# RGD-PIPELINE: ftp-file-extracts
# MODULE: annotations-version-1.2.0 (Jul 27, 2026)
# GENERATED-ON: 2026/08/15
# PURPOSE: annotations about active Pig objects extracted from RGD database
# ONTOLOGY: RDO: RGD Disease Ontology
# CONTACT: rgd.data@mcw.edu
# FORMAT: tab delimited text
# NOTES: multiple values in a single column are separated by '|'
#
# MIGRATION NOTE (July 2026): these files were previously located in the
#   'annotated_rgd_objects_by_ontology/with_terms' directory and named using the organism
#   genus (f.e. 'rattus_terms_go'). They are now located in the 'annotations/with_terms' directory,
#   named with the RGD species short name (f.e. 'rat_terms_go.txt.gz'), and gzip-compressed.
#
#COLUMN INFORMATION:
#
#1   RGD_ID	          unique RGD_ID of the annotated object
#2   OBJECT_SYMBOL      official symbol of the annotated object
#3   OBJECT_NAME        official name of the annotated object
#4   OBJECT_TYPE        annotated object data type: one of ['gene','qtl','strain']
#5   TERM_ACC_ID        ontology term accession id
#6   TERM_NAME          ontology term name
#7   QUALIFIER          optional qualifier
#8   EVIDENCE           evidence
#9   WITH               with info
#10  ASPECT             aspect
#11  REFERENCES         db references (Reference RGDID|PUBMED ID)
#12  CREATED_DATE       created date
#13  ASSIGNED_BY        assigned by
#14  MESH_OMIM_ID       MESH:xxx or OMIM:xxx id corresponding to RDO:xxx id found in TERM_ACC_ID column (RGD/CTD Disease Ontology annotations only)
#15  CURATION_NOTES     curation notes provided by RGD curators
#16  ORIGINAL_REFERENCE original reference
RGD_ID	OBJECT_SYMBOL	OBJECT_NAME	OBJECT_TYPE	TERM_ACC_ID	TERM_NAME	QUALIFIER	EVIDENCE	WITH	ASPECT	REFERENCES	CREATED_DATE	ASSIGNED_BY	MESH_OMIM_ID	CURATION_NOTES	ORIGINAL_REFERENCE
13842500	HIC1	HIC ZBTB transcriptional repressor 1	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1316774	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18347096
13842500	HIC1	HIC ZBTB transcriptional repressor 1	gene	DOID:0060469	Miller-Dieker lissencephaly syndrome		ISO	RGD:1316775	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:247200	
13842500	HIC1	HIC ZBTB transcriptional repressor 1	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1316774	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30742112
13842500	HIC1	HIC ZBTB transcriptional repressor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13842500	HIC1	HIC ZBTB transcriptional repressor 1	gene	DOID:9003896	Polyps		ISO	RGD:1316774	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21297660
13842500	HIC1	HIC ZBTB transcriptional repressor 1	gene	DOID:9006796	Gastrointestinal Neoplasms		ISO	RGD:1316774	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21297660
13842500	HIC1	HIC ZBTB transcriptional repressor 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316774	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20154726
13842510	SUPT7L	SPT7 like, STAGA complex subunit gamma	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13842510	SUPT7L	SPT7 like, STAGA complex subunit gamma	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13842510	SUPT7L	SPT7 like, STAGA complex subunit gamma	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13842510	SUPT7L	SPT7 like, STAGA complex subunit gamma	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13842510	SUPT7L	SPT7 like, STAGA complex subunit gamma	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1602227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13842510	SUPT7L	SPT7 like, STAGA complex subunit gamma	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13842510	SUPT7L	SPT7 like, STAGA complex subunit gamma	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602227	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13842510	SUPT7L	SPT7 like, STAGA complex subunit gamma	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13842510	SUPT7L	SPT7 like, STAGA complex subunit gamma	gene	DOID:9009324	FISCHER-ZIRNSAK PROGEROID SYNDROME		ISO	RGD:1602227	D	RGD:7240710	20250423	OMIM			
13842510	SUPT7L	SPT7 like, STAGA complex subunit gamma	gene	DOID:9009324	FISCHER-ZIRNSAK PROGEROID SYNDROME		ISO	RGD:1602227	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fischer-Zirnsak progeroid syndrome	
13842522	LOC100521069	uncharacterized LOC100521069	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1350989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13842522	LOC100521069	uncharacterized LOC100521069	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13842522	LOC100521069	uncharacterized LOC100521069	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:0080284	developmental and epileptic encephalopathy 57		ISO	RGD:1351112	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:0080284	developmental and epileptic encephalopathy 57		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 57 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 57 | ClinVar Annotator: match by term: KCNT2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: developmental and epileptic encephalopathy, 57	PMID:24166878|PMID:25741868|PMID:26724206|PMID:29069600|PMID:29314763|PMID:29740868|PMID:32038177|PMID:37062836|PMID:38510274
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Profound intellectual disability	PMID:25741868
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29740868|PMID:37062836
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:9006828	Congenital Hyperinsulinism		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KCNT2-related condition	PMID:25741868|PMID:29069600
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:9007612	Arachnoid Cysts		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnoid cyst	
13842532	KCNT2	potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1351112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:0110800	hereditary spastic paraplegia 48		ISO	RGD:1626268	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:0110800	hereditary spastic paraplegia 48		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 48 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 48 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 48, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 48, autosomal recessive	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20613862|PMID:24033266|PMID:24833714|PMID:24926664|PMID:25333062|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27606357|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:30564185|PMID:31289639|PMID:31980526|PMID:32655478|PMID:3286|PMID:32860008|PMID:33543803|PMID:37077568|PMID:38292225|PMID:40081374|PMID:9536098
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:10965	spastic diplegia		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic diplegia	PMID:25741868|PMID:27606357|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868|PMID:27606357|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:20613862|PMID:24033266|PMID:24926664|PMID:25333062|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27606357|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:40081374
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868|PMID:27606357|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:20613862|PMID:25741868|PMID:27606357|PMID:28492532|PMID:40081374
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:20613862|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27606357|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:16199547|PMID:20613862|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27606357|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:3286|PMID:32860008|PMID:40081374
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:9002532	Neonatal Hyperbilirubinemia		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hyperbilirubinemia	PMID:25741868|PMID:27606357|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13842572	AP5Z1	adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1626268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13842613	ETFBKMT	electron transfer flavoprotein subunit beta lysine methyltransferase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13842613	ETFBKMT	electron transfer flavoprotein subunit beta lysine methyltransferase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13842613	ETFBKMT	electron transfer flavoprotein subunit beta lysine methyltransferase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13842613	ETFBKMT	electron transfer flavoprotein subunit beta lysine methyltransferase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13842613	ETFBKMT	electron transfer flavoprotein subunit beta lysine methyltransferase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602640	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13842613	ETFBKMT	electron transfer flavoprotein subunit beta lysine methyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13842613	ETFBKMT	electron transfer flavoprotein subunit beta lysine methyltransferase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13842613	ETFBKMT	electron transfer flavoprotein subunit beta lysine methyltransferase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:2906	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14738862|REF_RGD_ID:7257706
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:0060973	WHIM syndrome 2		ISO	RGD:735299	D	RGD:7240710	20210728	OMIM			
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:0060973	WHIM syndrome 2		ISO	RGD:735299	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CXCR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: WHIM syndrome 2	PMID:24777453|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34854278|PMID:39086298
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:0080784	urinary tract infection		ISO	RGD:735300	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18401338|REF_RGD_ID:7257688
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:10457	Legionnaires' disease		ISO	RGD:735300	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11254553|REF_RGD_ID:5135252
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:10459	common cold		ISO	RGD:735300	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19864593|REF_RGD_ID:5131210
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:10690	mastitis		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16041010
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27678262
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:10952	nephritis		ISO	RGD:2906	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11313419|REF_RGD_ID:7257685
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP	PMID:19252927|REF_RGD_ID:2315930
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:11400	pyelonephritis		ISO	RGD:735300	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21814172|REF_RGD_ID:7257675
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:11729	Lyme disease	severity	ISO	RGD:735300	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12847259|REF_RGD_ID:7257681
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:12205	dengue disease	treatment	ISO	RGD:735300	D	RGD:9068941	20201015	RGD			PMID:30098206|REF_RGD_ID:39938828
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:12375	bronchopneumonia	disease_progression	ISO	RGD:735300	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Plague	PMID:21356370|REF_RGD_ID:5134954
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735299	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17634442|REF_RGD_ID:7257700
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs4674257, rs4674259 (human)	PMID:21214373|REF_RGD_ID:7257677
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	severity	ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12857718|REF_RGD_ID:5135248
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:3213	demyelinating disease		ISO	RGD:2906	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19616545|REF_RGD_ID:7257694
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25257527
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:735300	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18836137|REF_RGD_ID:5134989
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20230608	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35961375
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:735300	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16210641|REF_RGD_ID:7257682
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20260425	RGD		mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa	PMID:12532104|REF_RGD_ID:645135183
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:551	toxic pneumonitis	treatment	ISO	RGD:2906	D	RGD:9068941	20260709	RGD			PMID:17496165|REF_RGD_ID:736706847
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:559	acute pyelonephritis	susceptibility	ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:3' utr:1208C>T (human)	PMID:22325052|REF_RGD_ID:7207860
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :1208C>T (human)	PMID:23615182|REF_RGD_ID:7257672
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:823	periapical periodontitis		ISO	RGD:2906	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22341067|REF_RGD_ID:7257692
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:735300	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Acute Lung Injury	PMID:21330942|REF_RGD_ID:5134955
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21297633
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:900	hepatopulmonary syndrome		ISO	RGD:2906	D	RGD:9068941	20260507	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:27879294|REF_RGD_ID:645244060
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:900	hepatopulmonary syndrome	treatment	ISO	RGD:2906	D	RGD:9068941	20260507	RGD			PMID:27879294|REF_RGD_ID:645244060
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:2906	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15347560|REF_RGD_ID:7257705
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:735300	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2	PMID:22791342|REF_RGD_ID:7257674
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2906	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19283893|REF_RGD_ID:5129125
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:735300	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19616545|REF_RGD_ID:7257694
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:2906	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15840022|PMID:22882432|REF_RGD_ID:7257683|REF_RGD_ID:7257690
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17138957
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:735300	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pancreatitis	PMID:17014919|REF_RGD_ID:7257703
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:9004771	Vascular Remodeling		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27678262
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:2906	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15516486|REF_RGD_ID:7257704
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:735300	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23144964|REF_RGD_ID:7257673
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:9005968	Neuralgia		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31432094
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:735300	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20038794|REF_RGD_ID:7257679
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus	severity	ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14596426|REF_RGD_ID:7257684
13842626	LOC100124654	C-X-C chemokine receptor type 2	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:735299	D	RGD:9068941	20230608	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35961375
13842649	GPATCH3	G-patch domain containing 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13842649	GPATCH3	G-patch domain containing 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13842649	GPATCH3	G-patch domain containing 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13842649	GPATCH3	G-patch domain containing 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347677	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13842649	GPATCH3	G-patch domain containing 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13842649	GPATCH3	G-patch domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13842649	GPATCH3	G-patch domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13842664	IRX2	iroquois homeobox 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13842664	IRX2	iroquois homeobox 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1346652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13842664	IRX2	iroquois homeobox 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13842664	IRX2	iroquois homeobox 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13842664	IRX2	iroquois homeobox 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346652	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13842664	IRX2	iroquois homeobox 2	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:1346652	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21238641
13842679	RPL3	ribosomal protein L3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13842679	RPL3	ribosomal protein L3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13842679	RPL3	ribosomal protein L3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13842679	RPL3	ribosomal protein L3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13842679	RPL3	ribosomal protein L3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13842679	RPL3	ribosomal protein L3	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1345939	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13842679	RPL3	ribosomal protein L3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13842679	RPL3	ribosomal protein L3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13842679	RPL3	ribosomal protein L3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1345939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13842679	RPL3	ribosomal protein L3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345939	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13842679	RPL3	ribosomal protein L3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13842679	RPL3	ribosomal protein L3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13842679	RPL3	ribosomal protein L3	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1345939	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13842679	RPL3	ribosomal protein L3	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1345939	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13842679	RPL3	ribosomal protein L3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13842679	RPL3	ribosomal protein L3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13842679	RPL3	ribosomal protein L3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13842714	PPWD1	peptidylprolyl isomerase domain and WD repeat containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13842714	PPWD1	peptidylprolyl isomerase domain and WD repeat containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601770	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13842714	PPWD1	peptidylprolyl isomerase domain and WD repeat containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13842714	PPWD1	peptidylprolyl isomerase domain and WD repeat containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13842714	PPWD1	peptidylprolyl isomerase domain and WD repeat containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13842714	PPWD1	peptidylprolyl isomerase domain and WD repeat containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13842714	PPWD1	peptidylprolyl isomerase domain and WD repeat containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601770	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13842714	PPWD1	peptidylprolyl isomerase domain and WD repeat containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13842714	PPWD1	peptidylprolyl isomerase domain and WD repeat containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13842752	TINAG	tubulointerstitial nephritis antigen	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13842752	TINAG	tubulointerstitial nephritis antigen	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1346434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13842752	TINAG	tubulointerstitial nephritis antigen	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13842752	TINAG	tubulointerstitial nephritis antigen	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346434	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13842752	TINAG	tubulointerstitial nephritis antigen	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1346434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19634143
13842752	TINAG	tubulointerstitial nephritis antigen	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1346434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13842775	PLCB2	phospholipase C beta 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13842775	PLCB2	phospholipase C beta 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13842775	PLCB2	phospholipase C beta 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13842775	PLCB2	phospholipase C beta 2	gene	DOID:13501	Moebius syndrome		ISO	RGD:732409	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum	
13842775	PLCB2	phospholipase C beta 2	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:732409	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:25741868
13842775	PLCB2	phospholipase C beta 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13842775	PLCB2	phospholipase C beta 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13842775	PLCB2	phospholipase C beta 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13842775	PLCB2	phospholipase C beta 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732409	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13842775	PLCB2	phospholipase C beta 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13842775	PLCB2	phospholipase C beta 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13842775	PLCB2	phospholipase C beta 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13842775	PLCB2	phospholipase C beta 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13842775	PLCB2	phospholipase C beta 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13842834	PPEF1	protein phosphatase with EF-hand domain 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13842834	PPEF1	protein phosphatase with EF-hand domain 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13842834	PPEF1	protein phosphatase with EF-hand domain 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13842834	PPEF1	protein phosphatase with EF-hand domain 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13842834	PPEF1	protein phosphatase with EF-hand domain 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13842834	PPEF1	protein phosphatase with EF-hand domain 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13842834	PPEF1	protein phosphatase with EF-hand domain 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1606579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13842834	PPEF1	protein phosphatase with EF-hand domain 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13842834	PPEF1	protein phosphatase with EF-hand domain 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13842834	PPEF1	protein phosphatase with EF-hand domain 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13842834	PPEF1	protein phosphatase with EF-hand domain 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13842877	CFAP96	cilia and flagella associated protein 96	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2298813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13842877	CFAP96	cilia and flagella associated protein 96	gene	DOID:0080468	developmental and epileptic encephalopathy 1		ISO	RGD:40903117	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
13842877	CFAP96	cilia and flagella associated protein 96	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:2298813	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder	PMID:12750988|PMID:16420521|PMID:25741868|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:33473208|PMID:34746046|PMID:9312167
13842877	CFAP96	cilia and flagella associated protein 96	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:2298813	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
13842877	CFAP96	cilia and flagella associated protein 96	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:2298813	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13842877	CFAP96	cilia and flagella associated protein 96	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:2298813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:0050888	syndromic intellectual disability		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: syndromic intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:28492532
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:0060307	autosomal dominant intellectual developmental disorder		ISO	RGD:1622851	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:0061031	autosomal dominant intellectual developmental disorder 57		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 57	PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:31785789
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:0070056	autosomal dominant intellectual developmental disorder 26		ISO	RGD:1320604	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:0070056	autosomal dominant intellectual developmental disorder 26		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUTS2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 26	PMID:17576681|PMID:22872102|PMID:23332918|PMID:24776741|PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31618753|PMID:31785789|PMID:33057194|PMID:35468861|PMID:35982159|PMID:36413997|PMID:9536098
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:31785789
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1320604	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: moderate intellectual disability	PMID:23332918|PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:31785789
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:10863	paralytic squint		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paralytic strabismus	PMID:25741868
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:31785789
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:25741868
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset	PMID:21680558|PMID:21681106|PMID:22872102|PMID:24776741|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35468861|PMID:35982159
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25205402|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:31785789
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:3086	gingival overgrowth		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingival overgrowth	PMID:25741868
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:4258	Weissenbacher-Zweymuller syndrome		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pierre Robin-like syndrome	
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24776741|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35468861|PMID:35982159|PMID:36413997
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:31785789
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of corpus callosum	PMID:31474318
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:25741868
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:31785789
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:31785789
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:9005747	Multiple Congenital Anomalies/Dysmorphic Syndrome-Intellectual Disability		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability	PMID:23332918
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:28505103
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:21681106|PMID:24459036|PMID:24776741|PMID:25205402|PMID:25519132|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:28505103|PMID:31785789|PMID:33057194|PMID:35468861|PMID:35982159
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:9008811	Tachypnea		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachypnea	PMID:25741868
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1320604	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30718926
13842914	AUTS2	activator of transcription and developmental regulator AUTS2	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1320604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esodeviation | ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:21681106|PMID:24459036|PMID:25205402|PMID:25519132|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:28505103|PMID:31785789
13842937	SEC14L5	SEC14 like lipid binding 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13842937	SEC14L5	SEC14 like lipid binding 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13842937	SEC14L5	SEC14 like lipid binding 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13842937	SEC14L5	SEC14 like lipid binding 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605420	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13842937	SEC14L5	SEC14 like lipid binding 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13842937	SEC14L5	SEC14 like lipid binding 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13842937	SEC14L5	SEC14 like lipid binding 5	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13842957	EDAR	ectodysplasin A receptor	gene	DOID:0111663	ectodermal dysplasia 10A		ISO	RGD:1344202	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13842957	EDAR	ectodysplasin A receptor	gene	DOID:0111665	ectodermal dysplasia 10B		ISO	RGD:1344202	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13842957	EDAR	ectodysplasin A receptor	gene	DOID:0111665	ectodermal dysplasia 10B		ISO	RGD:1344202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome	PMID:28492532|PMID:32325225
13842957	EDAR	ectodysplasin A receptor	gene	DOID:10754	otitis media	treatment	ISO	RGD:1557662	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:31028034|REF_RGD_ID:14398763
13842957	EDAR	ectodysplasin A receptor	gene	DOID:13714	anodontia		ISO	RGD:1344202	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypodontia | ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic oligodontia	PMID:10431241|PMID:17125505|PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:24884697|PMID:25741868|PMID:26336973|PMID:27305980|PMID:28492532
13842957	EDAR	ectodysplasin A receptor	gene	DOID:14793	hypohidrotic ectodermal dysplasia		ISO	RGD:1557662	D	RGD:9068941	20250724	MouseDO		OMIM:129490 | OMIM:224900 | OMIM:300291 | OMIM:305100	
13842957	EDAR	ectodysplasin A receptor	gene	DOID:2121	ectodermal dysplasia		ISO	RGD:1344202	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Dominant	PMID:16435307|PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18816645|PMID:23210707|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13842986	TTC9	tetratricopeptide repeat domain 9	gene	DOID:2559	opiate dependence		ISO	RGD:1318967	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18438686
13842986	TTC9	tetratricopeptide repeat domain 9	gene	DOID:2559	opiate dependence	susceptibility	ISO	RGD:1318967	D	RGD:9068941	20231102	RGD		DNA:SNP:: (rs8688) (human)	PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
13842986	TTC9	tetratricopeptide repeat domain 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318967	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13842986	TTC9	tetratricopeptide repeat domain 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318967	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:0050629	Aicardi-Goutieres syndrome		ISO	RGD:732453	D	RGD:9068941	20260709	MouseDO		OMIM:225750 | OMIM:610181 | OMIM:610329 | OMIM:610333 | OMIM:612952 | OMIM:615010 | OMIM:615846	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:0050629	Aicardi-Goutieres syndrome		ISO	RGD:736989	D	RGD:9068941	20260709	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23001123
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:0050629	Aicardi-Goutieres syndrome		ISO	RGD:736989	D	RGD:9068941	20260709	RGD		DNA:mutations:exons:	PMID:23001123|REF_RGD_ID:11069491
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:0060257	dyschromatosis symmetrica hereditaria		ISO	RGD:736989	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:0060257	dyschromatosis symmetrica hereditaria		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities	PMID:12916015|PMID:15146470|PMID:15347341|PMID:15489923|PMID:15659327|PMID:15955093|PMID:16199547|PMID:16536805|PMID:16817193|PMID:16935814|PMID:17225010|PMID:17569068|PMID:17576681|PMID:19017046|PMID:19060901|PMID:20069304|PMID:20186421|PMID:20300939|PMID:20301648|PMID:20430589|PMID:20439151|PMID:21182352|PMID:21211811|PMID:21924887|PMID:21933234|PMID:22336994|PMID:22974014|PMID:23001123|PMID:24033266|PMID:24262145|PMID:24950769|PMID:25243380|PMID:25326637|PMID:25456137|PMID:25468572|PMID:25604658|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25982145|PMID:26372505|PMID:26629815|PMID:26802932|PMID:26892242|PMID:27937139|PMID:27943079|PMID:28139822|PMID:28492532|PMID:28502085|PMID:28561207|PMID:29185800|PMID:29221912|PMID:29536976|PMID:29603717|PMID:29691679|PMID:29775506|PMID:29896739|PMID:29915444|PMID:30564185|PMID:30692772|PMID:30755392|PMID:31423758|PMID:31772029|PMID:32258229|PMID:32593192|PMID:32801363|PMID:33289110|PMID:33307271|PMID:33723056|PMID:34073717|PMID:34343497|PMID:34702576|PMID:34988976|PMID:35551623|PMID:35859177|PMID:8627722|PMID:9536098|PMID:9889202
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:0060257	dyschromatosis symmetrica hereditaria		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSCHROMATOSIS SYMMETRICA HEREDITARIA | ClinVar Annotator: match by term: Dyschromatosis symmetrica hereditaria | ClinVar Annotator: match by term: Symmetric dyschromatosis of the extremities | ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities	PMID:12916015|PMID:15146470|PMID:15489923|PMID:15659327|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18705826|PMID:20186421|PMID:20430589|PMID:21182352|PMID:21211811|PMID:21924887|PMID:22974014|PMID:24950769|PMID:25468572|PMID:25741868|PMID:26576034|PMID:26892242|PMID:28492532|PMID:29185800|PMID:29536976|PMID:29896739|PMID:29915444|PMID:30692772|PMID:32258229|PMID:32593192|PMID:34073717|PMID:8627722|PMID:9536098
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:0060785	typical adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adult onset leukodystrophy	PMID:15955093|PMID:16817193|PMID:17576681|PMID:19017046|PMID:23001123|PMID:24262145|PMID:25243380|PMID:25326637|PMID:25456137|PMID:25741868|PMID:26372505|PMID:26802932|PMID:26892242|PMID:27937139|PMID:28492532|PMID:28561207|PMID:29691679|PMID:29775506|PMID:32801363|PMID:33307271|PMID:34702576|PMID:9536098
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:28492532
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:10534	stomach cancer	exacerbates	ISO	RGD:736989	D	RGD:9068941	20210402	RGD		mRNA:increased expression:mucosa of stomach (human)	PMID:30563560|REF_RGD_ID:14700703
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:19060901|PMID:20301648|PMID:23001123|PMID:24033266|PMID:24262145|PMID:25456137|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26629815|PMID:28139822|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28561207|PMID:29221912|PMID:29603717|PMID:31772029|PMID:32461654|PMID:33289110|PMID:33307271|PMID:33723056|PMID:34343497|PMID:35859177|PMID:36975179|PMID:37421629|PMID:39680957|PMID:41022715|PMID:9889202
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:11166	Human papillomavirus infectious disease	exacerbates	ISO	RGD:736989	D	RGD:9068941	20210402	RGD		associated with human immunodeficiency virus infectious disease;DNA:SNPs, haplotype:introns, 3' utr: multiple (human)	PMID:31882741|REF_RGD_ID:125097510
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:12835	quadriplegia		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tetraplegia	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:28492532
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:3744	cervical squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736989	D	RGD:9068941	20210402	RGD		protein:increased expression:cervix squamous epithelium (human)	PMID:28109322|REF_RGD_ID:125097518
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	ameliorates	ISO	RGD:736989	D	RGD:9068941	20210402	RGD		associated with human immunodeficiency virus infectious disease, hepatitis C;DNA:SNPs:exon 2, 3' utr:multiple (human)	PMID:29018269|REF_RGD_ID:125097516
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:28492532
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15146470|PMID:15659327|PMID:20186421|PMID:20300939|PMID:22974014|PMID:24950769|PMID:25468572|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29185800|PMID:29896739|PMID:32258229|PMID:32593192|PMID:34073717
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9000469	Viral Myocarditis		ISO	RGD:732453	D	RGD:9068941	20210402	RGD		associated with Coxsackievirus Infections	PMID:27584568|REF_RGD_ID:125097517
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9000469	Viral Myocarditis		ISO	RGD:732453	D	RGD:9068941	20210402	RGD		protein:alternative form:heart (mouse)	PMID:30669342|REF_RGD_ID:125097512
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intention tremor	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9001443	Hypercapnia		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercapnia	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:736989	D	RGD:9068941	20210402	RGD		associated with human immunodeficiency virus infectious disease;DNA:missense mutation:exon 2, 3' utr:p.K384R  (rs2229857, rs1127326) (human)	PMID:29906476|REF_RGD_ID:125097514
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	no_association	ISO	RGD:736989	D	RGD:9068941	20210402	RGD		DNA:SNP:exon: (rs1127309) (human)	PMID:26911666|REF_RGD_ID:11554370
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	treatment	ISO	RGD:736989	D	RGD:9068941	20210402	RGD		DNA:silent mutation:CDS:p.V849V (rs1127309)  (human)	PMID:19434718|REF_RGD_ID:125097513
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	treatment	ISO	RGD:736989	D	RGD:9068941	20210402	RGD		DNA:snps, haplotype: (rs7515339, rs903323) (human)	PMID:17979507|REF_RGD_ID:38599150
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:71099	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18520702|REF_RGD_ID:10755331
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9004998	Kyphoscoliosis		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphoscoliosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9005099	Salmonella Infections, Animal		ISO	RGD:732453	D	RGD:9068941	20210402	RGD		mRNA:splice variant:liver (mouse)	PMID:12228285|REF_RGD_ID:125097511
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9007522	Aicardi-Goutieres Syndrome 6		ISO	RGD:736989	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9007522	Aicardi-Goutieres Syndrome 6		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 6 | ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 6 | ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-goutieres syndrome 6	PMID:15102079|PMID:15146470|PMID:15347341|PMID:15489923|PMID:15659327|PMID:15955093|PMID:16199547|PMID:16215765|PMID:16536805|PMID:16917490|PMID:17225010|PMID:17569068|PMID:17576681|PMID:18705826|PMID:20186421|PMID:20430589|PMID:20439151|PMID:21083709|PMID:21933234|PMID:22336994|PMID:22974014|PMID:23001123|PMID:24446047|PMID:24950769|PMID:25456137|PMID:25468572|PMID:25604658|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25982145|PMID:26576034|PMID:26892242|PMID:27230815|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:28502085|PMID:28561207|PMID:29185800|PMID:29221912|PMID:29536976|PMID:29603717|PMID:29896739|PMID:29915444|PMID:30564185|PMID:30692772|PMID:31069529|PMID:31423758|PMID:32258229|PMID:32593192|PMID:32996714|PMID:33289110|PMID:33307271|PMID:34073717|PMID:34631961|PMID:34988976|PMID:35551623|PMID:39469661|PMID:9536098
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:19060901|PMID:20301648|PMID:23001123|PMID:24033266|PMID:24262145|PMID:25456137|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26629815|PMID:28139822|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28561207|PMID:29221912|PMID:29603717|PMID:31772029|PMID:32461654|PMID:33289110|PMID:33307271|PMID:33723056|PMID:34343497|PMID:35859177|PMID:36975179|PMID:37421629|PMID:39680957|PMID:41022715|PMID:9889202
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B	treatment	ISO	RGD:736989	D	RGD:9068941	20210402	RGD		DNA:SNP:enhancer: (rs4845384) (human)	PMID:24351124|REF_RGD_ID:125097515
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736989	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28188287
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13842993	ADAR	adenosine deaminase RNA specific	gene	DOID:9888	alternating esotropia		ISO	RGD:736989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alternating esotropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13843012	DNAJB1	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13843012	DNAJB1	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13843012	DNAJB1	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312336	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13843012	DNAJB1	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0050454	periventricular nodular heterotopia		ISO	RGD:1344203	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27694961
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:735047	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22417925|REF_RGD_ID:6893327
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0061270	periventricular nodular heterotopia 7		ISO	RGD:1344203	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0061270	periventricular nodular heterotopia 7		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEDD4L-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PERIVENTRICULAR NODULAR HETEROTOPIA 7 | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 7 | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia with syndactyly, cleft palate and developmental delay	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:28515470|PMID:32117442|PMID:32238909
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:32117442
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1344203	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18524855|PMID:23348737
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:1551161	D	RGD:9068941	20230302	RGD		protein:decreased expression:urethra	PMID:32413360|REF_RGD_ID:156431051
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:11193	syndactyly		ISO	RGD:1344203	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27694961
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:28701297
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:16199547|PMID:28492532
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1344203	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1344203	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27694961
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|PMID:28515470
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13843019	NEDD4L	NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:25741868|PMID:30580808
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:0070042	Coffin-Siris syndrome 1		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1	PMID:25741868
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:0112367	Coffin-Siris syndrome 8		ISO	RGD:1315563	D	RGD:7240710	20190424	OMIM			
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:0112367	Coffin-Siris syndrome 8		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 8 | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 8 | ClinVar Annotator: match by term: SMARCC2-related condition	PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:28492532|PMID:30580808|PMID:35536477|PMID:37352859|PMID:37551667
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:30580808
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KDM2B-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:9004992	Apnea		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Apnea	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:9007612	Arachnoid Cysts		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnoid cyst	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:30580808
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13843097	SMARCC2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:0112316	methemoglobinemia and ambiguous genitalia		ISO	RGD:736806	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:0112316	methemoglobinemia and ambiguous genitalia		ISO	RGD:736806	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: METHEMOGLOBINEMIA AND AMBIGUOUS GENITALIA	PMID:22170710|PMID:25741868
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:10783	methemoglobinemia		ISO	RGD:736806	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.S127P (human)	PMID:2107882|REF_RGD_ID:1599659
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:736806	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25070658
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:11400	pyelonephritis		ISO	RGD:620558	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9848217|REF_RGD_ID:1599663
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:736806	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736806	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:736806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:9005309	Congenital Methemoglobinemia		ISO	RGD:736806	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense, nonsense mutations:splice junction,cds:multiple	PMID:18343696|REF_RGD_ID:11352695
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:9005309	Congenital Methemoglobinemia		ISO	RGD:736806	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:erythrocyte membrane:	PMID:7451647|REF_RGD_ID:11352693
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:9637	stomatitis		ISO	RGD:736806	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10406239|REF_RGD_ID:11352692
13843161	CYB5A	cytochrome b5 type A	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:736806	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20882379
13843174	USP27X	ubiquitin specific peptidase 27 X-linked	gene	DOID:0112036	non-syndromic X-linked intellectual disability 105		ISO	RGD:1350698	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13843174	USP27X	ubiquitin specific peptidase 27 X-linked	gene	DOID:0112036	non-syndromic X-linked intellectual disability 105		ISO	RGD:1350698	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 105	PMID:25741868|PMID:38182161
13843174	USP27X	ubiquitin specific peptidase 27 X-linked	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13843179	PSMC4	proteasome 26S subunit, ATPase 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13843179	PSMC4	proteasome 26S subunit, ATPase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13843179	PSMC4	proteasome 26S subunit, ATPase 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13843179	PSMC4	proteasome 26S subunit, ATPase 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13843179	PSMC4	proteasome 26S subunit, ATPase 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13843179	PSMC4	proteasome 26S subunit, ATPase 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13843179	PSMC4	proteasome 26S subunit, ATPase 4	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:731557	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13843179	PSMC4	proteasome 26S subunit, ATPase 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13843179	PSMC4	proteasome 26S subunit, ATPase 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13843179	PSMC4	proteasome 26S subunit, ATPase 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731556	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13843179	PSMC4	proteasome 26S subunit, ATPase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843179	PSMC4	proteasome 26S subunit, ATPase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843179	PSMC4	proteasome 26S subunit, ATPase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13843195	KCNK18	potassium two pore domain channel subfamily K member 18	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13843195	KCNK18	potassium two pore domain channel subfamily K member 18	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:1346775	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KCNK18-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Migraine, with or without aura, susceptibility to, 13 | ClinVar Annotator: match by term: migraine, with or without aura, susceptibility to, 13	PMID:20871611|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30573346
13843195	KCNK18	potassium two pore domain channel subfamily K member 18	gene	DOID:6364	migraine	susceptibility	ISO	RGD:1346775	D	RGD:7240710	20220216	OMIM			
13843201	CRB3	crumbs cell polarity complex component 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13843201	CRB3	crumbs cell polarity complex component 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348954	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13843201	CRB3	crumbs cell polarity complex component 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843201	CRB3	crumbs cell polarity complex component 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:0050890	synucleinopathy	ameliorates	ISO	RGD:1561168	D	RGD:9068941	20221201	RGD			PMID:24927544|REF_RGD_ID:13462057
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:1557751	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21983832|REF_RGD_ID:5508401
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1353141	D	RGD:9068941	20250807	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31174552
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:0060371	Parkinson's disease 8		ISO	RGD:1353141	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:0060371	Parkinson's disease 8		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Parkinson disease 8 | ClinVar Annotator: match by term: LRRK2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PARKINSON DISEASE 8, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 8, autosomal dominant	PMID:15541308|PMID:15541309|PMID:15852371|PMID:15880653|PMID:15925109|PMID:16157901|PMID:16157908|PMID:16172858|PMID:16199547|PMID:16247070|PMID:16251215|PMID:16269443|PMID:16321986|PMID:16333314|PMID:16533964|PMID:16602113|PMID:16633828|PMID:16750377|PMID:16758483|PMID:16788020|PMID:16939701|PMID:16991141|PMID:17019612|PMID:17050822|PMID:17078063|PMID:17095157|PMID:17149743|PMID:17179858|PMID:17200152|PMID:17216639|PMID:17222106|PMID:17314670|PMID:17419834|PMID:17427941|PMID:17442267|PMID:17447891|PMID:17482357|PMID:17523199|PMID:17576681|PMID:17622782|PMID:17623048|PMID:17659642|PMID:17720280|PMID:17803033|PMID:17804834|PMID:17914064|PMID:18098275|PMID:18197194|PMID:18213618|PMID:18230735|PMID:18265005|PMID:18316234|PMID:18337586|PMID:18358451|PMID:18523869|PMID:18688798|PMID:18704525|PMID:18923807|PMID:18973254|PMID:18973807|PMID:19006185|PMID:19020907|PMID:19152345|PMID:19302196|PMID:19308469|PMID:19343804|PMID:19357115|PMID:19397894|PMID:19405094|PMID:19472409|PMID:19489756|PMID:19527940|PMID:19625296|PMID:19640773|PMID:19667187|PMID:19735093|PMID:19741132|PMID:19781641|PMID:19800393|PMID:19854095|PMID:20177695|PMID:20186690|PMID:20301387|PMID:20386743|PMID:20443975|PMID:20642453|PMID:20669299|PMID:20673920|PMID:20721913|PMID:21060682|PMID:21406209|PMID:21494637|PMID:21538529|PMID:21641848|PMID:21658387|PMID:21700325|PMID:21796139|PMID:21885347|PMID:22004453|PMID:22243833|PMID:22342962|PMID:22415848|PMID:22445250|PMID:22575234|PMID:22612223|PMID:22988866|PMID:22988870|PMID:23124679|PMID:23241358|PMID:23241745|PMID:23268655|PMID:23600457|PMID:23726462|PMID:23764467|PMID:23913756|PMID:23963289|PMID:24033266|PMID:24046064|PMID:24082139|PMID:24095219|PMID:24339985|PMID:24351927|PMID:24357540|PMID:24360742|PMID:24375786|PMID:24470158|PMID:24488318|PMID:24496098|PMID:24559644|PMID:24565865|PMID:24695735|PMID:24973808|PMID:25009464|PMID:25027012|PMID:25127457|PMID:25133958|PMID:25174650|PMID:25174890|PMID:25243190|PMID:25316291|PMID:25330418|PMID:25355420|PMID:25378673|PMID:25466404|PMID:25511328|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25821816|PMID:25943890|PMID:25962553|PMID:26213354|PMID:26251043|PMID:26311745|PMID:26363496|PMID:26467025|PMID:26687033|PMID:27013965|PMID:27094865|PMID:27111571|PMID:27294386|PMID:27393345|PMID:27798102|PMID:27832104|PMID:28103901|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28453723|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29248340|PMID:29321258|PMID:29332010|PMID:29369408|PMID:29800472|PMID:29887346|PMID:30039155|PMID:30049590|PMID:30363439|PMID:30502028|PMID:30598256|PMID:30796162|PMID:30917570|PMID:31182772|PMID:31487119|PMID:32171587|PMID:32244201|PMID:32398759|PMID:32557143|PMID:32580205|PMID:32613234|PMID:32677286|PMID:32677319|PMID:32707456|PMID:32740907|PMID:32794657|PMID:33158606|PMID:33281709|PMID:33640967|PMID:33818904|PMID:33836114|PMID:34542912|PMID:35608967|PMID:35768426|PMID:35861376|PMID:35950872|PMID:36006382|PMID:36879366|PMID:37256495|PMID:37371062|PMID:37750340|PMID:38137339|PMID:38191580|PMID:38753688|PMID:40786864|PMID:41744785|PMID:9536098
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:0060892	late onset Parkinson's disease		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset	PMID:15541309|PMID:21538529|PMID:24565865|PMID:27111571|PMID:28492532
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	PMID:15541309|PMID:16333314|PMID:17622782|PMID:20301387|PMID:20443975|PMID:22415848|PMID:24339985|PMID:25378673|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27423549|PMID:28492532|PMID:32740907|PMID:33001463|PMID:35861376|PMID:35950872|PMID:40786864
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:0080856	vascular Parkinsonism		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vascular parkinsonism	PMID:15541309|PMID:16333314|PMID:17622782|PMID:20301387|PMID:20443975|PMID:22415848|PMID:24339985|PMID:25378673|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27423549|PMID:28492532|PMID:32740907|PMID:33001463|PMID:35861376|PMID:35950872|PMID:40786864
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:1024	leprosy		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1	
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:1561168	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24927544|REF_RGD_ID:13462057
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease	PMID:15541309|PMID:16333314|PMID:17622782|PMID:20301387|PMID:20443975|PMID:22415848|PMID:24339985|PMID:25378673|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27423549|PMID:28492532|PMID:31731261|PMID:32740907|PMID:33001463|PMID:35861376|PMID:35950872|PMID:40786864
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	no_association	ISO	RGD:1353141	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.G2019S (human)	PMID:21483109|REF_RGD_ID:5508406
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	susceptibility	ISO	RGD:1353141	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.R1398H (human)	PMID:21159540|REF_RGD_ID:5508409
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:162	cancer	susceptibility	ISO	RGD:1353141	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Parkinson Disease;DNA:missense mutation:cds:p.G2019S (human)	PMID:20818610|REF_RGD_ID:5508410
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:16172858|PMID:19472409|PMID:20301387|PMID:21885347|PMID:25741868|PMID:28492532
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1353141	D	RGD:9068941	20250807	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1353141	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:skeletal muscle	PMID:21375368|REF_RGD_ID:5508417
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353141	D	RGD:9068941	20250807	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138691
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dystonia	PMID:25741868
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15541309|PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15880653|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16157908|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16251215|PMID:16269443|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16602113|PMID:16622854|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16758483|PMID:16939701|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17078063|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17803033|PMID:17938369|PMID:18213618|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:19357115|PMID:19472409|PMID:19489756|PMID:19527940|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20413974|PMID:20669299|PMID:21115957|PMID:21234781|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:21885347|PMID:22445250|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24816003|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29309488|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:30760999|PMID:33158606|PMID:33640967
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15541309|PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15880653|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16157908|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16251215|PMID:16269443|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16311595|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16602113|PMID:16622854|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16758483|PMID:16939701|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17078063|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17803033|PMID:17938369|PMID:18213618|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:19357115|PMID:19472409|PMID:19489756|PMID:19527940|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20413974|PMID:20669299|PMID:21115957|PMID:21234781|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:21885347|PMID:22445250|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24816003|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29309488|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:30760999|PMID:32613234|PMID:33158606|PMID:33640967
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15541309|PMID:15852371|PMID:15880653|PMID:16157908|PMID:16172858|PMID:16251215|PMID:16269443|PMID:16333314|PMID:16602113|PMID:16758483|PMID:16939701|PMID:17050822|PMID:17078063|PMID:17803033|PMID:19472409|PMID:19527940|PMID:20301387|PMID:20669299|PMID:21885347|PMID:22445250|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33158606|PMID:33640967|PMID:39051491
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16172858|PMID:19472409|PMID:20301387|PMID:21885347|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33640967|PMID:39051491
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1353141	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17082220|REF_RGD_ID:5508419
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:1353141	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutation: :p.T2397M (rs3761863) (human)	PMID:21983832|REF_RGD_ID:5508401
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:9000071	Signs and Symptoms		ISO	RGD:1353141	D	RGD:9068941	20250807	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31174552
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:1353141	D	RGD:9068941	20250807	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31174552
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:1353141	D	RGD:9068941	20250807	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19741132
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:16172858|PMID:19472409|PMID:20301387|PMID:21885347|PMID:25741868|PMID:28492532
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:9008297	Motor Disorders		ISO	RGD:1353141	D	RGD:9068941	20250807	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31174552
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:9008514	Psychomotor Disorders		ISO	RGD:1353141	D	RGD:9068941	20250807	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31174552
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:9255	frontotemporal dementia		ISO	RGD:1353141	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia	
13843210	LRRK2	leucine rich repeat kinase 2	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy		ISO	RGD:1561168	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:cerebellum, Purkinje cell	PMID:24810053|REF_RGD_ID:13462056
13843268	SST	somatostatin	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3761	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:stomach	PMID:17928643|REF_RGD_ID:2303191
13843268	SST	somatostatin	gene	DOID:10808	gastric ulcer		ISO	RGD:3761	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17990461|REF_RGD_ID:2303186
13843268	SST	somatostatin	gene	DOID:112	esophageal varix		ISO	RGD:734231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:1385068
13843268	SST	somatostatin	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:734231	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:16771832|PMID:20134357|PMID:7913897
13843268	SST	somatostatin	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:734231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21692635
13843268	SST	somatostatin	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:734231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:2868874
13843268	SST	somatostatin	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:734231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21063030
13843268	SST	somatostatin	gene	DOID:326	ischemia		ISO	RGD:734231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18624922
13843268	SST	somatostatin	gene	DOID:3324	mood disorder		ISO	RGD:734231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25600109
13843268	SST	somatostatin	gene	DOID:4500	hypokalemia		ISO	RGD:734231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:2563217
13843268	SST	somatostatin	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:734231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:7911442
13843268	SST	somatostatin	gene	DOID:5574	vipoma		ISO	RGD:734231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:2868874
13843268	SST	somatostatin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843268	SST	somatostatin	gene	DOID:8725	vascular dementia		ISO	RGD:3761	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:18925713|REF_RGD_ID:2303174
13843268	SST	somatostatin	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:734231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17999418
13843268	SST	somatostatin	gene	DOID:9002906	Multiple Organ Failure		ISO	RGD:734231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15834315
13843268	SST	somatostatin	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:734231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13843268	SST	somatostatin	gene	DOID:9206	Barrett's esophagus		ISO	RGD:734231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17999418
13843272	ZBTB26	zinc finger and BTB domain containing 26	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843302	RUNDC1	RUN domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13843302	RUNDC1	RUN domain containing 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1316714	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	
13843302	RUNDC1	RUN domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13843302	RUNDC1	RUN domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316714	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13843302	RUNDC1	RUN domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843302	RUNDC1	RUN domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13843324	TTC39A	tetratricopeptide repeat domain 39A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322418	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13843324	TTC39A	tetratricopeptide repeat domain 39A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322418	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13843324	TTC39A	tetratricopeptide repeat domain 39A	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1322418	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13843324	TTC39A	tetratricopeptide repeat domain 39A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322418	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13843324	TTC39A	tetratricopeptide repeat domain 39A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322418	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13843324	TTC39A	tetratricopeptide repeat domain 39A	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:1322418	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	
13843324	TTC39A	tetratricopeptide repeat domain 39A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322418	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13843324	TTC39A	tetratricopeptide repeat domain 39A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322418	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843324	TTC39A	tetratricopeptide repeat domain 39A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322418	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13843324	TTC39A	tetratricopeptide repeat domain 39A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322418	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843324	TTC39A	tetratricopeptide repeat domain 39A	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1322418	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17114358
13843324	TTC39A	tetratricopeptide repeat domain 39A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322418	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability (moderate)	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1608439	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:21681106|PMID:30208311
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1346964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22120009
13843388	ULK4	unc-51 like kinase 4	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1346964	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:732858	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:0050951	hereditary ataxia		ISO	RGD:732858	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia	PMID:25741868
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:0050964	spinocerebellar ataxia 14		ISO	RGD:732858	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:0050964	spinocerebellar ataxia 14		ISO	RGD:732858	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PRKCG-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA 14 | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 14 | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 14	PMID:14676051|PMID:14694043|PMID:15313841|PMID:15824357|PMID:15964845|PMID:16193476|PMID:16649092|PMID:17149711|PMID:17344846|PMID:18005063|PMID:18499672|PMID:18577575|PMID:19561170|PMID:21434874|PMID:21937992|PMID:24937631|PMID:25217572|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28738819|PMID:29053796|PMID:30093405|PMID:33310205|PMID:34292398|PMID:36166510|PMID:9545390
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:0080058	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14		ISO	RGD:732858	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14	PMID:25741868
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:11147	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9545390|REF_RGD_ID:737791
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732858	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937992
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:12098	trigeminal neuralgia		ISO	RGD:732858	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27093858
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:732858	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14688616|REF_RGD_ID:1358416
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:732858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:26467025
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732858	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:26467025
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:11147	D	RGD:9068941	20200813	RGD		protein:decreased expression:spinal cord (mouse)	PMID:10501452|REF_RGD_ID:28867228
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:732858	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20398063
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:732858	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds: (human)	PMID:12644968|REF_RGD_ID:737790
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:732858	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19955894|PMID:27093858
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:732858	D	RGD:9068941	20200813	RGD			PMID:12560106|REF_RGD_ID:28867224
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:732858	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868
13843466	PRKCG	protein kinase C gamma	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:732858	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27093858
13843502	DTX2	deltex E3 ubiquitin ligase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13843502	DTX2	deltex E3 ubiquitin ligase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13843502	DTX2	deltex E3 ubiquitin ligase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13843502	DTX2	deltex E3 ubiquitin ligase 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13843502	DTX2	deltex E3 ubiquitin ligase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13843502	DTX2	deltex E3 ubiquitin ligase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322389	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13843502	DTX2	deltex E3 ubiquitin ligase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843502	DTX2	deltex E3 ubiquitin ligase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13843502	DTX2	deltex E3 ubiquitin ligase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322389	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13843502	DTX2	deltex E3 ubiquitin ligase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13843502	DTX2	deltex E3 ubiquitin ligase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843502	DTX2	deltex E3 ubiquitin ligase 2	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:1322389	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21127729
13843560	TMPRSS12	transmembrane serine protease 12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13843560	TMPRSS12	transmembrane serine protease 12	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13843560	TMPRSS12	transmembrane serine protease 12	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13843560	TMPRSS12	transmembrane serine protease 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:0050458	juvenile myelomonocytic leukemia		ISO	RGD:1316839	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26457648
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1316839	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19783987
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:0112061	immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia		ISO	RGD:1316839	D	RGD:7240710	20200902	OMIM			
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:0112061	immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia		ISO	RGD:1316839	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 73B WITH DEFECTIVE NEUTROPHIL CHEMOTAXIS AND LYMPHOPENIA | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30654050|PMID:38194689
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:0112062	immunodeficiency 73c with defective neutrophil chemotaxis and hypogammaglobulinemia		ISO	RGD:1316839	D	RGD:7240710	20200902	OMIM			
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:0112062	immunodeficiency 73c with defective neutrophil chemotaxis and hypogammaglobulinemia		ISO	RGD:1316839	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 73c with defective neutrophil chemotaxis and hypogammaglobulinemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:0112064	immunodeficiency 73a with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis		ISO	RGD:1316839	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:0112064	immunodeficiency 73a with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis		ISO	RGD:1316839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 73A WITH DEFECTIVE NEUTROPHIL CHEMOTAXIS AND LEUKOCYTOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Neutrophil immunodeficiency syndrome	PMID:10758162|PMID:10961859|PMID:11278678|PMID:14676277|PMID:17576681|PMID:21167572|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33188496|PMID:36459342|PMID:9536098
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1316839	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1316839	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:1316839	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16330681
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:1316839	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Combined Immune Deficiency	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723080
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1316839	D	RGD:9068941	20221103	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35331739
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:9001004	Chronic Periodontitis		ISO	RGD:1316839	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:gingival tissues	PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1316839	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13843581	RAC2	Rac family small GTPase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316839	D	RGD:9068941	20221103	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35331739
13843602	FCRL6	Fc receptor like 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13843602	FCRL6	Fc receptor like 6	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1606397	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13843602	FCRL6	Fc receptor like 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13843602	FCRL6	Fc receptor like 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13843602	FCRL6	Fc receptor like 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606397	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13843602	FCRL6	Fc receptor like 6	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13843602	FCRL6	Fc receptor like 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606397	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13843602	FCRL6	Fc receptor like 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843602	FCRL6	Fc receptor like 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13843602	FCRL6	Fc receptor like 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843617	CD53	CD53 molecule	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:737207	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13843617	CD53	CD53 molecule	gene	DOID:9005936	Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor		ISO	RGD:737207	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29915428
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1312050	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21037199
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:0110274	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:1312050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy	PMID:25862795|PMID:37317968
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:0110279	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E		ISO	RGD:1312050	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:0110279	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E		ISO	RGD:1312050	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy type 2E | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2E | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 4 | ClinVar Annotator: match by term: Qualitative or quantitative defects of beta-sarcoglycan | ClinVar Annotator: match by term: SGCB-related condition	PMID:10660328|PMID:10662809|PMID:10993494|PMID:11166169|PMID:11369190|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:12868499|PMID:15032976|PMID:15938573|PMID:15938574|PMID:15954112|PMID:16199547|PMID:16524571|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18996010|PMID:19287313|PMID:19763152|PMID:19770540|PMID:20307669|PMID:22095924|PMID:22406018|PMID:25135358|PMID:25337728|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25862795|PMID:26206375|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:27108072|PMID:27234031|PMID:27276190|PMID:27671536|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:28883879|PMID:28889091|PMID:29797799|PMID:29970176|PMID:30764848|PMID:30838351|PMID:30919934|PMID:31069529|PMID:31268554|PMID:31589614|PMID:31671740|PMID:31937337|PMID:32140910|PMID:32875335|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34624274|PMID:34925456|PMID:35416532|PMID:35533453|PMID:35741838|PMID:36374152|PMID:36575883|PMID:37317968|PMID:37699968|PMID:38193396|PMID:38876406|PMID:39548682|PMID:39678382|PMID:39769077|PMID:7581449|PMID:8968749|PMID:8968750|PMID:9032047|PMID:9536098|PMID:9565988|PMID:9631401
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:0110279	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E	treatment	ISO	RGD:1312050	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28284983|REF_RGD_ID:13605613
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1312050	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:12566530|PMID:15938573|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:25862795|PMID:28492532
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1312050	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1312050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:33250842|PMID:37317968
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1312050	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1312050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13843641	SGCB	sarcoglycan beta	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1312050	D	RGD:9068941	20200609	RGD		autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies (LGMD type 2C-F), OMIM:600900	PMID:9631401|REF_RGD_ID:1599343
13843649	TRIM45	tripartite motif containing 45	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319359	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13843649	TRIM45	tripartite motif containing 45	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13843649	TRIM45	tripartite motif containing 45	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843649	TRIM45	tripartite motif containing 45	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13843649	TRIM45	tripartite motif containing 45	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843649	TRIM45	tripartite motif containing 45	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13843649	TRIM45	tripartite motif containing 45	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13843665	PKIB	cAMP-dependent protein kinase inhibitor beta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13843665	PKIB	cAMP-dependent protein kinase inhibitor beta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13843665	PKIB	cAMP-dependent protein kinase inhibitor beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843665	PKIB	cAMP-dependent protein kinase inhibitor beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13843693	GPN1	GPN-loop GTPase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13843693	GPN1	GPN-loop GTPase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13843693	GPN1	GPN-loop GTPase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13843693	GPN1	GPN-loop GTPase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13843693	GPN1	GPN-loop GTPase 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1319547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13843693	GPN1	GPN-loop GTPase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13843693	GPN1	GPN-loop GTPase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13843693	GPN1	GPN-loop GTPase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13843693	GPN1	GPN-loop GTPase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843693	GPN1	GPN-loop GTPase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13843693	GPN1	GPN-loop GTPase 1	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:1319547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27749845
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:734270	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17559352
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:734270	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:0080361	trimethylaminuria		ISO	RGD:734270	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:0080361	trimethylaminuria		ISO	RGD:734270	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FMO3-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: TMAuria | ClinVar Annotator: match by term: TRIMETHYLAMINURIA | ClinVar Annotator: match by term: Trimethylaminuria	PMID:10338091|PMID:10376762|PMID:10479479|PMID:11191884|PMID:12527699|PMID:12678693|PMID:12814961|PMID:12893987|PMID:12938085|PMID:15203093|PMID:15564885|PMID:15618671|PMID:15618753|PMID:16296944|PMID:16600650|PMID:16858129|PMID:16996766|PMID:17096187|PMID:17142560|PMID:17329912|PMID:17531949|PMID:17584019|PMID:18028028|PMID:18423897|PMID:19321370|PMID:19577495|PMID:20301282|PMID:21451776|PMID:22819296|PMID:23567996|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27118741|PMID:27523475|PMID:28196478|PMID:28392825|PMID:28492532|PMID:28649550|PMID:29116146|PMID:29745129|PMID:30351217|PMID:31180159|PMID:31240165|PMID:31401033|PMID:31533761|PMID:31580948|PMID:32653296|PMID:33831674|PMID:34634752|PMID:34834137|PMID:35853340|PMID:36889044|PMID:37041084|PMID:37930845|PMID:8401051|PMID:9536088
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:734270	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutation:CDS:amino acid E305X, associated with trimethylaminuria, OMIM:602079	PMID:9536088|REF_RGD_ID:1626461
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:10763	hypertension	no_association	ISO	RGD:734270	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:CDS:no association with any of the four common genotypes or haplotypes in a Caucasian population	PMID:16324215|REF_RGD_ID:1626466
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734270	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:17329912|PMID:28492532|PMID:31180159
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:35853340
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:655	inherited metabolic disorder		ISO	RGD:734270	D	RGD:9068941	20200609	RGD		trimethylaminuria, OMIM:602079; DNA:nonsense mutation:CDS:amino acid E305X	PMID:9536088|REF_RGD_ID:1626461
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:734270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:35853340
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:9001740	Blue Nevus		ISO	RGD:734270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blue nevus	PMID:35853340
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:9001923	Foveal Hypoplasia		ISO	RGD:734270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia	PMID:35853340
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:734270	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24973094
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:9649	congenital nystagmus		ISO	RGD:734270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital nystagmus	PMID:35853340
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:734270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:35853340
13843726	FMO3	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:734270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:35853340
13843742	IGSF5	immunoglobulin superfamily member 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13843742	IGSF5	immunoglobulin superfamily member 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13843742	IGSF5	immunoglobulin superfamily member 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13843742	IGSF5	immunoglobulin superfamily member 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13843742	IGSF5	immunoglobulin superfamily member 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13843742	IGSF5	immunoglobulin superfamily member 5	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1352549	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13843742	IGSF5	immunoglobulin superfamily member 5	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1352549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13843742	IGSF5	immunoglobulin superfamily member 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843771	SLC10A1	solute carrier family 10 member 1	gene	DOID:0061182	familial hypercholanemia 2		ISO	RGD:737174	D	RGD:7240710	20210414	OMIM			
13843771	SLC10A1	solute carrier family 10 member 1	gene	DOID:0061182	familial hypercholanemia 2		ISO	RGD:737174	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLANEMIA, FAMILIAL, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial, 2 | ClinVar Annotator: match by term: SLC10A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: hypercholanemia, familial, 2	PMID:24867799|PMID:25741868
13843771	SLC10A1	solute carrier family 10 member 1	gene	DOID:12351	alcoholic hepatitis	treatment	ISO	RGD:3681	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816
13843771	SLC10A1	solute carrier family 10 member 1	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:737174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis	PMID:24867799|PMID:25741868
13843771	SLC10A1	solute carrier family 10 member 1	gene	DOID:13580	cholestasis	treatment	ISO	RGD:3681	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29655695|REF_RGD_ID:15090803
13843771	SLC10A1	solute carrier family 10 member 1	gene	DOID:13580	cholestasis	treatment	ISO	RGD:3681	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:liver (rat)	PMID:27090119|REF_RGD_ID:15090804
13843771	SLC10A1	solute carrier family 10 member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13843771	SLC10A1	solute carrier family 10 member 1	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:737174	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25550158
13843771	SLC10A1	solute carrier family 10 member 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:737174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17072980
13843771	SLC10A1	solute carrier family 10 member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843771	SLC10A1	solute carrier family 10 member 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:3681	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:28827769|REF_RGD_ID:15045609
13843771	SLC10A1	solute carrier family 10 member 1	gene	DOID:9970	obesity	disease_progression	ISO	RGD:3681	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:0060478	Zika fever		ISO	RGD:62396	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:10320	asbestosis		ISO	RGD:69165	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25324550
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:69165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:62391	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein:increased expression:brain	PMID:15921666|REF_RGD_ID:1599731
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:62391	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein:increased expression:glomerulus, podocyte	PMID:16400006|REF_RGD_ID:1599729
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:69165	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16400006
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:69165	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:69165	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA,protein:increased expression:lung	PMID:20856677|REF_RGD_ID:34888225
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:62391	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein:increased expression:renal tubule epithelium	PMID:15476864|REF_RGD_ID:1599736
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	treatment	ISO	RGD:62391	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24694971|REF_RGD_ID:13782182
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:5154	borna disease		ISO	RGD:62391	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA,protein:increased expression:cerebellum,  hippocampus	PMID:16912310|REF_RGD_ID:32733622
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:5199	ureteral obstruction	treatment	ISO	RGD:62391	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25707520|REF_RGD_ID:13782175
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:5295	intestinal disease		ISO	RGD:69165	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20668000
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:5363	myxoid liposarcoma		ISO	RGD:69165	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1283316|PMID:7503811|PMID:8510758
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:5363	myxoid liposarcoma		ISO	RGD:69165	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:translocation: ;t(12;16)(q13;p11)	PMID:1283316|REF_RGD_ID:1599726
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:5453	pulmonary venoocclusive disease		ISO	RGD:62391	D	RGD:9068941	20200903	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:5453	pulmonary venoocclusive disease		ISO	RGD:69165	D	RGD:9068941	20200903	RGD		protein:increased expression:lung, endothelial cell	PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:69165	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25450231
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:69165	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:69165	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29793971
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage	treatment	ISO	RGD:62391	D	RGD:9068941	20200709	RGD			PMID:30226536|REF_RGD_ID:35316073
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	ameliorates	ISO	RGD:62396	D	RGD:9068941	20230525	RGD			PMID:34144219|REF_RGD_ID:329812011
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:62391	D	RGD:9068941	20200709	RGD		associated with  Crush Injuries	PMID:30465396|REF_RGD_ID:34901874
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:9004713	Acute-Phase Reaction		ISO	RGD:62391	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:8051100|REF_RGD_ID:1599745
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:9005175	Ulcer		ISO	RGD:69165	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20668000
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:9005666	Contrast-Induced Nephropathy	treatment	ISO	RGD:62391	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27781957|REF_RGD_ID:13782262
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies	ameliorates	ISO	RGD:62396	D	RGD:9068941	20230302	RGD			PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures	treatment	ISO	RGD:62391	D	RGD:9068941	20241116	RGD			PMID:25219120|REF_RGD_ID:11354919
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:9008022	Temporomandibular Joint Osteoarthritis		ISO	RGD:62391	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA,protein:increased expression:chondrocyte	PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:69165	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14604972
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:9282	ocular hypertension		ISO	RGD:69165	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24691439
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:69165	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27664470
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:69165	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23499715
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:9870	galactosemia		ISO	RGD:62391	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein:increased expression:lens epithelium	PMID:16936110|REF_RGD_ID:1599728
13843780	DDIT3	DNA damage inducible transcript 3	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:69165	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26655953
13843798	PRR11	proline rich 11	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1601861	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13843798	PRR11	proline rich 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13843798	PRR11	proline rich 11	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13843798	PRR11	proline rich 11	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1601861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13843798	PRR11	proline rich 11	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1601861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13843798	PRR11	proline rich 11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13843798	PRR11	proline rich 11	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13843798	PRR11	proline rich 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843798	PRR11	proline rich 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13843798	PRR11	proline rich 11	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13843812	NXNL2	nucleoredoxin like 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13843812	NXNL2	nucleoredoxin like 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1351751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13843812	NXNL2	nucleoredoxin like 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13843812	NXNL2	nucleoredoxin like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843812	NXNL2	nucleoredoxin like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843812	NXNL2	nucleoredoxin like 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13843869	MFRP	membrane frizzled-related protein	gene	DOID:0060837	isolated microphthalmia 5		ISO	RGD:1316695	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13843869	MFRP	membrane frizzled-related protein	gene	DOID:0060869	late-onset retinal degeneration		ISO	RGD:10050295|RGD:10051646|RGD:11578947|RGD:11579720|RGD:11580356|RGD:11580772|RGD:11582836|RGD:11583018|RGD:11584957|RGD:11585737|RGD:11585836|RGD:11588128|RGD:11588342|RGD:11588762|RGD:11589058|RGD:11589212|RGD:11589776|RGD:11591864|RGD:11592636|RGD:11593157|RGD:11593487|RGD:11593812|RGD:11599309|RGD:11603558|RGD:11606038|RGD:11612305|RGD:11612398|RGD:11621506|RGD:11651139|RGD:13516988|RGD:13522898|RGD:26896604|RGD:28897422|RGD:28897426|RGD:28900904|RGD:28904435|RGD:28907362|RGD:28910099|RGD:405115260	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: C1QTNF5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Late-onset retinal degeneration	PMID:28492532
13843869	MFRP	membrane frizzled-related protein	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1316695	D	RGD:9068941	20250724	RGD		DNA:deletio:exon:c.498delC(P.166PfsX26)(human)	PMID:22605927|REF_RGD_ID:11553921
13843869	MFRP	membrane frizzled-related protein	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:1316695	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutations:exons:c.271C>T,c.498dupC(human)	PMID:23742260|REF_RGD_ID:11553922
13843869	MFRP	membrane frizzled-related protein	gene	DOID:11105	fundus albipunctatus		ISO	RGD:1620492	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:136880	
13843869	MFRP	membrane frizzled-related protein	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:1620492	D	RGD:9068941	20250724	RGD		DNA:mutation:splice junction:	PMID:12140190|REF_RGD_ID:11553928
13843869	MFRP	membrane frizzled-related protein	gene	DOID:8466	retinal degeneration	treatment	ISO	RGD:1620492	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22142163|REF_RGD_ID:11553878
13843869	MFRP	membrane frizzled-related protein	gene	DOID:9002122	Nanophthalmos 2		ISO	RGD:1316695	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13843869	MFRP	membrane frizzled-related protein	gene	DOID:9002594	High Hyperopia		ISO	RGD:1316695	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense, deletion, duplication mutations:cds:	PMID:26583794|REF_RGD_ID:11076374
13843890	PFDN2	prefoldin subunit 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13843890	PFDN2	prefoldin subunit 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13843899	C14H1orf131	chromosome 14 C1orf131 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13843899	C14H1orf131	chromosome 14 C1orf131 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13843899	C14H1orf131	chromosome 14 C1orf131 homolog	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13843899	C14H1orf131	chromosome 14 C1orf131 homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13843899	C14H1orf131	chromosome 14 C1orf131 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605298	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13843899	C14H1orf131	chromosome 14 C1orf131 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843899	C14H1orf131	chromosome 14 C1orf131 homolog	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1605298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13843899	C14H1orf131	chromosome 14 C1orf131 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13843899	C14H1orf131	chromosome 14 C1orf131 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843916	ATPAF1	ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13843916	ATPAF1	ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313436	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13843916	ATPAF1	ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13843916	ATPAF1	ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843916	ATPAF1	ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13843916	ATPAF1	ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843916	ATPAF1	ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13843916	ATPAF1	ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1313436	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20882379
13843932	TCEAL1	transcription elongation factor A like 1	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1352968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25741868
13843932	TCEAL1	transcription elongation factor A like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843932	TCEAL1	transcription elongation factor A like 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352968	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13843932	TCEAL1	transcription elongation factor A like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843932	TCEAL1	transcription elongation factor A like 1	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1352968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868
13843932	TCEAL1	transcription elongation factor A like 1	gene	DOID:9008698	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH GAIT DISTURBANCE, DYSMORPHIC FACIES, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, X-LINKED		ISO	RGD:1352968	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13843932	TCEAL1	transcription elongation factor A like 1	gene	DOID:9008698	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH GAIT DISTURBANCE, DYSMORPHIC FACIES, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, X-LINKED		ISO	RGD:1352968	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HIJAZI-REIS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with gait disturbance, dysmorphic facies, and behavioral abnormalities, X-linked	PMID:25741868|PMID:36368327
13843955	STOM	stomatin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13843955	STOM	stomatin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13843955	STOM	stomatin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312947	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13843955	STOM	stomatin	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1312947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13843955	STOM	stomatin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843955	STOM	stomatin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13843969	CYREN	cell cycle regulator of NHEJ	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13843969	CYREN	cell cycle regulator of NHEJ	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13843969	CYREN	cell cycle regulator of NHEJ	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13843969	CYREN	cell cycle regulator of NHEJ	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13843969	CYREN	cell cycle regulator of NHEJ	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843969	CYREN	cell cycle regulator of NHEJ	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13843969	CYREN	cell cycle regulator of NHEJ	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13843969	CYREN	cell cycle regulator of NHEJ	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13843986	IL17B	interleukin 17B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13843986	IL17B	interleukin 17B	gene	DOID:9003318	Keratoconus 1		ISO	RGD:1352071	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1	
13843986	IL17B	interleukin 17B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13844049	CYTH3	cytohesin 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13844049	CYTH3	cytohesin 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13844049	CYTH3	cytohesin 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13844049	CYTH3	cytohesin 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13844049	CYTH3	cytohesin 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13844049	CYTH3	cytohesin 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13844049	CYTH3	cytohesin 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348510	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13844049	CYTH3	cytohesin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844049	CYTH3	cytohesin 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1348510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13844072	BPIFB6	BPI fold containing family B member 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13844099	WDR5	WD repeat domain 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13844099	WDR5	WD repeat domain 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13844099	WDR5	WD repeat domain 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13844099	WDR5	WD repeat domain 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13844099	WDR5	WD repeat domain 5	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1349800	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Heart Disease	
13844099	WDR5	WD repeat domain 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13844099	WDR5	WD repeat domain 5	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1349800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13844099	WDR5	WD repeat domain 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13844099	WDR5	WD repeat domain 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13844099	WDR5	WD repeat domain 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844099	WDR5	WD repeat domain 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13844099	WDR5	WD repeat domain 5	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1349800	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13844099	WDR5	WD repeat domain 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13844123	TMEM243	transmembrane protein 243	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13844123	TMEM243	transmembrane protein 243	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1349104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13844123	TMEM243	transmembrane protein 243	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13844123	TMEM243	transmembrane protein 243	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13844123	TMEM243	transmembrane protein 243	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844137	ANTXRL	ANTXR like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13844137	ANTXRL	ANTXR like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844137	ANTXRL	ANTXR like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13844137	ANTXRL	ANTXR like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:9003713	Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corticobasal syndrome	PMID:25741868
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13844178	TTC3	tetratricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1318550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13844228	CNOT6L	CCR4-NOT transcription complex subunit 6 like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13844228	CNOT6L	CCR4-NOT transcription complex subunit 6 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13844228	CNOT6L	CCR4-NOT transcription complex subunit 6 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13844228	CNOT6L	CCR4-NOT transcription complex subunit 6 like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13844228	CNOT6L	CCR4-NOT transcription complex subunit 6 like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13844228	CNOT6L	CCR4-NOT transcription complex subunit 6 like	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13844228	CNOT6L	CCR4-NOT transcription complex subunit 6 like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13844228	CNOT6L	CCR4-NOT transcription complex subunit 6 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319296	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13844228	CNOT6L	CCR4-NOT transcription complex subunit 6 like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319296	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13844228	CNOT6L	CCR4-NOT transcription complex subunit 6 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844228	CNOT6L	CCR4-NOT transcription complex subunit 6 like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13844228	CNOT6L	CCR4-NOT transcription complex subunit 6 like	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1319296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13844228	CNOT6L	CCR4-NOT transcription complex subunit 6 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13844228	CNOT6L	CCR4-NOT transcription complex subunit 6 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13844262	USP10	ubiquitin specific peptidase 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13844262	USP10	ubiquitin specific peptidase 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13844262	USP10	ubiquitin specific peptidase 10	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352341	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13844262	USP10	ubiquitin specific peptidase 10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13844262	USP10	ubiquitin specific peptidase 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13844262	USP10	ubiquitin specific peptidase 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13844262	USP10	ubiquitin specific peptidase 10	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13844262	USP10	ubiquitin specific peptidase 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13844262	USP10	ubiquitin specific peptidase 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352341	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13844262	USP10	ubiquitin specific peptidase 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844262	USP10	ubiquitin specific peptidase 10	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13844262	USP10	ubiquitin specific peptidase 10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13844262	USP10	ubiquitin specific peptidase 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13844262	USP10	ubiquitin specific peptidase 10	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13844288	JPH4	junctophilin 4	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1315305	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13844288	JPH4	junctophilin 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13844288	JPH4	junctophilin 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13844288	JPH4	junctophilin 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13844288	JPH4	junctophilin 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13844322	NDST4	N-deacetylase and N-sulfotransferase 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13844322	NDST4	N-deacetylase and N-sulfotransferase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844322	NDST4	N-deacetylase and N-sulfotransferase 4	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1315201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29662167
13844349	TTC23L	tetratricopeptide repeat domain 23 like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13844349	TTC23L	tetratricopeptide repeat domain 23 like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13844349	TTC23L	tetratricopeptide repeat domain 23 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844349	TTC23L	tetratricopeptide repeat domain 23 like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13844349	TTC23L	tetratricopeptide repeat domain 23 like	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1603175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13844349	TTC23L	tetratricopeptide repeat domain 23 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13844364	DECR2	2,4-dienoyl-CoA reductase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13844364	DECR2	2,4-dienoyl-CoA reductase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13844364	DECR2	2,4-dienoyl-CoA reductase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13844364	DECR2	2,4-dienoyl-CoA reductase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13844364	DECR2	2,4-dienoyl-CoA reductase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13844364	DECR2	2,4-dienoyl-CoA reductase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13844364	DECR2	2,4-dienoyl-CoA reductase 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:735964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13844364	DECR2	2,4-dienoyl-CoA reductase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13844364	DECR2	2,4-dienoyl-CoA reductase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844364	DECR2	2,4-dienoyl-CoA reductase 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:735964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13844364	DECR2	2,4-dienoyl-CoA reductase 2	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:735964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13844364	DECR2	2,4-dienoyl-CoA reductase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13844364	DECR2	2,4-dienoyl-CoA reductase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13844401	SLC30A6	solute carrier family 30 member 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13844401	SLC30A6	solute carrier family 30 member 6	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1319489	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16580781
13844401	SLC30A6	solute carrier family 30 member 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13844401	SLC30A6	solute carrier family 30 member 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13844401	SLC30A6	solute carrier family 30 member 6	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1319489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13844401	SLC30A6	solute carrier family 30 member 6	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13844401	SLC30A6	solute carrier family 30 member 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13844401	SLC30A6	solute carrier family 30 member 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844401	SLC30A6	solute carrier family 30 member 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13844401	SLC30A6	solute carrier family 30 member 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13844401	SLC30A6	solute carrier family 30 member 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13844435	LOC106506400	COP9 signalosome complex subunit 7b	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1315805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13844435	LOC106506400	COP9 signalosome complex subunit 7b	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315805	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13844435	LOC106506400	COP9 signalosome complex subunit 7b	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13844435	LOC106506400	COP9 signalosome complex subunit 7b	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13844465	PSD2	pleckstrin and Sec7 domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13844465	PSD2	pleckstrin and Sec7 domain containing 2	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1322340	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472284
13844465	PSD2	pleckstrin and Sec7 domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13844465	PSD2	pleckstrin and Sec7 domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844465	PSD2	pleckstrin and Sec7 domain containing 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1322340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13844465	PSD2	pleckstrin and Sec7 domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13844501	SFI1	SFI1 centrin binding protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13844546	PIGP	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P	gene	DOID:0080283	developmental and epileptic encephalopathy 55		ISO	RGD:1316260	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13844546	PIGP	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P	gene	DOID:0080283	developmental and epileptic encephalopathy 55		ISO	RGD:1316260	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 55 | ClinVar Annotator: match by term: PIGP-related condition	PMID:25741868|PMID:28334793|PMID:28492532|PMID:31139695|PMID:32042915
13844546	PIGP	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13844546	PIGP	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13844546	PIGP	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13844546	PIGP	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844546	PIGP	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13844546	PIGP	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1316260	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24763052
13844546	PIGP	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13844567	CHP1	calcineurin like EF-hand protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13844567	CHP1	calcineurin like EF-hand protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13844567	CHP1	calcineurin like EF-hand protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13844567	CHP1	calcineurin like EF-hand protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13844567	CHP1	calcineurin like EF-hand protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736499	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13844567	CHP1	calcineurin like EF-hand protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13844567	CHP1	calcineurin like EF-hand protein 1	gene	DOID:9000187	Spastic Ataxia 9, Autosomal Recessive		ISO	RGD:736499	D	RGD:7240710	20190626	OMIM			
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606548	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937992
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:8850	salivary gland cancer		ISO	RGD:2312710	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:9005834	Ependymomas		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20250401	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:9009358	Li-Takada-Miyake syndrome		ISO	RGD:1606548	D	RGD:7240710	20250730	OMIM			
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:9009358	Li-Takada-Miyake syndrome		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GON4L-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: LI-TAKADA-MIYAKE SYNDROME	
13844578	GON4L	gon-4 like	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1606548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:0050860	colorectal adenoma		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20220407	RGD		mRNA:decreased expression:colorectum (human)	PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20220407	RGD		mRNA:decreased expression:colorectum (human)	PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17961124
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15964507
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462|PMID:16316942
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20230923	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:32630589|REF_RGD_ID:401827129
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:657	adenoma		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18483336
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14704310|PMID:17961124
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462|PMID:16316942
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:9001191	Cadmium Poisoning		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20643113
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20230923	RGD		associated with systemic scleroderma;protein:decreased expression:serum	PMID:32630589|REF_RGD_ID:401827129
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12235003
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18172410
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19058871
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462|PMID:16316942
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14714311
13844646	SELENOP	selenoprotein P	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:737591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18483336
13844669	BCAR3	BCAR3 adaptor protein, NSP family member	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:36174057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13844669	BCAR3	BCAR3 adaptor protein, NSP family member	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:36174057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13844669	BCAR3	BCAR3 adaptor protein, NSP family member	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:36174057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13844669	BCAR3	BCAR3 adaptor protein, NSP family member	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:36174057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13844669	BCAR3	BCAR3 adaptor protein, NSP family member	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:36174057	D	RGD:9068941	20210129	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13844669	BCAR3	BCAR3 adaptor protein, NSP family member	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:36174057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844669	BCAR3	BCAR3 adaptor protein, NSP family member	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:36174057	D	RGD:9068941	20210129	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19075277
13844669	BCAR3	BCAR3 adaptor protein, NSP family member	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:36174057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13844706	CSTF3	cleavage stimulation factor subunit 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13844706	CSTF3	cleavage stimulation factor subunit 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13844706	CSTF3	cleavage stimulation factor subunit 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13844706	CSTF3	cleavage stimulation factor subunit 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314208	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13844706	CSTF3	cleavage stimulation factor subunit 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844706	CSTF3	cleavage stimulation factor subunit 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13844706	CSTF3	cleavage stimulation factor subunit 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13844706	CSTF3	cleavage stimulation factor subunit 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13844731	TMEM52	transmembrane protein 52	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13844731	TMEM52	transmembrane protein 52	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13844731	TMEM52	transmembrane protein 52	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844731	TMEM52	transmembrane protein 52	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1603246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13844731	TMEM52	transmembrane protein 52	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13844745	FMO5	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:733168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13844745	FMO5	flavin containing dimethylaniline monoxygenase 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13844769	PDPK1	3-phosphoinositide dependent protein kinase 1	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:732664	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21173233
13844769	PDPK1	3-phosphoinositide dependent protein kinase 1	gene	DOID:10283	prostate cancer	treatment	ISO	RGD:732664	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26294745|REF_RGD_ID:11534031
13844769	PDPK1	3-phosphoinositide dependent protein kinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13844769	PDPK1	3-phosphoinositide dependent protein kinase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13844769	PDPK1	3-phosphoinositide dependent protein kinase 1	gene	DOID:2526	prostate adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:732665	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17562488|REF_RGD_ID:13506808
13844769	PDPK1	3-phosphoinositide dependent protein kinase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13844769	PDPK1	3-phosphoinositide dependent protein kinase 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732664	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:blood serum	PMID:25064732|REF_RGD_ID:13503320
13844769	PDPK1	3-phosphoinositide dependent protein kinase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13844769	PDPK1	3-phosphoinositide dependent protein kinase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732664	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13844769	PDPK1	3-phosphoinositide dependent protein kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844769	PDPK1	3-phosphoinositide dependent protein kinase 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:732664	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19429709
13844769	PDPK1	3-phosphoinositide dependent protein kinase 1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:732664	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with non-small cell lung carcinoma;mRNA:increased expression:blood serum	PMID:25064732|REF_RGD_ID:13503320
13844769	PDPK1	3-phosphoinositide dependent protein kinase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:732664	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24739482
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:0050466	Loeys-Dietz syndrome		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome	PMID:17517255|PMID:19647838|PMID:24871971|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33110422
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:0060413	chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal	PMID:28492532
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:0060971	interstitial lung disease 2		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2	PMID:18024538|PMID:23625987|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32532878|PMID:36808083
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:11161	neonatal respiratory failure		ISO	RGD:1316207	D	RGD:9068941	20250904	RGD		DNA:mutation:intron	PMID:22337229|REF_RGD_ID:11098528
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1316207	D	RGD:9068941	20260709	RGD		associated with interstitial lung disease; DNA:mutations:cds (human)	PMID:22068586|REF_RGD_ID:11072505
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:12120	pulmonary alveolar proteinosis		ISO	RGD:1316208	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:265120 | OMIM:300770 | OMIM:610913 | OMIM:610921 | OMIM:614370	
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1316207	D	RGD:9068941	20250904	RGD		associated with interstitial lung disease; DNA:mutations:cds (human)	PMID:22068586|REF_RGD_ID:11072505
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1316207	D	RGD:9068941	20250904	RGD		associated with premature birth;DNA:haplotype,SNP::rs17135889 (human)	PMID:26522252|REF_RGD_ID:626417585
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:1673	pneumothorax		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumothorax	PMID:20656946|PMID:23166334|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27516224|PMID:28492532|PMID:33708521
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:3082	interstitial lung disease		ISO	RGD:1316207	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:mutation:cds:p.E292V(human)	PMID:15976379|REF_RGD_ID:11070896
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1316207	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26780485
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:583	hemolytic anemia		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia	PMID:25741868
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1316207	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26780485
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease	PMID:19220077|PMID:25105258|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28642621|PMID:34638622
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:850	lung disease	severity	ISO	RGD:1316207	D	RGD:9068941	20250911	RGD		DNA:mutations:multiple:	PMID:24871971|REF_RGD_ID:11072792
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:9000122	Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 3		ISO	RGD:1316207	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:9000122	Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 3		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABCA3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS, CONGENITAL, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Primary interstitial lung disease specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies | ClinVar Annotator: match by term: SURFACTANT METABOLISM DYSFUNCTION, PULMONARY, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3	PMID:15044640|PMID:15976379|PMID:16641205|PMID:16728712|PMID:17429902|PMID:17517255|PMID:17597647|PMID:17618459|PMID:18024538|PMID:18492541|PMID:18676873|PMID:19220077|PMID:19647838|PMID:20371530|PMID:20656946|PMID:21189475|PMID:22068586|PMID:22304854|PMID:22337229|PMID:22434821|PMID:22455634|PMID:22866751|PMID:22995991|PMID:23166334|PMID:23443156|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24047351|PMID:24142515|PMID:24628317|PMID:24657120|PMID:24871971|PMID:25105258|PMID:25113300|PMID:25406294|PMID:25692779|PMID:25712598|PMID:25741868|PMID:26222203|PMID:26375475|PMID:26517903|PMID:26547207|PMID:26928390|PMID:27516224|PMID:27670912|PMID:28492532|PMID:28642621|PMID:28808495|PMID:29325094|PMID:31130284|PMID:31210424|PMID:31690835|PMID:32196812|PMID:32363169|PMID:32392962|PMID:32782805|PMID:32851225|PMID:33110422|PMID:33240318|PMID:33359301|PMID:33526882|PMID:33708521|PMID:35034192|PMID:35170262|PMID:35265641|PMID:35394827|PMID:36376106|PMID:36404394|PMID:36808083|PMID:37108718|PMID:37175887|PMID:39457702|PMID:41090249|PMID:7374344
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:9001026	Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1	PMID:18024538|PMID:22068586|PMID:24871971|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35170262|PMID:39041931
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:9002884	Emphysema		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Emphysema	PMID:20656946|PMID:23166334|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27516224|PMID:28492532|PMID:33708521
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:9003953	Surfactant Dysfunction		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary surfactant metabolism dysfunction	PMID:15044640|PMID:15976379|PMID:16728712|PMID:17517255|PMID:18492541|PMID:20371530|PMID:20656946|PMID:22068586|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22455634|PMID:22866751|PMID:22995991|PMID:23166334|PMID:24033266|PMID:24871971|PMID:25113300|PMID:25741868|PMID:26928390|PMID:27516224|PMID:28492532|PMID:29255193|PMID:33708521|PMID:36808083|PMID:7374344
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:9006458	Congenital Pulmonary Lymphangiectasia		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary lymphangiectasia	PMID:25741868|PMID:28492532
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1316207	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22294766
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13844795	ABCA3	ATP binding cassette subfamily A member 3	gene	DOID:9280	carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease		ISO	RGD:1316207	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carbamoyl-phosphate synthase I deficiency	PMID:24871971|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:0050476	Barth syndrome		ISO	RGD:1351979	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:0050476	Barth syndrome		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 | ClinVar Annotator: match by term: BARTH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Barth Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Barth syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria	PMID:11238270|PMID:11896212|PMID:12032589|PMID:12529714|PMID:12930833|PMID:14654353|PMID:14662265|PMID:15793838|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16548007|PMID:16873891|PMID:16880272|PMID:1719174|PMID:17241629|PMID:17576681|PMID:17846786|PMID:19037987|PMID:19619503|PMID:19700766|PMID:20812380|PMID:21300850|PMID:21659346|PMID:21932011|PMID:22382802|PMID:23031367|PMID:23100323|PMID:23206890|PMID:23345479|PMID:23361305|PMID:23409742|PMID:23606313|PMID:23656970|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:24813252|PMID:24887148|PMID:25112388|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:26724946|PMID:26845103|PMID:26895103|PMID:28123175|PMID:28183324|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29077208|PMID:29089047|PMID:29247119|PMID:29476731|PMID:30122738|PMID:30471092|PMID:31647997|PMID:31737537|PMID:32619718|PMID:33144682|PMID:34906502|PMID:35281665|PMID:38703036|PMID:4685904|PMID:8042670|PMID:8630491|PMID:9345058|PMID:9345098|PMID:9382096|PMID:9536098|PMID:9792874
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:11238270|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37654687|PMID:9536098|PMID:972179
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:0060480	left ventricular noncompaction		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction	PMID:17846786|PMID:25741868|PMID:26845103|PMID:9382096
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:0110425	dilated cardiomyopathy 1A		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A	PMID:25741868|PMID:28492532
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:25741868
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:14351525	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:21681106|PMID:30208311
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:12929	endocardial fibroelastosis		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Endocardial fibroelastosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:11896212|PMID:12468278|PMID:19438153|PMID:19700766|PMID:20530761|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:33500567|PMID:4685904|PMID:9382096
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:11896212|PMID:12468278|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:26845103|PMID:28123175|PMID:28492532|PMID:33500567|PMID:4685904|PMID:9345098|PMID:9382096
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:25741868
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	PMID:17846786|PMID:25741868|PMID:26845103|PMID:9382096
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:9000227	Hypogonadism and Testicular Atrophy		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Testicular atrophy	PMID:25741868
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:9000497	Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:34540771
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:25741868
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:16427346|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:28492532|PMID:9345098
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:9007776	Hemianopsia		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bitemporal hemianopia	PMID:25741868
13844845	TAFAZZIN	tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1351979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13844870	PSCA	prostate stem cell antigen	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321185	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13844870	PSCA	prostate stem cell antigen	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1321185	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28220687
13844870	PSCA	prostate stem cell antigen	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321185	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19648920|PMID:20083643
13844870	PSCA	prostate stem cell antigen	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13844870	PSCA	prostate stem cell antigen	gene	DOID:1724	duodenal ulcer		ISO	RGD:1321185	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22387998
13844870	PSCA	prostate stem cell antigen	gene	DOID:4023	linitis plastica		ISO	RGD:1321185	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18488030
13844870	PSCA	prostate stem cell antigen	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844870	PSCA	prostate stem cell antigen	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1321185	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18488030|PMID:26098866
13844870	PSCA	prostate stem cell antigen	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1321185	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16015594
13844870	PSCA	prostate stem cell antigen	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections		ISO	RGD:1321185	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28220687
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:25741868
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:0070431	hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome	PMID:25741868|PMID:27618451|PMID:30217754|PMID:30345601
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:0070436	hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 4		ISO	RGD:1352306	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:0070436	hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 4		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: PGAP3-related condition	PMID:16199547|PMID:2443911|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27120253|PMID:28492532|PMID:28794914|PMID:29310717|PMID:30217754|PMID:30345601|PMID:32726939|PMID:34582790|PMID:35887114|PMID:36344539
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:0080809	chronic asthma		ISO	RGD:1352306	D	RGD:9068941	20250911	RGD		DNA:SNP:intron:rs2517955	PMID:32795586|REF_RGD_ID:626467893
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:25741868
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy	PMID:25741868
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:24439110|PMID:25741868|PMID:29531774
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:24439110|PMID:25741868|PMID:29531774
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:24439110|PMID:25741868|PMID:29531774
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:2443911|PMID:25741868|PMID:27120253|PMID:28492532
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:24439110|PMID:25741868|PMID:29531774
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:24439110|PMID:25741868|PMID:29531774
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:9004998	Kyphoscoliosis		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphoscoliosis	PMID:24439110|PMID:25741868|PMID:29531774
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: developmental delay	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32845056|PMID:9536098
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:9415	allergic asthma		ISO	RGD:1352306	D	RGD:9068941	20251009	RGD		DNA:SNP:CDS:rs2941504	PMID:22188591|REF_RGD_ID:628374607
13844951	PGAP3	post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	gene	DOID:9415	allergic asthma	susceptibility	ISO	RGD:1352306	D	RGD:9068941	20251009	RGD		DNA:SNPs: :rs2941504,rs8076131	PMID:31959860|REF_RGD_ID:628374609
13844971	S100A5	S100 calcium binding protein A5	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:1319090	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25257527
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0014667	disease of metabolism		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metabolic disease	PMID:28492532|PMID:32012908
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC	PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22464770|PMID:23183350|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27723096|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:30165862|PMID:30402260|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31447099|PMID:31829210|PMID:34363016|PMID:34808346|PMID:35526016
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia	PMID:17377071|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22464770|PMID:23183350|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27723096|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:30165862|PMID:30402260|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31447099|PMID:31829210|PMID:34363016|PMID:34808346|PMID:35526016
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: arrhythmogenic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:32719615|PMID:38927500
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050440	familial partial lipodystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: LIPODYSTROPHY, REVERSE PARTIAL | ClinVar Annotator: match by term: Lipoatrophy with Diabetes, Hepatic Steatosis, Hypertrophic Cardiomyopathy, and Leukomelanodermic Papules | ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, reverse partial	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11897440|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15843404|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16705075|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17117676|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19859838|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21346069|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21989830|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:22761994|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23846499|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24794538|PMID:24990833|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26165385|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28751304|PMID:28874324|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29431110|PMID:29438482|PMID:29693488|PMID:29770364|PMID:29895224|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30919684|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32616434|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32917565|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35470680|PMID:35528128|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36264615|PMID:36397776|PMID:36704457|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38473809|PMID:38476290|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38979608|PMID:39001760|PMID:39737306|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11792811|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:11973618|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12729796|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14569138|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15919811|PMID:15961312|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16084085|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16186497|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16891232|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17469202|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17987279|PMID:18031308|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18182166|PMID:18348272|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18480576|PMID:1849984|PMID:18502446|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19095983|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20092787|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20472316|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20709679|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21462202|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21922471|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22090424|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23243001|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23666920|PMID:23701190|PMID:23702046
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23912926|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25327215|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25567453|PMID:25572245|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26323789|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27034135|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27235420|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27673727|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29047356|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29250285|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29893365|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30123186|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31847799|PMID:32004434|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32456328|PMID:32571898|PMID:32954377|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11792811|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:11973618|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12729796|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14569138|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15919811|PMID:15961312|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16084085|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16186497|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16891232|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18031308|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18182166|PMID:18348272|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18480576|PMID:1849984|PMID:18502446|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19095983|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20092787|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20472316|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20709679|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21462202|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21922471|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22090424|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23666920|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23912926|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25327215|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25572245|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26323789|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26724531|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27034135|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27235420|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27673727|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29047356|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29250285|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29893365|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30123186|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32571898|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24169522|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30107846|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32571898|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24169522|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30107846|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32571898|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34213952|PMID:35535697|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11792811|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:11973618|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12729796|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14569138|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15476822|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15843404|PMID:15866440|PMID:15919811|PMID:15961312|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16084085|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16478798|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16891232|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:1737707|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17935239|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031308|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18480576|PMID:1849984|PMID:18502446|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19095983|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20092787|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20472316|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20837309|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22090424|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23666920|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23703017|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23912926|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24034385|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25001855|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25256213|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25327215|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25481314|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25572245|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25832542|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26027246|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26323789|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26659599|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27034135|PMID:27066507|PMID:27100822|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27235420|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27461183|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27673727|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28987496|PMID:29047356|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29104234|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29250285|PMID:29267953|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30123186|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30572990|PMID:30696354
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31069529|PMID:31194872|PMID:31263448|PMID:31264968|PMID:31270292|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31322791|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31791368|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32475984|PMID:32528171|PMID:32548202|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33250842|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33940562|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35526016|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36397776|PMID:4684700|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11792811|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:11973618|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12729796|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14569138|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15286156|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15476822|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15843404|PMID:15866440|PMID:15919811|PMID:15961312|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16084085|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16478798|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:16891232|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17150192|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:1737707|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17556535|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17935239|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031308|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18480576|PMID:1849984|PMID:18502446|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19095983|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19258295|PMID:19283854|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20092787|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20472316|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20837309|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21922471|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22071332|PMID:22090424|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23666920|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23703017|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23912926|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24034385|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24639906|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25001855|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25256213|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25327215|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25481314|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25572245|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25832542|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26027246|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26323789|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26659599|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27034135|PMID:27066507|PMID:27100822|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27235420|PMID:27265359|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27461183|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27673727|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:27938454|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28118183|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28987496|PMID:29047356|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29104234|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29250285|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29267953|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29892087|PMID:29893365
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30123186|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30572990|PMID:30696354|PMID:30765282|PMID:30838351|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31038196|PMID:31042466|PMID:31069529|PMID:31194872|PMID:31263448|PMID:31264968|PMID:31270292|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31322791|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31428229|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31791368|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32475984|PMID:32528171|PMID:32548202|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33038109|PMID:33250842|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33552729|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33916827|PMID:33940562|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:36136372|PMID:36178741|PMID:36267857|PMID:36293084|PMID:36397776|PMID:36548481|PMID:36646731|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37679847|PMID:4684700|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23666920|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23703017|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23912926|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24034385|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24639906|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25256213|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25319090|PMID:25324471|PMID:25327215|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25481314|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25569433|PMID:25572245|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25832542|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25886484|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26027246|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26323789|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26659599|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27034135|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27100822|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27235420|PMID:27265359|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27461183|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27673727|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27717888|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:27938454|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28118183|PMID:28123761|PMID:28125586|PMID:28152038|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28987496|PMID:29047356|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29104234|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29250285|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29267953|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29557732|PMID:29620724
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29845577|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29947763|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30123186|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30572990|PMID:30595509|PMID:30696354|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30838351|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30901896|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31038196|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31194872|PMID:31208058|PMID:31263448|PMID:31264968|PMID:31270292|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31322791|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31410651|PMID:31428229|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31527676|PMID:31744510|PMID:31791368|PMID:31794942|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31957533|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32083564|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32461654|PMID:32475984|PMID:32517491|PMID:32528171|PMID:32548202|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32939435|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33250842|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33552729|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33940562|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34317510|PMID:34340952|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36111332|PMID:36136372|PMID:36178741|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36293084|PMID:36397776|PMID:36548481|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:4684700|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12854972|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14569138|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15286156|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15476822|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15793835|PMID:15961312|PMID:15965218|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16186497|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16537768|PMID:16630578|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17150192|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17605093|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17935239|PMID:17987279|PMID:18031308|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18480576|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19026623|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19258295|PMID:19283854|PMID:19418082|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20092787|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20472316|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20837309|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21346069|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21922471|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:22019351|PMID:22068161|PMID:22071332|PMID:22090424|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23427149|PMID:23463027|PMID:23582089|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24033266|PMID:24034385|PMID:24080738|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24639906|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24806962|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24990833|PMID:25163546|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25469153|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25569433|PMID:25572245|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26199943|PMID:26383716|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27100822|PMID:27111165|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27265359|PMID:27373676|PMID:27374873
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:27461183|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27708273|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27938454|PMID:28082330|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28855170|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29247119|PMID:29250285|PMID:29255176|PMID:29267953|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29511324|PMID:29557732|PMID:29618840|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29773157|PMID:29845577|PMID:29893365|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29947763|PMID:29952368|PMID:30012837|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30765282|PMID:30838351|PMID:30847666|PMID:30911407|PMID:31006814|PMID:31069529|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31270292|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31322791|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31410651|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31527676|PMID:31702781|PMID:31744510|PMID:31762841|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31957533|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32140910|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32408651|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32466575|PMID:32475984|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32657593|PMID:32695585|PMID:32727917|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32917565|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33038109|PMID:33070394|PMID:33170376|PMID:33250842|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33552729|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33893211|PMID:33940562|PMID:33963534|PMID:34045587|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34621001|PMID:34674813|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34954454|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36293084|PMID:36325899|PMID:36352512|PMID:36396199|PMID:36397776|PMID:36472615|PMID:36548481|PMID:36646731|PMID:36899919|PMID:37058558|PMID:37178278|PMID:37198425|PMID:37246508|PMID:37347242|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:38048861|PMID:38254962|PMID:38259623|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38476290|PMID:38691546|PMID:38837338|PMID:38979608|PMID:39001760|PMID:39145700|PMID:39550450|PMID:39611258|PMID:39825153|PMID:39923945|PMID:40878535|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12854972|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14569138|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15219508|PMID:15286156|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15476822|PMID:15531479|PMID:15678000|PMID:15793835|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16186497|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16459536|PMID:16478798|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16630578|PMID:16705075|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17150192|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17605093|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17935239|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031308|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18480576|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19026623|PMID:19070492|PMID:19172989|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19258295|PMID:19283854|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:20092787|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20472316|PMID:20497714|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20837309|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21922471|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21989830|PMID:22019351|PMID:22068161|PMID:22071332|PMID:22090424|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:2336251|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23463027|PMID:23483212|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23702046|PMID:23785128|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24034385|PMID:24037902|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24639906|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24687084|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25569433|PMID:25572245|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26034236|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26199943|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26567375|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26620845|PMID:26659599|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26743238|PMID:26756202|PMID:26867126|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27034136|PMID:27066507|PMID:27100822|PMID:27111165|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27234031|PMID:27235420|PMID:27265359|PMID:27301336|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27447704|PMID:27461183|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:27532257|PMID:27534416|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27938454|PMID:28123761|PMID:28341588|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28855170|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29211919|PMID:29237675|PMID:29247119|PMID:29250285|PMID:29253866|PMID:29267953|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29431110|PMID:29438482|PMID:29511324|PMID:29618840|PMID:29669293|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29770364|PMID:29845577|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30165155|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30221713|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30405424|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30838351|PMID:30847666|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:31006814|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31194872|PMID:31208058|PMID:31264968|PMID:31270292|PMID:31293201|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31322791|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31428229|PMID:31434876|PMID:31453089|PMID:31475473|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31527676|PMID:31668660|PMID:31702781|PMID:31744510|PMID:31762841|PMID:31829210|PMID:31957533|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32140910|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32231000|PMID:32244403|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32408651|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32455813|PMID:32466575|PMID:32475984|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32581210|PMID:32616434|PMID:32657593|PMID:32695585|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32917565|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33029862|PMID:33142761|PMID:33170376|PMID:33250842|PMID:33258288|PMID:33396724|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33552729|PMID:33661429|PMID:33673806|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33940562|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34045587|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34674813|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34814702|PMID:34862408|PMID:34872044|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35284542|PMID:35352813|PMID:35434999|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:36111332|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36243179|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36293084|PMID:36325899|PMID:36397776|PMID:36472615|PMID:36526864|PMID:36548481|PMID:36704457|PMID:36899919|PMID:37035729|PMID:37058558|PMID:37178278|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38259623|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38476290|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38837338|PMID:38979608|PMID:39001760|PMID:39145700|PMID:39481677
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:39486665|PMID:39611258|PMID:39737306|PMID:39829337|PMID:39923945|PMID:40878535|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050557	congenital muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital	PMID:10939567|PMID:11792809|PMID:15148145|PMID:18414213|PMID:18551513|PMID:20980393|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:23183350|PMID:23427149|PMID:24508248|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:32571898|PMID:34008892
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12702809|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22806367|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30137533
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33673806|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12702809|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21465660|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22806367|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30137533|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12702809|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27633507|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33963534|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12015247|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12702809|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27633507|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29149195
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12702809|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27199538|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27633507|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome	PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30019023|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35449878|PMID:35526016|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36397776|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28118183|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29540472|PMID:29557732|PMID:29693488|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:31019283|PMID:31038196|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31539150|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32083564|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32461654|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:33038109|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35526016|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36136372|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:8344919|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12784312|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12938084|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16061563|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16705075|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19768759|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20041886|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20472316|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21179469|PMID:21270786|PMID:21315846|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23757202|PMID:23775434|PMID:23783098|PMID:23785128|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24058181|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24943589|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25982065|PMID:25988045|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841901
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:27981572|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28118183|PMID:28199729|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28408391|PMID:28416588|PMID:28425981|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29431110|PMID:29540472|PMID:29551499|PMID:29557732|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30615648|PMID:30665423|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:31019283|PMID:31038196|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31539150|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32245113|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32461654|PMID:32475984|PMID:32616434|PMID:32657593|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32740430|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33070394|PMID:33258288|PMID:33336002|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33661429|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34317510|PMID:34340952|PMID:34360639|PMID:34363016|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34954454|PMID:34975533|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35291351|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470680|PMID:35526016|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35898701|PMID:36136372|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36293084|PMID:36325899|PMID:36352512|PMID:36396199|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36732629|PMID:36788754|PMID:36971006|PMID:36975868|PMID:37178278|PMID:37198425|PMID:37246508|PMID:37349538|PMID:37387251|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38048861|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38489124|PMID:38630155|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38757491|PMID:38837338|PMID:38979608|PMID:8344919|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10739751|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:11102973|PMID:11231979|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11897440|PMID:12057196|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12768443|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14749366|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15678000|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:15965218|PMID:16174718|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16278265|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16705075|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18646565|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20472316|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22549407|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2336251|PMID:23362510|PMID:23483212|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23775434|PMID:23785128|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24794538|PMID:24943589|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25286833|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25982065|PMID:26098624|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26743238|PMID:26900797|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27708273|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28874324|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29247119|PMID:29382405|PMID:29431110|PMID:29693488|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30012837|PMID:30078822|PMID:30122538|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:31264968|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31428229|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31668660|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32466575|PMID:32616434|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32917565|PMID:33258288|PMID:33293369|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33552729|PMID:33661429|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34045587|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34360639|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34674813|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35284542|PMID:35352813|PMID:35434999|PMID:35470680|PMID:35528128|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:36136372|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36282542|PMID:36325899|PMID:36397776|PMID:36472615|PMID:36704457|PMID:36899919|PMID:37178278|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38476290|PMID:38689299
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:38691546|PMID:38837338|PMID:38979608|PMID:39001760|PMID:39145700|PMID:39481677|PMID:39611258|PMID:39905734|PMID:39923945|PMID:40878535|PMID:8344919|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0050820	atrioventricular block		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular block	PMID:25741868|PMID:39905734
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation	PMID:17377071|PMID:18551513|PMID:20160190|PMID:20980393|PMID:21632249|PMID:25741868|PMID:28492532
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0060480	left ventricular noncompaction		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction	PMID:19318026|PMID:21846512|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30919684|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32826072|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34862408|PMID:35026164|PMID:36397776|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:38689299|PMID:38979608
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0060674	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia	PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:14597414|PMID:15372542|PMID:15843404|PMID:16584978|PMID:17107595|PMID:18478590|PMID:18808171|PMID:19524666|PMID:21400569|PMID:22761994|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24794538|PMID:25210889|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:30420677|PMID:31428229|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:34240052|PMID:37904629|PMID:38247853
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1	PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:14597414|PMID:15372542|PMID:15843404|PMID:16584978|PMID:17107595|PMID:18478590|PMID:18808171|PMID:19524666|PMID:21400569|PMID:22761994|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24794538|PMID:25210889|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:30420677|PMID:31428229|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:34240052
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC 1	PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:14597414|PMID:15372542|PMID:15843404|PMID:16584978|PMID:17107595|PMID:18478590|PMID:18808171|PMID:19524666|PMID:21400569|PMID:22761994|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24794538|PMID:25210889|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:30420677|PMID:31428229|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:34240052|PMID:37904629|PMID:38247853
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0060762	restrictive dermopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Restrictive dermopathy	PMID:10080180|PMID:11102973|PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:14749366|PMID:16174718|PMID:18396274|PMID:19318026|PMID:19427440|PMID:20980393|PMID:21846512|PMID:22326558|PMID:23977161|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30402260|PMID:30919684|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32727917|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:33407844|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:36397776|PMID:37349538|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:38689299|PMID:38979608
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0060843	hereditary neuropathy with liability to pressure palsies		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary liability to pressure palsies	PMID:16288874
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0070168	spermatogenic failure 3		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia	PMID:12628721|PMID:15475483|PMID:16278265|PMID:16809772|PMID:17250669|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:18926329|PMID:23062543|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27707468|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:28874324|PMID:29693488|PMID:30420677|PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:32004434|PMID:32616434|PMID:32746448|PMID:33258288|PMID:33916827|PMID:35026164|PMID:35535697|PMID:36704457|PMID:37652022
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0070202	familial partial lipodystrophy type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0070202	familial partial lipodystrophy type 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type | ClinVar Annotator: match by term: LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Partial lipodystrophy, Dunnigan	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11897440|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12729796|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15843404|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16705075|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17117676|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17325275|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19859838|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21346069|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21989830|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23243001|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24794538|PMID:24990833|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25885670|PMID:25982065|PMID:26027246|PMID:26165385|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27884249|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28751304|PMID:28874324|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29431110|PMID:29438482|PMID:29693488|PMID:29770364|PMID:29895224|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30012837|PMID:30122538|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30595509|PMID:30919684|PMID:31293201|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32917565|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35470680|PMID:35528128|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36264615|PMID:36397776|PMID:36704457|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38473809|PMID:38476290|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38979608|PMID:39001760|PMID:39737306|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0070246	X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, tardive Emery-Dreifuss type, with contractures | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, tardive, Dreifuss-Emery type, with contractures	PMID:11102973|PMID:11503164|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:15140538|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15843404|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16584978|PMID:17107595|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18795223|PMID:18808171|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:20848652|PMID:21400569|PMID:22326558|PMID:22761994|PMID:23702046|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:262236|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:29237675|PMID:29255176|PMID:29693488|PMID:29952368|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:34240052|PMID:34999423|PMID:35533453|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0070246	X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, tardive, Dreifuss-Emery type, with contractures	PMID:10080180|PMID:10939567|PMID:11102973|PMID:11503164|PMID:11792809|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14749366|PMID:15148145|PMID:15372542|PMID:15843404|PMID:16174718|PMID:16584978|PMID:17107595|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18551513|PMID:18808171|PMID:19524666|PMID:20980393|PMID:21400569|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:22326558|PMID:22761994|PMID:23183350|PMID:23427149|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24794538|PMID:25210889|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28663758|PMID:29237675|PMID:29253866|PMID:29952368|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32571898|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:34008892|PMID:34240052|PMID:34999423|PMID:37349538|PMID:37904629|PMID:38247853
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0070247	autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0070247	autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240116	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1B | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, PROXIMAL, TYPE 1B | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, proximal, type 1B | ClinVar Annotator: match by term: SCAPULOILIOPERONEAL ATROPHY WITH CARDIOPATHY	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12784312|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:17136397|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20530761|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0070247	autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240116	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1B | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, PROXIMAL, TYPE 1B | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, proximal, type 1B | ClinVar Annotator: match by term: SCAPULOILIOPERONEAL ATROPHY WITH CARDIOPATHY	PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32475984|PMID:32727917|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35449878|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0070247	autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 2, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1B | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, PROXIMAL, TYPE 1B | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, proximal, type 1B	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12673789|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15219508|PMID:15473259|PMID:15476822|PMID:15539782|PMID:15965218|PMID:16046620|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16537768|PMID:16809772|PMID:16990647|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19418082|PMID:19589617|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20662858|PMID:20837309|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:22700598|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23701190|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25988045|PMID:25996830|PMID:26098624|PMID:26199943|PMID:26467025|PMID:26573435|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27374873|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27813223|PMID:27884249|PMID:28082330|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29255176|PMID:29557732|PMID:29693488|PMID:29773157|PMID:29947763|PMID:29952368|PMID:30083363|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30178466|PMID:30218058|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30847666|PMID:31194872|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32475984|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32727917|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33038109|PMID:33070394|PMID:33250842|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33893211|PMID:33963534|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34954454|PMID:34999423|PMID:35239206|PMID:35291351|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36352512|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:37198425|PMID:37246508|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37679847|PMID:38048861|PMID:38254962|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38691546|PMID:39550450|PMID:4740717|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0070247	autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 2, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1B | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, PROXIMAL, TYPE 1B | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, proximal, type 1B	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15148145|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15476822|PMID:15531479|PMID:15843404|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16705075|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17967828|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19859838|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20092787|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20625965|PMID:20837309|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21989830|PMID:22186027|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2336251|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23846499|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24794538|PMID:24990833|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:25996830|PMID:26027246|PMID:26098624|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27220833|PMID:27363342|PMID:27374873|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28751304|PMID:28874324|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29253866|PMID:29431110|PMID:29438482|PMID:29693488|PMID:29895224|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30012837|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30218058|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30919684|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31296869|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31428229|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31668660|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32475984|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33250842|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34240052|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35352813|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:36704457
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0070247	autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 2, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1B | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, PROXIMAL, TYPE 1B | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, proximal, type 1B	PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38979608|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0070248	autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3		ISO	RGD:732790	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0070248	autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 3, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11897440|PMID:12057196|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15843404|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16705075|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19859838|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21989830|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:22761994|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23846499|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24794538|PMID:24990833|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573435|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27884249|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28751304|PMID:28874324|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29431110|PMID:29438482|PMID:29693488|PMID:29895224|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30012837|PMID:30122538|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30919684|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32616434|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36264615|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:36704457|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38979608|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0070307	craniolenticulosutural dysplasia		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniolenticulosutural dysplasia	PMID:10939567|PMID:11792809|PMID:15148145|PMID:18414213|PMID:18551513|PMID:20980393|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:23183350|PMID:23427149|PMID:24508248|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:32571898|PMID:34008892
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0070369	restrictive dermopathy 1		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Restrictive dermopathy 1	PMID:10080180|PMID:11102973|PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:14749366|PMID:16174718|PMID:18396274|PMID:19318026|PMID:19427440|PMID:20980393|PMID:21846512|PMID:22326558|PMID:23977161|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30402260|PMID:30919684|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32727917|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:33407844|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:36397776|PMID:37349538|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:38689299|PMID:38979608
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0070370	restrictive dermopathy 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0070370	restrictive dermopathy 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RESTRICTIVE DERMOPATHY 2 | ClinVar Annotator: match by term: RESTRICTIVE DERMOPATHY 2, LETHAL | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive dermopathy 2	PMID:10080180|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11897440|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15793835|PMID:15843404|PMID:15982412|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16705075|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18646565|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19172989|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19859838|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20307303|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21251803|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21632249|PMID:21738662|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21989830|PMID:22148005|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22761994|PMID:22893709|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23846499|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24108105|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24794538|PMID:24990833|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:26027246|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573435|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27220833|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27884249|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28751304|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29431110|PMID:29438482|PMID:29693488|PMID:29895224|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30012837|PMID:30122538|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:31006814|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32616434|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36264615|PMID:36397776|PMID:36704457|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38473809|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38979608|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:12057196|PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18714801|PMID:19589617|PMID:20627339|PMID:21535365|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31476771|PMID:31568572|PMID:32376792|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:8621584|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:12057196|PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18714801|PMID:19589617|PMID:20627339|PMID:21535365|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25274841|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27182706|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:31568572|PMID:32376792|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:34862408|PMID:8621584|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:12057196|PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18714801|PMID:19589617|PMID:20627339|PMID:21535365|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24846508|PMID:25274841|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27182706|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:31568572|PMID:32376792|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34862408|PMID:38374194|PMID:8621584|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:12057196|PMID:19589617|PMID:21535365|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31383942|PMID:31568572|PMID:34862408|PMID:36282542|PMID:38374194
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0080334	aortic valve disease 2		ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:aorta wall, nucleus (human)	PMID:24560417|REF_RGD_ID:12791292
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0081127	mandibuloacral dysplasia		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia	PMID:25741868
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0081128	mandibuloacral dysplasia type A lipodystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0081128	mandibuloacral dysplasia type A lipodystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LIPODYSTROPHY, TYPE A, ASSOCIATED WITH MANDIBULOACRAL DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, type A, associated with mandibuloacral dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: MANDIBULOACRAL DYSPLASIA WITH TYPE A LIPODYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11897440|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12784312|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15843404|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16705075|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19859838|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21989830|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:22761994|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23846499|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24794538|PMID:24990833|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27100822|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27884249|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28751304|PMID:28874324|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29431110|PMID:29438482|PMID:29693488|PMID:29895224|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30012837|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30919684|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32475984|PMID:32616434|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36264615|PMID:36397776|PMID:36704457|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38473809|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38979608|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110077	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9	PMID:25741868
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110156	Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1		ISO	RGD:732790	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110156	Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, neuronal, Type 2B1	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11897440|PMID:12057196|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15843404|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16705075|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19859838|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21989830|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:22761994|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23846499|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24794538|PMID:24990833|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27884249|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28751304|PMID:28874324|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29431110|PMID:29438482|PMID:29693488|PMID:29895224|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30012837|PMID:30122538|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30919684|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32616434|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32917565|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36264615|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:36704457|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38979608|PMID:39001760|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110274	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive	PMID:12920062|PMID:15475483|PMID:15998779|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18795223|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19638735|PMID:23861362|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24721642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:27896052|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110276	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31263448
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:10580070|PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:18414213|PMID:18714801|PMID:20627339|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27760138|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:31019283|PMID:31476771|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:8621584
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:10580070|PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18714801|PMID:20627339|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25274841|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27182706|PMID:27532257|PMID:27760138|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:31019283|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:32376792|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34862408|PMID:8621584|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:10580070|PMID:16407522|PMID:16585054|PMID:17377071|PMID:18478590|PMID:20627339|PMID:22071332|PMID:23142632|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24846508|PMID:25274841|PMID:25741868|PMID:27182706|PMID:27532257|PMID:27760138|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:29095976|PMID:29237690|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31383942|PMID:31476771|PMID:33673806|PMID:34240052|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34862408|PMID:36975868
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:12057196|PMID:19589617|PMID:21535365|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31383942|PMID:34862408|PMID:36282542|PMID:38374194
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110425	dilated cardiomyopathy 1A		ISO	RGD:732790	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110425	dilated cardiomyopathy 1A		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15972724|PMID:15998779|PMID:16008174|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19167105|PMID:19169477|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27235420|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110425	dilated cardiomyopathy 1A		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation	PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31847799|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32160020|PMID:32376792|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110425	dilated cardiomyopathy 1A		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1A | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11897440|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16705075|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17967828|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19070492|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21315846|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22224630|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2336251|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23701190|PMID:23846499|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24794538|PMID:24990833|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25498755|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27220833|PMID:27235420|PMID:27301336|PMID:27363342|PMID:27373676|PMID:27374873|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27760138|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:28123761|PMID:28333919|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29382405|PMID:29431110|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29668927|PMID:29693488|PMID:29773157|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30078822|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30739589|PMID:30919684|PMID:31127727|PMID:31208058|PMID:31264968|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31428229|PMID:31434876|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31668660|PMID:31744510|PMID:31844279|PMID:31847799|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32083564|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32698523|PMID:32719615|PMID:32727917
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110425	dilated cardiomyopathy 1A		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1A | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation	PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34240052|PMID:34354059|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34862397|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35352813|PMID:35434999|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36111332|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36243179|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:36472615|PMID:36548481|PMID:36704457|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38473809|PMID:38476290|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38778055|PMID:38979608|PMID:39145700|PMID:39486665|PMID:39829337|PMID:39905734|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110426	dilated cardiomyopathy 1D		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1D	PMID:25741868
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110443	dilated cardiomyopathy 1B		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial	PMID:11897440|PMID:17377071|PMID:18926329|PMID:19318026|PMID:19875404|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:21846512|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25469153|PMID:25741868|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27886618|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28878402|PMID:29095976|PMID:29237675|PMID:29382405|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30078822|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:31264968|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31983221|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:33673806|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:35434999|PMID:35653365|PMID:36178741|PMID:36243179|PMID:36548481|PMID:37624850|PMID:39486665
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110498	autosomal recessive nonsyndromic deafness 4		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct	PMID:21465660|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:28492532
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110498	autosomal recessive nonsyndromic deafness 4		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:28492532
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110640	congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation		ISO	RGD:732790	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110640	congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy, LMNA-related | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, LMNA-RELATED	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12057196|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15148145|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15843404|PMID:15919811|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16459536|PMID:16478798|PMID:16584978|PMID:16705075|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17967828|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19070492|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19859838|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21653823|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21989830|PMID:22090424|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:22491857|PMID:22761994|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23785128|PMID:23846499|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24990833|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26867126|PMID:26976018|PMID:27220833|PMID:27363342|PMID:27374873|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27600705|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27876398|PMID:27884249|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28751304|PMID:28874324|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29253866|PMID:29431110|PMID:29438482|PMID:29669293|PMID:29693488|PMID:29770364|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30012837|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30402260|PMID:30405424|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30919684|PMID:31127727|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31475473|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32231000|PMID:32244403|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32455813|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33142761|PMID:33258288|PMID:33396724|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33661429|PMID:33916827|PMID:33940562|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34240052|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34872044|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35284542|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36282542|PMID:36325899|PMID:36397776|PMID:36704457|PMID:37035729|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110640	congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy, LMNA-related | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, LMNA-RELATED	PMID:37652022|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38979608|PMID:39737306|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25741868
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0111338	isolated elevated serum creatine phosphokinase levels		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase	PMID:25256213|PMID:25741868|PMID:28492532
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0111584	dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome		ISO	RGD:732790	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0111584	dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOGENITAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Genital anomaly with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: NAJJAR SYNDROME	PMID:10080180|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11015599|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12716787|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:16046620|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16705075|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17150192|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19283854|PMID:19318026|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21270786|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22071332|PMID:22103509|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27220833|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27884249
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0111584	dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOGENITAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Genital anomaly with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: NAJJAR SYNDROME	PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:27981572|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29431110|PMID:29438482|PMID:29540472|PMID:29551499|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30615648|PMID:30665423|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31270292|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31539150|PMID:31744510|PMID:31794942|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32461654|PMID:32508047|PMID:32517491|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32913962|PMID:32939435|PMID:33038109|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33336002|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34872044|PMID:34935411|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35449878|PMID:35470680|PMID:35526016|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35898701|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36293084|PMID:36299226|PMID:36389384|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36788754|PMID:36971006|PMID:36975868|PMID:37198425|PMID:37246508|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38048861|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38473809|PMID:38489124|PMID:38630155|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38757491|PMID:38979608|PMID:4684700|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:0111584	dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE, WITH HYPERGONADOTROPIC HYPOGONADISM | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH HYPERGONADOTROPIC HYPOGONADISM | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Genital anomaly with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: NAJJAR SYNDROME	PMID:10080180|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11897440|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15843404|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16705075|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18646565|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19859838|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20307303|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21989830|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:22761994|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23846499|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24794538|PMID:24990833|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573435|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27220833|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27884249|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28751304|PMID:28874324|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29431110|PMID:29438482|PMID:29693488|PMID:29895224|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30012837|PMID:30122538|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30919684|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32616434|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36264615|PMID:36397776|PMID:36704457|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38473809|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38979608|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy	PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31744510|PMID:32456328|PMID:8621584
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31744510|PMID:32376792|PMID:32456328|PMID:32880476|PMID:8621584
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy	PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21465660|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:8621584|PMID:9500556
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia	PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:35526016|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21400569|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22761994|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34975533|PMID:35526016|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16084085|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21400569|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22761994|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33038109|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:35526016|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16084085|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21400569|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22761994|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32461654|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33038109|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34495297|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16084085|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22761994|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29551499|PMID:29557732|PMID:29693488|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30287275|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32461654|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33038109|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:35470680|PMID:35898701|PMID:36293084|PMID:36397776|PMID:36971006|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38489124|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22761994|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29551499|PMID:29557732|PMID:29693488|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30287275|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30564623|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32461654|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33038109|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:35026164|PMID:35470680|PMID:35898701|PMID:36282542|PMID:36293084|PMID:36396199|PMID:36397776|PMID:36971006|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38374194|PMID:38489124|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11180602|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12669268|PMID:12702809|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16084085|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20497714|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22761994|PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24721642|PMID:24794538|PMID:24861648|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29551499|PMID:29557732|PMID:29693488|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30287275|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30564623|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31019283|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32456328|PMID:32461654|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33038109|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:35026164|PMID:35470680|PMID:35898701|PMID:36282542|PMID:36293084|PMID:36396199|PMID:36397776|PMID:36971006|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38374194|PMID:38489124|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11344241|PMID:12057196|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12669268|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14749366|PMID:15372542|PMID:15531479|PMID:15843404|PMID:16181372|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:17107595|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18585512|PMID:18714801|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19859838|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20625965|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21535365|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21989830|PMID:22276265|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22761994|PMID:23427149|PMID:23846499|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24794538|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27504462|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27841971|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28751304|PMID:29078011|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29693488|PMID:29952368|PMID:30012837|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32698523|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:34240052|PMID:34461741|PMID:34862408|PMID:35470680|PMID:36138163|PMID:36282542|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38374194|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:732791	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:166760	
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11712	lipoatrophic diabetes mellitus		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, familial partial, 2	PMID:12015247|PMID:12647844|PMID:16636128|PMID:16809772|PMID:17576681|PMID:20041886|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31194872|PMID:33502018|PMID:36397776|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11724	limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy	
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:11138304|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11901143|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12748643|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15668447|PMID:15744034|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16218190|PMID:16386954|PMID:16440304|PMID:16772334|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:18035086|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:1849984|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20498703|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22326558|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23183350|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26332594|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:26752647|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27717888|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27854218|PMID:27896052|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29791652|PMID:30055862|PMID:30165862|PMID:30528549|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31829210|PMID:31857427|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32571898|PMID:32793522|PMID:34008892|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11901143|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12748643|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15668447|PMID:15744034|PMID:15843404|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16772334|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:1849984|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20498703|PMID:20530761|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22326558|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26752647|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27717888|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29895224|PMID:30055862|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32571898|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32880476|PMID:34008892|PMID:34999423|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12748643|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15476822|PMID:15531479|PMID:15668447|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16772334|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:1849984|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20530761|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23077635|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25326637|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27717888|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30083363|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33250842|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34240052|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30083363|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32475984|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33250842|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34240052|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:11901143|PMID:12015247|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12748643|PMID:12784312|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15668447|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16772334|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17274801|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:1849984|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20376791|PMID:20497714|PMID:20498703|PMID:20530761|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23077635|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24656463|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24806962|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25326637|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26165385|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27717888|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29438482|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32475984|PMID:32571898|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35449878|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29438482|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31038196|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32475984|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35291351|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:37246508|PMID:37679847|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12784312|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15998779|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20530761|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21400569|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25343322|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26392352|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27220833|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29438482|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30954027|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32475984|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35291351|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:37246508|PMID:37679847|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12716787|PMID:12784312|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16440304|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16705075|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20530761|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21315846|PMID:21400569|PMID:21465660|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27100822|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27220833|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29040816|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29431110|PMID:29438482|PMID:29540472|PMID:29551499|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30615648|PMID:30665423|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:31019283|PMID:31127727|PMID:31194872|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32461654|PMID:32475984|PMID:32508047|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33038109|PMID:33070394|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34954454|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35291351|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35526016|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:35898701|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36293084|PMID:36352512|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36788754|PMID:36971006|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38048861|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38473809|PMID:38489124|PMID:38630155|PMID:38691546|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12716787|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15148145|PMID:15219508|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15476822|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16061563|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16671095|PMID:16705075|PMID:16715312|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18035086|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20092787|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20530761|PMID:20576434|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20837309|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21270786|PMID:21315846|PMID:21400569|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22071332|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22355414|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24375749|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27220833|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:27981572|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29431110|PMID:29438482|PMID:29540472|PMID:29551499|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30083363|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30615648|PMID:30665423|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30919684|PMID:31019283|PMID:31127727|PMID:31194872|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31794942|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32461654|PMID:32508047|PMID:32517491|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32913962|PMID:32939435|PMID:33038109|PMID:33070394|PMID:33250842|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33336002|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34872044|PMID:34935411|PMID:34954454|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35526016|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35898701|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36293084|PMID:36299226|PMID:36352512|PMID:36389384|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36788754|PMID:36971006|PMID:36975868|PMID:37198425|PMID:37246508|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38048861|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38473809|PMID:38489124|PMID:38630155|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38757491|PMID:38979608|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12057196|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:14749366|PMID:15476822|PMID:15965218|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16772334|PMID:17377071|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19418082|PMID:19589617|PMID:19859838|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20498703|PMID:20625965|PMID:20837309|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21846512|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:22700598|PMID:23077635|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25982065|PMID:26098624|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26573435|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:27374873|PMID:27506821|PMID:27650965|PMID:27813223|PMID:27884249|PMID:28082330|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28790152|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29255176|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29773157|PMID:29893365|PMID:29952368|PMID:30083363|PMID:30122538|PMID:30165155|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30847666|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32041611|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32727917|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:33250842|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33803652|PMID:33893211|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35291351|PMID:35449878|PMID:35533453|PMID:35772917|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:37198425|PMID:37246508|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37679847|PMID:38254962|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38691546|PMID:39550450|PMID:4740717|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:11102973|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11897440|PMID:12057196|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15476822|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:16174718|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16584978|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17377071|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18795223|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19318026|PMID:19424285|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19882644|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20498703|PMID:20837309|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21315846|PMID:21400569|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2336251|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24237251|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24794538|PMID:24990833|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:25982065|PMID:26098624|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26688388|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27813223|PMID:27884249|PMID:28082330|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28874324|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29773157|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30122538|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31428229|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31668660|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33250842|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35352813|PMID:35449878|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:37246508|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38979608|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12057196|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15148145|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15476822|PMID:15531479|PMID:15843404|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16705075|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19859838|PMID:19882644|PMID:20092787|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20498703|PMID:20625965|PMID:20837309|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21315846|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21989830|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:23029315|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:2336251|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23846499|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24349489|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24794538|PMID:24990833|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25885670|PMID:25982065|PMID:26027246|PMID:26098624|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27220833|PMID:27374873|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27884249|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28751304|PMID:28874324|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29253866|PMID:29431110|PMID:29438482|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30012837|PMID:30078822|PMID:30083363|PMID:30122538|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30919684|PMID:31069529|PMID:31296869|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31428229|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31668660|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33250842|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34240052|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35352813|PMID:35470680|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36264615|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:36704457|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38979608|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:10908904|PMID:16218190|PMID:20848652|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:27532257|PMID:28492532
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:10908904|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:18035086|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:20848652|PMID:21846512|PMID:22326558|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:26688388|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:31383942
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:17377071|PMID:18551513|PMID:20160190|PMID:20980393|PMID:21632249|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:10580070|PMID:11561226|PMID:16199547|PMID:18035086|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:21846512|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:27374873|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31983221|PMID:32455078
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10612827|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:14627682|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17599607|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26670336|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29497013|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:32004434|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:8621584
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10612827|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12196663|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17599607|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26670336|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29497013|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:35535697|PMID:8621584
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10612827|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12196663|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17076270|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17599607|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26670336|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29497013|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31264968
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:34773379|PMID:35535697|PMID:8621584
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10612827|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12196663|PMID:12628721|PMID:12649505|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17536044|PMID:17599607|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19589617|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21980471|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2280636|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24001739|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26084686|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26602028|PMID:26670336|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28600387|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28701371|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29497013|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31264968|PMID:31303467
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:34773379|PMID:35535697|PMID:8621584
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12196663|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21465660|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:2280636|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29693488|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:1839274|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467734|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25326637|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35449878|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230815	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230815	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34999423|PMID:35526016|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006|PMID:25637381
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35526016|PMID:35535697|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32666643|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35526016|PMID:35535697|PMID:36397776|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11342468|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18041775|PMID:18182166|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24846508|PMID:24915601|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:2526018|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25617006
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27220833|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30137533|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30420677|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35526016|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27220833|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28125586|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:29057633|PMID:29095976|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:30954027|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31042466|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31303467|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31447099|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32458740|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35291351|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35526016|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:36178741|PMID:36267857|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:37246508|PMID:37679847|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32939435|PMID:32943904|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34317510|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36111332|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37679847|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12854972|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15286156|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18337098|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20590677|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21400569|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23497705
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25319090|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25569433|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27235420|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28118183|PMID:28123761|PMID:28125586|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28987496|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29947763|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30008018|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31194872|PMID:31208058|PMID:31264968|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31410651|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31527676|PMID:31744510|PMID:31794942|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31957533|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32083564|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32461654|PMID:32517491|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32939435|PMID:32943904|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34317510|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36111332|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:32517491|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32939435|PMID:32943904|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34317510|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36111332|PMID:36178741|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12854972|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15286156|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18337098|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20590677|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22071332|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23757202|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25319090|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25569433|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27235420|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28118183|PMID:28123761|PMID:28125586|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28425981|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28987496|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29557732|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29753763|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29947763|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30008018|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31127727|PMID:31194872|PMID:31208058|PMID:31264968|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31410651|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31527676|PMID:31744510|PMID:31794942|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31957533|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32083564|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32461654|PMID:32517491|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32913962|PMID:32939435|PMID:32943904|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34317510|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36111332|PMID:36178741|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36732629|PMID:36971006|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12854972|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15286156|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17605093|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18337098|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20590677|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22071332|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23757202|PMID:23775434|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25319090|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25569433|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27235420|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28118183|PMID:28123761|PMID:28125586|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28425981|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28912206|PMID:28987496|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29557732|PMID:29618840|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29753763|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29947763|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30008018|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31127727|PMID:31194872|PMID:31208058|PMID:31264968|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31410651|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31527676|PMID:31744510|PMID:31794942|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31957533|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32083564|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32461654|PMID:32517491|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32695585|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32913962|PMID:32939435|PMID:32943904|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33070394|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34317510|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34954454|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:36111332|PMID:36178741|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36352512|PMID:36397776|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36732629|PMID:36971006|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:37904629|PMID:38048861|PMID:38247853|PMID:38489124|PMID:38691546|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12854972|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15286156|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16705075|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17605093|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18337098|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20590677|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22071332|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23757202|PMID:23775434|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25319090|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25569433|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27235420|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28118183|PMID:28123761|PMID:28125586|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28425981|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28987496|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29431110|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29551499|PMID:29557732|PMID:29618840|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29753763|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29947763|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30008018|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31127727|PMID:31194872|PMID:31208058|PMID:31264968|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31410651|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31527676|PMID:31744510|PMID:31794942|PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31957533
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32083564|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32461654|PMID:32508047|PMID:32517491|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32695585|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32913962|PMID:32939435|PMID:32943904|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33070394|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34317510|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34954454|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:35898701|PMID:36111332|PMID:36178741|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36293084|PMID:36352512|PMID:36397776|PMID:36548481|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36732629|PMID:36971006|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37387251|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38048861|PMID:38247853|PMID:38473809|PMID:38489124|PMID:38691546|PMID:38837338|PMID:38979608|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23757202|PMID:23775434|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25319090|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25569433|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:262236|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27235420|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28118183|PMID:28123761|PMID:28125586|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28425981|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28987496|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29431110|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29551499|PMID:29557732|PMID:29618840|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29753763|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29947763|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30008018|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30615648|PMID:30665423|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31127727|PMID:31194872|PMID:31208058|PMID:31264968|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31410651|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31527676|PMID:31744510|PMID:31794942|PMID:31829210
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31957533|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32083564|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32461654|PMID:32508047|PMID:32517491|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32657593|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32695585|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32913962|PMID:32939435|PMID:32943904|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33070394|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34317510|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34935411|PMID:34954454|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:35898701|PMID:36111332|PMID:36178741|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36293084|PMID:36325899|PMID:36352512|PMID:36397776|PMID:36526864|PMID:36548481|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36732629|PMID:36788754|PMID:36971006|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37349538|PMID:37387251|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38048861|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38489124|PMID:38630155|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38837338|PMID:38979608|PMID:39825153|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31957533|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32083564|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32408651|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32461654|PMID:32508047|PMID:32517491|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32657593|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32695585|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32913962|PMID:32939435|PMID:32943904|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33070394|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34317510|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34872044|PMID:34935411|PMID:34954454|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:35898701|PMID:36111332|PMID:36178741|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36293084|PMID:36299226|PMID:36325899|PMID:36352512|PMID:36389384|PMID:36396199|PMID:36397776|PMID:36526864|PMID:36548481|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36732629|PMID:36788754|PMID:36971006|PMID:37178278|PMID:37246508|PMID:37349538|PMID:37387251|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38048861|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38489124|PMID:38630155|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38837338|PMID:38979608|PMID:39825153|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10612827|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102526|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11180602|PMID:11231979|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12196663|PMID:12376891|PMID:12467734|PMID:12467752|PMID:12486434|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12649505|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12716787|PMID:12768443|PMID:12783988|PMID:12788894|PMID:12854972|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:12938084|PMID:13129702|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14659775|PMID:14675861|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:14985400|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15060110|PMID:15140538|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15286156|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15372542|PMID:15473259|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15539782|PMID:15678000|PMID:15720451|PMID:15724423|PMID:15744034|PMID:15770669|PMID:15793835|PMID:15832002|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15972724|PMID:15982412|PMID:15996213|PMID:15998779|PMID:16046620|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16278265|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16459536|PMID:16537768|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16671095|PMID:16705075|PMID:16715312|PMID:16738054|PMID:16772334|PMID:16809772|PMID:16825282|PMID:16965317|PMID:16990647|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17325275|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17599607|PMID:17605093|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17760566|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:17967828|PMID:17987279|PMID:18031519|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18337098|PMID:18348272|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18538321|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18611980|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18816602|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19070492|PMID:19084400|PMID:19167105|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19328042|PMID:19401371|PMID:19418082|PMID:19424285|PMID:19427440|PMID:19432833|PMID:19446900|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19680556|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19875478|PMID:19882644|PMID:19933576|PMID:2007407|PMID:20074070|PMID:20127487|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20590677|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21085127|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21270786|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21689390|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21980471|PMID:21989830|PMID:22068161|PMID:22071332|PMID:22103509|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22186027|PMID:22199124|PMID:22224630|PMID:22266370|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22331516|PMID:22337857|PMID:22355414|PMID:22413764|PMID:22431096|PMID:22464770|PMID:22526018|PMID:22549407|PMID:22570643|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22883396|PMID:22893709|PMID:22918509|PMID:23062543|PMID:23077635|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23362510|PMID:2338570|PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23497705|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23644458|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23757202|PMID:23775434|PMID:23783098|PMID:23804595|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24001739|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24058181|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24169522|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24459210|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24721642|PMID:24768879|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24861648|PMID:24915601|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25025039|PMID:25049529|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25274841|PMID:25286833|PMID:25319090|PMID:25324471|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25371241|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25569433|PMID:25617006|PMID:25637381|PMID:25656816|PMID:25741868|PMID:25793944|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25873806|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25982065|PMID:25987458|PMID:25988045|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26098624|PMID:26183555|PMID:26199943|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26498160|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26733286|PMID:26743238|PMID:26752647|PMID:26756202|PMID:26899768|PMID:26900797|PMID:26976018|PMID:27000522|PMID:27111165|PMID:27153395|PMID:27182706|PMID:27199538|PMID:27220833|PMID:27235420|PMID:2733290|PMID:27332903|PMID:27363342|PMID:27374873|PMID:27405450|PMID:27421120|PMID:27447704|PMID:27498076|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:2753225|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27595935|PMID:27600705|PMID:27633507|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27707468|PMID:27723096|PMID:27813223|PMID:27841901|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:27896052|PMID:27896284|PMID:27919367|PMID:27981572|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28082330|PMID:28087566|PMID:28118183|PMID:28123761|PMID:28125586|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28425981|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28701371|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28785654|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:28987496|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29149195|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29431110|PMID:29432544|PMID:29438482|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29551499|PMID:29557732|PMID:29618840|PMID:29620724|PMID:29676528|PMID:29693488|PMID:29709087|PMID:29753763|PMID:29773157|PMID:29791652|PMID:29892087|PMID:29893365|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29947763|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30008018|PMID:30012837|PMID:30055862|PMID:30078822|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30165862|PMID:30177912|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30340945|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30488537|PMID:30528549|PMID:30564623|PMID:30595509|PMID:30615648|PMID:30665423|PMID:30739589|PMID:30765282|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31127727|PMID:31194872|PMID:31208058|PMID:31264968|PMID:31296869|PMID:31303467|PMID:31317183|PMID:31378009|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31410651|PMID:31428229|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31525256|PMID:31527676|PMID:31744510|PMID:31794942
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:31829210|PMID:31836692|PMID:31857427|PMID:31931689|PMID:31957533|PMID:31977013|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32009526|PMID:32012908|PMID:32021920|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32083564|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32408651|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32456328|PMID:32458740|PMID:32461654|PMID:32508047|PMID:32517491|PMID:32528171|PMID:32571898|PMID:32616434|PMID:32657593|PMID:32666643|PMID:32685188|PMID:32695585|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789750|PMID:32792077|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32913962|PMID:32939435|PMID:32943904|PMID:33029862|PMID:33038109|PMID:33070394|PMID:33258288|PMID:33304817|PMID:33336002|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33500567|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33713793|PMID:33803191|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33887581|PMID:33893211|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34317510|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34638534|PMID:34680903|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34788595|PMID:34808346|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34872044|PMID:34935411|PMID:34954454|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35291351|PMID:35384599|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35526016|PMID:35528128|PMID:35533453|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:35887646|PMID:35898701|PMID:36111332|PMID:36178741|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36293084|PMID:36299226|PMID:36325899|PMID:36352512|PMID:36389384|PMID:36396199|PMID:36397776|PMID:36526864|PMID:36548481|PMID:36646731|PMID:36704457|PMID:36732629|PMID:36788754|PMID:36971006|PMID:36975868|PMID:37178278|PMID:37198425|PMID:37246508|PMID:37349538|PMID:37387251|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37679847|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38048861|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38489124|PMID:38630155|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38757491|PMID:38837338|PMID:38979608|PMID:39825153|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9106535|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11799477|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927424|PMID:12927431|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15032975|PMID:15053843|PMID:15184648|PMID:15219508|PMID:15317753|PMID:15342704|PMID:15473259|PMID:15539782|PMID:15793835|PMID:15965218|PMID:15982412|PMID:16046620|PMID:16061563|PMID:16126733|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16537768|PMID:16738054|PMID:16809772|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19418082|PMID:19589617|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21346069|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22893709|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23969228|PMID:24033266|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:25163546|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25498755|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25946677|PMID:25988045|PMID:26199943|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26573435|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27111165|PMID:27374873|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27813223|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:28082330|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28878338|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29557732|PMID:29693488|PMID:29773157|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29947763|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30008018|PMID:30012837|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30911407|PMID:31006814|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31527676|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31957533|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32727917|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32917565|PMID:32943904|PMID:33038109|PMID:33070394|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: dilated cardiomyopathy	PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33893211|PMID:33963534|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34292171|PMID:34340952|PMID:34363016|PMID:34621001|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34954454|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35528128|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36325899|PMID:36352512|PMID:36396199|PMID:36397776|PMID:36472615|PMID:36646731|PMID:37178278|PMID:37198425|PMID:37246508|PMID:37347242|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37679847|PMID:38048861|PMID:38254962|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38476290|PMID:38691546|PMID:38837338|PMID:39001760|PMID:39145700|PMID:39550450|PMID:39825153|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10810087|PMID:10814726|PMID:10868844|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12032588|PMID:12057196|PMID:12075506|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12788894|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14627682|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15219508|PMID:15473259|PMID:15539782|PMID:15793835|PMID:15965218|PMID:15982412|PMID:16046620|PMID:16061563|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16364671|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16415042|PMID:16537768|PMID:16809772|PMID:16990647|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17274801|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17511383|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17848409|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18604166|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19418082|PMID:19589617|PMID:19764019|PMID:19842191|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20576434|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20662858|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21346069|PMID:21483645|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22893709|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23804595|PMID:23853504|PMID:23969228|PMID:24033266|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:25163546|PMID:25286833|PMID:25324471|PMID:25351510|PMID:25498755|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25823658|PMID:25946677|PMID:25988045|PMID:26199943|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26573435|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27111165|PMID:27374873|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27813223|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:28082330|PMID:28349240|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28878338|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29557732|PMID:29693488|PMID:29773157|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29947763|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30008018|PMID:30012837|PMID:30122538|PMID:30137533|PMID:30165155|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30911407|PMID:31006814|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31383942|PMID:31410651|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31527676|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31957533|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32727917|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32917565|PMID:32943904|PMID:33038109|PMID:33070394|PMID:33407844|PMID:33422685|PMID:33458588|PMID:33502018|PMID:33803652|PMID:33824984|PMID:33893211|PMID:33963534|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34292171|PMID:34340952|PMID:34363016
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: dilated cardiomyopathy	PMID:34621001|PMID:34680903|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34954454|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35239206|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35387801|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35528128|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36325899|PMID:36352512|PMID:36396199|PMID:36397776|PMID:36472615|PMID:36646731|PMID:37178278|PMID:37198425|PMID:37246508|PMID:37347242|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37679847|PMID:38048861|PMID:38254962|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38476290|PMID:38691546|PMID:38837338|PMID:39001760|PMID:39145700|PMID:39550450|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11136544|PMID:11138304|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11792809|PMID:11897440|PMID:12057196|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12629077|PMID:12647844|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12927431|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14749366|PMID:15219508|PMID:15539782|PMID:15793835|PMID:15965218|PMID:15982412|PMID:16061563|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:16537768|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17334235|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17511383|PMID:17576681|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18728124|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19011997|PMID:19172989|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19589617|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21346069|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22199124|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22806367|PMID:22893709|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23313286|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23701190|PMID:23702046|PMID:23853504|PMID:23969228|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24386194|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25469153|PMID:25498755|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25946677|PMID:25988045|PMID:26199943|PMID:26383716|PMID:26467025|PMID:26573435|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27111165|PMID:27301336|PMID:27374873|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27813223|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:28082330|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28878338|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29693488|PMID:29773157|PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29947763|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30008018|PMID:30012837|PMID:30122538|PMID:30165155|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30326651|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30911407|PMID:31006814|PMID:31194872|PMID:31264968|PMID:31383942|PMID:31434876|PMID:31447099|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31527676|PMID:31744510|PMID:31836692|PMID:31957533|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32041611|PMID:32041989|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32727917|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32917565|PMID:32943904|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33803652|PMID:33893211|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34292171|PMID:34340952|PMID:34495297|PMID:34621001|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35284542|PMID:35291351|PMID:35434999|PMID:35449878|PMID:35528128|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36267857|PMID:36282542|PMID:36325899|PMID:36396199|PMID:36397776|PMID:36472615|PMID:36646731|PMID:37178278|PMID:37198425|PMID:37246508|PMID:37347242|PMID:37349538
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: dilated cardiomyopathy	PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37679847|PMID:38254962|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38476290|PMID:38691546|PMID:38837338|PMID:39001760|PMID:39145700|PMID:39550450|PMID:39829337|PMID:4740717|PMID:8621584|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: dilated cardiomyopathy	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10662742|PMID:10739751|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10908904|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11138304|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11731280|PMID:11897440|PMID:12057196|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14607793|PMID:14615128|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15140538|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15531479|PMID:15793835|PMID:15843404|PMID:15965218|PMID:15982412|PMID:16156025|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16218190|PMID:16266469|PMID:16386954|PMID:16407522|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16585054|PMID:16630578|PMID:16705075|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17347251|PMID:17377071|PMID:17386158|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:17967828|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18041775|PMID:18337098|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18549403|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18714801|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19070492|PMID:19172989|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19589617|PMID:19622949|PMID:19638735|PMID:19859838|PMID:19875404|PMID:19882644|PMID:20130076|PMID:20155465|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20497714|PMID:20580717|PMID:20590677|PMID:20625965|PMID:20627339|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21151901|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21251803|PMID:21315846|PMID:21346069|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21520333|PMID:21535365|PMID:21632249|PMID:21738662|PMID:21818408|PMID:21831885|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21883346|PMID:21945321|PMID:21970986|PMID:21989830|PMID:22071332|PMID:22148005|PMID:22177269|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22700598|PMID:22761994|PMID:22806367|PMID:22893709|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23360689|PMID:2336251|PMID:23362510|PMID:23427149|PMID:23483212|PMID:23582089|PMID:23631840|PMID:23702046|PMID:23846499|PMID:23853504|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:23990565|PMID:24002959|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24080738|PMID:24108105|PMID:24237251|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24794538|PMID:24846508|PMID:24943589|PMID:24990833|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25274841|PMID:25343322|PMID:25351510|PMID:25367549|PMID:25448463|PMID:25469153|PMID:25498755|PMID:25524705|PMID:25525159|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26027246|PMID:26084686|PMID:26383716|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573435|PMID:26575312|PMID:26602028|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27111165|PMID:27182706|PMID:27220833|PMID:27235420|PMID:27301336|PMID:27363342|PMID:27374873|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27529282|PMID:27532257|PMID:27585670|PMID:27650965|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27854218|PMID:27884249|PMID:27886618|PMID:28123761|PMID:28125586|PMID:28416588|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28531892|PMID:28600387|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28686329|PMID:28688748|PMID:28751304|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28790155|PMID:28878338|PMID:28878402|PMID:29057633|PMID:29078011|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29237690|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29382405|PMID:29431110|PMID:29438482|PMID:29693488|PMID:29895224
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: dilated cardiomyopathy	PMID:29907918|PMID:29943882|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30007954|PMID:30008018|PMID:30012837|PMID:30078822|PMID:30107846|PMID:30122538|PMID:30178466|PMID:30199159|PMID:30221713|PMID:30287275|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30739589|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:31006814|PMID:31019283|PMID:31127727|PMID:31208058|PMID:31264968|PMID:31383942|PMID:31402444|PMID:31428229|PMID:31434876|PMID:31453089|PMID:31476771|PMID:31498906|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31527676|PMID:31668660|PMID:31744510|PMID:31957533|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32041611|PMID:32155092|PMID:32160020|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:32455078|PMID:32571898|PMID:32581210|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32789750|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32917565|PMID:32943904|PMID:33029862|PMID:33407844|PMID:33502018|PMID:33673806|PMID:33893211|PMID:33963534|PMID:34213952|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34814702|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35284542|PMID:35352813|PMID:35434999|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35528128|PMID:35653365|PMID:35772917|PMID:36111332|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36243179|PMID:36253810|PMID:36264615|PMID:36282542|PMID:36325899|PMID:36397776|PMID:36472615|PMID:36526864|PMID:36548481|PMID:36975868|PMID:37178278|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37685926|PMID:37767697|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38374194|PMID:38473809|PMID:38476290|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38837338|PMID:38979608|PMID:39001760|PMID:39145700|PMID:39481677|PMID:39486665|PMID:39829337|PMID:4740717|PMID:8344919|PMID:8619549|PMID:8621584|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy	severity	ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations, deletion:cds:multiple (human)	PMID:12628721|REF_RGD_ID:1580515
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:13884	sick sinus syndrome		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome	PMID:25741868|PMID:27182706|PMID:29947763|PMID:31847799|PMID:34831398
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy	PMID:28492532
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:620456	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17683050|REF_RGD_ID:2293745
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:10080180|PMID:14749366|PMID:18396274|PMID:20980393|PMID:22326558|PMID:24642510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:31383942|PMID:37349538
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:620456	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aorta	PMID:16620292|REF_RGD_ID:2302364
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:10580070|PMID:11561226|PMID:16199547|PMID:18035086|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:21846512|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:27374873|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:31383942|PMID:31514951|PMID:31983221|PMID:32455078
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:12920062|PMID:17334235|PMID:18414213|PMID:18795223|PMID:18926329|PMID:19318026|PMID:23701190|PMID:24386194|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29432544|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome	PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:12768443|PMID:18041775|PMID:18585512|PMID:18646565|PMID:20160190|PMID:22177269|PMID:23183350|PMID:23582089|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:25569433|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29095976|PMID:29943882|PMID:31983221|PMID:35026164|PMID:36472615|PMID:39145700
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19381893
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:3911	progeria		ISO	RGD:732790	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:3911	progeria		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA SYNDROME, ATYPICAL | ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford syndrome	PMID:10080180|PMID:10580070|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11561226|PMID:11897440|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15298354|PMID:15317753|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15793835|PMID:15843404|PMID:15982412|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16199547|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16705075|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17469202|PMID:17511383|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18646565|PMID:18795223|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19172989|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19859838|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:20307303|PMID:20580717|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21251803|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21632249|PMID:21738662|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21875900|PMID:21945321|PMID:21989830|PMID:22065502|PMID:22148005|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22419169|PMID:22464770|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22761994|PMID:22893709|PMID:23062543|PMID:23141186|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:23659872|PMID:23846499|PMID:23861362|PMID:23969228|PMID:23977161|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24108105|PMID:24305605|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24687084|PMID:24794538|PMID:24990833|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25637381|PMID:25649378|PMID:25741868|PMID:25885670|PMID:25946677|PMID:26027246|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573435|PMID:26662654|PMID:26670336|PMID:26688388|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27220833|PMID:27334370|PMID:27374873|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27813223|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27884249|PMID:27920058|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28751304|PMID:28874324|PMID:28878338|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29431110|PMID:29438482|PMID:29693488|PMID:29895224|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30012837|PMID:30122538|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30911407|PMID:30919684|PMID:31006814|PMID:31038196|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32297714|PMID:32376792|PMID:32455078|PMID:32616434|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32943904|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36264615|PMID:36397776|PMID:36704457|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38473809|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38979608|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:4667	kyphosis		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphosis	PMID:10080180|PMID:10739764|PMID:10939567|PMID:11503164|PMID:11731280|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15372542|PMID:17377071|PMID:17967828|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18646565|PMID:19070492|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:22326558|PMID:23217256|PMID:23990565|PMID:24375749|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:25210889|PMID:25343322|PMID:25741868|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:26575312|PMID:27363342|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29057633|PMID:30107846|PMID:31127727|PMID:32571898|PMID:33502018|PMID:36253810
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:5688	Werner syndrome		ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20200609	RGD		atypical;DNA:missense mutations:cds:p.A57P, p.R133L, p.L140R (human)	PMID:12927431|REF_RGD_ID:12791031
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure	PMID:11897440|PMID:12768443|PMID:17377071|PMID:18041775|PMID:18585512|PMID:18646565|PMID:18926329|PMID:19318026|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:21846512|PMID:22177269|PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:23582089|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:25469153|PMID:25569433|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:28759816|PMID:29095976|PMID:29943882|PMID:30178466|PMID:30287275|PMID:30420677|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31983221|PMID:32160020|PMID:34768595|PMID:34773379|PMID:34862408|PMID:35026164|PMID:36472615|PMID:39145700
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10908904|PMID:16218190|PMID:20848652|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:27532257|PMID:28492532
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:6713	cerebrovascular disease		ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:cds:1908C>T (human)	PMID:16117820|REF_RGD_ID:2306095
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:811	lipodystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: lipodystrophy	PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11344241|PMID:12524233|PMID:12669268|PMID:14510863|PMID:14749366|PMID:15060110|PMID:15531479|PMID:16181372|PMID:16459536|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17711925|PMID:18396274|PMID:19095983|PMID:19169477|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19418082|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19859838|PMID:20130076|PMID:20625965|PMID:21479595|PMID:21831885|PMID:21945321|PMID:21989830|PMID:22276265|PMID:22700598|PMID:23427149|PMID:23666920|PMID:23846499|PMID:24002959|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24623722|PMID:25327215|PMID:25524705|PMID:25741868|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27265359|PMID:27504462|PMID:27539898|PMID:27841971|PMID:28492532|PMID:28641778|PMID:28751304|PMID:28938416|PMID:29047356|PMID:29438482|PMID:30123186|PMID:30287275|PMID:30696354|PMID:32548202|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:32943904|PMID:32954377|PMID:33502018|PMID:34862408|PMID:36389384|PMID:37237059|PMID:39001760|PMID:9500556
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myocarditis	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27111165|PMID:28492532|PMID:29095976|PMID:29367541|PMID:34213952
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:8472	localized scleroderma		ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15726408
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: peripheral neuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:36548481
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:10580070|PMID:11561226|PMID:18585512|PMID:18606848|PMID:18795223|PMID:20160190|PMID:20301717|PMID:22464770|PMID:23427149|PMID:23582089|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27374873|PMID:28492532|PMID:31514951|PMID:31983221|PMID:32455078
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9000067	Congenital Foot Deformities		ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15996213
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:10080180|PMID:14749366|PMID:18396274|PMID:20980393|PMID:22326558|PMID:24642510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:31383942|PMID:37349538
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9000497	Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	PMID:17377071|PMID:18551513|PMID:20160190|PMID:20980393|PMID:21632249|PMID:25741868|PMID:28492532
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9000652	Cardiac Conduction Disease with or without Dilated Cardiomyopathy 1		ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:multiple (human)	PMID:10580070|REF_RGD_ID:11066902
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	PMID:12768443|PMID:18041775|PMID:18585512|PMID:18646565|PMID:20160190|PMID:22177269|PMID:23183350|PMID:23582089|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:25569433|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29095976|PMID:29943882|PMID:31983221|PMID:35026164|PMID:36472615|PMID:39145700
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:12702809|PMID:12714972|PMID:12768443|PMID:15793835|PMID:15982412|PMID:17459035|PMID:17459069|PMID:17511383|PMID:18414213|PMID:19172989|PMID:20580717|PMID:21251803|PMID:21738662|PMID:21875900|PMID:22148005|PMID:22611635|PMID:22685055|PMID:22893709|PMID:23141186|PMID:23969228|PMID:24033266|PMID:24305605|PMID:25556323|PMID:25567453|PMID:25741868|PMID:25946677|PMID:26670336|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28878338|PMID:30911407|PMID:31006814|PMID:32297714|PMID:32943904
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9001751	Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, with Acanthosis Nigricans		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IRAN, TYPE A	PMID:15919811|PMID:16218190|PMID:16478798|PMID:20848652|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:33661429
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	PMID:10080180|PMID:14749366|PMID:18396274|PMID:20980393|PMID:22326558|PMID:24642510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:31383942|PMID:37349538
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:cds:1908C>T (human)	PMID:16117820|REF_RGD_ID:2306095
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:25741868
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9003163	Heart Block		ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15996213
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9003205	Heart-Hand Syndrome, Slovenian Type		ISO	RGD:732790	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9003205	Heart-Hand Syndrome, Slovenian Type		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart-hand syndrome, Slovenian type	PMID:10080180|PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11102973|PMID:11344241|PMID:11503164|PMID:11897440|PMID:12376891|PMID:12467752|PMID:12524233|PMID:12628721|PMID:12629077|PMID:12669268|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:12927431|PMID:14510863|PMID:14597414|PMID:14615128|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15298354|PMID:15372542|PMID:15475483|PMID:15531479|PMID:15843404|PMID:16174718|PMID:16181372|PMID:16278265|PMID:16386954|PMID:16459536|PMID:16584978|PMID:16705075|PMID:16809772|PMID:17107595|PMID:17136397|PMID:17250669|PMID:17250699|PMID:17377071|PMID:17524034|PMID:17536044|PMID:17576681|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:18035086|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18478590|PMID:18564364|PMID:18585512|PMID:18646565|PMID:18796515|PMID:18808171|PMID:18926329|PMID:19204888|PMID:19220582|PMID:19249234|PMID:19318026|PMID:19418082|PMID:19427440|PMID:19524666|PMID:19574635|PMID:19622949|PMID:19859838|PMID:20130076|PMID:20160190|PMID:20301609|PMID:20307303|PMID:20625965|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21346069|PMID:21400569|PMID:21462202|PMID:21479595|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:21846512|PMID:21945321|PMID:21989830|PMID:22276265|PMID:22326558|PMID:22464770|PMID:22761994|PMID:23062543|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:23299917|PMID:23328570|PMID:23349452|PMID:23427149|PMID:23846499|PMID:23861362|PMID:23977161|PMID:24002959|PMID:24024053|PMID:24033266|PMID:24108105|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24794538|PMID:24990833|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25448463|PMID:25524705|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819867|PMID:25885670|PMID:26027246|PMID:26404900|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26468400|PMID:26573435|PMID:26662654|PMID:26724531|PMID:26756202|PMID:26976018|PMID:27220833|PMID:27504462|PMID:27506821|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27841971|PMID:27845687|PMID:27884249|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28641778|PMID:28663758|PMID:28679633|PMID:28688748|PMID:28751304|PMID:28874324|PMID:29095976|PMID:29121657|PMID:29237675|PMID:29431110|PMID:29438482|PMID:29693488|PMID:29895224|PMID:29952368|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30012837|PMID:30122538|PMID:30402260|PMID:30418556|PMID:30420677|PMID:30488537|PMID:30919684|PMID:31383942|PMID:31428229|PMID:31476771|PMID:31514951|PMID:31525256|PMID:31744510|PMID:31980526|PMID:32004434|PMID:32041611|PMID:32193531|PMID:32376792|PMID:32616434|PMID:32698523|PMID:32727917|PMID:32746448|PMID:32793522|PMID:32818388|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:33258288|PMID:33407844|PMID:33916827|PMID:33963534|PMID:34240052|PMID:34292171|PMID:34461741|PMID:34495297|PMID:34720847|PMID:34768595|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:34999423|PMID:35026164|PMID:35470680|PMID:35528128|PMID:35535697|PMID:35772917|PMID:36264615|PMID:36397776|PMID:36704457|PMID:37349538|PMID:37589201|PMID:37624850|PMID:37639473|PMID:37652022|PMID:37685926|PMID:37904629|PMID:38247853|PMID:38254962|PMID:38473809|PMID:38689299|PMID:38691546|PMID:38979608|PMID:4740717|PMID:8619549|PMID:9500556|PMID:9536098
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9003717	nonischemic cardiomyopathy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non ischemic cardiomyopathy	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9003846	Sinoatrial Block		ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15996213
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9004416	Paroxysmal Ventricular Fibrillation		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic ventricular fibrillation	PMID:23703017|PMID:25256213|PMID:25481314|PMID:28492532
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9004795	Congenital Hand Deformities		ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15996213
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9005141	Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15996213
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Progressive muscle weakness	PMID:25741868
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:22491857|PMID:25741868|PMID:26098624|PMID:27876398|PMID:28492532
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9006138	Laminopathies		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Laminopathy	PMID:10739764|PMID:10939567|PMID:11102526|PMID:11503164|PMID:12032588|PMID:14684700|PMID:17377071|PMID:17599607|PMID:17612587|PMID:17711925|PMID:18551513|PMID:18564364|PMID:20301609|PMID:20848652|PMID:20886652|PMID:21632249|PMID:23183350|PMID:23853504|PMID:23977161|PMID:24033266|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24656463|PMID:24806962|PMID:24943589|PMID:25741868|PMID:26098624|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29893365|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30078822|PMID:30420677|PMID:31383942|PMID:32155092|PMID:32376792|PMID:32413188|PMID:33673806|PMID:34495297|PMID:34975533|PMID:36243179|PMID:36548481|PMID:39481677|PMID:39486665
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :c.138747C>T (human)	PMID:15205219|REF_RGD_ID:2306121
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9006878	Exercise Intolerance		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exercise intolerance	PMID:10908904|PMID:16218190|PMID:20848652|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:27532257|PMID:28492532
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9007033	Ventricular Premature Complexes		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: premature ventricular contractions	PMID:26573435|PMID:27717888|PMID:28492532
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:10908904|PMID:16218190|PMID:20848652|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:27532257|PMID:28492532
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9007571	Hyperlipoproteinemias		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia	PMID:17377071|PMID:17711925|PMID:19220582|PMID:21831885|PMID:21945321|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287275|PMID:32917565|PMID:34862408|PMID:39001760
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:10908904|PMID:16218190|PMID:20848652|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:27532257|PMID:28492532
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Insulin-resistance syndrome type A	PMID:15919811|PMID:16218190|PMID:16478798|PMID:20848652|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:33661429
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9007820	Sudden Death		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death	PMID:10814726|PMID:12628721|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:15053843|PMID:16386954|PMID:17136397|PMID:17377071|PMID:18035086|PMID:18414213|PMID:18564364|PMID:18646565|PMID:19524666|PMID:21632249|PMID:21840938|PMID:23142632|PMID:23183350|PMID:24503780|PMID:24990833|PMID:25741868|PMID:26443318|PMID:27220833|PMID:28492532|PMID:29693488|PMID:29895224|PMID:8619549
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9007925	Sudden Cardiac Death		ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20260716	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15996213
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10080180|PMID:14749366|PMID:18396274|PMID:20980393|PMID:22326558|PMID:24642510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:31383942|PMID:37349538
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9008189	Pyelectasis		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal pyelectasis	PMID:10080180|PMID:14749366|PMID:18396274|PMID:20980393|PMID:22326558|PMID:24642510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:31383942|PMID:37349538
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15726408
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9008856	HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome		ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18230615
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9164	achalasia		ISO	RGD:732791	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:200400	
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:10587585|PMID:10655060|PMID:10739751|PMID:10810087|PMID:10868844|PMID:10999791|PMID:10999845|PMID:11078466|PMID:11136544|PMID:11792809|PMID:12057196|PMID:12524233|PMID:12647844|PMID:16181372|PMID:16364671|PMID:16415042|PMID:17377071|PMID:17711925|PMID:17893350|PMID:18728124|PMID:19011997|PMID:19201734|PMID:19220582|PMID:19418082|PMID:19589617|PMID:19859838|PMID:2007407|PMID:20130076|PMID:20625965|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21945321|PMID:22700598|PMID:23313286|PMID:23427149|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24375749|PMID:24623722|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26662654|PMID:28492532|PMID:28641778|PMID:28679633|PMID:30165155|PMID:30287275|PMID:31194872|PMID:31383942|PMID:31447099|PMID:31836692|PMID:32041611|PMID:32917565|PMID:33502018|PMID:33803652|PMID:34340952|PMID:34862408|PMID:34865644|PMID:35291351|PMID:36282542|PMID:36397776|PMID:37679847|PMID:38374194|PMID:39001760|PMID:39550450
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:12057196|PMID:15219508|PMID:17377071|PMID:17711925|PMID:18035086|PMID:19220582|PMID:19589617|PMID:20074070|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:21535365|PMID:21831885|PMID:21945321|PMID:2270059|PMID:22700598|PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:23853504|PMID:24033266|PMID:24080738|PMID:24375749|PMID:24623722|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:28620495|PMID:28641778|PMID:28679633|PMID:28790152|PMID:30287275|PMID:31383942|PMID:31521807|PMID:31794942|PMID:32413188|PMID:32517491|PMID:32913962|PMID:32917565|PMID:32939435|PMID:33038109|PMID:33502018|PMID:34862408|PMID:35384599|PMID:36282542|PMID:36299226|PMID:36389384|PMID:36397776|PMID:38374194|PMID:39001760
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20260709	RGD		DNA:SNPs	PMID:17327437|REF_RGD_ID:1624985
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:732790	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs	PMID:17327461|REF_RGD_ID:1624984
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis	PMID:17377071|PMID:17711925|PMID:19220582|PMID:21831885|PMID:21945321|PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287275|PMID:32917565|PMID:34862408|PMID:39001760
13844982	LMNA	lamin A/C	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:732790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:10080180|PMID:10739764|PMID:10814726|PMID:10939567|PMID:11503164|PMID:11731280|PMID:11792809|PMID:11792810|PMID:12628721|PMID:12673789|PMID:12920062|PMID:14684700|PMID:14749366|PMID:15053843|PMID:15148145|PMID:15372542|PMID:16386954|PMID:17136397|PMID:17377071|PMID:17967828|PMID:18035086|PMID:18035816|PMID:18396274|PMID:18414213|PMID:18551513|PMID:18551515|PMID:18564364|PMID:18646565|PMID:19070492|PMID:19524666|PMID:20848652|PMID:20980393|PMID:21173262|PMID:21179469|PMID:21520333|PMID:21632249|PMID:21818408|PMID:21840938|PMID:21970986|PMID:22326558|PMID:23142632|PMID:23150259|PMID:23183350|PMID:23217256|PMID:23427149|PMID:23990565|PMID:24375749|PMID:24503780|PMID:24508248|PMID:24623722|PMID:24642510|PMID:24990833|PMID:25210889|PMID:25343322|PMID:25741868|PMID:25948554|PMID:25987458|PMID:26098624|PMID:26443318|PMID:26467025|PMID:26575312|PMID:27034135|PMID:27220833|PMID:27363342|PMID:27461183|PMID:27673727|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29057633|PMID:29253866|PMID:29693488|PMID:29895224|PMID:29907918|PMID:30107846|PMID:31127727|PMID:32571898|PMID:33502018|PMID:34008892|PMID:36253810|PMID:8619549
13845023	BTBD1	BTB domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13845023	BTBD1	BTB domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13845023	BTBD1	BTB domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845023	BTBD1	BTB domain containing 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1322160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13845023	BTBD1	BTB domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13845023	BTBD1	BTB domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13845023	BTBD1	BTB domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322160	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13845023	BTBD1	BTB domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845023	BTBD1	BTB domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845023	BTBD1	BTB domain containing 1	gene	DOID:9008456	Delayed Emergence from Anesthesia		ISO	RGD:1322160	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16115977
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:0080652	calcium oxalate nephrolithiasis		ISO	RGD:2102	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine	PMID:15533056|REF_RGD_ID:6904219
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:0080652	calcium oxalate nephrolithiasis		ISO	RGD:735479	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16622176|REF_RGD_ID:6904147
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:735479	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18046670|REF_RGD_ID:6904142
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:735479	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15710155|REF_RGD_ID:6904148
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:11400	pyelonephritis		ISO	RGD:735479	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19205372|REF_RGD_ID:6904156
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:735479	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:14644129
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735479	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:14621078|REF_RGD_ID:6904149
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:735479	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:28885000|PMID:8963945
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:735479	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8963945|REF_RGD_ID:6904218
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:3324	mood disorder		ISO	RGD:735479	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29987918
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:735479	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine	PMID:14592616|REF_RGD_ID:6904155
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:735479	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:14644129
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:735479	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:17765145|REF_RGD_ID:6904143
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:735479	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28885000
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:735479	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18779383
13845036	AMBP	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:735479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13845073	PPIL4	peptidylprolyl isomerase like 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13845073	PPIL4	peptidylprolyl isomerase like 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845073	PPIL4	peptidylprolyl isomerase like 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13845073	PPIL4	peptidylprolyl isomerase like 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13845073	PPIL4	peptidylprolyl isomerase like 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13845073	PPIL4	peptidylprolyl isomerase like 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845073	PPIL4	peptidylprolyl isomerase like 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13845099	GALR2	galanin receptor 2	gene	DOID:1470	major depressive disorder		ISO	RGD:733781	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27940914
13845099	GALR2	galanin receptor 2	gene	DOID:1596	depressive disorder	treatment	ISO	RGD:736654	D	RGD:9068941	20250213	RGD			PMID:23639882|REF_RGD_ID:408345223
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:0050709	early infantile epileptic encephalopathy		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy	PMID:21270786|PMID:21716271|PMID:23698643|PMID:25741868|PMID:25974703|PMID:26477325|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264397|PMID:29758562|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:31600826|PMID:32581362|PMID:32954514|PMID:33951346
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:28492532
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:0080461	developmental and epileptic encephalopathy 26		ISO	RGD:732211	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:0080461	developmental and epileptic encephalopathy 26		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 26 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 26 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 26 | ClinVar Annotator: match by term: KCNB1-related disorder	PMID:17576681|PMID:19029374|PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26477325|PMID:26503721|PMID:26648591|PMID:27928161|PMID:28173649|PMID:28492532|PMID:28806457|PMID:29264390|PMID:29264397|PMID:29322350|PMID:30182498|PMID:31054490|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:31600826|PMID:31780880|PMID:31791873|PMID:32036363|PMID:32954514|PMID:33057194|PMID:33132203|PMID:34490615|PMID:35071126|PMID:35982159|PMID:36457583|PMID:8698327|PMID:9536098
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:0080461	developmental and epileptic encephalopathy 26	exacerbates	ISO	RGD:732212	D	RGD:9068941	20210507	RGD		DNA:missense mutation:CDS:p.G379R (mouse)	PMID:33132203|REF_RGD_ID:126908009
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:0080461	developmental and epileptic encephalopathy 26	susceptibility	ISO	RGD:732211	D	RGD:9068941	20210507	RGD		DNA:missense mutations, nonsense mutations, frameshift mutation:CDS:multiple (human)	PMID:28806457|REF_RGD_ID:126908008
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:1881453|PMID:8398157|PMID:8541859|PMID:9526001
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental and epileptic encephalopathy	PMID:25741868
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Borderline intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe	PMID:25741868|PMID:28492532
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder | ClinVar Annotator: match by term: Attention-deficit/hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868|PMID:28492532
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:12377	spinal muscular atrophy		ISO	RGD:732212	D	RGD:9068941	20210507	RGD		protein:decreased expression:second lumbar spinal cord segment, motor neuron, neuronal cell body (mouse)	PMID:28504671|REF_RGD_ID:126908005
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26503721|PMID:28492532|PMID:33132203
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:1881453|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:34490615|PMID:8398157|PMID:8541859|PMID:9526001
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:1826	epilepsy	disease_progression	ISO	RGD:732212	D	RGD:9068941	20210507	RGD			PMID:24494598|REF_RGD_ID:126908006
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:1826	epilepsy	susceptibility	ISO	RGD:732211	D	RGD:9068941	20210507	RGD		DNA:missense mutations, nonsense mutations, frameshift mutation:CDS:multiple (human)	PMID:32954514|REF_RGD_ID:126908007
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26477325|PMID:28492532|PMID:31513310|PMID:3153310
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:34490615
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:4188	echolalia		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Echolalia	PMID:1881453|PMID:8398157|PMID:8541859|PMID:9526001
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:4189	mutism		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mutism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31512327|PMID:31513310|PMID:34490615
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:4428	dyslexia		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyslexia	PMID:25741868|PMID:28492532
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732211	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26240432
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:1881453|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31600826|PMID:33057194|PMID:33144682|PMID:35982159|PMID:36257979|PMID:8398157|PMID:8541859|PMID:9526001
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:9001240	Peripheral Nerve Injuries		ISO	RGD:2954	D	RGD:9068941	20210507	RGD		protein:decreased expression:tibial nerve, motor neuron, neuronal cell body (rat)	PMID:24355600|REF_RGD_ID:126908004
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:28492532
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Incoordination	PMID:23705070
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26503721|PMID:28492532|PMID:33132203
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:1881453|PMID:8398157|PMID:8541859|PMID:9526001
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:9007892	Tics		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tics	PMID:25741868|PMID:28492532
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:1881453|PMID:8398157|PMID:8541859|PMID:9526001
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:9009073	Diaphragmatic Hernia		ISO	RGD:732211	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15088113
13845113	KCNB1	potassium voltage-gated channel subfamily B member 1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:732211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:0050523	adult T-cell leukemia/lymphoma		ISO	RGD:1319685	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26437031
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:1319685	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25049379|PMID:26192916
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:1319685	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:exons:multiple (human)	PMID:18323416|REF_RGD_ID:11100036
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:0060061	primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1319685	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26192916
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:0111955	immunodeficiency 27A		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IFNGR1 DEFICIENCY, AUTOSOMAL RECESSIVE	PMID:25741868
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:0111957	immunodeficiency 11A		ISO	RGD:1319685	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:0111957	immunodeficiency 11A		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 11 | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 11A | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 11 | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18323416|PMID:21179087|PMID:23027925|PMID:23374270|PMID:23561803|PMID:24033266|PMID:24327543|PMID:25087226|PMID:25428260|PMID:25741868|PMID:26212909|PMID:26289640|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28826773|PMID:30170123|PMID:30894704|PMID:33202260|PMID:33425813|PMID:34573280|PMID:34975878|PMID:35058929|PMID:35748740|PMID:35753512|PMID:36405754|PMID:36443613|PMID:37592284|PMID:41456721|PMID:9536098
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:0111958	immunodeficiency 11B		ISO	RGD:1319685	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:0111958	immunodeficiency 11B		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATOPIC DERMATITIS, ELEVATED IgE, AND EOSINOPHILIA | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 11B WITH ATOPIC DERMATITIS | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 11b with atopic dermatitis | ClinVar Annotator: match by term: immunodeficiency 11b with atopic dermatitis	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28628108|PMID:32583848|PMID:33202260|PMID:33792220|PMID:35748740|PMID:35753512|PMID:9536098
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:1832341|PMID:21266526|PMID:27224912|PMID:27285986|PMID:31738823|PMID:35101336
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:2583	agammaglobulinemia		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia	PMID:23027925|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37592284
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1319686	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16751370|REF_RGD_ID:11100037
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:3044	food allergy		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Food allergy	PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:3234	central nervous system lymphoma		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary central nervous system lymphoma	PMID:27993330|PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma	PMID:18323416|PMID:21179087|PMID:24327543|PMID:25428260|PMID:26212909|PMID:27993330|PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319685	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138691
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:5603	T-cell acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1319685	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:25384343|REF_RGD_ID:11100039
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:8541	Sezary's disease		ISO	RGD:1319685	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26551667|PMID:26551670
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:9000756	Persistent Polyclonal B-Cell Lymphocytosis		ISO	RGD:1319685	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.E127G, p.G116S (human)	PMID:23129749|REF_RGD_ID:11100033
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly	PMID:23027925|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37592284
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:9005199	B-CELL EXPANSION WITH NFKB AND T-CELL ANERGY		ISO	RGD:1319685	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:9005199	B-CELL EXPANSION WITH NFKB AND T-CELL ANERGY		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: B-CELL EXPANSION WITH NFKB AND T-CELL ANERGY | ClinVar Annotator: match by term: B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy	PMID:23149938|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25930198|PMID:28492532|PMID:29472930|PMID:30170123|PMID:33202260|PMID:35058929|PMID:35748740
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus	PMID:28492532
13845129	CARD11	caspase recruitment domain family member 11	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13845174	INSIG2	insulin induced gene 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13845174	INSIG2	insulin induced gene 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845174	INSIG2	insulin induced gene 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735428	D	RGD:9068941	20260813	RGD		DNA:SNP: :rs7566605	PMID:22355322|REF_RGD_ID:736803850
13845174	INSIG2	insulin induced gene 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13845174	INSIG2	insulin induced gene 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845174	INSIG2	insulin induced gene 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:735428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13845174	INSIG2	insulin induced gene 2	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:631417	D	RGD:9068941	20230914	RGD		protein:decreased expression:kidney (rat)	PMID:19878707|REF_RGD_ID:2326081
13845174	INSIG2	insulin induced gene 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:735428	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13845174	INSIG2	insulin induced gene 2	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:735428	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18195716|PMID:20373477
13845174	INSIG2	insulin induced gene 2	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia	severity	ISO	RGD:735429	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity	PMID:15096598|REF_RGD_ID:2308857
13845174	INSIG2	insulin induced gene 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845174	INSIG2	insulin induced gene 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13845174	INSIG2	insulin induced gene 2	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	severity	ISO	RGD:735429	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity	PMID:15096598|REF_RGD_ID:2308857
13845174	Insig2	insulin induced gene 2	gene	DOID:9006359	Vitamin D Deficiency		ISO	RGD:631417	D	RGD:9068941	20260813	RGD		mRNA,protein:decreased expression:liver	PMID:26694996|REF_RGD_ID:736803851
13845174	Insig2	insulin induced gene 2	gene	DOID:9351	diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:631417	D	RGD:9068941	20260813	RGD			PMID:12624180|REF_RGD_ID:724448
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:68519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:16199547|PMID:26078401|PMID:27402882|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:29115704
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:68364	D	RGD:9068941	20250501	RGD			PMID:29205397|REF_RGD_ID:598150312
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:68519	D	RGD:9068941	20250501	RGD		DNA:polymorphisms,haplotype:5'flanking region,cds:-485T>A, GC-241-240TT,Gln2Pro	PMID:14706429|REF_RGD_ID:598150311
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:0060207	amyotrophic lateral sclerosis type 16		ISO	RGD:68519	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:0060207	amyotrophic lateral sclerosis type 16		ISO	RGD:68519	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 16	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21031579|PMID:21842496|PMID:24088041|PMID:25175561|PMID:25261976|PMID:25704016|PMID:25741868|PMID:26078401|PMID:26366463|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27042935|PMID:27402882|PMID:27629094|PMID:27821430|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28622300|PMID:28708278|PMID:29115704|PMID:29411640|PMID:30079398|PMID:30266269|PMID:30311446|PMID:31324122|PMID:31511340|PMID:31696229|PMID:32055286|PMID:32579787|PMID:33020464|PMID:36222432|PMID:38450645|PMID:6078401|PMID:9536098
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:0111065	autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2		ISO	RGD:68519	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:0111065	autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2		ISO	RGD:68519	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, AUTOSOMAL RECESSIVE 2	PMID:21842496|PMID:25175561|PMID:25261976|PMID:25704016|PMID:25741868|PMID:26366463|PMID:26467025|PMID:27042935|PMID:27821430|PMID:28492532|PMID:28622300|PMID:29411640|PMID:30266269|PMID:30311446|PMID:31324122|PMID:31696229|PMID:32055286|PMID:33020464|PMID:38450645
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:10914	amnestic disorder		ISO	RGD:68519	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12028363
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy	treatment	ISO	RGD:68364	D	RGD:9068941	20250524	RGD		associated with diabetes mellitus;	PMID:36373991|REF_RGD_ID:616363030
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:68519	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11684152
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:2055	post-traumatic stress disorder	treatment	ISO	RGD:68364	D	RGD:9068941	20240104	RGD			PMID:28791385|REF_RGD_ID:401940159
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:68519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:68519	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24885036
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:68519	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16204638
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:68519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:21842496|PMID:25175561|PMID:25704016|PMID:27042935|PMID:27821430|PMID:28492532|PMID:28622300|PMID:31696229|PMID:32055286|PMID:33020464
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:68519	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15451042
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	treatment	ISO	RGD:68364	D	RGD:9068941	20250524	RGD		associated with diabetes mellitus;	PMID:36373991|REF_RGD_ID:616363030
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects		ISO	RGD:68519	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15451042
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:9002031	Frontotemporal Lobar Degeneration		ISO	RGD:68519	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24885036
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:68519	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30661753
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury	ameliorates	ISO	RGD:68364	D	RGD:9068941	20250717	RGD		associated with retinal ischemia;	PMID:16580663|REF_RGD_ID:617212662
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:68519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:68519	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12736327|PMID:16132061
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:68519	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15451042
13845215	SIGMAR1	sigma non-opioid intracellular receptor 1	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy	treatment	ISO	RGD:68364	D	RGD:9068941	20250524	RGD			PMID:36373991|REF_RGD_ID:616363030
13845223	THEMIS2	thymocyte selection associated family member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13845223	THEMIS2	thymocyte selection associated family member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13845223	THEMIS2	thymocyte selection associated family member 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13845223	THEMIS2	thymocyte selection associated family member 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13845223	THEMIS2	thymocyte selection associated family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845223	THEMIS2	thymocyte selection associated family member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845223	THEMIS2	thymocyte selection associated family member 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1353481	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19942713
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:0051054	coarctation of the aorta		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coarctation of aorta	PMID:25741868
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:25741868
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:0080204	renal hypoplasia		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia	PMID:25741868|PMID:28792876
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:0081122	Catel Manzke syndrome		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catel-Manzke syndrome	PMID:25741868|PMID:31923704|PMID:33942433
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:0112257	hydroxykynureninuria		ISO	RGD:734173	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:0112257	hydroxykynureninuria		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydroxykynureninuria | ClinVar Annotator: match by term: KYNU-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31923704
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:71061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11924719|REF_RGD_ID:631322
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868|PMID:28792876
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:734173	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16365156
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:25741868|PMID:28792876
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868|PMID:28792876
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly	PMID:25741868
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:2785	Dandy-Walker syndrome		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation	PMID:25741868
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:734173	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:9003412	Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2		ISO	RGD:734173	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:9003412	Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL NAD DEFICIENCY DISORDER 2 | ClinVar Annotator: match by term: VERTEBRAL, CARDIAC, RENAL, AND LIMB DEFECTS SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 2	PMID:17334708|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28792876|PMID:31923704|PMID:33942433|PMID:34200361
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:734173	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16365156
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:25741868
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13845241	KYNU	kynureninase	gene	DOID:9955	hypoplastic left heart syndrome		ISO	RGD:734173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome	PMID:25741868|PMID:28792876
13845291	DPP8	dipeptidyl peptidase 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13845291	DPP8	dipeptidyl peptidase 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13845291	DPP8	dipeptidyl peptidase 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13845291	DPP8	dipeptidyl peptidase 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13845291	DPP8	dipeptidyl peptidase 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13845291	DPP8	dipeptidyl peptidase 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322072	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13845291	DPP8	dipeptidyl peptidase 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845291	DPP8	dipeptidyl peptidase 8	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13845291	DPP8	dipeptidyl peptidase 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845291	DPP8	dipeptidyl peptidase 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13845291	DPP8	dipeptidyl peptidase 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia	PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:12354768|PMID:12820704|PMID:14523039|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:16325048|PMID:16414944|PMID:16540748|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18071069|PMID:18361072|PMID:18452873|PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20539757|PMID:20875080|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22557970|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:23503384|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24653702|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26281194|PMID:26467025|PMID:26749013|PMID:27041150|PMID:27287068|PMID:28069705|PMID:28265756|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:29032884|PMID:29497013|PMID:29574140|PMID:29798782|PMID:30084490|PMID:31776209|PMID:32323320|PMID:32600061|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:34219138|PMID:34755423|PMID:35932045|PMID:36303204|PMID:36721086|PMID:37547970|PMID:37937776
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome	PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28701297|PMID:28704380|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29121719|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29402340|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29652902|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30419068|PMID:30453078|PMID:30476647|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30758498|PMID:30828344|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31477192|PMID:31568572|PMID:31680123|PMID:31694554|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32013205|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:3953067|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9686753
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome	PMID:26884609|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:26941339|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27784737|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930354|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28127136|PMID:28146213|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28262340|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28701297|PMID:28704380|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29402340|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29572929|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29652902|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29766885|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30228971|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30453078|PMID:30476647|PMID:30497561|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30775854|PMID:30828344|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30935997|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31477192|PMID:31501239|PMID:31514951|PMID:31522937|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31590245|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31680123|PMID:31694554|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32013205|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32619740|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32931854|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33463855|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33662488|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:33789662|PMID:34008892|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34048814|PMID:34092119|PMID:34122134|PMID:34127479
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome	PMID:34135346|PMID:34219138|PMID:34302607|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34539730|PMID:34620408|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35052356|PMID:35284542|PMID:35535697|PMID:35663620|PMID:36129056|PMID:36197721|PMID:36220970|PMID:3953067|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8663992|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9686753|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20564468|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20728579|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20960617|PMID:20960618|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21076026|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21135007|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21273195|PMID:21288276|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21552533|PMID:21566136|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21895525|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22370247|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22407026|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22529811|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22717692|PMID:22721569|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23085483|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23105938|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23200271|PMID:23237912|PMID:23276942|PMID:23283979|PMID:23293604|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23376825|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23538271|PMID:23571586|PMID:23612926|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23818691|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24077912|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24167619|PMID:24190697|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24363796|PMID:24365614|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24573764|PMID:24581105|PMID:24582607|PMID:24596401|PMID:24599044|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24775617|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24915601|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24972929|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25467552|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26036855|PMID:26066609|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26136871|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26220970|PMID:26282245|PMID:26283144|PMID:26304136|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26392562|PMID:26406308|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26724572|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26803770|PMID:26820365|PMID:26822237
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:26941339|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27600370|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27784737|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930354|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28127136|PMID:28146213|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28262340|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28701297|PMID:28704380|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29402340|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29572929|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29652902|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29766885|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30228971|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30453078|PMID:30476647|PMID:30497561|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30677491|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30775854|PMID:30828344|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30935997|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31477192|PMID:31478073|PMID:31501239|PMID:31514951|PMID:31522937|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31590245|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31680123|PMID:31694554|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32013205|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32355288|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553838|PMID:32600061|PMID:32619740|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32815768|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32931854|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33463855|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33641026|PMID:33662488
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:33789662|PMID:33906374|PMID:34008892|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34034907|PMID:34048814|PMID:34076677|PMID:34092119|PMID:34122134|PMID:34127479|PMID:34135346|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34302607|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34539730|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34649698|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35052356|PMID:35231055|PMID:35284542|PMID:35535697|PMID:35663620|PMID:35932045|PMID:36091819|PMID:36129056|PMID:36147716|PMID:36197721|PMID:36220970|PMID:36303204|PMID:37061847|PMID:3953067|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8663992|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9686753|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:10200053|PMID:10377081|PMID:10448858|PMID:10471492|PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10758053|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:1097384|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11417215|PMID:11420310|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12085742|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12598077|PMID:12639704|PMID:12650879|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12693506|PMID:12695286|PMID:12741714|PMID:12820704|PMID:12845244|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:1309946|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14607451|PMID:14625171|PMID:14654377|PMID:14676229|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15057319|PMID:15120823|PMID:15121794|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15184283|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15485686|PMID:15520322|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15828879|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851320|PMID:15851440|PMID:15877619|PMID:15890323|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:15998690|PMID:16038262|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16188595|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16254012|PMID:16266370|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16426410|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16505387|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16616735|PMID:16643399|PMID:16684018|PMID:16686678|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16798729|PMID:16864729|PMID:16922724|PMID:16945804|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17081365|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17198989|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17404158|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17445919|PMID:17504259|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17698727|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18065446|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18252757|PMID:18304999|PMID:18341814|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18375968|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18465145|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18551308|PMID:18596570|PMID:18599870|PMID:18616619|PMID:18697752|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18809926|PMID:18848812|PMID:18849657|PMID:18929244|PMID:18929331|PMID:18976777|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19029124|PMID:19056759|PMID:19075524|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19336922|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19632629|PMID:19648062|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808398|PMID:19808440|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19863579|PMID:19957170|PMID:19996378|PMID:20022821|PMID:20025708|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:2012928
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:2030070|PMID:20339501|PMID:20345624|PMID:20381179|PMID:20384651|PMID:20386770|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20564468|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20625312|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20728579|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20960617|PMID:20960618|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21076026|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21135007|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21273195|PMID:21288276|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21552533|PMID:21566136|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21895525|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22216297|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22370247|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22407026|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22529811|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22717692|PMID:22721569|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23085483|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23104914|PMID:23105938|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23200271|PMID:23237912|PMID:23276942|PMID:23283979|PMID:23293604|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23376825|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23538271|PMID:235469|PMID:235504|PMID:23571586|PMID:23612926|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23818691|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24077912|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24167619|PMID:24190697|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24363796|PMID:24365614|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24573764|PMID:24581105|PMID:24582607|PMID:24596401|PMID:24599044|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24775617|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24915601|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24972929|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25175087|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25467552|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:256650|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26036855|PMID:26066609|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26136871|PMID:26150789|PMID:26154754|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26220970|PMID:26281194|PMID:26282245|PMID:26283144|PMID:26304136|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26392562|PMID:26406308|PMID:26412604|PMID:26423924
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26724572|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26803770|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:26921764|PMID:26941339|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27529593|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27600370|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27784737|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930354|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28127136|PMID:28146213|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28262340|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491738|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28701297|PMID:28704380|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:28991257|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29062695|PMID:29095814|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29402340|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29572929|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29652902|PMID:29672598|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29766885|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29907895|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30228971|PMID:30232268|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30420678|PMID:30453078|PMID:30476647|PMID:30497561|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30677491|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30775854|PMID:30828344|PMID:30828412|PMID:30847665|PMID:30847666|PMID:30860130|PMID:30891416|PMID:30935997|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31057083|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31371804|PMID:31397097|PMID:3142281|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31477192|PMID:31478073|PMID:31501239|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31522937|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31564432|PMID:31568572|PMID:31590245|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31680123|PMID:31694554|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32013205|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32096284
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32355288|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32553838|PMID:32600061|PMID:32619740|PMID:32652122|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32815768|PMID:32826072|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32931730|PMID:32931854|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33463855|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33641026|PMID:33662488|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:33789662|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34008892|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34034907|PMID:34048814|PMID:34076677|PMID:34092119|PMID:34108154|PMID:34122134|PMID:34127479|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34302607|PMID:34348284|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34461752|PMID:34486814|PMID:34539730|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628405|PMID:34628415|PMID:34645491|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34814702|PMID:34843967|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35027292|PMID:35052356|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35231055|PMID:35284224|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35331424|PMID:35352813|PMID:35397174|PMID:35535697|PMID:35538921|PMID:35617207|PMID:35663620|PMID:35701104|PMID:35703482|PMID:35932045|PMID:36007526|PMID:36091819|PMID:36129056|PMID:36143288|PMID:36147716|PMID:36197721|PMID:36220970|PMID:36252119|PMID:36291626|PMID:36303204|PMID:36354768|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36588553|PMID:36724992|PMID:36881552|PMID:36927930|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37432518|PMID:37461109|PMID:37746560|PMID:37904629|PMID:3953067|PMID:461398|PMID:539905|PMID:545017|PMID:617273|PMID:748006|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8663992|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9686753|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:23503384|PMID:23538271|PMID:235469|PMID:235504|PMID:23571586|PMID:23612926|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23818691|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24077912|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24167619|PMID:24190697|PMID:24223155|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363796|PMID:24365614|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24573764|PMID:24582607|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24895455|PMID:24915601|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24972929|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25467552|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:256650|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25856671|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26031372|PMID:26036855|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26131924|PMID:26136871|PMID:26154754|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26220391|PMID:26220970|PMID:26283144|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26392562|PMID:26406308|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26636822|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26724572|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26921764|PMID:26941339|PMID:27066507|PMID:27082542|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27529593|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27784737|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27871843|PMID:27930354|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28127136|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28183570|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491738|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29062695|PMID:29095814|PMID:291807|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29325976|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540472|PMID:29544605|PMID:29557500|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29652902|PMID:29672598|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30232268|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30254039|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30758498|PMID:30828344|PMID:30828412|PMID:30847665|PMID:30847666|PMID:30891416|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31371804|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31478073|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31522937|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31694554|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096284|PMID:32161207|PMID:32268277
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:32371921|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32553838|PMID:32581083|PMID:32600061|PMID:32619740|PMID:32652122|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32931854|PMID:33019804|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33390472|PMID:33463855|PMID:33500567|PMID:33641026|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:33789662|PMID:33996946|PMID:34076677|PMID:34092119|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34194985|PMID:34219138|PMID:34348284|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34461752|PMID:34486814|PMID:34539730|PMID:34546463|PMID:34575961|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628405|PMID:34643236|PMID:34649698|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35052356|PMID:35124229|PMID:35231055|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35331424|PMID:35352813|PMID:35617207|PMID:35650162|PMID:35701104|PMID:35932045|PMID:35956023|PMID:36091819|PMID:36129056|PMID:36143288|PMID:36147716|PMID:36197721|PMID:36220970|PMID:36291626|PMID:36303204|PMID:36354768|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36724992|PMID:36881552|PMID:36927930|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37288251|PMID:37508981|PMID:37732247|PMID:37746560|PMID:3953067|PMID:461398|PMID:545017|PMID:748006|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8663992|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10684611|PMID:10690282|PMID:10727653|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11304498|PMID:11417215|PMID:11420310|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11884381|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12741714|PMID:12845244|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:14625171|PMID:14687250|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15057319|PMID:15121794|PMID:15176425|PMID:15277732|PMID:15338453|PMID:15520322|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15828879|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851320|PMID:15851440|PMID:15877619|PMID:15890323|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16038262|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16266370|PMID:16267250|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16426410|PMID:16453024|PMID:16505387|PMID:16568155|PMID:16616735|PMID:16643399|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16764707|PMID:16922724|PMID:17075016|PMID:17081365|PMID:17141278|PMID:17198989|PMID:17210839|PMID:17331104|PMID:17445919|PMID:17576681|PMID:17605181|PMID:17697823|PMID:17854786|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18252757|PMID:18304999|PMID:18341814|PMID:18361072|PMID:18378609|PMID:18465145|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18551308|PMID:18596570|PMID:18616619|PMID:18752142|PMID:18976777|PMID:19029124|PMID:19075524|PMID:19167345|PMID:19171938|PMID:19251209|PMID:19336922|PMID:19406494|PMID:19561025|PMID:19564561|PMID:19606473|PMID:19648062|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19808440|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:20031634|PMID:2012928|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:20339501|PMID:20384651|PMID:20395683|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:20564468|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20877689|PMID:20960617|PMID:20960618|PMID:20981092|PMID:21126620|PMID:21273195|PMID:21321465|PMID:21840964|PMID:21895525|PMID:22028457|PMID:22090166|PMID:22370247|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22519808|PMID:22529811|PMID:22581653|PMID:22682427|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:23098067|PMID:23104914|PMID:23321620|PMID:23376825|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23612926|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23785128|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23818691|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24077912|PMID:24136861|PMID:24167619|PMID:24363796|PMID:24400668|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24582607|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24721456|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24903439|PMID:25051102|PMID:25163546|PMID:25210054|PMID:25261036|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25460174|PMID:25467552|PMID:25481746|PMID:25616976|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:26036855|PMID:26111534|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26220391|PMID:26283144|PMID:26332594|PMID:26392562|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26680202|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26798387|PMID:26921764|PMID:26941339|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27529593|PMID:27554632|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27784737|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28104484|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28370132|PMID:28412158|PMID:28431631|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491738|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28611029|PMID:28638671|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:29062695|PMID:29233994|PMID:29247119|PMID:29325976|PMID:29540472|PMID:29557500|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:29892087|PMID:29997009|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30254039|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371277|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30847666|PMID:30868116|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31231243|PMID:31371804|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31522937|PMID:31534214|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32268277|PMID:32449611|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32600061|PMID:32709127|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32931854|PMID:33019804|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33463855|PMID:33500567|PMID:33641026|PMID:33797273|PMID:33996946|PMID:34076677|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34194985|PMID:34219138|PMID:34287471|PMID:34348284|PMID:34379075|PMID:34428338|PMID:34461752|PMID:34575961|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628405|PMID:34643236|PMID:34649698|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:34983622|PMID:35052356|PMID:35124229|PMID:35231055|PMID:35257103|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35650162|PMID:35701104|PMID:35753512|PMID:36007526|PMID:36011376|PMID:36091819|PMID:36129056|PMID:36143288|PMID:36147716|PMID:36197721|PMID:3620481|PMID:36204818|PMID:36303204|PMID:36305856|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36713046|PMID:36721086|PMID:36724992|PMID:36881552|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37227351|PMID:37461109|PMID:37508981|PMID:37547970|PMID:37652022|PMID:37745129|PMID:37746560|PMID:37937776|PMID:38003592|PMID:38036776|PMID:38504463|PMID:38731905|PMID:39073097|PMID:8663992|PMID:9521325|PMID:9536098
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050591	tooth agenesis		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia	PMID:19694019|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:30364184|PMID:36516610
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:10508990|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11463728|PMID:11710892|PMID:11823453|PMID:11960580|PMID:12354768|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:12898257|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14985827|PMID:15047701|PMID:15121794|PMID:15466642|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:16155735|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17331104|PMID:17576681|PMID:17605181|PMID:17905336|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18245395|PMID:18378609|PMID:18436145|PMID:18452873|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21321465|PMID:21410720|PMID:22378279|PMID:22519808|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23085483|PMID:23098067|PMID:23321620|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23714088|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24606995|PMID:24653702|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:25051102|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26220391|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27485560|PMID:27554632|PMID:27711072|PMID:28074886|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28341781|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28589536|PMID:28638671|PMID:28781330|PMID:28831623|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29396561|PMID:29672598|PMID:29798782|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30232268|PMID:30419068|PMID:30662450|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32048431|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33258288|PMID:34461752|PMID:34546463|PMID:34649698|PMID:34843967|PMID:35663620|PMID:35932045|PMID:36129056|PMID:36352534|PMID:36578016|PMID:36973604|PMID:37477868|PMID:37652022|PMID:37937776|PMID:38820625|PMID:39714775|PMID:9536098|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050820	atrioventricular block		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AV block	PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:35352813|PMID:36129056|PMID:37351150|PMID:37652022
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050824	sinoatrial node disease		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sinoatrial node disease	PMID:20129283|PMID:22090166|PMID:22370247|PMID:22789973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29798782|PMID:32268277|PMID:32533187|PMID:33164571|PMID:34135346|PMID:34649698|PMID:36713046
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:15840476|PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22337857|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24613995|PMID:25585270|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26633542|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28807990|PMID:29728395|PMID:30143662|PMID:30193851|PMID:31032819|PMID:31737537|PMID:32091595|PMID:33131149
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation	PMID:15996170|PMID:17576681|PMID:18088563|PMID:18378609|PMID:18929244|PMID:19026623|PMID:19251209|PMID:19808477|PMID:21143119|PMID:21321465|PMID:22685113|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24631775|PMID:24784157|PMID:25410959|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25741910|PMID:25741911|PMID:25904541|PMID:28086167|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29449639|PMID:29709244|PMID:29798782|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:32048431|PMID:32826072|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33221895|PMID:33919104|PMID:34019817|PMID:34219138|PMID:34317510|PMID:35124229|PMID:36129056|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:36578016|PMID:37432518|PMID:37652022|PMID:38241367|PMID:9536098
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0060319	cardiac arrest		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest	PMID:12354768|PMID:12820704|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16325048|PMID:16540748|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18071069|PMID:18452873|PMID:19412328|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20539757|PMID:20875080|PMID:22090166|PMID:22370247|PMID:22378279|PMID:22789973|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24653702|PMID:25348405|PMID:25741868|PMID:26209461|PMID:26467025|PMID:26749013|PMID:27287068|PMID:28265756|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:29032884|PMID:29798782|PMID:32268277|PMID:32533187|PMID:33164571|PMID:34135346|PMID:34649698|PMID:36713046|PMID:37937776
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0060674	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia	PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23805106|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0060674	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28600387
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC 1	PMID:15840476|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22581653|PMID:23805106|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:32048431
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0061209	branchiootic syndrome 1		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 1	
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:11823453|PMID:12639704|PMID:15121794|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:16155735|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:17210839|PMID:17605181|PMID:17905336|PMID:18245395|PMID:18378609|PMID:18976777|PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20981092|PMID:21726068|PMID:22360817|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22682427|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24227891|PMID:24573164|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:25051102|PMID:25172307|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25904541|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:28323875|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28638671|PMID:28798025|PMID:29121719|PMID:29420653|PMID:29672598|PMID:29997009|PMID:30079003|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30419068|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32048431|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:35284542|PMID:37547970|PMID:39119706
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0080662	atrial standstill 1		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATRIAL STANDSTILL 1, DIGENIC	PMID:16188595|PMID:19716085|PMID:20384651|PMID:20539757|PMID:25904541|PMID:28492532
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0080663	atrial standstill 2		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial standstill 2	PMID:23424222|PMID:24077912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052356|PMID:36927930
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0110218	Brugada syndrome 1		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRUGADA SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: RIGHT BUNDLE BRANCH BLOCK, ST SEGMENT ELEVATION, AND SUDDEN DEATH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome	PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10690282|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11410597|PMID:11417215|PMID:11535573|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12106943|PMID:12354768|PMID:12566525|PMID:12566542|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15520322|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16039271|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16266370|PMID:16267250|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453024|PMID:16505387|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16643399|PMID:16686678|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16798729|PMID:16922724|PMID:17081365|PMID:17161064|PMID:17198989|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17331104|PMID:17510181|PMID:17576681|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18465145|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18596570|PMID:18616619|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19167345|PMID:19171938|PMID:19251209|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19694019|PMID:19716085|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20384651|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20539757|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20960617|PMID:20960618|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21321465|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22028457|PMID:22090166|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370247|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23085483|PMID:23098067|PMID:23104914|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23683917|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23805106|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24077912|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24167619|PMID:24190697|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24400668|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24721456|PMID:24762805|PMID:24768612|PMID:24775617|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24903439|PMID:24915601|PMID:25051102|PMID:25172307|PMID:25210054|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25363768|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25467552|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25626866|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26031372|PMID:26036855|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26220391|PMID:26283144|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26516000|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26921764
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0110218	Brugada syndrome 1		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRUGADA SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: RIGHT BUNDLE BRANCH BLOCK, ST SEGMENT ELEVATION, AND SUDDEN DEATH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome	PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27082542|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27287068|PMID:27485560|PMID:27529593|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27635072|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28431631|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491738|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28611029|PMID:28638671|PMID:28704380|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:28991257|PMID:29032884|PMID:29062695|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29233994|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29306897|PMID:29325976|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29402340|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29871609|PMID:29884292|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29997009|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30116708|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30232268|PMID:30254039|PMID:30279931|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371277|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30700137|PMID:30828344|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30860130|PMID:30868116|PMID:30935997|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31069529|PMID:31125670|PMID:31191357|PMID:31231243|PMID:31332282|PMID:31371804|PMID:31397097|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31477192|PMID:31534214|PMID:31696929|PMID:31709321|PMID:31713545|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31928070|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32449611|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32600061|PMID:32709127|PMID:32746448|PMID:32815768|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32931854|PMID:33029862|PMID:33057194|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33258288|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33764691|PMID:33797273|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33959699|PMID:33996946|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34076677|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34194985|PMID:34219138|PMID:34287471|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34628405|PMID:34628415|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:34983622|PMID:35052356|PMID:35063694|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35216338|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35352813|PMID:35397174|PMID:35650162|PMID:35663620|PMID:35701104|PMID:35753512|PMID:35932045|PMID:35947370|PMID:36011376|PMID:36091819|PMID:36129056|PMID:36143288|PMID:36147716|PMID:36197721|PMID:3620481|PMID:36204818|PMID:36303204|PMID:36305856|PMID:36352534|PMID:36354768|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36713046|PMID:36724992|PMID:36788754|PMID:36881552|PMID:36927930|PMID:36964972|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37098502|PMID:37227351|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37461109|PMID:37614113|PMID:37652022|PMID:37653714|PMID:37745129|PMID:37746560|PMID:37937776|PMID:38003592|PMID:38036776|PMID:38068978|PMID:38196587|PMID:38241367|PMID:38473809|PMID:38504463|PMID:38539105|PMID:38731905|PMID:39073097|PMID:39119706|PMID:39333091|PMID:39714775|PMID:39977965|PMID:40800556|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0110218	Brugada syndrome 1	susceptibility	ISO	RGD:731255	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:10690282|PMID:10727653|PMID:11823453|PMID:12639704|PMID:14961552|PMID:15121794|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:17210839|PMID:17605181|PMID:17905336|PMID:18245395|PMID:18378609|PMID:18976777|PMID:19251209|PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21726068|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22682427|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24227891|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24915601|PMID:25051102|PMID:25172307|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:26111534|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27281089|PMID:27554632|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28638671|PMID:28798025|PMID:29121719|PMID:29420653|PMID:29672598|PMID:29997009|PMID:30079003|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30419068|PMID:31333075|PMID:31564432|PMID:31568572|PMID:32048431|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:34461752|PMID:34546463|PMID:34645491|PMID:34649698|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:36007526|PMID:36516610|PMID:37061847|PMID:8661019
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:11823453|PMID:12639704|PMID:15121794|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:16155735|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:17210839|PMID:17605181|PMID:17905336|PMID:18245395|PMID:18378609|PMID:18976777|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20981092|PMID:22378279|PMID:22519808|PMID:22682427|PMID:23465283|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24784157|PMID:25051102|PMID:25741868|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28638671|PMID:29672598|PMID:29997009|PMID:30079003|PMID:30146492|PMID:30419068
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0110425	dilated cardiomyopathy 1A		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A	PMID:25741868|PMID:28492532
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0110433	dilated cardiomyopathy 1E		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DEFECT 2 | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DISORDER AND ARRHYTHMIA | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1E	PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12354768|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15466642|PMID:15520322|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16922724|PMID:17081365|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17331104|PMID:17576681|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18503232|PMID:18596570|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20384651|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20539757|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21321465|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22090166|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23805106|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24363352|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24721456|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:25051102|PMID:25210054|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25410959|PMID:25467552|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26220391|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27287068|PMID:27485560|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27635072|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28412158|PMID:28431631|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28611029|PMID:28638671|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:28991257|PMID:29032884|PMID:29062695|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29325976|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29517769|PMID:29540472
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0110433	dilated cardiomyopathy 1E		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DEFECT 2 | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH CONDUCTION DISORDER AND ARRHYTHMIA | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1E	PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29871609|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29997009|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30116708|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30279931|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371277|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30868116|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31125670|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32449611|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32931854|PMID:33029862|PMID:33057194|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33797273|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33959699|PMID:33996946|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34076677|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34555931|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:35052356|PMID:35063694|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35216338|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35352813|PMID:35397174|PMID:35650162|PMID:35701104|PMID:35932045|PMID:35947370|PMID:36011376|PMID:36129056|PMID:36147716|PMID:36303204|PMID:36305856|PMID:36352534|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36724992|PMID:36788754|PMID:36881552|PMID:36964972|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37227351|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37461109|PMID:37614113|PMID:37652022|PMID:37745129|PMID:37937776|PMID:38003592|PMID:38036776|PMID:38068978|PMID:38241367|PMID:38473809|PMID:38504463|PMID:38539105|PMID:38731905|PMID:39073097|PMID:39119706|PMID:39714775|PMID:40800556|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0110433	dilated cardiomyopathy 1E	susceptibility	ISO	RGD:731255	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0110443	dilated cardiomyopathy 1B		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL DILATED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial	PMID:11901046|PMID:12106943|PMID:14523039|PMID:15671429|PMID:15851227|PMID:15890323|PMID:16643399|PMID:16712702|PMID:17368591|PMID:19251209|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21273195|PMID:21596231|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22789973|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24613995|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:25171853|PMID:25351510|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26884609|PMID:27000522|PMID:27066507|PMID:27332903|PMID:28482396|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32880476|PMID:34076677|PMID:9521325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0110443	dilated cardiomyopathy 1B		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial	PMID:16712702|PMID:19167345|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20102864|PMID:22675453|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24762805|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26304136|PMID:26746457|PMID:26798387|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:30193851|PMID:30218094|PMID:30662450|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33906374|PMID:38820625
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1, recessive | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27930701|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29766883|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30143662|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30279931|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30955239|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31057083|PMID:31130284|PMID:31257342|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31478073|PMID:31501239|PMID:31514951|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31928344|PMID:31935801|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32268277|PMID:32355288|PMID:32383558|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32652122|PMID:32746448|PMID:32848785|PMID:32893267|PMID:32931730|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33338828|PMID:33390472|PMID:33552729|PMID:33712541|PMID:33874732|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34620408|PMID:34628415|PMID:34649698|PMID:34843967|PMID:34856468|PMID:34935411|PMID:34957250|PMID:35052356|PMID:35113648|PMID:35257103|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35394010|PMID:35535697|PMID:35701104|PMID:35956023|PMID:36007526|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:36788754|PMID:36964972|PMID:37061847|PMID:37089884|PMID:37298497|PMID:37449562|PMID:37477868|PMID:37652022|PMID:37732247|PMID:37894777|PMID:37904629|PMID:38489124|PMID:38534782|PMID:39481677|PMID:539905|PMID:617273|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:10200053|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10772658|PMID:10973849|PMID:11410597|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11823453|PMID:12574983|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:14736542|PMID:14990510|PMID:15051636|PMID:15184283|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15840476|PMID:16199547|PMID:16254012|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17118339|PMID:17697823|PMID:17905336|PMID:18378609|PMID:18929331|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19412328|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19841300|PMID:19863579|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20539757|PMID:21167004|PMID:21273195|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:22129298|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22999724|PMID:23631430|PMID:23805106|PMID:24033266|PMID:24218437|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24815523|PMID:25210054|PMID:25348405|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26164358|PMID:26283144|PMID:26633542|PMID:26798387|PMID:26921764|PMID:27287068|PMID:27566755|PMID:28150151|PMID:28341781|PMID:28370132|PMID:28412158|PMID:28491738|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28807990|PMID:29247119|PMID:29325976|PMID:29544605|PMID:29728395|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29871609|PMID:30059973|PMID:30116708|PMID:30143662|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30662450|PMID:31032819|PMID:31125670|PMID:31130284|PMID:31371804|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:32091595|PMID:32153684|PMID:32449611|PMID:32848785|PMID:32893267|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33874732|PMID:33959699|PMID:34076677|PMID:34147702|PMID:34930020|PMID:36007526|PMID:36129056|PMID:36516610|PMID:37745129|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0110645	long QT syndrome 2		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2	PMID:18378609|PMID:21321465|PMID:22685113|PMID:25741868|PMID:28202948|PMID:28492532|PMID:30203441|PMID:32048431|PMID:36129056
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0110646	long QT syndrome 3		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3	PMID:10200053|PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10772658|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11410597|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12566525|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15051636|PMID:15121794|PMID:15184283|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15520322|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15877619|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16254012|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17081365|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17331104|PMID:17576681|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18503232|PMID:18596570|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18929331|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19694019|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19863579|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20539757|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21321465|PMID:21350584|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23805106|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24077912|PMID:24112685|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24167619|PMID:24190697|PMID:24218437|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24599044|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24721456|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:25051102|PMID:25163546|PMID:25210054|PMID:25254341|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25467552|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26220391|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27287068|PMID:27485560|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27635072|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28292826|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0110646	long QT syndrome 3		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3	PMID:28344931|PMID:28412158|PMID:28431631|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28611029|PMID:28638671|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:28991257|PMID:29032884|PMID:29062695|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29233994|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29325976|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29517769|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29654130|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29766883|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29871609|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29997009|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30116708|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30279931|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371277|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30868116|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31125670|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31776209|PMID:31865383|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32449611|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32848785|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32931854|PMID:33029862|PMID:33057194|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33797273|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33959699|PMID:34008892|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34076677|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34555931|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34755423|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:35052356|PMID:35063694|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35216338|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35352813|PMID:35397174|PMID:35650162|PMID:35701104|PMID:35932045|PMID:35947370|PMID:36007526|PMID:36129056|PMID:36147716|PMID:36303204|PMID:36305856|PMID:36352534|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36721086|PMID:36788754|PMID:36881552|PMID:36927930|PMID:36964972|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37227351|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37461109|PMID:37547970|PMID:37614113|PMID:37652022|PMID:37745129|PMID:37937776|PMID:38003592|PMID:38036776|PMID:38068978|PMID:38241367|PMID:38473809|PMID:38504463|PMID:38539105|PMID:38757491|PMID:39073097|PMID:39119706|PMID:39714775|PMID:40800556|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0110646	long QT syndrome 3	susceptibility	ISO	RGD:731255	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0110646	long QT syndrome 3	treatment	ISO	RGD:731255	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:cds:	PMID:30566038|REF_RGD_ID:13831293
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0111073	progressive familial heart block		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac conduction defect progressive | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect	PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12354768|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15520322|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17331104|PMID:17576681|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18503232|PMID:18596570|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20539757|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21321465|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23805106|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24363352|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24721456|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:25051102|PMID:25210054|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25410959|PMID:25467552|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26220391|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27287068|PMID:27485560|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27635072|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28412158|PMID:28431631|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28611029|PMID:28638671|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:28991257|PMID:29032884|PMID:29062695|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29517769|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29871609
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0111073	progressive familial heart block		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac conduction defect progressive | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect	PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29997009|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30116708|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30279931|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30662450|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31125670|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32449611|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33057194|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33797273|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33959699|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34076677|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34555931|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:35052356|PMID:35063694|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35397174|PMID:35701104|PMID:35932045|PMID:35947370|PMID:36129056|PMID:36147716|PMID:36303204|PMID:36305856|PMID:36352534|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36788754|PMID:36881552|PMID:36964972|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37432518|PMID:37461109|PMID:37614113|PMID:37652022|PMID:37745129|PMID:37937776|PMID:38003592|PMID:38036776|PMID:38068978|PMID:38241367|PMID:38473809|PMID:38504463|PMID:38539105|PMID:39073097|PMID:39119706|PMID:39714775|PMID:40800556|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0111074	progressive familial heart block type IA		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA	PMID:10471492|PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12354768|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15520322|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17331104|PMID:17576681|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18503232|PMID:18596570|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20539757|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21321465|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23805106|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24363352|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24721456|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:25051102|PMID:25210054|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25410959|PMID:25467552|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26220391|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27287068|PMID:27485560|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27635072|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28412158|PMID:28431631|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28611029|PMID:28638671|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:28991257|PMID:29032884|PMID:29062695|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29517769|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29773157|PMID:29798782
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0111074	progressive familial heart block type IA		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA	PMID:29806494|PMID:29871609|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29997009|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30116708|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30279931|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30662450|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31125670|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32449611|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33057194|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33797273|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33959699|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34076677|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34555931|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:35052356|PMID:35063694|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35397174|PMID:35701104|PMID:35932045|PMID:35947370|PMID:36129056|PMID:36147716|PMID:36303204|PMID:36305856|PMID:36352534|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36788754|PMID:36881552|PMID:36964972|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37432518|PMID:37461109|PMID:37614113|PMID:37652022|PMID:37745129|PMID:37937776|PMID:38003592|PMID:38036776|PMID:38068978|PMID:38241367|PMID:38473809|PMID:38504463|PMID:38539105|PMID:39073097|PMID:39119706|PMID:39714775|PMID:40800556|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:0111074	progressive familial heart block type IA	susceptibility	ISO	RGD:731255	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:10273	heart conduction disease		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Conduction system disorder	PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:11029409|PMID:11123251|PMID:11748104|PMID:11827685|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:15520322|PMID:18065446|PMID:19251209|PMID:20025708|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20539757|PMID:20564468|PMID:21552533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28739862|PMID:29728395|PMID:30662450|PMID:32383558|PMID:32893267|PMID:34147702|PMID:36516610|PMID:37745129|PMID:9521325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:19694019|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:30364184|PMID:36516610
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:19694019|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:30364184|PMID:36516610
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:10969	hemiplegia		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia	PMID:11804990|PMID:19056759|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:35352813|PMID:36129056|PMID:37351150|PMID:37652022
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:12106943|PMID:15910881|PMID:19251209|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21273195|PMID:23414114|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:29574140|PMID:29798782|PMID:30847666|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:33221895|PMID:34930020
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:24721456|PMID:25741868|PMID:28492532
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:12106943|PMID:15910881|PMID:19251209|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21273195|PMID:22581653|PMID:23414114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29574140|PMID:29798782|PMID:30847666|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:33221895
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:12106943|PMID:15910881|PMID:19251209|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21273195|PMID:23414114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29574140|PMID:29798782|PMID:30847666|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:33221895
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:23098067|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10966831|PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:17442746|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9521325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10966831|PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:17442746|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32533946|PMID:33221895|PMID:9521325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10966831|PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:17442746|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:32533946|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:9521325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10966831|PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:17442746|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:9521325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:9521325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:34379075|PMID:9521325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:34379075|PMID:34843967|PMID:9521325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:34379075|PMID:34461752|PMID:34843967|PMID:34935411|PMID:9521325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:34379075|PMID:34461752|PMID:34843967|PMID:34935411|PMID:37732247|PMID:9521325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29798782|PMID:29871609|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30972196|PMID:31125670|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:34379075|PMID:34461752|PMID:34843967|PMID:34935411|PMID:37732247|PMID:9521325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29798782|PMID:29871609|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30972196|PMID:31125670|PMID:31333075|PMID:31477192|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31983221|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:34379075|PMID:34461752|PMID:34843967|PMID:34935411|PMID:37351150|PMID:37732247|PMID:9521325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29798782|PMID:29871609|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30955239|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31125670|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31935801|PMID:31983221|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:34379075|PMID:34461752|PMID:34843967|PMID:34935411|PMID:35352813|PMID:37351150|PMID:37652022|PMID:37732247|PMID:9521325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27077130|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28807990|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29798782|PMID:29871609|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30847666|PMID:30955239|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31125670|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31935801|PMID:31983221|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:34379075|PMID:34461752|PMID:34843967|PMID:34935411|PMID:35352813|PMID:37351150|PMID:37652022|PMID:37732247|PMID:9521325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10966831|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12193783|PMID:12471205|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14500339|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16379539|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17892895|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452875|PMID:18508782|PMID:19026623|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:22277643|PMID:22338672|PMID:22581653|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23091201|PMID:23299917|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24736382|PMID:24815523|PMID:24951663|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25351510|PMID:25363768|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26066609|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27077130|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28807990|PMID:28837624|PMID:28988457|PMID:29431662|PMID:29798782|PMID:29871609|PMID:29998127|PMID:30086531|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30847666|PMID:30955239|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31125670|PMID:31332282|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31935801|PMID:31983221|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33084224|PMID:33221895|PMID:34379075|PMID:34461752|PMID:34843967|PMID:34935411|PMID:35352813|PMID:37351150|PMID:37652022|PMID:37732247|PMID:9521325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Dilated CardioMyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:11463728|PMID:11804990|PMID:11997281|PMID:12569159|PMID:12639704|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:15161528|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16379539|PMID:16712702|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17442746|PMID:17675083|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18362431|PMID:18426444|PMID:19083750|PMID:19412328|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:22277643|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24349418|PMID:24815523|PMID:25179549|PMID:25210054|PMID:25363768|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26159999|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26733869|PMID:26746457|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:29798782|PMID:29871609|PMID:30116708|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:31125670|PMID:31332282|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32893267|PMID:33084224|PMID:33959699|PMID:34461752|PMID:34843967|PMID:35216338|PMID:35932045|PMID:36352534|PMID:37652022|PMID:9521325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated CardioMyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:11804990|PMID:15671429|PMID:16379539|PMID:18048769|PMID:19056759|PMID:19412328|PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20981092|PMID:21167004|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:22277643|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22899775|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:24033266|PMID:24349418|PMID:24815523|PMID:25210054|PMID:25363768|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26159999|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:27485560|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28573431|PMID:28701297|PMID:28837624|PMID:29798782|PMID:29871609|PMID:30116708|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:31125670|PMID:31332282|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32893267|PMID:33959699|PMID:34461752|PMID:34843967|PMID:35216338|PMID:35352813|PMID:35932045|PMID:36129056|PMID:36352534|PMID:37351150|PMID:37652022|PMID:9521325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:13209	right bundle branch block		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block	PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36091819
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:13884	sick sinus syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sinus node disease	PMID:20129283|PMID:22090166|PMID:22370247|PMID:22789973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29798782|PMID:32268277|PMID:32533187|PMID:33164571|PMID:34135346|PMID:34649698|PMID:36713046
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:12106943|PMID:15910881|PMID:19251209|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21273195|PMID:23414114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29574140|PMID:29798782|PMID:30847666|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:33221895
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:12106943|PMID:15910881|PMID:19251209|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21273195|PMID:23414114|PMID:24136861|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28074886|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29540472|PMID:29574140|PMID:29798782|PMID:30059973|PMID:30086531|PMID:30847666|PMID:31130284|PMID:31737537|PMID:32268277|PMID:32449611|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33221895|PMID:33996946|PMID:36007526|PMID:36011376|PMID:36129056|PMID:36516610|PMID:36724992|PMID:38731905
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:3637	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19471098|REF_RGD_ID:6484225
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:29540472|PMID:30086531|PMID:31737537|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33221895|PMID:33996946|PMID:36011376|PMID:36516610|PMID:36724992|PMID:38731905
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated	PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26332594|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:33131149|PMID:33535892|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated	PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10627139|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10758053|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12208804|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12639704|PMID:12650879|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14676229|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15120823|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15184283|PMID:15466642|PMID:15485686|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16188595|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16244680|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17438607|PMID:17504259|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17698727|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18060054|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18848812|PMID:18929331|PMID:18984535|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808432|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20339117|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20636320|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21076026|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21216356|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21908450|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22426227|PMID:22490985|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22721569|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23293604|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23692053|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741286|PMID:25741868
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated	PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26332594|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:34021086|PMID:35535697|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated	PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26332594|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30385166|PMID:30758498|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:34021086|PMID:35535697|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated	PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31501239|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:34021086|PMID:34219138|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:35535697|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated	PMID:10200053|PMID:10377081|PMID:10448858|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10627139|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10758053|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12085742|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12208804|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14654377|PMID:14676229|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15120823|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15184283|PMID:15466642|PMID:15485686|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16188595|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16244680|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17504259|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17698727|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18060054|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18697752|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18848812|PMID:18929331|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808432|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19863579|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20339117|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20636320|PMID:20728579|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21076026|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21216356|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22426227|PMID:22490985|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22721569|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23293604|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23692053|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24218437|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24599044|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated	PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25175087|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30193851|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30677491|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31501239|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32355288|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:34021086|PMID:34135346|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34758253|PMID:34843967|PMID:35052356|PMID:35535697|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated	PMID:10200053|PMID:10377081|PMID:10448858|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10627139|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10758053|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:1097384|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12085742|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12208804|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14654377|PMID:14676229|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15120823|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15184283|PMID:15466642|PMID:15485686|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16188595|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16244680|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16505387|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16611632|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17504259|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17698727|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18060054|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18697752|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18848812|PMID:18929331|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808432|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19863579|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20339117|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20636320|PMID:20728579|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21076026|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21216356|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22426227|PMID:22490985|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22721569|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23104914|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23293604|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23692053|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24218437|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24439875|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24599044|PMID:24606995
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated	PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25175087|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29331327|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29672598|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30279931|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30677491|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31057083|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31501239|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32355288|PMID:32383558|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32652122|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:32931730|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:34021086|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34486814|PMID:34620408|PMID:34758253|PMID:34843967|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35052356|PMID:35113648|PMID:35284542|PMID:35397174|PMID:35535697|PMID:35701104|PMID:36007526|PMID:36129056|PMID:36291626|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:36973604|PMID:37461109|PMID:37904629|PMID:539905|PMID:617273|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated	PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25119684|PMID:25175087|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26283144|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:26921764|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28491738|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29325976|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29953624|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30279931|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31057083|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31371804|PMID:31395126|PMID:31447099|PMID:31478073|PMID:31501239|PMID:31514951|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32355288|PMID:32383558|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32652122|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:32931730|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33390472|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33712541|PMID:34021086|PMID:34034907|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34486814|PMID:34620408|PMID:34649698|PMID:34843967|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35052356|PMID:35113648|PMID:35284542|PMID:35397174|PMID:35535697|PMID:35701104|PMID:35956023|PMID:36007526|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36291626|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37298497|PMID:37461109|PMID:37732247|PMID:37904629|PMID:539905|PMID:545017|PMID:617273|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:10200053|PMID:10377081|PMID:10448858|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10627139|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10758053|PMID:10772658|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:1097384|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11901046|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12208804|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12639704|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:14654377|PMID:14676229|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15120823|PMID:15136511|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15184283|PMID:15466642|PMID:15485686|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15877619|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16039271|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16188595|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16244680|PMID:16254012|PMID:16267253|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16505387|PMID:16540748|PMID:16611632|PMID:16686678|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16754261|PMID:16798729|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17075016|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17275750|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17504259|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17698727|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18060054|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18362431|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18697752|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18822425|PMID:18848812|PMID:18929331|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19019189|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19029124|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19799913|PMID:19808432|PMID:19808440|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19863579|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20110800|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20339117|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20636320|PMID:20728579|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21076026|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21216356|PMID:21270786|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21350584|PMID:21385947|PMID:21483645|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22129298|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22426227|PMID:22490985|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22721569|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23104914|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23692053|PMID:23805106|PMID:23840796|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:24112685|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24218437|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24439875|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24599044|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24709866|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25175087|PMID:25210054|PMID:25210526|PMID:25254341|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25741912|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26132555|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26283144|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:26803770|PMID:26822237|PMID:26888838|PMID:26916278|PMID:26921764|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27681629|PMID:27711072|PMID:27930701|PMID:27981572|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28491738|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449963|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29766883|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29871609|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29953624|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30143662|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30279931|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30385166|PMID:30497561|PMID:30530868|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30955239|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31057083|PMID:31125670|PMID:31130284|PMID:31257342|PMID:31262209|PMID:31337358|PMID:31371804|PMID:31395126|PMID:31410243|PMID:31447099|PMID:31478073|PMID:31501239|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31900993|PMID:31928070|PMID:31928344|PMID:31935801|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32153684|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32355288|PMID:32383558|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32652122|PMID:32746448|PMID:32848785|PMID:32893267|PMID:32931730|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33390472|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33662488|PMID:33712541|PMID:33874732|PMID:34021086|PMID:34034907|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34486814|PMID:34620408|PMID:34628415|PMID:34649698|PMID:34843967|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:34957250|PMID:35026164|PMID:35052356|PMID:35113648|PMID:35257103|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35394010|PMID:35397174|PMID:35534676|PMID:35535697|PMID:35701104|PMID:35932045|PMID:35956023|PMID:36007526
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36303204|PMID:36352534|PMID:36396199|PMID:36516610|PMID:36788754|PMID:36964972|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37089884|PMID:37298497|PMID:37449562|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37652022|PMID:37732247|PMID:37745129|PMID:37894777|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:37967257|PMID:38099441|PMID:38489124|PMID:38534782|PMID:38539105|PMID:39481677|PMID:39486665|PMID:7651517|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:10200053|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10627139|PMID:10690282|PMID:10727653|PMID:10758053|PMID:10772658|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:11076825|PMID:11150514|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11410597|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12208804|PMID:12209021|PMID:12354768|PMID:12566525|PMID:12574143|PMID:12574983|PMID:12650885|PMID:12673799|PMID:12695286|PMID:12820704|PMID:12898257|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14990510|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15176425|PMID:15184283|PMID:15466642|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15840476|PMID:15851227|PMID:15877619|PMID:15910881|PMID:15996170|PMID:16039271|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16254012|PMID:16344400|PMID:16414944|PMID:16505387|PMID:16540748|PMID:16712702|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17088455|PMID:17118339|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17605181|PMID:17697823|PMID:17698727|PMID:17905336|PMID:18060054|PMID:18071069|PMID:18378609|PMID:18436145|PMID:18452873|PMID:18508782|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18822425|PMID:18848812|PMID:18929331|PMID:18984535|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19171938|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19406494|PMID:19411664|PMID:19412328|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19808432|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19863579|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20339117|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21076026|PMID:21126620|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21193062|PMID:21216356|PMID:21273195|PMID:21350584|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22129298|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370996|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22710484|PMID:22721569|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:23104914|PMID:23158531|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23503384|PMID:23631430|PMID:23692053|PMID:23805106|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24112685|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24218437|PMID:24349418|PMID:2437023|PMID:24573164|PMID:24596401|PMID:24599044|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24709866|PMID:24721456|PMID:24815523|PMID:25051102|PMID:25210054|PMID:25254341|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25370050|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26111534|PMID:26150789|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26283144|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:26888838|PMID:26921764|PMID:27041150|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27485560|PMID:27566755|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28265756|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28370132|PMID:28412158|PMID:28438721|PMID:28491738|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29132927|PMID:29247119|PMID:29325976|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29654130|PMID:29691127|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29766883|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29871609|PMID:29953624|PMID:30059973|PMID:30116708|PMID:30143662|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30291343
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30497561|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:31032819|PMID:31125670|PMID:31130284|PMID:31231243|PMID:31257342|PMID:31371804|PMID:31447099|PMID:31501239|PMID:31610692|PMID:31614475|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31900993|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32091595|PMID:32153684|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32355288|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32848785|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33390472|PMID:33535892|PMID:33662488|PMID:33874732|PMID:33959699|PMID:34034907|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34461752|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:35113648|PMID:35257103|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35397174|PMID:35701104|PMID:35753512|PMID:35932045|PMID:35956023|PMID:36007526|PMID:36129056|PMID:36303204|PMID:36352534|PMID:36516610|PMID:36964972|PMID:37089884|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37652022|PMID:37745129|PMID:37937776|PMID:38504463|PMID:38539105|PMID:39073097|PMID:39119706|PMID:39596046|PMID:39714775|PMID:40209984|PMID:41596527|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831|PMID:9686753|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma	PMID:19606473|PMID:20129283|PMID:20395683|PMID:22739120|PMID:24136861|PMID:24529773|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:28344931|PMID:28431631|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:32533946|PMID:36305856|PMID:38003592
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:11535573|PMID:12566525|PMID:16039271|PMID:19841300|PMID:21185501|PMID:28492532
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|PMID:35397174|PMID:36129056|PMID:39073097
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: myopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|PMID:36516610|PMID:37547970|PMID:37795979
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532|PMID:31737537
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart failure	PMID:25741868
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10471492|PMID:10940383|PMID:11710892|PMID:12736279|PMID:14523039|PMID:15655131|PMID:15840476|PMID:16453024|PMID:16684018|PMID:17210839|PMID:18378609|PMID:19251209|PMID:20100972|PMID:20129283|PMID:22766342|PMID:22840528|PMID:22999724|PMID:25274057|PMID:9753711
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine Disorders	PMID:11804990|PMID:19056759|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:35352813|PMID:36129056|PMID:37351150|PMID:37652022
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:720	normocytic anemia		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Normocytic anemia	PMID:17905336|PMID:20137763|PMID:21908450|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27930701|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:30828412|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:35113648|PMID:36964972|PMID:37652022
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:848	arthritis		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthritis	PMID:17905336|PMID:20137763|PMID:21908450|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27930701|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:30828412|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:35113648|PMID:36964972|PMID:37652022
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Crohn disease	PMID:17905336|PMID:20137763|PMID:21908450|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27930701|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:30828412|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:35113648|PMID:36964972|PMID:37652022
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000060	Cardiac Conduction Defect, Nonspecific		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac conduction defect, nonspecific	PMID:11748104|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:19251209|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20539757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32893267|PMID:34147702|PMID:36516610|PMID:37745129
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26066609|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26822237|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29121719|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30371189|PMID:30419068|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31680123|PMID:31709321|PMID:31713545|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31866066|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32153684|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:3953067|PMID:8661019|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11417215|PMID:11463728|PMID:11710892|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12898257|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15520322|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15890323|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16643399|PMID:16684018|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16922724|PMID:17075016|PMID:17081365|PMID:17088455|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17404158|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17504259|PMID:17510181|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18375968|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18596570|PMID:18599870|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18848812|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19075524|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19632629|PMID:19648062|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808398|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19957170|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20564468|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20812931|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22064211|PMID:22247482|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22407026|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22529811|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23105938|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23237912|PMID:23293604
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23376825|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24775617|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26066609|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28166811|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29121719|PMID:29167113|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29915097|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30244407|PMID:30254039|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30690642|PMID:30700137|PMID:30755392|PMID:30828412
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31680123|PMID:31696929|PMID:31709321|PMID:31713545|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31866066|PMID:31901299|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32516855|PMID:32533946|PMID:32619740|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34092119|PMID:34127479|PMID:34219138|PMID:34426522|PMID:34620408|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34930020|PMID:35535697|PMID:35663620|PMID:36197721|PMID:3953067|PMID:8661019|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:10377081|PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10690282|PMID:10711933|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:1097384|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11417215|PMID:11463728|PMID:11710892|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12085742|PMID:12106943|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:12898257|PMID:1309946|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14607451|PMID:14687250|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15051636|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15178757|PMID:15266024|PMID:15277732|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15520322|PMID:15556047|PMID:15579534|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15828879|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15890323|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:15998690|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16505387|PMID:16521247|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16643399|PMID:16684018|PMID:16686678|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16764707|PMID:16798729|PMID:16864729|PMID:16922724|PMID:17081365|PMID:17088455|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17404158|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17504259|PMID:17510181|PMID:17512504|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18056581|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18180363|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18375968|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18596570|PMID:18599870|PMID:18708744|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18809926|PMID:18848812|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:18984535|PMID:19017345|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19075524|PMID:19083750|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19272188|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19632629|PMID:19648062|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808398|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19957170|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:2030070|PMID:20384651|PMID:20386770|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20564468|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20625312|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21135007|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21167176|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21566136|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22064211|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22216297|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22402334|PMID:22407026|PMID:22426227|PMID:2247482|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22529811|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23085483|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23104914|PMID:23105938|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23237912|PMID:23293604|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23376825|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23414114|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:235469|PMID:235504|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:23963187|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:2437023|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24439875|PMID:24463578|PMID:24524602|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24573764|PMID:24582607|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24713084|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762593|PMID:24762805|PMID:24775617|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24871449|PMID:24892747|PMID:24895455|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24963427|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25175087|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344691|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25616976|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:256650|PMID:25741868|PMID:25748040|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26066609|PMID:26071830|PMID:26111534|PMID:26125038|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26136871|PMID:26154754|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26281194|PMID:26282245|PMID:26283144|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26392562|PMID:26406308|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26801742|PMID:26803770|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26828384|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:26921764|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27232914|PMID:27281089|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27529593|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27600370|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27834932|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28018021|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28183570|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28391114|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28469501|PMID:28472724|PMID:28482396|PMID:28491738|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28704380|PMID:28725320|PMID:28734073|PMID:28739862|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28781849|PMID:28790152|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:28991257|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29062695|PMID:29095814|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29202755
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29343803|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29606593|PMID:29672598|PMID:29691127|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29766885|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29791480|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29907895|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:29998127|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30146492|PMID:30153324|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30232268|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30254039|PMID:30279931|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30385166|PMID:30403391|PMID:30419068|PMID:30420678|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30670673|PMID:30677491|PMID:30690642|PMID:30700137|PMID:30755392|PMID:30775854|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30860130|PMID:30891416|PMID:30972196|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31020160|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31057083|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31191357|PMID:31231243|PMID:31262209|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31371804|PMID:31385086|PMID:31397097|PMID:3142281|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31564432|PMID:31568572|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31680123|PMID:31696929|PMID:31709321|PMID:31713545|PMID:31737537|PMID:31751991|PMID:31776209|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32096284|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32355288|PMID:32371921|PMID:32383558|PMID:32389048|PMID:32431610|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32553227|PMID:32553838|PMID:32600061|PMID:32619740|PMID:32652122|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32826072|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32931730|PMID:33029862|PMID:33071830|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33641026|PMID:33662488|PMID:33712541|PMID:33764691|PMID:33789662|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34019817|PMID:34021086|PMID:34034907|PMID:34076677|PMID:34092119|PMID:34108154|PMID:34127479|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34302607|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34461752|PMID:34486814|PMID:34539730|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628405|PMID:34628415|PMID:34645491|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34755423|PMID:34758253|PMID:34814702|PMID:34843967|PMID:34856468|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35027292|PMID:35052356|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284224|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35331424|PMID:35352813|PMID:35397174|PMID:35535697|PMID:35538921|PMID:35617207|PMID:35663620|PMID:35701104|PMID:35703482|PMID:35932045|PMID:36007526|PMID:36129056|PMID:36143288|PMID:36197721|PMID:36252119|PMID:36291626|PMID:36303204|PMID:36354768|PMID:36516610|PMID:36588553|PMID:36724992|PMID:36881552|PMID:36927930|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37432518|PMID:37461109|PMID:37746560|PMID:37904629|PMID:3953067|PMID:461398|PMID:539905|PMID:545017|PMID:617273|PMID:748006|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8917568|PMID:8972392|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10690282|PMID:10727653|PMID:10807545|PMID:10911008|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11417215|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12354768|PMID:12522116|PMID:12566525|PMID:12566542|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12898257|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:14607451|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15121794|PMID:15176425|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15466643|PMID:15520322|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15828879|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998690|PMID:16039271|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16267250|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453024|PMID:16505387|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16643399|PMID:16684018|PMID:16686678|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16798729|PMID:16864729|PMID:16922724|PMID:17081365|PMID:17118339|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17368591|PMID:17404158|PMID:17510181|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17698727|PMID:17905336|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18056581|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18375968|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18465145|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18596570|PMID:18616619|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18822425|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19075524|PMID:19167345|PMID:19171938|PMID:19214780|PMID:19251209|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19648062|PMID:19694019|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19808477|PMID:19829766|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20384651|PMID:20386770|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20625312|PMID:20636320|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20960617|PMID:20960618|PMID:20981092|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21321465|PMID:21410720|PMID:21596231|PMID:21824921|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22064211|PMID:22090166|PMID:22247482|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23085483|PMID:23098067|PMID:23104914|PMID:23105938|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23283222|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23683917|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23791817|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23840796|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24077912|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24317018|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:2437023|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24721456|PMID:24762805|PMID:24775617|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25163546|PMID:25171853|PMID:25210526|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25363768|PMID:25370050|PMID:25410959
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:25525159|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:26022185|PMID:26036855|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26283144|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:26822237|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:26921764|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27066507|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27471188|PMID:27485560|PMID:27529593|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27600370|PMID:27635072|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28370132|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491738|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28611029|PMID:28637969|PMID:28638671|PMID:28704380|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:28991257|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062695|PMID:29095814|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29331327|PMID:29343803|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29557500|PMID:29574140|PMID:29579189|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29907895|PMID:29997009|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30232268|PMID:30279931|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30367326|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30371277|PMID:30419068|PMID:30420678|PMID:30532816|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30669290|PMID:30690642|PMID:30700137|PMID:30775854|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30860130|PMID:30868116|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31069529|PMID:31114860|PMID:31130284|PMID:31231243|PMID:31332282|PMID:31337358|PMID:31371804|PMID:31385086|PMID:31397097|PMID:3142281|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31698696|PMID:31709321|PMID:31713545|PMID:31737537|PMID:31776209|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31892348|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32355288|PMID:32383558|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32569350|PMID:32573973|PMID:32581083|PMID:32600061|PMID:32652122|PMID:32659924|PMID:32709127|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32826072|PMID:32848785|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32931854|PMID:33029862|PMID:33057194|PMID:33071830|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33195263|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33258288|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33665115|PMID:33712541|PMID:33789662|PMID:33797273|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34076677|PMID:34108154|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34202524|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34461752|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628405
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:34628415|PMID:34643236|PMID:34649698|PMID:34671977|PMID:34678660|PMID:34755423|PMID:34814702|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35052356|PMID:35063694|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35216338|PMID:35257103|PMID:35284224|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35352813|PMID:35394010|PMID:35397174|PMID:35534676|PMID:35617207|PMID:35650162|PMID:35663620|PMID:35701104|PMID:35753512|PMID:35932045|PMID:35947370|PMID:36007526|PMID:36011376|PMID:36129056|PMID:36143288|PMID:36197721|PMID:36303204|PMID:36352534|PMID:36354768|PMID:36396199|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36721086|PMID:36724992|PMID:36725176|PMID:36788754|PMID:36881552|PMID:36927930|PMID:36964972|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37089884|PMID:37227351|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37508981|PMID:37547970|PMID:37614113|PMID:37652022|PMID:37653714|PMID:37732247|PMID:37745129|PMID:37746560|PMID:37937776|PMID:37967257|PMID:38068978|PMID:38241367|PMID:38473809|PMID:38489124|PMID:38504463|PMID:38539105|PMID:38731905|PMID:38757491|PMID:38820625|PMID:38926839|PMID:39068400|PMID:39073097|PMID:39119706|PMID:39134129|PMID:39333091|PMID:39486665|PMID:3953067|PMID:39611258|PMID:40800556|PMID:41065902|PMID:41392967|PMID:7889574|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8661019|PMID:8917568|PMID:9521325|PMID:9536098
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: RYR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10690282|PMID:10727653|PMID:10911008|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11274952|PMID:11304498|PMID:11417215|PMID:11463728|PMID:11535573|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12051963|PMID:12084774|PMID:12106943|PMID:12354768|PMID:12566525|PMID:12566542|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:12898257|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14736542|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15028074|PMID:15047701|PMID:15121794|PMID:15176425|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15520322|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16039271|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16267250|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453024|PMID:16505387|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16643399|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16798729|PMID:16922724|PMID:17081365|PMID:17118339|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17331104|PMID:17404158|PMID:17510181|PMID:17576681|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17698727|PMID:17905336|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18056581|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18375968|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18436145|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18465145|PMID:18503232|PMID:18508782|PMID:18596570|PMID:18616619|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18822425|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19075524|PMID:19167345|PMID:19171938|PMID:19214780|PMID:19251209|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19561025|PMID:19564561|PMID:19597050|PMID:19648062|PMID:19666841|PMID:19694019|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19808477|PMID:19829766|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20110800|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20384651|PMID:20386770|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20539757|PMID:20541041|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20960617|PMID:20960618|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21321465|PMID:21410720|PMID:21596231|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:21911102|PMID:22028457|PMID:22064211|PMID:22090166|PMID:22216297|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22370247|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22675453|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22705208|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22936642|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23085483|PMID:23098067|PMID:23104914|PMID:23105938|PMID:23158531|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23424222|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23683917|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:2380016|PMID:23805106|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24077912|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24223155|PMID:24227891|PMID:24317018|PMID:24349418|PMID:24363352|PMID:2437023|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24721456|PMID:24762805|PMID:24775617|PMID:24784157|PMID:24795344|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25163546|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25363768|PMID:25370050|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25525159|PMID:25585270|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26036855|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: RYR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26220391|PMID:26283144|PMID:26304136|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26669661|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:26921764|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27108952|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27321809|PMID:27471188|PMID:27485560|PMID:27529593|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27600370|PMID:27635072|PMID:27650965|PMID:27668095|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28316956|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28370132|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491738|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28549997|PMID:28567303|PMID:28573431|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28611029|PMID:28638671|PMID:28704380|PMID:28734073|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28837624|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:28991257|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062695|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29306897|PMID:29309564|PMID:29325976|PMID:29343803|PMID:29349559|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29544605|PMID:29557500|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759522|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29907895|PMID:29997009|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30084490|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30218094|PMID:30232268|PMID:30254039|PMID:30279931|PMID:30291343|PMID:30364184|PMID:30367326|PMID:30369311|PMID:30371189|PMID:30371277|PMID:30419068|PMID:30420678|PMID:30532816|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30700137|PMID:30775854|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30860130|PMID:30868116|PMID:30975432|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31069529|PMID:31114860|PMID:31130284|PMID:31231243|PMID:31332282|PMID:31371804|PMID:31385086|PMID:31397097|PMID:3142281|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31470130|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31696929|PMID:31698696|PMID:31709321|PMID:31713545|PMID:31737537|PMID:31776209|PMID:31865383|PMID:31892348|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32055599|PMID:32091595|PMID:32145446|PMID:32153684|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32355288|PMID:32383558|PMID:32437023|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32569350|PMID:32573973|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32709127|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32826072|PMID:32848785|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32931854|PMID:33029862|PMID:33057194|PMID:33071830|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33195263|PMID:33213388|PMID:33221895|PMID:33258288|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33665115|PMID:33712541|PMID:33789662|PMID:33797273|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34076677|PMID:34108154|PMID:34127479|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34202524|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34302607|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34461752|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34628405|PMID:34628415|PMID:34649698|PMID:34671977|PMID:34678660|PMID:34755423|PMID:34814702|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35052356|PMID:35063694|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35216338|PMID:35257103|PMID:35284224|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35352813|PMID:35397174|PMID:35617207|PMID:35650162|PMID:35663620|PMID:35701104|PMID:35753512|PMID:35932045|PMID:35934244|PMID:35947370
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: RYR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:36007526|PMID:36011376|PMID:36129056|PMID:36143288|PMID:36197721|PMID:36303204|PMID:36352534|PMID:36354768|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36713046|PMID:36721086|PMID:36724992|PMID:36788754|PMID:36881552|PMID:36927930|PMID:36964972|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37089884|PMID:37227351|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37508981|PMID:37547970|PMID:37614113|PMID:37652022|PMID:37653714|PMID:37745129|PMID:37746560|PMID:37937776|PMID:38036776|PMID:38068978|PMID:38241367|PMID:38473809|PMID:38504463|PMID:38539105|PMID:38731905|PMID:38757491|PMID:38820625|PMID:38926839|PMID:39068400|PMID:39073097|PMID:39119706|PMID:39134129|PMID:39333091|PMID:39611258|PMID:39714775|PMID:39977965|PMID:40800556|PMID:41392967|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000184	Ventricular Fibrillation		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation	PMID:17675083|PMID:17993325
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000497	Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	PMID:12354768|PMID:12820704|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16540748|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18071069|PMID:18452873|PMID:19412328|PMID:20403459|PMID:20875080|PMID:22378279|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24653702|PMID:25741868|PMID:26209461|PMID:26467025|PMID:26749013|PMID:27287068|PMID:28265756|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:29032884|PMID:37937776
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000543	Death		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Death in early adulthood	PMID:11997281|PMID:14760488|PMID:15840476|PMID:18071069|PMID:19167345|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20486126|PMID:22378279|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24613995|PMID:24713084|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26669661|PMID:26798387|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29728395|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29874177|PMID:30079003|PMID:30193851|PMID:31262209|PMID:31737537|PMID:32516855|PMID:32553227|PMID:34461752
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	PMID:11535573|PMID:12566525|PMID:16039271|PMID:19841300|PMID:21185501|PMID:25741868|PMID:28492532
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:16199547|PMID:19167345|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22789973|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26111534|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:29709101|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:36143288|PMID:37746560
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:12106943|PMID:15910881|PMID:19251209|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21273195|PMID:23414114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29574140|PMID:29798782|PMID:30847666|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:33221895
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:19694019|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:30364184|PMID:36516610
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9002643	Long QT Syndrome 3/6		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3/6, digenic	PMID:10200053|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10772658|PMID:10973849|PMID:12574983|PMID:15051636|PMID:15184283|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:16922724|PMID:19167409|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19863579|PMID:20090423|PMID:20129283|PMID:22360817|PMID:24218437|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:34076677|PMID:9495298|PMID:9506831
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:12106943|PMID:15910881|PMID:19251209|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21273195|PMID:23414114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29574140|PMID:29798782|PMID:30847666|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:33221895
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9002919	Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome	PMID:10684611|PMID:10690282|PMID:11748104|PMID:11807557|PMID:11823453|PMID:11884381|PMID:12106943|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14753626|PMID:14760488|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15338453|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16267250|PMID:16325048|PMID:16453024|PMID:16505387|PMID:16568155|PMID:16643399|PMID:16707561|PMID:16764707|PMID:16922724|PMID:17210839|PMID:17331104|PMID:17576681|PMID:17605181|PMID:17697823|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18378609|PMID:18976777|PMID:19167345|PMID:19171938|PMID:19251209|PMID:19406494|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:20539757|PMID:20981092|PMID:21273195|PMID:21840964|PMID:22028457|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22682427|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:23098067|PMID:23104914|PMID:23414114|PMID:23425522|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:24529773|PMID:24582607|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:25051102|PMID:25348405|PMID:25741868|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:26111534|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26220391|PMID:26283144|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26798387|PMID:26921764|PMID:27153395|PMID:27287068|PMID:27554632|PMID:27668095|PMID:27784737|PMID:28069705|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28370132|PMID:28472724|PMID:28491738|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28611029|PMID:28638671|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:29247119|PMID:29325976|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29759522|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:29997009|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30419068|PMID:30662450|PMID:31043699|PMID:31130284|PMID:31231243|PMID:31371804|PMID:31447099|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31776209|PMID:32268277|PMID:32449611|PMID:32533946|PMID:32600061|PMID:32893267|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:34147702|PMID:34194985|PMID:34575961|PMID:34643236|PMID:34930020|PMID:35052356|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35701104|PMID:35753512|PMID:36007526|PMID:36129056|PMID:36143288|PMID:36197721|PMID:36516610|PMID:36721086|PMID:37061847|PMID:37461109|PMID:37745129|PMID:37746560|PMID:38036776|PMID:38504463|PMID:9536098
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9003163	Heart Block		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart	PMID:25741868|PMID:28492532
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9003450	Nonprogressive Heart Block		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HEART BLOCK, NONPROGRESSIVE	
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:12106943|PMID:15910881|PMID:19251209|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21273195|PMID:23414114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29574140|PMID:29798782|PMID:30847666|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:33221895
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:12106943|PMID:15910881|PMID:19251209|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21273195|PMID:23414114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29574140|PMID:29798782|PMID:30847666|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:33221895
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9003705	Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: SINUS RHYTHM, CONGENITAL ABSENCE OF | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive	PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32431610|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34426522|PMID:34539730|PMID:34930020|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9003705	Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive	PMID:10508990|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18809926|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9003705	Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive	PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34539730|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9003705	Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: SINUS BRADYCARDIA SYNDROME, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive	PMID:10508990|PMID:10807545|PMID:10807547|PMID:10940383|PMID:10961955|PMID:10966831|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:11463728|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12193783|PMID:12354768|PMID:12471205|PMID:12566525|PMID:12569159|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12820704|PMID:14500339|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14961552|PMID:14967853|PMID:14985827|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15161528|PMID:15176425|PMID:15266024|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15556047|PMID:15599693|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851228|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:15998675|PMID:16061744|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16239976|PMID:16267250|PMID:16267253|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453014|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16611632|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16731473|PMID:16922724|PMID:17141278|PMID:17161064|PMID:17185997|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17227473|PMID:17275750|PMID:17331104|PMID:17368591|PMID:17438607|PMID:17438610|PMID:17442746|PMID:17576681|PMID:17587741|PMID:17605181|PMID:17646591|PMID:17675083|PMID:17854786|PMID:17892895|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17908752|PMID:17967976|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18093912|PMID:18156160|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18362431|PMID:18368697|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18451998|PMID:18452873|PMID:18452875|PMID:18456723|PMID:18508782|PMID:18809926|PMID:18849657|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19083750|PMID:19251209|PMID:19302788|PMID:19305408|PMID:19305409|PMID:19322600|PMID:19406494|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19706159|PMID:19716085|PMID:19799913|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843921|PMID:19862833|PMID:19996378|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20470418|PMID:20486126|PMID:20539757|PMID:20566482|PMID:20609320|PMID:20636320|PMID:20646679|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21306642|PMID:21321465|PMID:21325150|PMID:21385947|PMID:21410720|PMID:21498565|PMID:21596231|PMID:21621375|PMID:21622575|PMID:21705349|PMID:21726068|PMID:21840964|PMID:22247482|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22338672|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22490985|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22739120|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:23008441|PMID:23091201|PMID:23098067|PMID:23139254|PMID:23174487|PMID:23299917|PMID:23321620|PMID:23382499|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23692053|PMID:23714088|PMID:23805106|PMID:23838598|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24059039|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24295898|PMID:24317018|PMID:24332150|PMID:24363352|PMID:24388587|PMID:24400668|PMID:24463578|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24667783|PMID:24681144|PMID:24721456|PMID:24721642|PMID:24736382|PMID:24762805|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:24895455|PMID:24948852|PMID:24951569|PMID:24951663|PMID:24981977|PMID:25051102|PMID:25065297|PMID:25102755|PMID:25171853|PMID:25172307|PMID:25179549|PMID:25194972|PMID:25210526|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25410959|PMID:25554238|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:25815641|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9003705	Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: SINUS BRADYCARDIA SYNDROME, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive	PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26822237|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29331327|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29884292|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29961767|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30146492|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31534214|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33029862|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34539730|PMID:34621001|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:36129056|PMID:37061847|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9003705	Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20240514	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial sick sinus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: SINUS NODE DISEASE, FAMILIAL, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1, autosomal recessive	PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26022185|PMID:26031372|PMID:26111534|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26214305|PMID:26220391|PMID:26281194|PMID:26282245|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26467377|PMID:26538325|PMID:26632536|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26713557|PMID:26733869|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26771585|PMID:26798387|PMID:26820365|PMID:26884609|PMID:26916278|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27066507|PMID:27077130|PMID:27082542|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:27332903|PMID:27381756|PMID:27435932|PMID:27485560|PMID:27532257|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27650965|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27816319|PMID:27871843|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28152038|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28359509|PMID:28370132|PMID:28412158|PMID:28416588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28498465|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28638671|PMID:28725320|PMID:28781330|PMID:28790152|PMID:28831623|PMID:28834665|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29033053|PMID:29038103|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:291807|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29420653|PMID:29431662|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29449963|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29540853|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709101|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29748316|PMID:29759671|PMID:29895855|PMID:29907873|PMID:29907895|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29997009|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30244407|PMID:30246897|PMID:30279931|PMID:30364184|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:30891416|PMID:30972196|PMID:31043699|PMID:31191357|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31521807|PMID:31534214|PMID:31610692|PMID:31638414|PMID:31657683|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31865383|PMID:31866066|PMID:31928070|PMID:31981491|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32145446|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32323320|PMID:32371921|PMID:32431610|PMID:32449611|PMID:32470535|PMID:32533946|PMID:32553838|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32850980|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33083013|PMID:33084224|PMID:33087929|PMID:33131149|PMID:33164571|PMID:33221895|PMID:33232181|PMID:33338828|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33641026|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34019817|PMID:34122134|PMID:34219138|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34539730|PMID:34546463|PMID:34555931|PMID:34620408|PMID:34621001|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35027292|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35703482|PMID:36091819|PMID:36129056|PMID:36303204|PMID:36516610|PMID:36724992|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37432518|PMID:37461109|PMID:37904629|PMID:461398|PMID:8661019|PMID:9536098|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9003705	Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial sick sinus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: SINUS RHYTHM, CONGENITAL ABSENCE OF | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1	PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12123767|PMID:12354768|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15520322|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16922724|PMID:17081365|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17331104|PMID:17576681|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17697823|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18503232|PMID:18596570|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20539757|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21321465|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23805106|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24363352|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24721456|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:25051102|PMID:25210054|PMID:25261036|PMID:25410959|PMID:25460174|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26220391|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26743238|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27287068|PMID:27485560|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27635072|PMID:27676163|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28412158|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28611029|PMID:28638671|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:28991257|PMID:29032884|PMID:29062695|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29517769|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29871609|PMID:29892087
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9003705	Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial sick sinus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: SINUS RHYTHM, CONGENITAL ABSENCE OF | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 1	PMID:29895855|PMID:29997009|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30116708|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30279931|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371277|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31125670|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32449611|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33057194|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33797273|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33959699|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34076677|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34555931|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:35052356|PMID:35063694|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35352813|PMID:35701104|PMID:35932045|PMID:35947370|PMID:36091819|PMID:36129056|PMID:36303204|PMID:36352534|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36788754|PMID:36881552|PMID:36964972|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37461109|PMID:37614113|PMID:37652022|PMID:37745129|PMID:37937776|PMID:38036776|PMID:38068978|PMID:38241367|PMID:38473809|PMID:38504463|PMID:38539105|PMID:39119706|PMID:39714775|PMID:40800556|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9003705	Sick Sinus Syndrome 1, Autosomal Recessive	susceptibility	ISO	RGD:731255	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9003717	nonischemic cardiomyopathy		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non ischemic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9004416	Paroxysmal Ventricular Fibrillation		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal familial ventricular fibrillation	PMID:12354768|PMID:12820704|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16540748|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18071069|PMID:18452873|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:19412328|PMID:20403459|PMID:20875080|PMID:22378279|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24653702|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26209461|PMID:26467025|PMID:26749013|PMID:27287068|PMID:28265756|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:29032884|PMID:32233023|PMID:35397174|PMID:36129056|PMID:37937776|PMID:39073097
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:11535573|PMID:12566525|PMID:16039271|PMID:19841300|PMID:21185501|PMID:28492532
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9004730	Romano-Ward Syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:10200053|PMID:10508990|PMID:10618304|PMID:10772658|PMID:10973849|PMID:11410597|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11823453|PMID:12574983|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:14736542|PMID:14990510|PMID:15051636|PMID:15184283|PMID:15621041|PMID:15670972|PMID:15840476|PMID:16199547|PMID:16254012|PMID:16922724|PMID:16980337|PMID:17118339|PMID:17697823|PMID:17905336|PMID:18378609|PMID:18929331|PMID:19167345|PMID:19167409|PMID:19251209|PMID:19412328|PMID:19716085|PMID:19762097|PMID:19841300|PMID:19863579|PMID:20031634|PMID:20090423|PMID:20129283|PMID:20458009|PMID:20539757|PMID:21167004|PMID:21273195|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:22129298|PMID:22277643|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22710484|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22795782|PMID:22999724|PMID:23631430|PMID:23805106|PMID:24033266|PMID:24218437|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24815523|PMID:25210054|PMID:25348405|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26164358|PMID:26283144|PMID:26633542|PMID:26798387|PMID:26921764|PMID:27287068|PMID:27566755|PMID:28150151|PMID:28341781|PMID:28370132|PMID:28412158|PMID:28491738|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28807990|PMID:29247119|PMID:29325976|PMID:29544605|PMID:29728395|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29871609|PMID:30059973|PMID:30116708|PMID:30143662|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30662450|PMID:31032819|PMID:31125670|PMID:31130284|PMID:31371804|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:32091595|PMID:32153684|PMID:32449611|PMID:32848785|PMID:32893267|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33874732|PMID:33959699|PMID:34076677|PMID:34147702|PMID:34930020|PMID:36007526|PMID:36129056|PMID:36516610|PMID:37745129|PMID:8541846|PMID:8620612|PMID:8917568|PMID:9495298|PMID:9506831
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9005141	Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular Tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia	PMID:16199547|PMID:19356768|PMID:19632629|PMID:20129283|PMID:20345624|PMID:20381179|PMID:22789973|PMID:23503384|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29759671|PMID:31918855|PMID:32298319|PMID:32893267|PMID:33164571|PMID:35052356|PMID:36091819|PMID:37061847|PMID:37547970|PMID:38352122|PMID:39931825|PMID:40697204|PMID:41596527
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9005444	Torsades de Pointes		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torsades de pointes	PMID:17161064|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30079003|PMID:34930020
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:15840476|PMID:19412328|PMID:19694019|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22337857|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:25585270|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26633542|PMID:27287068|PMID:28150151|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28807990|PMID:29247119|PMID:29728395|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:30059973|PMID:30143662|PMID:30193851|PMID:30364184|PMID:31032819|PMID:31130284|PMID:31737537|PMID:32091595|PMID:32449611|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|PMID:36516610
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9006030	Infant Death		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy	PMID:11901046|PMID:14753626|PMID:18708744|PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:21167176|PMID:22378279|PMID:22426227|PMID:22840528|PMID:22984773|PMID:23805106|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24631775|PMID:24721456|PMID:24892747|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26159999|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26746457|PMID:27435932|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:28988457|PMID:29728395|PMID:30153324|PMID:30847666|PMID:34021086
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9006065	Arthralgia		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia	PMID:17905336|PMID:20137763|PMID:21908450|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27930701|PMID:28412158|PMID:28492532|PMID:30828412|PMID:32746448|PMID:32893267|PMID:35113648|PMID:36964972|PMID:37652022
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9006508	Cardiac Conduction Defect, Nonprogressive		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIAC CONDUCTION DEFECT, NONPROGRESSIVE	PMID:11234013|PMID:19251209
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	PMID:15840476|PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22337857|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24613995|PMID:25585270|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26633542|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28807990|PMID:29728395|PMID:30143662|PMID:30193851|PMID:31032819|PMID:31737537|PMID:32091595|PMID:33131149
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9007	sudden infant death syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Infant Death | ClinVar Annotator: match by term: Sudden infant death syndrome	PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:12106943|PMID:12354768|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15466642|PMID:15485686|PMID:15520322|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15910881|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:16922724|PMID:17081365|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17331104|PMID:17605181|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18378609|PMID:18452873|PMID:18503232|PMID:18596570|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19412328|PMID:19716085|PMID:19808477|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20031634|PMID:20038812|PMID:20102864|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20384651|PMID:20403459|PMID:20448214|PMID:20458009|PMID:20539757|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23785128|PMID:23805106|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23998552|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24721456|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:25051102|PMID:25210054|PMID:25261036|PMID:25410959|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25829473|PMID:25856671|PMID:25904541|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26220391|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:27041096|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27287068|PMID:27485560|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27635072|PMID:27681629|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28265756|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28412158|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28611029|PMID:28638671|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:28991257|PMID:29032884|PMID:29062695|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29517769|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29871609|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29997009|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30116708|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371277|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30530868|PMID:30662450|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31125670|PMID:31397097|PMID:31410243|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32091595|PMID:32161207|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32449611|PMID:32533187|PMID:32533946
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9007	sudden infant death syndrome		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Infant Death | ClinVar Annotator: match by term: Sudden infant death syndrome	PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33057194|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33797273|PMID:33919104|PMID:33959699|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34076677|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34555931|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:35052356|PMID:35063694|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35352813|PMID:35701104|PMID:35932045|PMID:35947370|PMID:36129056|PMID:36303204|PMID:36352534|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36788754|PMID:36881552|PMID:36964972|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37461109|PMID:37614113|PMID:37652022|PMID:37745129|PMID:37937776|PMID:38036776|PMID:38068978|PMID:38241367|PMID:38473809|PMID:38504463|PMID:38539105|PMID:39119706|PMID:39714775|PMID:40800556|PMID:9521325|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9007	sudden infant death syndrome	susceptibility	ISO	RGD:731255	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bradycardia	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36091819
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9007288	Left Ventricular Noncompaction 1		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1	PMID:25741868
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies	PMID:10471492|PMID:10940383|PMID:11710892|PMID:12736279|PMID:14523039|PMID:15655131|PMID:15840476|PMID:16453024|PMID:16684018|PMID:17210839|PMID:18378609|PMID:19251209|PMID:20100972|PMID:20129283|PMID:22766342|PMID:22840528|PMID:22999724|PMID:25274057|PMID:9753711
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:12106943|PMID:15910881|PMID:19251209|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21273195|PMID:23414114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29574140|PMID:29798782|PMID:30847666|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:33221895
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:11535573|PMID:12566525|PMID:16039271|PMID:19841300|PMID:21185501|PMID:28492532
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9007820	Sudden Death		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death | ClinVar Annotator: match by term: sudden unexplained death	PMID:19167345|PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:23174487|PMID:23631430|PMID:23840796|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:33712541|PMID:36578016|PMID:38489124
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9007820	Sudden Death		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death	PMID:20129283|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29798782|PMID:32533946|PMID:36578016
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9007925	Sudden Cardiac Death		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death	PMID:14985827|PMID:16712702|PMID:18508782|PMID:19167345|PMID:19564561|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20102864|PMID:20129283|PMID:22984773|PMID:23085483|PMID:23631430|PMID:23671135|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26173111|PMID:26746457|PMID:26798387|PMID:27000522|PMID:27108952|PMID:28492532|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:30203441|PMID:30232268|PMID:30254039|PMID:30662450|PMID:31696929|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33906374|PMID:34546463|PMID:34620408|PMID:34649698|PMID:36578016|PMID:36973604
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9008021	Familial Atrial Fibrillation 10		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 10	PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11150514|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:12106943|PMID:12354768|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15466642|PMID:15520322|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16414944|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:16922724|PMID:17081365|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17331104|PMID:17605181|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18378609|PMID:18452873|PMID:18503232|PMID:18596570|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19412328|PMID:19606473|PMID:19716085|PMID:19808477|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20102920|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20539757|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22581653|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23200271|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23785128|PMID:23805106|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24721456|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:25051102|PMID:25210054|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25410959|PMID:25467552|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26220391|PMID:26304620|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27287068|PMID:27485560|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27635072|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28150151|PMID:28265756|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28412158|PMID:28431631|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28611029|PMID:28638671|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28807990|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:28991257|PMID:29032884|PMID:29062695|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:29449639|PMID:29517769|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29871609|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29997009|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30116708|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371277|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30662450|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31125670|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32268277
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9008021	Familial Atrial Fibrillation 10		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 10	PMID:32449611|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33057194|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33797273|PMID:33919104|PMID:33959699|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34076677|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34555931|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:35052356|PMID:35063694|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35352813|PMID:35397174|PMID:35701104|PMID:35932045|PMID:35947370|PMID:36129056|PMID:36147716|PMID:36303204|PMID:36305856|PMID:36352534|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36788754|PMID:36881552|PMID:36964972|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37461109|PMID:37614113|PMID:37652022|PMID:37745129|PMID:37937776|PMID:38003592|PMID:38036776|PMID:38068978|PMID:38241367|PMID:38473809|PMID:38504463|PMID:38539105|PMID:39073097|PMID:39119706|PMID:39714775|PMID:40800556|PMID:9521325|PMID:9686753|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9008021	Familial Atrial Fibrillation 10	susceptibility	ISO	RGD:731255	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:15840476|PMID:19412328|PMID:19841300|PMID:20129283|PMID:22337857|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24613995|PMID:25585270|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26633542|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28807990|PMID:29728395|PMID:30143662|PMID:30193851|PMID:31032819|PMID:31737537|PMID:32091595|PMID:33131149
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9008112	Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1	PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12354768|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15520322|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16922724|PMID:17081365|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17331104|PMID:17438610|PMID:17576681|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18503232|PMID:18596570|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19056759|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20539757|PMID:20875080|PMID:20877689|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21321465|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23805106|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24363352|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24721456|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:25051102|PMID:25210054|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25410959|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26220391|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27287068|PMID:27485560|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27635072|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087622|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28412158|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28611029|PMID:28638671|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:28991257|PMID:29032884|PMID:29062695|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29517769|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29871609|PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29997009|PMID:30050137|PMID:30059973
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9008112	Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1	PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30116708|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30279931|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30371277|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30662450|PMID:30690642|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31125670|PMID:31397097|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32449611|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33057194|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33500567|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33797273|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33959699|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34076677|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34555931|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:35052356|PMID:35063694|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35352813|PMID:35397174|PMID:35701104|PMID:35932045|PMID:35947370|PMID:36129056|PMID:36303204|PMID:36352534|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36788754|PMID:36881552|PMID:36964972|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37351150|PMID:37432518|PMID:37461109|PMID:37614113|PMID:37652022|PMID:37745129|PMID:37937776|PMID:38036776|PMID:38068978|PMID:38241367|PMID:38473809|PMID:38504463|PMID:38539105|PMID:39073097|PMID:39119706|PMID:39714775|PMID:40800556|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9008112	Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1	susceptibility	ISO	RGD:731255	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9009094	Progressive Familial Heart Block Type I		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HEART BLOCK, PROGRESSIVE FAMILIAL, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Heart block progressive familial type 1	PMID:10508990|PMID:10532948|PMID:10618304|PMID:10662748|PMID:10961955|PMID:10973849|PMID:11013131|PMID:11029409|PMID:11076825|PMID:11123251|PMID:11222472|PMID:11562792|PMID:11710892|PMID:11748104|PMID:11786529|PMID:11804990|PMID:11823453|PMID:11827685|PMID:11901046|PMID:11960580|PMID:11997281|PMID:12106943|PMID:12354768|PMID:12574143|PMID:12639704|PMID:12673799|PMID:12820704|PMID:1452303|PMID:14523039|PMID:14687250|PMID:14760488|PMID:14985827|PMID:14998624|PMID:15023552|PMID:15028074|PMID:15121794|PMID:15338453|PMID:15466642|PMID:15520322|PMID:15671429|PMID:15689442|PMID:15840476|PMID:15840483|PMID:15851227|PMID:15851440|PMID:15992732|PMID:15996170|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16325048|PMID:16344400|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16453024|PMID:16540748|PMID:16568155|PMID:16707561|PMID:16712702|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17210841|PMID:17331104|PMID:17576681|PMID:17605181|PMID:17675083|PMID:17897635|PMID:17905336|PMID:17993325|PMID:18048769|PMID:18071069|PMID:18088563|PMID:18245395|PMID:18304999|PMID:18361072|PMID:18378609|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18503232|PMID:18596570|PMID:18752142|PMID:18752973|PMID:18976777|PMID:19026623|PMID:19027780|PMID:19167345|PMID:19251209|PMID:19412328|PMID:19597050|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19716085|PMID:19808477|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:20031634|PMID:20102864|PMID:20123697|PMID:20129283|PMID:20137763|PMID:20301690|PMID:20395683|PMID:20403459|PMID:20458009|PMID:20539757|PMID:20875080|PMID:20981092|PMID:21051419|PMID:2107088|PMID:21070882|PMID:21109022|PMID:21126620|PMID:21143119|PMID:21167004|PMID:21185501|PMID:21273195|PMID:21321465|PMID:21410720|PMID:21483645|PMID:21596231|PMID:21840964|PMID:21908450|PMID:22277643|PMID:22331908|PMID:22337857|PMID:22360817|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22407026|PMID:22519808|PMID:22557970|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:22682427|PMID:22685113|PMID:22710484|PMID:22739120|PMID:22766342|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:22885917|PMID:22899775|PMID:22956155|PMID:22984773|PMID:22995991|PMID:22999724|PMID:23008441|PMID:23098067|PMID:23168001|PMID:23174487|PMID:23321620|PMID:23414114|PMID:23420830|PMID:23424222|PMID:23465283|PMID:23503384|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23714088|PMID:23785128|PMID:23805106|PMID:23853484|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24144883|PMID:24190697|PMID:24363352|PMID:24529773|PMID:24573164|PMID:24606995|PMID:24613995|PMID:24631775|PMID:24653702|PMID:24721456|PMID:24768612|PMID:24784157|PMID:24815523|PMID:25051102|PMID:25210054|PMID:25261036|PMID:25326637|PMID:25410959|PMID:25467552|PMID:25585270|PMID:25624448|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741286|PMID:25741868|PMID:25829473|PMID:25904541|PMID:25923670|PMID:26129877|PMID:26131924|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:26187847|PMID:26209461|PMID:26213684|PMID:26220391|PMID:26332594|PMID:26412604|PMID:26467025|PMID:26538325|PMID:26633542|PMID:26669661|PMID:26680202|PMID:26746457|PMID:26749013|PMID:26798387|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27153395|PMID:27207958|PMID:27287068|PMID:27485560|PMID:27554632|PMID:27566755|PMID:27635072|PMID:27707468|PMID:27711072|PMID:27810048|PMID:27871843|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28086167|PMID:28087566|PMID:28087622|PMID:28104484|PMID:28150151|PMID:28202948|PMID:28265756|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28341781|PMID:28344931|PMID:28412158|PMID:28431631|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28491758|PMID:28492532|PMID:28493952|PMID:28494446|PMID:28498465|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28611029|PMID:28638671|PMID:28779003|PMID:28781330|PMID:28807990|PMID:28831623|PMID:28878402|PMID:28988457|PMID:28991257|PMID:29032884|PMID:29062695|PMID:29121719|PMID:29132927|PMID:29167113|PMID:29192238|PMID:29202755|PMID:29247119|PMID:29306897|PMID:29349559|PMID:29396561|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29517769|PMID:29544605|PMID:29574140|PMID:29672598|PMID:29709244|PMID:29728395|PMID:29773157|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29871609
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9009094	Progressive Familial Heart Block Type I		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HEART BLOCK, PROGRESSIVE FAMILIAL, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Heart block progressive familial type 1	PMID:29892087|PMID:29895855|PMID:29997009|PMID:30050137|PMID:30059973|PMID:30079003|PMID:30086531|PMID:30116708|PMID:30122538|PMID:30143662|PMID:30146492|PMID:30165862|PMID:30193851|PMID:30203441|PMID:30279931|PMID:30364184|PMID:30369311|PMID:30419068|PMID:30476647|PMID:30532816|PMID:30662450|PMID:30828412|PMID:30847666|PMID:31032819|PMID:31043699|PMID:31125670|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31865383|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091595|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32449611|PMID:32533187|PMID:32533946|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33057194|PMID:33071830|PMID:33131149|PMID:33221895|PMID:33535892|PMID:33552729|PMID:33797273|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33959699|PMID:34019817|PMID:34034907|PMID:34076677|PMID:34122134|PMID:34135346|PMID:34147702|PMID:34219138|PMID:34298581|PMID:34317510|PMID:34348284|PMID:34426522|PMID:34461752|PMID:34555931|PMID:34649698|PMID:34678660|PMID:34843967|PMID:34930020|PMID:35052356|PMID:35063694|PMID:35113648|PMID:35124229|PMID:35284542|PMID:35305865|PMID:35397174|PMID:35701104|PMID:35932045|PMID:35947370|PMID:36129056|PMID:36147716|PMID:36303204|PMID:36305856|PMID:36352534|PMID:36516610|PMID:36578016|PMID:36788754|PMID:36881552|PMID:36964972|PMID:36973604|PMID:37061847|PMID:37432518|PMID:37461109|PMID:37614113|PMID:37652022|PMID:37745129|PMID:37937776|PMID:38003592|PMID:38036776|PMID:38068978|PMID:38241367|PMID:38473809|PMID:38504463|PMID:38539105|PMID:39073097|PMID:39119706|PMID:39714775|PMID:40800556|PMID:9521325|PMID:9536098|PMID:9716085
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:19694019|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22789973|PMID:22840528|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:30364184|PMID:36516610
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:12106943|PMID:15910881|PMID:19251209|PMID:20031634|PMID:20129283|PMID:20384651|PMID:20448214|PMID:20539757|PMID:21273195|PMID:23414114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29574140|PMID:29798782|PMID:30847666|PMID:32268277|PMID:32893267|PMID:33221895
13845335	SCN5A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 5	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:731255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:29540472|PMID:30086531|PMID:31737537|PMID:32533946|PMID:32880476|PMID:32893267|PMID:33221895|PMID:33996946|PMID:36011376|PMID:36516610|PMID:36724992|PMID:38731905
13845383	SUN3	Sad1 and UNC84 domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845383	SUN3	Sad1 and UNC84 domain containing 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13845397	FUT1	fucosyltransferase 1 (H blood group)	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13845397	FUT1	fucosyltransferase 1 (H blood group)	gene	DOID:1520	colon carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:2638	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:9935164|REF_RGD_ID:645122508
13845397	FUT1	fucosyltransferase 1 (H blood group)	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737372	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13845397	FUT1	fucosyltransferase 1 (H blood group)	gene	DOID:4928	intrahepatic cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737372	D	RGD:9068941	20260409	RGD		mRNA:increased expression:bile duct	PMID:34558839|REF_RGD_ID:645122509
13845397	FUT1	fucosyltransferase 1 (H blood group)	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845397	FUT1	fucosyltransferase 1 (H blood group)	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13845397	FUT1	fucosyltransferase 1 (H blood group)	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845406	BPGM	bisphosphoglycerate mutase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13845406	BPGM	bisphosphoglycerate mutase	gene	DOID:0111630	familial erythrocytosis 8		ISO	RGD:1605438	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13845406	BPGM	bisphosphoglycerate mutase	gene	DOID:0111630	familial erythrocytosis 8		ISO	RGD:1605438	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS, FAMILIAL, 8	PMID:1421379|PMID:28492532
13845406	BPGM	bisphosphoglycerate mutase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845406	BPGM	bisphosphoglycerate mutase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845406	BPGM	bisphosphoglycerate mutase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845419	WFIKKN1	WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13845419	WFIKKN1	WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1342711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845419	WFIKKN1	WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13845419	WFIKKN1	WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1342711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13845426	PHB2	prohibitin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13845426	PHB2	prohibitin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13845426	PHB2	prohibitin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13845426	PHB2	prohibitin 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13845426	PHB2	prohibitin 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13845426	PHB2	prohibitin 2	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:620203	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24566151|REF_RGD_ID:12903261
13845426	PHB2	prohibitin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845440	NDP	norrin cystine knot growth factor NDP	gene	DOID:0050535	exudative vitreoretinopathy		ISO	RGD:1558298	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:133780 | OMIM:305390 | OMIM:601813 | OMIM:605750 | OMIM:613310	
13845440	NDP	norrin cystine knot growth factor NDP	gene	DOID:0060844	Norrie disease		ISO	RGD:1343189	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13845440	NDP	norrin cystine knot growth factor NDP	gene	DOID:0060844	Norrie disease		ISO	RGD:1343189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrophia bulborum hereditaria	PMID:11748312|PMID:25741868
13845440	NDP	norrin cystine knot growth factor NDP	gene	DOID:0111413	X-linked exudative vitreoretinopathy 2		ISO	RGD:1343189	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13845440	NDP	norrin cystine knot growth factor NDP	gene	DOID:13025	retinopathy of prematurity	severity	ISO	RGD:1343189	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:exon:p.R121W, p.L108P (human)	PMID:9152134|REF_RGD_ID:8694210
13845440	NDP	norrin cystine knot growth factor NDP	gene	DOID:3612	retinitis		ISO	RGD:1343189	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29654250
13845440	NDP	norrin cystine knot growth factor NDP	gene	DOID:4449	macular retinal edema		ISO	RGD:1343189	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29654250
13845440	NDP	norrin cystine knot growth factor NDP	gene	DOID:9002525	Hereditary Eye Diseases		ISO	RGD:1343189	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Norrie Disease, OMIM:310600, DNA:point mutations:exon	PMID:1303235|REF_RGD_ID:1600222
13845440	NDP	norrin cystine knot growth factor NDP	gene	DOID:9002909	Oxygen-Induced Retinopathy	treatment	ISO	RGD:1558298	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20053900|REF_RGD_ID:8694208
13845440	NDP	norrin cystine knot growth factor NDP	gene	DOID:9007748	Retinal Neovascularization		ISO	RGD:1343189	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29654250
13845440	NDP	norrin cystine knot growth factor NDP	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1343189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:21681106
13845454	COX4I2	cytochrome c oxidase subunit 4I2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13845454	COX4I2	cytochrome c oxidase subunit 4I2	gene	DOID:9005288	Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, and Calvarial Hyperostosis		ISO	RGD:735839	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13845454	COX4I2	cytochrome c oxidase subunit 4I2	gene	DOID:9005288	Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, and Calvarial Hyperostosis		ISO	RGD:735839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13845469	DCAF12	DDB1 and CUL4 associated factor 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13845469	DCAF12	DDB1 and CUL4 associated factor 12	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13845469	DCAF12	DDB1 and CUL4 associated factor 12	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845469	DCAF12	DDB1 and CUL4 associated factor 12	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1346609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13845469	DCAF12	DDB1 and CUL4 associated factor 12	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13845469	DCAF12	DDB1 and CUL4 associated factor 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13845469	DCAF12	DDB1 and CUL4 associated factor 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845486	TNFAIP8	TNF alpha induced protein 8	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21969086
13845486	TNFAIP8	TNF alpha induced protein 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314220	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13845486	TNFAIP8	TNF alpha induced protein 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845486	TNFAIP8	TNF alpha induced protein 8	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1314220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13845486	TNFAIP8	TNF alpha induced protein 8	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1314220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21969086
13845486	TNFAIP8	TNF alpha induced protein 8	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1314220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13845486	TNFAIP8	TNF alpha induced protein 8	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:14698291	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CNOT9-associated neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13845486	TNFAIP8	TNF alpha induced protein 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845486	TNFAIP8	TNF alpha induced protein 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13845510	HEBP2	heme binding protein 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1323071	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13845510	HEBP2	heme binding protein 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1323071	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13845510	HEBP2	heme binding protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323071	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13845510	HEBP2	heme binding protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845510	HEBP2	heme binding protein 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1323071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13845510	HEBP2	heme binding protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13845510	HEBP2	heme binding protein 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13845510	HEBP2	heme binding protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845510	HEBP2	heme binding protein 2	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1323071	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25058030
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1601819	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:0050651	atrioventricular septal defect		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect	PMID:25251415|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:0080204	renal hypoplasia		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia	PMID:25741868|PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:0080277	Joubert syndrome 31		ISO	RGD:1601819	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:0080277	Joubert syndrome 31		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEP120-related condition | ClinVar Annotator: match by term: JOUBERT SYNDROME 31 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 31	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532|PMID:9536098
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:0110093	short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly		ISO	RGD:1601819	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:0110093	short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 13 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:25251415|PMID:25361962|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532|PMID:29847808|PMID:30866059|PMID:30988386|PMID:9536098
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:10488	imperforate anus		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus	PMID:25251415|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25251415|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25251415|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25251415|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:25251415|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25251415|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	PMID:25251415|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25251415|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25251415|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13845531	CEP120	centrosomal protein 120	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0050671	female breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1354102	D	RGD:9068941	20220609	RGD		DNA:missense mutation:cds: (human)	PMID:30303537|REF_RGD_ID:152995259
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0111403	mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations		ISO	RGD:1354102	D	RGD:7240710	20190417	OMIM			
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0111403	mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations		ISO	RGD:1354102	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MAST1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MEGA-CORPUS-CALLOSUM SYNDROME WITH CEREBELLAR HYPOPLASIA AND CORTICAL MALFORMATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30449657|PMID:32198973|PMID:32901917|PMID:37086723
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1354102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30449657|PMID:32901917
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1354102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1354102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1354102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1354102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1354102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1354102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1354102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12614677|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35982159
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1354102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1354102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30449657|PMID:32901917
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9007892	Tics		ISO	RGD:1354102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tics	
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1354102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332
13845565	MAST1	microtubule associated serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1354102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30449657|PMID:32901917
13845608	KLK4	kallikrein related peptidase 4	gene	DOID:0110057	amelogenesis imperfecta type 2A1		ISO	RGD:1353266	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13845608	KLK4	kallikrein related peptidase 4	gene	DOID:0110057	amelogenesis imperfecta type 2A1		ISO	RGD:1353266	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMELOGENESIS IMPERFECTA, HYPOMATURATION TYPE, IIA1 | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 2A1 | ClinVar Annotator: match by term: KLK4-related condition	PMID:25741868
13845608	KLK4	kallikrein related peptidase 4	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1353266	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12370833|REF_RGD_ID:2314857
13845608	KLK4	kallikrein related peptidase 4	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1353266	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:17545602|REF_RGD_ID:2314854
13845608	KLK4	kallikrein related peptidase 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13845608	KLK4	kallikrein related peptidase 4	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:1353266	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:breast	PMID:18687310|REF_RGD_ID:2314853
13845608	KLK4	kallikrein related peptidase 4	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:1353266	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19190825|REF_RGD_ID:2314852
13845608	KLK4	kallikrein related peptidase 4	gene	DOID:2187	amelogenesis imperfecta		ISO	RGD:1353266	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: amelogenesis imperfecta	
13845608	KLK4	kallikrein related peptidase 4	gene	DOID:2394	ovarian cancer	severity	ISO	RGD:1353266	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15262123|REF_RGD_ID:2314856
13845608	KLK4	kallikrein related peptidase 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|PMID:31623504|PMID:36399134
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:0080204	renal hypoplasia		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|PMID:31623504|PMID:36399134
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe	PMID:25741868|PMID:28492532
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|PMID:31623504|PMID:36399134
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: microcephaly	PMID:25741868|PMID:36399134
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|PMID:31623504|PMID:36399134
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:1439	pyuria		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pyuria	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:36399134
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25741868
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|PMID:31623504|PMID:36399134
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:3138	acanthosis nigricans		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|PMID:31623504|PMID:36399134
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:5003	eunuchism		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male hypogonadism	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ureteral obstruction	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|PMID:36399134
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:25741868
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9000629	Preauricular Tag, Isolated, Autosomal Dominant, 1		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Preauricular skin tag	PMID:25741868
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9002745	Short Stature, Brachydactyly, Intellectual Developmental Disability, and Seizures		ISO	RGD:1601867	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9002745	Short Stature, Brachydactyly, Intellectual Developmental Disability, and Seizures		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PRMT7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:36399134
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:36399134
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:2643702|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:36399134
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|PMID:31623504|PMID:36399134
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|PMID:31623504|PMID:36399134
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:930	orbital disease		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proptosis	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus	PMID:28492532
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|PMID:31623504|PMID:36399134
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	
13845630	PRMT7	protein arginine methyltransferase 7	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1601867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|PMID:31623504|PMID:36399134
13845696	EMC8	ER membrane protein complex subunit 8	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13845696	EMC8	ER membrane protein complex subunit 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13845696	EMC8	ER membrane protein complex subunit 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845696	EMC8	ER membrane protein complex subunit 8	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13845696	EMC8	ER membrane protein complex subunit 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845696	EMC8	ER membrane protein complex subunit 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322563	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845696	EMC8	ER membrane protein complex subunit 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13845705	XPO4	exportin 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13845705	XPO4	exportin 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13845705	XPO4	exportin 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13845705	XPO4	exportin 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845705	XPO4	exportin 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13845705	XPO4	exportin 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13845705	XPO4	exportin 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323777	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13845705	XPO4	exportin 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13845705	XPO4	exportin 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845705	XPO4	exportin 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13845775	ARHGEF10	Rho guanine nucleotide exchange factor 10	gene	DOID:0050668	alcohol-related birth defects		ISO	RGD:1346816	D	RGD:9068941	20250306	RGD		associated with cleft lip; DNA:SNP: :rs2294035, rs4876274	PMID:31372216|REF_RGD_ID:597830081
13845775	ARHGEF10	Rho guanine nucleotide exchange factor 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13845775	ARHGEF10	Rho guanine nucleotide exchange factor 10	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1623777	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13845775	ARHGEF10	Rho guanine nucleotide exchange factor 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13845775	ARHGEF10	Rho guanine nucleotide exchange factor 10	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1346816	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:10319589|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28492532
13845775	ARHGEF10	Rho guanine nucleotide exchange factor 10	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13845775	ARHGEF10	Rho guanine nucleotide exchange factor 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13845775	ARHGEF10	Rho guanine nucleotide exchange factor 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13845775	ARHGEF10	Rho guanine nucleotide exchange factor 10	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13845775	ARHGEF10	Rho guanine nucleotide exchange factor 10	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1346816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13845775	ARHGEF10	Rho guanine nucleotide exchange factor 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13845775	ARHGEF10	Rho guanine nucleotide exchange factor 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346816	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13845775	ARHGEF10	Rho guanine nucleotide exchange factor 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845775	ARHGEF10	Rho guanine nucleotide exchange factor 10	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13845775	ARHGEF10	Rho guanine nucleotide exchange factor 10	gene	DOID:9002402	Slowed Nerve Conduction Velocity, Autosomal Dominant		ISO	RGD:1346816	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13845775	ARHGEF10	Rho guanine nucleotide exchange factor 10	gene	DOID:9002402	Slowed Nerve Conduction Velocity, Autosomal Dominant		ISO	RGD:1346816	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARHGEF10-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity | ClinVar Annotator: match by term: Slowed nerve conduction velocity, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: autosomal dominant slowed nerve conduction velocity	PMID:10319589|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29653320
13845775	ARHGEF10	Rho guanine nucleotide exchange factor 10	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1312133	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312133	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1312133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312133	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1312133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1312133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1312133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:9005722	SHORT STATURE, DAUBER-ARGENTE TYPE		ISO	RGD:1312133	D	RGD:7240710	20211103	OMIM			
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:9005722	SHORT STATURE, DAUBER-ARGENTE TYPE		ISO	RGD:1312133	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PAPPA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SHORT STATURE, DAUBER-ARGENTE TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, Dauber-Argente type	PMID:25741868
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845813	PAPPA2	pappalysin 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13845844	PRR36	proline rich 36	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:9588105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845844	PRR36	proline rich 36	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:9588105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845844	PRR36	proline rich 36	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:9588105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13845854	SLC12A7	solute carrier family 12 member 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13845854	SLC12A7	solute carrier family 12 member 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13845854	SLC12A7	solute carrier family 12 member 7	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1348814	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13845854	SLC12A7	solute carrier family 12 member 7	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1348814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13845854	SLC12A7	solute carrier family 12 member 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13845854	SLC12A7	solute carrier family 12 member 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348814	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26039340
13845854	SLC12A7	solute carrier family 12 member 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845854	SLC12A7	solute carrier family 12 member 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13845854	SLC12A7	solute carrier family 12 member 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13845854	SLC12A7	solute carrier family 12 member 7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13845854	SLC12A7	solute carrier family 12 member 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13845854	SLC12A7	solute carrier family 12 member 7	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13845854	SLC12A7	solute carrier family 12 member 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348814	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13845854	SLC12A7	solute carrier family 12 member 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845854	SLC12A7	solute carrier family 12 member 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13845854	SLC12A7	solute carrier family 12 member 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845854	SLC12A7	solute carrier family 12 member 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13845903	OSBPL1A	oxysterol binding protein like 1A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13845903	OSBPL1A	oxysterol binding protein like 1A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13845903	OSBPL1A	oxysterol binding protein like 1A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731675	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13845903	OSBPL1A	oxysterol binding protein like 1A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845903	OSBPL1A	oxysterol binding protein like 1A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13845903	OSBPL1A	oxysterol binding protein like 1A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13845903	OSBPL1A	oxysterol binding protein like 1A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731675	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13845903	OSBPL1A	oxysterol binding protein like 1A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13845903	OSBPL1A	oxysterol binding protein like 1A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845903	OSBPL1A	oxysterol binding protein like 1A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13845903	OSBPL1A	oxysterol binding protein like 1A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845903	OSBPL1A	oxysterol binding protein like 1A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13845903	OSBPL1A	oxysterol binding protein like 1A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20220922	RGD		mRNA, protein:increased expression:colorectum (human)	PMID:30926638|REF_RGD_ID:155230818
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:0050912	colon adenoma		ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12865273|REF_RGD_ID:13432048
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:0051064	left ventricular failure		ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28710503
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20220908	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:23559092|REF_RGD_ID:153350124
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20220804	RGD		protein:increased expression:colorectum (human)	PMID:30064309|REF_RGD_ID:153298972
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20220909	RGD		protein:increased activity:colorectal mucosa (human)	PMID:25529012|REF_RGD_ID:153350139
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:0080235	autosomal dominant intellectual developmental disorder 48		ISO	RGD:1605432	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:0080235	autosomal dominant intellectual developmental disorder 48		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 48 | ClinVar Annotator: match by term: RAC1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:0080702	medulloblastoma WNT activated		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma WNT activated	PMID:22588877|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28115009|PMID:29489754
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:25741868
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:0111566	familial isolated trichomegaly		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long eyelashes	
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	exacerbates	ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20220908	RGD		protein:increased expression:mucosa of stomach (human)	PMID:23298303|REF_RGD_ID:153350128
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Celiac disease	PMID:25741868
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Unilateral cryptorchidism	PMID:25741868
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16155095
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:1324	lung cancer	treatment	ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20220922	RGD		DNA:SNPs:enhancers, intron: (rs836554, rs4720672, rs12536544) (human)	PMID:27299748|REF_RGD_ID:155230814
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:25056119|PMID:29533785|PMID:35101336
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20220922	RGD		protein:increased expression:breast (human)	PMID:22345078|REF_RGD_ID:155230815
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:1612	breast cancer	exacerbates	ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20220818	RGD		protein:increased expression:breast (human)	PMID:25557791|REF_RGD_ID:153323321
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22842228
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:alternative form	PMID:10597294|REF_RGD_ID:13432049
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19561401|REF_RGD_ID:13432051
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:3304	germinoma		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germinoma	PMID:27993330|PMID:32721511
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:3495	extrahepatic bile duct adenocarcinoma		ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20220908	RGD		protein:increased expression:mucosa (human)	PMID:21537609|REF_RGD_ID:153350126
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:3498	pancreatic ductal adenocarcinoma		ISO	RGD:1553531	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:pancreas (mouse)	PMID:21684285|REF_RGD_ID:14392816
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:3498	pancreatic ductal adenocarcinoma		ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:pancreas (human)	PMID:23334332|REF_RGD_ID:14392806
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20220811	RGD		protein:increased expression:stomach (human)	PMID:23485997|REF_RGD_ID:153300951
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1316840	D	RGD:9068941	20220908	RGD			PMID:32366477|REF_RGD_ID:153345550
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20220707	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:31779616|REF_RGD_ID:152998910
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human cells in a mouse model	PMID:21037555|REF_RGD_ID:14392805
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17058265
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:4948	gallbladder carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20220922	RGD		protein:increased expression:gallbladder (human)	PMID:21853342|REF_RGD_ID:155230819
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16155095
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:619755	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12642504|REF_RGD_ID:1581295
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10462759|PMID:14676270|PMID:16549782|PMID:25741868|PMID:25741888|PMID:28886345|PMID:29330095
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20220804	RGD		mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:33482578|REF_RGD_ID:153298967
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20220908	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:20522449|REF_RGD_ID:153350129
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18506888
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9002371	Cardiotoxicity		ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28710503
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9003157	Respiratory Sounds		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stridor	PMID:25741868
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9003242	Paresthesia		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paresthesia	PMID:25741868
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1553531	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16651530|PMID:16698001|REF_RGD_ID:1581293|REF_RGD_ID:1581294
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20220707	RGD		mRNA:increased expression:blood serum (human)	PMID:33174038|REF_RGD_ID:152998912
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:619755	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12642504|REF_RGD_ID:1581295
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22011395
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9007612	Arachnoid Cysts		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnoid cyst	
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:25741888|PMID:28886345
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17597401|REF_RGD_ID:13432052
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	ameliorates	ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20220707	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:29884911|REF_RGD_ID:152998911
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:alternative form	PMID:24833563|REF_RGD_ID:13432050
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20220908	RGD		protein:increased expression:nasopharynx (human)	PMID:19506399|REF_RGD_ID:153350125
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9296	cleft lip		ISO	RGD:1605432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip	PMID:25741868
13845955	RAC1	Rac family small GTPase 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1605432	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23723366
13845971	IQCF3	IQ motif containing F3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1604404	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:13679865
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:10534	stomach cancer	severity	ISO	RGD:1604404	D	RGD:9068941	20220217	RGD		protein:increased expression:stomach (human)	PMID:25482013|REF_RGD_ID:151356929
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:62099	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19833884|REF_RGD_ID:2315927
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:1604404	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19436953
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:62099	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:211980 | OMIM:608935 | OMIM:612571 | OMIM:612593 | OMIM:614210	
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:1604404	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25133636
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:3498	pancreatic ductal adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1604404	D	RGD:9068941	20230225	RGD			PMID:24859161|REF_RGD_ID:156430321
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1604404	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18345025|PMID:19672312
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604404	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15082532|PMID:17173139|PMID:28284560
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:62099	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:114550	
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1604404	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15082532
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1604404	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16489016|PMID:23255470
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1604404	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20208560
13845977	FOXM1	forkhead box M1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:62099	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036	
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:0050881	inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia		ISO	RGD:1348965	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia	PMID:23455423|PMID:25741868
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:0060211	amyotrophic lateral sclerosis type 20		ISO	RGD:1348965	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:0060211	amyotrophic lateral sclerosis type 20		ISO	RGD:1348965	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 20	PMID:25741868
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:0111189	distal myopathy 3		ISO	RGD:1348965	D	RGD:7240710	20230823	OMIM			
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:0111386	inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 3		ISO	RGD:1348965	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:0111386	inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 3		ISO	RGD:1348965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 3	PMID:25741868
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1348965	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:entorhinal cortex (human)	PMID:22628224|REF_RGD_ID:9999191
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1348965	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:321	HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis		ISO	RGD:1348965	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11984596|REF_RGD_ID:10045967
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1348965	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung (human)	PMID:20716340|REF_RGD_ID:9999189
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1348965	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348965	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348965	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:23633480|REF_RGD_ID:9685423
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1348965	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1348965	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1348965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive muscle weakness	PMID:25741868
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1348965	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13846005	HNRNPA1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1348965	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:colonic epithelium, nucleus, cytoplasm (human)	PMID:21194727|REF_RGD_ID:9999439
13846042	SLC35E4	solute carrier family 35 member E4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13846042	SLC35E4	solute carrier family 35 member E4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846042	SLC35E4	solute carrier family 35 member E4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13846063	ZCCHC2	zinc finger CCHC-type containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13846063	ZCCHC2	zinc finger CCHC-type containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13846063	ZCCHC2	zinc finger CCHC-type containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13846063	ZCCHC2	zinc finger CCHC-type containing 2	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1343061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31043756
13846063	ZCCHC2	zinc finger CCHC-type containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13846063	ZCCHC2	zinc finger CCHC-type containing 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13846063	ZCCHC2	zinc finger CCHC-type containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846063	ZCCHC2	zinc finger CCHC-type containing 2	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1343061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23326326
13846063	ZCCHC2	zinc finger CCHC-type containing 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1343061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13846088	ZNG1	Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13846088	ZNG1	Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1	gene	DOID:0080205	congenital anomalies of the kidney and urinary tract		ISO	RGD:1552833	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13846088	ZNG1	Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1348830	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13846088	ZNG1	Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13846088	ZNG1	Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13846088	ZNG1	Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348830	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13846088	ZNG1	Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13846088	ZNG1	Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13846088	ZNG1	Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13846088	ZNG1	Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348830	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13846088	ZNG1	Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846088	ZNG1	Zn regulated GTPase metalloprotein activator 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13846113	ENPP6	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13846113	ENPP6	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13846113	ENPP6	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 6	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1323210	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13846113	ENPP6	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13846129	PLLP	plasmolipin	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:736785	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25756049
13846129	PLLP	plasmolipin	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:736785	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15334603|REF_RGD_ID:1358792
13846129	PLLP	plasmolipin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846145	FYCO1	FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13846145	FYCO1	FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13846145	FYCO1	FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1	gene	DOID:0110238	cataract 18		ISO	RGD:1319203	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13846145	FYCO1	FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1	gene	DOID:0110238	cataract 18		ISO	RGD:1319203	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 18, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 18 | ClinVar Annotator: match by term: Cataract, autosomal recessive congenital 2 | ClinVar Annotator: match by term: FYCO1-related condition	PMID:16199547|PMID:21636066|PMID:25741868|PMID:27878435|PMID:28418495|PMID:28492532|PMID:32355443|PMID:33767456
13846145	FYCO1	FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13846145	FYCO1	FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13846145	FYCO1	FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13846145	FYCO1	FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13846145	FYCO1	FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13846145	FYCO1	FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13846145	FYCO1	FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1319203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13846145	FYCO1	FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319203	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13846145	FYCO1	FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846145	FYCO1	FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319203	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13846145	FYCO1	FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1319203	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	PMID:21636066|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35754085
13846145	FYCO1	FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13846204	MYO1F	myosin IF	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13846204	MYO1F	myosin IF	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13846204	MYO1F	myosin IF	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1320254	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: bilateral sensorineural hearing impairment	
13846204	MYO1F	myosin IF	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13846204	MYO1F	myosin IF	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13846204	MYO1F	myosin IF	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13846204	MYO1F	myosin IF	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13846204	MYO1F	myosin IF	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13846204	MYO1F	myosin IF	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13846204	MYO1F	myosin IF	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846204	MYO1F	myosin IF	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1320254	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13846204	MYO1F	myosin IF	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13846204	MYO1F	myosin IF	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13846242	R3HDM4	R3H domain containing 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13846242	R3HDM4	R3H domain containing 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13846242	R3HDM4	R3H domain containing 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13846242	R3HDM4	R3H domain containing 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13846242	R3HDM4	R3H domain containing 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316037	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13846242	R3HDM4	R3H domain containing 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13846242	R3HDM4	R3H domain containing 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316037	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13846242	R3HDM4	R3H domain containing 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846242	R3HDM4	R3H domain containing 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13846275	MIR365-1	microRNA mir-365-1	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:2290203	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13846278	MAP3K13	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13	gene	DOID:0080375	gastroesophageal adenocarcinoma		ISO	RGD:1351586	D	RGD:9068941	20220224	RGD			PMID:33334899|REF_RGD_ID:151356972
13846278	MAP3K13	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13846278	MAP3K13	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13846278	MAP3K13	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13846278	MAP3K13	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13846278	MAP3K13	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13846278	MAP3K13	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13846278	MAP3K13	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13846278	MAP3K13	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351586	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13846278	MAP3K13	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846278	MAP3K13	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13846278	MAP3K13	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13846278	MAP3K13	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1351586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13846312	NOL9	nucleolar protein 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13846312	NOL9	nucleolar protein 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13846312	NOL9	nucleolar protein 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13846312	NOL9	nucleolar protein 9	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13846312	NOL9	nucleolar protein 9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13846312	NOL9	nucleolar protein 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13846312	NOL9	nucleolar protein 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605957	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13846312	NOL9	nucleolar protein 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846312	NOL9	nucleolar protein 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13846312	NOL9	nucleolar protein 9	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13846312	NOL9	nucleolar protein 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13846312	NOL9	nucleolar protein 9	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13846332	CCNI	cyclin I	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13846332	CCNI	cyclin I	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13846332	CCNI	cyclin I	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13846332	CCNI	cyclin I	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13846332	CCNI	cyclin I	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846332	CCNI	cyclin I	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1319424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13846332	CCNI	cyclin I	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1319424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:0050425	restless legs syndrome		ISO	RGD:1348083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18660810
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:0050425	restless legs syndrome		ISO	RGD:1561090	D	RGD:9068941	20240229	RGD		protein:decreased expression:striatum (rat)	PMID:36053904|REF_RGD_ID:401976457
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:0050425	restless legs syndrome	treatment	ISO	RGD:1561090	D	RGD:9068941	20240222	RGD			PMID:37633178|REF_RGD_ID:401976430
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:1348083	D	RGD:9068941	20240222	RGD		DNA:SNP:enhancer: (rs10739150) (human)	PMID:26425837|REF_RGD_ID:11085524
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1348083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19546859
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:19478061|PMID:31041642|PMID:31805999|PMID:35101336
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1348083	D	RGD:9068941	20240229	RGD		DNA:SNP:intron: (rs10115782) (human)	PMID:22216278|REF_RGD_ID:401976461
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1348083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1348083	D	RGD:9068941	20240222	RGD		mRNA:decreased expression:blood, pulmonary artery (human)	PMID:35848503|REF_RGD_ID:401976433
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:9003858	Environmental Illness	susceptibility	ISO	RGD:1348083	D	RGD:9068941	20231026	RGD			PMID:27281273|REF_RGD_ID:401850598
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:9006166	Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced		ISO	RGD:1561090	D	RGD:9068941	20240222	RGD		mRNA, protein:decreased expression:pulmonary artery (rat)	PMID:35848503|REF_RGD_ID:401976433
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:9006738	Hypertension Resistant to Conventional Therapy	susceptibility	ISO	RGD:1348083	D	RGD:9068941	20240222	RGD		associated with coronary artery disease;DNA:SNP:intron: (rs324498) (human)	PMID:30237584|REF_RGD_ID:401976431
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1348083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18507500|PMID:21278247
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1348083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18507500
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:9351	diabetes mellitus	disease_progression	ISO	RGD:1348083	D	RGD:9068941	20240222	RGD		DNA:SNP:intron: (rs17584499) (human)	PMID:21767287|REF_RGD_ID:401976426
13846426	PTPRD	protein tyrosine phosphatase receptor type D	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:1348083	D	RGD:9068941	20231026	RGD		associated with Environmental Illness; DNA:SNP:intron: (rs16927668) (Human)	PMID:27281273|REF_RGD_ID:401850598
13846529	CPTP	ceramide-1-phosphate transfer protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:2289752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13846529	CPTP	ceramide-1-phosphate transfer protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:2289752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13846529	CPTP	ceramide-1-phosphate transfer protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2289752	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846529	CPTP	ceramide-1-phosphate transfer protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:2289752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13846529	CPTP	ceramide-1-phosphate transfer protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:2289752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13846542	TRAF3IP3	TRAF3 interacting protein 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13846542	TRAF3IP3	TRAF3 interacting protein 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13846542	TRAF3IP3	TRAF3 interacting protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604284	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13846542	TRAF3IP3	TRAF3 interacting protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846542	TRAF3IP3	TRAF3 interacting protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13846626	FAM185A	family with sequence similarity 185 member A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601709	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13846626	FAM185A	family with sequence similarity 185 member A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601709	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13846626	FAM185A	family with sequence similarity 185 member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601709	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846626	FAM185A	family with sequence similarity 185 member A	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1601709	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13846657	NEIL2	nei like DNA glycosylase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13846657	NEIL2	nei like DNA glycosylase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13846657	NEIL2	nei like DNA glycosylase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13846657	NEIL2	nei like DNA glycosylase 2	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1323805	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm	PMID:32748548
13846657	NEIL2	nei like DNA glycosylase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13846657	NEIL2	nei like DNA glycosylase 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1323805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13846657	NEIL2	nei like DNA glycosylase 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1323805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13846657	NEIL2	nei like DNA glycosylase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323805	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13846657	NEIL2	nei like DNA glycosylase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846657	NEIL2	nei like DNA glycosylase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13846657	NEIL2	nei like DNA glycosylase 2	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1323805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13846657	NEIL2	nei like DNA glycosylase 2	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1323805	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:1348746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea	
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1348746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1348746	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:12128	pica disease		ISO	RGD:1348746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pica	PMID:25741868
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:1348746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea	
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1348746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly	
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1348746	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348746	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28518168|PMID:32461654
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:9006821	Skraban-Deardorff Syndrome		ISO	RGD:1348746	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:9006821	Skraban-Deardorff Syndrome		ISO	RGD:1348746	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DISABILITY WITH SEIZURES, ABNORMAL GAIT, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES | ClinVar Annotator: match by term: SKRABAN-DEARDORFF SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Skraban-Deardorff syndrome | ClinVar Annotator: match by term: WDR26-related condition	PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532|PMID:36269129|PMID:39363971|PMID:40436861
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1348746	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13846709	WDR26	WD repeat domain 26	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13846729	H2BC12	H2B clustered histone 12	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13846729	H2BC12	H2B clustered histone 12	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13846729	H2BC12	H2B clustered histone 12	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13846729	H2BC12	H2B clustered histone 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846729	H2BC12	H2B clustered histone 12	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1353528	D	RGD:9068941	20230427	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17659439
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0050328	congenital hypothyroidism		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism	PMID:25741868
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0050332	enlarged vestibular aqueduct		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ENLARGED VESTIBULAR AQUEDUCT	PMID:16570074|PMID:25741868|PMID:27771369|PMID:31599023
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0050565	autosomal recessive nonsyndromic deafness		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive	PMID:10874637|PMID:11317356|PMID:11502831|PMID:11919333|PMID:12676893|PMID:14508505|PMID:14679580|PMID:15355436|PMID:15574297|PMID:15679828|PMID:16053392|PMID:16711435|PMID:16924389|PMID:17443271|PMID:17718863|PMID:17766716|PMID:18167283|PMID:18285825|PMID:18641518|PMID:18813951|PMID:19017801|PMID:19426954|PMID:19608655|PMID:19786220|PMID:20301640|PMID:20597900|PMID:20668687|PMID:21154317|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23185506|PMID:23336812|PMID:23718755|PMID:23918157|PMID:23958391|PMID:24007330|PMID:24033266|PMID:24105851|PMID:24224479|PMID:25266519|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:26100058|PMID:26226137|PMID:27771369|PMID:28492532|PMID:28964290|PMID:29372807|PMID:30192042|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30554688|PMID:30760291|PMID:31599023|PMID:34170635|PMID:34599368|PMID:35159965|PMID:37107686|PMID:38378613|PMID:9618166|PMID:9618167
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0060744	Pendred syndrome		ISO	RGD:736428	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0060744	Pendred syndrome		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter-deafness syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO DYSHORMONOGENESIS, 2B | ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: THYROID DYSHORMONOGENESIS 2B	PMID:10190331|PMID:10571950|PMID:10602116|PMID:10700480|PMID:10718825|PMID:10861298|PMID:10874637|PMID:10878664|PMID:10902795|PMID:11317356|PMID:11375792|PMID:11405873|PMID:11502831|PMID:11700190|PMID:11716048|PMID:11748854|PMID:11919333|PMID:11932316|PMID:12112665|PMID:12354788|PMID:12642503|PMID:12676893|PMID:12788906|PMID:12920581|PMID:12974744|PMID:14508505|PMID:14679580|PMID:14715652|PMID:15099345|PMID:15279074|PMID:15355436|PMID:15531480|PMID:15574297|PMID:15611902|PMID:15679828|PMID:15689455|PMID:15720248|PMID:15747138|PMID:15811013|PMID:15933521|PMID:16053392|PMID:16199547|PMID:16275403|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:16482981|PMID:16570074|PMID:16684826|PMID:16711435|PMID:16773579|PMID:16791000|PMID:16914891|PMID:16924389|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17125574|PMID:17146393|PMID:17309986|PMID:17322586|PMID:17357124|PMID:17443271|PMID:17503324|PMID:17576681|PMID:17697873|PMID:17718863|PMID:17766716|PMID:17851929|PMID:17876604|PMID:17940114|PMID:18075246|PMID:18167283|PMID:18250610|PMID:18274916|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:18322141|PMID:18427006|PMID:18585793|PMID:18641518|PMID:18665027|PMID:18813951|PMID:18988928|PMID:19017801|PMID:19040761|PMID:19169484|PMID:19189692|PMID:19199245|PMID:1920407|PMID:19204907|PMID:19287372|PMID:19318451|PMID:19426954|PMID:19429184|PMID:19509082|PMID:19565036|PMID:19578036|PMID:19608655|PMID:19615760|PMID:19620588|PMID:19645628|PMID:19648736|PMID:19718752|PMID:19744334|PMID:19786220|PMID:19787632|PMID:19888295|PMID:20128824|PMID:20137612|PMID:20146813|PMID:20301640|PMID:20483489|PMID:20553101|PMID:20583162|PMID:20597900|PMID:20601923|PMID:20621367|PMID:20623167|PMID:20668687|PMID:20826203|PMID:20842945|PMID:20981092|PMID:21045265|PMID:21154317|PMID:21366435|PMID:21416585|PMID:21551164|PMID:21557232|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:22116358|PMID:22116359|PMID:22116360|PMID:22285650|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22412181|PMID:22509691|PMID:22717225|PMID:22796198|PMID:22884721|PMID:22903915|PMID:22975760|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23185506|PMID:23208854|PMID:23266159|PMID:23273637|PMID:23280318|PMID:23296490|PMID:23336812|PMID:23385134|PMID:23401162|PMID:23504402|PMID:23555729|PMID:23617710|PMID:23638949|PMID:23705809|PMID:23718755|PMID:23755160|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:23958391|PMID:23965030|PMID:23967202|PMID:23980138|PMID:24007330|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:24105851|PMID:24156272|PMID:24222258|PMID:2422447|PMID:24224479|PMID:24245694|PMID:24248179|PMID:24338212|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:24804242|PMID:24853665|PMID:24860705|PMID:24875928|PMID:24913939|PMID:24949729|PMID:25015771|PMID:25149764|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25290043|PMID:25317404|PMID:25358692|PMID:25372295|PMID:25373420|PMID:25394566|PMID:25468468|PMID:25488846|PMID:25491636|PMID:25525159|PMID:25528277|PMID:25587757|PMID:25724631|PMID:25741868|PMID:25761933|PMID:25788563|PMID:25830873|PMID:25910213|PMID:25991456|PMID:25999548|PMID:26022370|PMID:26035154|PMID:26100058|PMID:26188157|PMID:26226137|PMID:26252218|PMID:26346818|PMID:26397989|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26485571|PMID:26549381|PMID:26683941|PMID:26744121|PMID:26752218|PMID:26763877|PMID:26764160|PMID:26886069|PMID:26886089|PMID:26894580|PMID:26900070|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27090054|PMID:27214836|PMID:27240500|PMID:27246798|PMID:27247933|PMID:27344577|PMID:27373559|PMID:27466889|PMID:27541434|PMID:27573290|PMID:27610647|PMID:27771369|PMID:27792752|PMID:27861301|PMID:27863619|PMID:27884173|PMID:27997596|PMID:28000701|PMID:28215547|PMID:28273078|PMID:28281779|PMID:28341401|PMID:28389359|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28576516|PMID:28604962|PMID:28717060|PMID:28786104|PMID:28901477|PMID:28941661|PMID:28964290|PMID:28984810|PMID:29048421|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29320412|PMID:29372807|PMID:29501320|PMID:29546359|PMID:29605365|PMID:29739340|PMID:29871349|PMID:29907799|PMID:30068397|PMID:30077349|PMID:30086623
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0060744	Pendred syndrome		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter-deafness syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO DYSHORMONOGENESIS, 2B | ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: THYROID DYSHORMONOGENESIS 2B	PMID:30139988|PMID:30154845|PMID:30240412|PMID:30245029|PMID:30268946|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30484383|PMID:30622556|PMID:30693673|PMID:30760291|PMID:30762455|PMID:30842343|PMID:30896630|PMID:31020658|PMID:31033086|PMID:31035178|PMID:31095577|PMID:31107121|PMID:31124793|PMID:31387071|PMID:31427586|PMID:31541171|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:31656273|PMID:31700827|PMID:31971949|PMID:32165640|PMID:32279305|PMID:32417962|PMID:32447495|PMID:32459320|PMID:32645618|PMID:32658404|PMID:32681043|PMID:32747562|PMID:32770655|PMID:33111345|PMID:33152970|PMID:33199029|PMID:33502066|PMID:33528103|PMID:33597575|PMID:33614372|PMID:33801843|PMID:34161886|PMID:34170635|PMID:34171171|PMID:34410491|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34539567|PMID:34545167|PMID:34599368|PMID:34632506|PMID:34680964|PMID:34752165|PMID:34801268|PMID:35249537|PMID:35276235|PMID:35802133|PMID:35816303|PMID:35982127|PMID:36515421|PMID:36633841|PMID:36703223|PMID:36833263|PMID:8285825|PMID:8541853|PMID:8630498|PMID:9070918|PMID:9398842|PMID:9500541|PMID:9536098|PMID:9604973|PMID:9618166|PMID:9618167|PMID:9920104
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0060744	Pendred syndrome		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter-deafness syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO DYSHORMONOGENESIS, 2B | ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pendred's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A4-related condition	PMID:10190331|PMID:10571950|PMID:10602116|PMID:10700480|PMID:10718825|PMID:10861298|PMID:10874637|PMID:10878664|PMID:10902795|PMID:11317356|PMID:11375792|PMID:11405873|PMID:11502831|PMID:11700190|PMID:11716048|PMID:11748854|PMID:11919333|PMID:11932316|PMID:12112665|PMID:12354788|PMID:12676893|PMID:12788906|PMID:12920581|PMID:12974744|PMID:14508505|PMID:14679580|PMID:14715652|PMID:15099345|PMID:15279074|PMID:15355436|PMID:15531480|PMID:15574297|PMID:15611902|PMID:15679828|PMID:15689455|PMID:15720248|PMID:15747138|PMID:15811013|PMID:15933521|PMID:16053392|PMID:16086271|PMID:16199547|PMID:16275403|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:16482981|PMID:16570074|PMID:16684826|PMID:16711435|PMID:16773579|PMID:16791000|PMID:16924389|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17125574|PMID:17146393|PMID:17309986|PMID:17322586|PMID:17357124|PMID:17443271|PMID:17503324|PMID:17576681|PMID:17697873|PMID:17718863|PMID:17766716|PMID:17851929|PMID:17876604|PMID:17940114|PMID:18075246|PMID:18167283|PMID:18250610|PMID:18274916|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:18427006|PMID:18585793|PMID:18641518|PMID:18665027|PMID:18813951|PMID:18988928|PMID:19017801|PMID:19040761|PMID:19169484|PMID:19189692|PMID:19199245|PMID:1920407|PMID:19204907|PMID:19287372|PMID:19318451|PMID:19426954|PMID:19429184|PMID:19509082|PMID:19565036|PMID:19578036|PMID:19608655|PMID:19615760|PMID:19620588|PMID:19645628|PMID:19648736|PMID:19718752|PMID:19744334|PMID:19786220|PMID:19888295|PMID:19954013|PMID:20128824|PMID:20137612|PMID:20146813|PMID:20301640|PMID:20483489|PMID:20553101|PMID:20583162|PMID:20597900|PMID:20601923|PMID:20621367|PMID:20623167|PMID:20668687|PMID:20826203|PMID:20842945|PMID:20981092|PMID:21045265|PMID:21154317|PMID:21366435|PMID:21416585|PMID:21551164|PMID:21557232|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:21963424|PMID:22116358|PMID:22116359|PMID:22116360|PMID:22285650|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22412181|PMID:22509691|PMID:22717225|PMID:22796198|PMID:22884721|PMID:22903915|PMID:22924538|PMID:22975760|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23185506|PMID:23266159|PMID:23273637|PMID:23280318|PMID:23296490|PMID:23336812|PMID:23385134|PMID:23401162|PMID:23504402|PMID:23555729|PMID:23617710|PMID:23638949|PMID:23705809|PMID:23718755|PMID:23755160|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:23958391|PMID:23965030|PMID:23967202|PMID:23980138|PMID:24007330|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:24105851|PMID:24156272|PMID:24222258|PMID:2422447|PMID:24224479|PMID:24245694|PMID:24248179|PMID:24338212|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:24804242|PMID:24853665|PMID:24860705|PMID:24875928|PMID:24913939|PMID:24949729|PMID:25015771|PMID:25149764|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25290043|PMID:25317404|PMID:25358692|PMID:25372295|PMID:25373420|PMID:25394566|PMID:25468468|PMID:25488846|PMID:25491636|PMID:25525159|PMID:25528277|PMID:25724631|PMID:25741868|PMID:25761933|PMID:25788563|PMID:25991456|PMID:25999548|PMID:26035154|PMID:26100058|PMID:26188157|PMID:26226137|PMID:26252218|PMID:26346818|PMID:26397989|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26485571|PMID:26549381|PMID:26683941|PMID:26744121|PMID:26752218|PMID:26763877|PMID:26764160|PMID:26886069|PMID:26886089|PMID:26894580|PMID:26900070|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27090054|PMID:27214836|PMID:27240500|PMID:27246798|PMID:27247933|PMID:27344577|PMID:27373559|PMID:27466889|PMID:27541434|PMID:27573290|PMID:27610647|PMID:27771369|PMID:27792752|PMID:27861301|PMID:27863619|PMID:27884173|PMID:27997596|PMID:28000701|PMID:28215547|PMID:28273078|PMID:28281779|PMID:28341401|PMID:28389359|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28576516|PMID:28604962|PMID:28717060|PMID:28786104|PMID:28900111|PMID:28901477|PMID:28941661|PMID:28964290|PMID:28984810|PMID:29048421|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29320412|PMID:29372807|PMID:29501320|PMID:29546359|PMID:29605365|PMID:29739340|PMID:29871349|PMID:29907799|PMID:30077349|PMID:30086623|PMID:30139988|PMID:30154845|PMID:30240412|PMID:30245029|PMID:30268946
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0060744	Pendred syndrome		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter-deafness syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO DYSHORMONOGENESIS, 2B | ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pendred's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A4-related condition	PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30484383|PMID:30554688|PMID:30622556|PMID:30665423|PMID:30693673|PMID:30760291|PMID:30762455|PMID:30842343|PMID:30896630|PMID:31020658|PMID:31033086|PMID:31035178|PMID:31095577|PMID:31107121|PMID:31124793|PMID:31387071|PMID:31427586|PMID:31541171|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:31656273|PMID:31700827|PMID:31971949|PMID:32165640|PMID:32279305|PMID:32319661|PMID:32417962|PMID:32425884|PMID:32447495|PMID:32459320|PMID:32645618|PMID:32681043|PMID:32747562|PMID:32770655|PMID:32860223|PMID:33111345|PMID:33152970|PMID:33199029|PMID:33502066|PMID:33528103|PMID:33597575|PMID:33614372|PMID:33638616|PMID:33801843|PMID:34161886|PMID:34170635|PMID:34171171|PMID:34410491|PMID:34416374|PMID:34539567|PMID:34545167|PMID:34599366|PMID:34599368|PMID:34632506|PMID:34680964|PMID:34752165|PMID:34801268|PMID:34943614|PMID:35249537|PMID:35276235|PMID:35580552|PMID:35779349|PMID:35802133|PMID:35816303|PMID:35982127|PMID:36515421|PMID:36633841|PMID:36703223|PMID:36833263|PMID:36884306|PMID:37107638|PMID:37811145|PMID:38328051|PMID:38474007|PMID:40377830|PMID:8285825|PMID:8541853|PMID:8630498|PMID:9070918|PMID:9398842|PMID:9500541|PMID:9536098|PMID:9604973|PMID:9618166|PMID:9618167|PMID:9920104
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0060744	Pendred syndrome		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter-deafness syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PENDRED SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pendred's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A4-related condition	PMID:10190331|PMID:10443670|PMID:10571950|PMID:10602116|PMID:10700480|PMID:10718825|PMID:10861298|PMID:10874637|PMID:10878664|PMID:10902795|PMID:11317356|PMID:11375792|PMID:11405873|PMID:11502831|PMID:11716048|PMID:11748854|PMID:11919333|PMID:11932316|PMID:12112665|PMID:12354788|PMID:12676893|PMID:12788906|PMID:12974744|PMID:14508505|PMID:14679580|PMID:14715652|PMID:15099345|PMID:15279074|PMID:15355436|PMID:15574297|PMID:15611902|PMID:15679828|PMID:15689455|PMID:15747138|PMID:15811013|PMID:15905611|PMID:15933521|PMID:16053392|PMID:16086271|PMID:16199547|PMID:16275403|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:16482981|PMID:16570074|PMID:16711435|PMID:16773579|PMID:16791000|PMID:16924389|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17125574|PMID:17146393|PMID:17197040|PMID:17309986|PMID:17322586|PMID:17357124|PMID:17443271|PMID:17503324|PMID:17576681|PMID:17697873|PMID:17718863|PMID:17766716|PMID:17851929|PMID:17876604|PMID:17940114|PMID:17949297|PMID:18075246|PMID:18167283|PMID:18250610|PMID:18274916|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:18427006|PMID:18585793|PMID:18641518|PMID:18665027|PMID:18813951|PMID:19017801|PMID:19040761|PMID:19169484|PMID:19189692|PMID:19199245|PMID:1920407|PMID:19204907|PMID:19287372|PMID:19318451|PMID:19426954|PMID:19429184|PMID:19509082|PMID:19565036|PMID:19578036|PMID:19608655|PMID:19615760|PMID:19620588|PMID:19645628|PMID:19648736|PMID:19744334|PMID:19786220|PMID:19888295|PMID:19954013|PMID:20128824|PMID:20137612|PMID:20146813|PMID:20301640|PMID:20483489|PMID:20553101|PMID:20583162|PMID:20597900|PMID:20601923|PMID:20621367|PMID:20623167|PMID:20668687|PMID:20826203|PMID:20842945|PMID:20981092|PMID:21045265|PMID:21154317|PMID:21366435|PMID:21416585|PMID:21551164|PMID:21557232|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:21963424|PMID:22116358|PMID:22116359|PMID:22116360|PMID:22285650|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22412181|PMID:22509691|PMID:22717225|PMID:22796198|PMID:22884721|PMID:22903915|PMID:22924538|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23185506|PMID:23246836|PMID:23266159|PMID:23273637|PMID:23280318|PMID:23296490|PMID:23336812|PMID:23385134|PMID:23401162|PMID:23504402|PMID:23555729|PMID:23617710|PMID:23638949|PMID:23705809|PMID:23718755|PMID:23751281|PMID:23755160|PMID:23804846|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:2394566|PMID:23958391|PMID:23965030|PMID:23967202|PMID:23980138|PMID:24007330|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:24105851|PMID:24156272|PMID:24222258|PMID:2422447|PMID:24224479|PMID:24245694|PMID:24248179|PMID:24338212|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:24804242|PMID:24853665|PMID:24860705|PMID:24875928|PMID:24913939|PMID:24949729|PMID:25015771|PMID:25149764|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25290043|PMID:25317404|PMID:25358692|PMID:25372295|PMID:25373420|PMID:25394566|PMID:25468468|PMID:25488846|PMID:25491636|PMID:25525159|PMID:25724631|PMID:25741868|PMID:25761933|PMID:25788563|PMID:25991456|PMID:25999548|PMID:26004784|PMID:26035154|PMID:26100058|PMID:26186295|PMID:26188157|PMID:26226137|PMID:26252218|PMID:26346818|PMID:26397989|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26485571|PMID:26683941|PMID:26744121|PMID:26752218|PMID:26763877|PMID:26886069|PMID:26886089|PMID:26894580|PMID:26900070|PMID:26969236|PMID:26969326|PMID:27018795|PMID:27068579|PMID:27090054|PMID:27176802|PMID:27214836|PMID:27240500|PMID:27246798|PMID:27247933|PMID:27344577|PMID:27373559|PMID:27466889|PMID:27541434|PMID:27573290|PMID:27610647|PMID:27627659|PMID:27771369|PMID:2779275|PMID:27792752|PMID:27861301|PMID:27863619|PMID:27997596|PMID:28225033|PMID:28273078|PMID:28281779|PMID:28389359|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28505178|PMID:28541280|PMID:28576516|PMID:28604962|PMID:28640090|PMID:28717060|PMID:28786104|PMID:28796087|PMID:28900111|PMID:28901477|PMID:28941661|PMID:28964290|PMID:28984810|PMID:29048421|PMID:29293505|PMID:29320412|PMID:29372807|PMID:29501320|PMID:29546359|PMID:29739340|PMID:29871341|PMID:29907799|PMID:29986705|PMID:30068397|PMID:30086623|PMID:30113565|PMID:30139988|PMID:30192042|PMID:30240412
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0060744	Pendred syndrome		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter-deafness syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PENDRED SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pendred's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A4-related condition	PMID:30245029|PMID:30268946|PMID:30275481|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30554688|PMID:30622556|PMID:30665423|PMID:30693673|PMID:30760291|PMID:30762455|PMID:30842343|PMID:30896630|PMID:30973918|PMID:31020658|PMID:31033086|PMID:31035178|PMID:31095577|PMID:31107121|PMID:31124793|PMID:31387071|PMID:31427586|PMID:31541171|PMID:31564438|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:31656273|PMID:31700827|PMID:31827275|PMID:31971949|PMID:31992338|PMID:32165640|PMID:32251972|PMID:32279305|PMID:32295532|PMID:32319661|PMID:32417962|PMID:32425884|PMID:32447495|PMID:32645618|PMID:32681043|PMID:32717573|PMID:32747562|PMID:32770655|PMID:32860223|PMID:32868181|PMID:32877901|PMID:33111345|PMID:33111992|PMID:33152970|PMID:33502066|PMID:33528103|PMID:33540994|PMID:33597575|PMID:33614372|PMID:33638616|PMID:33724713|PMID:34170635|PMID:34171171|PMID:34410491|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34515852|PMID:34533568|PMID:34545167|PMID:34556302|PMID:34593925|PMID:34599366|PMID:34599368|PMID:34628810|PMID:34632506|PMID:34680964|PMID:34697379|PMID:34753855|PMID:34801268|PMID:34943614|PMID:35159965|PMID:35186384|PMID:35207372|PMID:35249537|PMID:35580552|PMID:35802133|PMID:35804348|PMID:35816303|PMID:35853923|PMID:35939872|PMID:35982127|PMID:36107570|PMID:36555390|PMID:36568381|PMID:36597107|PMID:36633841|PMID:36703223|PMID:36833263|PMID:36884306|PMID:37093292|PMID:37107638|PMID:37107686|PMID:37108562|PMID:37438890|PMID:37477685|PMID:37528592|PMID:37811145|PMID:37905486|PMID:37996878|PMID:38374194|PMID:38378613|PMID:38410152|PMID:38474007|PMID:38488843|PMID:38563166|PMID:38855775|PMID:38860500|PMID:38868966|PMID:39443691|PMID:3960668|PMID:39767564|PMID:39842828|PMID:40121402|PMID:40300787|PMID:40501086|PMID:40685639|PMID:8285825|PMID:8630498|PMID:9398842|PMID:9500541|PMID:9536098|PMID:9604973|PMID:9618166|PMID:9618167|PMID:9920104
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0070124	congenital nongoitrous hypothyroidism 2		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectopic thyroid	PMID:10190331|PMID:11405873|PMID:12676893|PMID:14508505|PMID:15679828|PMID:15933521|PMID:17322586|PMID:17443271|PMID:17718863|PMID:18310264|PMID:18585793|PMID:19040761|PMID:19565036|PMID:19786220|PMID:20301640|PMID:20583162|PMID:20826203|PMID:22884721|PMID:23185506|PMID:23705809|PMID:23918157|PMID:24007330|PMID:24105851|PMID:24338212|PMID:24599119|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26035154|PMID:26683941|PMID:26900070|PMID:28492532|PMID:31427586|PMID:31599023|PMID:32165640|PMID:35159965|PMID:9618166
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0110498	autosomal recessive nonsyndromic deafness 4		ISO	RGD:736428	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0110498	autosomal recessive nonsyndromic deafness 4		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | ClinVar Annotator: match by term: KCNJ10-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 4	PMID:10190331|PMID:10602116|PMID:10700480|PMID:10718825|PMID:10861298|PMID:10874637|PMID:10878664|PMID:10902795|PMID:11317356|PMID:11375792|PMID:11405873|PMID:11502831|PMID:11558900|PMID:11700190|PMID:11748854|PMID:11905055|PMID:11919333|PMID:11932316|PMID:12112665|PMID:12354788|PMID:12642503|PMID:12676893|PMID:12788906|PMID:12974744|PMID:14508505|PMID:14679580|PMID:14715652|PMID:15099345|PMID:15279074|PMID:15355436|PMID:15531480|PMID:15574297|PMID:15679828|PMID:15689455|PMID:15720248|PMID:15747138|PMID:15811013|PMID:15933521|PMID:16053392|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:16570074|PMID:16684826|PMID:16711435|PMID:16773579|PMID:16791000|PMID:16914891|PMID:16924389|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17146393|PMID:17309986|PMID:17322586|PMID:17357124|PMID:17443271|PMID:17503324|PMID:17576681|PMID:17697873|PMID:17718863|PMID:17766716|PMID:17851929|PMID:17876604|PMID:17940114|PMID:18167283|PMID:18274916|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:18322141|PMID:18381613|PMID:18427006|PMID:18585793|PMID:18641518|PMID:18813951|PMID:18988928|PMID:19017801|PMID:19040761|PMID:19169484|PMID:19204907|PMID:19287372|PMID:19426954|PMID:19429184|PMID:19509082|PMID:19565036|PMID:19578036|PMID:19608655|PMID:19615760|PMID:19620588|PMID:19645628|PMID:19648736|PMID:19718752|PMID:19744334|PMID:19786220|PMID:19787632|PMID:19888295|PMID:20128824|PMID:20301640|PMID:20553101|PMID:20583162|PMID:20597900|PMID:20601923|PMID:20621367|PMID:20668687|PMID:20826203|PMID:20842945|PMID:20981092|PMID:21045265|PMID:21154317|PMID:21366435|PMID:21416585|PMID:21551164|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:22116358|PMID:22116359|PMID:22116360|PMID:22285650|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22412181|PMID:22717225|PMID:22796198|PMID:22884721|PMID:22903915|PMID:22975760|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23185506|PMID:23208854|PMID:23266159|PMID:23273637|PMID:23280318|PMID:23296490|PMID:23336812|PMID:23385134|PMID:23401162|PMID:23504402|PMID:23555729|PMID:23638949|PMID:23705809|PMID:23718755|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:23958391|PMID:23965030|PMID:23967202|PMID:23980138|PMID:24007330|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:24105851|PMID:24156272|PMID:24224479|PMID:24245694|PMID:24248179|PMID:24338212|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:24853665|PMID:24860705|PMID:24875928|PMID:24913939|PMID:24949729|PMID:24989646|PMID:25149764|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25290043|PMID:25317404|PMID:25372295|PMID:25373420|PMID:25394566|PMID:25468468|PMID:25491636|PMID:25525159|PMID:25572613|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:25761933|PMID:25788563|PMID:25830873|PMID:25910213|PMID:25991456|PMID:25999548|PMID:26022370|PMID:26035154|PMID:26100058|PMID:26188157|PMID:26226137|PMID:26252218|PMID:26346818|PMID:26397989|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26485571|PMID:26549381|PMID:26683941|PMID:26744121|PMID:26752218|PMID:26763877|PMID:26764160|PMID:26886089|PMID:26894580|PMID:26900070|PMID:26969326|PMID:27214836|PMID:27246798|PMID:27344577|PMID:27373559|PMID:27541434|PMID:27573290|PMID:27771369|PMID:27861301|PMID:27884173|PMID:27997596|PMID:28000701|PMID:28273078|PMID:28281779|PMID:28341401|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28604962|PMID:28717060|PMID:28786104|PMID:28941661|PMID:28964290|PMID:28984810|PMID:29048421|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29372807|PMID:29546359|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30068397|PMID:30077349|PMID:30086623|PMID:30139988|PMID:30240412|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30484383|PMID:30622556|PMID:30693673|PMID:30760291|PMID:31020658|PMID:31033086|PMID:31035178|PMID:31095577|PMID:31124793|PMID:31387071|PMID:31427586|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:31700827|PMID:31971949|PMID:32165640|PMID:32447495|PMID:32645618|PMID:32747562|PMID:33111345|PMID:33152970|PMID:33597575|PMID:33614372|PMID:34171171|PMID:34545167|PMID:34599368|PMID:8285825|PMID:8541853|PMID:8630498|PMID:9070918|PMID:9398842|PMID:9500541|PMID:9536098|PMID:9604973|PMID:9618166|PMID:9618167
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0110498	autosomal recessive nonsyndromic deafness 4		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | ClinVar Annotator: match by term: KCNJ10-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 4 | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A4-related disorder	PMID:30311386|PMID:30484383|PMID:30554688|PMID:30622556|PMID:30693673|PMID:30760291|PMID:30762455|PMID:30842343|PMID:30896630|PMID:31020658|PMID:31033086|PMID:31035178|PMID:31095577|PMID:31107121|PMID:31124793|PMID:31387071|PMID:31427586|PMID:31541171|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:31656273|PMID:31700827|PMID:31971949|PMID:32165640|PMID:32251972|PMID:32417962|PMID:32447495|PMID:32459320|PMID:32645618|PMID:32658404|PMID:32681043|PMID:32747562|PMID:32770655|PMID:33111345|PMID:33152970|PMID:33199029|PMID:33502066|PMID:33528103|PMID:33597575|PMID:33614372|PMID:33801843|PMID:34161886|PMID:34170635|PMID:34171171|PMID:34410491|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34539567|PMID:34545167|PMID:34599368|PMID:34680964|PMID:34752165|PMID:34801268|PMID:35249537|PMID:35276235|PMID:35802133|PMID:35816303|PMID:35982127|PMID:36633841|PMID:36703223|PMID:36833263|PMID:8285825|PMID:8541853|PMID:8630498|PMID:8964290|PMID:9070918|PMID:9398842|PMID:9500541|PMID:9536098|PMID:9604973|PMID:9618166|PMID:9618167|PMID:9920104
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0110498	autosomal recessive nonsyndromic deafness 4		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | ClinVar Annotator: match by term: FOXI1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 4 | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A4-related disorder	PMID:10190331|PMID:10571950|PMID:10602116|PMID:10700480|PMID:10718825|PMID:10861298|PMID:10874637|PMID:10878664|PMID:10902795|PMID:11317356|PMID:11375792|PMID:11405873|PMID:11502831|PMID:11558900|PMID:11700190|PMID:11716048|PMID:11748854|PMID:11905055|PMID:11919333|PMID:11932316|PMID:12112665|PMID:12354788|PMID:12642503|PMID:12676893|PMID:12788906|PMID:12920581|PMID:12974744|PMID:14508505|PMID:14679580|PMID:14715652|PMID:15099345|PMID:15279074|PMID:15355436|PMID:15531480|PMID:15574297|PMID:15611902|PMID:15679828|PMID:15689455|PMID:15720248|PMID:15747138|PMID:15811013|PMID:15933521|PMID:16053392|PMID:16086271|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:16570074|PMID:16684826|PMID:16711435|PMID:16773579|PMID:16791000|PMID:16914891|PMID:16924389|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17125574|PMID:17146393|PMID:17309986|PMID:17322586|PMID:17357124|PMID:17443271|PMID:17503324|PMID:17576681|PMID:17697873|PMID:17718863|PMID:17766716|PMID:17851929|PMID:17876604|PMID:17940114|PMID:18167283|PMID:18250610|PMID:18274916|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:18322141|PMID:18427006|PMID:18585793|PMID:18641518|PMID:18665027|PMID:18813951|PMID:18988928|PMID:19017801|PMID:19040761|PMID:19169484|PMID:19189692|PMID:19199245|PMID:1920407|PMID:19204907|PMID:19287372|PMID:19318451|PMID:19426954|PMID:19429184|PMID:19509082|PMID:19565036|PMID:19578036|PMID:19608655|PMID:19615760|PMID:19620588|PMID:19645628|PMID:19648736|PMID:19718752|PMID:19744334|PMID:19786220|PMID:19787632|PMID:19888295|PMID:19954013|PMID:20128824|PMID:20137612|PMID:20146813|PMID:20301640|PMID:20553101|PMID:20583162|PMID:20597900|PMID:20601923|PMID:20621367|PMID:20623167|PMID:20668687|PMID:20826203|PMID:20842945|PMID:20981092|PMID:21045265|PMID:21154317|PMID:21366435|PMID:21416585|PMID:21551164|PMID:21557232|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:21963424|PMID:22116358|PMID:22116359|PMID:22116360|PMID:22285650|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22412181|PMID:22509691|PMID:22717225|PMID:22796198|PMID:22884721|PMID:22903915|PMID:22975760|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23185506|PMID:23208854|PMID:23266159|PMID:23273637|PMID:23280318|PMID:23296490|PMID:23336812|PMID:23385134|PMID:23401162|PMID:23504402|PMID:23555729|PMID:23617710|PMID:23638949|PMID:23705809|PMID:23718755|PMID:23755160|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:23958391|PMID:23965030|PMID:23967202|PMID:23980138|PMID:24007330|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:24105851|PMID:24156272|PMID:24222258|PMID:2422447|PMID:24224479|PMID:24245694|PMID:24248179|PMID:24338212|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:24853665|PMID:24860705|PMID:24875928|PMID:24913939|PMID:24949729|PMID:24989646|PMID:25015771|PMID:25149764|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25290043|PMID:25317404|PMID:25372295|PMID:25373420|PMID:25394566|PMID:25468468|PMID:25488846|PMID:25491636|PMID:25525159|PMID:25572613|PMID:25587757|PMID:25724631|PMID:25741868|PMID:25761933|PMID:25788563|PMID:25830873|PMID:25910213|PMID:25991456|PMID:25999548|PMID:26022370|PMID:26035154|PMID:26100058|PMID:26188157|PMID:26226137|PMID:26252218|PMID:26346818|PMID:26397989|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26485571|PMID:26549381|PMID:26683941|PMID:26744121|PMID:26752218|PMID:26763877|PMID:26764160|PMID:26886069|PMID:26886089|PMID:26894580|PMID:26900070|PMID:26969326|PMID:27090054|PMID:27214836|PMID:27240500|PMID:27246798|PMID:27247933|PMID:27344577|PMID:27373559|PMID:27541434|PMID:27573290|PMID:27610647|PMID:27771369|PMID:27792752|PMID:27861301|PMID:27863619|PMID:27884173|PMID:27997596|PMID:28000701|PMID:28215547|PMID:28273078|PMID:28281779|PMID:28341401|PMID:28389359|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28576516|PMID:28604962|PMID:28717060|PMID:28786104|PMID:28901477|PMID:28941661|PMID:28964290|PMID:28984810|PMID:29048421|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29320412|PMID:29372807|PMID:29501320|PMID:29546359|PMID:29605365|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:29986705|PMID:30068397|PMID:30077349|PMID:30086623|PMID:30139988|PMID:30154845|PMID:30240412
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0110498	autosomal recessive nonsyndromic deafness 4		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 4 | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A4-related disorder	PMID:30245029|PMID:30268946|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30484383|PMID:30554688|PMID:30622556|PMID:30693673|PMID:30760291|PMID:30762455|PMID:30842343|PMID:30896630|PMID:31020658|PMID:31033086|PMID:31035178|PMID:31095577|PMID:31107121|PMID:31124793|PMID:31387071|PMID:31427586|PMID:31541171|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:31656273|PMID:31700827|PMID:31971949|PMID:32165640|PMID:32251972|PMID:32417962|PMID:32447495|PMID:32459320|PMID:32645618|PMID:32658404|PMID:32681043|PMID:32747562|PMID:32770655|PMID:33111345|PMID:33152970|PMID:33199029|PMID:33502066|PMID:33528103|PMID:33597575|PMID:33614372|PMID:33638616|PMID:33801843|PMID:34161886|PMID:34170635|PMID:34171171|PMID:34410491|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34539567|PMID:34545167|PMID:34599368|PMID:34680964|PMID:34752165|PMID:34801268|PMID:35249537|PMID:35276235|PMID:35580552|PMID:35802133|PMID:35816303|PMID:35982127|PMID:36515421|PMID:36633841|PMID:36703223|PMID:36833263|PMID:37107638|PMID:38474007|PMID:8285825|PMID:8541853|PMID:8630498|PMID:8964290|PMID:9070918|PMID:9398842|PMID:9500541|PMID:9536098|PMID:9604973|PMID:9618166|PMID:9618167|PMID:9920104
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0110498	autosomal recessive nonsyndromic deafness 4		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | ClinVar Annotator: match by term: FOXI1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 4 | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A4-related disorder	PMID:30245029|PMID:30268946|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30484383|PMID:30554688|PMID:30622556|PMID:30665423|PMID:30693673|PMID:30760291|PMID:30762455|PMID:30842343|PMID:30896630|PMID:31020658|PMID:31033086|PMID:31035178|PMID:31095577|PMID:31107121|PMID:31124793|PMID:31387071|PMID:31427586|PMID:31541171|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:31656273|PMID:31700827|PMID:31971949|PMID:32165640|PMID:32251972|PMID:32417962|PMID:32425884|PMID:32447495|PMID:32459320|PMID:32645618|PMID:32658404|PMID:32681043|PMID:32747562|PMID:32770655|PMID:33111345|PMID:33152970|PMID:33199029|PMID:33502066|PMID:33528103|PMID:33597575|PMID:33614372|PMID:33638616|PMID:33801843|PMID:34161886|PMID:34170635|PMID:34171171|PMID:34410491|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34539567|PMID:34545167|PMID:34599368|PMID:34680964|PMID:34752165|PMID:34801268|PMID:35249537|PMID:35276235|PMID:35580552|PMID:35802133|PMID:35816303|PMID:35982127|PMID:36515421|PMID:36633841|PMID:36703223|PMID:36833263|PMID:37107638|PMID:38474007|PMID:8285825|PMID:8541853|PMID:8630498|PMID:8964290|PMID:9070918|PMID:9398842|PMID:9500541|PMID:9536098|PMID:9604973|PMID:9618166|PMID:9618167|PMID:9920104
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0110498	autosomal recessive nonsyndromic deafness 4		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | ClinVar Annotator: match by term: KCNJ10-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 4 | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A4-related disorder	PMID:10190331|PMID:10571950|PMID:10602116|PMID:10700480|PMID:10718825|PMID:10861298|PMID:10874637|PMID:10878664|PMID:10902795|PMID:11317356|PMID:11375792|PMID:11405873|PMID:11502831|PMID:11558900|PMID:11700190|PMID:11716048|PMID:11748854|PMID:11905055|PMID:11919333|PMID:11932316|PMID:12112665|PMID:12354788|PMID:12642503|PMID:12676893|PMID:12788906|PMID:12920581|PMID:12974744|PMID:14508505|PMID:14679580|PMID:14715652|PMID:15099345|PMID:15279074|PMID:15355436|PMID:15531480|PMID:15574297|PMID:15611902|PMID:15679828|PMID:15689455|PMID:15720248|PMID:15747138|PMID:15811013|PMID:15933521|PMID:16053392|PMID:16086271|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:16570074|PMID:16684826|PMID:16711435|PMID:16773579|PMID:16791000|PMID:16914891|PMID:16924389|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17125574|PMID:17146393|PMID:17309986|PMID:17322586|PMID:17357124|PMID:17443271|PMID:17503324|PMID:17576681|PMID:17697873|PMID:17718863|PMID:17766716|PMID:17851929|PMID:17876604|PMID:17940114|PMID:18167283|PMID:18250610|PMID:18274916|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:18322141|PMID:18427006|PMID:18585793|PMID:18641518|PMID:18665027|PMID:18813951|PMID:18988928|PMID:19017801|PMID:19040761|PMID:19169484|PMID:19189692|PMID:19199245|PMID:1920407|PMID:19204907|PMID:19287372|PMID:19318451|PMID:19426954|PMID:19429184|PMID:19509082|PMID:19565036|PMID:19578036|PMID:19608655|PMID:19615760|PMID:19620588|PMID:19645628|PMID:19648736|PMID:19718752|PMID:19744334|PMID:19786220|PMID:19787632|PMID:19888295|PMID:19954013|PMID:20128824|PMID:20137612|PMID:20146813|PMID:20301640|PMID:20553101|PMID:20583162|PMID:20597900|PMID:20601923|PMID:20621367|PMID:20623167|PMID:20668687|PMID:20826203|PMID:20842945|PMID:20981092|PMID:21045265|PMID:21154317|PMID:21366435|PMID:21416585|PMID:21551164|PMID:21557232|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:21963424|PMID:22116358|PMID:22116359|PMID:22116360|PMID:22285650|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:22389666|PMID:22412181|PMID:22509691|PMID:22717225|PMID:22796198|PMID:22884721|PMID:22903915|PMID:22975760|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23185506|PMID:23208854|PMID:23266159|PMID:23273637|PMID:23280318|PMID:23296490|PMID:23336812|PMID:23385134|PMID:23401162|PMID:23504402|PMID:23555729|PMID:23617710|PMID:23638949|PMID:23705809|PMID:23718755|PMID:23755160|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:23958391|PMID:23965030|PMID:23967202|PMID:23980138|PMID:24007330|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:24105851|PMID:24156272|PMID:24222258|PMID:2422447|PMID:24224479|PMID:24245694|PMID:24248179|PMID:24338212|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:24853665|PMID:24860705|PMID:24875928|PMID:24913939|PMID:24949729|PMID:24989646|PMID:25015771|PMID:25149764|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25290043|PMID:25317404|PMID:25372295|PMID:25373420|PMID:25394566|PMID:25468468|PMID:25488846|PMID:25491636|PMID:25525159|PMID:25572613|PMID:25587757|PMID:25724631|PMID:25741868|PMID:25761933|PMID:25788563|PMID:25830873|PMID:25910213|PMID:25991456|PMID:25999548|PMID:26022370|PMID:26035154|PMID:26100058|PMID:26188157|PMID:26226137|PMID:26252218|PMID:26346818|PMID:26397989|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26485571|PMID:26549381|PMID:26683941|PMID:26744121|PMID:26752218|PMID:26763877|PMID:26764160|PMID:26886069|PMID:26886089|PMID:26894580|PMID:26900070|PMID:26969326|PMID:27090054|PMID:27214836|PMID:27240500|PMID:27246798|PMID:27247933|PMID:27344577|PMID:27373559|PMID:27541434|PMID:27573290|PMID:27610647|PMID:27771369|PMID:27792752|PMID:27861301|PMID:27863619|PMID:27884173|PMID:27997596|PMID:28000701|PMID:28215547|PMID:28273078|PMID:28281779|PMID:28341401|PMID:28389359|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28576516|PMID:28604962|PMID:28717060|PMID:28786104|PMID:28901477|PMID:28941661|PMID:28964290|PMID:28984810|PMID:29048421|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29320412|PMID:29372807|PMID:29501320|PMID:29546359|PMID:29605365|PMID:29739340|PMID:29871349|PMID:29907799|PMID:29986705|PMID:30068397|PMID:30077349|PMID:30086623|PMID:30139988|PMID:30154845
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0110498	autosomal recessive nonsyndromic deafness 4		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | ClinVar Annotator: match by term: KCNJ10-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 4 | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A4-related disorder	PMID:30240412|PMID:30245029|PMID:30268946|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30484383|PMID:30554688|PMID:30622556|PMID:30665423|PMID:30693673|PMID:30760291|PMID:30762455|PMID:30842343|PMID:30896630|PMID:31020658|PMID:31033086|PMID:31035178|PMID:31095577|PMID:31107121|PMID:31124793|PMID:31387071|PMID:31427586|PMID:31541171|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:31656273|PMID:31700827|PMID:31971949|PMID:32165640|PMID:32251972|PMID:32279305|PMID:32417962|PMID:32425884|PMID:32447495|PMID:32459320|PMID:32645618|PMID:32658404|PMID:32681043|PMID:32747562|PMID:32770655|PMID:33111345|PMID:33152970|PMID:33199029|PMID:33502066|PMID:33528103|PMID:33597575|PMID:33614372|PMID:33638616|PMID:33801843|PMID:34161886|PMID:34170635|PMID:34171171|PMID:34410491|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34539567|PMID:34545167|PMID:34599368|PMID:34680964|PMID:34752165|PMID:34801268|PMID:35249537|PMID:35276235|PMID:35580552|PMID:35779349|PMID:35802133|PMID:35816303|PMID:35982127|PMID:36515421|PMID:36633841|PMID:36703223|PMID:36833263|PMID:37107638|PMID:37811145|PMID:38474007|PMID:8285825|PMID:8541853|PMID:8630498|PMID:9070918|PMID:9398842|PMID:9500541|PMID:9536098|PMID:9604973|PMID:9618166|PMID:9618167|PMID:9920104
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:0110498	autosomal recessive nonsyndromic deafness 4		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 4, WITH ENLARGED VESTIBULAR AQUEDUCT | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct | ClinVar Annotator: match by term: Enlarged vestibular aqueduct syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A4-related disorder	PMID:10190331|PMID:10602116|PMID:10700480|PMID:10718825|PMID:10861298|PMID:10874637|PMID:11317356|PMID:11405873|PMID:11502831|PMID:11748854|PMID:11919333|PMID:11932316|PMID:12354788|PMID:12676893|PMID:12788906|PMID:14508505|PMID:14679580|PMID:14715652|PMID:15099345|PMID:15355436|PMID:15574297|PMID:15679828|PMID:15689455|PMID:15811013|PMID:15933521|PMID:16053392|PMID:16086271|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16570074|PMID:16711435|PMID:16773579|PMID:16924389|PMID:16950989|PMID:16952406|PMID:17309986|PMID:17322586|PMID:17357124|PMID:17443271|PMID:17503324|PMID:17576681|PMID:17697873|PMID:17718863|PMID:17766716|PMID:18167283|PMID:18250610|PMID:18274916|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:18585793|PMID:18641518|PMID:18813951|PMID:19017801|PMID:19040761|PMID:19189692|PMID:19199245|PMID:1920407|PMID:19204907|PMID:19287372|PMID:19426954|PMID:19509082|PMID:19565036|PMID:19578036|PMID:19608655|PMID:19615760|PMID:19620588|PMID:19744334|PMID:19786220|PMID:19954013|PMID:20128824|PMID:20301640|PMID:20553101|PMID:20583162|PMID:20597900|PMID:20621367|PMID:20623167|PMID:20668687|PMID:20826203|PMID:20842945|PMID:21154317|PMID:21366435|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:22116358|PMID:22116359|PMID:22389666|PMID:22412181|PMID:22717225|PMID:22884721|PMID:22924538|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23185506|PMID:23266159|PMID:23273637|PMID:23296490|PMID:23336812|PMID:23555729|PMID:23638949|PMID:23705809|PMID:23718755|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:23958391|PMID:23965030|PMID:24007330|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:24105851|PMID:24222258|PMID:24224479|PMID:24338212|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:24853665|PMID:24875928|PMID:25149764|PMID:25262649|PMID:25266519|PMID:25317404|PMID:25372295|PMID:25394566|PMID:25491636|PMID:25572613|PMID:25741868|PMID:25761933|PMID:25999548|PMID:26035154|PMID:26100058|PMID:26226137|PMID:26252218|PMID:26397989|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26485571|PMID:26683941|PMID:26752218|PMID:26886069|PMID:26886089|PMID:26900070|PMID:26969326|PMID:27214836|PMID:27246798|PMID:27344577|PMID:27771369|PMID:27997596|PMID:28273078|PMID:28281779|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28604962|PMID:28717060|PMID:28786104|PMID:28900111|PMID:28941661|PMID:28964290|PMID:28984810|PMID:29048421|PMID:29293505|PMID:29372807|PMID:29739340|PMID:30086623|PMID:30113565|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30554688|PMID:30665423|PMID:30760291|PMID:30762455|PMID:31020658|PMID:31033086|PMID:31035178|PMID:31095577|PMID:31427586|PMID:31589614|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:31700827|PMID:31827275|PMID:31971949|PMID:32165640|PMID:32319661|PMID:32425884|PMID:32447495|PMID:32645618|PMID:32717573|PMID:33502066|PMID:33528103|PMID:33614372|PMID:34170635|PMID:34171171|PMID:34410491|PMID:34545167|PMID:34599366|PMID:34599368|PMID:34632506|PMID:34801268|PMID:35159965|PMID:35249537|PMID:35802133|PMID:35982127|PMID:36597107|PMID:36633841|PMID:36833263|PMID:37107686|PMID:37996878|PMID:38378613|PMID:38474007|PMID:38488843|PMID:39767564|PMID:9500541|PMID:9536098|PMID:9604973|PMID:9618166|PMID:9618167
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:10190331|PMID:11317356|PMID:11919333|PMID:11932316|PMID:14679580|PMID:15355436|PMID:15689455|PMID:16283880|PMID:16570074|PMID:17443271|PMID:17503324|PMID:18285825|PMID:19017801|PMID:1920407|PMID:19204907|PMID:19509082|PMID:20301640|PMID:21366435|PMID:24033266|PMID:24224479|PMID:25372295|PMID:25394566|PMID:25468468|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:28964290|PMID:30311386|PMID:30762455|PMID:31599023|PMID:34599366|PMID:34801268|PMID:38474007|PMID:39767564|PMID:40377830|PMID:40542191|PMID:9618166|PMID:9618167
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736429	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17120771|REF_RGD_ID:7411553
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:11724	limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy	PMID:10190331|PMID:25741868
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:10874637|PMID:11502831|PMID:12676893|PMID:14508505|PMID:14679580|PMID:15574297|PMID:15679828|PMID:16711435|PMID:16924389|PMID:17443271|PMID:17718863|PMID:18641518|PMID:19426954|PMID:19786220|PMID:20301640|PMID:20668687|PMID:23151025|PMID:23718755|PMID:23918157|PMID:23958391|PMID:24007330|PMID:24033266|PMID:24105851|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30192042|PMID:30303587|PMID:31599023|PMID:35159965|PMID:37107686|PMID:38378613
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:11317356|PMID:14679580|PMID:15689455|PMID:16570074|PMID:16950989|PMID:17309986|PMID:17357124|PMID:17503324|PMID:18285825|PMID:19204907|PMID:19426954|PMID:19509082|PMID:19578036|PMID:20128824|PMID:20597900|PMID:20668687|PMID:23336812|PMID:23965030|PMID:24051746|PMID:24222258|PMID:24875928|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26485571|PMID:27771369|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28984810|PMID:29293505|PMID:29372807|PMID:29739340|PMID:33502066
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:50	thyroid gland disease		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal circulating thyroid hormone concentration	PMID:25741868
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10700480|PMID:10861298|PMID:11317356|PMID:12354788|PMID:15689455|PMID:17443271|PMID:18283249|PMID:18310264|PMID:19040761|PMID:19744334|PMID:20301640|PMID:20553101|PMID:20597900|PMID:22717225|PMID:23185506|PMID:23336812|PMID:24033266|PMID:25266519|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26969326|PMID:28273078|PMID:28492532|PMID:30113565|PMID:30311386|PMID:31827275|PMID:34410491|PMID:36833263|PMID:37996878|PMID:9618166|PMID:9618167
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:8433	thyroid malformation		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectopic thyroid | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid dysgenesis	PMID:10190331|PMID:11405873|PMID:12676893|PMID:14508505|PMID:15679828|PMID:15933521|PMID:17322586|PMID:17443271|PMID:17718863|PMID:18310264|PMID:18585793|PMID:19040761|PMID:19565036|PMID:19786220|PMID:20301640|PMID:20583162|PMID:20826203|PMID:22884721|PMID:23185506|PMID:23705809|PMID:23918157|PMID:24007330|PMID:24105851|PMID:24338212|PMID:24599119|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26035154|PMID:26683941|PMID:26900070|PMID:28492532|PMID:31427586|PMID:31599023|PMID:32165640|PMID:35159965|PMID:9618166
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:10700480|PMID:10861298|PMID:11317356|PMID:12354788|PMID:14679580|PMID:15689455|PMID:16570074|PMID:16950989|PMID:17309986|PMID:17357124|PMID:17503324|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:19204907|PMID:19426954|PMID:19509082|PMID:19578036|PMID:20128824|PMID:20301640|PMID:20553101|PMID:20597900|PMID:20668687|PMID:22717225|PMID:23336812|PMID:23965030|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:24222258|PMID:24875928|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26485571|PMID:26969326|PMID:27771369|PMID:28273078|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28984810|PMID:29293505|PMID:29372807|PMID:29739340|PMID:30113565|PMID:30311386|PMID:31827275|PMID:33502066|PMID:34410491|PMID:36833263|PMID:37996878|PMID:9618166|PMID:9618167
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:10190331|PMID:11405873|PMID:12676893|PMID:14508505|PMID:15679828|PMID:15933521|PMID:17322586|PMID:17443271|PMID:17718863|PMID:18310264|PMID:18585793|PMID:19040761|PMID:19565036|PMID:19786220|PMID:20301640|PMID:20583162|PMID:20826203|PMID:22884721|PMID:23185506|PMID:23705809|PMID:23918157|PMID:24007330|PMID:24105851|PMID:24338212|PMID:24599119|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26035154|PMID:26683941|PMID:26900070|PMID:28492532|PMID:31427586|PMID:31599023|PMID:32165640|PMID:35159965|PMID:9618166
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:736428	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:9002802	Acidoses		ISO	RGD:3293	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:renal cortex (rat)	PMID:12388388|REF_RGD_ID:634144
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Mixed | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive	PMID:10700480|PMID:10861298|PMID:11317356|PMID:11375792|PMID:11932316|PMID:12354788|PMID:12788906|PMID:14679580|PMID:15279074|PMID:15355436|PMID:15679828|PMID:15689455|PMID:16570074|PMID:16950989|PMID:17503324|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:18322141|PMID:19017801|PMID:19204907|PMID:19509082|PMID:19787632|PMID:20301640|PMID:20553101|PMID:20597900|PMID:20842945|PMID:21045265|PMID:21551164|PMID:22717225|PMID:23185506|PMID:23208854|PMID:23273637|PMID:23336812|PMID:23401162|PMID:23555729|PMID:23804846|PMID:23918157|PMID:23965030|PMID:24033266|PMID:24156272|PMID:24224479|PMID:25290043|PMID:25372295|PMID:25373420|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25910213|PMID:25991456|PMID:25999548|PMID:26445815|PMID:26683941|PMID:26752218|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:27771369|PMID:28273078|PMID:28492532|PMID:28964290|PMID:29196752|PMID:29546359|PMID:30068397|PMID:30139988|PMID:30240412|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:32747562|PMID:33152970|PMID:34599368|PMID:9070918|PMID:9500541|PMID:9618166|PMID:9618167
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: hearing loss	PMID:10190331|PMID:10700480|PMID:10861298|PMID:10874637|PMID:11317356|PMID:11405873|PMID:11502831|PMID:11558900|PMID:11919333|PMID:11932316|PMID:12354788|PMID:12676893|PMID:14508505|PMID:14679580|PMID:15355436|PMID:15574297|PMID:15679828|PMID:15689455|PMID:15933521|PMID:16053392|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16570074|PMID:16711435|PMID:16924389|PMID:16950989|PMID:17309986|PMID:17322586|PMID:17357124|PMID:17443271|PMID:17503324|PMID:17697873|PMID:17718863|PMID:17766716|PMID:17851929|PMID:18167283|PMID:18274916|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:18585793|PMID:18641518|PMID:18813951|PMID:19017801|PMID:19040761|PMID:1920407|PMID:19204907|PMID:19287372|PMID:19426954|PMID:19509082|PMID:19565036|PMID:19578036|PMID:19608655|PMID:19645628|PMID:19648736|PMID:19718752|PMID:19744334|PMID:19786220|PMID:20128824|PMID:20301640|PMID:20553101|PMID:20583162|PMID:20597900|PMID:20668687|PMID:20826203|PMID:21154317|PMID:21366435|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:22717225|PMID:22884721|PMID:23151025|PMID:23185506|PMID:23266159|PMID:23296490|PMID:23336812|PMID:23385134|PMID:23638949|PMID:23705809|PMID:23718755|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:23958391|PMID:23965030|PMID:23967202|PMID:24007330|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:24105851|PMID:24222258|PMID:24224479|PMID:24338212|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:24875928|PMID:25149764|PMID:25266519|PMID:25317404|PMID:25372295|PMID:25394566|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25999548|PMID:26035154|PMID:26100058|PMID:26226137|PMID:26252218|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26485571|PMID:26683941|PMID:26900070|PMID:26969326|PMID:27214836|PMID:27771369|PMID:27792752|PMID:28273078|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28941661|PMID:28964290|PMID:28984810|PMID:29293505|PMID:29372807|PMID:29739340|PMID:30068397|PMID:30113565|PMID:30192042|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30554688|PMID:30760291|PMID:31427586|PMID:31541171|PMID:31599023|PMID:31700827|PMID:31827275|PMID:31971949|PMID:32165640|PMID:32447495|PMID:32645618|PMID:32717573|PMID:33502066|PMID:33614372|PMID:34170635|PMID:34410491|PMID:34416374|PMID:34599366|PMID:34599368|PMID:34801268|PMID:35159965|PMID:35816303|PMID:35982127|PMID:36833263|PMID:37107686|PMID:37477685|PMID:37996878|PMID:38378613|PMID:38474007|PMID:40377830|PMID:9618166|PMID:9618167
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:9005954	Mondini Dysplasia		ISO	RGD:736428	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:11317356|REF_RGD_ID:7421508
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:9006380	Bilateral Hearing Loss		ISO	RGD:736428	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Enlarged Vestibular Aqueduct;DNA:missense mutation:cds:p.V138L (human)	PMID:19645628|REF_RGD_ID:7411669
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: global developmental delay	PMID:10700480|PMID:10861298|PMID:11317356|PMID:11375792|PMID:11932316|PMID:12354788|PMID:12788906|PMID:14679580|PMID:15355436|PMID:15689455|PMID:16570074|PMID:16950989|PMID:17309986|PMID:17357124|PMID:17503324|PMID:18283249|PMID:18285825|PMID:18310264|PMID:19017801|PMID:19204907|PMID:19426954|PMID:19509082|PMID:19578036|PMID:20128824|PMID:20301640|PMID:20553101|PMID:20597900|PMID:20668687|PMID:21551164|PMID:22717225|PMID:23273637|PMID:23336812|PMID:23965030|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:24222258|PMID:24224479|PMID:24599119|PMID:24875928|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:25999548|PMID:26485571|PMID:26683941|PMID:26969326|PMID:27771369|PMID:28273078|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28984810|PMID:29293505|PMID:29372807|PMID:29739340|PMID:30113565|PMID:30311386|PMID:31633822|PMID:31827275|PMID:33502066|PMID:34410491|PMID:34599368|PMID:36833263|PMID:37996878|PMID:38224868|PMID:9070918|PMID:9618166|PMID:9618167
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness	PMID:11317356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29372807|PMID:30303587|PMID:33199029|PMID:34170635|PMID:36056583|PMID:38474007
13846747	SLC26A4	solute carrier family 26 member 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13846772	MANEAL	mannosidase endo-alpha like	gene	DOID:13533	osteopetrosis		ISO	RGD:1604520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis	
13846772	MANEAL	mannosidase endo-alpha like	gene	DOID:9002704	Leukoencephalopathies		ISO	RGD:1604520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy	
13846772	MANEAL	mannosidase endo-alpha like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13846798	UBAP1L	ubiquitin associated protein 1 like	gene	DOID:0081462	Zeitz-Han retinal dystrophy		ISO	RGD:5476950	D	RGD:7240710	20260506	OMIM			
13846798	UBAP1L	ubiquitin associated protein 1 like	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:5476950	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy	PMID:25741868
13846798	UBAP1L	ubiquitin associated protein 1 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:5476950	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846798	UBAP1L	ubiquitin associated protein 1 like	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:5476950	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868
13846798	UBAP1L	ubiquitin associated protein 1 like	gene	DOID:9008283	Selective Tooth Agenesis 7		ISO	RGD:5476950	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 7	PMID:25741868
13846798	UBAP1L	ubiquitin associated protein 1 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:5476950	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868
13846830	MRPS23	mitochondrial ribosomal protein S23	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13846830	MRPS23	mitochondrial ribosomal protein S23	gene	DOID:0112115	combined oxidative phosphorylation deficiency 46		ISO	RGD:1315875	D	RGD:7240710	20200812	OMIM			
13846830	MRPS23	mitochondrial ribosomal protein S23	gene	DOID:0112115	combined oxidative phosphorylation deficiency 46		ISO	RGD:1315875	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 46 | ClinVar Annotator: match by term: MRPS23-related condition	PMID:28492532
13846830	MRPS23	mitochondrial ribosomal protein S23	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13846830	MRPS23	mitochondrial ribosomal protein S23	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:1315875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532
13846830	MRPS23	mitochondrial ribosomal protein S23	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1315875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13846830	MRPS23	mitochondrial ribosomal protein S23	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846830	MRPS23	mitochondrial ribosomal protein S23	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1315875	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25151356
13846847	CELF4	CUGBP Elav-like family member 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13846847	CELF4	CUGBP Elav-like family member 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13846847	CELF4	CUGBP Elav-like family member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846847	CELF4	CUGBP Elav-like family member 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13846847	CELF4	CUGBP Elav-like family member 4	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1316936	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13846917	ASNS	asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:2162	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:serum (rat)	PMID:10081|REF_RGD_ID:2316006
13846917	ASNS	asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:2162	D	RGD:9068941	20230525	RGD		associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat)	PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
13846917	ASNS	asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1343754	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13846917	ASNS	asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)	gene	DOID:9002524	Asparagine Synthetase Deficiency		ISO	RGD:1343754	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13846917	ASNS	asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)	gene	DOID:9004745	RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES		ISO	RGD:2162	D	RGD:9068941	20230525	RGD		associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat)	PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
13846917	ASNS	asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1343754	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28108177
13846917	ASNS	asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)	gene	DOID:9455	lipid storage disease		ISO	RGD:1343754	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17175557
13846930	PSMB1	proteasome 20S subunit beta 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13846930	PSMB1	proteasome 20S subunit beta 1	gene	DOID:574	peripheral nervous system disease		ISO	RGD:733154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21228734
13846930	PSMB1	proteasome 20S subunit beta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846930	PSMB1	proteasome 20S subunit beta 1	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:733154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18784066
13846930	PSMB1	proteasome 20S subunit beta 1	gene	DOID:9001686	Acute Coronary Syndrome		ISO	RGD:733154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21751358
13846930	PSMB1	proteasome 20S subunit beta 1	gene	DOID:9002730	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND ABSENT LANGUAGE		ISO	RGD:733154	D	RGD:7240710	20221221	OMIM			
13846930	PSMB1	proteasome 20S subunit beta 1	gene	DOID:9002730	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND ABSENT LANGUAGE		ISO	RGD:733154	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and absent language	PMID:25741868
13846930	PSMB1	proteasome 20S subunit beta 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm	treatment	ISO	RGD:620160	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with gastric adenocarcinoma	PMID:29588340|REF_RGD_ID:13792594
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury	disease_progression	ISO	RGD:620160	D	RGD:9068941	20241031	RGD			PMID:12172380|REF_RGD_ID:632018
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury	severity	ISO	RGD:620160	D	RGD:9068941	20241031	RGD			PMID:15307896|REF_RGD_ID:5509821
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346183	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:11650	bronchopulmonary dysplasia		ISO	RGD:620160	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26431790|REF_RGD_ID:11537057
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1346183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15943879|REF_RGD_ID:2317560
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:620160	D	RGD:9068941	20241031	RGD		protein:increased cleavage:hippocampus	PMID:18395616|REF_RGD_ID:408346750
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:1826	epilepsy	treatment	ISO	RGD:620160	D	RGD:9068941	20241107	RGD			PMID:11493022|REF_RGD_ID:408361845
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:732539	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29440992|REF_RGD_ID:13506949
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346183	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15289866
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1346183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15095271
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:9000310	Lung Injury	disease_progression	ISO	RGD:620160	D	RGD:9068941	20241031	RGD			PMID:17786556|REF_RGD_ID:408346753
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	ameliorates	ISO	RGD:620160	D	RGD:9068941	20241031	RGD			PMID:17893612|REF_RGD_ID:408346749
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:620160	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19888517|REF_RGD_ID:2317562
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:620160	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19940077|REF_RGD_ID:2317561
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:620160	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased cleavage:heart:	PMID:11934844|REF_RGD_ID:13782263
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13846941	BID	BH3 interacting domain death agonist	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13846963	RNF216	ring finger protein 216	gene	DOID:0081284	rosette-forming glioneuronal tumor		ISO	RGD:1604006	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rosette-forming glioneuronal tumor	PMID:26822237
13846963	RNF216	ring finger protein 216	gene	DOID:0111587	Gordon Holmes syndrome		ISO	RGD:1604006	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13846963	RNF216	ring finger protein 216	gene	DOID:0111587	Gordon Holmes syndrome		ISO	RGD:1604006	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: GORDON HOLMES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Gordon Holmes syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RNF216-related condition	PMID:23656588|PMID:25741868|PMID:28492532
13846963	RNF216	ring finger protein 216	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13846963	RNF216	ring finger protein 216	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:1604006	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	
13846963	RNF216	ring finger protein 216	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13846963	RNF216	ring finger protein 216	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13846963	RNF216	ring finger protein 216	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1604006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13846963	RNF216	ring finger protein 216	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13846963	RNF216	ring finger protein 216	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604006	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13846963	RNF216	ring finger protein 216	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846963	RNF216	ring finger protein 216	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604006	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13846963	RNF216	ring finger protein 216	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13846963	RNF216	ring finger protein 216	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13846991	MIR133B	microRNA mir-133b	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:1352188	D	RGD:9068941	20230128	RGD		mRNA:decreased expression:liver(human)	PMID:30391496|REF_RGD_ID:155804298
13846991	MIR133B	microRNA mir-133b	gene	DOID:9006332	Vascular Calcification		ISO	RGD:2325527	D	RGD:9068941	20250814	RGD		associated with end stage renal disease;RNA:increased expression:artery	PMID:30973285|REF_RGD_ID:625787427
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1350898	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:0060611	abdominal obesity-metabolic syndrome		ISO	RGD:736471	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1350898	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:15716706|REF_RGD_ID:1626411
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2442	D	RGD:9068941	20200917	RGD		mRNA:increased expression:cardiac ventricle	PMID:8604995|REF_RGD_ID:69823
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1350898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1350898	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:11058912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27149842|PMID:28492532
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1350898	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:11058912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:27149842|PMID:28492532
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1350898	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:11058912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:27149842|PMID:28492532|PMID:34228484
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1350898	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27149842|PMID:28492532
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1350898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1350898	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23335628
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1350898	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21803294
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1350898	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18400235|PMID:19100119
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:1350898	D	RGD:9068941	20200917	RGD		associated with hypertension;protein:increased expression:plasma	PMID:15716706|REF_RGD_ID:1626411
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:9005749	Necrosis		ISO	RGD:1350898	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23335628
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:1350898	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11304496
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1350898	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21803294
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736471	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036	
13846994	CTF1	cardiotrophin 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1350898	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21803294
13847006	PAQR4	progestin and adipoQ receptor family member 4	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1319922	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13847006	PAQR4	progestin and adipoQ receptor family member 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13847006	PAQR4	progestin and adipoQ receptor family member 4	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1319922	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27415467
13847006	PAQR4	progestin and adipoQ receptor family member 4	gene	DOID:9004969	Neoplasm Recurrence, Local		ISO	RGD:1319922	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27415467
13847006	PAQR4	progestin and adipoQ receptor family member 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:0110741	type 1 diabetes mellitus 2		ISO	RGD:736877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2	PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:8123642|PMID:8732782
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:736877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:32041611|PMID:8123642|PMID:8732782
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs6084 (human)	PMID:17175070|REF_RGD_ID:1600644
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	no_association	ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs6074, rs6083, rs6084 (human)	PMID:17175070|REF_RGD_ID:1600644
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:28492532|PMID:36325899
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:736877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia	PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:8123642|PMID:8732782
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:11801	protein-energy malnutrition		ISO	RGD:3009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:reduced expression:plasma (rat)	PMID:7666262|REF_RGD_ID:2308792
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:3009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein, mRNA:reduced expression:liver (rat)	PMID:9186885|REF_RGD_ID:2308789
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:3009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:reduced expression:serum (rat)	PMID:14531811|REF_RGD_ID:2308781
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:13809	familial combined hyperlipidemia		ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16338252|REF_RGD_ID:1580512
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:3009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:reduced expression:hepatocyte, extracellular space (rat)	PMID:9106496|REF_RGD_ID:2308790
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:3009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:reduced expression:plasma (rat)	PMID:12841343|REF_RGD_ID:2308783
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:3009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:liver (rat)	PMID:7047662|REF_RGD_ID:2308800
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:plasma (human)	PMID:11095452|PMID:1592086|REF_RGD_ID:2308794|REF_RGD_ID:2308844
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:2237	hepatitis		ISO	RGD:3009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:reduced expression:plasma (rat)	PMID:7078435|REF_RGD_ID:2308799
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:3146	lipid metabolism disorder		ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15292318|PMID:1671786|PMID:1883393
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:326	ischemia		ISO	RGD:3009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver (rat)	PMID:1918876|REF_RGD_ID:2308796
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		250G/A	PMID:15099346|REF_RGD_ID:1600663
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-480C>T (human)	PMID:11916946|REF_RGD_ID:2308839
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:3393	coronary artery disease	no_association	ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		C514T	PMID:12689525|REF_RGD_ID:1600664
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:3393	coronary artery disease	susceptibility	ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20230629	RGD		DNA:SNP,haplotypes: (rs17269397)A>G (human)	PMID:33004870|REF_RGD_ID:329901841
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:341	peripheral vascular disease		ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-250G>A (human)	PMID:18413186|REF_RGD_ID:2308822
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:557	kidney disease	resistance	ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-514C>T (human)	PMID:16928730|REF_RGD_ID:2308823
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:557	kidney disease	susceptibility	ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-514C>T (human)	PMID:15983323|REF_RGD_ID:2308828
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:3009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein, mRNA:decreased expression:hepatocytes, liver (rat)	PMID:8636395|REF_RGD_ID:2308788
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9000528	Coronary Disease	susceptibility	ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity and Diabetes; DNA:transition:promoter:-514C>T (human)	PMID:16570154|REF_RGD_ID:2308824
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:10871	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:liver (mouse)	PMID:11279518|REF_RGD_ID:2308841
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:3009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein, mRNA:decreased expression:plasma, liver (rat)	PMID:7830494|REF_RGD_ID:2308793
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus; protein:decreased expression:plasma (human)	PMID:6340423|REF_RGD_ID:2308850
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human)	PMID:8666151|REF_RGD_ID:2308836
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9002427	Fetal Macrosomia		ISO	RGD:3009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:liver (rat)	PMID:10600655|REF_RGD_ID:2308786
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9002513	Hypoproteinemia		ISO	RGD:3009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:reduced expression:plasma (rat)	PMID:10844597|REF_RGD_ID:2308785
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:3009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:diaphragm, heart, adipose tissue (rat)	PMID:2113037|REF_RGD_ID:2308797
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16030523
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:liver (rat)	PMID:1868959|PMID:18758746|REF_RGD_ID:2307432|REF_RGD_ID:2308849
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human)	PMID:187516|REF_RGD_ID:2308846
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9007137	Hepatic Lipase Deficiency		ISO	RGD:736877	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9007137	Hepatic Lipase Deficiency		ISO	RGD:736877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HEPATIC LIPASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia due to hepatic triglyceride lipase deficiency	PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:17576681|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:28951076|PMID:30333156|PMID:32041611|PMID:33339817|PMID:34662886|PMID:36325899|PMID:8123642|PMID:8732782|PMID:9536098
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9007279	Type 2 Diabetes Mellitus 1		ISO	RGD:736877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2	PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:8123642|PMID:8732782
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:3009	D	RGD:9068941	20230831	RGD		mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:28959666|REF_RGD_ID:401794432
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9007571	Hyperlipoproteinemias		ISO	RGD:3009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Nephrosis; protein:decreased expression:plasma (rat)	PMID:6480830|REF_RGD_ID:2308798
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9007571	Hyperlipoproteinemias		ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18160998
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9007571	Hyperlipoproteinemias		ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human)	PMID:11427226|REF_RGD_ID:2308834
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9007571	Hyperlipoproteinemias		ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity and Diabetes; DNA:transition:promoter:-514C>T (human)	PMID:15941898|REF_RGD_ID:2308829
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15504970
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9009039	Hyperemia		ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16330034
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:736877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus	PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:8123642|PMID:8732782
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736877	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus	PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:32041611|PMID:8123642|PMID:8732782
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition:promoter:-250G>A (human)	PMID:15656877|REF_RGD_ID:2308830
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:736877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis	PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:8123642|PMID:8732782
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma (human)	PMID:9580247|REF_RGD_ID:2308845
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:3009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:liver, plasma (rat)	PMID:11544558|REF_RGD_ID:2308784
13847054	LIPC	lipase C, hepatic type	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:736877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human)	PMID:12843191|REF_RGD_ID:2308835
13847082	LOC102163533	proteasome maturation protein	gene	DOID:0050486	exanthem		ISO	RGD:1314101	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skin rash	PMID:25741868
13847082	LOC102163533	proteasome maturation protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13847082	LOC102163533	proteasome maturation protein	gene	DOID:0060914	proteosome-associated autoinflammatory syndrome 2		ISO	RGD:1314101	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13847082	LOC102163533	proteasome maturation protein	gene	DOID:0060914	proteosome-associated autoinflammatory syndrome 2		ISO	RGD:1314101	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POMP-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13847082	LOC102163533	proteasome maturation protein	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1314101	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13847082	LOC102163533	proteasome maturation protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13847082	LOC102163533	proteasome maturation protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13847082	LOC102163533	proteasome maturation protein	gene	DOID:13641	exfoliation syndrome		ISO	RGD:1314101	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28553957
13847082	LOC102163533	proteasome maturation protein	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1314101	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13847082	LOC102163533	proteasome maturation protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13847082	LOC102163533	proteasome maturation protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13847082	LOC102163533	proteasome maturation protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13847082	LOC102163533	proteasome maturation protein	gene	DOID:9006009	Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica		ISO	RGD:1314101	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia	PMID:25741868
13847082	LOC102163533	proteasome maturation protein	gene	DOID:9007082	Keratosis Linearis with Ichthyosis Congenita and Sclerosing Keratoderma		ISO	RGD:1314101	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13847082	LOC102163533	proteasome maturation protein	gene	DOID:9007082	Keratosis Linearis with Ichthyosis Congenita and Sclerosing Keratoderma		ISO	RGD:1314101	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KLICK SYNDROME	PMID:25741868
13847090	ADRA2B	adrenoceptor alpha 2B	gene	DOID:0111692	familial adult myoclonic epilepsy 2		ISO	RGD:731080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 2	PMID:25741868
13847090	ADRA2B	adrenoceptor alpha 2B	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731080	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937992
13847090	ADRA2B	adrenoceptor alpha 2B	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2057	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17070424|REF_RGD_ID:2313548
13847090	ADRA2B	adrenoceptor alpha 2B	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:731080	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:18953403|REF_RGD_ID:2313541
13847090	ADRA2B	adrenoceptor alpha 2B	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: seizure	
13847090	ADRA2B	adrenoceptor alpha 2B	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:731080	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12535806|REF_RGD_ID:1559314
13847090	ADRA2B	adrenoceptor alpha 2B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731080	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13847090	ADRA2B	adrenoceptor alpha 2B	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:731080	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20729197
13847090	ADRA2B	adrenoceptor alpha 2B	gene	DOID:9000781	Cyanosis		ISO	RGD:731080	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20729197
13847090	ADRA2B	adrenoceptor alpha 2B	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:731080	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism (human)	PMID:15660746|REF_RGD_ID:2313545
13847090	ADRA2B	adrenoceptor alpha 2B	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:731080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13847090	ADRA2B	adrenoceptor alpha 2B	gene	DOID:9007925	Sudden Cardiac Death		ISO	RGD:731080	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12535806|REF_RGD_ID:1559314
13847090	ADRA2B	adrenoceptor alpha 2B	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:731080	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:17277585|REF_RGD_ID:2313543
13847090	ADRA2B	adrenoceptor alpha 2B	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	onset	ISO	RGD:731080	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:17039423|REF_RGD_ID:2313544
13847090	ADRA2B	adrenoceptor alpha 2B	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy		ISO	RGD:731080	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism (human)	PMID:17516297|REF_RGD_ID:2313542
13847090	ADRA2B	adrenoceptor alpha 2B	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:731080	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10404816|REF_RGD_ID:1300265
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:0050073	invasive aspergillosis		ISO	RGD:1305646	D	RGD:9068941	20260122	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:24155872|REF_RGD_ID:631723613
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:28492532
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20251218	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:35679109|REF_RGD_ID:629122702
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260117	RGD		associated with systemic scleroderma;protein:increased expression:blood serum, lung	PMID:22826322|REF_RGD_ID:629142810
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260219	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:17631992|REF_RGD_ID:632518426
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260226	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:35122869|REF_RGD_ID:632518424
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis	treatment	ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260226	RGD			PMID:35222369|REF_RGD_ID:629142809
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis	treatment	ISO	RGD:1313798	D	RGD:9068941	20260117	RGD			PMID:33078933|REF_RGD_ID:629122705
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	treatment	ISO	RGD:1305646	D	RGD:9068941	20260404	RGD			PMID:40510344|REF_RGD_ID:645122464
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	treatment	ISO	RGD:1313798	D	RGD:9068941	20260404	RGD			PMID:40510344|REF_RGD_ID:645122464
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:1024	leprosy		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20251225	RGD		mRNA:increased expression:skin of body	PMID:26635870|REF_RGD_ID:629136822
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:10320	asbestosis		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20251225	RGD		protein:increased expression:blood serum	PMID:19347743|REF_RGD_ID:629136824
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:10325	silicosis		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20251225	RGD		protein:increased expression:blood serum	PMID:37733997|REF_RGD_ID:629136829
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:11335	sarcoidosis	disease_progression	ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260226	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:17631992|REF_RGD_ID:632518426
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20251225	RGD		DNA:insertion:exon	PMID:17693102|REF_RGD_ID:629136819
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation	PMID:25741868|PMID:28492532
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:13272	Klebsiella pneumonia		ISO	RGD:1313798	D	RGD:9068941	20260117	RGD		protein:decreased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:29891554|REF_RGD_ID:630350573
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:13564	aspergillosis		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260117	RGD		associated with brochiectasis;protein:increased expression:blood serum	PMID:32184111|REF_RGD_ID:629122706
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260110	RGD		protein:increased expression:blood serum	PMID:27056270|REF_RGD_ID:630350391
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:1508	candidiasis		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260129	RGD		associated with cystic fibrosis;protein:increased expression:blood serum, respiratory system fluid/secretion	PMID:27056270|REF_RGD_ID:630350391
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:1508	candidiasis	susceptibility	ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260129	RGD		associated with cystic fibrosis;DNA:duplication: :rs3831317	PMID:27056270|REF_RGD_ID:630350391
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:1926	Gaucher's disease		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17464953
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:1926	Gaucher's disease		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260129	RGD		protein:increased expression:blood serum	PMID:27056270|REF_RGD_ID:630350391
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:2378	relapsing-remitting multiple sclerosis		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260110	RGD		protein:increased expression:cerebrospinal fluid	PMID:21159721|REF_RGD_ID:630350389
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20251218	RGD		protein:increased expression:blood serum	PMID:26372680|REF_RGD_ID:11098501
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:1313798	D	RGD:9068941	20251225	RGD			PMID:36934237|REF_RGD_ID:629136821
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:1313798	D	RGD:9068941	20251225	RGD		associated with obesity	PMID:37890698|REF_RGD_ID:629136823
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260122	RGD		protein:increased expression:blood serum	PMID:22956876|REF_RGD_ID:631723615
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	treatment	ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20251225	RGD		Protein:increased expression:blood, serum	PMID:22563552|REF_RGD_ID:629136828
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:3082	interstitial lung disease	severity	ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20251225	RGD		associated with dermatomyositis;protein:increased expression:blood serum	PMID:31092718|REF_RGD_ID:629136825
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260117	RGD		protein:increased expression:blood serum	PMID:26372680|PMID:32184111|REF_RGD_ID:11098501|REF_RGD_ID:629122706
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260207	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:19491341|REF_RGD_ID:632518368
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260219	RGD		mRNA, protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cells, sputum	PMID:31413557|REF_RGD_ID:632518425
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260219	RGD		protein:increased expression:lung, respiratory system fluid/secretion	PMID:20042671|REF_RGD_ID:632518417
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	no_association	ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260122	RGD			PMID:36497025|REF_RGD_ID:629136818
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20251225	RGD		protein:increased expression:blood serum	PMID:19347743|REF_RGD_ID:629136824
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis	treatment	ISO	RGD:1313798	D	RGD:9068941	20260219	RGD			PMID:35122869|PMID:35679109|PMID:36934237|REF_RGD_ID:629122702|REF_RGD_ID:629136821|REF_RGD_ID:632518424
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:399	tuberculosis		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20251225	RGD		DNA:insertion:exon	PMID:17693102|REF_RGD_ID:629136819
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20251225	RGD		mRNA, protein:increased expression:nasal cavity mucosa	PMID:20422678|REF_RGD_ID:5037226
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:8869	neuromyelitis optica		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260110	RGD		protein:increased expression:cerebrospinal fluid	PMID:21159721|REF_RGD_ID:630350389
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:25741868|PMID:28492532
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260110	RGD		mRNA, protein:increased expression:inferior nasal concha	PMID:19786213|REF_RGD_ID:630350387
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260122	RGD		protein:increased expression:nasal cavity mucosa	PMID:21711963|REF_RGD_ID:631723612
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9002331	Knee Osteoarthritis		ISO	RGD:1305646	D	RGD:9068941	20260404	RGD		protein:increased expression:condyle of femur, chondrocyte	PMID:25308850|REF_RGD_ID:645122466
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:1305646	D	RGD:9068941	20260404	RGD			PMID:35094663|REF_RGD_ID:645122465
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9003219	Invasive Pulmonary Aspergillosis	treatment	ISO	RGD:1313798	D	RGD:9068941	20251225	RGD			PMID:33468116|REF_RGD_ID:629136820
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:28492532
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9004182	CHITOTRIOSIDASE DEFICIENCY		ISO	RGD:1313797	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9004182	CHITOTRIOSIDASE DEFICIENCY		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chitotriosidase deficiency	PMID:17464953|PMID:25741868|PMID:28492532
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:28492532
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:17464953|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9748235
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9005723	Multibacillary Leprosy		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260110	RGD		protein:increased expression:blood serum	PMID:19307157|REF_RGD_ID:630350390
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies	treatment	ISO	RGD:1305646	D	RGD:9068941	20260404	RGD			PMID:39700960|REF_RGD_ID:645122463
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9007417	Pseudomonas Infections		ISO	RGD:1313798	D	RGD:9068941	20260117	RGD		protein:decreased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:29891554|REF_RGD_ID:630350573
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9007432	Latent Tuberculosis		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260117	RGD		DNA:insertion:exon	PMID:17693102|REF_RGD_ID:629136819
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9360	intrinsic asthma		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260110	RGD		protein:increased expression:blood, serum	PMID:20090309|REF_RGD_ID:630350388
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9415	allergic asthma		ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20251218	RGD		protein:increased expression:sputum	PMID:29420850|REF_RGD_ID:629122703
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9415	allergic asthma		ISO	RGD:1313798	D	RGD:9068941	20251218	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:29420850|REF_RGD_ID:629122703
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9415	allergic asthma	severity	ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20251218	RGD		protein:increased expression:blood serum	PMID:29572197|REF_RGD_ID:629122704
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9563	bronchiectasis	severity	ISO	RGD:1313797	D	RGD:9068941	20260117	RGD		protein:increased expression:blood serum	PMID:32184111|REF_RGD_ID:629122706
13847093	CHIT1	chitinase 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1313797	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13847120	PRELID3A	PRELI domain containing 3A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13847120	PRELID3A	PRELI domain containing 3A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13847120	PRELID3A	PRELI domain containing 3A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13847120	PRELID3A	PRELI domain containing 3A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13847120	PRELID3A	PRELI domain containing 3A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13847160	TMEM232	transmembrane protein 232	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:3029048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13847160	TMEM232	transmembrane protein 232	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:3029048	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13847160	TMEM232	transmembrane protein 232	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:3029048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13847160	TMEM232	transmembrane protein 232	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:3029048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13847160	TMEM232	transmembrane protein 232	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:3029048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13847227	KRT80	keratin 80	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13847227	KRT80	keratin 80	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13847227	KRT80	keratin 80	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13847227	KRT80	keratin 80	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13847227	KRT80	keratin 80	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13847250	RIBC1	RIB43A domain with coiled-coils 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13847250	RIBC1	RIB43A domain with coiled-coils 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13847250	RIBC1	RIB43A domain with coiled-coils 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13847250	RIBC1	RIB43A domain with coiled-coils 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13847250	RIBC1	RIB43A domain with coiled-coils 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13847250	RIBC1	RIB43A domain with coiled-coils 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13847286	MARCHF1	membrane associated ring-CH-type finger 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13847286	MARCHF1	membrane associated ring-CH-type finger 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1354489	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13847286	MARCHF1	membrane associated ring-CH-type finger 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1354489	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13847286	MARCHF1	membrane associated ring-CH-type finger 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13847286	MARCHF1	membrane associated ring-CH-type finger 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13847286	MARCHF1	membrane associated ring-CH-type finger 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1354489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13847286	MARCHF1	membrane associated ring-CH-type finger 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13847308	ROS1	ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0080777	lung sarcomatoid carcinoma		ISO	RGD:736329	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung sarcomatoid carcinoma	
13847308	ROS1	ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0112338	spermatogenic failure 57		ISO	RGD:736329	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation	PMID:25741868
13847308	ROS1	ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13847308	ROS1	ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13847308	ROS1	ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:736329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13847308	ROS1	ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736329	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma	PMID:27993330
13847308	ROS1	ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736329	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
13847308	ROS1	ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736329	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19276365
13847308	ROS1	ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13847308	ROS1	ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:736329	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22215748|PMID:22585869|PMID:22617245|PMID:22919003
13847308	ROS1	ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:736329	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma	PMID:27993330
13847308	ROS1	ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736329	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13847308	ROS1	ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13847308	ROS1	ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736329	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:26539891
13847308	ROS1	ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:736329	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13847308	ROS1	ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:736329	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868|PMID:37091313
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:0110330	Leber congenital amaurosis 13		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13	PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:2855908|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:30372751|PMID:30718709|PMID:9536098
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:0110330	Leber congenital amaurosis 13		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13	PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16199547|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20736127|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24625443|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:26848971|PMID:26992781|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:2855908|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:30134391|PMID:30372751|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31801355|PMID:31816670|PMID:32014858|PMID:32141364|PMID:32322264|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:35006499|PMID:35119454|PMID:35994252|PMID:36284670|PMID:36690427|PMID:36909829|PMID:9536098
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:0110768	hereditary spastic paraplegia 15		ISO	RGD:1317236	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:0110768	hereditary spastic paraplegia 15		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 15 | ClinVar Annotator: match by term: Kjellin syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 15, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA AND RETINAL DEGENERATION | ClinVar Annotator: match by term: ZFYVE26-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17661097|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:23733235|PMID:24088041|PMID:24833714|PMID:25133958|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26492578|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:27544497|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:29246610|PMID:29858556|PMID:30555096|PMID:31048186|PMID:31069529|PMID:31690835|PMID:33144682|PMID:36315648|PMID:37091313|PMID:6944241|PMID:9536098
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:0111428	essential tremor 1		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hand tremor	PMID:25741868|PMID:37091313
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:15258582|PMID:15322982|PMID:16269441|PMID:17389517|PMID:17512964|PMID:18779497|PMID:19011012|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:21151602|PMID:22065924|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:24474277|PMID:25412400|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:31456290|PMID:32141364|PMID:32790509|PMID:34001834
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:24088041|PMID:24833714|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31108397|PMID:6944241|PMID:9536098
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:24088041|PMID:24833714|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29246610|PMID:29590070|PMID:31108397|PMID:33144682|PMID:36315648|PMID:37091313|PMID:6944241|PMID:9536098
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:24088041|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29246610|PMID:31048186|PMID:33144682|PMID:36315648|PMID:37091313|PMID:6944241|PMID:9536098
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18394578|PMID:19084844|PMID:19763152|PMID:19805727|PMID:19917823|PMID:20307669|PMID:21462267|PMID:22406018|PMID:24088041|PMID:24833714|PMID:25133958|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26492578|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:27217339|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:29246610|PMID:29254223|PMID:29858556|PMID:29908077|PMID:30555096|PMID:31048186|PMID:31069529|PMID:33144682|PMID:36315648|PMID:36964972|PMID:37041082|PMID:37091313|PMID:6944241|PMID:9536098
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:24030950|PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29254223|PMID:29908077|PMID:31069529|PMID:37091313
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:25741868|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:25741868|PMID:37091313
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:9008589	Hallux Valgus		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallux valgus	PMID:25741868|PMID:37091313
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13847400	ZFYVE26	zinc finger FYVE-type containing 26	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:0014667	disease of metabolism		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metabolic disease	
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:11438997|PMID:16199547|PMID:16917893|PMID:23138986|PMID:25456745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3297709
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:0060578	Noonan syndrome 1		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1	PMID:20059486|PMID:25741868|PMID:30853107|PMID:32202960|PMID:32651154
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:0090106	BH4-deficient hyperphenylalaninemia A		ISO	RGD:68525	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:0090106	BH4-deficient hyperphenylalaninemia A		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A | ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHENYLALANINEMIA, BH4-DEFICIENT, A | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A | ClinVar Annotator: match by term: PTS-related condition	PMID:10220141|PMID:11438997|PMID:11694255|PMID:17160954|PMID:19280650|PMID:19350512|PMID:19823873|PMID:20059486|PMID:21542064|PMID:22237589|PMID:23138986|PMID:25741868|PMID:27246466|PMID:27629047|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:30853107|PMID:30926181|PMID:32651154|PMID:32905092|PMID:33234470|PMID:35098520|PMID:35140743|PMID:36212127|PMID:7493990|PMID:8178819|PMID:8707300|PMID:9450907
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:0112225	BH4-deficient hyperphenylalaninemia B		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHENYLALANINEMIA, TETRAHYDROBIOPTERIN-DEFICIENT, DUE TO GTP CYCLOHYDROLASE I DEFICIENCY	PMID:10319579|PMID:11388593|PMID:11694255|PMID:19350512|PMID:21933604|PMID:22237589|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7493990|PMID:8707300|PMID:9450907
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27246466|PMID:28492532|PMID:30926181|PMID:33822819|PMID:9536098
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:36313470
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:28492532
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:28492532
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:10585341|PMID:17576681|PMID:20059486|PMID:25741868|PMID:27246466|PMID:28492532|PMID:33234470|PMID:9222757|PMID:9536098
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11388593|PMID:16917893|PMID:17576681|PMID:18505119|PMID:22237589|PMID:23138986|PMID:25741868|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:29499199|PMID:29577258|PMID:32651154|PMID:33234470|PMID:36054588|PMID:36313470|PMID:36537053|PMID:41245228|PMID:9536098
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:27246466|PMID:28492532|PMID:30926181|PMID:33822819
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:10585341|PMID:17576681|PMID:20059486|PMID:25741868|PMID:27246466|PMID:28492532|PMID:33234470|PMID:9222757|PMID:9536098
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:9006253	Ketosis		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ketonuria	PMID:11388593|PMID:25741868|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:29577258|PMID:32651154|PMID:41245228
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:9008812	Hyperphenylalaninemia, BH4-Deficient, due to Partial PTS Deficiency		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHENYLALANINEMIA, BH4-DEFICIENT, A, DUE TO PARTIAL PTS DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, bh4-deficient, a, due to partial pts deficiency	PMID:10220141|PMID:20059486|PMID:25741868|PMID:32651154|PMID:7493990|PMID:8178819
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:68525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13847445	PTS	6-pyruvoyltetrahydropterin synthase	gene	DOID:9281	phenylketonuria		ISO	RGD:68525	D	RGD:9068941	20250703	RGD		DNA:point mutation:exon:R25Q, R16C	PMID:8178819|REF_RGD_ID:1601576
13847461	HBEGF	heparin binding EGF like growth factor	gene	DOID:0050851	glomerulosclerosis	induces	ISO	RGD:1605733	D	RGD:9068941	20200910	RGD			PMID:16107576|REF_RGD_ID:1556472
13847461	HBEGF	heparin binding EGF like growth factor	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1605733	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13847461	HBEGF	heparin binding EGF like growth factor	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1605733	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7635938
13847461	HBEGF	heparin binding EGF like growth factor	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:2526	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:11340354|REF_RGD_ID:10395241
13847461	HBEGF	heparin binding EGF like growth factor	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1605733	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13847461	HBEGF	heparin binding EGF like growth factor	gene	DOID:7725	epilepsy with generalized tonic-clonic seizures		ISO	RGD:1605733	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16023256
13847461	HBEGF	heparin binding EGF like growth factor	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1605733	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937979
13847461	HBEGF	heparin binding EGF like growth factor	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis		ISO	RGD:1605733	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16567187
13847461	HBEGF	heparin binding EGF like growth factor	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis	treatment	ISO	RGD:1605733	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18607263|REF_RGD_ID:10395236
13847461	HBEGF	heparin binding EGF like growth factor	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1605733	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15723263
13847461	HBEGF	heparin binding EGF like growth factor	gene	DOID:9002371	Cardiotoxicity		ISO	RGD:1605733	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:29305325
13847461	HBEGF	heparin binding EGF like growth factor	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1605733	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7635938
13847461	HBEGF	heparin binding EGF like growth factor	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:1605733	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9709397
13847461	HBEGF	heparin binding EGF like growth factor	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1605733	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937979
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:0060611	abdominal obesity-metabolic syndrome		ISO	RGD:1331958	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732937	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20957522
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732937	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression, altered localization:breast, cytoplasm	PMID:18538170|REF_RGD_ID:2314932
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732937	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12888898|REF_RGD_ID:2292460
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732937	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:732937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620961	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ventricle myocardium, membrane fraction	PMID:14691046|REF_RGD_ID:2314944
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1331958	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036	
13847474	PRKCI	protein kinase C iota	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1331958	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:601665	
13847503	CFAP251	cilia and flagella associated protein 251	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13847503	CFAP251	cilia and flagella associated protein 251	gene	DOID:0111915	spermatogenic failure 33		ISO	RGD:1606715	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13847503	CFAP251	cilia and flagella associated protein 251	gene	DOID:0111915	spermatogenic failure 33		ISO	RGD:1606715	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CFAP251-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 33 | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 33 | ClinVar Annotator: match by term: spermatogenic failure 33	PMID:25741868|PMID:30122541
13847503	CFAP251	cilia and flagella associated protein 251	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13847503	CFAP251	cilia and flagella associated protein 251	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13847503	CFAP251	cilia and flagella associated protein 251	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13847503	CFAP251	cilia and flagella associated protein 251	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	
13847503	CFAP251	cilia and flagella associated protein 251	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13847503	CFAP251	cilia and flagella associated protein 251	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13847503	CFAP251	cilia and flagella associated protein 251	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13847503	CFAP251	cilia and flagella associated protein 251	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13847503	CFAP251	cilia and flagella associated protein 251	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13847503	CFAP251	cilia and flagella associated protein 251	gene	DOID:9001513	Asthenozoospermia		ISO	RGD:1606715	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: asthenozoospermia	PMID:30122541
13847503	CFAP251	cilia and flagella associated protein 251	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13847503	CFAP251	cilia and flagella associated protein 251	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13847541	KLK14	kallikrein related peptidase 14	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1318477	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility	
13847541	KLK14	kallikrein related peptidase 14	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13847541	KLK14	kallikrein related peptidase 14	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13847550	ACBD5	acyl-CoA binding domain containing 5	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1319743	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:28492532
13847550	ACBD5	acyl-CoA binding domain containing 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13847550	ACBD5	acyl-CoA binding domain containing 5	gene	DOID:0080946	retinal dystrophy with leukodystrophy		ISO	RGD:1319743	D	RGD:7240710	20200819	OMIM			
13847550	ACBD5	acyl-CoA binding domain containing 5	gene	DOID:0080946	retinal dystrophy with leukodystrophy		ISO	RGD:1319743	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACBD5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY WITH LEUKODYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy with leukodystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13847550	ACBD5	acyl-CoA binding domain containing 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13847550	ACBD5	acyl-CoA binding domain containing 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13847550	ACBD5	acyl-CoA binding domain containing 5	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13847550	ACBD5	acyl-CoA binding domain containing 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13847550	ACBD5	acyl-CoA binding domain containing 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1319743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13847550	ACBD5	acyl-CoA binding domain containing 5	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1319743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	
13847550	ACBD5	acyl-CoA binding domain containing 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13847550	ACBD5	acyl-CoA binding domain containing 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13847550	ACBD5	acyl-CoA binding domain containing 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13847550	ACBD5	acyl-CoA binding domain containing 5	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1319743	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13847550	ACBD5	acyl-CoA binding domain containing 5	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1319743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:27799409|PMID:28492532|PMID:33427402
13847550	ACBD5	acyl-CoA binding domain containing 5	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1319743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:27799409|PMID:28492532|PMID:33427402
13847606	NLRP2	NLR family pyrin domain containing 2	gene	DOID:0080711	multisystem inflammatory syndrome in children		ISO	RGD:1344725	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children	
13847606	NLRP2	NLR family pyrin domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13847606	NLRP2	NLR family pyrin domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13847606	NLRP2	NLR family pyrin domain containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13847606	NLRP2	NLR family pyrin domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13847606	NLRP2	NLR family pyrin domain containing 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13847606	NLRP2	NLR family pyrin domain containing 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13847606	NLRP2	NLR family pyrin domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344725	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13847606	NLRP2	NLR family pyrin domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13847606	NLRP2	NLR family pyrin domain containing 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13847606	NLRP2	NLR family pyrin domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13847606	NLRP2	NLR family pyrin domain containing 2	gene	DOID:9008905	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 18		ISO	RGD:1344725	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13847606	NLRP2	NLR family pyrin domain containing 2	gene	DOID:9008905	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 18		ISO	RGD:1344725	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NLRP2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: OOCYTE/ZYGOTE/EMBRYO MATURATION ARREST 18 | ClinVar Annotator: match by term: Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 18	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39178021
13847606	NLRP2	NLR family pyrin domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13847618	SIK2	salt inducible kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13847618	SIK2	salt inducible kinase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13847618	SIK2	salt inducible kinase 2	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1346987	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34491613
13847618	SIK2	salt inducible kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13847645	GYPC	glycophorin C	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321115	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13847645	GYPC	glycophorin C	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1321115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13847645	GYPC	glycophorin C	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321115	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13847645	GYPC	glycophorin C	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:1321115	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13847645	GYPC	glycophorin C	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:1321115	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GYPC-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, resistance to	PMID:25741868|PMID:28492532
13847645	GYPC	glycophorin C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321115	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13847645	GYPC	glycophorin C	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321115	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13847652	C1QTNF8	C1q and TNF related 8	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1345449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13847672	SNN	stannin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13847672	SNN	stannin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13847672	SNN	stannin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13847672	SNN	stannin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13847685	RPS6KA5	ribosomal protein S6 kinase A5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13847685	RPS6KA5	ribosomal protein S6 kinase A5	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1318046	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13847685	RPS6KA5	ribosomal protein S6 kinase A5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13847685	RPS6KA5	ribosomal protein S6 kinase A5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13847685	RPS6KA5	ribosomal protein S6 kinase A5	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13847685	RPS6KA5	ribosomal protein S6 kinase A5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13847685	RPS6KA5	ribosomal protein S6 kinase A5	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1318046	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16339038
13847685	RPS6KA5	ribosomal protein S6 kinase A5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13847685	RPS6KA5	ribosomal protein S6 kinase A5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13847685	RPS6KA5	ribosomal protein S6 kinase A5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13847728	LY6H	lymphocyte antigen 6 family member H	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323593	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13847728	LY6H	lymphocyte antigen 6 family member H	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323593	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13847759	PCDH11X	protocadherin 11 X-linked	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13847759	PCDH11X	protocadherin 11 X-linked	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13847759	PCDH11X	protocadherin 11 X-linked	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13847759	PCDH11X	protocadherin 11 X-linked	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1353305	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease	PMID:29476165
13847759	PCDH11X	protocadherin 11 X-linked	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13847759	PCDH11X	protocadherin 11 X-linked	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13847759	PCDH11X	protocadherin 11 X-linked	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13847759	PCDH11X	protocadherin 11 X-linked	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13847759	PCDH11X	protocadherin 11 X-linked	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13847759	PCDH11X	protocadherin 11 X-linked	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13847800	CDS2	CDP-diacylglycerol synthase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13847800	CDS2	CDP-diacylglycerol synthase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13847800	CDS2	CDP-diacylglycerol synthase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13847800	CDS2	CDP-diacylglycerol synthase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13847800	CDS2	CDP-diacylglycerol synthase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13847800	CDS2	CDP-diacylglycerol synthase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13847800	CDS2	CDP-diacylglycerol synthase 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13847800	CDS2	CDP-diacylglycerol synthase 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13847800	CDS2	CDP-diacylglycerol synthase 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13847800	CDS2	CDP-diacylglycerol synthase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13847800	CDS2	CDP-diacylglycerol synthase 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:731362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13847800	CDS2	CDP-diacylglycerol synthase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13847800	CDS2	CDP-diacylglycerol synthase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13847800	CDS2	CDP-diacylglycerol synthase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13847800	CDS2	CDP-diacylglycerol synthase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13847825	ROPN1L	rhophilin associated tail protein 1 like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13847825	ROPN1L	rhophilin associated tail protein 1 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13847825	ROPN1L	rhophilin associated tail protein 1 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13847839	GDE1	glycerophosphodiester phosphodiesterase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13847839	GDE1	glycerophosphodiester phosphodiesterase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13847839	GDE1	glycerophosphodiester phosphodiesterase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13847839	GDE1	glycerophosphodiester phosphodiesterase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13847839	GDE1	glycerophosphodiester phosphodiesterase 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:734410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13847839	GDE1	glycerophosphodiester phosphodiesterase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13847839	GDE1	glycerophosphodiester phosphodiesterase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:734410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13847854	SLCO1A2	solute carrier organic anion transporter family member 1A2	gene	DOID:12308	Dubin-Johnson syndrome		ISO	RGD:621389	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14731123|REF_RGD_ID:1598620
13847854	SLCO1A2	solute carrier organic anion transporter family member 1A2	gene	DOID:13580	cholestasis	treatment	ISO	RGD:621389	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:liver (rat)	PMID:27090119|REF_RGD_ID:15090804
13847854	SLCO1A2	solute carrier organic anion transporter family member 1A2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1607085	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13847854	SLCO1A2	solute carrier organic anion transporter family member 1A2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13847854	SLCO1A2	solute carrier organic anion transporter family member 1A2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1607085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13847854	SLCO1A2	solute carrier organic anion transporter family member 1A2	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:621389	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16139386|REF_RGD_ID:1598602
13847936	WWC2	WW and C2 domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13847936	WWC2	WW and C2 domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13847936	WWC2	WW and C2 domain containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13847936	WWC2	WW and C2 domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13847936	WWC2	WW and C2 domain containing 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1605043	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13847936	WWC2	WW and C2 domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13847936	WWC2	WW and C2 domain containing 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13847936	WWC2	WW and C2 domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605043	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13847936	WWC2	WW and C2 domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13847936	WWC2	WW and C2 domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13847936	WWC2	WW and C2 domain containing 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13847936	WWC2	WW and C2 domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13847936	WWC2	WW and C2 domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13847936	WWC2	WW and C2 domain containing 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13847968	DCDC2B	doublecortin domain containing 2B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13847968	DCDC2B	doublecortin domain containing 2B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13847968	DCDC2B	doublecortin domain containing 2B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604739	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13847968	DCDC2B	doublecortin domain containing 2B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:9002514	Neointima	ameliorates	ISO	RGD:69308	D	RGD:9068941	20230413	RGD			PMID:22893700|REF_RGD_ID:243065233
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13847981	PKN1	protein kinase N1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	
13848022	LCP2	lymphocyte cytosolic protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13848022	LCP2	lymphocyte cytosolic protein 2	gene	DOID:0061052	immunodeficiency 81		ISO	RGD:732713	D	RGD:7240710	20210707	OMIM			
13848022	LCP2	lymphocyte cytosolic protein 2	gene	DOID:0061052	immunodeficiency 81		ISO	RGD:732713	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 81	PMID:25741868
13848022	LCP2	lymphocyte cytosolic protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13848022	LCP2	lymphocyte cytosolic protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13848022	LCP2	lymphocyte cytosolic protein 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:732713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13848022	LCP2	lymphocyte cytosolic protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13848022	LCP2	lymphocyte cytosolic protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13848051	IFNLR1	interferon lambda receptor 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1603554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13848051	IFNLR1	interferon lambda receptor 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1603554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13848051	IFNLR1	interferon lambda receptor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603554	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13848051	IFNLR1	interferon lambda receptor 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13848051	IFNLR1	interferon lambda receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13848051	IFNLR1	interferon lambda receptor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13848051	IFNLR1	interferon lambda receptor 1	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1603554	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20953190
13848051	IFNLR1	interferon lambda receptor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13848051	IFNLR1	interferon lambda receptor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13848078	TFAP2D	transcription factor AP-2 delta	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1347905	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1352807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:25741868
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:0050661	vitelliform macular dystrophy		ISO	RGD:1352807	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:0061106	retinitis pigmentosa 91		ISO	RGD:1352807	D	RGD:7240710	20210929	OMIM			
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:0061106	retinitis pigmentosa 91		ISO	RGD:1352807	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign concentric annular macular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 91	PMID:14691150|PMID:23993198|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32817297
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1352807	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:16199547|PMID:23993198|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32817297|PMID:36909829
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352807	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:28492532
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1352807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy	PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:38219857
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352807	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1352807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:28492532
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1352807	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:17576681|PMID:23993198|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28644393|PMID:30215852|PMID:30688845|PMID:30902645|PMID:32817297|PMID:9536098
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:9002891	Vitelliform Macular Dystrophy 2		ISO	RGD:1352807	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 2	PMID:25741868
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:9008898	Vitelliform Macular Dystrophy 4		ISO	RGD:1352807	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13848088	IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	gene	DOID:9008898	Vitelliform Macular Dystrophy 4		ISO	RGD:1352807	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMPG1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY, VITELLIFORM, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 4	PMID:23993198|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28644393
13848125	SLC47A1	solute carrier family 47 member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13848125	SLC47A1	solute carrier family 47 member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13848125	SLC47A1	solute carrier family 47 member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13848125	SLC47A1	solute carrier family 47 member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13848125	SLC47A1	solute carrier family 47 member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13848125	SLC47A1	solute carrier family 47 member 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13848125	SLC47A1	solute carrier family 47 member 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13848125	SLC47A1	solute carrier family 47 member 1	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1605371	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24001450|PMID:35710981
13848125	SLC47A1	solute carrier family 47 member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13848125	SLC47A1	solute carrier family 47 member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13848125	SLC47A1	solute carrier family 47 member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13848188	SIGLEC14	sialic acid binding Ig like lectin 14	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1625453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13848188	SIGLEC14	sialic acid binding Ig like lectin 14	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1625453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13848188	SIGLEC14	sialic acid binding Ig like lectin 14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1625453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13848188	SIGLEC14	sialic acid binding Ig like lectin 14	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1625453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13848188	SIGLEC14	sialic acid binding Ig like lectin 14	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1625453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13848199	TP53BP2	tumor protein p53 binding protein 2	gene	DOID:0050938	breast lobular carcinoma		ISO	RGD:1313500	D	RGD:9068941	20201015	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28650484
13848199	TP53BP2	tumor protein p53 binding protein 2	gene	DOID:0060412	chromosome 1q41-q42 deletion syndrome		ISO	RGD:1313501	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:612530	
13848199	TP53BP2	tumor protein p53 binding protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313500	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13848199	TP53BP2	tumor protein p53 binding protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13848199	TP53BP2	tumor protein p53 binding protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:28492532
13848199	TP53BP2	tumor protein p53 binding protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13848199	TP53BP2	tumor protein p53 binding protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:28492532
13848199	TP53BP2	tumor protein p53 binding protein 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13848199	TP53BP2	tumor protein p53 binding protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13848199	TP53BP2	tumor protein p53 binding protein 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13848199	TP53BP2	tumor protein p53 binding protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313500	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13848199	TP53BP2	tumor protein p53 binding protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13848199	TP53BP2	tumor protein p53 binding protein 2	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1313500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13848199	TP53BP2	tumor protein p53 binding protein 2	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1313500	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28650484
13848199	TP53BP2	tumor protein p53 binding protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13848199	TP53BP2	tumor protein p53 binding protein 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1313500	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28650484
13848199	TP53BP2	tumor protein p53 binding protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13848199	TP53BP2	tumor protein p53 binding protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:732928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:0060019	coronin-1A deficiency		ISO	RGD:732928	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:0060019	coronin-1A deficiency		ISO	RGD:732928	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORO1A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 8 WITH LYMPHOPROLIFERATION | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8	PMID:18836449|PMID:25073507|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:0090014	severe combined immunodeficiency 104		ISO	RGD:732929	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:608971	
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:0112363	spondylocostal dysostosis 5		ISO	RGD:732928	D	RGD:8554872	20220614	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:28492532
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:732928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:732928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:732928	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21489049
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:399	tuberculosis		ISO	RGD:732928	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16040207
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:732928	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease	
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732928	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:732928	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21489049
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:732928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:732928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:28492532
13848227	CORO1A	coronin 1A	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:732928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:28492532
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:0060441	epithelial-stromal TGFBI dystrophy		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epithelial-stromal TGFBI dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: TGFBI-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:0060444	granular corneal dystrophy 2		ISO	RGD:1351420	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:0060444	granular corneal dystrophy 2		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Avellino corneal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Granular corneal dystrophy type 2	PMID:11923233|PMID:1264234|PMID:21135107|PMID:21264234|PMID:22355247|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054935
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:0060447	epithelial basement membrane dystrophy		ISO	RGD:1351420	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:0060447	epithelial basement membrane dystrophy		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, anterior basement membrane | ClinVar Annotator: match by term: Epithelial basement membrane dystrophy	PMID:11923233|PMID:1264234|PMID:21135107|PMID:21264234|PMID:22355247|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054935
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:0060453	Reis-Bucklers corneal dystrophy		ISO	RGD:1351420	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:0060453	Reis-Bucklers corneal dystrophy		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORNEAL DYSTROPHY, REIS-BUCKLERS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: GRANULAR CORNEAL DYSTROPHY, TYPE III	PMID:10798644|PMID:11923233|PMID:1264234|PMID:21135107|PMID:21264234|PMID:22355247|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054935|PMID:9780098
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:0060455	Thiel-Behnke corneal dystrophy		ISO	RGD:1351420	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:0060455	Thiel-Behnke corneal dystrophy		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy of the Bowman layer type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Thiel-Behnke corneal dystrophy	PMID:11923233|PMID:1264234|PMID:21135107|PMID:21264234|PMID:22355247|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054935
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:0080530	granular corneal dystrophy 1		ISO	RGD:1351420	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:0080530	granular corneal dystrophy 1		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORNEAL DYSTROPHY, GROENOUW TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Groenouw corneal dystrophy type I	PMID:11024425|PMID:11923233|PMID:1264234|PMID:19337156|PMID:21135107|PMID:21264234|PMID:22355247|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054935
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:11923233|PMID:1264234|PMID:21135107|PMID:21264234|PMID:22355247|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054935
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:12318	granular corneal dystrophy		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Granular corneal dystrophy	PMID:28492532
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:11923233|PMID:1264234|PMID:21135107|PMID:21264234|PMID:22355247|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054935
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:2566	corneal dystrophy		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy	PMID:10798644|PMID:11024425|PMID:11923233|PMID:1264234|PMID:15177960|PMID:19337156|PMID:21135107|PMID:21264234|PMID:22355247|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:26961680|PMID:28492532|PMID:9054935|PMID:9463327
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:620017	D	RGD:9068941	20200609	RGD		chronic cyclosporin A-induced nephropathy	PMID:16308546|REF_RGD_ID:1599389
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10328397|PMID:11923233|PMID:12770961|PMID:20664689|PMID:24831201|PMID:28381645|PMID:28492532
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:11923233|PMID:1264234|PMID:21135107|PMID:21264234|PMID:22355247|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054935
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:11923233|PMID:1264234|PMID:21135107|PMID:21264234|PMID:22355247|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054935
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1351420	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18682491
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:620017	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12911551|REF_RGD_ID:1304421
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1351420	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:9004303	Tubulointerstitial Fibrosis		ISO	RGD:620017	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney	PMID:15007308|REF_RGD_ID:1304308
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1351420	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27887929
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:11923233|PMID:1264234|PMID:21135107|PMID:21264234|PMID:22355247|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054935
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:9006242	Lattice Corneal Dystrophy, Type IIIA		ISO	RGD:1351420	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:9006242	Lattice Corneal Dystrophy, Type IIIA		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORNEAL DYSTROPHY, LATTICE TYPE IIIA | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, lattice type 3A	PMID:10832717|PMID:11004271|PMID:11024425|PMID:11923233|PMID:12400061|PMID:1264234|PMID:16809844|PMID:19337156|PMID:21135107|PMID:21264234|PMID:21462384|PMID:22355247|PMID:23559853|PMID:23884333|PMID:25741868|PMID:26748743|PMID:28492532|PMID:9054935|PMID:9497262
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:11923233|PMID:1264234|PMID:21135107|PMID:21264234|PMID:22355247|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054935
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:9008869	Lattice Corneal Dystrophy Type 1		ISO	RGD:1351420	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:9008869	Lattice Corneal Dystrophy Type 1		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lattice corneal dystrophy Type I	PMID:11923233|PMID:1264234|PMID:21135107|PMID:21264234|PMID:21948648|PMID:22355247|PMID:23559853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9054935
13848245	TGFBI	transforming growth factor beta induced	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13848287	RNF217	ring finger protein 217	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13848287	RNF217	ring finger protein 217	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13848287	RNF217	ring finger protein 217	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1315678	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis, susceptibility to	
13848287	RNF217	ring finger protein 217	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315678	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13848298	SNX19	sorting nexin 19	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13848298	SNX19	sorting nexin 19	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13848298	SNX19	sorting nexin 19	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13848298	SNX19	sorting nexin 19	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13848298	SNX19	sorting nexin 19	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13848298	SNX19	sorting nexin 19	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13848298	SNX19	sorting nexin 19	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13848298	SNX19	sorting nexin 19	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604682	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13848298	SNX19	sorting nexin 19	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13848298	SNX19	sorting nexin 19	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13848298	SNX19	sorting nexin 19	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13848298	SNX19	sorting nexin 19	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13848356	ZBTB8OS	zinc finger and BTB domain containing 8 opposite strand	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603245	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13848356	ZBTB8OS	zinc finger and BTB domain containing 8 opposite strand	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1558119	D	RGD:9068941	20260806	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13848356	ZBTB8OS	zinc finger and BTB domain containing 8 opposite strand	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603245	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13848356	ZBTB8OS	zinc finger and BTB domain containing 8 opposite strand	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603245	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13848356	ZBTB8OS	zinc finger and BTB domain containing 8 opposite strand	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13848356	ZBTB8OS	zinc finger and BTB domain containing 8 opposite strand	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13848356	ZBTB8OS	zinc finger and BTB domain containing 8 opposite strand	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13848356	ZBTB8OS	zinc finger and BTB domain containing 8 opposite strand	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1603245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1316776	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19270706
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1316776	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain (human)	PMID:19270706|REF_RGD_ID:9587481
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder	susceptibility	ISO	RGD:1316776	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:multiple (human)	PMID:22072270|REF_RGD_ID:9587485
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1316776	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:0060221	Maffucci syndrome		ISO	RGD:1316776	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maffucci syndrome	PMID:25741868
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:0081312	T-cell non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1316776	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29438700
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:10283	prostate cancer	severity	ISO	RGD:1316776	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:prostate gland (human)	PMID:20127736|REF_RGD_ID:9587486
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:11934	head and neck cancer	susceptibility	ISO	RGD:1316776	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:cds, intron:p.N396D (rs2296067), IVS10G>T (rs818912) (human)	PMID:19339270|REF_RGD_ID:9587748
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1316776	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:IVS8-3292G>A (rs1340513) (human)	PMID:20410850|REF_RGD_ID:9587484
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:1316776	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:cds:p.D396N (rs2296067) (human)	PMID:24952432|REF_RGD_ID:9587745
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1316776	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:esophageal epithelium, nucleus (human)	PMID:24224128|REF_RGD_ID:9587746
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1316776	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:IVS8-3292G>A (rs1340513) (human)	PMID:15805246|REF_RGD_ID:9587752
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1316776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316776	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:cds (human)	PMID:22483639|REF_RGD_ID:9587741
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:4624	Ollier disease		ISO	RGD:1316776	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Enchondromatosis	PMID:25741868
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316776	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:5517	stomach carcinoma	severity	ISO	RGD:1316776	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:stomach (human)	PMID:24418035|REF_RGD_ID:9588260
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1316776	D	RGD:9068941	20260205	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:9004118	Experimental Melanoma		ISO	RGD:1316776	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29438700
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316776	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a mouse model	PMID:23129632|REF_RGD_ID:9587482
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	severity	ISO	RGD:1316776	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:breast (human)	PMID:19784073|REF_RGD_ID:9587479
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13848373	KDM4C	lysine demethylase 4C	gene	DOID:986	alopecia areata		ISO	RGD:1316776	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:21936853|REF_RGD_ID:9587460
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:0051061	stroke	susceptibility	ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs710446(human)	PMID:26159646|REF_RGD_ID:10411883
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:1603713	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombus	PMID:25741868
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:0080941	acquired angioedema		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9734886
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:0111676	high molecular weight kininogen deficiency		ISO	RGD:1603713	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:0111676	high molecular weight kininogen deficiency		ISO	RGD:1603713	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HIGH MOLECULAR WEIGHT KININOGEN DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: High molecular weight kininogen deficiency | ClinVar Annotator: match by term: KININOGEN DEFICIENCY, TOTAL | ClinVar Annotator: match by term: KNG1-related condition	PMID:17522339|PMID:25741868|PMID:32202057|PMID:36700498
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7027322
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:11123	IgA vasculitis		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:26098644|REF_RGD_ID:11059888
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11160071
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:14735	hereditary angioedema		ISO	RGD:1603713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioedema with normal C1Inh	PMID:33114181
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:3015452|PMID:513486
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:4404	occupational dermatitis		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30685357
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:2535056
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9000197	Edema		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9719496
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22248470
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10445233|PMID:10543429|PMID:1281941|PMID:16076651|PMID:20018876|PMID:29655911|PMID:3951883
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18054572
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :7965C>T (human)	PMID:17065357|REF_RGD_ID:2311541
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10401557|PMID:10499367|PMID:10543429|PMID:15626726|PMID:16259764|PMID:16793879|PMID:18234883|PMID:2010815|PMID:2128375|PMID:21521205|PMID:3061568|PMID:7493622|PMID:7582491|PMID:7881729|PMID:9714424|PMID:9720808
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9002291	Hereditary Angioedema 6		ISO	RGD:1603713	D	RGD:7240710	20210616	OMIM			
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9002291	Hereditary Angioedema 6		ISO	RGD:1603713	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANGIOEDEMA, HEREDITARY, 6	
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7027322
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9003505	Venous Thromboembolism		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs710446 (human)	PMID:25472531|REF_RGD_ID:11059890
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9005236	Drug Eruptions		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:1371395|PMID:3034372
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10805402|PMID:1334354|PMID:14744816|PMID:16321614|PMID:18084312|PMID:21420289|PMID:2404862|PMID:6675575|PMID:9249246
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30685357
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1281941
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9007073	Cough		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22693178
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9007251	Hyperesthesia		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8190269
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9007278	Anaphylaxis		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7623993
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20362651|PMID:30685357
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:2535056|PMID:7856280
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9007925	Sudden Cardiac Death	susceptibility	ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :	PMID:19716087|REF_RGD_ID:10411885
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9008511	Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9622145
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9009039	Hyperemia		ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11837250
13848418	KNG1	kininogen 1	gene	DOID:9719	neovascular inflammatory vitreoretinopathy	severity	ISO	RGD:1603713	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:vitreous,serum:	PMID:23808406|REF_RGD_ID:10411880
13848439	HEATR9	HEAT repeat containing 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13848439	HEATR9	HEAT repeat containing 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13848458	SELPLG	selectin P ligand	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:1317473	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22009715|REF_RGD_ID:6218987
13848458	SELPLG	selectin P ligand	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:1317472	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13848458	SELPLG	selectin P ligand	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1317472	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13848458	SELPLG	selectin P ligand	gene	DOID:3407	carotid artery disease		ISO	RGD:1317472	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.M62I (human)	PMID:22307784|REF_RGD_ID:6218985
13848458	SELPLG	selectin P ligand	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	ameliorates	ISO	RGD:1307971	D	RGD:9068941	20230803	RGD			PMID:16365457|REF_RGD_ID:401717523
13848458	SELPLG	selectin P ligand	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13848488	LOC100627608	protein SSX1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344094	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13848488	LOC100627608	protein SSX1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344094	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13848488	LOC100627608	protein SSX1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344094	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13848499	TSC22D1	TSC22 domain family member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13848499	TSC22D1	TSC22 domain family member 1	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1604401	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13848499	TSC22D1	TSC22 domain family member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13848499	TSC22D1	TSC22 domain family member 1	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1604401	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13848499	TSC22D1	TSC22 domain family member 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1604401	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13848499	TSC22D1	TSC22 domain family member 1	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1604401	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15833021|PMID:17533171
13848499	TSC22D1	TSC22 domain family member 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1604401	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13848499	TSC22D1	TSC22 domain family member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13848499	TSC22D1	TSC22 domain family member 1	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1604401	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15089088
13848526	TNFSF12	TNF superfamily member 12	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1350160	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30061737
13848526	TNFSF12	TNF superfamily member 12	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1350160	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13848526	TNFSF12	TNF superfamily member 12	gene	DOID:12177	common variable immunodeficiency		ISO	RGD:127300174|RGD:127313555|RGD:13479881|RGD:13492438|RGD:13539723|RGD:13611697|RGD:13611708|RGD:14397044|RGD:15149132|RGD:151822336|RGD:151840627|RGD:26909058|RGD:26912806|RGD:38466870|RGD:405154840	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13848526	TNFSF12	TNF superfamily member 12	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1350160	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13848526	TNFSF12	TNF superfamily member 12	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1350160	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23159883
13848544	LUZP1	leucine zipper protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13848544	LUZP1	leucine zipper protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13848544	LUZP1	leucine zipper protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13848544	LUZP1	leucine zipper protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13848544	LUZP1	leucine zipper protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13848544	LUZP1	leucine zipper protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13848571	IFIT3	interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 3	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1312562	D	RGD:9068941	20220922	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13848571	IFIT3	interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 3	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1312562	D	RGD:9068941	20220922	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23326326
13848577	NFS1	NFS1 cysteine desulfurase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13848577	NFS1	NFS1 cysteine desulfurase	gene	DOID:0070425	combined oxidative phosphorylation deficiency 52		ISO	RGD:1350532	D	RGD:7240710	20210707	OMIM			
13848577	NFS1	NFS1 cysteine desulfurase	gene	DOID:0070425	combined oxidative phosphorylation deficiency 52		ISO	RGD:1350532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 52 | ClinVar Annotator: match by term: NFS1-related condition	PMID:24498631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33457206
13848577	NFS1	NFS1 cysteine desulfurase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13848577	NFS1	NFS1 cysteine desulfurase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13848577	NFS1	NFS1 cysteine desulfurase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13848577	NFS1	NFS1 cysteine desulfurase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1350532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13848577	NFS1	NFS1 cysteine desulfurase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350532	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13848577	NFS1	NFS1 cysteine desulfurase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13848577	NFS1	NFS1 cysteine desulfurase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13848577	NFS1	NFS1 cysteine desulfurase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13848577	NFS1	NFS1 cysteine desulfurase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13848577	NFS1	NFS1 cysteine desulfurase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13848577	NFS1	NFS1 cysteine desulfurase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1350532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13848598	NARF	nuclear prelamin A recognition factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605690	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13848598	NARF	nuclear prelamin A recognition factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13848598	NARF	nuclear prelamin A recognition factor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13848598	NARF	nuclear prelamin A recognition factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13848598	NARF	nuclear prelamin A recognition factor	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1605690	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13848598	NARF	nuclear prelamin A recognition factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13848598	NARF	nuclear prelamin A recognition factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13848622	SPC25	SPC25 component of NDC80 kinetochore complex	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13848622	SPC25	SPC25 component of NDC80 kinetochore complex	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13848622	SPC25	SPC25 component of NDC80 kinetochore complex	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606531	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13848622	SPC25	SPC25 component of NDC80 kinetochore complex	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13848622	SPC25	SPC25 component of NDC80 kinetochore complex	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13848622	SPC25	SPC25 component of NDC80 kinetochore complex	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1606531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13848622	SPC25	SPC25 component of NDC80 kinetochore complex	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13848622	SPC25	SPC25 component of NDC80 kinetochore complex	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1606531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13848622	SPC25	SPC25 component of NDC80 kinetochore complex	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13848680	SPAG11B	sperm associated antigen 11B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13848687	MTRFR	mitochondrial translation release factor in rescue	gene	DOID:0110807	hereditary spastic paraplegia 55		ISO	RGD:1605601	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13848687	MTRFR	mitochondrial translation release factor in rescue	gene	DOID:0110807	hereditary spastic paraplegia 55		ISO	RGD:1605601	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 55 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 55, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 55, autosomal recessive	PMID:20598281|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:28251916|PMID:28492532
13848687	MTRFR	mitochondrial translation release factor in rescue	gene	DOID:0111487	combined oxidative phosphorylation deficiency 7		ISO	RGD:1605601	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13848687	MTRFR	mitochondrial translation release factor in rescue	gene	DOID:0111487	combined oxidative phosphorylation deficiency 7		ISO	RGD:1605601	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 7 | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation defect type 7	PMID:20598281|PMID:23188110|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:26539891|PMID:28091420|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:31694722|PMID:31753091|PMID:32478789|PMID:32581362|PMID:34440436|PMID:37541188
13848687	MTRFR	mitochondrial translation release factor in rescue	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1605601	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:25741868|PMID:28492532
13848687	MTRFR	mitochondrial translation release factor in rescue	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1605601	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13848687	MTRFR	mitochondrial translation release factor in rescue	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1605601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:20598281|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:28251916|PMID:28492532
13848687	MTRFR	mitochondrial translation release factor in rescue	gene	DOID:890	mitochondrial encephalomyopathy		ISO	RGD:1605601	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20598281
13848687	MTRFR	mitochondrial translation release factor in rescue	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1605601	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13848724	ERMARD	ER membrane associated RNA degradation	gene	DOID:0050454	periventricular nodular heterotopia		ISO	RGD:1319689	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13848724	ERMARD	ER membrane associated RNA degradation	gene	DOID:0061269	periventricular nodular heterotopia 6		ISO	RGD:1319689	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13848724	ERMARD	ER membrane associated RNA degradation	gene	DOID:0061269	periventricular nodular heterotopia 6		ISO	RGD:1319689	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ERMARD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 6	PMID:24056535|PMID:25741868|PMID:28492532
13848777	CD1.1	CD1 antigen	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1351549	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13848777	CD1.1	CD1 antigen	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13848777	CD1.1	CD1 antigen	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13848777	CD1.1	CD1 antigen	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13848797	TRIM7	tripartite motif containing 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13848797	TRIM7	tripartite motif containing 7	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1316458	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13848797	TRIM7	tripartite motif containing 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13848797	TRIM7	tripartite motif containing 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13848797	TRIM7	tripartite motif containing 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplasia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:0061224	Majeed syndrome		ISO	RGD:1312114	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:0061224	Majeed syndrome		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHRONIC RECURRENT MULTIFOCAL OSTEOMYELITIS 1, WITH CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, WITH OR WITHOUT NEUTROPHILIC DERMATOSIS | ClinVar Annotator: match by term: MAJEED SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome	PMID:10969284|PMID:11795677|PMID:15994876|PMID:16199547|PMID:17330256|PMID:17576681|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:23087183|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29387759|PMID:31377798|PMID:31598604|PMID:31727123|PMID:32199921|PMID:33314777|PMID:33670882|PMID:9536098
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:12554	hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic-uremic syndrome	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome	PMID:10969284|PMID:15994876|PMID:17576681|PMID:18409191|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:26639818|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:33670882|PMID:9536098
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome	PMID:10969284|PMID:15994876|PMID:17576681|PMID:18409191|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:23087183|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:33670882|PMID:9536098
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome	PMID:10969284|PMID:15994876|PMID:17576681|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:23087183|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26764160|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:32199921|PMID:33670882|PMID:9536098
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome	PMID:10969284|PMID:15994876|PMID:17576681|PMID:18409191|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:23087183|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:33670882|PMID:9536098
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome	PMID:10969284|PMID:15994876|PMID:17576681|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:23087183|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:32199921|PMID:33670882|PMID:9536098
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis	PMID:25741868|PMID:28492532
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13848917	LPIN2	lipin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13848962	CLINT1	clathrin interactor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13848962	CLINT1	clathrin interactor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13848962	CLINT1	clathrin interactor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13848962	CLINT1	clathrin interactor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13848962	CLINT1	clathrin interactor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13848962	CLINT1	clathrin interactor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13848962	CLINT1	clathrin interactor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13848962	CLINT1	clathrin interactor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:0080562	congenital disorder of glycosylation Ij		ISO	RGD:1349923	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:0080562	congenital disorder of glycosylation Ij		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CDG Ij | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ij | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J	PMID:18414213|PMID:22742743|PMID:23430862|PMID:24759841|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28662078|PMID:28712839|PMID:30117111|PMID:30388443|PMID:31153949
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy	PMID:22742743|PMID:28492532
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:0110676	congenital myasthenic syndrome 13		ISO	RGD:1349923	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:0110676	congenital myasthenic syndrome 13		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 13 | ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 13 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, with tubular aggregates 2	PMID:12872255|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22742743|PMID:22786653|PMID:23249953|PMID:23430862|PMID:23591138|PMID:24759841|PMID:25500013|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28662078|PMID:28712839|PMID:30117111|PMID:30388443|PMID:31127727|PMID:31153949|PMID:37721175|PMID:38443029|PMID:9536098
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:22742743|PMID:28492532|PMID:30117111
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:22742743|PMID:28492532|PMID:30117111
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:22742743|PMID:28492532|PMID:30117111
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:22742743|PMID:28492532|PMID:30117111
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:22742743|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30388443|PMID:37721175|PMID:38443029
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:22742743|PMID:28492532|PMID:30117111
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:3635	congenital myasthenic syndrome		ISO	RGD:1349923	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:5212	congenital disorder of glycosylation		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: congenital disorder of glycosylation	PMID:12872255|PMID:22742743|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30117111|PMID:31589614|PMID:33743358
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:22742743|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30388443|PMID:37721175|PMID:38443029
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:22742743|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30117111
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:22742743|PMID:28492532|PMID:30117111
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1349923	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1349923	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:22742743|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30388443|PMID:37721175|PMID:38443029
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:9002092	Tubular Aggregate Myopathies		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with tubular aggregates	PMID:25741868|PMID:38124360
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:9004595	Diastema		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diastema	PMID:22742743|PMID:28492532|PMID:30117111
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:22742743|PMID:28492532|PMID:30117111
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:22742743|PMID:28492532|PMID:30117111
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1349923	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25944804
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:22742743|PMID:28492532|PMID:30117111
13848982	DPAGT1	dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1349923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:22742743|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30388443|PMID:37721175|PMID:38443029
13848995	ARMH1	armadillo like helical domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13848995	ARMH1	armadillo like helical domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13848995	ARMH1	armadillo like helical domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13848995	ARMH1	armadillo like helical domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13848995	ARMH1	armadillo like helical domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13848995	ARMH1	armadillo like helical domain containing 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13848995	ARMH1	armadillo like helical domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13849048	LGI3	leucine rich repeat LGI family member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13849048	LGI3	leucine rich repeat LGI family member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13849048	LGI3	leucine rich repeat LGI family member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13849048	LGI3	leucine rich repeat LGI family member 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322345	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13849048	LGI3	leucine rich repeat LGI family member 3	gene	DOID:9008164	INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH MUSCLE TONE ABNORMALITIES AND DISTAL SKELETAL DEFECTS		ISO	RGD:1322345	D	RGD:7240710	20221214	OMIM			
13849048	LGI3	leucine rich repeat LGI family member 3	gene	DOID:9008164	INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH MUSCLE TONE ABNORMALITIES AND DISTAL SKELETAL DEFECTS		ISO	RGD:1322345	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH MUSCLE TONE ABNORMALITIES AND DISTAL SKELETAL DEFECTS | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with muscle tone abnormalities and distal skeletal defects | ClinVar Annotator: match by term: LGI3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral nerve hyperexcitability syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13849060	IRF2	interferon regulatory factor 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13849060	IRF2	interferon regulatory factor 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1312641	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13849060	IRF2	interferon regulatory factor 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13849060	IRF2	interferon regulatory factor 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13849060	IRF2	interferon regulatory factor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13849060	IRF2	interferon regulatory factor 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13849060	IRF2	interferon regulatory factor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312641	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13849060	IRF2	interferon regulatory factor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312641	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22561517
13849060	IRF2	interferon regulatory factor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13849060	IRF2	interferon regulatory factor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13849060	IRF2	interferon regulatory factor 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1346272	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1346272	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472284
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1346272	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29718361
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:0080543	hyperprolinemia type 2		ISO	RGD:1346272	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:0080543	hyperprolinemia type 2		ISO	RGD:1346272	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of pyrroline-5-carboxylate reductase | ClinVar Annotator: match by term: HYPERPROLINEMIA, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22516612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32695065|PMID:34037900|PMID:4369405|PMID:9536098|PMID:956388|PMID:9700195
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1346272	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1346272	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346272	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1346272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1346272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1346272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13849099	ALDH4A1	aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	gene	DOID:9009158	MHC CLASS II DEFICIENCY 1		ISO	RGD:1346272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency 1	PMID:25741868
13849118	TBX15	T-box transcription factor 15	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13849118	TBX15	T-box transcription factor 15	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13849118	TBX15	T-box transcription factor 15	gene	DOID:1673	pneumothorax		ISO	RGD:1317666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spontaneous pneumothorax	PMID:25741868|PMID:28492532
13849118	TBX15	T-box transcription factor 15	gene	DOID:2736	Hajdu-Cheney syndrome		ISO	RGD:151775071	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NOTCH2-related condition	PMID:28492532
13849118	TBX15	T-box transcription factor 15	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13849118	TBX15	T-box transcription factor 15	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13849118	TBX15	T-box transcription factor 15	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317666	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13849118	TBX15	T-box transcription factor 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849118	TBX15	T-box transcription factor 15	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13849118	TBX15	T-box transcription factor 15	gene	DOID:9004239	Cousin Syndrome		ISO	RGD:1317666	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13849118	TBX15	T-box transcription factor 15	gene	DOID:9004239	Cousin Syndrome		ISO	RGD:1317666	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COUSIN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Pelviscapular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: TBX15-related disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13849118	TBX15	T-box transcription factor 15	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1317666	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26213588
13849118	TBX15	T-box transcription factor 15	gene	DOID:9006257	Growth Disorders		ISO	RGD:1317666	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19068278
13849118	TBX15	T-box transcription factor 15	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1317666	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19068278
13849118	TBX15	T-box transcription factor 15	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13849147	SOWAHD	sosondowah ankyrin repeat domain family member D	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1606099	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13849155	RPL35	ribosomal protein L35	gene	DOID:0111886	Diamond-Blackfan anemia 19		ISO	RGD:1353068	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13849155	RPL35	ribosomal protein L35	gene	DOID:0111886	Diamond-Blackfan anemia 19		ISO	RGD:1353068	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 19 | ClinVar Annotator: match by term: RPL35-related condition	PMID:28492532
13849155	RPL35	ribosomal protein L35	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353068	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13849155	RPL35	ribosomal protein L35	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1353068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13849155	RPL35	ribosomal protein L35	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13849155	RPL35	ribosomal protein L35	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13849163	TLX3	T cell leukemia homeobox 3	gene	DOID:0060731	congenital central hypoventilation syndrome		ISO	RGD:1615148	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:209880	
13849163	TLX3	T cell leukemia homeobox 3	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1353737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:25741868
13849170	GMEB1	glucocorticoid modulatory element binding protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13849170	GMEB1	glucocorticoid modulatory element binding protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13849170	GMEB1	glucocorticoid modulatory element binding protein 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1603227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13849170	GMEB1	glucocorticoid modulatory element binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849170	GMEB1	glucocorticoid modulatory element binding protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13849170	GMEB1	glucocorticoid modulatory element binding protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13849204	E2F6	E2F transcription factor 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13849204	E2F6	E2F transcription factor 6	gene	DOID:0111853	primary ciliary dyskinesia 40		ISO	RGD:1605732	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 40	PMID:25741868
13849204	E2F6	E2F transcription factor 6	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13849204	E2F6	E2F transcription factor 6	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1605732	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29754146
13849204	E2F6	E2F transcription factor 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13849204	E2F6	E2F transcription factor 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849204	E2F6	E2F transcription factor 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13849204	E2F6	E2F transcription factor 6	gene	DOID:9006728	Triple Negative Breast Neoplasms		ISO	RGD:1605732	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35225430
13849204	E2F6	E2F transcription factor 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13849218	AP3M2	adaptor related protein complex 3 subunit mu 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13849218	AP3M2	adaptor related protein complex 3 subunit mu 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13849218	AP3M2	adaptor related protein complex 3 subunit mu 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13849218	AP3M2	adaptor related protein complex 3 subunit mu 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13849218	AP3M2	adaptor related protein complex 3 subunit mu 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13849218	AP3M2	adaptor related protein complex 3 subunit mu 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849218	AP3M2	adaptor related protein complex 3 subunit mu 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13849218	AP3M2	adaptor related protein complex 3 subunit mu 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13849218	AP3M2	adaptor related protein complex 3 subunit mu 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:0050784	primary progressive multiple sclerosis		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.Q551R (human)	PMID:11164908|REF_RGD_ID:1358313
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:0051061	stroke	disease_progression	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24386991|REF_RGD_ID:11530005
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:0051061	stroke	susceptibility	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:cds:p.S503P(rs1805015)(human)	PMID:14615367|REF_RGD_ID:11529997
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:0060500	drug allergy		ISO	RGD:10798	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20485159
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:10533	viral pneumonia		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735615	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:11204	allergic conjunctivitis	susceptibility	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with rhinitis; DNA:SNP: : rs2107356 (human)	PMID:20002627|REF_RGD_ID:4890389
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:11963	esophagitis	susceptibility	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with carcinoma, non-small-cell lung;DNA:SNP: :rs1801275(human)	PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:12053	cryptococcosis		ISO	RGD:10798	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18954266|REF_RGD_ID:4890005
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	disease_progression	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:18758789|REF_RGD_ID:2317669
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14712310|REF_RGD_ID:4890395
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:10798	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20605987|PMID:20953944|REF_RGD_ID:5128514|REF_RGD_ID:5128553
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:10798	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:cds:p.Q576R (mouse)	PMID:19770271|REF_RGD_ID:4890003
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:10798	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:600807	
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11398072|PMID:16917945|REF_RGD_ID:4890352|REF_RGD_ID:4890406
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:c.-3223C>T (human)	PMID:15479272|REF_RGD_ID:4890351
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20250710	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25867440|PMID:33861987|PMID:36910341
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20260226	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cells	PMID:15108702|REF_RGD_ID:632527157
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20260813	RGD		DNA:SNP: :rs1805010	PMID:22355322|REF_RGD_ID:736803850
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:2841	asthma	disease_progression	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:cds:p.E375A, Q551R (human)	PMID:17170387|REF_RGD_ID:4890349
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human)	PMID:18425216|REF_RGD_ID:4890346
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:17823973|REF_RGD_ID:4890347
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:cds:p. I75V, Q576R (human)	PMID:12133990|REF_RGD_ID:4890404
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism::-1902G/A (human)	PMID:20868478|REF_RGD_ID:4890387
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:p. S478P (human)	PMID:11709756|REF_RGD_ID:4890024
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:p.Q551R (human)	PMID:17586032|REF_RGD_ID:4890348
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:p.Q576R (human)	PMID:12940513|REF_RGD_ID:4890402
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:21251883|REF_RGD_ID:5128510
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:3082	interstitial lung disease		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Idiopathic Interstitial Pneumonias	PMID:15161635|REF_RGD_ID:4890021
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:3261	autosomal dominant hyper-IgE syndrome 1 with recurrent infections	no_association	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:cds:p.Q576R(human)	PMID:9537881|REF_RGD_ID:11530003
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:3310	atopic dermatitis	susceptibility	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:cds:p.Q576R(human)	PMID:9392697|REF_RGD_ID:11530001
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:350	mastocytosis		ISO	RGD:10798	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23149659|REF_RGD_ID:7829822
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:17942922|REF_RGD_ID:2317264
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22317767|PMID:30472377
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human)	PMID:12171893|REF_RGD_ID:7207070
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human)	PMID:22317767|REF_RGD_ID:7207066
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :c.1432T>C (human)	PMID:15564773|REF_RGD_ID:4890394
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bile duct	PMID:18798553|REF_RGD_ID:2317263
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:2899	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart	PMID:10807530|REF_RGD_ID:4889985
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:735615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:6543	acne		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.Q551R (human)	PMID:22705603|REF_RGD_ID:7829779
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis	severity	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs1805010 (human)	PMID:24782180|REF_RGD_ID:10402783
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:16647277|REF_RGD_ID:10402785
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:10798	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with respiratory syncytial virus infection	PMID:20861354|REF_RGD_ID:4889995
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9000011	Gallbladder Neoplasms		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:gallbladder	PMID:18798553|REF_RGD_ID:2317263
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2899	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord	PMID:20623539|REF_RGD_ID:5128562
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30472377
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity		ISO	RGD:10798	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16890766|REF_RGD_ID:4890011
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hearing Loss, Sudden;DNA:SNP: :p.Q576R (rs 180275) (human)	PMID:16280132|REF_RGD_ID:7829784
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:10798	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19380795|REF_RGD_ID:4890390
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9002850	Immediate Hypersensitivity		ISO	RGD:10798	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20485159
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9003817	Sudden Hearing Loss		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :p.Q576R (rs 180275) (human)	PMID:16280132|REF_RGD_ID:7829784
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9004501	Meningeal Tuberculosis		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:21251883|REF_RGD_ID:5128510
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9005040	Hand Osteoarthritis	no_association	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:promoter, exons:multiple	PMID:20219689|REF_RGD_ID:10402786
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:10798	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12165974|REF_RGD_ID:4889983
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9006041	Osteoarthritis, Hip	no_association	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.S411L, p.S727A (rs1805013, rs1805016) (human)	PMID:19036616|REF_RGD_ID:10402784
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9006041	Osteoarthritis, Hip	susceptibility	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:multiple	PMID:14745651|REF_RGD_ID:10402782
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9006928	Viral Bronchiolitis		ISO	RGD:10798	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20404812|REF_RGD_ID:4889996
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9006928	Viral Bronchiolitis		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with respiratory syncystial virus infection; DNA:polymorphism:cds:p. Q551R (human)	PMID:12508140|REF_RGD_ID:4890022
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9006928	Viral Bronchiolitis	susceptibility	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs1805011,rs2057768 (human)	PMID:17703412|REF_RGD_ID:4889847
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9007356	Eczema		ISO	RGD:10798	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19759553
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9007356	Eczema	susceptibility	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: : rs2057768 (human)	PMID:20002627|REF_RGD_ID:4890389
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9008286	Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis		ISO	RGD:2899	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:skeletal muscle	PMID:19395316|REF_RGD_ID:4889981
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9008727	Ige Responsiveness, Atopic		ISO	RGD:735615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IgE responsiveness, atopic	PMID:25741868
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9008821	Otitis Media with Effusion	treatment	ISO	RGD:10798	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12297806|REF_RGD_ID:11530017
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9008821	Otitis Media with Effusion	treatment	ISO	RGD:2899	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12297806|REF_RGD_ID:11530017
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9538	multiple myeloma	susceptibility	ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :-228120T>C(rs2107356)(human)	PMID:17315188|REF_RGD_ID:11040938
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9733	renal tuberculosis		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human)	PMID:19548368|REF_RGD_ID:7207069
13849240	IL4R	interleukin 4 receptor	gene	DOID:9733	renal tuberculosis		ISO	RGD:735615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:21251883|REF_RGD_ID:5128510
13849296	DKK3	dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13849296	DKK3	dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13849296	DKK3	dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3	gene	DOID:0051064	left ventricular failure		ISO	RGD:1353433	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:40262053
13849296	DKK3	dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13849296	DKK3	dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13849296	DKK3	dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353433	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13849296	DKK3	dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:1353433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease	
13849296	DKK3	dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:1353433	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:40262053
13849296	DKK3	dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1353433	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13849296	DKK3	dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13849326	SRP19	signal recognition particle 19	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13849326	SRP19	signal recognition particle 19	gene	DOID:0060479	Shwachman-Diamond syndrome		ISO	RGD:1318204	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Shwachman syndrome	
13849326	SRP19	signal recognition particle 19	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13849326	SRP19	signal recognition particle 19	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13849326	SRP19	signal recognition particle 19	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849326	SRP19	signal recognition particle 19	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13849326	SRP19	signal recognition particle 19	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13849326	SRP19	signal recognition particle 19	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13849326	SRP19	signal recognition particle 19	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13849342	CDC14B	cell division cycle 14B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13849342	CDC14B	cell division cycle 14B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13849342	CDC14B	cell division cycle 14B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13849342	CDC14B	cell division cycle 14B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13849342	CDC14B	cell division cycle 14B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13849342	CDC14B	cell division cycle 14B	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1322476	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:kidney:	PMID:24619757|REF_RGD_ID:10059341
13849342	CDC14B	cell division cycle 14B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849342	CDC14B	cell division cycle 14B	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1322476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13849342	CDC14B	cell division cycle 14B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13849342	CDC14B	cell division cycle 14B	gene	DOID:9002644	Premature Aging		ISO	RGD:1322477	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21262768|REF_RGD_ID:10059338
13849342	CDC14B	cell division cycle 14B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13849342	CDC14B	cell division cycle 14B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13849397	LOC100738050	uncharacterized LOC100738050	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13849397	LOC100738050	uncharacterized LOC100738050	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318499	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13849397	LOC100738050	uncharacterized LOC100738050	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849397	LOC100738050	uncharacterized LOC100738050	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13849472	REEP6	receptor accessory protein 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319884	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13849472	REEP6	receptor accessory protein 6	gene	DOID:0080350	retinitis pigmentosa 77		ISO	RGD:1319884	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13849472	REEP6	receptor accessory protein 6	gene	DOID:0080350	retinitis pigmentosa 77		ISO	RGD:1319884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: REEP6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 77 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 77	PMID:25741868|PMID:27889058|PMID:28369466|PMID:28475715|PMID:28492532|PMID:29120066|PMID:33247286|PMID:36284460|PMID:36819107
13849472	REEP6	receptor accessory protein 6	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1319884	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Retinitis Pigmentosa	PMID:25741868|PMID:27889058|PMID:28492532|PMID:29120066
13849472	REEP6	receptor accessory protein 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13849472	REEP6	receptor accessory protein 6	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13849472	REEP6	receptor accessory protein 6	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1319884	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13849472	REEP6	receptor accessory protein 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849472	REEP6	receptor accessory protein 6	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13849472	REEP6	receptor accessory protein 6	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1319884	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13849472	REEP6	receptor accessory protein 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13849493	PTI	pancreatic trypsin inhibitor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352143	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13849501	NDUFA2	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2	gene	DOID:0112076	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 13		ISO	RGD:1320645	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13849501	NDUFA2	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1320645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28474567|REF_RGD_ID:13792588
13849501	NDUFA2	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1320645	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13849501	NDUFA2	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1320645	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13849501	NDUFA2	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1320645	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
13849520	C7H6orf62	chromosome 7 C6orf62 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13849520	C7H6orf62	chromosome 7 C6orf62 homolog	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13849520	C7H6orf62	chromosome 7 C6orf62 homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13849520	C7H6orf62	chromosome 7 C6orf62 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347069	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13849520	C7H6orf62	chromosome 7 C6orf62 homolog	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13849520	C7H6orf62	chromosome 7 C6orf62 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849520	C7H6orf62	chromosome 7 C6orf62 homolog	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1347069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13849520	C7H6orf62	chromosome 7 C6orf62 homolog	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1347069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13849520	C7H6orf62	chromosome 7 C6orf62 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13849560	CLDN10	claudin 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13849560	CLDN10	claudin 10	gene	DOID:0070746	HELIX syndrome		ISO	RGD:1317558	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13849560	CLDN10	claudin 10	gene	DOID:0070746	HELIX syndrome		ISO	RGD:1317558	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HELIX SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: HELIX syndrome	PMID:25741868
13849560	CLDN10	claudin 10	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1317558	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28377727
13849560	CLDN10	claudin 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13849560	CLDN10	claudin 10	gene	DOID:4500	hypokalemia		ISO	RGD:1317558	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemia	PMID:25741868
13849560	CLDN10	claudin 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849560	CLDN10	claudin 10	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13849560	CLDN10	claudin 10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13849560	CLDN10	claudin 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13849580	TMEM150B	transmembrane protein 150B	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:2304150	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13849580	TMEM150B	transmembrane protein 150B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:2304150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13849580	TMEM150B	transmembrane protein 150B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:2304150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13849580	TMEM150B	transmembrane protein 150B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:2304150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13849580	TMEM150B	transmembrane protein 150B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:2304150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13849611	CPNE5	copine 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13849611	CPNE5	copine 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13849611	CPNE5	copine 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13849611	CPNE5	copine 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13849611	CPNE5	copine 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317548	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13849611	CPNE5	copine 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849611	CPNE5	copine 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13849611	CPNE5	copine 5	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1317548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13849611	CPNE5	copine 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13849611	CPNE5	copine 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13849654	LOC102165762	uncharacterized LOC102165762	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1343824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13849654	LOC102165762	uncharacterized LOC102165762	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849654	LOC102165762	uncharacterized LOC102165762	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13849663	NLRP11	NLR family pyrin domain containing 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13849663	NLRP11	NLR family pyrin domain containing 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13849663	NLRP11	NLR family pyrin domain containing 11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13849663	NLRP11	NLR family pyrin domain containing 11	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13849663	NLRP11	NLR family pyrin domain containing 11	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13849663	NLRP11	NLR family pyrin domain containing 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849663	NLRP11	NLR family pyrin domain containing 11	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1349443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13849663	NLRP11	NLR family pyrin domain containing 11	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13849689	ACTN3	actinin alpha 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849689	ACTN3	actinin alpha 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13849718	DNER	delta/notch like EGF repeat containing	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13849718	DNER	delta/notch like EGF repeat containing	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13849718	DNER	delta/notch like EGF repeat containing	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13849718	DNER	delta/notch like EGF repeat containing	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13849718	DNER	delta/notch like EGF repeat containing	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1605895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13849718	DNER	delta/notch like EGF repeat containing	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605895	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13849718	DNER	delta/notch like EGF repeat containing	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13849718	DNER	delta/notch like EGF repeat containing	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13849718	DNER	delta/notch like EGF repeat containing	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13849718	DNER	delta/notch like EGF repeat containing	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13849735	CDK5R1	cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1553698	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24725413|REF_RGD_ID:13782363
13849735	CDK5R1	cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:733787	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28578378|REF_RGD_ID:13782362
13849735	CDK5R1	cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:733787	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:3' UTR:rs735555 (human)	PMID:19154537|REF_RGD_ID:13782364
13849735	CDK5R1	cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1553698	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003	
13849735	CDK5R1	cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1	gene	DOID:12098	trigeminal neuralgia		ISO	RGD:629472	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21161138|REF_RGD_ID:13782378
13849735	CDK5R1	cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:629472	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22987596|REF_RGD_ID:13782376
13849735	CDK5R1	cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:733787	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17581637
13849735	CDK5R1	cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1	gene	DOID:1596	depressive disorder	NOT	ISO	RGD:629472	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21682945|REF_RGD_ID:13782377
13849735	CDK5R1	cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13849735	CDK5R1	cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849735	CDK5R1	cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1	gene	DOID:9002138	Spinal Cord Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:629472	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25301568|REF_RGD_ID:13782374
13849735	CDK5R1	cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:733787	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17581637
13849735	CDK5R1	cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia	treatment	ISO	RGD:629472	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25665755|REF_RGD_ID:13782373
13849735	CDK5R1	cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13849735	CDK5R1	cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:733787	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15665076
13849754	FXYD5	FXYD domain containing ion transport regulator 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13849754	FXYD5	FXYD domain containing ion transport regulator 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13849754	FXYD5	FXYD domain containing ion transport regulator 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13849754	FXYD5	FXYD domain containing ion transport regulator 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13849754	FXYD5	FXYD domain containing ion transport regulator 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13849754	FXYD5	FXYD domain containing ion transport regulator 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849754	FXYD5	FXYD domain containing ion transport regulator 5	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1605677	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13849754	FXYD5	FXYD domain containing ion transport regulator 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13849794	TMEM270	transmembrane protein 270	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13849808	CARMIL3	capping protein regulator and myosin 1 linker 3	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1349280	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13849808	CARMIL3	capping protein regulator and myosin 1 linker 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13849808	CARMIL3	capping protein regulator and myosin 1 linker 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13849808	CARMIL3	capping protein regulator and myosin 1 linker 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849808	CARMIL3	capping protein regulator and myosin 1 linker 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13849808	CARMIL3	capping protein regulator and myosin 1 linker 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13849808	CARMIL3	capping protein regulator and myosin 1 linker 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13849852	ARGLU1	arginine and glutamate rich 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13849852	ARGLU1	arginine and glutamate rich 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13849852	ARGLU1	arginine and glutamate rich 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13849852	ARGLU1	arginine and glutamate rich 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13849852	ARGLU1	arginine and glutamate rich 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:0050702	neonatal period electroclinical syndrome		ISO	RGD:12390251	D	RGD:9068941	20250116	OMIA		Neonatal encephalopathy with seizures, ATF2-related	PMID:18074159|PMID:33244473|PMID:38003185
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:732287	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15878807|PMID:9138733|REF_RGD_ID:10047399|REF_RGD_ID:10047400
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:621862	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11358932|REF_RGD_ID:10047414
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:11049	meconium aspiration syndrome		ISO	RGD:736761	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:11870	Pick's disease		ISO	RGD:732287	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16496165|REF_RGD_ID:10047401
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:732287	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15878807|REF_RGD_ID:10047400
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:732287	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23591579
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:621862	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17586494|REF_RGD_ID:10047416
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:621862	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10077326|PMID:9813301|REF_RGD_ID:10047405|REF_RGD_ID:10047413
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:736761	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:215050	
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:732287	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:732287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732287	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732287	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732287	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebellar vermis	PMID:10891039|REF_RGD_ID:10047412
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:732287	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23591579
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:9004001	Facial Nerve Injuries		ISO	RGD:621862	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9813301|REF_RGD_ID:10047413
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:621862	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression, increased activity:small intestine mucosa	PMID:21641970|REF_RGD_ID:5135029
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:621862	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24312512|REF_RGD_ID:10047418
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries		ISO	RGD:621862	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10366744|REF_RGD_ID:10047417
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13849860	ATF2	activating transcription factor 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13849884	STMN3	stathmin 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:69018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13849884	STMN3	stathmin 3	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:69018	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease	PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
13849884	STMN3	stathmin 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13849884	STMN3	stathmin 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13849894	TMEM222	transmembrane protein 222	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13849894	TMEM222	transmembrane protein 222	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13849894	TMEM222	transmembrane protein 222	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13849894	TMEM222	transmembrane protein 222	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604776	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13849894	TMEM222	transmembrane protein 222	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604776	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13849894	TMEM222	transmembrane protein 222	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13849894	TMEM222	transmembrane protein 222	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13849894	TMEM222	transmembrane protein 222	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849894	TMEM222	transmembrane protein 222	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604776	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13849894	TMEM222	transmembrane protein 222	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13849894	TMEM222	transmembrane protein 222	gene	DOID:9002095	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MOTOR AND SPEECH DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES		ISO	RGD:1604776	D	RGD:7240710	20211027	OMIM			
13849894	TMEM222	transmembrane protein 222	gene	DOID:9002095	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MOTOR AND SPEECH DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES		ISO	RGD:1604776	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MOTOR AND SPEECH DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with motor and speech delay and behavioral abnormalities	PMID:25741868
13849905	CLIC2	chloride intracellular channel 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13849905	CLIC2	chloride intracellular channel 2	gene	DOID:0060828	X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome		ISO	RGD:1315278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked, syndromic 32 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome	PMID:25741868
13849905	CLIC2	chloride intracellular channel 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13849905	CLIC2	chloride intracellular channel 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13849905	CLIC2	chloride intracellular channel 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13849905	CLIC2	chloride intracellular channel 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13849905	CLIC2	chloride intracellular channel 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1315278	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13849905	CLIC2	chloride intracellular channel 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13849920	TRPM6	transient receptor potential cation channel subfamily M member 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13849920	TRPM6	transient receptor potential cation channel subfamily M member 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13849920	TRPM6	transient receptor potential cation channel subfamily M member 6	gene	DOID:0060879	primary hypomagnesemia		ISO	RGD:1320558	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13849920	TRPM6	transient receptor potential cation channel subfamily M member 6	gene	DOID:0060883	intestinal hypomagnesemia 1		ISO	RGD:1320558	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13849920	TRPM6	transient receptor potential cation channel subfamily M member 6	gene	DOID:0060883	intestinal hypomagnesemia 1		ISO	RGD:1320558	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOMAGNESEMIA WITH SECONDARY HYPOCALCEMIA | ClinVar Annotator: match by term: HYPOMAGNESEMIC TETANY | ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia 1, intestinal | ClinVar Annotator: match by term: Intestinal hypomagnesemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: TRPM6-related condition	PMID:12032568|PMID:12032570|PMID:16107578|PMID:24030239|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:28492532|PMID:33565749|PMID:34906502|PMID:40794449
13849920	TRPM6	transient receptor potential cation channel subfamily M member 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13849920	TRPM6	transient receptor potential cation channel subfamily M member 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13849920	TRPM6	transient receptor potential cation channel subfamily M member 6	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1320558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13849920	TRPM6	transient receptor potential cation channel subfamily M member 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13849920	TRPM6	transient receptor potential cation channel subfamily M member 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13849920	TRPM6	transient receptor potential cation channel subfamily M member 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320558	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13849920	TRPM6	transient receptor potential cation channel subfamily M member 6	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33565749
13849920	TRPM6	transient receptor potential cation channel subfamily M member 6	gene	DOID:896	metal metabolism disorder		ISO	RGD:1320558	D	RGD:9068941	20200609	RGD		hypomagnesemia with secondary hypocalcemia, OMIM:602014	PMID:12032568|REF_RGD_ID:1599669
13849920	TRPM6	transient receptor potential cation channel subfamily M member 6	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1320558	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	PMID:32581362
13849920	TRPM6	transient receptor potential cation channel subfamily M member 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1353801	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:0111866	trichothiodystrophy		ISO	RGD:1353801	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy	PMID:25741868
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:10286	prostate carcinoma		ISO	RGD:1353801	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:prostate gland	PMID:15948124|REF_RGD_ID:2299939
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	severity	ISO	RGD:1353801	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16837776|REF_RGD_ID:2299938
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:1353801	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26008977
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:2152	ovary epithelial cancer	disease_progression	ISO	RGD:1353801	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary	PMID:14970859|REF_RGD_ID:2299941
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1353801	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression	PMID:18353325|REF_RGD_ID:2299937
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1353801	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22000864
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:3459	breast carcinoma	severity	ISO	RGD:1353801	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:15785925|REF_RGD_ID:2299942
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353801	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353801	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:9007479	Habitual Abortions		ISO	RGD:1353801	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion	
13849992	PLK1	polo like kinase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1353801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13850010	COP1	COP1 E3 ubiquitin ligase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13850010	COP1	COP1 E3 ubiquitin ligase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13850010	COP1	COP1 E3 ubiquitin ligase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13850010	COP1	COP1 E3 ubiquitin ligase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1346229	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19404257
13850010	COP1	COP1 E3 ubiquitin ligase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13850010	COP1	COP1 E3 ubiquitin ligase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13850010	COP1	COP1 E3 ubiquitin ligase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346229	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13850010	COP1	COP1 E3 ubiquitin ligase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850010	COP1	COP1 E3 ubiquitin ligase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13850010	COP1	COP1 E3 ubiquitin ligase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13850010	COP1	COP1 E3 ubiquitin ligase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13850010	COP1	COP1 E3 ubiquitin ligase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13850010	COP1	COP1 E3 ubiquitin ligase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13850049	HOGA1	4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1	gene	DOID:0111672	primary hyperoxaluria type 3		ISO	RGD:1321399	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13850049	HOGA1	4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1	gene	DOID:0111672	primary hyperoxaluria type 3		ISO	RGD:1321399	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HOGA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HYPEROXALURIA, PRIMARY, TYPE III | ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria type III | ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type III	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20797690|PMID:21896830|PMID:21998747|PMID:22391140|PMID:22771891|PMID:2278109|PMID:22781098|PMID:22851625|PMID:23940605|PMID:24033266|PMID:24563386|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:25972204|PMID:26340091|PMID:26342005|PMID:27096395|PMID:27561601|PMID:27742850|PMID:28492532|PMID:28711958|PMID:29705963|PMID:30488096|PMID:30609409|PMID:31078535|PMID:31123811|PMID:31401635|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:33226606|PMID:33274618|PMID:33350326|PMID:33495102|PMID:3386585|PMID:33865885|PMID:34245816|PMID:34426522|PMID:34674420|PMID:34805638|PMID:34995728|PMID:35149915|PMID:35612621|PMID:36185032|PMID:36199823|PMID:36259736|PMID:36409364|PMID:36928260|PMID:37139236|PMID:37144129|PMID:37306718|PMID:37318624|PMID:37464296|PMID:39131880|PMID:39476025|PMID:39810772|PMID:39933499|PMID:40794449|PMID:40814648|PMID:9536098
13850049	HOGA1	4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1	gene	DOID:12679	nephrocalcinosis		ISO	RGD:1321399	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis	PMID:21896830|PMID:21998747|PMID:22771891|PMID:22781098|PMID:25741868|PMID:27561601|PMID:28492532|PMID:28711958|PMID:33865885
13850049	HOGA1	4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1321399	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27989131
13850049	HOGA1	4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1321399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:26342005|PMID:28492532|PMID:36259736|PMID:37464296|PMID:40794449
13850049	HOGA1	4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321399	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:17576681|PMID:20797690|PMID:21896830|PMID:22391140|PMID:22781098|PMID:22851625|PMID:24033266|PMID:24563386|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:25972204|PMID:27096395|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:33226606|PMID:33865885|PMID:34426522|PMID:36185032|PMID:37306718|PMID:37318624|PMID:39810772|PMID:40794449|PMID:9536098
13850049	HOGA1	4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321399	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:17576681|PMID:20797690|PMID:21896830|PMID:22391140|PMID:22781098|PMID:22851625|PMID:24033266|PMID:24563386|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:25972204|PMID:27096395|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:33226606|PMID:33865885|PMID:34426522|PMID:36185032|PMID:37306718|PMID:37318624|PMID:39810772|PMID:40794449|PMID:9536098
13850049	HOGA1	4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1	gene	DOID:2977	primary hyperoxaluria		ISO	RGD:1321400	D	RGD:9068941	20260604	MouseDO		OMIM:260000 | OMIM:613616	
13850049	HOGA1	4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13850049	HOGA1	4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321399	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:17576681|PMID:20797690|PMID:21896830|PMID:22391140|PMID:22781098|PMID:22851625|PMID:24033266|PMID:24563386|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:25972204|PMID:27096395|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:33226606|PMID:33865885|PMID:34426522|PMID:36185032|PMID:37306718|PMID:37318624|PMID:39810772|PMID:40794449|PMID:9536098
13850049	HOGA1	4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321399	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:17576681|PMID:20797690|PMID:21896830|PMID:22391140|PMID:22781098|PMID:22851625|PMID:24033266|PMID:24563386|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:25972204|PMID:27096395|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:33226606|PMID:33350326|PMID:33865885|PMID:34426522|PMID:36185032|PMID:37306718|PMID:37318624|PMID:39810772|PMID:40794449|PMID:9536098
13850049	HOGA1	4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13850049	HOGA1	4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1	gene	DOID:9002315	Kidney Calculi		ISO	RGD:1321399	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kidney stone	PMID:21896830|PMID:21998747|PMID:22771891|PMID:22781098|PMID:25741868|PMID:26342005|PMID:27561601|PMID:28492532|PMID:28711958|PMID:33865885|PMID:36259736|PMID:37464296|PMID:40794449
13850049	HOGA1	4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13850049	HOGA1	4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321399	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:17576681|PMID:20797690|PMID:21896830|PMID:22391140|PMID:22781098|PMID:22851625|PMID:24033266|PMID:24563386|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:25972204|PMID:27096395|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:33226606|PMID:33865885|PMID:34426522|PMID:36185032|PMID:37306718|PMID:37318624|PMID:39810772|PMID:40794449|PMID:9536098
13850060	SRSF4	serine and arginine rich splicing factor 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13850060	SRSF4	serine and arginine rich splicing factor 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13850060	SRSF4	serine and arginine rich splicing factor 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13850060	SRSF4	serine and arginine rich splicing factor 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13850060	SRSF4	serine and arginine rich splicing factor 4	gene	DOID:14250	Down syndrome		ISO	RGD:1350526	D	RGD:9068941	20210806	RGD		protein:increased expression:amniotic fluid (human)	PMID:16847874|REF_RGD_ID:11039402
13850060	SRSF4	serine and arginine rich splicing factor 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350526	D	RGD:9068941	20210806	RGD		mRNA:decreased expression:colon mucosa (human)	PMID:9865741|REF_RGD_ID:11039405
13850060	SRSF4	serine and arginine rich splicing factor 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13850060	SRSF4	serine and arginine rich splicing factor 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13850060	SRSF4	serine and arginine rich splicing factor 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350526	D	RGD:9068941	20210806	RGD		mRNA:altered expression:kidney (human)	PMID:21082031|REF_RGD_ID:11039407
13850060	SRSF4	serine and arginine rich splicing factor 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850060	SRSF4	serine and arginine rich splicing factor 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350526	D	RGD:9068941	20210806	RGD		mRNA:decreased expression: (human)	PMID:22722453|REF_RGD_ID:11039059
13850078	DHRS7C	dehydrogenase/reductase 7C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602060	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13850093	SMIM29	small integral membrane protein 29	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13850093	SMIM29	small integral membrane protein 29	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13850093	SMIM29	small integral membrane protein 29	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13850093	SMIM29	small integral membrane protein 29	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850093	SMIM29	small integral membrane protein 29	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13850107	ACSL5	acyl-CoA synthetase long chain family member 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13850107	ACSL5	acyl-CoA synthetase long chain family member 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13850107	ACSL5	acyl-CoA synthetase long chain family member 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13850107	ACSL5	acyl-CoA synthetase long chain family member 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13850107	ACSL5	acyl-CoA synthetase long chain family member 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604361	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13850107	ACSL5	acyl-CoA synthetase long chain family member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850107	ACSL5	acyl-CoA synthetase long chain family member 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13850107	ACSL5	acyl-CoA synthetase long chain family member 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13850107	ACSL5	acyl-CoA synthetase long chain family member 5	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:1604361	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18988084
13850107	ACSL5	acyl-CoA synthetase long chain family member 5	gene	DOID:9005374	Diarrhea 13		ISO	RGD:1604361	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13850107	ACSL5	acyl-CoA synthetase long chain family member 5	gene	DOID:9005374	Diarrhea 13		ISO	RGD:1604361	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea 13	
13850107	ACSL5	acyl-CoA synthetase long chain family member 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13850107	ACSL5	acyl-CoA synthetase long chain family member 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:0050632	oculocutaneous albinism		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism	PMID:10649493|PMID:10671067|PMID:10987646|PMID:12713581|PMID:12876664|PMID:15712365|PMID:17576681|PMID:18036783|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:19060277|PMID:19865097|PMID:20426782|PMID:21458243|PMID:21541274|PMID:22734612|PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:24361966|PMID:24518832|PMID:24845642|PMID:25412400|PMID:25513726|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26474496|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29095814|PMID:29345414|PMID:29437493|PMID:30025130|PMID:30414346|PMID:31077556|PMID:31196117|PMID:31199599|PMID:31229681|PMID:31429209|PMID:31813138|PMID:32552135|PMID:32741191|PMID:32830442|PMID:33050356|PMID:33124154|PMID:33612058|PMID:33800529|PMID:33808351|PMID:34707637|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:35741834|PMID:36087940|PMID:37471664|PMID:37650133|PMID:38030918|PMID:38219857|PMID:40357958|PMID:7874125|PMID:8302318|PMID:9259203|PMID:9345414|PMID:9536098
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:0050633	ocular albinism 1		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:24361966|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29437493|PMID:31077556|PMID:31813138|PMID:32552135|PMID:32741191|PMID:34838614|PMID:35741834|PMID:37471664|PMID:38030918|PMID:38219857|PMID:40357958
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:0060648	anterior segment dysgenesis		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis	PMID:25741868|PMID:33815692
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:0070096	oculocutaneous albinism type II		ISO	RGD:1352949	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:0070096	oculocutaneous albinism type II		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Albinism, oculocutaneous, type II | ClinVar Annotator: match by term: OCA2 | ClinVar Annotator: match by term: OCA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism	PMID:10649493|PMID:10671067|PMID:10905897|PMID:10987646|PMID:11464238|PMID:12713581|PMID:12876664|PMID:15173252|PMID:15712365|PMID:16199547|PMID:17160937|PMID:17236130|PMID:17385796|PMID:17568986|PMID:17576681|PMID:17960121|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18680187|PMID:18821858|PMID:19060277|PMID:19865097|PMID:20019752|PMID:20301410|PMID:20426782|PMID:20861488|PMID:20981092|PMID:21458243|PMID:21541274|PMID:22734612|PMID:23010199|PMID:23103111|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:23824587|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:24361966|PMID:24518832|PMID:24641678|PMID:24845642|PMID:25060099|PMID:25412400|PMID:25455140|PMID:25513726|PMID:25741868|PMID:25809079|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:26474496|PMID:26818737|PMID:27231233|PMID:27468418|PMID:27734839|PMID:27887888|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29036293|PMID:29050284|PMID:29095814|PMID:29345414|PMID:29437493|PMID:30025130|PMID:30414346|PMID:30665703|PMID:31077556|PMID:31141302|PMID:31196117|PMID:31199599|PMID:31229681|PMID:31233279|PMID:31429209|PMID:31589614|PMID:31719542|PMID:31813138|PMID:32552135|PMID:32741191|PMID:32783370|PMID:32830442|PMID:32966289|PMID:32969595|PMID:33050356|PMID:33124154|PMID:33144682|PMID:33502802|PMID:33612058|PMID:33800529|PMID:33808351|PMID:33815692|PMID:33974259|PMID:34246199|PMID:34707637|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:35393538|PMID:35488210|PMID:35741834|PMID:35923705|PMID:35964929|PMID:36087940|PMID:36116698|PMID:36950135|PMID:37431738|PMID:37471664|PMID:37650133|PMID:37882226|PMID:38030918|PMID:38219857|PMID:39143519|PMID:39636647|PMID:40357958|PMID:7762554|PMID:7874125|PMID:8302318|PMID:8980282|PMID:9259203|PMID:9345414|PMID:9536098
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:10671067|PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26474496|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:29437493|PMID:31199599|PMID:32552135|PMID:32830442|PMID:34838614|PMID:37650133|PMID:38219857
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea	PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:35741834|PMID:38030918|PMID:40357958
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1352949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.A481T (rs74653330) (human)	PMID:24617981|REF_RGD_ID:9491831
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:10905897|PMID:10987646|PMID:11464238|PMID:15712365|PMID:17960121|PMID:18463683|PMID:20019752|PMID:20301410|PMID:20861488|PMID:23744323|PMID:24033266|PMID:24518832|PMID:25513726|PMID:25741868|PMID:26165494|PMID:26474496|PMID:27231233|PMID:27468418|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:30665703|PMID:31196117|PMID:31233279|PMID:32830442|PMID:32966289|PMID:34246199|PMID:34838614|PMID:36950135|PMID:37431738|PMID:37650133|PMID:8302318|PMID:8980282
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1352949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.R419Q (rs1800407) (human)	PMID:19384953|REF_RGD_ID:9491841
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1352949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:intron:IVS1+132A>G (rs7495174), IVS1+8550A>G (rs11855019), IVS1+15605G>A (rs7174027) (human)	PMID:21270109|REF_RGD_ID:9491840
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10649493|PMID:10671067|PMID:10905897|PMID:10987646|PMID:11464238|PMID:15712365|PMID:17576681|PMID:17960121|PMID:18463683|PMID:20019752|PMID:20301410|PMID:20861488|PMID:21458243|PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:24033266|PMID:24518832|PMID:24845642|PMID:25513726|PMID:25741868|PMID:26165494|PMID:26474496|PMID:27231233|PMID:27468418|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29095814|PMID:29345414|PMID:30025130|PMID:30665703|PMID:31077556|PMID:31196117|PMID:31199599|PMID:31229681|PMID:31233279|PMID:32741191|PMID:32830442|PMID:32966289|PMID:33124154|PMID:33808351|PMID:34246199|PMID:34838614|PMID:35741834|PMID:36950135|PMID:37431738|PMID:37650133|PMID:38030918|PMID:38219857|PMID:40357958|PMID:8302318|PMID:8980282|PMID:9259203|PMID:9536098
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration	PMID:10905897|PMID:10987646|PMID:11464238|PMID:15712365|PMID:17960121|PMID:18463683|PMID:20019752|PMID:20301410|PMID:20861488|PMID:23744323|PMID:24033266|PMID:24518832|PMID:25513726|PMID:25741868|PMID:26165494|PMID:26474496|PMID:27231233|PMID:27468418|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:30665703|PMID:31196117|PMID:31233279|PMID:32830442|PMID:32966289|PMID:34246199|PMID:34838614|PMID:36950135|PMID:37431738|PMID:37650133|PMID:8302318|PMID:8980282
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:8866	actinic keratosis	susceptibility	ISO	RGD:1352949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.A481T (rs74653330) (human)	PMID:24617981|REF_RGD_ID:9491831
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:8923	skin melanoma	susceptibility	ISO	RGD:1352949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.H615R (rs1800414) (human)	PMID:24617981|REF_RGD_ID:9491831
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:8923	skin melanoma	susceptibility	ISO	RGD:1352949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:cds:p.R419Q (rs1800407) (human)	PMID:19710684|REF_RGD_ID:9491818
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:8923	skin melanoma	susceptibility	ISO	RGD:1352949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:exon, intron:multiple (human)	PMID:15889046|REF_RGD_ID:9491829
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment | ClinVar Annotator: match by term: visual impairment	PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:35741834|PMID:38030918|PMID:40357958
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:9000752	Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1		ISO	RGD:1352949	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:9000752	Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 1, BLUE/BROWN EYES | ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 1, BLUE/NONBLUE EYES	PMID:10649493|PMID:10671067|PMID:10905897|PMID:10987646|PMID:11464238|PMID:12713581|PMID:12876664|PMID:15173252|PMID:15712365|PMID:16199547|PMID:17160937|PMID:17385796|PMID:17576681|PMID:17960121|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:19060277|PMID:19865097|PMID:20019752|PMID:20301410|PMID:20426782|PMID:20861488|PMID:20981092|PMID:21458243|PMID:21541274|PMID:22734612|PMID:23103111|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:24361966|PMID:24518832|PMID:24641678|PMID:24845642|PMID:25412400|PMID:25455140|PMID:25513726|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:26474496|PMID:27231233|PMID:27468418|PMID:27734839|PMID:27887888|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29036293|PMID:29095814|PMID:29345414|PMID:29437493|PMID:30025130|PMID:30414346|PMID:30665703|PMID:31077556|PMID:31196117|PMID:31199599|PMID:31229681|PMID:31233279|PMID:31429209|PMID:31589614|PMID:31813138|PMID:32552135|PMID:32741191|PMID:32830442|PMID:32966289|PMID:32969595|PMID:33050356|PMID:33124154|PMID:33502802|PMID:33612058|PMID:33808351|PMID:34246199|PMID:34707637|PMID:34838614|PMID:36087940|PMID:36116698|PMID:36950135|PMID:37431738|PMID:37471664|PMID:37650133|PMID:38219857|PMID:38926510|PMID:7874125|PMID:8302318|PMID:8980282|PMID:9259203|PMID:9345414|PMID:9536098
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:9001386	Albinism		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Albinism	PMID:10649493|PMID:12713581|PMID:12876664|PMID:17160937|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:20426782|PMID:20861488|PMID:22734612|PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:24361966|PMID:24518832|PMID:24845642|PMID:25455140|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29437493|PMID:31077556|PMID:31229681|PMID:31813138|PMID:32552135|PMID:32741191|PMID:32969595|PMID:34707637|PMID:34838614|PMID:35741834|PMID:37471664|PMID:38030918|PMID:38219857|PMID:40357958|PMID:7874125|PMID:8302318|PMID:9345414
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:9001923	Foveal Hypoplasia		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: foveal hypoplasia	PMID:19865097|PMID:21541274|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:9003119	Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism	PMID:10649493|PMID:10671067|PMID:12876664|PMID:17160937|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:20426782|PMID:20861488|PMID:22734612|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:24361966|PMID:24518832|PMID:24845642|PMID:25741868|PMID:26165494|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:31077556|PMID:31229681|PMID:33800529|PMID:34707637|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:36116698|PMID:37471664|PMID:37650133|PMID:7874125|PMID:8302318|PMID:9345414
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:9003137	Photophobia		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Photophobia	PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:24361966|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:34838614|PMID:35741834|PMID:37471664|PMID:38030918|PMID:40357958
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:9004823	Brown Oculocutaneous Albinism		ISO	RGD:1352949	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:deletion:exon:699_859del (human)	PMID:11179026|REF_RGD_ID:9491819
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:32741191
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:9007956	Febrile Seizures		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: febrile convulsion	PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:35741834|PMID:38030918|PMID:40357958
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28492532|PMID:29437493|PMID:32552135|PMID:34838614|PMID:38219857
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Involuntary movements	PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:35741834|PMID:38030918|PMID:40357958
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:9008680	Respiratory Tract Infections		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory tract infection	PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:35741834|PMID:38030918|PMID:40357958
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:9649	congenital nystagmus		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital nystagmus	PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:35741834|PMID:38030918|PMID:40357958
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horizontal nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: Rotary nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: nystagmus	PMID:10094567|PMID:15712365|PMID:19865097|PMID:21541274|PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:24361966|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:32741191|PMID:34838614|PMID:35741834|PMID:37471664|PMID:38030918|PMID:40357958
13850146	OCA2	OCA2 melanosomal transmembrane protein	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1352949	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28492532|PMID:29437493|PMID:32552135|PMID:34838614|PMID:38219857
13850179	ADGRG3	adhesion G protein-coupled receptor G3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13850179	ADGRG3	adhesion G protein-coupled receptor G3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13850179	ADGRG3	adhesion G protein-coupled receptor G3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850179	ADGRG3	adhesion G protein-coupled receptor G3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:127	leiomyoma	disease_progression	ISO	RGD:732137	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Uterine Neoplasms;protein:increased expression:serum	PMID:7446622|REF_RGD_ID:2314924
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:13129	severe pre-eclampsia	severity	ISO	RGD:732137	D	RGD:9068941	20230525	RGD		mRNA:increased expression:decidua basalis (human)	PMID:24331737|REF_RGD_ID:329845529
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:732137	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:10508127|REF_RGD_ID:2314923
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:732137	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17692401|REF_RGD_ID:2314919
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732137	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:732137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:732137	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus	PMID:1789335|REF_RGD_ID:2311543
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:732137	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1789335|REF_RGD_ID:2311543
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:732137	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary	PMID:15907336|REF_RGD_ID:2314920
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:732137	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7446622|REF_RGD_ID:2314924
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:9004265	Endometrioid Carcinomas		ISO	RGD:732137	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Endometrial Neoplasms	PMID:15218296|REF_RGD_ID:2314922
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:621752	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:16619500|REF_RGD_ID:1582109
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:732137	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16619500
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:732137	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15491750|REF_RGD_ID:2314921
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:732137	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11730987
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:621752	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16967782|REF_RGD_ID:2306436
13850201	LNPEP	leucyl and cystinyl aminopeptidase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732137	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11701721|REF_RGD_ID:2311542
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:70553	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Anti-Glomerular Basement Membrane Disease	PMID:11422211|REF_RGD_ID:1600652
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:0080642	Middle East respiratory syndrome	treatment	ISO	RGD:733148	D	RGD:9068941	20200625	RGD			PMID:30634407|REF_RGD_ID:30309958
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:0080998	acute necrotizing pancreatitis		ISO	RGD:733148	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11292607|REF_RGD_ID:5130168
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1350810	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:12759460|REF_RGD_ID:5130177
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome	treatment	ISO	RGD:70553	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16782534|REF_RGD_ID:2303017
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:1227	neutropenia		ISO	RGD:70553	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10516626|REF_RGD_ID:5130180
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome		ISO	RGD:1350810	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18063050
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:70553	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, leukocyte	PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:733148	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16511606|PMID:20802484|REF_RGD_ID:5129681|REF_RGD_ID:5130166
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:733148	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, leukocyte	PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:1350810	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory tract	PMID:15940127|REF_RGD_ID:5129561
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome	disease_progression	ISO	RGD:1350810	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1350810	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, mast cell	PMID:19926870|REF_RGD_ID:5130165
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:70553	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19050293|REF_RGD_ID:5130169
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:1350810	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18538384|REF_RGD_ID:5129559
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:70553	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung, leukocyte	PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:733148	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Acute Lung Injury	PMID:21421909|REF_RGD_ID:5129564
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:733148	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Acute Lung Injury associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing	PMID:11292607|REF_RGD_ID:5130168
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:733148	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung, leukocyte	PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1350810	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	treatment	ISO	RGD:733148	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15995705|REF_RGD_ID:1600592
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:9002906	Multiple Organ Failure		ISO	RGD:70553	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Aortic Aneurysm, Abdominal	PMID:14718840|REF_RGD_ID:5130167
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:70553	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15158333|PMID:15159277|REF_RGD_ID:1600597|REF_RGD_ID:5129702
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:70553	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18648551|REF_RGD_ID:5130170
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:9004484	Sepsis	disease_progression	ISO	RGD:70553	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12897064|REF_RGD_ID:5130176
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:70553	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:9272704|REF_RGD_ID:70679
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:733148	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, leukocyte	PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
13850240	C5AR1	complement C5a receptor 1	gene	DOID:9970	obesity	treatment	ISO	RGD:70553	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23118029|REF_RGD_ID:7411625
13850246	NENF	neudesin neurotrophic factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13850246	NENF	neudesin neurotrophic factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13850246	NENF	neudesin neurotrophic factor	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1603399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13850246	NENF	neudesin neurotrophic factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850246	NENF	neudesin neurotrophic factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1557758	D	RGD:9068941	20260625	MouseDO			
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32155570
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:0080014	chromosomal disease		ISO	RGD:1344340	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23502782
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:0080212	polycystic kidney disease 4		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 4	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32155570|PMID:34193977|PMID:37466057|PMID:38254993|PMID:41564438
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:0081304	high-grade astrocytoma with piloid features		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: High-grade astrocytoma with piloid features	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32155570
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:10041	dysplastic nevus syndrome		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: B-K MOLE SYNDROME	PMID:28492532
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:1037	lymphoid leukemia		ISO	RGD:1344340	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23502782|PMID:24292274
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:1344340	D	RGD:9068941	20220218	RGD			PMID:18425352|REF_RGD_ID:151356939
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:27528712|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32155570
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:24686849|PMID:35101336
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: epilepsy	PMID:24686849|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29550946|PMID:29625052|PMID:32155570|PMID:33054084|PMID:41564438
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic	PMID:24686846|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30451293|PMID:30586141|PMID:34193977|PMID:37140166
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:28492532
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:1949	cholecystitis		ISO	RGD:1344340	D	RGD:9068941	20220218	RGD		mRNA:decreased expression:gall bladder	PMID:28643740|REF_RGD_ID:151356941
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1344340	D	RGD:9068941	20220218	RGD		DNA:SNP: :rs116895242 (human)	PMID:27459707|REF_RGD_ID:151356949
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:2729	dyskeratosis congenita		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic	PMID:28492532
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:38688277|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:38688277|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 | ClinVar Annotator: match by term: IDH1-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:38688277|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant glioma	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:22722201|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:34482403|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36467798|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:38254993|PMID:38540414|PMID:38688277|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:22722201|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31685617|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:34482403|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36467798|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:37466057|PMID:38254993|PMID:38540414|PMID:38688277|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 | ClinVar Annotator: match by term: Pediatric high-grade glioma	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:22722201|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31685617|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32976206|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:34482403|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36467798|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:37466057|PMID:38254993|PMID:38540414|PMID:38688277|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant glioma	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:22722201|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31685617|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32976206|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:34482403|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36467798|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:37466057|PMID:38254993|PMID:38540414|PMID:38688277|PMID:39315505|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:22722201|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31685617|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32976206|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:34482403|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36467798|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:37466057|PMID:38254993|PMID:38540414|PMID:38688277|PMID:39315505|PMID:40015989|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:17576681|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26467025|PMID:27528712|PMID:28492532|PMID:29523635|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30523342|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:36539277|PMID:37466057|PMID:38254993|PMID:41564438|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26467025|PMID:27528712|PMID:28492532|PMID:29523635|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30523342|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:36539277|PMID:37466057|PMID:38254993|PMID:41564438
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:25741868|PMID:27528712|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32155570
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis	PMID:25741868
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:3963	thyroid gland carcinoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid gland carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:32720348|PMID:33050356
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	PMID:28492532
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:4961	bone marrow disease		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis	PMID:25741868
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:5940	malignant peripheral nerve sheath tumor		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant peripheral nerve sheath tumor	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:32720348|PMID:33050356
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1344340	D	RGD:9068941	20220602	RGD		associated with hepatitis B;DNA:SNP: :rs7784168(human)	PMID:23907815|REF_RGD_ID:152975963
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:7240710	20231004	OMIM			
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:33119245|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:37140166|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:38688277|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:38688277|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:38688277|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:22722201|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:34482403|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36467798|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:38254993|PMID:38540414|PMID:38688277|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:22722201|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31685617|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:34482403|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36467798|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:37466057|PMID:38254993|PMID:38540414|PMID:38688277|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:22722201|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31685617|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32976206|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:34482403|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36467798|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:37466057|PMID:38254993|PMID:38540414|PMID:38688277|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:22722201|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31685617|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32976206|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:34482403|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36467798|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:37466057|PMID:38254993|PMID:38540414|PMID:38688277|PMID:39315505|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:22722201|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31685617|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32976206|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:34482403|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36467798|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:37466057|PMID:38254993|PMID:38540414|PMID:38688277|PMID:39315505|PMID:40015989|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9	PMID:17576681|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26467025|PMID:27528712|PMID:28492532|PMID:29523635|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30523342|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:36539277|PMID:37466057|PMID:38254993|PMID:41564438|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9	PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26467025|PMID:27528712|PMID:28492532|PMID:29523635|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30523342|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:36539277|PMID:37466057|PMID:38254993|PMID:41564438
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:8923	skin melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin	PMID:24686846|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30451293|PMID:30586141|PMID:34193977|PMID:37140166
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:8923	skin melanoma		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY	PMID:28492532
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:24686849|PMID:25252913|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32155570|PMID:36113475|PMID:41564438
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9000987	Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 3		ISO	RGD:1344340	D	RGD:7240710	20231004	OMIM			
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9000987	Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 3		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 3	PMID:17576681|PMID:24686849|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29550946|PMID:29625052|PMID:32155570|PMID:33054084|PMID:34193977|PMID:41564438|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9001272	Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia with pancytopenia	PMID:24686849|PMID:25252913|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32155570|PMID:36113475|PMID:41564438
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:1344340	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24686849
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9004814	Chromosome Aberrations		ISO	RGD:1344340	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23502782
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9005799	Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 8		ISO	RGD:1344340	D	RGD:7240710	20231004	OMIM			
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9005799	Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 8		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29523635|PMID:34193977|PMID:41564438|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32907878|PMID:33216348|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32907878|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:22722201|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:34482403|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36387164|PMID:36467798|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:38254993|PMID:38540414|PMID:38688277|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:22722201|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:31685617|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:34482403|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36387164|PMID:36467798|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:37466057|PMID:38254993|PMID:38540414|PMID:38688277|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:22722201|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:31685617|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32976206|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:34482403|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36387164|PMID:36467798|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:37466057|PMID:38254993|PMID:38540414|PMID:38688277|PMID:39315505|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:22722201|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:31685617|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32976206|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:34482403|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36387164|PMID:36467798|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:37466057|PMID:38254993|PMID:38540414|PMID:38688277|PMID:39315505|PMID:40015989|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25252913|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29550946|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:31685617|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:34193977|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36387164|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:37466057|PMID:38254993|PMID:38688277|PMID:38724174|PMID:38839987|PMID:39315505|PMID:40015989|PMID:41136327|PMID:41564438|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25252913|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29550946|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:31685617|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33122293|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:34193977|PMID:34769003|PMID:35456397|PMID:35727838|PMID:36113475|PMID:36387164|PMID:36467798|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:37466057|PMID:38254993|PMID:38688277|PMID:38724174|PMID:38839987|PMID:39315505|PMID:40015989|PMID:41136327|PMID:41564438|PMID:41686515|PMID:9536098
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1344340	D	RGD:9068941	20220218	RGD		DNA:SNP: :rs116895242 (human)	PMID:27459707|REF_RGD_ID:151356949
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1344340	D	RGD:9068941	20220218	RGD		DNA:SNP: :rs2975843 (human)	PMID:32586834|REF_RGD_ID:151356943
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1344340	D	RGD:9068941	20220218	RGD		mRNA:increased expression:colorectum	PMID:25194444|REF_RGD_ID:151356940
13850254	POT1	protection of telomeres 1	gene	DOID:9655	oral mucosa leukoplakia		ISO	RGD:1344340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oral mucosa leukoplakia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342
13850292	GJC3	gap junction protein gamma 3	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1553447	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16481432|REF_RGD_ID:1578421
13850292	GJC3	gap junction protein gamma 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13850299	C14H22orf31	chromosome 14 C22orf31 homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13850307	COX14	cytochrome c oxidase assembly factor COX14	gene	DOID:0070496	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 10		ISO	RGD:1602844	D	RGD:7240710	20201111	OMIM			
13850307	COX14	cytochrome c oxidase assembly factor COX14	gene	DOID:0070496	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 10		ISO	RGD:1602844	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 10	
13850307	COX14	cytochrome c oxidase assembly factor COX14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850307	COX14	cytochrome c oxidase assembly factor COX14	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13850319	RNF152	ring finger protein 152	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313171	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13850319	RNF152	ring finger protein 152	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313171	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850319	RNF152	ring finger protein 152	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313171	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13850355	ASB1	ankyrin repeat and SOCS box containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321850	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13850355	ASB1	ankyrin repeat and SOCS box containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321850	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13850355	ASB1	ankyrin repeat and SOCS box containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321850	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13850355	ASB1	ankyrin repeat and SOCS box containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321850	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13850355	ASB1	ankyrin repeat and SOCS box containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321850	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13850355	ASB1	ankyrin repeat and SOCS box containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321850	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13850355	ASB1	ankyrin repeat and SOCS box containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321850	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13850355	ASB1	ankyrin repeat and SOCS box containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321850	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850355	ASB1	ankyrin repeat and SOCS box containing 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1321850	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13850392	DNAJA4	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13850392	DNAJA4	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13850392	DNAJA4	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13850392	DNAJA4	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850392	DNAJA4	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13850392	DNAJA4	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13850392	DNAJA4	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13850404	AP1G2	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13850404	AP1G2	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13850438	FAM149A	family with sequence similarity 149 member A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13850438	FAM149A	family with sequence similarity 149 member A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13850438	FAM149A	family with sequence similarity 149 member A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13850438	FAM149A	family with sequence similarity 149 member A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13850438	FAM149A	family with sequence similarity 149 member A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13850438	FAM149A	family with sequence similarity 149 member A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13850438	FAM149A	family with sequence similarity 149 member A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13850438	FAM149A	family with sequence similarity 149 member A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604030	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13850438	FAM149A	family with sequence similarity 149 member A	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1604030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13850438	FAM149A	family with sequence similarity 149 member A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13850438	FAM149A	family with sequence similarity 149 member A	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1604030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13850459	CFAP77	cilia and flagella associated protein 77	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13850459	CFAP77	cilia and flagella associated protein 77	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13850459	CFAP77	cilia and flagella associated protein 77	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13850459	CFAP77	cilia and flagella associated protein 77	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850459	CFAP77	cilia and flagella associated protein 77	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13850469	MCUB	mitochondrial calcium uniporter dominant negative subunit beta	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1602886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13850469	MCUB	mitochondrial calcium uniporter dominant negative subunit beta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13850469	MCUB	mitochondrial calcium uniporter dominant negative subunit beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13850469	MCUB	mitochondrial calcium uniporter dominant negative subunit beta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602886	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13850469	MCUB	mitochondrial calcium uniporter dominant negative subunit beta	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1602886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13850469	MCUB	mitochondrial calcium uniporter dominant negative subunit beta	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1602886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13850469	MCUB	mitochondrial calcium uniporter dominant negative subunit beta	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1602886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	PMID:25741868
13850469	MCUB	mitochondrial calcium uniporter dominant negative subunit beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13850486	ITLN2	intelectin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346201	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850486	ITLN2	intelectin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346201	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13850486	ITLN2	intelectin 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346201	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13850505	PABPC4L	poly(A) binding protein cytoplasmic 4 like	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:2290032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13850505	PABPC4L	poly(A) binding protein cytoplasmic 4 like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:2290032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28251098|PMID:28492532
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:0110384	retinitis pigmentosa 25		ISO	RGD:1343004	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:0110384	retinitis pigmentosa 25		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EYS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 25 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 25 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa type 25	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:27874104|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28251098|PMID:28418496|PMID:28419563|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31213501|PMID:31370859|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31814702|PMID:31816670|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32100970|PMID:32218477|PMID:32436957|PMID:32483926|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32728228|PMID:33058741|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33302505|PMID:33514863|PMID:33576794|PMID:33608557|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33809962|PMID:33833316|PMID:33851411|PMID:33921607|PMID:33946315|PMID:34130719|PMID:34178978|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34689181|PMID:34721897|PMID:34906470|PMID:35131995|PMID:35272565|PMID:35318874|PMID:35672425|PMID:35754085|PMID:35816039|PMID:36196406|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36464167|PMID:36513702|PMID:36764454|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37123408|PMID:37322672|PMID:37506127|PMID:37643323|PMID:37648803|PMID:37734845|PMID:37798099|PMID:38195571|PMID:38219857|PMID:38347443|PMID:38465142|PMID:38927562|PMID:38927702|PMID:39062705|PMID:39078460|PMID:39462066|PMID:39607159|PMID:40191993|PMID:8704921|PMID:9536098
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:16199547|PMID:17156103|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20237254|PMID:2033377|PMID:20333770|PMID:20333771|PMID:20375346|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:22164218|PMID:22277662|PMID:22302105|PMID:22334370|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24618324|PMID:24652164|PMID:24670872|PMID:24938718|PMID:25096270|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25491159|PMID:25525159|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:27735924|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28419563|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30513137|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31106028|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31814702|PMID:31816670|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32100970|PMID:32218477|PMID:3248392|PMID:32483926|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33514863|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33851411|PMID:33946315|PMID:34130719|PMID:34178978|PMID:34315337|PMID:3442652|PMID:34426522|PMID:34689181|PMID:34721897|PMID:34906470|PMID:35272565|PMID:35754085|PMID:35836572|PMID:36196406|PMID:36259723|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36464167|PMID:36675693|PMID:36819107|PMID:36899994|PMID:36909829|PMID:37734845|PMID:38219857|PMID:38927702|PMID:9536098|PMID:9585594
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Retinitis Pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21519034|PMID:22277662|PMID:22363543|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:27353947|PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:30337596|PMID:30513137|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31814702|PMID:31964843|PMID:32000842|PMID:32037395|PMID:3248392|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:34178978|PMID:34906470|PMID:36259723|PMID:36284460|PMID:36675693|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37734845|PMID:38219857|PMID:38927702|PMID:39078460|PMID:9536098
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Retinitis Pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21519034|PMID:22277662|PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23421333|PMID:23591405|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25491159|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27353947|PMID:27735924|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:28838317|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29785639|PMID:30337596|PMID:30513137|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31814702|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32000842|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33514863|PMID:33576794|PMID:34178978|PMID:34906470|PMID:36259723|PMID:36284460|PMID:36675693|PMID:36764454|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37734845|PMID:38219857|PMID:38927702|PMID:39078460|PMID:9536098
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment	PMID:25741868
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34315337|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:36284460|PMID:36819107|PMID:39078460
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:17156103|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3442652|PMID:9585594
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25491159|PMID:25741868|PMID:26787102|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28838317|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:33090715
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21519034|PMID:22164218|PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25491159|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:26593283|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28704921|PMID:28838317|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30153090|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:3107476|PMID:31074760|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31814702|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:3248392|PMID:32483926|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33514863|PMID:33576794|PMID:33946315|PMID:34178978|PMID:34426522|PMID:34568954|PMID:34662339|PMID:34721897|PMID:34906470|PMID:3628446|PMID:36284460|PMID:3646071|PMID:36460718|PMID:36764454|PMID:36819107|PMID:37734845|PMID:38540785|PMID:39078460|PMID:39462066|PMID:9536098
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:25741868
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:33576794
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:9335	scotoma		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Central scotoma	PMID:25741868
13850510	EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	gene	DOID:980	choroidal sclerosis		ISO	RGD:1343004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Choroidal dystrophy central areolar	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:36909829|PMID:9536098
13850554	UQCRH	ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1314343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13850554	UQCRH	ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13850554	UQCRH	ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13850554	UQCRH	ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850554	UQCRH	ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein	gene	DOID:9006123	Mitochondrial Complex III Deficiency Nuclear Type 11		ISO	RGD:1314343	D	RGD:7240710	20221214	OMIM			
13850554	UQCRH	ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein	gene	DOID:9006123	Mitochondrial Complex III Deficiency Nuclear Type 11		ISO	RGD:1314343	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 11	PMID:25741868
13850554	UQCRH	ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13850554	UQCRH	ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13850554	UQCRH	ubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1314343	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13850567	COMMD4	COMM domain containing 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13850567	COMMD4	COMM domain containing 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314525	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13850567	COMMD4	COMM domain containing 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13850567	COMMD4	COMM domain containing 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13850567	COMMD4	COMM domain containing 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13850567	COMMD4	COMM domain containing 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314525	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13850567	COMMD4	COMM domain containing 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850567	COMMD4	COMM domain containing 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314525	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13850567	COMMD4	COMM domain containing 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:0111128	focal segmental glomerulosclerosis 1		ISO	RGD:1345352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:1345352	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20199424
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1345352	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19147669
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1345352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1345352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9837817
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1345352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal	PMID:25741868|PMID:28492532
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:150	disease of mental health		ISO	RGD:1345352	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20199424
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1345352	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19147669|PMID:20199424
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:19194568|PMID:25741868|PMID:25898926|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29869118|PMID:32604935|PMID:32954044|PMID:36646731|PMID:9837817
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1345352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease	
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:9000363	Hematuria		ISO	RGD:1345352	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19147669
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1345352	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:9004576	Sleep Initiation and Maintenance Disorders		ISO	RGD:1345352	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20199424
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1345352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9837817
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1345352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9837817
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:9006041	Osteoarthritis, Hip		ISO	RGD:1345352	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30374069
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:9006677	Salcedo Syndrome		ISO	RGD:1345352	D	RGD:7240710	20201223	OMIM			
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:9006677	Salcedo Syndrome		ISO	RGD:1345352	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS 10 | ClinVar Annotator: match by term: Focal Segmental Glomerulosclerosis 10 | ClinVar Annotator: match by term: Nail-patella-like renal disease	PMID:15498463|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9590287|PMID:9618165|PMID:9837817
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1345352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9837817
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:9467	nail-patella syndrome		ISO	RGD:1345352	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13850611	LMX1B	LIM homeobox transcription factor 1 beta	gene	DOID:9467	nail-patella syndrome		ISO	RGD:1345352	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fong disease | ClinVar Annotator: match by term: LMX1B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NAIL-PATELLA SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Nail Patella Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Nail-patella syndrome	PMID:10571942|PMID:12215822|PMID:15498463|PMID:15774843|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18535845|PMID:21184584|PMID:23687361|PMID:24042019|PMID:24720768|PMID:25525159|PMID:25713721|PMID:25741868|PMID:25898926|PMID:26380986|PMID:26560070|PMID:27450397|PMID:28059119|PMID:28335748|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:29869118|PMID:30881852|PMID:31513274|PMID:31865346|PMID:32356190|PMID:32457516|PMID:32791958|PMID:33532864|PMID:33712733|PMID:34546508|PMID:9536098|PMID:9590287|PMID:9618165|PMID:9837817
13850627	HEBP1	heme binding protein 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1312101	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13850633	PYY	peptide YY	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348512	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13850633	PYY	peptide YY	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:1348512	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17400914
13850633	PYY	peptide YY	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1348512	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11709213
13850633	PYY	peptide YY	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:1348512	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19925840
13850633	PYY	peptide YY	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:408382650	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:38922859
13850633	PYY	peptide YY	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348512	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850633	PYY	peptide YY	gene	DOID:9001109	Anorexia		ISO	RGD:1348512	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22903826|PMID:29689362
13850633	PYY	peptide YY	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348512	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13850633	PYY	peptide YY	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1348512	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression	PMID:17045646|REF_RGD_ID:1625281
13850633	PYY	peptide YY	gene	DOID:9008385	Vomiting		ISO	RGD:1348512	D	RGD:9068941	20231102	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33581213|PMID:37286030
13850633	PYY	peptide YY	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348512	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13850633	PYY	peptide YY	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1348512	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADCY3-related condition	PMID:10898754|PMID:11825645|PMID:16368708
13850652	OTUD7A	OTU deubiquitinase 7A	gene	DOID:0050889	non-syndromic intellectual disability		ISO	RGD:1351552	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic intellectual disability	PMID:25741868
13850652	OTUD7A	OTU deubiquitinase 7A	gene	DOID:0060394	chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome		ISO	RGD:1620659	D	RGD:9068941	20250724	MouseDO		OMIM:612001	
13850652	OTUD7A	OTU deubiquitinase 7A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13850652	OTUD7A	OTU deubiquitinase 7A	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1351552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13850652	OTUD7A	OTU deubiquitinase 7A	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1351552	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868
13850652	OTUD7A	OTU deubiquitinase 7A	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1351552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13850652	OTUD7A	OTU deubiquitinase 7A	gene	DOID:9008303	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND SEIZURES		ISO	RGD:1351552	D	RGD:7240710	20240529	OMIM			
13850652	OTUD7A	OTU deubiquitinase 7A	gene	DOID:9008303	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND SEIZURES		ISO	RGD:1351552	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: OTUD7A-related condition	PMID:25741868|PMID:31997314
13850652	OTUD7A	OTU deubiquitinase 7A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1353739	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1353739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1353739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1353739	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:1353739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergic rhinitis	PMID:25741868
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353739	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1353739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:23818446|PMID:24874986|PMID:25741868|PMID:28492532
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353739	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1353739	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:9000789	Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus		ISO	RGD:1353739	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:9000789	Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus		ISO	RGD:1353739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADAMTS18-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MICROCORNEA, MYOPIC CHORIORETINAL ATROPHY, AND TELECANTHUS | ClinVar Annotator: match by term: Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus	PMID:23818446|PMID:24874986|PMID:25741868|PMID:28492532
13850697	ADAMTS18	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13850724	ANAPC11	anaphase promoting complex subunit 11	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13850724	ANAPC11	anaphase promoting complex subunit 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850731	LOC100127131	tubulin alpha-1C chain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13850731	LOC100127131	tubulin alpha-1C chain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13850731	LOC100127131	tubulin alpha-1C chain	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1606486	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18924182
13850731	LOC100127131	tubulin alpha-1C chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850731	LOC100127131	tubulin alpha-1C chain	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1606486	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19424620
13850731	LOC100127131	tubulin alpha-1C chain	gene	DOID:9001686	Acute Coronary Syndrome		ISO	RGD:1606486	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21751358
13850731	LOC100127131	tubulin alpha-1C chain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606486	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13850731	LOC100127131	tubulin alpha-1C chain	gene	DOID:9009347	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 24		ISO	RGD:1606486	D	RGD:7240710	20250625	OMIM			
13850731	LOC100127131	tubulin alpha-1C chain	gene	DOID:9009347	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 24		ISO	RGD:1606486	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OOCYTE/ZYGOTE/EMBRYO MATURATION ARREST 24	
13850759	SIPA1	signal-induced proliferation-associated 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13850759	SIPA1	signal-induced proliferation-associated 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13850759	SIPA1	signal-induced proliferation-associated 1	gene	DOID:10485	esophageal atresia		ISO	RGD:1346963	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia	
13850759	SIPA1	signal-induced proliferation-associated 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13850759	SIPA1	signal-induced proliferation-associated 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13850759	SIPA1	signal-induced proliferation-associated 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13850759	SIPA1	signal-induced proliferation-associated 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13850759	SIPA1	signal-induced proliferation-associated 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13850759	SIPA1	signal-induced proliferation-associated 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850759	SIPA1	signal-induced proliferation-associated 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1346963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13850759	SIPA1	signal-induced proliferation-associated 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13850759	SIPA1	signal-induced proliferation-associated 1	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia		ISO	RGD:1553084	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:608232	
13850759	SIPA1	signal-induced proliferation-associated 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13850759	SIPA1	signal-induced proliferation-associated 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13850759	SIPA1	signal-induced proliferation-associated 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13850759	SIPA1	signal-induced proliferation-associated 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1346963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13850784	H3-4	H3.4 histone, cluster member	gene	DOID:10316	pneumoconiosis		ISO	RGD:1317808	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25445010
13850784	H3-4	H3.4 histone, cluster member	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1317808	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937992
13850788	STARD13	StAR related lipid transfer domain containing 13	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13850788	STARD13	StAR related lipid transfer domain containing 13	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1344085	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13850788	STARD13	StAR related lipid transfer domain containing 13	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13850788	STARD13	StAR related lipid transfer domain containing 13	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13850788	STARD13	StAR related lipid transfer domain containing 13	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13850788	STARD13	StAR related lipid transfer domain containing 13	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13850788	STARD13	StAR related lipid transfer domain containing 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850788	STARD13	StAR related lipid transfer domain containing 13	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13850788	STARD13	StAR related lipid transfer domain containing 13	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1344085	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13850788	STARD13	StAR related lipid transfer domain containing 13	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13850806	PHF1	PHD finger protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13850806	PHF1	PHD finger protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13850806	PHF1	PHD finger protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13850806	PHF1	PHD finger protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13850806	PHF1	PHD finger protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850806	PHF1	PHD finger protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13850842	ALS2CL	ALS2 C-terminal like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13850842	ALS2CL	ALS2 C-terminal like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13850842	ALS2CL	ALS2 C-terminal like	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1605837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13850842	ALS2CL	ALS2 C-terminal like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13850842	ALS2CL	ALS2 C-terminal like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13850842	ALS2CL	ALS2 C-terminal like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13850842	ALS2CL	ALS2 C-terminal like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13850842	ALS2CL	ALS2 C-terminal like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13850842	ALS2CL	ALS2 C-terminal like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13850842	ALS2CL	ALS2 C-terminal like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605837	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13850842	ALS2CL	ALS2 C-terminal like	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1605837	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21743468
13850842	ALS2CL	ALS2 C-terminal like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850842	ALS2CL	ALS2 C-terminal like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13850842	ALS2CL	ALS2 C-terminal like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13850842	ALS2CL	ALS2 C-terminal like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13850936	INTS3	integrator complex subunit 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1603299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13850979	TNPO3	transportin 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13850979	TNPO3	transportin 3	gene	DOID:0110304	autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 2		ISO	RGD:1318997	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13850979	TNPO3	transportin 3	gene	DOID:0110304	autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 2		ISO	RGD:1318997	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1F	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23543484|PMID:23667635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30567601|PMID:31071488|PMID:31217819|PMID:31674007|PMID:33057194|PMID:9536098
13850979	TNPO3	transportin 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13850979	TNPO3	transportin 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13850979	TNPO3	transportin 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13850979	TNPO3	transportin 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13850979	TNPO3	transportin 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318997	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13850979	TNPO3	transportin 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13850979	TNPO3	transportin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13850979	TNPO3	transportin 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318997	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13850979	TNPO3	transportin 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13850979	TNPO3	transportin 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13851015	UAP1	UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13851015	UAP1	UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13851015	UAP1	UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13851015	UAP1	UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13851015	UAP1	UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13851015	UAP1	UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13851015	UAP1	UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13851015	UAP1	UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851015	UAP1	UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13851040	GABPB2	GA binding protein transcription factor subunit beta 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1602655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13851040	GABPB2	GA binding protein transcription factor subunit beta 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13851040	GABPB2	GA binding protein transcription factor subunit beta 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851040	GABPB2	GA binding protein transcription factor subunit beta 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1602655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13851040	GABPB2	GA binding protein transcription factor subunit beta 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13851040	GABPB2	GA binding protein transcription factor subunit beta 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13851040	GABPB2	GA binding protein transcription factor subunit beta 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1602655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13851040	GABPB2	GA binding protein transcription factor subunit beta 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13851085	ALDH3A2	aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737085	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13851085	ALDH3A2	aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	gene	DOID:0050486	exanthem		ISO	RGD:737085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skin rash	PMID:10577908|PMID:10854114|PMID:25741868|PMID:28492532
13851085	ALDH3A2	aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:737085	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13851085	ALDH3A2	aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13851085	ALDH3A2	aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	gene	DOID:14501	Sjogren-Larsson syndrome		ISO	RGD:737085	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13851085	ALDH3A2	aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	gene	DOID:14501	Sjogren-Larsson syndrome		ISO	RGD:737085	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALDH3A2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: FALDH DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: SJOGREN-LARSSON SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sjogren-Larsson syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sjögren-Larsson syndrome	PMID:10384396|PMID:10577908|PMID:10792573|PMID:10854114|PMID:11408337|PMID:15241804|PMID:15931689|PMID:16199547|PMID:16476818|PMID:16536828|PMID:16546179|PMID:16837225|PMID:16903323|PMID:17576681|PMID:17902024|PMID:17971613|PMID:17998529|PMID:18035827|PMID:19124283|PMID:19197545|PMID:19965611|PMID:20049467|PMID:20883264|PMID:21531120|PMID:21713441|PMID:21872273|PMID:21968182|PMID:22397046|PMID:23034980|PMID:23450279|PMID:24033266|PMID:24101836|PMID:25047030|PMID:25532748|PMID:25741868|PMID:25855245|PMID:27717089|PMID:28025403|PMID:28257279|PMID:28471629|PMID:28492532|PMID:29071827|PMID:29159939|PMID:29183715|PMID:29375833|PMID:29704247|PMID:30157790|PMID:30372562|PMID:30925032|PMID:31273323|PMID:31475473|PMID:31642606|PMID:31953843|PMID:32005694|PMID:32180488|PMID:32395410|PMID:32506993|PMID:34082469|PMID:35973883|PMID:9204959|PMID:9250352|PMID:9254849|PMID:9441870|PMID:9467812|PMID:9536098|PMID:9829906
13851085	ALDH3A2	aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:737085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:10577908|PMID:10854114|PMID:25741868|PMID:28492532
13851085	ALDH3A2	aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:737085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13851085	ALDH3A2	aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737085	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851085	ALDH3A2	aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737085	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13851085	ALDH3A2	aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:737085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13851085	ALDH3A2	aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13851106	KCNIP3	potassium voltage-gated channel interacting protein 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13851106	KCNIP3	potassium voltage-gated channel interacting protein 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13851106	KCNIP3	potassium voltage-gated channel interacting protein 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:735835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13851106	KCNIP3	potassium voltage-gated channel interacting protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851106	KCNIP3	potassium voltage-gated channel interacting protein 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13851106	KCNIP3	potassium voltage-gated channel interacting protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13851106	KCNIP3	potassium voltage-gated channel interacting protein 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13851138	ST6GALNAC2	ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13851138	ST6GALNAC2	ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13851138	ST6GALNAC2	ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:1560747	D	RGD:9068941	20250424	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:9113274|REF_RGD_ID:598147064
13851138	ST6GALNAC2	ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:1343813	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17480010
13851138	ST6GALNAC2	ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13851138	ST6GALNAC2	ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851138	ST6GALNAC2	ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:22323126
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23035082|REF_RGD_ID:10402366
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22228705
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:3277781
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:69995
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:11716	prediabetes syndrome		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent	PMID:19654434|REF_RGD_ID:2313224
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:13610798	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:18414213
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:178	vascular disease		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:10464538
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:3019152
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:18669601|PMID:3019152
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:7608802
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:76	stomach disease		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17891687
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9000046	Poisoning		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:7629900
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9001109	Anorexia		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21824258|PMID:28633506
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12107204
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9001661	Taste Disorders		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21824258
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:9798264
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9002395	Hypothermia		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:10464538
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7629900
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22323126
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9003805	Catalepsy		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9798264
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9005100	Aberrant Crypt Foci		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22323126
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:2668	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18996945|REF_RGD_ID:10402370
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:3277781|PMID:8517581
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9006462	Coma		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:10464538
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9006638	Sinus Tachycardia		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7359351
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	ameliorates	ISO	RGD:10626	D	RGD:9068941	20231026	RGD			PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9006743	Spasm		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7192515
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:3277781|PMID:3736332|PMID:6542785|PMID:7787496|PMID:9674488
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24125539|REF_RGD_ID:10402369
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23466488
13851160	GCG	glucagon	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:68970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20065960
13851176	GRK7	G protein-coupled receptor kinase 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13851194	BRD1	bromodomain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13851194	BRD1	bromodomain containing 1	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1323531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23685749
13851194	BRD1	bromodomain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13851194	BRD1	bromodomain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13851194	BRD1	bromodomain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13851194	BRD1	bromodomain containing 1	gene	DOID:3312	bipolar disorder	susceptibility	ISO	RGD:1323531	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA,SNP,haplotype:3'UTR:	PMID:16924267|REF_RGD_ID:9586096
13851194	BRD1	bromodomain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13851194	BRD1	bromodomain containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323531	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13851194	BRD1	bromodomain containing 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1323531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13851194	BRD1	bromodomain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323531	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13851194	BRD1	bromodomain containing 1	gene	DOID:5419	schizophrenia	no_association	ISO	RGD:1323531	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:rs138880(human)	PMID:19908236|REF_RGD_ID:9586358
13851194	BRD1	bromodomain containing 1	gene	DOID:5419	schizophrenia	susceptibility	ISO	RGD:1323531	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA,SNPs,haplotype:promoter,3'UTR:	PMID:16924267|REF_RGD_ID:9586096
13851194	BRD1	bromodomain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851194	BRD1	bromodomain containing 1	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:1311855	D	RGD:9068941	20241114	RGD			PMID:22675730|REF_RGD_ID:9586108
13851194	BRD1	bromodomain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13851240	LOC102163838	non-secretory ribonuclease	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis	severity	ISO	RGD:1352667	D	RGD:9068941	20251106	RGD		mRNA:increased expression:respiratory bronchiole	PMID:34790776|REF_RGD_ID:629006541
13851240	LOC102163838	non-secretory ribonuclease	gene	DOID:0060311	adenoid hypertrophy	treatment	ISO	RGD:621580	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:38572767|REF_RGD_ID:645122487
13851240	LOC102163838	non-secretory ribonuclease	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1352667	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13851240	LOC102163838	non-secretory ribonuclease	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1352667	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12153692|PMID:12587966|PMID:8874658
13851240	LOC102163838	non-secretory ribonuclease	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:621580	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:32185952|PMID:37138476|REF_RGD_ID:645122484|REF_RGD_ID:645122485
13851240	LOC102163838	non-secretory ribonuclease	gene	DOID:3310	atopic dermatitis	severity	ISO	RGD:1352667	D	RGD:9068941	20260409	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:8448682|REF_RGD_ID:645122494
13851240	LOC102163838	non-secretory ribonuclease	gene	DOID:4481	allergic rhinitis	treatment	ISO	RGD:621580	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:34799307|REF_RGD_ID:645122491
13851240	LOC102163838	non-secretory ribonuclease	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:621580	D	RGD:9068941	20260409	RGD		associated with Inflammation; increased expression:bronchoalveolar lavage and lung tissue	PMID:25747867|REF_RGD_ID:645122483
13851240	LOC102163838	non-secretory ribonuclease	gene	DOID:9002823	Gram-Positive Bacterial Infections		ISO	RGD:1352667	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21696142
13851240	LOC102163838	non-secretory ribonuclease	gene	DOID:9008945	Gram-Negative Bacterial Infections		ISO	RGD:1352667	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21696142
13851240	LOC102163838	non-secretory ribonuclease	gene	DOID:9415	allergic asthma	treatment	ISO	RGD:621580	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:19947994|REF_RGD_ID:4890938
13851247	SCG2	secretogranin II	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13851253	ZNF513	zinc finger protein 513	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13851253	ZNF513	zinc finger protein 513	gene	DOID:0110362	retinitis pigmentosa 58		ISO	RGD:1321365	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13851253	ZNF513	zinc finger protein 513	gene	DOID:0110362	retinitis pigmentosa 58		ISO	RGD:1321365	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 58 | ClinVar Annotator: match by term: ZNF513-related condition	PMID:20227676|PMID:20797688|PMID:25741868|PMID:28492532
13851253	ZNF513	zinc finger protein 513	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1321365	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:20227676|PMID:20797688|PMID:25741868|PMID:28492532
13851253	ZNF513	zinc finger protein 513	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1321365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:28492532
13851253	ZNF513	zinc finger protein 513	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13851253	ZNF513	zinc finger protein 513	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1321365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13851253	ZNF513	zinc finger protein 513	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1321365	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13851253	ZNF513	zinc finger protein 513	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13851261	ASB6	ankyrin repeat and SOCS box containing 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13851261	ASB6	ankyrin repeat and SOCS box containing 6	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1318216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13851261	ASB6	ankyrin repeat and SOCS box containing 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851261	ASB6	ankyrin repeat and SOCS box containing 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13851276	MRPL33	mitochondrial ribosomal protein L33	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851276	MRPL33	mitochondrial ribosomal protein L33	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13851276	MRPL33	mitochondrial ribosomal protein L33	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13851284	ABHD17C	abhydrolase domain containing 17C, depalmitoylase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603613	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13851284	ABHD17C	abhydrolase domain containing 17C, depalmitoylase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603613	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13851284	ABHD17C	abhydrolase domain containing 17C, depalmitoylase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603613	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13851303	GLG1	golgi glycoprotein 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:734388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13851347	MFAP4	microfibril associated protein 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13851347	MFAP4	microfibril associated protein 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13851347	MFAP4	microfibril associated protein 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13851347	MFAP4	microfibril associated protein 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851347	MFAP4	microfibril associated protein 4	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1317270	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13851347	MFAP4	microfibril associated protein 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13851347	MFAP4	microfibril associated protein 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317270	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13851357	FBXO7	F-box protein 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13851357	FBXO7	F-box protein 7	gene	DOID:0060372	Parkinson's disease 15		ISO	RGD:1313800	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13851357	FBXO7	F-box protein 7	gene	DOID:0060372	Parkinson's disease 15		ISO	RGD:1313800	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PARKINSON DISEASE 15, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: PARKINSON DISEASE 15, AUTOSOMAL RECESSIVE EARLY-ONSET | ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian-pyramidal syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19038853|PMID:20603184|PMID:21347293|PMID:23352116|PMID:23933751|PMID:24112787|PMID:25029497|PMID:25085748|PMID:25169713|PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26310625|PMID:26882974|PMID:27294386|PMID:27503909|PMID:27861377|PMID:28492532|PMID:29174172|PMID:30502028|PMID:31965297|PMID:32707456|PMID:36703223|PMID:36879366|PMID:37139776|PMID:37750340|PMID:9536098
13851357	FBXO7	F-box protein 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13851357	FBXO7	F-box protein 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13851357	FBXO7	F-box protein 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13851357	FBXO7	F-box protein 7	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1313800	D	RGD:9068941	20260604	RGD			PMID:26223426|REF_RGD_ID:10450518
13851357	FBXO7	F-box protein 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13851357	FBXO7	F-box protein 7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13851357	FBXO7	F-box protein 7	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1313800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13851357	FBXO7	F-box protein 7	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13851357	FBXO7	F-box protein 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313800	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13851357	FBXO7	F-box protein 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851357	FBXO7	F-box protein 7	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313800	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13851357	FBXO7	F-box protein 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13851357	FBXO7	F-box protein 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13851357	FBXO7	F-box protein 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532|PMID:32707456
13851357	FBXO7	F-box protein 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:734069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:1553777	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:270150	
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:734069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:22885699|PMID:24492847|PMID:35101336
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:734069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:734069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ovarian cancer	PMID:25741868
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:734069	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21552421
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:734069	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:50	thyroid gland disease		ISO	RGD:734069	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23397585
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:8584	Burkitt lymphoma		ISO	RGD:734069	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23143595|PMID:23143597
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:734069	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21245421
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2860	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord (rat)	PMID:11746449|REF_RGD_ID:9686138
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:734069	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:734069	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17199135
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:734069	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15059925
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:734069	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16526316
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:734069	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21552421
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:734069	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13851397	ID3	inhibitor of DNA binding 3	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:734069	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:0050328	congenital hypothyroidism		ISO	RGD:11458	D	RGD:9068941	20250724	MouseDO			
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:0050328	congenital hypothyroidism		ISO	RGD:3911	D	RGD:9068941	20250724	RGD			PMID:29507327|REF_RGD_ID:150521601
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:0050328	congenital hypothyroidism		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12629076
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8796147|REF_RGD_ID:1580777
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:0070126	congenital nongoitrous hypothyroidism 1		ISO	RGD:737021	D	RGD:7240710	20241120	OMIM			
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:0081101	nonautoimmune hyperthyroidism		ISO	RGD:737021	D	RGD:7240710	20240612	OMIM			
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:0081101	nonautoimmune hyperthyroidism		ISO	RGD:737021	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPERTHYROIDISM, CONGENITAL NONAUTOIMMUNE | ClinVar Annotator: match by term: TOXIC THYROID HYPERPLASIA, AUTOSOMAL DOMINANT	PMID:10037069|PMID:10199795|PMID:10560953|PMID:11442002|PMID:11549687|PMID:12050212|PMID:12629076|PMID:14725684|PMID:15514085|PMID:15531543|PMID:15693879|PMID:15876166|PMID:16060907|PMID:16106256|PMID:16117192|PMID:16756469|PMID:16756474|PMID:17062880|PMID:17524032|PMID:17526952|PMID:17705697|PMID:17953807|PMID:18379122|PMID:18727713|PMID:18850313|PMID:19158199|PMID:19221175|PMID:19240155|PMID:19417038|PMID:19506388|PMID:1955520|PMID:19820021|PMID:20652618|PMID:20718767|PMID:20736161|PMID:21186955|PMID:21490078|PMID:21642385|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:21745101|PMID:22049173|PMID:22112806|PMID:22359649|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23329763|PMID:23356285|PMID:23535966|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24895636|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:27060741|PMID:27084275|PMID:27255745|PMID:27578510|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:28561265|PMID:29092890|PMID:30083029|PMID:30240412|PMID:30372544|PMID:31356790|PMID:32368696|PMID:32425884|PMID:32469330|PMID:33653783|PMID:34234053|PMID:34374102|PMID:34780050|PMID:35060923|PMID:36913313|PMID:7124278|PMID:7528344|PMID:7800007|PMID:7920658|PMID:8681963|PMID:8954020|PMID:8964822|PMID:9100579|PMID:9185526|PMID:9253356|PMID:9329388|PMID:9360555|PMID:9360556|PMID:9385128|PMID:9398746|PMID:9589634|PMID:9589691
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:0081102	familial gestational hyperthyroidism		ISO	RGD:737021	D	RGD:7240710	20240612	OMIM			
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:0081120	Graves ophthalmopathy		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31705858
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:0081120	Graves ophthalmopathy		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:rs179247 (human)	PMID:22673349|REF_RGD_ID:8548662
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:0081120	Graves ophthalmopathy	severity	ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20237164|REF_RGD_ID:8548673
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:11458	D	RGD:9068941	20250724	RGD			PMID:23538203|REF_RGD_ID:8548657
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1955520|PMID:21841780
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20250724	RGD			PMID:7828357|PMID:9528975|REF_RGD_ID:8548663|REF_RGD_ID:8548669
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20250724	RGD		DNA, mRNA:SNPs, decreased expression:promoter, intron, thymus:rs179247, rs2268458, rs2371462 (human)	PMID:21642385|REF_RGD_ID:8548654
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20250724	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:19244275|REF_RGD_ID:8548656
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20250724	RGD		DNA:SNPs:intron:rs179247, rs12101255 (human)	PMID:21124799|REF_RGD_ID:8548655
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20250724	RGD		DNA:polymorphism: :pD727E (human)	PMID:11887032|REF_RGD_ID:8548661
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:12361	Graves' disease	no_association	ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:intron:rs179247, rs12101255 and rs2268458 (human)	PMID:21155717|REF_RGD_ID:8548665
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:12361	Graves' disease	treatment	ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24518168|REF_RGD_ID:8548664
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9062474
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:657	adenoma		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8413627
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:7188	autoimmune thyroiditis		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17952073
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:7997	thyrotoxicosis		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9062474
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7800007|PMID:8413627|PMID:8964822
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9062474
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:9000362	Adrenal Gland Neoplasms		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19131502
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:9000591	Congenital Nongoitrous Hypothyroidism	treatment	ISO	RGD:3911	D	RGD:9068941	20211112	RGD			PMID:29507327|REF_RGD_ID:150521601
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8413627|PMID:9062474
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9062474
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:9007355	Hashimoto Disease		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:rs3783938 (human)	PMID:22673349|REF_RGD_ID:8548662
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:3911	D	RGD:9068941	20211112	RGD			PMID:29507327|REF_RGD_ID:150521601
13851404	TSHR	thyroid stimulating hormone receptor	gene	DOID:988	mitral valve prolapse		ISO	RGD:737021	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10199795|REF_RGD_ID:1580775
13851427	CATSPER2	cation channel sperm associated 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13851427	CATSPER2	cation channel sperm associated 2	gene	DOID:0070173	spermatogenic failure 7		ISO	RGD:1316921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13851427	CATSPER2	cation channel sperm associated 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13851427	CATSPER2	cation channel sperm associated 2	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1316921	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility	
13851427	CATSPER2	cation channel sperm associated 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13851427	CATSPER2	cation channel sperm associated 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13851427	CATSPER2	cation channel sperm associated 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13851427	CATSPER2	cation channel sperm associated 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13851427	CATSPER2	cation channel sperm associated 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316921	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13851427	CATSPER2	cation channel sperm associated 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13851427	CATSPER2	cation channel sperm associated 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851427	CATSPER2	cation channel sperm associated 2	gene	DOID:9002477	Deafness-Infertility Syndrome		ISO	RGD:1316921	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness-infertility syndrome	PMID:19344877|PMID:24033266
13851427	CATSPER2	cation channel sperm associated 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:2048	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18787037|REF_RGD_ID:5129100
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730817	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:0051064	left ventricular failure		ISO	RGD:2048	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertrophy, Left Ventricular;protein:increased expression:left heart ventricle	PMID:17211253|REF_RGD_ID:1625225
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16226742
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:0060500	drug allergy		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19019667
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2048	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8998253|REF_RGD_ID:1625366
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:10763	hypertension	no_association	ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15257174|REF_RGD_ID:1625367
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:2048	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with diabetes mellitus, experimental	PMID:9597368|REF_RGD_ID:1625365
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:730817	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23437309
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :1405C>T (human)	PMID:19019667|REF_RGD_ID:4890386
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:bronchus	PMID:17959644|REF_RGD_ID:5129097
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:730818	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20400685|REF_RGD_ID:4145444
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:326	ischemia		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18950269
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23437309
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:2048	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17067559|REF_RGD_ID:1625229
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:730817	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:730818	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15630442|REF_RGD_ID:5129098
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12160945
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:2048	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Reperfusion Injury	PMID:18307414|REF_RGD_ID:5129095
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:730818	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Acute Lung Injury	PMID:20729330|REF_RGD_ID:5129093
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2048	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18289533|PMID:20065990|REF_RGD_ID:5129094|REF_RGD_ID:5129096
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2048	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:spinal cord	PMID:17853654|REF_RGD_ID:4890369
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9000184	Ventricular Fibrillation		ISO	RGD:2048	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20334814|REF_RGD_ID:2317910
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19019667
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18950269
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19092996
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:2048	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:19552053|REF_RGD_ID:2313803
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2048	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Spinal Cord Injuries	PMID:20065990|REF_RGD_ID:5129094
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23437309
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:2048	D	RGD:9068941	20220616	RGD		protein:decreased expression:brain:	PMID:25720338|REF_RGD_ID:152995398
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9003805	Catalepsy		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:9407998
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9004760	Paroxysmal Dyspnea		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21388992|REF_RGD_ID:5129099
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:2048	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:2167912|REF_RGD_ID:5129103
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2048	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11593763|REF_RGD_ID:2313808
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2048	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus	PMID:16256246|REF_RGD_ID:2313805
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:730818	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19276628|REF_RGD_ID:2313804
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:2048	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hypertension	PMID:9597368|REF_RGD_ID:1625365
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15641640|PMID:18313046
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15641640
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18313046
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9007039	Ventricular Dysfunction		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15641640
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity	PMID:11703426|REF_RGD_ID:2313807
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	treatment	ISO	RGD:2048	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15220221|REF_RGD_ID:1625243
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:2048	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12151769|REF_RGD_ID:1625283
13851462	ADORA1	adenosine A1 receptor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:730817	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:visceral adipose tissue:increased density of ligand binding sites on VAT in African American women compared to Caucasian women	PMID:16507638|REF_RGD_ID:1625369
13851528	PAXBP1	PAX3 and PAX7 binding protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13851528	PAXBP1	PAX3 and PAX7 binding protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13851528	PAXBP1	PAX3 and PAX7 binding protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13851528	PAXBP1	PAX3 and PAX7 binding protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13851528	PAXBP1	PAX3 and PAX7 binding protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13851528	PAXBP1	PAX3 and PAX7 binding protein 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1353290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13851528	PAXBP1	PAX3 and PAX7 binding protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13851528	PAXBP1	PAX3 and PAX7 binding protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13851528	PAXBP1	PAX3 and PAX7 binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851528	PAXBP1	PAX3 and PAX7 binding protein 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1353290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13851528	PAXBP1	PAX3 and PAX7 binding protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13851528	PAXBP1	PAX3 and PAX7 binding protein 1	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1353290	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13851528	PAXBP1	PAX3 and PAX7 binding protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13851550	CCR7	C-C motif chemokine receptor 7	gene	DOID:0050523	adult T-cell leukemia/lymphoma		ISO	RGD:1347245	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26437031
13851550	CCR7	C-C motif chemokine receptor 7	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1347245	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13851550	CCR7	C-C motif chemokine receptor 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347245	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13851550	CCR7	C-C motif chemokine receptor 7	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:1553451	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:270150	
13851550	CCR7	C-C motif chemokine receptor 7	gene	DOID:13406	pulmonary sarcoidosis		ISO	RGD:1347245	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:12626344|REF_RGD_ID:5130912
13851550	CCR7	C-C motif chemokine receptor 7	gene	DOID:13564	aspergillosis		ISO	RGD:1553451	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Neutropenia	PMID:19783686|REF_RGD_ID:5130908
13851550	CCR7	C-C motif chemokine receptor 7	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1347245	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17181556
13851550	CCR7	C-C motif chemokine receptor 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13851550	CCR7	C-C motif chemokine receptor 7	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1553451	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse)	PMID:19917684|REF_RGD_ID:8549811
13851550	CCR7	C-C motif chemokine receptor 7	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1347245	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:16394278|REF_RGD_ID:5130919
13851550	CCR7	C-C motif chemokine receptor 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851550	CCR7	C-C motif chemokine receptor 7	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:1553451	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20176793|REF_RGD_ID:5130918
13851550	CCR7	C-C motif chemokine receptor 7	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:1347245	D	RGD:9068941	20221103	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36038634
13851573	FABP6	fatty acid binding protein 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13851573	FABP6	fatty acid binding protein 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13851573	FABP6	fatty acid binding protein 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:0060232	branchiootic syndrome		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inner ear Malformation	
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:0060250	idiopathic scoliosis		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis, isolated, susceptibility to, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:0070602	autosomal dominant nonsyndromic deafness 80		ISO	RGD:1351643	D	RGD:7240710	20210505	OMIM			
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:0070602	autosomal dominant nonsyndromic deafness 80		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 80	PMID:25741868|PMID:28492532
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:0080205	congenital anomalies of the kidney and urinary tract		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multicystic kidney dysplasia	PMID:25741868
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:0112177	Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aplasia of the uterus	PMID:25741868
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:0112178	Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mayer Rokitansky Kuster Hauser syndrome type 1	PMID:25741868
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32378186
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anhydramnios	PMID:25741868|PMID:35005812
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:14766	renal agenesis		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral renal agenesis	PMID:25741868
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:9003763	Renal Hypodysplasia/Aplasia 1		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis and hypodysplasia	PMID:28492532|PMID:29100090
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:9005988	Multicystic Dysplastic Kidney		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multicystic kidney dysplasia	PMID:25741868
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:9009100	Renal Hypodysplasia/Aplasia 3		ISO	RGD:1351643	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:9009100	Renal Hypodysplasia/Aplasia 3		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GREB1L-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RENAL HYPODYSPLASIA/APLASIA 3 | ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 3	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28739660|PMID:29100090|PMID:29100091|PMID:30143558|PMID:32378186|PMID:32585897|PMID:32598191|PMID:33532864|PMID:34906515|PMID:35005812|PMID:36371238|PMID:38309594
13851581	GREB1L	GREB1 like retinoic acid receptor coactivator	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13851618	CHGB	chromogranin B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13851618	CHGB	chromogranin B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737067	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13851618	CHGB	chromogranin B	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:737067	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13851618	CHGB	chromogranin B	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:737067	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13851618	CHGB	chromogranin B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:737067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13851627	MYADM	myeloid associated differentiation marker	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13851627	MYADM	myeloid associated differentiation marker	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13851627	MYADM	myeloid associated differentiation marker	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851627	MYADM	myeloid associated differentiation marker	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1353717	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13851627	MYADM	myeloid associated differentiation marker	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13851646	POLM	DNA polymerase mu	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13851646	POLM	DNA polymerase mu	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317912	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13851646	POLM	DNA polymerase mu	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13851646	POLM	DNA polymerase mu	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13851646	POLM	DNA polymerase mu	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13851646	POLM	DNA polymerase mu	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13851646	POLM	DNA polymerase mu	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13851646	POLM	DNA polymerase mu	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851646	POLM	DNA polymerase mu	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1317912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13851646	POLM	DNA polymerase mu	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13851672	FGF6	fibroblast growth factor 6	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:732549	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13851672	FGF6	fibroblast growth factor 6	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:732549	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:2289066|REF_RGD_ID:2301089
13851672	FGF6	fibroblast growth factor 6	gene	DOID:9000955	Acute Otitis Media		ISO	RGD:1557013	D	RGD:9068941	20210611	RGD		mRNA:decreased expression:middle ear (mouse)	PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853
13851672	FGF6	fibroblast growth factor 6	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:732549	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:prostate	PMID:10945637|REF_RGD_ID:2289066
13851679	HDAC10	histone deacetylase 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13851679	HDAC10	histone deacetylase 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13851679	HDAC10	histone deacetylase 10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13851679	HDAC10	histone deacetylase 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13851679	HDAC10	histone deacetylase 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13851679	HDAC10	histone deacetylase 10	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13851679	HDAC10	histone deacetylase 10	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13851679	HDAC10	histone deacetylase 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13851679	HDAC10	histone deacetylase 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314168	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13851679	HDAC10	histone deacetylase 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851679	HDAC10	histone deacetylase 10	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13851679	HDAC10	histone deacetylase 10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13851679	HDAC10	histone deacetylase 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13851679	HDAC10	histone deacetylase 10	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13851729	CENPN	centromere protein N	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851750	CLUL1	clusterin like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13851750	CLUL1	clusterin like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13851750	CLUL1	clusterin like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315705	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13851750	CLUL1	clusterin like 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1315705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21466612
13851750	CLUL1	clusterin like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13851760	MRI1	methylthioribose-1-phosphate isomerase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13851760	MRI1	methylthioribose-1-phosphate isomerase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13851760	MRI1	methylthioribose-1-phosphate isomerase 1	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:1604271	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe cystic degeneration of the brain	PMID:25741868
13851760	MRI1	methylthioribose-1-phosphate isomerase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13851760	MRI1	methylthioribose-1-phosphate isomerase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13851760	MRI1	methylthioribose-1-phosphate isomerase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13851760	MRI1	methylthioribose-1-phosphate isomerase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851760	MRI1	methylthioribose-1-phosphate isomerase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13851776	APLP1	amyloid beta precursor like protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13851776	APLP1	amyloid beta precursor like protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13851776	APLP1	amyloid beta precursor like protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736696	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13851776	APLP1	amyloid beta precursor like protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13851776	APLP1	amyloid beta precursor like protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13851776	APLP1	amyloid beta precursor like protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13851776	APLP1	amyloid beta precursor like protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13851776	APLP1	amyloid beta precursor like protein 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13851776	APLP1	amyloid beta precursor like protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736696	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13851776	APLP1	amyloid beta precursor like protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851776	APLP1	amyloid beta precursor like protein 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:736696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13851776	APLP1	amyloid beta precursor like protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13851776	APLP1	amyloid beta precursor like protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13851776	APLP1	amyloid beta precursor like protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13851776	APLP1	amyloid beta precursor like protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13851813	KRCC1	lysine rich coiled-coil 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13851813	KRCC1	lysine rich coiled-coil 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1605393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13851813	KRCC1	lysine rich coiled-coil 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:62192	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:103780	
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	treatment	ISO	RGD:61899	D	RGD:9068941	20250501	RGD			PMID:23893122|REF_RGD_ID:598150306
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:737565	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27567601
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:737565	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18728667
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:61899	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15829178|REF_RGD_ID:2316942
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737565	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:6652	diffuse idiopathic skeletal hyperostosis		ISO	RGD:62192	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:106400	
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:737565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:9004120	Alcohol Withdrawal Seizures		ISO	RGD:737565	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21283641
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:61899	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:cardiac muscle cell	PMID:16873415|REF_RGD_ID:2316941
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:737565	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27567601
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13851842	SLC29A1	solute carrier family 29 member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13851888	SUGCT	succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	gene	DOID:0112246	glutaric acidemia type 3		ISO	RGD:1317700	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13851888	SUGCT	succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	gene	DOID:0112246	glutaric acidemia type 3		ISO	RGD:1317700	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLUTARIC ACIDURIA III | ClinVar Annotator: match by term: Glutaryl-CoA oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SUGCT-related condition | ClinVar Annotator: match by term: glutaric acidemia type 3	PMID:18925613|PMID:18926513|PMID:20818383|PMID:23893049|PMID:24467814|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28766179|PMID:31028937|PMID:31722069|PMID:31980526|PMID:32779420|PMID:34532947
13851888	SUGCT	succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1317700	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:18925613|PMID:18926513|PMID:20818383|PMID:23893049|PMID:24467814|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28766179|PMID:31028937|PMID:31722069|PMID:31980526|PMID:34532947
13851888	SUGCT	succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1317700	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26098869
13851888	SUGCT	succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1317700	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:18925613|PMID:18926513|PMID:20818383|PMID:23893049|PMID:24467814|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28766179|PMID:31028937|PMID:31722069|PMID:31980526|PMID:34532947
13851888	SUGCT	succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1317700	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:18925613|PMID:18926513|PMID:20818383|PMID:23893049|PMID:24467814|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28766179|PMID:31028937|PMID:31722069|PMID:31980526|PMID:34532947
13851888	SUGCT	succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:1317700	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23793025
13851888	SUGCT	succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1317700	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:18925613|PMID:18926513|PMID:20818383|PMID:23893049|PMID:24467814|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28766179|PMID:31028937|PMID:31722069|PMID:31980526|PMID:34532947
13851888	SUGCT	succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1317700	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892016
13851888	SUGCT	succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1317700	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:18925613|PMID:18926513|PMID:20818383|PMID:23893049|PMID:24467814|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28766179|PMID:31028937|PMID:31722069|PMID:31980526|PMID:34532947
13851888	SUGCT	succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1317700	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:18925613|PMID:18926513|PMID:20818383|PMID:23893049|PMID:24467814|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28766179|PMID:31028937|PMID:31722069|PMID:31980526|PMID:34532947
13851906	NOTUM	notum, palmitoleoyl-protein carboxylesterase	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1606450	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13851906	NOTUM	notum, palmitoleoyl-protein carboxylesterase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13851906	NOTUM	notum, palmitoleoyl-protein carboxylesterase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13851906	NOTUM	notum, palmitoleoyl-protein carboxylesterase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1607090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:0110673	congenital myasthenic syndrome 19		ISO	RGD:1607090	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:0110673	congenital myasthenic syndrome 19		ISO	RGD:1607090	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COL13A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 19 | ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 19	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26626625|PMID:28492532|PMID:30767057|PMID:31081514
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1607090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1607090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1607090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1607090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1607090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1607090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:3635	congenital myasthenic syndrome		ISO	RGD:1607090	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1607090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1607090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1607090	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1607090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1607090	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1607090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:28492532
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1607090	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1607090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1607090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13851974	COL13A1	collagen type XIII alpha 1 chain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1607090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:30911575|PMID:32577402
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:0111491	combined oxidative phosphorylation deficiency 15		ISO	RGD:1604246	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:0111491	combined oxidative phosphorylation deficiency 15		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 15 | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 15 | ClinVar Annotator: match by term: MTFMT-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: MTFMT-related condition	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:32577402|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:0112090	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 27		ISO	RGD:1604246	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:0112090	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 27		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 27 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:32577402|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:10376	amblyopia		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amblyopia	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:32577402|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:30911575|PMID:32577402
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:30911575|PMID:32577402
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:32577402|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:32577402|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:4667	kyphosis		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphosis	PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:30911575|PMID:32577402
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:32577402|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:890	mitochondrial encephalomyopathy		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:9000750	Waardenburg Syndrome Type 2F		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome 2F	PMID:25741868|PMID:38703036
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:9003163	Heart Block		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:9006878	Exercise Intolerance		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exercise intolerance	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:32577402|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:32577402|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:9008811	Tachypnea		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachypnea	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:30911575|PMID:32577402
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:9296	cleft lip		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip	PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:30911575|PMID:32577402
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852063	MTFMT	mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1604246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30569017|PMID:30911575|PMID:33146414|PMID:33511646|PMID:34732400|PMID:36704074|PMID:36873085
13852091	NAA25	N-alpha-acetyltransferase 25, NatB auxiliary subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13852091	NAA25	N-alpha-acetyltransferase 25, NatB auxiliary subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13852091	NAA25	N-alpha-acetyltransferase 25, NatB auxiliary subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13852091	NAA25	N-alpha-acetyltransferase 25, NatB auxiliary subunit	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13852091	NAA25	N-alpha-acetyltransferase 25, NatB auxiliary subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13852091	NAA25	N-alpha-acetyltransferase 25, NatB auxiliary subunit	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13852091	NAA25	N-alpha-acetyltransferase 25, NatB auxiliary subunit	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13852091	NAA25	N-alpha-acetyltransferase 25, NatB auxiliary subunit	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13852091	NAA25	N-alpha-acetyltransferase 25, NatB auxiliary subunit	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13852091	NAA25	N-alpha-acetyltransferase 25, NatB auxiliary subunit	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13852091	NAA25	N-alpha-acetyltransferase 25, NatB auxiliary subunit	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13852091	NAA25	N-alpha-acetyltransferase 25, NatB auxiliary subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13852091	NAA25	N-alpha-acetyltransferase 25, NatB auxiliary subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13852091	NAA25	N-alpha-acetyltransferase 25, NatB auxiliary subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13852119	TUT1	terminal uridylyl transferase 1, U6 snRNA-specific	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13852119	TUT1	terminal uridylyl transferase 1, U6 snRNA-specific	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13852119	TUT1	terminal uridylyl transferase 1, U6 snRNA-specific	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13852119	TUT1	terminal uridylyl transferase 1, U6 snRNA-specific	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345565	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13852119	TUT1	terminal uridylyl transferase 1, U6 snRNA-specific	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852119	TUT1	terminal uridylyl transferase 1, U6 snRNA-specific	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852119	TUT1	terminal uridylyl transferase 1, U6 snRNA-specific	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13852132	PSMB8	proteasome 20S subunit beta 8	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13852132	PSMB8	proteasome 20S subunit beta 8	gene	DOID:0050553	proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1		ISO	RGD:731895	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13852132	PSMB8	proteasome 20S subunit beta 8	gene	DOID:0050553	proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1		ISO	RGD:731895	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nakajo-Nishimura syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PROTEASOME-ASSOCIATED AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: PSMB8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1	PMID:21129723|PMID:21953331|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532
13852132	PSMB8	proteasome 20S subunit beta 8	gene	DOID:0060913	proteosome-associated autoinflammatory syndrome		ISO	RGD:731895	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteosome-associated autoinflammatory syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21129723|PMID:21953331|PMID:23768303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532|PMID:28895430|PMID:9536098
13852132	PSMB8	proteasome 20S subunit beta 8	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:731895	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13852132	PSMB8	proteasome 20S subunit beta 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13852132	PSMB8	proteasome 20S subunit beta 8	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:731895	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532
13852132	PSMB8	proteasome 20S subunit beta 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852132	PSMB8	proteasome 20S subunit beta 8	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731895	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13852132	PSMB8	proteasome 20S subunit beta 8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13852132	PSMB8	proteasome 20S subunit beta 8	gene	DOID:9001174	Nakajo Syndrome		ISO	RGD:731895	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nakajo syndrome	PMID:21129723|PMID:21953331|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532
13852132	PSMB8	proteasome 20S subunit beta 8	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:731895	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13852132	PSMB8	proteasome 20S subunit beta 8	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:731895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13852132	PSMB8	proteasome 20S subunit beta 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852132	PSMB8	proteasome 20S subunit beta 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13852132	PSMB8	proteasome 20S subunit beta 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731895	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13852132	PSMB8	proteasome 20S subunit beta 8	gene	DOID:9563	bronchiectasis		ISO	RGD:731895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis	PMID:25741868
13852142	MC2R	melanocortin 2 receptor	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1348934	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:promoter:multiple (human)	PMID:19024088|REF_RGD_ID:6484693
13852142	MC2R	melanocortin 2 receptor	gene	DOID:0080621	glucocorticoid deficiency 1		ISO	RGD:1348934	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13852142	MC2R	melanocortin 2 receptor	gene	DOID:0080621	glucocorticoid deficiency 1		ISO	RGD:1348934	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenal unresponsiveness to acth | ClinVar Annotator: match by term: GLUCOCORTICOID DEFICIENCY 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 1	PMID:10443676|PMID:10971458|PMID:12213892|PMID:14960026|PMID:16271481|PMID:17128565|PMID:17223989|PMID:18059087|PMID:18407210|PMID:18504396|PMID:18840636|PMID:19170705|PMID:19558534|PMID:21932602|PMID:25741868|PMID:26523528|PMID:26650942|PMID:28492532|PMID:33247909|PMID:34258490|PMID:7829641|PMID:8069303|PMID:8094489|PMID:8227361|PMID:8250922|PMID:8636348|PMID:9550364|PMID:9758716
13852142	MC2R	melanocortin 2 receptor	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1348934	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11082157
13852142	MC2R	melanocortin 2 receptor	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1348934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis	PMID:25741868
13852142	MC2R	melanocortin 2 receptor	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome		ISO	RGD:628649	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (rat)	PMID:2822467|REF_RGD_ID:6484558
13852142	MC2R	melanocortin 2 receptor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348934	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13852142	MC2R	melanocortin 2 receptor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13852142	MC2R	melanocortin 2 receptor	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1348934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13852142	MC2R	melanocortin 2 receptor	gene	DOID:9001878	Disorders of Environmental Origin		ISO	RGD:628649	D	RGD:9068941	20250717	RGD		associated with BBOP exposure; mRNA, protein:increased expression:adrenal cortex	PMID:35762508|REF_RGD_ID:617212669
13852142	MC2R	melanocortin 2 receptor	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1348934	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13852142	MC2R	melanocortin 2 receptor	gene	DOID:9004713	Acute-Phase Reaction		ISO	RGD:628649	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:22183812|REF_RGD_ID:6484138
13852142	MC2R	melanocortin 2 receptor	gene	DOID:9005683	Metabolic Brain Diseases, Inborn		ISO	RGD:1348934	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Familial glucocorticoid deficiency (ACTH resistance), OMIM:202200	PMID:12213892|REF_RGD_ID:1600747
13852142	MC2R	melanocortin 2 receptor	gene	DOID:9005683	Metabolic Brain Diseases, Inborn		ISO	RGD:1348934	D	RGD:9068941	20200609	RGD		familial glucocorticoid deficiency (ACTJ resistance), OMIM:202200	PMID:8094489|REF_RGD_ID:1600745
13852142	MC2R	melanocortin 2 receptor	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:1553230	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (mouse)	PMID:8110467|REF_RGD_ID:6484136
13852142	MC2R	melanocortin 2 receptor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13852148	SMAD9	SMAD family member 9	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1350114	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization	PMID:15042598|REF_RGD_ID:2299981
13852148	SMAD9	SMAD family member 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350114	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:21515830|PMID:24465803|PMID:26253951
13852148	SMAD9	SMAD family member 9	gene	DOID:14557	primary pulmonary hypertension		ISO	RGD:1350114	D	RGD:9068941	20240404	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13852148	SMAD9	SMAD family member 9	gene	DOID:14557	primary pulmonary hypertension		ISO	RGD:733518	D	RGD:9068941	20240404	MouseDO		OMIM:178600 | OMIM:265400 | OMIM:615342 | OMIM:615343 | OMIM:615344	
13852148	SMAD9	SMAD family member 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13852148	SMAD9	SMAD family member 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852148	SMAD9	SMAD family member 9	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13852148	SMAD9	SMAD family member 9	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:71004	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17347486|REF_RGD_ID:1643222
13852148	SMAD9	SMAD family member 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13852148	SMAD9	SMAD family member 9	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1350114	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029678
13852148	SMAD9	SMAD family member 9	gene	DOID:9001929	Hypoglossal Nerve Injuries		ISO	RGD:71004	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hypoglossal nucleus	PMID:17166487|REF_RGD_ID:1643227
13852148	SMAD9	SMAD family member 9	gene	DOID:9003493	primary pulmonary hypertension 2		ISO	RGD:1350114	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13852148	SMAD9	SMAD family member 9	gene	DOID:9003493	primary pulmonary hypertension 2		ISO	RGD:1350114	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY HYPERTENSION, PRIMARY, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 2 | ClinVar Annotator: match by term: SMAD9-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19419974|PMID:21920918|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:31727138|PMID:9536098
13852148	SMAD9	SMAD family member 9	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1350114	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30510241
13852148	SMAD9	SMAD family member 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13852157	NAALADL1	N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13852157	NAALADL1	N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13852157	NAALADL1	N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732561	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13852157	NAALADL1	N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 1	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:732561	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13852157	NAALADL1	N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852157	NAALADL1	N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:732561	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:31345219
13852157	NAALADL1	N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852157	NAALADL1	N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13852183	SLC17A3	solute carrier family 17 member 3	gene	DOID:13189	gout		ISO	RGD:1344101	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13852183	SLC17A3	solute carrier family 17 member 3	gene	DOID:13189	gout		ISO	RGD:1344101	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GOUT SUSCEPTIBILITY 4	
13852183	SLC17A3	solute carrier family 17 member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13852183	SLC17A3	solute carrier family 17 member 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13852183	SLC17A3	solute carrier family 17 member 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13852183	SLC17A3	solute carrier family 17 member 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1344101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13852183	SLC17A3	solute carrier family 17 member 3	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1344101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:0050591	tooth agenesis		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis	PMID:25741868|PMID:38177409
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:0050840	cervical dystonia		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torticollis	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1351632	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28220687
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1351632	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:38177409
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25017102|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29737001|PMID:32266967|PMID:38177409
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:25741868|PMID:38177409
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:38177409
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:13994	cleidocranial dysplasia		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Large fontanelles	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:38177409
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:38177409
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:25741868|PMID:38177409
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10940247|PMID:25017102|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32565546
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1351632	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22037551
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9000629	Preauricular Tag, Isolated, Autosomal Dominant, 1		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Preauricular skin tag	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty	PMID:25741868|PMID:38177409
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:38177409
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9001681	Primrose Syndrome		ISO	RGD:1351632	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9001681	Primrose Syndrome		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PRIMROSE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Primrose syndrome | ClinVar Annotator: match by term: ZBTB20-related condition	PMID:25017102|PMID:25741868|PMID:27061120|PMID:28327206|PMID:28462983|PMID:28492532|PMID:29737001|PMID:31321892|PMID:31821719|PMID:32071410|PMID:32266967|PMID:32473227|PMID:38177409|PMID:6809950
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1351632	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28319090
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:38177409
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9003748	Thumb Deformity		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thumb deformity	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:38177409
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss	PMID:25017102|PMID:25741868|PMID:29737001|PMID:32266967
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:38177409
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:38177409
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:38177409
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9007917	Supernumerary Tooth		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Teeth, supernumerary	PMID:25741868|PMID:38177409
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:38177409
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:38177409
13852216	ZBTB20	zinc finger and BTB domain containing 20	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1351632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:38177409
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:1351463	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:25741868
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:0060980	polycystic liver disease 1		ISO	RGD:1351463	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver:	PMID:24434010|REF_RGD_ID:9681551
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:0060980	polycystic liver disease 1		ISO	RGD:619981	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:cholangiocytee,liver:	PMID:24434010|REF_RGD_ID:9681551
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:0060980	polycystic liver disease 1	treatment	ISO	RGD:619981	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24434010|REF_RGD_ID:9681551
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease	treatment	ISO	RGD:619981	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24434010|REF_RGD_ID:9681551
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:0112106	chondrodysplasia with platyspondyly, distinctive brachydactyly, hydrocephaly, and microphthalmia		ISO	RGD:1351463	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:0112106	chondrodysplasia with platyspondyly, distinctive brachydactyly, hydrocephaly, and microphthalmia		ISO	RGD:1351463	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia with platyspondyly, distinctive brachydactyly, hydrocephaly, and microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: HDAC6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type	PMID:20181727|PMID:25741868|PMID:28492532
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:619981	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression, activity:heart:	PMID:23868068|REF_RGD_ID:9681716
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1351463	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1351463	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35764897
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:1351463	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34524571
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1351463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1351463	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver:	PMID:23370327|REF_RGD_ID:9681560
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351463	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ		ISO	RGD:1351463	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:uterine cervix	PMID:19147762|REF_RGD_ID:2306200
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1351463	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34524571
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:1351463	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34524571
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1351463	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24763052
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:1552302	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23541634|REF_RGD_ID:9681550
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1351463	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19010849
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:1351463	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:uterine cervix	PMID:19147762|REF_RGD_ID:2306200
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:619981	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20538901|REF_RGD_ID:7364733
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:9004947	hippocampal atrophy	treatment	ISO	RGD:619981	D	RGD:9068941	20260423	RGD			PMID:31432127|REF_RGD_ID:645123316
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852324	HDAC6	histone deacetylase 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13852366	WDFY2	WD repeat and FYVE domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13852366	WDFY2	WD repeat and FYVE domain containing 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13852366	WDFY2	WD repeat and FYVE domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13852366	WDFY2	WD repeat and FYVE domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852366	WDFY2	WD repeat and FYVE domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13852392	RPS24	ribosomal protein S24	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13852392	RPS24	ribosomal protein S24	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13852392	RPS24	ribosomal protein S24	gene	DOID:0111887	Diamond-Blackfan anemia 3		ISO	RGD:734142	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13852392	RPS24	ribosomal protein S24	gene	DOID:0111887	Diamond-Blackfan anemia 3		ISO	RGD:734142	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 3 | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 3 | ClinVar Annotator: match by term: RPS24-related condition	PMID:17186470|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27329125|PMID:28492532|PMID:30228860|PMID:9536098
13852392	RPS24	ribosomal protein S24	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13852392	RPS24	ribosomal protein S24	gene	DOID:1339	Diamond-Blackfan anemia		ISO	RGD:734142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Diamond Blackfan Anemia | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia	PMID:17186470|PMID:17576681|PMID:19689926|PMID:20960466|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29748317|PMID:9536098
13852392	RPS24	ribosomal protein S24	gene	DOID:1342	congenital hypoplastic anemia		ISO	RGD:734142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia	PMID:19689926|PMID:26136524|PMID:28492532
13852392	RPS24	ribosomal protein S24	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734142	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13852392	RPS24	ribosomal protein S24	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852392	RPS24	ribosomal protein S24	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13852424	DMBT1	deleted in malignant brain tumors 1	gene	DOID:0050771	pheochromocytoma		ISO	RGD:61984	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression	PMID:17102098|REF_RGD_ID:1599780
13852424	DMBT1	deleted in malignant brain tumors 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13852424	DMBT1	deleted in malignant brain tumors 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	
13852424	DMBT1	deleted in malignant brain tumors 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13852424	DMBT1	deleted in malignant brain tumors 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13852424	DMBT1	deleted in malignant brain tumors 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13852424	DMBT1	deleted in malignant brain tumors 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:735357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ovarian cancer	PMID:25741868
13852424	DMBT1	deleted in malignant brain tumors 1	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:735357	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion	PMID:9288095|REF_RGD_ID:1599778
13852424	DMBT1	deleted in malignant brain tumors 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13852424	DMBT1	deleted in malignant brain tumors 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13852424	DMBT1	deleted in malignant brain tumors 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852424	DMBT1	deleted in malignant brain tumors 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:735357	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15059925
13852424	DMBT1	deleted in malignant brain tumors 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852424	DMBT1	deleted in malignant brain tumors 1	gene	DOID:9007971	Nose Neoplasms		ISO	RGD:61984	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, Protein:increased expression	PMID:12419858|REF_RGD_ID:1599782
13852464	DAPP1	dual adaptor of phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1320943	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13852464	DAPP1	dual adaptor of phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320943	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13852464	DAPP1	dual adaptor of phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1320943	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13852464	DAPP1	dual adaptor of phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1320943	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13852464	DAPP1	dual adaptor of phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320943	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13852464	DAPP1	dual adaptor of phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320943	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13852464	DAPP1	dual adaptor of phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1320943	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18784066
13852464	DAPP1	dual adaptor of phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1320943	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13852464	DAPP1	dual adaptor of phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320943	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852464	DAPP1	dual adaptor of phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320943	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13852464	DAPP1	dual adaptor of phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320943	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13852486	P2RX6	purinergic receptor P2X 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13852486	P2RX6	purinergic receptor P2X 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13852486	P2RX6	purinergic receptor P2X 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852486	P2RX6	purinergic receptor P2X 6	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:736820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13852486	P2RX6	purinergic receptor P2X 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852529	KIF13A	kinesin family member 13A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13852529	KIF13A	kinesin family member 13A	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1317245	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13852529	KIF13A	kinesin family member 13A	gene	DOID:0060135	apraxia		ISO	RGD:1317245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Apraxia	PMID:25741868
13852529	KIF13A	kinesin family member 13A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13852529	KIF13A	kinesin family member 13A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13852529	KIF13A	kinesin family member 13A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13852529	KIF13A	kinesin family member 13A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13852529	KIF13A	kinesin family member 13A	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1317245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13852529	KIF13A	kinesin family member 13A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13852529	KIF13A	kinesin family member 13A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13852529	KIF13A	kinesin family member 13A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317245	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13852529	KIF13A	kinesin family member 13A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852529	KIF13A	kinesin family member 13A	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1317245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13852529	KIF13A	kinesin family member 13A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13852529	KIF13A	kinesin family member 13A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13852529	KIF13A	kinesin family member 13A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852529	KIF13A	kinesin family member 13A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13852529	KIF13A	kinesin family member 13A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13852594	YJU2	YJU2 splicing factor homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13852594	YJU2	YJU2 splicing factor homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13852594	YJU2	YJU2 splicing factor homolog	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13852594	YJU2	YJU2 splicing factor homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852594	YJU2	YJU2 splicing factor homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13852594	YJU2	YJU2 splicing factor homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852614	TMEM17	transmembrane protein 17	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1321545	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	
13852614	TMEM17	transmembrane protein 17	gene	DOID:0050778	Meckel syndrome		ISO	RGD:1321545	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome	
13852614	TMEM17	transmembrane protein 17	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13852614	TMEM17	transmembrane protein 17	gene	DOID:0060316	orofaciodigital syndrome I		ISO	RGD:1321545	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome I	PMID:25741868|PMID:26982032
13852614	TMEM17	transmembrane protein 17	gene	DOID:0070115	Meckel syndrome 1		ISO	RGD:1321545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica	
13852614	TMEM17	transmembrane protein 17	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1321545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13852614	TMEM17	transmembrane protein 17	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:1321545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly	
13852614	TMEM17	transmembrane protein 17	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13852614	TMEM17	transmembrane protein 17	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13852614	TMEM17	transmembrane protein 17	gene	DOID:9000983	Encephalocele		ISO	RGD:1321545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Occipital encephalocele	
13852614	TMEM17	transmembrane protein 17	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852614	TMEM17	transmembrane protein 17	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1321545	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793025
13852630	TMEM132A	transmembrane protein 132A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13852630	TMEM132A	transmembrane protein 132A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13852630	TMEM132A	transmembrane protein 132A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606273	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13852630	TMEM132A	transmembrane protein 132A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13852630	TMEM132A	transmembrane protein 132A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13852630	TMEM132A	transmembrane protein 132A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852630	TMEM132A	transmembrane protein 132A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13852630	TMEM132A	transmembrane protein 132A	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1606273	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13852645	CDH10	cadherin 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13852645	CDH10	cadherin 10	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1350088	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28191889
13852645	CDH10	cadherin 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13852645	CDH10	cadherin 10	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13852645	CDH10	cadherin 10	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1350088	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19404256
13852645	CDH10	cadherin 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13852645	CDH10	cadherin 10	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13852645	CDH10	cadherin 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13852645	CDH10	cadherin 10	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:25741868
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:0080295	short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly		ISO	RGD:1606304	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:0080295	short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IFT81-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 19 WITHOUT POLYDACTYLY | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly	PMID:25741868|PMID:26275418|PMID:27666822|PMID:28460050|PMID:28492532|PMID:32783357|PMID:34448047
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	PMID:25741868|PMID:28492532
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:26275418|PMID:27666822|PMID:28460050|PMID:28492532|PMID:3196484|PMID:32783357|PMID:34448047
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	PMID:25741868|PMID:28492532
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13852676	IFT81	intraflagellar transport 81	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1606304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13852723	COX5A	cytochrome c oxidase subunit 5A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13852723	COX5A	cytochrome c oxidase subunit 5A	gene	DOID:0070505	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 20		ISO	RGD:732301	D	RGD:7240710	20201111	OMIM			
13852723	COX5A	cytochrome c oxidase subunit 5A	gene	DOID:0070505	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 20		ISO	RGD:732301	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COX5A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 20	PMID:25741868|PMID:28492532
13852723	COX5A	cytochrome c oxidase subunit 5A	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:732301	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13852723	COX5A	cytochrome c oxidase subunit 5A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13852723	COX5A	cytochrome c oxidase subunit 5A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852723	COX5A	cytochrome c oxidase subunit 5A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13852723	COX5A	cytochrome c oxidase subunit 5A	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:732301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13852736	STON2	stonin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13852736	STON2	stonin 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13852736	STON2	stonin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852736	STON2	stonin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852736	STON2	stonin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13852736	STON2	stonin 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13852760	SRP14	signal recognition particle 14	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13852760	SRP14	signal recognition particle 14	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13852760	SRP14	signal recognition particle 14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852760	SRP14	signal recognition particle 14	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852775	HPS6	HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3	gene	DOID:0060539	Hermansky-Pudlak syndrome 1		ISO	RGD:1347712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells	PMID:12548288|PMID:17041891|PMID:19843503|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749
13852775	HPS6	HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3	gene	DOID:0060544	Hermansky-Pudlak syndrome 6		ISO	RGD:1347712	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13852775	HPS6	HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3	gene	DOID:0060544	Hermansky-Pudlak syndrome 6		ISO	RGD:1347712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 6 | ClinVar Annotator: match by term: HPS6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 6	PMID:12548288|PMID:12908754|PMID:15146457|PMID:17041891|PMID:19843503|PMID:20158590|PMID:20301609|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25949529|PMID:27225848|PMID:27917594|PMID:28492532|PMID:29054114|PMID:30369044|PMID:30387913|PMID:31064749|PMID:31141302|PMID:31898847|PMID:32581362|PMID:32830442|PMID:33878481|PMID:35054407|PMID:35970915|PMID:37273692
13852775	HPS6	HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:1347712	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	PMID:28492532
13852775	HPS6	HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3	gene	DOID:2223	platelet storage pool deficiency		ISO	RGD:1347712	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Storage pool disease of platelets	PMID:19843503|PMID:25741868|PMID:27917594|PMID:28492532|PMID:30369044|PMID:31064749
13852775	HPS6	HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3	gene	DOID:3753	Hermansky-Pudlak syndrome		ISO	RGD:1347712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome	PMID:12548288|PMID:17041891|PMID:19843503|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:26823395|PMID:27593200|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:30369044|PMID:31064749|PMID:31898847|PMID:33878481|PMID:35054407
13852775	HPS6	HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347712	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13852775	HPS6	HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3	gene	DOID:9001386	Albinism		ISO	RGD:1347712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Albinism	PMID:25741868|PMID:28492532
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1321525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	PMID:25741868
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:0110356	retinitis pigmentosa 18		ISO	RGD:1321525	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:0110356	retinitis pigmentosa 18		ISO	RGD:1321525	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PRPF3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 18 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 18	PMID:11773002|PMID:15085354|PMID:16799052|PMID:17517693|PMID:17932117|PMID:20309403|PMID:20811066|PMID:21378395|PMID:25111227|PMID:25741868|PMID:27898983|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28848678|PMID:29847639|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31816670|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:35138024|PMID:36460718
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:0110375	retinitis pigmentosa 40		ISO	RGD:1321525	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 40	PMID:11773002|PMID:15085354|PMID:17932117|PMID:20309403|PMID:20811066|PMID:21378395|PMID:25111227|PMID:25741868|PMID:27898983|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28848678|PMID:29847639|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31816670|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33749171|PMID:35138024|PMID:36460718
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1321525	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:11773002|PMID:15085354|PMID:17932117|PMID:20309403|PMID:20811066|PMID:21378395|PMID:25111227|PMID:25741868|PMID:27898983|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28848678|PMID:29847639|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31816670|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33749171|PMID:35138024|PMID:36460718
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1321525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1321525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1321525	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:11773002|PMID:15085354|PMID:16799052|PMID:17517693|PMID:17932117|PMID:20309403|PMID:20811066|PMID:21378395|PMID:25111227|PMID:25741868|PMID:27886254|PMID:27898983|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28848678|PMID:29847639|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31816670|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:35138024|PMID:36460718
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13852780	PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13852826	TAF10	TATA-box binding protein associated factor 10	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1314218	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:26656175|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:9536098
13852826	TAF10	TATA-box binding protein associated factor 10	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1314218	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:11402068|PMID:11694518|PMID:14745274|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:31983221|PMID:33874732|PMID:34935411|PMID:9536098
13852826	TAF10	TATA-box binding protein associated factor 10	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1314218	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:33874732
13852826	TAF10	TATA-box binding protein associated factor 10	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314218	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE	
13852826	TAF10	TATA-box binding protein associated factor 10	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13852835	DEPDC1B	DEP domain containing 1B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13852835	DEPDC1B	DEP domain containing 1B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13852835	DEPDC1B	DEP domain containing 1B	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1314052	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13852835	DEPDC1B	DEP domain containing 1B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13852835	DEPDC1B	DEP domain containing 1B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13852835	DEPDC1B	DEP domain containing 1B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13852835	DEPDC1B	DEP domain containing 1B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1314052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13852835	DEPDC1B	DEP domain containing 1B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13852835	DEPDC1B	DEP domain containing 1B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314052	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13852835	DEPDC1B	DEP domain containing 1B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13852835	DEPDC1B	DEP domain containing 1B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852835	DEPDC1B	DEP domain containing 1B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13852888	IPCEF1	interaction protein for cytohesin exchange factors 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603404	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13852888	IPCEF1	interaction protein for cytohesin exchange factors 1	gene	DOID:1037	lymphoid leukemia		ISO	RGD:1603404	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24292274
13852888	IPCEF1	interaction protein for cytohesin exchange factors 1	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1603404	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17374397
13852888	IPCEF1	interaction protein for cytohesin exchange factors 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852908	DRAXIN	dorsal inhibitory axon guidance protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13852908	DRAXIN	dorsal inhibitory axon guidance protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13852908	DRAXIN	dorsal inhibitory axon guidance protein	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1605526	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13852908	DRAXIN	dorsal inhibitory axon guidance protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13852908	DRAXIN	dorsal inhibitory axon guidance protein	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1605526	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25475535
13852908	DRAXIN	dorsal inhibitory axon guidance protein	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13852908	DRAXIN	dorsal inhibitory axon guidance protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852908	DRAXIN	dorsal inhibitory axon guidance protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852908	DRAXIN	dorsal inhibitory axon guidance protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:0050834	CHARGE syndrome		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARGE syndrome	PMID:25741868
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:0061278	Senior-Loken syndrome 4		ISO	RGD:1351118	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:0061278	Senior-Loken syndrome 4		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NPHP4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SENIOR-LOKEN SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 4	PMID:12205563|PMID:15776426|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:22550138|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29974258|PMID:30586318|PMID:31308072|PMID:31964843|PMID:32483926|PMID:32865313|PMID:34216551|PMID:34426522|PMID:36090483|PMID:36938085|PMID:36990420|PMID:37230223|PMID:37798099|PMID:9536098
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:0110999	Joubert syndrome 4		ISO	RGD:1351118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:exon, intron:multiple	PMID:15776426|REF_RGD_ID:11068164
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:0111112	nephronophthisis 1		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis	PMID:12205563|PMID:15776426|PMID:16199547|PMID:16339905|PMID:21068128|PMID:23167750|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:23820649|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28492532|PMID:36938085
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:0111113	nephronophthisis 2		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile nephronophthisis	PMID:25741868|PMID:28492532
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:0111115	nephronophthisis 4		ISO	RGD:1351118	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:0111115	nephronophthisis 4		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEPHRONOPHTHISIS 4 | ClinVar Annotator: match by term: NEPHRONOPHTHISIS 4, JUVENILE | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 4	PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:15776426|PMID:16199547|PMID:16339905|PMID:17576681|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:23574405|PMID:23820649|PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26489029|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:31810733|PMID:33532864|PMID:36090483|PMID:36938085|PMID:37230223|PMID:37798099|PMID:9536098
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:0111128	focal segmental glomerulosclerosis 1		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:25741868|PMID:34906470
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal insufficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:12205563|PMID:15776426|PMID:16199547|PMID:16339905|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:17954299|PMID:18076122|PMID:21068128|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:23820649|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26489029|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:31308072|PMID:31810733|PMID:33323469|PMID:33946315|PMID:34850017|PMID:36090483|PMID:36938085|PMID:37230223|PMID:9536098
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8	PMID:12205563|PMID:15776426|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:17954299|PMID:18076122|PMID:21068128|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23559409|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:28492532|PMID:31810733|PMID:33323469|PMID:33946315|PMID:34850017|PMID:36090483|PMID:36938085|PMID:37230223|PMID:37798099|PMID:9536098
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8	PMID:12205563|PMID:15776426|PMID:16199547|PMID:16339905|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:17954299|PMID:18076122|PMID:21068128|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:23820649|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26489029|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:31810733|PMID:33323469|PMID:33946315|PMID:34850017|PMID:36090483|PMID:36938085|PMID:37230223|PMID:37798099|PMID:9536098
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis	
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1351118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations: :multiple	PMID:22550138|REF_RGD_ID:11537354
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:1935	Bardet-Biedl syndrome		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystic renal disease	PMID:12205563|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:28492532
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:5223	infertility		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infertility	PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: renal disease	PMID:12205563|PMID:15776426|PMID:16339905|PMID:22773737|PMID:23217326|PMID:23820649|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28492532
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	PMID:25741868|PMID:28492532
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36090483|PMID:37230223
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:12205563|PMID:16199547|PMID:21068128|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30120289|PMID:31589614|PMID:31964843
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852919	LOC102166225	nephrocystin-4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease		ISO	RGD:3711	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression, altered localization:cholangiocyte, basolateral plasma membrane	PMID:18988797|REF_RGD_ID:2307071
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease		ISO	RGD:733302	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18988797
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:11716	prediabetes syndrome		ISO	RGD:3711	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:epididymis	PMID:24105628|REF_RGD_ID:9999379
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:733302	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18188457
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:733302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:733302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733302	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:899	choledochal cyst		ISO	RGD:733302	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18988797
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:733302	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:9004633	Autosomal Recessive Osteopetrosis 9		ISO	RGD:733302	D	RGD:7240710	20230510	OMIM			
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:9004633	Autosomal Recessive Osteopetrosis 9		ISO	RGD:733302	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis, autosomal recessive 9	PMID:25741868
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:733302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:9007331	Alkalosis		ISO	RGD:3711	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypercalcemia;protein:decreased expression:kidney outer medulla inner stripe	PMID:17367404|REF_RGD_ID:9999377
13852967	SLC4A2	solute carrier family 4 member 2	gene	DOID:9007406	Distal Renal Tubular Acidosis		ISO	RGD:733302	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis	PMID:31959358
13853003	TCAIM	T cell activation inhibitor, mitochondrial	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13853003	TCAIM	T cell activation inhibitor, mitochondrial	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13853003	TCAIM	T cell activation inhibitor, mitochondrial	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13853003	TCAIM	T cell activation inhibitor, mitochondrial	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1605240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13853003	TCAIM	T cell activation inhibitor, mitochondrial	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13853003	TCAIM	T cell activation inhibitor, mitochondrial	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605240	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13853003	TCAIM	T cell activation inhibitor, mitochondrial	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13853003	TCAIM	T cell activation inhibitor, mitochondrial	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853003	TCAIM	T cell activation inhibitor, mitochondrial	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13853003	TCAIM	T cell activation inhibitor, mitochondrial	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853019	MRPS10	mitochondrial ribosomal protein S10	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13853019	MRPS10	mitochondrial ribosomal protein S10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13853019	MRPS10	mitochondrial ribosomal protein S10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323017	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13853019	MRPS10	mitochondrial ribosomal protein S10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853019	MRPS10	mitochondrial ribosomal protein S10	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13853019	MRPS10	mitochondrial ribosomal protein S10	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:1323017	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum	PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
13853019	MRPS10	mitochondrial ribosomal protein S10	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13853038	CA13	carbonic anhydrase 13	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853038	CA13	carbonic anhydrase 13	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13853038	CA13	carbonic anhydrase 13	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1322168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13853038	CA13	carbonic anhydrase 13	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13853038	CA13	carbonic anhydrase 13	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322168	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13853038	CA13	carbonic anhydrase 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853038	CA13	carbonic anhydrase 13	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1322168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13853038	CA13	carbonic anhydrase 13	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13853038	CA13	carbonic anhydrase 13	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853038	CA13	carbonic anhydrase 13	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13853074	DRD5	dopamine receptor D5	gene	DOID:0050840	cervical dystonia		ISO	RGD:731837	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11459908
13853074	DRD5	dopamine receptor D5	gene	DOID:0060040	pervasive developmental disorder		ISO	RGD:731837	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:blood	PMID:21906006|REF_RGD_ID:5686422
13853074	DRD5	dopamine receptor D5	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:731837	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:frontal cortex, neuron	PMID:17182012|REF_RGD_ID:5686412
13853074	DRD5	dopamine receptor D5	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:10489	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12486173|REF_RGD_ID:1580887
13853074	DRD5	dopamine receptor D5	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:731837	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14699430|PMID:14732906
13853074	DRD5	dopamine receptor D5	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:731837	D	RGD:9068941	20260813	RGD			PMID:14699430|REF_RGD_ID:1358609
13853074	DRD5	dopamine receptor D5	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:731837	D	RGD:9068941	20260813	RGD		DNA:repeat	PMID:11032390|REF_RGD_ID:5686417
13853074	DRD5	dopamine receptor D5	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder	no_association	ISO	RGD:731837	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15389755|REF_RGD_ID:5686411
13853074	DRD5	dopamine receptor D5	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder	susceptibility	ISO	RGD:731837	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13853074	DRD5	dopamine receptor D5	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:68472	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12111832|REF_RGD_ID:5686414
13853074	DRD5	dopamine receptor D5	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:731837	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood, lymphocyte	PMID:10495037|REF_RGD_ID:5686418
13853074	DRD5	dopamine receptor D5	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:731837	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14708030
13853074	DRD5	dopamine receptor D5	gene	DOID:2468	psychotic disorder		ISO	RGD:731837	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14708030
13853074	DRD5	dopamine receptor D5	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:731837	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14708030
13853074	DRD5	dopamine receptor D5	gene	DOID:529	blepharospasm		ISO	RGD:731837	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11781417
13853074	DRD5	dopamine receptor D5	gene	DOID:529	blepharospasm		ISO	RGD:731837	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeat	PMID:11781417|REF_RGD_ID:734899
13853074	DRD5	dopamine receptor D5	gene	DOID:9002584	Benign Essential Blepharospasm		ISO	RGD:731837	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13853074	DRD5	dopamine receptor D5	gene	DOID:9002584	Benign Essential Blepharospasm	susceptibility	ISO	RGD:731837	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13853079	FOLR2	folate receptor 2 (fetal)	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1318329	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13853079	FOLR2	folate receptor 2 (fetal)	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:1318329	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11749123
13853079	FOLR2	folate receptor 2 (fetal)	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1318329	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30794826
13853079	FOLR2	folate receptor 2 (fetal)	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13853079	FOLR2	folate receptor 2 (fetal)	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13853079	FOLR2	folate receptor 2 (fetal)	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853079	FOLR2	folate receptor 2 (fetal)	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1318329	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13853079	FOLR2	folate receptor 2 (fetal)	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853079	FOLR2	folate receptor 2 (fetal)	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13853112	SLC5A10	solute carrier family 5 member 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853112	SLC5A10	solute carrier family 5 member 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13853112	SLC5A10	solute carrier family 5 member 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13853112	SLC5A10	solute carrier family 5 member 10	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13853112	SLC5A10	solute carrier family 5 member 10	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13853112	SLC5A10	solute carrier family 5 member 10	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1342982	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1342982	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:9009300	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH OR VISUAL IMPAIRMENT AND BRAIN HYPOMYELINATION		ISO	RGD:1342982	D	RGD:7240710	20250226	OMIM			
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:9009300	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH OR VISUAL IMPAIRMENT AND BRAIN HYPOMYELINATION		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with speech or visual impairment and brain hypomyelination	PMID:25741868
13853131	CCT3	chaperonin containing TCP1 subunit 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13853152	LTB4R2	leukotriene B4 receptor 2	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	severity	ISO	RGD:732977	D	RGD:9068941	20210108	RGD		associated with Endotoxemia	PMID:27703200|REF_RGD_ID:40903067
13853169	CDH20	cadherin 20	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13853169	CDH20	cadherin 20	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13853169	CDH20	cadherin 20	gene	DOID:11193	syndactyly		ISO	RGD:1313468	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic syndactyly	PMID:25741868
13853169	CDH20	cadherin 20	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13853169	CDH20	cadherin 20	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13853189	GAS8	growth arrest specific 8	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317230	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:28492532
13853189	GAS8	growth arrest specific 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317230	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853189	GAS8	growth arrest specific 8	gene	DOID:0110619	primary ciliary dyskinesia 33		ISO	RGD:1317230	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13853189	GAS8	growth arrest specific 8	gene	DOID:0110619	primary ciliary dyskinesia 33		ISO	RGD:1317230	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 33 | ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 33, WITHOUT SITUS INVERSUS | ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 33 | ClinVar Annotator: match by term: GAS8-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26387594|PMID:27120127|PMID:27472056|PMID:28492532|PMID:9536098
13853189	GAS8	growth arrest specific 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317230	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13853189	GAS8	growth arrest specific 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317230	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:28492532
13853189	GAS8	growth arrest specific 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317230	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13853189	GAS8	growth arrest specific 8	gene	DOID:13636	Fanconi anemia		ISO	RGD:1317230	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia	PMID:19367192|PMID:28492532
13853189	GAS8	growth arrest specific 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317230	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13853189	GAS8	growth arrest specific 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317230	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:28492532
13853189	GAS8	growth arrest specific 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317230	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13853189	GAS8	growth arrest specific 8	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317230	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:16199547|PMID:26387594|PMID:28492532
13853189	GAS8	growth arrest specific 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317230	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13853189	GAS8	growth arrest specific 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317230	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13853189	GAS8	growth arrest specific 8	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317230	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:28492532
13853189	GAS8	growth arrest specific 8	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317230	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13853189	GAS8	growth arrest specific 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317230	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13853189	GAS8	growth arrest specific 8	gene	DOID:9562	primary ciliary dyskinesia		ISO	RGD:1317230	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia	PMID:25741868|PMID:28492532
13853219	OSGIN1	oxidative stress induced growth inhibitor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1607033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853219	OSGIN1	oxidative stress induced growth inhibitor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1607033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13853219	OSGIN1	oxidative stress induced growth inhibitor 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1607033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13853219	OSGIN1	oxidative stress induced growth inhibitor 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1607033	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13853219	OSGIN1	oxidative stress induced growth inhibitor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1607033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853231	NUP62CL	nucleoporin 62 C-terminal like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13853231	NUP62CL	nucleoporin 62 C-terminal like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13853231	NUP62CL	nucleoporin 62 C-terminal like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13853231	NUP62CL	nucleoporin 62 C-terminal like	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1606555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13853231	NUP62CL	nucleoporin 62 C-terminal like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13853231	NUP62CL	nucleoporin 62 C-terminal like	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1606555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13853231	NUP62CL	nucleoporin 62 C-terminal like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853231	NUP62CL	nucleoporin 62 C-terminal like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ		ISO	RGD:1344671	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15375487|REF_RGD_ID:2292005
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:620707	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8836141|REF_RGD_ID:625375
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:0080365	endometrial hyperplasia		ISO	RGD:1344671	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:endometrium	PMID:9221798|REF_RGD_ID:2298572
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1344671	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:prostate gland	PMID:10458410|REF_RGD_ID:2298571
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:1344671	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:16467092|REF_RGD_ID:2291999
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732017	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:137215 | OMIM:613659	
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:1344671	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30097691
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:10808	gastric ulcer		ISO	RGD:620707	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:stomach mucosa	PMID:11350545|REF_RGD_ID:2292012
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344671	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urinary bladder	PMID:18283638|REF_RGD_ID:2291996
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:1344671	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:endometrium	PMID:10835496|REF_RGD_ID:2298569
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1344671	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17624412|REF_RGD_ID:2292003
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:1344671	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urinary bladder urothelium	PMID:7965392|REF_RGD_ID:2298573
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1344671	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:endometrium	PMID:9221798|REF_RGD_ID:2298572
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:3493	signet ring cell adenocarcinoma		ISO	RGD:1344671	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urinary bladder	PMID:18283638|REF_RGD_ID:2291996
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:3702	cervical adenocarcinoma		ISO	RGD:1344671	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:uterine cervix	PMID:10727981|REF_RGD_ID:2298570
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:1344671	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9066601|REF_RGD_ID:2292004
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:9001295	Achlorhydria		ISO	RGD:620707	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:stomach	PMID:11903739|REF_RGD_ID:2292010
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:1344671	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19880587
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1344671	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21283680
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections	disease_progression	ISO	RGD:732017	D	RGD:9068941	20200828	RGD		mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse)	PMID:29085807|REF_RGD_ID:38549349
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1344671	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:16267614|REF_RGD_ID:2292002
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13853271	TFF1	trefoil factor 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1344671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13853278	RASGEF1A	RasGEF domain family member 1A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13853278	RASGEF1A	RasGEF domain family member 1A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13853278	RASGEF1A	RasGEF domain family member 1A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314108	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13853278	RASGEF1A	RasGEF domain family member 1A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13853278	RASGEF1A	RasGEF domain family member 1A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13853278	RASGEF1A	RasGEF domain family member 1A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13853278	RASGEF1A	RasGEF domain family member 1A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853278	RASGEF1A	RasGEF domain family member 1A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853278	RASGEF1A	RasGEF domain family member 1A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13853315	STYK1	serine/threonine/tyrosine kinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13853315	STYK1	serine/threonine/tyrosine kinase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13853315	STYK1	serine/threonine/tyrosine kinase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348462	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13853315	STYK1	serine/threonine/tyrosine kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853315	STYK1	serine/threonine/tyrosine kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853315	STYK1	serine/threonine/tyrosine kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13853315	STYK1	serine/threonine/tyrosine kinase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13853329	SEPHS1	selenophosphate synthetase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853329	SEPHS1	selenophosphate synthetase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13853329	SEPHS1	selenophosphate synthetase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13853329	SEPHS1	selenophosphate synthetase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1322506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13853329	SEPHS1	selenophosphate synthetase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13853329	SEPHS1	selenophosphate synthetase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853329	SEPHS1	selenophosphate synthetase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853329	SEPHS1	selenophosphate synthetase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13853329	SEPHS1	selenophosphate synthetase 1	gene	DOID:9009403	Ververi-Brady syndrome 2		ISO	RGD:1322506	D	RGD:7240710	20251126	OMIM			
13853329	SEPHS1	selenophosphate synthetase 1	gene	DOID:9009403	Ververi-Brady syndrome 2		ISO	RGD:1322506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: VERVERI-BRADY SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Ververi-Brady syndrome 2	PMID:25741868|PMID:38531365
13853357	TMEM263	transmembrane protein 263	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13853357	TMEM263	transmembrane protein 263	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13853357	TMEM263	transmembrane protein 263	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13853357	TMEM263	transmembrane protein 263	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13853364	SLC22A3	solute carrier family 22 member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853364	SLC22A3	solute carrier family 22 member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351828	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13853364	SLC22A3	solute carrier family 22 member 3	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1351828	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17010131
13853364	SLC22A3	solute carrier family 22 member 3	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1351828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13853364	SLC22A3	solute carrier family 22 member 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351828	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13853364	SLC22A3	solute carrier family 22 member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853364	SLC22A3	solute carrier family 22 member 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13853364	SLC22A3	solute carrier family 22 member 3	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:1351828	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21641380
13853364	SLC22A3	solute carrier family 22 member 3	gene	DOID:9000220	Coxsackievirus Infections		ISO	RGD:1351828	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21641380
13853364	SLC22A3	solute carrier family 22 member 3	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:735816	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:kidney	PMID:23228442|REF_RGD_ID:7243178
13853364	SLC22A3	solute carrier family 22 member 3	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1351828	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17173048
13853364	SLC22A3	solute carrier family 22 member 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1351828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13853364	SLC22A3	solute carrier family 22 member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853364	SLC22A3	solute carrier family 22 member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13853364	SLC22A3	solute carrier family 22 member 3	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1351828	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28869590
13853364	SLC22A3	solute carrier family 22 member 3	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1351828	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27401566
13853395	RGN	regucalcin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13853395	RGN	regucalcin	gene	DOID:10534	stomach cancer	severity	ISO	RGD:732128	D	RGD:9068941	20220616	RGD		mRNA:altered expression:stomach tumor (human)	PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287
13853395	RGN	regucalcin	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:3560	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15375596|REF_RGD_ID:9590273
13853395	RGN	regucalcin	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:11237	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hippocampus	PMID:19437547|REF_RGD_ID:9590213
13853395	RGN	regucalcin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13853395	RGN	regucalcin	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:732128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13853395	RGN	regucalcin	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:732128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18805471
13853395	RGN	regucalcin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853395	RGN	regucalcin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13853395	RGN	regucalcin	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:732128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17072980|PMID:25380136
13853395	RGN	regucalcin	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:732128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11420682
13853395	RGN	regucalcin	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3560	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:9062895|REF_RGD_ID:9590177
13853395	RGN	regucalcin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853395	RGN	regucalcin	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:732128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13853395	RGN	regucalcin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13853427	ETS2	ETS proto-oncogene 2, transcription factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13853427	ETS2	ETS proto-oncogene 2, transcription factor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13853427	ETS2	ETS proto-oncogene 2, transcription factor	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1352353	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16033404
13853427	ETS2	ETS proto-oncogene 2, transcription factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13853427	ETS2	ETS proto-oncogene 2, transcription factor	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:1352353	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19522546
13853427	ETS2	ETS proto-oncogene 2, transcription factor	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1352353	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19764029
13853427	ETS2	ETS proto-oncogene 2, transcription factor	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1352353	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16298037
13853444	MIR374B	microRNA mir-374b	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:14351525	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 3	PMID:21681106|PMID:30208311
13853444	MIR374B	microRNA mir-374b	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:2290238	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22048643
13853465	AADAT	aminoadipate aminotransferase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853465	AADAT	aminoadipate aminotransferase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13853465	AADAT	aminoadipate aminotransferase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13853465	AADAT	aminoadipate aminotransferase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13853465	AADAT	aminoadipate aminotransferase	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13853465	AADAT	aminoadipate aminotransferase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13853465	AADAT	aminoadipate aminotransferase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13853465	AADAT	aminoadipate aminotransferase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13853465	AADAT	aminoadipate aminotransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853465	AADAT	aminoadipate aminotransferase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13853465	AADAT	aminoadipate aminotransferase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1606004	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13853465	AADAT	aminoadipate aminotransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853465	AADAT	aminoadipate aminotransferase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13853465	AADAT	aminoadipate aminotransferase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13853488	CLDN4	claudin 4	gene	DOID:0060496	respiratory allergy		ISO	RGD:1317413	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30608172
13853488	CLDN4	claudin 4	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1317413	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13853488	CLDN4	claudin 4	gene	DOID:13976	peptic esophagitis		ISO	RGD:1307932	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:esophagus epithelium, cytoplasm	PMID:16143882|REF_RGD_ID:2317602
13853488	CLDN4	claudin 4	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1317413	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28377727
13853488	CLDN4	claudin 4	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1317413	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19555390|PMID:19793693|REF_RGD_ID:2317580|REF_RGD_ID:2317583
13853488	CLDN4	claudin 4	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1317413	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19555390|REF_RGD_ID:2317583
13853488	CLDN4	claudin 4	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma		ISO	RGD:1317413	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19142967
13853488	CLDN4	claudin 4	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:1317413	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15693851|REF_RGD_ID:2317592
13853488	CLDN4	claudin 4	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1307932	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression, altered localization:small intestine epithelium	PMID:17375208|REF_RGD_ID:2317600
13853488	CLDN4	claudin 4	gene	DOID:9004969	Neoplasm Recurrence, Local		ISO	RGD:1317413	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19142967
13853488	CLDN4	claudin 4	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1317413	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19142967
13853504	ARL5A	ADP ribosylation factor like GTPase 5A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853504	ARL5A	ADP ribosylation factor like GTPase 5A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1346010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13853504	ARL5A	ADP ribosylation factor like GTPase 5A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853504	ARL5A	ADP ribosylation factor like GTPase 5A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853504	ARL5A	ADP ribosylation factor like GTPase 5A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13853521	YEATS4	YEATS domain containing 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13853521	YEATS4	YEATS domain containing 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853521	YEATS4	YEATS domain containing 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13853521	YEATS4	YEATS domain containing 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13853521	YEATS4	YEATS domain containing 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13853521	YEATS4	YEATS domain containing 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1305741	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11521196|REF_RGD_ID:1598696
13853521	YEATS4	YEATS domain containing 4	gene	DOID:3382	liposarcoma		ISO	RGD:1353043	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20601955
13853521	YEATS4	YEATS domain containing 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353043	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13853521	YEATS4	YEATS domain containing 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853521	YEATS4	YEATS domain containing 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13853521	YEATS4	YEATS domain containing 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853521	YEATS4	YEATS domain containing 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13853521	YEATS4	YEATS domain containing 4	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1353043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:731796	D	RGD:9068941	20260813	RGD		DNA:insertion, missense mutations: :p.Asn337_Leu338insHis (rs566116760), p.Arg245Gln (rs62619919), p.Arg82Gly (rs145404396) (human)	PMID:27229527|REF_RGD_ID:13831309
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:620317	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29031784|REF_RGD_ID:13831310
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:10582	Refsum disease		ISO	RGD:731796	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:10582	Refsum disease		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PHYH-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Phytanic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Refsum syndrome	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17905308|PMID:20818383|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31240149|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:35460704|PMID:38219857|PMID:38411969|PMID:9326939|PMID:9326940|PMID:9536098
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:14974078|PMID:17576681|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969|PMID:9536098
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:14974078|PMID:17576681|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969|PMID:9536098
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:10767344|PMID:11555634|PMID:1155634|PMID:14974078|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:34906470|PMID:9326939|PMID:9657395
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:28492532|PMID:32483926
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:10767344|PMID:11555634|PMID:11948235|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:16199547|PMID:17905308|PMID:17956235|PMID:18612766|PMID:20818383|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28041643|PMID:28470644|PMID:28492532|PMID:28681609|PMID:31240149|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:38219857|PMID:38411969|PMID:9326939|PMID:9326940
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:9003094	Adult Refsum Disease, 1		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: REFSUM DISEASE, ADULT, 1	PMID:10767344|PMID:11555634|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9657395
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:731796	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10709665|PMID:8954107|REF_RGD_ID:13831312|REF_RGD_ID:13831337
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:906	peroxisomal disease		ISO	RGD:731796	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9266377|REF_RGD_ID:13831311
13853536	PHYH	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731796	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969
13853552	RPS6KA2	ribosomal protein S6 kinase A2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13853552	RPS6KA2	ribosomal protein S6 kinase A2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853552	RPS6KA2	ribosomal protein S6 kinase A2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1348784	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	
13853552	RPS6KA2	ribosomal protein S6 kinase A2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1348784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13853552	RPS6KA2	ribosomal protein S6 kinase A2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13853552	RPS6KA2	ribosomal protein S6 kinase A2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13853552	RPS6KA2	ribosomal protein S6 kinase A2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13853552	RPS6KA2	ribosomal protein S6 kinase A2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13853552	RPS6KA2	ribosomal protein S6 kinase A2	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1348784	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31043756
13853552	RPS6KA2	ribosomal protein S6 kinase A2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13853552	RPS6KA2	ribosomal protein S6 kinase A2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13853552	RPS6KA2	ribosomal protein S6 kinase A2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348784	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13853552	RPS6KA2	ribosomal protein S6 kinase A2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853552	RPS6KA2	ribosomal protein S6 kinase A2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1348784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13853552	RPS6KA2	ribosomal protein S6 kinase A2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1348784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13853552	RPS6KA2	ribosomal protein S6 kinase A2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853552	RPS6KA2	ribosomal protein S6 kinase A2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13853552	RPS6KA2	ribosomal protein S6 kinase A2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13853580	DIXDC1	DIX domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853580	DIXDC1	DIX domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13853580	DIXDC1	DIX domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13853580	DIXDC1	DIX domain containing 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1320498	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27752079
13853580	DIXDC1	DIX domain containing 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1320498	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27752079
13853580	DIXDC1	DIX domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13853580	DIXDC1	DIX domain containing 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1320498	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27752079
13853580	DIXDC1	DIX domain containing 1	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1320498	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27752079
13853580	DIXDC1	DIX domain containing 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13853580	DIXDC1	DIX domain containing 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1320498	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27752079
13853580	DIXDC1	DIX domain containing 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13853580	DIXDC1	DIX domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853580	DIXDC1	DIX domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13853580	DIXDC1	DIX domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853580	DIXDC1	DIX domain containing 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1320498	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	
13853604	DHX57	DExH-box helicase 57	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13853604	DHX57	DExH-box helicase 57	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853604	DHX57	DExH-box helicase 57	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13853604	DHX57	DExH-box helicase 57	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13853604	DHX57	DExH-box helicase 57	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13853604	DHX57	DExH-box helicase 57	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13853604	DHX57	DExH-box helicase 57	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13853604	DHX57	DExH-box helicase 57	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13853604	DHX57	DExH-box helicase 57	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13853604	DHX57	DExH-box helicase 57	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13853604	DHX57	DExH-box helicase 57	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321188	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13853604	DHX57	DExH-box helicase 57	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853604	DHX57	DExH-box helicase 57	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13853604	DHX57	DExH-box helicase 57	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13853604	DHX57	DExH-box helicase 57	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853604	DHX57	DExH-box helicase 57	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13853604	DHX57	DExH-box helicase 57	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13853604	DHX57	DExH-box helicase 57	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1321188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13853643	LOC100515534	ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 42	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853643	LOC100515534	ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 42	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13853643	LOC100515534	ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 42	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13853643	LOC100515534	ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 42	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13853643	LOC100515534	ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 42	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13853643	LOC100515534	ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 42	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13853643	LOC100515534	ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 42	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313136	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13853643	LOC100515534	ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 42	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853643	LOC100515534	ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 42	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853643	LOC100515534	ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 42	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13853669	SCUBE1	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13853669	SCUBE1	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13853669	SCUBE1	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13853669	SCUBE1	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13853669	SCUBE1	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319121	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13853669	SCUBE1	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13853669	SCUBE1	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853669	SCUBE1	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13853669	SCUBE1	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13853697	C3H2orf49	chromosome 3 C2orf49 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13853697	C3H2orf49	chromosome 3 C2orf49 homolog	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1604297	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25358972|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098
13853697	C3H2orf49	chromosome 3 C2orf49 homolog	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1604297	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25358972|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:33932144|PMID:9536098
13853697	C3H2orf49	chromosome 3 C2orf49 homolog	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1604297	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25358972|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:33932144|PMID:9536098
13853697	C3H2orf49	chromosome 3 C2orf49 homolog	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1604297	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25358972|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:33932144|PMID:9536098
13853697	C3H2orf49	chromosome 3 C2orf49 homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13853697	C3H2orf49	chromosome 3 C2orf49 homolog	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1604297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13853697	C3H2orf49	chromosome 3 C2orf49 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853697	C3H2orf49	chromosome 3 C2orf49 homolog	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1604297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13853697	C3H2orf49	chromosome 3 C2orf49 homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13853711	LCAT	lecithin-cholesterol acyltransferase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13853711	LCAT	lecithin-cholesterol acyltransferase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13853711	LCAT	lecithin-cholesterol acyltransferase	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:2993	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12935429|REF_RGD_ID:1581787
13853711	LCAT	lecithin-cholesterol acyltransferase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13853711	LCAT	lecithin-cholesterol acyltransferase	gene	DOID:1391	Norum disease		ISO	RGD:737383	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13853711	LCAT	lecithin-cholesterol acyltransferase	gene	DOID:1391	Norum disease		ISO	RGD:737383	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FISH-EYE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Fish-eye disease | ClinVar Annotator: match by term: LCAT DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: LCAT deficiency | ClinVar Annotator: match by term: LCAT-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LCATA DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Norum disease	PMID:15297675|PMID:1588268|PMID:15994445|PMID:17526537|PMID:19687369|PMID:2052566|PMID:21901787|PMID:22090275|PMID:22629316|PMID:22701329|PMID:22923420|PMID:23023370|PMID:23236364|PMID:23412821|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:25741868|PMID:25948084|PMID:28492532|PMID:28983876|PMID:29083407|PMID:30201532|PMID:30333156|PMID:31164121|PMID:32041611|PMID:34604605|PMID:34789074|PMID:36644204|PMID:7658165|PMID:7658168|PMID:8432868|PMID:8620346|PMID:8807342|PMID:9101439|PMID:9180249|PMID:9261271
13853711	LCAT	lecithin-cholesterol acyltransferase	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:10859	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11809774|REF_RGD_ID:1581783
13853711	LCAT	lecithin-cholesterol acyltransferase	gene	DOID:2349	arteriosclerosis	susceptibility	ISO	RGD:737383	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12673583|REF_RGD_ID:1581779
13853711	LCAT	lecithin-cholesterol acyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737383	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853711	LCAT	lecithin-cholesterol acyltransferase	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:2993	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16640830|REF_RGD_ID:1581773
13853711	LCAT	lecithin-cholesterol acyltransferase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737383	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13853711	LCAT	lecithin-cholesterol acyltransferase	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:2993	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15280162|REF_RGD_ID:1581769
13853711	LCAT	lecithin-cholesterol acyltransferase	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:10859	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14668345|REF_RGD_ID:1581782
13853711	LCAT	lecithin-cholesterol acyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853711	LCAT	lecithin-cholesterol acyltransferase	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:2993	D	RGD:9068941	20230831	RGD		mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:28959666|REF_RGD_ID:401794432
13853711	LCAT	lecithin-cholesterol acyltransferase	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:737383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus	PMID:25741868
13853728	NFXL1	nuclear transcription factor, X-box binding like 1	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1347533	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26881866
13853728	NFXL1	nuclear transcription factor, X-box binding like 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13853728	NFXL1	nuclear transcription factor, X-box binding like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347533	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13853728	NFXL1	nuclear transcription factor, X-box binding like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853728	NFXL1	nuclear transcription factor, X-box binding like 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1347533	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26881866
13853774	FSHR	follicle stimulating hormone receptor	gene	DOID:0070452	xanthinuria type I		ISO	RGD:735571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary xanthinuria type 1	PMID:25741868
13853774	FSHR	follicle stimulating hormone receptor	gene	DOID:0080493	ovarian dysgenesis 1		ISO	RGD:735571	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13853774	FSHR	follicle stimulating hormone receptor	gene	DOID:0080493	ovarian dysgenesis 1		ISO	RGD:735571	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FSHR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: OVARIAN DYSGENESIS 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 1	PMID:10022448|PMID:15249125|PMID:17826728|PMID:18159088|PMID:22401810|PMID:23419799|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30691934|PMID:31830376|PMID:7553856|PMID:9769327
13853774	FSHR	follicle stimulating hormone receptor	gene	DOID:0080873	primary ovarian insufficiency 16		ISO	RGD:735571	D	RGD:8554872	20220927	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure	
13853774	FSHR	follicle stimulating hormone receptor	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:735571	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22885925
13853774	FSHR	follicle stimulating hormone receptor	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:735571	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea	PMID:25741868
13853774	FSHR	follicle stimulating hormone receptor	gene	DOID:14447	gonadal dysgenesis		ISO	RGD:735571	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis	PMID:10022448|PMID:22414334|PMID:28492532
13853774	FSHR	follicle stimulating hormone receptor	gene	DOID:14450	46 XX gonadal dysgenesis		ISO	RGD:735571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis, XX type	PMID:28492532
13853774	FSHR	follicle stimulating hormone receptor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13853774	FSHR	follicle stimulating hormone receptor	gene	DOID:2999	granulosa cell tumor		ISO	RGD:735571	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:tumor:significantly higher vs epithelial tumors or normal ovary (p<0.01)	PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157
13853774	FSHR	follicle stimulating hormone receptor	gene	DOID:5425	ovarian hyperstimulation syndrome		ISO	RGD:735571	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13853774	FSHR	follicle stimulating hormone receptor	gene	DOID:5425	ovarian hyperstimulation syndrome		ISO	RGD:735571	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OVARIAN HYPERSTIMULATION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian hyperstimulation syndrome	PMID:12930927|PMID:16278261|PMID:17826728|PMID:18159088|PMID:22401810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9769327
13853774	FSHR	follicle stimulating hormone receptor	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:735571	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	
13853774	FSHR	follicle stimulating hormone receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853774	FSHR	follicle stimulating hormone receptor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13853774	FSHR	follicle stimulating hormone receptor	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:735571	D	RGD:9068941	20200609	RGD		sex cord-stromal tumors;DNA:point mutation:F591S	PMID:9100567|REF_RGD_ID:1601234
13853774	FSHR	follicle stimulating hormone receptor	gene	DOID:9003326	Perrault Syndrome 1		ISO	RGD:735571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis XX type deafness	PMID:28492532
13853807	EXOC6	exocyst complex component 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13853807	EXOC6	exocyst complex component 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853807	EXOC6	exocyst complex component 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13853807	EXOC6	exocyst complex component 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13853807	EXOC6	exocyst complex component 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13853807	EXOC6	exocyst complex component 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13853807	EXOC6	exocyst complex component 6	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13853807	EXOC6	exocyst complex component 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13853807	EXOC6	exocyst complex component 6	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13853807	EXOC6	exocyst complex component 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13853807	EXOC6	exocyst complex component 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733206	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13853807	EXOC6	exocyst complex component 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853807	EXOC6	exocyst complex component 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13853807	EXOC6	exocyst complex component 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853807	EXOC6	exocyst complex component 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13853850	SUN5	Sad1 and UNC84 domain containing 5	gene	DOID:0070184	spermatogenic failure 16		ISO	RGD:1314928	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13853850	SUN5	Sad1 and UNC84 domain containing 5	gene	DOID:0070184	spermatogenic failure 16		ISO	RGD:1314928	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 16 | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 16	PMID:25741868|PMID:27640305|PMID:28492532|PMID:29331481
13853850	SUN5	Sad1 and UNC84 domain containing 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13853850	SUN5	Sad1 and UNC84 domain containing 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13853850	SUN5	Sad1 and UNC84 domain containing 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13853866	SLC13A3	solute carrier family 13 member 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:69657	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532
13853866	SLC13A3	solute carrier family 13 member 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:69657	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	PMID:25741868|PMID:28492532
13853866	SLC13A3	solute carrier family 13 member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:69657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13853866	SLC13A3	solute carrier family 13 member 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:69657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13853866	SLC13A3	solute carrier family 13 member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:69657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13853866	SLC13A3	solute carrier family 13 member 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:69657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13853866	SLC13A3	solute carrier family 13 member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13853866	SLC13A3	solute carrier family 13 member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853866	SLC13A3	solute carrier family 13 member 3	gene	DOID:9000912	Acute Reversible Leukoencephalopathy with Increased Urinary Alpha-ketoglutarate		ISO	RGD:69657	D	RGD:7240710	20200415	OMIM			
13853866	SLC13A3	solute carrier family 13 member 3	gene	DOID:9000912	Acute Reversible Leukoencephalopathy with Increased Urinary Alpha-ketoglutarate		ISO	RGD:69657	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY, ACUTE REVERSIBLE, WITH INCREASED URINARY ALPHA-KETOGLUTARATE | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, acute reversible, with increased urinary alpha-ketoglutarate | ClinVar Annotator: match by term: SLC13A3-related condition	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13853866	SLC13A3	solute carrier family 13 member 3	gene	DOID:9003824	Infectious Encephalitis		ISO	RGD:69657	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infectious encephalitis	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13853866	SLC13A3	solute carrier family 13 member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853866	SLC13A3	solute carrier family 13 member 3	gene	DOID:963	episodic ataxia		ISO	RGD:69657	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13853899	SDR39U1	short chain dehydrogenase/reductase family 39U member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13853899	SDR39U1	short chain dehydrogenase/reductase family 39U member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853899	SDR39U1	short chain dehydrogenase/reductase family 39U member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853899	SDR39U1	short chain dehydrogenase/reductase family 39U member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:30871351|PMID:31983221|PMID:32826072|PMID:36578016|PMID:38288598|PMID:38510713|PMID:39844436|PMID:40339755
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:0050820	atrioventricular block		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular Block	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1316618	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1616733	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:0110425	dilated cardiomyopathy 1A		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A	PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25741868|PMID:27496873|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29369293|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32187365|PMID:32840935|PMID:32969603|PMID:34575212
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:0110443	dilated cardiomyopathy 1B		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial	PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:26084686|PMID:26604136|PMID:27105042|PMID:28492532|PMID:29343803|PMID:30871348|PMID:35653365
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:0110447	dilated cardiomyopathy 1DD		ISO	RGD:1316618	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:0110447	dilated cardiomyopathy 1DD		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1DD | ClinVar Annotator: match by term: RBM20-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:21846512|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26383259|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:26688388|PMID:27105042|PMID:27296017|PMID:27496873|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28407228|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28798025|PMID:28818208|PMID:29029073|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29369293|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29895960|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30050558|PMID:30165862|PMID:30471092|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30557877|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31333075|PMID:31419596|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31583969|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32187365|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789749|PMID:32826072|PMID:32840935|PMID:32851336|PMID:32880476|PMID:32905764|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33029862|PMID:33188278|PMID:33232181|PMID:33450993|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33671899|PMID:33789662|PMID:33906374|PMID:33941202|PMID:33954932|PMID:33996946|PMID:34088380|PMID:34174465|PMID:34194005|PMID:34201072|PMID:34244519|PMID:34333030|PMID:34575212|PMID:34731013|PMID:34732726|PMID:34935411|PMID:35181673|PMID:35216067|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35352813|PMID:35527250|PMID:35653365|PMID:35817949|PMID:36178741|PMID:36198914|PMID:36303204|PMID:36367695|PMID:36396199|PMID:36417486|PMID:36578016|PMID:36788754|PMID:36975868|PMID:37349314|PMID:37461109|PMID:37463913|PMID:37477868|PMID:37652022|PMID:37767697|PMID:37904629|PMID:38288598|PMID:38398418|PMID:38510713|PMID:38813989|PMID:39020067|PMID:39068400|PMID:39482628|PMID:39844436|PMID:40339755|PMID:40778137|PMID:9536098
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:0110454	dilated cardiomyopathy 1S		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S	PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25741868|PMID:27496873|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29369293|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32187365|PMID:32840935|PMID:32969603|PMID:34575212
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25741868|PMID:27496873|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29369293|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32187365|PMID:32840935|PMID:32969603|PMID:34575212
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:11502	mitral valve insufficiency		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitral regurgitation	PMID:25741868|PMID:28492532
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:32187365|PMID:32840935
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:25741868|PMID:28492532
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:30012837|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32789749|PMID:32880476
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:30012837|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32789749|PMID:32880476|PMID:34540771
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33134301|PMID:33662488|PMID:34174465|PMID:34540771|PMID:35817949
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27105042|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33134301|PMID:33662488|PMID:34174465|PMID:34540771|PMID:35113650|PMID:35653365|PMID:35817949
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27105042|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33134301|PMID:33662488|PMID:34174465|PMID:34540771|PMID:35113650|PMID:35653365|PMID:35817949
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23299917|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27105042|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33134301|PMID:33662488|PMID:34036930|PMID:34174465|PMID:34540771|PMID:35113650|PMID:35653365|PMID:35817949|PMID:39481677
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23299917|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27105042|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30471092|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32851336|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33134301|PMID:33500567|PMID:33662488|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34088380|PMID:34174465|PMID:34540771|PMID:35113650|PMID:35181673|PMID:35288587|PMID:35527250|PMID:35653365|PMID:35817949|PMID:36367695|PMID:36396199|PMID:37652022|PMID:39481677
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23299917|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27105042|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30471092|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32851336|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33134301|PMID:33500567|PMID:33662488|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34088380|PMID:34174465|PMID:34540771|PMID:35113650|PMID:35181673|PMID:35288587|PMID:35527250|PMID:35653365|PMID:35817949|PMID:36367695|PMID:36396199|PMID:37463913|PMID:37652022|PMID:39481677
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27105042|PMID:27496873|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29369293|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30487145|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789579|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32905764|PMID:32969603|PMID:33662488|PMID:33671899|PMID:34174465|PMID:34244519|PMID:34575212|PMID:35653365|PMID:36367695|PMID:36975868|PMID:37349314|PMID:37463913|PMID:37652022|PMID:38288598|PMID:38510713|PMID:40339755
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: dilated cardiomyopathy	PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27105042|PMID:27496873|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29369293|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30487145|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789579|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32905764|PMID:32969603|PMID:33662488|PMID:33671899|PMID:34174465|PMID:34244519|PMID:34575212|PMID:35653365|PMID:36367695|PMID:36975868|PMID:37349314|PMID:37463913|PMID:37652022|PMID:38288598|PMID:38510713|PMID:40339755
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy	severity	ISO	RGD:1316618	D	RGD:9068941	20221110	RGD		DNA:missense mutations:exon 9:multiple (human)	PMID:19712804|REF_RGD_ID:11067476
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25741868|PMID:27496873|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29369293|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32187365|PMID:32840935|PMID:32969603|PMID:34575212
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:25741868
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:4080	tricuspid valve insufficiency		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid regurgitation	PMID:25741868|PMID:28492532
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure | ClinVar Annotator: match by term: Heart failure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34174465
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:9000497	Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	PMID:24033266|PMID:25741868
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:9003987	Gastric Polyposis		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric polyposis	PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25741868|PMID:27496873|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29369293|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32187365|PMID:32840935|PMID:32969603|PMID:34575212
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:9007925	Sudden Cardiac Death		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death	PMID:25741868
13853922	RBM20	RNA binding motif protein 20	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1316618	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25741868|PMID:27496873|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29369293|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32187365|PMID:32840935|PMID:32969603|PMID:34575212
13853941	AIDA	axin interactor, dorsalization associated	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853941	AIDA	axin interactor, dorsalization associated	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1603969	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13853941	AIDA	axin interactor, dorsalization associated	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13853941	AIDA	axin interactor, dorsalization associated	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13853941	AIDA	axin interactor, dorsalization associated	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1603969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13853941	AIDA	axin interactor, dorsalization associated	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13853941	AIDA	axin interactor, dorsalization associated	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13853941	AIDA	axin interactor, dorsalization associated	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853941	AIDA	axin interactor, dorsalization associated	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13853941	AIDA	axin interactor, dorsalization associated	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1603969	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13853941	AIDA	axin interactor, dorsalization associated	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1603969	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13853960	INTS6L	integrator complex subunit 6 like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13853960	INTS6L	integrator complex subunit 6 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13853960	INTS6L	integrator complex subunit 6 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13853960	INTS6L	integrator complex subunit 6 like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343446	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13853960	INTS6L	integrator complex subunit 6 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13853960	INTS6L	integrator complex subunit 6 like	gene	DOID:13501	Moebius syndrome		ISO	RGD:1343446	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum	
13853960	INTS6L	integrator complex subunit 6 like	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13853960	INTS6L	integrator complex subunit 6 like	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1343446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13853960	INTS6L	integrator complex subunit 6 like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13853960	INTS6L	integrator complex subunit 6 like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343446	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13853960	INTS6L	integrator complex subunit 6 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13853960	INTS6L	integrator complex subunit 6 like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13853960	INTS6L	integrator complex subunit 6 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13853960	INTS6L	integrator complex subunit 6 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13853960	INTS6L	integrator complex subunit 6 like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13854017	TMSB15A	thymosin beta 15A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13854017	TMSB15A	thymosin beta 15A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:0050873	follicular lymphoma		ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24362818
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:20483768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34054914
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:0060061	primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26192916
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	severity	ISO	RGD:1615155	D	RGD:9068941	20220128	RGD			PMID:27253414|REF_RGD_ID:151347600
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:0080944	familial Behcet-like autoinflammatory syndrome 1		ISO	RGD:1351803	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:0080944	familial Behcet-like autoinflammatory syndrome 1		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUTOINFLAMMATORY SYNDROME, FAMILIAL, BEHCET-LIKE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like 1 | ClinVar Annotator: match by term: TNFAIP3-related condition	PMID:20483768|PMID:25741868|PMID:26642243|PMID:27845235|PMID:28492532|PMID:28960754|PMID:29241730|PMID:29317407|PMID:31299923|PMID:31384100|PMID:31625129|PMID:31795558|PMID:32441320|PMID:32666380|PMID:33966343|PMID:34054914|PMID:37485029|PMID:38927451
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24097066|PMID:24097067
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:1443	cerebral degeneration		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral degeneration	PMID:25741868|PMID:28492532
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:19412164|PMID:23134590|PMID:25741868|PMID:26642243|PMID:28178345|PMID:28492532|PMID:32012328|PMID:33679772|PMID:35101336
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:1612	breast cancer	ameliorates	ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20220128	RGD		associated with Neoplasm Metastasis; human cells in mouse model	PMID:28892081|REF_RGD_ID:151347436
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20220128	RGD		protein:decreased expression:colon (human)	PMID:27991929|REF_RGD_ID:151347529
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20220204	RGD		mRNA,protein:increased expression:colon (human)	PMID:24099634|REF_RGD_ID:151347624
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:219	colon cancer	treatment	ISO	RGD:1615155	D	RGD:9068941	20220128	RGD		associated with Experimental Colitis	PMID:27991929|REF_RGD_ID:151347529
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24076602
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20220128	RGD		mRNA,protein:increased expression:esophagus squamous epithelium (human)	PMID:28197630|REF_RGD_ID:151347617
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24453940
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma	severity	ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20220128	RGD		protein:increased expression:bile duct (human)	PMID:26485275|REF_RGD_ID:11250478
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:SNP:intron 6: (rs610604) (human)	PMID:25354935|REF_RGD_ID:151347597
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer	severity	ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs583522) (human)	PMID:26598072|REF_RGD_ID:11075880
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:5517	stomach carcinoma		ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20220128	RGD		mRNA,protein:increased expression:stomach (human)	PMID:31153693|REF_RGD_ID:151347607
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20220128	RGD		mRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:29190981|REF_RGD_ID:151347622
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20220128	RGD		protein:decreased expression:liver (human)	PMID:32015333|REF_RGD_ID:151347604
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20220128	RGD		mRNA,protein:increased expression:liver (human)	PMID:26538215|REF_RGD_ID:151347618
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1615155	D	RGD:9068941	20220128	RGD			PMID:27253414|REF_RGD_ID:151347600
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18794853|PMID:20453842|PMID:21841782|PMID:23143596|PMID:30224649
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:8577	ulcerative colitis	severity	ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20220128	RGD		mRNA,protein:increased expression, decreased expression:colonic mucosa (human)	PMID:28842689|REF_RGD_ID:151347619
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19169254|PMID:20953190
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24453940
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:9005986	Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUTOINFLAMMATORY SYNDROME, FAMILIAL, BEHCET-LIKE | ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like	PMID:25741868|PMID:26642243|PMID:28492532
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:9006065	Arthralgia		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia	PMID:25741868|PMID:28492532
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:9006364	Hereditary Autoinflammatory Diseases		ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26642243
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868|PMID:28492532
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24362818
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B	susceptibility	ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:SNP,haplotypes: (rs148314165, rs200820567) (human)	PMID:28784141|REF_RGD_ID:151347613
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19165918|PMID:19165919|PMID:19838193|PMID:21336280
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer	severity	ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs6920220) (human)	PMID:22843550|REF_RGD_ID:151347611
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma	treatment	ISO	RGD:1351803	D	RGD:9068941	20220128	RGD			PMID:26149137|REF_RGD_ID:151347434
13854030	TNFAIP3	TNF alpha induced protein 3	gene	DOID:987	alopecia		ISO	RGD:1351803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alopecia	PMID:25741868|PMID:28492532
13854052	ZNF114	zinc finger protein 114	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854052	ZNF114	zinc finger protein 114	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:9001487	Facies		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20221018	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial dysmorphism	
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:9002011	ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, 9		ISO	RGD:1316779	D	RGD:7240710	20260617	OMIM			
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:9002011	ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, 9		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 9 | ClinVar Annotator: match by term: encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 9	PMID:25741868|PMID:31178128
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316779	D	RGD:7240710	20260617	OMIM			
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20230502	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy	PMID:25741868
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1316779	D	RGD:7240710	20260617	OMIM			
13854087	NUP214	nucleoporin 214	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1316779	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia	PMID:25741868
13854161	ANKRD31	ankyrin repeat domain 31	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13854161	ANKRD31	ankyrin repeat domain 31	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13854161	ANKRD31	ankyrin repeat domain 31	gene	DOID:0080873	primary ovarian insufficiency 16		ISO	RGD:1354086	D	RGD:8554872	20220927	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure	PMID:25741868
13854161	ANKRD31	ankyrin repeat domain 31	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1354086	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13854161	ANKRD31	ankyrin repeat domain 31	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13854161	ANKRD31	ankyrin repeat domain 31	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1354086	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited primary ovarian failure	PMID:25741868|PMID:31003867|PMID:34257419
13854161	ANKRD31	ankyrin repeat domain 31	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1354086	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure	PMID:25741868
13854161	ANKRD31	ankyrin repeat domain 31	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	severity	ISO	RGD:736322	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:colonic mucosa (human)	PMID:14990971|REF_RGD_ID:11570560
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:71024	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.L111F (rat)	PMID:18064521|REF_RGD_ID:2292230
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:71024	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:renal glomerulus (rat)	PMID:27251563|REF_RGD_ID:11575049
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:13768	opisthorchiasis		ISO	RGD:736322	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25809205|REF_RGD_ID:11570559
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:736322	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain (human)	PMID:25682201|REF_RGD_ID:11570557
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:4948	gallbladder carcinoma	severity	ISO	RGD:736322	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Squamous Cell/Adenosquamous Carcinoma and Adenocarcinoma;protein:increased expression:gall bladder (human)	PMID:23320827|REF_RGD_ID:11571623
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736322	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:71024	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:frontal cortex (rat)	PMID:23942359|REF_RGD_ID:11571618
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:736322	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:anterior cingulate cortex (human)	PMID:16491132|REF_RGD_ID:11571621
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:71024	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:hippocampus (rat)	PMID:24069387|REF_RGD_ID:9999367
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:736322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:736322	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13854198	ACTR3	actin related protein 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736322	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13854220	HPDL	4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like	gene	DOID:0050952	spastic ataxia		ISO	RGD:1606204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia	PMID:25741868|PMID:39408944|PMID:40719007
13854220	HPDL	4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like	gene	DOID:0112346	hereditary spastic paraplegia 83		ISO	RGD:1606204	D	RGD:7240710	20201007	OMIM			
13854220	HPDL	4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like	gene	DOID:0112346	hereditary spastic paraplegia 83		ISO	RGD:1606204	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 83, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 83, autosomal recessive	PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33970200
13854220	HPDL	4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:1332429	D	RGD:9068941	20230406	MouseDO			
13854220	HPDL	4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1606204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:37838930
13854220	HPDL	4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1606204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33188300|PMID:33970200|PMID:35985664|PMID:40368591
13854220	HPDL	4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33970200|PMID:37838930
13854220	HPDL	4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like	gene	DOID:9004548	Neurodevelopmental Disorder with Progressive Spasticity and Brain White Matter Abnormalities		ISO	RGD:1606204	D	RGD:7240710	20201216	OMIM			
13854220	HPDL	4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like	gene	DOID:9004548	Neurodevelopmental Disorder with Progressive Spasticity and Brain White Matter Abnormalities		ISO	RGD:1606204	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 1 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH PROGRESSIVE SPASTICITY AND BRAIN WHITE MATTER ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities	PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33188300|PMID:33970200|PMID:37838930
13854220	HPDL	4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1606204	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Incoordination	PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:37838930
13854220	HPDL	4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1606204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:37838930
13854230	TAGLN2	transgelin 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13854230	TAGLN2	transgelin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13854230	TAGLN2	transgelin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13854230	TAGLN2	transgelin 2	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321972	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15108329
13854230	TAGLN2	transgelin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321972	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13854230	TAGLN2	transgelin 2	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1321972	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13854230	TAGLN2	transgelin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854230	TAGLN2	transgelin 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13854230	TAGLN2	transgelin 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321972	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472284
13854230	TAGLN2	transgelin 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1321972	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13854230	TAGLN2	transgelin 2	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1321972	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13854230	TAGLN2	transgelin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:0050590	severe congenital neutropenia		ISO	RGD:1319271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia	PMID:24753537|PMID:28492532|PMID:28652245|PMID:31321910|PMID:32581362
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:0050590	severe congenital neutropenia	disease_progression	ISO	RGD:1319271	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16985178|REF_RGD_ID:10450485
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1319271	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein:decreased expression:CD34++ cell:	PMID:12670333|REF_RGD_ID:10450504
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome	disease_progression	ISO	RGD:1319271	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:cds:p.E785K(human)	PMID:15644419|REF_RGD_ID:10450471
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:0080187	chronic neutrophilic leukemia		ISO	RGD:1319271	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24081659|REF_RGD_ID:10450482
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:0080187	chronic neutrophilic leukemia		ISO	RGD:1319271	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:exon:p.T618I(human)	PMID:23604229|REF_RGD_ID:10450483
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:0080188	chronic myelomonocytic leukemia	disease_progression	ISO	RGD:1319271	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:multiples:	PMID:23774674|REF_RGD_ID:10450469
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:0090120	hereditary neutrophilia		ISO	RGD:1319271	D	RGD:7240710	20220406	OMIM			
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:0090120	hereditary neutrophilia		ISO	RGD:1319271	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CSF3R-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neutrophilia	PMID:15644419|PMID:17576681|PMID:23604229|PMID:23656643|PMID:23896413|PMID:24627528|PMID:24753537|PMID:24822171|PMID:25741868|PMID:26324699|PMID:26475333|PMID:27069254|PMID:28209919|PMID:28302714|PMID:28492532|PMID:31345219|PMID:31589614|PMID:32499645|PMID:32888494|PMID:32966608|PMID:33108454|PMID:33510405|PMID:34778134|PMID:35178734|PMID:38003211|PMID:39080258|PMID:8751483|PMID:9536098
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:0112129	severe congenital neutropenia 7		ISO	RGD:1319271	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:0112129	severe congenital neutropenia 7		ISO	RGD:1319271	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency | ClinVar Annotator: match by term: NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL, 7, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive	PMID:15644419|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22371884|PMID:23604229|PMID:23656643|PMID:23896413|PMID:24033266|PMID:24627528|PMID:24753537|PMID:24822171|PMID:25741868|PMID:26324699|PMID:26475333|PMID:27069254|PMID:28209919|PMID:28302714|PMID:28492532|PMID:28652245|PMID:30028820|PMID:30348809|PMID:30891028|PMID:31041512|PMID:31309983|PMID:31321910|PMID:31345219|PMID:31589614|PMID:32499645|PMID:32888494|PMID:32966608|PMID:33108454|PMID:33510405|PMID:34778134|PMID:35178734|PMID:35295078|PMID:38003211|PMID:39080258|PMID:8751483|PMID:9536098
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319271	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319271	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:1319271	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil	PMID:19293384|REF_RGD_ID:5133738
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:2226	myeloproliferative neoplasm		ISO	RGD:1319271	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23897249|REF_RGD_ID:10450501
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1319271	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319271	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:23604229|PMID:23656643|PMID:23896413|PMID:24627528|PMID:27069254|PMID:28302714
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:612	primary immunodeficiency disease		ISO	RGD:1319271	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases	PMID:24753537|PMID:25741868|PMID:26324699|PMID:28492532|PMID:31345219|PMID:31589614|PMID:32499645|PMID:32888494|PMID:32966608|PMID:33108454|PMID:33510405|PMID:34778134|PMID:35178734
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319271	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:874	bacterial pneumonia	disease_progression	ISO	RGD:1319272	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17185469|REF_RGD_ID:5133739
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:9001039	Leukocytosis		ISO	RGD:1319271	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19620628
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:9001473	Severe Chronic Neutropenia		ISO	RGD:1319272	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9639496|REF_RGD_ID:10450484
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319271	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:23604229|PMID:23634996|PMID:23656643|PMID:24081659|PMID:24403076|PMID:24614839|PMID:24854193|PMID:25491280|PMID:25741868|PMID:25932451|PMID:26875968|PMID:27148573|PMID:27581359|PMID:28209919|PMID:28219221|PMID:28492532|PMID:28762112|PMID:30967555|PMID:31697825
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	disease_progression	ISO	RGD:1319271	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24746896|REF_RGD_ID:10450468
13854255	CSF3R	colony stimulating factor 3 receptor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	susceptibility	ISO	RGD:1319271	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Severe Congenital Neutropenia;DNA:nonsense mutation:cds:	PMID:9001427|REF_RGD_ID:10450487
13854286	SMCP	sperm mitochondria associated cysteine rich protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:735708	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression	PMID:12618764|REF_RGD_ID:2298795
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:62183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11387209|REF_RGD_ID:1580866
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735708	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:735708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:735708	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18316681
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:735708	D	RGD:9068941	20201015	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32512071
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:62183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11387209|REF_RGD_ID:1580866
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:9007633	Body Weight		ISO	RGD:735708	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22344219
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:9007820	Sudden Death		ISO	RGD:62183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11387209|REF_RGD_ID:1580866
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13854318	MAP2K5	mitogen-activated protein kinase kinase 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13854379	IDH3G	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13854379	IDH3G	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma	gene	DOID:0061127	retinitis pigmentosa 99		ISO	RGD:731354	D	RGD:7240710	20260701	OMIM			
13854379	IDH3G	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma	gene	DOID:0061127	retinitis pigmentosa 99		ISO	RGD:731354	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 99	
13854379	IDH3G	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13854379	IDH3G	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:156439260	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
13854379	IDH3G	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma	gene	DOID:12835	quadriplegia		ISO	RGD:731354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraplegia	PMID:25741868
13854379	IDH3G	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13854379	IDH3G	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13854379	IDH3G	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731354	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13854379	IDH3G	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854379	IDH3G	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:731354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13854379	IDH3G	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854379	IDH3G	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0050486	exanthem		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16096327
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12184521|REF_RGD_ID:10450573
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20240718	RGD		protein:increased expression:blood	PMID:14634483|REF_RGD_ID:405878079
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Graves Ophthalmopathy	PMID:10792346|REF_RGD_ID:8549806
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0050854	Muckle-Wells syndrome		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22146561|REF_RGD_ID:6906895
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12374626
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		rat model treated with human protein	PMID:22781338|REF_RGD_ID:6909180
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0060496	respiratory allergy		ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12663678|REF_RGD_ID:4143222
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0060971	interstitial lung disease 2		ISO	RGD:1344540	D	RGD:8554872	20240702	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2	PMID:16199547|PMID:19494218|PMID:21792839|PMID:22940634|PMID:26100510|PMID:28492532
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0061225	interleukin-1 receptor antagonist deficiency		ISO	RGD:1344540	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0061225	interleukin-1 receptor antagonist deficiency		ISO	RGD:1344540	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHRONIC RECURRENT MULTIFOCAL OSTEOMYELITIS 2, WITH PERIOSTITIS AND PUSTULOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Osteomyelitis, sterile multifocal, with periostitis and pustulosis | ClinVar Annotator: match by term: Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis	PMID:16519819|PMID:17576681|PMID:19280228|PMID:19494218|PMID:19729864|PMID:20213597|PMID:20842532|PMID:21792839|PMID:22127713|PMID:22940634|PMID:24033266|PMID:24863340|PMID:25501066|PMID:25741868|PMID:26100510|PMID:28236224|PMID:28492532|PMID:32819369|PMID:9536098
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0080158	herpes simplex virus keratitis	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in a mouse model	PMID:15258192|REF_RGD_ID:8549793
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0080162	lupus nephritis	resistance	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lupus Erythematosus, Systemic; protein:increased expression:serum (human)	PMID:20538031|REF_RGD_ID:6907068
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0080178	mucositis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20844880
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35654975
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	severity	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with morbid obesity, protein:increased expression:serum (human)	PMID:22027586|REF_RGD_ID:14401582
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0080652	calcium oxalate nephrolithiasis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*1 (human)	PMID:17258699|REF_RGD_ID:6907128
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0080998	acute necrotizing pancreatitis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		rat model treated with human protein	PMID:7736749|REF_RGD_ID:8551826
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0081120	Graves ophthalmopathy	severity	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:12186498|REF_RGD_ID:7387296
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0081120	Graves ophthalmopathy	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:exon:11100 C>T (rs315952) (human)	PMID:19702713|REF_RGD_ID:8549808
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:0081267	graft-versus-host disease		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8049450|REF_RGD_ID:6909143
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:10126	keratoconus	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:c.214+242C>T (human)	PMID:23462747|REF_RGD_ID:8549797
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:10140	dry eye syndrome		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tears (human)	PMID:20508732|REF_RGD_ID:8551707
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:10247	pleurisy		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8491511|REF_RGD_ID:4143233
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:10325	silicosis	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP (human)	PMID:11264025|REF_RGD_ID:4142816
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:10325	silicosis	treatment	ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23842733|REF_RGD_ID:8551847
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:10327	anthracosis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20005085
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:10459	common cold		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18279051|REF_RGD_ID:4143207
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:10459	common cold		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:nasal mucus	PMID:10358201|REF_RGD_ID:4143183
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:10533	viral pneumonia		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344540	D	RGD:7240710	20220209	OMIM			
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:21126355|REF_RGD_ID:6906962
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:106	pleural tuberculosis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeat (human)	PMID:10377182|REF_RGD_ID:4143226
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11585563|REF_RGD_ID:1626668
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:10763	hypertension	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms	PMID:11840488|REF_RGD_ID:1626667
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human)	PMID:19489682|REF_RGD_ID:6907081
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup multiple (human)	PMID:16698387|REF_RGD_ID:6907367
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:11123	IgA vasculitis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human)	PMID:9186886|REF_RGD_ID:6909151
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:11204	allergic conjunctivitis	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in a mouse model	PMID:10549671|REF_RGD_ID:8549802
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:11382	corneal neovascularization	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in mouse model	PMID:10359324|REF_RGD_ID:8549790
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:11382	corneal neovascularization	treatment	ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12202509|REF_RGD_ID:8549796
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8810593|REF_RGD_ID:4143190
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22810359|REF_RGD_ID:6909177
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome	disease_progression	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8686976|REF_RGD_ID:4143191
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:11400	pyelonephritis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine (human)	PMID:8640042|REF_RGD_ID:6907372
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		rat model treated with human protein	PMID:12574433|REF_RGD_ID:7175064
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:11476	osteoporosis	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in a rat model	PMID:8182127|REF_RGD_ID:8551834
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:11573	listeriosis	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8855299|REF_RGD_ID:11522760
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:11650	bronchopulmonary dysplasia		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:15539764|REF_RGD_ID:4143172
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:11650	bronchopulmonary dysplasia	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Premature Birth;DNA:polymorphism::	PMID:22882323|REF_RGD_ID:12910846
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:11656	cicatricial pemphigoid		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:11448121|REF_RGD_ID:8549794
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:11713	diabetic angiopathy		ISO	RGD:1344540	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*1, IL1RN*2 (human)	PMID:14758530|REF_RGD_ID:6907374
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:11981	morbid obesity		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:11889184|REF_RGD_ID:1626666
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:12554	hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12373296|REF_RGD_ID:6909171
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:12554	hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased concentration:serum (human)	PMID:9802632|REF_RGD_ID:6909134
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11803234
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29114965
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human)	PMID:9646842|REF_RGD_ID:8549786
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:conjunctiva (human)	PMID:11527941|REF_RGD_ID:8549807
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:13139	crescentic glomerulonephritis	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in a rat model	PMID:7637259|REF_RGD_ID:8551712
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:13189	gout		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18403674
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:13241	Behcet's disease		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:14600787|REF_RGD_ID:7401213
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20844880
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:13406	pulmonary sarcoidosis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8239179|REF_RGD_ID:4143198
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:1407	anterior uveitis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in rabbit model	PMID:19693263|REF_RGD_ID:8551704
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:polymorphism::	PMID:23014359|REF_RGD_ID:11522756
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a mouse model	PMID:15516267|REF_RGD_ID:8551736
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:14654	prostatitis		ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:prostate gland (mouse)	PMID:21681776|REF_RGD_ID:6906929
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:blood, neutrophil	PMID:12547728|REF_RGD_ID:4143175
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:sputum	PMID:10515411|REF_RGD_ID:4143181
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:1532	pleural disease		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:alveolar macrophage	PMID:8325116|REF_RGD_ID:4143201
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Status Epilepticus; rat model treated with human protein	PMID:22427156|REF_RGD_ID:7174694
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:178	vascular disease		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mouse model treated with human protein; associated with Diabetes Mellitus, Type 2	PMID:22081301|REF_RGD_ID:6906924
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19010416
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mouse model treated with human protein	PMID:8168095|REF_RGD_ID:6909140
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in a rat model	PMID:20412072|REF_RGD_ID:8551852
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15837124|REF_RGD_ID:1626674
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:9236716
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25458313
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2799	bronchiolitis obliterans		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:11889437|REF_RGD_ID:4143176
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9176529
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16724092|PMID:18763028|REF_RGD_ID:4142802|REF_RGD_ID:4143209
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, protein:repeat, decreased expression (human)	PMID:11027520|REF_RGD_ID:4143224
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:10843772|REF_RGD_ID:4143225
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs2234678 (human)	PMID:17107994|REF_RGD_ID:4143208
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :multiple (human)	PMID:15020290|REF_RGD_ID:4143216
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs447713, rs3087271 (human)	PMID:16409203|REF_RGD_ID:4143163
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:intron (human)	PMID:18926055|REF_RGD_ID:4142864
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:285	hairy cell leukemia	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9613675|REF_RGD_ID:11522762
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mouse model treated with human protein	PMID:22241891|REF_RGD_ID:6906885
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney (mouse)	PMID:21304992|REF_RGD_ID:6906960
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1344540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome	PMID:16519819|PMID:19729864|PMID:20842532|PMID:24033266|PMID:24863340|PMID:25501066|PMID:25741868|PMID:28236224|PMID:28492532
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2942	bronchiolitis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:8608647|REF_RGD_ID:4143192
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14619382|REF_RGD_ID:4143174
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, serum	PMID:10543265|REF_RGD_ID:4143180
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	severity	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10631206|REF_RGD_ID:4143179
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human)	PMID:10916103|REF_RGD_ID:6906961
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mouse model treated with human protein	PMID:9370186|REF_RGD_ID:6909150
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum, urine (human)	PMID:16209246|REF_RGD_ID:6907414
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		rat model treated with human protein	PMID:10079261|REF_RGD_ID:6909131
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		response to immunoglobulin therapy	PMID:9844059|REF_RGD_ID:6909132
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10566895|REF_RGD_ID:6907427
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:intron, 3' utr:IVS1+1890G>T, IVS1+8796A>G, *138C>G (rs928940, rs439154, rs315951) (human)	PMID:19280228|REF_RGD_ID:6907082
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Asphyxia; rat model treated with human protein	PMID:16259926|REF_RGD_ID:6907369
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sepsis	PMID:16763508|REF_RGD_ID:6907360
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14610321|REF_RGD_ID:6907375
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:3082	interstitial lung disease		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:plasma	PMID:20404807|REF_RGD_ID:4142853
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:3082	interstitial lung disease		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:alveolar macrophage	PMID:8342915|REF_RGD_ID:4143199
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:19291375|REF_RGD_ID:4142861
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	no_association	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:18364273|REF_RGD_ID:4142868
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:intron (human)	PMID:18579366|REF_RGD_ID:4142866
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a rat model	PMID:7790404|REF_RGD_ID:8551708
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:37	skin disease		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338|PMID:7706905
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18403674
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:7767546|REF_RGD_ID:4143194
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis	disease_progression	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:17056243|REF_RGD_ID:4142874
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:10934117|REF_RGD_ID:4143177
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:3904	bronchus carcinoma		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression, alternative forms:lung	PMID:8030748|REF_RGD_ID:4143231
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:16126303|REF_RGD_ID:4143167
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1; protein:decreased expression:urine (human)	PMID:12679866|REF_RGD_ID:6907426
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:4371	Schnitzler syndrome		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16096327
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:4371	Schnitzler syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16096327|REF_RGD_ID:11522758
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17031403|REF_RGD_ID:6907413
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15178892|REF_RGD_ID:4143215
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypersensitivity	PMID:10224452|REF_RGD_ID:4143227
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:4483	rhinitis	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypersensitivity;DNA:repeat:intron (human)	PMID:14533660|REF_RGD_ID:4142859
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:4780	anti-basement membrane glomerulonephritis		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20071465|REF_RGD_ID:4145614
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1344540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344540	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mouse model treated with human protein	PMID:21975862|REF_RGD_ID:6906925
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11123344|REF_RGD_ID:6909121
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16369129|REF_RGD_ID:4143213
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bronchioalveolar lavage fluid, neutrophil (rat)	PMID:1385928|REF_RGD_ID:8551846
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:17569781|REF_RGD_ID:4142871
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:552	pneumonia	disease_progression	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:intron (human)	PMID:18838927|REF_RGD_ID:4142865
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:552	pneumonia	no_association	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:19900796|REF_RGD_ID:4143204
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:9370186
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:9370186
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Glomerulonephritis, IGA; DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human)	PMID:12138282|REF_RGD_ID:6909118
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18474815|PMID:19005744
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:631	fibromyalgia	severity	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:10341365|REF_RGD_ID:8549787
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:633	myositis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10886238
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:633	myositis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:skeletal muscle (human)	PMID:18251582|REF_RGD_ID:8549795
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7946395|REF_RGD_ID:4143197
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:6713	cerebrovascular disease		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29114965
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:19192274|PMID:7706905
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19447938|REF_RGD_ID:7174696
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10637275|REF_RGD_ID:8549810
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:exon:g.14709C>T rs315952 (human)	PMID:12837270|REF_RGD_ID:6907105
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:intron:IVS6+327A>G rs452204 (human)	PMID:20551628|REF_RGD_ID:6907070
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:16556139|REF_RGD_ID:6907368
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:783	end stage renal disease	disease_progression	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human)	PMID:17224277|REF_RGD_ID:6907131
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:783	end stage renal disease	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*1 (human)	PMID:16766392|REF_RGD_ID:6907370
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:23024164|REF_RGD_ID:6906880
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:784	chronic kidney disease	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*1 (human)	PMID:22795294|REF_RGD_ID:6906881
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:gingiva	PMID:22795294|REF_RGD_ID:6906881
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:824	periodontitis	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Kidney Failure, Chronic;DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human)	PMID:22795294|REF_RGD_ID:6906881
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia	severity	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7949186|REF_RGD_ID:10450889
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human)	PMID:8119534|REF_RGD_ID:6909136
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18322242|PMID:18596024|REF_RGD_ID:4143205|REF_RGD_ID:4143206
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:8924	autoimmune thrombocytopenic purpura	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats::	PMID:20626741|REF_RGD_ID:11528541
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:25665855
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		rat model treated with human protein	PMID:10751560|REF_RGD_ID:7175060
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:urine (human)	PMID:9090470|REF_RGD_ID:6909172
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:17964877|REF_RGD_ID:6907102
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16038625|REF_RGD_ID:1626673
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in a rat model	PMID:8978354|REF_RGD_ID:8551835
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20220217	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9000325	Abscess	severity	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in a rat model	PMID:8872492|REF_RGD_ID:8551794
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		rat model treated with human protein	PMID:22679224|REF_RGD_ID:7051590
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15317861
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:14754758
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14754758|REF_RGD_ID:4143217
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:7637259
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9000945	Ventilator-Induced Lung Injury		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (rat)	PMID:22782699|REF_RGD_ID:6909178
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16096327
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16455768|REF_RGD_ID:1626671
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:25665855
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9001020	Eye Manifestations		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:serum (human)	PMID:9152064|REF_RGD_ID:8549789
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9001039	Leukocytosis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Meningitis, Listeria;	PMID:10085034|REF_RGD_ID:11522759
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9001109	Anorexia		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:25392278
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9001109	Anorexia		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Adenocarcinoma;mRNA:increased expression:cerebral cortex, hypothalamus (rat)	PMID:9688694|REF_RGD_ID:8551744
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9001142	Drug-Induced Agranulocytosis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Leukemia;protein:decreased expression:serum:	PMID:8698137|REF_RGD_ID:11528539
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9001164	Proctocolitis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased concentration:serum (human)	PMID:9802632|REF_RGD_ID:6909134
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9001462	Meibomian Gland Dysfunction		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tears (human)	PMID:20508732|REF_RGD_ID:8551707
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9439800|REF_RGD_ID:4143228
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9001488	Human Influenza	disease_progression	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:20840779|REF_RGD_ID:4143203
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9001831	Lichen Sclerosus et Atrophicus	severity	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human)	PMID:7927338|REF_RGD_ID:6909135
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		rat model treated with human protein	PMID:9000676|REF_RGD_ID:6909138
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12451245|REF_RGD_ID:8551710
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	no_association	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human)	PMID:17286233|REF_RGD_ID:6909120
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human)	PMID:16174285|REF_RGD_ID:6907371
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:15317861|PMID:17174526|PMID:20937348|PMID:8864563
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Arthritis, Experimental; rat model treated with human protein	PMID:22933159|REF_RGD_ID:6909175
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23092240|REF_RGD_ID:6909165
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	severity	ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10903985|REF_RGD_ID:8549800
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17959986|REF_RGD_ID:7401210
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma:	PMID:10870116|REF_RGD_ID:11522755
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16106254|PMID:16284379
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002311	Experimental Autoimmune Myocarditis	treatment	ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mouse gene in a rat model	PMID:15795329|REF_RGD_ID:8551728
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mouse model treated with human protein	PMID:23006786|REF_RGD_ID:6907376
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		rat model treated with human protein	PMID:15270736|REF_RGD_ID:1626677
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:popliteal lymph node (rat)	PMID:10921508|REF_RGD_ID:8551741
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22267332|REF_RGD_ID:8549801
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a rat model	PMID:12727108|REF_RGD_ID:8551745
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:striatum (rat)	PMID:22707991|REF_RGD_ID:6997504
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a rat model	PMID:14753487|REF_RGD_ID:8551833
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in a rat model	PMID:7593560|REF_RGD_ID:8551836
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002847	Serositis	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lupus Erythematosus, Systemic; DNA:repeats, haplotype:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human)	PMID:17596285|REF_RGD_ID:5508454
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002906	Multiple Organ Failure		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19241361|REF_RGD_ID:6907089
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002906	Multiple Organ Failure		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Wounds and Injuries;protein:increased expression:plasma	PMID:10670873|REF_RGD_ID:4143178
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18987561
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9003223	Corneal Graft Rejection		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a rat model	PMID:23723965|REF_RGD_ID:9684950
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9003311	Urinary Calculi	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats, haplotype:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*1, IL1RN*2 IL1RN*3 (human)	PMID:18186699|REF_RGD_ID:6907399
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:haplotype::rs2232354(human)	PMID:17413037|REF_RGD_ID:11528540
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		cornea transplant; human protein in a mouse model	PMID:9175817|REF_RGD_ID:8549799
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9004462	Atrophy		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:7637259
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8196140|REF_RGD_ID:6909139
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:pituitary gland (rat)	PMID:10048466|REF_RGD_ID:7175061
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:20454520|REF_RGD_ID:4142852
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9004484	Sepsis	disease_progression	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats: :	PMID:11876758|REF_RGD_ID:11528543
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9004484	Sepsis	severity	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:17014550|REF_RGD_ID:6907358
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9004484	Sepsis	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Premature Birth;DNA:polymorphism::	PMID:22882323|REF_RGD_ID:12910846
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:27567548
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20644519
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		rat model treated with human gene-expressing stem cells	PMID:22844472|REF_RGD_ID:6909176
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8613550|REF_RGD_ID:4143193
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:15970097|REF_RGD_ID:4143168
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9004960	Chronic Anterior Uveitis	severity	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:exon:g.2018T>C (human)	PMID:17005410|REF_RGD_ID:8549792
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in a mouse model	PMID:21890879|REF_RGD_ID:6771361
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:25665855
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypersensitivity, Delayed;protein:increased expression:brain, plasma	PMID:15050649|REF_RGD_ID:1626679
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a rat model	PMID:17221214|REF_RGD_ID:8551855
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19545727|PMID:8037760|REF_RGD_ID:6907397|REF_RGD_ID:6907425
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9005647	Experimental Autoimmune Uveitis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in mouse model	PMID:16009838|REF_RGD_ID:8549788
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9005749	Necrosis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:1838896|PMID:20644519
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung, spleen, liver (rat)	PMID:1385928|REF_RGD_ID:8551846
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8855299|REF_RGD_ID:11522760
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in rat model	PMID:12754378|REF_RGD_ID:2316108
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mouse model treated with human protein	PMID:9555664|REF_RGD_ID:6909149
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		rat model treated with human protein	PMID:18363573|REF_RGD_ID:6907101
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16849996|REF_RGD_ID:6907359
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9006358	Postoperative Cognitive Dysfunction	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in a rat model	PMID:23077050|REF_RGD_ID:8551854
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9006771	Chronic Rhinosinusitis	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup I/II alleles (human)	PMID:16549749|REF_RGD_ID:8549791
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20201106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31557154
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9006890	Chronic Uveitis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aqueous humor (human)	PMID:10694897|REF_RGD_ID:8549804
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9006928	Viral Bronchiolitis	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :c.390T>C (rs315952) (human)	PMID:19258923|REF_RGD_ID:4142862
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9006966	Pseudomonas Aeruginosa Keratitis		ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cornea (mouse)	PMID:9423885|REF_RGD_ID:8549805
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9006966	Pseudomonas Aeruginosa Keratitis	treatment	ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11895986|REF_RGD_ID:7401195
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9007346	Cachexia		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Inflammation	PMID:15005009|REF_RGD_ID:1626680
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9007417	Pseudomonas Infections		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cystic Fibrosis	PMID:8327288|REF_RGD_ID:4143202
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9007806	Drug Hypersensitivity Syndrome		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:rs2234663 (human)	PMID:23461376|REF_RGD_ID:11051970
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		rat model treated with human protein	PMID:22649318|REF_RGD_ID:7174360
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9007896	Sclerosis		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:7637259
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9007956	Febrile Seizures		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		rat model treated with human protein	PMID:16393156|REF_RGD_ID:1626672
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9008413	Oligoanuria		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hemolytic-Uremic Syndrome; protein:increased expression:blood (human)	PMID:10603133|REF_RGD_ID:6909130
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9008464	Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16899778|REF_RGD_ID:8549803
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9008511	Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7706905
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9008609	Endotoxin-Induced Uveitis		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:uvea, retina (rat)	PMID:7928184|REF_RGD_ID:8551705
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9008609	Endotoxin-Induced Uveitis	susceptibility	ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22267332|REF_RGD_ID:8549801
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:exon:g.14709C>T rs315952 (human)	PMID:17176440|REF_RGD_ID:6907356
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:20805419|REF_RGD_ID:6906963
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	disease_progression	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Metabolic Syndrome X; DNA:snp:intron:IVS3+102A>G rs3213448 (human)	PMID:21205020|REF_RGD_ID:7175255
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human)	PMID:8786086|REF_RGD_ID:6907412
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2, IL1RN*3 (human)	PMID:17069782|REF_RGD_ID:6907409
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9498	pulmonary eosinophilia		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage:	PMID:24706315|REF_RGD_ID:11528542
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp: :11100C>T (human)	PMID:17926179|REF_RGD_ID:11051973
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9538	multiple myeloma	no_association	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron:	PMID:10848780|REF_RGD_ID:11522764
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9588	encephalitis		ISO	RGD:621159	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:right hippocampus, plasma (rat)	PMID:15020061|REF_RGD_ID:8551849
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mouse model treated with human protein	PMID:9158104|REF_RGD_ID:6907407
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:9112337|REF_RGD_ID:6907403
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:986	alopecia areata	severity	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron:IVS2+914_1000dup IL1RN*2 (human)	PMID:8077705|REF_RGD_ID:6909137
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9938	dacryocystitis	treatment	ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in a mouse model	PMID:24068863|REF_RGD_ID:8551706
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1344540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:adipose tissue	PMID:12716739|REF_RGD_ID:1626665
13854425	IL1RN	interleukin 1 receptor antagonist	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733437	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12975454|REF_RGD_ID:1626664
13854430	TMA16	translation machinery associated 16 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13854430	TMA16	translation machinery associated 16 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13854430	TMA16	translation machinery associated 16 homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13854430	TMA16	translation machinery associated 16 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854430	TMA16	translation machinery associated 16 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13854430	TMA16	translation machinery associated 16 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13854430	TMA16	translation machinery associated 16 homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:2156	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:colon (rat)	PMID:21066892|REF_RGD_ID:5509893
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732370	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:1470	major depressive disorder	severity	ISO	RGD:732370	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:blood, mononuclear cell	PMID:15514408|REF_RGD_ID:1578803
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:732370	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26396155
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:2156	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21232674|REF_RGD_ID:5509888
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:732370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:2156	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:knee, synoviocyte (rat)	PMID:20965243|REF_RGD_ID:5509895
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:2156	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:blood, leukocyte	PMID:21193245|REF_RGD_ID:13506894
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:9005605	Arteriovenous Fistula		ISO	RGD:2156	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:altered expression:left ventricle (rat)	PMID:22015551|REF_RGD_ID:5509867
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13854447	ARRB1	arrestin beta 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732370	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13854491	GDPD5	glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604590	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13854491	GDPD5	glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604590	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13854491	GDPD5	glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604590	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854491	GDPD5	glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604590	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854491	GDPD5	glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604590	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13854491	GDPD5	glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604590	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13854518	REN	renin	gene	DOID:0050477	Liddle syndrome		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12185466
13854518	REN	renin	gene	DOID:0050811	congenital adrenal hyperplasia		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20210402	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:31505456|REF_RGD_ID:125097501
13854518	REN	renin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13854518	REN	renin	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28415
13854518	REN	renin	gene	DOID:0060180	colitis	treatment	ISO	RGD:1332384	D	RGD:9068941	20210402	RGD			PMID:24858618|REF_RGD_ID:125097500
13854518	REN	renin	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Rheumatic Heart Disease; protein:increased activity:plasma (human)	PMID:21911268|REF_RGD_ID:6892701
13854518	REN	renin	gene	DOID:0061119	autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 4		ISO	RGD:736366	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13854518	REN	renin	gene	DOID:0061119	autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 4		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EARLY-ONSET HYPERURICEMIA, ANEMIA, AND PROGRESSIVE KIDNEY FAILURE | ClinVar Annotator: match by term: TUBULOINTERSTITIAL KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT 4	PMID:16116425|PMID:16199547|PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:28492532
13854518	REN	renin	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease	severity	ISO	RGD:3554	D	RGD:9068941	20241114	RGD			PMID:36653797|REF_RGD_ID:408395146
13854518	REN	renin	gene	DOID:0080204	renal hypoplasia		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia	
13854518	REN	renin	gene	DOID:0080379	nephrotic syndrome type 2		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome	
13854518	REN	renin	gene	DOID:0080827	human cytomegalovirus infection		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20210402	RGD		protein:decreased expression:blood plasma (human)	PMID:29752343|REF_RGD_ID:40400905
13854518	REN	renin	gene	DOID:1063	interstitial nephritis		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Interstitial nephritis	
13854518	REN	renin	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kidney failure | ClinVar Annotator: match by term: Renal insufficiency	
13854518	REN	renin	gene	DOID:10762	portal hypertension		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12854169|REF_RGD_ID:1580698
13854518	REN	renin	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1332384	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22681982|REF_RGD_ID:6784501
13854518	REN	renin	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1332384	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:plasma (mouse)	PMID:22493079|REF_RGD_ID:6892655
13854518	REN	renin	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3554	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16467505|REF_RGD_ID:1580671
13854518	REN	renin	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16138564|REF_RGD_ID:1580697
13854518	REN	renin	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1071603|PMID:1149188|PMID:11501062|PMID:12414515|PMID:12600921|PMID:17537837|PMID:18679781|PMID:18847324|PMID:19770776|PMID:19934029|PMID:20429690|PMID:20811386|PMID:21393355|PMID:45830|PMID:62162|PMID:6381767|PMID:7721401|PMID:998518
13854518	REN	renin	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:3554	D	RGD:9068941	20230812	RGD			PMID:30127255|REF_RGD_ID:401793709
13854518	REN	renin	gene	DOID:10824	malignant hypertension		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2493837
13854518	REN	renin	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20210402	RGD			PMID:1152295|REF_RGD_ID:125097505
13854518	REN	renin	gene	DOID:10881	hand, foot and mouth disease	treatment	ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20210625	RGD			PMID:31638922|REF_RGD_ID:127285374
13854518	REN	renin	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18847324
13854518	REN	renin	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	
13854518	REN	renin	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:3554	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:plasma (rat)	PMID:22266601|REF_RGD_ID:6892690
13854518	REN	renin	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	
13854518	REN	renin	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome	exacerbates	ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20210402	RGD		protein:increased activity:blood plasma (human)	PMID:31723628|REF_RGD_ID:125097502
13854518	REN	renin	gene	DOID:1591	renovascular hypertension		ISO	RGD:1332384	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:renal cortex (mouse)	PMID:22378822|REF_RGD_ID:6892688
13854518	REN	renin	gene	DOID:1591	renovascular hypertension		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20210402	RGD		protein:increased activity:blood plasma (human)	PMID:2240003|REF_RGD_ID:125097504
13854518	REN	renin	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20210402	RGD		Associated with hypertension;protein:decreased activity:blood (human)	PMID:29960014|REF_RGD_ID:125097507
13854518	REN	renin	gene	DOID:1920	hyperuricemia		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperuricemia	
13854518	REN	renin	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:3524928
13854518	REN	renin	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2046802|PMID:6358456
13854518	REN	renin	gene	DOID:3021	acute kidney failure	exacerbates	ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20210402	RGD		Associated with toxic shock syndrome;protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:30407370|REF_RGD_ID:125097506
13854518	REN	renin	gene	DOID:326	ischemia		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:3915608
13854518	REN	renin	gene	DOID:3388	periodontal disease	treatment	ISO	RGD:1332384	D	RGD:9068941	20210402	RGD		Associated with Diabetes Mellitus, experimental	PMID:31333451|REF_RGD_ID:125097482
13854518	REN	renin	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	PMID:25741868
13854518	REN	renin	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:25741868
13854518	REN	renin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13854518	REN	renin	gene	DOID:445	Bartter disease		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15976003|PMID:3519017|PMID:929154
13854518	REN	renin	gene	DOID:446	primary hyperaldosteronism		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20210514	RGD		protein:increased activity:blood plasma (human)	PMID:15080782|REF_RGD_ID:126908012
13854518	REN	renin	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15613622
13854518	REN	renin	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia	
13854518	REN	renin	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2046802|PMID:464098
13854518	REN	renin	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1668233
13854518	REN	renin	gene	DOID:5844	myocardial infarction	susceptibility	ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension; protein:increased activity:plasma (human)	PMID:1759997|REF_RGD_ID:6892687
13854518	REN	renin	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1647690|PMID:20811386|PMID:7034517
13854518	REN	renin	gene	DOID:6000	congestive heart failure	exacerbates	ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20210514	RGD		protein:increased activity:blood plasma (human)	PMID:17526990|REF_RGD_ID:126908011
13854518	REN	renin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13854518	REN	renin	gene	DOID:687	hepatoblastoma		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13854518	REN	renin	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:25741868
13854518	REN	renin	gene	DOID:8544	chronic fatigue syndrome		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome; protein:increased activity:plasma (human)	PMID:21906029|REF_RGD_ID:6892702
13854518	REN	renin	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:3540694
13854518	REN	renin	gene	DOID:9000288	Chronic Intermittent Hypoxia		ISO	RGD:3554	D	RGD:9068941	20230817	RGD		mRNA:increased expression:kidney medulla (rat)	PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
13854518	REN	renin	gene	DOID:9000445	Azotemia		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6338847
13854518	REN	renin	gene	DOID:9000590	Dyspnea		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea	PMID:25741868
13854518	REN	renin	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12414515
13854518	REN	renin	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects	treatment	ISO	RGD:3554	D	RGD:9068941	20230812	RGD		associated with hypertension	PMID:30127255|REF_RGD_ID:401793709
13854518	REN	renin	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects	treatment	ISO	RGD:3554	D	RGD:9068941	20230817	RGD		associated with maternal adenine induced chronic kidney disease	PMID:32604820|REF_RGD_ID:401793718
13854518	REN	renin	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12414515|PMID:18679781
13854518	REN	renin	gene	DOID:9001725	Retina Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:3554	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24709336|REF_RGD_ID:11039406
13854518	REN	renin	gene	DOID:9001827	Critical Illness	exacerbates	ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20210402	RGD		protein:increased activity:blood plasma (human)	PMID:30653055|REF_RGD_ID:125097479
13854518	REN	renin	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:3554	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15489960|REF_RGD_ID:1579795
13854518	REN	renin	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17537837
13854518	REN	renin	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1332384	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart, kidney (mouse)	PMID:15367398|REF_RGD_ID:6771378
13854518	REN	renin	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20429690|PMID:20811386
13854518	REN	renin	gene	DOID:9004303	Tubulointerstitial Fibrosis		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tubulointerstitial fibrosis	
13854518	REN	renin	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:3554	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:plasma (rat)	PMID:22796710|REF_RGD_ID:6771379
13854518	REN	renin	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18679781|PMID:8349331
13854518	REN	renin	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18829990
13854518	REN	renin	gene	DOID:9005721	Preeclamptic Toxemia		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20210402	RGD		protein:increased activity:blood plasma (human)	PMID:683663|REF_RGD_ID:125097480
13854518	REN	renin	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:1332384	D	RGD:9068941	20210402	RGD		protein:increased activity:blood plasma (mouse)	PMID:30027346|REF_RGD_ID:125097481
13854518	REN	renin	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:3554	D	RGD:9068941	20210402	RGD		protein:increased activity:blood plasma (rat)	PMID:16512638|REF_RGD_ID:125097499
13854518	REN	renin	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:11171655|PMID:3536153|PMID:6251761
13854518	REN	renin	gene	DOID:9006137	Renal Tubular Dysgenesis		ISO	RGD:736366	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13854518	REN	renin	gene	DOID:9006137	Renal Tubular Dysgenesis		ISO	RGD:736366	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: REN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RENAL TUBULAR DYSGENESIS | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis of genetic origin | ClinVar Annotator: match by term: Renotubular dysgenesis	PMID:16116425|PMID:16199547|PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32750457
13854518	REN	renin	gene	DOID:9006635	Hyponatremia		ISO	RGD:3554	D	RGD:9068941	20210402	RGD		protein: increased activity:blood plasma (rat)	PMID:25841323|REF_RGD_ID:125097503
13854518	REN	renin	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8723173
13854518	REN	renin	gene	DOID:9006832	Puromycin Aminonucleoside Nephrosis		ISO	RGD:3554	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8446257|REF_RGD_ID:11039400
13854518	REN	renin	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6991409
13854518	REN	renin	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:736366	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:abdomen, subcutaneous adipose tissue, mesenchymal stem cell (human)	PMID:22648117|REF_RGD_ID:6784503
13854536	IFRD2	interferon related developmental regulator 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13854536	IFRD2	interferon related developmental regulator 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13854536	IFRD2	interferon related developmental regulator 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13854536	IFRD2	interferon related developmental regulator 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13854536	IFRD2	interferon related developmental regulator 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13854536	IFRD2	interferon related developmental regulator 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1320999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13854536	IFRD2	interferon related developmental regulator 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13854536	IFRD2	interferon related developmental regulator 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320999	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13854536	IFRD2	interferon related developmental regulator 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854536	IFRD2	interferon related developmental regulator 2	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1320999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13854536	IFRD2	interferon related developmental regulator 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854572	SLC25A38	solute carrier family 25 member 38	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606272	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13854572	SLC25A38	solute carrier family 25 member 38	gene	DOID:0060065	autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 2		ISO	RGD:1606272	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13854572	SLC25A38	solute carrier family 25 member 38	gene	DOID:0060065	autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 2		ISO	RGD:1606272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, SIDEROBLASTIC, 2, PYRIDOXINE-REFRACTORY | ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory | ClinVar Annotator: match by term: SLC25A38-related condition	PMID:19412178|PMID:21393332|PMID:25741868|PMID:25985931|PMID:28492532|PMID:28772256|PMID:30735661|PMID:31338833
13854572	SLC25A38	solute carrier family 25 member 38	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13854572	SLC25A38	solute carrier family 25 member 38	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13854572	SLC25A38	solute carrier family 25 member 38	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13854572	SLC25A38	solute carrier family 25 member 38	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13854572	SLC25A38	solute carrier family 25 member 38	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606272	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13854572	SLC25A38	solute carrier family 25 member 38	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13854572	SLC25A38	solute carrier family 25 member 38	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854572	SLC25A38	solute carrier family 25 member 38	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606272	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13854572	SLC25A38	solute carrier family 25 member 38	gene	DOID:8955	sideroblastic anemia		ISO	RGD:1606272	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19412178
13854572	SLC25A38	solute carrier family 25 member 38	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:0050817	Stargardt disease		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STGD	PMID:25333361|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:32581362
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:0070280	primary autosomal recessive microcephaly 5		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 5, primary, autosomal recessive	PMID:25741868
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:0110722	neuronal ceroid lipofuscinosis 7		ISO	RGD:1606119	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:0110722	neuronal ceroid lipofuscinosis 7		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 7 | ClinVar Annotator: match by term: Ceroid lipofuscinosis neuronal 7 | ClinVar Annotator: match by term: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7 | ClinVar Annotator: match by term: MFSD8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7	PMID:16199547|PMID:17564970|PMID:17576681|PMID:18850119|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:19277732|PMID:20826447|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:25227500|PMID:25333361|PMID:25439737|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:27146152|PMID:27848944|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28708303|PMID:28794409|PMID:29655203|PMID:29924869|PMID:30382371|PMID:30548430|PMID:31006324|PMID:31105743|PMID:31440721|PMID:31489614|PMID:31597037|PMID:31721179|PMID:32005694|PMID:32037395|PMID:32399599|PMID:35457110|PMID:35917699|PMID:36374771|PMID:36435927|PMID:36972931|PMID:37090936|PMID:37250406|PMID:38468460|PMID:39108195|PMID:9177532|PMID:9536098
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:0110726	neuronal ceroid lipofuscinosis 2		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis	PMID:16199547|PMID:17564970|PMID:18414213|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:24033266|PMID:25227500|PMID:25439737|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28600779|PMID:33546218
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:0110726	neuronal ceroid lipofuscinosis 2		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2	PMID:16199547|PMID:17564970|PMID:18414213|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:24033266|PMID:25227500|PMID:25439737|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:27884173|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28600779|PMID:33546218
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:0110726	neuronal ceroid lipofuscinosis 2		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2	PMID:16199547|PMID:17564970|PMID:18414213|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:24033266|PMID:25227500|PMID:25439737|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:27884173|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28600779|PMID:30382371|PMID:31489614|PMID:32399599|PMID:33546218
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:0110726	neuronal ceroid lipofuscinosis 2		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jansky-Bielschowsky disease | ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2	PMID:16199547|PMID:17564970|PMID:18414213|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:24033266|PMID:25227500|PMID:25439737|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:25741916|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:27884173|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28600779|PMID:30382371|PMID:31489614|PMID:32399599|PMID:33546218|PMID:34828358
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:0110726	neuronal ceroid lipofuscinosis 2		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jansky-Bielschowsky disease | ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis	PMID:16199547|PMID:17564970|PMID:18414213|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:24033266|PMID:25227500|PMID:25439737|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:27884173|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28600779|PMID:28758139|PMID:30382371|PMID:31489614|PMID:32399599|PMID:33546218|PMID:34828358|PMID:35457110|PMID:36972931
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:0110726	neuronal ceroid lipofuscinosis 2		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jansky-Bielschowsky disease | ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2	PMID:16199547|PMID:17564970|PMID:18414213|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:24033266|PMID:25227500|PMID:25439737|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:27884173|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28586915|PMID:28600779|PMID:28758139|PMID:30215852|PMID:30382371|PMID:31489614|PMID:32399599|PMID:33546218|PMID:34426522|PMID:34828358|PMID:35457110|PMID:36972931
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:0110726	neuronal ceroid lipofuscinosis 2		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jansky-Bielschowsky disease | ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis	PMID:16199547|PMID:17564970|PMID:17576681|PMID:19177532|PMID:19201763|PMID:21990111|PMID:22612257|PMID:22668694|PMID:24033266|PMID:25227500|PMID:25333361|PMID:25439737|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:27848944|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28600779|PMID:28708303|PMID:29389947|PMID:29655203|PMID:30382371|PMID:31006324|PMID:31069529|PMID:31216804|PMID:31489614|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31741823|PMID:32005694|PMID:32037395|PMID:32399599|PMID:32581362|PMID:33084218|PMID:33546218|PMID:34469436|PMID:34828358|PMID:34849271|PMID:34888859|PMID:34910516|PMID:35087090|PMID:35457110|PMID:36801247|PMID:36912596|PMID:37250406|PMID:38659533|PMID:39062705|PMID:39563673|PMID:39675099|PMID:40327886|PMID:9536098
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:17564970|PMID:25741868|PMID:39108195
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:25333361|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31006324|PMID:32581362
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:18414213|PMID:19277732|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:25227500|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681805|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:29924869|PMID:31006324|PMID:32581362|PMID:33546218
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis	PMID:19201763|PMID:19277732|PMID:22668694|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28708303|PMID:31006324|PMID:31741823|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:34910516|PMID:35087090
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jansky-Bielschowsky disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis	PMID:18850119|PMID:19201763|PMID:19277732|PMID:20826447|PMID:21990111|PMID:22668694|PMID:25227500|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26681805|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:28708303|PMID:29655203|PMID:31006324|PMID:31741823|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:33546218|PMID:34828358|PMID:34910516|PMID:35087090|PMID:37074398
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis	PMID:17564970|PMID:18850119|PMID:20826447|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:37074398|PMID:39108195
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17564970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|PMID:39108195
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:19177532|PMID:25227500|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:30543658|PMID:36909829
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:17564970|PMID:25741868|PMID:39108195
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:9004170	Macular Dystrophy with Central Cone Involvement		ISO	RGD:1606119	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:9004170	Macular Dystrophy with Central Cone Involvement		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy with central cone involvement	PMID:16199547|PMID:19177532|PMID:25227500|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:30382371|PMID:33546218|PMID:35457110
13854590	MFSD8	major facilitator superfamily domain containing 8	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1606119	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb ataxia	PMID:17564970|PMID:25741868|PMID:39108195
13854610	DUT	deoxyuridine triphosphatase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13854610	DUT	deoxyuridine triphosphatase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13854610	DUT	deoxyuridine triphosphatase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13854610	DUT	deoxyuridine triphosphatase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854610	DUT	deoxyuridine triphosphatase	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1349758	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13854610	DUT	deoxyuridine triphosphatase	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms	severity	ISO	RGD:1349758	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor (human)	PMID:16325515|REF_RGD_ID:5133680
13854610	DUT	deoxyuridine triphosphatase	gene	DOID:9009085	Bone Marrow Failure and Diabetes Mellitus Syndrome		ISO	RGD:1349758	D	RGD:7240710	20221116	OMIM			
13854610	DUT	deoxyuridine triphosphatase	gene	DOID:9009085	Bone Marrow Failure and Diabetes Mellitus Syndrome		ISO	RGD:1349758	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BONE MARROW FAILURE AND DIABETES MELLITUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure and diabetes mellitus syndrome	PMID:25741868|PMID:28073829|PMID:35611808|PMID:35931051
13854624	ACOT8	acyl-CoA thioesterase 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:70372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13854624	ACOT8	acyl-CoA thioesterase 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:70372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13854624	ACOT8	acyl-CoA thioesterase 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:70372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13854624	ACOT8	acyl-CoA thioesterase 8	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:70372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13854624	ACOT8	acyl-CoA thioesterase 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:70372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13854624	ACOT8	acyl-CoA thioesterase 8	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:70372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13854624	ACOT8	acyl-CoA thioesterase 8	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:70372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13854624	ACOT8	acyl-CoA thioesterase 8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:70372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13854634	PBLD	phenazine biosynthesis like protein domain containing	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1606247	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472284
13854634	PBLD	phenazine biosynthesis like protein domain containing	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606247	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13854634	PBLD	phenazine biosynthesis like protein domain containing	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606247	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13854634	PBLD	phenazine biosynthesis like protein domain containing	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606247	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854634	PBLD	phenazine biosynthesis like protein domain containing	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606247	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854677	ICA1	islet cell autoantigen 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13854677	ICA1	islet cell autoantigen 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13854677	ICA1	islet cell autoantigen 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13854677	ICA1	islet cell autoantigen 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13854677	ICA1	islet cell autoantigen 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13854677	ICA1	islet cell autoantigen 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13854677	ICA1	islet cell autoantigen 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:733652	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13854677	ICA1	islet cell autoantigen 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13854677	ICA1	islet cell autoantigen 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733652	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13854677	ICA1	islet cell autoantigen 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854677	ICA1	islet cell autoantigen 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:733652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13854677	ICA1	islet cell autoantigen 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:733652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13854677	ICA1	islet cell autoantigen 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854677	ICA1	islet cell autoantigen 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13854677	ICA1	islet cell autoantigen 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:621465	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7918678|REF_RGD_ID:633043
13854677	ICA1	islet cell autoantigen 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:733653	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11751995|REF_RGD_ID:2311487
13854677	ICA1	islet cell autoantigen 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:733653	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:thymus gland	PMID:14679103|REF_RGD_ID:2311486
13854677	ICA1	islet cell autoantigen 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	onset	ISO	RGD:733652	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8647206|REF_RGD_ID:2311488
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:0051081	polycystic kidney disease 8		ISO	RGD:1315774	D	RGD:7240710	20240925	OMIM			
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:0051081	polycystic kidney disease 8		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 8 | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 8	PMID:25741868|PMID:26967905|PMID:28492532|PMID:30029678
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:0080205	congenital anomalies of the kidney and urinary tract		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multicystic kidney dysplasia	PMID:25741868
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: polycystic kidney disease	PMID:25741868|PMID:26967905|PMID:28492532|PMID:32574212|PMID:36215968|PMID:37598857|PMID:40677363
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease		ISO	RGD:1552572	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:263200	
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:0111120	nephronophthisis 9		ISO	RGD:1315774	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:0111120	nephronophthisis 9		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 9	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18199800|PMID:22106379|PMID:23026745|PMID:23418306|PMID:25741868|PMID:26967905|PMID:28387813|PMID:28492532|PMID:32773771|PMID:35368817|PMID:37372416|PMID:37598857|PMID:9536098
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:0111365	benign familial hematuria		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria	PMID:25741868
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kidney failure	PMID:25741868
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:10787	premature menopause		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature menopause	PMID:23418306|PMID:25741868|PMID:26967905|PMID:28492532
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency	PMID:23418306|PMID:25741868|PMID:26967905|PMID:28492532
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1315774	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18199800
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26967905|PMID:28492532
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:25741868
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:9001222	Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 2		ISO	RGD:1315774	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:9001222	Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 2		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RENAL-HEPATIC-PANCREATIC DYSPLASIA 2 | ClinVar Annotator: match by term: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2	PMID:17576681|PMID:23418306|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:26697755|PMID:26862157|PMID:26967905|PMID:28492532|PMID:9536098
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Albuminuria	PMID:25741868
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:9005988	Multicystic Dysplastic Kidney		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multicystic kidney dysplasia	PMID:25741868
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854718	NEK8	NIMA related kinase 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13854749	NUDC	nuclear distribution C, dynein complex regulator	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13854749	NUDC	nuclear distribution C, dynein complex regulator	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13854749	NUDC	nuclear distribution C, dynein complex regulator	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	
13854749	NUDC	nuclear distribution C, dynein complex regulator	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:731477	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer	PMID:33094510
13854749	NUDC	nuclear distribution C, dynein complex regulator	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:731477	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer	PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:28492532|PMID:33094510
13854749	NUDC	nuclear distribution C, dynein complex regulator	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13854749	NUDC	nuclear distribution C, dynein complex regulator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854749	NUDC	nuclear distribution C, dynein complex regulator	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854749	NUDC	nuclear distribution C, dynein complex regulator	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:731477	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, mild, early-onset	PMID:11136233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510
13854749	NUDC	nuclear distribution C, dynein complex regulator	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:731477	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: NR0B2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, mild, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: UCP3-related condition	PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510
13854772	HFM1	helicase for meiosis 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13854772	HFM1	helicase for meiosis 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13854772	HFM1	helicase for meiosis 1	gene	DOID:0070176	spermatogenic failure 4		ISO	RGD:1606438	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 4	
13854772	HFM1	helicase for meiosis 1	gene	DOID:0080866	primary ovarian insufficiency 9		ISO	RGD:1606438	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13854772	HFM1	helicase for meiosis 1	gene	DOID:0080866	primary ovarian insufficiency 9		ISO	RGD:1606438	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PREMATURE OVARIAN FAILURE 9 | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 9 | ClinVar Annotator: match by term: premature ovarian failure 9	PMID:25741868|PMID:35526155
13854772	HFM1	helicase for meiosis 1	gene	DOID:0080873	primary ovarian insufficiency 16		ISO	RGD:1606438	D	RGD:8554872	20220927	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure	
13854772	HFM1	helicase for meiosis 1	gene	DOID:14227	azoospermia		ISO	RGD:1606438	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia	
13854772	HFM1	helicase for meiosis 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13854772	HFM1	helicase for meiosis 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13854772	HFM1	helicase for meiosis 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13854772	HFM1	helicase for meiosis 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13854772	HFM1	helicase for meiosis 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606438	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13854772	HFM1	helicase for meiosis 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606438	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure	
13854772	HFM1	helicase for meiosis 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854772	HFM1	helicase for meiosis 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13854847	KIAA1755	KIAA1755	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:2289756	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13854847	KIAA1755	KIAA1755	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:2289756	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13854847	KIAA1755	KIAA1755	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:2289756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13854847	KIAA1755	KIAA1755	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:2289756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13854847	KIAA1755	KIAA1755	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:2289756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13854847	KIAA1755	KIAA1755	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:2289756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13854847	KIAA1755	KIAA1755	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:2289756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13854847	KIAA1755	KIAA1755	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:2289756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854847	KIAA1755	KIAA1755	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:2289756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13854876	STX7	syntaxin 7	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:737314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pachygyria	PMID:26395554
13854876	STX7	syntaxin 7	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:737314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:26395554
13854876	STX7	syntaxin 7	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:737314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:26395554
13854876	STX7	syntaxin 7	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:737314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:26395554
13854876	STX7	syntaxin 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13854876	STX7	syntaxin 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13854876	STX7	syntaxin 7	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:737314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:26395554
13854876	STX7	syntaxin 7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13854876	STX7	syntaxin 7	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:737314	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13854876	STX7	syntaxin 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737314	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13854876	STX7	syntaxin 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854876	STX7	syntaxin 7	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13854876	STX7	syntaxin 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13854876	STX7	syntaxin 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854876	STX7	syntaxin 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13854900	ZC3H8	zinc finger CCCH-type containing 8	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13854900	ZC3H8	zinc finger CCCH-type containing 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854915	MOB3B	MOB kinase activator 3B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13854915	MOB3B	MOB kinase activator 3B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13854915	MOB3B	MOB kinase activator 3B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13854915	MOB3B	MOB kinase activator 3B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13854915	MOB3B	MOB kinase activator 3B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1346999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13854915	MOB3B	MOB kinase activator 3B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854915	MOB3B	MOB kinase activator 3B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854915	MOB3B	MOB kinase activator 3B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13854915	MOB3B	MOB kinase activator 3B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13854941	DUSP15	dual specificity phosphatase 15	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13854941	DUSP15	dual specificity phosphatase 15	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13854941	DUSP15	dual specificity phosphatase 15	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13854941	DUSP15	dual specificity phosphatase 15	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13854941	DUSP15	dual specificity phosphatase 15	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854941	DUSP15	dual specificity phosphatase 15	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:10803838|PMID:16166641|PMID:21908431|PMID:25741868|PMID:28492532
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:5812	MHC class II deficiency		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group B | ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group c | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency	PMID:10803838|PMID:11313409|PMID:12618906|PMID:16166641|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21908431|PMID:22524894|PMID:22863278|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951244|PMID:9536098|PMID:9806546
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:5812	MHC class II deficiency		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency	PMID:10803838|PMID:16166641|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21908431|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30170160|PMID:9536098
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:612	primary immunodeficiency disease		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases	PMID:25741868
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:1322827	D	RGD:9068941	20260521	RGD			PMID:12618906|REF_RGD_ID:1599746
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10803838|PMID:16166641|PMID:16199547|PMID:21908431|PMID:28492532|PMID:32135276
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:28492532
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periodontitis	PMID:28492532
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:28492532
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	PMID:28492532
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:9008744	MHC CLASS II DEFICIENCY 3		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group C	PMID:25741868
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:9008745	MHC CLASS II DEFICIENCY 2		ISO	RGD:1322827	D	RGD:7240710	20240619	OMIM			
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:9008745	MHC CLASS II DEFICIENCY 2		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group B | ClinVar Annotator: match by term: MHC CLASS II DEFICIENCY 2 | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency 2 | ClinVar Annotator: match by term: RFXANK-related condition	PMID:10803838|PMID:12618906|PMID:16166641|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21908431|PMID:22524894|PMID:22863278|PMID:25741868|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:28916186|PMID:32373116|PMID:34330684|PMID:9536098|PMID:9806546
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:9009158	MHC CLASS II DEFICIENCY 1		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency 1	PMID:25741868
13854957	RFXANK	regulatory factor X associated ankyrin containing protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322827	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13854984	PHYKPL	5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602671	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868
13854984	PHYKPL	5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602671	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13854984	PHYKPL	5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13854984	PHYKPL	5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13854984	PHYKPL	5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1602671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13854984	PHYKPL	5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1602671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13854984	PHYKPL	5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602671	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868
13854984	PHYKPL	5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602671	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13854984	PHYKPL	5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13854984	PHYKPL	5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13854984	PHYKPL	5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase	gene	DOID:9003537	Phosphohydroxylysinuria		ISO	RGD:1602671	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13854984	PHYKPL	5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase	gene	DOID:9003537	Phosphohydroxylysinuria		ISO	RGD:1602671	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Phosphohydroxylysinuria	PMID:25741868
13854984	PHYKPL	5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1602671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13854984	PHYKPL	5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1602671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13854984	PHYKPL	5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602671	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050559	Fukuyama congenital muscular dystrophy		ISO	RGD:1320791	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050559	Fukuyama congenital muscular dystrophy		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A4 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, FKTN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg Syndrome, Fktn-Related	PMID:14627679|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17878207|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:20620061|PMID:21102627|PMID:23582336|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:29590070|PMID:35026164|PMID:35131284|PMID:37227348|PMID:9
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy	PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:30060766|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:9536098|PMID:9690476
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy	PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:30060766|PMID:31983221|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:9536098|PMID:9690476
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy	PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:9536098|PMID:9690476
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy	PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23746544|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31756055|PMID:31862442|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:35131284|PMID:35175440|PMID:9536098|PMID:9690476
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy	PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:18834683|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21191726|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23746544|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29101272|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31534214|PMID:31742715|PMID:31756055|PMID:31862442|PMID:31983221|PMID:32721234|PMID:32746448|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:35026164|PMID:35131284|PMID:35175440|PMID:35352813|PMID:35587316|PMID:35743126|PMID:35843586|PMID:37834164|PMID:9536098|PMID:9690476
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy	PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:18834683|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21191726|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23746544|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29101272|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31534214|PMID:31742715|PMID:31756055|PMID:31862442|PMID:31983221|PMID:32721234|PMID:32746448|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:35026164|PMID:35131284|PMID:35175440|PMID:35352813|PMID:35587316|PMID:35743126|PMID:35843586|PMID:37227348|PMID:37834164|PMID:9|PMID:9536098|PMID:9690476
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome	PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:18834683|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21191726|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23746544|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27332903|PMID:27357428|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29101272|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30775854|PMID:30975432|PMID:31534214|PMID:31742715|PMID:31756055|PMID:31862442|PMID:31983221|PMID:32721234|PMID:32746448|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:35026164|PMID:35131284|PMID:35175440|PMID:35352813|PMID:35587316|PMID:35743126|PMID:35843586|PMID:37227348|PMID:37834164|PMID:9|PMID:9536098|PMID:9690476
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome	PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:18834683|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19396839|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:23582336|PMID:23746544|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27332903|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28785732|PMID:29101272|PMID:29447731|PMID:30060766|PMID:31742715|PMID:31756055|PMID:31983221|PMID:32721234|PMID:32746448|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:35131284|PMID:35352813|PMID:35587316|PMID:35743126|PMID:35843586|PMID:36964972|PMID:37087885|PMID:37834164|PMID:38634212|PMID:4645488|PMID:9536098|PMID:9690476
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome	PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:18834683|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19396839|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21520333|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:23582336|PMID:23746544|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27332903|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28785732|PMID:29101272|PMID:29447731|PMID:30060766|PMID:31742715|PMID:31756055|PMID:31983221|PMID:32721234|PMID:32746448|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:35131284|PMID:35352813|PMID:35587316|PMID:35743126|PMID:35843586|PMID:36964972|PMID:37087885|PMID:37834164|PMID:38634212|PMID:4645488|PMID:9536098|PMID:9690476
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome	PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:18834683|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19396839|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21520333|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:23582336|PMID:23746544|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27332903|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28785732|PMID:29101272|PMID:29447731|PMID:30060766|PMID:31742715|PMID:31756055|PMID:31983221|PMID:32721234|PMID:32746448|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:35131284|PMID:35352813|PMID:35587316|PMID:35743126|PMID:35843586|PMID:36964972|PMID:37087885|PMID:37834164|PMID:38634212|PMID:4645488|PMID:9536098|PMID:9690476
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle-eye-brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome	PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:18834683|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19396839|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21520333|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23746544|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27332903|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:29101272|PMID:29447731|PMID:30060766|PMID:30775854|PMID:31742715|PMID:31756055|PMID:31983221|PMID:32721234|PMID:32746448|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:35131284|PMID:35352813|PMID:35587316|PMID:35743126|PMID:35843586|PMID:36199823|PMID:36964972|PMID:37087885|PMID:37834164|PMID:38634212|PMID:4645488|PMID:9536098|PMID:9690476
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome	PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:18834683|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19396839|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21520333|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:23582336|PMID:23746544|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28785732|PMID:29101272|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:30060766|PMID:31742715|PMID:31756055|PMID:31983221|PMID:32721234|PMID:32746448|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:35026164|PMID:35131284|PMID:35352813|PMID:35587316|PMID:35743126|PMID:35843586|PMID:36964972|PMID:37087885|PMID:37227348|PMID:37834164|PMID:38634212|PMID:4645488|PMID:9|PMID:9536098|PMID:9690476
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050588	muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1		ISO	RGD:1320792	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094	
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:14627679|PMID:17878207|PMID:21102627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:36199823
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:14627679|PMID:17878207|PMID:21102627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0110284	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L		ISO	RGD:1320791	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion, insertion, missense mutation:exon: c.920G>A (p.R307Q), 1167insA, 1363delG (human)	PMID:17044012|REF_RGD_ID:11576328
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0110296	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M		ISO	RGD:1320791	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0110296	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2M | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 4	PMID:10545611|PMID:17044012|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19266496|PMID:19342235|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:22275357|PMID:23582336|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25821721|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:29590070|PMID:30060766|PMID:35026164|PMID:35131284|PMID:37227348|PMID:9
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0110443	dilated cardiomyopathy 1B		ISO	RGD:1320791	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:insertion, missense mutations:exon:p.R179T (c.536G>C), p.Q358P (c.1073A>C) (human)	PMID:17036286|REF_RGD_ID:11576324
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0110444	dilated cardiomyopathy 1X		ISO	RGD:1320791	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0110444	dilated cardiomyopathy 1X		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1X | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH MILD OR NO PROXIMAL MUSCLE WEAKNESS | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1X	PMID:10545611|PMID:14627679|PMID:16199547|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:23582336|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25821721|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:27065010|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28785732|PMID:29590070|PMID:30060766|PMID:33200426|PMID:35026164|PMID:35131284|PMID:36005429|PMID:37087885|PMID:37227348|PMID:9|PMID:9536098
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0111237	congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COD-MD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1	PMID:10545611|PMID:17044012|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19266496|PMID:20620061|PMID:23582336|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:35131284
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0112374	muscular dystrophy-dystroglycanopathy		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy	PMID:17559086|PMID:17878207|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0112379	muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B4		ISO	RGD:1320791	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:0112379	muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B4		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, FKTN-RELATED	PMID:10545611|PMID:17044012|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19266496|PMID:19396839|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:22275357|PMID:23582336|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25821721|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:29590070|PMID:30060766|PMID:35026164|PMID:35131284|PMID:37227348|PMID:9
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:11724	limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy	PMID:25741868
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:17597323|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:10545611|PMID:17044012|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19266496|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:10545611|PMID:17044012|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19266496|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:10545611|PMID:17044012|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19266496|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:9006181	Congenital Muscular Dystrophy with Central Nervous System Involvement		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, with central nervous system involvement	PMID:14627679|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17878207|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:21102627|PMID:23582336|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:35026164|PMID:37227348|PMID:9
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:10545611|PMID:17044012|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19266496|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10545611|PMID:17044012|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19266496|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:93	language disorder		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Language disorder	PMID:10545611|PMID:17044012|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19266496|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:25741868
13855027	FKTN	fukutin	gene	DOID:9997	peripartum cardiomyopathy		ISO	RGD:1320791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripartum cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13855041	TAF2	TATA-box binding protein associated factor 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13855041	TAF2	TATA-box binding protein associated factor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855041	TAF2	TATA-box binding protein associated factor 2	gene	DOID:0081205	autosomal recessive intellectual developmental disorder 40		ISO	RGD:1353856	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13855041	TAF2	TATA-box binding protein associated factor 2	gene	DOID:0081205	autosomal recessive intellectual developmental disorder 40		ISO	RGD:1353856	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH FEEDING DIFFICULTIES, THIN CORPUS CALLOSUM, AND FOOT DEFORMITY | ClinVar Annotator: match by term: TAF2-related condition	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26757139|PMID:28492532
13855041	TAF2	TATA-box binding protein associated factor 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13855041	TAF2	TATA-box binding protein associated factor 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1353856	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937992
13855041	TAF2	TATA-box binding protein associated factor 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13855041	TAF2	TATA-box binding protein associated factor 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13855041	TAF2	TATA-box binding protein associated factor 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13855041	TAF2	TATA-box binding protein associated factor 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13855041	TAF2	TATA-box binding protein associated factor 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13855041	TAF2	TATA-box binding protein associated factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855041	TAF2	TATA-box binding protein associated factor 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353856	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13855041	TAF2	TATA-box binding protein associated factor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13855041	TAF2	TATA-box binding protein associated factor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855041	TAF2	TATA-box binding protein associated factor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13855082	ITM2C	integral membrane protein 2C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855082	ITM2C	integral membrane protein 2C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13855082	ITM2C	integral membrane protein 2C	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13855082	ITM2C	integral membrane protein 2C	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13855082	ITM2C	integral membrane protein 2C	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13855082	ITM2C	integral membrane protein 2C	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13855082	ITM2C	integral membrane protein 2C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13855082	ITM2C	integral membrane protein 2C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855082	ITM2C	integral membrane protein 2C	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13855082	ITM2C	integral membrane protein 2C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855082	ITM2C	integral membrane protein 2C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13855082	ITM2C	integral membrane protein 2C	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13855090	OTUD3	OTU deubiquitinase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855090	OTUD3	OTU deubiquitinase 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13855090	OTUD3	OTU deubiquitinase 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13855090	OTUD3	OTU deubiquitinase 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13855090	OTUD3	OTU deubiquitinase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855090	OTUD3	OTU deubiquitinase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855090	OTUD3	OTU deubiquitinase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13855107	TAFA2	TAFA chemokine like family member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855107	TAFA2	TAFA chemokine like family member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13855107	TAFA2	TAFA chemokine like family member 2	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1345895	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29339520
13855107	TAFA2	TAFA chemokine like family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855107	TAFA2	TAFA chemokine like family member 2	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1345895	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29339520
13855107	TAFA2	TAFA chemokine like family member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13855107	TAFA2	TAFA chemokine like family member 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345895	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:0111390	mucopolysaccharidosis Ih		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysostosis multiplex	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24986830|PMID:25741868|PMID:28276056|PMID:28492532
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:9007078	Hip Dislocation		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hip dislocation	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:9007513	Steel Syndrome		ISO	RGD:1350673	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:9007513	Steel Syndrome		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COL27A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: STEEL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Steel syndrome	PMID:16199547|PMID:24986830|PMID:25741868|PMID:28276056|PMID:28492532|PMID:28895531|PMID:31903681|PMID:32376988
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13855123	COL27A1	collagen type XXVII alpha 1 chain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:16199547|PMID:24986830|PMID:28276056|PMID:28492532
13855228	ATAT1	alpha tubulin acetyltransferase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13855228	ATAT1	alpha tubulin acetyltransferase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13855228	ATAT1	alpha tubulin acetyltransferase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13855228	ATAT1	alpha tubulin acetyltransferase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347627	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13855228	ATAT1	alpha tubulin acetyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855228	ATAT1	alpha tubulin acetyltransferase 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1347627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13855228	ATAT1	alpha tubulin acetyltransferase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13855228	ATAT1	alpha tubulin acetyltransferase 1	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1347627	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13855228	ATAT1	alpha tubulin acetyltransferase 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1347627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892016
13855228	ATAT1	alpha tubulin acetyltransferase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855228	ATAT1	alpha tubulin acetyltransferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13855260	NKAIN3	sodium/potassium transporting ATPase interacting 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13855260	NKAIN3	sodium/potassium transporting ATPase interacting 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606659	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13855260	NKAIN3	sodium/potassium transporting ATPase interacting 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13855260	NKAIN3	sodium/potassium transporting ATPase interacting 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13855260	NKAIN3	sodium/potassium transporting ATPase interacting 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855287	LIMK2	LIM domain kinase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733238	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855287	LIMK2	LIM domain kinase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13855287	LIMK2	LIM domain kinase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13855287	LIMK2	LIM domain kinase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13855287	LIMK2	LIM domain kinase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13855287	LIMK2	LIM domain kinase 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:733238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13855287	LIMK2	LIM domain kinase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13855287	LIMK2	LIM domain kinase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13855287	LIMK2	LIM domain kinase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733238	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13855287	LIMK2	LIM domain kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855287	LIMK2	LIM domain kinase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13855287	LIMK2	LIM domain kinase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13855287	LIMK2	LIM domain kinase 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:733238	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13855287	LIMK2	LIM domain kinase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13855287	LIMK2	LIM domain kinase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13855287	LIMK2	LIM domain kinase 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:733238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13855331	NTNG1	netrin G1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13855331	NTNG1	netrin G1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13855331	NTNG1	netrin G1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13855331	NTNG1	netrin G1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13855331	NTNG1	netrin G1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13855331	NTNG1	netrin G1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1350531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13855331	NTNG1	netrin G1	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1350531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17507910
13855331	NTNG1	netrin G1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1350531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17507910
13855331	NTNG1	netrin G1	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1350531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13855331	NTNG1	netrin G1	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1350531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13855331	NTNG1	netrin G1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1350531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21278247
13855331	NTNG1	netrin G1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1350531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868
13855370	ANXA13	annexin A13	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13855370	ANXA13	annexin A13	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13855370	ANXA13	annexin A13	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13855370	ANXA13	annexin A13	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1316801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13855370	ANXA13	annexin A13	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316801	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13855422	HHIPL2	HHIP like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855422	HHIPL2	HHIP like 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13855422	HHIPL2	HHIP like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855422	HHIPL2	HHIP like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855446	C4H8orf34	chromosome 4 C8orf34 homolog	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13855446	C4H8orf34	chromosome 4 C8orf34 homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13855446	C4H8orf34	chromosome 4 C8orf34 homolog	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13855446	C4H8orf34	chromosome 4 C8orf34 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855468	MCIDAS	multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein	gene	DOID:0110599	primary ciliary dyskinesia 3		ISO	RGD:6771255	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 3	
13855468	MCIDAS	multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein	gene	DOID:0111855	primary ciliary dyskinesia 42		ISO	RGD:6771255	D	RGD:7240710	20200101	OMIM			
13855468	MCIDAS	multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein	gene	DOID:0111855	primary ciliary dyskinesia 42		ISO	RGD:6771255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 42 | ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 42 | ClinVar Annotator: match by term: MCIDAS-related condition	PMID:24033266|PMID:25048963|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8813877
13855468	MCIDAS	multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:6771255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13855468	MCIDAS	multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein	gene	DOID:9001591	Ciliary Motility Disorders		ISO	RGD:6771255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia	PMID:25741868|PMID:28492532
13855468	MCIDAS	multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein	gene	DOID:9562	primary ciliary dyskinesia		ISO	RGD:6771255	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25048963|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8813877|PMID:9536098
13855479	CXHXorf66	chromosome X CXorf66 homolog	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606098	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13855479	CXHXorf66	chromosome X CXorf66 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606098	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855485	KERA	keratocan	gene	DOID:0060287	cornea plana		ISO	RGD:1314079	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:121400 | OMIM:217300	
13855485	KERA	keratocan	gene	DOID:10126	keratoconus		ISO	RGD:1314078	D	RGD:9068941	20200609	RGD		RNA,protein:increased_expression:corneal_stroma:specific to keratoconus corneas	PMID:11683372|REF_RGD_ID:1600400
13855485	KERA	keratocan	gene	DOID:11342	arcus senilis		ISO	RGD:1314078	D	RGD:9068941	20200609	RGD		autosomal recessive cornea plana, OMIM:217300    DNA:point_mutation:CDS:amino acid N247S	PMID:10802664|REF_RGD_ID:1600335
13855485	KERA	keratocan	gene	DOID:2566	corneal dystrophy		ISO	RGD:1314078	D	RGD:9068941	20200609	RGD		autosomal recessive cornea plana, OMIM:217300    DNA:point_mutation:CDS:amino acid N247S	PMID:10802664|REF_RGD_ID:1600335
13855485	KERA	keratocan	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13855485	KERA	keratocan	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314078	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13855485	KERA	keratocan	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855485	KERA	keratocan	gene	DOID:9002263	Cornea Plana 2		ISO	RGD:1314078	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13855485	KERA	keratocan	gene	DOID:9002263	Cornea Plana 2		ISO	RGD:1314078	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORNEA PLANA 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cornea plana 2 | ClinVar Annotator: match by term: KERA-related disorder	PMID:10802664|PMID:11754099|PMID:16234475|PMID:17679937|PMID:23834557|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677912|PMID:28799822|PMID:31059048|PMID:32830442
13855485	KERA	keratocan	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855494	TIRAP	TIR domain containing adaptor protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855494	TIRAP	TIR domain containing adaptor protein	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:1322402	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13855494	TIRAP	TIR domain containing adaptor protein	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:1322402	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malaria, resistance to	PMID:25741868
13855494	TIRAP	TIR domain containing adaptor protein	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:1322402	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26861016
13855494	TIRAP	TIR domain containing adaptor protein	gene	DOID:399	tuberculosis		ISO	RGD:1322402	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13855494	TIRAP	TIR domain containing adaptor protein	gene	DOID:399	tuberculosis		ISO	RGD:1322402	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, protection against	PMID:25741868
13855494	TIRAP	TIR domain containing adaptor protein	gene	DOID:9000989	Pneumococcal Infections		ISO	RGD:1322402	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17322885
13855494	TIRAP	TIR domain containing adaptor protein	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1322402	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16284379
13855494	TIRAP	TIR domain containing adaptor protein	gene	DOID:9003909	Immunodeficiency 67		ISO	RGD:1322402	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Invasive pneumococcal disease, protection against	PMID:25741868
13855494	TIRAP	TIR domain containing adaptor protein	gene	DOID:9005036	Bacteremia		ISO	RGD:1322402	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13855494	TIRAP	TIR domain containing adaptor protein	gene	DOID:9005036	Bacteremia		ISO	RGD:1322402	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bacteremia, susceptibility to, 1	PMID:25741868
13855494	TIRAP	TIR domain containing adaptor protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855518	LCOR	ligand dependent nuclear receptor corepressor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855518	LCOR	ligand dependent nuclear receptor corepressor	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1603601	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	
13855518	LCOR	ligand dependent nuclear receptor corepressor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13855518	LCOR	ligand dependent nuclear receptor corepressor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13855518	LCOR	ligand dependent nuclear receptor corepressor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603601	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13855518	LCOR	ligand dependent nuclear receptor corepressor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855518	LCOR	ligand dependent nuclear receptor corepressor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13855565	UBE2B	ubiquitin conjugating enzyme E2 B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855565	UBE2B	ubiquitin conjugating enzyme E2 B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13855565	UBE2B	ubiquitin conjugating enzyme E2 B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349526	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13855565	UBE2B	ubiquitin conjugating enzyme E2 B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13855565	UBE2B	ubiquitin conjugating enzyme E2 B	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1349526	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	PMID:15044805|PMID:18414213|PMID:20929962|PMID:25741868|PMID:25922261|PMID:28492532
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:0080922	complex cortical dysplasia with other brain malformations 14A		ISO	RGD:1352005	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:0080922	complex cortical dysplasia with other brain malformations 14A		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADGRG1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bilateral frontoparietal polymicrogyria | ClinVar Annotator: match by term: CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 14A (BILATERAL FRONTOPARIETAL) | ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria, bilateral frontoparietal	PMID:15044805|PMID:16199547|PMID:16240336|PMID:17576681|PMID:17576745|PMID:18042463|PMID:18414213|PMID:19016831|PMID:20929962|PMID:21349848|PMID:21723461|PMID:21768377|PMID:22238662|PMID:23274687|PMID:23981349|PMID:24033266|PMID:24531968|PMID:2494962|PMID:24949629|PMID:25642806|PMID:25741868|PMID:25922261|PMID:26467025|PMID:27068534|PMID:27184850|PMID:27657451|PMID:28097321|PMID:28397838|PMID:28424266|PMID:28492532|PMID:29707406|PMID:30511534|PMID:3303730|PMID:33037308|PMID:33453472|PMID:34513772|PMID:35097086|PMID:36861595|PMID:37178061|PMID:37301908|PMID:9536098
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:0080924	complex cortical dysplasia with other brain malformations 14B		ISO	RGD:1352005	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:0080924	complex cortical dysplasia with other brain malformations 14B		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 14B (BILATERAL PERISYLVIAN) | ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive	PMID:15044805|PMID:18414213|PMID:20929962|PMID:25741868|PMID:25922261|PMID:26467025|PMID:28492532
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:0090131	complex cortical dysplasia with other brain malformations		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia	PMID:15044805|PMID:18414213|PMID:20929962|PMID:25741868|PMID:25922261|PMID:28492532
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:15044805|PMID:18414213|PMID:20929962|PMID:25741868|PMID:25922261|PMID:28097321|PMID:28492532
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:18414213|PMID:28492532
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	PMID:15044805|PMID:19016831|PMID:21349848|PMID:24949629|PMID:25741868|PMID:28424266|PMID:28492532|PMID:36861595
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Status epilepticus	PMID:25741868
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:15044805|PMID:18414213|PMID:19016831|PMID:20929962|PMID:21349848|PMID:24949629|PMID:25741868|PMID:25922261|PMID:28424266|PMID:28492532|PMID:36861595
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16240336|PMID:17576745|PMID:18042463|PMID:21349848|PMID:21723461|PMID:24949629|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27818281|PMID:28424266|PMID:28492532|PMID:37178061
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:9000660	Choristoma		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectopic tissue	
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:15044805|PMID:19016831|PMID:21349848|PMID:24949629|PMID:25741868|PMID:28424266|PMID:28492532|PMID:36861595
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration	PMID:25741868
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1352005	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892016
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:15044805|PMID:18414213|PMID:19016831|PMID:21349848|PMID:24949629|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28424266|PMID:28492532|PMID:36861595
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:15044805|PMID:18414213|PMID:20929962|PMID:25741868|PMID:25922261|PMID:28492532
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:15044805|PMID:18414213|PMID:19016831|PMID:20929962|PMID:21349848|PMID:24949629|PMID:25741868|PMID:25922261|PMID:28097321|PMID:28424266|PMID:28492532|PMID:36861595
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness	PMID:25741868
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:15044805|PMID:16199547|PMID:20929962|PMID:28492532
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:15044805|PMID:19016831|PMID:21349848|PMID:24949629|PMID:25741868|PMID:28424266|PMID:28492532|PMID:36861595
13855580	ADGRG1	adhesion G protein-coupled receptor G1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1352005	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:0050169	cutaneous lupus erythematosus		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:0050175	tick-borne encephalitis		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human)	PMID:16463218|REF_RGD_ID:11352252
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:0050185	erythema multiforme		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma	susceptibility	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:5' utr:c.-1C>T (rs1883832) (human)	PMID:20473910|REF_RGD_ID:5490541
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:0050873	follicular lymphoma	susceptibility	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:5' utr:c.-1C>T (rs1883832) (human)	PMID:20473910|REF_RGD_ID:5490541
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:peripheral blood, monocyte (human)	PMID:17805323|REF_RGD_ID:11520793
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:20456428|REF_RGD_ID:5490543
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:0060022	CD40 ligand deficiency		ISO	RGD:1604657	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM	PMID:25741868|PMID:29884852
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:0060023	immunodeficiency with hyper IgM type 3		ISO	RGD:1604657	D	RGD:7240710	20190911	OMIM			
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:0060023	immunodeficiency with hyper IgM type 3		ISO	RGD:1604657	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CD40-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, Type 3 | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 3	PMID:12593727|PMID:14611700|PMID:15272925|PMID:15307939|PMID:15731360|PMID:17344890|PMID:17949264|PMID:18446002|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:0060060	non-Hodgkin lymphoma	treatment	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19636010|REF_RGD_ID:11522746
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15591506|REF_RGD_ID:5508169
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation	treatment	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17392495|REF_RGD_ID:8547746
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21914625|REF_RGD_ID:5490522
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:0080162	lupus nephritis	treatment	ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18566369|PMID:19265127|PMID:23799000|REF_RGD_ID:7248418|REF_RGD_ID:7248425|REF_RGD_ID:7248429
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:0080544	hyper IgM syndrome		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:0081267	graft-versus-host disease	treatment	ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18981161|REF_RGD_ID:7248735
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:10223	dermatomyositis		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood, monocyte (human)	PMID:19221099|REF_RGD_ID:11520792
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21414686|REF_RGD_ID:5490302
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:10976	membranous glomerulonephritis	treatment	ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23223173|REF_RGD_ID:8547786
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:10976	membranous glomerulonephritis	treatment	ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23223173|REF_RGD_ID:8547786
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:11263	chlamydia		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20102413|REF_RGD_ID:5132268
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:11339	pneumocystosis	treatment	ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10968950|REF_RGD_ID:8547797
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:12053	cryptococcosis	treatment	ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16552046|REF_RGD_ID:7248435
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:5' utr:-1C>T (human)	PMID:12593727|REF_RGD_ID:8547766
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:12361	Graves' disease	no_association	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:5' utr:-1C>T (human)	PMID:15307939|REF_RGD_ID:8547769
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:12361	Graves' disease	onset	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP	PMID:18755875|REF_RGD_ID:8547778
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:12365	malaria	severity	ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11485931|REF_RGD_ID:11352239
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9495297|REF_RGD_ID:13702889
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:13139	crescentic glomerulonephritis		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14569091|REF_RGD_ID:7248599
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:13378	Kawasaki disease		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22446961|PMID:22446962
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:13378	Kawasaki disease	susceptibility	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:c.51+1066C>T, (rs1535045) (human)	PMID:22645426|REF_RGD_ID:8547776
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma	treatment	ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22002241|REF_RGD_ID:11522742
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18455351
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:1909	melanoma	treatment	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17327609|REF_RGD_ID:11522745
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:1909	melanoma	treatment	ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22421945|REF_RGD_ID:11522740
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Gram-Negative Bacterial Infections;protein:increased expression:aorta	PMID:20505314|REF_RGD_ID:5490534
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16317521|REF_RGD_ID:1582628
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29035695
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	severity	ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15795333|REF_RGD_ID:11352234
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19525955
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:2377	multiple sclerosis	susceptibility	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:5' utr:c.-1C>T (rs1883832) (human)	PMID:20634952|REF_RGD_ID:5490971
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:2377	multiple sclerosis	susceptibility	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:enhancer:g.-6787C>T (rs6074022) (human)	PMID:20190274|REF_RGD_ID:5490975
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19159017|PMID:19220210|REF_RGD_ID:4144188|REF_RGD_ID:5132272
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20941750|REF_RGD_ID:4892277
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20205594|REF_RGD_ID:8547792
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:2942	bronchiolitis		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19470255|REF_RGD_ID:5132271
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:2959	hyperimmunoglobulin syndrome		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:exons (human)	PMID:11675497|REF_RGD_ID:1599479
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:2972	renal artery obstruction	disease_progression	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23399713|REF_RGD_ID:7248419
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:3070	high grade glioma	treatment	ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24878890|REF_RGD_ID:11352275
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	severity	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20699612|REF_RGD_ID:5490968
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18693155|REF_RGD_ID:5132274
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21436454|REF_RGD_ID:5490301
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:dendritic cell	PMID:20976171|REF_RGD_ID:5490524
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21436454|REF_RGD_ID:5490301
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma	treatment	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23983255|REF_RGD_ID:11522743
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:3892	insulinoma		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17982058|REF_RGD_ID:5491180
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:3951	acute myocarditis		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9495297|REF_RGD_ID:13702889
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29035695
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12594303|PMID:15282531|PMID:20426873|REF_RGD_ID:11522744|REF_RGD_ID:7248440|REF_RGD_ID:7248724
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lymphocyte	PMID:19086656|REF_RGD_ID:8547782
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:4780	anti-basement membrane glomerulonephritis		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15210767|REF_RGD_ID:7248442
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:5050	Ehrlich tumor carcinoma	treatment	ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19269163|REF_RGD_ID:11352683
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasmacytoid dendritic cell	PMID:20559432|REF_RGD_ID:5490533
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	treatment	ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25998782|REF_RGD_ID:11344970
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:707	B-cell lymphoma		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20616215|REF_RGD_ID:5490532
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18794853|PMID:20453842|PMID:23143596
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs4810485 (human)	PMID:20498205|REF_RGD_ID:5490972
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:783	end stage renal disease	severity	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:20846521|REF_RGD_ID:7248723
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:783	end stage renal disease	treatment	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12941150|REF_RGD_ID:7248709
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:7998	hyperthyroidism	treatment	ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16756463|REF_RGD_ID:8547761
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:8283	peritonitis		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15780086|REF_RGD_ID:7248438
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:848	arthritis		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP: :rs73115010, rs6074028 (human)	PMID:23256180|REF_RGD_ID:7248721
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:peripheral blood, dendritic cell (human)	PMID:16527350|REF_RGD_ID:11520794
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:8567	Hodgkin's lymphoma		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7621881
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:intestine, epithelial cell	PMID:20133813|REF_RGD_ID:5490590
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:8584	Burkitt lymphoma	treatment	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:9192773|REF_RGD_ID:11520790
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis		ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:ileum	PMID:21240009|REF_RGD_ID:5490305
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20102413|REF_RGD_ID:5132268
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:intestine, epithelial cell	PMID:20133813|REF_RGD_ID:5490590
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:8778	Crohn's disease	susceptibility	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:5' utr:c.-1C>T (rs1883832) (human)	PMID:20634952|REF_RGD_ID:5490971
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:8893	psoriasis	susceptibility	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron: (rs4810485) (human)	PMID:21645569|REF_RGD_ID:5490300
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:8923	skin melanoma	disease_progression	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8952530|REF_RGD_ID:8547772
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:8924	autoimmune thrombocytopenic purpura		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:peripheral blood, B lymphocyte (human)	PMID:17654056|REF_RGD_ID:11344977
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with breast cancer;DNA:snps:5' utr, intron:c.-1T>C, c.51+914T>G (rs1883832, rs4810485) (human)	PMID:21912605|REF_RGD_ID:8547780
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms	treatment	ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15922965|REF_RGD_ID:8547789
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9000469	Viral Myocarditis		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10440754|REF_RGD_ID:13702887
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:21574786|REF_RGD_ID:7248754
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia	treatment	ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21574786|REF_RGD_ID:7248754
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9000998	Brain Injuries	treatment	ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23924471|REF_RGD_ID:7248749
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19922665|REF_RGD_ID:5132270
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9001686	Acute Coronary Syndrome		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:5' utr:rs1883832 (human)	PMID:21091218|REF_RGD_ID:5490523
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9002153	Chronic Allograft Dysfunction	treatment	ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22826618|REF_RGD_ID:11352297
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14741776|REF_RGD_ID:8547795
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20616215|REF_RGD_ID:5490532
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9002311	Experimental Autoimmune Myocarditis	treatment	ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25297507|REF_RGD_ID:13702884
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20435931|REF_RGD_ID:5490544
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9002605	Delayed Hypersensitivity		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15210767|REF_RGD_ID:7248442
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9002869	Schistosomiasis Mansoni	treatment	ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10623823|REF_RGD_ID:11520789
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9003657	Perennial Allergic Rhinitis		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20226305|REF_RGD_ID:5132269
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12388354|REF_RGD_ID:5508171
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	disease_progression	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15221125|REF_RGD_ID:7248441
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	treatment	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:14698004|REF_RGD_ID:8547788
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	treatment	ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21472009|REF_RGD_ID:7248755
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased nitrosylation:monocyte	PMID:20473113|REF_RGD_ID:5490974
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21137078|REF_RGD_ID:8547744
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1	PMID:17804565|REF_RGD_ID:8547791
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased nitrosylation:macrophage	PMID:20473113|REF_RGD_ID:5490974
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25993320|REF_RGD_ID:11251055
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9006332	Vascular Calcification		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Coronary Artery Disease	PMID:16494885|REF_RGD_ID:7248436
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9006372	Animal Helminthiasis		ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasmacytoid dendritic cell	PMID:20702728|REF_RGD_ID:5490530
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9006623	Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12438641|REF_RGD_ID:11520795
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9006647	Experimental Autoimmune Neuritis		ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17188497|REF_RGD_ID:5491181
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9006779	Discoid Lupus Erythematosus		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9006939	Lyme Neuroborreliosis		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human)	PMID:16463218|REF_RGD_ID:11352252
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia	treatment	ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19565716|REF_RGD_ID:11352677
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9007110	Subacute Combined Degeneration		ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16716410|REF_RGD_ID:2313422
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9007110	Subacute Combined Degeneration	treatment	ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16716410|REF_RGD_ID:2313422
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9007355	Hashimoto Disease		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:17558708|REF_RGD_ID:8547767
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29035695
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9007899	Animal Viral Hepatitis	severity	ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21360722|REF_RGD_ID:5490303
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9008538	Neisseriaceae Infections		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19202131|REF_RGD_ID:5132273
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17043144
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs3765456 (human)	PMID:23256180|REF_RGD_ID:7248721
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus	susceptibility	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs4810485 (human)	PMID:21914625|REF_RGD_ID:5490522
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9146	visceral leishmaniasis	treatment	ISO	RGD:1615152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14573667|REF_RGD_ID:8547750
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9182	pemphigus		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21255096|REF_RGD_ID:5490304
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9201	lichen planus		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18050371|REF_RGD_ID:8547765
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9513	plasma cell leukemia		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20616215|REF_RGD_ID:5490532
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9538	multiple myeloma	treatment	ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human cells in a mouse model	PMID:10866315|REF_RGD_ID:11522720
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:22505539|REF_RGD_ID:6893375
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1604657	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29035695
13855628	CD40	CD40 molecule	gene	DOID:9970	obesity	treatment	ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21670556|REF_RGD_ID:7248753
13855628	Cd40	CD40 molecule	gene	DOID:1936	atherosclerosis	treatment	ISO	RGD:619830	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypercholesterolemia	PMID:23984971|REF_RGD_ID:8547801
13855643	CD34	CD34 molecule	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13855643	CD34	CD34 molecule	gene	DOID:3963	thyroid gland carcinoma	treatment	ISO	RGD:1315723	D	RGD:9068941	20220310	RGD			PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104
13855643	CD34	CD34 molecule	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13855643	CD34	CD34 molecule	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855643	CD34	CD34 molecule	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13855643	CD34	CD34 molecule	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:1306863	D	RGD:9068941	20210219	RGD		mRNA, protein:increased expression:retina	PMID:31759996|REF_RGD_ID:41410819
13855643	CD34	CD34 molecule	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855643	CD34	CD34 molecule	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1315723	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22011395
13855661	LOC100525275	membrane-spanning 4-domains subfamily A member 4A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855661	LOC100525275	membrane-spanning 4-domains subfamily A member 4A	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1315944	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13855661	LOC100525275	membrane-spanning 4-domains subfamily A member 4A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13855661	LOC100525275	membrane-spanning 4-domains subfamily A member 4A	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1315944	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21460841
13855661	LOC100525275	membrane-spanning 4-domains subfamily A member 4A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13855661	LOC100525275	membrane-spanning 4-domains subfamily A member 4A	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1315944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13855661	LOC100525275	membrane-spanning 4-domains subfamily A member 4A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13855661	LOC100525275	membrane-spanning 4-domains subfamily A member 4A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855661	LOC100525275	membrane-spanning 4-domains subfamily A member 4A	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1315944	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13855661	LOC100525275	membrane-spanning 4-domains subfamily A member 4A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855685	RNF128	ring finger protein 128	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13855685	RNF128	ring finger protein 128	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13855685	RNF128	ring finger protein 128	gene	DOID:1227	neutropenia		ISO	RGD:1603197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia	PMID:25741868
13855685	RNF128	ring finger protein 128	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13855685	RNF128	ring finger protein 128	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13855685	RNF128	ring finger protein 128	gene	DOID:9005315	Laterality Defects, Autosomal Dominant		ISO	RGD:1603197	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Laterality defects, autosomal dominant	
13855685	RNF128	ring finger protein 128	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855699	QTRT1	queuine tRNA-ribosyltransferase catalytic subunit 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13855699	QTRT1	queuine tRNA-ribosyltransferase catalytic subunit 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855699	QTRT1	queuine tRNA-ribosyltransferase catalytic subunit 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:732681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13855699	QTRT1	queuine tRNA-ribosyltransferase catalytic subunit 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13855699	QTRT1	queuine tRNA-ribosyltransferase catalytic subunit 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13855699	QTRT1	queuine tRNA-ribosyltransferase catalytic subunit 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732681	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13855699	QTRT1	queuine tRNA-ribosyltransferase catalytic subunit 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13855699	QTRT1	queuine tRNA-ribosyltransferase catalytic subunit 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855699	QTRT1	queuine tRNA-ribosyltransferase catalytic subunit 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13855699	QTRT1	queuine tRNA-ribosyltransferase catalytic subunit 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:735678	D	RGD:9068941	20230323	RGD			PMID:26029872|REF_RGD_ID:158014899
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:735678	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735677	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:amplification:cds (human)	PMID:10567404|REF_RGD_ID:9590137
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:735677	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:amplification:cds (human)	PMID:10567404|REF_RGD_ID:9590137
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:735677	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:amplification:cds (human)	PMID:10567404|REF_RGD_ID:9590137
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:735677	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138541
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:735677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735677	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13855713	NCOA6	nuclear receptor coactivator 6	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:620111	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:pancreatic islet (rat)	PMID:16738321|REF_RGD_ID:9590126
13855766	SCGN	secretagogin, EF-hand calcium binding protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13855766	SCGN	secretagogin, EF-hand calcium binding protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13855766	SCGN	secretagogin, EF-hand calcium binding protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13855766	SCGN	secretagogin, EF-hand calcium binding protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13855766	SCGN	secretagogin, EF-hand calcium binding protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13855766	SCGN	secretagogin, EF-hand calcium binding protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347901	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13855766	SCGN	secretagogin, EF-hand calcium binding protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855766	SCGN	secretagogin, EF-hand calcium binding protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0001816	angiosarcoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10930038|PMID:12211074|PMID:13678655|PMID:20737008
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:22142829|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:27993330|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:33056981|PMID:34915055|PMID:35101336
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0050458	juvenile myelomonocytic leukemia		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia	PMID:11668624|PMID:15696205|PMID:16474405|PMID:16921267|PMID:17332249|PMID:17704260|PMID:18509354|PMID:19047918|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19396835|PMID:19681119|PMID:20112233|PMID:20147967|PMID:20186801|PMID:20516123|PMID:20570890|PMID:20805368|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21169357|PMID:22142829|PMID:22683711|PMID:22810696|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23321623|PMID:23455880|PMID:23965232|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24452629|PMID:24642870|PMID:24896186|PMID:25359494|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26037647|PMID:26121087|PMID:26138366|PMID:26184075|PMID:26242988|PMID:26257827|PMID:26521233|PMID:27325016|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28484014|PMID:28492532|PMID:29793804|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:31477716|PMID:31816869|PMID:31891627|PMID:33056981|PMID:34166060|PMID:34915055|PMID:35101336|PMID:35864332|PMID:39434542
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0050469	Costello syndrome		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17468812|PMID:17703371
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy	no_association	ISO	RGD:1550157	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24259500|REF_RGD_ID:11568677
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0050855	renal fibrosis	treatment	ISO	RGD:2981	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ureteral Obstruction	PMID:22074740|REF_RGD_ID:11060152
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0050868	hepatocellular adenoma	induces	ISO	RGD:2981	D	RGD:9068941	20200609	RGD		aflatoxin B1 induced:DNA:transversion,transition mutations:cds:	PMID:8446626|REF_RGD_ID:11568697
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27992414
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9205081
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0060233	cardiofaciocutaneous syndrome		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome	PMID:10590419|PMID:10681080|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17211612|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:17994553|PMID:18456719|PMID:18958496|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22250184|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30415384|PMID:8234268
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:22142829|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:27993330|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:33056981|PMID:34915055|PMID:35101336
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:17056636|PMID:18958496|PMID:21784453|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26854235|PMID:28492532|PMID:8234268
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0060578	Noonan syndrome 1		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1	PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30732632|PMID:37895220
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0060581	Noonan syndrome 3		ISO	RGD:1350859	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0060581	Noonan syndrome 3		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NOONAN SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3	PMID:10590419|PMID:10681080|PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:17056636|PMID:17211612|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17712732|PMID:17875937|PMID:17994553|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:19373855|PMID:19396835|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21610151|PMID:21779504|PMID:21871821|PMID:22250184|PMID:23321623|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:29199977|PMID:29493581|PMID:29564591|PMID:30415384|PMID:30732632|PMID:31117243|PMID:31160609|PMID:31988705|PMID:32079091|PMID:35101336|PMID:36271929|PMID:37895220
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0060688	arteriovenous malformations of the brain		ISO	RGD:1350859	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0060688	arteriovenous malformations of the brain		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformations of the brain | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation	PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26372703|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0060688	arteriovenous malformations of the brain		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformations of the brain | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation	PMID:11668624|PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17332249|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17712732|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:19047918|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19373855|PMID:20147967|PMID:20516123|PMID:20570890|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21062266|PMID:21169357|PMID:21610151|PMID:21871821|PMID:22810696|PMID:23096712|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:23965232|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24452629|PMID:24642870|PMID:24703799|PMID:24896186|PMID:25326637|PMID:25359494|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:26257827|PMID:27325016|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:29793804|PMID:31117243|PMID:31477716|PMID:31891627|PMID:32079091|PMID:35101336|PMID:36271929|PMID:39434542
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0070004	myeloid neoplasm		ISO	RGD:1550157	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.G12D (mouse)	PMID:21451123|REF_RGD_ID:11060138
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0080365	endometrial hyperplasia		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19419940|REF_RGD_ID:2314912
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17468812|PMID:17551339|PMID:17601930|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18594010|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:18922928|PMID:18958496|PMID:19018267|PMID:19020799|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19396835|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20112233|PMID:20147967|PMID:20526288|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20926413|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21062266|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21909114|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22211815|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22488932|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22980975|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23321623|PMID:23406027|PMID:23531339|PMID:23548132|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24382853|PMID:24558511|PMID:24703799|PMID:24720724|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:26580448|PMID:26623049|PMID:26822237|PMID:26970110|PMID:26985062|PMID:27450488|PMID:28492532|PMID:28583095|PMID:28650561|PMID:29298116|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29948256|PMID:30289595|PMID:30443000|PMID:30732632|PMID:30891959|PMID:31117243|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:32078254|PMID:33452774|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:7877967|PMID:8234268|PMID:8246952|PMID:8439212
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:11745231|PMID:12110640|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16051643|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17409930|PMID:17468812|PMID:17551339|PMID:17576681|PMID:17601930|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:17910045|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18628094|PMID:18922928|PMID:18958496|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19396835|PMID:20112233|PMID:20147967|PMID:20186801|PMID:20526288|PMID:20570890|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20926413|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20972464|PMID:21044336|PMID:21062266|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21371307|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:21797849|PMID:21871821|PMID:21909114|PMID:22211815|PMID:22488932|PMID:22495831|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22980975|PMID:23059812|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23321623|PMID:23531339|PMID:23548132|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24138715|PMID:24382853|PMID:24703799|PMID:24720724|PMID:24803665|PMID:25251940|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26110767|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:26580448|PMID:26822237|PMID:26970110|PMID:26985062|PMID:27450488|PMID:28492532|PMID:28583095|PMID:28650561|PMID:29158550|PMID:29298116|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29758562|PMID:29948256|PMID:30289595|PMID:30443000|PMID:30448735|PMID:30544177|PMID:30732632|PMID:30891959|PMID:30902772|PMID:31069529|PMID:31117243|PMID:31573083|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:31974414|PMID:32078254|PMID:32581362|PMID:32934698|PMID:33142350|PMID:33452774|PMID:34114335|PMID:34117033|PMID:34958143|PMID:35658005|PMID:35794233|PMID:3627975|PMID:6320174|PMID:6695174|PMID:7773929|PMID:7877967|PMID:8234268|PMID:8246952|PMID:8439212|PMID:8456858|PMID:9536098
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:11668624|PMID:15696205|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17551339|PMID:17576681|PMID:17601930|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18958496|PMID:19047918|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19396835|PMID:19681119|PMID:20112233|PMID:20147967|PMID:20186801|PMID:20516123|PMID:20570890|PMID:20805368|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21062266|PMID:21169357|PMID:21784453|PMID:21797849|PMID:21871821|PMID:22142829|PMID:22488932|PMID:22683711|PMID:22810696|PMID:23059812|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23321623|PMID:23455880|PMID:23965232|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24452629|PMID:24642870|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:24896186|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25359494|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26037647|PMID:26121087|PMID:26138366|PMID:26184075|PMID:26242988|PMID:26257827|PMID:26521233|PMID:26580448|PMID:26822237|PMID:27325016|PMID:27391150|PMID:27450488|PMID:27848944|PMID:27993330|PMID:28484014|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29158550|PMID:29758562|PMID:29793804|PMID:30115695|PMID:30192821|PMID:30523111|PMID:30732632|PMID:30792310|PMID:31117243|PMID:31477716|PMID:31816869|PMID:31891627|PMID:31958057|PMID:31974414|PMID:33056981|PMID:34117033|PMID:34166060|PMID:34915055|PMID:35101336|PMID:35864332|PMID:35944066|PMID:35979676|PMID:36138163|PMID:37895220|PMID:39434542|PMID:7877967|PMID:8234268|PMID:9536098
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0080764	hereditary diffuse gastric cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIFFUSE GASTRIC AND LOBULAR BREAST CANCER SYNDROME	PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0080777	lung sarcomatoid carcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung sarcomatoid carcinoma	PMID:11668624|PMID:15696205|PMID:17332249|PMID:17704260|PMID:19047918|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:20147967|PMID:20516123|PMID:20570890|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21169357|PMID:22810696|PMID:23096712|PMID:23455880|PMID:23965232|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24452629|PMID:24642870|PMID:24896186|PMID:25359494|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:26257827|PMID:27325016|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29793804|PMID:31477716|PMID:31891627|PMID:35101336|PMID:39434542
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0080875	IDH-mutant anaplastic astrocytoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma IDH-mutant	PMID:24714777|PMID:27993330
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0081304	high-grade astrocytoma with piloid features		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: High-grade astrocytoma with piloid features	PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:17712732|PMID:19373855|PMID:21610151|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:27993330|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:32079091|PMID:35101336|PMID:36271929
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0110117	autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 | ClinVar Annotator: match by term: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder	PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17712732|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:19373855|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21610151|PMID:21871821|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:27577878|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:31117243|PMID:32079091|PMID:35101336|PMID:36271929
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0111162	epidermal nevus		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nevus sebaceous	PMID:11668624|PMID:15696205|PMID:17332249|PMID:17704260|PMID:19047918|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:20147967|PMID:20516123|PMID:20570890|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21169357|PMID:22810696|PMID:23096712|PMID:23455880|PMID:23965232|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24452629|PMID:24642870|PMID:24896186|PMID:25359494|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:26257827|PMID:27325016|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29793804|PMID:31477716|PMID:31891627|PMID:35101336|PMID:39434542
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0111460	cardiofaciocutaneous syndrome 1		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 1	PMID:17056636|PMID:18958496|PMID:21784453|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8234268
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0111461	cardiofaciocutaneous syndrome 2		ISO	RGD:1350859	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0111461	cardiofaciocutaneous syndrome 2		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 2	PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17712732|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:19358724|PMID:19373855|PMID:19396835|PMID:19681119|PMID:20805368|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21610151|PMID:21871821|PMID:22142829|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26037647|PMID:26121087|PMID:26138366|PMID:26184075|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:27993330|PMID:28484014|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:30732632|PMID:31117243|PMID:31816869|PMID:32079091|PMID:33056981|PMID:34166060|PMID:34915055|PMID:35101336|PMID:35864332|PMID:36271929
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0111530	linear nevus sebaceous syndrome		ISO	RGD:1350859	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0111530	linear nevus sebaceous syndrome		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous | ClinVar Annotator: match by term: Organoid nevus phakomatosis	PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21062266|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26521233|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:30544177|PMID:30902772|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:34114335|PMID:35794233|PMID:7773929|PMID:8439212
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0111530	linear nevus sebaceous syndrome		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous | ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous syndrome	PMID:11668624|PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17332249|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17712732|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:19047918|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19373855|PMID:20147967|PMID:20516123|PMID:20570890|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21062266|PMID:21169357|PMID:21610151|PMID:21871821|PMID:22810696|PMID:23096712|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:23965232|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24452629|PMID:24642870|PMID:24703799|PMID:24896186|PMID:25326637|PMID:25359494|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:26257827|PMID:27325016|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:29793804|PMID:31117243|PMID:31477716|PMID:31891627|PMID:32079091|PMID:35101336|PMID:36271929|PMID:39434542
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0111705	oculoectodermal syndrome		ISO	RGD:1350859	D	RGD:7240710	20190918	OMIM			
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0111705	oculoectodermal syndrome		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OCULOECTODERMAL SYNDROME, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Toriello-Lacassie-Droste syndrome	PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16474405|PMID:17332249|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18456719|PMID:1875403|PMID:19047918|PMID:19358724|PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:20805368|PMID:20949522|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21371307|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23174937|PMID:23255105|PMID:24033266|PMID:24629489|PMID:24720724|PMID:25133613|PMID:25251940|PMID:2547513|PMID:25623042|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26110767|PMID:26242988|PMID:26496393|PMID:26521233|PMID:26861459|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30280194|PMID:30289595|PMID:30443000|PMID:30448735|PMID:30544177|PMID:30891959|PMID:30902772|PMID:31891627|PMID:31998945|PMID:32934698|PMID:34114335|PMID:34117033|PMID:35794233|PMID:3627975|PMID:39434542|PMID:7773929|PMID:8439212|PMID:8456858
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:0111705	oculoectodermal syndrome		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OCULOECTODERMAL SYNDROME, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Toriello-Lacassie-Droste syndrome	PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:17712732|PMID:19373855|PMID:20147967|PMID:21371307|PMID:21610151|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26037647|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:31117243|PMID:32079091|PMID:34117033|PMID:35101336|PMID:36271929
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1550157	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959	
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:7240710	20220209	OMIM			
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18594010|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:35794233|PMID:7773929|PMID:8439212
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:17704260|PMID:17712732|PMID:19358724|PMID:19373855|PMID:19681119|PMID:20805368|PMID:21610151|PMID:22142829|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26037647|PMID:26121087|PMID:26138366|PMID:26184075|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:27993330|PMID:28484014|PMID:28492532|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:31117243|PMID:31816869|PMID:32079091|PMID:33056981|PMID:34166060|PMID:34915055|PMID:35101336|PMID:35864332|PMID:36271929
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:16474405|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17875937|PMID:18386799|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:28492532|PMID:29948256|PMID:30732632|PMID:37895220
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:16474405|PMID:17056636|PMID:17875937|PMID:20949621|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30732632|PMID:37895220
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral microphthalmos	PMID:25741868
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1550157	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15864294|REF_RGD_ID:1581757
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:35979676
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:16474405|PMID:16921267|PMID:17704260|PMID:18509354|PMID:19396835|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20949621|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer, transitional cell, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer	PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:1553789|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17332249|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17910045|PMID:18456719|PMID:1875403|PMID:19047918|PMID:19358724|PMID:20805368|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21079152|PMID:21871821|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23174937|PMID:23255105|PMID:24033266|PMID:24629489|PMID:24703799|PMID:25133613|PMID:25326637|PMID:25623042|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26496393|PMID:26521233|PMID:26861459|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30280194|PMID:30443000|PMID:30448735|PMID:30544177|PMID:30891959|PMID:30902772|PMID:31891627|PMID:31998945|PMID:34114335|PMID:35794233|PMID:39434542|PMID:6695174|PMID:7773929|PMID:8439212
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer	PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:1553789|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948256|PMID:31117243
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BLADDER CANCER, TRANSITIONAL CELL, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer	PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948256
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BLADDER CANCER, TRANSITIONAL CELL, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer	PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17712732|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:19373855|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21610151|PMID:21871821|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:32079091|PMID:35101336|PMID:36271929
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BLADDER CANCER, TRANSITIONAL CELL, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17712732|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:19373855|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21610151|PMID:21871821|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:31117243|PMID:32079091|PMID:35101336|PMID:36271929
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Iron deficiency anemia	PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:22142829|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:27993330|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:33056981|PMID:34915055|PMID:35101336
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1550157	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15864294|REF_RGD_ID:1581757
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	PMID:25741868
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:13223	uterine fibroid		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine leiomyoma	PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:22142829|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:27993330|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:33056981|PMID:34915055|PMID:35101336
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:7240710	20240124	OMIM			
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:11745231|PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:15696205|PMID:16051643|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:20526288|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26985062|PMID:28492532|PMID:29948256|PMID:31666701|PMID:35658005|PMID:6320174
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:11745231|PMID:12110640|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16051643|PMID:16474405|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:1875403|PMID:19047918|PMID:19358724|PMID:20526288|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21079152|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23174937|PMID:23255105|PMID:24033266|PMID:24629489|PMID:24803665|PMID:25623042|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:26861459|PMID:26985062|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:30544177|PMID:30902772|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:34114335|PMID:35658005|PMID:35794233|PMID:6320174|PMID:7773929|PMID:8439212
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:11745231|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16051643|PMID:16474405|PMID:17332249|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18456719|PMID:1875403|PMID:19047918|PMID:19358724|PMID:20526288|PMID:20805368|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23174937|PMID:23255105|PMID:24033266|PMID:24629489|PMID:25133613|PMID:25623042|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26496393|PMID:26521233|PMID:26861459|PMID:26985062|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30280194|PMID:30443000|PMID:30544177|PMID:30902772|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:31998945|PMID:34114335|PMID:35658005|PMID:35794233|PMID:39434542|PMID:6320174|PMID:7773929|PMID:8439212
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:11745231|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16051643|PMID:16474405|PMID:17332249|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18456719|PMID:1875403|PMID:19047918|PMID:19358724|PMID:20526288|PMID:20805368|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23174937|PMID:23255105|PMID:24033266|PMID:24629489|PMID:25623042|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:26861459|PMID:26985062|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:30544177|PMID:30902772|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:34114335|PMID:35658005|PMID:35794233|PMID:39434542|PMID:6320174|PMID:7773929|PMID:8439212
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LUNG CANCER, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:11668624|PMID:11745231|PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:15696205|PMID:16051643|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:19373855|PMID:20526288|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:22810696|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23965232|PMID:24033266|PMID:24332036|PMID:24703799|PMID:24705251|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25437878|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:26257827|PMID:26985062|PMID:27325016|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28966033|PMID:29793804|PMID:29948256|PMID:30181243|PMID:30496796|PMID:31117243|PMID:31477716|PMID:31666701|PMID:32792368|PMID:34117033|PMID:34525976|PMID:34755412|PMID:35101336|PMID:35658005|PMID:6320174
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: LUNG CANCER, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:11668624|PMID:11745231|PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:15696205|PMID:16051643|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:19373855|PMID:20526288|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:22810696|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23965232|PMID:24033266|PMID:24332036|PMID:24703799|PMID:24705251|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25437878|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:26257827|PMID:26985062|PMID:27325016|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28966033|PMID:29793804|PMID:29948256|PMID:30181243|PMID:30496796|PMID:31477716|PMID:32792368|PMID:34117033|PMID:34525976|PMID:34755412|PMID:35101336
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: LUNG CANCER, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:11668624|PMID:11745231|PMID:15696205|PMID:16051643|PMID:16247081|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17712732|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:19373855|PMID:20526288|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21610151|PMID:21871821|PMID:22810696|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:23965232|PMID:24033266|PMID:24332036|PMID:24703799|PMID:24705251|PMID:25326637|PMID:25437878|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:26257827|PMID:26985062|PMID:27325016|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28966033|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:29793804|PMID:30181243|PMID:30496796|PMID:31117243|PMID:31477716|PMID:32079091|PMID:32792368|PMID:34117033|PMID:34525976|PMID:34755412|PMID:35101336|PMID:36271929
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:11668624|PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:17332249|PMID:17704260|PMID:17712732|PMID:19047918|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19373855|PMID:19681119|PMID:20147967|PMID:20516123|PMID:20570890|PMID:20805368|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21169357|PMID:21610151|PMID:22142829|PMID:22683711|PMID:22810696|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:23965232|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24452629|PMID:24642870|PMID:24896186|PMID:25359494|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26037647|PMID:26121087|PMID:26138366|PMID:26184075|PMID:26242988|PMID:26257827|PMID:26521233|PMID:27325016|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28484014|PMID:28492532|PMID:29199977|PMID:29336889|PMID:29564591|PMID:29793804|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:31477716|PMID:31816869|PMID:31891627|PMID:32079091|PMID:32605999|PMID:33056981|PMID:33971321|PMID:34117033|PMID:34166060|PMID:34915055|PMID:35101336|PMID:35471904|PMID:35864332|PMID:36271929|PMID:39434542
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:22142829|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:27993330|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:33056981|PMID:34915055|PMID:35101336
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic	PMID:15696205|PMID:17332249|PMID:21063026|PMID:22571758|PMID:24033266|PMID:24720724|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:28492532|PMID:3627975
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:25741868
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:16474405|PMID:16921267|PMID:17704260|PMID:18509354|PMID:19396835|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20949621|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19435901|PMID:25125259
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	disease_progression	ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11115351|REF_RGD_ID:1581761
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:16474405|PMID:16921267|PMID:17704260|PMID:18509354|PMID:19396835|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20949621|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:22142829|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:27993330|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:33056981|PMID:34915055|PMID:35101336
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:22142829|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:27993330|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:33056981|PMID:34915055|PMID:35101336
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:25741868
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly	PMID:17056636|PMID:18958496|PMID:21784453|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8234268
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27725143
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20250109	RGD		mRNA:increased expression:urinary bladder	PMID:19303097|REF_RGD_ID:2314836
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:2870	endometrial adenocarcinoma		ISO	RGD:2981	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutation:CDS:p.G12D, p.G12S, p.Q61H (rat)	PMID:10775052|REF_RGD_ID:1600499
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma	PMID:16474405|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18958496|PMID:19020799|PMID:20949621|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25359213|PMID:25741868|PMID:28492532
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23284138
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1550157	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:131200	
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	PMID:25741868
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11745231|PMID:16247444|PMID:20101149
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10545420|PMID:20565773
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:brain	PMID:19179066|REF_RGD_ID:13702872
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3068	glioblastoma	treatment	ISO	RGD:1550157	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16166301|REF_RGD_ID:13702861
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23817572
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		sporadic pilocytic astrocytoma, OMIM:137800    DNA:transversion:CDS:amino acid G13R	PMID:16247081|REF_RGD_ID:1600476
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma	susceptibility	ISO	RGD:11440	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:cds:p.G12D(mouse)	PMID:24038521|REF_RGD_ID:13702858
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3070	high grade glioma	severity	ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22207524|REF_RGD_ID:13702477
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3070	high grade glioma	severity	ISO	RGD:1550157	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19435821|REF_RGD_ID:13702860
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3078	anaplastic astrocytoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:brain	PMID:19179066|REF_RGD_ID:13702872
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3121	gallbladder cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer	PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:17712732|PMID:19373855|PMID:21610151|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:27993330|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:32079091|PMID:35101336|PMID:36271929
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3247	rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma	PMID:15696205|PMID:17704260|PMID:19358724|PMID:19681119|PMID:20805368|PMID:22142829|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23455880|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26121087|PMID:26138366|PMID:26184075|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:27993330|PMID:28484014|PMID:28492532|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:31816869|PMID:33056981|PMID:34166060|PMID:34915055|PMID:35101336|PMID:35864332
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3304	germinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germinoma	PMID:11668624|PMID:15696205|PMID:17332249|PMID:17704260|PMID:19047918|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:20147967|PMID:20516123|PMID:20570890|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21169357|PMID:22810696|PMID:23096712|PMID:23455880|PMID:23965232|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24452629|PMID:24642870|PMID:24896186|PMID:25359494|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:26257827|PMID:27325016|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29793804|PMID:31477716|PMID:31891627|PMID:35101336|PMID:39434542
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3307	teratoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Teratoma	PMID:31289513|PMID:35101336
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20260709	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:40779492
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3490	Noonan syndrome		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome	PMID:10590419|PMID:10681080|PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:16361624|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17211612|PMID:17324647|PMID:17384584|PMID:17468812|PMID:17551339|PMID:17601930|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:17994553|PMID:18316791|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:18922928|PMID:18958496|PMID:19020799|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19396835|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20526288|PMID:20652921|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20926413|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21228335|PMID:21686179|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21909114|PMID:22211815|PMID:22250184|PMID:22488932|PMID:22495831|PMID:22980975|PMID:23321623|PMID:23406027|PMID:23531339|PMID:23548132|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24382853|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:26985062|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29758562|PMID:29948256|PMID:30415384|PMID:30732632|PMID:31117243|PMID:31573083|PMID:32078254|PMID:33142350|PMID:33452774|PMID:34958143|PMID:8234268|PMID:8246952
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3490	Noonan syndrome		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome	PMID:10590419|PMID:10681080|PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17211612|PMID:17324647|PMID:17468812|PMID:17551339|PMID:17601930|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:17994553|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18628094|PMID:18922928|PMID:18958496|PMID:19020799|PMID:19396835|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20526288|PMID:20652921|PMID:20926413|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21686179|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21909114|PMID:22211815|PMID:22250184|PMID:22488932|PMID:22495831|PMID:22980975|PMID:23321623|PMID:23531339|PMID:23548132|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24382853|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:26985062|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29758562|PMID:29948256|PMID:30415384|PMID:30732632|PMID:31117243|PMID:31573083|PMID:32078254|PMID:33142350|PMID:33452774|PMID:34958143|PMID:8234268|PMID:8246952
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3490	Noonan syndrome		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome	PMID:10590419|PMID:10681080|PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17211612|PMID:17324647|PMID:17468812|PMID:17551339|PMID:17601930|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:17994553|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18628094|PMID:18922928|PMID:18958496|PMID:19020799|PMID:19396835|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20526288|PMID:20652921|PMID:20926413|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21686179|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21909114|PMID:22211815|PMID:22250184|PMID:22488932|PMID:22495831|PMID:22980975|PMID:23321623|PMID:23531339|PMID:23548132|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24382853|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26985062|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29402968|PMID:29758562|PMID:29948256|PMID:30415384|PMID:30732632|PMID:31117243|PMID:31573083|PMID:32078254|PMID:33142350|PMID:33452774|PMID:34958143|PMID:35979676|PMID:8234268|PMID:8246952
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3490	Noonan syndrome		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome	PMID:10590419|PMID:10681080|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:17056636|PMID:17211612|PMID:17551339|PMID:17601930|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17994553|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18958496|PMID:19396835|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22250184|PMID:22488932|PMID:22495831|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30415384|PMID:30732632|PMID:35979676|PMID:37895220|PMID:8234268
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3498	pancreatic ductal adenocarcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic Ductal Adenocarcinoma	PMID:28492532
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20260709	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25347530|PMID:30654191|PMID:42090791
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3606	ovarian mucinous adenocarcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian mucinous adenocarcinoma	PMID:11668624|PMID:15696205|PMID:17332249|PMID:17704260|PMID:19047918|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:20147967|PMID:20516123|PMID:20570890|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21169357|PMID:22810696|PMID:23096712|PMID:23455880|PMID:23965232|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24452629|PMID:24642870|PMID:24896186|PMID:25359494|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:26257827|PMID:27325016|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29793804|PMID:31477716|PMID:31891627|PMID:35101336|PMID:39434542
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20220721	RGD		DNA:mutations:cds: (human)	PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3905	lung carcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma	PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous Cell Lung Carcinoma	
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma	PMID:11668624|PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:17332249|PMID:17704260|PMID:17712732|PMID:19047918|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19373855|PMID:19681119|PMID:20147967|PMID:20516123|PMID:20570890|PMID:20805368|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21169357|PMID:21610151|PMID:22142829|PMID:22683711|PMID:22810696|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:23965232|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24452629|PMID:24642870|PMID:24896186|PMID:25359494|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26037647|PMID:26121087|PMID:26138366|PMID:26184075|PMID:26242988|PMID:26257827|PMID:26521233|PMID:27325016|PMID:27391150|PMID:27577878|PMID:27993330|PMID:28484014|PMID:28492532|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:29793804|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:31477716|PMID:31816869|PMID:31891627|PMID:32079091|PMID:33056981|PMID:34166060|PMID:34915055|PMID:35101336|PMID:35864332|PMID:36271929|PMID:39434542
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung	PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:6320174
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:3962	follicular thyroid carcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27440272
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:4440	seminoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8816895|REF_RGD_ID:2314915
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:11851621|REF_RGD_ID:2314914
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:4851	pilocytic astrocytoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PILOCYTIC ASTROCYTOMA, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma	PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:17712732|PMID:19373855|PMID:21610151|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:27993330|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:32079091|PMID:34117033|PMID:35101336|PMID:36271929
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:4905	pancreatic carcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA	PMID:11668624|PMID:15696205|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17332249|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:19047918|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:20147967|PMID:20516123|PMID:20570890|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21062266|PMID:21169357|PMID:21871821|PMID:22810696|PMID:23096712|PMID:23455880|PMID:23965232|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24452629|PMID:24642870|PMID:24703799|PMID:24896186|PMID:25326637|PMID:25359494|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:26257827|PMID:27325016|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29793804|PMID:31117243|PMID:31477716|PMID:31891627|PMID:35101336|PMID:39434542
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:4926	bronchiolo-alveolar adenocarcinoma		ISO	RGD:1550157	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:cds:	PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:4926	bronchiolo-alveolar adenocarcinoma		ISO	RGD:2981	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:cds:	PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:4927	Klatskin's tumor	disease_progression	ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20210430	RGD		DNA:mutations	PMID:33387086|REF_RGD_ID:126848756
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:4928	intrahepatic cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1550157	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:4928	intrahepatic cholangiocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations::	PMID:24139215|REF_RGD_ID:14398746
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22561520|PMID:8968066
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:4961	bone marrow disease		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity	PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:22142829|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:27993330|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:33056981|PMID:34915055|PMID:35101336
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment	PMID:25741868
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:5517	stomach carcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		gastric cancer, OMIM:137215    DNA:point_mutation:CDS:amino acid G12S	PMID:7773929|REF_RGD_ID:1600468
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:5603	T-cell acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1550157	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.G12D (mouse)	PMID:23673656|REF_RGD_ID:11060136
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17056636|PMID:20949621|PMID:26037647|PMID:26854235
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:26854235
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:16474405|PMID:17056636|PMID:17875937|PMID:18958496|PMID:20949621|PMID:21784453|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30732632|PMID:37895220|PMID:8234268
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:657	adenoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10545420|PMID:10813127|PMID:25851810|PMID:8761429
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:6726	fibrillary astrocytoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:brain	PMID:19179066|REF_RGD_ID:13702872
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11286481|PMID:11563603
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20250109	RGD		mRNA,protein:increased expression:liver	PMID:29275358|REF_RGD_ID:14398750
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	induces	ISO	RGD:2981	D	RGD:9068941	20200609	RGD		aflatoxin B1 induced:DNA:transversion,transition mutations:cds:	PMID:8446626|REF_RGD_ID:11568697
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:7235	pancreatic mucinous cystadenoma	severity	ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:cds:	PMID:28570009|REF_RGD_ID:14398747
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:2981	D	RGD:9068941	20220224	RGD		associated with microgravity; mRNA:increased expression:gastrocnemius (rat)	PMID:14638460|REF_RGD_ID:151361116
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma	PMID:15696205|PMID:17704260|PMID:19358724|PMID:19681119|PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:20805368|PMID:22142829|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23455880|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26121087|PMID:26138366|PMID:26184075|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:27993330|PMID:28484014|PMID:28492532|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:31816869|PMID:33056981|PMID:34166060|PMID:34915055|PMID:35101336|PMID:35864332
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:25741868
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia	PMID:11668624|PMID:15696205|PMID:17332249|PMID:17704260|PMID:19047918|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:20147967|PMID:20516123|PMID:20570890|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21169357|PMID:22810696|PMID:23096712|PMID:23455880|PMID:23965232|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24452629|PMID:24642870|PMID:24896186|PMID:25359494|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:26257827|PMID:27325016|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29793804|PMID:31477716|PMID:31891627|PMID:35101336|PMID:39434542
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:1550157	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19117991|REF_RGD_ID:2314913
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:8683	myeloid sarcoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Leukemia, Myeloid, Acute;DNA:missense mutation:exon:p.G12C (human)	PMID:23564351|REF_RGD_ID:11060142
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9000011	Gallbladder Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24997986
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20230223	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10874023|PMID:11397402
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30654191
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8635384
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1550157	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Fibrosarcoma;mRNA,protein:decreased expression::	PMID:3552201|REF_RGD_ID:11570402
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	disease_progression	ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with colorectal cancer;DNA:mutation: :	PMID:29032374|REF_RGD_ID:14398745
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	treatment	ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with colorectal cancer; DNA:mutation:cds:	PMID:27264476|REF_RGD_ID:14398751
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	treatment	ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with colorectal cancer;DNA:mutations: :	PMID:26210240|REF_RGD_ID:11086960
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	treatment	ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20220616	RGD		associated with stomach cancer; human cells in mouse model	PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9001039	Leukocytosis		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27725143
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty	PMID:16474405|PMID:16921267|PMID:17704260|PMID:18509354|PMID:19396835|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20949621|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:17056636|PMID:18958496|PMID:21784453|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8234268
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25741868
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8603461
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:2981	D	RGD:9068941	20220707	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:19533683|REF_RGD_ID:2315050
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	PMID:26854235
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10813127|PMID:21311774|PMID:25851810|PMID:26390243|PMID:9205081
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:2981	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9020896|REF_RGD_ID:11570401
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1550157	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19117991|REF_RGD_ID:2314913
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:17056636|PMID:18958496|PMID:21784453|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8234268
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9002650	Sebaceous Nevus Syndrome and Hemimegalencephaly		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly	PMID:11668624|PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17332249|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17712732|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:19047918|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19373855|PMID:20147967|PMID:20516123|PMID:20570890|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21062266|PMID:21169357|PMID:21610151|PMID:21871821|PMID:22810696|PMID:23096712|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:23965232|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24452629|PMID:24642870|PMID:24703799|PMID:24896186|PMID:25326637|PMID:25359494|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:26257827|PMID:27325016|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:29793804|PMID:31117243|PMID:31477716|PMID:31891627|PMID:32079091|PMID:35101336|PMID:36271929|PMID:39434542
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27725143
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm	PMID:15696205|PMID:17704260|PMID:19358724|PMID:19681119|PMID:20805368|PMID:22142829|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23455880|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26121087|PMID:26138366|PMID:26184075|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:27993330|PMID:28484014|PMID:28492532|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:31816869|PMID:33056981|PMID:34166060|PMID:34915055|PMID:35101336|PMID:35864332
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9002801	Recurrence		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26121086
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9002805	Enterocolitis		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Enterocolitis	PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:22142829|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:27993330|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:33056981|PMID:34915055|PMID:35101336
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10813127|PMID:12800193|PMID:12839936|PMID:17192441|PMID:18372904|PMID:19424582
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868|PMID:26854235
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9003155	Parasitic Liver Diseases		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22561520
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9003191	Vascular Malformations		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vascular malformation | ClinVar Annotator: match by term: Vascular malformations	PMID:15696205|PMID:17704260|PMID:19358724|PMID:19681119|PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:20805368|PMID:22142829|PMID:22683711|PMID:22810696|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23455880|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24452629|PMID:24896186|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26110767|PMID:26121087|PMID:26138366|PMID:26184075|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:26970110|PMID:27325016|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28484014|PMID:28492532|PMID:30115695|PMID:30289595|PMID:30523111|PMID:30891959|PMID:31816869|PMID:32934698|PMID:33056981|PMID:34117033|PMID:34166060|PMID:34915055|PMID:35101336|PMID:35864332|PMID:39434542
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9003196	Penile Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18355852
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutation:exon (human)	PMID:14984964|REF_RGD_ID:2314838
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9003443	Central Nervous System Vascular Malformations		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Capillary Telangiectasia, Brain	PMID:18669174|PMID:25741868|PMID:26854029|PMID:29298116|PMID:30544177
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9003503	Penis Agenesis		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micropenis	PMID:25741868
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9003694	Cecal Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14688030
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17712732|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:19373855|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21610151|PMID:21871821|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:31117243|PMID:32079091|PMID:35101336|PMID:36271929
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9004203	Chromosome Breakage		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chromosome breakage	PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:22142829|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:27993330|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:33056981|PMID:34915055|PMID:35101336
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9004265	Endometrioid Carcinomas		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ovarian Neoplasms	PMID:19542870|REF_RGD_ID:2314910
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9004268	Uterine Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17325976
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:3078959
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:17056636|PMID:18958496|PMID:21784453|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8234268
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9005062	Prostate Cancer, Hereditary, 1		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1	PMID:28492532
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20240125	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10223196|PMID:10545420|PMID:10874023|PMID:11641043|PMID:11745231|PMID:11884234|PMID:12376484|PMID:12725029|PMID:16247444|PMID:16271038|PMID:16289808|PMID:16410370|PMID:16823377|PMID:17233834|PMID:17290066|PMID:17325976|PMID:18062963|PMID:18758463|PMID:18927287|PMID:19336973|PMID:19424582|PMID:19555203|PMID:20101149|PMID:21519798|PMID:22028818|PMID:25851810|PMID:26390243|PMID:29247004|PMID:33380422|PMID:7614698|PMID:7750092|PMID:8508514|PMID:8597069|PMID:8761429
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1550157	D	RGD:9068941	20240125	RGD			PMID:19966866|REF_RGD_ID:11568678
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9005474	Experimental Sarcoma		ISO	RGD:2981	D	RGD:9068941	20200609	RGD		A to T transversion; Gln to His substitution	PMID:11295286|REF_RGD_ID:1598680
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:19396835|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26854235|PMID:28492532
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:19396835|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26854235|PMID:28492532
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9005695	Malnutrition		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malnutrition	PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20210416	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26390243|PMID:27588471|PMID:33380422
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9006728	Triple Negative Breast Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30654191
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9006827	Lung Reperfusion Injury	ameliorates	ISO	RGD:1550157	D	RGD:9068941	20220915	RGD			PMID:34238924|REF_RGD_ID:153350155
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10629081|PMID:12211074
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19435901
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:22142829|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:27993330|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:33056981|PMID:34915055|PMID:35101336
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9007558	Acute Experimental Pancreatitis		ISO	RGD:2981	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8913708|REF_RGD_ID:11062095
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27510461
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Costello syndrome, OMIM:218040   DNA:transversion:CDS:heterozygous 15A>T, amino acid K5N	PMID:17056636|REF_RGD_ID:1600477
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:16474405|PMID:16921267|PMID:17056636|PMID:17704260|PMID:18386799|PMID:18509354|PMID:19396835|PMID:20112233|PMID:20147967|PMID:20186801|PMID:20570890|PMID:20949621|PMID:22142829|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26121087|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:33056981|PMID:34915055|PMID:35101336
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:16474405|PMID:16921267|PMID:17704260|PMID:18509354|PMID:19396835|PMID:20112233|PMID:20147967|PMID:20186801|PMID:20570890|PMID:20949621|PMID:22142829|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:30115695|PMID:30523111|PMID:33056981|PMID:34915055|PMID:35101336
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9007702	Carcinogenesis		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26595770|PMID:29247004
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19960433|REF_RGD_ID:2314907
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9007840	Chylothorax		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chylothorax	PMID:16474405|PMID:16921267|PMID:17704260|PMID:18509354|PMID:19396835|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20949621|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:16474405|PMID:16921267|PMID:17704260|PMID:18509354|PMID:19396835|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20949621|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35979676
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:16474405|PMID:17056636|PMID:17875937|PMID:20949621|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30732632|PMID:37895220
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20565773|PMID:21369707|PMID:25280562
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20250116	RGD		DNA:missense mutations: :p.G12C, p.G12D, p.G13D (human)	PMID:23640097|REF_RGD_ID:11060146
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1550157	D	RGD:9068941	20250116	RGD			PMID:25280562|REF_RGD_ID:11568690
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		breast adenocarcinoma cell line, OMIM:114480    DNA:point_mutation:CDS:amino acid G13D	PMID:3627975|REF_RGD_ID:1600466
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:12110640|PMID:14645534|PMID:14982869|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:22495831|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28583095|PMID:29948256|PMID:31117243|PMID:9362444
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14645534|PMID:14982869|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:19794967|PMID:20652921|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21228335|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22495831|PMID:23182985|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28583095|PMID:29948256|PMID:31117243|PMID:9362444
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:12110640|PMID:14645534|PMID:14982869|PMID:15696205|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:22495831|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28583095|PMID:29948256|PMID:31117243|PMID:9362444
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:12110640|PMID:12720172|PMID:14645534|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17576681|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17910045|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:1875403|PMID:19047918|PMID:19358724|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21079152|PMID:21871821|PMID:22495831|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23096712|PMID:23174937|PMID:23255105|PMID:24033266|PMID:24629489|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25133613|PMID:25326637|PMID:25623042|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26496393|PMID:26521233|PMID:26861459|PMID:28492532|PMID:28583095|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30280194|PMID:30443000|PMID:30544177|PMID:30902772|PMID:31117243|PMID:31891627|PMID:31998945|PMID:34114335|PMID:35794233|PMID:39434542|PMID:7773929|PMID:8439212|PMID:9362444|PMID:9536098
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948256|PMID:31117243
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948256
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17712732|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:19373855|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21610151|PMID:21871821|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:31117243|PMID:32079091|PMID:35101336|PMID:36271929
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9009116	Urinary Bladder Neoplasm		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms	PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17712732|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:19373855|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21610151|PMID:21871821|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:31117243|PMID:32079091|PMID:35101336|PMID:36271929
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350859	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic	PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17712732|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:19373855|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21610151|PMID:21871821|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:32079091|PMID:35101336|PMID:36271929
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic	PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16247081|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17332249|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17712732|PMID:17875937|PMID:17910045|PMID:18456719|PMID:1875403|PMID:19047918|PMID:19358724|PMID:19373855|PMID:19681119|PMID:20526288|PMID:2056968|PMID:20570890|PMID:20805368|PMID:20824721|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21079152|PMID:21610151|PMID:21871821|PMID:22150560|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22810696|PMID:22871572|PMID:23096712|PMID:23174937|PMID:23255105|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23625203|PMID:23817572|PMID:23965232|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24629489|PMID:24703799|PMID:24705251|PMID:25326637|PMID:25417114|PMID:25623042|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25917266|PMID:25961940|PMID:26037647|PMID:26138366|PMID:26242988|PMID:26257827|PMID:26521233|PMID:26861459|PMID:27325016|PMID:27494611|PMID:27872090|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28572459|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29199977|PMID:29298116|PMID:29564591|PMID:29793804|PMID:29880043|PMID:30394973|PMID:30443000|PMID:30544177|PMID:30710203|PMID:30902772|PMID:31117243|PMID:31477716|PMID:31540418|PMID:31891627|PMID:32079091|PMID:32154130|PMID:32289278|PMID:32495721|PMID:32725342|PMID:34114335|PMID:34166060|PMID:35101336|PMID:35363510|PMID:35794233|PMID:36271929|PMID:37524847|PMID:38097938|PMID:40362343|PMID:40682439|PMID:7773929|PMID:8439212
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:23182985|PMID:25157968|PMID:25741868
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:11668624|PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:17332249|PMID:17704260|PMID:17712732|PMID:19047918|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19373855|PMID:20147967|PMID:20516123|PMID:20570890|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:2105846|PMID:21169357|PMID:21610151|PMID:22810696|PMID:23096712|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:23965232|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24332036|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24452629|PMID:24642870|PMID:24896186|PMID:25359494|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26037647|PMID:26138366|PMID:26242988|PMID:26257827|PMID:27325016|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29793804|PMID:29881993|PMID:30649606|PMID:30891959|PMID:31477716|PMID:31891627|PMID:32291395|PMID:32581362|PMID:32605999|PMID:34166060|PMID:35101336|PMID:39434542|PMID:9107428
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.GLY12ASP,GLY12Val,GLY13ALA,GLY13ASP(human)	PMID:22971512|REF_RGD_ID:14398748
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:930	orbital disease		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proptosis	PMID:16474404|PMID:17056636|PMID:19396835|PMID:20949621|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26854235|PMID:28492532|PMID:28650561
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis	PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30891959|PMID:3122217
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1350859	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell myeloma	PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:17062680|PMID:17712732|PMID:19373855|PMID:21610151|PMID:23455880|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24452629|PMID:24896186|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26854029|PMID:26970110|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29199977|PMID:29564591|PMID:30891959|PMID:32079091|PMID:34117033|PMID:35101336|PMID:35409398|PMID:36271929
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17910045|REF_RGD_ID:11060148
13855785	KRAS	KRAS proto-oncogene, GTPase	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	disease_progression	ISO	RGD:1350859	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25917266|REF_RGD_ID:11060149
13855814	SRBD1	S1 RNA binding domain 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855814	SRBD1	S1 RNA binding domain 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13855814	SRBD1	S1 RNA binding domain 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13855814	SRBD1	S1 RNA binding domain 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13855814	SRBD1	S1 RNA binding domain 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13855814	SRBD1	S1 RNA binding domain 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1602705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13855814	SRBD1	S1 RNA binding domain 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13855814	SRBD1	S1 RNA binding domain 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13855814	SRBD1	S1 RNA binding domain 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13855814	SRBD1	S1 RNA binding domain 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602705	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13855814	SRBD1	S1 RNA binding domain 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855814	SRBD1	S1 RNA binding domain 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13855814	SRBD1	S1 RNA binding domain 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13855814	SRBD1	S1 RNA binding domain 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13855845	ARL5B	ADP ribosylation factor like GTPase 5B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855845	ARL5B	ADP ribosylation factor like GTPase 5B	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1313675	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13855845	ARL5B	ADP ribosylation factor like GTPase 5B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13855845	ARL5B	ADP ribosylation factor like GTPase 5B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313675	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
13855845	ARL5B	ADP ribosylation factor like GTPase 5B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13855845	ARL5B	ADP ribosylation factor like GTPase 5B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13855845	ARL5B	ADP ribosylation factor like GTPase 5B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313675	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13855845	ARL5B	ADP ribosylation factor like GTPase 5B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855845	ARL5B	ADP ribosylation factor like GTPase 5B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855845	ARL5B	ADP ribosylation factor like GTPase 5B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13855845	ARL5B	ADP ribosylation factor like GTPase 5B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13855845	ARL5B	ADP ribosylation factor like GTPase 5B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1313675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:1353457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30158054
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1353457	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:3030	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17803470|REF_RGD_ID:1643224
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:3030	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:spermatogonia, spermatocytes, spermatids	PMID:15704675|REF_RGD_ID:1643234
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:3030	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:glomerulus	PMID:15591053|REF_RGD_ID:1643235
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:2999	granulosa cell tumor		ISO	RGD:734156	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17967875|REF_RGD_ID:2299978
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1353457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:3030	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression, increased phosphorylation:lung	PMID:18367643|REF_RGD_ID:12903274
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:3030	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased phosphorylation:lung, vascular associated smooth muscle cell	PMID:17347486|REF_RGD_ID:1643222
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:3030	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16447265|REF_RGD_ID:1643229
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:9001929	Hypoglossal Nerve Injuries		ISO	RGD:3030	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hypoglossal nucleus	PMID:17166487|REF_RGD_ID:1643227
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1353457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:9004207	Testicular Neoplasms		ISO	RGD:734156	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17967875|REF_RGD_ID:2299978
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1353457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30158054
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	severity	ISO	RGD:3030	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:glomerulus, urine	PMID:16482100|REF_RGD_ID:1643228
13855856	SMAD1	SMAD family member 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1353457	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15911698|REF_RGD_ID:1643233
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20240530	RGD		DNA:missense:exons:p.R37H,p.E363D(human)	PMID:24057674|REF_RGD_ID:405849397
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:0050742	nicotine dependence		ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20260709	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18414406|PMID:20372150|PMID:20418890|PMID:29666375
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	severity	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20211203	RGD		associated with smoking; DNA:SNP::rs1051730(human)	PMID:29993116|REF_RGD_ID:150526806
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	severity	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20231130	RGD		DNA:SNPs:intron,CDS:rs938682,rs1051730 (human)	PMID:27663783|REF_RGD_ID:401901143
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	susceptibility	ISO	RGD:1343424	D	RGD:9068941	20220304	RGD		DNA:SNP:exon: (rs1051730) (human)	PMID:21747048|REF_RGD_ID:151660346
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	susceptibility	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20211203	RGD		DNA:SNP: :rs578776(human)	PMID:19706762|REF_RGD_ID:150524362
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	susceptibility	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20240201	RGD		DNA:SNPs:intron 1,3'UTR: (rs637137,rs578776) (human)	PMID:21312287|REF_RGD_ID:401959233
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	susceptibility	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20240530	RGD		DNA:missense:cds:p.R37H (human)	PMID:22042774|REF_RGD_ID:405849405
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:hypermethylation:CpG:	PMID:21831520|REF_RGD_ID:151347539
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732613	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15275829
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732613	D	RGD:7240710	20260722	OMIM			
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732613	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:18385676|PMID:18385738|PMID:18385739|PMID:28492532
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732613	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LUNG CANCER SUSCEPTIBILITY 2	PMID:28492532
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:1324	lung cancer	onset	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20220225	RGD		DNA:SNP:exon 2: rs8040868(T>C) (human)	PMID:29416783|REF_RGD_ID:151361155
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20260723	RGD		DNA:SNP: :rs6495309(human)	PMID:23056235|REF_RGD_ID:151347536
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20260723	RGD		DNA:haplotype:promoter:rs6495309(human)	PMID:19491260|REF_RGD_ID:151347534
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20260723	RGD		associated with smoking; DNA:SNP: :rs1051730(human)	PMID:22441734|REF_RGD_ID:151347455
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20260723	RGD		associated with smoking; DNA:SNP::rs1051730(human)	PMID:29993116|REF_RGD_ID:150526806
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18414406
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:2345	D	RGD:9068941	20220128	RGD		mRNA:decreased expression:habenula:	PMID:28420875|REF_RGD_ID:151347550
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732613	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma	PMID:27993330
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732613	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20260423	RGD		DNA:SNP, haplotypes: :rs1051730	PMID:28474623|REF_RGD_ID:645135162
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	disease_progression	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20211203	RGD		associated with smoking; DNA:SNP: :rs1051730(human)	PMID:26751916|REF_RGD_ID:150527850
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20211203	RGD		associated with smoking; DNA:SNP::rs1051730(human)	PMID:29993116|REF_RGD_ID:150526806
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:SNP: :rs12910984(human)	PMID:23207642|REF_RGD_ID:151347538
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:SNP: :rs6495309(human)	PMID:23056235|REF_RGD_ID:151347536
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20220128	RGD		associated with smoking; DNA:SNP: :rs1051730(human)	PMID:22441734|REF_RGD_ID:151347455
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20260205	RGD		DNA: SNP: :rs1051730	PMID:23299987|REF_RGD_ID:632518348
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:732613	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis	PMID:25741868
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:3905	lung carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:SNP: :rs1051730(human)	PMID:24337855|REF_RGD_ID:151347533
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:SNP: :rs6495309(human)	PMID:22722785|REF_RGD_ID:151347532
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1343424	D	RGD:9068941	20220304	RGD		DNA:SNP:exon: (rs1051730) (human)	PMID:21747048|REF_RGD_ID:151660346
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20250724	RGD		DNA:SNPs:multiples:multiples (human)	PMID:25233467|REF_RGD_ID:151347535
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20250724	RGD		mRNA,protein:decreased expression:lung	PMID:19223495|REF_RGD_ID:150524354
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20250724	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:24686516|REF_RGD_ID:151347530
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20211203	RGD		associated with smoking; DNA:SNP: :rs1051730(human)	PMID:20554942|REF_RGD_ID:150527848
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:SNP: :rs8042374(human)	PMID:24686516|REF_RGD_ID:151347530
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20211203	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:20124469|REF_RGD_ID:150527851
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:SNP:cds:rs8040868(human)	PMID:22280835|REF_RGD_ID:151347453
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732613	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:732613	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31708116|PMID:33947782
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:8986	narcolepsy		ISO	RGD:732613	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Narcolepsy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31708116|PMID:33947782
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:9001213	BLADDER DYSFUNCTION, AUTONOMIC, WITH IMPAIRED PUPILLARY REFLEX AND SECONDARY CAKUT		ISO	RGD:732613	D	RGD:7240710	20260722	OMIM			
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:9001213	BLADDER DYSFUNCTION, AUTONOMIC, WITH IMPAIRED PUPILLARY REFLEX AND SECONDARY CAKUT		ISO	RGD:732613	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BLADDER DYSFUNCTION, AUTONOMIC, WITH IMPAIRED PUPILLARY REFLEX AND SECONDARY CAKUT | ClinVar Annotator: match by term: CHRNA3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder, atony of	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31708116|PMID:33947782
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:732613	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31708116|PMID:33947782
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:9003165	Miosis		ISO	RGD:732613	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Miosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31708116|PMID:33947782
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:9003420	Carbon Monoxide Poisoning		ISO	RGD:2345	D	RGD:9068941	20220128	RGD			PMID:24704181|REF_RGD_ID:151347543
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:2345	D	RGD:9068941	20220128	RGD			PMID:25121092|REF_RGD_ID:151347544
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18385738
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:732613	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bradycardia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31708116|PMID:33947782
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures	treatment	ISO	RGD:2345	D	RGD:9068941	20241114	RGD			PMID:15469883|REF_RGD_ID:1599607
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:732613	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31708116|PMID:33947782
13855889	CHRNA3	cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit	gene	DOID:9975	cocaine dependence	susceptibility	ISO	RGD:732613	D	RGD:9068941	20240530	RGD		DNA:missense:exons:p.R37H,p.E363D(human)	PMID:24057674|REF_RGD_ID:405849397
13855899	EEF1G	eukaryotic translation elongation factor 1 gamma	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855899	EEF1G	eukaryotic translation elongation factor 1 gamma	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13855899	EEF1G	eukaryotic translation elongation factor 1 gamma	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13855899	EEF1G	eukaryotic translation elongation factor 1 gamma	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13855899	EEF1G	eukaryotic translation elongation factor 1 gamma	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13855899	EEF1G	eukaryotic translation elongation factor 1 gamma	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855899	EEF1G	eukaryotic translation elongation factor 1 gamma	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855899	EEF1G	eukaryotic translation elongation factor 1 gamma	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13855937	ANKS4B	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 4B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855937	ANKS4B	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 4B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13855943	USP31	ubiquitin specific peptidase 31	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855943	USP31	ubiquitin specific peptidase 31	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1317813	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
13855943	USP31	ubiquitin specific peptidase 31	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13855943	USP31	ubiquitin specific peptidase 31	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13855943	USP31	ubiquitin specific peptidase 31	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13855943	USP31	ubiquitin specific peptidase 31	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13855943	USP31	ubiquitin specific peptidase 31	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13855943	USP31	ubiquitin specific peptidase 31	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13855943	USP31	ubiquitin specific peptidase 31	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317813	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13855943	USP31	ubiquitin specific peptidase 31	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13855943	USP31	ubiquitin specific peptidase 31	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855943	USP31	ubiquitin specific peptidase 31	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13855943	USP31	ubiquitin specific peptidase 31	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855943	USP31	ubiquitin specific peptidase 31	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13855968	MXD4	MAX dimerization protein 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13855968	MXD4	MAX dimerization protein 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13855968	MXD4	MAX dimerization protein 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13855968	MXD4	MAX dimerization protein 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13855968	MXD4	MAX dimerization protein 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13855968	MXD4	MAX dimerization protein 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855989	FGL2	fibrinogen like 2	gene	DOID:0040094	autoimmune glomerulonephritis		ISO	RGD:732675	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13855989	FGL2	fibrinogen like 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1347654	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13855989	FGL2	fibrinogen like 2	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1347654	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17374397
13855989	FGL2	fibrinogen like 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1347654	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13855989	FGL2	fibrinogen like 2	gene	DOID:9002311	Experimental Autoimmune Myocarditis	severity	ISO	RGD:620170	D	RGD:9068941	20200903	RGD			PMID:28892130|REF_RGD_ID:38549573
13855995	C4BPA	complement component 4 binding protein alpha	gene	DOID:0080600	COVID-19	severity	ISO	RGD:736103	D	RGD:9068941	20220922	RGD		DNA:SNP: :rs61821041(human)	PMID:32747830|REF_RGD_ID:38500238
13855995	C4BPA	complement component 4 binding protein alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13855995	C4BPA	complement component 4 binding protein alpha	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736103	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13855995	C4BPA	complement component 4 binding protein alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13855995	C4BPA	complement component 4 binding protein alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13855995	C4BPA	complement component 4 binding protein alpha	gene	DOID:9008604	Radiation Pneumonitis		ISO	RGD:736103	D	RGD:9068941	20220922	RGD		Protein: increased expression: plasma	PMID:20510197|REF_RGD_ID:5129484
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:21240277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31300551
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:0090066	Fanconi-like syndrome		ISO	RGD:1557108	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:227850	
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:0111092	Fanconi anemia complementation group P		ISO	RGD:1347724	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:0111092	Fanconi anemia complementation group P		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP P | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group P | ClinVar Annotator: match by term: SLX4-related condition	PMID:17576681|PMID:21240275|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:24763404|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29344583|PMID:29641532|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31469826|PMID:31921681|PMID:32368696|PMID:32546565|PMID:35885997|PMID:36622392|PMID:37536918|PMID:9536098
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:0111095	Fanconi anemia complementation group A		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, group A	PMID:21240277|PMID:22911665|PMID:25741868|PMID:28202063|PMID:28492532
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:21240277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31300551
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:21240277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31300551
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:13636	Fanconi anemia		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19596235|PMID:19596236|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:23994477|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:27913932|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29607586|PMID:29868112|PMID:29915322|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:31300551|PMID:32368696|PMID:33270637|PMID:9536098
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:13636	Fanconi anemia		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19596235|PMID:19596236|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:2291166|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:23994477|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:27913932|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29146900|PMID:29344583|PMID:29607586|PMID:29641532|PMID:29868112|PMID:29891941|PMID:29915322|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31469826|PMID:32368696|PMID:32546565|PMID:33270637|PMID:33606809|PMID:9536098
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:13636	Fanconi anemia		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19596235|PMID:19596236|PMID:21240275|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:2291166|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:23994477|PMID:24037726|PMID:24733792|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:27913932|PMID:28125078|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29146900|PMID:29344583|PMID:29607586|PMID:29641532|PMID:29868112|PMID:29891941|PMID:29915322|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31469826|PMID:32368696|PMID:32546565|PMID:33270637|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:9536098
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:13636	Fanconi anemia		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19596235|PMID:19596236|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:22406018|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:24037726|PMID:24733792|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:27913932|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:29344583|PMID:29868112|PMID:29915322|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31469826|PMID:32368696|PMID:32546565|PMID:33270637|PMID:35739278|PMID:35885997|PMID:36041235|PMID:36463940|PMID:36622392|PMID:36627197|PMID:38349998|PMID:9536098
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:21240277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31300551
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Cancer	
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:21240277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31300551
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:21240277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31300551
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma multiforme	PMID:25741868
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1	PMID:22401137|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:28202063|PMID:28492532
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:687	hepatoblastoma		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:9004030	Pituitary Stalk Interruption Syndrome		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome	PMID:25741868
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:22911665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30613976|PMID:32546565
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:22911665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28678401
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13856028	SLX4	SLX4 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13856062	RASA2	RAS p21 protein activator 2	gene	DOID:0060578	Noonan syndrome 1		ISO	RGD:735538	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1	
13856062	RASA2	RAS p21 protein activator 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13856062	RASA2	RAS p21 protein activator 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13856062	RASA2	RAS p21 protein activator 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	PMID:28492532
13856062	RASA2	RAS p21 protein activator 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13856062	RASA2	RAS p21 protein activator 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13856062	RASA2	RAS p21 protein activator 2	gene	DOID:3490	Noonan syndrome		ISO	RGD:735538	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome	PMID:25741868
13856062	RASA2	RAS p21 protein activator 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13856062	RASA2	RAS p21 protein activator 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:735538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13856062	RASA2	RAS p21 protein activator 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735538	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13856062	RASA2	RAS p21 protein activator 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856062	RASA2	RAS p21 protein activator 2	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:735538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	PMID:25741868
13856062	RASA2	RAS p21 protein activator 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13856062	RASA2	RAS p21 protein activator 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13856062	RASA2	RAS p21 protein activator 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13856097	ATF1	activating transcription factor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13856097	ATF1	activating transcription factor 1	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:1307360	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney (rat)	PMID:19924104|REF_RGD_ID:2316104
13856097	ATF1	activating transcription factor 1	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1316513	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13856097	ATF1	activating transcription factor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13856097	ATF1	activating transcription factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856097	ATF1	activating transcription factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13856097	ATF1	activating transcription factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13856097	ATF1	activating transcription factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13856114	TAPBPL	TAP binding protein like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13856114	TAPBPL	TAP binding protein like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13856114	TAPBPL	TAP binding protein like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317352	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13856114	TAPBPL	TAP binding protein like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13856114	TAPBPL	TAP binding protein like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13856114	TAPBPL	TAP binding protein like	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13856114	TAPBPL	TAP binding protein like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856114	TAPBPL	TAP binding protein like	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1317352	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13856114	TAPBPL	TAP binding protein like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13856136	PFDN4	prefoldin subunit 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13856136	PFDN4	prefoldin subunit 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13856136	PFDN4	prefoldin subunit 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13856136	PFDN4	prefoldin subunit 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13856136	PFDN4	prefoldin subunit 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:733383	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23685749
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:21681106
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:21681106|PMID:30208311
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:21681106
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:21681106
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:21681106|PMID:30208311
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:21681106
13856145	CNTN6	contactin 6	gene	DOID:9008682	Velopharyngeal Insufficiency		ISO	RGD:733383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Velopharyngeal insufficiency	PMID:21681106
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease	treatment	ISO	RGD:2302	D	RGD:9068941	20250710	RGD			PMID:24814604|REF_RGD_ID:617183686
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:735633	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23127599
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:0111368	cholesterol-ester transfer protein deficiency		ISO	RGD:735633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: hyperalphalipoproteinemia	PMID:25741868
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:11981	morbid obesity	treatment	ISO	RGD:735633	D	RGD:9068941	20250717	RGD			PMID:27051590|REF_RGD_ID:617212663
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:1883	hepatitis C		ISO	RGD:735633	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17517063
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:735633	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:735633	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21131975
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:735633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735633	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:5062	phencyclidine abuse		ISO	RGD:735633	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17205118
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:735633	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19878707
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:783	end stage renal disease	ameliorates	ISO	RGD:2302	D	RGD:9068941	20230914	RGD			PMID:19878707|REF_RGD_ID:2326081
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:735633	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:735634	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15967843|REF_RGD_ID:1580004
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:735634	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15967843|REF_RGD_ID:1580004
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:9001878	Disorders of Environmental Origin		ISO	RGD:2302	D	RGD:9068941	20250717	RGD		associated with BBOP exposure; mRNA, protein:decreased expression:adrenal cortex	PMID:35762508|REF_RGD_ID:617212669
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:735633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:735633	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:735633	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17205118
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:9006379	Follicular Cyst		ISO	RGD:735633	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20404351
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:2302	D	RGD:9068941	20230831	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:28959666|REF_RGD_ID:401794432
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13856190	SCARB1	scavenger receptor class B member 1	gene	DOID:9505	cannabis abuse		ISO	RGD:735633	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17205118
13856289	TRIL	TLR4 interactor with leucine rich repeats	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:4143834	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13856289	TRIL	TLR4 interactor with leucine rich repeats	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:4143834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13856289	TRIL	TLR4 interactor with leucine rich repeats	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:4143834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856328	LOC102157546	cortexin domain-containing 1 protein	gene	DOID:11372	megacolon		ISO	RGD:8655729	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Megacolon	PMID:21681106
13856340	ZNF74	zinc finger protein 74	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13856340	ZNF74	zinc finger protein 74	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13856340	ZNF74	zinc finger protein 74	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13856340	ZNF74	zinc finger protein 74	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856355	MIR1306	microRNA mir-1306	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:2312937	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13856355	MIR1306	microRNA mir-1306	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:2312937	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13856369	NME3	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13856369	NME3	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:733554	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to	
13856369	NME3	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13856369	NME3	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13856369	NME3	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13856369	NME3	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856369	NME3	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:733554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1318721	D	RGD:9068941	20210625	RGD		protein:decreased expression:colon, nucleus	PMID:27184481|REF_RGD_ID:127285648
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:0060997	rhabdoid tumor predisposition syndrome 2		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2	
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:0070045	Coffin-Siris syndrome 3		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 3	PMID:11161377|PMID:22426308|PMID:23196062|PMID:23637025|PMID:23906836|PMID:24993163|PMID:25168959|PMID:25169651|PMID:25462860|PMID:25741868|PMID:25981829|PMID:26364901|PMID:26987750|PMID:28177878|PMID:28492532|PMID:29230670|PMID:30555950|PMID:31273213|PMID:33006724|PMID:33249554|PMID:35101336
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:0070045	Coffin-Siris syndrome 3	susceptibility	ISO	RGD:1318721	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:0070480	schwannomatosis 1		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCHWANNOMATOSIS 1 | ClinVar Annotator: match by term: SCHWANNOMATOSIS 1, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: SMARCB1-related schwannomatosis | ClinVar Annotator: match by term: SWNTS1 | ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1	PMID:10521299|PMID:17357086|PMID:18072270|PMID:18285426|PMID:18414213|PMID:18647326|PMID:19582488|PMID:20930055|PMID:21208904|PMID:21255467|PMID:22038540|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:24362817|PMID:24740647|PMID:24933152|PMID:25631985|PMID:25741868|PMID:26073604|PMID:27993330|PMID:28368924|PMID:28492532|PMID:29409008|PMID:34747535
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:0070480	schwannomatosis 1	susceptibility	ISO	RGD:1318721	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:0070618	rhabdoid tumor predisposition syndrome 1		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial Posterior Fossa Brain Tumor of Infancy | ClinVar Annotator: match by term: MALIGNANT RHABDOID TUMOR, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: RHABDOID TUMOR PREDISPOSITION SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: TERATOID TUMOR, ATYPICAL	PMID:10521299|PMID:12226744|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21208904|PMID:24123847|PMID:25741868|PMID:27380723|PMID:28492532|PMID:29617669|PMID:35101336|PMID:9536098
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:0070618	rhabdoid tumor predisposition syndrome 1	susceptibility	ISO	RGD:1318721	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma	
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:0080799	sinonasal undifferentiated carcinoma		ISO	RGD:1318721	D	RGD:9068941	20210625	RGD			PMID:30120966|REF_RGD_ID:127285653
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33006724
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:0111252	vestibular schwannomatosis		ISO	RGD:1318721	D	RGD:9068941	20220414	RGD		DNA, protein:multiple, mosaicism:multiple, tumor cell nuclei (human)	PMID:28365909|REF_RGD_ID:151708708
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33006724
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:12689	acoustic neuroma		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acoustic neuroma	PMID:17576681|PMID:18647326|PMID:28492532|PMID:9536098
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33006724
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:1925	Coffin-Siris syndrome		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome	PMID:10521299|PMID:16199547|PMID:18072270|PMID:18285426|PMID:18647326|PMID:21108436|PMID:21208904|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:24933152|PMID:25631985|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28368924|PMID:28492532|PMID:34747535
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:2129	atypical teratoid rhabdoid tumor		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atypical teratoid rhabdoid tumor | ClinVar Annotator: match by term: TERATOID TUMOR, ATYPICAL	PMID:22797305|PMID:23074045|PMID:25741868|PMID:26923874|PMID:27993330|PMID:9671307|PMID:9892189
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:3081	cystic lymphangioma		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystic hygroma	
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:3192	neurilemmoma		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schwannoma	PMID:17576681|PMID:18072270|PMID:18285426|PMID:18647326|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:24933152|PMID:25631985|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28368924|PMID:28492532|PMID:34747535|PMID:9536098
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:3204	schwannomatosis		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: schwannomatosis	PMID:25741868
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:3565	meningioma		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meningioma	PMID:23906836|PMID:25168959|PMID:25741868|PMID:26364901|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:31273213|PMID:35101336|PMID:39117575
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:3672	rhabdoid cancer		ISO	RGD:1318721	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25009291|PMID:26343384
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:3672	rhabdoid cancer		ISO	RGD:1318721	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutation, deletions, insertions:multiple (human)	PMID:9671307|REF_RGD_ID:1599055
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:3672	rhabdoid cancer		ISO	RGD:1318721	D	RGD:9068941	20230128	RGD		protein:decreased expression:brain, kidney, soft tissue:	PMID:16528370|REF_RGD_ID:155804291
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318721	D	RGD:9068941	20230128	RGD		mRNA,protein:decreased expression:kidney:	PMID:29218250|REF_RGD_ID:155804290
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:5119	ovarian cyst	susceptibility	ISO	RGD:11485	D	RGD:9068941	20230128	RGD			PMID:29684361|REF_RGD_ID:155804292
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:5485	synovial sarcoma		ISO	RGD:1318721	D	RGD:9068941	20210625	RGD			PMID:26520417|REF_RGD_ID:11069485
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:6193	epithelioid sarcoma		ISO	RGD:1318721	D	RGD:9068941	20230128	RGD		protein:decreased expression:epithelial cell:	PMID:19033866|REF_RGD_ID:155804293
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:22726846|PMID:28120103
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1318721	D	RGD:9068941	20210625	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:27111394|REF_RGD_ID:127285647
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:18285426|PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33006724
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	PMID:25741868
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:9003145	Nuchal Bleb, Familial		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal cystic hygroma	
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33006724
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10521299|PMID:11161377|PMID:15769941|PMID:17576681|PMID:18285426|PMID:18414213|PMID:18647326|PMID:18676838|PMID:21108436|PMID:21208904|PMID:22426308|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:23196062|PMID:23637025|PMID:24728327|PMID:24993163|PMID:25168959|PMID:25169651|PMID:25462860|PMID:25741868|PMID:25981829|PMID:26073604|PMID:26987750|PMID:27380723|PMID:28177878|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29230670|PMID:29617669|PMID:29706634|PMID:34308366|PMID:9536098|PMID:9892189
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10521299|PMID:10739763|PMID:11161377|PMID:12892231|PMID:15769941|PMID:17357086|PMID:17576681|PMID:18285426|PMID:18414213|PMID:18647326|PMID:18676838|PMID:21108436|PMID:21208904|PMID:21255467|PMID:22426308|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:23196062|PMID:23637025|PMID:23906836|PMID:24362817|PMID:24728327|PMID:24740647|PMID:24933152|PMID:24993163|PMID:25168959|PMID:25169651|PMID:25462860|PMID:25631985|PMID:25741868|PMID:25981829|PMID:26073604|PMID:26364901|PMID:26987750|PMID:27380723|PMID:28177878|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29230670|PMID:29409008|PMID:29517885|PMID:29617669|PMID:29641532|PMID:29706634|PMID:30032850|PMID:31273213|PMID:32218533|PMID:33024572|PMID:34308366|PMID:34747535|PMID:9536098|PMID:9892189
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10521299|PMID:10739763|PMID:11161377|PMID:12892231|PMID:15769941|PMID:17357086|PMID:17576681|PMID:18285426|PMID:18414213|PMID:18647326|PMID:18676838|PMID:19582488|PMID:21108436|PMID:21208904|PMID:21255467|PMID:22426308|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:23196062|PMID:23637025|PMID:23906836|PMID:24362817|PMID:24728327|PMID:24740647|PMID:24933152|PMID:24993163|PMID:25168959|PMID:25169651|PMID:25462860|PMID:25631985|PMID:25741868|PMID:25981829|PMID:26073604|PMID:26364901|PMID:26987750|PMID:27380723|PMID:28177878|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29230670|PMID:29409008|PMID:29517885|PMID:29617669|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29706634|PMID:30032850|PMID:31273213|PMID:32218533|PMID:33024572|PMID:34308366|PMID:34747535|PMID:37500730|PMID:9536098|PMID:9892189
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10521299|PMID:12892231|PMID:15769941|PMID:17576681|PMID:18285426|PMID:18414213|PMID:18647326|PMID:18676838|PMID:19582488|PMID:21108436|PMID:21208904|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:23906836|PMID:24362817|PMID:24933152|PMID:25741868|PMID:26073604|PMID:26364901|PMID:27380723|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:29617669|PMID:29641532|PMID:29706634|PMID:29907796|PMID:30555950|PMID:31273213|PMID:32218533|PMID:33470921|PMID:34003336|PMID:35101336|PMID:37500730|PMID:38963150|PMID:9536098
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10521299|PMID:12892231|PMID:15769941|PMID:17576681|PMID:18072270|PMID:18285426|PMID:18414213|PMID:18647326|PMID:18676838|PMID:21108436|PMID:21208904|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:23906836|PMID:24362817|PMID:24933152|PMID:25631985|PMID:25741868|PMID:26073604|PMID:26364901|PMID:27380723|PMID:27993330|PMID:28365909|PMID:28368924|PMID:28492532|PMID:29617669|PMID:29641532|PMID:29706634|PMID:29907796|PMID:30555950|PMID:31273213|PMID:32218533|PMID:33470921|PMID:34003336|PMID:34747535|PMID:35101336|PMID:37500730|PMID:38963150|PMID:9536098
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33006724
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:9008350	NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Natural killer cell enteropathy	
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis	
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:10521299|PMID:21208904|PMID:25741868|PMID:28492532
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:93	language disorder		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Language disorder	
13856397	SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	gene	DOID:9649	congenital nystagmus		ISO	RGD:1318721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital nystagmus	PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33006724
13856420	KNDC1	kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13856420	KNDC1	kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13856420	KNDC1	kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13856420	KNDC1	kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13856420	KNDC1	kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13856420	KNDC1	kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13856420	KNDC1	kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13856420	KNDC1	kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13856420	KNDC1	kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856420	KNDC1	kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1351519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13856420	KNDC1	kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13856420	KNDC1	kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13856454	LIN52	lin-52 DREAM MuvB core complex component	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315617	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13856474	DLGAP4	DLG associated protein 4	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1331940	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13856474	DLGAP4	DLG associated protein 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13856474	DLGAP4	DLG associated protein 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13856474	DLGAP4	DLG associated protein 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13856474	DLGAP4	DLG associated protein 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605091	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13856474	DLGAP4	DLG associated protein 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856474	DLGAP4	DLG associated protein 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13856474	DLGAP4	DLG associated protein 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13856542	CCS	copper chaperone for superoxide dismutase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13856542	CCS	copper chaperone for superoxide dismutase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13856542	CCS	copper chaperone for superoxide dismutase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13856542	CCS	copper chaperone for superoxide dismutase	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis	treatment	ISO	RGD:733606	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26826269|REF_RGD_ID:13524551
13856542	CCS	copper chaperone for superoxide dismutase	gene	DOID:5113	nutritional deficiency disease		ISO	RGD:733606	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12514262
13856542	CCS	copper chaperone for superoxide dismutase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856542	CCS	copper chaperone for superoxide dismutase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13856542	CCS	copper chaperone for superoxide dismutase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13856542	CCS	copper chaperone for superoxide dismutase	gene	DOID:9008510	Chronic Hepatitis		ISO	RGD:733606	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25053573
13856542	CCS	copper chaperone for superoxide dismutase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13856554	MAP3K10	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318115	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13856554	MAP3K10	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318115	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13856554	MAP3K10	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318115	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13856554	MAP3K10	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318115	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13856554	MAP3K10	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318115	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13856554	MAP3K10	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318115	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856554	MAP3K10	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318115	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:0060590	XFE progeroid syndrome		ISO	RGD:1315922	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:610965	
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:0080914	cerebrooculofacioskeletal syndrome 4		ISO	RGD:1315921	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:0080914	cerebrooculofacioskeletal syndrome 4		ISO	RGD:1315921	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: ERCC1-related condition	PMID:17273966|PMID:23623389|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33315086
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer	ameliorates	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20221006	RGD		DNA:SNP:intron: (rs3212961) (human)	PMID:27340861|REF_RGD_ID:155260339
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer	ameliorates	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20221006	RGD		mRNA:increased expression:stomach (human)	PMID:30417012|REF_RGD_ID:155260342
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:354C>T (human)	PMID:26499900|REF_RGD_ID:11340202
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer	no_association	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:c.-7-277G>T (human) (rs2298881)	PMID:24793015|REF_RGD_ID:13207425
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer	severity	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:3' utr:c.*197G>T (rs3212986) (human)	PMID:27173253|REF_RGD_ID:13207427
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer	severity	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:exon, intron:c.354T>C, c.-7-277G>T (human) (rs11615, rs2298881)	PMID:24318989|REF_RGD_ID:13207309
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer	treatment	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23338051|REF_RGD_ID:11252163
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:1074	kidney failure	treatment	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ovarian Neoplasms;DNA:SNPs: :8092C>A, 19007T>C (human)	PMID:19786980|REF_RGD_ID:5688741
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1315922	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23281008|REF_RGD_ID:10045609
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:14227	azoospermia	susceptibility	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:3' utr:c.8092C>A (human)	PMID:18616887|REF_RGD_ID:13207429
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23203453
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:1306992	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23095216|REF_RGD_ID:10045658
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:3' utr:c.8092C>A (human)	PMID:15958648|REF_RGD_ID:13207317
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	susceptibility	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:3' utr:c.*197G>T (rs3212986) (human)	PMID:27050953|REF_RGD_ID:13207426
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:2152	ovary epithelial cancer	disease_progression	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:3' utr:c.8092C>A (human)	PMID:18640939|REF_RGD_ID:13204969
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a rat model	PMID:19440222|REF_RGD_ID:2313668
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:2355	anemia	treatment	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ovarian Neoplasms;DNA:SNP: :rs11615 (human)	PMID:25881102|REF_RGD_ID:11252176
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:2394	ovarian cancer	disease_progression	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21216588|REF_RGD_ID:11252174
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:2962	Cockayne syndrome		ISO	RGD:1315921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome	PMID:23623389
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:3070	high grade glioma	susceptibility	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:3'utr:c.8092C>A (human) (rs3212986)	PMID:25867436|REF_RGD_ID:13207318
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:3347	osteosarcoma	severity	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:silent mutation:cds:p.N118N (human)	PMID:23098477|REF_RGD_ID:13207418
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23263828|REF_RGD_ID:11252162
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:3905	lung carcinoma		ISO	RGD:1306992	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21530494|REF_RGD_ID:10045659
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21553054|PMID:23912706
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:23549037|REF_RGD_ID:127229950
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:silent mutation:cds:p.N118N (human)	PMID:15140544|REF_RGD_ID:13207428
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:lung (human)	PMID:16957145|REF_RGD_ID:13207308
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:24443257|REF_RGD_ID:127229948
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20221006	RGD		DNA:SNPs:multiple (human)	PMID:28924235|REF_RGD_ID:153323316
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21327329
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:4481	allergic rhinitis	susceptibility	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20260507	RGD		DNA:SNP: :rs2298881	PMID:35693108|REF_RGD_ID:645244151
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:4914	esophagus adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:cds, 3' utr:c.354C>T, c.8092C>A (human)	PMID:18478337|REF_RGD_ID:13207314
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:4971	myelofibrosis		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23571153|REF_RGD_ID:11252175
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1315921	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33315086
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:574	peripheral nervous system disease		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20979931
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20221020	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver (human)	PMID:15922480|REF_RGD_ID:155598683
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:811	lipodystrophy		ISO	RGD:1315922	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24011075|REF_RGD_ID:10401088
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1315922	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:knee, articular cartilage of joint	PMID:24964749|REF_RGD_ID:10045611
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:90	degenerative disc disease		ISO	RGD:1315922	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Progeria	PMID:20973062|REF_RGD_ID:13207419
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9000027	Microsatellite Instability		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20260305	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:37400750
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21133646
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24036326
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9000457	Germ Cell and Embryonal Neoplasms		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19956886
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20801905
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	disease_progression	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Melanoma	PMID:26202595|REF_RGD_ID:11252177
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1315921	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33315086
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1315922	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22212909|REF_RGD_ID:13204968
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9002644	Premature Aging		ISO	RGD:1315922	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22323595|REF_RGD_ID:10045610
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9002867	Myeloid Leukemia, Chronic-Phase	treatment	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs11615 (human)	PMID:22821389|REF_RGD_ID:11252165
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20934765
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9003613	Laryngeal Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:exon:c.354T>C (human) (rs11615)	PMID:24582975|REF_RGD_ID:13207310
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1306992	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19440222|REF_RGD_ID:2313668
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9004207	Testicular Neoplasms		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19956886
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9004486	Drug-induced Neutropenia	treatment	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Colorectal Neoplasms;DNA:SNP	PMID:23543295|REF_RGD_ID:11340199
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9004814	Chromosome Aberrations		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24036326
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30453383
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1315922	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24011075|REF_RGD_ID:10401088
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:1306992	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22228707|REF_RGD_ID:7296926
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9006796	Gastrointestinal Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20461087|REF_RGD_ID:11252166
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions	treatment	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms;DNA:SNP: :p.Q504K (human)	PMID:25495407|REF_RGD_ID:11252168
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions	treatment	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Leukemia, Myeloid, Acute	PMID:17197435|REF_RGD_ID:11252178
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12569548
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms	severity	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:cds:c.354C>T (human)	PMID:16144923|REF_RGD_ID:13207315
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:3' utr:c.8092C>A (human)	PMID:24531312|REF_RGD_ID:13207423
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	no_association	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :p.Q504K (human)	PMID:20141440|REF_RGD_ID:11252173
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	treatment	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16507781|REF_RGD_ID:11252179
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20221006	RGD		DNA:SNP:exon: (rs3212986) (human)	PMID:29151331|REF_RGD_ID:155260348
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20221006	RGD		mRNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:16951227|REF_RGD_ID:155260343
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20220825	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs3212986) (human)	PMID:29516665|REF_RGD_ID:153344543
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9538	multiple myeloma	treatment	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs735482 (human)	PMID:21435719|REF_RGD_ID:10450871
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :8092C>A, 19007G>A (human)	PMID:16723154|REF_RGD_ID:11252160
13856568	ERCC1	ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	susceptibility	ISO	RGD:1315921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotypes: :p.R194W, p.R280H, p.R399Q (human)	PMID:16435384|REF_RGD_ID:11340204
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:0050665	fetal alcohol syndrome		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: fetal alcohol syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:0050696	fetal alcohol spectrum disorder		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: fetal alcohol syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders	PMID:25741868|PMID:28492532
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:0080228	autosomal dominant intellectual developmental disorder 53		ISO	RGD:736752	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:0080228	autosomal dominant intellectual developmental disorder 53		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CAMK2A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 53	PMID:25741868|PMID:28130356|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:29784083|PMID:30577886
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:25741868
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:0081224	autosomal recessive intellectual developmental disorder 63		ISO	RGD:736752	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:0081224	autosomal recessive intellectual developmental disorder 63		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 63	PMID:25741868
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Borderline intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28130356|PMID:28135719|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:29784083|PMID:30577886
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:736752	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15621017|REF_RGD_ID:13681926
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28130356|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:29784083
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:14764	Larsen syndrome		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome, dominant type	PMID:25741868
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:10284	D	RGD:9068941	20250403	RGD		mRNA:altered expression:prefrontal cortex (mouse)	PMID:28714806|REF_RGD_ID:18337277
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	sexual_dimorphism	ISO	RGD:10284	D	RGD:9068941	20250403	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex (in females only, mouse)	PMID:32937997|REF_RGD_ID:598099545
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:28135719|PMID:29100089
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28130356|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:29784083
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:10284	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12199152|REF_RGD_ID:13681927
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:2261	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hippocampus	PMID:12951199|REF_RGD_ID:7241547
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:2769	tic disorder		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Phonic tics	
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:3070	high grade glioma	disease_progression	ISO	RGD:736752	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29393370|REF_RGD_ID:13702478
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:10284	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:2261	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14688616|REF_RGD_ID:1358416
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:25741868
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:29100089|PMID:29560374
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot	PMID:25741868|PMID:28492532
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:736752	D	RGD:9068941	20210115	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30673822
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:77	gastrointestinal system disease		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the digestive system	PMID:28135719|PMID:29100089
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:736752	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23519153
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2261	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18042863|REF_RGD_ID:7240711
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:736752	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20053885
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9002997	Glossoptosis		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis	
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:28130356|PMID:28135719|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:29784083
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9004673	Hearing Loss, Cisplatin-Induced	treatment	ISO	RGD:2261	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23558232|REF_RGD_ID:9685025
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:736752	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28108177
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:2261	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:axon	PMID:12176168|REF_RGD_ID:9685027
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:25741868|PMID:28130356|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:29784083
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:736752	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14725635
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9006956	nephrotoxicity	treatment	ISO	RGD:2261	D	RGD:9068941	20230622	RGD			PMID:37244046|REF_RGD_ID:329853759
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9007892	Tics		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Motor tics	
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:28130356|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:29784083
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	PMID:28135719|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:30577886
13856610	CAMK2A	calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	gene	DOID:9008589	Hallux Valgus		ISO	RGD:736752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallux valgus	
13856664	B9D2	B9 domain containing 2	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1603296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:25741868|PMID:28492532
13856664	B9D2	B9 domain containing 2	gene	DOID:0050778	Meckel syndrome		ISO	RGD:1603296	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13856664	B9D2	B9 domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13856664	B9D2	B9 domain containing 2	gene	DOID:0060340	ciliopathy		ISO	RGD:1603296	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ciliopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13856664	B9D2	B9 domain containing 2	gene	DOID:0061295	Meckel syndrome 10		ISO	RGD:1603296	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13856664	B9D2	B9 domain containing 2	gene	DOID:0061295	Meckel syndrome 10		ISO	RGD:1603296	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: JOUBERT SYNDROME 34 | ClinVar Annotator: match by term: MECKEL SYNDROME, TYPE 10 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 10	PMID:21763481|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:31411728|PMID:33234550
13856664	B9D2	B9 domain containing 2	gene	DOID:0070115	Meckel syndrome 1		ISO	RGD:1603296	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica	PMID:25741868|PMID:28492532
13856664	B9D2	B9 domain containing 2	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1603296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis	PMID:21763481|PMID:25741868|PMID:28492532
13856664	B9D2	B9 domain containing 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:28492532
13856664	B9D2	B9 domain containing 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1603296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13856664	B9D2	B9 domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856664	B9D2	B9 domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:16023068|PMID:28492532
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:0110734	neurodegeneration with brain iron accumulation		ISO	RGD:1313038	D	RGD:9068941	20240411	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20629144
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:25741868|PMID:26497376
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:1313038	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16450344|PMID:17296847
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:16437574|PMID:25741868|PMID:28492532
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:2367	neuroaxonal dystrophy		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroaxonal dystrophy, late infantile	PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:15843062|PMID:15911822|PMID:16023068|PMID:16149094|PMID:16437574|PMID:16758184|PMID:17576681|PMID:23166001|PMID:24215330|PMID:24250886|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28094106|PMID:28492532|PMID:28680084|PMID:29801903|PMID:35462688|PMID:37947042|PMID:9536098
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:3981	pantothenate kinase-associated neurodegeneration		ISO	RGD:1313038	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:3981	pantothenate kinase-associated neurodegeneration		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HARP SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinitis pigmentosa, and pallidal degeneration | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration	PMID:11479594|PMID:12058097|PMID:12510040|PMID:12523119|PMID:12811783|PMID:1301187|PMID:14631201|PMID:14638969|PMID:14639680|PMID:14743358|PMID:15465096|PMID:15565311|PMID:15659606|PMID:15747360|PMID:15834858|PMID:15843062|PMID:15911822|PMID:16023068|PMID:16149094|PMID:16157712|PMID:16199547|PMID:16240131|PMID:16272150|PMID:16437574|PMID:16450344|PMID:16758184|PMID:16962235|PMID:17576681|PMID:17631502|PMID:17903678|PMID:18006953|PMID:18074375|PMID:18462962|PMID:19224615|PMID:20076801|PMID:20193558|PMID:20301663|PMID:20551478|PMID:20629144|PMID:20721927|PMID:20976082|PMID:21198414|PMID:21480873|PMID:21877312|PMID:22103354|PMID:22127788|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:22547525|PMID:22682757|PMID:23166001|PMID:23634310|PMID:23644322|PMID:23968566|PMID:24033266|PMID:24075960|PMID:24209433|PMID:24215330|PMID:24250886|PMID:24348190|PMID:24689511|PMID:24712887|PMID:24868354|PMID:25268133|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25915509|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:26828213|PMID:27303611|PMID:27815806|PMID:28094106|PMID:28113101|PMID:28357202|PMID:28492532|PMID:28680084|PMID:28681788|PMID:28708303|PMID:28781879|PMID:28821231|PMID:28845923|PMID:28863176|PMID:28881514|PMID:29642163|PMID:29801903|PMID:30226968|PMID:30363610|PMID:30363918|PMID:3043782|PMID:30681573|PMID:31088771|PMID:31371123|PMID:31540697|PMID:32043823|PMID:32310012|PMID:32456086|PMID:32581362|PMID:32654475|PMID:32705819|PMID:32851917|PMID:33043782|PMID:33072517|PMID:33098801|PMID:33853092|PMID:34015165|PMID:34272103|PMID:35246191|PMID:35462688|PMID:36790591|PMID:37188304|PMID:37947042|PMID:38506547|PMID:39609877|PMID:9536098
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:11479594|PMID:12058097|PMID:12510040|PMID:1734303|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:39825153
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:23634310|PMID:24712887|PMID:25741868|PMID:28492532
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:1313038	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20493851
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:16437574|PMID:25741868|PMID:28492532
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: walking difficulty	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28881514
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:16437574|PMID:25741868|PMID:28492532
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:16437574|PMID:25741868|PMID:28492532
13856672	PANK2	pantothenate kinase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13856706	NUP37	nucleoporin 37	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13856706	NUP37	nucleoporin 37	gene	DOID:0051035	primary autosomal recessive microcephaly 24		ISO	RGD:1317159	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13856706	NUP37	nucleoporin 37	gene	DOID:0051035	primary autosomal recessive microcephaly 24		ISO	RGD:1317159	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 24, primary, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: NUP37-related condition	PMID:25741868|PMID:30179222
13856706	NUP37	nucleoporin 37	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13856706	NUP37	nucleoporin 37	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13856706	NUP37	nucleoporin 37	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13856706	NUP37	nucleoporin 37	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13856706	NUP37	nucleoporin 37	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856706	NUP37	nucleoporin 37	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13856706	NUP37	nucleoporin 37	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13856706	NUP37	nucleoporin 37	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13856726	NFE2	nuclear factor, erythroid 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13856758	SIKE1	suppressor of IKBKE 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13856758	SIKE1	suppressor of IKBKE 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13856758	SIKE1	suppressor of IKBKE 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13856758	SIKE1	suppressor of IKBKE 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13856758	SIKE1	suppressor of IKBKE 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1602207	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13856758	SIKE1	suppressor of IKBKE 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856758	SIKE1	suppressor of IKBKE 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1602207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13856758	SIKE1	suppressor of IKBKE 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13856758	SIKE1	suppressor of IKBKE 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13856772	ESRRG	estrogen related receptor gamma	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13856772	ESRRG	estrogen related receptor gamma	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349366	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13856772	ESRRG	estrogen related receptor gamma	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1349366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13856772	ESRRG	estrogen related receptor gamma	gene	DOID:0070790	congenital nonprogressive movement disorder with ataxia and eye movement abnormalities		ISO	RGD:1349366	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13856772	ESRRG	estrogen related receptor gamma	gene	DOID:0070790	congenital nonprogressive movement disorder with ataxia and eye movement abnormalities		ISO	RGD:1349366	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MOVEMENT DISORDER, CONGENITAL NONPROGRESSIVE, WITH ATAXIA AND EYE MOVEMENT ABNORMALITIES	PMID:25741868|PMID:41265421|PMID:41265451
13856772	ESRRG	estrogen related receptor gamma	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13856772	ESRRG	estrogen related receptor gamma	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349366	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13856772	ESRRG	estrogen related receptor gamma	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1349366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13856772	ESRRG	estrogen related receptor gamma	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13856772	ESRRG	estrogen related receptor gamma	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1349366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868
13856772	ESRRG	estrogen related receptor gamma	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1349366	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency	PMID:25741868
13856772	ESRRG	estrogen related receptor gamma	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856772	ESRRG	estrogen related receptor gamma	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13856772	ESRRG	estrogen related receptor gamma	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:1349366	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35220427
13856772	ESRRG	estrogen related receptor gamma	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13856849	NUDT12	nudix hydrolase 12	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13856849	NUDT12	nudix hydrolase 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13856849	NUDT12	nudix hydrolase 12	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13856849	NUDT12	nudix hydrolase 12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13856849	NUDT12	nudix hydrolase 12	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322074	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13856849	NUDT12	nudix hydrolase 12	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1322074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13856849	NUDT12	nudix hydrolase 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13856849	NUDT12	nudix hydrolase 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:0050651	atrioventricular septal defect		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect	PMID:18059478|PMID:25741868|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317|PMID:29788428
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:0050834	CHARGE syndrome		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association	PMID:25741868
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:25741868
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868|PMID:27804958
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:0060641	endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysplastic corpus callosum	PMID:25741868|PMID:38177409
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:0080332	bicuspid aortic valve disease		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25741868|PMID:27804958
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:10376	amblyopia		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amblyopia	PMID:25741868|PMID:27804958
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild	PMID:18059478|PMID:25741868|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317|PMID:29788428
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:18059478|PMID:25741868|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317|PMID:29788428
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868|PMID:27804958
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chorioretinal coloboma | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma	PMID:18059478|PMID:25741868|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317|PMID:29788428|PMID:38177409
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:12273	anisometropia		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anisometropia	PMID:25741868|PMID:27804958
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:14766	renal agenesis		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis	PMID:18059478|PMID:25741868|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317|PMID:29788428
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:18059478|PMID:25741868|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317|PMID:29788428
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:1664	pineoblastoma		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pineoblastoma	PMID:25741868|PMID:38177409
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:27804958|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35322241|PMID:35982159|PMID:36134573|PMID:36367278|PMID:37303278|PMID:39825153
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:27804958
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:18059478|PMID:25741868|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317|PMID:29788428
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:25741868
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:3086	gingival overgrowth		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingival overgrowth	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:420	hypertrichosis		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: hypertrichosis	PMID:25741868
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:4667	kyphosis		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphosis	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:27804958
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:5805	subvalvular aortic stenosis		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Subvalvular aortic stenosis	PMID:18059478|PMID:25741868|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317|PMID:29788428
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:18059478|PMID:25741868|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317|PMID:29788428
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9000629	Preauricular Tag, Isolated, Autosomal Dominant, 1		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Preauricular skin tag	PMID:25741868|PMID:27804958
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9000637	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND VARIABLE INTELLECTUAL AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities	PMID:25741868
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:27804958
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868|PMID:27804958
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9001575	IRIS COLOBOMA		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma	PMID:25741868|PMID:38177409
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:731253	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21435101
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9002682	Cardiovascular Abnormalities		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology	PMID:27804958|PMID:28327570|PMID:28492532
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:731253	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21435101
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9003752	Persistent Truncus Arteriosus		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Persistent truncus arteriosus	PMID:25741868
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9003952	Verheij Syndrome		ISO	RGD:731253	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9003952	Verheij Syndrome		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHROMOSOME 8q24.3 DELETION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-cardiac anomalies-short stature-joint laxity syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PUF60-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: VERHEIJ SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Verheij syndrome	PMID:18059478|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317|PMID:29788428|PMID:30006928|PMID:32746448
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9004108	Fused Kidney		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horseshoe kidney	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9004226	Hittner Hirsch Kreh Syndrome		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hittner Hirsch Kreh syndrome	PMID:25741868
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9004552	Genu Varum		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu varum	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868|PMID:27804958
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility | ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:25741868
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:25741868|PMID:27804958
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35322241|PMID:35982159|PMID:36134573|PMID:36367278|PMID:37303278
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:25741868|PMID:27804958
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia | ClinVar Annotator: match by term: micrognathia	PMID:18059478|PMID:25741868|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317|PMID:29788428
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9005749	Necrosis		ISO	RGD:731253	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21435101
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9007152	Talipes		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Talipes	PMID:25741868
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9007462	Partial Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9007559	Thyroglossal Cyst		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroglossal cyst	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:18059478|PMID:25741868|PMID:27804958|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317|PMID:29788428|PMID:38177409
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: developmental delay	PMID:18059478|PMID:25741868|PMID:27804958|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317|PMID:29788428|PMID:38177409
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9008214	Genu Valgum		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu valgum	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9008268	Enuresis		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Enuresis	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:25741868
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:987	alopecia		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alopecia	PMID:25741868
13856884	PUF60	poly(U) binding splicing factor 60	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:731253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868
13856938	KIN	Kin17 DNA and RNA binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13856938	KIN	Kin17 DNA and RNA binding protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13856938	KIN	Kin17 DNA and RNA binding protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13856938	KIN	Kin17 DNA and RNA binding protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315717	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13856938	KIN	Kin17 DNA and RNA binding protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13856938	KIN	Kin17 DNA and RNA binding protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13856938	KIN	Kin17 DNA and RNA binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13856938	KIN	Kin17 DNA and RNA binding protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13856938	KIN	Kin17 DNA and RNA binding protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13856938	KIN	Kin17 DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13856938	KIN	Kin17 DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13856938	KIN	Kin17 DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315717	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13856990	GRAMD1C	GRAM domain containing 1C	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13856990	GRAMD1C	GRAM domain containing 1C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13856990	GRAMD1C	GRAM domain containing 1C	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13856990	GRAMD1C	GRAM domain containing 1C	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606791	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13856990	GRAMD1C	GRAM domain containing 1C	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13856990	GRAMD1C	GRAM domain containing 1C	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13856990	GRAMD1C	GRAM domain containing 1C	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13856990	GRAMD1C	GRAM domain containing 1C	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13856990	GRAMD1C	GRAM domain containing 1C	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13856990	GRAMD1C	GRAM domain containing 1C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13857028	TSR3	TSR3 ribosome maturation factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13857028	TSR3	TSR3 ribosome maturation factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857028	TSR3	TSR3 ribosome maturation factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13857028	TSR3	TSR3 ribosome maturation factor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13857028	TSR3	TSR3 ribosome maturation factor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13857028	TSR3	TSR3 ribosome maturation factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857028	TSR3	TSR3 ribosome maturation factor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13857028	TSR3	TSR3 ribosome maturation factor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352414	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13857028	TSR3	TSR3 ribosome maturation factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13857028	TSR3	TSR3 ribosome maturation factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857028	TSR3	TSR3 ribosome maturation factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13857041	SKOR2	SKI family transcriptional corepressor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:3160638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857041	SKOR2	SKI family transcriptional corepressor 2	gene	DOID:0070721	Valence-Farazi cerebellar ataxia syndrome		ISO	RGD:3160638	D	RGD:7240710	20260603	OMIM			
13857041	SKOR2	SKI family transcriptional corepressor 2	gene	DOID:0070721	Valence-Farazi cerebellar ataxia syndrome		ISO	RGD:3160638	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: VALENCE-FARAZI CEREBELLAR ATAXIA SYNDROME	
13857041	SKOR2	SKI family transcriptional corepressor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:3160638	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13857041	SKOR2	SKI family transcriptional corepressor 2	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:3160638	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	
13857053	DMRT2	doublesex and mab-3 related transcription factor 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319169	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13857053	DMRT2	doublesex and mab-3 related transcription factor 2	gene	DOID:0061255	spondylocostal dysostosis 7		ISO	RGD:1319169	D	RGD:7240710	20260311	OMIM			
13857053	DMRT2	doublesex and mab-3 related transcription factor 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319169	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13857053	DMRT2	doublesex and mab-3 related transcription factor 2	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:1319169	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea	PMID:25741868
13857053	DMRT2	doublesex and mab-3 related transcription factor 2	gene	DOID:14447	gonadal dysgenesis		ISO	RGD:1319169	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gonadal agenesis	PMID:25741868
13857053	DMRT2	doublesex and mab-3 related transcription factor 2	gene	DOID:14448	46,XY complete gonadal dysgenesis		ISO	RGD:1319169	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pure gonadal dysgenesis 46,XY	PMID:25741868
13857053	DMRT2	doublesex and mab-3 related transcription factor 2	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1319169	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:25741868|PMID:29681102
13857053	DMRT2	doublesex and mab-3 related transcription factor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319169	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13857053	DMRT2	doublesex and mab-3 related transcription factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319169	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857053	DMRT2	doublesex and mab-3 related transcription factor 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1319169	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13857053	DMRT2	doublesex and mab-3 related transcription factor 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1319169	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13857069	LOC100737531	olfactory receptor 51E1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13857069	LOC100737531	olfactory receptor 51E1	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1605574	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13857096	TRMT10B	tRNA methyltransferase 10B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13857096	TRMT10B	tRNA methyltransferase 10B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13857096	TRMT10B	tRNA methyltransferase 10B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13857096	TRMT10B	tRNA methyltransferase 10B	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13857096	TRMT10B	tRNA methyltransferase 10B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857096	TRMT10B	tRNA methyltransferase 10B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:0050534	congenital stationary night blindness		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness	PMID:25741868
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:0050548	hereditary sensory and autonomic neuropathy		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy	PMID:25741868
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28766925|PMID:29192808|PMID:30356807|PMID:30656474|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32984570|PMID:34931442|PMID:36909829|PMID:37352859|PMID:37469134|PMID:37544434|PMID:39306721|PMID:9536098
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short Rib Polydactyly Syndrome	
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:0050817	Stargardt disease		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease	PMID:30718709
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:21070897|PMID:21267618|PMID:22279524|PMID:24628582|PMID:25741868|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:31408049|PMID:32822874|PMID:9409377
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:0051030	neurodevelopmental disorder with microcephaly, absent speech, and hypotonia		ISO	RGD:1606303	D	RGD:7240710	20250129	OMIM			
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:0051030	neurodevelopmental disorder with microcephaly, absent speech, and hypotonia		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ABSENT SPEECH, AND HYPOTONIA | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, absent speech, and hypotonia	PMID:25741868|PMID:26467025
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:21070897|PMID:21267618|PMID:22279524|PMID:24628582|PMID:25741868|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:31408049|PMID:32822874|PMID:9409377
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:0061157	retinopathy-sensory neuropathy syndrome		ISO	RGD:1606303	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:0061157	retinopathy-sensory neuropathy syndrome		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FLVCR1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RETINOPATHY-SENSORY NEUROPATHY SYNDROME	PMID:17576681|PMID:21070897|PMID:21267618|PMID:22279524|PMID:22483575|PMID:22584997|PMID:23591405|PMID:24628582|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28766925|PMID:29192808|PMID:30356807|PMID:30444160|PMID:30656474|PMID:31408049|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32822874|PMID:32984570|PMID:34931442|PMID:36909829|PMID:37352859|PMID:37469134|PMID:37544434|PMID:39306721|PMID:9409377|PMID:9536098
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:25741868
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:28766925|PMID:29192808|PMID:30356807|PMID:30656474|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32984570|PMID:34906470|PMID:34931442|PMID:36909829|PMID:37469134|PMID:9536098
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:28766925|PMID:29192808|PMID:30356807|PMID:30656474|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32984570|PMID:34906470|PMID:34931442|PMID:36909829|PMID:37352859|PMID:37469134|PMID:37544434|PMID:38405817|PMID:39306721|PMID:9536098
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:21070897|PMID:21267618|PMID:22279524|PMID:24628582|PMID:25741868|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:31408049|PMID:32822874|PMID:9409377
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:1339	Diamond-Blackfan anemia		ISO	RGD:1618983	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:105650 | OMIM:606129 | OMIM:610629 | OMIM:612527 | OMIM:612528 | OMIM:612561 | OMIM:612562 | OMIM:612563 | OMIM:613308 | OMIM:613309 | OMIM:614900 | OMIM:615550 | OMIM:615909	
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:21070897|PMID:21267618|PMID:22279524|PMID:24628582|PMID:25741868|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:31408049|PMID:32822874|PMID:9409377
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:2491	sensory peripheral neuropathy		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy	PMID:21070897|PMID:21267618|PMID:22279524|PMID:24628582|PMID:25741868|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:31408049|PMID:32822874|PMID:9409377
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:21070897|PMID:21267618|PMID:22279524|PMID:24628582|PMID:25741868|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:31408049|PMID:32822874|PMID:9409377
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:28766925|PMID:29192808|PMID:30356807|PMID:30656474|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32984570|PMID:34931442|PMID:36909829|PMID:37352859|PMID:37469134|PMID:37544434|PMID:39306721|PMID:9536098
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:21070897|PMID:21267618|PMID:22279524|PMID:22483575|PMID:24628582|PMID:25741868|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:31408049|PMID:32822874|PMID:9409377
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy	PMID:25741868
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:28766925|PMID:29192808|PMID:30356807|PMID:30656474|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32984570|PMID:34433355|PMID:34931442|PMID:36909829|PMID:37352859|PMID:37469134|PMID:37544434|PMID:39306721|PMID:9536098
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:21070897|PMID:21267618|PMID:22279524|PMID:24628582|PMID:25741868|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:31408049|PMID:32822874|PMID:9409377
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxia	PMID:21070897|PMID:21267618|PMID:22279524|PMID:22483575|PMID:24628582|PMID:25741868|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31408049|PMID:32822874|PMID:9409377
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:21070897|PMID:21267618|PMID:22279524|PMID:24628582|PMID:25741868|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:31408049|PMID:32822874|PMID:9409377
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:9006030	Infant Death		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy	PMID:25741868
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Unsteady gait	PMID:25741868
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:9007892	Tics		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tics	PMID:21070897|PMID:21267618|PMID:22279524|PMID:24628582|PMID:25741868|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:31408049|PMID:32822874|PMID:9409377
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis	PMID:25741868
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:9008482	Congenital Pain Insensitivity		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain insensitivity	PMID:21070897|PMID:21267618|PMID:22279524|PMID:24628582|PMID:25741868|PMID:27923065|PMID:28492532|PMID:31408049|PMID:32822874|PMID:9409377
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13857115	FLVCR1	FLVCR choline and heme transporter 1	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1606303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868
13857127	DDX42	DEAD-box helicase 42	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13857127	DDX42	DEAD-box helicase 42	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1312619	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:bone marrow mononuclear cell (human)	PMID:16211284|REF_RGD_ID:9850279
13857127	DDX42	DEAD-box helicase 42	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857127	DDX42	DEAD-box helicase 42	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13857127	DDX42	DEAD-box helicase 42	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13857127	DDX42	DEAD-box helicase 42	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13857127	DDX42	DEAD-box helicase 42	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13857127	DDX42	DEAD-box helicase 42	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13857127	DDX42	DEAD-box helicase 42	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13857127	DDX42	DEAD-box helicase 42	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857127	DDX42	DEAD-box helicase 42	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13857127	DDX42	DEAD-box helicase 42	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857127	DDX42	DEAD-box helicase 42	gene	DOID:9007346	Cachexia		ISO	RGD:1304909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (rat)	PMID:14718385|REF_RGD_ID:1641826
13857127	DDX42	DEAD-box helicase 42	gene	DOID:9007346	Cachexia		ISO	RGD:1312620	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Malnutrition;mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (mouse)	PMID:14718385|REF_RGD_ID:1641826
13857127	DDX42	DEAD-box helicase 42	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13857160	IER2	immediate early response 2	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1343257	D	RGD:9068941	20220818	RGD		protein:increased expression:colon (human)	PMID:22120713|REF_RGD_ID:153323322
13857160	IER2	immediate early response 2	gene	DOID:0070323	childhood acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343257	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:bone marrow (human)	PMID:34702297|REF_RGD_ID:153323323
13857160	IER2	immediate early response 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1343257	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13857160	IER2	immediate early response 2	gene	DOID:1909	melanoma	disease_progression	ISO	RGD:1343257	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:skin (human)	PMID:34611309|REF_RGD_ID:153323325
13857160	IER2	immediate early response 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343257	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA, protein:decreased expression:liver (human)	PMID:32009420|REF_RGD_ID:153323326
13857160	IER2	immediate early response 2	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1359581	D	RGD:9068941	20220818	RGD			PMID:22120713|REF_RGD_ID:153323322
13857160	IER2	immediate early response 2	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1343257	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27935865
13857160	IER2	immediate early response 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1343257	D	RGD:9068941	20220818	RGD		DNA:hypomethylation:promoter (human)	PMID:34311674|REF_RGD_ID:153323328
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:0050904	salivary gland carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20210507	RGD			PMID:26498950|REF_RGD_ID:126907998
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:25741868
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:0060500	drug allergy		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17508966
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:17537981|REF_RGD_ID:2300262
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:0080820	occupational asthma		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25721048
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:11184	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592	
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:11184	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20157512|REF_RGD_ID:5688156
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21701788|REF_RGD_ID:5688147
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex	PMID:10560656|REF_RGD_ID:5688249
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:10808	gastric ulcer		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10594344|PMID:19066340
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:11949	Creutzfeldt-Jakob disease		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:macrophage, endothelial cell	PMID:12663931|REF_RGD_ID:5688237
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:13413	hepatic encephalopathy		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21575628|REF_RGD_ID:5688266
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:1591	renovascular hypertension		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17766473|REF_RGD_ID:2300258
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:9521170|REF_RGD_ID:2300213
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:microglia	PMID:11391707|REF_RGD_ID:5688244
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:11184	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11740205|REF_RGD_ID:5688240
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:microglia, macrophage	PMID:10867793|REF_RGD_ID:5688247
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18416056|REF_RGD_ID:2300125
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:2893	cervix carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16803521|REF_RGD_ID:2300207
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20260326	RGD		protein:increased expression:renal glomerulus	PMID:10959556|REF_RGD_ID:640480047
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12189197
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:microglia, macrophage,	PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:3068	glioblastoma	disease_progression	ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11121536|REF_RGD_ID:5688245
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:3071	gliosarcoma		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:microglia, macrophage,	PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:prefrontal cortex	PMID:20038946|REF_RGD_ID:5688160
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:12708469|REF_RGD_ID:2300212
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:4783	mesangial proliferative glomerulonephritis		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20260326	RGD		mRNA:increased expression:renal glomerulus	PMID:10959556|REF_RGD_ID:640480047
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:4914	esophagus adenocarcinoma		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:esophagus	PMID:22165968|REF_RGD_ID:5687745
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239663
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20304815
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15167967
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19420110
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17429720|REF_RGD_ID:2300267
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17184185|REF_RGD_ID:5688221
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:microglia, macrophage	PMID:11063829|REF_RGD_ID:5688246
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12189197
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9000325	Abscess	treatment	ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20260402	RGD		associated with pleurisy	PMID:19726696|REF_RGD_ID:640480082
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17942724|REF_RGD_ID:2300252
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Osteoarthritis, Knee;mRNA, protein:increased expression:spinal cord	PMID:18637715|REF_RGD_ID:2300223
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17508966
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9000855	Experimental Radiation Injuries		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:intestine	PMID:17699727|REF_RGD_ID:2290567
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:11184	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19719848|REF_RGD_ID:5688162
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:microglia, macrophage	PMID:11565600|REF_RGD_ID:5688242
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:microglial cells, macrophage, endothelial cell	PMID:12005397|REF_RGD_ID:5688239
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9001240	Peripheral Nerve Injuries	disease_progression	ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14576556|REF_RGD_ID:5688234
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cystic Fibrosis; protein:increased expression:nasal mucosa:	PMID:16517580|REF_RGD_ID:5143924
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9001642	Intestinal Polyps		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10753194|PMID:12189188
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with sciatic neuropathy	PMID:17413918|REF_RGD_ID:5688169
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17989504
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:synovium	PMID:22289897|REF_RGD_ID:5687744
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:11184	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15867369|REF_RGD_ID:2300208
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:11184	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex, cerebellum, spinal cord	PMID:21667309|REF_RGD_ID:5688149
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:microglia, macrophage,	PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9003657	Perennial Allergic Rhinitis		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system epithelium	PMID:19364335|REF_RGD_ID:5147461
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10594344
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16385084|REF_RGD_ID:5688223
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:25741868
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:spinal cord	PMID:12086957|REF_RGD_ID:727386
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9006647	Experimental Autoimmune Neuritis		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:	PMID:12916703|REF_RGD_ID:5688236
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9007278	Anaphylaxis		ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18480553|REF_RGD_ID:2300247
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9007763	Flushing		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16322797
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9007980	Sleep Deprivation		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16343605
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9008103	Seasonal Allergic Rhinitis		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system epithelium	PMID:19364335|REF_RGD_ID:5147461
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage | ClinVar Annotator: match by term: bleeding	PMID:25741868
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18488158
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9008967	Brain Concussion	treatment	ISO	RGD:3439	D	RGD:9068941	20260402	RGD			PMID:29792868|REF_RGD_ID:644670152
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868
13857165	PTGS1	prostaglandin-endoperoxide synthase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868
13857181	PNMA5	PNMA family member 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857230	DDX20	DEAD-box helicase 20	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857230	DDX20	DEAD-box helicase 20	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13857230	DDX20	DEAD-box helicase 20	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13857230	DDX20	DEAD-box helicase 20	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13857230	DDX20	DEAD-box helicase 20	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13857230	DDX20	DEAD-box helicase 20	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1320818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13857230	DDX20	DEAD-box helicase 20	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1320818	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis	PMID:25741868
13857230	DDX20	DEAD-box helicase 20	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13857230	DDX20	DEAD-box helicase 20	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857230	DDX20	DEAD-box helicase 20	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857230	DDX20	DEAD-box helicase 20	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13857230	DDX20	DEAD-box helicase 20	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:0050715	methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC		ISO	RGD:733744	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:0050715	methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC		ISO	RGD:733744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PRDX1-related condition	PMID:28492532
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:733744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:733744	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15986332
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:733744	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:10320	asbestosis		ISO	RGD:733744	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22537621
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:1395	schistosomiasis		ISO	RGD:733744	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19041905
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:733744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer	
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:733744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733744	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21517111
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:733744	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17094902
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733744	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733744	D	RGD:8554872	20230221	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:9000058	Keloid		ISO	RGD:733744	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20128793
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:733744	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15986332
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:733744	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27517622
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:733744	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22537621
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:9005614	Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria		ISO	RGD:733744	D	RGD:9068941	20260416	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13857255	PRDX1	peroxiredoxin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857275	HSF4	heat shock transcription factor 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13857275	HSF4	heat shock transcription factor 4	gene	DOID:0110255	cataract 5 multiple types		ISO	RGD:1321924	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13857275	HSF4	heat shock transcription factor 4	gene	DOID:0110255	cataract 5 multiple types		ISO	RGD:1321924	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 5, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: HSF4-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Zonular cataract	PMID:15277496|PMID:15959809|PMID:16199547|PMID:16876512|PMID:17576681|PMID:18941546|PMID:19014451|PMID:20670914|PMID:24045990|PMID:24637349|PMID:24975927|PMID:25148791|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30078984|PMID:31815953|PMID:33923544|PMID:34169787|PMID:9536098
13857275	HSF4	heat shock transcription factor 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13857275	HSF4	heat shock transcription factor 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13857275	HSF4	heat shock transcription factor 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13857275	HSF4	heat shock transcription factor 4	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1321924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	
13857275	HSF4	heat shock transcription factor 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13857275	HSF4	heat shock transcription factor 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857275	HSF4	heat shock transcription factor 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13857275	HSF4	heat shock transcription factor 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13857275	HSF4	heat shock transcription factor 4	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1321924	D	RGD:9068941	20260604	RGD		autosomal dominant lamellar cataract, OMIM:116800    DNA:point_mutation:CDS:T348C -> amino acid L115P	PMID:12089525|REF_RGD_ID:1599774
13857275	HSF4	heat shock transcription factor 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857314	PET117	PET117 cytochrome c oxidase chaperone	gene	DOID:0070504	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 19		ISO	RGD:5688594	D	RGD:7240710	20201111	OMIM			
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:10171637|PMID:10346413|PMID:10436095|PMID:10572812|PMID:11061250|PMID:11108748|PMID:11113218|PMID:11239184|PMID:11739841|PMID:11940547|PMID:12221155|PMID:12230423|PMID:12384244|PMID:12511774|PMID:14581697|PMID:14657446|PMID:14986460|PMID:15016487|PMID:15017018|PMID:15087567|PMID:1598096|PMID:16126134|PMID:16184341|PMID:16763187|PMID:16809570|PMID:16908730|PMID:17086147|PMID:17525387|PMID:17612434|PMID:17903870|PMID:17903947|PMID:18346647|PMID:18369171|PMID:18560214|PMID:18753472|PMID:18753474|PMID:19286598|PMID:20123226|PMID:20212195|PMID:20488584|PMID:20536612|PMID:20705933|PMID:2124386|PMID:23876515|PMID:2514002|PMID:25245553|PMID:7477192|PMID:8427107|PMID:8598594|PMID:9056608|PMID:9259745|PMID:9400355|PMID:9472885|PMID:9479657|PMID:9479658|PMID:9566367|PMID:9633741|PMID:9707184|PMID:9836764|PMID:9933289
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17689411|PMID:7477192|REF_RGD_ID:2311666|REF_RGD_ID:9698433
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:0051064	left ventricular failure		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:8763515
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:0060046	aphasia		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12690208
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:leukocyte (human)	PMID:10861807|REF_RGD_ID:11541060
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:0060573	von Willebrand's disease 1	treatment	ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1419807|REF_RGD_ID:11552591
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:12677255|PMID:19348381|PMID:2123154|PMID:22352330
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:10554	meningoencephalitis		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:1430592
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22352330
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:11123	IgA vasculitis		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:9543574|REF_RGD_ID:11541055
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:25331496
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:11247	disseminated intravascular coagulation		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:23726093|REF_RGD_ID:11541052
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:11247	disseminated intravascular coagulation	treatment	ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Jaundice, Obstructive	PMID:1425827|REF_RGD_ID:11541087
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18716863|REF_RGD_ID:6483827
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:115	cardiac tamponade		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9633741
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:11713	diabetic angiopathy		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent	PMID:18945481|REF_RGD_ID:2311663
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17259140|REF_RGD_ID:2311668
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:118	pericardial effusion		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9633741
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:11847	coronary thrombosis		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:1452937|PMID:15301905|PMID:8172379
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:12134	factor VIII deficiency	treatment	ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1419807|REF_RGD_ID:11552591
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:1420814|REF_RGD_ID:11541080
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:12554	hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Escherichia coli Infections;protein:increased expression:plasma (human)	PMID:11777999|REF_RGD_ID:11541069
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:13100	intracranial vasospasm		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19057314|PMID:29651748
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:1461	cholesterol embolism		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7939511
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:1558	angioedema		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16184341|PMID:18453163|PMID:20547619
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17040480|REF_RGD_ID:6484215
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12677255
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:736468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein:increased expression, increased activity:hippocampus (rat)	PMID:15882815|REF_RGD_ID:1580875
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:10572812|PMID:11108748|PMID:11940547|PMID:12221155|PMID:12511774|PMID:14986460|PMID:15017018|PMID:15087567|PMID:16126134|PMID:16763187|PMID:16809570|PMID:17086147|PMID:17525387|PMID:17903870|PMID:20123226|PMID:20212195|PMID:20488584|PMID:20536612|PMID:21037505|PMID:23876515|PMID:7477192|PMID:9259745|PMID:9400355|PMID:9479658|PMID:9566367|PMID:9633741
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:2316	brain ischemia	no_association	ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:-7351C>T (human)	PMID:16179568|REF_RGD_ID:1580879
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200625	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:16274108|REF_RGD_ID:30309949
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:2988	antiphospholipid syndrome		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16320350|REF_RGD_ID:1580877
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:9767551|REF_RGD_ID:11541071
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17374397
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:3454	brain infarction		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16190367
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:3490	Noonan syndrome		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:blood:	PMID:20686427|REF_RGD_ID:13207331
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14512838|REF_RGD_ID:1580876
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12297567|PMID:17690543|PMID:18453163|PMID:20547619|PMID:29651748
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:1579960|PMID:16148626|PMID:18195371|PMID:18544249|PMID:1899364|PMID:9183334
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:3602	toxic encephalopathy		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19442825
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:25331496
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:pancreas (human)	PMID:16733850|REF_RGD_ID:11541045
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:4193	intracranial thrombosis		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:8678742
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:4724	brain edema		ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Burns;mRNA:increased expression:brain	PMID:18718505|REF_RGD_ID:6483826
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:4724	brain edema		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:29651748
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736468	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:10171637|PMID:10505926|PMID:10645301|PMID:10914357|PMID:11382373|PMID:11489769|PMID:12074692|PMID:12227717|PMID:12848087|PMID:1430592|PMID:1492007|PMID:15215796|PMID:15301905|PMID:18195371|PMID:1898952|PMID:1899364|PMID:1900011|PMID:19341228|PMID:20122609|PMID:2104561|PMID:2105625|PMID:2494454|PMID:2505604|PMID:2521976|PMID:3089627|PMID:3121335|PMID:7488445|PMID:7723950|PMID:7775709|PMID:7902905|PMID:8328192|PMID:8554022|PMID:8598594|PMID:9183334
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:enhancer:g.-7351C>T (human)	PMID:11848437|REF_RGD_ID:1580881
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7994806|REF_RGD_ID:11541077
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22352330
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:615	leukopenia		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sepsis;protein:decreased expression:plasma (human)	PMID:7646991|REF_RGD_ID:11552575
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15659235
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:8283	peritonitis		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18571586|REF_RGD_ID:6484139
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:8924	autoimmune thrombocytopenic purpura		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:2129164|REF_RGD_ID:11541072
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9000158	Spinal Epidural Hematoma		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10914357|PMID:12227717
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9001268	Embolism and Thrombosis		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:9684808
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9001521	Subdural Hematoma		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1899364
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9001553	Spinal Cord Compression		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12227717
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20035854|REF_RGD_ID:6484134
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9001600	Wounds and Injuries		ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (rat)	PMID:25423126|REF_RGD_ID:11541076
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9002079	Paresis		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12690208
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent	PMID:16598198|REF_RGD_ID:2311671
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9002314	Acute Traumatic Coagulopathy		ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (rat)	PMID:25676919|REF_RGD_ID:11554180
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9002314	Acute Traumatic Coagulopathy	treatment	ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25325345|REF_RGD_ID:11554179
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9002522	Embolism		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16148626
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:25331496
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10501537|PMID:11113218|PMID:11940547|PMID:1430592|PMID:14630814|PMID:1579960|PMID:16126134|PMID:16190367|PMID:16908730|PMID:17690543|PMID:18346647|PMID:18369171|PMID:18753474|PMID:1899364|PMID:19095969|PMID:20212195|PMID:21088392|PMID:22436003|PMID:23876515|PMID:29651748|PMID:7477192|PMID:7723950|PMID:8969996|PMID:9836764
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage	severity	ISO	RGD:732079	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Brain Injuries	PMID:25673638|REF_RGD_ID:11541064
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage	treatment	ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in a rat model	PMID:12220690|REF_RGD_ID:11537477
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9002906	Multiple Organ Failure		ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (rat)	PMID:16977483|REF_RGD_ID:11081009
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19911010
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9003049	Femur Head Necrosis		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertion:intron:IVS8 (human)	PMID:24025446|REF_RGD_ID:11541046
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9003104	Intracranial Hemorrhages		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11320361|PMID:12230423|PMID:15017018|PMID:15215796|PMID:15557913|PMID:17612434|PMID:17687131|PMID:17903947|PMID:20123226|PMID:20536612|PMID:2104561|PMID:3168586|PMID:7902905|PMID:8961984
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9003121	Thromboembolism		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:8451030
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9003219	Invasive Pulmonary Aspergillosis		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20260129	RGD		DNA:SNP: :rs8178890	PMID:24712925|REF_RGD_ID:632517848
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9003505	Venous Thromboembolism		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16167916
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9003646	Arterial Thrombosis		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Antiphospholipid Syndrome	PMID:14630788|REF_RGD_ID:11541057
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9003646	Arterial Thrombosis	treatment	ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24806322|REF_RGD_ID:11541078
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9003669	Low Back Pain		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:7888893
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia	onset	ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18467699|REF_RGD_ID:6483831
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9003736	Central Nervous System Viral Diseases		ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebellum (rat)	PMID:19279110|REF_RGD_ID:11537478
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9003814	Neurologic Manifestations		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:22436003|PMID:23876515|PMID:29651748
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis		ISO	RGD:736468	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis	PMID:25741868|PMID:31064749
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15223382|REF_RGD_ID:2311674
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:9472885
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:736468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	susceptibility	ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:11423054|REF_RGD_ID:11541079
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9004484	Sepsis	treatment	ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12000738|REF_RGD_ID:1598921
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9005036	Bacteremia		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:1430592
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9005700	Airway Obstruction		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:25331496
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9005741	Intracranial Embolism and Thrombosis		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:7482654|PMID:8427107
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9091588|REF_RGD_ID:11541073
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1492007
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart right ventricle, heart left ventricle (rat)	PMID:9405184|REF_RGD_ID:11080746
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries		ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression, increased activity:carotid artery (rat)	PMID:8343497|REF_RGD_ID:11537479
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9006474	Arterial Occlusive Diseases		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15557913
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:18249307|REF_RGD_ID:2311664
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9006924	Cardiogenic Shock		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:1430592
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22507835
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9007730	Burns		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:11525850|REF_RGD_ID:11541048
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9007923	Back Pain		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12227717
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9008212	Diabetic Foot		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17275886|REF_RGD_ID:2311669
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15016487|PMID:15502123|PMID:22507835|PMID:2514002|PMID:8082347|PMID:8427107|PMID:9199818|PMID:9266785
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9008510	Chronic Hepatitis		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:1909901|REF_RGD_ID:11541068
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:kidney	PMID:14693179|REF_RGD_ID:2311675
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:3342	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma (rat)	PMID:10899350|REF_RGD_ID:1598920
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732079	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16038272|REF_RGD_ID:2311672
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16724515|PMID:18235054|REF_RGD_ID:2311665|REF_RGD_ID:2311670
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity	PMID:15901895|REF_RGD_ID:2311673
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9477	pulmonary embolism		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:1899825|PMID:19415734|PMID:2123154|PMID:3105914|PMID:3122266|PMID:8082347|PMID:8451030|PMID:9199818|PMID:9266785
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17636064|REF_RGD_ID:2311667
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14652638|REF_RGD_ID:2311676
13857320	PLAT	plasminogen activator, tissue type	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:736468	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12818410|REF_RGD_ID:2311677
13857340	RNPEPL1	arginyl aminopeptidase like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857340	RNPEPL1	arginyl aminopeptidase like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13857340	RNPEPL1	arginyl aminopeptidase like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13857340	RNPEPL1	arginyl aminopeptidase like 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13857340	RNPEPL1	arginyl aminopeptidase like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857340	RNPEPL1	arginyl aminopeptidase like 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13857340	RNPEPL1	arginyl aminopeptidase like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857340	RNPEPL1	arginyl aminopeptidase like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13857356	UBAP2	ubiquitin associated protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857356	UBAP2	ubiquitin associated protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13857356	UBAP2	ubiquitin associated protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13857356	UBAP2	ubiquitin associated protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13857356	UBAP2	ubiquitin associated protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13857356	UBAP2	ubiquitin associated protein 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13857356	UBAP2	ubiquitin associated protein 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13857356	UBAP2	ubiquitin associated protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13857356	UBAP2	ubiquitin associated protein 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1323319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13857356	UBAP2	ubiquitin associated protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323319	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13857356	UBAP2	ubiquitin associated protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857356	UBAP2	ubiquitin associated protein 2	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1323319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13857356	UBAP2	ubiquitin associated protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13857356	UBAP2	ubiquitin associated protein 2	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1323319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13857356	UBAP2	ubiquitin associated protein 2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1323319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13857356	UBAP2	ubiquitin associated protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857356	UBAP2	ubiquitin associated protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13857459	ETNK2	ethanolamine kinase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13857459	ETNK2	ethanolamine kinase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13857459	ETNK2	ethanolamine kinase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13857459	ETNK2	ethanolamine kinase 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1313254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13857459	ETNK2	ethanolamine kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857459	ETNK2	ethanolamine kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857459	ETNK2	ethanolamine kinase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13857494	BOK	BCL2 family apoptosis regulator BOK	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857494	BOK	BCL2 family apoptosis regulator BOK	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:70984	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain:Hydrocephalus-Texas (HTX, RS:0000399) vs. SD (RS:0000681) rats	PMID:15964663|REF_RGD_ID:1624238
13857494	BOK	BCL2 family apoptosis regulator BOK	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13857494	BOK	BCL2 family apoptosis regulator BOK	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737138	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13857494	BOK	BCL2 family apoptosis regulator BOK	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857494	BOK	BCL2 family apoptosis regulator BOK	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:737138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13857494	BOK	BCL2 family apoptosis regulator BOK	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857494	BOK	BCL2 family apoptosis regulator BOK	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13857508	NALF2	NALCN channel auxiliary factor 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13857508	NALF2	NALCN channel auxiliary factor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857523	MCM3	minichromosome maintenance complex component 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857523	MCM3	minichromosome maintenance complex component 3	gene	DOID:0060306	Meier-Gorlin syndrome		ISO	RGD:1313036	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome	PMID:25741868|PMID:33654309
13857523	MCM3	minichromosome maintenance complex component 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13857523	MCM3	minichromosome maintenance complex component 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13857523	MCM3	minichromosome maintenance complex component 3	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1313036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13857523	MCM3	minichromosome maintenance complex component 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13857523	MCM3	minichromosome maintenance complex component 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313036	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13857523	MCM3	minichromosome maintenance complex component 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857523	MCM3	minichromosome maintenance complex component 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13857523	MCM3	minichromosome maintenance complex component 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1313036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13857523	MCM3	minichromosome maintenance complex component 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857523	MCM3	minichromosome maintenance complex component 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13857544	C6H19orf47	chromosome 6 C19orf47 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857544	C6H19orf47	chromosome 6 C19orf47 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13857544	C6H19orf47	chromosome 6 C19orf47 homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13857544	C6H19orf47	chromosome 6 C19orf47 homolog	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13857544	C6H19orf47	chromosome 6 C19orf47 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857544	C6H19orf47	chromosome 6 C19orf47 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13857576	HMOX2	heme oxygenase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857576	HMOX2	heme oxygenase 2	gene	DOID:10024	migraine with aura		ISO	RGD:68991	D	RGD:9068941	20220310	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35115687
13857576	HMOX2	heme oxygenase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:68991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13857576	HMOX2	heme oxygenase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:68991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13857576	HMOX2	heme oxygenase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857576	HMOX2	heme oxygenase 2	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:68991	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16459095
13857576	HMOX2	heme oxygenase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857576	HMOX2	heme oxygenase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:68991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13857599	AKR1C3	aldo-keto reductase family 1 member C3	gene	DOID:0070004	myeloid neoplasm		ISO	RGD:733290	D	RGD:9068941	20210730	RGD			PMID:1665987|REF_RGD_ID:11552589
13857599	AKR1C3	aldo-keto reductase family 1 member C3	gene	DOID:10591	pre-eclampsia	treatment	ISO	RGD:708428	D	RGD:9068941	20210730	RGD			PMID:25876805|REF_RGD_ID:11541124
13857599	AKR1C3	aldo-keto reductase family 1 member C3	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:708428	D	RGD:9068941	20210730	RGD			PMID:8402388|REF_RGD_ID:11541125
13857640	PLAC8L1	PLAC8 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857640	PLAC8L1	PLAC8 like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857655	SLC25A33	solute carrier family 25 member 33	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604265	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13857655	SLC25A33	solute carrier family 25 member 33	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857655	SLC25A33	solute carrier family 25 member 33	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13857655	SLC25A33	solute carrier family 25 member 33	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13857655	SLC25A33	solute carrier family 25 member 33	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13857655	SLC25A33	solute carrier family 25 member 33	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857655	SLC25A33	solute carrier family 25 member 33	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13857655	SLC25A33	solute carrier family 25 member 33	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13857684	ZNF483	zinc finger protein 483	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13857684	ZNF483	zinc finger protein 483	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13857697	MGLL	monoglyceride lipase	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:71039	D	RGD:9068941	20250531	RGD		mRNA:increased expression:prefrontal cortex (rat)	PMID:34965406|REF_RGD_ID:616363144
13857697	MGLL	monoglyceride lipase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857697	MGLL	monoglyceride lipase	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:734078	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18924182
13857697	MGLL	monoglyceride lipase	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:71039	D	RGD:9068941	20250529	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus	PMID:32057593|REF_RGD_ID:405096486
13857697	MGLL	monoglyceride lipase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:734078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13857697	MGLL	monoglyceride lipase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13857697	MGLL	monoglyceride lipase	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:734078	D	RGD:9068941	20201218	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:30301768
13857697	MGLL	monoglyceride lipase	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:71039	D	RGD:9068941	20250531	RGD		mRNA:increased expression:prefrontal cortex (rat)	PMID:34965406|REF_RGD_ID:616363144
13857722	TACC2	transforming acidic coiled-coil containing protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13857722	TACC2	transforming acidic coiled-coil containing protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857722	TACC2	transforming acidic coiled-coil containing protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13857722	TACC2	transforming acidic coiled-coil containing protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13857722	TACC2	transforming acidic coiled-coil containing protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13857722	TACC2	transforming acidic coiled-coil containing protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13857722	TACC2	transforming acidic coiled-coil containing protein 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13857722	TACC2	transforming acidic coiled-coil containing protein 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13857722	TACC2	transforming acidic coiled-coil containing protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13857722	TACC2	transforming acidic coiled-coil containing protein 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349981	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13857722	TACC2	transforming acidic coiled-coil containing protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349981	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13857722	TACC2	transforming acidic coiled-coil containing protein 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13857722	TACC2	transforming acidic coiled-coil containing protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857722	TACC2	transforming acidic coiled-coil containing protein 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349981	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13857722	TACC2	transforming acidic coiled-coil containing protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13857722	TACC2	transforming acidic coiled-coil containing protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857722	TACC2	transforming acidic coiled-coil containing protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36786328
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:0081097	Rafiq syndrome		ISO	RGD:1347467	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:0081097	Rafiq syndrome		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MAN1B1-CDG | ClinVar Annotator: match by term: MAN1B1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RAFIQ SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21763484|PMID:24348268|PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:27148587|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:29908352|PMID:31785789|PMID:33057194|PMID:35982159|PMID:36786328|PMID:37010288|PMID:38037438|PMID:9536098
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate	PMID:24348268|PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36786328
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:11193	syndactyly		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly	PMID:28940310
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:24566669|PMID:28492532
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:24566669|PMID:28492532
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:24566669|PMID:28492532
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:3087	gingivitis		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingivitis	PMID:24566669|PMID:28492532
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:24566669|PMID:28492532
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:21763484|PMID:25741868|PMID:28492532
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:28940310
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:9001487	Facies		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: facial dysmorphism	PMID:21763484|PMID:21937992|PMID:24348268|PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:26279649|PMID:27148587|PMID:28492532|PMID:29908352
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36786328
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	PMID:24566669|PMID:28492532
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:36786328
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay	PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36786328
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13857760	LOC110258087	endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1347467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36786328
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:0050336	hypophosphatemia		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia	PMID:24176905|PMID:25741868|PMID:40794449
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:0050947	hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria		ISO	RGD:1348656	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:0050947	hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS WITH HYPERCALCIURIA, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Hypophosphatemic Rickets With Hypercalciuria | ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria | ClinVar Annotator: match by term: SLC34A3-related condition	PMID:16358214|PMID:16358215|PMID:16849419|PMID:17576681|PMID:18480181|PMID:18523928|PMID:18996815|PMID:19820004|PMID:20074341|PMID:22159077|PMID:22387237|PMID:24176905|PMID:24246249|PMID:24700880|PMID:24825865|PMID:25741868|PMID:26399350|PMID:26789268|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:29505567|PMID:30109410|PMID:30586318|PMID:30798342|PMID:31440709|PMID:31589614|PMID:31672324|PMID:32524022|PMID:32963591|PMID:33223529|PMID:33226606|PMID:34426522|PMID:34633109|PMID:34666334|PMID:34721296|PMID:34746741|PMID:34805638|PMID:35441494|PMID:35663378|PMID:35689455|PMID:36596813|PMID:36699160|PMID:37144129|PMID:37414395|PMID:37680384|PMID:37981601|PMID:38355430|PMID:38364990|PMID:38586466|PMID:39039281|PMID:39256228|PMID:40794449|PMID:9536098
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:0060699	familial hypocalciuric hypercalcemia		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/nephrocalcinosis	PMID:25741868
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:0060879	primary hypomagnesemia		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia	PMID:16199547|PMID:16358214|PMID:16358215|PMID:22159077|PMID:24176905|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440709|PMID:31589614|PMID:31672324|PMID:40794449
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:0080652	calcium oxalate nephrolithiasis		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis, calcium oxalate	PMID:24176905|PMID:25741868|PMID:40794449
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:0110352	retinitis pigmentosa 59		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59	PMID:25741868
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:16358214|PMID:16849419|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29809158|PMID:9536098
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:10609	rickets		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rickets	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440709|PMID:34805638
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:11199	hypoparathyroidism		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism	PMID:16358214|PMID:22159077|PMID:24700880|PMID:25741868|PMID:26399350|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:31672324|PMID:32524022|PMID:34666334|PMID:34746741|PMID:34805638|PMID:35441494|PMID:37414395|PMID:39256228|PMID:40794449
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis	
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:12679	nephrocalcinosis		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis	PMID:16199547|PMID:16358214|PMID:16358215|PMID:22159077|PMID:24176905|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440709|PMID:31589614|PMID:31672324|PMID:40794449
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:13189	gout		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gout	PMID:16358214|PMID:22159077|PMID:24700880|PMID:25741868|PMID:26399350|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:31672324|PMID:32524022|PMID:34666334|PMID:34746741|PMID:34805638|PMID:35441494|PMID:37414395|PMID:39256228|PMID:40794449
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	PMID:24176905|PMID:25741868|PMID:40794449
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:16849419|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:32524022|PMID:33226606|PMID:35689455|PMID:36699160|PMID:40794449
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:585	nephrolithiasis		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis	
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:16358214|PMID:16358215|PMID:22159077|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31672324|PMID:34633109|PMID:37414395|PMID:38586466|PMID:40794449
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:7177	anal canal squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anal canal squamous cell carcinoma	PMID:24176905|PMID:25741868|PMID:40794449
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:24176905|PMID:25741868|PMID:40794449
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:848	arthritis		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthritis	
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:9000197	Edema		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Edema	
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:9001458	Hypophosphatemic Rickets		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets	PMID:16199547|PMID:16358214|PMID:16358215|PMID:22159077|PMID:24176905|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440709|PMID:31589614|PMID:31672324|PMID:40794449
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:9001738	Hypercalciuria		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercalciuria	PMID:16199547|PMID:16358214|PMID:16358215|PMID:22159077|PMID:24176905|PMID:24700880|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26399350|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:31440709|PMID:31589614|PMID:31672324|PMID:32524022|PMID:34666334|PMID:34746741|PMID:34805638|PMID:35441494|PMID:37414395|PMID:39256228|PMID:40794449
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:9002315	Kidney Calculi		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kidney stone	PMID:16358214|PMID:22159077|PMID:24176905|PMID:24700880|PMID:25741868|PMID:26399350|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:31672324|PMID:32524022|PMID:34666334|PMID:34746741|PMID:34805638|PMID:35441494|PMID:37414395|PMID:39256228|PMID:40794449
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:9004552	Genu Varum		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu varum	
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:9004912	Hyperoxaluria		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperoxaluria	PMID:16358214|PMID:22159077|PMID:24700880|PMID:25741868|PMID:26399350|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:31672324|PMID:32524022|PMID:34666334|PMID:34746741|PMID:34805638|PMID:35441494|PMID:37414395|PMID:39256228|PMID:40794449
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:16849419|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:32524022|PMID:33226606|PMID:35689455|PMID:36699160|PMID:40794449
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:16358214|PMID:16849419|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29809158|PMID:9536098
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13857761	SLC34A3	solute carrier family 34 member 3	gene	DOID:9009025	Renal Phosphate Wasting Disorders		ISO	RGD:1348656	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal phosphate wasting	
13857763	CNTNAP3	contactin associated protein 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13857763	CNTNAP3	contactin associated protein 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857763	CNTNAP3	contactin associated protein 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13857763	CNTNAP3	contactin associated protein 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348176	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13857763	CNTNAP3	contactin associated protein 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13857763	CNTNAP3	contactin associated protein 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13857763	CNTNAP3	contactin associated protein 3	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1348176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13857763	CNTNAP3	contactin associated protein 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13857763	CNTNAP3	contactin associated protein 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13857763	CNTNAP3	contactin associated protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857763	CNTNAP3	contactin associated protein 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:0080745	polymyositis		ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:expression:serum	PMID:22394569|REF_RGD_ID:9491763
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19368990|REF_RGD_ID:4891964
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:10223	dermatomyositis		ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:expression:serum	PMID:22394569|REF_RGD_ID:9491763
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:10457	Legionnaires' disease		ISO	RGD:731691	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16113250|REF_RGD_ID:4891897
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:10459	common cold		ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20696083|REF_RGD_ID:4140458
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:10762	portal hypertension		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21347560|REF_RGD_ID:9491791
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:13141	uveitis		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Endotoxemia;mRNA, protein:increased expression:retina	PMID:19648777|REF_RGD_ID:4891945
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:1679	cystitis		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urinary bladder urothelium	PMID:16651033|REF_RGD_ID:4891972
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:1824	status epilepticus	treatment	ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21481949|REF_RGD_ID:9491789
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19590241|REF_RGD_ID:4891946
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:14657873|REF_RGD_ID:4891906
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:2913	acute pancreatitis	treatment	ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22213034|REF_RGD_ID:9491790
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:glomerulus, urine	PMID:14605272|REF_RGD_ID:4891995
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:326	ischemia		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18006432|REF_RGD_ID:4892022
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:15131578|REF_RGD_ID:9491761
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:15608300|REF_RGD_ID:4891898
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:14657873|REF_RGD_ID:4891906
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:4780	anti-basement membrane glomerulonephritis		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:glomerulus	PMID:19590241|REF_RGD_ID:4891946
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:735910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:5154	borna disease		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12053272|REF_RGD_ID:4891998
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:551	toxic pneumonitis	treatment	ISO	RGD:2905|RGD:2906	D	RGD:9068941	20260718	RGD			PMID:31295064|REF_RGD_ID:736797807
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:551	toxic pneumonitis	treatment	ISO	RGD:620876|RGD:620596	D	RGD:9068941	20260718	RGD			PMID:31295064|REF_RGD_ID:736797807
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:18630689|REF_RGD_ID:4891889
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Heart Defects, Congenital	PMID:20869263|REF_RGD_ID:4891883
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:19948918|REF_RGD_ID:4891887
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:649	prion disease		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:astrocyte	PMID:11870871|REF_RGD_ID:4892001
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11465708|REF_RGD_ID:4892002
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cardiac muscle cell	PMID:16018993|REF_RGD_ID:4891990
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Acute Lung Injury associated with Endotoxemia;mRNA:increased expression:lung	PMID:17302066|REF_RGD_ID:4891892
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:8515	Cor pulmonale		ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20669672|REF_RGD_ID:4143386
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:8544	chronic fatigue syndrome		ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma:	PMID:26615570|REF_RGD_ID:11538286
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:900	hepatopulmonary syndrome		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, plasma	PMID:22659346|REF_RGD_ID:9491778
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9000598	Cranial Nerve Injuries		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15153618|REF_RGD_ID:4891994
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19249394|REF_RGD_ID:2304251
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with  Arthritis, Experimental	PMID:22647647|REF_RGD_ID:9491779
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17199135
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11465708|REF_RGD_ID:4892002
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9002699	Periapical Diseases		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23829599|REF_RGD_ID:9491793
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16053521|REF_RGD_ID:4891973
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:brain	PMID:19563789|REF_RGD_ID:4891956
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:731691	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:altered expression:cochlea	PMID:24781382|REF_RGD_ID:9491762
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9005070	Microscopic Polyangiitis	severity	ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:19327232|REF_RGD_ID:9491765
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:15153757|REF_RGD_ID:4891992
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20388520
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9005647	Experimental Autoimmune Uveitis		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:iris, ciliary body, aqueous humor	PMID:16030495|REF_RGD_ID:9479740
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9005665	Chronic Mesangial Proliferative Glomerulonephritis		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12028445|REF_RGD_ID:9491783
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:atrium endocardium	PMID:19282612|REF_RGD_ID:4891965
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9006086	Intervertebral Disc Displacement		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:spinal cord	PMID:21224760|REF_RGD_ID:4891907
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9006647	Experimental Autoimmune Neuritis		ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18448252|REF_RGD_ID:4891968
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9007244	Paramyxoviridae Infections		ISO	RGD:731691	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20053825|REF_RGD_ID:4891886
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9477	pulmonary embolism	treatment	ISO	RGD:620458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23578461|REF_RGD_ID:9491777
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:731691	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18772344|REF_RGD_ID:4891888
13857824	CX3CL1	C-X3-C motif chemokine ligand 1	gene	DOID:9810	polyarteritis nodosa		ISO	RGD:735910	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:23470165|REF_RGD_ID:9068463
13857832	EPB41L2	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13857832	EPB41L2	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857832	EPB41L2	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13857832	EPB41L2	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13857832	EPB41L2	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13857832	EPB41L2	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13857832	EPB41L2	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13857832	EPB41L2	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1348118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13857832	EPB41L2	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13857832	EPB41L2	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1348118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13857832	EPB41L2	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13857832	EPB41L2	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348118	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13857832	EPB41L2	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857832	EPB41L2	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13857832	EPB41L2	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13857832	EPB41L2	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1348118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13857832	EPB41L2	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857832	EPB41L2	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13857945	RBKS	ribokinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857945	RBKS	ribokinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13857945	RBKS	ribokinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13857992	SMPX	small muscle protein X-linked	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13857992	SMPX	small muscle protein X-linked	gene	DOID:0050566	X-linked nonsyndromic deafness		ISO	RGD:736270	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: X-linked deafness	
13857992	SMPX	small muscle protein X-linked	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13857992	SMPX	small muscle protein X-linked	gene	DOID:0111735	X-linked deafness 4		ISO	RGD:736270	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13857992	SMPX	small muscle protein X-linked	gene	DOID:0111735	X-linked deafness 4		ISO	RGD:736270	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, X-LINKED 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 4 | ClinVar Annotator: match by term: SMPX-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13857992	SMPX	small muscle protein X-linked	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13857992	SMPX	small muscle protein X-linked	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736270	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13857992	SMPX	small muscle protein X-linked	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13857992	SMPX	small muscle protein X-linked	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736270	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13857992	SMPX	small muscle protein X-linked	gene	DOID:9003346	Distal Myopathy 7		ISO	RGD:736270	D	RGD:7240710	20220427	OMIM			
13857992	SMPX	small muscle protein X-linked	gene	DOID:9003346	Distal Myopathy 7		ISO	RGD:736270	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, 7, ADULT-ONSET, X-LINKED	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33974137
13857992	SMPX	small muscle protein X-linked	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:736270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868|PMID:30311386
13857992	SMPX	small muscle protein X-linked	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:0060135	apraxia		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Apraxia	PMID:25741868|PMID:31024343
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:3980	D	RGD:9068941	20241212	RGD		protein:increased expression:parietal lobe	PMID:21310218|REF_RGD_ID:9587483
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:0070709	Popov-Chang syndrome		ISO	RGD:736756	D	RGD:7240710	20260603	OMIM			
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:0070709	Popov-Chang syndrome		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POPOV-CHANG SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Popov-Chang syndrome	PMID:25741868
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:3980	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22984478|REF_RGD_ID:9587480
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31024343
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:31024343
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:736756	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:736756	D	RGD:9068941	20241212	RGD		protein:increased expression:membrane-bounded organelle, hippocampus	PMID:16981892|REF_RGD_ID:1625714
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:11498	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:181500	
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:736756	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27811373|REF_RGD_ID:14700875
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:736756	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:25741868|PMID:31024343
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736756	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:9002202	Opsismodysplasia		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed skeletal maturation	PMID:25741868|PMID:31024343
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:9003091	Noonan Like Syndrome		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Noonan-like disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31024343
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20230905	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: YWHAZ-related neurodevelopmental syndrome	PMID:25741868|PMID:31024343
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:9004969	Neoplasm Recurrence, Local		ISO	RGD:736756	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16849584
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:736756	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31024343
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:3980	D	RGD:9068941	20241214	RGD		protein:decreased expression:hippocampus	PMID:16981892|REF_RGD_ID:1625714
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:9007993	Dehydration		ISO	RGD:3980	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:supraoptic nucleus, pituitary	PMID:17927670|REF_RGD_ID:9587478
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13858001	YWHAZ	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:736756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile encephalopathy	PMID:25741868|PMID:31024343
13858038	RERG	RAS like estrogen regulated growth inhibitor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13858038	RERG	RAS like estrogen regulated growth inhibitor	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:1349252	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:breast (human)	PMID:11533059|REF_RGD_ID:1304529
13858038	RERG	RAS like estrogen regulated growth inhibitor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13858038	RERG	RAS like estrogen regulated growth inhibitor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858038	RERG	RAS like estrogen regulated growth inhibitor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349252	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13858054	CLNK	cytokine dependent hematopoietic cell linker	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13858054	CLNK	cytokine dependent hematopoietic cell linker	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13858054	CLNK	cytokine dependent hematopoietic cell linker	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13858054	CLNK	cytokine dependent hematopoietic cell linker	gene	DOID:12306	vitiligo		ISO	RGD:1605010	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22561518
13858054	CLNK	cytokine dependent hematopoietic cell linker	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13858054	CLNK	cytokine dependent hematopoietic cell linker	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13858054	CLNK	cytokine dependent hematopoietic cell linker	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13858054	CLNK	cytokine dependent hematopoietic cell linker	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13858054	CLNK	cytokine dependent hematopoietic cell linker	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858054	CLNK	cytokine dependent hematopoietic cell linker	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13858054	CLNK	cytokine dependent hematopoietic cell linker	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13858054	CLNK	cytokine dependent hematopoietic cell linker	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13858094	PLEKHH2	pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13858094	PLEKHH2	pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351016	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	
13858094	PLEKHH2	pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13858094	PLEKHH2	pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13858094	PLEKHH2	pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13858094	PLEKHH2	pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13858094	PLEKHH2	pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13858094	PLEKHH2	pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858094	PLEKHH2	pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351016	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13858094	PLEKHH2	pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13858094	PLEKHH2	pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13858094	PLEKHH2	pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351016	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13858135	SYNGR4	synaptogyrin 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13858135	SYNGR4	synaptogyrin 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13858135	SYNGR4	synaptogyrin 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13858135	SYNGR4	synaptogyrin 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858135	SYNGR4	synaptogyrin 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13858149	SFRP4	secreted frizzled related protein 4	gene	DOID:0080019	metaphyseal dysplasia		ISO	RGD:1350997	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13858149	SFRP4	secreted frizzled related protein 4	gene	DOID:0080019	metaphyseal dysplasia		ISO	RGD:1350997	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PYLE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Pyle metaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: SFRP4-related condition	PMID:25741868|PMID:27355534|PMID:28492532|PMID:33193738
13858149	SFRP4	secreted frizzled related protein 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13858149	SFRP4	secreted frizzled related protein 4	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1350997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:25741868|PMID:33193738
13858149	SFRP4	secreted frizzled related protein 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13858149	SFRP4	secreted frizzled related protein 4	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:1350997	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239663
13858149	SFRP4	secreted frizzled related protein 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858149	SFRP4	secreted frizzled related protein 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13858149	SFRP4	secreted frizzled related protein 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13858149	SFRP4	secreted frizzled related protein 4	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:1350997	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25194984
13858149	SFRP4	secreted frizzled related protein 4	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:621075	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20528676|REF_RGD_ID:4107721
13858149	SFRP4	secreted frizzled related protein 4	gene	DOID:9008214	Genu Valgum		ISO	RGD:1350997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu valgum	PMID:25741868|PMID:33193738
13858149	SFRP4	secreted frizzled related protein 4	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1350997	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17923031
13858149	SFRP4	secreted frizzled related protein 4	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1350997	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23140642
13858159	DDAH1	dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13858159	DDAH1	dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1	gene	DOID:10763	hypertension	susceptibility	ISO	RGD:1343347	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16444868|REF_RGD_ID:1625582
13858159	DDAH1	dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease	susceptibility	ISO	RGD:1343347	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16444868|REF_RGD_ID:1625582
13858159	DDAH1	dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1343347	D	RGD:9068941	20230722	RGD		DNA:missense mutation:cds:rs997251 (human)	PMID:30284143|REF_RGD_ID:329961317
13858159	DDAH1	dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:1343347	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13858159	DDAH1	dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension	exacerbates	ISO	XCO:0000642	D	RGD:9068941	20220204	RGD		compared to wild type	PMID:31402164|REF_RGD_ID:151347602
13858159	DDAH1	dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13858159	DDAH1	dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13858189	SLC26A9	solute carrier family 26 member 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321344	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13858189	SLC26A9	solute carrier family 26 member 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13858189	SLC26A9	solute carrier family 26 member 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13858189	SLC26A9	solute carrier family 26 member 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13858189	SLC26A9	solute carrier family 26 member 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13858189	SLC26A9	solute carrier family 26 member 9	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1321344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13858189	SLC26A9	solute carrier family 26 member 9	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13858189	SLC26A9	solute carrier family 26 member 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858189	SLC26A9	solute carrier family 26 member 9	gene	DOID:77	gastrointestinal system disease	onset	ISO	RGD:1347984,RGD:730978,RGD:619566, RGD:736532	D	RGD:9068941	20260122	RGD		associated with cystic fibrosis;DNA:SNP: :rs7512462	PMID:29635781|REF_RGD_ID:629136812
13858189	SLC26A9	solute carrier family 26 member 9	gene	DOID:8437	intestinal obstruction		ISO	RGD:1321344	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22466613
13858189	SLC26A9	solute carrier family 26 member 9	gene	DOID:9000739	Burkholderia Infections		ISO	RGD:619566	D	RGD:9068941	20260122	RGD		associated with cystic fibrosis;DNA:SNP: :rs7512462	PMID:28756021|REF_RGD_ID:629136813
13858189	SLC26A9	solute carrier family 26 member 9	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1321344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13858189	SLC26A9	solute carrier family 26 member 9	gene	DOID:9007417	Pseudomonas Infections		ISO	RGD:1347984,RGD:730978,RGD:619566	D	RGD:9068941	20251218	RGD		associated with cystic fibrosis;DNA:SNP: :rs7512462	PMID:29635781|REF_RGD_ID:629136812
13858189	SLC26A9	solute carrier family 26 member 9	gene	DOID:9009410	cystic fibrosis-related diabetes		ISO	RGD:1321344	D	RGD:9068941	20260122	RGD		DNA:SNPs:promoter, 5' utr:multiple	PMID:23670970|REF_RGD_ID:630960470
13858189	SLC26A9	solute carrier family 26 member 9	gene	DOID:9009410	cystic fibrosis-related diabetes		ISO	RGD:619566	D	RGD:9068941	20260122	RGD		DNA:SNPs, haplotypes:multiple	PMID:31581148|REF_RGD_ID:630758985
13858189	SLC26A9	solute carrier family 26 member 9	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13858189	SLC26A9	solute carrier family 26 member 9	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1321344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13858230	LRRC61	leucine rich repeat containing 61	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858247	IFRD1	interferon related developmental regulator 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:69163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13858247	IFRD1	interferon related developmental regulator 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:69163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13858247	IFRD1	interferon related developmental regulator 1	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:69163	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:19409521
13858247	IFRD1	interferon related developmental regulator 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:69163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13858247	IFRD1	interferon related developmental regulator 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:69163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13858247	IFRD1	interferon related developmental regulator 1	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:69163	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25070658
13858247	IFRD1	interferon related developmental regulator 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:69163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13858247	IFRD1	interferon related developmental regulator 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:69163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13858247	IFRD1	interferon related developmental regulator 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:69163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13858247	IFRD1	interferon related developmental regulator 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:69163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13858247	IFRD1	interferon related developmental regulator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858247	IFRD1	interferon related developmental regulator 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:69163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13858247	IFRD1	interferon related developmental regulator 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:69163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13858247	IFRD1	interferon related developmental regulator 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:69163	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13858247	IFRD1	interferon related developmental regulator 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:69163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13858247	IFRD1	interferon related developmental regulator 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13858274	FGFRL1	fibroblast growth factor receptor like 1	gene	DOID:0050460	Wolf-Hirschhorn syndrome		ISO	RGD:1354107	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolf-Hirschhorn Syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13858274	FGFRL1	fibroblast growth factor receptor like 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1354107	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13858274	FGFRL1	fibroblast growth factor receptor like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13858274	FGFRL1	fibroblast growth factor receptor like 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1354107	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13858274	FGFRL1	fibroblast growth factor receptor like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13858274	FGFRL1	fibroblast growth factor receptor like 1	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:1354107	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33443296
13858274	FGFRL1	fibroblast growth factor receptor like 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13858274	FGFRL1	fibroblast growth factor receptor like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858274	FGFRL1	fibroblast growth factor receptor like 1	gene	DOID:9001308	Wittwer Syndrome		ISO	RGD:1354107	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13858274	FGFRL1	fibroblast growth factor receptor like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13858320	SKIC8	SKI8 subunit of superkiller complex	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13858320	SKIC8	SKI8 subunit of superkiller complex	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13858320	SKIC8	SKI8 subunit of superkiller complex	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13858320	SKIC8	SKI8 subunit of superkiller complex	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13858320	SKIC8	SKI8 subunit of superkiller complex	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13858320	SKIC8	SKI8 subunit of superkiller complex	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13858320	SKIC8	SKI8 subunit of superkiller complex	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13858320	SKIC8	SKI8 subunit of superkiller complex	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13858320	SKIC8	SKI8 subunit of superkiller complex	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858345	DUSP23	dual specificity phosphatase 23	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13858345	DUSP23	dual specificity phosphatase 23	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858345	DUSP23	dual specificity phosphatase 23	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1319412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13858367	WFDC11	WAP four-disulfide core domain 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13858367	WFDC11	WAP four-disulfide core domain 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858398	ROR1	receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1	gene	DOID:0080263	autosomal recessive nonsyndromic deafness 108		ISO	RGD:1352147	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13858398	ROR1	receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1	gene	DOID:0080263	autosomal recessive nonsyndromic deafness 108		ISO	RGD:1352147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 108 | ClinVar Annotator: match by term: ROR1-related condition	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13858398	ROR1	receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13858398	ROR1	receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13858398	ROR1	receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13858398	ROR1	receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13858398	ROR1	receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13858398	ROR1	receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858398	ROR1	receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1352147	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28114269
13858398	ROR1	receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13858398	ROR1	receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1352147	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28114269
13858439	NUDT16L1	nudix hydrolase 16 like 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13858439	NUDT16L1	nudix hydrolase 16 like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13858439	NUDT16L1	nudix hydrolase 16 like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13858439	NUDT16L1	nudix hydrolase 16 like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1342997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13858439	NUDT16L1	nudix hydrolase 16 like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1342997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13858439	NUDT16L1	nudix hydrolase 16 like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1342997	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13858439	NUDT16L1	nudix hydrolase 16 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858439	NUDT16L1	nudix hydrolase 16 like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13858439	NUDT16L1	nudix hydrolase 16 like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13858439	NUDT16L1	nudix hydrolase 16 like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13858459	FBXO22	F-box protein 22	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13858459	FBXO22	F-box protein 22	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13858459	FBXO22	F-box protein 22	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13858459	FBXO22	F-box protein 22	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1315406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13858459	FBXO22	F-box protein 22	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1315406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13858459	FBXO22	F-box protein 22	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13858459	FBXO22	F-box protein 22	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858459	FBXO22	F-box protein 22	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13858459	FBXO22	F-box protein 22	gene	DOID:9009363	Tayoun-Maawali syndrome		ISO	RGD:1315406	D	RGD:7240710	20250730	OMIM			
13858459	FBXO22	F-box protein 22	gene	DOID:9009363	Tayoun-Maawali syndrome		ISO	RGD:1315406	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TAYOUN-MAAWALI SYNDROME	
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:0112303	spondylometaphyseal dysplasia with corneal dystrophy		ISO	RGD:731269	D	RGD:7240710	20200812	OMIM			
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:0112303	spondylometaphyseal dysplasia with corneal dystrophy		ISO	RGD:731269	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PLCB3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia with corneal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:62285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22917585|REF_RGD_ID:13432582
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:731269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:731269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731269	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:61993	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart	PMID:9521338|REF_RGD_ID:2314514
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:8549	chronic ulcer of skin		ISO	RGD:62285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10669417|REF_RGD_ID:737745
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:61993	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:heart left ventricle	PMID:15362504|REF_RGD_ID:2314509
13858470	PLCB3	phospholipase C beta 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13858505	TAGAP	T cell activation RhoGTPase activating protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13858505	TAGAP	T cell activation RhoGTPase activating protein	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1318496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13858505	TAGAP	T cell activation RhoGTPase activating protein	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1318496	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13858505	TAGAP	T cell activation RhoGTPase activating protein	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1318496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20453842|PMID:23143596
13858505	TAGAP	T cell activation RhoGTPase activating protein	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:1318496	D	RGD:9068941	20221103	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21102463|PMID:36038634
13858505	TAGAP	T cell activation RhoGTPase activating protein	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1318496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23143594
13858519	PHTF2	putative homeodomain transcription factor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13858519	PHTF2	putative homeodomain transcription factor 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1321591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13858519	PHTF2	putative homeodomain transcription factor 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13858519	PHTF2	putative homeodomain transcription factor 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13858519	PHTF2	putative homeodomain transcription factor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13858519	PHTF2	putative homeodomain transcription factor 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13858519	PHTF2	putative homeodomain transcription factor 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13858519	PHTF2	putative homeodomain transcription factor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13858519	PHTF2	putative homeodomain transcription factor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321591	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13858519	PHTF2	putative homeodomain transcription factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858519	PHTF2	putative homeodomain transcription factor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13858519	PHTF2	putative homeodomain transcription factor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13858519	PHTF2	putative homeodomain transcription factor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13858519	PHTF2	putative homeodomain transcription factor 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13858519	PHTF2	putative homeodomain transcription factor 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1321591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13858574	SOBP	sine oculis binding protein homolog	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13858574	SOBP	sine oculis binding protein homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13858574	SOBP	sine oculis binding protein homolog	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13858574	SOBP	sine oculis binding protein homolog	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1605982	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13858574	SOBP	sine oculis binding protein homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13858574	SOBP	sine oculis binding protein homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858574	SOBP	sine oculis binding protein homolog	gene	DOID:9004901	Impaired intellectual development, anterior maxillary protrusion, and strabismus		ISO	RGD:1605982	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13858574	SOBP	sine oculis binding protein homolog	gene	DOID:9004901	Impaired intellectual development, anterior maxillary protrusion, and strabismus		ISO	RGD:1605982	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, anterior maxillary protrusion, and strabismus | ClinVar Annotator: match by term: SOBP-related condition	PMID:25741868
13858586	DPEP3	dipeptidase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:0060669	cerebral cavernous malformation		ISO	RGD:1317623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation	PMID:25741868
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:0060670	cerebral cavernous malformation 2		ISO	RGD:1317623	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:0060670	cerebral cavernous malformation 2		ISO	RGD:1317623	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CCM2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL CAVERNOUS MALFORMATIONS 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformations 2 | ClinVar Annotator: match by term: cerebral cavernous malformation 2	PMID:14624391|PMID:14740320|PMID:15122722|PMID:16199547|PMID:17160895|PMID:17277691|PMID:17576681|PMID:18060436|PMID:18300272|PMID:19088124|PMID:19475721|PMID:20419355|PMID:23595507|PMID:24466005|PMID:2468908|PMID:24689081|PMID:25525273|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27792856|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29758562|PMID:30161288|PMID:31824402|PMID:34357553|PMID:36629374|PMID:9536098
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1317623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:483	cavernous hemangioma		ISO	RGD:1317623	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cavernous hemangioma	PMID:25741868
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317623	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317623	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1317623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:865	vasculitis		ISO	RGD:1317623	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vasculitis	PMID:25741868|PMID:28492532
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:8725	vascular dementia		ISO	RGD:1317623	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia	PMID:28492532|PMID:33268848|PMID:35307828
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:9003443	Central Nervous System Vascular Malformations	susceptibility	ISO	RGD:1317623	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletions: ; Cerebral cavernous malformations, OMIM:603284	PMID:17160895|REF_RGD_ID:1600689
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13858608	CCM2	CCM2 scaffold protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13858640	CAPN12	calpain 12	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13858640	CAPN12	calpain 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13858640	CAPN12	calpain 12	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13858640	CAPN12	calpain 12	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13858640	CAPN12	calpain 12	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1316482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: autism	
13858640	CAPN12	calpain 12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13858640	CAPN12	calpain 12	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13858640	CAPN12	calpain 12	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13858640	CAPN12	calpain 12	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13858640	CAPN12	calpain 12	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316482	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13858640	CAPN12	calpain 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858640	CAPN12	calpain 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13858640	CAPN12	calpain 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13858762	CA11	carbonic anhydrase 11	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1348503	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13858762	CA11	carbonic anhydrase 11	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13858762	CA11	carbonic anhydrase 11	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1348503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13858762	CA11	carbonic anhydrase 11	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13858762	CA11	carbonic anhydrase 11	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13858762	CA11	carbonic anhydrase 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858762	CA11	carbonic anhydrase 11	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13858762	CA11	carbonic anhydrase 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13858762	CA11	carbonic anhydrase 11	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348503	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13858793	KCNU1	potassium calcium-activated channel subfamily U member 1	gene	DOID:0070578	spermatogenic failure 79		ISO	RGD:1348220	D	RGD:7240710	20230125	OMIM			
13858793	KCNU1	potassium calcium-activated channel subfamily U member 1	gene	DOID:0070578	spermatogenic failure 79		ISO	RGD:1348220	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 79	
13858793	KCNU1	potassium calcium-activated channel subfamily U member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13858793	KCNU1	potassium calcium-activated channel subfamily U member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13858793	KCNU1	potassium calcium-activated channel subfamily U member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13858793	KCNU1	potassium calcium-activated channel subfamily U member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13858793	KCNU1	potassium calcium-activated channel subfamily U member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13858793	KCNU1	potassium calcium-activated channel subfamily U member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348220	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13858793	KCNU1	potassium calcium-activated channel subfamily U member 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1348220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28869590
13858836	PSMD7	proteasome 26S subunit, non-ATPase 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13858836	PSMD7	proteasome 26S subunit, non-ATPase 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13858836	PSMD7	proteasome 26S subunit, non-ATPase 7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13858836	PSMD7	proteasome 26S subunit, non-ATPase 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858836	PSMD7	proteasome 26S subunit, non-ATPase 7	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1315780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13858836	PSMD7	proteasome 26S subunit, non-ATPase 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13858847	TAF8	TATA-box binding protein associated factor 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13858847	TAF8	TATA-box binding protein associated factor 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13858847	TAF8	TATA-box binding protein associated factor 8	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1318181	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13858847	TAF8	TATA-box binding protein associated factor 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13858847	TAF8	TATA-box binding protein associated factor 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13858847	TAF8	TATA-box binding protein associated factor 8	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13858847	TAF8	TATA-box binding protein associated factor 8	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1318181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13858847	TAF8	TATA-box binding protein associated factor 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858847	TAF8	TATA-box binding protein associated factor 8	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13858847	TAF8	TATA-box binding protein associated factor 8	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1318181	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	
13858847	TAF8	TATA-box binding protein associated factor 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13858847	TAF8	TATA-box binding protein associated factor 8	gene	DOID:9007324	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT, ABSENT LANGUAGE, CEREBRAL HYPOMYELINATION, AND BRAIN ATROPHY		ISO	RGD:1318181	D	RGD:7240710	20221221	OMIM			
13858847	TAF8	TATA-box binding protein associated factor 8	gene	DOID:9007324	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT, ABSENT LANGUAGE, CEREBRAL HYPOMYELINATION, AND BRAIN ATROPHY		ISO	RGD:1318181	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT, ABSENT LANGUAGE, CEREBRAL HYPOMYELINATION, AND BRAIN ATROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment, absent language, cerebral hypomyelination, and brain atrophy	PMID:25741868|PMID:39169228
13858847	TAF8	TATA-box binding protein associated factor 8	gene	DOID:9007462	Partial Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1318181	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum	PMID:25741868
13858847	TAF8	TATA-box binding protein associated factor 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13858847	TAF8	TATA-box binding protein associated factor 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13858881	HDHD2	haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13858881	HDHD2	haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13858881	HDHD2	haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13858881	HDHD2	haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13858881	HDHD2	haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348609	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13858881	HDHD2	haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348609	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13858881	HDHD2	haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858881	HDHD2	haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13858881	HDHD2	haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 2	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1348609	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13858929	PERP	p53 apoptosis effector related to PMP22	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321113	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13858929	PERP	p53 apoptosis effector related to PMP22	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321113	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13858929	PERP	p53 apoptosis effector related to PMP22	gene	DOID:9000198	Erythrokeratodermia Variabilis et Progressiva 7		ISO	RGD:1321113	D	RGD:7240710	20210303	OMIM			
13858929	PERP	p53 apoptosis effector related to PMP22	gene	DOID:9000198	Erythrokeratodermia Variabilis et Progressiva 7		ISO	RGD:1321113	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS ET PROGRESSIVA 7 | ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 7 | ClinVar Annotator: match by term: PERP-related condition	
13858929	PERP	p53 apoptosis effector related to PMP22	gene	DOID:9008575	Olmsted Syndrome 2		ISO	RGD:1321113	D	RGD:7240710	20210303	OMIM			
13858929	PERP	p53 apoptosis effector related to PMP22	gene	DOID:9008575	Olmsted Syndrome 2		ISO	RGD:1321113	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OLMSTED SYNDROME 2	
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:737017	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23266720
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:2016	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney (rat)	PMID:19147991|REF_RGD_ID:2307223
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:14723	beta-ketothiolase deficiency		ISO	RGD:737017	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:14723	beta-ketothiolase deficiency		ISO	RGD:737017	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 3-ketothiolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacetoacetic aciduria | ClinVar Annotator: match by term: Beta-ketothiolase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase	PMID:11161836|PMID:11914035|PMID:12754704|PMID:1346617|PMID:14518824|PMID:15128923|PMID:15877211|PMID:16199547|PMID:1627655|PMID:17236799|PMID:17576681|PMID:18511318|PMID:19763152|PMID:20046049|PMID:20156697|PMID:20157782|PMID:20307669|PMID:20488739|PMID:21483992|PMID:21669895|PMID:22406018|PMID:23430882|PMID:23920042|PMID:23958592|PMID:24516753|PMID:24517888|PMID:25085675|PMID:25559898|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27748876|PMID:27928777|PMID:28220263|PMID:28255778|PMID:28492532|PMID:28689740|PMID:28726122|PMID:28875337|PMID:29624230|PMID:30026775|PMID:30393371|PMID:30626930|PMID:30835345|PMID:31156707|PMID:31268215|PMID:32778825|PMID:33708533|PMID:34001203|PMID:34298581|PMID:36787440|PMID:38853254|PMID:39505524|PMID:39519275|PMID:7728148|PMID:7728155|PMID:7749408|PMID:7907600|PMID:8103405|PMID:9090533|PMID:9536098|PMID:9744475
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:737017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25741868|PMID:31268215
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:737017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:737017	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:atherosclerotic lesions (human)	PMID:15961705|REF_RGD_ID:1581042
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:2978	carbohydrate metabolic disorder		ISO	RGD:737017	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:7617578|REF_RGD_ID:2326222
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:737017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737017	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:2016	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney (rat)	PMID:19878707|REF_RGD_ID:2326081
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:737017	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19878707
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:737017	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:9005627	Metabolic Brain Diseases		ISO	RGD:737017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metabolic encephalopathy	PMID:25741868|PMID:31268215
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:9006253	Ketosis		ISO	RGD:737017	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ketoacidosis	PMID:11161836|PMID:11161837|PMID:11914035|PMID:15128923|PMID:15877211|PMID:16199547|PMID:17236799|PMID:20046049|PMID:20156697|PMID:20157782|PMID:21669895|PMID:23958592|PMID:25741868|PMID:27264805|PMID:27748876|PMID:27928777|PMID:28220263|PMID:28255778|PMID:28492532|PMID:28689740|PMID:28726122|PMID:31268215|PMID:7728148|PMID:7728155|PMID:7749408|PMID:7907600|PMID:9090533
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13858942	ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:10060	D	RGD:9068941	20231019	RGD			PMID:27813192|REF_RGD_ID:401842386
13858972	APELA	apelin receptor early endogenous ligand	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1624719	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592	
13858987	DYNLT5	dynein light chain Tctex-type family member 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13858987	DYNLT5	dynein light chain Tctex-type family member 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13858987	DYNLT5	dynein light chain Tctex-type family member 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13858987	DYNLT5	dynein light chain Tctex-type family member 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13858987	DYNLT5	dynein light chain Tctex-type family member 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1603544	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13858987	DYNLT5	dynein light chain Tctex-type family member 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13859002	UPK2	uroplakin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13859002	UPK2	uroplakin 2	gene	DOID:9000363	Hematuria		ISO	RGD:1353269	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26424769
13859002	UPK2	uroplakin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13859017	ZDHHC1	zinc finger DHHC-type containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13859017	ZDHHC1	zinc finger DHHC-type containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348828	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13859017	ZDHHC1	zinc finger DHHC-type containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859017	ZDHHC1	zinc finger DHHC-type containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13859017	ZDHHC1	zinc finger DHHC-type containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13859042	YPEL4	yippee like 4	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1345149	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:735938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:735938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:735938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15108329
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735938	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:735938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472284
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:735938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:735938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17085005
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:735938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:735938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:735938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:735938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13859052	ANXA4	annexin A4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:13207	proliferative diabetic retinopathy	disease_progression	ISO	RGD:734409	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:vitreous:	PMID:22864860|REF_RGD_ID:9685437
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:2237	hepatitis		ISO	RGD:734409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17850827
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:734409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:734409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26037280
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:9001191	Cadmium Poisoning		ISO	RGD:69298	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:plasma:	PMID:24361405|REF_RGD_ID:9685430
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:69298	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:serum:	PMID:17850827|REF_RGD_ID:9685426
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:734409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17072980
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	treatment	ISO	RGD:69298	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20957682|REF_RGD_ID:9685427
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:69298	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20392816|REF_RGD_ID:9685429
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:9003996	Birth Weight		ISO	RGD:734409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23866971
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:734409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26037280
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:69298	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:retina:	PMID:22864860|REF_RGD_ID:9685437
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:69298	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:serum:	PMID:17850827|REF_RGD_ID:9685426
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:9008691	Liver Injury		ISO	RGD:69298	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:serum:	PMID:17850827|REF_RGD_ID:9685426
13859081	ENPP2	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13859150	GEMIN4	gem nuclear organelle associated protein 4	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:1344278	D	RGD:9068941	20231116	RGD		DNA:SNP:Promoter:C>T(rs910924)(human)	PMID:25495208|REF_RGD_ID:401900681
13859150	GEMIN4	gem nuclear organelle associated protein 4	gene	DOID:0081263	neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities		ISO	RGD:1344278	D	RGD:7240710	20190918	OMIM			
13859150	GEMIN4	gem nuclear organelle associated protein 4	gene	DOID:0081263	neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities		ISO	RGD:1344278	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GEMIN4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, CATARACTS, AND RENAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29371219|PMID:36553572
13859150	GEMIN4	gem nuclear organelle associated protein 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859150	GEMIN4	gem nuclear organelle associated protein 4	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1344278	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract	PMID:25741868
13859159	KIAA1958	KIAA1958	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13859159	KIAA1958	KIAA1958	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1322143	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13859159	KIAA1958	KIAA1958	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13859159	KIAA1958	KIAA1958	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13859175	CDH22	cadherin 22	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13859175	CDH22	cadherin 22	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13859175	CDH22	cadherin 22	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859175	CDH22	cadherin 22	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13859175	CDH22	cadherin 22	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13859175	CDH22	cadherin 22	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:732591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25944804
13859191	CCDC170	coiled-coil domain containing 170	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13859191	CCDC170	coiled-coil domain containing 170	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13859191	CCDC170	coiled-coil domain containing 170	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13859191	CCDC170	coiled-coil domain containing 170	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13859191	CCDC170	coiled-coil domain containing 170	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859191	CCDC170	coiled-coil domain containing 170	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13859191	CCDC170	coiled-coil domain containing 170	gene	DOID:9002239	Estrogen Resistance		ISO	RGD:1322133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Estrogen resistance | ClinVar Annotator: match by term: Estrogen resistance syndrome	PMID:33116287
13859191	CCDC170	coiled-coil domain containing 170	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13859191	CCDC170	coiled-coil domain containing 170	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13859219	BLTP3B	bridge-like lipid transfer protein family member 3B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13859219	BLTP3B	bridge-like lipid transfer protein family member 3B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13859219	BLTP3B	bridge-like lipid transfer protein family member 3B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13859219	BLTP3B	bridge-like lipid transfer protein family member 3B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13859219	BLTP3B	bridge-like lipid transfer protein family member 3B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13859219	BLTP3B	bridge-like lipid transfer protein family member 3B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13859219	BLTP3B	bridge-like lipid transfer protein family member 3B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1604632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13859219	BLTP3B	bridge-like lipid transfer protein family member 3B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13859219	BLTP3B	bridge-like lipid transfer protein family member 3B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604632	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13859219	BLTP3B	bridge-like lipid transfer protein family member 3B	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13859219	BLTP3B	bridge-like lipid transfer protein family member 3B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859219	BLTP3B	bridge-like lipid transfer protein family member 3B	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1604632	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13859219	BLTP3B	bridge-like lipid transfer protein family member 3B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13859219	BLTP3B	bridge-like lipid transfer protein family member 3B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13859219	BLTP3B	bridge-like lipid transfer protein family member 3B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13859219	BLTP3B	bridge-like lipid transfer protein family member 3B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13859260	IQCC	IQ motif containing C	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13859260	IQCC	IQ motif containing C	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1343946	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13859260	IQCC	IQ motif containing C	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13859260	IQCC	IQ motif containing C	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13859260	IQCC	IQ motif containing C	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343946	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13859260	IQCC	IQ motif containing C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343946	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13859260	IQCC	IQ motif containing C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859260	IQCC	IQ motif containing C	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1343946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13859260	IQCC	IQ motif containing C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13859274	PDCD1LG2	programmed cell death 1 ligand 2	gene	DOID:1731	histoplasmosis		ISO	RGD:1552436	D	RGD:9068941	20201203	RGD		protein:increased expression:macrophage, dendritic cell	PMID:18268348|REF_RGD_ID:40822806
13859274	PDCD1LG2	programmed cell death 1 ligand 2	gene	DOID:2048	autoimmune hepatitis		ISO	RGD:1552436	D	RGD:9068941	20210219	RGD			PMID:19781375|REF_RGD_ID:41412171
13859274	PDCD1LG2	programmed cell death 1 ligand 2	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:1314998	D	RGD:9068941	20201203	RGD		protein:increased expression:Tcell, B cell, monocyte	PMID:23661793|REF_RGD_ID:40818418
13859274	PDCD1LG2	programmed cell death 1 ligand 2	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:1306403	D	RGD:9068941	20201203	RGD		mRNA:increased expression:microglial cell	PMID:29665726|REF_RGD_ID:40886268
13859274	PDCD1LG2	programmed cell death 1 ligand 2	gene	DOID:9000220	Coxsackievirus Infections	treatment	ISO	RGD:1552436	D	RGD:9068941	20201203	RGD			PMID:30904424|REF_RGD_ID:40818421
13859274	PDCD1LG2	programmed cell death 1 ligand 2	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1314998	D	RGD:9068941	20201127	RGD		protein:increased expression:CD27B cell	PMID:29661225|REF_RGD_ID:40818424
13859274	PDCD1LG2	programmed cell death 1 ligand 2	gene	DOID:9111	cutaneous leishmaniasis		ISO	RGD:1552436	D	RGD:9068941	20210219	RGD			PMID:16358363|REF_RGD_ID:41410801
13859281	GUCA2B	guanylate cyclase activator 2B	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:736719	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15780094
13859281	GUCA2B	guanylate cyclase activator 2B	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:736719	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15780094
13859294	OSTM1	osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13859294	OSTM1	osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13859294	OSTM1	osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	gene	DOID:0110939	autosomal recessive osteopetrosis 5		ISO	RGD:1345018	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13859294	OSTM1	osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	gene	DOID:0110939	autosomal recessive osteopetrosis 5		ISO	RGD:1345018	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 5 | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 5 | ClinVar Annotator: match by term: OSTM1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34753502
13859294	OSTM1	osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1345018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13859294	OSTM1	osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1345018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13859294	OSTM1	osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859294	OSTM1	osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345018	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13859294	OSTM1	osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13859294	OSTM1	osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13859304	MARCHF8	membrane associated ring-CH-type finger 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13859304	MARCHF8	membrane associated ring-CH-type finger 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353860	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13859304	MARCHF8	membrane associated ring-CH-type finger 8	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:1353860	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17068819
13859304	MARCHF8	membrane associated ring-CH-type finger 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353860	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13859357	ZNF324	zinc finger protein 324	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315356	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13859357	ZNF324	zinc finger protein 324	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315356	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13859357	ZNF324	zinc finger protein 324	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315356	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13859357	ZNF324	zinc finger protein 324	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315356	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13859357	ZNF324	zinc finger protein 324	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315356	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13859357	ZNF324	zinc finger protein 324	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315356	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859357	ZNF324	zinc finger protein 324	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1315356	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13859357	ZNF324	zinc finger protein 324	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315356	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13859357	ZNF324	zinc finger protein 324	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315356	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13859391	AFTPH	aftiphilin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13859391	AFTPH	aftiphilin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13859391	AFTPH	aftiphilin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13859391	AFTPH	aftiphilin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13859391	AFTPH	aftiphilin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13859391	AFTPH	aftiphilin	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13859391	AFTPH	aftiphilin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859391	AFTPH	aftiphilin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13859391	AFTPH	aftiphilin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13859391	AFTPH	aftiphilin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:16199547|PMID:28492532
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:0050852	limb ischemia		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230629	RGD		protein:increased expression:monocyte (human)	PMID:20816321|REF_RGD_ID:329901827
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:0060189	ileitis		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10647630
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230622	RGD		associated with aortic valve stenosis;protein:increased expression:monocyte (human)	PMID:26763077|REF_RGD_ID:329901663
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation	treatment	ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230622	RGD			PMID:28073885|REF_RGD_ID:329901660
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16764927
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230629	RGD		associated with atrial fibrillation;protein:increased expression:monocyte, granulocyte (human)	PMID:26411420|REF_RGD_ID:329901838
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:0080162	lupus nephritis		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21719445|REF_RGD_ID:5147916
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230622	RGD		DNA:missense mutations:CDS:p.M441K (rs1143680), p.T1000N (rs41321249) (human)	PMID:33539617|REF_RGD_ID:329853770
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230622	RGD		associated with Fetal Growth Retardation;mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:32014817|REF_RGD_ID:329901659
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230629	RGD		protein:increased expression:neutrophil (human)	PMID:18437152|REF_RGD_ID:329901825
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230629	RGD		protein:increased expression:monocyte, macrophage (human)	PMID:18788855|REF_RGD_ID:329901821
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia	exacerbates	ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230629	RGD		protein:increased expression:granulocyte (human)	PMID:17869258|REF_RGD_ID:329901839
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:11713	diabetic angiopathy		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230629	RGD		protein:increased expression:neutrophil (human)	PMID:18496641|REF_RGD_ID:329901826
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:25741868|PMID:28492532
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:13042	persistent fetal circulation syndrome		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230622	RGD		DNA:missense mutation:CDS:p.E1071D (human)	PMID:32054482|REF_RGD_ID:329853760
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:13241	Behcet's disease		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230629	RGD		protein:increased expression:neutrophil (human)	PMID:21719422|REF_RGD_ID:329901843
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230629	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:24716741|REF_RGD_ID:329901833
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29035695
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16033404
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230629	RGD		protein:increased expression:neutrophil (human)	PMID:31355307|REF_RGD_ID:329901831
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29035695
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230622	RGD		associated with type 2 diabetes mellitus;protein:increased expression:granulocyte, monocyte (human)	PMID:23686079|REF_RGD_ID:329901658
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis	PMID:16199547|PMID:28492532
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230622	RGD		protein:increased expression:aorta (human)	PMID:33749307|REF_RGD_ID:329853751
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:8805	intermediate coronary syndrome	ameliorates	ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230629	RGD		protein:decreased expression:neutrophil (human)	PMID:18043994|REF_RGD_ID:329901840
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:9000528	Coronary Disease	exacerbates	ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230629	RGD		protein:increased expression:monocyte (human)	PMID:20876457|REF_RGD_ID:329901842
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20201106	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:32375810
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:9003819	Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230622	RGD		associated with crescentic glomerulonephritis;protein:increased expression:monocyte (human)	PMID:18846416|REF_RGD_ID:7241813
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:9005125	Lupus Vasculitis, Central Nervous System		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26773105
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29035695
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:9008212	Diabetic Foot		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230622	RGD		protein:increased expression:pes (human)	PMID:37087778|REF_RGD_ID:329853756
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230810	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18204446|PMID:18204448
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:9408	acute myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230622	RGD			PMID:21238619|REF_RGD_ID:329901664
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29035695
13859417	ITGAM	integrin subunit alpha M	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1343608	D	RGD:9068941	20230622	RGD		protein:increased expression:monocyte (human)	PMID:21446916|REF_RGD_ID:329901665
13859468	DCUN1D3	defective in cullin neddylation 1 domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13859468	DCUN1D3	defective in cullin neddylation 1 domain containing 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13859468	DCUN1D3	defective in cullin neddylation 1 domain containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13859468	DCUN1D3	defective in cullin neddylation 1 domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859468	DCUN1D3	defective in cullin neddylation 1 domain containing 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13859497	ABHD16B	abhydrolase domain containing 16B	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:1320221	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease	PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
13859502	LMAN2	lectin, mannose binding 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13859502	LMAN2	lectin, mannose binding 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13859502	LMAN2	lectin, mannose binding 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13859502	LMAN2	lectin, mannose binding 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319046	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13859502	LMAN2	lectin, mannose binding 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859502	LMAN2	lectin, mannose binding 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1319046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13859502	LMAN2	lectin, mannose binding 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13859502	LMAN2	lectin, mannose binding 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13859519	DPF3	double PHD fingers 3	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1319176	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13859519	DPF3	double PHD fingers 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13859519	DPF3	double PHD fingers 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13859519	DPF3	double PHD fingers 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:0050565	autosomal recessive nonsyndromic deafness		ISO	RGD:1606398	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive	PMID:25741868
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:1606398	D	RGD:9068941	20240502	RGD		associated with other drug dependencies; DNA:SNPs:CDS: (rs3910705)	PMID:27151647|REF_RGD_ID:405650603
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606398	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606398	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:28492532
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606398	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606398	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606398	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:21822267|PMID:23372765|PMID:25741868|PMID:28008555|PMID:29348823
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13859541	FMN1	formin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13859572	RIOX2	ribosomal oxygenase 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1602998	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13859572	RIOX2	ribosomal oxygenase 2	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:1602998	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13859572	RIOX2	ribosomal oxygenase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602998	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13859572	RIOX2	ribosomal oxygenase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1602998	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13859572	RIOX2	ribosomal oxygenase 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1602998	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13859572	RIOX2	ribosomal oxygenase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602998	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13859572	RIOX2	ribosomal oxygenase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602998	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13859572	RIOX2	ribosomal oxygenase 2	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1602998	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15897898
13859572	RIOX2	ribosomal oxygenase 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1602998	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13859592	OPN1SW	opsin 1, short wave sensitive	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:736424	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015
13859592	OPN1SW	opsin 1, short wave sensitive	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13859592	OPN1SW	opsin 1, short wave sensitive	gene	DOID:11661	blue color blindness		ISO	RGD:736424	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13859592	OPN1SW	opsin 1, short wave sensitive	gene	DOID:11661	blue color blindness		ISO	RGD:736424	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OPN1SW-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TRITANOPIA	PMID:1386496|PMID:1531728|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31816670
13859592	OPN1SW	opsin 1, short wave sensitive	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:736424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:28492532
13859592	OPN1SW	opsin 1, short wave sensitive	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:736424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:28492532
13859605	RAP1GAP2	RAP1 GTPase activating protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13859605	RAP1GAP2	RAP1 GTPase activating protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13859605	RAP1GAP2	RAP1 GTPase activating protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13859605	RAP1GAP2	RAP1 GTPase activating protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13859605	RAP1GAP2	RAP1 GTPase activating protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13859605	RAP1GAP2	RAP1 GTPase activating protein 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1346377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13859605	RAP1GAP2	RAP1 GTPase activating protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13859605	RAP1GAP2	RAP1 GTPase activating protein 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13859605	RAP1GAP2	RAP1 GTPase activating protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346377	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13859605	RAP1GAP2	RAP1 GTPase activating protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859605	RAP1GAP2	RAP1 GTPase activating protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13859605	RAP1GAP2	RAP1 GTPase activating protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13859605	RAP1GAP2	RAP1 GTPase activating protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13859697	PSMB3	proteasome 20S subunit beta 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13859697	PSMB3	proteasome 20S subunit beta 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859697	PSMB3	proteasome 20S subunit beta 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13859707	CBFA2T2	CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13859707	CBFA2T2	CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13859707	CBFA2T2	CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13859707	CBFA2T2	CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13859707	CBFA2T2	CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13859707	CBFA2T2	CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13859707	CBFA2T2	CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13859707	CBFA2T2	CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13859707	CBFA2T2	CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859707	CBFA2T2	CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13859707	CBFA2T2	CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13859707	CBFA2T2	CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: congenital heart disease	PMID:25741868
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1349730	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19048012
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:10980597|PMID:25741868
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13859746	PCM1	pericentriolar material 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13859919	SSR1	signal sequence receptor subunit 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322158	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13859919	SSR1	signal sequence receptor subunit 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322158	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13859919	SSR1	signal sequence receptor subunit 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322158	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859919	SSR1	signal sequence receptor subunit 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322158	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13859919	SSR1	signal sequence receptor subunit 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322158	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13859931	SAAL1	serum amyloid A like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13859931	SAAL1	serum amyloid A like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606985	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13859931	SAAL1	serum amyloid A like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13859931	SAAL1	serum amyloid A like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13859931	SAAL1	serum amyloid A like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13859931	SAAL1	serum amyloid A like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606985	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13859931	SAAL1	serum amyloid A like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606985	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13859931	SAAL1	serum amyloid A like 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13859931	SAAL1	serum amyloid A like 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13859931	SAAL1	serum amyloid A like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859931	SAAL1	serum amyloid A like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13859931	SAAL1	serum amyloid A like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13859931	SAAL1	serum amyloid A like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606985	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:0050561	Lennox-Gastaut syndrome		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lennox-Gastaut syndrome	PMID:25741868
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:0060475	myoclonic-atonic epilepsy		ISO	RGD:1552716	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27363778|REF_RGD_ID:11557016
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:0070376	developmental and epileptic encephalopathy 31B		ISO	RGD:733748	D	RGD:7240710	20230531	OMIM			
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:0070376	developmental and epileptic encephalopathy 31B		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 31B | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 31B	PMID:25741868|PMID:34172529|PMID:36553519|PMID:37798099
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:0080437	developmental and epileptic encephalopathy 31A		ISO	RGD:733748	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:0080437	developmental and epileptic encephalopathy 31A		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 31A | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 31 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 31A | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31	PMID:15040446|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20428113|PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:27066543|PMID:27806796|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28667181|PMID:29397573|PMID:30097719|PMID:30455886|PMID:31069529|PMID:31785789|PMID:31920647|PMID:32909139|PMID:33004838|PMID:33057194|PMID:34172529|PMID:35982159|PMID:36413998|PMID:9536098
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:20428113|PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:37248033
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment	
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe	
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1552716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		denntate gyrus, hippocampus, entorhinal cortex	PMID:20847448|REF_RGD_ID:13506238
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:71096	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:hippocampus, temporal cortex	PMID:20847448|REF_RGD_ID:13506238
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:733748	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus,entorhinal cortex:	PMID:20847448|REF_RGD_ID:13506238
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:13141	uveitis		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveitis	PMID:25741868|PMID:28492532
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25262651|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26611353|PMID:28492532|PMID:28667181|PMID:29314763|PMID:29427836|PMID:39433808
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:23781021|PMID:25262651|PMID:28492532|PMID:28667181
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15040446|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:30455886|PMID:31785789|PMID:9536098
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	PMID:17636067|PMID:21927000|PMID:21962493|PMID:23584531|PMID:25312384|PMID:26302298
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:733748	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29942082
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:9006855	Dog Diseases		ISO	RGD:733748	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18806795
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:9006878	Exercise Intolerance		ISO	RGD:12058818	D	RGD:9068941	20250116	OMIA		Exercise-induced collapse	PMID:18806795|PMID:18981194|PMID:19122058|PMID:21782486|PMID:21866517|PMID:22104507|PMID:23387942|PMID:23445289|PMID:24069350|PMID:27487345|PMID:27685362|PMID:30650096|PMID:34946876|PMID:37582787|PMID:38003185|PMID:9918153
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13859958	DNM1	dynamin 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532
13860007	YPEL3	yippee like 3	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:1347620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea	PMID:25741868
13860007	YPEL3	yippee like 3	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1347620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868
13860007	YPEL3	yippee like 3	gene	DOID:0112363	spondylocostal dysostosis 5		ISO	RGD:1347620	D	RGD:8554872	20220614	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
13860007	YPEL3	yippee like 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13860007	YPEL3	yippee like 3	gene	DOID:11720	distal myopathy		ISO	RGD:1347620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness	PMID:25741868
13860007	YPEL3	yippee like 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13860007	YPEL3	yippee like 3	gene	DOID:4977	lymphedema		ISO	RGD:1347620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema	PMID:25741868
13860007	YPEL3	yippee like 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13860007	YPEL3	yippee like 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860007	YPEL3	yippee like 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1347620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13860007	YPEL3	yippee like 3	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1347620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868
13860007	YPEL3	yippee like 3	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1347620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13860007	YPEL3	yippee like 3	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1347620	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13860007	YPEL3	yippee like 3	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:1347620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia	PMID:25741868
13860007	YPEL3	yippee like 3	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:1347620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia	PMID:25741868
13860007	YPEL3	yippee like 3	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1347620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:25741868
13860007	YPEL3	yippee like 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:14698777|RGD:14698779|RGD:14698789	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13860007	YPEL3	yippee like 3	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1347620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868
13860032	CCDC85C	coiled-coil domain containing 85C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860032	CCDC85C	coiled-coil domain containing 85C	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1589818	D	RGD:9068941	20211029	RGD			PMID:31341137|REF_RGD_ID:150520163
13860032	CCDC85C	coiled-coil domain containing 85C	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1613682	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219	
13860032	CCDC85C	coiled-coil domain containing 85C	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13860046	BEGAIN	brain enriched guanylate kinase associated	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731845	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860046	BEGAIN	brain enriched guanylate kinase associated	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:731845	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13860046	BEGAIN	brain enriched guanylate kinase associated	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731845	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13860046	BEGAIN	brain enriched guanylate kinase associated	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731845	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13860046	BEGAIN	brain enriched guanylate kinase associated	gene	DOID:3969	papillary thyroid carcinoma		ISO	RGD:731845	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28030816
13860046	BEGAIN	brain enriched guanylate kinase associated	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:731845	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13860046	BEGAIN	brain enriched guanylate kinase associated	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731845	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13860071	PSMD9	proteasome 26S subunit, non-ATPase 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13860071	PSMD9	proteasome 26S subunit, non-ATPase 9	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13860071	PSMD9	proteasome 26S subunit, non-ATPase 9	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:737461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13860071	PSMD9	proteasome 26S subunit, non-ATPase 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13860071	PSMD9	proteasome 26S subunit, non-ATPase 9	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737461	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13860071	PSMD9	proteasome 26S subunit, non-ATPase 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737461	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13860071	PSMD9	proteasome 26S subunit, non-ATPase 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860071	PSMD9	proteasome 26S subunit, non-ATPase 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13860071	PSMD9	proteasome 26S subunit, non-ATPase 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13860081	ZNF774	zinc finger protein 774	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860081	ZNF774	zinc finger protein 774	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13860092	TST	thiosulfate sulfurtransferase	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:735470	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19647029
13860092	TST	thiosulfate sulfurtransferase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13860092	TST	thiosulfate sulfurtransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860092	TST	thiosulfate sulfurtransferase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735470	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472284
13860092	TST	thiosulfate sulfurtransferase	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:735470	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13860092	TST	thiosulfate sulfurtransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13860092	TST	thiosulfate sulfurtransferase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13860102	CSN1S1	casein alpha s1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860125	MMRN2	multimerin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860125	MMRN2	multimerin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13860125	MMRN2	multimerin 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13860125	MMRN2	multimerin 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13860125	MMRN2	multimerin 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322933	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13860125	MMRN2	multimerin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860125	MMRN2	multimerin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13860125	MMRN2	multimerin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13860141	TEC	tec protein tyrosine kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860141	TEC	tec protein tyrosine kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13860141	TEC	tec protein tyrosine kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13860141	TEC	tec protein tyrosine kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13860141	TEC	tec protein tyrosine kinase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13860141	TEC	tec protein tyrosine kinase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13860141	TEC	tec protein tyrosine kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13860141	TEC	tec protein tyrosine kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732236	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13860141	TEC	tec protein tyrosine kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860141	TEC	tec protein tyrosine kinase	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:732236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13860141	TEC	tec protein tyrosine kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13860141	TEC	tec protein tyrosine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13860141	TEC	tec protein tyrosine kinase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13860184	TRIR	telomerase RNA component interacting RNase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13860184	TRIR	telomerase RNA component interacting RNase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:17576681|PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24613659|PMID:25098539|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27492651|PMID:28166811|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30157421|PMID:9536098
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:17576681|PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24613659|PMID:25098539|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27492651|PMID:28166811|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30157421|PMID:30221345|PMID:9536098
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:17576681|PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24613659|PMID:25098539|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27492651|PMID:27601211|PMID:28124177|PMID:28166811|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30157421|PMID:30221345|PMID:30467354|PMID:9536098
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:17576681|PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24613659|PMID:25098539|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27492651|PMID:27601211|PMID:28124177|PMID:28166811|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30157421|PMID:30221345|PMID:30467354|PMID:33726816|PMID:9536098
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:17576681|PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24613659|PMID:25098539|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27492651|PMID:27601211|PMID:28124177|PMID:28166811|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30157421|PMID:30221345|PMID:30467354|PMID:33726816|PMID:35642252|PMID:9536098
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:17576681|PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24613659|PMID:25098539|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27492651|PMID:27601211|PMID:28124177|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30157421|PMID:30221345|PMID:30467354|PMID:33726816|PMID:35642252|PMID:39825153|PMID:9536098
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY, OKINAWA TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:17576681|PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24613659|PMID:25098539|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26742954|PMID:27492651|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30467354|PMID:33726816|PMID:35642252|PMID:39825153|PMID:9536098
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY, OKINAWA TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:17576681|PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:24613659|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26742954|PMID:27492651|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30467354|PMID:33726816|PMID:35642252|PMID:9536098
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:23479643|PMID:25741868|PMID:27492651|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:33726816
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:0110809	hereditary spastic paraplegia 57		ISO	RGD:1320255	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:0110809	hereditary spastic paraplegia 57		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 57 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 57, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: TFG-related condition	PMID:17576681|PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:24613659|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27492651|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:33726816|PMID:35642252|PMID:9536098
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:23479643|PMID:25741868|PMID:27492651|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:33726816
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:23479643|PMID:25741868|PMID:27492651|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:33726816|PMID:35642252|PMID:9536098
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy	PMID:22883144|PMID:23553329|PMID:24613659|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28196470|PMID:28492532
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:22883144|PMID:23553329|PMID:24613659|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28196470|PMID:28492532
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:9001745	Fasciculation		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fasciculations	PMID:22883144|PMID:23553329|PMID:24613659|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28196470|PMID:28492532
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:9001905	Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, Okinawa Type		ISO	RGD:1320255	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:9001905	Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, Okinawa Type		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY, OKINAWA TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:17576681|PMID:22883144|PMID:23479643|PMID:23553329|PMID:24613659|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26742954|PMID:27492651|PMID:28196470|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:30467354|PMID:33726816|PMID:35642252|PMID:9536098
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:23479643|PMID:25741868|PMID:27492651|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:33726816
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:9006743	Spasm		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle spasm	PMID:22883144|PMID:23553329|PMID:24613659|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28196470|PMID:28492532
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking	PMID:23479643|PMID:25741868|PMID:27492651|PMID:28492532|PMID:29971521|PMID:33726816
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:9008993	Myotonia		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myotonia	PMID:22883144|PMID:23553329|PMID:24613659|PMID:25725944|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28196470|PMID:28492532
13860209	TFG	trafficking from ER to golgi regulator	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: RUNX1-related disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1315001	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:9000382	Myopia 27		ISO	RGD:1315001	D	RGD:7240710	20200408	OMIM			
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:9000382	Myopia 27		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CPSF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MYOPIA 27 | ClinVar Annotator: match by term: Myopia 27 | ClinVar Annotator: match by term: myopia 27	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30689892
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1315001	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13860232	CPSF1	cleavage and polyadenylation specific factor 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1315001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13860279	TMEM200A	transmembrane protein 200A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860279	TMEM200A	transmembrane protein 200A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13860279	TMEM200A	transmembrane protein 200A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13860279	TMEM200A	transmembrane protein 200A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13860300	JCHAIN	joining chain of multimeric IgA and IgM	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1320892	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13860300	JCHAIN	joining chain of multimeric IgA and IgM	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13860300	JCHAIN	joining chain of multimeric IgA and IgM	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320892	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13860316	CCDC102B	coiled-coil domain containing 102B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13860316	CCDC102B	coiled-coil domain containing 102B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860316	CCDC102B	coiled-coil domain containing 102B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13860316	CCDC102B	coiled-coil domain containing 102B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13860316	CCDC102B	coiled-coil domain containing 102B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13860316	CCDC102B	coiled-coil domain containing 102B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13860316	CCDC102B	coiled-coil domain containing 102B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860316	CCDC102B	coiled-coil domain containing 102B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13860328	CAND1	cullin associated and neddylation dissociated 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13860328	CAND1	cullin associated and neddylation dissociated 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860328	CAND1	cullin associated and neddylation dissociated 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:733696	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13860328	CAND1	cullin associated and neddylation dissociated 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:733696	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13860328	CAND1	cullin associated and neddylation dissociated 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:733696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13860328	CAND1	cullin associated and neddylation dissociated 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13860328	CAND1	cullin associated and neddylation dissociated 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733696	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13860328	CAND1	cullin associated and neddylation dissociated 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860328	CAND1	cullin associated and neddylation dissociated 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13860328	CAND1	cullin associated and neddylation dissociated 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13860347	RNF5	ring finger protein 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860347	RNF5	ring finger protein 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13860347	RNF5	ring finger protein 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13860357	NECAB3	N-terminal EF-hand calcium binding protein 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13860357	NECAB3	N-terminal EF-hand calcium binding protein 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860357	NECAB3	N-terminal EF-hand calcium binding protein 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13860357	NECAB3	N-terminal EF-hand calcium binding protein 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13860357	NECAB3	N-terminal EF-hand calcium binding protein 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13860357	NECAB3	N-terminal EF-hand calcium binding protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860357	NECAB3	N-terminal EF-hand calcium binding protein 3	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1320847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13860357	NECAB3	N-terminal EF-hand calcium binding protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13860380	GPR108	G protein-coupled receptor 108	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860380	GPR108	G protein-coupled receptor 108	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13860380	GPR108	G protein-coupled receptor 108	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13860380	GPR108	G protein-coupled receptor 108	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13860380	GPR108	G protein-coupled receptor 108	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1344702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13860380	GPR108	G protein-coupled receptor 108	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13860380	GPR108	G protein-coupled receptor 108	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13860380	GPR108	G protein-coupled receptor 108	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344702	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13860380	GPR108	G protein-coupled receptor 108	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13860380	GPR108	G protein-coupled receptor 108	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860380	GPR108	G protein-coupled receptor 108	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1344702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13860380	GPR108	G protein-coupled receptor 108	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13860380	GPR108	G protein-coupled receptor 108	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13860380	GPR108	G protein-coupled receptor 108	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13860380	GPR108	G protein-coupled receptor 108	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1344702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13860425	AGBL5	AGBL carboxypeptidase 5	gene	DOID:0110361	retinitis pigmentosa 75		ISO	RGD:1605057	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13860425	AGBL5	AGBL carboxypeptidase 5	gene	DOID:0110361	retinitis pigmentosa 75		ISO	RGD:1605057	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AGBL5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 75 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 75	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26720455|PMID:28492532|PMID:31725702|PMID:9536098
13860425	AGBL5	AGBL carboxypeptidase 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13860425	AGBL5	AGBL carboxypeptidase 5	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1605057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:25741868|PMID:34906470
13860425	AGBL5	AGBL carboxypeptidase 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13860425	AGBL5	AGBL carboxypeptidase 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13860425	AGBL5	AGBL carboxypeptidase 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13860425	AGBL5	AGBL carboxypeptidase 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605057	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13860425	AGBL5	AGBL carboxypeptidase 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860425	AGBL5	AGBL carboxypeptidase 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13860425	AGBL5	AGBL carboxypeptidase 5	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1605057	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27842159|PMID:28492532|PMID:3196484|PMID:32100970|PMID:33057194|PMID:35982159|PMID:9536098
13860425	AGBL5	AGBL carboxypeptidase 5	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13860425	AGBL5	AGBL carboxypeptidase 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13860425	AGBL5	AGBL carboxypeptidase 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13860477	ACOX3	acyl-CoA oxidase 3, pristanoyl	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:736892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13860477	ACOX3	acyl-CoA oxidase 3, pristanoyl	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13860477	ACOX3	acyl-CoA oxidase 3, pristanoyl	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13860477	ACOX3	acyl-CoA oxidase 3, pristanoyl	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13860477	ACOX3	acyl-CoA oxidase 3, pristanoyl	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13860477	ACOX3	acyl-CoA oxidase 3, pristanoyl	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736892	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13860477	ACOX3	acyl-CoA oxidase 3, pristanoyl	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860477	ACOX3	acyl-CoA oxidase 3, pristanoyl	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13860477	ACOX3	acyl-CoA oxidase 3, pristanoyl	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13860477	ACOX3	acyl-CoA oxidase 3, pristanoyl	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13860477	ACOX3	acyl-CoA oxidase 3, pristanoyl	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:736892	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13860477	ACOX3	acyl-CoA oxidase 3, pristanoyl	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13860477	ACOX3	acyl-CoA oxidase 3, pristanoyl	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13860522	RASL12	RAS like family 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13860522	RASL12	RAS like family 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13860536	HCCS	holocytochrome c synthase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352684	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13860536	HCCS	holocytochrome c synthase	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1352684	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13860536	HCCS	holocytochrome c synthase	gene	DOID:0080636	syndromic microphthalmia		ISO	RGD:1352684	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndromic microphthalmia	PMID:31690835
13860536	HCCS	holocytochrome c synthase	gene	DOID:0111808	linear skin defects with multiple congenital anomalies 1		ISO	RGD:1352684	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13860536	HCCS	holocytochrome c synthase	gene	DOID:0111808	linear skin defects with multiple congenital anomalies 1		ISO	RGD:1352684	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HCCS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LINEAR SKIN DEFECTS WITH MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES 1 | ClinVar Annotator: match by term: Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1	PMID:17033964|PMID:17893649|PMID:23596069|PMID:25054239|PMID:25741868|PMID:28492532
13860536	HCCS	holocytochrome c synthase	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:1352684	D	RGD:9068941	20200609	RGD		microphthalmia with linear skin defects, OMIM:309801, DNA:point mutations:exon:R197X, R217C	PMID:17033964|REF_RGD_ID:1600417
13860536	HCCS	holocytochrome c synthase	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:1558032	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:206900 | OMIM:300166 | OMIM:309801 | OMIM:600165 | OMIM:601186 | OMIM:607932 | OMIM:609549 | OMIM:610093 | OMIM:610125 | OMIM:611038 | OMIM:611040 | OMIM:611897 | OMIM:613094 | OMIM:613704 | OMIM:615972	
13860536	HCCS	holocytochrome c synthase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352684	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13860536	HCCS	holocytochrome c synthase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352684	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13860536	HCCS	holocytochrome c synthase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352684	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13860536	HCCS	holocytochrome c synthase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352684	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13860536	HCCS	holocytochrome c synthase	gene	DOID:9001946	Skin Abnormalities		ISO	RGD:1352684	D	RGD:9068941	20200609	RGD		microphthalmia with linear skin defects, OMIM:309801, DNA:point mutations:exon:R197X, R217C	PMID:17033964|REF_RGD_ID:1600417
13860536	HCCS	holocytochrome c synthase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352684	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13860536	HCCS	holocytochrome c synthase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352684	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13860547	LOC100517649	maestro heat-like repeat family member 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13860547	LOC100517649	maestro heat-like repeat family member 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860547	LOC100517649	maestro heat-like repeat family member 5	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1602032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13860547	LOC100517649	maestro heat-like repeat family member 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13860547	LOC100517649	maestro heat-like repeat family member 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13860547	LOC100517649	maestro heat-like repeat family member 5	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1602032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13860547	LOC100517649	maestro heat-like repeat family member 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602032	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13860547	LOC100517649	maestro heat-like repeat family member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860547	LOC100517649	maestro heat-like repeat family member 5	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1602032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13860547	LOC100517649	maestro heat-like repeat family member 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13860547	LOC100517649	maestro heat-like repeat family member 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13860584	ERCC6L	ERCC excision repair 6 like, spindle assembly checkpoint helicase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606557	D	RGD:9068941	20221006	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:35150321|REF_RGD_ID:155260359
13860584	ERCC6L	ERCC excision repair 6 like, spindle assembly checkpoint helicase	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1606557	D	RGD:9068941	20221006	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:35150321|REF_RGD_ID:155260359
13860584	ERCC6L	ERCC excision repair 6 like, spindle assembly checkpoint helicase	gene	DOID:9256	colorectal cancer	exacerbates	ISO	RGD:1606557	D	RGD:9068941	20221020	RGD		mRNA, protein:increased expression:colorectum (human)	PMID:31289493|REF_RGD_ID:155598681
13860595	PSMG3	proteasome assembly chaperone 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13860595	PSMG3	proteasome assembly chaperone 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860595	PSMG3	proteasome assembly chaperone 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13860605	POU1F1	POU class 1 homeobox 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860605	POU1F1	POU class 1 homeobox 1	gene	DOID:0060870	isolated growth hormone deficiency		ISO	RGD:732450	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9392392
13860605	POU1F1	POU class 1 homeobox 1	gene	DOID:0061019	combined or isolated pituitary hormone deficiency 1		ISO	RGD:732450	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13860605	POU1F1	POU class 1 homeobox 1	gene	DOID:0061019	combined or isolated pituitary hormone deficiency 1		ISO	RGD:732450	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY HORMONE DEFICIENCY, COMBINED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: POU1F1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined or isolated, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 1	PMID:11297581|PMID:11924936|PMID:1302000|PMID:1472057|PMID:15844473|PMID:15928241|PMID:16263824|PMID:24025721|PMID:25741868|PMID:27541381|PMID:28492532|PMID:32894409|PMID:34006472|PMID:34815942|PMID:36344539|PMID:9392392|PMID:9485179
13860605	POU1F1	POU class 1 homeobox 1	gene	DOID:0110215	Leber congenital amaurosis 5		ISO	RGD:732450	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 5	PMID:25741868
13860605	POU1F1	POU class 1 homeobox 1	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:732450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	
13860605	POU1F1	POU class 1 homeobox 1	gene	DOID:53	pituitary gland disease		ISO	RGD:732450	D	RGD:9068941	20200609	RGD		combined piuitary hormone deficiency;DNA:point mutation:exon:R172X	PMID:1302000|REF_RGD_ID:1601432
13860605	POU1F1	POU class 1 homeobox 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:30266296
13860605	POU1F1	POU class 1 homeobox 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13860605	POU1F1	POU class 1 homeobox 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:732450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:15928241|PMID:25741868|PMID:27541381
13860605	POU1F1	POU class 1 homeobox 1	gene	DOID:9406	hypopituitarism		ISO	RGD:732450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypopituitarism	PMID:15928241|PMID:25741868|PMID:27541381
13860605	POU1F1	POU class 1 homeobox 1	gene	DOID:9410	combined pituitary hormone deficiency		ISO	RGD:732450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Panhypopituitarism | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined	PMID:15928241|PMID:25741868|PMID:27541381
13860623	ZIC3	Zic family member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13860623	ZIC3	Zic family member 3	gene	DOID:0050545	visceral heterotaxy		ISO	RGD:1557273	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779	
13860623	ZIC3	Zic family member 3	gene	DOID:0051016	visceral heterotaxy 1		ISO	RGD:1347201	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13860623	ZIC3	Zic family member 3	gene	DOID:0051016	visceral heterotaxy 1		ISO	RGD:1347201	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL HEART DEFECTS, MULTIPLE TYPES, 1, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: HETEROTAXY, VISCERAL, 1, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 1, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia	PMID:10980576|PMID:14681828|PMID:17185387|PMID:17764085|PMID:23872418|PMID:24123890|PMID:25741868|PMID:26014430|PMID:27406248|PMID:28492532|PMID:30622330|PMID:32753700|PMID:9354794
13860623	ZIC3	Zic family member 3	gene	DOID:0060985	preaxial polydactyly type IV		ISO	RGD:1314554	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22234993|REF_RGD_ID:12738220
13860623	ZIC3	Zic family member 3	gene	DOID:0080006	bone development disease		ISO	RGD:1347201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17127413
13860623	ZIC3	Zic family member 3	gene	DOID:0111766	X-linked VACTERL association		ISO	RGD:1347201	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13860623	ZIC3	Zic family member 3	gene	DOID:0111766	X-linked VACTERL association		ISO	RGD:1347201	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: VACTERL association, X-linked, with or without hydrocephalus	PMID:14681828|PMID:24123890|PMID:25741868|PMID:27821535|PMID:28492532
13860623	ZIC3	Zic family member 3	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1347201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	
13860623	ZIC3	Zic family member 3	gene	DOID:2907	Goldenhar syndrome		ISO	RGD:1557273	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:164210	
13860623	ZIC3	Zic family member 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347201	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13860623	ZIC3	Zic family member 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347201	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13860623	ZIC3	Zic family member 3	gene	DOID:758	visceral heterotaxy 5		ISO	RGD:1347201	D	RGD:9068941	20250206	RGD		X-linked visceral heterotaxy, OMIM:306955	PMID:9354794|REF_RGD_ID:1599909
13860623	ZIC3	Zic family member 3	gene	DOID:9002682	Cardiovascular Abnormalities		ISO	RGD:1347201	D	RGD:9068941	20200609	RGD		X-linked visceral heterotaxy, OMIM:306955	PMID:9354794|REF_RGD_ID:1599909
13860623	ZIC3	Zic family member 3	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1347201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17127413
13860623	ZIC3	Zic family member 3	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:1347201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17127413
13860623	ZIC3	Zic family member 3	gene	DOID:9565	dextrocardia		ISO	RGD:1347201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17127413
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:0060108	brain glioma	disease_progression	ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220331	RGD			PMID:23510544|REF_RGD_ID:151665742
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220331	RGD		protein:decreased expression:stomach	PMID:29129808|REF_RGD_ID:151665756
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:10534	stomach cancer	ameliorates	ISO	RGD:1354161	D	RGD:9068941	20220331	RGD			PMID:31046116|REF_RGD_ID:151665744
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:10534	stomach cancer	ameliorates	ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220331	RGD			PMID:29129808|REF_RGD_ID:151665756
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:1324	lung cancer	disease_progression	ISO	RGD:1322513	D	RGD:9068941	20220407	RGD			PMID:31221478|REF_RGD_ID:151665930
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1605727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:32888433|PMID:35101336
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:1520	colon carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220331	RGD			PMID:33296605|REF_RGD_ID:151665748
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:1349130	D	RGD:9068941	20220407	RGD			PMID:27524420|REF_RGD_ID:151665821
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32717239
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220331	RGD		mRNA:decreased expression:colon	PMID:32839292|REF_RGD_ID:151665753
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:3459	breast carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1349130	D	RGD:9068941	20220407	RGD			PMID:27524420|REF_RGD_ID:151665821
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	onset	ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220331	RGD			PMID:29788741|REF_RGD_ID:151665759
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	onset	ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220331	RGD		DNA:SNPs: :rs12894364 C>T, rs2145146 C>A (human)	PMID:27050876|REF_RGD_ID:151665743
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:3905	lung carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220407	RGD			PMID:31221478|REF_RGD_ID:151665930
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32717239
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220331	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:26909612|REF_RGD_ID:151665747
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220407	RGD			PMID:26658322|REF_RGD_ID:11554787
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220407	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:12234996|PMID:29072684|REF_RGD_ID:151665758|REF_RGD_ID:151665822
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34254728
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:4914	esophagus adenocarcinoma		ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220331	RGD		protein:increased expression:esophagus	PMID:12234996|REF_RGD_ID:151665758
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220331	RGD			PMID:22383183|REF_RGD_ID:151665760
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220331	RGD			PMID:25965836|REF_RGD_ID:11054501
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220407	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:29208003|REF_RGD_ID:151665820
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220331	RGD		DNA:VNTR, SNPs, haplotypes:multiple:	PMID:31400761|REF_RGD_ID:151665752
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220331	RGD		associated with lung non-small cell carcinoma; mRNA:increased expression: :	PMID:29115441|REF_RGD_ID:151665751
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20200910	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22610119|PMID:26457646|PMID:29295717|PMID:29610475|PMID:32690948
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:2807	D	RGD:9068941	20220331	RGD		mRNA,protein:increased expression:lung	PMID:19649697|REF_RGD_ID:151665511
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32717239
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:9008138	Ductal Carcinoma		ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29295717
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23001124
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220331	RGD			PMID:27484093|PMID:31081047|REF_RGD_ID:151665746|REF_RGD_ID:151665754
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24469900
13860671	FOXA1	forkhead box A1	gene	DOID:9563	bronchiectasis		ISO	RGD:1605727	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis	PMID:25741868
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20641098
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27565560
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:10783	methemoglobinemia		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12030840
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27565560
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP::differences in allele and genotype distribution for CYP1A2*1F polymorphism (p=0.00000002)	PMID:18497059|REF_RGD_ID:2301045
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:2459	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20595028|REF_RGD_ID:4892242
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP::differences in allele and genotype distribution for CYP1A2*1F polymorphism (p=0.0000005)	PMID:18497059|REF_RGD_ID:2301045
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22072123
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:2529	splenic disease		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20961953
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:3021	acute kidney failure	treatment	ISO	RGD:10438	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18495746|PMID:23981375|REF_RGD_ID:7257727|REF_RGD_ID:7257735
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20797314
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :-3860G>A (human)	PMID:20080081|REF_RGD_ID:4293707
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:3132	porphyria cutanea tarda		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11153915
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:3132	porphyria cutanea tarda		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20957336|REF_RGD_ID:11576316
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12969438
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735711	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27565560
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:2459	D	RGD:9068941	20231109	RGD			PMID:34958945|REF_RGD_ID:401900155
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25703676
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9001312	Tardive Dyskinesia	treatment	ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with schizophrenia	PMID:10889552|REF_RGD_ID:1358545
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17072980
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11376689|PMID:21147764
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10445756
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9004462	Atrophy		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20961953
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:2459	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15665729|PMID:18360687|REF_RGD_ID:2303376|REF_RGD_ID:5147745
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:2459	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8502229|REF_RGD_ID:11576308
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:2459	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:18442205|REF_RGD_ID:2303375
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22072123
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10445756
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9006257	Growth Disorders		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20961953
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9006575	Vitamin E Deficiency	treatment	ISO	RGD:2459	D	RGD:9068941	20231109	RGD		associated with nitrate tolerance	PMID:16520233|REF_RGD_ID:401900296
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10445756
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28762043
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9007639	Metabolic Side Effects of Drugs and Substances		ISO	RGD:2459	D	RGD:9068941	20231116	RGD		Associated with incense smoke exposure;mRNA:increased expression:heart (rat)	PMID:25687613|REF_RGD_ID:401900684
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9007639	Metabolic Side Effects of Drugs and Substances		ISO	RGD:2459	D	RGD:9068941	20231116	RGD		associated with nitrate tolerance; protein:decreased expression:thoracic aorta (rat)	PMID:12688525|REF_RGD_ID:401900656
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9007639	Metabolic Side Effects of Drugs and Substances	treatment	ISO	RGD:2459	D	RGD:9068941	20231109	RGD		associated with nitrate tolerance	PMID:16520233|REF_RGD_ID:401900296
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9007703	Phenacetin O-Deethylase, Deficiency of		ISO	RGD:12053109	D	RGD:9068941	20250925	OMIA		Metabolizer of a cognitive enhancer	PMID:14744947|PMID:15564884|PMID:15742977|PMID:16473917|PMID:16882764|PMID:37144920|PMID:37317989|PMID:37582787|PMID:40765748|PMID:40965331
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9007755	Intestinal Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2459	D	RGD:9068941	20230824	RGD			PMID:22079846|REF_RGD_ID:401794136
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21081473
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9008691	Liver Injury		ISO	RGD:2459	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:26590097|REF_RGD_ID:11576319
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22244987
13860677	CYP1A2	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 2	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:735711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22674224
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:0070271	Lynch syndrome 1		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1	PMID:25741868
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:0070275	hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 4	PMID:25741868
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:0080745	polymyositis		ISO	RGD:1349068	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15856462|REF_RGD_ID:2324870
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:10223	dermatomyositis		ISO	RGD:1349068	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15856462|REF_RGD_ID:2324870
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:28492532
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukemia	PMID:27993330
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: PMS1-related breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:25741868
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:1349068	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreatic duct	PMID:15856462|REF_RGD_ID:2324870
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25741868
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:28492532
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1349068	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:9004271	Colonic Polyps		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon polyps	PMID:25637381
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13860691	PMS1	PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349068	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13860757	C7H6orf52	chromosome 7 C6orf52 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860757	C7H6orf52	chromosome 7 C6orf52 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860771	OGFOD3	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13860771	OGFOD3	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860771	OGFOD3	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13860771	OGFOD3	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13860771	OGFOD3	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13860771	OGFOD3	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1602867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13860771	OGFOD3	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13860771	OGFOD3	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13860771	OGFOD3	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1602867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13860771	OGFOD3	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13860771	OGFOD3	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860771	OGFOD3	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13860771	OGFOD3	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13860771	OGFOD3	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13860771	OGFOD3	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13860793	ZNF414	zinc finger protein 414	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13860793	ZNF414	zinc finger protein 414	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13860793	ZNF414	zinc finger protein 414	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13860793	ZNF414	zinc finger protein 414	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13860793	ZNF414	zinc finger protein 414	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860793	ZNF414	zinc finger protein 414	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13860793	ZNF414	zinc finger protein 414	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13860793	ZNF414	zinc finger protein 414	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1312313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:0070558	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 34		ISO	RGD:1312313	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:0070558	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 34		ISO	RGD:1312313	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 34	PMID:25741868
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1312313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1312313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:1312313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation	PMID:25741868
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1312313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312313	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1312313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1312313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13860810	CA8	carbonic anhydrase 8	gene	DOID:9563	bronchiectasis		ISO	RGD:1312313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis	PMID:25741868
13860832	TRPC1	transient receptor potential cation channel subfamily C member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13860832	TRPC1	transient receptor potential cation channel subfamily C member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860832	TRPC1	transient receptor potential cation channel subfamily C member 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:734058	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13860832	TRPC1	transient receptor potential cation channel subfamily C member 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:734058	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13860832	TRPC1	transient receptor potential cation channel subfamily C member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	severity	ISO	RGD:734058	D	RGD:9068941	20220616	RGD		mRNA:altered expression:stomach tumor (human)	PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287
13860832	TRPC1	transient receptor potential cation channel subfamily C member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13860832	TRPC1	transient receptor potential cation channel subfamily C member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13860832	TRPC1	transient receptor potential cation channel subfamily C member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13860832	TRPC1	transient receptor potential cation channel subfamily C member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13860832	TRPC1	transient receptor potential cation channel subfamily C member 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:734058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1	PMID:35849058
13860832	TRPC1	transient receptor potential cation channel subfamily C member 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:619783	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:kidney, liver	PMID:18184923|REF_RGD_ID:2301838
13860832	TRPC1	transient receptor potential cation channel subfamily C member 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:619783	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Inflammation	PMID:19439599|REF_RGD_ID:7247605
13860832	TRPC1	transient receptor potential cation channel subfamily C member 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:734058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17174323
13860832	TRPC1	transient receptor potential cation channel subfamily C member 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:734058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13860832	TRPC1	transient receptor potential cation channel subfamily C member 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:734058	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25736131
13860832	TRPC1	transient receptor potential cation channel subfamily C member 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:619783	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:kidney, liver	PMID:18184923|REF_RGD_ID:2301838
13860832	TRPC1	transient receptor potential cation channel subfamily C member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13860832	TRPC1	transient receptor potential cation channel subfamily C member 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:619783	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:artery smooth muscle	PMID:20337661|REF_RGD_ID:7247596
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0060265	pontocerebellar hypoplasia type 1A		ISO	RGD:1314472	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0060265	pontocerebellar hypoplasia type 1A		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuropathy associated with upper motor neuron signs | ClinVar Annotator: match by term: PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 1A | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia with anterior horn cell disease | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 1a	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19646678|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21920476|PMID:21937992|PMID:22406018|PMID:24088041|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583493|PMID:26633545|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:30214071|PMID:31069529|PMID:31090908|PMID:31167812|PMID:31178479|PMID:31527692|PMID:31560180|PMID:31777123|PMID:31837156|PMID:32242460|PMID:32365420|PMID:32579787|PMID:33522008|PMID:34169149|PMID:34504951|PMID:34906498|PMID:34983064|PMID:35032046|PMID:35641352|PMID:37257665|PMID:38554151|PMID:38806131|PMID:9536098
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0060266	pontocerebellar hypoplasia type 1B		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 1B	PMID:25741868
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0060839	isolated microphthalmia 2		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 2	PMID:25741868|PMID:28492532
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0081429	autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 10		ISO	RGD:1314472	D	RGD:7240710	20231101	OMIM			
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0081429	autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 10		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, AUTOSOMAL RECESSIVE 10 | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 10	PMID:19646678|PMID:21920476|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:30617279|PMID:30847374|PMID:31527692|PMID:32298515|PMID:34169149|PMID:35032046
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0111197	autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837156|PMID:35641352|PMID:37257665
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0112322	pontocerebellar hypoplasia type 1		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 1	PMID:28492532
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1314472	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937992
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:19646678|PMID:21920476|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:31527692|PMID:35032046
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837156|PMID:35641352|PMID:37257665
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:12377	spinal muscular atrophy		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837156|PMID:35641352|PMID:37257665
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837156|PMID:35641352|PMID:37257665
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:18414213|PMID:19646678|PMID:21920476|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:31527692|PMID:31837156|PMID:35032046|PMID:35641352|PMID:37257665
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:18414213|PMID:19646678|PMID:21920476|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:31527692|PMID:31837156|PMID:35032046|PMID:35641352|PMID:37257665
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31090908
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837156|PMID:35641352|PMID:37257665
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:19646678|PMID:21920476|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:31527692|PMID:35032046
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31090908
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19646678|PMID:21920476|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:31090908|PMID:31527692|PMID:31837156|PMID:35032046|PMID:35641352|PMID:37257665|PMID:9536098
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:19646678|PMID:21920476|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:31527692|PMID:35032046
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:19646678|PMID:21920476|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:31527692|PMID:35032046
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:19646678|PMID:21920476|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:31527692|PMID:35032046
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:19646678|PMID:21920476|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:31527692|PMID:35032046
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837156|PMID:35641352|PMID:37257665
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13860875	VRK1	VRK serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13860909	TMCO5A	transmembrane and coiled-coil domains 5A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860909	TMCO5A	transmembrane and coiled-coil domains 5A	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1606151	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13860909	TMCO5A	transmembrane and coiled-coil domains 5A	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1606151	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:0070562	Fanconi-Bickel syndrome		ISO	RGD:730861	D	RGD:7240710	20240807	OMIM			
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:0070562	Fanconi-Bickel syndrome		ISO	RGD:730861	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycogenosis Fanconi type	PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:22145468|PMID:22214819|PMID:22350464|PMID:22865906|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:25919556|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:30950137|PMID:34669123|PMID:34828390|PMID:35738466|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8027028|PMID:8063045|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:0070562	Fanconi-Bickel syndrome		ISO	RGD:730861	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome	PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11079206|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:22145468|PMID:22214819|PMID:22350464|PMID:22865906|PMID:23271022|PMID:23967202|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:24912437|PMID:25741868|PMID:25919556|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:30950137|PMID:34669123|PMID:34828390|PMID:35738466|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8027028|PMID:8063045|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:0070562	Fanconi-Bickel syndrome		ISO	RGD:730861	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FANCONI-BICKEL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome	PMID:10987651|PMID:11079206|PMID:11810292|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22145468|PMID:22214819|PMID:22350464|PMID:22865906|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24718840|PMID:24912437|PMID:25741868|PMID:25919556|PMID:27487919|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:30950137|PMID:34828390|PMID:35738466|PMID:9354798|PMID:9536098
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:11306	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hyperglycemia	PMID:17235524|REF_RGD_ID:2312360
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:730861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:11810292|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9354798
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:730861	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:17636114|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:28492532|PMID:34669123
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:730861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:11810292|PMID:16199547|PMID:22145468|PMID:22865906|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9354798
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:1062	Fanconi syndrome		ISO	RGD:730861	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI	PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:22145468|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28492532|PMID:34669123|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:1062	Fanconi syndrome		ISO	RGD:730861	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome	PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:22145468|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28492532|PMID:34669123|PMID:35738466|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:1062	Fanconi syndrome		ISO	RGD:730861	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI	PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:21271664|PMID:22145468|PMID:22214819|PMID:22865906|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:25919556|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28492532|PMID:30950137|PMID:34669123|PMID:35738466|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8027028|PMID:8063045|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:1062	Fanconi syndrome		ISO	RGD:730861	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI	PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:21271664|PMID:22145468|PMID:22214819|PMID:22865906|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:25919556|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28492532|PMID:30950137|PMID:34669123|PMID:34828390|PMID:35738466|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8027028|PMID:8063045|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:1062	Fanconi syndrome		ISO	RGD:730861	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI	PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:21271664|PMID:22145468|PMID:22214819|PMID:22350464|PMID:22865906|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:25919556|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:30950137|PMID:34669123|PMID:34828390|PMID:35738466|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8027028|PMID:8063045|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:1062	Fanconi syndrome		ISO	RGD:730861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Phlorizin diabetes	PMID:25741868|PMID:28492532
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:2747	glycogen storage disease		ISO	RGD:730861	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Fanconi-Bickel syndrome,OMIM:227810;DNA:point mutation:exon:p.R365X (human)	PMID:9354798|REF_RGD_ID:1624253
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:730861	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome	PMID:11810292|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9354798
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:730861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	PMID:11810292|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9354798
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:11306	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreatic duct	PMID:19252908|REF_RGD_ID:2324975
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:3892	insulinoma		ISO	RGD:730861	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:pancreatic islet	PMID:8421107|REF_RGD_ID:2324977
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:3892	insulinoma		ISO	RGD:730861	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreatic B cell	PMID:12114701|REF_RGD_ID:2324976
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:5577	gastrinoma		ISO	RGD:730861	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12114701|REF_RGD_ID:2324976
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:5577	gastrinoma		ISO	RGD:730861	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:pancreatic islet	PMID:8421107|REF_RGD_ID:2324977
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:730861	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:730861	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8364915
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:3705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:liver	PMID:9886959|REF_RGD_ID:12879480
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:9004730	Romano-Ward Syndrome		ISO	RGD:730861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:11810292|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9354798
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:19433262|REF_RGD_ID:2312358
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:730861	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16123366
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:9007821	Glucagonoma		ISO	RGD:730861	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12114701|REF_RGD_ID:2324976
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:9007821	Glucagonoma		ISO	RGD:730861	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:pancreatic islet	PMID:8421107|REF_RGD_ID:2324977
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:730861	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19579870
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:730861	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8027028|PMID:8063045
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:730861	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:730861	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus	PMID:11810292|PMID:16199547|PMID:22145468|PMID:22865906|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9354798
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:730861	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs (human)	PMID:17636114|REF_RGD_ID:2312359
13860926	SLC2A2	solute carrier family 2 member 2	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:730861	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12048068
13860940	CDC37	cell division cycle 37, HSP90 cochaperone	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860940	CDC37	cell division cycle 37, HSP90 cochaperone	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13860940	CDC37	cell division cycle 37, HSP90 cochaperone	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13860940	CDC37	cell division cycle 37, HSP90 cochaperone	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13860940	CDC37	cell division cycle 37, HSP90 cochaperone	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860940	CDC37	cell division cycle 37, HSP90 cochaperone	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:732258	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13860940	CDC37	cell division cycle 37, HSP90 cochaperone	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13860963	CNMD	chondromodulin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13860963	CNMD	chondromodulin	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13860963	CNMD	chondromodulin	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13860963	CNMD	chondromodulin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13860978	TATDN3	TatD DNase domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13860978	TATDN3	TatD DNase domain containing 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13860978	TATDN3	TatD DNase domain containing 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13860978	TATDN3	TatD DNase domain containing 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13860978	TATDN3	TatD DNase domain containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13860978	TATDN3	TatD DNase domain containing 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13860978	TATDN3	TatD DNase domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13860978	TATDN3	TatD DNase domain containing 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604534	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13860978	TATDN3	TatD DNase domain containing 3	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1604534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13860978	TATDN3	TatD DNase domain containing 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13860978	TATDN3	TatD DNase domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13860978	TATDN3	TatD DNase domain containing 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1604534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:0061212	hypocholesteremia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypocholesterolemia	PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20031607|PMID:20579540|PMID:23743349|PMID:24507774|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:26049403|PMID:26467025|PMID:27135400|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28768753|PMID:28965616|PMID:29083407|PMID:29261184|PMID:29997226|PMID:33091218
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:0090105	autosomal recessive hypercholesterolemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia - homozygous	PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15358785|PMID:15772090|PMID:16224054|PMID:16912035|PMID:17316651|PMID:17435765|PMID:17765246|PMID:18197702|PMID:18266662|PMID:18631360|PMID:19001363|PMID:19081568|PMID:19797716|PMID:20006333|PMID:21146822|PMID:21147780|PMID:23095242|PMID:23283366|PMID:24033266|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25741868|PMID:25962062|PMID:26374825|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26911352|PMID:27280970|PMID:27896130|PMID:28008010|PMID:28179607|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:29802317|PMID:30241732|PMID:30526649|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:32106405|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:33740630|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:35929461|PMID:36834740|PMID:36980993|PMID:38960631|PMID:39175343|PMID:40188611
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:17316651|PMID:18266662|PMID:18631360|PMID:23663650|PMID:25741868|PMID:25962062|PMID:26343872|PMID:26467025|PMID:26690388|PMID:27896130|PMID:28492532|PMID:29036232|PMID:30971288|PMID:34456200|PMID:35137788
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia	PMID:17316651|PMID:18266662|PMID:18631360|PMID:20006333|PMID:25741868|PMID:25962062|PMID:26343872|PMID:27206942|PMID:27896130|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29259136|PMID:31491741|PMID:34456200|PMID:35137788
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:10357843|PMID:10764678|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15166014|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16909389|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17804797|PMID:17921436|PMID:17971861|PMID:18028451|PMID:18039650|PMID:18197702|PMID:18250299|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18436227|PMID:18559913|PMID:18631360|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19249440|PMID:19351729|PMID:19571328|PMID:19762784|PMID:19768174|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20538126|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21147780|PMID:21376320|PMID:21502677|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22344438|PMID:22417841|PMID:22683120|PMID:22875854|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23298392|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23555291|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23726366|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24115837|PMID:24252255|PMID:24278757|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24785115|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25525159|PMID:25600226|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26343872|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26586530|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26902539|PMID:26937405|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27422940|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:27919364|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28166811|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29192238|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29399563|PMID:29438441|PMID:29459468|PMID:29572815|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29748315|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30146126|PMID:30241732|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30487145|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:30726226|PMID:30779729|PMID:30795984|PMID:30899674|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31217584|PMID:31353810|PMID:31386798|PMID:31419281|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31589614|PMID:31949048|PMID:31993549|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32226016|PMID:32640185|PMID:32719484|PMID:33091218|PMID:33111339|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34297352|PMID:34341098|PMID:34407635|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34573395|PMID:34739847|PMID:34782856|PMID:35177841|PMID:35910211|PMID:35929461|PMID:36187800|PMID:36499307|PMID:36752612
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:10357843|PMID:10764678|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15166014|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16909389|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17576681|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17804797|PMID:17921436|PMID:17971861|PMID:18028451|PMID:18039650|PMID:18197702|PMID:18250299|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18436227|PMID:18559913|PMID:18631360|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19249440|PMID:19351729|PMID:19571328|PMID:19762784|PMID:19768174|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20538126|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21147780|PMID:2120714|PMID:21376320|PMID:21502677|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22344438|PMID:22417841|PMID:2246507|PMID:22683120|PMID:22875854|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23283366|PMID:23298392|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23555291|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23726366|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:23997648|PMID:24033266|PMID:24115837|PMID:24252255|PMID:24278757|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24785115|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25525159|PMID:25600226|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26343872|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26586530|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26902539|PMID:26911352|PMID:26937405|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27422940|PMID:27516387|PMID:27575716|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:27919364|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28166811|PMID:28179607|PMID:28235710|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29192238|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29399563|PMID:29438441|PMID:29459468|PMID:29572815|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29728531|PMID:29748315|PMID:29802317|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30146126|PMID:30241732|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30487145|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:30726226|PMID:30779729|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30899674|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31217584|PMID:31353810|PMID:31386798|PMID:31419281|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31553664|PMID:31589614|PMID:31893465|PMID:31949048|PMID:31993549|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32106405|PMID:32226016|PMID:32640185|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33091218|PMID:33111339|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33217533|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33642439|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34135346|PMID:34297352|PMID:34341098|PMID:34407635|PMID:34456200|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34573395|PMID:34739847|PMID:34782856|PMID:34948399|PMID:35047021|PMID:35137788|PMID:35177841|PMID:35470684|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36142332|PMID:36187800|PMID:36329474|PMID:36499307|PMID:36752612|PMID:36834740|PMID:36980993|PMID:37469559|PMID:37805670|PMID:800756|PMID:9536098
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:10357843|PMID:10764678|PMID:11668641|PMID:11941481|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15166014|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16909389|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17576681|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17804797|PMID:17921436|PMID:17971861|PMID:18028451|PMID:18039650|PMID:18197702|PMID:18250299|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18436227|PMID:18559913|PMID:18631360|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19249440|PMID:19351729|PMID:19571328|PMID:19762784|PMID:19768174|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20538126|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21147780|PMID:2120714|PMID:21376320|PMID:21502677|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22344438|PMID:22417841|PMID:2246507|PMID:22683120|PMID:22875854|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23283366|PMID:23298392|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23555291|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23726366|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:23997648|PMID:24033266|PMID:24115837|PMID:24252255|PMID:24278757|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24785115|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25525159|PMID:25600226|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26343872|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26586530|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26902539|PMID:26911352|PMID:26937405|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27422940|PMID:27516387|PMID:27575716|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:27919364|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28166811|PMID:28179607|PMID:28235710|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29192238|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29399563|PMID:29438441|PMID:29459468|PMID:29572815|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29728531|PMID:29748315|PMID:29802317|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30146126|PMID:30241732|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30487145|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:30726226|PMID:30779729|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30899674|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31217584|PMID:31353810|PMID:31386798|PMID:31419281|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31553664|PMID:31589614|PMID:31893465|PMID:31949048|PMID:31993549|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32106405|PMID:32226016|PMID:32640185|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33091218|PMID:33111339|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33217533|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33642439|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34135346|PMID:34297352|PMID:34341098|PMID:34407635|PMID:34456200|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34573395|PMID:34739847|PMID:34782856|PMID:34948399|PMID:35047021|PMID:35137788|PMID:35177841|PMID:35470684|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36142332|PMID:36187800|PMID:36329474|PMID:36499307|PMID:36752612|PMID:36834740|PMID:36980993|PMID:37469559|PMID:37805670|PMID:800756|PMID:9536098
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:10357843|PMID:10764678|PMID:11668641|PMID:11941481|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15166014|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16909389|PMID:16912035|PMID:16989838|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17576681|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17804797|PMID:17921436|PMID:17971861|PMID:18028451|PMID:18039650|PMID:18197702|PMID:18250299|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18280815|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18436227|PMID:18559913|PMID:18631360|PMID:18652535|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19249440|PMID:19351729|PMID:19571328|PMID:19762784|PMID:19768174|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20538126|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21147780|PMID:2120714|PMID:21376320|PMID:21502677|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22344438|PMID:22417841|PMID:2246507|PMID:22683120|PMID:22875854|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23283366|PMID:23298392|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23555291|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23726366|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:23997648|PMID:24033266|PMID:24115837|PMID:24252255|PMID:24278757|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24785115|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25525159|PMID:25600226|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26269718|PMID:26332594|PMID:26343872|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26586530|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26902539|PMID:26911352|PMID:26937405|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27422940|PMID:27516387|PMID:27575716|PMID:27602404|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:27919364|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28166811|PMID:28179607|PMID:28235710|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29192238|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29399563|PMID:29438441|PMID:29459468|PMID:29572815|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29728531|PMID:29748315|PMID:29802317|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30146126|PMID:30241732|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30487145|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:30726226|PMID:30779729|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30899674|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31217584|PMID:31353810|PMID:31386798|PMID:31419281|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31553664|PMID:31589614|PMID:31893465|PMID:31949048|PMID:31993549|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32106405|PMID:32226016|PMID:32640185|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33091218|PMID:33111339|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33217533|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33642439|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34135346|PMID:34297352|PMID:34341098|PMID:34407635|PMID:34456200|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34573395|PMID:34739847|PMID:34782856|PMID:34948399|PMID:35047021|PMID:35137788|PMID:35177841|PMID:35470684|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36142332|PMID:36187800|PMID:36329474|PMID:36338372|PMID:36499307|PMID:36752612|PMID:36834740|PMID:36980993|PMID:37443404|PMID:37469559|PMID:37805670|PMID:800756|PMID:9536098
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:10357843|PMID:10764678|PMID:11668641|PMID:11941481|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15166014|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16909389|PMID:16912035|PMID:16989838|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17576681|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17804797|PMID:17921436|PMID:17971861|PMID:18028451|PMID:18039650|PMID:18197702|PMID:18250299|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18280815|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18436227|PMID:18559913|PMID:18631360|PMID:18652535|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19249440|PMID:19351729|PMID:19571328|PMID:19762784|PMID:19768174|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20538126|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21147780|PMID:2120714|PMID:21376320|PMID:21502677|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22344438|PMID:22417841|PMID:2246507|PMID:22683120|PMID:22875854|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23283366|PMID:23298392|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23555291|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23726366|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:23997648|PMID:24033266|PMID:24115837|PMID:24252255|PMID:24278757|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24785115|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25525159|PMID:25600226|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26269718|PMID:26332594|PMID:26343872|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26586530|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26902539|PMID:26911352|PMID:26937405|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27422940|PMID:27516387|PMID:27575716|PMID:27602404|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:27919364|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28166811|PMID:28179607|PMID:28235710|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29192238|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29399563|PMID:29438441|PMID:29459468|PMID:29572815|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29728531|PMID:29748315|PMID:29802317|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30146126|PMID:30241732|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30487145|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:30726226|PMID:30779729|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30899674|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31217584|PMID:31353810|PMID:31386798|PMID:31419281|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31553664|PMID:31589614|PMID:31893465|PMID:31949048|PMID:31993549|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32106405|PMID:32226016|PMID:32640185|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33091218|PMID:33111339|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33217533|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33642439|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34135346|PMID:34297352|PMID:34341098|PMID:34407635|PMID:34456200|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34573395|PMID:34739847|PMID:34782856|PMID:34948399|PMID:35047021|PMID:35137788|PMID:35177841|PMID:35470684|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36142332|PMID:36187800|PMID:36329474|PMID:36338372|PMID:36499307|PMID:36752612|PMID:36834740|PMID:36980993|PMID:37165876|PMID:37443404|PMID:37469559|PMID:37805670|PMID:800756|PMID:9536098
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:10357843|PMID:10764678|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15166014|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16909389|PMID:16912035|PMID:16989838|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17576681|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17804797|PMID:17921436|PMID:17971861|PMID:18028451|PMID:18039650|PMID:18197702|PMID:18250299|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18280815|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18436227|PMID:18559913|PMID:18631360|PMID:18652535|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19249440|PMID:19351729|PMID:19571328|PMID:19762784|PMID:19768174|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20538126|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21147780|PMID:2120714|PMID:21376320|PMID:21502677|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22344438|PMID:22417841|PMID:2246507|PMID:22683120|PMID:22875854|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23283366|PMID:23298392|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23555291|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23726366|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:23997648|PMID:24033266|PMID:24115837|PMID:24252255|PMID:24278757|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24785115|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25525159|PMID:25600226|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26269718|PMID:26332594|PMID:26343872|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26586530|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26902539|PMID:26911352|PMID:26937405|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27422940|PMID:27516387|PMID:27575716|PMID:27602404|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:27919364|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28166811|PMID:28179607|PMID:28235710|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29192238|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29399563|PMID:29438441|PMID:29459468|PMID:29572815|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29728531|PMID:29748315|PMID:29802317|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30146126|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30487145|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:30726226|PMID:30779729|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30899674|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31217584|PMID:31353810|PMID:31386798|PMID:31419281|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31553664|PMID:31589614|PMID:31893465|PMID:31949048|PMID:31980526|PMID:31993549|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32106405|PMID:32226016|PMID:32355288|PMID:32640185|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33091218|PMID:33111339|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33217533|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33642439|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34135346|PMID:34297352|PMID:34341098|PMID:34407635|PMID:34456200|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34573395|PMID:34707284|PMID:34739847|PMID:34782856|PMID:34948399|PMID:35047021|PMID:35137788|PMID:35177841|PMID:35470684|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36142332|PMID:36187800|PMID:36329474|PMID:36338372|PMID:36499307|PMID:36752612|PMID:36834740|PMID:36980993|PMID:37165876|PMID:37443404|PMID:37469559|PMID:37805670|PMID:800756|PMID:9536098
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:10357843|PMID:10764678|PMID:11668641|PMID:11941481|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15166014|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16909389|PMID:16912035|PMID:16989838|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17576681|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17804797|PMID:17921436|PMID:17971861|PMID:18028451|PMID:18039650|PMID:18197702|PMID:18250299|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18280815|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18436227|PMID:18559913|PMID:18631360|PMID:18652535|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19249440|PMID:19351729|PMID:19571328|PMID:19762784|PMID:19768174|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20538126|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21147780|PMID:2120714|PMID:21376320|PMID:21502677|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22344438|PMID:22417841|PMID:2246507|PMID:22683120|PMID:22875854|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23283366|PMID:23298392|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23555291|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23726366|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:23997648|PMID:24033266|PMID:24115837|PMID:24252255|PMID:24278757|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24785115|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25525159|PMID:25600226|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26269718|PMID:26332594|PMID:26343872|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26586530|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26902539|PMID:26911352|PMID:26937405|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27422940|PMID:27516387|PMID:27575716|PMID:27602404|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:27919364|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28166811|PMID:28179607|PMID:28235710|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29192238|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29399563|PMID:29438441|PMID:29459468|PMID:29572815|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29728531|PMID:29748315|PMID:29802317|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30146126|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30487145|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:30726226|PMID:30779729|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30899674|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31217584|PMID:31353810|PMID:31386798|PMID:31419281|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31553664|PMID:31589614|PMID:31893465|PMID:31949048|PMID:31980526|PMID:31993549|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32106405|PMID:32226016|PMID:32355288|PMID:32640185|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33091218|PMID:33111339|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33217533|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33642439|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34135346|PMID:34297352|PMID:34341098|PMID:34407635|PMID:34456200|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34573395|PMID:34707284|PMID:34739847|PMID:34782856|PMID:34948399|PMID:35047021|PMID:35137788|PMID:35177841|PMID:35470684|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36142332|PMID:36187800|PMID:36329474|PMID:36338372|PMID:36499307|PMID:36752612|PMID:36834740|PMID:36980993|PMID:37165876|PMID:37443404|PMID:37469559|PMID:37805670|PMID:800756|PMID:9536098
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:10357843|PMID:10764678|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15166014|PMID:15358785|PMID:15385538|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16909389|PMID:16912035|PMID:16989838|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17461796|PMID:17493938|PMID:17502126|PMID:17576681|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17804797|PMID:17921436|PMID:17971861|PMID:18028451|PMID:18039650|PMID:18197702|PMID:18250299|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18280815|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18354137|PMID:18436227|PMID:18559913|PMID:18631360|PMID:18652535|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19084451|PMID:19191301|PMID:19249440|PMID:19351729|PMID:19571328|PMID:19762784|PMID:19768174|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20538126|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21147780|PMID:21376320|PMID:21502677|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22344438|PMID:22417841|PMID:22683120|PMID:22875854|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23283366|PMID:23298392|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23555291|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23726366|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:23997648|PMID:24033266|PMID:24115837|PMID:24252255|PMID:24278757|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24785115|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25525159|PMID:25600226|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26269718|PMID:26332594|PMID:26343872|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26586530|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26902539|PMID:26911352|PMID:26937405|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27422940|PMID:27516387|PMID:27575716|PMID:27602404|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:27919364|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28166811|PMID:28179607|PMID:28235710|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29192238|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29399563|PMID:29438441|PMID:29459468|PMID:29572815|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29728531|PMID:29748315|PMID:29802317|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30146126|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30487145|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:30726226|PMID:30779729|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30899674|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31217584|PMID:31353810|PMID:31386798|PMID:31419281|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31553664|PMID:31589614|PMID:31893465|PMID:31932084|PMID:31949048|PMID:31980526|PMID:31993549|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32106405|PMID:32226016|PMID:32355288|PMID:32640185|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33091218|PMID:33111339|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33217533|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33642439|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34135346|PMID:34297352|PMID:34341098|PMID:34407635|PMID:34456200|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34573395|PMID:34707284|PMID:34739847|PMID:34782856|PMID:34948399|PMID:35047021|PMID:35137788|PMID:35177841|PMID:35470684|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36142332|PMID:36187800|PMID:36329474|PMID:36338372|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36752612|PMID:36834740|PMID:36980993|PMID:37165876|PMID:37443404|PMID:37469559|PMID:37805670|PMID:38955586|PMID:39085092|PMID:9536098
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16909389|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17576681|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17921436|PMID:18039650|PMID:18197702|PMID:18266662|PMID:18436227|PMID:18498363|PMID:18559913|PMID:18631360|PMID:19001363|PMID:19081568|PMID:19084451|PMID:19191301|PMID:19351729|PMID:19571328|PMID:19762784|PMID:19768174|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20579540|PMID:21147780|PMID:21502677|PMID:21722902|PMID:22095935|PMID:22344438|PMID:22683120|PMID:22875854|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23283366|PMID:23298392|PMID:23375686|PMID:23535506|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24785115|PMID:24808179|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25904937|PMID:26036859|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26586530|PMID:26633542|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26937405|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27422940|PMID:27516387|PMID:27602404|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:27919364|PMID:28008010|PMID:28166811|PMID:28235710|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29192238|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29399563|PMID:29572815|PMID:29724976|PMID:29728531|PMID:29997226|PMID:30293936|PMID:30526649|PMID:30779729|PMID:30827231|PMID:30971288|PMID:31153816|PMID:31386798|PMID:31419281|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31589614|PMID:31893465|PMID:31949048|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32106405|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33091218|PMID:33111339|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34135346|PMID:34297352|PMID:34341098|PMID:34407635|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34739847|PMID:34758978|PMID:34948399|PMID:35047021|PMID:35177841|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36142332|PMID:36187800|PMID:36329474|PMID:36338372|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36834740|PMID:36980993|PMID:37165876|PMID:37370883|PMID:37469559|PMID:37903942|PMID:38336686|PMID:38955586|PMID:39459389|PMID:9536098
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16909389|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17576681|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:18039650|PMID:18197702|PMID:18266662|PMID:18436227|PMID:18498363|PMID:18631360|PMID:19001363|PMID:19081568|PMID:19084451|PMID:19191301|PMID:19351729|PMID:19571328|PMID:19762784|PMID:19768174|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20579540|PMID:21146822|PMID:21147780|PMID:21502677|PMID:21722902|PMID:22095935|PMID:22344438|PMID:22683120|PMID:22875854|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23283366|PMID:23298392|PMID:23375686|PMID:23535506|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24785115|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:26036859|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26343872|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26586530|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26911352|PMID:26937405|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27422940|PMID:27516387|PMID:27602404|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:27919364|PMID:28008010|PMID:28166811|PMID:28179607|PMID:28235710|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29192238|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29399563|PMID:29572815|PMID:29724976|PMID:29728531|PMID:29802317|PMID:29997226|PMID:30241732|PMID:30293936|PMID:30526649|PMID:30779729|PMID:30827231|PMID:30971288|PMID:31153816|PMID:31386798|PMID:31419281|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31589614|PMID:31893465|PMID:31949048|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32106405|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33091218|PMID:33111339|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34135346|PMID:34297352|PMID:34341098|PMID:34407635|PMID:34456200|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34739847|PMID:34758978|PMID:34948399|PMID:35047021|PMID:35137788|PMID:35177841|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36142332|PMID:36187800|PMID:36329474|PMID:36338372|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36834740|PMID:36980993|PMID:37165876|PMID:37370883|PMID:37469559|PMID:37903942|PMID:38336686|PMID:38955586|PMID:38960631|PMID:39175343|PMID:39459389|PMID:40188611|PMID:9536098
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16909389|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17576681|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17921436|PMID:18039650|PMID:18197702|PMID:18266662|PMID:18436227|PMID:18498363|PMID:18559913|PMID:18631360|PMID:19001363|PMID:19081568|PMID:19084451|PMID:19191301|PMID:19351729|PMID:19571328|PMID:19762784|PMID:19768174|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20579540|PMID:21146822|PMID:21147780|PMID:21502677|PMID:21722902|PMID:22095935|PMID:22344438|PMID:22683120|PMID:22875854|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23283366|PMID:23298392|PMID:23375686|PMID:23535506|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24785115|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:26036859|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26343872|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26586530|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26690388|PMID:26911352|PMID:26937405|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27422940|PMID:27516387|PMID:27602404|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:28008010|PMID:28166811|PMID:28179607|PMID:28235710|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29192238|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29399563|PMID:29572815|PMID:29724976|PMID:29728531|PMID:29802317|PMID:29997226|PMID:30241732|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30526649|PMID:30779729|PMID:30827231|PMID:30971288|PMID:31153816|PMID:31386798|PMID:31419281|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31893465|PMID:31949048|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32106405|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33091218|PMID:33111339|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34135346|PMID:34297352|PMID:34341098|PMID:34407635|PMID:34456200|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34739847|PMID:34758978|PMID:34948399|PMID:35047021|PMID:35137788|PMID:35177841|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36142332|PMID:36187800|PMID:36329474|PMID:36338372|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36834740|PMID:36980993|PMID:37165876|PMID:37370883|PMID:37443404|PMID:37469559|PMID:37903942|PMID:38336686|PMID:38955586|PMID:38960631|PMID:39175343|PMID:39459389|PMID:40188611|PMID:9536098
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:1390	hypobetalipoproteinemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17804797|PMID:17921436|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18559913|PMID:18710658|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19249440|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22923420|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23663650|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24278757|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24785115|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25600226|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:26020417|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26937405|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:27919364|PMID:28008010|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29438441|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29748315|PMID:29997226|PMID:30241732|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:34074024|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:1390	hypobetalipoproteinemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPOBETALIPOPROTEINEMIA, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17804797|PMID:17921436|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18559913|PMID:18710658|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19249440|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22923420|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23663650|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24278757|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24785115|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25600226|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:26020417|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26937405|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:27919364|PMID:28008010|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29438441|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29748315|PMID:29997226|PMID:30241732|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:34074024|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35910211|PMID:35929461|PMID:36187800
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:1390	hypobetalipoproteinemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17804797|PMID:17921436|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18559913|PMID:18710658|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19249440|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22923420|PMID:23105118|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23663650|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24278757|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24785115|PMID:24808179|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25600226|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:26020417|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26937405|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:27919364|PMID:28008010|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29438441|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29748315|PMID:29997226|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:34074024|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35910211|PMID:35929461|PMID:36187800
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:1390	hypobetalipoproteinemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:17921436|PMID:18559913|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20579540|PMID:22095935|PMID:23375686|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24808179|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:25904937|PMID:26049403|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26633542|PMID:26802169|PMID:26937405|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27765764|PMID:28008010|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29192238|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29724976|PMID:29997226|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30971288|PMID:31491741|PMID:31893465|PMID:31949048|PMID:31980526|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33091218|PMID:33147992|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:34074024|PMID:34297352|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35047021|PMID:35910211|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36187800|PMID:36834740|PMID:37443404|PMID:37469559|PMID:38955586
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:731023	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21378990|PMID:27135400
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:9000528	Coronary Disease	susceptibility	ISO	RGD:731023	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation, nonsense mutations:cds:p.R46L, p.Y142X, p.C679X (human)	PMID:16554528|REF_RGD_ID:1581000
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolaemia	PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:37469559
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24607922|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29386597|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:34037665|PMID:34407635|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36187800|PMID:36499307|PMID:37469559
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:9005308	Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3		ISO	RGD:731023	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:9005308	Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 3 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3 | ClinVar Annotator: match by term: PCSK9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15166014|PMID:15358785|PMID:15385538|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16909389|PMID:16912035|PMID:16989838|PMID:17094996|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17493938|PMID:17576681|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17921436|PMID:18039650|PMID:18197702|PMID:18266662|PMID:18354137|PMID:18436227|PMID:18498363|PMID:18559913|PMID:18631360|PMID:18652535|PMID:18710658|PMID:19001363|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19351729|PMID:19762784|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20579540|PMID:21146822|PMID:21147780|PMID:21376320|PMID:21813713|PMID:22095935|PMID:22344438|PMID:22683120|PMID:22875854|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23283366|PMID:23298392|PMID:23375686|PMID:23535506|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23726366|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24115837|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:26036859|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26343872|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26586530|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26911352|PMID:26937405|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27422940|PMID:27516387|PMID:27602404|PMID:27765764|PMID:27816806|PMID:27896130|PMID:27919364|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28166811|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28711549|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29192238|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29572815|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29997226|PMID:30241732|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30526649|PMID:30726226|PMID:30827231|PMID:30899674|PMID:30971288|PMID:31217584|PMID:31419281|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31589614|PMID:31893465|PMID:31949048|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32106405|PMID:32226016|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33091218|PMID:33111339|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33211673|PMID:33217533|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34297352|PMID:34407635|PMID:34456200|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34739847|PMID:34756585|PMID:34948399|PMID:35047021|PMID:35137788|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36187800|PMID:36261084|PMID:36338372|PMID:36499307|PMID:36834740|PMID:36980993|PMID:37443404|PMID:37469559|PMID:37794188|PMID:38955586|PMID:38960631|PMID:39175343|PMID:40188611|PMID:9536098
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17804797|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:26020417|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26937405|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:27919364|PMID:28008010|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30241732|PMID:30293936|PMID:30526649|PMID:30779729|PMID:31106297|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:31993549|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17804797|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23726366|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24252255|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:26020417|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26902539|PMID:26911352|PMID:26937405|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:27919364|PMID:28008010|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30241732|PMID:30293936|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:30779729|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31491741|PMID:31589614|PMID:31893465|PMID:31949048|PMID:31993549|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33091218|PMID:33147992|PMID:33231818|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34297352|PMID:34407635|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34948399|PMID:35047021|PMID:35910211|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36499307|PMID:37469559
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia	PMID:10357843|PMID:10764678|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17804797|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18250299|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18631360|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21147780|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23283366|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23726366|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24252255|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:26020417|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26902539|PMID:26911352|PMID:26937405|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:27919364|PMID:28008010|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30241732|PMID:30293936|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:30779729|PMID:30795984|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31353810|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31589614|PMID:31893465|PMID:31949048|PMID:31993549|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32106405|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33091218|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33231818|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34297352|PMID:34407635|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34573395|PMID:34782856|PMID:34948399|PMID:35047021|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36499307|PMID:36752612|PMID:36834740|PMID:36980993|PMID:37469559|PMID:37805670
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B	PMID:10357843|PMID:10764678|PMID:11668641|PMID:11941481|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17804797|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18250299|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23283366|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23726366|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24252255|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:26020417|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26632531|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26902539|PMID:26911352|PMID:26937405|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:27919364|PMID:28008010|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30241732|PMID:30293936|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:30779729|PMID:30795984|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31353810|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31589614|PMID:31893465|PMID:31949048|PMID:31993549|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32106405|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33091218|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33231818|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34297352|PMID:34407635|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34573395|PMID:34782856|PMID:34948399|PMID:35047021|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36499307|PMID:36752612|PMID:36834740|PMID:37469559|PMID:37805670
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B	PMID:10357843|PMID:10764678|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17804797|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18250299|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23095242|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23283366|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23726366|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24252255|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:26020417|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26902539|PMID:26911352|PMID:26937405|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:27919364|PMID:28008010|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28784313|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30241732|PMID:30293936|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:30779729|PMID:30795984|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31353810|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31589614|PMID:31893465|PMID:31949048|PMID:31993549|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32106405|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33091218|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33231818|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34297352|PMID:34407635|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34573395|PMID:34782856|PMID:34948399|PMID:35047021|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36187800|PMID:36499307|PMID:36752612|PMID:36834740|PMID:37469559|PMID:37805670
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:10357843|PMID:10764678|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:12730697|PMID:14727156|PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15358785|PMID:15654334|PMID:15772090|PMID:15893176|PMID:16183066|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16777760|PMID:16912035|PMID:17094996|PMID:17140581|PMID:17170371|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17461796|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:17804797|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18250299|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18280815|PMID:18300938|PMID:18354102|PMID:18631360|PMID:18710658|PMID:18718593|PMID:18799458|PMID:19001363|PMID:19022446|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20006333|PMID:20031607|PMID:20172854|PMID:20579540|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:21146822|PMID:21147780|PMID:21722902|PMID:21943799|PMID:22095935|PMID:22875854|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23064986|PMID:23105118|PMID:23247049|PMID:23283366|PMID:23375686|PMID:23386946|PMID:23535506|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23726366|PMID:23743349|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24252255|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24793346|PMID:24808179|PMID:24859021|PMID:25014035|PMID:25046268|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:25904937|PMID:25962062|PMID:26020417|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26269718|PMID:26332594|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:26546829|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26688439|PMID:26902539|PMID:26911352|PMID:26937405|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:27919364|PMID:28008010|PMID:28179607|PMID:28302345|PMID:28323660|PMID:28349888|PMID:28360401|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29982529|PMID:29997226|PMID:30293936|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:30779729|PMID:30795984|PMID:30971288|PMID:31106297|PMID:31353810|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31589614|PMID:31893465|PMID:31949048|PMID:31980526|PMID:31993549|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32106405|PMID:32355288|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33091218|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33231818|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34297352|PMID:34407635|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34573395|PMID:34782856|PMID:34948399|PMID:35047021|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36187800|PMID:36338372|PMID:36499307|PMID:36752612|PMID:36834740|PMID:36980993|PMID:37469559|PMID:37805670
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B	PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15358785|PMID:15772090|PMID:16183066|PMID:16224054|PMID:16314194|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:18197702|PMID:18266662|PMID:18631360|PMID:19001363|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20031607|PMID:20579540|PMID:21147780|PMID:22095935|PMID:23064986|PMID:23283366|PMID:23375686|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23743349|PMID:24033266|PMID:24507774|PMID:24607922|PMID:24808179|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:25904937|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29724976|PMID:29997226|PMID:30293936|PMID:30526649|PMID:30971288|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32106405|PMID:32719484|PMID:33091218|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34407635|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34948399|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36187800|PMID:36338372|PMID:36834740|PMID:36980993|PMID:37469559
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia	PMID:14727179|PMID:15099351|PMID:15358785|PMID:15772090|PMID:16183066|PMID:16224054|PMID:16465619|PMID:16554528|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17316651|PMID:17380167|PMID:17435765|PMID:17765244|PMID:17765246|PMID:18197702|PMID:18266662|PMID:18631360|PMID:19001363|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:19351729|PMID:19797716|PMID:19917273|PMID:20031607|PMID:20579540|PMID:21147780|PMID:22095935|PMID:23064986|PMID:23283366|PMID:23375686|PMID:23663650|PMID:23680767|PMID:23743349|PMID:24033266|PMID:24507774|PMID:24607922|PMID:24808179|PMID:25278291|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:25904937|PMID:26049403|PMID:26195630|PMID:26374825|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26690388|PMID:27135400|PMID:27206942|PMID:27218270|PMID:27280970|PMID:27765764|PMID:27896130|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28768753|PMID:28777095|PMID:28965616|PMID:28994502|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:29724976|PMID:29997226|PMID:30293936|PMID:30526649|PMID:30971288|PMID:31491741|PMID:31518966|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32106405|PMID:32719484|PMID:33091218|PMID:33147992|PMID:33173529|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34407635|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34948399|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:36187800|PMID:36338372|PMID:36834740|PMID:36980993|PMID:37469559
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II	severity	ISO	RGD:731023	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.D374Y (human)	PMID:15772090|REF_RGD_ID:1581001
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	ameliorates	ISO	RGD:731024	D	RGD:9068941	20231026	RGD			PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595
13861039	PCSK9	proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:731023	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:17316651|PMID:18266662|PMID:18631360|PMID:23663650|PMID:25741868|PMID:25962062|PMID:26343872|PMID:26467025|PMID:26690388|PMID:27896130|PMID:28492532|PMID:29036232|PMID:30971288|PMID:34456200|PMID:35137788
13861055	C9H1orf105	chromosome 9 C1orf105 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603371	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13861055	C9H1orf105	chromosome 9 C1orf105 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13861055	C9H1orf105	chromosome 9 C1orf105 homolog	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1603371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13861055	C9H1orf105	chromosome 9 C1orf105 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861069	PGLS	6-phosphogluconolactonase	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1315936	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18924182
13861069	PGLS	6-phosphogluconolactonase	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1315936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13861069	PGLS	6-phosphogluconolactonase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861069	PGLS	6-phosphogluconolactonase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861089	TMC7	transmembrane channel like 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861089	TMC7	transmembrane channel like 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13861089	TMC7	transmembrane channel like 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13861089	TMC7	transmembrane channel like 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13861089	TMC7	transmembrane channel like 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13861089	TMC7	transmembrane channel like 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13861089	TMC7	transmembrane channel like 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344679	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13861089	TMC7	transmembrane channel like 7	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13861089	TMC7	transmembrane channel like 7	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1344679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13861089	TMC7	transmembrane channel like 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344679	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13861089	TMC7	transmembrane channel like 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861089	TMC7	transmembrane channel like 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861089	TMC7	transmembrane channel like 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861123	WWC1	WW and C2 domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861123	WWC1	WW and C2 domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13861123	WWC1	WW and C2 domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13861123	WWC1	WW and C2 domain containing 1	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1601880	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25756049
13861123	WWC1	WW and C2 domain containing 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1601880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13861123	WWC1	WW and C2 domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13861123	WWC1	WW and C2 domain containing 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1601880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13861123	WWC1	WW and C2 domain containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13861123	WWC1	WW and C2 domain containing 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1601880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13861123	WWC1	WW and C2 domain containing 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13861123	WWC1	WW and C2 domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861123	WWC1	WW and C2 domain containing 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1601880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13861123	WWC1	WW and C2 domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13861123	WWC1	WW and C2 domain containing 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1601880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13861123	WWC1	WW and C2 domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861123	WWC1	WW and C2 domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861159	DIABLO	diablo IAP-binding mitochondrial protein	gene	DOID:0050564	autosomal dominant nonsyndromic deafness		ISO	RGD:1322043	D	RGD:8554872	20240820	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss	PMID:25741868
13861159	DIABLO	diablo IAP-binding mitochondrial protein	gene	DOID:0110585	autosomal dominant nonsyndromic deafness 64		ISO	RGD:1322043	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13861159	DIABLO	diablo IAP-binding mitochondrial protein	gene	DOID:0110585	autosomal dominant nonsyndromic deafness 64		ISO	RGD:1322043	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 64 | ClinVar Annotator: match by term: DIABLO-related condition	PMID:21722859|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
13861159	DIABLO	diablo IAP-binding mitochondrial protein	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:1322043	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12930891
13861159	DIABLO	diablo IAP-binding mitochondrial protein	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:1322043	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11756504
13861159	DIABLO	diablo IAP-binding mitochondrial protein	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1322043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:16231180|REF_RGD_ID:13434909
13861159	DIABLO	diablo IAP-binding mitochondrial protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861159	DIABLO	diablo IAP-binding mitochondrial protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13861159	DIABLO	diablo IAP-binding mitochondrial protein	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1322043	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17718901
13861159	DIABLO	diablo IAP-binding mitochondrial protein	gene	DOID:9006041	Osteoarthritis, Hip		ISO	RGD:1322043	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30664745
13861159	DIABLO	diablo IAP-binding mitochondrial protein	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1322043	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14998631
13861159	DIABLO	diablo IAP-binding mitochondrial protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :66A>G(human)	PMID:18774170|REF_RGD_ID:11075096
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:0060060	non-Hodgkin lymphoma	susceptibility	ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :66A>G(human)	PMID:15159311|REF_RGD_ID:11531140
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:0060668	anencephaly	susceptibility	ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutation:intron:c.-26+755C>A (rs326119) (human)	PMID:26045171|REF_RGD_ID:11098877
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:0080016	spina bifida		ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :66A>G(human)	PMID:12375236|REF_RGD_ID:1302512
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:0080016	spina bifida	susceptibility	ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :66A>G(human)	PMID:12590188|REF_RGD_ID:5508199
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:0081337	congenital myopathy		ISO	RGD:1318580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy	
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:0112255	homocystinuria-megaloblastic anemia cblE type		ISO	RGD:1318580	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CblE complementation type homocystinuria-megaloblastic anemia due to defect in cobalamin metabolism | ClinVar Annotator: match by term: HOMOCYSTINURIA-MEGALOBLASTIC ANEMIA, cblE COMPLEMENTATION TYPE | ClinVar Annotator: match by term: HOMOCYSTINURIA-MEGALOBLASTIC ANEMIA, cblE TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria-Megaloblastic anemia due to defect in cobalamin metabolism, cblE complementation type | ClinVar Annotator: match by term: Methylcobalamin deficiency type cblE	PMID:10484769|PMID:12555939|PMID:12971424|PMID:15714522|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20120036|PMID:22887477|PMID:24033266|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25741868|PMID:25978498|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30041674|PMID:30466947|PMID:31063268|PMID:32461654|PMID:33980297|PMID:38736634|PMID:9536098
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:0112255	homocystinuria-megaloblastic anemia cblE type	susceptibility	ISO	RGD:1318580	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15612980|REF_RGD_ID:1581051
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16861746
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	susceptibility	ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :1049A>G (human)	PMID:21070756|REF_RGD_ID:5508183
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:1681	heart septal defect		ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:rs326119(human)	PMID:22179537|REF_RGD_ID:7244247
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :66A>G (human)	PMID:18843018|REF_RGD_ID:2317118
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	susceptibility	ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:intron, exon:rs162049, p.H595Y (rs10380) (human)	PMID:18515090|REF_RGD_ID:2325772
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:3565	meningioma	susceptibility	ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :66A>G, (rs1801394) (human)	PMID:18483342|REF_RGD_ID:5508186
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1318580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318580	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:655	inherited metabolic disorder		ISO	RGD:1318580	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism	PMID:15292234|PMID:15494741|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:657	adenoma		ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17389618
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :66A>G(human)	PMID:19035314|REF_RGD_ID:14696707
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm	susceptibility	ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20230831	RGD		DNA:SNP: (rs326118) (human)	PMID:18635682|REF_RGD_ID:329853746
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:8577	ulcerative colitis	susceptibility	ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :66A>G (human)	PMID:21947961|REF_RGD_ID:5508217
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21064136
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:9001989	Folate-Sensitive Neural Tube Defects		ISO	RGD:1318580	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive	PMID:15714522|PMID:25526710|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:33042249
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:9001989	Folate-Sensitive Neural Tube Defects	susceptibility	ISO	RGD:1318580	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:SNP:cds:66A>G, (rs1801394) (human)	PMID:18774994|REF_RGD_ID:6893652
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:9006281	Temporomandibular Joint Disorders	susceptibility	ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:p.I22M (rs1801394)(human)	PMID:21615938|REF_RGD_ID:5490535
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21064136
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16985020|PMID:17389618
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	susceptibility	ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :66A>G(human)	PMID:18774170|REF_RGD_ID:11075096
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1318580	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor	PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:9263	homocystinuria		ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12555939|PMID:15714522
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:9263	homocystinuria		ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:polymorphisms,mutations: :	PMID:15714522|REF_RGD_ID:5508189
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:9279	hyperhomocysteinemia		ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16575899|PMID:17369066
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:9538	multiple myeloma	susceptibility	ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :66G>A(human)	PMID:17655928|REF_RGD_ID:11075095
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17136115
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	susceptibility	ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs3776455(human)	PMID:23940529|REF_RGD_ID:11531135
13861169	MTRR	5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	susceptibility	ISO	RGD:1318580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:haplotype:cds:	PMID:17136115|REF_RGD_ID:11531133
13861230	AMTN	amelotin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13861230	AMTN	amelotin	gene	DOID:0080243	amelogenesis imperfecta type 3B		ISO	RGD:1604908	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13861230	AMTN	amelotin	gene	DOID:0110055	amelogenesis imperfecta type 3A		ISO	RGD:1604908	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: amelogenesis imperfecta, type 3A	PMID:25741868
13861230	AMTN	amelotin	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1604908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13861230	AMTN	amelotin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13861230	AMTN	amelotin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604908	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13861230	AMTN	amelotin	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13861241	OSBPL3	oxysterol binding protein like 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13861241	OSBPL3	oxysterol binding protein like 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861241	OSBPL3	oxysterol binding protein like 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1350234	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13861241	OSBPL3	oxysterol binding protein like 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13861241	OSBPL3	oxysterol binding protein like 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13861241	OSBPL3	oxysterol binding protein like 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13861241	OSBPL3	oxysterol binding protein like 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13861241	OSBPL3	oxysterol binding protein like 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13861241	OSBPL3	oxysterol binding protein like 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13861241	OSBPL3	oxysterol binding protein like 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13861241	OSBPL3	oxysterol binding protein like 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13861241	OSBPL3	oxysterol binding protein like 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861241	OSBPL3	oxysterol binding protein like 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13861241	OSBPL3	oxysterol binding protein like 3	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1350234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13861241	OSBPL3	oxysterol binding protein like 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13861241	OSBPL3	oxysterol binding protein like 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861241	OSBPL3	oxysterol binding protein like 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861241	OSBPL3	oxysterol binding protein like 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13861283	RPP30	ribonuclease P/MRP subunit p30	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13861283	RPP30	ribonuclease P/MRP subunit p30	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861283	RPP30	ribonuclease P/MRP subunit p30	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13861283	RPP30	ribonuclease P/MRP subunit p30	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13861283	RPP30	ribonuclease P/MRP subunit p30	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13861283	RPP30	ribonuclease P/MRP subunit p30	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861283	RPP30	ribonuclease P/MRP subunit p30	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13861283	RPP30	ribonuclease P/MRP subunit p30	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13861283	RPP30	ribonuclease P/MRP subunit p30	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1321878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13861283	RPP30	ribonuclease P/MRP subunit p30	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861301	SMIM15	small integral membrane protein 15	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2293892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861301	SMIM15	small integral membrane protein 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2293892	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861322	KHNYN	KH and NYN domain containing	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861322	KHNYN	KH and NYN domain containing	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13861322	KHNYN	KH and NYN domain containing	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316201	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13861322	KHNYN	KH and NYN domain containing	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13861322	KHNYN	KH and NYN domain containing	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1316201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13861322	KHNYN	KH and NYN domain containing	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861322	KHNYN	KH and NYN domain containing	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1351706	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16651473
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:0061002	congenital amegakaryocytic thrombocytopenia 2		ISO	RGD:1351706	D	RGD:7240710	20230906	OMIM			
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:0061002	congenital amegakaryocytic thrombocytopenia 2		ISO	RGD:1351706	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMEGAKARYOCYTIC THROMBOCYTOPENIA, CONGENITAL, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Amegakaryocytic thrombocytopenia, congenital, 2	PMID:25741868|PMID:28492532
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:12449	aplastic anemia		ISO	RGD:1351706	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:cds:c.112C>T(human)	PMID:24085763|REF_RGD_ID:11073680
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:12449	aplastic anemia	no_association	ISO	RGD:1351706	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:exons:	PMID:22686250|REF_RGD_ID:11073679
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:12450	pancytopenia		ISO	RGD:1351706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia	PMID:24085763|PMID:29191945
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome		ISO	RGD:1351706	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:20467749|REF_RGD_ID:10449021
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1351706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:25741868|PMID:28466964|PMID:32150607
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:2224	essential thrombocythemia		ISO	RGD:1351706	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:2224	essential thrombocythemia		ISO	RGD:1351706	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28955303
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:2228	thrombocytosis		ISO	RGD:1351706	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytosis	
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:2228	thrombocytosis	susceptibility	ISO	RGD:1351706	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:5' utr	PMID:9694695|REF_RGD_ID:1601655
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351706	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1351706	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:9794189|REF_RGD_ID:1580082
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:5160	arteriosclerosis obliterans		ISO	RGD:1351706	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10822072|REF_RGD_ID:1601656
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1351706	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pulmonary artery, plasma	PMID:12487786|REF_RGD_ID:1580087
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:621438	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:9794189|REF_RGD_ID:1580082
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:9006669	Thrombocytopenia 9		ISO	RGD:1351706	D	RGD:7240710	20230906	OMIM			
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:9006669	Thrombocytopenia 9		ISO	RGD:1351706	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOPENIA 9 | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 9	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559357|PMID:31064749|PMID:32150607
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1351706	D	RGD:9068941	20210416	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:33122006
13861344	THPO	thrombopoietin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13861362	TMEM244	transmembrane protein 244	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13861362	TMEM244	transmembrane protein 244	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1606936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13861380	MMGT1	membrane magnesium transporter 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13861380	MMGT1	membrane magnesium transporter 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861380	MMGT1	membrane magnesium transporter 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861380	MMGT1	membrane magnesium transporter 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1343591	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13861380	MMGT1	membrane magnesium transporter 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861380	MMGT1	membrane magnesium transporter 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13861388	EIF5B	eukaryotic translation initiation factor 5B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13861388	EIF5B	eukaryotic translation initiation factor 5B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861388	EIF5B	eukaryotic translation initiation factor 5B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13861388	EIF5B	eukaryotic translation initiation factor 5B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13861388	EIF5B	eukaryotic translation initiation factor 5B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13861388	EIF5B	eukaryotic translation initiation factor 5B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13861388	EIF5B	eukaryotic translation initiation factor 5B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13861388	EIF5B	eukaryotic translation initiation factor 5B	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1353401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13861388	EIF5B	eukaryotic translation initiation factor 5B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1353401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13861388	EIF5B	eukaryotic translation initiation factor 5B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13861388	EIF5B	eukaryotic translation initiation factor 5B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13861388	EIF5B	eukaryotic translation initiation factor 5B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1353401	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13861388	EIF5B	eukaryotic translation initiation factor 5B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353401	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13861388	EIF5B	eukaryotic translation initiation factor 5B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861388	EIF5B	eukaryotic translation initiation factor 5B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13861388	EIF5B	eukaryotic translation initiation factor 5B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861388	EIF5B	eukaryotic translation initiation factor 5B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861420	PTCRA	pre T cell antigen receptor alpha	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1342695	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13861420	PTCRA	pre T cell antigen receptor alpha	gene	DOID:9007961	Immunodeficiency 126		ISO	RGD:1342695	D	RGD:7240710	20240925	OMIM			
13861420	PTCRA	pre T cell antigen receptor alpha	gene	DOID:9007961	Immunodeficiency 126		ISO	RGD:1342695	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 126, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 126, susceptibility to	
13861420	PTCRA	pre T cell antigen receptor alpha	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:1342695	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum	PMID:28492532
13861434	BPIFB3	BPI fold containing family B member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604466	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861452	ARHGEF16	Rho guanine nucleotide exchange factor 16	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13861452	ARHGEF16	Rho guanine nucleotide exchange factor 16	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861452	ARHGEF16	Rho guanine nucleotide exchange factor 16	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13861452	ARHGEF16	Rho guanine nucleotide exchange factor 16	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13861452	ARHGEF16	Rho guanine nucleotide exchange factor 16	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13861452	ARHGEF16	Rho guanine nucleotide exchange factor 16	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13861452	ARHGEF16	Rho guanine nucleotide exchange factor 16	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1347062	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13861452	ARHGEF16	Rho guanine nucleotide exchange factor 16	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13861452	ARHGEF16	Rho guanine nucleotide exchange factor 16	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861452	ARHGEF16	Rho guanine nucleotide exchange factor 16	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13861452	ARHGEF16	Rho guanine nucleotide exchange factor 16	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13861452	ARHGEF16	Rho guanine nucleotide exchange factor 16	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1347062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13861452	ARHGEF16	Rho guanine nucleotide exchange factor 16	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861480	NXF1	nuclear RNA export factor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13861480	NXF1	nuclear RNA export factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861480	NXF1	nuclear RNA export factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13861480	NXF1	nuclear RNA export factor 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:737301	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder	
13861480	NXF1	nuclear RNA export factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13861480	NXF1	nuclear RNA export factor 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:737301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13861480	NXF1	nuclear RNA export factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13861480	NXF1	nuclear RNA export factor 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:737301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13861480	NXF1	nuclear RNA export factor 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13861480	NXF1	nuclear RNA export factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861480	NXF1	nuclear RNA export factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861517	INHBE	inhibin subunit beta E	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737308	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13861517	INHBE	inhibin subunit beta E	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:737308	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17072980|PMID:25380136
13861517	INHBE	inhibin subunit beta E	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737308	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861517	INHBE	inhibin subunit beta E	gene	DOID:9455	lipid storage disease		ISO	RGD:737308	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17175557
13861543	MEIS3	Meis homeobox 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13861543	MEIS3	Meis homeobox 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13861543	MEIS3	Meis homeobox 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13861543	MEIS3	Meis homeobox 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13861543	MEIS3	Meis homeobox 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13861543	MEIS3	Meis homeobox 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861543	MEIS3	Meis homeobox 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861543	MEIS3	Meis homeobox 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	susceptibility	ISO	RGD:620600	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:20606728|REF_RGD_ID:21076282
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:731542	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23325087
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:620600	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26644237|REF_RGD_ID:11085830
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:620600	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aorta, vascular associated smooth muscle cell	PMID:18418428|REF_RGD_ID:2324669
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:731542	D	RGD:9068941	20201106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27659729|PMID:27847271|PMID:32147540
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:731543	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (human)	PMID:15802177|REF_RGD_ID:1580980
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:731542	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20304815
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:731543	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Anoxia;mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:18952568|REF_RGD_ID:4762683
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:731542	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19420110
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:620600	D	RGD:9068941	20230622	RGD		mRNA,protein:increased expression:gastrocnemius muscle	PMID:27998200|REF_RGD_ID:329853757
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:731542	D	RGD:9068941	20231207	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:36762617
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:731542	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:9001665	Aneurysm		ISO	RGD:620600	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19620512|REF_RGD_ID:2324659
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:620600	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:16135519|REF_RGD_ID:2324673
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:620600	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:kidney cortex	PMID:17511984|REF_RGD_ID:2324670
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:731542	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20715105
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:620600	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex	PMID:18438942|REF_RGD_ID:2324666
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:620600	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hypertension	PMID:23850346|REF_RGD_ID:13703040
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620600	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aorta	PMID:19686728|REF_RGD_ID:2324658
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:731542	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:620600	D	RGD:9068941	20240201	RGD			PMID:30298849|REF_RGD_ID:401960083
13861560	NOX4	NADPH oxidase 4	gene	DOID:9970	obesity	treatment	ISO	RGD:620600	D	RGD:9068941	20240201	RGD			PMID:30298849|REF_RGD_ID:401960083
13861603	PIP5K1A	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861603	PIP5K1A	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha	gene	DOID:0061050	autosomal dominant intellectual developmental disorder 60 with seizures		ISO	RGD:1314561	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 60 with seizures	PMID:25741868
13861603	PIP5K1A	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13861603	PIP5K1A	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13861603	PIP5K1A	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13861603	PIP5K1A	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13861603	PIP5K1A	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13861603	PIP5K1A	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13861603	PIP5K1A	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13861603	PIP5K1A	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13861603	PIP5K1A	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314561	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13861603	PIP5K1A	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13861603	PIP5K1A	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861603	PIP5K1A	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13861603	PIP5K1A	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1314561	D	RGD:9068941	20221006	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34755307
13861603	PIP5K1A	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:1314561	D	RGD:9068941	20221006	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34755307
13861603	PIP5K1A	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1314561	D	RGD:9068941	20221006	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34755307
13861603	PIP5K1A	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13861638	SPHK2	sphingosine kinase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317131	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13861638	SPHK2	sphingosine kinase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317131	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13861638	SPHK2	sphingosine kinase 2	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:1317131	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23043544
13861638	SPHK2	sphingosine kinase 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317131	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13861638	SPHK2	sphingosine kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317131	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861638	SPHK2	sphingosine kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317131	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861638	SPHK2	sphingosine kinase 2	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1317131	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24859201
13861638	SPHK2	sphingosine kinase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317131	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861638	SPHK2	sphingosine kinase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317131	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13861648	ANXA9	annexin A9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861648	ANXA9	annexin A9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13861648	ANXA9	annexin A9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13861648	ANXA9	annexin A9	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13861648	ANXA9	annexin A9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861648	ANXA9	annexin A9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13861648	ANXA9	annexin A9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:0050603	acheiropody		ISO	RGD:1352056	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:0050603	acheiropody		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACHEIROPODY | ClinVar Annotator: match by term: Acheiropodia | ClinVar Annotator: match by term: Acheiropody | ClinVar Annotator: match by term: Acheiropody, Brazilian type	PMID:25741868
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:0060986	preaxial polydactyly II		ISO	RGD:1352056	D	RGD:7240710	20250730	OMIM			
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:0060986	preaxial polydactyly II		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POLYDACTYLY, PREAXIAL II | ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly of a triphalangeal thumb | ClinVar Annotator: match by term: TPT-PS SYNDROME	PMID:10937618|PMID:17152067|PMID:25741868|PMID:28492532
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:0111350	Laurin-Sandrow syndrome		ISO	RGD:1352056	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:0111350	Laurin-Sandrow syndrome		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LAURIN-SANDROW SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: TETRAMELIC MIRROR-IMAGE POLYDACTYLY | ClinVar Annotator: match by term: Tetramelic mirror-image polydactyly	PMID:25741868
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:0111564	hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly		ISO	RGD:1352056	D	RGD:7240710	20250730	OMIM			
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:0111564	hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TIBIA, HYPOPLASIA OR APLASIA OF, WITH POLYDACTYLY | ClinVar Annotator: match by term: Tibia, hypoplasia or aplasia of, with polydactyly	PMID:25741868
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:0111818	syndactyly type 4		ISO	RGD:1352056	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:0111818	syndactyly type 4		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polysyndactyly type Haas | ClinVar Annotator: match by term: SYNDACTYLY, TYPE IV	PMID:25741868
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:9001425	Triphalangeal Thumb		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TRIPHALANGEAL THUMB	PMID:11090342|PMID:11606546|PMID:18463159|PMID:24777739|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29651423|PMID:31395945
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:9003769	Patterson Stevenson Syndrome		ISO	RGD:1352056	D	RGD:7240710	20221102	OMIM			
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:9003769	Patterson Stevenson Syndrome		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TRIPHALANGEAL THUMB-POLYDACTYLY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: TRIPHALANGEAL THUMB-POLYSYNDACTYLY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome	PMID:25741868
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861700	LMBR1	limb development membrane protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861734	GYPA	glycophorin A (MNS blood group)	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:1342753	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13861734	GYPA	glycophorin A (MNS blood group)	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1342753	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13861734	GYPA	glycophorin A (MNS blood group)	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:1342753	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17029826
13861753	PRMT5	protein arginine methyltransferase 5	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:1319178	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31123343
13861753	PRMT5	protein arginine methyltransferase 5	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1319178	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:31694585
13861753	PRMT5	protein arginine methyltransferase 5	gene	DOID:0060250	idiopathic scoliosis		ISO	RGD:1319179	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13861753	PRMT5	protein arginine methyltransferase 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13861753	PRMT5	protein arginine methyltransferase 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13861753	PRMT5	protein arginine methyltransferase 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13861753	PRMT5	protein arginine methyltransferase 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13861753	PRMT5	protein arginine methyltransferase 5	gene	DOID:2696	Leydig cell tumor		ISO	RGD:1319178	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization	PMID:17437848|REF_RGD_ID:2299953
13861753	PRMT5	protein arginine methyltransferase 5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1309053	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung, spleen	PMID:20423833|REF_RGD_ID:9491823
13861753	PRMT5	protein arginine methyltransferase 5	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1319178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13861753	PRMT5	protein arginine methyltransferase 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13861753	PRMT5	protein arginine methyltransferase 5	gene	DOID:4440	seminoma		ISO	RGD:1319178	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization	PMID:17437848|REF_RGD_ID:2299953
13861753	PRMT5	protein arginine methyltransferase 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861753	PRMT5	protein arginine methyltransferase 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13861753	PRMT5	protein arginine methyltransferase 5	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1319179	D	RGD:9068941	20250327	RGD		mRNA:decreased expression:nucleus accumbens (mouse)	PMID:27506785|REF_RGD_ID:11561325
13861753	PRMT5	protein arginine methyltransferase 5	gene	DOID:9006728	Triple Negative Breast Neoplasms		ISO	RGD:1319178	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:30957988
13861753	PRMT5	protein arginine methyltransferase 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861753	PRMT5	protein arginine methyltransferase 5	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1319178	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29158558
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:1550697	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23267094|REF_RGD_ID:12914149
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:1550697	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:182940 | OMIM:301410 | OMIM:601634	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:0080074	neural tube defect	susceptibility	ISO	RGD:1342984	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion/insertion polymorphism:splice junction:rs3832406(human)	PMID:19777576|REF_RGD_ID:12914147
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1550697	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23267094|REF_RGD_ID:12914149
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861787	MTHFD1L	methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13861824	SSMEM1	serine rich single-pass membrane protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861841	GAL3ST4	galactose-3-O-sulfotransferase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861841	GAL3ST4	galactose-3-O-sulfotransferase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861841	GAL3ST4	galactose-3-O-sulfotransferase 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13861841	GAL3ST4	galactose-3-O-sulfotransferase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861841	GAL3ST4	galactose-3-O-sulfotransferase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861851	HSF2	heat shock transcription factor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861851	HSF2	heat shock transcription factor 2	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:68578	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30061737
13861851	HSF2	heat shock transcription factor 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:68578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13861851	HSF2	heat shock transcription factor 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:68578	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	
13861851	HSF2	heat shock transcription factor 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:68578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13861851	HSF2	heat shock transcription factor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:68578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13861851	HSF2	heat shock transcription factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861851	HSF2	heat shock transcription factor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:68578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861871	FAM229A	family with sequence similarity 229 member A	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:7204883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13861878	TMEM178B	transmembrane protein 178B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:6767208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13861878	TMEM178B	transmembrane protein 178B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:6767208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13861886	SCO2	synthesis of cytochrome C oxidase 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1347479	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16326995
13861886	SCO2	synthesis of cytochrome C oxidase 2	gene	DOID:0070491	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1		ISO	RGD:1347479	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1	PMID:25741868
13861886	SCO2	synthesis of cytochrome C oxidase 2	gene	DOID:0080119	mitochondrial DNA depletion syndrome 1		ISO	RGD:127232614|RGD:8661028|RGD:8691614|RGD:8692818|RGD:8692820|RGD:8692821|RGD:8692822	D	RGD:9068941	20260604	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) | ClinVar Annotator: match by term: TYMP-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13861886	SCO2	synthesis of cytochrome C oxidase 2	gene	DOID:0080127	mitochondrial DNA depletion syndrome 8A		ISO	RGD:1347479	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency	PMID:10852545|PMID:12529715|PMID:15781193|PMID:16198108|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:19853446|PMID:2005900|PMID:23643385|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9924029
13861886	SCO2	synthesis of cytochrome C oxidase 2	gene	DOID:0080357	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 2		ISO	RGD:1347479	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13861886	SCO2	synthesis of cytochrome C oxidase 2	gene	DOID:0080357	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 2		ISO	RGD:1347479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1	
13861886	SCO2	synthesis of cytochrome C oxidase 2	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1347479	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11027508|PMID:14970747
13861886	SCO2	synthesis of cytochrome C oxidase 2	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1347479	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10749987|REF_RGD_ID:1580020
13861886	SCO2	synthesis of cytochrome C oxidase 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1347479	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive	PMID:20159436|PMID:25741868|PMID:28492532
13861886	SCO2	synthesis of cytochrome C oxidase 2	gene	DOID:3762	cytochrome-c oxidase deficiency disease		ISO	RGD:1347479	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11027508|PMID:16326995
13861886	SCO2	synthesis of cytochrome C oxidase 2	gene	DOID:3762	cytochrome-c oxidase deficiency disease		ISO	RGD:1347479	D	RGD:9068941	20260604	RGD			PMID:10749987|REF_RGD_ID:1580020
13861886	SCO2	synthesis of cytochrome C oxidase 2	gene	DOID:3762	cytochrome-c oxidase deficiency disease		ISO	RGD:2302344	D	RGD:9068941	20260604	MouseDO		OMIM:220110	
13861886	SCO2	synthesis of cytochrome C oxidase 2	gene	DOID:890	mitochondrial encephalomyopathy		ISO	RGD:1347479	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16326995|PMID:23345593
13861886	SCO2	synthesis of cytochrome C oxidase 2	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1347479	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23326326
13861886	SCO2	synthesis of cytochrome C oxidase 2	gene	DOID:9004853	Myopia 6		ISO	RGD:1347479	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13861886	SCO2	synthesis of cytochrome C oxidase 2	gene	DOID:9005683	Metabolic Brain Diseases, Inborn		ISO	RGD:1347479	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23345593
13861899	DDX43	DEAD-box helicase 43	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13861899	DDX43	DEAD-box helicase 43	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13861899	DDX43	DEAD-box helicase 43	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13861899	DDX43	DEAD-box helicase 43	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345973	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13861899	DDX43	DEAD-box helicase 43	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13861899	DDX43	DEAD-box helicase 43	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861899	DDX43	DEAD-box helicase 43	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861899	DDX43	DEAD-box helicase 43	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13861920	SLC40A1	solute carrier family 40 member 1	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis	severity	ISO	RGD:733072	D	RGD:9068941	20251106	RGD		mRNA:increased expression:respiratory bronchiole	PMID:34790776|REF_RGD_ID:629006541
13861920	SLC40A1	solute carrier family 40 member 1	gene	DOID:0050711	aceruloplasminemia		ISO	RGD:733072	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20655381
13861920	SLC40A1	solute carrier family 40 member 1	gene	DOID:0111028	hemochromatosis type 4		ISO	RGD:733072	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13861920	SLC40A1	solute carrier family 40 member 1	gene	DOID:0111028	hemochromatosis type 4		ISO	RGD:733072	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HEMOCHROMATOSIS, TYPE 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis due to defect in ferroportin | ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis, Type 4	PMID:11431687|PMID:12857562|PMID:12865285|PMID:12873829|PMID:15030991|PMID:15692071|PMID:15727899|PMID:15831700|PMID:15956209|PMID:16135412|PMID:16257244|PMID:16351644|PMID:16440176|PMID:16457665|PMID:16813613|PMID:16885049|PMID:17576681|PMID:17951290|PMID:17997113|PMID:18160816|PMID:19150361|PMID:19342478|PMID:19383972|PMID:21094556|PMID:21199650|PMID:21396368|PMID:22584997|PMID:23943237|PMID:24714983|PMID:25396007|PMID:25741868|PMID:26059880|PMID:27441659|PMID:28110135|PMID:28492532|PMID:30002125|PMID:30130274|PMID:30500107|PMID:31640930|PMID:32360131|PMID:33341511|PMID:34583728|PMID:9536098
13861920	SLC40A1	solute carrier family 40 member 1	gene	DOID:0111029	hemochromatosis type 1		ISO	RGD:733072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1	PMID:19309784|PMID:28492532
13861920	SLC40A1	solute carrier family 40 member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13861920	SLC40A1	solute carrier family 40 member 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733072	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15446388
13861920	SLC40A1	solute carrier family 40 member 1	gene	DOID:2352	hemochromatosis		ISO	RGD:733072	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16457665|PMID:21411349
13861920	SLC40A1	solute carrier family 40 member 1	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:733072	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16434484
13861920	SLC40A1	solute carrier family 40 member 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:733072	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13861920	SLC40A1	solute carrier family 40 member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861920	SLC40A1	solute carrier family 40 member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733072	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13861920	SLC40A1	solute carrier family 40 member 1	gene	DOID:9003603	Hemolysis		ISO	RGD:733072	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25247420
13861920	SLC40A1	solute carrier family 40 member 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:733072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13861920	SLC40A1	solute carrier family 40 member 1	gene	DOID:9005725	Iron Overload		ISO	RGD:733072	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17052926
13861920	SLC40A1	solute carrier family 40 member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861920	SLC40A1	solute carrier family 40 member 1	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:733072	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21785164
13861920	SLC40A1	solute carrier family 40 member 1	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:733072	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21785164
13861937	ABCD1	ATP binding cassette subfamily D member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861937	ABCD1	ATP binding cassette subfamily D member 1	gene	DOID:0050951	hereditary ataxia		ISO	RGD:1352747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia	
13861937	ABCD1	ATP binding cassette subfamily D member 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1352747	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13861937	ABCD1	ATP binding cassette subfamily D member 1	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:1352747	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	PMID:11102997|PMID:11336405|PMID:11748843|PMID:15800013|PMID:16415970|PMID:17542813|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7717396|PMID:7825602
13861937	ABCD1	ATP binding cassette subfamily D member 1	gene	DOID:10588	adrenoleukodystrophy		ISO	RGD:1352747	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13861937	ABCD1	ATP binding cassette subfamily D member 1	gene	DOID:10588	adrenoleukodystrophy		ISO	RGD:1352747	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: SIEMERLING-CREUTZFELDT DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: X-linked cerebral adrenoleukodystrophy	PMID:10190819|PMID:10227685|PMID:10480364|PMID:10551832|PMID:10737980|PMID:10815658|PMID:10980539|PMID:11102997|PMID:11220738|PMID:11248239|PMID:11310629|PMID:11330045|PMID:11336405|PMID:11438993|PMID:11739809|PMID:11748843|PMID:11798073|PMID:11810273|PMID:12175782|PMID:12530690|PMID:12624723|PMID:12913200|PMID:14586615|PMID:14713218|PMID:14767898|PMID:1481812|PMID:15032602|PMID:15284851|PMID:15388659|PMID:15564782|PMID:15643618|PMID:15800013|PMID:15811009|PMID:15812458|PMID:15878823|PMID:16018167|PMID:16023551|PMID:16087056|PMID:16199547|PMID:16401743|PMID:16415970|PMID:16672758|PMID:16949688|PMID:16996397|PMID:17029209|PMID:17202797|PMID:17285533|PMID:17504626|PMID:17542813|PMID:17576681|PMID:17990484|PMID:18306728|PMID:18973459|PMID:19129531|PMID:19892975|PMID:20008255|PMID:20195870|PMID:20301491|PMID:20455653|PMID:20626745|PMID:20661612|PMID:20800589|PMID:20849526|PMID:20859061|PMID:21068741|PMID:21300044|PMID:21476988|PMID:21478203|PMID:21488864|PMID:21586746|PMID:21700483|PMID:21889498|PMID:21907609|PMID:21966424|PMID:22198747|PMID:22280810|PMID:22366764|PMID:22479560|PMID:22483867|PMID:22914231|PMID:23154058|PMID:23300730|PMID:23419472|PMID:23430809|PMID:23566833|PMID:23566848|PMID:23664929|PMID:23671276|PMID:23712774|PMID:23768953|PMID:23835273|PMID:24154795|PMID:24480483|PMID:24685009|PMID:24719134|PMID:24722136|PMID:24788897|PMID:25118695|PMID:25275259|PMID:25741868|PMID:26227820|PMID:26260157|PMID:26388597|PMID:26454440|PMID:26467025|PMID:26523528|PMID:26607867|PMID:26609365|PMID:27067449|PMID:27489563|PMID:27766264|PMID:27934597|PMID:28089346|PMID:28456143|PMID:28492532|PMID:28503596|PMID:28708278|PMID:28953922|PMID:28991658|PMID:29284317|PMID:29443243|PMID:29557549|PMID:30069915|PMID:31074578|PMID:31104286|PMID:31227335|PMID:31316545|PMID:31777199|PMID:32003821|PMID:32207279|PMID:32954314|PMID:33920672|PMID:34008892|PMID:34946879|PMID:35196747|PMID:6728562|PMID:6795626|PMID:7202134|PMID:7561948|PMID:7581394|PMID:7668254|PMID:7677014|PMID:7717396|PMID:7811247|PMID:7825602|PMID:7849718|PMID:7849723|PMID:7860075|PMID:7894167|PMID:7904210|PMID:7998779|PMID:8040304|PMID:8048932|PMID:8353949|PMID:8441467|PMID:8535452|PMID:8566952|PMID:8621506|PMID:8651290|PMID:8773611|PMID:8888042|PMID:8892025|PMID:9051655|PMID:9088111|PMID:9195223|PMID:9212180|PMID:9242200|PMID:9425230|PMID:9452087|PMID:9536098|PMID:9553942|PMID:9556301|PMID:9894883
13861937	ABCD1	ATP binding cassette subfamily D member 1	gene	DOID:10588	adrenoleukodystrophy		ISO	RGD:1352747	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABCD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: ADRENOMYELONEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: SIEMERLING-CREUTZFELDT DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: X-linked adrenoleukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked cerebral adrenoleukodystrophy	PMID:1|PMID:10190819|PMID:10369742|PMID:10480364|PMID:10737980|PMID:10815658|PMID:10980309|PMID:11063720|PMID:11102997|PMID:11220738|PMID:11248239|PMID:11310629|PMID:11336405|PMID:11438993|PMID:11739809|PMID:11748843|PMID:11798073|PMID:11810273|PMID:11968085|PMID:12175782|PMID:12402273|PMID:12530690|PMID:12624723|PMID:12913200|PMID:14533738|PMID:14586615|PMID:14713218|PMID:14767898|PMID:1481812|PMID:15192815|PMID:15284851|PMID:15333254|PMID:15388659|PMID:15564782|PMID:15643618|PMID:15800013|PMID:15811009|PMID:15812458|PMID:16018167|PMID:16023551|PMID:16087056|PMID:16199547|PMID:16415970|PMID:16949688|PMID:16996397|PMID:17285533|PMID:17498713|PMID:17542813|PMID:17576681|PMID:18206987|PMID:18306728|PMID:19129531|PMID:19325113|PMID:19660195|PMID:19963315|PMID:20008255|PMID:20301491|PMID:20376793|PMID:20455653|PMID:20626745|PMID:20661612|PMID:20800589|PMID:21068741|PMID:21300044|PMID:21476988|PMID:21478203|PMID:21488864|PMID:21586746|PMID:21700483|PMID:21889498|PMID:21907609|PMID:21966424|PMID:21987553|PMID:22120190|PMID:22176151|PMID:22198747|PMID:22280810|PMID:22366764|PMID:22479560|PMID:23300730|PMID:23419472|PMID:23430809|PMID:23469258|PMID:23566848|PMID:23651979|PMID:23671276|PMID:23712774|PMID:23768953|PMID:23835273|PMID:23926373|PMID:24480483|PMID:24685009|PMID:24719134|PMID:24722136|PMID:24788897|PMID:25275259|PMID:25324868|PMID:25423669|PMID:25741868|PMID:25835712|PMID:25999754|PMID:26227820|PMID:26260157|PMID:26266984|PMID:26388597|PMID:26454440|PMID:26467025|PMID:27248780|PMID:27423567|PMID:27489563|PMID:27779215|PMID:28086082|PMID:28216041|PMID:28456143|PMID:28481932|PMID:28492532|PMID:28503596|PMID:28708278|PMID:29056270|PMID:29390592|PMID:29443243|PMID:30069915|PMID:30487145|PMID:30544401|PMID:30546814|PMID:30902905|PMID:31069529|PMID:31074578|PMID:31104286|PMID:31227335|PMID:31526374|PMID:31557422|PMID:31777199|PMID:32003821|PMID:32101828|PMID:32954314|PMID:33151932|PMID:33359056|PMID:33920672|PMID:34012265|PMID:34013890|PMID:34426522|PMID:34649108|PMID:34826210|PMID:34946879|PMID:34997422|PMID:35053399|PMID:35076462|PMID:35466195|PMID:36046390|PMID:37567036|PMID:37977233|PMID:39803877|PMID:39825153|PMID:40759493|PMID:40786219|PMID:41166774|PMID:6728562|PMID:6795626|PMID:7202134|PMID:7581394|PMID:7668254|PMID:7677014|PMID:7717396|PMID:7811247|PMID:7825602|PMID:7849723|PMID:7860075|PMID:7894167|PMID:7904210|PMID:7998779|PMID:8040304|PMID:8353949|PMID:8441467|PMID:8535450|PMID:8566952|PMID:8621506|PMID:8651290|PMID:8773611|PMID:8888042|PMID:8892025|PMID:9088111|PMID:9425230|PMID:9536098|PMID:9553942|PMID:9556301|PMID:9584268|PMID:9894883
13861937	ABCD1	ATP binding cassette subfamily D member 1	gene	DOID:10588	adrenoleukodystrophy	susceptibility	ISO	RGD:1352747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8048932|REF_RGD_ID:1598655
13861937	ABCD1	ATP binding cassette subfamily D member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352747	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11438993|PMID:11748843|PMID:15811009|PMID:16949688|PMID:22479560|PMID:23430809|PMID:24920594|PMID:25741868|PMID:26454440|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:33151932|PMID:33920672|PMID:34426522
13861937	ABCD1	ATP binding cassette subfamily D member 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1352747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration	
13861937	ABCD1	ATP binding cassette subfamily D member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861937	ABCD1	ATP binding cassette subfamily D member 1	gene	DOID:9008622	Adrenal Insufficiency		ISO	RGD:1352747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenal insufficiency	PMID:10369742|PMID:15800013|PMID:20661612|PMID:25741868|PMID:28481932|PMID:28492532
13861937	ABCD1	ATP binding cassette subfamily D member 1	gene	DOID:93	language disorder		ISO	RGD:1352747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Language disorder	PMID:25741868|PMID:28953922
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:16199547|PMID:20074988|PMID:23714749|PMID:25741868|PMID:28492532
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:0070329	mitochondrial DNA depletion syndrome		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome	PMID:17576681|PMID:18329934|PMID:20614188|PMID:23714749|PMID:23829229|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:37184518|PMID:38180987|PMID:9536098
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:0080121	mitochondrial DNA depletion syndrome 3		ISO	RGD:1619253	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:251880	
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:0080125	mitochondrial DNA depletion syndrome 6		ISO	RGD:1353525	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:0080125	mitochondrial DNA depletion syndrome 6		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type)	PMID:16199547|PMID:16582910|PMID:16909392|PMID:17576681|PMID:17694548|PMID:18261905|PMID:18695062|PMID:19012992|PMID:19520594|PMID:20074988|PMID:22508010|PMID:22964873|PMID:23714749|PMID:23829229|PMID:24190800|PMID:25016221|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:25861990|PMID:26437932|PMID:26467025|PMID:26741492|PMID:27536553|PMID:27848944|PMID:28207748|PMID:28209105|PMID:28492532|PMID:28673863|PMID:28776642|PMID:29282788|PMID:29318572|PMID:30273399|PMID:30298599|PMID:30782936|PMID:30833296|PMID:31319225|PMID:31664948|PMID:31673878|PMID:31674169|PMID:32703289|PMID:33258288|PMID:33486010|PMID:34476298|PMID:34979697|PMID:36753038|PMID:37712079|PMID:38703036|PMID:9536098
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:0080125	mitochondrial DNA depletion syndrome 6		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 6 (HEPATOCEREBRAL TYPE) | ClinVar Annotator: match by term: MPV17-related mitochondrial DNA maintenance defect | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type) | ClinVar Annotator: match by term: Navajo neurohepatopathy	PMID:16199547|PMID:17694548|PMID:18695062|PMID:19520594|PMID:20074988|PMID:23714749|PMID:23829229|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:27536553|PMID:28207748|PMID:28492532|PMID:29282788|PMID:29318572|PMID:30782936|PMID:31319225|PMID:32827528|PMID:36753038|PMID:37184518|PMID:37712079|PMID:38180987
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:0110033	Alport syndrome 2		ISO	RGD:1619253	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:203780	
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:0111559	Charcot-Marie-Tooth disease type 2EE		ISO	RGD:1353525	D	RGD:7240710	20190515	OMIM			
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:0111559	Charcot-Marie-Tooth disease type 2EE		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2EE | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE | ClinVar Annotator: match by term: MPV17-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19520594|PMID:20074988|PMID:23714749|PMID:23829229|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31664948|PMID:32827528|PMID:37184518|PMID:38180987|PMID:9536098
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:10123	pigmentation disease		ISO	RGD:1353525	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18818194
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:23714749|PMID:23829229|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:37184518|PMID:38180987
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1619253	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:256300 | OMIM:256370 | OMIM:600995 | OMIM:610725 | OMIM:614196 | OMIM:614199 | OMIM:615008 | OMIM:615244 | OMIM:615573 | OMIM:615861	
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:12679	nephrocalcinosis		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis	PMID:23714749|PMID:25741868
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1353525	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18818194
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis	PMID:25741868
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:23714749|PMID:23829229|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:37184518|PMID:38180987
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:23714749|PMID:25741868
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:23714749|PMID:23829229|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:37184518|PMID:38180987
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:3087	gingivitis		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingivitis	PMID:23714749|PMID:23829229|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:37184518|PMID:38180987
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:5463	cochlear disease		ISO	RGD:1353525	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18818194
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1353525	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18818194
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1353525	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18818194
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periodontitis	PMID:23714749|PMID:23829229|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:37184518|PMID:38180987
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: peripheral neuropathy	PMID:23714749|PMID:23829229|PMID:25741868|PMID:28492532
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:9000761	Deoxyguanosine Kinase Deficiency		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form	PMID:16199547|PMID:16582910|PMID:16909392|PMID:17694548|PMID:18261905|PMID:18695062|PMID:19012992|PMID:19520594|PMID:19748572|PMID:20074988|PMID:22508010|PMID:22964873|PMID:23714749|PMID:23829229|PMID:24190800|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:25861990|PMID:26437932|PMID:26467025|PMID:26741492|PMID:27536553|PMID:28209105|PMID:28492532|PMID:28673863|PMID:28776642|PMID:29282788|PMID:30273399|PMID:30298599|PMID:30833296|PMID:31319225|PMID:32703289|PMID:32827528|PMID:33242146|PMID:33486010|PMID:34476298|PMID:34624274|PMID:34979697|PMID:36753038|PMID:37184518|PMID:38180987
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:23714749|PMID:25741868
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia	PMID:23714749|PMID:23829229|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:37184518|PMID:38180987
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:9006030	Infant Death		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy	PMID:23714749|PMID:25741868
13861957	MPV17	mitochondrial inner membrane protein MPV17	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1353525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis	PMID:23714749|PMID:25741868
13861972	PLEKHB2	pleckstrin homology domain containing B2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13861972	PLEKHB2	pleckstrin homology domain containing B2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13861972	PLEKHB2	pleckstrin homology domain containing B2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13861972	PLEKHB2	pleckstrin homology domain containing B2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13861972	PLEKHB2	pleckstrin homology domain containing B2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1322147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13861972	PLEKHB2	pleckstrin homology domain containing B2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13861972	PLEKHB2	pleckstrin homology domain containing B2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322147	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13861972	PLEKHB2	pleckstrin homology domain containing B2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861972	PLEKHB2	pleckstrin homology domain containing B2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13861972	PLEKHB2	pleckstrin homology domain containing B2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861972	PLEKHB2	pleckstrin homology domain containing B2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13861988	NT5DC2	5'-nucleotidase domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13861988	NT5DC2	5'-nucleotidase domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13861988	NT5DC2	5'-nucleotidase domain containing 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1601740	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13861988	NT5DC2	5'-nucleotidase domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13861988	NT5DC2	5'-nucleotidase domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13861988	NT5DC2	5'-nucleotidase domain containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13861988	NT5DC2	5'-nucleotidase domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13861988	NT5DC2	5'-nucleotidase domain containing 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1601740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13861988	NT5DC2	5'-nucleotidase domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601740	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13861988	NT5DC2	5'-nucleotidase domain containing 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1601740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13861988	NT5DC2	5'-nucleotidase domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601740	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13861988	NT5DC2	5'-nucleotidase domain containing 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13861988	NT5DC2	5'-nucleotidase domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13861988	NT5DC2	5'-nucleotidase domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13861988	NT5DC2	5'-nucleotidase domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13861988	NT5DC2	5'-nucleotidase domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1346893	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14688203|REF_RGD_ID:5686803
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1346893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1346893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1303075	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:lung (rat)	PMID:24670792|REF_RGD_ID:10445835
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:4928	intrahepatic cholangiocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1346893	D	RGD:9068941	20220519	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:24796583|REF_RGD_ID:152177907
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:1303075	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (rat)	PMID:19346995|REF_RGD_ID:5686868
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1346893	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1346893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1346893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1346893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:1303075	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:soleus muscle (rat)	PMID:21639837|REF_RGD_ID:5686383
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:1303075	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:spinal cord (rat)	PMID:24499940|REF_RGD_ID:10445836
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1346893	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17566973
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1346893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:9007456	Female Infertility		ISO	RGD:1346893	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19022436|REF_RGD_ID:10445839
13862011	HSP90AB1	heat shock protein 90 alpha family class B member 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13862043	IGSF9	immunoglobulin superfamily member 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13862043	IGSF9	immunoglobulin superfamily member 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862043	IGSF9	immunoglobulin superfamily member 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13862043	IGSF9	immunoglobulin superfamily member 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13862043	IGSF9	immunoglobulin superfamily member 9	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1312078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13862043	IGSF9	immunoglobulin superfamily member 9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13862043	IGSF9	immunoglobulin superfamily member 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13862043	IGSF9	immunoglobulin superfamily member 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312078	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13862043	IGSF9	immunoglobulin superfamily member 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862043	IGSF9	immunoglobulin superfamily member 9	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312078	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13862043	IGSF9	immunoglobulin superfamily member 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13862043	IGSF9	immunoglobulin superfamily member 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862043	IGSF9	immunoglobulin superfamily member 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13862084	CHAC1	ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13862084	CHAC1	ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1604291	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13862084	CHAC1	ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1604291	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13862084	CHAC1	ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13862084	CHAC1	ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1604291	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13862084	CHAC1	ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13862090	AMT	aminomethyltransferase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13862090	AMT	aminomethyltransferase	gene	DOID:0061001	glycine encephalopathy 2		ISO	RGD:1343884	D	RGD:7240710	20230614	OMIM			
13862090	AMT	aminomethyltransferase	gene	DOID:0061001	glycine encephalopathy 2		ISO	RGD:1343884	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLYCINE ENCEPHALOPATHY 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glycine encephalopathy 2	PMID:16450403|PMID:23352163|PMID:25231368|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|PMID:8005589|PMID:9621520
13862090	AMT	aminomethyltransferase	gene	DOID:0070616	glycine encephalopathy 1		ISO	RGD:1343884	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycine encephalopathy 1	PMID:10873393|PMID:12948742|PMID:22171071|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:26467025|PMID:27362913|PMID:27620832|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:36471344
13862090	AMT	aminomethyltransferase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13862090	AMT	aminomethyltransferase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13862090	AMT	aminomethyltransferase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343884	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13862090	AMT	aminomethyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862090	AMT	aminomethyltransferase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11139253|PMID:12948742|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:27620832|PMID:28492532|PMID:30350008|PMID:33528079|PMID:34440436
13862090	AMT	aminomethyltransferase	gene	DOID:9002802	Acidoses		ISO	RGD:1359408	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3877504|REF_RGD_ID:1599107
13862090	AMT	aminomethyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862090	AMT	aminomethyltransferase	gene	DOID:9268	glycine encephalopathy		ISO	RGD:1343884	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLYCINE ENCEPHALOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Glycine encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia | ClinVar Annotator: match by term: glycine encephalopathy	PMID:10451514|PMID:10873393|PMID:11139253|PMID:11286506|PMID:12948742|PMID:15272469|PMID:16051266|PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:17576681|PMID:19299230|PMID:20301531|PMID:21520333|PMID:22171071|PMID:22261077|PMID:22532538|PMID:23352163|PMID:24033266|PMID:25231368|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:26371980|PMID:26467025|PMID:27164344|PMID:27362913|PMID:27620832|PMID:27884173|PMID:28244183|PMID:28462797|PMID:28492532|PMID:29300369|PMID:29789446|PMID:30105116|PMID:30350008|PMID:31319225|PMID:31395954|PMID:31589614|PMID:33101984|PMID:33528079|PMID:33726816|PMID:33791923|PMID:34440436|PMID:34568804|PMID:34630504|PMID:35357708|PMID:35616651|PMID:35646099|PMID:36471344|PMID:36964972|PMID:38259611|PMID:38589924|PMID:39206282|PMID:6179960|PMID:8005589|PMID:9536098|PMID:9600239
13862090	AMT	aminomethyltransferase	gene	DOID:9268	glycine encephalopathy	susceptibility	ISO	RGD:1343884	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8005589|REF_RGD_ID:1599106
13862111	SYNJ2	synaptojanin 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:69494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13862111	SYNJ2	synaptojanin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:69494	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862111	SYNJ2	synaptojanin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:69494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13862111	SYNJ2	synaptojanin 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:69494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate	
13862111	SYNJ2	synaptojanin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:69494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13862111	SYNJ2	synaptojanin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:69494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13862111	SYNJ2	synaptojanin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:69494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13862111	SYNJ2	synaptojanin 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:69494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13862111	SYNJ2	synaptojanin 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13862111	SYNJ2	synaptojanin 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:69494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13862111	SYNJ2	synaptojanin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:69494	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13862111	SYNJ2	synaptojanin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862111	SYNJ2	synaptojanin 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:69494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13862111	SYNJ2	synaptojanin 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:69494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13862111	SYNJ2	synaptojanin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862111	SYNJ2	synaptojanin 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:69494	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16298037
13862111	SYNJ2	synaptojanin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:69494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13862111	SYNJ2	synaptojanin 2	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:69494	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease	
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:8967243	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22072973|REF_RGD_ID:11554036
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:12120	pulmonary alveolar proteinosis		ISO	RGD:737379	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:13406	pulmonary sarcoidosis		ISO	RGD:737379	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:737379	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:737379	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:5' utr:g.-52G>A, g.-44C>G, g.-20G>A (human)	PMID:16435024|REF_RGD_ID:4892254
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:737379	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :-1816 T>C (human)	PMID:15696078|REF_RGD_ID:4892263
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:737379	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:11829455|REF_RGD_ID:1331523
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	no_association	ISO	RGD:737379	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :multiple (human)	PMID:16700921|REF_RGD_ID:4892251
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:737379	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :668C>G (human)	PMID:15569478|REF_RGD_ID:4892257
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:737379	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:737379	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:850	lung disease	disease_progression	ISO	RGD:737379	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cystic Fibrosis;protein:decreased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:15463886|REF_RGD_ID:4892259
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:850	lung disease	severity	ISO	RGD:737379	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNP:5' utr:c.-20G>A (human)	PMID:21077791|REF_RGD_ID:4892247
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:737379	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:9005446	Mandibular Neoplasms		ISO	RGD:737379	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:11934727|REF_RGD_ID:4892265
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:619943	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16740310|REF_RGD_ID:2312491
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:9007041	Actinobacillus Infections		ISO	RGD:619943	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:gingival epithelium	PMID:17076783|REF_RGD_ID:4892269
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:9007417	Pseudomonas Infections	no_association	ISO	RGD:737379	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNPs:5' utr, intron, 3' utr:multiple (human)	PMID:15820309|REF_RGD_ID:4892256
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:9007417	Pseudomonas Infections	no_association	ISO	RGD:737379	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNPs:5' utr:g.-52G>A, g.-44C>G, g.-20G>A (human)	PMID:20193032|REF_RGD_ID:4892248
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:9007417	Pseudomonas Infections	susceptibility	ISO	RGD:737379	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNPs:5' utr:g.-52G>A, g.-44C>G, g.-20G>A (human)	PMID:17960157|REF_RGD_ID:4892250
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:619943	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14521940|REF_RGD_ID:4892271
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:732690	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:lung	PMID:18699806|REF_RGD_ID:4892249
13862146	DEFB1	defensin beta 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:619943	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:kidney	PMID:11340353|REF_RGD_ID:4892260
13862147	CRYGN	crystallin gamma N	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13862147	CRYGN	crystallin gamma N	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13862147	CRYGN	crystallin gamma N	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13862147	CRYGN	crystallin gamma N	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862147	CRYGN	crystallin gamma N	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13862175	AKR1A1	aldo-keto reductase family 1 member A1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:68486	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13862175	AKR1A1	aldo-keto reductase family 1 member A1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:68486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13862175	AKR1A1	aldo-keto reductase family 1 member A1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:68486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13862175	AKR1A1	aldo-keto reductase family 1 member A1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:68486	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:breast	PMID:25526449|REF_RGD_ID:27226689
13862175	AKR1A1	aldo-keto reductase family 1 member A1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13862175	AKR1A1	aldo-keto reductase family 1 member A1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:68486	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:30727821|REF_RGD_ID:27226687
13862175	AKR1A1	aldo-keto reductase family 1 member A1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:68486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13862175	AKR1A1	aldo-keto reductase family 1 member A1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862175	AKR1A1	aldo-keto reductase family 1 member A1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:68486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13862175	AKR1A1	aldo-keto reductase family 1 member A1	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis		ISO	RGD:68486	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18806098
13862175	AKR1A1	aldo-keto reductase family 1 member A1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:68486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13862175	AKR1A1	aldo-keto reductase family 1 member A1	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:1331936	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:31089212|REF_RGD_ID:27226686
13862175	AKR1A1	aldo-keto reductase family 1 member A1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862175	AKR1A1	aldo-keto reductase family 1 member A1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1331936	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29763686|REF_RGD_ID:27226688
13862175	AKR1A1	aldo-keto reductase family 1 member A1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:68486	D	RGD:9068941	20210709	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32805337
13862175	AKR1A1	aldo-keto reductase family 1 member A1	gene	DOID:9007702	Carcinogenesis		ISO	RGD:68486	D	RGD:9068941	20210709	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32805337
13862175	AKR1A1	aldo-keto reductase family 1 member A1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:68486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13862204	NPS	neuropeptide S	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:2291750	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:19339610|PMID:21466221
13862204	NPS	neuropeptide S	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:2324597	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23684726|REF_RGD_ID:9831198
13862204	NPS	neuropeptide S	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:28463995|REF_RGD_ID:632645232
13862204	NPS	neuropeptide S	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:2291750	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA: SNPs, haplotype:intron, cds:rs1931704, rs4751440	PMID:28463995|REF_RGD_ID:632645232
13862204	NPS	neuropeptide S	gene	DOID:594	panic disorder		ISO	RGD:2291750	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNPSs:exon, intron:rs990310, rs1999635, rs11018195	PMID:20705147|REF_RGD_ID:632645233
13862204	NPS	neuropeptide S	gene	DOID:9000499	Alcoholic Intoxication		ISO	RGD:2324597	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19860802|REF_RGD_ID:9831199
13862204	NPS	neuropeptide S	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:2291750	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19339610
13862204	NPS	neuropeptide S	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:2291750	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19339610|PMID:20974945|PMID:21466221
13862210	EXOSC7	exosome component 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13862210	EXOSC7	exosome component 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862210	EXOSC7	exosome component 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13862210	EXOSC7	exosome component 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13862210	EXOSC7	exosome component 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13862210	EXOSC7	exosome component 7	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13862210	EXOSC7	exosome component 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862210	EXOSC7	exosome component 7	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1320266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13862210	EXOSC7	exosome component 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13862210	EXOSC7	exosome component 7	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1320266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13862210	EXOSC7	exosome component 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862210	EXOSC7	exosome component 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13862234	DHPS	deoxyhypusine synthase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13862234	DHPS	deoxyhypusine synthase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862234	DHPS	deoxyhypusine synthase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602903	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13862234	DHPS	deoxyhypusine synthase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13862234	DHPS	deoxyhypusine synthase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1602903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	PMID:25741868|PMID:30661771
13862234	DHPS	deoxyhypusine synthase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13862234	DHPS	deoxyhypusine synthase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862234	DHPS	deoxyhypusine synthase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13862234	DHPS	deoxyhypusine synthase	gene	DOID:9000463	Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Speech and Walking Impairment		ISO	RGD:1602903	D	RGD:7240710	20190807	OMIM			
13862234	DHPS	deoxyhypusine synthase	gene	DOID:9000463	Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Speech and Walking Impairment		ISO	RGD:1602903	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DHPS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES AND SPEECH AND WALKING IMPAIRMENT | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and speech and walking impairment	PMID:25741868|PMID:30661771
13862234	DHPS	deoxyhypusine synthase	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1602903	D	RGD:9068941	20250206	RGD		protein:increased expression:pulmonary arterial smooth muscle:	PMID:38261723|REF_RGD_ID:597621636
13862234	DHPS	deoxyhypusine synthase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862266	GATAD2A	GATA zinc finger domain containing 2A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13862266	GATAD2A	GATA zinc finger domain containing 2A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13862266	GATAD2A	GATA zinc finger domain containing 2A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13862266	GATAD2A	GATA zinc finger domain containing 2A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13862266	GATAD2A	GATA zinc finger domain containing 2A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603219	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13862266	GATAD2A	GATA zinc finger domain containing 2A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862266	GATAD2A	GATA zinc finger domain containing 2A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13862266	GATAD2A	GATA zinc finger domain containing 2A	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1603219	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35362730
13862266	GATAD2A	GATA zinc finger domain containing 2A	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:1603219	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35362730
13862266	GATAD2A	GATA zinc finger domain containing 2A	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1603219	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:31116477
13862266	GATAD2A	GATA zinc finger domain containing 2A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:69659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28067908
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15638228|REF_RGD_ID:1625756
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma	disease_progression	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		proteion:increased expression:serum:	PMID:12598355|REF_RGD_ID:11354982
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:plasma (human)	PMID:20004360|REF_RGD_ID:4145463
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:69659	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20083630
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:0051061	stroke	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10066862|REF_RGD_ID:11522710
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:0060060	non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:colon:	PMID:22261574|REF_RGD_ID:7207796
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20240801	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:21635548|REF_RGD_ID:407420270
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:0080998	acute necrotizing pancreatitis		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas, lung (rat)	PMID:20950211|REF_RGD_ID:4145335
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:0081120	Graves ophthalmopathy		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :c.1405A>G (human)	PMID:14557478|REF_RGD_ID:8158124
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:0081267	graft-versus-host disease		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver,bile duct:	PMID:10051478|REF_RGD_ID:11520783
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28642177
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:0111151	Prinzmetal angina		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:9415270|REF_RGD_ID:8547713
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:10128	venous insufficiency	susceptibility	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Venous Thrombosis;	PMID:25495610|REF_RGD_ID:11054206
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:10230	aortic atherosclerosis	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20260226	RGD			PMID:32397494|REF_RGD_ID:632527149
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:10247	pleurisy		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:bronchial epithelium (mouse)	PMID:19056932|REF_RGD_ID:4145519
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:10247	pleurisy		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11181422
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:10247	pleurisy		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Tuberculosis; protein:increased expression:pleural fluid, natural killer cell (human)	PMID:19714575|REF_RGD_ID:4145510
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19536890|REF_RGD_ID:4145511
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:10591	pre-eclampsia	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21830843|REF_RGD_ID:8547718
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.K469E (human)	PMID:12498973|REF_RGD_ID:1358664
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:20926702|REF_RGD_ID:8547580
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12149661|PMID:12425201
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum	PMID:18619052|REF_RGD_ID:2312765
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:10952	nephritis	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8773354|REF_RGD_ID:8547716
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:10964	cholesteatoma of middle ear		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8562031|REF_RGD_ID:8547586
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:11204	allergic conjunctivitis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8766745|REF_RGD_ID:8547686
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:11263	chlamydia		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (mouse)	PMID:19728926|REF_RGD_ID:4145507
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome	severity	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:plasma (human)	PMID:19858233|REF_RGD_ID:4145485
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20546684|REF_RGD_ID:8547739
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:11713	diabetic angiopathy		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:aorta	PMID:18093596|REF_RGD_ID:2306988
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:11713	diabetic angiopathy		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:18796303|REF_RGD_ID:2313473
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:placenta	PMID:19343356|REF_RGD_ID:2313469
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:decidua, endothelial cell	PMID:17990298|REF_RGD_ID:2313476
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:heart left ventricle (rat)	PMID:20601373|REF_RGD_ID:4145536
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7524984|REF_RGD_ID:8158114
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Giardiasis;protein:increased expression:serum	PMID:15587302|REF_RGD_ID:8547689
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20250116	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:11280567|REF_RGD_ID:597000690
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis	treatment	ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Graft vs Host Disease;	PMID:10051478|REF_RGD_ID:11520783
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:12351	alcoholic hepatitis	severity	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hepatocyte	PMID:1347281|REF_RGD_ID:14402038
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood, lymphocyte	PMID:12357047|REF_RGD_ID:8158121
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:12361	Graves' disease	no_association	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :p.K469E (rs5498) (human)	PMID:17873320|REF_RGD_ID:8547702
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:12361	Graves' disease	onset	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :c.721G>A (human)	PMID:14557478|REF_RGD_ID:8158124
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:69659	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ICAM1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to	PMID:25741868|PMID:28492532
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:12365	malaria	susceptibility	ISO	RGD:69659	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:12662	paracoccidioidomycosis		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17003484|REF_RGD_ID:8547589
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung (mouse)	PMID:20888423|REF_RGD_ID:4145440
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Reperfusion Injury; mRNA, protein:increased expression:lung (rat)	PMID:19837405|REF_RGD_ID:4145493
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17425601
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:nasopharynx	PMID:20209309|REF_RGD_ID:4140425
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16332659|PMID:25575156
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:15037117|REF_RGD_ID:8547696
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:salivary gland	PMID:11359451|REF_RGD_ID:8158122
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome	treatment	ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21589878|REF_RGD_ID:8547705
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:12986	leukostasis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10485912
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:13025	retinopathy of prematurity		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:retina (rat)	PMID:20368504|REF_RGD_ID:4145427
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:13141	uveitis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:serum, vitreous humor	PMID:9640197|REF_RGD_ID:8547585
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:13141	uveitis	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7641842|REF_RGD_ID:8158119
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:13166	allergic bronchopulmonary aspergillosis		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7743671|REF_RGD_ID:8547590
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:13241	Behcet's disease		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12074830|PMID:8712863
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:13241	Behcet's disease		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:p.R241G (human)	PMID:11409120|REF_RGD_ID:8547575
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:13241	Behcet's disease	no_association	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:p.R241G (human)	PMID:10792421|REF_RGD_ID:8158123
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:13241	Behcet's disease	susceptibility	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.K469E (human)	PMID:12808331|REF_RGD_ID:8158115
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:13252	mesenteric vascular occlusion	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7858885|REF_RGD_ID:11522711
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21224055
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:13608	biliary atresia	susceptibility	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.G241R (human)	PMID:18401716|REF_RGD_ID:14402043
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:1555	urticaria		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12121561
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:1586	rheumatic fever		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:14567831|REF_RGD_ID:13702910
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:pancreas	PMID:11815996|REF_RGD_ID:2325165
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:69659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:1909	melanoma	disease_progression	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8599446|REF_RGD_ID:8547584
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12677255
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22379785|REF_RGD_ID:8547729
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17394460|PMID:19417757
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28569748
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20175758
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12845231
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:2723	dermatitis	treatment	ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9366707|REF_RGD_ID:8547708
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20182448|REF_RGD_ID:5685684
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:2797	idiopathic interstitial pneumonia		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, alveolar macrophage (human)	PMID:19218648|REF_RGD_ID:4145518
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:aorta (mouse)	PMID:20400685|REF_RGD_ID:4145444
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, serum (rat)	PMID:20953388|REF_RGD_ID:4145331
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17014439|PMID:25003170
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:lung (human)	PMID:20205697|REF_RGD_ID:4145509
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22659586|REF_RGD_ID:7175102
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:airway epithelium (mouse)	PMID:18794286|REF_RGD_ID:4145522
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29329563
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:airway epithelial cell (human)	PMID:20395558|REF_RGD_ID:4145446
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:69659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:3454	brain infarction		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum	PMID:18692933|REF_RGD_ID:2313474
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12374626
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex	PMID:20083630|REF_RGD_ID:8547724
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung (rat)	PMID:19254480|REF_RGD_ID:4145516
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:3904	bronchus carcinoma		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:lung (human)	PMID:18764914|REF_RGD_ID:4145523
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		progression-free survival; protein:increased secretion:serum (human)	PMID:19949019|REF_RGD_ID:4145465
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1371389|PMID:18759276|REF_RGD_ID:8158120|REF_RGD_ID:8547576
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:418	systemic scleroderma	disease_progression	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood	PMID:8099861|REF_RGD_ID:8547587
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:cerebral cortex, pyramidal layer (rat)	PMID:20495289|REF_RGD_ID:4145407
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:4676	uremia		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17347482
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:4724	brain edema		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Reperfusion Injury; protein:increased expression:brain (rat)	PMID:20570121|REF_RGD_ID:4145390
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:12923961|REF_RGD_ID:2325163
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:4989	pancreatitis	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23125085|REF_RGD_ID:8547728
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20240125	RGD		associated with chronic intermittent hypoxia; mRNA, protein:increased expression:liver (rat)	PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	susceptibility	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.G241R, p.K469E (human)	PMID:18233990|REF_RGD_ID:14402042
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:renal endothelium, epithelium, interstitium	PMID:10930117|REF_RGD_ID:11522713
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:552	pneumonia	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Reperfusion Injury	PMID:22882462|REF_RGD_ID:8547727
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19324842
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:574	peripheral nervous system disease		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21245421
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;mRNA, protein:increased expression:kidney	PMID:22681549|REF_RGD_ID:8547734
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10070497
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23139358|REF_RGD_ID:8547733
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Heart Defects, Congenital;protein:increased secretion:serum (human)	PMID:21034646|REF_RGD_ID:4145436
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:26109813|REF_RGD_ID:11056752
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney (rat)	PMID:20820841|REF_RGD_ID:4145364
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22268115|REF_RGD_ID:13702908
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:9556870|REF_RGD_ID:13702915
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:8472	localized scleroderma		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:7916356|REF_RGD_ID:8158116
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:8481	rheumatic myocarditis	severity	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:22987107|REF_RGD_ID:13702907
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:8506	bullous pemphigoid		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1377725|REF_RGD_ID:8547591
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:8549	chronic ulcer of skin		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:blood	PMID:8099861|REF_RGD_ID:8547587
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:8567	Hodgkin's lymphoma		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7621881|PMID:8656679
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:8567	Hodgkin's lymphoma		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:substantia nigra (rat)	PMID:20584104|REF_RGD_ID:4145388
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15553846
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung (mouse)	PMID:19846873|REF_RGD_ID:4145490
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15638228|REF_RGD_ID:1625756
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:8893	psoriasis	severity	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:8094011|REF_RGD_ID:8547688
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:8893	psoriasis	treatment	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16181457|PMID:2015706|REF_RGD_ID:8158118|REF_RGD_ID:8547579
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:8923	skin melanoma	disease_progression	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:exon:p.R241G (human)	PMID:16313300|REF_RGD_ID:8547698
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:10485912
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18834676|REF_RGD_ID:2313472
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.K469E (human)	PMID:18942221|REF_RGD_ID:2313471
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25066112|REF_RGD_ID:11354984
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8627308|REF_RGD_ID:11522712
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms	PMID:21590495|REF_RGD_ID:8547712
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20220623	RGD			PMID:10092309|PMID:29572553|REF_RGD_ID:11522714|REF_RGD_ID:152995414
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9000288	Chronic Intermittent Hypoxia		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20240125	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver (rat)	PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9000310	Lung Injury	treatment	ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Bacteremia;	PMID:24891762|REF_RGD_ID:11354979
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (rat)	PMID:20731855|REF_RGD_ID:4145368
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9000469	Viral Myocarditis		ISO	RGD:11429	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11156888|REF_RGD_ID:13702912
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9000469	Viral Myocarditis	treatment	ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11092674|REF_RGD_ID:13702913
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9000656	Penetrating Wounds		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:granulation tissue (rat)	PMID:20638379|REF_RGD_ID:4145377
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9000722	Animal Hepatitis	treatment	ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21695461|REF_RGD_ID:14402037
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17014439
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9000774	Brain Death		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (rat)	PMID:20810760|REF_RGD_ID:4145365
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:pancreas	PMID:22844569|REF_RGD_ID:8547732
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14602771
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Melanoma, Cutaneous Malignant	PMID:10465581|REF_RGD_ID:8547593
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:serum	PMID:12923961|REF_RGD_ID:2325163
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain:	PMID:16230799|REF_RGD_ID:11522716
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9001044	Choroidal Neovascularization		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:retina, choroid, sclera (rat)	PMID:20497436|REF_RGD_ID:4145405
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:nasal cavity epithelium	PMID:11593541|REF_RGD_ID:8547687
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9001600	Wounds and Injuries		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21192278
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9001708	Hemorrhagic Shock		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung (mouse)	PMID:19828841|REF_RGD_ID:4145497
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9001708	Hemorrhagic Shock		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21192278
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9001725	Retina Reperfusion Injury		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:15007035|REF_RGD_ID:8547707
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9001725	Retina Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10235552|REF_RGD_ID:8547704
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Intestinal Reperfusion Injury;protein:increased expression:liver	PMID:8780571|REF_RGD_ID:14402044
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7884306|REF_RGD_ID:11520784
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney (mouse)	PMID:20447389|REF_RGD_ID:4145414
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:19246972|REF_RGD_ID:2313470
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:SNP: :p.K469E (rs5498) (human)	PMID:18505543|REF_RGD_ID:2313475
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma	PMID:18299691|REF_RGD_ID:2312766
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia	severity	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7658704|REF_RGD_ID:11354983
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16606632
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9002311	Experimental Autoimmune Myocarditis	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11701617|REF_RGD_ID:13702911
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9002605	Delayed Hypersensitivity		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8093459|REF_RGD_ID:8547692
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9002906	Multiple Organ Failure		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas, intestine (mouse)	PMID:19819333|REF_RGD_ID:4145501
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9002906	Multiple Organ Failure		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:serum (rat)	PMID:20646933|REF_RGD_ID:4145375
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9002910	Hearing Loss, Noise-Induced		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19213042|REF_RGD_ID:8547577
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16497620|PMID:7902311
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9003657	Perennial Allergic Rhinitis		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, endothelium (mouse)	PMID:19968652|REF_RGD_ID:4145464
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9003657	Perennial Allergic Rhinitis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:nasopharynx (human)	PMID:19047814|REF_RGD_ID:4145520
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9003709	Mercury Poisoning		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:serum (rat)	PMID:20508868|REF_RGD_ID:4145621
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11557319|PMID:23743330
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain (rat)	PMID:20451670|REF_RGD_ID:4145409
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17973899|PMID:27525872
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20260219	RGD			PMID:20569121|PMID:31693211|REF_RGD_ID:632522751|REF_RGD_ID:8547719
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung (rat)	PMID:19034056|REF_RGD_ID:4145521
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9005036	Bacteremia		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung,thymus,spleen:	PMID:24891762|REF_RGD_ID:11354979
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sjogren's Syndrome	PMID:15037117|REF_RGD_ID:8547696
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:kidney (rat)	PMID:20980457|REF_RGD_ID:4145328
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19324842|PMID:23371441
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9005372	Inflammation	treatment	ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with myocardial infarction	PMID:21658725|REF_RGD_ID:13702909
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9005372	Inflammation	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200626	RGD			PMID:20600813|REF_RGD_ID:4145532
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9005396	Intimal Hyperplasia	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9118520|REF_RGD_ID:11520787
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:aorta	PMID:18093596|REF_RGD_ID:2306988
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:18413153|REF_RGD_ID:2306987
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14871415|PMID:20388520|PMID:24513509
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20136425|REF_RGD_ID:8547703
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9005647	Experimental Autoimmune Uveitis	treatment	ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8100190|REF_RGD_ID:8158117
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung (rat)	PMID:19776691|REF_RGD_ID:4145502
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:carotid artery (rat)	PMID:20368503|REF_RGD_ID:4145429
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9006642	Experimental Autoimmune Uveoretinitis	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7909311|REF_RGD_ID:8547706
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:19394054|REF_RGD_ID:2313467
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9006709	Primary Graft Dysfunction	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10666412|PMID:22617707|REF_RGD_ID:11520779|REF_RGD_ID:8547722
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9006827	Lung Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22503847|REF_RGD_ID:7240537
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9006966	Pseudomonas Aeruginosa Keratitis		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9916118|REF_RGD_ID:8547701
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9007156	Enteritis		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:intestinal mucosa (rat)	PMID:20885979|REF_RGD_ID:4145336
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9007355	Hashimoto Disease		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:7626551|REF_RGD_ID:8547592
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24069166
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung (mouse)	PMID:20237791|REF_RGD_ID:4145449
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9007558	Acute Experimental Pancreatitis	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10201790|PMID:23706497|REF_RGD_ID:10402063|REF_RGD_ID:11520782
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9007651	Chronic Bronchitis		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:bronchial epithelium (rat)	PMID:19507274|REF_RGD_ID:2308951
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity;protein:increased secretion:plasma (human)	PMID:11782876|REF_RGD_ID:1625753
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:19394054|REF_RGD_ID:2313467
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9007755	Intestinal Reperfusion Injury		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12095141|REF_RGD_ID:11522715
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9007755	Intestinal Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20230824	RGD			PMID:22079846|REF_RGD_ID:401794136
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart (rat)	PMID:20851484|REF_RGD_ID:4145348
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12087064
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9008103	Seasonal Allergic Rhinitis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:nasopharynx, secretion (human)	PMID:20128420|REF_RGD_ID:4145459
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9008691	Liver Injury	treatment	ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with acute pancreatitis	PMID:26586701|REF_RGD_ID:14402036
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9009073	Diaphragmatic Hernia		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12759764|PMID:17245593
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9009184	Eosinophilic Myocarditis	treatment	ISO	RGD:10756	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9822282|REF_RGD_ID:13702914
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9009185	Lymphocytic Myocarditis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9205546|REF_RGD_ID:13703027
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9279	hyperhomocysteinemia		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:descending aorta, endothelial cells (rat)	PMID:20871618|REF_RGD_ID:4144131
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:19394054|REF_RGD_ID:2313467
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:aorta (rat)	PMID:20388520|REF_RGD_ID:4145422
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24513509
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:18299691|REF_RGD_ID:2312766
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9383	iridocyclitis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:p.R241G (human)	PMID:20445114|REF_RGD_ID:8547694
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9538	multiple myeloma	treatment	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7834632|REF_RGD_ID:11354981
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9563	bronchiectasis		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17931847
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9719	neovascular inflammatory vitreoretinopathy		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Retinal Detachment;protein:increased expression:vitreous humor	PMID:10413701|REF_RGD_ID:8547581
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:19373518|REF_RGD_ID:2313468
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:16978373|REF_RGD_ID:1625758
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:2857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:submandibular gland (rat)	PMID:20973827|REF_RGD_ID:4145329
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11782876
13862301	ICAM1	intercellular adhesion molecule 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:69659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:plasma (human)	PMID:20004360|REF_RGD_ID:4145463
13862312	DTHD1	death domain containing 1	gene	DOID:1391	Norum disease		ISO	RGD:3103432	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LCAT deficiency	PMID:25741868
13862312	DTHD1	death domain containing 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:3103432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13862312	DTHD1	death domain containing 1	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:3103432	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13862312	DTHD1	death domain containing 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:3103432	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1320394	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19270706
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:0111053	platelet-type bleeding disorder 15		ISO	RGD:1320394	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder platelet type macrothrombocytopenia	PMID:23809206|PMID:26316623
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:0111723	Jacobsen Syndrome		ISO	RGD:1320394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 11q partial monosomy syndrome	PMID:25741868|PMID:31064749
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:1320394	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bleeding and platelet disorders	PMID:28492532
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:14766	renal agenesis		ISO	RGD:1320394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis	PMID:25741868
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1320394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:25741868|PMID:34355501
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:3369	Ewing sarcoma		ISO	RGD:1320394	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11772151|PMID:16646077|PMID:26214589
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:1320395	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:181750	
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320394	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320394	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1320394	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:9003946	Platelet-Type Bleeding Disorder 21		ISO	RGD:1320394	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:9003946	Platelet-Type Bleeding Disorder 21		ISO	RGD:1320394	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 21 | ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder, platelet-type, 21 | ClinVar Annotator: match by term: FLI1-related condition	PMID:24100448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34355501
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:1320394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	PMID:25741868|PMID:34355501
13862330	FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13862375	AFG1L	AFG1 like ATPase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13862375	AFG1L	AFG1 like ATPase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13862375	AFG1L	AFG1 like ATPase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13862375	AFG1L	AFG1 like ATPase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13862375	AFG1L	AFG1 like ATPase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862375	AFG1L	AFG1 like ATPase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1349497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13862375	AFG1L	AFG1 like ATPase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862375	AFG1L	AFG1 like ATPase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13862375	AFG1L	AFG1 like ATPase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13862408	RPS6KA6	ribosomal protein S6 kinase A6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13862408	RPS6KA6	ribosomal protein S6 kinase A6	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1350176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13862408	RPS6KA6	ribosomal protein S6 kinase A6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13862408	RPS6KA6	ribosomal protein S6 kinase A6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13862408	RPS6KA6	ribosomal protein S6 kinase A6	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13862408	RPS6KA6	ribosomal protein S6 kinase A6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862408	RPS6KA6	ribosomal protein S6 kinase A6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862408	RPS6KA6	ribosomal protein S6 kinase A6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13862461	TMEM214	transmembrane protein 214	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13862461	TMEM214	transmembrane protein 214	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13862461	TMEM214	transmembrane protein 214	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1606543	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13862461	TMEM214	transmembrane protein 214	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13862461	TMEM214	transmembrane protein 214	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13862461	TMEM214	transmembrane protein 214	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13862461	TMEM214	transmembrane protein 214	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606543	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13862461	TMEM214	transmembrane protein 214	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862461	TMEM214	transmembrane protein 214	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1606543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13862461	TMEM214	transmembrane protein 214	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1606543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13862461	TMEM214	transmembrane protein 214	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13862461	TMEM214	transmembrane protein 214	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13862490	IFFO1	intermediate filament family orphan 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603680	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862490	IFFO1	intermediate filament family orphan 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603680	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13862490	IFFO1	intermediate filament family orphan 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1603680	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13862490	IFFO1	intermediate filament family orphan 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603680	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13862490	IFFO1	intermediate filament family orphan 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603680	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862490	IFFO1	intermediate filament family orphan 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603680	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862490	IFFO1	intermediate filament family orphan 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603680	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13862514	PLXNA4	plexin A4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862514	PLXNA4	plexin A4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13862514	PLXNA4	plexin A4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13862514	PLXNA4	plexin A4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13862514	PLXNA4	plexin A4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13862514	PLXNA4	plexin A4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13862514	PLXNA4	plexin A4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1602663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13862514	PLXNA4	plexin A4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13862514	PLXNA4	plexin A4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13862514	PLXNA4	plexin A4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13862514	PLXNA4	plexin A4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862514	PLXNA4	plexin A4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862514	PLXNA4	plexin A4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13862571	SAT1	spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13862571	SAT1	spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1346323	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13862571	SAT1	spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1346323	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13862571	SAT1	spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13862571	SAT1	spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13862571	SAT1	spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1346323	D	RGD:9068941	20250206	RGD		DNA:SNPs::rs6526342,rs3764885	PMID:21152090|REF_RGD_ID:597621635
13862571	SAT1	spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1346323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17374397
13862571	SAT1	spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	gene	DOID:3324	mood disorder		ISO	RGD:1346323	D	RGD:9068941	20250206	RGD		DNA:SNPs::rs6526342,rs3764885	PMID:21152090|REF_RGD_ID:597621635
13862571	SAT1	spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13862571	SAT1	spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13862571	SAT1	spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1346323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13862571	SAT1	spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862571	SAT1	spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1346323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13862571	SAT1	spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862571	SAT1	spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13862571	SAT1	spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1346323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20882379
13862581	PNLIPRP3	pancreatic lipase related protein 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862581	PNLIPRP3	pancreatic lipase related protein 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13862598	RTP4	receptor transporter protein 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13862598	RTP4	receptor transporter protein 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862598	RTP4	receptor transporter protein 4	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1605965	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23326326
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732652	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732652	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732652	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732652	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:71019	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:kidney	PMID:19349364|REF_RGD_ID:11252083
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732652	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732652	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:732652	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:20676679|REF_RGD_ID:13506732
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732652	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732652	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23788753|REF_RGD_ID:13506731
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732652	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732652	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:71019	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16765982|REF_RGD_ID:11252084
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732652	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:9006166	Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced		ISO	RGD:71019	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16761101|REF_RGD_ID:11252085
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:71019	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:kidney	PMID:19349364|REF_RGD_ID:11252083
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732652	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:732652	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28108177
13862607	EGLN3	egl-9 family hypoxia inducible factor 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732652	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13862616	RAB11FIP3	RAB11 family interacting protein 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862616	RAB11FIP3	RAB11 family interacting protein 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13862616	RAB11FIP3	RAB11 family interacting protein 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353989	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13862616	RAB11FIP3	RAB11 family interacting protein 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13862616	RAB11FIP3	RAB11 family interacting protein 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1353989	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532
13862616	RAB11FIP3	RAB11 family interacting protein 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13862616	RAB11FIP3	RAB11 family interacting protein 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1353989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13862616	RAB11FIP3	RAB11 family interacting protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353989	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13862616	RAB11FIP3	RAB11 family interacting protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862616	RAB11FIP3	RAB11 family interacting protein 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13862635	DTD1	D-aminoacyl-tRNA deacylase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862635	DTD1	D-aminoacyl-tRNA deacylase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13862635	DTD1	D-aminoacyl-tRNA deacylase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862646	MYT1	myelin transcription factor 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1312603	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	
13862646	MYT1	myelin transcription factor 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1312603	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13862646	MYT1	myelin transcription factor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312603	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13862646	MYT1	myelin transcription factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312603	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13862646	MYT1	myelin transcription factor 1	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1312603	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	
13862646	MYT1	myelin transcription factor 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1312603	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13862646	MYT1	myelin transcription factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312603	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13862646	MYT1	myelin transcription factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312603	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13862646	MYT1	myelin transcription factor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312603	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13862646	MYT1	myelin transcription factor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312603	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13862646	MYT1	myelin transcription factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312603	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862646	MYT1	myelin transcription factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312603	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13862696	LARGE2	LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605885	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862696	LARGE2	LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605885	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13862696	LARGE2	LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605885	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13862696	LARGE2	LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605885	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13862696	LARGE2	LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605885	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13862696	LARGE2	LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605885	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13862696	LARGE2	LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605885	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862696	LARGE2	LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605885	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13862720	ZNF182	zinc finger protein 182	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13862720	ZNF182	zinc finger protein 182	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862720	ZNF182	zinc finger protein 182	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:0070014	autosomal dominant dyskeratosis congenita 1		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita Scoggins type | ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1	PMID:18252230|PMID:1828011|PMID:18669893|PMID:19090550|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:21477109|PMID:21536674|PMID:22211879|PMID:23094712|PMID:25741868|PMID:26859482|PMID:28492532|PMID:29742735|PMID:30523342|PMID:32054657|PMID:34522616|PMID:34573280|PMID:35776903|PMID:36073719|PMID:37070599
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:0070018	autosomal dominant dyskeratosis congenita 3		ISO	RGD:1354058	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:0070018	autosomal dominant dyskeratosis congenita 3		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL DOMINANT 3 | ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3 | ClinVar Annotator: match by term: dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3	PMID:18252230|PMID:18669893|PMID:19090550|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:21477109|PMID:21536674|PMID:22211879|PMID:23094712|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26859482|PMID:28492532|PMID:29742735|PMID:30523342|PMID:32054657|PMID:34522616|PMID:34573280|PMID:35776903|PMID:36073719|PMID:37070599
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:0070026	Revesz syndrome		ISO	RGD:1354058	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:0070026	Revesz syndrome		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL DOMINANT 5 | ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy with bone marrow failure | ClinVar Annotator: match by term: REVESZ SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Revesz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TINF2-related condition	PMID:17576681|PMID:20301779|PMID:25505254|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:9536098
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:0080087	nonsyndromic congenital nail disorder 9		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nail dysplasia	PMID:18252230|PMID:18669893|PMID:19090550|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:21477109|PMID:21536674|PMID:22211879|PMID:23094712|PMID:25741868|PMID:26859482|PMID:28492532|PMID:29742735|PMID:30523342|PMID:32054657|PMID:34522616|PMID:34573280|PMID:35776903|PMID:36073719|PMID:37070599
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:12449	aplastic anemia		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia	PMID:20301779
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:2729	dyskeratosis congenita		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18252230|PMID:18669893|PMID:19090550|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:21477109|PMID:21536674|PMID:22211879|PMID:23094712|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26859482|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29742735|PMID:30523342|PMID:32054657|PMID:32499645|PMID:33258446|PMID:34522616|PMID:34573280|PMID:35776903|PMID:36073719|PMID:37070599|PMID:37944684|PMID:9536098
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:2786	cerebellar disease		ISO	RGD:1354058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18252230
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:3086	gingival overgrowth		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingival overgrowth	PMID:18252230|PMID:18669893|PMID:19090550|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:21477109|PMID:21536674|PMID:22211879|PMID:23094712|PMID:25741868|PMID:26859482|PMID:28492532|PMID:29742735|PMID:30523342|PMID:32054657|PMID:34522616|PMID:34573280|PMID:35776903|PMID:36073719|PMID:37070599
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis	PMID:18252230|PMID:21536674|PMID:28492532
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:4123	nail disease		ISO	RGD:1354058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18252230
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:4961	bone marrow disease		ISO	RGD:1354058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18252230
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:612	primary immunodeficiency disease		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:9000981	Autosomal Dominant Dyskeratosis Congenita		ISO	RGD:1354058	D	RGD:9068941	20250703	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:9005221	Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 1		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1	PMID:25539146|PMID:25741868|PMID:28492532
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:9006257	Growth Disorders		ISO	RGD:1354058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18252230
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:9563	bronchiectasis		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645
13862743	TINF2	TERF1 interacting nuclear factor 2	gene	DOID:9655	oral mucosa leukoplakia		ISO	RGD:1354058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oral mucosa leukoplakia	PMID:18252230|PMID:18669893|PMID:19090550|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:21477109|PMID:21536674|PMID:22211879|PMID:23094712|PMID:25741868|PMID:26859482|PMID:28492532|PMID:29742735|PMID:30523342|PMID:32054657|PMID:34522616|PMID:34573280|PMID:35776903|PMID:36073719|PMID:37070599
13862778	HEY2	hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13862778	HEY2	hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:1354369	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23872634
13862778	HEY2	hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1354369	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20001863
13862778	HEY2	hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13862778	HEY2	hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	gene	DOID:264	hemangiopericytoma		ISO	RGD:1354369	D	RGD:9068941	20221110	RGD		mRNA:increased expression:anterior temporal lobe	PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351
13862778	HEY2	hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma		ISO	RGD:1354369	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21127729
13862778	HEY2	hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:1354369	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19208345
13862778	HEY2	hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:1354369	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28318631
13862778	HEY2	hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13862778	HEY2	hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862778	HEY2	hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	gene	DOID:62	aortic valve disease		ISO	RGD:1553745	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13862778	HEY2	hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:1354369	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot	PMID:25741868
13862778	HEY2	hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	gene	DOID:799	varicose veins		ISO	RGD:1354369	D	RGD:9068941	20221110	RGD		mRNA,protein:increased expression:nucleus, vein:	PMID:26808710|REF_RGD_ID:11529441
13862778	HEY2	hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:1553745	D	RGD:9068941	20221110	RGD		mRNA:increased expression:retina:	PMID:30787185|REF_RGD_ID:155663348
13862778	HEY2	hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries		ISO	RGD:621405	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11971902|REF_RGD_ID:625426
13862778	HEY2	hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1354369	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21036696
13862778	HEY2	hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13862778	HEY2	hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1354369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13862849	STXBP3	syntaxin binding protein 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13862849	STXBP3	syntaxin binding protein 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862849	STXBP3	syntaxin binding protein 3	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:732509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: colitis	PMID:25741868
13862849	STXBP3	syntaxin binding protein 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13862849	STXBP3	syntaxin binding protein 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13862849	STXBP3	syntaxin binding protein 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13862849	STXBP3	syntaxin binding protein 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13862849	STXBP3	syntaxin binding protein 3	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:732509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13862849	STXBP3	syntaxin binding protein 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13862849	STXBP3	syntaxin binding protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862849	STXBP3	syntaxin binding protein 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13862849	STXBP3	syntaxin binding protein 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:732509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13862849	STXBP3	syntaxin binding protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862849	STXBP3	syntaxin binding protein 3	gene	DOID:9007944	IMMUNE DYSREGULATION, AUTOIMMUNITY, AND AUTOINFLAMMATION		ISO	RGD:732509	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immune dysregulation, autoimmunity, and autoinflammation	PMID:25741868
13862849	STXBP3	syntaxin binding protein 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13862849	STXBP3	syntaxin binding protein 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13862849	STXBP3	syntaxin binding protein 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13862884	NCBP1	nuclear cap binding protein subunit 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862884	NCBP1	nuclear cap binding protein subunit 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319058	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13862884	NCBP1	nuclear cap binding protein subunit 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13862884	NCBP1	nuclear cap binding protein subunit 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319058	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	
13862884	NCBP1	nuclear cap binding protein subunit 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13862884	NCBP1	nuclear cap binding protein subunit 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13862884	NCBP1	nuclear cap binding protein subunit 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319058	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13862884	NCBP1	nuclear cap binding protein subunit 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13862884	NCBP1	nuclear cap binding protein subunit 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862884	NCBP1	nuclear cap binding protein subunit 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13862884	NCBP1	nuclear cap binding protein subunit 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13862884	NCBP1	nuclear cap binding protein subunit 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:0050855	renal fibrosis		ISO	RGD:731400	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22015440|REF_RGD_ID:13703100
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:731400	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24548422
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:0061192	neonatal inflammatory skin and bowel disease 1		ISO	RGD:731400	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:0061192	neonatal inflammatory skin and bowel disease 1		ISO	RGD:731400	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADAM17-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory skin and bowel disease, neonatal 1 | ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22010916|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25804906|PMID:28492532|PMID:31060243|PMID:35960392|PMID:9536098
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:620404	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus	PMID:24792732|REF_RGD_ID:13703037
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	onset	ISO	RGD:731400	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.R215I (rs142946965) (human)	PMID:29988083|REF_RGD_ID:13782143
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:620404	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aorta	PMID:20621845|REF_RGD_ID:5129489
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:731401	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:603165	
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:399	tuberculosis		ISO	RGD:731400	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: tuberculosis	PMID:25741868
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731400	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:731401	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24103556|REF_RGD_ID:13703030
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:620404	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with pulmonary hypertension	PMID:22628376|REF_RGD_ID:13703064
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis	treatment	ISO	RGD:620404	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11884025|REF_RGD_ID:632022
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:9000113	Pneumococcal Meningitis	treatment	ISO	RGD:620404	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24491581|REF_RGD_ID:13703038
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:731400	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fever	PMID:22010916
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:731400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:731400	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:620404	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23897050|REF_RGD_ID:13703039
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:620404	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15878627|REF_RGD_ID:1559178
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:620404	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hypertension	PMID:23850346|REF_RGD_ID:13703040
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:9004756	Brain Hypoxia		ISO	RGD:620404	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22230263|REF_RGD_ID:13703065
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:620404	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22015440|REF_RGD_ID:13703100
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:9008110	Blister		ISO	RGD:731400	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19167455
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:9009424	hypotrichosis 16		ISO	RGD:731400	D	RGD:7240710	20260311	OMIM			
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:9009424	hypotrichosis 16		ISO	RGD:731400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 16	
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:731400	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:artery smooth muscle	PMID:19581416|REF_RGD_ID:2313250
13862919	ADAM17	ADAM metallopeptidase domain 17	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:731400	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:skeletal muscle tissue	PMID:19633828|REF_RGD_ID:2312470
13862954	GCC2	GRIP and coiled-coil domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862954	GCC2	GRIP and coiled-coil domain containing 2	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1605713	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment	
13862954	GCC2	GRIP and coiled-coil domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605713	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13862954	GCC2	GRIP and coiled-coil domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13862954	GCC2	GRIP and coiled-coil domain containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13862954	GCC2	GRIP and coiled-coil domain containing 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13862954	GCC2	GRIP and coiled-coil domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13862954	GCC2	GRIP and coiled-coil domain containing 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13862954	GCC2	GRIP and coiled-coil domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13862954	GCC2	GRIP and coiled-coil domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605713	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13862954	GCC2	GRIP and coiled-coil domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862954	GCC2	GRIP and coiled-coil domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13862954	GCC2	GRIP and coiled-coil domain containing 2	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1605713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13862954	GCC2	GRIP and coiled-coil domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862954	GCC2	GRIP and coiled-coil domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13862954	GCC2	GRIP and coiled-coil domain containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13862954	GCC2	GRIP and coiled-coil domain containing 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13862986	XKR8	XK related 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13862986	XKR8	XK related 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13862993	CEP85L	centrosomal protein 85 like	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:1346539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Posterior Predominant Lissencephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706646|PMID:32097629|PMID:32097630
13862993	CEP85L	centrosomal protein 85 like	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1346539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32097629|PMID:32097630
13862993	CEP85L	centrosomal protein 85 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13862993	CEP85L	centrosomal protein 85 like	gene	DOID:0112229	lissencephaly 10		ISO	RGD:1346539	D	RGD:7240710	20200527	OMIM			
13862993	CEP85L	centrosomal protein 85 like	gene	DOID:0112229	lissencephaly 10		ISO	RGD:1346539	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEP85L-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LISSENCEPHALY 10 | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 10 | ClinVar Annotator: match by term: lissencephaly 10	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706646|PMID:32097629|PMID:32097630
13862993	CEP85L	centrosomal protein 85 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13862993	CEP85L	centrosomal protein 85 like	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1346539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32097629|PMID:32097630
13862993	CEP85L	centrosomal protein 85 like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13862993	CEP85L	centrosomal protein 85 like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13862993	CEP85L	centrosomal protein 85 like	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1346539	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:16897780|PMID:17655857|PMID:18056057|PMID:19139388|PMID:21167350|PMID:21282613|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25593317|PMID:25611685|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25852082|PMID:25928149|PMID:26535225|PMID:26917049|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30012515|PMID:30012837|PMID:30847666
13862993	CEP85L	centrosomal protein 85 like	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1346539	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	
13862993	CEP85L	centrosomal protein 85 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13862993	CEP85L	centrosomal protein 85 like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346539	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13862993	CEP85L	centrosomal protein 85 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13862993	CEP85L	centrosomal protein 85 like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13862993	CEP85L	centrosomal protein 85 like	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1346539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13862993	CEP85L	centrosomal protein 85 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13862993	CEP85L	centrosomal protein 85 like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13863016	RRAD	RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:736416	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17195088
13863016	RRAD	RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:736416	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:heart	PMID:18056528|REF_RGD_ID:2311701
13863016	RRAD	RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:736417	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17525370|REF_RGD_ID:2311702
13863016	RRAD	RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:736416	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18056528
13863016	RRAD	RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:736417	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18056528|REF_RGD_ID:2311701
13863016	RRAD	RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:736416	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16537411|REF_RGD_ID:2311703
13863016	RRAD	RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736416	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17195088
13863016	RRAD	RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736416	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeat:intron (human)	PMID:10024077|REF_RGD_ID:2311705
13863016	RRAD	RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736416	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity;DNA:polymorphism:intron:4681C>T (human)	PMID:15161552|REF_RGD_ID:2311704
13863045	TNFRSF6B	TNF receptor superfamily member 6b	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:1353622	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease	PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
13863058	TENT5C	terminal nucleotidyltransferase 5C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863058	TENT5C	terminal nucleotidyltransferase 5C	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13863058	TENT5C	terminal nucleotidyltransferase 5C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863058	TENT5C	terminal nucleotidyltransferase 5C	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13863058	TENT5C	terminal nucleotidyltransferase 5C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13863069	CD8B	CD8 subunit beta	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13863069	CD8B	CD8 subunit beta	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:736307	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13863069	CD8B	CD8 subunit beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:0050817	Stargardt disease		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STGD	PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:24504161|PMID:25205868|PMID:25474149|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:26106334|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:32869108
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:0050817	Stargardt disease		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STGD	PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:24504161|PMID:25474149|PMID:25741868|PMID:26106334|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:32869108
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:0050817	Stargardt disease		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STGD | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease	PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:24504161|PMID:25474149|PMID:25741868|PMID:26106334|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:31544997|PMID:32869108|PMID:32913385|PMID:35672425
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:0050817	Stargardt disease		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STGD	PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16199547|PMID:16379026|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:24504161|PMID:25326637|PMID:25474149|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:26106334|PMID:26990548|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:31456290|PMID:31544997|PMID:32531858|PMID:32869108|PMID:32913385|PMID:3442652|PMID:34703197|PMID:35119454|PMID:35672425|PMID:36259723|PMID:37734845
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:0050817	Stargardt disease		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20250821	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STGD	PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:24504161|PMID:25326637|PMID:25474149|PMID:25741868|PMID:26106334|PMID:26990548|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:31456290|PMID:31544997|PMID:32531858|PMID:32869108|PMID:32913385|PMID:3442652|PMID:35119454|PMID:35672425|PMID:36259723|PMID:37734845
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:0050817	Stargardt disease		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STGD	PMID:15712225|PMID:25741868|PMID:28492532
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:0061241	Stargardt disease 1		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1	PMID:15712225|PMID:25741868|PMID:28492532
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:0110008	achromatopsia 3		ISO	RGD:1352344	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:0110008	achromatopsia 3		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACHM3 | ClinVar Annotator: match by term: ACHROMATOPSIA 3 | ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 3 | ClinVar Annotator: match by term: CNGB3-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: CNGB3-related retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Total colorblindness with myopia | ClinVar Annotator: match by term: achromatopsia 3	PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12357335|PMID:12815043|PMID:15223812|PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16199547|PMID:16319819|PMID:17576681|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:22975760|PMID:23776498|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:27479814|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29145603|PMID:30418171|PMID:30544257|PMID:31544997|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33737949|PMID:33749171|PMID:3442652|PMID:34703197|PMID:35119454|PMID:40304364|PMID:9536098
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:11124331|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28166811|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:20301591|PMID:21270786|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:25974703|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16199547|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25326637|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:26990548|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28746191|PMID:28795510|PMID:28929832|PMID:29053603|PMID:29769798|PMID:30190494|PMID:30337596|PMID:30418171|PMID:30544257|PMID:30609409|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218|PMID:33562422|PMID:33737949|PMID:33749171|PMID:33851411|PMID:34426522|PMID:34449556|PMID:34758253|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35456422|PMID:36259723|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:36909829|PMID:37734845
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:34703197
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:13399	color blindness		ISO	RGD:1352344	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30418171
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:13399	color blindness	susceptibility	ISO	RGD:1352344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations	PMID:10958649|REF_RGD_ID:1600870
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:13911	achromatopsia		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia | ClinVar Annotator: match by term: achromatopsia	PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:1572225|PMID:16199547|PMID:16319819|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17652762|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:22264887|PMID:22975760|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:25205868|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25558076|PMID:25558176|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:26992781|PMID:27479814|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28704108|PMID:28746191|PMID:28795510|PMID:28929832|PMID:29053603|PMID:29343940|PMID:29618791|PMID:29641573|PMID:29769798|PMID:30190494|PMID:30337596|PMID:30418171|PMID:30544257|PMID:30609409|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31544997|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32340307|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32641690|PMID:32783370|PMID:32856788|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:32913385|PMID:33546218|PMID:33562422|PMID:33737949|PMID:33749171|PMID:33807868|PMID:33851411|PMID:34426522|PMID:34449556|PMID:34703197|PMID:34758253|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35456422|PMID:35672425|PMID:36259723|PMID:36460718|PMID:36669873|PMID:36672815|PMID:36833446|PMID:36909829|PMID:36980963|PMID:37158316|PMID:37372476|PMID:37798099|PMID:38219857|PMID:38465142|PMID:40304364|PMID:9536098
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25205868|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:27874104|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:2879551|PMID:28795510|PMID:29186038|PMID:31544997|PMID:31877759|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33737949|PMID:34426522|PMID:34703197|PMID:35119454|PMID:36259723|PMID:9536098
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:9003656	Achromatopsia 1		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rod monochromatism	PMID:15712225|PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:35119454|PMID:36259723
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:9003656	Achromatopsia 1	treatment	ISO	RGD:1352344	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21576125|REF_RGD_ID:9068450
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13863081	CNGB3	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities		ISO	RGD:1352344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies	PMID:15657609|PMID:26106334
13863102	MRPL17	mitochondrial ribosomal protein L17	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863102	MRPL17	mitochondrial ribosomal protein L17	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13863102	MRPL17	mitochondrial ribosomal protein L17	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1351017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:0050794	multiple synostoses syndrome		ISO	RGD:10579	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:186500 | OMIM:610017 | OMIM:612961	
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:0081319	multiple synostoses syndrome 3		ISO	RGD:735806	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:0081319	multiple synostoses syndrome 3		ISO	RGD:735806	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FGF9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE SYNOSTOSES SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple synostoses syndrome 3	PMID:19589401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28730625|PMID:36980996
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:10579	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:211980 | OMIM:608935 | OMIM:612571 | OMIM:612593 | OMIM:614210	
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:735806	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25756049
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:263	kidney cancer	ameliorates	ISO	RGD:735806	D	RGD:9068941	20220526	RGD		human gene in mouse model	PMID:26183774|REF_RGD_ID:152600905
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:735806	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20464547
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735806	D	RGD:9068941	20220520	RGD		mRNA:decreased expression:lung (human)	PMID:28440022|REF_RGD_ID:152180844
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:735806	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19358281
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:735806	D	RGD:9068941	20220520	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:31884893|REF_RGD_ID:152177912
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:735806	D	RGD:9068941	20220519	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:24239165|REF_RGD_ID:152177524
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:735806	D	RGD:9068941	20220519	RGD		protein:increased expression:lung (human)	PMID:19358281|REF_RGD_ID:152177688
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:735806	D	RGD:9068941	20220520	RGD		mRNA:decreased expression:lung (human)	PMID:19296538|REF_RGD_ID:150429981
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735806	D	RGD:9068941	20220526	RGD		protein:increased expression:lung (human)	PMID:20464547|REF_RGD_ID:152975620
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:4769	pleuropulmonary blastoma		ISO	RGD:10579	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO			
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735806	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:735806	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17963255
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:9004207	Testicular Neoplasms		ISO	RGD:735806	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33172093
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:735806	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20464547
13863109	FGF9	fibroblast growth factor 9	gene	DOID:9296	cleft lip		ISO	RGD:735806	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17963255
13863116	NPAS1	neuronal PAS domain protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863116	NPAS1	neuronal PAS domain protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320711	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13863116	NPAS1	neuronal PAS domain protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13863116	NPAS1	neuronal PAS domain protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13863135	NPRL2	NPR2 like, GATOR1 complex subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13863135	NPRL2	NPR2 like, GATOR1 complex subunit	gene	DOID:0081420	familial focal epilepsy with variable foci		ISO	RGD:1318978	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial focal epilepsy with variable foci	PMID:25741868
13863135	NPRL2	NPR2 like, GATOR1 complex subunit	gene	DOID:0081421	familial focal epilepsy with variable foci 1		ISO	RGD:1318978	D	RGD:9068941	20240203	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13863135	NPRL2	NPR2 like, GATOR1 complex subunit	gene	DOID:0081422	familial focal epilepsy with variable foci 2		ISO	RGD:1318978	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13863135	NPRL2	NPR2 like, GATOR1 complex subunit	gene	DOID:0081422	familial focal epilepsy with variable foci 2		ISO	RGD:1318978	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, FAMILIAL FOCAL, WITH VARIABLE FOCI 2 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 2 | ClinVar Annotator: match by term: NPRL2-related condition	PMID:25741868|PMID:26505888|PMID:27173016|PMID:28199897|PMID:28492532|PMID:30093711|PMID:31639411|PMID:33461085
13863135	NPRL2	NPR2 like, GATOR1 complex subunit	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13863135	NPRL2	NPR2 like, GATOR1 complex subunit	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1318978	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:25741868
13863135	NPRL2	NPR2 like, GATOR1 complex subunit	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1318978	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:26505888|PMID:27173016|PMID:28199897|PMID:30093711|PMID:31639411|PMID:33461085
13863135	NPRL2	NPR2 like, GATOR1 complex subunit	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13863135	NPRL2	NPR2 like, GATOR1 complex subunit	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1318978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13863135	NPRL2	NPR2 like, GATOR1 complex subunit	gene	DOID:3327	partial motor epilepsy		ISO	RGD:1318978	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal motor seizure	PMID:25741868|PMID:26505888|PMID:27173016|PMID:28199897|PMID:30093711|PMID:31639411|PMID:33461085
13863135	NPRL2	NPR2 like, GATOR1 complex subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13863135	NPRL2	NPR2 like, GATOR1 complex subunit	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1318978	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21822266
13863135	NPRL2	NPR2 like, GATOR1 complex subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863135	NPRL2	NPR2 like, GATOR1 complex subunit	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318978	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26505888|PMID:27173016|PMID:28199897|PMID:30093711|PMID:31639411|PMID:33461085
13863135	NPRL2	NPR2 like, GATOR1 complex subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13863158	GPRC5B	G protein-coupled receptor class C group 5 member B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13863158	GPRC5B	G protein-coupled receptor class C group 5 member B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13863158	GPRC5B	G protein-coupled receptor class C group 5 member B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13863158	GPRC5B	G protein-coupled receptor class C group 5 member B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863158	GPRC5B	G protein-coupled receptor class C group 5 member B	gene	DOID:9001940	Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 3		ISO	RGD:1319887	D	RGD:7240710	20230726	OMIM			
13863158	GPRC5B	G protein-coupled receptor class C group 5 member B	gene	DOID:9001940	Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 3		ISO	RGD:1319887	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS 3 | ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 3	PMID:25741868
13863158	GPRC5B	G protein-coupled receptor class C group 5 member B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13863158	GPRC5B	G protein-coupled receptor class C group 5 member B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13863171	THSD7A	thrombospondin type 1 domain containing 7A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13863171	THSD7A	thrombospondin type 1 domain containing 7A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863171	THSD7A	thrombospondin type 1 domain containing 7A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13863171	THSD7A	thrombospondin type 1 domain containing 7A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13863171	THSD7A	thrombospondin type 1 domain containing 7A	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1602056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13863171	THSD7A	thrombospondin type 1 domain containing 7A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13863171	THSD7A	thrombospondin type 1 domain containing 7A	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1602056	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31043756
13863171	THSD7A	thrombospondin type 1 domain containing 7A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13863171	THSD7A	thrombospondin type 1 domain containing 7A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13863171	THSD7A	thrombospondin type 1 domain containing 7A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13863171	THSD7A	thrombospondin type 1 domain containing 7A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1602056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13863171	THSD7A	thrombospondin type 1 domain containing 7A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602056	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13863171	THSD7A	thrombospondin type 1 domain containing 7A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13863171	THSD7A	thrombospondin type 1 domain containing 7A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863171	THSD7A	thrombospondin type 1 domain containing 7A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13863171	THSD7A	thrombospondin type 1 domain containing 7A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13863171	THSD7A	thrombospondin type 1 domain containing 7A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13863171	THSD7A	thrombospondin type 1 domain containing 7A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13863207	ERGIC3	ERGIC and golgi 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13863207	ERGIC3	ERGIC and golgi 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863207	ERGIC3	ERGIC and golgi 3	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1317746	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27588471
13863207	ERGIC3	ERGIC and golgi 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13863207	ERGIC3	ERGIC and golgi 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1317746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13863207	ERGIC3	ERGIC and golgi 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13863207	ERGIC3	ERGIC and golgi 3	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1317746	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27588471
13863207	ERGIC3	ERGIC and golgi 3	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1317747	D	RGD:9068941	20220812	RGD			PMID:27588471|REF_RGD_ID:153323314
13863207	ERGIC3	ERGIC and golgi 3	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1317746	D	RGD:9068941	20220812	RGD		mRNA,protein:increased expression:lung (human)	PMID:23374247|REF_RGD_ID:151708716
13863207	ERGIC3	ERGIC and golgi 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317746	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13863207	ERGIC3	ERGIC and golgi 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863207	ERGIC3	ERGIC and golgi 3	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:1317746	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27588471
13863207	ERGIC3	ERGIC and golgi 3	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1317746	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27588471
13863207	ERGIC3	ERGIC and golgi 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13863207	ERGIC3	ERGIC and golgi 3	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1317746	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: developmental disorder	
13863207	ERGIC3	ERGIC and golgi 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13863207	ERGIC3	ERGIC and golgi 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13863231	LOC100517285	leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 6	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1347745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13863260	GOPC	golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863260	GOPC	golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1319891	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015
13863260	GOPC	golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing	gene	DOID:14227	azoospermia		ISO	RGD:1551284	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:102530 | OMIM:108420 | OMIM:243060 | OMIM:258150 | OMIM:270960 | OMIM:309120 | OMIM:415000 | OMIM:606766 | OMIM:612997 | OMIM:613957 | OMIM:613958 | OMIM:614822 | OMIM:615081 | OMIM:615413 | OMIM:615841 | OMIM:615842	
13863260	GOPC	golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	disease_progression	ISO	RGD:1309512	D	RGD:9068941	20250424	RGD			PMID:33571554|REF_RGD_ID:598148160
13863260	GOPC	golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	exacerbates	ISO	RGD:1309512	D	RGD:9068941	20250424	RGD			PMID:33571554|REF_RGD_ID:598148160
13863260	GOPC	golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1319891	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	
13863260	GOPC	golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319891	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
13863260	GOPC	golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13863260	GOPC	golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863260	GOPC	golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13863260	GOPC	golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13863260	GOPC	golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1319891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13863276	SNIP1	Smad nuclear interacting protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863276	SNIP1	Smad nuclear interacting protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13863276	SNIP1	Smad nuclear interacting protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13863276	SNIP1	Smad nuclear interacting protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605941	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13863276	SNIP1	Smad nuclear interacting protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863276	SNIP1	Smad nuclear interacting protein 1	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:1605941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine	PMID:25741868|PMID:28492532
13863276	SNIP1	Smad nuclear interacting protein 1	gene	DOID:9006612	Psychomotor Retardation, Epilepsy, and Craniofacial Dysmorphism		ISO	RGD:1605941	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13863276	SNIP1	Smad nuclear interacting protein 1	gene	DOID:9006612	Psychomotor Retardation, Epilepsy, and Craniofacial Dysmorphism		ISO	RGD:1605941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, CRANIOFACIAL ABNORMALITIES, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Psychomotor retardation, epilepsy, and craniofacial dysmorphism | ClinVar Annotator: match by term: SNIP1-related condition	PMID:22279524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34570759
13863284	ING1	inhibitor of growth family member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314890	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863284	ING1	inhibitor of growth family member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13863284	ING1	inhibitor of growth family member 1	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314890	D	RGD:9068941	20200609	RGD		squamous cell carcinoma of the head and neck, OMIM:275355    DNA:point_mutation:CDS:G->C in exon 2, amino acid cys215ser	PMID:10866301|REF_RGD_ID:1600155
13863284	ING1	inhibitor of growth family member 1	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:1314890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13863284	ING1	inhibitor of growth family member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13863284	ING1	inhibitor of growth family member 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314890	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13863284	ING1	inhibitor of growth family member 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314890	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SQUAMOUS CELL CARCINOMA, HEAD AND NECK, SOMATIC	
13863284	ING1	inhibitor of growth family member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863284	ING1	inhibitor of growth family member 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1314890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13863284	ING1	inhibitor of growth family member 1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1314890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13863284	ING1	inhibitor of growth family member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13863296	SLC30A10	solute carrier family 30 member 10	gene	DOID:0080536	hypermanganesemia with dystonia 1		ISO	RGD:1604615	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13863296	SLC30A10	solute carrier family 30 member 10	gene	DOID:0080536	hypermanganesemia with dystonia 1		ISO	RGD:1604615	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPERMANGANESEMIA WITH DYSTONIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypermanganesemia with dystonia, polycythemia, and cirrhosis | ClinVar Annotator: match by term: SLC30A10-related condition	PMID:22934317|PMID:25741868|PMID:27117033|PMID:28492532|PMID:31594250|PMID:34315874
13863296	SLC30A10	solute carrier family 30 member 10	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:1604615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26220508
13863296	SLC30A10	solute carrier family 30 member 10	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1604615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27989131
13863296	SLC30A10	solute carrier family 30 member 10	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1604615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25149416
13863296	SLC30A10	solute carrier family 30 member 10	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1604615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28860195
13863296	SLC30A10	solute carrier family 30 member 10	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1604615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22926781
13863296	SLC30A10	solute carrier family 30 member 10	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1604615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22926781
13863296	SLC30A10	solute carrier family 30 member 10	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13863296	SLC30A10	solute carrier family 30 member 10	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13863296	SLC30A10	solute carrier family 30 member 10	gene	DOID:8432	polycythemia		ISO	RGD:1604615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22926781
13863296	SLC30A10	solute carrier family 30 member 10	gene	DOID:9000304	Manganese Poisoning		ISO	RGD:1604615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28860195|PMID:29429640
13863296	SLC30A10	solute carrier family 30 member 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:0111395	mucopolysaccharidosis type IIIA		ISO	RGD:1345995	D	RGD:7240710	20191106	OMIM			
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:0111395	mucopolysaccharidosis type IIIA		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE IIIA | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type IIIA | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A	PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:11509012|PMID:11668611|PMID:11793481|PMID:11903343|PMID:12000360|PMID:12438493|PMID:12702166|PMID:15|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:15637719|PMID:15902564|PMID:16174644|PMID:16199547|PMID:17128482|PMID:17576681|PMID:18254660|PMID:18407553|PMID:19046346|PMID:19099774|PMID:19383612|PMID:2015|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21228398|PMID:21393040|PMID:21455105|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:21963080|PMID:22002444|PMID:22976768|PMID:23084433|PMID:24314109|PMID:24576347|PMID:24767253|PMID:24816101|PMID:24875751|PMID:25113300|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:25807448|PMID:26075876|PMID:26331342|PMID:26787381|PMID:27243974|PMID:27590925|PMID:27629047|PMID:27896117|PMID:28101780|PMID:28283807|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30070758|PMID:30593151|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:31718697|PMID:32036093|PMID:32214227|PMID:32447333|PMID:32581362|PMID:33105639|PMID:33673364|PMID:34047372|PMID:34276053|PMID:34690354|PMID:34712574|PMID:34813777|PMID:34828358|PMID:34991944|PMID:35005816|PMID:35221874|PMID:35629088|PMID:35835061|PMID:36918699|PMID:36964972|PMID:36972941|PMID:37430334|PMID:37596900|PMID:37597066|PMID:37772257|PMID:37787787|PMID:38149346|PMID:38374194|PMID:38730490|PMID:38841321|PMID:39201540|PMID:44|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9536098|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: mental retardation	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28844463
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:25741868
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:12801	mucopolysaccharidosis III		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heparan sulfate sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: N-acetyl-alpha-d-glucosaminidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome	PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:11668611|PMID:12000360|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:19099774|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:22002444|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24314109|PMID:24816101|PMID:24875751|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:12801	mucopolysaccharidosis III		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heparan sulfate sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome	PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:11668611|PMID:12000360|PMID:12490062|PMID:12702166|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:19099774|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:22002444|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24314109|PMID:24816101|PMID:24875751|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:12801	mucopolysaccharidosis III		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heparan sulfate sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SULFAMIDASE DEFICIENCY	PMID:21204211|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9401012
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868|PMID:28492532
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:28492532
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome	PMID:22521419|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26203641|PMID:26255310|PMID:28492532|PMID:30018619|PMID:30387497|PMID:31971603|PMID:36174714|PMID:36221432
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:2978	carbohydrate metabolic disorder		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of mucopolysaccharide metabolism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33105639
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:25807448|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31046785|PMID:31536183|PMID:31718697|PMID:32581362|PMID:35291973|PMID:35848209|PMID:9401012
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:28492532
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:9004998	Kyphoscoliosis		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphoscoliosis	PMID:25741868
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:25741868
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13863313	SGSH	N-sulfoglucosamine sulfohydrolase	gene	DOID:9841	hypotropia		ISO	RGD:1345995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotropia	PMID:25741868
13863341	SPAG4	sperm associated antigen 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13863341	SPAG4	sperm associated antigen 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734255	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13863341	SPAG4	sperm associated antigen 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:734255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13863341	SPAG4	sperm associated antigen 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13863341	SPAG4	sperm associated antigen 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863341	SPAG4	sperm associated antigen 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13863359	GCC1	GRIP and coiled-coil domain containing 1	gene	DOID:5062	phencyclidine abuse		ISO	RGD:1352654	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17205118
13863359	GCC1	GRIP and coiled-coil domain containing 1	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1352654	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17205118
13863359	GCC1	GRIP and coiled-coil domain containing 1	gene	DOID:9505	cannabis abuse		ISO	RGD:1352654	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17205118
13863366	DGKG	diacylglycerol kinase gamma	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863366	DGKG	diacylglycerol kinase gamma	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13863366	DGKG	diacylglycerol kinase gamma	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13863366	DGKG	diacylglycerol kinase gamma	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13863366	DGKG	diacylglycerol kinase gamma	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13863366	DGKG	diacylglycerol kinase gamma	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:733742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	
13863366	DGKG	diacylglycerol kinase gamma	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13863366	DGKG	diacylglycerol kinase gamma	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:733742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13863366	DGKG	diacylglycerol kinase gamma	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733742	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13863366	DGKG	diacylglycerol kinase gamma	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863366	DGKG	diacylglycerol kinase gamma	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13863366	DGKG	diacylglycerol kinase gamma	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:733742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13863366	DGKG	diacylglycerol kinase gamma	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13863366	DGKG	diacylglycerol kinase gamma	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:1601994	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutations, missense mutations, deletion:exon, intron:multiple	PMID:17559086|REF_RGD_ID:11065022
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:0050557	congenital muscular dystrophy		ISO	RGD:1601994	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1601994	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome	PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1601994	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease	PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:26990548|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27604308|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:31230720|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:34426522|PMID:9536098
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1601994	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy	PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:26990548|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27604308|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:31230720|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:34426522|PMID:35846108|PMID:9536098
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1601994	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:34324503|PMID:9536098
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1601994	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Muscle-eye-brain disease	PMID:12588800|PMID:17576681|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:33176815|PMID:34324503|PMID:9536098
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:0050588	muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1		ISO	RGD:1553166	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094	
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:0061103	retinitis pigmentosa 76		ISO	RGD:1601994	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:0061103	retinitis pigmentosa 76		ISO	RGD:1601994	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 76	PMID:25741868
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:0110292	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O		ISO	RGD:1601994	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:0110292	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O		ISO	RGD:1601994	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY, LIMB-GIRDLE, POMGNT1-RELATED	PMID:12849864|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:24282183|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:30961548|PMID:34324503|PMID:9536098
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:0111236	congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3		ISO	RGD:1601994	D	RGD:7240710	20190703	OMIM			
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:0111236	congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3		ISO	RGD:1601994	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A3	PMID:16199547|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|PMID:35568357
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:0112374	muscular dystrophy-dystroglycanopathy		ISO	RGD:1601994	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy	PMID:25741868|PMID:31690835
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:0112378	muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B3		ISO	RGD:1601994	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:0112378	muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B3		ISO	RGD:1601994	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, POMGNT1-RELATED	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1601994	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1601994	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1601994	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1601994	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:1553166	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21970971|REF_RGD_ID:11532765
13863439	POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1601994	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations, nonsense mutation, snp:exons, intron:multiple (human)	PMID:17030669|REF_RGD_ID:1599152
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:0110784	hereditary spastic paraplegia 33		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis	PMID:25741868
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:733860	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17071729
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:28492532
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:70929	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased dimerization:hippocampus (rat)	PMID:24893663|REF_RGD_ID:9590077
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:28492532
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:28492532
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:28492532
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13863478	DGKZ	diacylglycerol kinase zeta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13863576	LSR	lipolysis stimulated lipoprotein receptor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863576	LSR	lipolysis stimulated lipoprotein receptor	gene	DOID:0070221	progressive familial intrahepatic cholestasis		ISO	RGD:736744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial intrahepatic cholestasis	PMID:15265030|PMID:25741868|PMID:30250217|PMID:32303357|PMID:40679108
13863576	LSR	lipolysis stimulated lipoprotein receptor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:32303357
13863576	LSR	lipolysis stimulated lipoprotein receptor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13863576	LSR	lipolysis stimulated lipoprotein receptor	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:736744	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462|PMID:16316942
13863576	LSR	lipolysis stimulated lipoprotein receptor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13863576	LSR	lipolysis stimulated lipoprotein receptor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13863576	LSR	lipolysis stimulated lipoprotein receptor	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13863576	LSR	lipolysis stimulated lipoprotein receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863576	LSR	lipolysis stimulated lipoprotein receptor	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:736744	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462|PMID:16316942
13863576	LSR	lipolysis stimulated lipoprotein receptor	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:736744	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462|PMID:16316942
13863576	LSR	lipolysis stimulated lipoprotein receptor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13863576	LSR	lipolysis stimulated lipoprotein receptor	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:736744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:32303357
13863576	LSR	lipolysis stimulated lipoprotein receptor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13863597	SPPL2C	signal peptide peptidase like 2C	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606947	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:38922859
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1345493	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138541
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:3151	skin squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1345493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:foreskin (human)	PMID:22548649|REF_RGD_ID:9850272
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13863602	DDX5	DEAD-box helicase 5	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1345493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13863632	LOC102161784	guanylate-binding protein 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354251	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863632	LOC102161784	guanylate-binding protein 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354251	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13863632	LOC102161784	guanylate-binding protein 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354251	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13863632	LOC102161784	guanylate-binding protein 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354251	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13863632	LOC102161784	guanylate-binding protein 6	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354251	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13863632	LOC102161784	guanylate-binding protein 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354251	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1319820	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:25741868
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:28492532
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:28492532
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:28492532
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:25741868
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	PMID:28492532
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1319820	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17656264
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1319820	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25751625
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13863670	EXO1	exonuclease 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1319820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:28492532
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: dysmorphic features	PMID:25741868
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:0061092	immunodeficiency 127		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 127	
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:0112056	X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome		ISO	RGD:1353819	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:0112056	X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 12 | ClinVar Annotator: match by term: THOC2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome	PMID:25741868|PMID:26166480|PMID:28492532|PMID:29851191|PMID:32116545|PMID:32960281
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:13994	cleidocranial dysplasia		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Large fontanelles	
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	PMID:25741868
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:29851191|PMID:32116545|PMID:32960281
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:9009090	arthrogryposis multiplex congenita-7, X-linked		ISO	RGD:1353819	D	RGD:7240710	20241023	OMIM			
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:9009090	arthrogryposis multiplex congenita-7, X-linked		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 7, X-linked	PMID:25741868|PMID:34976470
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13863703	THOC2	THO complex subunit 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1353819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:0050951	hereditary ataxia		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia	
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20230815	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptiblity to	PMID:25741868
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:0070756	neurodevelopmental disorder with variable motor and speech impairment		ISO	RGD:1318916	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:0070756	neurodevelopmental disorder with variable motor and speech impairment		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DHX30-related condition	PMID:25741868
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11	
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe	PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:28327206|PMID:32581362
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:28327206|PMID:32581362
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:29100085|PMID:34020708
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1318916	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:28327206|PMID:32581362
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:29100085|PMID:32581362
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13863794	DHX30	DExH-box helicase 30	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1318916	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13863864	RPLP1	ribosomal protein lateral stalk subunit P1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863864	RPLP1	ribosomal protein lateral stalk subunit P1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13863864	RPLP1	ribosomal protein lateral stalk subunit P1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863872	LOC110259329	cytochrome P450 4F3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863872	LOC110259329	cytochrome P450 4F3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349362	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13863872	LOC110259329	cytochrome P450 4F3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13863872	LOC110259329	cytochrome P450 4F3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13863872	LOC110259329	cytochrome P450 4F3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13863872	LOC110259329	cytochrome P450 4F3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863872	LOC110259329	cytochrome P450 4F3	gene	DOID:9000046	Poisoning		ISO	RGD:1349362	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20036648
13863872	LOC110259329	cytochrome P450 4F3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13863899	FGF13	fibroblast growth factor 13	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13863899	FGF13	fibroblast growth factor 13	gene	DOID:0070381	developmental and epileptic encephalopathy 90		ISO	RGD:733500	D	RGD:7240710	20210303	OMIM			
13863899	FGF13	fibroblast growth factor 13	gene	DOID:0070381	developmental and epileptic encephalopathy 90		ISO	RGD:733500	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 90 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 90 | ClinVar Annotator: match by term: FGF13-related condition	PMID:25741868
13863899	FGF13	fibroblast growth factor 13	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1553609	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13863899	FGF13	fibroblast growth factor 13	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13863899	FGF13	fibroblast growth factor 13	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:733500	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19917848
13863899	FGF13	fibroblast growth factor 13	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733500	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13863899	FGF13	fibroblast growth factor 13	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:733500	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19917848
13863899	FGF13	fibroblast growth factor 13	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:733500	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13863899	FGF13	fibroblast growth factor 13	gene	DOID:9005113	X-Linked Intellectual Developmental Disorder 110		ISO	RGD:733500	D	RGD:7240710	20230125	OMIM			
13863899	FGF13	fibroblast growth factor 13	gene	DOID:9005113	X-Linked Intellectual Developmental Disorder 110		ISO	RGD:733500	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 110	PMID:34184986
13863899	FGF13	fibroblast growth factor 13	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13863935	RASAL3	RAS protein activator like 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2302537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863935	RASAL3	RAS protein activator like 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:2302537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13863935	RASAL3	RAS protein activator like 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:2302537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13863935	RASAL3	RAS protein activator like 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:2302537	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13863935	RASAL3	RAS protein activator like 3	gene	DOID:8761	acute megakaryocytic leukemia		ISO	RGD:2302537	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia	
13863935	RASAL3	RAS protein activator like 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:2302537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13863935	RASAL3	RAS protein activator like 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:2302537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13863962	FAM241B	family with sequence similarity 241 member B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13863962	FAM241B	family with sequence similarity 241 member B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13863962	FAM241B	family with sequence similarity 241 member B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13863962	FAM241B	family with sequence similarity 241 member B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313704	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20260514	RGD		protein:increased expression:alveolar epithelial cell, fibroblast	PMID:24081992|REF_RGD_ID:713963044
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:0050211	swine influenza	treatment	ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20200903	RGD			PMID:32060507|REF_RGD_ID:38549590
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:0051062	ischemic stroke		ISO	RGD:1586479	D	RGD:9068941	20260611	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex:	PMID:30676545|REF_RGD_ID:151347693
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:0060496	respiratory allergy		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:28329851
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:10112	sleeping sickness	susceptibility	ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20200903	RGD		protein:increased expression:serum (mouse)	PMID:28769924|REF_RGD_ID:38549587
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:10459	common cold		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20200904	RGD		protein:increased expression:nasal mucus (human)	PMID:28471975|REF_RGD_ID:38596342
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:10976	membranous glomerulonephritis	treatment	ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20200903	RGD			PMID:11920357|REF_RGD_ID:38549592
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:1586479	D	RGD:9068941	20260611	RGD		protein:increased expression: sciatic nerve and dorsal root ganglion	PMID:34281158|REF_RGD_ID:730468924
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20250306	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33836808
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20200904	RGD		mRNA:altered expression:multiple (mouse)	PMID:28955823|REF_RGD_ID:38596344
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:1252	trichuriasis	susceptibility	ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20200903	RGD			PMID:19273626|REF_RGD_ID:38549593
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20200904	RGD		protein:increased expression:nasal mucus (human)	PMID:28471975|REF_RGD_ID:38596342
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease		ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20200903	RGD			PMID:27156176|REF_RGD_ID:38549376
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20200910	RGD		mRNA:increased expression:lung (mouse)	PMID:31076663|REF_RGD_ID:38596346
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:13922	eosinophilic esophagitis		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20208534
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1586479	D	RGD:9068941	20260611	RGD		protein:lung:increased expression:	PMID:28972901|REF_RGD_ID:730468916
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21804549
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20260514	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:26999524|REF_RGD_ID:713699936
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20260604	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:18757241|REF_RGD_ID:730466410
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20260314	RGD		DNA:SNP"promoter:rs1837253	PMID:21804548|REF_RGD_ID:640476622
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:2917	cryoglobulinemia		ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO			
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:2920	membranoproliferative glomerulonephritis		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17686814
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:2920	membranoproliferative glomerulonephritis		ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:305800	
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis	treatment	ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20200910	RGD			PMID:30187507|REF_RGD_ID:38596345
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:3107	toxascariasis		ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20200910	RGD		mRNA:increased expression:multiple (mouse)	PMID:24327787|REF_RGD_ID:38596353
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:3213	demyelinating disease		ISO	RGD:1586479	D	RGD:9068941	20260611	RGD		protein:increased expression:gray matter, astrocyte	PMID:24668732|REF_RGD_ID:730468913
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16880407|PMID:22355542|PMID:23688403|PMID:27869817
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20260514	RGD		protein:increased expression:skin	PMID:20624642|REF_RGD_ID:713958595
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20260604	RGD		DNA:hypomethylation:promoter,skin	PMID:24341479|REF_RGD_ID:730466408
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:603165	
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:3310	atopic dermatitis	treatment	ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20201225	RGD			PMID:29310423|REF_RGD_ID:38549374
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20260604	RGD		ssc mRNA, protein:increased expression:skin, keratinocyte, epidermis	PMID:23413283|REF_RGD_ID:730466412
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20260214	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:19968632|REF_RGD_ID:632518407
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:4481	allergic rhinitis	treatment	ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20260604	RGD			PMID:27012942|REF_RGD_ID:730466409
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:718	autoimmune hemolytic anemia		ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:205700	
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:9000575	Respiratory Signs and Symptoms		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20250306	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33836808
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20260514	RGD		mRNA,protein:increased expression:nasal cavity mucosa , epithelium	PMID:20924287|REF_RGD_ID:713956260
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17686814
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:9002869	Schistosomiasis Mansoni	treatment	ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20200910	RGD			PMID:22882457|REF_RGD_ID:38596354
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:9003470	Picornaviridae Infections		ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20200904	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung,bronchoalveolar lavage fluid (mouse)	PMID:26100084|REF_RGD_ID:11085671
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:9003470	Picornaviridae Infections		ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20201001	RGD		protein:increased expression:lung (mouse)	PMID:28701507|REF_RGD_ID:38596334
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:9004055	Fungal Keratitis	disease_progression	ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20200903	RGD			PMID:29550278|PMID:30853520|REF_RGD_ID:38549371|REF_RGD_ID:38549574
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:9004055	Fungal Keratitis	treatment	ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20260604	RGD			PMID:38593508|REF_RGD_ID:730466411
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:9004092	cryoglobulinemic vasculitis		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20200903	RGD		associated with Chronic Hepatitis C; mRNA, protein:increased expression:skin, serum (human)	PMID:25889007|REF_RGD_ID:38596329
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:9004484	Sepsis	disease_progression	ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20200904	RGD		protein:increased expression:peritoneum, plasma (mouse)	PMID:26934097|REF_RGD_ID:38596335
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:9004484	Sepsis	treatment	ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20200903	RGD			PMID:24990542|REF_RGD_ID:38549375
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20260604	RGD			PMID:26617780|REF_RGD_ID:11538612
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:28329851
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:9006928	Viral Bronchiolitis	severity	ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20200904	RGD		mRNA, protein:increased expression:nasal mucus (human)	PMID:28471975|REF_RGD_ID:38596342
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:9006966	Pseudomonas Aeruginosa Keratitis	severity	ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20200903	RGD			PMID:30128494|REF_RGD_ID:38596331
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:9009382	eosinophilic chronic rhinosinusitis		ISO	RGD:1604556	D	RGD:9068941	20260604	RGD		associated with chronic rhinosinusitis with nasal polyps;mRNA,protein:increased expression:mucosa of ethmoidal sinus, epithelial cell, lamina propria	PMID:26095319|REF_RGD_ID:11085923
13863998	TSLP	thymic stromal lymphopoietin	gene	DOID:9784	trichinosis	disease_progression	ISO	RGD:1621562	D	RGD:9068941	20200904	RGD			PMID:23024277|REF_RGD_ID:38596337
13864007	TMEM209	transmembrane protein 209	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13864007	TMEM209	transmembrane protein 209	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13864007	TMEM209	transmembrane protein 209	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13864007	TMEM209	transmembrane protein 209	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13864007	TMEM209	transmembrane protein 209	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13864007	TMEM209	transmembrane protein 209	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13864007	TMEM209	transmembrane protein 209	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605919	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13864007	TMEM209	transmembrane protein 209	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864007	TMEM209	transmembrane protein 209	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13864007	TMEM209	transmembrane protein 209	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1605919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13864007	TMEM209	transmembrane protein 209	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13864007	TMEM209	transmembrane protein 209	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13864033	BTBD16	BTB domain containing 16	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13864033	BTBD16	BTB domain containing 16	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1322924	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13864033	BTBD16	BTB domain containing 16	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1322924	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	
13864033	BTBD16	BTB domain containing 16	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13864033	BTBD16	BTB domain containing 16	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13864033	BTBD16	BTB domain containing 16	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13864033	BTBD16	BTB domain containing 16	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13864033	BTBD16	BTB domain containing 16	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1322924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13864051	WDR87	WD repeat domain 87	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864064	MIR132	microRNA mir-132	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1346883	D	RGD:9068941	20230223	RGD		RNA:decreased expression:brain	PMID:23585551|REF_RGD_ID:7327146
13864064	MIR132	microRNA mir-132	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346883	D	RGD:9068941	20221006	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34755307
13864064	MIR132	microRNA mir-132	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:1608339	D	RGD:9068941	20210730	RGD		down-regulated	PMID:21035445|REF_RGD_ID:11041745
13864064	MIR132	microRNA mir-132	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1346883	D	RGD:9068941	20210730	RGD			PMID:25553963|REF_RGD_ID:10450788
13864064	MIR132	microRNA mir-132	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:1608339	D	RGD:9068941	20230615	RGD		mRNA:decreased expression:brain (mouse)	PMID:33763412|REF_RGD_ID:329849104
13864064	MIR132	microRNA mir-132	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:1608339	D	RGD:9068941	20230615	RGD			PMID:33763412|REF_RGD_ID:329849104
13864064	MIR132	microRNA mir-132	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1346883	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23159883
13864064	MIR132	microRNA mir-132	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1346883	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22363424
13864064	MIR132	microRNA mir-132	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1346883	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20099276
13864064	MIR132	microRNA mir-132	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma	treatment	ISO	RGD:1346883	D	RGD:9068941	20220331	RGD			PMID:29442000|REF_RGD_ID:151665745
13864090	WDR49	WD repeat domain 49	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13864090	WDR49	WD repeat domain 49	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1354020	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13864090	WDR49	WD repeat domain 49	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1354020	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13864090	WDR49	WD repeat domain 49	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13864090	WDR49	WD repeat domain 49	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1354020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13864090	WDR49	WD repeat domain 49	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354020	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13864090	WDR49	WD repeat domain 49	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1354020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13864090	WDR49	WD repeat domain 49	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354020	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13864090	WDR49	WD repeat domain 49	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13864090	WDR49	WD repeat domain 49	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13864090	WDR49	WD repeat domain 49	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1354020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13864117	MPG	N-methylpurine DNA glycosylase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731894	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13864117	MPG	N-methylpurine DNA glycosylase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13864117	MPG	N-methylpurine DNA glycosylase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731894	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13864117	MPG	N-methylpurine DNA glycosylase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864117	MPG	N-methylpurine DNA glycosylase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13864117	MPG	N-methylpurine DNA glycosylase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13864117	MPG	N-methylpurine DNA glycosylase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:731894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13864126	IGSF1	immunoglobulin superfamily member 1	gene	DOID:0050328	congenital hypothyroidism		ISO	RGD:1353839	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23143598
13864126	IGSF1	immunoglobulin superfamily member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:28492532
13864126	IGSF1	immunoglobulin superfamily member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13864126	IGSF1	immunoglobulin superfamily member 1	gene	DOID:0090070	hypogonadotropic hypogonadism		ISO	RGD:1353839	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypogonadotropic hypogonadism	PMID:25741868
13864126	IGSF1	immunoglobulin superfamily member 1	gene	DOID:0111140	IGSF1 deficiency syndrome		ISO	RGD:1353839	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13864126	IGSF1	immunoglobulin superfamily member 1	gene	DOID:0111140	IGSF1 deficiency syndrome		ISO	RGD:1353839	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CENTRAL, AND TESTICULAR ENLARGEMENT | ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CENTRAL, WITH TESTICULAR ENLARGEMENT | ClinVar Annotator: match by term: IGSF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement	PMID:23966245|PMID:25741868|PMID:26840047|PMID:28492532
13864126	IGSF1	immunoglobulin superfamily member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13864126	IGSF1	immunoglobulin superfamily member 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1353839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: autism	PMID:25741868
13864126	IGSF1	immunoglobulin superfamily member 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1353839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868
13864126	IGSF1	immunoglobulin superfamily member 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1353839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868
13864126	IGSF1	immunoglobulin superfamily member 1	gene	DOID:2519	testicular disease		ISO	RGD:1353839	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23143598
13864126	IGSF1	immunoglobulin superfamily member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353839	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868
13864126	IGSF1	immunoglobulin superfamily member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864126	IGSF1	immunoglobulin superfamily member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353839	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13864126	IGSF1	immunoglobulin superfamily member 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1353839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13864126	IGSF1	immunoglobulin superfamily member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13864126	IGSF1	immunoglobulin superfamily member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13864166	LOC100622439	small integral membrane protein 35	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:6770075	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13864166	LOC100622439	small integral membrane protein 35	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:6770075	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13864190	MTPN	myotrophin	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:619806	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12031792|PMID:12419325|REF_RGD_ID:1581046|REF_RGD_ID:632799
13864190	MTPN	myotrophin	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:732852	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO			
13864190	MTPN	myotrophin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1603905	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8508536|REF_RGD_ID:1581048
13864190	MTPN	myotrophin	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:732852	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO			
13864190	MTPN	myotrophin	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:619806	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10329199|REF_RGD_ID:1581047
13864190	MTPN	myotrophin	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1603905	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13864204	DCUN1D2	defective in cullin neddylation 1 domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323358	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13864204	DCUN1D2	defective in cullin neddylation 1 domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323358	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13864204	DCUN1D2	defective in cullin neddylation 1 domain containing 2	gene	DOID:9001254	Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy		ISO	RGD:1323358	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy	
13864204	DCUN1D2	defective in cullin neddylation 1 domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323358	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13864204	DCUN1D2	defective in cullin neddylation 1 domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323358	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13864269	KNSTRN	kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13864269	KNSTRN	kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13864269	KNSTRN	kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1344647	D	RGD:9068941	20220922	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13864269	KNSTRN	kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13864269	KNSTRN	kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13864269	KNSTRN	kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344647	D	RGD:9068941	20220922	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25194279
13864269	KNSTRN	kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13864269	KNSTRN	kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	gene	DOID:3151	skin squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344647	D	RGD:9068941	20220922	RGD		DNA:mutation:cds: p.Ala40Glu (human)	PMID:30972880|REF_RGD_ID:28867225
13864269	KNSTRN	kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	gene	DOID:3151	skin squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344647	D	RGD:9068941	20220922	RGD		DNA:mutation:cds: p.Ser24Phe(human)	PMID:25194279|REF_RGD_ID:28867226
13864269	KNSTRN	kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13864269	KNSTRN	kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864269	KNSTRN	kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13864269	KNSTRN	kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	gene	DOID:8866	actinic keratosis	severity	ISO	RGD:1344647	D	RGD:9068941	20220922	RGD		DNA:mutation:cds: p.Ala40Glu (human)	PMID:30972880|REF_RGD_ID:28867225
13864269	KNSTRN	kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	gene	DOID:9000886	Roifman-Chitayat Syndrome		ISO	RGD:1344647	D	RGD:7240710	20220921	OMIM			
13864269	KNSTRN	kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13864269	KNSTRN	kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1344647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13864296	PLAC8	placenta associated 8	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:1308102	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with obesity	PMID:26296322|REF_RGD_ID:10755343
13864296	PLAC8	placenta associated 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317680	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13864296	PLAC8	placenta associated 8	gene	DOID:13272	Klebsiella pneumonia	severity	ISO	RGD:1317681	D	RGD:9068941	20210115	RGD			PMID:17404296|REF_RGD_ID:40924563
13864296	PLAC8	placenta associated 8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317680	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13864296	PLAC8	placenta associated 8	gene	DOID:9000371	influenza A		ISO	RGD:1317681	D	RGD:9068941	20210122	RGD			PMID:32639988|REF_RGD_ID:40925929
13864296	PLAC8	placenta associated 8	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1317680	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13864296	PLAC8	placenta associated 8	gene	DOID:9002953	Escherichia Coli Infections	severity	ISO	RGD:1317681	D	RGD:9068941	20210115	RGD			PMID:17404296|REF_RGD_ID:40924563
13864296	PLAC8	placenta associated 8	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1308102	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with obesity	PMID:26296322|REF_RGD_ID:10755343
13864296	PLAC8	placenta associated 8	gene	DOID:9008090	Chlamydiaceae Infections	exacerbates	ISO	RGD:1317681	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:22238459|REF_RGD_ID:40925930
13864309	SERPINI2	serpin family I member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13864309	SERPINI2	serpin family I member 2	gene	DOID:0060479	Shwachman-Diamond syndrome		ISO	RGD:737029	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:260400	
13864309	SERPINI2	serpin family I member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13864309	SERPINI2	serpin family I member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737028	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13864309	SERPINI2	serpin family I member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864309	SERPINI2	serpin family I member 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13864322	PEX11A	peroxisomal biogenesis factor 11 alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864322	PEX11A	peroxisomal biogenesis factor 11 alpha	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias		ISO	RGD:1348303	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30585412
13864322	PEX11A	peroxisomal biogenesis factor 11 alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13864322	PEX11A	peroxisomal biogenesis factor 11 alpha	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1348303	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13864322	PEX11A	peroxisomal biogenesis factor 11 alpha	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1348303	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30585412
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:0050951	hereditary ataxia		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1343996	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:2468	psychotic disorder		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Psychotic disorder	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:9001367	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ABSENT LANGUAGE AND VARIABLE SEIZURES		ISO	RGD:1343996	D	RGD:7240710	20220323	OMIM			
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:9001367	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ABSENT LANGUAGE AND VARIABLE SEIZURES		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ABSENT LANGUAGE AND VARIABLE SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures | ClinVar Annotator: match by term: WASF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: WASF1-related neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:29961568|PMID:32581362
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	
13864332	WASF1	WASP family member 1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1343996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	
13864371	FABP4	fatty acid binding protein 4	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:733453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13864371	FABP4	fatty acid binding protein 4	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:733453	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:19573524|REF_RGD_ID:329845853
13864371	FABP4	fatty acid binding protein 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13864371	FABP4	fatty acid binding protein 4	gene	DOID:1875	impotence		ISO	RGD:69309	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hypercholesterolemia;mRNA:increased expression:penis erectile tissue	PMID:17137605|REF_RGD_ID:1625408
13864371	FABP4	fatty acid binding protein 4	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:733453	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13864371	FABP4	fatty acid binding protein 4	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:733453	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13864371	FABP4	fatty acid binding protein 4	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:733453	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30215792
13864371	FABP4	fatty acid binding protein 4	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:69309	D	RGD:9068941	20220224	RGD		associated with microgravity; mRNA:increased expression:gastrocnemius (rat)	PMID:14638460|REF_RGD_ID:151361116
13864371	FABP4	fatty acid binding protein 4	gene	DOID:9000146	Plaque, Atherosclerotic	ameliorates	ISO	RGD:733454	D	RGD:9068941	20230831	RGD			PMID:28062499|REF_RGD_ID:329955458
13864371	FABP4	fatty acid binding protein 4	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:733453	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13864371	FABP4	fatty acid binding protein 4	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:733453	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13864371	FABP4	fatty acid binding protein 4	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:69309	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expresssion:fat cell	PMID:9059981|REF_RGD_ID:1625411
13864371	FABP4	fatty acid binding protein 4	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:733453	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:16919044|REF_RGD_ID:1625406
13864371	FABP4	fatty acid binding protein 4	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:69309	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17391165|REF_RGD_ID:1625407
13864371	FABP4	fatty acid binding protein 4	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733454	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8910278|REF_RGD_ID:737747
13864402	VSIG2	V-set and immunoglobulin domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13864402	VSIG2	V-set and immunoglobulin domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13864402	VSIG2	V-set and immunoglobulin domain containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13864402	VSIG2	V-set and immunoglobulin domain containing 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13864402	VSIG2	V-set and immunoglobulin domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13864402	VSIG2	V-set and immunoglobulin domain containing 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1344618	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13864402	VSIG2	V-set and immunoglobulin domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344618	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13864402	VSIG2	V-set and immunoglobulin domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864402	VSIG2	V-set and immunoglobulin domain containing 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13864402	VSIG2	V-set and immunoglobulin domain containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13864402	VSIG2	V-set and immunoglobulin domain containing 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1344618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:10675333|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:21041952|PMID:21387466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9030684
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy	PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:19953625|PMID:20981092|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies	PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22585553|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:25741868
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:10675333|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:21041952|PMID:21387466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9030684
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:20305546|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26297936|PMID:27304678|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:20305546|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26297936|PMID:27304678|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0060466	gingival fibromatosis		ISO	RGD:1322140	D	RGD:9068941	20260604	RGD			PMID:11868160|REF_RGD_ID:1580011
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0060578	Noonan syndrome 1		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1	PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:20305546|PMID:20673819|PMID:21204800|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26297936|PMID:26607044|PMID:27304678|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:33128510|PMID:33771761|PMID:34434697|PMID:35386434|PMID:35506549|PMID:35904599|PMID:35979676|PMID:35982160
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0060582	Noonan syndrome 4		ISO	RGD:1322140	D	RGD:7240710	20220330	OMIM			
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0060582	Noonan syndrome 4		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NOONAN SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: SOS1-related disorder	PMID:10675333|PMID:11868160|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:20305546|PMID:20493809|PMID:20673819|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21204800|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26297936|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26689913|PMID:26708403|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28991257|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30325180|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:32981126|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33461977|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34136918|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:34434697|PMID:35386434|PMID:35506549|PMID:35605646|PMID:35904599|PMID:35979676|PMID:35982160|PMID:36110220|PMID:36413997|PMID:37019085|PMID:37216690|PMID:37217689|PMID:37576960|PMID:40496714|PMID:9030684|PMID:9536098
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0070210	hereditary lymphedema IA		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Edema of the dorsum of feet	PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19352411|PMID:20305546|PMID:20493809|PMID:21387466|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625050
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0070771	gingival fibromatosis 1		ISO	RGD:1322140	D	RGD:7240710	20220330	OMIM			
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0070771	gingival fibromatosis 1		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FIBROMATOSIS, GINGIVAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fibromatosis, gingival, 1 | ClinVar Annotator: match by term: SOS1-related condition	PMID:10675333|PMID:11868160|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17576681|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:20305546|PMID:20493809|PMID:20673819|PMID:21041952|PMID:21204800|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26297936|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26689913|PMID:26708403|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28884940|PMID:29074966|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33128510|PMID:33771761|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34434697|PMID:35386434|PMID:35506549|PMID:35904599|PMID:35979676|PMID:35982160|PMID:36110220|PMID:36413997|PMID:37216690|PMID:9030684|PMID:9536098
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27763634|PMID:28166811|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30266093|PMID:30417923|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31573083|PMID:32603605|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:9536098
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy	PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30266093|PMID:30417923|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31573083|PMID:32603605|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:9536098
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy	PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23602711|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy	PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23602711|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23602711|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29146900|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23602711|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29146900|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:29970176|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23602711|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29146900|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:29970176|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:36110220|PMID:9030684|PMID:9536098
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21204800|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23602711|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26297936|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:27993330|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29074966|PMID:29146900|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30325180|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:32981126|PMID:33100332|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:34008892|PMID:34136918|PMID:34163525|PMID:34184824|PMID:34411415|PMID:34434697|PMID:35200695|PMID:35386434|PMID:35506549|PMID:35605646|PMID:35904599|PMID:35979676|PMID:35982160|PMID:36110220|PMID:36413997|PMID:37019085|PMID:37216690|PMID:37217689|PMID:37568403|PMID:37576960|PMID:39484914|PMID:9030684|PMID:9536098
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0112338	spermatogenic failure 57		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation	PMID:29493581
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1322140	D	RGD:9068941	20220331	RGD			PMID:19724911|REF_RGD_ID:13506813
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:10675333|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:21041952|PMID:21387466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9030684
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild	PMID:17143282|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:20305546|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26297936|PMID:27304678|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:29625050|PMID:29696744
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:17143282|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:20305546|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24451042|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:26297936|PMID:26918529|PMID:27304678|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:20305546|PMID:21387466|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24451042|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26297936|PMID:26918529|PMID:27304678|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34434697|PMID:35506549|PMID:35904599|PMID:35982160
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Preeclampsia	PMID:17143282|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:20305546|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26297936|PMID:27304678|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:29625050|PMID:29696744
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:18854871|PMID:21779504|PMID:22190897|PMID:23487764|PMID:24451042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:34434697|PMID:35506549|PMID:35904599|PMID:35982160
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24896146|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30838730|PMID:31573083|PMID:36110220
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:10675333|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:21041952|PMID:21387466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9030684
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:17143282|PMID:17586837|PMID:18854871|PMID:19352411|PMID:20133692|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26607044|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:33128510|PMID:33296094|PMID:33771761
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:11502	mitral valve insufficiency		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitral regurgitation	PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male subfertility	PMID:12628188|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:20648242|PMID:21387466|PMID:22585553|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30039904|PMID:30325180|PMID:30541462|PMID:31573083|PMID:31785789|PMID:32059087|PMID:33042901
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:25741868|PMID:28492532
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22585553|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:32603605
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22585553|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:32603605
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: dilated cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:32603605
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:10675333|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:21041952|PMID:21387466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9030684
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:14447	gonadal dysgenesis		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis	PMID:25741868|PMID:33296094
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:17143282|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:20305546|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26297936|PMID:27304678|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:29625050|PMID:29696744
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32603605
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:17143282|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:20305546|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26297936|PMID:27304678|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:29625050|PMID:29696744
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:1310949	D	RGD:9068941	20221027	RGD			PMID:26442853|REF_RGD_ID:155630597
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:10675333|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:21041952|PMID:21387466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9030684
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:3490	Noonan syndrome		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome	PMID:11333268|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:21204800|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:25073238|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26297936|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27304678|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:34434697|PMID:35386434|PMID:35418823|PMID:35506549|PMID:35605646|PMID:35904599|PMID:35979676|PMID:35982160|PMID:37576960
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:1322140	D	RGD:9068941	20221020	RGD		mRNA:increased expression:blood (human)	PMID:35041140|REF_RGD_ID:155598600
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1322140	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27158780
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:483	cavernous hemangioma		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cavernous hemangioma	PMID:17143282|PMID:17586837|PMID:18854871|PMID:19352411|PMID:20133692|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26607044|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:33128510|PMID:33771761
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32603605
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:10675333|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:21041952|PMID:21387466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9030684
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:19020799|PMID:25741868
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:20305546|PMID:20493809|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26297936|PMID:26607044|PMID:26918529|PMID:27304678|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:32333414|PMID:33128510|PMID:33771761|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24896146|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30838730|PMID:31573083|PMID:36110220
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:799	varicose veins		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Varicose disease	PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:20133692|PMID:20305546|PMID:20493809|PMID:21387466|PMID:22465605|PMID:22848035|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29493581|PMID:29625050
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9000197	Edema		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Edema	PMID:25741868
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9000323	Biventricular Hypertrophy		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Biventricular hypertrophy	PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19352411|PMID:20305546|PMID:20493809|PMID:21387466|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625050
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:21387466|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34434697|PMID:35506549|PMID:35904599|PMID:35982160
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9001891	Atrial Septal Defect, Secundum Type		ISO	RGD:1322141	D	RGD:9068941	20221027	RGD		DNA:missense mutation:CDS:p.E846K (mouse)	PMID:21041952|REF_RGD_ID:11064696
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9002916	Hyperphagia		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyphagia	
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9002969	Nevus		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nevus	PMID:25741868
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9003071	Postaxial Polydactyly		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly	PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9003091	Noonan Like Syndrome		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NOONAN SYNDROME WITH PIGMENTED VILLONODULAR SYNOVITIS	PMID:10675333|PMID:11868160|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:20305546|PMID:20493809|PMID:20673819|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26708403|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:32981126|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:34008892|PMID:34136918|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:34434697|PMID:35506549|PMID:35605646|PMID:35904599|PMID:35982160|PMID:37019085|PMID:37216690|PMID:37217689|PMID:37576960|PMID:9030684|PMID:9536098
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19352411|PMID:20305546|PMID:20493809|PMID:21387466|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625050
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9003145	Nuchal Bleb, Familial		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nuchal bleb, familial	PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:21387466|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9003436	CRYPTOZOOSPERMIA		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptozoospermia	PMID:25741868|PMID:33296094
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:20305546|PMID:20493809|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:10675333|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:21041952|PMID:21387466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9030684
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9004201	Ectopia Lentis		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis	PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:20305546|PMID:20493809|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9004998	Kyphoscoliosis		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphoscoliosis	PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9005367	Arachnodactyly		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnodactyly	PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone	PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:20305546|PMID:20493809|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9006065	Arthralgia		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia	
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9007366	Pulmonary Artery Stenosis		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery stenosis	PMID:17143282|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:20305546|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26297936|PMID:27304678|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:29625050|PMID:29696744
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:18854871|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:21387466|PMID:21779504|PMID:22190897|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:34434697|PMID:35506549|PMID:35904599|PMID:35982160
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9007840	Chylothorax		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chylothorax	PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34434697|PMID:35506549|PMID:35904599|PMID:35982160
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9008189	Pyelectasis		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal pyelectasis	PMID:17143282|PMID:17586837|PMID:19438935|PMID:20133692|PMID:21387466|PMID:22465605|PMID:22848035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:10675333|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:21041952|PMID:21387466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9030684
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:10675333|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:21041952|PMID:21387466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9030684
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:28492532
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:988	mitral valve prolapse		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse	PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
13864428	SOS1	SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1322140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	
13864459	ITPKC	inositol-trisphosphate 3-kinase C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13864459	ITPKC	inositol-trisphosphate 3-kinase C	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13864459	ITPKC	inositol-trisphosphate 3-kinase C	gene	DOID:13378	Kawasaki disease		ISO	RGD:1345351	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18084290
13864459	ITPKC	inositol-trisphosphate 3-kinase C	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13864459	ITPKC	inositol-trisphosphate 3-kinase C	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13864459	ITPKC	inositol-trisphosphate 3-kinase C	gene	DOID:3362	coronary aneurysm		ISO	RGD:1345351	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18084290
13864459	ITPKC	inositol-trisphosphate 3-kinase C	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1345351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13864459	ITPKC	inositol-trisphosphate 3-kinase C	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13864459	ITPKC	inositol-trisphosphate 3-kinase C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864459	ITPKC	inositol-trisphosphate 3-kinase C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13864459	ITPKC	inositol-trisphosphate 3-kinase C	gene	DOID:9256	colorectal cancer	susceptibility	ISO	RGD:1345351	D	RGD:9068941	20220617	RGD		DNA:SNP:intron: (rs2607420) (human)	PMID:33470690|REF_RGD_ID:152995405
13864470	SLC7A11	solute carrier family 7 member 11	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:1309275	D	RGD:9068941	20250524	RGD		associated with nicotine dependence; protein:decreased expression:nucleus accumbens (rat)	PMID:29753887|REF_RGD_ID:616363027
13864470	SLC7A11	solute carrier family 7 member 11	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	treatment	ISO	RGD:1309275	D	RGD:9068941	20250508	RGD			PMID:24535561|PMID:27199635|PMID:27993695|PMID:36153003|REF_RGD_ID:598147066|REF_RGD_ID:598150065|REF_RGD_ID:598154609|REF_RGD_ID:598276809
13864470	SLC7A11	solute carrier family 7 member 11	gene	DOID:0050742	nicotine dependence		ISO	RGD:1309275	D	RGD:9068941	20250524	RGD		protein:decreased expression:nucleus accumbens (rat)	PMID:29753887|REF_RGD_ID:616363027
13864470	SLC7A11	solute carrier family 7 member 11	gene	DOID:0050865	tongue squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1319531	D	RGD:9068941	20220225	RGD			PMID:24762957|REF_RGD_ID:151361157
13864470	SLC7A11	solute carrier family 7 member 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13864470	SLC7A11	solute carrier family 7 member 11	gene	DOID:11206	opioid abuse	treatment	ISO	RGD:1309275	D	RGD:9068941	20250426	RGD			PMID:29604365|PMID:36470419|REF_RGD_ID:598147056|REF_RGD_ID:598148157
13864470	SLC7A11	solute carrier family 7 member 11	gene	DOID:2223	platelet storage pool deficiency		ISO	RGD:1319532	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:185050	
13864470	SLC7A11	solute carrier family 7 member 11	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:1319531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13864470	SLC7A11	solute carrier family 7 member 11	gene	DOID:3753	Hermansky-Pudlak syndrome		ISO	RGD:1319532	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13864470	SLC7A11	solute carrier family 7 member 11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13864470	SLC7A11	solute carrier family 7 member 11	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13864470	SLC7A11	solute carrier family 7 member 11	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1319531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19015640
13864470	SLC7A11	solute carrier family 7 member 11	gene	DOID:9004354	Alcohol-Related Disorders		ISO	RGD:1309275	D	RGD:9068941	20250501	RGD		protein:increased expression:brain, prefrontal cortex, nucleus accumbens  (rat)	PMID:25619881|REF_RGD_ID:598154596
13864470	SLC7A11	solute carrier family 7 member 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13864470	SLC7A11	solute carrier family 7 member 11	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13864487	UPF2	UPF2 regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1319373	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	
13864487	UPF2	UPF2 regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13864487	UPF2	UPF2 regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13864487	UPF2	UPF2 regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13864487	UPF2	UPF2 regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13864487	UPF2	UPF2 regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13864487	UPF2	UPF2 regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13864487	UPF2	UPF2 regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864487	UPF2	UPF2 regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13864487	UPF2	UPF2 regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13864515	ASH2L	ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13864515	ASH2L	ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13864515	ASH2L	ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13864515	ASH2L	ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13864515	ASH2L	ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313775	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13864515	ASH2L	ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13864515	ASH2L	ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313775	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13864515	ASH2L	ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1305632	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23932495|REF_RGD_ID:9586022
13864515	ASH2L	ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13864515	ASH2L	ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864515	ASH2L	ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13864515	ASH2L	ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13864515	ASH2L	ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1313775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13864515	ASH2L	ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13864515	ASH2L	ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1313775	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:26539891
13864515	ASH2L	ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13864515	ASH2L	ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13864577	FFAR2	free fatty acid receptor 2	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:1347517	D	RGD:9068941	20221110	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34453990
13864596	GPX6	glutathione peroxidase 6	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:735998	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13864596	GPX6	glutathione peroxidase 6	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:735998	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18588971|REF_RGD_ID:13432193
13864596	GPX6	glutathione peroxidase 6	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:735998	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25581431
13864606	MIR191	microRNA mir-191	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	onset	ISO	RGD:2325556	D	RGD:9068941	20200716	RGD			PMID:32135570|REF_RGD_ID:35673317
13864606	MIR191	microRNA mir-191	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1345210	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31775542
13864606	MIR191	microRNA mir-191	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1345210	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36071497
13864606	MIR191	microRNA mir-191	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1345210	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29277653
13864606	MIR191	microRNA mir-191	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1345210	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13864606	MIR191	microRNA mir-191	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1345210	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22048643|PMID:29277653
13864609	KRT34	keratin 34	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13864609	KRT34	keratin 34	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13864626	ZAR1L	zygote arrest 1 like	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:2311474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13864626	ZAR1L	zygote arrest 1 like	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:2311474	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:28492532|PMID:29766361|PMID:31843900
13864626	ZAR1L	zygote arrest 1 like	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:2311474	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29766361|PMID:31843900
13864626	ZAR1L	zygote arrest 1 like	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:2311474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13864640	ARHGEF2	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13864640	ARHGEF2	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13864640	ARHGEF2	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:0080312	neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations		ISO	RGD:1312226	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13864640	ARHGEF2	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:0080312	neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations		ISO	RGD:1312226	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARHGEF2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations	PMID:25741868|PMID:28492532
13864640	ARHGEF2	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13864640	ARHGEF2	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1312226	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13864640	ARHGEF2	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13864640	ARHGEF2	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13864640	ARHGEF2	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13864640	ARHGEF2	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13864640	ARHGEF2	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1312226	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13864640	ARHGEF2	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1312226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13864640	ARHGEF2	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13864640	ARHGEF2	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864640	ARHGEF2	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13864640	ARHGEF2	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13864640	ARHGEF2	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13864640	ARHGEF2	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13864743	RBM48	RNA binding motif protein 48	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13864743	RBM48	RNA binding motif protein 48	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13864743	RBM48	RNA binding motif protein 48	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1602202	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:26489029
13864743	RBM48	RNA binding motif protein 48	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13864743	RBM48	RNA binding motif protein 48	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602202	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13864743	RBM48	RNA binding motif protein 48	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864743	RBM48	RNA binding motif protein 48	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1602202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13864743	RBM48	RNA binding motif protein 48	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13864743	RBM48	RNA binding motif protein 48	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13864751	LOC100738675	UPF0729 protein C18orf32 homolog	gene	DOID:9003554	Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 25		ISO	RGD:1626573	D	RGD:7240710	20220810	OMIM			
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:0110248	cataract 30		ISO	RGD:733128	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:0110248	cataract 30		ISO	RGD:733128	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract 30	PMID:25741868|PMID:28450710|PMID:28492532
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:19728994|REF_RGD_ID:6480519
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:733129	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:19728994|REF_RGD_ID:6480519
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:12140	Chagas disease		ISO	RGD:621646	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:22199233|REF_RGD_ID:6480538
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:12140	Chagas disease	severity	ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:22199233|REF_RGD_ID:6480538
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16831193
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:6352937|REF_RGD_ID:6480477
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:13241	Behcet's disease		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3780056|REF_RGD_ID:6480476
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22784439
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with arthritis,rheumatoid	PMID:21362765|REF_RGD_ID:6480618
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:231	motor neuron disease		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16831193
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:621646	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:podocyte	PMID:16418842|REF_RGD_ID:6480447
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16418842
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26801988
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:monocyte	PMID:21938407|REF_RGD_ID:6480617
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:621646	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18802758|REF_RGD_ID:6480442
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:4236	carcinosarcoma		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15132766
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20201015	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513|PMID:26396155|PMID:32659284
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:5485	synovial sarcoma		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15043115
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31697999
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23075401
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:621646	D	RGD:9068941	20200924	RGD		protein:increased expression, increased phosphorylation:lung	PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21792832|REF_RGD_ID:6480508
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:799	varicose veins		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20221110	RGD		mRNA,protein:increased expression:vein:	PMID:26808710|REF_RGD_ID:11529441
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:621646	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression, hyperphosphorylation:testis	PMID:17306450|REF_RGD_ID:6480446
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19126778
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16876394|PMID:18784066
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:621646	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord	PMID:21250919|REF_RGD_ID:6480511
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:733129	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10225952|REF_RGD_ID:6480471
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9000288	Chronic Intermittent Hypoxia		ISO	RGD:621646	D	RGD:9068941	20230817	RGD		mRNA:increased expression:kidney cortex, kidney medulla (rat)	PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20251106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28450285|PMID:31697999
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17085005
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	treatment	ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20220616	RGD		associated with stomach cancer; human cells in mouse model	PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:621646	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:glial cell	PMID:12834255|REF_RGD_ID:1304397
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:621646	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15527750|REF_RGD_ID:6480527
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:733129	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:19728994|REF_RGD_ID:6480519
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9001036	Penetrating Head Injuries		ISO	RGD:733129	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10225952|REF_RGD_ID:6480471
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:621646	D	RGD:9068941	20220520	RGD		associated with Schistosomiasis Japonica; mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:29323718|REF_RGD_ID:38599216
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:621646	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19199359|REF_RGD_ID:6480440
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9001686	Acute Coronary Syndrome		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21751358
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200924	RGD		protein:increased phosphorylation:lung	PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9001834	Peritoneal Neoplasms		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22784439
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17566973|PMID:24763052
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:621646	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7516431|REF_RGD_ID:6480480
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9003919	Urination Disorders		ISO	RGD:621646	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with spinal cord injuries	PMID:21250919|REF_RGD_ID:6480511
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23075401
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9004771	Vascular Remodeling		ISO	RGD:621646	D	RGD:9068941	20200924	RGD		protein:increased phosphorylation:lung	PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9006008	Closed Head Injuries		ISO	RGD:621646	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8833197|REF_RGD_ID:6480531
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16831193
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:621646	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with alcohol-induced disorders, nervous system;protein:increased expression:astrocyte	PMID:21958862|REF_RGD_ID:6480622
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:621646	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with head injuries, penetrating	PMID:15684657|REF_RGD_ID:6480626
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24014025
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21501481|PMID:24014025|PMID:25330770|PMID:27811057
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3780056|REF_RGD_ID:6480476
13864764	VIM	vimentin	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:733128	D	RGD:9068941	20220527	RGD		associated with lung adenocarcinoma and lung squamous cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human)	PMID:27411924|REF_RGD_ID:152975631
13864784	ABHD11	abhydrolase domain containing 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13864784	ABHD11	abhydrolase domain containing 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13864784	ABHD11	abhydrolase domain containing 11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13864784	ABHD11	abhydrolase domain containing 11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13864784	ABHD11	abhydrolase domain containing 11	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13864784	ABHD11	abhydrolase domain containing 11	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1606493	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13864784	ABHD11	abhydrolase domain containing 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13864818	TMEM19	transmembrane protein 19	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13864818	TMEM19	transmembrane protein 19	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13864818	TMEM19	transmembrane protein 19	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1351529	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13864818	TMEM19	transmembrane protein 19	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351529	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13864818	TMEM19	transmembrane protein 19	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351529	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13864818	TMEM19	transmembrane protein 19	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864818	TMEM19	transmembrane protein 19	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13864818	TMEM19	transmembrane protein 19	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13864818	TMEM19	transmembrane protein 19	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13864830	RNF139	ring finger protein 139	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13864830	RNF139	ring finger protein 139	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315417	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13864830	RNF139	ring finger protein 139	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864870	ABHD4	abhydrolase domain containing 4, N-acyl phospholipase B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13864870	ABHD4	abhydrolase domain containing 4, N-acyl phospholipase B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13864870	ABHD4	abhydrolase domain containing 4, N-acyl phospholipase B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13864870	ABHD4	abhydrolase domain containing 4, N-acyl phospholipase B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864870	ABHD4	abhydrolase domain containing 4, N-acyl phospholipase B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13864870	ABHD4	abhydrolase domain containing 4, N-acyl phospholipase B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13864901	TPD52	tumor protein D52	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1315573	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:17875733|PMID:27415467
13864901	TPD52	tumor protein D52	gene	DOID:9004969	Neoplasm Recurrence, Local		ISO	RGD:1315573	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27415467
13864970	RSF1	remodeling and spacing factor 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1322599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13864970	RSF1	remodeling and spacing factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13864970	RSF1	remodeling and spacing factor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13864970	RSF1	remodeling and spacing factor 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1322599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13864970	RSF1	remodeling and spacing factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13864970	RSF1	remodeling and spacing factor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13864970	RSF1	remodeling and spacing factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13864970	RSF1	remodeling and spacing factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13864970	RSF1	remodeling and spacing factor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13864970	RSF1	remodeling and spacing factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13864970	RSF1	remodeling and spacing factor 1	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1322599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868
13864970	RSF1	remodeling and spacing factor 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1322599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13864970	RSF1	remodeling and spacing factor 1	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:1322599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	PMID:25741868
13864970	RSF1	remodeling and spacing factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13864970	RSF1	remodeling and spacing factor 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1322599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13864970	RSF1	remodeling and spacing factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13864990	PSKH1	protein serine kinase H1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13864990	PSKH1	protein serine kinase H1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13864990	PSKH1	protein serine kinase H1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13864990	PSKH1	protein serine kinase H1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13864990	PSKH1	protein serine kinase H1	gene	DOID:9009191	Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 13		ISO	RGD:1312210	D	RGD:7240710	20241016	OMIM			
13864990	PSKH1	protein serine kinase H1	gene	DOID:9009191	Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 13		ISO	RGD:1312210	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHOLESTASIS, PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC, 13 | ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 13	PMID:25741868
13865007	MAML2	mastermind like transcriptional coactivator 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313593	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13865007	MAML2	mastermind like transcriptional coactivator 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1313593	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13865007	MAML2	mastermind like transcriptional coactivator 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313593	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865007	MAML2	mastermind like transcriptional coactivator 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313593	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13865007	MAML2	mastermind like transcriptional coactivator 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313593	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865007	MAML2	mastermind like transcriptional coactivator 2	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1313593	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13865007	MAML2	mastermind like transcriptional coactivator 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313593	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:0070042	Coffin-Siris syndrome 1		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1	PMID:25741868
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:0112370	Coffin-Siris syndrome 12		ISO	RGD:1314970	D	RGD:7240710	20210616	OMIM			
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:0112370	Coffin-Siris syndrome 12		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BICRA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 12 | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 12	PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:33232675|PMID:37500730
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:33232675
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:33232675
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:33232675
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:33232675
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13865017	BICRA	BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13865035	SMG1	SMG1 nonsense mediated mRNA decay associated PI3K related kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602127	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13865035	SMG1	SMG1 nonsense mediated mRNA decay associated PI3K related kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602127	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865035	SMG1	SMG1 nonsense mediated mRNA decay associated PI3K related kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602127	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13865035	SMG1	SMG1 nonsense mediated mRNA decay associated PI3K related kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602127	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13865035	SMG1	SMG1 nonsense mediated mRNA decay associated PI3K related kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602127	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13865035	SMG1	SMG1 nonsense mediated mRNA decay associated PI3K related kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602127	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13865035	SMG1	SMG1 nonsense mediated mRNA decay associated PI3K related kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602127	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13865035	SMG1	SMG1 nonsense mediated mRNA decay associated PI3K related kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602127	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865035	SMG1	SMG1 nonsense mediated mRNA decay associated PI3K related kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602127	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13865035	SMG1	SMG1 nonsense mediated mRNA decay associated PI3K related kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602127	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865035	SMG1	SMG1 nonsense mediated mRNA decay associated PI3K related kinase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602127	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13865035	SMG1	SMG1 nonsense mediated mRNA decay associated PI3K related kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602127	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13865035	SMG1	SMG1 nonsense mediated mRNA decay associated PI3K related kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602127	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865035	SMG1	SMG1 nonsense mediated mRNA decay associated PI3K related kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602127	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13865035	SMG1	SMG1 nonsense mediated mRNA decay associated PI3K related kinase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602127	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13865135	RUFY3	RUN and FYVE domain containing 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13865135	RUFY3	RUN and FYVE domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865135	RUFY3	RUN and FYVE domain containing 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13865135	RUFY3	RUN and FYVE domain containing 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1604831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13865135	RUFY3	RUN and FYVE domain containing 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13865135	RUFY3	RUN and FYVE domain containing 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13865135	RUFY3	RUN and FYVE domain containing 3	gene	DOID:37	skin disease		ISO	RGD:1604831	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13865135	RUFY3	RUN and FYVE domain containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865135	RUFY3	RUN and FYVE domain containing 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13865135	RUFY3	RUN and FYVE domain containing 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604831	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13865135	RUFY3	RUN and FYVE domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865135	RUFY3	RUN and FYVE domain containing 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13865135	RUFY3	RUN and FYVE domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865135	RUFY3	RUN and FYVE domain containing 3	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:1604831	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13865135	RUFY3	RUN and FYVE domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13865135	RUFY3	RUN and FYVE domain containing 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13865189	SH2B1	SH2B adaptor protein 1	gene	DOID:0060398	chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 220-kb		ISO	RGD:1603671	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 220 kb	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29631267|PMID:31439647
13865189	SH2B1	SH2B adaptor protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13865189	SH2B1	SH2B adaptor protein 1	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1603671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:23160192|PMID:25741868
13865189	SH2B1	SH2B adaptor protein 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1603671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29631267|PMID:31439647
13865189	SH2B1	SH2B adaptor protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13865189	SH2B1	SH2B adaptor protein 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1603671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13865189	SH2B1	SH2B adaptor protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865189	SH2B1	SH2B adaptor protein 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1603671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13865189	SH2B1	SH2B adaptor protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603671	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13865189	SH2B1	SH2B adaptor protein 1	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1603671	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29631267|PMID:31439647
13865189	SH2B1	SH2B adaptor protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865189	SH2B1	SH2B adaptor protein 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1603671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: obesity	PMID:23160192|PMID:25741868
13865228	C17H20orf141	chromosome 17 C20orf141 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347173	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13865234	PBX1	PBX homeobox 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13865234	PBX1	PBX homeobox 1	gene	DOID:0112359	congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay		ISO	RGD:1317860	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13865234	PBX1	PBX homeobox 1	gene	DOID:0112359	congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay		ISO	RGD:1317860	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL ANOMALIES OF KIDNEY AND URINARY TRACT SYNDROME WITH OR WITHOUT HEARING LOSS, ABNORMAL EARS, OR DEVELOPMENTAL DELAY | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: PBX1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PBX1-related intellectual disability and pleiotropic developmental defects	PMID:25741868|PMID:28270404|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:29036646|PMID:29226118|PMID:29966037|PMID:32141698|PMID:33098248|PMID:35751431|PMID:36318887|PMID:36833200|PMID:37571997
13865234	PBX1	PBX homeobox 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13865234	PBX1	PBX homeobox 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13865234	PBX1	PBX homeobox 1	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:1308213	D	RGD:9068941	20221027	RGD		mRNA:increased expression:optic nerve head (rat)	PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605
13865234	PBX1	PBX homeobox 1	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:1317860	D	RGD:9068941	20221027	RGD		mRNA:increased expression:optic nerve head (human)	PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605
13865234	PBX1	PBX homeobox 1	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1317860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	
13865234	PBX1	PBX homeobox 1	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1317860	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13865234	PBX1	PBX homeobox 1	gene	DOID:3454	brain infarction		ISO	RGD:1308213	D	RGD:9068941	20221027	RGD		protein:altered expression:brain (rat)	PMID:12161747|REF_RGD_ID:155630606
13865234	PBX1	PBX homeobox 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865234	PBX1	PBX homeobox 1	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1317860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	PMID:25741868
13865234	PBX1	PBX homeobox 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317860	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:29036646|PMID:29555671|PMID:31625560|PMID:33677855|PMID:35751431
13865234	PBX1	PBX homeobox 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13865234	PBX1	PBX homeobox 1	gene	DOID:8584	Burkitt lymphoma		ISO	RGD:1317860	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17244677|PMID:1967982
13865234	PBX1	PBX homeobox 1	gene	DOID:9003752	Persistent Truncus Arteriosus		ISO	RGD:1552910	D	RGD:9068941	20221027	RGD			PMID:18723445|REF_RGD_ID:155630610
13865234	PBX1	PBX homeobox 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865234	PBX1	PBX homeobox 1	gene	DOID:9008565	Congenital Heart Defects, Multiple Types		ISO	RGD:1552910	D	RGD:9068941	20221027	RGD			PMID:31625560|REF_RGD_ID:155630609
13865265	CCDC191	coiled-coil domain containing 191	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865265	CCDC191	coiled-coil domain containing 191	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13865265	CCDC191	coiled-coil domain containing 191	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13865265	CCDC191	coiled-coil domain containing 191	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13865265	CCDC191	coiled-coil domain containing 191	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13865265	CCDC191	coiled-coil domain containing 191	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865265	CCDC191	coiled-coil domain containing 191	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350923	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13865265	CCDC191	coiled-coil domain containing 191	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865265	CCDC191	coiled-coil domain containing 191	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13865265	CCDC191	coiled-coil domain containing 191	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1350923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13865265	CCDC191	coiled-coil domain containing 191	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865265	CCDC191	coiled-coil domain containing 191	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13865310	SFR1	SWI5 dependent homologous recombination repair protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313532	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13865310	SFR1	SWI5 dependent homologous recombination repair protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865310	SFR1	SWI5 dependent homologous recombination repair protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313532	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13865318	CXCL13	C-X-C motif chemokine ligand 13	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865318	CXCL13	C-X-C motif chemokine ligand 13	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1342514	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23056237
13865318	CXCL13	C-X-C motif chemokine ligand 13	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1342514	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30579999
13865318	CXCL13	C-X-C motif chemokine ligand 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865318	CXCL13	C-X-C motif chemokine ligand 13	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1342514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13865318	CXCL13	C-X-C motif chemokine ligand 13	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1342514	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13865318	CXCL13	C-X-C motif chemokine ligand 13	gene	DOID:9002801	Recurrence		ISO	RGD:1342514	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:22607768
13865318	CXCL13	C-X-C motif chemokine ligand 13	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:3498	pancreatic ductal adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1347501	D	RGD:9068941	20220303	RGD		protein:decreased expression:blood (human)	PMID:32663515|REF_RGD_ID:151660329
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347501	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1347501	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:21681106|PMID:30208311
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1347501	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13865326	PTPRM	protein tyrosine phosphatase receptor type M	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13865389	KCTD17	potassium channel tetramerization domain containing 17	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865389	KCTD17	potassium channel tetramerization domain containing 17	gene	DOID:0090033	myoclonic dystonia		ISO	RGD:1353287	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13865389	KCTD17	potassium channel tetramerization domain containing 17	gene	DOID:0090036	myoclonic dystonia 26		ISO	RGD:1353287	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13865389	KCTD17	potassium channel tetramerization domain containing 17	gene	DOID:0090036	myoclonic dystonia 26		ISO	RGD:1353287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSTONIA 26, MYOCLONIC | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 26, myoclonic | ClinVar Annotator: match by term: KCTD17-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25983243|PMID:28492532|PMID:30579817|PMID:30642807|PMID:9536098
13865389	KCTD17	potassium channel tetramerization domain containing 17	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13865389	KCTD17	potassium channel tetramerization domain containing 17	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13865389	KCTD17	potassium channel tetramerization domain containing 17	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13865389	KCTD17	potassium channel tetramerization domain containing 17	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13865389	KCTD17	potassium channel tetramerization domain containing 17	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13865389	KCTD17	potassium channel tetramerization domain containing 17	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865389	KCTD17	potassium channel tetramerization domain containing 17	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13865389	KCTD17	potassium channel tetramerization domain containing 17	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865389	KCTD17	potassium channel tetramerization domain containing 17	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13865418	EPB41L1	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1	gene	DOID:0070041	autosomal dominant intellectual developmental disorder 11		ISO	RGD:733700	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13865418	EPB41L1	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1	gene	DOID:0070041	autosomal dominant intellectual developmental disorder 11		ISO	RGD:733700	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPB41L1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 11	PMID:25741868|PMID:28492532
13865418	EPB41L1	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:733700	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: complex neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13865418	EPB41L1	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13865418	EPB41L1	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733700	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13865418	EPB41L1	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13865418	EPB41L1	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13865418	EPB41L1	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13865418	EPB41L1	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865418	EPB41L1	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733700	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13865418	EPB41L1	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865418	EPB41L1	erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13865498	MIER2	MIER family member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865498	MIER2	MIER family member 2	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:1316379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13865498	MIER2	MIER family member 2	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1316379	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13865498	MIER2	MIER family member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13865498	MIER2	MIER family member 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13865498	MIER2	MIER family member 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13865498	MIER2	MIER family member 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865498	MIER2	MIER family member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316379	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13865498	MIER2	MIER family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865498	MIER2	MIER family member 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13865498	MIER2	MIER family member 2	gene	DOID:9003216	Salivary Gland Neoplasms		ISO	RGD:1316379	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13865498	MIER2	MIER family member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865498	MIER2	MIER family member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13865525	PURG	purine rich element binding protein G	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865525	PURG	purine rich element binding protein G	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1312911	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13865525	PURG	purine rich element binding protein G	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865537	MRGPRX2	MAS related GPR family member X2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865537	MRGPRX2	MAS related GPR family member X2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13865544	SPMAP2	sperm microtubule associated protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13865544	SPMAP2	sperm microtubule associated protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865544	SPMAP2	sperm microtubule associated protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13865544	SPMAP2	sperm microtubule associated protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13865556	AGPAT3	1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865556	AGPAT3	1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13865556	AGPAT3	1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1314029	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13865556	AGPAT3	1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13865556	AGPAT3	1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:1314029	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15964507
13865556	AGPAT3	1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865556	AGPAT3	1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314029	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13865556	AGPAT3	1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865556	AGPAT3	1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13865556	AGPAT3	1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13865608	TSPAN18	tetraspanin 18	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865608	TSPAN18	tetraspanin 18	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13865608	TSPAN18	tetraspanin 18	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13865608	TSPAN18	tetraspanin 18	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13865608	TSPAN18	tetraspanin 18	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865608	TSPAN18	tetraspanin 18	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605907	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13865608	TSPAN18	tetraspanin 18	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1605907	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22037552
13865608	TSPAN18	tetraspanin 18	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865608	TSPAN18	tetraspanin 18	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13865608	TSPAN18	tetraspanin 18	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13865626	GDI2	GDP dissociation inhibitor 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13865626	GDI2	GDP dissociation inhibitor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865626	GDI2	GDP dissociation inhibitor 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13865626	GDI2	GDP dissociation inhibitor 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13865626	GDI2	GDP dissociation inhibitor 2	gene	DOID:14250	Down syndrome		ISO	RGD:1346683	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain (human)	PMID:11771757|REF_RGD_ID:13208830
13865626	GDI2	GDP dissociation inhibitor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13865626	GDI2	GDP dissociation inhibitor 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1346683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13865626	GDI2	GDP dissociation inhibitor 2	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21517111
13865626	GDI2	GDP dissociation inhibitor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865626	GDI2	GDP dissociation inhibitor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346683	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13865626	GDI2	GDP dissociation inhibitor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865626	GDI2	GDP dissociation inhibitor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:0050127	sinusitis		ISO	RGD:733635	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18391768
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:0060058	lymphoma	susceptibility	ISO	RGD:1552611	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21670604|REF_RGD_ID:10043812
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1552611	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortex (mouse)	PMID:23764848|REF_RGD_ID:10043802
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	severity	ISO	RGD:733635	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain, synaptosome (human)	PMID:23764848|REF_RGD_ID:10043802
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:632281	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:striate nucleus (rat)	PMID:18372251|REF_RGD_ID:10043801
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:733635	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampal formation (human)	PMID:15465982|REF_RGD_ID:9999381
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:733635	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1	PMID:38922859
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:733635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:733635	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:liver (human)	PMID:23591196|REF_RGD_ID:10043803
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:733635	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Chronic Rhinosinusitis;mRNA:increased expression:mucosa of paranasal sinus (human)	PMID:18391768|REF_RGD_ID:9999402
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:632281	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus, insoluble fraction (rat)	PMID:24069387|REF_RGD_ID:9999367
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms	severity	ISO	RGD:733635	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:lung (human)	PMID:21598252|REF_RGD_ID:10043809
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865641	PPP1R9B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms	severity	ISO	RGD:733635	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:colorectal carcinoma (human)	PMID:23729363|REF_RGD_ID:9999401
13865663	LIPN	lipase family member N	gene	DOID:0060717	autosomal recessive congenital ichthyosis 8		ISO	RGD:1349924	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13865663	LIPN	lipase family member N	gene	DOID:0060717	autosomal recessive congenital ichthyosis 8		ISO	RGD:1349924	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 8 | ClinVar Annotator: match by term: LIPN-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13865663	LIPN	lipase family member N	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13865663	LIPN	lipase family member N	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13865663	LIPN	lipase family member N	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865663	LIPN	lipase family member N	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349924	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13865663	LIPN	lipase family member N	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13865663	LIPN	lipase family member N	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:0050951	hereditary ataxia		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:0050974	spinocerebellar ataxia 25		ISO	RGD:1317494	D	RGD:7240710	20220720	OMIM			
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:0050974	spinocerebellar ataxia 25		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA 25 | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 25	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30544257|PMID:33199448|PMID:35411967|PMID:38374498
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:0110521	autosomal recessive nonsyndromic deafness 70		ISO	RGD:1317494	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:0110521	autosomal recessive nonsyndromic deafness 70		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 70 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 70	PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:31752325|PMID:33199448|PMID:34740920|PMID:35411967|PMID:36147510|PMID:38374498|PMID:39924761
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:0111467	combined oxidative phosphorylation deficiency 13		ISO	RGD:1317494	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:0111467	combined oxidative phosphorylation deficiency 13		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 13 | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 13	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:33812062|PMID:9536098
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	PMID:25741868
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11080643|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28645153|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31164858|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33199448
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28645153|PMID:30046113|PMID:31164858|PMID:31752325|PMID:33199448|PMID:34740920|PMID:35411967|PMID:36147510|PMID:39924761
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:30244537|PMID:32020600
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:11080643|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33199448
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:9007966	Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss		ISO	RGD:1317494	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:c.1424A>G(p.E475G)(human)	PMID:23084290|REF_RGD_ID:11554169
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:30244537
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448
13865684	PNPT1	polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1317494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153
13865724	OTULINL	OTU deubiquitinase with linear linkage specificity like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13865724	OTULINL	OTU deubiquitinase with linear linkage specificity like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865724	OTULINL	OTU deubiquitinase with linear linkage specificity like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13865724	OTULINL	OTU deubiquitinase with linear linkage specificity like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865724	OTULINL	OTU deubiquitinase with linear linkage specificity like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865724	OTULINL	OTU deubiquitinase with linear linkage specificity like	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1604002	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13865724	OTULINL	OTU deubiquitinase with linear linkage specificity like	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1604002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13865742	WDR73	WD repeat domain 73	gene	DOID:0060364	Galloway-Mowat syndrome 1		ISO	RGD:1602852	D	RGD:7240710	20190313	OMIM			
13865742	WDR73	WD repeat domain 73	gene	DOID:0060364	Galloway-Mowat syndrome 1		ISO	RGD:1602852	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GALLOWAY-MOWAT SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: WDR73-related condition	PMID:25466283|PMID:25741868|PMID:25873735|PMID:26070982|PMID:26123727|PMID:27001912|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:31130284|PMID:36413997
13865742	WDR73	WD repeat domain 73	gene	DOID:0080694	Galloway-Mowat syndrome		ISO	RGD:1602852	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome	PMID:25741868
13865742	WDR73	WD repeat domain 73	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284
13865742	WDR73	WD repeat domain 73	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13865742	WDR73	WD repeat domain 73	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13865742	WDR73	WD repeat domain 73	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13865742	WDR73	WD repeat domain 73	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284
13865742	WDR73	WD repeat domain 73	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1602852	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:32581362
13865742	WDR73	WD repeat domain 73	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1602852	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:25466283|PMID:25741868|PMID:25873735|PMID:25954003|PMID:26123727|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:36413997|PMID:9536098
13865742	WDR73	WD repeat domain 73	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13865742	WDR73	WD repeat domain 73	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1602852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: chronic kidney disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13865742	WDR73	WD repeat domain 73	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865742	WDR73	WD repeat domain 73	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:1602852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia	PMID:32581362
13865742	WDR73	WD repeat domain 73	gene	DOID:9008739	Athetosis		ISO	RGD:1602852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Athetosis	PMID:25741868
13865742	WDR73	WD repeat domain 73	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:0060652	familial erythrocytosis 1		ISO	RGD:736105	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:0060652	familial erythrocytosis 1		ISO	RGD:736105	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS, FAMILIAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 1	
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:0060652	familial erythrocytosis 1	no_association	ISO	RGD:736105	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9394420|REF_RGD_ID:11041608
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:0080794	childhood acute megakaryoblastic leukemia		ISO	RGD:736105	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome	PMID:17488692|PMID:27993330|PMID:8506290
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:736105	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain, astrocyte	PMID:17483696|REF_RGD_ID:10395387
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:10763	hypertension	susceptibility	ISO	RGD:736105	D	RGD:9068941	20200609	RGD		induced by erythropoietin;	PMID:19458615|REF_RGD_ID:11041646
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:13025	retinopathy of prematurity		ISO	RGD:2560	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression,increased activity:retina:	PMID:24630601|REF_RGD_ID:11041658
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:13413	hepatic encephalopathy		ISO	RGD:2560	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension, Portal	PMID:24382264|REF_RGD_ID:10395388
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736105	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast:	PMID:12118093|REF_RGD_ID:11041669
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:2560	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:retina:	PMID:17554621|REF_RGD_ID:11041649
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:2228	thrombocytosis		ISO	RGD:10532	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8400289|REF_RGD_ID:11041647
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:2560	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain:	PMID:14732457|REF_RGD_ID:11041652
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:10532	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9808048|REF_RGD_ID:11041637
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:2355	anemia	susceptibility	ISO	RGD:736105	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lupus Erythematosus, Systemic;	PMID:23080113|REF_RGD_ID:11041607
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:2560	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21749867|REF_RGD_ID:10400910
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736105	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21749867|REF_RGD_ID:10400910
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:2560	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver	PMID:23052842|REF_RGD_ID:10400912
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:2560	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:retina:	PMID:17882708|REF_RGD_ID:11041648
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:2560	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21415704|REF_RGD_ID:10400907
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:2560	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:heart	PMID:27468524|REF_RGD_ID:11532749
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:8432	polycythemia		ISO	RGD:10532	D	RGD:9068941	20260521	RGD			PMID:8400289|REF_RGD_ID:11041647
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:8432	polycythemia		ISO	RGD:2560	D	RGD:9068941	20260521	RGD		mRNA,protein:increased expression:CD71 positive bone marrow cell	PMID:27587253|REF_RGD_ID:149735329
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:8432	polycythemia		ISO	RGD:736105	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16484586
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:8432	polycythemia		ISO	RGD:736105	D	RGD:9068941	20260521	RGD			PMID:11158582|REF_RGD_ID:734937
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:8997	polycythemia vera		ISO	RGD:736105	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:blood cell:	PMID:9207443|REF_RGD_ID:11041603
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:9000892	Fetal Distress		ISO	RGD:2560	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:brain	PMID:22099204|REF_RGD_ID:10401064
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:736105	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16699298
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:2560	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain:	PMID:18093155|REF_RGD_ID:2293059
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:9001553	Spinal Cord Compression		ISO	RGD:2560	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:neuron, endothelium, glia:	PMID:15792521|REF_RGD_ID:11041719
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury		ISO	RGD:2560	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:liver:	PMID:25769561|REF_RGD_ID:15090809
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:736105	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19497871
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:736105	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16699298
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:736105	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16699298
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:9004756	Brain Hypoxia		ISO	RGD:2560	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21116766|REF_RGD_ID:10400899
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:9004756	Brain Hypoxia	treatment	ISO	RGD:2560	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Brain Injuries	PMID:24344874|REF_RGD_ID:10401067
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	treatment	ISO	RGD:2560	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12118093|REF_RGD_ID:11041669
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2560	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:Schwann cell:	PMID:24673486|REF_RGD_ID:11041670
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736105	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19706814
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13865754	EPOR	erythropoietin receptor	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:736105	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23151030|REF_RGD_ID:11041604
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:0111834	X-linked reticulate pigmentary disorder		ISO	RGD:732365	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:0111834	X-linked reticulate pigmentary disorder		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PIGMENTARY DISORDER, RETICULATE, WITH SYSTEMIC MANIFESTATIONS, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: POLA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: X-linked reticulate pigmentary disorder	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27019227|PMID:28492532|PMID:31301121|PMID:32185379|PMID:9536098
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:0111840	Van Esch-O'Driscoll syndrome		ISO	RGD:732365	D	RGD:7240710	20190821	OMIM			
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:0111840	Van Esch-O'Driscoll syndrome		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: VAN ESCH-O'DRISCOLL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Van Esch-O'Driscoll syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Van Esch type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, van Esch type	PMID:25741868|PMID:27019227|PMID:28492532|PMID:31006512|PMID:31301121
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:12449	aplastic anemia		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20240521	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited aplastic anemia	PMID:25741868
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:12450	pancytopenia		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia	PMID:25741868
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:25741868
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism	PMID:25741868
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:4961	bone marrow disease		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity	PMID:25741868
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:9000065	Myopia 25, Autosomal Dominant		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia 25, autosomal dominant	PMID:25741868
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: spasticity	
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness	PMID:25741868
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13865774	POLA1	DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13865818	NPAT	nuclear protein, coactivator of histone transcription	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13865818	NPAT	nuclear protein, coactivator of histone transcription	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13865818	NPAT	nuclear protein, coactivator of histone transcription	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13865818	NPAT	nuclear protein, coactivator of histone transcription	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13865818	NPAT	nuclear protein, coactivator of histone transcription	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13865818	NPAT	nuclear protein, coactivator of histone transcription	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13865818	NPAT	nuclear protein, coactivator of histone transcription	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1323667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13865818	NPAT	nuclear protein, coactivator of histone transcription	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865818	NPAT	nuclear protein, coactivator of histone transcription	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865818	NPAT	nuclear protein, coactivator of histone transcription	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13865818	NPAT	nuclear protein, coactivator of histone transcription	gene	DOID:9009054	Colorectal Cancer 10		ISO	RGD:1323667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer type X	PMID:25741868
13865818	NPAT	nuclear protein, coactivator of histone transcription	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:0070266	congenital disorder of glycosylation type IIn		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SLC39A8-CDG	PMID:25741868
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:0070514	neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies	PMID:25741868
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:0070653	Fliedner-Zweier syndrome		ISO	RGD:1317892	D	RGD:7240710	20231108	OMIM			
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:0070653	Fliedner-Zweier syndrome		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FLIEDNER-ZWEIER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Fliedner-Zweier syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SCAF4-related condition	PMID:25741868|PMID:32730804|PMID:36333968|PMID:37394306|PMID:39668183|PMID:40290495|PMID:7477272
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:0080205	congenital anomalies of the kidney and urinary tract		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260505	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multicystic kidney dysplasia	
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20240625	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:32730804
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:32730804
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:25741868
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperkinetic movements	PMID:25741868
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:25741868
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:25741868
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: SCAF4-associated Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:32730804
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:9005988	Multicystic Dysplastic Kidney		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multicystic kidney dysplasia	
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:9006743	Spasm		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle spasm	PMID:25741868
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:9008993	Myotonia		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myotonia	PMID:25741868
13865858	SCAF4	SR-related CTD associated factor 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13865888	NUDT8	nudix hydrolase 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319158	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13865888	NUDT8	nudix hydrolase 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319158	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13865888	NUDT8	nudix hydrolase 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319158	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865888	NUDT8	nudix hydrolase 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319158	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13865896	ARMCX3	armadillo repeat containing X-linked 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13865896	ARMCX3	armadillo repeat containing X-linked 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13865896	ARMCX3	armadillo repeat containing X-linked 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865919	CYTH2	cytohesin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865919	CYTH2	cytohesin 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13865919	CYTH2	cytohesin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13865919	CYTH2	cytohesin 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:737071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13865919	CYTH2	cytohesin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737071	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13865919	CYTH2	cytohesin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865919	CYTH2	cytohesin 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13865919	CYTH2	cytohesin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13865919	CYTH2	cytohesin 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13865940	KIFC1	kinesin family member C1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13865940	KIFC1	kinesin family member C1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865940	KIFC1	kinesin family member C1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1349353	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13865940	KIFC1	kinesin family member C1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1349353	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13865940	KIFC1	kinesin family member C1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13865940	KIFC1	kinesin family member C1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13865940	KIFC1	kinesin family member C1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13865940	KIFC1	kinesin family member C1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13865940	KIFC1	kinesin family member C1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865940	KIFC1	kinesin family member C1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13865940	KIFC1	kinesin family member C1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13865940	KIFC1	kinesin family member C1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865940	KIFC1	kinesin family member C1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349353	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13865940	KIFC1	kinesin family member C1	gene	DOID:9006728	Triple Negative Breast Neoplasms		ISO	RGD:1349353	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26177331
13865940	KIFC1	kinesin family member C1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865940	KIFC1	kinesin family member C1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13865996	SAPCD2	suppressor APC domain containing 2	gene	DOID:0080439	developmental and epileptic encephalopathy 14		ISO	RGD:1345696	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14	PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
13865996	SAPCD2	suppressor APC domain containing 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1345696	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13865996	SAPCD2	suppressor APC domain containing 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1345696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13865996	SAPCD2	suppressor APC domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13865996	SAPCD2	suppressor APC domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345696	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13865996	SAPCD2	suppressor APC domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345696	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13865996	SAPCD2	suppressor APC domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:0080064	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17		ISO	RGD:1312323	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:0080064	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17		ISO	RGD:1312323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17 | ClinVar Annotator: match by term: CWF19L1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 17	PMID:25361784|PMID:25741868|PMID:26197978|PMID:27016154|PMID:28492532
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1312323	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability	
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1312323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312323	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1312323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:1312323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1312323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: truncal ataxia	PMID:25741868
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1312323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13865998	CWF19L1	CWF19 like cell cycle control factor 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1312323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868
13866045	CERS6	ceramide synthase 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13866045	CERS6	ceramide synthase 6	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1343383	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13866045	CERS6	ceramide synthase 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13866045	CERS6	ceramide synthase 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13866045	CERS6	ceramide synthase 6	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1343383	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13866045	CERS6	ceramide synthase 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13866045	CERS6	ceramide synthase 6	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13866045	CERS6	ceramide synthase 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866045	CERS6	ceramide synthase 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:24033266|PMID:24271325|PMID:24332716|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0050557	congenital muscular dystrophy		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy	PMID:27854218|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0050558	Ullrich congenital muscular dystrophy		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy	
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:28492532|PMID:37091313
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0050663	Bethlem myopathy		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, benign congenital	PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:23040494|PMID:23572247|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24332716|PMID:25214167|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:26872670|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30487145|PMID:30564623|PMID:31731261|PMID:33964895|PMID:9536098
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0050663	Bethlem myopathy		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, BENIGN CONGENITAL, WITH CONTRACTURES | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, benign congenital, with contractures	PMID:11992252|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16141002|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:18366090|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:19344236|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:22995991|PMID:23040494|PMID:23572247|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24332716|PMID:24907562|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:26872670|PMID:27708273|PMID:27854213|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:31230720|PMID:31345219|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:34167565|PMID:35239206|PMID:37091313|PMID:37445923|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9536098
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0050840	cervical dystonia		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torticollis	PMID:15689448|PMID:19344236|PMID:24038877|PMID:27854213|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute promyelocytic leukemia	PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0060943	Ullrich congenital muscular dystrophy 1C		ISO	RGD:1318630	D	RGD:7240710	20240320	OMIM			
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0060943	Ullrich congenital muscular dystrophy 1C		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1C	PMID:20976770|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532|PMID:29419890
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0060946	Ullrich congenital muscular dystrophy 1A		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1A	PMID:11992252|PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18366090|PMID:18414213|PMID:19344236|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:23040494|PMID:23572247|PMID:24038877|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29419890|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:31345219|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:34720847|PMID:35239206|PMID:35723357|PMID:39367186|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9536098
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0061198	Bethlem myopathy 1A		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A	PMID:11992252|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16141002|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:22995991|PMID:23040494|PMID:23175733|PMID:23572247|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24314752|PMID:24332716|PMID:24518369|PMID:24907562|PMID:25211533|PMID:25214167|PMID:25224718|PMID:25326635|PMID:25380242|PMID:25535305|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26284228|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26566670|PMID:26752647|PMID:26872670|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27854213|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28097933|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:28660205|PMID:28688748|PMID:28831785|PMID:29172004|PMID:29406609|PMID:29419890|PMID:29894794|PMID:29970176|PMID:30467950|PMID:30564623|PMID:30687093|PMID:30706156|PMID:31066050|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31230720|PMID:31265121|PMID:31345219|PMID:31731261|PMID:31862442|PMID:32037012|PMID:32065942|PMID:32154576|PMID:32343762|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:3352914|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:33879512|PMID:33964895|PMID:34167565|PMID:34418069|PMID:34440373|PMID:35239206|PMID:35487415|PMID:3564626|PMID:35723357|PMID:35846108|PMID:36498898|PMID:36703223|PMID:36982625|PMID:37023487|PMID:37091313|PMID:37366078|PMID:38374194|PMID:39021299|PMID:39825153|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8817344|PMID:9536084|PMID:9536098|PMID:9724608
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0061198	Bethlem myopathy 1A		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: COL6A1-related condition	PMID:11992252|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16141002|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:19344236|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:22995991|PMID:23040494|PMID:23572247|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24314752|PMID:24332716|PMID:24518369|PMID:24907562|PMID:25211533|PMID:25535305|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26566670|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27854213|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:28688748|PMID:28831785|PMID:29172004|PMID:29406609|PMID:29419890|PMID:30564623|PMID:30687093|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31230720|PMID:31265121|PMID:32037012|PMID:32065942|PMID:32528171|PMID:33749658|PMID:33964895|PMID:34167565|PMID:34440373|PMID:37023487|PMID:37091313|PMID:37366078|PMID:37445923|PMID:39138584|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9536084|PMID:9536098
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0061198	Bethlem myopathy 1A		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: COL6A1-related condition	PMID:11992252|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16141002|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:19344236|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:23040494|PMID:23572247|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24314752|PMID:24332716|PMID:24518369|PMID:24907562|PMID:25211533|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26566670|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27854213|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28831785|PMID:29172004|PMID:29406609|PMID:29419890|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30687093|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31230720|PMID:31265121|PMID:31660995|PMID:32037012|PMID:32065942|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:33964895|PMID:34037256|PMID:34167565|PMID:34440373|PMID:35239206|PMID:37023487|PMID:37091313|PMID:37366078|PMID:37445923|PMID:39138584|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9536084|PMID:9536098
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0061198	Bethlem myopathy 1A		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: COL6A1-related condition	PMID:11992252|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16141002|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:19344236|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:22995991|PMID:23040494|PMID:23572247|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24314752|PMID:24332716|PMID:24518369|PMID:24907562|PMID:25211533|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26284228|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26566670|PMID:26872670|PMID:27708273|PMID:27854213|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:28688748|PMID:28831785|PMID:29172004|PMID:29406609|PMID:29419890|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31230720|PMID:31345219|PMID:32037012|PMID:32065942|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:33964895|PMID:34167565|PMID:34440373|PMID:35239206|PMID:37023487|PMID:37091313|PMID:37366078|PMID:37445923|PMID:39138584|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9536084|PMID:9536098
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0061200	Bethlem myopathy 1C		ISO	RGD:1318630	D	RGD:7240710	20240320	OMIM			
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0061200	Bethlem myopathy 1C		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1C	PMID:25741868|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0080000	muscular disease		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: muscle disorder	
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0081337	congenital myopathy		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy	
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0090050	dystonia 27		ISO	RGD:1318630	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0090050	dystonia 27		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: DYSTONIA 27 | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 27 | ClinVar Annotator: match by term: dystonia 27	PMID:15689448|PMID:17576681|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:23572247|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:26872670|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:31345219|PMID:32065942|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:35239206|PMID:9536098
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:15689448|PMID:19344236|PMID:24038877|PMID:27854213|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0111428	essential tremor 1		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hand tremor	PMID:28492532|PMID:37091313
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:0111669	hyaline fibromatosis syndrome		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyalinosis, Inherited Systemic	PMID:25741868|PMID:33749658
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:10534	stomach cancer	severity	ISO	RGD:1318630	D	RGD:9068941	20231104	RGD		mRNA, protein:increased expression:stomach (human)	PMID:37483811|REF_RGD_ID:401854242
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:10534	stomach cancer	severity	ISO	RGD:1318630	D	RGD:9068941	20231109	RGD		mRNA:increased expression:stomach (human)	PMID:33470887|REF_RGD_ID:401854251
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma		ISO	RGD:1318630	D	RGD:9068941	20231026	RGD		DNA:SNP:CDS:D563, rs112913396 (human)	PMID:34143713|REF_RGD_ID:401851036
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1318630	D	RGD:9068941	20231028	RGD		DNA:SNP:CDS:E1386K (rs146092501) (human)	PMID:30226566|REF_RGD_ID:401851058
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:24033266|PMID:24271325|PMID:24332716|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:11724	limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:11914	gastroparesis		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroparesis	PMID:25741868|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:13207	proliferative diabetic retinopathy		ISO	RGD:1318630	D	RGD:9068941	20231102	RGD		mRNA:increased expression:retina (human)	PMID:35692390|REF_RGD_ID:401851065
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:13223	uterine fibroid		ISO	RGD:1318630	D	RGD:9068941	20231102	RGD		DNA:hypomethylation:uterus (human)	PMID:23818951|REF_RGD_ID:401851920
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1318630	D	RGD:9068941	20231102	RGD		protein:increased expression:aorta (human)	PMID:29137225|REF_RGD_ID:401851087
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:1673	pneumothorax		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumothorax	PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:2033	communication disorder		ISO	RGD:1318630	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:SNP:CDS:multiple (human)	PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:1318630	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28825729
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1318630	D	RGD:9068941	20231109	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:32245981|REF_RGD_ID:401900121
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532|PMID:37091313
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:15689448|PMID:20981092|PMID:23572247|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome	
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:15689448|PMID:20981092|PMID:23572247|PMID:24033266|PMID:24271325|PMID:24332716|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:15689448|PMID:20981092|PMID:23572247|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:5374	pilomatrixoma		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pilomatrixoma	PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1318630	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:24033266|PMID:24271325|PMID:24332716|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1318630	D	RGD:9068941	20231028	RGD		DNA:SNP:CDS:E1386K (rs146092501) (human)	PMID:30226566|REF_RGD_ID:401851058
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15689448|PMID:19344236|PMID:24038877|PMID:24314752|PMID:25741868|PMID:27854213|PMID:28492532|PMID:37445923|PMID:7695699|PMID:8218237
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15689448|PMID:19344236|PMID:24038877|PMID:24314752|PMID:25741868|PMID:27854213|PMID:28492532|PMID:37091313|PMID:37445923|PMID:7695699|PMID:8218237
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy	PMID:28492532|PMID:37091313
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1318630	D	RGD:9068941	20231028	RGD		DNA:SNP:CDS:E1386K (rs146092501) (human)	PMID:30226566|REF_RGD_ID:401851058
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1318630	D	RGD:9068941	20231109	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:32245981|REF_RGD_ID:401900121
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:1318630	D	RGD:9068941	20231109	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:32245981|REF_RGD_ID:401900121
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:28492532|PMID:37091313
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:28492532|PMID:37091313
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1318630	D	RGD:9068941	20231102	RGD		mRNA:increased expression:nephron tubule (human)	PMID:35592524|REF_RGD_ID:401851916
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1318630	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:28492532|PMID:37091313
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:15689448|PMID:19344236|PMID:24038877|PMID:27854213|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyporeflexia	PMID:15689448|PMID:19344236|PMID:24038877|PMID:25741868|PMID:27854213|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Progressive muscle weakness	PMID:15689448|PMID:19344236|PMID:24038877|PMID:25741868|PMID:27854213|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:24033266|PMID:24271325|PMID:24332716|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:15689448|PMID:24332716|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26467025|PMID:26872670|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:37091313
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:15689448|PMID:20981092|PMID:23572247|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1318630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13866072	COL6A3	collagen type VI alpha 3 chain	gene	DOID:9884	muscular dystrophy	susceptibility	ISO	RGD:1318630	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Bethlem myopathy, OMIM:158810;DNA:missense mutation	PMID:9536084|REF_RGD_ID:1600940
13866134	NKG7	natural killer cell granule protein 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347836	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13866134	NKG7	natural killer cell granule protein 7	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1347836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13866134	NKG7	natural killer cell granule protein 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26497160|PMID:26656175|PMID:26664906|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:29099038|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:31019283|PMID:31127036|PMID:32453731|PMID:33731536|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26497160|PMID:26664906|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:29099038|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31127036|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32453731|PMID:32665702|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33548158|PMID:33673806|PMID:33731536|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26497160|PMID:26656175|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28640247|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:28991257|PMID:29099038|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30588760|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31127036|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33337957|PMID:33495597|PMID:33548158|PMID:33558530|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33731536|PMID:34935411|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy	PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16199547|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:22260945|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:24992035|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25770245|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26385864|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:28939701|PMID:28971120|PMID:28991257|PMID:29099038|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29452157|PMID:29549657|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30588760|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31127036|PMID:31315475|PMID:31323898|PMID:31737537|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:33029862|PMID:33190526|PMID:33297573|PMID:33337957|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33558530|PMID:33662488|PMID:33731536|PMID:33732734|PMID:33891674|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35993536|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:37093871|PMID:37477868|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:24992035|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25770245|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26385864|PMID:26497160|PMID:26656175|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28640247|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:28939701|PMID:28971120|PMID:28991257|PMID:29099038|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29452157|PMID:29549657|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30453078|PMID:30588760|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31127036|PMID:31199839|PMID:31315475|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33297573|PMID:33337957|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33548158|PMID:33558530|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33731536|PMID:33732734|PMID:33891674|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35050212|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35993536|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:37093871|PMID:37477868|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:11102452|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:14594949|PMID:15706574|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22958901|PMID:23365102|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:29687901|PMID:29988065|PMID:30453078|PMID:30588760|PMID:31127036|PMID:32453731|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33563892|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36143288|PMID:37093871|PMID:37477868|PMID:37652022|PMID:38757491|PMID:39486665|PMID:40568962|PMID:41357762|PMID:9535554|PMID:9536098
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0051044	infantile-onset myofibrillar myopathy 12 with cardiomyopathy		ISO	RGD:737270	D	RGD:7240710	20210818	OMIM			
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0051044	infantile-onset myofibrillar myopathy 12 with cardiomyopathy		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 12, INFANTILE-ONSET, WITH CARDIOMYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 12, infantile-onset, with cardiomyopathy	PMID:11102452|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:14594949|PMID:23365102|PMID:24111713|PMID:25324513|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29988065|PMID:30847666|PMID:31127036|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:33495597|PMID:33731536|PMID:35629155|PMID:37652022|PMID:38757491|PMID:39486665|PMID:40568962|PMID:9535554
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0080102	congenital myopathy 4A		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion	PMID:25741868
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16837010|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28223422|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31323898|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:32746448|PMID:33190526|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:34935411|PMID:8673105|PMID:9535554
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16837010|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28223422|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31315475|PMID:31323898|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:32746448|PMID:33190526|PMID:33337957|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33558530|PMID:33732734|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35653365|PMID:35993536|PMID:37652022|PMID:37937776|PMID:8673105|PMID:9535554
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16837010|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28223422|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31315475|PMID:31323898|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:32746448|PMID:33190526|PMID:33337957|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33558530|PMID:33732734|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35653365|PMID:35993536|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38489124|PMID:8673105|PMID:9535554
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16837010|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:28223422|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30365366|PMID:30430732|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:31104103|PMID:31315475|PMID:31847883|PMID:32746448|PMID:33190526|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:34935411|PMID:35653365|PMID:35993536|PMID:36264615|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:8673105|PMID:9535554
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:21310275|PMID:24033266|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35993536
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16837010|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26664906|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:31019283|PMID:8673105|PMID:9535554
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20250513	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16717210|PMID:16837010|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20855589|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24842367|PMID:24929957|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980907|PMID:25982499|PMID:26002683|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:28223422|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30365366|PMID:30430732|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:31104103|PMID:31315475|PMID:31847883|PMID:32746448|PMID:33190526|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:34935411|PMID:35653365|PMID:35993536|PMID:36264615|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:8673105|PMID:9535554
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0110316	hypertrophic cardiomyopathy 10		ISO	RGD:737270	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0110316	hypertrophic cardiomyopathy 10		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC, MID-LEFT VENTRICULAR CHAMBER TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 10 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 10	PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:18987303|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21520333|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23549607|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24374283|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:24992035|PMID:25031304|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25770245|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26385864|PMID:26497160|PMID:26656175|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28640247|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28855170|PMID:28991257|PMID:29099038|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30588760|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31127036|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32453731|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33548158|PMID:33558530|PMID:33673806|PMID:33731536|PMID:33891674|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:0110316	hypertrophic cardiomyopathy 10		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC, MID-LEFT VENTRICULAR CHAMBER TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 10 | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 10	PMID:10494800|PMID:11102452|PMID:11133219|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:18506004|PMID:18987303|PMID:19150977|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21520333|PMID:21723297|PMID:22091967|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23365102|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25412762|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:26074085|PMID:26116789|PMID:26497160|PMID:26664906|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28223422|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:29247119|PMID:29447731|PMID:29463717|PMID:29687901|PMID:29988065|PMID:30297972|PMID:30588760|PMID:30706179|PMID:31127036|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:33012304|PMID:33139982|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33563892|PMID:33954932|PMID:35177471|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36143288|PMID:37093871|PMID:37107598|PMID:37432431|PMID:37652022|PMID:38489124|PMID:38757491|PMID:38837338|PMID:39486665|PMID:40568962|PMID:4942892|PMID:678511|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9742053
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic | ClinVar Annotator: match by term: Concentric hypertrophic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: hypertrophic cardiomyopathy	PMID:11102452|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:14594949|PMID:15706574|PMID:17576681|PMID:18533079|PMID:21823217|PMID:22260945|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23365102|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28991257|PMID:29447731|PMID:29549657|PMID:29687901|PMID:31006259|PMID:31847883|PMID:32453731|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33563892|PMID:35265679|PMID:35653365|PMID:36143288|PMID:36264615|PMID:37093871|PMID:37107598|PMID:37432431|PMID:37477868|PMID:37652022|PMID:38540378|PMID:38689299|PMID:38757491|PMID:9535554|PMID:9536098
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:18533079|PMID:20173211|PMID:21310275|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28855170|PMID:29253866|PMID:30403391|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31771554
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:33954932|PMID:38489124
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease	
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:9000543	Death		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Death in early adulthood	PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:16076902|PMID:16751284|PMID:17606808|PMID:21310275|PMID:21896538|PMID:24033266|PMID:25324513|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26497160|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32665702|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33548158|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:35050212|PMID:35653365|PMID:8673105|PMID:9724616
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:9006030	Infant Death		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy	PMID:11748309|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16837010|PMID:18056765|PMID:18929571|PMID:19035361|PMID:19150977|PMID:20855589|PMID:21415409|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:24111713|PMID:24842367|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26284228|PMID:27435932|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31315475|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:34935411|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38489124
13866152	MYL2	myosin light chain 2	gene	DOID:9007925	Sudden Cardiac Death		ISO	RGD:737270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:30297972|PMID:32815737|PMID:37652022
13866169	PLPP1	phospholipid phosphatase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13866169	PLPP1	phospholipid phosphatase 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1344834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13866169	PLPP1	phospholipid phosphatase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13866169	PLPP1	phospholipid phosphatase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866169	PLPP1	phospholipid phosphatase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13866169	PLPP1	phospholipid phosphatase 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1344834	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13866169	PLPP1	phospholipid phosphatase 1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1344834	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13866169	PLPP1	phospholipid phosphatase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13866169	PLPP1	phospholipid phosphatase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13866169	PLPP1	phospholipid phosphatase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13866193	SLU7	SLU7 homolog, splicing factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13866193	SLU7	SLU7 homolog, splicing factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13866193	SLU7	SLU7 homolog, splicing factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866193	SLU7	SLU7 homolog, splicing factor	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1606825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13866193	SLU7	SLU7 homolog, splicing factor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13866193	SLU7	SLU7 homolog, splicing factor	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1606825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13866193	SLU7	SLU7 homolog, splicing factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13866193	SLU7	SLU7 homolog, splicing factor	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1606825	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13866193	SLU7	SLU7 homolog, splicing factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13866193	SLU7	SLU7 homolog, splicing factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13866223	PWWP2A	PWWP domain containing 2A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1642916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866223	PWWP2A	PWWP domain containing 2A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1642916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13866223	PWWP2A	PWWP domain containing 2A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1642916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13866267	ITGA5	integrin subunit alpha 5	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351478	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21401805
13866267	ITGA5	integrin subunit alpha 5	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1351478	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17786296
13866267	ITGA5	integrin subunit alpha 5	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1351478	D	RGD:9068941	20200924	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
13866267	ITGA5	integrin subunit alpha 5	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2925	D	RGD:9068941	20200609	RGD		epinephrine-induced	PMID:14984413|REF_RGD_ID:2302389
13866267	ITGA5	integrin subunit alpha 5	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2925	D	RGD:9068941	20200609	RGD		knock-down using a specific monoclonal antibody or RNAi	PMID:15836982|REF_RGD_ID:2302139
13866267	ITGA5	integrin subunit alpha 5	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1351478	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16526316
13866267	ITGA5	integrin subunit alpha 5	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1351478	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21224397
13866267	ITGA5	integrin subunit alpha 5	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:1351478	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12851778
13866306	SEL1L3	SEL1L family member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13866306	SEL1L3	SEL1L family member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13866306	SEL1L3	SEL1L family member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13866306	SEL1L3	SEL1L family member 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13866306	SEL1L3	SEL1L family member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13866306	SEL1L3	SEL1L family member 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13866306	SEL1L3	SEL1L family member 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1604048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13866306	SEL1L3	SEL1L family member 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13866306	SEL1L3	SEL1L family member 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13866306	SEL1L3	SEL1L family member 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13866306	SEL1L3	SEL1L family member 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604048	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13866306	SEL1L3	SEL1L family member 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13866306	SEL1L3	SEL1L family member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866306	SEL1L3	SEL1L family member 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13866306	SEL1L3	SEL1L family member 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1604048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13866306	SEL1L3	SEL1L family member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13866306	SEL1L3	SEL1L family member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13866335	EXOC5	exocyst complex component 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13866335	EXOC5	exocyst complex component 5	gene	DOID:0070314	obstructive nephropathy		ISO	RGD:1622168	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13866335	EXOC5	exocyst complex component 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13866335	EXOC5	exocyst complex component 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13866335	EXOC5	exocyst complex component 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13866335	EXOC5	exocyst complex component 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13866335	EXOC5	exocyst complex component 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13866335	EXOC5	exocyst complex component 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13866335	EXOC5	exocyst complex component 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731494	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13866335	EXOC5	exocyst complex component 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866335	EXOC5	exocyst complex component 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13866335	EXOC5	exocyst complex component 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13866335	EXOC5	exocyst complex component 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13866364	HIC2	HIC ZBTB transcriptional repressor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13866364	HIC2	HIC ZBTB transcriptional repressor 2	gene	DOID:11372	megacolon		ISO	RGD:1313307	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Megacolon	PMID:21681106
13866364	HIC2	HIC ZBTB transcriptional repressor 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13866364	HIC2	HIC ZBTB transcriptional repressor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866364	HIC2	HIC ZBTB transcriptional repressor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13866372	FAM168B	family with sequence similarity 168 member B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13866372	FAM168B	family with sequence similarity 168 member B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13866372	FAM168B	family with sequence similarity 168 member B	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1606974	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13866372	FAM168B	family with sequence similarity 168 member B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13866372	FAM168B	family with sequence similarity 168 member B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866372	FAM168B	family with sequence similarity 168 member B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606974	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13866401	NLRX1	NLR family member X1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13866401	NLRX1	NLR family member X1	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1606225	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy	PMID:22742743|PMID:28492532
13866401	NLRX1	NLR family member X1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13866401	NLRX1	NLR family member X1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13866401	NLRX1	NLR family member X1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13866401	NLRX1	NLR family member X1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1606225	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13866401	NLRX1	NLR family member X1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13866401	NLRX1	NLR family member X1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13866401	NLRX1	NLR family member X1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13866401	NLRX1	NLR family member X1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866401	NLRX1	NLR family member X1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13866401	NLRX1	NLR family member X1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13866401	NLRX1	NLR family member X1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13866401	NLRX1	NLR family member X1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13866446	SCFD2	sec1 family domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13866446	SCFD2	sec1 family domain containing 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1348082	D	RGD:8554872	20230815	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptiblity to	PMID:25741868
13866446	SCFD2	sec1 family domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13866446	SCFD2	sec1 family domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13866446	SCFD2	sec1 family domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13866446	SCFD2	sec1 family domain containing 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13866446	SCFD2	sec1 family domain containing 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1348082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13866446	SCFD2	sec1 family domain containing 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13866446	SCFD2	sec1 family domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13866446	SCFD2	sec1 family domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13866446	SCFD2	sec1 family domain containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13866468	OCEL1	occludin/ELL domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13866468	OCEL1	occludin/ELL domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603010	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13866468	OCEL1	occludin/ELL domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13866468	OCEL1	occludin/ELL domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13866468	OCEL1	occludin/ELL domain containing 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13866468	OCEL1	occludin/ELL domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13866468	OCEL1	occludin/ELL domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603010	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13866468	OCEL1	occludin/ELL domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866468	OCEL1	occludin/ELL domain containing 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1603010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13866468	OCEL1	occludin/ELL domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13866487	TXNDC17	thioredoxin domain containing 17	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13866487	TXNDC17	thioredoxin domain containing 17	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13866487	TXNDC17	thioredoxin domain containing 17	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13866487	TXNDC17	thioredoxin domain containing 17	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13866487	TXNDC17	thioredoxin domain containing 17	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13866487	TXNDC17	thioredoxin domain containing 17	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21517111
13866487	TXNDC17	thioredoxin domain containing 17	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13866487	TXNDC17	thioredoxin domain containing 17	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect	PMID:25741868
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13866495	SCRIB	scribble planar cell polarity protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute Myeloid Leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13866539	CCDC174	coiled-coil domain containing 174	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13866539	CCDC174	coiled-coil domain containing 174	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13866539	CCDC174	coiled-coil domain containing 174	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13866539	CCDC174	coiled-coil domain containing 174	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13866539	CCDC174	coiled-coil domain containing 174	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866539	CCDC174	coiled-coil domain containing 174	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1348248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868
13866539	CCDC174	coiled-coil domain containing 174	gene	DOID:9001343	Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation		ISO	RGD:1348248	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13866539	CCDC174	coiled-coil domain containing 174	gene	DOID:9001343	Infantile Hypotonia with Psychomotor Retardation		ISO	RGD:1348248	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOTONIA, INFANTILE, WITH PSYCHOMOTOR RETARDATION | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation	PMID:25741868|PMID:28492532
13866539	CCDC174	coiled-coil domain containing 174	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1348248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	PMID:25741868
13866539	CCDC174	coiled-coil domain containing 174	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1348248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:25741868
13866539	CCDC174	coiled-coil domain containing 174	gene	DOID:9008993	Myotonia		ISO	RGD:1348248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myotonia	PMID:25741868
13866539	CCDC174	coiled-coil domain containing 174	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13866539	CCDC174	coiled-coil domain containing 174	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1348248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868
13866539	CCDC174	coiled-coil domain containing 174	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1348248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:25741868
13866554	CCNB3	cyclin B3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13866554	CCNB3	cyclin B3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13866554	CCNB3	cyclin B3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:14351525	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:21681106|PMID:30208311
13866554	CCNB3	cyclin B3	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:1352366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22387997
13866554	CCNB3	cyclin B3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352366	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13866554	CCNB3	cyclin B3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13866554	CCNB3	cyclin B3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13866554	CCNB3	cyclin B3	gene	DOID:9007456	Female Infertility		ISO	RGD:1352366	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Female infertility	PMID:37635245
13866554	CCNB3	cyclin B3	gene	DOID:9007479	Habitual Abortions		ISO	RGD:1352366	D	RGD:8554872	20230418	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent miscarriage	
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:0080132	Sengers syndrome		ISO	RGD:1352363	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:0080132	Sengers syndrome		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AGK-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy and cataract | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 10 (CARDIOMYOPATHIC TYPE) | ClinVar Annotator: match by term: SENGERS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sengers syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22277967|PMID:22284826|PMID:23266196|PMID:24088041|PMID:25208612|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28868593|PMID:30634555|PMID:34164355|PMID:34440436|PMID:34948281|PMID:38703036|PMID:9536098
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:0110245	cataract 38		ISO	RGD:1352363	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:0110245	cataract 38		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AGK-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: AGK-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 38 | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 38 | ClinVar Annotator: match by term: Cataract, autosomal recessive congenital 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22277967|PMID:22284826|PMID:23266196|PMID:24088041|PMID:25208612|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28868593|PMID:29625556|PMID:30634555|PMID:31303091|PMID:34440436|PMID:34948281|PMID:9536098
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:0111414	trichohepatoenteric syndrome		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIARRHEA, FATAL INFANTILE, WITH TRICHORRHEXIS NODOSA	PMID:22284826|PMID:23266196|PMID:24088041|PMID:25208612|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28868593
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:0111415	trichohepatoenteric syndrome 1		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome 1	PMID:22284826|PMID:23266196|PMID:24088041|PMID:25208612|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28868593
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	PMID:25741868|PMID:30634555|PMID:34440436|PMID:34948281
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:28492532
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:9003132	Sialorrhea		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drooling	
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:22415731|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:26633545
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:9008189	Pyelectasis		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal pyelectasis	PMID:25741868|PMID:30634555|PMID:34440436|PMID:34948281
13866581	AGK	acylglycerol kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13866650	FSD2	fibronectin type III and SPRY domain containing 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13866650	FSD2	fibronectin type III and SPRY domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13866650	FSD2	fibronectin type III and SPRY domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346005	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13866650	FSD2	fibronectin type III and SPRY domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866650	FSD2	fibronectin type III and SPRY domain containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13866650	FSD2	fibronectin type III and SPRY domain containing 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:126736038	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GALNT12-related condition	PMID:28492532
13866682	HSD17B3	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3	gene	DOID:0112248	17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency		ISO	RGD:1344400	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13866682	HSD17B3	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1344400	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:cerebellum, hippocampus (human)	PMID:18180323|REF_RGD_ID:4889108
13866682	HSD17B3	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3	gene	DOID:1923	disorder of sexual development		ISO	RGD:1344400	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17071532
13866682	HSD17B3	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3	gene	DOID:1923	disorder of sexual development		ISO	RGD:1344400	D	RGD:9068941	20250724	RGD			PMID:8075637|REF_RGD_ID:1599964
13866682	HSD17B3	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1344400	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12210481
13866682	HSD17B3	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:621805	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:testis, Leydig cell (rat)	PMID:18481435|REF_RGD_ID:4889107
13866697	TSPAN31	tetraspanin 31	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13866697	TSPAN31	tetraspanin 31	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1320454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13866697	TSPAN31	tetraspanin 31	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866697	TSPAN31	tetraspanin 31	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13866697	TSPAN31	tetraspanin 31	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13866697	TSPAN31	tetraspanin 31	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1320454	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:34285288|PMID:9536098
13866697	TSPAN31	tetraspanin 31	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1320454	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3	PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:34285288|PMID:9536098
13866697	TSPAN31	tetraspanin 31	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1320454	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:34285288|PMID:35264596|PMID:9536098
13866697	TSPAN31	tetraspanin 31	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1320454	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3	PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25305755|PMID:25318351|PMID:25344691|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27640074|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31784493|PMID:32980694|PMID:34285288|PMID:35264596|PMID:36095024|PMID:36243179|PMID:9536098
13866697	TSPAN31	tetraspanin 31	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1320454	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5	PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25305755|PMID:25318351|PMID:25344691|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27640074|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31784493|PMID:32980694|PMID:34285288|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:36095024|PMID:36243179|PMID:9536098
13866697	TSPAN31	tetraspanin 31	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1320454	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3	PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25305755|PMID:25318351|PMID:25344691|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27640074|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31784493|PMID:32980694|PMID:34285288|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:36095024|PMID:36243179|PMID:9536098
13866697	TSPAN31	tetraspanin 31	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1320454	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3	PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25305755|PMID:25318351|PMID:25344691|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27640074|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31784493|PMID:32980694|PMID:34285288|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:36095024|PMID:36243179|PMID:38509102|PMID:9536098
13866697	TSPAN31	tetraspanin 31	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1320454	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:31159747
13866697	TSPAN31	tetraspanin 31	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1320454	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:34285288|PMID:9536098
13866697	TSPAN31	tetraspanin 31	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1320454	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:34285288|PMID:35264596|PMID:9536098
13866697	TSPAN31	tetraspanin 31	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1320454	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25305755|PMID:25318351|PMID:25344691|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27640074|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31784493|PMID:32980694|PMID:34285288|PMID:35264596|PMID:36095024|PMID:36243179|PMID:9536098
13866697	TSPAN31	tetraspanin 31	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1320454	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25305755|PMID:25318351|PMID:25344691|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27640074|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31784493|PMID:32980694|PMID:34285288|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:36095024|PMID:36243179|PMID:9536098
13866697	TSPAN31	tetraspanin 31	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1320454	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:17576681|PMID:20668451|PMID:21520333|PMID:23718828|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25305755|PMID:25318351|PMID:25344691|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26252490|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27640074|PMID:27997549|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31784493|PMID:32980694|PMID:34285288|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:36095024|PMID:36243179|PMID:38509102|PMID:9536098
13866712	HSPH1	heat shock protein family H (Hsp110) member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13866712	HSPH1	heat shock protein family H (Hsp110) member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13866712	HSPH1	heat shock protein family H (Hsp110) member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13866712	HSPH1	heat shock protein family H (Hsp110) member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13866712	HSPH1	heat shock protein family H (Hsp110) member 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13866712	HSPH1	heat shock protein family H (Hsp110) member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13866712	HSPH1	heat shock protein family H (Hsp110) member 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1323157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13866712	HSPH1	heat shock protein family H (Hsp110) member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13866712	HSPH1	heat shock protein family H (Hsp110) member 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13866712	HSPH1	heat shock protein family H (Hsp110) member 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1323157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13866712	HSPH1	heat shock protein family H (Hsp110) member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323157	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13866712	HSPH1	heat shock protein family H (Hsp110) member 1	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1323157	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13866712	HSPH1	heat shock protein family H (Hsp110) member 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13866712	HSPH1	heat shock protein family H (Hsp110) member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866712	HSPH1	heat shock protein family H (Hsp110) member 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13866712	HSPH1	heat shock protein family H (Hsp110) member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13866712	HSPH1	heat shock protein family H (Hsp110) member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13866712	HSPH1	heat shock protein family H (Hsp110) member 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13866743	TSGA13	testis specific 13	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:1314383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13866743	TSGA13	testis specific 13	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13866759	NAA35	N-alpha-acetyltransferase 35, NatC auxiliary subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13866759	NAA35	N-alpha-acetyltransferase 35, NatC auxiliary subunit	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13866759	NAA35	N-alpha-acetyltransferase 35, NatC auxiliary subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13866759	NAA35	N-alpha-acetyltransferase 35, NatC auxiliary subunit	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13866759	NAA35	N-alpha-acetyltransferase 35, NatC auxiliary subunit	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1347911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13866759	NAA35	N-alpha-acetyltransferase 35, NatC auxiliary subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13866759	NAA35	N-alpha-acetyltransferase 35, NatC auxiliary subunit	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347911	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13866759	NAA35	N-alpha-acetyltransferase 35, NatC auxiliary subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866759	NAA35	N-alpha-acetyltransferase 35, NatC auxiliary subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13866759	NAA35	N-alpha-acetyltransferase 35, NatC auxiliary subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13866759	NAA35	N-alpha-acetyltransferase 35, NatC auxiliary subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1606926	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:251	alcohol-induced mental disorder		ISO	RGD:1606926	D	RGD:9068941	20230128	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35713687
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1606926	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22751097
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606926	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:9003289	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, SPASTICITY, AND COMPLETE OR PARTIAL AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM		ISO	RGD:1606926	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:9003289	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, SPASTICITY, AND COMPLETE OR PARTIAL AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM		ISO	RGD:1606926	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HECTD4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures, spasticity, and complete or partial agenesis of the corpus callosum	PMID:25741868
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13866796	HECTD4	HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1606926	D	RGD:9068941	20230128	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35713687
13866886	PTMS	parathymosin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13866886	PTMS	parathymosin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13866886	PTMS	parathymosin	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:734337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13866886	PTMS	parathymosin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866886	PTMS	parathymosin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13866895	CETN2	centrin 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13866895	CETN2	centrin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736112	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13866895	CETN2	centrin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13866895	CETN2	centrin 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13866895	CETN2	centrin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866895	CETN2	centrin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13866895	CETN2	centrin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13866904	PVRIG	PVR related immunoglobulin domain containing	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604301	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13866904	PVRIG	PVR related immunoglobulin domain containing	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13866904	PVRIG	PVR related immunoglobulin domain containing	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:2153	D	RGD:9068941	20230824	RGD			PMID:23528973|PMID:31489946|REF_RGD_ID:401793732|REF_RGD_ID:401793758
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21983785
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:732739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:732739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138541
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:732739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :pF446L (human)	PMID:27595394|REF_RGD_ID:13503335
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:732739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22271822
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:732739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:9000288	Chronic Intermittent Hypoxia		ISO	RGD:2153	D	RGD:9068941	20230817	RGD		mRNA:increased expression:liver, visceral adipose tissue (rat)	PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects	treatment	ISO	RGD:2153	D	RGD:9068941	20230824	RGD			PMID:31489946|REF_RGD_ID:401793758
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:732739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9496914
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis	treatment	ISO	RGD:2153	D	RGD:9068941	20230817	RGD			PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:732739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:2153	D	RGD:9068941	20230817	RGD			PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:732739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20935161
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:732739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21081473
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:pancreatic islet	PMID:16096055|REF_RGD_ID:2313995
13866926	ARNT	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:732739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22674224
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17697196|PMID:17983875|PMID:18200502|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30290665|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:33838017|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:34975878|PMID:35686370|PMID:37652172|PMID:37678716|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:0050486	exanthem		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skin rash	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:17697196|PMID:18200502|PMID:18981294|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21850030|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22884984|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:31681265|PMID:33838017|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:34975878|PMID:35686370|PMID:37652172|PMID:37678716
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SARS-CoV-2 infection	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:0080747	chronic urticaria		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic urticaria	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:0080750	erythema nodosum		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Erythema nodosum	PMID:1600708|PMID:16007087|PMID:18981294|PMID:24051380|PMID:25569260|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:33838017
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	PMID:17697196|PMID:18200502|PMID:18981294|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21850030|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22884984|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:31681265|PMID:33838017|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:34975878|PMID:35686370|PMID:37652172|PMID:37678716
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:0081144	common variable immunodeficiency 1		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANTIBODY DEFICIENCY DUE TO ICOS DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1	PMID:1600708|PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25569260|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:33838017|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:0081145	common variable immunodeficiency 2		ISO	RGD:1344563	D	RGD:7240710	20190710	OMIM			
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:0081145	common variable immunodeficiency 2		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPOGAMMAGLOBULINEMIA DUE TO TACI DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2	PMID:1600708|PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16199547|PMID:16618819|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:16899196|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17464555|PMID:17492055|PMID:17556024|PMID:17576681|PMID:17697196|PMID:17983875|PMID:18200502|PMID:18978466|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19605846|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20156508|PMID:20676093|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21675890|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22922270|PMID:22983507|PMID:23225259|PMID:23237420|PMID:23956760|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25569260|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:25959671|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29531467|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30090215|PMID:30290665|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:30993493|PMID:31203817|PMID:31530980|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32135276|PMID:32185379|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33046446|PMID:33258288|PMID:33425813|PMID:33838017|PMID:33859323|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:34573280|PMID:34787773|PMID:34975878|PMID:35570134|PMID:35686370|PMID:35960392|PMID:37652172|PMID:37678716|PMID:38954121|PMID:9536098
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:0081152	common variable immunodeficiency 10		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 10	PMID:25741868
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:10762	portal hypertension		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Portal hypertension	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:11701	selective IgA deficiency disease		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunoglobulin A deficiency 1	PMID:17697196|PMID:18200502|PMID:18981294|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21850030|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22884984|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:31681265|PMID:33838017|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:34975878|PMID:35686370|PMID:37652172|PMID:37678716
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergy	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17697196|PMID:17983875|PMID:18200502|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30290665|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:33838017|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:34975878|PMID:35686370|PMID:37652172|PMID:37678716|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:12177	common variable immunodeficiency		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17697196|PMID:17983875|PMID:18200502|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30290665|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:33838017|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:34975878|PMID:35686370|PMID:37652172|PMID:37678716|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea	PMID:17697196|PMID:18200502|PMID:18981294|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21850030|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22884984|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:31681265|PMID:33838017|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:34975878|PMID:35686370|PMID:37652172|PMID:37678716
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:1697	ichthyosis		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis	PMID:16007087|PMID:18981294|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:1884	viral hepatitis		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Viral hepatitis	PMID:1600708|PMID:16007087|PMID:18981294|PMID:24051380|PMID:25569260|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:33838017
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:17697196|PMID:18200502|PMID:18981294|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21850030|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22884984|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:31681265|PMID:33838017|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:34975878|PMID:35686370|PMID:37652172|PMID:37678716
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:2703	synovitis		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Synovitis	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32135276|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergic rhinitis	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:17697196|PMID:18200502|PMID:18981294|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21850030|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22884984|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:31681265|PMID:33838017|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:34975878|PMID:35686370|PMID:37652172|PMID:37678716
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumonia	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile rheumatoid arthritis	PMID:17697196|PMID:18200502|PMID:18981294|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21850030|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22884984|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:31681265|PMID:33838017|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:34975878|PMID:35686370|PMID:37652172|PMID:37678716
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:8252	chronic rhinitis		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic rhinitis	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:8924	autoimmune thrombocytopenic purpura		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune thrombocytopenia	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9000351	Diarrhea 9		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32135276|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fever	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1344563	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23159883
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9001895	Immunoglobulin A Deficiency 2		ISO	RGD:1344563	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9001895	Immunoglobulin A Deficiency 2		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunoglobulin A deficiency 2	PMID:12679481|PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19605846|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20156508|PMID:20676093|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23225259|PMID:23237420|PMID:23956760|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30301590|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:30739909|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33046446|PMID:33258288|PMID:33726816|PMID:34210994|PMID:34426522|PMID:34441032|PMID:34787773|PMID:35293001|PMID:35686370|PMID:35753512|PMID:36067766
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9001895	Immunoglobulin A Deficiency 2		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunoglobulin A deficiency 2	PMID:1600708|PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17697196|PMID:17983875|PMID:18200502|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20676093|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23225259|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25569260|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29531467|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30290665|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:33838017|PMID:33859323|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:34975878|PMID:35686370|PMID:37652172|PMID:37678716|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32135276|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:17697196|PMID:18200502|PMID:18981294|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21850030|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22884984|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:31681265|PMID:33838017|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:34975878|PMID:35686370|PMID:37652172|PMID:37678716
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9003788	Immune Deficiency, Familial Variable		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immune deficiency, familial variable	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sepsis	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:17697196|PMID:18200502|PMID:18981294|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21850030|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22884984|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:31681265|PMID:33838017|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:34975878|PMID:35686370|PMID:37652172|PMID:37678716
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9006065	Arthralgia		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:17697196|PMID:18200502|PMID:18981294|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21850030|PMID:22627058|PMID:22697072|PMID:22884984|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:31681265|PMID:33838017|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:34975878|PMID:35686370|PMID:37652172|PMID:37678716
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9007769	Pseudarthrosis		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pseudoarthrosis	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1618388	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420	
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1344563	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23955597
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9563	bronchiectasis		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32135276|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866970	TNFRSF13B	TNF receptor superfamily member 13B	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1344563	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:16007086|PMID:16007087|PMID:16630947|PMID:16782407|PMID:17192819|PMID:17392797|PMID:17392798|PMID:17492055|PMID:17983875|PMID:18981294|PMID:19210517|PMID:19392801|PMID:19629655|PMID:19779048|PMID:20889194|PMID:21419480|PMID:21458042|PMID:21547394|PMID:21850030|PMID:22076597|PMID:22627058|PMID:2267072|PMID:22697072|PMID:22699762|PMID:22884984|PMID:22983507|PMID:23237420|PMID:24033266|PMID:24051380|PMID:25174870|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26100089|PMID:26122175|PMID:26727773|PMID:27123465|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29114388|PMID:29146883|PMID:29555771|PMID:29867916|PMID:29921932|PMID:30665703|PMID:30723478|PMID:31203817|PMID:31618753|PMID:31681265|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:34210994|PMID:34441032|PMID:38954121
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:9002801	Recurrence		ISO	RGD:1315462	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35837087
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:1315462	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35837087
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum	PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
13866981	ABCC10	ATP binding cassette subfamily C member 10	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1315462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:1353595	D	RGD:9068941	20240321	RGD		DNA:SNP,haplotype:Chr14:rs8019381, rs760288|rs8019381|2rs2293847 (human)	PMID:17804423|REF_RGD_ID:405096431
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:0050742	nicotine dependence		ISO	RGD:1353595	D	RGD:9068941	20240321	RGD		DNA:polymorphisms:cds:(rs199840331, p.Y234), p.G696, p.T99P (human)	PMID:25450229|REF_RGD_ID:11526246
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	ameliorates	ISO	RGD:1353595	D	RGD:9068941	20240314	RGD		DNA:SNP, haplotype: :rs1424850|rs221497|rs221473 (human)	PMID:22716474|REF_RGD_ID:402528880
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	severity	ISO	RGD:1353595	D	RGD:9068941	20240321	RGD		associated with schizophrenia;DNA:SNP:exon 5 (rs1004212) (human)	PMID:19658047|REF_RGD_ID:405096432
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:14261	fragile X syndrome		ISO	RGD:1553035	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus,somatosendory cortex	PMID:26235839|REF_RGD_ID:11554325
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1353595	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13867013	NRXN3	neurexin 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:0110721	neuronal ceroid lipofuscinosis 1		ISO	RGD:1315413	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21224254
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1315413	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hippocampus (human)	PMID:19605646|REF_RGD_ID:7800727
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:13711	dental fluorosis		ISO	RGD:1306668	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney (rat)	PMID:24958380|REF_RGD_ID:12437081
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1306668	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:kidney (rat)	PMID:26480480|REF_RGD_ID:12910862
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:1306668	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:nasal cavity mucosa (rat)	PMID:28146064|REF_RGD_ID:13204839
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1306668	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plantaris (rat)	PMID:24427319|REF_RGD_ID:11557988
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:784	chronic kidney disease	treatment	ISO	RGD:1306668	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27801955|REF_RGD_ID:12738369
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	treatment	ISO	RGD:1306668	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26079325|REF_RGD_ID:12437066
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:1306668	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung (rat)	PMID:25560372|REF_RGD_ID:12437080
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:9001553	Spinal Cord Compression	treatment	ISO	RGD:1306668	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25595990|REF_RGD_ID:12437079
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:9005526	Pulmonary Edema of Mountaineers		ISO	RGD:1306668	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (rat)	PMID:23517027|REF_RGD_ID:12738217
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:9007174	Ventricular Remodeling		ISO	RGD:1315413	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20886221
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:9007588	Heart Injuries		ISO	RGD:1306668	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:heart (rat)	PMID:25677476|REF_RGD_ID:12437078
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1306668	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (rat)	PMID:24663492|REF_RGD_ID:12453042
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	ameliorates	ISO	RGD:1315414	D	RGD:9068941	20230429	RGD			PMID:30259997|REF_RGD_ID:329337366
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:9008824	Sarcopenia		ISO	RGD:1306668	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:extensor digitorum longus  (rat)	PMID:23220115|REF_RGD_ID:12738219
13867095	FIS1	fission, mitochondrial 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1306668	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (rat)	PMID:24663492|REF_RGD_ID:12453042
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:733569	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:0110040	Alzheimer's disease 4		ISO	RGD:733569	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:0110040	Alzheimer's disease 4		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 4 | ClinVar Annotator: match by term: PSEN2-related disorder	PMID:11723295|PMID:12925374|PMID:14623725|PMID:14769392|PMID:15130954|PMID:15663477|PMID:16199547|PMID:16474849|PMID:17186461|PMID:17345043|PMID:17576681|PMID:18350357|PMID:18667258|PMID:18834536|PMID:20375137|PMID:21544564|PMID:21959359|PMID:22118943|PMID:22312439|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22753229|PMID:22834455|PMID:23383383|PMID:23558482|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:24559647|PMID:24704512|PMID:24880964|PMID:25104557|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:26507310|PMID:26522186|PMID:26836416|PMID:26899768|PMID:28008242|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28350801|PMID:28404951|PMID:28492532|PMID:29525178|PMID:30021643|PMID:30045758|PMID:30279455|PMID:30598257|PMID:30636737|PMID:30822634|PMID:30954774|PMID:31914229|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32317127|PMID:32917274|PMID:33061333|PMID:33855622|PMID:35276586|PMID:35491795|PMID:36133075|PMID:36217304|PMID:36681081|PMID:39149795|PMID:7186461|PMID:9384602|PMID:9536098
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:0110427	dilated cardiomyopathy 1V		ISO	RGD:733569	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:0110427	dilated cardiomyopathy 1V		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1V	PMID:14623725|PMID:14769392|PMID:15130954|PMID:15663477|PMID:16474849|PMID:17186461|PMID:17345043|PMID:18350357|PMID:18667258|PMID:20375137|PMID:21544564|PMID:21959359|PMID:22118943|PMID:22312439|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22753229|PMID:23383383|PMID:23558482|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:24880964|PMID:25104557|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:26507310|PMID:26899768|PMID:28106563|PMID:28404951|PMID:28492532|PMID:30021643|PMID:30045758|PMID:30279455|PMID:30598257|PMID:30636737|PMID:31914229|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32917274|PMID:35276586|PMID:36133075|PMID:36217304|PMID:36681081|PMID:39149795|PMID:7186461|PMID:9384602
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease	PMID:11723295|PMID:14623725|PMID:15663477|PMID:17186461|PMID:17345043|PMID:20375137|PMID:22503161|PMID:23383383|PMID:23558482|PMID:23861362|PMID:24880964|PMID:25104557|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:26507310|PMID:26836416|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:30045758|PMID:30279455|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32917274|PMID:7186461
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	severity	ISO	RGD:733569	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.N141I (human)	PMID:10976645|REF_RGD_ID:9743900
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:11088	asphyxia neonatorum		ISO	RGD:733569	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17963755
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:20458010|PMID:21483645|PMID:22412221|PMID:24754482|PMID:28492532|PMID:28985224
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant	
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:733569	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:amino acid substitution:R62H, R71W	PMID:16474849|REF_RGD_ID:2302525
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:733570	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10518543|REF_RGD_ID:1302521
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:4090	agnosia		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: dyspraxia	
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:9000412	Presenile and Senile Dementia		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Presenile and senile dementia	PMID:11723295|PMID:14623725|PMID:15663477|PMID:17186461|PMID:17345043|PMID:20375137|PMID:22503161|PMID:23383383|PMID:23558482|PMID:23861362|PMID:24880964|PMID:25104557|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:26507310|PMID:26836416|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:30045758|PMID:30279455|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32917274|PMID:7186461
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration	
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:9003202	Pulmonary Hemorrhage		ISO	RGD:733570	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10518543|REF_RGD_ID:1302521
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:9007282	Huntington's Disease-Like Syndrome		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like syndrome	PMID:28492532|PMID:30279455|PMID:30822634
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:28492532
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13867104	PSEN2	presenilin 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13867191	HYAL3	hyaluronidase 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13867191	HYAL3	hyaluronidase 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13867215	RNFT2	ring finger protein, transmembrane 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13867215	RNFT2	ring finger protein, transmembrane 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13867215	RNFT2	ring finger protein, transmembrane 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13867215	RNFT2	ring finger protein, transmembrane 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867215	RNFT2	ring finger protein, transmembrane 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13867215	RNFT2	ring finger protein, transmembrane 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13867215	RNFT2	ring finger protein, transmembrane 2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1605925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13867215	RNFT2	ring finger protein, transmembrane 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13867215	RNFT2	ring finger protein, transmembrane 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13867230	TLE6	TLE family member 6, subcortical maternal complex member	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13867230	TLE6	TLE family member 6, subcortical maternal complex member	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13867230	TLE6	TLE family member 6, subcortical maternal complex member	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13867230	TLE6	TLE family member 6, subcortical maternal complex member	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13867230	TLE6	TLE family member 6, subcortical maternal complex member	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13867230	TLE6	TLE family member 6, subcortical maternal complex member	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867230	TLE6	TLE family member 6, subcortical maternal complex member	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13867230	TLE6	TLE family member 6, subcortical maternal complex member	gene	DOID:9006818	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 15		ISO	RGD:1343822	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13867230	TLE6	TLE family member 6, subcortical maternal complex member	gene	DOID:9006818	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 15		ISO	RGD:1343822	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OOCYTE/ZYGOTE/EMBRYO MATURATION ARREST 15 | ClinVar Annotator: match by term: Preimplantation embryonic lethality 1 | ClinVar Annotator: match by term: TLE6-related condition	PMID:25741868|PMID:36271123
13867230	TLE6	TLE family member 6, subcortical maternal complex member	gene	DOID:9007456	Female Infertility		ISO	RGD:1343822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Female infertility	PMID:25741868
13867230	TLE6	TLE family member 6, subcortical maternal complex member	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria	PMID:15035660|PMID:19958498|PMID:20301570|PMID:22161967|PMID:23613340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:30548430|PMID:31241255|PMID:9758606|PMID:9915946
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:0060740	methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency	
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	PMID:16199547|PMID:20301570|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:29859105|PMID:9915946
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:28492532
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:0111145	ureteropelvic junction obstruction		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ureteropelvic junction obstruction	PMID:16199547|PMID:20301570|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:29859105|PMID:9915946
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:15035660|PMID:19958498|PMID:20301570|PMID:22161967|PMID:23613340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:30548430|PMID:31241255|PMID:9758606|PMID:9915946
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:15035660|PMID:19958498|PMID:20301570|PMID:22161967|PMID:23613340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:30548430|PMID:31241255|PMID:9758606|PMID:9915946
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:16199547|PMID:20301570|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:29859105|PMID:9915946
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:16199547|PMID:20301570|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:29859105|PMID:9915946
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:1348586	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25133636
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:28492532
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:3413	alpha-mannosidosis		ISO	RGD:1348586	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:3413	alpha-mannosidosis		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALPHA-MANNOSIDASE B DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: ALPHA-MANNOSIDOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-Mannosidosis | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-mannosidosis | ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase | ClinVar Annotator: match by term: Mannosidosis, alpha-, types I and II | ClinVar Annotator: match by term: alpha-mannosidosis	PMID:10071201|PMID:11959458|PMID:12634058|PMID:12718372|PMID:1472354|PMID:14765545|PMID:15035660|PMID:15712269|PMID:16199547|PMID:16919251|PMID:17404523|PMID:17576681|PMID:17979865|PMID:18414213|PMID:19958498|PMID:20165920|PMID:20301570|PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:22700954|PMID:23596069|PMID:23613340|PMID:24033266|PMID:24353136|PMID:24767253|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25762455|PMID:26048034|PMID:26633542|PMID:26633546|PMID:26817023|PMID:27149842|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28714951|PMID:29859105|PMID:30091983|PMID:30548430|PMID:31241255|PMID:31785789|PMID:32905047|PMID:33290291|PMID:33317989|PMID:34011629|PMID:34614013|PMID:35242565|PMID:35614200|PMID:35871018|PMID:36980980|PMID:37045799|PMID:37791705|PMID:37979187|PMID:38192009|PMID:39593065|PMID:40126164|PMID:9158146|PMID:9536098|PMID:9758606|PMID:9915946
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:16199547|PMID:20301570|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:29859105|PMID:9915946
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15035660|PMID:16199547|PMID:19958498|PMID:20301570|PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:23613340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25762455|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:29859105|PMID:30548430|PMID:31241255|PMID:9758606|PMID:9915946
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis	PMID:28492532
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:28492532
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:28492532
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:15035660|PMID:19958498|PMID:20301570|PMID:22161967|PMID:23613340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:30548430|PMID:31241255|PMID:9758606|PMID:9915946
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:15035660|PMID:19958498|PMID:20301570|PMID:22161967|PMID:23613340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:30548430|PMID:31241255|PMID:9758606|PMID:9915946
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:15035660|PMID:19958498|PMID:20301570|PMID:22161967|PMID:23613340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:30548430|PMID:31241255|PMID:9758606|PMID:9915946
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:15035660|PMID:16199547|PMID:19958498|PMID:20301570|PMID:22161967|PMID:23613340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:29859105|PMID:30548430|PMID:31241255|PMID:9758606|PMID:9915946
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:25741868
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:28492532
13867283	MAN2B1	mannosidase alpha class 2B member 1	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1348586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:16199547|PMID:20301570|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:29859105|PMID:9915946
13867317	SKIC2	SKI2 subunit of superkiller complex	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13867317	SKIC2	SKI2 subunit of superkiller complex	gene	DOID:0111414	trichohepatoenteric syndrome		ISO	RGD:1351044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome	PMID:16199547|PMID:22444670|PMID:28492532
13867317	SKIC2	SKI2 subunit of superkiller complex	gene	DOID:0111416	trichohepatoenteric syndrome 2		ISO	RGD:1351044	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13867317	SKIC2	SKI2 subunit of superkiller complex	gene	DOID:0111416	trichohepatoenteric syndrome 2		ISO	RGD:1351044	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SKIC2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TRICHOHEPATOENTERIC SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: trichohepatoenteric syndrome 2	PMID:16199547|PMID:22444670|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27050310|PMID:27431780|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29527791|PMID:31681265|PMID:32313153|PMID:32963807|PMID:33114497|PMID:33249554|PMID:34414925|PMID:35607352
13867317	SKIC2	SKI2 subunit of superkiller complex	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13867317	SKIC2	SKI2 subunit of superkiller complex	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13867317	SKIC2	SKI2 subunit of superkiller complex	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13867317	SKIC2	SKI2 subunit of superkiller complex	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13867317	SKIC2	SKI2 subunit of superkiller complex	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351044	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13867317	SKIC2	SKI2 subunit of superkiller complex	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867317	SKIC2	SKI2 subunit of superkiller complex	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1351044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13867317	SKIC2	SKI2 subunit of superkiller complex	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13867317	SKIC2	SKI2 subunit of superkiller complex	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13867317	SKIC2	SKI2 subunit of superkiller complex	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13867359	TIMM9	translocase of inner mitochondrial membrane 9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13867359	TIMM9	translocase of inner mitochondrial membrane 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352655	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13867359	TIMM9	translocase of inner mitochondrial membrane 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1321678	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:0051031	primary autosomal recessive microcephaly 20		ISO	RGD:1321678	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:0051031	primary autosomal recessive microcephaly 20		ISO	RGD:1321678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY 20, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 20, primary, autosomal recessive	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28892560|PMID:29343805|PMID:30388224
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:0061297	Meckel syndrome 12		ISO	RGD:1321678	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:0061297	Meckel syndrome 12		ISO	RGD:1321678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KIF14-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome 12	PMID:16199547|PMID:23308235|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343805|PMID:30388224
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1321678	D	RGD:9068941	20200613	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1321678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1321678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:28492532
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321678	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36307859
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1321678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1321678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13867386	KIF14	kinesin family member 14	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13867433	GPLD1	glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13867433	GPLD1	glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13867433	GPLD1	glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13867433	GPLD1	glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13867433	GPLD1	glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867433	GPLD1	glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13867433	GPLD1	glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1606585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13867433	GPLD1	glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13867433	GPLD1	glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1606585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13867433	GPLD1	glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13867433	GPLD1	glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13867433	GPLD1	glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:25741868
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:12557	Duane retraction syndrome		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome	PMID:25741868
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13867467	FER	FER tyrosine kinase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:0050840	cervical dystonia		ISO	RGD:734464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torticollis	PMID:25741868
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:10426	Klippel-Feil syndrome		ISO	RGD:734464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome	PMID:25741868
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:734464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734464	D	RGD:9068941	20200609	RGD		radiation-induced dysplasia and carcinoma in situ;  protein:increased expression:bladder urothelium:increased in Chernobyl victims vs controls from uncontaminated areas of the Ukraine (p<0.001)	PMID:16407042|REF_RGD_ID:2301343
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:734464	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:left ventricle	PMID:23360823|REF_RGD_ID:13831294
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:734464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:734464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:734464	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:tumor:relative to normal ovarian epithelium from the same patient (p<0.01)	PMID:15735760|REF_RGD_ID:2301345
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:734464	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:734464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:734464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:734464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:734464	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:734464	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:734464	D	RGD:9068941	20200609	RGD		MCF-7 human breast cancer cell tumors grown in nude mice	PMID:15735760|REF_RGD_ID:2301345
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:734464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13867512	UBE2I	ubiquitin conjugating enzyme E2 I	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734464	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13867589	C4H1orf146	chromosome 4 C1orf146 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13867589	C4H1orf146	chromosome 4 C1orf146 homolog	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1603476	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility	PMID:25741868
13867589	C4H1orf146	chromosome 4 C1orf146 homolog	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603476	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13867589	C4H1orf146	chromosome 4 C1orf146 homolog	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1603476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13867589	C4H1orf146	chromosome 4 C1orf146 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13867597	WNT1	Wnt family member 1	gene	DOID:0110339	osteogenesis imperfecta type 3		ISO	RGD:1344355	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:32770541
13867597	WNT1	Wnt family member 1	gene	DOID:0110347	osteogenesis imperfecta type 15		ISO	RGD:1344355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OI, TYPE XV | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE XV | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 15 | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type XV | ClinVar Annotator: match by term: WNT1-related condition	PMID:23434763|PMID:23499309|PMID:23499310|PMID:25010833|PMID:25741868|PMID:27450065|PMID:27509835|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:29499418|PMID:30715774|PMID:30896082|PMID:30913006|PMID:33093841|PMID:33195954|PMID:34335676|PMID:36056132|PMID:36595228
13867597	WNT1	Wnt family member 1	gene	DOID:0110347	osteogenesis imperfecta type 15	susceptibility	ISO	RGD:1344355	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13867597	WNT1	Wnt family member 1	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1344355	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, EARLY-ONSET, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis	PMID:23499309|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32369212
13867597	WNT1	Wnt family member 1	gene	DOID:12347	osteogenesis imperfecta		ISO	RGD:1344355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta	PMID:17576681|PMID:23434763|PMID:23499309|PMID:23499310|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29499418|PMID:29935254|PMID:30404864|PMID:30896082|PMID:30913006|PMID:32161841|PMID:35276006|PMID:36396825|PMID:9536098
13867597	WNT1	Wnt family member 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:11491	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:114480	
13867597	WNT1	Wnt family member 1	gene	DOID:1936	atherosclerosis	ameliorates	ISO	RGD:11491	D	RGD:9068941	20230330	RGD			PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195
13867597	WNT1	Wnt family member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30404864|PMID:32161841|PMID:35252483|PMID:35276006|PMID:36396825
13867597	WNT1	Wnt family member 1	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1344355	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:25741868
13867597	WNT1	Wnt family member 1	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:11491	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:tumors:insertion of MMTV into Wnt1 gene increases expression and decreases latency of tumorigenesis in WAP-TGFalpha mice	PMID:10918574|REF_RGD_ID:2298804
13867597	WNT1	Wnt family member 1	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1344355	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868
13867597	WNT1	Wnt family member 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:11491	D	RGD:9068941	20200609	RGD		in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line	PMID:8065359|PMID:9419423|REF_RGD_ID:2298848|REF_RGD_ID:2298863
13867597	WNT1	Wnt family member 1	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:1344355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bradycardia	PMID:22653731|PMID:23499309|PMID:23499310|PMID:23656646|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28528193|PMID:29620724
13867597	WNT1	Wnt family member 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1344355	D	RGD:9068941	20250206	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:37580403
13867605	RTKN2	rhotekin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13867605	RTKN2	rhotekin 2	gene	DOID:0060971	interstitial lung disease 2		ISO	RGD:1312504	D	RGD:8554872	20240702	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2	
13867605	RTKN2	rhotekin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13867605	RTKN2	rhotekin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13867605	RTKN2	rhotekin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13867605	RTKN2	rhotekin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13867605	RTKN2	rhotekin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312504	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13867605	RTKN2	rhotekin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867605	RTKN2	rhotekin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13867605	RTKN2	rhotekin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1312504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1344327	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:0112014	congenital megabladder		ISO	RGD:1344327	D	RGD:7240710	20200101	OMIM			
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:0112014	congenital megabladder		ISO	RGD:1344327	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEGABLADDER, CONGENITAL | ClinVar Annotator: match by term: MYOCD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Megabladder, congenital	PMID:25741868|PMID:31513549|PMID:35005812
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:10230	aortic atherosclerosis		ISO	RGD:1344327	D	RGD:9068941	20230824	RGD		protein:decreased expression:aorta	PMID:33035679|REF_RGD_ID:401793744
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:10230	aortic atherosclerosis	exacerbates	ISO	RGD:1614957	D	RGD:9068941	20230824	RGD			PMID:33035679|REF_RGD_ID:401793744
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1344327	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1344327	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:10941	intracranial aneurysm	ameliorates	ISO	RGD:1614957	D	RGD:9068941	20230824	RGD			PMID:25868147|REF_RGD_ID:401793751
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		IEP		D	RGD:401793745|PMID:12920479	20230821	RGD		mRNA:increased expression:heart	
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1614957	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:607411	
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:631347	D	RGD:9068941	20230824	RGD			PMID:22996691|REF_RGD_ID:401793743
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1344327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1614957	D	RGD:9068941	20230824	RGD			PMID:19850880|REF_RGD_ID:11251948
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1344327	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16556869
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:9007325	Cardio-Renal Syndrome		ISO	RGD:1344327	D	RGD:9068941	20230824	RGD		mRNA,protein:increased expression:left ventricle	PMID:30971740|REF_RGD_ID:401793740
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:9007325	Cardio-Renal Syndrome	ameliorates	ISO	RGD:631347	D	RGD:9068941	20230824	RGD			PMID:30971740|REF_RGD_ID:401793740
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13867667	MYOCD	myocardin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13867743	NOL12	nucleolar protein 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601850	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13867743	NOL12	nucleolar protein 12	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601850	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13867743	NOL12	nucleolar protein 12	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601850	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13867743	NOL12	nucleolar protein 12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601850	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13867743	NOL12	nucleolar protein 12	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601850	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13867743	NOL12	nucleolar protein 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601850	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867743	NOL12	nucleolar protein 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601850	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13867743	NOL12	nucleolar protein 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601850	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13867753	GFPT2	glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13867753	GFPT2	glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13867753	GFPT2	glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351553	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13867753	GFPT2	glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351553	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13867753	GFPT2	glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351553	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13867753	GFPT2	glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13867753	GFPT2	glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1351553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13867753	GFPT2	glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13867753	GFPT2	glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867753	GFPT2	glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1351553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13867753	GFPT2	glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351553	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13867753	GFPT2	glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13867753	GFPT2	glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	susceptibility	ISO	RGD:1351553	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP:3' utr	PMID:14764791|REF_RGD_ID:2307362
13867753	GFPT2	glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1351553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13867753	GFPT2	glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13867753	GFPT2	glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13867753	GFPT2	glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:1351553	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation, SNPs:exon, 3' utr:multiple	PMID:14764791|REF_RGD_ID:2307362
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:69159	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:0080173	bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex		ISO	RGD:69159	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BLADDER EXSTROPHY AND EPISPADIAS COMPLEX	
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:0090067	Fuhrmann syndrome		ISO	RGD:69159	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:0090067	Fuhrmann syndrome		ISO	RGD:69159	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FUHRMANN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Fuhrmann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: WNT7A-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:0112181	Schinzel type phocomelia		ISO	RGD:69159	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:0112181	Schinzel type phocomelia		ISO	RGD:69159	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schinzel phocomelia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: ULNA AND FIBULA, ABSENCE OF, WITH SEVERE LIMB DEFICIENCY	PMID:25741868
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:127	leiomyoma		ISO	RGD:69159	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Uterine Leiomyoma;  mRNA:decreased expression,increased expression:tumor:decreased in 20/30, increased in 9/30 tumors vs paired adjacent myometria	PMID:11232041|REF_RGD_ID:2298847
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:69159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:69159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:9002739	Female Urogenital Diseases		ISO	RGD:69159	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16002989
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:69159	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25174399
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:69160	D	RGD:9068941	20200609	RGD		in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line	PMID:8065359|PMID:9419423|REF_RGD_ID:2298848|REF_RGD_ID:2298863
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:9007150	Urogenital Neoplasms		ISO	RGD:69159	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15751030
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:9007832	Santos Syndrome		ISO	RGD:69159	D	RGD:7240710	20241225	OMIM			
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:9007832	Santos Syndrome		ISO	RGD:69159	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Santos syndrome	
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:69159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:69159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:69159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	
13867789	WNT7A	Wnt family member 7A	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:69159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:1317577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1317578	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11585747|REF_RGD_ID:2325154
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1317577	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30705370
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1317577	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30705370
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1317577	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:24270264|REF_RGD_ID:9586752
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1317577	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30705370
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1317577	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30705370
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1317577	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30705370
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1317577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1317577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1317577	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30705370
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1317578	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12374701|REF_RGD_ID:2325153
13867798	TP53BP1	tumor protein p53 binding protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal insufficiency	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:2741	bilirubin metabolic disorder		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:539	ophthalmoplegia		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: External ophthalmoplegia	PMID:25741868
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:9003748	Thumb Deformity		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thumb deformity	PMID:25741868
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:9007774	Birk-Landau-Perez Syndrome		ISO	RGD:1315097	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:9007774	Birk-Landau-Perez Syndrome		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BIRK-LANDAU-PEREZ SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: SLC30A9-related disorder	PMID:25741868|PMID:28334855|PMID:28638141|PMID:34433664|PMID:34716203
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Involuntary movements	PMID:25741868
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:25741868
13867843	SLC30A9	solute carrier family 30 member 9	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1315097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:urinary bladder	PMID:18485461|REF_RGD_ID:2293871
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:2152	ovary epithelial cancer	disease_progression	ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:ovary	PMID:18314619|REF_RGD_ID:2293872
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1353168	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, SUSCEPTIBILITY TO	PMID:25741868
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:2394	ovarian cancer	susceptibility	ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:cds:p.F31I	PMID:15466974|REF_RGD_ID:2293884
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:endometrium	PMID:16311121|REF_RGD_ID:2293878
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression	PMID:14693746|REF_RGD_ID:1643348
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:363	uterine cancer	susceptibility	ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:cds:p.F31I	PMID:17599395|REF_RGD_ID:2293873
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney	PMID:17349527|REF_RGD_ID:1643346
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1353168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:574	peripheral nervous system disease		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864405
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA	
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22588779
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16707419|REF_RGD_ID:2293877
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:15754349|REF_RGD_ID:2293883
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18497064
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16707419|REF_RGD_ID:2293877
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:15754349|REF_RGD_ID:2293883
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17898866
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1552819	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16707419|REF_RGD_ID:2293877
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:9003882	Chromosomal Instability		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24976383
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:CD19+Bcell:	PMID:20189883|REF_RGD_ID:32716380
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:9004643	Urologic Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17465238|REF_RGD_ID:2293874
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12124350
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24976383
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:9008692	Aneuploidy		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24976383
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1353168	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18497064
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1353168	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:9256	colorectal cancer	susceptibility	ISO	RGD:1353168	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13867865	AURKA	aurora kinase A	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1353168	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma	
13867890	ARMC5	armadillo repeat containing 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13867890	ARMC5	armadillo repeat containing 5	gene	DOID:0111623	ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 1		ISO	RGD:1315235	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13867890	ARMC5	armadillo repeat containing 5	gene	DOID:0111624	ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2		ISO	RGD:1315235	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13867890	ARMC5	armadillo repeat containing 5	gene	DOID:0111624	ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2		ISO	RGD:1315235	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACTH-INDEPENDENT MACRONODULAR ADRENAL HYPERPLASIA 2 | ClinVar Annotator: match by term: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: ARMC5-related condition	PMID:24283224|PMID:24708098|PMID:25741868|PMID:26604299|PMID:27094308|PMID:28492532|PMID:32117062|PMID:35687106|PMID:36548967|PMID:36727580|PMID:38225631
13867890	ARMC5	armadillo repeat containing 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13867890	ARMC5	armadillo repeat containing 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13867890	ARMC5	armadillo repeat containing 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13867890	ARMC5	armadillo repeat containing 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867890	ARMC5	armadillo repeat containing 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13867890	ARMC5	armadillo repeat containing 5	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1315235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13867890	ARMC5	armadillo repeat containing 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13867900	ATP1B3	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13867900	ATP1B3	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13867900	ATP1B3	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13867900	ATP1B3	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13867900	ATP1B3	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13867900	ATP1B3	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733031	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13867900	ATP1B3	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867900	ATP1B3	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13867900	ATP1B3	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13867900	ATP1B3	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13867914	MED31	mediator complex subunit 31	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13867914	MED31	mediator complex subunit 31	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13867914	MED31	mediator complex subunit 31	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13867914	MED31	mediator complex subunit 31	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867914	MED31	mediator complex subunit 31	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1343042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13867914	MED31	mediator complex subunit 31	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13867962	CCDC171	coiled-coil domain containing 171	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13867962	CCDC171	coiled-coil domain containing 171	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1348779	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13867962	CCDC171	coiled-coil domain containing 171	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1348779	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13867962	CCDC171	coiled-coil domain containing 171	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13867962	CCDC171	coiled-coil domain containing 171	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13867962	CCDC171	coiled-coil domain containing 171	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13867962	CCDC171	coiled-coil domain containing 171	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348779	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13867962	CCDC171	coiled-coil domain containing 171	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13867962	CCDC171	coiled-coil domain containing 171	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13867962	CCDC171	coiled-coil domain containing 171	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1348779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13867962	CCDC171	coiled-coil domain containing 171	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13867962	CCDC171	coiled-coil domain containing 171	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13867962	CCDC171	coiled-coil domain containing 171	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13868002	KRTCAP3	keratinocyte associated protein 3	gene	DOID:0110091	short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly		ISO	RGD:126737422|RGD:126738155|RGD:126754398|RGD:126756911|RGD:126759608|RGD:126762386|RGD:126767633|RGD:126769420|RGD:126919869|RGD:126920116|RGD:127239539|RGD:127244685|RGD:127245396|RGD:127306934|RGD:127314759|RGD:13625180|RGD:151715581|RGD:151716642|RGD:151721569|RGD:151724126|RGD:151768481|RGD:151780156|RGD:151784335|RGD:151784457|RGD:151790326|RGD:151792298|RGD:151792695|RGD:151793266|RGD:151795169|RGD:151804133|RGD:151811659|RGD:151816444|RGD:15182251|RGD:151823055|RGD:151833475|RGD:152046201|RGD:152046383|RGD:152048075|RGD:152048847|RGD:152049386|RGD:152049513|RGD:152049550|RGD:152049987|RGD:152052028|RGD:152053701|RGD:152055841|RGD:152055898|RGD:152056821|RGD:152057388|RGD:152057566|RGD:152058806|RGD:152061286|RGD:152061353|RGD:153345834|RGD:155677957|RGD:155942943|RGD:155971139|RGD:155996587|RGD:156010381|RGD:156010627|RGD:156011508|RGD:156017304|RGD:156026454|RGD:156042988|RGD:156049504|RGD:156066461|RGD:156088178|RGD:156089729|RGD:156092604|RGD:156098062|RGD:156123304|RGD:156123913|RGD:156136690|RGD:156154539|RGD:156214078|RGD:156215520|RGD:156219978|RGD:156220861|RGD:156243626|RGD:156262010|RGD:156263217|RGD:156303229|RGD:156320924|RGD:156329294|RGD:156336022|RGD:156339969|RGD:156362694|RGD:156370642|RGD:156378110|RGD:156394180|RGD:26889115|RGD:26900031|RGD:26907434|RGD:38464856|RGD:38476467|RGD:38497256|RGD:38498707|RGD:402483528|RGD:402496931|RGD:402502179|RGD:402524824|RGD:404988020|RGD:404997644|RGD:405006831|RGD:405012585|RGD:405024814|RGD:405058921|RGD:405090510|RGD:405128343	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 without polydactyly	PMID:28492532
13868002	KRTCAP3	keratinocyte associated protein 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13868002	KRTCAP3	keratinocyte associated protein 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13868002	KRTCAP3	keratinocyte associated protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868002	KRTCAP3	keratinocyte associated protein 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1342898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13868002	KRTCAP3	keratinocyte associated protein 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1342898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13868002	KRTCAP3	keratinocyte associated protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13868038	SMG6	SMG6 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13868038	SMG6	SMG6 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:0112151	corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome		ISO	RGD:1320039	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome	PMID:25741868
13868038	SMG6	SMG6 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320039	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13868038	SMG6	SMG6 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13868038	SMG6	SMG6 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320039	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13868038	SMG6	SMG6 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13868038	SMG6	SMG6 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868038	SMG6	SMG6 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13868038	SMG6	SMG6 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13868089	LOC102166402	Xg glycoprotein (Xg blood group)	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13868089	LOC102166402	Xg glycoprotein (Xg blood group)	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13868089	LOC102166402	Xg glycoprotein (Xg blood group)	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13868089	LOC102166402	Xg glycoprotein (Xg blood group)	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13868089	LOC102166402	Xg glycoprotein (Xg blood group)	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1349793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13868089	LOC102166402	Xg glycoprotein (Xg blood group)	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13868089	LOC102166402	Xg glycoprotein (Xg blood group)	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349793	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13868089	LOC102166402	Xg glycoprotein (Xg blood group)	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868089	LOC102166402	Xg glycoprotein (Xg blood group)	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1349793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13868089	LOC102166402	Xg glycoprotein (Xg blood group)	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13868089	LOC102166402	Xg glycoprotein (Xg blood group)	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13868089	LOC102166402	Xg glycoprotein (Xg blood group)	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13868113	TDRD10	tudor domain containing 10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13868113	TDRD10	tudor domain containing 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13868113	TDRD10	tudor domain containing 10	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13868113	TDRD10	tudor domain containing 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868113	TDRD10	tudor domain containing 10	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression, increased activity:fibroblast	PMID:23260200|REF_RGD_ID:10413908
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25811541
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20561897
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17640816
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15829224|PMID:28642177
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:0110721	neuronal ceroid lipofuscinosis 1		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21224254
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	treatment	ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20210611	RGD		human cells in a mouse model	PMID:29408335|REF_RGD_ID:127284846
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	treatment	ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20210625	RGD		human cells in mouse model	PMID:32106377|REF_RGD_ID:127284886
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937992
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22051244|REF_RGD_ID:5510011
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:brain:	PMID:21616968|REF_RGD_ID:10413888
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	susceptibility	ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:haplotypes: :	PMID:17290104|REF_RGD_ID:10413885
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	susceptibility	ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:haplotypes:cds:rs1136410,rs1805404 (human)	PMID:20486200|REF_RGD_ID:10413887
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:2053	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19833176|REF_RGD_ID:10413912
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:10952	nephritis		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNPs:promoter, exon:-1963A>G, 28077G>A (human)	PMID:16461442|REF_RGD_ID:1601085
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19741160|REF_RGD_ID:5683903
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:11396	pulmonary edema		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:11818323
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:127	leiomyoma	treatment	ISO	RGD:2053	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21896544|REF_RGD_ID:10413890
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:neuron,astrocyte:	PMID:15668790|REF_RGD_ID:10413886
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21596035|REF_RGD_ID:5683904
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12445868|REF_RGD_ID:10414070
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	no_association	ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:multiple (human)	PMID:21767974|REF_RGD_ID:5510021
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	susceptibility	ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:promoter, exon:g.-410C>T, g.845_846dupAC (human)	PMID:17362997|REF_RGD_ID:5510024
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21543585
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28759004
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18093987|PMID:19124646
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18093987|REF_RGD_ID:5683916
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:2237	hepatitis		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20561897
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:2053	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19840223|REF_RGD_ID:2325713
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:2053	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19840223|REF_RGD_ID:2325713
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17640816
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20561897
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:2723	dermatitis		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20561897
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18261157
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activation:lung, blood, mononuclear cell	PMID:26205779|REF_RGD_ID:11073727
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12594058|REF_RGD_ID:5683910
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26205779|REF_RGD_ID:11073727
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:2921	glomerulonephritis	severity	ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19454727|REF_RGD_ID:5684011
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21884784|REF_RGD_ID:5510015
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21311064|REF_RGD_ID:5683909
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:2053	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25882840|REF_RGD_ID:13792686
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23801245|REF_RGD_ID:11073732
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:2053	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23143152|REF_RGD_ID:10054501
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27704718
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23260200|REF_RGD_ID:10413908
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1345118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		coeliac disease	PMID:16026592|REF_RGD_ID:1601087
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:4195	hyperglycemia	susceptibility	ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:10077636|REF_RGD_ID:1300264
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:4455	hereditary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345118	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary renal cell carcinoma	
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:4667	kyphosis		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20561897
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16127429
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345118	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hepatitis B;mRNA:decreased expression:blood, mononuclear cell	PMID:25755481|REF_RGD_ID:11073733
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:5154	borna disease		ISO	RGD:2053	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression,increased activity:neuron, glial cell:	PMID:18057239|REF_RGD_ID:2316738
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:5199	ureteral obstruction	treatment	ISO	RGD:2053	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29781318|REF_RGD_ID:13782341
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:5517	stomach carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:cds:p.V762A rs1136410 (human)	PMID:18716896|REF_RGD_ID:5683907
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20561897
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20561897|PMID:21884784
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered processing:left ventricle (mouse)	PMID:21282286|REF_RGD_ID:5684012
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:2053	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:19443425|REF_RGD_ID:11074236
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30354818
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14630900|REF_RGD_ID:10413909
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:848	arthritis		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNPs:promoter, exon:-1963A>G, p.V762A (40329T>C) (human)	PMID:16461442|REF_RGD_ID:1601085
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:intestinal mucosa	PMID:21399558|REF_RGD_ID:10413911
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis	severity	ISO	RGD:2053	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:intestinal mucosa	PMID:21399558|REF_RGD_ID:10413911
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15696051
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2053	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21748659|REF_RGD_ID:10053608
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9000146	Plaque, Atherosclerotic		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18093987|PMID:19124646
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16127429
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ureteral Obstruction	PMID:21613422|REF_RGD_ID:5683902
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9000927	Alveolar Bone Loss		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14630900|REF_RGD_ID:10413909
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17640816
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:20621183|REF_RGD_ID:11073737
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15342424
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	severity	ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16356201|REF_RGD_ID:5684009
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9002514	Neointima		ISO	RGD:2053	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15044192|REF_RGD_ID:10413907
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15696051|PMID:16798486
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9390645|REF_RGD_ID:5510018
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2053	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (rat)	PMID:21850691|REF_RGD_ID:5510020
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pancreatitis, Experimental, Acute	PMID:16127429|REF_RGD_ID:11075069
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9004922	Spinal Cord Ischemia		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15696051
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	treatment	ISO	RGD:2053	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23404339|REF_RGD_ID:10053670
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9005246	Paralysis		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15696051
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18261157
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18657544|REF_RGD_ID:2312287
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries		ISO	RGD:2053	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood vessel:	PMID:15044192|REF_RGD_ID:10413907
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:2053	D	RGD:9068941	20250320	RGD		protein:increased expression:entorhinal cortex	PMID:23102656|REF_RGD_ID:598092481
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9007558	Acute Experimental Pancreatitis		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16127429|REF_RGD_ID:11075069
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20210604	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:33771647
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23598272|PMID:9670921|REF_RGD_ID:11073735|REF_RGD_ID:5683917
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27694308
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9008550	Vitamin A Deficiency		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18676402
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20941507
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17182544|REF_RGD_ID:11074797
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:126734315	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor	PMID:28492532
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15895395|REF_RGD_ID:11075068
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9470	bacterial meningitis	susceptibility	ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:cds:p.V762A rs1136410 (human)	PMID:21651918|REF_RGD_ID:5683901
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21917757
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy		ISO	RGD:1551988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17976390|PMID:21978940|REF_RGD_ID:5510012|REF_RGD_ID:5683915
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:987	alopecia		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20561897
13868155	PARP1	poly(ADP-ribose) polymerase 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1345118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20561897
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:0050444	infantile Refsum disease		ISO	RGD:1319563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL	PMID:10862081|PMID:15542397|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:9683594
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:0050802	Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2		ISO	RGD:1319563	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type	PMID:10862081|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:0050952	spastic ataxia		ISO	RGD:1319563	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia	PMID:10862081|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9683594
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1319563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:19127411|PMID:21031596|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:9683594
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:0080377	peroxisomal biogenesis disorder		ISO	RGD:1319563	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10862081|PMID:9683594|PMID:9700193
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:0080481	peroxisome biogenesis disorder 6A		ISO	RGD:1319563	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:0080481	peroxisome biogenesis disorder 6A		ISO	RGD:1319563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 6A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger)	PMID:10862081|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27230853|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:9536098|PMID:9683594
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:0081435	Peroxisome biogenesis disorder 6B		ISO	RGD:1319563	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:0081435	Peroxisome biogenesis disorder 6B		ISO	RGD:1319563	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 6B | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 6B	PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:15542397|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:9683594
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1319563	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319563	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10862081|PMID:16199547|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9683594
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1319563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1319563	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1319563	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:9008179	Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7		ISO	RGD:1319563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group B	PMID:10862081|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:2723085|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:34000440|PMID:9536098|PMID:9683594
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:1319563	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome	PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:9683594|PMID:9700193
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:1319563	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome	PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:9683594|PMID:9700193
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:1319563	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome	PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17576681|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:21862673|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:27230853|PMID:27469511|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:34234304|PMID:34241766|PMID:35038753|PMID:40267090|PMID:7565793|PMID:9371928|PMID:9536098|PMID:9683594|PMID:9700193
13868182	PEX10	peroxisomal biogenesis factor 10	gene	DOID:906	peroxisomal disease		ISO	RGD:1607093	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25176044|REF_RGD_ID:13207455
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:0050475	Weill-Marchesani syndrome		ISO	RGD:1618964	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:277600 | OMIM:608328 | OMIM:613195 | OMIM:614819	
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:0060648	anterior segment dysgenesis		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis	PMID:19836009|PMID:24940034|PMID:28492532|PMID:32499604
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:0061276	Weill-Marchesani syndrome 4		ISO	RGD:1318756	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:0061276	Weill-Marchesani syndrome 4		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADAMTS17-related condition | ClinVar Annotator: match by term: WEILL-MARCHESANI SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome 4	PMID:19836009|PMID:25741868|PMID:28492532
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma		ISO	RGD:12401864	D	RGD:9068941	20230824	OMIA		Glaucoma, primary open angle, ADAMTS17-related	PMID:26277300|PMID:26456751|PMID:26474315|PMID:26683476|PMID:26945802|PMID:27192202|PMID:27681326|PMID:28176809|PMID:29287154|PMID:31131111|PMID:37582787
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma	PMID:25741868
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:25741868|PMID:28492532
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:9001251	Microspherophakia		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microspherophakia	PMID:25741868
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1318756	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13868222	ADAMTS17	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13868260	DRG2	developmentally regulated GTP binding protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13868260	DRG2	developmentally regulated GTP binding protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13868260	DRG2	developmentally regulated GTP binding protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13868260	DRG2	developmentally regulated GTP binding protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868277	RSPH10B	radial spoke head 10 homolog B	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1605260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13868277	RSPH10B	radial spoke head 10 homolog B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13868301	ST3GAL4	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13868301	ST3GAL4	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1353529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13868301	ST3GAL4	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1353529	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13868301	ST3GAL4	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13868301	ST3GAL4	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13868301	ST3GAL4	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13868301	ST3GAL4	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353529	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13868301	ST3GAL4	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868301	ST3GAL4	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1353529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13868301	ST3GAL4	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4	gene	DOID:9003216	Salivary Gland Neoplasms		ISO	RGD:1353529	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13868301	ST3GAL4	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4	gene	DOID:9006549	Enterovirus Infections		ISO	RGD:1353529	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28446605
13868301	ST3GAL4	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13868301	ST3GAL4	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13868356	TXK	TXK tyrosine kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13868356	TXK	TXK tyrosine kinase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13868356	TXK	TXK tyrosine kinase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13868356	TXK	TXK tyrosine kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13868356	TXK	TXK tyrosine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13868380	SLC39A1	solute carrier family 39 member 1	gene	DOID:0060496	respiratory allergy		ISO	RGD:1313154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17085522
13868380	SLC39A1	solute carrier family 39 member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13868380	SLC39A1	solute carrier family 39 member 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13868380	SLC39A1	solute carrier family 39 member 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13868380	SLC39A1	solute carrier family 39 member 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1313154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16700911|PMID:19208208
13868380	SLC39A1	solute carrier family 39 member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13868389	SPINK9	serine peptidase inhibitor Kazal type 9	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603723	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
13868587	MBLAC1	metallo-beta-lactamase domain containing 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1602638	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome	
13868604	COPS7A	COP9 signalosome subunit 7A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13868604	COPS7A	COP9 signalosome subunit 7A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13868604	COPS7A	COP9 signalosome subunit 7A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868604	COPS7A	COP9 signalosome subunit 7A	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1320761	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13868604	COPS7A	COP9 signalosome subunit 7A	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1320761	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13868604	COPS7A	COP9 signalosome subunit 7A	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1320761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13868604	COPS7A	COP9 signalosome subunit 7A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:0050651	atrioventricular septal defect		ISO	RGD:736830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19538633|REF_RGD_ID:12801428
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:0050784	primary progressive multiple sclerosis		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12926841|REF_RGD_ID:12801414
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:26691363|REF_RGD_ID:11561296
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder	severity	ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:21984201|REF_RGD_ID:12801412
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20211105	RGD			PMID:30537251|REF_RGD_ID:150520178
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:0060857	septooptic dysplasia		ISO	RGD:736829	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence	PMID:25741868|PMID:35885948
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:0060986	preaxial polydactyly II		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20250724	RGD			PMID:18463159|PMID:20569257|REF_RGD_ID:12801447|REF_RGD_ID:12801448
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:0080171	esophageal atresia/tracheoesophageal fistula		ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25003913|REF_RGD_ID:12801416
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:0080855	Parkinsonism	treatment	ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25030123|REF_RGD_ID:12859032
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:0110875	holoprosencephaly 3		ISO	RGD:736829	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:0110875	holoprosencephaly 3		ISO	RGD:736829	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HOLOPROSENCEPHALY 3 | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3	PMID:10556296|PMID:11471164|PMID:11479728|PMID:12503095|PMID:12567406|PMID:15107988|PMID:15292211|PMID:15942944|PMID:15942952|PMID:16199547|PMID:16678778|PMID:17576681|PMID:18655123|PMID:19057928|PMID:19533790|PMID:19561609|PMID:19603532|PMID:19920144|PMID:20104608|PMID:20157829|PMID:20425842|PMID:21416594|PMID:21940735|PMID:22791840|PMID:22859937|PMID:23476075|PMID:24764759|PMID:25569381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127823|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:32022405|PMID:32440000|PMID:32939873|PMID:8896572|PMID:9302262|PMID:9335337|PMID:9536098
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:0110964	brachydactyly type A1		ISO	RGD:736830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15841179|REF_RGD_ID:12798572
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:0111380	solitary median maxillary central incisor		ISO	RGD:736829	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:0111380	solitary median maxillary central incisor		ISO	RGD:736829	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SINGLE CENTRAL MAXILLARY INCISOR | ClinVar Annotator: match by term: SOLITARY MEDIAN MAXILLARY CENTRAL INCISOR | ClinVar Annotator: match by term: Solitary median maxillary central incisor syndrome	PMID:10556296|PMID:18655123|PMID:19533790|PMID:19603532|PMID:19920144|PMID:20157829|PMID:20425842|PMID:21416594|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127823|PMID:28492532
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:0111564	hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutations:enhancer:404G>A, 404G>C (human)	PMID:19847792|REF_RGD_ID:12801438
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:0111818	syndactyly type 4		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:duplication:enhancer	PMID:18417549|REF_RGD_ID:12801418
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20972907|REF_RGD_ID:12801434
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20211126	RGD			PMID:22456124|REF_RGD_ID:150523844
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20201218	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:31690747|PMID:32472575
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:10976	membranous glomerulonephritis		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24744439|REF_RGD_ID:12859042
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutation:enhancer:g.106954C>T (human)	PMID:22903933|REF_RGD_ID:12801449
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:736830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10021368|PMID:14597572|REF_RGD_ID:12801421|REF_RGD_ID:12801429
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736829	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24744439|REF_RGD_ID:12859042
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:13548	secondary Parkinson disease		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:11771942
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:13608	biliary atresia	disease_progression	ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25746691|REF_RGD_ID:12802349
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:cerebellum	PMID:18827446|REF_RGD_ID:2306294
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:14679	VACTERL association		ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12632369|REF_RGD_ID:12801426
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20250130	RGD		protein:increased expression:hippocampus:	PMID:26607632|REF_RGD_ID:597538583
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:736829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:25741868
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18991353|REF_RGD_ID:12801440
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:2512	nevoid basal cell carcinoma syndrome		ISO	RGD:736830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9115210|REF_RGD_ID:12802345
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:2512	nevoid basal cell carcinoma syndrome		ISO	RGD:736830	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO			
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:skin of body	PMID:23284750|REF_RGD_ID:12801452
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24744439|REF_RGD_ID:12859042
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:3213	demyelinating disease	treatment	ISO	RGD:736830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15128833|REF_RGD_ID:12801445
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hippocampus, temporal cortex	PMID:21376786|REF_RGD_ID:12859046
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:temporal cortex	PMID:21376786|REF_RGD_ID:12859046
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22324418|REF_RGD_ID:12879461
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:4621	holoprosencephaly		ISO	RGD:736829	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alobar holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly microform | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Semilobar holoprosencephaly	PMID:10479723|PMID:10556296|PMID:11471164|PMID:11857543|PMID:15292211|PMID:18655123|PMID:19431187|PMID:19533790|PMID:19603532|PMID:19920144|PMID:20157829|PMID:20425842|PMID:21416594|PMID:21940735|PMID:22897141|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127823|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:29584859|PMID:32542401|PMID:32939873|PMID:34421500|PMID:35597848|PMID:9302262|PMID:9600232
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:4621	holoprosencephaly	treatment	ISO	RGD:736830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18338389|REF_RGD_ID:12801437
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736829	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:736830	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:nephron tubule epithelium	PMID:22302193|REF_RGD_ID:12859047
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20052412|REF_RGD_ID:12879408
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11479728|PMID:15292211|PMID:19603532|PMID:25741868|PMID:28492532
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:733158	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17097601|REF_RGD_ID:12801424
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26189965
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24744439|REF_RGD_ID:12859042
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:736830	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney	PMID:24744439|REF_RGD_ID:12859042
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:736829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:25741868
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	treatment	ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24837681|REF_RGD_ID:12879409
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9000392	Fluoride Poisoning		ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25623978|REF_RGD_ID:12879410
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:brain	PMID:23933201|REF_RGD_ID:12859044
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9000671	Thakker-Donnai Syndrome		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27585885
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9001240	Peripheral Nerve Injuries		ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22994531|REF_RGD_ID:12879407
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9001471	Anorectal Malformations		ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hindgut	PMID:17161201|REF_RGD_ID:1599527
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9001471	Anorectal Malformations		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, rectum	PMID:25148746|REF_RGD_ID:12798569
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9001471	Anorectal Malformations	severity	ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:rectum	PMID:20146882|REF_RGD_ID:12798571
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:736829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25821409|REF_RGD_ID:12879456
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15892298|REF_RGD_ID:12801423
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:736830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18991353|REF_RGD_ID:12801440
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:736829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9003769	Patterson Stevenson Syndrome		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:duplication:enhancer	PMID:18417549|REF_RGD_ID:12801418
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9004237	Hyperoxic Lung Injury		ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:22641469|REF_RGD_ID:12859031
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9004387	Isolated Microphthalmia with Coloboma 5		ISO	RGD:736829	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9004387	Isolated Microphthalmia with Coloboma 5		ISO	RGD:736829	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 5	PMID:10556296|PMID:12503095|PMID:18414213|PMID:18655123|PMID:19533790|PMID:19603532|PMID:19920144|PMID:20157829|PMID:20425842|PMID:21416594|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127823|PMID:28492532
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9005351	Persistent Cloaca		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24524909|REF_RGD_ID:12801442
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9005351	Persistent Cloaca		ISO	RGD:736830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24524909|REF_RGD_ID:12801442
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:736830	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney	PMID:24744439|REF_RGD_ID:12859042
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9006294	Congenital Limb Deformities		ISO	RGD:736830	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15677727|REF_RGD_ID:12801441
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9006637	Schizencephaly		ISO	RGD:736829	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizencephaly	PMID:10556296|PMID:18655123|PMID:19533790|PMID:19603532|PMID:19920144|PMID:20157829|PMID:20425842|PMID:21416594|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127823|PMID:28492532
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9007462	Partial Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:736829	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum	
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart	PMID:18228117|REF_RGD_ID:2306299
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24973920
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9250	acrocallosal syndrome		ISO	RGD:736829	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acrocallosal syndrome	PMID:25741868|PMID:29321670
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor	disease_progression	ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20211105	RGD			PMID:17007023|REF_RGD_ID:150520173
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736829	D	RGD:9068941	20211105	RGD			PMID:22901214|REF_RGD_ID:150520174
13868636	SHH	sonic hedgehog signaling molecule	gene	DOID:9282	ocular hypertension		ISO	RGD:3673	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20071678|REF_RGD_ID:2324982
13868669	HOXB1	homeobox B1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13868669	HOXB1	homeobox B1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1321119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13868669	HOXB1	homeobox B1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:408382650	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:38922859
13868669	HOXB1	homeobox B1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321119	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13868669	HOXB1	homeobox B1	gene	DOID:9001799	Hereditary Congenital Facial Paresis		ISO	RGD:1321119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24239177
13868669	HOXB1	homeobox B1	gene	DOID:9004319	Ventricular Outflow Obstruction		ISO	RGD:1321120	D	RGD:9068941	20230629	RGD			PMID:26284287|REF_RGD_ID:11052805
13868669	HOXB1	homeobox B1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1321119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10529420
13868669	HOXB1	homeobox B1	gene	DOID:9008662	Hereditary Congenital Facial Paresis 3		ISO	RGD:1321119	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13868669	HOXB1	homeobox B1	gene	DOID:9008662	Hereditary Congenital Facial Paresis 3		ISO	RGD:1321119	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FACIAL PARESIS, HEREDITARY CONGENITAL, 3 | ClinVar Annotator: match by term: HOXB1-related condition	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13868669	HOXB1	homeobox B1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1321119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10529420
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25642776|PMID:25741868|PMID:28492532
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:0060250	idiopathic scoliosis		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis, isolated, susceptibility to, 1	
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25642776|PMID:25741868|PMID:28492532
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25642776|PMID:25741868|PMID:28492532
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25642776|PMID:25741868|PMID:28492532
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25642776|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34356048|PMID:34426522
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: High myopia	PMID:25642776|PMID:25741868|PMID:28492532
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13868678	POC5	POC5 centriolar protein	gene	DOID:988	mitral valve prolapse		ISO	RGD:1605874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse	PMID:25642776|PMID:25741868|PMID:28492532
13868716	ARPC5L	actin related protein 2/3 complex subunit 5 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318888	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13868716	ARPC5L	actin related protein 2/3 complex subunit 5 like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318888	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13868716	ARPC5L	actin related protein 2/3 complex subunit 5 like	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1318888	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13868735	NUCB2	nucleobindin 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13868735	NUCB2	nucleobindin 2	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:620888	D	RGD:9068941	20240127	RGD		mRNA,protein:decreased expression:hippocampus	PMID:37031608|REF_RGD_ID:401959603
13868735	NUCB2	nucleobindin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13868735	NUCB2	nucleobindin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13868735	NUCB2	nucleobindin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734220	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13868735	NUCB2	nucleobindin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868735	NUCB2	nucleobindin 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13868735	NUCB2	nucleobindin 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13868735	NUCB2	nucleobindin 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:734220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13868735	NUCB2	nucleobindin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13868735	NUCB2	nucleobindin 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13868735	NUCB2	nucleobindin 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:620888	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:pancreas:	PMID:20032201|REF_RGD_ID:9831177
13868735	NUCB2	nucleobindin 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:734220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:islet of Langerhans:	PMID:22108805|REF_RGD_ID:9831161
13868735	NUCB2	nucleobindin 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:620888	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:adipose tissue:	PMID:22641054|REF_RGD_ID:9831187
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:21217752|PMID:25741868|PMID:26951490|PMID:28492532|PMID:38347954
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gestational diabetes	PMID:21217752|PMID:25741868|PMID:26951490|PMID:28492532|PMID:38347954
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:12466	secondary hyperparathyroidism		ISO	RGD:10073	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21985997|PMID:22373954
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis	PMID:21217752|PMID:25741868|PMID:26951490|PMID:28492532|PMID:38347954
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:583	hemolytic anemia		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia	PMID:21217752|PMID:25741868|PMID:26951490|PMID:28492532|PMID:38347954
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:21217752|PMID:21217755|PMID:25741868|PMID:26951490|PMID:28492532|PMID:28740483|PMID:38347954
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis	PMID:28492532
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:718	autoimmune hemolytic anemia		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune hemolytic anemia	PMID:21217752|PMID:21217755|PMID:25741868|PMID:26789720|PMID:26951490|PMID:28492532|PMID:38347954
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:9000927	Alveolar Bone Loss	treatment	ISO	RGD:2022	D	RGD:9068941	20230720	RGD		associated with hypertension, periodontal disease	PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:10073	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:9003845	Stress Fractures		ISO	RGD:2022	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tibia (rat)	PMID:19821772|REF_RGD_ID:2315909
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:9003917	Combined Immunodeficiency with Autoimmunity and Spondylometaphyseal Dysplasia		ISO	RGD:10073	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:9003917	Combined Immunodeficiency with Autoimmunity and Spondylometaphyseal Dysplasia		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ROIFMAN IMMUNOSKELETAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOENCHONDRODYSPLASIA WITH IMMUNE DYSREGULATION | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	PMID:17576681|PMID:21217752|PMID:21217755|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346816|PMID:26789720|PMID:26951490|PMID:27390188|PMID:27718324|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:31286717|PMID:32214327|PMID:37382551|PMID:38347954|PMID:40145172|PMID:9536098
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:9004914	Postmenopausal Osteoporosis		ISO	RGD:2022	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:femur (rat)	PMID:19736603|REF_RGD_ID:2315910
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:9005120	Pigmented Nevus		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanocytic nevus	PMID:21217752|PMID:25741868|PMID:26951490|PMID:28492532|PMID:38347954
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:21217752|PMID:21217755|PMID:25741868|PMID:26789720|PMID:26951490|PMID:28492532|PMID:38347954
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:21217752|PMID:21217755|PMID:25741868|PMID:26789720|PMID:26951490|PMID:28492532|PMID:38347954
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2022	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:femoral bone (rat)	PMID:19699734|REF_RGD_ID:2315882
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:21217752|PMID:25741868|PMID:26951490|PMID:28492532|PMID:38347954
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:9007945	Spondyloenchondrodysplasia		ISO	RGD:10073	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21217752|PMID:21217755
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:28492532
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:21217752|PMID:25741868|PMID:26951490|PMID:28492532|PMID:38347954
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus	PMID:21217752|PMID:25741868|PMID:26951490|PMID:28492532|PMID:38347954
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:10073	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868
13868750	ACP5	acid phosphatase 5, tartrate resistant	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:10073	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20882379
13868771	ZNF507	zinc finger protein 507	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13868771	ZNF507	zinc finger protein 507	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13868771	ZNF507	zinc finger protein 507	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13868771	ZNF507	zinc finger protein 507	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13868771	ZNF507	zinc finger protein 507	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315962	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13868771	ZNF507	zinc finger protein 507	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13868771	ZNF507	zinc finger protein 507	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13868792	SLC35E1	solute carrier family 35 member E1	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1319908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13868792	SLC35E1	solute carrier family 35 member E1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868792	SLC35E1	solute carrier family 35 member E1	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1319908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:0080496	ovarian dysgenesis 4		ISO	RGD:1313696	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:0080496	ovarian dysgenesis 4		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MCM9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: OVARIAN DYSGENESIS 4	PMID:28492532
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:0080857	primary ovarian insufficiency 1		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 1	PMID:25741868
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis	PMID:31042289
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypergonadotropic hypogonadism	PMID:25741868|PMID:31042289
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency	PMID:25741868
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13868803	MCM9	minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1313696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13868829	SNX32	sorting nexin 32	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13868829	SNX32	sorting nexin 32	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1605258	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13868829	SNX32	sorting nexin 32	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13868829	SNX32	sorting nexin 32	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868829	SNX32	sorting nexin 32	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13868829	SNX32	sorting nexin 32	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1605258	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29915430
13868829	SNX32	sorting nexin 32	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13868863	H4C8	H4 clustered histone 8	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1314497	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19208208
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:0050577	cranioectodermal dysplasia		ISO	RGD:1602079	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short Rib Polydactyly Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: asphyxiating thoracic dystrophy	PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:0080292	retinitis pigmentosa 81		ISO	RGD:1602079	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:0080292	retinitis pigmentosa 81		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 81	PMID:16199547|PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:28973684
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:0080293	short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly		ISO	RGD:1602079	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:0080293	short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 18 WITH POLYDACTYLY | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly	PMID:16199547|PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:0080805	cranioectodermal dysplasia 3		ISO	RGD:1602079	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:0080805	cranioectodermal dysplasia 3		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 3	PMID:16199547|PMID:21378380|PMID:24027799|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:29896747
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:16199547|PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease	PMID:16199547|PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13868868	IFT43	intraflagellar transport 43	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1602079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13868900	URAD	ureidoimidazoline (2-oxo-4-hydroxy-4-carboxy-5-) decarboxylase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1626260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:0050770	polycystic liver disease		ISO	RGD:1312738	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21685914
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:0060975	polycystic liver disease 2		ISO	RGD:1312738	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:0060975	polycystic liver disease 2		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC LIVER DISEASE 2 WITH OR WITHOUT KIDNEY CYSTS | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 2 with or without kidney cysts | ClinVar Annotator: match by term: SEC63-related condition	PMID:20095989|PMID:23209713|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:0060980	polycystic liver disease 1		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1	PMID:25741868
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:1312738	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21685914
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	PMID:25741868
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:20095989|PMID:25741868|PMID:28492532
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13868910	SEC63	SEC63 homolog, protein translocation regulator	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1312738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: fatty liver	PMID:25741868
13868964	RAB18	RAB18, member RAS oncogene family	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13868964	RAB18	RAB18, member RAS oncogene family	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13868964	RAB18	RAB18, member RAS oncogene family	gene	DOID:0060237	Warburg micro syndrome		ISO	RGD:1318941	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13868964	RAB18	RAB18, member RAS oncogene family	gene	DOID:0110718	Warburg micro syndrome 3		ISO	RGD:1318941	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13868964	RAB18	RAB18, member RAS oncogene family	gene	DOID:0110718	Warburg micro syndrome 3		ISO	RGD:1318941	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RAB18-related condition | ClinVar Annotator: match by term: WARBURG MICRO SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome 3	PMID:21473985|PMID:23420520|PMID:25741868|PMID:28492532
13868964	RAB18	RAB18, member RAS oncogene family	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13868964	RAB18	RAB18, member RAS oncogene family	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13868964	RAB18	RAB18, member RAS oncogene family	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13868964	RAB18	RAB18, member RAS oncogene family	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1318941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13868964	RAB18	RAB18, member RAS oncogene family	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1318941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia	PMID:25741868
13868964	RAB18	RAB18, member RAS oncogene family	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868964	RAB18	RAB18, member RAS oncogene family	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13868964	RAB18	RAB18, member RAS oncogene family	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13868964	RAB18	RAB18, member RAS oncogene family	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13868964	RAB18	RAB18, member RAS oncogene family	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13868978	CD99L2	CD99 molecule like 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13868978	CD99L2	CD99 molecule like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13868978	CD99L2	CD99 molecule like 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13868978	CD99L2	CD99 molecule like 2	gene	DOID:3429	inclusion body myositis		ISO	RGD:735542	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myositis	PMID:25741868
13868978	CD99L2	CD99 molecule like 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13868978	CD99L2	CD99 molecule like 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735542	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13868978	CD99L2	CD99 molecule like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13868978	CD99L2	CD99 molecule like 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13868978	CD99L2	CD99 molecule like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13868978	CD99L2	CD99 molecule like 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13869005	PIF1	PIF1 5'-to-3' DNA helicase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869005	PIF1	PIF1 5'-to-3' DNA helicase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13869005	PIF1	PIF1 5'-to-3' DNA helicase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13869005	PIF1	PIF1 5'-to-3' DNA helicase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13869005	PIF1	PIF1 5'-to-3' DNA helicase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13869005	PIF1	PIF1 5'-to-3' DNA helicase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13869005	PIF1	PIF1 5'-to-3' DNA helicase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316743	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13869005	PIF1	PIF1 5'-to-3' DNA helicase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869005	PIF1	PIF1 5'-to-3' DNA helicase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869005	PIF1	PIF1 5'-to-3' DNA helicase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:0060468	Holt-Oram syndrome		ISO	RGD:1351271	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30067223
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:0060468	Holt-Oram syndrome		ISO	RGD:1351271	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion, nonsense mutations:exon:c.326delC, p.K175X, p.R617X (human)	PMID:12843316|REF_RGD_ID:11556209
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:0060747	Duane-radial ray syndrome		ISO	RGD:1351271	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:0060747	Duane-radial ray syndrome		ISO	RGD:1351271	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DUANE-RADIAL RAY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Duane-radial ray syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Okihiro Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SALL4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SALL4-related disorder	PMID:12395297|PMID:12789647|PMID:15286162|PMID:15342710|PMID:16086360|PMID:16199547|PMID:16402211|PMID:16411190|PMID:17576681|PMID:22382802|PMID:25741868|PMID:26791099|PMID:27661448|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28849223|PMID:31502745|PMID:34079577|PMID:9536098
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:1619916	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18818376|REF_RGD_ID:11556229
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:0090013	severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive		ISO	RGD:1351271	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive	PMID:25741868
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:0111381	IVIC syndrome		ISO	RGD:1351271	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:0111381	IVIC syndrome		ISO	RGD:1351271	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IVIC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Oculootoradial syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Radial ray defects, hearing impairment, external ophthalmoplegia, and thrombocytopenia	PMID:25741868|PMID:28492532
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1619916	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:166760	
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:12557	Duane retraction syndrome		ISO	RGD:1351271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACRORENOOCULAR SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Acrorenoocular syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1351271	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30067223
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1351271	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.R196W, p.S797C (human)	PMID:19619907|REF_RGD_ID:11556206
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1351271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease	PMID:25741868
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:1911	endodermal sinus tumor		ISO	RGD:1351271	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:testis, nucleus (human)	PMID:23347651|REF_RGD_ID:11557983
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:2156	ovarian germ cell cancer		ISO	RGD:1351271	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:female gonad (human)	PMID:19295406|REF_RGD_ID:11556233
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351271	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30431698
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1351271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351271	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:687	hepatoblastoma		ISO	RGD:1351271	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Embryonal Hepatoblastoma;protein:increased expression:liver (human)	PMID:23822878|REF_RGD_ID:11556217
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1351271	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:testis (human)	PMID:19390421|REF_RGD_ID:11556205
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:9004994	Embryo Loss		ISO	RGD:1619916	D	RGD:9068941	20221103	RGD			PMID:16790473|REF_RGD_ID:155631313
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:9006294	Congenital Limb Deformities		ISO	RGD:1351271	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30067223
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1351271	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16402211
13869038	SALL4	spalt like transcription factor 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13869049	SHROOM2	shroom family member 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13869049	SHROOM2	shroom family member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13869049	SHROOM2	shroom family member 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13869049	SHROOM2	shroom family member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13869049	SHROOM2	shroom family member 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343092	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13869049	SHROOM2	shroom family member 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13869049	SHROOM2	shroom family member 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13869049	SHROOM2	shroom family member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343092	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13869049	SHROOM2	shroom family member 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13869049	SHROOM2	shroom family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869049	SHROOM2	shroom family member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869049	SHROOM2	shroom family member 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1343092	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13869049	SHROOM2	shroom family member 2	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:1343092	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease	PMID:25741868
13869106	TPST2	tyrosylprotein sulfotransferase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13869106	TPST2	tyrosylprotein sulfotransferase 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1313297	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13869106	TPST2	tyrosylprotein sulfotransferase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13869106	TPST2	tyrosylprotein sulfotransferase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869106	TPST2	tyrosylprotein sulfotransferase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869106	TPST2	tyrosylprotein sulfotransferase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13869115	TYRP1	tyrosinase related protein 1	gene	DOID:0050632	oculocutaneous albinism		ISO	RGD:1351708	D	RGD:9068941	20250724	RGD		OCA3, OMIM:203290	PMID:8651291|REF_RGD_ID:1599692
13869115	TYRP1	tyrosinase related protein 1	gene	DOID:0050633	ocular albinism 1		ISO	RGD:1351708	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism	PMID:25741868
13869115	TYRP1	tyrosinase related protein 1	gene	DOID:0070096	oculocutaneous albinism type II		ISO	RGD:1351708	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE II, MODIFIER OF	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8651291|PMID:9345097
13869115	TYRP1	tyrosinase related protein 1	gene	DOID:0070097	oculocutaneous albinism type III		ISO	RGD:1351708	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13869115	TYRP1	tyrosinase related protein 1	gene	DOID:0070097	oculocutaneous albinism type III		ISO	RGD:1351708	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE III | ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 3 | ClinVar Annotator: match by term: TYRP1-related condition	PMID:17576681|PMID:21996312|PMID:23862152|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:31233279|PMID:31719542|PMID:34897530|PMID:36412553|PMID:8651291|PMID:9345097|PMID:9536098
13869115	TYRP1	tyrosinase related protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351708	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26640592
13869115	TYRP1	tyrosinase related protein 1	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:1351708	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21552421
13869115	TYRP1	tyrosinase related protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13869115	TYRP1	tyrosinase related protein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351708	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13869115	TYRP1	tyrosinase related protein 1	gene	DOID:9001923	Foveal Hypoplasia		ISO	RGD:1351708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: foveal hypoplasia	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34838614|PMID:39201349|PMID:8651291|PMID:9345097
13869115	TYRP1	tyrosinase related protein 1	gene	DOID:9003119	Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism		ISO	RGD:1351708	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism	
13869115	TYRP1	tyrosinase related protein 1	gene	DOID:9003127	Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 11		ISO	RGD:1351708	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13869115	TYRP1	tyrosinase related protein 1	gene	DOID:9003127	Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 11		ISO	RGD:1351708	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MELANESIAN BLOND HAIR | ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 11	PMID:22556244|PMID:24449225|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8651291|PMID:9345097
13869115	TYRP1	tyrosinase related protein 1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1351708	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21552421
13869133	CREB5	cAMP responsive element binding protein 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13869133	CREB5	cAMP responsive element binding protein 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869133	CREB5	cAMP responsive element binding protein 5	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1606026	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13869133	CREB5	cAMP responsive element binding protein 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13869133	CREB5	cAMP responsive element binding protein 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13869133	CREB5	cAMP responsive element binding protein 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13869133	CREB5	cAMP responsive element binding protein 5	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1606026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13869133	CREB5	cAMP responsive element binding protein 5	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1606026	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13869133	CREB5	cAMP responsive element binding protein 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13869133	CREB5	cAMP responsive element binding protein 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13869133	CREB5	cAMP responsive element binding protein 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869133	CREB5	cAMP responsive element binding protein 5	gene	DOID:9006608	Lung Carcinoid Tumors	severity	ISO	RGD:1606026	D	RGD:9068941	20220303	RGD		mRNA:decreased expression:lung (human)	PMID:25105010|REF_RGD_ID:151660336
13869133	CREB5	cAMP responsive element binding protein 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869133	CREB5	cAMP responsive element binding protein 5	gene	DOID:9007479	Habitual Abortions		ISO	RGD:1606026	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30100398
13869133	CREB5	cAMP responsive element binding protein 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13869167	RPS27A	ribosomal protein S27a	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736388	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869167	RPS27A	ribosomal protein S27a	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13869167	RPS27A	ribosomal protein S27a	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13869167	RPS27A	ribosomal protein S27a	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:6489478	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus	PMID:17936732|REF_RGD_ID:11041870
13869167	RPS27A	ribosomal protein S27a	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:736388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13869167	RPS27A	ribosomal protein S27a	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13869177	IFT20	intraflagellar transport 20	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869177	IFT20	intraflagellar transport 20	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13869177	IFT20	intraflagellar transport 20	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13869177	IFT20	intraflagellar transport 20	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13869177	IFT20	intraflagellar transport 20	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869177	IFT20	intraflagellar transport 20	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869177	IFT20	intraflagellar transport 20	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13869177	IFT20	intraflagellar transport 20	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13869217	TMEM69	transmembrane protein 69	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605680	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13869217	TMEM69	transmembrane protein 69	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1605680	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13869217	TMEM69	transmembrane protein 69	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605680	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869235	KLHDC1	kelch domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869235	KLHDC1	kelch domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13869235	KLHDC1	kelch domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13869235	KLHDC1	kelch domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13869235	KLHDC1	kelch domain containing 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13869235	KLHDC1	kelch domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13869273	TOR3A	torsin family 3 member A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13869273	TOR3A	torsin family 3 member A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13869273	TOR3A	torsin family 3 member A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320812	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13869273	TOR3A	torsin family 3 member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869273	TOR3A	torsin family 3 member A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13869273	TOR3A	torsin family 3 member A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869284	DIPK1A	divergent protein kinase domain 1A	gene	DOID:1339	Diamond-Blackfan anemia		ISO	RGD:11350498|RGD:11351670|RGD:11580345|RGD:11581319|RGD:11582280|RGD:126740499|RGD:126756251|RGD:126756884|RGD:126769003|RGD:126909314|RGD:127237074|RGD:127247823|RGD:127258301|RGD:127283747|RGD:127288413|RGD:127291544|RGD:127328892|RGD:12884606|RGD:12890396|RGD:12892560|RGD:13606920|RGD:13813125|RGD:13815660|RGD:14719418|RGD:14742221|RGD:15101190|RGD:15110305|RGD:151793196|RGD:151794930|RGD:151795489|RGD:151817285|RGD:151819763|RGD:151827351|RGD:151829982|RGD:151831091|RGD:152047758|RGD:152051610|RGD:152051820|RGD:152054341|RGD:152054411|RGD:152054521|RGD:152055223|RGD:152057252|RGD:152058398|RGD:155725835|RGD:155945599|RGD:155945832|RGD:155947761|RGD:155948260|RGD:155989089|RGD:155992752|RGD:155997879|RGD:156023385|RGD:156025231|RGD:156062216|RGD:156074282|RGD:156092750|RGD:156104956|RGD:156126560|RGD:156157784|RGD:156182634|RGD:156194830|RGD:156239985|RGD:156307719|RGD:156311131|RGD:156315171|RGD:156319230|RGD:156351107|RGD:156359484|RGD:156362560|RGD:156382227|RGD:156396860|RGD:156402069|RGD:156417749|RGD:156435648|RGD:156435718|RGD:26920232|RGD:38485898|RGD:38487191|RGD:38489852|RGD:38491263|RGD:402475023|RGD:402484339|RGD:402484347|RGD:402484768|RGD:402484779|RGD:402484813|RGD:402484829|RGD:402484836|RGD:402484848|RGD:402484861|RGD:402484870|RGD:402484884|RGD:402484895|RGD:402484928|RGD:402484957|RGD:402484968|RGD:402484979|RGD:404981030|RGD:405031218|RGD:405031235|RGD:405031244|RGD:405031265|RGD:405031282|RGD:405031312|RGD:405031360|RGD:405031499|RGD:405031511|RGD:405031551|RGD:405031566|RGD:405031578|RGD:405031623|RGD:405031666|RGD:405031679|RGD:405031708|RGD:405031721|RGD:405031732|RGD:405031749|RGD:405032055|RGD:405064360|RGD:405072188|RGD:405075550	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia	PMID:28492532
13869284	DIPK1A	divergent protein kinase domain 1A	gene	DOID:1339	Diamond-Blackfan anemia		ISO	RGD:11351670|RGD:11580345|RGD:11581319|RGD:11582280|RGD:126740499|RGD:126756251|RGD:126756884|RGD:126769003|RGD:126909314|RGD:127237074|RGD:127247823|RGD:127258301|RGD:127283747|RGD:127288413|RGD:127291544|RGD:127328892|RGD:12884606|RGD:12890396|RGD:12892560|RGD:13606920|RGD:13813125|RGD:13815660|RGD:14719418|RGD:14742221|RGD:15101190|RGD:15110305|RGD:151793196|RGD:151794930|RGD:151795489|RGD:151817285|RGD:151819763|RGD:151827351|RGD:151829982|RGD:151831091|RGD:152047758|RGD:152051610|RGD:152051820|RGD:152054341|RGD:152054411|RGD:152054521|RGD:152055223|RGD:152057252|RGD:152058398|RGD:155725835|RGD:155945599|RGD:155945832|RGD:155947761|RGD:155948260|RGD:155989089|RGD:155992752|RGD:155997879|RGD:156023385|RGD:156025231|RGD:156062216|RGD:156074282|RGD:156092750|RGD:156104956|RGD:156126560|RGD:156157784|RGD:156182634|RGD:156194830|RGD:156239985|RGD:156307719|RGD:156311131|RGD:156315171|RGD:156319230|RGD:156351107|RGD:156359484|RGD:156362560|RGD:156382227|RGD:156396860|RGD:156402069|RGD:156417749|RGD:156435648|RGD:156435718|RGD:26920232|RGD:38485898|RGD:38487191|RGD:38489852|RGD:38491263|RGD:402475023|RGD:402484339|RGD:402484347|RGD:402484768|RGD:402484779|RGD:402484813|RGD:402484829|RGD:402484836|RGD:402484848|RGD:402484861|RGD:402484870|RGD:402484884|RGD:402484895|RGD:402484928|RGD:402484957|RGD:402484968|RGD:402484979|RGD:404981030|RGD:405031218|RGD:405031235|RGD:405031244|RGD:405031265|RGD:405031282|RGD:405031312|RGD:405031360|RGD:405031499|RGD:405031511|RGD:405031551|RGD:405031566|RGD:405031578|RGD:405031623|RGD:405031666|RGD:405031679|RGD:405031708|RGD:405031721|RGD:405031732|RGD:405031749|RGD:405032055|RGD:405064360|RGD:405072188|RGD:405075550|RGD:405096143	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia	PMID:28492532
13869284	DIPK1A	divergent protein kinase domain 1A	gene	DOID:1339	Diamond-Blackfan anemia		ISO	RGD:405096143|RGD:405210278|RGD:405235776|RGD:405252026	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia	PMID:28492532
13869284	DIPK1A	divergent protein kinase domain 1A	gene	DOID:1339	Diamond-Blackfan anemia		ISO	RGD:405210278|RGD:405235776|RGD:405252026|RGD:405873568	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia	PMID:28492532
13869284	DIPK1A	divergent protein kinase domain 1A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603475	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13869284	DIPK1A	divergent protein kinase domain 1A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869311	A3GALT2	alpha 1,3-galactosyltransferase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606731	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869311	A3GALT2	alpha 1,3-galactosyltransferase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606731	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13869311	A3GALT2	alpha 1,3-galactosyltransferase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606731	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869311	A3GALT2	alpha 1,3-galactosyltransferase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606731	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869311	A3GALT2	alpha 1,3-galactosyltransferase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606731	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13869338	SPI1	Spi-1 proto-oncogene	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869338	SPI1	Spi-1 proto-oncogene	gene	DOID:0081142	agammaglobulinemia 10		ISO	RGD:1344411	D	RGD:7240710	20220202	OMIM			
13869338	SPI1	Spi-1 proto-oncogene	gene	DOID:0081142	agammaglobulinemia 10		ISO	RGD:1344411	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AGAMMAGLOBULINEMIA 10, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT, DUE TO SPI1 DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 10, autosomal dominant	PMID:25741868|PMID:33951726
13869338	SPI1	Spi-1 proto-oncogene	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:1359607	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:alveolar macrophage	PMID:16272341|REF_RGD_ID:9586723
13869338	SPI1	Spi-1 proto-oncogene	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	treatment	ISO	RGD:1359607	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21447000|REF_RGD_ID:9586725
13869338	SPI1	Spi-1 proto-oncogene	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13869338	SPI1	Spi-1 proto-oncogene	gene	DOID:2583	agammaglobulinemia		ISO	RGD:1344411	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia	PMID:25741868|PMID:33951726
13869338	SPI1	Spi-1 proto-oncogene	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344411	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13869338	SPI1	Spi-1 proto-oncogene	gene	DOID:5603	T-cell acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1344411	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28671687
13869338	SPI1	Spi-1 proto-oncogene	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869338	SPI1	Spi-1 proto-oncogene	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13869338	SPI1	Spi-1 proto-oncogene	gene	DOID:8692	myeloid leukemia		ISO	RGD:1344411	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17361223
13869338	SPI1	Spi-1 proto-oncogene	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:1359607	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:CA1 field of hippocampus	PMID:10713349|REF_RGD_ID:9586724
13869338	SPI1	Spi-1 proto-oncogene	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	treatment	ISO	RGD:1359607	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24282365|REF_RGD_ID:9586451
13869338	SPI1	Spi-1 proto-oncogene	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344411	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26237430
13869338	SPI1	Spi-1 proto-oncogene	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1553307	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:601626	
13869357	BRMS1L	BRMS1 like transcriptional repressor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13869357	BRMS1L	BRMS1 like transcriptional repressor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13869357	BRMS1L	BRMS1 like transcriptional repressor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13869357	BRMS1L	BRMS1 like transcriptional repressor	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1314372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13869357	BRMS1L	BRMS1 like transcriptional repressor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869357	BRMS1L	BRMS1 like transcriptional repressor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13869357	BRMS1L	BRMS1 like transcriptional repressor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13869357	BRMS1L	BRMS1 like transcriptional repressor	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1314372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13869374	CALU	calumenin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13869374	CALU	calumenin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869374	CALU	calumenin	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:733017	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30061737
13869374	CALU	calumenin	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma		ISO	RGD:733017	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:colon (human)	PMID:18776587|REF_RGD_ID:2316232
13869374	CALU	calumenin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13869374	CALU	calumenin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13869374	CALU	calumenin	gene	DOID:13207	proliferative diabetic retinopathy		ISO	RGD:733017	D	RGD:9068941	20231102	RGD		mRNA:increased expression:retina (human)	PMID:35692390|REF_RGD_ID:401851065
13869374	CALU	calumenin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13869374	CALU	calumenin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13869374	CALU	calumenin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13869374	CALU	calumenin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869374	CALU	calumenin	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:733017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13869374	CALU	calumenin	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:733017	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15048980
13869374	CALU	calumenin	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:733017	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13869374	CALU	calumenin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13869395	BMS1	BMS1 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869395	BMS1	BMS1 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:0080661	nonsyndromic aplasia cutis congenita		ISO	RGD:1345685	D	RGD:7240710	20200422	OMIM			
13869395	BMS1	BMS1 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:0080661	nonsyndromic aplasia cutis congenita		ISO	RGD:1345685	D	RGD:8554872	20241224	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BMS1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13869395	BMS1	BMS1 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13869395	BMS1	BMS1 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13869395	BMS1	BMS1 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13869395	BMS1	BMS1 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13869395	BMS1	BMS1 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13869395	BMS1	BMS1 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:2121	ectodermal dysplasia		ISO	RGD:1345685	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aplasia cutis congenita | ClinVar Annotator: match by term: aplasia cutis congenita	PMID:23785305|PMID:25741868
13869395	BMS1	BMS1 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345685	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13869395	BMS1	BMS1 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869395	BMS1	BMS1 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13869395	BMS1	BMS1 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869395	BMS1	BMS1 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345685	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13869423	SERHL2	serine hydrolase like 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13869423	SERHL2	serine hydrolase like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869423	SERHL2	serine hydrolase like 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13869423	SERHL2	serine hydrolase like 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13869423	SERHL2	serine hydrolase like 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602055	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13869423	SERHL2	serine hydrolase like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869423	SERHL2	serine hydrolase like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869423	SERHL2	serine hydrolase like 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13869423	SERHL2	serine hydrolase like 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13869444	CIMIP1	ciliary microtubule inner protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869444	CIMIP1	ciliary microtubule inner protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13869444	CIMIP1	ciliary microtubule inner protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1342910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13869453	ASAH2	N-acylsphingosine amidohydrolase 2	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:1605058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30097691
13869453	ASAH2	N-acylsphingosine amidohydrolase 2	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:1605058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15946935
13869453	ASAH2	N-acylsphingosine amidohydrolase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13869485	HAP1	huntingtin associated protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:68454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13869485	HAP1	huntingtin associated protein 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:68455	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22402331|PMID:24324398|REF_RGD_ID:10401859|REF_RGD_ID:13432577
13869485	HAP1	huntingtin associated protein 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease	no_association	ISO	RGD:68454	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :p.T441M (human)	PMID:22698993|REF_RGD_ID:13432576
13869485	HAP1	huntingtin associated protein 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease	no_association	ISO	RGD:68454	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs4523977 (human)	PMID:26000918|REF_RGD_ID:13432579
13869485	HAP1	huntingtin associated protein 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease	no_association	ISO	RGD:68454	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:multiple	PMID:18192679|REF_RGD_ID:13432575
13869485	HAP1	huntingtin associated protein 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease	onset	ISO	RGD:68454	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :p.T441M (human)	PMID:18192679|PMID:20512606|REF_RGD_ID:13432575|REF_RGD_ID:13432578
13869485	HAP1	huntingtin associated protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:68454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13869485	HAP1	huntingtin associated protein 1	gene	DOID:1595	melancholic depression		ISO	RGD:68455	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:608516	
13869485	HAP1	huntingtin associated protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:68454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13869485	HAP1	huntingtin associated protein 1	gene	DOID:374	nutrition disease		ISO	RGD:68455	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11971876|REF_RGD_ID:1302538
13869485	HAP1	huntingtin associated protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:68454	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13869485	HAP1	huntingtin associated protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:68454	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13869485	HAP1	huntingtin associated protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:68454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13869485	HAP1	huntingtin associated protein 1	gene	DOID:9007993	Dehydration		ISO	RGD:68455	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11971876|REF_RGD_ID:1302538
13869539	ETHE1	ETHE1 persulfide dioxygenase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869539	ETHE1	ETHE1 persulfide dioxygenase	gene	DOID:0060640	ethylmalonic encephalopathy		ISO	RGD:1322274	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13869539	ETHE1	ETHE1 persulfide dioxygenase	gene	DOID:0060640	ethylmalonic encephalopathy		ISO	RGD:1322274	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, ETHYLMALONIC | ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Syndrome of encephalopathy, petechiae, and ethylmalonic aciduria	PMID:14732903|PMID:16183799|PMID:16199547|PMID:16828325|PMID:16906473|PMID:17353187|PMID:17576681|PMID:17712735|PMID:18593870|PMID:19136936|PMID:19136963|PMID:19289697|PMID:20528888|PMID:21410200|PMID:21472225|PMID:23144459|PMID:25058219|PMID:25198162|PMID:25596185|PMID:25741868|PMID:26194623|PMID:26917598|PMID:27391121|PMID:27629047|PMID:2777167|PMID:27771676|PMID:27830356|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:29980601|PMID:30298498|PMID:30838026|PMID:30864297|PMID:31477743|PMID:32111695|PMID:32362910|PMID:32485156|PMID:32860008|PMID:32923369|PMID:33639274|PMID:33900143|PMID:36891747|PMID:9536098
13869539	ETHE1	ETHE1 persulfide dioxygenase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322274	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13869539	ETHE1	ETHE1 persulfide dioxygenase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869539	ETHE1	ETHE1 persulfide dioxygenase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322274	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13869539	ETHE1	ETHE1 persulfide dioxygenase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13869539	ETHE1	ETHE1 persulfide dioxygenase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869551	L3HYPDH	trans-L-3-hydroxyproline dehydratase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313918	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869551	L3HYPDH	trans-L-3-hydroxyproline dehydratase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313918	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13869551	L3HYPDH	trans-L-3-hydroxyproline dehydratase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313918	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13869551	L3HYPDH	trans-L-3-hydroxyproline dehydratase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313918	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13869551	L3HYPDH	trans-L-3-hydroxyproline dehydratase	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1313918	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13869551	L3HYPDH	trans-L-3-hydroxyproline dehydratase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313918	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13869551	L3HYPDH	trans-L-3-hydroxyproline dehydratase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313918	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13869551	L3HYPDH	trans-L-3-hydroxyproline dehydratase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1313918	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13869551	L3HYPDH	trans-L-3-hydroxyproline dehydratase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313918	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869578	GPATCH2L	G-patch domain containing 2 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13869578	GPATCH2L	G-patch domain containing 2 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13869578	GPATCH2L	G-patch domain containing 2 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869578	GPATCH2L	G-patch domain containing 2 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869578	GPATCH2L	G-patch domain containing 2 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13869578	GPATCH2L	G-patch domain containing 2 like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1345109	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1345109	D	RGD:9068941	20260430	RGD		DNA:SNPs: :rs7927894, rs7936070	PMID:31812328|REF_RGD_ID:645233581
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1345109	D	RGD:9068941	20251211	RGD		DNA:SNPS, haplotype: :rs1892953, rs2508746, rs12278256	PMID:33213402|REF_RGD_ID:629118413
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1345109	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23042114
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1345109	D	RGD:9068941	20260425	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:28824300|REF_RGD_ID:645135185
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:4481	allergic rhinitis	severity	ISO	RGD:1345109	D	RGD:9068941	20260129	RGD		DNA:SNP: :rs7130588	PMID:30170133|REF_RGD_ID:631734351
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:4481	allergic rhinitis	susceptibility	ISO	RGD:1345109	D	RGD:9068941	20260129	RGD		DNA:SNPs, haplotype: :rs7130588, rs2155219, rs7927894	PMID:30170133|REF_RGD_ID:631734351
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345109	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1345109	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892016
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1345109	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19636701
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13869608	EMSY	EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13869668	FZD3	frizzled class receptor 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13869668	FZD3	frizzled class receptor 3	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:732935	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:31474318
13869668	FZD3	frizzled class receptor 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13869668	FZD3	frizzled class receptor 3	gene	DOID:1928	Williams-Beuren syndrome		ISO	RGD:732935	D	RGD:9068941	20200609	RGD		maps to 2 Mb in chromosome band 7q11.23 deleted in WS	PMID:9147651|REF_RGD_ID:1582654
13869668	FZD3	frizzled class receptor 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13869668	FZD3	frizzled class receptor 3	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732935	D	RGD:9068941	20200609	RGD		IVS3+258T>C polymorphism and/or IVS3+258T&#8722;435G haplotype in a Japanese population	PMID:14642436|REF_RGD_ID:1582649
13869668	FZD3	frizzled class receptor 3	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732935	D	RGD:9068941	20200609	RGD		SNPs rs2323019 or rs880481 and/or three-locus haplotype ATG or GCG for SNPs rs2323019-rs352203-rs880481; Chinese Han population	PMID:15274031|REF_RGD_ID:1582650
13869668	FZD3	frizzled class receptor 3	gene	DOID:5419	schizophrenia	no_association	ISO	RGD:732935	D	RGD:9068941	20200609	RGD		SNPs rs960914, rs2241802, rs2323019 and rs352203; Japanese population	PMID:15657645|REF_RGD_ID:1582651
13869668	FZD3	frizzled class receptor 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869668	FZD3	frizzled class receptor 3	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:732935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13869668	FZD3	frizzled class receptor 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13869668	FZD3	frizzled class receptor 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13869668	FZD3	frizzled class receptor 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732935	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13869688	TAX1BP3	Tax1 binding protein 3	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1318972	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13869697	GCSAML	germinal center associated signaling and motility like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13869697	GCSAML	germinal center associated signaling and motility like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605281	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13869712	AIRIM	AFG2 interacting ribosome maturation factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13869712	AIRIM	AFG2 interacting ribosome maturation factor	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13869712	AIRIM	AFG2 interacting ribosome maturation factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869712	AIRIM	AFG2 interacting ribosome maturation factor	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1606277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13869712	AIRIM	AFG2 interacting ribosome maturation factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13869712	AIRIM	AFG2 interacting ribosome maturation factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:30718709
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:0050817	Stargardt disease		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease	
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:0060869	late-onset retinal degeneration		ISO	RGD:1320565	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.C249W (mouse)	PMID:17234588|REF_RGD_ID:8552692
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:0110016	Leber congenital amaurosis 2		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Early-onset retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 2	PMID:10508521|PMID:15024725|PMID:16543197|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:19140180|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:31456290|PMID:31896775|PMID:32295525|PMID:33342761|PMID:33546218
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:0110016	Leber congenital amaurosis 2		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Early-onset retinal dystrophy	PMID:10508521|PMID:15024725|PMID:16543197|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:19140180|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:31456290|PMID:31896775|PMID:33342761|PMID:33546218
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:0110078	Leber congenital amaurosis 1		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMAUROSIS CONGENITA OF LEBER I | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1	PMID:10508521|PMID:12700176|PMID:15459956|PMID:17724218|PMID:20956273|PMID:20981092|PMID:22065545|PMID:22995991|PMID:23379534|PMID:23847139|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26312378|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28819299|PMID:29053603|PMID:29186038|PMID:29391521|PMID:31736247|PMID:31964843|PMID:32783370|PMID:32865313|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34884448|PMID:35170635|PMID:35672425|PMID:36099972|PMID:36460718
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:0110079	Leber congenital amaurosis 8		ISO	RGD:1320564	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:0110079	Leber congenital amaurosis 8		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 8 | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 8	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12573663|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16199547|PMID:16505055|PMID:16936081|PMID:17128490|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18055821|PMID:18682808|PMID:20065226|PMID:20079931|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:20981092|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22128245|PMID:22261762|PMID:22277662|PMID:22334370|PMID:22995991|PMID:23077403|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25323024|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26165328|PMID:26312378|PMID:26355662|PMID:26626312|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:26872607|PMID:26957898|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27670293|PMID:27806333|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28224992|PMID:28341475|PMID:28341476|PMID:28460491|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:29053603|PMID:2906847|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29343940|PMID:29391521|PMID:2953188|PMID:29641573|PMID:29844330|PMID:30029497|PMID:30416334|PMID:30576320|PMID:30608181|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31049658|PMID:3105428|PMID:31054281|PMID:31103025|PMID:31106028|PMID:31322236|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31884620|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32531858|PMID:32641690|PMID:32783370|PMID:32865313|PMID:32922261|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33579689|PMID:33749171|PMID:33921607|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34003923|PMID:34034222|PMID:34426522|PMID:34721897|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:35119454|PMID:35170635|PMID:35672425|PMID:36115989|PMID:36369640|PMID:36460718|PMID:36648511|PMID:36729443|PMID:36909829|PMID:37903307|PMID:38219857|PMID:39496395|PMID:9536098
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:0110358	retinitis pigmentosa 12		ISO	RGD:1320564	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:0110358	retinitis pigmentosa 12		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 12	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12573663|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:1427914|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:15691574|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16505055|PMID:16543197|PMID:16936081|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17660513|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18055820|PMID:18055821|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19763152|PMID:19956407|PMID:20065226|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20307669|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:20981092|PMID:21484995|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22128245|PMID:22164218|PMID:22219627|PMID:22334370|PMID:22344438|PMID:22406018|PMID:22863181|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24618324|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25611614|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26355662|PMID:26626312|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:26872607|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27032803|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27353947|PMID:27380427|PMID:27628848|PMID:27670293|PMID:27806333|PMID:27884173|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28341476|PMID:28460491|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28600779|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:28912962|PMID:29053603|PMID:2906847|PMID:29068479|PMID:29074561|PMID:29145603|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29200130|PMID:29343940|PMID:29391521|PMID:2953188|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29844330|PMID:29869924|PMID:30029497|PMID:3012021|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30576320|PMID:30608181|PMID:30609409|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30910914|PMID:31047384|PMID:31049658|PMID:3105428|PMID:31054281|PMID:31103025|PMID:31106028|PMID:31322236|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31875109|PMID:31879567|PMID:31884620|PMID:31896775|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32165824|PMID:32176805|PMID:32322752|PMID:32351147|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32641690|PMID:32783370|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:32901917|PMID:32901921|PMID:32922261|PMID:33029571|PMID:33077954|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33387055|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33579689|PMID:33633436|PMID:33749171|PMID:33773389|PMID:33921607|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34003923|PMID:34034222|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34721897|PMID:34758253|PMID:34783605|PMID:34828430|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:35119454|PMID:35170635|PMID:35318874|PMID:35456422|PMID:35538629|PMID:35551639|PMID:35672425|PMID:36099972|PMID:36284460|PMID:36369640|PMID:36460718|PMID:36648511|PMID:36729443|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37734845|PMID:37762234|PMID:8069649|PMID:9536098
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:0110358	retinitis pigmentosa 12		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 12 | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA WITH OR WITHOUT PARAARTERIOLAR PRESERVATION OF RETINAL PIGMENT EPITHELIUM | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 12	PMID:10508521|PMID:11389483|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16199547|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18682808|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:20981092|PMID:21602930|PMID:22065545|PMID:22261762|PMID:22406018|PMID:22995991|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23847139|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26312378|PMID:26667666|PMID:26957898|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28819299|PMID:29053603|PMID:2906847|PMID:29068479|PMID:29343940|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:3105428|PMID:31736247|PMID:31884620|PMID:31964843|PMID:32141364|PMID:32531858|PMID:32783370|PMID:32865313|PMID:32922261|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33579689|PMID:33749171|PMID:33946315|PMID:34426522|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:35119454|PMID:35170635|PMID:35672425|PMID:36460718|PMID:39496395
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:0110375	retinitis pigmentosa 40		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 40	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:23847139|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:0110403	retinitis pigmentosa 13		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-13	PMID:16936081|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:0111541	pigmented paravenous chorioretinal atrophy		ISO	RGD:1320564	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:0111541	pigmented paravenous chorioretinal atrophy		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pigmented paravenous chorioretinal atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy	PMID:10508521|PMID:11389483|PMID:15459956|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:19339744|PMID:20956273|PMID:20981092|PMID:21602930|PMID:22065545|PMID:22995991|PMID:23379534|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26312378|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28819299|PMID:29053603|PMID:29343940|PMID:29391521|PMID:3105428|PMID:31736247|PMID:31964843|PMID:32783370|PMID:32865313|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34884448|PMID:35119454|PMID:35170635|PMID:35672425|PMID:36460718|PMID:39496395
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:33546218|PMID:9536098
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24715753|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:33546218
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27380427|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:9536098
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27380427|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32165824|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:9536098
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:16936081|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27353947|PMID:27380427|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:33579689|PMID:33921607|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:16936081|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22863181|PMID:22968130|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27353947|PMID:27380427|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28341476|PMID:28460491|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28600779|PMID:28800606|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29343940|PMID:29391521|PMID:29869924|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:3105428|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31879567|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32176805|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33029571|PMID:33077954|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33387055|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33579689|PMID:33749171|PMID:33921607|PMID:33970760|PMID:34003923|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:35119454|PMID:35170635|PMID:35538629|PMID:36369640|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:16936081|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22863181|PMID:22968130|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27353947|PMID:27380427|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28341476|PMID:28460491|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28600779|PMID:28800606|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29343940|PMID:29391521|PMID:29869924|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:3105428|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31879567|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32176805|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33029571|PMID:33077954|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33387055|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33579689|PMID:33749171|PMID:33921607|PMID:33970760|PMID:34003923|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:35119454|PMID:35170635|PMID:35538629|PMID:36369640|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Retinitis Pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:17576681|PMID:18055816|PMID:18055820|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20301475|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:22065545|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26626312|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:27353947|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29391521|PMID:30337596|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:3105428|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31879567|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33029571|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33579689|PMID:33970760|PMID:34003923|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:35119454|PMID:35170635|PMID:36369640|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Retinitis Pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10508521|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:15459956|PMID:17576681|PMID:18055820|PMID:19956407|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:22065545|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:3105428|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:33579689|PMID:33970760|PMID:34003923|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:35119454|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:9536098
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Retinitis Pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10508521|PMID:17576681|PMID:19956407|PMID:21602930|PMID:22065545|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:3105428|PMID:31456290|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33579689|PMID:34906470|PMID:9536098
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa	susceptibility	ISO	RGD:1320564	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations	PMID:10508521|REF_RGD_ID:1600966
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16543197|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24715753|PMID:24938718|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:26667666|PMID:26872607|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29391521|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31896775|PMID:32141364|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16543197|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24938718|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26667666|PMID:26872607|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27353947|PMID:27628848|PMID:27806333|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29391521|PMID:29641573|PMID:30029497|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31896775|PMID:32141364|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33921607|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:35318874|PMID:36909829|PMID:9536098
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16543197|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:20981092|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22344438|PMID:22863181|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23105016|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24938718|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26667666|PMID:26872607|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27353947|PMID:27628848|PMID:27806333|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28341476|PMID:28460491|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28600779|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:29145603|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29391521|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29869924|PMID:30029497|PMID:3012021|PMID:30337596|PMID:30576320|PMID:30609409|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:31047384|PMID:3105428|PMID:31054281|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31875109|PMID:31879567|PMID:31896775|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32165824|PMID:32176805|PMID:32351147|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32783370|PMID:32865313|PMID:32901917|PMID:33029571|PMID:33077954|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33387055|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:33773389|PMID:33921607|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34003923|PMID:34034222|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34721897|PMID:34758253|PMID:34783605|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:35119454|PMID:35170635|PMID:35318874|PMID:35456422|PMID:35538629|PMID:36284460|PMID:36369640|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16543197|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:20981092|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22344438|PMID:22863181|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23105016|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24938718|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26667666|PMID:26872607|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27353947|PMID:27628848|PMID:27806333|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28341476|PMID:28460491|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28600779|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:29145603|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29391521|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29869924|PMID:30029497|PMID:3012021|PMID:30337596|PMID:30576320|PMID:30609409|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:31047384|PMID:3105428|PMID:31054281|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31875109|PMID:31879567|PMID:31896775|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32165824|PMID:32176805|PMID:32322752|PMID:32351147|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32783370|PMID:32865313|PMID:32901917|PMID:33029571|PMID:33077954|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33387055|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:33773389|PMID:33921607|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34003923|PMID:34034222|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34721897|PMID:34758253|PMID:34783605|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:35119454|PMID:35170635|PMID:35318874|PMID:35456422|PMID:35538629|PMID:35672425|PMID:36284460|PMID:36369640|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16543197|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:20981092|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22344438|PMID:22863181|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23105016|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24938718|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26667666|PMID:26872607|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27353947|PMID:27628848|PMID:27806333|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28341476|PMID:28460491|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28600779|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:29068479|PMID:29145603|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29391521|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29869924|PMID:30029497|PMID:3012021|PMID:30337596|PMID:30576320|PMID:30609409|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:31047384|PMID:3105428|PMID:31054281|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31875109|PMID:31879567|PMID:31896775|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32165824|PMID:32176805|PMID:32322752|PMID:32351147|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32783370|PMID:32865313|PMID:32901917|PMID:33029571|PMID:33077954|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33387055|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:33773389|PMID:33921607|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34003923|PMID:34034222|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34721897|PMID:34758253|PMID:34783605|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:35119454|PMID:35170635|PMID:35318874|PMID:35456422|PMID:35538629|PMID:35672425|PMID:36284460|PMID:36369640|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital | ClinVar Annotator: match by term: leber congenital amaurosis	PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16505055|PMID:16543197|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18055820|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:20981092|PMID:21147909|PMID:21217109|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22128245|PMID:22219627|PMID:22344438|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25133751|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26626312|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27380427|PMID:27422788|PMID:27670293|PMID:27806333|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28341476|PMID:28460491|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28600779|PMID:28714225|PMID:28819299|PMID:28912962|PMID:2906847|PMID:29068479|PMID:29145603|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29343940|PMID:29391521|PMID:29641573|PMID:29869924|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:3105428|PMID:31054281|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31879567|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32165824|PMID:32176805|PMID:32322752|PMID:32351147|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32783370|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:32901917|PMID:32901921|PMID:32931148|PMID:33029571|PMID:33077954|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33579689|PMID:33633436|PMID:33749171|PMID:33921607|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34003923|PMID:34130719|PMID:34315337|PMID:34321860|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34721897|PMID:34758253|PMID:34783605|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:35119454|PMID:35170635|PMID:35318874|PMID:35538629|PMID:35551639|PMID:35672425|PMID:36099972|PMID:36196406|PMID:36284460|PMID:36369640|PMID:36460718|PMID:36648511|PMID:36729443|PMID:36819107|PMID:36830922|PMID:36909829|PMID:37009079|PMID:37217489|PMID:37240262|PMID:37541258|PMID:37544434|PMID:37734845|PMID:37762234|PMID:37792335|PMID:38066771|PMID:38088826|PMID:38219857|PMID:38279252|PMID:38466290|PMID:39062705|PMID:39089008|PMID:39462066|PMID:39699888|PMID:39766915|PMID:40610573|PMID:9536098
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy	PMID:29391521
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:1320564	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11389483
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:15623792|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:24033266|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:27096895|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28819299|PMID:29391521|PMID:29555955|PMID:29869924|PMID:30609409|PMID:30910914|PMID:31047384|PMID:31736247|PMID:31875109|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33029571|PMID:33387055|PMID:33546218|PMID:33749171|PMID:33773389|PMID:34003923|PMID:34034222|PMID:34426522|PMID:34783605|PMID:34884448|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36196406|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:32531858
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:7736	retinal telangiectasia		ISO	RGD:1320564	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11389483
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:10508521|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:15691574|PMID:16199547|PMID:16936081|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:20981092|PMID:21484995|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22261762|PMID:22995991|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24265693|PMID:24535598|PMID:24618324|PMID:24938718|PMID:25323024|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:2552515|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26165328|PMID:26312378|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27380427|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28819299|PMID:29053603|PMID:29074561|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29391521|PMID:30543658|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:3105428|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31879567|PMID:31896775|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32322752|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32783370|PMID:32865313|PMID:32901921|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33387055|PMID:33546218|PMID:33749171|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34003923|PMID:34426522|PMID:34884448|PMID:35170635|PMID:35456422|PMID:35672425|PMID:36099972|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:37240262|PMID:37734845|PMID:37762234|PMID:9536098
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:15459956|PMID:20956273|PMID:20981092|PMID:22065545|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26312378|PMID:28492532|PMID:28819299|PMID:31736247|PMID:31964843|PMID:32783370|PMID:32865313|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34884448|PMID:35170635|PMID:35672425
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:9006597	Retinal Dysplasia	treatment	ISO	RGD:1320565	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24346171|REF_RGD_ID:8552698
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:9007488	Idiopathic Juxtafoveal Retinal Telangiectasia		ISO	RGD:1309947	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25878282|REF_RGD_ID:13451131
13869722	CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1320564	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	PMID:25741868|PMID:30820146|PMID:38374194
13869738	LOC106504268	protein kinase cAMP-dependent X-linked catalytic subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13869738	LOC106504268	protein kinase cAMP-dependent X-linked catalytic subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869738	LOC106504268	protein kinase cAMP-dependent X-linked catalytic subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13869738	LOC106504268	protein kinase cAMP-dependent X-linked catalytic subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13869738	LOC106504268	protein kinase cAMP-dependent X-linked catalytic subunit	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13869738	LOC106504268	protein kinase cAMP-dependent X-linked catalytic subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13869738	LOC106504268	protein kinase cAMP-dependent X-linked catalytic subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869738	LOC106504268	protein kinase cAMP-dependent X-linked catalytic subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13869738	LOC106504268	protein kinase cAMP-dependent X-linked catalytic subunit	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1353983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13869738	LOC106504268	protein kinase cAMP-dependent X-linked catalytic subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869738	LOC106504268	protein kinase cAMP-dependent X-linked catalytic subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13869753	ADGRF1	adhesion G protein-coupled receptor F1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13869753	ADGRF1	adhesion G protein-coupled receptor F1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869753	ADGRF1	adhesion G protein-coupled receptor F1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13869753	ADGRF1	adhesion G protein-coupled receptor F1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13869753	ADGRF1	adhesion G protein-coupled receptor F1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1321097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13869753	ADGRF1	adhesion G protein-coupled receptor F1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13869753	ADGRF1	adhesion G protein-coupled receptor F1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321097	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13869753	ADGRF1	adhesion G protein-coupled receptor F1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13869753	ADGRF1	adhesion G protein-coupled receptor F1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869753	ADGRF1	adhesion G protein-coupled receptor F1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1321097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13869753	ADGRF1	adhesion G protein-coupled receptor F1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869798	ZNF410	zinc finger protein 410	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13869798	ZNF410	zinc finger protein 410	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869798	ZNF410	zinc finger protein 410	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13869798	ZNF410	zinc finger protein 410	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13869798	ZNF410	zinc finger protein 410	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13869798	ZNF410	zinc finger protein 410	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869798	ZNF410	zinc finger protein 410	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13869798	ZNF410	zinc finger protein 410	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869798	ZNF410	zinc finger protein 410	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13869816	DUSP12	dual specificity phosphatase 12	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13869816	DUSP12	dual specificity phosphatase 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13869816	DUSP12	dual specificity phosphatase 12	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:731810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13869816	DUSP12	dual specificity phosphatase 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13869816	DUSP12	dual specificity phosphatase 12	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13869826	PKD2L1	polycystin 2 like 1, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869826	PKD2L1	polycystin 2 like 1, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1314779	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13869826	PKD2L1	polycystin 2 like 1, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1314779	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13869826	PKD2L1	polycystin 2 like 1, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13869826	PKD2L1	polycystin 2 like 1, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13869845	C6H19orf84	chromosome 6 C19orf84 homolog	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:7778770	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13869856	GPAT3	glycerol-3-phosphate acyltransferase 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13869856	GPAT3	glycerol-3-phosphate acyltransferase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869856	GPAT3	glycerol-3-phosphate acyltransferase 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13869856	GPAT3	glycerol-3-phosphate acyltransferase 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13869856	GPAT3	glycerol-3-phosphate acyltransferase 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13869856	GPAT3	glycerol-3-phosphate acyltransferase 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13869856	GPAT3	glycerol-3-phosphate acyltransferase 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13869856	GPAT3	glycerol-3-phosphate acyltransferase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869856	GPAT3	glycerol-3-phosphate acyltransferase 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13869884	CETN3	centrin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869884	CETN3	centrin 3	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:733085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13869884	CETN3	centrin 3	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:733085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13869884	CETN3	centrin 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:737052	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18705688|PMID:19002671
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:737052	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:25933444
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:737052	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20929960
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:61808	D	RGD:9068941	20250529	RGD		mRNA:decreased expression:amygdala	PMID:32057593|REF_RGD_ID:405096486
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	treatment	ISO	RGD:61808	D	RGD:9068941	20250605	RGD			PMID:29071769|REF_RGD_ID:408361844
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:737052	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polysubstance abuse, susceptibility to	PMID:25741868
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:303	substance-related disorder	susceptibility	ISO	RGD:737052	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:9001131	stress-related disorder	treatment	ISO	RGD:61808	D	RGD:9068941	20250605	RGD			PMID:29071769|REF_RGD_ID:408361844
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:737052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:9004702	Pregnancy Complications		ISO	RGD:737052	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16886060
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:737052	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19103437|PMID:20716455
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:737052	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:15809662|REF_RGD_ID:1625726
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:9974	drug dependence		ISO	RGD:737052	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drug addiction, susceptibility to	PMID:25741868
13869910	FAAH	fatty acid amide hydrolase	gene	DOID:9975	cocaine dependence	sexual_dimorphism	ISO	RGD:61808	D	RGD:9068941	20250531	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus (rat)	PMID:34965406|REF_RGD_ID:616363144
13869936	ZCCHC7	zinc finger CCHC-type containing 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321384	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13869936	ZCCHC7	zinc finger CCHC-type containing 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321384	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869936	ZCCHC7	zinc finger CCHC-type containing 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321384	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13869936	ZCCHC7	zinc finger CCHC-type containing 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321384	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13869936	ZCCHC7	zinc finger CCHC-type containing 7	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1321384	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13869936	ZCCHC7	zinc finger CCHC-type containing 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321384	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13869936	ZCCHC7	zinc finger CCHC-type containing 7	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321384	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13869936	ZCCHC7	zinc finger CCHC-type containing 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321384	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869936	ZCCHC7	zinc finger CCHC-type containing 7	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1321384	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13869936	ZCCHC7	zinc finger CCHC-type containing 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321384	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869936	ZCCHC7	zinc finger CCHC-type containing 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321384	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13869936	ZCCHC7	zinc finger CCHC-type containing 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321384	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:25843429|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:0051054	coarctation of the aorta		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coarctation of aorta	PMID:17999356|PMID:18670371|PMID:23430950|PMID:25741868|PMID:26881790|PMID:28492532|PMID:31031081
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:0060067	Pearson syndrome		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pearson syndrome	PMID:11349232|PMID:11590124|PMID:14517516|PMID:17374501|PMID:17999356|PMID:19208414|PMID:20107901|PMID:20301763|PMID:21429517|PMID:21932095|PMID:23480858|PMID:24033266|PMID:24503138|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:26937394|PMID:27209629|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:31031081|PMID:35218577|PMID:35281659|PMID:8845838|PMID:9973285
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:0080155	very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency		ISO	RGD:735407	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:0080155	very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACADVL-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: VLCAD DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: VLCAD deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	PMID:1|PMID:10077518|PMID:10384387|PMID:10431122|PMID:10518280|PMID:10529389|PMID:10738914|PMID:10790204|PMID:11158518|PMID:11349232|PMID:11590124|PMID:11914034|PMID:12122118|PMID:12208138|PMID:12213615|PMID:14517516|PMID:14728674|PMID:15210884|PMID:16199547|PMID:16435213|PMID:16443431|PMID:16464760|PMID:16488171|PMID:16860141|PMID:16895136|PMID:16950999|PMID:16982043|PMID:17206456|PMID:17374501|PMID:17576681|PMID:17999356|PMID:18670371|PMID:19208414|PMID:19327992|PMID:2|PMID:2006090|PMID:20060901|PMID:20107901|PMID:20301763|PMID:20480395|PMID:20547398|PMID:20694756|PMID:21228398|PMID:21378393|PMID:21429517|PMID:21531094|PMID:21932095|PMID:22494076|PMID:22841441|PMID:22847164|PMID:23169530|PMID:23430948|PMID:23430950|PMID:23480858|PMID:23700290|PMID:23774949|PMID:23798014|PMID:23867825|PMID:23966064|PMID:24033266|PMID:2409|PMID:24263034|PMID:24305961|PMID:24503138|PMID:24801231|PMID:24898617|PMID:25085675|PMID:25087612|PMID:25214167|PMID:25242572|PMID:25338548|PMID:25456746|PMID:25525159|PMID:25652019|PMID:25655073|PMID:25737446|PMID:25741868|PMID:25811481|PMID:25834949|PMID:26182500|PMID:26385305|PMID:26453363|PMID:26602010|PMID:26743058|PMID:26881790|PMID:26927351|PMID:26937394|PMID:27029698|PMID:27209629|PMID:27243974|PMID:27246109|PMID:27374853|PMID:27538624|PMID:27590926|PMID:27943070|PMID:27995075|PMID:28283530|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28747690|PMID:28755339|PMID:28755359|PMID:28871440|PMID:29111448|PMID:29268767|PMID:2951924|PMID:29519241|PMID:29552494|PMID:29768383|PMID:29961767|PMID:3|PMID:30023301|PMID:30194637|PMID:30840296|PMID:30904546|PMID:30925787|PMID:30950014|PMID:31031081|PMID:31130284|PMID:31191348|PMID:31497477|PMID:31589614|PMID:31620161|PMID:31737040|PMID:31794763|PMID:31980526|PMID:31983732|PMID:32054689|PMID:32061778|PMID:32276429|PMID:32380161|PMID:32518924|PMID:32558070|PMID:32581362|PMID:32655480|PMID:32669490|PMID:32710939|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:32798077|PMID:32820518|PMID:32870709|PMID:32928639|PMID:32954689|PMID:33123633|PMID:33150772|PMID:33240318|PMID:33549744|PMID:33610471|PMID:33742171|PMID:33986768|PMID:33996489|PMID:34106991|PMID:34184355|PMID:34194748|PMID:34426522|PMID:34437764|PMID:34480364|PMID:34704412|PMID:35095998|PMID:35193651|PMID:35218577|PMID:35267200|PMID:35281659|PMID:35281663|PMID:35400565|PMID:36109795|PMID:36207828|PMID:36246604|PMID:36356723|PMID:37308883|PMID:37404675|PMID:37671074|PMID:37688338|PMID:38015438|PMID:38187300|PMID:38372965|PMID:38390979|PMID:38651394|PMID:39188284|PMID:39701165|PMID:40149952|PMID:4022672|PMID:40407516|PMID:515|PMID:609575|PMID:7479827|PMID:7769092|PMID:8554073|PMID:8739957|PMID:8845838|PMID:9461620|PMID:9536098|PMID:9546340|PMID:9599005|PMID:9709714|PMID:9839948|PMID:9973285
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:2014	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22569299|PMID:23076603|REF_RGD_ID:10047121|REF_RGD_ID:10047124
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:0111254	glutaric acidemia I		ISO	RGD:1318827	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15840571|REF_RGD_ID:10047115
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:735407	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:25260493|REF_RGD_ID:10047114
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:17999356|PMID:18670371|PMID:23430950|PMID:25741868|PMID:26881790|PMID:28492532|PMID:31031081
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:14517516|PMID:17374501|PMID:17999356|PMID:19208414|PMID:20107901|PMID:20301763|PMID:21429517|PMID:21932095|PMID:23480858|PMID:23798014|PMID:24033266|PMID:24503138|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:26937394|PMID:27209629|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:28747690|PMID:28755359|PMID:28871440|PMID:31031081|PMID:32054689|PMID:32928639|PMID:32954689|PMID:34564390|PMID:35218577|PMID:35281659|PMID:35281663|PMID:8845838|PMID:9973285
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:14517516|PMID:17374501|PMID:17999356|PMID:19208414|PMID:20107901|PMID:20301763|PMID:21429517|PMID:21932095|PMID:23480858|PMID:24033266|PMID:24503138|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:26937394|PMID:27209629|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:31031081|PMID:35218577|PMID:35281659|PMID:8845838|PMID:9973285
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia	PMID:11590124|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28755359|PMID:9973285
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:9001103	Heat Stress Disorders		ISO	RGD:2014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Endotoxemia	PMID:17374454|REF_RGD_ID:8553966
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:735407	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18258771
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:14517516|PMID:17374501|PMID:17999356|PMID:19208414|PMID:20107901|PMID:20301763|PMID:21429517|PMID:21932095|PMID:23480858|PMID:24033266|PMID:24503138|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:26937394|PMID:27209629|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:31031081|PMID:35218577|PMID:35281659|PMID:8845838|PMID:9973285
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:14517516|PMID:17374501|PMID:17999356|PMID:19208414|PMID:20107901|PMID:20301763|PMID:21429517|PMID:21932095|PMID:23480858|PMID:24033266|PMID:24503138|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:26937394|PMID:27209629|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:31031081|PMID:35218577|PMID:35281659|PMID:8845838|PMID:9973285
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:10058	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:25260493|REF_RGD_ID:10047114
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	treatment	ISO	RGD:2014	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25191539|REF_RGD_ID:10047118
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:14517516|PMID:17374501|PMID:17999356|PMID:19208414|PMID:20107901|PMID:20301763|PMID:21429517|PMID:21932095|PMID:23480858|PMID:24033266|PMID:24503138|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:26937394|PMID:27209629|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:31031081|PMID:35218577|PMID:35281659|PMID:8845838|PMID:9973285
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13869978	ACADVL	acyl-CoA dehydrogenase very long chain	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:735407	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:14517516|PMID:17374501|PMID:17999356|PMID:19208414|PMID:20107901|PMID:20301763|PMID:21429517|PMID:21932095|PMID:23480858|PMID:24033266|PMID:24503138|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:26937394|PMID:27209629|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:31031081|PMID:35218577|PMID:35281659|PMID:8845838|PMID:9973285
13870012	ARHGAP31	Rho GTPase activating protein 31	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870012	ARHGAP31	Rho GTPase activating protein 31	gene	DOID:0060227	Adams-Oliver syndrome		ISO	RGD:1606256	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APLASIA CUTIS CONGENITA WITH TERMINAL TRANSVERSE LIMB DEFECTS	PMID:25741868|PMID:28492532
13870012	ARHGAP31	Rho GTPase activating protein 31	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1606256	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13870012	ARHGAP31	Rho GTPase activating protein 31	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13870012	ARHGAP31	Rho GTPase activating protein 31	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13870012	ARHGAP31	Rho GTPase activating protein 31	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13870012	ARHGAP31	Rho GTPase activating protein 31	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13870012	ARHGAP31	Rho GTPase activating protein 31	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1606256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13870012	ARHGAP31	Rho GTPase activating protein 31	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1606256	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868
13870012	ARHGAP31	Rho GTPase activating protein 31	gene	DOID:3393	coronary artery disease	susceptibility	ISO	RGD:1606256	D	RGD:9068941	20230729	RGD		associated with nicotine dependence;DNA:SNP: (rs10934490) (human)	PMID:19706030|REF_RGD_ID:329970276
13870012	ARHGAP31	Rho GTPase activating protein 31	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870012	ARHGAP31	Rho GTPase activating protein 31	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606256	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13870012	ARHGAP31	Rho GTPase activating protein 31	gene	DOID:9004220	Adams-Oliver Syndrome 1		ISO	RGD:1606256	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13870012	ARHGAP31	Rho GTPase activating protein 31	gene	DOID:9004220	Adams-Oliver Syndrome 1		ISO	RGD:1606256	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADAMS-OLIVER SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: ARHGAP31-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 1	PMID:21565291|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924900
13870012	ARHGAP31	Rho GTPase activating protein 31	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1606256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13870012	ARHGAP31	Rho GTPase activating protein 31	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1606256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13870012	ARHGAP31	Rho GTPase activating protein 31	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13870032	BCLAF3	BCLAF1 and THRAP3 family member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13870032	BCLAF3	BCLAF1 and THRAP3 family member 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348660	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13870032	BCLAF3	BCLAF1 and THRAP3 family member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13870032	BCLAF3	BCLAF1 and THRAP3 family member 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13870032	BCLAF3	BCLAF1 and THRAP3 family member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870032	BCLAF3	BCLAF1 and THRAP3 family member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13870032	BCLAF3	BCLAF1 and THRAP3 family member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:0080206	congenital anomalies of the kidney and urinary tract 1		ISO	RGD:1604373	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:0080206	congenital anomalies of the kidney and urinary tract 1		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL ANOMALIES OF KIDNEY AND URINARY TRACT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1	PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:0110774	hereditary spastic paraplegia 23		ISO	RGD:1604373	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:0110774	hereditary spastic paraplegia 23		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DSTYK-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 23	PMID:23862974|PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:33624863|PMID:35012964
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:0111682	cystic renal dysplasia		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystic renal dysplasia	PMID:27657687|PMID:28492532
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:27657687|PMID:28492532
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: complex hereditary spastic paraplegia	PMID:25741868
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	PMID:27657687|PMID:28492532
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:9005988	Multicystic Dysplastic Kidney		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multicystic dysplastic kidney	PMID:27657687
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:9006359	Vitamin D Deficiency		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D Deficiency	PMID:27657687
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:27657687|PMID:28492532
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13870085	DSTYK	dual serine/threonine and tyrosine protein kinase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13870113	GFRAL	GDNF family receptor alpha like	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1604920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13870113	GFRAL	GDNF family receptor alpha like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13870113	GFRAL	GDNF family receptor alpha like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604920	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13870126	CFAP300	cilia and flagella associated protein 300	gene	DOID:0060770	dextro-looped transposition of the great arteries		ISO	RGD:1605606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Transposition of the great arteries	
13870126	CFAP300	cilia and flagella associated protein 300	gene	DOID:0111852	primary ciliary dyskinesia 38		ISO	RGD:1605606	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13870126	CFAP300	cilia and flagella associated protein 300	gene	DOID:0111852	primary ciliary dyskinesia 38		ISO	RGD:1605606	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CFAP300-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 38 | ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 38	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29727692|PMID:29727693
13870126	CFAP300	cilia and flagella associated protein 300	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13870126	CFAP300	cilia and flagella associated protein 300	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13870126	CFAP300	cilia and flagella associated protein 300	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605606	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13870126	CFAP300	cilia and flagella associated protein 300	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13870126	CFAP300	cilia and flagella associated protein 300	gene	DOID:9007098	Pulmonary Atresia		ISO	RGD:1605606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve atresia	
13870155	TNFSF13B	TNF superfamily member 13b	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870155	TNFSF13B	TNF superfamily member 13b	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1345205	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13870155	TNFSF13B	TNF superfamily member 13b	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:1557043	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:270150	
13870155	TNFSF13B	TNF superfamily member 13b	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13870155	TNFSF13B	TNF superfamily member 13b	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:1557043	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:161950	
13870155	TNFSF13B	TNF superfamily member 13b	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870155	TNFSF13B	TNF superfamily member 13b	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B	treatment	ISO	RGD:1345205	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:30660173|REF_RGD_ID:27095888
13870155	TNFSF13B	TNF superfamily member 13b	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13870190	DHX8	DEAH-box helicase 8	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13870190	DHX8	DEAH-box helicase 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870190	DHX8	DEAH-box helicase 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13870190	DHX8	DEAH-box helicase 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13870190	DHX8	DEAH-box helicase 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13870190	DHX8	DEAH-box helicase 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13870190	DHX8	DEAH-box helicase 8	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13870190	DHX8	DEAH-box helicase 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13870190	DHX8	DEAH-box helicase 8	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1321795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13870190	DHX8	DEAH-box helicase 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870190	DHX8	DEAH-box helicase 8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13870190	DHX8	DEAH-box helicase 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13870190	DHX8	DEAH-box helicase 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13870190	DHX8	DEAH-box helicase 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13870216	MRPL51	mitochondrial ribosomal protein L51	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315444	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870216	MRPL51	mitochondrial ribosomal protein L51	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1315444	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13870216	MRPL51	mitochondrial ribosomal protein L51	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870216	MRPL51	mitochondrial ribosomal protein L51	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13870223	COX7B	cytochrome c oxidase subunit 7B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13870223	COX7B	cytochrome c oxidase subunit 7B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870223	COX7B	cytochrome c oxidase subunit 7B	gene	DOID:0111808	linear skin defects with multiple congenital anomalies 1		ISO	RGD:1344241	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13870223	COX7B	cytochrome c oxidase subunit 7B	gene	DOID:0111877	linear skin defects with multiple congenital anomalies 2		ISO	RGD:1344241	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13870223	COX7B	cytochrome c oxidase subunit 7B	gene	DOID:0111877	linear skin defects with multiple congenital anomalies 2		ISO	RGD:1344241	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COX7B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LINEAR SKIN DEFECTS WITH MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES 2 | ClinVar Annotator: match by term: Linear skin defects with multiple congenital anomalies 2	PMID:23122588|PMID:25741868|PMID:28492532
13870223	COX7B	cytochrome c oxidase subunit 7B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13870223	COX7B	cytochrome c oxidase subunit 7B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13870223	COX7B	cytochrome c oxidase subunit 7B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870223	COX7B	cytochrome c oxidase subunit 7B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13870223	COX7B	cytochrome c oxidase subunit 7B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:734268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:0080379	nephrotic syndrome type 2		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine	PMID:17999093|REF_RGD_ID:7242031
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19837457
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression: plasma	PMID:20648654|REF_RGD_ID:7242030
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:734269	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain, plasma	PMID:20648654|REF_RGD_ID:7242030
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:10873	Kuhnt-Junius degeneration		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:white blood cell:	PMID:19684010|REF_RGD_ID:6478714
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734268	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:2120	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression: seminiferous tubulle	PMID:19376566|REF_RGD_ID:10053693
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:12217	Lewy body dementia		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression: plasma	PMID:23576984|REF_RGD_ID:10053729
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebrospinal fluid:	PMID:10584677|REF_RGD_ID:10053728
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:2120	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:thyroid gland:	PMID:9022675|REF_RGD_ID:2306952
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15274141
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:2120	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11271515|REF_RGD_ID:7241853
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:19488907|REF_RGD_ID:2317538
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19381893
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:418	systemic scleroderma	severity	ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21124692|REF_RGD_ID:7242029
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:438	autoimmune disease of the nervous system		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15486486|REF_RGD_ID:10053691
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:2120	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:cardiac muscle cell, sarcolemma	PMID:16501019|REF_RGD_ID:2317541
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:8814351|REF_RGD_ID:2317543
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:5844	myocardial infarction	no_association	ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :-1C>T (human)	PMID:16025836|REF_RGD_ID:1578384
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:5844	myocardial infarction	susceptibility	ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :-1C>T (human)	PMID:12200370|REF_RGD_ID:2317542
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:2120	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:thyroid gland:	PMID:9022675|REF_RGD_ID:2306952
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:2120	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver:	PMID:21751376|REF_RGD_ID:10053726
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21751376
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2120	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:neuron,glial cell	PMID:15248295|REF_RGD_ID:10053688
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16367923
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:9002331	Knee Osteoarthritis	disease_progression	ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:chondrocyte:	PMID:10903884|REF_RGD_ID:10053727
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:2120	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart:	PMID:10603972|REF_RGD_ID:10053694
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:734268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21918686|REF_RGD_ID:7242028
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:2120	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8056721|REF_RGD_ID:7241858
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15274141
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:9007479	Habitual Abortions		ISO	RGD:734268	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 3	PMID:25741868
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:9007479	Habitual Abortions	susceptibility	ISO	RGD:734268	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:9007820	Sudden Death	no_association	ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :-1C>T (human)	PMID:16025836|REF_RGD_ID:1578384
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13870231	ANXA5	annexin A5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734268	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17330099
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:0060857	septooptic dysplasia		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence	PMID:25741868
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability	
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset	
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:1470	major depressive disorder	susceptibility	ISO	RGD:1353744	D	RGD:9068941	20201218	RGD		DNA:polymorphism:multiple (human)	PMID:24256404|REF_RGD_ID:40902831
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:2030	anxiety disorder	susceptibility	ISO	RGD:1353744	D	RGD:9068941	20201218	RGD		DNA:polymorphism:multiple (human)	PMID:24256404|REF_RGD_ID:40902831
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1353744	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23917401
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:21681106|PMID:30208311
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:5419	schizophrenia	susceptibility	ISO	RGD:1353744	D	RGD:9068941	20201218	RGD		DNA:polymorphism:multiple (human)	PMID:24256404|REF_RGD_ID:40902831
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12835311|PMID:15733271|PMID:25106414|PMID:25473103|PMID:25741868|PMID:25807484|PMID:25839933|PMID:26601658|PMID:29127138
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1353744	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23917401
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13870249	CTNND2	catenin delta 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13870293	MTF1	metal regulatory transcription factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870293	MTF1	metal regulatory transcription factor 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1319031	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13870293	MTF1	metal regulatory transcription factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13870293	MTF1	metal regulatory transcription factor 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1319031	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15446388
13870293	MTF1	metal regulatory transcription factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13870293	MTF1	metal regulatory transcription factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13870293	MTF1	metal regulatory transcription factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319031	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13870293	MTF1	metal regulatory transcription factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870293	MTF1	metal regulatory transcription factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13870293	MTF1	metal regulatory transcription factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13870293	MTF1	metal regulatory transcription factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13870319	BCL7C	BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7C	gene	DOID:9005834	Ependymomas		ISO	RGD:1318207	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26075792
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:732741	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25811541
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:0060521	cow milk allergy		ISO	RGD:732741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cow milk allergy	PMID:25741868
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:0070695	Yu-Kury neurodevelopmental syndrome		ISO	RGD:732741	D	RGD:7240710	20260506	OMIM			
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:0070695	Yu-Kury neurodevelopmental syndrome		ISO	RGD:732741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: YU-KURY NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME	PMID:25741868|PMID:28808027|PMID:35468861|PMID:38293138|PMID:38776958
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:10808	gastric ulcer		ISO	RGD:732741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric ulcer	PMID:25741868
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:732741	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:732741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:732741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:732741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:732741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:732741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
13870334	PSMC5	proteasome 26S subunit, ATPase 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13870378	CCNB1IP1	cyclin B1 interacting protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1342952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13870378	CCNB1IP1	cyclin B1 interacting protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1342952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13870378	CCNB1IP1	cyclin B1 interacting protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1342952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13870378	CCNB1IP1	cyclin B1 interacting protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870378	CCNB1IP1	cyclin B1 interacting protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1342952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13870378	CCNB1IP1	cyclin B1 interacting protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13870378	CCNB1IP1	cyclin B1 interacting protein 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1342952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13870409	ABCD3	ATP binding cassette subfamily D member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13870409	ABCD3	ATP binding cassette subfamily D member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870409	ABCD3	ATP binding cassette subfamily D member 3	gene	DOID:0111066	congenital bile acid synthesis defect 5		ISO	RGD:736620	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13870409	ABCD3	ATP binding cassette subfamily D member 3	gene	DOID:0111066	congenital bile acid synthesis defect 5		ISO	RGD:736620	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABCD3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 5	PMID:25741868|PMID:28492532
13870409	ABCD3	ATP binding cassette subfamily D member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13870409	ABCD3	ATP binding cassette subfamily D member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13870409	ABCD3	ATP binding cassette subfamily D member 3	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:736620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13870409	ABCD3	ATP binding cassette subfamily D member 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13870409	ABCD3	ATP binding cassette subfamily D member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13870409	ABCD3	ATP binding cassette subfamily D member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870409	ABCD3	ATP binding cassette subfamily D member 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:736620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13870409	ABCD3	ATP binding cassette subfamily D member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13870409	ABCD3	ATP binding cassette subfamily D member 3	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:736620	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22294766
13870409	ABCD3	ATP binding cassette subfamily D member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13870409	ABCD3	ATP binding cassette subfamily D member 3	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:736620	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1301993
13870409	ABCD3	ATP binding cassette subfamily D member 3	gene	DOID:905	Zellweger syndrome	susceptibility	ISO	RGD:736620	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1301993|REF_RGD_ID:1598658
13870454	GFRA3	GDNF family receptor alpha 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:731370	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13870454	GFRA3	GDNF family receptor alpha 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:731370	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13870454	GFRA3	GDNF family receptor alpha 3	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:620502	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:sciatic nerve	PMID:10852218|REF_RGD_ID:6218977
13870454	GFRA3	GDNF family receptor alpha 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13870454	GFRA3	GDNF family receptor alpha 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13870471	EFCAB11	EF-hand calcium binding domain 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870471	EFCAB11	EF-hand calcium binding domain 11	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13870471	EFCAB11	EF-hand calcium binding domain 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870535	GALNT16	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 16	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13870535	GALNT16	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 16	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13870535	GALNT16	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 16	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13870535	GALNT16	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 16	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1320965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13870535	GALNT16	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 16	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13870535	GALNT16	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 16	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1320965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13870535	GALNT16	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 16	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870535	GALNT16	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 16	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13870535	GALNT16	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 16	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1320965	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29915430
13870570	DGAT2	diacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1352737	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17618857|REF_RGD_ID:10401056
13870570	DGAT2	diacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:620329	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:24166662|PMID:26394137|REF_RGD_ID:10400900|REF_RGD_ID:329955565
13870570	DGAT2	diacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:0110154	Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1		ISO	RGD:1352737	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1	
13870570	DGAT2	diacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13870570	DGAT2	diacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13870570	DGAT2	diacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1352737	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27989131
13870570	DGAT2	diacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13870570	DGAT2	diacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352737	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13870570	DGAT2	diacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:620329	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver:	PMID:23045433|REF_RGD_ID:10400847
13870570	DGAT2	diacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:9002331	Knee Osteoarthritis	severity	ISO	RGD:1352737	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:fat pad:	PMID:21765106|REF_RGD_ID:6893494
13870570	DGAT2	diacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia	treatment	ISO	RGD:620329	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
13870570	DGAT2	diacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13870570	DGAT2	diacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1352737	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17984051
13870570	DGAT2	diacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	treatment	ISO	RGD:620329	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
13870570	DGAT2	diacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13870570	DGAT2	diacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13870570	DGAT2	diacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:620329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17526931|REF_RGD_ID:10400884
13870595	MISP	mitotic spindle positioning	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13870595	MISP	mitotic spindle positioning	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870595	MISP	mitotic spindle positioning	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13870595	MISP	mitotic spindle positioning	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13870595	MISP	mitotic spindle positioning	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870595	MISP	mitotic spindle positioning	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:0060733	junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL 5B, WITH PYLORIC ATRESIA | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa with pyloric atresia | ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29970176|PMID:30691450|PMID:31230720|PMID:33960018
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:0060735	generalized severe epidermolysis bullosa simplex 1A		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1A, generalized severe	PMID:25741868
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:0060736	epidermolysis bullosa simplex 5A Ogna type		ISO	RGD:731690	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:0060736	epidermolysis bullosa simplex 5A Ogna type		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 5A, OGNA TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type	PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:15206692|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20016501|PMID:20052759|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22144912|PMID:22854623|PMID:23289980|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27977773|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:29050564|PMID:29230214|PMID:29334134|PMID:29453417|PMID:29590070|PMID:29970176|PMID:30161220|PMID:30691450|PMID:31230720|PMID:31862442|PMID:33960018|PMID:38368142|PMID:9536098|PMID:9886273
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:0090017	epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy		ISO	RGD:731690	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:0090017	epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy	PMID:10446808|PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:12071635|PMID:15654962|PMID:15659326|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19945614|PMID:20016501|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:20665883|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22854623|PMID:22864774|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:27392081|PMID:27813154|PMID:28400893|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:28830826|PMID:29050564|PMID:29334134|PMID:29352809|PMID:29453417|PMID:29797489|PMID:30293987|PMID:30919572|PMID:31319225|PMID:31513275|PMID:31517061|PMID:31641117|PMID:32017015|PMID:8696340|PMID:8830774|PMID:8894687|PMID:9536098
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:0090017	epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy	PMID:10446808|PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:12071635|PMID:15654962|PMID:15659326|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19945614|PMID:20016501|PMID:20052759|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:20665883|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22854623|PMID:22864774|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:27392081|PMID:27813154|PMID:28400893|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:28830826|PMID:29050564|PMID:29334134|PMID:29352809|PMID:29453417|PMID:29797489|PMID:30919572|PMID:31319225|PMID:31517061|PMID:31641117|PMID:32017015|PMID:8696340|PMID:8830774|PMID:8894687|PMID:9536098
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:0090017	epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy	PMID:10446808|PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:12071635|PMID:15206692|PMID:15654962|PMID:15659326|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19945614|PMID:20016501|PMID:20052759|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:20665883|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22854623|PMID:22864774|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:27392081|PMID:27813154|PMID:28400893|PMID:28447722|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:28830826|PMID:29050564|PMID:29334134|PMID:29352809|PMID:29453417|PMID:29797489|PMID:30919572|PMID:31319225|PMID:31517061|PMID:31641117|PMID:32017015|PMID:32725257|PMID:34572129|PMID:8696340|PMID:8830774|PMID:8894687|PMID:9536098
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:0090017	epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 5B, WITH MUSCULAR DYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX AND LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy	PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:15206692|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20016501|PMID:20052759|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22144912|PMID:22854623|PMID:23289980|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27977773|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:29050564|PMID:29230214|PMID:29334134|PMID:29453417|PMID:29590070|PMID:29970176|PMID:30161220|PMID:30691450|PMID:31230720|PMID:31862442|PMID:33960018|PMID:38368142|PMID:9536098|PMID:9886273
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:0110070	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:0110274	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31230720|PMID:9536098
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:0110285	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q		ISO	RGD:731690	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:0110285	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 17 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2q	PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:12071635|PMID:15206692|PMID:15654962|PMID:15810881|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19945614|PMID:20016501|PMID:20052759|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22144912|PMID:22854623|PMID:23289980|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27977773|PMID:28447722|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:29050564|PMID:29230214|PMID:29334134|PMID:29352809|PMID:29453417|PMID:29590070|PMID:29970176|PMID:30161220|PMID:30691450|PMID:31066050|PMID:31230720|PMID:31319225|PMID:31513275|PMID:31517061|PMID:31862442|PMID:33960018|PMID:34572129|PMID:35579050|PMID:35815343|PMID:38368142|PMID:8830774|PMID:9536098|PMID:9886273
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:18414213|PMID:26467025|PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:17	musculoskeletal system disease		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the musculoskeletal system	PMID:25741868|PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis	PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:10652001|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:25454730|PMID:25741868|PMID:28400893|PMID:28492532|PMID:28824526
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:4644	epidermolysis bullosa simplex		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex | ClinVar Annotator: match by term: Simplex epidermolysis bullosa	PMID:11851880|PMID:23289980|PMID:25741868|PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38368142
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30161220|PMID:38368142
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:9001254	Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy		ISO	RGD:731690	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:9001254	Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 5D, GENERALIZED INTERMEDIATE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy	PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:15206692|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20016501|PMID:20052759|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22144912|PMID:22854623|PMID:23289980|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27977773|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:29050564|PMID:29230214|PMID:29334134|PMID:29453417|PMID:29590070|PMID:29970176|PMID:30161220|PMID:30691450|PMID:31230720|PMID:31862442|PMID:33960018|PMID:38368142|PMID:9536098|PMID:9886273
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:9003881	Epidermolysis Bullosa Simplex 5C with Pyloric Atresia		ISO	RGD:731690	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:9003881	Epidermolysis Bullosa Simplex 5C with Pyloric Atresia		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 5C, WITH PYLORIC ATRESIA | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia	PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:15206692|PMID:15654962|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20016501|PMID:20052759|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22144912|PMID:22854623|PMID:23289980|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27977773|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:29050564|PMID:29230214|PMID:29334134|PMID:29453417|PMID:29590070|PMID:29970176|PMID:30161220|PMID:30691450|PMID:31230720|PMID:31862442|PMID:33960018|PMID:38368142|PMID:9536098|PMID:9886273
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:9006030	Infant Death		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy	PMID:25741868
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:9006202	Pruritus		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pruritus	PMID:25741868|PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13870613	PLEC	plectin	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:731690	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:0050561	Lennox-Gastaut syndrome		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lennox-Gastaut syndrome	PMID:28492532
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:0050827	rheumatic heart disease		ISO	RGD:1307272	D	RGD:9068941	20230202	RGD		mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat)	PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:0060485	Mowat-Wilson syndrome		ISO	RGD:1316368	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:0060485	Mowat-Wilson syndrome		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MOWAT-WILSON SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome | ClinVar Annotator: match by term: ZEB2-related condition	PMID:11448942|PMID:11592033|PMID:11891681|PMID:12784289|PMID:15121779|PMID:15384097|PMID:16053902|PMID:16199547|PMID:16532472|PMID:16688751|PMID:17203459|PMID:17576681|PMID:17958891|PMID:18414213|PMID:19006215|PMID:19011757|PMID:19215041|PMID:19842203|PMID:2030158|PMID:20301585|PMID:20428734|PMID:23243526|PMID:23466526|PMID:23523603|PMID:23715323|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25123255|PMID:25326637|PMID:25497574|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:25931334|PMID:26193487|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26661037|PMID:26809768|PMID:27831545|PMID:27848944|PMID:28096981|PMID:28492532|PMID:28501473|PMID:29089047|PMID:29159939|PMID:29263819|PMID:29300384|PMID:29483666|PMID:30083364|PMID:31130284|PMID:31178897|PMID:33176815|PMID:33199988|PMID:34012377|PMID:34298581|PMID:35646055|PMID:36406119|PMID:36474027|PMID:39484203|PMID:39941075|PMID:9536098|PMID:9719364
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:0060768	Smith-Magenis syndrome		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like	PMID:27799067
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:0080954	arthrogryposis multiplex congenita		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita	PMID:25741868|PMID:31680123
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease	
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe	PMID:15121779|PMID:16053902|PMID:17958891|PMID:18414213|PMID:19006215|PMID:19215041|PMID:19842203|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:26809768|PMID:28492532|PMID:29300384
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:19006215|PMID:25741868|PMID:29300384
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:11372	megacolon		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Megacolon	PMID:25741868
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:18414213|PMID:25741868
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1316368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17478475
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:2786	cerebellar disease		ISO	RGD:1316368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29326173
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:3969	papillary thyroid carcinoma		ISO	RGD:1316368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28030816
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:420	hypertrichosis		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis	PMID:15121779|PMID:16053902|PMID:19842203|PMID:25741868|PMID:28492532
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:5602	T-cell adult acute lymphocytic leukemia		ISO	RGD:1316369	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO			
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1307272	D	RGD:9068941	20230128	RGD		mRNA:increased expression:glomerular podocytes (rat)	PMID:31784544|REF_RGD_ID:155882534
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1307272	D	RGD:9068941	20230128	RGD		protein:increased expression:heart (rat)	PMID:24155330|REF_RGD_ID:155882536
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11448942|PMID:15121779|PMID:16053902|PMID:17203459|PMID:17958891|PMID:18414213|PMID:19215041|PMID:19842203|PMID:20428734|PMID:23322667|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:26467025|PMID:26809768|PMID:27831545|PMID:28492532|PMID:33619735|PMID:9719364
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1316368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19839049
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1316368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9002320	Neurobehavioral Manifestations	treatment	ISO	RGD:1307272	D	RGD:9068941	20230128	RGD			PMID:34334113|REF_RGD_ID:155882538
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia	PMID:16053902|PMID:17958891|PMID:18414213|PMID:19215041|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:26809768|PMID:28492532
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9003292	Intracranial Subdural Hematoma		ISO	RGD:1307272	D	RGD:9068941	20230128	RGD		protein:increased expression:brain (rat)	PMID:34334113|REF_RGD_ID:155882538
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9003292	Intracranial Subdural Hematoma	treatment	ISO	RGD:1307272	D	RGD:9068941	20230128	RGD			PMID:34334113|REF_RGD_ID:155882538
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:1307272	D	RGD:9068941	20230128	RGD		mRNA:increased expression:glomerular podocytes (rat)	PMID:31784544|REF_RGD_ID:155882534
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:1307272	D	RGD:9068941	20230202	RGD			PMID:34852714|REF_RGD_ID:155882542
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9004327	Colpocephaly		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colpocephaly	PMID:25741868
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1316368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21954225
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9004797	Fetal Nutrition Disorders		ISO	RGD:1307272	D	RGD:9068941	20230202	RGD		associated with maternal low protein diet; mRNA:increased expression:glomeruli (rat)	PMID:23977013|REF_RGD_ID:155882570
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868|PMID:28492532
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9005883	Pleural Effusion		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pleural effusion	PMID:16053902|PMID:17958891|PMID:18414213|PMID:19215041|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:26809768|PMID:28492532
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9006095	Ascites		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ascites	PMID:16053902|PMID:17958891|PMID:18414213|PMID:19215041|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:26809768|PMID:28492532
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:16053902|PMID:23322667|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300384
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:1307272	D	RGD:9068941	20230202	RGD			PMID:34852714|REF_RGD_ID:155882542
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9007462	Partial Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum	
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1316368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21954225
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9007840	Chylothorax		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chylothorax	PMID:16053902|PMID:17958891|PMID:18414213|PMID:19215041|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:26809768|PMID:28492532
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:15121779|PMID:16053902|PMID:19006215|PMID:19842203|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300384
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9008297	Motor Disorders		ISO	RGD:1316368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29326173
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19839049
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9009086	Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:15121779|PMID:16053902|PMID:19842203|PMID:25741868|PMID:28492532
13870704	ZEB2	zinc finger E-box binding homeobox 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1316368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:25741868
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: autism	PMID:25741868
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:32031333
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:9007606	Chilton-Okur-Chung neurodevelopmental syndrome		ISO	RGD:1351337	D	RGD:7240710	20220615	OMIM			
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:9007606	Chilton-Okur-Chung neurodevelopmental syndrome		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20240813	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CDC42BPB-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: CDC42BPB-related neurodevelopmental syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CHILTON-OKUR-CHUNG NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Chilton-Okur-Chung neurodevelopmental syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32031333|PMID:38177409
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13870730	CDC42BPB	CDC42 binding protein kinase beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13870731	FZD8	frizzled class receptor 8	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1350514	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13870757	LOC110261964	alcohol dehydrogenase 6-like	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1314863	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13870771	GSC	goosecoid homeobox	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13870771	GSC	goosecoid homeobox	gene	DOID:9007856	Short Stature, Auditory Canal Atresia, Mandibular Hypoplasia, Skeletal Abnormalities		ISO	RGD:736937	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13870771	GSC	goosecoid homeobox	gene	DOID:9007856	Short Stature, Auditory Canal Atresia, Mandibular Hypoplasia, Skeletal Abnormalities		ISO	RGD:736937	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GSC-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SHORT STATURE, AUDITORY CANAL ATRESIA, MANDIBULAR HYPOPLASIA, AND SKELETAL ABNORMALITIES	PMID:25741868|PMID:28492532
13870771	GSC	goosecoid homeobox	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:736937	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10433910
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:0050328	congenital hypothyroidism		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism	PMID:25741868|PMID:39235309
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868|PMID:39235309
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea	PMID:25741868|PMID:39235309
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:0060340	ciliopathy		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy	PMID:25741868|PMID:38191484
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:25741868|PMID:39235309
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment	PMID:25741868|PMID:39235309
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:39235309
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:25741868|PMID:39235309
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:25741868
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis	PMID:25741868|PMID:39235309
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa	PMID:25741868|PMID:39235309
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia	PMID:25741868|PMID:39235309
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868|PMID:39235309
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:9003503	Penis Agenesis		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micropenis	PMID:25741868|PMID:39235309
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:39235309
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:39235309
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868|PMID:39235309
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:39235309
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis	PMID:25741868|PMID:39235309
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13870778	WDR44	WD repeat domain 44	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13870811	XRCC6	X-ray repair cross complementing 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870811	XRCC6	X-ray repair cross complementing 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13870811	XRCC6	X-ray repair cross complementing 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13870811	XRCC6	X-ray repair cross complementing 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13870811	XRCC6	X-ray repair cross complementing 6	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732846	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:epidermal cell, squamous cell of epidermis (human)	PMID:16497868|REF_RGD_ID:8698657
13870811	XRCC6	X-ray repair cross complementing 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13870811	XRCC6	X-ray repair cross complementing 6	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13870811	XRCC6	X-ray repair cross complementing 6	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:732846	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:epidermal cell, basal cell of epidermis (human)	PMID:16497868|REF_RGD_ID:8698657
13870811	XRCC6	X-ray repair cross complementing 6	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13870811	XRCC6	X-ray repair cross complementing 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13870811	XRCC6	X-ray repair cross complementing 6	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:732846	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13870811	XRCC6	X-ray repair cross complementing 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13870811	XRCC6	X-ray repair cross complementing 6	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13870811	XRCC6	X-ray repair cross complementing 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870811	XRCC6	X-ray repair cross complementing 6	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:732846	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13870811	XRCC6	X-ray repair cross complementing 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13870811	XRCC6	X-ray repair cross complementing 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13870867	NISCH	nischarin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13870867	NISCH	nischarin	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1616802	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:166760	
13870867	NISCH	nischarin	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1306950	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12021582|REF_RGD_ID:1581128
13870867	NISCH	nischarin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13870867	NISCH	nischarin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13870867	NISCH	nischarin	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13870867	NISCH	nischarin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13870867	NISCH	nischarin	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13870867	NISCH	nischarin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315855	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13870867	NISCH	nischarin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1	PMID:25741868
13870867	NISCH	nischarin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870867	NISCH	nischarin	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1315855	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12021582|REF_RGD_ID:1581128
13870867	NISCH	nischarin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13870867	NISCH	nischarin	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:1315855	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11486246|PMID:22613216
13870867	NISCH	nischarin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13870867	NISCH	nischarin	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:1315855	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11486246
13870867	NISCH	nischarin	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1315855	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29912916
13870867	NISCH	nischarin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13870915	ANGEL1	angel homolog 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870915	ANGEL1	angel homolog 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13870915	ANGEL1	angel homolog 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13870915	ANGEL1	angel homolog 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870915	ANGEL1	angel homolog 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1314740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:0060892	late onset Parkinson's disease		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset	
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:0060897	Parkinson's disease 17		ISO	RGD:1350372	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:0060897	Parkinson's disease 17		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 17 | ClinVar Annotator: match by term: VPS35-related condition	PMID:17576681|PMID:21763482|PMID:21763483|PMID:22154191|PMID:22801713|PMID:22991136|PMID:23125461|PMID:23411763|PMID:24740878|PMID:25288323|PMID:25741868|PMID:26251041|PMID:28492532|PMID:28862745|PMID:31996268|PMID:32171587|PMID:32613234|PMID:37256495|PMID:37750340|PMID:9536098
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	PMID:21763482|PMID:21763483|PMID:22154191|PMID:22801713|PMID:22991136|PMID:23411763|PMID:24740878|PMID:25741868|PMID:28492532
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1350372	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21822266
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:21763482|PMID:21763483|PMID:22154191|PMID:22801713|PMID:22991136|PMID:23411763|PMID:24740878|PMID:25741868|PMID:28492532
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:9000831	Hypokinesia		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bradykinesia	PMID:21763482|PMID:21763483|PMID:22154191|PMID:22801713|PMID:22991136|PMID:23411763|PMID:24740878|PMID:25741868|PMID:28492532
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:9001480	Muscle Rigidity		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cogwheel rigidity	PMID:21763482|PMID:21763483|PMID:22154191|PMID:22801713|PMID:22991136|PMID:23411763|PMID:24740878|PMID:25741868|PMID:28492532
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13870934	VPS35	VPS35 retromer complex component	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13870956	KRT39	keratin 39	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13870956	KRT39	keratin 39	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13870956	KRT39	keratin 39	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13870981	IMPACT	impact RWD domain protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13870981	IMPACT	impact RWD domain protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870981	IMPACT	impact RWD domain protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605062	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13870981	IMPACT	impact RWD domain protein	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13870981	IMPACT	impact RWD domain protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605062	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13870981	IMPACT	impact RWD domain protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13870981	IMPACT	impact RWD domain protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870981	IMPACT	impact RWD domain protein	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1605062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13870981	IMPACT	impact RWD domain protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13870999	ZNF326	zinc finger protein 326	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13870999	ZNF326	zinc finger protein 326	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13870999	ZNF326	zinc finger protein 326	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13870999	ZNF326	zinc finger protein 326	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13870999	ZNF326	zinc finger protein 326	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1601703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13870999	ZNF326	zinc finger protein 326	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1601703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13870999	ZNF326	zinc finger protein 326	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13870999	ZNF326	zinc finger protein 326	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1601703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13870999	ZNF326	zinc finger protein 326	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13870999	ZNF326	zinc finger protein 326	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13870999	ZNF326	zinc finger protein 326	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13871011	NR0B1	nuclear receptor subfamily 0 group B member 1	gene	DOID:0080156	X-linked adrenal hypoplasia congenita		ISO	RGD:1350844	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13871011	NR0B1	nuclear receptor subfamily 0 group B member 1	gene	DOID:0080156	X-linked adrenal hypoplasia congenita		ISO	RGD:1350844	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADRENAL HYPOPLASIA, CONGENITAL | ClinVar Annotator: match by term: Adrenal hypoplasia, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Adrenal Hypoplasia Congenita	PMID:10210708|PMID:10361383|PMID:10848616|PMID:11113848|PMID:11443184|PMID:11738790|PMID:11748841|PMID:11748852|PMID:12519885|PMID:12629128|PMID:12700175|PMID:15841486|PMID:16459121|PMID:17504899|PMID:17576681|PMID:17587282|PMID:20573681|PMID:21408189|PMID:21739173|PMID:21925982|PMID:23018754|PMID:25741868|PMID:27648561|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30129976|PMID:30617386|PMID:31141483|PMID:31263616|PMID:33766795|PMID:34193132|PMID:34243750|PMID:35432221|PMID:35848959|PMID:37118935|PMID:37237297|PMID:38956756|PMID:7609262|PMID:7990958|PMID:8855822|PMID:9529340|PMID:9536098|PMID:9709929
13871011	NR0B1	nuclear receptor subfamily 0 group B member 1	gene	DOID:0111777	46,XY sex reversal 2		ISO	RGD:1350844	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13871011	NR0B1	nuclear receptor subfamily 0 group B member 1	gene	DOID:0111777	46,XY sex reversal 2		ISO	RGD:1350844	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 46,XY SEX REVERSAL 2 | ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 2 | ClinVar Annotator: match by term: 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive | ClinVar Annotator: match by term: NR0B1-related condition	PMID:10210708|PMID:11113848|PMID:11443184|PMID:11738790|PMID:15841486|PMID:16684822|PMID:17504899|PMID:18339285|PMID:19672728|PMID:20573681|PMID:20685758|PMID:21029627|PMID:21408189|PMID:22761912|PMID:23512386|PMID:25741868|PMID:26500747|PMID:26523528|PMID:26980296|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30617386|PMID:31263616|PMID:32482417|PMID:32870266|PMID:33766795|PMID:35230670|PMID:35432221|PMID:35848959|PMID:37118935|PMID:37237297|PMID:7609262|PMID:7990958|PMID:8855822|PMID:9063431|PMID:9195207
13871011	NR0B1	nuclear receptor subfamily 0 group B member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13871011	NR0B1	nuclear receptor subfamily 0 group B member 1	gene	DOID:14228	oligospermia		ISO	RGD:1350844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23384712
13871011	NR0B1	nuclear receptor subfamily 0 group B member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13871011	NR0B1	nuclear receptor subfamily 0 group B member 1	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:1350844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7990958
13871011	NR0B1	nuclear receptor subfamily 0 group B member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871011	NR0B1	nuclear receptor subfamily 0 group B member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350844	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13871017	ZNF784	zinc finger protein 784	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602066	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13871017	ZNF784	zinc finger protein 784	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602066	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13871017	ZNF784	zinc finger protein 784	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602066	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4	PMID:28005197|PMID:28492532|PMID:28902413
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:37091313
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:30763456
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:0110194	Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3		ISO	RGD:1316075	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:0110194	Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 4B3 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3 | ClinVar Annotator: match by term: SBF1-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23749797|PMID:24799518|PMID:25741868|PMID:26547235|PMID:28005197|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:31482689|PMID:33726816|PMID:37091313|PMID:38127101|PMID:41737274|PMID:9536098
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:0110209	Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HMSN, X-LINKED	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:41737274
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:25741868
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:28492532
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb tremor | ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|PMID:41737274
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:17576681|PMID:23749797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31482689|PMID:33726816|PMID:37091313|PMID:41737274|PMID:9536098
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:25741868|PMID:26547235|PMID:28492532|PMID:41737274
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:41737274
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30787906|PMID:37091313|PMID:41737274
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia | ClinVar Annotator: match by term: Hyporeflexia	PMID:28492532|PMID:37091313|PMID:41737274
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26547235|PMID:28492532|PMID:30787906|PMID:37091313|PMID:41737274|PMID:9536098
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:9006743	Spasm		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle spasm	PMID:25741868|PMID:26547235|PMID:28492532|PMID:37091313|PMID:41737274
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:17576681|PMID:23749797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31482689|PMID:33726816|PMID:37091313|PMID:41737274|PMID:9536098
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13871023	SBF1	SET binding factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13871094	RPS15A	ribosomal protein S15a	gene	DOID:0111891	Diamond-Blackfan anemia 20		ISO	RGD:735975	D	RGD:7240710	20190403	OMIM			
13871094	RPS15A	ribosomal protein S15a	gene	DOID:0111891	Diamond-Blackfan anemia 20		ISO	RGD:735975	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 20	
13871094	RPS15A	ribosomal protein S15a	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13871094	RPS15A	ribosomal protein S15a	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13871094	RPS15A	ribosomal protein S15a	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871108	GMFB	glia maturation factor beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13871108	GMFB	glia maturation factor beta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13871108	GMFB	glia maturation factor beta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13871108	GMFB	glia maturation factor beta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13871108	GMFB	glia maturation factor beta	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13871108	GMFB	glia maturation factor beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871130	WIZ	WIZ zinc finger	gene	DOID:0080173	bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex		ISO	RGD:1607009	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex	PMID:25741868
13871130	WIZ	WIZ zinc finger	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1607009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13871130	WIZ	WIZ zinc finger	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1607009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13871130	WIZ	WIZ zinc finger	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1607009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13871130	WIZ	WIZ zinc finger	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1607009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13871130	WIZ	WIZ zinc finger	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:1607009	D	RGD:9068941	20230128	RGD		associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human)	PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464
13871130	WIZ	WIZ zinc finger	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1607009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13871130	WIZ	WIZ zinc finger	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1607009	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13871130	WIZ	WIZ zinc finger	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871130	WIZ	WIZ zinc finger	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1607009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13871173	VTN	vitronectin	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:736955	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15069014|REF_RGD_ID:1580815
13871173	VTN	vitronectin	gene	DOID:12132	granulomatosis with polyangiitis		ISO	RGD:736955	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12126637|REF_RGD_ID:1580817
13871173	VTN	vitronectin	gene	DOID:3049	Churg-Strauss syndrome		ISO	RGD:736955	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12126637|REF_RGD_ID:1580817
13871173	VTN	vitronectin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13871173	VTN	vitronectin	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:736955	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15678274|REF_RGD_ID:1580816
13871173	VTN	vitronectin	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:736955	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26396155
13871173	VTN	vitronectin	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:3967	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Mesangial Proliferative Glomerulonephritis	PMID:9621282|REF_RGD_ID:10003089
13871173	VTN	vitronectin	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:736955	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19751734
13871173	VTN	vitronectin	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:3967	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:8804356|REF_RGD_ID:10040982
13871173	VTN	vitronectin	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:736955	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7536680|REF_RGD_ID:1580818
13871173	VTN	vitronectin	gene	DOID:9000927	Alveolar Bone Loss	treatment	ISO	RGD:3967	D	RGD:9068941	20230720	RGD		associated with periodontal disease	PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
13871173	VTN	vitronectin	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:3967	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:glomerulus	PMID:11728964|REF_RGD_ID:10003096
13871173	VTN	vitronectin	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:3967	D	RGD:9068941	20241214	RGD			PMID:8721676|REF_RGD_ID:10003102
13871173	VTN	vitronectin	gene	DOID:9008604	Radiation Pneumonitis		ISO	RGD:736955	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein: increased expression: plasma	PMID:20510197|REF_RGD_ID:5129484
13871173	VTN	vitronectin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:1040	chronic lymphocytic leukemia		ISO	RGD:1604841	D	RGD:9068941	20231207	RGD		mRNA:increased expression: (human)	PMID:36595475|REF_RGD_ID:401901275
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1604841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:3905	lung carcinoma		ISO	RGD:1604841	D	RGD:9068941	20231209	RGD		mRNA:decreased expression:lung (human)	PMID:28527113|REF_RGD_ID:401901290
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604841	D	RGD:9068941	20231209	RGD		mRNA:decreased expression:lung (human)	PMID:28527113|REF_RGD_ID:401901290
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1604841	D	RGD:9068941	20231209	RGD		mRNA:decreased expression:lung (human)	PMID:28527113|REF_RGD_ID:401901290
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:4556	lung large cell carcinoma		ISO	RGD:1604841	D	RGD:9068941	20231209	RGD		mRNA:decreased expression:lung (human)	PMID:28527113|REF_RGD_ID:401901290
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604841	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:635	acquired immunodeficiency syndrome	disease_progression	ISO	RGD:1604841	D	RGD:9068941	20231209	RGD		DNA:SNP:intron: (rs2072255) (human)	PMID:21107268|REF_RGD_ID:401901289
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:635	acquired immunodeficiency syndrome	disease_progression	ISO	RGD:1604841	D	RGD:9068941	20231209	RGD		DNA:SNPs, haplotype:intron, exon: (rs2072255, rs2072254) (human)	PMID:28069446|REF_RGD_ID:401901288
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1604841	D	RGD:9068941	20231207	RGD		protein:decreased expression:liver (human)	PMID:31136984|REF_RGD_ID:401901276
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:8923	skin melanoma	severity	ISO	RGD:1604841	D	RGD:9068941	20231207	RGD		DNA:SNP:intron: (rs72635537) (human)	PMID:28510328|REF_RGD_ID:401901274
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13871185	ARHGAP44	Rho GTPase activating protein 44	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:9000271	Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation	PMID:25741868
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13871214	ERC1	ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13871290	CARD19	caspase recruitment domain family member 19	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13871290	CARD19	caspase recruitment domain family member 19	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13871290	CARD19	caspase recruitment domain family member 19	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13871290	CARD19	caspase recruitment domain family member 19	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314456	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13871290	CARD19	caspase recruitment domain family member 19	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871290	CARD19	caspase recruitment domain family member 19	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13871290	CARD19	caspase recruitment domain family member 19	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13871307	LRAT	lecithin retinol acyltransferase	gene	DOID:0110078	Leber congenital amaurosis 1		ISO	RGD:68515	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1	PMID:25324289|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:29844330|PMID:30190494|PMID:32865313
13871307	LRAT	lecithin retinol acyltransferase	gene	DOID:0110188	Leber congenital amaurosis 14		ISO	RGD:68515	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13871307	LRAT	lecithin retinol acyltransferase	gene	DOID:0110188	Leber congenital amaurosis 14		ISO	RGD:68515	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LRAT-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 14 | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY, EARLY-ONSET SEVERE, LRAT-RELATED	PMID:11381255|PMID:17011878|PMID:22559933|PMID:22570351|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:27854360|PMID:28492532|PMID:34828430
13871307	LRAT	lecithin retinol acyltransferase	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:68515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Retinitis Pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:22559933|PMID:24265693|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29844330|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30718709
13871307	LRAT	lecithin retinol acyltransferase	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:68515	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30097691
13871307	LRAT	lecithin retinol acyltransferase	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:68515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis	PMID:24033266|PMID:37510321
13871307	LRAT	lecithin retinol acyltransferase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:68515	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13871307	LRAT	lecithin retinol acyltransferase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:68515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13871307	LRAT	lecithin retinol acyltransferase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:68515	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13871307	LRAT	lecithin retinol acyltransferase	gene	DOID:705	Leber hereditary optic neuropathy		ISO	RGD:68515	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16250670|PMID:17011878
13871307	LRAT	lecithin retinol acyltransferase	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:68515	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:21217109|PMID:22559933|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3144818
13871307	LRAT	lecithin retinol acyltransferase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:68515	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13871307	LRAT	lecithin retinol acyltransferase	gene	DOID:9002525	Hereditary Eye Diseases		ISO	RGD:68515	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16968212
13871307	LRAT	lecithin retinol acyltransferase	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:68515	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13871307	LRAT	lecithin retinol acyltransferase	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:68515	D	RGD:8554872	20220426	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	PMID:25741868
13871307	LRAT	lecithin retinol acyltransferase	gene	DOID:9008550	Vitamin A Deficiency		ISO	RGD:68515	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16174770
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:0050450	Gitelman syndrome		ISO	RGD:733325	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:0050450	Gitelman syndrome		ISO	RGD:733325	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypokalemia-hypomagnesemia | ClinVar Annotator: match by term: GITELMAN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Gitelman Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gitelman syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia-hypokalemia, primary renotubular, with hypocalciuria | ClinVar Annotator: match by term: POTASSIUM AND MAGNESIUM DEPLETION | ClinVar Annotator: match by term: SLC12A3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: gitelman syndrome	PMID:10516289|PMID:10561140|PMID:10616841|PMID:10988270|PMID:11168953|PMID:11408395|PMID:11456284|PMID:11532083|PMID:11940055|PMID:12008755|PMID:12039972|PMID:12112667|PMID:12483017|PMID:12704198|PMID:12772080|PMID:12911530|PMID:14655226|PMID:14675033|PMID:14750096|PMID:14766743|PMID:15002785|PMID:15069170|PMID:15102966|PMID:15198479|PMID:15206555|PMID:15309683|PMID:15481849|PMID:15687331|PMID:15824853|PMID:15976513|PMID:16199547|PMID:16221718|PMID:16343108|PMID:16370563|PMID:16429844|PMID:16471174|PMID:16801039|PMID:16837915|PMID:16932456|PMID:16966826|PMID:17000984|PMID:17044667|PMID:17059986|PMID:17159356|PMID:17261437|PMID:17329572|PMID:17414160|PMID:17460608|PMID:17511264|PMID:17576681|PMID:17654016|PMID:17699451|PMID:17873326|PMID:17885550|PMID:18033047|PMID:18287808|PMID:18344243|PMID:18362449|PMID:18391953|PMID:18402569|PMID:18501801|PMID:19033254|PMID:19207868|PMID:19349556|PMID:19420906|PMID:19451210|PMID:19489442|PMID:19508680|PMID:19668106|PMID:20552229|PMID:20675610|PMID:20810575|PMID:20848653|PMID:20981092|PMID:21051746|PMID:21157372|PMID:21256383|PMID:21342329|PMID:21415153|PMID:21628937|PMID:21631963|PMID:21654754|PMID:21753071|PMID:21757836|PMID:21964762|PMID:22009145|PMID:22169961|PMID:22214629|PMID:22241817|PMID:22245519|PMID:22679066|PMID:22728489|PMID:22802996|PMID:22934535|PMID:22990302|PMID:2332871|PMID:23328711|PMID:23475471|PMID:23698802|PMID:23756661|PMID:24033266|PMID:24696311|PMID:24759409|PMID:24776766|PMID:24790334|PMID:24825090|PMID:24830959|PMID:25012174|PMID:25060058|PMID:25112827|PMID:25140267|PMID:25165177|PMID:25273610|PMID:25422309|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25815233|PMID:25838649|PMID:25841442|PMID:25852896|PMID:25984200|PMID:25990047|PMID:26041598|PMID:26121437|PMID:26221292|PMID:26260218|PMID:26306968|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:26770037|PMID:26825084|PMID:26830254|PMID:26920127|PMID:26921350|PMID:26990548|PMID:27007659|PMID:27173320|PMID:27216017|PMID:27303630|PMID:27386324|PMID:27454426|PMID:27582097|PMID:27783806|PMID:27784896|PMID:27872838|PMID:28251383|PMID:28325561|PMID:28469853|PMID:28492532|PMID:28700713|PMID:28947054|PMID:29095814|PMID:29204651|PMID:29378538|PMID:29398133|PMID:29403282|PMID:29572370|PMID:29925901|PMID:29942493|PMID:29953267|PMID:30084681|PMID:30136149|PMID:30138938|PMID:30413979|PMID:30558554|PMID:30586318|PMID:30596175|PMID:30945685|PMID:31105122|PMID:31183353|PMID:31285285|PMID:31308072|PMID:31328266|PMID:31363482|PMID:31398183|PMID:31577716|PMID:31672324|PMID:31738409|PMID:31808035|PMID:32005694|PMID:32129221|PMID:32221616|PMID:32397528|PMID:32528714|PMID:32542819|PMID:32758178|PMID:32758191|PMID:32860008|PMID:32884933|PMID:32939031|PMID:33095447|PMID:33121425|PMID:33144682|PMID:33226606|PMID:33238651|PMID:33328404|PMID:33348466|PMID:33382082|PMID:33532864|PMID:33585337|PMID:33763274|PMID:33807568|PMID:33964006|PMID:33993910|PMID:33996672|PMID:34046503|PMID:34373523|PMID:34389731|PMID:34426522|PMID:34657521|PMID:34746741|PMID:34805638|PMID:34860177|PMID:35118535|PMID:35368791|PMID:35368817|PMID:35509038|PMID:35545335|PMID:35591852|PMID:35599441|PMID:35628451|PMID:35785516|PMID:36158002|PMID:36302598|PMID:36314956|PMID:36460433|PMID:36474027|PMID:36597580|PMID:36806220|PMID:36938085|PMID:36964972|PMID:37078890|PMID:37197138|PMID:37217505|PMID:37248651|PMID:37273382|PMID:37327293|PMID:37360783|PMID:37576796|PMID:37702302|PMID:38478191|PMID:39521975|PMID:41057907|PMID:8528245|PMID:8812482|PMID:8865231|PMID:8900229|PMID:8954067|PMID:9536098|PMID:9596079|PMID:9734597
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:733325	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18480177
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:733325	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.R904Q (human)	PMID:15480096|REF_RGD_ID:1580589
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:10825	essential hypertension	severity	ISO	RGD:733325	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:g.1784C>T (human)	PMID:15824464|REF_RGD_ID:1580586
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733325	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:12112667|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:25741868|PMID:26260218|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30596175|PMID:31398183
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:178	vascular disease		ISO	RGD:733325	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23348737
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733325	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:12112667|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:25741868|PMID:26260218|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30596175|PMID:31398183
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:445	Bartter disease		ISO	RGD:733325	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome	PMID:16199547|PMID:20848653|PMID:22009145|PMID:25741868|PMID:25841442|PMID:26467025|PMID:26770037|PMID:28125972|PMID:28492532|PMID:30413979|PMID:31577716|PMID:32005694|PMID:9596079
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:4500	hypokalemia		ISO	RGD:733325	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemia	PMID:12112667|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:25741868|PMID:26260218|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30596175|PMID:31398183
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:733325	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21865292
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733325	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11168953|PMID:12483017|PMID:16801039|PMID:17059986|PMID:17159356|PMID:17329572|PMID:17654016|PMID:18033047|PMID:19451210|PMID:21415153|PMID:21753071|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:24790334|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:28492532|PMID:30586318|PMID:30596175|PMID:31672324|PMID:33095447|PMID:33226606|PMID:33763274|PMID:34426522|PMID:34805638
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:3686	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:kidney (rat)	PMID:15956070|REF_RGD_ID:1580587
13871325	SLC12A3	solute carrier family 12 member 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733325	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:12112667|PMID:21051746|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:25741868|PMID:26260218|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30596175|PMID:31398183
13871367	PSENEN	presenilin enhancer, gamma-secretase subunit	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13871367	PSENEN	presenilin enhancer, gamma-secretase subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13871367	PSENEN	presenilin enhancer, gamma-secretase subunit	gene	DOID:9001644	Familial Acne Inversa 2		ISO	RGD:1347919	D	RGD:7240710	20210721	OMIM			
13871367	PSENEN	presenilin enhancer, gamma-secretase subunit	gene	DOID:9001644	Familial Acne Inversa 2		ISO	RGD:1347919	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACNE INVERSA, FAMILIAL, 2, WITH OR WITHOUT DOWLING-DEGOS DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Acne inversa, familial, 2	PMID:20929727|PMID:25741868|PMID:27098992|PMID:27900998|PMID:28922471|PMID:34330582|PMID:35146980
13871367	PSENEN	presenilin enhancer, gamma-secretase subunit	gene	DOID:9008895	Familial Hidradenitis Suppurativa		ISO	RGD:1347919	D	RGD:9068941	20210723	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20929727
13871379	DEF8	differentially expressed in FDCP 8 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13871379	DEF8	differentially expressed in FDCP 8 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13871379	DEF8	differentially expressed in FDCP 8 homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13871379	DEF8	differentially expressed in FDCP 8 homolog	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13871379	DEF8	differentially expressed in FDCP 8 homolog	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13871379	DEF8	differentially expressed in FDCP 8 homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13871379	DEF8	differentially expressed in FDCP 8 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871379	DEF8	differentially expressed in FDCP 8 homolog	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1603215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13871379	DEF8	differentially expressed in FDCP 8 homolog	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1603215	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13871379	DEF8	differentially expressed in FDCP 8 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13871379	DEF8	differentially expressed in FDCP 8 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13871379	DEF8	differentially expressed in FDCP 8 homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13871421	IL17C	interleukin 17C	gene	DOID:13276	Mycoplasma pneumoniae pneumonia		ISO	RGD:1617344	D	RGD:9068941	20260214	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:17198762|REF_RGD_ID:632518409
13871421	IL17C	interleukin 17C	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:1582798	D	RGD:9068941	20260212	RGD			PMID:32916233|REF_RGD_ID:631734363
13871432	LOC100738684	malignant T-cell-amplified sequence 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13871432	LOC100738684	malignant T-cell-amplified sequence 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13871432	LOC100738684	malignant T-cell-amplified sequence 1	gene	DOID:0061084	immunodeficiency 118		ISO	RGD:1351081	D	RGD:7240710	20240131	OMIM			
13871432	LOC100738684	malignant T-cell-amplified sequence 1	gene	DOID:0061084	immunodeficiency 118		ISO	RGD:1351081	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 118	
13871432	LOC100738684	malignant T-cell-amplified sequence 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13871432	LOC100738684	malignant T-cell-amplified sequence 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13871432	LOC100738684	malignant T-cell-amplified sequence 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1351081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13871432	LOC100738684	malignant T-cell-amplified sequence 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871432	LOC100738684	malignant T-cell-amplified sequence 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351081	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13871432	LOC100738684	malignant T-cell-amplified sequence 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13871432	LOC100738684	malignant T-cell-amplified sequence 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13871449	TADA3	transcriptional adaptor 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13871449	TADA3	transcriptional adaptor 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871477	LSM2	LSM2 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13871477	LSM2	LSM2 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13871477	LSM2	LSM2 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871477	LSM2	LSM2 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13871477	LSM2	LSM2 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13871486	TNIP1	TNFAIP3 interacting protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319697	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13871486	TNIP1	TNFAIP3 interacting protein 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1319697	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13871486	TNIP1	TNFAIP3 interacting protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319697	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13871486	TNIP1	TNFAIP3 interacting protein 1	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:1319697	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24097067
13871486	TNIP1	TNFAIP3 interacting protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319697	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13871486	TNIP1	TNFAIP3 interacting protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319697	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13871486	TNIP1	TNFAIP3 interacting protein 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1319697	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24453940
13871486	TNIP1	TNFAIP3 interacting protein 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319697	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13871486	TNIP1	TNFAIP3 interacting protein 1	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:1319697	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21750679
13871486	TNIP1	TNFAIP3 interacting protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319697	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871486	TNIP1	TNFAIP3 interacting protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319697	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13871486	TNIP1	TNFAIP3 interacting protein 1	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1319697	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19169254|PMID:20953190
13871486	TNIP1	TNFAIP3 interacting protein 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1319697	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13871486	TNIP1	TNFAIP3 interacting protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319697	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13871486	TNIP1	TNFAIP3 interacting protein 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1319697	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16298037
13871486	TNIP1	TNFAIP3 interacting protein 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1319697	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19838193|PMID:19838195
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:0080171	esophageal atresia/tracheoesophageal fistula		ISO	RGD:1320341	D	RGD:9068941	20251218	RGD		DNA:SNP:intron:rs187017665	PMID:35199045|REF_RGD_ID:629136806
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1320341	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:0080815	childhood-onset asthma	exacerbates	ISO	RGD:1320341	D	RGD:9068941	20251206	RGD		DNA:SNPs:intron:rs7915695, rs7923078, rs7923279,rs6480203	PMID:26073756|REF_RGD_ID:11074595
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:0080820	occupational asthma		ISO	RGD:1320341	D	RGD:9068941	20251204	RGD		DNA:SNPs:multiple:	PMID:19187332|REF_RGD_ID:629107244
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:0080820	occupational asthma	susceptibility	ISO	RGD:1320341	D	RGD:9068941	20251206	RGD		DNA:SNPs: :rs10762058, rs7088181	PMID:22977168|REF_RGD_ID:629107245
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:0110084	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13		ISO	RGD:1320341	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:0110084	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13		ISO	RGD:1320341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 13 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22421363|PMID:23136403|PMID:23375656|PMID:25050139|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27231342|PMID:27535533|PMID:28202948|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:32880476|PMID:33497884|PMID:33789662|PMID:37529955|PMID:9536098
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320341	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1320341	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:28492532
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1320341	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: congenital heart disease	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1320341	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19187332
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:1320341	D	RGD:9068941	20251206	RGD		DNA:SNP: :rs1786929	PMID:24407380|REF_RGD_ID:629107246
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1320341	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:28416588|PMID:28492532
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1320341	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1320341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:9000497	Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction		ISO	RGD:1320341	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	PMID:28492532
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:9007614	Paroxysmal Atrial Fibrillation		ISO	RGD:1320341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: paroxysmal atrial fibrillation	PMID:25741868
13871550	CTNNA3	catenin alpha 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13871614	GPR179	G protein-coupled receptor 179	gene	DOID:0050534	congenital stationary night blindness		ISO	RGD:1601901	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness	PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:36460718
13871614	GPR179	G protein-coupled receptor 179	gene	DOID:0110865	congenital stationary night blindness 1B		ISO	RGD:1601901	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1B	PMID:25741868
13871614	GPR179	G protein-coupled receptor 179	gene	DOID:0110869	congenital stationary night blindness 1E		ISO	RGD:1601901	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13871614	GPR179	G protein-coupled receptor 179	gene	DOID:0110869	congenital stationary night blindness 1E		ISO	RGD:1601901	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1E | ClinVar Annotator: match by term: GPR179-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, TYPE 1E	PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:36460718
13871614	GPR179	G protein-coupled receptor 179	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1601901	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:36460718
13871614	GPR179	G protein-coupled receptor 179	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13871614	GPR179	G protein-coupled receptor 179	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13871614	GPR179	G protein-coupled receptor 179	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1601901	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:36460718
13871614	GPR179	G protein-coupled receptor 179	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1601901	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:36460718
13871614	GPR179	G protein-coupled receptor 179	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1601901	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:28492532
13871614	GPR179	G protein-coupled receptor 179	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1601901	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:36460718
13871614	GPR179	G protein-coupled receptor 179	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1601901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13871614	GPR179	G protein-coupled receptor 179	gene	DOID:8465	retinoschisis		ISO	RGD:1601901	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinoschisis	PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:36460718
13871614	GPR179	G protein-coupled receptor 179	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:1601901	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration	PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:36460718
13871614	GPR179	G protein-coupled receptor 179	gene	DOID:8499	night blindness		ISO	RGD:1601901	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Night blindness	PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:36460718
13871614	GPR179	G protein-coupled receptor 179	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1601901	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33749171|PMID:36460718
13871614	GPR179	G protein-coupled receptor 179	gene	DOID:9000386	Polyomavirus Infections		ISO	RGD:1601901	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25463609
13871614	GPR179	G protein-coupled receptor 179	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1601901	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: High myopia	PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:36460718
13871629	LOC110260310	intelectin-2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13871629	LOC110260310	intelectin-2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13871629	LOC110260310	intelectin-2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1320324	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:25741868
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:3307	teratoma		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Teratoma	
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition	PMID:25741868
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13871645	POLQ	DNA polymerase theta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13871704	SNRNP35	small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 35	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13871710	M6PR	mannose-6-phosphate receptor, cation dependent	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13871710	M6PR	mannose-6-phosphate receptor, cation dependent	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13871710	M6PR	mannose-6-phosphate receptor, cation dependent	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1354089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13871710	M6PR	mannose-6-phosphate receptor, cation dependent	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1354089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13871710	M6PR	mannose-6-phosphate receptor, cation dependent	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13871710	M6PR	mannose-6-phosphate receptor, cation dependent	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354089	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23797736
13871710	M6PR	mannose-6-phosphate receptor, cation dependent	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871710	M6PR	mannose-6-phosphate receptor, cation dependent	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1354089	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13871710	M6PR	mannose-6-phosphate receptor, cation dependent	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1354089	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13871710	M6PR	mannose-6-phosphate receptor, cation dependent	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1354089	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17199135
13871732	POLR1G	RNA polymerase I subunit G	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871732	POLR1G	RNA polymerase I subunit G	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13871732	POLR1G	RNA polymerase I subunit G	gene	DOID:9538	multiple myeloma	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1606023	D	RGD:9068941	20230928	RGD		DNA:SNP:exon 1: p.G-21A (rs967591) (human)	PMID:17131345|REF_RGD_ID:401827277
13871759	DMWD	DM1 locus, WD repeat containing	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13871759	DMWD	DM1 locus, WD repeat containing	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13871759	DMWD	DM1 locus, WD repeat containing	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13871759	DMWD	DM1 locus, WD repeat containing	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871759	DMWD	DM1 locus, WD repeat containing	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13871773	MYF6	myogenic factor 6	gene	DOID:0080089	tubular aggregate myopathy 1		ISO	RGD:731932	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT	PMID:25741868|PMID:28492532
13871773	MYF6	myogenic factor 6	gene	DOID:0111217	autosomal dominant centronuclear myopathy		ISO	RGD:731932	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13871773	MYF6	myogenic factor 6	gene	DOID:0111223	centronuclear myopathy 1		ISO	RGD:731932	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 3	PMID:25741868|PMID:28492532
13871773	MYF6	myogenic factor 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731932	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13871773	MYF6	myogenic factor 6	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:731932	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy	PMID:11053684|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28053302|PMID:28492532|PMID:9536098
13871773	MYF6	myogenic factor 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731932	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13871825	ICAM5	intercellular adhesion molecule 5	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1312830	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13871825	ICAM5	intercellular adhesion molecule 5	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1312830	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35255492
13871825	ICAM5	intercellular adhesion molecule 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13871825	ICAM5	intercellular adhesion molecule 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13871825	ICAM5	intercellular adhesion molecule 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13871825	ICAM5	intercellular adhesion molecule 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13871825	ICAM5	intercellular adhesion molecule 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871825	ICAM5	intercellular adhesion molecule 5	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1312830	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18507500|PMID:21278247
13871825	ICAM5	intercellular adhesion molecule 5	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1312830	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18507500
13871825	ICAM5	intercellular adhesion molecule 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13871850	GSDMD	gasdermin D	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13871850	GSDMD	gasdermin D	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13871850	GSDMD	gasdermin D	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13871850	GSDMD	gasdermin D	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13871850	GSDMD	gasdermin D	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13871850	GSDMD	gasdermin D	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1316349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13871850	GSDMD	gasdermin D	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1316349	D	RGD:9068941	20250911	RGD		mRNA, protein:increased expression, decreased methylation:lung (human)	PMID:36505798|REF_RGD_ID:626467896
13871850	GSDMD	gasdermin D	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13871850	GSDMD	gasdermin D	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13871850	GSDMD	gasdermin D	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316349	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13871850	GSDMD	gasdermin D	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871850	GSDMD	gasdermin D	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1316349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13871850	GSDMD	gasdermin D	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13871850	GSDMD	gasdermin D	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1316349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13871850	GSDMD	gasdermin D	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13871868	P4HTM	prolyl 4-hydroxylase, transmembrane	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1607023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13871868	P4HTM	prolyl 4-hydroxylase, transmembrane	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1607023	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:25741868
13871868	P4HTM	prolyl 4-hydroxylase, transmembrane	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1607023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13871868	P4HTM	prolyl 4-hydroxylase, transmembrane	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1607023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13871868	P4HTM	prolyl 4-hydroxylase, transmembrane	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871868	P4HTM	prolyl 4-hydroxylase, transmembrane	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1607023	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13871868	P4HTM	prolyl 4-hydroxylase, transmembrane	gene	DOID:9002536	POIRIER-BIENVENU NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME		ISO	RGD:1607023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome	PMID:25741868
13871868	P4HTM	prolyl 4-hydroxylase, transmembrane	gene	DOID:9003689	HYPOTONIA, HYPOVENTILATION, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, DYSAUTONOMIA, EPILEPSY, AND EYE ABNORMALITIES		ISO	RGD:1607023	D	RGD:7240710	20190918	OMIM			
13871868	P4HTM	prolyl 4-hydroxylase, transmembrane	gene	DOID:9003689	HYPOTONIA, HYPOVENTILATION, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, DYSAUTONOMIA, EPILEPSY, AND EYE ABNORMALITIES		ISO	RGD:1607023	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, hypoventilation, impaired intellectual development, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: P4HTM-related condition	PMID:25741868
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:620500	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1619056	D	RGD:9068941	20230629	RGD			PMID:31709908|REF_RGD_ID:329901803
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:28492532
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:9002371	Cardiotoxicity		ISO	RGD:620500	D	RGD:9068941	20230713	RGD		mRNA, protein:increased expression:heart (rat)	PMID:30644033|REF_RGD_ID:329955369
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis		ISO	RGD:620500	D	RGD:9068941	20230713	RGD		mRNA, protein:increased expression:heart (rat)	PMID:30644033|REF_RGD_ID:329955369
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:9003631	Diastolic Dysfunction		ISO	RGD:1619056	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:27693463|REF_RGD_ID:329955570
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia	treatment	ISO	RGD:620500	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:1619056	D	RGD:9068941	20230427	RGD		mRNA:increased expression:liver (mouse)	PMID:29684438|REF_RGD_ID:329333017
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:620500	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16485039|REF_RGD_ID:1625727
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:731908	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22658938
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	treatment	ISO	RGD:620500	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:731908	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35191604
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:620500	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16485039|REF_RGD_ID:1625727
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:731908	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20882379
13871881	ACACB	acetyl-CoA carboxylase beta	gene	DOID:9970	obesity	treatment	ISO	RGD:620500	D	RGD:9068941	20230720	RGD		mRNA:increased expression:left ventricle myocardium (rat)	PMID:33310031|REF_RGD_ID:329955450
13871948	REELD1	reeler domain containing 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:13208696	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13871967	RBBP7	RB binding protein 7, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13871967	RBBP7	RB binding protein 7, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13871967	RBBP7	RB binding protein 7, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0061177	X-linked spermatogenic failure 9		ISO	RGD:732412	D	RGD:7240710	20250115	OMIM			
13871967	RBBP7	RB binding protein 7, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0061177	X-linked spermatogenic failure 9		ISO	RGD:732412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE, X-LINKED, 9	
13871967	RBBP7	RB binding protein 7, chromatin remodeling factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13871967	RBBP7	RB binding protein 7, chromatin remodeling factor	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732412	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:21681106|PMID:30208311
13871967	RBBP7	RB binding protein 7, chromatin remodeling factor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13871967	RBBP7	RB binding protein 7, chromatin remodeling factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13871967	RBBP7	RB binding protein 7, chromatin remodeling factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732412	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13871967	RBBP7	RB binding protein 7, chromatin remodeling factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13871967	RBBP7	RB binding protein 7, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13871967	RBBP7	RB binding protein 7, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13871996	GADL1	glutamate decarboxylase like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13871996	GADL1	glutamate decarboxylase like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13871996	GADL1	glutamate decarboxylase like 1	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1351528	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13872018	TRAPPC3L	trafficking protein particle complex subunit 3L	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1342888	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13872054	C1H9orf152	chromosome 1 C9orf152 homolog	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13872054	C1H9orf152	chromosome 1 C9orf152 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1342470	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13872054	C1H9orf152	chromosome 1 C9orf152 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872054	C1H9orf152	chromosome 1 C9orf152 homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13872060	MMP15	matrix metallopeptidase 15	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13872060	MMP15	matrix metallopeptidase 15	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:1318995	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15928670|REF_RGD_ID:2290417
13872060	MMP15	matrix metallopeptidase 15	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13872060	MMP15	matrix metallopeptidase 15	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13872060	MMP15	matrix metallopeptidase 15	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:1318995	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9751409|REF_RGD_ID:2314950
13872060	MMP15	matrix metallopeptidase 15	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13872060	MMP15	matrix metallopeptidase 15	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872060	MMP15	matrix metallopeptidase 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872060	MMP15	matrix metallopeptidase 15	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13872060	MMP15	matrix metallopeptidase 15	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1318995	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13872060	MMP15	matrix metallopeptidase 15	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury		ISO	RGD:1308937	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:19595018|REF_RGD_ID:2314952
13872060	MMP15	matrix metallopeptidase 15	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1318995	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13872060	MMP15	matrix metallopeptidase 15	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1318996	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:mammary gland	PMID:15895410|REF_RGD_ID:2314949
13872060	MMP15	matrix metallopeptidase 15	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872060	MMP15	matrix metallopeptidase 15	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1318995	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13872079	ST6GAL1	ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13872079	ST6GAL1	ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1601776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13872079	ST6GAL1	ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13872079	ST6GAL1	ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	severity	ISO	RGD:1601776	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:liver:	PMID:17697868|REF_RGD_ID:10043133
13872079	ST6GAL1	ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1601776	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16033404
13872079	ST6GAL1	ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1601776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13872079	ST6GAL1	ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma	treatment	ISO	RGD:3676	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11559557|REF_RGD_ID:10043143
13872079	ST6GAL1	ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13872079	ST6GAL1	ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13872079	ST6GAL1	ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872079	ST6GAL1	ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736316	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:liver:	PMID:9331085|REF_RGD_ID:10043141
13872079	ST6GAL1	ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1	gene	DOID:9008691	Liver Injury		ISO	RGD:736316	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:19046688|REF_RGD_ID:10043142
13872079	ST6GAL1	ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1601776	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21874001
13872130	TMEM116	transmembrane protein 116	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13872130	TMEM116	transmembrane protein 116	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13872130	TMEM116	transmembrane protein 116	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13872130	TMEM116	transmembrane protein 116	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872130	TMEM116	transmembrane protein 116	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603287	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13872130	TMEM116	transmembrane protein 116	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13872130	TMEM116	transmembrane protein 116	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872130	TMEM116	transmembrane protein 116	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13872176	RTN4	reticulon 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:730919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13872176	RTN4	reticulon 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13872176	RTN4	reticulon 4	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:730919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13872176	RTN4	reticulon 4	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:730919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13872176	RTN4	reticulon 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:730919	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872176	RTN4	reticulon 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:730919	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13872176	RTN4	reticulon 4	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:730919	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20071518
13872176	RTN4	reticulon 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:730919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13872176	RTN4	reticulon 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872176	RTN4	reticulon 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:730919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13872176	RTN4	reticulon 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:730919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13872176	RTN4	reticulon 4	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:730919	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13872176	RTN4	reticulon 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872176	RTN4	reticulon 4	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:620989	D	RGD:9068941	20241214	RGD			PMID:17439704|REF_RGD_ID:2314957
13872176	RTN4	reticulon 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:730919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13872228	TRADD	TNFRSF1A associated via death domain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872228	TRADD	TNFRSF1A associated via death domain	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:621313	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23423194|REF_RGD_ID:8661760
13872228	TRADD	TNFRSF1A associated via death domain	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries		ISO	RGD:621313	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression: retina	PMID:18552980|REF_RGD_ID:7794683
13872228	TRADD	TNFRSF1A associated via death domain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13872228	TRADD	TNFRSF1A associated via death domain	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young	PMID:10545530|PMID:10545531|PMID:10720084|PMID:11022198|PMID:11270685|PMID:11315851|PMID:11914043|PMID:15001545|PMID:15170499|PMID:15277425|PMID:15754742|PMID:16741735|PMID:17592437|PMID:19515026|PMID:21569088|PMID:23331010|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:26058934|PMID:26467025|PMID:28492532
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:0050877	pancreatic agenesis		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC HYPOPLASIA, CONGENITAL | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic hypoplasia	PMID:19817786|PMID:19855005|PMID:21569088|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:27386488|PMID:27420379|PMID:27913849|PMID:28436541|PMID:28492532|PMID:29396371|PMID:29439679|PMID:31264968|PMID:31366392|PMID:32041611|PMID:34135026|PMID:36208030
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:0061003	pancreatic agenesis 1		ISO	RGD:736367	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:0061003	pancreatic agenesis 1		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC AGENESIS 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic agenesis 1	PMID:12970316|PMID:20009086|PMID:20301620|PMID:21569088|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27420379|PMID:27913849|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:32041611|PMID:33746035|PMID:34135026|PMID:36208030|PMID:36613572
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:0080998	acute necrotizing pancreatitis		ISO	RGD:62387	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:epithelial cell of pancreas (rat)	PMID:12210084|REF_RGD_ID:2311232
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:10545530|PMID:10545531|PMID:10720084|PMID:11022198|PMID:11270685|PMID:11315851|PMID:11914043|PMID:15001545|PMID:15170499|PMID:15277425|PMID:15754742|PMID:16741735|PMID:17592437|PMID:19515026|PMID:21569088|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:26058934|PMID:26467025|PMID:27420379|PMID:27913849|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:32041611|PMID:34135026|PMID:36208030|PMID:36613572
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:0111103	maturity-onset diabetes of the young type 4		ISO	RGD:736367	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:0111103	maturity-onset diabetes of the young type 4		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MODY4 | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young, type IV | ClinVar Annotator: match by term: PDX1-related disorder	PMID:10545530|PMID:10545531|PMID:10720084|PMID:11022198|PMID:11270685|PMID:11315851|PMID:11914043|PMID:14764823|PMID:15001545|PMID:15170499|PMID:15277425|PMID:15754742|PMID:15883474|PMID:16741735|PMID:17592437|PMID:19228875|PMID:19515026|PMID:19817786|PMID:19855005|PMID:21569088|PMID:23320570|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:26058934|PMID:26059258|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:27386488|PMID:27420379|PMID:27913849|PMID:28436541|PMID:28492532|PMID:29396371|PMID:29439679|PMID:30192042|PMID:31264968|PMID:31366392|PMID:32041611|PMID:34135026|PMID:34344789|PMID:36208030|PMID:36613572|PMID:37417678|PMID:37652665
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glucose intolerance	PMID:25741868|PMID:28492532
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27420379|PMID:27913849|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:34135026|PMID:36208030
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:11716	prediabetes syndrome		ISO	RGD:736368	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:pancreas, pancreatic islet (mouse)	PMID:17673521|REF_RGD_ID:2311230
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:11717	neonatal diabetes mellitus		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Diabetes Mellitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19077462|PMID:25086665|PMID:26098869
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:1837	diabetic ketoacidosis		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetic ketoacidosis	PMID:25741868|PMID:26226118|PMID:28492532
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:3138	acanthosis nigricans		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans	PMID:25741868|PMID:28492532
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:736367	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Metabolic Syndrome; DNA:duplication:5' utr:-108 3G>4G (human)	PMID:18506375|REF_RGD_ID:2311309
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:3891	placental insufficiency		ISO	RGD:62387	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:placenta (rat)	PMID:17893880|REF_RGD_ID:2311215
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:62387	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; mRNA, protein:decreased expression:pancreatic islet (rat)	PMID:10512364|REF_RGD_ID:2311207
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:62387	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:pancreatic islet (rat)	PMID:12438314|REF_RGD_ID:1600277
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:736367	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; (human)	PMID:17131142|REF_RGD_ID:2308899
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:736368	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental; (mouse)	PMID:16983179|REF_RGD_ID:2311206
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:736368	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:stem cell (mouse)	PMID:19245309|REF_RGD_ID:2311204
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9000156	Metaplasia		ISO	RGD:62387	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:pancreatic acinus (rat)	PMID:17003479|REF_RGD_ID:2311231
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty	
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Weight loss	PMID:25741868|PMID:26226118|PMID:28492532
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:62387	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:pancreas (rat)	PMID:12606515|REF_RGD_ID:2311220
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:62387	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:pancreatic islet	PMID:18464933|REF_RGD_ID:2311214
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9005274	Polyuria		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyuria	PMID:25741868|PMID:26226118|PMID:28492532
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:62387	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17460716|REF_RGD_ID:2311224
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:62387	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas (rat)	PMID:17235568|REF_RGD_ID:2311225
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:62387	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreatic delta cell (rat)	PMID:14988244|REF_RGD_ID:1357906
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:736367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16123366
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:736367	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17226789|REF_RGD_ID:2311311
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:736368	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15561947|REF_RGD_ID:2311226
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9006727	Polydipsia		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydipsia	PMID:25741868|PMID:26226118|PMID:28492532
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:62387	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreatic duct (rat)	PMID:16046294|REF_RGD_ID:2311223
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:736368	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:pancreatic islet (mouse)	PMID:18288891|REF_RGD_ID:2311222
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:10545530|PMID:10545531|PMID:10720084|PMID:11022198|PMID:11270685|PMID:11315851|PMID:11914043|PMID:12618559|PMID:15001545|PMID:15170499|PMID:15277425|PMID:15754742|PMID:16092045|PMID:16741735|PMID:17592437|PMID:19228875|PMID:19515026|PMID:21569088|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:26058934|PMID:26467025|PMID:27420379|PMID:27879211|PMID:27884173|PMID:27913849|PMID:28492532|PMID:28609558|PMID:29439679|PMID:30709774|PMID:30930126|PMID:31264968|PMID:32041611|PMID:34135026|PMID:36208030
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736367	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent, with Acanthosis Nigricans and Hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus	PMID:10545530|PMID:10545531|PMID:10720084|PMID:11022198|PMID:11270685|PMID:11315851|PMID:11914043|PMID:12618559|PMID:12970316|PMID:14764823|PMID:15001545|PMID:15170499|PMID:15277425|PMID:15754742|PMID:16092045|PMID:16741735|PMID:17126328|PMID:17592437|PMID:19228875|PMID:19515026|PMID:20301620|PMID:21569088|PMID:24097065|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:26058934|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27879211|PMID:27879214|PMID:27884173|PMID:28095440|PMID:28492532|PMID:28609558|PMID:29439679|PMID:30709774|PMID:30930126|PMID:31264968
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: TYPE 2 DIABETES MELLITUS, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus	PMID:10545530|PMID:10545531|PMID:10720084|PMID:11022198|PMID:11270685|PMID:11315851|PMID:11914043|PMID:12099699|PMID:15001545|PMID:15170499|PMID:15277425|PMID:15754742|PMID:16741735|PMID:17592437|PMID:19515026|PMID:21569088|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:26058934|PMID:26467025|PMID:27420379|PMID:27879214|PMID:27913849|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:30930126|PMID:31264968|PMID:32041611|PMID:34135026|PMID:36208030|PMID:36613572
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:736367	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:D76N (human)	PMID:15170499|REF_RGD_ID:2311308
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:736368	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17383157|REF_RGD_ID:2311310
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:736368	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:222100	
13872249	PDX1	pancreatic and duodenal homeobox 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:736367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532
13872256	DBNDD1	dysbindin domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13872256	DBNDD1	dysbindin domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872265	ZBTB39	zinc finger and BTB domain containing 39	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13872265	ZBTB39	zinc finger and BTB domain containing 39	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13872265	ZBTB39	zinc finger and BTB domain containing 39	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872265	ZBTB39	zinc finger and BTB domain containing 39	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872265	ZBTB39	zinc finger and BTB domain containing 39	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:0080129	mitochondrial DNA depletion syndrome 11		ISO	RGD:1316675	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:0080129	mitochondrial DNA depletion syndrome 11		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MGME1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 11 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 11	PMID:23313956|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:28711739
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1316675	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate	PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1316675	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23313956
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:28492532
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:28492532
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:28492532
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:539	ophthalmoplegia		ISO	RGD:1316675	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23313956
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1316675	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23313956
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intention tremor	PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:9000498	Emaciation		ISO	RGD:1316675	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23313956
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:28492532
13872271	MGME1	mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1316675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyssynergia	PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532
13872279	CAMKK2	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13872279	CAMKK2	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13872279	CAMKK2	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13872279	CAMKK2	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13872279	CAMKK2	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2	gene	DOID:3070	high grade glioma	disease_progression	ISO	RGD:737324	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27012733|REF_RGD_ID:13674178
13872279	CAMKK2	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872279	CAMKK2	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13872279	CAMKK2	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13872279	CAMKK2	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872279	CAMKK2	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13872279	CAMKK2	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:737324	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28634229
13872279	CAMKK2	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:737324	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28634229
13872279	CAMKK2	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872279	CAMKK2	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13872368	ITIH1	inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13872368	ITIH1	inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1314518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13872368	ITIH1	inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1314518	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31043756
13872368	ITIH1	inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13872368	ITIH1	inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13872368	ITIH1	inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1	gene	DOID:9006041	Osteoarthritis, Hip		ISO	RGD:1314518	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30374069
13872368	ITIH1	inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872368	ITIH1	inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1314518	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17114358
13872396	EML3	EMAP like 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13872396	EML3	EMAP like 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13872396	EML3	EMAP like 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13872396	EML3	EMAP like 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13872396	EML3	EMAP like 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13872396	EML3	EMAP like 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13872396	EML3	EMAP like 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872396	EML3	EMAP like 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13872396	EML3	EMAP like 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872396	EML3	EMAP like 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1606414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13872396	EML3	EMAP like 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13872396	EML3	EMAP like 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872396	EML3	EMAP like 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13872426	MNX1	motor neuron and pancreas homeobox 1	gene	DOID:0111546	Currarino syndrome		ISO	RGD:1344566	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13872426	MNX1	motor neuron and pancreas homeobox 1	gene	DOID:0111546	Currarino syndrome		ISO	RGD:1344566	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CURRARINO SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Currarino syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad | ClinVar Annotator: match by term: MNX1-related condition	PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:18449898|PMID:24095820|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32571425|PMID:33836786|PMID:38177409
13872426	MNX1	motor neuron and pancreas homeobox 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13872426	MNX1	motor neuron and pancreas homeobox 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13872426	MNX1	motor neuron and pancreas homeobox 1	gene	DOID:9001471	Anorectal Malformations		ISO	RGD:1344566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anorectal anomaly	PMID:25741868
13872426	MNX1	motor neuron and pancreas homeobox 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1344566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13872433	INTS13	integrator complex subunit 13	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13872433	INTS13	integrator complex subunit 13	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13872433	INTS13	integrator complex subunit 13	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342865	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13872433	INTS13	integrator complex subunit 13	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13872433	INTS13	integrator complex subunit 13	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1342865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13872433	INTS13	integrator complex subunit 13	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1342865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13872433	INTS13	integrator complex subunit 13	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1342865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13872433	INTS13	integrator complex subunit 13	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1342865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872433	INTS13	integrator complex subunit 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872433	INTS13	integrator complex subunit 13	gene	DOID:9001341	Chloracne		ISO	RGD:1342865	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17101203
13872433	INTS13	integrator complex subunit 13	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872433	INTS13	integrator complex subunit 13	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:0050454	periventricular nodular heterotopia		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular heterotopia	
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:26467025
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:9002205	Periventricular Nodular Heterotopia 2		ISO	RGD:736641	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:9002205	Periventricular Nodular Heterotopia 2		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARFGEF2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PERIVENTRICULAR HETEROTOPIA WITH MICROCEPHALY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular heterotopia with microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive	PMID:12682315|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23755938|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:9536098
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:26467025
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:25741868|PMID:26467025
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13872471	ARFGEF2	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:2097	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:leukocyte (rat)	PMID:17922411|REF_RGD_ID:2313907
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :2354T>A (human)	PMID:19373490|REF_RGD_ID:2313886
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:10459	common cold		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:bronchus	PMID:11865407|REF_RGD_ID:4890421
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:g.-4800A>G (human)	PMID:18843019|REF_RGD_ID:2313902
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16698924
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP(human)	PMID:18977990|REF_RGD_ID:2313892
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:atherosclerotic lesions (human)	PMID:18258817|REF_RGD_ID:2313905
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:736461	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:aorta, adipose tissue (mouse)	PMID:17379835|REF_RGD_ID:2313913
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeat:promoter:-169(A)21 (human)	PMID:10527888|REF_RGD_ID:5147466
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:blood, leukocyte	PMID:9642160|REF_RGD_ID:5147467
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736461	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8879219|REF_RGD_ID:5147462
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736461	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:11035107|REF_RGD_ID:4890422
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:intron:IVS2+12C>A, IVS2+105T>C (human)	PMID:15784112|REF_RGD_ID:5147464
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeat:promoter	PMID:20128419|REF_RGD_ID:4890407
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:substitution, repeat:promoter:-336G>A, -169(A)19-23 (human)	PMID:12911785|REF_RGD_ID:5147465
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs10507391 (human)	PMID:20067482|REF_RGD_ID:4890405
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs (human)	PMID:18547289|REF_RGD_ID:4890409
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:2921	glomerulonephritis	onset	ISO	RGD:2097	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:glomerulus, endothelial cell, cytoplasm (rat)	PMID:14733414|REF_RGD_ID:2313931
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:multiple (human)	PMID:19596330|REF_RGD_ID:2313883
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:3454	brain infarction		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Metabolic Syndrome X; DNA:polymorphism:g.162A>C rs4769055 (human)	PMID:18506375|REF_RGD_ID:2311309
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:736460	D	RGD:8554872	20250821	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALOX5AP-related disorder	
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:3526	cerebral infarction	susceptibility	ISO	RGD:736460	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:3602	toxic encephalopathy		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:g.8733T>C (rs3803278) (human)	PMID:19288030|REF_RGD_ID:2313888
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12649539
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14770184|REF_RGD_ID:1578317
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:5844	myocardial infarction	no_association	ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:multiple (human)	PMID:19046748|REF_RGD_ID:2313891
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736460	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:2097	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8647941|REF_RGD_ID:734558
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:artery	PMID:9445303|REF_RGD_ID:1626154
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:neuroblastoma (human)	PMID:18591367|REF_RGD_ID:2313903
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:9003657	Perennial Allergic Rhinitis		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:nasal turbinate	PMID:19364335|REF_RGD_ID:5147461
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:2097	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:mammary gland tumor (rat)	PMID:18959458|REF_RGD_ID:2313895
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:2097	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19749079|REF_RGD_ID:5147469
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:736461	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19749079|REF_RGD_ID:5147469
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:9006956	nephrotoxicity		ISO	RGD:2097	D	RGD:9068941	20250918	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney	PMID:28502039|REF_RGD_ID:626469569
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:2097	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:12490039|REF_RGD_ID:4890420
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:736460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:19596146|REF_RGD_ID:2313884
13872518	ALOX5AP	arachidonate 5-lipoxygenase activating protein	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:736461	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:adipose tissue (mouse)	PMID:17379835|REF_RGD_ID:2313913
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0080717	infantile liver failure syndrome 1		ISO	RGD:1312707	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0080717	infantile liver failure syndrome 1		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile liver failure syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: LARS1-related condition	PMID:16199547|PMID:22607940|PMID:25051973|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30349989|PMID:32699352|PMID:33300650|PMID:33726816|PMID:34023347|PMID:34194004|PMID:36135330|PMID:38844943
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0080778	transient infantile liver failure		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LIVER FAILURE, INFANTILE, TRANSIENT	PMID:25051973|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30349989|PMID:32699352|PMID:33726816|PMID:34023347|PMID:34194004|PMID:36135330
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32699352|PMID:33300650
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited ovarian cancer (without breast cancer)	
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32699352|PMID:33300650
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32699352|PMID:33300650
13872538	LARS1	leucyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13872574	ELOVL6	ELOVL fatty acid elongase 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13872574	ELOVL6	ELOVL fatty acid elongase 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13872574	ELOVL6	ELOVL fatty acid elongase 6	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13872574	ELOVL6	ELOVL fatty acid elongase 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872574	ELOVL6	ELOVL fatty acid elongase 6	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13872574	ELOVL6	ELOVL fatty acid elongase 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345221	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13872574	ELOVL6	ELOVL fatty acid elongase 6	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1345221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26670611
13872574	ELOVL6	ELOVL fatty acid elongase 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13872574	ELOVL6	ELOVL fatty acid elongase 6	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1332205	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:liver:	PMID:31988048|REF_RGD_ID:21403676
13872594	OAT	ornithine aminotransferase	gene	DOID:1415	gyrate atrophy		ISO	RGD:1350711	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13872594	OAT	ornithine aminotransferase	gene	DOID:1415	gyrate atrophy		ISO	RGD:1350711	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GYRATE ATROPHY OF CHOROID AND RETINA | ClinVar Annotator: match by term: GYRATE ATROPHY OF CHOROID AND RETINA WITH PYRIDOXINE-RESPONSIVE ORNITHINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Gyrate atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Gyrate atrophy of choroid and retina | ClinVar Annotator: match by term: Hyperornithinemia | ClinVar Annotator: match by term: Ornithine aminotransferase deficiency	PMID:10617919|PMID:11297489|PMID:11346393|PMID:11831916|PMID:12221166|PMID:1301936|PMID:1427882|PMID:1487247|PMID:15750329|PMID:1609808|PMID:16151897|PMID:16199547|PMID:1737786|PMID:1755734|PMID:17576681|PMID:19823873|PMID:1992472|PMID:21678528|PMID:22182799|PMID:2220818|PMID:22674428|PMID:23076989|PMID:24082780|PMID:24429551|PMID:2492100|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26259030|PMID:27037922|PMID:27978498|PMID:28181551|PMID:28341476|PMID:28388263|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29437727|PMID:29654911|PMID:29757052|PMID:30366948|PMID:30957963|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33068755|PMID:33090715|PMID:3339136|PMID:33494148|PMID:3375240|PMID:34395527|PMID:34466343|PMID:35782600|PMID:35782604|PMID:35856163|PMID:36834788|PMID:36909829|PMID:37667371|PMID:38638626|PMID:38847892|PMID:39053126|PMID:39127396|PMID:39202380|PMID:39447872|PMID:39644342|PMID:40571344|PMID:7260021|PMID:7668253|PMID:7887415|PMID:8125717|PMID:8281144|PMID:8430317|PMID:8670789|PMID:9536098|PMID:9727717
13872594	OAT	ornithine aminotransferase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13872594	OAT	ornithine aminotransferase	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1350711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13872594	OAT	ornithine aminotransferase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1350711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13872594	OAT	ornithine aminotransferase	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1350711	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13872594	OAT	ornithine aminotransferase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13872594	OAT	ornithine aminotransferase	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1350711	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:1609808|PMID:1612597|PMID:16199547|PMID:1737786|PMID:22674428|PMID:23076989|PMID:2492100|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:31589614|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33068755|PMID:38638626|PMID:7887415
13872594	OAT	ornithine aminotransferase	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis		ISO	RGD:1350711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18806098
13872594	OAT	ornithine aminotransferase	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1350711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain	PMID:25741868
13872594	OAT	ornithine aminotransferase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1350711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13872594	OAT	ornithine aminotransferase	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1350711	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28108177
13872621	CXXC5	CXXC finger protein 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872639	INTS14	integrator complex subunit 14	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13872639	INTS14	integrator complex subunit 14	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13872639	INTS14	integrator complex subunit 14	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13872639	INTS14	integrator complex subunit 14	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13872639	INTS14	integrator complex subunit 14	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872639	INTS14	integrator complex subunit 14	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604589	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13872639	INTS14	integrator complex subunit 14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872639	INTS14	integrator complex subunit 14	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872639	INTS14	integrator complex subunit 14	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:0050591	tooth agenesis		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:12347	osteogenesis imperfecta		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20241119	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KIF5B-related osteogenesis imperfecta syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:12450	pancytopenia		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:12959	lagophthalmos		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lagophthalmos	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25741868
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:25741868|PMID:35342932
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1344841	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21757253
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:4154	dentinogenesis imperfecta		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dentinogenesis imperfecta	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:811	lipodystrophy		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:9002589	Bone Fractures		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent fractures	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:621559	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus	PMID:23776493|REF_RGD_ID:11059542
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:9005700	Airway Obstruction		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Airway obstruction	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:35342932
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1344841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13872661	KIF5B	kinesin family member 5B	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1344841	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23776493
13872694	ENTPD6	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13872694	ENTPD6	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13872694	ENTPD6	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13872694	ENTPD6	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13872694	ENTPD6	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1345865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13872694	ENTPD6	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6	gene	DOID:4440	seminoma		ISO	RGD:1345865	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21519793
13872694	ENTPD6	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872694	ENTPD6	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13872694	ENTPD6	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872694	ENTPD6	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13872694	ENTPD6	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13872694	ENTPD6	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 6	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1345865	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29273807
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:0112001	immunodeficiency 50		ISO	RGD:732547	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:0112001	immunodeficiency 50		ISO	RGD:732547	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to moesin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: MSN-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:621260	D	RGD:9068941	20241226	RGD		protein:increased phosphorylation:liver, blood vessel:	PMID:16492715|REF_RGD_ID:2298879
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732547	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:732547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732547	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:732547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:732547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18784066
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:732547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:732547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13872721	MSN	moesin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:21320778|PMID:22885700|PMID:25075551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30158690
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:0050651	atrioventricular septal defect		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular canal defect	PMID:20301283|PMID:22885700|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:37229200
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:0060814	Wilson-Turner syndrome		ISO	RGD:1344478	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:c.164+5G>A (human)	PMID:22889856|REF_RGD_ID:13208817
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease	PMID:25741868
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:0080509	Cornelia de Lange syndrome 5		ISO	RGD:1344478	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:0080509	Cornelia de Lange syndrome 5		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORNELIA DE LANGE SYNDROME 5 | ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 5 | ClinVar Annotator: match by term: HDAC8-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19605684|PMID:20301283|PMID:21320778|PMID:22885700|PMID:22889856|PMID:24088041|PMID:24375697|PMID:24403048|PMID:25075551|PMID:25102094|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25574841|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25805374|PMID:26463496|PMID:26633545|PMID:26671848|PMID:28492532|PMID:29293505|PMID:30158690|PMID:33587123|PMID:37229200|PMID:37377026|PMID:9536098
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:1344478	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:colon (human)	PMID:16771768|REF_RGD_ID:13208819
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:10488	imperforate anus		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus	PMID:20301283|PMID:22885700|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:37229200
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:21320778|PMID:22885700|PMID:25075551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30158690
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1558090	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:heart (mouse, rat)	PMID:28567090|REF_RGD_ID:13208602
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1562895	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:heart (mouse, rat)	PMID:28567090|REF_RGD_ID:13208602
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly	PMID:20301283|PMID:22885700|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:37229200
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:20301283|PMID:22885700|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:37229200
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:11155	hypohidrosis		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis	PMID:21320778|PMID:22885700|PMID:25075551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30158690
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:1591	renovascular hypertension	treatment	ISO	RGD:1562895	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27673327|REF_RGD_ID:13208809
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	severity	ISO	RGD:1344478	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:lung (human)	PMID:15888697|REF_RGD_ID:13208820
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15146185|PMID:15146186|PMID:17640042|PMID:18414213|PMID:19886810|PMID:20301283|PMID:21320778|PMID:22885700|PMID:22889856|PMID:24038889|PMID:24088041|PMID:24403048|PMID:24718998|PMID:25075551|PMID:25209348|PMID:25741868|PMID:26463496|PMID:26633545|PMID:26671848|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29758565|PMID:30158690|PMID:32461654|PMID:37229200
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:1562895	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:striatum (rat)	PMID:25452209|REF_RGD_ID:9681719
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:20301283|PMID:22885700|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:37229200
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:9000924	Gastrointestinal Motility Disorders		ISO	RGD:1344478	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:colon (human)	PMID:16771768|REF_RGD_ID:13208819
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:1558090	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25504627|REF_RGD_ID:13208811
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:1562895	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:23868068|REF_RGD_ID:9681716
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:9004992	Apnea		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Apnea	
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:21320778|PMID:22885700|PMID:25075551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30158690
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:16199547|PMID:19605684|PMID:22885700|PMID:24403048|PMID:25075551|PMID:25741868|PMID:26671848|PMID:28492532
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:9007612	Arachnoid Cysts		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnoid cyst	PMID:20301283|PMID:22885700|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:37229200
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:21320778|PMID:22885700|PMID:25075551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30158690
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:20301283|PMID:22885700|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26671848|PMID:37229200
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:21320778|PMID:22885700|PMID:25075551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30158690
13872743	HDAC8	histone deacetylase 8	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1344478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:20301283|PMID:22885700|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:37229200
13872770	ATP1B2	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:12374603	D	RGD:9068941	20250116	OMIA		Ataxia, cerebellar, ATP1B2-related	PMID:28620085|PMID:37341581|PMID:38003185
13872770	ATP1B2	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:736555	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13872770	ATP1B2	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2	gene	DOID:13276	Mycoplasma pneumoniae pneumonia	severity	ISO	RGD:736555	D	RGD:9068941	20200626	RGD			PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376
13872770	ATP1B2	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13872770	ATP1B2	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736555	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25129146
13872770	ATP1B2	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872770	ATP1B2	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13872770	ATP1B2	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872770	ATP1B2	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872770	ATP1B2	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13872782	CD1E	CD1e molecule	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13872782	CD1E	CD1e molecule	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13872782	CD1E	CD1e molecule	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:1352820	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea	PMID:21681106
13872782	CD1E	CD1e molecule	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13872782	CD1E	CD1e molecule	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872782	CD1E	CD1e molecule	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352820	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13872782	CD1E	CD1e molecule	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872782	CD1E	CD1e molecule	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872795	PGPEP1	pyroglutamyl-peptidase I	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13872795	PGPEP1	pyroglutamyl-peptidase I	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1348411	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13872795	PGPEP1	pyroglutamyl-peptidase I	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1348411	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13872795	PGPEP1	pyroglutamyl-peptidase I	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13872795	PGPEP1	pyroglutamyl-peptidase I	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872795	PGPEP1	pyroglutamyl-peptidase I	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872795	PGPEP1	pyroglutamyl-peptidase I	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872795	PGPEP1	pyroglutamyl-peptidase I	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13872823	DLL3	delta like canonical Notch ligand 3	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:735462	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17849441
13872823	DLL3	delta like canonical Notch ligand 3	gene	DOID:0112365	spondylocostal dysostosis 1		ISO	RGD:735462	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13872823	DLL3	delta like canonical Notch ligand 3	gene	DOID:0112365	spondylocostal dysostosis 1		ISO	RGD:735462	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DLL3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS 1, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive	PMID:10742114|PMID:12746394|PMID:12791036|PMID:15200511|PMID:17041936|PMID:25741868|PMID:28492532
13872823	DLL3	delta like canonical Notch ligand 3	gene	DOID:11193	syndactyly		ISO	RGD:735462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic syndactyly	PMID:15717203|PMID:18485326|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29459493
13872823	DLL3	delta like canonical Notch ligand 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13872823	DLL3	delta like canonical Notch ligand 3	gene	DOID:1934	dysostosis		ISO	RGD:735462	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutations, missense mutation	PMID:10742114|REF_RGD_ID:1599775
13872823	DLL3	delta like canonical Notch ligand 3	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:735462	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11146471
13872823	DLL3	delta like canonical Notch ligand 3	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma		ISO	RGD:735462	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21127729
13872823	DLL3	delta like canonical Notch ligand 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872823	DLL3	delta like canonical Notch ligand 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872823	DLL3	delta like canonical Notch ligand 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12746394|PMID:28492532
13872823	DLL3	delta like canonical Notch ligand 3	gene	DOID:9005835	Congenital Abnormalities		ISO	RGD:735462	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17849441
13872823	DLL3	delta like canonical Notch ligand 3	gene	DOID:9006006	Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive		ISO	RGD:735462	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13872823	DLL3	delta like canonical Notch ligand 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872823	DLL3	delta like canonical Notch ligand 3	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:735462	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17849441
13872838	DYNC1I2	dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13872838	DYNC1I2	dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732025	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13872838	DYNC1I2	dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13872838	DYNC1I2	dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13872838	DYNC1I2	dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13872838	DYNC1I2	dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13872838	DYNC1I2	dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732025	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13872838	DYNC1I2	dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13872838	DYNC1I2	dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13872838	DYNC1I2	dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732025	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13872838	DYNC1I2	dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872838	DYNC1I2	dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:732025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13872838	DYNC1I2	dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:732025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13872838	DYNC1I2	dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	gene	DOID:9006351	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES		ISO	RGD:732025	D	RGD:7240710	20190918	OMIM			
13872838	DYNC1I2	dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	gene	DOID:9006351	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES		ISO	RGD:732025	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly and structural brain anomalies	PMID:25741868|PMID:31079899
13872838	DYNC1I2	dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872838	DYNC1I2	dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732025	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13872838	DYNC1I2	dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13872858	PAMR1	peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13872858	PAMR1	peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872858	PAMR1	peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13872858	PAMR1	peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13872858	PAMR1	peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1604026	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28751527
13872858	PAMR1	peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1604026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13872858	PAMR1	peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604026	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13872858	PAMR1	peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1604026	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13872858	PAMR1	peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:1604026	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28751527
13872858	PAMR1	peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13872858	PAMR1	peptidase domain containing associated with muscle regeneration 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:14499619|PMID:15364580|PMID:28492532
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0050635	alternating hemiplegia of childhood		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alternating hemiplegia of childhood	PMID:24033266|PMID:25741868
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:20301294|PMID:22924536|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24793181|PMID:25056583|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26453127|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28647130|PMID:29066118|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:30409907|PMID:30862413|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34765691|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:35945798|PMID:36462665
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0050835	generalized dystonia		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 12	PMID:11061257|PMID:12112218|PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:15390049|PMID:16199547|PMID:16632466|PMID:17282997|PMID:17516473|PMID:17576681|PMID:17595045|PMID:18414213|PMID:19351654|PMID:19652145|PMID:19936820|PMID:20301294|PMID:20558373|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22534615|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:23681173|PMID:24088041|PMID:24100174|PMID:24123283|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24739246|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24983657|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25359261|PMID:25439493|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25640679|PMID:25656163|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26990090|PMID:26993267|PMID:27146299|PMID:27268479|PMID:27549929|PMID:27626066|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28214263|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29269014|PMID:29302074|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29801192|PMID:29915382|PMID:30071271|PMID:30392204|PMID:30657467|PMID:31031587|PMID:31361359|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31618474|PMID:31942761|PMID:32454213|PMID:32581362|PMID:32653672|PMID:32895939|PMID:32963807|PMID:33446253|PMID:33451880|PMID:33868146|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34906502|PMID:35047275|PMID:5996915|PMID:8255463|PMID:8733056|PMID:9109901|PMID:9536098
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0050835	generalized dystonia		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized dystonia	PMID:15260953|PMID:18675996|PMID:19652145|PMID:20301294|PMID:20576601|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28849312|PMID:29066118|PMID:29397530|PMID:30862413|PMID:31361359|PMID:31737037|PMID:32581362|PMID:34342181|PMID:34765691|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0050842	oculogyric crisis		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oculogyric crisis	PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0050951	hereditary ataxia		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia	PMID:28492532|PMID:33098801
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0051064	left ventricular failure		ISO	RGD:732644	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18418421
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:732644	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0060157	diffuse alopecia areata		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patchy alopecia	PMID:14499619|PMID:15364580|PMID:28492532
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0060475	myoclonic-atonic epilepsy		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy	PMID:25741868
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0070385	developmental and epileptic encephalopathy 99		ISO	RGD:732644	D	RGD:7240710	20211201	OMIM			
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0070385	developmental and epileptic encephalopathy 99		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 99 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 99	PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26467025|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28647130|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29397530|PMID:32043468|PMID:32581362|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:34342181|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:35945798|PMID:36462665|PMID:37043503
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:732644	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15260953
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0090056	dystonia 12		ISO	RGD:732644	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0090056	dystonia 12		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSTONIA 12 | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 12 | ClinVar Annotator: match by term: Rapid-Onset Dystonia-Parkinsonism	PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:16199547|PMID:17282997|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18675996|PMID:19351654|PMID:19652145|PMID:19936820|PMID:20301294|PMID:20558373|PMID:20576601|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:23681173|PMID:24100174|PMID:24123283|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24983657|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25326637|PMID:25359261|PMID:25439493|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25640679|PMID:25656163|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26758322|PMID:26993267|PMID:27146299|PMID:27268479|PMID:27549929|PMID:27626066|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28214263|PMID:28293679|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28647130|PMID:28708303|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29269014|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29861155|PMID:30283815|PMID:30409907|PMID:30577886|PMID:30862413|PMID:31361359|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31618474|PMID:31737037|PMID:32043468|PMID:32454213|PMID:32581362|PMID:32653672|PMID:32684337|PMID:32895939|PMID:32963807|PMID:33098801|PMID:33446253|PMID:33451880|PMID:33868146|PMID:33880529|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34459253|PMID:34765691|PMID:34906502|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:35945798|PMID:35978945|PMID:35982159|PMID:36114075|PMID:36192182|PMID:36353900|PMID:36462665|PMID:36484864|PMID:37043503|PMID:39051491|PMID:39731885|PMID:9109901|PMID:9536098
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:20301294|PMID:22924536|PMID:24431296|PMID:24523486|PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28492532|PMID:29066118|PMID:29397530|PMID:30862413|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:34342181|PMID:34765691|PMID:35945798|PMID:37043503
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0110784	hereditary spastic paraplegia 33		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis	PMID:25741868
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:0111428	essential tremor 1		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hand tremor	PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:24468074|PMID:25056583|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:26453127|PMID:28492532|PMID:29305691|PMID:30409907|PMID:34008892|PMID:8733056
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:10485	esophageal atresia		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia	
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:22842232|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32454213
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:15260953|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32454213|PMID:32581362
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32454213|PMID:32581362|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:22842232|PMID:24100174|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25447930|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:30283815
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:10969	hemiplegia		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia	PMID:22842232|PMID:24100174|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25447930|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:30283815
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism | ClinVar Annotator: match by term: Unilateral cryptorchidism	PMID:25741868
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exophoria	PMID:24842602|PMID:25741868|PMID:27726050|PMID:28492532|PMID:28901192
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis	PMID:25741868
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:12679	nephrocalcinosis		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis	PMID:14499619|PMID:15364580|PMID:28492532
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:12835	quadriplegia		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Quadriparesis	PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:14499619|PMID:15364580|PMID:25741868|PMID:28492532
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Status epilepticus	PMID:22842232|PMID:24100174|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25447930|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:30283815
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:14499619|PMID:15364580|PMID:18675996|PMID:19652145|PMID:20301294|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22534615|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25447930|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26993267|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:28849312|PMID:29066118|PMID:29397530|PMID:29801192|PMID:30071271|PMID:31361359|PMID:31425744|PMID:31618474|PMID:31737037|PMID:34342181|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:36462665|PMID:36484864
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:14499619|PMID:15364580|PMID:18675996|PMID:19652145|PMID:20301294|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22534615|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25447930|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26453127|PMID:26993267|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:28849312|PMID:29066118|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29801192|PMID:30071271|PMID:30409907|PMID:30862413|PMID:31361359|PMID:31425744|PMID:31618474|PMID:31737037|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34765691|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:35945798|PMID:36462665|PMID:36484864
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder | ClinVar Annotator: match by term: Seizures | ClinVar Annotator: match by term: seizure	PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:18675996|PMID:19652145|PMID:20301294|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22534615|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26993267|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:28849312|PMID:29066118|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29801192|PMID:30071271|PMID:30283815|PMID:30409907|PMID:30862413|PMID:31361359|PMID:31425744|PMID:31618474|PMID:31737037|PMID:32581362|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34765691|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:35945798|PMID:36462665|PMID:36484864
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder | ClinVar Annotator: match by term: Seizures | ClinVar Annotator: match by term: seizure	PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:18675996|PMID:19652145|PMID:20301294|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22534615|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26993267|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:28849312|PMID:29066118|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29801192|PMID:29861155|PMID:30071271|PMID:30283815|PMID:30409907|PMID:30862413|PMID:31361359|PMID:31425744|PMID:31618474|PMID:31737037|PMID:32581362|PMID:33880529|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34765691|PMID:35041927|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:35945798|PMID:36462665|PMID:36484864|PMID:37422850
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:31425744|PMID:31618474|PMID:32581362|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28647130|PMID:29066118|PMID:29397530|PMID:30862413|PMID:32581362|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:34342181|PMID:34765691|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:35945798|PMID:36462665|PMID:37043503
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Head-banging | ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:14499619|PMID:15364580|PMID:24468074|PMID:25056583|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:26453127|PMID:28492532|PMID:29305691|PMID:30409907|PMID:34008892
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis	PMID:25741868
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:2468	psychotic disorder		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile onset psychosis	PMID:25741868|PMID:27626066
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:37043503
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:10207	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:732644	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9646882|REF_RGD_ID:1358437
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:3327	partial motor epilepsy		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal tonic seizure	PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:20301294|PMID:22924536|PMID:24431296|PMID:24523486|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28492532|PMID:29066118|PMID:29397530|PMID:30862413|PMID:34342181|PMID:34765691|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:20301294|PMID:22924536|PMID:24431296|PMID:24523486|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28492532|PMID:29066118|PMID:29397530|PMID:30862413|PMID:34342181|PMID:34765691|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder | ClinVar Annotator: match by term: Limb dystonia	PMID:15260953|PMID:17282997|PMID:17516473|PMID:17595045|PMID:18675996|PMID:19652145|PMID:20301294|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22534615|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:28849312|PMID:30071271|PMID:31361359|PMID:31737037|PMID:33098801|PMID:33326973
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:15260953|PMID:18675996|PMID:19652145|PMID:20301294|PMID:20576601|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28849312|PMID:29066118|PMID:29397530|PMID:30862413|PMID:31361359|PMID:31737037|PMID:32581362|PMID:33098801|PMID:34342181|PMID:34765691|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:8733056
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:732644	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18418421
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:25056583|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28647130|PMID:29066118|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29913018|PMID:30409907|PMID:30862413|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31618474|PMID:32339621|PMID:32581362|PMID:32684337|PMID:33057194|PMID:33098801|PMID:33880529|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34765691|PMID:34992632|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:35872528|PMID:35945798|PMID:36462665|PMID:37043503
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:693	dental enamel hypoplasia		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Enamel hypoplasia	PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:37043503
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:732644	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18784066
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:22924536|PMID:24431296|PMID:24523486|PMID:24793181|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28647130|PMID:29066118|PMID:29397530|PMID:34342181|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:36462665
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33098801|PMID:8733056
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9000419	Benign Familial Neonatal Seizures, 1		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 1	
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Resting tremor | ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:22924536|PMID:24431296|PMID:24523486|PMID:24793181|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28647130|PMID:29066118|PMID:29397530|PMID:33098801|PMID:34342181|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:36462665
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fever	PMID:22842232|PMID:24100174|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25447930|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:30283815
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9001300	Alternating Hemiplegia of Childhood 2		ISO	RGD:732644	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9001300	Alternating Hemiplegia of Childhood 2		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALTERNATING HEMIPLEGIA OF CHILDHOOD 2 | ClinVar Annotator: match by term: Alternating hemiplegia of childhood 2	PMID:15260953|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18675996|PMID:19652145|PMID:20301294|PMID:20576601|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:24100174|PMID:24123283|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24983657|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25656163|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27146299|PMID:27268479|PMID:27626066|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28647130|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29861155|PMID:30283815|PMID:30409907|PMID:30862413|PMID:31361359|PMID:31616254|PMID:31737037|PMID:31942761|PMID:32043468|PMID:32454213|PMID:32581362|PMID:32653672|PMID:32963807|PMID:33446253|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34765691|PMID:35041927|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:35945798|PMID:35978945|PMID:36462665
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:37043503
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:29066118|PMID:29397530|PMID:30862413|PMID:32581362|PMID:34342181|PMID:34765691|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9002079	Paresis		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemiparesis	PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia	
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperkinetic movements	PMID:24468074|PMID:25056583|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:26453127|PMID:28492532|PMID:29305691|PMID:30409907|PMID:34008892
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:22924536|PMID:24431296|PMID:24523486|PMID:24793181|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28647130|PMID:29066118|PMID:29397530|PMID:34342181|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:36462665
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25056583|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:29305691|PMID:30409907|PMID:32581362|PMID:34008892|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:14499619|PMID:15364580|PMID:18675996|PMID:19652145|PMID:20576601|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23483595|PMID:24842602|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28849312|PMID:31361359|PMID:31737037|PMID:33098801
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9003098	Taurodontism		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Taurodontism	PMID:18675996|PMID:19652145|PMID:20576601|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23483595|PMID:24842602|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28849312|PMID:31361359|PMID:31737037
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9003132	Sialorrhea		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drooling	
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31425744|PMID:31618474
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:25741868|PMID:28492532
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:24468074|PMID:25056583|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:26453127|PMID:28492532|PMID:29305691|PMID:30409907|PMID:34008892
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Incoordination | ClinVar Annotator: match by term: Limb ataxia	PMID:20301294|PMID:22924536|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24793181|PMID:25056583|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26453127|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28647130|PMID:29066118|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:30409907|PMID:30862413|PMID:33098801|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34765691|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:35945798|PMID:36462665|PMID:8733056
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9004992	Apnea		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Apnea	PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:30392204|PMID:31031587
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9004998	Kyphoscoliosis		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphoscoliosis	
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:37043503
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:15260953|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:33098801
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:33098801|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:14499619|PMID:15364580|PMID:20301294|PMID:22924536|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24793181|PMID:25056583|PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26453127|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28647130|PMID:29066118|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:30409907|PMID:30862413|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34765691|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:35945798|PMID:36462665|PMID:37043503
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:25056583|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28647130|PMID:29066118|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:30409907|PMID:30862413|PMID:32581362|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34765691|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:35945798|PMID:36462665|PMID:37043503
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:25056583|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28647130|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:30409907|PMID:30862413|PMID:32581362|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34765691|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:35945798|PMID:36462665|PMID:37043503
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9005734	Abdominal Pain		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abdominal pain	PMID:22924536|PMID:24431296|PMID:24523486|PMID:24793181|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28647130|PMID:29066118|PMID:29397530|PMID:34342181|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:36462665
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9006253	Ketosis		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ketosis	PMID:20301294|PMID:22924536|PMID:24431296|PMID:24523486|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28492532|PMID:29066118|PMID:29397530|PMID:30862413|PMID:34342181|PMID:34765691|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:33098801|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:14499619|PMID:15364580|PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:37043503
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9007612	Arachnoid Cysts		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnoid cyst	
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9007693	CAPOS Syndrome		ISO	RGD:732644	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9007693	CAPOS Syndrome		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA, AREFLEXIA, PES CAVUS, OPTIC ATROPHY, AND SENSORINEURAL HEARING LOSS | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorinural hearing loss	PMID:15260953|PMID:18414213|PMID:18675996|PMID:19652145|PMID:20023659|PMID:20301294|PMID:20576601|PMID:21258034|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25326637|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25656163|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27268479|PMID:27577505|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:28708303|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29397530|PMID:30071271|PMID:30577886|PMID:30657467|PMID:31361359|PMID:31737037|PMID:31942761|PMID:32451589|PMID:32581362|PMID:32883312|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34459253|PMID:35047275|PMID:35945798|PMID:36192182|PMID:8733056
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9007693	CAPOS Syndrome		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA, AREFLEXIA, PES CAVUS, OPTIC ATROPHY, AND SENSORINEURAL HEARING LOSS | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorinural hearing loss	PMID:15260953|PMID:18414213|PMID:18675996|PMID:19652145|PMID:20301294|PMID:20576601|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28382329|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28647130|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29397530|PMID:30283815|PMID:30577886|PMID:30862413|PMID:31361359|PMID:31737037|PMID:32581362|PMID:34342181|PMID:34459253|PMID:34765691|PMID:35047275|PMID:35382416|PMID:35945798|PMID:36192182|PMID:36462665
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:25741868
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:14499619|PMID:15364580|PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25447930|PMID:25624492|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26993267|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:31425744|PMID:31618474|PMID:32684337|PMID:33880529
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:31425744|PMID:31618474|PMID:32581362|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:35945798|PMID:37043503
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:25741868|PMID:8733056
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia	PMID:18675996|PMID:19652145|PMID:20576601|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23483595|PMID:24842602|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28849312|PMID:31361359|PMID:31737037
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:35945798
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:22842232|PMID:24100174|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25447930|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:30283815
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:963	episodic ataxia		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia	PMID:24468074|PMID:25056583|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:26453127|PMID:28492532|PMID:29305691|PMID:30409907|PMID:34008892
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:24468074|PMID:25056583|PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:26453127|PMID:28492532|PMID:29305691|PMID:30409907|PMID:31425744|PMID:31618474|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:34008892|PMID:37043503
13872924	ATP1A3	ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:732644	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:25624492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32684337|PMID:33880529|PMID:37043503
13873000	PIK3C2G	phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	
13873000	PIK3C2G	phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735800	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia	
13873000	PIK3C2G	phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13873000	PIK3C2G	phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:735800	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature coronary artery atherosclerosis	PMID:25741868
13873000	PIK3C2G	phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma	gene	DOID:4297	scimitar syndrome		ISO	RGD:735800	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: total anomalous pulmonary venous return	PMID:32641753
13873000	PIK3C2G	phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:735800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13873000	PIK3C2G	phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873000	PIK3C2G	phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13873000	PIK3C2G	phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13873000	PIK3C2G	phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:735800	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:cds:437C>T(human)	PMID:17991425|REF_RGD_ID:13506796
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:0050840	cervical dystonia		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torticollis	PMID:25741868|PMID:28649782
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:25741868|PMID:28649782
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	PMID:25741868|PMID:28649782
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:25741868|PMID:28649782
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:25741868|PMID:28649782
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:25741868
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:0111566	familial isolated trichomegaly		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long eyelashes	PMID:25741868
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28649782
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Borderline intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound	PMID:25741868
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:25741868
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergy	PMID:25741868
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:19215055|PMID:25741868|PMID:28649782|PMID:31994175
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28649782
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868|PMID:28649782
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868|PMID:28649782
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:25741868
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868|PMID:28649782
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	PMID:25741868|PMID:28649782
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28649782
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:25741868
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:25741868
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	PMID:25741868|PMID:28649782
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:28649782
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:9006878	Exercise Intolerance		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exercise intolerance	PMID:25741868
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:9007921	Spina Bifida Cystica		ISO	RGD:1307747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23677776|REF_RGD_ID:9587760
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:9008482	Congenital Pain Insensitivity		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain insensitivity	PMID:25741868
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13873059	ACTL6A	actin like 6A	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1603412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13873080	PPP1R17	protein phosphatase 1 regulatory subunit 17	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:1344493	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:25741868
13873080	PPP1R17	protein phosphatase 1 regulatory subunit 17	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia	susceptibility	ISO	RGD:1344493	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13873080	PPP1R17	protein phosphatase 1 regulatory subunit 17	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1344493	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, SUSCEPTIBILITY TO	
13873096	BTF3	basic transcription factor 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13873096	BTF3	basic transcription factor 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1317667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13873096	BTF3	basic transcription factor 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13873096	BTF3	basic transcription factor 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13873096	BTF3	basic transcription factor 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13873096	BTF3	basic transcription factor 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13873096	BTF3	basic transcription factor 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13873096	BTF3	basic transcription factor 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873096	BTF3	basic transcription factor 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13873096	BTF3	basic transcription factor 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13873096	BTF3	basic transcription factor 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13873117	FAM151A	family with sequence similarity 151 member A	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1603341	D	RGD:9068941	20220513	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs11206394) G>C (human)	PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:0070113	Niemann-Pick disease type C1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NIEMANN-PICK DISEASE, CHRONIC NEURONOPATHIC FORM	PMID:25326637|PMID:28492532
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:0080726	Ehlers-Danlos syndrome classic type 2		ISO	RGD:736788	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:0080726	Ehlers-Danlos syndrome classic type 2		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COL5A2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 2	PMID:11668615|PMID:11940702|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:29543232|PMID:31847883|PMID:33161638|PMID:33726816|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:35830949|PMID:35885981|PMID:36580209|PMID:37079061|PMID:38534782|PMID:9536098|PMID:9783710
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:0080727	Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome type 7A	PMID:25741868|PMID:28492532
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:0080727	Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome type 7A	PMID:17576681|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30467950|PMID:33161638|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:0080727	Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome type 7A	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30467950|PMID:33161638|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:0110339	osteogenesis imperfecta type 3		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III	PMID:25741868
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:10126	keratoconus		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus	
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertension	
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:16199547|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31538843
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:28492532
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:28492532
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:13141	uveitis		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveitis	PMID:25741868
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:13207	proliferative diabetic retinopathy		ISO	RGD:736788	D	RGD:9068941	20231102	RGD		mRNA:increased expression:retina (human)	PMID:35692390|REF_RGD_ID:401851065
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:13359	Ehlers-Danlos syndrome		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome	PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33161638|PMID:33726816|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28166811|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:33161638|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:33161638|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:33974636|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20240326	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:30919572|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:11940702|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:30919572|PMID:31538843|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:11940702|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:31538843|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:37079061|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:11940702|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:31538843|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:37079061|PMID:38534782|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:11940702|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:29543232|PMID:30467950|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:31538843|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32736638|PMID:33082984|PMID:33161638|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:35753512|PMID:37079061|PMID:38534782|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:11940702|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:29543232|PMID:30467950|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:31538843|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32736638|PMID:33082984|PMID:33161638|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:35753512|PMID:36580209|PMID:37079061|PMID:38534782|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and aortic dissections | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:33082984|PMID:33161638|PMID:33726816|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:36011280|PMID:37079061|PMID:38534782|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilatation of the sinus of Valsalva | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and aortic dissections | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:33082984|PMID:33726816|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:36580209|PMID:37079061|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and aortic dissections | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:11940702|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:31538843|PMID:31847883|PMID:33082984|PMID:33161638|PMID:33726816|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:36580209|PMID:37079061|PMID:38534782|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14323	Marfan syndrome		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:31829210
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1	PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28132693|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:31903434|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1	PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28166811|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:33161638|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1	PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28166811|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:33161638|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1	PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31517854|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32235935|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1	PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31517854|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32235935|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EDS I | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1	PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:30675029|PMID:31517854|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32235935|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:33974636|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EDS I | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1	PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:31517854|PMID:31538843|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32235935|PMID:32381727|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:35128800|PMID:37079061|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EDS I | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1	PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:27011056|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:31517854|PMID:31538843|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32235935|PMID:32381727|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:35128800|PMID:37079061|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EDS I | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1	PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:27011056|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:31517854|PMID:31538843|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32235935|PMID:32381727|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:35128800|PMID:37079061|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EDS I | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1	PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:27011056|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:29543232|PMID:30467950|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:31517854|PMID:31538843|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32235935|PMID:32381727|PMID:32736638|PMID:33082984|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:35128800|PMID:35753512|PMID:37079061|PMID:38534782|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EDS I | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1	PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26566670|PMID:26608033|PMID:27011056|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:29543232|PMID:30467950|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:31517854|PMID:31538843|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32235935|PMID:32381727|PMID:32736638|PMID:33082984|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:35128800|PMID:35753512|PMID:36580209|PMID:37079061|PMID:38534782|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EDS I | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1	PMID:11940702|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:27011056|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:29543232|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:31517854|PMID:32736638|PMID:33082984|PMID:33161638|PMID:33726816|PMID:33834621|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:35000503|PMID:35128800|PMID:35830949|PMID:36011280|PMID:37079061|PMID:38534782|PMID:39762984|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9536098|PMID:9783710
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EDS I | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:27011056|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:29543232|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:31517854|PMID:32736638|PMID:33082984|PMID:33726816|PMID:33834621|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:35000503|PMID:35128800|PMID:35830949|PMID:36580209|PMID:37079061|PMID:39762984|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9536098|PMID:9783710
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EDS I | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1	PMID:11940702|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:27011056|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:29543232|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:31517854|PMID:31538843|PMID:31847883|PMID:32736638|PMID:33082984|PMID:33161638|PMID:33726816|PMID:33834621|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:35000503|PMID:35128800|PMID:35830949|PMID:36580209|PMID:37079061|PMID:38534782|PMID:39762984|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9536098|PMID:9783710
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:1787	pericarditis		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pericarditis	PMID:25741868
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa	PMID:25741868|PMID:28492532
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis	PMID:25741868
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:736788	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26396155
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:520	aortic disease		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:33726816|PMID:33974636|PMID:37079061|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:28492532
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis	PMID:28492532
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:28492532
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myocarditis	PMID:25741868
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:736788	D	RGD:9068941	20231102	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:37731513|REF_RGD_ID:401851918
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:25741868
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:9000058	Keloid		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keloid formation	PMID:25741868
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:9000442	Familial Thoracic Aortic Aneurysm 10		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 10	
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736788	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25741868|PMID:28492532
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:9001665	Aneurysm		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm	PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:35753512
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:736788	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	PMID:25741868|PMID:28492532
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:28492532
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868|PMID:28492532
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:736788	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:splicing error	PMID:16431952|REF_RGD_ID:1600694
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:9471	meningitis		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meningitis	PMID:25741868
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:9588	encephalitis		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalitis	PMID:25741868
13873129	COL5A2	collagen type V alpha 2 chain	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:736788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Reactive hypoglycemia	PMID:25741868
13873198	ZFP91	ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase	gene	DOID:10534	stomach cancer	ameliorates	ISO	RGD:1354161	D	RGD:9068941	20220331	RGD			PMID:31046116|REF_RGD_ID:151665744
13873198	ZFP91	ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase	gene	DOID:9002395	Hypothermia		ISO	RGD:1354161	D	RGD:9068941	20220707	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:34942311
13873198	ZFP91	ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:628736	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12738986|REF_RGD_ID:727221
13873225	POLR3GL	RNA polymerase III subunit GL	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13873225	POLR3GL	RNA polymerase III subunit GL	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13873225	POLR3GL	RNA polymerase III subunit GL	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13873225	POLR3GL	RNA polymerase III subunit GL	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13873225	POLR3GL	RNA polymerase III subunit GL	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353647	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13873225	POLR3GL	RNA polymerase III subunit GL	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873225	POLR3GL	RNA polymerase III subunit GL	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13873225	POLR3GL	RNA polymerase III subunit GL	gene	DOID:9000738	SHORT STATURE, OLIGODONTIA, DYSMORPHIC FACIES, AND MOTOR DELAY		ISO	RGD:1353647	D	RGD:7240710	20210421	OMIM			
13873225	POLR3GL	RNA polymerase III subunit GL	gene	DOID:9000738	SHORT STATURE, OLIGODONTIA, DYSMORPHIC FACIES, AND MOTOR DELAY		ISO	RGD:1353647	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POLR3GL-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SHORT STATURE, OLIGODONTIA, DYSMORPHIC FACIES, AND MOTOR DELAY	PMID:25741868
13873225	POLR3GL	RNA polymerase III subunit GL	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13873246	DTX3L	deltex E3 ubiquitin ligase 3L	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13873246	DTX3L	deltex E3 ubiquitin ligase 3L	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13873246	DTX3L	deltex E3 ubiquitin ligase 3L	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1344833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13873246	DTX3L	deltex E3 ubiquitin ligase 3L	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1344833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13873246	DTX3L	deltex E3 ubiquitin ligase 3L	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13873246	DTX3L	deltex E3 ubiquitin ligase 3L	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13873246	DTX3L	deltex E3 ubiquitin ligase 3L	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873246	DTX3L	deltex E3 ubiquitin ligase 3L	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:0070776	impaired intellectual development and distinctive facial features with or without cardiac defects		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndrome	PMID:25741868
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:621248	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	treatment	ISO	RGD:621248	D	RGD:9068941	20230914	RGD			PMID:28458350|REF_RGD_ID:401799674
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:1936	atherosclerosis	treatment	ISO	RGD:1552388	D	RGD:9068941	20231019	RGD			PMID:33011372|REF_RGD_ID:401842381
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ovarian cancer	PMID:25741868
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:736015	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26670611
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736015	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21147110
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:9000701	Acetyl-Coa Carboxylase Deficiency		ISO	RGD:736015	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:9000701	Acetyl-Coa Carboxylase Deficiency		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACACA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ACETYL-CoA CARBOXYLASE-ALPHA DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: acetyl-coa carboxylase deficiency	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34552920
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia	treatment	ISO	RGD:621248	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:1552388	D	RGD:9068941	20230427	RGD		mRNA:increased expression:liver (mouse)	PMID:29684438|REF_RGD_ID:329333017
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	ameliorates	ISO	RGD:621248	D	RGD:9068941	20230914	RGD			PMID:27821167|REF_RGD_ID:401799622
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:621248	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16485039|REF_RGD_ID:1625727
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	treatment	ISO	RGD:621248	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13873255	ACACA	acetyl-CoA carboxylase alpha	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:621248	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16485039|REF_RGD_ID:1625727
13873349	MIR138	microRNA mir-138	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1354224	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20643829
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:0050645	arterial tortuosity syndrome		ISO	RGD:1315233	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:0050645	arterial tortuosity syndrome		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARTERIAL TORTUOSITY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Arterial tortuosity | ClinVar Annotator: match by term: Arterial tortuosity syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SLC2A10-related condition	PMID:16199547|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18565096|PMID:18774132|PMID:18818946|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23410549|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25373504|PMID:25392904|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28726533|PMID:28756087|PMID:28829359|PMID:28855619|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29843651|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:31203799|PMID:32368696|PMID:33461977|PMID:34384376|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35918752|PMID:36578839|PMID:37619836|PMID:9335548|PMID:9536098
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:0050840	cervical dystonia		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torticollis	PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea	PMID:17935213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:17935213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:0060313	tracheomalacia		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tracheomalacia	PMID:16550171|PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910|PMID:34847858
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:16550171|PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:34847858
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	PMID:16550171|PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:34847858
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:0080332	bicuspid aortic valve disease		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve	PMID:18774132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:0080821	exercise-induced bronchoconstriction		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced asthma	PMID:17935213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:17935213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:10126	keratoconus		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus	PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:10480	diaphragmatic eventration		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic eventration	PMID:17935213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Celiac disease	PMID:17935213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:17935213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:11353	bladder diverticulum		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diverticulum of bladder	PMID:17935213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:16550171|PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910|PMID:34498425|PMID:34847858
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:12642	hiatus hernia		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia	PMID:16550171|PMID:17935213|PMID:18565096|PMID:18774132|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910|PMID:34847858|PMID:36578839
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:16550171|PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:34847858
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:9536098
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:9536098
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:9536098
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:9536098
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35918752|PMID:9536098
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:33144682|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35918752|PMID:9536098
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:33144682|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35918752|PMID:38265806|PMID:9536098
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25373504|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:33144682|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35462107|PMID:35918752|PMID:38265806|PMID:9536098
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25373504|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29843651|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:33144682|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35462107|PMID:35918752|PMID:38265806|PMID:9536098
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25373504|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29843651|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:33144682|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35462107|PMID:35918752|PMID:38265806|PMID:9536098
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25373504|PMID:25392904|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28726533|PMID:28756087|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29843651|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:31203799|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35918752|PMID:36578839|PMID:9335548
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type	PMID:28492532
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:3087	gingivitis		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingivitis	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:3627	aortic aneurysm		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Aortic dilatation	PMID:16550171|PMID:17935213|PMID:18565096|PMID:18774132|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910|PMID:34847858|PMID:36578839
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:520	aortic disease		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy	PMID:16550171|PMID:17935213|PMID:18565096|PMID:18774132|PMID:25373504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:36578839
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:16550171|PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:34847858
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nasal polyposis	PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9001516	Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 6	PMID:25741868|PMID:28492532
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9001665	Aneurysm		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm	PMID:17935213|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9003279	Joint Dislocations		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint dislocation	PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:16550171|PMID:17935213|PMID:18565096|PMID:18774132|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910|PMID:34498425|PMID:36578839
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910|PMID:34498425
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:16550171|PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910|PMID:34847858
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9007366	Pulmonary Artery Stenosis		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery stenosis	PMID:16550171|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910|PMID:34847858
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9007559	Thyroglossal Cyst		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroglossal cyst	PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:16550171|PMID:18565096|PMID:18774132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:36578839
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9007612	Arachnoid Cysts		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnoid cyst	PMID:16550171|PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:34847858
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1315233	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25151356
13873352	SLC2A10	solute carrier family 2 member 10	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1315233	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:30425910|PMID:34498425
13873362	POLE4	DNA polymerase epsilon 4, accessory subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13873362	POLE4	DNA polymerase epsilon 4, accessory subunit	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13873362	POLE4	DNA polymerase epsilon 4, accessory subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873362	POLE4	DNA polymerase epsilon 4, accessory subunit	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1317190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13873362	POLE4	DNA polymerase epsilon 4, accessory subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13873381	MLNR	motilin receptor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13873381	MLNR	motilin receptor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13873405	KHDC3L	KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604735	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13873405	KHDC3L	KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1604735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13873405	KHDC3L	KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member	gene	DOID:9005147	Hydatidiform Mole		ISO	RGD:1604735	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole	PMID:25741868
13873405	KHDC3L	KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member	gene	DOID:9006297	Hydatidiform Mole, Recurrent, 2		ISO	RGD:1604735	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13873405	KHDC3L	KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member	gene	DOID:9006297	Hydatidiform Mole, Recurrent, 2		ISO	RGD:1604735	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYDATIDIFORM MOLE, RECURRENT, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole, recurrent, 2	PMID:21885028|PMID:23232697|PMID:24033266|PMID:25741868
13873417	NDUFB4	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13873417	NDUFB4	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13873417	NDUFB4	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13873417	NDUFB4	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13873417	NDUFB4	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13873424	ARMC8	armadillo repeat containing 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13873424	ARMC8	armadillo repeat containing 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13873424	ARMC8	armadillo repeat containing 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13873424	ARMC8	armadillo repeat containing 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13873424	ARMC8	armadillo repeat containing 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13873424	ARMC8	armadillo repeat containing 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13873424	ARMC8	armadillo repeat containing 8	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13873424	ARMC8	armadillo repeat containing 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601876	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13873424	ARMC8	armadillo repeat containing 8	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13873424	ARMC8	armadillo repeat containing 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873424	ARMC8	armadillo repeat containing 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13873424	ARMC8	armadillo repeat containing 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13873424	ARMC8	armadillo repeat containing 8	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1601876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27356265
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:0050749	peripheral T-cell lymphoma		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28659334
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:0080395	orofacial cleft 1		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21637507
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29107063|PMID:30319691|PMID:30320580
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs6859 (human)	PMID:22159054|REF_RGD_ID:6484658
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29321541
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25475535
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28062492
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1319880	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16738668
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:2377	multiple sclerosis	no_association	ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:17376543|REF_RGD_ID:6767565
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:2377	multiple sclerosis	severity	ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:intron:c.89-104C>T (rs394221) (human)	PMID:16738668|REF_RGD_ID:6767558
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1319880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27482699
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1319880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319880	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1319880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:8566	herpes simplex		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10729168|PMID:11602758|PMID:30319691
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29321541
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30614027
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9002321	Teratozoospermia		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28689229
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23758976
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30503753
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29670124
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23758976
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13873461	NECTIN2	nectin cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:29855615
13873510	CDHR2	cadherin related family member 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13873510	CDHR2	cadherin related family member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13873510	CDHR2	cadherin related family member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13873510	CDHR2	cadherin related family member 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13873510	CDHR2	cadherin related family member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13873510	CDHR2	cadherin related family member 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1606556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13873510	CDHR2	cadherin related family member 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13873510	CDHR2	cadherin related family member 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13873510	CDHR2	cadherin related family member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606556	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13873510	CDHR2	cadherin related family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873510	CDHR2	cadherin related family member 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1606556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13873510	CDHR2	cadherin related family member 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13873510	CDHR2	cadherin related family member 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13873510	CDHR2	cadherin related family member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13873510	CDHR2	cadherin related family member 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13873510	CDHR2	cadherin related family member 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1606556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13873558	ONECUT1	one cut homeobox 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13873580	LINGO4	leucine rich repeat and Ig domain containing 4	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:1606911	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	PMID:29706646
13873580	LINGO4	leucine rich repeat and Ig domain containing 4	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1606911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13873580	LINGO4	leucine rich repeat and Ig domain containing 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13873587	SNX4	sorting nexin 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13873587	SNX4	sorting nexin 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13873587	SNX4	sorting nexin 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13873587	SNX4	sorting nexin 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13873587	SNX4	sorting nexin 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13873587	SNX4	sorting nexin 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873587	SNX4	sorting nexin 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13873587	SNX4	sorting nexin 4	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1320273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13873587	SNX4	sorting nexin 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13873587	SNX4	sorting nexin 4	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1320273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13873587	SNX4	sorting nexin 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13873624	ADM5	adrenomedullin 5 (putative)	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:3499499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13873630	PHF19	PHD finger protein 19	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13873630	PHF19	PHD finger protein 19	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13873630	PHF19	PHD finger protein 19	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13873630	PHF19	PHD finger protein 19	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13873630	PHF19	PHD finger protein 19	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13873630	PHF19	PHD finger protein 19	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13873630	PHF19	PHD finger protein 19	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13873630	PHF19	PHD finger protein 19	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13873630	PHF19	PHD finger protein 19	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873630	PHF19	PHD finger protein 19	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13873630	PHF19	PHD finger protein 19	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13873652	ETFRF1	electron transfer flavoprotein regulatory factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13873652	ETFRF1	electron transfer flavoprotein regulatory factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13873662	BTF3L4	basic transcription factor 3 like 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13873662	BTF3L4	basic transcription factor 3 like 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13873662	BTF3L4	basic transcription factor 3 like 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13873662	BTF3L4	basic transcription factor 3 like 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13873662	BTF3L4	basic transcription factor 3 like 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13873662	BTF3L4	basic transcription factor 3 like 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873662	BTF3L4	basic transcription factor 3 like 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13873662	BTF3L4	basic transcription factor 3 like 4	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1605903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15844718|REF_RGD_ID:1626117
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:0050784	primary progressive multiple sclerosis	disease_progression	ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15732261|REF_RGD_ID:1626118
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:0080552	congenital disorder of glycosylation Ia		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19207313|REF_RGD_ID:12910858
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:rs2854744, homozygous C allele associated with 2x increased risk	PMID:17724372|REF_RGD_ID:2290008
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:10283	prostate cancer	no_association	ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:no association with rs2854744, 440 cases and 480 related controls from Cleveland, OH and Detroit, MI	PMID:15006930|REF_RGD_ID:2290012
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:10283	prostate cancer	severity	ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:rs2854744 C allele associated with low grade tumors only, odds ratio=4.1 for low grade vs 1.0 for high grade	PMID:17668637|REF_RGD_ID:2290015
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:10456	tonsillitis	treatment	ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27738609|REF_RGD_ID:12743605
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:10534	stomach cancer	treatment	ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20220901	RGD		human cells in mouse model	PMID:16052530|REF_RGD_ID:153344579
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:10774	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus	PMID:24964199|REF_RGD_ID:10402572
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:23473966|REF_RGD_ID:10402570
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10399774|REF_RGD_ID:10402576
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21347663
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma:level significantly lower in cases than controls (p<0.01), highest quartile levels associated with reduced risk (OR=0.38)	PMID:12544349|REF_RGD_ID:2290028
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:9284698|REF_RGD_ID:10402579
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:12241	beta thalassemia		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum:	PMID:9666877|REF_RGD_ID:12743604
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:12689	acoustic neuroma	susceptibility	ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:21788435|REF_RGD_ID:8548833
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17547689
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:13025	retinopathy of prematurity		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obstetric Labor, Premature; protein:decreased expression:plasma:	PMID:23202391|REF_RGD_ID:12743584
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:14250	Down syndrome		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood:	PMID:9469274|REF_RGD_ID:12743600
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum:	PMID:15310308|REF_RGD_ID:12743589
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter,CDS:variant allele of multiple SNPs including rs2854744, associated with increased risk singly and in combination, 1,193 patients and 1,310 control Chinese women in Shanghai	PMID:15298948|REF_RGD_ID:2290011
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:10069662|PMID:17287408|REF_RGD_ID:2301715|REF_RGD_ID:2301716
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:1612	breast cancer	no_association	ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:no association with rs2854744, 677 cases and 834 controls from the Nurses' Health Study	PMID:12925957|REF_RGD_ID:2290009
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:1697	ichthyosis		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum:	PMID:18780604|REF_RGD_ID:12743608
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:1858	McCune Albright syndrome	treatment	ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16720661|REF_RGD_ID:12743609
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:1875	impotence		ISO	RGD:2874	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:penis	PMID:21595839|REF_RGD_ID:10402765
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:1875	impotence	treatment	ISO	RGD:2874	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24576658|REF_RGD_ID:10402763
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood	PMID:15625284|REF_RGD_ID:2313768
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21347663
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation	PMID:17541304|REF_RGD_ID:2301466
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:3070	high grade glioma	severity	ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:21788435|REF_RGD_ID:8548833
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:3491	Turner syndrome		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17067837|REF_RGD_ID:12743588
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:3491	Turner syndrome	treatment	ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :¿¿¿202 A>C(rs2854744)(human)	PMID:22278433|REF_RGD_ID:12743598
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15681824|REF_RGD_ID:1626120
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:2874	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19844724|REF_RGD_ID:10402761
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:19004037|REF_RGD_ID:12743606
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:tumor:27/43 (63%) by cDNA microarray, 43/58 (74%) by immunohistochemistry	PMID:18076934|REF_RGD_ID:2290003
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:4959	epidermolysis bullosa dystrophica		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:skin:	PMID:15140235|REF_RGD_ID:12743601
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736042	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:7147	ankylosing spondylitis		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:9851264|REF_RGD_ID:10402573
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17379860
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18775662|REF_RGD_ID:10402575
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:8692	myeloid leukemia		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:blood:	PMID:23716272|REF_RGD_ID:12743616
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:tumor:significant decrease in cancer relative to controls (P=0.03)	PMID:17709267|REF_RGD_ID:2290004
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum:significantly decreased (p<0.0001), levels inversely associated with serum IGF-II levels (p<0.01)	PMID:14675666|REF_RGD_ID:2290021
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9000121	Malocclusion		ISO	RGD:2874	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22758598|REF_RGD_ID:10045831
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16367923
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15521962|REF_RGD_ID:1626121
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:2874	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:16923367|REF_RGD_ID:10402581
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter:	PMID:21924014|REF_RGD_ID:12743583
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:placenta:	PMID:21823995|REF_RGD_ID:12743585
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum:	PMID:19591553|REF_RGD_ID:12743590
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:Amniotic fluid:	PMID:19217707|REF_RGD_ID:12743599
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation	treatment	ISO	RGD:2874	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15506645|REF_RGD_ID:1600258
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases	treatment	ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8619365|REF_RGD_ID:10402812
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:15318950|PMID:16000583|PMID:24586243
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9002407	Spinal Fractures		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Osteoporosis;protein:decreased expression:serum	PMID:9258758|REF_RGD_ID:10402578
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9002427	Fetal Macrosomia		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:17113804|REF_RGD_ID:12743591
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:2874	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney, serum	PMID:14642797|REF_RGD_ID:10402760
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17332286|REF_RGD_ID:2301467
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, ovary	PMID:16445635|REF_RGD_ID:2301468
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum:significantly decreased (p<0.001), levels inversely associated with serum IGF-II levels (p<0.01)	PMID:14675666|REF_RGD_ID:2290021
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:2874	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10709766|REF_RGD_ID:10402756
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9003733	Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:21636299|REF_RGD_ID:12910854
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9004265	Endometrioid Carcinomas	disease_progression	ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17952116|REF_RGD_ID:2301465
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9004713	Acute-Phase Reaction	treatment	ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Burns	PMID:10714634|REF_RGD_ID:10402777
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:10774	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:skeletal muscle	PMID:16180585|REF_RGD_ID:2313766
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2874	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:penis	PMID:18068478|REF_RGD_ID:2289159
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2874	D	RGD:9068941	20241123	RGD		mRNA:altered expression:kidney	PMID:7536658|REF_RGD_ID:152176653
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:2874	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25582342|REF_RGD_ID:12743617
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:2874	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:liver, serum	PMID:18492809|REF_RGD_ID:10402757
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9006008	Closed Head Injuries		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum:	PMID:12002507|REF_RGD_ID:8548865
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Anemia, Sickle Cell;	PMID:17396438|REF_RGD_ID:12743603
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17237715|REF_RGD_ID:2313762
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma:significantly lower circulating levels in 80 cases vs 80 controls (p<0.001), significantly decreased risk in the highest quartile of expression	PMID:15159305|REF_RGD_ID:2290018
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9007730	Burns		ISO	RGD:2874	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:kidney, liver, muscle	PMID:10827012|REF_RGD_ID:12910869
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21278247
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9206	Barrett's esophagus		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Aneuploidy; protein:increased expression:serum:	PMID:18006928|REF_RGD_ID:12743582
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9271	ornithine carbamoyltransferase deficiency	treatment	ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16703326|REF_RGD_ID:12743607
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16005252|REF_RGD_ID:2313767
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15356074|REF_RGD_ID:2313769
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	severity	ISO	RGD:736042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16887362|REF_RGD_ID:2313765
13873689	IGFBP3	insulin like growth factor binding protein 3	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:2874	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:pancreatic fat pad	PMID:22067319|REF_RGD_ID:10402755
13873702	SL44-1	basic proline-rich protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13873718	ARHGEF28	Rho guanine nucleotide exchange factor 28	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:6892765	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13873718	ARHGEF28	Rho guanine nucleotide exchange factor 28	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:6892765	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13873718	ARHGEF28	Rho guanine nucleotide exchange factor 28	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:6892765	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13873718	ARHGEF28	Rho guanine nucleotide exchange factor 28	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:6892765	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13873718	ARHGEF28	Rho guanine nucleotide exchange factor 28	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:6892765	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13873718	ARHGEF28	Rho guanine nucleotide exchange factor 28	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:6892765	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13873718	ARHGEF28	Rho guanine nucleotide exchange factor 28	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:6892765	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13873718	ARHGEF28	Rho guanine nucleotide exchange factor 28	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:6892765	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13873718	ARHGEF28	Rho guanine nucleotide exchange factor 28	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:6892765	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13873718	ARHGEF28	Rho guanine nucleotide exchange factor 28	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:6892765	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13873718	ARHGEF28	Rho guanine nucleotide exchange factor 28	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:6892765	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13873718	ARHGEF28	Rho guanine nucleotide exchange factor 28	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:6892765	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13873718	ARHGEF28	Rho guanine nucleotide exchange factor 28	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:6892765	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868
13873718	ARHGEF28	Rho guanine nucleotide exchange factor 28	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:6892765	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13873718	ARHGEF28	Rho guanine nucleotide exchange factor 28	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:6892765	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13873718	ARHGEF28	Rho guanine nucleotide exchange factor 28	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:6892765	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease | ClinVar Annotator: match by term: Ménière's disease	PMID:25741868
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:735565	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11880531|PMID:9496717
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:2290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15102523|REF_RGD_ID:2311333
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:10933	obsessive-compulsive disorder		ISO	RGD:735565	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8878350
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome		ISO	RGD:2290	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:myocardium	PMID:15948246|REF_RGD_ID:2311332
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:2290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1458479|REF_RGD_ID:4110821
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:2290	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:pancreas	PMID:8222074|REF_RGD_ID:4110822
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	disease_progression	ISO	RGD:2290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8302799|REF_RGD_ID:4110823
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	susceptibility	ISO	RGD:735565	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15688412|REF_RGD_ID:4110829
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:735565	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:pancreas	PMID:12851875|REF_RGD_ID:4110816
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:594	panic disorder		ISO	RGD:735565	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8878350
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:594	panic disorder		ISO	RGD:735565	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15354400|REF_RGD_ID:1358454
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:2290	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:16527403|REF_RGD_ID:2311323
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15647484|REF_RGD_ID:1626108
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:735565	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11880531
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:735565	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9922984
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2290	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:pancreas	PMID:15161757|REF_RGD_ID:1358452
13873807	CCKBR	cholecystokinin B receptor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13873821	YIPF4	Yip1 domain family member 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13873821	YIPF4	Yip1 domain family member 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13873821	YIPF4	Yip1 domain family member 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13873821	YIPF4	Yip1 domain family member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873831	TTC36	tetratricopeptide repeat domain 36	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:2293598	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13873831	TTC36	tetratricopeptide repeat domain 36	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:2293598	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13873846	SLC39A8	solute carrier family 39 member 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13873846	SLC39A8	solute carrier family 39 member 8	gene	DOID:0060480	left ventricular noncompaction		ISO	RGD:1317895	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:604169	
13873846	SLC39A8	solute carrier family 39 member 8	gene	DOID:0070266	congenital disorder of glycosylation type IIn		ISO	RGD:1317894	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13873846	SLC39A8	solute carrier family 39 member 8	gene	DOID:0070266	congenital disorder of glycosylation type IIn		ISO	RGD:1317894	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CDG IIn | ClinVar Annotator: match by term: SLC39A8-CDG | ClinVar Annotator: match by term: SLC39A8-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313153
13873846	SLC39A8	solute carrier family 39 member 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13873846	SLC39A8	solute carrier family 39 member 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13873846	SLC39A8	solute carrier family 39 member 8	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1317894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: seizures	PMID:25741868|PMID:26637978|PMID:26637979|PMID:2809732|PMID:28492532|PMID:29453449
13873846	SLC39A8	solute carrier family 39 member 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317894	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13873846	SLC39A8	solute carrier family 39 member 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873846	SLC39A8	solute carrier family 39 member 8	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13873846	SLC39A8	solute carrier family 39 member 8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13873846	SLC39A8	solute carrier family 39 member 8	gene	DOID:9000304	Manganese Poisoning		ISO	RGD:1317894	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29429640
13873846	SLC39A8	solute carrier family 39 member 8	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1317894	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13873846	SLC39A8	solute carrier family 39 member 8	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1317894	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13873846	SLC39A8	solute carrier family 39 member 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13873846	SLC39A8	solute carrier family 39 member 8	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1317894	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13873846	SLC39A8	solute carrier family 39 member 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13873846	SLC39A8	solute carrier family 39 member 8	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1317894	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868|PMID:28492532
13873867	DHX15	DEAH-box helicase 15	gene	DOID:0050454	periventricular nodular heterotopia		ISO	RGD:1317633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular heterotopia	PMID:25741868
13873867	DHX15	DEAH-box helicase 15	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13873867	DHX15	DEAH-box helicase 15	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1317633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:25741868
13873867	DHX15	DEAH-box helicase 15	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1317633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:25741868
13873867	DHX15	DEAH-box helicase 15	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1317633	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13873867	DHX15	DEAH-box helicase 15	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1317633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13873867	DHX15	DEAH-box helicase 15	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1317633	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13873867	DHX15	DEAH-box helicase 15	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13873867	DHX15	DEAH-box helicase 15	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1317633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13873867	DHX15	DEAH-box helicase 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873867	DHX15	DEAH-box helicase 15	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1317633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13873867	DHX15	DEAH-box helicase 15	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317633	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27798625|PMID:29163777
13873867	DHX15	DEAH-box helicase 15	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1317633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13873942	RIPOR2	RHO family interacting cell polarization regulator 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13873942	RIPOR2	RHO family interacting cell polarization regulator 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13873942	RIPOR2	RHO family interacting cell polarization regulator 2	gene	DOID:0110465	autosomal recessive nonsyndromic deafness 104		ISO	RGD:1315839	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13873942	RIPOR2	RHO family interacting cell polarization regulator 2	gene	DOID:0110465	autosomal recessive nonsyndromic deafness 104		ISO	RGD:1315839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 104 | ClinVar Annotator: match by term: RIPOR2-related condition	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13873942	RIPOR2	RHO family interacting cell polarization regulator 2	gene	DOID:0110551	autosomal dominant nonsyndromic deafness 21		ISO	RGD:1315839	D	RGD:7240710	20220406	OMIM			
13873942	RIPOR2	RHO family interacting cell polarization regulator 2	gene	DOID:0110551	autosomal dominant nonsyndromic deafness 21		ISO	RGD:1315839	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 21 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 21	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32631815
13873942	RIPOR2	RHO family interacting cell polarization regulator 2	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1315839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	
13873942	RIPOR2	RHO family interacting cell polarization regulator 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13873942	RIPOR2	RHO family interacting cell polarization regulator 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13873942	RIPOR2	RHO family interacting cell polarization regulator 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13873942	RIPOR2	RHO family interacting cell polarization regulator 2	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1315839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13873942	RIPOR2	RHO family interacting cell polarization regulator 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:0050591	tooth agenesis		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypodontia | ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia | ClinVar Annotator: match by term: oligodontia	PMID:16583127|PMID:18510547|PMID:19623212|PMID:24033266|PMID:25333067|PMID:25741868|PMID:28492532
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:0111664	ectodermal dysplasia 1		ISO	RGD:1348155	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:0111664	ectodermal dysplasia 1		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Christ-Siemens-Touraine syndrome | ClinVar Annotator: match by term: ECTODERMAL DYSPLASIA 1, HYPOHIDROTIC/HAIR/TOOTH TYPE, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 1, anhidrotic | ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia	PMID:10469321|PMID:10534613|PMID:10951256|PMID:11279189|PMID:11295832|PMID:11378824|PMID:11416205|PMID:12930312|PMID:12932274|PMID:12947561|PMID:12949972|PMID:14656435|PMID:15461765|PMID:16199547|PMID:16583127|PMID:17256800|PMID:17576681|PMID:17970812|PMID:18076698|PMID:18231121|PMID:18384562|PMID:18386312|PMID:18386315|PMID:18427821|PMID:18451855|PMID:18510547|PMID:18545687|PMID:18657636|PMID:18666859|PMID:18688569|PMID:18821982|PMID:19278982|PMID:19438931|PMID:19504606|PMID:19592680|PMID:19623212|PMID:19921643|PMID:19960895|PMID:20077893|PMID:20236127|PMID:202361270|PMID:20301291|PMID:20374512|PMID:20486090|PMID:20979233|PMID:21357618|PMID:21457804|PMID:22032522|PMID:22382802|PMID:22428923|PMID:22633615|PMID:22875504|PMID:23293949|PMID:23553579|PMID:23687000|PMID:23744313|PMID:23926003|PMID:23989902|PMID:23991204|PMID:24033266|PMID:24312213|PMID:24330993|PMID:24631698|PMID:24648697|PMID:24689965|PMID:24715423|PMID:24724966|PMID:25203534|PMID:25333067|PMID:25339629|PMID:25626993|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25846883|PMID:26273176|PMID:26345974|PMID:26411740|PMID:26502894|PMID:26634545|PMID:26753551|PMID:27054699|PMID:27144394|PMID:27264909|PMID:27305980|PMID:27538153|PMID:27657131|PMID:28045201|PMID:28052341|PMID:28492532|PMID:29676859|PMID:29694819|PMID:30088137|PMID:30117778|PMID:30417976|PMID:30974434|PMID:31129666|PMID:31306530|PMID:31376704|PMID:31489414|PMID:31652981|PMID:31796081|PMID:31852928|PMID:31924237|PMID:32713954|PMID:33502802|PMID:33550332|PMID:33622384|PMID:33943035|PMID:34545288|PMID:34573371|PMID:34582123|PMID:34817077|PMID:34863015|PMID:34906502|PMID:35023123|PMID:35923710|PMID:36071541|PMID:37525042|PMID:38129747|PMID:38287639|PMID:40781288|PMID:8696334|PMID:9507389|PMID:9536098|PMID:9630076|PMID:9683615|PMID:9736768|PMID:9856856
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1557590	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:31028034|REF_RGD_ID:14398763
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:11155	hypohidrosis		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis	PMID:25741868
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:16583127|PMID:18510547|PMID:19623212|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:13714	anodontia		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anodontia	PMID:28492532
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:14693	Clouston syndrome		ISO	RGD:12147212	D	RGD:9068941	20250717	OMIA		Hypohidrotic ectodermal dysplasia, X-linked, EDA-related	PMID:15500478|PMID:15946744|PMID:16151697|PMID:17924345|PMID:19533784|PMID:20078794|PMID:21730053|PMID:23441037|PMID:27449516|PMID:30276836|PMID:30397018|PMID:31122682|PMID:32482291|PMID:34076266|PMID:34861369|PMID:3710892|PMID:37191329|PMID:4055508|PMID:5462764|PMID:579352|PMID:6746381|PMID:9419891
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:14737	craniofrontonasal syndrome		ISO	RGD:1348155	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17941886
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:14793	hypohidrotic ectodermal dysplasia		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia	PMID:10951256|PMID:11279189|PMID:11295832|PMID:11309369|PMID:11378824|PMID:11416205|PMID:12930312|PMID:12949972|PMID:14656435|PMID:15461765|PMID:15663448|PMID:16199547|PMID:17066260|PMID:17576681|PMID:17970812|PMID:18076698|PMID:18231121|PMID:18384562|PMID:18386312|PMID:18386315|PMID:18427821|PMID:18451855|PMID:18510547|PMID:18545687|PMID:18657636|PMID:18666859|PMID:18821982|PMID:19278982|PMID:19533796|PMID:19592680|PMID:19623212|PMID:19921643|PMID:20236127|PMID:20374512|PMID:20486090|PMID:20979233|PMID:21357618|PMID:21457804|PMID:22032522|PMID:22382802|PMID:22428923|PMID:22633615|PMID:22875504|PMID:23293949|PMID:23553579|PMID:23744313|PMID:23926003|PMID:23989902|PMID:23991204|PMID:24033266|PMID:24279917|PMID:24312213|PMID:24330993|PMID:24487376|PMID:24648697|PMID:24689965|PMID:24724966|PMID:25333067|PMID:25626993|PMID:25741868|PMID:26273176|PMID:26345974|PMID:26634545|PMID:26753551|PMID:27054699|PMID:27144394|PMID:27305980|PMID:27538153|PMID:27657131|PMID:28045201|PMID:28492532|PMID:29444360|PMID:30117778|PMID:31306530|PMID:31796081|PMID:31924237|PMID:8696334|PMID:9507389|PMID:9536098|PMID:9630076|PMID:9683615|PMID:9736768|PMID:9856856
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348155	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:2121	ectodermal dysplasia		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anhidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia	PMID:10951256|PMID:11279189|PMID:11295832|PMID:11309369|PMID:11378824|PMID:11416205|PMID:15663448|PMID:16583127|PMID:18076698|PMID:18231121|PMID:18510547|PMID:19278982|PMID:20236127|PMID:20374512|PMID:20979233|PMID:21357618|PMID:21457804|PMID:22032522|PMID:23553579|PMID:24033266|PMID:24487376|PMID:25333067|PMID:25741868|PMID:26411740|PMID:26753551|PMID:27144394|PMID:28492532|PMID:31129666|PMID:33179236|PMID:33205897|PMID:33943035|PMID:36071541|PMID:36294409|PMID:36939501|PMID:38129747|PMID:41277651|PMID:9683615|PMID:9736768
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:4535	hypotrichosis		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis	PMID:25741868
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16583127|PMID:18510547|PMID:19623212|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain	PMID:16583127|PMID:18510547|PMID:19623212|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:9000986	Selective Tooth Agenesis, X-Linked, 1		ISO	RGD:1348155	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:9000986	Selective Tooth Agenesis, X-Linked, 1		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260714	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPODONTIA/OLIGODONTIA, X-LINKED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: TOOTH AGENESIS, SELECTIVE, X-LINKED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, X-linked, 1	PMID:11279189|PMID:11378824|PMID:11416205|PMID:12930312|PMID:14656435|PMID:16583127|PMID:17256800|PMID:18076698|PMID:18231121|PMID:18510547|PMID:18821982|PMID:19278982|PMID:19623212|PMID:20236127|PMID:20486090|PMID:20979233|PMID:21357618|PMID:22428923|PMID:23926003|PMID:23991204|PMID:24033266|PMID:24312213|PMID:24330993|PMID:25333067|PMID:25741868|PMID:26273176|PMID:26345974|PMID:26753551|PMID:27054699|PMID:27144394|PMID:27305980|PMID:27657131|PMID:28492532|PMID:30117778|PMID:31796081|PMID:34573371|PMID:35599849|PMID:38129747|PMID:8696334|PMID:9683615|PMID:9736768
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:9002747	Selective Tooth Agenesis 2		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 2	PMID:25741868|PMID:30526585
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:9003242	Paresthesia		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paresthesia	PMID:16583127|PMID:18510547|PMID:19623212|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:16583127|PMID:18510547|PMID:19623212|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:9006065	Arthralgia		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia	PMID:16583127|PMID:18510547|PMID:19623212|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:9006743	Spasm		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle spasm	PMID:16583127|PMID:18510547|PMID:19623212|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:11279189|PMID:12932274|PMID:16583127|PMID:18510547|PMID:25741868|PMID:27264909|PMID:28045201|PMID:33222196|PMID:33622384
13873993	EDA	ectodysplasin A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13874017	ZNF202	zinc finger protein 202	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874017	ZNF202	zinc finger protein 202	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13874017	ZNF202	zinc finger protein 202	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13874017	ZNF202	zinc finger protein 202	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874017	ZNF202	zinc finger protein 202	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13874034	TTLL4	tubulin tyrosine ligase like 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874034	TTLL4	tubulin tyrosine ligase like 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13874034	TTLL4	tubulin tyrosine ligase like 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13874034	TTLL4	tubulin tyrosine ligase like 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13874034	TTLL4	tubulin tyrosine ligase like 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13874034	TTLL4	tubulin tyrosine ligase like 4	gene	DOID:4810	cerebrotendinous xanthomatosis		ISO	RGD:1315312	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis	PMID:28492532
13874034	TTLL4	tubulin tyrosine ligase like 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315312	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13874034	TTLL4	tubulin tyrosine ligase like 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874034	TTLL4	tubulin tyrosine ligase like 4	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1315312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13874034	TTLL4	tubulin tyrosine ligase like 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13874034	TTLL4	tubulin tyrosine ligase like 4	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1315312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13874034	TTLL4	tubulin tyrosine ligase like 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13874034	TTLL4	tubulin tyrosine ligase like 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13874034	TTLL4	tubulin tyrosine ligase like 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13874067	NRK	Nik related kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13874067	NRK	Nik related kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13874067	NRK	Nik related kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13874067	NRK	Nik related kinase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1344667	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13874067	NRK	Nik related kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13874067	NRK	Nik related kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13874067	NRK	Nik related kinase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13874067	NRK	Nik related kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874067	NRK	Nik related kinase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1344667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13874067	NRK	Nik related kinase	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1344667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13874067	NRK	Nik related kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13874067	NRK	Nik related kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13874120	SLC18B1	solute carrier family 18 member B1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874120	SLC18B1	solute carrier family 18 member B1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13874120	SLC18B1	solute carrier family 18 member B1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13874120	SLC18B1	solute carrier family 18 member B1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1315874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13874120	SLC18B1	solute carrier family 18 member B1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13874120	SLC18B1	solute carrier family 18 member B1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13874120	SLC18B1	solute carrier family 18 member B1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13874120	SLC18B1	solute carrier family 18 member B1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874120	SLC18B1	solute carrier family 18 member B1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13874120	SLC18B1	solute carrier family 18 member B1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13874120	SLC18B1	solute carrier family 18 member B1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13874120	SLC18B1	solute carrier family 18 member B1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13874163	CIMIP4	ciliary microtubule inner protein 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13874180	UBA7	ubiquitin like modifier activating enzyme 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874180	UBA7	ubiquitin like modifier activating enzyme 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13874180	UBA7	ubiquitin like modifier activating enzyme 7	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1318027	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13874180	UBA7	ubiquitin like modifier activating enzyme 7	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318027	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19014429
13874180	UBA7	ubiquitin like modifier activating enzyme 7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13874180	UBA7	ubiquitin like modifier activating enzyme 7	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1318027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13874180	UBA7	ubiquitin like modifier activating enzyme 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13874180	UBA7	ubiquitin like modifier activating enzyme 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318027	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13874180	UBA7	ubiquitin like modifier activating enzyme 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874180	UBA7	ubiquitin like modifier activating enzyme 7	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1318027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13874180	UBA7	ubiquitin like modifier activating enzyme 7	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1318027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13874180	UBA7	ubiquitin like modifier activating enzyme 7	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1318027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13874180	UBA7	ubiquitin like modifier activating enzyme 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13874180	UBA7	ubiquitin like modifier activating enzyme 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13874180	UBA7	ubiquitin like modifier activating enzyme 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13874212	ARMC10	armadillo repeat containing 10	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13874212	ARMC10	armadillo repeat containing 10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13874212	ARMC10	armadillo repeat containing 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13874212	ARMC10	armadillo repeat containing 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13874212	ARMC10	armadillo repeat containing 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874212	ARMC10	armadillo repeat containing 10	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13874212	ARMC10	armadillo repeat containing 10	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13874212	ARMC10	armadillo repeat containing 10	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13874223	TMEM278	transmembrane protein 278	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:2802463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13874223	TMEM278	transmembrane protein 278	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2802463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:0080319	X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia		ISO	RGD:731507	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:0080319	X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY, X-LINKED, WITH MAGNESIUM DEFECT, EPSTEIN-BARR VIRUS INFECTION, AND NEOPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, X-Linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia | ClinVar Annotator: match by term: MAGT1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18455129|PMID:23871722|PMID:24550228|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956530|PMID:26422833|PMID:27770395|PMID:28353193|PMID:28492532|PMID:31036665|PMID:31993868|PMID:33831577|PMID:9536098
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:0111839	congenital disorder of glycosylation Icc		ISO	RGD:731507	D	RGD:7240710	20190911	OMIM			
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:0111839	congenital disorder of glycosylation Icc		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Icc | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type ICC	PMID:18455129|PMID:23871722|PMID:24550228|PMID:25741868|PMID:26422833|PMID:28492532|PMID:31036665
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea	PMID:28492532
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1	
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:612	primary immunodeficiency disease		ISO	RGD:731508	D	RGD:9068941	20260521	MouseDO		OMIM:242850	
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:7188	autoimmune thyroiditis		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hashimoto thyroiditis	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:9536098
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: developmental disorder	
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13874229	MAGT1	magnesium transporter 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:731507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13874250	BPIFB2	BPI fold containing family B member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13874250	BPIFB2	BPI fold containing family B member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13874250	BPIFB2	BPI fold containing family B member 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13874250	BPIFB2	BPI fold containing family B member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13874270	SMIM7	small integral membrane protein 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13874270	SMIM7	small integral membrane protein 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874270	SMIM7	small integral membrane protein 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13874270	SMIM7	small integral membrane protein 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13874270	SMIM7	small integral membrane protein 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601966	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13874270	SMIM7	small integral membrane protein 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13874270	SMIM7	small integral membrane protein 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13874270	SMIM7	small integral membrane protein 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13874282	MAPKAPK2	MAPK activated protein kinase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13874282	MAPKAPK2	MAPK activated protein kinase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874282	MAPKAPK2	MAPK activated protein kinase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13874282	MAPKAPK2	MAPK activated protein kinase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13874282	MAPKAPK2	MAPK activated protein kinase 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13874282	MAPKAPK2	MAPK activated protein kinase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13874282	MAPKAPK2	MAPK activated protein kinase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13874282	MAPKAPK2	MAPK activated protein kinase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606829	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13874282	MAPKAPK2	MAPK activated protein kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874282	MAPKAPK2	MAPK activated protein kinase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13874282	MAPKAPK2	MAPK activated protein kinase 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1606829	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13874282	MAPKAPK2	MAPK activated protein kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13874282	MAPKAPK2	MAPK activated protein kinase 2	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1606829	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor	PMID:28492532
13874282	MAPKAPK2	MAPK activated protein kinase 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1606829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13874296	ENPP5	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874296	ENPP5	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 5	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1349666	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13874296	ENPP5	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13874296	ENPP5	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874296	ENPP5	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13874296	ENPP5	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 5	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1349666	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13874309	CAV2	caveolin 2	gene	DOID:0050865	tongue squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:mucosa of tongue	PMID:20558341|REF_RGD_ID:8661771
13874309	CAV2	caveolin 2	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1343117	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20062060
13874309	CAV2	caveolin 2	gene	DOID:1067	open-angle glaucoma		ISO	RGD:1343117	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20835238
13874309	CAV2	caveolin 2	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma		ISO	RGD:1343117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs10278782, rs1052990 (human)	PMID:24572674|REF_RGD_ID:8661770
13874309	CAV2	caveolin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13874309	CAV2	caveolin 2	gene	DOID:13544	low tension glaucoma	susceptibility	ISO	RGD:1343117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs1052990 (human)	PMID:23743525|REF_RGD_ID:8661774
13874309	CAV2	caveolin 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:620348	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22528460|REF_RGD_ID:6784517
13874309	CAV2	caveolin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874309	CAV2	caveolin 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13874309	CAV2	caveolin 2	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1343117	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17379860
13874309	CAV2	caveolin 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1343117	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15583422
13874309	CAV2	caveolin 2	gene	DOID:9002311	Experimental Autoimmune Myocarditis		ISO	RGD:620348	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17060028|REF_RGD_ID:1625364
13874309	CAV2	caveolin 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:620348	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22492718|REF_RGD_ID:6784520
13874323	VWA3B	von Willebrand factor A domain containing 3B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874323	VWA3B	von Willebrand factor A domain containing 3B	gene	DOID:0111614	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 22		ISO	RGD:1603168	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13874323	VWA3B	von Willebrand factor A domain containing 3B	gene	DOID:0111614	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 22		ISO	RGD:1603168	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22 | ClinVar Annotator: match by term: VWA3B-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13874323	VWA3B	von Willebrand factor A domain containing 3B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13874323	VWA3B	von Willebrand factor A domain containing 3B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1603168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13874323	VWA3B	von Willebrand factor A domain containing 3B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13874323	VWA3B	von Willebrand factor A domain containing 3B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13874323	VWA3B	von Willebrand factor A domain containing 3B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13874323	VWA3B	von Willebrand factor A domain containing 3B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1603168	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13874323	VWA3B	von Willebrand factor A domain containing 3B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603168	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13874323	VWA3B	von Willebrand factor A domain containing 3B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874323	VWA3B	von Willebrand factor A domain containing 3B	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:1603168	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13874323	VWA3B	von Willebrand factor A domain containing 3B	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1603168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:0070004	myeloid neoplasm		ISO	RGD:1317506	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22875613
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:0080630	B-lymphoblastic leukemia/lymphoma		ISO	RGD:1615754	D	RGD:9068941	20210129	RGD		BCR/ABL fusion	PMID:9310467|REF_RGD_ID:41404633
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:0081088	chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive		ISO	RGD:1317506	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15604220|PMID:18673174|PMID:21908430|PMID:33070465
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:1317506	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11313935|REF_RGD_ID:11038780
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1317506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia		ISO	RGD:1317506	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia	disease_progression	ISO	RGD:1317506	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:methylation: :	PMID:7683349|REF_RGD_ID:11038783
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia	disease_progression	ISO	RGD:1317506	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:translocations:cds:	PMID:2683759|REF_RGD_ID:11038776
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia	susceptibility	ISO	RGD:1317506	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:gene fusion	PMID:3101769|REF_RGD_ID:1600510
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia	treatment	ISO	RGD:1317506	D	RGD:9068941	20210129	RGD		BCR/ABL fusion	PMID:12613514|REF_RGD_ID:41404631
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:8692	myeloid leukemia		ISO	RGD:12120212	D	RGD:9068941	20230406	OMIA		Leukaemia, chronic monocytic	PMID:21143615|PMID:37009802
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1317506	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:1317506	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19878872
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:9002473	Blast Crisis		ISO	RGD:1317506	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21570118
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:9002867	Myeloid Leukemia, Chronic-Phase	disease_progression	ISO	RGD:1317506	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19344397|REF_RGD_ID:11038809
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:9005749	Necrosis		ISO	RGD:1317506	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23211037
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1317506	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13874383	BCR	BCR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1317506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia	PMID:25741868
13874413	MRPS35	mitochondrial ribosomal protein S35	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13874413	MRPS35	mitochondrial ribosomal protein S35	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874413	MRPS35	mitochondrial ribosomal protein S35	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13874413	MRPS35	mitochondrial ribosomal protein S35	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13874413	MRPS35	mitochondrial ribosomal protein S35	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13874413	MRPS35	mitochondrial ribosomal protein S35	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13874413	MRPS35	mitochondrial ribosomal protein S35	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874413	MRPS35	mitochondrial ribosomal protein S35	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2	PMID:20386726|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:29892902
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stroke	PMID:27957547
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:1550437	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:frontal cortex, cerebellum, spinal cord (mouse)	PMID:23006449|REF_RGD_ID:12798528
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:0081379	amyotrophic lateral sclerosis type 25		ISO	RGD:1347916	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:0081379	amyotrophic lateral sclerosis type 25		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS, SUSCEPTIBILITY TO, 25 | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 25 | ClinVar Annotator: match by term: KIF5A-related amyotrophic lateral sclerosis	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29342275|PMID:29566793|PMID:29954873|PMID:32815063|PMID:9536098
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:0110069	frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:0110763	hereditary spastic paraplegia 10		ISO	RGD:1347916	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:0110763	hereditary spastic paraplegia 10		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 10 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 10 WITH OR WITHOUT PERIPHERAL NEUROPATHY	PMID:12355402|PMID:15452312|PMID:16476820|PMID:16489470|PMID:17576681|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:22714410|PMID:24123792|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:27463701|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29566793|PMID:29892902|PMID:29908077|PMID:30057544|PMID:30581417|PMID:31211173|PMID:31422367|PMID:31475037|PMID:32720330|PMID:33059505|PMID:33155544|PMID:33208543|PMID:34354735|PMID:34983064|PMID:35578252|PMID:35896380|PMID:37524782|PMID:40225153|PMID:42120987|PMID:9536098
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383|PMID:28492532
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	PMID:28492532
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dyskinesia	PMID:25741868|PMID:28492532
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1550437	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23217743|REF_RGD_ID:12859092
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:2377	multiple sclerosis	susceptibility	ISO	RGD:1347916	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:c.1717-152C>G (rs1678542) (human)	PMID:20508602|REF_RGD_ID:12793067
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia	PMID:15452312|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29892902|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31475037
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive	PMID:15452312|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:27463701|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29892902|PMID:30057544|PMID:31108397|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31404076|PMID:31475037|PMID:33059505|PMID:33310205|PMID:34715294|PMID:34983064|PMID:35303589|PMID:35578252|PMID:37524782|PMID:37926714
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:15452312|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29892902|PMID:29908077|PMID:30057544|PMID:31211173|PMID:31475037|PMID:33059505|PMID:35578252|PMID:37524782
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:5214	demyelinating polyneuropathy		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Demyelinating peripheral neuropathy	PMID:25741868
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:18853458|PMID:22714410|PMID:24123792|PMID:25741868|PMID:28362824|PMID:28492532
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:15452312|PMID:16199547|PMID:16476820|PMID:16489470|PMID:17576681|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21107874|PMID:21623771|PMID:22714410|PMID:24123792|PMID:24731568|PMID:25008398|PMID:25352184|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26403765|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:27084214|PMID:27414745|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29342275|PMID:29566793|PMID:29892902|PMID:29908077|PMID:29954873|PMID:30057544|PMID:30581417|PMID:30778698|PMID:31211173|PMID:31422367|PMID:31475037|PMID:31612903|PMID:31827005|PMID:32501971|PMID:32815063|PMID:32888732|PMID:33059505|PMID:33155544|PMID:33208543|PMID:33589474|PMID:33829936|PMID:34544842|PMID:35385738|PMID:35430760|PMID:35578252|PMID:35714755|PMID:35735139|PMID:35896380|PMID:36139378|PMID:36604770|PMID:37524782|PMID:37593923|PMID:37952009|PMID:38397244|PMID:38465286|PMID:38927616|PMID:40225153|PMID:9536098
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29908077
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1347916	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23143596
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1347916	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:intron, 3' utr:c.2756-43A>C, c.*776C>T (rs775246, rs775251) (human)	PMID:21784728|REF_RGD_ID:12793073
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis	susceptibility	ISO	RGD:1347916	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:c.1717-152C>G (rs1678542) (human)	PMID:23378462|REF_RGD_ID:12793072
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:7596	asbestos-related lung carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1347916	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:21231887|REF_RGD_ID:12793066
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25741868
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:9001196	Nervous System Heredodegenerative Disorders		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20240305	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited neurodegenerative disorder	PMID:25741868
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:9001890	Auditory Neuropathy		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy	
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:15452312|PMID:18203753|PMID:18853458|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29892902|PMID:31211173
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:9006777	Neonatal Intractable Myoclonus		ISO	RGD:1347916	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:9006777	Neonatal Intractable Myoclonus		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KIF5A-related intractable neonatal myoclonus | ClinVar Annotator: match by term: MYOCLONUS, INTRACTABLE, NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus, intractable, neonatal	PMID:18853458|PMID:22714410|PMID:24123792|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:27414745|PMID:27463701|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:39333504
13874425	KIF5A	kinesin family member 5A	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1347916	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:18853458|PMID:22714410|PMID:24123792|PMID:25741868|PMID:28362824|PMID:28492532
13874478	MTPAP	mitochondrial poly(A) polymerase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13874478	MTPAP	mitochondrial poly(A) polymerase	gene	DOID:0050943	spastic ataxia 4		ISO	RGD:1322070	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13874478	MTPAP	mitochondrial poly(A) polymerase	gene	DOID:0050943	spastic ataxia 4		ISO	RGD:1322070	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MTPAP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 4	PMID:20970105|PMID:24651433|PMID:25741868|PMID:26319014|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31779033|PMID:40174712
13874478	MTPAP	mitochondrial poly(A) polymerase	gene	DOID:0050952	spastic ataxia		ISO	RGD:1322070	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia	PMID:25741868
13874478	MTPAP	mitochondrial poly(A) polymerase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13874478	MTPAP	mitochondrial poly(A) polymerase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13874478	MTPAP	mitochondrial poly(A) polymerase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13874478	MTPAP	mitochondrial poly(A) polymerase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874478	MTPAP	mitochondrial poly(A) polymerase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13874478	MTPAP	mitochondrial poly(A) polymerase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:40174712
13874478	MTPAP	mitochondrial poly(A) polymerase	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1322070	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868
13874478	MTPAP	mitochondrial poly(A) polymerase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13874478	MTPAP	mitochondrial poly(A) polymerase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13874497	MAML3	mastermind like transcriptional coactivator 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13874497	MAML3	mastermind like transcriptional coactivator 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874497	MAML3	mastermind like transcriptional coactivator 3	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1317803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23685749
13874497	MAML3	mastermind like transcriptional coactivator 3	gene	DOID:0080799	sinonasal undifferentiated carcinoma		ISO	RGD:1317803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24859338
13874497	MAML3	mastermind like transcriptional coactivator 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13874497	MAML3	mastermind like transcriptional coactivator 3	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1317803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23708190
13874497	MAML3	mastermind like transcriptional coactivator 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874497	MAML3	mastermind like transcriptional coactivator 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1317803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13874497	MAML3	mastermind like transcriptional coactivator 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13874506	LDB2	LIM domain binding 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874506	LDB2	LIM domain binding 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13874578	ERICH1	glutamate rich 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13874578	ERICH1	glutamate rich 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874578	ERICH1	glutamate rich 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1602977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13874578	ERICH1	glutamate rich 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13874578	ERICH1	glutamate rich 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13874578	ERICH1	glutamate rich 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874578	ERICH1	glutamate rich 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1602977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13874578	ERICH1	glutamate rich 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13874578	ERICH1	glutamate rich 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13874607	SGCA	sarcoglycan alpha	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317616	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:12746421|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31931849
13874607	SGCA	sarcoglycan alpha	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317616	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:12746421|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31931849|PMID:34426522
13874607	SGCA	sarcoglycan alpha	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1317616	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30061737
13874607	SGCA	sarcoglycan alpha	gene	DOID:0110274	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:1317616	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy	PMID:10942431|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:15298081|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:21031578|PMID:22095924|PMID:24033266|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:27120200|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30919934|PMID:31069529|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:35948506|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9393893|PMID:9585331
13874607	SGCA	sarcoglycan alpha	gene	DOID:0110274	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:1317616	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy	PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:15298081|PMID:15833425|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:21031578|PMID:22095924|PMID:24033266|PMID:24464767|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:25898921|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:27120200|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30345904|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30919934|PMID:31069529|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:35948506|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9393893|PMID:9455986|PMID:9585331
13874607	SGCA	sarcoglycan alpha	gene	DOID:0110274	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:1317616	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy	PMID:10385046|PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:11693784|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:15298081|PMID:15736300|PMID:15833425|PMID:16616845|PMID:16633953|PMID:16787395|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18252745|PMID:18285821|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:21031578|PMID:21856579|PMID:22095924|PMID:24033266|PMID:24464767|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:25898921|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:27120200|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29351619|PMID:29382405|PMID:30107846|PMID:30345904|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30919934|PMID:31069529|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:32382396|PMID:33848270|PMID:34602496|PMID:35948506|PMID:7657792|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:8528203|PMID:8866424|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9393893|PMID:9455986|PMID:9536098|PMID:9585331
13874607	SGCA	sarcoglycan alpha	gene	DOID:0110274	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:1317616	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, autosomal recessive	PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18421900|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:22095924|PMID:24033266|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:27120200|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29351619|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30919934|PMID:31836381|PMID:31847883|PMID:32153140|PMID:35116532|PMID:35416532|PMID:38374194|PMID:39678382|PMID:39755676|PMID:9032047|PMID:9192266|PMID:9536098|PMID:9585331
13874607	SGCA	sarcoglycan alpha	gene	DOID:0110278	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D		ISO	RGD:1317616	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13874607	SGCA	sarcoglycan alpha	gene	DOID:0110278	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D		ISO	RGD:1317616	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D | ClinVar Annotator: match by term: Duchenne-like autosomal recessive muscular dystrophy, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy type 2D | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2D | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2D | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoglycanopathy	PMID:10204782|PMID:10842281|PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:11475588|PMID:11693784|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:15298081|PMID:15833425|PMID:16199547|PMID:16616845|PMID:16633953|PMID:16778590|PMID:17562833|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18414213|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:19835634|PMID:21031578|PMID:22095924|PMID:22303798|PMID:24033266|PMID:24464767|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25046369|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25898921|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:26944168|PMID:27120200|PMID:27363342|PMID:27848944|PMID:27906075|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28889091|PMID:29351619|PMID:29382405|PMID:29970176|PMID:30107846|PMID:30218921|PMID:30345904|PMID:30564623|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30919934|PMID:31066050|PMID:31069529|PMID:31268554|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:31931849|PMID:31953240|PMID:32140910|PMID:32153140|PMID:32382396|PMID:32528171|PMID:32875335|PMID:33386810|PMID:33848270|PMID:34281632|PMID:34426522|PMID:34505136|PMID:34602496|PMID:35116532|PMID:35239206|PMID:35416532|PMID:35948506|PMID:36213152|PMID:36374152|PMID:37273706|PMID:37524782|PMID:37526466|PMID:38374194|PMID:38876406|PMID:39678382|PMID:39755676|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:8866424|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9266733|PMID:9393893|PMID:9455986|PMID:9536098
13874607	SGCA	sarcoglycan alpha	gene	DOID:0110278	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D	treatment	ISO	RGD:1317616	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17653106|REF_RGD_ID:13605612
13874607	SGCA	sarcoglycan alpha	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1317616	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1	PMID:38922859
13874607	SGCA	sarcoglycan alpha	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32153140
13874607	SGCA	sarcoglycan alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13874607	SGCA	sarcoglycan alpha	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:1308062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:gastrocnemius	PMID:12107060|REF_RGD_ID:625642
13874607	SGCA	sarcoglycan alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13874607	SGCA	sarcoglycan alpha	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1317616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:12566530|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:22095924|PMID:24565866|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29351619|PMID:32153140|PMID:9032047
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:0050591	tooth agenesis		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypodontia | ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria	PMID:22036171|PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:0060230	basal ganglia calcification		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:0060794	hypomyelinating leukodystrophy 7		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 7, WITH OR WITHOUT OLIGODONTIA AND/OR HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, with hypodontia and hypogonadotropic hypogonadism | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLR3-related leukodystrophy	PMID:16199547|PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:0060797	hypomyelinating leukodystrophy 8		ISO	RGD:1351468	D	RGD:7240710	20210818	OMIM			
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:0060797	hypomyelinating leukodystrophy 8		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 8 with or without oligodontia and-or hypogonadotropic hypogonadism | ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism | ClinVar Annotator: match by term: LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 8, WITH HYPODONTIA AND HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism	PMID:16199547|PMID:22036171|PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:26478204|PMID:27029625|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:29141312|PMID:31221184|PMID:31577365|PMID:31969655|PMID:32180488|PMID:32319736|PMID:32371413|PMID:33417887|PMID:34198905|PMID:35253369|PMID:35434302|PMID:36451185
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:16199547|PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27029625|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:31969655|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:0080010	bone structure disease		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of bone mineral density	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:0090070	hypogonadotropic hypogonadism		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypogonadotropic hypogonadism | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism with or without anosmia	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:0090078	hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Isolated hypogonadotropic hypogonadism	PMID:16199547|PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:10376	amblyopia		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amblyopia	PMID:22036171|PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	PMID:25741868
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POLR-related leukodystrophy	PMID:22036171|PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27029625|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32180488|PMID:32319736|PMID:32371413|PMID:33417887|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound	PMID:25741868
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:10965	spastic diplegia		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic diplegia	PMID:25339210|PMID:25741868
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:10970	spastic quadriplegic cerebral palsy		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic quadriplegic cerebral palsy	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea	PMID:25339210|PMID:28492532|PMID:32870266
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:1921	Klinefelter syndrome		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypergonadotropic hypogonadism	PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31969655
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb dystonia	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31577365|PMID:32342562|PMID:34440436
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31969655
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9000624	Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1I		ISO	RGD:1351468	D	RGD:7240710	20220223	OMIM			
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9000624	Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1I		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1I | ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 1I | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1I | ClinVar Annotator: match by term: POLR3B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: POLR3B-related disorders	PMID:16199547|PMID:22036171|PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27029625|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:31969655|PMID:32180488|PMID:32319736|PMID:32371413|PMID:33417887|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31969655
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: High myopia	PMID:22036171|PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9002704	Leukoencephalopathies		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:22036172|PMID:22855961|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:31969655|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Truncal ataxia	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:31969655|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility | ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:22036171|PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9006880	Urinary Incontinence		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary incontinence	PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31969655
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:16199547|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:28492532
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking	PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31969655
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9007559	Thyroglossal Cyst		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroglossal cyst	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:22036171|PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:31969655|PMID:32319736|PMID:35253369
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:25741868
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	
13874627	POLR3B	RNA polymerase III subunit B	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1351468	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:22036172|PMID:23355746|PMID:24190003|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:26045207|PMID:26204956|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:28589944|PMID:32319736|PMID:35253369
13874669	CLDN15	claudin 15	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874669	CLDN15	claudin 15	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13874669	CLDN15	claudin 15	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13874669	CLDN15	claudin 15	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1321720	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28377727
13874669	CLDN15	claudin 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874669	CLDN15	claudin 15	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:736871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:12450	pancytopenia		ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21310276
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17597297
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736871	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:28492532
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:13382	megaloblastic anemia		ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21310276|PMID:21310277
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:14026	folic acid deficiency anemia		ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21310277
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:736871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19159907
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:736871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736871	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:655	inherited metabolic disorder		ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21310276|PMID:21310277
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736871	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer	PMID:28492532
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23897011
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21064136|PMID:21310277
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:8692	myeloid leukemia		ISO	RGD:10471	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12649191|REF_RGD_ID:11039541
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19159907
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	disease_progression	ISO	RGD:2500	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8149482|REF_RGD_ID:11040442
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9003312	Megaloblastic Anemia due to Dihydrofolate Reductase Deficiency		ISO	RGD:736871	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9003312	Megaloblastic Anemia due to Dihydrofolate Reductase Deficiency		ISO	RGD:736871	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DHFR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: DHFR-related condition	PMID:1060915|PMID:1099447|PMID:21310276|PMID:21310277|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:6700662
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9003312	Megaloblastic Anemia due to Dihydrofolate Reductase Deficiency		ISO	RGD:736871	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DHFR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MEGALOBLASTIC ANEMIA DUE TO DIHYDROFOLATE REDUCTASE DEFICIENCY	PMID:28492532
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2500	D	RGD:9068941	20230727	RGD		mRNA,protein:decreased expression:kidney:	PMID:18408363|REF_RGD_ID:11040540
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21064136
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736871	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:26904404|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:9536098
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736871	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154325|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:26904404|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:33332384|PMID:9536098
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736871	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154325|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26904404|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:33332384|PMID:36652909|PMID:9536098
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19648163
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9007456	Female Infertility		ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17519396
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:736871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15814641
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21501481|PMID:28188287
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9226157|REF_RGD_ID:11039543
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	disease_progression	ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12972803|REF_RGD_ID:11039545
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	disease_progression	ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms, haplotype:promoter:	PMID:19861437|REF_RGD_ID:11039542
13874704	DHFR	dihydrofolate reductase	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	disease_progression	ISO	RGD:736871	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :-317A>G, 829C>T (human)	PMID:22969948|REF_RGD_ID:11039544
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:0050742	nicotine dependence		ISO	RGD:69097	D	RGD:9068941	20241107	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12893845
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:0090070	hypogonadotropic hypogonadism		ISO	RGD:69097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:28492532
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:0090091	hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia		ISO	RGD:69097	D	RGD:7240710	20190424	OMIM			
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:0090091	hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia		ISO	RGD:69097	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 23 WITHOUT ANOSMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: LHB-related condition	PMID:12189497|PMID:1727547|PMID:25741868|PMID:28492532
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:69097	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6350720
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:69097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:69097	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11889176|PMID:20378617
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:69097	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10739843|PMID:15602022|PMID:387166
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:12700	hyperprolactinemia		ISO	RGD:69097	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6770916
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:69097	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8590623
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:1921	Klinefelter syndrome		ISO	RGD:69097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:28492532
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:69097	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:15602022|PMID:1727547|PMID:18449926|PMID:8263139
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:2696	Leydig cell tumor		ISO	RGD:69097	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25289773
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:69097	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:adenohypophysis (human)	PMID:20651845|REF_RGD_ID:28711759
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:69097	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15602022
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:9002395	Hypothermia		ISO	RGD:69097	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6350720
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:69097	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6350720
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:69097	D	RGD:9068941	20221103	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12893845
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:69097	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:6350720
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:69097	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18345393
13874726	LHB	luteinizing hormone subunit beta	gene	DOID:9007456	Female Infertility		ISO	RGD:69097	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9457942
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344545	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1344545	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:25741868|PMID:26662040|PMID:27655171
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1344545	D	RGD:9068941	20210806	RGD		DNA:SNPs: :rs7539542 (human)	PMID:18451143|REF_RGD_ID:8694415
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:1612	breast cancer	no_association	ISO	RGD:1344545	D	RGD:9068941	20210806	RGD			PMID:19723917|REF_RGD_ID:8694417
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:2526	prostate adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1344545	D	RGD:9068941	20210806	RGD		DNA:SNPs, haplotype:intron, exon: (rs12733285, rs7539452)  (human)	PMID:21397927|REF_RGD_ID:8694410
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1344545	D	RGD:9068941	20210806	RGD		DNA:SNP:intron:c.-95+191A>G (rs10753929) (human)	PMID:22387454|REF_RGD_ID:8694465
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1344545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1344545	D	RGD:9068941	20210806	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19539174
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1344545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33523960|PMID:9536098
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1344545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:9007456	Female Infertility		ISO	RGD:1344545	D	RGD:9068941	20210806	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22265003
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	resistance	ISO	RGD:1344545	D	RGD:9068941	20210806	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :-3881T>C	PMID:17285539|REF_RGD_ID:1625762
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13874758	ADIPOR1	adiponectin receptor 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1344545	D	RGD:9068941	20210806	RGD		mRNA:decreased expression:lymphocyte	PMID:17391161|REF_RGD_ID:1625761
13874777	TMEM181	transmembrane protein 181	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13874777	TMEM181	transmembrane protein 181	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350892	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874777	TMEM181	transmembrane protein 181	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13874777	TMEM181	transmembrane protein 181	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13874777	TMEM181	transmembrane protein 181	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13874777	TMEM181	transmembrane protein 181	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13874777	TMEM181	transmembrane protein 181	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350892	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13874777	TMEM181	transmembrane protein 181	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874777	TMEM181	transmembrane protein 181	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13874777	TMEM181	transmembrane protein 181	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1323582	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323582	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:1100	ovarian disease		ISO	RGD:1323582	D	RGD:9068941	20250605	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:39952379
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1323582	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27957685
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:1311889	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex	PMID:16777714|REF_RGD_ID:10003026
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1323582	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23602965
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323582	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1311889	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus	PMID:20309649|REF_RGD_ID:9999437
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1558477	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24569808|REF_RGD_ID:9999438
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13874801	TRPM2	transient receptor potential cation channel subfamily M member 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13874867	LOC100522404	intestinal-type alkaline phosphatase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314395	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874867	LOC100522404	intestinal-type alkaline phosphatase	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1314395	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13874867	LOC100522404	intestinal-type alkaline phosphatase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13874867	LOC100522404	intestinal-type alkaline phosphatase	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1314395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13874867	LOC100522404	intestinal-type alkaline phosphatase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314395	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13874867	LOC100522404	intestinal-type alkaline phosphatase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874867	LOC100522404	intestinal-type alkaline phosphatase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1314395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:15221789|PMID:25741868|PMID:28492532
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:0110274	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy	PMID:10330340|PMID:11053681|PMID:11166169|PMID:11297944|PMID:11371436|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17562833|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:18337726|PMID:18563459|PMID:19556129|PMID:20694146|PMID:22443334|PMID:22926650|PMID:23169433|PMID:24123366|PMID:24715573|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25987458|PMID:26363099|PMID:26467025|PMID:26810512|PMID:26886200|PMID:27055500|PMID:27066573|PMID:27259757|PMID:27262448|PMID:27447704|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28881388|PMID:29797799|PMID:30056071|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31066050|PMID:31555977|PMID:31937337|PMID:32342993|PMID:32668095|PMID:32896923|PMID:32994280|PMID:33250842|PMID:33337384|PMID:34405919|PMID:35135626|PMID:35157181|PMID:35734998|PMID:36964972|PMID:37273706|PMID:39678382|PMID:40237364|PMID:7720071|PMID:9309711|PMID:9642272
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:0110275	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A		ISO	RGD:731876	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:0110275	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2A	PMID:10102422|PMID:10330340|PMID:10567047|PMID:10679950|PMID:11053681|PMID:11166169|PMID:11245732|PMID:11297944|PMID:11371436|PMID:11525884|PMID:11731278|PMID:12461690|PMID:12890817|PMID:14578192|PMID:14645990|PMID:14959561|PMID:14981715|PMID:15138196|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15725583|PMID:15733273|PMID:15843148|PMID:15884399|PMID:16001438|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16199547|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16542520|PMID:16607617|PMID:16627476|PMID:16650086|PMID:16816913|PMID:1691480|PMID:16971480|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17258832|PMID:17318636|PMID:17526799|PMID:17562833|PMID:17576681|PMID:17594342|PMID:17596655|PMID:17702496|PMID:17897828|PMID:17979987|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:18073330|PMID:18258189|PMID:18334579|PMID:18337726|PMID:18414213|PMID:18563459|PMID:18854868|PMID:18854869|PMID:19015733|PMID:19048948|PMID:19156839|PMID:19226146|PMID:19285864|PMID:19364062|PMID:19556129|PMID:19763152|PMID:19835634|PMID:20044116|PMID:20301490|PMID:20307669|PMID:20477750|PMID:20517216|PMID:20580976|PMID:20635405|PMID:20686710|PMID:20694146|PMID:21172462|PMID:21204801|PMID:21288883|PMID:21386772|PMID:21520333|PMID:21624972|PMID:21896784|PMID:21984748|PMID:22006685|PMID:22057634|PMID:22079131|PMID:22158424|PMID:22378277|PMID:22406018|PMID:22443334|PMID:22486197|PMID:22505582|PMID:22926650|PMID:23169433|PMID:23553538|PMID:23597518|PMID:23666804|PMID:23677060|PMID:23757202|PMID:23821418|PMID:23864287|PMID:24033266|PMID:24715573|PMID:24803842|PMID:24846670|PMID:25046369|PMID:25079074|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25215589|PMID:25252031|PMID:25326637|PMID:25512505|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25898921|PMID:25987458|PMID:26060040|PMID:26301378|PMID:26363099|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:26501342|PMID:26583491|PMID:26632398|PMID:26677118|PMID:26810512|PMID:26886200|PMID:27011640|PMID:27020652|PMID:27023906|PMID:27055500|PMID:27066545|PMID:27066551|PMID:27066573|PMID:27081656|PMID:27142102|PMID:27234031|PMID:2725975|PMID:27259757|PMID:27262448|PMID:27363342|PMID:27431290|PMID:27447704|PMID:27500519|PMID:27558075|PMID:27671536|PMID:27708273|PMID:27818383|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28103310|PMID:28300015|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28602176|PMID:28877744|PMID:28881388|PMID:28914264|PMID:28915917|PMID:29149851|PMID:29685414|PMID:29797799|PMID:29970176|PMID:30028523|PMID:30056071|PMID:30107846|PMID:30500922|PMID:30538847|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31028937|PMID:31066050|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31263448|PMID:31268554|PMID:31410652|PMID:31517061|PMID:31555977|PMID:31589614|PMID:31671740|PMID:31788660|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:31937337|PMID:31980526|PMID:32140910|PMID:32342993|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32557990|PMID:32576226|PMID:3258171|PMID:32646536|PMID:32668095|PMID:32896923|PMID:32994280|PMID:33107701|PMID:33250842|PMID:33335567|PMID:33337384|PMID:33448235|PMID:33931068|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34323405|PMID:34355366|PMID:34426522|PMID:34440373|PMID:34602496|PMID:34687219|PMID:34697879|PMID:34720847|PMID:35135626|PMID:35157181|PMID:35169782|PMID:35239206|PMID:35309930|PMID:35734998|PMID:36575883|PMID:37712079|PMID:37852290|PMID:37974208|PMID:7318636|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|PMID:8624690|PMID:9150160|PMID:9246005|PMID:9266733|PMID:9452114|PMID:9536098|PMID:9642272|PMID:9655129|PMID:9762961|PMID:9771675|PMID:9777948
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:0110275	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A | ClinVar Annotator: match by term: Calpainopathy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy type 2A | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2A | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 1	PMID:10102422|PMID:10330340|PMID:10567047|PMID:10679950|PMID:10818750|PMID:11053681|PMID:11166169|PMID:11245732|PMID:11297944|PMID:11371436|PMID:11525884|PMID:11731278|PMID:12461690|PMID:12890817|PMID:14578192|PMID:14645990|PMID:14981715|PMID:15138196|PMID:15221789|PMID:15351423|PMID:1555977|PMID:15689361|PMID:15694138|PMID:15725583|PMID:15733273|PMID:15843148|PMID:15884399|PMID:16001438|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16199547|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16542520|PMID:16607617|PMID:16627476|PMID:16650086|PMID:16816913|PMID:16971480|PMID:17157502|PMID:17236769|PMID:17258832|PMID:17318636|PMID:17526799|PMID:17562833|PMID:17576681|PMID:17594342|PMID:17596655|PMID:17702496|PMID:17979987|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:18073330|PMID:18258189|PMID:18334579|PMID:18337726|PMID:18413479|PMID:18414213|PMID:18563459|PMID:18854869|PMID:19015158|PMID:19015733|PMID:19048948|PMID:19226146|PMID:19285864|PMID:19364062|PMID:19556129|PMID:19763152|PMID:19835634|PMID:20044116|PMID:20301490|PMID:20307669|PMID:20477750|PMID:20517216|PMID:20635405|PMID:20694146|PMID:21204801|PMID:21288883|PMID:21386772|PMID:21520333|PMID:21624972|PMID:21755510|PMID:21896784|PMID:21984748|PMID:22006685|PMID:22057634|PMID:22079131|PMID:22158424|PMID:22378277|PMID:22406018|PMID:22443334|PMID:22486197|PMID:22926650|PMID:23169433|PMID:23553538|PMID:23597518|PMID:23666804|PMID:23677060|PMID:23821418|PMID:23864287|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24715573|PMID:24803842|PMID:24846670|PMID:25046369|PMID:25079074|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25215589|PMID:25252031|PMID:25326637|PMID:25512505|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25987458|PMID:26060040|PMID:26301378|PMID:26363099|PMID:26404900|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26484845|PMID:26501342|PMID:26632398|PMID:26677118|PMID:26810512|PMID:26886200|PMID:27011640|PMID:27020652|PMID:27055500|PMID:27066545|PMID:27066551|PMID:27066573|PMID:27081656|PMID:27142102|PMID:27234031|PMID:2725975|PMID:27259757|PMID:27262448|PMID:27357428|PMID:27363342|PMID:27447704|PMID:27500519|PMID:27558075|PMID:27671536|PMID:27708273|PMID:27818383|PMID:27854218|PMID:27861222|PMID:28103310|PMID:28300015|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28602176|PMID:28881388|PMID:28914264|PMID:28915917|PMID:29382405|PMID:29382717|PMID:29685414|PMID:29797799|PMID:29970176|PMID:30028523|PMID:30056071|PMID:30107846|PMID:30127231|PMID:30500922|PMID:30538847|PMID:30564623|PMID:30665423|PMID:30919934|PMID:31028937|PMID:31066050|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31263448|PMID:31268554|PMID:31407473|PMID:31410652|PMID:31517061|PMID:31555977|PMID:31788660|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:31937337|PMID:31980526|PMID:32140910|PMID:32153140|PMID:32342993|PMID:32528171|PMID:32557990|PMID:32576226|PMID:3258171|PMID:32646536|PMID:32668095|PMID:32896923|PMID:32994280|PMID:33250842|PMID:33335567|PMID:33337384|PMID:33448235|PMID:33505349|PMID:33899113|PMID:33931068|PMID:33963534|PMID:34323405|PMID:34355366|PMID:34405919|PMID:34440373|PMID:34628793|PMID:34687219|PMID:34697879|PMID:34720847|PMID:35135626|PMID:35157181|PMID:35169782|PMID:35198268|PMID:35239206|PMID:35309930|PMID:35465312|PMID:35723113|PMID:35731190|PMID:35734998|PMID:35741838|PMID:36213152|PMID:36374152|PMID:36575883|PMID:36703223|PMID:36865086|PMID:36964972|PMID:37066920|PMID:37273706|PMID:37377599|PMID:37526466|PMID:37589857|PMID:37712079|PMID:37852290|PMID:37900180|PMID:37974208|PMID:38361118|PMID:38374194|PMID:38544359|PMID:38812636|PMID:38830343|PMID:39188286|PMID:39283294|PMID:39678382|PMID:39973406|PMID:40237364|PMID:7318636|PMID:7720071|PMID:7762565|PMID:7795603|PMID:8624690|PMID:9027854|PMID:9150160|PMID:9246005|PMID:9266733|PMID:9452114|PMID:9536098|PMID:9642272|PMID:9655129|PMID:9762961|PMID:9771675|PMID:9777948
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:0111220	centronuclear myopathy 2		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:11724	limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular Dystrophies, Limb-Girdle	PMID:25741868
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532|PMID:30564623
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer	PMID:15221789|PMID:25741868|PMID:28492532
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:25741868
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33250842
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:10330340|PMID:18414213|PMID:19835634|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:10330340|PMID:18414213|PMID:19835634|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10330340|PMID:17562833|PMID:18337726|PMID:22926650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26810512|PMID:27259757|PMID:28492532|PMID:28881388|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31066050|PMID:31268554|PMID:31555977|PMID:32342993|PMID:35135626|PMID:35157181|PMID:35734998|PMID:36703223
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33250842
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal neoplasm	PMID:15221789|PMID:25741868|PMID:28492532
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:9003997	Familial Idiopathic Inflammatory Myopathy		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial idiopathic inflammatory myopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:9006843	Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 4		ISO	RGD:731876	D	RGD:7240710	20190911	OMIM			
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:9006843	Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 4		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CAPN3-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1I | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 4	PMID:10330340|PMID:10567047|PMID:11053681|PMID:11166169|PMID:11297944|PMID:11371436|PMID:12461690|PMID:14981715|PMID:15351423|PMID:15689361|PMID:15733273|PMID:16141003|PMID:16199547|PMID:16372320|PMID:16411092|PMID:16627476|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:17526799|PMID:17562833|PMID:17596655|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:18337726|PMID:18414213|PMID:18563459|PMID:18854869|PMID:19226146|PMID:19556129|PMID:19835634|PMID:20694146|PMID:21288883|PMID:21386772|PMID:21520333|PMID:22443334|PMID:22926650|PMID:23169433|PMID:23666804|PMID:24033266|PMID:24846670|PMID:25079074|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26060040|PMID:26363099|PMID:26467025|PMID:26810512|PMID:26886200|PMID:27011640|PMID:27055500|PMID:27066573|PMID:2725975|PMID:27259757|PMID:27363342|PMID:27447704|PMID:27500519|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28881388|PMID:28915917|PMID:29797799|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31066050|PMID:31517061|PMID:31555977|PMID:32342993|PMID:32528171|PMID:32557990|PMID:32646536|PMID:32896923|PMID:32994280|PMID:33250842|PMID:33337384|PMID:33448235|PMID:34323405|PMID:34405919|PMID:35135626|PMID:35169782|PMID:35723113|PMID:35734998|PMID:37273706|PMID:39678382|PMID:40237364|PMID:9150160
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking	PMID:15733273|PMID:21386772|PMID:23666804|PMID:24846670|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011640|PMID:28492532|PMID:35723113
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:15733273|PMID:21386772|PMID:23666804|PMID:24846670|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011640|PMID:28492532|PMID:35723113
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:9884	muscular dystrophy	susceptibility	ISO	RGD:731876	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, type 2A, OMIM:114240;DNA:mutations	PMID:9150160|REF_RGD_ID:1600769
13874882	CAPN3	calpain 3	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:731876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:14981715|PMID:16141003|PMID:28492532
13874932	MXRA7	matrix remodeling associated 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874932	MXRA7	matrix remodeling associated 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13874932	MXRA7	matrix remodeling associated 7	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13874932	MXRA7	matrix remodeling associated 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874966	CAP2	cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13874966	CAP2	cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:733378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	
13874966	CAP2	cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13874966	CAP2	cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733378	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13874966	CAP2	cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13874966	CAP2	cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874966	CAP2	cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13874966	CAP2	cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2	gene	DOID:9001926	Dilated Cardiomyopathy 2I		ISO	RGD:733378	D	RGD:7240710	20230809	OMIM			
13874966	CAP2	cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2	gene	DOID:9001926	Dilated Cardiomyopathy 2I		ISO	RGD:733378	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 2I | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2I	PMID:25741868|PMID:33083013
13874966	CAP2	cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:733378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13874966	CAP2	cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13874983	FBXL22	F-box and leucine rich repeat protein 22	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350469	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13874992	ZNF449	zinc finger protein 449	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13874992	ZNF449	zinc finger protein 449	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13874992	ZNF449	zinc finger protein 449	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13874992	ZNF449	zinc finger protein 449	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13874992	ZNF449	zinc finger protein 449	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13874992	ZNF449	zinc finger protein 449	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13874992	ZNF449	zinc finger protein 449	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1348166	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13874992	ZNF449	zinc finger protein 449	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13875024	LRCH3	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13875024	LRCH3	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13875024	LRCH3	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1314681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13875024	LRCH3	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13875024	LRCH3	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13875024	LRCH3	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13875024	LRCH3	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13875024	LRCH3	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13875024	LRCH3	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314681	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13875024	LRCH3	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875024	LRCH3	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 3	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1314681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13875024	LRCH3	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13875024	LRCH3	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13875024	LRCH3	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13875024	LRCH3	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1314681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13875079	RABAC1	Rab acceptor 1	gene	DOID:1339	Diamond-Blackfan anemia		ISO	RGD:736141	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia	PMID:28492532
13875079	RABAC1	Rab acceptor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13875079	RABAC1	Rab acceptor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736141	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13875079	RABAC1	Rab acceptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875079	RABAC1	Rab acceptor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13875103	FAN1	FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13875103	FAN1	FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	gene	DOID:0060911	karyomegalic interstitial nephritis		ISO	RGD:1604829	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13875103	FAN1	FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	gene	DOID:0060911	karyomegalic interstitial nephritis		ISO	RGD:1604829	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FAN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTERSTITIAL NEPHRITIS, KARYOMEGALIC | ClinVar Annotator: match by term: Karyomegalic interstitial nephritis	PMID:16199547|PMID:22772369|PMID:25741868|PMID:26052075|PMID:26546047|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:37914484
13875103	FAN1	FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:1604829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kidney failure	PMID:25741868
13875103	FAN1	FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1604829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:25741868|PMID:31263571
13875103	FAN1	FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13875103	FAN1	FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604829	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13875103	FAN1	FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13875103	FAN1	FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604829	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36413997|PMID:36938085
13875103	FAN1	FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1604829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:25741868
13875103	FAN1	FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	gene	DOID:9000363	Hematuria		ISO	RGD:1604829	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: hematuria	PMID:25741868|PMID:28492532
13875103	FAN1	FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	gene	DOID:9004652	Megalocytic Interstitial Nephritis		ISO	RGD:1604829	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22772369
13875103	FAN1	FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13875103	FAN1	FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13875103	FAN1	FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13875103	FAN1	FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1604829	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532
13875150	DEFB4A	defensin, beta 1	gene	DOID:10459	common cold		ISO	RGD:1348794	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:nasal cavity epithelium, nasal mucus	PMID:15034083|REF_RGD_ID:4892264
13875150	DEFB4A	defensin, beta 1	gene	DOID:12120	pulmonary alveolar proteinosis		ISO	RGD:1348794	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262
13875150	DEFB4A	defensin, beta 1	gene	DOID:13406	pulmonary sarcoidosis		ISO	RGD:1348794	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262
13875150	DEFB4A	defensin, beta 1	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:1348794	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:9843998|REF_RGD_ID:4892267
13875150	DEFB4A	defensin, beta 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1348794	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262
13875150	DEFB4A	defensin, beta 1	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:1348794	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:9843998|REF_RGD_ID:4892267
13875150	DEFB4A	defensin, beta 1	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:1348794	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:10213993|REF_RGD_ID:4892266
13875150	DEFB4A	defensin, beta 1	gene	DOID:9001415	Mycobacterium Infections		ISO	RGD:1348794	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma, respiratory system fluid/secretion	PMID:11296379|REF_RGD_ID:4892261
13875150	DEFB4A	defensin, beta 1	gene	DOID:9002106	Pneumococcal Pneumonia		ISO	RGD:1348794	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24894820
13875150	DEFB4A	defensin, beta 1	gene	DOID:9005446	Mandibular Neoplasms		ISO	RGD:1348794	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:11934727|REF_RGD_ID:4892265
13875156	PLEKHO2	pleckstrin homology domain containing O2	gene	DOID:13001	carotid stenosis		ISO	RGD:1601963	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Internal carotid artery stenosis	PMID:25741868
13875156	PLEKHO2	pleckstrin homology domain containing O2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13875156	PLEKHO2	pleckstrin homology domain containing O2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13875156	PLEKHO2	pleckstrin homology domain containing O2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13875156	PLEKHO2	pleckstrin homology domain containing O2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:126736038	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:28492532
13875179	LOC100517977	intraflagellar transport protein 70B-like	gene	DOID:0060242	synpolydactyly		ISO	RGD:1603563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: synpolydactyly	PMID:25741868
13875184	PEAK3	PEAK family member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13875184	PEAK3	PEAK family member 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13875184	PEAK3	PEAK family member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13875195	KCNJ1	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:732016	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:10611379|PMID:12086641|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:32185747|PMID:35761198
13875195	KCNJ1	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	gene	DOID:0110143	Bartter disease type 2		ISO	RGD:732016	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13875195	KCNJ1	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	gene	DOID:0110143	Bartter disease type 2		ISO	RGD:732016	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARTTER SYNDROME, TYPE 2, ANTENATAL | ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome, type 2, antenatal | ClinVar Annotator: match by term: KCNJ1-related condition	PMID:10049979|PMID:10611379|PMID:10878442|PMID:11318951|PMID:12081585|PMID:12086641|PMID:12381730|PMID:12589089|PMID:12911542|PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:19221509|PMID:20219833|PMID:20699659|PMID:20810575|PMID:21865213|PMID:22245519|PMID:22282380|PMID:22441188|PMID:24400161|PMID:24659592|PMID:24696311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:28630040|PMID:28979772|PMID:29036958|PMID:29942493|PMID:31441846|PMID:31672324|PMID:31731488|PMID:32185747|PMID:32251469|PMID:32573669|PMID:32590952|PMID:32939031|PMID:32997650|PMID:33058840|PMID:34345425|PMID:34426522|PMID:34663630|PMID:34751387|PMID:34805638|PMID:35006361|PMID:35195872|PMID:35463019|PMID:35761198|PMID:36964972|PMID:37078890|PMID:37197039|PMID:37464296|PMID:37956218|PMID:38605122|PMID:39862309|PMID:40794449|PMID:8841184|PMID:9002665|PMID:9015377|PMID:9502574|PMID:9580661|PMID:9727001
13875195	KCNJ1	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:732016	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13875195	KCNJ1	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:732016	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13875195	KCNJ1	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732016	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:10611379|PMID:11318951|PMID:12086641|PMID:19096086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:32185747|PMID:33058840|PMID:35761198
13875195	KCNJ1	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:732016	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22228705
13875195	KCNJ1	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:2957	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21606114|REF_RGD_ID:7244390
13875195	KCNJ1	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	gene	DOID:12679	nephrocalcinosis		ISO	RGD:732016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis	PMID:10611379|PMID:10878442|PMID:12911542|PMID:24400161|PMID:24659592|PMID:24696311|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29942493|PMID:32573669|PMID:32939031|PMID:32997650|PMID:34426522|PMID:35195872|PMID:36964972|PMID:37464296|PMID:37956218|PMID:38605122|PMID:40794449|PMID:9502574
13875195	KCNJ1	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732016	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:10611379|PMID:10878442|PMID:12086641|PMID:12911542|PMID:24400161|PMID:24659592|PMID:24696311|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29942493|PMID:31672324|PMID:32185747|PMID:32573669|PMID:32939031|PMID:32997650|PMID:34426522|PMID:35195872|PMID:35761198|PMID:36964972|PMID:37464296|PMID:37956218|PMID:38605122|PMID:40794449|PMID:9502574
13875195	KCNJ1	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732016	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:10611379|PMID:12086641|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:32185747|PMID:35761198
13875195	KCNJ1	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	gene	DOID:445	Bartter disease		ISO	RGD:732016	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome	PMID:10611379|PMID:10878442|PMID:11318951|PMID:12081585|PMID:12086641|PMID:12911542|PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:21865213|PMID:23782368|PMID:24400161|PMID:24659592|PMID:24696311|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28979772|PMID:29036958|PMID:29942493|PMID:31672324|PMID:32185747|PMID:32573669|PMID:32939031|PMID:32997650|PMID:33058840|PMID:34426522|PMID:35195872|PMID:35463019|PMID:35761198|PMID:36964972|PMID:37464296|PMID:37956218|PMID:38605122|PMID:40794449|PMID:9002665|PMID:9015377|PMID:9502574|PMID:9587066
13875195	KCNJ1	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	gene	DOID:4500	hypokalemia		ISO	RGD:732016	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemia	PMID:10611379|PMID:12086641|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:32185747|PMID:35761198
13875195	KCNJ1	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13875195	KCNJ1	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:732016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:11318951|PMID:19096086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33058840
13875195	KCNJ1	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	gene	DOID:9002315	Kidney Calculi		ISO	RGD:732016	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kidney stone	PMID:10611379|PMID:10878442|PMID:12911542|PMID:24400161|PMID:24659592|PMID:24696311|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29942493|PMID:32573669|PMID:32939031|PMID:32997650|PMID:34426522|PMID:35195872|PMID:36964972|PMID:37464296|PMID:37956218|PMID:38605122|PMID:40794449|PMID:9502574
13875195	KCNJ1	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	gene	DOID:9003104	Intracranial Hemorrhages		ISO	RGD:732016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intracranial hemorrhage	PMID:11318951|PMID:19096086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33058840
13875195	KCNJ1	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:732016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10611379|PMID:10878442|PMID:11318951|PMID:12911542|PMID:19096086|PMID:24400161|PMID:24659592|PMID:24696311|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29942493|PMID:32573669|PMID:32939031|PMID:32997650|PMID:33058840|PMID:34426522|PMID:35195872|PMID:36964972|PMID:37464296|PMID:37956218|PMID:38605122|PMID:40794449|PMID:9502574
13875209	SP9	Sp9 transcription factor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:2303677	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:38288683
13875209	SP9	Sp9 transcription factor	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:2303677	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13875209	SP9	Sp9 transcription factor	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:2303677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized convulsive status epilepticus	
13875209	SP9	Sp9 transcription factor	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:2303677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:38288683
13875209	SP9	Sp9 transcription factor	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:2303677	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868|PMID:38288683
13875209	SP9	Sp9 transcription factor	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:2303677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13875209	SP9	Sp9 transcription factor	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:2303677	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:38288683
13875209	SP9	Sp9 transcription factor	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:2303677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:38288683
13875215	PRSS50	serine protease 50	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13875215	PRSS50	serine protease 50	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875215	PRSS50	serine protease 50	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:24088304|PMID:25741868|PMID:32335906
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation	PMID:25741868
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:0110313	hypertrophic cardiomyopathy 7		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7	PMID:25741868|PMID:30442288|PMID:38489124
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: hypertrophic cardiomyopathy	PMID:24088304|PMID:25741868|PMID:30442288
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25741868
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1314439	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:9004357	Spinal Muscular Atrophy, Infantile, James Type		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, infantile, James type	PMID:25741868
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:9005789	Hypertrophic Cardiomyopathy 28		ISO	RGD:1314439	D	RGD:7240710	20210707	OMIM			
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:9005789	Hypertrophic Cardiomyopathy 28		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 28 | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 28 | ClinVar Annotator: match by term: FHOD3-related condition	PMID:24088304|PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:30442288|PMID:30898215|PMID:30898216|PMID:31742804|PMID:32335906|PMID:33586461|PMID:34526680|PMID:35205353|PMID:38938358
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13875224	FHOD3	formin homology 2 domain containing 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13875307	PFN1	profilin 1	gene	DOID:0051099	Paget disease of bone 7		ISO	RGD:733332	D	RGD:7240710	20260701	OMIM			
13875307	PFN1	profilin 1	gene	DOID:0051099	Paget disease of bone 7		ISO	RGD:733332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PAGET DISEASE OF BONE 7, EARLY-ONSET	
13875307	PFN1	profilin 1	gene	DOID:0060209	amyotrophic lateral sclerosis type 18		ISO	RGD:733332	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13875307	PFN1	profilin 1	gene	DOID:0060209	amyotrophic lateral sclerosis type 18		ISO	RGD:733332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 18 | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 18 | ClinVar Annotator: match by term: PFN1-related condition	PMID:22801503|PMID:24920614|PMID:25741868|PMID:26226631|PMID:26908597|PMID:27681617|PMID:28379367|PMID:28492532|PMID:31346562|PMID:31401564|PMID:31802421|PMID:31991009|PMID:32392277|PMID:32589291
13875307	PFN1	profilin 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:733332	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16215274|REF_RGD_ID:2317552
13875307	PFN1	profilin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13875307	PFN1	profilin 1	gene	DOID:2920	membranoproliferative glomerulonephritis		ISO	RGD:621825	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8651905|REF_RGD_ID:729497
13875307	PFN1	profilin 1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:733332	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13875307	PFN1	profilin 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21517111
13875307	PFN1	profilin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13875307	PFN1	profilin 1	gene	DOID:9000058	Keloid		ISO	RGD:733332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20128793
13875307	PFN1	profilin 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:733332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13875315	IRAK1BP1	interleukin 1 receptor associated kinase 1 binding protein 1	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:1312787	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24097067
13875315	IRAK1BP1	interleukin 1 receptor associated kinase 1 binding protein 1	gene	DOID:9000949	DEVELOPMENTAL DELAY, INTELLECTUAL DISABILITY, OBESITY, AND DYSMORPHIC FEATURES		ISO	RGD:15151227|RGD:155909985|RGD:155917711|RGD:155941657|RGD:155946743|RGD:155994000|RGD:156001386|RGD:156086774|RGD:156086800|RGD:156113993|RGD:156168282|RGD:156199250|RGD:156199284|RGD:156206084|RGD:156218440|RGD:156223036|RGD:156223204|RGD:156256772|RGD:156268314|RGD:156279616|RGD:156285069|RGD:156310091|RGD:156311384|RGD:156313510|RGD:156356438|RGD:156374182|RGD:156390259|RGD:156398887|RGD:156412232|RGD:156434275|RGD:401920707|RGD:402468189|RGD:402487821|RGD:402506967|RGD:404986306|RGD:405062539|RGD:405122933|RGD:405123442|RGD:405123801|RGD:405219665|RGD:405237749|RGD:405246767|RGD:405254476|RGD:408368305|RGD:408368324|RGD:408368355|RGD:408368502|RGD:408368632|RGD:408368865|RGD:408369028|RGD:408378350	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DELAY, INTELLECTUAL DISABILITY, OBESITY, AND DYSMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: PHIP-related disorder	PMID:28492532
13875328	BIK	BCL2 interacting killer	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347683	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13875328	BIK	BCL2 interacting killer	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1347683	D	RGD:9068941	20260625	RGD			PMID:14633680|REF_RGD_ID:14394816
13875328	BIK	BCL2 interacting killer	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia	susceptibility	ISO	RGD:1347683	D	RGD:9068941	20260625	RGD		DNA:deletion:intron:IVS4-12delTC(human)	PMID:19898928|REF_RGD_ID:14394817
13875328	BIK	BCL2 interacting killer	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1347683	D	RGD:9068941	20260625	RGD			PMID:14633680|REF_RGD_ID:14394816
13875328	BIK	BCL2 interacting killer	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347683	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13875328	BIK	BCL2 interacting killer	gene	DOID:219	colon cancer	treatment	ISO	RGD:1347683	D	RGD:9068941	20260625	RGD			PMID:17636408|REF_RGD_ID:14394819
13875328	BIK	BCL2 interacting killer	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347683	D	RGD:9068941	20260625	RGD		protein:decreased expression:kidney	PMID:16322756|REF_RGD_ID:14394818
13875328	BIK	BCL2 interacting killer	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347683	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13875328	BIK	BCL2 interacting killer	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1347683	D	RGD:9068941	20260625	RGD		associated with cholangiocarcinoma;DNA:CNV::	PMID:16865775|REF_RGD_ID:14394820
13875328	BIK	BCL2 interacting killer	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347683	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13875328	BIK	BCL2 interacting killer	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347683	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13875343	CXHXorf65	chromosome X CXorf65 homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13875343	CXHXorf65	chromosome X CXorf65 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875343	CXHXorf65	chromosome X CXorf65 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:0040084	Streptococcus pneumonia	susceptibility	ISO	RGD:1313695	D	RGD:9068941	20210709	RGD			PMID:11390487|REF_RGD_ID:127345090
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:1313695	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Spirochaetales infections	PMID:11031123|REF_RGD_ID:6482227
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16764927
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:0110910	leukocyte adhesion deficiency 1		ISO	RGD:1313694	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:0110910	leukocyte adhesion deficiency 1		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LEUKOCYTE ADHESION DEFICIENCY 1 | ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lymphocyte function-associated antigen 1 immunodeficiency	PMID:11703376|PMID:11882363|PMID:12377933|PMID:12488604|PMID:12749013|PMID:1346613|PMID:1347532|PMID:14512306|PMID:1590804|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17875809|PMID:18675632|PMID:19171538|PMID:1968911|PMID:20549317|PMID:20807363|PMID:21195692|PMID:22134107|PMID:24033266|PMID:24338230|PMID:25135596|PMID:25514840|PMID:25703682|PMID:25741868|PMID:25858935|PMID:26497373|PMID:26639818|PMID:27492259|PMID:28445705|PMID:28492532|PMID:29548898|PMID:30041527|PMID:30919141|PMID:32279896|PMID:33391282|PMID:34333755|PMID:36353617|PMID:36696755|PMID:37002583|PMID:38096369|PMID:7509236|PMID:7705401|PMID:7901025|PMID:9536098|PMID:9884339
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:0110910	leukocyte adhesion deficiency 1	susceptibility	ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20210702	RGD		DNA:polymorphisms:multiple (human)	PMID:20549317|REF_RGD_ID:6482224
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:0110912	leukocyte adhesion deficiency 3		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3	PMID:25741868
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:10952	nephritis	treatment	ISO	RGD:1305581	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8773354|REF_RGD_ID:8547716
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:28492532
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:12297	Vogt-Koyanagi-Harada disease		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:T cell	PMID:21297967|REF_RGD_ID:6482200
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:13241	Behcet's disease		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8712863
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:182	calcinosis		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21335463
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12845231
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:2723	dermatitis		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9653089
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:1313695	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15277234|PMID:19752320|REF_RGD_ID:6907051|REF_RGD_ID:6907066
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:2938	Epstein-Barr virus infectious disease		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20210702	RGD		associated with Hodgkin's lymphoma;mRNA, protein:increased expression:lymph node (human)	PMID:25041527|REF_RGD_ID:127285814
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:4079	heart valve disease		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21335463
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:4247	coronary restenosis		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11703955|REF_RGD_ID:1581185
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:4481	allergic rhinitis	treatment	ISO	RGD:1305581	D	RGD:9068941	20210709	RGD			PMID:12046991|REF_RGD_ID:9698435
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:4961	bone marrow disease		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity	PMID:10886250|PMID:11703376|PMID:12488604|PMID:1346132|PMID:17875809|PMID:22134107|PMID:25514840|PMID:25703682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30412664|PMID:7686755|PMID:7705401
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:1313695	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22490516|REF_RGD_ID:6482196
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1305581	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10030843|REF_RGD_ID:6482228
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:6612	leukocyte adhesion deficiency		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9653089
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:6612	leukocyte adhesion deficiency		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20260604	RGD		DNA:deletion, nonsense mutations:exons:1622_1657del, 2200G>T (human)	PMID:14512306|REF_RGD_ID:6482225
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:6612	leukocyte adhesion deficiency		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20260604	RGD		DNA:mutation:exon:p.R188X(human)	PMID:21103413|REF_RGD_ID:6482223
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:6612	leukocyte adhesion deficiency		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20260604	RGD		DNA:mutations:cds:p.D231H, G284S (human)	PMID:10886250|REF_RGD_ID:6482222
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:6612	leukocyte adhesion deficiency		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20260604	RGD		DNA:mutations:multiple	PMID:20549317|REF_RGD_ID:6482224
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:6612	leukocyte adhesion deficiency		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20260604	RGD		DNA:point_mutations:CDS:compound heterozygote, amino acid arg593cys and lys196thr	PMID:1968911|REF_RGD_ID:1600220
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:28492532
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:9556870|REF_RGD_ID:13702915
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:8283	peritonitis	ameliorates	ISO	RGD:620535	D	RGD:9068941	20210709	RGD			PMID:18239087|REF_RGD_ID:127345091
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:8549	chronic ulcer of skin		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9653089
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1313695	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19812597|REF_RGD_ID:6482221
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1313695	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106	
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9000146	Plaque, Atherosclerotic		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:artery	PMID:26188538|REF_RGD_ID:11085957
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:28492532
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9001004	Chronic Periodontitis		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:gingival tissues	PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9001341	Chloracne		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17101203
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20231102	RGD		mRNA:increased expression:nephron tubule (human)	PMID:35592524|REF_RGD_ID:401851916
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:1313695	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11907109|REF_RGD_ID:6907072
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:1305581	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8881759|REF_RGD_ID:6482229
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:1313695	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18615643|REF_RGD_ID:6482197
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9002805	Enterocolitis		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hirschsprung Disease;DNA:polymorphisms:multiple	PMID:18675632|REF_RGD_ID:6482226
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:1305581	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1374449|REF_RGD_ID:6482199
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:1305581	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11007822|REF_RGD_ID:6907073
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Associated with renal transplant patients	PMID:20504838|REF_RGD_ID:6907049
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27935819
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9009184	Eosinophilic Myocarditis	treatment	ISO	RGD:1313695	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9822282|REF_RGD_ID:13702914
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9065	leishmaniasis	ameliorates	ISO	RGD:1313695	D	RGD:9068941	20210702	RGD			PMID:14502280|REF_RGD_ID:127285813
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9498	pulmonary eosinophilia		ISO	RGD:1313695	D	RGD:9068941	20210709	RGD		protein:increased expression:lung (mouse)	PMID:7743671|REF_RGD_ID:8547590
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9500	leukocyte disease		ISO	RGD:1313694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2880869|PMID:9653089
13875358	ITGB2	integrin subunit beta 2	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1313694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:28492532
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349111	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:protein:decreased expression:oral cavity, tissue (human)	PMID:23472065|REF_RGD_ID:9589036
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:0070285	primary autosomal recessive microcephaly 1		ISO	RGD:1349111	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:0070285	primary autosomal recessive microcephaly 1		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MCPH1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY 1, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Premature chromosome condensation with microcephaly and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Primary autosomal recessive microcephaly 1	PMID:12046007|PMID:15199523|PMID:16199547|PMID:16211557|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20101680|PMID:20301772|PMID:20978018|PMID:22855649|PMID:23281133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31847883|PMID:33094427|PMID:34402213|PMID:9536098
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:0070296	autosomal recessive primary microcephaly		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Primary Autosomal Recessive Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Primary autosomal recessive microcephaly	PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20978018|PMID:22855649|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:33094427
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:20949544|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34670123
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:20978018|PMID:22855649|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:34402213
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:10907	microcephaly	no_association	ISO	RGD:1349111	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :c.940G>C (g.37995G>C) (human)	PMID:19267414|REF_RGD_ID:13204744
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:1349111	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletions:exons:multiple (human)	PMID:20638839|REF_RGD_ID:9589018
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:1349111	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:silent mutation, missense mutation:cds:p.S742, p.A761V (rs2912010, rs1057090) (human)	PMID:23296058|REF_RGD_ID:9589038
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:2468	psychotic disorder		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Psychotic disorder	PMID:28492532
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:4451	renal carcinoma		ISO	RGD:1349111	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:kidney (human)	PMID:25197360|REF_RGD_ID:9589037
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:28492532
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1349111	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:ovary (human)	PMID:16872911|REF_RGD_ID:9589035
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	severity	ISO	RGD:1349111	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:ovary, nucleus	PMID:24830737|REF_RGD_ID:13204746
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:9003126	Hallucinations		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallucinations	PMID:28492532
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:28492532
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:28492532
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:20978018|PMID:25741868|PMID:28492532
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:9007479	Habitual Abortions		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion	PMID:20978018|PMID:22855649|PMID:25741868|PMID:31130284
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	severity	ISO	RGD:1349111	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:breast (human)	PMID:20632086|REF_RGD_ID:9589027
13875383	MCPH1	microcephalin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:0050905	inflammatory myofibroblastic tumor		ISO	RGD:69102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory myofibroblastic tumor	PMID:20868368|PMID:27993330
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:0080162	lupus nephritis		ISO	RGD:69102	D	RGD:9068941	20220210	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31182691
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:0080798	myeloid leukemia associated with Down Syndrome		ISO	RGD:69102	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome	PMID:27993330
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:10283	prostate cancer	severity	ISO	RGD:69102	D	RGD:9068941	20211203	RGD		DNA:frameshift mutations	PMID:29121062|REF_RGD_ID:150524355
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:69102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	severity	ISO	RGD:69102	D	RGD:9068941	20211203	RGD		DNA:frameshift mutations	PMID:29121062|REF_RGD_ID:150524355
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:69102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:69056	D	RGD:9068941	20211203	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord	PMID:32012267|REF_RGD_ID:150527842
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:1380	endometrial cancer	severity	ISO	RGD:69102	D	RGD:9068941	20211203	RGD		DNA:frameshift mutations	PMID:29121062|REF_RGD_ID:150524355
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:69102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:69056	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10756075|REF_RGD_ID:19165138
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:69102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer	treatment	ISO	RGD:69102	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25319391|REF_RGD_ID:19165135
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:69102	D	RGD:9068941	20211203	RGD		protein:increased phosphorylation:lung	PMID:28989534|REF_RGD_ID:150524360
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:69102	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:29328487|REF_RGD_ID:13838743
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:69102	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	treatment	ISO	RGD:69103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Schistosomiasis Japonica	PMID:27439782|REF_RGD_ID:19165137
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:5603	T-cell acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:69102	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :c.1972G>T (p.V658F) (human)	PMID:18559588|REF_RGD_ID:18936996
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:69102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:69102	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:69102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:824	periodontitis	treatment	ISO	RGD:69103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26825585|REF_RGD_ID:18936995
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:824	periodontitis	treatment	ISO	RGD:69103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:23333931|REF_RGD_ID:18936997
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:69102	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:69056	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29452839|REF_RGD_ID:19165139
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:69056	D	RGD:9068941	20211203	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:14703438|REF_RGD_ID:150527843
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:9006876	Autoinflammation, Immune Dysregulation, and Eosinophilia		ISO	RGD:69102	D	RGD:7240710	20200930	OMIM			
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:9006876	Autoinflammation, Immune Dysregulation, and Eosinophilia		ISO	RGD:69102	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUTOINFLAMMATION, IMMUNE DYSREGULATION, AND EOSINOPHILIA | ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation, immune dysregulation, and eosinophilia | ClinVar Annotator: match by term: JAK1-related condition	PMID:25352124|PMID:25741868|PMID:28111307|PMID:28492532
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:9007558	Acute Experimental Pancreatitis	treatment	ISO	RGD:69056	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21369693|REF_RGD_ID:19165136
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B	disease_progression	ISO	RGD:69102	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs4244165, rs17127024 (human)	PMID:22901011|REF_RGD_ID:19165132
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:69103	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420	
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:69102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:69102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:28492532
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:69102	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutations	PMID:28539123|REF_RGD_ID:18936998
13875435	JAK1	Janus kinase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	severity	ISO	RGD:69102	D	RGD:9068941	20211203	RGD		DNA:frameshift mutations	PMID:29121062|REF_RGD_ID:150524355
13875526	TXNDC2	thioredoxin domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13875554	MTRF1	mitochondrial translation release factor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13875554	MTRF1	mitochondrial translation release factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13875554	MTRF1	mitochondrial translation release factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13875554	MTRF1	mitochondrial translation release factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875584	RBM33	RNA binding motif protein 33	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13875584	RBM33	RNA binding motif protein 33	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13875584	RBM33	RNA binding motif protein 33	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13875584	RBM33	RNA binding motif protein 33	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13875584	RBM33	RNA binding motif protein 33	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13875584	RBM33	RNA binding motif protein 33	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13875584	RBM33	RNA binding motif protein 33	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13875584	RBM33	RNA binding motif protein 33	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604982	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13875584	RBM33	RNA binding motif protein 33	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875584	RBM33	RNA binding motif protein 33	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1604982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13875584	RBM33	RNA binding motif protein 33	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13875584	RBM33	RNA binding motif protein 33	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13875584	RBM33	RNA binding motif protein 33	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13875607	TSPAN13	tetraspanin 13	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13875607	TSPAN13	tetraspanin 13	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13875607	TSPAN13	tetraspanin 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:0050569	Seckel syndrome		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:0070007	Seckel syndrome 1		ISO	RGD:1314047	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:0070007	Seckel syndrome 1		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALIC PRIMORDIAL DWARFISM I | ClinVar Annotator: match by term: SECKEL SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 1	PMID:15987455|PMID:17010193|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21228398|PMID:23144622|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30159786|PMID:30199583|PMID:30262796|PMID:30995915|PMID:32461654|PMID:32522261|PMID:32606146|PMID:33057211|PMID:35181726|PMID:9536098
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:0070007	Seckel syndrome 1	susceptibility	ISO	RGD:1314047	D	RGD:9068941	20200806	RGD		DNA:point mutation:2101A>G (human)	PMID:12640452|REF_RGD_ID:1599404
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma	treatment	ISO	RGD:1314047	D	RGD:9068941	20210827	RGD			PMID:32001675|REF_RGD_ID:150340693
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:10316	pneumoconiosis		ISO	RGD:1314047	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25445010
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1314047	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23861893|REF_RGD_ID:10047419
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:15987455|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32522261
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:1324	lung cancer	treatment	ISO	RGD:1314047	D	RGD:9068941	20210827	RGD			PMID:25010037|REF_RGD_ID:150340694
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:26845104
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1314047	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :340C>T (human)	PMID:18381943|REF_RGD_ID:2317234
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:219	colon cancer	disease_progression	ISO	RGD:1314047	D	RGD:9068941	20210827	RGD		DNA:mutations: :	PMID:17879369|REF_RGD_ID:150340676
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multifocal breast carcinoma	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:4159	skin cancer		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: skin cancer	PMID:21228398|PMID:23144622|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:27084275|PMID:28492532
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4	PMID:38348036
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15987455|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32522261
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:9001916	Fetal Death		ISO	RGD:733730	D	RGD:9068941	20210827	RGD			PMID:15282542|REF_RGD_ID:150340675
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1314047	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25415046
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:9002856	Cutaneous Telangiectasia and Cancer Syndrome, Familial		ISO	RGD:1314047	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:9002856	Cutaneous Telangiectasia and Cancer Syndrome, Familial		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal predisposition cancer syndrome	PMID:15987455|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21228398|PMID:22341969|PMID:23144622|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30262796|PMID:30995915|PMID:32522261|PMID:9536098
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:9004643	Urologic Neoplasms		ISO	RGD:1314047	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23618899
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:15987455|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:33558524
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:33558524
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314047	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13875629	ATR	ATR serine/threonine kinase	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma	treatment	ISO	RGD:1314047	D	RGD:9068941	20210827	RGD			PMID:28820634|REF_RGD_ID:150340692
13875693	NT5DC1	5'-nucleotidase domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13875693	NT5DC1	5'-nucleotidase domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13875693	NT5DC1	5'-nucleotidase domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13875693	NT5DC1	5'-nucleotidase domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13875693	NT5DC1	5'-nucleotidase domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13875693	NT5DC1	5'-nucleotidase domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313107	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
13875693	NT5DC1	5'-nucleotidase domain containing 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13875693	NT5DC1	5'-nucleotidase domain containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13875693	NT5DC1	5'-nucleotidase domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313107	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13875693	NT5DC1	5'-nucleotidase domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875693	NT5DC1	5'-nucleotidase domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13875709	IFIT2	interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1317209	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13875709	IFIT2	interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1317209	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23326326
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pachygyria	PMID:25741868
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:0050468	yellow nail syndrome		ISO	RGD:1354258	D	RGD:7240710	20251029	OMIM			
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:0050468	yellow nail syndrome		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: YELLOW NAIL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Yellow nail syndrome	PMID:25741868|PMID:39715557
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy	PMID:25741868
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:0050580	hereditary lymphedema		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema	PMID:25741868
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ASD	PMID:25741868
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:25741868
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:25741868
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:0080332	bicuspid aortic valve disease		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve	
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25741868
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:11294	arteriovenous malformation		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformation	PMID:25741868
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	PMID:25741868
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:4977	lymphedema		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema	PMID:25741868
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:6406	double outlet right ventricle		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Double outlet right ventricle	
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:9001616	Port-Wine Stain		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nevus flammeus	PMID:25741868
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:9009156	Lymphatic Malformation 9		ISO	RGD:1354258	D	RGD:7240710	20210526	OMIM			
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:9009156	Lymphatic Malformation 9		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CELSR1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LYMPHATIC MALFORMATION 9 | ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 9	PMID:25741868|PMID:28492532
13875718	CELSR1	cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1	gene	DOID:9009338	early-onset epilepsy		ISO	RGD:1354258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, early-onset	PMID:25741868
13875756	VWC2L	von Willebrand factor C domain containing 2 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:2859445	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13875756	VWC2L	von Willebrand factor C domain containing 2 like	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:2859445	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13875771	TAX1BP1	Tax1 binding protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13875771	TAX1BP1	Tax1 binding protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13875771	TAX1BP1	Tax1 binding protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13875771	TAX1BP1	Tax1 binding protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348047	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13875771	TAX1BP1	Tax1 binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875771	TAX1BP1	Tax1 binding protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria	
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:0050817	Stargardt disease		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease	PMID:28492532
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:0050952	spastic ataxia		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia	PMID:25741868
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:0050981	spinocerebellar ataxia 34		ISO	RGD:1313772	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:0050981	spinocerebellar ataxia 34		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 34	PMID:15930014|PMID:24566826|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30065956|PMID:30982505|PMID:31105016|PMID:31616255|PMID:31692161|PMID:31750392|PMID:32211516|PMID:32780351|PMID:33556440|PMID:34234304|PMID:34623043|PMID:37787810
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:0060655	autosomal recessive congenital ichthyosis		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma	
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:0061238	Stargardt disease 3		ISO	RGD:1313772	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:0061238	Stargardt disease 3		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STARGARDT DISEASE 3 | ClinVar Annotator: match by term: STARGARDT-LIKE MACULAR DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 3	PMID:15557430|PMID:15930014|PMID:24566826|PMID:25741868|PMID:27116512|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31692161|PMID:31750392|PMID:32211516|PMID:33546218|PMID:34073554
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:11155	hypohidrosis		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis	
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:2566	corneal dystrophy		ISO	RGD:1313772	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11726641|REF_RGD_ID:1598895
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:1305630	D	RGD:9068941	20250717	RGD		mRNA:altered expression:retina	PMID:24736612|REF_RGD_ID:617212661
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: tremors	
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:9000515	Ichthyosis, Spastic Quadriplegia, and Mental Retardation		ISO	RGD:1313772	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:9000515	Ichthyosis, Spastic Quadriplegia, and Mental Retardation		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ICHTHYOSIS, SPASTIC QUADRIPLEGIA, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT | ClinVar Annotator: match by term: ICHTHYOSIS, SPASTIC QUADRIPLEGIA, AND MENTAL RETARDATION	PMID:11138005|PMID:15930014|PMID:22100072|PMID:23509295|PMID:24566826|PMID:24833735|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31692161|PMID:31750392|PMID:32211516
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:9003286	Diplopia		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diplopia	
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sepsis	
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30065956|PMID:30982505|PMID:31105016|PMID:31616255|PMID:32780351|PMID:33556440|PMID:34234304|PMID:34623043
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:963	episodic ataxia		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia	
13875798	ELOVL4	ELOVL fatty acid elongase 4	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1313772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	
13875814	CDKN2C	cyclin dependent kinase inhibitor 2C	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13875814	CDKN2C	cyclin dependent kinase inhibitor 2C	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1604405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13875814	CDKN2C	cyclin dependent kinase inhibitor 2C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13875814	CDKN2C	cyclin dependent kinase inhibitor 2C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604405	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13875814	CDKN2C	cyclin dependent kinase inhibitor 2C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875814	CDKN2C	cyclin dependent kinase inhibitor 2C	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13875814	CDKN2C	cyclin dependent kinase inhibitor 2C	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13875814	CDKN2C	cyclin dependent kinase inhibitor 2C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13875814	CDKN2C	cyclin dependent kinase inhibitor 2C	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13875814	CDKN2C	cyclin dependent kinase inhibitor 2C	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1604405	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma	
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:3930	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:myocardium	PMID:18280445|REF_RGD_ID:2306796
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12791592|REF_RGD_ID:1580809
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15866083|REF_RGD_ID:1580806
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3930	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14621188|REF_RGD_ID:1580812
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16160878
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:15201550|REF_RGD_ID:1580808
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737599	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:114	heart disease	susceptibility	ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Kidney Failure, Chronic	PMID:16508659|REF_RGD_ID:2306803
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:11714	gestational diabetes	susceptibility	ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:17327028|REF_RGD_ID:2306802
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:12932	endomyocardial fibrosis		ISO	RGD:3930	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17184580|REF_RGD_ID:2306814
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:3930	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17045018|REF_RGD_ID:2306832
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17045018|REF_RGD_ID:2306832
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:3407	carotid artery disease		ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma	PMID:18338983|REF_RGD_ID:2306795
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16160878
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:3930	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Heart Failure, Congestive;mRNA:increased expression:heart ventricle	PMID:15549273|REF_RGD_ID:2306846
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12791592|REF_RGD_ID:1580809
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure	severity	ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:16364499|REF_RGD_ID:2306804
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:3930	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15042392|REF_RGD_ID:2306848
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:8670	eating disorder		ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16160878
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma	PMID:18338983|REF_RGD_ID:2306795
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:3930	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney	PMID:18796544|REF_RGD_ID:2306786
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:15492948|REF_RGD_ID:2306805
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	disease_progression	ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:urine	PMID:15476950|REF_RGD_ID:2306806
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:9005289	Water Intoxication		ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16160878
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16160878
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:3930	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17900760|REF_RGD_ID:2306836
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:18067077|REF_RGD_ID:2306799
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:15476950|REF_RGD_ID:2306806
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:737600	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:skeletal muscle	PMID:19323985|REF_RGD_ID:2306785
13875868	UTS2	urotensin 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:737599	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.S89N	PMID:15476949|REF_RGD_ID:2306807
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25811541
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:0050440	familial partial lipodystrophy		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19793595
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20062060|PMID:22544366|PMID:29892015
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:38177409
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease	treatment	ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23764359|REF_RGD_ID:8662277
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:0111137	congenital generalized lipodystrophy type 3		ISO	RGD:619568	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:0111137	congenital generalized lipodystrophy type 3		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BERARDINELLI-SEIP CONGENITAL LIPODYSTROPHY, TYPE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 3 | ClinVar Annotator: match by term: LIPODYSTROPHY, CONGENITAL GENERALIZED, TYPE 3	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32041611|PMID:33264630|PMID:38177409|PMID:9536098
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:11170154|REF_RGD_ID:2289112
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:14506154|REF_RGD_ID:2289109
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15948133|REF_RGD_ID:2289104
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:10325	silicosis		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20230128	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36053221
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1553438	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907	
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1067	open-angle glaucoma		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20835238
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:rs4236601 (human)	PMID:20835238|REF_RGD_ID:8661783
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:24572674|REF_RGD_ID:8661770
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma	no_association	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:rs4236601 (human)	PMID:22876122|REF_RGD_ID:8661776
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:artery smooth muscle, blood vessel endothelial cell	PMID:17986358|REF_RGD_ID:2289116
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1798635
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	severity	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urinary bladder	PMID:12866378|REF_RGD_ID:2289110
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:spinal cord, blood vessel	PMID:21795534|REF_RGD_ID:6784526
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polycystic ovaries	PMID:25741868|PMID:38177409
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia	
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:38177409
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1553438	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:12689	acoustic neuroma		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20881564|REF_RGD_ID:8661782
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:127	leiomyoma		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:uterus	PMID:17952758|REF_RGD_ID:2296031
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:13544	low tension glaucoma	no_association	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:rs4236601 (human)	PMID:23743525|REF_RGD_ID:8661774
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:13641	exfoliation syndrome	no_association	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:rs4236601 (human)	PMID:20835238|REF_RGD_ID:8661783
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:14557	primary pulmonary hypertension		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebellum	PMID:21611807|REF_RGD_ID:6784532
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1577	limited scleroderma	no_association	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:3' utr, intron: (rs9920, rs729949, rs3815412) (human)	PMID:22402147|REF_RGD_ID:8661768
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1577	limited scleroderma	susceptibility	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:enhancer, intron:multiple	PMID:22402147|REF_RGD_ID:8661768
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1580	diffuse scleroderma	no_association	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:enhancer, intron:multiple	PMID:22402147|REF_RGD_ID:8661768
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1580	diffuse scleroderma	susceptibility	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:intron, 3' utr: (rs729949, rs3815412, rs9920) (human)	PMID:22402147|REF_RGD_ID:8661768
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:38177409
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1553438	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:114480	
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, breast	PMID:15375584|REF_RGD_ID:2289105
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :14713G>A (rs3807987), 29107T>A (rs7804372) (human)	PMID:21965771|REF_RGD_ID:8661769
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21585620|REF_RGD_ID:8661766
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1612	breast cancer	no_association	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:21965771|REF_RGD_ID:8661769
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1553438	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23267770|REF_RGD_ID:8661786
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1909	melanoma	disease_progression	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22134245|REF_RGD_ID:8661767
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:1936	atherosclerosis	treatment	ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23675421|REF_RGD_ID:8662275
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:1553438	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22007835|REF_RGD_ID:8661794
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22007835|REF_RGD_ID:8661794
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16417587|REF_RGD_ID:1581152
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats, haplotypes:multiple	PMID:19828204|REF_RGD_ID:8661778
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urinary bladder	PMID:16328005|REF_RGD_ID:2289103
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma	no_association	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.P132L (human)	PMID:21909981|REF_RGD_ID:8661779
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22528460|REF_RGD_ID:6784517
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:3138	acanthosis nigricans		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans	PMID:25741868|PMID:38177409
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: amyotrophic lateral sclerosis	PMID:25741868
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:25741868|PMID:38177409
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1553438	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18759267|REF_RGD_ID:8661773
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20230128	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36053221
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11032026|REF_RGD_ID:2289113
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20230406	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35622184
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:lung, skin	PMID:18759267|REF_RGD_ID:8661773
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:418	systemic scleroderma	susceptibility	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:enhancer, intron: (rs7795356, rs926198, rs959173) (human)	PMID:22402147|REF_RGD_ID:8661768
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:15247769|REF_RGD_ID:2289107
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:38177409
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15353500|REF_RGD_ID:1581153
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		idiopathic pulmonary arterial hypertension (IPAH)	PMID:17470567|REF_RGD_ID:1625360
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	treatment	ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23538027|REF_RGD_ID:8662276
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm		ISO	RGD:1553438	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:24329494|REF_RGD_ID:8661789
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16508959|REF_RGD_ID:10043354
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:skin	PMID:12366416|REF_RGD_ID:8661784
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:spinal cord	PMID:17275798|REF_RGD_ID:2289124
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis	disease_progression	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Melanoma	PMID:22134245|REF_RGD_ID:8661767
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16367923
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1553438	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Mammary Neoplasms, Experimental	PMID:15355971|REF_RGD_ID:2289106
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20562527
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	treatment	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Mammary Neoplasms, Experimental	PMID:15334058|REF_RGD_ID:8661780
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9001140	Familial Partial Lipodystrophy Type 7		ISO	RGD:619568	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9001140	Familial Partial Lipodystrophy Type 7		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, TYPE 7 | ClinVar Annotator: match by term: Partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25898808|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32041611|PMID:33264630|PMID:38177409
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9001224	Striae Distensae		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Striae distensae	PMID:25741868|PMID:38177409
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029678
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20231102	RGD		mRNA:increased expression:nephron tubule (human)	PMID:35592524|REF_RGD_ID:401851916
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9002221	Hyperplasia		ISO	RGD:1553438	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12368209|REF_RGD_ID:8661765
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1553438	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11751529|REF_RGD_ID:2289111
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15948133|PMID:22159333
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1553438	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17786030|REF_RGD_ID:2289102
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9002311	Experimental Autoimmune Myocarditis		ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17060028|REF_RGD_ID:1625364
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:25741868|PMID:38177409
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15674352
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:38177409
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aorta	PMID:17487232|REF_RGD_ID:2289120
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17487232
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:17293479|REF_RGD_ID:2289123
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	PMID:25741868|PMID:38177409
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868|PMID:38177409
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24919947|REF_RGD_ID:10045573
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9004874	Dermal Fibrosis		ISO	RGD:1553438	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18759267|REF_RGD_ID:8661773
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29247004
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1553438	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:mammary gland	PMID:9685399|REF_RGD_ID:2289100
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	onset	ISO	RGD:1553438	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15355971|REF_RGD_ID:2289106
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	treatment	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15334058|REF_RGD_ID:8661780
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25086377|REF_RGD_ID:10045572
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18266981
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9006647	Experimental Autoimmune Neuritis		ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:sciatic nerve	PMID:17234162|REF_RGD_ID:2289125
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9007517	Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia 2		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20240416	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2	PMID:25741868|PMID:38177409
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:38177409
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance	PMID:25741868|PMID:38177409
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9007702	Carcinogenesis		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29247004
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9007888	primary pulmonary hypertension 3		ISO	RGD:619568	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9007888	primary pulmonary hypertension 3		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY HYPERTENSION, PRIMARY, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 3	PMID:22474227|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29231014|PMID:31727138|PMID:32041611|PMID:33264630|PMID:38177409
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9007889	Nephrogenic Fibrosing Dermopathy	no_association	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron: (rs4730751) (human)	PMID:23051628|REF_RGD_ID:8661777
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:myocardium	PMID:22954805|REF_RGD_ID:8661809
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9008824	Sarcopenia	severity	ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:14713G>A (rs3807987) (human)	PMID:24815842|REF_RGD_ID:10045568
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:619568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19234134|PMID:19288272|PMID:20562527|PMID:21501481
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32041611|PMID:33264630
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy		ISO	RGD:1553438	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:19675140|REF_RGD_ID:8661787
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:987	alopecia		ISO	RGD:619568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alopecia	PMID:25741868|PMID:38177409
13875882	CAV1	caveolin 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:2280	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22492718|REF_RGD_ID:6784520
13875903	DLK2	delta like non-canonical Notch ligand 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13875903	DLK2	delta like non-canonical Notch ligand 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875903	DLK2	delta like non-canonical Notch ligand 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13875903	DLK2	delta like non-canonical Notch ligand 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13875922	OGFRL1	opioid growth factor receptor like 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13875922	OGFRL1	opioid growth factor receptor like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13875922	OGFRL1	opioid growth factor receptor like 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13875922	OGFRL1	opioid growth factor receptor like 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1318300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13875922	OGFRL1	opioid growth factor receptor like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13875922	OGFRL1	opioid growth factor receptor like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13875953	HYAL1	hyaluronidase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13875953	HYAL1	hyaluronidase 1	gene	DOID:0050809	mucopolysaccharidosis IX		ISO	RGD:1352194	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13875953	HYAL1	hyaluronidase 1	gene	DOID:0050809	mucopolysaccharidosis IX		ISO	RGD:1352194	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hyaluronoglucosaminidase | ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE IX | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type IX	PMID:10339581|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21559944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13875953	HYAL1	hyaluronidase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13875953	HYAL1	hyaluronidase 1	gene	DOID:12798	mucopolysaccharidosis		ISO	RGD:1352194	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mucopolysaccharidosis IX, OMIM:601492    DNA:point_mutation,rearrangement:CDS:compound heterozygote G1412A -> amino acid E268K, 1361del37ins14	PMID:10339581|REF_RGD_ID:1599811
13875953	HYAL1	hyaluronidase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352194	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13875953	HYAL1	hyaluronidase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13875953	HYAL1	hyaluronidase 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1303060	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:lung	PMID:19915162|REF_RGD_ID:9588633
13875953	HYAL1	hyaluronidase 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1352194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13875953	HYAL1	hyaluronidase 1	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:1303060	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22529164|REF_RGD_ID:9588636
13875953	HYAL1	hyaluronidase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13875973	RUMY1	regulator of UNG2 and MKLN1 interacting yippee protein 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1626688	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13875973	RUMY1	regulator of UNG2 and MKLN1 interacting yippee protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1626688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13875973	RUMY1	regulator of UNG2 and MKLN1 interacting yippee protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1626688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:diencephalon	PMID:17227965|REF_RGD_ID:1600406
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6350720
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:10914	amnestic disorder		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:7562510|PMID:7617693|PMID:8405091
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:1305443|PMID:1833029
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10443546|PMID:15781040
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:3903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hypothalamus, neuron	PMID:16926379|REF_RGD_ID:1600414
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8736133
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21063030
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:8405091
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:8986	narcolepsy		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2845442
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6813757
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:103733|PMID:416961
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:6409194
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:9002395	Hypothermia		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6350720
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6350720
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:9003416	Post-Head Injury Coma		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:8690305
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:9003805	Catalepsy		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:2547386
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:69154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:9006315	Stupor		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:416961|PMID:8690305
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:9006335	Thyrotropin-Releasing Hormone Deficiency		ISO	RGD:69154	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:9006335	Thyrotropin-Releasing Hormone Deficiency		ISO	RGD:69154	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothalamic hypothyroidism | ClinVar Annotator: match by term: Thyrotropin-releasing hormone deficiency	PMID:25741868
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:6350720|PMID:6813757
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:9007650	Unconsciousness		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:6281507
13875992	TRH	thyrotropin releasing hormone	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:69154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18206229
13876007	TMEM25	transmembrane protein 25	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350182	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13876007	TMEM25	transmembrane protein 25	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350182	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13876007	TMEM25	transmembrane protein 25	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1350182	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13876007	TMEM25	transmembrane protein 25	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350182	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13876007	TMEM25	transmembrane protein 25	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350182	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13876007	TMEM25	transmembrane protein 25	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350182	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876007	TMEM25	transmembrane protein 25	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350182	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13876007	TMEM25	transmembrane protein 25	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1350182	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19776672
13876007	TMEM25	transmembrane protein 25	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350182	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868|PMID:26092869
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy	PMID:25741868|PMID:26092869
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:0060958	orofaciodigital syndrome XIV		ISO	RGD:1607065	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:0060958	orofaciodigital syndrome XIV		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: C2CD3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: OROFACIODIGITAL SYNDROME XIV | ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome xiv	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24997988|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:27141300|PMID:28492532|PMID:30097616|PMID:9536098
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:0110085	asphyxiating thoracic dystrophy 1		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome	PMID:25741868|PMID:26092869
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:10448360	D	RGD:9068941	20260521	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis	PMID:25741868|PMID:26092869
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia	PMID:25741868
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:24997988|PMID:25741868|PMID:28492532
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chorioretinal coloboma | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma	PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:34930662
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:1923	disorder of sexual development		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ambiguous genitalia	PMID:25741868|PMID:26092869
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:25741868|PMID:26092869
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:3462	hamartoma		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hamartoma	PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:34930662
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:4501	orofaciodigital syndrome		ISO	RGD:1607065	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24997988
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:34930662
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:34930662
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868|PMID:26092869
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:9003004	MICROMELIA		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micromelia	PMID:25741868|PMID:26092869
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:34930662
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:9008539	Perinatal Death		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death	PMID:25741868
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:9008811	Tachypnea		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachypnea	PMID:25741868
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1607065	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793025
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13876047	C2CD3	C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	gene	DOID:9296	cleft lip		ISO	RGD:1607065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip	PMID:25741868
13876084	NPFF	neuropeptide FF-amide peptide precursor	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:62033	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord, neuron	PMID:10220558|REF_RGD_ID:61673
13876100	MRPL37	mitochondrial ribosomal protein L37	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1348769	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13876100	MRPL37	mitochondrial ribosomal protein L37	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13876100	MRPL37	mitochondrial ribosomal protein L37	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13876100	MRPL37	mitochondrial ribosomal protein L37	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876100	MRPL37	mitochondrial ribosomal protein L37	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13876100	MRPL37	mitochondrial ribosomal protein L37	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13876100	MRPL37	mitochondrial ribosomal protein L37	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13876100	MRPL37	mitochondrial ribosomal protein L37	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13876100	MRPL37	mitochondrial ribosomal protein L37	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876100	MRPL37	mitochondrial ribosomal protein L37	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13876100	MRPL37	mitochondrial ribosomal protein L37	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism,haplotype:cds:p.V64I(human)	PMID:21883707|REF_RGD_ID:8661694
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:0060189	ileitis		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22848538|REF_RGD_ID:8661712
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease	treatment	ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25557254|REF_RGD_ID:14995489
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:0070770	peri-implantitis		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20059422|REF_RGD_ID:8661721
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	susceptibility	ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :190A>G(human)	PMID:26591766|REF_RGD_ID:14995492
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:0080599	Coronavirus infectious disease		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200613	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33307546
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:0080745	polymyositis		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:limb muscle:	PMID:15772970|REF_RGD_ID:8661727
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:10140	dry eye syndrome		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19597109|REF_RGD_ID:8661637
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:10223	dermatomyositis		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:limb muscle:	PMID:15772970|REF_RGD_ID:8661727
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:10303	sialadenitis		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17284325|REF_RGD_ID:8661704
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:106	pleural tuberculosis		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19159432|REF_RGD_ID:4145106
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:10871	age related macular degeneration		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:10873	Kuhnt-Junius degeneration		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:monocyte:	PMID:22789920|REF_RGD_ID:8661669
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:11335	sarcoidosis		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18513341|REF_RGD_ID:4144898
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:11382	corneal neovascularization		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12827053|PMID:19421039|REF_RGD_ID:8657360|REF_RGD_ID:9491750
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24907405|REF_RGD_ID:8661781
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:11716	prediabetes syndrome		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:-960T>A (rs3918359) (human)	PMID:18096169|REF_RGD_ID:2313557
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:12574	posterior uveitis		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:p.V64I(human)	PMID:17417600|REF_RGD_ID:8551817
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:12732	intermediate uveitis	susceptibility	ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:p.V64I(human)	PMID:17417600|REF_RGD_ID:8551817
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:13166	allergic bronchopulmonary aspergillosis		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10946288|REF_RGD_ID:8661731
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:13378	Kawasaki disease	susceptibility	ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism,haplotype:cds:p.V64I(human)	PMID:17672867|REF_RGD_ID:8551811
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:1474	aggressive periodontitis	susceptibility	ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism,haplotype:cds:p.V64I(human)	PMID:21264360|REF_RGD_ID:8661707
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:1555	urticaria	susceptibility	ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism,haplotype::190G>A(human)	PMID:23727176|REF_RGD_ID:8551831
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:1564	fungal infectious disease		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22287435|REF_RGD_ID:7483612
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:1577	limited scleroderma		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:skin:	PMID:12925209|REF_RGD_ID:8661733
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19490431|PMID:20034406
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sciatic Neuropathy;	PMID:24907405|REF_RGD_ID:8661781
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:2799	bronchiolitis obliterans		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:trachea:	PMID:11518728|REF_RGD_ID:4145124
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse)	PMID:19917684|REF_RGD_ID:8549811
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:haplotype:cds:p.V64I(human)	PMID:23454776|REF_RGD_ID:8551842
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:cds:p.V64I (human)	PMID:17298432|REF_RGD_ID:4145110
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	disease_progression	ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11438742|REF_RGD_ID:734715
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10899907|REF_RGD_ID:8661227
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17374397
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:3082	interstitial lung disease	severity	ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression: T cell	PMID:16095529|REF_RGD_ID:4145064
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:3213	demyelinating disease		ISO	RGD:620876	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:dorsal root ganglion:	PMID:18076762|REF_RGD_ID:4890034
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:skin,monocyte:	PMID:15370700|REF_RGD_ID:8661734
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:16857270|REF_RGD_ID:8657363
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis	disease_progression	ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:monocyte:	PMID:16857270|REF_RGD_ID:8657363
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12426226|REF_RGD_ID:1581178
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:3429	inclusion body myositis		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:limb muscle:	PMID:15772970|REF_RGD_ID:8661727
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:3612	retinitis		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24142887|REF_RGD_ID:8661224
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15743780|REF_RGD_ID:4145065
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14609568
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12845637
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23142052|REF_RGD_ID:9479741
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:16857270|REF_RGD_ID:8657363
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:4448	macular degeneration	no_association	ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18172114|REF_RGD_ID:7794843
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:4483	rhinitis	susceptibility	ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Rhinitis, Allergic, Seasonal; DNA:SNP:cds:p.V64I (human)	PMID:17135764|REF_RGD_ID:4145111
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:4617	periapical granuloma		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:gingiva:	PMID:16101967|REF_RGD_ID:8661719
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603716	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease	susceptibility	ISO	RGD:1603716	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14615370|PMID:17284325|REF_RGD_ID:4145068|REF_RGD_ID:8661704
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12719858|PMID:12853162|REF_RGD_ID:1581174|REF_RGD_ID:1581177
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12719858|REF_RGD_ID:1581177
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:823	periapical periodontitis		ISO	RGD:620876	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24631631|REF_RGD_ID:8661717
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23022404|REF_RGD_ID:8657362
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		acute lung injury	PMID:20152938|REF_RGD_ID:4144896
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		acute lung injury associated with anoxia	PMID:17222215|REF_RGD_ID:4145002
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		lung injury associated with sepsis; protein:increased expression:macrophage alveolar	PMID:19733456|REF_RGD_ID:4144897
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:865	vasculitis		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23074996|REF_RGD_ID:8661749
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:8683	myeloid sarcoma		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Leukemia, Myeloid, Acute;protein:increased expression:blood, leukocyte	PMID:20582977|REF_RGD_ID:8661751
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20042590|REF_RGD_ID:4891443
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:skin,monocyte:	PMID:15370700|REF_RGD_ID:8661734
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:620876	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord	PMID:18338959|REF_RGD_ID:4144888
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9000226	Periodontal Cyst		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:gingiva:	PMID:16101967|REF_RGD_ID:8661719
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9000585	Intervertebral Disc Disease		ISO	RGD:620876	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:neuron,macrophage:	PMID:24462503|REF_RGD_ID:8661788
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Osteoarthritis, Knee;	PMID:23185004|REF_RGD_ID:8661785
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:620876	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18419759|REF_RGD_ID:2307043
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10438957|REF_RGD_ID:4145126
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9000927	Alveolar Bone Loss		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Periodontitis;	PMID:21241302|REF_RGD_ID:8661687
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9001004	Chronic Periodontitis		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20059422|REF_RGD_ID:8661721
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9001044	Choroidal Neovascularization		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22205983|REF_RGD_ID:8657364
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9001427	Geographic Atrophy		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:monocyte	PMID:24142887|REF_RGD_ID:8661224
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22287435|REF_RGD_ID:7483612
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9001954	Thoracic Injuries		ISO	RGD:620876	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20543668|REF_RGD_ID:4144894
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	severity	ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27229110|REF_RGD_ID:14995460
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent	PMID:17631861|REF_RGD_ID:2313558
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	no_association	ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.V64I (human)	PMID:11756347|REF_RGD_ID:2313563
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sciatic Neuropathy;	PMID:24907405|REF_RGD_ID:8661781
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:620876	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18419759|REF_RGD_ID:2307043
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:620876	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Bone Neoplasms;protein:increased expression:spinal cord:	PMID:23511129|REF_RGD_ID:8661772
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:620876	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Demyelinating Diseases;	PMID:18076762|REF_RGD_ID:4890034
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:620876	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Intervertebral disc disease;	PMID:24462503|REF_RGD_ID:8661788
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:620876	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:dorsal horn of spinal cord:	PMID:22721162|REF_RGD_ID:8548831
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9002331	Knee Osteoarthritis		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:dorsal root ganglion:	PMID:23185004|REF_RGD_ID:8661785
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:620876	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16320322|REF_RGD_ID:4144893
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9002699	Periapical Diseases		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20113782|REF_RGD_ID:8661683
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:620876	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord	PMID:9655467|REF_RGD_ID:632391
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9002834	Herpesviridae Infections		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with pulmonary fibrosis	PMID:18187693|REF_RGD_ID:4144903
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9002910	Hearing Loss, Noise-Induced		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17075702|REF_RGD_ID:8657356
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9003657	Perennial Allergic Rhinitis		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:Nasal Mucosa	PMID:17982926|REF_RGD_ID:4145109
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:620876	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:brain	PMID:18095591|REF_RGD_ID:4144890
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9003870	Herpes Simplex Encephalitis		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22377584|REF_RGD_ID:8661752
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14662900|REF_RGD_ID:8657367
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9005106	Animal Toxoplasmosis		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19741601|REF_RGD_ID:8661685
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9005396	Intimal Hyperplasia		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Vascular System Injuries;	PMID:20836883|REF_RGD_ID:8661636
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9005647	Experimental Autoimmune Uveitis		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24736166|REF_RGD_ID:8657357
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9005647	Experimental Autoimmune Uveitis	no_association	ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19357362|REF_RGD_ID:8657383
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9006642	Experimental Autoimmune Uveoretinitis		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:eye:	PMID:12605265|REF_RGD_ID:8661671
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9006998	Cystic Disease of Lung		ISO	RGD:1603716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystic disease of lung | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC LUNG DISEASE	PMID:25741868|PMID:38157855
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9006998	Cystic Disease of Lung	susceptibility	ISO	RGD:1603716	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:pV64I(human)	PMID:21570337|REF_RGD_ID:8661698
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20623750
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:monocyte:	PMID:15786508|REF_RGD_ID:4892017
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9008	psoriatic arthritis	susceptibility	ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Psoriasis;DNA:SNP:p.V64I(rs1799864)(human)	PMID:20153665|REF_RGD_ID:8661745
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9065	leishmaniasis		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10899907|REF_RGD_ID:8661227
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9111	cutaneous leishmaniasis		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:foot, lymph node	PMID:12874303|REF_RGD_ID:5688168
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:monocyte	PMID:16631114|REF_RGD_ID:2313561
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.V64I (human)	PMID:10400139|REF_RGD_ID:2313564
13876116	CCR2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:1603716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:12770795|REF_RGD_ID:2313562
13876116	Ccr2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:11712	lipoatrophic diabetes mellitus		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19277603|REF_RGD_ID:8657358
13876116	Ccr2	C-C motif chemokine receptor 2	gene	DOID:9146	visceral leishmaniasis		ISO	RGD:1552061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24818662|REF_RGD_ID:8661728
13876122	PPM1J	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1J	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13876122	PPM1J	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1J	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876122	PPM1J	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1J	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876122	PPM1J	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1J	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876122	PPM1J	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1J	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1603861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13876122	PPM1J	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1J	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13876122	PPM1J	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1J	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220630	RGD		protein:increased expression:colon (human)	PMID:27729429|REF_RGD_ID:152995521
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:10534	stomach cancer	severity	ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220623	RGD		associated with Lymphatic Metastasis;protein:increased expression:gastric tumor, lymph node (human)	PMID:32588907|REF_RGD_ID:152995444
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:10534	stomach cancer	severity	ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220623	RGD		protein:increased expression:gastric tumor (human)	PMID:26159923|REF_RGD_ID:152995448
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1604194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220623	RGD		protein:increased expression:colon (human)	PMID:24244675|REF_RGD_ID:152995458
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220630	RGD		human cells in mouse model	PMID:20226010|REF_RGD_ID:152995494
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:219	colon cancer	severity	ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220623	RGD		mRNA:increased expression:colon (human)	PMID:31932471|REF_RGD_ID:152995462
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:3007	breast ductal carcinoma		ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220623	RGD		associated with lymphatic metastasis; protein:increased expression:breast tumor, lymph node (human)	PMID:20978191|REF_RGD_ID:152995469
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:3121	gallbladder cancer		ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220630	RGD		DNA:CNV, amplification:exon (human)	PMID:24508317|REF_RGD_ID:152995522
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:3319	lymphangioleiomyomatosis		ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220630	RGD		protein:increased expression:lung (human)	PMID:29885404|REF_RGD_ID:152995523
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220623	RGD		human cells in mouse model	PMID:30119206|REF_RGD_ID:152995460
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220630	RGD		protein:increased expression:esophagus (human)	PMID:32642408|REF_RGD_ID:152995512
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220623	RGD		protein:increased expression:esophagus (human)	PMID:28132115|REF_RGD_ID:152995470
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604194	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220623	RGD		associated with Neoplasm Metastasis; protein:increased expression:lung, lymph node (human)	PMID:31454632|REF_RGD_ID:152995447
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220630	RGD		DNA:CNV, amplification:exon (human)	PMID:27863413|REF_RGD_ID:152995517
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1604194	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure	PMID:25741868
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604194	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220623	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver (human)	PMID:25371154|REF_RGD_ID:152995471
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:8649	tongue cancer	disease_progression	ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220630	RGD		protein:increased expression:tongue (human)	PMID:25749387|REF_RGD_ID:152995520
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220623	RGD		associated with breast ductal carcinoma; protein:increased expression:breast tumor, lymph node (human)	PMID:20978191|REF_RGD_ID:152995469
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1556939	D	RGD:9068941	20220623	RGD			PMID:24244675|REF_RGD_ID:152995458
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:9006618	Liver Metastasis		ISO	RGD:1556939	D	RGD:9068941	20220623	RGD			PMID:30404068|REF_RGD_ID:152995463
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:9006618	Liver Metastasis	disease_progression	ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220623	RGD		mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:30404068|REF_RGD_ID:152995463
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:9009121	lung metastasis		ISO	RGD:1556939	D	RGD:9068941	20220630	RGD			PMID:29809146|REF_RGD_ID:152995516
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:9009121	lung metastasis		ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220623	RGD		human cells in mouse model	PMID:20978191|REF_RGD_ID:152995469
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13876143	RICTOR	RPTOR independent companion of MTOR complex 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1604194	D	RGD:9068941	20220630	RGD		associated with Lymphatic Metastasis; protein:increased expression:colon (human)	PMID:27063170|REF_RGD_ID:152995519
13876204	AMOTL1	angiomotin like 1	gene	DOID:0070791	craniofaciocardiohepatic syndrome		ISO	RGD:1313196	D	RGD:7240710	20250730	OMIM			
13876204	AMOTL1	angiomotin like 1	gene	DOID:0070791	craniofaciocardiohepatic syndrome		ISO	RGD:1313196	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CRANIOFACIOCARDIOHEPATIC SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Craniofaciocardiohepatic syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30375152|PMID:36116699|PMID:36751037
13876204	AMOTL1	angiomotin like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13876204	AMOTL1	angiomotin like 1	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1313196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	
13876204	AMOTL1	angiomotin like 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1313196	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34480788
13876204	AMOTL1	angiomotin like 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313196	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13876204	AMOTL1	angiomotin like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313196	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13876204	AMOTL1	angiomotin like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876204	AMOTL1	angiomotin like 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13876204	AMOTL1	angiomotin like 1	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:1313196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot	
13876204	AMOTL1	angiomotin like 1	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1313196	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868|PMID:30375152|PMID:36751037
13876204	AMOTL1	angiomotin like 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13876204	AMOTL1	angiomotin like 1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1313196	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34480788
13876204	AMOTL1	angiomotin like 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1313196	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: hypertelorism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33026150|PMID:36751037
13876204	AMOTL1	angiomotin like 1	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1313196	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34480788
13876204	AMOTL1	angiomotin like 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1313196	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:30375152|PMID:36751037
13876204	AMOTL1	angiomotin like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13876204	AMOTL1	angiomotin like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13876272	NFE2L3	NFE2 like bZIP transcription factor 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13876272	NFE2L3	NFE2 like bZIP transcription factor 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1317092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13876272	NFE2L3	NFE2 like bZIP transcription factor 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13876272	NFE2L3	NFE2 like bZIP transcription factor 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1317092	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13876272	NFE2L3	NFE2 like bZIP transcription factor 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13876272	NFE2L3	NFE2 like bZIP transcription factor 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13876283	SLC38A3	solute carrier family 38 member 3	gene	DOID:0050758	metabolic acidosis	treatment	ISO	RGD:628620	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16954343|REF_RGD_ID:9999224
13876283	SLC38A3	solute carrier family 38 member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876283	SLC38A3	solute carrier family 38 member 3	gene	DOID:0070388	developmental and epileptic encephalopathy 102		ISO	RGD:730997	D	RGD:7240710	20220608	OMIM			
13876283	SLC38A3	solute carrier family 38 member 3	gene	DOID:0070388	developmental and epileptic encephalopathy 102		ISO	RGD:730997	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 102 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 102	PMID:25741868
13876283	SLC38A3	solute carrier family 38 member 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:730997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13876283	SLC38A3	solute carrier family 38 member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876283	SLC38A3	solute carrier family 38 member 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:730997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13876283	SLC38A3	solute carrier family 38 member 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:730997	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13876283	SLC38A3	solute carrier family 38 member 3	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:628620	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20036385|REF_RGD_ID:9999227
13876283	SLC38A3	solute carrier family 38 member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13876283	SLC38A3	solute carrier family 38 member 3	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:628620	D	RGD:9068941	20241214	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus	PMID:21138736|REF_RGD_ID:9999229
13876283	SLC38A3	solute carrier family 38 member 3	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:730997	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13876306	MFAP2	microfibril associated protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13876306	MFAP2	microfibril associated protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876306	MFAP2	microfibril associated protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13876306	MFAP2	microfibril associated protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13876306	MFAP2	microfibril associated protein 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1314413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13876306	MFAP2	microfibril associated protein 2	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:1314413	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239663
13876306	MFAP2	microfibril associated protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876306	MFAP2	microfibril associated protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:0050454	periventricular nodular heterotopia		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular heterotopia	PMID:28492532|PMID:34646230|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36980980
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:732785	D	RGD:7240710	20201223	OMIM			
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:9596582
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:0060307	autosomal dominant intellectual developmental disorder		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability	PMID:25741868
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:0070072	autosomal dominant intellectual developmental disorder 42		ISO	RGD:732785	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:0070072	autosomal dominant intellectual developmental disorder 42		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 42	PMID:19344873|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27668284|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29174093|PMID:30194818|PMID:31034681|PMID:32581362|PMID:32901917|PMID:32918542|PMID:35122616|PMID:35253369|PMID:36405774|PMID:37275776|PMID:9596582
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25741868|PMID:27759915|PMID:30544257
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:29174093|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:19344873|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27668284|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29174093|PMID:30194818|PMID:30504930|PMID:31785789|PMID:32134617|PMID:34646230|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36980980|PMID:9596582
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe	PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27668284|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29174093|PMID:30194818|PMID:31785789|PMID:34646230|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36980980|PMID:9596582
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:35253369|PMID:36405774|PMID:37275776
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34646230|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36980980
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:29174093|PMID:30194818|PMID:9596582
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:35253369|PMID:36405774|PMID:37275776
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:732785	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22113448
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:30504930|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:19344873|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27668284|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29694806|PMID:30194818|PMID:30504930|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32901917|PMID:32918542|PMID:34646230|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36980980|PMID:9596582
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:19344873|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27668284|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29694806|PMID:30194818|PMID:30544257|PMID:31735425|PMID:32901917|PMID:32918542|PMID:34646230|PMID:35253369|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36405774|PMID:36980980|PMID:37275776|PMID:9596582
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:732785	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22113448
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:28087732
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:27108799
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:3138	acanthosis nigricans		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans	PMID:28087732
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:25741868|PMID:27108799
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:35253369|PMID:36405774|PMID:37275776
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:27668284|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:30544257|PMID:31034681|PMID:32581362|PMID:32918542|PMID:35122616
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure	disease_progression	ISO	RGD:732785	D	RGD:9068941	20221027	RGD		DNA:mutations: :	PMID:33779075|REF_RGD_ID:155630627
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27668284|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29174093|PMID:30194818|PMID:30544257|PMID:35253369|PMID:36405774|PMID:37275776|PMID:9596582
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:29174093|PMID:30194818|PMID:9596582
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868|PMID:27759915|PMID:30544257
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:27668284|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:35253369|PMID:36405774|PMID:37275776
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:35253369|PMID:36405774|PMID:37275776
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:27668284|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:29174093|PMID:30194818|PMID:9596582
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9002916	Hyperphagia		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyphagia	PMID:25741868
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:29174093|PMID:30194818|PMID:30544257|PMID:35253369|PMID:36405774|PMID:37275776|PMID:9596582
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:9596582
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868|PMID:28492532
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:28492532
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:28087732
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone	PMID:19344873|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27668284|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:30544257|PMID:32901917|PMID:35253369|PMID:36405774|PMID:37275776|PMID:9596582
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bradycardia	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:35253369|PMID:36405774|PMID:37275776
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:35253369|PMID:36405774|PMID:37275776
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:27668284|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9007874	Liver Failure		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Liver failure	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:19344873|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27668284|PMID:27759915|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:29174093|PMID:30194818|PMID:30544257|PMID:32901917|PMID:35253369|PMID:36405774|PMID:37275776|PMID:9596582
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus	PMID:25741868
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis	PMID:28087732
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:25741868|PMID:27759915|PMID:30544257
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:732785	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:30544257|PMID:32901917
13876324	GNB1	G protein subunit beta 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:732785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:35253369|PMID:36405774|PMID:37275776
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:0050894	ameloblastoma		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24859340
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:735969	D	RGD:9068941	20250109	MouseDO		OMIM:155255	
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:0050902	medulloblastoma	treatment	ISO	RGD:735969	D	RGD:9068941	20211112	RGD			PMID:22084163|REF_RGD_ID:150521622
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:3726	D	RGD:9068941	20211105	RGD			PMID:30537251|REF_RGD_ID:150520178
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23867347
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:0080702	medulloblastoma WNT activated		ISO	RGD:733306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma WNT activated	PMID:24651015|PMID:26389418|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:29435664|PMID:33741928|PMID:34409497
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20210813	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:16339184|REF_RGD_ID:150340550
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:10534	stomach cancer	treatment	ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20210813	RGD			PMID:28350784|REF_RGD_ID:150340549
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:10534	stomach cancer	treatment	ISO	RGD:735969	D	RGD:9068941	20210813	RGD			PMID:28350784|REF_RGD_ID:150340549
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:733306	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:733306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma	
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:733306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:25759019|PMID:35101336
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:19396459|REF_RGD_ID:2324910
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:735969	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19460966|REF_RGD_ID:2324978
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	treatment	ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20210813	RGD			PMID:22859707|REF_RGD_ID:150340554
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20210813	RGD		protein:increased expression:colon	PMID:23098507|REF_RGD_ID:150340555
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:2512	nevoid basal cell carcinoma syndrome		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15308259|REF_RGD_ID:12801443
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:733306	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:733306	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BASAL CELL CARCINOMA, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1	PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:25759020|PMID:26389418|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:29435664|PMID:33741928|PMID:34409497|PMID:35101336
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:skin of body	PMID:10504535|REF_RGD_ID:12801453
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:2602	chondroma	treatment	ISO	RGD:735969	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26091072|REF_RGD_ID:12910968
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:3726	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23499832|PMID:23696546|REF_RGD_ID:12832759|REF_RGD_ID:12879404
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:3565	meningioma		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23334667
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16826192|REF_RGD_ID:2324981
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:4914	esophagus adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:3726	D	RGD:9068941	20210813	RGD			PMID:23108119|REF_RGD_ID:150340553
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:3726	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:20062892|REF_RGD_ID:2324983
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	treatment	ISO	RGD:3726	D	RGD:9068941	20211119	RGD			PMID:22994359|REF_RGD_ID:150521663
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:5593	gastric papillary adenocarcinoma		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20210813	RGD		protein:increased expression:stomach	PMID:17259107|REF_RGD_ID:150340552
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:6595	gastric tubular adenocarcinoma		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20210813	RGD		protein:increased expression:stomach	PMID:17259107|REF_RGD_ID:150340552
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20210813	RGD		DNA:SNP: :rs3824 (human)	PMID:25944162|REF_RGD_ID:150340548
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:687	hepatoblastoma		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20211112	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:21159571|REF_RGD_ID:150521618
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:7474	malignant pleural mesothelioma	disease_progression	ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20211112	RGD			PMID:23379358|REF_RGD_ID:150521620
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:7474	malignant pleural mesothelioma	disease_progression	ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20211112	RGD		DNA:missense mutations	PMID:33209614|REF_RGD_ID:150521621
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9000066	Jaw Abnormalities		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16580747
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20211105	RGD		associated with colorectal cancer	PMID:30784110|REF_RGD_ID:150520177
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9000392	Fluoride Poisoning	treatment	ISO	RGD:3726	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24388991|REF_RGD_ID:12879411
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage	treatment	ISO	RGD:3726	D	RGD:9068941	20211112	RGD			PMID:28149272|REF_RGD_ID:150521623
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20210813	RGD		associated with colon cancer	PMID:23098507|REF_RGD_ID:150340555
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9001441	Adenomatous Polyps		ISO	RGD:735969	D	RGD:9068941	20210813	RGD			PMID:19427313|REF_RGD_ID:150340551
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9002201	Maxillary Neoplasms		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24859340
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:3726	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25821409|REF_RGD_ID:12879456
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9002904	Primitive Neuroectodermal Tumors		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9581815
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9581815
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9005729	Chronic Experimental Pancreatitis		ISO	RGD:3726	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24782623|REF_RGD_ID:12879405
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9006041	Osteoarthritis, Hip		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30374069
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9006151	Choroidal Neovascularization, Experimental	treatment	ISO	RGD:3726	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21063852|REF_RGD_ID:12859045
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:3726	D	RGD:9068941	20241214	RGD		mRNA:increased expression:dentate gyrus	PMID:16197497|REF_RGD_ID:2324992
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9007456	Female Infertility		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28560483
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9581815
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9007660	Pallister-Hall-like Syndrome		ISO	RGD:733306	D	RGD:7240710	20200812	OMIM			
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9007660	Pallister-Hall-like Syndrome		ISO	RGD:733306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothalamic hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PALLISTER-HALL-LIKE SYNDROME	PMID:25741868|PMID:30497210|PMID:32413283
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9007790	Winter Shortland Temple Syndrome		ISO	RGD:733306	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9007790	Winter Shortland Temple Syndrome		ISO	RGD:733306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Curry-Jones syndrome	PMID:25741868
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9206	Barrett's esophagus	treatment	ISO	RGD:3726	D	RGD:9068941	20210813	RGD			PMID:23108119|REF_RGD_ID:150340553
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793025
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:733306	D	RGD:9068941	20211105	RGD			PMID:22901214|REF_RGD_ID:150520174
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9282	ocular hypertension		ISO	RGD:3726	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:retinal ganglion cell	PMID:20071678|REF_RGD_ID:2324982
13876355	SMO	smoothened, frizzled class receptor	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:735969	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:130700	
13876371	ZFP37	ZFP37 zinc finger protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876371	ZFP37	ZFP37 zinc finger protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13876371	ZFP37	ZFP37 zinc finger protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13876371	ZFP37	ZFP37 zinc finger protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13876371	ZFP37	ZFP37 zinc finger protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736935	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13876371	ZFP37	ZFP37 zinc finger protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13876371	ZFP37	ZFP37 zinc finger protein	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736935	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13876371	ZFP37	ZFP37 zinc finger protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13876392	GNB4	G protein subunit beta 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876392	GNB4	G protein subunit beta 4	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1348614	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13876392	GNB4	G protein subunit beta 4	gene	DOID:0110206	Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate F		ISO	RGD:1348614	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13876392	GNB4	G protein subunit beta 4	gene	DOID:0110206	Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate F		ISO	RGD:1348614	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DOMINANT INTERMEDIATE F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate F | ClinVar Annotator: match by term: GNB4-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23434117|PMID:25741868|PMID:27549087|PMID:27908631|PMID:28492532|PMID:31211173|PMID:34071515|PMID:9536098
13876392	GNB4	G protein subunit beta 4	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1348614	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:25741868
13876392	GNB4	G protein subunit beta 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868
13876392	GNB4	G protein subunit beta 4	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:1348614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy	PMID:25741868
13876392	GNB4	G protein subunit beta 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13876392	GNB4	G protein subunit beta 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13876392	GNB4	G protein subunit beta 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876392	GNB4	G protein subunit beta 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348614	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13876392	GNB4	G protein subunit beta 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13876392	GNB4	G protein subunit beta 4	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1348614	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17892325
13876392	GNB4	G protein subunit beta 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13876392	GNB4	G protein subunit beta 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13876392	GNB4	G protein subunit beta 4	gene	DOID:9120	amyloidosis		ISO	RGD:1348614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis	PMID:25741868
13876424	MGAT5	alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876424	MGAT5	alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876424	MGAT5	alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:737363	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13876424	MGAT5	alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13876424	MGAT5	alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13876424	MGAT5	alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737363	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13876424	MGAT5	alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876424	MGAT5	alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:620100	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21257920|REF_RGD_ID:12798539
13876424	MGAT5	alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:737363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13876424	MGAT5	alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737363	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13876424	MGAT5	alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13876424	MGAT5	alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:737363	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23798564
13876424	MGAT5	alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:9006549	Enterovirus Infections		ISO	RGD:737363	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28446605
13876424	MGAT5	alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13876424	MGAT5	alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13876473	PLA1A	phospholipase A1 member A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876473	PLA1A	phospholipase A1 member A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13876473	PLA1A	phospholipase A1 member A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876473	PLA1A	phospholipase A1 member A	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:1343434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia	
13876473	PLA1A	phospholipase A1 member A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13876473	PLA1A	phospholipase A1 member A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13876473	PLA1A	phospholipase A1 member A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13876473	PLA1A	phospholipase A1 member A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13876473	PLA1A	phospholipase A1 member A	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1343434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13876473	PLA1A	phospholipase A1 member A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343434	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13876473	PLA1A	phospholipase A1 member A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13876473	PLA1A	phospholipase A1 member A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13876473	PLA1A	phospholipase A1 member A	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1343434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13876491	LEFTY2	left-right determination factor 2	gene	DOID:0050545	visceral heterotaxy		ISO	RGD:1348079	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10053005
13876491	LEFTY2	left-right determination factor 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876491	LEFTY2	left-right determination factor 2	gene	DOID:1682	congenital heart disease	susceptibility	ISO	RGD:1348079	D	RGD:9068941	20230831	RGD		DNA:SNP:CDS1: g.C925A, p.P286L(rs2295418)(human)	PMID:25111179|REF_RGD_ID:401794428
13876491	LEFTY2	left-right determination factor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348079	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13876491	LEFTY2	left-right determination factor 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	ameliorates	ISO	RGD:1552893	D	RGD:9068941	20230831	RGD			PMID:34887753|REF_RGD_ID:401794438
13876491	LEFTY2	left-right determination factor 2	gene	DOID:9004205	Left-Right Axis Malformations		ISO	RGD:1348079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left-right axis malformations	PMID:10053005|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13876491	LEFTY2	left-right determination factor 2	gene	DOID:9007456	Female Infertility		ISO	RGD:1348079	D	RGD:9068941	20201127	RGD			PMID:10902804|REF_RGD_ID:1598793
13876491	LEFTY2	left-right determination factor 2	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities		ISO	RGD:1348079	D	RGD:9068941	20201203	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10053005
13876491	LEFTY2	left-right determination factor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13876497	KRR1	KRR1 small subunit processome component homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876497	KRR1	KRR1 small subunit processome component homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13876497	KRR1	KRR1 small subunit processome component homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876497	KRR1	KRR1 small subunit processome component homolog	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13876497	KRR1	KRR1 small subunit processome component homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314657	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13876497	KRR1	KRR1 small subunit processome component homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876497	KRR1	KRR1 small subunit processome component homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13876497	KRR1	KRR1 small subunit processome component homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13876497	KRR1	KRR1 small subunit processome component homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13876511	PPP1R16B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 16B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876511	PPP1R16B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 16B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13876511	PPP1R16B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 16B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13876511	PPP1R16B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 16B	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13876511	PPP1R16B	protein phosphatase 1 regulatory subunit 16B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0050744	anaplastic large cell lymphoma		ISO	RGD:737195	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12145210|REF_RGD_ID:1549449
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma		ISO	RGD:737195	D	RGD:9068941	20220204	RGD		protein:increased expression:colorectal mucosa (human)	PMID:10874008|REF_RGD_ID:151347670
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0050865	tongue squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737195	D	RGD:9068941	20220825	RGD		protein:increased expression:tongue (human)	PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737195	D	RGD:9068941	20220204	RGD		associated with papillomavirus infectious disease;protein:increased expression:oral cavity (human)	PMID:28155253|REF_RGD_ID:151347666
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:737195	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7984056
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:1909	melanoma	treatment	ISO	RGD:737195	D	RGD:9068941	20220204	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:28976960|REF_RGD_ID:151347671
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:737195	D	RGD:9068941	20220204	RGD		RNA:decreased expression:colon (human)	PMID:11751871|REF_RGD_ID:151347667
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:3121	gallbladder cancer	exacerbates	ISO	RGD:737195	D	RGD:9068941	20220204	RGD		protein:increased expression:gall bladder (human)	PMID:26318166|REF_RGD_ID:11528126
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:737195	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12374626
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737195	D	RGD:9068941	20220204	RGD		protein:increased expression:esophagus (human)	PMID:19758438|REF_RGD_ID:151347672
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:737195	D	RGD:9068941	20220204	RGD		protein:increased expression:esophagus (human)	PMID:30227324|REF_RGD_ID:151347669
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:737195	D	RGD:9068941	20220204	RGD		RNA:increased expression:lung (human)	PMID:29895215|REF_RGD_ID:151347665
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:737195	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24366584
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:4451	renal carcinoma		ISO	RGD:2944	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:9405228|REF_RGD_ID:2293758
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:737195	D	RGD:9068941	20220204	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:26754630|REF_RGD_ID:11556098
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:8567	Hodgkin's lymphoma		ISO	RGD:737195	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12145210|REF_RGD_ID:1549449
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:737195	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16289808|PMID:27935865
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9005873	Tongue Neoplasms		ISO	RGD:2944	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tongue epithelium	PMID:14674993|REF_RGD_ID:2293780
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:737195	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:737196	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420	
13876531	JUNB	JunB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:737195	D	RGD:9068941	20220204	RGD		associated with ulcerative colitis;protein:increased expression:colonic mucosa (human)	PMID:33299340|REF_RGD_ID:151347858
13876536	CNNM1	cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13876536	CNNM1	cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876536	CNNM1	cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318672	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16778180
13876536	CNNM1	cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13876536	CNNM1	cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13876536	CNNM1	cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13876536	CNNM1	cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876536	CNNM1	cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13876570	EPHA6	EPH receptor A6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13876570	EPHA6	EPH receptor A6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876570	EPHA6	EPH receptor A6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13876570	EPHA6	EPH receptor A6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876570	EPHA6	EPH receptor A6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13876570	EPHA6	EPH receptor A6	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13876570	EPHA6	EPH receptor A6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13876570	EPHA6	EPH receptor A6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13876570	EPHA6	EPH receptor A6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605546	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13876570	EPHA6	EPH receptor A6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:0051101	retinitis pigmentosa 108		ISO	RGD:1352515	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:0051101	retinitis pigmentosa 108		ISO	RGD:1352515	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 108	PMID:25741868|PMID:41742423
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:10873	Kuhnt-Junius degeneration		ISO	RGD:1621610	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, mRNA:nonsense mutation, decreased expression:retina	PMID:18805803|REF_RGD_ID:10412062
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352515	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352515	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:1621610	D	RGD:9068941	20240314	MouseDO			
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1352515	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13876628	MDM1	Mdm1 nuclear protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13876647	ABCB1	ATP binding cassette subfamily B member 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19570321|PMID:8001500
13876647	ABCB1	ATP binding cassette subfamily B member 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20260813	RGD		DNA:SNP: :3435C>T (human)	PMID:12686700|REF_RGD_ID:1358366
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:1620890	D	RGD:9068941	20231207	RGD		protein,mRNA:increased expression:small intestine (mouse)	PMID:12615699|REF_RGD_ID:8657097
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1620890	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33171190
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21325069
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:619951	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart left ventricle, liver	PMID:19323616|REF_RGD_ID:4890033
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :3435C>T (human)	PMID:16107775|REF_RGD_ID:2312343
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:0060750	familial temporal lobe epilepsy 3		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20260521	RGD		mRNA, protein:increased expression:hippocampus, temporal lobe (human)	PMID:24590840|REF_RGD_ID:11041150
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:619951	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:22112382|REF_RGD_ID:11040992
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:0080797	nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma	severity	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Nasal Type;protein:increased expression:nasal cavity (human)	PMID:18756548|REF_RGD_ID:8657087
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:0110893	inflammatory bowel disease 13		ISO	RGD:730823	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:0110893	inflammatory bowel disease 13		ISO	RGD:730823	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABCB1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 13	PMID:14610718|PMID:16434479|PMID:22033938|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9820555
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1620890	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25991605|REF_RGD_ID:13801010
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:10939	antisocial personality disorder	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20231207	RGD		DNA:SNP::rs4728702 (human)	PMID:25918995|REF_RGD_ID:401901197
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:1620890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16844662
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:1620890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24502637
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP::2677G>T/A(rs2032582)(human)	PMID:26922556|REF_RGD_ID:11574565
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:1620890	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17437408
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:1227	neutropenia		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16950614|PMID:25007187
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20201008	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:19331170|REF_RGD_ID:39457680
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:12365	malaria	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20201008	RGD		DNA:SNPs,haplotype: :rs2032582, rs1128503 (human)	PMID:28422980|REF_RGD_ID:39457679
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:12365	malaria	treatment	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20201008	RGD		DNA:SNP: :c3435C>T(human)	PMID:28934955|REF_RGD_ID:39456120
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:12365	malaria	treatment	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20201008	RGD		DNA:haplotype: :1236C>T, 2677G>T,3435C>T (human)	PMID:17015054|REF_RGD_ID:39456123
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:730823	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:13241	Behcet's disease		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations, haplotypes:exons:p.S893A/T, p.G412G, p.I1145I (human)	PMID:22705826|REF_RGD_ID:8657073
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:1620890	D	RGD:9068941	20201106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32387182
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:13548	secondary Parkinson disease		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26457621
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20558393
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22269388
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:150	disease of mental health		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17015054
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:730823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:25741868
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23874772
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1620890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14706787
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:1826	epilepsy	treatment	ISO	RGD:619951	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28303499|REF_RGD_ID:13524859
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:1849	cannabis dependence	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20231207	RGD		DNA:SNP: :3435C>T (rs1045642) (human)	PMID:19625010|REF_RGD_ID:401901192
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:730823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:2154	nephroblastoma	disease_progression	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11888090|REF_RGD_ID:2315560
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer	disease_progression	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19603017|REF_RGD_ID:2315556
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:2559	opiate dependence		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20231012	RGD		DNA:SNP: :3435C>T (rs1045642) (human)	PMID:24950410|REF_RGD_ID:401827941
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:2559	opiate dependence	severity	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20240125	RGD		DNA:SNP:: (rs9282564)	PMID:27061230|REF_RGD_ID:401959589
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:2559	opiate dependence	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20231207	RGD		DNA:SNPs::rs1045642, rs2032582(human)	PMID:24086514|REF_RGD_ID:401901242
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:2559	opiate dependence	treatment	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20231207	RGD		DNA:haplotype::	PMID:17178268|REF_RGD_ID:401901190
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood, lymphocyte	PMID:19484671|REF_RGD_ID:4890020
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:2917	cryoglobulinemia	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hepatitis C;DNA:SNP: :3435C>T(human)	PMID:28453396|REF_RGD_ID:14700902
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	treatment	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20201002	RGD		DNA:SNP: :2677G>A (human)	PMID:26067842|REF_RGD_ID:11098541
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:2987	familial Mediterranean fever	no_association	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20201002	RGD			PMID:23408444|REF_RGD_ID:39456097
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:2987	familial Mediterranean fever	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20201002	RGD		DNA:SNP,haplotype:exon:3435C>T(human)	PMID:24773260|REF_RGD_ID:39456095
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:2987	familial Mediterranean fever	treatment	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20201002	RGD		DNA:SNP: :3435C>T(human)	PMID:17610314|REF_RGD_ID:39456094
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19879256|REF_RGD_ID:2315549
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21332314
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:730823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:619951	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat)	PMID:15380564|REF_RGD_ID:1358367
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:3602	toxic encephalopathy		ISO	RGD:12063362	D	RGD:9068941	20260723	OMIA		Multidrug resistance 1, ABCB1-related	PMID:10803640|PMID:11692082|PMID:11939306|PMID:12559367|PMID:12774979|PMID:14627096|PMID:14765742|PMID:15289602|PMID:15305851|PMID:15932411|PMID:15975717|PMID:16327220|PMID:16343287|PMID:16594604|PMID:16984822|PMID:17199425|PMID:17644437|PMID:17803743|PMID:17877579|PMID:18299336|PMID:18557525|PMID:18605373|PMID:18795852|PMID:18922637|PMID:19152588|PMID:19171022|PMID:1917657|PMID:19733104|PMID:20043790|PMID:20391637|PMID:20655253|PMID:21113104|PMID:21488961|PMID:22039792|PMID:22329447|PMID:22362942|PMID:22735986|PMID:2345955|PMID:24302812|PMID:24332606|PMID:2475964|PMID:26153274|PMID:27387721|PMID:27525650|PMID:28061549|PMID:30020547|PMID:30139545|PMID:31032534|PMID:31113564|PMID:31555677|PMID:31685133|PMID:31711409|PMID:31743433|PMID:35017851|PMID:35536118|PMID:3592367|PMID:36037240|PMID:36326478|PMID:36786530|PMID:36924353|PMID:37475133|PMID:37582787|PMID:37990577|PMID:40269978|PMID:40457124|PMID:40510379|PMID:40965331|PMID:41474640|PMID:41634979|PMID:42014054|PMID:42436707|PMID:6368862|PMID:7768734|PMID:8647944
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:3602	toxic encephalopathy		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12352921
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:3602	toxic encephalopathy	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNP: 3435T>C(human)	PMID:17938643|REF_RGD_ID:11081146
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20627363
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :2677G>T, 3435C>T(human)	PMID:17534875|REF_RGD_ID:11080964
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:3948	adrenocortical carcinoma		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12015757
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :3435C>T (human)	PMID:12089380|REF_RGD_ID:2315559
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17177989|REF_RGD_ID:2315557
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:4481	allergic rhinitis	severity	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:exon:c.1236C>T (human)	PMID:24040855|REF_RGD_ID:8657076
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:619951	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:brain, heart, kidney (rat)	PMID:24472536|REF_RGD_ID:11041168
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease	severity	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20201002	RGD			PMID:27334660|REF_RGD_ID:39456096
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease	treatment	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20201002	RGD		DNA:SNPs: :4036A>G, 1236C>T (human)	PMID:23133441|REF_RGD_ID:39456100
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25275603
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1620890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24502637
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:574	peripheral nervous system disease		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16950614
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:635	acquired immunodeficiency syndrome	treatment	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20201008	RGD		DNA:SNP: : rs10276036(human)	PMID:24517233|REF_RGD_ID:11098698
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:635	acquired immunodeficiency syndrome	treatment	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20201008	RGD		DNA:haplotype: :3435T>C((rs1045642), 2677T>G (rs2032582) (human)	PMID:23372834|REF_RGD_ID:39456119
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:730823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: : c.1465C > T(human)	PMID:23488625|REF_RGD_ID:14700904
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :c.3751G>A(human)	PMID:24175826|REF_RGD_ID:14700905
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20080907|PMID:22104130
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8761367
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:619951	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17135344|REF_RGD_ID:2301067
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP, haplotype: :3435C>T (human)	PMID:26250462|REF_RGD_ID:11081180
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia	treatment	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :1236T>C,2677G>A(human)	PMID:24581936|REF_RGD_ID:11081178
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:8577	ulcerative colitis	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15505619|REF_RGD_ID:1598568
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17015054|PMID:21064136
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis	susceptibility	ISO	RGD:1620890	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21788941|REF_RGD_ID:8657143
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:8778	Crohn's disease	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15505619|REF_RGD_ID:1598568
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9000046	Poisoning		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23562926
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21332314
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22311042
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9000457	Germ Cell and Embryonal Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9713510|REF_RGD_ID:2315562
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1620890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:28193520
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9000740	ST Elevation Myocardial Infarction	treatment	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs1045642,rs7779562(human)	PMID:25217066|REF_RGD_ID:14700903
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20627363
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12015757
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9001189	Drug Overdose	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20231202	RGD		DNA:SNPs:exons :3435C>T (rs1045642), 1236C>T (rs1128503)(human)	PMID:23515680|REF_RGD_ID:401901187
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9001371	Eosinophilia		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Chronic Rhinosinusitis;protein:increased expression:mucosa of ethmoidal sinus (human)	PMID:24717943|REF_RGD_ID:8657092
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Chronic Rhinosinusitis;protein:increased expression:nasal sinus (human)	PMID:22223515|REF_RGD_ID:8657074
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1620890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16182555
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17072980
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9001827	Critical Illness	treatment	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20201002	RGD		DNA:SNP:exon:3435C>T(human)	PMID:29979333|REF_RGD_ID:39456099
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:619951	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:placenta	PMID:16225763|REF_RGD_ID:2306659
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22311042
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:619951	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:liver	PMID:19152228|REF_RGD_ID:2315573
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:619951	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:intestinal mucosa (rat)	PMID:17827786|REF_RGD_ID:11040994
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17827786
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9002953	Escherichia Coli Infections		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24498193
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9003049	Femur Head Necrosis	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20231207	RGD		associated with Alcohol-Related Disorders;DNA:SNP:rs13233308 (human)	PMID:28422712|REF_RGD_ID:401901196
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9003971	Postoperative Pain		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20627697
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1620890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22749977
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP::2677G>T/A(rs2032582)(human)	PMID:26922556|REF_RGD_ID:11574565
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	treatment	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :3435C>T(human)	PMID:29155127|REF_RGD_ID:14700907
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9004486	Drug-induced Neutropenia	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Breast Neoplasms;DNA:SNP: :3435 C>T(human)	PMID:22271208|REF_RGD_ID:11081001
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9004486	Drug-induced Neutropenia	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;DNA:SNP: :2677G>T(human)	PMID:17534875|REF_RGD_ID:11080964
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9004486	Drug-induced Neutropenia	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNPs:rs1045642,rs1128503(human)	PMID:25007187|REF_RGD_ID:11080979
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9004751	Nausea		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21840870
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1620890	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19654309|REF_RGD_ID:2315553
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:619951	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:17664251|REF_RGD_ID:2312730
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:619951	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein: decreased expression	PMID:17074306|REF_RGD_ID:1598559
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	disease_progression	ISO	RGD:619951	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:ileum, intestinal mucosa (rat)	PMID:26460146|REF_RGD_ID:11041112
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:619951	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21685928|REF_RGD_ID:8657121
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:619951	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:26977098|REF_RGD_ID:11041000
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9005950	Orthostatic Hypotension		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12082591
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9006532	Hematologic Neoplasms		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22311042
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:1620890	D	RGD:9068941	20201106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24502637|PMID:28193520|PMID:32387182
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18381794|PMID:20563569|PMID:21064136|PMID:25007187
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1620890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26134275
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20623750
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	severity	ISO	RGD:1620890	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26134275|REF_RGD_ID:11041130
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP::2677G>T/A(rs2032582)(human)	PMID:27296832|REF_RGD_ID:14700895
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9007432	Latent Tuberculosis		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20210212	RGD		mRNA, protein:increased expression: peripheral blood mononuclear cell, CD4-positive, alpha-beta memory T cell (human)	PMID:29602771|REF_RGD_ID:41404732
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9007659	Anthracycline-induced Cardiotoxicity	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.G671V (human)	PMID:16330681|REF_RGD_ID:11041175
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9007973	Genetic Translocation		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21325069
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections	no_association	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20201008	RGD		DNA:haplotype: :3435T> C,2677T>G ,1236C>T (human)	PMID:27611887|REF_RGD_ID:39456122
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections	sexual_dimorphism	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20201008	RGD		associated with peptic ulcer disease;DNA:SNP: :3435C>T(human)	PMID:22001987|REF_RGD_ID:39456093
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9008385	Vomiting		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21840870
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22294766|PMID:23977225
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22311042
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :3435C>T (human)	PMID:19752884|REF_RGD_ID:2315550
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9009091	ENCEPHALOPATHY, ACUTE TRANSIENT		ISO	RGD:730823	D	RGD:7240710	20240925	OMIM			
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9009091	ENCEPHALOPATHY, ACUTE TRANSIENT		ISO	RGD:730823	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, ACUTE TRANSIENT	
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9009159	Audiogenic Epilepsy		ISO	RGD:619951	D	RGD:9068941	20241102	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex, midbrain (rat)	PMID:12423380|REF_RGD_ID:8657333
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9009315	Idiopathic Generalized Epilepsy		ISO	RGD:730823	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy	
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:exon (human)	PMID:19470683|REF_RGD_ID:2312331
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9505	cannabis abuse		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19625010
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9588	encephalitis		ISO	RGD:619951	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:brain, liver (rat)	PMID:12746221|REF_RGD_ID:8657083
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22674224
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	susceptibility	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps, haplotype:multiple (human)	PMID:22674224|REF_RGD_ID:8657089
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9974	drug dependence	treatment	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20231207	RGD		DNA:polymorphisms: :2677G>T, ���1236C>T (human)	PMID:24455721|REF_RGD_ID:401901193
13876647	ABCB1	ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1	gene	DOID:9976	heroin dependence	treatment	ISO	RGD:730823	D	RGD:9068941	20240302	RGD		associated with methadone treatment;DNA:SNP:intron (rs1128503) (human)	PMID:29173032|REF_RGD_ID:401976557
13876687	C4BPB	complement component 4 binding protein beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13876687	C4BPB	complement component 4 binding protein beta	gene	DOID:0080600	COVID-19	severity	ISO	RGD:736875	D	RGD:9068941	20200813	RGD		DNA:SNP: :rs45574833(human)	PMID:32747830|REF_RGD_ID:38500238
13876687	C4BPB	complement component 4 binding protein beta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876687	C4BPB	complement component 4 binding protein beta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736875	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868
13876687	C4BPB	complement component 4 binding protein beta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1306201	D	RGD:9068941	20240201	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:31805951|REF_RGD_ID:401960876
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	disease_progression	ISO	RGD:1314683	D	RGD:9068941	20240201	RGD		mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:35312185|PMID:36034446|REF_RGD_ID:401960878|REF_RGD_ID:401960879
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:1314684	D	RGD:9068941	20240201	RGD			PMID:31397492|REF_RGD_ID:401960873
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314683	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:1612	breast cancer	ameliorates	ISO	RGD:1314683	D	RGD:9068941	20240201	RGD		protein:decreased expression:breast (human)	PMID:34606580|REF_RGD_ID:401960874
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1314683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1306201	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:kidney	PMID:10854235|REF_RGD_ID:1626565
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314683	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314683	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1314683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16367923
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:9000951	Retinal Arterial Macroaneurysm with Supravalvular Pulmonic Stenosis		ISO	RGD:1314683	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:9000951	Retinal Arterial Macroaneurysm with Supravalvular Pulmonic Stenosis		ISO	RGD:1314683	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial retinal arterial macroaneurysm | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL ARTERIAL MACROANEURYSM WITH SUPRAVASCULAR PULMONIC STENOSIS	PMID:25741868
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1314683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	treatment	ISO	RGD:1306201	D	RGD:9068941	20240229	RGD			PMID:25691930|REF_RGD_ID:401976485
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1314683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12592389
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:9006358	Postoperative Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1314683	D	RGD:9068941	20240201	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:25543030|REF_RGD_ID:401960875
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1314683	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:16873698|REF_RGD_ID:1626516
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1314684	D	RGD:9068941	20240201	RGD		associated with metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	PMID:31397492|REF_RGD_ID:401960873
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:9007730	Burns		ISO	RGD:1306201	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:11742840|REF_RGD_ID:1626551
13876703	IGFBP7	insulin like growth factor binding protein 7	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1314683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12592389
13876712	BAG2	BAG cochaperone 2	gene	DOID:0061098	Carpenter syndrome 1		ISO	RGD:11588202|RGD:11595491|RGD:11598228|RGD:11653951|RGD:28867705|RGD:28867706|RGD:28867708|RGD:28867709|RGD:28867711|RGD:28867713|RGD:28867714|RGD:28871659|RGD:28871663|RGD:28871665|RGD:28871668|RGD:28906604|RGD:28906606|RGD:28906608|RGD:28906610|RGD:28906788|RGD:28906791|RGD:28906792|RGD:28909040|RGD:28909043|RGD:28909046|RGD:28909048|RGD:28909049|RGD:28909050|RGD:28909053|RGD:28909055|RGD:28909245|RGD:28909247	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: RAB23-related condition	
13876712	BAG2	BAG cochaperone 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876736	HMGN1	high mobility group nucleosome binding domain 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13876736	HMGN1	high mobility group nucleosome binding domain 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876736	HMGN1	high mobility group nucleosome binding domain 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13876736	HMGN1	high mobility group nucleosome binding domain 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876736	HMGN1	high mobility group nucleosome binding domain 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13876736	HMGN1	high mobility group nucleosome binding domain 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317138	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13876736	HMGN1	high mobility group nucleosome binding domain 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13876736	HMGN1	high mobility group nucleosome binding domain 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876736	HMGN1	high mobility group nucleosome binding domain 1	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1317138	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24747640
13876750	RAB20	RAB20, member RAS oncogene family	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315116	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876750	RAB20	RAB20, member RAS oncogene family	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1315116	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13876756	FIGN	fidgetin, microtubule severing factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13876756	FIGN	fidgetin, microtubule severing factor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13876756	FIGN	fidgetin, microtubule severing factor	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1317798	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13876767	CSAD	cysteine sulfinic acid decarboxylase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876767	CSAD	cysteine sulfinic acid decarboxylase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876767	CSAD	cysteine sulfinic acid decarboxylase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13876767	CSAD	cysteine sulfinic acid decarboxylase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13876767	CSAD	cysteine sulfinic acid decarboxylase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13876767	CSAD	cysteine sulfinic acid decarboxylase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13876767	CSAD	cysteine sulfinic acid decarboxylase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876767	CSAD	cysteine sulfinic acid decarboxylase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:732204	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17072980
13876767	CSAD	cysteine sulfinic acid decarboxylase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13876767	CSAD	cysteine sulfinic acid decarboxylase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13876767	CSAD	cysteine sulfinic acid decarboxylase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13876812	POLR1F	RNA polymerase I subunit F	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876812	POLR1F	RNA polymerase I subunit F	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1317243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13876820	RBM25	RNA binding motif protein 25	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876820	RBM25	RNA binding motif protein 25	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13876820	RBM25	RNA binding motif protein 25	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876820	RBM25	RNA binding motif protein 25	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13876820	RBM25	RNA binding motif protein 25	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1318710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13876820	RBM25	RNA binding motif protein 25	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1318710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13876820	RBM25	RNA binding motif protein 25	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13876820	RBM25	RNA binding motif protein 25	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318710	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13876820	RBM25	RNA binding motif protein 25	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876820	RBM25	RNA binding motif protein 25	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13876820	RBM25	RNA binding motif protein 25	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13876820	RBM25	RNA binding motif protein 25	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13876847	FASTKD5	FAST kinase domains 5	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1602469	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21822266
13876876	OPN1LW	opsin 1, long wave sensitive	gene	DOID:0050679	blue cone monochromacy		ISO	RGD:1347075	D	RGD:7240710	20201125	OMIM			
13876876	OPN1LW	opsin 1, long wave sensitive	gene	DOID:0050679	blue cone monochromacy		ISO	RGD:1347075	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BLUE CONE MONOCHROMACY | ClinVar Annotator: match by term: CONE DYSTROPHY 5, X-LINKED	
13876876	OPN1LW	opsin 1, long wave sensitive	gene	DOID:13909	red-green color blindness		ISO	RGD:1347075	D	RGD:7240710	20201125	OMIM			
13876876	OPN1LW	opsin 1, long wave sensitive	gene	DOID:13909	red-green color blindness		ISO	RGD:1347075	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLORBLINDNESS, DEUTAN	
13876876	OPN1LW	opsin 1, long wave sensitive	gene	DOID:13911	achromatopsia		ISO	RGD:1347075	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia	PMID:25741868
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:25741868
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:0060480	left ventricular noncompaction		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction	PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:0080266	primary ciliary dyskinesia 37		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 37	PMID:26299366|PMID:28293831|PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34926809
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34926809
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:11914	gastroparesis		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroparesis	PMID:25741868
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:12783	migraine without aura		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine without aura	PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34926809
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:2228	thrombocytosis		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytosis	PMID:25741868
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:2280	hidradenitis suppurativa		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acne inversa	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34926809
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:25741868
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly	PMID:25741868
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34926809
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1321404	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21822266
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28293831|PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9002580	Metatarsus Varus		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metatarsus adductus	PMID:25741868|PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34926809
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868|PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9003703	Coxa Valga		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coxa valga	PMID:25741868
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9004336	neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities		ISO	RGD:1321404	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9004336	neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AFG2A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28513609|PMID:29389922|PMID:31440721|PMID:33528536|PMID:9536098
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: syndromic complex neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28513609|PMID:31440721|PMID:33528536|PMID:35012964
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868|PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34926809
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9006880	Urinary Incontinence		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary incontinence	PMID:25741868
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9007612	Arachnoid Cysts		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnoid cyst	
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia	PMID:25741868
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: deafness	PMID:25741868
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28293831|PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13876890	AFG2A	AFG2 AAA ATPase homolog A	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1321404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:0050771	pheochromocytoma		ISO	RGD:731306	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:0050771	pheochromocytoma		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PHEOCHROMOCYTOMA, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma	PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26467025|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:7630640|PMID:9536098
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:0050771	pheochromocytoma		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PHEOCHROMOCYTOMA, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, susceptibility to	PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26467025|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:34130653|PMID:35101336|PMID:7630640|PMID:9536098
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:0050773	paraganglioma		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas	PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:7630640|PMID:9536098
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:0050773	paraganglioma		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant	PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:30455982|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:0050773	paraganglioma		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant	PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:30455982|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:0050773	paraganglioma		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas	PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:33606809|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:0050773	paraganglioma		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant	PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:33606809|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:35441217|PMID:38141607|PMID:39279998|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:0050773	paraganglioma		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary paragangliomas and pheochromocytomas	PMID:1459463|PMID:16199547|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:33397040|PMID:33493868|PMID:33606809|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:34750850|PMID:35441217|PMID:37529773|PMID:38141607|PMID:39279998|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:0050773	paraganglioma		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary paragangliomas and pheochromocytomas	PMID:1459463|PMID:16199547|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:33397040|PMID:33493868|PMID:33606809|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:34750850|PMID:35441217|PMID:37529773|PMID:38141607|PMID:7630640|PMID:9536098
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:0050773	paraganglioma		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary paragangliomas and pheochromocytomas	PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:34130653|PMID:35101336
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:0080684	diffuse midline glioma, H3 K27-altered		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant	PMID:11031250|PMID:24705252|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27799065|PMID:27903915|PMID:27993330|PMID:28007021|PMID:28492532|PMID:28966033|PMID:29596783|PMID:29872713|PMID:30054853|PMID:31348837|PMID:33056981|PMID:38141607|PMID:40613584
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:0081277	diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype	PMID:11031250|PMID:24705252|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27799065|PMID:27903915|PMID:27993330|PMID:28007021|PMID:28492532|PMID:28966033|PMID:29596783|PMID:29872713|PMID:30054853|PMID:31348837|PMID:33056981|PMID:38141607|PMID:40613584
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:1730412|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:26070438|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:35101336
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:731306	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28825729
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:731306	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:loss of heterozygosity:lung	PMID:24362264|REF_RGD_ID:13793386
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:6331	immature teratoma of ovary		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immature ovarian teratoma	PMID:11031250|PMID:24705252|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27799065|PMID:27903915|PMID:27993330|PMID:28007021|PMID:28492532|PMID:28966033|PMID:29596783|PMID:29872713|PMID:30054853|PMID:31348837|PMID:33056981|PMID:38141607|PMID:40613584
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:768	retinoblastoma		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma	PMID:11031250|PMID:24705252|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27799065|PMID:27903915|PMID:27993330|PMID:28007021|PMID:28492532|PMID:28966033|PMID:29596783|PMID:29872713|PMID:30054853|PMID:31348837|PMID:33056981|PMID:38141607|PMID:40613584
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:9003126	Hallucinations		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallucinations	PMID:25741868|PMID:28492532
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:9005607	Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes	PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:34130653|PMID:35101336
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29264463|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:34130653|PMID:34169220|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29264463|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:33606809|PMID:34130653|PMID:34169220|PMID:34439168|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29264463|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:33606809|PMID:34130653|PMID:34169220|PMID:34439168|PMID:35441217|PMID:39279998|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27838885|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29264463|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:33493868|PMID:33606809|PMID:34130653|PMID:34169220|PMID:34439168|PMID:35441217|PMID:37529773|PMID:39279998|PMID:7630640|PMID:9115440|PMID:9536098
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29264463|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33367756|PMID:33397040|PMID:33493868|PMID:33606809|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:34750850|PMID:35441217|PMID:37529773|PMID:7630640|PMID:9536098
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:1459463|PMID:1730412|PMID:17576681|PMID:21685915|PMID:22452945|PMID:23551045|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:26467025|PMID:27903915|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29264463|PMID:29909963|PMID:30455982|PMID:30877234|PMID:33219105|PMID:33367756|PMID:33397040|PMID:33493868|PMID:34130653|PMID:34439168|PMID:34750850|PMID:35101336|PMID:37529773|PMID:7630640|PMID:9536098
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:9007131	Polydactyly-Macrocephaly Syndrome		ISO	RGD:731306	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:9007131	Polydactyly-Macrocephaly Syndrome		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly-macrocephaly syndrome	PMID:11031250|PMID:24705252|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27799065|PMID:27903915|PMID:27993330|PMID:28007021|PMID:28492532|PMID:28966033|PMID:29596783|PMID:29872713|PMID:30054853|PMID:31348837|PMID:33056981|PMID:38141607|PMID:40613584
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13876909	MAX	MYC associated factor X	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13876940	TMEM235	transmembrane protein 235	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:4892151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13876940	TMEM235	transmembrane protein 235	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:4892151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876940	TMEM235	transmembrane protein 235	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:4892151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13876947	ECHDC2	enoyl-CoA hydratase domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13876947	ECHDC2	enoyl-CoA hydratase domain containing 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1349844	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13876947	ECHDC2	enoyl-CoA hydratase domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13876947	ECHDC2	enoyl-CoA hydratase domain containing 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1349844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13876947	ECHDC2	enoyl-CoA hydratase domain containing 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1349844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13876947	ECHDC2	enoyl-CoA hydratase domain containing 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13876947	ECHDC2	enoyl-CoA hydratase domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13876947	ECHDC2	enoyl-CoA hydratase domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349844	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13876947	ECHDC2	enoyl-CoA hydratase domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13876947	ECHDC2	enoyl-CoA hydratase domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13876947	ECHDC2	enoyl-CoA hydratase domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877036	CHST8	carbohydrate sulfotransferase 8	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1319067	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13877056	ZNF3	zinc finger protein 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13877056	ZNF3	zinc finger protein 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13877056	ZNF3	zinc finger protein 3	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1348770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13877056	ZNF3	zinc finger protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348770	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13877056	ZNF3	zinc finger protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877056	ZNF3	zinc finger protein 3	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1348770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13877066	CTXN2	cortexin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13877066	CTXN2	cortexin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13877066	CTXN2	cortexin 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13877087	RAPGEF5	Rap guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13877087	RAPGEF5	Rap guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13877087	RAPGEF5	Rap guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:0110425	dilated cardiomyopathy 1A		ISO	RGD:1343059	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A	
13877087	RAPGEF5	Rap guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13877087	RAPGEF5	Rap guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13877087	RAPGEF5	Rap guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13877087	RAPGEF5	Rap guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13877087	RAPGEF5	Rap guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1343059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13877087	RAPGEF5	Rap guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13877087	RAPGEF5	Rap guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13877087	RAPGEF5	Rap guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343059	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13877087	RAPGEF5	Rap guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13877087	RAPGEF5	Rap guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877087	RAPGEF5	Rap guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:1343059	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18316681
13877087	RAPGEF5	Rap guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13877087	RAPGEF5	Rap guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877087	RAPGEF5	Rap guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13877132	ZNF608	zinc finger protein 608	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13877132	ZNF608	zinc finger protein 608	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1315658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13877132	ZNF608	zinc finger protein 608	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13877132	ZNF608	zinc finger protein 608	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13877132	ZNF608	zinc finger protein 608	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13877132	ZNF608	zinc finger protein 608	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13877132	ZNF608	zinc finger protein 608	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877132	ZNF608	zinc finger protein 608	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13877132	ZNF608	zinc finger protein 608	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13877132	ZNF608	zinc finger protein 608	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13877144	FLYWCH1	FLYWCH-type zinc finger 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13877144	FLYWCH1	FLYWCH-type zinc finger 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13877144	FLYWCH1	FLYWCH-type zinc finger 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13877144	FLYWCH1	FLYWCH-type zinc finger 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13877144	FLYWCH1	FLYWCH-type zinc finger 1	gene	DOID:14681	Silver-Russell syndrome		ISO	RGD:1346259	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Russell-Silver syndrome	PMID:25741868
13877144	FLYWCH1	FLYWCH-type zinc finger 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1346259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13877144	FLYWCH1	FLYWCH-type zinc finger 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13877144	FLYWCH1	FLYWCH-type zinc finger 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13877144	FLYWCH1	FLYWCH-type zinc finger 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346259	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13877144	FLYWCH1	FLYWCH-type zinc finger 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877144	FLYWCH1	FLYWCH-type zinc finger 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1346259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13877144	FLYWCH1	FLYWCH-type zinc finger 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877144	FLYWCH1	FLYWCH-type zinc finger 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:0080822	aspirin-induced respiratory disease		ISO	RGD:1342884	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ASTHMA, ASPIRIN-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO	
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:0080822	aspirin-induced respiratory disease	no_association	ISO	RGD:1342884	D	RGD:9068941	20251113	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:17496729|PMID:20587336|REF_RGD_ID:629006548|REF_RGD_ID:629006598
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:0111579	asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance		ISO	RGD:1342884	D	RGD:9068941	20230518	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:0111579	asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance	susceptibility	ISO	RGD:1342884	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:12465	secondary hyperparathyroidism of renal origin	treatment	ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260402	RGD			PMID:29982796|REF_RGD_ID:644524594
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:12577	urethral obstruction	treatment	ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260402	RGD			PMID:27111626|REF_RGD_ID:644541003
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:1824	status epilepticus	treatment	ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260402	RGD			PMID:25656476|REF_RGD_ID:644474966
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:1824	status epilepticus	treatment	ISO	RGD:734162	D	RGD:9068941	20260402	RGD			PMID:22323596|PMID:36460083|REF_RGD_ID:640480091|REF_RGD_ID:644500771
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:1876	sexual dysfunction		ISO	RGD:1342884	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18726914
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260326	RGD		protein:increased expression:hippocampus, hippocampal pyramidal neuron	PMID:16437207|REF_RGD_ID:10043375
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1342884	D	RGD:9068941	20251106	RGD		mRNA:increased expression:blood, common lymphoid progenitor	PMID:37779537|REF_RGD_ID:629006602
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:734162	D	RGD:9068941	20251106	RGD			PMID:34322123|REF_RGD_ID:629006552
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:2876	laryngeal squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1342884	D	RGD:9068941	20251211	RGD		protein:increased expression:	PMID:26034388|REF_RGD_ID:629006609
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1342884	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19407222
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1342884	D	RGD:9068941	20251106	RGD		DNA:SNP:promoter:rs2075797	PMID:33545665|REF_RGD_ID:629006543
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1342884	D	RGD:9068941	20251211	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:19212685|REF_RGD_ID:629006551
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1342884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:4783	mesangial proliferative glomerulonephritis		ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260326	RGD		mRNA:increased expression:renal glomerulus	PMID:10959556|REF_RGD_ID:640480047
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:4914	esophagus adenocarcinoma		ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260409	RGD		mRNA, protein:increased expression:esophagus	PMID:22165968|REF_RGD_ID:5687745
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:5223	infertility		ISO	RGD:1342884	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10359563
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:784	chronic kidney disease	treatment	ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260326	RGD			PMID:16871242|REF_RGD_ID:10003092
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:8398	osteoarthritis	treatment	ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260402	RGD			PMID:29380171|PMID:39273553|REF_RGD_ID:640480083|REF_RGD_ID:640480089
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1342884	D	RGD:9068941	20251106	RGD		associated with lung non-small cell carcinoma;protein:increased expression:lung	PMID:19212685|REF_RGD_ID:629006551
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9000325	Abscess		ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260402	RGD		associated with pleurisy	PMID:19726696|REF_RGD_ID:640480082
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9001077	Spinal Injuries		ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260402	RGD		protein:increased expression:dorsal root ganglion, neuron	PMID:22789984|REF_RGD_ID:644697793
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1342884	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9001708	Hemorrhagic Shock		ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260402	RGD			PMID:28661205|REF_RGD_ID:640480090
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9001725	Retina Reperfusion Injury		ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260402	RGD		protein:decreased dimerization:retina	PMID:19264896|REF_RGD_ID:640480080
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9001725	Retina Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260402	RGD			PMID:19264896|REF_RGD_ID:640480080
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1342884	D	RGD:9068941	20251106	RGD			PMID:30103548|REF_RGD_ID:629006550
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260402	RGD		associated with sciatic neuropathy	PMID:17413918|REF_RGD_ID:5688169
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9002283	Experimental Allergic Asthma	treatment	ISO	RGD:734162	D	RGD:9068941	20251213	RGD			PMID:18981149|REF_RGD_ID:629107247
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	disease_progression	ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260326	RGD		mRNA:increased expression:ankle joint, synovial membrane of synovial joint	PMID:11207665|REF_RGD_ID:10043377
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260402	RGD			PMID:29473135|REF_RGD_ID:640480075
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9002589	Bone Fractures	treatment	ISO	RGD:12343678	D	RGD:9068941	20260326	RGD			PMID:12748385|REF_RGD_ID:640480053
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction	treatment	ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260402	RGD		associated with status epilepticus	PMID:27477533|REF_RGD_ID:644836005
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260402	RGD		associated with chronic kidney disease	PMID:33822473|REF_RGD_ID:629006607
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260402	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus	PMID:26910812|REF_RGD_ID:644650471
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9006928	Viral Bronchiolitis		ISO	RGD:1342884	D	RGD:9068941	20251106	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell	PMID:30562046|REF_RGD_ID:629006542
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9007743	Generalized Thyroid Hormone Resistance, Autosomal Dominant		ISO	RGD:1342884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant	PMID:25741868
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9008497	Esophageal Ulcer		ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260326	RGD		protein:increased expression:esophagus	PMID:25059824|REF_RGD_ID:640479932
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9008967	Brain Concussion	treatment	ISO	RGD:620020	D	RGD:9068941	20260402	RGD			PMID:29792868|REF_RGD_ID:644670152
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9415	allergic asthma		ISO	RGD:734162	D	RGD:9068941	20251106	RGD		mRNA:increased expression:lobe of lung	PMID:19878559|REF_RGD_ID:5135514
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9415	allergic asthma	treatment	ISO	RGD:734162	D	RGD:9068941	20251106	RGD			PMID:25823713|REF_RGD_ID:11343920
13877206	PTGER2	prostaglandin E receptor 2	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema	treatment	ISO	RGD:734162	D	RGD:9068941	20251213	RGD			PMID:19765669|REF_RGD_ID:629116667
13877221	SP4	Sp4 transcription factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13877221	SP4	Sp4 transcription factor	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:731794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13877221	SP4	Sp4 transcription factor	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731794	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15972724|REF_RGD_ID:1581308
13877221	SP4	Sp4 transcription factor	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:731794	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15907824|REF_RGD_ID:1581309
13877221	SP4	Sp4 transcription factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13877221	SP4	Sp4 transcription factor	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:731794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13877221	SP4	Sp4 transcription factor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13877221	SP4	Sp4 transcription factor	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:731794	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19401786
13877221	SP4	Sp4 transcription factor	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13877221	SP4	Sp4 transcription factor	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13877221	SP4	Sp4 transcription factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731794	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13877221	SP4	Sp4 transcription factor	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:11335	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:181500	
13877221	SP4	Sp4 transcription factor	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:731794	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19401786
13877221	SP4	Sp4 transcription factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877221	SP4	Sp4 transcription factor	gene	DOID:9006737	Monoclonal B-Cell Lymphocytosis		ISO	RGD:731794	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis	
13877221	SP4	Sp4 transcription factor	gene	DOID:9007925	Sudden Cardiac Death		ISO	RGD:11335	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11007485|REF_RGD_ID:1580019
13877221	SP4	Sp4 transcription factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13877234	FRMD7	FERM domain containing 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13877234	FRMD7	FERM domain containing 7	gene	DOID:0050633	ocular albinism 1		ISO	RGD:1352948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism	PMID:25741868
13877234	FRMD7	FERM domain containing 7	gene	DOID:0111790	congenital nystagmus 1		ISO	RGD:1352948	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13877234	FRMD7	FERM domain containing 7	gene	DOID:0111790	congenital nystagmus 1		ISO	RGD:1352948	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FRMD7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Infantile nystagmus, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: NYSTAGMUS 1, CONGENITAL, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus 1, congenital,  X- linked | ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus 1, congenital, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus, congenital motor, 1 | ClinVar Annotator: match by term: nystagmus 1, congenital, X-linked	PMID:17013395|PMID:17893669|PMID:18087240|PMID:18431453|PMID:19072571|PMID:19484379|PMID:21303855|PMID:22262942|PMID:22490987|PMID:23406872|PMID:24513357|PMID:25678693|PMID:25741868|PMID:27081518|PMID:28492532|PMID:28623544|PMID:28656292|PMID:30025128|PMID:32446246|PMID:33732697|PMID:35052368|PMID:35705619
13877234	FRMD7	FERM domain containing 7	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25916882|PMID:28492532
13877234	FRMD7	FERM domain containing 7	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1352948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868
13877234	FRMD7	FERM domain containing 7	gene	DOID:9001386	Albinism		ISO	RGD:1352948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Albinism	PMID:25741868
13877234	FRMD7	FERM domain containing 7	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1352948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:26268155
13877234	FRMD7	FERM domain containing 7	gene	DOID:9005901	Nystagmus 5, Infantile Periodic Alternating		ISO	RGD:1352948	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NYSTAGMUS, INFANTILE PERIODIC ALTERNATING, X-LINKED	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28656292|PMID:32446246|PMID:35705619
13877234	FRMD7	FERM domain containing 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868
13877234	FRMD7	FERM domain containing 7	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1352948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868
13877256	GRAMD1A	GRAM domain containing 1A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13877256	GRAMD1A	GRAM domain containing 1A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13877256	GRAMD1A	GRAM domain containing 1A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13877256	GRAMD1A	GRAM domain containing 1A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13877256	GRAMD1A	GRAM domain containing 1A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13877256	GRAMD1A	GRAM domain containing 1A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13877256	GRAMD1A	GRAM domain containing 1A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13877256	GRAMD1A	GRAM domain containing 1A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13877256	GRAMD1A	GRAM domain containing 1A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322253	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13877256	GRAMD1A	GRAM domain containing 1A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877256	GRAMD1A	GRAM domain containing 1A	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1322253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13877256	GRAMD1A	GRAM domain containing 1A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13877256	GRAMD1A	GRAM domain containing 1A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13877256	GRAMD1A	GRAM domain containing 1A	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1322253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13877256	GRAMD1A	GRAM domain containing 1A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877256	GRAMD1A	GRAM domain containing 1A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13877290	ODAPH	odontogenesis associated phosphoprotein	gene	DOID:0110062	amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A4		ISO	RGD:1604986	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13877290	ODAPH	odontogenesis associated phosphoprotein	gene	DOID:0110062	amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A4		ISO	RGD:1604986	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMELOGENESIS IMPERFECTA, HYPOMATURATION TYPE, IIA4 | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A4	PMID:22901946|PMID:25741868
13877290	ODAPH	odontogenesis associated phosphoprotein	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1604986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13877290	ODAPH	odontogenesis associated phosphoprotein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877290	ODAPH	odontogenesis associated phosphoprotein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13877290	ODAPH	odontogenesis associated phosphoprotein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13877297	SPATC1L	spermatogenesis and centriole associated 1 like	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:1344058	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to	
13877297	SPATC1L	spermatogenesis and centriole associated 1 like	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1344058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13877297	SPATC1L	spermatogenesis and centriole associated 1 like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13877297	SPATC1L	spermatogenesis and centriole associated 1 like	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13877297	SPATC1L	spermatogenesis and centriole associated 1 like	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1344058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13877297	SPATC1L	spermatogenesis and centriole associated 1 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877297	SPATC1L	spermatogenesis and centriole associated 1 like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13877297	SPATC1L	spermatogenesis and centriole associated 1 like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13877297	SPATC1L	spermatogenesis and centriole associated 1 like	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1344058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13877299	NCDN	neurochondrin	gene	DOID:0111358	Floating-Harbor syndrome		ISO	RGD:734133	D	RGD:8554872	20241217	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Floating-Harbor syndrome	PMID:25741868
13877299	NCDN	neurochondrin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13877299	NCDN	neurochondrin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13877299	NCDN	neurochondrin	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:734133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13877299	NCDN	neurochondrin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734133	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13877299	NCDN	neurochondrin	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:621734	D	RGD:9068941	20250501	RGD		protein:decreased expression:dorsolateral prefrontal cortex	PMID:25778620|REF_RGD_ID:11054158
13877299	NCDN	neurochondrin	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:734133	D	RGD:9068941	20250501	RGD		protein:increased expression:CA1 field of hippocampus	PMID:26048293|REF_RGD_ID:11075927
13877299	NCDN	neurochondrin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877299	NCDN	neurochondrin	gene	DOID:9005816	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INFANTILE EPILEPTIC SPASMS		ISO	RGD:734133	D	RGD:7240710	20220216	OMIM			
13877299	NCDN	neurochondrin	gene	DOID:9005816	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INFANTILE EPILEPTIC SPASMS		ISO	RGD:734133	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NCDN-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INFANTILE EPILEPTIC SPASMS | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with infantile epileptic spasms	PMID:25741868|PMID:33711248
13877299	NCDN	neurochondrin	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:734133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13877323	FBXL15	F-box and leucine rich repeat protein 15	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13877323	FBXL15	F-box and leucine rich repeat protein 15	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13877323	FBXL15	F-box and leucine rich repeat protein 15	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13877323	FBXL15	F-box and leucine rich repeat protein 15	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877323	FBXL15	F-box and leucine rich repeat protein 15	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13877343	POGLUT2	protein O-glucosyltransferase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13877343	POGLUT2	protein O-glucosyltransferase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13877343	POGLUT2	protein O-glucosyltransferase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13877343	POGLUT2	protein O-glucosyltransferase 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13877343	POGLUT2	protein O-glucosyltransferase 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1312273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13877343	POGLUT2	protein O-glucosyltransferase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13877343	POGLUT2	protein O-glucosyltransferase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13877343	POGLUT2	protein O-glucosyltransferase 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1312273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:1347984	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30097691
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:619566	D	RGD:9068941	20260122	RGD		associated with cystic fibrosis;DNA:SNP:promoter:rs3788766	PMID:28756021|REF_RGD_ID:629136813
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1347984	D	RGD:9068941	20251218	RGD		DNA:SNP, haplotype: :rs2011162, g.27547C>G	PMID:25937799|REF_RGD_ID:629136815
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:13316	exocrine pancreatic insufficiency		ISO	RGD:619566	D	RGD:9068941	20260122	RGD		associated with cystic fibrosis;DNA:SNP: :rs3788766	PMID:28756021|REF_RGD_ID:629136813
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:1347984	D	RGD:9068941	20251218	RGD		protein:decreased expression:sweat	PMID:36751320|REF_RGD_ID:629136814
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:1347984	D	RGD:9068941	20260122	RGD		DNA: SNP: : rs3788766	PMID:29635781|REF_RGD_ID:629136812
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:1485	cystic fibrosis	onset	ISO	RGD:619566	D	RGD:9068941	20260122	RGD		DNA:SNP: :rs3788766	PMID:28756021|REF_RGD_ID:629136813
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:1485	cystic fibrosis	severity	ISO	RGD:1347984	D	RGD:9068941	20251218	RGD		DNA:SNP:promoter:rs3788766	PMID:35372502|REF_RGD_ID:629136810
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:77	gastrointestinal system disease	onset	ISO	RGD:1321344,RGD:730978,RGD:619566,RGD:736532	D	RGD:9068941	20260122	RGD		associated with cystic fibrosis;DNA:SNP:promoter:rs3788766	PMID:29635781|REF_RGD_ID:629136812
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:8437	intestinal obstruction		ISO	RGD:1347984	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22466613
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis		ISO	RGD:1561810	D	RGD:9068941	20260411	RGD		mRNA:decreased expression:colon, colonocyte	PMID:17065219|REF_RGD_ID:1625272
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:9002802	Acidoses		ISO	RGD:1561810	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:jejunum	PMID:15300171|REF_RGD_ID:1625278
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:9005474	Experimental Sarcoma		ISO	RGD:1561810	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:brush border epithelial cell	PMID:17006743|REF_RGD_ID:1625275
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:9006465	Meconium Ileus		ISO	RGD:1347984	D	RGD:9068941	20251218	RGD		associated with cystic fibrosis; DNA: SNPs:promoter, intron:multiple	PMID:22466613|REF_RGD_ID:629136811
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:9007417	Pseudomonas Infections		ISO	RGD:1321344,RGD:730978,RGD:619566	D	RGD:9068941	20251218	RGD		associated with cystic fibrosis;DNA:SNP:promoter:rs3788766	PMID:29635781|REF_RGD_ID:629136812
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:9007417	Pseudomonas Infections		ISO	RGD:619566	D	RGD:9068941	20260122	RGD		associated with cystic fibrosis;DNA:SNP:promoter:rs3788766	PMID:28756021|REF_RGD_ID:629136813
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:9008885	Staphylococcal Infections		ISO	RGD:619566	D	RGD:9068941	20260122	RGD		associated with cystic fibrosis;DNA:SNP:promoter:rs3788766	PMID:28756021|REF_RGD_ID:629136813
13877357	SLC6A14	solute carrier family 6 member 14	gene	DOID:9970	obesity	susceptibility	ISO	RGD:1347984	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs	PMID:15331564|REF_RGD_ID:1625271
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1346227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:0080162	lupus nephritis		ISO	RGD:1332447	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:15681388|REF_RGD_ID:7240529
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:1037	lymphoid leukemia	treatment	ISO	RGD:1346227	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20705761|REF_RGD_ID:11344969
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:1227	neutropenia		ISO	RGD:1346227	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10848805
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:1346227	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:12365	malaria	susceptibility	ISO	RGD:1346227	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:1332447	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:17053192|REF_RGD_ID:7240526
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:2237	hepatitis	severity	ISO	RGD:1332447	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:17322382|REF_RGD_ID:11344954
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1332447	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:20179765|REF_RGD_ID:11344929
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:1346227	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19640933|REF_RGD_ID:5508403
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:1332447	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:18390752|REF_RGD_ID:7240525
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:1346227	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10848805
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1346227	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15266033|REF_RGD_ID:7240530
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:8924	autoimmune thrombocytopenic purpura		ISO	RGD:1346227	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :p.I232T (human)	PMID:19549396|REF_RGD_ID:11344927
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:8924	autoimmune thrombocytopenic purpura	disease_progression	ISO	RGD:1346227	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :p.I232T (human)	PMID:15566359|REF_RGD_ID:11344928
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:8924	autoimmune thrombocytopenic purpura	treatment	ISO	RGD:1332447	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:21045192|PMID:22257295|REF_RGD_ID:11344931|REF_RGD_ID:11344955
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:8924	autoimmune thrombocytopenic purpura	treatment	ISO	RGD:1346227	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21131591|REF_RGD_ID:11040933
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:1332447	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:23341540|REF_RGD_ID:11344930
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:631331	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19106808|REF_RGD_ID:5147925
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:9007398	Phospholipidosis		ISO	RGD:631331	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart, blood	PMID:25580480|REF_RGD_ID:11344961
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1346227	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus	PMID:25741868
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus	no_association	ISO	RGD:1346227	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:exon, intron:10849T>C (rs1050501), 10950T>G (rs6666965) (human)	PMID:26084639|REF_RGD_ID:11056171
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus	severity	ISO	RGD:1346227	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:11045G>T (rs12117530) (human)	PMID:26084639|REF_RGD_ID:11056171
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus	susceptibility	ISO	RGD:1346227	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus	treatment	ISO	RGD:1332447	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:18156625|PMID:20530521|REF_RGD_ID:9588566|REF_RGD_ID:9588603
13877396	FCGR2B	Fc gamma receptor IIb	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13877396	Fcgr2b	Fc receptor, IgG, low affinity IIb	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:1332447	D	RGD:9068941	20260813	MouseDO		OMIM:609148 | OMIM:611162	
13877430	FAM181A	family with sequence similarity 181 member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877436	SMIM22	small integral membrane protein 22	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:7247217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13877449	INCA1	inhibitor of CDK, cyclin A1 interacting protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13877449	INCA1	inhibitor of CDK, cyclin A1 interacting protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13877449	INCA1	inhibitor of CDK, cyclin A1 interacting protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604452	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13877475	NUCKS1	nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:736162	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015
13877475	NUCKS1	nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13877475	NUCKS1	nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736162	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13877475	NUCKS1	nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13877475	NUCKS1	nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877475	NUCKS1	nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13877475	NUCKS1	nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877475	NUCKS1	nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13877543	HMGB3	high mobility group box 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13877543	HMGB3	high mobility group box 3	gene	DOID:0111811	syndromic microphthalmia 13		ISO	RGD:1350742	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13877543	HMGB3	high mobility group box 3	gene	DOID:0111811	syndromic microphthalmia 13		ISO	RGD:1350742	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome	PMID:25741868
13877543	HMGB3	high mobility group box 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350742	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30639441
13877543	HMGB3	high mobility group box 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13877543	HMGB3	high mobility group box 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877543	HMGB3	high mobility group box 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:0110137	Bardet-Biedl syndrome 15		ISO	RGD:1603046	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:0110137	Bardet-Biedl syndrome 15		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARDET-BIEDL SYNDROME 15 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 15	PMID:16199547|PMID:20671153|PMID:25427950|PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:0111591	congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly		ISO	RGD:1603046	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:0111591	congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly | ClinVar Annotator: match by term: Heart defect - tongue hamartoma - polysyndactyly syndrome | ClinVar Annotator: match by term: WDPCP-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20671153|PMID:25427950|PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|PMID:29588463|PMID:32483926|PMID:9536098
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:1935	Bardet-Biedl syndrome		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20671153|PMID:25427950|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532|PMID:9536098
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:4501	orofaciodigital syndrome		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome	
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:17576681|PMID:25427950|PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:33046855|PMID:9536098
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13877558	WDPCP	WD repeat containing planar cell polarity effector	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13877586	MARVELD2	MARVEL domain containing 2	gene	DOID:0050565	autosomal recessive nonsyndromic deafness		ISO	RGD:1345417	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness	
13877586	MARVELD2	MARVEL domain containing 2	gene	DOID:0110506	autosomal recessive nonsyndromic deafness 49		ISO	RGD:1345417	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13877586	MARVELD2	MARVEL domain containing 2	gene	DOID:0110506	autosomal recessive nonsyndromic deafness 49		ISO	RGD:1345417	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 49 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, neurosensory, autosomal recessive 49 | ClinVar Annotator: match by term: MARVELD2-related condition	PMID:16199547|PMID:17186462|PMID:18084694|PMID:22097895|PMID:23767834|PMID:23979167|PMID:24033266|PMID:25652404|PMID:25666562|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31850270|PMID:33597575
13877586	MARVELD2	MARVEL domain containing 2	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1345417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
13877586	MARVELD2	MARVEL domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13877586	MARVELD2	MARVEL domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345417	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13877586	MARVELD2	MARVEL domain containing 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24033266|PMID:28492532
13877586	MARVELD2	MARVEL domain containing 2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1345417	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive	PMID:17186462|PMID:18084694|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:30311386
13877586	MARVELD2	MARVEL domain containing 2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1345417	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive	PMID:16199547|PMID:17186462|PMID:22097895|PMID:25666562|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
13877586	MARVELD2	MARVEL domain containing 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1345417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13877586	MARVELD2	MARVEL domain containing 2	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:1345417	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness	
13877586	MARVELD2	MARVEL domain containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13877586	MARVELD2	MARVEL domain containing 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1345417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13877616	LRRC2	leucine rich repeat containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13877616	LRRC2	leucine rich repeat containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13877616	LRRC2	leucine rich repeat containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13877616	LRRC2	leucine rich repeat containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877616	LRRC2	leucine rich repeat containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13877616	LRRC2	leucine rich repeat containing 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1323318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13877638	ADAMTS4	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13877638	ADAMTS4	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13877638	ADAMTS4	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:621242	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16630594|REF_RGD_ID:9681747
13877638	ADAMTS4	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13877638	ADAMTS4	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877638	ADAMTS4	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1346398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13877638	ADAMTS4	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1346398	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:synovium	PMID:11801682|REF_RGD_ID:10043106
13877638	ADAMTS4	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4	gene	DOID:8398	osteoarthritis	treatment	ISO	RGD:1550099	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Bone Diseases, Metabolic	PMID:22432033|REF_RGD_ID:10043110
13877638	ADAMTS4	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4	gene	DOID:90	degenerative disc disease		ISO	RGD:621242	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22394620|REF_RGD_ID:10043115
13877638	ADAMTS4	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877638	ADAMTS4	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:0070165	spermatogenic failure 18		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 18	PMID:32017041
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13877651	DNAH3	dynein axonemal heavy chain 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:0051064	left ventricular failure		ISO	RGD:1313110	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:34713381
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:1313110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:1305216	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21373642|REF_RGD_ID:6484527
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:10763	hypertension	exacerbates	ISO	RGD:1313111	D	RGD:9068941	20221006	RGD			PMID:30894089|REF_RGD_ID:155260334
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:12932	endomyocardial fibrosis		ISO	RGD:1313110	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:34713381
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:1305216	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:brain	PMID:23899523|REF_RGD_ID:9586062
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1313110	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome	PMID:26132555
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1313110	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:3911	progeria		ISO	RGD:1313111	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:176670	
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313110	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1313110	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure	PMID:25741868
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:1313110	D	RGD:9068941	20230518	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35798905
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:9002371	Cardiotoxicity		ISO	RGD:1313110	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:34713381
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:9003234	Hypertensive Nephropathy		ISO	RGD:1313110	D	RGD:9068941	20221006	RGD		protein:decreased expression:kidney	PMID:30894089|REF_RGD_ID:155260334
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1313110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1305216	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22335191|REF_RGD_ID:9586060
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1313110	D	RGD:9068941	20230518	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:22335191|PMID:35798905
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1313110	D	RGD:8554872	20250128	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndromic complex neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:1313110	D	RGD:9068941	20230518	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35798905
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:9007174	Ventricular Remodeling		ISO	RGD:1313110	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:34713381
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1313110	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:28536482
13877717	SIRT6	sirtuin 6	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1305216	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:ovary	PMID:24135502|REF_RGD_ID:9586064
13877730	CPT1C	carnitine palmitoyltransferase 1C	gene	DOID:0110818	hereditary spastic paraplegia 73		ISO	RGD:1313382	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13877730	CPT1C	carnitine palmitoyltransferase 1C	gene	DOID:0110818	hereditary spastic paraplegia 73		ISO	RGD:1313382	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 73 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 73, autosomal dominant	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25751282|PMID:28492532|PMID:30564185|PMID:30911584|PMID:9536098
13877730	CPT1C	carnitine palmitoyltransferase 1C	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13877730	CPT1C	carnitine palmitoyltransferase 1C	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13877730	CPT1C	carnitine palmitoyltransferase 1C	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1313382	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: hereditary spastic paraplegia	PMID:25741868|PMID:28492532
13877730	CPT1C	carnitine palmitoyltransferase 1C	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13877730	CPT1C	carnitine palmitoyltransferase 1C	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1313382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13877730	CPT1C	carnitine palmitoyltransferase 1C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13877730	CPT1C	carnitine palmitoyltransferase 1C	gene	DOID:574	peripheral nervous system disease		ISO	RGD:1313382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864405
13877730	CPT1C	carnitine palmitoyltransferase 1C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877730	CPT1C	carnitine palmitoyltransferase 1C	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1313382	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:25741868
13877730	CPT1C	carnitine palmitoyltransferase 1C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:10249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:10249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:32307653
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:10249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:10249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:10249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:10249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:14067	Plasmodium falciparum malaria		ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:22080952|PMID:26195724
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36574092
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:10249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17671123|REF_RGD_ID:2289051
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:endometrium	PMID:17342307|REF_RGD_ID:2296029
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:3007	breast ductal carcinoma		ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:breast	PMID:9154157|REF_RGD_ID:2289059
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36574092
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:9154157|REF_RGD_ID:2289059
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:3948	adrenocortical carcinoma		ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36574092
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:10249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:10249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:4362	cervical cancer	disease_progression	ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18223224|REF_RGD_ID:2296028
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36574092
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:17021824|REF_RGD_ID:2289052
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:10249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:10249	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:5744	ovary serous adenocarcinoma		ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary	PMID:16633062|REF_RGD_ID:2289053
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:10249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36574092
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis	disease_progression	ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms	PMID:16004819|REF_RGD_ID:2289055
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36574092
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:9000146	Plaque, Atherosclerotic		ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18647594
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21956400
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21165561
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16627983|REF_RGD_ID:2289054
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:basal ganglia	PMID:16029217|REF_RGD_ID:2289063
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:10249	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21165561
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:10249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:10249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:9007456	Female Infertility		ISO	RGD:10248	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9559645|REF_RGD_ID:734663
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:10249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13877766	BSG	basigin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:10249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13877787	C1QTNF6	C1q and TNF related 6	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	ameliorates	ISO	RGD:1307057	D	RGD:9068941	20230330	RGD			PMID:35322553|REF_RGD_ID:242905190
13877787	C1QTNF6	C1q and TNF related 6	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1307057	D	RGD:9068941	20241205	RGD		protein:decreased expression:heart	PMID:25962701|REF_RGD_ID:529435444
13877787	C1QTNF6	C1q and TNF related 6	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1316024	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18978792
13877794	MTLN	mitoregulin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2303856	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13877800	GPHB5	glycoprotein hormone subunit beta 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1342611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13877819	ZDHHC21	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 21	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13877819	ZDHHC21	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 21	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13877819	ZDHHC21	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 21	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313969	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13877819	ZDHHC21	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 21	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13877819	ZDHHC21	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 21	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313969	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13877819	ZDHHC21	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 21	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13877819	ZDHHC21	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 21	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13877819	ZDHHC21	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 21	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13877819	ZDHHC21	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 21	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313969	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13877819	ZDHHC21	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 21	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877819	ZDHHC21	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 21	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1313969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13877819	ZDHHC21	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 21	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877819	ZDHHC21	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 21	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13877839	ITFG1	integrin alpha FG-GAP repeat containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13877839	ITFG1	integrin alpha FG-GAP repeat containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13877839	ITFG1	integrin alpha FG-GAP repeat containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13877839	ITFG1	integrin alpha FG-GAP repeat containing 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13877839	ITFG1	integrin alpha FG-GAP repeat containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13877839	ITFG1	integrin alpha FG-GAP repeat containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13877839	ITFG1	integrin alpha FG-GAP repeat containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877839	ITFG1	integrin alpha FG-GAP repeat containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13877839	ITFG1	integrin alpha FG-GAP repeat containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877839	ITFG1	integrin alpha FG-GAP repeat containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13877861	CITED1	Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13877861	CITED1	Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13877861	CITED1	Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 1	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:734446	D	RGD:9068941	20221103	RGD		mRNA:altered expression:kidney (mouse)	PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
13877861	CITED1	Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:730890	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:temporal cortex, neuron, nucleus (human)	PMID:10441327|REF_RGD_ID:5688338
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:3612	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:brain	PMID:11850121|REF_RGD_ID:2306463
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:3612	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20051490|REF_RGD_ID:5688287
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:730890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21822268
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:730890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138541
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:730890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17312396
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:730890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:9002532	Neonatal Hyperbilirubinemia		ISO	RGD:730890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28167773
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:9004713	Acute-Phase Reaction		ISO	RGD:3612	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:20949361|REF_RGD_ID:10412679
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:730890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27064257
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:730890	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19781322
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13877914	NCOR1	nuclear receptor corepressor 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:730890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13877914	Ncor1	nuclear receptor co-repressor 1	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:3612	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypomethylation:promoter:g.218, 224 (rat)	PMID:22349439|REF_RGD_ID:5688285
13877973	CACNA2D3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13877973	CACNA2D3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13877973	CACNA2D3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1349571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13877973	CACNA2D3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13877973	CACNA2D3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13877973	CACNA2D3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13877973	CACNA2D3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13877973	CACNA2D3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13877973	CACNA2D3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13877973	CACNA2D3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13877973	CACNA2D3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13877973	CACNA2D3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349571	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13877973	CACNA2D3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13877973	CACNA2D3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1349571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13877973	CACNA2D3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1349571	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28191889
13877973	CACNA2D3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13877973	CACNA2D3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13877973	CACNA2D3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1346409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1346409	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:25741868
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1346409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:28492532
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1346409	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease	PMID:23686771|PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1346409	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:23686771|PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1346409	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346409	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1346409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1346409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13878031	TNK2	tyrosine kinase non receptor 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13878107	SLC35F5	solute carrier family 35 member F5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13878107	SLC35F5	solute carrier family 35 member F5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13878107	SLC35F5	solute carrier family 35 member F5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13878107	SLC35F5	solute carrier family 35 member F5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878107	SLC35F5	solute carrier family 35 member F5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13878107	SLC35F5	solute carrier family 35 member F5	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1317716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13878107	SLC35F5	solute carrier family 35 member F5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878107	SLC35F5	solute carrier family 35 member F5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13878107	SLC35F5	solute carrier family 35 member F5	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1317716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13878130	SPMIP9	sperm microtubule inner protein 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13878130	SPMIP9	sperm microtubule inner protein 9	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13878136	TCEAL2	transcription elongation factor A like 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13878136	TCEAL2	transcription elongation factor A like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878163	SERINC5	serine incorporator 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13878163	SERINC5	serine incorporator 5	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13878163	SERINC5	serine incorporator 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13878163	SERINC5	serine incorporator 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878163	SERINC5	serine incorporator 5	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1604715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13878163	SERINC5	serine incorporator 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13878163	SERINC5	serine incorporator 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878163	SERINC5	serine incorporator 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13878163	SERINC5	serine incorporator 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13878239	SAMSN1	SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1348552	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13878239	SAMSN1	SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878239	SAMSN1	SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878239	SAMSN1	SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13878259	CHSY3	chondroitin sulfate synthase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13878259	CHSY3	chondroitin sulfate synthase 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13878259	CHSY3	chondroitin sulfate synthase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878259	CHSY3	chondroitin sulfate synthase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13878266	HNRNPLL	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353271	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13878266	HNRNPLL	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13878266	HNRNPLL	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353271	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13878266	HNRNPLL	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13878266	HNRNPLL	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L like	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13878266	HNRNPLL	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L like	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1353271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13878266	HNRNPLL	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13878266	HNRNPLL	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13878266	HNRNPLL	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878266	HNRNPLL	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13878294	DTL	denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13878294	DTL	denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1604818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13878294	DTL	denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1604818	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13878294	DTL	denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13878294	DTL	denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604818	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13878294	DTL	denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878294	DTL	denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13878294	DTL	denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog	gene	DOID:9003216	Salivary Gland Neoplasms		ISO	RGD:1604818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13878294	DTL	denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1604818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13878294	DTL	denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:0060457	posterior polymorphous corneal dystrophy		ISO	RGD:1313832	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy	PMID:11978762|PMID:16303937|PMID:18626569|PMID:21976959|PMID:22171159|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26879370|PMID:28492532
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:0110855	posterior polymorphous corneal dystrophy 1		ISO	RGD:1313832	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORNEAL DYSTROPHY, HEREDITARY POLYMORPHOUS POSTERIOR	PMID:11978762|PMID:22171159|PMID:24033266|PMID:26879370|PMID:28492532
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:10126	keratoconus		ISO	RGD:1313832	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11978762|PMID:15623752
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:2566	corneal dystrophy		ISO	RGD:1313832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11978762
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:2566	corneal dystrophy		ISO	RGD:1313832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		KTCN1, OMIM:148300, PPCD1, OMIM:122000	PMID:11978762|REF_RGD_ID:1599773
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:2566	corneal dystrophy		ISO	RGD:1313832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Craniofacial Abnormalities;DNA:missense mutations:cds:p.A256S, p.R131S (human)	PMID:15051220|REF_RGD_ID:8657029
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1313832	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:3642	empty sella syndrome		ISO	RGD:1313832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15051220
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1313832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15051220
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:9000682	Craniofacial Anomalies and Anterior Segment Dysgenesis Syndrome		ISO	RGD:1313832	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:9000682	Craniofacial Anomalies and Anterior Segment Dysgenesis Syndrome		ISO	RGD:1313832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial anomalies and anterior segment dysgenesis syndrome	PMID:11978762|PMID:15051220|PMID:16303937|PMID:21976959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535423
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:9002886	Auditory Perceptual Disorders		ISO	RGD:1313832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15051220
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:9003318	Keratoconus 1		ISO	RGD:1313832	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:9003318	Keratoconus 1		ISO	RGD:1313832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 | ClinVar Annotator: match by term: VSX1-related condition	PMID:11978762|PMID:15623752|PMID:16303937|PMID:16384943|PMID:21976959|PMID:22171159|PMID:23592923|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:9003318	Keratoconus 1	no_association	ISO	RGD:1313832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.D144E (human)	PMID:17960127|REF_RGD_ID:8657045
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:9003318	Keratoconus 1	no_association	ISO	RGD:1313832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.L159M, p.R166W, p.H244R (human)	PMID:18216574|REF_RGD_ID:8657052
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1313832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15051220
13878313	VSX1	visual system homeobox 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1313832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15051220
13878321	TTC32	tetratricopeptide repeat domain 32	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13878321	TTC32	tetratricopeptide repeat domain 32	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13878321	TTC32	tetratricopeptide repeat domain 32	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878341	DDX18	DEAD-box helicase 18	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13878341	DDX18	DEAD-box helicase 18	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13878341	DDX18	DEAD-box helicase 18	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348568	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13878341	DDX18	DEAD-box helicase 18	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13878341	DDX18	DEAD-box helicase 18	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13878341	DDX18	DEAD-box helicase 18	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13878341	DDX18	DEAD-box helicase 18	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13878341	DDX18	DEAD-box helicase 18	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348568	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13878341	DDX18	DEAD-box helicase 18	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348568	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13878341	DDX18	DEAD-box helicase 18	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13878341	DDX18	DEAD-box helicase 18	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878341	DDX18	DEAD-box helicase 18	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1348568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13878341	DDX18	DEAD-box helicase 18	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13878341	DDX18	DEAD-box helicase 18	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878341	DDX18	DEAD-box helicase 18	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13878341	DDX18	DEAD-box helicase 18	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13878359	IFT80	intraflagellar transport 80	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1606252	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short Rib Polydactyly Syndrome	PMID:16199547|PMID:16385454|PMID:17468754|PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:19648123|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21227999|PMID:22406018|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29658880|PMID:29923190|PMID:30266093|PMID:30767363|PMID:9536098
13878359	IFT80	intraflagellar transport 80	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1606252	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy	PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:16199547|PMID:17468754|PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:19648123|PMID:19763152|PMID:20301601|PMID:20307669|PMID:21227999|PMID:22406018|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29658880|PMID:30266093|PMID:30767363|PMID:33957996|PMID:9536098
13878359	IFT80	intraflagellar transport 80	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1606252	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome	PMID:16199547|PMID:17468754|PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:19648123|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21227999|PMID:22406018|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29658880|PMID:29923190|PMID:30266093|PMID:30767363|PMID:33957996|PMID:9536098
13878359	IFT80	intraflagellar transport 80	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1606252	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy	PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:16199547|PMID:17468754|PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:19648123|PMID:19763152|PMID:20301601|PMID:20307669|PMID:21227999|PMID:22406018|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29658880|PMID:29923190|PMID:30266093|PMID:30767363|PMID:33957996|PMID:9536098
13878359	IFT80	intraflagellar transport 80	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1606252	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy	PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17468754|PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:19648123|PMID:19763152|PMID:20301718|PMID:20307669|PMID:21227999|PMID:22406018|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29658880|PMID:29923190|PMID:30266093|PMID:30767363|PMID:33957996|PMID:9536098
13878359	IFT80	intraflagellar transport 80	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1606252	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy	PMID:16199547|PMID:21227999|PMID:23339108|PMID:28492532|PMID:29068549
13878359	IFT80	intraflagellar transport 80	gene	DOID:0060118	thoracic disease		ISO	RGD:1606252	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17468754
13878359	IFT80	intraflagellar transport 80	gene	DOID:0080006	bone development disease		ISO	RGD:1606252	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17468754
13878359	IFT80	intraflagellar transport 80	gene	DOID:0110086	asphyxiating thoracic dystrophy 2		ISO	RGD:1606252	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13878359	IFT80	intraflagellar transport 80	gene	DOID:0110087	asphyxiating thoracic dystrophy 3		ISO	RGD:1550300	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:613091	
13878359	IFT80	intraflagellar transport 80	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1606252	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17468754
13878359	IFT80	intraflagellar transport 80	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:1606252	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17468754
13878359	IFT80	intraflagellar transport 80	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1606252	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17468754
13878359	IFT80	intraflagellar transport 80	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:1606252	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17468754
13878359	IFT80	intraflagellar transport 80	gene	DOID:9001041	Asphyxia		ISO	RGD:1606252	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17468754
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349142	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:0080757	Fanconi renotubular syndrome 1		ISO	RGD:1349142	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 1	PMID:25741868
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:0080759	Fanconi renotubular syndrome 3		ISO	RGD:1349142	D	RGD:7240710	20190327	OMIM			
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:0080759	Fanconi renotubular syndrome 3		ISO	RGD:1349142	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EHHADH-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 3	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:1062	Fanconi syndrome		ISO	RGD:1349142	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1349142	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis	PMID:25741868|PMID:28492532
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1349142	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349142	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349142	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349142	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349142	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349142	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1349142	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1349142	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13878399	EHHADH	enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:733462	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733462	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733462	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:733462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:733462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:733462	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13878411	NOP58	NOP58 ribonucleoprotein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:733462	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13878448	LOC110257071	gamma-crystallin C	gene	DOID:0110235	cataract 2 multiple types		ISO	RGD:736578	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13878448	LOC110257071	gamma-crystallin C	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:736578	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10914683|PMID:11773036
13878448	LOC110257071	gamma-crystallin C	gene	DOID:83	cataract	susceptibility	ISO	RGD:736578	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Coppock-like cataract, OMIM:604307;DNA:transversion:exon:225A>C	PMID:10521291|REF_RGD_ID:1601015
13878448	LOC110257071	gamma-crystallin C	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:2421	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16602829|REF_RGD_ID:2317932
13878472	TMEM92	transmembrane protein 92	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1603555	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	
13878472	TMEM92	transmembrane protein 92	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13878472	TMEM92	transmembrane protein 92	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603555	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:38922859
13878472	TMEM92	transmembrane protein 92	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878472	TMEM92	transmembrane protein 92	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13878481	CDK5RAP1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13878481	CDK5RAP1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13878481	CDK5RAP1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13878481	CDK5RAP1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13878481	CDK5RAP1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13878481	CDK5RAP1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13878481	CDK5RAP1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602114	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13878481	CDK5RAP1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13878481	CDK5RAP1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878481	CDK5RAP1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878481	CDK5RAP1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome	PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28188106|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:35039564|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome	PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687356|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29141312|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687356|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29141312|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35710434|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36315919|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25742471|PMID:25793145
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia	PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687356|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29081736|PMID:29141312|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29485843|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia	PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36790564|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25793145
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687356|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29081736|PMID:29141312|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36790564|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:38017116|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25793145|PMID:25877891
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia	PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687356|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29081736|PMID:29141312|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia	PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36790564|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:38017116|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia	PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36790564|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:38017116|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36790564|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37529773|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38509102|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia	PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687356|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29081736|PMID:29141312|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia	PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37529773|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38509102|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome	PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37331604|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37529773|PMID:37581139|PMID:37628581|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38355628|PMID:38509102|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17923702|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24584352|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25249249|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677030|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27534895|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687356|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29081736|PMID:29141312|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30082870|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113886|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30709382|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31854063|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32165095|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33916788|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34718612|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34887416|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35008949|PMID:35017683|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36018153|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36119527|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36577833|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36781323|PMID:36790564|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37331604|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37529773|PMID:37581139|PMID:37628581|PMID:37656691|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38509102|PMID:38854973|PMID:39085400|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677030|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27534895|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27659017|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687356|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29081736|PMID:29141312|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30082870|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113886|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30709382|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31854063|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32165095|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32366930|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33916788|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34718612|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34887416|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35008949|PMID:35017683|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35076389|PMID:35078243|PMID:35095854|PMID:35127508|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35218119|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36018153|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36119527|PMID:36161273|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36577833|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36781323|PMID:36790564|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37013556|PMID:37091313|PMID:37201465|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37331604|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37529773|PMID:37581139|PMID:37628581|PMID:37656691|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38509102|PMID:38570878|PMID:38854973|PMID:39085400|PMID:39226054|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17923702|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20054297|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21732128|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24120057|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24584352|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24726177|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25249249|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677030|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27534895|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27659017|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28625278|PMID:28652578|PMID:28687356|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29081736|PMID:29141312|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30082870|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113886|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30709382|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31854063|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32165095|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32366930|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33916788|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34387910|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34718612|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34887416|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35008949|PMID:35017683|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35076389|PMID:35078243|PMID:35095854|PMID:35127508|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35218119|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36018153|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36119527|PMID:36161273|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36577833|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36781323|PMID:36790564|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37013556|PMID:37091313|PMID:37201465|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37331604|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37529773|PMID:37581139|PMID:37628581|PMID:37656691|PMID:37930190|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38313678|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38509102|PMID:38570878|PMID:38854973|PMID:39085400|PMID:39226054|PMID:39636577|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14627829|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30128536|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:32039725|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:33095795|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33747920|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9792409|PMID:9887333
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14627829|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33747920|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9887333
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14627829|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21445571|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14627829|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21445571|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:36315919|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14627829|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21445571|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29058119|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31617914|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35154108|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:35763645|PMID:36315919|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21445571|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29058119|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31617914|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33098801
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:35708139|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36568162|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37262986|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21445571|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28724467|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29058119|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31617914|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:36091166|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37262986|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21445571|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28724467|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29058119|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31617914|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:36091166|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37262986|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21445571|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28724467|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29058119|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31617914|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35534704|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35534704|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36845387|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:38147532|PMID:38489015|PMID:38854973|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer	PMID:10330348|PMID:11756185|PMID:12552559|PMID:17576681|PMID:21933854|PMID:22585167|PMID:23807571|PMID:25032865|PMID:25326635|PMID:25503501|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:31050087|PMID:8659541|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9872980
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24451234|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32853339|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32853339|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31285527|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31285527|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34646395|PMID:35039564|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9887333
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:9887333
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:9764584|PMID:9887333
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29758562|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9887333
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29445900|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29758562|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34117267|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:35039564
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:35047863|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35708139|PMID:35763645|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100011|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25040471|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29445900|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29758562|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34117267|PMID:34199532|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34337741|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35312250|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35763645|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36521553|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100011|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25742471|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29445900|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29485843|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30982232
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34445196|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34445196|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:38017116|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:38017116|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:38017116|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37529773|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100011|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29445900|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35146455|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37529773|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31285527|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37529773|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31285527|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37529773|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31285527|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37529773|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:39085400|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31285527|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36703223|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37529773|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38489015|PMID:38854973|PMID:39085400|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31285527|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36703223|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37529773|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38489015|PMID:38854973|PMID:39085400|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31285527|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36703223|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37529773|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38854973|PMID:39085400|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28625278|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31285527|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35218119|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36703223|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37529773|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38313678|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38854973|PMID:39085400|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28625278|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31285527|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35218119|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35358259|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36703223|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37529773|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38118367|PMID:38136308|PMID:38313678|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38673061|PMID:38734904|PMID:38854973|PMID:38896321|PMID:38917355|PMID:39085400|PMID:39122510|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24451234|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28188106|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34299313|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35710434|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36315919|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33128190
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35710434|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36315919|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29489040|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35154108|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35666082|PMID:35710434|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36315919|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29489040|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35710434|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36315919|PMID:36568162|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27854218|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29489040|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36568162|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25742471|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29081736|PMID:29141312|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29485843|PMID:29489040|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29081736|PMID:29141312|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29489040|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:38017116|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:38017116|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29081736|PMID:29141312|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29489040|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37529773|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38509102|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37331604|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37529773|PMID:37581139|PMID:37628581|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38355628|PMID:38509102|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor	PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:16958054|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26633545|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27534895|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27854218|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29141312|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30082870|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113886|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30723761|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31854063|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32165095|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33916788|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34718612|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34887416|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35017683|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36018153|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36577833|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36781323|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37331604|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37529773|PMID:37581139|PMID:37628581|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38509102|PMID:38854973|PMID:39085400|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10571946|PMID:1065243|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24584352|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25249249|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10571946|PMID:1065243|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24584352|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25249249|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27534895|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27854218|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29141312|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30082870|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113886|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30723761|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31854063|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32165095|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33916788|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34718612|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34887416|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35017683|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35095854|PMID:35127508|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35218119|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36018153|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36577833|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36781323|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37331604|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37529773|PMID:37581139|PMID:37628581|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38509102|PMID:38854973|PMID:39085400|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27534895|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27854218|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29141312|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30082870|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113886|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30723761|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31854063|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32165095|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32366930|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33916788|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34718612|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34887416|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35017683|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35095854|PMID:35127508|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35218119|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36018153|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36577833|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36781323|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37091313|PMID:37201465|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37331604|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37529773|PMID:37581139|PMID:37628581|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38509102|PMID:38570878|PMID:38854973|PMID:39085400|PMID:39226054|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9009054	Colorectal Cancer 10		ISO	RGD:11093010	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 10	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:33471991
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9009054	Colorectal Cancer 10		ISO	RGD:12898667	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer type X	PMID:17968022|PMID:25741868|PMID:28492532
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9009054	Colorectal Cancer 10		ISO	RGD:9851325	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer type X	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30287823
13878509	C9H11orf65	chromosome 9 C11orf65 homolog	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1603171	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12646636|PMID:15039971|PMID:16266405|PMID:21665257|PMID:21833744|PMID:25374739|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:30067863|PMID:31159747|PMID:32295079|PMID:9443866|PMID:9887333
13878540	HOXB5	homeobox B5	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1342680	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22484627
13878558	CIAO3	cytosolic iron-sulfur assembly component 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13878558	CIAO3	cytosolic iron-sulfur assembly component 3	gene	DOID:1270	hereditary hemorrhagic telangiectasia		ISO	RGD:1314335	D	RGD:8554872	20240604	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arteriovenous malformation	
13878558	CIAO3	cytosolic iron-sulfur assembly component 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13878558	CIAO3	cytosolic iron-sulfur assembly component 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13878558	CIAO3	cytosolic iron-sulfur assembly component 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13878558	CIAO3	cytosolic iron-sulfur assembly component 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13878558	CIAO3	cytosolic iron-sulfur assembly component 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13878558	CIAO3	cytosolic iron-sulfur assembly component 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878558	CIAO3	cytosolic iron-sulfur assembly component 3	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1314335	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13878558	CIAO3	cytosolic iron-sulfur assembly component 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878558	CIAO3	cytosolic iron-sulfur assembly component 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:736631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18340010
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:0060326	myelomeningocele		ISO	RGD:736631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myelomeningocele	PMID:25741868
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury		ISO	RGD:736631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25668593
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:10485	esophageal atresia		ISO	RGD:736631	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia	
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:733764	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:142623 | OMIM:600155 | OMIM:600156 | OMIM:606874 | OMIM:606875 | OMIM:608462 | OMIM:611644 | OMIM:613711 | OMIM:613712	
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:2927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19726708|REF_RGD_ID:2325325
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:736631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11884376
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21401805
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:182	calcinosis		ISO	RGD:736631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18340010
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:736631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21063030
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:2927	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:glomerulus (rat)	PMID:19662603|REF_RGD_ID:2325666
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:736631	D	RGD:9068941	20250220	RGD		protein:increased expression:renal glomerulus	PMID:9355070|REF_RGD_ID:597805933
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:736631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21478906
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:736631	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:28537888|REF_RGD_ID:13792830
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:736631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736631	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736631	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21063403|REF_RGD_ID:13792831
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:736631	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12168902|REF_RGD_ID:13792832
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:2927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28367125|REF_RGD_ID:13602094
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:736631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11884376
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:736631	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with non-small cell lung carcinoma,	PMID:28537888|REF_RGD_ID:13792830
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:736631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23562787
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14984413|REF_RGD_ID:2302389
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2927	D	RGD:9068941	20200609	RGD		knock-down using a specific monoclonal antibody or RNAi	PMID:15836982|REF_RGD_ID:2302139
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:736631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21224397
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:736631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2927	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:epidermal stem cell (rat)	PMID:20187441|REF_RGD_ID:2325322
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:736631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12851778
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13878573	ITGB1	integrin subunit beta 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13878602	DNAJB12	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B12	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13878602	DNAJB12	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13878602	DNAJB12	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B12	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13878602	DNAJB12	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B12	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13878602	DNAJB12	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B12	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348292	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13878602	DNAJB12	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878602	DNAJB12	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878602	DNAJB12	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13878644	F2RL1	F2R like trypsin receptor 1	gene	DOID:0060496	respiratory allergy		ISO	RGD:733704	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20186875|REF_RGD_ID:4892588
13878644	F2RL1	F2R like trypsin receptor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13878644	F2RL1	F2R like trypsin receptor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733704	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17145863
13878644	F2RL1	F2R like trypsin receptor 1	gene	DOID:2326	gastroenteritis		ISO	RGD:733704	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12682265
13878644	F2RL1	F2R like trypsin receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:733704	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19864598|REF_RGD_ID:4892589
13878644	F2RL1	F2R like trypsin receptor 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:733704	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21245013|REF_RGD_ID:4892586
13878644	F2RL1	F2R like trypsin receptor 1	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:620866	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19766246|REF_RGD_ID:4892587
13878644	F2RL1	F2R like trypsin receptor 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:1553673	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12511586|REF_RGD_ID:735010
13878644	F2RL1	F2R like trypsin receptor 1	gene	DOID:9003657	Perennial Allergic Rhinitis		ISO	RGD:733704	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17727088|REF_RGD_ID:4892590
13878644	F2RL1	F2R like trypsin receptor 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:733704	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12682265|PMID:24795235
13878644	F2RL1	F2R like trypsin receptor 1	gene	DOID:9006202	Pruritus		ISO	RGD:733704	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19712758
13878644	F2RL1	F2R like trypsin receptor 1	gene	DOID:9006827	Lung Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:620866	D	RGD:9068941	20260430	RGD			PMID:31659953|REF_RGD_ID:645122519
13878644	F2RL1	F2R like trypsin receptor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878644	F2RL1	F2R like trypsin receptor 1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:733704	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1352197	D	RGD:9068941	20220609	RGD		DNA:amplification:cds: (human)	PMID:27366209|REF_RGD_ID:152995256
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:4990	essential tremor		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:25741868
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis	susceptibility	ISO	RGD:1352197	D	RGD:9068941	20220609	RGD		DNA:amplification:cds: (human, male)	PMID:27366209|REF_RGD_ID:152995256
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1352197	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22294766
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1352197	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22294766
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic	
13878650	ABCA13	ATP binding cassette subfamily A member 13	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13878743	RELT	RELT TNF receptor	gene	DOID:0111722	amelogenesis imperfecta type 3C		ISO	RGD:1313376	D	RGD:7240710	20190424	OMIM			
13878743	RELT	RELT TNF receptor	gene	DOID:0111722	amelogenesis imperfecta type 3C		ISO	RGD:1313376	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMELOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IIIC | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type 3C | ClinVar Annotator: match by term: RELT-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32052416
13878743	RELT	RELT TNF receptor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13878743	RELT	RELT TNF receptor	gene	DOID:2187	amelogenesis imperfecta		ISO	RGD:1313376	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta	PMID:25741868|PMID:30506946|PMID:32052416
13878743	RELT	RELT TNF receptor	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13878743	RELT	RELT TNF receptor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313376	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13878743	RELT	RELT TNF receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878743	RELT	RELT TNF receptor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313376	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13878743	RELT	RELT TNF receptor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13878743	RELT	RELT TNF receptor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878743	RELT	RELT TNF receptor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13878743	RELT	RELT TNF receptor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13878778	MAMDC2	MAM domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13878778	MAMDC2	MAM domain containing 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1312980	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13878778	MAMDC2	MAM domain containing 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1312980	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13878778	MAMDC2	MAM domain containing 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13878778	MAMDC2	MAM domain containing 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13878778	MAMDC2	MAM domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312980	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13878778	MAMDC2	MAM domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878778	MAMDC2	MAM domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878778	MAMDC2	MAM domain containing 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1312980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13878791	USP51	ubiquitin specific peptidase 51	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13878791	USP51	ubiquitin specific peptidase 51	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878791	USP51	ubiquitin specific peptidase 51	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1603172	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0050545	visceral heterotaxy		ISO	RGD:1331854	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779	
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30267408|PMID:31680349|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27854218|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30267408|PMID:31680349|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28518168|PMID:29039169|PMID:29146704|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30267408|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31738409|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34182252|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:19777577|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22406018|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23169490|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:23726790|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26003401|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26633542|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27491411|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29146704|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30267408|PMID:31577543|PMID:31964843|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:32488064|PMID:33249554|PMID:33486889|PMID:34182252|PMID:34426522|PMID:34435324|PMID:34645488|PMID:34758253|PMID:34821546|PMID:34906502|PMID:36307859|PMID:36319078|PMID:36468023|PMID:39394465|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:19777577|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22406018|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23169490|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:23726790|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26003401|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26633542|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27491411|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29146704|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30267408|PMID:31577543|PMID:31964843|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:32488064|PMID:33249554|PMID:33486889|PMID:34182252|PMID:34426522|PMID:34435324|PMID:34645488|PMID:34758253|PMID:34821546|PMID:34906502|PMID:36307859|PMID:36319078|PMID:36468023|PMID:39394465|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:19777577|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22406018|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23169490|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:23726790|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26003401|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26633542|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27491411|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29146704|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30267408|PMID:31577543|PMID:31964843|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:32488064|PMID:33249554|PMID:33486889|PMID:33574475|PMID:34182252|PMID:34426522|PMID:34435324|PMID:34645488|PMID:34758253|PMID:34821546|PMID:34906502|PMID:36307859|PMID:36319078|PMID:36468023|PMID:39394465|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0050778	Meckel syndrome		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:23169490|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:23726790|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26003401|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29146704|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30267408|PMID:31577543|PMID:31964843|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:32488064|PMID:33486889|PMID:33574475|PMID:34426522|PMID:34435324|PMID:34645488|PMID:34758253|PMID:34821546|PMID:34906502|PMID:36307859|PMID:36319078|PMID:36468023|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146704
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146704
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146704
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0060340	ciliopathy		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathies | ClinVar Annotator: match by term: ciliopathy	PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:34758253
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0060641	endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysplastic corpus callosum	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0060668	anencephaly		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anencephaly	PMID:25741868
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0061105	retinitis pigmentosa 93		ISO	RGD:2289739	D	RGD:7240710	20220427	OMIM			
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0061105	retinitis pigmentosa 93		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 93 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 93	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:23351400|PMID:23726790|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:30267408|PMID:31964843|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:32488064|PMID:34645488|PMID:34758253|PMID:36307859|PMID:36319078|PMID:36468023|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0070115	Meckel syndrome 1		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome	PMID:16199547|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:32488064|PMID:34194672|PMID:3631907
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0070115	Meckel syndrome 1		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34194672|PMID:3631907|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0070115	Meckel syndrome 1		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:24360807|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29146704|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34194672|PMID:3631907|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0070115	Meckel syndrome 1		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome type 1	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:23351400|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26003401|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:30091983|PMID:30267408|PMID:31577543|PMID:31964843|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:33486889|PMID:33574475|PMID:34426522|PMID:34435324|PMID:34645488|PMID:34758253|PMID:34821546|PMID:34906502|PMID:36307859|PMID:36319078|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0070120	Meckel syndrome 6		ISO	RGD:2289739	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0070120	Meckel syndrome 6		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CC2D2A-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome 6 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome type 6 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 6	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:23351400|PMID:23726790|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26003401|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29039169|PMID:29146704|PMID:30055837|PMID:31411728|PMID:31577543|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:32488064|PMID:33574475|PMID:34234304|PMID:34426522|PMID:34435324|PMID:34645488|PMID:34758253|PMID:35140360|PMID:36307859|PMID:36319078|PMID:36468023|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30091983
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease	PMID:25741868
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0110375	retinitis pigmentosa 40		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 40	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30267408|PMID:31680349|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:29165578
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28518168|PMID:29039169|PMID:29146704|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30267408|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31738409|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34182252|PMID:34194672|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:19777577|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22406018|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26003401|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26633542|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28518168|PMID:29039169|PMID:29146704|PMID:29620724|PMID:29987673|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30202406|PMID:30267408|PMID:31130284|PMID:31577543|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31738409|PMID:31964843|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:33486889|PMID:33502066|PMID:34182252|PMID:34194672|PMID:34645488|PMID:34821546|PMID:34906502|PMID:35858853|PMID:3631907|PMID:38259611|PMID:8253763|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:19777577|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22406018|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26003401|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26633542|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28518168|PMID:29039169|PMID:29146704|PMID:29620724|PMID:29987673|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30202406|PMID:30267408|PMID:31130284|PMID:31577543|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31738409|PMID:31964843|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:33486889|PMID:33502066|PMID:34182252|PMID:34194672|PMID:34645488|PMID:34821546|PMID:34906502|PMID:35858853|PMID:3631907|PMID:38259611|PMID:8253763|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18387594|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:19777577|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22406018|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26003401|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26633542|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28518168|PMID:29039169|PMID:29146704|PMID:29620724|PMID:29987673|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30202406|PMID:30267408|PMID:30609409|PMID:31130284|PMID:31577543|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31738409|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:33084218|PMID:33486889|PMID:33502066|PMID:34182252|PMID:34194672|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34645488|PMID:34758253|PMID:34821546|PMID:34853893|PMID:34906502|PMID:35858853|PMID:3631907|PMID:36788019|PMID:38259611|PMID:38987663|PMID:8253763|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18387594|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:19777577|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22406018|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26003401|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26633542|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28518168|PMID:29039169|PMID:29146704|PMID:29620724|PMID:29987673|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30202406|PMID:30267408|PMID:30609409|PMID:31130284|PMID:31577543|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31738409|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:33084218|PMID:33486889|PMID:33502066|PMID:34182252|PMID:34194672|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34645488|PMID:34758253|PMID:34821546|PMID:34853893|PMID:34906502|PMID:35858853|PMID:3631907|PMID:36319078|PMID:36788019|PMID:38259611|PMID:38987663|PMID:8253763|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:23351400|PMID:23726790|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26003401|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:30091983|PMID:30267408|PMID:31577543|PMID:31964843|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:33486889|PMID:34426522|PMID:34435324|PMID:34645488|PMID:34758253|PMID:34821546|PMID:34906502|PMID:36307859|PMID:36319078|PMID:36468023|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:23351400|PMID:23726790|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26003401|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:30091983|PMID:30267408|PMID:31577543|PMID:31964843|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:33486889|PMID:33574475|PMID:34426522|PMID:34435324|PMID:34645488|PMID:34758253|PMID:34821546|PMID:34906502|PMID:36307859|PMID:36319078|PMID:36468023|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0110981	Joubert syndrome 10		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 10	PMID:25741868|PMID:26123494|PMID:34645488|PMID:37644014
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0111004	Joubert syndrome 9		ISO	RGD:2289739	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0111004	Joubert syndrome 9		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: JOUBERT SYNDROME 9 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9/15, digenic	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:23726790|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29146704|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:31577543|PMID:31964843|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:32488064|PMID:33574475|PMID:34426522|PMID:34435324|PMID:34645488|PMID:34758253|PMID:34906502|PMID:36307859|PMID:36319078|PMID:36468023|PMID:38259611|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0111004	Joubert syndrome 9	no_association	ISO	RGD:2289739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations: :multiple	PMID:22241855|REF_RGD_ID:11062645
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0111682	cystic renal dysplasia		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystic renal dysplasia	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:0112072	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20	PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29146704
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:10126	keratoconus		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus	PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146704
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30091983
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:1059	intellectual disability	no_association	ISO	RGD:2289739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotype: :rs7664843, rs1861044 (human)	PMID:22023432|REF_RGD_ID:11535973
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral microphthalmos	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias	PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146704
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:31577543|PMID:34426522|PMID:34435324
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly	PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146704
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32488064
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:16199547|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32488064
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:16199547|PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:36319078
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:2785	Dandy-Walker syndrome		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation	PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146704
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	PMID:16199547|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32488064
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	PMID:25741868
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:17576681|PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:4621	holoprosencephaly		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:32488064|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906502
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:17576681|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:21493627|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26862157|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30202406|PMID:31130284|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32165824|PMID:33486889|PMID:34645488|PMID:34853893|PMID:36319078|PMID:37853102|PMID:39071699|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:18950740|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:36319078
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9000639	COACH Syndrome 1		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 1	PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:34758253
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9000983	Encephalocele		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalocele | ClinVar Annotator: match by term: Occipital encephalocele	PMID:16199547|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26862157|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:31680349|PMID:32488064
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9001575	IRIS COLOBOMA		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9003071	Postaxial Polydactyly		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:16199547|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146704
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Miscarriage	PMID:19777577|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146704
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30091983
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906502
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906502
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9006277	COACH Syndrome 2		ISO	RGD:2289739	D	RGD:7240710	20201223	OMIM			
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9006277	COACH Syndrome 2		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 2	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:23351400|PMID:23726790|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:31964843|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:32488064|PMID:34645488|PMID:34758253|PMID:36307859|PMID:36319078|PMID:36468023|PMID:9536098
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9007479	Habitual Abortions		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion	PMID:19777577|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9008972	Hyperammonemia		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia	PMID:25741868
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:2289739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793025
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20230502	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy	PMID:25741868
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9409	diabetes insipidus		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus	PMID:16199547|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532
13878797	CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:2289739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:19777577|PMID:28492532
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:0050633	ocular albinism 1		ISO	RGD:1603893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism	PMID:25741868|PMID:28492532
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:0081013	severe COVID-19		ISO	RGD:1603893	D	RGD:8554872	20230516	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19	PMID:28492532
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1603893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:10316	pneumoconiosis		ISO	RGD:1603893	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25445010
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:10376	amblyopia		ISO	RGD:1603893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amblyopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease		ISO	RGD:1603893	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24478430
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1603893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Status epilepticus	PMID:25741868|PMID:28492532
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1603893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:9001923	Foveal Hypoplasia		ISO	RGD:1603893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia	PMID:25741868|PMID:28492532
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1603893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868|PMID:28492532
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:9003870	Herpes Simplex Encephalitis		ISO	RGD:1603893	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1603893	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25780291
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:9006650	Anisocoria		ISO	RGD:1603893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anisocoria	PMID:25741868|PMID:28492532
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:9007388	Heterochromia Iridis		ISO	RGD:1603893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heterochromia iridis	PMID:25741868|PMID:28492532
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:9008401	Herpes Simplex Encephalitis 4		ISO	RGD:1603893	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED (HERPES-SPECIFIC), SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 4	PMID:22105173|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:9008401	Herpes Simplex Encephalitis 4	susceptibility	ISO	RGD:1603893	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1603893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13878843	TICAM1	TIR domain containing adaptor molecule 1	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1603893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868|PMID:28492532
13878854	UNC50	unc-50 inner nuclear membrane RNA binding protein	gene	DOID:0080954	arthrogryposis multiplex congenita		ISO	RGD:1343022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita	PMID:25741868|PMID:29016857|PMID:40219868
13878854	UNC50	unc-50 inner nuclear membrane RNA binding protein	gene	DOID:0111377	fetal akinesia deformation sequence syndrome 1		ISO	RGD:1343022	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia sequence	PMID:25741868|PMID:31680123
13878854	UNC50	unc-50 inner nuclear membrane RNA binding protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13878854	UNC50	unc-50 inner nuclear membrane RNA binding protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13878854	UNC50	unc-50 inner nuclear membrane RNA binding protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13878854	UNC50	unc-50 inner nuclear membrane RNA binding protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13878854	UNC50	unc-50 inner nuclear membrane RNA binding protein	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1343022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25741868
13878854	UNC50	unc-50 inner nuclear membrane RNA binding protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13878854	UNC50	unc-50 inner nuclear membrane RNA binding protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13878854	UNC50	unc-50 inner nuclear membrane RNA binding protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13878854	UNC50	unc-50 inner nuclear membrane RNA binding protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343022	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13878854	UNC50	unc-50 inner nuclear membrane RNA binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878854	UNC50	unc-50 inner nuclear membrane RNA binding protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13878854	UNC50	unc-50 inner nuclear membrane RNA binding protein	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1343022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13878854	UNC50	unc-50 inner nuclear membrane RNA binding protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13878854	UNC50	unc-50 inner nuclear membrane RNA binding protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13878872	RPS2	ribosomal protein S2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13878872	RPS2	ribosomal protein S2	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:732314	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015
13878872	RPS2	ribosomal protein S2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13878872	RPS2	ribosomal protein S2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13878872	RPS2	ribosomal protein S2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:126735466|RGD:156439480|RGD:405876506	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13878872	RPS2	ribosomal protein S2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13878872	RPS2	ribosomal protein S2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13878872	RPS2	ribosomal protein S2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732314	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13878872	RPS2	ribosomal protein S2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878872	RPS2	ribosomal protein S2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13878872	RPS2	ribosomal protein S2	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:732314	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18258771
13878872	RPS2	ribosomal protein S2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878872	RPS2	ribosomal protein S2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:0050951	hereditary ataxia		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868|PMID:35165976
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:0060307	autosomal dominant intellectual developmental disorder		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:0060655	autosomal recessive congenital ichthyosis		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:0070031	autosomal dominant intellectual developmental disorder 1		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 1	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:0080236	autosomal dominant intellectual developmental disorder 45		ISO	RGD:1321769	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:0080236	autosomal dominant intellectual developmental disorder 45		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CIC-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 45 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 45	PMID:25741868|PMID:28492532
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:0080702	medulloblastoma WNT activated		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma WNT activated	PMID:21817013|PMID:22072542|PMID:22588899|PMID:26017892|PMID:27993330|PMID:28278156
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28288114
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:1227	neutropenia		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28288114
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:21817013|PMID:22072542|PMID:22588899|PMID:26017892|PMID:27993330|PMID:28278156|PMID:29844126|PMID:31323153|PMID:32978089|PMID:35101336
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:150	disease of mental health		ISO	RGD:1321770	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:1697	ichthyosis		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28288114|PMID:35165976
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:2712	phimosis		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Phimosis	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:3181	oligodendroglioma		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligodendroglioma	PMID:21817013|PMID:22072542|PMID:22588899|PMID:26017892|PMID:27993330|PMID:28278156|PMID:29844126|PMID:31323153|PMID:32978089|PMID:35101336|PMID:35561840
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906502
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:7154	anaplastic oligodendroglioma		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anaplastic oligodendroglioma	PMID:21817013|PMID:22072542|PMID:22588899|PMID:26017892|PMID:27993330|PMID:28278156|PMID:29844126|PMID:31323153|PMID:32978089|PMID:35101336
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:7188	autoimmune thyroiditis		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hashimoto thyroiditis	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9000184	Ventricular Fibrillation		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9000211	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, SEIZURES, AND ABSENT LANGUAGE		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1321769	D	RGD:9068941	20250807	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27869830
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:1321769	D	RGD:9068941	20250807	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18337722
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9002569	Overweight		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Overweight	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9002916	Hyperphagia		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyphagia	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9003132	Sialorrhea		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drooling	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9004108	Fused Kidney		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horseshoe kidney	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9004521	Intellectual Developmental Disorder with Behavioral Abnormalities and Craniofacial Dysmorphism with or without Seizures		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with behavioral abnormalities and craniofacial dysmorphism with or without seizures	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9004865	Nuchal Cord		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nuchal cord	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9005141	Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9005154	Myoclonic Epilepsies		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic seizure	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Decreased muscle tone | ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:25741868|PMID:35165976
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9006880	Urinary Incontinence		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary incontinence	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9007559	Thyroglossal Cyst		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroglossal cyst	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28288114
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28288114
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9008350	NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Natural killer cell enteropathy	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:93	language disorder		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Language disorder	
13878885	CIC	capicua transcriptional repressor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1321769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	
13878923	LONRF1	LON peptidase N-terminal domain and ring finger 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1605309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13878923	LONRF1	LON peptidase N-terminal domain and ring finger 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13878923	LONRF1	LON peptidase N-terminal domain and ring finger 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13878923	LONRF1	LON peptidase N-terminal domain and ring finger 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605309	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13878923	LONRF1	LON peptidase N-terminal domain and ring finger 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13878923	LONRF1	LON peptidase N-terminal domain and ring finger 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878923	LONRF1	LON peptidase N-terminal domain and ring finger 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878946	INA	internexin neuronal intermediate filament protein alpha	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:69037	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13878946	INA	internexin neuronal intermediate filament protein alpha	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:10806	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:29967576|REF_RGD_ID:27226878
13878946	INA	internexin neuronal intermediate filament protein alpha	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:69037	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13878946	INA	internexin neuronal intermediate filament protein alpha	gene	DOID:9005125	Lupus Vasculitis, Central Nervous System	severity	ISO	RGD:69037	D	RGD:9068941	20201204	RGD			PMID:20559547|REF_RGD_ID:40886275
13878953	MBOAT2	membrane bound O-acyltransferase domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13878953	MBOAT2	membrane bound O-acyltransferase domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13878953	MBOAT2	membrane bound O-acyltransferase domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13878953	MBOAT2	membrane bound O-acyltransferase domain containing 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13878953	MBOAT2	membrane bound O-acyltransferase domain containing 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1314050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13878953	MBOAT2	membrane bound O-acyltransferase domain containing 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13878953	MBOAT2	membrane bound O-acyltransferase domain containing 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13878953	MBOAT2	membrane bound O-acyltransferase domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13878953	MBOAT2	membrane bound O-acyltransferase domain containing 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13878953	MBOAT2	membrane bound O-acyltransferase domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314050	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13878953	MBOAT2	membrane bound O-acyltransferase domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878953	MBOAT2	membrane bound O-acyltransferase domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13878953	MBOAT2	membrane bound O-acyltransferase domain containing 2	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1314050	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28108177
13878953	MBOAT2	membrane bound O-acyltransferase domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13878953	MBOAT2	membrane bound O-acyltransferase domain containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13878984	AMBRA1	autophagy and beclin 1 regulator 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13878984	AMBRA1	autophagy and beclin 1 regulator 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13878984	AMBRA1	autophagy and beclin 1 regulator 1	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:1604349	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect	
13878984	AMBRA1	autophagy and beclin 1 regulator 1	gene	DOID:10485	esophageal atresia		ISO	RGD:1604349	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia	
13878984	AMBRA1	autophagy and beclin 1 regulator 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1551408	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23910655|REF_RGD_ID:14390071
13878984	AMBRA1	autophagy and beclin 1 regulator 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13878984	AMBRA1	autophagy and beclin 1 regulator 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13878984	AMBRA1	autophagy and beclin 1 regulator 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13878984	AMBRA1	autophagy and beclin 1 regulator 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13878984	AMBRA1	autophagy and beclin 1 regulator 1	gene	DOID:4752	multiple system atrophy		ISO	RGD:1604349	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:27875637|REF_RGD_ID:14390070
13878984	AMBRA1	autophagy and beclin 1 regulator 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604349	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13878984	AMBRA1	autophagy and beclin 1 regulator 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13878984	AMBRA1	autophagy and beclin 1 regulator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13878984	AMBRA1	autophagy and beclin 1 regulator 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:1604349	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29793971
13878984	AMBRA1	autophagy and beclin 1 regulator 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1604349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13878984	AMBRA1	autophagy and beclin 1 regulator 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13878984	AMBRA1	autophagy and beclin 1 regulator 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13878984	AMBRA1	autophagy and beclin 1 regulator 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1604349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13879032	CHST12	carbohydrate sulfotransferase 12	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1317861	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13879032	CHST12	carbohydrate sulfotransferase 12	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1308214	D	RGD:9068941	20210122	RGD		mRNA:decreased expression:renal cortex and medulla (rat)	PMID:25001272|REF_RGD_ID:8693701
13879032	CHST12	carbohydrate sulfotransferase 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879032	CHST12	carbohydrate sulfotransferase 12	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13879038	ING5	inhibitor of growth family member 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879038	ING5	inhibitor of growth family member 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13879038	ING5	inhibitor of growth family member 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13879038	ING5	inhibitor of growth family member 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13879038	ING5	inhibitor of growth family member 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13879038	ING5	inhibitor of growth family member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879038	ING5	inhibitor of growth family member 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13879038	ING5	inhibitor of growth family member 5	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1317373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13879055	POP1	POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13879055	POP1	POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit	gene	DOID:0050591	tooth agenesis		ISO	RGD:1318482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypodontia	PMID:21455487|PMID:21534943|PMID:25741868|PMID:28067412|PMID:28492532
13879055	POP1	POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit	gene	DOID:0050640	anauxetic dysplasia 1		ISO	RGD:1318482	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13879055	POP1	POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879055	POP1	POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit	gene	DOID:0080962	anauxetic dysplasia 2		ISO	RGD:1318482	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13879055	POP1	POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit	gene	DOID:0080962	anauxetic dysplasia 2		ISO	RGD:1318482	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANAUXETIC DYSPLASIA 2 | ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: POP1-related condition	PMID:21455487|PMID:21534943|PMID:25741868|PMID:28067412|PMID:28492532|PMID:30408610
13879055	POP1	POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13879055	POP1	POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318482	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13879055	POP1	POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318482	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13879055	POP1	POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879055	POP1	POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:21455487|PMID:21534943|PMID:25741868|PMID:28067412|PMID:28492532
13879055	POP1	POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13879055	POP1	POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1318482	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13879055	POP1	POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879055	POP1	POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:0050840	cervical dystonia		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torticollis	PMID:28492532
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:22294689|PMID:23020937|PMID:26153216|PMID:27003583
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:0060500	drug allergy		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drug allergy	PMID:28492532
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:0060825	Christianson syndrome		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Angelman-like syndrome	PMID:25741868
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:0070043	autosomal dominant intellectual developmental disorder 13		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 13	PMID:25741868
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:0070073	autosomal dominant intellectual developmental disorder 43		ISO	RGD:734342	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:0070073	autosomal dominant intellectual developmental disorder 43		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HIVEP2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 43 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 43	PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26153216|PMID:27003583|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31487502|PMID:34704275|PMID:36588750
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:0112131	severe congenital neutropenia 2		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 2, autosomal dominant	PMID:25741868|PMID:26153216|PMID:27003583|PMID:31207095|PMID:34704275
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:10376	amblyopia		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amblyopia	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:26153216|PMID:27003583|PMID:28492532|PMID:36588750|PMID:39825153
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:12527760|PMID:1567844|PMID:25741868|PMID:26153216|PMID:27003583|PMID:28492532|PMID:33958710|PMID:34704275|PMID:36588750
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:12527760|PMID:1567844|PMID:25741868|PMID:28492532
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Otitis media	PMID:25741868|PMID:26153216|PMID:27003583|PMID:28492532|PMID:33958710|PMID:34704275|PMID:36588750
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:12527760|PMID:1567844
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergy	PMID:28492532
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:12128	pica disease		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pica	PMID:28492532
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset	PMID:12527760|PMID:1567844
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:12527760|PMID:1567844
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:178	vascular disease		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vascular disorder	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:12527760|PMID:1567844
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:2741	bilirubin metabolic disorder		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:734342	D	RGD:9068941	20251009	RGD		DNA:SNP: :s2328386	PMID:32119686|REF_RGD_ID:628374358
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:62280	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:181500	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12527760|PMID:1567844|PMID:22294689|PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26153216|PMID:27003583|PMID:28492532
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:28492532
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intention tremor	PMID:12527760|PMID:1567844
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9000831	Hypokinesia		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bradykinesia	PMID:12527760|PMID:1567844
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9000884	Rhabdomyolysis		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis	PMID:12527760|PMID:1567844
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:12527760|PMID:1567844|PMID:28492532
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:28492532
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple cafe-au-lait spots	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:28492532
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9002916	Hyperphagia		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyphagia	PMID:28492532
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9002969	Nevus		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nevus	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9003126	Hallucinations		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual hallucination	PMID:12527760|PMID:1567844
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:28492532
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9006637	Schizencephaly		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizencephaly	PMID:25741868
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:734342	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gliosis	PMID:28492532
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:12527760|PMID:1567844|PMID:28492532
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9008385	Vomiting		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vomiting	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:28492532
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:930	orbital disease		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proptosis	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	
13879080	HIVEP2	HIVEP zinc finger 2	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:734342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	
13879122	EPSTI1	epithelial stromal interaction 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13879122	EPSTI1	epithelial stromal interaction 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879122	EPSTI1	epithelial stromal interaction 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1353297	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13879122	EPSTI1	epithelial stromal interaction 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1353297	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13879122	EPSTI1	epithelial stromal interaction 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1353297	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	
13879122	EPSTI1	epithelial stromal interaction 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13879122	EPSTI1	epithelial stromal interaction 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13879122	EPSTI1	epithelial stromal interaction 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13879122	EPSTI1	epithelial stromal interaction 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879122	EPSTI1	epithelial stromal interaction 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13879122	EPSTI1	epithelial stromal interaction 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879122	EPSTI1	epithelial stromal interaction 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13879122	EPSTI1	epithelial stromal interaction 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13879140	AMHR2	anti-Mullerian hormone receptor type 2	gene	DOID:0050791	persistent Mullerian duct syndrome		ISO	RGD:733276	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13879140	AMHR2	anti-Mullerian hormone receptor type 2	gene	DOID:0050791	persistent Mullerian duct syndrome		ISO	RGD:733276	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMHR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PERSISTENT MULLERIAN DUCT SYNDROME, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Persistent Mullerian duct syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Persistent oviduct syndrome | ClinVar Annotator: match by term: persistent Mullerian duct syndrome	PMID:11549681|PMID:12893352|PMID:19457927|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28528332|PMID:31291191|PMID:32961540|PMID:33025551|PMID:34480531|PMID:34810374|PMID:8872466
13879140	AMHR2	anti-Mullerian hormone receptor type 2	gene	DOID:0080873	primary ovarian insufficiency 16		ISO	RGD:733276	D	RGD:8554872	20220927	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure	
13879140	AMHR2	anti-Mullerian hormone receptor type 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13879140	AMHR2	anti-Mullerian hormone receptor type 2	gene	DOID:1967	leiomyosarcoma		ISO	RGD:733276	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:myometrium	PMID:17988723|REF_RGD_ID:2315651
13879140	AMHR2	anti-Mullerian hormone receptor type 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13879140	AMHR2	anti-Mullerian hormone receptor type 2	gene	DOID:4441	dysgerminoma		ISO	RGD:733276	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary	PMID:17988723|REF_RGD_ID:2315651
13879140	AMHR2	anti-Mullerian hormone receptor type 2	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:733276	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency	PMID:25741868
13879140	AMHR2	anti-Mullerian hormone receptor type 2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:733276	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure	
13879140	AMHR2	anti-Mullerian hormone receptor type 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879140	AMHR2	anti-Mullerian hormone receptor type 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13879140	AMHR2	anti-Mullerian hormone receptor type 2	gene	DOID:9002739	Female Urogenital Diseases		ISO	RGD:733276	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16002989
13879140	AMHR2	anti-Mullerian hormone receptor type 2	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:733276	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:ovary	PMID:19424576|REF_RGD_ID:2315638
13879140	AMHR2	anti-Mullerian hormone receptor type 2	gene	DOID:9003766	46, XY Disorders of Sex Development		ISO	RGD:733276	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male pseudohermaphroditism	PMID:25741868
13879140	AMHR2	anti-Mullerian hormone receptor type 2	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:733276	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:endometrium	PMID:17988723|REF_RGD_ID:2315651
13879180	FAM120C	family with sequence similarity 120 member C	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13879180	FAM120C	family with sequence similarity 120 member C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879180	FAM120C	family with sequence similarity 120 member C	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13879180	FAM120C	family with sequence similarity 120 member C	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13879180	FAM120C	family with sequence similarity 120 member C	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13879180	FAM120C	family with sequence similarity 120 member C	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13879180	FAM120C	family with sequence similarity 120 member C	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1603035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13879180	FAM120C	family with sequence similarity 120 member C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13879180	FAM120C	family with sequence similarity 120 member C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879180	FAM120C	family with sequence similarity 120 member C	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13879180	FAM120C	family with sequence similarity 120 member C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:0080001	bone disease		ISO	RGD:1347343	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disorder of bone	PMID:25741868|PMID:28492532
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:0080011	bone resorption disease		ISO	RGD:1347343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26319416
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:0110943	autosomal recessive osteopetrosis 2		ISO	RGD:1347343	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:0110943	autosomal recessive osteopetrosis 2		ISO	RGD:1347343	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 2 | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 2 | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPETROSIS, MILD AUTOSOMAL RECESSIVE FORM | ClinVar Annotator: match by term: TNFSF11-related condition	PMID:23762088|PMID:25741868|PMID:28492532
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1347343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17882678
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1347343	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1551655	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:166710	
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:12678	hypercalcemia		ISO	RGD:1347343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15845617
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:12800	mucopolysaccharidosis VI	treatment	ISO	RGD:620784	D	RGD:9068941	20210514	RGD			PMID:21887218|REF_RGD_ID:39131283
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:13533	osteopetrosis		ISO	RGD:1347343	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17632511
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1347343	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:18298349|REF_RGD_ID:2302363
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:620784	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Autoimmune Diseases;mRNA:increased expression:heart myocardium	PMID:18417124|REF_RGD_ID:2302361
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:9000927	Alveolar Bone Loss		ISO	RGD:1347343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19249596
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:9000927	Alveolar Bone Loss	treatment	ISO	RGD:620784	D	RGD:9068941	20230720	RGD		associated with periodontal disease	PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:9001004	Chronic Periodontitis		ISO	RGD:1347343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20731768
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:9001547	Tibial Fractures		ISO	RGD:620784	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:18592139|REF_RGD_ID:2302324
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia		ISO	RGD:1347343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16270354
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:9006081	Osteolysis		ISO	RGD:1347343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18606716
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879209	TNFSF11	TNF superfamily member 11	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:620784	D	RGD:9068941	20250320	RGD			PMID:31096652|REF_RGD_ID:598092496
13879229	KPNB1	karyopherin subunit beta 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13879229	KPNB1	karyopherin subunit beta 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879229	KPNB1	karyopherin subunit beta 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13879229	KPNB1	karyopherin subunit beta 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13879229	KPNB1	karyopherin subunit beta 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13879229	KPNB1	karyopherin subunit beta 1	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:737037	D	RGD:9068941	20221215	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28811376
13879229	KPNB1	karyopherin subunit beta 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13879229	KPNB1	karyopherin subunit beta 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13879229	KPNB1	karyopherin subunit beta 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737037	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13879229	KPNB1	karyopherin subunit beta 1	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:737037	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13879229	KPNB1	karyopherin subunit beta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879229	KPNB1	karyopherin subunit beta 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13879229	KPNB1	karyopherin subunit beta 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879229	KPNB1	karyopherin subunit beta 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13879229	KPNB1	karyopherin subunit beta 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13879275	SAFB2	scaffold attachment factor B2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21317887
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20220922	RGD		mRNA:splice variant:exon 2: (human)	PMID:32601196|REF_RGD_ID:155230826
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20220922	RGD		mRNA:splice variant:exon 2: (human)	PMID:32601196|REF_RGD_ID:155230826
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:1107	esophageal carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20221020	RGD		mRNA:decreased expression:espohagus (human)	PMID:32831056|REF_RGD_ID:155630592
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20220922	RGD		mRNA:splice variant:exon 2: (human)	PMID:32601196|REF_RGD_ID:155230826
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:1612	breast cancer	exacerbates	ISO	RGD:1557151	D	RGD:9068941	20220923	RGD			PMID:21317887|REF_RGD_ID:155249848
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20220922	RGD		mRNA:splice variant:exon 2: (human)	PMID:32601196|REF_RGD_ID:155230826
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20221020	RGD		human cell line and gene in a mouse model	PMID:18436711|REF_RGD_ID:155630593
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:2596	larynx cancer	ameliorates	ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20220923	RGD		mRNA:increased expression:larynx (human)	PMID:32791689|REF_RGD_ID:155256869
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:3905	lung carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20220923	RGD		DNA:missense mutation:CDS:p.E116K (human)	PMID:27028764|REF_RGD_ID:11529413
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1557151	D	RGD:9068941	20220923	RGD		mRNA:decreased expression:lung (human)	PMID:31089135|REF_RGD_ID:155253742
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1557151	D	RGD:9068941	20220923	RGD			PMID:21317887|REF_RGD_ID:155249848
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20220922	RGD		DNA:SNP:3' utr: (rs3679) (human)	PMID:27861856|REF_RGD_ID:155230827
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20220922	RGD		human gene in a mouse model	PMID:34236045|REF_RGD_ID:155230828
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1557151	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:181500	
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21284947
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:1347407	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROBLASTOMA	
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ	disease_progression	ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression	PMID:17577251|REF_RGD_ID:2293334
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21284947
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor:increased in high-grade prostatic intraepithelial neoplasias and tumor tissues (p<0.0001)	PMID:17577251|REF_RGD_ID:2293334
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1557151	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor:increased in high-grade prostatic intraepithelial neoplasias and tumor tissues (p<0.0001)	PMID:17577251|REF_RGD_ID:2293334
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1557151	D	RGD:9068941	20200609	RGD		expression inhibits metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the AT6.1 model system	PMID:16322247|REF_RGD_ID:2293337
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	no_association	ISO	RGD:1557151	D	RGD:9068941	20200609	RGD		expression has no effect on metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the SKOV3ip.1 cell line model system	PMID:16489030|REF_RGD_ID:2293338
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21317887
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21317887
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:9006618	Liver Metastasis		ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20220923	RGD		associated with colon cancer;protein:increased expression:colon (human)	PMID:24533778|REF_RGD_ID:155259116
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1347407	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21317887
13879312	MAP2K7	mitogen-activated protein kinase kinase 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1351878	D	RGD:9068941	20200820	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:0111144	preterm premature rupture of the membranes		ISO	RGD:1351878	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PRETERM PREMATURE RUPTURE OF THE MEMBRANES	
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1351878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:aorta (human)	PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:1351878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:minor (T) allele of rs11225395 associated with reduced lymph node metastasis, reduced relapse and greater disease-free survival (p=0.02)	PMID:17974962|REF_RGD_ID:2298553
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:1351878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:levels higher in patients with moderate lymph node involvement relative to controls and patients with no involvement (p=0.001)	PMID:18366705|REF_RGD_ID:2298552
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19330028
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:2394	ovarian cancer	disease_progression	ISO	RGD:1351878	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14602136|REF_RGD_ID:2306084
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:1351878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351878	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10502722|REF_RGD_ID:2306086
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:1351878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24890593
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:3407	carotid artery disease		ISO	RGD:1351878	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16339461|REF_RGD_ID:1582626
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:3454	brain infarction		ISO	RGD:631408	D	RGD:9068941	20230527	RGD		mRNA:increased expression:brain (rat)	PMID:23251410|REF_RGD_ID:329845556
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:6000	congestive heart failure	disease_progression	ISO	RGD:631408	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:left ventricle (rat)	PMID:10773235|REF_RGD_ID:1582587
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1351878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:synovial fluid, serum (human)	PMID:15194590|REF_RGD_ID:7207131
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm	severity	ISO	RGD:1351878	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16432074|REF_RGD_ID:1582641
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1351878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:synovial fluid, serum (human)	PMID:15194590|REF_RGD_ID:7207131
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:1351878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21602193
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1351878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15057751
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:9001600	Wounds and Injuries		ISO	RGD:1351878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11172683
13879342	MMP8	matrix metallopeptidase 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13879366	GINS2	GINS complex subunit 2	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1602113	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13879366	GINS2	GINS complex subunit 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602113	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13879366	GINS2	GINS complex subunit 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602113	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13879366	GINS2	GINS complex subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602113	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879366	GINS2	GINS complex subunit 2	gene	DOID:9003216	Salivary Gland Neoplasms		ISO	RGD:1602113	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13879366	GINS2	GINS complex subunit 2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1602113	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13879366	GINS2	GINS complex subunit 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602113	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13879379	SPMIP7	sperm microtubule inner protein 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2902413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879379	SPMIP7	sperm microtubule inner protein 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:2902413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13879379	SPMIP7	sperm microtubule inner protein 7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:2902413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1344325	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1344325	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1344325	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31043756
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344325	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1344325	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18559593
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13879393	SSBP2	single stranded DNA binding protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13879464	WDR83OS	WD repeat domain 83 opposite strand	gene	DOID:9009269	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH VARIABLE FAMILIAL HYPERCHOLANEMIA		ISO	RGD:1605383	D	RGD:7240710	20250108	OMIM			
13879478	KIAA1328	KIAA1328	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879478	KIAA1328	KIAA1328	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13879478	KIAA1328	KIAA1328	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1343837	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13879478	KIAA1328	KIAA1328	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13879478	KIAA1328	KIAA1328	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13879478	KIAA1328	KIAA1328	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343837	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13879478	KIAA1328	KIAA1328	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13879478	KIAA1328	KIAA1328	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879478	KIAA1328	KIAA1328	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13879478	KIAA1328	KIAA1328	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13879478	KIAA1328	KIAA1328	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879520	ARHGEF15	Rho guanine nucleotide exchange factor 15	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13879520	ARHGEF15	Rho guanine nucleotide exchange factor 15	gene	DOID:0061235	brain small vessel disease 5 with osteoporosis		ISO	RGD:1315873	D	RGD:7240710	20251001	OMIM			
13879520	ARHGEF15	Rho guanine nucleotide exchange factor 15	gene	DOID:0061235	brain small vessel disease 5 with osteoporosis		ISO	RGD:1315873	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARHGEF15-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRAIN SMALL VESSEL DISEASE 5 WITH OSTEOPOROSIS	PMID:25741868|PMID:28492532
13879520	ARHGEF15	Rho guanine nucleotide exchange factor 15	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1315873	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:23647072|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36929019|PMID:9536098
13879520	ARHGEF15	Rho guanine nucleotide exchange factor 15	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1315873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13879520	ARHGEF15	Rho guanine nucleotide exchange factor 15	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1315873	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383|PMID:28492532
13879520	ARHGEF15	Rho guanine nucleotide exchange factor 15	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1315873	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	PMID:28492532
13879520	ARHGEF15	Rho guanine nucleotide exchange factor 15	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:28492532
13879520	ARHGEF15	Rho guanine nucleotide exchange factor 15	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1315873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13879520	ARHGEF15	Rho guanine nucleotide exchange factor 15	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1315873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:28492532
13879520	ARHGEF15	Rho guanine nucleotide exchange factor 15	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1315873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13879520	ARHGEF15	Rho guanine nucleotide exchange factor 15	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1315873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:28492532
13879520	ARHGEF15	Rho guanine nucleotide exchange factor 15	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1315873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:28492532
13879520	ARHGEF15	Rho guanine nucleotide exchange factor 15	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1315873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:28492532
13879520	ARHGEF15	Rho guanine nucleotide exchange factor 15	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879520	ARHGEF15	Rho guanine nucleotide exchange factor 15	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1353862	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353862	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353862	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:0061072	immunodeficiency 102		ISO	RGD:1353862	D	RGD:7240710	20220608	OMIM			
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:0061072	immunodeficiency 102		ISO	RGD:1353862	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 102 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 102	PMID:25741868|PMID:33876203|PMID:35464398
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:1227	neutropenia		ISO	RGD:1353862	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia	PMID:25741868
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353862	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1353862	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353862	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353862	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353862	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:615	leukopenia		ISO	RGD:1353862	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukopenia	PMID:25741868
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1353862	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1353862	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:1353862	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353862	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:9007541	Common Variable Immunodeficiency 15		ISO	RGD:1353862	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Decreased circulating antibody concentration	PMID:25741868
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:9008595	Brain Abscess		ISO	RGD:1353862	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brain abscess	PMID:25741868
13879567	SASH3	SAM and SH3 domain containing 3	gene	DOID:9471	meningitis		ISO	RGD:1353862	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meningitis	PMID:25741868
13879579	VAT1L	vesicle amine transport 1 like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13879579	VAT1L	vesicle amine transport 1 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13879579	VAT1L	vesicle amine transport 1 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13879579	VAT1L	vesicle amine transport 1 like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13879579	VAT1L	vesicle amine transport 1 like	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13879579	VAT1L	vesicle amine transport 1 like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13879579	VAT1L	vesicle amine transport 1 like	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13879579	VAT1L	vesicle amine transport 1 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879592	HSD3B7	hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7	gene	DOID:0111071	congenital bile acid synthesis defect 1		ISO	RGD:734010	D	RGD:7240710	20190213	OMIM			
13879592	HSD3B7	hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7	gene	DOID:0111071	congenital bile acid synthesis defect 1		ISO	RGD:734010	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 3-BETA-HYDROXY-DELTA-5-C27-STEROID OXIDOREDUCTASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: BILE ACID SYNTHESIS DEFECT, CONGENITAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 1 | ClinVar Annotator: match by term: HSD3B7-related condition	PMID:12679481|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26712441|PMID:28492532|PMID:34627351|PMID:36964972|PMID:9536098
13879592	HSD3B7	hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13879592	HSD3B7	hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:734010	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25526675
13879592	HSD3B7	hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7	gene	DOID:1852	intrahepatic cholestasis		ISO	RGD:734010	D	RGD:9068941	20200609	RGD		CBAS1, OMIM:607765	PMID:12679481|REF_RGD_ID:1599971
13879592	HSD3B7	hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734010	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13879592	HSD3B7	hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:734010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13879592	HSD3B7	hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:0080954	arthrogryposis multiplex congenita		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita	PMID:25741868|PMID:31680123
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13879618	GCN1	GCN1 activator of EIF2AK4	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1312843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13879681	VTA1	vesicle trafficking 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312819	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879681	VTA1	vesicle trafficking 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1312819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13879681	VTA1	vesicle trafficking 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13879681	VTA1	vesicle trafficking 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13879681	VTA1	vesicle trafficking 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879681	VTA1	vesicle trafficking 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13879681	VTA1	vesicle trafficking 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13879696	ATL2	atlastin GTPase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13879696	ATL2	atlastin GTPase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879696	ATL2	atlastin GTPase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312973	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13879696	ATL2	atlastin GTPase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13879696	ATL2	atlastin GTPase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13879696	ATL2	atlastin GTPase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13879696	ATL2	atlastin GTPase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13879696	ATL2	atlastin GTPase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13879696	ATL2	atlastin GTPase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879696	ATL2	atlastin GTPase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879696	ATL2	atlastin GTPase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13879752	PPP1R15A	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13879752	PPP1R15A	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A	gene	DOID:0051061	stroke	treatment	ISO	RGD:621526	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24573692|REF_RGD_ID:9999417
13879752	PPP1R15A	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A	gene	DOID:0060478	Zika fever		ISO	RGD:732704	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625
13879752	PPP1R15A	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A	gene	DOID:10241	thalassemia		ISO	RGD:732704	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13879752	PPP1R15A	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:621526	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex (rat)	PMID:15255948|REF_RGD_ID:9999154
13879752	PPP1R15A	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:621526	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex, caudate nucleus (rat)	PMID:15713259|REF_RGD_ID:9999408
13879752	PPP1R15A	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A	gene	DOID:3213	demyelinating disease	severity	ISO	RGD:732704	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18818381|REF_RGD_ID:9999156
13879752	PPP1R15A	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:732704	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord, astrocyte, microglia (mouse)	PMID:23118353|REF_RGD_ID:9999418
13879752	PPP1R15A	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879752	PPP1R15A	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:1342864	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29793971
13879752	PPP1R15A	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:621526	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord (rat)	PMID:17578450|REF_RGD_ID:9999410
13879752	PPP1R15A	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A	gene	DOID:9000238	Acute-On-Chronic Liver Failure		ISO	RGD:1342864	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA,protein:increased expression:liver	PMID:26234401|REF_RGD_ID:32716425
13879752	PPP1R15A	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A	gene	DOID:9002804	Amaurosis Fugax		ISO	RGD:732704	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:neuroretina (mouse)	PMID:17975099|REF_RGD_ID:9999160
13879752	PPP1R15A	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A	gene	DOID:9002884	Emphysema		ISO	RGD:621526	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (rat)	PMID:22675432|REF_RGD_ID:9999407
13879752	PPP1R15A	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879752	PPP1R15A	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A	gene	DOID:9007755	Intestinal Reperfusion Injury		ISO	RGD:1342864	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:jejunum (human)	PMID:20965186|REF_RGD_ID:9999150
13879752	PPP1R15A	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B		ISO	RGD:1342864	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA,protein:increased expression:liver	PMID:26234401|REF_RGD_ID:32716425
13879752	PPP1R15A	protein phosphatase 1 regulatory subunit 15A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13879761	ITPRIPL2	ITPRIP like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879761	ITPRIPL2	ITPRIP like 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13879761	ITPRIPL2	ITPRIP like 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13879761	ITPRIPL2	ITPRIP like 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13879761	ITPRIPL2	ITPRIP like 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13879767	THY1	Thy-1 cell surface antigen	gene	DOID:12510	retinal ischemia	treatment	ISO	RGD:3860	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23537149|REF_RGD_ID:10755711
13879767	THY1	Thy-1 cell surface antigen	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:3860	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:retina	PMID:18836575|REF_RGD_ID:5490154
13879767	THY1	Thy-1 cell surface antigen	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:735861	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23075401
13879767	THY1	Thy-1 cell surface antigen	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879767	THY1	Thy-1 cell surface antigen	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735861	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13879767	THY1	Thy-1 cell surface antigen	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:735861	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23075401
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colitis	PMID:19398375|PMID:23818254|PMID:24616127|PMID:25741868|PMID:27317434|PMID:28492532|PMID:30755392
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:0060704	lymphoproliferative syndrome		ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:0060706	X-linked lymphoproliferative syndrome 2		ISO	RGD:1353417	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:0060706	X-linked lymphoproliferative syndrome 2		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, X-LINKED, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency | ClinVar Annotator: match by term: XIAP-related disorder	PMID:1543760|PMID:16199547|PMID:17080092|PMID:17576681|PMID:19398375|PMID:20015872|PMID:21119115|PMID:21281876|PMID:21543760|PMID:21674762|PMID:23131490|PMID:23818254|PMID:23944711|PMID:23973892|PMID:24084330|PMID:24616127|PMID:24942515|PMID:25640679|PMID:25666262|PMID:25741868|PMID:25801017|PMID:25943627|PMID:26182687|PMID:26581487|PMID:27317434|PMID:27815752|PMID:28492532|PMID:29312354|PMID:29501442|PMID:29665027|PMID:29777376|PMID:30755392|PMID:31754776|PMID:32542393|PMID:34224783|PMID:34586554|PMID:39052144|PMID:9536098
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:0060708	lymphoproliferative syndrome 2		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2	PMID:25741868
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19415464|REF_RGD_ID:2315849
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:17947468|REF_RGD_ID:2315852
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:19563669|REF_RGD_ID:2315848
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29501442
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:3007	breast ductal carcinoma	severity	ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17350670|REF_RGD_ID:2315853
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:3459	breast carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:breast (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:stomach (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:3948	adrenocortical carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:adrenal gland (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:17332931|REF_RGD_ID:2315854
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:4465	papillary renal cell carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:kidney (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:kidney (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:7474	malignant pleural mesothelioma	ameliorates	ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20220825	RGD		mRNA:increased expression:pleura, lung (human)	PMID:17253596|REF_RGD_ID:153344528
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ		ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:uterine cervix	PMID:18325467|REF_RGD_ID:2315850
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9000096	Lung Agenesis		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypoplasia	PMID:19398375|PMID:23818254|PMID:24616127|PMID:25741868|PMID:27317434|PMID:28492532|PMID:30755392
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17611394
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:19398375|PMID:23818254|PMID:24616127|PMID:25741868|PMID:27317434|PMID:28492532|PMID:30755392
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms	severity	ISO	RGD:731857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18259199|REF_RGD_ID:2315851
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21442130
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19758744|REF_RGD_ID:2315847
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms	severity	ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:uterine cervix	PMID:18325467|REF_RGD_ID:2315850
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9003566	Mesothelioma	ameliorates	ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:mesothelium (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9003671	Hypoventilation		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoventilation	PMID:19398375|PMID:23818254|PMID:24616127|PMID:25741868|PMID:27317434|PMID:28492532|PMID:30755392
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12766084
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:16199547|PMID:17080092|PMID:21119115|PMID:25666262|PMID:28492532|PMID:32540394
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:19398375|PMID:23818254|PMID:24616127|PMID:25741868|PMID:27317434|PMID:28492532|PMID:30755392
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14998631
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:620692	D	RGD:9068941	20231221	RGD			PMID:20501665|REF_RGD_ID:10003160
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:19398375|PMID:23818254|PMID:24616127|PMID:25741868|PMID:27317434|PMID:28492532|PMID:30755392
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9008975	Gastrointestinal Hemorrhage		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hematochezia	PMID:19398375|PMID:23818254|PMID:24616127|PMID:25741868|PMID:27317434|PMID:28492532|PMID:30755392
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1353417	D	RGD:9068941	20220825	RGD		mRNA, protein:increased expression:colonic mucosa  (human)	PMID:27827395|REF_RGD_ID:153344527
13879782	XIAP	X-linked inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1353417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:19398375|PMID:23818254|PMID:24616127|PMID:25741868|PMID:27317434|PMID:28492532|PMID:30755392
13879808	BACH2	BTB domain and CNC homolog 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13879808	BACH2	BTB domain and CNC homolog 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879808	BACH2	BTB domain and CNC homolog 2	gene	DOID:0111954	immunodeficiency 60		ISO	RGD:1319503	D	RGD:7240710	20190515	OMIM			
13879808	BACH2	BTB domain and CNC homolog 2	gene	DOID:0111954	immunodeficiency 60		ISO	RGD:1319503	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BACH2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 60 AND AUTOIMMUNITY | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 60 | ClinVar Annotator: match by term: immunodeficiency 60	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28530713
13879808	BACH2	BTB domain and CNC homolog 2	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:1319503	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20190752
13879808	BACH2	BTB domain and CNC homolog 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13879808	BACH2	BTB domain and CNC homolog 2	gene	DOID:12306	vitiligo		ISO	RGD:1319503	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22561518
13879808	BACH2	BTB domain and CNC homolog 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13879808	BACH2	BTB domain and CNC homolog 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13879808	BACH2	BTB domain and CNC homolog 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1319503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13879808	BACH2	BTB domain and CNC homolog 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879808	BACH2	BTB domain and CNC homolog 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13879808	BACH2	BTB domain and CNC homolog 2	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:1319503	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21102463
13879808	BACH2	BTB domain and CNC homolog 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879808	BACH2	BTB domain and CNC homolog 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13879808	BACH2	BTB domain and CNC homolog 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13879808	BACH2	BTB domain and CNC homolog 2	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1319503	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18978792
13879840	LAT	linker for activation of T cells	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13879840	LAT	linker for activation of T cells	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:1342944	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13879840	LAT	linker for activation of T cells	gene	DOID:0080356	IgG4-related disease		ISO	RGD:734455	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13879840	LAT	linker for activation of T cells	gene	DOID:0111983	immunodeficiency 52		ISO	RGD:1342944	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13879840	LAT	linker for activation of T cells	gene	DOID:0111983	immunodeficiency 52		ISO	RGD:1342944	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 52 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 52 | ClinVar Annotator: match by term: LAT-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13879840	LAT	linker for activation of T cells	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13879840	LAT	linker for activation of T cells	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1342944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13879840	LAT	linker for activation of T cells	gene	DOID:3602	toxic encephalopathy		ISO	RGD:1342944	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13879840	LAT	linker for activation of T cells	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1342944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13879840	LAT	linker for activation of T cells	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:1342944	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13879840	LAT	linker for activation of T cells	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1342944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13879840	LAT	linker for activation of T cells	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879840	LAT	linker for activation of T cells	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1342944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13879840	LAT	linker for activation of T cells	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1342944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13879840	LAT	linker for activation of T cells	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879840	LAT	linker for activation of T cells	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13879857	TMEM187	transmembrane protein 187	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13879857	TMEM187	transmembrane protein 187	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879857	TMEM187	transmembrane protein 187	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13879864	METTL21A	methyltransferase 21A, HSPA lysine	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13879864	METTL21A	methyltransferase 21A, HSPA lysine	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13879864	METTL21A	methyltransferase 21A, HSPA lysine	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13879864	METTL21A	methyltransferase 21A, HSPA lysine	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602980	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13879864	METTL21A	methyltransferase 21A, HSPA lysine	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ		ISO	RGD:69155	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:14744773|REF_RGD_ID:2290436
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:69155	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:1073	renal hypertension		ISO	RGD:69077	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney medulla	PMID:12923405|REF_RGD_ID:1302333
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:69155	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:endometrium	PMID:15273280|REF_RGD_ID:2290435
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:69155	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11466614|REF_RGD_ID:2290439
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:69155	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:endometrium	PMID:12798711|REF_RGD_ID:2290420
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:69155	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary	PMID:17009974|REF_RGD_ID:2290414
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:4362	cervical cancer	disease_progression	ISO	RGD:69155	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:uterine cervix	PMID:15816637|REF_RGD_ID:2290434
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:69155	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:kidney	PMID:11576837|REF_RGD_ID:2290421
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:69077	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:heart left ventricle	PMID:10773234|REF_RGD_ID:2290467
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm		ISO	RGD:69077	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:aorta (rat)	PMID:15238617|REF_RGD_ID:1302825
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:69155	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16940965|REF_RGD_ID:2290433
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:69155	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:breast	PMID:12828172|REF_RGD_ID:2290437
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:9001600	Wounds and Injuries		ISO	RGD:69077	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:carotid artery	PMID:10082471|REF_RGD_ID:2290470
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:69155	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:69155	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16940965|REF_RGD_ID:2290433
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:69077	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12483743|REF_RGD_ID:2290463
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:69077	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10067796|REF_RGD_ID:2290471
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:9005605	Arteriovenous Fistula		ISO	RGD:69077	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:ileal vein	PMID:17398390|REF_RGD_ID:1642040
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:69077	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood	PMID:12707244|REF_RGD_ID:2290461
13879893	TIMP4	TIMP metallopeptidase inhibitor 4	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:69155	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9190892|REF_RGD_ID:2290455
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:0050758	metabolic acidosis		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: metabolic acidosis	PMID:25741868
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:0110679	congenital myasthenic syndrome 4C		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C	PMID:25741868|PMID:34008892
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:11747432|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:20236848|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:26661037|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31056765|PMID:31943503|PMID:33373331|PMID:34405919|PMID:38535129
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:11747432|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:20236848|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:26661037|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31056765|PMID:31943503|PMID:33373331|PMID:34405919|PMID:38535129
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis	PMID:11747432|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:20236848|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:26661037|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31056765|PMID:31943503|PMID:33373331|PMID:34405919|PMID:38535129
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:14755	argininosuccinic aciduria		ISO	RGD:731559	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:14755	argininosuccinic aciduria		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinate lyase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinic Aciduria | ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinic acid lyase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinic aciduria	PMID:10896281|PMID:11698398|PMID:11747432|PMID:11747433|PMID:12384776|PMID:12408190|PMID:15164414|PMID:15273245|PMID:16199547|PMID:16435180|PMID:16941645|PMID:1705937|PMID:17326097|PMID:17551924|PMID:17576681|PMID:18042262|PMID:18616627|PMID:19703900|PMID:20236848|PMID:20298553|PMID:21290785|PMID:21667091|PMID:21710918|PMID:21744316|PMID:22081021|PMID:22231378|PMID:22541557|PMID:2263616|PMID:23430928|PMID:24033266|PMID:24136197|PMID:24166829|PMID:24516753|PMID:24927999|PMID:25433810|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:26589311|PMID:26661037|PMID:26745957|PMID:26843370|PMID:27515243|PMID:27604308|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29326055|PMID:29493581|PMID:29773863|PMID:30285816|PMID:30838026|PMID:30904546|PMID:31030429|PMID:31056765|PMID:31130284|PMID:31156699|PMID:31183366|PMID:31426867|PMID:31515792|PMID:31709144|PMID:31737040|PMID:31792768|PMID:31943503|PMID:31990680|PMID:32410394|PMID:32447331|PMID:32778825|PMID:33190319|PMID:33373331|PMID:33514801|PMID:33611823|PMID:33851512|PMID:34014557|PMID:34374989|PMID:34405919|PMID:355872|PMID:36787440|PMID:36807131|PMID:36964972|PMID:37865865|PMID:38044746|PMID:38422816|PMID:38535124|PMID:38535129|PMID:38579669|PMID:38582244|PMID:38592052|PMID:38772378|PMID:39309541|PMID:39342494|PMID:39776112|PMID:705937|PMID:9045711|PMID:9256435|PMID:9536098
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:11747432|PMID:12384776|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18616627|PMID:20236848|PMID:21667091|PMID:22231378|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:26661037|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31056765|PMID:31943503|PMID:32447331|PMID:33373331|PMID:34405919|PMID:38535129
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis of liver	PMID:11747432|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:20236848|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:26661037|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31056765|PMID:31943503|PMID:33373331|PMID:34405919|PMID:38535129
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11747432|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:20236848|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:26661037|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31056765|PMID:31943503|PMID:33373331|PMID:34405919|PMID:38535129
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:731559	D	RGD:9068941	20220616	RGD		associated with tumor vascularization; mRNA,protein:decreased expression:liver tumor (human)	PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:619974	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:brain (rat)	PMID:20567615|REF_RGD_ID:4110824
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:9002916	Hyperphagia		ISO	RGD:619974	D	RGD:9068941	20251218	RGD		protein:decreased enzyme activity:liver	PMID:4062872|REF_RGD_ID:2300098
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury	resistance	ISO	RGD:619974	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain, neuron (rat)	PMID:17198704|REF_RGD_ID:1599263
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jaundice	PMID:11747432|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:20236848|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:26661037|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31056765|PMID:31943503|PMID:33373331|PMID:34405919|PMID:38535129
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:619974	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10652239|REF_RGD_ID:1599265
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:619974	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung (rat)	PMID:20805789|REF_RGD_ID:4142785
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:9007874	Liver Failure		ISO	RGD:619974	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:11779202|REF_RGD_ID:70249
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay	PMID:12384776|PMID:18616627|PMID:21667091|PMID:22231378|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:32447331
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:11747432|PMID:12384776|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18616627|PMID:20236848|PMID:21667091|PMID:22231378|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:25778938|PMID:26661037|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31056765|PMID:31943503|PMID:32447331|PMID:33373331|PMID:34405919|PMID:38535129
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:9008972	Hyperammonemia		ISO	RGD:731559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia	PMID:17326097|PMID:19703900|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:26843370|PMID:28492532
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:9252	amino acid metabolic disorder		ISO	RGD:731559	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Argininosuccinic Aciduria; DNA:mutations:multiple (human)	PMID:2263616|REF_RGD_ID:734610
13879911	ASL	argininosuccinate lyase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:731559	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:leukocyte	PMID:16121806|REF_RGD_ID:2314010
13879932	RSPH1	radial spoke head component 1	gene	DOID:0050144	Kartagener syndrome		ISO	RGD:1317061	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome	PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24518672|PMID:24568568|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:32253119
13879932	RSPH1	radial spoke head component 1	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1317061	D	RGD:9068941	20220513	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs2839531) T>C (human)	PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496
13879932	RSPH1	radial spoke head component 1	gene	DOID:0110594	primary ciliary dyskinesia 1		ISO	RGD:1317061	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 1	PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24518672|PMID:24568568|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:32253119
13879932	RSPH1	radial spoke head component 1	gene	DOID:0110628	primary ciliary dyskinesia 24		ISO	RGD:1317061	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13879932	RSPH1	radial spoke head component 1	gene	DOID:0110628	primary ciliary dyskinesia 24		ISO	RGD:1317061	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 24, WITHOUT SITUS INVERSUS | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 24 | ClinVar Annotator: match by term: RSPH1-related condition	PMID:17576681|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24518672|PMID:24568568|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:32253119|PMID:9536098
13879932	RSPH1	radial spoke head component 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13879932	RSPH1	radial spoke head component 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13879932	RSPH1	radial spoke head component 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13879932	RSPH1	radial spoke head component 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13879932	RSPH1	radial spoke head component 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:16199547|PMID:23993197|PMID:28492532
13879932	RSPH1	radial spoke head component 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317061	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13879932	RSPH1	radial spoke head component 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13879932	RSPH1	radial spoke head component 1	gene	DOID:9001591	Ciliary Motility Disorders		ISO	RGD:1317061	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMOTILE CILIA SYNDROME	PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24518672|PMID:24568568|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:32253119
13879932	RSPH1	radial spoke head component 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879932	RSPH1	radial spoke head component 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13879932	RSPH1	radial spoke head component 1	gene	DOID:9562	primary ciliary dyskinesia		ISO	RGD:1317061	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24518672|PMID:24568568|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:32253119|PMID:9536098
13879932	RSPH1	radial spoke head component 1	gene	DOID:9563	bronchiectasis		ISO	RGD:1317061	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POLYNESIAN BRONCHIECTASIS	PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24518672|PMID:24568568|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:32253119
13879997	ANAPC15	anaphase promoting complex subunit 15	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13879997	ANAPC15	anaphase promoting complex subunit 15	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13879997	ANAPC15	anaphase promoting complex subunit 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13879997	ANAPC15	anaphase promoting complex subunit 15	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13879997	ANAPC15	anaphase promoting complex subunit 15	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13880069	CFLAR	CASP8 and FADD like apoptosis regulator	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1347509	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:lung myofibroblast:	PMID:22582174|REF_RGD_ID:11341695
13880069	CFLAR	CASP8 and FADD like apoptosis regulator	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13880069	CFLAR	CASP8 and FADD like apoptosis regulator	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1347509	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16105982
13880069	CFLAR	CASP8 and FADD like apoptosis regulator	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1347509	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14562111|REF_RGD_ID:11341680
13880069	CFLAR	CASP8 and FADD like apoptosis regulator	gene	DOID:0080797	nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma		ISO	RGD:1347509	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15924153
13880069	CFLAR	CASP8 and FADD like apoptosis regulator	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13880069	CFLAR	CASP8 and FADD like apoptosis regulator	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:1347509	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12970779
13880069	CFLAR	CASP8 and FADD like apoptosis regulator	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1347509	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20876774
13880069	CFLAR	CASP8 and FADD like apoptosis regulator	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:731977	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:lung myofibroblast:	PMID:22582174|REF_RGD_ID:11341695
13880069	CFLAR	CASP8 and FADD like apoptosis regulator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880069	CFLAR	CASP8 and FADD like apoptosis regulator	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1347509	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:cardiomyocyte:	PMID:11033112|REF_RGD_ID:11341730
13880069	CFLAR	CASP8 and FADD like apoptosis regulator	gene	DOID:8567	Hodgkin's lymphoma		ISO	RGD:1347509	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17659339
13880069	CFLAR	CASP8 and FADD like apoptosis regulator	gene	DOID:9000146	Plaque, Atherosclerotic		ISO	RGD:1347509	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:endothelial cell,macrophage:	PMID:10623660|REF_RGD_ID:11341688
13880069	CFLAR	CASP8 and FADD like apoptosis regulator	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries	disease_progression	ISO	RGD:620847	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10623660|REF_RGD_ID:11341688
13880069	CFLAR	CASP8 and FADD like apoptosis regulator	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13880069	CFLAR	CASP8 and FADD like apoptosis regulator	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:620847	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex (rat)	PMID:19107989|REF_RGD_ID:8662854
13880069	CFLAR	CASP8 and FADD like apoptosis regulator	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:620847	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18466417|REF_RGD_ID:11341714
13880069	CFLAR	CASP8 and FADD like apoptosis regulator	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	disease_progression	ISO	RGD:1347509	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23167276|REF_RGD_ID:11341679
13880123	HSBP1	heat shock factor binding protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736685	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13880123	HSBP1	heat shock factor binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:737089	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO			
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1342971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1342971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1342971	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1342971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1342971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1342971	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1342971	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:1342971	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18988084
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1342971	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:9005587	Starvation		ISO	RGD:2015	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:15811777|REF_RGD_ID:1625742
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1342971	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9452481
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1342971	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1342971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue	PMID:16788709|REF_RGD_ID:1625735
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1342971	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20882379
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1342971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue	PMID:16788709|REF_RGD_ID:1625735
13880137	ACSL1	acyl-CoA synthetase long chain family member 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:2015	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:adipose tissue, liver	PMID:1543733|REF_RGD_ID:1625737
13880215	DENND11	DENN domain containing 11	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13880215	DENND11	DENN domain containing 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13880215	DENND11	DENN domain containing 11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13880215	DENND11	DENN domain containing 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880215	DENND11	DENN domain containing 11	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13880215	DENND11	DENN domain containing 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13880215	DENND11	DENN domain containing 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13880215	DENND11	DENN domain containing 11	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13880231	MIR29B-2	microRNA mir-29b-2	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1343298	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22363424
13880241	NOM1	nucleolar protein with MIF4G domain 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13880241	NOM1	nucleolar protein with MIF4G domain 1	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:1345070	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22474449
13880241	NOM1	nucleolar protein with MIF4G domain 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13880241	NOM1	nucleolar protein with MIF4G domain 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13880241	NOM1	nucleolar protein with MIF4G domain 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13880241	NOM1	nucleolar protein with MIF4G domain 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13880241	NOM1	nucleolar protein with MIF4G domain 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1345070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13880241	NOM1	nucleolar protein with MIF4G domain 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13880241	NOM1	nucleolar protein with MIF4G domain 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1345070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13880241	NOM1	nucleolar protein with MIF4G domain 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880241	NOM1	nucleolar protein with MIF4G domain 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13880241	NOM1	nucleolar protein with MIF4G domain 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13880241	NOM1	nucleolar protein with MIF4G domain 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13880264	HDGF	heparin binding growth factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13880264	HDGF	heparin binding growth factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13880264	HDGF	heparin binding growth factor	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13880264	HDGF	heparin binding growth factor	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13880264	HDGF	heparin binding growth factor	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:735331	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13880264	HDGF	heparin binding growth factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880264	HDGF	heparin binding growth factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13880278	SFSWAP	splicing factor SWAP	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13880278	SFSWAP	splicing factor SWAP	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13880278	SFSWAP	splicing factor SWAP	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1312773	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24781735
13880278	SFSWAP	splicing factor SWAP	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13880278	SFSWAP	splicing factor SWAP	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13880278	SFSWAP	splicing factor SWAP	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13880278	SFSWAP	splicing factor SWAP	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13880278	SFSWAP	splicing factor SWAP	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13880278	SFSWAP	splicing factor SWAP	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880278	SFSWAP	splicing factor SWAP	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1312773	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13880278	SFSWAP	splicing factor SWAP	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13880278	SFSWAP	splicing factor SWAP	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13880278	SFSWAP	splicing factor SWAP	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13880328	MIR331	microRNA mir-331	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1349160	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13880328	MIR331	microRNA mir-331	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1349160	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13880328	MIR331	microRNA mir-331	gene	DOID:9002910	Hearing Loss, Noise-Induced		ISO	RGD:1349160	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23472202
13880328	MIR331	microRNA mir-331	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1349160	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22050707
13880328	MIR331	microRNA mir-331	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349160	D	RGD:9068941	20220811	RGD		miRNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793
13880341	ARL14EPL	ADP ribosylation factor like GTPase 14 effector protein like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:6771193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13880341	ARL14EPL	ADP ribosylation factor like GTPase 14 effector protein like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:6771193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13880341	ARL14EPL	ADP ribosylation factor like GTPase 14 effector protein like	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:6771193	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
13880361	TFEC	transcription factor EC	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:735415	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13880361	TFEC	transcription factor EC	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:735415	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13880361	TFEC	transcription factor EC	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735415	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13880386	SARNP	SAP domain containing ribonucleoprotein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13880386	SARNP	SAP domain containing ribonucleoprotein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13880386	SARNP	SAP domain containing ribonucleoprotein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13880386	SARNP	SAP domain containing ribonucleoprotein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13880386	SARNP	SAP domain containing ribonucleoprotein	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1603945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:25741868
13880386	SARNP	SAP domain containing ribonucleoprotein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880386	SARNP	SAP domain containing ribonucleoprotein	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1603945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13880386	SARNP	SAP domain containing ribonucleoprotein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13880386	SARNP	SAP domain containing ribonucleoprotein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13880386	SARNP	SAP domain containing ribonucleoprotein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13880401	MYH13	myosin heavy chain 13	gene	DOID:0050646	distal arthrogryposis		ISO	RGD:737050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis	PMID:25741868
13880401	MYH13	myosin heavy chain 13	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13880401	MYH13	myosin heavy chain 13	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13880401	MYH13	myosin heavy chain 13	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13880401	MYH13	myosin heavy chain 13	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:737050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868
13880401	MYH13	myosin heavy chain 13	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13880401	MYH13	myosin heavy chain 13	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13880401	MYH13	myosin heavy chain 13	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:737050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13880401	MYH13	myosin heavy chain 13	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13880401	MYH13	myosin heavy chain 13	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:737050	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18784066
13880401	MYH13	myosin heavy chain 13	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:737050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868
13880401	MYH13	myosin heavy chain 13	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13880401	MYH13	myosin heavy chain 13	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13880441	NUDT17	nudix hydrolase 17	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13880441	NUDT17	nudix hydrolase 17	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13880441	NUDT17	nudix hydrolase 17	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13880441	NUDT17	nudix hydrolase 17	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1350013	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29915430
13880441	NUDT17	nudix hydrolase 17	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13880462	RENBP	renin binding protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13880462	RENBP	renin binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13880462	RENBP	renin binding protein	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:732186	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13880462	RENBP	renin binding protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13880462	RENBP	renin binding protein	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12612874
13880462	RENBP	renin binding protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13880462	RENBP	renin binding protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13880462	RENBP	renin binding protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13880462	RENBP	renin binding protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13880462	RENBP	renin binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880462	RENBP	renin binding protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13880462	RENBP	renin binding protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13880462	RENBP	renin binding protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13880488	RFTN2	raftlin family member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316421	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13880488	RFTN2	raftlin family member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316421	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13880488	RFTN2	raftlin family member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316421	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13880488	RFTN2	raftlin family member 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316421	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13880488	RFTN2	raftlin family member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316421	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13880488	RFTN2	raftlin family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316421	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880501	PDIA2	protein disulfide isomerase family A member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13880501	PDIA2	protein disulfide isomerase family A member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13880501	PDIA2	protein disulfide isomerase family A member 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13880501	PDIA2	protein disulfide isomerase family A member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13880501	PDIA2	protein disulfide isomerase family A member 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13880501	PDIA2	protein disulfide isomerase family A member 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13880501	PDIA2	protein disulfide isomerase family A member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13880501	PDIA2	protein disulfide isomerase family A member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13880501	PDIA2	protein disulfide isomerase family A member 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13880501	PDIA2	protein disulfide isomerase family A member 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1313029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13880536	ARHGAP15	Rho GTPase activating protein 15	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13880536	ARHGAP15	Rho GTPase activating protein 15	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1348610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13880536	ARHGAP15	Rho GTPase activating protein 15	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13880536	ARHGAP15	Rho GTPase activating protein 15	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13880536	ARHGAP15	Rho GTPase activating protein 15	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13880536	ARHGAP15	Rho GTPase activating protein 15	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13880536	ARHGAP15	Rho GTPase activating protein 15	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13880536	ARHGAP15	Rho GTPase activating protein 15	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348610	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13880536	ARHGAP15	Rho GTPase activating protein 15	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13880536	ARHGAP15	Rho GTPase activating protein 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880536	ARHGAP15	Rho GTPase activating protein 15	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13880536	ARHGAP15	Rho GTPase activating protein 15	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13880566	RNF24	ring finger protein 24	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13880566	RNF24	ring finger protein 24	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13880566	RNF24	ring finger protein 24	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319703	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13880566	RNF24	ring finger protein 24	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880566	RNF24	ring finger protein 24	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13880588	FAM89A	family with sequence similarity 89 member A	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1602405	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13880588	FAM89A	family with sequence similarity 89 member A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13880588	FAM89A	family with sequence similarity 89 member A	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1602405	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13880595	RRP15	ribosomal RNA processing 15 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606298	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13880595	RRP15	ribosomal RNA processing 15 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13880595	RRP15	ribosomal RNA processing 15 homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606298	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13880595	RRP15	ribosomal RNA processing 15 homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13880595	RRP15	ribosomal RNA processing 15 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606298	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13880595	RRP15	ribosomal RNA processing 15 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880595	RRP15	ribosomal RNA processing 15 homolog	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1606298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13880595	RRP15	ribosomal RNA processing 15 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13880595	RRP15	ribosomal RNA processing 15 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13880615	C6H19orf18	chromosome 6 C19orf18 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13880615	C6H19orf18	chromosome 6 C19orf18 homolog	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1342903	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13880615	C6H19orf18	chromosome 6 C19orf18 homolog	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1342903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13880615	C6H19orf18	chromosome 6 C19orf18 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1342903	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13880615	C6H19orf18	chromosome 6 C19orf18 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880615	C6H19orf18	chromosome 6 C19orf18 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1342903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13880637	ANKRD2	ankyrin repeat domain 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312939	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13880637	ANKRD2	ankyrin repeat domain 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312939	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880637	ANKRD2	ankyrin repeat domain 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312939	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13880637	ANKRD2	ankyrin repeat domain 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312939	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:730824	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12199159
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:730824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:730824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:730824	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: microcephaly	PMID:25741868
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:10914	amnestic disorder		ISO	RGD:730824	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11350863
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:730824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:730824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:730824	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:730824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:730824	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:730824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:730824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:9002595	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES		ISO	RGD:730824	D	RGD:7240710	20220706	OMIM			
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:9002595	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES		ISO	RGD:730824	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GNAI1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, impaired speech, and behavioral abnormalities	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473207|PMID:34819662
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:730824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:730824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:730824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13880638	GNAI1	G protein subunit alpha i1	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:730824	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:25741868|PMID:32581362
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:0050941	spastic ataxia 2		ISO	RGD:731799	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:0050941	spastic ataxia 2		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, spastic, 2, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC ATAXIA 2, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2, autosomal recessive	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24319291|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29482223|PMID:30067756|PMID:31616253|PMID:32501971|PMID:34946966|PMID:35775617|PMID:38587696|PMID:9536098
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:0050952	spastic ataxia		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia	
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:9536098
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13880677	KIF1C	kinesin family member 1C	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731799	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13880709	TBC1D4	TBC1 domain family member 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13880709	TBC1D4	TBC1 domain family member 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13880709	TBC1D4	TBC1 domain family member 4	gene	DOID:0060352	Kleefstra syndrome 1		ISO	RGD:1345136	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1	
13880709	TBC1D4	TBC1 domain family member 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13880709	TBC1D4	TBC1 domain family member 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13880709	TBC1D4	TBC1 domain family member 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13880709	TBC1D4	TBC1 domain family member 4	gene	DOID:3138	acanthosis nigricans		ISO	RGD:1345136	D	RGD:9068941	20220317	RGD			PMID:19470471|REF_RGD_ID:7248544
13880709	TBC1D4	TBC1 domain family member 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1345136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13880709	TBC1D4	TBC1 domain family member 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345136	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13880709	TBC1D4	TBC1 domain family member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880709	TBC1D4	TBC1 domain family member 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13880709	TBC1D4	TBC1 domain family member 4	gene	DOID:9005905	Type 2 Diabetes Mellitus 5		ISO	RGD:1345136	D	RGD:7240710	20220316	OMIM			
13880709	TBC1D4	TBC1 domain family member 4	gene	DOID:9005905	Type 2 Diabetes Mellitus 5		ISO	RGD:1345136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 5 | ClinVar Annotator: match by term: TBC1D4-related condition	PMID:25741868
13880709	TBC1D4	TBC1 domain family member 4	gene	DOID:9006828	Congenital Hyperinsulinism		ISO	RGD:1345136	D	RGD:9068941	20220317	RGD			PMID:19470471|REF_RGD_ID:7248544
13880709	TBC1D4	TBC1 domain family member 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13880709	TBC1D4	TBC1 domain family member 4	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1345136	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance	
13880709	TBC1D4	TBC1 domain family member 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13880765	MAP7D1	MAP7 domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13880765	MAP7D1	MAP7 domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13880765	MAP7D1	MAP7 domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13880765	MAP7D1	MAP7 domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13880765	MAP7D1	MAP7 domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13880765	MAP7D1	MAP7 domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603999	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13880765	MAP7D1	MAP7 domain containing 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13880765	MAP7D1	MAP7 domain containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13880765	MAP7D1	MAP7 domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880765	MAP7D1	MAP7 domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13880765	MAP7D1	MAP7 domain containing 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1603999	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13880765	MAP7D1	MAP7 domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13880816	PPIL1	peptidylprolyl isomerase like 1	gene	DOID:0060264	pontocerebellar hypoplasia		ISO	RGD:1319281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital pontocerebellar hypoplasia	PMID:33220177
13880816	PPIL1	peptidylprolyl isomerase like 1	gene	DOID:0112325	pontocerebellar hypoplasia type 14		ISO	RGD:1319281	D	RGD:7240710	20210505	OMIM			
13880816	PPIL1	peptidylprolyl isomerase like 1	gene	DOID:0112325	pontocerebellar hypoplasia type 14		ISO	RGD:1319281	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 14 | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 14	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:33220177
13880816	PPIL1	peptidylprolyl isomerase like 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1319282	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13880816	PPIL1	peptidylprolyl isomerase like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880816	PPIL1	peptidylprolyl isomerase like 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319281	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13880859	LOC102161418	uncharacterized LOC102161418	gene	DOID:3500	gallbladder adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1316889	D	RGD:9068941	20210924	RGD			PMID:29043607|REF_RGD_ID:150429712
13880859	LOC102161418	uncharacterized LOC102161418	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13880859	LOC102161418	uncharacterized LOC102161418	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316889	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13880859	LOC102161418	uncharacterized LOC102161418	gene	DOID:5627	adenosquamous gallbladder carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1316889	D	RGD:9068941	20210924	RGD			PMID:29043607|REF_RGD_ID:150429712
13880859	LOC102161418	uncharacterized LOC102161418	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880859	LOC102161418	uncharacterized LOC102161418	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1316889	D	RGD:9068941	20201218	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13880904	FTSJ1	FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13880904	FTSJ1	FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1345273	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13880904	FTSJ1	FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1	gene	DOID:0112034	non-syndromic X-linked intellectual disability 9		ISO	RGD:1345273	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13880904	FTSJ1	FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1	gene	DOID:0112034	non-syndromic X-linked intellectual disability 9		ISO	RGD:1345273	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FTSJ1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 9 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation 9, X-linked	PMID:25741868|PMID:28492532
13880904	FTSJ1	FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1345273	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13880904	FTSJ1	FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1345273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13880904	FTSJ1	FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13880904	FTSJ1	FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1345273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13880904	FTSJ1	FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13880904	FTSJ1	FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880904	FTSJ1	FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13880904	FTSJ1	FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:1345273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:25741868
13880904	FTSJ1	FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13880904	FTSJ1	FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1345273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13880904	FTSJ1	FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13880940	FUT11	fucosyltransferase 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13880940	FUT11	fucosyltransferase 11	gene	DOID:10534	stomach cancer	severity	ISO	RGD:735764	D	RGD:9068941	20231104	RGD		mRNA, protein:increased expression:stomach (human)	PMID:37483811|REF_RGD_ID:401854242
13880940	FUT11	fucosyltransferase 11	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13880940	FUT11	fucosyltransferase 11	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13880940	FUT11	fucosyltransferase 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13880940	FUT11	fucosyltransferase 11	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0080016	spina bifida		ISO	RGD:1593621	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20515739|REF_RGD_ID:9491842
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0080878	IDH-wildtype glioblastoma		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IDH-wildtype glioblastoma	PMID:15225548|PMID:15385962|PMID:24120142|PMID:25119042|PMID:25240281|PMID:27993330|PMID:33723438|PMID:34692515
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1344509	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25119042
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344509	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25119042
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:3192	neurilemmoma		ISO	RGD:1344509	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25119042
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:3307	teratoma		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Teratoma	
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:5176	renal Wilms' tumor		ISO	RGD:1344509	D	RGD:9068941	20221103	RGD		human tumor in mouse model	PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:5940	malignant peripheral nerve sheath tumor		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant peripheral nerve sheath tumor	PMID:25119042|PMID:25240281|PMID:25305755|PMID:27993330|PMID:29118384
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:657	adenoma		ISO	RGD:1344509	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25119042
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9001800	Imagawa-Matsumoto Syndrome		ISO	RGD:1344509	D	RGD:7240710	20200318	OMIM			
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9001800	Imagawa-Matsumoto Syndrome		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMAGAWA-MATSUMOTO SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Imagawa-Matsumoto syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SUZ12-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30019515|PMID:31736240|PMID:36645289
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9004217	Nerve Sheath Neoplasms		ISO	RGD:1344509	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25240281|PMID:25305755
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9005120	Pigmented Nevus		ISO	RGD:1344509	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25119042
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:1619223	D	RGD:9068941	20221103	RGD		mRNA:altered expression:kidney (mouse)	PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:1344509	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18264096
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13880958	SUZ12	SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:962	neurofibroma		ISO	RGD:1344509	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25119042
13880983	C6H1orf216	chromosome 6 C1orf216 homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13880989	NMRAL1	NmrA like redox sensor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13880989	NMRAL1	NmrA like redox sensor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13880989	NMRAL1	NmrA like redox sensor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13880989	NMRAL1	NmrA like redox sensor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13880989	NMRAL1	NmrA like redox sensor 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13880989	NMRAL1	NmrA like redox sensor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13880989	NMRAL1	NmrA like redox sensor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13880989	NMRAL1	NmrA like redox sensor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13881002	ADH4	alcohol dehydrogenase 4 (class II), pi polypeptide	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:735489	D	RGD:9068941	20231012	RGD			PMID:20077761|REF_RGD_ID:401827938
13881002	ADH4	alcohol dehydrogenase 4 (class II), pi polypeptide	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:735489	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13881002	ADH4	alcohol dehydrogenase 4 (class II), pi polypeptide	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:735489	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29718361
13881002	ADH4	alcohol dehydrogenase 4 (class II), pi polypeptide	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735489	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13881002	ADH4	alcohol dehydrogenase 4 (class II), pi polypeptide	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects		ISO	RGD:71028	D	RGD:9068941	20240330	RGD		mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:22781937|REF_RGD_ID:405100969
13881002	ADH4	alcohol dehydrogenase 4 (class II), pi polypeptide	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:735489	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17072980
13881002	ADH4	alcohol dehydrogenase 4 (class II), pi polypeptide	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:71028	D	RGD:9068941	20240328	RGD		mRNA:altered exxpression:liver (rat)	PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715
13881002	ADH4	alcohol dehydrogenase 4 (class II), pi polypeptide	gene	DOID:9007081	Cluster Headache		ISO	RGD:735489	D	RGD:9068941	20240321	RGD		DNA:SNP:CDS (rs1800759, rs1126671) (human)	PMID:24469609|REF_RGD_ID:405096434
13881017	MSL2	MSL complex subunit 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13881017	MSL2	MSL complex subunit 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1343514	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13881017	MSL2	MSL complex subunit 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13881017	MSL2	MSL complex subunit 2	gene	DOID:9006878	Exercise Intolerance		ISO	RGD:1343514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: exercise intolerance	
13881017	MSL2	MSL complex subunit 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1343514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13881017	MSL2	MSL complex subunit 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1343514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13881017	MSL2	MSL complex subunit 2	gene	DOID:9009190	Karayol-Borroto-Haghshenas Neurodevelopmental Syndrome		ISO	RGD:1343514	D	RGD:7240710	20241023	OMIM			
13881017	MSL2	MSL complex subunit 2	gene	DOID:9009190	Karayol-Borroto-Haghshenas Neurodevelopmental Syndrome		ISO	RGD:1343514	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KARAYOL-BORROTO-HAGHSHENAS NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Karayol-Borroto-Haghshenas neurodevelopmental syndrome	PMID:25741868
13881017	MSL2	MSL complex subunit 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13881017	MSL2	MSL complex subunit 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1343514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13881029	HDGFL3	HDGF like 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13881029	HDGFL3	HDGF like 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606795	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13881029	HDGFL3	HDGF like 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606795	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13881029	HDGFL3	HDGF like 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13881029	HDGFL3	HDGF like 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13881044	ATP6V1E2	ATPase H+ transporting V1 subunit E2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881044	ATP6V1E2	ATPase H+ transporting V1 subunit E2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13881077	TEAD3	TEA domain transcription factor 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13881077	TEAD3	TEA domain transcription factor 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13881077	TEAD3	TEA domain transcription factor 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13881077	TEAD3	TEA domain transcription factor 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13881077	TEAD3	TEA domain transcription factor 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13881077	TEAD3	TEA domain transcription factor 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881077	TEAD3	TEA domain transcription factor 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13881091	ARMT1	acidic residue methyltransferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13881091	ARMT1	acidic residue methyltransferase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13881091	ARMT1	acidic residue methyltransferase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1313144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13881091	ARMT1	acidic residue methyltransferase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13881091	ARMT1	acidic residue methyltransferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13881091	ARMT1	acidic residue methyltransferase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1313144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:0040085	bacterial sepsis	ameliorates	ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD		associated with bacterial pneumonia	PMID:16960786|REF_RGD_ID:127229902
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:0040085	bacterial sepsis	exacerbates	ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:17230441|REF_RGD_ID:126928125
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:0040085	bacterial sepsis	treatment	ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:21507332|REF_RGD_ID:126925982
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:0050211	swine influenza	severity	ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:24453980|REF_RGD_ID:126925972
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:0050697	chorioamnionitis		ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210604	RGD		associated with Premature Obstetric Labor;protein:increased expression:amniotic fluid:	PMID:19591072|REF_RGD_ID:127229904
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:0060180	colitis	severity	ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:24453980|REF_RGD_ID:126925972
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:1002	endometritis	ameliorates	ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:31365951|REF_RGD_ID:126928127
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:12365	malaria	severity	ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210507	RGD			PMID:27671831|REF_RGD_ID:126848795
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:13252	mesenteric vascular occlusion	ameliorates	ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:18091551|REF_RGD_ID:127284848
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:13272	Klebsiella pneumonia	disease_progression	ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:24396044|REF_RGD_ID:126925976
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome		ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210507	RGD		mRNA:decreased expression:polymorphonuclear leukocyte	PMID:24465168|REF_RGD_ID:126848796
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:1596	depressive disorder	treatment	ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:32009956|REF_RGD_ID:127284856
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:1883	hepatitis C		ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210528	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:27328755|REF_RGD_ID:126925974
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:1884	viral hepatitis	disease_progression	ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:27328755|REF_RGD_ID:126925974
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210528	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:27328755|REF_RGD_ID:126925974
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:2913	acute pancreatitis	ameliorates	ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:19787284|REF_RGD_ID:127284839
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:2913	acute pancreatitis	severity	ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:26250893|REF_RGD_ID:11522077
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	disease_progression	ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:29844416|REF_RGD_ID:126925977
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	ameliorates	ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:32736673|REF_RGD_ID:127284860
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:3798	pleural empyema	treatment	ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:20819512|REF_RGD_ID:127284851
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:4033	bacterial gastritis		ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210528	RGD		mRNA,protein:increased expression:gastric epithelium	PMID:18321350|REF_RGD_ID:126928123
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12651611
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:5052	melioidosis		ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:18008257|REF_RGD_ID:126928120
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:5052	melioidosis	severity	ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:18008257|REF_RGD_ID:126928120
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:5052	melioidosis	treatment	ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:18008257|REF_RGD_ID:126928120
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210528	RGD		mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, macrophage, plasma	PMID:31260499|REF_RGD_ID:126925971
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction	ameliorates	ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:25840803|REF_RGD_ID:127284842
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction	ameliorates	ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:25840803|REF_RGD_ID:127284842
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction	disease_progression	ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:25840803|REF_RGD_ID:127284842
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis	treatment	ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:27049384|REF_RGD_ID:127229930
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD		mRNA,protein:increased expression:periodontium	PMID:29972971|REF_RGD_ID:127284858
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:874	bacterial pneumonia	ameliorates	ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:16960786|REF_RGD_ID:127229902
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:874	bacterial pneumonia	severity	ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:22996209|PMID:24465168|REF_RGD_ID:126848796|REF_RGD_ID:126925987
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage	severity	ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:33727099|REF_RGD_ID:127284864
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage	treatment	ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:30910643|REF_RGD_ID:127284863
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9001708	Hemorrhagic Shock	ameliorates	ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:19333144|REF_RGD_ID:127284838
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9002106	Pneumococcal Pneumonia		ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:24752755|REF_RGD_ID:126928121
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9002106	Pneumococcal Pneumonia	ameliorates	ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:19596984|REF_RGD_ID:127229903
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210604	RGD		protein:increased expression:kidney interstitium	PMID:30478987|REF_RGD_ID:127229931
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:29331667|PMID:30478987|REF_RGD_ID:127229931|REF_RGD_ID:127284861
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9002224	Rotator Cuff Injuries		ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD		protein:increased expression:tendon:	PMID:29891998|REF_RGD_ID:127284862
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9002668	Liver Abscess	severity	ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210528	RGD		associated with Klebsiella pneumonia	PMID:24396044|REF_RGD_ID:126925976
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9002869	Schistosomiasis Mansoni		ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:21332515|REF_RGD_ID:126925988
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9004055	Fungal Keratitis		ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210528	RGD		mRNA:increased expression:cornea	PMID:26963514|REF_RGD_ID:11526921
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9004055	Fungal Keratitis		ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210528	RGD		mRNA:increased expression:cornea	PMID:26963514|REF_RGD_ID:11526921
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9004055	Fungal Keratitis	treatment	ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:26963514|REF_RGD_ID:11526921
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210528	RGD		mRNA:decreased expression:polymorph nuclear cell:	PMID:22996209|REF_RGD_ID:126925987
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9004484	Sepsis	disease_progression	ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:22809118|REF_RGD_ID:126925981
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9004484	Sepsis	treatment	ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:22147417|REF_RGD_ID:127284847
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	ameliorates	ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:26832696|REF_RGD_ID:127284840
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	exacerbates	ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:26832696|REF_RGD_ID:127284840
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:15585833|REF_RGD_ID:126928122
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:21507332|REF_RGD_ID:126925982
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9006647	Experimental Autoimmune Neuritis		ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD		mRNA:increased expression:sciatic nerve,peripheral blood mononuclar cell	PMID:28260057|REF_RGD_ID:127284841
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9006647	Experimental Autoimmune Neuritis	ameliorates	ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:28260057|REF_RGD_ID:127284841
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9007755	Intestinal Reperfusion Injury	ameliorates	ISO	RGD:1309467	D	RGD:9068941	20210611	RGD		associated with mesenteric vascular occlusion;	PMID:18091551|REF_RGD_ID:127284848
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9008067	Toxemia	ameliorates	ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:17230441|REF_RGD_ID:126928125
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9065	leishmaniasis	severity	ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:24453980|REF_RGD_ID:126925972
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9120	amyloidosis		ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210604	RGD		associated with familial Mediterranean fever;protein:increased expression:serum:	PMID:31474164|REF_RGD_ID:127229901
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9415	allergic asthma		ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:21592044|REF_RGD_ID:126928124
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9415	allergic asthma	exacerbates	ISO	RGD:1319824	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:21592044|REF_RGD_ID:126928124
13881123	TREM1	triggering receptor expressed on myeloid cells 1	gene	DOID:9470	bacterial meningitis	disease_progression	ISO	RGD:1319823	D	RGD:9068941	20210528	RGD			PMID:16786330|REF_RGD_ID:126928126
13881131	TTC9C	tetratricopeptide repeat domain 9C	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13881131	TTC9C	tetratricopeptide repeat domain 9C	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1601809	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13881131	TTC9C	tetratricopeptide repeat domain 9C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13881147	MYO3B	myosin IIIB	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13881147	MYO3B	myosin IIIB	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1352249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13881147	MYO3B	myosin IIIB	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13881147	MYO3B	myosin IIIB	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13881147	MYO3B	myosin IIIB	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13881147	MYO3B	myosin IIIB	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1352249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13881147	MYO3B	myosin IIIB	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13881147	MYO3B	myosin IIIB	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13881147	MYO3B	myosin IIIB	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13881147	MYO3B	myosin IIIB	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352249	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25597511|PMID:28492532|PMID:28687938|PMID:32573439
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:0060336	3-methylglutaconic aciduria		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria	
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:0081133	3-methylglutaconic aciduria type 7a		ISO	RGD:731315	D	RGD:7240710	20220831	OMIM			
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:0081133	3-methylglutaconic aciduria type 7a		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIA	PMID:25597510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34115842|PMID:34140661
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:0081134	3-methylglutaconic aciduria type 7b		ISO	RGD:731315	D	RGD:7240710	20220831	OMIM			
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:0081134	3-methylglutaconic aciduria type 7b		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25595726|PMID:25597510|PMID:25597511|PMID:25650066|PMID:25741868|PMID:26916670|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28687938|PMID:32219827|PMID:32313153|PMID:32573439|PMID:34115842|PMID:34140661|PMID:36745679|PMID:37041140|PMID:41383606|PMID:9536098
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:0110003	3-methylglutaconic aciduria with cataracts, neurologic involvement and neutropenia		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with cataracts, neurologic involvement and neutropenia | ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with cataracts, neurologic involvement, and neutropenia | ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia	PMID:16199547|PMID:25597510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687938
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:11252	microcytic anemia		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcytic anemia	
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25597511|PMID:28492532|PMID:28687938|PMID:32573439
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:3326	purpura		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Petechiae	PMID:16199547|PMID:25597510|PMID:28492532|PMID:28687938
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:16199547|PMID:25597510|PMID:28492532|PMID:28687938
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency	
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:25597510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687938
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:25597511|PMID:28492532|PMID:28687938|PMID:32573439
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:16199547|PMID:25597510|PMID:28492532|PMID:28687938
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:9000852	Severe Congenital Neutropenia 9, Autosomal Dominant		ISO	RGD:731315	D	RGD:7240710	20220427	OMIM			
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:9000852	Severe Congenital Neutropenia 9, Autosomal Dominant		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CLPB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL, 9, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 9, autosomal dominant	PMID:17576681|PMID:25597511|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687938|PMID:32313153|PMID:32573439|PMID:34115842|PMID:34140661|PMID:9536098
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:16199547|PMID:25597510|PMID:28492532|PMID:28687938
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25597511|PMID:28492532|PMID:28687938|PMID:32573439
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25597511|PMID:28492532|PMID:28687938|PMID:32573439
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Involuntary movements	PMID:16199547|PMID:25597510|PMID:28492532|PMID:28687938
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25597510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34115842|PMID:34140661
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13881210	CLPB	ClpB family mitochondrial disaggregase	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:731315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:16199547|PMID:25597510|PMID:28492532|PMID:28687938
13881260	AHCYL1	adenosylhomocysteinase like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13881260	AHCYL1	adenosylhomocysteinase like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13881260	AHCYL1	adenosylhomocysteinase like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13881260	AHCYL1	adenosylhomocysteinase like 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1320280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13881260	AHCYL1	adenosylhomocysteinase like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13881260	AHCYL1	adenosylhomocysteinase like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320280	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13881260	AHCYL1	adenosylhomocysteinase like 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13881260	AHCYL1	adenosylhomocysteinase like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881305	VOPP1	VOPP1 WW domain binding protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602094	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13881305	VOPP1	VOPP1 WW domain binding protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602094	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13881305	VOPP1	VOPP1 WW domain binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602094	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881305	VOPP1	VOPP1 WW domain binding protein	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1602094	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13881305	VOPP1	VOPP1 WW domain binding protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602094	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13881305	VOPP1	VOPP1 WW domain binding protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602094	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18206229
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:0050730	coenzyme Q10 deficiency disease		ISO	RGD:1603662	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary	PMID:16400613|PMID:17855635|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23349334|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:29637272|PMID:29869118|PMID:30295827|PMID:33305107|PMID:35483523|PMID:36266294
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:0070238	primary coenzyme Q10 deficiency 1		ISO	RGD:1603662	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:0070238	primary coenzyme Q10 deficiency 1		ISO	RGD:1603662	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COENZYME Q10 DEFICIENCY, PRIMARY, 1 | ClinVar Annotator: match by term: CoQ DEFICIENCY 1 | ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 | ClinVar Annotator: match by term: UBIQUINONE DEFICIENCY 1	PMID:12682339|PMID:16199547|PMID:16400613|PMID:17332895|PMID:17374725|PMID:17576681|PMID:17855635|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23343605|PMID:23349334|PMID:23758206|PMID:23774949|PMID:24988567|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:29637272|PMID:29869118|PMID:30180404|PMID:30295827|PMID:30337132|PMID:30613928|PMID:31683770|PMID:32604935|PMID:32746448|PMID:33305107|PMID:35483523|PMID:36266294|PMID:39805995|PMID:9536098
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:0111128	focal segmental glomerulosclerosis 1		ISO	RGD:1603662	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:1306722	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with obesity	PMID:26296322|REF_RGD_ID:10755343
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1603662	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:17855635|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23349334|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:29637272|PMID:29869118|PMID:30295827|PMID:33305107|PMID:35483523|PMID:36266294
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1603662	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal	PMID:25741868|PMID:28492532
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603662	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1603662	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: anemia	PMID:25741868
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1603662	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603662	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:4752	multiple system atrophy		ISO	RGD:1603662	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple system atrophy	PMID:25741868
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603662	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603662	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17855635|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23349334|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:29637272|PMID:29869118|PMID:30295827|PMID:32746448|PMID:33305107|PMID:35483523|PMID:36266294
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1603662	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disease	PMID:25741868
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:9007501	Multiple System Atrophy (MSA) with Orthostatic Hypotension		ISO	RGD:1603662	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:9007501	Multiple System Atrophy (MSA) with Orthostatic Hypotension		ISO	RGD:1603662	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COQ2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE SYSTEM ATROPHY 1, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Multiple system atrophy 1, susceptibility to	PMID:17576681|PMID:17855635|PMID:20495179|PMID:23758206|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27493029|PMID:28492532|PMID:29637272|PMID:30180404|PMID:31328266|PMID:32604935|PMID:32746448|PMID:33397173|PMID:34084467|PMID:35483523|PMID:38838054|PMID:39805995|PMID:9536098
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1306722	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with obesity	PMID:26296322|REF_RGD_ID:10755343
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603662	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603662	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13881327	COQ2	coenzyme Q2, polyprenyltransferase	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1603662	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy	PMID:16400613|PMID:17374725|PMID:25741868|PMID:28492532
13881338	RBL1	RB transcriptional corepressor like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13881338	RBL1	RB transcriptional corepressor like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13881338	RBL1	RB transcriptional corepressor like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13881338	RBL1	RB transcriptional corepressor like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13881338	RBL1	RB transcriptional corepressor like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13881338	RBL1	RB transcriptional corepressor like 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13881338	RBL1	RB transcriptional corepressor like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13881338	RBL1	RB transcriptional corepressor like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313374	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13881338	RBL1	RB transcriptional corepressor like 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13881338	RBL1	RB transcriptional corepressor like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881338	RBL1	RB transcriptional corepressor like 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13881338	RBL1	RB transcriptional corepressor like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13881338	RBL1	RB transcriptional corepressor like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13881338	RBL1	RB transcriptional corepressor like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:0050758	metabolic acidosis		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metabolic acidosis	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:25741868
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:0060953	ZTTK syndrome		ISO	RGD:1319118	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:0060953	ZTTK syndrome		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SON-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ZHU-TOKITA-TAKENOUCHI-KIM SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: ZTTK SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome	PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27256762|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:31474762|PMID:32368696|PMID:34521999|PMID:36549658|PMID:36875494
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1319118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:0112359	congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay		ISO	RGD:1319118	D	RGD:9068941	20221110	RGD		DNA:missense mutations:exon 3:multiple (human)	PMID:31005274|REF_RGD_ID:155641262
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:25741868
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:25741868
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36973392
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:8469	influenza		ISO	RGD:1319119	D	RGD:9068941	20221110	RGD			PMID:34883209|REF_RGD_ID:155641258
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:25741868
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28135719|PMID:28492532
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth retardation	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9003216	Salivary Gland Neoplasms		ISO	RGD:1319118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:34521999
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9004992	Apnea		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Apnea	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28135719|PMID:28492532
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9008680	Respiratory Tract Infections		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory tract infection	PMID:25741868
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13881388	SON	SON DNA and RNA binding protein	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1319118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	
13881427	CLEC18	C-type lectin domain containing 18	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13881444	CFAP410	cilia and flagella associated protein 410	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13881444	CFAP410	cilia and flagella associated protein 410	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1320014	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:25741868|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:31456290
13881444	CFAP410	cilia and flagella associated protein 410	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13881444	CFAP410	cilia and flagella associated protein 410	gene	DOID:0112299	axial spondylometaphyseal dysplasia		ISO	RGD:1320014	D	RGD:7240710	20200506	OMIM			
13881444	CFAP410	cilia and flagella associated protein 410	gene	DOID:0112299	axial spondylometaphyseal dysplasia		ISO	RGD:1320014	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Axial spondylometaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, AXIAL | ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia, axial	PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26974433|PMID:27548899|PMID:28492532|PMID:38153748
13881444	CFAP410	cilia and flagella associated protein 410	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13881444	CFAP410	cilia and flagella associated protein 410	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1320014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:36909829
13881444	CFAP410	cilia and flagella associated protein 410	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1320014	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis	
13881444	CFAP410	cilia and flagella associated protein 410	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13881444	CFAP410	cilia and flagella associated protein 410	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1320014	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis	PMID:25741868
13881444	CFAP410	cilia and flagella associated protein 410	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320014	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868
13881444	CFAP410	cilia and flagella associated protein 410	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1320014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:26974433|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28422394|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:31429209|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35055178
13881444	CFAP410	cilia and flagella associated protein 410	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881444	CFAP410	cilia and flagella associated protein 410	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13881444	CFAP410	cilia and flagella associated protein 410	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1320014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:26992781|PMID:27548899|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:3203609|PMID:32036094|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:3258136|PMID:33090715|PMID:33307614|PMID:9536098
13881444	CFAP410	cilia and flagella associated protein 410	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13881444	CFAP410	cilia and flagella associated protein 410	gene	DOID:9007941	Retinal Dystrophy with or without Macular Staphyloma		ISO	RGD:1320014	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13881444	CFAP410	cilia and flagella associated protein 410	gene	DOID:9007941	Retinal Dystrophy with or without Macular Staphyloma		ISO	RGD:1320014	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CFAP410-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY WITH MACULAR STAPHYLOMA | ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy with or without macular staphyloma	PMID:17576681|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26167768|PMID:26294103|PMID:28492532|PMID:34915818|PMID:9536098
13881460	MAPKBP1	mitogen-activated protein kinase binding protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13881460	MAPKBP1	mitogen-activated protein kinase binding protein 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1604640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:40814602
13881460	MAPKBP1	mitogen-activated protein kinase binding protein 1	gene	DOID:0111127	nephronophthisis 20		ISO	RGD:1604640	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13881460	MAPKBP1	mitogen-activated protein kinase binding protein 1	gene	DOID:0111127	nephronophthisis 20		ISO	RGD:1604640	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MAPKBP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEPHRONOPHTHISIS 20 | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 20 | ClinVar Annotator: match by term: nephronophthisis 20	PMID:25741868|PMID:28089251|PMID:28492532|PMID:32055034
13881460	MAPKBP1	mitogen-activated protein kinase binding protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13881460	MAPKBP1	mitogen-activated protein kinase binding protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13881460	MAPKBP1	mitogen-activated protein kinase binding protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13881460	MAPKBP1	mitogen-activated protein kinase binding protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13881460	MAPKBP1	mitogen-activated protein kinase binding protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604640	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13881460	MAPKBP1	mitogen-activated protein kinase binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881460	MAPKBP1	mitogen-activated protein kinase binding protein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604640	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13881460	MAPKBP1	mitogen-activated protein kinase binding protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13881460	MAPKBP1	mitogen-activated protein kinase binding protein 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1604640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13881460	MAPKBP1	mitogen-activated protein kinase binding protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13881460	MAPKBP1	mitogen-activated protein kinase binding protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13881460	MAPKBP1	mitogen-activated protein kinase binding protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13881499	KIRREL3	kirre like nephrin family adhesion molecule 3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1322814	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13881499	KIRREL3	kirre like nephrin family adhesion molecule 3	gene	DOID:0070034	autosomal dominant intellectual developmental disorder 4		ISO	RGD:1322814	D	RGD:8554872	20220503	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 4	PMID:19012874|PMID:25741868
13881499	KIRREL3	kirre like nephrin family adhesion molecule 3	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1322814	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25741868
13881499	KIRREL3	kirre like nephrin family adhesion molecule 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13881499	KIRREL3	kirre like nephrin family adhesion molecule 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1322814	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13881499	KIRREL3	kirre like nephrin family adhesion molecule 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13881499	KIRREL3	kirre like nephrin family adhesion molecule 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881499	KIRREL3	kirre like nephrin family adhesion molecule 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13881499	KIRREL3	kirre like nephrin family adhesion molecule 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1322814	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13881499	KIRREL3	kirre like nephrin family adhesion molecule 3	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1322814	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13881528	NAPEPLD	N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13881528	NAPEPLD	N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13881528	NAPEPLD	N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1603533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13881528	NAPEPLD	N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13881528	NAPEPLD	N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13881528	NAPEPLD	N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13881528	NAPEPLD	N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:1615640	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23659592|REF_RGD_ID:10412654
13881528	NAPEPLD	N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13881528	NAPEPLD	N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:1603533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	
13881528	NAPEPLD	N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:735197	D	RGD:9068941	20250529	RGD		mRNA:increased expression:prefrontal cortex	PMID:32057593|REF_RGD_ID:405096486
13881528	NAPEPLD	N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13881528	NAPEPLD	N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881528	NAPEPLD	N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:735197	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord	PMID:20722027|REF_RGD_ID:10412653
13881528	NAPEPLD	N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:735197	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord	PMID:18930143|REF_RGD_ID:2316199
13881528	NAPEPLD	N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D	gene	DOID:9007548	Leukoencephalomyelopathy		ISO	RGD:12345339	D	RGD:9068941	20250116	OMIA		Leukoencephalomyelopathy, NAPEPLD-related	PMID:1429164|PMID:14510327|PMID:18371035|PMID:23531239|PMID:23690496|PMID:2735894|PMID:29643404|PMID:3727341|PMID:37582787|PMID:38003185|PMID:6730216
13881528	NAPEPLD	N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13881528	NAPEPLD	N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:735197	D	RGD:9068941	20250529	RGD		mRNA:increased expression:nucleus accumbens (rat)	PMID:34965406|REF_RGD_ID:616363144
13881562	MRPL15	mitochondrial ribosomal protein L15	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1312447	D	RGD:9068941	20200613	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13881562	MRPL15	mitochondrial ribosomal protein L15	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312447	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13881562	MRPL15	mitochondrial ribosomal protein L15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312447	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881562	MRPL15	mitochondrial ribosomal protein L15	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312447	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13881562	MRPL15	mitochondrial ribosomal protein L15	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1312447	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13881562	MRPL15	mitochondrial ribosomal protein L15	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312447	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13881578	PPP1R13L	protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13881578	PPP1R13L	protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:1617213	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13881578	PPP1R13L	protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like	gene	DOID:0050737	autosomal recessive disease		ISO	RGD:1617213	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13881578	PPP1R13L	protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13881578	PPP1R13L	protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13881578	PPP1R13L	protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13881578	PPP1R13L	protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:1347285	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19299014
13881578	PPP1R13L	protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1347285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25741868
13881578	PPP1R13L	protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13881578	PPP1R13L	protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13881578	PPP1R13L	protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347285	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13881578	PPP1R13L	protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881578	PPP1R13L	protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347285	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13881578	PPP1R13L	protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1347285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	
13881578	PPP1R13L	protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:1347285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Right ventricular hypertrophy	
13881578	PPP1R13L	protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like	gene	DOID:9006177	ARRHYTHMOGENIC CARDIOMYOPATHY WITH VARIABLE ECTODERMAL ABNORMALITIES		ISO	RGD:1347285	D	RGD:7240710	20231108	OMIM			
13881578	PPP1R13L	protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like	gene	DOID:9006177	ARRHYTHMOGENIC CARDIOMYOPATHY WITH VARIABLE ECTODERMAL ABNORMALITIES		ISO	RGD:1347285	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC CARDIOMYOPATHY WITH VARIABLE ECTODERMAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy with variable ectodermal abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: PPP1R13L-related disorder	PMID:25741868|PMID:28069640|PMID:32666529
13881578	PPP1R13L	protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:0050127	sinusitis		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Acute Sinusitis; protein:decreased expression:nasal mucosa, epithelial cell (human)	PMID:18416964|REF_RGD_ID:5130708
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:0050127	sinusitis		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Chronic Sinusitis; protein:decreased expression:nasal mucosa, epithelial cell (human)	PMID:17283572|REF_RGD_ID:5130870
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:0080158	herpes simplex virus keratitis		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17686871|REF_RGD_ID:7794851
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:0080162	lupus nephritis		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:intron, exon:g.+1174G>A, g.+1635C>T (rs352139, rs352140) (human, Chinese)	PMID:20497632|REF_RGD_ID:7246884
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:0080162	lupus nephritis		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:renal glomerulus (human)	PMID:19578108|REF_RGD_ID:7246896
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:0080162	lupus nephritis		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23467932|REF_RGD_ID:7245987
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:0080162	lupus nephritis	no_association	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lupus Erythematosus, Systemic; DNA:snps:promoter, intron:g.-1486T>C, g.+1174A>G (rs187084, rs352139) (human, North Indian)	PMID:22787315|REF_RGD_ID:7245989
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:0080162	lupus nephritis	severity	ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney (mouse)	PMID:17469139|REF_RGD_ID:7246911
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:0080162	lupus nephritis	treatment	ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Graft vs Host Disease	PMID:21127878|REF_RGD_ID:7246897
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:0080171	esophageal atresia/tracheoesophageal fistula		ISO	RGD:1346715	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula	PMID:32641753
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (human, mouse)	PMID:28687713|REF_RGD_ID:18337289
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (human, mouse)	PMID:28687713|REF_RGD_ID:18337289
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	disease_progression	ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:serum, liver (mouse)	PMID:24650018|REF_RGD_ID:18337469
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20260117	RGD		mRNA:increased expression:blood	PMID:33780352|REF_RGD_ID:630350570
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:0080998	acute necrotizing pancreatitis		ISO	RGD:631352	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:pancreas (rat)	PMID:18376319|REF_RGD_ID:5130184
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:10113	trypanosomiasis		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (mouse)	PMID:18565585|REF_RGD_ID:18337478
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:10223	dermatomyositis		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:muscle	PMID:19953283|REF_RGD_ID:7794747
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:10457	Legionnaires' disease		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18426877|REF_RGD_ID:5130707
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:10485	esophageal atresia		ISO	RGD:1346715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia	PMID:32641753
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:10533	viral pneumonia		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:g.-1237T>C rs5743836 (human)	PMID:19539691|REF_RGD_ID:5130766
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:10690	mastitis	resistance	ISO	RGD:631352	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:mammary gland (rat)	PMID:17321466|REF_RGD_ID:5130197
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:11166	Human papillomavirus infectious disease	resistance	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cervix epithelium (human)	PMID:20473890|REF_RGD_ID:5129102
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:11168	anogenital venereal wart		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20201105	RGD		mRNA,protein:increased expression:multiple (human)	PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:11204	allergic conjunctivitis		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:conjunctiva:	PMID:16023216|REF_RGD_ID:7794849
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17925007|REF_RGD_ID:5130709
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver, peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:23026026|REF_RGD_ID:18337477
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with kidney transplant; DNA:snp:promoter:g.-1237C>T rs5743836 (human)	PMID:20604744|REF_RGD_ID:7246901
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:13139	crescentic glomerulonephritis	severity	ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20847283|REF_RGD_ID:7246899
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:13166	allergic bronchopulmonary aspergillosis		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18936185|REF_RGD_ID:5130858
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:13166	allergic bronchopulmonary aspergillosis	susceptibility	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:g.-1237T>C (rs5743836) (human)	PMID:18275280|REF_RGD_ID:5130863
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1346715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:32641753
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1346715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:32641753
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:14018	alcoholic liver cirrhosis		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood, neutrophil	PMID:18433921|REF_RGD_ID:5130706
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:multiple (human)	PMID:20837493|REF_RGD_ID:5130208
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20250125	RGD		mRNA:increased expression:orbitofrontal cortex	PMID:34415075|REF_RGD_ID:597538499
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast, epithelial cell (human)	PMID:18922969|REF_RGD_ID:7246913
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		invasive squamous cell carcinoma of the cervix; mRNA:increased expression:tumor:significantly increased vs normal cervical tissue (p=0.012)	PMID:17440926|REF_RGD_ID:2301099
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:1883	hepatitis C		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with psoriasis;mRNA:increased expession:skin (human)	PMID:27184185|REF_RGD_ID:18337479
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:1883	hepatitis C	susceptibility	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with acquired immunodeficiency syndrome;DNA:SNP:exon: (rs352140) (human)	PMID:28062211|REF_RGD_ID:18337466
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:2043	hepatitis B	susceptibility	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:2848G>A (rs352140) (human)	PMID:25388852|REF_RGD_ID:18337480
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:2799	bronchiolitis obliterans		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:promoter, 3' utr:g.-1485C>T (rs187084), rs352162 (human)	PMID:20227302|REF_RGD_ID:5130722
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20016192|REF_RGD_ID:5129104
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:g.-1237T>C rs5743836 (human)	PMID:21324137|REF_RGD_ID:5130712
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:20072849|REF_RGD_ID:4889523
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:g.-1237T>C (rs5743836) (human)	PMID:18312481|REF_RGD_ID:4144208
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:2920	membranoproliferative glomerulonephritis		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse)	PMID:18256364|REF_RGD_ID:7246909
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:multiple (human)	PMID:19771452|REF_RGD_ID:5130704
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20260115	RGD		DNA:SNP:intron:rs352139��	PMID:30529560|REF_RGD_ID:630350409
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	susceptibility	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20260115	RGD		DNA:SNPs:promoter, intron:rs187084, rs352165, rs352167	PMID:37051380|REF_RGD_ID:630350413
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Graft vs Host Disease; mRNA:increased expression:splenocyte (mouse)	PMID:21621468|REF_RGD_ID:7246893
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis	severity	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:intron, exon:IVS4-44A>G, c.1635G>A (rs352139, rs352140) (human)	PMID:18776126|REF_RGD_ID:7246889
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis	severity	ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, mRNA:SNP, increased expression:exon, spleen:g.159C>G (mouse)	PMID:18776126|REF_RGD_ID:7246889
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis	treatment	ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Graft vs Host Disease	PMID:21621468|REF_RGD_ID:7246893
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sepsis	PMID:23548820|REF_RGD_ID:7245966
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:3082	interstitial lung disease		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung (human)	PMID:18633634|REF_RGD_ID:5130206
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:3265	chronic granulomatous disease		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:blood, neutrophil (human)	PMID:18155283|REF_RGD_ID:5130865
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:18633634|REF_RGD_ID:5130206
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:tumor (human)	PMID:15631627|REF_RGD_ID:5130185
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:tumor, cytoplasm (human)	PMID:21929816|REF_RGD_ID:7246915
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:nasal mucosa:	PMID:22577387|REF_RGD_ID:7800740
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney (mouse)	PMID:21544241|REF_RGD_ID:7246895
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lupus Erythematosus, Systemic; DNA:snp:intron:g.1174A>G rs352139 (human)	PMID:22787315|REF_RGD_ID:7245989
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lupus Erythematosus, Systemic	PMID:23467932|REF_RGD_ID:7245987
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24990399
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein: increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:18215354|REF_RGD_ID:18337472
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human cells in a mouse model	PMID:24452201|REF_RGD_ID:18337468
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:784	chronic kidney disease	susceptibility	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:promoter, exon:g.-1237T>C, g.1635G>A (rs5743836, rs352140) (human, Han Chinese)	PMID:21908957|REF_RGD_ID:7246887
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis		ISO	RGD:631352	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:ileum (rat)	PMID:19608731|REF_RGD_ID:5128779
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20360853|REF_RGD_ID:5130719
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15236225|PMID:17914947
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ	disease_progression	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor:expression increases with the histopathological grade (p<0.001)	PMID:17440926|REF_RGD_ID:2301099
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9000113	Pneumococcal Meningitis		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression: :	PMID:12781911|REF_RGD_ID:7794740
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9000989	Pneumococcal Infections		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17004992|REF_RGD_ID:5130710
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21549006
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9001004	Chronic Periodontitis	severity	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:gingiva:	PMID:21848608|REF_RGD_ID:7794852
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9001295	Achlorhydria		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:g.-1237T>C (rs5743836) (human)	PMID:20038537|REF_RGD_ID:5130741
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9002287	Respiratory Tract Granuloma		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19797157
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9002287	Respiratory Tract Granuloma		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17853411|REF_RGD_ID:5130186
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9002869	Schistosomiasis Mansoni		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19797157
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9003036	Oral Lichen Planus		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:oral epithelium:	PMID:22672741|REF_RGD_ID:7777153
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9003615	Granuloma, Foreign-Body		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19797157
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9003828	Klebsiella Infections		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17785831|REF_RGD_ID:5130866
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9003870	Herpes Simplex Encephalitis	resistance	ISO	RGD:631352	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cheek (rat)	PMID:20806060|REF_RGD_ID:5130178
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver, peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:23026026|REF_RGD_ID:18337477
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	severity	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:19513613|REF_RGD_ID:18337470
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1346715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	susceptibility	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		kidney; DNA:snp:exon:g.+2848G>A rs352140 (human, North Indian)	PMID:22251233|REF_RGD_ID:7246885
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Meningitis,Bacterial; DNA:SNP: :-1237T>C(rs5743836)(human)	PMID:22662111|REF_RGD_ID:7800663
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:tumor (human)	PMID:18763053|REF_RGD_ID:5130705
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9005358	Hypergammaglobulinemia		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lupus Erythematosus, Systemic	PMID:23467932|REF_RGD_ID:7245987
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19797157
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9006647	Experimental Autoimmune Neuritis		ISO	RGD:631352	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:multiple tissues	PMID:18434754|REF_RGD_ID:2312677
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9006728	Triple Negative Breast Neoplasms		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24273604
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	severity	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression: blood, neutrophil (human)	PMID:26457748|REF_RGD_ID:18337465
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19164858|PMID:23509352|REF_RGD_ID:18337473|REF_RGD_ID:18337476
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9007575	chronic rhinosinusitis with nasal polyps		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20260115	RGD		mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa	PMID:26518209|REF_RGD_ID:630350565
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1346715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:32641753
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1346715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay	PMID:32641753
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein: decreased expression:liver, CD14-positive monocyte (human)	PMID:24622882|REF_RGD_ID:18337464
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein: increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:18215354|REF_RGD_ID:18337472
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:27126946|REF_RGD_ID:18337474
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B	severity	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: 5'UTR: (rs5743836, rs187084) (human)	PMID:30453064|REF_RGD_ID:18337467
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B	severity	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:19513613|REF_RGD_ID:18337470
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9008691	Liver Injury	severity	ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hemorrhagic Shock	PMID:20577143|REF_RGD_ID:18337475
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9008691	Liver Injury	severity	ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Kidney Reperfusion Injury	PMID:26361210|REF_RGD_ID:18337471
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9008765	Malarial Anemia	susceptibility	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:g.-1237T>C (rs5743836) (human)	PMID:23045477|REF_RGD_ID:11344971
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9009407	rhinovirus infections		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20260115	RGD		associated with cystic fibrosis and Staphylococcal Infections and Pseudomonas Infections;mRNA: increased expression:sputum	PMID:32712204|REF_RGD_ID:630350557
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:B lymphocyte (mouse)	PMID:21592581|REF_RGD_ID:7246894
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus	severity	ISO	RGD:1549988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16973389|REF_RGD_ID:7245988
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus	susceptibility	ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:exon:c.1635C>T rs352140 (human)	PMID:19130296|REF_RGD_ID:5130767
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9111	cutaneous leishmaniasis		ISO	RGD:1346715	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:skin:	PMID:20493664|REF_RGD_ID:7794748
13881595	TLR9	toll like receptor 9	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:1346715	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease	PMID:30311386
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:733061	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33713422
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:733061	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	PMID:25741868
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:733061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16685654
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733061	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:733061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16685654
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:9002704	Leukoencephalopathies		ISO	RGD:733061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16685654
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:9004065	Leukoencephalopathy with Dystonia and Motor Neuropathy		ISO	RGD:733061	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:9004065	Leukoencephalopathy with Dystonia and Motor Neuropathy		ISO	RGD:733061	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCP2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sterol carrier protein 2 deficiency	PMID:16199547|PMID:16685654|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26497993|PMID:28492532|PMID:33098801|PMID:35872528|PMID:35996156|PMID:9536098
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:733061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:3642	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7628371|REF_RGD_ID:9850252
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13881653	SCP2	sterol carrier protein 2	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:733061	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3555624|REF_RGD_ID:13782196
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:0050545	visceral heterotaxy		ISO	RGD:1623977	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779	
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type | ClinVar Annotator: match by term: asphyxiating thoracic dystrophy	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:9536098
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1342560	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:0081011	Bardet-Biedl syndrome 22		ISO	RGD:1342560	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:0081011	Bardet-Biedl syndrome 22		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARDET-BIEDL SYNDROME 22 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 22	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:32144365|PMID:33531668|PMID:33748949|PMID:9536098
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:0110092	short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:9536098
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:0112352	spermatogenic failure 58		ISO	RGD:1342560	D	RGD:7240710	20211110	OMIM			
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:0112352	spermatogenic failure 58		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 58	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33689014
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:1935	Bardet-Biedl syndrome		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33531668|PMID:34539760
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33531668|PMID:34539760
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:9000733	Joubert Syndrome 40		ISO	RGD:1342560	D	RGD:7240710	20211110	OMIM			
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:9000733	Joubert Syndrome 40		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: JOUBERT SYNDROME 40 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 40	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31690835|PMID:33531668|PMID:34539760
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:9536098
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:33531668
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus	PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13881676	IFT74	intraflagellar transport 74	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1342560	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532
13881706	HIVEP3	HIVEP zinc finger 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13881706	HIVEP3	HIVEP zinc finger 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13881706	HIVEP3	HIVEP zinc finger 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13881706	HIVEP3	HIVEP zinc finger 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1322610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13881706	HIVEP3	HIVEP zinc finger 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13881706	HIVEP3	HIVEP zinc finger 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1322610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13881706	HIVEP3	HIVEP zinc finger 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13881706	HIVEP3	HIVEP zinc finger 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13881706	HIVEP3	HIVEP zinc finger 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881706	HIVEP3	HIVEP zinc finger 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1322610	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13881706	HIVEP3	HIVEP zinc finger 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13881706	HIVEP3	HIVEP zinc finger 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13881729	PROP1	PROP paired-like homeobox 1	gene	DOID:0061020	combined pituitary hormone deficiency 2		ISO	RGD:1344010	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13881729	PROP1	PROP paired-like homeobox 1	gene	DOID:0061020	combined pituitary hormone deficiency 2		ISO	RGD:1344010	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Combined pituitary hormone deficiency type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hanhart dwarfism | ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY HORMONE DEFICIENCY, COMBINED, 2 | ClinVar Annotator: match by term: PROP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 2	PMID:10323394|PMID:10599689|PMID:10946881|PMID:11134108|PMID:11549703|PMID:12153609|PMID:12464226|PMID:12519826|PMID:12859410|PMID:14614227|PMID:15126542|PMID:15472232|PMID:15531542|PMID:15670191|PMID:15941866|PMID:15963055|PMID:16131601|PMID:16199547|PMID:16544023|PMID:16735499|PMID:16759034|PMID:16984240|PMID:17526936|PMID:17526949|PMID:18157385|PMID:19128366|PMID:20381582|PMID:20981092|PMID:21132537|PMID:22024773|PMID:22111336|PMID:23624138|PMID:24033266|PMID:24178788|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26608600|PMID:27013732|PMID:27756091|PMID:28492532|PMID:28734020|PMID:30266296|PMID:30959475|PMID:32319661|PMID:32982993|PMID:33098107|PMID:36268624|PMID:36984475|PMID:37948564|PMID:38717911|PMID:9462743|PMID:9745452|PMID:9768691|PMID:9824293
13881729	PROP1	PROP paired-like homeobox 1	gene	DOID:1923	disorder of sexual development		ISO	RGD:1344010	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation	
13881729	PROP1	PROP paired-like homeobox 1	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:1344010	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutation:exon:W194X	PMID:15941866|REF_RGD_ID:1601504
13881729	PROP1	PROP paired-like homeobox 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13881729	PROP1	PROP paired-like homeobox 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13881729	PROP1	PROP paired-like homeobox 1	gene	DOID:9406	hypopituitarism		ISO	RGD:1344010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency	PMID:10599689|PMID:11549674|PMID:15126542|PMID:15472232|PMID:16735499|PMID:17526936|PMID:19128366|PMID:21863341|PMID:22024773|PMID:25741868|PMID:26059845|PMID:26608600|PMID:26886902|PMID:28492532|PMID:28734020|PMID:30266296|PMID:31093944|PMID:32894409|PMID:9768691
13881729	PROP1	PROP paired-like homeobox 1	gene	DOID:9410	combined pituitary hormone deficiency		ISO	RGD:1344010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Combined pituitary hormone deficiency	
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:0111955	immunodeficiency 27A		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A	PMID:25741868|PMID:28492532
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:0111990	immunodeficiency 30		ISO	RGD:1349194	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:0111990	immunodeficiency 30		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 30 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 30 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, 30 | ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency	PMID:11313259|PMID:11368122|PMID:11424023|PMID:11992283|PMID:12591909|PMID:16088278|PMID:16199547|PMID:16293671|PMID:16531420|PMID:17387515|PMID:17392024|PMID:17576681|PMID:19379268|PMID:21057261|PMID:21812800|PMID:21905505|PMID:24186907|PMID:24678409|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26343451|PMID:26621323|PMID:27329137|PMID:28450854|PMID:28492532|PMID:29025965|PMID:29256176|PMID:29995221|PMID:30715640|PMID:30740107|PMID:30998751|PMID:31158284|PMID:31367980|PMID:31951326|PMID:32221732|PMID:32602053|PMID:32888943|PMID:33732252|PMID:34060650|PMID:9536098|PMID:9603732|PMID:9603733
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis	susceptibility	ISO	RGD:1349194	D	RGD:9068941	20200609	RGD		RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:23910013|REF_RGD_ID:14700865
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis	susceptibility	ISO	RGD:1550152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:23910013|REF_RGD_ID:14700865
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis	susceptibility	ISO	RGD:620025	D	RGD:9068941	20200609	RGD		RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:23910013|REF_RGD_ID:14700865
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:1349194	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15829914
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1349194	D	RGD:9068941	20260226	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cells	PMID:15108702|REF_RGD_ID:632527157
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:1349194	D	RGD:9068941	20260226	RGD		DNA:SNPs, haplotype: :multiple	PMID:18478121|REF_RGD_ID:632527154
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:1349194	D	RGD:9068941	20260226	RGD		DNA:SNPs:promoter:-111A>T, -2C>T	PMID:15243935|REF_RGD_ID:632527150
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	no_association	ISO	RGD:1349194	D	RGD:9068941	20260226	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:17392024|REF_RGD_ID:632527153
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:399	tuberculosis	severity	ISO	RGD:1349194	D	RGD:9068941	20260226	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:17284226|REF_RGD_ID:632527151
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:1349194	D	RGD:9068941	20260226	RGD		DNA:SNP:intron:rs438421	PMID:24997981|REF_RGD_ID:632527156
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:28492532
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:28492532
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:9001415	Mycobacterium Infections		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent mycobacterial infections	PMID:25741868
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:9006875	Sutton Disease 2		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent aphthous stomatitis	PMID:11368122|PMID:12591909|PMID:16293671|PMID:16418797|PMID:20213287|PMID:25741868|PMID:28492532
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13881742	IL12RB1	interleukin 12 receptor subunit beta 1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1349194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:28492532
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:730888	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:730888	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21037199
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730888	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:730888	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20847317
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:0051064	left ventricular failure		ISO	RGD:730888	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29753072
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:730888	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19934007
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:730889	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12511592|REF_RGD_ID:1302556
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:10779	septic myocarditis	treatment	ISO	RGD:730889	D	RGD:9068941	20201008	RGD			PMID:27621180|REF_RGD_ID:39456138
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:14069	cerebral malaria		ISO	RGD:730889	D	RGD:9068941	20201008	RGD		mRNA:decreased expression:brain (mouse)	PMID:29107705|REF_RGD_ID:39456137
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730888	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:730888	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:9002371	Cardiotoxicity		ISO	RGD:620893	D	RGD:9068941	20230713	RGD		protein:decreased expression:serum, heart (rat)	PMID:30644033|REF_RGD_ID:329955369
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:730888	D	RGD:9068941	20250710	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:40010574
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis		ISO	RGD:620893	D	RGD:9068941	20230713	RGD		protein:decreased expression:serum, heart (rat)	PMID:30644033|REF_RGD_ID:329955369
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:730888	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18812163
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:620893	D	RGD:9068941	20231026	RGD			PMID:32535406|REF_RGD_ID:401850547
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	ameliorates	ISO	RGD:730889	D	RGD:9068941	20231026	RGD			PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730888	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:730888	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19934007
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	susceptibility	ISO	RGD:730888	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs	PMID:16567511|REF_RGD_ID:1625266
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:620893	D	RGD:9068941	20231221	RGD			PMID:20501665|REF_RGD_ID:10003160
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:730888	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13881774	PRKAA2	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:730888	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs	PMID:16567511|REF_RGD_ID:1625266
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated Lissencephaly Sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly	PMID:10441340|PMID:10583396|PMID:10727864|PMID:11115846|PMID:1115846|PMID:11502906|PMID:12885786|PMID:12885796|PMID:14581661|PMID:15007136|PMID:1671808|PMID:17576681|PMID:17664403|PMID:18414213|PMID:19667223|PMID:19808989|PMID:20301752|PMID:21410694|PMID:24088041|PMID:25140959|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26494205|PMID:26633545|PMID:27891766|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:32238909|PMID:33176815|PMID:36100855|PMID:38279250|PMID:9063735|PMID:9147889|PMID:9536098|PMID:9817918|PMID:9860301|PMID:9989616
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated Lissencephaly Sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Pachygyria | ClinVar Annotator: match by term: lissencephaly	PMID:10441340|PMID:11115846|PMID:11502906|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:19667223|PMID:21410694|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:33176815|PMID:9860301
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:0050453	lissencephaly	severity	ISO	RGD:1349260	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations::	PMID:11115846|REF_RGD_ID:11073221
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypsarrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33176815|PMID:9989616
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:0060469	Miller-Dieker lissencephaly syndrome		ISO	RGD:1622377	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:247200	
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:0070445	early-onset dystonia and/or spastic paraplegia		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, early-onset, and/or spastic paraplegia	
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:0111169	subcortical band heterotopia		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SUBCORTICAL LAMINAR HETEROTOPIA | ClinVar Annotator: match by term: Subcortical band heterotopia	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:0112237	lissencephaly 1		ISO	RGD:1349260	D	RGD:7240710	20210331	OMIM			
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:0112237	lissencephaly 1		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LISSENCEPHALY 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 1 | ClinVar Annotator: match by term: PAFAH1B1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SUBCORTICAL LAMINAR HETEROTOPIA | ClinVar Annotator: match by term: Subcortical band heterotopia	PMID:11115846|PMID:12885796|PMID:14581661|PMID:15007136|PMID:1671808|PMID:17576681|PMID:17664403|PMID:18414213|PMID:19667223|PMID:19808989|PMID:20301752|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:36100855|PMID:38279250|PMID:9063735|PMID:9536098|PMID:9817918
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:0112239	X-linked lissencephaly 1		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LISSENCEPHALY 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 1	PMID:11115846|PMID:12885796|PMID:14581661|PMID:15007136|PMID:1671808|PMID:17576681|PMID:17664403|PMID:18414213|PMID:19667223|PMID:19808989|PMID:20301752|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:36100855|PMID:38279250|PMID:9063735|PMID:9536098|PMID:9817918
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly	PMID:10441340|PMID:11115846|PMID:11502906|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:21410694|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9860301
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33176815
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dyskinesia	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:620331	D	RGD:9068941	20241205	RGD		associated with Experimental Seizures	PMID:10398295|REF_RGD_ID:12790965
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: seizure	PMID:10441340|PMID:11115846|PMID:11502906|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:19667223|PMID:21410694|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:9860301
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9989616
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1349260	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hipocampus,dorsolateral prefrontal cortex:	PMID:16510495|REF_RGD_ID:12790585
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10583396|PMID:18414213
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1349260	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:liver:	PMID:21569763|REF_RGD_ID:12790589
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1622377	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10541472|REF_RGD_ID:12790586
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:9000660	Choristoma		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectopic tissue	PMID:10441340|PMID:11115846|PMID:11502906|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:21410694|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9860301
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:10441340|PMID:11115846|PMID:11502906|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:21410694|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9860301
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:9003145	Nuchal Bleb, Familial		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal cystic hygroma	
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb ataxia	PMID:10441340|PMID:11115846|PMID:11502906|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:21410694|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9860301
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	PMID:10441340|PMID:11115846|PMID:11502906|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:21410694|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9860301
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:9005501	Abnormal Cortical Gyration		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal cortical gyration	PMID:25741868
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:10441340|PMID:11115846|PMID:11502906|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:21410694|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9860301
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33176815
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1349260	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1754098|REF_RGD_ID:1601499
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:9007702	Carcinogenesis		ISO	RGD:1349260	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24487275
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10441340|PMID:11115846|PMID:11502906|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:21410694|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33176815|PMID:9860301|PMID:9989616
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13881795	PAFAH1B1	platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1	gene	DOID:9923	developmental coordination disorder		ISO	RGD:1622377	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10541472|REF_RGD_ID:12790586
13881833	TCTE1	t-complex-associated-testis-expressed 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604203	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13881833	TCTE1	t-complex-associated-testis-expressed 1	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1313959	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13881833	TCTE1	t-complex-associated-testis-expressed 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604203	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13881833	TCTE1	t-complex-associated-testis-expressed 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13881833	TCTE1	t-complex-associated-testis-expressed 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:0070210	hereditary lymphedema IA		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema type I	PMID:25741868
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:0070212	hereditary lymphedema I		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema type I	PMID:25741868
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:0081030	central conducting lymphatic anomaly		ISO	RGD:1353692	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:0081030	central conducting lymphatic anomaly		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPHB4-associated vascular malformation spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis, nonimmune, and/or atrial septal defect, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: LYMPHATIC MALFORMATION 7 | ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 7	PMID:21348050|PMID:25741868|PMID:27400125|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:29444212|PMID:29905864|PMID:30578106|PMID:30760892|PMID:33864021
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:10316	pneumoconiosis		ISO	RGD:1353692	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35506645
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:30578106
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:25741868|PMID:28492532
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:11294	arteriovenous malformation		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformation	PMID:25741868|PMID:28687708|PMID:30578106|PMID:30760892
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:30578106
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:36813543|PMID:38353959
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:162	cancer		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: cancer	
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:264	hemangiopericytoma		ISO	RGD:1353692	D	RGD:9068941	20221110	RGD		mRNA,protein:decreased expression:anterior temporal lobe	PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1617630	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1353692	D	RGD:9068941	20220811	RGD		mRNA,protein:increased expression:esophagus squamous epithelium (human)	PMID:31885720|REF_RGD_ID:153300949
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot	PMID:19597493|PMID:27760138
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:9000970	Focal Nodular Hyperplasia		ISO	RGD:1353692	D	RGD:9068941	20221110	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:23870033|REF_RGD_ID:155646133
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:9002315	Kidney Calculi		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kidney stone	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:36813543|PMID:38353959
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:30578106
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:9002861	Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 2		ISO	RGD:1353692	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:9002861	Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 2		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CAPILLARY MALFORMATION-ARTERIOVENOUS MALFORMATION 2 | ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation 2 | ClinVar Annotator: match by term: EPHB4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: EPHB4-related disorders	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21348050|PMID:25741868|PMID:27400125|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:28730721|PMID:29444212|PMID:29905864|PMID:29928781|PMID:30578106|PMID:30760892|PMID:30819650|PMID:32267001|PMID:33240318|PMID:36813543|PMID:38353959|PMID:9536098
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:9002909	Oxygen-Induced Retinopathy	treatment	ISO	RGD:1583193	D	RGD:9068941	20221201	RGD			PMID:26670826|REF_RGD_ID:155663663
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:9003104	Intracranial Hemorrhages		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intracranial hemorrhage	PMID:25741868
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:9005469	Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome	PMID:25741868
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis	PMID:25741868
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:36813543|PMID:38353959
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:9008482	Congenital Pain Insensitivity		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain insensitivity	PMID:30578106
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1353692	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23063927
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13881847	EPHB4	EPH receptor B4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13881873	CALCRL	calcitonin receptor like receptor	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:733108	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13881873	CALCRL	calcitonin receptor like receptor	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:733108	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17374397
13881873	CALCRL	calcitonin receptor like receptor	gene	DOID:3454	brain infarction		ISO	RGD:2255	D	RGD:9068941	20230527	RGD		mRNA:increased expression:brain (rat)	PMID:23251410|REF_RGD_ID:329845556
13881873	CALCRL	calcitonin receptor like receptor	gene	DOID:9006957	Lymphatic Malformation 8		ISO	RGD:733108	D	RGD:7240710	20200226	OMIM			
13881907	CYP2C42	cytochrome P450 C42	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13881907	CYP2C42	cytochrome P450 C42	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13881907	CYP2C42	cytochrome P450 C42	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13881907	CYP2C42	cytochrome P450 C42	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13881907	CYP2C42	cytochrome P450 C42	gene	DOID:3071	gliosarcoma		ISO	RGD:1322740	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:9766669
13881907	CYP2C42	cytochrome P450 C42	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13881907	CYP2C42	cytochrome P450 C42	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881907	CYP2C42	cytochrome P450 C42	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13881907	CYP2C42	cytochrome P450 C42	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1322740	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21716162
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:0050696	fetal alcohol spectrum disorder		ISO	RGD:2237	D	RGD:9068941	20241114	RGD		protein:increased activity:blood	PMID:30657461|REF_RGD_ID:408418720
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:0060284	paroxysmal nocturnal hemoglobinuria		ISO	RGD:735934	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:0060284	paroxysmal nocturnal hemoglobinuria		ISO	RGD:735934	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ECULIZUMAB, POOR RESPONSE TO | ClinVar Annotator: match by term: Eculizumab, poor response to	PMID:25741868|PMID:28492532
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:735934	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:0080600	COVID-19	severity	ISO	RGD:10261	D	RGD:9068941	20200625	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:32417135|REF_RGD_ID:30310235
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:0080998	acute necrotizing pancreatitis		ISO	RGD:10261	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11292607|REF_RGD_ID:5130168
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:735934	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:735934	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:2237	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Burns (epidermis)	PMID:10486240|REF_RGD_ID:1600658
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:735934	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sepsis;protein:increased activation:plasma	PMID:3264125|REF_RGD_ID:5130150
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:735934	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activation:respiratory system fluid/secretion	PMID:3826891|REF_RGD_ID:5130153
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:12134	factor VIII deficiency		ISO	RGD:735934	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood	PMID:6912882|REF_RGD_ID:11041156
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:1227	neutropenia		ISO	RGD:2237	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10188960|REF_RGD_ID:1600665
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:1227	neutropenia		ISO	RGD:735934	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10516626|REF_RGD_ID:5130180
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:1485	cystic fibrosis	severity	ISO	RGD:735934	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3540828|REF_RGD_ID:5130162
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:735934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:2452	thrombophilia	treatment	ISO	RGD:10261	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15986360|REF_RGD_ID:11040779
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:10261	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20802484|REF_RGD_ID:5129681
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:10261	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:lung	PMID:10973279|REF_RGD_ID:5130158
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:2237	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11591795|REF_RGD_ID:1600651
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735934	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15278436|REF_RGD_ID:5129512
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:735934	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20143644|REF_RGD_ID:5129706
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	severity	ISO	RGD:735934	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:sputum	PMID:20500690|REF_RGD_ID:5129705
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:4724	brain edema		ISO	RGD:2237	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cerebral Hemorrhage	PMID:11136932|REF_RGD_ID:1600655
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735934	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	disease_progression	ISO	RGD:735934	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNPs: :rs17611, rs2300929 (human)	PMID:15995705|REF_RGD_ID:1600592
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:10261	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Respiratory Syncytial Virus Infections	PMID:17079327|REF_RGD_ID:5129688
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:735934	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3631740|REF_RGD_ID:5130161
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:612	primary immunodeficiency disease		ISO	RGD:735934	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7730648
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:8158	complement component 5 deficiency		ISO	RGD:735934	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:8158	complement component 5 deficiency		ISO	RGD:735934	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: C5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: COMPLEMENT COMPONENT 5 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Complement component 5 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: complement component 5 deficiency	PMID:17576681|PMID:19414197|PMID:22668955|PMID:24033266|PMID:25534848|PMID:25741868|PMID:27026170|PMID:28492532|PMID:7730648|PMID:9536098
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:8283	peritonitis		ISO	RGD:735934	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19284563|PMID:19346296
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:10261	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Acute Lung Injury	PMID:3985125|REF_RGD_ID:5130154
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:10261	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Acute Lung Injury associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing	PMID:11292607|REF_RGD_ID:5130168
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:10261	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17975174|REF_RGD_ID:5129707
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:9001044	Choroidal Neovascularization		ISO	RGD:10261	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16849499|REF_RGD_ID:7411733
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:9001858	Lathosterolosis		ISO	RGD:735934	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lathosterolosis	PMID:19414197|PMID:23371790|PMID:25534848|PMID:25741868|PMID:27026170|PMID:28492532|PMID:7730648
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:9002106	Pneumococcal Pneumonia	severity	ISO	RGD:10261	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7814608|REF_RGD_ID:5130159
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:2237	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2	PMID:25662584|REF_RGD_ID:11040807
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:10261	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20975959|REF_RGD_ID:5130175
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:2237	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12355496|REF_RGD_ID:1600637
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2237	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15158333|REF_RGD_ID:1600597
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:2237	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14688199|REF_RGD_ID:1600599
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:2237	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activation:plasma	PMID:18648551|REF_RGD_ID:5130170
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:9005724	Fungal Lung Diseases		ISO	RGD:10261	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:2612053|REF_RGD_ID:5130160
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:2237	D	RGD:9068941	20260409	RGD		protein:increased expression:glomeruli, renal tubules, peri- tubule	PMID:41189475|REF_RGD_ID:629006634
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury	ameliorates	ISO	RGD:2237	D	RGD:9068941	20260416	RGD			PMID:41189475|REF_RGD_ID:629006634
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:2237	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9631876|REF_RGD_ID:1600666
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2237	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23067403|REF_RGD_ID:7411626
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13881919	C5	complement C5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13881969	CNPY1	canopy FGF signaling regulator 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1603862	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13881969	CNPY1	canopy FGF signaling regulator 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603862	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13881994	ZDHHC23	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 23	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13881994	ZDHHC23	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 23	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13881994	ZDHHC23	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 23	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13881994	ZDHHC23	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 23	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1345232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13881994	ZDHHC23	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 23	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345232	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13881994	ZDHHC23	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 23	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13881994	ZDHHC23	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 23	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1345232	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13881994	ZDHHC23	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 23	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13882026	PAQR8	progestin and adipoQ receptor family member 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13882026	PAQR8	progestin and adipoQ receptor family member 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13882026	PAQR8	progestin and adipoQ receptor family member 8	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13882026	PAQR8	progestin and adipoQ receptor family member 8	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1323309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13882026	PAQR8	progestin and adipoQ receptor family member 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882037	TOMM22	translocase of outer mitochondrial membrane 22	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13882037	TOMM22	translocase of outer mitochondrial membrane 22	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1342792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13882037	TOMM22	translocase of outer mitochondrial membrane 22	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1342792	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13882037	TOMM22	translocase of outer mitochondrial membrane 22	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1342792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13882037	TOMM22	translocase of outer mitochondrial membrane 22	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882045	GLT8D1	glycosyltransferase 8 domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13882045	GLT8D1	glycosyltransferase 8 domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13882045	GLT8D1	glycosyltransferase 8 domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13882045	GLT8D1	glycosyltransferase 8 domain containing 1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1348884	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis	PMID:25741868
13882045	GLT8D1	glycosyltransferase 8 domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13882045	GLT8D1	glycosyltransferase 8 domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882045	GLT8D1	glycosyltransferase 8 domain containing 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1348884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13882045	GLT8D1	glycosyltransferase 8 domain containing 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1348884	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13882045	GLT8D1	glycosyltransferase 8 domain containing 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1348884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13882045	GLT8D1	glycosyltransferase 8 domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882045	GLT8D1	glycosyltransferase 8 domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13882045	GLT8D1	glycosyltransferase 8 domain containing 1	gene	DOID:9255	frontotemporal dementia		ISO	RGD:1348884	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia	
13882077	CDS1	CDP-diacylglycerol synthase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13882077	CDS1	CDP-diacylglycerol synthase 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:734044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13882077	CDS1	CDP-diacylglycerol synthase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13882077	CDS1	CDP-diacylglycerol synthase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:734044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13882077	CDS1	CDP-diacylglycerol synthase 1	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:734044	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13882077	CDS1	CDP-diacylglycerol synthase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734044	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13882077	CDS1	CDP-diacylglycerol synthase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13882077	CDS1	CDP-diacylglycerol synthase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882077	CDS1	CDP-diacylglycerol synthase 1	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:734044	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13882077	CDS1	CDP-diacylglycerol synthase 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:734044	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13882077	CDS1	CDP-diacylglycerol synthase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882077	CDS1	CDP-diacylglycerol synthase 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:734044	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13882077	CDS1	CDP-diacylglycerol synthase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13882108	POLR2H	RNA polymerase II, I and III subunit H	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13882108	POLR2H	RNA polymerase II, I and III subunit H	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13882108	POLR2H	RNA polymerase II, I and III subunit H	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314889	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13882108	POLR2H	RNA polymerase II, I and III subunit H	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13882108	POLR2H	RNA polymerase II, I and III subunit H	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882108	POLR2H	RNA polymerase II, I and III subunit H	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13882130	ZBBX	zinc finger B-box domain containing	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13882130	ZBBX	zinc finger B-box domain containing	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13882130	ZBBX	zinc finger B-box domain containing	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13882130	ZBBX	zinc finger B-box domain containing	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13882130	ZBBX	zinc finger B-box domain containing	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1602864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13882130	ZBBX	zinc finger B-box domain containing	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13882130	ZBBX	zinc finger B-box domain containing	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13882130	ZBBX	zinc finger B-box domain containing	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882130	ZBBX	zinc finger B-box domain containing	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13882171	LMNTD2	lamin tail domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13882171	LMNTD2	lamin tail domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13882171	LMNTD2	lamin tail domain containing 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13882171	LMNTD2	lamin tail domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13882171	LMNTD2	lamin tail domain containing 2	gene	DOID:5572	Beckwith-Wiedemann syndrome		ISO	RGD:405875144	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KCNQ1-related condition	PMID:21910219|PMID:25427884|PMID:28492532
13882171	LMNTD2	lamin tail domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882171	LMNTD2	lamin tail domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13882171	LMNTD2	lamin tail domain containing 2	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1603159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13882171	LMNTD2	lamin tail domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882171	LMNTD2	lamin tail domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13882198	LOC100525350	polyprenal reductase	gene	DOID:0050807	Kahrizi syndrome		ISO	RGD:1606233	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13882198	LOC100525350	polyprenal reductase	gene	DOID:0050807	Kahrizi syndrome		ISO	RGD:1606233	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KAHRIZI SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Kahrizi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, CATARACT, COLOBOMA, AND KYPHOSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE	PMID:21937992|PMID:25741868
13882198	LOC100525350	polyprenal reductase	gene	DOID:0080568	congenital disorder of glycosylation Iq		ISO	RGD:1606233	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13882198	LOC100525350	polyprenal reductase	gene	DOID:0080568	congenital disorder of glycosylation Iq		ISO	RGD:1606233	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLOBOMA, OCULAR, WITH ICHTHYOSIS, BRAIN MALFORMATIONS, AND ENDOCRINE ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Iq | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1Q | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Iq | ClinVar Annotator: match by term: SRD5A3-related condition	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:31319225|PMID:31638560|PMID:35339718|PMID:9536098
13882198	LOC100525350	polyprenal reductase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13882198	LOC100525350	polyprenal reductase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:21937992|PMID:25741868
13882198	LOC100525350	polyprenal reductase	gene	DOID:10609	rickets		ISO	RGD:1606233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rickets	PMID:21937992|PMID:25741868
13882198	LOC100525350	polyprenal reductase	gene	DOID:11949	Creutzfeldt-Jakob disease		ISO	RGD:1606233	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23349890
13882198	LOC100525350	polyprenal reductase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1606233	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31638560|PMID:32581362
13882198	LOC100525350	polyprenal reductase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13882198	LOC100525350	polyprenal reductase	gene	DOID:5212	congenital disorder of glycosylation		ISO	RGD:1606233	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation	PMID:17576681|PMID:27480077|PMID:28492532|PMID:35339718|PMID:9536098
13882198	LOC100525350	polyprenal reductase	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1606233	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:20637498|PMID:20700148|PMID:20852264|PMID:22304929|PMID:24433453|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:31638560|PMID:32581362
13882198	LOC100525350	polyprenal reductase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13882198	LOC100525350	polyprenal reductase	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1606233	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:21937992|PMID:25741868
13882198	LOC100525350	polyprenal reductase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882198	LOC100525350	polyprenal reductase	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:1606233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking	PMID:21937992|PMID:25741868
13882228	MANEA	mannosidase endo-alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13882228	MANEA	mannosidase endo-alpha	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1345544	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13882228	MANEA	mannosidase endo-alpha	gene	DOID:2030	anxiety disorder	susceptibility	ISO	RGD:1345544	D	RGD:9068941	20231102	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs1133503) (Human)	PMID:24473444|REF_RGD_ID:401851911
13882228	MANEA	mannosidase endo-alpha	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13882228	MANEA	mannosidase endo-alpha	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345544	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13882228	MANEA	mannosidase endo-alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882228	MANEA	mannosidase endo-alpha	gene	DOID:594	panic disorder	susceptibility	ISO	RGD:1345544	D	RGD:9068941	20231102	RGD		associated with substance dependence; DNA:SNP:3'utr: (rs1133503) (Human)	PMID:24473444|REF_RGD_ID:401851911
13882228	MANEA	mannosidase endo-alpha	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1345544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13882228	MANEA	mannosidase endo-alpha	gene	DOID:9004890	Paranoid Disorders		ISO	RGD:1345544	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18438686
13882228	MANEA	mannosidase endo-alpha	gene	DOID:9004890	Paranoid Disorders	susceptibility	ISO	RGD:1345544	D	RGD:9068941	20231102	RGD		associated with cocaine dependence; DNA:SNP:3'utr: (rs1133503) (human)	PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
13882228	MANEA	mannosidase endo-alpha	gene	DOID:9004890	Paranoid Disorders	susceptibility	ISO	RGD:1345544	D	RGD:9068941	20231102	RGD		associated with cocaine dependence;DNA:SNPs:multiple	PMID:19255376|REF_RGD_ID:401851915
13882228	MANEA	mannosidase endo-alpha	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1345544	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18438686|PMID:19255376
13882228	MANEA	mannosidase endo-alpha	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13882228	MANEA	mannosidase endo-alpha	gene	DOID:9975	cocaine dependence	susceptibility	ISO	RGD:1345544	D	RGD:9068941	20231102	RGD		DNA:SNPs:multiple	PMID:19255376|REF_RGD_ID:401851915
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:1351047	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20639880
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis	susceptibility	ISO	RGD:1351047	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotype: :rs6441286, rs574808(human)	PMID:19458352|REF_RGD_ID:25440500
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis	susceptibility	ISO	RGD:1351047	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:enhancer:rs4679868, rs6441286,  rs666251(human)	PMID:27175695|REF_RGD_ID:25440489
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis	treatment	ISO	RGD:1351047	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs62270414(human)	PMID:23433321|REF_RGD_ID:25440498
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:1351047	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24097067
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:1883	hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:1351047	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with diabetes mellitus;	PMID:30243010|REF_RGD_ID:25440502
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:1883	hepatitis C	susceptibility	ISO	RGD:1351047	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:3'UTR: rs568408( G>A)(human)	PMID:27819525|REF_RGD_ID:25440490
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1351047	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24076602
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:732140	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17056578|PMID:17548618|REF_RGD_ID:4373570|REF_RGD_ID:4438438
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1351047	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18176109
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1351047	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:3'UTR: rs568408( G>A)(human)	PMID:20521253|REF_RGD_ID:25440491
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1351047	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hepatitis B; DNA:SNP, haplotype:3&#8242;UTR :rs568408(human)	PMID:26631030|REF_RGD_ID:25440501
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1351047	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hepatitis C;DNA:SNP:3'UTR: rs568408( G>A)(human)	PMID:27819525|REF_RGD_ID:25440490
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:1351047	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17332360
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:9002395	Hypothermia		ISO	RGD:1351047	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16369138
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:732140	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12471147|REF_RGD_ID:724447
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1351047	D	RGD:9068941	20250306	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23982189
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1351047	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16526316
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1351047	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17326190
13882246	IL12A	interleukin 12A	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B		ISO	RGD:1351047	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:26062743|REF_RGD_ID:11097839
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:0110106	atrial heart septal defect 1		ISO	RGD:732369	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:108800	
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:732368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1	
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:732368	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.G63E (human)	PMID:9502217|REF_RGD_ID:1358754
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:732368	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human)	PMID:11580868|REF_RGD_ID:1358755
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16289943
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:13406	pulmonary sarcoidosis		ISO	RGD:732368	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16315781|REF_RGD_ID:4891110
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:13406	pulmonary sarcoidosis	disease_progression	ISO	RGD:732368	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:21059230|REF_RGD_ID:5144061
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:14250	Down syndrome		ISO	RGD:732368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16289943
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:619728	D	RGD:9068941	20231221	RGD		mRNA,protein:decreased expression:hippocampus, plasma (rat)	PMID:30277635|REF_RGD_ID:401938665
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:619728	D	RGD:9068941	20240215	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:15307153|REF_RGD_ID:401965482
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:732368	D	RGD:9068941	20231221	RGD		protein:decreased expression:plasma (human)	PMID:30277635|REF_RGD_ID:401938665
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:619728	D	RGD:9068941	20210205	RGD		RNA:decreased expression: hippocampus	PMID:22019057|REF_RGD_ID:41404707
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:732368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8635431
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:732368	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11737043|REF_RGD_ID:4891123
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:732369	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, serum	PMID:17497413|REF_RGD_ID:4891068
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:732368	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:bronchus	PMID:15843147|REF_RGD_ID:4891120
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:5154	borna disease		ISO	RGD:619728	D	RGD:9068941	20240222	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus	PMID:11175319|REF_RGD_ID:2325644
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18572319
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:732369	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:187500	
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:7725	epilepsy with generalized tonic-clonic seizures		ISO	RGD:732368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16023256
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:732368	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16022868|REF_RGD_ID:4891112
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:732368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15659614
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:732368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:8921280|PMID:8978711
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:9004354	Alcohol-Related Disorders		ISO	RGD:619728	D	RGD:9068941	20240229	RGD		protein:increased expression:hippocampus,cerebellar vermis	PMID:18652597|REF_RGD_ID:401976540
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:732368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18024279
13882259	NTF3	neurotrophin 3	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy		ISO	RGD:732368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:11779407
13882274	UQCC2	ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2	gene	DOID:0080111	mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1		ISO	RGD:1315803	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13882274	UQCC2	ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2	gene	DOID:0080116	mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7		ISO	RGD:1315803	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13882274	UQCC2	ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2	gene	DOID:0080116	mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7		ISO	RGD:1315803	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 7 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7	PMID:25741868|PMID:28492532
13882282	DAPK2	death associated protein kinase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13882282	DAPK2	death associated protein kinase 2	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:1312311	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28978663
13882282	DAPK2	death associated protein kinase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13882282	DAPK2	death associated protein kinase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13882282	DAPK2	death associated protein kinase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13882282	DAPK2	death associated protein kinase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13882282	DAPK2	death associated protein kinase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13882282	DAPK2	death associated protein kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882282	DAPK2	death associated protein kinase 2	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1312311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13882282	DAPK2	death associated protein kinase 2	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1312311	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28108177
13882282	DAPK2	death associated protein kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882282	DAPK2	death associated protein kinase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13882282	DAPK2	death associated protein kinase 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1312311	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12	PMID:28492532
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:0080006	bone development disease		ISO	RGD:1601866	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20018682
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:0080204	renal hypoplasia		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:0081072	craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebro-facio-thoracic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cerebrofaciothoracic dysplasia	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24033266|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:0081124	craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 1		ISO	RGD:1601866	D	RGD:7240710	20220810	OMIM			
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25741868
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:1067	open-angle glaucoma		ISO	RGD:1601866	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21532571
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:14766	renal agenesis		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:628	combined T cell and B cell immunodeficiency		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital combined immunodeficiency	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24033266|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25627829
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:9004934	BILATERAL CLEFT LIP		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cleft lip	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:9005004	Musculoskeletal Abnormalities		ISO	RGD:1601866	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20018682
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:9006635	Hyponatremia		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyponatremia	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1601866	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20018682
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:9009007	Tooth Abnormalities		ISO	RGD:1601866	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20018682
13882309	TMCO1	transmembrane and coiled-coil domains 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13882327	DDX31	DEAD-box helicase 31	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13882327	DDX31	DEAD-box helicase 31	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13882327	DDX31	DEAD-box helicase 31	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13882327	DDX31	DEAD-box helicase 31	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13882327	DDX31	DEAD-box helicase 31	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13882327	DDX31	DEAD-box helicase 31	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13882327	DDX31	DEAD-box helicase 31	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1312596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13882327	DDX31	DEAD-box helicase 31	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13882327	DDX31	DEAD-box helicase 31	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13882327	DDX31	DEAD-box helicase 31	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312596	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13882327	DDX31	DEAD-box helicase 31	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882327	DDX31	DEAD-box helicase 31	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1312596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13882327	DDX31	DEAD-box helicase 31	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13882327	DDX31	DEAD-box helicase 31	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1312596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13882327	DDX31	DEAD-box helicase 31	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882327	DDX31	DEAD-box helicase 31	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13882356	LOC100626604	butyrophilin subfamily 2 member A2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13882356	LOC100626604	butyrophilin subfamily 2 member A2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13882356	LOC100626604	butyrophilin subfamily 2 member A2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13882356	LOC100626604	butyrophilin subfamily 2 member A2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13882356	LOC100626604	butyrophilin subfamily 2 member A2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1315891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13882356	LOC100626604	butyrophilin subfamily 2 member A2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882356	LOC100626604	butyrophilin subfamily 2 member A2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13882376	TIMM23	translocase of inner mitochondrial membrane 23	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13882376	TIMM23	translocase of inner mitochondrial membrane 23	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13882376	TIMM23	translocase of inner mitochondrial membrane 23	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:3863	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20943961|REF_RGD_ID:13463487
13882376	TIMM23	translocase of inner mitochondrial membrane 23	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:0070450	mitochondrial DNA depletion syndrome 19		ISO	RGD:1350550	D	RGD:7240710	20200812	OMIM			
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:0070450	mitochondrial DNA depletion syndrome 19		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 19 | ClinVar Annotator: match by term: SLC25A10-related condition	PMID:25741868|PMID:29211846
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:0112074	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1	PMID:25741868|PMID:29211846
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	PMID:25741868
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	PMID:25741868
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25741868|PMID:29211846
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1350550	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1350550	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1350550	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Involuntary movements	PMID:25741868
13882411	SLC25A10	solute carrier family 25 member 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13882461	ARSG	arylsulfatase G	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:1602225	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	
13882461	ARSG	arylsulfatase G	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1602225	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13882461	ARSG	arylsulfatase G	gene	DOID:12798	mucopolysaccharidosis		ISO	RGD:1331908	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:252700	
13882461	ARSG	arylsulfatase G	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:12390961	D	RGD:9068941	20260709	OMIA		Lysosomal storage disease, ARSG related	PMID:12951908|PMID:15058771|PMID:15365721|PMID:16916197|PMID:20429032|PMID:20679209|PMID:22689975|PMID:23338040|PMID:24069350|PMID:25135642|PMID:25452429|PMID:27778018|PMID:28860089|PMID:32219101|PMID:37290756|PMID:37341581|PMID:38003185|PMID:41295716|PMID:42402371
13882461	ARSG	arylsulfatase G	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13882461	ARSG	arylsulfatase G	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13882461	ARSG	arylsulfatase G	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882461	ARSG	arylsulfatase G	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1602225	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868
13882461	ARSG	arylsulfatase G	gene	DOID:9005209	Usher Syndrome Type 4		ISO	RGD:1602225	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13882461	ARSG	arylsulfatase G	gene	DOID:9005209	Usher Syndrome Type 4		ISO	RGD:1602225	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARSG-related condition | ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 4	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32455177|PMID:33300174|PMID:34223797|PMID:35226187
13882461	ARSG	arylsulfatase G	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882461	ARSG	arylsulfatase G	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13882461	ARSG	arylsulfatase G	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13882520	LOC100515741	UDP-glucuronosyltransferase 2B31	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13882520	LOC100515741	UDP-glucuronosyltransferase 2B31	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13882520	LOC100515741	UDP-glucuronosyltransferase 2B31	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1343349	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13882520	LOC100515741	UDP-glucuronosyltransferase 2B31	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13882520	LOC100515741	UDP-glucuronosyltransferase 2B31	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13882520	LOC100515741	UDP-glucuronosyltransferase 2B31	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13882520	LOC100515741	UDP-glucuronosyltransferase 2B31	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13882520	LOC100515741	UDP-glucuronosyltransferase 2B31	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13882520	LOC100515741	UDP-glucuronosyltransferase 2B31	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1343349	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16859836
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome	PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16199547|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17576681|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:18811822|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:22555271|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24938736|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26265630|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28707430|PMID:28771489|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30122538|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31838722|PMID:32009526|PMID:32150461|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:9536098
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome	PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16199547|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17576681|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:18811822|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:22555271|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24938736|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26265630|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28707430|PMID:28771489|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30122538|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31838722|PMID:32009526|PMID:32150461|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:35413566|PMID:9536098
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome	PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16199547|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17576681|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:18811822|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:22555271|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24938736|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26265630|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28707430|PMID:28771489|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30122538|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31838722|PMID:32009526|PMID:32150461|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:35413566|PMID:37178278|PMID:9536098
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome	PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16199547|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17576681|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:18811822|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:22555271|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24938736|PMID:25326637|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26265630|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28707430|PMID:28771489|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30122538|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31838722|PMID:32009526|PMID:32150461|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:35413566|PMID:35600473|PMID:37178278|PMID:9536098
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome	PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16199547|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17576681|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:18811822|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:22555271|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24938736|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26265630|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28707430|PMID:28771489|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30122538|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31838722|PMID:32009526|PMID:32150461|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:35413566|PMID:35600473|PMID:37178278|PMID:9536098
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome	PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16199547|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17576681|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:18811822|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:22555271|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24938736|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26265630|PMID:27005929|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:27854218|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28707430|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30122538|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30878466|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31838722|PMID:32009526|PMID:32150461|PMID:32233023|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:33029862|PMID:33244021|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:33876311|PMID:33895855|PMID:34362124|PMID:35026164|PMID:35413566|PMID:35588295|PMID:35600473|PMID:37178278|PMID:9536098
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome	PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11748095|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16199547|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17576681|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:18811822|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:22555271|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24938736|PMID:2526523|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26265630|PMID:27005929|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:27621313|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28707430|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30122538|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30878466|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31838722|PMID:31977013|PMID:32009526|PMID:32150461|PMID:32233023|PMID:32259713|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:33029862|PMID:33244021|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33726816|PMID:33762593|PMID:33876311|PMID:33895855|PMID:34362124|PMID:35026164|PMID:35352813|PMID:35413566|PMID:35470680|PMID:35588295|PMID:35600473|PMID:35838873|PMID:37178278|PMID:37904629|PMID:762819|PMID:9536098
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome	PMID:11748095|PMID:14519435|PMID:14722619|PMID:15673802|PMID:15877279|PMID:17576681|PMID:22555271|PMID:23778007|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24558114|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:27621313|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28707430|PMID:29121657|PMID:29875424|PMID:29884292|PMID:30122538|PMID:30847666|PMID:30878466|PMID:31527676|PMID:31785789|PMID:31977013|PMID:32009526|PMID:32150461|PMID:32646569|PMID:32746448|PMID:33495597|PMID:33762593|PMID:33895855|PMID:35352813|PMID:37178278|PMID:37904629|PMID:38270345|PMID:39584259|PMID:9536098
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome	PMID:11748095|PMID:14519435|PMID:14722619|PMID:15673802|PMID:15877279|PMID:17576681|PMID:22555271|PMID:23778007|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24558114|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:27621313|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28707430|PMID:29121657|PMID:29875424|PMID:29884292|PMID:30847666|PMID:30878466|PMID:31527676|PMID:31785789|PMID:31977013|PMID:32009526|PMID:32150461|PMID:32646569|PMID:32746448|PMID:33495597|PMID:33762593|PMID:33895855|PMID:35352813|PMID:35413566|PMID:37178278|PMID:37904629|PMID:38270345|PMID:39584259|PMID:9536098
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0060319	cardiac arrest		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31527676
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28917552|PMID:29298659|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33673806|PMID:33762593
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33762593|PMID:33895855|PMID:35581137
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0090101	lethal congenital glycogen storage disease of heart		ISO	RGD:1346463	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0090101	lethal congenital glycogen storage disease of heart		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLYCOGEN STORAGE DISEASE OF HEART, LETHAL CONGENITAL | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease of heart, lethal congenital | ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart | ClinVar Annotator: match by term: PHOSPHORYLASE KINASE DEFICIENCY OF HEART	PMID:11371514|PMID:11407343|PMID:11748095|PMID:14519435|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15877279|PMID:16199547|PMID:16487706|PMID:16716659|PMID:16836667|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:20031621|PMID:22555271|PMID:23741347|PMID:23778007|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26085771|PMID:26284702|PMID:27189955|PMID:27532257|PMID:27621313|PMID:28087566|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28546535|PMID:28690312|PMID:28801758|PMID:29875424|PMID:30206291|PMID:30847666|PMID:30878466|PMID:31527676|PMID:32009526|PMID:32150461|PMID:32215636|PMID:32259713|PMID:32646569|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:33762593|PMID:33895855|PMID:36252119|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:38270345|PMID:39273120|PMID:9536098
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28917552|PMID:29298659|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33673806|PMID:33762593
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28917552|PMID:29298659|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:32681253|PMID:33029862|PMID:33244021|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:33895855|PMID:37904629
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260714	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1	PMID:25741868
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0110312	hypertrophic cardiomyopathy 6		ISO	RGD:1346463	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0110312	hypertrophic cardiomyopathy 6		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 6 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 6 | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2-related cardiomyopathy	PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11371514|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16487706|PMID:16686673|PMID:16716659|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17597581|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:18403758|PMID:19787389|PMID:19808419|PMID:20005292|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20600102|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:22555271|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:25092788|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26085771|PMID:26729852|PMID:27189955|PMID:27532257|PMID:27573176|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28798025|PMID:28917552|PMID:29253866|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30336887|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:31838722|PMID:32314121|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33029862|PMID:33244021|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:33876311|PMID:33895855|PMID:35588295|PMID:35600473|PMID:37904629|PMID:7657794
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0110312	hypertrophic cardiomyopathy 6		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 6 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 6 | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2-related cardiomyopathy	PMID:11371514|PMID:11407343|PMID:11827995|PMID:14519435|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:16487706|PMID:16716659|PMID:16836667|PMID:17597581|PMID:19787389|PMID:20005292|PMID:20600102|PMID:22555271|PMID:23778007|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:25092788|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26729852|PMID:27532257|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:30847666|PMID:31527676|PMID:32646569|PMID:32746448|PMID:33495597|PMID:33762593|PMID:33895855|PMID:37178278
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0111101	renal cysts and diabetes syndrome		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndrome	PMID:23778007|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28498465
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:11748095|PMID:14722619|PMID:15877279|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27621313|PMID:28492532|PMID:28801758
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:11748095|PMID:11827995|PMID:14519435|PMID:14722619|PMID:15877279|PMID:16487706|PMID:17576681|PMID:17597581|PMID:18403758|PMID:20005292|PMID:20600102|PMID:24033266|PMID:25092788|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26085771|PMID:26729852|PMID:27532257|PMID:27573176|PMID:27621313|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28801758|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30336887|PMID:30847666|PMID:30878466|PMID:32009526|PMID:32150461|PMID:32314121|PMID:32646569|PMID:33495597|PMID:33762593|PMID:33895855|PMID:34362124|PMID:37178278|PMID:37466024|PMID:38270345|PMID:9536098
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25741868
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:2747	glycogen storage disease		ISO	RGD:1346463	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15877279|REF_RGD_ID:1580717
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31527676
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:1346463	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White syndrome, childhood-onset	PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11748095|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28917552|PMID:29253866|PMID:29298659|PMID:32746448
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anomalous ventricular excitation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: False bundle branch block syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White syndrome, childhood-onset	PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11748095|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16339829|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24352254|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:27621313|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31838722|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33673806
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anomalous ventricular excitation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: False bundle branch block syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White syndrome, childhood-onset	PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11748095|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16339829|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24352254|PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:27621313|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:31838722|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33673806|PMID:33762593
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anomalous ventricular excitation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: False bundle branch block syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White syndrome, childhood-onset	PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11748095|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16339829|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24352254|PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:27532257|PMID:27621313|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31513939|PMID:31527676|PMID:31737537|PMID:31838722|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33244021|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:35600473
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anomalous ventricular excitation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: False bundle branch block syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White syndrome, childhood-onset	PMID:10355918|PMID:10820940|PMID:11407343|PMID:11407351|PMID:11586962|PMID:11748095|PMID:11827995|PMID:12015471|PMID:12397075|PMID:12546691|PMID:12716108|PMID:14519435|PMID:14691231|PMID:14722619|PMID:15611370|PMID:15673802|PMID:15766830|PMID:15877279|PMID:16051890|PMID:16275868|PMID:16339829|PMID:16686673|PMID:16836667|PMID:17483151|PMID:17667862|PMID:17711718|PMID:17878938|PMID:19808419|PMID:20031621|PMID:20381067|PMID:20888928|PMID:21409595|PMID:22555271|PMID:23778007|PMID:23829931|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24352254|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25997934|PMID:26333379|PMID:26496977|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27621313|PMID:27864312|PMID:28341588|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28798025|PMID:28917552|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29298659|PMID:29875424|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31838722|PMID:32150461|PMID:32233023|PMID:32259713|PMID:32646569|PMID:32681253|PMID:32746448|PMID:33029862|PMID:33244021|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:33876311|PMID:33895855|PMID:35588295|PMID:35600473|PMID:37198425|PMID:37904629
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anomalous ventricular excitation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: False bundle branch block syndrome | ClinVar Annotator: match by term: WOLFF-PARKINSON-WHITE SYNDROME, CHILDHOOD-ONSET | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	PMID:11407343|PMID:11748095|PMID:14519435|PMID:14722619|PMID:15877279|PMID:16339829|PMID:22555271|PMID:23778007|PMID:23992123|PMID:24033266|PMID:24352254|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27621313|PMID:28431061|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28554332|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31527676|PMID:31589614|PMID:32646569|PMID:33762593|PMID:33895855|PMID:37496383
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31527676
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39584259
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:9005141	Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31527676
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:9007033	Ventricular Premature Complexes		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31527676
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13882531	PRKAG2	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13882598	MEAK7	MTOR associated protein, eak-7 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13882598	MEAK7	MTOR associated protein, eak-7 homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13882598	MEAK7	MTOR associated protein, eak-7 homolog	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1605650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13882598	MEAK7	MTOR associated protein, eak-7 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605650	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13882598	MEAK7	MTOR associated protein, eak-7 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882598	MEAK7	MTOR associated protein, eak-7 homolog	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605650	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13882598	MEAK7	MTOR associated protein, eak-7 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13882598	MEAK7	MTOR associated protein, eak-7 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882598	MEAK7	MTOR associated protein, eak-7 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13882660	SMUG1	single-strand-selective monofunctional uracil-DNA glycosylase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13882660	SMUG1	single-strand-selective monofunctional uracil-DNA glycosylase 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1606814	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13882660	SMUG1	single-strand-selective monofunctional uracil-DNA glycosylase 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1606814	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13882660	SMUG1	single-strand-selective monofunctional uracil-DNA glycosylase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13882660	SMUG1	single-strand-selective monofunctional uracil-DNA glycosylase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882660	SMUG1	single-strand-selective monofunctional uracil-DNA glycosylase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13882660	SMUG1	single-strand-selective monofunctional uracil-DNA glycosylase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882660	SMUG1	single-strand-selective monofunctional uracil-DNA glycosylase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13882690	FBXL16	F-box and leucine rich repeat protein 16	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13882690	FBXL16	F-box and leucine rich repeat protein 16	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13882690	FBXL16	F-box and leucine rich repeat protein 16	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13882690	FBXL16	F-box and leucine rich repeat protein 16	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13882690	FBXL16	F-box and leucine rich repeat protein 16	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13882690	FBXL16	F-box and leucine rich repeat protein 16	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1319294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13882690	FBXL16	F-box and leucine rich repeat protein 16	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882690	FBXL16	F-box and leucine rich repeat protein 16	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882690	FBXL16	F-box and leucine rich repeat protein 16	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:0050758	metabolic acidosis		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metabolic acidosis	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1322383	D	RGD:9068941	20210903	RGD			PMID:31918270|REF_RGD_ID:150340710
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:0070042	Coffin-Siris syndrome 1		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1	PMID:25741868
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:0070445	early-onset dystonia and/or spastic paraplegia		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, early-onset, and/or spastic paraplegia	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma	PMID:25741868
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:0080297	Coffin-Siris syndrome 6		ISO	RGD:1322383	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:0080297	Coffin-Siris syndrome 6		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARID2-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: ARID2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 6 | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 6	PMID:25741868|PMID:26238514|PMID:27993330|PMID:28124119|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:28884947|PMID:30196423|PMID:30838730|PMID:31819232|PMID:33172502|PMID:35489737
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:0080702	medulloblastoma WNT activated		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma WNT activated	PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:31819232|PMID:33172502|PMID:35489737|PMID:38243407
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:0080703	medulloblastoma SHH activated		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma SHH activated	PMID:27993330|PMID:36713498
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:0111152	multicentric Castleman disease		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:10534	stomach cancer	onset	ISO	RGD:1322383	D	RGD:9068941	20210430	RGD		protein:decreased expression:stomach (human)	PMID:26637902|REF_RGD_ID:126848744
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:25741868
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:12642	hiatus hernia		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:32071245|PMID:35101336
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:1925	Coffin-Siris syndrome		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome	PMID:25741868
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:3873	desmoplastic/nodular medulloblastoma		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma	PMID:26580448
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:31819232|PMID:33172502|PMID:35489737|PMID:36413997|PMID:38243407
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1322383	D	RGD:9068941	20210910	RGD			PMID:25701229|PMID:32071245|REF_RGD_ID:150340708|REF_RGD_ID:150429631
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1322383	D	RGD:9068941	20210903	RGD			PMID:27351279|REF_RGD_ID:150340711
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9000351	Diarrhea 9		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea	PMID:25741868
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1322383	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:25741868
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9009121	lung metastasis	exacerbates	ISO	RGD:1322383	D	RGD:9068941	20210903	RGD		associated with hepatocellular carcinoma,	PMID:32071245|REF_RGD_ID:150340708
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1322383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13882701	ARID2	AT-rich interaction domain 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer	exacerbates	ISO	RGD:1322383	D	RGD:9068941	20210910	RGD			PMID:33262464|REF_RGD_ID:150429650
13882726	TIAM2	TIAM Rac1 associated GEF 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13882726	TIAM2	TIAM Rac1 associated GEF 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13882726	TIAM2	TIAM Rac1 associated GEF 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13882726	TIAM2	TIAM Rac1 associated GEF 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13882726	TIAM2	TIAM Rac1 associated GEF 2	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1345903	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13882726	TIAM2	TIAM Rac1 associated GEF 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13882726	TIAM2	TIAM Rac1 associated GEF 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345903	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13882726	TIAM2	TIAM Rac1 associated GEF 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882726	TIAM2	TIAM Rac1 associated GEF 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345903	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882726	TIAM2	TIAM Rac1 associated GEF 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13882726	TIAM2	TIAM Rac1 associated GEF 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13882811	SLC6A7	solute carrier family 6 member 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13882811	SLC6A7	solute carrier family 6 member 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13882811	SLC6A7	solute carrier family 6 member 7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13882811	SLC6A7	solute carrier family 6 member 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13882811	SLC6A7	solute carrier family 6 member 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734004	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13882841	GPR61	G protein-coupled receptor 61	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320923	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882841	GPR61	G protein-coupled receptor 61	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320923	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:0050460	Wolf-Hirschhorn syndrome		ISO	RGD:1352340	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14706454
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:25741868
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1352340	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14706454
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:1352340	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14706454
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic neuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352340	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23392203
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:25741868
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:9005834	Ependymomas		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20250401	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma	
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:9007578	LETM1-ASSOCIATED CLINICAL SPECTRUM WITH PREDOMINANT NERVOUS SYSTEM INVOLVEMENT		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LETM1-associated clinical spectrum with predominant nervous system involvement	PMID:25741868
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:9007987	NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH MULTISYSTEM INVOLVEMENT DUE TO MITOCHONDRIAL DYSFUNCTION		ISO	RGD:1352340	D	RGD:7240710	20221214	OMIM			
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:9007987	NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH MULTISYSTEM INVOLVEMENT DUE TO MITOCHONDRIAL DYSFUNCTION		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LETM1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH MULTISYSTEM INVOLVEMENT DUE TO MITOCHONDRIAL DYSFUNCTION | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction	PMID:25741868|PMID:28492532
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1352340	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14706454
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13882842	LETM1	leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1352340	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes	
13882899	NAA16	N-alpha-acetyltransferase 16, NatA auxiliary subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13882899	NAA16	N-alpha-acetyltransferase 16, NatA auxiliary subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13882899	NAA16	N-alpha-acetyltransferase 16, NatA auxiliary subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13882899	NAA16	N-alpha-acetyltransferase 16, NatA auxiliary subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13882899	NAA16	N-alpha-acetyltransferase 16, NatA auxiliary subunit	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13882899	NAA16	N-alpha-acetyltransferase 16, NatA auxiliary subunit	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606244	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13882899	NAA16	N-alpha-acetyltransferase 16, NatA auxiliary subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13882899	NAA16	N-alpha-acetyltransferase 16, NatA auxiliary subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882899	NAA16	N-alpha-acetyltransferase 16, NatA auxiliary subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606244	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13882899	NAA16	N-alpha-acetyltransferase 16, NatA auxiliary subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606244	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0070398	hypomyelinating leukodystrophy 15		ISO	RGD:1322145	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0070398	hypomyelinating leukodystrophy 15		ISO	RGD:1322145	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPRS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 15 | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 15	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29576217|PMID:38769304|PMID:9536098
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1322145	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1322145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322145	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1322145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1322145	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13882958	EPRS1	glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13882998	SPATC1	spermatogenesis and centriole associated 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13882998	SPATC1	spermatogenesis and centriole associated 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13882998	SPATC1	spermatogenesis and centriole associated 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13883007	BRME1	break repair meiotic recombinase recruitment factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883007	BRME1	break repair meiotic recombinase recruitment factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13883007	BRME1	break repair meiotic recombinase recruitment factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13883007	BRME1	break repair meiotic recombinase recruitment factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883007	BRME1	break repair meiotic recombinase recruitment factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13883007	BRME1	break repair meiotic recombinase recruitment factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13883007	BRME1	break repair meiotic recombinase recruitment factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883032	CALD1	caldesmon 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:730856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13883032	CALD1	caldesmon 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883032	CALD1	caldesmon 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:730856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13883032	CALD1	caldesmon 1	gene	DOID:13207	proliferative diabetic retinopathy		ISO	RGD:730856	D	RGD:9068941	20231102	RGD		mRNA:increased expression:retina (human)	PMID:35692390|REF_RGD_ID:401851065
13883032	CALD1	caldesmon 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:730856	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13883032	CALD1	caldesmon 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:730856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13883032	CALD1	caldesmon 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883032	CALD1	caldesmon 1	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:730856	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13883032	CALD1	caldesmon 1	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:730856	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15292528
13883032	CALD1	caldesmon 1	gene	DOID:9000955	Acute Otitis Media		ISO	RGD:8921357	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:mucosa of middle ear	PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828
13883032	CALD1	caldesmon 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10644879|REF_RGD_ID:2314036
13883032	CALD1	caldesmon 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:0070461	mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4A		ISO	RGD:734400	D	RGD:7240710	20230726	OMIM			
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:0070461	mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4A		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 4A | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 4A	PMID:23599390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34483339|PMID:34954817|PMID:40859057
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:0070462	mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4B		ISO	RGD:734400	D	RGD:7240710	20230726	OMIM			
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:0070462	mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4B		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 4B	PMID:25741868
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:619993	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25222487|REF_RGD_ID:13703054
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:0111498	combined oxidative phosphorylation deficiency 22		ISO	RGD:734400	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:0111498	combined oxidative phosphorylation deficiency 22		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATP5F1A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 22	PMID:23599390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34483339|PMID:34954817|PMID:40859057
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:23599390|PMID:25741868|PMID:34483339|PMID:34954817|PMID:40859057
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:734400	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19374891
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	onset	ISO	RGD:734401	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased modification:inferior parietal cortex (human)	PMID:19374891|REF_RGD_ID:13703046
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:619993	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25561935|REF_RGD_ID:13703056
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:619993	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:heart left ventricle (rat)	PMID:24388463|REF_RGD_ID:7800726
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:23599390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34483339|PMID:34954817|PMID:40859057
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	treatment	ISO	RGD:619993	D	RGD:9068941	20200609	RGD		chronic thromboembolic pulmonary hypertension	PMID:21396162|REF_RGD_ID:13703061
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease	
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:8725	vascular dementia		ISO	RGD:734400	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24448401|REF_RGD_ID:14696801
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis	treatment	ISO	RGD:619993	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25689466|REF_RGD_ID:13703055
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:619993	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:retroperitoneal fat pad (rat)	PMID:26633942|REF_RGD_ID:13703049
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:619993	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:gastrocnemius (rat)	PMID:22401655|REF_RGD_ID:13703058
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:23599390|PMID:25741868|PMID:34483339|PMID:34954817|PMID:40859057
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:23599390|PMID:25741868|PMID:34483339|PMID:34954817|PMID:40859057
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:619993	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortex, mitochondrion (rat)	PMID:28526935|REF_RGD_ID:13703047
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:734400	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16741687
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:23599390|PMID:25741868|PMID:34483339|PMID:34954817|PMID:40859057
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:23599390|PMID:25741868|PMID:34483339|PMID:34954817|PMID:40859057
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:23599390|PMID:25741868|PMID:34483339|PMID:34954817|PMID:40859057
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:9008691	Liver Injury		ISO	RGD:619993	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (rat)	PMID:25772430|REF_RGD_ID:13800895
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:9008824	Sarcopenia		ISO	RGD:619993	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased localization:gastrocnemius (rat)	PMID:20850499|REF_RGD_ID:13703063
13883106	ATP5F1A	ATP synthase F1 subunit alpha	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13883122	ADAMTS16	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13883122	ADAMTS16	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1320722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13883122	ADAMTS16	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13883122	ADAMTS16	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1310046	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23185005|REF_RGD_ID:9685162
13883122	ADAMTS16	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13883122	ADAMTS16	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1310046	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:24983376|PMID:32037220|REF_RGD_ID:13434925|REF_RGD_ID:38548917
13883122	ADAMTS16	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1310046	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:24983376|PMID:32037220|REF_RGD_ID:13434925|REF_RGD_ID:38548917
13883122	ADAMTS16	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13883122	ADAMTS16	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13883122	ADAMTS16	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13883122	ADAMTS16	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320722	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13883122	ADAMTS16	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13883122	ADAMTS16	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13883122	ADAMTS16	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16	gene	DOID:9003766	46, XY Disorders of Sex Development		ISO	RGD:1320722	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 46 XY differences of sex development	
13883122	ADAMTS16	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1320722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13883122	ADAMTS16	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13883122	ADAMTS16	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883167	RPL39	ribosomal protein L39	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13883167	RPL39	ribosomal protein L39	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13883167	RPL39	ribosomal protein L39	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13883167	RPL39	ribosomal protein L39	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13883167	RPL39	ribosomal protein L39	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883179	TBC1D14	TBC1 domain family member 14	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320638	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883179	TBC1D14	TBC1 domain family member 14	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320638	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13883179	TBC1D14	TBC1 domain family member 14	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320638	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13883179	TBC1D14	TBC1 domain family member 14	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320638	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13883179	TBC1D14	TBC1 domain family member 14	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320638	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13883179	TBC1D14	TBC1 domain family member 14	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320638	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13883179	TBC1D14	TBC1 domain family member 14	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1320638	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13883179	TBC1D14	TBC1 domain family member 14	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1320638	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13883179	TBC1D14	TBC1 domain family member 14	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320638	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13883179	TBC1D14	TBC1 domain family member 14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320638	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883179	TBC1D14	TBC1 domain family member 14	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320638	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13883179	TBC1D14	TBC1 domain family member 14	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320638	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13883179	TBC1D14	TBC1 domain family member 14	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320638	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:0050748	marginal zone lymphoma		ISO	RGD:1347575	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:0050873	follicular lymphoma		ISO	RGD:1347575	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FOLLICULAR LYMPHOMA, SOMATIC	
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:0050909	extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue		ISO	RGD:1347575	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:0060060	non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1347575	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:0080586	Van Maldergem syndrome 2		ISO	RGD:1347575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Van Maldergem syndrome 2	PMID:25741868
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:0111939	immunodeficiency 37		ISO	RGD:1347575	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:0111939	immunodeficiency 37		ISO	RGD:1347575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 37	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25365219|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32008135|PMID:9536098
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1347575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336|PMID:35658124
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1347575	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma	
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1347575	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1347575	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MESOTHELIOMA, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma, somatic	
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:2998	testicular cancer		ISO	RGD:1347575	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of testis	
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:5603	T-cell acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1347575	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: T-cell acute lymphoblastic leukemia	
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:8541	Sezary's disease		ISO	RGD:1347575	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SEZARY SYNDROME, SOMATIC	
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1347575	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1347575	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13883184	BCL10	BCL10 immune signaling adaptor	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1347575	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MALE GERM CELL TUMOR, SOMATIC	PMID:25365219|PMID:28492532|PMID:32008135
13883191	SERPINA5	serpin family A member 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13883191	SERPINA5	serpin family A member 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13883191	SERPINA5	serpin family A member 5	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1346137	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27989131
13883191	SERPINA5	serpin family A member 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13883191	SERPINA5	serpin family A member 5	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1346137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13883191	SERPINA5	serpin family A member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883191	SERPINA5	serpin family A member 5	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:1346137	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18316681
13883191	SERPINA5	serpin family A member 5	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis	susceptibility	ISO	RGD:1346137	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:12139754|REF_RGD_ID:1580299
13883191	SERPINA5	serpin family A member 5	gene	DOID:9006474	Arterial Occlusive Diseases		ISO	RGD:1346137	D	RGD:9068941	20230831	RGD		mRNA:decreased expression:leg blood vessel (human)	PMID:22721676|REF_RGD_ID:401793723
13883191	SERPINA5	serpin family A member 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883208	NID1	nidogen 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737172	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883208	NID1	nidogen 1	gene	DOID:0050998	nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation		ISO	RGD:737172	D	RGD:8554872	20230718	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar dysfunction with variable cognitive and behavioral abnormalities	PMID:25741868
13883208	NID1	nidogen 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13883208	NID1	nidogen 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13883208	NID1	nidogen 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13883208	NID1	nidogen 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13883208	NID1	nidogen 1	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:737172	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy	
13883208	NID1	nidogen 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13883208	NID1	nidogen 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13883208	NID1	nidogen 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883208	NID1	nidogen 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737172	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13883208	NID1	nidogen 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13883208	NID1	nidogen 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:737172	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13883208	NID1	nidogen 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:737172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13883208	NID1	nidogen 1	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:737172	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13883208	NID1	nidogen 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13883208	NID1	nidogen 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:737172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:0050671	female breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:733105	D	RGD:9068941	20220211	RGD		DNA:missense mutation, silent mutation:Q216H, S1455S, breast (human)	PMID:32435142|REF_RGD_ID:151356743
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma, desmoplastic	PMID:24130125|PMID:27993330|PMID:37882064
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:0060061	primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:733105	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26192916
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:18654629|PMID:19563753|PMID:22354838|PMID:23746550|PMID:28135719|PMID:28619046
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:0060826	syndromic X-linked intellectual disability Shashi type		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Shashi type	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:0060857	septooptic dysplasia		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:0070051	autosomal dominant intellectual developmental disorder 21		ISO	RGD:733105	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:0070051	autosomal dominant intellectual developmental disorder 21		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CTCF-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: CTCF-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 21 | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability-feeding difficulties-developmental delay-microcephaly syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29076501|PMID:31239556|PMID:33004838|PMID:34657170|PMID:35982159|PMID:36454652|PMID:36672771|PMID:40118069
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:0080144	childhood acute lymphocytic leukemia	disease_progression	ISO	RGD:733105	D	RGD:9068941	20220217	RGD		mRNA, protein:increased expression:bone marrow, blood (human)	PMID:24393203|REF_RGD_ID:151356757
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:0080653	urolithiasis		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urolithiasis	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:0080798	myeloid leukemia associated with Down Syndrome		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome	PMID:27993330
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:23746550|PMID:25741868|PMID:28619046|PMID:30893510|PMID:31239556|PMID:33644862|PMID:34374989|PMID:36454652
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus | ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:733105	D	RGD:9068941	20220217	RGD		protein:alternative form, increased expression:breast tumor (human)	PMID:19737964|REF_RGD_ID:151356756
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:31239556
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:733105	D	RGD:9068941	20220210	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:27974201|REF_RGD_ID:151356739
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:3151	skin squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733105	D	RGD:9068941	20220210	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:27974201|REF_RGD_ID:151356739
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:733105	D	RGD:9068941	20220217	RGD		protein:altered expression:breast tumor (human)	PMID:15354217|REF_RGD_ID:151356910
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:3873	desmoplastic/nodular medulloblastoma		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma	PMID:24130125|PMID:27993330|PMID:37882064
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:4051	alveolar rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alveolar rhabdomyosarcoma	PMID:24130125|PMID:27993330|PMID:37882064
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergic rhinitis	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:5603	T-cell acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:733105	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28671688
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:18654629|PMID:19563753|PMID:22354838|PMID:23746550|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28529057|PMID:28619046|PMID:31239556|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:36454652
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:18654629|PMID:19563753|PMID:22354838|PMID:23746550|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28529057|PMID:28619046|PMID:31239556|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:35982159|PMID:36454652|PMID:36672771
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:8923	skin melanoma		ISO	RGD:733105	D	RGD:9068941	20220210	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:27974201|REF_RGD_ID:151356739
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9000351	Diarrhea 9		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:733105	D	RGD:9068941	20220217	RGD		human breast cancer cells in mouse model	PMID:21896759|REF_RGD_ID:151356745
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9002569	Overweight		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Overweight	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9004147	Anosmia		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anosmia	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9007097	Microcephaly with Simplified Gyral Pattern		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Simplified gyral pattern	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9007462	Partial Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9007748	Retinal Neovascularization		ISO	RGD:733106	D	RGD:9068941	20220217	RGD			PMID:21896759|REF_RGD_ID:151356745
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:25741868
13883237	CTCF	CCCTC-binding factor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	
13883270	ADCY1	adenylate cyclase 1	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:1319601	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16914643
13883270	ADCY1	adenylate cyclase 1	gene	DOID:0110501	autosomal recessive nonsyndromic deafness 44		ISO	RGD:1319601	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13883270	ADCY1	adenylate cyclase 1	gene	DOID:0110501	autosomal recessive nonsyndromic deafness 44		ISO	RGD:1319601	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADCY1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Deafness autosomal recessive 44	PMID:24033266|PMID:24482543|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13883270	ADCY1	adenylate cyclase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13883270	ADCY1	adenylate cyclase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13883270	ADCY1	adenylate cyclase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13883270	ADCY1	adenylate cyclase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13883270	ADCY1	adenylate cyclase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13883270	ADCY1	adenylate cyclase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13883270	ADCY1	adenylate cyclase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13883270	ADCY1	adenylate cyclase 1	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:1319601	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22941189
13883270	ADCY1	adenylate cyclase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13883270	ADCY1	adenylate cyclase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13883270	ADCY1	adenylate cyclase 1	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:1319601	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16914643
13883270	ADCY1	adenylate cyclase 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1319601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13883270	ADCY1	adenylate cyclase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:0050563	nonsyndromic deafness		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness	PMID:11907649|PMID:12920079|PMID:16283880|PMID:21786053|PMID:22975204|PMID:24033266|PMID:24526180|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28246597|PMID:28263784|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:28695016|PMID:29196752|PMID:29431110|PMID:30242206|PMID:30311386|PMID:31053783|PMID:31152317|PMID:31412945|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34599368|PMID:37713394|PMID:37811145|PMID:38691166
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:0050565	autosomal recessive nonsyndromic deafness		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive	PMID:11137999|PMID:16021470|PMID:17551081|PMID:22975204|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:29889784|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:34440452|PMID:34868270
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:0110527	autosomal recessive nonsyndromic deafness 8		ISO	RGD:1320861	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:0110527	autosomal recessive nonsyndromic deafness 8		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 10 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 8 | ClinVar Annotator: match by term: TMPRSS3-related condition	PMID:11137999|PMID:11424922|PMID:11462234|PMID:11907649|PMID:12393794|PMID:12920079|PMID:15447792|PMID:16021470|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:16524950|PMID:17551081|PMID:17576681|PMID:19170735|PMID:21534946|PMID:21786053|PMID:22382023|PMID:22975204|PMID:23208854|PMID:23958653|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24130743|PMID:24416283|PMID:24526180|PMID:24657061|PMID:24853665|PMID:25262649|PMID:25474651|PMID:25741868|PMID:25770132|PMID:26036852|PMID:26346818|PMID:26408194|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26506222|PMID:26969326|PMID:27344577|PMID:28246597|PMID:28263784|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:28695016|PMID:28984810|PMID:29072634|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29431110|PMID:29889784|PMID:30242206|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:30919572|PMID:31016883|PMID:31045651|PMID:31053783|PMID:31152317|PMID:31379920|PMID:31389194|PMID:31412945|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31835641|PMID:31850270|PMID:31980526|PMID:32235586|PMID:32306631|PMID:3285355|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33179747|PMID:33297549|PMID:33597575|PMID:34416374|PMID:34440452|PMID:34593925|PMID:3459936|PMID:34599368|PMID:34837038|PMID:34868270|PMID:35802133|PMID:35864128|PMID:36633841|PMID:36871673|PMID:37086329|PMID:37331337|PMID:37713394|PMID:37811145|PMID:38691166|PMID:9536098
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:0110527	autosomal recessive nonsyndromic deafness 8		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 8 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 10 | ClinVar Annotator: match by term: TMPRSS3-related condition	PMID:11137999|PMID:11424922|PMID:11462234|PMID:11907649|PMID:12393794|PMID:12920079|PMID:16021470|PMID:16283880|PMID:16524950|PMID:17551081|PMID:17981648|PMID:18928407|PMID:21534946|PMID:21786053|PMID:22382023|PMID:22975204|PMID:23208854|PMID:23958653|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24526180|PMID:24853665|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:25770132|PMID:26036852|PMID:26346818|PMID:26408194|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28246597|PMID:28263784|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:28695016|PMID:29072634|PMID:29196752|PMID:29431110|PMID:29937438|PMID:30242206|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:30919572|PMID:31045651|PMID:31053783|PMID:31152317|PMID:31412945|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31850270|PMID:31980526|PMID:32235586|PMID:32860223|PMID:33297549|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34440452|PMID:34519870|PMID:3459936|PMID:34599368|PMID:34837038|PMID:34868270|PMID:35864128|PMID:35961784|PMID:36147510|PMID:36871673|PMID:37331337|PMID:37713394|PMID:37811145|PMID:38691166
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:11424922|PMID:11907649|PMID:12920079|PMID:15447792|PMID:16021470|PMID:16283880|PMID:16460646|PMID:19170735|PMID:21534946|PMID:21786053|PMID:22975204|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26036852|PMID:26408194|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:29293505|PMID:29431110|PMID:30242206|PMID:30311386|PMID:31152317|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32853555|PMID:34599368|PMID:34868270|PMID:37331337|PMID:37713394|PMID:37811145
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:11424922|PMID:12920079|PMID:16283880|PMID:21786053|PMID:22975204|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28246597|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:28695016|PMID:29431110|PMID:30242206|PMID:30311386|PMID:31152317|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34599368|PMID:36147510|PMID:37713394|PMID:37811145
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:10316	pneumoconiosis		ISO	RGD:1320861	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25445010
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:11424922|PMID:12920079|PMID:24853665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28566687
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:11907649|PMID:12920079|PMID:21786053|PMID:24033266|PMID:24526180|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28246597|PMID:28263784|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:28695016|PMID:29196752|PMID:30242206|PMID:30311386|PMID:31053783|PMID:31412945|PMID:34599368|PMID:38691166
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:11907649|PMID:12920079|PMID:21786053|PMID:24033266|PMID:24526180|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28246597|PMID:28263784|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:28695016|PMID:29196752|PMID:30242206|PMID:30311386|PMID:31053783|PMID:31412945|PMID:34599368|PMID:38691166
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:11907649|PMID:12920079|PMID:21786053|PMID:24033266|PMID:24526180|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28246597|PMID:28263784|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:28695016|PMID:29196752|PMID:30242206|PMID:30311386|PMID:31053783|PMID:31412945|PMID:34599368|PMID:38691166
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:1320861	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14695172|REF_RGD_ID:2325152
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34519870|PMID:38691166|PMID:39373914
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:16283880|PMID:21786053|PMID:22975204|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28246597|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:28695016|PMID:29431110|PMID:30242206|PMID:30311386|PMID:31152317|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34599368|PMID:36147510|PMID:37713394|PMID:37811145
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:9003126	Hallucinations		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Auditory hallucination	PMID:16283880|PMID:21786053|PMID:22975204|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28246597|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:28695016|PMID:29431110|PMID:30242206|PMID:30311386|PMID:31152317|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34599368|PMID:36147510|PMID:37713394|PMID:37811145
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: hearing loss	PMID:11137999|PMID:11424922|PMID:11907649|PMID:12393794|PMID:12920079|PMID:16021470|PMID:16283880|PMID:16524950|PMID:17551081|PMID:17981648|PMID:18928407|PMID:21786053|PMID:22975204|PMID:23208854|PMID:23958653|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24526180|PMID:24853665|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:25770132|PMID:26036852|PMID:26408194|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28246597|PMID:28263784|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:28695016|PMID:29072634|PMID:29196752|PMID:29431110|PMID:29889784|PMID:29937438|PMID:30242206|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:31045651|PMID:31053783|PMID:31152317|PMID:31412945|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32860223|PMID:34426522|PMID:34440452|PMID:34519870|PMID:34593925|PMID:34599368|PMID:34868270|PMID:35961784|PMID:36147510|PMID:36871673|PMID:37331337|PMID:37713394|PMID:37811145|PMID:38691166
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:11907649|PMID:12920079|PMID:21786053|PMID:24033266|PMID:24526180|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28246597|PMID:28263784|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:28695016|PMID:29196752|PMID:30242206|PMID:30311386|PMID:31053783|PMID:31412945|PMID:34599368|PMID:38691166
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness	
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:12920079|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13883297	TMPRSS3	transmembrane serine protease 3	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1320861	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:17551081|PMID:21786053|PMID:23208854|PMID:23958653|PMID:24033266|PMID:24526180|PMID:25741868|PMID:28246597|PMID:28492532|PMID:28566687|PMID:28695016|PMID:30311386|PMID:31045651|PMID:31412945|PMID:32860223|PMID:34599368|PMID:37331337
13883326	RMDN1	regulator of microtubule dynamics 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883326	RMDN1	regulator of microtubule dynamics 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13883326	RMDN1	regulator of microtubule dynamics 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13883326	RMDN1	regulator of microtubule dynamics 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606009	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13883326	RMDN1	regulator of microtubule dynamics 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883326	RMDN1	regulator of microtubule dynamics 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13883326	RMDN1	regulator of microtubule dynamics 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13883359	AKR7A2	aldo-keto reductase family 7 member A2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883359	AKR7A2	aldo-keto reductase family 7 member A2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:732683	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13883359	AKR7A2	aldo-keto reductase family 7 member A2	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:732683	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:superior,  middle temporal gyrus;	PMID:11597610|REF_RGD_ID:14349051
13883359	AKR7A2	aldo-keto reductase family 7 member A2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13883359	AKR7A2	aldo-keto reductase family 7 member A2	gene	DOID:3498	pancreatic ductal adenocarcinoma		ISO	RGD:732683	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:19077459|REF_RGD_ID:2325696
13883359	AKR7A2	aldo-keto reductase family 7 member A2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883359	AKR7A2	aldo-keto reductase family 7 member A2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13883359	AKR7A2	aldo-keto reductase family 7 member A2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13883359	AKR7A2	aldo-keto reductase family 7 member A2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:25741868
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:0111025	cone-rod dystrophy 19		ISO	RGD:1350630	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:0111025	cone-rod dystrophy 19		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD DYSTROPHY 19 | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 19 | ClinVar Annotator: match by term: TTLL5-related condition	PMID:24791901|PMID:25741868|PMID:27162334|PMID:28173158|PMID:28492532
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:24791901|PMID:25741868|PMID:27162334|PMID:28492532|PMID:32531858
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1350630	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:16199547|PMID:24791901|PMID:27162334|PMID:28492532
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:16199547|PMID:24791901|PMID:25741868|PMID:27162334|PMID:28173158|PMID:28492532|PMID:31345219|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34203883|PMID:35119454|PMID:35365235
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883370	TTLL5	tubulin tyrosine ligase like 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13883407	VWDE	von Willebrand factor D and EGF domains	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:2299987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13883407	VWDE	von Willebrand factor D and EGF domains	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2299987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883407	VWDE	von Willebrand factor D and EGF domains	gene	DOID:0080840	optic atrophy 12		ISO	RGD:2299987	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: optic atrophy 12	PMID:25741868
13883407	VWDE	von Willebrand factor D and EGF domains	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:2299987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13883407	VWDE	von Willebrand factor D and EGF domains	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:2299987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13883407	VWDE	von Willebrand factor D and EGF domains	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2299987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883407	VWDE	von Willebrand factor D and EGF domains	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:2299987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13883407	VWDE	von Willebrand factor D and EGF domains	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:2299987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883407	VWDE	von Willebrand factor D and EGF domains	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:2299987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13883449	PDGFC	platelet derived growth factor C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883449	PDGFC	platelet derived growth factor C	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:68605	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13883449	PDGFC	platelet derived growth factor C	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:68605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13883449	PDGFC	platelet derived growth factor C	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:68605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13883449	PDGFC	platelet derived growth factor C	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13883449	PDGFC	platelet derived growth factor C	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:68605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13883449	PDGFC	platelet derived growth factor C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:68605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13883449	PDGFC	platelet derived growth factor C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883449	PDGFC	platelet derived growth factor C	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:68605	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15920167
13883449	PDGFC	platelet derived growth factor C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13883449	PDGFC	platelet derived growth factor C	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:68605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13883463	PLEKHG4B	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883463	PLEKHG4B	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1606952	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13883463	PLEKHG4B	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1606952	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13883463	PLEKHG4B	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606952	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13883463	PLEKHG4B	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13883463	PLEKHG4B	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13883463	PLEKHG4B	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13883463	PLEKHG4B	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606952	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13883463	PLEKHG4B	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13883463	PLEKHG4B	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13883463	PLEKHG4B	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883463	PLEKHG4B	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13883463	PLEKHG4B	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606952	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13883463	PLEKHG4B	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1606952	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13883463	PLEKHG4B	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883463	PLEKHG4B	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13883487	PSMB4	proteasome 20S subunit beta 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13883487	PSMB4	proteasome 20S subunit beta 4	gene	DOID:0050553	proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1		ISO	RGD:1344491	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1	
13883487	PSMB4	proteasome 20S subunit beta 4	gene	DOID:0060916	proteosome-associated autoinflammatory syndrome 3		ISO	RGD:1344491	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13883487	PSMB4	proteasome 20S subunit beta 4	gene	DOID:0060916	proteosome-associated autoinflammatory syndrome 3		ISO	RGD:1344491	D	RGD:8554872	20241224	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PSMB4-related condition	PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532
13883487	PSMB4	proteasome 20S subunit beta 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13883487	PSMB4	proteasome 20S subunit beta 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13883487	PSMB4	proteasome 20S subunit beta 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13883487	PSMB4	proteasome 20S subunit beta 4	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1344491	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13883487	PSMB4	proteasome 20S subunit beta 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883487	PSMB4	proteasome 20S subunit beta 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13883487	PSMB4	proteasome 20S subunit beta 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883487	PSMB4	proteasome 20S subunit beta 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13883487	PSMB4	proteasome 20S subunit beta 4	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1344491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:25741868
13883498	SMURF1	SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883498	SMURF1	SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:1603623	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30158054
13883498	SMURF1	SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13883498	SMURF1	SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13883498	SMURF1	SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13883498	SMURF1	SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883498	SMURF1	SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:1594738	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord	PMID:23595775|REF_RGD_ID:10412063
13883498	SMURF1	SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1603623	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30158054
13883549	ARPC3	actin related protein 2/3 complex subunit 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883549	ARPC3	actin related protein 2/3 complex subunit 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13883549	ARPC3	actin related protein 2/3 complex subunit 3	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	treatment	ISO	RGD:1311985	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20713051|REF_RGD_ID:11049454
13883549	ARPC3	actin related protein 2/3 complex subunit 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323728	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13883549	ARPC3	actin related protein 2/3 complex subunit 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13883549	ARPC3	actin related protein 2/3 complex subunit 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883549	ARPC3	actin related protein 2/3 complex subunit 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883549	ARPC3	actin related protein 2/3 complex subunit 3	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1323728	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity, Morbid;mRNA:decreased expression:omentum, adipose tissue (human)	PMID:26504501|REF_RGD_ID:11049459
13883558	CCDC107	coiled-coil domain containing 107	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: lissencephaly	PMID:30471716
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:0112228	lissencephaly 9 with complex brainstem malformation		ISO	RGD:1352225	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:0112228	lissencephaly 9 with complex brainstem malformation		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LISSENCEPHALY 9 WITH COMPLEX BRAINSTEM MALFORMATION | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly with decussation defect | ClinVar Annotator: match by term: MACF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spectraplakinopathy type I | ClinVar Annotator: match by term: lissencephaly with brainstem hypoplasia	PMID:24507697|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706646|PMID:30471716
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868|PMID:28492532
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	PMID:25741868
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:9004125	Supraumbilical Midabdominal Raphe and Facial Cavernous Hemangiomas		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hemangioma	PMID:31474318
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:40925378|PMID:41629993
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883570	MACF1	microtubule actin crosslinking factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13883674	UBA6	ubiquitin like modifier activating enzyme 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13883674	UBA6	ubiquitin like modifier activating enzyme 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883674	UBA6	ubiquitin like modifier activating enzyme 6	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1605374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13883674	UBA6	ubiquitin like modifier activating enzyme 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13883674	UBA6	ubiquitin like modifier activating enzyme 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13883674	UBA6	ubiquitin like modifier activating enzyme 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13883674	UBA6	ubiquitin like modifier activating enzyme 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13883674	UBA6	ubiquitin like modifier activating enzyme 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13883674	UBA6	ubiquitin like modifier activating enzyme 6	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13883674	UBA6	ubiquitin like modifier activating enzyme 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13883674	UBA6	ubiquitin like modifier activating enzyme 6	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13883674	UBA6	ubiquitin like modifier activating enzyme 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605374	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13883674	UBA6	ubiquitin like modifier activating enzyme 6	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13883674	UBA6	ubiquitin like modifier activating enzyme 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883674	UBA6	ubiquitin like modifier activating enzyme 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13883674	UBA6	ubiquitin like modifier activating enzyme 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13883674	UBA6	ubiquitin like modifier activating enzyme 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13883674	UBA6	ubiquitin like modifier activating enzyme 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883716	RPL3L	ribosomal protein L3 like	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314865	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:32514796|PMID:32870709
13883716	RPL3L	ribosomal protein L3 like	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1314865	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30061737
13883716	RPL3L	ribosomal protein L3 like	gene	DOID:0081160	dilated cardiomyopathy 2D		ISO	RGD:1314865	D	RGD:7240710	20210616	OMIM			
13883716	RPL3L	ribosomal protein L3 like	gene	DOID:0081160	dilated cardiomyopathy 2D		ISO	RGD:1314865	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 2D | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2D	PMID:25741868|PMID:32514796|PMID:35323613|PMID:37308880
13883716	RPL3L	ribosomal protein L3 like	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1314865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:25741868
13883716	RPL3L	ribosomal protein L3 like	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1314865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:25741868
13883716	RPL3L	ribosomal protein L3 like	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25741868
13883716	RPL3L	ribosomal protein L3 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13883716	RPL3L	ribosomal protein L3 like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314865	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13883716	RPL3L	ribosomal protein L3 like	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1314865	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26213588
13883716	RPL3L	ribosomal protein L3 like	gene	DOID:9005883	Pleural Effusion		ISO	RGD:1314865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: pleural effusion	PMID:25741868
13883716	RPL3L	ribosomal protein L3 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883716	RPL3L	ribosomal protein L3 like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13883754	HS3ST2	heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346040	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter (human)	PMID:12527896|REF_RGD_ID:2317633
13883754	HS3ST2	heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1346040	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter (human)	PMID:12527896|REF_RGD_ID:2317633
13883754	HS3ST2	heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 2	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1346040	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter (human)	PMID:12527896|REF_RGD_ID:2317633
13883754	HS3ST2	heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 2	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1346040	D	RGD:9068941	20220708	RGD		DNA:hypermethylation	PMID:27777637|REF_RGD_ID:152998954
13883754	HS3ST2	heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883760	SPAG5	sperm associated antigen 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736242	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883760	SPAG5	sperm associated antigen 5	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:736242	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13883760	SPAG5	sperm associated antigen 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736242	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13883760	SPAG5	sperm associated antigen 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736242	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13883760	SPAG5	sperm associated antigen 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736242	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13883760	SPAG5	sperm associated antigen 5	gene	DOID:4362	cervical cancer	severity	ISO	RGD:736242	D	RGD:9068941	20230128	RGD		mRNA, protein:increased expression:cervix (human)	PMID:35853859|REF_RGD_ID:155882439
13883760	SPAG5	sperm associated antigen 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736242	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13883760	SPAG5	sperm associated antigen 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736242	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13883760	SPAG5	sperm associated antigen 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736242	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883760	SPAG5	sperm associated antigen 5	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:736242	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13883760	SPAG5	sperm associated antigen 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736242	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13883760	SPAG5	sperm associated antigen 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736242	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883760	SPAG5	sperm associated antigen 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736242	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13883760	SPAG5	sperm associated antigen 5	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736242	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13883788	KRT75	keratin 75	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13883788	KRT75	keratin 75	gene	DOID:9006643	Pseudofolliculitis Barbae		ISO	RGD:1603409	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KRT75-related condition	
13883788	KRT75	keratin 75	gene	DOID:9006643	Pseudofolliculitis Barbae	susceptibility	ISO	RGD:1603409	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13883788	KRT75	keratin 75	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883801	SLC6A15	solute carrier family 6 member 15	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13883801	SLC6A15	solute carrier family 6 member 15	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735866	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13883801	SLC6A15	solute carrier family 6 member 15	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:735866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13883801	SLC6A15	solute carrier family 6 member 15	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13883801	SLC6A15	solute carrier family 6 member 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883801	SLC6A15	solute carrier family 6 member 15	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:735866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13883801	SLC6A15	solute carrier family 6 member 15	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:735866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13883801	SLC6A15	solute carrier family 6 member 15	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis	susceptibility	ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20260411	RGD			PMID:39425105|REF_RGD_ID:645122574
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29068127
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20250320	RGD		protein:decreased expression:medulla oblongata	PMID:24595328|REF_RGD_ID:598092478
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20260411	RGD		associated with mild cognitive impair;protein:increased expression,phosphorylation:exosome, plasma	PMID:35504110|REF_RGD_ID:645122578
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:0051060	frontotemporal dementia 1	susceptibility	ISO	RGD:736496	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:0060892	late onset Parkinson's disease		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary late onset Parkinson disease | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset	PMID:10514099|PMID:10797541|PMID:10820221|PMID:11102510|PMID:11117542|PMID:11159174|PMID:11756436|PMID:11889249|PMID:12368474|PMID:12876142|PMID:14517953|PMID:15178938|PMID:15178940|PMID:16495230|PMID:18284428|PMID:18587238|PMID:18803694|PMID:18992292|PMID:19304664|PMID:19659892|PMID:20377816|PMID:20634584|PMID:21339331|PMID:21849646|PMID:22787795|PMID:23105105|PMID:23338682|PMID:23383383|PMID:23727082|PMID:24150109|PMID:25741868|PMID:25942996|PMID:26028272|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9382467|PMID:9641683|PMID:9824291|PMID:9973279
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:0060892	late onset Parkinson's disease	susceptibility	ISO	RGD:736496	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:0080855	Parkinsonism	treatment	ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27228974|REF_RGD_ID:13801017
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury		ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26484783|PMID:26729399|PMID:28412141|REF_RGD_ID:13800902|REF_RGD_ID:13800909|REF_RGD_ID:13800912
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury		ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20250320	RGD		associated with alcohol use disorder;protein:increased expression:medulla oblongata	PMID:24595328|REF_RGD_ID:598092478
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury	disease_progression	ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20260418	RGD			PMID:31853971|REF_RGD_ID:645123306
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury	treatment	ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25771151|REF_RGD_ID:13800917
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:0081391	semantic dementia		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Semantic dementia	PMID:25741868
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25741868
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease	PMID:10514099|PMID:10797541|PMID:10820221|PMID:11102510|PMID:11117542|PMID:11159174|PMID:11756436|PMID:11889249|PMID:12368474|PMID:12876142|PMID:14517953|PMID:15178938|PMID:15178940|PMID:16495230|PMID:18284428|PMID:18587238|PMID:18803694|PMID:18992292|PMID:19304664|PMID:19659892|PMID:20377816|PMID:20634584|PMID:21339331|PMID:21849646|PMID:22787795|PMID:23105105|PMID:23338682|PMID:23383383|PMID:23727082|PMID:24150109|PMID:25741868|PMID:25942996|PMID:26028272|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30279455|PMID:9382467|PMID:9641683|PMID:9824291|PMID:9973279
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	no_association	ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotypes:promoter:rs242557 (human)	PMID:19308965|REF_RGD_ID:8158097
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	onset	ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP, haplotypes:promoter:rs242557 (human)	PMID:23116876|REF_RGD_ID:8158105
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	onset	ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:cds:p.R406W(human)	PMID:18587238|REF_RGD_ID:10412701
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27060945|PMID:28342971|REF_RGD_ID:13800904|REF_RGD_ID:13800908
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19252918|REF_RGD_ID:10412704
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14595660
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:11870	Pick's disease		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dementia with lobar atrophy and neuronal cytoplasmic inclusions | ClinVar Annotator: match by term: PICK DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Pick Disease of the Brain | ClinVar Annotator: match by term: Pick disease	PMID:10514099|PMID:10604746|PMID:10797541|PMID:10820221|PMID:11032905|PMID:11102510|PMID:11117542|PMID:11159174|PMID:11756436|PMID:11889249|PMID:12368474|PMID:12876142|PMID:14517953|PMID:15178938|PMID:15178940|PMID:16495230|PMID:18067537|PMID:18284428|PMID:18587238|PMID:18803694|PMID:18992292|PMID:19304664|PMID:19659892|PMID:20377816|PMID:20634584|PMID:21339331|PMID:21849646|PMID:22787795|PMID:23043292|PMID:23105105|PMID:23338682|PMID:23383383|PMID:23727082|PMID:24150109|PMID:25741868|PMID:25942996|PMID:26028272|PMID:26467025|PMID:27582388|PMID:27641626|PMID:27802239|PMID:28492532|PMID:30090657|PMID:9382467|PMID:9641683|PMID:9824291|PMID:9973279
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:11870	Pick's disease	susceptibility	ISO	RGD:736496	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:11949	Creutzfeldt-Jakob disease		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20210625	RGD		protein:increased expression:CSF (human)	PMID:29368621|PMID:30309804|PMID:31541342|REF_RGD_ID:127284880|REF_RGD_ID:127284881|REF_RGD_ID:127284889
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:11949	Creutzfeldt-Jakob disease		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20210625	RGD		protein:increased expression:CSF, serum (human)	PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9789048
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:1307	dementia		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dementia	PMID:10202939|PMID:10329720|PMID:10443890|PMID:10446810|PMID:10514099|PMID:10797541|PMID:10820221|PMID:11102510|PMID:11117542|PMID:11159174|PMID:11255441|PMID:11708988|PMID:11756436|PMID:11889249|PMID:11912108|PMID:11971081|PMID:11971082|PMID:12368474|PMID:12847166|PMID:12876142|PMID:14517953|PMID:15178938|PMID:15178940|PMID:15372253|PMID:15950767|PMID:16495230|PMID:17923640|PMID:18284428|PMID:18525295|PMID:18587238|PMID:18803694|PMID:18992292|PMID:19304664|PMID:19365643|PMID:19659892|PMID:19766248|PMID:19786698|PMID:19884572|PMID:19914360|PMID:20045477|PMID:20377816|PMID:20634584|PMID:21339331|PMID:21849646|PMID:22787795|PMID:23105105|PMID:23338682|PMID:23383383|PMID:23680655|PMID:23727082|PMID:23885714|PMID:24150109|PMID:25683866|PMID:25741868|PMID:25942996|PMID:26028272|PMID:26136155|PMID:26467025|PMID:26528178|PMID:27594586|PMID:28097206|PMID:28492532|PMID:31810826|PMID:7783864|PMID:7936288|PMID:8940276|PMID:9088499|PMID:9382467|PMID:9392579|PMID:9641683|PMID:9824291|PMID:9973279
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:1307	dementia	disease_progression	ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:haplotype: :	PMID:20930301|REF_RGD_ID:10412700
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to Parkinson's Disease	PMID:10514099|PMID:10797541|PMID:10820221|PMID:11102510|PMID:11117542|PMID:11159174|PMID:11756436|PMID:11889249|PMID:12368474|PMID:12876142|PMID:14517953|PMID:15178938|PMID:15178940|PMID:16495230|PMID:18284428|PMID:18587238|PMID:18803694|PMID:18992292|PMID:19304664|PMID:19659892|PMID:20377816|PMID:20634584|PMID:21339331|PMID:21849646|PMID:22787795|PMID:23105105|PMID:23338682|PMID:23383383|PMID:23727082|PMID:24150109|PMID:25741868|PMID:25942996|PMID:26028272|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9382467|PMID:9641683|PMID:9824291|PMID:9973279
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	susceptibility	ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron: (rs8070723) (human)	PMID:22221882|REF_RGD_ID:8158107
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:1459	hypothyroidism	treatment	ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20260418	RGD			PMID:37368180|REF_RGD_ID:645123305
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypothermia	PMID:25782579|REF_RGD_ID:13800916
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypoxia	PMID:24993525|REF_RGD_ID:13801018
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Insulin Resistance	PMID:24335173|REF_RGD_ID:13800925
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hypothyroidism	PMID:24978200|REF_RGD_ID:13800922
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with obesity	PMID:25683673|REF_RGD_ID:13801008
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24556215|PMID:26945731
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:1561	cognitive disorder	treatment	ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24484683|REF_RGD_ID:13800924
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18668363|REF_RGD_ID:8158093
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:1826	epilepsy	treatment	ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28595035|REF_RGD_ID:13800901
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29860433
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation	PMID:15353210|REF_RGD_ID:1599927
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:2449	acromegaly		ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20260423	RGD		protein:hyperphosphorylation:hippocampus	PMID:38368872|REF_RGD_ID:645123332
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20260411	RGD			PMID:29335020|REF_RGD_ID:645122573
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28595035|REF_RGD_ID:13800901
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28886009|REF_RGD_ID:13800886
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:736497	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28886009|REF_RGD_ID:13800886
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25903928|REF_RGD_ID:13800913
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:4752	multiple system atrophy		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple system atrophy	PMID:25741868
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:4990	essential tremor	no_association	ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs1052553 (human)	PMID:22911817|REF_RGD_ID:8158098
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:678	progressive supranuclear palsy		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive supranuclear ophthalmoplegia	PMID:25741868
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:678	progressive supranuclear palsy	onset	ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16839689|REF_RGD_ID:8158099
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:680	tauopathy		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10604746|PMID:11889249|PMID:14595660|PMID:24556215|PMID:27569447
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:680	tauopathy		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28721361|REF_RGD_ID:13800888
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:680	tauopathy	treatment	ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27998769|REF_RGD_ID:13800905
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:680	tauopathy	treatment	ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22874558|REF_RGD_ID:8158094
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:8725	vascular dementia	treatment	ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27118553|REF_RGD_ID:13792766
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24556215
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	treatment	ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22052241|REF_RGD_ID:8158113
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9000794	Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20210618	RGD		protein:increased expression:CSF, serum (human)	PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9001109	Anorexia		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: anorexia	
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9001366	Psychomotor Agitation		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24556215
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24556215
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9002322	Shy-Drager Syndrome		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Shy-Drager syndrome	PMID:25741868
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9002644	Premature Aging		ISO	RGD:736497	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:hyperphosphorylation:brain:	PMID:16171847|REF_RGD_ID:10412708
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27117003
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis	treatment	ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15494405|REF_RGD_ID:1358431
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive decline | ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration	PMID:10202939|PMID:10329720|PMID:10443890|PMID:10446810|PMID:11255441|PMID:11708988|PMID:11912108|PMID:11971081|PMID:11971082|PMID:12847166|PMID:15372253|PMID:15950767|PMID:17923640|PMID:18525295|PMID:19365643|PMID:19766248|PMID:19786698|PMID:19884572|PMID:19914360|PMID:20045477|PMID:23680655|PMID:23727082|PMID:23885714|PMID:25683866|PMID:25741868|PMID:26136155|PMID:26467025|PMID:26528178|PMID:27594586|PMID:28097206|PMID:28492532|PMID:31810826|PMID:7783864|PMID:7936288|PMID:8940276|PMID:9088499|PMID:9392579|PMID:9641683
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia	treatment	ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25665755|REF_RGD_ID:13782373
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29203278
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:31783120
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28400135|REF_RGD_ID:13800903
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9005725	Iron Overload	treatment	ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27403880|REF_RGD_ID:13800907
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9006041	Osteoarthritis, Hip		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30664745
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24556215
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19155101|REF_RGD_ID:8158112
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9007510	Progressive Supranuclear Palsy 1		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SUPRANUCLEAR PALSY, PROGRESSIVE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Supranuclear palsy, progressive, 1	PMID:10514099|PMID:10797541|PMID:10820221|PMID:11102510|PMID:11117542|PMID:11159174|PMID:11756436|PMID:11889249|PMID:12368474|PMID:12876142|PMID:14517953|PMID:15178938|PMID:15178940|PMID:16495230|PMID:18284428|PMID:18587238|PMID:18803694|PMID:18992292|PMID:19304664|PMID:19659892|PMID:20377816|PMID:20634584|PMID:21339331|PMID:21849646|PMID:22787795|PMID:23105105|PMID:23338682|PMID:23383383|PMID:23727082|PMID:24150109|PMID:25741868|PMID:25942996|PMID:26028272|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9382467|PMID:9641683|PMID:9824291|PMID:9973279
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9007510	Progressive Supranuclear Palsy 1	susceptibility	ISO	RGD:736496	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning	treatment	ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20260423	RGD			PMID:40204291|REF_RGD_ID:645123333
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:10202939|PMID:10329720|PMID:10443890|PMID:10446810|PMID:11255441|PMID:11708988|PMID:11912108|PMID:11971081|PMID:11971082|PMID:12847166|PMID:15372253|PMID:15950767|PMID:17923640|PMID:18525295|PMID:19365643|PMID:19766248|PMID:19786698|PMID:19884572|PMID:19914360|PMID:20045477|PMID:23680655|PMID:23727082|PMID:23885714|PMID:25683866|PMID:25741868|PMID:26136155|PMID:26467025|PMID:26528178|PMID:27594586|PMID:28097206|PMID:28492532|PMID:31810826|PMID:7783864|PMID:7936288|PMID:8940276|PMID:9088499|PMID:9392579|PMID:9641683
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9008394	Drug-Induced Dyskinesia	treatment	ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Parkinsonian Disorders	PMID:25511986|REF_RGD_ID:13800920
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9008534	Progressive Supranuclear Palsy Atypical		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atypical PSP | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson-dementia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Supranuclear palsy, progressive, 1, atypical	PMID:10202939|PMID:10329720|PMID:10443890|PMID:10446810|PMID:10514099|PMID:10797541|PMID:10820221|PMID:11102510|PMID:11117542|PMID:11159174|PMID:11255441|PMID:11708988|PMID:11756436|PMID:11889249|PMID:11912108|PMID:11971081|PMID:11971082|PMID:12368474|PMID:12847166|PMID:12876142|PMID:14517953|PMID:15178938|PMID:15178940|PMID:15372253|PMID:15950767|PMID:16495230|PMID:17923640|PMID:18284428|PMID:18525295|PMID:18587238|PMID:18803694|PMID:18992292|PMID:19304664|PMID:19365643|PMID:19659892|PMID:19766248|PMID:19786698|PMID:19884572|PMID:19914360|PMID:20045477|PMID:20377816|PMID:20634584|PMID:21339331|PMID:21849646|PMID:22787795|PMID:23105105|PMID:23338682|PMID:23383383|PMID:23680655|PMID:23727082|PMID:23885714|PMID:24150109|PMID:25683866|PMID:25741868|PMID:25942996|PMID:26028272|PMID:26136155|PMID:26467025|PMID:26528178|PMID:27594586|PMID:28097206|PMID:28492532|PMID:31810826|PMID:7783864|PMID:7936288|PMID:8940276|PMID:9088499|PMID:9382467|PMID:9392579|PMID:9641683|PMID:9824291|PMID:9973279
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9008534	Progressive Supranuclear Palsy Atypical	susceptibility	ISO	RGD:736496	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9255	frontotemporal dementia		ISO	RGD:736496	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEMENTIA, FRONTOTEMPORAL, WITH PARKINSONISM | ClinVar Annotator: match by term: FRONTOTEMPORAL DEMENTIA WITH PARKINSONISM | ClinVar Annotator: match by term: FTLD WITH TAU INCLUSIONS | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Semantic dementia	PMID:10076890|PMID:10202939|PMID:10329720|PMID:10443890|PMID:10446810|PMID:10514099|PMID:10797541|PMID:10820221|PMID:10931371|PMID:11102510|PMID:11117541|PMID:11117542|PMID:11159174|PMID:11255441|PMID:11456301|PMID:11708988|PMID:11756436|PMID:11756496|PMID:11889249|PMID:11912108|PMID:11921059|PMID:11971081|PMID:11971082|PMID:12325083|PMID:12368474|PMID:12615641|PMID:12810495|PMID:12847166|PMID:12876142|PMID:14517953|PMID:15047590|PMID:15178938|PMID:15178940|PMID:15365985|PMID:15372253|PMID:15883319|PMID:15950767|PMID:16008820|PMID:16416390|PMID:16495230|PMID:17576681|PMID:17923640|PMID:18284428|PMID:18525295|PMID:18587238|PMID:18803694|PMID:18851693|PMID:18854867|PMID:18992292|PMID:19091059|PMID:19263483|PMID:19304664|PMID:19365643|PMID:19659892|PMID:19766248|PMID:19786698|PMID:19884572|PMID:19914360|PMID:20045477|PMID:20377816|PMID:20634584|PMID:21339331|PMID:21344240|PMID:21849646|PMID:21943955|PMID:22118943|PMID:22312439|PMID:22787795|PMID:22906081|PMID:23047372|PMID:23105105|PMID:23338682|PMID:23383383|PMID:23680655|PMID:23727082|PMID:23881933|PMID:23885714|PMID:24081456|PMID:24150109|PMID:25333068|PMID:25574752|PMID:25604855|PMID:25617006|PMID:25628962|PMID:25671699|PMID:25683866|PMID:25741868|PMID:25942996|PMID:26028272|PMID:26136155|PMID:26200045|PMID:26220942|PMID:26269332|PMID:26426266|PMID:26467025|PMID:26528178|PMID:26601740|PMID:26940749|PMID:27439681|PMID:27594586|PMID:27606344|PMID:27632209|PMID:28097206|PMID:28130473|PMID:28287136|PMID:28462717|PMID:28492532|PMID:28855586|PMID:28923025|PMID:29525180|PMID:30279455|PMID:30590647|PMID:30793898|PMID:31810826|PMID:31836585|PMID:32028661|PMID:32171587|PMID:32317127|PMID:33006106|PMID:33580635|PMID:33772783|PMID:34305575|PMID:34561610|PMID:35020237|PMID:35861376|PMID:36133075|PMID:37256495|PMID:38134678|PMID:38708005|PMID:38872230|PMID:39254359|PMID:42043652|PMID:7783864|PMID:7936288|PMID:8940276|PMID:9088499|PMID:9382467|PMID:9392579|PMID:9536098|PMID:9629852|PMID:9636220|PMID:9641683|PMID:9824291|PMID:9973279
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9255	frontotemporal dementia	no_association	ISO	RGD:736496	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:haplotype	PMID:17386961|REF_RGD_ID:8158108
13883822	MAPT	microtubule associated protein tau	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:69329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25257559|REF_RGD_ID:13800921
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:2277	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Uremia	PMID:19188910|REF_RGD_ID:7205661
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:0060699	familial hypocalciuric hypercalcemia		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypocalciuric Hypercalcemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial benign hypercalcemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia | ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/nephrocalcinosis	PMID:10077597|PMID:10217436|PMID:10935495|PMID:10971459|PMID:11013439|PMID:11701698|PMID:11762699|PMID:11807402|PMID:11889154|PMID:11889203|PMID:12095982|PMID:12107202|PMID:12114500|PMID:12580936|PMID:1302026|PMID:14985373|PMID:15201280|PMID:15591042|PMID:16497624|PMID:17121537|PMID:17284438|PMID:17320849|PMID:17478419|PMID:17576681|PMID:17698911|PMID:17979873|PMID:18219222|PMID:18556971|PMID:18680227|PMID:18796518|PMID:18938753|PMID:19073830|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19759318|PMID:19779033|PMID:20164288|PMID:20374733|PMID:20501971|PMID:20668040|PMID:20798521|PMID:21239511|PMID:21441391|PMID:21521328|PMID:21566074|PMID:21645025|PMID:22192860|PMID:22232026|PMID:22422767|PMID:22798347|PMID:23077345|PMID:23169696|PMID:23186954|PMID:23372019|PMID:23764372|PMID:24297799|PMID:24823460|PMID:24947037|PMID:25071082|PMID:25104082|PMID:25292184|PMID:25320261|PMID:25444087|PMID:25506941|PMID:25741868|PMID:25828954|PMID:25932037|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26963950|PMID:27390877|PMID:27666534|PMID:28492532|PMID:29375828|PMID:30019023|PMID:30407919|PMID:30895164|PMID:31189130|PMID:31433865|PMID:31433868|PMID:31672324|PMID:31883284|PMID:32347971|PMID:3237971|PMID:32386559|PMID:32430905|PMID:32761341|PMID:32892159|PMID:33112267|PMID:33144682|PMID:34008892|PMID:34088669|PMID:34194040|PMID:34805638|PMID:34993031|PMID:35242665|PMID:35300448|PMID:35318962|PMID:35459864|PMID:36090548|PMID:36413997|PMID:38702915|PMID:40794449|PMID:7717399|PMID:7726161|PMID:7874174|PMID:8132750|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8698326|PMID:8702647|PMID:8813042|PMID:8878438|PMID:9109436|PMID:9179454|PMID:9217223|PMID:9536098
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:0060700	familial hypocalciuric hypercalcemia 1		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA, FAMILIAL, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Hypercalcemia, familial benign type 1	PMID:10843194|PMID:11013439|PMID:11136551|PMID:11231970|PMID:11668634|PMID:11701698|PMID:11762699|PMID:11807402|PMID:11889203|PMID:12095982|PMID:12114500|PMID:12469911|PMID:12580936|PMID:12733714|PMID:1302026|PMID:14985373|PMID:15201280|PMID:15292296|PMID:15579740|PMID:15591042|PMID:15879434|PMID:16199547|PMID:16491288|PMID:16497624|PMID:16642557|PMID:17121537|PMID:17284438|PMID:17320849|PMID:17478419|PMID:17698911|PMID:17979873|PMID:18680227|PMID:18796518|PMID:18938753|PMID:19073830|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19423559|PMID:19759318|PMID:19779033|PMID:20119591|PMID:20164288|PMID:21239511|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22232026|PMID:22422767|PMID:22798347|PMID:23077345|PMID:23169696|PMID:23372019|PMID:23966241|PMID:25137426|PMID:25292184|PMID:25741868|PMID:25828954|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26963950|PMID:27390877|PMID:27434672|PMID:27666534|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:30544257|PMID:31433865|PMID:31433868|PMID:31672324|PMID:31883284|PMID:32347971|PMID:3237971|PMID:32386559|PMID:32698162|PMID:32892159|PMID:33112267|PMID:34008892|PMID:34556169|PMID:34805638|PMID:34993031|PMID:35300448|PMID:35318962|PMID:36090548|PMID:36413997|PMID:40417236|PMID:7726161|PMID:7874174|PMID:7916660|PMID:8132750|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8702647|PMID:8878438|PMID:9395465
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:0060700	familial hypocalciuric hypercalcemia 1	susceptibility	ISO	RGD:10291	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:0080652	calcium oxalate nephrolithiasis		ISO	RGD:10291	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.R990G (rs1042636)(human)	PMID:17018660|REF_RGD_ID:13464331
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:0080652	calcium oxalate nephrolithiasis		ISO	RGD:10291	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.A986S, p.E1011Q (human)	PMID:20602573|REF_RGD_ID:7205445
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:0080652	calcium oxalate nephrolithiasis		ISO	RGD:10291	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:IVS4+11988A>G rs17251221 (human)	PMID:21966463|REF_RGD_ID:7205446
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:0080652	calcium oxalate nephrolithiasis	susceptibility	ISO	RGD:10291	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hyperparathyroidism, Primary; DNA:snp:intron:IVS1 G>A rs1501899 (human)	PMID:21183554|REF_RGD_ID:7205447
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:0090107	autosomal dominant hypocalcemia 1		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypocalcemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: HYPOCALCEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: HYPOCALCEMIA, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypocalcemia, autosomal dominant 1 | ClinVar Annotator: match by term: autosomal dominant hypocalcemia 1	PMID:10077597|PMID:10488104|PMID:10843194|PMID:10885494|PMID:10935495|PMID:10971459|PMID:11013439|PMID:11089548|PMID:11102444|PMID:11136551|PMID:11668634|PMID:11701698|PMID:11762699|PMID:11763315|PMID:11807402|PMID:11889154|PMID:11889203|PMID:12095982|PMID:12114500|PMID:12162500|PMID:12580936|PMID:12890593|PMID:1302026|PMID:14602739|PMID:14985373|PMID:15117879|PMID:15201280|PMID:15551332|PMID:15591042|PMID:15888439|PMID:15963484|PMID:16128246|PMID:16199547|PMID:16491288|PMID:16497624|PMID:16598859|PMID:16642557|PMID:16649980|PMID:16918956|PMID:17121537|PMID:17284438|PMID:17320849|PMID:17478419|PMID:17555508|PMID:17576681|PMID:17698911|PMID:17974727|PMID:17979873|PMID:18219222|PMID:18296474|PMID:18680227|PMID:18756473|PMID:18796518|PMID:1889203|PMID:18938753|PMID:19073830|PMID:19102677|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19423559|PMID:19759318|PMID:19763152|PMID:19779033|PMID:19789209|PMID:20034274|PMID:20164288|PMID:20307669|PMID:20374733|PMID:20501971|PMID:20668040|PMID:20697181|PMID:20798521|PMID:21135065|PMID:21175100|PMID:21185797|PMID:21239511|PMID:21369680|PMID:21414629|PMID:21441391|PMID:21471599|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22142470|PMID:22192860|PMID:22232026|PMID:22406018|PMID:22422767|PMID:22798347|PMID:23077345|PMID:23081733|PMID:23169696|PMID:23186954|PMID:23372019|PMID:23764372|PMID:23856262|PMID:23966241|PMID:24244430|PMID:24297799|PMID:24394414|PMID:24517148|PMID:24763815|PMID:24823460|PMID:24947037|PMID:24948345|PMID:25039540|PMID:25045523|PMID:25071082|PMID:25091521|PMID:25104082|PMID:25292184|PMID:25320261|PMID:25741868|PMID:25765207|PMID:25766501|PMID:25828954|PMID:25985138|PMID:26166472|PMID:26323216|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26963950|PMID:27390877|PMID:27434672|PMID:27666534|PMID:28176280|PMID:28417952|PMID:28492532|PMID:28870973|PMID:29354167|PMID:29375828|PMID:2983592|PMID:30019023|PMID:30052933|PMID:30306783|PMID:30376845|PMID:30407919|PMID:30544257|PMID:30895164|PMID:31189130|PMID:31433865|PMID:31433868|PMID:31672324|PMID:31883284|PMID:31967040|PMID:32150253|PMID:32347971|PMID:3237971|PMID:32386559|PMID:32430905|PMID:32513763|PMID:32638038|PMID:32761341|PMID:32775520|PMID:32892159|PMID:33112267|PMID:33144682|PMID:33147586|PMID:33434173|PMID:33603117|PMID:34008892|PMID:34024353|PMID:34088669|PMID:34772415|PMID:34805638|PMID:34906475|PMID:34993031|PMID:35242665|PMID:35300448|PMID:35318962|PMID:35459864|PMID:35586626|PMID:35818129|PMID:35957908|PMID:36090548|PMID:36413997|PMID:37810884|PMID:38544324|PMID:40794449|PMID:7717399|PMID:7726161|PMID:7874174|PMID:7916660|PMID:8132750|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8698326|PMID:8702647|PMID:8733126|PMID:8813042|PMID:8878438|PMID:9039332|PMID:9109436|PMID:9179454|PMID:9217223|PMID:9380434|PMID:9395465|PMID:9422777|PMID:9507434|PMID:9536098|PMID:9661634
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:0090107	autosomal dominant hypocalcemia 1	susceptibility	ISO	RGD:10291	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:0090109	autosomal dominant hypocalcemia		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal Dominant Hypocalcemia | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypocalcemia	PMID:10935495|PMID:17698911|PMID:20501971|PMID:20668040|PMID:21441391|PMID:21645025|PMID:22422767|PMID:22798347|PMID:23186954|PMID:25071082|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26963950|PMID:28492532|PMID:29375828|PMID:32347971|PMID:33144682|PMID:35459864|PMID:8675635|PMID:8698326|PMID:8813042|PMID:8878438|PMID:9039332
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:0110928	nemaline myopathy 2		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 2	PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:0111387	familial isolated hypoparathyroidism		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated hypoparathyroidism	PMID:11807402|PMID:16497624|PMID:17320849|PMID:17698911|PMID:18680227|PMID:18756473|PMID:20164288|PMID:21645025|PMID:22192860|PMID:25292184|PMID:25741868|PMID:26166472|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:28492532|PMID:36998475
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	PMID:28492532
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:10291	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type 1; DNA:deletion:exon:c.1952_1966del (human)	PMID:21667241|REF_RGD_ID:7205468
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:10609	rickets		ISO	RGD:1553551	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12671052|REF_RGD_ID:734698
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:11199	hypoparathyroidism		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism	PMID:10935495|PMID:11701698|PMID:15201280|PMID:20501971|PMID:20668040|PMID:21645025|PMID:22422767|PMID:23186954|PMID:25071082|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:28492532|PMID:33112267|PMID:35459864|PMID:8698326|PMID:8813042|PMID:8878438
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:11202	primary hyperparathyroidism		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial benign hypercalcemia	PMID:10935495|PMID:10971459|PMID:11807402|PMID:11889203|PMID:1302026|PMID:14985373|PMID:15591042|PMID:16497624|PMID:17284438|PMID:17320849|PMID:17478419|PMID:17698911|PMID:18219222|PMID:18680227|PMID:18796518|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:20164288|PMID:20501971|PMID:20668040|PMID:21239511|PMID:21441391|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:22798347|PMID:23077345|PMID:23169696|PMID:23186954|PMID:23372019|PMID:23764372|PMID:25071082|PMID:25292184|PMID:25320261|PMID:25741868|PMID:25828954|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26963950|PMID:27390877|PMID:28492532|PMID:29375828|PMID:30019023|PMID:30895164|PMID:31433865|PMID:31672324|PMID:31883284|PMID:32347971|PMID:32386559|PMID:32761341|PMID:32892159|PMID:33144682|PMID:35300448|PMID:35459864|PMID:36090548|PMID:7726161|PMID:7874174|PMID:8675635|PMID:8698326|PMID:8702647|PMID:8813042|PMID:8878438
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:15591042|PMID:17284438|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26963950|PMID:28492532|PMID:8675635|PMID:8878438
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:12466	secondary hyperparathyroidism		ISO	RGD:10291	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:parathyroid gland (human)	PMID:11044218|REF_RGD_ID:7205664
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:12466	secondary hyperparathyroidism	severity	ISO	RGD:10291	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Kidney Failure, Chronic;DNA:missense mutations:cds:p.R990G, p.Q1011E (human)	PMID:19640368|REF_RGD_ID:7205505
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:12678	hypercalcemia		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercalcemia	PMID:15591042|PMID:17284438|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26963950|PMID:28492532|PMID:30895164|PMID:31672324|PMID:32347971|PMID:32761341|PMID:8675635|PMID:8878438
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:13543	hyperparathyroidism		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism	PMID:19179454|PMID:25741868
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:10291	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:tibial artery (human)	PMID:18852253|REF_RGD_ID:7205454
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:2277	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:myocardium (rat)	PMID:22527939|REF_RGD_ID:7205672
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:445	Bartter disease		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome	
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:2277	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:myocardium (rat)	PMID:22527939|REF_RGD_ID:7205672
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:585	nephrolithiasis		ISO	RGD:10291	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps, haplotypes:multiple (human)	PMID:20067903|REF_RGD_ID:7205448
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11089548|PMID:17284438|PMID:20846291|PMID:21645025|PMID:22422767|PMID:8813042|PMID:8878438
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:2277	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pulmonary artery (rat)	PMID:22730443|REF_RGD_ID:7205669
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:10291	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:epigastric artery (human)	PMID:17537980|REF_RGD_ID:7205455
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:28492532|PMID:32347971
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9000874	Hyperparathyroidism, Neonatal Severe Primary		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPERPARATHYROIDISM, NEONATAL SEVERE | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal severe hyperparathyroidism | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal severe primary hyperparathyroidism	PMID:11013439|PMID:11701698|PMID:11807402|PMID:11889203|PMID:1302026|PMID:14985373|PMID:15201280|PMID:15241688|PMID:15591042|PMID:16497624|PMID:17284438|PMID:17320849|PMID:17478419|PMID:17698911|PMID:18219222|PMID:18680227|PMID:18796518|PMID:18938753|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:20164288|PMID:21239511|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22192860|PMID:22331334|PMID:22422767|PMID:22798347|PMID:23169696|PMID:23372019|PMID:23764372|PMID:24947037|PMID:25292184|PMID:25741868|PMID:25792032|PMID:25828954|PMID:26161261|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26855056|PMID:26963950|PMID:27390877|PMID:27434672|PMID:27666534|PMID:28492532|PMID:29273096|PMID:30019023|PMID:31672324|PMID:31883284|PMID:32347971|PMID:32386559|PMID:32761341|PMID:33112267|PMID:33258288|PMID:34008892|PMID:34088669|PMID:34993031|PMID:35141253|PMID:35300448|PMID:35318962|PMID:36090548|PMID:7726161|PMID:7874174|PMID:8132750|PMID:8675635|PMID:8702647|PMID:8878438|PMID:9253359
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9000874	Hyperparathyroidism, Neonatal Severe Primary	susceptibility	ISO	RGD:10291	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:2277	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Uremia	PMID:19188910|REF_RGD_ID:7205661
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:19915295|PMID:20668040|PMID:21645025|PMID:24823460|PMID:29636377
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9001738	Hypercalciuria		ISO	RGD:10291	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.E1011Q (human)	PMID:20602573|REF_RGD_ID:7205445
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9001738	Hypercalciuria		ISO	RGD:2277	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney (rat)	PMID:22137721|REF_RGD_ID:7205675
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9001738	Hypercalciuria	no_association	ISO	RGD:10291	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Nephrolithiasis, Calcium Oxalate; DNA:missense mutations:cds:p.A986S, p.R990G, p.E1011Q (human)	PMID:19887834|REF_RGD_ID:7205502
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9001738	Hypercalciuria	susceptibility	ISO	RGD:10291	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Nephrolithiasis, Calcium Oxalate; DNA:missense mutation:cds:p.R990G (human)	PMID:12239240|REF_RGD_ID:7205666
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:2277	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22098336|REF_RGD_ID:7205678
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2277	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas, liver, kidney (rat)	PMID:22844268|REF_RGD_ID:7205442
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies		ISO	RGD:2277	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:myocardium (rat)	PMID:22137362|REF_RGD_ID:7205677
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:11807402|PMID:17698911|PMID:20164288|PMID:21521328|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:24133354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:30895164|PMID:33094630|PMID:36135330
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:11807402|PMID:17698911|PMID:20164288|PMID:21521328|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:24133354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:30895164|PMID:33094630|PMID:35242665|PMID:36135330|PMID:36998475
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:22192860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:35242665
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:28492532
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9007257	Autosomal Dominant Hypocalcemia, with Bartter Syndrome		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOCALCEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT 1, WITH BARTTER SYNDROME	PMID:12241879|PMID:24297799|PMID:25506941|PMID:25741868|PMID:25967373
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:2277	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ventricular myocardium (rat)	PMID:21766206|REF_RGD_ID:7205698
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9009050	Hypocalcemia		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypocalcemia	PMID:10935495|PMID:20501971|PMID:20668040|PMID:21645025|PMID:22422767|PMID:23186954|PMID:25071082|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:28492532|PMID:35459864|PMID:8698326|PMID:8813042|PMID:8878438
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9009313	Idiopathic Generalized Epilepsy 8		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 8	PMID:11013439|PMID:11701698|PMID:11807402|PMID:11889203|PMID:1302026|PMID:14985373|PMID:15201280|PMID:15591042|PMID:17284438|PMID:17478419|PMID:18756473|PMID:18796518|PMID:18938753|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:20164288|PMID:20798521|PMID:21239511|PMID:21521328|PMID:22422767|PMID:22798347|PMID:23169696|PMID:23372019|PMID:25292184|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26963950|PMID:27666534|PMID:28492532|PMID:30895164|PMID:32347971|PMID:32386559|PMID:32761341|PMID:33112267|PMID:34008892|PMID:34993031|PMID:35300448|PMID:35318962|PMID:36090548|PMID:7726161|PMID:7874174|PMID:8132750|PMID:8675635|PMID:8702647|PMID:8878438
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9009313	Idiopathic Generalized Epilepsy 8	susceptibility	ISO	RGD:10291	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13883886	CASR	calcium sensing receptor	gene	DOID:9009315	Idiopathic Generalized Epilepsy		ISO	RGD:10291	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy	PMID:25741868|PMID:28492532
13883907	MCTP2	multiple C2 and transmembrane domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13883907	MCTP2	multiple C2 and transmembrane domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13883907	MCTP2	multiple C2 and transmembrane domain containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13883907	MCTP2	multiple C2 and transmembrane domain containing 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13883907	MCTP2	multiple C2 and transmembrane domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13883907	MCTP2	multiple C2 and transmembrane domain containing 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13883907	MCTP2	multiple C2 and transmembrane domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13883907	MCTP2	multiple C2 and transmembrane domain containing 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13883907	MCTP2	multiple C2 and transmembrane domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603987	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13883907	MCTP2	multiple C2 and transmembrane domain containing 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13883907	MCTP2	multiple C2 and transmembrane domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13883907	MCTP2	multiple C2 and transmembrane domain containing 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13883907	MCTP2	multiple C2 and transmembrane domain containing 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603987	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13883907	MCTP2	multiple C2 and transmembrane domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13883907	MCTP2	multiple C2 and transmembrane domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13883907	MCTP2	multiple C2 and transmembrane domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13883907	MCTP2	multiple C2 and transmembrane domain containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13883964	BARX1	BARX homeobox 1	gene	DOID:4914	esophagus adenocarcinoma		ISO	RGD:1322041	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24121790
13883964	BARX1	BARX homeobox 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322041	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13883964	BARX1	BARX homeobox 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884038	ATF4	activating transcription factor 4	gene	DOID:0060478	Zika fever		ISO	RGD:733713	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625
13884038	ATF4	activating transcription factor 4	gene	DOID:10286	prostate carcinoma	treatment	ISO	RGD:733712	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25680860|REF_RGD_ID:13504680
13884038	ATF4	activating transcription factor 4	gene	DOID:11132	prostatic hypertrophy		ISO	RGD:733713	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28988820|REF_RGD_ID:13504679
13884038	ATF4	activating transcription factor 4	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma		ISO	RGD:733712	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14604972
13884038	ATF4	activating transcription factor 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13884038	ATF4	activating transcription factor 4	gene	DOID:5154	borna disease		ISO	RGD:621863	D	RGD:9068941	20200702	RGD		protein:increased expression:cerebellum	PMID:16912310|REF_RGD_ID:32733622
13884038	ATF4	activating transcription factor 4	gene	DOID:5453	pulmonary venoocclusive disease		ISO	RGD:621863	D	RGD:9068941	20200903	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370
13884038	ATF4	activating transcription factor 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884038	ATF4	activating transcription factor 4	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:733712	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29793971
13884038	ATF4	activating transcription factor 4	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:733712	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14604972
13884038	ATF4	activating transcription factor 4	gene	DOID:9005749	Necrosis		ISO	RGD:733712	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14604972
13884038	ATF4	activating transcription factor 4	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:733712	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27664470
13884057	PRR13	proline rich 13	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884057	PRR13	proline rich 13	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13884057	PRR13	proline rich 13	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1604010	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21157449
13884057	PRR13	proline rich 13	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604010	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13884057	PRR13	proline rich 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884057	PRR13	proline rich 13	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1604010	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13884057	PRR13	proline rich 13	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13884073	NOXRED1	NADP dependent oxidoreductase domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13884073	NOXRED1	NADP dependent oxidoreductase domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13884073	NOXRED1	NADP dependent oxidoreductase domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13884073	NOXRED1	NADP dependent oxidoreductase domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884073	NOXRED1	NADP dependent oxidoreductase domain containing 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1348173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13884087	IBSP	integrin binding sialoprotein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884087	IBSP	integrin binding sialoprotein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884087	IBSP	integrin binding sialoprotein	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:735575	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22407340|PMID:24980816
13884087	IBSP	integrin binding sialoprotein	gene	DOID:9006081	Osteolysis		ISO	RGD:735575	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22407340
13884087	IBSP	integrin binding sialoprotein	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:735575	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24980816
13884087	IBSP	integrin binding sialoprotein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13884098	ALG5	ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884098	ALG5	ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase	gene	DOID:0060952	polycystic kidney disease 7		ISO	RGD:1318934	D	RGD:7240710	20221012	OMIM			
13884098	ALG5	ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase	gene	DOID:0060952	polycystic kidney disease 7		ISO	RGD:1318934	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALG5-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 7 | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 7	PMID:25741868|PMID:35896117|PMID:39081747
13884098	ALG5	ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13884098	ALG5	ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318934	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13884098	ALG5	ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13884098	ALG5	ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13884098	ALG5	ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13884098	ALG5	ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13884098	ALG5	ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13884112	HACD1	3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13884112	HACD1	3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1343988	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13884112	HACD1	3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:12345752	D	RGD:9068941	20210604	OMIA		Centronuclear myopathy, HACD1-related	PMID:11166165|PMID:12443679|PMID:12884002|PMID:15829503|PMID:21217042|PMID:21866517|PMID:23071563|PMID:24069350|PMID:2458692|PMID:3421890|PMID:3662204|PMID:3750734|PMID:6495580|PMID:8640649|PMID:977449
13884112	HACD1	3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:28492532
13884112	HACD1	3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343988	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13884112	HACD1	3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884112	HACD1	3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1343988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:28492532
13884112	HACD1	3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343988	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13884112	HACD1	3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1	gene	DOID:9000525	Congenital Myopathy 11		ISO	RGD:1343988	D	RGD:7240710	20220810	OMIM			
13884112	HACD1	3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1	gene	DOID:9000525	Congenital Myopathy 11		ISO	RGD:1343988	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 11 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 11 | ClinVar Annotator: match by term: HACD1-related condition	PMID:16199547|PMID:23933735|PMID:25741868|PMID:28492532
13884112	HACD1	3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13884112	HACD1	3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343988	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:0060353	acrofacial dysostosis Cincinnati type		ISO	RGD:1345694	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:0060353	acrofacial dysostosis Cincinnati type		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACROFACIAL DYSOSTOSIS, CINCINNATI TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Acrofacial dysostosis Cincinnati type | ClinVar Annotator: match by term: POLR1A-related condition	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25913037|PMID:28051070|PMID:28492532|PMID:36917474|PMID:37075751|PMID:9536098
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:0070039	NESCAV syndrome		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 9	PMID:25741868
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:4258	Weissenbacher-Zweymuller syndrome		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Robin sequence	PMID:25741868
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24153182|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8910400
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:9008918	Hypomyelinating Leukodystrophy 27		ISO	RGD:1345694	D	RGD:7240710	20240124	OMIM			
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:9008918	Hypomyelinating Leukodystrophy 27		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 27	PMID:25741868|PMID:25913037|PMID:28051070|PMID:36917474|PMID:37075751
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13884127	POLR1A	RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13884166	MAMDC4	MAM domain containing 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884166	MAMDC4	MAM domain containing 4	gene	DOID:0080439	developmental and epileptic encephalopathy 14		ISO	RGD:1604980	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14	PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
13884166	MAMDC4	MAM domain containing 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13884166	MAMDC4	MAM domain containing 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13884166	MAMDC4	MAM domain containing 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13884166	MAMDC4	MAM domain containing 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13884166	MAMDC4	MAM domain containing 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13884166	MAMDC4	MAM domain containing 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13884166	MAMDC4	MAM domain containing 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604980	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13884166	MAMDC4	MAM domain containing 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884166	MAMDC4	MAM domain containing 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13884166	MAMDC4	MAM domain containing 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13884166	MAMDC4	MAM domain containing 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13884166	MAMDC4	MAM domain containing 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13884166	MAMDC4	MAM domain containing 4	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1604980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13884179	KIAA1217	KIAA1217	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884179	KIAA1217	KIAA1217	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13884179	KIAA1217	KIAA1217	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13884179	KIAA1217	KIAA1217	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13884179	KIAA1217	KIAA1217	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13884179	KIAA1217	KIAA1217	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13884179	KIAA1217	KIAA1217	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13884179	KIAA1217	KIAA1217	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13884179	KIAA1217	KIAA1217	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352431	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13884179	KIAA1217	KIAA1217	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884179	KIAA1217	KIAA1217	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13884179	KIAA1217	KIAA1217	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:731621	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25811541
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:0050881	inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset paget disease and frontotemporal dementia	PMID:15034582|PMID:16321991|PMID:16790606|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17576681|PMID:17763460|PMID:17935506|PMID:18341608|PMID:19237541|PMID:19364651|PMID:19704082|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21387114|PMID:21822278|PMID:21920633|PMID:21984748|PMID:22270372|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:22900631|PMID:22909335|PMID:23029473|PMID:23169451|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:24838343|PMID:25125609|PMID:25326637|PMID:25388089|PMID:25457024|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:26105173|PMID:26467025|PMID:27226613|PMID:27538664|PMID:27708273|PMID:27790088|PMID:28360103|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28692196|PMID:28738334|PMID:28889094|PMID:30005904|PMID:30279455|PMID:30293881|PMID:30955949|PMID:31687228|PMID:31866807|PMID:31996268|PMID:32028661|PMID:33415820|PMID:35741838|PMID:35896379|PMID:35896380|PMID:37303947|PMID:9536098
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:0060205	frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6		ISO	RGD:731621	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:0060205	frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FRONTOTEMPORAL DEMENTIA AND/OR AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 6 | ClinVar Annotator: match by term: FRONTOTEMPORAL DEMENTIA WITHOUT AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 6, WITH NEUROFIBRILLARY TANGLES | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6	PMID:15034582|PMID:16199547|PMID:16321991|PMID:16790606|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17576681|PMID:17622780|PMID:17763460|PMID:17935506|PMID:18341608|PMID:19208399|PMID:19237541|PMID:19364651|PMID:19704082|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21387114|PMID:21822278|PMID:21880997|PMID:21920633|PMID:21984748|PMID:22270372|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:22900631|PMID:22909335|PMID:23029473|PMID:23169451|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:23868359|PMID:24196964|PMID:24838343|PMID:25125609|PMID:25326637|PMID:25388089|PMID:25457024|PMID:25492614|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:26105173|PMID:26467025|PMID:26511028|PMID:26853221|PMID:27209344|PMID:27226613|PMID:27538664|PMID:27768726|PMID:27790088|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28692196|PMID:28709720|PMID:28738334|PMID:28889094|PMID:29033165|PMID:29332010|PMID:29754758|PMID:29899994|PMID:30005904|PMID:30103325|PMID:30103957|PMID:30279455|PMID:30293881|PMID:30488450|PMID:30955949|PMID:31687228|PMID:31866807|PMID:31914217|PMID:31996268|PMID:32028661|PMID:32036797|PMID:32055599|PMID:32579787|PMID:32671691|PMID:33415820|PMID:35741724|PMID:35741838|PMID:35896379|PMID:35896380|PMID:36980948|PMID:37002192|PMID:37303947|PMID:37883978|PMID:9536098
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:0110168	Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y		ISO	RGD:731621	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:0110168	Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 2Y | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2y	PMID:19364651|PMID:21684747|PMID:23000505|PMID:23333620|PMID:25125609|PMID:25741868|PMID:25878907|PMID:27226613|PMID:27768726|PMID:28256728|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:29127544|PMID:37002192
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:0111385	inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1		ISO	RGD:731621	D	RGD:7240710	20190320	OMIM			
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:0111385	inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 1 | ClinVar Annotator: match by term: MULTISYSTEM PROTEINOPATHY 1	PMID:21387114|PMID:21920633|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27790088|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28889094|PMID:30279455|PMID:31996268
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder	PMID:21387114|PMID:21920633|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28889094|PMID:30279455|PMID:31996268
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease	PMID:30279455
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:12217	Lewy body dementia		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lewy body dementia	PMID:28492532|PMID:35741838|PMID:35896379
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:1307	dementia		ISO	RGD:731621	D	RGD:9068941	20200609	RGD		IBMPFD, OMIM:167320	PMID:15034582|REF_RGD_ID:1599735
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:2468	psychotic disorder		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: psychotic symptoms	PMID:28492532|PMID:35741838|PMID:35896379
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:3429	inclusion body myositis		ISO	RGD:731621	D	RGD:9068941	20200609	RGD		IBMPFD, OMIM:167320	PMID:15034582|REF_RGD_ID:1599735
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:5408	Paget disease of bone		ISO	RGD:731621	D	RGD:9068941	20200609	RGD		IBMPFD, OMIM:167320	PMID:15034582|REF_RGD_ID:1599735
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15034582|PMID:16321991|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17935506|PMID:18341608|PMID:19237541|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21387114|PMID:21822278|PMID:21920633|PMID:22270372|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:23029473|PMID:23169451|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:24838343|PMID:25125609|PMID:25388089|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:26467025|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28889094|PMID:30279455|PMID:30293881|PMID:31687228|PMID:31996268|PMID:35896379
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:731621	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29693262
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:28492532|PMID:35741838|PMID:35896379
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:731621	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29693262
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive muscle weakness	PMID:25741868
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:9005950	Orthostatic Hypotension		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orthostatic hypotension	PMID:28492532|PMID:35741838|PMID:35896379
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:731621	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25884947
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:9006262	Cytomegalovirus Infections		ISO	RGD:731621	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28494016
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:9006880	Urinary Incontinence		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary incontinence	PMID:28492532|PMID:35741838|PMID:35896379
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:15034582|PMID:16321991|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:18341608|PMID:19237541|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21822278|PMID:22270372|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:23029473|PMID:23169451|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:25125609|PMID:25388089|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30293881|PMID:31687228|PMID:35896379
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay	PMID:25741868
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:32028661|PMID:9536098
13884204	VCP	valosin containing protein	gene	DOID:9091	REM sleep behavior disorder		ISO	RGD:731621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: REM sleep behavior disorder	PMID:28492532|PMID:35741838|PMID:35896379
13884204	Vcp	valosin containing protein	gene	DOID:9255	frontotemporal dementia		ISO	RGD:731622	D	RGD:9068941	20260813	MouseDO		OMIM:600274	
13884234	TPT1	tumor protein, translationally-controlled 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13884234	TPT1	tumor protein, translationally-controlled 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884234	TPT1	tumor protein, translationally-controlled 1	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:735250	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28321044
13884234	TPT1	tumor protein, translationally-controlled 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:735250	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17199135
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:0060020	reticular dysgenesis		ISO	RGD:735291	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:0060020	reticular dysgenesis		ISO	RGD:735291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DeVaal disease | ClinVar Annotator: match by term: RETICULAR DYSGENESIS | ClinVar Annotator: match by term: Reticular dysgenesis	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19043416|PMID:19043417|PMID:19414857|PMID:23014587|PMID:23763981|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26229552|PMID:26997321|PMID:27913909|PMID:28331055|PMID:28492532|PMID:29270983|PMID:29641561|PMID:29713328|PMID:30290665|PMID:30697212|PMID:30778343|PMID:31673062|PMID:32532877|PMID:38578360|PMID:9536098
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:735291	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:735291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:2077	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22246993|REF_RGD_ID:11100024
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:735291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:28492532
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:735291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease	PMID:34814161
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:735291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:735291	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19043416
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13884244	AK2	adenylate kinase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13884274	SLC22A17	solute carrier family 22 member 17	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1348088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13884274	SLC22A17	solute carrier family 22 member 17	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13884274	SLC22A17	solute carrier family 22 member 17	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13884274	SLC22A17	solute carrier family 22 member 17	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884274	SLC22A17	solute carrier family 22 member 17	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1348088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13884304	CCDC175	coiled-coil domain containing 175	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884304	CCDC175	coiled-coil domain containing 175	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347710	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13884304	CCDC175	coiled-coil domain containing 175	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13884304	CCDC175	coiled-coil domain containing 175	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347710	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13884332	C1H18orf63	chromosome 1 C18orf63 homolog	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:5132403	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:0050576	Senior-Loken syndrome		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia	PMID:16199547|PMID:22863007|PMID:25741868|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:0111123	nephronophthisis 15		ISO	RGD:1605084	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:0111123	nephronophthisis 15		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEP164-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEPHRONOPHTHISIS 15 | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17954613|PMID:22863007|PMID:24882706|PMID:25340510|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:26546047|PMID:27708425|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29974258|PMID:31345219|PMID:31785789|PMID:32055034|PMID:32367404|PMID:32483926|PMID:33111339|PMID:33249554|PMID:34013113|PMID:34132027|PMID:3442652|PMID:34499853|PMID:34556108|PMID:35112343|PMID:35728977|PMID:36273371|PMID:37324592|PMID:40769470|PMID:9536098
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1605084	D	RGD:9068941	20220317	RGD		associated with Chronic Hepatitis C;DNA:SNP: :rs573455 (human)	PMID:22004425|REF_RGD_ID:151665169
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:22863007|PMID:25741868|PMID:28125082|PMID:28492532
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13884363	CEP164	centrosomal protein 164	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:0111053	platelet-type bleeding disorder 15		ISO	RGD:736411	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:0111053	platelet-type bleeding disorder 15		ISO	RGD:736411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACTN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 15 | ClinVar Annotator: match by term: MACROTHROMBOCYTOPENIA, AUTOSOMAL DOMINANT, ACTN1-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 15 | ClinVar Annotator: match by term: platelet-type bleeding disorder 15	PMID:17576681|PMID:23434115|PMID:24069336|PMID:25361813|PMID:25741868|PMID:25949529|PMID:26312134|PMID:26453073|PMID:26879394|PMID:27348543|PMID:28492532|PMID:28562514|PMID:28856919|PMID:30351444|PMID:31064749|PMID:31237726|PMID:31249973|PMID:31365757|PMID:32478077|PMID:32581362|PMID:32757236|PMID:34355501|PMID:38103590|PMID:38158197|PMID:9536098
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:736411	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bleeding and platelet disorders	PMID:23434115|PMID:25361813|PMID:25741868|PMID:25949529|PMID:28492532|PMID:28562514|PMID:31237726|PMID:31365757|PMID:32581362
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:736411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:736411	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	PMID:25741868|PMID:31064749
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:23434115|PMID:25741868|PMID:26879394|PMID:28492532|PMID:30351444|PMID:31365757
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736411	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:736411	D	RGD:9068941	20231102	RGD		mRNA:increased expression:nephron tubule (human)	PMID:35592524|REF_RGD_ID:401851916
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:736411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: bleeding	PMID:25741868|PMID:28492532
13884423	ACTN1	actinin alpha 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13884447	PDCD2	programmed cell death 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733734	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13884447	PDCD2	programmed cell death 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733734	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13884447	PDCD2	programmed cell death 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733734	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884447	PDCD2	programmed cell death 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733734	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13884447	PDCD2	programmed cell death 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733734	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:69215	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:0061203	maple syrup urine disease type IA		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease type 1A	PMID:25741868
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:0061205	mild variant of maple syrup urine disease		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20251104	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant	PMID:25741868|PMID:35205278
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:0080332	bicuspid aortic valve disease		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve	PMID:25741868
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:0090126	branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency		ISO	RGD:69214	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:0090126	branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BCKDK DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: BCKDK-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency	PMID:16875466|PMID:17576681|PMID:22956686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:25741868
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma	PMID:25741868
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:25741868
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:14228	oligospermia		ISO	RGD:2198	D	RGD:9068941	20201015	RGD		DNA:missense mutation:cds:G369E (rat)	PMID:27472223|REF_RGD_ID:39131293
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:25741868
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:9001923	Foveal Hypoplasia		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia	PMID:25741868
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: High myopia	PMID:25741868
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb ataxia	PMID:25741868
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	PMID:25741868
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:9007366	Pulmonary Artery Stenosis		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery stenosis	PMID:25741868
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:9007612	Arachnoid Cysts		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnoid cyst	PMID:25741868
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:9007854	Fibrous Dysplasia, Monostotic		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monostotic fibrous dysplasia	PMID:25741868
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay	PMID:25741868
13884476	BCKDK	branched chain keto acid dehydrogenase kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13884492	TNFAIP8L1	TNF alpha induced protein 8 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884492	TNFAIP8L1	TNF alpha induced protein 8 like 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1603272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:0050545	visceral heterotaxy		ISO	RGD:1317169	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779	
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:25741868|PMID:33658631
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20250603	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: RFX3-related intellectual disability	PMID:25741868
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:37	skin disease		ISO	RGD:1317168	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28831199|PMID:33658631
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:33658631
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:1317168	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:33658631
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13884519	RFX3	regulatory factor X3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13884561	GKN1	gastrokine 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884561	GKN1	gastrokine 1	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:1351595	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15378696
13884561	GKN1	gastrokine 1	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:1351595	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239663
13884561	GKN1	gastrokine 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1351595	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15378696
13884576	TXNDC12	thioredoxin domain containing 12	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13884576	TXNDC12	thioredoxin domain containing 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884576	TXNDC12	thioredoxin domain containing 12	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13884576	TXNDC12	thioredoxin domain containing 12	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13884576	TXNDC12	thioredoxin domain containing 12	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13884576	TXNDC12	thioredoxin domain containing 12	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606291	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13884576	TXNDC12	thioredoxin domain containing 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884576	TXNDC12	thioredoxin domain containing 12	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13884576	TXNDC12	thioredoxin domain containing 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	severity	ISO	RGD:1315327	D	RGD:9068941	20220916	RGD			PMID:10666387|REF_RGD_ID:155226866
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1315327	D	RGD:9068941	20220916	RGD			PMID:22172588|REF_RGD_ID:153352330
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1315327	D	RGD:9068941	20220916	RGD			PMID:27688658|REF_RGD_ID:155226860
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:0111371	isolated hyperchlorhidrosis		ISO	RGD:1315327	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:0111371	isolated hyperchlorhidrosis		ISO	RGD:1315327	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CA12-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHLORHIDROSIS, ISOLATED | ClinVar Annotator: match by term: Isolated hyperchlorhidrosis	PMID:25741868|PMID:26911677
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315327	D	RGD:9068941	20220916	RGD		protein:increased expression:serum;	PMID:22439015|REF_RGD_ID:155226862
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:26911677
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26911677
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1315327	D	RGD:9068941	20220915	RGD			PMID:35847888|REF_RGD_ID:153352327
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1315327	D	RGD:9068941	20220916	RGD			PMID:26316888|REF_RGD_ID:155226859
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1315327	D	RGD:9068941	20220916	RGD		protein:decreased expression:colorectum	PMID:17855694|REF_RGD_ID:155226867
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1315034	D	RGD:9068941	20220916	RGD			PMID:23910904|REF_RGD_ID:155226863
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1315327	D	RGD:9068941	20220916	RGD			PMID:20521252|REF_RGD_ID:155226864
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:5015	fibrolamellar carcinoma		ISO	RGD:1315327	D	RGD:9068941	20220915	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:28304380|REF_RGD_ID:153352326
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315327	D	RGD:9068941	20220916	RGD		mRNA:altered expression:liver	PMID:29900055|REF_RGD_ID:155226869
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1315328	D	RGD:9068941	20220915	RGD			PMID:35362480|REF_RGD_ID:153352325
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1315327	D	RGD:9068941	20220915	RGD			PMID:31934040|PMID:35362480|REF_RGD_ID:153352325|REF_RGD_ID:153352328
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1315327	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27935865
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1315327	D	RGD:9068941	20220915	RGD		protein:decreased expression:colorectal mucosa	PMID:15849821|REF_RGD_ID:153352324
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13884589	CA12	carbonic anhydrase 12	gene	DOID:9009121	lung metastasis	ameliorates	ISO	RGD:1315327	D	RGD:9068941	20220916	RGD		associated with breast cancer;	PMID:29786141|REF_RGD_ID:155226861
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:0050868	hepatocellular adenoma		ISO	RGD:1305879	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:liver:	PMID:23912631|REF_RGD_ID:9586718
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:0060075	estrogen receptor-positive breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:1314176	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast:	PMID:23887673|REF_RGD_ID:9586721
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:0080016	spina bifida		ISO	RGD:1314176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spina bifida	PMID:25741868
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1314176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:25741868
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1314176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1314176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1305879	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:lung	PMID:20423833|REF_RGD_ID:9491823
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1314176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1305879	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:liver:	PMID:23912631|REF_RGD_ID:9586718
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:1314176	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:15221992|REF_RGD_ID:2293206
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1314176	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23143594
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1314176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	PMID:25741868
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1314176	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:15221992|REF_RGD_ID:2293206
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1314176	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1314176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Talipes calcaneovalgus	PMID:25741868
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13884605	CARM1	coactivator associated arginine methyltransferase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13884636	C2H11orf58	chromosome 2 C11orf58 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13884636	C2H11orf58	chromosome 2 C11orf58 homolog	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13884636	C2H11orf58	chromosome 2 C11orf58 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884645	GALNT5	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884645	GALNT5	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13884645	GALNT5	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13884645	GALNT5	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13884645	GALNT5	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737016	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13884645	GALNT5	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884645	GALNT5	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:0050440	familial partial lipodystrophy		ISO	RGD:1313678	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:151660 | OMIM:604367 | OMIM:608600 | OMIM:613877 | OMIM:615238	
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:0060762	restrictive dermopathy		ISO	RGD:1313677	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lethal tight skin contracture syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RESTRICTIVE DERMOPATHY, LETHAL | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive dermopathy	PMID:16297189|PMID:19504603|PMID:22718200|PMID:24169522|PMID:25741868|PMID:28492532
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:0070369	restrictive dermopathy 1		ISO	RGD:1313677	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:0070369	restrictive dermopathy 1		ISO	RGD:1313677	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Restrictive dermopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: ZMPSTE24-related disorder	PMID:22718200|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36386051
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:0081129	mandibuloacral dysplasia type B lipodystrophy		ISO	RGD:1313677	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:0081129	mandibuloacral dysplasia type B lipodystrophy		ISO	RGD:1313677	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, type B, associated with mandibuloacral dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: MANDIBULOACRAL DYSPLASIA WITH TYPE B LIPODYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: ZMPSTE24-related condition	PMID:17576681|PMID:18435794|PMID:18671782|PMID:20814950|PMID:22718200|PMID:24169522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:1313678	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:181350 | OMIM:300696 | OMIM:310300 | OMIM:612998 | OMIM:612999 | OMIM:614302	
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1313677	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17152860
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:3911	progeria		ISO	RGD:1313677	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23217256
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:3911	progeria		ISO	RGD:1313678	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:176670	
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:811	lipodystrophy		ISO	RGD:1313677	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12913070
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:811	lipodystrophy		ISO	RGD:1313678	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21828285|REF_RGD_ID:10043099
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:9001402	Acro-Osteolysis		ISO	RGD:1313677	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12913070|PMID:17152860
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:9002644	Premature Aging		ISO	RGD:1313678	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19014358|REF_RGD_ID:10043096
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:9006105	Craniomandibular Disorders		ISO	RGD:1313678	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19014358|REF_RGD_ID:10043096
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:9006309	Mandibular Diseases		ISO	RGD:1313677	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12913070
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1313677	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17152860
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:9008856	HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome		ISO	RGD:1313677	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18230615
13884662	ZMPSTE24	zinc metallopeptidase STE24	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13884680	MRPL43	mitochondrial ribosomal protein L43	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13884680	MRPL43	mitochondrial ribosomal protein L43	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13884680	MRPL43	mitochondrial ribosomal protein L43	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884715	CCT4	chaperonin containing TCP1 subunit 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13884715	CCT4	chaperonin containing TCP1 subunit 4	gene	DOID:0050548	hereditary sensory and autonomic neuropathy		ISO	RGD:727937	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12874111|REF_RGD_ID:1299607
13884715	CCT4	chaperonin containing TCP1 subunit 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884715	CCT4	chaperonin containing TCP1 subunit 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13884715	CCT4	chaperonin containing TCP1 subunit 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13884715	CCT4	chaperonin containing TCP1 subunit 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13884715	CCT4	chaperonin containing TCP1 subunit 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13884715	CCT4	chaperonin containing TCP1 subunit 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1345648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13884715	CCT4	chaperonin containing TCP1 subunit 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884715	CCT4	chaperonin containing TCP1 subunit 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13884715	CCT4	chaperonin containing TCP1 subunit 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13884715	CCT4	chaperonin containing TCP1 subunit 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:0060610	megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome		ISO	RGD:737318	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:0060610	megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome		ISO	RGD:737318	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE VISCERAL MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Infantile visceral myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome	PMID:11474115|PMID:21681106|PMID:22960657|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:24777424|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:26938784|PMID:27481187|PMID:28422808|PMID:29387497|PMID:29608093|PMID:29781137|PMID:30019982|PMID:31769566|PMID:32814715|PMID:33294969
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:0060610	megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome		ISO	RGD:737318	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile visceral myopathy	PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26813947|PMID:31769566
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:0080072	intestinal pseudo-obstruction		ISO	RGD:737318	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic intestinal pseudoobstruction | ClinVar Annotator: match by term: Intestinal pseudo-obstruction | ClinVar Annotator: match by term: VISCERAL MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Visceral Myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy	PMID:22960657|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:24777424|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:32814715|PMID:33294969
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:0080682	autosomal dominant familial visceral neuropathy		ISO	RGD:737318	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visceral neuropathy, familial, autosomal dominant	PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:26647307|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:33294969
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:737318	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:26647307|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:33294969
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:737318	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:26647307|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:33294969
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:13948	bladder neck obstruction		ISO	RGD:737318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder neck obstruction	PMID:25741868
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:14018	alcoholic liver cirrhosis	treatment	ISO	RGD:2027	D	RGD:9068941	20250417	RGD			PMID:28320086|REF_RGD_ID:598130086
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	treatment	ISO	RGD:2027	D	RGD:9068941	20250417	RGD			PMID:28320086|REF_RGD_ID:598130086
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737318	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:31769566|PMID:34980693
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:8437	intestinal obstruction		ISO	RGD:737318	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intestinal obstruction	PMID:22960657|PMID:24777424|PMID:25741868|PMID:29781137
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:9000803	Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 5		ISO	RGD:737318	D	RGD:7240710	20210728	OMIM			
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:9000803	Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 5		ISO	RGD:737318	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACTG2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MEGACYSTIS-MICROCOLON-INTESTINAL HYPOPERISTALSIS SYNDROME 5 | ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5	PMID:11474115|PMID:22960657|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:26938784|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:33294969|PMID:34980693
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:9000807	Megaduodenum		ISO	RGD:737318	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal megacystis | ClinVar Annotator: match by term: Megacystis	PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26647307|PMID:26813947|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:33294969
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:737318	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:26647307|PMID:28422808|PMID:29781137|PMID:31769566|PMID:33294969
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:9002025	Familial Visceral Myopathy		ISO	RGD:737318	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22960657
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:737318	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15059925
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:9003908	Microcolon		ISO	RGD:737318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcolon	PMID:25741868
13884738	ACTG2	actin gamma 2, smooth muscle	gene	DOID:9008385	Vomiting		ISO	RGD:737318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vomiting	PMID:25741868
13884751	UBIAD1	UbiA prenyltransferase domain containing 1	gene	DOID:0060456	Schnyder corneal dystrophy		ISO	RGD:1603400	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13884751	UBIAD1	UbiA prenyltransferase domain containing 1	gene	DOID:0060456	Schnyder corneal dystrophy		ISO	RGD:1603400	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORNEAL DYSTROPHY, SCHNYDER | ClinVar Annotator: match by term: Schnyder crystalline corneal dystrophy	PMID:17668063|PMID:17960116|PMID:18176953|PMID:20505825|PMID:21572737|PMID:23328470|PMID:23564352|PMID:25741868|PMID:26748743|PMID:28492532|PMID:29977031|PMID:30084067|PMID:30223810|PMID:31323021
13884751	UBIAD1	UbiA prenyltransferase domain containing 1	gene	DOID:2566	corneal dystrophy		ISO	RGD:1603400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy	
13884751	UBIAD1	UbiA prenyltransferase domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13884751	UBIAD1	UbiA prenyltransferase domain containing 1	gene	DOID:9002860	Cardiac Edema		ISO	RGD:1603400	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23533172
13884751	UBIAD1	UbiA prenyltransferase domain containing 1	gene	DOID:9003104	Intracranial Hemorrhages		ISO	RGD:1603400	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23533172
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:11353	bladder diverticulum		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diverticulum of bladder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30503518
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:14749	methylmalonic acidemia		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30503518
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30503518
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30503518
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:2034	encephalomalacia		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalomalacia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30503518
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:9001746	Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 2		ISO	RGD:1315934	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:9001746	Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 2		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION WITH DEFECTIVE FUCOSYLATION 2 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2 | ClinVar Annotator: match by term: FCSK-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30503518|PMID:34802815|PMID:36426412
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jaundice	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30503518
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30503518
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13884761	FCSK	fucose kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:0050328	congenital hypothyroidism		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism	
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:25741868
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1313892	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19270706
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:0061022	combined pituitary hormone deficiency 6		ISO	RGD:1313892	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:0061022	combined pituitary hormone deficiency 6		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY HORMONE DEFICIENCY, COMBINED, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 6	PMID:18728160|PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:0111806	syndromic microphthalmia 5		ISO	RGD:1313892	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:0111806	syndromic microphthalmia 5		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 5 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic microphthalmia type 5	PMID:15846561|PMID:16607563|PMID:18781617|PMID:19965921|PMID:20486942|PMID:22577225|PMID:22715480|PMID:24033328|PMID:24167467|PMID:24498598|PMID:25741868|PMID:27299576|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31200363|PMID:32461654|PMID:32796691|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:36368868|PMID:38614076
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:0112338	spermatogenic failure 57		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation	PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia	PMID:15846561|PMID:16607563|PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:19965921|PMID:25741868|PMID:28492532
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism	PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:14447	gonadal dysgenesis		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis	PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis	PMID:25741868
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15846561|PMID:16607563|PMID:20486942|PMID:22577225|PMID:24167467|PMID:28492532
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:9000066	Jaw Abnormalities		ISO	RGD:1313892	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12183386
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:9002049	Anophthalmia		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia	PMID:25741868|PMID:29178648
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:1313892	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20573704
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:22715480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33296094|PMID:3442652|PMID:38614076
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:9410	combined pituitary hormone deficiency		ISO	RGD:1313892	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868
13884799	OTX2	orthodenticle homeobox 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1313892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868
13884830	UBE2M	ubiquitin conjugating enzyme E2 M	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884830	UBE2M	ubiquitin conjugating enzyme E2 M	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1316910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13884830	UBE2M	ubiquitin conjugating enzyme E2 M	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13884830	UBE2M	ubiquitin conjugating enzyme E2 M	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884830	UBE2M	ubiquitin conjugating enzyme E2 M	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13884830	UBE2M	ubiquitin conjugating enzyme E2 M	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13884830	UBE2M	ubiquitin conjugating enzyme E2 M	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13884840	LRGUK	leucine rich repeats and guanylate kinase domain containing	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884840	LRGUK	leucine rich repeats and guanylate kinase domain containing	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13884840	LRGUK	leucine rich repeats and guanylate kinase domain containing	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13884840	LRGUK	leucine rich repeats and guanylate kinase domain containing	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13884840	LRGUK	leucine rich repeats and guanylate kinase domain containing	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603904	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13884840	LRGUK	leucine rich repeats and guanylate kinase domain containing	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884840	LRGUK	leucine rich repeats and guanylate kinase domain containing	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1603904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13884840	LRGUK	leucine rich repeats and guanylate kinase domain containing	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13884882	TBC1D21	TBC1 domain family member 21	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1353455	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	PMID:28492532
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1349848	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability	PMID:25741868
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:1349848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25783786
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:3307	teratoma		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Teratoma	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:35511136
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:9007098	Pulmonary Atresia		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1349848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21466612
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13884898	PABPC1	poly(A) binding protein cytoplasmic 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13884953	SAMD12	sterile alpha motif domain containing 12	gene	DOID:0111690	familial adult myoclonic epilepsy 1		ISO	RGD:1344782	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13884953	SAMD12	sterile alpha motif domain containing 12	gene	DOID:0111690	familial adult myoclonic epilepsy 1		ISO	RGD:1344782	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 1	PMID:25741868
13884953	SAMD12	sterile alpha motif domain containing 12	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13884953	SAMD12	sterile alpha motif domain containing 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	
13884953	SAMD12	sterile alpha motif domain containing 12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13884953	SAMD12	sterile alpha motif domain containing 12	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1344782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13884953	SAMD12	sterile alpha motif domain containing 12	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344782	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13884953	SAMD12	sterile alpha motif domain containing 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884953	SAMD12	sterile alpha motif domain containing 12	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13884953	SAMD12	sterile alpha motif domain containing 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13884953	SAMD12	sterile alpha motif domain containing 12	gene	DOID:9005154	Myoclonic Epilepsies		ISO	RGD:1344782	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29507423
13884953	SAMD12	sterile alpha motif domain containing 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13884985	AP2B1	adaptor related protein complex 2 subunit beta 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13884985	AP2B1	adaptor related protein complex 2 subunit beta 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:734047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13884985	AP2B1	adaptor related protein complex 2 subunit beta 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13884985	AP2B1	adaptor related protein complex 2 subunit beta 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13884985	AP2B1	adaptor related protein complex 2 subunit beta 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13884985	AP2B1	adaptor related protein complex 2 subunit beta 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13884985	AP2B1	adaptor related protein complex 2 subunit beta 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:734047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13884985	AP2B1	adaptor related protein complex 2 subunit beta 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:71048	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased degradation:brain	PMID:19240038|REF_RGD_ID:13461853
13884985	AP2B1	adaptor related protein complex 2 subunit beta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13884985	AP2B1	adaptor related protein complex 2 subunit beta 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13884985	AP2B1	adaptor related protein complex 2 subunit beta 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13884985	AP2B1	adaptor related protein complex 2 subunit beta 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13884985	AP2B1	adaptor related protein complex 2 subunit beta 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885023	RNF150	ring finger protein 150	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13885023	RNF150	ring finger protein 150	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322589	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13885023	RNF150	ring finger protein 150	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13885023	RNF150	ring finger protein 150	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13885023	RNF150	ring finger protein 150	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13885023	RNF150	ring finger protein 150	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885023	RNF150	ring finger protein 150	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885034	ARIH1	ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13885034	ARIH1	ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13885034	ARIH1	ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13885034	ARIH1	ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13885034	ARIH1	ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1317726	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:25741868|PMID:28492532
13885034	ARIH1	ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:3627	aortic aneurysm		ISO	RGD:1317726	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: aortic aneurysm	PMID:28492532|PMID:29689197
13885034	ARIH1	ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317726	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13885034	ARIH1	ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885034	ARIH1	ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1317726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13885034	ARIH1	ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885034	ARIH1	ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885076	P3H3	prolyl 3-hydroxylase 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13885076	P3H3	prolyl 3-hydroxylase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13885076	P3H3	prolyl 3-hydroxylase 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313881	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13885076	P3H3	prolyl 3-hydroxylase 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13885076	P3H3	prolyl 3-hydroxylase 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13885076	P3H3	prolyl 3-hydroxylase 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13885076	P3H3	prolyl 3-hydroxylase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885076	P3H3	prolyl 3-hydroxylase 3	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1313881	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18784066
13885076	P3H3	prolyl 3-hydroxylase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885076	P3H3	prolyl 3-hydroxylase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885099	PALM3	paralemmin 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:2803038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13885099	PALM3	paralemmin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2803038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:0111081	Fanconi anemia complementation group T		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group T	PMID:25741868
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot	PMID:25741868|PMID:32075733|PMID:33417013|PMID:34074949
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:28492532
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis	disease_progression	ISO	RGD:1556958	D	RGD:9068941	20231102	RGD			PMID:26935106|REF_RGD_ID:11354650
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:33417013|PMID:38511226
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885110	HIRA	histone cell cycle regulator	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1346310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13885160	LRRC9	leucine rich repeat containing 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603492	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:1313737	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11172604|REF_RGD_ID:13831357
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1313737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1313737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1313737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1313737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1313737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1313737	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25376607|REF_RGD_ID:13831358
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1313737	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:brain:	PMID:12507886|REF_RGD_ID:13831355
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:3068	glioblastoma	treatment	ISO	RGD:1313737	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16244591|REF_RGD_ID:13831352
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma	severity	ISO	RGD:1313737	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23761815|REF_RGD_ID:13831356
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1313737	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:pancreas	PMID:11875720|REF_RGD_ID:13831350
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1313737	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21511296|REF_RGD_ID:13831349
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis	disease_progression	ISO	RGD:1313737	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with stomach cancer;	PMID:11172604|REF_RGD_ID:13831357
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1313737	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with colorectal cancer	PMID:9772287|REF_RGD_ID:13831353
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:9002805	Enterocolitis		ISO	RGD:1313737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Enterocolitis	PMID:25741868
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1313737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885237	ADGRB1	adhesion G protein-coupled receptor B1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1313737	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:colorectum	PMID:9772287|REF_RGD_ID:13831353
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:69147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with gastric adenocarcinoma	PMID:29588340|REF_RGD_ID:13792594
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:0080855	Parkinsonism	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26612350|REF_RGD_ID:13503344
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury	disease_progression	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20241031	RGD			PMID:12172380|REF_RGD_ID:632018
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury	severity	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20241031	RGD			PMID:15307896|REF_RGD_ID:5509821
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:1002	endometritis	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26920733|REF_RGD_ID:13782281
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:104	bacterial infectious disease		ISO	RGD:62159	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent	PMID:16443785|REF_RGD_ID:2311430
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:10534	stomach cancer	treatment	ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20210625	RGD		human cells in mouse model	PMID:29408335|PMID:32106377|REF_RGD_ID:127284846|REF_RGD_ID:127284886
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12633148|REF_RGD_ID:13782269
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29777699|REF_RGD_ID:13782186
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27929425|REF_RGD_ID:13782308
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:p.Q221R (rs1052576) (human)	PMID:19252927|REF_RGD_ID:2315930
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	susceptibility	ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism, deletion: :1263A>G, 293del (human)	PMID:19412632|REF_RGD_ID:2315929
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased activation:heart	PMID:15805231|REF_RGD_ID:2311320
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Multiple Trauma	PMID:28825094|REF_RGD_ID:13782301
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:11650	bronchopulmonary dysplasia		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26431790|REF_RGD_ID:11537057
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:12337	varicocele		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:testis	PMID:19145435|REF_RGD_ID:2311432
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:12858	Huntington's disease	severity	ISO	RGD:62159	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:striatum:	PMID:12095160|REF_RGD_ID:13432083
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:12858	Huntington's disease	severity	ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:caudate nucleus:	PMID:12095160|REF_RGD_ID:13432083
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26004897|REF_RGD_ID:13782348
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28245472|REF_RGD_ID:13782344
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:blood, leukocyte	PMID:16505307|REF_RGD_ID:13503345
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20250329	RGD			PMID:30926569|REF_RGD_ID:598092600
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:breast	PMID:17011986|REF_RGD_ID:2290492
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	susceptibility	ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:promoter:g.-1263A>G (human)	PMID:20357690|REF_RGD_ID:13451540
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	treatment	ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19209030|REF_RGD_ID:13462046
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:2055	post-traumatic stress disorder		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25331812|REF_RGD_ID:13782181
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21712070|REF_RGD_ID:10053706
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:neocortex	PMID:15246841|REF_RGD_ID:2311321
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11333366
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11756504
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome	disease_progression	ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:69147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26868427|REF_RGD_ID:13782346
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, mRNA:SNP, decreased expression:exon, lung:rs1052576 (human)	PMID:17285546|REF_RGD_ID:13434907
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs4645981 (human)	PMID:20661084|REF_RGD_ID:13434908
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:16231180|REF_RGD_ID:13434909
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:splice variant:lung	PMID:20972334|REF_RGD_ID:9999427
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	no_association	ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:rs1052571 (human)	PMID:17285546|REF_RGD_ID:13434907
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:62159	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with cholestasis	PMID:29105510|REF_RGD_ID:13782297
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:5199	ureteral obstruction	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29781318|REF_RGD_ID:13782341
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18497877
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:5434	scrapie		ISO	RGD:62159	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27921253|REF_RGD_ID:13782156
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29257007|REF_RGD_ID:13782293
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:574	peripheral nervous system disease		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864405
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:69147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:69147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29133031|REF_RGD_ID:13782296
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:83	cataract	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23508955|REF_RGD_ID:13782357
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:8398	osteoarthritis	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29138829|REF_RGD_ID:13782343
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11150333
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased activation:retina	PMID:18369072|REF_RGD_ID:2311244
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21748659|REF_RGD_ID:10053608
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27339639|REF_RGD_ID:13782345
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;DNA:SNP:exon:rs1052576 (human)	PMID:17285546|REF_RGD_ID:13434907
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9000197	Edema		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19874808
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24484682|REF_RGD_ID:13782354
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9000855	Experimental Radiation Injuries	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24939579|REF_RGD_ID:13782350
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9001390	Testis Reperfusion Injury		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26754107|REF_RGD_ID:11555349
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	ameliorates	ISO	RGD:62159	D	RGD:9068941	20230525	RGD			PMID:34144219|REF_RGD_ID:329812011
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23364428|REF_RGD_ID:13782358
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:29606028|PMID:30038056|REF_RGD_ID:13782342|REF_RGD_ID:13792586
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17199135
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9002311	Experimental Autoimmune Myocarditis	treatment	ISO	RGD:62159	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23833961|REF_RGD_ID:13702874
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9002661	Diabetes Complications	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:24252320|REF_RGD_ID:13782355
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28096675|REF_RGD_ID:13782306
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord	PMID:18521931|REF_RGD_ID:2311436
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23046993|REF_RGD_ID:13782359
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20230128	RGD			PMID:24089674|REF_RGD_ID:155882465
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29568770|REF_RGD_ID:13792595
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9004484	Sepsis	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29180187|REF_RGD_ID:13782295
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26238033|REF_RGD_ID:13782174
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17297389|REF_RGD_ID:2315933
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:62159	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20012353|REF_RGD_ID:2315928
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	severity	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20732338|REF_RGD_ID:10053708
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26699876|REF_RGD_ID:13782283
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity, increased expression:pituitary gland	PMID:15976052|REF_RGD_ID:2311319
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23214195|REF_RGD_ID:10400903
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9006937	NSAID-Enteropathy		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25014874|REF_RGD_ID:13782349
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28992627|REF_RGD_ID:13782299
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20250329	RGD			PMID:30926569|REF_RGD_ID:598092600
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9007755	Intestinal Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23946597|REF_RGD_ID:13782356
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:cardiomyocyte,endothelial cell	PMID:11934844|REF_RGD_ID:13782263
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14998631
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	ameliorates	ISO	RGD:62159	D	RGD:9068941	20230429	RGD			PMID:30259997|REF_RGD_ID:329337366
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:61867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29538428|REF_RGD_ID:13782276
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:69147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:-1263A>G (human)	PMID:21538054|REF_RGD_ID:13210582
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9256	colorectal cancer	no_association	ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs::rs4646077, rs4233532, rs2881930 (human)	PMID:23303631|REF_RGD_ID:13210584
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP (human)	PMID:16038259|REF_RGD_ID:2311246
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:62159	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14617576|REF_RGD_ID:2311322
13885278	CASP9	caspase 9	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:69147	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17880769|REF_RGD_ID:2311245
13885300	RTN3	reticulon 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13885300	RTN3	reticulon 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349287	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13885300	RTN3	reticulon 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13885300	RTN3	reticulon 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13885300	RTN3	reticulon 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1349287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13885300	RTN3	reticulon 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13885300	RTN3	reticulon 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885300	RTN3	reticulon 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13885300	RTN3	reticulon 3	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1551155	D	RGD:9068941	20241024	MouseDO			
13885300	RTN3	reticulon 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:0080446	developmental and epileptic encephalopathy 66		ISO	RGD:1604046	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:0080446	developmental and epileptic encephalopathy 66		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 66 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 66 | ClinVar Annotator: match by term: PACS2-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29656858|PMID:30684285|PMID:35770754
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:0080468	developmental and epileptic encephalopathy 1		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:17576681|PMID:20186691|PMID:23733235|PMID:25034272|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29656858|PMID:30290155|PMID:30904718|PMID:31036916|PMID:31231135|PMID:32416568|PMID:33243487|PMID:34782754|PMID:36474027|PMID:9536098
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13885314	PACS2	phosphofurin acidic cluster sorting protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885315	TNK1	tyrosine kinase non receptor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13885315	TNK1	tyrosine kinase non receptor 1	gene	DOID:0081216	autosomal recessive intellectual developmental disorder 54		ISO	RGD:1320828	D	RGD:8554872	20241224	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TNK1-related condition	PMID:28492532
13885315	TNK1	tyrosine kinase non receptor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13885315	TNK1	tyrosine kinase non receptor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13885315	TNK1	tyrosine kinase non receptor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13885315	TNK1	tyrosine kinase non receptor 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13885315	TNK1	tyrosine kinase non receptor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13885315	TNK1	tyrosine kinase non receptor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13885315	TNK1	tyrosine kinase non receptor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320828	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13885315	TNK1	tyrosine kinase non receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885315	TNK1	tyrosine kinase non receptor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13885315	TNK1	tyrosine kinase non receptor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885315	TNK1	tyrosine kinase non receptor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885315	TNK1	tyrosine kinase non receptor 1	gene	DOID:9255	frontotemporal dementia		ISO	RGD:1320828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia	
13885335	CCSER1	coiled-coil serine rich protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13885335	CCSER1	coiled-coil serine rich protein 1	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:1602258	D	RGD:9068941	20250322	RGD		DNA:SNPs:: (rs62313897,rs78694949) (human)	PMID:28990359|REF_RGD_ID:598092485
13885335	CCSER1	coiled-coil serine rich protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13885335	CCSER1	coiled-coil serine rich protein 1	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:1602258	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea	PMID:21681106
13885335	CCSER1	coiled-coil serine rich protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13885335	CCSER1	coiled-coil serine rich protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13885335	CCSER1	coiled-coil serine rich protein 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13885335	CCSER1	coiled-coil serine rich protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602258	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13885335	CCSER1	coiled-coil serine rich protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13885335	CCSER1	coiled-coil serine rich protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885335	CCSER1	coiled-coil serine rich protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602258	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13885335	CCSER1	coiled-coil serine rich protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13885335	CCSER1	coiled-coil serine rich protein 1	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1602258	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18438686
13885335	CCSER1	coiled-coil serine rich protein 1	gene	DOID:9975	cocaine dependence	susceptibility	ISO	RGD:1602258	D	RGD:9068941	20231102	RGD		DNA:SNP:: (rs1381355) (human)	PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
13885378	SHROOM1	shroom family member 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1605292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13885378	SHROOM1	shroom family member 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1605292	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13885378	SHROOM1	shroom family member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13885378	SHROOM1	shroom family member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13885378	SHROOM1	shroom family member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13885378	SHROOM1	shroom family member 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13885378	SHROOM1	shroom family member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885378	SHROOM1	shroom family member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605292	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13885378	SHROOM1	shroom family member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885378	SHROOM1	shroom family member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885389	MIR128-2	microRNA mir-128-2	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1347002	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25070658
13885389	MIR128-2	microRNA mir-128-2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1347002	D	RGD:9068941	20220811	RGD		miRNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793
13885392	PLPP4	phospholipid phosphatase 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13885392	PLPP4	phospholipid phosphatase 4	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1351368	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:breast	PMID:16818692|REF_RGD_ID:2314524
13885392	PLPP4	phospholipid phosphatase 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13885392	PLPP4	phospholipid phosphatase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885403	IGFBP5	insulin like growth factor binding protein 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732384	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13885403	IGFBP5	insulin like growth factor binding protein 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732384	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26039340
13885403	IGFBP5	insulin like growth factor binding protein 5	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:732384	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15681824|REF_RGD_ID:1626120
13885403	IGFBP5	insulin like growth factor binding protein 5	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:2876	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19844724|REF_RGD_ID:10402761
13885403	IGFBP5	insulin like growth factor binding protein 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732384	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13885403	IGFBP5	insulin like growth factor binding protein 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732384	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885403	IGFBP5	insulin like growth factor binding protein 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732384	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13885403	IGFBP5	insulin like growth factor binding protein 5	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:732384	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15521962|REF_RGD_ID:1626121
13885403	IGFBP5	insulin like growth factor binding protein 5	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:732384	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13885403	IGFBP5	insulin like growth factor binding protein 5	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2876	D	RGD:9068941	20241123	RGD		mRNA:altered expression:kidney	PMID:7536658|REF_RGD_ID:152176653
13885403	IGFBP5	insulin like growth factor binding protein 5	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:2876	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12217886|REF_RGD_ID:625688
13885403	IGFBP5	insulin like growth factor binding protein 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732384	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885403	IGFBP5	insulin like growth factor binding protein 5	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:732384	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20354179
13885403	IGFBP5	insulin like growth factor binding protein 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732384	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885410	LOC100737483	keratin, type II cytoskeletal 6A	gene	DOID:0050449	pachyonychia congenita		ISO	RGD:1349887	D	RGD:9068941	20260625	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13885410	LOC100737483	keratin, type II cytoskeletal 6A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349887	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13885410	LOC100737483	keratin, type II cytoskeletal 6A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349887	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13885410	LOC100737483	keratin, type II cytoskeletal 6A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349887	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13885410	LOC100737483	keratin, type II cytoskeletal 6A	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349887	D	RGD:9068941	20260625	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15274141
13885410	LOC100737483	keratin, type II cytoskeletal 6A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349887	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13885410	LOC100737483	keratin, type II cytoskeletal 6A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349887	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885410	LOC100737483	keratin, type II cytoskeletal 6A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349887	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13885410	LOC100737483	keratin, type II cytoskeletal 6A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349887	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885410	LOC100737483	keratin, type II cytoskeletal 6A	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:1349887	D	RGD:9068941	20260625	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15274141
13885410	LOC100737483	keratin, type II cytoskeletal 6A	gene	DOID:9007885	Pachyonychia Congenita 4		ISO	RGD:1349887	D	RGD:7240710	20260624	OMIM			
13885410	LOC100737483	keratin, type II cytoskeletal 6A	gene	DOID:9007885	Pachyonychia Congenita 4		ISO	RGD:1349887	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KRT6B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PACHYONYCHIA CONGENITA 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pachyonychia congenita 4	PMID:25741868|PMID:28492532
13885429	TUBA4A	tubulin alpha 4a	gene	DOID:0060201	amyotrophic lateral sclerosis type 10		ISO	RGD:1344170	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10	PMID:25741868
13885429	TUBA4A	tubulin alpha 4a	gene	DOID:0060355	amyotrophic lateral sclerosis type 22		ISO	RGD:1344170	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13885429	TUBA4A	tubulin alpha 4a	gene	DOID:0060355	amyotrophic lateral sclerosis type 22		ISO	RGD:1344170	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 22 | ClinVar Annotator: match by term: TUBA4A-related condition	PMID:25741868|PMID:26465396|PMID:26675813|PMID:28492532
13885429	TUBA4A	tubulin alpha 4a	gene	DOID:0061257	congenital myopathy 26		ISO	RGD:1344170	D	RGD:7240710	20250625	OMIM			
13885429	TUBA4A	tubulin alpha 4a	gene	DOID:0061257	congenital myopathy 26		ISO	RGD:1344170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 26 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 26	PMID:25741868|PMID:38413182|PMID:40666348
13885429	TUBA4A	tubulin alpha 4a	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:1344170	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	PMID:25741868
13885429	TUBA4A	tubulin alpha 4a	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	
13885429	TUBA4A	tubulin alpha 4a	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1344170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13885429	TUBA4A	tubulin alpha 4a	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1344170	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis	PMID:25741868
13885429	TUBA4A	tubulin alpha 4a	gene	DOID:4810	cerebrotendinous xanthomatosis		ISO	RGD:1344170	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis	PMID:28492532
13885429	TUBA4A	tubulin alpha 4a	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344170	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13885429	TUBA4A	tubulin alpha 4a	gene	DOID:9009348	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 23		ISO	RGD:1344170	D	RGD:7240710	20250625	OMIM			
13885429	TUBA4A	tubulin alpha 4a	gene	DOID:9009348	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 23		ISO	RGD:1344170	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 23	
13885429	TUBA4A	tubulin alpha 4a	gene	DOID:9009349	Spastic ataxia 11, autosomal dominant		ISO	RGD:1344170	D	RGD:7240710	20250625	OMIM			
13885429	TUBA4A	tubulin alpha 4a	gene	DOID:9009349	Spastic ataxia 11, autosomal dominant		ISO	RGD:1344170	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC ATAXIA 11, AUTOSOMAL DOMINANT	
13885443	YIPF7	Yip1 domain family member 7	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13885443	YIPF7	Yip1 domain family member 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13885443	YIPF7	Yip1 domain family member 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885453	NDUFAF7	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13885453	NDUFAF7	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13885453	NDUFAF7	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13885453	NDUFAF7	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1602217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13885453	NDUFAF7	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1602217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532
13885453	NDUFAF7	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1602217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13885453	NDUFAF7	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1602217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13885453	NDUFAF7	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1602217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13885453	NDUFAF7	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885453	NDUFAF7	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13885453	NDUFAF7	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13885453	NDUFAF7	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1602217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13885453	NDUFAF7	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1602217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13885453	NDUFAF7	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885453	NDUFAF7	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1602217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13885453	NDUFAF7	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13885453	NDUFAF7	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1602217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13885475	SLC25A3	solute carrier family 25 member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13885475	SLC25A3	solute carrier family 25 member 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13885475	SLC25A3	solute carrier family 25 member 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13885475	SLC25A3	solute carrier family 25 member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885475	SLC25A3	solute carrier family 25 member 3	gene	DOID:9006387	Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency		ISO	RGD:732727	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13885475	SLC25A3	solute carrier family 25 member 3	gene	DOID:9006387	Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency		ISO	RGD:732727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL PHOSPHATE CARRIER DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: SLC25A3-related condition	PMID:17576681|PMID:21763135|PMID:25681081|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34052969|PMID:9536098
13885490	NPG4	protegrin 4	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1343513	D	RGD:9068941	20210730	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13885490	NPG4	protegrin 4	gene	DOID:8881	rosacea		ISO	RGD:1343513	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35926563
13885490	NPG4	protegrin 4	gene	DOID:9001934	Neonatal Sepsis	ameliorates	ISO	RGD:1343513	D	RGD:9068941	20241205	RGD			PMID:15645239|REF_RGD_ID:458925287
13885490	NPG4	protegrin 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885490	NPG4	protegrin 4	gene	DOID:9006976	Erythema		ISO	RGD:1343513	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35926563
13885490	NPG4	protegrin 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885520	LRRC74B	leucine rich repeat containing 74B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13885520	LRRC74B	leucine rich repeat containing 74B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13885520	LRRC74B	leucine rich repeat containing 74B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602795	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13885520	LRRC74B	leucine rich repeat containing 74B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885520	LRRC74B	leucine rich repeat containing 74B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13885520	LRRC74B	leucine rich repeat containing 74B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885545	MROH1	maestro heat like repeat family member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2302193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13885545	MROH1	maestro heat like repeat family member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:2302193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13885545	MROH1	maestro heat like repeat family member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:2302193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13885545	MROH1	maestro heat like repeat family member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:2302193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13885545	MROH1	maestro heat like repeat family member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:2302193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13885545	MROH1	maestro heat like repeat family member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2302193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885545	MROH1	maestro heat like repeat family member 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:2302193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13885545	MROH1	maestro heat like repeat family member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:2302193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13885545	MROH1	maestro heat like repeat family member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:2302193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885545	MROH1	maestro heat like repeat family member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:2302193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885616	SLC6A20	solute carrier family 6 member 20	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603308	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13885616	SLC6A20	solute carrier family 6 member 20	gene	DOID:0112265	iminoglycinuria		ISO	RGD:1603308	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Iminoglycinuria	PMID:25741868
13885616	SLC6A20	solute carrier family 6 member 20	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603308	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13885616	SLC6A20	solute carrier family 6 member 20	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603308	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:25741868
13885616	SLC6A20	solute carrier family 6 member 20	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603308	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13885616	SLC6A20	solute carrier family 6 member 20	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603308	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885616	SLC6A20	solute carrier family 6 member 20	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:736373	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13885616	SLC6A20	solute carrier family 6 member 20	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1603308	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17659810
13885616	SLC6A20	solute carrier family 6 member 20	gene	DOID:9008487	hyperglycinuria		ISO	RGD:1603308	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycinuria | ClinVar Annotator: match by term: hyperglycinuria	PMID:25741868|PMID:28492532
13885640	RPL37A	ribosomal protein L37a	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13885640	RPL37A	ribosomal protein L37a	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13885640	RPL37A	ribosomal protein L37a	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1317728	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13885640	RPL37A	ribosomal protein L37a	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13885640	RPL37A	ribosomal protein L37a	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885640	RPL37A	ribosomal protein L37a	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885640	RPL37A	ribosomal protein L37a	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885675	SMCO4	single-pass membrane protein with coiled-coil domains 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601987	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13885675	SMCO4	single-pass membrane protein with coiled-coil domains 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601987	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13885675	SMCO4	single-pass membrane protein with coiled-coil domains 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601987	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13885675	SMCO4	single-pass membrane protein with coiled-coil domains 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1601987	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13885675	SMCO4	single-pass membrane protein with coiled-coil domains 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601987	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13885675	SMCO4	single-pass membrane protein with coiled-coil domains 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1601987	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13885675	SMCO4	single-pass membrane protein with coiled-coil domains 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601987	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13885696	ZBTB42	zinc finger and BTB domain containing 42	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2290506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13885696	ZBTB42	zinc finger and BTB domain containing 42	gene	DOID:0061262	lethal congenital contracture syndrome 6		ISO	RGD:2290506	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13885696	ZBTB42	zinc finger and BTB domain containing 42	gene	DOID:0061262	lethal congenital contracture syndrome 6		ISO	RGD:2290506	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 6 | ClinVar Annotator: match by term: ZBTB42-related condition	PMID:25741868
13885697	CLMN	calmin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13885697	CLMN	calmin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13885697	CLMN	calmin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13885697	CLMN	calmin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13885697	CLMN	calmin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13885697	CLMN	calmin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13885697	CLMN	calmin	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13885697	CLMN	calmin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315532	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13885697	CLMN	calmin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13885697	CLMN	calmin	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13885697	CLMN	calmin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885697	CLMN	calmin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885697	CLMN	calmin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885697	CLMN	calmin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13885714	ARF2	ADP-ribosylation factor 2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605146	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1	PMID:38922859
13885733	UBE2Z	ubiquitin conjugating enzyme E2 Z	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13885733	UBE2Z	ubiquitin conjugating enzyme E2 Z	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13885733	UBE2Z	ubiquitin conjugating enzyme E2 Z	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885733	UBE2Z	ubiquitin conjugating enzyme E2 Z	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13885754	PET100	PET100 cytochrome c oxidase chaperone	gene	DOID:0070498	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 12		ISO	RGD:5135069	D	RGD:7240710	20201111	OMIM			
13885804	SCYL2	SCY1 like pseudokinase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13885804	SCYL2	SCY1 like pseudokinase 2	gene	DOID:0080980	arthrogryposis multiplex congenita-4		ISO	RGD:1343640	D	RGD:7240710	20200318	OMIM			
13885804	SCYL2	SCY1 like pseudokinase 2	gene	DOID:0080980	arthrogryposis multiplex congenita-4		ISO	RGD:1343640	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA 4, NEUROGENIC, WITH AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM | ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 4, neurogenic, with agenesis of the corpus callosum | ClinVar Annotator: match by term: SCYL2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: arthrogryposis multiplex congenita 4, neurogenic, with agenesis of the corpus callosum	PMID:25741868|PMID:31960134
13885804	SCYL2	SCY1 like pseudokinase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13885804	SCYL2	SCY1 like pseudokinase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13885804	SCYL2	SCY1 like pseudokinase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13885804	SCYL2	SCY1 like pseudokinase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13885804	SCYL2	SCY1 like pseudokinase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343640	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13885804	SCYL2	SCY1 like pseudokinase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13885804	SCYL2	SCY1 like pseudokinase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343640	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13885804	SCYL2	SCY1 like pseudokinase 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13885804	SCYL2	SCY1 like pseudokinase 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1343640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13885804	SCYL2	SCY1 like pseudokinase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343640	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13885804	SCYL2	SCY1 like pseudokinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885804	SCYL2	SCY1 like pseudokinase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885844	TFPI2	tissue factor pathway inhibitor 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13885844	TFPI2	tissue factor pathway inhibitor 2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736798	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16965396
13885844	TFPI2	tissue factor pathway inhibitor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736798	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17372906
13885844	TFPI2	tissue factor pathway inhibitor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736798	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17464989|PMID:28284560
13885844	TFPI2	tissue factor pathway inhibitor 2	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:736798	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15292528|PMID:17379860
13885844	TFPI2	tissue factor pathway inhibitor 2	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:736798	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15292528
13885844	TFPI2	tissue factor pathway inhibitor 2	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:736798	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15184935|REF_RGD_ID:11060273
13885844	TFPI2	tissue factor pathway inhibitor 2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:736798	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17372906
13885844	TFPI2	tissue factor pathway inhibitor 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736798	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13885844	TFPI2	tissue factor pathway inhibitor 2	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries		ISO	RGD:628629	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:carotid artery:	PMID:20537494|REF_RGD_ID:11060271
13885844	TFPI2	tissue factor pathway inhibitor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885844	TFPI2	tissue factor pathway inhibitor 2	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:736798	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19435926
13885844	TFPI2	tissue factor pathway inhibitor 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736798	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16298037
13885844	TFPI2	tissue factor pathway inhibitor 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736798	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter:	PMID:22052167|REF_RGD_ID:11060127
13885853	SP6	Sp6 transcription factor	gene	DOID:0060945	amelogenesis imperfecta type 1K		ISO	RGD:1315575	D	RGD:7240710	20221102	OMIM			
13885853	SP6	Sp6 transcription factor	gene	DOID:2187	amelogenesis imperfecta		ISO	RGD:1306768	D	RGD:9068941	20210423	RGD			PMID:22676574|REF_RGD_ID:10047189
13885853	SP6	Sp6 transcription factor	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315575	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1	PMID:38922859
13885853	SP6	Sp6 transcription factor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13885865	FAXC	failed axon connections homolog, metaxin like GST domain containing	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13885865	FAXC	failed axon connections homolog, metaxin like GST domain containing	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13885865	FAXC	failed axon connections homolog, metaxin like GST domain containing	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13885865	FAXC	failed axon connections homolog, metaxin like GST domain containing	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13885865	FAXC	failed axon connections homolog, metaxin like GST domain containing	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13885865	FAXC	failed axon connections homolog, metaxin like GST domain containing	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885865	FAXC	failed axon connections homolog, metaxin like GST domain containing	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885865	FAXC	failed axon connections homolog, metaxin like GST domain containing	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732708	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13885891	SCML2	Scm polycomb group protein like 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13885891	SCML2	Scm polycomb group protein like 2	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1352337	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19270706
13885891	SCML2	Scm polycomb group protein like 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13885891	SCML2	Scm polycomb group protein like 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13885891	SCML2	Scm polycomb group protein like 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13885891	SCML2	Scm polycomb group protein like 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13885891	SCML2	Scm polycomb group protein like 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352337	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13885891	SCML2	Scm polycomb group protein like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885891	SCML2	Scm polycomb group protein like 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885919	ZBTB11	zinc finger and BTB domain containing 11	gene	DOID:0081230	autosomal recessive intellectual developmental disorder 69		ISO	RGD:1317955	D	RGD:7240710	20190424	OMIM			
13885919	ZBTB11	zinc finger and BTB domain containing 11	gene	DOID:0081230	autosomal recessive intellectual developmental disorder 69		ISO	RGD:1317955	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 69 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH PROGRESSIVE MOVEMENT ABNORMALITIES, COGNITIVE DECLINE, AND BRAIN ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: ZBTB11-related condition	PMID:25741868
13885919	ZBTB11	zinc finger and BTB domain containing 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13885919	ZBTB11	zinc finger and BTB domain containing 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13885919	ZBTB11	zinc finger and BTB domain containing 11	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1317955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13885919	ZBTB11	zinc finger and BTB domain containing 11	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1317955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13885919	ZBTB11	zinc finger and BTB domain containing 11	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13885919	ZBTB11	zinc finger and BTB domain containing 11	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317955	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13885919	ZBTB11	zinc finger and BTB domain containing 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317955	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13885919	ZBTB11	zinc finger and BTB domain containing 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885919	ZBTB11	zinc finger and BTB domain containing 11	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13885919	ZBTB11	zinc finger and BTB domain containing 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885919	ZBTB11	zinc finger and BTB domain containing 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13885919	ZBTB11	zinc finger and BTB domain containing 11	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13885919	ZBTB11	zinc finger and BTB domain containing 11	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1317955	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793025
13885919	ZBTB11	zinc finger and BTB domain containing 11	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1317955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:22492562|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:33962821
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:0060046	aphasia		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aphasia	PMID:22492562|PMID:23427196|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:32887222|PMID:33128823|PMID:33962821|PMID:33972171
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:0110784	hereditary spastic paraplegia 33		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis	PMID:22492562|PMID:23427196|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:32887222|PMID:33128823|PMID:33962821|PMID:33972171
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:0111377	fetal akinesia deformation sequence syndrome 1		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia sequence	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:0111493	combined oxidative phosphorylation deficiency 12		ISO	RGD:1604541	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:0111493	combined oxidative phosphorylation deficiency 12		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 12 | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 12 | ClinVar Annotator: match by term: EARS2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome	PMID:22492562|PMID:23427196|PMID:24706556|PMID:25476837|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:26780086|PMID:27117034|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28748214|PMID:28973083|PMID:30831263|PMID:31520968|PMID:31665838|PMID:31980526|PMID:32887222|PMID:33128823|PMID:33258288|PMID:33962821|PMID:33972171|PMID:34018027|PMID:34440436|PMID:37377599|PMID:37597066|PMID:38129218|PMID:38465286|PMID:39173847
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:22492562|PMID:23427196|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:32887222|PMID:33128823|PMID:33962821|PMID:33972171
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:22492562|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:33962821
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:22492562|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:33962821
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:22492562|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:33962821
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:2468	psychotic disorder		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Psychotic disorder	PMID:22492562|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:33962821
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disease	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28748214|PMID:28748215|PMID:31680123
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia	PMID:22492562|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:33962821
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:22492562|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:33962821
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:22492562|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:33962821
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:22492562|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:33962821
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9003126	Hallucinations		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallucinations	PMID:22492562|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:33962821
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:22492562|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:33962821
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:22492562|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:33962821
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:22492562|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:33962821
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:22492562|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:33962821
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
13885938	EARS2	glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1604541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:22492562|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:33962821
13885964	B3GAT1	beta-1,3-glucuronyltransferase 1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:733365	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24211274
13885964	B3GAT1	beta-1,3-glucuronyltransferase 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:733365	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13885964	B3GAT1	beta-1,3-glucuronyltransferase 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:70880	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:24127863|REF_RGD_ID:14390076
13885964	B3GAT1	beta-1,3-glucuronyltransferase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13885964	B3GAT1	beta-1,3-glucuronyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885964	B3GAT1	beta-1,3-glucuronyltransferase 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:733365	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892016
13885978	MTSS2	MTSS I-BAR domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13885978	MTSS2	MTSS I-BAR domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13885978	MTSS2	MTSS I-BAR domain containing 2	gene	DOID:0081301	intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features		ISO	RGD:1603934	D	RGD:7240710	20221102	OMIM			
13885978	MTSS2	MTSS I-BAR domain containing 2	gene	DOID:0081301	intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features		ISO	RGD:1603934	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features | ClinVar Annotator: match by term: MTSS2-related neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:36067766|PMID:36332614|PMID:37657631|PMID:39890443
13885978	MTSS2	MTSS I-BAR domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13885978	MTSS2	MTSS I-BAR domain containing 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603934	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13885978	MTSS2	MTSS I-BAR domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13885978	MTSS2	MTSS I-BAR domain containing 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13885978	MTSS2	MTSS I-BAR domain containing 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1603934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13885978	MTSS2	MTSS I-BAR domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13885978	MTSS2	MTSS I-BAR domain containing 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13885978	MTSS2	MTSS I-BAR domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13885978	MTSS2	MTSS I-BAR domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13885978	MTSS2	MTSS I-BAR domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13886003	VPREB1	V-set pre-B cell surrogate light chain 1	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1347336	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26214592
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:0060328	anal fistula		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anal fistula	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:10175	optic papillitis		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic papillitis	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:10488	imperforate anus		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:10611	protein-losing enteropathy		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Protein-losing enteropathy	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:13929	lacrimal duct obstruction		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nasolacrimal duct obstruction	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:14415	Legg-Calve-Perthes disease		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Legg-Calve-Perthes disease	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:2846	bruxism		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bruxism	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:9000351	Diarrhea 9		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:9001738	Hypercalciuria		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercalciuria	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13886009	TMEM208	transmembrane protein 208	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1605689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:0081130	BH4-deficient hyperphenylalaninemia C		ISO	RGD:734380	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:0081130	BH4-deficient hyperphenylalaninemia C		ISO	RGD:734380	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dihydropteridine reductase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHENYLALANINEMIA, BH4-DEFICIENT, C | ClinVar Annotator: match by term: QDPR DEFICIENCY	PMID:10408783|PMID:11153907|PMID:11694255|PMID:1283784|PMID:16199547|PMID:16917893|PMID:17188538|PMID:17576681|PMID:18060820|PMID:18425437|PMID:19099731|PMID:21890392|PMID:23138986|PMID:24033266|PMID:25124972|PMID:25155776|PMID:25741868|PMID:26006720|PMID:26589311|PMID:27243974|PMID:27246466|PMID:28492532|PMID:29499199|PMID:29594647|PMID:30109838|PMID:30221392|PMID:3099067|PMID:32905092|PMID:33822819|PMID:33903016|PMID:33977029|PMID:34214291|PMID:34485013|PMID:34997870|PMID:36313470|PMID:36382472|PMID:36646061|PMID:37818795|PMID:39346013|PMID:40336053|PMID:40598568|PMID:7627180|PMID:7783174|PMID:8304097|PMID:8326489|PMID:8518287|PMID:9341885|PMID:9536098|PMID:9744478
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:619915	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:aorta smooth muscle (rat)	PMID:19743417|REF_RGD_ID:5128580
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:619915	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hippocampus (rat)	PMID:17366478|REF_RGD_ID:5128581
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:734380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734380	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:734380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:734380	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35172013
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:619915	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:brain (rat)	PMID:2758679|REF_RGD_ID:5128601
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:9008914	Lead Poisoning		ISO	RGD:619915	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:brain, caudate nucleus (rat)	PMID:2359144|REF_RGD_ID:5128598
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:734380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:10408783|PMID:11153907|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32905092|PMID:7627180|PMID:9744478
13886024	QDPR	quinoid dihydropteridine reductase	gene	DOID:9281	phenylketonuria		ISO	RGD:734380	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria type 2	PMID:10408783|PMID:11153907|PMID:16199547|PMID:25155776|PMID:25741868|PMID:27246466|PMID:28492532|PMID:32905092|PMID:33903016|PMID:37818795|PMID:7627180|PMID:9744478
13886037	ANKAR	ankyrin and armadillo repeat containing	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13886037	ANKAR	ankyrin and armadillo repeat containing	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13886037	ANKAR	ankyrin and armadillo repeat containing	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13886037	ANKAR	ankyrin and armadillo repeat containing	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13886037	ANKAR	ankyrin and armadillo repeat containing	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13886037	ANKAR	ankyrin and armadillo repeat containing	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13886037	ANKAR	ankyrin and armadillo repeat containing	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13886037	ANKAR	ankyrin and armadillo repeat containing	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603564	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13886037	ANKAR	ankyrin and armadillo repeat containing	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603564	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13886037	ANKAR	ankyrin and armadillo repeat containing	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886037	ANKAR	ankyrin and armadillo repeat containing	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603564	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13886037	ANKAR	ankyrin and armadillo repeat containing	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1603564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13886037	ANKAR	ankyrin and armadillo repeat containing	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13886037	ANKAR	ankyrin and armadillo repeat containing	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13886037	ANKAR	ankyrin and armadillo repeat containing	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13886037	ANKAR	ankyrin and armadillo repeat containing	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13886062	BICDL2	BICD family like cargo adaptor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1626601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13886062	BICDL2	BICD family like cargo adaptor 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1626601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13886062	BICDL2	BICD family like cargo adaptor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1626601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13886062	BICDL2	BICD family like cargo adaptor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1626601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886062	BICDL2	BICD family like cargo adaptor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1626601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13886079	MTA3	metastasis associated 1 family member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13886079	MTA3	metastasis associated 1 family member 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13886079	MTA3	metastasis associated 1 family member 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13886079	MTA3	metastasis associated 1 family member 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13886079	MTA3	metastasis associated 1 family member 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13886079	MTA3	metastasis associated 1 family member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886079	MTA3	metastasis associated 1 family member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13886079	MTA3	metastasis associated 1 family member 3	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1315624	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13886079	MTA3	metastasis associated 1 family member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13886079	MTA3	metastasis associated 1 family member 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13886100	HOXB2	homeobox B2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320419	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13886100	HOXB2	homeobox B2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320419	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:0090070	hypogonadotropic hypogonadism		ISO	RGD:1353227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:16537498|PMID:17054399|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:18723471|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:20696889|PMID:21209029|PMID:21247312|PMID:21858136|PMID:22035731|PMID:22466334|PMID:22773735|PMID:23082007|PMID:23386640|PMID:23643382|PMID:24031091|PMID:24276467|PMID:24753254|PMID:24830383|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27899157|PMID:28209183|PMID:28492532|PMID:28754744|PMID:29161432|PMID:31781422|PMID:33587123|PMID:34348883|PMID:34539727|PMID:35173048|PMID:36694982|PMID:39659563
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:0090078	hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia		ISO	RGD:1353227	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:0090083	hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia		ISO	RGD:1353227	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kallmann syndrome 2	PMID:11259612|PMID:17054399|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:20696889|PMID:21858136|PMID:22466334|PMID:22927827|PMID:23386640|PMID:23533228|PMID:23596439|PMID:23643382|PMID:24031091|PMID:24276467|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33227799|PMID:4276467|PMID:8954047
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:0090092	hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia		ISO	RGD:1353227	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:0090092	hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia		ISO	RGD:1353227	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 3 WITH OR WITHOUT ANOSMIA | ClinVar Annotator: match by term: HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 3 WITHOUT ANOSMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: PROKR2-related condition	PMID:11259612|PMID:17054399|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:18826963|PMID:18985070|PMID:20022991|PMID:20502053|PMID:20696889|PMID:21247312|PMID:21454486|PMID:21736917|PMID:21858136|PMID:22035731|PMID:22319038|PMID:22399515|PMID:22466334|PMID:22745195|PMID:22927827|PMID:22995991|PMID:23082007|PMID:23386640|PMID:23533228|PMID:23596439|PMID:23643382|PMID:2403109|PMID:24031091|PMID:24204987|PMID:24276467|PMID:24830383|PMID:25636053|PMID:25678757|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:26141714|PMID:26467025|PMID:27828722|PMID:27899157|PMID:28209183|PMID:28492532|PMID:28754744|PMID:29161432|PMID:29419413|PMID:30216942|PMID:30430143|PMID:30476936|PMID:30487145|PMID:30576231|PMID:30669598|PMID:31093944|PMID:31219235|PMID:31589614|PMID:31748124|PMID:31781422|PMID:32763379|PMID:32870266|PMID:33098107|PMID:33227799|PMID:33468338|PMID:33587123|PMID:33729509|PMID:33738751|PMID:33983622|PMID:34348883|PMID:34403359|PMID:35090434|PMID:35669683|PMID:35922219|PMID:36110220|PMID:36259570|PMID:36407308|PMID:36531499|PMID:36694982|PMID:36843573|PMID:37019085|PMID:37338295|PMID:37432431|PMID:37605180|PMID:37642312|PMID:38593951|PMID:4276467|PMID:8954047
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:0112338	spermatogenic failure 57		ISO	RGD:1353227	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation	PMID:17054399|PMID:18559922|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:20502053|PMID:23082007|PMID:2403109|PMID:24031091|PMID:24204987|PMID:24830383|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29161432|PMID:30430143|PMID:36110220
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1353227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:20022991|PMID:22319038|PMID:22995991|PMID:24031091|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29161432|PMID:30476936|PMID:36694982|PMID:37642312
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:1353227	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea	PMID:17054399|PMID:18682503|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:22466334|PMID:22745195|PMID:24031091|PMID:24830383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29161432|PMID:30773290|PMID:31093944|PMID:32870266
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1353227	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:17054399|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:21247312|PMID:21858136|PMID:22319038|PMID:22399515|PMID:22745195|PMID:23386640|PMID:23596439|PMID:24031091|PMID:24830383|PMID:25759380|PMID:28492532|PMID:29161432|PMID:31093944|PMID:36694982|PMID:38593951
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1353227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:20022991|PMID:22319038|PMID:22995991|PMID:24031091|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29161432|PMID:30476936|PMID:36694982|PMID:37642312
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:1921	Klinefelter syndrome		ISO	RGD:1353227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:16537498|PMID:17054399|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:18723471|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:20696889|PMID:21209029|PMID:21247312|PMID:21858136|PMID:22035731|PMID:22466334|PMID:22773735|PMID:23082007|PMID:23386640|PMID:23643382|PMID:24031091|PMID:24276467|PMID:24753254|PMID:24830383|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27899157|PMID:28209183|PMID:28492532|PMID:28754744|PMID:29161432|PMID:31781422|PMID:33587123|PMID:34348883|PMID:34539727|PMID:35173048|PMID:36694982|PMID:39659563
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:3614	Kallmann syndrome		ISO	RGD:1353227	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353227	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11259612|PMID:17054399|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:20696889|PMID:21858136|PMID:22466334|PMID:22927827|PMID:23386640|PMID:23533228|PMID:23596439|PMID:23643382|PMID:24031091|PMID:24276467|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29161432|PMID:31589614|PMID:33227799|PMID:4276467|PMID:8954047
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353227	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11259612|PMID:17054399|PMID:18559922|PMID:18826963|PMID:20022991|PMID:20696889|PMID:21858136|PMID:22466334|PMID:22927827|PMID:23386640|PMID:23533228|PMID:23596439|PMID:24031091|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4276467|PMID:8954047
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:1353227	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20576534
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1353227	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1353227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:20022991|PMID:22319038|PMID:22995991|PMID:24031091|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29161432|PMID:30476936|PMID:36694982|PMID:37642312
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13886148	PROKR2	prokineticin receptor 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1353227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:20022991|PMID:22319038|PMID:22995991|PMID:24031091|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29161432|PMID:30476936|PMID:36694982|PMID:37642312
13886161	MRPL38	mitochondrial ribosomal protein L38	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13886161	MRPL38	mitochondrial ribosomal protein L38	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13886161	MRPL38	mitochondrial ribosomal protein L38	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13886161	MRPL38	mitochondrial ribosomal protein L38	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886161	MRPL38	mitochondrial ribosomal protein L38	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1322502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13886161	MRPL38	mitochondrial ribosomal protein L38	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13886174	ZNF346	zinc finger protein 346	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13886174	ZNF346	zinc finger protein 346	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13886174	ZNF346	zinc finger protein 346	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13886174	ZNF346	zinc finger protein 346	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886174	ZNF346	zinc finger protein 346	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13886174	ZNF346	zinc finger protein 346	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13886195	SSBP3	single stranded DNA binding protein 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13886195	SSBP3	single stranded DNA binding protein 3	gene	DOID:0050888	syndromic intellectual disability		ISO	RGD:731988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability	PMID:25741868
13886195	SSBP3	single stranded DNA binding protein 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13886195	SSBP3	single stranded DNA binding protein 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13886195	SSBP3	single stranded DNA binding protein 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13886195	SSBP3	single stranded DNA binding protein 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13886195	SSBP3	single stranded DNA binding protein 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	
13886195	SSBP3	single stranded DNA binding protein 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13886195	SSBP3	single stranded DNA binding protein 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13886195	SSBP3	single stranded DNA binding protein 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13886195	SSBP3	single stranded DNA binding protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731988	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13886195	SSBP3	single stranded DNA binding protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886195	SSBP3	single stranded DNA binding protein 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:731988	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13886195	SSBP3	single stranded DNA binding protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13886195	SSBP3	single stranded DNA binding protein 3	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:731988	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13886195	SSBP3	single stranded DNA binding protein 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13886230	NCKAP1L	NCK associated protein 1 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13886230	NCKAP1L	NCK associated protein 1 like	gene	DOID:0112015	immunodeficiency 72		ISO	RGD:1323803	D	RGD:7240710	20200902	OMIM			
13886230	NCKAP1L	NCK associated protein 1 like	gene	DOID:0112015	immunodeficiency 72		ISO	RGD:1323803	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 72 WITH AUTOINFLAMMATION AND LYMPHOPROLIFERATION | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 72 with autoinflammation | ClinVar Annotator: match by term: NCKAP1L-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32647003|PMID:35753512
13886230	NCKAP1L	NCK associated protein 1 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13886230	NCKAP1L	NCK associated protein 1 like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13886230	NCKAP1L	NCK associated protein 1 like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13886230	NCKAP1L	NCK associated protein 1 like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13886230	NCKAP1L	NCK associated protein 1 like	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13886230	NCKAP1L	NCK associated protein 1 like	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1323803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13886230	NCKAP1L	NCK associated protein 1 like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323803	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13886230	NCKAP1L	NCK associated protein 1 like	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1323803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13886230	NCKAP1L	NCK associated protein 1 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13886230	NCKAP1L	NCK associated protein 1 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:0060681	autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy		ISO	RGD:733077	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy	PMID:25741868
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:733077	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:733077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:733077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733077	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:733077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25741868|PMID:28492532
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:733077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:733077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:9005734	Abdominal Pain		ISO	RGD:733077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abdominal pain	PMID:25741868|PMID:28492532
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:9006099	5-Oxoprolinase Deficiency		ISO	RGD:733077	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:9006099	5-Oxoprolinase Deficiency		ISO	RGD:733077	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 5-Oxoprolinase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: 5-oxoprolinase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: OPLAH-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21651516|PMID:23430506|PMID:25741868|PMID:27477828|PMID:28492532|PMID:37644014|PMID:9536098
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:9006253	Ketosis		ISO	RGD:733077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ketosis	PMID:25741868
13886265	OPLAH	5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13886296	PRIMA1	proline rich membrane anchor 1	gene	DOID:0060681	autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy		ISO	RGD:1315672	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial sleep-related hypermotor epilepsy	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26339676|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
13886296	PRIMA1	proline rich membrane anchor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13886296	PRIMA1	proline rich membrane anchor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13886296	PRIMA1	proline rich membrane anchor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13886296	PRIMA1	proline rich membrane anchor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886296	PRIMA1	proline rich membrane anchor 1	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1315672	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22906800
13886318	COPS2	COP9 signalosome subunit 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13886318	COPS2	COP9 signalosome subunit 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13886318	COPS2	COP9 signalosome subunit 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13886318	COPS2	COP9 signalosome subunit 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13886318	COPS2	COP9 signalosome subunit 2	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1353959	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138541
13886318	COPS2	COP9 signalosome subunit 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13886318	COPS2	COP9 signalosome subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1354126	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21871532
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:1596	depressive disorder	susceptibility	ISO	RGD:732064	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16906152|REF_RGD_ID:9831184
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:1826	epilepsy	susceptibility	ISO	RGD:732064	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15175651|REF_RGD_ID:9831121
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:621448	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex (rat)	PMID:25062759|REF_RGD_ID:9831122
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	severity	ISO	RGD:732064	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15175651|REF_RGD_ID:9831121
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:621448	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24154701|REF_RGD_ID:9831178
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:621448	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus (rat)	PMID:14741413|REF_RGD_ID:9831127
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1354126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:621448	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:heart left ventricle, epicardium, endocardium (rat)	PMID:21683547|REF_RGD_ID:9831182
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:621448	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension, Pulmonary:mRNA:decreased expression:heart right ventricle (rat)	PMID:25016242|REF_RGD_ID:9831185
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1354126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	treatment	ISO	RGD:621448	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22425721|REF_RGD_ID:9831183
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:732064	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16675954|REF_RGD_ID:9831112
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:621448	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:endocardium of left ventricle (rat)	PMID:23232841|REF_RGD_ID:9831114
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:621448	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:dorsal root ganglia (rat)	PMID:22273507|REF_RGD_ID:9831113
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13886355	KCNK2	potassium two pore domain channel subfamily K member 2	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:621448	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart left ventricle, epicardium, endocardium (rat)	PMID:24705172|REF_RGD_ID:9831164
13886405	FZD4	frizzled class receptor 4	gene	DOID:0050535	exudative vitreoretinopathy		ISO	RGD:733796	D	RGD:9068941	20260521	MouseDO		OMIM:133780 | OMIM:305390 | OMIM:601813 | OMIM:605750 | OMIM:613310	
13886405	FZD4	frizzled class receptor 4	gene	DOID:0060844	Norrie disease		ISO	RGD:733796	D	RGD:9068941	20250724	MouseDO		OMIM:310600	
13886405	FZD4	frizzled class receptor 4	gene	DOID:0111412	exudative vitreoretinopathy 1		ISO	RGD:736680	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13886405	FZD4	frizzled class receptor 4	gene	DOID:0111412	exudative vitreoretinopathy 1		ISO	RGD:736680	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1	PMID:15035989|PMID:19324841|PMID:21177847|PMID:25741868|PMID:26227961|PMID:28492532
13886405	FZD4	frizzled class receptor 4	gene	DOID:11193	syndactyly		ISO	RGD:736680	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17103440
13886405	FZD4	frizzled class receptor 4	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:736680	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	
13886405	FZD4	frizzled class receptor 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736680	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886405	FZD4	frizzled class receptor 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736680	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13886405	FZD4	frizzled class receptor 4	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:736680	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17103440
13886405	FZD4	frizzled class receptor 4	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:736680	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:14507768|PMID:15223780|PMID:15370539|PMID:17955262|PMID:20938005|PMID:23077402|PMID:23441120|PMID:24744206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29135315|PMID:30097784|PMID:30452590|PMID:30882657|PMID:31169861|PMID:31765079|PMID:34426522|PMID:34860240|PMID:35052368|PMID:35394490|PMID:35876299
13886405	FZD4	frizzled class receptor 4	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:736680	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:18068632|REF_RGD_ID:2298702
13886405	FZD4	frizzled class receptor 4	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:736680	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:18068632|REF_RGD_ID:2298702
13886405	FZD4	frizzled class receptor 4	gene	DOID:9005367	Arachnodactyly		ISO	RGD:736680	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17103440
13886405	FZD4	frizzled class receptor 4	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:736680	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17103440
13886424	ZDHHC18	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 18	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13886424	ZDHHC18	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 18	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13886424	ZDHHC18	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 18	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13886424	ZDHHC18	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 18	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13886424	ZDHHC18	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 18	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13886424	ZDHHC18	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 18	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13886424	ZDHHC18	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 18	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886424	ZDHHC18	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 18	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13886441	KBTBD3	kelch repeat and BTB domain containing 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13886441	KBTBD3	kelch repeat and BTB domain containing 3	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1322060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13886441	KBTBD3	kelch repeat and BTB domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886467	BCAS1	brain enriched myelin associated protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13886467	BCAS1	brain enriched myelin associated protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13886467	BCAS1	brain enriched myelin associated protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13886467	BCAS1	brain enriched myelin associated protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351231	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13886467	BCAS1	brain enriched myelin associated protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13886467	BCAS1	brain enriched myelin associated protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886467	BCAS1	brain enriched myelin associated protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13886467	BCAS1	brain enriched myelin associated protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13886467	BCAS1	brain enriched myelin associated protein 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1351231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15583422
13886467	BCAS1	brain enriched myelin associated protein 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1351231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892016
13886467	BCAS1	brain enriched myelin associated protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13886538	GLYCTK	glycerate kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13886538	GLYCTK	glycerate kinase	gene	DOID:0111626	D-glyceric aciduria		ISO	RGD:1604750	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13886538	GLYCTK	glycerate kinase	gene	DOID:0111626	D-glyceric aciduria		ISO	RGD:1604750	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: D-GLYCERIC ACIDURIA | ClinVar Annotator: match by term: D-Glyceric aciduria | ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of glycerate kinase | ClinVar Annotator: match by term: GLYCTK-related condition	PMID:20949620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29695758
13886538	GLYCTK	glycerate kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:25741868|PMID:28492532
13886538	GLYCTK	glycerate kinase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13886538	GLYCTK	glycerate kinase	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1604750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13886538	GLYCTK	glycerate kinase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13886538	GLYCTK	glycerate kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886538	GLYCTK	glycerate kinase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13886538	GLYCTK	glycerate kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13886538	GLYCTK	glycerate kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13886538	GLYCTK	glycerate kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:0080027	spondyloepimetaphyseal dysplasia		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia	PMID:22152677|PMID:22152678|PMID:25256152|PMID:25741868|PMID:28492532
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:0112199	spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 2		ISO	RGD:1323577	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:0112199	spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 2		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KIF22-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA WITH JOINT LAXITY, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations	PMID:22152677|PMID:22152678|PMID:25256152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35730929
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:0112363	spondylocostal dysostosis 5		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20220614	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis	PMID:22152677|PMID:22152678|PMID:25256152|PMID:25741868|PMID:28492532
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 3	PMID:21681106|PMID:30208311
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:28492532
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:22152677|PMID:22152678|PMID:25256152|PMID:25741868|PMID:28492532
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12727876|PMID:22152677|PMID:22152678|PMID:25256152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35730929
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:9004552	Genu Varum		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu varum	PMID:22152677|PMID:22152678|PMID:25256152|PMID:25741868|PMID:28492532
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:22152677|PMID:22152678|PMID:25256152|PMID:25741868|PMID:28492532
13886573	KIF22	kinesin family member 22	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1350540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:10720067|PMID:14747197|PMID:16199547|PMID:17192295|PMID:20197673|PMID:21966534|PMID:24140098|PMID:25741868|PMID:26980296|PMID:28492532
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:0050811	congenital adrenal hyperplasia		ISO	RGD:1350540	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia	PMID:10455016|PMID:10720067|PMID:10877510|PMID:11243732|PMID:11549685|PMID:11549876|PMID:12466376|PMID:12706306|PMID:14715827|PMID:14747197|PMID:1515452|PMID:15771555|PMID:1577471|PMID:16176874|PMID:16569739|PMID:19454579|PMID:19470621|PMID:20170344|PMID:20197673|PMID:21282350|PMID:21340163|PMID:21846181|PMID:21966534|PMID:22087567|PMID:22266943|PMID:22954317|PMID:23291414|PMID:23466679|PMID:24033266|PMID:24140098|PMID:24498484|PMID:2493025|PMID:25741868|PMID:26543560|PMID:27271787|PMID:27426448|PMID:2786493|PMID:28008861|PMID:2843762|PMID:28492532|PMID:29278670|PMID:29595516|PMID:31388123|PMID:31636948|PMID:31801776|PMID:32985417|PMID:33516834|PMID:33547012|PMID:33761789|PMID:33864926|PMID:34483146|PMID:34524979|PMID:34829455|PMID:35032013|PMID:35043964|PMID:35134971|PMID:35178494|PMID:35561789|PMID:35729303|PMID:35990289|PMID:36187111|PMID:36339422|PMID:36589849|PMID:36800681|PMID:37542252|PMID:39020240|PMID:8027220|PMID:8245018|PMID:8396144|PMID:8550762|PMID:9326943|PMID:9601054|PMID:9855540|PMID:9892022
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:0060043	sexual health disorder		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15890676
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15706422
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:10211	cholelithiasis		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus; DNA:transition:5' utr:-34T>C rs743572 (human)	PMID:16381022|REF_RGD_ID:2317619
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18645193|REF_RGD_ID:4846627
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:10824	malignant hypertension		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:3142437
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35764155
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:2456	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:spinal cord (rat)	PMID:17720801|REF_RGD_ID:4889112
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:multiple (human)	PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:ovary follicle, theca cell (human)	PMID:11739466|REF_RGD_ID:4888511
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15890676
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18645707
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20250724	RGD		DNA:transition:5' utr:-34T>C rs743572 (human)	PMID:12631398|REF_RGD_ID:4889142
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	susceptibility	ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition:5' utr:-34T>C rs743572 (human)	PMID:19642097|REF_RGD_ID:2317618
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:1923	disorder of sexual development		ISO	RGD:1350540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ambiguous genitalia	PMID:25741868
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:1350540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism	PMID:10720067|PMID:14747197|PMID:16199547|PMID:17192295|PMID:20197673|PMID:21966534|PMID:24140098|PMID:25741868|PMID:26980296|PMID:28492532
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:3121	gallbladder cancer	susceptibility	ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition:5' utr:-34T>C rs743572 (human)	PMID:16381022|REF_RGD_ID:2317619
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18645707
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1350540	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure	PMID:25741868|PMID:34480478
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350540	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15341023
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:9000172	17,20-Lyase Deficiency, Isolated		ISO	RGD:1350540	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, combined complete | ClinVar Annotator: match by term: 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, combined partial | ClinVar Annotator: match by term: CYP17A1-related condition	PMID:10720067|PMID:11243732|PMID:11422109|PMID:14671162|PMID:14715825|PMID:14715827|PMID:14747197|PMID:15713706|PMID:16477341|PMID:16569739|PMID:16772352|PMID:16822828|PMID:16849412|PMID:1714904|PMID:17192295|PMID:17379008|PMID:1740503|PMID:20170344|PMID:20197673|PMID:21340157|PMID:22087567|PMID:22954317|PMID:23291414|PMID:24140098|PMID:25027547|PMID:25741868|PMID:2650900|PMID:26920256|PMID:28492532|PMID:28870780|PMID:29595516|PMID:3263289|PMID:32784047|PMID:33819959|PMID:35032013|PMID:9435441
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20230608	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35764155
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:9000734	Oligomenorrhea		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18645707
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:1350540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty	PMID:10720067|PMID:14747197|PMID:16199547|PMID:17192295|PMID:20197673|PMID:21966534|PMID:24140098|PMID:25741868|PMID:26980296|PMID:28492532
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1350540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:10720067|PMID:14747197|PMID:16199547|PMID:17192295|PMID:20197673|PMID:21966534|PMID:24140098|PMID:25741868|PMID:26980296|PMID:28492532
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17072980
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:9001961	Hyperkalemia		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18645707
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15538743|PMID:16424004|PMID:16859836|PMID:16998812|PMID:17592021
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1350540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:10720067|PMID:14747197|PMID:16199547|PMID:17192295|PMID:20197673|PMID:21966534|PMID:24140098|PMID:25741868|PMID:26980296|PMID:28492532
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:9003733	Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency		ISO	RGD:1350540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CYP21 deficiency	PMID:12466376|PMID:14747197|PMID:25741868|PMID:27426448|PMID:28492532|PMID:34483146|PMID:36589849|PMID:36800681|PMID:9326943|PMID:9601054
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1350540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:10720067|PMID:14747197|PMID:16199547|PMID:17192295|PMID:20197673|PMID:21966534|PMID:24140098|PMID:25741868|PMID:26980296|PMID:28492532
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:9005968	Neuralgia		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17720801
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:9006683	Congenital Adrenal Hyperplasia, Type 5		ISO	RGD:1350540	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:9006683	Congenital Adrenal Hyperplasia, Type 5		ISO	RGD:1350540	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia type 5 | ClinVar Annotator: match by term: congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency	PMID:10455016|PMID:10720067|PMID:10877510|PMID:11243732|PMID:11422109|PMID:11549685|PMID:11549876|PMID:12466376|PMID:12706306|PMID:14671162|PMID:14715827|PMID:14747197|PMID:1515452|PMID:15771555|PMID:1577471|PMID:15844475|PMID:16199547|PMID:16477341|PMID:16483711|PMID:16569739|PMID:16772352|PMID:16849412|PMID:1714904|PMID:17192295|PMID:17379008|PMID:18422032|PMID:19454579|PMID:19470621|PMID:19728179|PMID:19793597|PMID:20170344|PMID:20197673|PMID:21340157|PMID:21340163|PMID:21822006|PMID:21846181|PMID:21966534|PMID:22087567|PMID:22954317|PMID:23291414|PMID:23466679|PMID:24033266|PMID:24140098|PMID:24498484|PMID:2493025|PMID:25741868|PMID:26543560|PMID:26647153|PMID:26920256|PMID:26980296|PMID:27271787|PMID:27426448|PMID:2786493|PMID:28008861|PMID:28130116|PMID:2843762|PMID:28492532|PMID:28870780|PMID:29278670|PMID:29595516|PMID:29858860|PMID:30002216|PMID:30229581|PMID:31464148|PMID:31801776|PMID:31885295|PMID:32215889|PMID:32784047|PMID:33516834|PMID:33547012|PMID:33753170|PMID:33780934|PMID:33864926|PMID:34097983|PMID:34483146|PMID:34524979|PMID:34724156|PMID:34829455|PMID:35032013|PMID:35043964|PMID:35134971|PMID:35729303|PMID:35810428|PMID:35990289|PMID:36339422|PMID:36589849|PMID:36800681|PMID:37316894|PMID:38933733|PMID:38934795|PMID:39020240|PMID:8027220|PMID:8245018|PMID:8287576|PMID:8550762|PMID:9326943|PMID:9601054|PMID:9855540|PMID:9888582|PMID:9892022
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:9007456	Female Infertility		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18645707
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19913079|PMID:34426286
13886591	CYP17A1	cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1	gene	DOID:9406	hypopituitarism		ISO	RGD:1350540	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12970278
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:10534	stomach cancer	exacerbates	ISO	RGD:733880	D	RGD:9068941	20220303	RGD		protein:decreased expression:stomach (human)	PMID:32534699|REF_RGD_ID:151361171
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:25712099|PMID:35101336
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:733880	D	RGD:9068941	20220303	RGD		protein:increased expression:stomach (human)	PMID:31523177|REF_RGD_ID:151361173
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma	
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer | ClinVar Annotator: match by term: Cervix cancer	
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24728327|PMID:25741868
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:25741868
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:733880	D	RGD:9068941	20220303	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver (human)	PMID:31519701|REF_RGD_ID:151361172
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:733880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer	PMID:25741868
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13886624	CDK12	cyclin dependent kinase 12	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13886729	RNF39	ring finger protein 39	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13886729	RNF39	ring finger protein 39	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13886729	RNF39	ring finger protein 39	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13886729	RNF39	ring finger protein 39	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1604283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13886729	RNF39	ring finger protein 39	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13886729	RNF39	ring finger protein 39	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1604283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13886729	RNF39	ring finger protein 39	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1604283	D	RGD:9068941	20220714	RGD		mRNA:altered expression:liver (human)	PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
13886729	RNF39	ring finger protein 39	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13886729	RNF39	ring finger protein 39	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1604283	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13886729	RNF39	ring finger protein 39	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13886729	RNF39	ring finger protein 39	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13886735	LCN6	lipocalin 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13886735	LCN6	lipocalin 6	gene	DOID:0080439	developmental and epileptic encephalopathy 14		ISO	RGD:1349815	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14	PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
13886735	LCN6	lipocalin 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13886735	LCN6	lipocalin 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13886735	LCN6	lipocalin 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13886744	PLA2G5	phospholipase A2 group V	gene	DOID:0060869	late-onset retinal degeneration		ISO	RGD:735328	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Late onset retinal degeneration	
13886744	PLA2G5	phospholipase A2 group V	gene	DOID:0111677	familial benign fleck retina		ISO	RGD:735328	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13886744	PLA2G5	phospholipase A2 group V	gene	DOID:0111677	familial benign fleck retina		ISO	RGD:735328	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FLECK RETINA, FAMILIAL BENIGN	PMID:22137173|PMID:25549071|PMID:28492532
13886744	PLA2G5	phospholipase A2 group V	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13886777	BPIFB4	BPI fold containing family B member 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13886777	BPIFB4	BPI fold containing family B member 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13886777	BPIFB4	BPI fold containing family B member 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13886777	BPIFB4	BPI fold containing family B member 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13886777	BPIFB4	BPI fold containing family B member 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9791051|REF_RGD_ID:7243943
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24587916
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16648989|PMID:16936800
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16640825
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:13689	prostate calculus		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19202053|REF_RGD_ID:7243107
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:14262	oral candidiasis		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16640825
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16640825
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:1508	candidiasis		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17922408|REF_RGD_ID:7243948
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:2272	vulvovaginal candidiasis		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16640825
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21063030
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:381	arthropathy		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16640825
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21532506|REF_RGD_ID:7243860
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23201854|REF_RGD_ID:7243106
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8296641|REF_RGD_ID:7243945
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:16640825|PMID:35999755
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16640825
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16905637|REF_RGD_ID:7243109
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9001600	Wounds and Injuries		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16640825
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24587916
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12079509
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16640825
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9003819	Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23201854|REF_RGD_ID:7243106
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23425819|REF_RGD_ID:7243861
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9004786	Carbon Tetrachloride Poisoning		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16141546
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16141546
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1313477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14563657
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12079509
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16141546
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9008261	Chemically-Induced Disorders		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35999755
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9008821	Otitis Media with Effusion	treatment	ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21079169|REF_RGD_ID:11554025
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9008885	Staphylococcal Infections		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10030017|REF_RGD_ID:7243953
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9008975	Gastrointestinal Hemorrhage		ISO	RGD:1313477	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15651117
13886816	LTF	lactotransferrin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13886842	RIMKLA	ribosomal modification protein rimK like family member A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13886842	RIMKLA	ribosomal modification protein rimK like family member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886842	RIMKLA	ribosomal modification protein rimK like family member A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13886842	RIMKLA	ribosomal modification protein rimK like family member A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13886842	RIMKLA	ribosomal modification protein rimK like family member A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13886877	CERS2	ceramide synthase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13886877	CERS2	ceramide synthase 2	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:1310059	D	RGD:9068941	20220428	RGD		mRNA,protein:decreased expression:sciatic nerve:	PMID:22393241|REF_RGD_ID:11041067
13886877	CERS2	ceramide synthase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13886877	CERS2	ceramide synthase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13886877	CERS2	ceramide synthase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13886877	CERS2	ceramide synthase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886877	CERS2	ceramide synthase 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1320742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13886877	CERS2	ceramide synthase 2	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1320742	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13886877	CERS2	ceramide synthase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13886877	CERS2	ceramide synthase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13886911	ARFIP1	ADP ribosylation factor interacting protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13886911	ARFIP1	ADP ribosylation factor interacting protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13886911	ARFIP1	ADP ribosylation factor interacting protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13886911	ARFIP1	ADP ribosylation factor interacting protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13886911	ARFIP1	ADP ribosylation factor interacting protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13886911	ARFIP1	ADP ribosylation factor interacting protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732747	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13886911	ARFIP1	ADP ribosylation factor interacting protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886911	ARFIP1	ADP ribosylation factor interacting protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13886911	ARFIP1	ADP ribosylation factor interacting protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13886911	ARFIP1	ADP ribosylation factor interacting protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:32581362
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31625690
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:0060340	ciliopathy		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathies	PMID:25741868|PMID:28492532
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:0081236	autosomal recessive intellectual developmental disorder 77		ISO	RGD:1605416	D	RGD:7240710	20220831	OMIM			
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:0081236	autosomal recessive intellectual developmental disorder 77		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 77 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 77	PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:0110994	Joubert syndrome 25		ISO	RGD:1605416	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:0110994	Joubert syndrome 25		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEP104-related condition | ClinVar Annotator: match by term: JOUBERT SYNDROME 25 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:9536098
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:25741868|PMID:28492532
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13886975	CEP104	centrosomal protein 104	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13887025	PDP2	pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1603017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13887025	PDP2	pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1603017	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13887025	PDP2	pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1603017	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13887025	PDP2	pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13887025	PDP2	pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887025	PDP2	pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:628812	D	RGD:9068941	20210219	RGD			PMID:12765946|REF_RGD_ID:1582364
13887049	ZZEF1	zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13887049	ZZEF1	zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887049	ZZEF1	zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13887049	ZZEF1	zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13887049	ZZEF1	zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13887049	ZZEF1	zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13887049	ZZEF1	zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13887049	ZZEF1	zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13887049	ZZEF1	zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13887049	ZZEF1	zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13887049	ZZEF1	zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13887049	ZZEF1	zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887049	ZZEF1	zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13887049	ZZEF1	zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13887049	ZZEF1	zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1322516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13887049	ZZEF1	zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887049	ZZEF1	zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13887049	ZZEF1	zinc finger ZZ-type and EF-hand domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13887108	URM1	ubiquitin related modifier 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887108	URM1	ubiquitin related modifier 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13887108	URM1	ubiquitin related modifier 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887108	URM1	ubiquitin related modifier 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315307	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13887108	URM1	ubiquitin related modifier 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13887108	URM1	ubiquitin related modifier 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1315307	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13887108	URM1	ubiquitin related modifier 1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1315307	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13887108	URM1	ubiquitin related modifier 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:10620750
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	treatment	ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20240127	RGD			PMID:34453945|REF_RGD_ID:401959604
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25405740|REF_RGD_ID:13210782
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20231216	RGD		associated with morphine dependence;protein:increased phosphorylation:prefrontal cortex	PMID:23035088|REF_RGD_ID:401938640
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20240201	RGD		associated with heroin dependence;protein:decreased phosphorylation:nucleus accumbens	PMID:25711798|REF_RGD_ID:401959753
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17549049
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder	treatment	ISO	RGD:619571	D	RGD:9068941	20240111	RGD		associated with morphine dependence	PMID:18772347|REF_RGD_ID:401950487
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:0080599	Coronavirus infectious disease		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20484496
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:0110729	neuronal ceroid lipofuscinosis 6A		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23516525
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:0112363	spondylocostal dysostosis 5		ISO	RGD:619570	D	RGD:8554872	20220614	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:619571	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28079060|REF_RGD_ID:13800563
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:10808	gastric ulcer		ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25518106|REF_RGD_ID:13800896
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:12098	trigeminal neuralgia		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27093858
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30559488
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:619570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:13619	extrahepatic cholestasis		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28789951
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20240201	RGD		protein:decreased phosphorylation:striatum	PMID:25583483|REF_RGD_ID:401960857
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20240125	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:31262967|REF_RGD_ID:401959334
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21401805
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:619570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17901229
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24691442|REF_RGD_ID:13210775
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20240125	RGD		protein:increased phosphorylation:central amygdaloid nucleus	PMID:19052216|REF_RGD_ID:401959374
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20240127	RGD			PMID:29024786|REF_RGD_ID:401959607
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:2560	morphine dependence	treatment	ISO	RGD:619571	D	RGD:9068941	20240111	RGD			PMID:18772347|PMID:27461790|PMID:33609567|REF_RGD_ID:401940121|REF_RGD_ID:401940145|REF_RGD_ID:401950487
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:2870	endometrial adenocarcinoma		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased phosphorylation:endometrium (human)	PMID:14760076|REF_RGD_ID:13703137
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:2870	endometrial adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human tumor in a mouse model	PMID:23402905|REF_RGD_ID:13703125
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:endometrium (human)	PMID:29081408|REF_RGD_ID:13702082
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma	severity	ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:endometrium (human)	PMID:22459351|REF_RGD_ID:13441552
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20484496
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:619571	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27256374|REF_RGD_ID:13702865
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20240201	RGD			PMID:27152455|PMID:35218623|REF_RGD_ID:13800881|REF_RGD_ID:401960864
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma	treatment	ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human cells in mouse model	PMID:20179210|REF_RGD_ID:14348973
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:5199	ureteral obstruction	treatment	ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28063381|REF_RGD_ID:13800569
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20250724	RGD			PMID:25048004|REF_RGD_ID:13800775
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:619570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	treatment	ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25907942|REF_RGD_ID:13800893
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:809	cocaine abuse		ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20240125	RGD		protein:increased phosphorylation:nucleus accumbens	PMID:25522720|REF_RGD_ID:401851063
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9000040	Hypertrophy		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12237323
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis	treatment	ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29037916|REF_RGD_ID:13800567
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17003101
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9000855	Experimental Radiation Injuries		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:22247605
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22580338
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9001390	Testis Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15944243|REF_RGD_ID:13800876
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	treatment	ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27396351|REF_RGD_ID:13800880
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28100771
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9002106	Pneumococcal Pneumonia		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24894820
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12941468|PMID:27093858
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21813464
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24763052
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9002549	Shock	treatment	ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29110153|REF_RGD_ID:13800566
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16211241
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19911010
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9004265	Endometrioid Carcinomas	treatment	ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24917306|REF_RGD_ID:13441559
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9004332	Osteoarthritis, Experimental		ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29364174|REF_RGD_ID:13800565
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9004462	Atrophy		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16391472
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15489642
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22580338
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9005100	Aberrant Crypt Foci		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23467982|REF_RGD_ID:13210776
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11884234|PMID:12083368
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	treatment	ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29435821|REF_RGD_ID:13800872
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20692647
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased phosphorylation:cornea	PMID:21330660|REF_RGD_ID:5131482
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9006169	Head and Neck Neoplasms		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15342401
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27093858
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9006358	Postoperative Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20240127	RGD		protein:decreased phosphorylation:hippocampus	PMID:36688960|REF_RGD_ID:401959611
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9006358	Postoperative Cognitive Dysfunction	treatment	ISO	RGD:619571	D	RGD:9068941	20240201	RGD			PMID:37736695|REF_RGD_ID:401960090
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies	treatment	ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:25907942|REF_RGD_ID:13800893
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:619570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19402951
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9007456	Female Infertility		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21177758
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	treatment	ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with polycystic ovary syndrome	PMID:23349861|REF_RGD_ID:13800789
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms	treatment	ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24917306|REF_RGD_ID:13441559
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20260801	RGD			PMID:28814571|REF_RGD_ID:13800874
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25345742|REF_RGD_ID:13800900
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9008023	Memory Disorders	treatment	ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20240201	RGD		associated with Subarachnoid Hemorrhage	PMID:26822402|REF_RGD_ID:401960859
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9008023	Memory Disorders	treatment	ISO	RGD:619571	D	RGD:9068941	20240104	RGD			PMID:29157831|REF_RGD_ID:401940181
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30559488
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10323886|REF_RGD_ID:13210794
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:619570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:hyperphosphorylation:pancreas:	PMID:27259299|REF_RGD_ID:13506776
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:hypophosphorylation:pancreatic islet:	PMID:21911753|REF_RGD_ID:13506785
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:619571	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:dorsal horn:	PMID:28757391|REF_RGD_ID:13506777
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19164460|REF_RGD_ID:13506786
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:619571	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26860984|REF_RGD_ID:13506775
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:619570	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:endometrium (human)	PMID:20074784|REF_RGD_ID:13782055
13887126	MAPK3	mitogen-activated protein kinase 3	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:3046	D	RGD:9068941	20240125	RGD		protein:increased phosphorylation:brain	PMID:23665060|REF_RGD_ID:401851078
13887143	RAB14	RAB14, member RAS oncogene family	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13887143	RAB14	RAB14, member RAS oncogene family	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887143	RAB14	RAB14, member RAS oncogene family	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13887143	RAB14	RAB14, member RAS oncogene family	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13887143	RAB14	RAB14, member RAS oncogene family	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13887143	RAB14	RAB14, member RAS oncogene family	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13887143	RAB14	RAB14, member RAS oncogene family	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13887143	RAB14	RAB14, member RAS oncogene family	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13887143	RAB14	RAB14, member RAS oncogene family	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13887158	TMEM87A	transmembrane protein 87A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13887158	TMEM87A	transmembrane protein 87A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887158	TMEM87A	transmembrane protein 87A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13887158	TMEM87A	transmembrane protein 87A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13887158	TMEM87A	transmembrane protein 87A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13887158	TMEM87A	transmembrane protein 87A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13887186	THAP12	THAP domain containing 12	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13887186	THAP12	THAP domain containing 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887186	THAP12	THAP domain containing 12	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1320154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13887186	THAP12	THAP domain containing 12	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1320154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13887186	THAP12	THAP domain containing 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:0050452	mevalonic aciduria		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12477733
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16316970|REF_RGD_ID:5508472
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16316970|REF_RGD_ID:5508472
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:0061130	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 28		ISO	RGD:731579	D	RGD:7240710	20230719	OMIM			
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:0061130	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 28		ISO	RGD:731579	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 28 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 28	PMID:25741868|PMID:37167966|PMID:38903061
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease	treatment	ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20250710	RGD			PMID:24814604|REF_RGD_ID:617183686
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:0080000	muscular disease		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23953224
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:0080000	muscular disease		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21360500|REF_RGD_ID:5508448
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:19913842|REF_RGD_ID:5508690
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	disease_progression	ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:23117815|REF_RGD_ID:15045604
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17724290|REF_RGD_ID:5508460
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:10787	premature menopause		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20240525	RGD		mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:24619822|REF_RGD_ID:19165129
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:SNP:CDS:mutiple (human)	PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:11100	Q fever		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16469060
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:11981	morbid obesity	treatment	ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20250717	RGD			PMID:27051590|REF_RGD_ID:617212663
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:731580	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17702587|REF_RGD_ID:5508462
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:1307	dementia		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17640385|REF_RGD_ID:5508465
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:13141	uveitis		ISO	RGD:731580	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15699169|REF_RGD_ID:5508475
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18184918|REF_RGD_ID:5508459
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:2044	drug-induced hepatitis		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16140414|REF_RGD_ID:2316848
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20084838|REF_RGD_ID:5508450
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:731579	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome	PMID:25741868
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:731580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sepsis	PMID:16557230|REF_RGD_ID:5508471
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731579	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12742282|REF_RGD_ID:5508477
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:731579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23953224
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731579	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:37167966
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:731579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12750068|REF_RGD_ID:5508701
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21147110|PMID:9207284
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:21119529|REF_RGD_ID:5508686
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20230914	RGD		protein:decreased expression:kidney (rat)	PMID:19878707|REF_RGD_ID:2326081
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19878707
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20210514	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver	PMID:12841361|REF_RGD_ID:1300058
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:8805	intermediate coronary syndrome		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18333374|REF_RGD_ID:5508458
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17303181|REF_RGD_ID:2292672
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9000528	Coronary Disease	disease_progression	ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15809366|REF_RGD_ID:5508474
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17250646|REF_RGD_ID:5508696
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:24619822|REF_RGD_ID:19165129
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8593127
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1611649|REF_RGD_ID:5508480
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:731580	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:25168180|REF_RGD_ID:13782271
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18562561|REF_RGD_ID:5508455
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:731580	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17119970|REF_RGD_ID:5508468
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14691063|REF_RGD_ID:5508476
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:731580	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17085013|REF_RGD_ID:5508469
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21724106|REF_RGD_ID:5508445
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:18398369|REF_RGD_ID:2315888
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:731580	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16009498|REF_RGD_ID:5508473
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:731580	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16922808|REF_RGD_ID:5508470
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9005036	Bacteremia	severity	ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11565076|REF_RGD_ID:5508478
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12477733
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15111316|REF_RGD_ID:2313760
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9006113	Gallstones		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7461467
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19461650|REF_RGD_ID:5508692
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	ameliorates	ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20230914	RGD			PMID:27821167|REF_RGD_ID:401799622
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	ameliorates	ISO	RGD:731580	D	RGD:9068941	20231026	RGD			PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9006647	Experimental Autoimmune Neuritis	disease_progression	ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17286627|REF_RGD_ID:5508466
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9009046	Surgical Wound Dehiscence		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19578821|REF_RGD_ID:5508683
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15476492|REF_RGD_ID:2313755
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15312879|REF_RGD_ID:2313759
13887195	HMGCR	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:731579	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:17870053|REF_RGD_ID:2313753
13887195	Hmgcr	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase	gene	DOID:9006359	Vitamin D Deficiency		ISO	RGD:2803	D	RGD:9068941	20260813	RGD		mRNA,protein:increased expression:liver	PMID:26694996|REF_RGD_ID:736803851
13887235	PARM1	prostate androgen-regulated mucin-like protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887235	PARM1	prostate androgen-regulated mucin-like protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13887235	PARM1	prostate androgen-regulated mucin-like protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13887235	PARM1	prostate androgen-regulated mucin-like protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604031	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13887235	PARM1	prostate androgen-regulated mucin-like protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887235	PARM1	prostate androgen-regulated mucin-like protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:34422331|PMID:37937776
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:0050466	Loeys-Dietz syndrome		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A	PMID:15731757|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25521989|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27125181|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:30739908|PMID:31624717
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:0050466	Loeys-Dietz syndrome		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A	PMID:15731757|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25521989|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:31624717
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:0050466	Loeys-Dietz syndrome		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A	PMID:15731757|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25326635|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:31624717
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:0050466	Loeys-Dietz syndrome		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A	PMID:10025408|PMID:15731757|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23142374|PMID:23358096|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:2511639|PMID:25116393|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27037046|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30059548|PMID:30219046|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31279624|PMID:31624717|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32867844|PMID:32897753|PMID:33059708|PMID:33256177|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:34498425|PMID:35092149|PMID:35830949|PMID:35903967|PMID:36237225|PMID:36584339|PMID:36937954|PMID:37042257|PMID:37998513|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:0050466	Loeys-Dietz syndrome		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A	PMID:10025408|PMID:15731757|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23142374|PMID:23358096|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:2511639|PMID:25116393|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27037046|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30059548|PMID:30219046|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31279624|PMID:31624717|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32867844|PMID:32897753|PMID:33059708|PMID:33256177|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:35092149|PMID:35830949|PMID:35903967|PMID:36237225|PMID:36580209|PMID:36584339|PMID:36937954|PMID:37042257|PMID:37937776|PMID:37998513|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:0050466	Loeys-Dietz syndrome		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome	PMID:10025408|PMID:15731757|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23142374|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25944730|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27037046|PMID:27146836|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30059548|PMID:30219046|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31279624|PMID:31624717|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32897753|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35092149|PMID:35830949|PMID:35903967|PMID:36103205|PMID:36237225|PMID:36584339|PMID:37937776|PMID:37998513|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:0050946	Charlevoix-Saguenay spastic ataxia		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charlevoix-Saguenay spastic ataxia	PMID:25326637|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:0070235	Loeys-Dietz syndrome 1		ISO	RGD:733386	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:0070235	Loeys-Dietz syndrome 1		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 5 | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 5 | ClinVar Annotator: match by term: LOEYS-DIETZ SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: TGFBR1-related disorder	PMID:10025408|PMID:15731757|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19542084|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23142374|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27879313|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28659821|PMID:29192238|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30219046|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:33436942|PMID:33693090|PMID:33824467|PMID:34270679|PMID:34422331|PMID:35092149|PMID:36103205|PMID:36237225|PMID:37937776|PMID:40612107|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:0080332	bicuspid aortic valve disease		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:0080685	aortic dissection		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection	
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:25741868|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:34422331|PMID:37937776
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:21267002|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:25521989|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25944730|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:34422331|PMID:37937776
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:127	leiomyoma		ISO	RGD:3852	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17505012|REF_RGD_ID:2302021
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:13359	Ehlers-Danlos syndrome		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome	PMID:24033266|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:27011056|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23142374|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25521989|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29543232|PMID:30087447|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23142374|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25521989|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:30087447|PMID:30675029|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25437144|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30675029|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25437144|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29192238|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:33256177|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23103230|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25437144|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27508510|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30513140|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31569402|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32352226|PMID:33256177|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:20813212|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23103230|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25437144|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27508510|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30513140|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31279624|PMID:31569402|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32352226|PMID:33256177|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:34456753|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19839986|PMID:20332227|PMID:20813212|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23103230|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25437144|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27508510|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30513140|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31279624|PMID:31569402|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32352226|PMID:33256177|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:34456753|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19763152|PMID:19839986|PMID:20307669|PMID:20332227|PMID:20813212|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22406018|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23103230|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:2511639|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25437144|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27508510|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28655553|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30513140|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31279624|PMID:31569402|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32352226|PMID:33059708|PMID:33256177|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:34456753|PMID:35830949|PMID:36237225|PMID:36584339|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19763152|PMID:19839986|PMID:20307669|PMID:20332227|PMID:20813212|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22406018|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23103230|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:2511639|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25437144|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27508510|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28655553|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30513140|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31279624|PMID:31475485|PMID:31569402|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32352226|PMID:32778766|PMID:33059708|PMID:33256177|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:34456753|PMID:35830949|PMID:36237225|PMID:36584339|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10025408|PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19763152|PMID:19839986|PMID:20307669|PMID:20332227|PMID:20813212|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22406018|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23103230|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:2511639|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25437144|PMID:25504618|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27508510|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30513140|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31279624|PMID:31475485|PMID:31569402|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32352226|PMID:32778766|PMID:33059708|PMID:33256177|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:34456753|PMID:35092149|PMID:35830949|PMID:35903967|PMID:36237225|PMID:36584339|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10025408|PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19763152|PMID:19839986|PMID:19883511|PMID:20307669|PMID:20332227|PMID:20813212|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22406018|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23103230|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:2511639|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25437144|PMID:25504618|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27508510|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30513140|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31279624|PMID:31475485|PMID:31569402|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32352226|PMID:32778766|PMID:33059708|PMID:33256177|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:34456753|PMID:35092149|PMID:35830949|PMID:35903967|PMID:36237225|PMID:36584339|PMID:36937954|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10025408|PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19763152|PMID:19839986|PMID:19883511|PMID:20307669|PMID:20332227|PMID:20813212|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22406018|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23103230|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:2511639|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25437144|PMID:25504618|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27508510|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30513140|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31279624|PMID:31475485|PMID:31569402|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32352226|PMID:32778766|PMID:33059708|PMID:33256177|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:34456753|PMID:35092149|PMID:35830949|PMID:35903967|PMID:36237225|PMID:36584339|PMID:36937954|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10025408|PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19763152|PMID:19839986|PMID:19883511|PMID:20307669|PMID:20332227|PMID:20813212|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22406018|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23103230|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:2511639|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25437144|PMID:25504618|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27508510|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30513140|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31279624|PMID:31475485|PMID:31569402|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32352226|PMID:32778766|PMID:33059708|PMID:33256177|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:34456753|PMID:35092149|PMID:35181021|PMID:35830949|PMID:35903967|PMID:36237225|PMID:36584339|PMID:36937954|PMID:37998513|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10025408|PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19763152|PMID:19839986|PMID:19883511|PMID:20307669|PMID:20332227|PMID:20813212|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22406018|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23103230|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:2511639|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25437144|PMID:25504618|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27508510|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30513140|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31279624|PMID:31475485|PMID:31569402|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32352226|PMID:32778766|PMID:32867844|PMID:33057194|PMID:33059708|PMID:33256177|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34456753|PMID:34498425|PMID:35092149|PMID:35181021|PMID:35753512|PMID:35830949|PMID:35903967|PMID:36237225|PMID:36580209|PMID:36584339|PMID:36937954|PMID:37010288|PMID:37042257|PMID:37937776|PMID:37998513|PMID:38774681|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10025408|PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19763152|PMID:19839986|PMID:19883511|PMID:20307669|PMID:20332227|PMID:20813212|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22406018|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23103230|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:2511639|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25437144|PMID:25504618|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27508510|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30513140|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31279624|PMID:31475485|PMID:31569402|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32352226|PMID:32778766|PMID:32867844|PMID:33057194|PMID:33059708|PMID:33256177|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34456753|PMID:34498425|PMID:35092149|PMID:35181021|PMID:35753512|PMID:35830949|PMID:35903967|PMID:36237225|PMID:36580209|PMID:36584339|PMID:36937954|PMID:37010288|PMID:37042257|PMID:37937776|PMID:37998513|PMID:38774681|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10025408|PMID:12499371|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19159394|PMID:19542084|PMID:19561605|PMID:19763152|PMID:19839986|PMID:19883511|PMID:20307669|PMID:20332227|PMID:20813212|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22406018|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23103230|PMID:23142374|PMID:23672593|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24792298|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:2511639|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25437144|PMID:25504618|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:2647812|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27125181|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27508510|PMID:27558455|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27879313|PMID:28152038|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:29192238|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30087447|PMID:30219046|PMID:30513140|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31279624|PMID:31475485|PMID:31569402|PMID:31624717|PMID:31837199|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32352226|PMID:32778766|PMID:32867844|PMID:33057194|PMID:33059708|PMID:33256177|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34456753|PMID:34498425|PMID:35092149|PMID:35181021|PMID:35753512|PMID:35830949|PMID:35903967|PMID:36103205|PMID:36237225|PMID:36580209|PMID:36584339|PMID:36937954|PMID:37010288|PMID:37042257|PMID:37937776|PMID:37998513|PMID:38774681|PMID:5173258|PMID:8499949|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Dilatation of the sinus of Valsalva | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and aortic dissections | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10025408|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23103230|PMID:23142374|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:2511639|PMID:25116393|PMID:25504618|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25985138|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27037046|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27647783|PMID:27879313|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29192238|PMID:29543232|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30219046|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32352226|PMID:33824467|PMID:35092149|PMID:35181021|PMID:36103205|PMID:36237225|PMID:36937954|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilatation of the sinus of Valsalva | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and aortic dissections | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10025408|PMID:15731757|PMID:16199547|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23103230|PMID:23142374|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27037046|PMID:27146836|PMID:27879313|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29543232|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30219046|PMID:30675029|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:32352226|PMID:33824467|PMID:35092149|PMID:35181021|PMID:36103205|PMID:36237225
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14323	Marfan syndrome		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome	PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:21267002|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:25521989|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28209770|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:16199547|PMID:21358634|PMID:28492532|PMID:35101336
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1	PMID:28492532|PMID:30675029
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:1580	diffuse scleroderma		ISO	RGD:733386	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27228633
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:34422331|PMID:37937776
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:34422331|PMID:37937776
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:3852	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17366323|REF_RGD_ID:2302024
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis	PMID:25741868|PMID:31837199
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:34422331|PMID:37937776
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:733386	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34677723
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:327	syringomyelia		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syringomyelia	
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:348	blepharochalasis		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blepharochalasis	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:3498	pancreatic ductal adenocarcinoma	ameliorates	ISO	RGD:733386	D	RGD:9068941	20221027	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:17297450|REF_RGD_ID:155630637
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:3627	aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm	PMID:25741868|PMID:37823753
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:733386	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17613544|REF_RGD_ID:2306282
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	PMID:16199547|PMID:21358634|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:736083	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:181750	
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:4676	uremia		ISO	RGD:733386	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19092814
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:733386	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28560358
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:520	aortic disease		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy	PMID:10025408|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:19542084|PMID:23884466|PMID:25741868|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27879313|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:35092149|PMID:36237225
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:3852	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:18198643|REF_RGD_ID:2302020
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:5585	Ferguson-Smith tumor		ISO	RGD:733386	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:5585	Ferguson-Smith tumor		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial keratoacanthoma | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE SELF-HEALING SQUAMOUS EPITHELIOMA, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Multiple self-healing squamous epithelioma | ClinVar Annotator: match by term: TGFBR1-related disorder	PMID:10025408|PMID:15731757|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:18455604|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:21267002|PMID:21358634|PMID:22113417|PMID:22414221|PMID:23064905|PMID:23142374|PMID:23358096|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24931266|PMID:25110237|PMID:25116393|PMID:25260786|PMID:25521989|PMID:25589165|PMID:25715477|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27011056|PMID:27146836|PMID:27879313|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29192238|PMID:29706644|PMID:29907982|PMID:30219046|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:32339686|PMID:33256177|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35092149|PMID:36103205|PMID:36237225|PMID:37937776|PMID:9536098
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:5644	tricuspid valve prolapse		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid valve prolapse	PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:21267002|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:25521989|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28209770|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:57	aortic valve insufficiency		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic regurgitation	PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:21267002|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:25521989|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28209770|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:3852	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10198196|REF_RGD_ID:1601617
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:3852	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18202349|REF_RGD_ID:2302019
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:25741868
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abdominal aortic aneurysm	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:736083	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:612400	
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:733386	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Mammary Neoplasms, Experimental	PMID:12808151|REF_RGD_ID:737735
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9001224	Striae Distensae		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Striae distensae	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9001516	Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 6	PMID:25741868|PMID:27879313|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9001528	ARTERIAL DISSECTION		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection	PMID:23064905|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:30701076|PMID:32339686|PMID:36103205
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:3852	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15723089|REF_RGD_ID:2302027
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:3852	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:16009107|REF_RGD_ID:1601595
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:733386	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15723089|REF_RGD_ID:2302027
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736083	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15723089|REF_RGD_ID:2302027
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:733386	D	RGD:9068941	20200924	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:3852	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Experimental Pancreatitis, Chronic	PMID:26645248|REF_RGD_ID:14995470
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9003279	Joint Dislocations		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint dislocation	
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:733386	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9004097	Marfanoid Hypermobility Syndrome		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1	PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:21267002|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:25521989|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28209770|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:733386	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21358634
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:21267002|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:25521989|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28209770|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9004998	Kyphoscoliosis		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphoscoliosis	PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:21267002|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:25521989|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28209770|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:21267002|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:25521989|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28209770|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:733386	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12808151|REF_RGD_ID:737735
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9005367	Arachnodactyly		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnodactyly	PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:21267002|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:25521989|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28209770|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9005890	Disproportionate Tall Stature		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260714	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature	PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:21267002|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:25521989|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28209770|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9006045	Dissecting Aneurysm		ISO	RGD:733386	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22772368
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries		ISO	RGD:3852	D	RGD:9068941	20230527	RGD		mRNA:increased expression:carotic artery (rat)	PMID:9622270|REF_RGD_ID:329845558
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:733386	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27228633
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9007033	Ventricular Premature Complexes		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction	PMID:10025408|PMID:16799921|PMID:19542084|PMID:25741868|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27879313|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:35092149|PMID:36237225
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:733386	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28560358
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:10025408|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:21267002|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:25521989|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27879313|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:35092149|PMID:36237225
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:733386	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18703712
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:733386	D	RGD:9068941	20221027	RGD		sporadic colorectal cancer;DNA:deletion:exon: (rs11466445) (human)	PMID:24880985|REF_RGD_ID:155630638
13887243	TGFBR1	transforming growth factor beta receptor 1	gene	DOID:988	mitral valve prolapse		ISO	RGD:733386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse	PMID:10025408|PMID:16596670|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:19542084|PMID:21267002|PMID:22414221|PMID:23884466|PMID:25521989|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27879313|PMID:28209770|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:35092149|PMID:36237225
13887268	PTGFR	prostaglandin F receptor	gene	DOID:0080822	aspirin-induced respiratory disease	no_association	ISO	RGD:737369	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNPs: :-1997C>T, 2007A>G	PMID:17496729|REF_RGD_ID:629006548
13887268	PTGFR	prostaglandin F receptor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13887268	PTGFR	prostaglandin F receptor	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:737369	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13887268	PTGFR	prostaglandin F receptor	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:737369	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25446850
13887268	PTGFR	prostaglandin F receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887268	PTGFR	prostaglandin F receptor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13887268	PTGFR	prostaglandin F receptor	gene	DOID:9005700	Airway Obstruction		ISO	RGD:737369	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1219628
13887292	RBMS1	RNA binding motif single stranded interacting protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887292	RBMS1	RNA binding motif single stranded interacting protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13887292	RBMS1	RNA binding motif single stranded interacting protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13887292	RBMS1	RNA binding motif single stranded interacting protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317165	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13887292	RBMS1	RNA binding motif single stranded interacting protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887292	RBMS1	RNA binding motif single stranded interacting protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887292	RBMS1	RNA binding motif single stranded interacting protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13887378	PANX1	pannexin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347653	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887378	PANX1	pannexin 1	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease		ISO	RGD:735204	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:31630543|REF_RGD_ID:14995937
13887378	PANX1	pannexin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347653	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13887378	PANX1	pannexin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347653	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13887378	PANX1	pannexin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347653	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13887378	PANX1	pannexin 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1347653	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:SNP:CDS:multiple (human)	PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
13887378	PANX1	pannexin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347653	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13887378	PANX1	pannexin 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347653	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13887378	PANX1	pannexin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347653	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887378	PANX1	pannexin 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347653	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13887378	PANX1	pannexin 1	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:1347653	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29246445
13887378	PANX1	pannexin 1	gene	DOID:9004707	Massive Hepatic Necrosis		ISO	RGD:1347653	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29246445
13887378	PANX1	pannexin 1	gene	DOID:9005028	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 7		ISO	RGD:1347653	D	RGD:7240710	20190911	OMIM			
13887378	PANX1	pannexin 1	gene	DOID:9005028	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 7		ISO	RGD:1347653	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OOCYTE/ZYGOTE/EMBRYO MATURATION ARREST 7 | ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 7 | ClinVar Annotator: match by term: PANX1-related condition	PMID:25741868
13887378	PANX1	pannexin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347653	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887378	PANX1	pannexin 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1347653	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29246445
13887378	PANX1	pannexin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347653	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:0050458	juvenile myelomonocytic leukemia		ISO	RGD:1314725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23832011|PMID:26457647
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:0050486	exanthem		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skin rash	
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:0060597	atypical chronic myeloid leukemia, BCR-ABL1 negative		ISO	RGD:1314725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23222956
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:0070059	autosomal dominant intellectual developmental disorder 29		ISO	RGD:1314725	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:0070059	autosomal dominant intellectual developmental disorder 29		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 29 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 29 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 29 | ClinVar Annotator: match by term: SETBP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability, autosomal dominant 29	PMID:16199547|PMID:20436468|PMID:21037274|PMID:22333924|PMID:23020937|PMID:23222956|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:32005694|PMID:32460883|PMID:33391157|PMID:33867525|PMID:33907317|PMID:35322241|PMID:35982160|PMID:36147799|PMID:38923504|PMID:40144891|PMID:40665309|PMID:41282480
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:0070509	Schinzel-Giedion syndrome		ISO	RGD:1314725	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:0070509	Schinzel-Giedion syndrome		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: SETBP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Schinzel-Giedion midface retraction syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Schinzel-Giedion syndrome	PMID:18414213|PMID:20436468|PMID:21037274|PMID:23222956|PMID:23889083|PMID:25082129|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25533962|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:31788832|PMID:32005694|PMID:32460883|PMID:33391157|PMID:36147799
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:0110823	hereditary spastic paraplegia 8		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 8	PMID:25741868|PMID:28492532
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:20436468|PMID:21037274|PMID:23222956|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32460883|PMID:33391157|PMID:33907317|PMID:34490615
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:20436468|PMID:23222956|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32460883|PMID:33391157
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:10604	lactose intolerance		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactose intolerance	
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Otitis media	PMID:20436468|PMID:21037274|PMID:23222956|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32460883|PMID:33391157|PMID:33907317|PMID:34490615
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias	PMID:25741868
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:20436468|PMID:23222956|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32460883|PMID:33391157
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:25741868
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:20436468|PMID:23222956|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32460883|PMID:33391157
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:16199547|PMID:21037274|PMID:25217958|PMID:25741868|PMID:28492532
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:28492532
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:13994	cleidocranial dysplasia		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Large fontanelles	PMID:25741868
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39342494
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25741868
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:2300	spondylolysis		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spondylolysis	PMID:28492532
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1314725	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:2741	bilirubin metabolic disorder		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia	PMID:20436468|PMID:23222956|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32460883|PMID:33391157
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:3307	teratoma		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Teratoma	PMID:25741868
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:18414213|PMID:21037274|PMID:26467025|PMID:28492532
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergic rhinitis	PMID:21037274|PMID:25217958|PMID:28492532|PMID:33867525|PMID:33907317
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumonia	PMID:21037274|PMID:25217958|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1	PMID:16199547|PMID:21037274|PMID:25217958|PMID:25741868|PMID:28492532
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:20436468|PMID:23222956|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32460883|PMID:33391157
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:20436468|PMID:23222956|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32460883|PMID:33391157|PMID:33867525|PMID:33907317|PMID:35322241|PMID:40665309|PMID:41282480
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:8692	myeloid leukemia		ISO	RGD:1314725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23832012
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:21037274|PMID:25217958|PMID:28492532
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:20436468|PMID:23222956|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32460883|PMID:33391157
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1314725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:28492532
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1314725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25217958
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:20436468|PMID:23222956|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32460883|PMID:33391157
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:21037274|PMID:25217958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32345733
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:18414213|PMID:21037274|PMID:26467025|PMID:28492532
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9007152	Talipes		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Talipes	PMID:25741868
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9007356	Eczema		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Eczema	
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:20436468|PMID:23222956|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25663181|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28346496|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:32460883|PMID:33391157
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities		ISO	RGD:1314725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20436468
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:16199547|PMID:21037274|PMID:25217958|PMID:25741868|PMID:28492532
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1314725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20436468
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1314725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25751625
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13887387	SETBP1	SET binding protein 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1314725	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:18414213|PMID:21037274|PMID:26467025|PMID:28492532
13887423	CRACDL	CRACD like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887423	CRACDL	CRACD like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13887423	CRACDL	CRACD like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13887423	CRACDL	CRACD like	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1602270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13887423	CRACDL	CRACD like	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1602270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13887423	CRACDL	CRACD like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602270	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13887423	CRACDL	CRACD like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13887423	CRACDL	CRACD like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602270	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13887423	CRACDL	CRACD like	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13887423	CRACDL	CRACD like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887423	CRACDL	CRACD like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887423	CRACDL	CRACD like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13887472	CD3G	CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:0060157	diffuse alopecia areata		ISO	RGD:1317072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patchy alopecia	PMID:28492532
13887472	CD3G	CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:0111973	immunodeficiency 17		ISO	RGD:1317072	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13887472	CD3G	CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:0111973	immunodeficiency 17		ISO	RGD:1317072	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CD3G-related condition | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 17	PMID:1635567|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29653965
13887472	CD3G	CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887472	CD3G	CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:1317072	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Combined Immune Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease	PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24910257|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31921117
13887472	CD3G	CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:9000351	Diarrhea 9		ISO	RGD:1317072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea	PMID:25741868
13887472	CD3G	CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:1317072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly	PMID:28492532
13887472	CD3G	CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:9004150	Lymphadenopathy		ISO	RGD:1317072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphadenopathy	PMID:28492532
13887472	CD3G	CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:9005777	Nevus of Ota		ISO	RGD:1317072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nevus of Ota	PMID:28492532
13887472	CD3G	CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887472	CD3G	CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13887495	SLC39A11	solute carrier family 39 member 11	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13887495	SLC39A11	solute carrier family 39 member 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887495	SLC39A11	solute carrier family 39 member 11	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1323721	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13887495	SLC39A11	solute carrier family 39 member 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13887495	SLC39A11	solute carrier family 39 member 11	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13887495	SLC39A11	solute carrier family 39 member 11	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13887495	SLC39A11	solute carrier family 39 member 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13887495	SLC39A11	solute carrier family 39 member 11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13887495	SLC39A11	solute carrier family 39 member 11	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13887495	SLC39A11	solute carrier family 39 member 11	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13887495	SLC39A11	solute carrier family 39 member 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323721	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13887495	SLC39A11	solute carrier family 39 member 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887495	SLC39A11	solute carrier family 39 member 11	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13887495	SLC39A11	solute carrier family 39 member 11	gene	DOID:9005834	Ependymomas		ISO	RGD:1323721	D	RGD:8554872	20250401	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma	
13887495	SLC39A11	solute carrier family 39 member 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887495	SLC39A11	solute carrier family 39 member 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13887525	COLGALT2	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1602008	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13887525	COLGALT2	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13887525	COLGALT2	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13887525	COLGALT2	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13887525	COLGALT2	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1602008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13887525	COLGALT2	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13887525	COLGALT2	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887525	COLGALT2	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13887525	COLGALT2	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13887541	CCDC63	coiled-coil domain containing 63	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604733	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13887541	CCDC63	coiled-coil domain containing 63	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13887541	CCDC63	coiled-coil domain containing 63	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13887541	CCDC63	coiled-coil domain containing 63	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13887541	CCDC63	coiled-coil domain containing 63	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13887541	CCDC63	coiled-coil domain containing 63	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13887541	CCDC63	coiled-coil domain containing 63	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13887541	CCDC63	coiled-coil domain containing 63	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887576	EHD3	EH domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887576	EHD3	EH domain containing 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13887576	EHD3	EH domain containing 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13887576	EHD3	EH domain containing 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13887576	EHD3	EH domain containing 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13887576	EHD3	EH domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887576	EHD3	EH domain containing 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346639	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13887576	EHD3	EH domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887576	EHD3	EH domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13887576	EHD3	EH domain containing 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346639	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17330099
13887586	SH2D4A	SH2 domain containing 4A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887586	SH2D4A	SH2 domain containing 4A	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1317502	D	RGD:9068941	20200613	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13887586	SH2D4A	SH2 domain containing 4A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13887586	SH2D4A	SH2 domain containing 4A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13887586	SH2D4A	SH2 domain containing 4A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13887586	SH2D4A	SH2 domain containing 4A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13887586	SH2D4A	SH2 domain containing 4A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13887586	SH2D4A	SH2 domain containing 4A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13887586	SH2D4A	SH2 domain containing 4A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887586	SH2D4A	SH2 domain containing 4A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13887586	SH2D4A	SH2 domain containing 4A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13887586	SH2D4A	SH2 domain containing 4A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13887600	UBXN11	UBX domain protein 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887600	UBXN11	UBX domain protein 11	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13887600	UBXN11	UBX domain protein 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13887600	UBXN11	UBX domain protein 11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13887600	UBXN11	UBX domain protein 11	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:737092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13887600	UBXN11	UBX domain protein 11	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:737092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13887600	UBXN11	UBX domain protein 11	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:737092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13887600	UBXN11	UBX domain protein 11	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13887600	UBXN11	UBX domain protein 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737092	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13887600	UBXN11	UBX domain protein 11	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:737092	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma	
13887600	UBXN11	UBX domain protein 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887600	UBXN11	UBX domain protein 11	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13887600	UBXN11	UBX domain protein 11	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:737092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13887600	UBXN11	UBX domain protein 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887600	UBXN11	UBX domain protein 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13887600	UBXN11	UBX domain protein 11	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13887600	UBXN11	UBX domain protein 11	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:737092	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	ameliorates	ISO	RGD:735685	D	RGD:9068941	20240411	RGD			PMID:33955100|REF_RGD_ID:405649731
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240229	RGD		heroin withdrawal disorder;protein:increased phosphorylation:multiple (rat)	PMID:19084907|REF_RGD_ID:401976470
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240328	RGD		benzodiazepine withdrawal;protein:increased expression:hippocampal formation, synapse (rat)	PMID:18924138|REF_RGD_ID:405100713
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:731547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11404432|PMID:12511956
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder	ameliorates	ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240328	RGD		cocaine withdrawal	PMID:12511956|REF_RGD_ID:728494
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:731547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:0060043	sexual health disorder		ISO	RGD:731547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19295509
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:0061040	autosomal dominant intellectual developmental disorder 67		ISO	RGD:731547	D	RGD:7240710	20220720	OMIM			
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:0061040	autosomal dominant intellectual developmental disorder 67		ISO	RGD:731547	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 67 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 67	PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:26749308|PMID:27363847|PMID:28628100|PMID:31332282|PMID:35675825|PMID:38890806|PMID:41018689
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:0070031	autosomal dominant intellectual developmental disorder 1		ISO	RGD:731547	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 1	PMID:25741868
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:0081235	autosomal recessive intellectual developmental disorder 76		ISO	RGD:731547	D	RGD:7240710	20220720	OMIM			
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:0081235	autosomal recessive intellectual developmental disorder 76		ISO	RGD:731547	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GRIA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 76	PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28628100
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240404	RGD		protein:increased phosphorylation:central amygdaloid nucleus (rat)	PMID:30638118|REF_RGD_ID:405101698
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731547	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28628100
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:731547	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28628100
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset	PMID:25741868
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:13413	hepatic encephalopathy		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus, synaptosome (rat)	PMID:19450629|REF_RGD_ID:4108489
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:1561	cognitive disorder	treatment	ISO	RGD:735685	D	RGD:9068941	20240328	RGD			PMID:23949198|REF_RGD_ID:405100239
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240502	RGD		protein:increased expression:nucleus accumbens (rat)	PMID:21041654|REF_RGD_ID:405650686
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240509	RGD		protein:decreased expression:neocortex (rat)	PMID:12036520|REF_RGD_ID:405820203
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240509	RGD		protein:increased expression, increased phosphorylation:cingulate cortex (rat)	PMID:34280506|REF_RGD_ID:405818275
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:735685	D	RGD:9068941	20240328	RGD		protein:increased phosphorylation:lumbar spinal cord (mouse)	PMID:28585190|REF_RGD_ID:405100727
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:735685	D	RGD:9068941	20240509	RGD		protein:increased expression:nucleus accumbens (mouse)	PMID:21041654|REF_RGD_ID:405650686
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:1596	depressive disorder	treatment	ISO	RGD:735685	D	RGD:9068941	20240523	RGD			PMID:32048672|REF_RGD_ID:405849038
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus (rat)	PMID:19914343|REF_RGD_ID:4107719
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hippocampus (rat)	PMID:19154779|REF_RGD_ID:2326034
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731547	D	RGD:9068941	20240418	RGD			PMID:16142284|REF_RGD_ID:405649738
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240229	RGD			PMID:25716866|REF_RGD_ID:401976466
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240321	RGD		protein:increased phosphorylation:nucleus accumbens (rat)	PMID:24201449|REF_RGD_ID:405096668
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240404	RGD		rat gene in a mouse model	PMID:22072679|REF_RGD_ID:405101690
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240418	RGD		protein:altered expression:prefrontal cortex, membrane (rat)	PMID:31209728|REF_RGD_ID:405649863
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240418	RGD		protein:decreased phosphorylation:caudate-putamen, nucleus accumbens (rat)	PMID:15287884|REF_RGD_ID:405650198
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240509	RGD		protein:increased expression:shell of nucleus accumbens, cell surface (rat)	PMID:25746394|REF_RGD_ID:11087075
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:731547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11404432
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:2560	morphine dependence	exacerbates	ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240328	RGD			PMID:31863796|REF_RGD_ID:405100238
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:2560	morphine dependence	treatment	ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240509	RGD			PMID:16775132|PMID:32717192|PMID:34390773|REF_RGD_ID:405100728|REF_RGD_ID:405649739|REF_RGD_ID:405818276
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:731547	D	RGD:9068941	20220707	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34624383
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:5418	schizoaffective disorder		ISO	RGD:735685	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240328	RGD		methamphetamine abuse;protein:increased expression:hippocampal formation, striatum, prefrontal cortex (rat)	PMID:37778205|REF_RGD_ID:405100237
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:809	cocaine abuse		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240418	RGD		protein:increased expression:nucleus accumbens (rat)	PMID:11801363|REF_RGD_ID:405650201
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:809	cocaine abuse		ISO	RGD:735685	D	RGD:9068941	20240418	RGD		protein:decreased expression:nucleus accumbens (mouse)	PMID:22197517|REF_RGD_ID:405650197
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:809	cocaine abuse	sexual_dimorphism	ISO	RGD:735685	D	RGD:9068941	20240229	RGD		protein:increased expression:prefrontal cortex (mouse)	PMID:33497752|REF_RGD_ID:401976469
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:731547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16495937
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20241205	RGD		protein:decrease expression: dentate gyrus (rat)	PMID:25129673|REF_RGD_ID:405100726
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:735685	D	RGD:9068941	20240425	RGD			PMID:27816787|REF_RGD_ID:405650587
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortical neuron (rat)	PMID:20398734|REF_RGD_ID:4107070
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:731547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18171924|PMID:19036973
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9002735	alcohol withdrawal syndrome		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240502	RGD		protein:increased phosphorylation:lateral habenular nucleus (rat)	PMID:28865912|REF_RGD_ID:405650672
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:731547	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28628100
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9003736	Central Nervous System Viral Diseases		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus (rat)	PMID:19660546|REF_RGD_ID:2325963
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus (rat)	PMID:20408958|REF_RGD_ID:4107069
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9004042	Olfaction Disorders		ISO	RGD:731547	D	RGD:9068941	20220707	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34624383
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:731547	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9005111	morphine withdrawal syndrome		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240328	RGD		mRNA:altered expression:cerebral cortex, hippocampus (rat)	PMID:10822164|REF_RGD_ID:405100240
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9005111	morphine withdrawal syndrome		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240404	RGD		protein:increased phosphorylation:hippocampal formation, postsynaptic density (rat)	PMID:19077125|REF_RGD_ID:405101691
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:731547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:14684464|PMID:15764012|PMID:16495937|PMID:18430032|PMID:18486119
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:731547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18639534
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20241214	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus (rat)	PMID:19666089|REF_RGD_ID:4107726
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731547	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28628100
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9279	hyperhomocysteinemia	treatment	ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240321	RGD			PMID:18430032|REF_RGD_ID:405096666
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240411	RGD		protein:increased expression:ventral tegmental area (rat)	PMID:29196318|REF_RGD_ID:405649733
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240425	RGD		protein:increased phosphorylation:prefrontal cortex, premotor cortex (rat)	PMID:17439498|REF_RGD_ID:405650586
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240509	RGD		protein:increased expression:nucleus accumbens cell surface (rat)	PMID:16207873|REF_RGD_ID:405818274
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20241107	RGD		protein:increased expression:nucleus accumbens (rat)	PMID:18500330|PMID:22127928|REF_RGD_ID:405820210|REF_RGD_ID:408364954
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:735685	D	RGD:9068941	20240411	RGD		protein:increased phosphorylation:hippocampal formation (mouse)	PMID:18554320|REF_RGD_ID:405649734
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:735685	D	RGD:9068941	20240509	RGD		protein:increased expression, increased phosphorylation:hippocampal formation, postsynaptic density (mouse)	PMID:29089442|REF_RGD_ID:405818277
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9975	cocaine dependence	exacerbates	ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240328	RGD			PMID:21613507|REF_RGD_ID:405100712
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9975	cocaine dependence	treatment	ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240516	RGD			PMID:16794574|PMID:25539504|PMID:28495973|REF_RGD_ID:405649730|REF_RGD_ID:405650670|REF_RGD_ID:405820206
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9976	heroin dependence		ISO	RGD:731547	D	RGD:9068941	20240321	RGD		mRNA:increased expression:ventral striatum (human)	PMID:27863698|REF_RGD_ID:405096665
13887650	GRIA1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9976	heroin dependence	treatment	ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240404	RGD			PMID:19940171|REF_RGD_ID:4107717
13887650	Gria1	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1	gene	DOID:9005111	morphine withdrawal syndrome		ISO	RGD:621531	D	RGD:9068941	20240229	RGD			PMID:25716866|REF_RGD_ID:401976466
13887678	KHDC4	KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13887678	KHDC4	KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13887678	KHDC4	KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13887678	KHDC4	KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13887678	KHDC4	KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13887678	KHDC4	KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13887678	KHDC4	KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13887678	KHDC4	KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1605086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13887678	KHDC4	KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13887678	KHDC4	KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887678	KHDC4	KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1605086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13887678	KHDC4	KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887678	KHDC4	KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13887678	KHDC4	KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13887696	EEF1B2	eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887696	EEF1B2	eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1322866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13887696	EEF1B2	eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13887696	EEF1B2	eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13887696	EEF1B2	eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13887696	EEF1B2	eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13887696	EEF1B2	eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887696	EEF1B2	eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13887696	EEF1B2	eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322866	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13887696	EEF1B2	eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1322866	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17085005|PMID:20562527
13887696	EEF1B2	eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887696	EEF1B2	eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1322866	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13887696	EEF1B2	eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1322866	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20562527
13887707	TMEM128	transmembrane protein 128	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13887719	CYP39A1	cytochrome P450 family 39 subfamily A member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13887719	CYP39A1	cytochrome P450 family 39 subfamily A member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887719	CYP39A1	cytochrome P450 family 39 subfamily A member 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1316685	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13887719	CYP39A1	cytochrome P450 family 39 subfamily A member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13887719	CYP39A1	cytochrome P450 family 39 subfamily A member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13887719	CYP39A1	cytochrome P450 family 39 subfamily A member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13887719	CYP39A1	cytochrome P450 family 39 subfamily A member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316685	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13887719	CYP39A1	cytochrome P450 family 39 subfamily A member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887719	CYP39A1	cytochrome P450 family 39 subfamily A member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316685	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13887719	CYP39A1	cytochrome P450 family 39 subfamily A member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887719	CYP39A1	cytochrome P450 family 39 subfamily A member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13887735	RXFP1	relaxin family peptide receptor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13887735	RXFP1	relaxin family peptide receptor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13887735	RXFP1	relaxin family peptide receptor 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1351067	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21063030
13887735	RXFP1	relaxin family peptide receptor 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13887735	RXFP1	relaxin family peptide receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887793	ACTR1A	actin related protein 1A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13887793	ACTR1A	actin related protein 1A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13887793	ACTR1A	actin related protein 1A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13887793	ACTR1A	actin related protein 1A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13887793	ACTR1A	actin related protein 1A	gene	DOID:14250	Down syndrome		ISO	RGD:1315973	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cortex	PMID:11829462|REF_RGD_ID:13831340
13887793	ACTR1A	actin related protein 1A	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1315973	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26422100|REF_RGD_ID:13831341
13887793	ACTR1A	actin related protein 1A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13887793	ACTR1A	actin related protein 1A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315973	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13887793	ACTR1A	actin related protein 1A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887793	ACTR1A	actin related protein 1A	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1315973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13887793	ACTR1A	actin related protein 1A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13887793	ACTR1A	actin related protein 1A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887823	ZNF274	zinc finger protein 274	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13887823	ZNF274	zinc finger protein 274	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13887823	ZNF274	zinc finger protein 274	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13887823	ZNF274	zinc finger protein 274	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13887823	ZNF274	zinc finger protein 274	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:1314905	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18815271
13887823	ZNF274	zinc finger protein 274	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887823	ZNF274	zinc finger protein 274	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24991542
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	susceptibility	ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:cds:p.L53L, p.L84F (human)	PMID:15885889|REF_RGD_ID:2317672
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16412662
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:tumor (human)	PMID:15741301|REF_RGD_ID:2317691
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:cds:p.L84F, p.I143V (human)	PMID:16014702|REF_RGD_ID:2317675
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:neuroendocrine tumor (human)	PMID:19118063|REF_RGD_ID:2317628
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:1798	pancreatic endocrine carcinoma		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter (human)	PMID:14501508|REF_RGD_ID:2317661
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:3087	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:colon (rat)	PMID:16886601|REF_RGD_ID:1599637
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:2893	cervix carcinoma		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:cds:p.I143V, p.K178R (human)	PMID:17234722|REF_RGD_ID:2317690
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:2999	granulosa cell tumor		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter (human)	PMID:14970867|REF_RGD_ID:2317693
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20131314|PMID:22162573
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition:cds:p.L84F (human)	PMID:14669534|REF_RGD_ID:2317667
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16033832|PMID:16899598|PMID:19901110
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:3181	oligodendroglioma		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter (human)	PMID:15455350|REF_RGD_ID:2317688
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity, increased expression:ductal adenocarcinoma (human)	PMID:9393761|REF_RGD_ID:2317664
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.L84F rs12917 (human)	PMID:16844323|REF_RGD_ID:2317648
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25520135
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20210430	RGD		DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, esophagus	PMID:21674174|REF_RGD_ID:126790574
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter (human)	PMID:17550320|REF_RGD_ID:2317632
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735904	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24991542
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:5577	gastrinoma		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypomethylation:promoter (human)	PMID:17278096|REF_RGD_ID:2317340
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:768	retinoblastoma	disease_progression	ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter (human)	PMID:15799820|REF_RGD_ID:2317684
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:9000011	Gallbladder Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:tumor (human)	PMID:18158568|REF_RGD_ID:2317637
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:9000011	Gallbladder Neoplasms	resistance	ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition:exon:EX5-25C>T rs12917 (human)	PMID:18708406|REF_RGD_ID:2317636
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:9002801	Recurrence		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20131314
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:9002936	Bile Duct Neoplasms	severity	ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:carcinoma of extrahepatic bile duct (human)	PMID:11986189|REF_RGD_ID:2317662
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:9004207	Testicular Neoplasms		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter (human)	PMID:12483540|REF_RGD_ID:2317686
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:9005749	Necrosis		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21619552
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:9006676	Micronuclei, Chromosome-Defective		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26410583
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24991542
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20131314
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Neoplasm Metastasis; DNA:hypermethylation:promoter (human)	PMID:19274096|REF_RGD_ID:2317681
13887840	MGMT	O-6-methylguanine-DNA methyltransferase	gene	DOID:9007787	Carcinoid Tumor		ISO	RGD:735904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter (human)	PMID:12584572|REF_RGD_ID:2317635
13887862	SHROOM3	shroom family member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868
13887862	SHROOM3	shroom family member 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13887862	SHROOM3	shroom family member 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1602873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13887862	SHROOM3	shroom family member 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602873	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29531354
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:732694	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18606867|REF_RGD_ID:7241222
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30097691
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:10941	intracranial aneurysm	no_association	ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11546917|REF_RGD_ID:1582365
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:10983	Alport syndrome		ISO	RGD:732694	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16816359|REF_RGD_ID:7241212
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:13139	crescentic glomerulonephritis		ISO	RGD:620195	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12626598|PMID:20488952|REF_RGD_ID:2325762|REF_RGD_ID:737630
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:aorta (human)	PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:14323	Marfan syndrome		ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with thoracic aortic aneurysm;protein:increased expression:aorta (human)	PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15073384|REF_RGD_ID:1582361
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:732694	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16221765|REF_RGD_ID:1582354
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:2377	multiple sclerosis	susceptibility	ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:-82A>G (human)	PMID:19628284|REF_RGD_ID:13204795
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:3362	coronary aneurysm	susceptibility	ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12103254|REF_RGD_ID:1582363
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:3393	coronary artery disease	susceptibility	ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10807873|REF_RGD_ID:1582366
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11576837|REF_RGD_ID:2290421
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:4780	anti-basement membrane glomerulonephritis		ISO	RGD:620195	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21894146|REF_RGD_ID:6218988
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:4914	esophagus adenocarcinoma		ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:promoter:g.-82A>G rs2276109 (human)	PMID:19321798|REF_RGD_ID:7207058
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350336	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19192274
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm		ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16115023|REF_RGD_ID:1582355
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm	no_association	ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16082623|REF_RGD_ID:1582356
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:732694	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16533694|REF_RGD_ID:1582352
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21277817|REF_RGD_ID:7241216
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:620195	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12783419|REF_RGD_ID:1582362
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:732694	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15654856|REF_RGD_ID:1582358
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15059925
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:9206	Barrett's esophagus		ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:promoter:g.-82A>G rs2276109 (human)	PMID:19321798|REF_RGD_ID:7207058
13887878	MMP12	matrix metallopeptidase 12	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:1350336	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12634787|PMID:25106431
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:20424301|PMID:21527911|PMID:28492532
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:0080001	bone disease		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disorder of bone	PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:16234969|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:20301306|PMID:21527911|PMID:21962762|PMID:23983121|PMID:25741868|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:30942407|PMID:31085352|PMID:31412925|PMID:32369273|PMID:36793634
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:0110938	autosomal dominant osteopetrosis 2		ISO	RGD:731480	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:0110938	autosomal dominant osteopetrosis 2		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALBERS-SCHONBERG DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant osteopetrosis 2 | ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis autosomal dominant type 2	PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:15111300|PMID:16118345|PMID:17164308|PMID:17576681|PMID:19238435|PMID:19543743|PMID:19953639|PMID:20301306|PMID:21527911|PMID:21947783|PMID:21962762|PMID:23296056|PMID:23983121|PMID:25741868|PMID:26056022|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30229577|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273|PMID:32552793|PMID:32860008|PMID:36793634|PMID:9536098
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:0110944	autosomal recessive osteopetrosis 4		ISO	RGD:731480	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:0110944	autosomal recessive osteopetrosis 4		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 4 | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 4 | ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis, autosomal recessive 4 | ClinVar Annotator: match by term: autosomal recessive osteopetrosis 4	PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:16234969|PMID:17164308|PMID:19238435|PMID:19543743|PMID:19953639|PMID:199553639|PMID:20301306|PMID:21527911|PMID:21947783|PMID:21962762|PMID:23983121|PMID:25410126|PMID:25741868|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273|PMID:36513280|PMID:36793634|PMID:36999084
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:13533	osteopetrosis		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Albers-Schoenberg disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis	PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:16234969|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:19953639|PMID:20301306|PMID:21527911|PMID:21962762|PMID:23983121|PMID:25410126|PMID:25741868|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:29595814|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273|PMID:36793634
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:583	hemolytic anemia		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia	PMID:25741868
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:21527911|PMID:21962762|PMID:23983121|PMID:25741868|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273|PMID:36793634
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:62127	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11207362|REF_RGD_ID:737783
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:61836	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord dorsal horn	PMID:11846422|REF_RGD_ID:1600865
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:21527911|PMID:21962762|PMID:23983121|PMID:25741868|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273|PMID:36793634
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:9002589	Bone Fractures		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent fractures	PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:21527911|PMID:21962762|PMID:23983121|PMID:25741868|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273|PMID:36793634
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly	PMID:25741868
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:9004721	HYPOPIGMENTATION, ORGANOMEGALY, AND DELAYED MYELINATION AND DEVELOPMENT		ISO	RGD:731480	D	RGD:7240710	20191009	OMIM			
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:9004721	HYPOPIGMENTATION, ORGANOMEGALY, AND DELAYED MYELINATION AND DEVELOPMENT		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOPIGMENTATION, ORGANOMEGALY, AND DELAYED MYELINATION AND DEVELOPMENT | ClinVar Annotator: match by term: Hypopigmentation, organomegaly, and delayed myelination and development	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31155284
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:9008763	Femoral Fractures		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Femur fracture	PMID:25741868
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13887890	CLCN7	chloride voltage-gated channel 7	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:731480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868
13887923	ZCRB1	zinc finger CCHC-type and RNA binding motif containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13887923	ZCRB1	zinc finger CCHC-type and RNA binding motif containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13887923	ZCRB1	zinc finger CCHC-type and RNA binding motif containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13887923	ZCRB1	zinc finger CCHC-type and RNA binding motif containing 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1604568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13887923	ZCRB1	zinc finger CCHC-type and RNA binding motif containing 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13887923	ZCRB1	zinc finger CCHC-type and RNA binding motif containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887923	ZCRB1	zinc finger CCHC-type and RNA binding motif containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13887935	SLC14A1	solute carrier family 14 member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13887935	SLC14A1	solute carrier family 14 member 1	gene	DOID:1098	hemolytic disease of the fetus		ISO	RGD:1354455	D	RGD:8554872	20220614	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BLOOD GROUP, KIDD SYSTEM	
13887935	SLC14A1	solute carrier family 14 member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13887935	SLC14A1	solute carrier family 14 member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13887935	SLC14A1	solute carrier family 14 member 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13887935	SLC14A1	solute carrier family 14 member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13887935	SLC14A1	solute carrier family 14 member 1	gene	DOID:718	autoimmune hemolytic anemia		ISO	RGD:1354455	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6427987
13887935	SLC14A1	solute carrier family 14 member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13887935	SLC14A1	solute carrier family 14 member 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13887971	ADIG	adipogenin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606699	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13888008	TMEM61	transmembrane protein 61	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888008	TMEM61	transmembrane protein 61	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604209	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13888021	PDPR	pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13888021	PDPR	pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1602881	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	PMID:27894351
13888021	PDPR	pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13888021	PDPR	pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13888021	PDPR	pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13888021	PDPR	pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1602881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13888021	PDPR	pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13888021	PDPR	pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888021	PDPR	pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13888021	PDPR	pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13888060	UNC79	unc-79 subunit of NALCN channel complex	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1322833	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13888060	UNC79	unc-79 subunit of NALCN channel complex	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1322833	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13888060	UNC79	unc-79 subunit of NALCN channel complex	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13888060	UNC79	unc-79 subunit of NALCN channel complex	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13888060	UNC79	unc-79 subunit of NALCN channel complex	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1322833	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	
13888060	UNC79	unc-79 subunit of NALCN channel complex	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13888060	UNC79	unc-79 subunit of NALCN channel complex	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1322833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13888060	UNC79	unc-79 subunit of NALCN channel complex	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13888060	UNC79	unc-79 subunit of NALCN channel complex	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13888060	UNC79	unc-79 subunit of NALCN channel complex	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13888060	UNC79	unc-79 subunit of NALCN channel complex	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322833	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13888060	UNC79	unc-79 subunit of NALCN channel complex	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888060	UNC79	unc-79 subunit of NALCN channel complex	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13888060	UNC79	unc-79 subunit of NALCN channel complex	gene	DOID:9000807	Megaduodenum		ISO	RGD:1322833	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal megacystis	
13888060	UNC79	unc-79 subunit of NALCN channel complex	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1322833	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:37183800
13888060	UNC79	unc-79 subunit of NALCN channel complex	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888168	AAK1	AP2 associated kinase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13888168	AAK1	AP2 associated kinase 1	gene	DOID:0050591	tooth agenesis		ISO	RGD:1313595	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis	
13888168	AAK1	AP2 associated kinase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13888168	AAK1	AP2 associated kinase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13888168	AAK1	AP2 associated kinase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13888168	AAK1	AP2 associated kinase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313595	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13888168	AAK1	AP2 associated kinase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13888168	AAK1	AP2 associated kinase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13888168	AAK1	AP2 associated kinase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313595	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13888168	AAK1	AP2 associated kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888168	AAK1	AP2 associated kinase 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1313595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13888168	AAK1	AP2 associated kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888168	AAK1	AP2 associated kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13888168	AAK1	AP2 associated kinase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:69451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:0080465	developmental and epileptic encephalopathy 30		ISO	RGD:69451	D	RGD:7240710	20190501	OMIM			
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:0080465	developmental and epileptic encephalopathy 30		ISO	RGD:69451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 30 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 30	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25839329|PMID:26467025|PMID:27966542|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:31780880|PMID:9536098
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:69451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:69451	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16243910
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:69451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:69451	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25741868
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:69451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:69451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:69451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:69451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:69451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:69451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15511237|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26567857|PMID:28106320|PMID:28492532
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:69451	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:9001959	Cold Injury		ISO	RGD:69407	D	RGD:9068941	20240404	RGD		mRNA:increased expression:soleus (rat)	PMID:27765842|REF_RGD_ID:405101694
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:69451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:69451	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13888208	SIK1	salt inducible kinase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:69451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13888226	GARIN5B	golgi associated RAB2 interactor family member 5B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13888226	GARIN5B	golgi associated RAB2 interactor family member 5B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13888226	GARIN5B	golgi associated RAB2 interactor family member 5B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13888226	GARIN5B	golgi associated RAB2 interactor family member 5B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13888238	TMEFF2	transmembrane protein with EGF like and two follistatin like domains 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1318843	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15299075|REF_RGD_ID:2290490
13888238	TMEFF2	transmembrane protein with EGF like and two follistatin like domains 2	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:1318843	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16500022|REF_RGD_ID:2290485
13888238	TMEFF2	transmembrane protein with EGF like and two follistatin like domains 2	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1318843	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13888238	TMEFF2	transmembrane protein with EGF like and two follistatin like domains 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1318843	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23405127
13888252	FKBP14	FKBP prolyl isomerase 14	gene	DOID:0050557	congenital muscular dystrophy		ISO	RGD:1323300	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related	PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235
13888252	FKBP14	FKBP prolyl isomerase 14	gene	DOID:0080735	Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2		ISO	RGD:1323300	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13888252	FKBP14	FKBP prolyl isomerase 14	gene	DOID:0080735	Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2		ISO	RGD:1323300	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 2	PMID:28492532
13888261	NSL1	NSL1 component of MIS12 kinetochore complex	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13888261	NSL1	NSL1 component of MIS12 kinetochore complex	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888261	NSL1	NSL1 component of MIS12 kinetochore complex	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13888261	NSL1	NSL1 component of MIS12 kinetochore complex	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1345295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13888261	NSL1	NSL1 component of MIS12 kinetochore complex	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20123609
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:10763	hypertension	no_association	ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:11335187|REF_RGD_ID:1601156
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:10923	sickle cell anemia		ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:erythrocyte	PMID:900140|REF_RGD_ID:12904674
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25070658
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19798568
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:2083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:blood (rat)	PMID:17720948|REF_RGD_ID:4144163
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:2083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:hippocampus, frontal cortex (rat)	PMID:20026167|REF_RGD_ID:4144137
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:2352	hemochromatosis	treatment	ISO	RGD:2083	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3679087|REF_RGD_ID:12904688
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:2083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Trypanosomiasis;protein:increased activity:erythrocyte	PMID:21854703|REF_RGD_ID:12904694
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:2083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:kidney (rat)	PMID:19484701|REF_RGD_ID:4144146
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:3132	porphyria cutanea tarda		ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:blood, erythrocyte	PMID:8100994|REF_RGD_ID:12904682
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:3132	porphyria cutanea tarda	treatment	ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:526041|REF_RGD_ID:12904671
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:3565	meningioma		ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16140629
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24631795
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21799727
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:10133	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:liver (human)	PMID:6848403|REF_RGD_ID:15042852
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:2083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:liver (human)	PMID:6848403|REF_RGD_ID:15042852
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:liver (human)	PMID:6848403|REF_RGD_ID:15042852
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23792432|PMID:24631795
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:74	hematopoietic system disease		ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24631795
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:8955	sideroblastic anemia		ISO	RGD:10133	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:kidney, liver, spleen	PMID:5891055|REF_RGD_ID:12904678
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9000304	Manganese Poisoning		ISO	RGD:2083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:striatum (rat)	PMID:18778733|REF_RGD_ID:4144152
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20123609
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24500903
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9005584	Hepatic Porphyrias		ISO	RGD:2083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:liver (rat)	PMID:6721832|REF_RGD_ID:4144806
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9005584	Hepatic Porphyrias		ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1905639|PMID:3684400
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:10133	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:blood, liver	PMID:7728901|REF_RGD_ID:12904683
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:liver, kidney (rat)	PMID:19043199|REF_RGD_ID:4144150
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	susceptibility	ISO	RGD:10133	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:liver, erythrocyte (rat)	PMID:10224671|REF_RGD_ID:15039405
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	susceptibility	ISO	RGD:2083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:liver, erythrocyte (rat)	PMID:10224671|REF_RGD_ID:15039405
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	susceptibility	ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:liver, erythrocyte (rat)	PMID:10224671|REF_RGD_ID:15039405
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:2083	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18668330|PMID:21864646|PMID:24947461|REF_RGD_ID:12904692|REF_RGD_ID:12904702|REF_RGD_ID:12904704
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:2083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:liver (rat)	PMID:17204241|REF_RGD_ID:1599013
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9006693	ALAD-Deficiency Porphyria		ISO	RGD:736545	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALAD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PORPHYRIA, ACUTE HEPATIC | ClinVar Annotator: match by term: PORPHYRIA, ACUTE HEPATIC, DIGENIC | ClinVar Annotator: match by term: Porphobilinogen synthase deficiency	PMID:10519994|PMID:11071662|PMID:11342419|PMID:16398658|PMID:17236137|PMID:17576681|PMID:19015748|PMID:2063868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33199206|PMID:9536098
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9006693	ALAD-Deficiency Porphyria	susceptibility	ISO	RGD:736545	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:2083	D	RGD:9068941	20241107	RGD		protein:decreased activity:brain, liver	PMID:17320826|REF_RGD_ID:4144168
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9007159	Nervous System Lead Poisoning		ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21439310
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:2083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:blood (rat)	PMID:19022878|REF_RGD_ID:4144202
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9008914	Lead Poisoning		ISO	RGD:2083	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16597373|REF_RGD_ID:1599014
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9008914	Lead Poisoning		ISO	RGD:2083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:blood (rat)	PMID:19647414|REF_RGD_ID:4144142
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9008914	Lead Poisoning		ISO	RGD:736545	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21396434|PMID:23792432|PMID:24631795
13888272	ALAD	aminolevulinate dehydratase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13888288	LOC100517161	uncharacterized LOC100517161	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13888288	LOC100517161	uncharacterized LOC100517161	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1606870	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	PMID:25741868
13888288	LOC100517161	uncharacterized LOC100517161	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13888329	KCTD9	potassium channel tetramerization domain containing 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13888329	KCTD9	potassium channel tetramerization domain containing 9	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1323768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13888329	KCTD9	potassium channel tetramerization domain containing 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888329	KCTD9	potassium channel tetramerization domain containing 9	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1323768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13888329	KCTD9	potassium channel tetramerization domain containing 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13888329	KCTD9	potassium channel tetramerization domain containing 9	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1323768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:0050328	congenital hypothyroidism		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:17478638|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:26866830|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short ribs	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:0050758	metabolic acidosis		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metabolic acidosis	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:0060479	Shwachman-Diamond syndrome		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 1	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15701631|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:17916435|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21536732|PMID:21695142|PMID:22491737|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:23115272|PMID:23351992|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:24898207|PMID:25402872|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26479198|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:28102861|PMID:28509441|PMID:29892551|PMID:30198570|PMID:30545121|PMID:31321910|PMID:31589614|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:33607811|PMID:33871916|PMID:34308104|PMID:34625797|PMID:34704233|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:39052144|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:0060479	Shwachman-Diamond syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1322290	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:17478638|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:26866830|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal insufficiency	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:10965	spastic diplegia		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic diplegia	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:11175	enophthalmos		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Enophthalmos	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:11717	neonatal diabetes mellitus		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukemia	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:12449	aplastic anemia		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia | ClinVar Annotator: match by term: SBDS-related condition	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22491737|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:23115272|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:30308536|PMID:30545121|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:12449	aplastic anemia	susceptibility	ISO	RGD:1322290	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chorea	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:13316	exocrine pancreatic insufficiency		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exocrine pancreatic insufficiency	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:2846	bruxism		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bruxism	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:6132	bronchitis		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent bronchitis	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:31589614|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34308104|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:8741	seborrheic dermatitis		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seborrheic dermatitis	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9000351	Diarrhea 9		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9000884	Rhabdomyolysis		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:30545121|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension	PMID:25741868|PMID:30545121
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperkinetic movements	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic gait	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9007212	Anodontia of Permanent Dentition		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anodontia of permanent dentition	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:24898207|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Involuntary movements	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9009132	Glutaric Aciduria		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria	PMID:25741868|PMID:30545121
13888365	SBDS	SBDS ribosome maturation factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17376737|PMID:19148133|PMID:19222471|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24330988|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26866830|PMID:27127007|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:34758064|PMID:35322185|PMID:35893049|PMID:36254235|PMID:36512530|PMID:36835434|PMID:37474001|PMID:38240987|PMID:38311561|PMID:40209608
13888374	LOC110260593	olfactory receptor 8S1-like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351418	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26039340
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1317528	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:0070763	primary ciliary dyskinesia 50		ISO	RGD:1317528	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:0070763	primary ciliary dyskinesia 50		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 50 | ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 50 | ClinVar Annotator: match by term: DNAH7-related condition	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:0110599	primary ciliary dyskinesia 3		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 3	PMID:25741868
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:0112338	spermatogenic failure 57		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation	PMID:25741868|PMID:28492532
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:758	visceral heterotaxy 5		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus	PMID:25741868|PMID:28492532
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:9000590	Dyspnea		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea	
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperkinesis	PMID:25741868
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:9562	primary ciliary dyskinesia		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia	PMID:25741868|PMID:28492532
13888401	DNAH7	dynein axonemal heavy chain 7	gene	DOID:9563	bronchiectasis		ISO	RGD:1317528	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis	PMID:25741868|PMID:28492532
13888470	TMEM241	transmembrane protein 241	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13888470	TMEM241	transmembrane protein 241	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13888470	TMEM241	transmembrane protein 241	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13888470	TMEM241	transmembrane protein 241	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13888470	TMEM241	transmembrane protein 241	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13888470	TMEM241	transmembrane protein 241	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13888470	TMEM241	transmembrane protein 241	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13888470	TMEM241	transmembrane protein 241	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888470	TMEM241	transmembrane protein 241	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13888510	CHDH	choline dehydrogenase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13888510	CHDH	choline dehydrogenase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13888510	CHDH	choline dehydrogenase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888510	CHDH	choline dehydrogenase	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1347167	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36071497
13888510	CHDH	choline dehydrogenase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13888510	CHDH	choline dehydrogenase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13888534	KCNN1	potassium calcium-activated channel subfamily N member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731634	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13888534	KCNN1	potassium calcium-activated channel subfamily N member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731634	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13888534	KCNN1	potassium calcium-activated channel subfamily N member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731634	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13888534	KCNN1	potassium calcium-activated channel subfamily N member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731634	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13888534	KCNN1	potassium calcium-activated channel subfamily N member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731634	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888534	KCNN1	potassium calcium-activated channel subfamily N member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731634	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888563	PUM3	pumilio RNA binding family member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13888563	PUM3	pumilio RNA binding family member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13888563	PUM3	pumilio RNA binding family member 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13888563	PUM3	pumilio RNA binding family member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13888563	PUM3	pumilio RNA binding family member 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13888563	PUM3	pumilio RNA binding family member 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13888563	PUM3	pumilio RNA binding family member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13888563	PUM3	pumilio RNA binding family member 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13888563	PUM3	pumilio RNA binding family member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888563	PUM3	pumilio RNA binding family member 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13888563	PUM3	pumilio RNA binding family member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888563	PUM3	pumilio RNA binding family member 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13888563	PUM3	pumilio RNA binding family member 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1318702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13888599	NPFFR1	neuropeptide FF receptor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351737	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13888599	NPFFR1	neuropeptide FF receptor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13888599	NPFFR1	neuropeptide FF receptor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13888599	NPFFR1	neuropeptide FF receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888599	NPFFR1	neuropeptide FF receptor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888604	LOC100518644	glycine N-acyltransferase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13888604	LOC100518644	glycine N-acyltransferase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13888629	THOP1	thimet oligopeptidase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13888629	THOP1	thimet oligopeptidase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:68460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13888629	THOP1	thimet oligopeptidase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:68460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13888629	THOP1	thimet oligopeptidase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:68460	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13888629	THOP1	thimet oligopeptidase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:68460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13888629	THOP1	thimet oligopeptidase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:68460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13888629	THOP1	thimet oligopeptidase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:68460	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13888629	THOP1	thimet oligopeptidase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888629	THOP1	thimet oligopeptidase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:68460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13888629	THOP1	thimet oligopeptidase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888629	THOP1	thimet oligopeptidase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:68460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13888629	THOP1	thimet oligopeptidase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:68460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13888646	DNAAF5	dynein axonemal assembly factor 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13888646	DNAAF5	dynein axonemal assembly factor 5	gene	DOID:0110604	primary ciliary dyskinesia 18		ISO	RGD:1606283	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13888646	DNAAF5	dynein axonemal assembly factor 5	gene	DOID:0110604	primary ciliary dyskinesia 18		ISO	RGD:1606283	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 18, WITH OR WITHOUT SITUS INVERSUS | ClinVar Annotator: match by term: DNAAF5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 18	PMID:17576681|PMID:20301301|PMID:23040496|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358401|PMID:29363216|PMID:32367404|PMID:37104040|PMID:9536098
13888646	DNAAF5	dynein axonemal assembly factor 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13888646	DNAAF5	dynein axonemal assembly factor 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13888646	DNAAF5	dynein axonemal assembly factor 5	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1615463	D	RGD:9068941	20240111	MouseDO			
13888646	DNAAF5	dynein axonemal assembly factor 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13888646	DNAAF5	dynein axonemal assembly factor 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13888646	DNAAF5	dynein axonemal assembly factor 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13888646	DNAAF5	dynein axonemal assembly factor 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606283	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13888646	DNAAF5	dynein axonemal assembly factor 5	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1606283	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13888646	DNAAF5	dynein axonemal assembly factor 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888646	DNAAF5	dynein axonemal assembly factor 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13888646	DNAAF5	dynein axonemal assembly factor 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13888646	DNAAF5	dynein axonemal assembly factor 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13888646	DNAAF5	dynein axonemal assembly factor 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13888646	DNAAF5	dynein axonemal assembly factor 5	gene	DOID:9562	primary ciliary dyskinesia		ISO	RGD:1606283	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301301|PMID:23040496|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25232951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358401|PMID:29363216|PMID:37104040|PMID:9536098
13888669	PRSS56	serine protease 56	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:5128927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13888669	PRSS56	serine protease 56	gene	DOID:0060835	isolated microphthalmia 6		ISO	RGD:5128927	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13888669	PRSS56	serine protease 56	gene	DOID:0060835	isolated microphthalmia 6		ISO	RGD:5128927	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 6 | ClinVar Annotator: match by term: MICROPHTHALMIA, ISOLATED 6 | ClinVar Annotator: match by term: MICROPHTHALMIA, POSTERIOR NONSYNDROMIC | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated 6 | ClinVar Annotator: match by term: PRSS56-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19526372|PMID:21397065|PMID:21532570|PMID:21670352|PMID:21850159|PMID:22908982|PMID:23127749|PMID:24033266|PMID:24227917|PMID:25587058|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29450879|PMID:31266062|PMID:31992737|PMID:32052405|PMID:32830442|PMID:32996714|PMID:33203948|PMID:35610621|PMID:38749530|PMID:9536098
13888669	PRSS56	serine protease 56	gene	DOID:0080634	nanophthalmos		ISO	RGD:5128927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmia	PMID:25741868
13888669	PRSS56	serine protease 56	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:5128927	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21532570
13888669	PRSS56	serine protease 56	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:5128927	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23396134
13888669	PRSS56	serine protease 56	gene	DOID:13550	angle-closure glaucoma		ISO	RGD:1620006	D	RGD:9068941	20250626	MouseDO			
13888669	PRSS56	serine protease 56	gene	DOID:13550	angle-closure glaucoma		ISO	RGD:5128927	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21532570
13888669	PRSS56	serine protease 56	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:5128927	D	RGD:9068941	20220714	RGD		mRNA:altered expression:liver (human)	PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
13888669	PRSS56	serine protease 56	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:5128927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888669	PRSS56	serine protease 56	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:5128927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13888669	PRSS56	serine protease 56	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:5128927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:0050685	small cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:609C>T (human)	PMID:11679176|REF_RGD_ID:5135003
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:0050855	renal fibrosis	treatment	ISO	RGD:10473	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ureteral Obstruction	PMID:23056222|REF_RGD_ID:11035221
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome	no_association	ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:609C>T (p.P187S) (human)	PMID:23643325|REF_RGD_ID:10769356
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:0050967	spinocerebellar ataxia 17		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24413982
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:0070004	myeloid neoplasm		ISO	RGD:10473	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18829548|REF_RGD_ID:10769354
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:0070355	overactive bladder syndrome	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Spinal Cord Injuries	PMID:28954467|REF_RGD_ID:13434913
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease	ameliorates	ISO	RGD:10473	D	RGD:9068941	20240704	RGD			PMID:34082111|REF_RGD_ID:405866379
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29289645
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28932253|REF_RGD_ID:13434914
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:0080666	warfarin sensitivity		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27581200
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:10763	hypertension	susceptibility	ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20230928	RGD		DNA:SNP,haplotype:: p.P187S (rs1800566) (human)	PMID:25529925|REF_RGD_ID:401827819
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21502369|REF_RGD_ID:11035215
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:10976	membranous glomerulonephritis	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28711658|REF_RGD_ID:13439719
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8631603
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21213404|REF_RGD_ID:10401939
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735868	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:12351	alcoholic hepatitis		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20240704	RGD		protein:altered expression:hepatocyte	PMID:34082111|REF_RGD_ID:405866379
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20250410	RGD		DNA:mutation: :609C>T (human)	PMID:11222389|REF_RGD_ID:10769349
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:1240	leukemia	no_association	ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :609C>T (human)	PMID:15382274|REF_RGD_ID:10769351
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:12554	hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12588957
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28620296|REF_RGD_ID:13439721
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22461449
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:13580	cholestasis	treatment	ISO	RGD:10473	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28337145|REF_RGD_ID:13439750
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:13580	cholestasis	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28337145|REF_RGD_ID:13439750
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17188257
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8375015
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:14654	prostatitis	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28844677|REF_RGD_ID:13434918
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:1596	depressive disorder	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28763303|REF_RGD_ID:13439713
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:735868	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, post-chemotherapy poor survival in	PMID:10393869|PMID:10393963|PMID:1737339|PMID:18511948|PMID:21964527|PMID:6933553|PMID:9000600|PMID:9230185|PMID:9328142|PMID:9593466|PMID:9855009
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:1824	status epilepticus	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28386312|REF_RGD_ID:13439740
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19424637|REF_RGD_ID:5133247
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain (rat)	PMID:28552673|REF_RGD_ID:13439727
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex (rat)	PMID:28169530|REF_RGD_ID:13442499
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29017857|REF_RGD_ID:13439718
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:2615	papilloma		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9496914
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20049212
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:c. 609C>T (human)	PMID:19027876|REF_RGD_ID:5135006
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:c.609C>T (human)	PMID:19591959|REF_RGD_ID:5135005
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26723870
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28230744|REF_RGD_ID:13440091
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:  :465C>T, 609C>T (human)	PMID:19705749|REF_RGD_ID:5133267
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	treatment	ISO	RGD:10473	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28790194|REF_RGD_ID:13439712
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28790194|REF_RGD_ID:13439712
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:21120604|REF_RGD_ID:5133239
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25069640|REF_RGD_ID:11035212
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:3602	toxic encephalopathy		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20849151
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21479364|PMID:9865924
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds: 609 C>T (human)	PMID:19596483|REF_RGD_ID:5133268
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :	PMID:21479364|REF_RGD_ID:5133265
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:3996	urinary system cancer		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Urothelial neoplasms; DNA:SNP:CDS:nucleotide 609 C/T or T/T genotype, risk increases with history of smoking and/or if combined with SULT1A1 codon 213, G/G genotype	PMID:17619904|REF_RGD_ID:2301044
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16610002|PMID:17405841
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23458895
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation, haplotype:cds:c.609C>T (rs1800566) (human)	PMID:23276910|REF_RGD_ID:7771558
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735868	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29078262|REF_RGD_ID:13442479
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:20734248|REF_RGD_ID:5133246
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21613233
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735868	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:735868	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:784	chronic kidney disease	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22227174|REF_RGD_ID:10769366
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:850	lung disease	susceptibility	ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		acute lung injuries;DNA:SNP: :rs689455 (human)	PMID:19017358|REF_RGD_ID:5134962
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :609C>T (human)	PMID:16235982|REF_RGD_ID:10769357
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:8692	myeloid leukemia		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11882782
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord (rat)	PMID:28881715|REF_RGD_ID:13434916
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24747453|REF_RGD_ID:10412730
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:lung (rat)	PMID:27888691|REF_RGD_ID:13442477
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:brain	PMID:21259333|REF_RGD_ID:5133235
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:18787991|REF_RGD_ID:5134971
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Subarachnoid Hemorrhage	PMID:20864352|REF_RGD_ID:11035222
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver (rat)	PMID:27867096|REF_RGD_ID:13442478
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:21457706|REF_RGD_ID:11035226
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:21034357|PMID:9496914
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17507624
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	severity	ISO	RGD:10473	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16905546|REF_RGD_ID:11073695
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29050310|REF_RGD_ID:13442476
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9003273	Chromosome 8, Trisomy		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Myeloproliferative Disorders;DNA:missense mutation:cds:609C>T (human)	PMID:23643325|REF_RGD_ID:10769356
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9003709	Mercury Poisoning	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28498799|REF_RGD_ID:13439738
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9004237	Hyperoxic Lung Injury		ISO	RGD:1551869	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16678022|REF_RGD_ID:10769360
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24669282|PMID:28065220|REF_RGD_ID:11035223|REF_RGD_ID:13442501
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:22990325|REF_RGD_ID:11035227
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9004786	Carbon Tetrachloride Poisoning	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23684718|REF_RGD_ID:11035220
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :609C>T (human)	PMID:12018106|REF_RGD_ID:10769350
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: : 609C>T (human)	PMID:15781212|REF_RGD_ID:5134987
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:	PMID:18798003|REF_RGD_ID:5134963
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9005463	Occupational Diseases		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15576619|PMID:15727169|PMID:17178637|PMID:9230185
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23458895
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9005729	Chronic Experimental Pancreatitis	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22359633|REF_RGD_ID:11035224
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21545725|REF_RGD_ID:11035217
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9006827	Lung Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21781312|REF_RGD_ID:6771212
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735868	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20241214	RGD		protein:increased activity:brain	PMID:14991562|REF_RGD_ID:5133254
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:10473	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28472605|PMID:29091898|REF_RGD_ID:13439739|REF_RGD_ID:15090820
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28522909|PMID:29091898|REF_RGD_ID:13439737|REF_RGD_ID:15090820
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21551015|REF_RGD_ID:11035211
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9007755	Intestinal Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28382390|REF_RGD_ID:13440093
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27581200
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20593958
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9008914	Lead Poisoning	treatment	ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28178683|REF_RGD_ID:13440092
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18511948
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :609C>T (human)	PMID:19456854|REF_RGD_ID:10769358
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:916	liver benign neoplasm		ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24418717|REF_RGD_ID:11035219
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:2503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:liver	PMID:17721935|REF_RGD_ID:5133249
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16949155
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.P187S (human)	PMID:18156703|REF_RGD_ID:10769348
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9538	multiple myeloma	no_association	ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.P187S (609C>T) (human)	PMID:18061666|REF_RGD_ID:10755419
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:lung	PMID:18559366|REF_RGD_ID:5134973
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11774269|PMID:17332311
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations: :p.R139W (465C>T), p.P187S (609C>T) (human)	PMID:11774269|REF_RGD_ID:10769359
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation: :609C>T (human)	PMID:18444911|REF_RGD_ID:10769347
13888687	NQO1	NAD(P)H quinone dehydrogenase 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:735868	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17405841
13888711	STK38	serine/threonine kinase 38	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13888711	STK38	serine/threonine kinase 38	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13888711	STK38	serine/threonine kinase 38	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1319806	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	
13888711	STK38	serine/threonine kinase 38	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13888711	STK38	serine/threonine kinase 38	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13888711	STK38	serine/threonine kinase 38	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888711	STK38	serine/threonine kinase 38	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13888711	STK38	serine/threonine kinase 38	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13888729	TRAPPC4	trafficking protein particle complex subunit 4	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1348300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138
13888729	TRAPPC4	trafficking protein particle complex subunit 4	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1348300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138
13888729	TRAPPC4	trafficking protein particle complex subunit 4	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1348300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138
13888729	TRAPPC4	trafficking protein particle complex subunit 4	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1348300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138
13888729	TRAPPC4	trafficking protein particle complex subunit 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13888729	TRAPPC4	trafficking protein particle complex subunit 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348300	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13888729	TRAPPC4	trafficking protein particle complex subunit 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13888729	TRAPPC4	trafficking protein particle complex subunit 4	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1348300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138
13888729	TRAPPC4	trafficking protein particle complex subunit 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348300	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888729	TRAPPC4	trafficking protein particle complex subunit 4	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1348300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138
13888729	TRAPPC4	trafficking protein particle complex subunit 4	gene	DOID:9006140	Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Anomalies		ISO	RGD:1348300	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies	PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138
13888729	TRAPPC4	trafficking protein particle complex subunit 4	gene	DOID:9006238	Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Spasticity, and Brain Atrophy		ISO	RGD:1348300	D	RGD:7240710	20200318	OMIM			
13888729	TRAPPC4	trafficking protein particle complex subunit 4	gene	DOID:9006238	Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Spasticity, and Brain Atrophy		ISO	RGD:1348300	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY, SPASTICITY, AND BRAIN ATROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy	PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138
13888729	TRAPPC4	trafficking protein particle complex subunit 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348300	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888729	TRAPPC4	trafficking protein particle complex subunit 4	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1348300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138
13888729	TRAPPC4	trafficking protein particle complex subunit 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13888770	LANCL2	LanC like glutathione S-transferase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13888770	LANCL2	LanC like glutathione S-transferase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13888770	LANCL2	LanC like glutathione S-transferase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13888770	LANCL2	LanC like glutathione S-transferase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13888770	LANCL2	LanC like glutathione S-transferase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13888770	LANCL2	LanC like glutathione S-transferase 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13888770	LANCL2	LanC like glutathione S-transferase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888770	LANCL2	LanC like glutathione S-transferase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888770	LANCL2	LanC like glutathione S-transferase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13888770	LANCL2	LanC like glutathione S-transferase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28726821
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chemke syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:25741868|PMID:33504798
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30349862|PMID:32714884|PMID:33627125
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0060046	aphasia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aphasia	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30349862|PMID:32714884|PMID:33627125
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:38177409
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0060309	syndromic X-linked intellectual disability		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: X-linked syndromic intellectual disability	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0060604	ankyloglossia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ankyloglossia	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0060641	endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysplastic corpus callosum	PMID:25741868|PMID:38177409
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0060809	syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC 16	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0060827	X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC 16	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:31474318
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0070777	syndromic X-linked intellectual developmental disorder, Snijders Blok type		ISO	RGD:1352934	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0070777	syndromic X-linked intellectual developmental disorder, Snijders Blok type		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DDX3X-related X-linked intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: DDX3X-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Snijders Blok type	PMID:17576681|PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:25533962|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26091043|PMID:26235985|PMID:26582918|PMID:27058758|PMID:27159028|PMID:27180681|PMID:27993330|PMID:28327206|PMID:28467829|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29302074|PMID:29490693|PMID:30125339|PMID:30349862|PMID:30734472|PMID:30765705|PMID:30817323|PMID:31216476|PMID:31300642|PMID:31574483|PMID:31618753|PMID:32135084|PMID:32371413|PMID:32553121|PMID:33057194|PMID:33149276|PMID:33230298|PMID:33258288|PMID:33460649|PMID:33504798|PMID:33627125|PMID:33692367|PMID:33741928|PMID:33993884|PMID:34008892|PMID:34356170|PMID:35121978|PMID:35392274|PMID:35982159|PMID:36114283|PMID:36219477|PMID:38057330|PMID:38177409|PMID:38421120|PMID:9536098
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0080702	medulloblastoma WNT activated		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma WNT activated	PMID:21779027|PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25724843|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:26822237|PMID:27058758|PMID:27180681|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:30734472|PMID:30765705|PMID:31574483|PMID:32135084|PMID:32371413|PMID:32553121|PMID:33149276|PMID:33460649|PMID:33504798|PMID:33627125|PMID:33993884|PMID:34185076|PMID:34356170|PMID:37422363|PMID:38057330
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0080703	medulloblastoma SHH activated		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma SHH activated	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|PMID:33741928
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0080704	medulloblastoma SHH activated and TP53 mutant		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma SHH activated and TP53 mutant	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:32135084|PMID:38057330
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0080705	medulloblastoma SHH activated and TP53 wild-type		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma SHH activated and TP53 wild-type	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:24651015|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27180681|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30734472|PMID:32135084|PMID:33504798|PMID:33627125|PMID:33741928|PMID:38057330
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0080707	medulloblastoma non-WNT/non-SHH group 3		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma non-WNT/non-SHH group 3	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25724843|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32371413|PMID:33741928|PMID:33993884|PMID:34356170|PMID:37422363|PMID:38057330
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0080708	medulloblastoma non-WNT/non-SHH group 4		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma non-WNT/non-SHH group 4	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:27993330|PMID:28726821
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:25741868|PMID:38177409
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30349862|PMID:32714884|PMID:33627125|PMID:38177409
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0080920	bilateral generalized polymicrogyria		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral generalized polymicrogyria	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:30349862|PMID:31274575|PMID:32852922
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0081312	T-cell non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1352934	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26192917
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0110734	neurodegeneration with brain iron accumulation		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Iron accumulation in brain	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30349862|PMID:32714884|PMID:33627125
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:0111568	congenital vertical talus		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital vertical talus	PMID:25741868|PMID:38177409
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:38177409
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28492532|PMID:30349862|PMID:32165824|PMID:34008892
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:27159028|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:30349862|PMID:30734472|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:31785789|PMID:32135084|PMID:32371413|PMID:32714884|PMID:33504798|PMID:33627125|PMID:33993884|PMID:34008892|PMID:34356170|PMID:38177409|PMID:38284452
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:27159028|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:30349862|PMID:30734472|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:31785789|PMID:32135084|PMID:32371413|PMID:32714884|PMID:33258288|PMID:33504798|PMID:33627125|PMID:33993884|PMID:34008892|PMID:34356170|PMID:36114283|PMID:38177409|PMID:38284452
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: severe intellectual disability	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:27159028|PMID:27993330|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:30349862|PMID:30734472|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:31785789|PMID:32135084|PMID:32371413|PMID:32714884|PMID:33258288|PMID:33504798|PMID:33627125|PMID:33993884|PMID:34008892|PMID:34356170|PMID:36114283|PMID:38177409|PMID:38284452
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30349862|PMID:32714884|PMID:33627125
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:30349862|PMID:32135084|PMID:32714884|PMID:33504798|PMID:33627125
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus | ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:12535527|PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|PMID:32371413|PMID:33993884|PMID:34356170
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|PMID:33504798
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:25741868|PMID:33504798
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32371413|PMID:33993884|PMID:34356170
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gestational diabetes	PMID:12535527|PMID:25741868|PMID:30349862
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:12535527|PMID:33504798
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:38177409
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:12639	pyloric stenosis		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pyloric stenosis	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:25741868|PMID:30349862
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:25382417|PMID:35101336
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28492532
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:14766	renal agenesis		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30349862|PMID:32714884|PMID:33627125
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:1612	breast cancer	exacerbates	ISO	RGD:1352934	D	RGD:9068941	20220210	RGD		protein:increased expression:breast, nucleus (human)	PMID:28761359|REF_RGD_ID:151356502
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868|PMID:30349862
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1352934	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26928227
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32371413|PMID:33504798|PMID:33993884|PMID:34356170
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:2785	Dandy-Walker syndrome		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32371413|PMID:33993884|PMID:34356170
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:3138	acanthosis nigricans		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans	PMID:33504798
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:420	hypertrichosis		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis	PMID:25741868|PMID:38177409
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1352934	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24183723
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:38177409
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12535527|PMID:17631897|PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:25533962|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:27058758|PMID:27159028|PMID:27993330|PMID:28327206|PMID:28333917|PMID:28371085|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29490693|PMID:30125339|PMID:30734472|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32135084|PMID:32371413|PMID:32553121|PMID:33149276|PMID:33460649|PMID:33504798|PMID:33627125|PMID:33993884|PMID:34356170|PMID:38421120
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868|PMID:30349862
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile rheumatoid arthritis	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1557808	D	RGD:9068941	20220210	RGD			PMID:30297359|REF_RGD_ID:151356499
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1352934	D	RGD:9068941	20220210	RGD		associated with hepatitis B; mRNA,protein:decreased expression:liver (human)	PMID:16301996|REF_RGD_ID:151356660
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma	PMID:21779027|PMID:23202128|PMID:26192917|PMID:27993330|PMID:30523111|PMID:38057330
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1352934	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18784066
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:30349862|PMID:32135084|PMID:38177409
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:8649	tongue cancer	ameliorates	ISO	RGD:1557808	D	RGD:9068941	20220210	RGD			PMID:25918862|REF_RGD_ID:151356506
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intention tremor	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9000586	Vocal Cord Paralysis		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vocal cord paralysis	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9000962	Snoring		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Snoring	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1352934	D	RGD:9068941	20220210	RGD		human cells in mouse model	PMID:26087195|REF_RGD_ID:11096798
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9000966	Night Terror		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep terror	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:30349862|PMID:32135084
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25741868|PMID:38177409
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth retardation	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:27159028
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9002569	Overweight		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Overweight	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral hemorrhage	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9002969	Nevus		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nevus	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9003132	Sialorrhea		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drooling	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:30349862|PMID:32135084
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9003157	Respiratory Sounds		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stridor	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32371413|PMID:33993884|PMID:34356170
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9004014	Adducted Thumbs Syndrome		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thumbs, congenital Clasped	PMID:12535527
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	PMID:25741868|PMID:27159028
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia | ClinVar Annotator: match by term: ataxia	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9004934	BILATERAL CLEFT LIP		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cleft lip	PMID:25741868|PMID:30349862
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:33504798|PMID:38177409
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30349862|PMID:32714884|PMID:33627125
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:12535527|PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|PMID:32371413|PMID:33993884|PMID:34356170
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:30349862|PMID:32135084|PMID:32371413|PMID:33993884|PMID:34356170
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Unsteady gait	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9006735	Overriding Aorta		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Overriding aorta	PMID:25741868|PMID:30349862
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:16199547|PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:24651015|PMID:25724843|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30581057|PMID:33627125|PMID:33741928|PMID:38057330
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30349862|PMID:32714884|PMID:33627125
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9007462	Partial Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum	PMID:12535527
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9007612	Arachnoid Cysts		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnoid cyst	PMID:25741868|PMID:38177409
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:26598523|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:30349862|PMID:32135084|PMID:32714884|PMID:33627125
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:12535527|PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:25741895|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:30349862|PMID:32371413|PMID:33504798|PMID:33993884|PMID:34356170|PMID:38177409
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9008214	Genu Valgum		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu valgum	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9008557	Single Umbilical Artery		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Single umbilical artery	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9008589	Hallux Valgus		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallux valgus	PMID:25741868|PMID:38177409
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9008965	Bronchomalacia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bronchomalacia	PMID:25741868|PMID:30349862
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:12535527
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:12535527|PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus	PMID:25741868|PMID:33504798
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352934	D	RGD:9068941	20220210	RGD		protein:increased expression:colorectum (human)	PMID:31391454|REF_RGD_ID:151356658
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9256	colorectal cancer	ameliorates	ISO	RGD:1352934	D	RGD:9068941	20220210	RGD		human cells in mouse model	PMID:31391454|REF_RGD_ID:151356658
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9256	colorectal cancer	exacerbates	ISO	RGD:1352934	D	RGD:9068941	20220210	RGD		protein:increased expression:colorectum (human)	PMID:26892600|PMID:27007150|REF_RGD_ID:151356503|REF_RGD_ID:151356505
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9256	colorectal cancer	exacerbates	ISO	RGD:1352934	D	RGD:9068941	20220210	RGD		protein:increased expression:colorectum, nucleus (human)	PMID:28761359|REF_RGD_ID:151356502
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9256	colorectal cancer	treatment	ISO	RGD:1352934	D	RGD:9068941	20220210	RGD			PMID:26087195|REF_RGD_ID:11096798
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux	PMID:27159028
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:25741868|PMID:27159028
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|PMID:33504798
13888800	DDX3X	DEAD-box helicase 3 X-linked	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1352934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1607064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1607064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:0080132	Sengers syndrome		ISO	RGD:1607064	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sengers syndrome	PMID:25741868
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1607064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1607064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1607064	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25741868
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1607064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1607064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1607064	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:655	inherited metabolic disorder		ISO	RGD:1607064	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn errors of metabolism	PMID:25741868
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1607064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1607064	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:9001881	TRIOKINASE AND FMN CYCLASE DEFICIENCY SYNDROME		ISO	RGD:1607064	D	RGD:7240710	20211103	OMIM			
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:9001881	TRIOKINASE AND FMN CYCLASE DEFICIENCY SYNDROME		ISO	RGD:1607064	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Triokinase and FMN cyclase deficiency syndrome	PMID:25741868
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1607064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1607064	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1607064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13888825	TKFC	triokinase and FMN cyclase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1607064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13888850	NMT2	N-myristoyltransferase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13888850	NMT2	N-myristoyltransferase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13888850	NMT2	N-myristoyltransferase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13888850	NMT2	N-myristoyltransferase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13888850	NMT2	N-myristoyltransferase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13888850	NMT2	N-myristoyltransferase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13888850	NMT2	N-myristoyltransferase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13888850	NMT2	N-myristoyltransferase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349505	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13888850	NMT2	N-myristoyltransferase 2	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:1349505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239663
13888850	NMT2	N-myristoyltransferase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888850	NMT2	N-myristoyltransferase 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1349505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13888850	NMT2	N-myristoyltransferase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13888850	NMT2	N-myristoyltransferase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888850	NMT2	N-myristoyltransferase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:62037	D	RGD:9068941	20231214	RGD		associated with morphine dependence;protein:increased expression:brain (rat)	PMID:19262551|REF_RGD_ID:401938601
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:62329	D	RGD:9068941	20240127	RGD		associated with morphine dependence; mRNA,protein:increased expression:brain (mouse)	PMID:27730515|REF_RGD_ID:401959609
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:730952	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18503570
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:10914	amnestic disorder	treatment	ISO	RGD:62329	D	RGD:9068941	20231214	RGD			PMID:24012642|REF_RGD_ID:401938610
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:62329	D	RGD:9068941	20240127	RGD		associated with Prenatal Exposure Delayed Effects and anxiety disorder:DNA:Hypermthylation:promoter	PMID:30016666|REF_RGD_ID:401959614
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:2030	anxiety disorder	ameliorates	ISO	RGD:62037	D	RGD:9068941	20231221	RGD		associated with alcohol dependence	PMID:24103311|REF_RGD_ID:401938663
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:2030	anxiety disorder	ameliorates	ISO	RGD:62037	D	RGD:9068941	20231221	RGD		associated with alcohol use disorder	PMID:18322102|PMID:21182574|PMID:25814047|REF_RGD_ID:401938616|REF_RGD_ID:401938648|REF_RGD_ID:401938652
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:2560	morphine dependence	ameliorates	ISO	RGD:62037	D	RGD:9068941	20231214	RGD			PMID:21549764|PMID:25746394|REF_RGD_ID:11087075|REF_RGD_ID:401851922
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:730952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:62037	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22645329|REF_RGD_ID:10395314
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:730952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:730952	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20298714
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:730952	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:670	amphetamine abuse	disease_progression	ISO	RGD:62329	D	RGD:9068941	20231214	RGD		mRNA:increased expression:brain (mouse)	PMID:25959066|REF_RGD_ID:401938592
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:9000499	Alcoholic Intoxication	disease_progression	ISO	RGD:62329	D	RGD:9068941	20231214	RGD		mRNA:altered expression:brain (mouse)	PMID:26708208|REF_RGD_ID:401853772
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:62037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:auditory cortex:	PMID:18524887|REF_RGD_ID:8655535
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:9002910	Hearing Loss, Noise-Induced		ISO	RGD:62037	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17275194|REF_RGD_ID:8655559
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:62037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:auditory cortex:	PMID:18524887|REF_RGD_ID:8655535
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:9004538	Hearing Loss	treatment	ISO	RGD:730952	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18607918|REF_RGD_ID:8655538
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:9005111	morphine withdrawal syndrome	treatment	ISO	RGD:62037	D	RGD:9068941	20240201	RGD			PMID:30550948|REF_RGD_ID:401959617
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:730952	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18311559
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:62037	D	RGD:9068941	20241114	RGD			PMID:23744421|REF_RGD_ID:10395306
13888880	ARC	activity regulated cytoskeleton associated protein	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:62329	D	RGD:9068941	20231214	RGD		protein:increased expression:dorsal striatum, shell of nucleus accumbens (mouse)	PMID:27567310|REF_RGD_ID:401901591
13888888	TGM6	transglutaminase 6	gene	DOID:0050982	spinocerebellar ataxia 35		ISO	RGD:1349690	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13888888	TGM6	transglutaminase 6	gene	DOID:0050982	spinocerebellar ataxia 35		ISO	RGD:1349690	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA 35 | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 35 | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 35 | ClinVar Annotator: match by term: TGM6-related condition	PMID:17576681|PMID:21106500|PMID:22162184|PMID:22287014|PMID:22554020|PMID:23206699|PMID:24637876|PMID:24755948|PMID:25133958|PMID:25253745|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28934387|PMID:29590070|PMID:30229425|PMID:30670339|PMID:31920494|PMID:32259886|PMID:32426513|PMID:33160304|PMID:33378849|PMID:33432171|PMID:34008892|PMID:36644153|PMID:37007936|PMID:38255008|PMID:9536098
13888888	TGM6	transglutaminase 6	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:1349690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	PMID:22162184|PMID:22287014|PMID:22554020|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28934387|PMID:30229425|PMID:32259886|PMID:33160304|PMID:40786864
13888888	TGM6	transglutaminase 6	gene	DOID:0080856	vascular Parkinsonism		ISO	RGD:1349690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vascular parkinsonism	PMID:22162184|PMID:22287014|PMID:22554020|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28934387|PMID:30229425|PMID:32259886|PMID:33160304|PMID:40786864
13888888	TGM6	transglutaminase 6	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1349690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease	PMID:22162184|PMID:22287014|PMID:22554020|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28934387|PMID:30229425|PMID:32259886|PMID:33160304|PMID:40786864
13888888	TGM6	transglutaminase 6	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36644153
13888888	TGM6	transglutaminase 6	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:1349690	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13888888	TGM6	transglutaminase 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888888	TGM6	transglutaminase 6	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13888905	MYOZ1	myozenin 1	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1351397	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30061737
13888905	MYOZ1	myozenin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13888922	HARS2	histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:0050857	Perrault syndrome		ISO	RGD:1352732	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome	PMID:21464306|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31827252
13888922	HARS2	histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:0061117	Perrault syndrome 2		ISO	RGD:1352732	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13888922	HARS2	histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:0061117	Perrault syndrome 2		ISO	RGD:1352732	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HARS2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PERRAULT SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 2	PMID:16199547|PMID:21464306|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31449985|PMID:31486067|PMID:31827252|PMID:34416374
13888922	HARS2	histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1352732	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31827252
13888922	HARS2	histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31827252
13888922	HARS2	histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352732	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13888922	HARS2	histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352732	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13888922	HARS2	histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888922	HARS2	histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352732	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13888922	HARS2	histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888922	HARS2	histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:0080630	B-lymphoblastic leukemia/lymphoma		ISO	RGD:1351290	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19246562
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:0081140	agammaglobulinemia 8A		ISO	RGD:1351290	D	RGD:7240710	20220831	OMIM			
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:0081140	agammaglobulinemia 8A		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AGAMMAGLOBULINEMIA 8A, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant	PMID:24216514|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33905048|PMID:37277074
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:0081143	agammaglobulinemia 8B		ISO	RGD:1351290	D	RGD:7240710	20220831	OMIM			
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:0081143	agammaglobulinemia 8B		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AGAMMAGLOBULINEMIA 8B, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, DUE TO TCF3 DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 8b, autosomal recessive	PMID:25741868|PMID:28492532
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:0111152	multicentric Castleman disease		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome	
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:10283	prostate cancer	severity	ISO	RGD:1351290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22564737|REF_RGD_ID:13506819
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:2226	myeloproliferative neoplasm		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:2583	agammaglobulinemia		ISO	RGD:1351290	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:8584	Burkitt lymphoma		ISO	RGD:1351290	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17244677|PMID:1967982
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	disease_progression	ISO	RGD:1351290	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with colon cancer	PMID:26212009|REF_RGD_ID:11533019
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:9006418	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH BEHAVIORAL ABNORMALITIES, ABSENT SPEECH, AND HYPOTONIA		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with behavioral abnormalities, absent speech, and hypotonia	PMID:25741868
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:9008152	Agammaglobulinemia 8		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TCF3-related condition	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35982159|PMID:9536098
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1351290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24454819|REF_RGD_ID:13432063
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1351290	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, mRNA:hypomethylation, increased expression	PMID:25375219|REF_RGD_ID:13432058
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1351290	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:3' utr:rs1052918 (human)	PMID:23940558|REF_RGD_ID:13432062
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1351290	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma	
13888944	TCF3	transcription factor 3	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1351290	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26214592
13888999	LGI1	leucine rich glioma inactivated 1	gene	DOID:0051090	developmental and epileptic encephalopathy 121		ISO	RGD:733103	D	RGD:7240710	20260203	OMIM			
13888999	LGI1	leucine rich glioma inactivated 1	gene	DOID:0051090	developmental and epileptic encephalopathy 121		ISO	RGD:733103	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 121	PMID:25741868
13888999	LGI1	leucine rich glioma inactivated 1	gene	DOID:0060681	autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy		ISO	RGD:733103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy	PMID:25741868|PMID:28492532
13888999	LGI1	leucine rich glioma inactivated 1	gene	DOID:0060748	familial temporal lobe epilepsy 1		ISO	RGD:733103	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13888999	LGI1	leucine rich glioma inactivated 1	gene	DOID:0060748	familial temporal lobe epilepsy 1		ISO	RGD:733103	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy with auditory features | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, FAMILIAL TEMPORAL LOBE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, lateral temporal lobe, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: LGI1-related condition	PMID:11810107|PMID:11978770|PMID:12205652|PMID:12601709|PMID:14510822|PMID:15079010|PMID:15079011|PMID:15349881|PMID:15660777|PMID:15857855|PMID:16199547|PMID:17067999|PMID:17562837|PMID:17576681|PMID:18711109|PMID:19780791|PMID:20659151|PMID:20863412|PMID:21444903|PMID:21504429|PMID:22496201|PMID:24206907|PMID:25485908|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773249|PMID:26993267|PMID:27760137|PMID:28492532|PMID:29670100|PMID:29924869|PMID:30284771|PMID:31440721|PMID:32086284|PMID:37471090|PMID:9536098
13888999	LGI1	leucine rich glioma inactivated 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733103	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13888999	LGI1	leucine rich glioma inactivated 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733103	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder	PMID:21504429|PMID:25741868|PMID:26773249|PMID:28492532
13888999	LGI1	leucine rich glioma inactivated 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733103	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures | ClinVar Annotator: match by term: seizures	PMID:11810107|PMID:15079010|PMID:15857855|PMID:18711109|PMID:19780791|PMID:25485908|PMID:25741868|PMID:27760137|PMID:28492532|PMID:29034879
13888999	LGI1	leucine rich glioma inactivated 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13888999	LGI1	leucine rich glioma inactivated 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733103	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13888999	LGI1	leucine rich glioma inactivated 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15079011|PMID:15660777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924869
13888999	LGI1	leucine rich glioma inactivated 1	gene	DOID:7725	epilepsy with generalized tonic-clonic seizures		ISO	RGD:628742	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:30813600|REF_RGD_ID:14995940
13888999	LGI1	leucine rich glioma inactivated 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13889015	POPDC2	popeye domain cAMP effector 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13889015	POPDC2	popeye domain cAMP effector 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13889015	POPDC2	popeye domain cAMP effector 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13889015	POPDC2	popeye domain cAMP effector 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889015	POPDC2	popeye domain cAMP effector 2	gene	DOID:9009394	Cardiac Conduction Disease with or without Dilated Cardiomyopathy 2		ISO	RGD:1352577	D	RGD:7240710	20251008	OMIM			
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:0060214	frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2		ISO	RGD:1347670	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:0060214	frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2		ISO	RGD:1347670	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FTDALS2 | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 | ClinVar Annotator: match by term: frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2	PMID:17576681|PMID:24934289|PMID:25113787|PMID:25155093|PMID:25261972|PMID:25576308|PMID:25681414|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:25833818|PMID:26152333|PMID:26362910|PMID:26666268|PMID:27095681|PMID:28069311|PMID:28492532|PMID:28585542|PMID:29112723|PMID:29121267|PMID:29249678|PMID:29315381|PMID:29519717|PMID:29789341|PMID:30014597|PMID:31690696|PMID:32651855|PMID:9536098
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:0080073	spina bifida occulta		ISO	RGD:1347670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spina bifida occulta	PMID:25741868|PMID:26719383
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:0080092	myofibrillar myopathy 1		ISO	RGD:1347670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy	PMID:25741868|PMID:26719383
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:0081356	spinal muscular atrophy, Jokela type		ISO	RGD:1347670	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:0081356	spinal muscular atrophy, Jokela type		ISO	RGD:1347670	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, Jokela type | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, jokela type	PMID:25113787|PMID:25155093|PMID:25261972|PMID:25576308|PMID:25681414|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:25833818|PMID:26152333|PMID:26362910|PMID:26666268|PMID:28492532|PMID:28585542|PMID:29112723|PMID:29121267|PMID:29315381|PMID:29789341|PMID:30014597|PMID:32651855
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:0081357	isolated mitochondrial myopathy		ISO	RGD:1347670	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:0081357	isolated mitochondrial myopathy		ISO	RGD:1347670	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, ISOLATED MITOCHONDRIAL, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant	PMID:17576681|PMID:24934289|PMID:25113787|PMID:25155093|PMID:25261972|PMID:25576308|PMID:25681414|PMID:25700176|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:25833818|PMID:26152333|PMID:26362910|PMID:26666268|PMID:27095681|PMID:27578015|PMID:28069311|PMID:28492532|PMID:28585542|PMID:29112723|PMID:29121267|PMID:29249678|PMID:29315381|PMID:29519717|PMID:29789341|PMID:30014597|PMID:31690696|PMID:32651855|PMID:34544842|PMID:36284339|PMID:9536098
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1347670	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:24934289|PMID:25741868
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:10937	impulse control disorder		ISO	RGD:1347670	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Impulse control disorder	PMID:24934289|PMID:25741868
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347670	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25155093|PMID:25576308|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:26362910|PMID:26666268|PMID:27095681|PMID:28492532|PMID:29315381|PMID:29519717|PMID:32651855
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1347670	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:24934289|PMID:25741868
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1347670	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:24934289|PMID:25741868
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1347670	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:24934289|PMID:25741868
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:913	atrophic muscular disease		ISO	RGD:1347670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal lower limb amyotrophy	PMID:25741868|PMID:26719383
13889030	CHCHD10	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	gene	DOID:9255	frontotemporal dementia		ISO	RGD:1347670	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia	PMID:24934289|PMID:25741868
13889038	PACSIN1	protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13889038	PACSIN1	protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13889038	PACSIN1	protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13889038	PACSIN1	protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13889038	PACSIN1	protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889061	LSM8	LSM8 homolog, U6 small nuclear RNA associated	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13889061	LSM8	LSM8 homolog, U6 small nuclear RNA associated	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1318211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13889061	LSM8	LSM8 homolog, U6 small nuclear RNA associated	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1318211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13889061	LSM8	LSM8 homolog, U6 small nuclear RNA associated	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13889074	MGAM	maltase-glucoamylase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13889074	MGAM	maltase-glucoamylase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13889074	MGAM	maltase-glucoamylase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13889074	MGAM	maltase-glucoamylase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13889074	MGAM	maltase-glucoamylase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13889074	MGAM	maltase-glucoamylase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13889074	MGAM	maltase-glucoamylase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13889074	MGAM	maltase-glucoamylase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318097	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13889074	MGAM	maltase-glucoamylase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13889074	MGAM	maltase-glucoamylase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13889152	SRR	serine racemase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13889152	SRR	serine racemase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13889152	SRR	serine racemase	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1352406	D	RGD:9068941	20250306	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13889152	SRR	serine racemase	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1550738	D	RGD:9068941	20250306	MouseDO		OMIM:181500	
13889152	SRR	serine racemase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889152	SRR	serine racemase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1352406	D	RGD:9068941	20250306	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13889152	SRR	serine racemase	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1352406	D	RGD:9068941	20250306	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13889152	SRR	serine racemase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13889152	SRR	serine racemase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13889180	ATG4A	autophagy related 4A cysteine peptidase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13889180	ATG4A	autophagy related 4A cysteine peptidase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13889180	ATG4A	autophagy related 4A cysteine peptidase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13889180	ATG4A	autophagy related 4A cysteine peptidase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13889180	ATG4A	autophagy related 4A cysteine peptidase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13889180	ATG4A	autophagy related 4A cysteine peptidase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604759	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13889180	ATG4A	autophagy related 4A cysteine peptidase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889180	ATG4A	autophagy related 4A cysteine peptidase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13889180	ATG4A	autophagy related 4A cysteine peptidase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13889180	ATG4A	autophagy related 4A cysteine peptidase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13889218	FHIP1B	FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604775	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13889218	FHIP1B	FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13889218	FHIP1B	FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13889218	FHIP1B	FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13889218	FHIP1B	FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13889218	FHIP1B	FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13889218	FHIP1B	FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604775	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13889218	FHIP1B	FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889218	FHIP1B	FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13889218	FHIP1B	FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13889218	FHIP1B	FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:10609	rickets		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rickets	PMID:12204010|PMID:18752449|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30849045|PMID:33532864|PMID:35006361|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:1062	Fanconi syndrome		ISO	RGD:1308466	D	RGD:9068941	20230223	RGD			PMID:35695380|REF_RGD_ID:155630629
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:1064	cystinosis		ISO	RGD:1318250	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:1064	cystinosis		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIN, DEFECT OF | ClinVar Annotator: match by term: Cystine diathesis | ClinVar Annotator: match by term: Cystinoses | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosin, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, atypical nephropathic | ClinVar Annotator: match by term: LYSOSOMAL CYSTINE TRANSPORT PROTEIN, DEFECT OF | ClinVar Annotator: match by term: Lysosomal cystine transport protein, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Nephropathic cystinosis	PMID:10068513|PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19580442|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:20352457|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:21963264|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24385851|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27451386|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29127259|PMID:29421779|PMID:29467429|PMID:30214781|PMID:30554218|PMID:30609409|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33661986|PMID:33822926|PMID:35513889|PMID:35524314|PMID:35571017|PMID:35738466|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:1064	cystinosis		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystinoses | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis | ClinVar Annotator: match by term: LYSOSOMAL CYSTINE TRANSPORT PROTEIN, DEFECT OF | ClinVar Annotator: match by term: Nephropathic cystinosis | ClinVar Annotator: match by term: cystinosis	PMID:10068513|PMID:10444339|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:11528232|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18752449|PMID:19580442|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:21305353|PMID:21786142|PMID:22450360|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:26994576|PMID:27102039|PMID:27151922|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:29127259|PMID:29421779|PMID:30554218|PMID:30609409|PMID:30849045|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:35006361|PMID:35524314|PMID:35738466|PMID:36117148|PMID:36941667|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:1064	cystinosis	susceptibility	ISO	RGD:1318250	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:9537412|REF_RGD_ID:1601022
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:1064	cystinosis	treatment	ISO	RGD:1318250	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a mouse model	PMID:18578013|REF_RGD_ID:12910866
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:12204010|PMID:18752449|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30849045|PMID:33532864|PMID:35006361|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:14219	renal tubular acidosis		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis	PMID:12204010|PMID:18752449|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30849045|PMID:33532864|PMID:35006361|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:12204010|PMID:18752449|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30849045|PMID:33532864|PMID:35006361|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:20352457|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:26655004|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29421779|PMID:29467429|PMID:30214781|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33661986|PMID:33822926|PMID:35513889|PMID:35571017|PMID:35738466|PMID:7668285|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10444339|PMID:10556299|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:20352457|PMID:21786142|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26565940|PMID:26655004|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:29467429|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:30949462|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33822926|PMID:35006361|PMID:35524314|PMID:35571017|PMID:35738466|PMID:36941667|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:6543	acne		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acne	PMID:12204010|PMID:18752449|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30849045|PMID:33532864|PMID:35006361|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease	PMID:12204010|PMID:18752449|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30849045|PMID:33532864|PMID:35006361|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:9001458	Hypophosphatemic Rickets		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets	PMID:25741868
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:9002476	Infantile Nephropathic Cystinosis		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile nephropathic cystinosis	PMID:12204010|PMID:18752449|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30849045|PMID:33532864|PMID:35006361|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:9002525	Hereditary Eye Diseases	treatment	ISO	RGD:1318250	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cystinosis;human gene in a mouse model	PMID:26540660|REF_RGD_ID:11354731
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:9002714	Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type		ISO	RGD:1318250	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:9002714	Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE	PMID:10444339|PMID:10556299|PMID:10625078|PMID:12204010|PMID:15128704|PMID:18752449|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:33532864|PMID:35006361|PMID:35524314|PMID:35738466|PMID:36941667|PMID:9537412|PMID:9792862
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:9004409	Abderhalden-Kaufmann-Lignac Syndrome		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden Lignac Kaufmann disease | ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome	PMID:12204010|PMID:18752449|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30849045|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:35006361|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:25741868
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:9007952	Cystinosis, Ocular Nonnephropathic		ISO	RGD:1318250	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:9007952	Cystinosis, Ocular Nonnephropathic		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, adult, nonnephropathic | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic	PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29467429|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:33532864|PMID:33822926|PMID:7668285|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862
13889234	CTNS	cystinosin, lysosomal cystine transporter	gene	DOID:9007952	Cystinosis, Ocular Nonnephropathic		ISO	RGD:1318250	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, OCULAR NONNEPHROPATHIC | ClinVar Annotator: match by term: Ocular cystinosis	PMID:10556299|PMID:10625078|PMID:12204010|PMID:16199547|PMID:18752449|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:35006361|PMID:35524314|PMID:35738466|PMID:36941667|PMID:9537412|PMID:9792862
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:731036	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune syndrome	
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17008600
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:0050852	limb ischemia	treatment	ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26604244|REF_RGD_ID:13514042
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:10762	portal hypertension		ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:endothelial cell, liver sinusoid	PMID:16142243|REF_RGD_ID:1580269
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:10762	portal hypertension	treatment	ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25469036|REF_RGD_ID:13514048
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lymphocyte, vascular associated smooth muscle cell	PMID:10642272|REF_RGD_ID:1625788
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11901213
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23913704|REF_RGD_ID:13792716
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26032411
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20210507	RGD		mRNA:decreased expression:polymorphonuclear leukocyte	PMID:24465168|REF_RGD_ID:126848796
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein: decreased expression: brain	PMID:17996024|REF_RGD_ID:5685370
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:1875	impotence		ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:30226217|REF_RGD_ID:13792691
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:2559	opiate dependence		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20231214	RGD		protein:decreased expression:pre-frontal cortex	PMID:14969742|REF_RGD_ID:401901596
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16033404
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:731036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:3829	pituitary adenoma		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:pituitary gland (human)	PMID:24169548|REF_RGD_ID:13792706
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:16478977|REF_RGD_ID:1625789
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hepatitis B;protein:increased expression:mesenteric artery (human)	PMID:23742775|REF_RGD_ID:13792718
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20231214	RGD		protein:increased expression:hepatic artery	PMID:17256744|REF_RGD_ID:1625784
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:10111	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11331748|REF_RGD_ID:737776
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertrophy, Left Ventricular and Hypertension;protein:increased expression, increased activity:heart left ventricle, cytosol (rat)	PMID:9931137|REF_RGD_ID:1625790
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26670611
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:26248277|REF_RGD_ID:11535540
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29247373|REF_RGD_ID:13506830
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:10111	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA: deletion: : heterozygous	PMID:18662895|REF_RGD_ID:5688373
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10094932
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein: decreased expression: mononuclear leukocytes	PMID:10094932|REF_RGD_ID:5688380
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20210507	RGD		mRNA:decreased expression:polymorphonuclear leukocyte	PMID:24465168|REF_RGD_ID:126848796
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9000352	Vascular System Injuries		ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aorta (rat)	PMID:28653218|REF_RGD_ID:13513975
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aorta	PMID:17256744|REF_RGD_ID:1625784
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23196710|REF_RGD_ID:13792785
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	severity	ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22796071|REF_RGD_ID:13792780
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26064176|REF_RGD_ID:13514046
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Complex Regional Pain Syndromes	PMID:25466829|REF_RGD_ID:13514049
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with bone cancer	PMID:26935064|REF_RGD_ID:13513996
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9002311	Experimental Autoimmune Myocarditis	treatment	ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:30024944|REF_RGD_ID:13792695
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9002371	Cardiotoxicity		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20250710	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39914624
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aorta (rat)	PMID:28653218|REF_RGD_ID:13513975
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	disease_progression	ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:T cell (rat)	PMID:28349925|REF_RGD_ID:13513979
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20260402	RGD			PMID:28631356|PMID:29473135|REF_RGD_ID:13513976|REF_RGD_ID:640480075
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:10111	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart left ventricle (mouse)	PMID:23969695|REF_RGD_ID:13792712
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11901213
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	severity	ISO	RGD:10111	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25982117|REF_RGD_ID:11052788
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein: increased expression: neutrophils	PMID:16849637|REF_RGD_ID:5688378
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:10111	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9618528|REF_RGD_ID:737775
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;protein:increased expression:lymphocyte	PMID:15097244|REF_RGD_ID:1625786
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy	severity	ISO	RGD:10111	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28759639|REF_RGD_ID:13513977
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy	treatment	ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26224342|REF_RGD_ID:11534182
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9004994	Embryo Loss		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17008600
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:prefrontal cortex (human)	PMID:23727505|REF_RGD_ID:13792719
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9005835	Congenital Abnormalities		ISO	RGD:731036	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17008600
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9005968	Neuralgia	treatment	ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24216329|REF_RGD_ID:13792703
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:heart right ventricel (rat)	PMID:23124027|REF_RGD_ID:13792786
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9006202	Pruritus	severity	ISO	RGD:10111	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29530536|REF_RGD_ID:13513974
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:10111	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15994203|REF_RGD_ID:1625791
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9007730	Burns		ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat)	PMID:29232706|REF_RGD_ID:13506829
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:10111	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart, mitochondrion (mouse)	PMID:23467820|REF_RGD_ID:13792779
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	severity	ISO	RGD:10111	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24170934|REF_RGD_ID:13792704
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	susceptibility	ISO	RGD:10111	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27601479|REF_RGD_ID:13513993
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:27865836|REF_RGD_ID:13513990
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:27296507|REF_RGD_ID:13513995
13889263	GRK2	G protein-coupled receptor kinase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:0050709	early infantile epileptic encephalopathy		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:30682224|PMID:31406558|PMID:32581362|PMID:33298085|PMID:9536098
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:0050709	early infantile epileptic encephalopathy		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:30682224|PMID:31406558|PMID:32581362|PMID:33298085|PMID:9536098
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:0050709	early infantile epileptic encephalopathy		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18434540|PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26595808|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28668776|PMID:28688840|PMID:28714951|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29389947|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:31394400|PMID:31406558|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32898863|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:8521505|PMID:9108480|PMID:9536098
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:731076	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12199159
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:0080450	developmental and epileptic encephalopathy 17		ISO	RGD:731076	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:0080450	developmental and epileptic encephalopathy 17		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 17 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 17 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 17 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 17 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 17 | ClinVar Annotator: match by term: GNAO1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: GNAO1-related disorder	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25262651|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26633542|PMID:27072799|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28252636|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28503590|PMID:28668776|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29389947|PMID:29390993|PMID:29935962|PMID:29961512|PMID:30642806|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:31394400|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:33528536|PMID:34122306|PMID:35147852|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37142469|PMID:37225406|PMID:37548038|PMID:37705601|PMID:37956232|PMID:38553553|PMID:9536098
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and Epileptic Encephalopathy with Joint Laxity | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:10419452|PMID:10615050|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18434540|PMID:20668451|PMID:23993195|PMID:24982418|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26595808|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28668776|PMID:28688840|PMID:28714951|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29389947|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:31394400|PMID:31406558|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32898863|PMID:33298085|PMID:33994118|PMID:34122306|PMID:34685729|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37548038|PMID:37705601|PMID:8521505|PMID:9108480|PMID:9536098
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:25640679|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30682224
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:0112276	neurodevelopmental disorder with involuntary movements		ISO	RGD:731076	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:0112276	neurodevelopmental disorder with involuntary movements		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GNAO1-Related Condition | ClinVar Annotator: match by term: GNAO1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INVOLUNTARY MOVEMENTS | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with involuntary movements	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28503590|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:31394400|PMID:32581362|PMID:33528536|PMID:34122306|PMID:35147852|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37142469
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder	PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:31130284|PMID:33528536|PMID:34122306|PMID:35147852|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37142469
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:31130284|PMID:33528536|PMID:34122306|PMID:35147852|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37142469
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chorea	PMID:32581362
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:17576681|PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26485252|PMID:26633542|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:31130284|PMID:32581362|PMID:33528536|PMID:34122306|PMID:35147852|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:9536098
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26485252|PMID:26633542|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:32581362|PMID:33528536|PMID:34122306|PMID:35147852|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37142469|PMID:9536098
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:31130284|PMID:33528536|PMID:34122306|PMID:35147852|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37142469
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:31130284|PMID:33528536|PMID:34122306|PMID:35147852|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37142469
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15313569|PMID:18434540|PMID:23993195|PMID:24700286|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26595808|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:29389947|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:31394400|PMID:33528536|PMID:34122306|PMID:35147852|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37142469|PMID:37705601|PMID:38553553|PMID:40225165|PMID:8521505|PMID:9108480
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731076	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:31130284|PMID:33528536|PMID:34122306|PMID:35147852|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37142469
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:25741868
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26485252|PMID:26633542|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:33528536|PMID:34122306|PMID:35147852|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37142469|PMID:9536098
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:17576681|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:9536098
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:731076	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29942082
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26485252|PMID:26633542|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:32581362|PMID:33528536|PMID:34122306|PMID:35147852|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37142469|PMID:9536098
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:17576681|PMID:23993195|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26485252|PMID:26633542|PMID:27072799|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:33528536|PMID:34122306|PMID:35147852|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37142469|PMID:9536098
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26485252|PMID:26633542|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:33528536|PMID:34122306|PMID:35147852|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37142469|PMID:9536098
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: global developmental delay	PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia | ClinVar Annotator: match by term: Orofacial dyskinesia	PMID:16199547|PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28668776|PMID:28688840|PMID:29389947|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:31130284|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362
13889310	GNAO1	G protein subunit alpha o1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:731076	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:17576681|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:30682224|PMID:9536098
13889335	ACTRT3	actin related protein T3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1607001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13889335	ACTRT3	actin related protein T3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1607001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13889341	SLC16A8	solute carrier family 16 member 8	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:736227	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13889341	SLC16A8	solute carrier family 16 member 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13889341	SLC16A8	solute carrier family 16 member 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13889341	SLC16A8	solute carrier family 16 member 8	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:736227	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26691988
13889341	SLC16A8	solute carrier family 16 member 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13889363	BRSK1	BR serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353238	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13889363	BRSK1	BR serine/threonine kinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13889363	BRSK1	BR serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13889363	BRSK1	BR serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13889363	BRSK1	BR serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13889363	BRSK1	BR serine/threonine kinase 1	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1353238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868|PMID:41035394
13889363	BRSK1	BR serine/threonine kinase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13889363	BRSK1	BR serine/threonine kinase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13889363	BRSK1	BR serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13889363	BRSK1	BR serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889363	BRSK1	BR serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13889363	BRSK1	BR serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13889389	ANKIB1	ankyrin repeat and IBR domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13889389	ANKIB1	ankyrin repeat and IBR domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13889389	ANKIB1	ankyrin repeat and IBR domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13889389	ANKIB1	ankyrin repeat and IBR domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13889389	ANKIB1	ankyrin repeat and IBR domain containing 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13889389	ANKIB1	ankyrin repeat and IBR domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316285	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13889389	ANKIB1	ankyrin repeat and IBR domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889389	ANKIB1	ankyrin repeat and IBR domain containing 1	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1316285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13889389	ANKIB1	ankyrin repeat and IBR domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13889389	ANKIB1	ankyrin repeat and IBR domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13889389	ANKIB1	ankyrin repeat and IBR domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13889421	ZNF574	zinc finger protein 574	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13889421	ZNF574	zinc finger protein 574	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1322875	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13889421	ZNF574	zinc finger protein 574	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13889421	ZNF574	zinc finger protein 574	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1322875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13889431	MINAR1	membrane integral NOTCH2 associated receptor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13889431	MINAR1	membrane integral NOTCH2 associated receptor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13889431	MINAR1	membrane integral NOTCH2 associated receptor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13889431	MINAR1	membrane integral NOTCH2 associated receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889456	RRH	retinal pigment epithelium-derived rhodopsin homolog	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1319017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13889456	RRH	retinal pigment epithelium-derived rhodopsin homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13889456	RRH	retinal pigment epithelium-derived rhodopsin homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319017	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13889456	RRH	retinal pigment epithelium-derived rhodopsin homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13889467	INSYN1	inhibitory synaptic factor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:2298735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13889474	BST2	bone marrow stromal cell antigen 2	gene	DOID:0050012	chikungunya		ISO	RGD:1619156	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25053563|REF_RGD_ID:14398493
13889474	BST2	bone marrow stromal cell antigen 2	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1346555	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24706327|REF_RGD_ID:14398491
13889474	BST2	bone marrow stromal cell antigen 2	gene	DOID:0060108	brain glioma		ISO	RGD:1619156	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:brain:	PMID:21565182|REF_RGD_ID:14398497
13889474	BST2	bone marrow stromal cell antigen 2	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:1346555	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26832883|REF_RGD_ID:14398496
13889474	BST2	bone marrow stromal cell antigen 2	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:1346555	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression: labial gland, CD19+ B cell, CD4-CD8-CD19-monocyte:	PMID:30249485|REF_RGD_ID:14398821
13889474	BST2	bone marrow stromal cell antigen 2	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:1346555	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:endometrium:	PMID:22729361|REF_RGD_ID:14398498
13889474	BST2	bone marrow stromal cell antigen 2	gene	DOID:1380	endometrial cancer	treatment	ISO	RGD:1346555	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22729361|PMID:26498112|REF_RGD_ID:14398492|REF_RGD_ID:14398498
13889474	BST2	bone marrow stromal cell antigen 2	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma	severity	ISO	RGD:1346555	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21565182|REF_RGD_ID:14398497
13889474	BST2	bone marrow stromal cell antigen 2	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1346555	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26832883|REF_RGD_ID:14398496
13889474	BST2	bone marrow stromal cell antigen 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889474	BST2	bone marrow stromal cell antigen 2	gene	DOID:635	acquired immunodeficiency syndrome		ISO	RGD:1346555	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :	PMID:26885809|REF_RGD_ID:14398494
13889474	BST2	bone marrow stromal cell antigen 2	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1619156	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23806386|REF_RGD_ID:14398495
13889474	BST2	bone marrow stromal cell antigen 2	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1619156	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23806386|REF_RGD_ID:14398495
13889474	BST2	bone marrow stromal cell antigen 2	gene	DOID:9006644	Retroviridae Infections		ISO	RGD:1619156	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22284121|PMID:24872193|REF_RGD_ID:14398761|REF_RGD_ID:14398822
13889474	BST2	bone marrow stromal cell antigen 2	gene	DOID:9006644	Retroviridae Infections	disease_progression	ISO	RGD:1346555	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28381565|REF_RGD_ID:14398820
13889474	BST2	bone marrow stromal cell antigen 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13889474	BST2	bone marrow stromal cell antigen 2	gene	DOID:9008707	Viremia		ISO	RGD:1346555	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Retroviridae Infections;	PMID:28381565|REF_RGD_ID:14398820
13889474	BST2	bone marrow stromal cell antigen 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346555	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:0050651	atrioventricular septal defect		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect	PMID:25741868|PMID:28492532
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:0060241	3-M syndrome		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 3-M syndrome | ClinVar Annotator: match by term: 3M syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Three-M slender-boned nanism | ClinVar Annotator: match by term: YAKUT SHORT STATURE SYNDROME	PMID:16142236|PMID:16199547|PMID:17675530|PMID:19225462|PMID:21396581|PMID:21548126|PMID:22974575|PMID:23900270|PMID:24793695|PMID:24793696|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:38087044
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1314380	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25961944
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314380	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138691
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16142236|PMID:19225462|PMID:21396581|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38087044
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:16142236|PMID:16199547|PMID:17675530|PMID:19225462|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38702915
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:9005349	Three M Syndrome 1		ISO	RGD:1314380	D	RGD:7240710	20190327	OMIM			
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:9005349	Three M Syndrome 1		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 3M syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: CUL7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: THREE M SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Three M syndrome 1	PMID:16142236|PMID:17675530|PMID:19225462|PMID:21396581|PMID:22325252|PMID:23018678|PMID:23900270|PMID:24793695|PMID:24793696|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969986|PMID:30564305|PMID:30980518|PMID:31343991|PMID:31589614|PMID:34006472|PMID:38087044
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13889480	CUL7	cullin 7	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1314380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13889523	PAIP2B	poly(A) binding protein interacting protein 2B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889523	PAIP2B	poly(A) binding protein interacting protein 2B	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1605487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13889523	PAIP2B	poly(A) binding protein interacting protein 2B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13889536	PTOV1	PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13889536	PTOV1	PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13889536	PTOV1	PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13889536	PTOV1	PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13889536	PTOV1	PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13889536	PTOV1	PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315896	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13889536	PTOV1	PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889536	PTOV1	PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1315896	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13889536	PTOV1	PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1315896	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13889536	PTOV1	PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1315896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13889536	PTOV1	PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13889577	SVOPL	SVOP like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13889577	SVOPL	SVOP like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13889577	SVOPL	SVOP like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889577	SVOPL	SVOP like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13889577	SVOPL	SVOP like	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1603906	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis	
13889577	SVOPL	SVOP like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13889618	C4H1orf43	chromosome 4 C1orf43 homolog	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13889618	C4H1orf43	chromosome 4 C1orf43 homolog	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1603678	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13889618	C4H1orf43	chromosome 4 C1orf43 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13889618	C4H1orf43	chromosome 4 C1orf43 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13889618	C4H1orf43	chromosome 4 C1orf43 homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13889618	C4H1orf43	chromosome 4 C1orf43 homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13889618	C4H1orf43	chromosome 4 C1orf43 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889618	C4H1orf43	chromosome 4 C1orf43 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13889618	C4H1orf43	chromosome 4 C1orf43 homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13889637	CHMP4B	charged multivesicular body protein 4B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320409	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13889637	CHMP4B	charged multivesicular body protein 4B	gene	DOID:0110265	cataract 31 multiple types		ISO	RGD:1320409	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13889637	CHMP4B	charged multivesicular body protein 4B	gene	DOID:0110265	cataract 31 multiple types		ISO	RGD:1320409	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 31, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 31 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Cataract, posterior polar, 3	PMID:17701905|PMID:25741868|PMID:28492532
13889637	CHMP4B	charged multivesicular body protein 4B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13889637	CHMP4B	charged multivesicular body protein 4B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13889637	CHMP4B	charged multivesicular body protein 4B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13889637	CHMP4B	charged multivesicular body protein 4B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13889637	CHMP4B	charged multivesicular body protein 4B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889646	ZNF853	zinc finger protein 853	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2302454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889646	ZNF853	zinc finger protein 853	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:2302454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13889646	ZNF853	zinc finger protein 853	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:2302454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13889653	CMTM2	CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13889653	CMTM2	CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1342693	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13889653	CMTM2	CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13889653	CMTM2	CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1342693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13889653	CMTM2	CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1342693	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13889653	CMTM2	CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13889653	CMTM2	CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1342693	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13889664	EZHIP	EZH inhibitory protein	gene	DOID:0081254	posterior fossa group A ependymoma		ISO	RGD:1603340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Posterior fossa group A ependymoma	PMID:27993330|PMID:29909548|PMID:31086175|PMID:33049227|PMID:34762160
13889669	HOXA9	homeobox A9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320652	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26332997
13889669	HOXA9	homeobox A9	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320652	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16778180
13889669	HOXA9	homeobox A9	gene	DOID:9004969	Neoplasm Recurrence, Local		ISO	RGD:1320652	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26332997
13889669	HOXA9	homeobox A9	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320652	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22541086
13889675	STX3	syntaxin 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13889675	STX3	syntaxin 3	gene	DOID:0110123	Bardet-Biedl syndrome 1		ISO	RGD:732917	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26216965|REF_RGD_ID:11532386
13889675	STX3	syntaxin 3	gene	DOID:0110139	Bardet-Biedl syndrome 17		ISO	RGD:732917	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:photoreceptor outer segment layer	PMID:26216965|REF_RGD_ID:11532386
13889675	STX3	syntaxin 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13889675	STX3	syntaxin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889675	STX3	syntaxin 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:735349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13889675	STX3	syntaxin 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735349	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13889675	STX3	syntaxin 3	gene	DOID:9006044	Microvillus Inclusion Disease 2		ISO	RGD:735349	D	RGD:7240710	20210728	OMIM			
13889675	STX3	syntaxin 3	gene	DOID:9006044	Microvillus Inclusion Disease 2		ISO	RGD:735349	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIARRHEA 12, WITH MICROVILLUS ATROPHY | ClinVar Annotator: match by term: STX3-related condition	PMID:24726755|PMID:28492532
13889675	STX3	syntaxin 3	gene	DOID:9008564	Retinal Dystrophy and Microvillus Inclusion Disease		ISO	RGD:735349	D	RGD:7240710	20210728	OMIM			
13889675	STX3	syntaxin 3	gene	DOID:9008564	Retinal Dystrophy and Microvillus Inclusion Disease		ISO	RGD:735349	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY AND MICROVILLUS INCLUSION DISEASE	
13889675	STX3	syntaxin 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13889740	MILR1	mast cell immunoglobulin like receptor 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1605249	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13889740	MILR1	mast cell immunoglobulin like receptor 1	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:8692517	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13889763	EPHX4	epoxide hydrolase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13889763	EPHX4	epoxide hydrolase 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1318921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13889763	EPHX4	epoxide hydrolase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889763	EPHX4	epoxide hydrolase 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13889763	EPHX4	epoxide hydrolase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13889763	EPHX4	epoxide hydrolase 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13889779	SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	gene	DOID:0060443	corneal endothelial dystrophy		ISO	RGD:1320941	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORNEAL ENDOTHELIAL DYSTROPHY	PMID:16767101|PMID:16825429|PMID:17220209|PMID:17397048|PMID:17679935|PMID:18474783|PMID:22072594|PMID:25741868|PMID:28492532
13889779	SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	gene	DOID:0060649	congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea		ISO	RGD:1320941	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13889779	SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	gene	DOID:0060649	congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea		ISO	RGD:1320941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea	PMID:16767101|PMID:16825429|PMID:17679935|PMID:18474783|PMID:25741868|PMID:25811729|PMID:28492532|PMID:29327391
13889779	SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	gene	DOID:0110855	posterior polymorphous corneal dystrophy 1		ISO	RGD:1320941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 1	PMID:25182519|PMID:28492532
13889779	SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	gene	DOID:0111620	corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome		ISO	RGD:1320941	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13889779	SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	gene	DOID:0111620	corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome		ISO	RGD:1320941	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORNEAL DYSTROPHY AND PERCEPTIVE DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy and sensorineural deafness | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Harboyan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome	PMID:16199547|PMID:16767101|PMID:16825429|PMID:17220209|PMID:17397048|PMID:17576681|PMID:17679935|PMID:18024964|PMID:18474783|PMID:19337156|PMID:19369245|PMID:20848555|PMID:21203343|PMID:22072594|PMID:23615275|PMID:23922488|PMID:24033266|PMID:24348007|PMID:24916015|PMID:25007886|PMID:25182519|PMID:25500497|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25811729|PMID:26467025|PMID:26619383|PMID:27057589|PMID:27925686|PMID:28263186|PMID:28492532|PMID:29327391|PMID:30140924|PMID:30557570|PMID:30856043|PMID:31323090|PMID:31420327|PMID:31555324|PMID:31691803|PMID:31714402|PMID:32520610|PMID:33541055|PMID:34637099|PMID:35291925|PMID:35672901|PMID:35985662|PMID:36037197|PMID:36902444|PMID:38252645|PMID:38450295|PMID:38990107|PMID:9536098
13889779	SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13889779	SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13889779	SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	gene	DOID:2566	corneal dystrophy		ISO	RGD:1320941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy	PMID:18024964|PMID:20848555|PMID:23585771|PMID:23922488|PMID:24348007|PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29327391|PMID:31263352|PMID:31691803|PMID:33816482|PMID:34130750|PMID:36115991
13889779	SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13889779	SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889779	SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13889779	SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13889779	SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	gene	DOID:9004127	Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 4		ISO	RGD:1320941	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13889779	SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	gene	DOID:9004127	Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 4		ISO	RGD:1320941	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORNEAL DYSTROPHY, FUCHS ENDOTHELIAL, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4	PMID:18024964|PMID:22072594|PMID:25007886|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29327391
13889779	SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13889779	SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13889779	SLC4A11	solute carrier family 4 member 11	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:0070491	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1	PMID:22592081|PMID:23814038|PMID:25741868|PMID:28492532
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:0070492	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 3		ISO	RGD:1321106	D	RGD:7240710	20201111	OMIM			
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:0070492	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 3		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 3	PMID:22592081|PMID:25741868|PMID:28492532
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:28492532
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:22592081|PMID:25741868|PMID:28492532
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:22592081|PMID:25741868|PMID:28492532
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1321107	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251	
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:22592081|PMID:25741868|PMID:28492532
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease	PMID:22592081|PMID:23814038|PMID:25741868|PMID:28492532
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:3762	cytochrome-c oxidase deficiency disease		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency	PMID:22592081|PMID:23814038|PMID:25741868|PMID:28492532
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:22592081|PMID:25741868|PMID:28492532
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:22592081|PMID:25741868|PMID:28492532
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:699	mitochondrial myopathy		ISO	RGD:1321107	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:251900	
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:22592081|PMID:25741868|PMID:28492532
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13889863	COX10	cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321106	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:22592081|PMID:25741868|PMID:28492532
13889875	LIN9	lin-9 DREAM MuvB core complex component	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13889875	LIN9	lin-9 DREAM MuvB core complex component	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348970	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13889875	LIN9	lin-9 DREAM MuvB core complex component	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13889875	LIN9	lin-9 DREAM MuvB core complex component	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13889875	LIN9	lin-9 DREAM MuvB core complex component	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13889875	LIN9	lin-9 DREAM MuvB core complex component	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889875	LIN9	lin-9 DREAM MuvB core complex component	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13889875	LIN9	lin-9 DREAM MuvB core complex component	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:0050152	aspiration pneumonia		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aspiration pneumonia	PMID:16199547|PMID:17704778|PMID:19238151|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:16199547|PMID:17704778|PMID:19238151|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:0060821	syndromic X-linked intellectual disability 14		ISO	RGD:1346078	D	RGD:7240710	20190619	OMIM			
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:0060821	syndromic X-linked intellectual disability 14		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC 14 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17704778|PMID:19238151|PMID:22957832|PMID:25741868|PMID:26012578|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:31737052|PMID:9536098
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:10970	spastic quadriplegic cerebral palsy		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic quadriplegic cerebral palsy	PMID:16199547|PMID:17704778|PMID:19238151|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:12639	pyloric stenosis		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pyloric stenosis	PMID:16199547|PMID:17704778|PMID:19238151|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:16199547|PMID:17704778|PMID:19238151|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:17704778|PMID:19238151|PMID:25741868|PMID:26012578|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:28708303
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease	PMID:16199547|PMID:17704778|PMID:19238151|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:16199547|PMID:17704778|PMID:19238151|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:16199547|PMID:17704778|PMID:19238151|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:9005867	X-Linked Intellectual Developmental Disorders		ISO	RGD:1346078	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17704778
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty	PMID:16199547|PMID:17704778|PMID:19238151|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:16199547|PMID:17704778|PMID:19238151|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13889894	UPF3B	UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13889914	SCCPDH	saccharopine dehydrogenase (putative)	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13889914	SCCPDH	saccharopine dehydrogenase (putative)	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13889914	SCCPDH	saccharopine dehydrogenase (putative)	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13889914	SCCPDH	saccharopine dehydrogenase (putative)	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13889914	SCCPDH	saccharopine dehydrogenase (putative)	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13889914	SCCPDH	saccharopine dehydrogenase (putative)	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13889914	SCCPDH	saccharopine dehydrogenase (putative)	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606286	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13889914	SCCPDH	saccharopine dehydrogenase (putative)	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13889914	SCCPDH	saccharopine dehydrogenase (putative)	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13889914	SCCPDH	saccharopine dehydrogenase (putative)	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:0050632	oculocutaneous albinism		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism	
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:0060539	Hermansky-Pudlak syndrome 1		ISO	RGD:1605436	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:0060539	Hermansky-Pudlak syndrome 1		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20250610	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells | ClinVar Annotator: match by term: HPS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 1	PMID:10971344|PMID:12442288|PMID:14510955|PMID:15519141|PMID:15952982|PMID:16185271|PMID:16199547|PMID:16417222|PMID:17365864|PMID:17576681|PMID:18326704|PMID:19334085|PMID:19398212|PMID:19665357|PMID:20301464|PMID:20514622|PMID:20662851|PMID:21458243|PMID:21833017|PMID:24033266|PMID:24583434|PMID:25400188|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:26785811|PMID:26806224|PMID:27593200|PMID:28081892|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29345414|PMID:29941477|PMID:30387913|PMID:30634918|PMID:30985222|PMID:31064749|PMID:31141302|PMID:31589614|PMID:31619213|PMID:31880485|PMID:31898847|PMID:32581362|PMID:32662942|PMID:32725903|PMID:33023548|PMID:33423334|PMID:33878481|PMID:34216551|PMID:34362826|PMID:34838614|PMID:8274781|PMID:8896559|PMID:9345105|PMID:9497254|PMID:9536098|PMID:9562579|PMID:9705234
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:0060539	Hermansky-Pudlak syndrome 1		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells | ClinVar Annotator: match by term: DELTA STORAGE POOL DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: HPS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 1	PMID:12442288|PMID:16185271|PMID:16199547|PMID:18326704|PMID:19665357|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29941477|PMID:30387913|PMID:31141302|PMID:32581362|PMID:32725903|PMID:39457042|PMID:9705234
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:25741868|PMID:28492532
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:2223	platelet storage pool deficiency		ISO	RGD:69205	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:185050	
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:3753	Hermansky-Pudlak syndrome		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome	PMID:10631210|PMID:10971344|PMID:12442288|PMID:14510955|PMID:15519141|PMID:15952982|PMID:16185271|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19334085|PMID:19398212|PMID:19665357|PMID:20456745|PMID:20514622|PMID:20662851|PMID:21458243|PMID:21833017|PMID:22183965|PMID:23103514|PMID:24033266|PMID:24349080|PMID:24583434|PMID:25400188|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:27593200|PMID:28081892|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:29941477|PMID:30387913|PMID:30634918|PMID:31064749|PMID:31141302|PMID:31572438|PMID:31589614|PMID:31625174|PMID:31690835|PMID:31723912|PMID:31898847|PMID:32725903|PMID:33023548|PMID:33423334|PMID:33878481|PMID:34216551|PMID:34362826|PMID:35328057|PMID:35870188|PMID:37389831|PMID:40140412|PMID:9497254|PMID:9536098|PMID:9705234
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:9001923	Foveal Hypoplasia		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: foveal hypoplasia	PMID:25741868
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	PMID:25741868|PMID:28492532
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	PMID:25741868|PMID:28492532
13889931	HPS1	HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13889984	SLC16A12	solute carrier family 16 member 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606094	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13889984	SLC16A12	solute carrier family 16 member 12	gene	DOID:0070353	cataract 47		ISO	RGD:1606094	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13889984	SLC16A12	solute carrier family 16 member 12	gene	DOID:0070353	cataract 47		ISO	RGD:1606094	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CATARACT, JUVENILE, WITH MICROCORNEA | ClinVar Annotator: match by term: SLC16A12-related condition	PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29088427
13889984	SLC16A12	solute carrier family 16 member 12	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:1606094	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coloboma	PMID:25741868|PMID:28492532
13889984	SLC16A12	solute carrier family 16 member 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606094	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ductal carcinoma in situ	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28874130
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0060104	cerebellar medulloblastoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar medulloblastoma	
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0060358	multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glutaric Acidemia type 2	PMID:21437237|PMID:25326637|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29945567|PMID:33471991
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0070168	spermatogenic failure 3		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia	PMID:15483016|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22250089|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26832770|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:31589614|PMID:31830689|PMID:31997046|PMID:32427313|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33422121|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:34873480|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36243179|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:38350919|PMID:38789506
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0070271	Lynch syndrome 1		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I	PMID:10348829|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11807791|PMID:12376507|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16771955|PMID:16813607|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18409202|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19723918|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20937110|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21520333|PMID:21671081|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23621914|PMID:23733757|PMID:23755103|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25117503|PMID:25142776|PMID:25307252|PMID:25318681|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27329137|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28153049|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30608896|PMID:30702970|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31730237|PMID:31965077|PMID:32019284|PMID:32156018|PMID:32661327|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:34519692|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:36073783|PMID:5559809|PMID:8838326|PMID:9354786|PMID:9510473
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0070271	Lynch syndrome 1		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I	PMID:10348829|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11807791|PMID:12376507|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16771955|PMID:16813607|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18409202|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19723918|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20937110|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23598716|PMID:23621914|PMID:23733757|PMID:23755103|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25117503|PMID:25142776|PMID:25307252|PMID:25318681|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27884168|PMID:28153049|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30376427|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30608896|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31830689|PMID:31965077|PMID:31997046|PMID:32019284|PMID:32156018|PMID:32427313|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33693762|PMID:34086170|PMID:34178123|PMID:34271781|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35372080|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:551112|PMID:5559809|PMID:580251|PMID:8838326|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9774676
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0070271	Lynch syndrome 1		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I	PMID:11153917|PMID:11807791|PMID:14974087|PMID:15483016|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18566915|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20937110|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23621914|PMID:23733757|PMID:23755103|PMID:24033266|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:25142776|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27363726|PMID:28153049|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29107668|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29489754|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30128536|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30376427|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31965077|PMID:32060697|PMID:32156018|PMID:32661327|PMID:32720330|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:34178123|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:35372080|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36451132|PMID:36988593
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0070271	Lynch syndrome 1		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I	PMID:14974087|PMID:15483016|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:19723918|PMID:20007843|PMID:20301390|PMID:20587412|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22250089|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:23104009|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:24033266|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:25142776|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28153049|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:29107668|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:30128536|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31391288|PMID:31589614|PMID:31830689|PMID:31965077|PMID:31997046|PMID:32060697|PMID:32427313|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33422121|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34637943|PMID:34873480|PMID:35372080|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36451132|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:38350919|PMID:38789506
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0070272	hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5		ISO	RGD:1321738	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0070272	hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 | ClinVar Annotator: match by term: LYNCH SYNDROME 5 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 5	PMID:10471527|PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:11153917|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15236168|PMID:15354210|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15805151|PMID:15872200|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17498565|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17718861|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19685281|PMID:19723918|PMID:19851131|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20924129|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22851212|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23464690|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23755103|PMID:23773459|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24356096|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26181448|PMID:26270727|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27443514|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27863258|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28471861|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28531214|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30202019|PMID:30217226|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30630526|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30877237|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31491536|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31721781|PMID:31830689|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31927803|PMID:31965077|PMID:31997046|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32234730|PMID:32427313|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32949329|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33007869|PMID:33094597|PMID:33309985|PMID:33393477|PMID:33422121|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0070272	hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 | ClinVar Annotator: match by term: LYNCH SYNDROME 5 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 5	PMID:33809641|PMID:33888356|PMID:34115236|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34873480|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36451132|PMID:36470260|PMID:36691871|PMID:36699461|PMID:36744932|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37030500|PMID:37153042|PMID:37229919|PMID:37743058|PMID:37751191|PMID:37751715|PMID:37833309|PMID:37894291|PMID:37937776|PMID:37965459|PMID:38060977|PMID:38327772|PMID:38350919|PMID:38714106|PMID:38789506|PMID:39004446|PMID:39437510|PMID:40118241|PMID:4728327|PMID:6329717|PMID:9345684|PMID:9390556|PMID:9536098|PMID:9819445
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9401011|REF_RGD_ID:1625103
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0080502	GM1 gangliosidosis type 1		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gangliosidosis, Generalized GM1, Type 1	PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31921681|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:34445333|PMID:35980532
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0080643	B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with BCR-ABL1		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1	PMID:22658618|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0110276	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0110845	xeroderma pigmentosum group D		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: XP4 XERODERMA PIGMENTOSUM VIII	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0110957	Gaucher's disease type I		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, type 1	PMID:22493294
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:0112182	mismatch repair cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MMR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome	PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11807791|PMID:15354210|PMID:16885385|PMID:18269114|PMID:18566915|PMID:20028993|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22495361|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27363726|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28724667|PMID:28944238|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29758562|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:35449176|PMID:36243179|PMID:38714106|PMID:39437510|PMID:4728327
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	PMID:10471527|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:19723918|PMID:20587412|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22250089|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23621914|PMID:23700467|PMID:23733757|PMID:23755103|PMID:24033266|PMID:24244552|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26374070|PMID:26436112|PMID:26467025|PMID:26720728|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:27064304|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27863258|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:29345684|PMID:29489754|PMID:29684080|PMID:29758562|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:30019097|PMID:30147880|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30521064|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31491536|PMID:31589614|PMID:31830689|PMID:31997046|PMID:32427313|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33393477|PMID:33422121|PMID:33471991|PMID:33693762|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34873480|PMID:34994648|PMID:35449176|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36243179|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:37030500|PMID:37751191|PMID:37751715|PMID:37833309|PMID:38350919|PMID:38789506
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:1321738	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:urinary bladder	PMID:18254781|REF_RGD_ID:2293503
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1107	esophageal carcinoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus	PMID:10537275|PMID:18269114|PMID:18566915|PMID:20028993|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:23047549|PMID:23652311|PMID:24362816|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28724667|PMID:28944238|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29717530|PMID:29758562|PMID:30322717|PMID:31054147|PMID:32719484|PMID:33471991
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:17531815|PMID:23621914|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:34250417|PMID:34326862
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukemia	PMID:21056691|PMID:24033266|PMID:25561518|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:26181448|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30306255
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia	PMID:23621914|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:27884168|PMID:28492532|PMID:30267214
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:7240710	20190213	OMIM			
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Endometrial cancer	PMID:18269114|PMID:20924129|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26446363|PMID:28492532|PMID:30543514
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:30267214|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:32634176|PMID:32804454|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:35449176|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:38714106|PMID:4728327
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:15483016|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22250089|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26832770|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:31589614|PMID:31830689|PMID:31997046|PMID:32427313|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33422121|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:34873480|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36243179|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:38350919|PMID:38789506
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma	PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18176851|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24072394|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25307252|PMID:25318681|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26181448|PMID:26274037|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27723366|PMID:27863258|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28323777|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28531214|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30729418|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31647837|PMID:31730237|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32242007|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:8838326|PMID:9345684|PMID:9536098
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma	PMID:10537275|PMID:15236168|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:17854147|PMID:18269114|PMID:18566915|PMID:18809606|PMID:19459153|PMID:19723918|PMID:20028993|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22290698|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23733757|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24728189|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25561518|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26181448|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27064304|PMID:27273229|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27456091|PMID:27601186|PMID:28153049|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29368341|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:30128536|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31204389|PMID:31307542|PMID:31491536|PMID:31647837|PMID:31965077|PMID:31997046|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32642664|PMID:32719484|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33693762|PMID:34326862|PMID:34944796|PMID:35263119|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:9345684
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:17531815|PMID:23621914|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:32459922|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:35712480|PMID:36243179
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:15952900|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23729658|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28166811|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32615015|PMID:32980694|PMID:33471991
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32980694|PMID:33471991
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31666926|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:35263119|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31666926|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34445333|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35263119|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36988593
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31666926|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34445333|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36243179|PMID:36845387|PMID:36988593
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31666926|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34445333|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36243179|PMID:36845387|PMID:36988593
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31830689|PMID:31921681|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34445333|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36243179|PMID:36845387|PMID:36988593
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21255554|PMID:21520333|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31830689|PMID:31921681|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34445333|PMID:34598035|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36243179|PMID:36845387|PMID:36988593
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21255554|PMID:21520333|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31830689|PMID:31921681|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34445333|PMID:34598035|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36243179|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:38789506|PMID:38893230
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21255554|PMID:21520333|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31830689|PMID:31921681|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32427313|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33726816|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34445333|PMID:34598035|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37937776|PMID:38327772|PMID:38789506|PMID:38893230
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, PROTECTION AGAINST | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31830689|PMID:31921681|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32427313|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33726816|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34445333|PMID:34598035|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37007083|PMID:37937776|PMID:38327772|PMID:38789506|PMID:38893230
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:17973265|PMID:18269114|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19575290|PMID:20028993|PMID:20301390|PMID:20587412|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22250089|PMID:22495361|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28460341|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28874130|PMID:28975465|PMID:29345684|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30521064|PMID:31307542|PMID:31422818|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31830689|PMID:31997046|PMID:32427313|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33422121|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34445333|PMID:34637943|PMID:34873480|PMID:35070997|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35449176|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:37937776|PMID:38327772|PMID:38350919|PMID:38789506
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:15483016|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22250089|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26832770|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:31589614|PMID:31830689|PMID:31997046|PMID:32427313|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33422121|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:34873480|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36243179|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:38350919|PMID:38789506
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:15483016|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22250089|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26832770|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:31589614|PMID:31830689|PMID:31997046|PMID:32427313|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33422121|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:34873480|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36243179|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:38350919|PMID:38789506
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:1964	fallopian tube cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fallopian tube cancer	PMID:26845104|PMID:28492532
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:17531815|PMID:23621914|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:32459922|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:35712480|PMID:36243179
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer	PMID:10537275|PMID:14974087|PMID:15483016|PMID:17531815|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18566915|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:21642682|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:24033266|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24728189|PMID:25142776|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28724667|PMID:28944238|PMID:29107668|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29717530|PMID:29758562|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30877237|PMID:31054147|PMID:31391288|PMID:32060697|PMID:32719484|PMID:32875559|PMID:33471991|PMID:36356413|PMID:36451132
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of the colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:33471991
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited ovarian cancer (without breast cancer) | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:27363726|PMID:27449771|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30267214|PMID:31204389|PMID:31307542|PMID:32635641|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35449176|PMID:37013556|PMID:38509102
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma	PMID:10471527|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12732731|PMID:14974087|PMID:15236168|PMID:15354210|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15805151|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:17498565|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17718861|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19723918|PMID:19851131|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20924129|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21155762|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22851212|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23464690|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23755103|PMID:23773459|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24356096|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436112|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26720728|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26934580|PMID:27064304|PMID:27273229|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27398995|PMID:27443514|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27863258|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28423363|PMID:28466842|PMID:28471861|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29946849|PMID:30013564|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30202019|PMID:30217226|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30521064|PMID:30630526|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31104363|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31491536|PMID:31589614|PMID:31744831|PMID:31830689|PMID:31852831|PMID:31927803|PMID:31965077|PMID:31997046|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32113160|PMID:32427313|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32635641|PMID:32652986|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32949329|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33094597|PMID:33309985|PMID:33422121|PMID:33471991|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33888356|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34873480|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35655404|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:36091175|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36451132|PMID:36744932|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37153042|PMID:37229919|PMID:37743058|PMID:37894291|PMID:37937776|PMID:37965459|PMID:38060977|PMID:38327772|PMID:38350919
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma	PMID:38714106|PMID:38789506|PMID:39004446|PMID:39437510|PMID:4728327|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9536098
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:33471991
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	PMID:10471527|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:22006311|PMID:23047549|PMID:24362816|PMID:25006859|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26720728|PMID:27372833|PMID:27601186|PMID:27863258|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:29489754|PMID:29758562|PMID:30147880|PMID:30376427|PMID:31307542|PMID:32660107|PMID:33471991|PMID:34667028|PMID:36988593
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3247	rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28153049|PMID:28492532|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:30128536|PMID:31100584|PMID:31965077|PMID:33467402
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:25741868
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma	PMID:21056691|PMID:24033266|PMID:25561518|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:26181448|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30306255
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3347	osteosarcoma	disease_progression	ISO	RGD:1321738	D	RGD:9068941	20210430	RGD			PMID:25503122|REF_RGD_ID:126848779
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast	PMID:10537275|PMID:10699937|PMID:11470537|PMID:12019211|PMID:12732731|PMID:15098177|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16771955|PMID:16885385|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18355840|PMID:18409202|PMID:18523027|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:20028993|PMID:20487569|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26832770|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28176205|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29785566|PMID:29978187|PMID:30521064|PMID:31391288|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:32242007|PMID:33471991|PMID:8838326
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:11470537|PMID:12019211|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22495361|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26832770|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:31589614|PMID:31830689|PMID:31882575|PMID:31997046|PMID:32060697|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33422121|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:34873480|PMID:35449176|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36451132|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:38350919|PMID:38789506
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23554159|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:2633163|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28166811|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8176851|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9819445|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23554159|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:2633163|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28166811|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:34519692|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8176851|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9819445|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854218|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:36073783|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35263119|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:36073783|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31609810|PMID:31642931
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:36073783|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34048176|PMID:34145315|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36073783|PMID:36230473|PMID:36315513|PMID:36691871|PMID:36988593|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26694549|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854218|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31609810
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34048176|PMID:34145315|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36073783|PMID:36230473|PMID:36315513|PMID:36691871|PMID:36988593|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26694549|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854218|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34048176|PMID:34145315|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34944796|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36073783|PMID:36230473|PMID:36315513|PMID:36691871|PMID:36988593|PMID:37307877|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27989324|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31609810|PMID:31642931
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34048176|PMID:34145315|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34944796|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36073783|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36691871|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37307877|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10786688|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25419514
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27547838|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30575961|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31785789|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32933947|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34011629|PMID:34048176|PMID:34088725|PMID:34115236|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34944796|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36073783|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36315513|PMID:36470260|PMID:36691871|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37307877|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26670666|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27547838|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:277857|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30575961|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31784482|PMID:31785789|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32826389|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32933947|PMID:32936981|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33809641|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34011629|PMID:34048176|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34115236|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34944796|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35901820|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36073783|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36293153|PMID:36315513|PMID:36425062|PMID:36470260|PMID:36612224|PMID:36691871|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37307877|PMID:4520694|PMID:503524|PMID:551112|PMID:5559809|PMID:580154|PMID:580251|PMID:624910|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26670666|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27547838|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:277857|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27903930|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:2815724|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29130549|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30383610|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30575961|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30835354|PMID:30877237
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31784482|PMID:31785789|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32826389|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32933947|PMID:32936981|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33110269|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33577226|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33809641|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34011629|PMID:34048176|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34115236|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34848827|PMID:34944796|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35454858|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35638907|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35901820|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36073783|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36293153|PMID:36315513|PMID:36387226|PMID:36403965|PMID:36425062|PMID:36470260|PMID:36612224|PMID:36691871|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37153042|PMID:37307877|PMID:37894428|PMID:37965459|PMID:38060977|PMID:4520694|PMID:4728327|PMID:503524|PMID:551112|PMID:5559809|PMID:580154|PMID:580251|PMID:624910|PMID:6329717|PMID:7604266|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31784482|PMID:31785789|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32826389|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32933947|PMID:32936981|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33110269|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33577226|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33809641|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34011629|PMID:34048176|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34115236|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34848827|PMID:34944796|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35454858|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35638907|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35901820|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36073783|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36293153|PMID:36315513|PMID:36387226|PMID:36403965|PMID:36425062|PMID:36470260|PMID:36612224|PMID:36691871|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37153042|PMID:37307877|PMID:37894428|PMID:37965459|PMID:38060977|PMID:4520694|PMID:4728327|PMID:503524|PMID:551112|PMID:5559809|PMID:580154|PMID:580251|PMID:624910|PMID:6329717|PMID:7604266|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31784482|PMID:31785789|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32826389|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32933947|PMID:32936981|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33110269|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33577226|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33809641|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34011629|PMID:34048176|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34115236|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34848827|PMID:34944796|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35454858|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35638907|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35901820|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36073783|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36293153|PMID:36315513|PMID:36387226|PMID:36403965|PMID:36425062|PMID:36470260|PMID:36612224|PMID:36691871|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37153042|PMID:37307877|PMID:37743058|PMID:37894291|PMID:37894428|PMID:37965459|PMID:38060977|PMID:4520694|PMID:4728327|PMID:503524|PMID:551112|PMID:5559809|PMID:580154|PMID:580251|PMID:624910|PMID:6329717|PMID:7604266|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26670666|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27547838|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:277857|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27903930|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:2815724|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29130549|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30383610|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30575961|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30835354
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10786688|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:1388045|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:183784|PMID:183865|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21255554|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:216699|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23598716|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26670666|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27547838|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:277857|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27903930|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:2815724|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29130549|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30383610|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30575961|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:30798936|PMID:30835354|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31744831|PMID:31783044|PMID:31784482|PMID:31785789|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32546831|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32826389|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32933947|PMID:32936981|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33110269|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33577226|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33729574|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33809641|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:33939675|PMID:34011629|PMID:34048176|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34115236|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34848827|PMID:34944796|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35180847|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35346574|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35454858|PMID:35467778|PMID:35482138|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35638907|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35901820|PMID:35904628|PMID:35969835|PMID:35980532|PMID:36073783|PMID:36091175|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36293153|PMID:36303034|PMID:36313796|PMID:36315513|PMID:36387226|PMID:36403965|PMID:36425062|PMID:36451132|PMID:36470260|PMID:36586540|PMID:36612224|PMID:36623239|PMID:36691871|PMID:36699461|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36863448|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37030500|PMID:37088804|PMID:37153042|PMID:37307877|PMID:37743058|PMID:37751191|PMID:37751715|PMID:37833309|PMID:37854294|PMID:37864171|PMID:37894291|PMID:37894428|PMID:37937776|PMID:37965459|PMID:38060977|PMID:38201524
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:38509102|PMID:38722212|PMID:38789506|PMID:38893230|PMID:39004446|PMID:39036440|PMID:39102164|PMID:39175077|PMID:39272843|PMID:4520694|PMID:4728327|PMID:503524|PMID:551112|PMID:5559809|PMID:580154|PMID:580251|PMID:624910|PMID:6329717|PMID:7604266|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10786688|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:1388045|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:183784|PMID:183865|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21255554|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:216699|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23598716|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25910913|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26670666|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27547838|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:277857|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27903930|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:2815724|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29130549|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29659569|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30383610|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30575961|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30835354|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31744831|PMID:31783044|PMID:31784482|PMID:31785789|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32546831|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32652986|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32933947|PMID:32936981|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33057194|PMID:33087929|PMID:33110269|PMID:33193653|PMID:33215268|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33577226|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33729574|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33809641|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:33864561|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:33939675|PMID:34011629|PMID:34048176|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34115236|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34196900|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34570441|PMID:34598035|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34897210|PMID:34944796|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35180847|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35346574|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35454858|PMID:35467778|PMID:35482138|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35638907|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35901820|PMID:35904628|PMID:35969835|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36073783|PMID:36091175|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36293153|PMID:36303034|PMID:36313796|PMID:36315513|PMID:36387226|PMID:36403965|PMID:36425062|PMID:36451132|PMID:36470260|PMID:36586540|PMID:36591511|PMID:36612224|PMID:36623239|PMID:36691871|PMID:36699461|PMID:36793599|PMID:36804482|PMID:36845387|PMID:36863448|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37030500|PMID:37088804|PMID:37153042
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:37229919|PMID:37307877|PMID:37743058|PMID:37751191|PMID:37751715|PMID:37833309|PMID:37854294|PMID:37864171|PMID:37894291|PMID:37894428|PMID:37937776|PMID:37965459|PMID:38060977|PMID:38201524|PMID:38297350|PMID:38327772|PMID:38509102|PMID:38722212|PMID:38789506|PMID:38893230|PMID:39004446|PMID:39036440|PMID:39102164|PMID:39175077|PMID:39272843|PMID:4520694|PMID:4728327|PMID:503524|PMID:5449176|PMID:551112|PMID:5559809|PMID:580154|PMID:580251|PMID:624910|PMID:6329717|PMID:7604266|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10786688|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:1388045|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:183784|PMID:183865|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21255554|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:216699|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23313954|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23598716|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24356096|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24500651|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25910913|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26670666|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27547838|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:277857|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27903930|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:2815724|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28585536|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29130549|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29659569|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30383610|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30575961|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30835354|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31744831|PMID:31783044|PMID:31784482|PMID:31785789|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32546831|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32652986|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32933947|PMID:32936981|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33057194|PMID:33087929|PMID:33110269|PMID:33193653|PMID:33215268|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33577226|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33729574|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33809641|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:33864561|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:33939675|PMID:34011629|PMID:34048176|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34115236|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34196900|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34570441|PMID:34598035|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34897210|PMID:34944796|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35180847|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35346574|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35454858|PMID:35467778|PMID:35482138|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35638907|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35901820|PMID:35904628|PMID:35969835|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36073783|PMID:36091175|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36240479|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36293153|PMID:36303034|PMID:36313796|PMID:36315513|PMID:36387226|PMID:36403965|PMID:36425062|PMID:36451132|PMID:36470260|PMID:36586540|PMID:36591511|PMID:36612224|PMID:36623239|PMID:36691871|PMID:36699461|PMID:36793599|PMID:36804482|PMID:36845387|PMID:36863448|PMID:36898365
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37030500|PMID:37088804|PMID:37153042|PMID:37229919|PMID:37307877|PMID:37415201|PMID:37743058|PMID:37751191|PMID:37751715|PMID:37833309|PMID:37854294|PMID:37864171|PMID:37894291|PMID:37894428|PMID:37937776|PMID:37965459|PMID:38060977|PMID:38201524|PMID:38297350|PMID:38327772|PMID:38509102|PMID:38722212|PMID:38789506|PMID:38893230|PMID:39004446|PMID:39036440|PMID:39102164|PMID:39175077|PMID:39272843|PMID:4520694|PMID:4728327|PMID:503524|PMID:5449176|PMID:551112|PMID:5559809|PMID:580154|PMID:580251|PMID:624910|PMID:6329717|PMID:7604266|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10636912|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10786688|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22232658|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23313954|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23598716|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24356096|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25910913|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26670666|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27547838|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27903930|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:2815724|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28471861|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28585536|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29130549|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:2934568|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29659569|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30238922|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30383610|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30575961|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30835354|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31744831|PMID:31783044|PMID:31785789|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32546831|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32652986|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32933947|PMID:32936981|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33057194|PMID:33087929|PMID:33110269|PMID:33193653|PMID:33215268|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33577226|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33729574|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33809641|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:33864561|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:33939675|PMID:34011629|PMID:34034685|PMID:34048176|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34115236|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34196900|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34570441|PMID:34598035|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34897210|PMID:34944796|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35180847|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35346574|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35454858|PMID:35467778|PMID:35482138|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35638907|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35901820|PMID:35904628|PMID:35969835|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36073783|PMID:36091175|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36240479|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36293153|PMID:36303034|PMID:36313796|PMID:36315513|PMID:36387226|PMID:36403965|PMID:36425062|PMID:36451132|PMID:36470260|PMID:36586540|PMID:36591511|PMID:36612224|PMID:36623239|PMID:36691871|PMID:36699461|PMID:36793599|PMID:36804482|PMID:36845387|PMID:36863448|PMID:36898365|PMID:36988593
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:37007083|PMID:37013556|PMID:37030500|PMID:37088804|PMID:37153042|PMID:37229919|PMID:37307877|PMID:37415201|PMID:37658412|PMID:37743058|PMID:37751191|PMID:37751715|PMID:37833309|PMID:37854294|PMID:37864171|PMID:37894291|PMID:37894428|PMID:37937776|PMID:37965459|PMID:38060977|PMID:38136308|PMID:38201524|PMID:38297350|PMID:38311346|PMID:38327772|PMID:38509102|PMID:38722212|PMID:38789506|PMID:38843470|PMID:38893230|PMID:39004446|PMID:39036440|PMID:39102164|PMID:39175077|PMID:39272843|PMID:4520694|PMID:4728327|PMID:5449176|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:7604266|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9819445|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10636912|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10786688|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12373605|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22232658|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23313954|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23598716|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24356096|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25910913|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26670666|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27547838|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27903930|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:2815724|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28471861|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28585536|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29130549|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:2934568|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29659569|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30238922|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30383610|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30575961|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:30835354|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31744831|PMID:31783044|PMID:31785789|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32546831|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32652986|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32933947|PMID:32936981|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33057194|PMID:33087929|PMID:33110269|PMID:33193653|PMID:33215268|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33577226|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33729574|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33809641|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:33864561|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:33939675|PMID:34011629|PMID:34034685|PMID:34048176|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34115236|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34196900|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34570441|PMID:34598035|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34897210|PMID:34944796|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35180847|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35346574|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35482138|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35638907|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35901820|PMID:35904628|PMID:35969835|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36073783|PMID:36091175|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36240479|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36293153|PMID:36303034|PMID:36313796|PMID:36315513|PMID:36387226|PMID:36403965|PMID:36425062|PMID:36451132|PMID:36470260|PMID:36586540|PMID:36591511|PMID:36612224|PMID:36623239|PMID:36691871|PMID:36699461|PMID:36793599|PMID:36804482|PMID:36845387|PMID:36863448|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37007083|PMID:37013556|PMID:37030500|PMID:37088804|PMID:37153042|PMID:37229919|PMID:37307877
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:37415201|PMID:37658412|PMID:37743058|PMID:37751191|PMID:37751715|PMID:37833309|PMID:37854294|PMID:37864171|PMID:37894291|PMID:37894428|PMID:37937776|PMID:37965459|PMID:38060977|PMID:38136308|PMID:38201524|PMID:38297350|PMID:38311346|PMID:38327772|PMID:38509102|PMID:38722212|PMID:38789506|PMID:38843470|PMID:38893230|PMID:39004446|PMID:39036440|PMID:39102164|PMID:39175077|PMID:39272843|PMID:4520694|PMID:4728327|PMID:5449176|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:7604266|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9819445|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:30835354|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31744831|PMID:31783044|PMID:31785789|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32546831|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32652986|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32844218|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32933947|PMID:32936981|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33057194|PMID:33087929|PMID:33110269|PMID:33193653|PMID:33215268|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33577226|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33726816|PMID:33729574|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33809641|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:33864561|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:33939675|PMID:34011629|PMID:34034685|PMID:34048176|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34115236|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34196900|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34570441|PMID:34598035|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34897210|PMID:34944796|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35180847|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35346574|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35454858|PMID:35467778|PMID:35482138|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35638907|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35901820|PMID:35904628|PMID:35969835|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36073783|PMID:36091175|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36240479|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36293153|PMID:36303034|PMID:36313796|PMID:36315513|PMID:36387226|PMID:36403965|PMID:36425062|PMID:36451132|PMID:36470260|PMID:36586540|PMID:36591511|PMID:36612224|PMID:36623239|PMID:36691871|PMID:36699461|PMID:36793599|PMID:36804482|PMID:36845387|PMID:36863448|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37007083|PMID:37013556|PMID:37030500|PMID:37088804|PMID:37153042
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome	PMID:37229919|PMID:37307877|PMID:37415201|PMID:37658412|PMID:37743058|PMID:37751191|PMID:37751715|PMID:37833309|PMID:37854294|PMID:37864171|PMID:37894291|PMID:37894428|PMID:37937776|PMID:37965459|PMID:38060977|PMID:38136308|PMID:38201524|PMID:38297350|PMID:38311346|PMID:38327772|PMID:38509102|PMID:38722212|PMID:38789506|PMID:38843470|PMID:38893230|PMID:39004446|PMID:39036440|PMID:39102164|PMID:39175077|PMID:39272843|PMID:4520694|PMID:4728327|PMID:5449176|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:7604266|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9819445|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary non-polyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome | ClinVar Annotator: match by term: hereditary nonpolyposis colon cancer	PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10636912|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10786688|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15354210|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21388660|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22232658|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23464690|PMID:23523604|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23755103|PMID:23773459|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24072394|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24356096|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26200421|PMID:26270727|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27701467|PMID:27863258|PMID:27903930|PMID:27920101|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28283864|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28471861|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28932927
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary non-polyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome | ClinVar Annotator: match by term: hereditary nonpolyposis colon cancer	PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29368341|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30202019|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30383610|PMID:30426508|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31307542|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31570381|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31744831|PMID:31822864|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31927803|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32652986|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720330|PMID:32739502|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32949329|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33046448|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33804961|PMID:33809641|PMID:33864561|PMID:33888356|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34519692|PMID:34570441|PMID:34687117|PMID:34873480|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35454858|PMID:35482138|PMID:35534704|PMID:35638907|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:36035419|PMID:36073783|PMID:36091175|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36403965|PMID:36591511|PMID:36612224|PMID:36691871|PMID:36699461|PMID:36804482|PMID:36845387|PMID:36863448|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37030500|PMID:37088804|PMID:37153042|PMID:37229919|PMID:37244485|PMID:37658412|PMID:37743058|PMID:37751191|PMID:37751715|PMID:37833309|PMID:37894291|PMID:37937776|PMID:37965459|PMID:38003901|PMID:38060977|PMID:38297350|PMID:38327772|PMID:39004446|PMID:39036440|PMID:39272843|PMID:39437510|PMID:40118241|PMID:4520694|PMID:5449176|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:7604266|PMID:8838326|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9819445
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary non-polyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome | ClinVar Annotator: match by term: hereditary nonpolyposis colon cancer	PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10636912|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10786688|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19851131|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21388660|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22232658|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23417712|PMID:23464690|PMID:23523604|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23755103|PMID:23773459|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24356096|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24705251|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25871441|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26270727|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26648449|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27903930|PMID:27920101
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary non-polyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome | ClinVar Annotator: match by term: hereditary nonpolyposis colon cancer	PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28283864|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28471861|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:2852851|PMID:28528517|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30202019|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30256257|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30383610|PMID:30387329|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31744831|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31927803|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32652986|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720330|PMID:32739502|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32949329|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33046448|PMID:33094597|PMID:33309985|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33422121|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33804961|PMID:33809641|PMID:33864561|PMID:33888356|PMID:34086170|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34570441|PMID:34579513|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34897210|PMID:34944796|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35454858|PMID:35482138|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35638907|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:36035419|PMID:36073783|PMID:36091175|PMID:36169650|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36387226|PMID:36403965|PMID:36451132|PMID:36470260|PMID:36591511|PMID:36612224|PMID:36691871|PMID:36699461|PMID:36744932|PMID:36793599|PMID:36804482|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37030500|PMID:37088804|PMID:37153042|PMID:37229919|PMID:37244485|PMID:37658412|PMID:37743058|PMID:37751191|PMID:37751715|PMID:37833309|PMID:37894291|PMID:37894428|PMID:37937776
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary non-polyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) | ClinVar Annotator: match by term: Lynch Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome | ClinVar Annotator: match by term: hereditary nonpolyposis colon cancer	PMID:37965459|PMID:38003901|PMID:38034465|PMID:38060977|PMID:38297350|PMID:38311346|PMID:38327772|PMID:38350919|PMID:38714106|PMID:38789506|PMID:39004446|PMID:39437510|PMID:39659251|PMID:40118241|PMID:4520694|PMID:4728327|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:7604266|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9428522|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9819445|PMID:9851131|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21327329
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3948	adrenocortical carcinoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma	
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:3963	thyroid gland carcinoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid gland carcinoma	PMID:10537275|PMID:18269114|PMID:18566915|PMID:20028993|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:23047549|PMID:23652311|PMID:24362816|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28724667|PMID:28944238|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29717530|PMID:29758562|PMID:30322717|PMID:31054147|PMID:32719484|PMID:33471991
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:4007	bladder carcinoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder carcinoma	PMID:21056691|PMID:24033266|PMID:25561518|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:26181448|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30306255
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:4159	skin cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of skin	PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:31391288
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10675480|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29338689|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:9510473
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10675480|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29338689|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:9510473
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10675480|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29338689|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:9510473
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:9510473
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:9510473
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30387329|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31965077|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32295079|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32660107|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:35128723|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30387329|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31965077|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32295079|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32660107|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:35128723|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30387329|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31965077|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32295079|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:35128723|PMID:35467778|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30387329|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31965077|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32295079|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:34519692|PMID:35128723|PMID:35467778|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:21437237|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29442399|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30387329|PMID:30612635|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31965077|PMID:32029870|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32295079|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32773772|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33867526|PMID:34088725|PMID:34178123|PMID:34308104|PMID:34371384|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35904628|PMID:36243179|PMID:36793599|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:21437237|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29442399|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30387329|PMID:30612635|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31965077|PMID:32029870|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32295079|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32773772|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33867526|PMID:34088725|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34308104|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35904628|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36793599|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19685281|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21437237|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24989436|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29442399|PMID:29575718|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30575961|PMID:30612635|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31589614|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32029870|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33867526|PMID:34088725|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36793599|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19685281|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21437237|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24989436|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29442399|PMID:29575718|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30575961|PMID:30612635|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32029870|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33867526|PMID:34088725|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34848827|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:36230473
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:36243179|PMID:36387226|PMID:36793599|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19685281|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21437237|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24989436|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27363726|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29442399|PMID:29575718|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30575961|PMID:30612635|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32029870|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33867526|PMID:34088725|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34848827|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36387226|PMID:36793599|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19685281|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21437237|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24989436|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27363726|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29442399|PMID:29575718|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30575961|PMID:30612635|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32029870|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33867526|PMID:34088725|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34848827|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:35904628|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36387226|PMID:36793599|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21437237|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24989436|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27363726|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29442399|PMID:29575718|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30575961|PMID:30612635|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32029870|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33867526|PMID:34088725|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34848827|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36387226|PMID:36793599|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21437237|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24989436|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27363726|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29442399|PMID:29575718|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30575961|PMID:30612635|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32029870|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33867526|PMID:34088725|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34848827|PMID:35128723|PMID:35171259
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36387226|PMID:36793599|PMID:36988593|PMID:37854294|PMID:38789506|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21437237|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24989436|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27363726|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29442399|PMID:29575718|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30575961|PMID:30612635|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33867526|PMID:33939675|PMID:34088725|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34848827
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36387226|PMID:36793599|PMID:36988593|PMID:37854294|PMID:38789506|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21437237|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24989436|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27363726|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29442399|PMID:29575718|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30575961|PMID:30612635|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33057194|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33867526|PMID:33939675|PMID:34088725|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34445333|PMID:34519692
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:34637943|PMID:34848827|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:35982159|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36387226|PMID:36793599|PMID:36988593|PMID:37854294|PMID:38789506|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21437237|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24989436|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27363726|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29442399|PMID:29575718|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30575961|PMID:30612635|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33057194|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33867526|PMID:33939675|PMID:34034685|PMID:34088725|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34445333
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34848827|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:35982159|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36387226|PMID:36793599|PMID:36988593|PMID:37007083|PMID:37854294|PMID:38789506|PMID:38843470|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21437237|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24989436|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27363726|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29442399|PMID:29575718|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30575961|PMID:30612635|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33057194|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33867526|PMID:33939675|PMID:34034685|PMID:34088725|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34848827|PMID:35128723
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:35982159|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36387226|PMID:36793599|PMID:36988593|PMID:37007083|PMID:37854294|PMID:38789506|PMID:38843470|PMID:9307272|PMID:9510473|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10413423|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:17854147|PMID:18269114|PMID:18790734|PMID:19685281|PMID:22102614|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27294619|PMID:27363726|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:28878254|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29945567|PMID:30702970|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31660093|PMID:31965077|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:33057194|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:34519692|PMID:35449176|PMID:35534704|PMID:35982159|PMID:36243179
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:18269114|PMID:18790734|PMID:19685281|PMID:21056691|PMID:22102614|PMID:23104009|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25186627|PMID:25561518|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:26181448|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27294619|PMID:27363726|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:30306255|PMID:30702970|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:32060697|PMID:33057194|PMID:33471991|PMID:34519692|PMID:35449176|PMID:35982159|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36451132
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:12522549|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16237223|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19685281|PMID:19723918|PMID:20176959|PMID:20587412|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22703879|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25479140|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26181448|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27294619|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29044863|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31589614|PMID:31830689|PMID:31921681|PMID:31997046|PMID:32060697|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33057194|PMID:33309985|PMID:33422121|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34873480|PMID:35449176|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36451132|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:38350919|PMID:38789506|PMID:38893230
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:15483016|PMID:15872200|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19685281|PMID:19723918|PMID:20301390|PMID:20587412|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21153778|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25561518|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26181448|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:27294619|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31589614|PMID:31647837|PMID:31830689|PMID:31997046|PMID:32060697|PMID:32427313|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33057194|PMID:33309985|PMID:33422121|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34873480|PMID:35449176|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35982159|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36451132|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:38350919|PMID:38789506
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:5750	endometrial serous adenocarcinoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240604	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Papillary carcinoma of the corpus uteri	PMID:18269114|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:6741	bilateral breast cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral breast cancer	PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28687356|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:31159747|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:33558524
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:17531815|PMID:23621914|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:34250417|PMID:34326862
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9000027	Microsatellite Instability		ISO	RGD:1321738	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25701956
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9000027	Microsatellite Instability		ISO	RGD:2322311	D	RGD:9068941	20210430	RGD			PMID:18417481|REF_RGD_ID:2292505
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:1321738	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29616133
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:17531815|PMID:23621914|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:34250417|PMID:34326862
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm	PMID:18269114|PMID:19851131|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28888541|PMID:29758562|PMID:30013564|PMID:33094597
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9003503	Penis Agenesis		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micropenis	PMID:15483016|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22250089|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26832770|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:31589614|PMID:31830689|PMID:31997046|PMID:32427313|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33422121|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:34873480|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36243179|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:38350919|PMID:38789506
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9003892	Mismatch Repair Cancer Syndrome 1		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 1	PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:12019211|PMID:14520694|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15872200|PMID:16000562|PMID:16408224|PMID:16636019|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17594722|PMID:17909073|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18566915|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23359684|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28206961|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29596542|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29887214|PMID:29967336|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30376427|PMID:30608896|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31604779|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31882575|PMID:31965077|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:34088725|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35904628|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37030500|PMID:37854294|PMID:38509102|PMID:4728327
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9003892	Mismatch Repair Cancer Syndrome 1		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BTP1 SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 1	PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11807791|PMID:15354210|PMID:16885385|PMID:18269114|PMID:18566915|PMID:20028993|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22495361|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27363726|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28724667|PMID:28944238|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29758562|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:35449176|PMID:36243179|PMID:38714106|PMID:39437510|PMID:4728327
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9004351	Digestive System Neoplasms		ISO	RGD:1321738	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9401011|REF_RGD_ID:1625103
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:1321738	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29616133
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9004751	Nausea		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nausea	PMID:23104009|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29684080|PMID:31391288|PMID:33471991|PMID:35449176
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Incoordination	PMID:15483016|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22250089|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26832770|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:31589614|PMID:31830689|PMID:31997046|PMID:32427313|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33422121|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:34873480|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36243179|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:38350919|PMID:38789506
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	PMID:30801050
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23554159|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:2633163|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28166811|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8176851|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20301500|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23554159|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:2633163|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28166811|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:34519692|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8176851|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:35039564|PMID:35535697|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854218|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35535697|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25712738|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29182773|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30211344|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:31815888|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35263119|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31815888|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:12920072|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18759827|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22204421|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22480969|PMID:22493294|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25712738|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29174094|PMID:29182773|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31815888|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34048176|PMID:34145315|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:36230473|PMID:36988593|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25712738|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29182773|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:31588121|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31815888|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34048176|PMID:34145315|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36230473|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:12920072|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18759827|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22204421|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22480969|PMID:22493294|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25712738|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27989324|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29182773|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31815888|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33110269|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34048176|PMID:34145315|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34873480|PMID:34944796|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36691871|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37307877|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:12920072|PMID:1388045|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:183784|PMID:183865|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18759827|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21255554|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:216699|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22204421|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22480969|PMID:22493294|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25712738|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26670666|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27547838|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:277857|PMID:27854218|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29182773|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30575961|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31784482|PMID:31785789|PMID:31815888|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32826389|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33110269|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33577226|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33809641|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34011629|PMID:34048176|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34115236|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34873480|PMID:34944796|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35901820|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36293153|PMID:36315513|PMID:36425062|PMID:36470260|PMID:36612224|PMID:36691871|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37153042|PMID:37307877|PMID:4520694|PMID:4728327|PMID:503524|PMID:551112|PMID:5559809|PMID:580154|PMID:580251|PMID:624910|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25712738|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26670666|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27547838|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:277857|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27884168|PMID:27903930|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:2815724|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29130549|PMID:29182773|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30383610|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30575961|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30835354
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31784482|PMID:31785789|PMID:31815888|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32826389|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33110269|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33577226|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33809641|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34011629|PMID:34048176|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34115236|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34944796|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35454858|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35901820|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36293153|PMID:36315513|PMID:36387226|PMID:36403965|PMID:36425062|PMID:36470260|PMID:36612224|PMID:36691871|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37153042|PMID:37307877|PMID:37743058|PMID:37894428|PMID:37965459|PMID:38060977|PMID:4520694|PMID:4728327|PMID:503524|PMID:551112|PMID:5559809|PMID:580154|PMID:580251|PMID:624910|PMID:6329717|PMID:7604266|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:12920072|PMID:1388045|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:183784|PMID:183865|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18759827|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20301500|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21255554|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:216699|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22204421|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22480969|PMID:22493294|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23598716|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25712738|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26670666|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27547838|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:277857|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27903930|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:2815724|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29130549|PMID:29182773|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30383610|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30575961|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30835354
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10471527|PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:11153917|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12732731|PMID:12920072|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15236168|PMID:15354210|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17576681|PMID:17653898|PMID:17718861|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18759827|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19526325|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19723918|PMID:19851131|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20600922|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22204421|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22493294|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23464690|PMID:23523604|PMID:23588873|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23755103|PMID:23773459|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24356096|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25093288|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25248401|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25712738|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26181448|PMID:26270727|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27443514|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28283864|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28452373|PMID:28466842|PMID:28471861|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28531214|PMID:28585536|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29182773|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29368341|PMID:29442399|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29899834|PMID:29922827|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30147880
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:30202019|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30238922|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30521064|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30630526|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31491536|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31744831|PMID:31815888|PMID:31830689|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31927803|PMID:31965077|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32234730|PMID:32427313|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32652986|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32770442|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32936981|PMID:32941469|PMID:32949329|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33094597|PMID:33110269|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33393477|PMID:33422121|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33510387|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809641|PMID:33888356|PMID:34115236|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34873480|PMID:34897210|PMID:34944796|PMID:34994648|PMID:35002543|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35101336|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:36035419|PMID:36091175|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36451132|PMID:36470260|PMID:36591511|PMID:36744932|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37030500|PMID:37153042|PMID:37229919|PMID:37307877|PMID:37743058|PMID:37751191|PMID:37751715|PMID:37833309|PMID:37894291|PMID:37894428|PMID:37937776|PMID:37965459|PMID:38060977|PMID:38093606|PMID:38311346|PMID:38327772|PMID:38350919|PMID:38714106|PMID:38789506|PMID:38874686|PMID:39004446|PMID:39433398|PMID:39437510|PMID:40118241|PMID:4728327|PMID:6329717|PMID:8838326|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9536098|PMID:9819445
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007150	Urogenital Neoplasms		ISO	RGD:1321738	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, protein:frameshift mutation, decreased expression	PMID:16288216|REF_RGD_ID:2293511
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the liver	PMID:25741868|PMID:28492532
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:1321738	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10508506
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:15483016|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22250089|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26832770|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:31589614|PMID:31830689|PMID:31997046|PMID:32427313|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33422121|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:34873480|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36243179|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:38350919|PMID:38789506
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	PMID:25741868
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:25741868|PMID:28492532
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:11153917|PMID:15805151|PMID:16199547|PMID:18269114|PMID:19924528|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:27064304|PMID:27363726|PMID:28492532
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9009116	Urinary Bladder Neoplasm		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder neoplasm	PMID:28492532
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9009145	Mismatch Repair Cancer Syndrome 3		ISO	RGD:1321738	D	RGD:7240710	20201202	OMIM			
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9009145	Mismatch Repair Cancer Syndrome 3		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 3	PMID:10471527|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:16813607|PMID:17973265|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19851131|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20924129|PMID:21120944|PMID:21155762|PMID:21437237|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:24033266|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24728189|PMID:25006859|PMID:25133505|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26300997|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26934580|PMID:27064304|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27601186|PMID:27863258|PMID:27930734|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28596308|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29192238|PMID:29245953|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29758562|PMID:29887214|PMID:30013564|PMID:30093976|PMID:30147880|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31927803|PMID:31997046|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32113160|PMID:32459922|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33094597|PMID:33471991|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34667028|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35534704|PMID:35712480|PMID:35886069|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36451132|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37526375|PMID:39004446
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11900875|PMID:14520694|PMID:15340264|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:18790734|PMID:19389263|PMID:19766128|PMID:21437237|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24393486|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:30374176|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31965077
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11900875|PMID:14520694|PMID:15340264|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:18790734|PMID:19389263|PMID:19766128|PMID:21437237|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:30374176|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31965077
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11900875|PMID:14520694|PMID:15340264|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:18790734|PMID:19389263|PMID:19766128|PMID:21437237|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:30374176|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31965077|PMID:33471991
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11900875|PMID:14520694|PMID:15340264|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:18790734|PMID:19389263|PMID:19766128|PMID:21437237|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:30374176|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31965077|PMID:33471991|PMID:35128723
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11900875|PMID:14520694|PMID:15340264|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:18790734|PMID:19389263|PMID:19766128|PMID:21437237|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:30374176|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31965077|PMID:33471991|PMID:35128723
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10537275|PMID:11900875|PMID:18269114|PMID:18790734|PMID:21437237|PMID:22851212|PMID:23621914|PMID:24362816|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:30374176|PMID:31391288
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9410	combined pituitary hormone deficiency		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Panhypopituitarism	PMID:15483016|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22250089|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26832770|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:31589614|PMID:31830689|PMID:31997046|PMID:32427313|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33422121|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:34873480|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36243179|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:38350919|PMID:38789506
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis	PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:33471991
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:15483016|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22250089|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26832770|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:31589614|PMID:31830689|PMID:31997046|PMID:32427313|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33422121|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:34873480|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36243179|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:38350919|PMID:38789506
13890015	MSH6	mutS homolog 6	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1321738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:17531815|PMID:23621914|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:34250417|PMID:34326862
13890035	LRATD1	LRAT domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602648	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13890035	LRATD1	LRAT domain containing 1	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1602648	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13890046	PAFAH1B3	platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13890046	PAFAH1B3	platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:732942	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	
13890046	PAFAH1B3	platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732942	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13890046	PAFAH1B3	platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890046	PAFAH1B3	platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890059	CANX	calnexin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13890059	CANX	calnexin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737068	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13890059	CANX	calnexin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13890059	CANX	calnexin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13890059	CANX	calnexin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13890059	CANX	calnexin	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:737068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13890059	CANX	calnexin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13890059	CANX	calnexin	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13890059	CANX	calnexin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890059	CANX	calnexin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13890059	CANX	calnexin	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:737068	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13890059	CANX	calnexin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890059	CANX	calnexin	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:737068	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13890059	CANX	calnexin	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:737068	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13890059	CANX	calnexin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13890059	CANX	calnexin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13890059	CANX	calnexin	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:737068	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:subcutaneous adipose tissue	PMID:18567819|REF_RGD_ID:2314284
13890082	NID2	nidogen 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13890082	NID2	nidogen 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13890082	NID2	nidogen 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13890082	NID2	nidogen 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323271	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13890082	NID2	nidogen 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13890082	NID2	nidogen 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323271	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13890082	NID2	nidogen 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13890082	NID2	nidogen 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323271	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13890082	NID2	nidogen 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13890082	NID2	nidogen 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13890082	NID2	nidogen 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890082	NID2	nidogen 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1323271	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13890082	NID2	nidogen 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890082	NID2	nidogen 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13890082	NID2	nidogen 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1323271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13890135	BOD1	biorientation of chromosomes in cell division 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1348370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13890135	BOD1	biorientation of chromosomes in cell division 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13890135	BOD1	biorientation of chromosomes in cell division 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13890135	BOD1	biorientation of chromosomes in cell division 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1348370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13890135	BOD1	biorientation of chromosomes in cell division 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13890135	BOD1	biorientation of chromosomes in cell division 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890135	BOD1	biorientation of chromosomes in cell division 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890135	BOD1	biorientation of chromosomes in cell division 1	gene	DOID:9007612	Arachnoid Cysts		ISO	RGD:1348370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnoid cyst	
13890135	BOD1	biorientation of chromosomes in cell division 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1348370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13890135	BOD1	biorientation of chromosomes in cell division 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13890135	BOD1	biorientation of chromosomes in cell division 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13890146	AKR1C4	aldo-keto reductase family 1 member C4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13890146	AKR1C4	aldo-keto reductase family 1 member C4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890203	ARHGEF5	Rho guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13890203	ARHGEF5	Rho guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13890203	ARHGEF5	Rho guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13890203	ARHGEF5	Rho guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13890203	ARHGEF5	Rho guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:735723	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29054765
13890203	ARHGEF5	Rho guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:735723	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13890203	ARHGEF5	Rho guanine nucleotide exchange factor 5	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:735723	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29054765
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:0111679	glutamate formiminotransferase deficiency		ISO	RGD:733688	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:0111679	glutamate formiminotransferase deficiency		ISO	RGD:733688	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Formiminoglutamic aciduria | ClinVar Annotator: match by term: GLUTAMATE FORMIMINOTRANSFERASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Glutamate formiminotransferase deficiency	PMID:12815595|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29178637|PMID:29869163|PMID:30679813|PMID:30740726|PMID:9536098
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733688	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733688	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12815595|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29178637|PMID:30679813|PMID:30740726
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:8584	Burkitt lymphoma		ISO	RGD:733688	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23143597
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:733688	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:733688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890225	FTCD	formimidoyltransferase cyclodeaminase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13890226	ST8SIA6	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605541	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13890226	ST8SIA6	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1605541	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13890226	ST8SIA6	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1605541	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13890226	ST8SIA6	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1605541	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13890226	ST8SIA6	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13890226	ST8SIA6	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13890226	ST8SIA6	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13890226	ST8SIA6	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13890226	ST8SIA6	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890226	ST8SIA6	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13890226	ST8SIA6	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605541	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13890238	LORICRIN	loricrin cornified envelope precursor protein	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347914	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18572023
13890238	LORICRIN	loricrin cornified envelope precursor protein	gene	DOID:9001125	Vohwinkel Syndrome, Variant Form		ISO	RGD:1347914	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13890238	LORICRIN	loricrin cornified envelope precursor protein	gene	DOID:9001125	Vohwinkel Syndrome, Variant Form		ISO	RGD:1347914	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Loricrin keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: VOHWINKEL SYNDROME WITH ICHTHYOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Vohwinkel syndrome with ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: loricrin keratoderma	PMID:11038186|PMID:11121146|PMID:22831754|PMID:25741868|PMID:25965869|PMID:28492532|PMID:31595526|PMID:32833329|PMID:8673107
13890238	LORICRIN	loricrin cornified envelope precursor protein	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:1347914	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18572023
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:0050661	vitelliform macular dystrophy	susceptibility	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human)	PMID:22893068|REF_RGD_ID:7394745
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:0060046	aphasia		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aphasia	PMID:25741868|PMID:30981321
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:25741868|PMID:30981321
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:0060785	typical adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adult onset leukodystrophy	
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:0060863	patterned macular dystrophy	susceptibility	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human)	PMID:22893068|REF_RGD_ID:7394745
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:0061228	autosomal recessive cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2		ISO	RGD:732659	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:0061228	autosomal recessive cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL ARTERIOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebrovascular disease with thin skin, alopecia, and disc disease | ClinVar Annotator: match by term: HTRA1-related cerebral small vessel disease	PMID:19387015|PMID:23963851|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:26467025|PMID:27164673|PMID:27353043|PMID:28492532|PMID:29895533|PMID:31316458|PMID:32719647|PMID:36035189|PMID:36047879|PMID:36253578|PMID:36261288|PMID:36380532|PMID:37348440
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:0110019	age related macular degeneration 7		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 7 | ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration, age-related, 7	PMID:16199547|PMID:19387015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29895533|PMID:30068478|PMID:31719132|PMID:34510819|PMID:34626176
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:0110019	age related macular degeneration 7	severity	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:promoter, exons:g.-497C>T, g.+108G>T/C, g.5230C>T (rs2672598, rs2293870, rs1049331) (human)	PMID:19796758|REF_RGD_ID:7394719
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:0110019	age related macular degeneration 7	susceptibility	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:multiple (human)	PMID:18207215|REF_RGD_ID:7394722
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:0110019	age related macular degeneration 7	susceptibility	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:g.IVS1+9824G>A (rs932275) (human)	PMID:19933195|REF_RGD_ID:7394713
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:0110019	age related macular degeneration 7	susceptibility	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:promoter:g.-497C>T (rs2672598) (human)	PMID:18436811|REF_RGD_ID:7394721
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:0111036	autosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2		ISO	RGD:732659	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:0111036	autosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL ARTERIOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: HTRA1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease	PMID:11889251|PMID:19387015|PMID:23963851|PMID:24500651|PMID:25712943|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:27164673|PMID:27353043|PMID:28402226|PMID:28492532|PMID:29561953|PMID:29895533|PMID:30447605|PMID:30981321|PMID:31316458|PMID:32101834|PMID:32581362|PMID:32719647|PMID:33268848|PMID:34220097|PMID:34510819|PMID:34951056|PMID:36035189|PMID:36047879|PMID:36253578|PMID:36261288|PMID:36380532|PMID:37016629|PMID:37986915|PMID:39196222
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:30981321
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20220609	RGD		protein:decreased expression:stomach (human)	PMID:25761858|REF_RGD_ID:11058317
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	treatment	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20220609	RGD			PMID:21447133|REF_RGD_ID:152977763
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Macular Degeneration; DNA:snp:cds:g.102C>T (rs1049331) (human)	PMID:21682878|REF_RGD_ID:7394697
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:10871	age related macular degeneration	susceptibility	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:promoter:g.-1894G>A (rs3793917) (human)	PMID:22618592|REF_RGD_ID:7394695
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:10873	Kuhnt-Junius degeneration	susceptibility	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:silent mutations:exon:g.+102C>T, g.+108G>T/C (rs1049331, rs2293870) (human)	PMID:18164066|REF_RGD_ID:7394724
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:10873	Kuhnt-Junius degeneration	susceptibility	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human)	PMID:22800422|REF_RGD_ID:7387322
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:1107	esophageal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20220609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:esophagus (human)	PMID:22935172|REF_RGD_ID:152985525
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:13945	CADASIL		ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma	disease_progression	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20220527	RGD		protein:increased expression:mesothelium (human)	PMID:18681782|REF_RGD_ID:152975625
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:19387015|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:28492532|PMID:29895533|PMID:32101834|PMID:32581362
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:2152	ovary epithelial cancer	treatment	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20220603	RGD			PMID:16767218|REF_RGD_ID:152977756
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:219	colon cancer	disease_progression	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20220609	RGD		DNA:SNP:cds: (rs1049331) (human)	PMID:32218415|REF_RGD_ID:152985527
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20220603	RGD		human gene and cells in mouse model	PMID:23079781|REF_RGD_ID:152975633
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20220603	RGD		mRNA,protein:decreased expression:epithelium of esophagus (human)	PMID:23079781|REF_RGD_ID:152975633
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20220527	RGD		protein:decreased expression:lung (human)	PMID:32878625|REF_RGD_ID:152975629
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20220526	RGD		human cells in mouse model	PMID:24356998|REF_RGD_ID:152975621
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration	PMID:18164066|PMID:18316707|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27338780|PMID:28492532|PMID:34626176
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20220609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:26403966|REF_RGD_ID:152985529
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20220609	RGD		protein:decreased expression:liver (human)	PMID:20943460|REF_RGD_ID:152985524
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:848	arthritis		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthritis	PMID:25741868|PMID:30981321
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868|PMID:30981321
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20220609	RGD		protein:decreased expression:colonic epithelium,colonic mucosa (human)	PMID:28586045|REF_RGD_ID:152985530
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:8725	vascular dementia		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia	PMID:24500651|PMID:28492532|PMID:31316458|PMID:33268848|PMID:39196222
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868|PMID:30981321
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:9001044	Choroidal Neovascularization		ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human)	PMID:18682806|REF_RGD_ID:7394694
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:9001044	Choroidal Neovascularization		ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in mouse model	PMID:21844367|REF_RGD_ID:7394749
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:9001044	Choroidal Neovascularization	no_association	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Myopia; DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human)	PMID:19680273|REF_RGD_ID:7394720
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:9001427	Geographic Atrophy		ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human)	PMID:17426452|REF_RGD_ID:7394693
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic dysarthria	PMID:25741868|PMID:30981321
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:9002598	Spastic Paraparesis		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive spastic paraparesis	PMID:25741868|PMID:30981321
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:9002704	Leukoencephalopathies		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive decline | ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:19387015|PMID:25741868|PMID:25770224|PMID:25772074|PMID:25957642|PMID:26063658|PMID:27164673|PMID:28492532|PMID:29895533|PMID:30981321|PMID:32101834|PMID:32581362
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27935865
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic gait	PMID:25741868|PMID:30981321
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:732659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868|PMID:30981321
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:9008537	Polypoidal Choroidal Vasculopathy		ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in mouse model	PMID:21844367|REF_RGD_ID:7394749
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:9008537	Polypoidal Choroidal Vasculopathy	susceptibility	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human)	PMID:23326481|REF_RGD_ID:7394751
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20220609	RGD		protein:decreased expression:colonic epithelium,colonic mucosa (human)	PMID:28586045|REF_RGD_ID:152985530
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	exacerbates	ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20220609	RGD		mRNA, protein:increased expression,decreased expression:colorectal mucosa (human)	PMID:32486357|REF_RGD_ID:152977762
13890243	HTRA1	HtrA serine peptidase 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:732659	D	RGD:9068941	20220527	RGD		associated with lung adenocarcinoma and lung squamous cell carcinoma; protein:decreased expression:lung (human)	PMID:27411924|REF_RGD_ID:152975631
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:735378	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:731343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17106428|PMID:18664314
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:731343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16123759
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:731343	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:731343	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:9007937	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEUROMUSCULAR AND SKELETAL ABNORMALITIES		ISO	RGD:731343	D	RGD:7240710	20220706	OMIM			
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:9007937	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEUROMUSCULAR AND SKELETAL ABNORMALITIES		ISO	RGD:731343	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEUROMUSCULAR AND SKELETAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: NRCAM-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NRCAM-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with neuromuscular and skeletal abnormalities	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35108495
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:731343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18507500|PMID:21278247
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:731343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18507500
13890298	NRCAM	neuronal cell adhesion molecule	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13890425	ZNF496	zinc finger protein 496	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13890425	ZNF496	zinc finger protein 496	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1312150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13890425	ZNF496	zinc finger protein 496	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890425	ZNF496	zinc finger protein 496	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13890425	ZNF496	zinc finger protein 496	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1312150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorders	PMID:25741868
13890425	ZNF496	zinc finger protein 496	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890451	CHEK1	checkpoint kinase 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:732292	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13890451	CHEK1	checkpoint kinase 1	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:732292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: endometrial cancer	PMID:26845104
13890451	CHEK1	checkpoint kinase 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	disease_progression	ISO	RGD:732292	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :35G>A (human)	PMID:18381943|REF_RGD_ID:2317234
13890451	CHEK1	checkpoint kinase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13890451	CHEK1	checkpoint kinase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732292	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13890451	CHEK1	checkpoint kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890451	CHEK1	checkpoint kinase 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:732292	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pancreatic Neoplasms	PMID:15448002|REF_RGD_ID:2317235
13890451	CHEK1	checkpoint kinase 1	gene	DOID:9005779	Polyploidy		ISO	RGD:732292	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25123929
13890451	CHEK1	checkpoint kinase 1	gene	DOID:9006981	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 21		ISO	RGD:732292	D	RGD:7240710	20231206	OMIM			
13890451	CHEK1	checkpoint kinase 1	gene	DOID:9006981	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 21		ISO	RGD:732292	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHEK1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: OOCYTE/ZYGOTE/EMBRYO MATURATION ARREST 21 | ClinVar Annotator: match by term: Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 21	PMID:25741868|PMID:28492532
13890451	CHEK1	checkpoint kinase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:732292	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:25741868|PMID:26845104
13890451	CHEK1	checkpoint kinase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:732292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:25741868
13890451	CHEK1	checkpoint kinase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:732292	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25688741
13890451	CHEK1	checkpoint kinase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders	PMID:19896112|PMID:21964664|PMID:23495017|PMID:23533028|PMID:25149956|PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:28492532|PMID:30031152|PMID:32094338
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:25741868|PMID:28492532
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:0060488	Pitt-Hopkins syndrome		ISO	RGD:734185	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19896112
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:0080495	ovarian dysgenesis 3		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 3	PMID:28492532
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:0111332	Pitt-Hopkins-like syndrome 2		ISO	RGD:734185	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:0111332	Pitt-Hopkins-like syndrome 2		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NRXN-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: NRXN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PITT-HOPKINS-LIKE SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2	PMID:16199547|PMID:17034946|PMID:17576681|PMID:18057082|PMID:18179900|PMID:18414213|PMID:18490107|PMID:19896112|PMID:20162629|PMID:20347009|PMID:20468056|PMID:20848651|PMID:21288692|PMID:21424692|PMID:21827697|PMID:21964664|PMID:22405623|PMID:22504536|PMID:22617343|PMID:23207424|PMID:23472757|PMID:23495017|PMID:23533028|PMID:23863341|PMID:24832020|PMID:25149956|PMID:25408897|PMID:25418537|PMID:25614873|PMID:25640679|PMID:25661985|PMID:25741868|PMID:26185613|PMID:26325558|PMID:26467025|PMID:26742492|PMID:27195815|PMID:27869829|PMID:28289584|PMID:28343708|PMID:28492532|PMID:29221905|PMID:29924869|PMID:30031152|PMID:30564305|PMID:30709877|PMID:31130284|PMID:31785789|PMID:32942984|PMID:33004838|PMID:33057194|PMID:33262327|PMID:33739554|PMID:34168285|PMID:34487988|PMID:36368308|PMID:36403551|PMID:37595579|PMID:38880274|PMID:9536098
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:21288692|PMID:23863341|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28343708|PMID:28492532|PMID:33262327|PMID:34168285
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:18179900|PMID:18945720|PMID:21681106|PMID:23495017
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:12698	gynecomastia		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gynecomastia	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:21288692|PMID:23863341|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28343708|PMID:28492532|PMID:33262327|PMID:34168285
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:628659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;mRNA:decreased expression:cerebral cortex	PMID:12437578|REF_RGD_ID:632385
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metopic synostosis	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:28492532
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:4188	echolalia		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Echolalia	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:21681106|PMID:30208311
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17034946|PMID:17576681|PMID:18179900|PMID:18490107|PMID:19896112|PMID:20468056|PMID:21288692|PMID:21424692|PMID:21964664|PMID:22405623|PMID:22504536|PMID:22892527|PMID:23495017|PMID:23533028|PMID:23863341|PMID:24064682|PMID:24832020|PMID:25149956|PMID:25418537|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28289584|PMID:28343708|PMID:28492532|PMID:29221905|PMID:29924869|PMID:30031152|PMID:30564305|PMID:32942984|PMID:33004838|PMID:33262327|PMID:34168285|PMID:9536098
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:25741868|PMID:28492532
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Learning disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9001388	CHROMOSOME 2p16.3 DELETION SYNDROME		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2P16.3 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2p16.3 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: NRXN1-related disorder	PMID:16199547|PMID:17034946|PMID:19896112|PMID:21288692|PMID:21424692|PMID:21964664|PMID:22405623|PMID:22504536|PMID:23495017|PMID:23533028|PMID:23863341|PMID:24832020|PMID:25149956|PMID:25741868|PMID:26185613|PMID:26467025|PMID:28343708|PMID:28492532|PMID:30031152|PMID:33004838|PMID:33262327|PMID:34168285|PMID:36368308
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9002916	Hyperphagia		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyphagia	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:734185	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20157312
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Shuffling gait	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564305|PMID:33004838
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities		ISO	RGD:734185	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18057082
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:31932357
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:734185	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18057082
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9009160	schizophrenia 17		ISO	RGD:734185	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9009160	schizophrenia 17		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 17	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13890468	NRXN1	neurexin 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:734185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:1323545	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4	PMID:10802647|PMID:11335693|PMID:11354824|PMID:12398840|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20981092|PMID:25025039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:32376792|PMID:9536098
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:1323545	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4	PMID:10802647|PMID:11335693|PMID:11354824|PMID:12045210|PMID:12398840|PMID:14530412|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17973976|PMID:20981092|PMID:25025039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:32376792|PMID:8190646|PMID:9536098
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:1323545	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4	PMID:10802647|PMID:10856930|PMID:11283303|PMID:11335693|PMID:11354824|PMID:12045210|PMID:12398840|PMID:12668758|PMID:12925573|PMID:14530412|PMID:16162938|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17973976|PMID:19587293|PMID:20410104|PMID:20981092|PMID:25025039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:32376792|PMID:32657593|PMID:8190646|PMID:9536098
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:1323545	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy	PMID:10802647|PMID:10856930|PMID:11283303|PMID:11335693|PMID:11354824|PMID:12045210|PMID:12398840|PMID:12668758|PMID:12925573|PMID:14530412|PMID:16162938|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17973976|PMID:19587293|PMID:20410104|PMID:20981092|PMID:25025039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:31070812|PMID:31680794|PMID:32214227|PMID:32376792|PMID:32657593|PMID:8190646|PMID:9536098
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:1323545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IV | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4	PMID:10802647|PMID:10856930|PMID:11283303|PMID:11354824|PMID:12668758|PMID:12925573|PMID:16162938|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19587293|PMID:20410104|PMID:20981092|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27697855|PMID:28190646|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:32657593|PMID:8190646|PMID:9536098
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:0110191	Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1		ISO	RGD:1323545	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:0110191	Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1		ISO	RGD:1323545	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 4B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1	PMID:10802647|PMID:11354824|PMID:17576681|PMID:20301641|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31070812|PMID:31680794|PMID:32214227|PMID:32376792|PMID:9536098
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1323545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:10802647|PMID:11335693|PMID:11354824|PMID:12045210|PMID:12398840|PMID:12837694|PMID:14530412|PMID:15469949|PMID:15505184|PMID:17973976|PMID:20981092|PMID:23781969|PMID:25025039|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1323545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12668758|PMID:14530412|PMID:15998640|PMID:17576681|PMID:20410104|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27697855|PMID:28492532|PMID:31070812|PMID:32376792|PMID:9536098
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13890601	MTMR2	myotubularin related protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13890641	EIF4H	eukaryotic translation initiation factor 4H	gene	DOID:1928	Williams-Beuren syndrome		ISO	RGD:1347903	D	RGD:9068941	20250724	RGD			PMID:8812460|REF_RGD_ID:1580597
13890641	EIF4H	eukaryotic translation initiation factor 4H	gene	DOID:1928	Williams-Beuren syndrome		ISO	RGD:1552543	D	RGD:9068941	20250724	MouseDO		OMIM:194050	
13890641	EIF4H	eukaryotic translation initiation factor 4H	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13890641	EIF4H	eukaryotic translation initiation factor 4H	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890641	EIF4H	eukaryotic translation initiation factor 4H	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13890653	DCAKD	dephospho-CoA kinase domain containing	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13890653	DCAKD	dephospho-CoA kinase domain containing	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13890653	DCAKD	dephospho-CoA kinase domain containing	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602678	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13890653	DCAKD	dephospho-CoA kinase domain containing	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890653	DCAKD	dephospho-CoA kinase domain containing	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890653	DCAKD	dephospho-CoA kinase domain containing	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13890653	DCAKD	dephospho-CoA kinase domain containing	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13890653	DCAKD	dephospho-CoA kinase domain containing	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1602678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13890679	SYNPO2	synaptopodin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13890679	SYNPO2	synaptopodin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13890679	SYNPO2	synaptopodin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13890679	SYNPO2	synaptopodin 2	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:1344756	D	RGD:9068941	20221215	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25581431
13890679	SYNPO2	synaptopodin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344756	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13890679	SYNPO2	synaptopodin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890679	SYNPO2	synaptopodin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890690	PLA2G4B	phospholipase A2 group IVB	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1318557	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POLE-related polyposis and colorectal cancer syndrome	PMID:28492532
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736125	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:736125	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:736125	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736125	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736125	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:736125	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736125	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19568409|REF_RGD_ID:2324950
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:2870	endometrial adenocarcinoma		ISO	RGD:1598310	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:amplification (rat)	PMID:15942940|REF_RGD_ID:2324953
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736125	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:736125	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor (human)	PMID:21556566|REF_RGD_ID:5133696
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:736125	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:19002265|REF_RGD_ID:127229933
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:736125	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736125	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736125	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736125	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736125	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736125	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736125	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18230555|PMID:28284560
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:736125	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:736125	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15814641
13890714	RRM2	ribonucleotide reductase regulatory subunit M2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736125	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13890732	ITGB1BP2	integrin subunit beta 1 binding protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13890732	ITGB1BP2	integrin subunit beta 1 binding protein 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1558623	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12496958|REF_RGD_ID:1582491
13890732	ITGB1BP2	integrin subunit beta 1 binding protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13890732	ITGB1BP2	integrin subunit beta 1 binding protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13890732	ITGB1BP2	integrin subunit beta 1 binding protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350069	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13890732	ITGB1BP2	integrin subunit beta 1 binding protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890732	ITGB1BP2	integrin subunit beta 1 binding protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350069	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890753	GJA4	gap junction protein alpha 4	gene	DOID:0001816	angiosarcoma		ISO	RGD:731518	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17569031
13890753	GJA4	gap junction protein alpha 4	gene	DOID:0050792	multiple cutaneous and mucosal venous malformations		ISO	RGD:731518	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous venous malformation	PMID:33912852
13890753	GJA4	gap junction protein alpha 4	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:731518	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16448880
13890753	GJA4	gap junction protein alpha 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13890753	GJA4	gap junction protein alpha 4	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:731518	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:CDS:1019C>T, amino acid P319S, in men both with and without Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924)	PMID:15059615|REF_RGD_ID:1626412
13890753	GJA4	gap junction protein alpha 4	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:731518	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:CDS:C allele of 1019C>T, amino acid P319S in men only (p = 0.0047) in a Swiss population	PMID:16677656|REF_RGD_ID:1626615
13890753	GJA4	gap junction protein alpha 4	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:2691	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney:	PMID:12644912|REF_RGD_ID:7207847
13890753	GJA4	gap junction protein alpha 4	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:731518	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15982495|REF_RGD_ID:1580400
13890753	GJA4	gap junction protein alpha 4	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:731518	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:CDS:T allele of 1019C>T in Japanese men (p<0.001)	PMID:12477941|REF_RGD_ID:1626626
13890753	GJA4	gap junction protein alpha 4	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:731518	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with coronary artery disease; DNA:SNP:CDS:C allele of 1019C>T, amino acid P319S (p = 0.0026) in a Swiss population	PMID:16677656|REF_RGD_ID:1626615
13890753	GJA4	gap junction protein alpha 4	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:731518	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13890759	CCDC149	coiled-coil domain containing 149	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13890759	CCDC149	coiled-coil domain containing 149	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13890759	CCDC149	coiled-coil domain containing 149	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13890759	CCDC149	coiled-coil domain containing 149	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13890759	CCDC149	coiled-coil domain containing 149	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13890759	CCDC149	coiled-coil domain containing 149	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890759	CCDC149	coiled-coil domain containing 149	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13890759	CCDC149	coiled-coil domain containing 149	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1606995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13890759	CCDC149	coiled-coil domain containing 149	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890759	CCDC149	coiled-coil domain containing 149	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13890759	CCDC149	coiled-coil domain containing 149	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1606995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13890789	SERPINA11	serpin family A member 11	gene	DOID:118	pericardial effusion		ISO	RGD:1345910	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pericardial effusion	PMID:25741868
13890789	SERPINA11	serpin family A member 11	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1345910	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis	
13890789	SERPINA11	serpin family A member 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13890800	UBP1	upstream binding protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13890800	UBP1	upstream binding protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13890821	EEA1	early endosome antigen 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13890821	EEA1	early endosome antigen 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13890821	EEA1	early endosome antigen 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13890821	EEA1	early endosome antigen 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13890821	EEA1	early endosome antigen 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13890821	EEA1	early endosome antigen 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13890821	EEA1	early endosome antigen 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320911	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13890821	EEA1	early endosome antigen 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13890821	EEA1	early endosome antigen 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13890821	EEA1	early endosome antigen 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890821	EEA1	early endosome antigen 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13890859	MTFR1L	mitochondrial fission regulator 1 like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13890859	MTFR1L	mitochondrial fission regulator 1 like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13890859	MTFR1L	mitochondrial fission regulator 1 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13890859	MTFR1L	mitochondrial fission regulator 1 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890859	MTFR1L	mitochondrial fission regulator 1 like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036916|PMID:31785789
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:0080471	developmental and epileptic encephalopathy 92		ISO	RGD:735355	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:0080471	developmental and epileptic encephalopathy 92		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 92 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 92 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, INFANTILE OR EARLY CHILDHOOD, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 2	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30033060|PMID:31036916|PMID:31785789|PMID:32686847|PMID:33325057|PMID:34489640|PMID:35605087
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:10376	amblyopia		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amblyopia	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:12140781|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27622563|PMID:27789573|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:9536098
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:12140781|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31036916|PMID:31785789|PMID:9536098
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:12140781|PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27622563|PMID:27789573|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30033060|PMID:31036916|PMID:31785789|PMID:32533790|PMID:33325057|PMID:9536098
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:12140781|PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27622563|PMID:27789573|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29758562|PMID:30033060|PMID:31036916|PMID:31785789|PMID:32533790|PMID:33325057|PMID:9536098
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:12140781|PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:25124326|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27622563|PMID:27789573|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29758562|PMID:30033060|PMID:31036916|PMID:31785789|PMID:32533790|PMID:32686847|PMID:33325057|PMID:9536098
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:12140781|PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:25124326|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27622563|PMID:27789573|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29758562|PMID:30033060|PMID:30851244|PMID:31036916|PMID:31785789|PMID:32533790|PMID:32686847|PMID:33325057|PMID:35355020|PMID:9536098
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency	PMID:12140781|PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:25124326|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27622563|PMID:27789573|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29758562|PMID:30033060|PMID:30851244|PMID:31036916|PMID:31785789|PMID:32533790|PMID:32686847|PMID:32725632|PMID:33325057|PMID:35355020|PMID:9536098
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe	PMID:12140781|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25124326|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27622563|PMID:27789573|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29758562|PMID:30033060|PMID:30552426|PMID:30851244|PMID:31036916|PMID:31269553|PMID:31785789|PMID:32533790|PMID:32686847|PMID:32725632|PMID:33325057|PMID:35355020|PMID:9536098
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25124326|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27622563|PMID:27789573|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29758562|PMID:30033060|PMID:30552426|PMID:30851244|PMID:31036916|PMID:31269553|PMID:31785789|PMID:32533790|PMID:32686847|PMID:32725632|PMID:33325057|PMID:35355020|PMID:9536098
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036916|PMID:31785789
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Status epilepticus	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25741868|PMID:27622563|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30033060|PMID:31036916|PMID:31785789|PMID:32533790|PMID:33325057
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036916|PMID:31785789
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036916|PMID:31785789
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30033060
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31785789|PMID:32725632
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:735355	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29942082
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Truncal ataxia	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:9005335	Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability	PMID:26350515
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:9005367	Arachnodactyly		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnodactyly	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Unsteady gait	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036916|PMID:31785789
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:9008268	Enuresis		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Enuresis	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:25741868
13890886	GABRB2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:735355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30033060
13890921	MESP2	mesoderm posterior bHLH transcription factor 2	gene	DOID:0112362	spondylocostal dysostosis 2		ISO	RGD:1606451	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13890921	MESP2	mesoderm posterior bHLH transcription factor 2	gene	DOID:0112362	spondylocostal dysostosis 2		ISO	RGD:1606451	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MESP2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS 2, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis type 2	PMID:18485326|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32238941|PMID:32572506|PMID:33089894|PMID:36653407|PMID:9242490
13890921	MESP2	mesoderm posterior bHLH transcription factor 2	gene	DOID:0112363	spondylocostal dysostosis 5		ISO	RGD:1606451	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spondylothoracic Dysostosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13890921	MESP2	mesoderm posterior bHLH transcription factor 2	gene	DOID:0112365	spondylocostal dysostosis 1		ISO	RGD:1606451	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Spondylothoracic Dysostosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13890921	MESP2	mesoderm posterior bHLH transcription factor 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13890921	MESP2	mesoderm posterior bHLH transcription factor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13890921	MESP2	mesoderm posterior bHLH transcription factor 2	gene	DOID:9006006	Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1606451	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:0080556	congenital disorder of glycosylation Id		ISO	RGD:1314369	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:0080556	congenital disorder of glycosylation Id		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALG3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CDGS, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Id	PMID:12357336|PMID:17551933|PMID:25741868|PMID:28492532
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	PMID:25741868
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30167849|PMID:33583022
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:33583022
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:5212	congenital disorder of glycosylation		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation	PMID:25741868
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:33583022
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:9008385	Vomiting		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vomiting	PMID:25741868
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13890953	ALG3	ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1314369	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:0050430	multiple endocrine neoplasia type 2A		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA	PMID:25741868|PMID:28492532
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy	PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:33219105|PMID:33397043
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:0050771	pheochromocytoma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma	PMID:16199547|PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:29177515|PMID:29978154|PMID:30877234|PMID:31263571|PMID:32534711|PMID:32782288|PMID:34750850|PMID:35053433
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:0050773	paraganglioma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata	PMID:11423010|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28873162|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:31527833
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:0050773	paraganglioma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas	PMID:11423010|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28798025|PMID:29177515|PMID:29978154|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31981491|PMID:32462735|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:33854214|PMID:34014604|PMID:35059314|PMID:36010880|PMID:38473309
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:0050773	paraganglioma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary paragangliomas and pheochromocytomas	PMID:11423010|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28798025|PMID:29177515|PMID:29978154|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31981491|PMID:32462735|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:33854214|PMID:34014604|PMID:35059314|PMID:35372080|PMID:36010880|PMID:38473309
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:0050773	paraganglioma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary paragangliomas and pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata	PMID:11423010|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:23666964|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27390349|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28798025|PMID:29177515|PMID:29978154|PMID:30775854|PMID:30877234|PMID:32570879|PMID:34014604|PMID:35059314|PMID:35372080|PMID:36315513|PMID:37239447|PMID:38473309|PMID:39321216|PMID:7550341
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:0050773	paraganglioma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary paragangliomas and pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata	PMID:11423010|PMID:16199547|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:22974104|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:27390349|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28724664|PMID:28798025|PMID:29177515|PMID:29978154|PMID:30201732|PMID:30616628|PMID:30775854|PMID:30877234|PMID:31263571|PMID:32534711|PMID:32570879|PMID:32782288|PMID:34750850|PMID:35053433|PMID:35059314|PMID:35101336|PMID:35372080|PMID:36315513|PMID:37239447|PMID:38473309|PMID:39321216|PMID:7550341
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:28492532
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:0060537	mitochondrial complex II deficiency		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SUCCINATE CoQ REDUCTASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Succinate CoQ reductase deficiency	PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:17376234|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22677546|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27493882|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28070496|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30616628|PMID:30775854|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33162331|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34286374|PMID:35059314|PMID:35101336|PMID:35441217|PMID:36289338|PMID:36315513|PMID:37239447|PMID:38473309|PMID:39321216|PMID:7550341|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas familial 1	PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26269449|PMID:27390349|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29177515|PMID:30877234|PMID:35059314
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:0061220	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5		ISO	RGD:733521	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:0061220	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PHEOCHROMOCYTOMA/PARAGANGLIOMA SYNDROME 5 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 5 | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5	PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16371358|PMID:16935256|PMID:17376234|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23797725|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27493882|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28070496|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28724664|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30616628|PMID:30680959|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31263571|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32534711|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32621582|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:33077847|PMID:33162331|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34308366|PMID:34326760|PMID:34415331|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:35053433|PMID:35059314|PMID:35101336|PMID:35372080|PMID:35441217|PMID:35586626|PMID:35870552|PMID:36183138|PMID:36289338|PMID:36315513|PMID:36413997|PMID:36593350|PMID:36980917|PMID:37239447|PMID:37559050|PMID:38127826|PMID:38473309|PMID:38745824|PMID:39133175|PMID:39321216|PMID:7550341|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:0080684	diffuse midline glioma, H3 K27-altered		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse midline glioma, H3 K27-altered	PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:20489732|PMID:22677546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29978154|PMID:33162331|PMID:33960148|PMID:34286374|PMID:39321216|PMID:7550341
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:0110435	dilated cardiomyopathy 1GG		ISO	RGD:733521	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:0110435	dilated cardiomyopathy 1GG		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1GG	PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:17376234|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22677546|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23797725|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27493882|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28070496|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28724664|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30616628|PMID:30775854|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31263571|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32534711|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:33077847|PMID:33162331|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:35053433|PMID:35059314|PMID:35101336|PMID:35372080|PMID:35441217|PMID:35870552|PMID:36183138|PMID:36289338|PMID:36315513|PMID:36413997|PMID:37239447|PMID:38127826|PMID:38473309|PMID:38745824|PMID:39321216|PMID:7550341|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33960148|PMID:38473309
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:38473309
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:38473309
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10976639|PMID:25741868|PMID:26700204|PMID:27683074|PMID:28492532|PMID:28724664|PMID:29177515|PMID:39321216
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:733521	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:substantia nigra, neuron	PMID:26605748|REF_RGD_ID:13504667
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724664|PMID:30201732|PMID:30616628|PMID:35059314|PMID:35101336|PMID:38473309|PMID:39321216
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:10976639|PMID:25741868|PMID:26700204|PMID:27683074|PMID:28492532|PMID:28724664|PMID:29177515|PMID:39321216
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:169	neuroendocrine tumor		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroendocrine neoplasm	PMID:28492532
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:38473309
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:3010	lobular neoplasia		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lobular breast carcinoma in situ	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:3247	rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:3371	chondrosarcoma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chondrosarcoma	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy	PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28166811|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:7550341
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome	PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:7550341
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome	PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:7550341
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease	PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32462735|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:7550341
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy	PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30276801|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32462735|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:35059314|PMID:7550341
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome	PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30276801|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31666924|PMID:31827275|PMID:32462735|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:35059314|PMID:7550341
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy	PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30616628|PMID:30775854|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33162331|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:35059314|PMID:35101336|PMID:35372080|PMID:35441217|PMID:36315513|PMID:37239447|PMID:38473309|PMID:39321216|PMID:7550341
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:733521	D	RGD:9068941	20210820	RGD		DNA:SNP: 3'utr (rs13173911) (human)	PMID:25576295|REF_RGD_ID:150340558
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal myopathy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28798025|PMID:29978154|PMID:30775854|PMID:32570879|PMID:38473309
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:4851	pilocytic astrocytoma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:38473309
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:25741868|PMID:28492532
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39321216
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:28492532
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:733521	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18784066
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:20489732|PMID:22677546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29978154|PMID:33162331|PMID:33960148|PMID:34286374|PMID:39321216|PMID:7550341
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:38473309
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9002162	Carotid Body Tumor		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carotid body tumor	PMID:16199547|PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:29177515|PMID:29978154|PMID:30877234|PMID:31263571|PMID:32534711|PMID:32782288|PMID:34750850|PMID:35053433
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9002449	Glomus Jugulare Tumor		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glomus tumors familial 1	PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26269449|PMID:27390349|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29177515|PMID:30877234|PMID:35059314
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:38473309
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9003055	Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1		ISO	RGD:733521	D	RGD:7240710	20210203	OMIM			
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9003055	Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX II DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1	PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11004445|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:12794685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:20551992|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23633203|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26443593|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:2674654|PMID:26833332|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683039|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28070496|PMID:28380452|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29488078|PMID:29489754|PMID:29514959|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30276801|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30703481|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31666924|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32373528|PMID:32461654|PMID:32462735|PMID:32561571|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32621582|PMID:32688340|PMID:32694775|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33397043|PMID:33500567|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33726816|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34645491|PMID:34711244|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:34754157|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:35546442|PMID:35598585|PMID:35966080|PMID:36183138|PMID:36253524|PMID:36315513|PMID:36757698|PMID:37873498|PMID:37904629|PMID:38473309|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9003055	Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1	PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11004445|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:12794685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:20551992|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23633203|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26443593|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:2674654|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683039|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28070496|PMID:28380452|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29488078|PMID:29489754|PMID:29514959|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30276801|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30703481|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31666924|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32373528|PMID:32461654|PMID:32462735|PMID:32561571|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32621582|PMID:32688340|PMID:32694775|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33162331|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33397043|PMID:33500567|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33726816|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34645491|PMID:34711244|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:34754157|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35546442|PMID:35598585|PMID:35966080|PMID:35988656|PMID:36183138|PMID:36253524|PMID:36315513|PMID:36593350|PMID:36757698|PMID:37873498|PMID:37904629|PMID:38473309|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9003055	Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1	PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11004445|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:12794685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:20551992|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23633203|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26443593|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26637979|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:2674654|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683039|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27854218|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28070496|PMID:28380452|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29488078|PMID:29489754|PMID:29514959|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30276801|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30703481|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31666924|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32373528|PMID:32461654|PMID:32462735|PMID:32561571|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32621582|PMID:32688340|PMID:32694775|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33162331|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33397043|PMID:33500567|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33726816|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34645491|PMID:34711244|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:34754157|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35546442|PMID:35598585|PMID:35966080|PMID:35988656|PMID:36183138|PMID:36253524|PMID:36315513|PMID:36593350|PMID:36757698|PMID:37873498|PMID:37904629|PMID:38473309|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9003055	Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX II DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1	PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11004445|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:12794685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17376234|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:20551992|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23633203|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23797725|PMID:23849264|PMID:24033266|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26443593|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27493882|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28070496|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28724664|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29514959|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30541135|PMID:30616628|PMID:30703481|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31019026|PMID:31263571|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31827275|PMID:32534711|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33031286|PMID:33077847|PMID:33162331|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33397043|PMID:33500567|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33748650|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34308366|PMID:34326760|PMID:34415331|PMID:34598035|PMID:34645491|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:35014173|PMID:35053433|PMID:35059314|PMID:35094435|PMID:35101336|PMID:35372080|PMID:35441217|PMID:35586626|PMID:35870552|PMID:35966080|PMID:36183138|PMID:36289338|PMID:36315513|PMID:36413997|PMID:36593350|PMID:36848172|PMID:36980917|PMID:37239447|PMID:37559050|PMID:37873498|PMID:38127826|PMID:38473309|PMID:38745824|PMID:39133175|PMID:39321216|PMID:7550341|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:38473309
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:38473309
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9005607	Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes	PMID:11423010|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28798025|PMID:29978154|PMID:30201732|PMID:30616628|PMID:30680959|PMID:30775854|PMID:31527833|PMID:32570879|PMID:35059314|PMID:35101336|PMID:35372080|PMID:36315513|PMID:37239447|PMID:38473309|PMID:39321216|PMID:7550341
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9006014	Peritoneal Adhesions		ISO	RGD:621557	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:peritoneum	PMID:22569713|REF_RGD_ID:13825244
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:28492532
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9006924	Cardiogenic Shock		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiogenic shock	PMID:10976639|PMID:25741868|PMID:26700204|PMID:27683074|PMID:28492532|PMID:28724664|PMID:29177515|PMID:39321216
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10746566|PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28166811|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29527294|PMID:29872718|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31413764|PMID:31527833|PMID:32971818|PMID:7550341|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10746566|PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27847310|PMID:27854218|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32581362|PMID:32741965|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34711244|PMID:7550341|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32255556|PMID:32326906|PMID:32462735|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34711244|PMID:35059314|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11004445|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26443593|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:2674654|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683039|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28380452|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29488078|PMID:29514959|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30703481|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31666924|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32326906|PMID:32373528|PMID:32461654|PMID:32462735|PMID:32561571|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33726816|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34711244|PMID:34754157|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:35598585|PMID:36183138|PMID:36253524|PMID:36315513|PMID:36757698|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11004445|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26443593|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:2674654|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683039|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28380452|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29488078|PMID:29514959|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30703481|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31666924|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32326906|PMID:32373528|PMID:32461654|PMID:32462735|PMID:32561571|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33726816|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34711244|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:34754157|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:35598585|PMID:36183138|PMID:36253524|PMID:36315513|PMID:36757698|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11004445|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26443593|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:2674654|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683039|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28070496|PMID:28380452|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29488078|PMID:29514959|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30703481|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31666924|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32326906|PMID:32373528|PMID:32461654|PMID:32462735|PMID:32561571|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33726816|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34645491|PMID:34711244|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:34754157|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:35546442|PMID:35598585|PMID:35966080|PMID:36183138|PMID:36253524|PMID:36315513|PMID:36757698|PMID:37873498|PMID:37904629|PMID:38473309|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11004445|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26443593|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:2674654|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683039|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28070496|PMID:28380452|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29488078|PMID:29514959|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30703481|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31666924|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32326906|PMID:32373528|PMID:32461654|PMID:32462735|PMID:32561571|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33162331|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33726816|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34645491|PMID:34711244|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:34754157|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35546442|PMID:35598585|PMID:35966080|PMID:35988656|PMID:36183138|PMID:36253524|PMID:36315513|PMID:36593350|PMID:36757698|PMID:37873498|PMID:37904629|PMID:38473309|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11004445|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26443593|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26637979|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:2674654|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683039|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27854218|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28070496|PMID:28380452|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29488078|PMID:29514959|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30703481|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31666924|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32326906|PMID:32373528|PMID:32461654|PMID:32462735|PMID:32561571|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33162331|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33726816|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34645491|PMID:34711244|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:34754157|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35546442|PMID:35598585|PMID:35966080|PMID:35988656|PMID:36183138|PMID:36253524|PMID:36315513|PMID:36593350|PMID:36757698|PMID:37873498|PMID:37904629|PMID:38473309|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11004445|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26443593|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:2674654|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683039|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28070496|PMID:28380452|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29395620|PMID:29483670|PMID:29488078|PMID:29506494|PMID:29514959|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29773157|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30703481|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31263571|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31666924|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32326906|PMID:32373528|PMID:32461654|PMID:32462735|PMID:32561571|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32621582|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33031286|PMID:33077847|PMID:33162331|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33397043|PMID:33500567|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33726816|PMID:33748650|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34308366|PMID:34326760|PMID:34363016|PMID:34645491|PMID:34711244|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:34754157|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:35145582|PMID:35171114|PMID:35372080|PMID:35441217|PMID:35546442|PMID:35586626|PMID:35598585|PMID:35626111|PMID:35966080|PMID:35988656|PMID:36010880|PMID:36149413|PMID:36183138|PMID:36253524|PMID:36289338|PMID:36315513|PMID:36593350|PMID:36757698|PMID:36980917|PMID:37536918|PMID:37575640|PMID:37873498|PMID:37904629|PMID:37932340|PMID:38127826|PMID:38408048|PMID:38416847|PMID:38473309|PMID:39113632|PMID:39133175|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11004445|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26443593|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:2674654|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683039|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27854218|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28070496|PMID:28380452|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29395620|PMID:29483670|PMID:29485843|PMID:29488078|PMID:29506494|PMID:29514959|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29773157|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30703481|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31263571|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31666924|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32326906|PMID:32373528|PMID:32461654|PMID:32462735|PMID:32561571|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32621582|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33031286|PMID:33077847|PMID:33162331|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33397043|PMID:33500567|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33726816|PMID:33748650|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34308366|PMID:34326760|PMID:34363016|PMID:34415331|PMID:34645491|PMID:34711244|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:34754157|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:35145582|PMID:35171114|PMID:35372080|PMID:35441217|PMID:35546442|PMID:35586626|PMID:35598585|PMID:35626111|PMID:35966080|PMID:35988656|PMID:36010880|PMID:36149413|PMID:36183138|PMID:36253524|PMID:36289338|PMID:36315513|PMID:36593350|PMID:36757698|PMID:36980917|PMID:37536918|PMID:37575640|PMID:37873498|PMID:37904629|PMID:37932340|PMID:38127826|PMID:38408048|PMID:38416847|PMID:38473309|PMID:39113632|PMID:39133175|PMID:39321216|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16371358|PMID:16935256|PMID:17376234|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23633203|PMID:23666964|PMID:23797725|PMID:24096523|PMID:24781757|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27493882|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:28070496|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28798025|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29305721|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29804836|PMID:29978154|PMID:30201732|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:32326906|PMID:32570879|PMID:32741965|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33162331|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34308366|PMID:34326760|PMID:34415331|PMID:34732400|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:35372080|PMID:35586626|PMID:36183138|PMID:36289338|PMID:36315513|PMID:36593350|PMID:36841802|PMID:36980917|PMID:37064335|PMID:37239447|PMID:37559050|PMID:38127826|PMID:38473309|PMID:38745824|PMID:39133175|PMID:39321216|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16371358|PMID:16935256|PMID:17376234|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23633203|PMID:23666964|PMID:23797725|PMID:24096523|PMID:24781757|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27493882|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:28070496|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28798025|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29305721|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29804836|PMID:29978154|PMID:30201732|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:32326906|PMID:32570879|PMID:32741965|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33162331|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34308366|PMID:34326760|PMID:34415331|PMID:34732400|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:35372080|PMID:35586626|PMID:36183138|PMID:36289338|PMID:36315513|PMID:36593350|PMID:36841802|PMID:36980917|PMID:37064335|PMID:37239447|PMID:37559050|PMID:38127826|PMID:38473309|PMID:38745824|PMID:39133175|PMID:39321216|PMID:7550341|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16371358|PMID:16935256|PMID:17376234|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23633203|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23797725|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27493882|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28070496|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28724664|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29305721|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30616628|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31263571|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:32326906|PMID:32461654|PMID:32534711|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33162331|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34308366|PMID:34326760|PMID:34415331|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:35014173|PMID:35053433|PMID:35059314|PMID:35101336|PMID:35372080|PMID:35441217|PMID:35546442|PMID:35586626|PMID:35870552|PMID:36183138|PMID:36289338|PMID:36315513|PMID:36593350|PMID:36841802|PMID:36980917|PMID:37064335|PMID:37559050|PMID:38127826|PMID:38473309|PMID:38745824|PMID:39133175|PMID:39321216|PMID:7550341|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16371358|PMID:16935256|PMID:17376234|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23633203|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23797725|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27493882|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28070496|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28724664|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29305721|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30616628|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31263571|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32326906|PMID:32534711|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33162331|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34308366|PMID:34326760|PMID:34415331|PMID:34645491|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:35014173|PMID:35053433|PMID:35059314|PMID:35101336|PMID:35372080|PMID:35441217|PMID:35586626|PMID:35870552|PMID:36183138|PMID:36289338|PMID:36315513|PMID:36413997|PMID:36593350|PMID:36757698|PMID:36841802|PMID:36980917|PMID:37064335|PMID:37239447|PMID:37559050|PMID:38127826|PMID:38473309|PMID:38745824|PMID:39133175|PMID:39321216|PMID:7550341|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007167	Carney Triad		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carney triad	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:38473309
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:28492532
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007959	Neurodegeneration with Ataxia and Late-Onset Optic Atrophy		ISO	RGD:733521	D	RGD:7240710	20210414	OMIM			
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9007959	Neurodegeneration with Ataxia and Late-Onset Optic Atrophy		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with ataxia and late-onset optic atrophy	PMID:10976639|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22429592|PMID:22677546|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23060355|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:27683074|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30775854|PMID:30877234|PMID:31263571|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32534711|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33162331|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34415331|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:35053433|PMID:35059314|PMID:35372080|PMID:35441217|PMID:36183138|PMID:36289338|PMID:36315513|PMID:37239447|PMID:38473309|PMID:39133175|PMID:39321216|PMID:7550341
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:39321216
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	PMID:25741868
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor	PMID:10976639|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16935256|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22577165|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:8967754|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor	PMID:10976639|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16935256|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22577165|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:8967754|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic	PMID:10976639|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22577165|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:8967754|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor	PMID:10976639|PMID:16371358|PMID:16935256|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28070496|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28724664|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30616628|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35101336|PMID:35441217|PMID:35870552|PMID:36980917|PMID:37559050|PMID:38473309|PMID:39133175|PMID:39321216|PMID:9536098
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horizontal nystagmus	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:38473309
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9655	oral mucosa leukoplakia		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oral mucosa leukoplakia	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:28492532
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:38473309
13890970	SDHA	succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:38473309
13890998	SEC16A	SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13890998	SEC16A	SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13890998	SEC16A	SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13890998	SEC16A	SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1354294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13890998	SEC16A	SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13890998	SEC16A	SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13890998	SEC16A	SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1354294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13890998	SEC16A	SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13890998	SEC16A	SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354294	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13890998	SEC16A	SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13890998	SEC16A	SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1354294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13890998	SEC16A	SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13890998	SEC16A	SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13890998	SEC16A	SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13890998	SEC16A	SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13891015	FCRL4	Fc receptor like 4	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1603196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13891015	FCRL4	Fc receptor like 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13891015	FCRL4	Fc receptor like 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13891049	STAM2	signal transducing adaptor molecule 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13891049	STAM2	signal transducing adaptor molecule 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13891049	STAM2	signal transducing adaptor molecule 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13891049	STAM2	signal transducing adaptor molecule 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322986	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13891049	STAM2	signal transducing adaptor molecule 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13891049	STAM2	signal transducing adaptor molecule 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891049	STAM2	signal transducing adaptor molecule 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891049	STAM2	signal transducing adaptor molecule 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13891049	STAM2	signal transducing adaptor molecule 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:0080143	congenital fibrosis of the extraocular muscles		ISO	RGD:1344631	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosis of extraocular muscles	PMID:25741868
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1344631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:26797127|PMID:29289645
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	severity	ISO	RGD:732404	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:32195457|REF_RGD_ID:25330354
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1344631	D	RGD:9068941	20210115	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:29706566
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1344631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:178	vascular disease		ISO	RGD:1344631	D	RGD:9068941	20210115	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:29706566
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:1344631	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum:	PMID:26047614|REF_RGD_ID:10401919
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:1344631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25257527
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1344631	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:22494291|REF_RGD_ID:10401925
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1344631	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:25625802|REF_RGD_ID:10401920
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:732404	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23771152|REF_RGD_ID:10401893
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1344631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23499715
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620175	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum:	PMID:23262585|REF_RGD_ID:10401916
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:732404	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum:	PMID:23262585|REF_RGD_ID:10401916
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:732404	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25359298|REF_RGD_ID:10401921
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:9006263	Experimental Pancreatitis		ISO	RGD:732404	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19664632|REF_RGD_ID:10401870
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:9006263	Experimental Pancreatitis	treatment	ISO	RGD:1344631	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19664632|REF_RGD_ID:10401870
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	treatment	ISO	RGD:732404	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25306889|REF_RGD_ID:10401890
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:9006778	Carotid Atherosclerosis		ISO	RGD:1344631	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:23887638|REF_RGD_ID:10401924
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	severity	ISO	RGD:620175	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:29883717|REF_RGD_ID:15045603
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1344631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:26797127
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:732404	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21293445|REF_RGD_ID:10401914
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1344631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24184811
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	severity	ISO	RGD:1344631	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:32195457|REF_RGD_ID:25330354
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1344631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23499715
13891086	FGF21	fibroblast growth factor 21	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1344631	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24184811|PMID:26797127
13891093	MOB1B	MOB kinase activator 1B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13891093	MOB1B	MOB kinase activator 1B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13891093	MOB1B	MOB kinase activator 1B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13891093	MOB1B	MOB kinase activator 1B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13891093	MOB1B	MOB kinase activator 1B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13891093	MOB1B	MOB kinase activator 1B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13891093	MOB1B	MOB kinase activator 1B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891093	MOB1B	MOB kinase activator 1B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32112656|PMID:34587765|PMID:37164047|PMID:38761081
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:25351925|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30418145|PMID:30919686
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:16199547|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27908349|PMID:28356264|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:29706348|PMID:30086531|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30996762|PMID:31245841|PMID:32112656|PMID:34411373|PMID:34587765|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:37164047|PMID:37280362
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27908349|PMID:28356264|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:29235529|PMID:29706348|PMID:30086531|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30996762|PMID:31245841|PMID:31627847|PMID:32112656|PMID:34411373|PMID:34587765|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:37164047|PMID:37280362|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27296017|PMID:27908349|PMID:28213671|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:29235529|PMID:30411535|PMID:31627847|PMID:32112656|PMID:32746448|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34949102|PMID:37164047|PMID:37466024|PMID:38761081|PMID:39472908|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation	PMID:25741868|PMID:27908349|PMID:28492532|PMID:32112656|PMID:32746448
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0080096	myofibrillar myopathy 5		ISO	RGD:1318791	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0080096	myofibrillar myopathy 5		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29030401|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34935411|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0080096	myofibrillar myopathy 5		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FILAMINOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28798025|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29551499|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32165824|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0080096	myofibrillar myopathy 5		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FILAMINOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28798025|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29551499|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:37280362|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0080096	myofibrillar myopathy 5		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FILAMINOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:19472918|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28798025|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29551499|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34440373|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35140110|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:37164047|PMID:37280362|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0080096	myofibrillar myopathy 5		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FILAMINOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: FLNB-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:19472918|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28798025|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29551499|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32101375|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33710525|PMID:33764162|PMID:33815637|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34263907|PMID:34411373|PMID:34440373|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35140110|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:36788754|PMID:37164047|PMID:37199186|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37547072|PMID:37937776|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0080096	myofibrillar myopathy 5		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FILAMINOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: FLNB-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:19472918|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28798025|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29551499|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32101375|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33710525|PMID:33764162|PMID:33815637|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34263907|PMID:34411373|PMID:34440373|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35140110|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:36788754|PMID:37164047|PMID:37199186|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37547072|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38473809|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0080096	myofibrillar myopathy 5		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:19472918|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28798025|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29551499|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32101375|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33710525|PMID:33764162|PMID:33815637|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34263907|PMID:34411373|PMID:34440373|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35140110|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:36578016|PMID:36788754|PMID:37164047|PMID:37199186|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37547072|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38116480|PMID:38473809|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0080096	myofibrillar myopathy 5		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FILAMINOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: FLNB-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:19472918|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28213671|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28798025|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29030401|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29551499|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32101375|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33710525|PMID:33764162|PMID:33815637|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34263907|PMID:34411373|PMID:34440373|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35140110|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:36575883|PMID:36578016|PMID:36788754|PMID:37164047|PMID:37199186|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37547072|PMID:37904629|PMID:37936669|PMID:37937776|PMID:38116480|PMID:38379651|PMID:38473809|PMID:38476289|PMID:38689299|PMID:38757491|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0080096	myofibrillar myopathy 5		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FLNB-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:19472918|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28213671|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28798025|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29030401|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29551499|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32101375|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33673806|PMID:33710525|PMID:33764162|PMID:33815637|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34263907|PMID:34411373|PMID:34440373|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35140110|PMID:35276540|PMID:35352813|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:35838873|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36204818|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:36396199|PMID:36575883|PMID:36578016|PMID:36788754|PMID:36864778|PMID:37047781|PMID:37164047|PMID:37199186|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37547072|PMID:37904629|PMID:37936669|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38116480|PMID:38379651|PMID:38473809|PMID:38476289|PMID:38689299|PMID:38757491|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0080096	myofibrillar myopathy 5		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FLNB-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related	PMID:11977176|PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:19472918|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28213671|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28798025|PMID:28866788|PMID:29030401|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29551499|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32101375|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33673806|PMID:33710525|PMID:33764162|PMID:33815637|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34263907|PMID:34411373|PMID:34440373|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35140110|PMID:35276540|PMID:35352813|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:35838873|PMID:35903116|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36204818|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:36396199|PMID:36575883|PMID:36578016|PMID:36788754|PMID:36864778|PMID:37047781|PMID:37164047|PMID:37199186|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37547072|PMID:37904629|PMID:37936669|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38116480|PMID:38379651|PMID:38473809|PMID:38476289|PMID:38489124|PMID:38689299|PMID:38757491|PMID:39260623|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0080096	myofibrillar myopathy 5		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FILAMINOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: FLNB-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2|PMID:2018|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26863999|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:29144512|PMID:29235529|PMID:29970176|PMID:30067491|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31069529|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31506931|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:32101375|PMID:32112656|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:33764162|PMID:33874732|PMID:34535832|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35140110|PMID:35463915|PMID:36178741|PMID:36204818|PMID:36252119|PMID:36788754|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38473809|PMID:38476289|PMID:38689299|PMID:38757491|PMID:38895864|PMID:39472908|PMID:39554508|PMID:6|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0080096	myofibrillar myopathy 5		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FILAMINOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2|PMID:2018|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26863999|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:29144512|PMID:29235529|PMID:29970176|PMID:30067491|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30847666|PMID:31069529|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31506931|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:32101375|PMID:32112656|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:33764162|PMID:33874732|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35140110|PMID:35463915|PMID:36178741|PMID:36204818|PMID:36252119|PMID:36788754|PMID:37164047|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38473809|PMID:38476289|PMID:38689299|PMID:38757491|PMID:38761081|PMID:38895864|PMID:39472908|PMID:39554508|PMID:39694818|PMID:41672210|PMID:6|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0080096	myofibrillar myopathy 5		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FILAMINOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:25794656|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28213671|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:29144512|PMID:29235529|PMID:29970176|PMID:30067491|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31069529|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31506931|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:32101375|PMID:32112656|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:33764162|PMID:33802723|PMID:33874732|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35140110|PMID:35463915|PMID:36178741|PMID:36204818|PMID:36788754|PMID:37164047|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38473809|PMID:38476289|PMID:38689299|PMID:38757491|PMID:38761081|PMID:38895864|PMID:39472908|PMID:39554508|PMID:39694818|PMID:41672210|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0110327	hypertrophic cardiomyopathy 26		ISO	RGD:1318791	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0110327	hypertrophic cardiomyopathy 26		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 26 | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL RESTRICTIVE, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 26	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:25794656|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28213671|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:29144512|PMID:29235529|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30067491|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30847666|PMID:30935706|PMID:31006259|PMID:31069529|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31506931|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:32101375|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:33764162|PMID:33802723|PMID:33874732|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35140110|PMID:35463915|PMID:35653365|PMID:36178741|PMID:36204818|PMID:36286284|PMID:36788754|PMID:37164047|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38473809|PMID:38476289|PMID:38689299|PMID:38757491|PMID:38761081|PMID:38895864|PMID:39180012|PMID:39260623|PMID:39472908|PMID:39554508|PMID:39694818|PMID:41672210|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0110425	dilated cardiomyopathy 1A		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A	PMID:25741868
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0110443	dilated cardiomyopathy 1B		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial	PMID:25741868|PMID:27908349|PMID:28492532|PMID:32112656|PMID:32746448|PMID:34587765|PMID:37164047|PMID:38761081
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0111190	distal myopathy 4		ISO	RGD:1318791	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0111190	distal myopathy 4		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, 4 | ClinVar Annotator: match by term: WILLIAMS DISTAL MYOPATHY	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:25794656|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28213671|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28798025|PMID:29144512|PMID:29235529|PMID:29551499|PMID:29792937|PMID:29970176|PMID:30067491|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30685713|PMID:30847666|PMID:30935706|PMID:31006259|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31506931|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:32101375|PMID:32112656|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32917565|PMID:33764162|PMID:33802723|PMID:33874732|PMID:34411373|PMID:34440373|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35140110|PMID:35352813|PMID:35463915|PMID:35903116|PMID:36178741|PMID:36204818|PMID:36286284|PMID:36788754|PMID:37164047|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37547072|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38473809|PMID:38476289|PMID:38689299|PMID:38757491|PMID:38761081|PMID:38895864|PMID:39472908|PMID:39554508|PMID:39694818|PMID:41672210|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:0111425	familial restrictive cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1	PMID:28492532
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:16199547|PMID:27908349|PMID:28492532
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:23109048|PMID:25741868|PMID:28008423|PMID:28492532|PMID:32112656|PMID:35026164
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:11724	limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy	PMID:28492532
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:25741868|PMID:28492532
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26666891|PMID:27908349|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:29858533|PMID:31245841|PMID:31627847|PMID:32112656|PMID:32603605
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29517769|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34935411|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, fatal infantile | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29517769|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34935411|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29517769|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29517769|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32165824|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:36104822|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:36104822|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20230718	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:36104822|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32165824|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:37280362|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:37164047|PMID:37280362|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19472918|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:37164047|PMID:37280362|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19472918|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33710525|PMID:33815637|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34263907|PMID:34411373|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:36788754|PMID:37164047|PMID:37199186|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37547072|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19472918|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31712860|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32101375|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33710525|PMID:33764162|PMID:33815637|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34263907|PMID:34411373|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:36788754|PMID:37164047|PMID:37199186|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37547072|PMID:37937776|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19472918|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31712860|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32101375|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33710525|PMID:33764162|PMID:33815637|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34263907|PMID:34411373|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:36788754|PMID:37164047|PMID:37199186|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37547072|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38473809|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19472918|PMID:20124440|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28213671|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29030401|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31712860|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32101375|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33710525|PMID:33764162|PMID:33815637|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34263907|PMID:34411373|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:36575883|PMID:36578016|PMID:36788754|PMID:37164047|PMID:37199186|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37547072|PMID:37904629|PMID:37936669|PMID:37937776|PMID:38116480|PMID:38379651|PMID:38473809|PMID:38476289|PMID:38689299|PMID:38757491|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19472918|PMID:20124440|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28213671|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29030401|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31712860|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32101375|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33710525|PMID:33764162|PMID:33815637|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34263907|PMID:34411373|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35352813|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:35838873|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:36575883|PMID:36578016|PMID:36788754|PMID:37047781|PMID:37164047|PMID:37199186|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37547072|PMID:37904629|PMID:37936669|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38116480|PMID:38379651|PMID:38473809|PMID:38476289|PMID:38489124|PMID:38689299|PMID:38757491|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:11977176|PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19472918|PMID:20124440|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28213671|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:29030401|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31006259|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31712860|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32101375|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33710525|PMID:33764162|PMID:33815637|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34263907|PMID:34411373|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35140110|PMID:35276540|PMID:35352813|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:35838873|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:36575883|PMID:36578016|PMID:36788754|PMID:37047781|PMID:37164047|PMID:37199186|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37547072|PMID:37904629|PMID:37936669|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38116480|PMID:38379651|PMID:38473809|PMID:38476289|PMID:38489124|PMID:38689299|PMID:38757491|PMID:39260623|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2|PMID:20124440|PMID:2018|PMID:21620354|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25617006|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26863999|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:29144512|PMID:29235529|PMID:29970176|PMID:30067491|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31069529|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31506931|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:32101375|PMID:32112656|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:33764162|PMID:33874732|PMID:34535832|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35140110|PMID:35463915|PMID:36204818|PMID:36252119|PMID:36788754|PMID:37188302|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37821546|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38473809|PMID:38476289|PMID:38689299|PMID:38757491|PMID:38895864|PMID:39472908|PMID:39554508|PMID:6|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20124440|PMID:21620354|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26555887|PMID:2781633|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29235529|PMID:30734317|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:32112656|PMID:32746448|PMID:34535832|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:36252119|PMID:37188302|PMID:37461109|PMID:37821546|PMID:38473809|PMID:39472908|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20124440|PMID:21620354|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26555887|PMID:2781633|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29235529|PMID:30734317|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:32112656|PMID:32746448|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:36252119|PMID:37164047|PMID:37188302|PMID:37461109|PMID:37821546|PMID:38473809|PMID:38761081|PMID:39472908|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect, ostium secundum type	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:3191	nemaline myopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy	PMID:25741868|PMID:32607581
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	PMID:25741868|PMID:28492532
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:397	restrictive cardiomyopathy		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27296017|PMID:28492532
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532|PMID:30411535
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot	PMID:27908349|PMID:28492532
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:25741868
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:9007	sudden infant death syndrome		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden infant death syndrome	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:9007033	Ventricular Premature Complexes		ISO	RGD:1318791	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37937776|PMID:9536098
13891116	FLNC	filamin C	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1318791	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21278247
13891186	SMIM43	small integral membrane protein 43	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604239	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13891186	SMIM43	small integral membrane protein 43	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604239	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891186	SMIM43	small integral membrane protein 43	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1604239	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28869590
13891199	UNK	unk zinc finger	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13891199	UNK	unk zinc finger	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13891199	UNK	unk zinc finger	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13891199	UNK	unk zinc finger	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13891199	UNK	unk zinc finger	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319446	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13891199	UNK	unk zinc finger	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891199	UNK	unk zinc finger	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13891199	UNK	unk zinc finger	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13891199	UNK	unk zinc finger	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0050852	limb ischemia	treatment	ISO	RGD:620713	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25388665|REF_RGD_ID:11568031
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:16757108|PMID:20536592|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37833774
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:732291	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21238647|REF_RGD_ID:11567270
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0060597	atypical chronic myeloid leukemia, BCR-ABL1 negative		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15050920|REF_RGD_ID:11352668
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0061238	Stargardt disease 3		ISO	RGD:732291	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:optic cup:	PMID:22199241|REF_RGD_ID:10402074
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0070004	myeloid neoplasm		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21936542|PMID:22875613
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0070004	myeloid neoplasm		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12969958|REF_RGD_ID:11352667
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0070004	myeloid neoplasm	treatment	ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15448205|REF_RGD_ID:11352309
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:31474318
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	severity	ISO	RGD:732291	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:32195457|REF_RGD_ID:25330354
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0080395	orofacial cleft 1		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 1	PMID:16757108|PMID:20536592|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37833774
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0080684	diffuse midline glioma, H3 K27-altered		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant	PMID:24880341|PMID:25230881|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:31348837
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0080829	low grade glioma		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Low grade glioma	PMID:23817572|PMID:26810070|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:29880043|PMID:31250151|PMID:32289278|PMID:32859279
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0081284	rosette-forming glioneuronal tumor		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rosette-forming glioneuronal tumor	PMID:14602678|PMID:19224897|PMID:23334666|PMID:23817572|PMID:24436047|PMID:24705251|PMID:24880341|PMID:25230881|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:26179511|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26920151|PMID:26942290|PMID:27626068|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:289660|PMID:28966033|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:29881993|PMID:30523111|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31617914|PMID:32291395|PMID:32859279|PMID:33056981|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34674226|PMID:35018490|PMID:35101336|PMID:35488346|PMID:36966138|PMID:36973454|PMID:37524847|PMID:39434542
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0081304	high-grade astrocytoma with piloid features		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: High-grade astrocytoma with piloid features	PMID:27993330|PMID:29564591|PMID:31677015|PMID:36271929|PMID:36418240
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0081312	T-cell non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19506298|REF_RGD_ID:11352666
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0090070	hypogonadotropic hypogonadism		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism with or without anosmia	PMID:11297579|PMID:12627230|PMID:15845591|PMID:16764984|PMID:17154279|PMID:17200176|PMID:23643382|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:26467025|PMID:26708526|PMID:27502037|PMID:28492532|PMID:30098700|PMID:32666525|PMID:32853167|PMID:33548149|PMID:35738466
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0090071	hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0090078	hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated hypogonadotropic hypogonadism	PMID:12627230|PMID:17200176|PMID:24204987|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:26931467|PMID:28492532|PMID:32853167|PMID:33548149
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0090083	hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia		ISO	RGD:732290	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0090083	hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 2 WITH ANOSMIA | ClinVar Annotator: match by term: HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 2 WITH ANOSMIA, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Kallmann syndrome 2	PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:11173846|PMID:11297579|PMID:12627230|PMID:14513299|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:15001591|PMID:15605412|PMID:15625620|PMID:15793702|PMID:15845591|PMID:16199547|PMID:16470795|PMID:16606836|PMID:16757108|PMID:16764984|PMID:16882753|PMID:16957473|PMID:17154279|PMID:17200176|PMID:17360555|PMID:17530415|PMID:17576681|PMID:18034870|PMID:18160472|PMID:18596921|PMID:18985070|PMID:19820032|PMID:20022991|PMID:20079901|PMID:20536592|PMID:20696889|PMID:21209029|PMID:21247312|PMID:21479780|PMID:22031817|PMID:22035731|PMID:22319038|PMID:23154428|PMID:23276709|PMID:23329143|PMID:23533228|PMID:23643382|PMID:23657145|PMID:23812909|PMID:24031091|PMID:24127277|PMID:24497711|PMID:24732674|PMID:24759409|PMID:25064402|PMID:25077900|PMID:25251565|PMID:25394172|PMID:25425165|PMID:25497574|PMID:25501157|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:26051373|PMID:26199944|PMID:26207952|PMID:26467025|PMID:26708526|PMID:26931467|PMID:26937548|PMID:26942290|PMID:27170295|PMID:27246988|PMID:27363716|PMID:27502037|PMID:27596331|PMID:27884859|PMID:28008864|PMID:28087897|PMID:28492532|PMID:28754744|PMID:28833369|PMID:28915117|PMID:29168297|PMID:29419413|PMID:29665843|PMID:30098700|PMID:30143558|PMID:30921766|PMID:31200363|PMID:31277073|PMID:31475041|PMID:31605817|PMID:31748124|PMID:31837199|PMID:31996231|PMID:32520725|PMID:32666525|PMID:32724172|PMID:32853167|PMID:33299522|PMID:33337535|PMID:33354214|PMID:33442024|PMID:33448156|PMID:33532864|PMID:33548149|PMID:33983622|PMID:34342100|PMID:34348883|PMID:34759222|PMID:34850017|PMID:35090434|PMID:35457241|PMID:36531499|PMID:36901693|PMID:37805574|PMID:37833774|PMID:37880672|PMID:38227553|PMID:40526877|PMID:7795583|PMID:7874169|PMID:9536098
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0111337	Jackson-Weiss syndrome		ISO	RGD:732290	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0111337	Jackson-Weiss syndrome		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CRANIOSYNOSTOSIS, MIDFACIAL HYPOPLASIA, AND FOOT ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis, midfacial hypoplasia, and foot abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Jackson-Weiss syndrome	PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:11173846|PMID:11297579|PMID:12627230|PMID:14513299|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:15793702|PMID:16199547|PMID:16764984|PMID:16957473|PMID:17003104|PMID:17154279|PMID:17530415|PMID:17576681|PMID:18034870|PMID:18596921|PMID:21247312|PMID:22319038|PMID:23643382|PMID:23812909|PMID:24127277|PMID:24497711|PMID:25251565|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:26942290|PMID:27363716|PMID:27884859|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:30921766|PMID:31200363|PMID:31475041|PMID:31605817|PMID:31837199|PMID:32724172|PMID:33337535|PMID:33448156|PMID:36531499|PMID:37805574|PMID:40526877|PMID:7795583|PMID:7874169|PMID:9536098
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0111532	osteoglophonic dysplasia		ISO	RGD:732290	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0111532	osteoglophonic dysplasia		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OSTEOGLOPHONIC DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Osteoglophonic dwarfism | ClinVar Annotator: match by term: Osteoglophonic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: osteoglophonic dysplasia	PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:11173846|PMID:11297579|PMID:12627230|PMID:14513299|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:15605412|PMID:15625620|PMID:15793702|PMID:16199547|PMID:16470795|PMID:16764984|PMID:16957473|PMID:17154279|PMID:17530415|PMID:17576681|PMID:18034870|PMID:18160472|PMID:18596921|PMID:18985070|PMID:21247312|PMID:22319038|PMID:23329143|PMID:23643382|PMID:23657145|PMID:23812909|PMID:24127277|PMID:24497711|PMID:25064402|PMID:25251565|PMID:25425165|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26931467|PMID:26942290|PMID:27363716|PMID:27884859|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:30921766|PMID:31200363|PMID:31475041|PMID:31837199|PMID:32724172|PMID:33337535|PMID:33448156|PMID:36531499|PMID:37805574|PMID:40526877|PMID:7795583|PMID:7874169|PMID:9536098
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:0111586	Martsolf syndrome 1		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1	PMID:25741868
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24027026|REF_RGD_ID:13504747
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9748519|REF_RGD_ID:10402073
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:732291	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:166760	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:620713	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:neuron:	PMID:8971765|REF_RGD_ID:10402092
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:12689	acoustic neuroma	disease_progression	ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15354013|REF_RGD_ID:11567268
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:12721	multiple epiphyseal dysplasia		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia	PMID:25741868
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:12960	acrocephalosyndactylia		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7874169|REF_RGD_ID:11567243
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:12960	acrocephalosyndactylia		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.P252R (human)	PMID:25251565|REF_RGD_ID:11567271
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:16757108|PMID:20536592|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37833774
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea	PMID:32870266
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:14705	Pfeiffer syndrome		ISO	RGD:732290	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:14705	Pfeiffer syndrome		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Pfeiffer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pfeiffer syndrome type 1	PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:15605412|PMID:16764984|PMID:16957473|PMID:18034870|PMID:23643382|PMID:23657145|PMID:23812909|PMID:24127277|PMID:24497711|PMID:25064402|PMID:25251565|PMID:25741868|PMID:26931467|PMID:26942290|PMID:28492532|PMID:28754744|PMID:31837199|PMID:7795583|PMID:7874169
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:14705	Pfeiffer syndrome		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACS V | ClinVar Annotator: match by term: Pfeiffer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pfeiffer syndrome type 1	PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:11173846|PMID:11297579|PMID:12627230|PMID:14513299|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:15605412|PMID:15625620|PMID:15793702|PMID:15845591|PMID:16199547|PMID:16470795|PMID:16757108|PMID:16764984|PMID:16882753|PMID:16957473|PMID:17154279|PMID:17200176|PMID:17360555|PMID:17530415|PMID:17576681|PMID:18034870|PMID:18160472|PMID:18596921|PMID:18985070|PMID:19820032|PMID:20536592|PMID:20696889|PMID:21209029|PMID:21247312|PMID:22031817|PMID:22319038|PMID:23329143|PMID:23533228|PMID:23643382|PMID:23657145|PMID:23812909|PMID:24031091|PMID:24127277|PMID:24497711|PMID:25064402|PMID:25251565|PMID:25394172|PMID:25425165|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:26467025|PMID:26708526|PMID:26931467|PMID:26942290|PMID:27363716|PMID:27502037|PMID:27884859|PMID:28492532|PMID:28754744|PMID:28915117|PMID:30098700|PMID:30143558|PMID:30921766|PMID:31200363|PMID:31475041|PMID:31748124|PMID:31837199|PMID:32520725|PMID:32666525|PMID:32724172|PMID:32853167|PMID:33299522|PMID:33337535|PMID:33442024|PMID:33448156|PMID:33548149|PMID:33983622|PMID:35090434|PMID:36531499|PMID:36901693|PMID:37805574|PMID:37833774|PMID:37880672|PMID:40526877|PMID:7795583|PMID:7874169|PMID:9536098
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16861106
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22286583|PMID:27794399
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:1921	Klinefelter syndrome		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:11297579|PMID:12627230|PMID:15845591|PMID:16764984|PMID:17154279|PMID:17200176|PMID:23643382|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:26467025|PMID:26708526|PMID:27502037|PMID:28492532|PMID:30098700|PMID:32666525|PMID:32853167|PMID:33548149|PMID:35738466
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypergonadotropic hypogonadism	PMID:25741868
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:620713	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex:	PMID:8858623|REF_RGD_ID:10402044
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis	PMID:10629055|PMID:15605412|PMID:16764984|PMID:17154279|PMID:17576681|PMID:18160472|PMID:18985070|PMID:23329143|PMID:23657145|PMID:24031091|PMID:25064402|PMID:25425165|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26931467|PMID:28492532|PMID:9536098
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis	PMID:10629055|PMID:15605412|PMID:16764984|PMID:17154279|PMID:17360555|PMID:17576681|PMID:18160472|PMID:18985070|PMID:23329143|PMID:23657145|PMID:24031091|PMID:25064402|PMID:25425165|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26931467|PMID:28492532|PMID:9536098
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:2526	prostate adenocarcinoma		ISO	RGD:732291	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18068632|PMID:23576558|REF_RGD_ID:13504748|REF_RGD_ID:2298702
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:2679	dysembryoplastic neuroepithelial tumor		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysembryoplastic neuroepithelial tumor	PMID:19224897|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24705251|PMID:24806303|PMID:26083571|PMID:26810070|PMID:26920151|PMID:27701736|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29763623|PMID:30825062|PMID:31673897|PMID:32059187|PMID:32289278|PMID:33352931|PMID:34272467|PMID:35018490|PMID:35836307
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20250422	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20250424	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23583981
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:3213	demyelinating disease		ISO	RGD:732291	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord	PMID:11020217|REF_RGD_ID:8655565
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:3246	embryonal rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Embryonal rhabdomyosarcoma	PMID:24436047|PMID:27993330|PMID:34166060
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:3614	Kallmann syndrome		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kallmann syndrome	PMID:25741868
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22286583|PMID:27794399
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23806793|REF_RGD_ID:25330355
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:403	mouth disease	treatment	ISO	RGD:620713	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14699553|REF_RGD_ID:10402103
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:4079	heart valve disease		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30008375
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25900027|REF_RGD_ID:11352663
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:4621	holoprosencephaly		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Semilobar holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: lobar holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: microform holoprosencephaly	PMID:12627230|PMID:16199547|PMID:17154279|PMID:17530415|PMID:18034870|PMID:23812909|PMID:25741868|PMID:26931467|PMID:26942290|PMID:27363716|PMID:28492532|PMID:31200363|PMID:32724172|PMID:37805574
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:4783	mesangial proliferative glomerulonephritis		ISO	RGD:620713	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:mesangial cell	PMID:10592054|REF_RGD_ID:10402100
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:4845	pilomyxoid astrocytoma		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pilomyxoid astrocytoma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33448156
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:4851	pilocytic astrocytoma		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma	PMID:10918587|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24750136|PMID:26083571|PMID:26864631|PMID:27577993|PMID:27701736|PMID:27993330|PMID:28166054|PMID:28912153|PMID:31673897|PMID:32059187|PMID:32289278|PMID:33352931|PMID:34272467|PMID:35018490
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:5015	fibrolamellar carcinoma		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver:	PMID:24925055|REF_RGD_ID:11055933
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:5223	infertility		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infertility	PMID:25741868
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:620713	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:layer of retina:	PMID:10670490|REF_RGD_ID:10402077
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22941188
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16861106
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:732291	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17439742|REF_RGD_ID:10402087
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16882753|PMID:22031817|PMID:23533228|PMID:24732674|PMID:25741868|PMID:28008864|PMID:28492532|PMID:31200363|PMID:32520725|PMID:32666525|PMID:33299522|PMID:33548149|PMID:35090434|PMID:36531499|PMID:37805574
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:620713	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19197140|REF_RGD_ID:2315911
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17963255
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21573021|REF_RGD_ID:25440476
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma	PMID:27993330|PMID:33056981|PMID:34971484|PMID:35488346
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22393163|REF_RGD_ID:10402075
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:732291	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18068632|REF_RGD_ID:2298702
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:8692	myeloid leukemia		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19506298|REF_RGD_ID:11352666
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:8725	vascular dementia	treatment	ISO	RGD:620713	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22500404|REF_RGD_ID:10402076
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9000067	Congenital Foot Deformities		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Kallmann Syndrome;DNA:missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple	PMID:25394172|REF_RGD_ID:11098154
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9000955	Acute Otitis Media		ISO	RGD:732291	D	RGD:9068941	20210611	RGD		mRNA:decreased expression:middle ear (mouse)	PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:732291	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with prostate adenocarcinoma	PMID:23576558|REF_RGD_ID:13504748
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:16957473|PMID:18034870|PMID:23812909|PMID:24127277|PMID:24497711|PMID:25251565|PMID:25741868|PMID:26942290|PMID:28492532|PMID:31837199|PMID:7795583|PMID:7874169
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9001036	Penetrating Head Injuries		ISO	RGD:620713	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:astrocyte,macrophage,neutrophil:	PMID:11168551|REF_RGD_ID:10402049
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty	PMID:12627230|PMID:17200176|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32853167|PMID:33548149
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9001502	Congenital Microtia		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microtia	PMID:16757108|PMID:20536592|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37833774
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	treatment	ISO	RGD:620713	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21543745|REF_RGD_ID:25440477
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9001871	Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia, Autosomal Dominant		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation, missense mutations: :multiple	PMID:16882753|REF_RGD_ID:11567239
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9001871	Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia, Autosomal Dominant		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation, nonsense mutation:exon:p.S107X (320C>A), p.G687R (2059G>A) (human)	PMID:15845591|REF_RGD_ID:11567240
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9001871	Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia, Autosomal Dominant		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations, nonsense mutations:exon:multiple	PMID:16764984|REF_RGD_ID:11567241
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9001929	Hypoglossal Nerve Injuries		ISO	RGD:620713	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9183688|REF_RGD_ID:8655640
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:732291	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22833219|REF_RGD_ID:10402072
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9002514	Neointima		ISO	RGD:620713	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15072997|REF_RGD_ID:10402089
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9003157	Respiratory Sounds		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stridor	PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:16957473|PMID:18034870|PMID:23812909|PMID:24127277|PMID:24497711|PMID:25251565|PMID:25741868|PMID:26942290|PMID:28492532|PMID:31837199|PMID:7795583|PMID:7874169
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9003503	Penis Agenesis		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micropenis	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9004147	Anosmia		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anosmia	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9004210	Tympanic Membrane Perforation		ISO	RGD:620713	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21590482|REF_RGD_ID:10402099
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9004332	Osteoarthritis, Experimental		ISO	RGD:732291	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22833219|REF_RGD_ID:10402072
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9004441	Experimental Leukemia	treatment	ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22781593|REF_RGD_ID:11352669
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9004955	Holoprosencephaly, Ectrodactyly, and Bilateral Cleft Lip/Palate		ISO	RGD:732290	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9004955	Holoprosencephaly, Ectrodactyly, and Bilateral Cleft Lip/Palate		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HARTSFIELD SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hartsfield syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hartsfield-Bixler-Demyer syndrome	PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:11173846|PMID:11297579|PMID:12627230|PMID:14513299|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:15605412|PMID:15793702|PMID:16199547|PMID:16757108|PMID:16764984|PMID:16957473|PMID:17154279|PMID:17530415|PMID:17576681|PMID:18034870|PMID:18596921|PMID:20536592|PMID:21247312|PMID:22319038|PMID:23643382|PMID:23657145|PMID:23812909|PMID:24031091|PMID:24127277|PMID:24497711|PMID:24888332|PMID:25064402|PMID:25251565|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:26931467|PMID:26942290|PMID:27363716|PMID:27884859|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:30921766|PMID:31200363|PMID:31475041|PMID:31748124|PMID:31837199|PMID:32724172|PMID:33337535|PMID:33448156|PMID:33983622|PMID:36531499|PMID:37805574|PMID:37833774|PMID:37880672|PMID:40526877|PMID:7795583|PMID:7874169|PMID:9536098
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21936542
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:16957473|PMID:18034870|PMID:23812909|PMID:24127277|PMID:24497711|PMID:25251565|PMID:25741868|PMID:26942290|PMID:28492532|PMID:31837199|PMID:7795583|PMID:7874169
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9006618	Liver Metastasis		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with colorectal cancer;mRNA:increased expression:colorectal mucosa:	PMID:19082464|REF_RGD_ID:25330357
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:620713	D	RGD:9068941	20241114	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex,hippocampus,neuron, astrocyrte:	PMID:8072686|REF_RGD_ID:10402045
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9007632	Encephalocraniocutaneous Lipomatosis		ISO	RGD:732290	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9007632	Encephalocraniocutaneous Lipomatosis		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalocraniocutaneous lipomatosis	PMID:10861678|PMID:10918587|PMID:10942429|PMID:11173846|PMID:11297579|PMID:12627230|PMID:14513299|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:15793702|PMID:16199547|PMID:16764984|PMID:16957473|PMID:17154279|PMID:17530415|PMID:17576681|PMID:18034870|PMID:18160472|PMID:18596921|PMID:18985070|PMID:21247312|PMID:22319038|PMID:23329143|PMID:23583981|PMID:23643382|PMID:23812909|PMID:23817572|PMID:24127277|PMID:24497711|PMID:24705250|PMID:24880341|PMID:25251565|PMID:25425165|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:26810070|PMID:26920151|PMID:26942290|PMID:27363716|PMID:27577993|PMID:27701736|PMID:27884859|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28915117|PMID:28966033|PMID:29564591|PMID:29880043|PMID:30143558|PMID:30825062|PMID:30921766|PMID:31200363|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31475041|PMID:31677015|PMID:31837199|PMID:32059187|PMID:32289278|PMID:32724172|PMID:32859279|PMID:33337535|PMID:33352931|PMID:33448156|PMID:34185076|PMID:34272467|PMID:35018490|PMID:35101336|PMID:35836307|PMID:35928375|PMID:36271929|PMID:36418240|PMID:36531499|PMID:37524847|PMID:37805574|PMID:40526877|PMID:7795583|PMID:7874169|PMID:9536098
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9007730	Burns		ISO	RGD:620713	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:epidermis:	PMID:9204964|REF_RGD_ID:10402083
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:15605412|PMID:16764984|PMID:17154279|PMID:18160472|PMID:18985070|PMID:23329143|PMID:23657145|PMID:25064402|PMID:25425165|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26931467|PMID:28492532
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9008388	Trigonocephaly 1		ISO	RGD:732290	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9008388	Trigonocephaly 1		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly 1	PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:11173846|PMID:11297579|PMID:12627230|PMID:14513299|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:15605412|PMID:15793702|PMID:16199547|PMID:16764984|PMID:16957473|PMID:17154279|PMID:17530415|PMID:17576681|PMID:18034870|PMID:18160472|PMID:18596921|PMID:18985070|PMID:21247312|PMID:22319038|PMID:23329143|PMID:23643382|PMID:23657145|PMID:23812909|PMID:24127277|PMID:24497711|PMID:25064402|PMID:25251565|PMID:25425165|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26931467|PMID:26942290|PMID:27363716|PMID:27884859|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:30921766|PMID:31200363|PMID:31475041|PMID:31837199|PMID:32724172|PMID:33337535|PMID:33448156|PMID:36531499|PMID:37805574|PMID:40526877|PMID:7795583|PMID:7874169|PMID:9536098
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12514106
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:732291	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:exon:p.P250R (mouse)	PMID:21538817|REF_RGD_ID:11251832
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9008763	Femoral Fractures		ISO	RGD:620713	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11704499|REF_RGD_ID:11567258
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:16757108|PMID:20536592|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37833774
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20179196|PMID:21936542
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23777766|PMID:27005999|REF_RGD_ID:11352310|REF_RGD_ID:11352670
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	treatment	ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22683780|REF_RGD_ID:11352665
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9296	cleft lip		ISO	RGD:732290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip	PMID:25741868
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732291	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22174314|REF_RGD_ID:10401888
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	severity	ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:32195457|REF_RGD_ID:25330354
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:620713	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hypothalamus:	PMID:21430024|REF_RGD_ID:10402094
13891245	FGFR1	fibroblast growth factor receptor 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:732290	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:adipose tissue:	PMID:21430024|REF_RGD_ID:10402094
13891276	GPX2	glutathione peroxidase 2	gene	DOID:0050860	colorectal adenoma		ISO	RGD:1345750	D	RGD:9068941	20220407	RGD		mRNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806
13891276	GPX2	glutathione peroxidase 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1345750	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13891276	GPX2	glutathione peroxidase 2	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma		ISO	RGD:1345750	D	RGD:9068941	20220407	RGD		mRNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806
13891276	GPX2	glutathione peroxidase 2	gene	DOID:219	colon cancer	treatment	ISO	RGD:735351	D	RGD:9068941	20220624	RGD		associated with Inflammation	PMID:28045589|REF_RGD_ID:152995480
13891276	GPX2	glutathione peroxidase 2	gene	DOID:8577	ulcerative colitis	disease_progression	ISO	RGD:1345750	D	RGD:9068941	20220630	RGD		protein:increased expression:large intestine (human)	PMID:18479189|REF_RGD_ID:152998902
13891276	GPX2	glutathione peroxidase 2	gene	DOID:8680	alcoholic gastritis	treatment	ISO	RGD:727780	D	RGD:9068941	20250424	RGD			PMID:24972622|REF_RGD_ID:10401897
13891276	GPX2	glutathione peroxidase 2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1345750	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23867582
13891276	GPX2	glutathione peroxidase 2	gene	DOID:9004786	Carbon Tetrachloride Poisoning	treatment	ISO	RGD:727780	D	RGD:9068941	20231005	RGD			PMID:31018559|REF_RGD_ID:401827907
13891276	GPX2	glutathione peroxidase 2	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1345750	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28108177
13891276	GPX2	glutathione peroxidase 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1345750	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18056462
13891276	GPX2	glutathione peroxidase 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1345750	D	RGD:9068941	20220630	RGD		protein:increased expression:large intestine (human)	PMID:18479189|REF_RGD_ID:152998902
13891282	CIB3	calcium and integrin binding family member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891295	RRP1B	ribosomal RNA processing 1B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13891295	RRP1B	ribosomal RNA processing 1B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13891295	RRP1B	ribosomal RNA processing 1B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1313777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13891295	RRP1B	ribosomal RNA processing 1B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13891295	RRP1B	ribosomal RNA processing 1B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13891295	RRP1B	ribosomal RNA processing 1B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891295	RRP1B	ribosomal RNA processing 1B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13891295	RRP1B	ribosomal RNA processing 1B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13891295	RRP1B	ribosomal RNA processing 1B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891295	RRP1B	ribosomal RNA processing 1B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313777	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13891295	RRP1B	ribosomal RNA processing 1B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1313777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated Lissencephaly Sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly	PMID:17218254|PMID:17584854|PMID:18199681|PMID:18414213|PMID:18728072|PMID:18954413|PMID:20466733|PMID:20603323|PMID:22408144|PMID:24510153|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26663670|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:30517687|PMID:30744660
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated Lissencephaly Sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Pachygyria | ClinVar Annotator: match by term: lissencephaly	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:30744660|PMID:31833200
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:0050856	oppositional defiant disorder		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oppositional defiant disorder	PMID:25741868|PMID:33649541
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868|PMID:30744660
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31833200
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31833200
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:0080073	spina bifida occulta		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spina bifida occulta	PMID:25741868
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:0080143	congenital fibrosis of the extraocular muscles		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosis of extraocular muscles	PMID:20466733|PMID:25741868|PMID:30517687|PMID:31269740|PMID:33649541
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:0080924	complex cortical dysplasia with other brain malformations 14B		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral perisylvian syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31833200|PMID:33649541
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:0090131	complex cortical dysplasia with other brain malformations		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia	PMID:18414213|PMID:20466733|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26663670|PMID:28492532|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:32581362|PMID:33604570|PMID:35017693
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:23361065|PMID:27129203|PMID:28492532
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:0110784	hereditary spastic paraplegia 33		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31833200
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:0111169	subcortical band heterotopia		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Subcortical band heterotopia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31833200
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:0112227	tubulinopathy		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tubulinopathy	PMID:18414213|PMID:20466733|PMID:21403111|PMID:22948023|PMID:23317684|PMID:24088041|PMID:24860126|PMID:25131622|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26663670|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:28973083|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:31833200|PMID:32581362|PMID:32989326|PMID:33604570|PMID:35017693
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:0112232	lissencephaly 3		ISO	RGD:1607082	D	RGD:7240710	20220330	OMIM			
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:0112232	lissencephaly 3		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 3 | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly due to TUBA1A mutation | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly type 3 | ClinVar Annotator: match by term: TUBA1A-associated tubulinopathy | ClinVar Annotator: match by term: TUBA1A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Tubulinopathies | ClinVar Annotator: match by term: Tubulinopathy-associated dysgyria	PMID:17218254|PMID:17584854|PMID:18199681|PMID:18414213|PMID:18669490|PMID:18728072|PMID:18954413|PMID:20466733|PMID:20603323|PMID:22408144|PMID:22495306|PMID:22948023|PMID:23317684|PMID:23361065|PMID:24088041|PMID:24510153|PMID:24860126|PMID:25059107|PMID:25131622|PMID:25140959|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:26130693|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26493046|PMID:26633545|PMID:26663670|PMID:27129203|PMID:27431206|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:28714951|PMID:28973083|PMID:29158550|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:29758562|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:31833200|PMID:32149430|PMID:32581362|PMID:32989326|PMID:33604570|PMID:33649541|PMID:34246755|PMID:34906502|PMID:34946966|PMID:35017693|PMID:35229910|PMID:35511030|PMID:36403095|PMID:36658419
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:0112237	lissencephaly 1		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Subcortical band heterotopia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31833200
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25741868|PMID:27129203|PMID:28492532
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:23361065|PMID:25741868|PMID:27129203|PMID:28492532
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:23361065|PMID:25741868|PMID:27129203|PMID:28492532|PMID:30744660
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:18414213|PMID:20466733|PMID:22948023|PMID:23317684|PMID:23361065|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26663670|PMID:27129203|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:31833200|PMID:32581362|PMID:33604570|PMID:35017693
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31833200
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:33649541
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:18414213|PMID:20466733|PMID:23361065|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26663670|PMID:27129203|PMID:28492532|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:32581362|PMID:33604570|PMID:35017693
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31833200
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:14250	Down syndrome		ISO	RGD:1607082	D	RGD:9068941	20220331	RGD		protein:decreased expression:brain:	PMID:21262400|REF_RGD_ID:12859084
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31833200
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:18414213|PMID:20466733|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26663670|PMID:28492532|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:31833200|PMID:32581362|PMID:33604570|PMID:35017693
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:24860126|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32989326
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:20466733|PMID:22948023|PMID:23317684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:30744660
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1607082	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:2785	Dandy-Walker syndrome		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation | ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome	PMID:20466733|PMID:22948023|PMID:23317684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:30744660
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:4260	gait apraxia		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait apraxia	PMID:25741868
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:23361065|PMID:25741868|PMID:27129203|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31833200
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:30744660
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:20466733|PMID:23361065|PMID:24860126|PMID:25131622|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:25956360|PMID:26493046|PMID:26663670|PMID:27129203|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:32581362|PMID:32989326|PMID:3316988|PMID:33604570|PMID:35017693|PMID:35404502
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:20466733|PMID:25741868|PMID:30517687|PMID:31269740|PMID:33649541
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:25741868|PMID:33649541
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:20466733|PMID:22948023|PMID:23317684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:30744660
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of corpus callosum | ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	PMID:20466733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31474318|PMID:31628766|PMID:33077954
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:18414213|PMID:20466733|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26663670|PMID:28492532|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:32581362|PMID:33604570|PMID:35017693
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:18414213|PMID:20466733|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26663670|PMID:28492532|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:32581362|PMID:33604570|PMID:35017693
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9005501	Abnormal Cortical Gyration		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal cortical gyration	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35229910
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:17218254|PMID:17584854|PMID:18199681|PMID:18728072|PMID:20466733|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:26663670|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31833200|PMID:33649541|PMID:34946966
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:17218254|PMID:18199681|PMID:18728072|PMID:20466733|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:26663670|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:33649541|PMID:34946966
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31833200
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:20466733|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:29907476|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:32005694|PMID:33528536|PMID:33649541|PMID:3680207|PMID:6945576
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Unsteady gait	PMID:25741868|PMID:33649541
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9007097	Microcephaly with Simplified Gyral Pattern		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Simplified gyral pattern	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31833200
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1607082	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1607082	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9007462	Partial Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:18414213|PMID:20466733|PMID:23361065|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26663670|PMID:27129203|PMID:28492532|PMID:30087272|PMID:30517687|PMID:30744660|PMID:31696992|PMID:31833200|PMID:32581362|PMID:33604570|PMID:35017693
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9008617	Lethargy		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lethargy	
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31833200
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:930	orbital disease		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proptosis	PMID:20466733|PMID:22948023|PMID:23317684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:30744660
13891332	TUBA1A	tubulin alpha 1a	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1607082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horizontal nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:31833200|PMID:33649541
13891345	FNBP1L	formin binding protein 1 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13891345	FNBP1L	formin binding protein 1 like	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1346897	D	RGD:9068941	20250820	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13891345	FNBP1L	formin binding protein 1 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13891345	FNBP1L	formin binding protein 1 like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346897	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13891345	FNBP1L	formin binding protein 1 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891345	FNBP1L	formin binding protein 1 like	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1346897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13891345	FNBP1L	formin binding protein 1 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891345	FNBP1L	formin binding protein 1 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13891389	TMEM106B	transmembrane protein 106B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13891389	TMEM106B	transmembrane protein 106B	gene	DOID:0070405	hypomyelinating leukodystrophy 16		ISO	RGD:1603394	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13891389	TMEM106B	transmembrane protein 106B	gene	DOID:0070405	hypomyelinating leukodystrophy 16		ISO	RGD:1603394	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 16 | ClinVar Annotator: match by term: TMEM106B-related condition	PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186371|PMID:29194508|PMID:29444210|PMID:32572497|PMID:32595021|PMID:33597727
13891389	TMEM106B	transmembrane protein 106B	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1603394	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33686287
13891389	TMEM106B	transmembrane protein 106B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13891389	TMEM106B	transmembrane protein 106B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13891389	TMEM106B	transmembrane protein 106B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13891389	TMEM106B	transmembrane protein 106B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13891389	TMEM106B	transmembrane protein 106B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891389	TMEM106B	transmembrane protein 106B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13891389	TMEM106B	transmembrane protein 106B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603394	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13891389	TMEM106B	transmembrane protein 106B	gene	DOID:8725	vascular dementia		ISO	RGD:1603394	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia	PMID:33268848
13891389	TMEM106B	transmembrane protein 106B	gene	DOID:9002031	Frontotemporal Lobar Degeneration		ISO	RGD:1603394	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20154673
13891389	TMEM106B	transmembrane protein 106B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891389	TMEM106B	transmembrane protein 106B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13891411	SLC26A11	solute carrier family 26 member 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13891411	SLC26A11	solute carrier family 26 member 11	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13891411	SLC26A11	solute carrier family 26 member 11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13891411	SLC26A11	solute carrier family 26 member 11	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13891411	SLC26A11	solute carrier family 26 member 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314648	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13891411	SLC26A11	solute carrier family 26 member 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891411	SLC26A11	solute carrier family 26 member 11	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1314648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13891411	SLC26A11	solute carrier family 26 member 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891411	SLC26A11	solute carrier family 26 member 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:0050127	sinusitis		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21711960|REF_RGD_ID:6483796
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:22098627|REF_RGD_ID:6484116
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:21722073|REF_RGD_ID:6484119
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:11729	Lyme disease		ISO	RGD:733132	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19461880|REF_RGD_ID:6483813
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:11729	Lyme disease		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:skin	PMID:19461880|REF_RGD_ID:6483813
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19360663|PMID:21328570
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22119508|REF_RGD_ID:6483791
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome		ISO	RGD:733132	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20693875|REF_RGD_ID:6484122
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22261521
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14595671|REF_RGD_ID:1549414
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:620597	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus	PMID:19527776|REF_RGD_ID:6483810
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:2043	hepatitis B	severity	ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:18691743|REF_RGD_ID:6483828
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	severity	ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18359089|REF_RGD_ID:6483832
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15302576
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:620597	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:bronchus	PMID:17651644|REF_RGD_ID:6484146
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:733132	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20138161|REF_RGD_ID:6483804
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735638	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:5052	melioidosis		ISO	RGD:733132	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20142364|REF_RGD_ID:6484129
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:5052	melioidosis		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:blood, granulocyte, monocyte	PMID:20142364|REF_RGD_ID:6484129
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	disease_progression	ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:22098627|REF_RGD_ID:6484116
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:21384094|REF_RGD_ID:6484120
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease	disease_progression	ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20229356|REF_RGD_ID:6484128
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:620597	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:myocardium	PMID:20952728|REF_RGD_ID:6484133
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12393744|REF_RGD_ID:1580897
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:649	prion disease		ISO	RGD:733132	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus	PMID:19459212|REF_RGD_ID:6483816
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22011479|REF_RGD_ID:6484117
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19926968|REF_RGD_ID:6483806
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:8283	peritonitis		ISO	RGD:733132	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20693875|REF_RGD_ID:6484122
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:1304722|REF_RGD_ID:6483787
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21114432|REF_RGD_ID:6483800
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:733132	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21573723|REF_RGD_ID:6483797
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9000169	Systemic Inflammatory Response Syndrome	disease_progression	ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18197443|REF_RGD_ID:6484114
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:733132	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hyperoxia	PMID:19435793|REF_RGD_ID:6483820
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:733132	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ovarian Neoplasms	PMID:22577342|REF_RGD_ID:6483788
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15659795
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sinusitis	PMID:21711960|REF_RGD_ID:6483796
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15302576
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:733132	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18606671|REF_RGD_ID:6483829
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:22550400|REF_RGD_ID:6483789
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:620597	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12198772|REF_RGD_ID:729319
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22261521
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9005036	Bacteremia	severity	ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21332843|REF_RGD_ID:6483799
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22261521
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: RUNX1-related disorder	
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:735638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	onset	ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:22050462|REF_RGD_ID:6483792
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9471	meningitis	disease_progression	ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21971819|REF_RGD_ID:6484118
13891432	PLAUR	plasminogen activator, urokinase receptor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:735638	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21372607|REF_RGD_ID:6484121
13891450	INTS9	integrator complex subunit 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13891450	INTS9	integrator complex subunit 9	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1603989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13891450	INTS9	integrator complex subunit 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13891450	INTS9	integrator complex subunit 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13891450	INTS9	integrator complex subunit 9	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13891450	INTS9	integrator complex subunit 9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13891450	INTS9	integrator complex subunit 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891450	INTS9	integrator complex subunit 9	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1603989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13891450	INTS9	integrator complex subunit 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13891450	INTS9	integrator complex subunit 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891450	INTS9	integrator complex subunit 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13891450	INTS9	integrator complex subunit 9	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13891485	KCNJ15	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 15	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13891485	KCNJ15	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891485	KCNJ15	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 15	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:731050	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13891485	KCNJ15	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 15	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:731050	D	RGD:9068941	20250710	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39725264
13891520	HRK	harakiri, BCL2 interacting protein	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1620927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29440992|REF_RGD_ID:13506949
13891520	HRK	harakiri, BCL2 interacting protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13891548	GPS2	G protein pathway suppressor 2	gene	DOID:0080706	medulloblastoma non-WNT/non-SHH		ISO	RGD:1317604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma non-WNT/non-SHH	PMID:27993330
13891548	GPS2	G protein pathway suppressor 2	gene	DOID:0080707	medulloblastoma non-WNT/non-SHH group 3		ISO	RGD:1317604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma non-WNT/non-SHH group 3	PMID:22820256|PMID:25030029|PMID:27993330
13891548	GPS2	G protein pathway suppressor 2	gene	DOID:0080708	medulloblastoma non-WNT/non-SHH group 4		ISO	RGD:1317604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma non-WNT/non-SHH group 4	PMID:22820256|PMID:25030029|PMID:27993330
13891548	GPS2	G protein pathway suppressor 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13891548	GPS2	G protein pathway suppressor 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317604	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13891548	GPS2	G protein pathway suppressor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13891548	GPS2	G protein pathway suppressor 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13891548	GPS2	G protein pathway suppressor 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1317604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13891548	GPS2	G protein pathway suppressor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13891548	GPS2	G protein pathway suppressor 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13891548	GPS2	G protein pathway suppressor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317604	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13891548	GPS2	G protein pathway suppressor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891548	GPS2	G protein pathway suppressor 2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1317604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13891548	GPS2	G protein pathway suppressor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891548	GPS2	G protein pathway suppressor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13891583	UBE2G2	ubiquitin conjugating enzyme E2 G2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13891583	UBE2G2	ubiquitin conjugating enzyme E2 G2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13891583	UBE2G2	ubiquitin conjugating enzyme E2 G2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13891596	RNF41	ring finger protein 41	gene	DOID:1682	congenital heart disease	susceptibility	ISO	RGD:1319962	D	RGD:9068941	20230928	RGD		DNA:SNP:exon 2:c.-206T>A (human)	PMID:27323192|REF_RGD_ID:401827148
13891596	RNF41	ring finger protein 41	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13891596	RNF41	ring finger protein 41	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13891596	RNF41	ring finger protein 41	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891596	RNF41	ring finger protein 41	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	severity	ISO	RGD:1551303	D	RGD:9068941	20230928	RGD			PMID:21312039|REF_RGD_ID:401827146
13891615	UCHL3	ubiquitin C-terminal hydrolase L3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13891615	UCHL3	ubiquitin C-terminal hydrolase L3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13891615	UCHL3	ubiquitin C-terminal hydrolase L3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13891615	UCHL3	ubiquitin C-terminal hydrolase L3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13891615	UCHL3	ubiquitin C-terminal hydrolase L3	gene	DOID:2367	neuroaxonal dystrophy		ISO	RGD:736277	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11555633|REF_RGD_ID:1302546
13891615	UCHL3	ubiquitin C-terminal hydrolase L3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13891615	UCHL3	ubiquitin C-terminal hydrolase L3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891615	UCHL3	ubiquitin C-terminal hydrolase L3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13891615	UCHL3	ubiquitin C-terminal hydrolase L3	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:731674	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11555633|REF_RGD_ID:1302546
13891615	UCHL3	ubiquitin C-terminal hydrolase L3	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:731673	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17085005
13891615	UCHL3	ubiquitin C-terminal hydrolase L3	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:731674	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11555633|REF_RGD_ID:1302546
13891632	ZNF467	zinc finger protein 467	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13891632	ZNF467	zinc finger protein 467	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1350118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13891632	ZNF467	zinc finger protein 467	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13891632	ZNF467	zinc finger protein 467	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:0061090	severe combined immunodeficiency 124		ISO	RGD:1602683	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:0061090	severe combined immunodeficiency 124		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 124, SEVERE COMBINED | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	PMID:16439204|PMID:16439205|PMID:17317666|PMID:20597108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:0111816	syndactyly type 1		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 1	
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:28492532
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:16439204|PMID:20597108|PMID:21721379|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33888552|PMID:37703920
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea	PMID:16439204|PMID:20597108|PMID:21721379|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33888552|PMID:37703920
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:1417	choroid disease		ISO	RGD:12356698	D	RGD:9068941	20250605	OMIA		Choroidal hypoplasia, NHEJ1-related	PMID:10701187|PMID:10879403|PMID:11327669|PMID:120471|PMID:12809679|PMID:14268789|PMID:14437837|PMID:16178848|PMID:17204124|PMID:17916641|PMID:19946851|PMID:20807925|PMID:22051190|PMID:22065099|PMID:24939474|PMID:26346323|PMID:26732749|PMID:27387721|PMID:28702949|PMID:29111596|PMID:29708978|PMID:30657768|PMID:31684941|PMID:34544496|PMID:35092136|PMID:35127102|PMID:35369581|PMID:36848350|PMID:38003037|PMID:38334230|PMID:40428296|PMID:4631461|PMID:480920|PMID:4959239|PMID:4980211|PMID:4980212|PMID:4992161|PMID:4994718|PMID:5884039|PMID:5949333|PMID:6777963|PMID:6787732|PMID:6812274|PMID:7147637|PMID:9800301
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:28492532
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:25741868
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:3488	cellulitis		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cellulitis	PMID:28492532
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:4810	cerebrotendinous xanthomatosis		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis	PMID:28492532
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease	PMID:16439204|PMID:20597108|PMID:21721379|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33888552|PMID:37703920
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:718	autoimmune hemolytic anemia		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune hemolytic anemia	PMID:28492532
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:28492532
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:28492532
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly	PMID:28492532
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:16439204|PMID:20597108|PMID:21721379|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33888552|PMID:37703920
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:31130284
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:9009206	Microphthalmia/Coloboma 13		ISO	RGD:1602683	D	RGD:7240710	20241016	OMIM			
13891641	NHEJ1	non-homologous end joining factor 1	gene	DOID:9009206	Microphthalmia/Coloboma 13		ISO	RGD:1602683	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MICROPHTHALMIA/COLOBOMA 13	PMID:25741868
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:0014667	disease of metabolism	susceptibility	ISO	RGD:733146	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition: ; 143T>C; familial hypercholanemia, OMIM:607748	PMID:12704386|REF_RGD_ID:734629
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:733146	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:0061181	familial hypercholanemia 1		ISO	RGD:733146	D	RGD:7240710	20210414	OMIM			
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:0061181	familial hypercholanemia 1		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLANEMIA, FAMILIAL 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial 1	PMID:12704386|PMID:19630565|PMID:24033266|PMID:24614073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32439973
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:0070224	progressive familial intrahepatic cholestasis 4		ISO	RGD:733146	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:0070224	progressive familial intrahepatic cholestasis 4		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHOLESTASIS, PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial intrahepatic cholestasis 4 | ClinVar Annotator: match by term: TJP2-related condition	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24614073|PMID:24752540|PMID:25741868|PMID:25921221|PMID:26467025|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31696999|PMID:32089630|PMID:32439973|PMID:34504838
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:0110577	autosomal dominant nonsyndromic deafness 51		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 51	PMID:25741868|PMID:28492532
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	PMID:24033266|PMID:24752540|PMID:25741868|PMID:28492532
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:24752540|PMID:28492532
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:10762	portal hypertension		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Portal hypertension	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32439973
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:619807	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:17234953|REF_RGD_ID:1600163
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary biliary cirrhosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32439973
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:1852	intrahepatic cholestasis		ISO	RGD:733146	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24614073
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:24752540|PMID:28492532
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:9007118	Familial Hypercholanemia		ISO	RGD:733146	D	RGD:9068941	20210430	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13891656	TJP2	tight junction protein 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:733146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13891712	PLA2G2F	phospholipase A2 group IIF	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13891712	PLA2G2F	phospholipase A2 group IIF	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft	PMID:25741868|PMID:28492532
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:0070431	hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome	PMID:22683086|PMID:24033266|PMID:24417746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28545593|PMID:30609409|PMID:31440721|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34313030|PMID:34441372
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:0070434	hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2		ISO	RGD:1319869	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:0070434	hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: PIGO-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22683086|PMID:23552953|PMID:24417746|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:28545593|PMID:32424350|PMID:36762943|PMID:39767685|PMID:9536098
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease	PMID:25741868
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly	PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:39767685
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:28492532
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:28492532
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:11155	hypohidrosis		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis	PMID:28492532
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset	PMID:25741868|PMID:28492532
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:22683086|PMID:24033266|PMID:24417746|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28545593|PMID:30609409|PMID:31440721|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34313030|PMID:34441372
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periodontitis	PMID:28492532
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39767685
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39767685
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:39767685
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:39767685
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:9008498	Tracheoesophageal Fistula		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula	PMID:25741868
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:28492532
13891721	PIGO	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1319869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39767685
13891755	C2H19orf44	chromosome 2 C19orf44 homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13891755	C2H19orf44	chromosome 2 C19orf44 homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13891755	C2H19orf44	chromosome 2 C19orf44 homolog	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13891755	C2H19orf44	chromosome 2 C19orf44 homolog	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13891755	C2H19orf44	chromosome 2 C19orf44 homolog	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1602089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13891755	C2H19orf44	chromosome 2 C19orf44 homolog	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13891755	C2H19orf44	chromosome 2 C19orf44 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891755	C2H19orf44	chromosome 2 C19orf44 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13891755	C2H19orf44	chromosome 2 C19orf44 homolog	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1602089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13891755	C2H19orf44	chromosome 2 C19orf44 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891815	GPR85	G protein-coupled receptor 85	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13891815	GPR85	G protein-coupled receptor 85	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13891815	GPR85	G protein-coupled receptor 85	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: autism	
13891815	GPR85	G protein-coupled receptor 85	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736296	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13891815	GPR85	G protein-coupled receptor 85	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:736296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13891815	GPR85	G protein-coupled receptor 85	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:736296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13891815	GPR85	G protein-coupled receptor 85	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:736296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13891830	ALDH3B1	aldehyde dehydrogenase 3 family member B1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13891830	ALDH3B1	aldehyde dehydrogenase 3 family member B1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1349903	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13891830	ALDH3B1	aldehyde dehydrogenase 3 family member B1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13891830	ALDH3B1	aldehyde dehydrogenase 3 family member B1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13891830	ALDH3B1	aldehyde dehydrogenase 3 family member B1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13891830	ALDH3B1	aldehyde dehydrogenase 3 family member B1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13891830	ALDH3B1	aldehyde dehydrogenase 3 family member B1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891830	ALDH3B1	aldehyde dehydrogenase 3 family member B1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891830	ALDH3B1	aldehyde dehydrogenase 3 family member B1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:0070281	primary autosomal recessive microcephaly 19		ISO	RGD:732794	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:0070281	primary autosomal recessive microcephaly 19		ISO	RGD:732794	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COPB2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 19, primary, autosomal recessive	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29036432|PMID:34450031|PMID:37734708
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:732794	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1550457	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:251200 | OMIM:604321 | OMIM:604804 | OMIM:608393 | OMIM:608716 | OMIM:612703	
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:28492532
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:9001870	Osteoporosis, Childhood- or Juvenile-Onset, with Developmental Delay		ISO	RGD:732794	D	RGD:7240710	20220608	OMIM			
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:9001870	Osteoporosis, Childhood- or Juvenile-Onset, with Developmental Delay		ISO	RGD:732794	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, CHILDHOOD- OR JUVENILE-ONSET, WITH DEVELOPMENTAL DELAY | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis, childhood- or juvenile-onset, with developmental delay	PMID:25741868|PMID:29036432|PMID:34450031|PMID:37734708
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891859	COPB2	COPI coat complex subunit beta 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:0060536	mitochondrial complex I deficiency		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: NADH:Q(1) OXIDOREDUCTASE DEFICIENCY	PMID:20816094|PMID:21057504|PMID:22200994|PMID:22277967|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26669660|PMID:27290639|PMID:28279569|PMID:28492532|PMID:29142257|PMID:30025539|PMID:30831263|PMID:31658717|PMID:32746448|PMID:33587123|PMID:37432431
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:0112072	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20		ISO	RGD:1348095	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:0112072	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACAD9 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: ACAD9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase family, member 9, deficiency of | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 | ClinVar Annotator: match by term: acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20816094|PMID:20929961|PMID:2105750|PMID:21057504|PMID:21680271|PMID:21924235|PMID:22200994|PMID:22277967|PMID:23836383|PMID:23996478|PMID:25326637|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475292|PMID:26669660|PMID:26826406|PMID:27233227|PMID:27290639|PMID:27438479|PMID:28279569|PMID:28492532|PMID:28529009|PMID:28585276|PMID:29142257|PMID:30025539|PMID:30831263|PMID:31527676|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:32313153|PMID:32746448|PMID:33027564|PMID:33587123|PMID:34023438|PMID:34440436|PMID:34646991|PMID:37240454|PMID:37291213|PMID:37432431|PMID:38703036|PMID:39417332|PMID:9536098
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30831263
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:20816094|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:26669660|PMID:28492532|PMID:30025539|PMID:30831263
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: optic neuropathy	PMID:16199547|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:26475292|PMID:28492532
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30831263
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30831263
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30831263
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:21057504|PMID:25741868|PMID:28492532
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:9003717	nonischemic cardiomyopathy		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-Ischemic Cardiomyopathy	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891897	ACAD9	acyl-CoA dehydrogenase family member 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13891925	KLHL4	kelch like family member 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13891925	KLHL4	kelch like family member 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13891925	KLHL4	kelch like family member 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13891925	KLHL4	kelch like family member 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349490	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13891925	KLHL4	kelch like family member 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891925	KLHL4	kelch like family member 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13891945	PLCL2	phospholipase C like 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13891945	PLCL2	phospholipase C like 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13891945	PLCL2	phospholipase C like 2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1314267	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21822266
13891945	PLCL2	phospholipase C like 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1314267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13891945	PLCL2	phospholipase C like 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13891959	RNF182	ring finger protein 182	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13891959	RNF182	ring finger protein 182	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13891959	RNF182	ring finger protein 182	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13891959	RNF182	ring finger protein 182	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13891959	RNF182	ring finger protein 182	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1351673	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18507500
13891959	RNF182	ring finger protein 182	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1351673	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18507500
13891977	SPR	sepiapterin reductase	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1346391	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13891977	SPR	sepiapterin reductase	gene	DOID:0111168	sepiapterin reductase deficiency		ISO	RGD:1346391	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13891977	SPR	sepiapterin reductase	gene	DOID:0111168	sepiapterin reductase deficiency		ISO	RGD:1346391	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSTONIA, DOPA-RESPONSIVE, DUE TO SEPIAPTERIN REDUCTASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SPR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: SPR deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sepiapterin reductase deficiency	PMID:11443547|PMID:16049044|PMID:16917893|PMID:17159114|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18502672|PMID:19491146|PMID:21431957|PMID:21677200|PMID:22291068|PMID:22522443|PMID:23430877|PMID:24212389|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:28492532|PMID:29116116|PMID:33098801|PMID:33822819|PMID:34324503|PMID:35872528|PMID:35926683|PMID:9536098
13891977	SPR	sepiapterin reductase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1346391	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:32581362
13891977	SPR	sepiapterin reductase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:736908	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251	
13891977	SPR	sepiapterin reductase	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1346391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:11443547|PMID:15241655|PMID:16917893|PMID:17159114|PMID:17576681|PMID:18502672|PMID:19130291|PMID:19491146|PMID:21431957|PMID:21677200|PMID:22291068|PMID:22522443|PMID:23430877|PMID:23640889|PMID:24212389|PMID:24588500|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:28492532|PMID:29116116|PMID:29147684|PMID:34324503|PMID:34550503|PMID:36964972|PMID:41210864|PMID:9536098
13891977	SPR	sepiapterin reductase	gene	DOID:543	dystonia	susceptibility	ISO	RGD:1346391	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion, transitions	PMID:11443547|REF_RGD_ID:1600054
13891977	SPR	sepiapterin reductase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1346391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13891984	MTCH2	mitochondrial carrier 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13891984	MTCH2	mitochondrial carrier 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13891984	MTCH2	mitochondrial carrier 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1317645	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13891984	MTCH2	mitochondrial carrier 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317645	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13891984	MTCH2	mitochondrial carrier 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13891984	MTCH2	mitochondrial carrier 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13891984	MTCH2	mitochondrial carrier 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13891984	MTCH2	mitochondrial carrier 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13891984	MTCH2	mitochondrial carrier 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317645	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13891984	MTCH2	mitochondrial carrier 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1317645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13891984	MTCH2	mitochondrial carrier 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13891984	MTCH2	mitochondrial carrier 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317645	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13891984	MTCH2	mitochondrial carrier 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13891984	MTCH2	mitochondrial carrier 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13891984	MTCH2	mitochondrial carrier 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13891984	MTCH2	mitochondrial carrier 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13891984	MTCH2	mitochondrial carrier 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1317645	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19079261
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:10286	prostate carcinoma		ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8618340|REF_RGD_ID:2299063
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:urinary bladder	PMID:7614395|REF_RGD_ID:2299071
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9527842
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8605098|REF_RGD_ID:2299064
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:tumor (human)	PMID:8978595|REF_RGD_ID:5133245
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:2152	ovary epithelial cancer		ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion	PMID:7622307|REF_RGD_ID:2299069
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:endometrium	PMID:8519661|REF_RGD_ID:2299066
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer	disease_progression	ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8636741|REF_RGD_ID:2299065
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:3307	teratoma		ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion	PMID:7518576|REF_RGD_ID:2299072
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9036878|REF_RGD_ID:2299061
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas (human)	PMID:17492507|REF_RGD_ID:5132867
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9663430|REF_RGD_ID:2299059
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:735393	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5	PMID:38922859
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472284
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8047138|REF_RGD_ID:1600229
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms	PMID:8102131|PMID:9036878|REF_RGD_ID:2299061|REF_RGD_ID:2299077
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cervix Neoplasms; associated with Endometrial  Neoplasms	PMID:8855975|REF_RGD_ID:2299062
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15928304
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ovarian Neoplasms	PMID:7622307|REF_RGD_ID:2299069
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19579223
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:70497	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart, plasma membrane (rat)	PMID:14559858|REF_RGD_ID:5132887
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15048980
13892007	NME1	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:735393	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15814641
13892032	PARD6G	par-6 family cell polarity regulator gamma	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892039	MIR130B	microRNA mir-130b	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:2290237	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35246762
13892039	MIR130B	microRNA mir-130b	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:2290237	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20643829
13892039	MIR130B	microRNA mir-130b	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:2290237	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22050707
13892042	SNTN	sentan, cilia apical structure protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:2306150	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13892042	SNTN	sentan, cilia apical structure protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:2306150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13892042	SNTN	sentan, cilia apical structure protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2306150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892042	SNTN	sentan, cilia apical structure protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:2306150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732532	D	RGD:9068941	20220204	RGD		protein:increased expression:tongue (mouse)	PMID:30624777|REF_RGD_ID:151347668
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	onset	ISO	RGD:732531	D	RGD:9068941	20220204	RGD		DNA:mutations:multiple	PMID:28435450|REF_RGD_ID:151347687
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:0060673	Peters anomaly		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis	PMID:26893459|PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:0080204	renal hypoplasia		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia	PMID:25741868
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:0080379	nephrotic syndrome type 2		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome	PMID:25615407|PMID:25741868|PMID:26905694|PMID:30862798
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:0080390	nephrotic syndrome type 1		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome	
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:0080636	syndromic microphthalmia		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndromic microphthalmia	PMID:25741868
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:10348	blepharophimosis		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis	PMID:25741868
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild	PMID:25741868
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:35705560
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:11727	facioscapulohumeral muscular dystrophy		ISO	RGD:732532	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:158900 | OMIM:158901	
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:25741868|PMID:26905694|PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis	PMID:25741868
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:1441	autosomal dominant cerebellar ataxia		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia	PMID:26489027|PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:25741868|PMID:30102337|PMID:35101336
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute kidney injury	PMID:25741868
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23354438
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:3151	skin squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732532	D	RGD:9068941	20220128	RGD		associated with Neoplasm Metastasis	PMID:33328637|REF_RGD_ID:151347447
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25151357
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:9068941	20220204	RGD		protein:decreased expression:esophagus squamous epithelium  (human)	PMID:24590895|REF_RGD_ID:151347630
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:9068941	20220204	RGD		protein:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human)	PMID:29365412|REF_RGD_ID:151347646
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:34390292
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:732531	D	RGD:9068941	20220204	RGD			PMID:31085721|REF_RGD_ID:151347689
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:9068941	20220204	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:31199602|REF_RGD_ID:150429733
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36941137
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732531	D	RGD:9068941	20220204	RGD		mRNA,protein:increased expression:liver (human)	PMID:24590895|REF_RGD_ID:151347630
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:732531	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:34390292
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:732531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Dominant	PMID:26489027|PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:9003216	Salivary Gland Neoplasms		ISO	RGD:732531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:9006169	Head and Neck Neoplasms		ISO	RGD:732531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23354438
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:732531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23354438
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	sexual_dimorphism	ISO	RGD:732531	D	RGD:9068941	20220204	RGD		left-sided colorectal cancer;DNA:mutations:multiple (human)	PMID:33106877|REF_RGD_ID:150539450
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma	
13892050	FAT1	FAT atypical cadherin 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:732531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:28492532
13892079	MATN4	matrilin 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892079	MATN4	matrilin 4	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1320229	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13892079	MATN4	matrilin 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13892079	MATN4	matrilin 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1320229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	PMID:25558065
13892079	MATN4	matrilin 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1320229	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13892079	MATN4	matrilin 4	gene	DOID:4621	holoprosencephaly		ISO	RGD:1320229	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence	
13892079	MATN4	matrilin 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892079	MATN4	matrilin 4	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1320229	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13892079	MATN4	matrilin 4	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1320229	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13892079	MATN4	matrilin 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13892079	MATN4	matrilin 4	gene	DOID:930	orbital disease		ISO	RGD:1320229	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proptosis	
13892079	MATN4	matrilin 4	gene	DOID:9409	diabetes insipidus		ISO	RGD:1320229	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus	
13892094	HECW1	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892094	HECW1	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13892094	HECW1	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13892094	HECW1	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13892094	HECW1	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13892094	HECW1	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13892094	HECW1	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352203	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13892094	HECW1	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13892094	HECW1	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892094	HECW1	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1352203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13892094	HECW1	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma		ISO	RGD:732737	D	RGD:9068941	20220721	RGD		protein:increased expression:colorectal mucosa (human)	PMID:19198856|REF_RGD_ID:153002579
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:732737	D	RGD:9068941	20220721	RGD		human gene and cell line in a mouse model	PMID:25823027|REF_RGD_ID:11085507
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732737	D	RGD:9068941	20220721	RGD		protein:increased expression:colorectum, myofibroblast cell, cytoplasm (human)	PMID:19277704|REF_RGD_ID:153002577
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:732737	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:prostate (human)	PMID:20166126|REF_RGD_ID:5688351
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732737	D	RGD:9068941	20220721	RGD		protein:increased expression:stomach (human)	PMID:32489143|REF_RGD_ID:153002574
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:620108	D	RGD:9068941	20220609	RGD			PMID:29535146|REF_RGD_ID:152985548
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:2526	prostate adenocarcinoma	ameliorates	ISO	RGD:732737	D	RGD:9068941	20220721	RGD		human cells in mouse model	PMID:25664849|REF_RGD_ID:153002575
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:732737	D	RGD:9068941	20220721	RGD		DNA:SNPs:introns: (rs2926702, rs11993276) (human)	PMID:23144319|REF_RGD_ID:153002581
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:732737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732737	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:732737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:732738	D	RGD:9068941	20220721	RGD			PMID:22556267|REF_RGD_ID:153002576
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:7474	malignant pleural mesothelioma	ameliorates	ISO	RGD:732737	D	RGD:9068941	20220721	RGD		protein:increased expression:mesothelium of pleural cavity (human)	PMID:22011668|REF_RGD_ID:153002578
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:732737	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12237244
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:9004702	Pregnancy Complications		ISO	RGD:620108	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:uterus (rat)	PMID:20660062|REF_RGD_ID:5688349
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:9004980	Chronobiology Disorders		ISO	RGD:732738	D	RGD:9068941	20220721	RGD			PMID:27432117|REF_RGD_ID:153002580
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:732737	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20332317
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13892156	NCOA2	nuclear receptor coactivator 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:1349944	D	RGD:9068941	20220526	RGD			PMID:21176871|REF_RGD_ID:152600900
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:25741868
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1349944	D	RGD:9068941	20220526	RGD		DNA:SNP: :rs989902(human)	PMID:24338422|REF_RGD_ID:152599188
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:219	colon cancer	treatment	ISO	RGD:1349944	D	RGD:9068941	20220527	RGD			PMID:29899829|REF_RGD_ID:152975627
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:1563360	D	RGD:9068941	20220527	RGD		mRNA,protein:increased expression:cerebral cortex:	PMID:18096138|REF_RGD_ID:4142863
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome	
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma		ISO	RGD:1349944	D	RGD:9068941	20220526	RGD		protein:increased expression:stomach	PMID:10660140|REF_RGD_ID:152599189
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1349944	D	RGD:9068941	20220527	RGD			PMID:32536826|REF_RGD_ID:152975628
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349944	D	RGD:9068941	20220512	RGD		mRNA,protein:decreased expression:lung	PMID:22245727|REF_RGD_ID:152176663
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1349944	D	RGD:9068941	20220512	RGD			PMID:23906871|REF_RGD_ID:152176664
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1349944	D	RGD:9068941	20220512	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.I1522M, p.Y2081D (human)	PMID:19672627|REF_RGD_ID:152176665
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1349944	D	RGD:9068941	20220512	RGD		mRNA,protein:decreased expression:lung	PMID:22245727|REF_RGD_ID:152176663
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1349944	D	RGD:9068941	20220527	RGD			PMID:33536603|REF_RGD_ID:152975626
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1349944	D	RGD:9068941	20220512	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.I1522M, p.Y2081D (human)	PMID:19672627|REF_RGD_ID:152176665
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:4556	lung large cell carcinoma		ISO	RGD:1349944	D	RGD:9068941	20220512	RGD		mRNA,protein:decreased expression:lung	PMID:22245727|REF_RGD_ID:152176663
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1349944	D	RGD:9068941	20220512	RGD		DNA:SNPs:cds:c.4566 A>G(I1522M)(rs2230600), c.6241 T>G (Y2081D)(rs989902)(human)	PMID:19892796|REF_RGD_ID:152176661
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1349944	D	RGD:9068941	20220512	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.I1522M, p.Y2081D (human)	PMID:19672627|REF_RGD_ID:152176665
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1349944	D	RGD:9068941	20220526	RGD			PMID:26801674|REF_RGD_ID:152176666
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1349944	D	RGD:9068941	20220526	RGD		DNA:SNP: :p.Y2081D(human)	PMID:16489062|REF_RGD_ID:152599190
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1349944	D	RGD:9068941	20220512	RGD		associated with  lung squamous cell carcinoma; protein:decreased expression:lymph node	PMID:23906871|REF_RGD_ID:152176664
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:9256	colorectal cancer	susceptibility	ISO	RGD:1349944	D	RGD:9068941	20220512	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.I1522M, p.Y2081D (human)	PMID:19672627|REF_RGD_ID:152176665
13892215	PTPN13	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 13	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:1349944	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease	
13892266	ARL2BP	ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892266	ARL2BP	ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein	gene	DOID:0110419	retinitis pigmentosa with or without situs inversus		ISO	RGD:1344137	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13892266	ARL2BP	ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein	gene	DOID:0110419	retinitis pigmentosa with or without situs inversus		ISO	RGD:1344137	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARL2BP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 82 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa with or without situs inversus	PMID:17576681|PMID:23849777|PMID:25741868|PMID:27790702|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30210231|PMID:32581362|PMID:34906502|PMID:9536098
13892266	ARL2BP	ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13892266	ARL2BP	ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1344137	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Retinitis Pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:23849777|PMID:25741868|PMID:36909829
13892266	ARL2BP	ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13892266	ARL2BP	ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1616652	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13892266	ARL2BP	ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13892266	ARL2BP	ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892266	ARL2BP	ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13892266	ARL2BP	ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1344137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13892279	TREX1	three prime repair exonuclease 1	gene	DOID:0050169	cutaneous lupus erythematosus		ISO	RGD:1320018	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13892279	TREX1	three prime repair exonuclease 1	gene	DOID:0050629	Aicardi-Goutieres syndrome		ISO	RGD:1320018	D	RGD:9068941	20250724	MouseDO		OMIM:225750 | OMIM:610181 | OMIM:610329 | OMIM:610333 | OMIM:612952 | OMIM:615010 | OMIM:615846	
13892279	TREX1	three prime repair exonuclease 1	gene	DOID:0050629	Aicardi-Goutieres syndrome		ISO	RGD:1323748	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16845398
13892279	TREX1	three prime repair exonuclease 1	gene	DOID:0111567	retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy		ISO	RGD:1323748	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17660820
13892279	TREX1	three prime repair exonuclease 1	gene	DOID:0111567	retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy	susceptibility	ISO	RGD:1323748	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13892279	TREX1	three prime repair exonuclease 1	gene	DOID:9001350	Aicardi-Goutieres Syndrome 1		ISO	RGD:1323748	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 1	PMID:25741868
13892279	TREX1	three prime repair exonuclease 1	gene	DOID:9001350	Aicardi-Goutieres Syndrome 1	susceptibility	ISO	RGD:1323748	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13892279	TREX1	three prime repair exonuclease 1	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1323748	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23326326
13892279	TREX1	three prime repair exonuclease 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1323748	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16845398
13892279	TREX1	three prime repair exonuclease 1	gene	DOID:9005881	Chilblain Lupus 1		ISO	RGD:1323748	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27566796
13892279	TREX1	three prime repair exonuclease 1	gene	DOID:9005881	Chilblain Lupus 1	susceptibility	ISO	RGD:1323748	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13892279	TREX1	three prime repair exonuclease 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1323748	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus	PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23881107|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27391121|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:28919362|PMID:29239743|PMID:29387804|PMID:29859840|PMID:30219631|PMID:31130681|PMID:31980526|PMID:32483926|PMID:32860008|PMID:33504652|PMID:33528079|PMID:34426522|PMID:35456422|PMID:36586737
13892279	TREX1	three prime repair exonuclease 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus	susceptibility	ISO	RGD:1323748	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13892279	TREX1	three prime repair exonuclease 1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1323748	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16845398
13892299	SYCE1L	synaptonemal complex central element protein 1 like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:2902459	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13892299	SYCE1L	synaptonemal complex central element protein 1 like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:2902459	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13892299	SYCE1L	synaptonemal complex central element protein 1 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2902459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892299	SYCE1L	synaptonemal complex central element protein 1 like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:2902459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13892299	SYCE1L	synaptonemal complex central element protein 1 like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:2902459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:0061288	glycogen storage disease XIII		ISO	RGD:732414	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:0061288	glycogen storage disease XIII		ISO	RGD:732414	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ENO3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Enolase 3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: GLYCOGEN STORAGE DISEASE XIII	PMID:25267339|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:732414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:1712	aortic valve stenosis		ISO	RGD:2555	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:cardiac muscle cell	PMID:8594891|REF_RGD_ID:2301765
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:732414	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732414	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25267339|PMID:25741868|PMID:28492532
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:732414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:28492532
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732414	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:732414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:25741868|PMID:28492532
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:732414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:25741868|PMID:28492532
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:732414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:732414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:732414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:25741868|PMID:28492532
13892319	ENO3	enolase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1318705	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma		ISO	RGD:1318705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP, haplotype: :rs1048661, rs2165241, rs3825942 (human)	PMID:19098994|REF_RGD_ID:7387330
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma	no_association	ISO	RGD:1318705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs1048661, rs2165241, rs3825942 (human)	PMID:18223248|REF_RGD_ID:7394723
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:10873	Kuhnt-Junius degeneration		ISO	RGD:1318705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:p.R141L (human)	PMID:21236409|REF_RGD_ID:7387334
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17456585
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:13550	angle-closure glaucoma	no_association	ISO	RGD:1318705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs1048661, rs2165241, rs3825942 (human)	PMID:18223248|REF_RGD_ID:7394723
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:13641	exfoliation syndrome		ISO	RGD:1318705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EXFOLIATION SYNDROME, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: LOXL1-related condition	
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:13641	exfoliation syndrome	no_association	ISO	RGD:1318705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:CNVs	PMID:23288989|REF_RGD_ID:7387333
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:13641	exfoliation syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1318705	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1318705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30097701
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:9001044	Choroidal Neovascularization		ISO	RGD:1318706	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18296663|REF_RGD_ID:7394725
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:9001330	Urinary Incontinence, Stress		ISO	RGD:1318705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotype:exon, intron:rs1048661, rs2165241 (human)	PMID:22765198|REF_RGD_ID:7394729
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1308752	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17378376|REF_RGD_ID:7394734
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1318705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:9007023	Prenatal Injuries		ISO	RGD:1318705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20045017
13892335	LOXL1	lysyl oxidase like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13892346	C7H6orf15	chromosome 7 C6orf15 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892356	CTNNA2	catenin alpha 2	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:1312865	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30013181
13892356	CTNNA2	catenin alpha 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892356	CTNNA2	catenin alpha 2	gene	DOID:0061138	complex cortical dysplasia with other brain malformations 9		ISO	RGD:1312865	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13892356	CTNNA2	catenin alpha 2	gene	DOID:0061138	complex cortical dysplasia with other brain malformations 9		ISO	RGD:1312865	D	RGD:8554872	20241224	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 9 | ClinVar Annotator: match by term: CTNNA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30013181
13892356	CTNNA2	catenin alpha 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13892356	CTNNA2	catenin alpha 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13892356	CTNNA2	catenin alpha 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13892356	CTNNA2	catenin alpha 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1312865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ovarian cancer	PMID:25741868
13892356	CTNNA2	catenin alpha 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1312865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13892356	CTNNA2	catenin alpha 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312865	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13892356	CTNNA2	catenin alpha 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13892356	CTNNA2	catenin alpha 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312865	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13892356	CTNNA2	catenin alpha 2	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1312865	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24816253
13892392	UBA3	ubiquitin like modifier activating enzyme 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13892392	UBA3	ubiquitin like modifier activating enzyme 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892392	UBA3	ubiquitin like modifier activating enzyme 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:737348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13892392	UBA3	ubiquitin like modifier activating enzyme 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13892392	UBA3	ubiquitin like modifier activating enzyme 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13892392	UBA3	ubiquitin like modifier activating enzyme 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13892392	UBA3	ubiquitin like modifier activating enzyme 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:737348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13892392	UBA3	ubiquitin like modifier activating enzyme 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:737348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13892392	UBA3	ubiquitin like modifier activating enzyme 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13892392	UBA3	ubiquitin like modifier activating enzyme 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737348	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13892392	UBA3	ubiquitin like modifier activating enzyme 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13892392	UBA3	ubiquitin like modifier activating enzyme 3	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:737348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13892392	UBA3	ubiquitin like modifier activating enzyme 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892392	UBA3	ubiquitin like modifier activating enzyme 3	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:737348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13892392	UBA3	ubiquitin like modifier activating enzyme 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13892392	UBA3	ubiquitin like modifier activating enzyme 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:737348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13892425	RASAL1	RAS protein activator like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892425	RASAL1	RAS protein activator like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13892425	RASAL1	RAS protein activator like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13892425	RASAL1	RAS protein activator like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13892425	RASAL1	RAS protein activator like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13892425	RASAL1	RAS protein activator like 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1323476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13892425	RASAL1	RAS protein activator like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13892425	RASAL1	RAS protein activator like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323476	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13892425	RASAL1	RAS protein activator like 1	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1323476	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23665422
13892425	RASAL1	RAS protein activator like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892425	RASAL1	RAS protein activator like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13892425	RASAL1	RAS protein activator like 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1323476	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer	PMID:25741868
13892425	RASAL1	RAS protein activator like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13892450	TMOD3	tropomodulin 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:35316010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892450	TMOD3	tropomodulin 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:35316010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13892450	TMOD3	tropomodulin 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:35316010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13892450	TMOD3	tropomodulin 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:35316010	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13892450	TMOD3	tropomodulin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:35316010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892450	TMOD3	tropomodulin 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:35316010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13892450	TMOD3	tropomodulin 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:35316010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13892476	SLC22A6	solute carrier family 22 member 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:619572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13892476	SLC22A6	solute carrier family 22 member 6	gene	DOID:182	calcinosis		ISO	RGD:619572	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12803500
13892476	SLC22A6	solute carrier family 22 member 6	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:619572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13892488	TMED1	transmembrane p24 trafficking protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13892488	TMED1	transmembrane p24 trafficking protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354453	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13892488	TMED1	transmembrane p24 trafficking protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892488	TMED1	transmembrane p24 trafficking protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13892488	TMED1	transmembrane p24 trafficking protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:0050758	metabolic acidosis		ISO	RGD:3710	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:renal cortex, renal medulla (rat)	PMID:19439519|REF_RGD_ID:7242944
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:0061166	autosomal recessive distal renal tubular acidosis 3 with or without sensorineural hearing loss		ISO	RGD:11309	D	RGD:9068941	20250703	RGD			PMID:17409310|REF_RGD_ID:13208934
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:0110919	hereditary spherocytosis type 4		ISO	RGD:737027	D	RGD:7240710	20251203	OMIM			
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:0110919	hereditary spherocytosis type 4		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 4	PMID:10745622|PMID:10926824|PMID:11149111|PMID:11208088|PMID:11380459|PMID:11934690|PMID:12750988|PMID:15115146|PMID:16227998|PMID:16420521|PMID:17690931|PMID:18266205|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:23255290|PMID:23842529|PMID:25741868|PMID:27058983|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:30586318|PMID:31122244|PMID:31328266|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:32641076|PMID:33095447|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34157794|PMID:34159584|PMID:34335240|PMID:34746046|PMID:34805638|PMID:35149915|PMID:35612621|PMID:35738466|PMID:36231035|PMID:36776909|PMID:36979763|PMID:40775604|PMID:7530501|PMID:8943874|PMID:9012689|PMID:9233560|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9854053
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia		ISO	RGD:3710	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:erythrocyte, membrane (rat)	PMID:1317772|REF_RGD_ID:10450513
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:737027	D	RGD:7240710	20251203	OMIM			
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to	PMID:10745622|PMID:10926824|PMID:11149111|PMID:11208088|PMID:11380459|PMID:11934690|PMID:12750988|PMID:15115146|PMID:16227998|PMID:16420521|PMID:17690931|PMID:18266205|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:23255290|PMID:23842529|PMID:25741868|PMID:27058983|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:30586318|PMID:31122244|PMID:31328266|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:32641076|PMID:33095447|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34157794|PMID:34159584|PMID:34746046|PMID:34805638|PMID:35149915|PMID:35612621|PMID:35738466|PMID:36776909|PMID:40775604|PMID:7530501|PMID:8943874|PMID:9012689|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9854053
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:12679	nephrocalcinosis		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis	PMID:11934690|PMID:16420521|PMID:25741868|PMID:25957428|PMID:28492532|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:34746046|PMID:35738466|PMID:9312167|PMID:9600966
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:12971	hereditary spherocytosis		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis	PMID:10745622|PMID:11208088|PMID:16227998|PMID:23842529|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31122244|PMID:32641076|PMID:7530501|PMID:9012689
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:14219	renal tubular acidosis		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis	PMID:11149111|PMID:12750988|PMID:15115146|PMID:16420521|PMID:25741868|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:30586318|PMID:31328266|PMID:31672324|PMID:33095447|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34157794|PMID:34159584|PMID:34746046|PMID:34805638|PMID:35149915|PMID:35612621|PMID:35738466|PMID:9312167
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:11309	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:erythrocyte (mouse)	PMID:22279059|REF_RGD_ID:10450520
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:25741868
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:2373	hereditary elliptocytosis		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytic elliptocytosis, hereditary	PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9854053
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:2373	hereditary elliptocytosis		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytic elliptocytosis, hereditary	PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9854053
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:2373	hereditary elliptocytosis		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytic elliptocytosis, hereditary	PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:33532864|PMID:34746046|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:8943874|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9854053
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:2373	hereditary elliptocytosis		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytic elliptocytosis, hereditary	PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:11208088|PMID:11380459|PMID:11934690|PMID:12081559|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:14734552|PMID:16107207|PMID:16227998|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:17557941|PMID:17690931|PMID:18266205|PMID:18524859|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:23842529|PMID:24652967|PMID:25111073|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:27058983|PMID:27718309|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:28638614|PMID:29627839|PMID:29725771|PMID:29790872|PMID:30124986|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31364155|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:32154456|PMID:32436265|PMID:32632909|PMID:32641076|PMID:32926342|PMID:33074480|PMID:33532864|PMID:34159584|PMID:34201899|PMID:34746046|PMID:35099593|PMID:35738466|PMID:357386466|PMID:35845192|PMID:37353797|PMID:4116984|PMID:6338046|PMID:7530501|PMID:7689982|PMID:7812009|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8210309|PMID:8434259|PMID:8640229|PMID:8704215|PMID:8873423|PMID:8943874|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9734643|PMID:9854053
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:2373	hereditary elliptocytosis		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytic elliptocytosis, hereditary	PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:11208088|PMID:11380459|PMID:11934690|PMID:12081559|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:14734552|PMID:16107207|PMID:16199547|PMID:16227998|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:17557941|PMID:17690931|PMID:18266205|PMID:18524859|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:23842529|PMID:24652967|PMID:25111073|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:27058983|PMID:27718309|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:28638614|PMID:29627839|PMID:29725771|PMID:29790872|PMID:30124986|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31364155|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:32154456|PMID:32436265|PMID:32632909|PMID:32641076|PMID:32926342|PMID:33074480|PMID:33532864|PMID:34159584|PMID:34201899|PMID:34746046|PMID:35099593|PMID:35738466|PMID:357386466|PMID:35845192|PMID:37353797|PMID:38319988|PMID:4116984|PMID:6338046|PMID:7530501|PMID:7689982|PMID:7812009|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8210309|PMID:8434259|PMID:8640229|PMID:8704215|PMID:8873423|PMID:8943874|PMID:9012689|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9734643|PMID:9854053
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:2373	hereditary elliptocytosis		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytic elliptocytosis, hereditary	PMID:10745622|PMID:11149111|PMID:11208088|PMID:11380459|PMID:11934690|PMID:12750988|PMID:15115146|PMID:16227998|PMID:16420521|PMID:17690931|PMID:18266205|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:23842529|PMID:25741868|PMID:27058983|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:30586318|PMID:31122244|PMID:31328266|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:32641076|PMID:33095447|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34157794|PMID:34159584|PMID:34746046|PMID:34805638|PMID:35149915|PMID:35612621|PMID:35738466|PMID:36776909|PMID:40775604|PMID:7530501|PMID:9012689|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9854053
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:2862	glucosephosphate dehydrogenase deficiency		ISO	RGD:737027	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:erythrocyte (human)	PMID:21246053|REF_RGD_ID:10450516
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:4500	hypokalemia		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemia	PMID:25741868|PMID:25957428
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:583	hemolytic anemia		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34805638
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:589	congenital hemolytic anemia		ISO	RGD:11309	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8841202|REF_RGD_ID:10450509
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:589	congenital hemolytic anemia		ISO	RGD:737027	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:multiple (human)	PMID:16227998|REF_RGD_ID:10450505
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11934690|PMID:16420521|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:34746046|PMID:35738466|PMID:9312167|PMID:9600966
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:718	autoimmune hemolytic anemia		ISO	RGD:11309	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8325343|REF_RGD_ID:10450476
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:74	hematopoietic system disease		ISO	RGD:737027	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8343110
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9001003	Distal Renal Tubular Acidosis, with Normal Red Cell Morphology		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, WITH NORMAL RED CELL MORPHOLOGY	
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9001109	Anorexia		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anorexia	PMID:25741868|PMID:25957428
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:25957428
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9001738	Hypercalciuria		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercalciuria	PMID:25741868|PMID:25957428
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia | ClinVar Annotator: match by term: metabolic bone disease	PMID:11934690|PMID:16420521|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:34746046|PMID:35738466|PMID:9312167|PMID:9600966
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly	PMID:10745622|PMID:11208088|PMID:16227998|PMID:23842529|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31122244|PMID:32641076|PMID:7530501|PMID:9012689
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9002802	Acidoses		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acidosis	PMID:25741868|PMID:25957428
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9003197	Vaso-occlusive Crisis		ISO	RGD:737027	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23643401|REF_RGD_ID:11100023
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:11309	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Anemia, Hemolytic	PMID:17056673|REF_RGD_ID:10450496
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9004970	Distal Renal Tubular Acidosis 1		ISO	RGD:737027	D	RGD:7240710	20251203	OMIM			
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9004970	Distal Renal Tubular Acidosis 1		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal renal tubular acidosis | ClinVar Annotator: match by term: Distal Renal Tubular Acidosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: RTA, distal type, autosomal dominant	PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:11155072|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:1419785|PMID:14618420|PMID:1520883|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:1678289|PMID:1696010|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:21039340|PMID:2146504|PMID:2196932|PMID:22126643|PMID:23255290|PMID:24033266|PMID:24652967|PMID:25111073|PMID:2527366|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:26879370|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:30256676|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:4116984|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7812009|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8206915|PMID:8210309|PMID:8343110|PMID:8434259|PMID:8471774|PMID:8608262|PMID:8704215|PMID:893429|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9734643|PMID:9854053
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9004970	Distal Renal Tubular Acidosis 1		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal renal tubular acidosis | ClinVar Annotator: match by term: RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Renal Tubular Acidosis, Type I	PMID:10745622|PMID:10926824|PMID:11149111|PMID:11208088|PMID:11380459|PMID:11934690|PMID:12750988|PMID:15115146|PMID:16227998|PMID:16420521|PMID:16849697|PMID:17557941|PMID:17690931|PMID:17941824|PMID:18266205|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20799361|PMID:20960171|PMID:22126643|PMID:23255290|PMID:23842529|PMID:25741868|PMID:27058983|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:30256676|PMID:30586318|PMID:31122244|PMID:31328266|PMID:31672324|PMID:31949730|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:32641076|PMID:33068675|PMID:33095447|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34157794|PMID:34159584|PMID:34746046|PMID:34805638|PMID:35149915|PMID:35612621|PMID:35738466|PMID:36776909|PMID:37448902|PMID:37464296|PMID:40775604|PMID:40794449|PMID:7530501|PMID:8943874|PMID:9012689|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9854053
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9005267	Potassium Deficiency		ISO	RGD:3710	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:renal cortex, renal medulla (rat)	PMID:17804457|REF_RGD_ID:8554499
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9006575	Vitamin E Deficiency		ISO	RGD:3710	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased degradation:erythrocyte, membrane (rat)	PMID:3458208|REF_RGD_ID:10450477
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9006727	Polydipsia		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydipsia	PMID:11934690|PMID:16420521|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:34746046|PMID:35738466|PMID:9312167|PMID:9600966
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9007331	Alkalosis		ISO	RGD:3710	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:kidney:	PMID:10600930|REF_RGD_ID:13208945
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9007406	Distal Renal Tubular Acidosis		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis	PMID:11934690|PMID:16420521|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:34746046|PMID:35738466|PMID:9312167|PMID:9600966
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9007818	Distal Renal Tubular Acidosis 4 with Hemolytic Anemia		ISO	RGD:737027	D	RGD:7240710	20251203	OMIM			
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9007818	Distal Renal Tubular Acidosis 4 with Hemolytic Anemia		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, 4, WITH HEMOLYTIC ANEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia	PMID:10745622|PMID:10926824|PMID:11149111|PMID:11208088|PMID:11380459|PMID:11934690|PMID:12750988|PMID:15115146|PMID:16227998|PMID:16420521|PMID:17690931|PMID:18266205|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:23255290|PMID:23842529|PMID:25741868|PMID:27058983|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:30586318|PMID:31122244|PMID:31328266|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:32641076|PMID:33095447|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34157794|PMID:34159584|PMID:34746046|PMID:34805638|PMID:35149915|PMID:35612621|PMID:35738466|PMID:36776909|PMID:40775604|PMID:7530501|PMID:8943874|PMID:9012689|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9854053
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9008560	Pseudohyperkalemia, Familial, 2, due to Red Cell Leak		ISO	RGD:737027	D	RGD:7240710	20251203	OMIM			
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9008560	Pseudohyperkalemia, Familial, 2, due to Red Cell Leak		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryohydrocytosis | ClinVar Annotator: match by term: STOMATOCYTOSIS, COLD-SENSITIVE | ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytosis, cold-sensitive	PMID:10745622|PMID:10926824|PMID:11149111|PMID:11208088|PMID:11380459|PMID:11934690|PMID:12750988|PMID:15115146|PMID:16227998|PMID:16420521|PMID:17554061|PMID:17690931|PMID:18266205|PMID:19625994|PMID:19907019|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:23255290|PMID:23842529|PMID:25741868|PMID:27058983|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:30586318|PMID:31122244|PMID:31328266|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:32641076|PMID:33095447|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34157794|PMID:34159584|PMID:34746046|PMID:34805638|PMID:35149915|PMID:35612621|PMID:35738466|PMID:36776909|PMID:40775604|PMID:7530501|PMID:8943874|PMID:9012689|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9854053
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9008617	Lethargy		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lethargy	PMID:25741868|PMID:25957428
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9008765	Malarial Anemia	severity	ISO	RGD:737027	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:promoter:g.-5699T>C (human)	PMID:16960783|REF_RGD_ID:10450507
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9008912	Ovalocytosis, Malaysian-Melanesian-Filipino Type		ISO	RGD:737027	D	RGD:7240710	20251203	OMIM			
13892510	SLC4A1	solute carrier family 4 member 1	gene	DOID:9008912	Ovalocytosis, Malaysian-Melanesian-Filipino Type		ISO	RGD:737027	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 4 | ClinVar Annotator: match by term: Southeast Asian ovalocytosis	PMID:10745622|PMID:10926824|PMID:11149111|PMID:11208088|PMID:11380459|PMID:11934690|PMID:12750988|PMID:15115146|PMID:16227998|PMID:16420521|PMID:17690931|PMID:18266205|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:23255290|PMID:23842529|PMID:25741868|PMID:27058983|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:30586318|PMID:31122244|PMID:31328266|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:32641076|PMID:33095447|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34157794|PMID:34159584|PMID:34746046|PMID:34805638|PMID:35149915|PMID:35612621|PMID:35738466|PMID:36776909|PMID:40775604|PMID:7530501|PMID:8943874|PMID:9012689|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9854053
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1606811	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic	PMID:25741868
13892539	ACOT9	acyl-CoA thioesterase 9	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1606811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868
13892568	PYCR3	pyrroline-5-carboxylate reductase 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13892568	PYCR3	pyrroline-5-carboxylate reductase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892568	PYCR3	pyrroline-5-carboxylate reductase 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1319273	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13892568	PYCR3	pyrroline-5-carboxylate reductase 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1319273	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13892568	PYCR3	pyrroline-5-carboxylate reductase 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13892568	PYCR3	pyrroline-5-carboxylate reductase 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13892568	PYCR3	pyrroline-5-carboxylate reductase 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13892568	PYCR3	pyrroline-5-carboxylate reductase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892568	PYCR3	pyrroline-5-carboxylate reductase 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13892568	PYCR3	pyrroline-5-carboxylate reductase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13892568	PYCR3	pyrroline-5-carboxylate reductase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342518	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:61936	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:kidney cortex	PMID:21167265|REF_RGD_ID:7243878
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:13619	extrahepatic cholestasis		ISO	RGD:61936	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:20814153|REF_RGD_ID:7243879
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:1852	intrahepatic cholestasis		ISO	RGD:61936	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:kidney	PMID:19002567|REF_RGD_ID:7243885
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:1920	hyperuricemia		ISO	RGD:61936	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:kidney	PMID:15748710|REF_RGD_ID:7243882
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:1920	hyperuricemia	treatment	ISO	RGD:62229	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21154198|PMID:21909718|REF_RGD_ID:7243180|REF_RGD_ID:7244192
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:61936	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:kidney	PMID:18612803|REF_RGD_ID:7243880
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:3021	acute kidney failure	susceptibility	ISO	RGD:1342518	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :808G>T (rs316019) human	PMID:19625999|REF_RGD_ID:7243884
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:3021	acute kidney failure	treatment	ISO	RGD:61936	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22414646|REF_RGD_ID:7243179
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1342518	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:22525860
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:61936	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23280877|REF_RGD_ID:7243177
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:61936	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:kidney, plasma membrane	PMID:12110012|REF_RGD_ID:7243883
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:9000046	Poisoning		ISO	RGD:1342518	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:22525860
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:62229	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:kidney	PMID:23228442|REF_RGD_ID:7243178
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:61936	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:kidney	PMID:19356064|REF_RGD_ID:2312728
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:61936	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18313662|REF_RGD_ID:7243881
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:61936	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21835768|REF_RGD_ID:7243877
13892597	SLC22A2	solute carrier family 22 member 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1342518	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27401566
13892624	CPB1	carboxypeptidase B1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13892624	CPB1	carboxypeptidase B1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13892624	CPB1	carboxypeptidase B1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:737246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13892642	CHCHD4	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 4	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:1321831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	
13892642	CHCHD4	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13892642	CHCHD4	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 4	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1321831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13892642	CHCHD4	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13892642	CHCHD4	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 4	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1321831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	
13892642	CHCHD4	coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 4	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1321831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	
13892649	CDIPT	CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase	gene	DOID:0112363	spondylocostal dysostosis 5		ISO	RGD:736670	D	RGD:8554872	20220614	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
13892649	CDIPT	CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13892649	CDIPT	CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13892649	CDIPT	CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:736670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13892649	CDIPT	CDP-diacylglycerol--inositol 3-phosphatidyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892680	BTRC	beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892680	BTRC	beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13892680	BTRC	beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13892680	BTRC	beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13892680	BTRC	beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347748	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13892680	BTRC	beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892680	BTRC	beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1347748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13892680	BTRC	beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13892680	BTRC	beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13892720	NTN3	netrin 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:732796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13892720	NTN3	netrin 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13892720	NTN3	netrin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892720	NTN3	netrin 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13892730	AFF1	ALF transcription elongation factor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13892730	AFF1	ALF transcription elongation factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892730	AFF1	ALF transcription elongation factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13892730	AFF1	ALF transcription elongation factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13892730	AFF1	ALF transcription elongation factor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13892730	AFF1	ALF transcription elongation factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13892730	AFF1	ALF transcription elongation factor 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13892730	AFF1	ALF transcription elongation factor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13892730	AFF1	ALF transcription elongation factor 1	gene	DOID:3307	teratoma		ISO	RGD:1317426	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Teratoma	
13892730	AFF1	ALF transcription elongation factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13892730	AFF1	ALF transcription elongation factor 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13892730	AFF1	ALF transcription elongation factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892730	AFF1	ALF transcription elongation factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13892730	AFF1	ALF transcription elongation factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13892730	AFF1	ALF transcription elongation factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13892730	AFF1	ALF transcription elongation factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13892792	SIRT5	sirtuin 5	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1351920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly	PMID:25741868|PMID:38700464
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:0050561	Lennox-Gastaut syndrome		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lennox-Gastaut syndrome	PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31056854|PMID:33818783
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:0050746	mantle cell lymphoma		ISO	RGD:730904	D	RGD:9068941	20260312	MouseDO			
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:0050912	colon adenoma	severity	ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220311	RGD			PMID:11375949|REF_RGD_ID:151665121
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter, breast	PMID:14601057|REF_RGD_ID:2289156
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:0060313	tracheomalacia		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tracheomalacia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29642246|PMID:31056854|PMID:31441589|PMID:34087052
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	PMID:25741868
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:0080924	complex cortical dysplasia with other brain malformations 14B		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29642246
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, mRNA:hyperymethylation, decreased expression:promoter, prostate gland	PMID:17016690|REF_RGD_ID:2289151
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20220317	RGD			PMID:16322291|REF_RGD_ID:151665170
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD			PMID:25960238|REF_RGD_ID:151665106
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:10534	stomach cancer	severity	ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD			PMID:10666388|REF_RGD_ID:151665101
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:25741868|PMID:38700464
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:10952	nephritis		ISO	RGD:621083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney cortex	PMID:15654821|REF_RGD_ID:2289180
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly	PMID:25741868
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868|PMID:38700464
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29642246|PMID:31056854|PMID:31441589|PMID:34087052
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:1591	renovascular hypertension		ISO	RGD:621083	D	RGD:9068941	20220310	RGD		protein:increased expression:left ventricle:	PMID:26300251|REF_RGD_ID:151664604
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD			PMID:30308939|REF_RGD_ID:151665105
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:621083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:retina	PMID:18055803|REF_RGD_ID:2289160
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31056854|PMID:33818783
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:1875	impotence		ISO	RGD:621083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:penis	PMID:18068478|REF_RGD_ID:2289159
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD		mRNA:decreased expression:Peripheral Blood Mononuclear Cell	PMID:33320844|REF_RGD_ID:151664743
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:2043	hepatitis B	disease_progression	ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD		DNA:SNP, haplotype:exon :rs1049606(human)	PMID:20414251|REF_RGD_ID:151664744
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15797629|REF_RGD_ID:2289153
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:621083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:colon	PMID:15059925|REF_RGD_ID:2289181
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:621083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:urinary bladder, urine	PMID:17017434|REF_RGD_ID:2289150
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:urinary bladder, urine	PMID:17017434|REF_RGD_ID:2289150
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:730904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:urinary bladder, urine	PMID:17017434|REF_RGD_ID:2289150
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29642246|PMID:31056854|PMID:31441589|PMID:34087052
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:2999	granulosa cell tumor		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:ovary	PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:3304	germinoma		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17167184|REF_RGD_ID:2296039
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:3457	invasive lobular carcinoma		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter, breast	PMID:14601057|REF_RGD_ID:2289156
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:3571	liver cancer	disease_progression	ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD			PMID:30308939|REF_RGD_ID:151665105
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:30308939|REF_RGD_ID:151665105
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:31253987|REF_RGD_ID:151665100
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:30227870|REF_RGD_ID:151665108
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD			PMID:30308939|REF_RGD_ID:151665105
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:4440	seminoma		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:testis	PMID:15747581|REF_RGD_ID:2289154
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD		associated with hepatitis B;mRNA:decreased expression:Peripheral Blood Mononuclear Cell	PMID:33320844|REF_RGD_ID:151664743
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:5517	stomach carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220324	RGD			PMID:14612939|PMID:9778110|REF_RGD_ID:151665142|REF_RGD_ID:151665349
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:5517	stomach carcinoma	severity	ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220311	RGD			PMID:14612939|REF_RGD_ID:151665142
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24705253|PMID:38700464
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD		DNA:hypermethylation:CpG site	PMID:31059558|REF_RGD_ID:151665109
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD		associated with hepatitis B	PMID:33320844|REF_RGD_ID:151664743
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD		associated with hepatitis B	PMID:33320844|REF_RGD_ID:151664743
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220317	RGD		associated with Chronic Hepatitis C;DNA:SNP: :rs1049606(human)	PMID:22004425|REF_RGD_ID:151665169
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD		associated with colorectal cancer;protein:increased expression:colorectum	PMID:19508551|REF_RGD_ID:151665111
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9000457	Germ Cell and Embryonal Neoplasms		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:testis	PMID:11358847|REF_RGD_ID:2296041
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16306446
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms;DNA:hypermethylated:brain	PMID:15131050|REF_RGD_ID:2289155
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17016690
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9002403	Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24705253|PMID:29642246
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17270028
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:17270028|REF_RGD_ID:2296038
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15059925
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9003041	Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 3		ISO	RGD:730903	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9003041	Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 3		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CCND2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MEGALENCEPHALY-POLYMICROGYRIA-POLYDACTYLY-HYDROCEPHALUS SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3	PMID:17486076|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:29642246|PMID:31056854|PMID:31441589|PMID:31957131|PMID:33818783|PMID:34087052|PMID:38700464
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9003071	Postaxial Polydactyly		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly	
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9003488	Postaxial Polydactyly, Type A1		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29642246
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29642246|PMID:31056854|PMID:31441589|PMID:33818783|PMID:34087052
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15576649
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:CD19+Bcell:	PMID:20189883|REF_RGD_ID:32716380
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9004207	Testicular Neoplasms		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:testis	PMID:15800920|REF_RGD_ID:2289152
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:621083	D	RGD:9068941	20220310	RGD		protein:increased expression:left ventricle:	PMID:26300251|REF_RGD_ID:151664604
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9004696	Neuromuscular Oculoauditory Syndrome		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease and ocular or auditory anomalies with or without seizures	PMID:25741868
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31056854|PMID:33818783
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9006618	Liver Metastasis		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD		associated with colorectal cancer;protein:increased expression:colorectum	PMID:19508551|REF_RGD_ID:151665111
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9006743	Spasm		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle spasm	PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31056854|PMID:33818783
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:730903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:38700464
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220311	RGD		mRNA:increased expression:stomach:	PMID:12133540|REF_RGD_ID:151665119
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections	treatment	ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD		associated with Gastrointestinal Neoplasms or gastritis	PMID:11552926|REF_RGD_ID:151665103
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30510241
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, breast	PMID:11289162|REF_RGD_ID:2289158
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:breast	PMID:17549626|REF_RGD_ID:2289149
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27798625
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD		mRNA, protein:increased expression:colorectum	PMID:28933597|PMID:31511084|REF_RGD_ID:151664740|REF_RGD_ID:151664741
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9256	colorectal cancer	severity	ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220310	RGD			PMID:19508551|REF_RGD_ID:151665111
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220324	RGD			PMID:20473882|REF_RGD_ID:151665334
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24464100
13892804	CCND2	cyclin D2	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15755896|REF_RGD_ID:1581171
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon	
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:33944996
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis	
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:33944996
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease	PMID:25741868
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:33944996
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:25741868|PMID:33944996
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868|PMID:33944996
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:33944996
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:33944996
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:33944996
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317694	D	RGD:9068941	20210416	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:26517514|REF_RGD_ID:11537550
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:7188	autoimmune thyroiditis		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hashimoto thyroiditis	
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:1317694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26121086
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	PMID:25741868|PMID:33944996
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:33944996
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:9002801	Recurrence		ISO	RGD:1317694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26121086
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:9003182	Parenti-Mignot Neurodevelopmental Syndrome		ISO	RGD:1317694	D	RGD:7240710	20221116	OMIM			
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:9003182	Parenti-Mignot Neurodevelopmental Syndrome		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHD5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PARENTI-MIGNOT NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Parenti-mignot neurodevelopmental syndrome	PMID:25741868|PMID:27616479|PMID:28492532|PMID:30397230|PMID:33944996
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:25741868|PMID:33944996
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:33944996
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:33944996
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:33944996
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:33944996
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1317694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21278247
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13892813	CHD5	chromodomain helicase DNA binding protein 5	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1317694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868|PMID:33944996
13892885	IGFBPL1	insulin like growth factor binding protein like 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13892885	IGFBPL1	insulin like growth factor binding protein like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13892885	IGFBPL1	insulin like growth factor binding protein like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892894	PDE7A	phosphodiesterase 7A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:68570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13892894	PDE7A	phosphodiesterase 7A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13892915	EIF4G2	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892915	EIF4G2	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13892915	EIF4G2	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1305294	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart left ventricle	PMID:12708758|REF_RGD_ID:10755511
13892915	EIF4G2	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2	gene	DOID:1591	renovascular hypertension		ISO	RGD:1305294	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart left ventricle	PMID:12708758|REF_RGD_ID:10755511
13892915	EIF4G2	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13892915	EIF4G2	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13892915	EIF4G2	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13892915	EIF4G2	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1313238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13892915	EIF4G2	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13892915	EIF4G2	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313238	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13892915	EIF4G2	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13892915	EIF4G2	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892915	EIF4G2	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13892915	EIF4G2	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13892915	EIF4G2	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13892915	EIF4G2	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13892915	EIF4G2	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2	gene	DOID:916	liver benign neoplasm		ISO	RGD:1313239	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9633945|REF_RGD_ID:10755510
13892940	ARK2N	arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892940	ARK2N	arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13892940	ARK2N	arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13892940	ARK2N	arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13892940	ARK2N	arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13892940	ARK2N	arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318467	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13892940	ARK2N	arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892940	ARK2N	arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13892967	VPS26C	VPS26 endosomal protein sorting factor C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13892967	VPS26C	VPS26 endosomal protein sorting factor C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13892967	VPS26C	VPS26 endosomal protein sorting factor C	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13892967	VPS26C	VPS26 endosomal protein sorting factor C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13892967	VPS26C	VPS26 endosomal protein sorting factor C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315747	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13892967	VPS26C	VPS26 endosomal protein sorting factor C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892967	VPS26C	VPS26 endosomal protein sorting factor C	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1315747	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13892967	VPS26C	VPS26 endosomal protein sorting factor C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13892967	VPS26C	VPS26 endosomal protein sorting factor C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13892987	DNPEP	aspartyl aminopeptidase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13892987	DNPEP	aspartyl aminopeptidase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13892987	DNPEP	aspartyl aminopeptidase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13892987	DNPEP	aspartyl aminopeptidase	gene	DOID:4810	cerebrotendinous xanthomatosis		ISO	RGD:1313575	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis	PMID:28492532
13892987	DNPEP	aspartyl aminopeptidase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313575	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13892987	DNPEP	aspartyl aminopeptidase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13892987	DNPEP	aspartyl aminopeptidase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13892987	DNPEP	aspartyl aminopeptidase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13892987	DNPEP	aspartyl aminopeptidase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1313575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13893019	SYDE1	synapse defective Rho GTPase homolog 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893019	SYDE1	synapse defective Rho GTPase homolog 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13893019	SYDE1	synapse defective Rho GTPase homolog 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1602201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13893031	MROH6	maestro heat like repeat family member 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603139	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13893031	MROH6	maestro heat like repeat family member 6	gene	DOID:0060308	autosomal recessive intellectual developmental disorder		ISO	RGD:1603139	D	RGD:8554872	20260721	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability	PMID:30787422
13893031	MROH6	maestro heat like repeat family member 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603139	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13893031	MROH6	maestro heat like repeat family member 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603139	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13893031	MROH6	maestro heat like repeat family member 6	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603139	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13893031	MROH6	maestro heat like repeat family member 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603139	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13893031	MROH6	maestro heat like repeat family member 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603139	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893031	MROH6	maestro heat like repeat family member 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603139	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13893031	MROH6	maestro heat like repeat family member 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603139	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13893031	MROH6	maestro heat like repeat family member 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603139	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13893031	MROH6	maestro heat like repeat family member 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603139	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13893052	MBD6	methyl-CpG binding domain protein 6	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1322301	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:	PMID:23055267|REF_RGD_ID:9590163
13893052	MBD6	methyl-CpG binding domain protein 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13893052	MBD6	methyl-CpG binding domain protein 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13893052	MBD6	methyl-CpG binding domain protein 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13893052	MBD6	methyl-CpG binding domain protein 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13893052	MBD6	methyl-CpG binding domain protein 6	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13893052	MBD6	methyl-CpG binding domain protein 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893052	MBD6	methyl-CpG binding domain protein 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13893052	MBD6	methyl-CpG binding domain protein 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13893069	NXT1	nuclear transport factor 2 like export factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13893069	NXT1	nuclear transport factor 2 like export factor 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13893103	NELL1	neural EGFL like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13893103	NELL1	neural EGFL like 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:733264	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13893103	NELL1	neural EGFL like 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:733264	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13893103	NELL1	neural EGFL like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13893103	NELL1	neural EGFL like 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:620998	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12235118|REF_RGD_ID:633405
13893103	NELL1	neural EGFL like 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:733264	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14672347
13893103	NELL1	neural EGFL like 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:733264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13893103	NELL1	neural EGFL like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13893103	NELL1	neural EGFL like 1	gene	DOID:4914	esophagus adenocarcinoma		ISO	RGD:733264	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17452981
13893103	NELL1	neural EGFL like 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13893103	NELL1	neural EGFL like 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13893103	NELL1	neural EGFL like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:11524702|PMID:15521980|PMID:17407589|PMID:17893653|PMID:19753315|PMID:21675857|PMID:22135276|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:25743179|PMID:26338283|PMID:27460420|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29545425|PMID:31097578|PMID:31836858|PMID:31963381|PMID:35481838|PMID:7407589
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:11524702|PMID:15521980|PMID:17407589|PMID:17893653|PMID:19753315|PMID:21675857|PMID:22135276|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:25743179|PMID:26338283|PMID:27460420|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29545425|PMID:31097578|PMID:31836858|PMID:31963381|PMID:31964843|PMID:35481838|PMID:7407589
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:11524702|PMID:15521980|PMID:17407589|PMID:17893653|PMID:19753315|PMID:21675857|PMID:22135276|PMID:22952768|PMID:22964989|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:25743179|PMID:26338283|PMID:27460420|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29545425|PMID:31097578|PMID:31836858|PMID:31963381|PMID:31964843|PMID:35481838|PMID:7407589
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: USHER Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:25741868|PMID:31888296|PMID:35651951|PMID:38219857
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	PMID:11524702|PMID:12145752|PMID:19753315|PMID:22681893|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30311386|PMID:37734845
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:0110373	retinitis pigmentosa 61		ISO	RGD:737108	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:0110373	retinitis pigmentosa 61		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 61 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 61	PMID:11524702|PMID:12145752|PMID:19753315|PMID:21310491|PMID:22681893|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25741868|PMID:25743179|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30311386|PMID:32037395|PMID:37734845
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:0110828	Usher syndrome type 3		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 3	PMID:11524702|PMID:12145752|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:17893653|PMID:19753315|PMID:21675857|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25268133|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:25743179|PMID:26338283|PMID:27460420|PMID:27610647|PMID:28471114|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30311386|PMID:31097578|PMID:31213501|PMID:31231422|PMID:31960602|PMID:31964843|PMID:31968401|PMID:33089500|PMID:35481838|PMID:35640668|PMID:37734845|PMID:38056549|PMID:7407589|PMID:9536098
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:0110841	Usher syndrome type 3A		ISO	RGD:737108	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:0110841	Usher syndrome type 3A		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CLRN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IIIA | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3A	PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:15521980|PMID:19753315|PMID:21310491|PMID:22681893|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24596593|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30311386|PMID:32037395|PMID:37734845
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:15521980|PMID:16028794|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:20717163|PMID:22787034|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24596593|PMID:25741868|PMID:26180195|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:15521980|PMID:16028794|PMID:17893653|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:20717163|PMID:22681893|PMID:22787034|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24596593|PMID:25741868|PMID:26180195|PMID:26338283|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:34906470
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:15521980|PMID:16028794|PMID:17893653|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:20717163|PMID:22135276|PMID:22681893|PMID:22787034|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24596593|PMID:25741868|PMID:26180195|PMID:26338283|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:34906470
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20250218	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:15521980|PMID:16028794|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:20717163|PMID:22135276|PMID:22681893|PMID:22787034|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24596593|PMID:25741868|PMID:26180195|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:34906470
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:11524702|PMID:12145752|PMID:19753315|PMID:22681893|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:37734845
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:14702	branchiootorenal syndrome		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Fraser syndrome	PMID:28492532|PMID:30311386
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:31964843
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:20717163|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:30311386
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:11524702|PMID:12080385|PMID:12145752|PMID:14569126|PMID:18281613|PMID:19423712|PMID:19753315|PMID:22787034|PMID:22952768|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25741868|PMID:26180195|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31370859
13893137	CLRN1	clarin 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:737108	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:11524702|PMID:12145752|PMID:19753315|PMID:22681893|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30311386|PMID:37734845
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:0050823	third-degree atrioventricular block		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block	
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:0050857	Perrault syndrome		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome	PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26243799|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:27650058|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31055809|PMID:31455392|PMID:31852434|PMID:32234020|PMID:32281099|PMID:32283748|PMID:34338890|PMID:34426522|PMID:35035228|PMID:35914129|PMID:36400570|PMID:36838782|PMID:37932750|PMID:39095891
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:0050950	autosomal recessive cerebellar ataxia		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia	PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31852434|PMID:35641312|PMID:37349538
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:0070329	mitochondrial DNA depletion syndrome		ISO	RGD:1317338	D	RGD:9068941	20260604	MouseDO			
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:0080126	mitochondrial DNA depletion syndrome 7		ISO	RGD:1317337	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:0080126	mitochondrial DNA depletion syndrome 7		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile onset spinocerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 7 (HEPATOCEREBRAL TYPE) | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type) | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial hepatopathy | ClinVar Annotator: match by term: OHAHA SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: OPHTHALMOPLEGIA, HYPOTONIA, ATAXIA, HYPOACUSIS, AND ATHETOSIS | ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, INFANTILE, WITH SENSORY NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, infantile-onset | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial hepatopathy	PMID:16135556|PMID:17722119|PMID:17921179|PMID:18775955|PMID:20659899|PMID:21681116|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:27650058|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31055809|PMID:31455392|PMID:31852434|PMID:33486010|PMID:35641312|PMID:36099812|PMID:37349538|PMID:38703036
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:0111276	sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis	PMID:15668446|PMID:17614277|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:21689831|PMID:24018892|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:27551684|PMID:28492532|PMID:29458409
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:0111276	sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis	PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31852434|PMID:35641312|PMID:37349538
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:0111520	autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3		ISO	RGD:1317337	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:0111520	autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL DOMINANT 3 | ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 3 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 3	PMID:003|PMID:01|PMID:10|PMID:1016|PMID:11431692|PMID:12163192|PMID:12707443|PMID:15668446|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17614277|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18575922|PMID:18971204|PMID:19353676|PMID:19428252|PMID:19513767|PMID:2011|PMID:2012|PMID:20301746|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:21681116|PMID:21689831|PMID:24014582|PMID:24018892|PMID:24076137|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:25989649|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29095814|PMID:29458409|PMID:30770810|PMID:30799093|PMID:31271879|PMID:31455392|PMID:31852434|PMID:32161153|PMID:32283748|PMID:33396418|PMID:34409151|PMID:35011763|PMID:35286480|PMID:35289132|PMID:35641312|PMID:36099812|PMID:37349538|PMID:38703036
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:0111521	autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1	PMID:11431692|PMID:18575922|PMID:18971204|PMID:20659899|PMID:25741868|PMID:28492532
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment	PMID:11431692|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18971204|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32161153|PMID:35289132
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:12558	chronic progressive external ophthalmoplegia		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia	PMID:11431692|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18971204|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32161153|PMID:35289132
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:12558	chronic progressive external ophthalmoplegia	susceptibility	ISO	RGD:1317337	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations	PMID:11431692|REF_RGD_ID:1600544
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33486010
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1317338	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO			
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mental depression	PMID:11431692|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18971204|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32161153|PMID:35289132
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:35641312|PMID:37349538
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:2491	sensory peripheral neuropathy		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33486010
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35641312|PMID:37349538
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:539	ophthalmoplegia		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ophthalmoplegia	PMID:25741868|PMID:27551684|PMID:28492532|PMID:36099812
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:27551684|PMID:28492532|PMID:36099812
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder	PMID:11431692|PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18575922|PMID:18971204|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20818383|PMID:20880070|PMID:24076137|PMID:24086434|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26469001|PMID:27650058|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:30496414|PMID:31055809|PMID:32161153|PMID:34732400|PMID:35289132
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder	PMID:11431692|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18971204|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26469001|PMID:27650058|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:31055809|PMID:32161153|PMID:34732400|PMID:35289132
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:9000124	Perrault Syndrome 5		ISO	RGD:1317337	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:9000124	Perrault Syndrome 5		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PERRAULT SYNDROME 5 | ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 5	PMID:18593709|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26243799|PMID:27551684|PMID:27650058|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:30311386|PMID:31055809|PMID:31455392|PMID:31823625|PMID:32234020|PMID:32281099|PMID:32283748|PMID:33486010|PMID:34338890|PMID:34426522|PMID:35035228|PMID:35914129|PMID:36400570|PMID:36838782|PMID:37932750|PMID:39095891
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:9001890	Auditory Neuropathy		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy	PMID:25741868|PMID:27551684|PMID:28492532|PMID:30818899|PMID:36099812
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: spinocerebellar ataxia	PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31852434|PMID:35641312|PMID:37349538
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33486010
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Dyssynergia	PMID:25741868|PMID:27551684|PMID:28492532|PMID:33486010|PMID:36099812
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyporeflexia	PMID:25741868|PMID:27551684|PMID:28492532|PMID:36099812
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1307884	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion:	PMID:22743328|REF_RGD_ID:8694093
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1317338	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion:	PMID:22229649|REF_RGD_ID:8694187
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:9005815	Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, DIGENIC	PMID:12707443|PMID:18575922|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:20659899|PMID:24086434|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:30496414
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:9006178	Dysphonia		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphonia	PMID:11431692|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18971204|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32161153|PMID:35289132
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:25741868|PMID:27551684|PMID:28492532|PMID:36099812
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:9008631	progressive myoclonus epilepsy 5		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5	PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31852434|PMID:35641312|PMID:37349538
13893144	TWNK	twinkle mtDNA helicase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13893185	KCNJ3	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733789	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13893185	KCNJ3	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893204	STRN	striatin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13893204	STRN	striatin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13893204	STRN	striatin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13893204	STRN	striatin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13893204	STRN	striatin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13893204	STRN	striatin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13893204	STRN	striatin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13893204	STRN	striatin	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13893204	STRN	striatin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13893204	STRN	striatin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13893204	STRN	striatin	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13893204	STRN	striatin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736385	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13893204	STRN	striatin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893204	STRN	striatin	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:3782	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16351572|REF_RGD_ID:2311293
13893204	STRN	striatin	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:736385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13893204	STRN	striatin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:28492532
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma	PMID:1044354|PMID:10449599|PMID:10660329|PMID:10717622|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:11044354|PMID:11149425|PMID:11389159|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11857749|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:12097290|PMID:12181777|PMID:12655567|PMID:12698193|PMID:12928470|PMID:12955716|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15131399|PMID:15235023|PMID:15365993|PMID:15733268|PMID:15766593|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16162645|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16912212|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17636422|PMID:17661168|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18284688|PMID:18489799|PMID:18627636|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:19241424|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19818148|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20301425|PMID:20730485|PMID:21120943|PMID:21305653|PMID:21324516|PMID:21394826|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21559243|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22072316|PMID:22109874|PMID:22217648|PMID:22430266|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22970155|PMID:23096355|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24145998|PMID:24240112|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24448238|PMID:24504028|PMID:24578186|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24835992|PMID:24916970|PMID:25007954|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25628955|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:27149842|PMID:27433846|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28049253|PMID:28127413|PMID:28205045|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28783718|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29161300|PMID:29263802|PMID:29308099|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30068706|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30877237|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31264438|PMID:31336956|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31528241|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32019277|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32123317|PMID:32256484|PMID:32318955|PMID:32380732|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32510664|PMID:32522261|PMID:32658311|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32980867|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33850299|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34413315|PMID:34598035|PMID:34645131|PMID:34741701|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35944511|PMID:36149077|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36451132|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37415649|PMID:37719058|PMID:37804357|PMID:37842866|PMID:37922907|PMID:38069422|PMID:38160042|PMID:38308423|PMID:38520597|PMID:39194688|PMID:39438962|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:40249378
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma	PMID:6683254|PMID:8988179|PMID:9042907
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ	onset	ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :5972C>T	PMID:16280055|REF_RGD_ID:2289048
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ	treatment	ISO	RGD:2219	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:25861310|REF_RGD_ID:127284854
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0060873	isolated growth hormone deficiency type IA		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primordial Dwarfism	PMID:24389050
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0070168	spermatogenic failure 3		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia	PMID:10359546|PMID:11179017|PMID:11897832|PMID:12097290|PMID:12569143|PMID:16199546|PMID:16826315|PMID:17063271|PMID:17148771|PMID:18176857|PMID:20104584|PMID:20301425|PMID:21324516|PMID:22711857|PMID:22762150|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24728189|PMID:24916970|PMID:25186627|PMID:25632310|PMID:25741868|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29884136|PMID:29907814|PMID:30159786|PMID:30606148|PMID:31263054|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32868316|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:34657373|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:36853301|PMID:37536918|PMID:38922859
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20210521	RGD			PMID:11497291|REF_RGD_ID:126925969
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0080705	medulloblastoma SHH activated and TP53 wild-type		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma SHH activated and TP53 wild-type	PMID:25741868
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0080829	low grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Low grade glioma	PMID:20589654|PMID:23096105|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32438681|PMID:33471991
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0080873	primary ovarian insufficiency 16		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure	PMID:15131399|PMID:16683254|PMID:17026620|PMID:17997147|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:20104584|PMID:20301425|PMID:22711857|PMID:24549055|PMID:25479140|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26183948|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:28492532|PMID:28637432|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29997359|PMID:30441849|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30865812|PMID:31409081|PMID:31658756|PMID:31753525|PMID:32393813|PMID:32482800|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32939053|PMID:33293522|PMID:33753322|PMID:33804961|PMID:35022142|PMID:35260348|PMID:35438911|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:39142283|PMID:39488595
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0111089	Fanconi anemia complementation group D1		ISO	RGD:736254	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0111089	Fanconi anemia complementation group D1		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP D1 | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D1	PMID:1044354|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10551859|PMID:10717622|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:11044354|PMID:11149425|PMID:11185744|PMID:11241844|PMID:11389159|PMID:11447276|PMID:11710890|PMID:11802209|PMID:11857749|PMID:11873550|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:11950811|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442274|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12655567|PMID:12698193|PMID:12750298|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14670928|PMID:14973102|PMID:15004464|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15172753|PMID:15235023|PMID:15365993|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15766593|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17026620|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17257844|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17636422|PMID:17661168|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18092194|PMID:18284688|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18451181|PMID:18489799|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18824701|PMID:18951449|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19320659|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19747923|PMID:19818148|PMID:20033483|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20301425|PMID:20380699|PMID:20614180|PMID:20694749|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21120943|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21394826|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22109874|PMID:22217648|PMID:22366370|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22632462|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22720145|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22874498|PMID:22921157|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:23035815|PMID:23071527|PMID:23108138|PMID:23231788|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23884708|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23983145|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24156927|PMID:24240112|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24578186|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24835992|PMID:24916970|PMID:25007954|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25628955|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25863477|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26155992|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26740091|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26852015|PMID:26920070|PMID:27062684|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27376475|PMID:27393621|PMID:27433846|PMID:27516001|PMID:27633797|PMID:27836010|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28049253|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28152038|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28651617|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0111089	Fanconi anemia complementation group D1		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP D1 | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D1	PMID:28783718|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29061375|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29263802|PMID:29308099|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29446198|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30415210|PMID:30555256|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31214711|PMID:31264438|PMID:31336956|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31794323|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32019277|PMID:32046981|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32123317|PMID:32256484|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32365798|PMID:32380732|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32510664|PMID:32522261|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32980867|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33293522|PMID:33314489|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33850299|PMID:33964450|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34413315|PMID:34598035|PMID:34645131|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:36149077|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36451132|PMID:36721989|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37415649|PMID:37460658|PMID:37719058|PMID:37804357|PMID:37842866|PMID:37922907|PMID:37951914|PMID:38069422|PMID:38160042|PMID:38308423|PMID:38520597|PMID:38922859|PMID:39194688|PMID:39438962|PMID:39733403|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:40249378|PMID:40413188|PMID:4055113|PMID:6683254|PMID:7924331|PMID:8840963|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9150152|PMID:9536098|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:0111685	hereditary mixed polyposis syndrome 1		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 1	PMID:25741868
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:21218378|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35382848
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34399810|PMID:34445631|PMID:34567246|PMID:34917121|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:10874312|PMID:11802209|PMID:11857749|PMID:11927503|PMID:12065746|PMID:12181777|PMID:12928470|PMID:14555511|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15235023|PMID:15365993|PMID:15766593|PMID:15937982|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16792514|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:17453335|PMID:17576681|PMID:17636422|PMID:17661168|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17924331|PMID:18284688|PMID:18451181|PMID:18489799|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18951446|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20858050|PMID:20960228|PMID:21120943|PMID:21305653|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21548014|PMID:21548016|PMID:21559243|PMID:21673748|PMID:21719596|PMID:21918853|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22217648|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22970155|PMID:24033266|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:24916970|PMID:25007954|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25395318|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25863477|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26543556|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26681312|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26968956|PMID:27124784|PMID:27149842|PMID:27433846|PMID:28049253|PMID:28127413|PMID:28205045|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29446198|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30078507|PMID:30192042|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30825404|PMID:30982232|PMID:31131967|PMID:31263054|PMID:31264438|PMID:31336956|PMID:31409081|PMID:31528241|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32073954|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32510664|PMID:32522261|PMID:32854451|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:33850299|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34196900|PMID:34413315|PMID:34452747|PMID:34645131|PMID:35101336|PMID:35753294|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:36149077|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36451132|PMID:36977404|PMID:37216690|PMID:37415649|PMID:38069422|PMID:38160042|PMID:38520597|PMID:39438962|PMID:40249378|PMID:40413188|PMID:9150172|PMID:9536098
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation	PMID:18182994|REF_RGD_ID:2289042
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	PMID:11149425|PMID:11389159|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:12203997|PMID:12442265|PMID:15131399|PMID:16912212|PMID:17851763|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:21318380|PMID:22632462|PMID:22703879|PMID:22798144|PMID:23035815|PMID:23683081|PMID:23704984|PMID:2377269|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24549055|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27732944|PMID:28008555|PMID:28205045|PMID:28294317|PMID:28492532|PMID:29176636|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30287823|PMID:30350268|PMID:30702160|PMID:31214711|PMID:31454914|PMID:31497750|PMID:31853058|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32438681|PMID:32710294|PMID:32939053|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:34645131|PMID:35731312|PMID:35741847|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:38922859
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:11802209|PMID:12928470|PMID:15131399|PMID:16683254|PMID:19340607|PMID:20104584|PMID:20301425|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26586665|PMID:27433846|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30702160|PMID:32073954|PMID:33471991|PMID:36149077|PMID:36451132
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer	PMID:11056688|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:12601471|PMID:12673801|PMID:12938098|PMID:16030099|PMID:16140926|PMID:16211554|PMID:16528604|PMID:17011978|PMID:17319787|PMID:17351952|PMID:17576681|PMID:17761984|PMID:17924331|PMID:18097605|PMID:18424508|PMID:18489799|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19563646|PMID:19620486|PMID:20104584|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21769658|PMID:21939546|PMID:21990134|PMID:22366370|PMID:22505045|PMID:22678057|PMID:22711857|PMID:22762150|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23035815|PMID:23192360|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:23531862|PMID:23633455|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24549055|PMID:24884479|PMID:25066507|PMID:25146914|PMID:25371446|PMID:25525159|PMID:25628955|PMID:25652403|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:26014432|PMID:26207792|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:2673801|PMID:27060066|PMID:27257965|PMID:27616075|PMID:27767231|PMID:28185119|PMID:28283652|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29625052|PMID:29707112|PMID:29774201|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30101128|PMID:30287823|PMID:30623411|PMID:31131967|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31512090|PMID:32058061|PMID:32295079|PMID:32438681|PMID:32599251|PMID:32623391|PMID:32658311|PMID:32806537|PMID:32846166|PMID:33471991|PMID:33643918|PMID:33804961|PMID:34377931|PMID:34597585|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35979650|PMID:36988593|PMID:8673091|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9150172|PMID:9536098
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:17924331|PMID:18607349|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:20104584|PMID:21990134|PMID:22678057|PMID:22762150|PMID:23531862|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24323938|PMID:25146914|PMID:25525159|PMID:25652403|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26577449|PMID:27616075|PMID:27767231|PMID:28185119|PMID:28283652|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:29446198|PMID:29988080|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:33643918|PMID:8673091
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1107	esophageal carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma	PMID:17972177|PMID:18431501|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21523855|PMID:22126563|PMID:22293751|PMID:22486713|PMID:23555315|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31131967|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:35464868
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:12655567|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:16115142|PMID:16758124|PMID:17925560|PMID:19241424|PMID:19530235|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:21508395|PMID:22109874|PMID:22682623|PMID:23479189|PMID:23929434|PMID:24737347|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26467025|PMID:26543556|PMID:27433846|PMID:28008555|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:31892343|PMID:33471991|PMID:35451682|PMID:36370215
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly	PMID:20104584|PMID:25236687|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30630528|PMID:34196900|PMID:38520597
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:10882858|PMID:21741379|PMID:21952622|PMID:22711857|PMID:25085752|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149842|PMID:27633797|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:30883245|PMID:31158355|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:34749799|PMID:36243179|PMID:37922907|PMID:39733403|PMID:40249378
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:11994	atrophy of testis		ISO	RGD:2219	D	RGD:9068941	20210219	RGD			PMID:12754522|REF_RGD_ID:727990
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:10882858|PMID:11927503|PMID:14555511|PMID:15235023|PMID:17767707|PMID:20135345|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27633797|PMID:28492532|PMID:30883245|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:34749799|PMID:36329109|PMID:37922907|PMID:39733403
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:10551859|PMID:11447276|PMID:11802209|PMID:11873550|PMID:12442171|PMID:12491499|PMID:15983021|PMID:16030099|PMID:16284991|PMID:16683254|PMID:17924331|PMID:18006916|PMID:18284688|PMID:18418466|PMID:18951449|PMID:19471317|PMID:19747923|PMID:19818148|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:21520273|PMID:21990134|PMID:22811390|PMID:23071527|PMID:23231788|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24323938|PMID:24578186|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29752822|PMID:4055113|PMID:7924331
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:13636	Fanconi anemia		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia	PMID:11030417|PMID:11185744|PMID:12491487|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14670928|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15876480|PMID:16825431|PMID:17924331|PMID:17972177|PMID:18284688|PMID:18431501|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21990134|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22486713|PMID:22874498|PMID:23555315|PMID:23704879|PMID:23893897|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26920070|PMID:27376475|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29310832|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29753700|PMID:29884841|PMID:30254663|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:32398771|PMID:33273034|PMID:33471991|PMID:35464868|PMID:35736817|PMID:36329109
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:13636	Fanconi anemia		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia	PMID:11185744|PMID:12960223|PMID:15070707|PMID:15645491|PMID:16825431|PMID:17576681|PMID:19620486|PMID:20927582|PMID:21548014|PMID:21719596|PMID:22009639|PMID:23893897|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25525159|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26920070|PMID:27878467|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31853058|PMID:32398771|PMID:32641407|PMID:32719484|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:36451132|PMID:36721989|PMID:9536098
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:13636	Fanconi anemia	susceptibility	ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation	PMID:12065746|REF_RGD_ID:734658
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion, frameshift mutation	PMID:10451700|REF_RGD_ID:2296027
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: tumor	PMID:14647210|PMID:15004464|PMID:15070707|PMID:15695382|PMID:16199547|PMID:16683254|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:17026620|PMID:18182601|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:19369211|PMID:20104584|PMID:20301425|PMID:21203900|PMID:21548014|PMID:21769658|PMID:22678057|PMID:22711857|PMID:22762150|PMID:24156927|PMID:24302565|PMID:24549055|PMID:25085752|PMID:25330149|PMID:25479140|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26183948|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26824983|PMID:26913838|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27393621|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28637432|PMID:28807866|PMID:28888541|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30630528|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30865812|PMID:31131967|PMID:31658756|PMID:31753525|PMID:31911673|PMID:32393813|PMID:32482800|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32939053|PMID:33293522|PMID:33609447|PMID:33753322|PMID:33804961|PMID:35022142|PMID:35101336|PMID:35260348|PMID:35438911|PMID:36329109|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:37149759|PMID:39142283|PMID:39488595|PMID:9760198
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon	PMID:25741868|PMID:28492532
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:12655567|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:16115142|PMID:16758124|PMID:17925560|PMID:19241424|PMID:19530235|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:21508395|PMID:22109874|PMID:22682623|PMID:23479189|PMID:23929434|PMID:24737347|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26467025|PMID:26543556|PMID:27433846|PMID:28008555|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:31892343|PMID:33471991|PMID:35451682|PMID:36370215
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32380732|PMID:32393813|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:33067490|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:3413277|PMID:34242281|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32380732|PMID:32393813|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:33067490|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:3413277|PMID:34242281|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740942|PMID:26757417
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32098980|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33558524
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34242281|PMID:34503154|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25793373|PMID:25802882|PMID:25838448|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12815053|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25793373|PMID:25802882|PMID:25838448|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28377418|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28502252|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28604730|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29767749|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31069257|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174203|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34503154|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:35260348|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35260348|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35260348|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:36988593|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35039564|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36988593|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35039564|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36988593|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33804961|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657373|PMID:34680878|PMID:34717758|PMID:34906479|PMID:35039564|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35535697|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36988593|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10570174|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1446381|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26455428|PMID:26467025
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34906479|PMID:35039564|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35711920|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37922907|PMID:668580|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9192668|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34906479|PMID:35039564|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35711920|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36775216|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37922907|PMID:668580|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9192668|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31567591|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34906479|PMID:35039564|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36171877|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36623239|PMID:36775216|PMID:36853301|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:36999648|PMID:37922907|PMID:38003901|PMID:668580|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9192668|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31567591|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34906479|PMID:35039564|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36171877|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36623239|PMID:36775216|PMID:36853301|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:36999648|PMID:37922907|PMID:38003901|PMID:668580|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9192668|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31567591|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34906479|PMID:35039564|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36171877|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36623239|PMID:36775216|PMID:36853301|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:36999648|PMID:37922907|PMID:38003901|PMID:668580|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9192668|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31567591|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461977|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34906479|PMID:35039564|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36171877|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36474027|PMID:36623239|PMID:36775216|PMID:36853301|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:36999648|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:38003901|PMID:38355628|PMID:38417439|PMID:668580|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9192668|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31567591|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461977|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34906479|PMID:35039564|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36171877|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36474027|PMID:36623239|PMID:36775216|PMID:36853301|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:36999648|PMID:37306523|PMID:37335020|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:38003901|PMID:38355628|PMID:38417439|PMID:38922859|PMID:668580|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9192668|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10570174|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1446381|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31567591|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32522261|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461977|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34906479|PMID:35039564|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36171877|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36474027|PMID:36623239|PMID:36721989|PMID:36775216|PMID:36853301|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:36999648|PMID:37306523|PMID:37335020|PMID:37415649|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:38003901|PMID:38355628|PMID:38417439|PMID:38922859|PMID:668580|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9192668|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10570174|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1446381|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29106415|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30212499|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31484976|PMID:31528241|PMID:31567591|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31925297|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461977|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34820595|PMID:34906479|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35402282|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35417938|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35694415|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36474027|PMID:36551643|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36717774|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:36775216|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36964191|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:36999648|PMID:37306523|PMID:37335020|PMID:37415649|PMID:37664050|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:38003901
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:38136276|PMID:38355628|PMID:38566764|PMID:38641594|PMID:38922859|PMID:668580|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9192668|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10570174|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1446381|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26455428
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29106415|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30212499|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31484976|PMID:31528241|PMID:31567591|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31925297|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461977|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34820595|PMID:34906479|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35402282|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35417938|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35694415|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36474027|PMID:36551643|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36717774|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:36775216|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36964191|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:36999648|PMID:37306523|PMID:37335020|PMID:37415649|PMID:37664050
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:38003901|PMID:38136276|PMID:38355628|PMID:38417439|PMID:38566764|PMID:38641594|PMID:38922859|PMID:668580|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9192668|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10570174|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11857749|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22608084|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28794409|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29106415|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30212499|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30661751|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31484976|PMID:31528241|PMID:31567591|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31925297|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32614418|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461977|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34820595|PMID:34906479|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35402282|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35417938|PMID:35438911|PMID:35449021|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35694415|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36474027|PMID:36551643|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36717774|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:36775216|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36964191
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:36999648|PMID:37306523|PMID:37335020|PMID:37415649|PMID:37664050|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:38003901|PMID:38136276|PMID:38308423|PMID:38355628|PMID:38417439|PMID:38566028|PMID:38566764|PMID:38641594|PMID:38922859|PMID:39779857|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9192668|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast | ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10550133|PMID:10570174|PMID:10638982|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:11030417|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11241844|PMID:11466700|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11857749|PMID:11896095|PMID:11938448|PMID:11950811|PMID:12065746|PMID:12181777|PMID:12402332|PMID:12442274|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12618335|PMID:12624724|PMID:12750298|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14684619|PMID:14973102|PMID:15010701|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15254695|PMID:15340362|PMID:15645491|PMID:15695382|PMID:15733268|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15994883|PMID:16047344|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16541310|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16912212|PMID:17301269|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17592676|PMID:17688236|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18284688|PMID:18363094|PMID:18403564|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627637|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18824701|PMID:19043619|PMID:19052777|PMID:19188187|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19796187|PMID:19912264|PMID:20041885|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20383589|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21520273|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21614564|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22194698|PMID:22366370|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22632462|PMID:22678057|PMID:22703879|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22866093|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23704879|PMID:23884708|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24504028|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24737347|PMID:24817641|PMID:24884479|PMID:25007954|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25348012|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25782689|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26283626|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26586665|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26724258|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26834852|PMID:26843898
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast | ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26920070|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165220|PMID:27223485|PMID:27257965|PMID:27425403|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27724927|PMID:27741520|PMID:27798748|PMID:27836010|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28135145|PMID:28222693|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28632866|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29202657|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29394989|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29723101|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30661751|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31263054|PMID:31336956|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31492746|PMID:31528241|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32072338|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32365798|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32566972|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32872764|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33011440|PMID:33067490|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33273034|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33403015|PMID:33461583|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33646313|PMID:33758026|PMID:33804961|PMID:33939675|PMID:33964450|PMID:34072659|PMID:34100114|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34452747|PMID:34597585|PMID:34637943|PMID:34687993|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35417938|PMID:35534704|PMID:35665744|PMID:35710434|PMID:35736817|PMID:35740625|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36537080|PMID:36721989|PMID:36775216|PMID:36845387|PMID:36881271|PMID:36980738|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:37306523|PMID:37335020|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38417439|PMID:39001544|PMID:39080120|PMID:39702187|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:40531958|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8898735|PMID:9012404
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast | ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150172|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9758598|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast | ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10550133|PMID:10638982|PMID:10660329|PMID:10699917|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11241844|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11857749|PMID:11938448|PMID:11950811|PMID:12065746|PMID:12181777|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12402332|PMID:12442274|PMID:12491487|PMID:12618335|PMID:12624724|PMID:12750298|PMID:12928470|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14684619|PMID:14973102|PMID:15010701|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15254695|PMID:15340362|PMID:15645491|PMID:15733268|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:16047344|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16489001|PMID:16541310|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16912212|PMID:17233897|PMID:17301269|PMID:17576681|PMID:17688236|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18284688|PMID:18363094|PMID:18451181|PMID:18489799|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18824701|PMID:18951461|PMID:19043619|PMID:19052777|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19796187|PMID:19912264|PMID:20041885|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:2085629|PMID:20858050|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21520273|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21614564|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22194698|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22848303|PMID:22866093|PMID:22895246|PMID:22970155|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23249957|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23348723|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24817641|PMID:24884479|PMID:25007954|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25225064|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25782689|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26137147|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26541979|PMID:26552643|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26586665|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787237|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26920070|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165220|PMID:27223485|PMID:27257965|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27724927|PMID:27741520|PMID:27914478|PMID:28111427|PMID:28135145|PMID:28176296|PMID:28222693|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast | ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:28339459|PMID:28423363|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28591715|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28782087|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28947987|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29202657|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29723101|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29797126|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30093976|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30630528|PMID:30661751|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31263054|PMID:31336956|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31492746|PMID:31528241|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32365798|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32566972|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32856869|PMID:32872764|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33011440|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33273034|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33403015|PMID:33461583|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33646313|PMID:33758026|PMID:33850850|PMID:33939675|PMID:33964450|PMID:34072659|PMID:34100114|PMID:34235180|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34452747|PMID:34597585|PMID:34637943|PMID:34687993|PMID:34717758|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35417938|PMID:35449021|PMID:35534704|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35740625|PMID:35861108|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:36119527|PMID:36149077|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36537080|PMID:36721989|PMID:36775216|PMID:36845387|PMID:36881271|PMID:36980738|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:37306523|PMID:37335020|PMID:37415649|PMID:37563628|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:37937776|PMID:38153744|PMID:38324470|PMID:38355628|PMID:38417439|PMID:38630906|PMID:39001544|PMID:39029294|PMID:39080120|PMID:39142283|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:40249378|PMID:40531958|PMID:8840963|PMID:9150172|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9971877|PMID:9988080
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast | ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:10417300|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10486320|PMID:10550133|PMID:10570174|PMID:10638982|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:11030417|PMID:11044354|PMID:11102978|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11466700|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11857748|PMID:11857749|PMID:11896095|PMID:11938448|PMID:11950811|PMID:12065746|PMID:12181777|PMID:12228710|PMID:12402332|PMID:12442274|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12618335|PMID:12624724|PMID:12673801|PMID:12750298|PMID:12845657|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14684619|PMID:14973102|PMID:15010701|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15254695|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15516848|PMID:15645491|PMID:15695382|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15994883|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16489001|PMID:16541310|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17026620|PMID:17063271|PMID:17100994|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17688236|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18284688|PMID:18363094|PMID:18431501|PMID:18451181|PMID:18489799|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18694767|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19052777|PMID:19188187|PMID:19320659|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19383375|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19796187|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20652400|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:2085629|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22194698|PMID:22293751|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22632462|PMID:22678057|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22866093|PMID:22874498|PMID:22921157|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:234495|PMID:23469205|PMID:23531862|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23704879|PMID:23884708|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24285729|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24817641|PMID:24884479|PMID:25007954|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25123297|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25225064|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast | ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25782689|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26283626|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26541979|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26586665|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26740091|PMID:26757417|PMID:26787237|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26920070|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165220|PMID:27223485|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27303907|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27393621|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27914478|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28591715|PMID:28632866|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28673926|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29202657|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29797126|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30039884|PMID:30093976|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30630528|PMID:30661751|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30865812|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31336956|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31492746|PMID:31528241|PMID:31569370|PMID:31658756|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32365798|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32566972|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32872764|PMID:32885271|PMID:32939053|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33011440|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33273034|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33461583|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33646313|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33804961|PMID:33939675|PMID:33964450|PMID:34072659|PMID:34100114|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34452747|PMID:34541275|PMID:34597585|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34687993|PMID:35022142|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35260348|PMID:35263119
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast | ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35417938|PMID:35438911|PMID:35449021|PMID:35464868|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35740625|PMID:35741847|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:36119527|PMID:36149077|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36537080|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:36775216|PMID:36845387|PMID:36980738|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:37306523|PMID:37335020|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37563628|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:38153744|PMID:38308423|PMID:38355628|PMID:38417439|PMID:38630906|PMID:38922859|PMID:39001544|PMID:39029294|PMID:39080120|PMID:39142283|PMID:39488595|PMID:39702187|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:40249378|PMID:40413188|PMID:40531958|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8898735|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150172|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9758598|PMID:9971877|PMID:9988080
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:162	cancer		ISO	RGD:2219	D	RGD:9068941	20210430	RGD			PMID:16964288|REF_RGD_ID:1599505
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1702	ichthyosis vulgaris		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FLG-related disorders	PMID:17688236|PMID:19654294|PMID:20104584|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21709188|PMID:23569316|PMID:24728189|PMID:25136594|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29487695|PMID:30287823|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:40044664|PMID:41412497|PMID:41450439
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11920643|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12142080|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17591843|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17899372|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18704680|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20380699|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22874498|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23725378|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29907814
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32380732|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33918338|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:35535697|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11920643|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12142080|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17591843|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17899372|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18704680|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20380699|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22874498|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23725378|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29681614
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32380732|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33918338|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32380732|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33918338|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:35535697|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11920643|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12142080|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17591843|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17899372|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22874498|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23942203|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29575201|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32380732|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33773534|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34196900|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17591843|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:25980754
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26933808|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33842585|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34298626|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680878|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35753294|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4	PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35753294|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:38417439|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9536098|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12872265|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14732925|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15548363|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:186727|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19574032|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20608899|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26145171|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26300996|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26933808|PMID:26968956|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31060523|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31444830
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33054725|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33842585|PMID:33850850|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34235180|PMID:34298626|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34717758|PMID:34970085|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35875314|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36605468|PMID:36721989|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:38417439|PMID:38922859|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4	PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34235180|PMID:34250417|PMID:34298626|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34906479|PMID:34970085|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36397405|PMID:36474027|PMID:36605468|PMID:36627197|PMID:36721989|PMID:36881271|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36980738|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:37116400|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37791389|PMID:37916805|PMID:38069422|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38409497|PMID:38480854|PMID:38922859|PMID:39062721|PMID:39194688|PMID:39402389|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:10227398|PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10550133|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11307153|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12442265|PMID:12442275|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12774040|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12920083|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14732925|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15944772|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18563556|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:186727|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18844490|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19052777|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20608899|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21203900|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22866093|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24372583|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26145171|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26933808|PMID:26968956|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27194814|PMID:27225637|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27376475|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27456091|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28632866|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29288066|PMID:29308099|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31019283|PMID:31060523|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32365798|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32872764|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33461977|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33842585|PMID:33850850|PMID:33858029|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34235180|PMID:34250417|PMID:34298626|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34906479|PMID:34970085|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36397405|PMID:36474027|PMID:36605468|PMID:36627197|PMID:36721989|PMID:36881271|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36980738|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:37116400|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37517399|PMID:37731132|PMID:37791389|PMID:37916805|PMID:38069422|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38409497|PMID:38480854|PMID:38922859|PMID:39062721|PMID:39194688|PMID:39402389|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250423	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4	PMID:10227398|PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10550133|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11307153|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12442265|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12774040|PMID:12872265|PMID:12920083|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14732925|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15548363|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:15944772|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17850627|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18563556|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:186727|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18844490|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20608899|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21497495|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250423	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4	PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26145171|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26300996|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26933808|PMID:26968956|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27225637|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28632866|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250423	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4	PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31060523|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32489267|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33054725|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33461977|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33842585|PMID:33850850|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34235180|PMID:34250417|PMID:34298626|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34970085|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36474027|PMID:36605468|PMID:36627197|PMID:36721989|PMID:36881271|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37517399|PMID:37791389|PMID:37916805|PMID:38069422|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38409497|PMID:38480854|PMID:38922859|PMID:39062721|PMID:39194688|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150150|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3	PMID:10227398|PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10550133|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11307153|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12442265|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12774040|PMID:12872265|PMID:12920083|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14732925|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15548363|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:15944772|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17850627|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18563556|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:186727|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18844490|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20608899|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21497495|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3	PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26145171|PMID:26180923|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26300996|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26933808|PMID:26968956|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27225637|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28087643|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28632866|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29240602|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3	PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32489267|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33054725|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33461977|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33842585|PMID:33850850|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34235180|PMID:34250417|PMID:34287479|PMID:34298626|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34970085|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36474027|PMID:36605468|PMID:36627197|PMID:36721989|PMID:36881271|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37517399|PMID:37791389|PMID:37916805|PMID:38069422|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38409497|PMID:38417439|PMID:38480854|PMID:38922859|PMID:39062721|PMID:39194688|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150150
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3	PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:10227398|PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10550133|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11062481|PMID:11102978|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11307153|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11857749|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12442265|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12774040|PMID:12872265|PMID:12920083|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14732925|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15548363|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:15944772|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17850627|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18563556|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18844490|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20513136|PMID:20608899|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21497495|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26145171|PMID:26180923|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26300996|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26933808|PMID:26968956|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27225637|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28087643|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28632866|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29240602|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32012241|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32489267|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33054725|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33461977|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850850|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34235180|PMID:34250417|PMID:34287479|PMID:34298626|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34970085|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36474027|PMID:36605468|PMID:36627197|PMID:36721989|PMID:36881271|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37240284|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37517399|PMID:37791389|PMID:37916805|PMID:37922907|PMID:38069422|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38409497|PMID:38417439|PMID:38480854|PMID:38922859|PMID:39062721|PMID:39194688|PMID:39779857|PMID:8075631
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150150|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PALLD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:10227398|PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10550133|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11062481|PMID:11102978|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11307153|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11857749|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12442265|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12774040|PMID:12872265|PMID:12920083|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14732925|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15548363|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:15944772|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17850627|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18563556|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20608899|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21497495|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23265383
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PALLD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26145171|PMID:26180923|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26300996|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26933808|PMID:26968956|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27225637|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28087643|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28632866|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29240602|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PALLD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32012241|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32489267|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33054725|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33842585|PMID:33850850|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34235180|PMID:34250417|PMID:34287479|PMID:34298626|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34970085|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36474027|PMID:36605468|PMID:36627197|PMID:36721989|PMID:36881271|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37240284|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37791389|PMID:37916805|PMID:37922907|PMID:38069422|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38409497|PMID:38417439|PMID:38480854|PMID:38922859|PMID:39062721|PMID:39194688|PMID:39779857|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150150|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9361038|PMID:9536098
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PALLD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:10570174|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:11062481|PMID:11179017|PMID:11710890|PMID:11802209|PMID:11857749|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12474142|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12698193|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647413|PMID:14973102|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15695382|PMID:15744030|PMID:15766593|PMID:15937982|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16199547|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16684319|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16847550|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:17403394|PMID:17661168|PMID:17688236|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18284688|PMID:18403564|PMID:18424508|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18821011|PMID:18951446|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20513136|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21305653|PMID:21394826|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21720365|PMID:21918853|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22034289|PMID:22072316|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23108138|PMID:23146383|PMID:23231788|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23593081|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24448238|PMID:24504028|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24835992|PMID:24916970|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25146914|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25940717|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26180923|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26295337|PMID:26317927|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:27124784|PMID:27149842|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28339459|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28783718|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29088781|PMID:29176636|PMID:29263802|PMID:29308099|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29673794|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30472649|PMID:30606148|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31214711|PMID:31264438|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31612916|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31794323|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31957001|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32256484|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32398771|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32510664|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33773534|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33978741|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34741701|PMID:34906479|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35681111|PMID:35711920|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35944511|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36605468|PMID:36785489|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37719058|PMID:37842866|PMID:37922907|PMID:38069422|PMID:38160042|PMID:38520597|PMID:39194688|PMID:39438962|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:40257527|PMID:8589730|PMID:8988179|PMID:9012404
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:1044354|PMID:10449599|PMID:10717622|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:11044354|PMID:11149425|PMID:11185744|PMID:11389159|PMID:11710890|PMID:11802209|PMID:11857749|PMID:11897832|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11948123|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12181777|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12698193|PMID:12928470|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15235023|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15645491|PMID:15744030|PMID:15766593|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16684319|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16912212|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17403394|PMID:17636422|PMID:17661168|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18284688|PMID:18403564|PMID:18451181|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19563646|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19818148|PMID:19949876|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20301425|PMID:20513136|PMID:20858050|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:21305653|PMID:21324516|PMID:21394826|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22217648|PMID:22430266|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23108138|PMID:23231788|PMID:23265383|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24240112|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24448238|PMID:24504028|PMID:24578186|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24835992|PMID:24916970|PMID:25007954|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25863477|PMID:25940717|PMID:26026974|PMID:26180923|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26350514|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26920070|PMID:27124784|PMID:27149842|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27701467|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:28008555|PMID:28049253|PMID:28127413|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28783718|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29263802|PMID:29308099|PMID:29339979|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29487695|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30877237|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31214711|PMID:31264438|PMID:31336956|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31794323|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31892343|PMID:31911673
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2	PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32019277|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32256484|PMID:32318955|PMID:32380732|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32510664|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32879886|PMID:32980867|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33850299|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34645131|PMID:34741701|PMID:35218119|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35681111|PMID:35711920|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:36149077|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36451132|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37415649|PMID:37719058|PMID:37804357|PMID:37842866|PMID:37922907|PMID:38069422|PMID:38160042|PMID:38308423|PMID:38520597|PMID:39194688|PMID:39438962|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:40249378|PMID:6683254|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	susceptibility	ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20260813	RGD		DNA:mutations: :	PMID:22187320|REF_RGD_ID:9068467
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1798	pancreatic endocrine carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroendocrine tumor of pancreas	PMID:15145354|PMID:22762150|PMID:25741868|PMID:29446198|PMID:31911673
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:14555511|PMID:15131399|PMID:15235023|PMID:17767707|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:22109874|PMID:22682623|PMID:24033266|PMID:24312913|PMID:25741868|PMID:26221963|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28888541|PMID:29263802|PMID:29308099|PMID:29446198|PMID:30068706|PMID:30322717|PMID:31794323|PMID:31853058|PMID:31892343|PMID:32064343|PMID:34413315|PMID:36329109|PMID:8988179
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:35382848
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1909	melanoma	susceptibility	ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:p.N991D(human)	PMID:18024013|REF_RGD_ID:9068469
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:17576681|PMID:19530235|PMID:21548014|PMID:22632462|PMID:23613520|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26064523|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:9536098
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:10882858|PMID:12655567|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:16115142|PMID:16758124|PMID:17925560|PMID:19241424|PMID:19530235|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:21508395|PMID:22109874|PMID:22682623|PMID:23479189|PMID:23929434|PMID:24737347|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26467025|PMID:26543556|PMID:27433846|PMID:27633797|PMID:28008555|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:30883245|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:34749799|PMID:35451682|PMID:36370215|PMID:37922907|PMID:39733403
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2152	ovary epithelial cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epithelial ovarian cancer	PMID:10644434|PMID:11149425|PMID:11802209|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:22217648|PMID:22798144|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27257965|PMID:27732944|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:29907814|PMID:30792206|PMID:35557031|PMID:36988593|PMID:37791389|PMID:37916805|PMID:38355628|PMID:38409497|PMID:38480854
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic	PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:19016756|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23942203|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic	PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33773534|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34196900|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic	PMID:10227398|PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10550133|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11307153|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12442265|PMID:12442275|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12655567|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12774040|PMID:12845657|PMID:12920083|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14732925|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15944772|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17636422|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18563556|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:186727|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18844490|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19052777|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20608899|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21203900|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic	PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22866093|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24372583|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26145171|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26933808|PMID:26968956|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27194814|PMID:27225637|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27376475|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27456091|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28205045|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28632866|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29263802|PMID:29288066|PMID:29308099|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic	PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31019283|PMID:31060523|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32365798|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32872764|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33403015|PMID:33461583|PMID:33461977|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33842585|PMID:33850850|PMID:33858029|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34235180|PMID:34250417|PMID:34298626|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34906479|PMID:34970085|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic	PMID:35875314|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36397405|PMID:36474027|PMID:36627197|PMID:36721989|PMID:36881271|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36980738|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:37116400|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37517399|PMID:37731132|PMID:37791389|PMID:37916805|PMID:38069422|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38409497|PMID:38480854|PMID:38922859|PMID:39062721|PMID:39194688|PMID:39402389|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic	PMID:1044354|PMID:10717622|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11044354|PMID:11149425|PMID:11400546|PMID:11710890|PMID:11802209|PMID:11857749|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:12097290|PMID:12181777|PMID:12228710|PMID:12655567|PMID:12698193|PMID:12955716|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:15024741|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15766593|PMID:15937982|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16199547|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:17148771|PMID:17661168|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18006916|PMID:18284688|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18703817|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19656164|PMID:19818148|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:21305653|PMID:21324516|PMID:21394826|PMID:21508395|PMID:21520333|PMID:21559243|PMID:21638052|PMID:21702907|PMID:21918853|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22072316|PMID:22109874|PMID:22217648|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22970155|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23479189|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24240112|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24448238|PMID:24556621|PMID:24578186|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24835992|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25007954|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25628955|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25863477|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27616075|PMID:27741520|PMID:27993330|PMID:28008555|PMID:28049253|PMID:28127413|PMID:28205045|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28294317|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28783718|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29088781|PMID:29263802|PMID:29308099|PMID:29339979|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30032850|PMID:30068706|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:31060523|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31263054|PMID:31264438|PMID:31325073|PMID:31336956|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31528241|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32123317|PMID:32256484|PMID:32318955|PMID:32380732|PMID:32398771|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32510664|PMID:32522261|PMID:32658311|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980867|PMID:33067490|PMID:33193653|PMID:33293522|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33653301|PMID:33850299|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34350294|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34598035|PMID:34645131|PMID:34687993|PMID:34741701|PMID:34970085|PMID:35326540|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35944511|PMID:35980532|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36627197|PMID:36721989|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37310942|PMID:37415649|PMID:37719058|PMID:37842866|PMID:37922907
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic	PMID:38069422|PMID:38153744|PMID:38160042|PMID:38308423|PMID:38520597|PMID:38922859|PMID:39194688|PMID:39402389|PMID:39438962|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:40249378|PMID:8988179|PMID:9200354
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic	PMID:1044354|PMID:10449599|PMID:10717622|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:11044354|PMID:11149425|PMID:11389159|PMID:11710890|PMID:11802209|PMID:11857749|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:12097290|PMID:12181777|PMID:12655567|PMID:12698193|PMID:12928470|PMID:12955716|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15131399|PMID:15235023|PMID:15365993|PMID:15766593|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16912212|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17636422|PMID:17661168|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18284688|PMID:18489799|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:19241424|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19818148|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20301425|PMID:21120943|PMID:21305653|PMID:21324516|PMID:21394826|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21559243|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22109874|PMID:22217648|PMID:22430266|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22970155|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24240112|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24448238|PMID:24504028|PMID:24578186|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24835992|PMID:24916970|PMID:25007954|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25428789|PMID:25628955|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:27149842|PMID:27433846|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28049253|PMID:28127413|PMID:28205045|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28783718|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29161300|PMID:29263802|PMID:29308099|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30068706|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30877237|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31264438|PMID:31336956|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31528241|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32019277|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32123317|PMID:32256484|PMID:32318955|PMID:32380732|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32510664|PMID:32522261|PMID:32658311|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32980867|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33850299|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34413315|PMID:34598035|PMID:34645131|PMID:34741701|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35944511|PMID:36149077|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36451132|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37415649|PMID:37719058|PMID:37804357|PMID:37842866|PMID:37922907|PMID:38069422|PMID:38160042|PMID:38308423|PMID:38520597|PMID:39194688|PMID:39438962|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:40249378|PMID:6683254|PMID:8988179|PMID:9042907
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2154	nephroblastoma	susceptibility	ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20260813	RGD		DNA:deletion, point mutations: :886delGT, 4876G>T, IVS7+2T>G	PMID:15689453|REF_RGD_ID:2289049
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer	PMID:11802209|PMID:20104584|PMID:22711857|PMID:23633455|PMID:2377269|PMID:24156927|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30661751|PMID:31131967|PMID:31853058|PMID:34271781|PMID:35449021|PMID:39779848
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:11179017|PMID:14973102|PMID:15070707|PMID:15145354|PMID:15340362|PMID:16168118|PMID:17899372|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:19499246|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:22126563|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:24470074|PMID:24728327|PMID:25348012|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25980754|PMID:26221963|PMID:26295337|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26757417|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29161300|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29988080|PMID:30078507|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|PMID:31174498|PMID:31248605|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32318955|PMID:32444794|PMID:32521533|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33078592|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited ovarian cancer (without breast cancer) | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: ovarian cancer	PMID:10227398|PMID:10433620|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030418|PMID:11056688|PMID:11158174|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11597388|PMID:11710835|PMID:11802209|PMID:12065746|PMID:12698193|PMID:12920083|PMID:12955716|PMID:14647438|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15635067|PMID:15728167|PMID:16140926|PMID:16455195|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16912212|PMID:17624602|PMID:17850627|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:18182994|PMID:18446624|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18779604|PMID:18844490|PMID:18955455|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19656164|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20301425|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21598239|PMID:21638052|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21895635|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22921157|PMID:22970155|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23683081|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23983145|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24094589|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24764757|PMID:24817641|PMID:25085752|PMID:25151137|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25348012|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26041759|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26586665|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27194814|PMID:27257965|PMID:27356891|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27616075|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29262651|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29409476|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30257646|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30425037|PMID:30555256|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30625039|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31721094|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31853058|PMID:31875949|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32019277|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32073954|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32398771|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:33047316|PMID:33054725|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33654310|PMID:33758026|PMID:33891299|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34887416|PMID:35008403|PMID:35115620
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited ovarian cancer (without breast cancer) | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: ovarian cancer	PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35710434|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:36329109|PMID:36551643|PMID:36555431|PMID:36988593|PMID:37461096|PMID:37804357|PMID:38509102|PMID:38922859|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:40413188|PMID:6683254|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2394	ovarian cancer	disease_progression	ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion: :6174delT	PMID:18165636|REF_RGD_ID:2289046
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2394	ovarian cancer	no_association	ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:cds:p.N372H (rs144848)(human)	PMID:18431743|REF_RGD_ID:9068468
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma	PMID:11920643|PMID:12097257|PMID:15340362|PMID:16683254|PMID:18489799|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:21720365|PMID:22923021|PMID:24156927|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26577449|PMID:26659639|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28814288|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:30702160|PMID:31076742|PMID:31911673|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:35464868
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3007	breast ductal carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma	PMID:11927503|PMID:14555511|PMID:15235023|PMID:17767707|PMID:20135345|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Invasive Ductal Carcinoma, Not Otherwise Specified | ClinVar Annotator: match by term: Invasive ductal breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Invasive ductal carcinoma	PMID:11927503|PMID:14555511|PMID:15145354|PMID:15235023|PMID:17767707|PMID:18627636|PMID:20135345|PMID:21520333|PMID:22476429|PMID:23231788|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:36329109
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:10644434|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11400546|PMID:11802209|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15070707|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16389418|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18465347|PMID:18703817|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:19654294|PMID:19863560|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22217648|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:29088781|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30350268|PMID:30606148|PMID:31209999|PMID:32295079|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:10644434|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11400546|PMID:11802209|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15070707|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16389418|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18465347|PMID:18703817|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:19654294|PMID:19863560|PMID:19967274|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22217648|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30078507|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30350268|PMID:30606148|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31331294|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32521533|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:34567246|PMID:35535697|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:19016756|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23942203|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33773534|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34196900|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:19016756|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23942203|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28831036|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33773534|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34196900|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:10399947|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10978364|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12373604|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17636422|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18752448|PMID:18821011|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26933808|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28831036|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29988080|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33773534|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34196900|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:10399947|PMID:10570174|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10978364|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12373604|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17636422|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18752448|PMID:18821011|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23683081|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:25948282|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26933808|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28825054|PMID:28831036|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32862574|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33670479|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34298626|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35753294|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36232564|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9536098|PMID:9667259|PMID:9792861
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28825054|PMID:28831036|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29915322|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32098980|PMID:32164353|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32862574|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33670479|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34298626|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35753294|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36232564|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9536098|PMID:9667259|PMID:9792861
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:10399947|PMID:10570174|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10978364|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12373604|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12655567|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17636422|PMID:17767707|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18752448|PMID:18821011|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23318356|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23683081|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25948282|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26933808|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28477318|PMID:28492532
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28825054|PMID:28831036|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29915322|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32098980|PMID:32164353|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32862574|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33670479|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34298626|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34687993|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35753294|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36232564|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:38417439|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9536098|PMID:9667259|PMID:9792861
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant glioma	PMID:10399947|PMID:10570174|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10978364|PMID:11039575|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12373604|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12655567|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15548363|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17636422|PMID:17767707|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18821011|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20373018|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20960228|PMID:21120943|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23318356|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23683081|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:25948282|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26300996|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant glioma	PMID:26580448|PMID:2661312|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26933808|PMID:26968956|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28831036|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29945567|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33670479|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33850850|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34235180|PMID:34298626|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34687993|PMID:34717758|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35753294|PMID:35875314|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36232564|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:38417439|PMID:38922859|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9667259|PMID:9792861
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:10399947|PMID:10570174|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10978364|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12373604|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12655567|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:14732925|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15548363|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17636422|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:186727|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18821011|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19574032|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20373018|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20608899|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20960228|PMID:21120943|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23318356|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23683081|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:25948282|PMID:26022348
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26145171|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26300996|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26933808|PMID:26968956|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31060523|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33054725|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33670479|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33891299
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34235180|PMID:34298626|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34687993|PMID:34717758|PMID:34970085|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35875314|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36232564|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36721989|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:38417439|PMID:38922859|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9792861
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10464609|PMID:10570174|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12373604|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12655567|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12845657|PMID:12920083|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14732925|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17636422|PMID:17688236|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18563556|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:186727|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18844490|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19052777|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19574032|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20373018|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20608899|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20960228|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22866093|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23320992|PMID:23415752|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23977390|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24372583|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:25948282|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26145171|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26933808|PMID:26968956|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27194814|PMID:27225637|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27456091|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28205045|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29263802|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30875412
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31019283|PMID:31060523|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32365798|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32872764|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33054725|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33403015|PMID:33461583|PMID:33461977|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34235180|PMID:34298626|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34717758|PMID:34906479|PMID:34970085|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35875314|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36721989|PMID:36980738|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:37116400|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:38417439|PMID:38922859|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:35875314|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36397405|PMID:36474027|PMID:36627197|PMID:36721989|PMID:36881271|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36980738|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:37116400|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37791389|PMID:37916805|PMID:38069422|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38409497|PMID:38480854|PMID:38922859|PMID:39062721|PMID:39194688|PMID:39402389|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:10227398|PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10550133|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11307153|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12442265|PMID:12442275|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12655567|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12774040|PMID:12845657|PMID:12920083|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14732925|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15944772|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17636422|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18563556|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:186727|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18844490|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19052777|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20608899|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21203900|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22866093|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24372583|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26145171|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26933808|PMID:26968956|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27194814|PMID:27225637|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27376475|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27456091|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28205045|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28632866|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29263802|PMID:29288066|PMID:29308099|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31019283|PMID:31060523|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32365798|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32872764|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33403015|PMID:33461583|PMID:33461977|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33842585|PMID:33850850|PMID:33858029|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34235180|PMID:34250417|PMID:34298626|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34906479|PMID:34970085|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:35875314|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36397405|PMID:36474027|PMID:36627197|PMID:36721989|PMID:36881271|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36980738|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:37116400|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37731132|PMID:37791389|PMID:37916805|PMID:38069422|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38409497|PMID:38480854|PMID:38922859|PMID:39062721|PMID:39194688|PMID:39402389|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:35875314|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36397405|PMID:36474027|PMID:36627197|PMID:36721989|PMID:36881271|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36980738|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:37116400|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37517399|PMID:37731132|PMID:37791389|PMID:37916805|PMID:38069422|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38409497|PMID:38480854|PMID:38922859|PMID:39062721|PMID:39194688|PMID:39402389|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:10227398|PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10550133|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11307153|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12442265|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12655567|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12774040|PMID:12920083|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14732925|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15548363|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:15944772|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17636422|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17850627|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18563556|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:186727|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18844490|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20608899|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21120943|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21497495|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23940062
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26145171|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26300996|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26933808|PMID:26968956|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27225637|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28087643|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28632866|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29202330|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30040829|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30425037|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31060523|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32489267|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33054725|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33461977|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33842585|PMID:33850850|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34235180|PMID:34250417|PMID:34287479|PMID:34298626|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34687993|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34970085|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36474027|PMID:36627197|PMID:36721989|PMID:36881271|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37517399|PMID:37791389|PMID:37916805|PMID:38069422|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38409497|PMID:38480854|PMID:38922859|PMID:39062721|PMID:39194688|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150150|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:10570174|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:11062481|PMID:11179017|PMID:11710890|PMID:11802209|PMID:11857749|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12474142|PMID:12655567|PMID:12698193|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647413|PMID:14973102|PMID:15131399|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15695382|PMID:15766593|PMID:15937982|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16199547|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16847550|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:17661168|PMID:17688236|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18284688|PMID:18424508|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18821011|PMID:18951446|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19656415|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20215541|PMID:20513136|PMID:20736950|PMID:21305653|PMID:21394826|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21720365|PMID:21918853|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22034289|PMID:22072316|PMID:22109874|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22632462|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23108138|PMID:23146383|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23593081|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24448238|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24835992|PMID:24916970|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25628955|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26295337|PMID:26317927|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:27149842|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28294317|PMID:28339459|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28783718|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29061375|PMID:29088781|PMID:29176636|PMID:29263802|PMID:29308099|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29673794|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30472649|PMID:30606148|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31214711|PMID:31264438|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31569370|PMID:31612916|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31794323|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31957001|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32123317|PMID:32256484|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32398771|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32510664|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32761968|PMID:32806537|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33309985
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33773534|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33978741|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34413315|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34741701|PMID:34906479|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35944511|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36785489|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37719058|PMID:37842866|PMID:37922907|PMID:38069422|PMID:38160042|PMID:38520597|PMID:39194688|PMID:39438962|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:40257527|PMID:8589730|PMID:8988179|PMID:9012404
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:10570174|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:11179017|PMID:11710890|PMID:11802209|PMID:11857749|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12474142|PMID:12655567|PMID:12698193|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647413|PMID:14973102|PMID:15131399|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15695382|PMID:15766593|PMID:15937982|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16199547|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16847550|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:17661168|PMID:17688236|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18284688|PMID:18424508|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18821011|PMID:18951446|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19656415|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20215541|PMID:20513136|PMID:20736950|PMID:21305653|PMID:21394826|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21720365|PMID:21918853|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22034289|PMID:22072316|PMID:22109874|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22632462|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23108138|PMID:23146383|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23593081|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24448238|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24737347|PMID:24835992|PMID:24916970|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25628955|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26295337|PMID:26317927|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:27149842|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28294317|PMID:28339459|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28783718|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29061375|PMID:29088781|PMID:29176636|PMID:29263802|PMID:29308099|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29673794|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30606148|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31214711|PMID:31264438|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31569370|PMID:31612916|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31794323|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31957001|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32123317|PMID:32256484|PMID:32318955|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32398771|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32510664|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32761968|PMID:32806537|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33609447
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:33773534|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33978741|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34413315|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34741701|PMID:34906479|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35944511|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36785489|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37719058|PMID:37842866|PMID:37922907|PMID:38069422|PMID:38160042|PMID:38520597|PMID:39194688|PMID:39438962|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:40257527|PMID:8589730|PMID:8988179|PMID:9012404
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:1044354|PMID:10717622|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11044354|PMID:11149425|PMID:11400546|PMID:11710890|PMID:11802209|PMID:11857749|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:12097290|PMID:12181777|PMID:12228710|PMID:12655567|PMID:12698193|PMID:12955716|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:15024741|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15766593|PMID:15937982|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16199547|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:17148771|PMID:17661168|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18006916|PMID:18284688|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18703817|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19656164|PMID:19818148|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:21305653|PMID:21324516|PMID:21394826|PMID:21508395|PMID:21520333|PMID:21559243|PMID:21638052|PMID:21702907|PMID:21918853|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22072316|PMID:22109874|PMID:22217648|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22970155|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23479189|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24240112|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24448238|PMID:24556621|PMID:24578186|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24835992|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25007954|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25628955|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25863477|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27616075|PMID:27741520|PMID:27993330|PMID:28008555|PMID:28049253|PMID:28127413|PMID:28205045|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28294317|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28783718|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29088781|PMID:29263802|PMID:29308099|PMID:29339979|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30032850|PMID:30068706|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:31060523|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31263054|PMID:31264438|PMID:31325073|PMID:31336956|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31528241|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32123317|PMID:32256484|PMID:32318955|PMID:32380732|PMID:32398771|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32510664|PMID:32522261|PMID:32658311|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980867|PMID:33067490|PMID:33193653|PMID:33293522|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33653301|PMID:33850299|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34350294|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34598035|PMID:34645131|PMID:34687993|PMID:34741701|PMID:34970085|PMID:35326540|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35944511|PMID:35980532|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36627197|PMID:36721989|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37310942|PMID:37415649|PMID:37719058|PMID:37842866|PMID:37922907
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:38069422|PMID:38153744|PMID:38160042|PMID:38308423|PMID:38520597|PMID:38922859|PMID:39194688|PMID:39402389|PMID:39438962|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:40249378|PMID:8988179|PMID:9200354
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:1044354|PMID:10449599|PMID:10717622|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:11044354|PMID:11149425|PMID:11389159|PMID:11710890|PMID:11802209|PMID:11857749|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:12097290|PMID:12181777|PMID:12655567|PMID:12698193|PMID:12928470|PMID:12955716|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15131399|PMID:15235023|PMID:15365993|PMID:15766593|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16912212|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17636422|PMID:17661168|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18284688|PMID:18489799|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:19241424|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19818148|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20301425|PMID:21120943|PMID:21305653|PMID:21324516|PMID:21394826|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21559243|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22109874|PMID:22217648|PMID:22430266|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22970155|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24240112|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24448238|PMID:24504028|PMID:24578186|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24835992|PMID:24916970|PMID:25007954|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25428789|PMID:25628955|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:27149842|PMID:27433846|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28049253|PMID:28127413|PMID:28205045|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28783718|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29161300|PMID:29263802|PMID:29308099|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30068706|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30877237|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31264438|PMID:31336956|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31528241|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32019277|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32123317|PMID:32256484|PMID:32318955|PMID:32380732|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32510664|PMID:32522261|PMID:32658311|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32980867|PMID:33193653|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33850299|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34413315|PMID:34598035|PMID:34645131|PMID:34741701|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35944511|PMID:36149077|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36451132|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37415649|PMID:37719058|PMID:37804357|PMID:37842866|PMID:37922907|PMID:38069422|PMID:38160042|PMID:38308423|PMID:38520597|PMID:39194688|PMID:39438962|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:40249378|PMID:6683254|PMID:8988179|PMID:9042907
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3087	gingivitis		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingivitis	PMID:25741868|PMID:28492532
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa	PMID:25741868|PMID:28492532
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3168	squamous cell neoplasm		ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24880342
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3247	rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma	PMID:10188893|PMID:11802209|PMID:15024741|PMID:16683254|PMID:18489799|PMID:20104584|PMID:23531862|PMID:25741868|PMID:27836010|PMID:28492532|PMID:29368341|PMID:29446198
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3302	chordoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chordoma	PMID:19656415|PMID:25741868|PMID:27149842|PMID:28492532|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:32380732|PMID:32980867|PMID:34178674|PMID:35762214
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:2219	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutation	PMID:16964288|REF_RGD_ID:1599505
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3457	invasive lobular carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Invasive lobular breast carcinoma	PMID:14973102|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:32467295|PMID:33471991
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast | ClinVar Annotator: match by term: Multifocal breast carcinoma	PMID:1044354|PMID:10449599|PMID:11044354|PMID:11179017|PMID:11389159|PMID:11802209|PMID:11927503|PMID:12065746|PMID:12203997|PMID:12228710|PMID:12442265|PMID:12928470|PMID:14555511|PMID:14647210|PMID:15131399|PMID:15235023|PMID:15887246|PMID:16115142|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17026620|PMID:17148771|PMID:17515903|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18451181|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18824701|PMID:18951446|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19340607|PMID:19620486|PMID:19818148|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21520333|PMID:21702907|PMID:21913181|PMID:21990299|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22711857|PMID:22720145|PMID:22762150|PMID:22921157|PMID:23035815|PMID:23531862|PMID:23683081|PMID:23704984|PMID:2377269|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24578186|PMID:24728189|PMID:24916970|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25186627|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:25964535|PMID:26026974|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26586665|PMID:26681312|PMID:26740091|PMID:26846091|PMID:27062684|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27836010|PMID:27914478|PMID:28152038|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29310832|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29446198|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29922827|PMID:30199306|PMID:30212499|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30350268|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31060517|PMID:31131967|PMID:31214711|PMID:31336956|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31706072|PMID:31853058|PMID:31875949|PMID:31911673|PMID:32046981|PMID:32073954|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32365798|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32522261|PMID:32658311|PMID:32994724|PMID:33067490|PMID:33293522|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33573335|PMID:34413315|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:35008403|PMID:35261632|PMID:35382848|PMID:35710434|PMID:36149077|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36451132|PMID:36988593|PMID:38922859|PMID:39779848|PMID:40249378|PMID:40413188|PMID:9042907|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutation: :p.K3326X (human)	PMID:21279724|REF_RGD_ID:11344913
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms	PMID:25741868|PMID:28492532
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:3969	papillary thyroid carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Papillary thyroid carcinoma	PMID:15145354|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29909963|PMID:30078507|PMID:32532514|PMID:34572941
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:11802209|PMID:16683254|PMID:18006916|PMID:19818148|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:24578186|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29752822
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:4905	pancreatic carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA	PMID:10699917|PMID:10923033|PMID:11039575|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11802209|PMID:11938448|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:14559878|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15290653|PMID:15382066|PMID:15548363|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:16978908|PMID:17100994|PMID:17262179|PMID:17576681|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18451181|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18607349|PMID:18819001|PMID:18951461|PMID:19043619|PMID:19052777|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19656164|PMID:19796187|PMID:19912264|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21735045|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22682623|PMID:22729890|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22866093|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23451180|PMID:23569316|PMID:23683081|PMID:23961350|PMID:23977390|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24728189|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26709275|PMID:26787237|PMID:26834852|PMID:27153395|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28283652|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:29020732|PMID:29084914|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30609409|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:31131967|PMID:31263054|PMID:31589614|PMID:31853058|PMID:32022259|PMID:32206145|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32365798|PMID:32444794|PMID:32489267|PMID:32606146|PMID:32719484|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33964450|PMID:34399810|PMID:36169650|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:8665505|PMID:9150150|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:4905	pancreatic carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA	PMID:10699917|PMID:10923033|PMID:11039575|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11802209|PMID:11938448|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:14559878|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15290653|PMID:15382066|PMID:15548363|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:16978908|PMID:17100994|PMID:17262179|PMID:17576681|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18451181|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18607349|PMID:18819001|PMID:18951461|PMID:19043619|PMID:19052777|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19656164|PMID:19796187|PMID:19912264|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21735045|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22682623|PMID:22729890|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22866093|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23451180|PMID:23569316|PMID:23683081|PMID:23961350|PMID:23977390|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24728189|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26709275|PMID:26787237|PMID:26834852|PMID:27153395|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28283652|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:29020732|PMID:29084914|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30609409|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:31131967|PMID:31263054|PMID:31589614|PMID:31853058|PMID:32022259|PMID:32206145|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32365798|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32489267|PMID:32531196|PMID:32606146|PMID:32719484|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32872764|PMID:32885271|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33403015|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33964450|PMID:34399810|PMID:35264596|PMID:35409996|PMID:36169650|PMID:36329109|PMID:36717774|PMID:36721989|PMID:36980738|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:38922859|PMID:8665505|PMID:9150150|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:4905	pancreatic carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas	PMID:10699917|PMID:10923033|PMID:11039575|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11802209|PMID:11938448|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:14559878|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15290653|PMID:15382066|PMID:15548363|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:16978908|PMID:17100994|PMID:17262179|PMID:17576681|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18451181|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18607349|PMID:18819001|PMID:18951461|PMID:19043619|PMID:19052777|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19656164|PMID:19796187|PMID:19912264|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21735045|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22682623|PMID:22729890|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22866093|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23451180|PMID:23569316|PMID:23683081|PMID:23961350|PMID:23977390|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24728189|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26709275|PMID:26787237|PMID:26834852|PMID:27153395|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28283652|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:29020732|PMID:29084914|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30609409|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:31131967|PMID:31263054|PMID:31589614|PMID:31853058|PMID:32022259|PMID:32206145|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32365798|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32489267|PMID:32531196|PMID:32606146|PMID:32719484|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32872764|PMID:32885271|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33403015|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33964450|PMID:34399810|PMID:35264596|PMID:35409996|PMID:35736817|PMID:36169650|PMID:36329109|PMID:36717774|PMID:36721989|PMID:36980738|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:38922859|PMID:8665505|PMID:9150150|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:4905	pancreatic carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas	
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5223	infertility		ISO	RGD:2219	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12754522|REF_RGD_ID:727990
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32072338|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34749799|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17640379|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11512557|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:116985367|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:121769658|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20736950|PMID:20804917|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27603373|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34749799|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34749799|PMID:35150867|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:35150867|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24771903
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27632928|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28377418|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502252|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28604730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29767749|PMID:29770616
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:31069257|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174203|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24771903|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27632928|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28377418|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502252|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28604730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29767749|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31069257|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174203|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33113089|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33726785|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:35150867|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29174094|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35727495|PMID:35731312
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11941481|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35641219|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:37415649|PMID:37731132|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35070997|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35641219|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35710434|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36139606|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37415649|PMID:37731132|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29174094|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35641219|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35710434|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36139606|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37149759|PMID:37415649|PMID:37731132|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11948477|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34465320|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35535697|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35710434|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36451132|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36707518|PMID:36721989|PMID:36898365|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37731132|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16768547|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17216544|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:184056|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:186727|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19052777|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11781689|PMID:1178672|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11948477|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114473|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12519945|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12747142|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:1446381|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20804917|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:218118|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24141157|PMID:24145998
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:326144|PMID:32614418|PMID:32623391|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:35008403|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36721989|PMID:36785489|PMID:36881271|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37277882|PMID:37335020|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37664050|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:668580|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20804917|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:218118|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24141157|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741916|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29341116|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:326144|PMID:32614418|PMID:32623391|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:35008403|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35409418|PMID:35411189|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36721989|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36881271|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37277882|PMID:37335020|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37664050|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:668580|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29045505|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29341116|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31518337|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31567591|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31857723|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:3244479|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:326144|PMID:32614418|PMID:32623391|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32770442|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250406|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34552099|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35409418|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35737919|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35870019|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35949895|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36045058|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36324133|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36471068|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36721989|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36851449|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37277882|PMID:37335020|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37430226|PMID:37461096|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:38003901|PMID:38160042|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:668580|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29045505|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29341116|PMID:29346284|PMID:29348823
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31518337|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31567591|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31850198|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31857723|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:3244479|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:326144|PMID:32614418|PMID:32623391|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32770442|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32971473|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33057101|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250406|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34552099|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35409418|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35737919|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35870019|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35949895|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36045058|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36324133|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36471068|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36721989|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36851449|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37277882|PMID:37335020|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37430226|PMID:37461096|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:38003901|PMID:38160042|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:668580|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9625424|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11781689|PMID:1178672|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11904319|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11948477|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114473|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12519945|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12747142|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1446381|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20804917|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21285146|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:218118|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192360|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24141157
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25944380|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26076356|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29045505|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29341116|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250406|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34552099|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35356428|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35409418|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35737919|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35870019|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35949895|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36045058|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36324133|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36471068|PMID:36474027|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36721989|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36851449|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37277882|PMID:37335020|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37430226|PMID:37461096|PMID:37644014|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:37970354|PMID:38003901
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:38160042|PMID:38417439|PMID:38439815|PMID:38509102|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:668580|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9625424|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29905759|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29045505|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29174094|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29341116
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31518337|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31567591|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31850198|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31857723|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:3244479|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:326144|PMID:32614418|PMID:32623391|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32770442|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32971473|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33057101|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33461977|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250406|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34552099|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35356428|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35409418|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35737919|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35870019|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35949895|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36045058|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36324133|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36471068|PMID:36474027|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36833268|PMID:36851449|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37335020|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37430226|PMID:37461096|PMID:37644014|PMID:37664050
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:37713444|PMID:37725113|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:37970354|PMID:38003901|PMID:38136276|PMID:38160042|PMID:38298632|PMID:38417439|PMID:38439815|PMID:38509102|PMID:38922859|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:668580|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9625424|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20804917|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21285146|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:218118|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21931168|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192360|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24132290|PMID:24141157|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26373788|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29341116|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29905759|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067075|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31518337|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31567591|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31850198|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31857723|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:3244479|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:326144|PMID:32614418|PMID:32623391|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32770442|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32971473|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33057101|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33461977|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250406|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34552099|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35356428|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35409418|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35737919|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35870019|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35949895|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36045058|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36324133|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36471068|PMID:36474027|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36833268|PMID:36851449|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37272928|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37335020|PMID:37344829
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37430226|PMID:37461096|PMID:37644014|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37725113|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:37970354|PMID:38003901|PMID:38136276|PMID:38160042|PMID:38298632|PMID:38417439|PMID:38439815|PMID:38509102|PMID:38922859|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:668580|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9625424|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20804917|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21285146|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:218118|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192360|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:24141157|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25351503|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28632866|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29045505|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29339979|PMID:29341116|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29416916|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29905759|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30293905|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31484976|PMID:31497750|PMID:31510873|PMID:31512090|PMID:31514334|PMID:31518337|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31567591|PMID:31569370|PMID:31575519|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31612916|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31748433|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31850198|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31857723|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31925297|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32064343|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32277576|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:3244479|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:326144|PMID:32614418|PMID:32623391|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32770442|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32872764|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32933947|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32971473|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33015532|PMID:33016334|PMID:33020491|PMID:33047316|PMID:33054725|PMID:33057101|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33461977|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33858029|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:34130653|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250406|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34482403|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34552099|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34632253|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34707284|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34820595|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35356428|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35409418|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35412613|PMID:35417938|PMID:35418818|PMID:35420638|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35483882|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35585550|PMID:35599270|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35737919|PMID:35739269|PMID:35740625|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35870019|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35912641|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35949895|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36045058|PMID:36091166|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36099812|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36324133|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36397405|PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446039|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36467798|PMID:36471068
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:36474027|PMID:36493725|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36555431|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36717774|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36833268|PMID:36851449|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36900197|PMID:36922933|PMID:36964191|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980738|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:37216690|PMID:37231433|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37264024|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37335020|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37430226|PMID:37430352|PMID:37461096|PMID:37596911|PMID:37644014|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37719058|PMID:37725113|PMID:37731132|PMID:37731153|PMID:37791389|PMID:37804357|PMID:37809048|PMID:37914699|PMID:37916805|PMID:37922907|PMID:37937776|PMID:37970354|PMID:38003901|PMID:38069422|PMID:38136276|PMID:38153744|PMID:38160042|PMID:38167124|PMID:38271184|PMID:38282550|PMID:38298632|PMID:38355628|PMID:38409497|PMID:38417439|PMID:38439815|PMID:38480854|PMID:38509102|PMID:38566028|PMID:38709234|PMID:38785549|PMID:38795236|PMID:38811720|PMID:38843470|PMID:38874686|PMID:38887977|PMID:38922859|PMID:39062721|PMID:39194688|PMID:39256447|PMID:39271738|PMID:39335746|PMID:39402389|PMID:39427061|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:668580|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9625424|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16768547|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17216544|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:184056|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:186727|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19052777|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10363970|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10972993|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11781689|PMID:1178672|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11904319|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11948477|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114473|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12519945|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12747142|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1446381|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15342457|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:2112094324448499|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21285146|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:218118|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22275995|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192360|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24141157|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25351503|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27602761|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28632866|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29045505|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29174094|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29341116|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29416916|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29905759|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30293905|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30803554|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31484976|PMID:31497750|PMID:31510873|PMID:31512090|PMID:31514334|PMID:31518337|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31567591|PMID:31569370|PMID:31575519|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31612916|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31748433|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31850198|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31857723|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31925297|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32064343|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32277576|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:3244479|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:326144|PMID:32614418|PMID:32623391|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32770442|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32872764|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32933947|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32971473|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33015532|PMID:33016334|PMID:33020491|PMID:33047316|PMID:33054725|PMID:33057101|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33342804|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33461977|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33858029|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:34130653|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250406|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34482403|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34552099|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34593815|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34632253|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34707284|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34820595|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35166990|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35356428|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35409418|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35412613|PMID:35417938|PMID:35418818|PMID:35420638|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35483882|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35585550|PMID:35599270|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35737919|PMID:35739269|PMID:35740625|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35870019|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35912641|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35949895|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36011273|PMID:36045058|PMID:36091166|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36099812|PMID:36113475|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:36324133|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36397405|PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446039|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36467798|PMID:36471068|PMID:36474027|PMID:36493725|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36555431|PMID:36557020|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36717774|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36833268|PMID:36851449|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36900197|PMID:36922933|PMID:36964191|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980738|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:37216690|PMID:37231433|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37264024|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37335020|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37430226|PMID:37430352|PMID:37461096|PMID:37596911|PMID:37644014|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37719058|PMID:37725113|PMID:37731132|PMID:37731153|PMID:37791389|PMID:37804357|PMID:37809048|PMID:37914699|PMID:37916805|PMID:37922907|PMID:37937776|PMID:37970354|PMID:38003901|PMID:38069422|PMID:38074417|PMID:38136276|PMID:38153744|PMID:38160042|PMID:38167124|PMID:38271184|PMID:38282550|PMID:38298632|PMID:38355628|PMID:38409497|PMID:38417439|PMID:38439815|PMID:38480854|PMID:38509102|PMID:38566028|PMID:38709234|PMID:38781545|PMID:38785549|PMID:38795236|PMID:38811720|PMID:38843470|PMID:38874686|PMID:38887977|PMID:38922859|PMID:39062721|PMID:39194688|PMID:39256447|PMID:39271738|PMID:39335746|PMID:39402389|PMID:39427061|PMID:4055113|PMID:668580|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9625424|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27602761|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28632866|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29045505|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29174094|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29341116|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29416916|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29905759|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30293905|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30803554|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31484976|PMID:31497750|PMID:31510873|PMID:31512090|PMID:31514334|PMID:31518337|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31567591|PMID:31569370|PMID:31575519|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31612916|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31748433|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31850198|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31857723|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31925297|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32064343|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32277576|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:3244479|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:3259922|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:326144|PMID:32614418|PMID:32623391|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32770442|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32872764|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32933947|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32971473|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33015532|PMID:33016334|PMID:33020491|PMID:33037391|PMID:33047316|PMID:33054725|PMID:33057101|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33342804|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33461977|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33858029|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:34130653|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250406|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34482403|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34552099|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34593815|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34632253|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34707284|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34820595|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35166990|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35356428|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35383859|PMID:35402282|PMID:35409418|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35412613|PMID:35417938|PMID:35418818|PMID:35420638|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35483882|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35585550|PMID:35599270|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35694415|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35737919|PMID:35739269|PMID:35740625|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35870019|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35912641|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35949895|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36011273|PMID:36045058|PMID:36091166|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36099812|PMID:36113475|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36179682|PMID:36200007
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36324133|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36397405|PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446039|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36467798|PMID:36471068|PMID:36474027|PMID:36493725|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36555431|PMID:36557020|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36717774|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36833268|PMID:36851449|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36900197|PMID:36922933|PMID:36964191|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980738|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:37216690|PMID:37231433|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37264024|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37335020|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37430226|PMID:37430352|PMID:37460658|PMID:37461096|PMID:37517399|PMID:37596911|PMID:37644014|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37719058|PMID:37725113|PMID:37731132|PMID:37731153|PMID:37791389|PMID:37804357|PMID:37809048|PMID:37914699|PMID:37916805|PMID:37922907|PMID:37937776|PMID:37951914|PMID:37970354|PMID:38003901|PMID:38069422|PMID:38074417|PMID:38075165|PMID:38136276|PMID:38153744|PMID:38160042|PMID:38167124|PMID:38271184|PMID:38282550|PMID:38298632|PMID:38308422|PMID:38355628|PMID:38355834|PMID:38409497|PMID:38417439|PMID:38439815|PMID:38480854|PMID:38509102|PMID:38538877|PMID:38566028|PMID:38566764|PMID:38641594|PMID:38709234|PMID:38781545|PMID:38785549|PMID:38795236|PMID:38811720|PMID:38843470|PMID:38874686|PMID:38887977|PMID:38922859|PMID:39062721|PMID:39080120|PMID:39096911|PMID:39187384|PMID:39194688|PMID:39256447|PMID:39271738|PMID:39335746|PMID:39402389|PMID:39427061|PMID:4055113|PMID:668580|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9625424|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16768547|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17216544|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:184056|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:186727|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19052777|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10363970|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:1086320|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10972993|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11759652|PMID:11781689|PMID:1178672|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11904319|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11948477|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114473|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12519945|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12747142|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1446381|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15342457|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15801311|PMID:15806175|PMID:15858120
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21285146|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:218118|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:2204289|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22275995|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192360|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24141157|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25351503|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27602761|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28259746|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28632866|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29045505|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29297111
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29341116|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29416916|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29905759|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30293905|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30803554|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30947698|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31484976|PMID:31497750|PMID:31510873|PMID:31512090|PMID:31514334|PMID:31518337|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31567591|PMID:31569370|PMID:31575519|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31612916|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31748433|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31850198|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31857723|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31925297|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32064343|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32277576|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:3244479|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:3259922|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:326144|PMID:32614418|PMID:32623391|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32770442|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32872764|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32933947|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32971473|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33015532|PMID:33016334|PMID:33020491|PMID:33037391|PMID:33047316|PMID:33054725|PMID:33057101|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33342804|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33461977|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33858029|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:34130653|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250406|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34482403|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34552099|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34593815|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34632253|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34707284|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34820595|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35166990|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35334704|PMID:35353237|PMID:35356428|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35383859|PMID:35402282|PMID:35409418|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35412613|PMID:35417938|PMID:35418818|PMID:35420638|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35483882|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35585550|PMID:35599270|PMID:35600410|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35694415|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35737919|PMID:35739269|PMID:35740625|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35778884|PMID:35834759|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35870019|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35912641|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35949895|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36011273|PMID:36045058|PMID:36091166|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36099812|PMID:36113475
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36324133|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36397405|PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446039|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36467798|PMID:36471068|PMID:36474027|PMID:36493725|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36555431|PMID:36557020|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36717774|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36833268|PMID:36851449|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36900197|PMID:36922933|PMID:36964191|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980738|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:37216690|PMID:37231433|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37264024|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37335020|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37430226|PMID:37430352|PMID:37460658|PMID:37461096|PMID:37517399|PMID:37596911|PMID:37644014|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37719058|PMID:37725113|PMID:37731132|PMID:37731153|PMID:37791389|PMID:37804357|PMID:37809048|PMID:37914699|PMID:37916805|PMID:37922907|PMID:37937776|PMID:37951914|PMID:37970354|PMID:38003901|PMID:38069422|PMID:38074417|PMID:38075165|PMID:38136276|PMID:38153744|PMID:38160042|PMID:38167124|PMID:38271184|PMID:38282550|PMID:38298632|PMID:38308422|PMID:38355628|PMID:38355834|PMID:38409497|PMID:38417439|PMID:38439815|PMID:38480854|PMID:38509102|PMID:38538877|PMID:38566028|PMID:38566764|PMID:38641594|PMID:38652475|PMID:38658784|PMID:38709234|PMID:38781545|PMID:38785549|PMID:38795236|PMID:38811720|PMID:38843470|PMID:38874686|PMID:38887977|PMID:38922859|PMID:38927659|PMID:39062721|PMID:39080120|PMID:39096911|PMID:39187384|PMID:39194688|PMID:39256447|PMID:39271738|PMID:39335746|PMID:39402389|PMID:39427061|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:4055113|PMID:668580|PMID:7|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9625424|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder	PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16768547|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17216544|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19052777|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder	PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10363970|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:1086320|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10972993|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11759652|PMID:11781689|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11857749|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11904319|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11948477|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114473|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12519945|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12747142|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1410019|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15342457|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15801311|PMID:15806175|PMID:15858120
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder	PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21285146|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:2204289|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22275995|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22608084|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192360|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder	PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25351503|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder	PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27602761|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28259746|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28632866|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28794409|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29045505|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder	PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29341116|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29416916|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29905759|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30293905|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30661751|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30803554|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30947698|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:3121471|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder	PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31484976|PMID:31497750|PMID:31510873|PMID:31512090|PMID:31514334|PMID:31518337|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31567591|PMID:31569370|PMID:31575519|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31612916|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31748433|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31850198|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31857723|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31925297|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32064343|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32277576|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:3244479|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:3259922|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32770442|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856862|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32872764|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32933947|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32971473|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33015532|PMID:33016334|PMID:33020491|PMID:33037391|PMID:33047316|PMID:33054725|PMID:33057101|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder	PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33342804|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33461977|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33858029|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:34130653|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250406|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34482403|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34552099|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34593815|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34632253|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34707284|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34820595|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35166990|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35278150|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35334704|PMID:35353237|PMID:35356428|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35383859|PMID:35402282|PMID:35409418|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35412613|PMID:35417938|PMID:35418818|PMID:35420638|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35449021|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35483882|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35585550|PMID:35599270|PMID:35600410|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35671604|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35694415|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35737919|PMID:35739269|PMID:35740625|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35778884|PMID:35834759|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35870019|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35912641|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35949895|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36011273|PMID:36045058|PMID:36091166|PMID:36095024
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder	PMID:36098506|PMID:36099812|PMID:36113475|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36324133|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36397405|PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446039|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36467798|PMID:36471068|PMID:36474027|PMID:36493725|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36555431|PMID:36557020|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36717774|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36833268|PMID:36851449|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36900197|PMID:36922933|PMID:36964191|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36979741|PMID:36980738|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:37216690|PMID:37231433|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37240284|PMID:37264024|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37335020|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37415201|PMID:37415649|PMID:37430226|PMID:37430352|PMID:37460658|PMID:37461096|PMID:37517399|PMID:37563628|PMID:37596911|PMID:37644014|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37719058|PMID:37725113|PMID:37725154|PMID:37731132|PMID:37731153|PMID:37791389|PMID:37804357|PMID:37809048|PMID:37842866|PMID:37852034|PMID:37914699|PMID:37916805|PMID:37922907|PMID:37937776|PMID:37951914|PMID:37970354|PMID:38003901|PMID:38069422|PMID:38074417|PMID:38075165|PMID:38114467|PMID:38136276|PMID:38147532|PMID:38153744|PMID:38160042|PMID:38167124|PMID:38271184|PMID:38282550|PMID:38298632|PMID:38300310|PMID:38308422|PMID:38308423|PMID:38355628|PMID:38355834|PMID:38409497|PMID:38417439|PMID:38439815|PMID:38480854|PMID:38509102|PMID:38537553|PMID:38538877|PMID:38566028|PMID:38566764|PMID:38641594|PMID:38652475|PMID:38658784|PMID:38709234|PMID:38781545|PMID:38785549|PMID:38795236|PMID:38811720|PMID:38843470|PMID:38874686|PMID:38887977|PMID:38922859|PMID:38927659|PMID:38960732|PMID:39062721|PMID:39080120|PMID:39096911|PMID:39187384|PMID:39194688|PMID:39208653|PMID:39256447|PMID:39271738|PMID:39335746|PMID:39402389|PMID:39427061|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:4055113|PMID:7|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9625424|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25351503|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27602761|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28259746|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28632866|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28794409|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29045505|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29341116|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29416916|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29905759|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30293905|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30661751|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30803554|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30947698|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:3121471|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31484976|PMID:31497750|PMID:31510873|PMID:31512090|PMID:31514334|PMID:31518337|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31567591|PMID:31569370|PMID:31575519|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31612916|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31748433|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31850198|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31857723|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31925297|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32064343|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32277576|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:3244479|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:3259922|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32770442|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856862|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32872764|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32933947|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32971473|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33015532|PMID:33016334|PMID:33020491|PMID:33037391|PMID:33047316|PMID:33054725|PMID:33057101|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33342804|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33461977|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33858029|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:34130653|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250406|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34482403|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34552099|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34593815|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34632253|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34707284|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34820595|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35166990|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35278150|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35334704|PMID:35353237|PMID:35356428|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35383859|PMID:35402282|PMID:35409418|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35412613|PMID:35417938|PMID:35418818|PMID:35420638|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35449021|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35483882|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35585550|PMID:35599270|PMID:35600410|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35671604|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35694415|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35737919|PMID:35739269|PMID:35740625|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35778884|PMID:35834759|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35870019|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35912641|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35949895|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36011273|PMID:36045058|PMID:36091166|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36099812|PMID:36113475|PMID:36119527
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36324133|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36397405|PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446039|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36467798|PMID:36471068|PMID:36474027|PMID:36493725|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36555431|PMID:36557020|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36717774|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36833268|PMID:36851449|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36900197|PMID:36922933|PMID:36964191|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36979741|PMID:36980738|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:37216690|PMID:37231433|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37240284|PMID:37264024|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37335020|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37415201|PMID:37415649|PMID:37430226|PMID:37430352|PMID:37460658|PMID:37461096|PMID:37517399|PMID:37563628|PMID:37596911|PMID:37644014|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37719058|PMID:37725113|PMID:37725154|PMID:37731132|PMID:37731153|PMID:37791389|PMID:37804357|PMID:37809048|PMID:37842866|PMID:37852034|PMID:37914699|PMID:37916805|PMID:37922907|PMID:37937776|PMID:37951914|PMID:37970354|PMID:38003901|PMID:38069422|PMID:38074417|PMID:38075165|PMID:38114467|PMID:38136276|PMID:38147532|PMID:38153744|PMID:38160042|PMID:38167124|PMID:38271184|PMID:38282550|PMID:38298632|PMID:38300310|PMID:38308422|PMID:38308423|PMID:38355628|PMID:38355834|PMID:38409497|PMID:38417439|PMID:38439815|PMID:38480854|PMID:38509102|PMID:38537553|PMID:38538877|PMID:38566028|PMID:38566764|PMID:38641594|PMID:38652475|PMID:38658784|PMID:38709234|PMID:38781545|PMID:38785549|PMID:38795236|PMID:38811720|PMID:38843470|PMID:38874686|PMID:38887977|PMID:38922859|PMID:38927659|PMID:38960732|PMID:39062721|PMID:39080120|PMID:39096911|PMID:39187384|PMID:39194688|PMID:39208653|PMID:39256447|PMID:39271738|PMID:39335746|PMID:39402389|PMID:39427061|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:4055113|PMID:7|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9625424|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:10091212|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10363970|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:1086320|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10972993|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11759652|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11857749|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11904319|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12385017|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12519945|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12698193|PMID:12747142|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12759930|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15535929|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15800311|PMID:15801311|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16684319|PMID:16685647|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17216544|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17576681|PMID:17591842
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:17591843|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17661168|PMID:17688236|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19179552|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19795481|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19941162|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20122277|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21497495|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21601571|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:2204289|PMID:22072316|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22632462|PMID:22652532|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23146383|PMID:23179793|PMID:23192360|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23348723|PMID:23415752|PMID:23451180
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23615697|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24285858|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24337145|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24729269|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24896180|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25348012|PMID:25351503|PMID:25356972|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415331|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25833843|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26997744|PMID:27009842|PMID:27052656|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27208206|PMID:27221885|PMID:27223485
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27516001|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:27993330|PMID:28008555|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28392550|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28825054|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29416916|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29988080|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30583724|PMID:30601186|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30661751|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30803554|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30947698|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31264438|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31484976|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31612916|PMID:31631483|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31850198|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31857723|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31925297|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32028173|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32347951|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32699032|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32773770|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32778766|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32933947|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32971473|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33020491|PMID:33020649|PMID:33047316
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:33054725|PMID:33057101|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33298767|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33342804|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33503928|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33653301|PMID:33691754|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33964450|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34045478|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34308104|PMID:34326328|PMID:34326862|PMID:34359619|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34707284|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34761457|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35087763|PMID:35101336|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35166990|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35326540|PMID:35334704|PMID:35353237|PMID:35356428|PMID:35365640|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35412613|PMID:35417938|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35460704|PMID:35464868|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35585550|PMID:35600410|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35671604|PMID:35681111|PMID:35710434|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35778884|PMID:35834759|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36011273|PMID:36091166|PMID:36113475|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36471068|PMID:36474027|PMID:36493725|PMID:36495689|PMID:36537080|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36612041|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36717774|PMID:36721989|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36896836|PMID:36922933|PMID:36964191|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36999648|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37118955|PMID:37173992|PMID:37216690|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37240284|PMID:37264024|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37335020|PMID:37349538|PMID:37415201|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37517399|PMID:37536918|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37719058|PMID:37725113|PMID:37731132|PMID:37809048|PMID:37842866|PMID:37851290|PMID:37901334|PMID:37922907|PMID:37937776|PMID:37970354|PMID:38003901|PMID:38069422|PMID:38114467|PMID:38136276|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38160042|PMID:38167124|PMID:38219492|PMID:38271184|PMID:38300310|PMID:38349998|PMID:38350919|PMID:38355628|PMID:38355834|PMID:38409497|PMID:38417439|PMID:38439815|PMID:38480854|PMID:38509102
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:38520597|PMID:38537553|PMID:38538877|PMID:38566028|PMID:38566764|PMID:38650031|PMID:38652475|PMID:38658784|PMID:38685107|PMID:38709234|PMID:38741424|PMID:38781545|PMID:38785549|PMID:38795236|PMID:38843470|PMID:38874686|PMID:38912178|PMID:38922859|PMID:39001544|PMID:39041507|PMID:39062721|PMID:39096911|PMID:39142283|PMID:39187384|PMID:39194688|PMID:39256447|PMID:39335746|PMID:39375938|PMID:39402389|PMID:39438962|PMID:39440754|PMID:39448951|PMID:39451174|PMID:39488595|PMID:39541563|PMID:39733403|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:39923681|PMID:40068381|PMID:40232841|PMID:40257527|PMID:40413188|PMID:40531958|PMID:4055113|PMID:40664060|PMID:40769711|PMID:40851390|PMID:41699384|PMID:7436117|PMID:7924331|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9405383|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9625424|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9771877|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:10091212|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10363970|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:1086320|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10972993|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11759652|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11857749|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11904319|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12112655|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12385017|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12519945|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12698193|PMID:12747142|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12759930|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15535929|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15800311|PMID:15801311|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16684319|PMID:16685647|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17216544|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17661168
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:10091212|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10363970|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:1086320|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10972993|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11759652|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11857749|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11904319|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12112655|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12519945|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12698193|PMID:12747142|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12759930|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15535929|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15800311|PMID:15801311|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16684319|PMID:16685647|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17216544|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17661168|PMID:17688236|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19795481|PMID:19805903|PMID:19861517|PMID:19894111|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20122277|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20232141|PMID:20301425|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21497495|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21568838|PMID:21601571|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:2204289|PMID:22072316|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22632462|PMID:22652532|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23146383|PMID:23179793|PMID:23192360|PMID:23199084
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23615697|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24285858|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24729269|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24896180|PMID:24916970|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25348012|PMID:25351503|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415331|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25833843|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26997744|PMID:27009842|PMID:27052656|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27208206|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27303907|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27516001|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27628236|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28392550|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28632866|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28825054|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29416916|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29988080|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30661751|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30803554|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30947698|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31264438|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31484976|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31850198|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31857723|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31925297|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32028173|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32347951|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32571290|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32699032|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32773770|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32778766|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32933947|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32971473
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33020491|PMID:33020649|PMID:33047316|PMID:33054725|PMID:33057101|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33298767|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33342804|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33503928|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33670479|PMID:33691754|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33858029|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33964450|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34045478|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34130653|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34308104|PMID:34326328|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34452747|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34584710|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34707284|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34761457|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35087763|PMID:35101336|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35166990|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35334704|PMID:35353237|PMID:35356428|PMID:35365640|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35412613|PMID:35417938|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35460704|PMID:35464868|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35585550|PMID:35600410|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35654374|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35671604|PMID:35681111|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35778884|PMID:35858847|PMID:35861108|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36011273|PMID:36091166|PMID:36113475|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36397405|PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36471068|PMID:36493725|PMID:36495689|PMID:36537080|PMID:36555431|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36612041|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36717774|PMID:36720553|PMID:36721989|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36896836|PMID:36922933|PMID:36964191|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36999648|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37118955|PMID:37173992|PMID:37216690|PMID:37239058|PMID:37240284|PMID:37264024|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37335020|PMID:37349538|PMID:37415201|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37517399|PMID:37536918|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37719058|PMID:37725113|PMID:37731132|PMID:37804357|PMID:37809048|PMID:37842866|PMID:37851290|PMID:37901334
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:37922907|PMID:37937776|PMID:37970354|PMID:38003901|PMID:38069422|PMID:38114467|PMID:38136276|PMID:38153744|PMID:38160042|PMID:38167124|PMID:38219492|PMID:38271184|PMID:38295319|PMID:38300310|PMID:38324470|PMID:38349998|PMID:38350919|PMID:38355628|PMID:38355834|PMID:38409497|PMID:38417439|PMID:38439815|PMID:38480854|PMID:38509102|PMID:38520597|PMID:38537553|PMID:38538877|PMID:38566028|PMID:38566764|PMID:38650031|PMID:38652475|PMID:38658784|PMID:38685107|PMID:38709234|PMID:38711401|PMID:38741424|PMID:38781545|PMID:38785549|PMID:38795236|PMID:38843470|PMID:38874686|PMID:38912178|PMID:38922859|PMID:39001544|PMID:39041507|PMID:39062721|PMID:39096911|PMID:39142283|PMID:39187384|PMID:39194688|PMID:39256447|PMID:39335746|PMID:39375938|PMID:39402389|PMID:39438962|PMID:39440754|PMID:39448951|PMID:39451174|PMID:39488595|PMID:39541563|PMID:39702187|PMID:39733403|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:39923681|PMID:40068381|PMID:40232841|PMID:40249378|PMID:40257527|PMID:40413188|PMID:40531958|PMID:4055113|PMID:40664060|PMID:40769711|PMID:40851390|PMID:41699384|PMID:6683254|PMID:7436117|PMID:7924331|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9192668|PMID:9200354|PMID:9361038|PMID:9405383|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9625424|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9771877|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877|PMID:9988080
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:17636422|PMID:17661168|PMID:17688236|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18951446|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19179552|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19656164|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19795481|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19894111|PMID:19941162|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20122277|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20301425|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21568838|PMID:21601571|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:2204289|PMID:22072316|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22632462|PMID:22652532|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179793|PMID:23192360|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:1|PMID:10091212|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10363970|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:1044354|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10570174|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10972993|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11336395|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11759652|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11857749|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11904319|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11948477|PMID:11950811|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12112655|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12519945|PMID:12552570|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12747142|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12759930|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15535929|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15800311|PMID:15801311|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17216544|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17333343|PMID:17351952|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17592676
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23615697|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24729269|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24896180|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351503|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415331|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25833843|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26997744|PMID:27009842|PMID:27052656|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27303907|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:27993330|PMID:28008555|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28259746|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28392550|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28487467|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28673926|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29416916|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29905759|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30212499
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:30214240|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30583724|PMID:30601186|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30661751|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30803554|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30865812|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30947698|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31484976|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31514334|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31612916|PMID:31631483|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31850198|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31857723|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31925297|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32028173|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32164353|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32347951|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32486089|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32571290|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32773770|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32778766|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32824581|PMID:32832836
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32923906|PMID:32933947|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32971473|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33020491|PMID:33020649|PMID:33047316|PMID:33054725|PMID:33057101|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33298767|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33342804|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33503928|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33653301|PMID:33670479|PMID:33691754|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34045478|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34101484|PMID:34130653|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34308104|PMID:34326328|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34584710|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34707284|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34761457|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35022142|PMID:35087763|PMID:35101336|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35166990|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35230882|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35326540|PMID:35334704|PMID:35353237|PMID:35356428|PMID:35365640|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35412613|PMID:35417938|PMID:35418818|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35460704|PMID:35464868|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35585550|PMID:35599270|PMID:35600410|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35654374|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35671604|PMID:35681111|PMID:35710434|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35768791|PMID:35778884|PMID:35834759|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35912982|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:35988656|PMID:36045058|PMID:36091166|PMID:36113475|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36471068|PMID:36493725|PMID:36495689|PMID:36537080|PMID:36555431|PMID:36557020|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36612041|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36717774|PMID:36720553|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:36775216
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:36785489|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36922933|PMID:36964191|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36999648|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37173992|PMID:37216690|PMID:37239058|PMID:37240284|PMID:37264024|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37335020|PMID:37349538|PMID:37415201|PMID:37415649|PMID:37460658|PMID:37461096|PMID:37517399|PMID:37536918|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37719058|PMID:37725113|PMID:37731132|PMID:37760409|PMID:37809048|PMID:37842866|PMID:37851290|PMID:37901334|PMID:37922907|PMID:37937776|PMID:37951914|PMID:37970354|PMID:38003901|PMID:38069422|PMID:38075165|PMID:38114467|PMID:38136276|PMID:38153744|PMID:38160042|PMID:38167124|PMID:38219492|PMID:38271184|PMID:38300310|PMID:38308423|PMID:38349998|PMID:38350919|PMID:38355628|PMID:38355834|PMID:38409497|PMID:38417439|PMID:38439815|PMID:38480854|PMID:38496821|PMID:38509102|PMID:38520597|PMID:38537553|PMID:38538877|PMID:38566028|PMID:38566764|PMID:38650031|PMID:38652475|PMID:38658784|PMID:38685107|PMID:38709234|PMID:38741424|PMID:38781545|PMID:38785549|PMID:38795236|PMID:38806232|PMID:38843470|PMID:38874686|PMID:38912178|PMID:38922859|PMID:38960732|PMID:39001544|PMID:39041507|PMID:39062721|PMID:39096911|PMID:39115191|PMID:39142283|PMID:39187384|PMID:39194688|PMID:39256447|PMID:39281752|PMID:39335746|PMID:39375938|PMID:39402389|PMID:39438962|PMID:39440754|PMID:39448951|PMID:39451174|PMID:39488595|PMID:39541563|PMID:39733403|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:39923681|PMID:40027238|PMID:40068381|PMID:40209283|PMID:40232841|PMID:40249378|PMID:40257527|PMID:40413188|PMID:40531958|PMID:40664060|PMID:40769711|PMID:40851390|PMID:41412794|PMID:41699384|PMID:7|PMID:7436117|PMID:8415037|PMID:8451181|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9192668|PMID:9200354|PMID:9361038|PMID:9405383|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9625424|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877|PMID:9988080
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17661168|PMID:17688236|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19795481|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19941162|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20122277|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20301425|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21601571|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:2204289|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22923021|PMID:22962691
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:1|PMID:10091212|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10363970|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:1044354|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10815905|PMID:1086320|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10972993|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11759652|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11857749|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11904319|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11948477|PMID:11950811|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12112655|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12385017|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12519945|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12747142|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12759930|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15535929|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15800311|PMID:15801311|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17216544|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179793|PMID:23192360|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23615697|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:2377269|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24729269|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24896180|PMID:24916970|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25351503|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415331|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25833843|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27009842|PMID:27052656|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27303907|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27469594|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28259746|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28392550|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28673926|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29416916|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29905759|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29936257
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30212499|PMID:30214240|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30661751|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30803554|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30865812|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30947698|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31484976|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31514334|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31612916|PMID:31631483|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31850198|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31857723|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31925297|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32028173|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32164353|PMID:32170000|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32286328|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32347951|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32486089|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32773770|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32778766|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32933947|PMID:32939053|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32971473|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33020491|PMID:33020649|PMID:33047316|PMID:33054725|PMID:33057101|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33298767|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33342804|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33503928|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33670479|PMID:33691754|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33978741|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34045478|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34130653|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34308104|PMID:34326328|PMID:34326862|PMID:34359619|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34584710|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34707284|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34761457|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35022142|PMID:35050751|PMID:35087763|PMID:35101336|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35166990|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35230882|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35334704|PMID:35353237|PMID:35356428|PMID:35365640|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35412613|PMID:35417938|PMID:35418818|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35460704|PMID:35464868|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35585550|PMID:35599270|PMID:35600410|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35654374|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35671604|PMID:35681111|PMID:35710434|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35778884|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35912982|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:35988656|PMID:36011273|PMID:36045058|PMID:36091166|PMID:36113475|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36370215
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast-ovarian cancer 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36471068|PMID:36493725|PMID:36495689|PMID:36537080|PMID:36555431|PMID:36557020|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36612041|PMID:36627197|PMID:36717774|PMID:36720553|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36922933|PMID:36964191|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36999648|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37118955|PMID:37173992|PMID:37216690|PMID:37239058|PMID:37240284|PMID:37264024|PMID:37277882|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37335020|PMID:37349538|PMID:37415201|PMID:37415649|PMID:37460658|PMID:37461096|PMID:37517399|PMID:37536918|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37719058|PMID:37725113|PMID:37731132|PMID:37804357|PMID:37809048|PMID:37842866|PMID:37851290|PMID:37901334|PMID:37922907|PMID:37937776|PMID:37951914|PMID:37970354|PMID:38003901|PMID:38069422|PMID:38114467|PMID:38136276|PMID:38153744|PMID:38160042|PMID:38167124|PMID:38271184|PMID:38300310|PMID:38308423|PMID:38349998|PMID:38350919|PMID:38355628|PMID:38355834|PMID:38409497|PMID:38417439|PMID:38439815|PMID:38480854|PMID:38509102|PMID:38520597|PMID:38537553|PMID:38538877|PMID:38566028|PMID:38566764|PMID:38650031|PMID:38652475|PMID:38658784|PMID:38685107|PMID:38709234|PMID:38741424|PMID:38781545|PMID:38785549|PMID:38795236|PMID:38843470|PMID:38874686|PMID:38912178|PMID:38922859|PMID:38960732|PMID:39001544|PMID:39041507|PMID:39062721|PMID:39096911|PMID:39115191|PMID:39142283|PMID:39187384|PMID:39194688|PMID:39256447|PMID:39281752|PMID:39335746|PMID:39375938|PMID:39402389|PMID:39438962|PMID:39440754|PMID:39448951|PMID:39451174|PMID:39488595|PMID:39541563|PMID:39733403|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:39923681|PMID:40027238|PMID:40068381|PMID:40209283|PMID:40232841|PMID:40249378|PMID:40257527|PMID:40413188|PMID:40531958|PMID:4055113|PMID:40664060|PMID:40769711|PMID:40851390|PMID:41172994|PMID:41412794|PMID:41699384|PMID:6683254|PMID:7436117|PMID:7924331|PMID:8415037|PMID:8451181|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9192668|PMID:9361038|PMID:9405383|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9625424|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9771877|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877|PMID:9988080
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5744	ovary serous adenocarcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Serous Surface Papillary Adenocarcinoma	PMID:16793542|PMID:18704680|PMID:25741868
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:5750	endometrial serous adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion: :6174delT	PMID:16650962|REF_RGD_ID:2289045
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:6039	uveal melanoma	susceptibility	ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations: :	PMID:22187320|REF_RGD_ID:9068467
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:6741	bilateral breast cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral breast cancer	PMID:25741868
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:7141	prostate small cell carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metastatic Prostate Small Cell Carcinoma	
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:74	hematopoietic system disease		ISO	RGD:10247	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16859999|REF_RGD_ID:11038791
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:25741868|PMID:28492532
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:8923	skin melanoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin	PMID:15145354|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29909963|PMID:30078507|PMID:32532514|PMID:34572941
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:8923	skin melanoma	disease_progression	ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs206118, rs3752447, rs10492396 (human)	PMID:25243787|REF_RGD_ID:11344896
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2219	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:spinal cord:	PMID:21748659|REF_RGD_ID:10053608
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:21741379|PMID:21952622|PMID:22711857|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31158355|PMID:37922907
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach	PMID:11802209|PMID:20104584|PMID:2377269|PMID:24156927|PMID:25741868|PMID:28492532
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9000357	Male Breast Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation	PMID:18042939|REF_RGD_ID:2289043
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty	PMID:10882858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27633797|PMID:28492532|PMID:30883245|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:34749799|PMID:37922907|PMID:39733403
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:11802209|PMID:12928470|PMID:15131399|PMID:16683254|PMID:19340607|PMID:20104584|PMID:20301425|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26586665|PMID:27433846|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30702160|PMID:32073954|PMID:33471991|PMID:36149077|PMID:36451132
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:10882858|PMID:11927503|PMID:14555511|PMID:15235023|PMID:17767707|PMID:18451181|PMID:18951446|PMID:20135345|PMID:21741379|PMID:21952622|PMID:22678057|PMID:22711857|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149842|PMID:27633797|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30287823|PMID:30883245|PMID:31158355|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:34749799|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:37922907|PMID:39733403|PMID:39779848|PMID:40249378
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20250424	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm	PMID:10417300|PMID:10449599|PMID:10464624|PMID:10550133|PMID:10570174|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10699917|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11389159|PMID:11466700|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:12097290|PMID:12402332|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12624152|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14732925|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15340362|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744030|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16825431|PMID:17026620|PMID:17148771|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17688236|PMID:17924331|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18284688|PMID:18393245|PMID:18439106|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18704680|PMID:18783588|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19530235|PMID:19574032|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20608899|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21205087|PMID:21232165|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21520333|PMID:21643751|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23940062|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25980754|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27836010|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30832263|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31567591|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm	PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33287145|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33461977|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33608381|PMID:33670479|PMID:33801055|PMID:33808557|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34296289|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:35264596|PMID:36623239|PMID:36988593|PMID:38417439|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9126738|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9192668|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9758598
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm	PMID:31843900|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33287145|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33461977|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33608381|PMID:33670479|PMID:33801055|PMID:33808557|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34296289|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:35264596|PMID:36623239|PMID:36988593|PMID:38417439|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9126738|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9192668|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9758598
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm	PMID:11389159|PMID:11802209|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:20301425|PMID:21952622|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:23569316|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29915322|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30972954|PMID:31396961|PMID:32019277|PMID:33113089|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:37804357|PMID:6683254
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:2219	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16964288|REF_RGD_ID:1599505
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration	PMID:12655567|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:16115142|PMID:16758124|PMID:17925560|PMID:19241424|PMID:19530235|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:21508395|PMID:22109874|PMID:22682623|PMID:23479189|PMID:23929434|PMID:24737347|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26543556|PMID:27433846|PMID:28008555|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:31892343|PMID:33471991|PMID:35451682|PMID:36370215
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:12655567|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:16115142|PMID:16758124|PMID:17925560|PMID:19241424|PMID:19530235|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:21508395|PMID:22109874|PMID:22682623|PMID:23479189|PMID:23929434|PMID:24737347|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26467025|PMID:26543556|PMID:27433846|PMID:28008555|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:31892343|PMID:33471991|PMID:35451682|PMID:36370215
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm	PMID:11802209|PMID:20104584|PMID:2377269|PMID:24156927|PMID:25741868|PMID:28492532
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:10882858|PMID:21741379|PMID:21952622|PMID:22711857|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27633797|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30883245|PMID:31158355|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:34749799|PMID:37922907|PMID:39733403
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:11802209|PMID:15876480|PMID:16683254|PMID:18006916|PMID:18627636|PMID:19818148|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:22366370|PMID:22752604|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24578186|PMID:24916970|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25801821|PMID:25863477|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26467025|PMID:26911350|PMID:27157322|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28993434|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30982232|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31825140|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:32231682|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:33314489|PMID:33471991|PMID:34284872|PMID:35918668|PMID:36329109|PMID:37460658|PMID:37951914|PMID:40257527
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:17576681|PMID:19530235|PMID:21548014|PMID:22632462|PMID:23613520|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26064523|PMID:26467025|PMID:27149842|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31911673|PMID:36243179|PMID:40249378|PMID:9536098
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:10882858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27633797|PMID:28492532|PMID:30883245|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:34749799|PMID:37922907|PMID:39733403
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24880342
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Prostate Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary prostate cancer	PMID:1044354|PMID:10449599|PMID:10717622|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:11044354|PMID:11149425|PMID:11185744|PMID:11389159|PMID:11710890|PMID:11802209|PMID:11857749|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:11948123|PMID:12097290|PMID:12181777|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12698193|PMID:12928470|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15235023|PMID:15365993|PMID:15645491|PMID:15766593|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16912212|PMID:16949048|PMID:17026620|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17636422|PMID:17661168|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18284688|PMID:18489799|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19818148|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20301425|PMID:20858050|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21305653|PMID:21324516|PMID:21394826|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22109874|PMID:22217648|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22970155|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23704879|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24240112|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24448238|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24578186|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24835992|PMID:24916970|PMID:25007954|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25428789|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25628955|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26920070|PMID:27149842|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27433846|PMID:27633797|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28049253|PMID:28127413|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28637432|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28783718|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29263802|PMID:29308099|PMID:29339979|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29997359|PMID:30068706|PMID:30212499|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30865812|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31264438|PMID:31336956|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31753525|PMID:31794323|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32019277|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32123317|PMID:32256484|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32380732|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32510664
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Prostate Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary prostate cancer	PMID:32522261|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32879886|PMID:32939053|PMID:32980867|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33293522|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33753322|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34413315|PMID:34452747|PMID:34598035|PMID:34645131|PMID:34663891|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:35022142|PMID:35260348|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35451682|PMID:35681111|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35944511|PMID:36149077|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36451132|PMID:36605468|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37415649|PMID:37719058|PMID:37804357|PMID:37842866|PMID:37922907|PMID:38069422|PMID:38160042|PMID:38308423|PMID:38520597|PMID:39142283|PMID:39194688|PMID:39438962|PMID:39488595|PMID:39733403|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:40249378|PMID:6683254|PMID:8988179|PMID:9042907
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:10978364|PMID:11400546|PMID:11897832|PMID:12655567|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:15168169|PMID:16115142|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16905680|PMID:17925560|PMID:18465347|PMID:19016756|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21508395|PMID:22109874|PMID:22682623|PMID:23096105|PMID:23479189|PMID:23929434|PMID:24156927|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25085752|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:26543556|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27741520|PMID:27993330|PMID:28008555|PMID:28294317|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29088781|PMID:29339979|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30287823|PMID:31263054|PMID:31325073|PMID:31853058|PMID:31892343|PMID:31957001|PMID:32318955|PMID:32438681|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:33653301|PMID:34196900|PMID:34567246|PMID:35326540|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35980532|PMID:36232564|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37310942|PMID:37922907|PMID:38922859|PMID:39779857|PMID:8988179
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:12655567|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:16115142|PMID:16758124|PMID:17925560|PMID:19241424|PMID:19530235|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:21508395|PMID:22109874|PMID:22682623|PMID:23479189|PMID:23929434|PMID:24737347|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26467025|PMID:26543556|PMID:27433846|PMID:28008555|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:31892343|PMID:33471991|PMID:35451682|PMID:36370215
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:11927503|PMID:14555511|PMID:15235023|PMID:17767707|PMID:20135345|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:1|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30760827
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34749799|PMID:35150867|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:1|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32587276|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:35150867|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:1|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32587276|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27632928|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28377418|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502252|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28604730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29767749|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30204945
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:31069257|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174203|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32587276|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35886069|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35886069|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35150867|PMID:35205643|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26833330|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35150867|PMID:35205643|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35886069|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35150867|PMID:35205643|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35886069|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35205643|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:1044354|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10486320|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10717622|PMID:10800284|PMID:10815905|PMID:1086320|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11304778|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11447276|PMID:11595708|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802209|PMID:11857748|PMID:11857749|PMID:11873550|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11948123|PMID:11948477|PMID:11950811|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12228710|PMID:12385017|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12618335|PMID:12624724|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12750298|PMID:12759930|PMID:12845657|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15800615|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16550498|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17026620|PMID:17063271|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17333343|PMID:17413421|PMID:17445839|PMID:17470134|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17576681|PMID:17636422|PMID:17661168|PMID:17688236|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19795481|PMID:19818148|PMID:19875419|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20195775|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20567915|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20609468|PMID:20614180
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22072316|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22461402|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22874498|PMID:22875640|PMID:22921157|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23179793|PMID:23231788|PMID:23315985|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23531862|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23615697|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:2377269|PMID:23884708|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24578186|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24817641|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25351503|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415331|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25833843|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25877686|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26137147|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:26586665|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26787237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26886259|PMID:26911350|PMID:26920070|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165220|PMID:27194814|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27322732|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28673926|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28713573|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28943953|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387975|PMID:29394989|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29936257|PMID:29958926|PMID:2998808|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30199306|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:30447919|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30661751|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30832263|PMID:30865812|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31050813|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31263054|PMID:31264438|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31368036|PMID:31396961|PMID:31406321|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31469826|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31514334|PMID:31528241|PMID:31558676|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31608315|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:3182514|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31850198|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31892343|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32019277|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32133419|PMID:32161019|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32347951|PMID:32365798|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32486089|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32554602|PMID:32566972|PMID:32579544|PMID:32587276|PMID:32599251|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32773770|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32918181|PMID:32933947|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32986223|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33057101|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33342804|PMID:33345658|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33503928|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34045478|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34452747|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34654685|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34828379|PMID:34884835
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:34917121|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35022142|PMID:35050751|PMID:35087763|PMID:35101336|PMID:35115620|PMID:35116780|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35278150|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35356428|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35409418|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35412613|PMID:35417938|PMID:35438911|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35585550|PMID:35599270|PMID:35600410|PMID:35641219|PMID:35665744|PMID:35671604|PMID:35681111|PMID:35694415|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35870019|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36008414|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36324133|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36493725|PMID:36495689|PMID:36531003|PMID:36537080|PMID:36555431|PMID:36557020|PMID:36605468|PMID:36623239|PMID:36672847|PMID:36717774|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:36775216|PMID:36845387|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36977404|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:36999648|PMID:37013556|PMID:37067535|PMID:37173992|PMID:37216690|PMID:37264024|PMID:37306523|PMID:37310942|PMID:37335020|PMID:37415649|PMID:37460658|PMID:37461096|PMID:37536918|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37719058|PMID:37731132|PMID:37804357|PMID:37809048|PMID:37842866|PMID:37900184|PMID:37901334|PMID:37916805|PMID:37922907|PMID:37937776|PMID:37951914|PMID:37970354|PMID:38003901|PMID:38060977|PMID:38069422|PMID:38127826|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38160042|PMID:38271184|PMID:38295319|PMID:38300310|PMID:38308423|PMID:38349998|PMID:38355628|PMID:38386807|PMID:38409497|PMID:38417439|PMID:38480854|PMID:38509102|PMID:38520597|PMID:38537553|PMID:38538877|PMID:38566028|PMID:38566764|PMID:38658784|PMID:38709234|PMID:38711401|PMID:38781545|PMID:38785549|PMID:38843470|PMID:38874686|PMID:38922859|PMID:38960732|PMID:39001544|PMID:39062721|PMID:39096911|PMID:39142283|PMID:39194688|PMID:39202057|PMID:39252027|PMID:39256447|PMID:39281752|PMID:39335746|PMID:39402389|PMID:39438962|PMID:39440754|PMID:39451174|PMID:39488595|PMID:39733403|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:40035318|PMID:40232841|PMID:40249378|PMID:40257527|PMID:40413188|PMID:40531958|PMID:4055113|PMID:40578183|PMID:40664060|PMID:40710012|PMID:40714512|PMID:40851390|PMID:41172994|PMID:41856558|PMID:6683254|PMID:7436117|PMID:7924331|PMID:8673091|PMID:8840963|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9150152|PMID:9150172|PMID:9192668|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9609997|PMID:9625424|PMID:9971877|PMID:9988080
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:11802209|PMID:12928470|PMID:15131399|PMID:16683254|PMID:19340607|PMID:20104584|PMID:20301425|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26586665|PMID:27433846|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30702160|PMID:32073954|PMID:33471991|PMID:36149077|PMID:36451132
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:10882858|PMID:11927503|PMID:14555511|PMID:15235023|PMID:17767707|PMID:20135345|PMID:24033266|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149842|PMID:27633797|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30883245|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:34749799|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:37922907|PMID:39733403|PMID:40249378
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:10882858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27633797|PMID:28492532|PMID:30883245|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:34749799|PMID:37922907|PMID:39733403
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:20104584|PMID:28492532
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008344	Invasive Breast Carcinoma		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Invasive Breast Carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:37804357
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25428789|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30152102|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30611917|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30725392|PMID:30883759|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31825140|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32761968|PMID:33233347|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25428789|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:27469594|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30152102|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30611917|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30725392|PMID:30883759|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31825140|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32613071|PMID:32761968|PMID:32980694|PMID:33054725|PMID:33233347|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:34072659|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor	PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25428789|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27208206|PMID:27257965
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor	PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29534594|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30152102|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30611917|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30883759|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31396961|PMID:31428572|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31948886|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32613071|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33054725|PMID:33078592|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33726785|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34567246|PMID:35300142|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRIP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165220|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28944232|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29487695|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29723101|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30638113|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31467961|PMID:31589614|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32581362|PMID:32613071|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33054725|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33646313|PMID:33726785|PMID:33842585|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34100114|PMID:34178674|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34597585|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35736817|PMID:35834759|PMID:35918668|PMID:36011273|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36605468|PMID:36853301|PMID:36988593|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165220|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28944232|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29487695|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29723101|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30638113|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31467961|PMID:31589614|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32581362|PMID:32613071|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33054725|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33646313|PMID:33726785|PMID:33842585|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34100114|PMID:34178674|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34597585|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35736817|PMID:35834759|PMID:35918668|PMID:36011273|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36605468|PMID:36853301|PMID:36988593|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165220|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28944232|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29487695|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29723101|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30638113|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31467961|PMID:31589614|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32581362|PMID:32613071|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33054725|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33646313|PMID:33726785|PMID:33842585|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34100114|PMID:34178674|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34597585|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35534218|PMID:35736817|PMID:35834759|PMID:35918668|PMID:36011273|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36605468|PMID:36853301|PMID:36988593|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165220|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28944232|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29487695|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29723101|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30638113|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31467961|PMID:31589614|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32581362|PMID:32613071|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33054725|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33646313|PMID:33726785|PMID:33842585|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34100114|PMID:34178674|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34597585|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35534218|PMID:35736817|PMID:35834759|PMID:35918668|PMID:36011273|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36605468|PMID:36853301|PMID:36988593|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:38136276|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor	PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165220|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28944232|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29487695|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29723101|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30638113|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31467961|PMID:31589614|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32581362|PMID:32613071|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33054725|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33646313|PMID:33726785|PMID:33842585|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34100114|PMID:34178674|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34597585|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35534218|PMID:35736817|PMID:35834759|PMID:35918668|PMID:36011273|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36605468|PMID:36853301|PMID:36988593|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:38136276|PMID:38922859|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:11139248|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11802209|PMID:11950811|PMID:12491487|PMID:12845657|PMID:14555518|PMID:14973102|PMID:15145354|PMID:16030099|PMID:16760289|PMID:16847550|PMID:17924331|PMID:18006916|PMID:18431501|PMID:18465347|PMID:18627636|PMID:18724707|PMID:19491284|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:20858050|PMID:20960228|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21204799|PMID:21520273|PMID:21720365|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22762150|PMID:22970155|PMID:23704879|PMID:2377269|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24607278|PMID:25123297|PMID:25186627|PMID:25348012|PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25985138|PMID:26187060|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26843898|PMID:26852015|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27683183|PMID:28202063|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29446198|PMID:30039884|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31214711|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31853058|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:32211327|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32885271|PMID:33078592|PMID:33471991|PMID:34178674|PMID:35116780|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35918668|PMID:36329109|PMID:37415649|PMID:37731132|PMID:38153744|PMID:38349998|PMID:9971877
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation	PMID:8524414|REF_RGD_ID:1599503
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:10359546|PMID:1044354|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10570174|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10717622|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:11030417|PMID:11044354|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11241844|PMID:11389159|PMID:11595708|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802209|PMID:11857748|PMID:11857749|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12228710|PMID:12442265|PMID:12442274|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12552570|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12618335|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12750298|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14732925|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15548363|PMID:15645491|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16162645|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16550498|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16875939|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17026620|PMID:17063271|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17250666|PMID:17301269|PMID:17333343|PMID:17445839|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17636422|PMID:17661168|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18176857|PMID:18257128|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18403564|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19070627|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19714488|PMID:19795481|PMID:19818148|PMID:19949876|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20051372|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21120943|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21508395|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21614564|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22072316|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22217648|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22720145|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22874498|PMID:22921157|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:23035815|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23231788|PMID:23315985|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23531862|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613520
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24448238|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:2460208|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24817641|PMID:24835992|PMID:24916970|PMID:25007954|PMID:25062964|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25485004|PMID:25525159|PMID:25583207|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25782689|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25940717|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26633542|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26976419|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27856273|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28049253|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28637432|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28744403|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28943953|PMID:28947987|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29202657|PMID:29263802|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29409476|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29802286|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29936257|PMID:29958926|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30039884|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30159786|PMID:30199306|PMID:30212499|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:30415210|PMID:30447919|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30803554|PMID:30832263|PMID:30865812|PMID:30877237|PMID:30883759|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31060517|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31264438|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31368036|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31497750|PMID:31514334|PMID:31528241|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31706072|PMID:31753525|PMID:31794323|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31850198|PMID:31853058|PMID:31869745|PMID:31875949|PMID:31892343|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32019277|PMID:32034076|PMID:32046981|PMID:32064343|PMID:32068069|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32133419|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32234730|PMID:32256484|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32347951|PMID:32365798|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32510664|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32566972|PMID:32579544|PMID:32614418|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32868316|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32933947|PMID:32939053|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32994724|PMID:33010199|PMID:33020491|PMID:33057101|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33193653|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34234914|PMID:34250417|PMID:34290354|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34452747|PMID:34541275|PMID:34572941|PMID:34598035|PMID:34645131|PMID:34654685|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34687993|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35022142|PMID:35050751|PMID:35101336|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35356428|PMID:35402282|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35417938|PMID:35438911|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35600410|PMID:35671604|PMID:35681111|PMID:35710434|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35741847|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35979650|PMID:35988656|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36493725|PMID:36495689|PMID:36537080|PMID:36555431|PMID:36605468|PMID:36717774|PMID:36721989|PMID:36732629|PMID:36775216|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:36999648|PMID:37067535|PMID:37173992|PMID:37216690|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37536918|PMID:37664050|PMID:37719058|PMID:37731132|PMID:37804357|PMID:37809048|PMID:37842866|PMID:37922907|PMID:38069422|PMID:38160042|PMID:38167124|PMID:38308423|PMID:38409497|PMID:38417439|PMID:38509102|PMID:38520597|PMID:38781545|PMID:38922859|PMID:39096911|PMID:39142283|PMID:39194688|PMID:39438962|PMID:39451174|PMID:39488595|PMID:39779848|PMID:39779857|PMID:40249378|PMID:40413188|PMID:40851390|PMID:41172994
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:6683254|PMID:8840963|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9150152|PMID:9150172|PMID:9192668|PMID:9536098|PMID:9579822|PMID:9609997|PMID:9760198|PMID:9971877|PMID:9988080
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9009054	Colorectal Cancer 10		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20250527	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer type X	PMID:17100994|PMID:20104584|PMID:21520333|PMID:22217648|PMID:22711857|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27124784|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28888541|PMID:29335924|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:31336956|PMID:31451522|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:36881271
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9009054	Colorectal Cancer 10		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer type X	PMID:12920083|PMID:15131399|PMID:16912212|PMID:20104584|PMID:21520333|PMID:24549055|PMID:25342642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:31451522|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:36881271
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9009116	Urinary Bladder Neoplasm		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms	PMID:17924331|PMID:18607349|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:20104584|PMID:21990134|PMID:22678057|PMID:22762150|PMID:23531862|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24323938|PMID:25146914|PMID:25525159|PMID:25652403|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26577449|PMID:27616075|PMID:27767231|PMID:28185119|PMID:28283652|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:29446198|PMID:29988080|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:33643918|PMID:8673091
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:20104584|PMID:24156927|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30865813|PMID:33609447|PMID:35736817|PMID:36721989|PMID:39568345|PMID:39779848|PMID:39779857
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9256	colorectal cancer	severity	ISO	RGD:736254	D	RGD:9068941	20210430	RGD			PMID:16533773|REF_RGD_ID:126790575
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9409	diabetes insipidus		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus	PMID:10882858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27633797|PMID:28492532|PMID:30883245|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:34749799|PMID:37922907|PMID:39733403
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13893235	BRCA2	BRCA2 DNA repair associated	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:736254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:10882858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27633797|PMID:28492532|PMID:30883245|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:34749799|PMID:37922907|PMID:39733403
13893235	Brca2	BRCA2, DNA repair associated	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:2219	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutation	PMID:16964288|REF_RGD_ID:1599505
13893267	SF3A3	splicing factor 3a subunit 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13893267	SF3A3	splicing factor 3a subunit 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13893267	SF3A3	splicing factor 3a subunit 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13893267	SF3A3	splicing factor 3a subunit 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13893267	SF3A3	splicing factor 3a subunit 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13893267	SF3A3	splicing factor 3a subunit 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1318668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13893267	SF3A3	splicing factor 3a subunit 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13893267	SF3A3	splicing factor 3a subunit 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318668	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13893267	SF3A3	splicing factor 3a subunit 3	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1318668	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13893267	SF3A3	splicing factor 3a subunit 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893267	SF3A3	splicing factor 3a subunit 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13893267	SF3A3	splicing factor 3a subunit 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13893267	SF3A3	splicing factor 3a subunit 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13893267	SF3A3	splicing factor 3a subunit 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13893300	MACROD1	mono-ADP ribosylhydrolase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13893300	MACROD1	mono-ADP ribosylhydrolase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13893300	MACROD1	mono-ADP ribosylhydrolase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13893300	MACROD1	mono-ADP ribosylhydrolase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13893300	MACROD1	mono-ADP ribosylhydrolase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13893300	MACROD1	mono-ADP ribosylhydrolase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13893300	MACROD1	mono-ADP ribosylhydrolase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13893300	MACROD1	mono-ADP ribosylhydrolase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603052	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13893300	MACROD1	mono-ADP ribosylhydrolase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893300	MACROD1	mono-ADP ribosylhydrolase 1	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:1603052	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13893300	MACROD1	mono-ADP ribosylhydrolase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13893300	MACROD1	mono-ADP ribosylhydrolase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13893315	TAF1A	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13893315	TAF1A	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:0061025	familial restrictive cardiomyopathy 6		ISO	RGD:1313879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 6	
13893315	TAF1A	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13893315	TAF1A	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13893315	TAF1A	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13893315	TAF1A	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1313879	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant	PMID:25741868
13893315	TAF1A	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13893315	TAF1A	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13893315	TAF1A	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1313879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13893315	TAF1A	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1313879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13893315	TAF1A	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313879	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13893315	TAF1A	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13893315	TAF1A	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13893315	TAF1A	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13893315	TAF1A	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13893336	FAAH2	fatty acid amide hydrolase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13893336	FAAH2	fatty acid amide hydrolase 2	gene	DOID:0060207	amyotrophic lateral sclerosis type 16		ISO	RGD:1603557	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 16	
13893336	FAAH2	fatty acid amide hydrolase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13893336	FAAH2	fatty acid amide hydrolase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13893336	FAAH2	fatty acid amide hydrolase 2	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603557	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25401301
13893336	FAAH2	fatty acid amide hydrolase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13893336	FAAH2	fatty acid amide hydrolase 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1603557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13893336	FAAH2	fatty acid amide hydrolase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603557	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13893336	FAAH2	fatty acid amide hydrolase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893336	FAAH2	fatty acid amide hydrolase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13893336	FAAH2	fatty acid amide hydrolase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13893336	FAAH2	fatty acid amide hydrolase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13893336	FAAH2	fatty acid amide hydrolase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13893357	CENPW	centromere protein W	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1350206	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13893357	CENPW	centromere protein W	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13893357	CENPW	centromere protein W	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13893357	CENPW	centromere protein W	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350206	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13893381	MCUR1	mitochondrial calcium uniporter regulator 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349094	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13893381	MCUR1	mitochondrial calcium uniporter regulator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349094	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893381	MCUR1	mitochondrial calcium uniporter regulator 1	gene	DOID:9005189	Vacuolar Myopathy		ISO	RGD:1349094	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: vacuolar myopathy	PMID:25741868
13893381	MCUR1	mitochondrial calcium uniporter regulator 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349094	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13893381	MCUR1	mitochondrial calcium uniporter regulator 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349094	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:62246	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:732793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ		ISO	RGD:732793	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22886747|REF_RGD_ID:7775026
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:732793	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732793	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732793	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:61953	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:kidney:	PMID:15629889|REF_RGD_ID:8693572
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732793	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20691406
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:732793	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20071462
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:9000127	Knobloch Syndrome Type II		ISO	RGD:732793	D	RGD:7240710	20220810	OMIM			
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:9000127	Knobloch Syndrome Type II		ISO	RGD:732793	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome 2	PMID:25741868|PMID:33693784|PMID:37808560|PMID:38712026|PMID:38894571
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:9002033	Knobloch Syndrome		ISO	RGD:732793	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome	
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:9006832	Puromycin Aminonucleoside Nephrosis		ISO	RGD:61953	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20071462|REF_RGD_ID:9835041
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:732793	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22886747|REF_RGD_ID:7775026
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13893395	PAK2	p21 (RAC1) activated kinase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13893425	CRY1	cryptochrome circadian regulator 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13893425	CRY1	cryptochrome circadian regulator 1	gene	DOID:0050628	advanced sleep phase syndrome		ISO	RGD:1353919	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13893425	CRY1	cryptochrome circadian regulator 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13893425	CRY1	cryptochrome circadian regulator 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1353919	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13893425	CRY1	cryptochrome circadian regulator 1	gene	DOID:0081088	chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive		ISO	RGD:1353919	D	RGD:9068941	20260409	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16999817
13893425	CRY1	cryptochrome circadian regulator 1	gene	DOID:0111141	delayed sleep phase syndrome		ISO	RGD:1353919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DELAYED SLEEP PHASE DISORDER, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Delayed sleep phase syndrome, susceptibility to	PMID:25741868|PMID:28388406|PMID:32538895
13893425	CRY1	cryptochrome circadian regulator 1	gene	DOID:0111141	delayed sleep phase syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1353919	D	RGD:7240710	20220824	OMIM			
13893425	CRY1	cryptochrome circadian regulator 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1353919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:32538895
13893425	CRY1	cryptochrome circadian regulator 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13893425	CRY1	cryptochrome circadian regulator 1	gene	DOID:11718	antidepressant type abuse		ISO	RGD:1553489	D	RGD:9068941	20240704	RGD		mRNA:increased expression:hippocampal formation (mouse)	PMID:15994025|REF_RGD_ID:405866347
13893425	CRY1	cryptochrome circadian regulator 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13893425	CRY1	cryptochrome circadian regulator 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13893425	CRY1	cryptochrome circadian regulator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893425	CRY1	cryptochrome circadian regulator 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13893425	CRY1	cryptochrome circadian regulator 1	gene	DOID:809	cocaine abuse		ISO	RGD:1553489	D	RGD:9068941	20240627	RGD		mRNA:decreased expression:caudate-putamen (mouse)	PMID:15994025|REF_RGD_ID:405866347
13893425	CRY1	cryptochrome circadian regulator 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1353919	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13893425	CRY1	cryptochrome circadian regulator 1	gene	DOID:9002735	alcohol withdrawal syndrome	severity	ISO	RGD:1353919	D	RGD:9068941	20240302	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cells (human)	PMID:20735373|REF_RGD_ID:401976556
13893471	ZIC2	Zic family member 2	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1322491	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:11285244|PMID:15590697|PMID:19955556|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9771712
13893471	ZIC2	Zic family member 2	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1322491	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:11285244|PMID:15590697|PMID:19955556|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9771712
13893471	ZIC2	Zic family member 2	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:1322491	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15136147
13893471	ZIC2	Zic family member 2	gene	DOID:0110878	holoprosencephaly 5		ISO	RGD:1322491	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13893471	ZIC2	Zic family member 2	gene	DOID:0110878	holoprosencephaly 5		ISO	RGD:1322491	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HOLOPROSENCEPHALY 5 | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly-5 | ClinVar Annotator: match by term: ZIC2-related condition	PMID:11285244|PMID:15221788|PMID:15590697|PMID:17576681|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:21940735|PMID:22847929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29442327|PMID:29992659|PMID:32022405|PMID:37589029|PMID:9536098|PMID:9771712
13893471	ZIC2	Zic family member 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1322491	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:11285244|PMID:15590697|PMID:19955556|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9771712
13893471	ZIC2	Zic family member 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1322491	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:11285244|PMID:15590697|PMID:19955556|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9771712
13893471	ZIC2	Zic family member 2	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:1322492	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22355535|REF_RGD_ID:11561947
13893471	ZIC2	Zic family member 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13893471	ZIC2	Zic family member 2	gene	DOID:4621	holoprosencephaly		ISO	RGD:1322491	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence	PMID:11285244|PMID:15590697|PMID:19955556|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9771712
13893471	ZIC2	Zic family member 2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1322492	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:181500	
13893471	ZIC2	Zic family member 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322491	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15221788|PMID:15590697|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27466203|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:29992973|PMID:9771712
13893471	ZIC2	Zic family member 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322491	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13893471	ZIC2	Zic family member 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1322491	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17173048
13893471	ZIC2	Zic family member 2	gene	DOID:9005253	Hypernatremia		ISO	RGD:1322491	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypernatremia	PMID:22859937
13893471	ZIC2	Zic family member 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1322491	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:11285244|PMID:15590697|PMID:19955556|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9771712
13893471	ZIC2	Zic family member 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1322491	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:11285244|PMID:15590697|PMID:19955556|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9771712
13893471	ZIC2	Zic family member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13893481	RDH13	retinol dehydrogenase 13	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1312701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13893481	RDH13	retinol dehydrogenase 13	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13893481	RDH13	retinol dehydrogenase 13	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13893481	RDH13	retinol dehydrogenase 13	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13893481	RDH13	retinol dehydrogenase 13	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13893481	RDH13	retinol dehydrogenase 13	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13893481	RDH13	retinol dehydrogenase 13	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13893481	RDH13	retinol dehydrogenase 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893481	RDH13	retinol dehydrogenase 13	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1312701	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27865848
13893481	RDH13	retinol dehydrogenase 13	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1312701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13893481	RDH13	retinol dehydrogenase 13	gene	DOID:9005749	Necrosis		ISO	RGD:1312701	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27865848
13893481	RDH13	retinol dehydrogenase 13	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1312701	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27865848
13893481	RDH13	retinol dehydrogenase 13	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13893492	RPRD1A	regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13893492	RPRD1A	regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13893492	RPRD1A	regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13893492	RPRD1A	regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13893492	RPRD1A	regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13893492	RPRD1A	regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893492	RPRD1A	regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13893492	RPRD1A	regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13893524	REM1	RRAD and GEM like GTPase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13893524	REM1	RRAD and GEM like GTPase 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1315248	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13893524	REM1	RRAD and GEM like GTPase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893540	C5AR2	complement C5a receptor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354173	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal cancer	
13893540	C5AR2	complement C5a receptor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893559	OSER1	oxidative stress responsive serine rich 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13893559	OSER1	oxidative stress responsive serine rich 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893559	OSER1	oxidative stress responsive serine rich 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13893559	OSER1	oxidative stress responsive serine rich 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733495	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:0061133	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 27		ISO	RGD:733495	D	RGD:7240710	20211110	OMIM			
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:0061133	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 27		ISO	RGD:733495	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: JAG2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 27 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 27	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33861953
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:0080395	orofacial cleft 1		ISO	RGD:733495	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 1	PMID:25741868
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733495	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733495	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:11193	syndactyly		ISO	RGD:733495	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9531541
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733495	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733495	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:733495	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21127729
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733495	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:3319	lymphangioleiomyomatosis		ISO	RGD:733495	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20038814
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:733495	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19208345
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733495	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733495	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733495	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733495	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:733495	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733495	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733495	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733495	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:733495	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9531541
13893577	JAG2	jagged canonical Notch ligand 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:733495	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21036696
13893578	CD177	CD177 molecule	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893578	CD177	CD177 molecule	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13893578	CD177	CD177 molecule	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13893591	PPIC	peptidylprolyl isomerase C	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1344607	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16367923
13893637	SYNE3	spectrin repeat containing nuclear envelope family member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312072	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13893637	SYNE3	spectrin repeat containing nuclear envelope family member 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13893637	SYNE3	spectrin repeat containing nuclear envelope family member 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13893637	SYNE3	spectrin repeat containing nuclear envelope family member 3	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:1312072	D	RGD:9068941	20200609	RGD		up-regulated	PMID:22202438|REF_RGD_ID:11073597
13893637	SYNE3	spectrin repeat containing nuclear envelope family member 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13893637	SYNE3	spectrin repeat containing nuclear envelope family member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13893637	SYNE3	spectrin repeat containing nuclear envelope family member 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1312072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13893637	SYNE3	spectrin repeat containing nuclear envelope family member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893637	SYNE3	spectrin repeat containing nuclear envelope family member 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1312072	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13893637	SYNE3	spectrin repeat containing nuclear envelope family member 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312072	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13893637	SYNE3	spectrin repeat containing nuclear envelope family member 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13893637	SYNE3	spectrin repeat containing nuclear envelope family member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13893637	SYNE3	spectrin repeat containing nuclear envelope family member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1315761	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:25741868|PMID:30609407|PMID:41542618
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:28492532
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315761	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1315761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13893660	ADAMTS9	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1315761	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18372903|PMID:23967108
13893718	SSTR2	somatostatin receptor 2	gene	DOID:0050773	paraganglioma		ISO	RGD:1346941	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29163802
13893718	SSTR2	somatostatin receptor 2	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:1346941	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16771832
13893718	SSTR2	somatostatin receptor 2	gene	DOID:169	neuroendocrine tumor		ISO	RGD:1346941	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17625444
13893718	SSTR2	somatostatin receptor 2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1346941	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:15259086|PMID:17625444|PMID:19917848
13893718	SSTR2	somatostatin receptor 2	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1346941	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18951627
13893718	SSTR2	somatostatin receptor 2	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:3763	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11879809|REF_RGD_ID:2325002
13893718	SSTR2	somatostatin receptor 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3763	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7956902|REF_RGD_ID:2325008
13893726	NUPR2	nuclear protein 2, transcriptional regulator	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:6770124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13893726	NUPR2	nuclear protein 2, transcriptional regulator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:6770124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893735	L3MBTL2	L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 2	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1318418	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19270706
13893735	L3MBTL2	L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318418	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13893735	L3MBTL2	L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318418	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13893735	L3MBTL2	L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318418	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13893735	L3MBTL2	L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318418	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13893735	L3MBTL2	L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318418	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13893735	L3MBTL2	L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318418	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13893761	TSPAN8	tetraspanin 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736010	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13893761	TSPAN8	tetraspanin 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13893761	TSPAN8	tetraspanin 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13893761	TSPAN8	tetraspanin 8	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:736010	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25070658
13893761	TSPAN8	tetraspanin 8	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13893761	TSPAN8	tetraspanin 8	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13893761	TSPAN8	tetraspanin 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736010	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13893761	TSPAN8	tetraspanin 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893761	TSPAN8	tetraspanin 8	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736010	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13893761	TSPAN8	tetraspanin 8	gene	DOID:9006474	Arterial Occlusive Diseases		ISO	RGD:736010	D	RGD:9068941	20230831	RGD		mRNA:decreased expression:leg blood vessel (human)	PMID:22721676|REF_RGD_ID:401793723
13893761	TSPAN8	tetraspanin 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13893761	TSPAN8	tetraspanin 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13893804	PIWIL2	piwi like RNA-mediated gene silencing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13893804	PIWIL2	piwi like RNA-mediated gene silencing 2	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:1315877	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30097691
13893804	PIWIL2	piwi like RNA-mediated gene silencing 2	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1315877	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility	
13893804	PIWIL2	piwi like RNA-mediated gene silencing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13893804	PIWIL2	piwi like RNA-mediated gene silencing 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315877	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13893804	PIWIL2	piwi like RNA-mediated gene silencing 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1315877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13893804	PIWIL2	piwi like RNA-mediated gene silencing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13893804	PIWIL2	piwi like RNA-mediated gene silencing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315877	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13893804	PIWIL2	piwi like RNA-mediated gene silencing 2	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1315877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13893804	PIWIL2	piwi like RNA-mediated gene silencing 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1315877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13893804	PIWIL2	piwi like RNA-mediated gene silencing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13893804	PIWIL2	piwi like RNA-mediated gene silencing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrogyria	PMID:25741868|PMID:28492532
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasmus nutans	PMID:25741868|PMID:28492532
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:0090131	complex cortical dysplasia with other brain malformations		ISO	RGD:735496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23603762
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:0090134	complex cortical dysplasia with other brain malformations 3		ISO	RGD:735496	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:0090134	complex cortical dysplasia with other brain malformations 3		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 3 | ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 3 | ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3 | ClinVar Annotator: match by term: KIF2A-related condition	PMID:23603762|PMID:25741868|PMID:27747449|PMID:28492532
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13893844	KIF2A	kinesin family member 2A	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:735496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868|PMID:28492532
13893888	NME6	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13893888	NME6	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13893888	NME6	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 6	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13893888	NME6	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 6	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13893888	NME6	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893888	NME6	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13893888	NME6	NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease		ISO	RGD:1604572	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36708882
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1604572	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26806094
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13893945	NLRC5	NLR family CARD domain containing 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13894014	WDR20	WD repeat domain 20	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:1315150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea	PMID:25741868
13894014	WDR20	WD repeat domain 20	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1315150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:25741868
13894014	WDR20	WD repeat domain 20	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1315150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Status epilepticus	PMID:25741868
13894014	WDR20	WD repeat domain 20	gene	DOID:3969	papillary thyroid carcinoma		ISO	RGD:1315150	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28030816
13894014	WDR20	WD repeat domain 20	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13894014	WDR20	WD repeat domain 20	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894014	WDR20	WD repeat domain 20	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1315150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13894014	WDR20	WD repeat domain 20	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1315150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13894014	WDR20	WD repeat domain 20	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1315150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13894014	WDR20	WD repeat domain 20	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1315150	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13894015	SLC26A6	solute carrier family 26 member 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13894015	SLC26A6	solute carrier family 26 member 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13894015	SLC26A6	solute carrier family 26 member 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320955	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13894015	SLC26A6	solute carrier family 26 member 6	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1320955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13894015	SLC26A6	solute carrier family 26 member 6	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13894015	SLC26A6	solute carrier family 26 member 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320955	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13894015	SLC26A6	solute carrier family 26 member 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894015	SLC26A6	solute carrier family 26 member 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13894015	SLC26A6	solute carrier family 26 member 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320955	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13894015	SLC26A6	solute carrier family 26 member 6	gene	DOID:9004912	Hyperoxaluria		ISO	RGD:1320955	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperoxaluria	PMID:25741868
13894015	SLC26A6	solute carrier family 26 member 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13894015	SLC26A6	solute carrier family 26 member 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13894073	PEX13	peroxisomal biogenesis factor 13	gene	DOID:0050444	infantile Refsum disease		ISO	RGD:1321726	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL	PMID:10332040|PMID:10441568|PMID:16006427|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:27827795|PMID:28492532
13894073	PEX13	peroxisomal biogenesis factor 13	gene	DOID:0080377	peroxisomal biogenesis disorder		ISO	RGD:1321726	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10332040|PMID:10441568|PMID:19449432
13894073	PEX13	peroxisomal biogenesis factor 13	gene	DOID:0080479	peroxisome biogenesis disorder 4A		ISO	RGD:1321726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger)	
13894073	PEX13	peroxisomal biogenesis factor 13	gene	DOID:0080485	peroxisome biogenesis disorder 11A		ISO	RGD:1321726	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13894073	PEX13	peroxisomal biogenesis factor 13	gene	DOID:0080485	peroxisome biogenesis disorder 11A		ISO	RGD:1321726	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 11A (ZELLWEGER) | ClinVar Annotator: match by term: PEX13-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger)	PMID:10332040|PMID:10441568|PMID:16006427|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17576681|PMID:21031596|PMID:23716570|PMID:25741868|PMID:27827795|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:35854306|PMID:37962062|PMID:9536098
13894073	PEX13	peroxisomal biogenesis factor 13	gene	DOID:0081439	Peroxisome biogenesis disorder 11B		ISO	RGD:1321726	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13894073	PEX13	peroxisomal biogenesis factor 13	gene	DOID:0081439	Peroxisome biogenesis disorder 11B		ISO	RGD:1321726	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 11B | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11B	PMID:10332040|PMID:10441568|PMID:16006427|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:27827795|PMID:28492532
13894073	PEX13	peroxisomal biogenesis factor 13	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13894073	PEX13	peroxisomal biogenesis factor 13	gene	DOID:10588	adrenoleukodystrophy		ISO	RGD:1321726	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10441568
13894073	PEX13	peroxisomal biogenesis factor 13	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1321726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13894073	PEX13	peroxisomal biogenesis factor 13	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13894073	PEX13	peroxisomal biogenesis factor 13	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13894073	PEX13	peroxisomal biogenesis factor 13	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1321726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13894073	PEX13	peroxisomal biogenesis factor 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894073	PEX13	peroxisomal biogenesis factor 13	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13894073	PEX13	peroxisomal biogenesis factor 13	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13894073	PEX13	peroxisomal biogenesis factor 13	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:1321726	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum	PMID:10332040|PMID:10441568|PMID:16006427|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:27827795|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:35854306|PMID:37962062|PMID:9480815
13894073	PEX13	peroxisomal biogenesis factor 13	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13894082	FMC1	formation of mitochondrial complex V assembly factor 1 homolog	gene	DOID:13548	secondary Parkinson disease		ISO	RGD:1606950	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29371327
13894082	FMC1	formation of mitochondrial complex V assembly factor 1 homolog	gene	DOID:9002877	Parkinson's Disease, Mitochondrial		ISO	RGD:1606950	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29371327
13894088	TJAP1	tight junction associated protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318637	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13894088	TJAP1	tight junction associated protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318637	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13894088	TJAP1	tight junction associated protein 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1318637	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13894088	TJAP1	tight junction associated protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318637	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13894088	TJAP1	tight junction associated protein 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1318637	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13894088	TJAP1	tight junction associated protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318637	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13894088	TJAP1	tight junction associated protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318637	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13894088	TJAP1	tight junction associated protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318637	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894166	CAMSAP3	calmodulin regulated spectrin associated protein family member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13894166	CAMSAP3	calmodulin regulated spectrin associated protein family member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13894166	CAMSAP3	calmodulin regulated spectrin associated protein family member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13894166	CAMSAP3	calmodulin regulated spectrin associated protein family member 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13894166	CAMSAP3	calmodulin regulated spectrin associated protein family member 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13894166	CAMSAP3	calmodulin regulated spectrin associated protein family member 3	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1316325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13894166	CAMSAP3	calmodulin regulated spectrin associated protein family member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894166	CAMSAP3	calmodulin regulated spectrin associated protein family member 3	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1316325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13894166	CAMSAP3	calmodulin regulated spectrin associated protein family member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13894166	CAMSAP3	calmodulin regulated spectrin associated protein family member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13894209	ANKRD44	ankyrin repeat domain 44	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13894209	ANKRD44	ankyrin repeat domain 44	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13894209	ANKRD44	ankyrin repeat domain 44	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13894209	ANKRD44	ankyrin repeat domain 44	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13894209	ANKRD44	ankyrin repeat domain 44	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13894209	ANKRD44	ankyrin repeat domain 44	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13894209	ANKRD44	ankyrin repeat domain 44	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13894209	ANKRD44	ankyrin repeat domain 44	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605602	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13894209	ANKRD44	ankyrin repeat domain 44	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894209	ANKRD44	ankyrin repeat domain 44	gene	DOID:9000211	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, SEIZURES, AND ABSENT LANGUAGE		ISO	RGD:1605602	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language	PMID:25741868
13894209	ANKRD44	ankyrin repeat domain 44	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13894209	ANKRD44	ankyrin repeat domain 44	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13894209	ANKRD44	ankyrin repeat domain 44	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13894209	ANKRD44	ankyrin repeat domain 44	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13894278	FEV	FEV transcription factor, ETS family member	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1351543	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31209396
13894278	FEV	FEV transcription factor, ETS family member	gene	DOID:4810	cerebrotendinous xanthomatosis		ISO	RGD:1351543	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis	PMID:28492532
13894278	FEV	FEV transcription factor, ETS family member	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1351543	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13894292	NFKBIE	NFKB inhibitor epsilon	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13894292	NFKBIE	NFKB inhibitor epsilon	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13894292	NFKBIE	NFKB inhibitor epsilon	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1352834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13894292	NFKBIE	NFKB inhibitor epsilon	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13894292	NFKBIE	NFKB inhibitor epsilon	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13894292	NFKBIE	NFKB inhibitor epsilon	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1352834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13894292	NFKBIE	NFKB inhibitor epsilon	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13894292	NFKBIE	NFKB inhibitor epsilon	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894292	NFKBIE	NFKB inhibitor epsilon	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13894292	NFKBIE	NFKB inhibitor epsilon	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1352834	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22446963
13894292	NFKBIE	NFKB inhibitor epsilon	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1352834	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13894292	NFKBIE	NFKB inhibitor epsilon	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13894302	MYOD1	myogenic differentiation 1	gene	DOID:0081349	congenital myopathy 17		ISO	RGD:1353183	D	RGD:7240710	20201216	OMIM			
13894302	MYOD1	myogenic differentiation 1	gene	DOID:0081349	congenital myopathy 17		ISO	RGD:1353183	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 17 | ClinVar Annotator: match by term: MYOD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with diaphragmatic defects, respiratory insufficiency, and dysmorphic facies	PMID:25741868|PMID:28492532
13894302	MYOD1	myogenic differentiation 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:631429	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:gastrocnemius	PMID:22076133|REF_RGD_ID:9686076
13894302	MYOD1	myogenic differentiation 1	gene	DOID:3246	embryonal rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:1353183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24793135
13894302	MYOD1	myogenic differentiation 1	gene	DOID:3260	spindle cell rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:1353183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spindle Cell Rhabdomyosarcoma	PMID:24272621|PMID:24793135|PMID:24824843|PMID:27562493|PMID:27993330|PMID:30181563|PMID:34166060
13894302	MYOD1	myogenic differentiation 1	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:1353183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21258934
13894302	MYOD1	myogenic differentiation 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:631429	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Aortic Valve Stenosis	PMID:20060348|REF_RGD_ID:9686081
13894302	MYOD1	myogenic differentiation 1	gene	DOID:9000096	Lung Agenesis		ISO	RGD:1353183	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypoplasia	PMID:25741868
13894302	MYOD1	myogenic differentiation 1	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects		ISO	RGD:1353183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21258934
13894302	MYOD1	myogenic differentiation 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:631429	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23781298|REF_RGD_ID:9686078
13894302	MYOD1	myogenic differentiation 1	gene	DOID:9008444	Skeletal Muscle Injuries	treatment	ISO	RGD:631429	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19754672|REF_RGD_ID:9686075
13894302	MYOD1	myogenic differentiation 1	gene	DOID:9009073	Diaphragmatic Hernia		ISO	RGD:631429	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:diaphragm	PMID:21258934|REF_RGD_ID:9686080
13894302	MYOD1	myogenic differentiation 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:631429	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22349736|REF_RGD_ID:9686079
13894302	MYOD1	myogenic differentiation 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:631429	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:plantaris	PMID:18508911|REF_RGD_ID:2313320
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:0050256	angiostrongyliasis		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8361777|REF_RGD_ID:11354948
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:0050523	adult T-cell leukemia/lymphoma	disease_progression	ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:16425276|REF_RGD_ID:11354942
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease	susceptibility	ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22018693|REF_RGD_ID:5687148
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein: increased expression	PMID:22018693|REF_RGD_ID:5687148
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:0080599	Coronavirus infectious disease		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200618	RGD			PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:0080630	B-lymphoblastic leukemia/lymphoma		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15368290|REF_RGD_ID:7241068
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:1040	chronic lymphocytic leukemia		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:21911837|REF_RGD_ID:11354912
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:10534	stomach cancer	susceptibility	ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20220204	RGD		DNA:SNP::745 C>T (rs2069812)(human)	PMID:18687755|REF_RGD_ID:151347690
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:10923	sickle cell anemia		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:25843670|REF_RGD_ID:11354938
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:10955	strongyloidiasis	severity	ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9824515|REF_RGD_ID:11354934
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:11123	IgA vasculitis		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:16787590|REF_RGD_ID:11354946
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:11132	prostatic hypertrophy	treatment	ISO	RGD:2900	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20945403|REF_RGD_ID:5684375
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22665336|REF_RGD_ID:7240715
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease	severity	ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25410867|REF_RGD_ID:11354937
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16360218
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:13891	bird fancier's lung		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20260207	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:31830693|REF_RGD_ID:632518366
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:13922	eosinophilic esophagitis		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23161496|REF_RGD_ID:11354947
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:1394	urinary schistosomiasis	resistance	ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9697734|REF_RGD_ID:7241010
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:13976	peptic esophagitis		ISO	RGD:2900	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with asthma; mRNA:increased expression:esophagus	PMID:18222984|REF_RGD_ID:2307110
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:1470	major depressive disorder		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein: increased expression: serum	PMID:22230487|REF_RGD_ID:5687135
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:1496	echinococcosis		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA: increased expression: : peritoneal lavage cells	PMID:21912714|REF_RGD_ID:5687176
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:2048	autoimmune hepatitis		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21227906
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11159041|PMID:9182686|REF_RGD_ID:4890963|REF_RGD_ID:5687189
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lungs, respiratory system fluid/secretion	PMID:22085848|REF_RGD_ID:5687144
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:15626484|REF_RGD_ID:4890947
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:2900	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:17074272|REF_RGD_ID:4145461
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23266719|PMID:7540862
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15502111|REF_RGD_ID:4890948
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:-703C>T (human)	PMID:18629290|REF_RGD_ID:4890940
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein: increased levels: sputum	PMID:22186238|REF_RGD_ID:5687140
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:2841	asthma	disease_progression	ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9493449|REF_RGD_ID:4890962
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:2900	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25008888|REF_RGD_ID:11354973
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15347381
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:3044	food allergy		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22077487|REF_RGD_ID:5687145
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:3049	Churg-Strauss syndrome	severity	ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22772323|REF_RGD_ID:6892720
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:20858153|REF_RGD_ID:4890939
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA: increased expression: skin	PMID:22299064|REF_RGD_ID:5687175
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11886533|PMID:18249437|PMID:33274957
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:2900	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23028794|REF_RGD_ID:7204480
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14975941|REF_RGD_ID:4890954
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:17986108|REF_RGD_ID:4890942
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17620002
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:4031	eosinophilic gastroenteritis		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:intestine, eosinophil	PMID:8608886|REF_RGD_ID:11354940
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:4481	allergic rhinitis	treatment	ISO	RGD:2900	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23934070|PMID:24620662|REF_RGD_ID:11354976|REF_RGD_ID:11522769
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11884474|REF_RGD_ID:5128622
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer	treatment	ISO	RGD:2900	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20232121|REF_RGD_ID:5134997
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22293286|REF_RGD_ID:5687156
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22035391|REF_RGD_ID:5687147
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:841	extrinsic allergic alveolitis		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung,respiratory system fluid/secretion	PMID:19151189|REF_RGD_ID:4889106
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9712797|REF_RGD_ID:4890961
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity	treatment	ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10471622|REF_RGD_ID:11354935
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:2900	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24602693|REF_RGD_ID:11522766
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9000998	Brain Injuries	treatment	ISO	RGD:2900	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24530657|REF_RGD_ID:11522770
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9001371	Eosinophilia		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1988543|REF_RGD_ID:11354921
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9001371	Eosinophilia		ISO	RGD:2900	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11884473|REF_RGD_ID:625643
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9001371	Eosinophilia		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11006010|PMID:1988543
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9001371	Eosinophilia		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Dermatitis, Atopic;DNA:polymorphism:promoter:-703C>T (human)	PMID:14581138|REF_RGD_ID:11354913
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9001371	Eosinophilia	severity	ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lymphoma, T-Cell	PMID:18395252|REF_RGD_ID:11354898
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9001371	Eosinophilia	treatment	ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Toxocariasis	PMID:1699772|REF_RGD_ID:11354933
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9002892	Parasitic Intestinal Diseases		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15534922|REF_RGD_ID:11354941
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9003657	Perennial Allergic Rhinitis		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein: increased levels: sputum	PMID:22186238|REF_RGD_ID:5687140
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	treatment	ISO	RGD:2900	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11267027|REF_RGD_ID:11354977
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9006262	Cytomegalovirus Infections		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22293286|REF_RGD_ID:5687156
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9006647	Experimental Autoimmune Neuritis	treatment	ISO	RGD:2900	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22310911|REF_RGD_ID:11522768
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9007073	Cough	treatment	ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9525446|REF_RGD_ID:10449525
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9007575	chronic rhinosinusitis with nasal polyps	treatment	ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20250904	RGD			PMID:23751068|REF_RGD_ID:626419675
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9008865	Entamoebiasis		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16374615
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23054011|REF_RGD_ID:7241039
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9362	status asthmaticus		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:10934091|REF_RGD_ID:4890960
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9415	allergic asthma		ISO	RGD:2900	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:19947994|REF_RGD_ID:4890938
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9498	pulmonary eosinophilia		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9712797|REF_RGD_ID:4890961
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9498	pulmonary eosinophilia		ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with respiratory syncytial virus infection	PMID:18519743|REF_RGD_ID:4890941
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9498	pulmonary eosinophilia		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pulmonary Fibrosis;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:17597386|REF_RGD_ID:11354949
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9498	pulmonary eosinophilia		ISO	RGD:730927	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:12765419|REF_RGD_ID:4890956
13894307	IL5	interleukin 5	gene	DOID:9498	pulmonary eosinophilia	treatment	ISO	RGD:10799	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10471622|REF_RGD_ID:11354935
13894320	GIMAP7	GTPase, IMAP family member 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13894320	GIMAP7	GTPase, IMAP family member 7	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1343694	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13894320	GIMAP7	GTPase, IMAP family member 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:0014667	disease of metabolism		ISO	RGD:1348611	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Nijmegen breakage syndrome, OMIM:251260, DNA:deletion:exon:nt657del5	PMID:9590180|REF_RGD_ID:1600219
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ductal carcinoma in situ	PMID:25741868|PMID:28492532
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1348611	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:0080684	diffuse midline glioma, H3 K27-altered		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse midline glioma, H3 K27-altered	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28801450|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:33471991|PMID:34284872|PMID:34439939|PMID:36346689
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:27148588|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36346689
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27148588|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:31206626|PMID:33339169|PMID:33471991|PMID:36346689|PMID:36833268
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:10283	prostate cancer	susceptibility	ISO	RGD:1348611	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion, loss of heterozygosity	PMID:14973119|REF_RGD_ID:2298995
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:9590180
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:36988593
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1348611	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15337312|REF_RGD_ID:2317734
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:12449	aplastic anemia		ISO	RGD:1348611	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:12449	aplastic anemia		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia	PMID:12353271|PMID:12447395|PMID:15048089|PMID:15451479|PMID:15593232|PMID:15964794|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:17576681|PMID:18281469|PMID:18575580|PMID:19409520|PMID:19523210|PMID:21035407|PMID:22491912|PMID:22864661|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25186627|PMID:25503501|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28796236|PMID:28888541|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29535844|PMID:29615459|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31278556|PMID:31375768|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:32068069|PMID:32212377|PMID:32427313|PMID:32501622|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33339169|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33800431|PMID:34072463|PMID:34326862|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35654374|PMID:35884425|PMID:36346689|PMID:36497135|PMID:36833268|PMID:38446568|PMID:38924040|PMID:9536098|PMID:9590180
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:25741868
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15474156|PMID:16033915|PMID:16415040|PMID:16544999|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:18003706|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19452044|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19804756|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:21302341|PMID:21664921|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25637381|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27150568|PMID:27443514|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28374160|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29300386|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29758565|PMID:29929473|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30942098|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31278556|PMID:31422574|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:33095795|PMID:33471991|PMID:9590180|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15474156|PMID:16033915|PMID:16415040|PMID:16544999|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:18003706|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19452044|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19804756|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:21302341|PMID:21664921|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25637381|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27150568|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28374160|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29300386|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29758565|PMID:29929473|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30942098|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31278556|PMID:31422574|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15474156|PMID:16033915|PMID:16415040|PMID:16544999|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:18003706|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19452044|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19804756|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:21302341|PMID:21664921|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25637381|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27150568|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28374160|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29300386|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29758565|PMID:29929473|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30942098|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31278556|PMID:31422574|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:34646395|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15474156|PMID:16033915|PMID:16415040|PMID:16544999|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:18003706|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19452044|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19804756|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:21302341|PMID:21664921|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24894818|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27150568|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28374160|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29300386|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29758565|PMID:29929473|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30942098|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31278556|PMID:31422574|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:32885271|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:34646395|PMID:35309086|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:11952644|PMID:16415040|PMID:16544999|PMID:17894553|PMID:22491912|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:31855703|PMID:31857685|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34250417|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:36243179|PMID:36346689|PMID:36568162|PMID:37453313|PMID:3802554|PMID:38924040|PMID:39029294|PMID:9590180
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:1348611	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:breast	PMID:17337132|REF_RGD_ID:2298993
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1348611	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP	PMID:17932350|REF_RGD_ID:2298991
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1348611	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:exon:p.I171V	PMID:17899368|REF_RGD_ID:2298992
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:1993	rectum cancer	susceptibility	ISO	RGD:1348611	D	RGD:9068941	20220303	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs14448) (human)	PMID:26735576|REF_RGD_ID:151361212
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency	PMID:16415040|PMID:28492532|PMID:29706645|PMID:9590180
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5603	T-cell acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:732723	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:10398434|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:23765759|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25186627|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26722329|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28076423|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29522266|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33309985|PMID:33800431|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10398434|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:23765759|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33800431|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:34072463|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34284872|PMID:34544220|PMID:34994648|PMID:35309086|PMID:36451132|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34284872|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34994648|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:36346689|PMID:36451132|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34284872|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34994648|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:36346689|PMID:36451132|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34994648|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:36346689|PMID:36451132|PMID:36568162|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34994648|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:36346689|PMID:36451132|PMID:36568162|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34994648|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35534704|PMID:36346689|PMID:36451132|PMID:36568162|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34994648|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35534704|PMID:36346689|PMID:36451132|PMID:36568162|PMID:38446568|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34350294|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34994648|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35534704|PMID:35884425|PMID:36346689|PMID:36451132|PMID:36568162|PMID:38446568|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14559852|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19635536|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31415627|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34350294|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34994648|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35534704|PMID:35884425|PMID:36346689|PMID:36451132|PMID:36568162|PMID:38446568|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:17001621|PMID:18023021|PMID:18281469|PMID:18612309|PMID:22841127|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25503501|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34350294|PMID:34994648|PMID:35245693|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36346689|PMID:36451132|PMID:36568162|PMID:38446568|PMID:9590180
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:17001621|PMID:18023021|PMID:18281469|PMID:18612309|PMID:22841127|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25503501|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34350294|PMID:34994648|PMID:35245693|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36346689|PMID:36451132|PMID:36568162|PMID:38446568|PMID:9590180
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16415040|PMID:17001621|PMID:18023021|PMID:18281469|PMID:18612309|PMID:22841127|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25503501|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30982232|PMID:31206626|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:34250417|PMID:34350294|PMID:35245693|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36346689|PMID:36568162|PMID:38446568|PMID:9590180
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11325820|PMID:14559852|PMID:15338273|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18612309|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22373003|PMID:22841127|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25186627|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26722329|PMID:27153395|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28076423|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:29335925|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34350294|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36346689|PMID:36568162|PMID:38446568|PMID:9590180
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16415040|PMID:17001621|PMID:18023021|PMID:18281469|PMID:18612309|PMID:22841127|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25503501|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:30287823|PMID:30982232|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33800431|PMID:34250417|PMID:34350294|PMID:35534704|PMID:36346689|PMID:36568162|PMID:38446568|PMID:9590180
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:5810	adenosine deaminase deficiency		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency	PMID:25326637|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:7400	Nijmegen breakage syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:7400	Nijmegen breakage syndrome		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia telangiectasia variant V1 | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY, MICROCEPHALY, AND CHROMOSOMAL INSTABILITY | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Nijmegen breakage syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Seemanova syndrome 2	PMID:10398434|PMID:10792024|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12419185|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12508248|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279770|PMID:15279809|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17384674|PMID:17576681|PMID:17894553|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18056440|PMID:18281469|PMID:18575580|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:19105185|PMID:19409520|PMID:19523210|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19763152|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19908051|PMID:20232390|PMID:20301355|PMID:20307669|PMID:20444919|PMID:21035407|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22406018|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25640679|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27978560|PMID:28076792|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28374160|PMID:28402931|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28548104|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28796236|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29191972|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29535844|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29706558|PMID:29706645|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30043523|PMID:30130155|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30875412|PMID:30952868|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31187634|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31375768|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32191290|PMID:32212377|PMID:32318955|PMID:32427313|PMID:32441320|PMID:32501622|PMID:32658311|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33309985|PMID:33339169|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33652732|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34250417|PMID:34251444|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34544220|PMID:34994648|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35654374|PMID:35884425|PMID:36243179|PMID:36346689|PMID:36451132|PMID:36497135|PMID:36568162|PMID:36833268|PMID:36964972|PMID:36982687|PMID:36988593|PMID:3802554|PMID:38446568|PMID:38566764|PMID:38924040|PMID:39007137|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1348611	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14973119|PMID:25415046
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9004969	Neoplasm Recurrence, Local		ISO	RGD:1348611	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25415046
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12833396|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17429352|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23765759|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32945065|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33800431|PMID:34072463|PMID:3802554|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:23765759|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18575580|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34350294|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18575580|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34350294|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18575580|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34350294|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34646395|PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18575580|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33652732|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34350294|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34646395
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:36346689|PMID:36988593|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:34646395|PMID:34994648|PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:36346689|PMID:36451132|PMID:36988593|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15451479|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18575580|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32668560|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33652732|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34350294|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:34646395|PMID:34994648|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:36346689|PMID:36451132|PMID:36988593|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34251444|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34646395|PMID:34964003|PMID:34994648|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35654374|PMID:35739269|PMID:36155879|PMID:36346689|PMID:36451132|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:3802554|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20232390|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30130155|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30777372|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31911633|PMID:32068069|PMID:32191290|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32668560|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33046446|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33652732
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12508248|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20232390|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30130155|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30777372|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31911633|PMID:32068069|PMID:32191290|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32668560|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33046446|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33652732
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33652732|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34251444|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34646395|PMID:34964003|PMID:34994648|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35654374|PMID:35739269|PMID:35884425|PMID:36003761|PMID:36155879|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36346689|PMID:36451132|PMID:36497135|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37306523|PMID:3802554|PMID:38075165|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12508248|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20232390|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28548104|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29535844|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29961768|PMID:30043523|PMID:30130155|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30777372|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31911633|PMID:32068069|PMID:32191290|PMID:32212377|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32501622|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32668560|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33046446|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33652732|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34251444|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34646395|PMID:34964003|PMID:34994648|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35654374|PMID:35739269|PMID:35884425|PMID:36003761|PMID:36155879|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36346689|PMID:36451132|PMID:36497135|PMID:36964972|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37306523|PMID:3802554|PMID:38075165|PMID:38446568|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10839544|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11062235|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11288710|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12353271|PMID:12376507|PMID:12427538|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:12505263|PMID:12508248|PMID:12621246|PMID:12679336|PMID:12708449|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:12861053|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:14707289|PMID:14973119|PMID:15048089|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:15338273|PMID:15474156|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16033915|PMID:16152606|PMID:16188882|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16702373|PMID:16770759|PMID:16810201|PMID:16998789|PMID:17001621|PMID:17103455|PMID:17496786|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:17957789|PMID:18003706|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18056440|PMID:18073374|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18328813|PMID:18566737|PMID:18593981|PMID:18606567|PMID:18612309|PMID:18638378|PMID:18940477|PMID:19105185|PMID:19151620|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19584272|PMID:19629396|PMID:19635536|PMID:19804755|PMID:19804756|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20232390|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:20981092|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21302341|PMID:21520333|PMID:21664921|PMID:21698754|PMID:22006311|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:22941933|PMID:22995991|PMID:23149842|PMID:23317186|PMID:23458873|PMID:23525077|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24396275|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:24928521|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25318351|PMID:25485873|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26512707|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26929905|PMID:26934577|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27028851|PMID:27060854|PMID:27109316|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27150568|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28261280|PMID:28374160|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28548104|PMID:28591191|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28796236|PMID:28801450|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29093764|PMID:29173497|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29419426|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:2952226|PMID:29522266|PMID:29535844|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29758565|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29961768|PMID:30043523|PMID:30130155|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30564542|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30777372|PMID:30942098|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31273614|PMID:31278556|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31729086|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31911633|PMID:32068069|PMID:32191290|PMID:32212377|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32501622|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32668560|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32945065|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33046446|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33206719|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471974
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33652732|PMID:33800431|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34169133|PMID:34204722|PMID:34251444|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34439939|PMID:34544220|PMID:34646395|PMID:34964003|PMID:34994648|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35654374|PMID:35739269|PMID:35884425|PMID:36003761|PMID:36155879|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36346689|PMID:36451132|PMID:36497135|PMID:36964972|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:3802554|PMID:38075165|PMID:38446568|PMID:9523210|PMID:9536098|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11062235|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:12353271|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:15048089|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:17001621|PMID:17576681|PMID:17894553|PMID:18023021|PMID:18281469|PMID:18566737|PMID:18612309|PMID:19409520|PMID:19523210|PMID:19804755|PMID:20232390|PMID:20805886|PMID:21035407|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25503501|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29300386|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29535844|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29706558|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31278556|PMID:31375768|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32212377|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32501622|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32936981|PMID:32945065|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33339169|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33800431|PMID:34072463|PMID:34326862|PMID:34439939|PMID:34803902|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35654374|PMID:35884425|PMID:36031433|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36346689|PMID:36497135|PMID:36833268|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:3802554|PMID:38136308|PMID:38446568|PMID:38924040|PMID:9536098|PMID:9590180
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:11062235|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:15048089|PMID:15338273|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18566737|PMID:18612309|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19804755|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20232390|PMID:20805886|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29535844|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31278556|PMID:31375768|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32212377|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32501622|PMID:32658311|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32945065|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33339169|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33800431|PMID:33850299|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35654374|PMID:35884425|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36346689|PMID:36497135|PMID:36833268|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:3802554|PMID:38075165|PMID:38136308|PMID:38446568|PMID:38924040|PMID:9536098|PMID:9590180
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11062235|PMID:11325820|PMID:11952644|PMID:12353271|PMID:12433983|PMID:12447395|PMID:14559852|PMID:14684699|PMID:15048089|PMID:15338273|PMID:15593232|PMID:15758953|PMID:15964794|PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16544999|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17576681|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18281469|PMID:18566737|PMID:18612309|PMID:19393249|PMID:19409520|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19804755|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:20232390|PMID:20805886|PMID:21035407|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:23720301|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24349281|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24830725|PMID:24894818|PMID:25186627|PMID:25239263|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:2625251|PMID:26265251|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26722329|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:27148588|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28796236|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29300386|PMID:29335925|PMID:29470806|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29535844|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29678143|PMID:29706558|PMID:29785153|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31278556|PMID:31375768|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32212377|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32501622|PMID:32658311|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32945065|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33339169|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33800431|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35654374|PMID:35884425|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36346689|PMID:36497135|PMID:36833268|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:3802554|PMID:38136308|PMID:38446568|PMID:38924040|PMID:9536098|PMID:9590180
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9008617	Lethargy		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lethargy	PMID:25741868
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:10398434|PMID:10799436|PMID:10848790|PMID:10852373|PMID:11093281|PMID:11279524|PMID:11953735|PMID:12123493|PMID:12505263|PMID:12833396|PMID:12845677|PMID:14973119|PMID:15185344|PMID:15279809|PMID:16033915|PMID:16415040|PMID:16544999|PMID:17103455|PMID:18606567|PMID:18940477|PMID:19635536|PMID:19908051|PMID:20444919|PMID:20805886|PMID:22131123|PMID:22293976|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22941933|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24113799|PMID:25186627|PMID:25485873|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:27150568|PMID:27616075|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:29300386|PMID:29368341|PMID:29419426|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:31173646|PMID:32295079|PMID:33050356|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33840814|PMID:34072463|PMID:34072659|PMID:34326862|PMID:34544220|PMID:35309086|PMID:35534704|PMID:9590180|PMID:9590181|PMID:9620777
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:9590180
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9637	stomatitis		ISO	RGD:1348611	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24594932
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1348611	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoblastic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia	PMID:11325820|PMID:14559852|PMID:15338273|PMID:16415040|PMID:16474176|PMID:16810201|PMID:17001621|PMID:17695489|PMID:17894553|PMID:17899368|PMID:18023021|PMID:18049891|PMID:18280732|PMID:18612309|PMID:19393249|PMID:19452044|PMID:19523210|PMID:19813148|PMID:19908051|PMID:21212067|PMID:21698754|PMID:22131123|PMID:22373003|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:23317186|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24113799|PMID:24728327|PMID:24830725|PMID:25186627|PMID:25503501|PMID:25619955|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26722329|PMID:27148588|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:28076423|PMID:28261280|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28796236|PMID:28888541|PMID:29335925|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29615459|PMID:29678143|PMID:29785153|PMID:30287823|PMID:30441849|PMID:30590007|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31375768|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32427313|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33339169|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33800431|PMID:34284872|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35654374|PMID:36346689|PMID:36833268|PMID:9590180
13894335	NBN	nibrin	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1348611	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoblastic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia	PMID:12353271|PMID:16415040|PMID:17001621|PMID:18023021|PMID:18612309|PMID:19523210|PMID:22491912|PMID:22841127|PMID:22864661|PMID:24033266|PMID:25186627|PMID:25503501|PMID:25677497|PMID:25712764|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27148588|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:28796236|PMID:28888541|PMID:29484706|PMID:29522266|PMID:29615459|PMID:30287823|PMID:30982232|PMID:31206626|PMID:31375768|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32427313|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33339169|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33800431|PMID:35534704|PMID:35654374|PMID:36346689|PMID:36833268|PMID:9590180
13894361	GAB1	GRB2 associated binding protein 1	gene	DOID:0110484	autosomal recessive nonsyndromic deafness 26		ISO	RGD:1322354	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13894361	GAB1	GRB2 associated binding protein 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1322354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment	
13894361	GAB1	GRB2 associated binding protein 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1322354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13894361	GAB1	GRB2 associated binding protein 1	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1322354	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13894361	GAB1	GRB2 associated binding protein 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1322354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
13894361	GAB1	GRB2 associated binding protein 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1322354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13894361	GAB1	GRB2 associated binding protein 1	gene	DOID:4977	lymphedema		ISO	RGD:1322354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema	
13894361	GAB1	GRB2 associated binding protein 1	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1322354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	
13894361	GAB1	GRB2 associated binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894361	GAB1	GRB2 associated binding protein 1	gene	DOID:9000197	Edema		ISO	RGD:1322354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Edema	
13894361	GAB1	GRB2 associated binding protein 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1322355	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine phosphorylation: :	PMID:25617348|REF_RGD_ID:14995329
13894361	GAB1	GRB2 associated binding protein 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1322354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	
13894361	GAB1	GRB2 associated binding protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13894361	GAB1	GRB2 associated binding protein 1	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections	susceptibility	ISO	RGD:1322354	D	RGD:9068941	20200925	RGD		DNA:SNP:intron:	PMID:17211494|REF_RGD_ID:39128202
13894361	GAB1	GRB2 associated binding protein 1	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1322354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	
13894376	CBX3	chromobox 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1352044	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate:	PMID:18436254|REF_RGD_ID:9586744
13894376	CBX3	chromobox 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13894376	CBX3	chromobox 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13894376	CBX3	chromobox 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13894376	CBX3	chromobox 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13894376	CBX3	chromobox 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894376	CBX3	chromobox 3	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1352044	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13894376	CBX3	chromobox 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13894376	CBX3	chromobox 3	gene	DOID:9007479	Habitual Abortions		ISO	RGD:1352044	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion	
13894376	CBX3	chromobox 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13894376	CBX3	chromobox 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13894395	MRM2	mitochondrial rRNA methyltransferase 2	gene	DOID:0070448	mitochondrial DNA depletion syndrome 17		ISO	RGD:1314273	D	RGD:7240710	20190911	OMIM			
13894395	MRM2	mitochondrial rRNA methyltransferase 2	gene	DOID:0070448	mitochondrial DNA depletion syndrome 17		ISO	RGD:1314273	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 17 | ClinVar Annotator: match by term: MRM2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 17	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973171
13894395	MRM2	mitochondrial rRNA methyltransferase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13894395	MRM2	mitochondrial rRNA methyltransferase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13894395	MRM2	mitochondrial rRNA methyltransferase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314273	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13894395	MRM2	mitochondrial rRNA methyltransferase 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1314273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13894395	MRM2	mitochondrial rRNA methyltransferase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1319072	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23685749
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:0090013	severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive		ISO	RGD:1319073	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:601457	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:0111961	immunodeficiency 26		ISO	RGD:1319072	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:0111961	immunodeficiency 26		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 26 WITHOUT NEUROLOGIC ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 26 with or without neurologic abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: PRKDC-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency | ClinVar Annotator: match by term: severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19075392|PMID:23722905|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25842288|PMID:26122175|PMID:28492532|PMID:30121298|PMID:30778343|PMID:31681265|PMID:37580814|PMID:9536098
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:13413	hepatic encephalopathy		ISO	RGD:1319072	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21224054
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319072	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25125259
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:12330988	D	RGD:9068941	20230608	OMIA		Severe combined immunodeficiency disease, autosomal, PRKDC-related	PMID:11489998|PMID:11867233|PMID:12033674|PMID:15017021|PMID:19635917
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:1308982	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22981234|REF_RGD_ID:8696027
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:1319073	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9122213|REF_RGD_ID:1599202
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:1319072	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17200189
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:9000046	Poisoning		ISO	RGD:1319072	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20036648
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1319072	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17196815|PMID:25415046
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia	treatment	ISO	RGD:1308982	D	RGD:9068941	20220121	RGD			PMID:30485360|REF_RGD_ID:39938998
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:9004707	Massive Hepatic Necrosis		ISO	RGD:1319072	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21224054
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1319072	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21224054
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13894407	PRKDC	protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13894509	DPYSL4	dihydropyrimidinase like 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13894509	DPYSL4	dihydropyrimidinase like 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13894509	DPYSL4	dihydropyrimidinase like 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894509	DPYSL4	dihydropyrimidinase like 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13894509	DPYSL4	dihydropyrimidinase like 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13894533	B3GNT3	UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13894559	ARFIP2	ARF interacting protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13894559	ARFIP2	ARF interacting protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13894559	ARFIP2	ARF interacting protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13894559	ARFIP2	ARF interacting protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13894559	ARFIP2	ARF interacting protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13894559	ARFIP2	ARF interacting protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894559	ARFIP2	ARF interacting protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13894575	ZRSR2	zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13894575	ZRSR2	zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	gene	DOID:0050458	juvenile myelomonocytic leukemia		ISO	RGD:1346246	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26457647
13894575	ZRSR2	zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1346246	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27992414
13894575	ZRSR2	zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1346246	D	RGD:9068941	20220114	RGD		DNA:missense mutation:multiple (human)	PMID:25586593|PMID:28942350|REF_RGD_ID:151232290|REF_RGD_ID:151232291
13894575	ZRSR2	zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1346246	D	RGD:9068941	20220114	RGD		DNA:missense mutations:multiple (human)	PMID:22343920|REF_RGD_ID:151232292
13894575	ZRSR2	zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1346246	D	RGD:9068941	20220121	RGD			PMID:28220884|REF_RGD_ID:151347177
13894575	ZRSR2	zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1346246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13894575	ZRSR2	zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894575	ZRSR2	zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	gene	DOID:9003273	Chromosome 8, Trisomy		ISO	RGD:1346246	D	RGD:9068941	20220121	RGD			PMID:28220884|REF_RGD_ID:151347177
13894575	ZRSR2	zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	gene	DOID:9003890	X-Linked Thrombocytopenia, with or without Dyserythropoietic Anemia		ISO	RGD:1346246	D	RGD:9068941	20220114	RGD		DNA:missense mutation:multiple (human)	PMID:28942350|REF_RGD_ID:151232291
13894575	ZRSR2	zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1346246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13894575	ZRSR2	zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13894575	ZRSR2	zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13894575	ZRSR2	zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	gene	DOID:9009248	Orofaciodigital Syndrome XXI		ISO	RGD:1346246	D	RGD:7240710	20241106	OMIM			
13894575	ZRSR2	zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	gene	DOID:9009248	Orofaciodigital Syndrome XXI		ISO	RGD:1346246	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OROFACIODIGITAL SYNDROME XXI	PMID:25679214|PMID:25741868|PMID:31680349|PMID:38158857
13894575	ZRSR2	zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346246	D	RGD:9068941	20220121	RGD		DNA:missense mutations:multiple (human)	PMID:25550361|REF_RGD_ID:151232299
13894575	ZRSR2	zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346246	D	RGD:9068941	20220121	RGD		associated with aging	PMID:32027246|REF_RGD_ID:151347178
13894590	C1H9orf43	chromosome 1 C9orf43 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13894590	C1H9orf43	chromosome 1 C9orf43 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13894590	C1H9orf43	chromosome 1 C9orf43 homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1345519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13894590	C1H9orf43	chromosome 1 C9orf43 homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13894590	C1H9orf43	chromosome 1 C9orf43 homolog	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13894590	C1H9orf43	chromosome 1 C9orf43 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345519	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13894590	C1H9orf43	chromosome 1 C9orf43 homolog	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13894590	C1H9orf43	chromosome 1 C9orf43 homolog	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1345519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13894590	C1H9orf43	chromosome 1 C9orf43 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13894590	C1H9orf43	chromosome 1 C9orf43 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13894590	C1H9orf43	chromosome 1 C9orf43 homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13894607	GALM	galactose mutarotase	gene	DOID:0060969	galactosemia 4		ISO	RGD:1350990	D	RGD:7240710	20200520	OMIM			
13894607	GALM	galactose mutarotase	gene	DOID:0060969	galactosemia 4		ISO	RGD:1350990	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GALACTOSEMIA IV | ClinVar Annotator: match by term: GALM-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Galactosemia 4	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30451973|PMID:30910422
13894607	GALM	galactose mutarotase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350990	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13894607	GALM	galactose mutarotase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13894607	GALM	galactose mutarotase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13894607	GALM	galactose mutarotase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350990	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13894607	GALM	galactose mutarotase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13894607	GALM	galactose mutarotase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350990	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13894607	GALM	galactose mutarotase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13894618	MRPS5	mitochondrial ribosomal protein S5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13894618	MRPS5	mitochondrial ribosomal protein S5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13894618	MRPS5	mitochondrial ribosomal protein S5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13894618	MRPS5	mitochondrial ribosomal protein S5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13894618	MRPS5	mitochondrial ribosomal protein S5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13894618	MRPS5	mitochondrial ribosomal protein S5	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13894618	MRPS5	mitochondrial ribosomal protein S5	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1318020	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13894618	MRPS5	mitochondrial ribosomal protein S5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318020	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13894618	MRPS5	mitochondrial ribosomal protein S5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894618	MRPS5	mitochondrial ribosomal protein S5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13894618	MRPS5	mitochondrial ribosomal protein S5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13894618	MRPS5	mitochondrial ribosomal protein S5	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1318020	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13894618	MRPS5	mitochondrial ribosomal protein S5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13894618	MRPS5	mitochondrial ribosomal protein S5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13894618	MRPS5	mitochondrial ribosomal protein S5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13894643	ADGRL3	adhesion G protein-coupled receptor L3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13894643	ADGRL3	adhesion G protein-coupled receptor L3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13894643	ADGRL3	adhesion G protein-coupled receptor L3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1353351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13894643	ADGRL3	adhesion G protein-coupled receptor L3	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1353351	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22405201
13894643	ADGRL3	adhesion G protein-coupled receptor L3	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1553247	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003	
13894643	ADGRL3	adhesion G protein-coupled receptor L3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13894643	ADGRL3	adhesion G protein-coupled receptor L3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13894643	ADGRL3	adhesion G protein-coupled receptor L3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13894643	ADGRL3	adhesion G protein-coupled receptor L3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13894643	ADGRL3	adhesion G protein-coupled receptor L3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13894643	ADGRL3	adhesion G protein-coupled receptor L3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13894643	ADGRL3	adhesion G protein-coupled receptor L3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353351	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13894643	ADGRL3	adhesion G protein-coupled receptor L3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13894643	ADGRL3	adhesion G protein-coupled receptor L3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13894643	ADGRL3	adhesion G protein-coupled receptor L3	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:620836	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12225880|REF_RGD_ID:2314400
13894643	ADGRL3	adhesion G protein-coupled receptor L3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13894643	ADGRL3	adhesion G protein-coupled receptor L3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13894680	CARF	calcium responsive transcription factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13894680	CARF	calcium responsive transcription factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13894680	CARF	calcium responsive transcription factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315654	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13894680	CARF	calcium responsive transcription factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13894680	CARF	calcium responsive transcription factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315654	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13894680	CARF	calcium responsive transcription factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13894680	CARF	calcium responsive transcription factor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13894680	CARF	calcium responsive transcription factor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13894680	CARF	calcium responsive transcription factor	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1315654	D	RGD:9068941	20220310	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34961328
13894680	CARF	calcium responsive transcription factor	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1315654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13894680	CARF	calcium responsive transcription factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315654	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13894680	CARF	calcium responsive transcription factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894680	CARF	calcium responsive transcription factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13894680	CARF	calcium responsive transcription factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13894734	ATRAID	all-trans retinoic acid induced differentiation factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13894734	ATRAID	all-trans retinoic acid induced differentiation factor	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1323150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13894734	ATRAID	all-trans retinoic acid induced differentiation factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13894734	ATRAID	all-trans retinoic acid induced differentiation factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894734	ATRAID	all-trans retinoic acid induced differentiation factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13894734	ATRAID	all-trans retinoic acid induced differentiation factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737360	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:13809	familial combined hyperlipidemia		ISO	RGD:737360	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:12738753|REF_RGD_ID:1300287
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:737360	D	RGD:7240710	20251126	OMIM			
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:737360	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APOA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:25741868
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:737360	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:17923573|REF_RGD_ID:2313956
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737360	D	RGD:9068941	20220908	RGD		associated with hepatitis B; mRNA:increased expression:liver	PMID:31211449|REF_RGD_ID:153350082
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:2131	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1466661|REF_RGD_ID:1599158
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:737360	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9829487|REF_RGD_ID:2313960
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:737360	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum	PMID:11126402|REF_RGD_ID:2313958
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:737360	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12522687
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:737360	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:9489233|REF_RGD_ID:1601190
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:737360	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:19817643|REF_RGD_ID:2313955
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:9006700	APOLIPOPROTEIN A-II DEFICIENCY		ISO	RGD:737360	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN A-II DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein A-II deficiency	
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:732677	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11246886|REF_RGD_ID:2313957
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:737360	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:plasma lipoprotein particle	PMID:9649952|REF_RGD_ID:2313961
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:737360	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:19817643|REF_RGD_ID:2313955
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:737360	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:9578960|REF_RGD_ID:2313962
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:732677	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9933608|REF_RGD_ID:2313959
13894749	APOA2	apolipoprotein A2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:737360	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:9002300|REF_RGD_ID:1601191
13894757	DLX2	distal-less homeobox 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1312529	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18728693
13894757	DLX2	distal-less homeobox 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894757	DLX2	distal-less homeobox 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13894757	DLX2	distal-less homeobox 2	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1312529	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9187081
13894766	LOC102159844	melanoma-associated antigen B4-like	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1350701	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13894766	LOC102159844	melanoma-associated antigen B4-like	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13894778	KIAA1143	KIAA1143	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894778	KIAA1143	KIAA1143	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13894785	TMEM170A	transmembrane protein 170A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13894785	TMEM170A	transmembrane protein 170A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13894785	TMEM170A	transmembrane protein 170A	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1604539	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13894823	RNF125	ring finger protein 125	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13894823	RNF125	ring finger protein 125	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13894823	RNF125	ring finger protein 125	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894823	RNF125	ring finger protein 125	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13894823	RNF125	ring finger protein 125	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13894823	RNF125	ring finger protein 125	gene	DOID:9000905	Tenorio Syndrome		ISO	RGD:1315557	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13894823	RNF125	ring finger protein 125	gene	DOID:9000905	Tenorio Syndrome		ISO	RGD:1315557	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RNF125-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TENORIO SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Tenorio syndrome	PMID:25196541|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34196401
13894879	FAM133B	family with sequence similarity 133 member B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13894899	MAFK	MAF bZIP transcription factor K	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894899	MAFK	MAF bZIP transcription factor K	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13894915	MLX	MAX dimerization protein MLX	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13894915	MLX	MAX dimerization protein MLX	gene	DOID:0070311	oligoasthenoteratozoospermia		ISO	RGD:1619244	D	RGD:9068941	20230330	MouseDO			
13894915	MLX	MAX dimerization protein MLX	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13894915	MLX	MAX dimerization protein MLX	gene	DOID:2508	Takayasu's arteritis	susceptibility	ISO	RGD:1602902	D	RGD:9068941	20230916	RGD		DNA:SNP:cd: p.Q139R A>G (rs665268) (human)	PMID:30354298|REF_RGD_ID:401794441
13894915	MLX	MAX dimerization protein MLX	gene	DOID:2508	Takayasu's arteritis	susceptibility	ISO	RGD:1602902	D	RGD:9068941	20230921	RGD		DNA:missense mutation:cd: p.Q139R(rs665268) (human)	PMID:23830516|REF_RGD_ID:401824641
13894915	MLX	MAX dimerization protein MLX	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602902	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13894915	MLX	MAX dimerization protein MLX	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894915	MLX	MAX dimerization protein MLX	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13894915	MLX	MAX dimerization protein MLX	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13894915	MLX	MAX dimerization protein MLX	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13894915	MLX	MAX dimerization protein MLX	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13894938	CA6	carbonic anhydrase 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13894938	CA6	carbonic anhydrase 6	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:14698802	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868
13894938	CA6	carbonic anhydrase 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13894938	CA6	carbonic anhydrase 6	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1323700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13894950	GP5	glycoprotein V platelet	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736629	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894955	PNPLA4	patatin like domain 4, phospholipase and triacylglycerol lipase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13894955	PNPLA4	patatin like domain 4, phospholipase and triacylglycerol lipase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13894955	PNPLA4	patatin like domain 4, phospholipase and triacylglycerol lipase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13894955	PNPLA4	patatin like domain 4, phospholipase and triacylglycerol lipase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13894955	PNPLA4	patatin like domain 4, phospholipase and triacylglycerol lipase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13894955	PNPLA4	patatin like domain 4, phospholipase and triacylglycerol lipase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13894955	PNPLA4	patatin like domain 4, phospholipase and triacylglycerol lipase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13894955	PNPLA4	patatin like domain 4, phospholipase and triacylglycerol lipase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895056	GUCD1	guanylyl cyclase domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13895056	GUCD1	guanylyl cyclase domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353154	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13895056	GUCD1	guanylyl cyclase domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895056	GUCD1	guanylyl cyclase domain containing 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1353154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24763052
13895056	GUCD1	guanylyl cyclase domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13895075	ZNF529	zinc finger protein 529	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895075	ZNF529	zinc finger protein 529	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13895075	ZNF529	zinc finger protein 529	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895075	ZNF529	zinc finger protein 529	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive	PMID:18391202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26436109|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31664448
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:737424	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:0081082	acute myelomonocytic leukemia		ISO	RGD:737424	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10958941
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:0112235	lissencephaly 4		ISO	RGD:11612802|RGD:11613236|RGD:11614748|RGD:11615888|RGD:11617994|RGD:11618431|RGD:11618791|RGD:11620650|RGD:11620918|RGD:11621090|RGD:11622073|RGD:11622331|RGD:11623474|RGD:11624013|RGD:11625956|RGD:11648897|RGD:11650455|RGD:11650730|RGD:11651896|RGD:11653258|RGD:11654305|RGD:11654323|RGD:11658404|RGD:28876240|RGD:28877292|RGD:28877298|RGD:28877302|RGD:28877306|RGD:28881248|RGD:28881589|RGD:28881975|RGD:28881981|RGD:28886748|RGD:28886752|RGD:28886755|RGD:28886759|RGD:28887064|RGD:28887066|RGD:28892667|RGD:28892671|RGD:28892675	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 4 | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 4 (with microcephaly)	
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:13375	temporal arteritis		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Giant cell aortitis	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:737424	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16444274|REF_RGD_ID:1580903
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:737424	D	RGD:9068941	20230202	RGD		DNA:mutation:cds:c.4599+1delG (human)	PMID:27418595|REF_RGD_ID:155883161
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:20734336|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26792327|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33824467|PMID:7923625|PMID:9536098
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:20734336|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26792327|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:35830949|PMID:7923625|PMID:9536098
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:20734336|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26792327|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:35276540|PMID:35372177|PMID:35830949|PMID:7923625|PMID:9536098
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:20734336|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26792327|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30684648|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31731876|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:35276540|PMID:35372177|PMID:35393538|PMID:35830949|PMID:36973604|PMID:37298070|PMID:7923625|PMID:9536098
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:27081537|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30684648|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:31024045|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31731876|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:35276540|PMID:35372177|PMID:35393538|PMID:35830949|PMID:36763073|PMID:36973604|PMID:37298070|PMID:9536098
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:27081537|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29386531|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30684648|PMID:30739908|PMID:30809044|PMID:30885847|PMID:31024045|PMID:31389005|PMID:31473177|PMID:31538843|PMID:31664448|PMID:31731876|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31944481|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:35276540|PMID:35372177|PMID:35393538|PMID:35830949|PMID:36763073|PMID:36973604|PMID:37298070|PMID:37625564|PMID:37937776|PMID:9536098
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:12955720|PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:16385454|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18484607|PMID:18796164|PMID:19881469|PMID:20226094|PMID:20301515|PMID:20301601|PMID:20301788|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:21943391|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:27081537|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29386531|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30684648|PMID:30739908|PMID:30809044|PMID:30885847|PMID:31024045|PMID:31389005|PMID:31473177|PMID:31538843|PMID:31664448|PMID:31731876|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31944481|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:35276540|PMID:35372177|PMID:35393538|PMID:35830949|PMID:36763073|PMID:36973604|PMID:37298070|PMID:37625564|PMID:37937776|PMID:38773466|PMID:9536098
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:27081537|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29386531|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29781137|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30526509|PMID:30675029|PMID:30684648|PMID:30739908|PMID:30809044|PMID:30885847|PMID:31024045|PMID:31389005|PMID:31473177|PMID:31538843|PMID:31664448|PMID:31731876|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31944481|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:35276540|PMID:35372177|PMID:35393538|PMID:35830949|PMID:36517271|PMID:36763073|PMID:36788754|PMID:36973604|PMID:37298070|PMID:37625564|PMID:37937776|PMID:38773466|PMID:9536098
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:21521776|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25433566|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:27081537|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28855619|PMID:29386531|PMID:29494672|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29781137|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30526509|PMID:30675029|PMID:30684648|PMID:30739908|PMID:30809044|PMID:30885847|PMID:31024045|PMID:31389005|PMID:31427716|PMID:31944481|PMID:32233023|PMID:33083483|PMID:33190788|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:35372177|PMID:36103205|PMID:36788754|PMID:37288276|PMID:37298070|PMID:38773466|PMID:9536098
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and aortic dissections | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:21521776|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25433566|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26332594|PMID:27081537|PMID:27153395|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29494672|PMID:29575632|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30809044|PMID:31389005|PMID:31944481|PMID:32233023|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:36103205|PMID:36517271|PMID:38773466|PMID:38895864|PMID:9536098
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and aortic dissections | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:25407000|PMID:25433566|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26332594|PMID:27081537|PMID:27153395|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29494672|PMID:29575632|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30809044|PMID:31389005|PMID:31944481|PMID:32233023|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:36103205|PMID:36517271|PMID:38773466|PMID:38895864|PMID:9536098
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and aortic dissections | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:22968129|PMID:24033266|PMID:25407000|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:27081537|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29575632|PMID:29907982|PMID:30684648|PMID:30739908|PMID:30809044|PMID:30885847|PMID:31389005|PMID:31944481|PMID:32233023|PMID:33083483|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:36103205|PMID:36517271|PMID:38773466|PMID:38895864|PMID:9536098
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:14323	Marfan syndrome		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome	PMID:17666408|PMID:22968129|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|PMID:31389005|PMID:31944481
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: auricular septal defect	PMID:25741868
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:3087	gingivitis		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingivitis	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:3627	aortic aneurysm		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:520	aortic disease		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|PMID:31389005|PMID:31944481|PMID:38773466
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12515542|PMID:17637343|PMID:27815532|PMID:36571289|PMID:8316857
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|PMID:37306888
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30684648|PMID:31389005|PMID:31944481
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm		ISO	RGD:737424	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:30004237|REF_RGD_ID:13782270
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periodontitis	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:865	vasculitis		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vasculitis	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9000664	Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4		ISO	RGD:737424	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9000664	Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 4 | ClinVar Annotator: match by term: AORTIC ANEURYSM/AORTIC DISSECTION AND PATENT DUCTUS ARTERIOSUS | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm 4	PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:22511748|PMID:22968129|PMID:24033266|PMID:25407000|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26188975|PMID:27081537|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28855619|PMID:29386531|PMID:29575632|PMID:29781137|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30526509|PMID:30684648|PMID:30739908|PMID:30809044|PMID:30885847|PMID:31389005|PMID:31944481|PMID:32081817|PMID:32233023|PMID:33083483|PMID:34498425|PMID:36103205|PMID:36517271|PMID:36788754|PMID:37298070|PMID:37954829|PMID:38773466|PMID:38895864|PMID:9536098
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9000807	Megaduodenum		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Megacystis	PMID:31044419
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9001104	Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 2		ISO	RGD:737424	D	RGD:7240710	20210616	OMIM			
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9001104	Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 2		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEGACYSTIS-MICROCOLON-INTESTINAL HYPOPERISTALSIS SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:25407000|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|PMID:29575632|PMID:29907982|PMID:30684648|PMID:30739908|PMID:30809044|PMID:30885847|PMID:31389005|PMID:31427716|PMID:31944481|PMID:33083483|PMID:34498425|PMID:36517271|PMID:36788754|PMID:38773466|PMID:38895864|PMID:9536098
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9001224	Striae Distensae		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Striae distensae	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9001665	Aneurysm		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm	
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9003653	Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type III		ISO	RGD:10055655	D	RGD:9068941	20250703	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM, SICILIAN FAIRY TYPE	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9004097	Marfanoid Hypermobility Syndrome		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9007554	Mydriasis		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mydriasis	PMID:31044419
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9008615	Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33726816
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:16199547|PMID:25407000|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29575632
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9009175	Visceral Myopathy 2		ISO	RGD:737424	D	RGD:7240710	20210616	OMIM			
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9009175	Visceral Myopathy 2		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: VISCERAL MYOPATHY 2 | ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy 2	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:25407000|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|PMID:29575632|PMID:29907982|PMID:30684648|PMID:30739908|PMID:30809044|PMID:30885847|PMID:31389005|PMID:31944481|PMID:33083483|PMID:34498425|PMID:36517271|PMID:36788754|PMID:38773466|PMID:38895864|PMID:9536098
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737424	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18206229|PMID:27798625
13895089	MYH11	myosin heavy chain 11	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:737424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13895135	ETV3	ETS variant transcription factor 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895135	ETV3	ETS variant transcription factor 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13895135	ETV3	ETS variant transcription factor 3	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1348851	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13895135	ETV3	ETS variant transcription factor 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895135	ETV3	ETS variant transcription factor 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13895151	TFAP2C	transcription factor AP-2 gamma	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895151	TFAP2C	transcription factor AP-2 gamma	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13895151	TFAP2C	transcription factor AP-2 gamma	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1346626	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13895151	TFAP2C	transcription factor AP-2 gamma	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13895151	TFAP2C	transcription factor AP-2 gamma	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13895151	TFAP2C	transcription factor AP-2 gamma	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13895151	TFAP2C	transcription factor AP-2 gamma	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13895151	TFAP2C	transcription factor AP-2 gamma	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895151	TFAP2C	transcription factor AP-2 gamma	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1346626	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16367923
13895151	TFAP2C	transcription factor AP-2 gamma	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895151	TFAP2C	transcription factor AP-2 gamma	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13895162	EMG1	EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1607076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13895162	EMG1	EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase	gene	DOID:0050684	Bowen-Conradi syndrome		ISO	RGD:1607076	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13895162	EMG1	EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase	gene	DOID:0050684	Bowen-Conradi syndrome		ISO	RGD:1607076	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BOWEN-CONRADI SYNDROME	
13895162	EMG1	EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1607076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13895162	EMG1	EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1607076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13895162	EMG1	EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1607076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13895162	EMG1	EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1607076	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13895162	EMG1	EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895162	EMG1	EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1607076	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13895162	EMG1	EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1607076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895162	EMG1	EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1607076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13895176	LOC106510200	glutathione S-transferase Mu 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13895176	LOC106510200	glutathione S-transferase Mu 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606334	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895176	LOC106510200	glutathione S-transferase Mu 1	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:1606334	D	RGD:9068941	20230330	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15964507
13895176	LOC106510200	glutathione S-transferase Mu 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13895176	LOC106510200	glutathione S-transferase Mu 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13895176	LOC106510200	glutathione S-transferase Mu 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13895176	LOC106510200	glutathione S-transferase Mu 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13895176	LOC106510200	glutathione S-transferase Mu 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13895176	LOC106510200	glutathione S-transferase Mu 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895176	LOC106510200	glutathione S-transferase Mu 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13895176	LOC106510200	glutathione S-transferase Mu 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13895176	LOC106510200	glutathione S-transferase Mu 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895176	LOC106510200	glutathione S-transferase Mu 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1606334	D	RGD:9068941	20230330	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13895176	LOC106510200	glutathione S-transferase Mu 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism	treatment	ISO	RGD:1557217	D	RGD:9068941	20251030	RGD			PMID:24285747|REF_RGD_ID:629006517
13895176	LOC106510200	glutathione S-transferase Mu 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1606334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13895188	SEMA6D	semaphorin 6D	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895188	SEMA6D	semaphorin 6D	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13895188	SEMA6D	semaphorin 6D	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13895188	SEMA6D	semaphorin 6D	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13895188	SEMA6D	semaphorin 6D	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13895188	SEMA6D	semaphorin 6D	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1605040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13895188	SEMA6D	semaphorin 6D	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13895188	SEMA6D	semaphorin 6D	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13895188	SEMA6D	semaphorin 6D	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605040	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13895188	SEMA6D	semaphorin 6D	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895188	SEMA6D	semaphorin 6D	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1605040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13895259	CDADC1	cytidine and dCMP deaminase domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895259	CDADC1	cytidine and dCMP deaminase domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13895259	CDADC1	cytidine and dCMP deaminase domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13895259	CDADC1	cytidine and dCMP deaminase domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13895259	CDADC1	cytidine and dCMP deaminase domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13895259	CDADC1	cytidine and dCMP deaminase domain containing 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13895259	CDADC1	cytidine and dCMP deaminase domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895259	CDADC1	cytidine and dCMP deaminase domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895259	CDADC1	cytidine and dCMP deaminase domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13895259	CDADC1	cytidine and dCMP deaminase domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13895273	MCTP1	multiple C2 and transmembrane domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13895273	MCTP1	multiple C2 and transmembrane domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895273	MCTP1	multiple C2 and transmembrane domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605937	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13895273	MCTP1	multiple C2 and transmembrane domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13895273	MCTP1	multiple C2 and transmembrane domain containing 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13895273	MCTP1	multiple C2 and transmembrane domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13895273	MCTP1	multiple C2 and transmembrane domain containing 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13895273	MCTP1	multiple C2 and transmembrane domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13895273	MCTP1	multiple C2 and transmembrane domain containing 1	gene	DOID:440	neuromuscular disease		ISO	RGD:1605937	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease	PMID:25741868
13895273	MCTP1	multiple C2 and transmembrane domain containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13895273	MCTP1	multiple C2 and transmembrane domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605937	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13895273	MCTP1	multiple C2 and transmembrane domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895273	MCTP1	multiple C2 and transmembrane domain containing 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13895273	MCTP1	multiple C2 and transmembrane domain containing 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:14698291	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868
13895273	MCTP1	multiple C2 and transmembrane domain containing 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1605937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13895273	MCTP1	multiple C2 and transmembrane domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895273	MCTP1	multiple C2 and transmembrane domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13895273	MCTP1	multiple C2 and transmembrane domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13895324	SKA3	spindle and kinetochore associated complex subunit 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13895324	SKA3	spindle and kinetochore associated complex subunit 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895324	SKA3	spindle and kinetochore associated complex subunit 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13895324	SKA3	spindle and kinetochore associated complex subunit 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13895324	SKA3	spindle and kinetochore associated complex subunit 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13895324	SKA3	spindle and kinetochore associated complex subunit 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13895324	SKA3	spindle and kinetochore associated complex subunit 3	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1316254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13895324	SKA3	spindle and kinetochore associated complex subunit 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13895324	SKA3	spindle and kinetochore associated complex subunit 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316254	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13895324	SKA3	spindle and kinetochore associated complex subunit 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13895324	SKA3	spindle and kinetochore associated complex subunit 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895324	SKA3	spindle and kinetochore associated complex subunit 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13895324	SKA3	spindle and kinetochore associated complex subunit 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316254	D	RGD:9068941	20260709	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13895324	SKA3	spindle and kinetochore associated complex subunit 3	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1316254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13895324	SKA3	spindle and kinetochore associated complex subunit 3	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1316254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13895324	SKA3	spindle and kinetochore associated complex subunit 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13895324	SKA3	spindle and kinetochore associated complex subunit 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13895346	PCBP1	poly(rC) binding protein 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1353218	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13895346	PCBP1	poly(rC) binding protein 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1561319	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13895346	PCBP1	poly(rC) binding protein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353218	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:41415500
13895346	PCBP1	poly(rC) binding protein 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1353218	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:41415500
13895346	PCBP1	poly(rC) binding protein 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1353218	D	RGD:9068941	20230406	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35639300
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:0050664	Bietti crystalline corneoretinal dystrophy		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bietti crystalline corneoretinal dystrophy	PMID:25741868
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:0050771	pheochromocytoma		ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22569243
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:0050835	generalized dystonia		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized dystonia	PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:35083481
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:0051059	autosomal recessive Segawa syndrome		ISO	RGD:733897	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:0051059	autosomal recessive Segawa syndrome		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Segawa syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, dopa-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: SEGAWA SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Segawa syndrome, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: TH-deficient dopa-responsive dystonia	PMID:10407773|PMID:10585338|PMID:10753262|PMID:11160968|PMID:11246459|PMID:12891655|PMID:15468323|PMID:15505183|PMID:15747353|PMID:16049992|PMID:16199547|PMID:16376043|PMID:17576681|PMID:17696123|PMID:17698383|PMID:18058633|PMID:18554280|PMID:19224593|PMID:19282209|PMID:19491146|PMID:20056467|PMID:2019643|PMID:20198643|PMID:20301610|PMID:20399390|PMID:20430833|PMID:20492352|PMID:20823027|PMID:21465550|PMID:21937992|PMID:22264700|PMID:22572540|PMID:22583432|PMID:22815559|PMID:23480488|PMID:23762320|PMID:23939262|PMID:24033266|PMID:24275212|PMID:24753243|PMID:25181484|PMID:25224241|PMID:25468651|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25910213|PMID:26220941|PMID:26276013|PMID:26467025|PMID:26686676|PMID:26806338|PMID:27165006|PMID:27185167|PMID:27619486|PMID:27934587|PMID:27973928|PMID:28087438|PMID:28492532|PMID:28667724|PMID:28726809|PMID:29126763|PMID:29225908|PMID:29405179|PMID:29724574|PMID:29801903|PMID:30109838|PMID:30455893|PMID:31019026|PMID:31130284|PMID:31273557|PMID:31392251|PMID:31419477|PMID:32005694|PMID:32018151|PMID:32153140|PMID:32185155|PMID:32395404|PMID:32872068|PMID:33072517|PMID:33233562|PMID:33627497|PMID:33742171|PMID:34054692|PMID:35083481|PMID:35164471|PMID:36054588|PMID:36101825|PMID:36568392|PMID:37840187|PMID:38010701|PMID:38084654|PMID:38196161|PMID:38492469|PMID:38693247|PMID:7789962|PMID:7814018|PMID:7910484|PMID:7964718|PMID:8528210|PMID:8817341|PMID:9235905|PMID:9536098|PMID:9703425|PMID:9754624
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:0051059	autosomal recessive Segawa syndrome		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Segawa syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SEGAWA SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Segawa syndrome, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: TH-deficient dopa-responsive dystonia	PMID:10407773|PMID:10585338|PMID:10753262|PMID:11160968|PMID:11246459|PMID:12891655|PMID:15468323|PMID:15505183|PMID:15747353|PMID:16049992|PMID:16199547|PMID:16376043|PMID:16643317|PMID:17576681|PMID:17696123|PMID:17698383|PMID:17698732|PMID:18058633|PMID:18554280|PMID:19120120|PMID:19224593|PMID:19282209|PMID:19491146|PMID:20056467|PMID:2019643|PMID:20198643|PMID:20301610|PMID:20399390|PMID:20430833|PMID:20492352|PMID:20823027|PMID:21465550|PMID:21937992|PMID:22264700|PMID:22572540|PMID:22583432|PMID:22815559|PMID:23480488|PMID:23762320|PMID:23939262|PMID:24033266|PMID:24275212|PMID:24753243|PMID:25181484|PMID:25224241|PMID:25468651|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25910213|PMID:26220941|PMID:26276013|PMID:26467025|PMID:26686676|PMID:26806338|PMID:27165006|PMID:27185167|PMID:27619486|PMID:27934587|PMID:27973928|PMID:28087438|PMID:28492532|PMID:28667724|PMID:28726809|PMID:29126763|PMID:29225908|PMID:29405179|PMID:29724574|PMID:29801903|PMID:30109838|PMID:30455893|PMID:31019026|PMID:31130284|PMID:31273557|PMID:31392251|PMID:31419477|PMID:32005694|PMID:32018151|PMID:32153140|PMID:32185155|PMID:32395404|PMID:32872068|PMID:33072517|PMID:33233562|PMID:33627497|PMID:33742171|PMID:34054692|PMID:35083481|PMID:35164471|PMID:36054588|PMID:36101825|PMID:36568392|PMID:37840187|PMID:38010701|PMID:38084654|PMID:38196161|PMID:38492469|PMID:38693247|PMID:7789962|PMID:7814018|PMID:7910484|PMID:7964718|PMID:8528210|PMID:8817341|PMID:9235905|PMID:9536098|PMID:9703425|PMID:9754624
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased serine phosphorylation:brainstem (rat)	PMID:20973778|REF_RGD_ID:5128830
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:20056467|PMID:20823027|PMID:25741868
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:0060334	transient neonatal diabetes mellitus		ISO	RGD:11665586	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus	PMID:25741868|PMID:26467025
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:striatum	PMID:20561938|REF_RGD_ID:13524532
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11246459|PMID:8817341
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:0080855	Parkinsonism	susceptibility	ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Segawa syndrome,autosomal recessive, OMIM:605407;DNA:missense mutation:exon:p.Q381L	PMID:7814018|REF_RGD_ID:1601634
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:0080855	Parkinsonism	treatment	ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20230803	RGD			PMID:23831692|REF_RGD_ID:401700381
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20250308	RGD		mRNA:increased expression:locus coeruleus	PMID:25525686|REF_RGD_ID:597830164
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:0111428	essential tremor 1		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hand tremor	PMID:20056467|PMID:20823027|PMID:25741868
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33233562
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33233562
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:10762	portal hypertension		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat)	PMID:19968782|REF_RGD_ID:5129480
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:16650497|REF_RGD_ID:1601630
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20201106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27659729|PMID:32147540|PMID:32165127
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:10763	hypertension	susceptibility	ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:intron:g.1090T>C rs2070762 (human)	PMID:16636198|REF_RGD_ID:1601631
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20221110	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34453990
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9822156
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:ovary	PMID:15795180|REF_RGD_ID:5508374
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:12217	Lewy body dementia		ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30236862
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:12700	hyperprolactinemia		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine nitration:hypothalamus, median eminence (rat)	PMID:21178126|REF_RGD_ID:5128768
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:12700	hyperprolactinemia	treatment	ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26297122|REF_RGD_ID:13506955
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:11414	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:substantia nigra (mouse)	PMID:21323909|REF_RGD_ID:5128616
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:2573072|REF_RGD_ID:5129120
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:midbrain, neuron (rat)	PMID:21376343|REF_RGD_ID:5128607
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20250424	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:33571554|REF_RGD_ID:598148160
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30236862
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a rat model	PMID:9853519|REF_RGD_ID:5129121
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:striatum (human)	PMID:15857400|REF_RGD_ID:2289955
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:1440	Machado-Joseph disease		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:substantia nigra (rat)	PMID:18385100|REF_RGD_ID:5131159
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:hippocampus:	PMID:24495952|REF_RGD_ID:9681459
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:solitary tract nucleus, medulla oblongata, locus coeruleus (rat)	PMID:18356740|REF_RGD_ID:5129691
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:26467025|PMID:28492532
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:substantia nigra pars compacta, neuron (rat)	PMID:21366664|REF_RGD_ID:5128609
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:4676	uremia		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:brain (rat)	PMID:2875142|REF_RGD_ID:5128603
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:20301610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7789962|PMID:9754624
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:10407773|PMID:11160968|PMID:11246459|PMID:15468323|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17696123|PMID:20399390|PMID:20430833|PMID:20823027|PMID:21465550|PMID:21940685|PMID:22264700|PMID:23939262|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:26220941|PMID:26276013|PMID:26467025|PMID:27185167|PMID:27619486|PMID:28492532|PMID:29225908|PMID:29724574|PMID:29801903|PMID:32185155|PMID:33072517|PMID:34054692|PMID:7814018|PMID:8528210|PMID:8817341|PMID:9235905|PMID:9536098|PMID:9703425
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Writer's cramp	PMID:10407773|PMID:20056467|PMID:20430833|PMID:20823027|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9703425
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:5844	myocardial infarction	no_association	ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:intron:g.1170_1173dupTCAT (human)	PMID:16139102|REF_RGD_ID:1580048
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:11414	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7715703|REF_RGD_ID:737737
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:paraventricular thalamic nucleus (rat)	PMID:21287352|REF_RGD_ID:5128674
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:22264700|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:28492532
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472284
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25174395
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33233562
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:striatum (rat)	PMID:21047500|REF_RGD_ID:5128822
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat)	PMID:18457899|REF_RGD_ID:5129683
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9822156
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9002598	Spastic Paraparesis		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraparesis	PMID:20056467|PMID:20823027|PMID:25741868
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12871582
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9003805	Catalepsy		ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10984662|PMID:9822156
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:medulla oblongata (human)	PMID:21061149|REF_RGD_ID:5128821
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:20056467|PMID:20823027|PMID:25741868
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9005166	Contusions		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:adrenal gland (rat)	PMID:18987458|REF_RGD_ID:5129532
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:20056467|PMID:20823027|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33233562
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:seminal vesicle	PMID:17151307|REF_RGD_ID:1601629
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9007385	Mitochondrial Encephalopathy		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33233562
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33233562
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20250719	RGD		associated with status epilepticus;protein:decreased expression:dopaminergic neuron	PMID:16039622|REF_RGD_ID:617212718
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:20056467|PMID:20823027|PMID:25741868
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9008394	Drug-Induced Dyskinesia		ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15659429
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:7842013
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9970	obesity	resistance	ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:intron:g.1170_1173dupTCAT (human)	PMID:16251897|REF_RGD_ID:1601632
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9976	heroin dependence	onset	ISO	RGD:733897	D	RGD:9068941	20240627	RGD		DNA:SNP:5'utr:(rs10770140) (human)	PMID:32736537|REF_RGD_ID:405866368
13895352	TH	tyrosine hydroxylase	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:3853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:adrenal gland (rat)	PMID:16396986|REF_RGD_ID:5130724
13895382	MUC12	mucin 12, cell surface associated	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347863	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895382	MUC12	mucin 12, cell surface associated	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347863	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13895382	MUC12	mucin 12, cell surface associated	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347863	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13895382	MUC12	mucin 12, cell surface associated	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347863	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13895382	MUC12	mucin 12, cell surface associated	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1347863	D	RGD:9068941	20260625	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29054765
13895397	TAC3	tachykinin precursor 3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1353248	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13895397	TAC3	tachykinin precursor 3	gene	DOID:0090070	hypogonadotropic hypogonadism		ISO	RGD:1353248	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:16199547|PMID:20194706|PMID:20332248|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31200363
13895397	TAC3	tachykinin precursor 3	gene	DOID:0090078	hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia		ISO	RGD:1353248	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13895397	TAC3	tachykinin precursor 3	gene	DOID:0090089	hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia		ISO	RGD:1353248	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13895397	TAC3	tachykinin precursor 3	gene	DOID:0090089	hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia		ISO	RGD:1353248	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 10 WITH OR WITHOUT ANOSMIA | ClinVar Annotator: match by term: HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 10 WITHOUT ANOSMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia	PMID:25741868
13895397	TAC3	tachykinin precursor 3	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3809	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:supraoptic nucleus, medulla oblongata	PMID:2478257|REF_RGD_ID:2305983
13895397	TAC3	tachykinin precursor 3	gene	DOID:1921	Klinefelter syndrome		ISO	RGD:1353248	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:16199547|PMID:20194706|PMID:20332248|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31200363
13895397	TAC3	tachykinin precursor 3	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:1353248	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19079066
13895397	TAC3	tachykinin precursor 3	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:1353248	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty	PMID:25636053|PMID:28492532|PMID:29419413
13895414	NAPB	NSF attachment protein beta	gene	DOID:0070393	developmental and epileptic encephalopathy 107		ISO	RGD:1317299	D	RGD:7240710	20220921	OMIM			
13895414	NAPB	NSF attachment protein beta	gene	DOID:0070393	developmental and epileptic encephalopathy 107		ISO	RGD:1317299	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 107 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy-107	PMID:25741868
13895414	NAPB	NSF attachment protein beta	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1317299	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13895414	NAPB	NSF attachment protein beta	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1317299	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13895414	NAPB	NSF attachment protein beta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13895414	NAPB	NSF attachment protein beta	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1317299	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:temporal cortex	PMID:11244216|REF_RGD_ID:10412652
13895414	NAPB	NSF attachment protein beta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13895414	NAPB	NSF attachment protein beta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13895414	NAPB	NSF attachment protein beta	gene	DOID:14250	Down syndrome		ISO	RGD:1317299	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:temporal cortex	PMID:11244216|REF_RGD_ID:10412652
13895414	NAPB	NSF attachment protein beta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317299	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13895414	NAPB	NSF attachment protein beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895414	NAPB	NSF attachment protein beta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317299	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13895414	NAPB	NSF attachment protein beta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13895414	NAPB	NSF attachment protein beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895414	NAPB	NSF attachment protein beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:0050647	Arts syndrome		ISO	RGD:731390	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, protein:missense mutations, decreased activity:exon:p.Q133P (c.398A>C), p.L152P (c.455T>C) (human)	PMID:17701896|REF_RGD_ID:12910562
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:731390	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29531354
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:731390	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30061737
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:0060648	anterior segment dysgenesis		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: Iridogoniodysgenesis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SCLEROCORNEA WITH OTHER OCULAR ANOMALIES	PMID:15591271|PMID:21052876|PMID:22224469|PMID:22569110|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:28492532|PMID:29664915|PMID:32499604|PMID:35882526|PMID:7581385|PMID:9437321
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:0060648	anterior segment dysgenesis		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: Iridogoniodysgenesis syndrome	PMID:20881294|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28730073|PMID:32499604|PMID:35882526|PMID:8944018
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:0060673	Peters anomaly		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis	PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:0080606	anterior segment dysgenesis 1		ISO	RGD:11543558	D	RGD:9068941	20260604	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:0080609	anterior segment dysgenesis 4		ISO	RGD:731390	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:0080609	anterior segment dysgenesis 4		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 4	PMID:10490637|PMID:11821690|PMID:12130547|PMID:12381896|PMID:15255117|PMID:15728254|PMID:15751970|PMID:16498627|PMID:16936096|PMID:17167399|PMID:17576681|PMID:18045789|PMID:19052653|PMID:19513095|PMID:20881294|PMID:22569110|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28513611|PMID:28730073|PMID:29100920|PMID:29506241|PMID:30457409|PMID:30657791|PMID:31529555|PMID:33304895|PMID:35882526|PMID:8944018|PMID:9536098
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:0080610	anterior segment dysgenesis 5		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5	PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:0110120	Axenfeld-Rieger syndrome type 1		ISO	RGD:731390	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:0110120	Axenfeld-Rieger syndrome type 1		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AXENFELD-RIEGER SYNDROME, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 1	PMID:10490637|PMID:12130547|PMID:15378534|PMID:15728254|PMID:16498627|PMID:18045789|PMID:20881294|PMID:22569110|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532|PMID:28730073|PMID:29100920|PMID:29506241|PMID:31185933|PMID:33492563|PMID:35882526|PMID:8944018
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:0111548	ring dermoid of cornea		ISO	RGD:731390	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:0111548	ring dermoid of cornea		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RING DERMOID OF CORNEA | ClinVar Annotator: match by term: Ring dermoid of cornea	PMID:15378534|PMID:15591271|PMID:21052876|PMID:22224469|PMID:22569110|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:27013732|PMID:28492532|PMID:29664915|PMID:32499604|PMID:35882526
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:28492532
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:12143	neurogenic bladder		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurogenic bladder	PMID:28492532
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:3331	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:ovary, granulosa cell	PMID:17982271|REF_RGD_ID:5131997
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:14686	Axenfeld-Rieger syndrome		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rieger anomaly	PMID:25741868
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:1681	heart septal defect		ISO	RGD:731391	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23361844|REF_RGD_ID:12910561
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:731390	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10499585
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:731391	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma	PMID:27993330
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:28492532
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:28492532
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:731391	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12975342|REF_RGD_ID:12910559
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28166811|PMID:28492532
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:3331	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:20926632|REF_RGD_ID:5131995
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:9000045	De Hauwere syndrome		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly, and skeletal abnormalities	PMID:25741868
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:15895993|PMID:25741868|PMID:35882526|PMID:8944018
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	PMID:25741868|PMID:33492563|PMID:35882526
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:9004030	Pituitary Stalk Interruption Syndrome		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pituitary Stalk Interruption Syndrome	PMID:25741868
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:9005162	Familial Atrial Fibrillation 1		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:28492532
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:28492532
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:9006065	Arthralgia		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia	
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:28492532
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:731390	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10499585|PMID:14623826
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:9009007	Tooth Abnormalities		ISO	RGD:731390	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10499585
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:930	orbital disease		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proptosis	PMID:28492532
13895429	PITX2	paired like homeodomain 2	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:731390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux	PMID:28492532
13895464	TDRD6	tudor domain containing 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895464	TDRD6	tudor domain containing 6	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1314293	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility	
13895464	TDRD6	tudor domain containing 6	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13895464	TDRD6	tudor domain containing 6	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1314293	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13895464	TDRD6	tudor domain containing 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13895464	TDRD6	tudor domain containing 6	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13895464	TDRD6	tudor domain containing 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314293	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13895464	TDRD6	tudor domain containing 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314293	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13895473	SYT8	synaptotagmin 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13895473	SYT8	synaptotagmin 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347431	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13895473	SYT8	synaptotagmin 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347431	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13895473	SYT8	synaptotagmin 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895473	SYT8	synaptotagmin 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895488	FIGNL1	fidgetin like 1	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	susceptibility	ISO	RGD:1316113	D	RGD:9068941	20240229	RGD		DNA:SNP,haplotype:: (rs10230343) (human)	PMID:16740595|REF_RGD_ID:401976474
13895488	FIGNL1	fidgetin like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316113	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13895488	FIGNL1	fidgetin like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316113	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13895488	FIGNL1	fidgetin like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316113	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895488	FIGNL1	fidgetin like 1	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:1316113	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28321044
13895488	FIGNL1	fidgetin like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316113	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13895504	FAM174C	family with sequence similarity 174 member C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895504	FAM174C	family with sequence similarity 174 member C	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346714	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13895504	FAM174C	family with sequence similarity 174 member C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13895528	TTC23	tetratricopeptide repeat domain 23	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601741	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13895528	TTC23	tetratricopeptide repeat domain 23	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13895528	TTC23	tetratricopeptide repeat domain 23	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13895528	TTC23	tetratricopeptide repeat domain 23	gene	DOID:4501	orofaciodigital syndrome		ISO	RGD:1601741	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome	
13895528	TTC23	tetratricopeptide repeat domain 23	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895528	TTC23	tetratricopeptide repeat domain 23	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13895528	TTC23	tetratricopeptide repeat domain 23	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895528	TTC23	tetratricopeptide repeat domain 23	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13895528	TTC23	tetratricopeptide repeat domain 23	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13895557	ANKRD34B	ankyrin repeat domain 34B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13895557	ANKRD34B	ankyrin repeat domain 34B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604706	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13895580	SLC15A4	solute carrier family 15 member 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895580	SLC15A4	solute carrier family 15 member 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13895580	SLC15A4	solute carrier family 15 member 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13895580	SLC15A4	solute carrier family 15 member 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13895580	SLC15A4	solute carrier family 15 member 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13895580	SLC15A4	solute carrier family 15 member 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13895580	SLC15A4	solute carrier family 15 member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895580	SLC15A4	solute carrier family 15 member 4	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:733038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13895580	SLC15A4	solute carrier family 15 member 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895580	SLC15A4	solute carrier family 15 member 4	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:733038	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19838193
13895580	SLC15A4	solute carrier family 15 member 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13895601	NETO2	neuropilin and tolloid like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895601	NETO2	neuropilin and tolloid like 2	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1313264	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13895601	NETO2	neuropilin and tolloid like 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1313264	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13895601	NETO2	neuropilin and tolloid like 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1313264	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13895601	NETO2	neuropilin and tolloid like 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1313264	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13895601	NETO2	neuropilin and tolloid like 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13895601	NETO2	neuropilin and tolloid like 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13895601	NETO2	neuropilin and tolloid like 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13895601	NETO2	neuropilin and tolloid like 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1313264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13895601	NETO2	neuropilin and tolloid like 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13895601	NETO2	neuropilin and tolloid like 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313264	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13895601	NETO2	neuropilin and tolloid like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895601	NETO2	neuropilin and tolloid like 2	gene	DOID:9003216	Salivary Gland Neoplasms		ISO	RGD:1313264	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13895601	NETO2	neuropilin and tolloid like 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13895640	CFAP47	cilia and flagella associated protein 47	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13895640	CFAP47	cilia and flagella associated protein 47	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895640	CFAP47	cilia and flagella associated protein 47	gene	DOID:0112274	X-linked spermatogenic failure 3		ISO	RGD:1605820	D	RGD:7240710	20210310	OMIM			
13895640	CFAP47	cilia and flagella associated protein 47	gene	DOID:0112274	X-linked spermatogenic failure 3		ISO	RGD:1605820	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE, X-LINKED, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure, X-linked, 3	PMID:25741868
13895640	CFAP47	cilia and flagella associated protein 47	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13895640	CFAP47	cilia and flagella associated protein 47	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1620260	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13895640	CFAP47	cilia and flagella associated protein 47	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13895640	CFAP47	cilia and flagella associated protein 47	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1605820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13895640	CFAP47	cilia and flagella associated protein 47	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605820	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13895640	CFAP47	cilia and flagella associated protein 47	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13895640	CFAP47	cilia and flagella associated protein 47	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895640	CFAP47	cilia and flagella associated protein 47	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605820	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13895640	CFAP47	cilia and flagella associated protein 47	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895640	CFAP47	cilia and flagella associated protein 47	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10903341|PMID:12499395|PMID:12646665|PMID:12690102|PMID:12851297|PMID:12970296|PMID:15486053|PMID:16274851|PMID:16507637|PMID:16616374|PMID:16752916|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19301229|PMID:20966905|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29970488
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive	PMID:10903341|PMID:12499395|PMID:12690102|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:18559663|PMID:23791567|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:30004997
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	treatment	ISO	RGD:3057	D	RGD:9068941	20241010	RGD			PMID:24635847|REF_RGD_ID:407572518
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis		ISO	RGD:735526	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10903341|PMID:12499395|PMID:12646665|PMID:12690102|PMID:12851297|PMID:12970296|PMID:15486053|PMID:16274851|PMID:16507637|PMID:16616374|PMID:16752916|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19301229|PMID:20966905|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29970488
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:3057	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:dorsal root ganglia (rat)	PMID:21985621|REF_RGD_ID:6484557
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia	PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10903343|PMID:12690102|PMID:14633862|PMID:16231025|PMID:16960181|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19889825|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:24276017|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30811542|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:35562395
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:18559663|PMID:21729752|PMID:23791567|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:28492532|PMID:30926952|PMID:31002796|PMID:33761344|PMID:35562395
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:11981	morbid obesity		ISO	RGD:733058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29273807|PMID:29311635
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:11981	morbid obesity		ISO	RGD:733058	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11443223|PMID:12588803|REF_RGD_ID:1600750|REF_RGD_ID:1600755
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea	PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10903341|PMID:12499395|PMID:12646665|PMID:12690102|PMID:12851297|PMID:12970296|PMID:14764818|PMID:15126516|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:16083993|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16616374|PMID:16752916|PMID:17357083|PMID:17579204|PMID:17668051|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19766264|PMID:20696697|PMID:20966905|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22447289|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23791567|PMID:24385306|PMID:24611737|PMID:25741868|PMID:26047380|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:27222505|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30926952
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	treatment	ISO	RGD:3057	D	RGD:9068941	20250417	RGD			PMID:31840601|REF_RGD_ID:598130077
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:18559663|PMID:21729752|PMID:23791567|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:28492532|PMID:30926952|PMID:31002796|PMID:33761344|PMID:35562395
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:1596	depressive disorder	treatment	ISO	RGD:3057	D	RGD:9068941	20241010	RGD		associated with alcohol use disorder; associated with alcohol withdrawal syndrome	PMID:18499089|REF_RGD_ID:407572521
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:10199800|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11487744|PMID:12588803|PMID:12646665|PMID:12690102|PMID:12970296|PMID:15486053|PMID:16507637|PMID:16752916|PMID:17628007|PMID:18559663|PMID:20631012|PMID:20826565|PMID:23146882|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:27222505|PMID:28492532|PMID:29970488|PMID:30991789|PMID:32185475
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:733058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23251400
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:3057	D	RGD:9068941	20240718	RGD		associated with Binge Drinking;protein:increased expression:amygdala, hyopothalamus	PMID:28575455|REF_RGD_ID:406200805
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer	PMID:18559663|PMID:21729752|PMID:23791567|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:28492532|PMID:30926952|PMID:31002796|PMID:33761344|PMID:35562395
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:10199800|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11487744|PMID:12588803|PMID:12646665|PMID:12690102|PMID:12970296|PMID:15486053|PMID:16507637|PMID:16752916|PMID:17628007|PMID:18559663|PMID:20631012|PMID:20826565|PMID:23146882|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:27222505|PMID:28492532|PMID:29970488|PMID:30991789|PMID:32185475
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:3057	D	RGD:9068941	20241010	RGD		mRNA:altered expression:brain	PMID:8794897|REF_RGD_ID:1566548
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:3087	gingivitis		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingivitis	PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10903341|PMID:12499395|PMID:12646665|PMID:12690102|PMID:12851297|PMID:12970296|PMID:15486053|PMID:16274851|PMID:16507637|PMID:16616374|PMID:16752916|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19301229|PMID:20966905|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29970488
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10903341|PMID:12499395|PMID:12646665|PMID:12690102|PMID:12851297|PMID:12970296|PMID:15486053|PMID:16274851|PMID:16507637|PMID:16616374|PMID:16752916|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19301229|PMID:20966905|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29970488
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:6543	acne		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acne	PMID:12499395|PMID:12970296|PMID:14764818|PMID:15126516|PMID:15466016|PMID:16083993|PMID:16289450|PMID:16492696|PMID:16752916|PMID:17357083|PMID:17579204|PMID:17668051|PMID:18559663|PMID:19091795|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19400288|PMID:19766264|PMID:20696697|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22447289|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23791567|PMID:24385306|PMID:24611737|PMID:25741868|PMID:26047380|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:27222505|PMID:28492532|PMID:30048591|PMID:30926952
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:8553	pyoderma gangrenosum		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pyoderma gangrenosum	PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10903341|PMID:12499395|PMID:12646665|PMID:12690102|PMID:12851297|PMID:12970296|PMID:15486053|PMID:16274851|PMID:16507637|PMID:16616374|PMID:16752916|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19301229|PMID:20966905|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29970488
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:18559663|PMID:21729752|PMID:23791567|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:28492532|PMID:30926952|PMID:31002796|PMID:33761344|PMID:35562395
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:3057	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:dorsal root ganglia (rat)	PMID:20081244|REF_RGD_ID:6484233
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:3057	D	RGD:9068941	20241017	RGD			PMID:23832700|REF_RGD_ID:407580530
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9002589	Bone Fractures		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent fractures	PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10903341|PMID:12499395|PMID:12646665|PMID:12690102|PMID:12851297|PMID:12970296|PMID:15486053|PMID:16274851|PMID:16507637|PMID:16616374|PMID:16752916|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19301229|PMID:20966905|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29970488
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9002916	Hyperphagia		ISO	RGD:733058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23251400
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10903341|PMID:12499395|PMID:12646665|PMID:12690102|PMID:12851297|PMID:12970296|PMID:15486053|PMID:16274851|PMID:16507637|PMID:16616374|PMID:16752916|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19301229|PMID:20966905|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29970488
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9004581	Pediatric Obesity		ISO	RGD:733058	D	RGD:9068941	20260312	RGD		DNA:SNP: :rs571312	PMID:25953783|REF_RGD_ID:11055817
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9004713	Acute-Phase Reaction		ISO	RGD:3057	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:22183812|REF_RGD_ID:6484138
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9005154	Myoclonic Epilepsies		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic seizure	PMID:10199800|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11487744|PMID:12588803|PMID:12646665|PMID:12690102|PMID:12970296|PMID:15486053|PMID:16507637|PMID:16752916|PMID:17628007|PMID:18559663|PMID:20631012|PMID:20826565|PMID:23146882|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:27222505|PMID:28492532|PMID:29970488|PMID:30991789|PMID:32185475
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9005827	Spontaneous Fractures		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pathologic fracture	PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10903341|PMID:12499395|PMID:12646665|PMID:12690102|PMID:12851297|PMID:12970296|PMID:15486053|PMID:16274851|PMID:16507637|PMID:16616374|PMID:16752916|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19301229|PMID:20966905|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29970488
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:3057	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:paraventricular nucleus (rat)	PMID:21343543|REF_RGD_ID:6484214
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:3057	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24400148|REF_RGD_ID:13825242
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9007346	Cachexia		ISO	RGD:735526	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Myocardial Infarction	PMID:20371568|REF_RGD_ID:6484229
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9007633	Body Weight		ISO	RGD:733058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22344219|PMID:22344221
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:3057	D	RGD:9068941	20210611	RGD		DNA:nonsense mutation:cds:p.K314X (rat)	PMID:24400148|REF_RGD_ID:13825242
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:3057	D	RGD:9068941	20240201	RGD		mRNA, protein:decreased expression:liver (rat)	PMID:35945320|REF_RGD_ID:329951016
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:733058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18454146
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10903341|PMID:12499395|PMID:12646665|PMID:12690102|PMID:12851297|PMID:12970296|PMID:15486053|PMID:16274851|PMID:16507637|PMID:16616374|PMID:16752916|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19301229|PMID:20966905|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29970488
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9008953	Binge-Eating Disorder		ISO	RGD:733058	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12646666|REF_RGD_ID:1600752
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10903341|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12851297|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764818|PMID:15126516|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:154889963|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16083993|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16752916|PMID:16960181|PMID:17306938|PMID:17357083|PMID:17579204|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20696697|PMID:20966905|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22492873|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24611737|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:27222505|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:35562395
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis	PMID:14633862|PMID:16960181|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19889825|PMID:22106157|PMID:24276017|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30811542|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:35562395
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant	PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12815165|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16083993|PMID:16094248|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17357083|PMID:17492953|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:24890885|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27654141|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29758564|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:9267995
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant	PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12815165|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16083993|PMID:16094248|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17357083|PMID:17492953|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:24890885|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27654141|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29758564|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:9267995
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: SIM1-related condition	PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12815165|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16083993|PMID:16094248|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17357083|PMID:17492953|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:18835933|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24426828|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:24890885|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27654141|PMID:28218067|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29758564|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30719650|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:30991789|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32185475|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:32971154|PMID:33761344|PMID:33889637|PMID:9267995
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20240604	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADCY3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: SIM1-related condition	PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10585465|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12815165|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16083993|PMID:16094248|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17357083|PMID:17492953|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:18835933|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24248383|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24426828|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:24890885|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27654141|PMID:28218067|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29758564|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30719650|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:30991789|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32185475|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:32971154|PMID:33761344|PMID:33889637|PMID:9267995
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant	PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10585465|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:11487744|PMID:12032748|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12815165|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16083993|PMID:16094248|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16886960|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17356525|PMID:17357083|PMID:17418015|PMID:17492953|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17587397|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:18835933|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19696756|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22688572|PMID:22822657|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24248383|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24426828|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:24890885|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27654141|PMID:28218067|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29679223|PMID:29758564|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30068297|PMID:30719650|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:30991789|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:31947684|PMID:32185475|PMID:32534219|PMID:32916307|PMID:32952152|PMID:32971154|PMID:33761344|PMID:33889637|PMID:36775011|PMID:38528040|PMID:8392067|PMID:9267995
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant	PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10585465|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:11487744|PMID:12032748|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12815165|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16083993|PMID:16094248|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16886960|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17356525|PMID:17357083|PMID:17418015|PMID:17492953|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17587397|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:18835933|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19696756|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22688572|PMID:22822657|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24248383|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24426828|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:24890885|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27654141|PMID:28218067|PMID:28492532|PMID:29031731|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29679223|PMID:29758564|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30068297|PMID:30586318|PMID:30719650|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:30991789|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:31947684|PMID:32185475|PMID:32534219|PMID:32916307|PMID:32952152|PMID:32971154|PMID:33761344|PMID:33889637|PMID:35562395|PMID:36775011|PMID:38528040|PMID:8392067|PMID:9267995
13895709	MC4R	melanocortin 4 receptor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733058	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MC4R-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity disorder | ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant	PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10585465|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:11487744|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14504270|PMID:14633860|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15489963|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16083993|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17357083|PMID:17492953|PMID:17579204|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18777518|PMID:18801902|PMID:18835933|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:21719532|PMID:21729752|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22492873|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24248383|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24426828|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27701398|PMID:28218067|PMID:28492532|PMID:28663568|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29736023|PMID:29758564|PMID:29790872|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:29991773|PMID:30048591|PMID:30719650|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:30981838|PMID:30991789|PMID:31002795|PMID:31002796|PMID:31035493|PMID:31118516|PMID:31417496|PMID:31589614|PMID:31751304|PMID:31841602|PMID:31980526|PMID:32185475|PMID:32349990|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:32971154|PMID:33761344|PMID:33889637|PMID:34045736|PMID:35460704|PMID:35562395|PMID:38402868|PMID:39552559
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:0060868	leukoencephalopathy with vanishing white matter		ISO	RGD:733321	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter	PMID:25741868|PMID:28492532
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:0070374	leukoencephalopathy with vanishing white matter 1		ISO	RGD:733321	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:0070374	leukoencephalopathy with vanishing white matter 1		ISO	RGD:733321	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EIF2B1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER 1 | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 1	PMID:11835386|PMID:16199547|PMID:18263758|PMID:25741868|PMID:26285592|PMID:28492532|PMID:31882561|PMID:32865661|PMID:33334879|PMID:34663487
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:733321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:733321	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:733321	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures	
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733321	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:733321	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:9002704	Leukoencephalopathies		ISO	RGD:733321	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:733321	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13895714	EIF2B1	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha	gene	DOID:9268	glycine encephalopathy		ISO	RGD:733321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycine encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13895728	RPH3AL	rabphilin 3A like (without C2 domains)	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895728	RPH3AL	rabphilin 3A like (without C2 domains)	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13895728	RPH3AL	rabphilin 3A like (without C2 domains)	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13895728	RPH3AL	rabphilin 3A like (without C2 domains)	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13895728	RPH3AL	rabphilin 3A like (without C2 domains)	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895728	RPH3AL	rabphilin 3A like (without C2 domains)	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1347963	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17072980
13895728	RPH3AL	rabphilin 3A like (without C2 domains)	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895788	BORCS5	BLOC-1 related complex subunit 5	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1316927	D	RGD:9068941	20220513	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs3803098) A>G (human)	PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496
13895788	BORCS5	BLOC-1 related complex subunit 5	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:1316927	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	
13895788	BORCS5	BLOC-1 related complex subunit 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13895788	BORCS5	BLOC-1 related complex subunit 5	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1316927	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13895788	BORCS5	BLOC-1 related complex subunit 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13895788	BORCS5	BLOC-1 related complex subunit 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13895788	BORCS5	BLOC-1 related complex subunit 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13895788	BORCS5	BLOC-1 related complex subunit 5	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1316927	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13895788	BORCS5	BLOC-1 related complex subunit 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13895788	BORCS5	BLOC-1 related complex subunit 5	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1316927	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	
13895788	BORCS5	BLOC-1 related complex subunit 5	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1316927	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13895788	BORCS5	BLOC-1 related complex subunit 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13895795	POLR3K	RNA polymerase III subunit K	gene	DOID:0070407	hypomyelinating leukodystrophy 21		ISO	RGD:1350025	D	RGD:7240710	20210526	OMIM			
13895795	POLR3K	RNA polymerase III subunit K	gene	DOID:0070407	hypomyelinating leukodystrophy 21		ISO	RGD:1350025	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOMYELINATING LEUKODYSTROPHY 21 | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 21	PMID:25741868
13895795	POLR3K	RNA polymerase III subunit K	gene	DOID:0081238	acromesomelic dysplasia 4		ISO	RGD:1350025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 4	PMID:25741868
13895795	POLR3K	RNA polymerase III subunit K	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895795	POLR3K	RNA polymerase III subunit K	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1350025	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13895795	POLR3K	RNA polymerase III subunit K	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1350025	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13895795	POLR3K	RNA polymerase III subunit K	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:0080019	metaphyseal dysplasia		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pyle metaphyseal dysplasia	PMID:25741868
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:0080054	achondrogenesis type IA		ISO	RGD:1318006	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:0080054	achondrogenesis type IA		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACHONDROGENESIS, TYPE IA | ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20089971|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23956106|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29620724|PMID:30609409|PMID:30728324|PMID:31903676|PMID:33057194|PMID:33578785|PMID:34057271|PMID:35982159|PMID:9536098
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gestational diabetes	PMID:25741868
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:25741868
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: TRIP11-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TRIP11-related skeletal dysplasia	PMID:25741868|PMID:28492532
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:9003459	Odontochondrodysplasia 1		ISO	RGD:1318006	D	RGD:7240710	20210414	OMIM			
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:9003459	Odontochondrodysplasia 1		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ODONTOCHONDRODYSPLASIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Odontochondrodysplasia 1	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30728324
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:25741868
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:9006009	Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia	PMID:25741868
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:33578785|PMID:9536098
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13895802	TRIP11	thyroid hormone receptor interactor 11	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1318006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13895833	UFC1	ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13895833	UFC1	ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1	gene	DOID:0070421	neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth		ISO	RGD:1604819	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13895833	UFC1	ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1	gene	DOID:0070421	neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth		ISO	RGD:1604819	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTICITY AND POOR GROWTH | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth | ClinVar Annotator: match by term: UFC1-related condition	PMID:25741868
13895833	UFC1	ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13895833	UFC1	ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13895833	UFC1	ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604819	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13895833	UFC1	ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1604819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13895833	UFC1	ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13895833	UFC1	ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895833	UFC1	ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13895833	UFC1	ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895833	UFC1	ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:732496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21173233
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:620917	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15834429|REF_RGD_ID:1580861
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:732496	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18372911|REF_RGD_ID:13506810
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:10283	prostate cancer	treatment	ISO	RGD:732496	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20103642|REF_RGD_ID:13506809
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:1380	endometrial cancer	onset	ISO	RGD:732496	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:endometrium (human)	PMID:28002804|REF_RGD_ID:13674181
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:732496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:27147599|PMID:28645941|PMID:29279775|PMID:29533785|PMID:35101336
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:1984	rectal benign neoplasm	disease_progression	ISO	RGD:732496	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25473181|REF_RGD_ID:13432031
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:732496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:2526	prostate adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:732496	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18755892|REF_RGD_ID:13217420
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:732496	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21188471|REF_RGD_ID:13782050
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:3068	glioblastoma	disease_progression	ISO	RGD:732496	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26956052|REF_RGD_ID:11343921
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:3304	germinoma		ISO	RGD:732496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germinoma	PMID:25982275|PMID:26759240|PMID:26956871|PMID:27391150|PMID:27993330
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732496	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21743468
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:620917	D	RGD:9068941	20220520	RGD			PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:732496	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Colorectal Neoplasms	PMID:25550888|REF_RGD_ID:13432030
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage	treatment	ISO	RGD:732496	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:28756200|REF_RGD_ID:151893490
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:732496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:9006358	Postoperative Cognitive Dysfunction	treatment	ISO	RGD:620917	D	RGD:9068941	20250313	RGD			PMID:30221701|REF_RGD_ID:597931096
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:732496	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:endometrium (human)	PMID:17427168|REF_RGD_ID:13441594
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:9008350	NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY		ISO	RGD:732496	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Natural killer cell enteropathy	
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:9256	colorectal cancer	ameliorates	ISO	RGD:732496	D	RGD:9068941	20220421	RGD		human cells in mouse model	PMID:30789971|REF_RGD_ID:151893289
13895853	PIK3CB	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:732496	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11812753|REF_RGD_ID:13506799
13895902	CDO1	cysteine dioxygenase type 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737394	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895902	CDO1	cysteine dioxygenase type 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:69262	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:6726227|REF_RGD_ID:2301363
13895902	CDO1	cysteine dioxygenase type 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737394	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13895902	CDO1	cysteine dioxygenase type 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13895902	CDO1	cysteine dioxygenase type 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13895902	CDO1	cysteine dioxygenase type 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13895902	CDO1	cysteine dioxygenase type 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895902	CDO1	cysteine dioxygenase type 1	gene	DOID:8692	myeloid leukemia		ISO	RGD:737394	D	RGD:9068941	20250605	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:40369079
13895902	CDO1	cysteine dioxygenase type 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:737394	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17072980
13895902	CDO1	cysteine dioxygenase type 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895902	CDO1	cysteine dioxygenase type 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737394	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
13895902	CDO1	cysteine dioxygenase type 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:737394	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23665415
13895902	CDO1	cysteine dioxygenase type 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:737395	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16627576|REF_RGD_ID:2301355
13895917	PSMG1	proteasome assembly chaperone 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313491	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895917	PSMG1	proteasome assembly chaperone 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13895917	PSMG1	proteasome assembly chaperone 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13895917	PSMG1	proteasome assembly chaperone 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13895917	PSMG1	proteasome assembly chaperone 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895917	PSMG1	proteasome assembly chaperone 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13895917	PSMG1	proteasome assembly chaperone 1	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1313491	D	RGD:9068941	20220210	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20228799
13895917	PSMG1	proteasome assembly chaperone 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13895940	MLXIP	MLX interacting protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895940	MLXIP	MLX interacting protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13895940	MLXIP	MLX interacting protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13895940	MLXIP	MLX interacting protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13895940	MLXIP	MLX interacting protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13895940	MLXIP	MLX interacting protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602332	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13895940	MLXIP	MLX interacting protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895940	MLXIP	MLX interacting protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13895940	MLXIP	MLX interacting protein	gene	DOID:9000528	Coronary Disease	susceptibility	ISO	RGD:1602332	D	RGD:9068941	20230831	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs4758685) (human)	PMID:23840567|REF_RGD_ID:401794443
13895940	MLXIP	MLX interacting protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895965	HPSE	heparanase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895965	HPSE	heparanase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13895965	HPSE	heparanase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13895965	HPSE	heparanase	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:736250	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16899518
13895965	HPSE	heparanase	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:736250	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25133636
13895965	HPSE	heparanase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13895965	HPSE	heparanase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13895965	HPSE	heparanase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895965	HPSE	heparanase	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:736250	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22240343
13895965	HPSE	heparanase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736250	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15095483|PMID:18458672
13895965	HPSE	heparanase	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:736250	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22240343
13895965	HPSE	heparanase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895965	HPSE	heparanase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736250	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16391819
13895981	LIF	LIF interleukin 6 family cytokine	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895981	LIF	LIF interleukin 6 family cytokine	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:620865	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18042242|REF_RGD_ID:2326063
13895981	LIF	LIF interleukin 6 family cytokine	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:736774	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18042242|REF_RGD_ID:2326063
13895981	LIF	LIF interleukin 6 family cytokine	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:736774	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21664615
13895981	LIF	LIF interleukin 6 family cytokine	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13895981	LIF	LIF interleukin 6 family cytokine	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:736774	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13895981	LIF	LIF interleukin 6 family cytokine	gene	DOID:219	colon cancer	ameliorates	ISO	RGD:736774	D	RGD:9068941	20220217	RGD		human cells in mouse model	PMID:29899555|REF_RGD_ID:151356919
13895981	LIF	LIF interleukin 6 family cytokine	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:620865	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:20221422|REF_RGD_ID:2326053
13895981	LIF	LIF interleukin 6 family cytokine	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895981	LIF	LIF interleukin 6 family cytokine	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:620865	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20051627|REF_RGD_ID:2326058
13895981	LIF	LIF interleukin 6 family cytokine	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:736774	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23291613
13895981	LIF	LIF interleukin 6 family cytokine	gene	DOID:9002739	Female Urogenital Diseases		ISO	RGD:736774	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16002989
13895981	LIF	LIF interleukin 6 family cytokine	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:736774	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13895981	LIF	LIF interleukin 6 family cytokine	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:736774	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15226216
13895981	LIF	LIF interleukin 6 family cytokine	gene	DOID:9004994	Embryo Loss		ISO	RGD:736774	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23409146
13895981	LIF	LIF interleukin 6 family cytokine	gene	DOID:9007456	Female Infertility		ISO	RGD:736774	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23407384
13895981	LIF	LIF interleukin 6 family cytokine	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:736774	D	RGD:9068941	20220217	RGD		protein:increased expression:colon (human)	PMID:29899555|REF_RGD_ID:151356919
13895999	CATSPERT	catsper channel auxiliary subunit tau	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13895999	CATSPERT	catsper channel auxiliary subunit tau	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13895999	CATSPERT	catsper channel auxiliary subunit tau	gene	DOID:0070567	spermatogenic failure 68		ISO	RGD:1345082	D	RGD:7240710	20220330	OMIM			
13895999	CATSPERT	catsper channel auxiliary subunit tau	gene	DOID:0070567	spermatogenic failure 68		ISO	RGD:1345082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 68	PMID:25741868
13895999	CATSPERT	catsper channel auxiliary subunit tau	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1345082	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13895999	CATSPERT	catsper channel auxiliary subunit tau	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1345082	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13895999	CATSPERT	catsper channel auxiliary subunit tau	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13895999	CATSPERT	catsper channel auxiliary subunit tau	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13895999	CATSPERT	catsper channel auxiliary subunit tau	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13895999	CATSPERT	catsper channel auxiliary subunit tau	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13895999	CATSPERT	catsper channel auxiliary subunit tau	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1345082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13895999	CATSPERT	catsper channel auxiliary subunit tau	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13895999	CATSPERT	catsper channel auxiliary subunit tau	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13895999	CATSPERT	catsper channel auxiliary subunit tau	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:0061197	BCARD syndrome		ISO	RGD:1346467	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:0061197	BCARD syndrome		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BONE ABNORMALITIES, CATARACT, ARTERIAL RUPTURE, AND DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: BONE FRAGILITY WITH CONTRACTURES, ARTERIAL RUPTURE, AND DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Bone fragility with contractures, arterial rupture, and deafness | ClinVar Annotator: match by term: PLOD3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PLOD3-related disorder	PMID:17576681|PMID:18834968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30089812|PMID:30237576|PMID:36307859|PMID:9536098
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:11155	hypohidrosis		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis	PMID:28492532
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:28492532
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:28492532
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:631339	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:multiple organs	PMID:15817667|REF_RGD_ID:2314536
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer	PMID:28492532
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:3087	gingivitis		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingivitis	PMID:28492532
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:1553789	D	RGD:9068941	20230105	RGD			PMID:29059470|REF_RGD_ID:155791679
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:28492532
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia	PMID:28492532
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:28492532
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Stroke, hemorrhagic, susceptibility to	PMID:25741868|PMID:28492532
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:28492532
13896021	PLOD3	procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13896048	MT1E	metallothionein-1E-like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13896048	MT1E	metallothionein-1E-like	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13896048	MT1E	metallothionein-1E-like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896048	MT1E	metallothionein-1E-like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1343297	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27992414
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:0060954	Holoprosencephaly 13, X-linked		ISO	RGD:1343297	D	RGD:7240710	20200429	OMIM			
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:0060954	Holoprosencephaly 13, X-linked		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HOLOPROSENCEPHALY 13, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 13, X-linked	PMID:25741868|PMID:28296084|PMID:28492532|PMID:31334757
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:0080798	myeloid leukemia associated with Down Syndrome		ISO	RGD:1343297	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24056718
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:28492532
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:0111845	Mullegama-Klein-Martinez syndrome		ISO	RGD:1343297	D	RGD:7240710	20190424	OMIM			
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:0111845	Mullegama-Klein-Martinez syndrome		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MULLEGAMA-KLEIN-MARTINEZ SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Mullegama-Klein-Martinez syndrome | ClinVar Annotator: match by term: STAG2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: STAG2-related disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30158690|PMID:30447054|PMID:31334757|PMID:33619735
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:28492532
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:28492532
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergy	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:21852505|PMID:22668012|PMID:26871722|PMID:35101336
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:1343297	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24121792
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:3369	Ewing sarcoma		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma	PMID:27993330
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia	PMID:25741868
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:4621	holoprosencephaly		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:8692	myeloid leukemia		ISO	RGD:1343297	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23955599
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9001502	Congenital Microtia		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microtia	PMID:28492532
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9001575	IRIS COLOBOMA		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma	PMID:25741868
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:28492532
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9003279	Joint Dislocations		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint dislocation	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Venous thrombosis, susceptibility to	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9005367	Arachnodactyly		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnodactyly	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9005501	Abnormal Cortical Gyration		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal cortical gyration	PMID:25741868
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:28492532
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:26871722|PMID:28492532|PMID:35101336
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:28492532
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9008214	Genu Valgum		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu valgum	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13896079	STAG2	STAG2 cohesin complex component	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1343297	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horizontal nystagmus	PMID:25741868
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:0051052	congenital disorder of glycosylation type IIy		ISO	RGD:1323234	D	RGD:7240710	20230125	OMIM			
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:0051052	congenital disorder of glycosylation type IIy		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CDG IIy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIy	PMID:25741868|PMID:32395830
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:32395830
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: seizures	PMID:25741868|PMID:32395830
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:9002202	Opsismodysplasia		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed skeletal maturation	PMID:32395830
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:32395830
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13896160	GET4	guided entry of tail-anchored proteins factor 4	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1323234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13896186	GRWD1	glutamate rich WD repeat containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896186	GRWD1	glutamate rich WD repeat containing 1	gene	DOID:0060774	congenital diarrhea		ISO	RGD:1344190	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital diarrhea	PMID:25741868
13896186	GRWD1	glutamate rich WD repeat containing 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1344190	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13896186	GRWD1	glutamate rich WD repeat containing 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1344190	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13896186	GRWD1	glutamate rich WD repeat containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13896186	GRWD1	glutamate rich WD repeat containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13896186	GRWD1	glutamate rich WD repeat containing 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1344190	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13896186	GRWD1	glutamate rich WD repeat containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896186	GRWD1	glutamate rich WD repeat containing 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1344190	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13896186	GRWD1	glutamate rich WD repeat containing 1	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1344190	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13896186	GRWD1	glutamate rich WD repeat containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13896186	GRWD1	glutamate rich WD repeat containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13896186	GRWD1	glutamate rich WD repeat containing 1	gene	DOID:9009332	congenital diarrhea 14		ISO	RGD:1344190	D	RGD:7240710	20250423	OMIM			
13896186	GRWD1	glutamate rich WD repeat containing 1	gene	DOID:9009332	congenital diarrhea 14		ISO	RGD:1344190	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIARRHEA 14, CONGENITAL | ClinVar Annotator: match by term: GRWD1-related disorder	PMID:25741868
13896201	TSSK1	testis specific serine kinase 1	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:1552675	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15140057
13896282	POLR3G	RNA polymerase III subunit G	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896282	POLR3G	RNA polymerase III subunit G	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1348674	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13896282	POLR3G	RNA polymerase III subunit G	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13896282	POLR3G	RNA polymerase III subunit G	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13896282	POLR3G	RNA polymerase III subunit G	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896282	POLR3G	RNA polymerase III subunit G	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13896282	POLR3G	RNA polymerase III subunit G	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348674	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
13896282	POLR3G	RNA polymerase III subunit G	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13896305	PDE7B	phosphodiesterase 7B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13896305	PDE7B	phosphodiesterase 7B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896305	PDE7B	phosphodiesterase 7B	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:732248	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13896305	PDE7B	phosphodiesterase 7B	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:732248	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13896305	PDE7B	phosphodiesterase 7B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732248	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13896305	PDE7B	phosphodiesterase 7B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896305	PDE7B	phosphodiesterase 7B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13896305	PDE7B	phosphodiesterase 7B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13896339	SC5D	sterol-C5-desaturase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13896339	SC5D	sterol-C5-desaturase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13896339	SC5D	sterol-C5-desaturase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12189593
13896339	SC5D	sterol-C5-desaturase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13896339	SC5D	sterol-C5-desaturase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13896339	SC5D	sterol-C5-desaturase	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1351356	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: cholestasis	PMID:25741868
13896339	SC5D	sterol-C5-desaturase	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:1351356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12189593
13896339	SC5D	sterol-C5-desaturase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351356	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13896339	SC5D	sterol-C5-desaturase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13896339	SC5D	sterol-C5-desaturase	gene	DOID:9001858	Lathosterolosis		ISO	RGD:1351356	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13896339	SC5D	sterol-C5-desaturase	gene	DOID:9001858	Lathosterolosis		ISO	RGD:1351356	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LATHOSTEROLOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Lathosterolosis | ClinVar Annotator: match by term: SC5D-related condition | ClinVar Annotator: match by term: lathosterolosis	PMID:24142275|PMID:25741868|PMID:28492532
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:0050073	invasive aspergillosis		ISO	RGD:11252	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21423669|REF_RGD_ID:5508765
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus, astrocyte	PMID:20002528|REF_RGD_ID:5508790
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:0051061	stroke	severity	ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:17706250|REF_RGD_ID:5508838
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:0051061	stroke	severity	ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19959621|REF_RGD_ID:5508793
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:11252	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21080947|REF_RGD_ID:5508775
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebrospinal fluid	PMID:20953641|REF_RGD_ID:5508780
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	severity	ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19705461|PMID:20105309|REF_RGD_ID:5508787|REF_RGD_ID:5508798
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:21130083|REF_RGD_ID:5508770
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:11252	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:urinary bladder urothelium	PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:urinary bladder urothelium	PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:urinary bladder urothelium	PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:11088	asphyxia neonatorum		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine	PMID:14707571|REF_RGD_ID:5508819
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:11949	Creutzfeldt-Jakob disease		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20855493|REF_RGD_ID:5508781
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:11949	Creutzfeldt-Jakob disease		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20210625	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:12783	migraine without aura		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:21293918|REF_RGD_ID:5508769
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:18068619|REF_RGD_ID:2324684
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:13100	intracranial vasospasm		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12186470
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:13413	hepatic encephalopathy		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20221006	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34792689
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:13564	aspergillosis		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :427C>T (human)	PMID:22114731|REF_RGD_ID:8695981
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:14250	Down syndrome		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12888777
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:11252	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21725169|REF_RGD_ID:5508763
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:1440	Machado-Joseph disease		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:21743141|REF_RGD_ID:5508762
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hippocampus	PMID:21843601|REF_RGD_ID:5508824
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28377727
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:21695352|REF_RGD_ID:5508764
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:2366	West Nile fever		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19790244|REF_RGD_ID:5508797
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:2378	relapsing-remitting multiple sclerosis		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain, cerebrospinal fluid	PMID:12076997|REF_RGD_ID:5508822
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:3213	demyelinating disease		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21885671|REF_RGD_ID:5508823
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebrospinal fluid	PMID:15581912|REF_RGD_ID:5508853
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15581912|PMID:16476148
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20230921	RGD		protein:increased expression:cerebrum, astrocyte	PMID:23595285|REF_RGD_ID:401794586
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:4724	brain edema		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:19147496|REF_RGD_ID:5508832
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:4724	brain edema		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19027832
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:4928	intrahepatic cholangiocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20220708	RGD		protein:increased expression:intrahepatic bile duct (human)	PMID:30377796|REF_RGD_ID:152998946
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:5154	borna disease		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebellum, cerebral cortex	PMID:17376896|REF_RGD_ID:5508841
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:19539717|REF_RGD_ID:5508799
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:5419	schizophrenia	susceptibility	ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotype:3' utr, cds:5748C>T, 2757C>G (rs9722, rs1051169) (human)	PMID:15670788|REF_RGD_ID:14696780
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:left ventricle myocardium, plasma	PMID:19910580|REF_RGD_ID:2325647
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9788975
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:8869	neuromyelitis optica		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21371524|REF_RGD_ID:5508767
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9000794	Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20210625	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9000930	Dental Pulp Exposure		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain, astrocyte	PMID:20043976|REF_RGD_ID:5508788
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:11520488|PMID:21783483
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9000998	Brain Injuries	severity	ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21976236|REF_RGD_ID:5508761
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9001686	Acute Coronary Syndrome		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:21663912|REF_RGD_ID:5508825
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9002407	Spinal Fractures		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:20304889|REF_RGD_ID:5508786
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19027832
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage	disease_progression	ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19505208|REF_RGD_ID:5508801
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia	severity	ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Asphyxia Neonatorum;protein:increased expression:urine	PMID:14707571|REF_RGD_ID:5508819
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia	severity	ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20221020	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:29568675|REF_RGD_ID:155598592
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18840784|REF_RGD_ID:5508834
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9004442	Diffuse Brain Injuries		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30076900
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19809934|REF_RGD_ID:5508796
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9004871	Mercury Poisoning, Nervous System		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30076900
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Stroke	PMID:21034449|REF_RGD_ID:5508779
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:hippocampus, astrocyte	PMID:18708122|REF_RGD_ID:5508836
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebellum, cerebral cortex, hippocampus	PMID:14583344|REF_RGD_ID:5508821
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9006013	Hematoma		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Stroke;protein:increased expression:serum	PMID:19147496|REF_RGD_ID:5508832
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9006013	Hematoma		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19027832
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:17944636|REF_RGD_ID:5508837
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20221006	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12888777|PMID:34792689
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20250130	RGD		mRNA:increased expression:frontal cortex	PMID:23867237|REF_RGD_ID:597538460
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9006956	nephrotoxicity	treatment	ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20230622	RGD			PMID:37244046|REF_RGD_ID:329853759
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20241214	RGD		protein:increased expression:cerebrospinal fluid	PMID:15464860|REF_RGD_ID:5509052
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures	treatment	ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20241207	RGD			PMID:21402140|REF_RGD_ID:5508766
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27935819
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:myocardium	PMID:21663912|REF_RGD_ID:5508825
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9008763	Femoral Fractures		ISO	RGD:3615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood	PMID:14504167|REF_RGD_ID:5509053
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9009161	Attention Deficit and Disruptive Behavior Disorders		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25451971
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:936	brain disease	disease_progression	ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20847541|REF_RGD_ID:5508782
13896348	S100B	S100 calcium binding protein B	gene	DOID:9470	bacterial meningitis		ISO	RGD:737117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebrospinal fluid	PMID:15105355|REF_RGD_ID:5508818
13896349	PPM1N	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1N (putative)	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896349	PPM1N	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1N (putative)	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13896349	PPM1N	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1N (putative)	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13896349	PPM1N	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1N (putative)	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13896349	PPM1N	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1N (putative)	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604993	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13896349	PPM1N	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1N (putative)	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896349	PPM1N	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1N (putative)	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:0050486	exanthem		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skin rash	PMID:25741868
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:25741868|PMID:28492532
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:733994	D	RGD:9068941	20260618	MouseDO			
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:0060564	spinal disease		ISO	RGD:733994	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:0060648	anterior segment dysgenesis		ISO	RGD:733994	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:0060681	autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:0080324	tuberous sclerosis 1		ISO	RGD:736947	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:0080324	tuberous sclerosis 1		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1	PMID:00224510|PMID:1|PMID:10205261|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10533069|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10942116|PMID:11112665|PMID:11281455|PMID:12040899|PMID:12111193|PMID:14597398|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:16199547|PMID:16225402|PMID:16981987|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18801034|PMID:18830229|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:19763152|PMID:20082901|PMID:20165957|PMID:20307669|PMID:20399389|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:20877415|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22406018|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23514105|PMID:23647917|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24271014|PMID:24633152|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:25117416|PMID:25401301|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26493680|PMID:26540169|PMID:26580448|PMID:26786560|PMID:27061015|PMID:27174333|PMID:27229674|PMID:27406250|PMID:27859028|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28250423|PMID:28288225|PMID:28492532|PMID:28623545|PMID:28762286|PMID:28968464|PMID:29052576|PMID:29261847|PMID:29286531|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29476190|PMID:29619247|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29932062|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30182498|PMID:30548481|PMID:30794603|PMID:31377847|PMID:31484976|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31832524|PMID:31855466|PMID:31856217|PMID:32005694|PMID:32091409|PMID:32203225|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32368696|PMID:32472539|PMID:32555378|PMID:32647919|PMID:32655475|PMID:32917966|PMID:33057194|PMID:33071758|PMID:33181865|PMID:33528079|PMID:33532864|PMID:33679864|PMID:34008892|PMID:34033253|PMID:34252879|PMID:34403804|PMID:34521998|PMID:34573383|PMID:34901059|PMID:35253369|PMID:35571021|PMID:35870981|PMID:35918040|PMID:36115585|PMID:36232477|PMID:37149759|PMID:37264783|PMID:37329172|PMID:37356622|PMID:38971859|PMID:39110368|PMID:39352229|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:0080324	tuberous sclerosis 1	treatment	ISO	RGD:736947	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26019056|REF_RGD_ID:11570507
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:0090131	complex cortical dysplasia with other brain malformations		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia	PMID:10227394|PMID:10570911|PMID:17304050|PMID:23341583|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28968464
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease		ISO	RGD:733994	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:263200	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:10126	keratoconus		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus	PMID:25741868|PMID:28492532
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20250304	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal failure	PMID:10227394|PMID:10570911|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:23341583|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28968464
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal failure	PMID:10227394|PMID:10570911|PMID:17304050|PMID:23341583|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28968464
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:10227394|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:23728315|PMID:24033266|PMID:24271014|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27174333|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:32211034|PMID:32917966|PMID:37329172|PMID:37356622
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:25741868
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:736947	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28215400
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736947	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18067135
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:13515	tuberous sclerosis		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cortical tubers | ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome	PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10340649|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10533069|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11271387|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12040899|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15236319|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18801034|PMID:18830229|PMID:18854862|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:19789314|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20185476|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25117416|PMID:25326635|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25684150|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26493680|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26786560|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27406250|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27859028|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28291513|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28614114|PMID:28754097|PMID:28968464|PMID:29101226|PMID:29127155|PMID:29196670|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29286531|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29941307|PMID:29960980|PMID:30036593|PMID:30076350|PMID:30548481|PMID:30581017|PMID:30794603|PMID:30842500|PMID:31019026|PMID:31054281|PMID:31377847|PMID:31525612|PMID:31564432|PMID:31586081|PMID:31664448|PMID:31855466|PMID:31911633|PMID:31927531|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32368696|PMID:32461654|PMID:32461669|PMID:32555378|PMID:32655475|PMID:32917966|PMID:32939031|PMID:33071758|PMID:33486073|PMID:33528079|PMID:34403804|PMID:34573383|PMID:34598035|PMID:34799483|PMID:34901059|PMID:35710456|PMID:35918040|PMID:36232477|PMID:37149759|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:13515	tuberous sclerosis		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenoma sebaceum | ClinVar Annotator: match by term: TSC | ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: tuberous sclerosis	PMID:00224510|PMID:1|PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10227394|PMID:10340649|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10533069|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11112665|PMID:11271387|PMID:12040899|PMID:12111193|PMID:14633685|PMID:15121797|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18772611|PMID:18801034|PMID:18830229|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:19789314|PMID:20165957|PMID:20185476|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22791573|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:25117416|PMID:25401301|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25927202|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26580448|PMID:26786560|PMID:27229674|PMID:27406250|PMID:27470532|PMID:27859028|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28754097|PMID:28968464|PMID:29101226|PMID:29127155|PMID:29196670|PMID:29261847|PMID:29286531|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29932062|PMID:29941307|PMID:29960980|PMID:30036593|PMID:30122538|PMID:30548481|PMID:31377847|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31855466|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32368696|PMID:32461669|PMID:32555378|PMID:32917966|PMID:32939031|PMID:33071758|PMID:34403804|PMID:34901059|PMID:35253369|PMID:35918040|PMID:36232477|PMID:37149759|PMID:37264783|PMID:37356622|PMID:39110368|PMID:39352229|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:13515	tuberous sclerosis	susceptibility	ISO	RGD:736947	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutations, deletion: :multiple	PMID:9242607|REF_RGD_ID:1624196
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:10227394|PMID:10533067|PMID:10607950|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:37149759
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:736947	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18067135
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:736947	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:breast	PMID:15951164|REF_RGD_ID:11568707
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736947	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18538015
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:23389244|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:32211034|PMID:35253369|PMID:9924605
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:22161988|PMID:22558107|PMID:23514105|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32211034
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:2741	bilirubin metabolic disorder		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia	PMID:25741868
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	PMID:25741868
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute kidney injury	PMID:25741868
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma	PMID:25741868
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:3319	lymphangioleiomyomatosis		ISO	RGD:736947	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:3319	lymphangioleiomyomatosis		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LAM | ClinVar Annotator: match by term: LYMPHANGIOLEIOMYOMATOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Lung lymphangioleiomyomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Lymphangioleiomyomatosis, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lymphangiomyomatosis	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:12111193|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:19747374|PMID:21309039|PMID:21520333|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23389244|PMID:23514105|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:30122538|PMID:32211034|PMID:33071758|PMID:34901059|PMID:35253369|PMID:9242607|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9924605
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:3840	craniopharyngioma		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma	PMID:22161988|PMID:25741868|PMID:28492532
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:736947	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138691
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:4852	pleomorphic xanthoastrocytoma		ISO	RGD:736947	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:brain	PMID:16909113|REF_RGD_ID:11570509
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:4905	pancreatic carcinoma		ISO	RGD:733994	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25425965|REF_RGD_ID:11570510
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	PMID:25741868
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma	PMID:25741868
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:891	progressive myoclonus epilepsy		ISO	RGD:736947	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17484760
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9000664	Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4	PMID:10227394|PMID:10533066|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:20633017|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9000915	Angiofibroma		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Angiofibromas	PMID:25741868
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:733994	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11438694|REF_RGD_ID:11570508
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9003122	Rhabdomyoma		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyoma	PMID:10227394|PMID:11112665|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:733994	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19966866|REF_RGD_ID:11568678
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22791573|PMID:22903760|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23514105|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26226092|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26786560|PMID:27153395|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27600092|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28968464|PMID:29261847|PMID:29458892|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:30093976|PMID:31856217|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32917966|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26226092|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:28968464|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29458892|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30093976|PMID:30548481|PMID:30842500|PMID:31484976|PMID:31586081|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32461669|PMID:32917966|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26226092|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27854218|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28288225|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:28968464|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29458892|PMID:29619247|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30093976|PMID:30548481|PMID:30842500|PMID:31484976|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31664448|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32461669|PMID:32917966|PMID:34799483|PMID:35918040|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12040899|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18801034|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26226092|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27854218|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28288225|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:28968464|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29458892|PMID:29619247|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30093976|PMID:30548481|PMID:30842500|PMID:31484976|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31664448|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32203225|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32461669|PMID:32917966|PMID:34799483|PMID:35918040|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12040899|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18801034|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19789314|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25900779|PMID:26226092|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28288225|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:28968464|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29458892|PMID:29500070|PMID:29619247|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30076350|PMID:30093976|PMID:30548481|PMID:30794603|PMID:30842500|PMID:31019026|PMID:31054281|PMID:31484976|PMID:31525612|PMID:31564432|PMID:31586081|PMID:31664448|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:31927531|PMID:32091409|PMID:32203225|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32461669|PMID:32917966|PMID:33181865|PMID:34403804|PMID:34573383|PMID:34799483|PMID:35918040|PMID:36232477|PMID:37149759|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10090883|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10533069|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12040899|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18801034|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19789314|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26493680|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28288225|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28590052|PMID:28614114|PMID:28754097|PMID:28968464|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29619247|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29758562|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30076350|PMID:30093976|PMID:30548481|PMID:30794603|PMID:30842500|PMID:31019026|PMID:31054281|PMID:31484976|PMID:31525612|PMID:31564432|PMID:31586081|PMID:31664448|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:31927531|PMID:32091409|PMID:32203225|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32461654|PMID:32461669|PMID:32555378|PMID:32917966|PMID:32939031|PMID:33071758|PMID:33181865|PMID:33486073|PMID:33528079|PMID:34403804|PMID:34573383|PMID:34799483|PMID:35571021|PMID:35918040|PMID:36115585|PMID:36232477|PMID:37149759|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20250218	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10090883|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10533069|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12040899|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15236319|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18801034|PMID:18830229|PMID:18854862|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19789314|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24631838|PMID:24633152|PMID:24690944|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26493680|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28288225|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28614114|PMID:28754097|PMID:28968464|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29617669|PMID:29619247|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29758562|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30076350|PMID:30093976|PMID:30548481|PMID:30794603|PMID:30842500|PMID:31019026|PMID:31054281|PMID:31133068|PMID:31484976|PMID:31525612|PMID:31555481|PMID:31564432|PMID:31586081|PMID:31664448|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:31927531|PMID:32091409|PMID:32203225|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32461654|PMID:32461669|PMID:32555378|PMID:32655475|PMID:32917966|PMID:32939031|PMID:33071758|PMID:33181865|PMID:33486073|PMID:33528079|PMID:34403804|PMID:34573383|PMID:34598035|PMID:34799483|PMID:34901059|PMID:35571021|PMID:35918040|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36115585|PMID:36232477|PMID:36315513|PMID:37149759|PMID:38971859|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10090883|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10533069|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12040899|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15236319|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18801034|PMID:18830229|PMID:18854862|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19789314|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24631838|PMID:24633152|PMID:24690944|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26493680|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28288225|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28614114|PMID:28754097|PMID:28968464|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29617669|PMID:29619247|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29758562|PMID:29926239|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30076350|PMID:30093976|PMID:30548481|PMID:30794603|PMID:30842500|PMID:31019026|PMID:31054281|PMID:31133068|PMID:31484976|PMID:31525612|PMID:31555481|PMID:31564432|PMID:31586081|PMID:31664448|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:31927531|PMID:32091409|PMID:32203225|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32461654|PMID:32461669|PMID:32555378|PMID:32655475|PMID:32917966|PMID:32939031|PMID:33071758|PMID:33181865|PMID:33486073|PMID:33528079|PMID:34403804|PMID:34573383|PMID:34598035|PMID:34799483|PMID:34901059|PMID:34992632|PMID:35571021|PMID:35918040|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36115585|PMID:36232477|PMID:36315513|PMID:37149759|PMID:38971859|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10090883|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10533069|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12040899|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15236319|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18801034|PMID:18830229|PMID:18854862|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19789314|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24631838|PMID:24633152|PMID:24690944|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26493680|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28288225|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28614114|PMID:28754097|PMID:28968464|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29617669|PMID:29619247|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29758562|PMID:29926239|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30076350|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30548481|PMID:30794603|PMID:30842500|PMID:31019026|PMID:31054281|PMID:31133068|PMID:31484976|PMID:31525612|PMID:31555481|PMID:31564432|PMID:31586081|PMID:31664448|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:31927531|PMID:32091409|PMID:32203225|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32461654|PMID:32461669|PMID:32472539|PMID:32555378|PMID:32655475|PMID:32917966|PMID:32939031|PMID:33071758|PMID:33181865|PMID:33486073|PMID:33528079|PMID:34252879|PMID:34403804|PMID:34573383|PMID:34598035|PMID:34799483|PMID:34901059|PMID:34992632|PMID:35571021|PMID:35918040|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36115585|PMID:36232477|PMID:36315513|PMID:37149759|PMID:38971859|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:12015165|PMID:12040899|PMID:12111193|PMID:12853839|PMID:14633685|PMID:14756965|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18801034|PMID:18830229|PMID:19747374|PMID:20165957|PMID:20498439|PMID:20547222|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22867869|PMID:22974335|PMID:23341583|PMID:23514105|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24690944|PMID:24728327|PMID:25401301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26580448|PMID:26786560|PMID:27061015|PMID:27229674|PMID:27993330|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28968464|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29619247|PMID:29684080|PMID:29926239|PMID:29960980|PMID:30122538|PMID:30548481|PMID:31377847|PMID:31586081|PMID:31856217|PMID:32203225|PMID:32211034|PMID:32368696|PMID:32461669|PMID:32472539|PMID:32555378|PMID:32917966|PMID:33071758|PMID:34403804|PMID:35571021|PMID:37149759|PMID:37264783|PMID:38149783|PMID:38217295|PMID:38971859|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9863590|PMID:9924605
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:12040899|PMID:12111193|PMID:15798777|PMID:16199547|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18801034|PMID:18830229|PMID:19747374|PMID:20165957|PMID:20498439|PMID:20547222|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22867869|PMID:22974335|PMID:23341583|PMID:23514105|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24690944|PMID:24728327|PMID:25401301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26580448|PMID:26786560|PMID:27061015|PMID:27229674|PMID:27993330|PMID:28087349|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28968464|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29619247|PMID:29684080|PMID:29926239|PMID:29960980|PMID:30122538|PMID:30548481|PMID:31377847|PMID:31586081|PMID:31856217|PMID:32203225|PMID:32211034|PMID:32368696|PMID:32461669|PMID:32472539|PMID:32555378|PMID:32917966|PMID:33071758|PMID:34403804|PMID:35571021|PMID:37149759|PMID:37264783|PMID:38149783|PMID:38217295|PMID:38971859|PMID:9242607|PMID:9536098
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:00224510|PMID:1|PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:12040899|PMID:12111193|PMID:15798777|PMID:16199547|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18801034|PMID:18830229|PMID:19747374|PMID:20165957|PMID:20498439|PMID:20547222|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22867869|PMID:22974335|PMID:23341583|PMID:23514105|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24690944|PMID:24728327|PMID:25401301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26580448|PMID:26786560|PMID:27061015|PMID:27229674|PMID:27993330|PMID:28087349|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28968464|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29619247|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29926239|PMID:29960980|PMID:30122538|PMID:30548481|PMID:31377847|PMID:31586081|PMID:31856217|PMID:32203225|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32368696|PMID:32461669|PMID:32472539|PMID:32555378|PMID:32917966|PMID:33071758|PMID:34403804|PMID:34469436|PMID:34901059|PMID:35571021|PMID:37149759|PMID:37264783|PMID:37356622|PMID:38149783|PMID:38217295|PMID:38971859|PMID:39110368|PMID:39352229|PMID:9328481|PMID:9536098
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:736947	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18538015
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:733994	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15380067|REF_RGD_ID:1624197
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9007993	Dehydration		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dehydration	PMID:25741868
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9008426	Focal Cortical Dysplasia of Taylor		ISO	RGD:736947	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9008426	Focal Cortical Dysplasia of Taylor		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORTICAL DYSPLASIA OF TAYLOR | ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia of Taylor | ClinVar Annotator: match by term: FOCAL CORTICAL DYSPLASIA, TYPE II, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia type II	PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:12111193|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:19747374|PMID:20165957|PMID:21309039|PMID:21520333|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23389244|PMID:23514105|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28215400|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29684080|PMID:30122538|PMID:31856217|PMID:32211034|PMID:32368696|PMID:33071758|PMID:34901059|PMID:35253369|PMID:9536098|PMID:9924605
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9009116	Urinary Bladder Neoplasm		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms	PMID:10227394|PMID:17304050|PMID:23728315|PMID:24033266|PMID:24271014|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27174333|PMID:28492532
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736947	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:736947	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21062901
13896358	TSC1	TSC complex subunit 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:620124	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:25807795|REF_RGD_ID:11570513
13896399	SAP30L	SAP30 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896399	SAP30L	SAP30 like	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1606218	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13896399	SAP30L	SAP30 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896399	SAP30L	SAP30 like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13896399	SAP30L	SAP30 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13896420	LEO1	LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:0080073	spina bifida occulta		ISO	RGD:1602075	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spina bifida occulta	PMID:25741868|PMID:38965372
13896420	LEO1	LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:0112338	spermatogenic failure 57		ISO	RGD:1602075	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation	PMID:25741868
13896420	LEO1	LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13896420	LEO1	LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13896420	LEO1	LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1602075	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868|PMID:38965372
13896420	LEO1	LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13896420	LEO1	LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13896420	LEO1	LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602075	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13896420	LEO1	LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13896420	LEO1	LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896420	LEO1	LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13896420	LEO1	LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1602075	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868|PMID:38965372
13896420	LEO1	LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13896420	LEO1	LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1602075	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:38965372
13896420	LEO1	LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1602075	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:25741868|PMID:38965372
13896420	LEO1	LEO1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13896438	HTR4	5-hydroxytryptamine receptor 4	gene	DOID:0050811	congenital adrenal hyperplasia		ISO	RGD:736061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17218722
13896438	HTR4	5-hydroxytryptamine receptor 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896438	HTR4	5-hydroxytryptamine receptor 4	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:736061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:7886817
13896438	HTR4	5-hydroxytryptamine receptor 4	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:736061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:7886817
13896438	HTR4	5-hydroxytryptamine receptor 4	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736061	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma	PMID:27993330
13896438	HTR4	5-hydroxytryptamine receptor 4	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:736061	D	RGD:9068941	20260129	RGD		DNA:SNPs, haplotypes:intron, exon:multiple	PMID:21382128|REF_RGD_ID:632517852
13896438	HTR4	5-hydroxytryptamine receptor 4	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:736061	D	RGD:9068941	20260129	RGD		DNA:SNP:intron:rs3995090	PMID:24286382|REF_RGD_ID:632517853
13896438	HTR4	5-hydroxytryptamine receptor 4	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:736061	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNP: :rs3995090	PMID:21965014|REF_RGD_ID:633633059
13896438	HTR4	5-hydroxytryptamine receptor 4	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:736061	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma	PMID:27993330
13896438	HTR4	5-hydroxytryptamine receptor 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736061	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13896438	HTR4	5-hydroxytryptamine receptor 4	gene	DOID:8689	anorexia nervosa		ISO	RGD:10750	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13896438	HTR4	5-hydroxytryptamine receptor 4	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:736061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9806222
13896438	HTR4	5-hydroxytryptamine receptor 4	gene	DOID:9001109	Anorexia		ISO	RGD:736061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15146954
13896438	HTR4	5-hydroxytryptamine receptor 4	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:736061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7886817
13896438	HTR4	5-hydroxytryptamine receptor 4	gene	DOID:9477	pulmonary embolism		ISO	RGD:736061	D	RGD:9068941	20260129	RGD		mRNA:decreased expression:blood mononuclear cells	PMID:25785024|REF_RGD_ID:632517854
13896446	HKDC1	hexokinase domain containing 1	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:1354446	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic cleft lip palate	PMID:25741868
13896446	HKDC1	hexokinase domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896446	HKDC1	hexokinase domain containing 1	gene	DOID:0061107	retinitis pigmentosa 92		ISO	RGD:1354446	D	RGD:7240710	20211201	OMIM			
13896446	HKDC1	hexokinase domain containing 1	gene	DOID:0061107	retinitis pigmentosa 92		ISO	RGD:1354446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 92	PMID:25741868
13896446	HKDC1	hexokinase domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13896446	HKDC1	hexokinase domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1354446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13896446	HKDC1	hexokinase domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13896446	HKDC1	hexokinase domain containing 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1354446	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13896446	HKDC1	hexokinase domain containing 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1354446	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13896446	HKDC1	hexokinase domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1354446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13896446	HKDC1	hexokinase domain containing 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1354446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13896446	HKDC1	hexokinase domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354446	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13896446	HKDC1	hexokinase domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896446	HKDC1	hexokinase domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13896446	HKDC1	hexokinase domain containing 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1354446	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13896480	URI1	URI1 prefoldin like chaperone	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13896480	URI1	URI1 prefoldin like chaperone	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896480	URI1	URI1 prefoldin like chaperone	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13896480	URI1	URI1 prefoldin like chaperone	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13896480	URI1	URI1 prefoldin like chaperone	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1321217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21397856
13896480	URI1	URI1 prefoldin like chaperone	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13896480	URI1	URI1 prefoldin like chaperone	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13896480	URI1	URI1 prefoldin like chaperone	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13896480	URI1	URI1 prefoldin like chaperone	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321217	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13896480	URI1	URI1 prefoldin like chaperone	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13896480	URI1	URI1 prefoldin like chaperone	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896480	URI1	URI1 prefoldin like chaperone	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13896480	URI1	URI1 prefoldin like chaperone	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:1321217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21397856
13896480	URI1	URI1 prefoldin like chaperone	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1321217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21397856
13896495	LSM6	LSM6 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896495	LSM6	LSM6 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1345160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13896495	LSM6	LSM6 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896495	LSM6	LSM6 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13896495	LSM6	LSM6 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13896521	TANC1	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896521	TANC1	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13896521	TANC1	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1604561	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13896521	TANC1	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13896521	TANC1	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13896521	TANC1	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13896521	TANC1	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13896521	TANC1	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1604561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13896521	TANC1	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13896521	TANC1	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604561	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13896521	TANC1	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13896521	TANC1	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604561	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13896521	TANC1	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13896521	TANC1	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896521	TANC1	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 7 | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1	PMID:23274426|PMID:23542698|PMID:24511134|PMID:25135762|PMID:25443527|PMID:25741868|PMID:25854283|PMID:26018111|PMID:28056875|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28526779|PMID:29500241|PMID:29590070|PMID:29610995|PMID:29869118|PMID:32091318|PMID:32386968|PMID:32413569|PMID:32424742|PMID:32838746|PMID:33238263|PMID:34267444|PMID:36113832|PMID:37744338
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:0080379	nephrotic syndrome type 2		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:0080388	nephrotic syndrome type 7		ISO	RGD:1347499	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:0080388	nephrotic syndrome type 7		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DGKE-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 7 | ClinVar Annotator: match by term: Immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis | ClinVar Annotator: match by term: NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 7 | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 7	PMID:19329342|PMID:23274426|PMID:23542698|PMID:25135762|PMID:25349199|PMID:25443527|PMID:25741868|PMID:25854283|PMID:26283675|PMID:28056875|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28526779|PMID:29127259|PMID:29590070|PMID:29869118|PMID:31331711|PMID:32386968|PMID:32413569|PMID:32424742|PMID:32838746|PMID:34267444|PMID:34269512|PMID:36988693|PMID:37433757|PMID:37456562|PMID:37466676
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:12554	hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic-uremic syndrome	PMID:23274426|PMID:23542698|PMID:25135762|PMID:25741868|PMID:25854283|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28526779|PMID:29590070|PMID:29869118|PMID:32386968|PMID:32413569|PMID:32424742|PMID:34269512|PMID:36988693|PMID:37433757|PMID:37466676
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:23274426|PMID:23542698|PMID:25135762|PMID:25741868|PMID:25854283|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28526779|PMID:29590070|PMID:29869118|PMID:32386968|PMID:32413569|PMID:32424742
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute kidney injury	PMID:23274426|PMID:23542698|PMID:25135762|PMID:25741868|PMID:25854283|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28526779|PMID:29590070|PMID:29869118|PMID:32386968|PMID:32413569|PMID:32424742
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:23274426|PMID:23542698|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34269512|PMID:36988693|PMID:37433757|PMID:37466676
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: renal disease	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29440240
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:38922859
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	PMID:23274426|PMID:23542698|PMID:25135762|PMID:25741868|PMID:25854283|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28526779|PMID:29590070|PMID:29869118|PMID:32386968|PMID:32413569|PMID:32424742|PMID:34269512|PMID:36988693|PMID:37433757|PMID:37466676
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38374836
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease	PMID:23274426|PMID:23542698|PMID:25135762|PMID:25741868|PMID:25854283|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28526779|PMID:29590070|PMID:29869118|PMID:32386968|PMID:32413569|PMID:32424742
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: chronic kidney disease	PMID:23274426|PMID:23542698|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34269512|PMID:36988693|PMID:37433757|PMID:37466676
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:19329342|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31331711
13896589	DGKE	diacylglycerol kinase epsilon	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1347499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horizontal nystagmus	PMID:23274426|PMID:23542698|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34269512|PMID:36988693|PMID:37433757|PMID:37466676
13896614	ZBTB44	zinc finger and BTB domain containing 44	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13896614	ZBTB44	zinc finger and BTB domain containing 44	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13896614	ZBTB44	zinc finger and BTB domain containing 44	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13896614	ZBTB44	zinc finger and BTB domain containing 44	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13896614	ZBTB44	zinc finger and BTB domain containing 44	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896614	ZBTB44	zinc finger and BTB domain containing 44	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1606019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13896614	ZBTB44	zinc finger and BTB domain containing 44	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13896614	ZBTB44	zinc finger and BTB domain containing 44	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13896639	MAD2L1BP	MAD2L1 binding protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13896639	MAD2L1BP	MAD2L1 binding protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13896639	MAD2L1BP	MAD2L1 binding protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319368	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13896639	MAD2L1BP	MAD2L1 binding protein	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1319368	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13896639	MAD2L1BP	MAD2L1 binding protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13896639	MAD2L1BP	MAD2L1 binding protein	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:1319368	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum	PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
13896652	DOLPP1	dolichyldiphosphatase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13896652	DOLPP1	dolichyldiphosphatase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13896652	DOLPP1	dolichyldiphosphatase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13896652	DOLPP1	dolichyldiphosphatase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13896652	DOLPP1	dolichyldiphosphatase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13896652	DOLPP1	dolichyldiphosphatase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13896652	DOLPP1	dolichyldiphosphatase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896652	DOLPP1	dolichyldiphosphatase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13896652	DOLPP1	dolichyldiphosphatase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13896673	GOLPH3L	golgi phosphoprotein 3 like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13896673	GOLPH3L	golgi phosphoprotein 3 like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13896673	GOLPH3L	golgi phosphoprotein 3 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13896673	GOLPH3L	golgi phosphoprotein 3 like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347625	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13896673	GOLPH3L	golgi phosphoprotein 3 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896702	PRICKLE3	prickle planar cell polarity protein 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13896702	PRICKLE3	prickle planar cell polarity protein 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1350042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13896702	PRICKLE3	prickle planar cell polarity protein 3	gene	DOID:0111754	Leber plus disease		ISO	RGD:1553854	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13896702	PRICKLE3	prickle planar cell polarity protein 3	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1350042	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	
13896702	PRICKLE3	prickle planar cell polarity protein 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13896702	PRICKLE3	prickle planar cell polarity protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350042	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13896702	PRICKLE3	prickle planar cell polarity protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896702	PRICKLE3	prickle planar cell polarity protein 3	gene	DOID:705	Leber hereditary optic neuropathy		ISO	RGD:1350042	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy	
13896702	PRICKLE3	prickle planar cell polarity protein 3	gene	DOID:9004196	Leber Optic Atrophy, Susceptibility To		ISO	RGD:1350042	D	RGD:7240710	20220309	OMIM			
13896702	PRICKLE3	prickle planar cell polarity protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13896702	PRICKLE3	prickle planar cell polarity protein 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13896715	CFAP221	cilia and flagella associated protein 221	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13896715	CFAP221	cilia and flagella associated protein 221	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896715	CFAP221	cilia and flagella associated protein 221	gene	DOID:0061226	primary ciliary dyskinesia 55		ISO	RGD:1606685	D	RGD:7240710	20250709	OMIM			
13896715	CFAP221	cilia and flagella associated protein 221	gene	DOID:0061226	primary ciliary dyskinesia 55		ISO	RGD:1606685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PRIMARY CILIARY DYSKINESIA 55 | ClinVar Annotator: match by term: Young syndrome	PMID:25741868|PMID:31636325
13896715	CFAP221	cilia and flagella associated protein 221	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13896715	CFAP221	cilia and flagella associated protein 221	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13896715	CFAP221	cilia and flagella associated protein 221	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896715	CFAP221	cilia and flagella associated protein 221	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13896715	CFAP221	cilia and flagella associated protein 221	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13896715	CFAP221	cilia and flagella associated protein 221	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13896715	CFAP221	cilia and flagella associated protein 221	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13896751	MIR151	microRNA mir-151	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1608322	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13896751	MIR151	microRNA mir-151	gene	DOID:219	colon cancer	disease_progression	ISO	RGD:1345628	D	RGD:9068941	20220825	RGD		human cells in mouse model;RNA:decreased expression:colon,exosome (human)	PMID:28211508|REF_RGD_ID:153344546
13896751	MIR151	microRNA mir-151	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1608322	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30682439
13896751	MIR151	microRNA mir-151	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1345628	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36071497
13896751	MIR151	microRNA mir-151	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1608322	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13896751	MIR151	microRNA mir-151	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1345628	D	RGD:9068941	20220908	RGD		miRNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793
13896751	MIR151	microRNA mir-151	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1345628	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13896771	ICE2	interactor of little elongation complex ELL subunit 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896771	ICE2	interactor of little elongation complex ELL subunit 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13896771	ICE2	interactor of little elongation complex ELL subunit 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13896771	ICE2	interactor of little elongation complex ELL subunit 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13896771	ICE2	interactor of little elongation complex ELL subunit 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1351476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13896771	ICE2	interactor of little elongation complex ELL subunit 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13896771	ICE2	interactor of little elongation complex ELL subunit 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13896771	ICE2	interactor of little elongation complex ELL subunit 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1351476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13896771	ICE2	interactor of little elongation complex ELL subunit 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13896771	ICE2	interactor of little elongation complex ELL subunit 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351476	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13896771	ICE2	interactor of little elongation complex ELL subunit 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13896771	ICE2	interactor of little elongation complex ELL subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896771	ICE2	interactor of little elongation complex ELL subunit 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA	
13896771	ICE2	interactor of little elongation complex ELL subunit 2	gene	DOID:9004890	Paranoid Disorders		ISO	RGD:1351476	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18438686
13896771	ICE2	interactor of little elongation complex ELL subunit 2	gene	DOID:9004890	Paranoid Disorders	susceptibility	ISO	RGD:1351476	D	RGD:9068941	20231102	RGD		associated with cocaine dependence;DNA:SNP:: (rs936013) (human)	PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
13896771	ICE2	interactor of little elongation complex ELL subunit 2	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1351476	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18438686
13896771	ICE2	interactor of little elongation complex ELL subunit 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13896824	CRYBG3	crystallin beta-gamma domain containing 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:2301266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13896824	CRYBG3	crystallin beta-gamma domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2301266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896824	CRYBG3	crystallin beta-gamma domain containing 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:2301266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13896824	CRYBG3	crystallin beta-gamma domain containing 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:2301266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13896824	CRYBG3	crystallin beta-gamma domain containing 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:2301266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13896824	CRYBG3	crystallin beta-gamma domain containing 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:2301266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13896824	CRYBG3	crystallin beta-gamma domain containing 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:2301266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13896824	CRYBG3	crystallin beta-gamma domain containing 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:2301266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13896824	CRYBG3	crystallin beta-gamma domain containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:2301266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13896824	CRYBG3	crystallin beta-gamma domain containing 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:2301266	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13896824	CRYBG3	crystallin beta-gamma domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2301266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896824	CRYBG3	crystallin beta-gamma domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:2301266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13896824	CRYBG3	crystallin beta-gamma domain containing 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:2301266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13896850	ARPP19	cAMP regulated phosphoprotein 19	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13896850	ARPP19	cAMP regulated phosphoprotein 19	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13896850	ARPP19	cAMP regulated phosphoprotein 19	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1606318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13896850	ARPP19	cAMP regulated phosphoprotein 19	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896850	ARPP19	cAMP regulated phosphoprotein 19	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13896867	EIF1AX	eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351588	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13896867	EIF1AX	eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked	gene	DOID:0080684	diffuse midline glioma, H3 K27-altered		ISO	RGD:1351588	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant	PMID:27993330|PMID:28594900|PMID:30305285|PMID:32901952|PMID:36371345|PMID:36551583
13896867	EIF1AX	eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351588	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13896867	EIF1AX	eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351588	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13896867	EIF1AX	eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1351588	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:30420357|PMID:35101336
13896867	EIF1AX	eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked	gene	DOID:4851	pilocytic astrocytoma		ISO	RGD:1351588	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma	PMID:23793026|PMID:27745836|PMID:27993330|PMID:28594900|PMID:28810145|PMID:29206102|PMID:30305285|PMID:30420357|PMID:32901952|PMID:33230298|PMID:36098958|PMID:36371345|PMID:36551583|PMID:37803816
13896867	EIF1AX	eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351588	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896867	EIF1AX	eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1351588	D	RGD:9068941	20260416	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23793026
13896867	EIF1AX	eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked	gene	DOID:6438	malignant choroid melanoma		ISO	RGD:1351588	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Choroidal melanoma	PMID:25741868
13896867	EIF1AX	eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351588	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13896867	EIF1AX	eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1351588	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17085005
13896867	EIF1AX	eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351588	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13896867	EIF1AX	eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1351588	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma	
13896878	PRSS54	serine protease 54	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:3438752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13896886	MICAL1	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896886	MICAL1	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1	gene	DOID:0060748	familial temporal lobe epilepsy 1		ISO	RGD:1604315	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13896886	MICAL1	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13896886	MICAL1	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13896886	MICAL1	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13896886	MICAL1	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13896886	MICAL1	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13896886	MICAL1	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:1604315	D	RGD:8554872	20230502	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MICAL1-related Lateral temporal epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: MICAL1-related lateral temporal epilepsy	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13896886	MICAL1	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13896886	MICAL1	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13896886	MICAL1	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896886	MICAL1	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1604315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13896886	MICAL1	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13896886	MICAL1	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13896932	RRS1	ribosome biogenesis regulator 1 homolog	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1322847	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13896932	RRS1	ribosome biogenesis regulator 1 homolog	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1322847	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1322871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23685749
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1322871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:4928	intrahepatic cholangiocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1322871	D	RGD:9068941	20220708	RGD		protein:increased expression:intrahepatic bile duct (human)	PMID:30377796|REF_RGD_ID:152998946
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13896937	MAGI1	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:0060222	Scheie syndrome		ISO	RGD:1322129	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:0060222	Scheie syndrome		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis Is | ClinVar Annotator: match by term: Scheie Syndrome	PMID:10735634|PMID:15521993|PMID:21364962|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21624210|PMID:23786846|PMID:25741868|PMID:27520059|PMID:28492532|PMID:29801497|PMID:31319225
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:25741868|PMID:28492532
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	PMID:11735025|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951228
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:0080334	aortic valve disease 2		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 2	PMID:11735025|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951228
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:0111389	mucopolysaccharidosis Ih/s		ISO	RGD:1322129	D	RGD:7240710	20191030	OMIM			
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:0111389	mucopolysaccharidosis Ih/s		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IH/S | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type IH/S | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S	PMID:10215409|PMID:10735634|PMID:11735025|PMID:12509712|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:15521993|PMID:19751987|PMID:20301341|PMID:21364962|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21624210|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24368159|PMID:24698225|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:27511503|PMID:27520059|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:29654546|PMID:29801497|PMID:31386236|PMID:33517895|PMID:7951228|PMID:8680403
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:0111390	mucopolysaccharidosis Ih		ISO	RGD:1322129	D	RGD:7240710	20191030	OMIM			
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:0111390	mucopolysaccharidosis Ih		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gargoylism, Hurler Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HURLER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hurler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis Ih	PMID:10735634|PMID:11735025|PMID:12203999|PMID:12559846|PMID:14516901|PMID:15521993|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17606547|PMID:19396826|PMID:21253827|PMID:21364962|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21624210|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24767253|PMID:24798265|PMID:25614311|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27511503|PMID:27520059|PMID:27896125|PMID:28492532|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:29620724|PMID:29801497|PMID:31473686|PMID:33301762|PMID:35141277|PMID:7550232|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8401515|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9391892|PMID:9427149|PMID:9536098
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:10376	amblyopia		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amblyopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1322130	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:166760	
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:10808	gastric ulcer		ISO	RGD:1310943	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3713687|REF_RGD_ID:12910841
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:114	heart disease	treatment	ISO	RGD:1322130	D	RGD:9068941	20230629	RGD		associated with mucopolysaccharidosis I	PMID:33145772|REF_RGD_ID:329902066
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868|PMID:28492532
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:12799	mucopolysaccharidosis II		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-II	PMID:12203999|PMID:25741868|PMID:35614200
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:12802	mucopolysaccharidosis I		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IDUA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 1	PMID:10215409|PMID:10466419|PMID:10607946|PMID:10735634|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11159948|PMID:11555618|PMID:11735025|PMID:11903343|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:12796790|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:1386236|PMID:14516901|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15081804|PMID:15300847|PMID:1550122|PMID:15521993|PMID:15862278|PMID:16188808|PMID:16199547|PMID:1627351|PMID:16435195|PMID:16435211|PMID:16438163|PMID:17407067|PMID:17570076|PMID:17576681|PMID:17606547|PMID:18463126|PMID:18792977|PMID:18796143|PMID:18842627|PMID:19159218|PMID:19396826|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:19839758|PMID:20026495|PMID:20217237|PMID:20301341|PMID:21176924|PMID:21253827|PMID:21364962|PMID:21393040|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21624210|PMID:21639919|PMID:2170400|PMID:21734815|PMID:21831683|PMID:21963080|PMID:22074387|PMID:22112002|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23084433|PMID:23430557|PMID:23430803|PMID:23465405|PMID:23757202|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:23959878|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24102521|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24767253|PMID:24781210|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25009127|PMID:25098213|PMID:25102484|PMID:2522450|PMID:25256405|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25558755|PMID:25614311|PMID:25741868|PMID:26260077|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27238910|PMID:27392569|PMID:27511503|PMID:27520059|PMID:27766162|PMID:27843123|PMID:27896125|PMID:27939258|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28604952|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:28844463|PMID:29095814|PMID:29120458|PMID:29140481|PMID:29143201|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29620724|PMID:29654546|PMID:29705972|PMID:29801497|PMID:29843745|PMID:29906569|PMID:29947050|PMID:29976218|PMID:30083803|PMID:30093709|PMID:30120129|PMID:30442156|PMID:30755342|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31133280|PMID:31194252|PMID:31236806|PMID:31298590|PMID:31304092|PMID:31319022|PMID:31341245|PMID:31386236|PMID:31400021|PMID:31473686|PMID:31678774|PMID:31758674|PMID:31991612|PMID:32188113|PMID:32432561|PMID:32461654|PMID:32483926|PMID:32670797|PMID:33073008|PMID:33098355|PMID:33147747|PMID:33198351|PMID:33301762|PMID:33389473|PMID:33517895|PMID:33686258|PMID:34148116|PMID:34573925|PMID:34813777|PMID:34833038|PMID:35005816|PMID:35141277|PMID:35787971|PMID:35848209|PMID:36265282|PMID:37516270|PMID:37895187|PMID:4112371|PMID:4221470|PMID:6821579|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8019572|PMID:8213840|PMID:8318992|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8477267|PMID:8554071|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9391892|PMID:9427149|PMID:9536098|PMID:9748610|PMID:9787109
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:12802	mucopolysaccharidosis I		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HURLER-SCHEIE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: IDUA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type I	PMID:10215409|PMID:10466419|PMID:10607946|PMID:10735634|PMID:10911525|PMID:11555618|PMID:11735025|PMID:11903343|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:12796790|PMID:12865757|PMID:1301941|PMID:14516901|PMID:15081804|PMID:15300847|PMID:1550122|PMID:15521993|PMID:16188808|PMID:16199547|PMID:16435195|PMID:16435211|PMID:16438163|PMID:17407067|PMID:17570076|PMID:17576681|PMID:17606547|PMID:18463126|PMID:18792977|PMID:18842627|PMID:19159218|PMID:19396826|PMID:20026495|PMID:20974778|PMID:21253827|PMID:21364962|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21624210|PMID:21639919|PMID:21734815|PMID:21831683|PMID:21963080|PMID:22074387|PMID:22112002|PMID:22976768|PMID:23084433|PMID:23210910|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:23959878|PMID:24036510|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24767253|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25098213|PMID:25525159|PMID:25558755|PMID:25614311|PMID:25741868|PMID:26260077|PMID:26446585|PMID:26551775|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27392569|PMID:27511503|PMID:27520059|PMID:27896125|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28604952|PMID:28676128|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:28844463|PMID:29095814|PMID:29140481|PMID:29143201|PMID:29240299|PMID:29282708|PMID:29620724|PMID:29705972|PMID:29801497|PMID:29906569|PMID:29947050|PMID:29966168|PMID:29976218|PMID:30083803|PMID:30093709|PMID:30120129|PMID:30419879|PMID:30442156|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31194252|PMID:31236806|PMID:31298590|PMID:31304092|PMID:31319022|PMID:31386236|PMID:31400021|PMID:31473686|PMID:31590383|PMID:31678774|PMID:31758674|PMID:31991612|PMID:32036093|PMID:32036849|PMID:32188113|PMID:32432561|PMID:32670797|PMID:33072983|PMID:33098355|PMID:33147872|PMID:33198351|PMID:33203019|PMID:33301762|PMID:33389473|PMID:33517895|PMID:33578874|PMID:34148116|PMID:34573925|PMID:34813777|PMID:34833038|PMID:35005816|PMID:35123515|PMID:35141277|PMID:35614200|PMID:35787971|PMID:35848209|PMID:36052356|PMID:36077388|PMID:36265282|PMID:36494569|PMID:37181073|PMID:37189891|PMID:37516270|PMID:38456506|PMID:39158768|PMID:39702574|PMID:39754079|PMID:40359731|PMID:40869962|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8019572|PMID:8213840|PMID:8318992|PMID:8328452|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9391892|PMID:9536098|PMID:9748610|PMID:9787109
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:12802	mucopolysaccharidosis I	treatment	ISO	RGD:1322129	D	RGD:9068941	20230727	RGD			PMID:11172140|PMID:12948739|PMID:15126990|PMID:15128896|PMID:15194053|PMID:16860035|PMID:17407189|PMID:17606547|PMID:18523448|PMID:24100243|PMID:25597593|REF_RGD_ID:12910497|REF_RGD_ID:12910499|REF_RGD_ID:12910502|REF_RGD_ID:12910503|REF_RGD_ID:12910510|REF_RGD_ID:12910716|REF_RGD_ID:12910719|REF_RGD_ID:12910720|REF_RGD_ID:329961545|REF_RGD_ID:329961548|REF_RGD_ID:329961554
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:12802	mucopolysaccharidosis I	treatment	ISO	RGD:1322130	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21667973|REF_RGD_ID:12910508
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868|PMID:28492532
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:1673	pneumothorax		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumothorax	PMID:11735025|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951228
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:1712	aortic valve stenosis		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve stenosis	PMID:11735025|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951228
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:1754	mitral valve stenosis		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitral stenosis	PMID:11735025|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951228
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:2978	carbohydrate metabolic disorder		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of mucopolysaccharide metabolism	PMID:11735025|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951228
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:3082	interstitial lung disease		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Interstitial pneumonitis	PMID:25741868
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:585	nephrolithiasis		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate nephrolithiasis | ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate urolithiasis | ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis, calcium oxalate	PMID:25741868|PMID:27125215|PMID:27210743|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:30586318|PMID:32432561|PMID:36719378
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11735025|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:16435195|PMID:19748810|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:22074387|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24036510|PMID:24102521|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28752568|PMID:30903511|PMID:33686258|PMID:7951228
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11735025|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:15300847|PMID:16435195|PMID:19748810|PMID:21394825|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:22074387|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24036510|PMID:24102521|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27843123|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:30903511|PMID:33686258|PMID:7951228
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10215409|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11735025|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:15300847|PMID:16435195|PMID:16438163|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:20301341|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:22074387|PMID:22976768|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24102521|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27511503|PMID:27843123|PMID:27939258|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:29654546|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31194252|PMID:32461654|PMID:33073008|PMID:33389473|PMID:33517895|PMID:33686258|PMID:4221470|PMID:7951228|PMID:8680403
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10215409|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11735025|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:15300847|PMID:16435195|PMID:16438163|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:20301341|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:22074387|PMID:22976768|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24102521|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27511503|PMID:27843123|PMID:27939258|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:29654546|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31194252|PMID:32461654|PMID:32483926|PMID:33073008|PMID:33389473|PMID:33517895|PMID:33686258|PMID:4221470|PMID:7951228|PMID:8680403
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10215409|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11735025|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:15300847|PMID:16435195|PMID:16438163|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:20301341|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:22074387|PMID:22976768|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24102521|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27511503|PMID:27843123|PMID:27939258|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:29654546|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31194252|PMID:32461654|PMID:32483926|PMID:33073008|PMID:33389473|PMID:33517895|PMID:33686258|PMID:37516270|PMID:4221470|PMID:7951228|PMID:8680403
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11735025|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951228
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:11735025|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951228
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1310943	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:6875476|REF_RGD_ID:12910840
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:11735025|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951228
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:10215409|PMID:11735025|PMID:12509712|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:19751987|PMID:20301341|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24368159|PMID:24698225|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:27511503|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:29654546|PMID:33517895|PMID:7951228|PMID:8680403
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:12203999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35614200
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13897010	IDUA	alpha-L-iduronidase	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1322129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13897032	ANKMY2	ankyrin repeat and MYND domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13897032	ANKMY2	ankyrin repeat and MYND domain containing 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1314392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13897032	ANKMY2	ankyrin repeat and MYND domain containing 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13897032	ANKMY2	ankyrin repeat and MYND domain containing 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13897032	ANKMY2	ankyrin repeat and MYND domain containing 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13897032	ANKMY2	ankyrin repeat and MYND domain containing 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13897032	ANKMY2	ankyrin repeat and MYND domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314392	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13897032	ANKMY2	ankyrin repeat and MYND domain containing 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13897032	ANKMY2	ankyrin repeat and MYND domain containing 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13897032	ANKMY2	ankyrin repeat and MYND domain containing 2	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1314392	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13897032	ANKMY2	ankyrin repeat and MYND domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13897051	TTF1	transcription termination factor 1	gene	DOID:0070124	congenital nongoitrous hypothyroidism 2		ISO	RGD:1352742	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2	PMID:25741868
13897051	TTF1	transcription termination factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13897051	TTF1	transcription termination factor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13897051	TTF1	transcription termination factor 1	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:1352742	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EDS I	PMID:28492532
13897051	TTF1	transcription termination factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13897051	TTF1	transcription termination factor 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1352742	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25851810
13897051	TTF1	transcription termination factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352742	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13897051	TTF1	transcription termination factor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13897051	TTF1	transcription termination factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13897090	RPP38	ribonuclease P/MRP subunit p38	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316690	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
13897090	RPP38	ribonuclease P/MRP subunit p38	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897107	TSGA10	testis specific 10	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13897107	TSGA10	testis specific 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13897107	TSGA10	testis specific 10	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:731470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13897107	TSGA10	testis specific 10	gene	DOID:0111924	spermatogenic failure 26		ISO	RGD:731470	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13897107	TSGA10	testis specific 10	gene	DOID:0111924	spermatogenic failure 26		ISO	RGD:731470	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 26 | ClinVar Annotator: match by term: TSGA10-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13897107	TSGA10	testis specific 10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13897107	TSGA10	testis specific 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13897107	TSGA10	testis specific 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731470	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13897107	TSGA10	testis specific 10	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13897107	TSGA10	testis specific 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897107	TSGA10	testis specific 10	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731470	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13897107	TSGA10	testis specific 10	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13897107	TSGA10	testis specific 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13897107	TSGA10	testis specific 10	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13897160	SPRY1	sprouty RTK signaling antagonist 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897160	SPRY1	sprouty RTK signaling antagonist 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319561	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11983899
13897160	SPRY1	sprouty RTK signaling antagonist 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1319561	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13897192	SLC10A2	solute carrier family 10 member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736402	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13897192	SLC10A2	solute carrier family 10 member 2	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:736402	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29382564
13897192	SLC10A2	solute carrier family 10 member 2	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:736402	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13897192	SLC10A2	solute carrier family 10 member 2	gene	DOID:5295	intestinal disease		ISO	RGD:736402	D	RGD:9068941	20200609	RGD		primary bile acid malabsorption; DNA:point mutation:exon:L243P, T262M	PMID:9109432|REF_RGD_ID:1624186
13897192	SLC10A2	solute carrier family 10 member 2	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:736402	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21245421
13897192	SLC10A2	solute carrier family 10 member 2	gene	DOID:9002661	Diabetes Complications		ISO	RGD:736402	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29382564
13897192	SLC10A2	solute carrier family 10 member 2	gene	DOID:9003880	Primary Bile Acid Malabsorption		ISO	RGD:736402	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13897192	SLC10A2	solute carrier family 10 member 2	gene	DOID:9007940	Primary Bile Acid Malabsorption 1		ISO	RGD:736402	D	RGD:7240710	20210825	OMIM			
13897192	SLC10A2	solute carrier family 10 member 2	gene	DOID:9007940	Primary Bile Acid Malabsorption 1		ISO	RGD:736402	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bile acid malabsorption, primary, 1 | ClinVar Annotator: match by term: SLC10A2-related condition	PMID:17576681|PMID:19653651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:34192422|PMID:9536098
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:1346607	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22941189
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIP2C-related developmental disorder with speech delay | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:38421105
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:93	language disorder		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Language disorder	PMID:25741868
13897202	DIP2C	disco interacting protein 2 homolog C	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1346607	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20036350|PMID:20307669|PMID:20512146|PMID:22282472|PMID:22406018|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:39191256|PMID:40191993|PMID:9536098
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:0061109	retinitis pigmentosa 98		ISO	RGD:1602714	D	RGD:7240710	20241106	OMIM			
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:0061109	retinitis pigmentosa 98		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 98 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 98	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39191256
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:0070116	Meckel syndrome 2		ISO	RGD:1602714	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:0070116	Meckel syndrome 2		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MECKEL-GRUBER SYNDROME, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 2	PMID:16199547|PMID:20512146|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19763152|PMID:20036350|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:20512146|PMID:22282472|PMID:22406018|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31964843|PMID:32483926|PMID:34448047|PMID:36788019|PMID:37486637|PMID:39191256|PMID:9536098
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:0110988	Joubert Syndrome 2		ISO	RGD:1602714	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:0110988	Joubert Syndrome 2		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: JOUBERT SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome type 2	PMID:16199547|PMID:20036350|PMID:20512146|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:28492532
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13897269	TMEM216	transmembrane protein 216	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13897289	RXRB	retinoid X receptor beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13897289	RXRB	retinoid X receptor beta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13897289	RXRB	retinoid X receptor beta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13897289	RXRB	retinoid X receptor beta	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13897289	RXRB	retinoid X receptor beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13897289	RXRB	retinoid X receptor beta	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13897289	RXRB	retinoid X receptor beta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735628	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13897289	RXRB	retinoid X receptor beta	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:735628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13897289	RXRB	retinoid X receptor beta	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:735628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13897289	RXRB	retinoid X receptor beta	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:735628	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13897289	RXRB	retinoid X receptor beta	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:735628	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13897289	RXRB	retinoid X receptor beta	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:735628	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22322885
13897289	RXRB	retinoid X receptor beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13897289	RXRB	retinoid X receptor beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13897326	S100A14	S100 calcium binding protein A14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897326	S100A14	S100 calcium binding protein A14	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13897326	S100A14	S100 calcium binding protein A14	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13897334	SLAIN1	SLAIN motif family member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13897334	SLAIN1	SLAIN motif family member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13897334	SLAIN1	SLAIN motif family member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13897334	SLAIN1	SLAIN motif family member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13897334	SLAIN1	SLAIN motif family member 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13897334	SLAIN1	SLAIN motif family member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13897334	SLAIN1	SLAIN motif family member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13897334	SLAIN1	SLAIN motif family member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897334	SLAIN1	SLAIN motif family member 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13897347	NUP43	nucleoporin 43	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1605529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13897347	NUP43	nucleoporin 43	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13897347	NUP43	nucleoporin 43	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897347	NUP43	nucleoporin 43	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13897347	NUP43	nucleoporin 43	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13897383	PNMA8A	PNMA family member 8A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13897383	PNMA8A	PNMA family member 8A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897383	PNMA8A	PNMA family member 8A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13897383	PNMA8A	PNMA family member 8A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13897403	SLC44A4	solute carrier family 44 member 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13897403	SLC44A4	solute carrier family 44 member 4	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1349303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13897403	SLC44A4	solute carrier family 44 member 4	gene	DOID:0061167	autosomal recessive proximal renal tubular acidosis		ISO	RGD:1349303	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis	PMID:25741868
13897403	SLC44A4	solute carrier family 44 member 4	gene	DOID:0080268	autosomal dominant nonsyndromic deafness 72		ISO	RGD:1349303	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13897403	SLC44A4	solute carrier family 44 member 4	gene	DOID:0080268	autosomal dominant nonsyndromic deafness 72		ISO	RGD:1349303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 72 | ClinVar Annotator: match by term: SLC44A4-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13897403	SLC44A4	solute carrier family 44 member 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13897403	SLC44A4	solute carrier family 44 member 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13897403	SLC44A4	solute carrier family 44 member 4	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1349303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13897403	SLC44A4	solute carrier family 44 member 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349303	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13897403	SLC44A4	solute carrier family 44 member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897403	SLC44A4	solute carrier family 44 member 4	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1349303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13897403	SLC44A4	solute carrier family 44 member 4	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1349303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13897403	SLC44A4	solute carrier family 44 member 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13897440	PGAM1	phosphoglycerate mutase 1	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737211	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15274141
13897440	PGAM1	phosphoglycerate mutase 1	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:737211	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15378696
13897440	PGAM1	phosphoglycerate mutase 1	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:737211	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13897440	PGAM1	phosphoglycerate mutase 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:737211	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17094902
13897440	PGAM1	phosphoglycerate mutase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13897440	PGAM1	phosphoglycerate mutase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:737211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13897440	PGAM1	phosphoglycerate mutase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13897440	PGAM1	phosphoglycerate mutase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13897440	PGAM1	phosphoglycerate mutase 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:737211	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15378696
13897440	PGAM1	phosphoglycerate mutase 1	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:737211	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13897440	PGAM1	phosphoglycerate mutase 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:737211	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13897440	PGAM1	phosphoglycerate mutase 1	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:737211	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15274141
13897460	LOC100524330	SEM1 26S proteasome subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13897460	LOC100524330	SEM1 26S proteasome subunit	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349756	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18922899
13897460	LOC100524330	SEM1 26S proteasome subunit	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349756	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13897460	LOC100524330	SEM1 26S proteasome subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897465	ANAPC7	anaphase promoting complex subunit 7	gene	DOID:0070677	Ferguson-Bonni neurodevelopmental syndrome		ISO	RGD:1344930	D	RGD:7240710	20220316	OMIM			
13897465	ANAPC7	anaphase promoting complex subunit 7	gene	DOID:0070677	Ferguson-Bonni neurodevelopmental syndrome		ISO	RGD:1344930	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FERGUSON-BONNI NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Ferguson-Bonni neurodevelopmental syndrome	PMID:25741868|PMID:34942119
13897465	ANAPC7	anaphase promoting complex subunit 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13897465	ANAPC7	anaphase promoting complex subunit 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13897465	ANAPC7	anaphase promoting complex subunit 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13897465	ANAPC7	anaphase promoting complex subunit 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897465	ANAPC7	anaphase promoting complex subunit 7	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13897465	ANAPC7	anaphase promoting complex subunit 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13897465	ANAPC7	anaphase promoting complex subunit 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13897465	ANAPC7	anaphase promoting complex subunit 7	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1344930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13897500	MCEMP1	mast cell expressed membrane protein 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1604975	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13897500	MCEMP1	mast cell expressed membrane protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13897500	MCEMP1	mast cell expressed membrane protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13897500	MCEMP1	mast cell expressed membrane protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897515	SF3B2	splicing factor 3b subunit 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13897515	SF3B2	splicing factor 3b subunit 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13897515	SF3B2	splicing factor 3b subunit 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13897515	SF3B2	splicing factor 3b subunit 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13897515	SF3B2	splicing factor 3b subunit 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13897515	SF3B2	splicing factor 3b subunit 2	gene	DOID:2907	Goldenhar syndrome		ISO	RGD:1316185	D	RGD:7240710	20220316	OMIM			
13897515	SF3B2	splicing factor 3b subunit 2	gene	DOID:2907	Goldenhar syndrome		ISO	RGD:1316185	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CRANIOFACIAL MICROSOMIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial microsomia 1	PMID:25741868|PMID:34344887
13897515	SF3B2	splicing factor 3b subunit 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13897515	SF3B2	splicing factor 3b subunit 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13897515	SF3B2	splicing factor 3b subunit 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316185	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13897515	SF3B2	splicing factor 3b subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897515	SF3B2	splicing factor 3b subunit 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316185	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13897515	SF3B2	splicing factor 3b subunit 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13897515	SF3B2	splicing factor 3b subunit 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13897515	SF3B2	splicing factor 3b subunit 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13897515	SF3B2	splicing factor 3b subunit 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13897554	FAT2	FAT atypical cadherin 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13897554	FAT2	FAT atypical cadherin 2	gene	DOID:0050952	spastic ataxia		ISO	RGD:732170	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532
13897554	FAT2	FAT atypical cadherin 2	gene	DOID:0080287	spinocerebellar ataxia 45		ISO	RGD:732170	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13897554	FAT2	FAT atypical cadherin 2	gene	DOID:0080287	spinocerebellar ataxia 45		ISO	RGD:732170	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FAT2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 45	PMID:25741868|PMID:28492532
13897554	FAT2	FAT atypical cadherin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:28492532
13897554	FAT2	FAT atypical cadherin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13897554	FAT2	FAT atypical cadherin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:28492532
13897554	FAT2	FAT atypical cadherin 2	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25151357
13897554	FAT2	FAT atypical cadherin 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13897554	FAT2	FAT atypical cadherin 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:28492532
13897554	FAT2	FAT atypical cadherin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732170	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13897554	FAT2	FAT atypical cadherin 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13897554	FAT2	FAT atypical cadherin 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:28492532
13897554	FAT2	FAT atypical cadherin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:0070332	multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6		ISO	RGD:733027	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:0070332	multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE MITOCHONDRIAL DYSFUNCTIONS SYNDROME 6 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6 | ClinVar Annotator: match by term: PMPCB-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29576218
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:28492532
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Action tremor	
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:9003286	Diplopia		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diplopia	
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:963	episodic ataxia		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia	
13897582	PMPCB	peptidase, mitochondrial processing subunit beta	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:733027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:0080079	nonsyndromic congenital nail disorder 1		ISO	RGD:1343855	D	RGD:7240710	20200408	OMIM			
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:0080079	nonsyndromic congenital nail disorder 1		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NAIL DISORDER, NONSYNDROMIC CONGENITAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic congenital nail disorder 1	PMID:25741868
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:11156	anhidrosis		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anhidrosis	PMID:25741868
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: WILMS TUMOR	
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:3044	food allergy		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Food allergy	PMID:25741868
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:4407	phototoxic dermatitis		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Photosensitive dermatitis	PMID:25741868
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:9000584	Onycholysis		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Onycholysis	PMID:25741868
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-Immune hydrops fetalis	PMID:25741868|PMID:26036949
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:9008586	Tooth Avulsion		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tooth avulsion	PMID:25741868
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13897600	FZD6	frizzled class receptor 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1602728	D	RGD:9068941	20201015	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32659284
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13897661	MICAL2	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13897714	BMX	BMX non-receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13897714	BMX	BMX non-receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13897714	BMX	BMX non-receptor tyrosine kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897714	BMX	BMX non-receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13897746	CNTN1	contactin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732231	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13897746	CNTN1	contactin 1	gene	DOID:0080101	Compton-North congenital myopathy		ISO	RGD:732231	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13897746	CNTN1	contactin 1	gene	DOID:0080101	Compton-North congenital myopathy		ISO	RGD:732231	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CNTN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 12 | ClinVar Annotator: match by term: Compton-North congenital myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, compton-north	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19026398|PMID:22242131|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
13897746	CNTN1	contactin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13897746	CNTN1	contactin 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13897746	CNTN1	contactin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897746	CNTN1	contactin 1	gene	DOID:585	nephrolithiasis		ISO	RGD:732231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis	PMID:28492532
13897746	CNTN1	contactin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13897746	CNTN1	contactin 1	gene	DOID:9002910	Hearing Loss, Noise-Induced		ISO	RGD:621300	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22044737|REF_RGD_ID:5685697
13897746	CNTN1	contactin 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:732232	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10595523|REF_RGD_ID:734798
13897746	CNTN1	contactin 1	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:732231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	PMID:28492532
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:35169784|PMID:37091313
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria	PMID:16501573|PMID:18592334|PMID:19953606|PMID:20712895|PMID:21543613|PMID:22289912|PMID:22736459|PMID:22933745|PMID:23215817|PMID:23734863|PMID:23912307|PMID:24116147|PMID:25152487|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25756792|PMID:26467025|PMID:28216058|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:32644043|PMID:35401678
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:0050951	hereditary ataxia		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia	PMID:16501573|PMID:18592334|PMID:19953606|PMID:20712895|PMID:21543613|PMID:22289912|PMID:22736459|PMID:22933745|PMID:23215817|PMID:23734863|PMID:23912307|PMID:24116147|PMID:25152487|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25756792|PMID:26467025|PMID:28216058|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:32644043|PMID:35401678
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:0050963	spinocerebellar ataxia 13		ISO	RGD:733063	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:0050963	spinocerebellar ataxia 13		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KCNC3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA 13 | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 13 | ClinVar Annotator: match by term: spinocerebellar ataxia type 13	PMID:16501573|PMID:18592334|PMID:19953606|PMID:20712895|PMID:21543613|PMID:22289912|PMID:22736459|PMID:22933745|PMID:23215817|PMID:23734863|PMID:23912307|PMID:24116147|PMID:25152487|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25756792|PMID:26467025|PMID:28216058|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:32644043|PMID:35401678
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:28492532
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy	PMID:28492532
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:319	spinal cord disease		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myelopathy	PMID:28492532
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:16501573|PMID:18592334|PMID:19953606|PMID:20712895|PMID:21543613|PMID:22289912|PMID:22736459|PMID:22933745|PMID:23215817|PMID:23734863|PMID:23912307|PMID:24116147|PMID:25152487|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25756792|PMID:26467025|PMID:28216058|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:32644043|PMID:35401678
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:28492532
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:9003286	Diplopia		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diplopia	PMID:16501573|PMID:18592334|PMID:19953606|PMID:20712895|PMID:21543613|PMID:22289912|PMID:22736459|PMID:22933745|PMID:23215817|PMID:23734863|PMID:23912307|PMID:24116147|PMID:25152487|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25756792|PMID:26467025|PMID:28216058|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:32644043|PMID:35401678
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:16501573|PMID:18592334|PMID:19953606|PMID:20712895|PMID:21543613|PMID:22289912|PMID:22736459|PMID:22933745|PMID:23215817|PMID:23734863|PMID:23912307|PMID:24116147|PMID:25152487|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25756792|PMID:26467025|PMID:28216058|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:32644043|PMID:35401678
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	PMID:28492532
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:28492532
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:25741868|PMID:35169784|PMID:37091313
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13897791	KCNC3	potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:733063	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:16501573|PMID:18592334|PMID:19953606|PMID:20712895|PMID:21543613|PMID:22289912|PMID:22736459|PMID:22933745|PMID:23215817|PMID:23734863|PMID:23912307|PMID:24116147|PMID:25152487|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25756792|PMID:26467025|PMID:28216058|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:32644043|PMID:35401678
13897805	LRP3	LDL receptor related protein 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13897805	LRP3	LDL receptor related protein 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733839	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13897805	LRP3	LDL receptor related protein 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733839	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13897805	LRP3	LDL receptor related protein 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13897805	LRP3	LDL receptor related protein 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13897805	LRP3	LDL receptor related protein 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733839	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13897805	LRP3	LDL receptor related protein 3	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:733839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13897805	LRP3	LDL receptor related protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733839	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13897805	LRP3	LDL receptor related protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897805	LRP3	LDL receptor related protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13897805	LRP3	LDL receptor related protein 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13897805	LRP3	LDL receptor related protein 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13897826	KLF4	KLF transcription factor 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13897826	KLF4	KLF transcription factor 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13897826	KLF4	KLF transcription factor 4	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:1342656	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:25339356
13897826	KLF4	KLF transcription factor 4	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1342656	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13897826	KLF4	KLF transcription factor 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13897826	KLF4	KLF transcription factor 4	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1342656	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20439457
13897826	KLF4	KLF transcription factor 4	gene	DOID:3565	meningioma		ISO	RGD:1342656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meningioma	PMID:35101336
13897826	KLF4	KLF transcription factor 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1342656	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13897826	KLF4	KLF transcription factor 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1342656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13897826	KLF4	KLF transcription factor 4	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1342656	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13897826	KLF4	KLF transcription factor 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1342656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13897826	KLF4	KLF transcription factor 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1342656	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22677193|REF_RGD_ID:14402023
13897826	KLF4	KLF transcription factor 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:1342656	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22677193|REF_RGD_ID:14402023
13897826	KLF4	KLF transcription factor 4	gene	DOID:9005835	Congenital Abnormalities		ISO	RGD:1342656	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20439457
13897826	KLF4	KLF transcription factor 4	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries	ameliorates	ISO	RGD:621445	D	RGD:9068941	20220922	RGD			PMID:29127880|REF_RGD_ID:155230825
13897826	KLF4	KLF transcription factor 4	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1342656	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13897826	KLF4	KLF transcription factor 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13897847	LOC110261349	carboxylesterase 4A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602823	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13897847	LOC110261349	carboxylesterase 4A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602823	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13897847	LOC110261349	carboxylesterase 4A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602823	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13897847	LOC110261349	carboxylesterase 4A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602823	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13897847	LOC110261349	carboxylesterase 4A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602823	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13897847	LOC110261349	carboxylesterase 4A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602823	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13897847	LOC110261349	carboxylesterase 4A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602823	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897847	LOC110261349	carboxylesterase 4A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602823	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13897848	GNAT3	G protein subunit alpha transducin 3	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1604949	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23818598
13897848	GNAT3	G protein subunit alpha transducin 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1604949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13897848	GNAT3	G protein subunit alpha transducin 3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:727817	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein;increased expression:taste bud	PMID:18824257|REF_RGD_ID:2302147
13897848	GNAT3	G protein subunit alpha transducin 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13897863	UCP1	uncoupling protein 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:735821	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma (human)	PMID:24498895|REF_RGD_ID:10045648
13897863	UCP1	uncoupling protein 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:735821	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :-3826A>G (human)	PMID:17635070|REF_RGD_ID:2313626
13897863	UCP1	uncoupling protein 1	gene	DOID:11716	prediabetes syndrome		ISO	RGD:3931	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:brown fat	PMID:12659879|REF_RGD_ID:2313629
13897863	UCP1	uncoupling protein 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:735822	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:brown adipose tissue (mouse)	PMID:17055784|REF_RGD_ID:10045650
13897863	UCP1	uncoupling protein 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease	treatment	ISO	RGD:735822	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20561979|REF_RGD_ID:10045649
13897863	UCP1	uncoupling protein 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:735821	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26670611
13897863	UCP1	uncoupling protein 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:735821	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26670611
13897863	UCP1	uncoupling protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:735821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13897863	UCP1	uncoupling protein 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	no_association	ISO	RGD:735821	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :-3826A>G (human)	PMID:15120704|REF_RGD_ID:7247625
13897863	UCP1	uncoupling protein 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:735821	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP:5' utr:-112A>C (rs10011540) (human)	PMID:16338218|REF_RGD_ID:1624979
13897863	UCP1	uncoupling protein 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:735821	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:5' utr, exon:-112A>C (rs10011540), p.M229L (human)	PMID:11317671|REF_RGD_ID:2313631
13897863	UCP1	uncoupling protein 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:735821	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:15592485
13897863	UCP1	uncoupling protein 1	gene	DOID:9970	obesity	no_association	ISO	RGD:735821	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :-3826A>G (human)	PMID:8968850|REF_RGD_ID:1624977
13897877	RPUSD3	RNA pseudouridine synthase D3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13897877	RPUSD3	RNA pseudouridine synthase D3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13897877	RPUSD3	RNA pseudouridine synthase D3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13897877	RPUSD3	RNA pseudouridine synthase D3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13897877	RPUSD3	RNA pseudouridine synthase D3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13897877	RPUSD3	RNA pseudouridine synthase D3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13897877	RPUSD3	RNA pseudouridine synthase D3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13897877	RPUSD3	RNA pseudouridine synthase D3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13897877	RPUSD3	RNA pseudouridine synthase D3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1351633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13897877	RPUSD3	RNA pseudouridine synthase D3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897877	RPUSD3	RNA pseudouridine synthase D3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1351633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13897877	RPUSD3	RNA pseudouridine synthase D3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13897877	RPUSD3	RNA pseudouridine synthase D3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351633	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25356970
13897877	RPUSD3	RNA pseudouridine synthase D3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13897877	RPUSD3	RNA pseudouridine synthase D3	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1351633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13897877	RPUSD3	RNA pseudouridine synthase D3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13897877	RPUSD3	RNA pseudouridine synthase D3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13897877	RPUSD3	RNA pseudouridine synthase D3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1351633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13897897	DDX17	DEAD-box helicase 17	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13897897	DDX17	DEAD-box helicase 17	gene	DOID:0061046	autosomal dominant intellectual developmental disorder 73		ISO	RGD:1312679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 73	PMID:25741868
13897897	DDX17	DEAD-box helicase 17	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1312679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:39405200
13897897	DDX17	DEAD-box helicase 17	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13897897	DDX17	DEAD-box helicase 17	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1312679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:39405200
13897897	DDX17	DEAD-box helicase 17	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13897897	DDX17	DEAD-box helicase 17	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897897	DDX17	DEAD-box helicase 17	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13897897	DDX17	DEAD-box helicase 17	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1312679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:39405200
13897897	DDX17	DEAD-box helicase 17	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13897897	DDX17	DEAD-box helicase 17	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13897913	DMRT3	doublesex and mab-3 related transcription factor 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13897913	DMRT3	doublesex and mab-3 related transcription factor 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13897913	DMRT3	doublesex and mab-3 related transcription factor 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13897913	DMRT3	doublesex and mab-3 related transcription factor 3	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1314434	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure	PMID:25741868
13897913	DMRT3	doublesex and mab-3 related transcription factor 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13897913	DMRT3	doublesex and mab-3 related transcription factor 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13897913	DMRT3	doublesex and mab-3 related transcription factor 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13897913	DMRT3	doublesex and mab-3 related transcription factor 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1314434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13897919	UBE2L3	ubiquitin conjugating enzyme E2 L3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13897919	UBE2L3	ubiquitin conjugating enzyme E2 L3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13897919	UBE2L3	ubiquitin conjugating enzyme E2 L3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13897919	UBE2L3	ubiquitin conjugating enzyme E2 L3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318085	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13897919	UBE2L3	ubiquitin conjugating enzyme E2 L3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13897919	UBE2L3	ubiquitin conjugating enzyme E2 L3	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B		ISO	RGD:1318085	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24162738
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732731	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:0110346	osteogenesis imperfecta type 10		ISO	RGD:732731	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OI, TYPE X | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE X | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 10	PMID:25510505|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36709916
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:0110346	osteogenesis imperfecta type 10	susceptibility	ISO	RGD:732731	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:0111144	preterm premature rupture of the membranes		ISO	RGD:732731	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PRETERM PREMATURE RUPTURE OF THE MEMBRANES | ClinVar Annotator: match by term: SERPINH1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37270749
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:0111144	preterm premature rupture of the membranes	susceptibility	ISO	RGD:732731	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732731	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732731	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:732731	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25070658
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:12347	osteogenesis imperfecta		ISO	RGD:732731	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta	PMID:25741868|PMID:28492532
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732731	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:326	ischemia		ISO	RGD:732731	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19458120
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732731	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:732731	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12374626
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732731	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:732731	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24321339
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	disease_progression	ISO	RGD:732731	D	RGD:9068941	20210212	RGD		associated with Schistosomiasis Japonica;mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:24295791|REF_RGD_ID:41410784
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	disease_progression	ISO	RGD:732731	D	RGD:9068941	20210212	RGD		associated with schistosomiasis;mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:25111595|REF_RGD_ID:41410780
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	disease_progression	ISO	RGD:737440	D	RGD:9068941	20210219	RGD		associated with Schistosomiasis Japonica	PMID:31612672|REF_RGD_ID:41412161
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	treatment	ISO	RGD:737440	D	RGD:9068941	20210212	RGD		associated with Schistosomiasis Japonica	PMID:24295791|PMID:32410640|REF_RGD_ID:41410784|REF_RGD_ID:41410785
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732731	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732731	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:732731	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18376398|PMID:25380136
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:9002433	Schistosomiasis Japonica		ISO	RGD:737440	D	RGD:9068941	20210219	RGD		mRNA,protein:increased expression:liver, serum (mouse)	PMID:31612672|REF_RGD_ID:41412161
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:9002488	Peritoneal Fibrosis	disease_progression	ISO	RGD:69302	D	RGD:9068941	20210212	RGD		protein:increased expression:peritoneum (rat)	PMID:12691502|REF_RGD_ID:41410779
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:9002488	Peritoneal Fibrosis	treatment	ISO	RGD:69302	D	RGD:9068941	20210212	RGD			PMID:12911538|PMID:32585450|REF_RGD_ID:41410781|REF_RGD_ID:41410783
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:9002488	Peritoneal Fibrosis	treatment	ISO	RGD:737440	D	RGD:9068941	20210212	RGD			PMID:15458466|REF_RGD_ID:41410782
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:9005304	Fetal Membranes, Premature Rupture		ISO	RGD:732731	D	RGD:9068941	20260305	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732731	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13897985	SERPINH1	serpin family H member 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732731	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13898003	FGF17	fibroblast growth factor 17	gene	DOID:0090078	hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia		ISO	RGD:733951	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13898003	FGF17	fibroblast growth factor 17	gene	DOID:0090082	hypogonadotropic hypogonadism 20 with or without anosmia		ISO	RGD:733951	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13898003	FGF17	fibroblast growth factor 17	gene	DOID:0090082	hypogonadotropic hypogonadism 20 with or without anosmia		ISO	RGD:733951	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 20 WITHOUT ANOSMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 20 with or without anosmia	PMID:23643382|PMID:25741868|PMID:28492532
13898003	FGF17	fibroblast growth factor 17	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13898010	SRL	sarcalumenin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13898010	SRL	sarcalumenin	gene	DOID:1933	Rubinstein-Taybi syndrome		ISO	RGD:126758770	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome	PMID:15706485|PMID:28492532
13898010	SRL	sarcalumenin	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13898010	SRL	sarcalumenin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898010	SRL	sarcalumenin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898049	NDUFB2	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13898049	NDUFB2	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898049	NDUFB2	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13898097	PSMC1	proteasome 26S subunit, ATPase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13898097	PSMC1	proteasome 26S subunit, ATPase 1	gene	DOID:0081324	neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss		ISO	RGD:734425	D	RGD:7240710	20221221	OMIM			
13898097	PSMC1	proteasome 26S subunit, ATPase 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:734425	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13898097	PSMC1	proteasome 26S subunit, ATPase 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:734425	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13898097	PSMC1	proteasome 26S subunit, ATPase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13898097	PSMC1	proteasome 26S subunit, ATPase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13898097	PSMC1	proteasome 26S subunit, ATPase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13898097	PSMC1	proteasome 26S subunit, ATPase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734425	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13898115	UTP23	UTP23 small subunit processome component	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1601941	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.P215Q (rs16888728) (human)	PMID:26553438|REF_RGD_ID:11041896
13898115	UTP23	UTP23 small subunit processome component	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1601941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13898115	UTP23	UTP23 small subunit processome component	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898115	UTP23	UTP23 small subunit processome component	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1601941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13898123	CSRP2	cysteine and glycine rich protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13898123	CSRP2	cysteine and glycine rich protein 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352848	D	RGD:9068941	20250403	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:38744347
13898123	CSRP2	cysteine and glycine rich protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352848	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13898123	CSRP2	cysteine and glycine rich protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898123	CSRP2	cysteine and glycine rich protein 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13898123	CSRP2	cysteine and glycine rich protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13898123	CSRP2	cysteine and glycine rich protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13898148	REEP4	receptor accessory protein 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13898148	REEP4	receptor accessory protein 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13898148	REEP4	receptor accessory protein 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13898148	REEP4	receptor accessory protein 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13898148	REEP4	receptor accessory protein 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13898148	REEP4	receptor accessory protein 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898148	REEP4	receptor accessory protein 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13898170	CMTM8	CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13898170	CMTM8	CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13898170	CMTM8	CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 8	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13898182	VSTM2L	V-set and transmembrane domain containing 2 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13898182	VSTM2L	V-set and transmembrane domain containing 2 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898182	VSTM2L	V-set and transmembrane domain containing 2 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898190	BMP15	bone morphogenetic protein 15	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:730933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13898190	BMP15	bone morphogenetic protein 15	gene	DOID:0080494	ovarian dysgenesis 2		ISO	RGD:730933	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13898190	BMP15	bone morphogenetic protein 15	gene	DOID:0080494	ovarian dysgenesis 2		ISO	RGD:730933	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BMP15-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 2 | ClinVar Annotator: match by term: PREMATURE OVARIAN FAILURE 4 | ClinVar Annotator: match by term: ovarian dysgenesis 2	PMID:16508750|PMID:18614612|PMID:20364024|PMID:20547206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31957178
13898190	BMP15	bone morphogenetic protein 15	gene	DOID:0080873	primary ovarian insufficiency 16		ISO	RGD:730933	D	RGD:8554872	20220927	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure	
13898190	BMP15	bone morphogenetic protein 15	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:730933	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22825968
13898190	BMP15	bone morphogenetic protein 15	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:730933	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea	PMID:21681106
13898190	BMP15	bone morphogenetic protein 15	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency	susceptibility	ISO	RGD:730933	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations: ;-9C>G, 308A>G, 852C>T	PMID:16508750|REF_RGD_ID:1599496
13898190	BMP15	bone morphogenetic protein 15	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:730933	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure	
13898190	BMP15	bone morphogenetic protein 15	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:730933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13898190	BMP15	bone morphogenetic protein 15	gene	DOID:9004914	Postmenopausal Osteoporosis	susceptibility	ISO	RGD:730933	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotype:5' utr, intron:g.-9C>G, IVS1+905A>G (human)	PMID:22335445|REF_RGD_ID:10045849
13898190	BMP15	bone morphogenetic protein 15	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898190	BMP15	bone morphogenetic protein 15	gene	DOID:9008999	Hereditary Pancreatitis		ISO	RGD:730933	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis	PMID:25741868
13898196	SCARF1	scavenger receptor class F member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13898196	SCARF1	scavenger receptor class F member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13898196	SCARF1	scavenger receptor class F member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13898196	SCARF1	scavenger receptor class F member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898196	SCARF1	scavenger receptor class F member 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1319619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13898196	SCARF1	scavenger receptor class F member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898196	SCARF1	scavenger receptor class F member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13898196	SCARF1	scavenger receptor class F member 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13898230	RBBP6	RB binding protein 6, ubiquitin ligase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13898230	RBBP6	RB binding protein 6, ubiquitin ligase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13898230	RBBP6	RB binding protein 6, ubiquitin ligase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13898230	RBBP6	RB binding protein 6, ubiquitin ligase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13898230	RBBP6	RB binding protein 6, ubiquitin ligase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13898230	RBBP6	RB binding protein 6, ubiquitin ligase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13898230	RBBP6	RB binding protein 6, ubiquitin ligase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13898230	RBBP6	RB binding protein 6, ubiquitin ligase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13898230	RBBP6	RB binding protein 6, ubiquitin ligase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13898230	RBBP6	RB binding protein 6, ubiquitin ligase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898230	RBBP6	RB binding protein 6, ubiquitin ligase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13898230	RBBP6	RB binding protein 6, ubiquitin ligase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13898230	RBBP6	RB binding protein 6, ubiquitin ligase	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1323690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13898230	RBBP6	RB binding protein 6, ubiquitin ligase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1323690	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer	PMID:25741868
13898230	RBBP6	RB binding protein 6, ubiquitin ligase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13898230	RBBP6	RB binding protein 6, ubiquitin ligase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1323690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13898231	RFNG	RFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13898231	RFNG	RFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13898231	RFNG	RFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13898231	RFNG	RFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13898231	RFNG	RFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13898231	RFNG	RFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13898231	RFNG	RFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898231	RFNG	RFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345692	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13898231	RFNG	RFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1345692	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13898231	RFNG	RFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898231	RFNG	RFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13898231	RFNG	RFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13898247	ETV7	ETS variant transcription factor 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13898247	ETV7	ETS variant transcription factor 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13898247	ETV7	ETS variant transcription factor 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13898247	ETV7	ETS variant transcription factor 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13898247	ETV7	ETS variant transcription factor 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13898247	ETV7	ETS variant transcription factor 7	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353246	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13898247	ETV7	ETS variant transcription factor 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353246	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13898247	ETV7	ETS variant transcription factor 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353246	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898247	ETV7	ETS variant transcription factor 7	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1353246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13898247	ETV7	ETS variant transcription factor 7	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1353246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13898247	ETV7	ETS variant transcription factor 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898247	ETV7	ETS variant transcription factor 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13898265	FAM184A	family with sequence similarity 184 member A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322675	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13898265	FAM184A	family with sequence similarity 184 member A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13898265	FAM184A	family with sequence similarity 184 member A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13898265	FAM184A	family with sequence similarity 184 member A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322675	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13898265	FAM184A	family with sequence similarity 184 member A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1322675	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	
13898265	FAM184A	family with sequence similarity 184 member A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13898265	FAM184A	family with sequence similarity 184 member A	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1322675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13898265	FAM184A	family with sequence similarity 184 member A	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1322675	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13898265	FAM184A	family with sequence similarity 184 member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898265	FAM184A	family with sequence similarity 184 member A	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1322675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13898265	FAM184A	family with sequence similarity 184 member A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13898265	FAM184A	family with sequence similarity 184 member A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898265	FAM184A	family with sequence similarity 184 member A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13898265	FAM184A	family with sequence similarity 184 member A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13898305	RFX6	regulatory factor X6	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:1316716	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young	PMID:25741868|PMID:29026101|PMID:31001871
13898305	RFX6	regulatory factor X6	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:1316716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13898305	RFX6	regulatory factor X6	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:1316716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia	
13898305	RFX6	regulatory factor X6	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1316716	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	
13898305	RFX6	regulatory factor X6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316716	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
13898305	RFX6	regulatory factor X6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13898305	RFX6	regulatory factor X6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898305	RFX6	regulatory factor X6	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316716	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13898305	RFX6	regulatory factor X6	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1316716	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24390282
13898305	RFX6	regulatory factor X6	gene	DOID:9006077	Martinez-Frias Syndrome		ISO	RGD:1316716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIABETES, NEONATAL, WITH PANCREATIC HYPOPLASIA, INTESTINAL ATRESIA, AND GALLBLADDER APLASIA OR HYPOPLASIA	PMID:25741868|PMID:28492532
13898305	RFX6	regulatory factor X6	gene	DOID:9007412	Mitchell-Riley Syndrome		ISO	RGD:1316716	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13898305	RFX6	regulatory factor X6	gene	DOID:9007412	Mitchell-Riley Syndrome		ISO	RGD:1316716	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITCHELL-RILEY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Mitchell-Riley syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RFX6-related condition	PMID:18414213|PMID:20148032|PMID:21215266|PMID:25741868|PMID:26559129|PMID:26770845|PMID:28492532|PMID:35307919|PMID:35813646|PMID:36208030
13898305	RFX6	regulatory factor X6	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1316716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes | ClinVar Annotator: match by term: monogenic diabetes	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29026101
13898305	RFX6	regulatory factor X6	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1316716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13898332	SELENOO	selenoprotein O	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605929	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13898332	SELENOO	selenoprotein O	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605929	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13898332	SELENOO	selenoprotein O	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605929	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13898332	SELENOO	selenoprotein O	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605929	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13898332	SELENOO	selenoprotein O	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605929	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13898332	SELENOO	selenoprotein O	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605929	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13898332	SELENOO	selenoprotein O	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605929	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13898332	SELENOO	selenoprotein O	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605929	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898332	SELENOO	selenoprotein O	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605929	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898332	SELENOO	selenoprotein O	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605929	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13898354	JAM2	junctional adhesion molecule 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13898354	JAM2	junctional adhesion molecule 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1343747	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13898354	JAM2	junctional adhesion molecule 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13898354	JAM2	junctional adhesion molecule 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13898354	JAM2	junctional adhesion molecule 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13898354	JAM2	junctional adhesion molecule 2	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1615884	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16297198|REF_RGD_ID:7488919
13898354	JAM2	junctional adhesion molecule 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13898354	JAM2	junctional adhesion molecule 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13898354	JAM2	junctional adhesion molecule 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898354	JAM2	junctional adhesion molecule 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13898354	JAM2	junctional adhesion molecule 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343747	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13898354	JAM2	junctional adhesion molecule 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13898354	JAM2	junctional adhesion molecule 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898354	JAM2	junctional adhesion molecule 2	gene	DOID:9007160	Idiopathic Basal Ganglia Calcification 8		ISO	RGD:1343747	D	RGD:7240710	20200408	OMIM			
13898354	JAM2	junctional adhesion molecule 2	gene	DOID:9007160	Idiopathic Basal Ganglia Calcification 8		ISO	RGD:1343747	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BASAL GANGLIA CALCIFICATION, IDIOPATHIC, 8, AUTOSOMAL RECESSIVE	PMID:25741868
13898354	JAM2	junctional adhesion molecule 2	gene	DOID:9007546	Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1		ISO	RGD:1343747	D	RGD:9068941	20251009	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13898354	JAM2	junctional adhesion molecule 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13898354	JAM2	junctional adhesion molecule 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13898374	DSTN	destrin, actin depolymerizing factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer	
13898374	DSTN	destrin, actin depolymerizing factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13898374	DSTN	destrin, actin depolymerizing factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312065	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13898374	DSTN	destrin, actin depolymerizing factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898374	DSTN	destrin, actin depolymerizing factor	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1312065	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394407
13898374	DSTN	destrin, actin depolymerizing factor	gene	DOID:9000955	Acute Otitis Media		ISO	RGD:8979178	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:mucosa of middle ear	PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828
13898374	DSTN	destrin, actin depolymerizing factor	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1312065	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394407
13898374	DSTN	destrin, actin depolymerizing factor	gene	DOID:9007174	Ventricular Remodeling		ISO	RGD:1312065	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394407
13898374	DSTN	destrin, actin depolymerizing factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13898387	BSN	bassoon presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13898387	BSN	bassoon presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:735544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13898387	BSN	bassoon presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:735544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	PMID:25741868|PMID:29339765|PMID:30833663|PMID:36600631|PMID:40786864
13898387	BSN	bassoon presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:0080856	vascular Parkinsonism		ISO	RGD:735544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vascular parkinsonism	PMID:25741868|PMID:29339765|PMID:30833663|PMID:36600631|PMID:40786864
13898387	BSN	bassoon presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735544	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13898387	BSN	bassoon presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:735544	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16844662
13898387	BSN	bassoon presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:735544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease	PMID:25741868|PMID:29339765|PMID:30833663|PMID:36600631|PMID:40786864
13898387	BSN	bassoon presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BSN related epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:36600631|PMID:40393460
13898387	BSN	bassoon presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:735544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868|PMID:39990563|PMID:40393460
13898387	BSN	bassoon presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:735544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868|PMID:39990563
13898387	BSN	bassoon presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13898387	BSN	bassoon presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735544	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13898387	BSN	bassoon presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898387	BSN	bassoon presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13898387	BSN	bassoon presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898387	BSN	bassoon presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:9007650	Unconsciousness		ISO	RGD:735544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Loss of consciousness	PMID:25741868|PMID:39990563
13898387	BSN	bassoon presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:735544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay	PMID:25741868
13898387	BSN	bassoon presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13898409	CLK3	CDC like kinase 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13898409	CLK3	CDC like kinase 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13898409	CLK3	CDC like kinase 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13898409	CLK3	CDC like kinase 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13898409	CLK3	CDC like kinase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898409	CLK3	CDC like kinase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898409	CLK3	CDC like kinase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:0080016	spina bifida		ISO	RGD:1351352	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12854658|PMID:17149730|PMID:3902948|PMID:6385329
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:1351352	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:12739027|PMID:12854658|PMID:3293260
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:1552573	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:182940 | OMIM:301410 | OMIM:601634	
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:0080171	esophageal atresia/tracheoesophageal fistula		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula	PMID:20127975|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9654197
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:0080799	sinonasal undifferentiated carcinoma		ISO	RGD:1351352	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24859338
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:0110498	autosomal recessive nonsyndromic deafness 4		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Enlarged vestibular aqueduct syndrome	PMID:25741868
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:0110948	Waardenburg syndrome type 1		ISO	RGD:1351352	D	RGD:7240710	20200812	OMIM			
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:0110948	Waardenburg syndrome type 1		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: WAARDENBURG SYNDROME TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: WAARDENBURG SYNDROME WITH DYSTOPIA CANTHORUM | ClinVar Annotator: match by term: WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 1	PMID:10942418|PMID:12414908|PMID:12666593|PMID:1308353|PMID:1347148|PMID:1347149|PMID:1349198|PMID:16199547|PMID:18325909|PMID:20127975|PMID:20199465|PMID:20301703|PMID:20478267|PMID:23512835|PMID:24033266|PMID:24651602|PMID:25525159|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26149688|PMID:26275939|PMID:26467025|PMID:26512583|PMID:27759048|PMID:28381738|PMID:28492532|PMID:28686331|PMID:29158168|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:30854529|PMID:30936914|PMID:30978479|PMID:31541171|PMID:32747562|PMID:34008892|PMID:34142234|PMID:34599368|PMID:36756824|PMID:7825605|PMID:8019556|PMID:8447316|PMID:8490648|PMID:8533800|PMID:858969|PMID:8589691|PMID:8799378|PMID:8845842|PMID:8863157|PMID:9017978|PMID:9067759|PMID:9192262|PMID:9232624|PMID:9279758|PMID:9302254|PMID:9584079|PMID:9654197|PMID:9856573
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:0110949	Waardenburg syndrome type 3		ISO	RGD:1351352	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:0110949	Waardenburg syndrome type 3		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome with upper limb anomalies	PMID:1347148|PMID:20127975|PMID:20199465|PMID:20478267|PMID:23512835|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275939|PMID:27759048|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30978479|PMID:32747562|PMID:34008892|PMID:34142234|PMID:34599368|PMID:7726174|PMID:8019556|PMID:8490648|PMID:8533800|PMID:8589691|PMID:8799378|PMID:9654197
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:0111336	craniofacial-deafness-hand syndrome		ISO	RGD:1351352	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:0111336	craniofacial-deafness-hand syndrome		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CRANIOFACIAL-DEAFNESS-HAND SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial-deafness-hand syndrome	PMID:20199465|PMID:20478267|PMID:24033266|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:32747562|PMID:8589691|PMID:8799378|PMID:8863157|PMID:9584079|PMID:9654197|PMID:9856573
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:20127975|PMID:23512835|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275939|PMID:27759048|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30978479|PMID:34008892|PMID:34599368|PMID:8019556
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:1347148|PMID:20127975|PMID:23512835|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275939|PMID:27759048|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30978479|PMID:34008892|PMID:34142234|PMID:34599368|PMID:8019556|PMID:8490648|PMID:8533800
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder	PMID:18325909|PMID:25741868|PMID:28381738|PMID:28492532|PMID:28686331|PMID:29407415
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351352	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24859338
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:12698	gynecomastia		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gynecomastia	PMID:1347148|PMID:20127975|PMID:23512835|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275939|PMID:27759048|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30978479|PMID:34008892|PMID:34142234|PMID:34599368|PMID:8019556|PMID:8490648|PMID:8533800
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:25741868
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:4051	alveolar rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:1351352	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:4051	alveolar rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alveolar rhabdomyosarcoma | ClinVar Annotator: match by term: RHABDOMYOSARCOMA 2	PMID:20199465|PMID:20478267|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32747562|PMID:8589691|PMID:8799378|PMID:9654197
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:4202	brain stem glioma		ISO	RGD:1552573	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:brain stem:	PMID:25330836|REF_RGD_ID:13702891
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36087940
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:9001767	Unilateral Hearing Loss		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Unilateral deafness	PMID:1347148|PMID:20127975|PMID:23512835|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275939|PMID:27759048|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30978479|PMID:34008892|PMID:34142234|PMID:34599368|PMID:8019556|PMID:8490648|PMID:8533800
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:1347148|PMID:20127975|PMID:23512835|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275939|PMID:27759048|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30978479|PMID:34008892|PMID:34142234|PMID:34599368|PMID:8019556|PMID:8490648|PMID:8533800|PMID:9654197
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	PMID:1347148|PMID:20127975|PMID:23512835|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275939|PMID:27759048|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30978479|PMID:34008892|PMID:34142234|PMID:34599368|PMID:8019556|PMID:8490648|PMID:8533800
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: hearing loss	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:9004795	Congenital Hand Deformities		ISO	RGD:1351352	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14556253
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:9005282	Branchioma		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Branchial cyst	
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:9005496	Diaphragmatic Hernia 1		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic hernia 1	PMID:24033266|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:8589691|PMID:8863157|PMID:9584079|PMID:9856573
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1351352	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7556916
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:9007388	Heterochromia Iridis		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heterochromia iridis	PMID:1347148|PMID:20127975|PMID:23512835|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275939|PMID:27759048|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30978479|PMID:34008892|PMID:34142234|PMID:34599368|PMID:8019556|PMID:8490648|PMID:8533800
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:1351352	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14556253
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1351352	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14556253
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:25741868
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:9009073	Diaphragmatic Hernia		ISO	RGD:620431	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:heart (rat)	PMID:15616818|REF_RGD_ID:1580942
13898458	PAX3	paired box 3	gene	DOID:9258	Waardenburg syndrome		ISO	RGD:1351352	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome	PMID:1349198|PMID:24033266|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26512583|PMID:28492532|PMID:28686331|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:30854529|PMID:34142234|PMID:8533800|PMID:8589691|PMID:8863157|PMID:9017978|PMID:9584079|PMID:9654197|PMID:9856573
13898517	PLEKHG7	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13898517	PLEKHG7	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13898517	PLEKHG7	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13898517	PLEKHG7	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13898517	PLEKHG7	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G7	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13898517	PLEKHG7	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G7	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13898517	PLEKHG7	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G7	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604901	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13898517	PLEKHG7	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898534	ZNF689	zinc finger protein 689	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603925	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13898534	ZNF689	zinc finger protein 689	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898534	ZNF689	zinc finger protein 689	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13898541	ACAP1	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313339	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13898541	ACAP1	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13898541	ACAP1	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13898541	ACAP1	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13898541	ACAP1	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13898541	ACAP1	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13898541	ACAP1	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13898541	ACAP1	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13898541	ACAP1	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898541	ACAP1	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13898541	ACAP1	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898541	ACAP1	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:0112164	spermatogenic failure 46		ISO	RGD:1348996	D	RGD:7240710	20201202	OMIM			
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:0112164	spermatogenic failure 46		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DNAH8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 46 | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 46 | ClinVar Annotator: match by term: spermatogenic failure 46	PMID:16199547|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32619401|PMID:32681648
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1348996	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:1348996	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1348996	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:9001591	Ciliary Motility Disorders		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia | ClinVar Annotator: match by term: IMMOTILE CILIA SYNDROME	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:32037394|PMID:32619401|PMID:32681648|PMID:9536098
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:9001591	Ciliary Motility Disorders		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia	PMID:25741868|PMID:28492532
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:9004890	Paranoid Disorders		ISO	RGD:1348996	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18438686
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:9004890	Paranoid Disorders	susceptibility	ISO	RGD:1348996	D	RGD:9068941	20231102	RGD		associated with cocaine dependence; DNA:SNP:: (rs1738240) (human)	PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1348996	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18438686
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13898573	DNAH8	dynein axonemal heavy chain 8	gene	DOID:9562	primary ciliary dyskinesia		ISO	RGD:1348996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32619401|PMID:32681648|PMID:9536098
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:0112122	X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders		ISO	RGD:126762215|RGD:156436370|RGD:405875327	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders	PMID:28492532
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1348364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:3070	high grade glioma	disease_progression	ISO	RGD:1348364	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27852048|REF_RGD_ID:13702476
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348364	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348364	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1348364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348364	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1348364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1348364	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12432273
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13898701	ARAF	A-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:736886	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein, mRNA:increased expression: colonic mucosa: inflamed tissue only	PMID:16195422|REF_RGD_ID:5688766
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:736886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:24533558|PMID:25741868|PMID:30292630
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:14283	primary hypertrophic osteoarthropathy		ISO	RGD:736886	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:14283	primary hypertrophic osteoarthropathy		ISO	RGD:736886	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CLUBBING OF DIGITS | ClinVar Annotator: match by term: CRANIOOSTEOARTHROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Isolated congenital digital clubbing	PMID:18500342|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32282352
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:736886	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:::adenoviral delivery of human gene in mouse model of colon cancer	PMID:19494278|REF_RGD_ID:5688759
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:305	carcinoma	treatment	ISO	RGD:620087	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18058808|REF_RGD_ID:11667092
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:5394	prolactinoma		ISO	RGD:736886	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:pituitary gland	PMID:22580984|REF_RGD_ID:11667097
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:6255	growth hormone secreting pituitary adenoma		ISO	RGD:736886	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:pituitary gland	PMID:22580984|REF_RGD_ID:11667097
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736886	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:736886	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:24657469|REF_RGD_ID:11667099
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:750	peptic ulcer disease	treatment	ISO	RGD:620087	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23884819|REF_RGD_ID:11667098
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:9000622	Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 1		ISO	RGD:736886	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:9000622	Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 1		ISO	RGD:736886	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CRANIOOSTEOARTHROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTROPHIC OSTEOARTHROPATHY, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 1 | ClinVar Annotator: match by term: PHO, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 1	PMID:16199547|PMID:18500342|PMID:19306095|PMID:19568269|PMID:24533558|PMID:24816859|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30292630|PMID:32282352|PMID:35813463
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:620087	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver, lung	PMID:12399253|REF_RGD_ID:2316279
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:736886	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:736887	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein: decreased expression	PMID:9603077|REF_RGD_ID:5688768
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:736886	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:11352223
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:9006065	Arthralgia		ISO	RGD:736886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia	PMID:25741868|PMID:30292630
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:9006166	Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced		ISO	RGD:620087	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:24657469|REF_RGD_ID:11667099
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:9006195	Medullary Carcinomas		ISO	RGD:736886	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:11352223
13898726	HPGD	15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898761	SMYD5	SMYD family member 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13898761	SMYD5	SMYD family member 5	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1319335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13898761	SMYD5	SMYD family member 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13898761	SMYD5	SMYD family member 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13898761	SMYD5	SMYD family member 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13898761	SMYD5	SMYD family member 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13898761	SMYD5	SMYD family member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898761	SMYD5	SMYD family member 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898761	SMYD5	SMYD family member 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13898761	SMYD5	SMYD family member 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:0050564	autosomal dominant nonsyndromic deafness		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss	PMID:30872814|PMID:36537221
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:0112167	autosomal dominant nonsyndromic deafness 76		ISO	RGD:1316159	D	RGD:7240710	20200318	OMIM			
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:0112167	autosomal dominant nonsyndromic deafness 76		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 76 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 76 | ClinVar Annotator: match by term: PLS1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:1210	optic neuritis		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic neuritis	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1316159	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17114358
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13898802	PLS1	plastin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13898837	CCDC97	coiled-coil domain containing 97	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13898837	CCDC97	coiled-coil domain containing 97	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13898837	CCDC97	coiled-coil domain containing 97	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898851	PGM3	phosphoglucomutase 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13898851	PGM3	phosphoglucomutase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13898851	PGM3	phosphoglucomutase 3	gene	DOID:0111953	immunodeficiency 23		ISO	RGD:1603410	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13898851	PGM3	phosphoglucomutase 3	gene	DOID:0111953	immunodeficiency 23		ISO	RGD:1603410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 23 | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY-VASCULITIS-MYOCLONUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23	PMID:16199547|PMID:17548465|PMID:17576681|PMID:24589341|PMID:24931394|PMID:25741868|PMID:26409661|PMID:26482871|PMID:27379089|PMID:28492532|PMID:28543917|PMID:29967067|PMID:30157810|PMID:30498080|PMID:31980526|PMID:32394034|PMID:32506361|PMID:35040011|PMID:36413997|PMID:39776909|PMID:9536098
13898851	PGM3	phosphoglucomutase 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13898851	PGM3	phosphoglucomutase 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13898851	PGM3	phosphoglucomutase 3	gene	DOID:3307	teratoma		ISO	RGD:1603410	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:5259759|REF_RGD_ID:2299871
13898851	PGM3	phosphoglucomutase 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603410	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:508567|REF_RGD_ID:2299870
13898851	PGM3	phosphoglucomutase 3	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:1603410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease	PMID:17548465|PMID:24589341|PMID:24931394|PMID:25741868|PMID:26482871|PMID:28492532|PMID:28543917|PMID:32394034|PMID:35040011|PMID:39776909
13898851	PGM3	phosphoglucomutase 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26482871|PMID:28492532|PMID:28543917|PMID:32394034|PMID:35040011|PMID:39776909
13898851	PGM3	phosphoglucomutase 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13898851	PGM3	phosphoglucomutase 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1603410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13898868	TEAD4	TEA domain transcription factor 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13898868	TEAD4	TEA domain transcription factor 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605719	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13898868	TEAD4	TEA domain transcription factor 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13898868	TEAD4	TEA domain transcription factor 4	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1605719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13898868	TEAD4	TEA domain transcription factor 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605719	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13898868	TEAD4	TEA domain transcription factor 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605719	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13898868	TEAD4	TEA domain transcription factor 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13898868	TEAD4	TEA domain transcription factor 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898868	TEAD4	TEA domain transcription factor 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13898868	TEAD4	TEA domain transcription factor 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898893	KRT74	keratin 74	gene	DOID:0110700	hypotrichosis 3		ISO	RGD:1605882	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13898893	KRT74	keratin 74	gene	DOID:0110700	hypotrichosis 3		ISO	RGD:1605882	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 3	
13898893	KRT74	keratin 74	gene	DOID:0111573	autosomal dominant woolly hair		ISO	RGD:1605882	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13898893	KRT74	keratin 74	gene	DOID:0111573	autosomal dominant woolly hair		ISO	RGD:1605882	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: WOOLLY HAIR, AUTOSOMAL DOMINANT	
13898893	KRT74	keratin 74	gene	DOID:0111660	ectodermal dysplasia 7		ISO	RGD:1605882	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13898893	KRT74	keratin 74	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13898893	KRT74	keratin 74	gene	DOID:4535	hypotrichosis		ISO	RGD:1605882	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13898893	KRT74	keratin 74	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605882	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13898907	CYP4F22	cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1606166	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13898907	CYP4F22	cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	gene	DOID:0060655	autosomal recessive congenital ichthyosis		ISO	RGD:1606166	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis	PMID:16436457|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:30011118|PMID:30600594|PMID:32069299|PMID:33024263|PMID:35014717|PMID:36332686
13898907	CYP4F22	cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	gene	DOID:0060714	autosomal recessive congenital ichthyosis 5		ISO	RGD:1606166	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13898907	CYP4F22	cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	gene	DOID:0060714	autosomal recessive congenital ichthyosis 5		ISO	RGD:1606166	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 5 | ClinVar Annotator: match by term: CYP4F22-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ICHTHYOSIS, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 5 | ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis lamellar 3 | ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, nonlamellar and nonerythrodermic, congenital, autosomal recessive	PMID:16199547|PMID:16436457|PMID:18034255|PMID:22992804|PMID:23621129|PMID:23871423|PMID:24397709|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26056268|PMID:26646773|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:27449533|PMID:27735052|PMID:28492532|PMID:30011118|PMID:31625567|PMID:31642606|PMID:31876103|PMID:32069299|PMID:33067036|PMID:33223529|PMID:33786896|PMID:34908195|PMID:34983512|PMID:35014717|PMID:37075885|PMID:38588653
13898907	CYP4F22	cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1606166	D	RGD:8554872	20260310	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	PMID:25741868
13898907	CYP4F22	cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1606166	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	PMID:25741868
13898907	CYP4F22	cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13898907	CYP4F22	cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13898907	CYP4F22	cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13898907	CYP4F22	cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13898924	CHMP5	charged multivesicular body protein 5	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1314312	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13898924	CHMP5	charged multivesicular body protein 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13898924	CHMP5	charged multivesicular body protein 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13898924	CHMP5	charged multivesicular body protein 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314312	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13898924	CHMP5	charged multivesicular body protein 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13898924	CHMP5	charged multivesicular body protein 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314312	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17708794
13898943	SLC13A4	solute carrier family 13 member 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13898943	SLC13A4	solute carrier family 13 member 4	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1345589	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13898943	SLC13A4	solute carrier family 13 member 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13898943	SLC13A4	solute carrier family 13 member 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13898943	SLC13A4	solute carrier family 13 member 4	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1345589	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13898943	SLC13A4	solute carrier family 13 member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898943	SLC13A4	solute carrier family 13 member 4	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1345589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13898943	SLC13A4	solute carrier family 13 member 4	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1345589	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13898963	CD151	CD151 molecule	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13898963	CD151	CD151 molecule	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13898963	CD151	CD151 molecule	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13898963	CD151	CD151 molecule	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13898963	CD151	CD151 molecule	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13898963	CD151	CD151 molecule	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733300	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13898963	CD151	CD151 molecule	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733300	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13898963	CD151	CD151 molecule	gene	DOID:9004850	Epidermolysis Bullosa Simplex 7, with Nephropathy and Deafness		ISO	RGD:733300	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13898963	CD151	CD151 molecule	gene	DOID:9004850	Epidermolysis Bullosa Simplex 7, with Nephropathy and Deafness		ISO	RGD:733300	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CD151-related condition | ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 7, WITH NEPHROPATHY AND DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 7, with nephropathy and deafness	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25741871|PMID:28492532|PMID:34853893|PMID:35102923|PMID:9536098
13898963	CD151	CD151 molecule	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13898963	CD151	CD151 molecule	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13898963	CD151	CD151 molecule	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13899026	C10H1orf115	chromosome 10 C1orf115 homolog	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1605938	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13899026	C10H1orf115	chromosome 10 C1orf115 homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13899026	C10H1orf115	chromosome 10 C1orf115 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13899032	SMG9	SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13899032	SMG9	SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1606789	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	
13899032	SMG9	SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13899032	SMG9	SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13899032	SMG9	SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13899032	SMG9	SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13899032	SMG9	SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899032	SMG9	SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13899032	SMG9	SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606789	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13899032	SMG9	SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:1606789	D	RGD:9068941	20230128	RGD			PMID:34456727|REF_RGD_ID:155882446
13899032	SMG9	SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:9004088	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INTENTION TREMOR, PYRAMIDAL SIGNS, DYSPRAXIA, AND OCULAR ANOMALIES		ISO	RGD:1606789	D	RGD:7240710	20221221	OMIM			
13899032	SMG9	SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:9004088	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INTENTION TREMOR, PYRAMIDAL SIGNS, DYSPRAXIA, AND OCULAR ANOMALIES		ISO	RGD:1606789	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INTENTION TREMOR, PYRAMIDAL SIGNS, DYSPRAXIA, AND OCULAR ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with intention tremor, pyramidal signs, dyspraxia, and ocular anomalies	
13899032	SMG9	SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:9006295	HEART AND BRAIN MALFORMATION SYNDROME		ISO	RGD:1606789	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13899032	SMG9	SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:9006295	HEART AND BRAIN MALFORMATION SYNDROME		ISO	RGD:1606789	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HEART AND BRAIN MALFORMATION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Heart and brain malformation syndrome	PMID:25741868|PMID:27018474
13899032	SMG9	SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13899032	SMG9	SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13899056	LRRTM4	leucine rich repeat transmembrane neuronal 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13899056	LRRTM4	leucine rich repeat transmembrane neuronal 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13899056	LRRTM4	leucine rich repeat transmembrane neuronal 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352645	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13899056	LRRTM4	leucine rich repeat transmembrane neuronal 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899078	EFNB1	ephrin B1	gene	DOID:0002116	pterygium		ISO	RGD:737327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pterygium	
13899078	EFNB1	ephrin B1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13899078	EFNB1	ephrin B1	gene	DOID:0081044	frontonasal dysplasia		ISO	RGD:737327	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15166289
13899078	EFNB1	ephrin B1	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:737327	D	RGD:9068941	20220811	RGD		mRNA:increased expression:stomach (human)	PMID:12136247|REF_RGD_ID:153323289
13899078	EFNB1	ephrin B1	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:737327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Unilateral microphthalmos	PMID:25741868
13899078	EFNB1	ephrin B1	gene	DOID:14737	craniofrontonasal syndrome		ISO	RGD:737327	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13899078	EFNB1	ephrin B1	gene	DOID:14737	craniofrontonasal syndrome		ISO	RGD:737327	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CRANIOFRONTONASAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Craniofrontonasal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Craniofrontonasal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: EFNB1-related condition	PMID:15124102|PMID:15166289|PMID:15959873|PMID:16199547|PMID:16685650|PMID:18043713|PMID:18627045|PMID:20565770|PMID:23335590|PMID:25486017|PMID:25741868|PMID:27194971|PMID:28492532|PMID:31837199|PMID:32240825|PMID:34174922|PMID:34602953|PMID:39864628
13899078	EFNB1	ephrin B1	gene	DOID:1934	dysostosis		ISO	RGD:737327	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations, deletion	PMID:15124102|REF_RGD_ID:1599802
13899078	EFNB1	ephrin B1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:737327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33288889|PMID:9536098
13899078	EFNB1	ephrin B1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13899078	EFNB1	ephrin B1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899078	EFNB1	ephrin B1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737327	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11780069|PMID:15166289|PMID:15959873|PMID:16685650|PMID:18627045|PMID:27884935|PMID:28492532|PMID:31862858|PMID:31974414|PMID:34174922
13899078	EFNB1	ephrin B1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:737327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	
13899078	EFNB1	ephrin B1	gene	DOID:9005329	Preaxial Polydactyly		ISO	RGD:737327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Preaxial-polydactyly	PMID:25741868
13899078	EFNB1	ephrin B1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:737327	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24098442
13899078	EFNB1	ephrin B1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13899078	EFNB1	ephrin B1	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:737327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:15124102|PMID:16685650|PMID:18043713|PMID:20565770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199
13899078	EFNB1	ephrin B1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:737327	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24098442
13899100	ZFP1	ZFP1 zinc finger protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13899100	ZFP1	ZFP1 zinc finger protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13899124	FBXO15	F-box protein 15	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13899124	FBXO15	F-box protein 15	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13899124	FBXO15	F-box protein 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899124	FBXO15	F-box protein 15	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13899148	CLEC2B	C-type lectin domain family 2 member B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13899148	CLEC2B	C-type lectin domain family 2 member B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13899148	CLEC2B	C-type lectin domain family 2 member B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13899148	CLEC2B	C-type lectin domain family 2 member B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899158	UCN3	urocortin 3	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:1352070	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16855006
13899158	UCN3	urocortin 3	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1352070	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16855006
13899164	CUL4A	cullin 4A	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:1351332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25811541
13899164	CUL4A	cullin 4A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13899164	CUL4A	cullin 4A	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1351332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13899164	CUL4A	cullin 4A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13899164	CUL4A	cullin 4A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13899164	CUL4A	cullin 4A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13899164	CUL4A	cullin 4A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13899164	CUL4A	cullin 4A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13899164	CUL4A	cullin 4A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13899164	CUL4A	cullin 4A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351332	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13899164	CUL4A	cullin 4A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899164	CUL4A	cullin 4A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13899188	TPRA1	transmembrane protein adipocyte associated 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354338	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13899188	TPRA1	transmembrane protein adipocyte associated 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13899188	TPRA1	transmembrane protein adipocyte associated 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13899188	TPRA1	transmembrane protein adipocyte associated 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1354338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13899188	TPRA1	transmembrane protein adipocyte associated 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13899188	TPRA1	transmembrane protein adipocyte associated 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899188	TPRA1	transmembrane protein adipocyte associated 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13899188	TPRA1	transmembrane protein adipocyte associated 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1354338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13899188	TPRA1	transmembrane protein adipocyte associated 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13899188	TPRA1	transmembrane protein adipocyte associated 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1354338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0050587	trichotillomania		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Trichotillomania	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0050591	tooth agenesis		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0050840	cervical dystonia		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torticollis	PMID:8840969
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0050860	colorectal adenoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20211126	RGD			PMID:24612059|REF_RGD_ID:150523840
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:22952776|PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0060648	anterior segment dysgenesis		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0070365	nevoid basal cell carcinoma syndrome 1		ISO	RGD:1319156	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0070365	nevoid basal cell carcinoma syndrome 1		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BASAL CELL NEVUS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell nevus syndrome 1	PMID:11457640|PMID:11941477|PMID:15712338|PMID:16199547|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16909134|PMID:17001668|PMID:18502968|PMID:18830227|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20301330|PMID:23313819|PMID:24033266|PMID:24204797|PMID:24814739|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26893459|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:29575684|PMID:29930296|PMID:30093976|PMID:30411536|PMID:31506931|PMID:31837199|PMID:32409749|PMID:32483240|PMID:32906206|PMID:33466296|PMID:34301788|PMID:34831015|PMID:35884425|PMID:39148954|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:9654212
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0070681	congenital hydrocephalus		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260505	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus	PMID:28492532|PMID:29983323
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0080016	spina bifida		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:26446020|REF_RGD_ID:12801432
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0080204	renal hypoplasia		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0080702	medulloblastoma WNT activated		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma WNT activated	PMID:21163964|PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:27993330|PMID:28726821
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0080703	medulloblastoma SHH activated		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma SHH activated	PMID:21163964|PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:29753700|PMID:32296180
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0080705	medulloblastoma SHH activated and TP53 wild-type		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma SHH activated and TP53 wild-type	PMID:21163964|PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:24651015|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:33741928
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0110876	holoprosencephaly 7		ISO	RGD:1319156	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0110876	holoprosencephaly 7		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HOLOPROSENCEPHALY 7 | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 7	PMID:11941477|PMID:15712338|PMID:16199547|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:18502968|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:23313819|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:29575684|PMID:30093976|PMID:30997576|PMID:31506931|PMID:32409749|PMID:32483240|PMID:32906206|PMID:33466296|PMID:34301788|PMID:34831015|PMID:35884425|PMID:39148954|PMID:8658145
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:0111359	large congenital melanocytic nevus		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nevus spilus	PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:1019	osteomyelitis		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteomyelitis	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:10460	nasopharyngitis		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20211126	RGD		mRNA:decreased expression:epithelium of nasopharynx	PMID:23001130|REF_RGD_ID:150523839
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20211126	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:19673023|REF_RGD_ID:150523838
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20211126	RGD			PMID:22456124|PMID:23371028|REF_RGD_ID:150523836|REF_RGD_ID:150523844
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	severity	ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20211126	RGD			PMID:23440386|REF_RGD_ID:150523843
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral microphthalmos	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:25741868
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:11367	congenital aphakia		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital primary aphakia	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:12642	hiatus hernia		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:13994	cleidocranial dysplasia		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Large fontanelles	
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:24840883|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:14686	Axenfeld-Rieger syndrome		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rieger anomaly	PMID:26893459|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19077462
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:19396459|REF_RGD_ID:2324910
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:19557015|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:8658145
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2120	focal dermal hypoplasia		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GORLIN-GOLTZ SYNDROME	PMID:11941477|PMID:16199547|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:18502968|PMID:18830227|PMID:19346217|PMID:23313819|PMID:24033266|PMID:24814739|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:29575684|PMID:31506931|PMID:32409749|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Head-banging	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2512	nevoid basal cell carcinoma syndrome		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Basal cell nevus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Fifth Phacomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gorlin-Goltz Syndrome	PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11231326|PMID:11387302|PMID:11457640|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12900905|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15565302|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17328283|PMID:17349603|PMID:17576681|PMID:17703323|PMID:17924555|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18477452|PMID:1850296|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:18830227|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19362041|PMID:19521425|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20301330|PMID:20485063|PMID:20690502|PMID:21188540|PMID:21368767|PMID:21490102|PMID:21514272|PMID:21567912|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22382802|PMID:22434048|PMID:22572734|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22829011|PMID:22844361|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24369017|PMID:24529220|PMID:24651015|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24816767|PMID:24942795|PMID:25117323|PMID:25131638|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25727044|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:26997948|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28342698|PMID:28492532|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29277811|PMID:29381605|PMID:29446198|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29983323|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30368514|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30754660|PMID:30936464|PMID:30997576|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31644632|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32741058|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33179747|PMID:33209614|PMID:33332384|PMID:33418956|PMID:33441926|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34831015|PMID:35181726|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9231911|PMID:9341860|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2512	nevoid basal cell carcinoma syndrome		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BASAL CELL NEVUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell nevus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE BASAL CELL NEVI, ODONTOGENIC KERATOCYSTS, AND SKELETAL ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: nevoid basal cell carcinoma syndrome	PMID:10048928|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11231326|PMID:11387302|PMID:11457640|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12655573|PMID:12925203|PMID:15042702|PMID:15459969|PMID:15565302|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17328283|PMID:17576681|PMID:17703323|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18436435|PMID:18502968|PMID:18830227|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19362041|PMID:19521425|PMID:19557015|PMID:19618880|PMID:20068110|PMID:21188540|PMID:21368767|PMID:21514272|PMID:21520333|PMID:21567912|PMID:22313357|PMID:22382802|PMID:22434048|PMID:22572734|PMID:22844361|PMID:22952776|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23951062|PMID:24204797|PMID:24369017|PMID:24651015|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24816767|PMID:24840883|PMID:25326635|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25727044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26544948|PMID:26580448|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:26997948|PMID:27153395|PMID:27444290|PMID:27561271|PMID:27793025|PMID:27993330|PMID:28342698|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:28518168|PMID:28596197|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29277811|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30140199|PMID:30166346|PMID:30256826|PMID:30368514|PMID:30411536|PMID:30754660|PMID:30936464|PMID:30997576|PMID:31127104|PMID:31506931|PMID:31548691|PMID:31644632|PMID:31725470|PMID:31837199|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32311334|PMID:32409749|PMID:32461654|PMID:32483240|PMID:32741058|PMID:32906206|PMID:33179747|PMID:33418956|PMID:33441926|PMID:34008892|PMID:34185076|PMID:34194672|PMID:34301788|PMID:34426522|PMID:35101336|PMID:35437209|PMID:35884425|PMID:35957908|PMID:36140791|PMID:36307859|PMID:37283107|PMID:38981878|PMID:39148954|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9341860|PMID:9415689|PMID:9536098|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2512	nevoid basal cell carcinoma syndrome		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BASAL CELL NEVUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell nevus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE BASAL CELL NEVI, ODONTOGENIC KERATOCYSTS, AND SKELETAL ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Nevoid basal cell carcinoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: nevoid basal cell carcinoma syndrome	PMID:10048928|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11231326|PMID:11387302|PMID:11457640|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12655573|PMID:12925203|PMID:15042702|PMID:15459969|PMID:15565302|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17328283|PMID:17576681|PMID:17703323|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18436435|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:18830227|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19362041|PMID:19521425|PMID:19557015|PMID:19618880|PMID:20068110|PMID:21188540|PMID:21368767|PMID:21514272|PMID:21520333|PMID:21567912|PMID:22313357|PMID:22382802|PMID:22434048|PMID:22572734|PMID:22844361|PMID:22952776|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24204797|PMID:24369017|PMID:24651015|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24816767|PMID:24840883|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25727044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26544948|PMID:26580448|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:26997948|PMID:27153395|PMID:27444290|PMID:27561271|PMID:27793025|PMID:27993330|PMID:28342698|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:28518168|PMID:28596197|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29277811|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29930296|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30140199|PMID:30166346|PMID:30256826|PMID:30368514|PMID:30411536|PMID:30754660|PMID:30936464|PMID:30997576|PMID:31127104|PMID:31506931|PMID:31548691|PMID:31555730|PMID:31644632|PMID:31725470|PMID:31837199|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32311334|PMID:32409749|PMID:32461654|PMID:32483240|PMID:32741058|PMID:32906206|PMID:33179747|PMID:33418956|PMID:33441926|PMID:33466296|PMID:34008892|PMID:34185076|PMID:34194672|PMID:34301788|PMID:34426522|PMID:34831015|PMID:35101336|PMID:35437209|PMID:35884425|PMID:35957908|PMID:36140791|PMID:36307859|PMID:37283107|PMID:38981878|PMID:39148954|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8692877|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9341860|PMID:9415689|PMID:9536098|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8782823|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BCC1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1	PMID:11231326|PMID:11941477|PMID:12925203|PMID:15712338|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:17096318|PMID:18510667|PMID:22703879|PMID:23951062|PMID:24728327|PMID:24807215|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29575684|PMID:29654263|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30411536|PMID:31613886|PMID:31645765|PMID:32409749|PMID:33270637|PMID:33332384|PMID:33674644|PMID:8782823|PMID:8840969|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BCC1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1	PMID:11231326|PMID:11941477|PMID:12925203|PMID:15712338|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:17096318|PMID:18510667|PMID:22703879|PMID:23951062|PMID:24728327|PMID:24807215|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29575684|PMID:29654263|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30411536|PMID:31613886|PMID:31645765|PMID:32409749|PMID:33270637|PMID:33332384|PMID:33674644|PMID:8782823|PMID:8840969|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BCC1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1	PMID:11231326|PMID:11941477|PMID:12925203|PMID:15712338|PMID:16199547|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:17096318|PMID:18510667|PMID:22703879|PMID:23951062|PMID:24728327|PMID:24807215|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29575684|PMID:29654263|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30411536|PMID:31613886|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32409749|PMID:33270637|PMID:33332384|PMID:33674644|PMID:34301788|PMID:34426522|PMID:35884425|PMID:38981878|PMID:8782823|PMID:8840969|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BCC1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: RASA1-related condition	PMID:11231326|PMID:11941477|PMID:12925203|PMID:15712338|PMID:16199547|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:17096318|PMID:18510667|PMID:22703879|PMID:23951062|PMID:24728327|PMID:24807215|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29575684|PMID:29654263|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30411536|PMID:31613886|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32409749|PMID:33270637|PMID:33332384|PMID:33674644|PMID:34301788|PMID:34426522|PMID:35884425|PMID:38981878|PMID:39148954|PMID:8782823|PMID:8840969|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BCC1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1	PMID:11231326|PMID:11941477|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:17096318|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19346217|PMID:20068110|PMID:21188540|PMID:22221699|PMID:22703879|PMID:23313819|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24807215|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26893459|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29654263|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30411536|PMID:31613886|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32409749|PMID:33270637|PMID:33332384|PMID:33674644|PMID:34301788|PMID:34426522|PMID:35884425|PMID:38981878|PMID:39148954|PMID:39434542|PMID:8782823|PMID:8840969|PMID:9463336|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BCC1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: PTCH2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RASA1-related condition	PMID:11231326|PMID:11941477|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15712338|PMID:16199547|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19346217|PMID:20068110|PMID:21188540|PMID:22221699|PMID:22703879|PMID:23313819|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26893459|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29498494|PMID:29654263|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30411536|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32409749|PMID:33270637|PMID:33332384|PMID:33674644|PMID:34301788|PMID:34426522|PMID:35884425|PMID:38981878|PMID:39148954|PMID:39434542|PMID:8782823|PMID:8840969|PMID:9463336|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BASAL CELL CARCINOMA, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: BCC1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7	PMID:11941477|PMID:16508594|PMID:18502968|PMID:19346217|PMID:22844361|PMID:23313819|PMID:24369017|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:29212164|PMID:29654263|PMID:30754660|PMID:31506931|PMID:32409749|PMID:32483240|PMID:34301788|PMID:35884425|PMID:39148954|PMID:39434542
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BASAL CELL CARCINOMA, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: BCC1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1	PMID:11941477|PMID:16508594|PMID:18502968|PMID:19346217|PMID:22844361|PMID:23313819|PMID:24369017|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:29212164|PMID:29654263|PMID:30093976|PMID:30754660|PMID:31506931|PMID:32409749|PMID:32483240|PMID:34301788|PMID:35884425|PMID:39148954|PMID:39434542
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:skin of body	PMID:10504535|REF_RGD_ID:12801453
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:3213	demyelinating disease	treatment	ISO	RGD:1319157	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15128833|REF_RGD_ID:12801445
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:3246	embryonal rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Embryonal rhabdomyosarcoma	PMID:12170781|PMID:16294371|PMID:24840883|PMID:27993330|PMID:29461635|PMID:8782823
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:3247	rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma	
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:3304	germinoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:3491	Turner syndrome		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Turner syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20211126	RGD			PMID:16475698|REF_RGD_ID:150523841
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:3840	craniopharyngioma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34301788|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20211203	RGD		DNA:CNVs	PMID:21889114|REF_RGD_ID:150524337
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma	PMID:27993330|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pancreatic Neoplasms	PMID:16804411|REF_RGD_ID:2324911
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration	PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:4621	holoprosencephaly		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microform holoprosencephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:4948	gallbladder carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20211126	RGD			PMID:22407314|REF_RGD_ID:150523794
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12878215
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:5522	basaloid squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20211126	RGD		DNA:missense mutations, nonsense mutations	PMID:25395299|REF_RGD_ID:150523793
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:585	nephrolithiasis		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis	PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:24204797|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16405370
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20211126	RGD			PMID:22911366|REF_RGD_ID:150523842
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20211126	RGD			PMID:18538319|REF_RGD_ID:150523837
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:768	retinoblastoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:621425	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:brain	PMID:23933201|REF_RGD_ID:12859044
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20211126	RGD		associated with colorectal cancer	PMID:20230186|REF_RGD_ID:150523835
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9001044	Choroidal Neovascularization		ISO	RGD:621425	D	RGD:9068941	20221201	RGD		mRNA,protein:increased expression:choroid:	PMID:21063852|REF_RGD_ID:12859045
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	PMID:11457640|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperkinesis	PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:621425	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25821409|REF_RGD_ID:12879456
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9002580	Metatarsus Varus		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metatarsus adductus	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral hemorrhage	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9002904	Primitive Neuroectodermal Tumors		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9581815
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9003132	Sialorrhea		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drooling	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism | ClinVar Annotator: match by term: hypertelorism	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9003279	Joint Dislocations		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint subluxation	PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:11457640|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:24204797|PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9004237	Hyperoxic Lung Injury		ISO	RGD:621425	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:22641469|REF_RGD_ID:12859031
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9581815
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:25741868
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9005100	Aberrant Crypt Foci		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20211105	RGD		DNA:hypermethylation:colon	PMID:22945423|REF_RGD_ID:150520176
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9005510	Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer	PMID:25741868
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:24204797|PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9005729	Chronic Experimental Pancreatitis		ISO	RGD:621425	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24782623|REF_RGD_ID:12879405
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9006065	Arthralgia		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9006796	Gastrointestinal Neoplasms		ISO	RGD:1319157	D	RGD:9068941	20211126	RGD			PMID:19321799|REF_RGD_ID:150523834
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9006880	Urinary Incontinence		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary incontinence	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:28492532
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:11941477|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31437519|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:11941477|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21234763|PMID:21325292|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27363716|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31437519|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21234763|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26290144|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27363716|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33270637|PMID:33332384|PMID:33609447|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9192811|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26290144|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9192811|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26290144|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9192811|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26290144|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33179747|PMID:33209614|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:35181726|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9192811|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24807215|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26290144|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:29992659|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30762128|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31613886|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33179747|PMID:33209614|PMID:33270637|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:33807452|PMID:34194672|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:35170016|PMID:35181726|PMID:36693175|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9192811|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22434048|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24807215|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26290144|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:29992659|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30762128|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31613886|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33179747|PMID:33209614|PMID:33270637|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:33807452|PMID:34194672|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:35170016|PMID:35181726|PMID:36693175|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9192811|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10890722|PMID:11231326|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22434048|PMID:22572734|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24807215|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26290144|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:29992659|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30762128|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31613886|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33179747|PMID:33209614|PMID:33270637|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:33807452|PMID:34194672|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:35170016|PMID:35181726|PMID:36693175|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9192811|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11231326|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16405370|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:20609239|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22434048|PMID:22572734|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23665959|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24659465|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24807215|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26290144|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29461635|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:29992659|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30754660|PMID:30762128|PMID:30900264|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31613886|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32191290|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32586046|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33067351|PMID:33077954|PMID:33179747|PMID:33209614|PMID:33270637|PMID:33314633|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33486679|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:33807452|PMID:34194672|PMID:34301788|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:35140749|PMID:35170016|PMID:35181726|PMID:35626111|PMID:35884425|PMID:35957908|PMID:35982978|PMID:36171624|PMID:36693175|PMID:37296477|PMID:37353797|PMID:38509102|PMID:38981878|PMID:39148954|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9192811|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10890722|PMID:11231326|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16405370|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16780502|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:20609239|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22434048|PMID:22572734|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23665959|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24659465|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24807215|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26290144|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29461635|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:29992659|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30754660|PMID:30762128|PMID:30900264|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31613886|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32191290|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32586046|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33067351|PMID:33077954|PMID:33179747|PMID:33209614|PMID:33270637|PMID:33314633|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33486679|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:33807452|PMID:34194672|PMID:34301788|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:35140749|PMID:35170016|PMID:35181726|PMID:35626111|PMID:35884425|PMID:35957908|PMID:35982978|PMID:36171624|PMID:36693175|PMID:37296477|PMID:37353797|PMID:38509102|PMID:38981878|PMID:39148954|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9192811|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10890722|PMID:11231326|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16405370|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16780502|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20609239|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22434048|PMID:22572734|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23665959|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26290144|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:28596197|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30426508|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30754660|PMID:30762128|PMID:30900264|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32191290|PMID:32238911|PMID:32255556|PMID:32311334|PMID:32409749|PMID:32586046|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33067351|PMID:33077954|PMID:33179747|PMID:33270637|PMID:33314633|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33486679|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:33807452|PMID:34194672|PMID:34301788|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:35140749|PMID:35170016|PMID:35181726|PMID:35626111|PMID:35884425|PMID:35957908|PMID:35982978|PMID:36171624|PMID:36693175|PMID:37296477|PMID:37353797|PMID:37791908|PMID:38509102|PMID:38981878|PMID:39148954|PMID:8302318|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9192811|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10048928|PMID:10890722|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12655573|PMID:12925203|PMID:15459969|PMID:15712338|PMID:16199547|PMID:16301862|PMID:16405370|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16780502|PMID:16929110|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20609239|PMID:21325292|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23761049|PMID:24204797|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26290144|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26802149|PMID:26890308|PMID:26893459|PMID:27153395|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:28518168|PMID:28596197|PMID:28690523|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:29908092|PMID:30093976|PMID:30109255|PMID:30256826|PMID:30754660|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31506931|PMID:31548691|PMID:31725470|PMID:31837199|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32409749|PMID:32461654|PMID:32483240|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33179747|PMID:34194672|PMID:34301788|PMID:34698632|PMID:35101336|PMID:35884425|PMID:36265746|PMID:39148954|PMID:8658145|PMID:8981943|PMID:9192811|PMID:9415689|PMID:9536098|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10048928|PMID:10890722|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12655573|PMID:12925203|PMID:15459969|PMID:15712338|PMID:16199547|PMID:16301862|PMID:16405370|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16780502|PMID:16929110|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20609239|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22703879|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23761049|PMID:24033266|PMID:24204797|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26290144|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26802149|PMID:26890308|PMID:26893459|PMID:27153395|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:28518168|PMID:28596197|PMID:28690523|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:29908092|PMID:30093976|PMID:30109255|PMID:30256826|PMID:30754660|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31506931|PMID:31548691|PMID:31725470|PMID:31837199|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32409749|PMID:32461654|PMID:32483240|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33179747|PMID:34194672|PMID:34301788|PMID:34698632|PMID:35101336|PMID:35884425|PMID:36265746|PMID:39148954|PMID:8658145|PMID:8981943|PMID:9192811|PMID:9415689|PMID:9536098|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10048928|PMID:10890722|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12655573|PMID:12925203|PMID:15459969|PMID:15712338|PMID:16199547|PMID:16301862|PMID:16405370|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16780502|PMID:16929110|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17328283|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20609239|PMID:21325292|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23761049|PMID:24033266|PMID:24204797|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26290144|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26802149|PMID:26890308|PMID:26893459|PMID:27153395|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:28518168|PMID:28596197|PMID:28690523|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:29908092|PMID:29930296|PMID:30093976|PMID:30109255|PMID:30256826|PMID:30754660|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31506931|PMID:31548691|PMID:31725470|PMID:31837199|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32409749|PMID:32461654|PMID:32483240|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33179747|PMID:33466296|PMID:34194672|PMID:34301788|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:35101336|PMID:35884425|PMID:36265746|PMID:39148954|PMID:8658145|PMID:8981943|PMID:9192811|PMID:9415689|PMID:9536098|PMID:9620294
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007168	Genetic Skin Diseases		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary skin disorder	
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007388	Heterochromia Iridis		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heterochromia iridis	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gliosis	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9581815
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9008214	Genu Valgum		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu valgum	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:31506931|PMID:32483240|PMID:35884425
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16405370|PMID:18539553
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319156	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793025
13899202	PTCH1	patched 1	gene	DOID:9296	cleft lip		ISO	RGD:1319156	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16405370
13899246	NT5M	5',3'-nucleotidase, mitochondrial	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13899246	NT5M	5',3'-nucleotidase, mitochondrial	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13899246	NT5M	5',3'-nucleotidase, mitochondrial	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13899246	NT5M	5',3'-nucleotidase, mitochondrial	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899246	NT5M	5',3'-nucleotidase, mitochondrial	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13899246	NT5M	5',3'-nucleotidase, mitochondrial	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13899291	FSD1L	fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13899291	FSD1L	fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like	gene	DOID:0070682	congenital hydrocephalus 1		ISO	RGD:1353389	D	RGD:8554872	20260505	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 1	PMID:25741868
13899291	FSD1L	fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13899291	FSD1L	fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13899291	FSD1L	fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1353389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13899291	FSD1L	fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13899291	FSD1L	fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:0080521	lung non-squamous non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1346178	D	RGD:9068941	20241003	RGD		mRNA,protein:increased expression:lung (human)	PMID:25250715|REF_RGD_ID:151347838
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:0081216	autosomal recessive intellectual developmental disorder 54		ISO	RGD:1346178	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:0081216	autosomal recessive intellectual developmental disorder 54		ISO	RGD:1346178	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 54 | ClinVar Annotator: match by term: TNIK-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:37	skin disease		ISO	RGD:1346178	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1346178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1346178	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1346178	D	RGD:9068941	20220204	RGD		protein:increased phosphorylation:liver, nucleus (human)	PMID:25160513|REF_RGD_ID:151347837
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1346178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1346178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:1346178	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:9256	colorectal cancer	ameliorates	ISO	RGD:1558507	D	RGD:9068941	20220204	RGD			PMID:27562646|REF_RGD_ID:151347682
13899318	TNIK	TRAF2 and NCK interacting kinase	gene	DOID:9256	colorectal cancer	exacerbates	ISO	RGD:1346178	D	RGD:9068941	20220204	RGD		protein:increased expression:colorectum	PMID:26499327|REF_RGD_ID:11530847
13899410	CKS2	CDC28 protein kinase regulatory subunit 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13899410	CKS2	CDC28 protein kinase regulatory subunit 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1348782	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13899410	CKS2	CDC28 protein kinase regulatory subunit 2	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1348782	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13899410	CKS2	CDC28 protein kinase regulatory subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899410	CKS2	CDC28 protein kinase regulatory subunit 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13899410	CKS2	CDC28 protein kinase regulatory subunit 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13899422	DCSTAMP	dendrocyte expressed seven transmembrane protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13899422	DCSTAMP	dendrocyte expressed seven transmembrane protein	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1321334	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13899422	DCSTAMP	dendrocyte expressed seven transmembrane protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13899422	DCSTAMP	dendrocyte expressed seven transmembrane protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1321334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13899422	DCSTAMP	dendrocyte expressed seven transmembrane protein	gene	DOID:5408	Paget disease of bone		ISO	RGD:1321334	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21623375
13899422	DCSTAMP	dendrocyte expressed seven transmembrane protein	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:1321334	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18316681
13899422	DCSTAMP	dendrocyte expressed seven transmembrane protein	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1321334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868
13899422	DCSTAMP	dendrocyte expressed seven transmembrane protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13899422	DCSTAMP	dendrocyte expressed seven transmembrane protein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1321334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868
13899440	CERS1	ceramide synthase 1	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia	treatment	ISO	RGD:1622181	D	RGD:9068941	20250306	RGD			PMID:21625621|REF_RGD_ID:156431058
13899440	CERS1	ceramide synthase 1	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1622181	D	RGD:9068941	20250306	RGD			PMID:33753723|REF_RGD_ID:156431057
13899440	CERS1	ceramide synthase 1	gene	DOID:0111451	progressive myoclonus epilepsy 8		ISO	RGD:1314323	D	RGD:7240710	20250305	OMIM			
13899440	CERS1	ceramide synthase 1	gene	DOID:11088	asphyxia neonatorum		ISO	RGD:1305974	D	RGD:9068941	20250306	RGD			PMID:23625371|REF_RGD_ID:156431056
13899440	CERS1	ceramide synthase 1	gene	DOID:891	progressive myoclonus epilepsy		ISO	RGD:1314323	D	RGD:9068941	20250306	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13899440	CERS1	ceramide synthase 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	ameliorates	ISO	RGD:1622181	D	RGD:9068941	20250306	RGD			PMID:30605666|REF_RGD_ID:156431060
13899440	CERS1	ceramide synthase 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1622181	D	RGD:9068941	20250306	RGD		mRNA:increased expression:skeletal muscle cell	PMID:30605666|REF_RGD_ID:156431060
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:0060201	amyotrophic lateral sclerosis type 10		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10	PMID:20428114|PMID:21802176|PMID:21852022|PMID:25741868|PMID:26203661|PMID:28492532
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:0060203	amyotrophic lateral sclerosis type 12		ISO	RGD:736202	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:0060203	amyotrophic lateral sclerosis type 12		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 12 | ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 12 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 12	PMID:11834836|PMID:11978762|PMID:12208142|PMID:12789137|PMID:12939304|PMID:14597044|PMID:15226658|PMID:15312511|PMID:15326130|PMID:15370540|PMID:15547491|PMID:15557444|PMID:15761120|PMID:16148883|PMID:16199547|PMID:16205626|PMID:16358725|PMID:16619239|PMID:16885925|PMID:16972651|PMID:17122126|PMID:17293779|PMID:17359525|PMID:17389490|PMID:17576681|PMID:17615537|PMID:19096531|PMID:19145250|PMID:19172505|PMID:19340308|PMID:19609363|PMID:19672125|PMID:20174559|PMID:20388642|PMID:20428114|PMID:20671613|PMID:20981092|PMID:21074290|PMID:21217154|PMID:21220178|PMID:21408173|PMID:21613650|PMID:21852022|PMID:22402017|PMID:22708870|PMID:22722621|PMID:22892313|PMID:22995991|PMID:23062601|PMID:23881933|PMID:24683533|PMID:24908169|PMID:24983867|PMID:25333069|PMID:25382069|PMID:25484089|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25943890|PMID:26467025|PMID:26503823|PMID:26566915|PMID:26740678|PMID:27485216|PMID:27620379|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28882891|PMID:29411640|PMID:29525178|PMID:29525180|PMID:29540704|PMID:29558868|PMID:29650794|PMID:29895397|PMID:30054184|PMID:30519240|PMID:30739198|PMID:31108397|PMID:31198474|PMID:31788332|PMID:31838784|PMID:32028661|PMID:32893042|PMID:34275688|PMID:36133075|PMID:37952009|PMID:38852112|PMID:9536098
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:0081294	neuronal intranuclear inclusion disease		ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:neuron, nucleus	PMID:22318854|REF_RGD_ID:6480499
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:1067	open-angle glaucoma		ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21059646|PMID:25096716
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:1067	open-angle glaucoma		ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11834836|REF_RGD_ID:1600995
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:1067	open-angle glaucoma		ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.M98K (human)	PMID:14627677|REF_RGD_ID:6480510
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:1067	open-angle glaucoma	no_association	ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations, SNP: :multiple	PMID:19096531|REF_RGD_ID:6480513
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:1067	open-angle glaucoma	no_association	ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.M98K (human)	PMID:16020311|REF_RGD_ID:6480509
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma		ISO	RGD:736202	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma	PMID:11834836|PMID:11978762|PMID:12208142|PMID:12789137|PMID:12939304|PMID:14597044|PMID:15226658|PMID:15312511|PMID:15326130|PMID:15370540|PMID:15547491|PMID:15557444|PMID:15761120|PMID:16148883|PMID:16199547|PMID:16205626|PMID:16358725|PMID:16619239|PMID:16885925|PMID:17122126|PMID:17293779|PMID:17359525|PMID:17389490|PMID:17576681|PMID:17615537|PMID:19096531|PMID:19145250|PMID:19172505|PMID:19672125|PMID:20388642|PMID:20428114|PMID:20671613|PMID:20981092|PMID:21074290|PMID:21217154|PMID:21220178|PMID:21408173|PMID:21613650|PMID:21852022|PMID:22402017|PMID:22708870|PMID:22722621|PMID:22892313|PMID:22995991|PMID:23062601|PMID:24683533|PMID:24908169|PMID:25333069|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:25943890|PMID:26467025|PMID:26503823|PMID:26566915|PMID:26740678|PMID:27485216|PMID:27620379|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28882891|PMID:29411640|PMID:29525178|PMID:29525180|PMID:29540704|PMID:29895397|PMID:30519240|PMID:30739198|PMID:31108397|PMID:31198474|PMID:31838784|PMID:32028661|PMID:34275688|PMID:36133075|PMID:38852112|PMID:9536098
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma	no_association	ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:cds:p.T34T,E50K,M98K,R545Q, 691_692insAG,	PMID:19172505|REF_RGD_ID:7775049
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma	susceptibility	ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20260730	RGD		DNA:polymorphism:exon:p.M98K(human)	PMID:15226658|REF_RGD_ID:7775043
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma	susceptibility	ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20260730	RGD		DNA:polymorphisms, haplotype:exons:c.412G>A,603T>A(human)	PMID:15557444|REF_RGD_ID:7775041
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:neuron, nucleus	PMID:22318854|REF_RGD_ID:6480499
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:13544	low tension glaucoma		ISO	RGD:733470	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:13544	low tension glaucoma	susceptibility	ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:exon,introns:	PMID:16148883|REF_RGD_ID:7771548
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:13544	low tension glaucoma	susceptibility	ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:exon:p.M98K(human)	PMID:15226658|REF_RGD_ID:7775043
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:13544	low tension glaucoma	susceptibility	ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms, haplotype:exons:c.412G>A,603T>A(human)	PMID:15557444|REF_RGD_ID:7775041
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:13641	exfoliation syndrome	no_association	ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.M98K (human)	PMID:16020311|REF_RGD_ID:6480509
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:13948	bladder neck obstruction		ISO	RGD:628886	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urinary bladder:	PMID:16361812|REF_RGD_ID:7775024
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:628886	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:substantia nigra (rat)	PMID:27473339|REF_RGD_ID:13432580
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:1686	glaucoma	susceptibility	ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:	PMID:16148883|REF_RGD_ID:7771548
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:628886	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortex (rat)	PMID:24235151|REF_RGD_ID:13434905
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:231	motor neuron disease		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease	PMID:28089114|PMID:28492532|PMID:29080331
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis	PMID:25741868
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:5408	Paget disease of bone		ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20436471|PMID:21059646
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:5408	Paget disease of bone		ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs1561570 (human)	PMID:20436471|REF_RGD_ID:6480512
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:628886	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Nephrosis, Puromycin Aminonucleoside;protein:increased expression:renal glomerulus (rat)	PMID:25096716|REF_RGD_ID:13434904
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11834836|PMID:12789137|PMID:12939304|PMID:15326130|PMID:16205626|PMID:16358725|PMID:16681888|PMID:17293779|PMID:17389490|PMID:17576681|PMID:17615537|PMID:19096531|PMID:19672125|PMID:20388642|PMID:20428114|PMID:21074290|PMID:21408173|PMID:21613650|PMID:21852022|PMID:22722621|PMID:22892313|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:25943890|PMID:26467025|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28882891|PMID:29525178|PMID:30739198|PMID:31198474|PMID:32028661|PMID:37133535|PMID:9536098
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:733470	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20388642|REF_RGD_ID:6480507
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:891	progressive myoclonus epilepsy		ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:neuron, nucleus	PMID:22318854|REF_RGD_ID:6480499
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:9000930	Dental Pulp Exposure		ISO	RGD:628886	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:dental pulp (rat)	PMID:16109995|REF_RGD_ID:7775038
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:9001062	Normal Tension Glaucoma		ISO	RGD:736202	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:9001062	Normal Tension Glaucoma		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLAUCOMA, NORMAL PRESSURE, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma, normal tension, susceptibility to	PMID:11834836|PMID:11978762|PMID:12208142|PMID:12789137|PMID:15761120|PMID:16619239|PMID:17293779|PMID:19096531|PMID:22892313|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:9001600	Wounds and Injuries		ISO	RGD:628886	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16109995|REF_RGD_ID:7775038
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:9002031	Frontotemporal Lobar Degeneration		ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21360076|REF_RGD_ID:6480505
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:736202	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:neuron, nucleus	PMID:22318854|REF_RGD_ID:6480499
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:9007708	Glaucoma 1, Open Angle, E		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLAUCOMA 1, OPEN ANGLE, E | ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, E | ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, e	PMID:11834836|PMID:11978762|PMID:12208142|PMID:12789137|PMID:12939304|PMID:14597044|PMID:15226658|PMID:15312511|PMID:15326130|PMID:15370540|PMID:15547491|PMID:15557444|PMID:15761120|PMID:16148883|PMID:16199547|PMID:16205626|PMID:16358725|PMID:16619239|PMID:16885925|PMID:17122126|PMID:17293779|PMID:17359525|PMID:17389490|PMID:17576681|PMID:17615537|PMID:19096531|PMID:19145250|PMID:19172505|PMID:19672125|PMID:20388642|PMID:20428114|PMID:20671613|PMID:20981092|PMID:21074290|PMID:21217154|PMID:21220178|PMID:21408173|PMID:21613650|PMID:21852022|PMID:22402017|PMID:22708870|PMID:22722621|PMID:22892313|PMID:22995991|PMID:23062601|PMID:24683533|PMID:24908169|PMID:25333069|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:25943890|PMID:26467025|PMID:26503823|PMID:26566915|PMID:26740678|PMID:27485216|PMID:27620379|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28882891|PMID:29411640|PMID:29525178|PMID:29525180|PMID:29540704|PMID:29895397|PMID:30519240|PMID:30739198|PMID:31108397|PMID:31198474|PMID:31838784|PMID:32028661|PMID:34275688|PMID:36133075|PMID:38852112|PMID:9536098
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13899466	OPTN	optineurin	gene	DOID:9255	frontotemporal dementia		ISO	RGD:736202	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35873773
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	PMID:28492532
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:0050776	non-syndromic X-linked intellectual disability		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: non-syndromic X-linked intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31452935|PMID:35982159|PMID:37359369
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1342594	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:28492532
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:0112033	non-syndromic X-linked intellectual disability 81		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MRX81	PMID:25741868|PMID:28492532
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:0112060	Raynaud-Claes syndrome		ISO	RGD:1342594	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:0112060	Raynaud-Claes syndrome		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CLCN4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CLCN4-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: RAYNAUD-CLAES SYNDROME	PMID:19377476|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:27550844|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:31452935|PMID:31785789|PMID:33504798|PMID:33880059|PMID:35982159|PMID:36385166|PMID:37359369
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:10348	blepharophimosis		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis	PMID:25741868
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:27550844|PMID:30919572|PMID:31785789|PMID:33504798|PMID:36385166
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability	PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:27550844|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:31452935|PMID:31785789|PMID:33504798|PMID:33880059|PMID:35982159|PMID:36385166|PMID:37359369
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:28492532
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:28492532
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:12638	hypertrophic pyloric stenosis		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypertrophic pyloric stenosis	PMID:25741868
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Status epilepticus	PMID:25741868
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28972156
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28972156|PMID:31452935|PMID:35982159|PMID:37359369
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:23647072|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31452935|PMID:35982159|PMID:37359369
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:3327	partial motor epilepsy		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal clonic seizure	PMID:25741868
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia	PMID:27550844
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:25741868
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:27550844|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:31785789|PMID:33504798|PMID:35599849|PMID:36385166|PMID:38758281
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:25741868
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment | ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration	PMID:25741868
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9003132	Sialorrhea		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drooling	
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:28492532
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:36385166
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:28492532
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:23647072|PMID:25741868|PMID:28492532
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9006065	Arthralgia		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia	PMID:28492532
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31690835
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31452935|PMID:35982159|PMID:37359369
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:23647072|PMID:25741868|PMID:28492532
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13899500	CLCN4	chloride voltage-gated channel 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13899518	PSMD5	proteasome 26S subunit, non-ATPase 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318199	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13899518	PSMD5	proteasome 26S subunit, non-ATPase 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318199	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13899518	PSMD5	proteasome 26S subunit, non-ATPase 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318199	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13899518	PSMD5	proteasome 26S subunit, non-ATPase 5	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1318199	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13899518	PSMD5	proteasome 26S subunit, non-ATPase 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318199	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13899518	PSMD5	proteasome 26S subunit, non-ATPase 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318199	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13899518	PSMD5	proteasome 26S subunit, non-ATPase 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318199	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899518	PSMD5	proteasome 26S subunit, non-ATPase 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318199	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13899518	PSMD5	proteasome 26S subunit, non-ATPase 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318199	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13899532	PREB	prolactin regulatory element binding	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13899532	PREB	prolactin regulatory element binding	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13899532	PREB	prolactin regulatory element binding	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13899532	PREB	prolactin regulatory element binding	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13899532	PREB	prolactin regulatory element binding	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13899532	PREB	prolactin regulatory element binding	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1352675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13899532	PREB	prolactin regulatory element binding	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899532	PREB	prolactin regulatory element binding	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13899532	PREB	prolactin regulatory element binding	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13899532	PREB	prolactin regulatory element binding	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1352675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13899532	PREB	prolactin regulatory element binding	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13899532	PREB	prolactin regulatory element binding	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13899532	PREB	prolactin regulatory element binding	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13899545	C8A	complement C8 alpha chain	gene	DOID:0060301	type I complement component 8 deficiency		ISO	RGD:1318077	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13899545	C8A	complement C8 alpha chain	gene	DOID:0060301	type I complement component 8 deficiency		ISO	RGD:1318077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: C8 ALPHA-GAMMA DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: C8A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: C8AG DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Type I complement component 8 deficiency	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29148534|PMID:31681265|PMID:35511137|PMID:37771589|PMID:975502|PMID:9759902
13899545	C8A	complement C8 alpha chain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13899545	C8A	complement C8 alpha chain	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1318077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13899545	C8A	complement C8 alpha chain	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1308355	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7515561|REF_RGD_ID:1600501
13899545	C8A	complement C8 alpha chain	gene	DOID:612	primary immunodeficiency disease		ISO	RGD:1318077	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9759902
13899545	C8A	complement C8 alpha chain	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9759902
13899545	C8A	complement C8 alpha chain	gene	DOID:9008538	Neisseriaceae Infections		ISO	RGD:1318077	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9759902
13899545	C8A	complement C8 alpha chain	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13899545	C8A	complement C8 alpha chain	gene	DOID:9471	meningitis		ISO	RGD:1318077	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9759902
13899565	MTA2	metastasis associated 1 family member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13899565	MTA2	metastasis associated 1 family member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13899565	MTA2	metastasis associated 1 family member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13899565	MTA2	metastasis associated 1 family member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13899565	MTA2	metastasis associated 1 family member 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13899565	MTA2	metastasis associated 1 family member 2	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1315535	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138541
13899565	MTA2	metastasis associated 1 family member 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13899565	MTA2	metastasis associated 1 family member 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13899565	MTA2	metastasis associated 1 family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899565	MTA2	metastasis associated 1 family member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13899565	MTA2	metastasis associated 1 family member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13899565	MTA2	metastasis associated 1 family member 2	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1315536	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420	
13899565	MTA2	metastasis associated 1 family member 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1315535	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13899590	SPINK2	serine peptidase inhibitor Kazal type 2	gene	DOID:0111930	spermatogenic failure 29		ISO	RGD:1349585	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13899590	SPINK2	serine peptidase inhibitor Kazal type 2	gene	DOID:0111930	spermatogenic failure 29		ISO	RGD:1349585	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 29	PMID:25741868
13899590	SPINK2	serine peptidase inhibitor Kazal type 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13899598	MIR196A-1	microRNA mir-196a-1	gene	DOID:10534	stomach cancer	exacerbates	ISO	RGD:1353314	D	RGD:9068941	20220825	RGD		RNA:increased expression:stomach (human)	PMID:25374225|REF_RGD_ID:153344565
13899598	MIR196A-1	microRNA mir-196a-1	gene	DOID:219	colon cancer	disease_progression	ISO	RGD:1353314	D	RGD:9068941	20220825	RGD		human cells in mouse model;RNA:decreased expression:colon,exosome (human)	PMID:28211508|REF_RGD_ID:153344546
13899613	ROM1	retinal outer segment membrane protein 1	gene	DOID:0110383	retinitis pigmentosa 7		ISO	RGD:1314474	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13899613	ROM1	retinal outer segment membrane protein 1	gene	DOID:0110383	retinitis pigmentosa 7		ISO	RGD:1314474	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 7, DIGENIC | ClinVar Annotator: match by term: ROM1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31816670|PMID:36819107|PMID:38540785|PMID:8202715|PMID:8595413
13899613	ROM1	retinal outer segment membrane protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13899613	ROM1	retinal outer segment membrane protein 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1314474	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:16799052|PMID:20335603|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9187681|PMID:9331261
13899613	ROM1	retinal outer segment membrane protein 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1314474	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:16799052|PMID:20335603|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33688152|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9187681|PMID:9331261
13899613	ROM1	retinal outer segment membrane protein 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1314474	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:16799052|PMID:20335603|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33688152|PMID:34148116|PMID:3442652|PMID:35353811|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9187681|PMID:9331261
13899613	ROM1	retinal outer segment membrane protein 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1314474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532
13899613	ROM1	retinal outer segment membrane protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13899613	ROM1	retinal outer segment membrane protein 1	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1314474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13899613	ROM1	retinal outer segment membrane protein 1	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:1314475	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10802659|REF_RGD_ID:8553197
13899613	ROM1	retinal outer segment membrane protein 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1314474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:11297544|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:28912962|PMID:29155698|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:31054281|PMID:34148116|PMID:34426522|PMID:35353811|PMID:8595413|PMID:9331261
13899613	ROM1	retinal outer segment membrane protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13899613	ROM1	retinal outer segment membrane protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13899620	COMMD5	COMM domain containing 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13899620	COMMD5	COMM domain containing 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13899666	TXLNG	taxilin gamma	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13899666	TXLNG	taxilin gamma	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13899666	TXLNG	taxilin gamma	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13899666	TXLNG	taxilin gamma	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13899666	TXLNG	taxilin gamma	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1347306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13899666	TXLNG	taxilin gamma	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13899666	TXLNG	taxilin gamma	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899666	TXLNG	taxilin gamma	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13899731	PTP4A3	protein tyrosine phosphatase 4A3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13899731	PTP4A3	protein tyrosine phosphatase 4A3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13899731	PTP4A3	protein tyrosine phosphatase 4A3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899731	PTP4A3	protein tyrosine phosphatase 4A3	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1318604	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23555575
13899731	PTP4A3	protein tyrosine phosphatase 4A3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short Rib Polydactyly Syndrome	
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:0060641	endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome		ISO	RGD:1345110	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:0060641	endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ENDOCRINE-CEREBROOSTEODYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome	PMID:25741868|PMID:25741883|PMID:28492532
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:0111325	juvenile myoclonic epilepsy 10		ISO	RGD:1345110	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:0111325	juvenile myoclonic epilepsy 10		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CILK1-related condition	PMID:28492532
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:9009315	Idiopathic Generalized Epilepsy		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29539279|PMID:32178256
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:9009315	Idiopathic Generalized Epilepsy		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, JUVENILE MYOCLONIC, SUSCEPTIBILITY TO, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29539279|PMID:32178256|PMID:37597066
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:9009389	Cranioectodermal dysplasia 6		ISO	RGD:1345110	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13899766	CILK1	ciliogenesis associated kinase 1	gene	DOID:9009389	Cranioectodermal dysplasia 6		ISO	RGD:1345110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CRANIOECTODERMAL DYSPLASIA 6	PMID:25741868
13899785	OVGP1	oviductal glycoprotein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13899785	OVGP1	oviductal glycoprotein 1	gene	DOID:10316	pneumoconiosis		ISO	RGD:1349339	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25445010
13899785	OVGP1	oviductal glycoprotein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13899785	OVGP1	oviductal glycoprotein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13899785	OVGP1	oviductal glycoprotein 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1349339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13899785	OVGP1	oviductal glycoprotein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349339	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13899785	OVGP1	oviductal glycoprotein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899785	OVGP1	oviductal glycoprotein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13899785	OVGP1	oviductal glycoprotein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13899804	RAB10	RAB10, member RAS oncogene family	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13899804	RAB10	RAB10, member RAS oncogene family	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13899804	RAB10	RAB10, member RAS oncogene family	gene	DOID:0081250	CIC-rearranged sarcoma		ISO	RGD:735722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CIC-DUX Sarcoma	
13899804	RAB10	RAB10, member RAS oncogene family	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13899804	RAB10	RAB10, member RAS oncogene family	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13899804	RAB10	RAB10, member RAS oncogene family	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899804	RAB10	RAB10, member RAS oncogene family	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	ameliorates	ISO	RGD:733173	D	RGD:9068941	20230701	RGD			PMID:34400126|REF_RGD_ID:329902072
13899804	RAB10	RAB10, member RAS oncogene family	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13899804	RAB10	RAB10, member RAS oncogene family	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735722	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13899814	ZNF512	zinc finger protein 512	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13899814	ZNF512	zinc finger protein 512	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13899814	ZNF512	zinc finger protein 512	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1349628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13899814	ZNF512	zinc finger protein 512	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13899814	ZNF512	zinc finger protein 512	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13899814	ZNF512	zinc finger protein 512	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13899814	ZNF512	zinc finger protein 512	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13899814	ZNF512	zinc finger protein 512	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13899814	ZNF512	zinc finger protein 512	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13899814	ZNF512	zinc finger protein 512	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349628	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13899814	ZNF512	zinc finger protein 512	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899814	ZNF512	zinc finger protein 512	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13899814	ZNF512	zinc finger protein 512	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13899814	ZNF512	zinc finger protein 512	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13899814	ZNF512	zinc finger protein 512	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:0040047	trimellitic anhydride allergic asthma		ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260507	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:30716586|REF_RGD_ID:645122515
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:0040104	toluene 2,4-diisocyanate allergic asthma	treatment	ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260509	RGD			PMID:27126687|REF_RGD_ID:645122496
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis	treatment	ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260430	RGD			PMID:38635081|REF_RGD_ID:645233562
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:0050830	peripheral artery disease		ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20260409	RGD		protein:increased expression:dorsal root ganglion	PMID:26441669|REF_RGD_ID:645122555
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:0070355	overactive bladder syndrome		ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21367919|REF_RGD_ID:10043365
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:0070355	overactive bladder syndrome		ISO	RGD:1344231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:21367919|PMID:23523557
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:0080815	childhood-onset asthma		ISO	RGD:1344231	D	RGD:9068941	20260402	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:27779810|REF_RGD_ID:640480070
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:0080819	environmentally induced asthma		ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260507	RGD		associated with Experimental Allergic Asthma;protein:increased expression:lung	PMID:28102732|REF_RGD_ID:645233558
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:0080819	environmentally induced asthma	treatment	ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:31281589|REF_RGD_ID:645122514
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:0111729	familial episodic pain syndrome 1		ISO	RGD:1344231	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:0111729	familial episodic pain syndrome 1		ISO	RGD:1344231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TRPA1-related condition	
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:12323	cough variant asthma	treatment	ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:32890712|REF_RGD_ID:645122513
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy	severity	ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:37219522|REF_RGD_ID:645122568
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:13189	gout	treatment	ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:24780252|REF_RGD_ID:645122561
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20260409	RGD		mRNA, protein:decreased expression; respiratory system smooth muscle	PMID:27236325|REF_RGD_ID:645122506
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1344231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19458046
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260409	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:33873095|REF_RGD_ID:645122502
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260430	RGD			PMID:30440113|PMID:32570040|PMID:35928613|PMID:39395376|REF_RGD_ID:640480059|REF_RGD_ID:640480060|REF_RGD_ID:645122504|REF_RGD_ID:645233557
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	severity	ISO	RGD:1344231	D	RGD:9068941	20260409	RGD		DNA:SNP:exon:rs7819749	PMID:33567636|REF_RGD_ID:645122500
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:4029	gastritis		ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20260409	RGD		mRNA, protein:increased expression:stomach	PMID:32764237|REF_RGD_ID:645122567
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:4072	duodenum disease	treatment	ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:30381276|REF_RGD_ID:645122558
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:4481	allergic rhinitis	treatment	ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260328	RGD			PMID:33774861|REF_RGD_ID:640480061
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:1344231	D	RGD:9068941	20260402	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:23219522|REF_RGD_ID:640480068
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:552	pneumonia	treatment	ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:37446875|REF_RGD_ID:645122505
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:670	amphetamine abuse	treatment	ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:38644533|REF_RGD_ID:645122565
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:urinary bladder, dorsal root ganglion:	PMID:21367919|REF_RGD_ID:10043365
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders	treatment	ISO	RGD:1344231	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:32064725|REF_RGD_ID:645122498
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9000133	Sneezing		ISO	RGD:1344231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27545873
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9000194	Cold Hypersensitivity		ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Peripheral Nerve Injuries;	PMID:21068322|REF_RGD_ID:10043615
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1344231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20601631
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity		ISO	RGD:1344231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19458046
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9000945	Ventilator-Induced Lung Injury	treatment	ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20260402	RGD			PMID:23846257|REF_RGD_ID:640480072
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9001048	Nociceptive Pain		ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20260409	RGD		associated with Experimental Colitis	PMID:23099257|REF_RGD_ID:10043788
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9001240	Peripheral Nerve Injuries		ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:dorsal root ganglion:	PMID:18514429|REF_RGD_ID:10043379
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9001579	Neurogenic Inflammation	treatment	ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20260507	RGD			PMID:20720158|REF_RGD_ID:645244062
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9001579	Neurogenic Inflammation	treatment	ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260509	RGD			PMID:20720158|REF_RGD_ID:645244062
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Peripheral Nerve Injuries;	PMID:18954467|REF_RGD_ID:10043618
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:1344231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18234885|PMID:21481532|PMID:23523557
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:26393428|REF_RGD_ID:11530853
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:27812120|REF_RGD_ID:645122501
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9002283	Experimental Allergic Asthma		ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260409	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:30716586|REF_RGD_ID:645122515
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9002283	Experimental Allergic Asthma		ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260502	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:28102732|PMID:37634475|PMID:38759746|REF_RGD_ID:645233558|REF_RGD_ID:645233563|REF_RGD_ID:645238747
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9002283	Experimental Allergic Asthma	severity	ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:31969645|REF_RGD_ID:127285811
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9002283	Experimental Allergic Asthma	treatment	ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20260507	RGD			PMID:21841185|PMID:33620419|REF_RGD_ID:645233560|REF_RGD_ID:645244050
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9002283	Experimental Allergic Asthma	treatment	ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260507	RGD			PMID:19458046|PMID:21841185|PMID:30517707|PMID:30836174|PMID:35337920|REF_RGD_ID:640480069|REF_RGD_ID:645122516|REF_RGD_ID:645122517|REF_RGD_ID:645233567|REF_RGD_ID:645244050
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9002467	Mycoplasma Infections	treatment	ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260430	RGD			PMID:35911969|REF_RGD_ID:645233556
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9002669	Hypoxia	treatment	ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:24245768|REF_RGD_ID:645122503
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction	treatment	ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20260411	RGD		associated with middle cerebral artery infarction	PMID:33136229|REF_RGD_ID:645122575
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260430	RGD			PMID:32388008|REF_RGD_ID:640480063
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9004992	Apnea	treatment	ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:23384628|REF_RGD_ID:645122518
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1344231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20601631
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9005372	Inflammation	treatment	ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260509	RGD			PMID:22905134|REF_RGD_ID:640480062
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9005734	Abdominal Pain		ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24291101|REF_RGD_ID:10043376
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9006827	Lung Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20260430	RGD			PMID:31267824|PMID:31659953|REF_RGD_ID:645122519|REF_RGD_ID:645233580
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9006956	nephrotoxicity		ISO	RGD:1344231	D	RGD:9068941	20260430	RGD		DNA:SNP: :rs920829	PMID:40780049|REF_RGD_ID:645233564
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9007073	Cough		ISO	RGD:1344231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27545873
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9007073	Cough	treatment	ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260430	RGD			PMID:38224794|REF_RGD_ID:645233561
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9007073	Cough	treatment	ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260507	RGD		associated with Mycoplasma pneumoniae pneumonia	PMID:40206065|REF_RGD_ID:645233565
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9007073	Cough	treatment	ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260507	RGD		associated with respiratory syncytial virus infectious disease	PMID:39306207|REF_RGD_ID:645233579
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9007073	Cough	treatment	ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260521	RGD		associated with eosinophilic bronchitis	PMID:34099759|REF_RGD_ID:730441501
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1344231	D	RGD:9068941	20260507	RGD		mRNA, protein:increased expression:nasopharynx	PMID:27390592|REF_RGD_ID:645244061
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:31668381|REF_RGD_ID:645122566
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9415	allergic asthma		ISO	RGD:1553598	D	RGD:9068941	20260402	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:37500026|REF_RGD_ID:640480071
13899854	TRPA1	transient receptor potential cation channel subfamily A member 1	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy		ISO	RGD:1303284	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22133672|REF_RGD_ID:10043378
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13899891	CLASP2	cytoplasmic linker associated protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733933	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:0081183	autosomal recessive intellectual developmental disorder 7		ISO	RGD:1606831	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:0081183	autosomal recessive intellectual developmental disorder 7		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 7 | ClinVar Annotator: match by term: TUSC3-related condition	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28820871
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:18455129|PMID:23806237|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30167849
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:28492532
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:18452889|PMID:18455129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:27148795
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:1142	alternating exotropia		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alternating exotropia	PMID:25741868
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:5212	congenital disorder of glycosylation		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation	PMID:25741868|PMID:28492532
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:28492532
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:18455129|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:28492532
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1606831	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:28492532
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:9005734	Abdominal Pain		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abdominal pain	PMID:28492532
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Unsteady gait	PMID:18455129|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:28492532
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13900053	TUSC3	tumor suppressor candidate 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606831	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13900079	SULT1B1	sulfotransferase family 1B member 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1354463	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13900079	SULT1B1	sulfotransferase family 1B member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13900079	SULT1B1	sulfotransferase family 1B member 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1354463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13900079	SULT1B1	sulfotransferase family 1B member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354463	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1320655	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:25741868
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1	
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gestational diabetes	PMID:25741868
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:25741868
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect, ostium secundum type	PMID:25741868
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:9000006	Supraventricular Tachycardia		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia	PMID:25741868
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13900101	NAV2	neuron navigator 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1320655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13900194	LRRC55	leucine rich repeat containing 55	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900194	LRRC55	leucine rich repeat containing 55	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603880	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13900201	PLEKHG3	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13900201	PLEKHG3	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13900201	PLEKHG3	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13900201	PLEKHG3	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13900201	PLEKHG3	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13900201	PLEKHG3	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346378	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13900201	PLEKHG3	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900201	PLEKHG3	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13900201	PLEKHG3	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13900201	PLEKHG3	pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:0112383	KINSSHIP syndrome		ISO	RGD:1318349	D	RGD:7240710	20220330	OMIM			
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:0112383	KINSSHIP syndrome		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AFF3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: KINSSHIP SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: KINSSHIP syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31388108|PMID:33961779|PMID:38811945
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25741868|PMID:31388108|PMID:33961779
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:25741868
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:31388108|PMID:33961779
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1318349	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:31388108|PMID:33961779
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1318349	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20453842|PMID:23143596
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:31388108|PMID:33961779
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:31388108|PMID:33961779
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:31388108|PMID:33961779
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:9220	central sleep apnea		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Central apnea	PMID:25741868
13900244	AFF3	ALF transcription elongation factor 3	gene	DOID:9296	cleft lip		ISO	RGD:1318349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip	PMID:25741868
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0050601	ADULT syndrome		ISO	RGD:1604844	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0050601	ADULT syndrome		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-TOOTH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: ADULT SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: ADULT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:11929852|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:16724007|PMID:17224651|PMID:18603493|PMID:18626511|PMID:19353588|PMID:19781362|PMID:20180707|PMID:20543567|PMID:21204238|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24309930|PMID:24449199|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:27469932|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:30850703|PMID:34308104|PMID:36099812|PMID:36856110|PMID:8456838
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0060157	diffuse alopecia areata		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patchy alopecia	PMID:25741868
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0060330	Rapp-Hodgkin syndrome		ISO	RGD:1604844	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0060330	Rapp-Hodgkin syndrome		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ECTODERMAL DYSPLASIA, ANHIDROTIC, WITH CLEFT LIP/PALATE | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia, anhidrotic, with cleft lip/palate | ClinVar Annotator: match by term: RAPP-HODGKIN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Rapp-Hodgkin syndrome	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:15200513|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:20556892|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24309930|PMID:24449199|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:29620206|PMID:30850703|PMID:32476291|PMID:34308104|PMID:36099812|PMID:36856110
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0060782	EEC syndrome		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, Clefting Syndrome	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:18626511|PMID:21204238|PMID:21211247|PMID:24309930|PMID:24449199|PMID:25741868|PMID:27798044|PMID:28492532|PMID:30850703|PMID:31050217|PMID:34308104|PMID:36099812|PMID:36856110|PMID:39910461
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0060783	ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3		ISO	RGD:1604844	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0060783	ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA, AND CLEFT LIP/PALATE SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: EEC SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:16691622|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:19353588|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20180707|PMID:20543567|PMID:20556892|PMID:21078104|PMID:21204238|PMID:21211247|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:23431748|PMID:23463580|PMID:24309930|PMID:24449199|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:25983622|PMID:26380986|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:27798044|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:29620206|PMID:30655312|PMID:30850703|PMID:31050217|PMID:32476291|PMID:32881366|PMID:34308104|PMID:36099812|PMID:36856110|PMID:39910461
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0070183	spermatogenic failure 5		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder	PMID:25741868
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0080087	nonsyndromic congenital nail disorder 9		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nail dysplasia	PMID:17224651|PMID:25741868|PMID:28492532
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0080173	bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:deletion, insertion, SNPs: :multiple	PMID:23284286|REF_RGD_ID:11568641
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0080174	bladder exstrophy		ISO	RGD:736710	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:600057	
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0080401	orofacial cleft 8		ISO	RGD:1604844	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0080401	orofacial cleft 8		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OROFACIAL CLEFT 8 | ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 8	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:16740912|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24309930|PMID:24449199|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:27798044|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:30850703|PMID:34308104|PMID:36099812|PMID:36856110
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0090020	split hand-foot malformation		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:16691622|PMID:19353588|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20180707|PMID:20556892|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:32881366
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0090023	split hand-foot malformation 4		ISO	RGD:1604844	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0090023	split hand-foot malformation 4		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 4 | ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 4	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:15736220|PMID:17224651|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:20543567|PMID:21078104|PMID:21211247|PMID:21652629|PMID:21811974|PMID:23355676|PMID:23463580|PMID:24309930|PMID:24449199|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:28539665|PMID:29130604|PMID:29620206|PMID:30850703|PMID:31050217|PMID:32762550|PMID:33126320|PMID:33942288|PMID:34008892|PMID:34308104|PMID:36099812|PMID:36856110|PMID:39910461
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0090119	ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome		ISO	RGD:1604844	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:0090119	ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKYLOBLEPHARON-ECTODERMAL DEFECTS-CLEFT LIP/PALATE | ClinVar Annotator: match by term: Ankyloblepharon-ectodermal defects, cleft lip/palate | ClinVar Annotator: match by term: Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11159940|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:16691622|PMID:19353588|PMID:19663851|PMID:19793345|PMID:19903181|PMID:20180707|PMID:20556892|PMID:21615690|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24309930|PMID:24449199|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:30850703|PMID:32881366|PMID:34308104|PMID:36099812|PMID:36856110
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	PMID:23265383|PMID:28492532
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	PMID:28492532
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19690775|REF_RGD_ID:2315430
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:11193	syndactyly		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic syndactyly | ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:20543567|PMID:21078104|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:23463580|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:29620206
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly	PMID:16691622|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20556892|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:32881366
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:11514	fissured tongue		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Furrowed tongue	PMID:25741868
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21527555
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26098869
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	PMID:10535733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30850703
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:2121	ectodermal dysplasia		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:30850703
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20230613	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:25741868
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18955789|REF_RGD_ID:2315431
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:2712	phimosis		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Phimosis	PMID:25741868
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20871597
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23271742
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:3168	squamous cell neoplasm		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23271742
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:3463	breast disease		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11462173
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24880342
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency	
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:27151912|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:31502745|PMID:35595744|PMID:39672801
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:10535733|PMID:16691622|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20556892|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:30850703|PMID:32881366
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:736710	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:109350	
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:prostate gland	PMID:17189982|REF_RGD_ID:2315434
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:736710	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22581815
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:736710	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:prostate gland	PMID:17982114|REF_RGD_ID:2315433
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ	disease_progression	ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16804722|REF_RGD_ID:2315435
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9000067	Congenital Foot Deformities		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11462173
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9000096	Lung Agenesis		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypoplasia	PMID:25741868|PMID:28492532
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15875781
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:17224651|PMID:25741868|PMID:28492532
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9001890	Auditory Neuropathy		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy	
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9001946	Skin Abnormalities		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10227294
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:736710	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25739959
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:prostate gland	PMID:17189982|REF_RGD_ID:2315434
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:736710	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22581815
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:736710	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:prostate gland	PMID:17982114|REF_RGD_ID:2315433
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9002385	Limb-Mammary Syndrome		ISO	RGD:1604844	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9002385	Limb-Mammary Syndrome		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LIMB-MAMMARY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Limb-mammary syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24309930|PMID:24449199|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:30850703|PMID:34308104|PMID:36099812|PMID:36856110
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9002739	Female Urogenital Diseases		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16002989
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21266360
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:alternative form (human)	PMID:17998283|REF_RGD_ID:2315432
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9004034	Alacrima		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alacrima	PMID:25741868
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9004321	Corneal Injuries		ISO	RGD:736710	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12167247|REF_RGD_ID:11568649
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9004643	Urologic Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19402389|REF_RGD_ID:2315436
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9004795	Congenital Hand Deformities		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11462173
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20871597|PMID:21725308
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620863	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:20041964|REF_RGD_ID:11568648
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9006294	Congenital Limb Deformities		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10227294
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9006294	Congenital Limb Deformities		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:exon:p.R204Q (c.611G>A), p.R227Q (c.680G>A), p.S271T (c.812G>C) (human)	PMID:20410354|REF_RGD_ID:11568637
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9006424	Cleft Lip with or without Cleft Palate, Nonsyndromic, 8		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate, nonsyndromic, 8	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24309930|PMID:24449199|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:27798044|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:30850703|PMID:34308104|PMID:36099812|PMID:36856110
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9007274	Sweat Gland Neoplasms		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20740144
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9007285	Primary Ovarian Insufficiency 21		ISO	RGD:1604844	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9007285	Primary Ovarian Insufficiency 21		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PREMATURE OVARIAN FAILURE 21 | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 21	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24449199|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:30850703|PMID:36099812
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22011395
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21466819
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10535733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30850703
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15875781
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9008606	Corneal Opacity		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corneal opacity	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1604844	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10227294
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736710	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25739959
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9296	cleft lip		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip	PMID:10535733|PMID:16691622|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20556892|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:30850703|PMID:32881366
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:987	alopecia		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alopecia	PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604
13900302	TP63	tumor protein p63	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1604844	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:25741868
13900349	DHX40	DEAH-box helicase 40	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13900349	DHX40	DEAH-box helicase 40	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13900349	DHX40	DEAH-box helicase 40	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13900349	DHX40	DEAH-box helicase 40	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13900349	DHX40	DEAH-box helicase 40	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13900349	DHX40	DEAH-box helicase 40	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1350869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13900349	DHX40	DEAH-box helicase 40	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13900349	DHX40	DEAH-box helicase 40	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350869	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13900349	DHX40	DEAH-box helicase 40	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900349	DHX40	DEAH-box helicase 40	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13900349	DHX40	DEAH-box helicase 40	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13900376	PEAK1	pseudopodium enriched atypical kinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:7374592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13900376	PEAK1	pseudopodium enriched atypical kinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:7374592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13900376	PEAK1	pseudopodium enriched atypical kinase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:7374592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13900376	PEAK1	pseudopodium enriched atypical kinase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:7374592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13900376	PEAK1	pseudopodium enriched atypical kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:7374592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900376	PEAK1	pseudopodium enriched atypical kinase 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:7374592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13900376	PEAK1	pseudopodium enriched atypical kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:7374592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13900376	PEAK1	pseudopodium enriched atypical kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:7374592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13900376	PEAK1	pseudopodium enriched atypical kinase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:7374592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:1606840	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23867347
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:0060688	arteriovenous malformations of the brain		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation	PMID:25741868
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:0070067	White-Sutton syndrome		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20220628	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-microcephaly-strabismus-behavioral abnormalities syndrome	PMID:25741868
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:0080016	spina bifida		ISO	RGD:1606840	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, brain	PMID:26446020|REF_RGD_ID:12801432
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:0080171	esophageal atresia/tracheoesophageal fistula		ISO	RGD:1309270	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12947339|REF_RGD_ID:12801415
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:0080328	Culler-Jones syndrome		ISO	RGD:1606840	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:0080328	Culler-Jones syndrome		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CULLER-JONES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Culler-Jones syndrome | ClinVar Annotator: match by term: GLI2-related disorder	PMID:14581620|PMID:16327884|PMID:20685856|PMID:22978696|PMID:24744436|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28191889|PMID:28492532
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:0080702	medulloblastoma WNT activated		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma WNT activated	PMID:27993330|PMID:29435664
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:0080705	medulloblastoma SHH activated and TP53 wild-type		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma SHH activated and TP53 wild-type	PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:24651015|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:33741928
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:0090070	hypogonadotropic hypogonadism		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypogonadotropic hypogonadism	PMID:25741868
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:0110873	holoprosencephaly 9		ISO	RGD:1606840	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:0110873	holoprosencephaly 9		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar cyst | ClinVar Annotator: match by term: GLI2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HOLOPROSENCEPHALY 9 | ClinVar Annotator: match by term: HOLOPROSENCEPHALY WITH MICROPHTHALMIA AND FIRST BRANCHIAL ARCH ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 9	PMID:10725236|PMID:14581620|PMID:15994174|PMID:16199547|PMID:16327884|PMID:17096318|PMID:1756909|PMID:17569090|PMID:17576681|PMID:19223936|PMID:20685056|PMID:20685856|PMID:21204792|PMID:21416594|PMID:22967285|PMID:22978696|PMID:23408573|PMID:24744436|PMID:25056824|PMID:25741868|PMID:26261006|PMID:26334177|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29261175|PMID:29876959|PMID:29992659|PMID:30552426|PMID:33057194|PMID:3320637|PMID:33729509|PMID:34006472|PMID:34198905|PMID:34906515|PMID:34921505|PMID:37773632|PMID:38096238|PMID:38649797|PMID:9536098
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:0111428	essential tremor 1		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hand tremor	PMID:25741868
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment	PMID:28492532
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:11294	arteriovenous malformation		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformation	PMID:25741868
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism	PMID:25741868
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:13608	biliary atresia	disease_progression	ISO	RGD:1606840	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25746691|REF_RGD_ID:12802349
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:28492532
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:14679	VACTERL association		ISO	RGD:1319523	D	RGD:9068941	20230105	RGD			PMID:11172440|REF_RGD_ID:155791680
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25741868|PMID:28492532
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20250415	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:1935	Bardet-Biedl syndrome		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome	PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:203	exostosis		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exostoses	PMID:25741868
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:2512	nevoid basal cell carcinoma syndrome		ISO	RGD:1606840	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16936257
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1606840	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10700170|PMID:36428691
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:4621	holoprosencephaly		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: microform holoprosencephaly	PMID:25741868
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:14581620|PMID:15994174|PMID:20685856|PMID:22967285|PMID:24744436|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:36413997|PMID:37165954
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:25741868
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9000671	Thakker-Donnai Syndrome		ISO	RGD:1606840	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27585885
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9001471	Anorectal Malformations		ISO	RGD:1309270	D	RGD:9068941	20230107	RGD		mRNA:decreased expression:terminal  rectum	PMID:25213187|REF_RGD_ID:155791683
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9001471	Anorectal Malformations		ISO	RGD:1319523	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11485934|REF_RGD_ID:12802352
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9001471	Anorectal Malformations		ISO	RGD:1606840	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:rectum	PMID:20146882|REF_RGD_ID:12798571
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9003071	Postaxial Polydactyly		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly	
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9003807	Bifid Nose		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bifid nose	PMID:25741868
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9004030	Pituitary Stalk Interruption Syndrome		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pituitary Stalk Interruption Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome	PMID:25741868
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:1606840	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10700170
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:28492532
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1606840	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27585885
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:31292255
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9008280	Holoprosencephaly 10		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HOLOPROSENCEPHALY WITH MICROPHTHALMIA AND FIRST BRANCHIAL ARCH ANOMALIES	PMID:14581620|PMID:20685856|PMID:24744436|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: deafness	
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:25741868
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1606840	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793025
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9410	combined pituitary hormone deficiency		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Panhypopituitarism	PMID:25741868
13900403	GLI2	GLI family zinc finger 2	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1606840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:25741868
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:0080016	spina bifida	susceptibility	ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.D148E (human)	PMID:15887293|REF_RGD_ID:2315675
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	susceptibility	ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19041121|REF_RGD_ID:2315660
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22262564
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20446108
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:13129	severe pre-eclampsia	susceptibility	ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20231026	RGD		DNA:polymorphism::p.D148E (human)	PMID:24619222|REF_RGD_ID:401850778
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutation, missense mutations: :p.W188X, p.P112L, p.R237C (human)	PMID:11465542|REF_RGD_ID:2315878
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.D148E (human)	PMID:18701435|REF_RGD_ID:2315661
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:2126	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:11852039|REF_RGD_ID:1599366
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:2126	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus CA1, neuron	PMID:9030714|REF_RGD_ID:2315686
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17974506|PMID:19787261|REF_RGD_ID:2315656|REF_RGD_ID:2315663
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:2893	cervix carcinoma		ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs (human)	PMID:19202550|REF_RGD_ID:2315691
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:3459	breast carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:cytoplasm	PMID:11748448|REF_RGD_ID:2315667
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20260709	RGD			PMID:19292061|REF_RGD_ID:2315657
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20260709	RGD		DNA:polymorphism: :p.D148E (human)	PMID:18503157|REF_RGD_ID:2315662
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction	susceptibility	ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20230928	RGD		DNA:polymorphism:exon 5: G>A (human)	PMID:18712175|REF_RGD_ID:401827276
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1606343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20260709	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25109342
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:2126	D	RGD:9068941	20220714	RGD			PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:2126	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17280489|REF_RGD_ID:2315673
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression, altered localization:prostate, cytoplasm	PMID:11309329|REF_RGD_ID:2315666
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2126	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord	PMID:18637713|REF_RGD_ID:2315670
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24036326
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11447995
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16406883|PMID:29541389
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression, altered localization:prostate, cytoplasm	PMID:11309329|REF_RGD_ID:2315666
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16406883|REF_RGD_ID:2315665
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:2126	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15344903|REF_RGD_ID:2315676
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2126	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:placenta	PMID:18373555|REF_RGD_ID:2315671
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1606343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:9006676	Micronuclei, Chromosome-Defective		ISO	RGD:1606343	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22245109
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:2126	D	RGD:9068941	20241107	RGD		protein:increased expression:neuron	PMID:15854596|REF_RGD_ID:2302852
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:2126	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:cytoplasm	PMID:17602955|REF_RGD_ID:2315672
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13900435	APEX1	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13900456	SMYD1	SET and MYND domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13900456	SMYD1	SET and MYND domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13900456	SMYD1	SET and MYND domain containing 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13900475	PEX12	peroxisomal biogenesis factor 12	gene	DOID:0050444	infantile Refsum disease		ISO	RGD:731687	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL	PMID:10527683|PMID:14571262|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:33123925|PMID:9090384|PMID:9632816|PMID:9792857
13900475	PEX12	peroxisomal biogenesis factor 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731687	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13900475	PEX12	peroxisomal biogenesis factor 12	gene	DOID:0080377	peroxisomal biogenesis disorder		ISO	RGD:731687	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9090384
13900475	PEX12	peroxisomal biogenesis factor 12	gene	DOID:0080478	peroxisome biogenesis disorder 3A		ISO	RGD:731687	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13900475	PEX12	peroxisomal biogenesis factor 12	gene	DOID:0080478	peroxisome biogenesis disorder 3A		ISO	RGD:731687	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger)	PMID:10527683|PMID:10562279|PMID:10837480|PMID:11370741|PMID:14571262|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22471590|PMID:22871920|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:27124789|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:33123925|PMID:9090384|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857
13900475	PEX12	peroxisomal biogenesis factor 12	gene	DOID:0081241	peroxisome biogenesis disorder 3B		ISO	RGD:731687	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13900475	PEX12	peroxisomal biogenesis factor 12	gene	DOID:0081241	peroxisome biogenesis disorder 3B		ISO	RGD:731687	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOMAL BIOGENESIS DISORDER 3B | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder type 3B	PMID:10527683|PMID:10562279|PMID:10837480|PMID:11370741|PMID:14571262|PMID:15184617|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22471590|PMID:22871920|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:33123925|PMID:9090384|PMID:9632816|PMID:9792857
13900475	PEX12	peroxisomal biogenesis factor 12	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731687	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13900475	PEX12	peroxisomal biogenesis factor 12	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:731687	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder	PMID:10527683|PMID:10837480|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9632816|PMID:9792857
13900475	PEX12	peroxisomal biogenesis factor 12	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:731687	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum	PMID:10527683|PMID:10837480|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857
13900475	PEX12	peroxisomal biogenesis factor 12	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:731687	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum	PMID:10527683|PMID:10837480|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15542397|PMID:19127411|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9090384|PMID:9632816|PMID:9792857
13900475	PEX12	peroxisomal biogenesis factor 12	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731687	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33123925|PMID:9090384|PMID:9632816|PMID:9792857
13900483	ADAT3	adenosine deaminase tRNA specific 3	gene	DOID:0081099	neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies		ISO	RGD:1603369	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13900489	TFAP4	transcription factor AP-4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13900489	TFAP4	transcription factor AP-4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13900489	TFAP4	transcription factor AP-4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13900489	TFAP4	transcription factor AP-4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318080	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13900489	TFAP4	transcription factor AP-4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900489	TFAP4	transcription factor AP-4	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1318080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13900489	TFAP4	transcription factor AP-4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13900489	TFAP4	transcription factor AP-4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13900489	TFAP4	transcription factor AP-4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13900516	S100G	S100 calcium binding protein G	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1344914	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
13900516	S100G	S100 calcium binding protein G	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:1344914	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
13900528	FUZ	fuzzy planar cell polarity protein	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1602203	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: asphyxiating thoracic dystrophy	
13900528	FUZ	fuzzy planar cell polarity protein	gene	DOID:0060340	ciliopathy		ISO	RGD:1332516	D	RGD:9068941	20251218	MouseDO			
13900528	FUZ	fuzzy planar cell polarity protein	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:1602203	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FUZ-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEURAL TUBE DEFECTS, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, susceptibility to	PMID:25741868|PMID:28492532
13900528	FUZ	fuzzy planar cell polarity protein	gene	DOID:0080074	neural tube defect	susceptibility	ISO	RGD:1602203	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13900528	FUZ	fuzzy planar cell polarity protein	gene	DOID:0110092	short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly		ISO	RGD:1602203	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: short-rib polydactyly syndrome type II	
13900528	FUZ	fuzzy planar cell polarity protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13900528	FUZ	fuzzy planar cell polarity protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13900528	FUZ	fuzzy planar cell polarity protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13900528	FUZ	fuzzy planar cell polarity protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1602203	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13900528	FUZ	fuzzy planar cell polarity protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900528	FUZ	fuzzy planar cell polarity protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13900528	FUZ	fuzzy planar cell polarity protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13900528	FUZ	fuzzy planar cell polarity protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13900548	EIF3A	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13900548	EIF3A	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13900548	EIF3A	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13900548	EIF3A	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13900548	EIF3A	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13900548	EIF3A	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13900548	EIF3A	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13900548	EIF3A	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13900548	EIF3A	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13900548	EIF3A	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316362	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13900548	EIF3A	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900548	EIF3A	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13900548	EIF3A	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1316362	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13900548	EIF3A	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13900548	EIF3A	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13900548	EIF3A	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13900574	ANAPC5	anaphase promoting complex subunit 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13900574	ANAPC5	anaphase promoting complex subunit 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13900574	ANAPC5	anaphase promoting complex subunit 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13900574	ANAPC5	anaphase promoting complex subunit 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13900574	ANAPC5	anaphase promoting complex subunit 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13900574	ANAPC5	anaphase promoting complex subunit 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13900574	ANAPC5	anaphase promoting complex subunit 5	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13900574	ANAPC5	anaphase promoting complex subunit 5	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1314558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13900574	ANAPC5	anaphase promoting complex subunit 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13900574	ANAPC5	anaphase promoting complex subunit 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13900574	ANAPC5	anaphase promoting complex subunit 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13900574	ANAPC5	anaphase promoting complex subunit 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900574	ANAPC5	anaphase promoting complex subunit 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13900574	ANAPC5	anaphase promoting complex subunit 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13900574	ANAPC5	anaphase promoting complex subunit 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13900574	ANAPC5	anaphase promoting complex subunit 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13900608	CGA	glycoprotein hormones, alpha polypeptide	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1348590	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30061737
13900608	CGA	glycoprotein hormones, alpha polypeptide	gene	DOID:10286	prostate carcinoma		ISO	RGD:1348590	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:prostate gland	PMID:12180238|REF_RGD_ID:2293634
13900608	CGA	glycoprotein hormones, alpha polypeptide	gene	DOID:10969	hemiplegia		ISO	RGD:1348590	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10566621
13900608	CGA	glycoprotein hormones, alpha polypeptide	gene	DOID:1100	ovarian disease		ISO	RGD:1348590	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20146381
13900608	CGA	glycoprotein hormones, alpha polypeptide	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348590	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13900608	CGA	glycoprotein hormones, alpha polypeptide	gene	DOID:14228	oligospermia		ISO	RGD:1348590	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16483355
13900608	CGA	glycoprotein hormones, alpha polypeptide	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:1348590	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11687975|REF_RGD_ID:2293635
13900608	CGA	glycoprotein hormones, alpha polypeptide	gene	DOID:2696	Leydig cell tumor		ISO	RGD:1348590	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16007123|REF_RGD_ID:2293633
13900608	CGA	glycoprotein hormones, alpha polypeptide	gene	DOID:345	uterine disease		ISO	RGD:1348590	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20146381
13900608	CGA	glycoprotein hormones, alpha polypeptide	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348590	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13900608	CGA	glycoprotein hormones, alpha polypeptide	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1348590	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10566621
13900608	CGA	glycoprotein hormones, alpha polypeptide	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1348590	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:serum	PMID:6768680|REF_RGD_ID:2293637
13900608	CGA	glycoprotein hormones, alpha polypeptide	gene	DOID:9005147	Hydatidiform Mole		ISO	RGD:1348590	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:2473429|REF_RGD_ID:2293636
13900608	CGA	glycoprotein hormones, alpha polypeptide	gene	DOID:9006494	Follicular Thyroid Cancer		ISO	RGD:1348590	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10566621
13900608	CGA	glycoprotein hormones, alpha polypeptide	gene	DOID:9553	adrenal gland disease		ISO	RGD:1348590	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20146381
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:0050127	sinusitis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20358028
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:0050127	sinusitis	susceptibility	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with asthma; DNA:polymorphisms:promoter:c. -1510A>C, -1055C>T (human)	PMID:20358028|REF_RGD_ID:4145767
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:0060311	adenoid hypertrophy	treatment	ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:38572767|REF_RGD_ID:645122487
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:0060496	respiratory allergy		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:19564030|REF_RGD_ID:4145637
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:0060496	respiratory allergy	susceptibility	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP, missense mutation:promoter, exon:-1112C>T, p.R130Q (human)	PMID:18849614|REF_RGD_ID:8549507
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:0060500	drug allergy		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20485159
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:18802068|REF_RGD_ID:4145478
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:0080600	COVID-19	severity	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200619	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:31986264|PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209|REF_RGD_ID:30309212
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:0080819	environmentally induced asthma		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20260507	RGD		associated with Experimental Allergic Asthma;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:28102732|REF_RGD_ID:645233558
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:0081312	T-cell non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19951958|REF_RGD_ID:8549563
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:10966	lipoid nephrosis		ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17429054|REF_RGD_ID:2290347
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:11132	prostatic hypertrophy		ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:prostate gland	PMID:20945403|REF_RGD_ID:5684375
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:11204	allergic conjunctivitis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9191598|REF_RGD_ID:8549533
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:11204	allergic conjunctivitis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Allergic Rhinitis;DNA:SNPs, haplotype:promoter, exon:-1112C>T (rs1800925), p.R130Q (rs20541) (human)	PMID:22023794|REF_RGD_ID:8549595
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:11263	chlamydia		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21573182|REF_RGD_ID:5684365
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:11396	pulmonary edema		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		aosciated with Enterovirus Infections	PMID:15635619|REF_RGD_ID:4145737
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:11678	onchocerciasis	severity	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:22805723|REF_RGD_ID:8549600
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:1176	bronchial disease	treatment	ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20260730	RGD			PMID:36152413|REF_RGD_ID:736802360
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:11963	esophagitis		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20543112|REF_RGD_ID:4145528
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter, 3' utr:-1055C>T, 4738G>A (human)	PMID:11588017|REF_RGD_ID:4765128
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:12306	vitiligo	treatment	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23680073|REF_RGD_ID:8549591
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:12351	alcoholic hepatitis		ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:16698589|REF_RGD_ID:1581860
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:12361	Graves' disease	disease_progression	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:-1112C>T (rs1800925) (human)	PMID:21235536|REF_RGD_ID:7829719
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:12361	Graves' disease	susceptibility	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:promoter, exon:-1112C>T (rs1800925), p.R130Q (rs20541) (human)	PMID:15483090|REF_RGD_ID:8549544
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18250447|REF_RGD_ID:4145641
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16360218
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:12051401|REF_RGD_ID:8549582
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:13141	uveitis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17392164|REF_RGD_ID:4145496
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:13141	uveitis	treatment	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11481267|REF_RGD_ID:8549551
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:13276	Mycoplasma pneumoniae pneumonia		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:20416219|REF_RGD_ID:4145765
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:13378	Kawasaki disease		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21958311|REF_RGD_ID:5684363
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:13891	bird fancier's lung		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20260207	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:31830693|REF_RGD_ID:632518366
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:13976	peptic esophagitis		ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with asthma; mRNA, protein:increased expression:esophagus, Bronchoalveolar Lavage Fluid	PMID:18222984|REF_RGD_ID:2307110
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:14067	Plasmodium falciparum malaria		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:21985368|REF_RGD_ID:5684362
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid	PMID:15463872|REF_RGD_ID:4312589
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:1580	diffuse scleroderma		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:5' utr, enhancer: (rs1800925, rs2243204) (human)	PMID:16832637|REF_RGD_ID:5684369
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12808442|REF_RGD_ID:2317670
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	disease_progression	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:18758789|REF_RGD_ID:2317669
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:1883	hepatitis C		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20201112	RGD		protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human)	PMID:17553896|REF_RGD_ID:40400745
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:1883	hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20201112	RGD		protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human)	PMID:17553896|REF_RGD_ID:40400745
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:2048	autoimmune hepatitis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21227906
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:22031307|REF_RGD_ID:5684368
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:2377	multiple sclerosis	severity	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebrospinal fluid	PMID:21677024|REF_RGD_ID:8549589
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:2723	dermatitis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31330126
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:2723	dermatitis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:rs20541 (human)	PMID:23171465|REF_RGD_ID:8549505
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:2773	contact dermatitis	treatment	ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19951958|REF_RGD_ID:8549563
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:2799	bronchiolitis obliterans		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid	PMID:17182591|REF_RGD_ID:4146242
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:2799	bronchiolitis obliterans		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17182591|REF_RGD_ID:4146242
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:69008	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ASTHMA, SUSCEPTIBILITY TO	
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:p.R130Q (human)	PMID:11678850|REF_RGD_ID:4763761
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :c.-1055C>T (human)	PMID:20198887|REF_RGD_ID:4145593
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:11758895|REF_RGD_ID:4763153
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:sputum	PMID:18328894|REF_RGD_ID:4145777
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18258919|REF_RGD_ID:4145639
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:69008	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:Leukocytes, Mononuclear	PMID:10608794|REF_RGD_ID:4145649
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:22135852|REF_RGD_ID:8549515
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3044	food allergy		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:small intestine	PMID:22038918|REF_RGD_ID:5684372
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	no_association	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:c.-1055 C>T (human)	PMID:15820084|REF_RGD_ID:4145714
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :c. 1103C>T (human)	PMID:15308043|REF_RGD_ID:4145668
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:c.-1055C>T (human)	PMID:19995275|REF_RGD_ID:4145596
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:intron1,exon4s: rs2066960, rs20541, rs1295685 (human)	PMID:19796199|REF_RGD_ID:4145601
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18249437|PMID:22355542
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16672002|REF_RGD_ID:8549583
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:4257G>A (human)	PMID:10887320|REF_RGD_ID:8549529
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs3091307, rs20541 (human)	PMID:21913997|REF_RGD_ID:5684364
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:603165	
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3310	atopic dermatitis	severity	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, protein:SNP, increased expression:promoter, serum:-1112C>T (human)	PMID:23317483|REF_RGD_ID:8549509
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3310	atopic dermatitis	severity	ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17313488|REF_RGD_ID:8549539
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3310	atopic dermatitis	treatment	ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19006098|REF_RGD_ID:8549531
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3326	purpura	susceptibility	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated withe Sjogren's Syndrome;DNA:SNP:cds:2044 G>A(human)	PMID:16166103|REF_RGD_ID:11528572
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:350	mastocytosis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:-1112C>T (rs1800925) (human)	PMID:19178408|REF_RGD_ID:8549523
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex	PMID:23028794|REF_RGD_ID:7204480
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15322207
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		idiopathic pulmonary fibrosis	PMID:19654941|REF_RGD_ID:4145627
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20176803|REF_RGD_ID:4888529
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis	treatment	ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19154443|REF_RGD_ID:2314537
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis	treatment	ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19154443|REF_RGD_ID:2314537
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:tumor,ascites:mRNA increased relative to normal ovary, protein increased in tumor tissue/cancer ascites relative to normal ovary/ascites	PMID:14984938|REF_RGD_ID:2290344
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:9034992|REF_RGD_ID:5684371
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:skin	PMID:15564778|REF_RGD_ID:5684370
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:418	systemic scleroderma	no_association	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human)	PMID:22045834|REF_RGD_ID:8549502
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:4376	milk allergy		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Dermatitis, Atopic; DNA:missense mutation:cds:p.R130Q (c.389G>A) (rs20541) (human)	PMID:19220774|REF_RGD_ID:8549541
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:4377	egg allergy		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Dermatitis, Atopic; DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (c.389G>A) (rs1800925, rs20541) (human)	PMID:19220774|REF_RGD_ID:8549541
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:4378	peanut allergy		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Dermatitis, Atopic; DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (c.389G>A) (rs1800925, rs20541) (human)	PMID:19220774|REF_RGD_ID:8549541
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:4404	occupational dermatitis		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19254288|REF_RGD_ID:8549579
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22317767
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20230216	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:4481	allergic rhinitis	no_association	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human)	PMID:12928861|REF_RGD_ID:8549516
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:4481	allergic rhinitis	susceptibility	ISO	RGD:69008	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:nose	PMID:20696593|REF_RGD_ID:4145454
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16120094|REF_RGD_ID:4206706
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:4483	rhinitis	disease_progression	ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17088137|REF_RGD_ID:4159171
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:4483	rhinitis	susceptibility	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :rs1800925 (human)	PMID:20484924|REF_RGD_ID:4145534
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:4483	rhinitis	susceptibility	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with asthma; DNA:polymorphisms:promoter:c. -1510A>C, -1055C>T (human)	PMID:20358028|REF_RGD_ID:4145767
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:20100461|REF_RGD_ID:4145466
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:20100461|REF_RGD_ID:4145466
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Respiratory Distress Syndrome, Newborn; protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid	PMID:19695190|REF_RGD_ID:4145774
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Scleroderma, Limited;protein:increased expression:plasma	PMID:21425123|REF_RGD_ID:8549528
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with sclerosis; protein:increased expression:plasma (human)	PMID:19799786|REF_RGD_ID:4145600
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:12051401|REF_RGD_ID:8549582
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:841	extrinsic allergic alveolitis		ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9916735|REF_RGD_ID:4145650
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:841	extrinsic allergic alveolitis		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:20861649|REF_RGD_ID:5128548
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:8472	localized scleroderma		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:12920362|REF_RGD_ID:8549537
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20260409	RGD		associated with Inflammation; increased expression:bronchoalveolar lavage and lung tissue	PMID:25747867|REF_RGD_ID:645122483
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22355542
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Behcet Syndrome; protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage fluid	PMID:20716936|REF_RGD_ID:4145526
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		acute lung injury	PMID:17404281|REF_RGD_ID:4145647
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19169254|PMID:20953190
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:8893	psoriasis	no_association	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human)	PMID:21349879|REF_RGD_ID:8549517
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:8893	psoriasis	susceptibility	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds: (rs20541) (human)	PMID:23617596|REF_RGD_ID:8549593
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Melanoma, Cutaneous Malignant;mRNA:increased expression:lymph node	PMID:17545514|REF_RGD_ID:8549587
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9000156	Metaplasia		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21203431
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12654629|PMID:23434795
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12669034|REF_RGD_ID:4761594
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Eosinophilic enteropathy	PMID:15236177|REF_RGD_ID:4145432
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity	susceptibility	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:-1055C>T (human)	PMID:11588017|REF_RGD_ID:4765128
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9000784	Fibrosis	treatment	ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Venous Thrombosis	PMID:12947342|REF_RGD_ID:8549644
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Rhinosinusitis;protein:increased expression:serum	PMID:23969075|REF_RGD_ID:8549540
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:20003352|REF_RGD_ID:4888530
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11399514|REF_RGD_ID:8549555
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9002221	Hyperplasia		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19342650
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9002283	Experimental Allergic Asthma		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20260430	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:28102732|REF_RGD_ID:645233558
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9002283	Experimental Allergic Asthma	treatment	ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20260507	RGD			PMID:35337920|REF_RGD_ID:645233567
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9002287	Respiratory Tract Granuloma	treatment	ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10857756|REF_RGD_ID:8549624
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9002311	Experimental Autoimmune Myocarditis	treatment	ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15902684|REF_RGD_ID:8549607
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:10444273
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17665443|REF_RGD_ID:4889497
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11860705|REF_RGD_ID:8549606
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9002605	Delayed Hypersensitivity	treatment	ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19951958|REF_RGD_ID:8549563
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7523520|REF_RGD_ID:5684367
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis	severity	ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18250480|REF_RGD_ID:5684366
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9002850	Immediate Hypersensitivity		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20485159|PMID:22967010
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9002850	Immediate Hypersensitivity		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20250828	RGD		DNA:polymorphism:promoter: -1055C>T (human)	PMID:16024972|REF_RGD_ID:4220633
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9002869	Schistosomiasis Mansoni	treatment	ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10903803|REF_RGD_ID:8549615
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9003157	Respiratory Sounds		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Bronchiolitis; protein:increased expression:serum	PMID:18312531|REF_RGD_ID:4145779
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9003470	Picornaviridae Infections		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;mRNA,protein:increased expression:lung	PMID:19748999|REF_RGD_ID:4145626
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20250306	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23982189
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9003657	Perennial Allergic Rhinitis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:nasal mucosa	PMID:8520776|REF_RGD_ID:4782826
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:18354382|REF_RGD_ID:2301685
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18354382|REF_RGD_ID:2301685
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:17532783|REF_RGD_ID:10402939
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	treatment	ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17331844|REF_RGD_ID:8549647
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	treatment	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17902182|REF_RGD_ID:8549629
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:ileum	PMID:21159497|REF_RGD_ID:8549643
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10679115|REF_RGD_ID:4145654
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:15461830|REF_RGD_ID:4145512
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22867017
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9005724	Fungal Lung Diseases		ISO	RGD:68949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:16544260|REF_RGD_ID:4145506
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9005724	Fungal Lung Diseases		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:19752036|REF_RGD_ID:4145474
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10674721|REF_RGD_ID:8549626
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69008	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome	PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9007356	Eczema		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:CDS:p.R130Q (rs20541) (human)	PMID:23815671|REF_RGD_ID:8549530
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9007356	Eczema	no_association	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :multiple	PMID:18410415|REF_RGD_ID:8549512
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9007417	Pseudomonas Infections		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cystic Fibrosis	PMID:16387607|REF_RGD_ID:4145500
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9007651	Chronic Bronchitis		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:Respiratory Mucosa	PMID:14582911|REF_RGD_ID:4759835
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9008	psoriatic arthritis	susceptibility	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human	PMID:21349879|REF_RGD_ID:8549517
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9008	psoriatic arthritis	susceptibility	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:promoter, exon:rs1800925, rs20541, rs848 (human)	PMID:19554022|REF_RGD_ID:8549552
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9008604	Radiation Pneumonitis	susceptibility	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with carcinoma, non-small-cell lung; DNA:SNPs: :rs20541, rs180925   (human)	PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9008680	Respiratory Tract Infections		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Severe Acute Respiratory Syndrome	PMID:14633438|REF_RGD_ID:4145665
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotypes:promoter, exon:-1512A>C, -1055C>T, 2044G>A (human)	PMID:18989750|REF_RGD_ID:8549503
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	treatment	ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17438063|REF_RGD_ID:8549557
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:69008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:12051401|REF_RGD_ID:8549582
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9111	cutaneous leishmaniasis	treatment	ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12739821|PMID:18924210|REF_RGD_ID:8549536|REF_RGD_ID:8549561
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9498	pulmonary eosinophilia		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Respiratory Syncytial Virus Infections	PMID:12574374|REF_RGD_ID:8549597
13900625	IL13	interleukin 13	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:69009	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11067861|REF_RGD_ID:4145652
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:0110349	osteogenesis imperfecta type 9		ISO	RGD:732990	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:0110349	osteogenesis imperfecta type 9		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IX | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 9 | ClinVar Annotator: match by term: PPIB-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:12347	osteogenesis imperfecta		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta	PMID:21239989|PMID:21282188|PMID:25741868|PMID:27509835|PMID:28492532
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:12347	osteogenesis imperfecta		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta	PMID:25741868|PMID:28492532
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:732990	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13900644	PPIB	peptidylprolyl isomerase B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12	PMID:25741868|PMID:28492532
13900660	SH2D1A	SH2 domain containing 1A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:11049992|PMID:15632210|PMID:15711562|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:9771704
13900660	SH2D1A	SH2 domain containing 1A	gene	DOID:0060704	lymphoproliferative syndrome		ISO	RGD:1346207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Duncan disease | ClinVar Annotator: match by term: Duncan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Lymphoproliferative Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked lymphoproliferative syndrome	PMID:10898506|PMID:11049992|PMID:11133747|PMID:11213803|PMID:11477068|PMID:11678908|PMID:14583885|PMID:15632210|PMID:15661030|PMID:15711562|PMID:15992610|PMID:20660790|PMID:21119115|PMID:22433061|PMID:23143765|PMID:24723092|PMID:25741868|PMID:26305518|PMID:28492532|PMID:29709555|PMID:32150605|PMID:33329693|PMID:9771704
13900660	SH2D1A	SH2 domain containing 1A	gene	DOID:0060705	X-linked lymphoproliferative syndrome 1		ISO	RGD:1346207	D	RGD:7240710	20200619	OMIM			
13900660	SH2D1A	SH2 domain containing 1A	gene	DOID:0060705	X-linked lymphoproliferative syndrome 1		ISO	RGD:1346207	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, X-LINKED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: SH2D1A-related condition	PMID:10598819|PMID:11414741|PMID:11477068|PMID:15682426|PMID:16328363|PMID:23829589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9771704
13900660	SH2D1A	SH2 domain containing 1A	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1346207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure	
13900660	SH2D1A	SH2 domain containing 1A	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1346207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	
13900660	SH2D1A	SH2 domain containing 1A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1346207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13900660	SH2D1A	SH2 domain containing 1A	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1346207	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome	PMID:11049992|PMID:15711562|PMID:22970278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31415280|PMID:9771704
13900660	SH2D1A	SH2 domain containing 1A	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:1346207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: cerebral infarction	PMID:10598819|PMID:10694488|PMID:10934222|PMID:11049992|PMID:11159547|PMID:11414741|PMID:11493483|PMID:11520777|PMID:12224001|PMID:14583885|PMID:15359110|PMID:15661030|PMID:15711562|PMID:15908972|PMID:19621458|PMID:21707584|PMID:22493517|PMID:24923536|PMID:24985396|PMID:25741868|PMID:27209435|PMID:28492532|PMID:9771704|PMID:9811875
13900660	SH2D1A	SH2 domain containing 1A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346207	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13900660	SH2D1A	SH2 domain containing 1A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1346207	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13900660	SH2D1A	SH2 domain containing 1A	gene	DOID:8584	Burkitt lymphoma		ISO	RGD:1346207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Burkitt lymphoma	PMID:10549287|PMID:25741868
13900660	SH2D1A	SH2 domain containing 1A	gene	DOID:9003824	Infectious Encephalitis		ISO	RGD:1346207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infectious encephalitis	
13900660	SH2D1A	SH2 domain containing 1A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:10556288|PMID:11049992|PMID:12894850|PMID:15632210|PMID:15711562|PMID:16199547|PMID:24616127|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:32615565|PMID:36790564|PMID:9771704
13900660	SH2D1A	SH2 domain containing 1A	gene	DOID:9471	meningitis		ISO	RGD:1346207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meningitis	
13900668	ZMYM3	zinc finger MYM-type containing 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13900668	ZMYM3	zinc finger MYM-type containing 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1350026	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:25741868
13900668	ZMYM3	zinc finger MYM-type containing 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532|PMID:36413997
13900668	ZMYM3	zinc finger MYM-type containing 3	gene	DOID:9001502	Congenital Microtia		ISO	RGD:1350026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microtia	PMID:25741868
13900668	ZMYM3	zinc finger MYM-type containing 3	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1350026	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24763052|PMID:29610475|PMID:29662167
13900668	ZMYM3	zinc finger MYM-type containing 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1350026	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13900668	ZMYM3	zinc finger MYM-type containing 3	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1350026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyporeflexia	PMID:24721225
13900668	ZMYM3	zinc finger MYM-type containing 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1350026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:24721225
13900668	ZMYM3	zinc finger MYM-type containing 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1350026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:24721225|PMID:25741868
13900668	ZMYM3	zinc finger MYM-type containing 3	gene	DOID:9008997	X-Linked Intellectual Developmental Disorder 112		ISO	RGD:1350026	D	RGD:7240710	20230726	OMIM			
13900668	ZMYM3	zinc finger MYM-type containing 3	gene	DOID:9008997	X-Linked Intellectual Developmental Disorder 112		ISO	RGD:1350026	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 112 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked 112 | ClinVar Annotator: match by term: ZMYM3-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36586412
13900719	SLC25A51	solute carrier family 25 member 51	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13900719	SLC25A51	solute carrier family 25 member 51	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13900719	SLC25A51	solute carrier family 25 member 51	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13900719	SLC25A51	solute carrier family 25 member 51	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900719	SLC25A51	solute carrier family 25 member 51	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13900719	SLC25A51	solute carrier family 25 member 51	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13900750	APBA1	amyloid beta precursor protein binding family A member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13900750	APBA1	amyloid beta precursor protein binding family A member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13900750	APBA1	amyloid beta precursor protein binding family A member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13900750	APBA1	amyloid beta precursor protein binding family A member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13900750	APBA1	amyloid beta precursor protein binding family A member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732461	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13900750	APBA1	amyloid beta precursor protein binding family A member 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13900795	GNL2	G protein nucleolar 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13900795	GNL2	G protein nucleolar 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13900795	GNL2	G protein nucleolar 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13900795	GNL2	G protein nucleolar 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13900795	GNL2	G protein nucleolar 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13900795	GNL2	G protein nucleolar 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343978	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13900795	GNL2	G protein nucleolar 2	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1343978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	
13900795	GNL2	G protein nucleolar 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900795	GNL2	G protein nucleolar 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13900795	GNL2	G protein nucleolar 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13900795	GNL2	G protein nucleolar 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1343978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20240625	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13900818	TAF1C	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13900845	NNMT	nicotinamide N-methyltransferase	gene	DOID:0051064	left ventricular failure	disease_progression	ISO	RGD:1320034	D	RGD:9068941	20230831	RGD		protein:increased expression: blood serum (human)	PMID:29872082|REF_RGD_ID:401793725
13900845	NNMT	nicotinamide N-methyltransferase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320034	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13900845	NNMT	nicotinamide N-methyltransferase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320034	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13900845	NNMT	nicotinamide N-methyltransferase	gene	DOID:1936	atherosclerosis	disease_progression	ISO	RGD:1320035	D	RGD:9068941	20230831	RGD		protein:increased activity:liver (mouse)	PMID:19307695|REF_RGD_ID:401794447
13900845	NNMT	nicotinamide N-methyltransferase	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1320034	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13900845	NNMT	nicotinamide N-methyltransferase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320034	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13900845	NNMT	nicotinamide N-methyltransferase	gene	DOID:3393	coronary artery disease	severity	ISO	RGD:1320034	D	RGD:9068941	20230817	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:28174167|REF_RGD_ID:401793727
13900845	NNMT	nicotinamide N-methyltransferase	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320034	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:17070307|REF_RGD_ID:2299120
13900845	NNMT	nicotinamide N-methyltransferase	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320034	D	RGD:9068941	20230817	RGD		mRNA:increased expression:kidney (human)	PMID:15682440|REF_RGD_ID:401793726
13900845	NNMT	nicotinamide N-methyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320034	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900845	NNMT	nicotinamide N-methyltransferase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320034	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13900845	NNMT	nicotinamide N-methyltransferase	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm	susceptibility	ISO	RGD:1320034	D	RGD:9068941	20230831	RGD		DNA:SNPs,haplotypes::	PMID:18635682|REF_RGD_ID:329853746
13900845	NNMT	nicotinamide N-methyltransferase	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1309606	D	RGD:9068941	20230817	RGD		protein:increased activity,altered activity:lung, liver (rat)	PMID:27581040|REF_RGD_ID:401793717
13900845	NNMT	nicotinamide N-methyltransferase	gene	DOID:9006474	Arterial Occlusive Diseases	disease_progression	ISO	RGD:1320034	D	RGD:9068941	20230817	RGD		mRNA,protein:increased expression:leg blood vessel, blood serum (human)	PMID:22721676|REF_RGD_ID:401793723
13900845	NNMT	nicotinamide N-methyltransferase	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:1309606	D	RGD:9068941	20230817	RGD		mRNA,protein:increased expression,increased activity:adipose tissue (rat)	PMID:25719492|REF_RGD_ID:401793724
13900845	NNMT	nicotinamide N-methyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320034	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:10534	stomach cancer	ameliorates	ISO	RGD:1604378	D	RGD:9068941	20220224	RGD			PMID:29367342|REF_RGD_ID:151361142
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:1604378	D	RGD:9068941	20220224	RGD			PMID:29367342|REF_RGD_ID:151361142
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:10534	stomach cancer	exacerbates	ISO	RGD:1604378	D	RGD:9068941	20220224	RGD			PMID:29367342|REF_RGD_ID:151361142
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604378	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13900850	GSE1	Gse1 coiled-coil protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13900919	RESP18	regulated endocrine specific protein 18	gene	DOID:0050855	renal fibrosis		ISO	RGD:3555	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29570433|REF_RGD_ID:14348960
13900919	RESP18	regulated endocrine specific protein 18	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3555	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29570433|REF_RGD_ID:14348960
13900919	RESP18	regulated endocrine specific protein 18	gene	DOID:4810	cerebrotendinous xanthomatosis		ISO	RGD:2305853	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis	PMID:28492532
13900929	NUP210	nucleoporin 210	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13900929	NUP210	nucleoporin 210	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13900929	NUP210	nucleoporin 210	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13900929	NUP210	nucleoporin 210	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13900929	NUP210	nucleoporin 210	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13900929	NUP210	nucleoporin 210	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13900929	NUP210	nucleoporin 210	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13900929	NUP210	nucleoporin 210	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13900929	NUP210	nucleoporin 210	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13900929	NUP210	nucleoporin 210	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346505	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13900929	NUP210	nucleoporin 210	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900929	NUP210	nucleoporin 210	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13900929	NUP210	nucleoporin 210	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1346505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13900929	NUP210	nucleoporin 210	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13900929	NUP210	nucleoporin 210	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1346505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13900929	NUP210	nucleoporin 210	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13900929	NUP210	nucleoporin 210	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13900929	NUP210	nucleoporin 210	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31570889|PMID:31821646
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:0050665	fetal alcohol syndrome		ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activation:neuron, cerebellum	PMID:17109064|REF_RGD_ID:2298867
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:0050749	peripheral T-cell lymphoma		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24413734|PMID:24413737
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30158054
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:0060061	primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26192916
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:0081312	T-cell non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24584070
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31570889|PMID:31821646
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:10488	imperforate anus		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus	PMID:25741868
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:mesenteric artery	PMID:17620967|REF_RGD_ID:1642801
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:1091	tooth disease		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31570889
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:10976	membranous glomerulonephritis		ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:epithelial cell	PMID:17376765|REF_RGD_ID:1642963
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19896475
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urinary bladder	PMID:12855641|REF_RGD_ID:2298872
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31570889|PMID:31821646
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31570889|PMID:31821646
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31570889|PMID:31821646
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20241226	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver	PMID:16492715|REF_RGD_ID:2298879
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31570889|PMID:31821646
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:24413737|PMID:24584070|PMID:26616858|PMID:27369867|PMID:28522256|PMID:35101336|PMID:38383791|PMID:39388712
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31570889|PMID:31821646
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18575772|REF_RGD_ID:2298866
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:12237774|REF_RGD_ID:2298874
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:2121	ectodermal dysplasia		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31570889
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:microglial cell, brain	PMID:17983427|REF_RGD_ID:2298887
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18391481|REF_RGD_ID:2298885
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24816255
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17007568|REF_RGD_ID:2298868
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25783350
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:ovary	PMID:12808121|REF_RGD_ID:2298873
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19955829
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:membrane, artery, lung	PMID:18091588|REF_RGD_ID:2298877
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:pulmonary artery	PMID:16322374|REF_RGD_ID:1642819
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31570889|PMID:31821646
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31570889|PMID:31821646
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20230401	RGD		mRNA,protein:increased expression:spinal cord:	PMID:27893610|REF_RGD_ID:243048440
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Bladder Neoplasms;protein:increased expression:lymph node	PMID:12855641|REF_RGD_ID:2298872
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with colorectal cancer	PMID:17597401|REF_RGD_ID:13432052
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20230608	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15448013|PMID:24816253|PMID:24816255|PMID:36914835
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9000457	Germ Cell and Embryonal Neoplasms		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:testis	PMID:15269155|REF_RGD_ID:2298869
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9000457	Germ Cell and Embryonal Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:testis	PMID:11872041|REF_RGD_ID:2298875
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;protein:increased activation:heart	PMID:17184496|REF_RGD_ID:1642810
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ovarian Neoplasms	PMID:12808121|REF_RGD_ID:2298873
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:microglial cell, brain	PMID:17929039|REF_RGD_ID:2298888
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20241226	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver	PMID:17596891|REF_RGD_ID:1642803
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9001734	Neurocutaneous Syndromes		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31570889
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20231102	RGD		mRNA:increased expression:nephron tubule (human)	PMID:35592524|REF_RGD_ID:401851916
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9002704	Leukoencephalopathies		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31570889
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis	severity	ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:microglial cell, brain	PMID:17983427|REF_RGD_ID:2298887
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9003047	ECTODERMAL DYSPLASIA WITH FACIAL DYSMORPHISM AND ACRAL, OCULAR, AND BRAIN ANOMALIES		ISO	RGD:1347797	D	RGD:7240710	20210818	OMIM			
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9003047	ECTODERMAL DYSPLASIA WITH FACIAL DYSMORPHISM AND ACRAL, OCULAR, AND BRAIN ANOMALIES		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ECTODERMAL DYSPLASIA WITH FACIAL DYSMORPHISM AND ACRAL, OCULAR, AND BRAIN ANOMALIES, SOMATIC MOSAIC | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia with facial dysmorphism and acral, ocular, and brain anomalies | ClinVar Annotator: match by term: RHOA-related disorder	PMID:20709748|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30190425|PMID:31570889|PMID:31821646|PMID:36555100|PMID:39434542
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31570889|PMID:31821646
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;protein:increased activation:heart	PMID:17184496|REF_RGD_ID:1642810
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:731060	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cardiac muscle cell	PMID:17316608|REF_RGD_ID:1642807
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9004253	Immunoblastic Lymphadenopathy		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24413737|PMID:24584070
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19896475
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17316608|REF_RGD_ID:1642807
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9004643	Urologic Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:renal/urinary system	PMID:12581011|REF_RGD_ID:1547861
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30158054
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17589825|REF_RGD_ID:1642825
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9005660	Hypopigmentation		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31570889
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25783350
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9006647	Experimental Autoimmune Neuritis		ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal ganglion, macrophage, T cell	PMID:17367505|REF_RGD_ID:1642966
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9007828	Abnormalities, Drug-Induced		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25783350
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:heart	PMID:17322412|REF_RGD_ID:1642967
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries		ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression, altered localization:retina	PMID:17534117|REF_RGD_ID:1642826
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9008189	Pyelectasis		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal pyelectasis	PMID:25741868
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31570889
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31570889|PMID:31821646
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17597401|REF_RGD_ID:13432052
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9408	acute myocardial infarction	ameliorates	ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20230420	RGD			PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:987	alopecia		ISO	RGD:1347797	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31570889
13900973	RHOA	ras homolog family member A	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:619921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:membrane, aorta, skeletal muscle	PMID:16267124|REF_RGD_ID:2298881
13900989	C3H2orf42	chromosome 3 C2orf42 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13900989	C3H2orf42	chromosome 3 C2orf42 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13900989	C3H2orf42	chromosome 3 C2orf42 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13900989	C3H2orf42	chromosome 3 C2orf42 homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13900989	C3H2orf42	chromosome 3 C2orf42 homolog	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603029	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13900989	C3H2orf42	chromosome 3 C2orf42 homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13900989	C3H2orf42	chromosome 3 C2orf42 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13900989	C3H2orf42	chromosome 3 C2orf42 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13900989	C3H2orf42	chromosome 3 C2orf42 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13901014	CHSY1	chondroitin sulfate synthase 1	gene	DOID:0050814	temtamy preaxial brachydactyly syndrome		ISO	RGD:1323606	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13901014	CHSY1	chondroitin sulfate synthase 1	gene	DOID:0050814	temtamy preaxial brachydactyly syndrome		ISO	RGD:1323606	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHSY1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TEMTAMY PREAXIAL BRACHYDACTYLY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Temtamy preaxial brachydactyly syndrome	PMID:21129727|PMID:21129728|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13901014	CHSY1	chondroitin sulfate synthase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13901014	CHSY1	chondroitin sulfate synthase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1323606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13901014	CHSY1	chondroitin sulfate synthase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901014	CHSY1	chondroitin sulfate synthase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13901014	CHSY1	chondroitin sulfate synthase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1323606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:21129728|PMID:25741868|PMID:28492532
13901014	CHSY1	chondroitin sulfate synthase 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1323606	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13901014	CHSY1	chondroitin sulfate synthase 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1323606	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:30872814
13901014	CHSY1	chondroitin sulfate synthase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:0060060	non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1604371	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:0060060	non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1604371	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma	PMID:28492532
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1604371	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon	
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1604371	D	RGD:9068941	20200806	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1604371	D	RGD:7240710	20200226	OMIM			
13901020	RAD54B	RAD54 homolog B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1604371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868
13901040	MIR425	microRNA mir-425	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1352547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25926378
13901040	MIR425	microRNA mir-425	gene	DOID:657	adenoma		ISO	RGD:1352547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25926378
13901047	ARHGAP45	Rho GTPase activating protein 45	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13901047	ARHGAP45	Rho GTPase activating protein 45	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13901047	ARHGAP45	Rho GTPase activating protein 45	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1606818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26095815
13901047	ARHGAP45	Rho GTPase activating protein 45	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13901047	ARHGAP45	Rho GTPase activating protein 45	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13901047	ARHGAP45	Rho GTPase activating protein 45	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1606818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19096014
13901047	ARHGAP45	Rho GTPase activating protein 45	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13901047	ARHGAP45	Rho GTPase activating protein 45	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13901047	ARHGAP45	Rho GTPase activating protein 45	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606818	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13901047	ARHGAP45	Rho GTPase activating protein 45	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901047	ARHGAP45	Rho GTPase activating protein 45	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13901047	ARHGAP45	Rho GTPase activating protein 45	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13901093	CRYBA2	crystallin beta A2	gene	DOID:0110237	cataract 42		ISO	RGD:1343426	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13901093	CRYBA2	crystallin beta A2	gene	DOID:0110237	cataract 42		ISO	RGD:1343426	D	RGD:8554872	20240227	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CRYBA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 42	PMID:25741868
13901093	CRYBA2	crystallin beta A2	gene	DOID:4810	cerebrotendinous xanthomatosis		ISO	RGD:1343426	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis	PMID:28492532
13901093	CRYBA2	crystallin beta A2	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1343426	D	RGD:8554872	20250527	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: early-onset anterior polar cataract	PMID:25741868
13901113	ZNF432	zinc finger protein 432	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13901113	ZNF432	zinc finger protein 432	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350152	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13901113	ZNF432	zinc finger protein 432	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1350152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13901113	ZNF432	zinc finger protein 432	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1350152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13901113	ZNF432	zinc finger protein 432	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1350152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13901113	ZNF432	zinc finger protein 432	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1350152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18507500
13901113	ZNF432	zinc finger protein 432	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1350152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18507500
13901136	VEZT	vezatin, adherens junctions transmembrane protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13901136	VEZT	vezatin, adherens junctions transmembrane protein	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:1602106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13901136	VEZT	vezatin, adherens junctions transmembrane protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13901136	VEZT	vezatin, adherens junctions transmembrane protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602106	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13901136	VEZT	vezatin, adherens junctions transmembrane protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602106	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13901136	VEZT	vezatin, adherens junctions transmembrane protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1602106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13901136	VEZT	vezatin, adherens junctions transmembrane protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901136	VEZT	vezatin, adherens junctions transmembrane protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13901136	VEZT	vezatin, adherens junctions transmembrane protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13901136	VEZT	vezatin, adherens junctions transmembrane protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:16141353|PMID:16754775|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29599085|PMID:29901818|PMID:33401150|PMID:9536098
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:0111396	congenital dyserythropoietic anemia type I		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type I | ClinVar Annotator: match by term: Dyserythropoietic anemia, congenital type 1	PMID:12434312|PMID:23065504|PMID:25741868|PMID:27432187|PMID:28132690|PMID:28492532|PMID:31097629|PMID:35417566
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:0111398	congenital dyserythropoietic anemia type Ia		ISO	RGD:1315579	D	RGD:7240710	20191009	OMIM			
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:0111398	congenital dyserythropoietic anemia type Ia		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE Ia | ClinVar Annotator: match by term: CDAN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, CONGENITAL, TYPE Ia	PMID:16098079|PMID:16141353|PMID:16754775|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27432187|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29599085|PMID:29901818|PMID:33401150|PMID:34493867|PMID:37432431|PMID:38666530|PMID:9536098
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:25741868|PMID:28492532
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation	PMID:25741868|PMID:28492532
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:1338	congenital dyserythropoietic anemia		ISO	RGD:1315579	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:1338	congenital dyserythropoietic anemia		ISO	RGD:1315579	D	RGD:9068941	20260604	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:16098079|REF_RGD_ID:11081155
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:25741868|PMID:28492532
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute kidney injury	PMID:25741868|PMID:28492532
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:16098079|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33401150|PMID:34493867|PMID:9536098
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:9000096	Lung Agenesis		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypoplasia	PMID:25741868|PMID:28492532
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:9002513	Hypoproteinemia		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoproteinemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:28492532
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute liver failure	PMID:25741868|PMID:28492532
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:9006635	Hyponatremia		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyponatremia	PMID:25741868|PMID:28492532
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis	PMID:25741868|PMID:28492532
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13901181	CDAN1	codanin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13901213	GAST	gastrin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13901213	GAST	gastrin	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:735826	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:3952654
13901213	GAST	gastrin	gene	DOID:750	peptic ulcer disease		ISO	RGD:735826	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10700044
13901213	GAST	gastrin	gene	DOID:77	gastrointestinal system disease		ISO	RGD:735826	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12729842
13901213	GAST	gastrin	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:735826	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15492468
13901213	GAST	gastrin	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:735826	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:3952654
13901213	GAST	gastrin	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:735826	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10594344
13901213	GAST	gastrin	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:735826	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11208460
13901213	GAST	gastrin	gene	DOID:9206	Barrett's esophagus		ISO	RGD:735826	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15387324
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:0050696	fetal alcohol spectrum disorder		ISO	RGD:1303274	D	RGD:9068941	20240201	RGD		mRNA:increased expression:pituitary gland (rat)	PMID:26509893|REF_RGD_ID:11344152
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: : 39179G>T(human)	PMID:19626461|REF_RGD_ID:9589082
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24625449|REF_RGD_ID:9589120
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24625449|REF_RGD_ID:9589120
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20220210	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32431489
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25290267|PMID:35663546
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:0060918	facioscapulohumeral muscular dystrophy 4		ISO	RGD:1606037	D	RGD:7240710	20210825	OMIM			
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:0060918	facioscapulohumeral muscular dystrophy 4		ISO	RGD:1606037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 4, DIGENIC | ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic	PMID:21796119|PMID:25741868|PMID:27153398|PMID:28492532|PMID:33004076
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:0090007	immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome		ISO	RGD:1606037	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability, immunodeficiency syndrome	PMID:10588719|PMID:17576681|PMID:17893117|PMID:17908720|PMID:24033266|PMID:24577265|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28916186|PMID:29255178|PMID:31681265|PMID:32888943|PMID:36790564|PMID:9536098
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:0090008	immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1		ISO	RGD:1606037	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:0090008	immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1		ISO	RGD:1606037	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY-CENTROMERIC INSTABILITY-FACIAL ANOMALIES SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Immune deficiency, variable, with centromeric instability of chromosomes 1, 9, and 16 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1	PMID:10588719|PMID:10647011|PMID:11038463|PMID:11102980|PMID:11741835|PMID:11919202|PMID:12239717|PMID:15580563|PMID:16199547|PMID:16501171|PMID:16543361|PMID:17576681|PMID:17893117|PMID:17908720|PMID:21549127|PMID:21559330|PMID:23486536|PMID:24033266|PMID:24577265|PMID:24742017|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26851945|PMID:27734333|PMID:28128455|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28713390|PMID:28916186|PMID:29255178|PMID:29659838|PMID:29921932|PMID:30010917|PMID:30630233|PMID:31681265|PMID:31686314|PMID:32135276|PMID:32360517|PMID:32462469|PMID:32888943|PMID:34825286|PMID:35084691|PMID:36790564|PMID:38178268|PMID:39290110|PMID:9536098
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:1324	lung cancer	disease_progression	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung:	PMID:24548441|REF_RGD_ID:9588658
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:14654	prostatitis		ISO	RGD:1303274	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:prostate gland ventral lobe:	PMID:20056826|REF_RGD_ID:9588290
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1303274	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Vitamin A Deficiency; mRNA:decreased expression:heart:	PMID:23333085|REF_RGD_ID:9588314
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1303274	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hypothalamus:	PMID:23529784|REF_RGD_ID:9588317
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:2526	prostate adenocarcinoma		ISO	RGD:1551604	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:prostate gland:	PMID:17178860|REF_RGD_ID:2289681
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:288	endometriosis of uterus		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ectopic endometrium:	PMID:22572543|REF_RGD_ID:9588664
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:endometrium:	PMID:17081533|REF_RGD_ID:9588669
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21458988
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:3275	thymoma	susceptibility	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Myasthenia Gravis;DNA:SNP:promoter: -579G>T(human)	PMID:24260492|REF_RGD_ID:9589098
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22919364|REF_RGD_ID:9589121
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:nucleus:	PMID:22213175|REF_RGD_ID:9589085
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs,haplotype:promoter:-283T >C,-579G>T(human)	PMID:15528220|REF_RGD_ID:9589086
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606037	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:promoter:-283T >C,-579G>T(human)	PMID:15528220|REF_RGD_ID:9589086
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:5419	schizophrenia	susceptibility	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP,haplotype: :(rs6119954),(rs2424908)(human)	PMID:19576953|REF_RGD_ID:9589091
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP,haplotype:promoter:-149C>T,-579G>T(human)	PMID:18455294|REF_RGD_ID:9589078
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:612	primary immunodeficiency disease		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17908720
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24577265|PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:28492532|PMID:31681265
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:6705	gastric body carcinoma		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20127025|REF_RGD_ID:9589084
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis	disease_progression	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:-283C>T(human)	PMID:19777235|REF_RGD_ID:9589110
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia	disease_progression	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11222358|REF_RGD_ID:9588667
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:8923	skin melanoma	disease_progression	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21081840|REF_RGD_ID:9589074
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:8924	autoimmune thrombocytopenic purpura		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:mononuclear cell	PMID:18683034|REF_RGD_ID:9588662
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:8924	autoimmune thrombocytopenic purpura	susceptibility	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter: -579G>T(human)	PMID:23000068|REF_RGD_ID:9589094
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Carcinoma, Pancreatic Ductal;	PMID:22919364|REF_RGD_ID:9589121
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21458988
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Uterine Cervical Neoplasms;	PMID:22330137|REF_RGD_ID:9589117
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9001030	Multiple Primary Neoplasms	treatment	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Head and Neck Neoplasms;DNA:SNP: :149C>T(rs2424913)(human)	PMID:22009713|REF_RGD_ID:9589077
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9001255	Kabuki Syndrome 1		ISO	RGD:1606037	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255178
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression: B cell	PMID:15467427|REF_RGD_ID:9589146
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:1303274	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:adrenal gland:	PMID:24717552|REF_RGD_ID:9590296
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16012746
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9003036	Oral Lichen Planus		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:mouth mucosa:	PMID:22236544|REF_RGD_ID:9589075
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9003036	Oral Lichen Planus	susceptibility	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :C46359T(human)	PMID:22236544|REF_RGD_ID:9589075
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:uterine cervix:	PMID:22330137|REF_RGD_ID:9589117
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :46359C>T(human)	PMID:23677709|REF_RGD_ID:9589114
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9004265	Endometrioid Carcinomas		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:uterus:	PMID:15721400|REF_RGD_ID:9588596
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	treatment	ISO	RGD:1303274	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24447120|REF_RGD_ID:9588304
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892016
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9007456	Female Infertility		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20221006	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34773530
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1606037	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:10588719|PMID:17893117|PMID:17908720|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28916186|PMID:36790564
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:uterus:	PMID:15721400|REF_RGD_ID:9588596
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs406193(human)	PMID:19843671|REF_RGD_ID:9589147
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:-579G>T(human)	PMID:18662374|REF_RGD_ID:9589079
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9008644	Dysmenorrhea		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ectopic endometrium:	PMID:22572543|REF_RGD_ID:9588664
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17908720
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18221536|PMID:22520950
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:CD34+ bone marrow cells	PMID:11222358|REF_RGD_ID:9588667
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	disease_progression	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23251566|REF_RGD_ID:9589071
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	susceptibility	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter: C>T46359(human)	PMID:16194411|REF_RGD_ID:9589108
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	susceptibility	ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs,haplotype: :rs1569686,rs2424908, rs6087990, rs6119954(human)	PMID:24069326|REF_RGD_ID:9589103
13901221	DNMT3B	DNA methyltransferase 3 beta	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1606037	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:CD4+ T cell:	PMID:21864931|REF_RGD_ID:9589109
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:1350188	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22474449
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:0070539	Halperin-Birk syndrome		ISO	RGD:1350188	D	RGD:7240710	20200122	OMIM			
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:0070539	Halperin-Birk syndrome		ISO	RGD:1350188	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia, optic atrophy, seizures, and structural brain anomalies | ClinVar Annotator: match by term: SEC31A-related condition	PMID:25741868
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350188	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1350188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13901287	SEC31A	SEC31 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13901396	GIT1	GIT ArfGAP 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:732720	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21499268
13901396	GIT1	GIT ArfGAP 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:732720	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:intron	PMID:21499268|REF_RGD_ID:11344918
13901396	GIT1	GIT ArfGAP 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:737425	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003	
13901396	GIT1	GIT ArfGAP 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:732720	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortex (human)	PMID:15383276|REF_RGD_ID:1549448
13901396	GIT1	GIT ArfGAP 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732720	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13901396	GIT1	GIT ArfGAP 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901396	GIT1	GIT ArfGAP 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732720	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13901396	GIT1	GIT ArfGAP 1	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:732720	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21499268
13901396	GIT1	GIT ArfGAP 1	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:732720	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28100775
13901396	GIT1	GIT ArfGAP 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:732720	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21499268
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20210122	RGD		mRNA, protein:alternative form, increased expression:heart	PMID:23462508|REF_RGD_ID:40924663
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20240629	RGD		DNA:SNPs:exon:	PMID:17761687|REF_RGD_ID:405866369
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	susceptibility	ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20240125	RGD		DNA:SNPs:introns:multiple	PMID:17085484|REF_RGD_ID:401959319
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:0050933	ovarian serous carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20210115	RGD			PMID:25455994|REF_RGD_ID:40907066
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:734022	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25137309|PMID:25741868|PMID:30423390|PMID:35492721
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia	disease_progression	ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20210115	RGD			PMID:24296270|REF_RGD_ID:40907062
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:67378	D	RGD:9068941	20210122	RGD			PMID:31028587|REF_RGD_ID:40925918
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:11206	opioid abuse		ISO	RGD:67378	D	RGD:9068941	20240125	RGD			PMID:24399412|REF_RGD_ID:401959321
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:11260	rabies		ISO	RGD:736988	D	RGD:9068941	20210115	RGD			PMID:9696812|REF_RGD_ID:40907065
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:67378	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hippocampus	PMID:20412599|REF_RGD_ID:2326028
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:67378	D	RGD:9068941	20231221	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus (rat)	PMID:30277635|REF_RGD_ID:401938665
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	sexual_dimorphism	ISO	RGD:67378	D	RGD:9068941	20240201	RGD		associated with chronic stress in female rats	PMID:27894930|REF_RGD_ID:401959751
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	treatment	ISO	RGD:67378	D	RGD:9068941	20240127	RGD			PMID:16207289|REF_RGD_ID:401959613
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:1596	depressive disorder	treatment	ISO	RGD:67378	D	RGD:9068941	20210122	RGD			PMID:29217494|REF_RGD_ID:13703051
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	disease_progression	ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11249065|REF_RGD_ID:2326074
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	severity	ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10374842|REF_RGD_ID:2326075
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:67378	D	RGD:9068941	20240125	RGD		protein:decreased expression, altered form:hippocampus (rat)	PMID:15673448|REF_RGD_ID:401900167
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:3073	brain glioblastoma multiforme	disease_progression	ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20210122	RGD			PMID:20219118|REF_RGD_ID:40924672
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734022	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:introns:IVS6+32T>C, IVS7+11G>C, IVS12+21C>A (human)	PMID:15050861|REF_RGD_ID:1358750
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:67378	D	RGD:9068941	20210122	RGD			PMID:29497380|REF_RGD_ID:40925919
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20210115	RGD			PMID:32962079|REF_RGD_ID:40924633
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:3892	insulinoma		ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:8972754|REF_RGD_ID:2326080
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734022	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hepatitis	PMID:12031086|REF_RGD_ID:2326079
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734022	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20210122	RGD			PMID:30664618|REF_RGD_ID:40925920
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:734022	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:25741868
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:67378	D	RGD:9068941	20210122	RGD		protein:alternative form, increased expression:myocardium	PMID:23462508|REF_RGD_ID:40924663
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:736988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:heart	PMID:19853610|REF_RGD_ID:2325979
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:67378	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:heart	PMID:19853610|REF_RGD_ID:2325979
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:657	adenoma		ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:gallbladder	PMID:15100237|REF_RGD_ID:2326070
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:9000011	Gallbladder Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:epithelial cell	PMID:15100237|REF_RGD_ID:2326070
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:736988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10086383|REF_RGD_ID:2326067
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:9001131	stress-related disorder	sexual_dimorphism	ISO	RGD:67378	D	RGD:9068941	20240201	RGD			PMID:27894930|REF_RGD_ID:401959751
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:67378	D	RGD:9068941	20210122	RGD		protein:decreased expression:hippocampus	PMID:17064783|REF_RGD_ID:40924670
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:9002936	Bile Duct Neoplasms		ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9851639|REF_RGD_ID:2326076
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:9002936	Bile Duct Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8501910|REF_RGD_ID:2326077
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:9004332	Osteoarthritis, Experimental		ISO	RGD:67378	D	RGD:9068941	20210122	RGD		protein:decreased expression:skeletal joint	PMID:31742919|REF_RGD_ID:40924673
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19700239
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734022	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders	treatment	ISO	RGD:67378	D	RGD:9068941	20240127	RGD		associated with alcohol use disorder	PMID:16207289|REF_RGD_ID:401959613
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries		ISO	RGD:736988	D	RGD:9068941	20230223	RGD			PMID:18757519|REF_RGD_ID:2326023
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	onset	ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreatic islet	PMID:15714132|REF_RGD_ID:2326066
13901458	NCAM1	neural cell adhesion molecule 1	gene	DOID:9974	drug dependence		ISO	RGD:734022	D	RGD:9068941	20240125	RGD		associated with alcohol dependence;DNA:haplotype:exon:	PMID:18828801|REF_RGD_ID:401959320
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:0051062	ischemic stroke		ISO	RGD:1309776	D	RGD:9068941	20260611	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex:	PMID:30676545|REF_RGD_ID:151347693
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1320295	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:0090014	severe combined immunodeficiency 104		ISO	RGD:1320295	D	RGD:7240710	20250305	OMIM			
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:0090014	severe combined immunodeficiency 104		ISO	RGD:1320295	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IL7R-related condition | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 104, SEVERE COMBINED | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 104 | ClinVar Annotator: match by term: SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, AUTOSOMAL RECESSIVE, T CELL-NEGATIVE, B CELL-POSITIVE, NK CELL-POSITIVE | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-positive	PMID:15661025|PMID:16199547|PMID:16492442|PMID:17201233|PMID:17576681|PMID:17827065|PMID:18442948|PMID:18641513|PMID:19763152|PMID:19890784|PMID:20021794|PMID:20307669|PMID:21184155|PMID:21664875|PMID:22039266|PMID:22406018|PMID:23810098|PMID:24033266|PMID:24578017|PMID:24759676|PMID:25046553|PMID:25255367|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:27593400|PMID:27807805|PMID:27833609|PMID:28492532|PMID:29551298|PMID:30290665|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:31031743|PMID:31379863|PMID:32373116|PMID:32888943|PMID:33040328|PMID:33628209|PMID:34573280|PMID:35418989|PMID:35503492|PMID:38274105|PMID:38587703|PMID:9536098|PMID:9843216
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:10534	stomach cancer	susceptibility	ISO	RGD:1320295	D	RGD:9068941	20220204	RGD		DNA:SNPs,haplotype:IVS,exon:1560 G>A (rs1389832),33 A>G(rs1494555), 1472 A>C (rs1494556)(human)	PMID:18687755|REF_RGD_ID:151347690
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:1320295	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21399635
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1320295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:21536738|PMID:35101336
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:219	colon cancer	disease_progression	ISO	RGD:1320295	D	RGD:9068941	20220204	RGD		DNA:deletion: :	PMID:29755661|REF_RGD_ID:126779581
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1320295	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17660530|PMID:17660816|PMID:17660817|PMID:19525955
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1320295	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1320295	D	RGD:9068941	20220204	RGD			PMID:21159243|REF_RGD_ID:151347686
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1320295	D	RGD:9068941	20220204	RGD		DNA:SNPs:: rs1494555,rs7737000(human)	PMID:19505916|REF_RGD_ID:4142793
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:5603	T-cell acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1320295	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21892159
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:1320295	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Combined Immune Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease	PMID:15661025|PMID:16199547|PMID:16492442|PMID:17201233|PMID:17827065|PMID:18442948|PMID:18641513|PMID:21664875|PMID:22039266|PMID:23810098|PMID:24578017|PMID:24759676|PMID:25255367|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:27593400|PMID:27833609|PMID:28492532|PMID:32373116|PMID:33084842|PMID:34573280|PMID:35503492|PMID:38274105
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:7474	malignant pleural mesothelioma	disease_progression	ISO	RGD:1320295	D	RGD:9068941	20220204	RGD			PMID:26155428|REF_RGD_ID:151347688
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1320295	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21297633
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1320295	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1320295	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21892159
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1320295	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:9415	allergic asthma		ISO	RGD:1320295	D	RGD:9068941	20260514	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell	PMID:26999524|REF_RGD_ID:713699936
13901550	IL7R	interleukin 7 receptor	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1320295	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma	
13901562	FRK	fyn related Src family tyrosine kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13901562	FRK	fyn related Src family tyrosine kinase	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:734122	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17179392
13901562	FRK	fyn related Src family tyrosine kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13901562	FRK	fyn related Src family tyrosine kinase	gene	DOID:2907	Goldenhar syndrome		ISO	RGD:734122	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial microsomia 1	
13901562	FRK	fyn related Src family tyrosine kinase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13901562	FRK	fyn related Src family tyrosine kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901562	FRK	fyn related Src family tyrosine kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13901562	FRK	fyn related Src family tyrosine kinase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:734122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13901562	FRK	fyn related Src family tyrosine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:732217	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with  Diastrophic Dysplasia;DNA:mutations:css:p.R279W, p.R178X, p.N425D,c.727-1G>C (human)	PMID:21155763|REF_RGD_ID:11072411
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:0060576	3MC syndrome 2		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: OSA syndrome	PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:18708426|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:34064542|PMID:3614068|PMID:36140680|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8571951|PMID:8931695|PMID:9342225
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:25741868|PMID:28492532
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:21077202|PMID:21155763|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:34064542|PMID:8571951|PMID:8931695|PMID:9342225
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:0070300	multiple epiphyseal dysplasia 4		ISO	RGD:732217	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:0070300	multiple epiphyseal dysplasia 4		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE EPIPHYSEAL DYSPLASIA, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia with bilayered patellae | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia with clubfoot	PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:17576681|PMID:18553123|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:26077908|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:30462520|PMID:31880411|PMID:32619261|PMID:33728303|PMID:34064542|PMID:34557487|PMID:36660027|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225|PMID:9536098
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:0070300	multiple epiphyseal dysplasia 4		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia 4 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia with bilayered patellae	PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:21077202|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:34064542|PMID:34958143|PMID:3614068|PMID:38702915|PMID:7923357|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8931695|PMID:9342225
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:0080006	bone development disease		ISO	RGD:732217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18925670
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:0080055	achondrogenesis type IB		ISO	RGD:732217	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:0080055	achondrogenesis type IB		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis type IB | ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IB	PMID:10465113|PMID:10466420|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:17576681|PMID:18708426|PMID:19344236|PMID:19763152|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20307669|PMID:20525296|PMID:20592910|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:22406018|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:26077908|PMID:27065010|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:28941661|PMID:29024831|PMID:30423444|PMID:30462520|PMID:31880411|PMID:32295296|PMID:32619261|PMID:33728303|PMID:34064542|PMID:34094714|PMID:34557487|PMID:34958143|PMID:3614068|PMID:36140680|PMID:36660027|PMID:37454964|PMID:38702915|PMID:41153384|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702490|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225|PMID:9536098
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:12721	multiple epiphyseal dysplasia		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia	PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:21077202|PMID:21155763|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:34064542|PMID:8571951|PMID:8931695|PMID:9342225
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:14687	diastrophic dysplasia		ISO	RGD:732217	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:14687	diastrophic dysplasia		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIASTROPHIC DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Diastrophic dwarfism | ClinVar Annotator: match by term: Diastrophic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Sulfate transporter-related osteochondrodysplasia	PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15703192|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:16757948|PMID:17352659|PMID:17393463|PMID:17576681|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23369989|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:34064542|PMID:34958143|PMID:3614068|PMID:36140680|PMID:36660027|PMID:37454964|PMID:38702915|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8931695|PMID:9342225|PMID:9536098
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	PMID:25741868|PMID:28492532
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia	PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20592910|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:31880411|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia	PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:31880411|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia	PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:31880411|PMID:34064542|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myotonic myopathy dwarfism chondrodystrophy and ocular and facial abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11558903|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:15720248|PMID:17393463|PMID:20301524|PMID:21077202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7923357
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21922596|PMID:23840040|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34064542|PMID:3614068|PMID:36140680|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:34064542|PMID:3614068|PMID:36140680|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8571951|PMID:8931695|PMID:9342225
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:2300	spondylolysis		ISO	RGD:732217	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:cds:c.2286A>T(p.D673V),  c.1922A>G(p.H641R),g.18654T>C(human)	PMID:26077908|REF_RGD_ID:13208868
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:2742	auditory system disease		ISO	RGD:732217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18925670
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:4667	kyphosis		ISO	RGD:732217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18925670
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:21077202|PMID:21155763|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:34064542|PMID:8571951|PMID:8931695|PMID:9342225
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:34064542|PMID:36140680|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8571951|PMID:8931695|PMID:9342225
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis	susceptibility	ISO	RGD:732217	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :	PMID:17393463|REF_RGD_ID:13208931
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:9002331	Knee Osteoarthritis	susceptibility	ISO	RGD:732217	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:promoter:-716_-713del4A(human)	PMID:11558903|REF_RGD_ID:13208866
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:21077202|PMID:21155763|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:34064542|PMID:8571951|PMID:8931695|PMID:9342225
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:9006836	Contracture		ISO	RGD:732217	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with  Diastrophic Dysplasia;DNA:mutations:css:p.R279W, p.R178X, p.N425D,c.727-1G>C (human)	PMID:21155763|REF_RGD_ID:11072411
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:9006897	Atelosteogenesis Type 2		ISO	RGD:732217	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:9006897	Atelosteogenesis Type 2		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type II | ClinVar Annotator: match by term: De la Chapelle dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal osseous dysplasia 1	PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:30423444|PMID:31880411|PMID:34064542|PMID:4644462|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:9006897	Atelosteogenesis Type 2		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type II | ClinVar Annotator: match by term: De la Chapelle dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: NEONATAL OSSEOUS DYSPLASIA I | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal osseous dysplasia 1	PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:17576681|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:26077908|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:30423444|PMID:31880411|PMID:32619261|PMID:33728303|PMID:34064542|PMID:34557487|PMID:36660027|PMID:4644462|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225|PMID:9536098
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:9006897	Atelosteogenesis Type 2		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATELOSTEOGENESIS, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type II | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal osseous dysplasia 1	PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23613459|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:30423444|PMID:34064542|PMID:34958143|PMID:3614068|PMID:36140680|PMID:37454964|PMID:38702915|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8931695|PMID:9342225
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:9008214	Genu Valgum		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu valgum	PMID:25741868|PMID:28492532
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:732217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18925670
13901582	SLC26A2	solute carrier family 26 member 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13901589	RXYLT1	ribitol xylosyltransferase 1	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1319660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, TMEM5-RELATED	PMID:25741868|PMID:28492532
13901589	RXYLT1	ribitol xylosyltransferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319660	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13901589	RXYLT1	ribitol xylosyltransferase 1	gene	DOID:0111239	congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A10		ISO	RGD:1319660	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13901589	RXYLT1	ribitol xylosyltransferase 1	gene	DOID:0111239	congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A10		ISO	RGD:1319660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | ClinVar Annotator: match by term: RXYLT1-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23217329|PMID:23519211|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27130732|PMID:27733679|PMID:28492532|PMID:30017359|PMID:30609409|PMID:31742715|PMID:34490615|PMID:36344539|PMID:9536098
13901589	RXYLT1	ribitol xylosyltransferase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13901589	RXYLT1	ribitol xylosyltransferase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13901589	RXYLT1	ribitol xylosyltransferase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13901589	RXYLT1	ribitol xylosyltransferase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13901589	RXYLT1	ribitol xylosyltransferase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13901589	RXYLT1	ribitol xylosyltransferase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13901589	RXYLT1	ribitol xylosyltransferase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13901606	RNF157	ring finger protein 157	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13901606	RNF157	ring finger protein 157	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13901606	RNF157	ring finger protein 157	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13901606	RNF157	ring finger protein 157	gene	DOID:3265	chronic granulomatous disease		ISO	RGD:1348356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic granulomatous disease	PMID:25741868
13901606	RNF157	ring finger protein 157	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348356	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13901606	RNF157	ring finger protein 157	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13901606	RNF157	ring finger protein 157	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348356	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13901606	RNF157	ring finger protein 157	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901606	RNF157	ring finger protein 157	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13901606	RNF157	ring finger protein 157	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13901606	RNF157	ring finger protein 157	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13901606	RNF157	ring finger protein 157	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13901658	FRMD3	FERM domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13901658	FRMD3	FERM domain containing 3	gene	DOID:0060081	triple-negative breast cancer		ISO	RGD:1312460	D	RGD:9068941	20250130	MouseDO			
13901658	FRMD3	FERM domain containing 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13901658	FRMD3	FERM domain containing 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13901658	FRMD3	FERM domain containing 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1312459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13901658	FRMD3	FERM domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901658	FRMD3	FERM domain containing 3	gene	DOID:9001341	Chloracne		ISO	RGD:1312459	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17101203
13901658	FRMD3	FERM domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13901658	FRMD3	FERM domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13901658	FRMD3	FERM domain containing 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13901714	CXADR	CXADR Ig-like cell adhesion molecule	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13901714	CXADR	CXADR Ig-like cell adhesion molecule	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13901714	CXADR	CXADR Ig-like cell adhesion molecule	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13901714	CXADR	CXADR Ig-like cell adhesion molecule	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13901714	CXADR	CXADR Ig-like cell adhesion molecule	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13901714	CXADR	CXADR Ig-like cell adhesion molecule	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346916	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13901714	CXADR	CXADR Ig-like cell adhesion molecule	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901714	CXADR	CXADR Ig-like cell adhesion molecule	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13901714	CXADR	CXADR Ig-like cell adhesion molecule	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1346916	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13901714	CXADR	CXADR Ig-like cell adhesion molecule	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13901714	CXADR	CXADR Ig-like cell adhesion molecule	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13901737	VWA5A	von Willebrand factor A domain containing 5A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13901737	VWA5A	von Willebrand factor A domain containing 5A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13901737	VWA5A	von Willebrand factor A domain containing 5A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13901737	VWA5A	von Willebrand factor A domain containing 5A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13901737	VWA5A	von Willebrand factor A domain containing 5A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13901737	VWA5A	von Willebrand factor A domain containing 5A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13901737	VWA5A	von Willebrand factor A domain containing 5A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323359	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13901737	VWA5A	von Willebrand factor A domain containing 5A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323359	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13901737	VWA5A	von Willebrand factor A domain containing 5A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13901737	VWA5A	von Willebrand factor A domain containing 5A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901737	VWA5A	von Willebrand factor A domain containing 5A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323359	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13901737	VWA5A	von Willebrand factor A domain containing 5A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13901737	VWA5A	von Willebrand factor A domain containing 5A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon	PMID:25741868|PMID:34527963
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:34527963
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:16757948|PMID:17352659|PMID:25424712|PMID:25741868|PMID:30238967|PMID:34527963
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13901792	PTPN4	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13901832	DYNLRB2	dynein light chain roadblock-type 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315823	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11750132|REF_RGD_ID:13208527
13901840	TUB	TUB bipartite transcription factor	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1343505	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	
13901840	TUB	TUB bipartite transcription factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13901840	TUB	TUB bipartite transcription factor	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1343505	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868
13901840	TUB	TUB bipartite transcription factor	gene	DOID:9009014	Retinal Dystrophy and Obesity		ISO	RGD:1343505	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13901840	TUB	TUB bipartite transcription factor	gene	DOID:9009014	Retinal Dystrophy and Obesity		ISO	RGD:1343505	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy and obesity | ClinVar Annotator: match by term: TUB-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13901840	TUB	TUB bipartite transcription factor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:732108	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:601665	
13901840	TUB	TUB bipartite transcription factor	gene	DOID:9970	obesity	no_association	ISO	RGD:1343505	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8772727|REF_RGD_ID:1625564
13901840	TUB	TUB bipartite transcription factor	gene	DOID:9970	obesity	susceptibility	ISO	RGD:732108	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:splice-site mutation	PMID:8612280|REF_RGD_ID:1625565
13901861	OSBPL5	oxysterol binding protein like 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13901861	OSBPL5	oxysterol binding protein like 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13901861	OSBPL5	oxysterol binding protein like 5	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1318150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13901861	OSBPL5	oxysterol binding protein like 5	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13901861	OSBPL5	oxysterol binding protein like 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13901861	OSBPL5	oxysterol binding protein like 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13901861	OSBPL5	oxysterol binding protein like 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13901861	OSBPL5	oxysterol binding protein like 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901861	OSBPL5	oxysterol binding protein like 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13901861	OSBPL5	oxysterol binding protein like 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13901861	OSBPL5	oxysterol binding protein like 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13901861	OSBPL5	oxysterol binding protein like 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:736361	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:736361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:736361	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12970779
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:3399	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased threonine phosphorylation, increased activity:soleus muscle	PMID:12960081|REF_RGD_ID:1642528
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:736361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:736361	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27899695
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:736361	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16931574
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:736361	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:27094369
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:736361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:3399	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16900949|REF_RGD_ID:1581275
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:736361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:736361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:736361	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein::skeletal muscle:reduced response to insulin in obese and diabetic subjects	PMID:12882908|REF_RGD_ID:1642650
13901910	PRKCZ	protein kinase C zeta	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:3399	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:liver,pancreas:	PMID:26398746|REF_RGD_ID:13506804
13901933	FAM117A	family with sequence similarity 117 member A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13901933	FAM117A	family with sequence similarity 117 member A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13901933	FAM117A	family with sequence similarity 117 member A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13901933	FAM117A	family with sequence similarity 117 member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901933	FAM117A	family with sequence similarity 117 member A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13901933	FAM117A	family with sequence similarity 117 member A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13901933	FAM117A	family with sequence similarity 117 member A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13901945	RIOK3	RIO kinase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13901945	RIOK3	RIO kinase 3	gene	DOID:0081364	neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset		ISO	RGD:1321961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset	PMID:25741868
13901945	RIOK3	RIO kinase 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13901945	RIOK3	RIO kinase 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13901945	RIOK3	RIO kinase 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13901945	RIOK3	RIO kinase 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13901945	RIOK3	RIO kinase 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13901945	RIOK3	RIO kinase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901945	RIOK3	RIO kinase 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1321961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13901972	AQP9	aquaporin 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13901972	AQP9	aquaporin 9	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:735505	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13901972	AQP9	aquaporin 9	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:735505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23563754
13901972	AQP9	aquaporin 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13901972	AQP9	aquaporin 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13901972	AQP9	aquaporin 9	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:735505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15336539
13901972	AQP9	aquaporin 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735505	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13901972	AQP9	aquaporin 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13901972	AQP9	aquaporin 9	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:735505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13901972	AQP9	aquaporin 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13901972	AQP9	aquaporin 9	gene	DOID:9005968	Neuralgia	ameliorates	ISO	RGD:68433	D	RGD:9068941	20220623	RGD			PMID:31746418|REF_RGD_ID:152995474
13901972	AQP9	aquaporin 9	gene	DOID:9006854	MPTP Poisoning		ISO	RGD:735505	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29566083
13901972	AQP9	aquaporin 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13901972	AQP9	aquaporin 9	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:735505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19805235
13901972	AQP9	aquaporin 9	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries		ISO	RGD:68433	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20216911|REF_RGD_ID:2326035
13901972	AQP9	aquaporin 9	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16968895
13901990	ZNF570	zinc finger protein 570	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13901990	ZNF570	zinc finger protein 570	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13901990	ZNF570	zinc finger protein 570	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13901990	ZNF570	zinc finger protein 570	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349071	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13901990	ZNF570	zinc finger protein 570	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13902008	CACNG7	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	
13902008	CACNG7	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 7	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732586	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability	
13902008	CACNG7	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13902008	CACNG7	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13902008	CACNG7	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 7	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732586	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13902019	CYP26B1	cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:736189	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13902019	CYP26B1	cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1	gene	DOID:0061011	craniosynostosis 3		ISO	RGD:736189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coronal craniosynostosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13902019	CYP26B1	cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1	gene	DOID:0080954	arthrogryposis multiplex congenita		ISO	RGD:736189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita	PMID:25741868
13902019	CYP26B1	cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:736189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis	PMID:25741868|PMID:31837199
13902019	CYP26B1	cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736189	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29379198
13902019	CYP26B1	cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1	gene	DOID:403	mouth disease		ISO	RGD:736189	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17682004
13902019	CYP26B1	cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13902019	CYP26B1	cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13902019	CYP26B1	cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736189	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13902019	CYP26B1	cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736189	D	RGD:9068941	20220901	RGD		mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586
13902019	CYP26B1	cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:736189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:25741868|PMID:28492532
13902019	CYP26B1	cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1	gene	DOID:9000725	Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies		ISO	RGD:736189	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13902019	CYP26B1	cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1	gene	DOID:9000725	Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies		ISO	RGD:736189	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CYP26B1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RADIOHUMERAL FUSIONS WITH OTHER SKELETAL AND CRANIOFACIAL ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13902019	CYP26B1	cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:631379	D	RGD:9068941	20250828	RGD			PMID:26126619|REF_RGD_ID:626167420
13902019	CYP26B1	cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13902019	CYP26B1	cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1	gene	DOID:930	orbital disease		ISO	RGD:736189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proptosis	PMID:25741868
13902019	CYP26B1	cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:736189	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20882379
13902029	LYG1	lysozyme g1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1602188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13902029	LYG1	lysozyme g1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1602188	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17825552|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24465259|PMID:25262827|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:28492532
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:0061261	lethal congenital contracture syndrome 5		ISO	RGD:730970	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:0061261	lethal congenital contracture syndrome 5		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 5	PMID:18414213|PMID:23092955|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:0080089	tubular aggregate myopathy 1		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT	PMID:18414213|PMID:22396310|PMID:23394783|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36324371
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:0080307	myofibrillar myopathy		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:0110197	Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B		ISO	RGD:730970	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:0110197	Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, DOMINANT INTERMEDIATE B | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B	PMID:15731758|PMID:16199547|PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17576681|PMID:17636067|PMID:17825552|PMID:17932957|PMID:18394888|PMID:18414213|PMID:18560793|PMID:19122038|PMID:19130742|PMID:19502294|PMID:19623537|PMID:19932619|PMID:19932620|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20700106|PMID:20817456|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21514436|PMID:21762456|PMID:22091729|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22451505|PMID:22613877|PMID:23092955|PMID:23338057|PMID:23374900|PMID:23394783|PMID:23806086|PMID:24016602|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24135484|PMID:24215330|PMID:24366529|PMID:24465259|PMID:24728327|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:25259927|PMID:25262827|PMID:25326635|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26275793|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503427|PMID:26633545|PMID:26842864|PMID:26908122|PMID:27328317|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:27549087|PMID:27572814|PMID:27698851|PMID:27854218|PMID:28357347|PMID:28357410|PMID:28492532|PMID:28532469|PMID:28676641|PMID:28708278|PMID:28971531|PMID:29653220|PMID:30103202|PMID:30146126|PMID:30208955|PMID:30373780|PMID:31017801|PMID:31407473|PMID:32315611|PMID:32528171|PMID:32657593|PMID:32860008|PMID:33333461|PMID:33369814|PMID:33459893|PMID:34008892|PMID:34354735|PMID:34463354|PMID:34595679|PMID:34768808|PMID:34837441|PMID:35993408|PMID:36142275|PMID:36324371|PMID:36964972|PMID:37273706|PMID:39825153|PMID:9536098
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:0110197	Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2M | ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DOMINANT INTERMEDIATE B | ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DOMINANT INTERMEDIATE B, WITH NEUTROPENIA | ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, DOMINANT INTERMEDIATE B | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B	PMID:15731758|PMID:16199547|PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17576681|PMID:17636067|PMID:17825552|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:18560793|PMID:19122038|PMID:19130742|PMID:19502294|PMID:19623537|PMID:19932619|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20817456|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22091729|PMID:22096584|PMID:22396310|PMID:22451505|PMID:22613877|PMID:23092955|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24016602|PMID:24033266|PMID:24366529|PMID:24465259|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:25259927|PMID:25262827|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26275793|PMID:26467025|PMID:26908122|PMID:27328317|PMID:27549087|PMID:28357347|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:28708278|PMID:29653220|PMID:30208955|PMID:30373780|PMID:31407473|PMID:32528171|PMID:32657593|PMID:33333461|PMID:33369814|PMID:34008892|PMID:34595679|PMID:34768808|PMID:34837441|PMID:35993408|PMID:36324371|PMID:36964972|PMID:37273706|PMID:9536098
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:0111217	autosomal dominant centronuclear myopathy		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: autosomal dominant centronuclear myopathy	PMID:16199547|PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17825552|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20817456|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23374900|PMID:23394783|PMID:24016602|PMID:24033266|PMID:24366529|PMID:24465259|PMID:25262827|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26503427|PMID:26908122|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:36324371
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:0111223	centronuclear myopathy 1		ISO	RGD:730970	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:0111223	centronuclear myopathy 1		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 3	PMID:18414213|PMID:22396310|PMID:23394783|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36324371
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:16227997|PMID:18394888|PMID:18414213|PMID:20529869|PMID:20817456|PMID:22091729|PMID:22613877|PMID:24016602|PMID:25025039|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28676641
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:11252	microcytic anemia		ISO	RGD:730971	D	RGD:9068941	20221117	MouseDO		OMIM:206200	
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:11724	limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy	PMID:16227997|PMID:18414213|PMID:20529869|PMID:20817456|PMID:22613877|PMID:24016602|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28676641
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:14717	centronuclear myopathy		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17825552|PMID:18414213|PMID:19122038|PMID:19130742|PMID:19932620|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20817456|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24016602|PMID:24366529|PMID:24465259|PMID:25262827|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26908122|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:36324371
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:730971	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy	PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20817456|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24016602|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24465259|PMID:24728327|PMID:25214167|PMID:25262827|PMID:25326635|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26842864|PMID:26908122|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:27698851|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:30103202|PMID:32860008|PMID:34008892
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:16199547|PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17825552|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:19623537|PMID:19932619|PMID:19932620|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20700106|PMID:20817456|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21514436|PMID:21762456|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23374900|PMID:23394783|PMID:24016602|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24135484|PMID:24366529|PMID:24465259|PMID:24728327|PMID:25214167|PMID:25262827|PMID:25326635|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26503427|PMID:26633545|PMID:26842864|PMID:26908122|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:27572814|PMID:27698851|PMID:27854218|PMID:28357410|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:30103202|PMID:31017801|PMID:32315611|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:34354735|PMID:34463354|PMID:34595679|PMID:34837441|PMID:36142275|PMID:36324371|PMID:39825153
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17825552|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24465259|PMID:25262827|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:28492532
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17636067|PMID:18414213|PMID:22730194|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26517984|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:30373780|PMID:32657593|PMID:33333461|PMID:33369814|PMID:35993408|PMID:36964972|PMID:37273706
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy	PMID:16227997|PMID:18414213|PMID:20529869|PMID:20817456|PMID:22613877|PMID:24016602|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28676641
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive muscle weakness	PMID:16227997|PMID:18414213|PMID:20529869|PMID:20817456|PMID:22613877|PMID:24016602|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28676641
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking	PMID:16227997|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:20529869|PMID:20817456|PMID:22613877|PMID:24016602|PMID:24366529|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:26908122|PMID:28492532|PMID:28676641
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:16227997|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:20529869|PMID:20817456|PMID:22613877|PMID:24016602|PMID:24366529|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:26908122|PMID:28492532|PMID:28676641
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:9008014	Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate 1		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate 1	PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17636067|PMID:17825552|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:18560793|PMID:19122038|PMID:19130742|PMID:19502294|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20817456|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22091729|PMID:22096584|PMID:22396310|PMID:22451505|PMID:22613877|PMID:23092955|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24016602|PMID:24033266|PMID:24366529|PMID:24465259|PMID:25259927|PMID:25262827|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26908122|PMID:28357347|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:28708278|PMID:29653220|PMID:30208955|PMID:30373780|PMID:33369814|PMID:35993408|PMID:36324371|PMID:36964972|PMID:37273706
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13902037	DNM2	dynamin 2	gene	DOID:9277	primary cerebellar degeneration		ISO	RGD:730970	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy	PMID:17636067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30373780|PMID:35993408
13902102	NHSL2	NHS like 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13902102	NHSL2	NHS like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13902102	NHSL2	NHS like 2	gene	DOID:0111829	X-linked spinocerebellar ataxia 1		ISO	RGD:1603499	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked	PMID:26242992
13902102	NHSL2	NHS like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902102	NHSL2	NHS like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13902114	SPATA6	spermatogenesis associated 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13902114	SPATA6	spermatogenesis associated 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13902114	SPATA6	spermatogenesis associated 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13902114	SPATA6	spermatogenesis associated 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13902114	SPATA6	spermatogenesis associated 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902114	SPATA6	spermatogenesis associated 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13902114	SPATA6	spermatogenesis associated 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	severity	ISO	RGD:1347849	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:17393059|REF_RGD_ID:2313919
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1347849	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23154672
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:10941	intracranial aneurysm		ISO	RGD:62058	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebral artery	PMID:18312104|REF_RGD_ID:2313912
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:13141	uveitis		ISO	RGD:62058	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18032635|REF_RGD_ID:2313914
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:3627	aortic aneurysm		ISO	RGD:62058	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16397885|REF_RGD_ID:2313928
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:6000	congestive heart failure	severity	ISO	RGD:1347849	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:11052858|REF_RGD_ID:2313827
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1347849	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23154672
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:1347849	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma	PMID:11522499|REF_RGD_ID:2313826
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:9001044	Choroidal Neovascularization		ISO	RGD:62058	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18436961|REF_RGD_ID:2313908
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1347849	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14977883
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:62058	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16947396|REF_RGD_ID:2313925
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:9003565	Paratuberculosis		ISO	RGD:1347849	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22633222
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:62058	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16339390|REF_RGD_ID:2313821
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1347849	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14977883
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:62058	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19635478|REF_RGD_ID:2313819
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:62058	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney, serum	PMID:2218072|REF_RGD_ID:2313828
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:62350	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12606817|REF_RGD_ID:2313824
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:9246	cerebral amyloid angiopathy		ISO	RGD:1347849	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Alzheimer Disease;protein:increased expression:brain	PMID:17393059|REF_RGD_ID:2313919
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1347849	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23154672
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1347849	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:19336232|REF_RGD_ID:2313820
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:62058	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12663473|REF_RGD_ID:2313823
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:62350	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14656718|REF_RGD_ID:2313822
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1347849	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:12466139|REF_RGD_ID:2313825
13902145	LOC110256000	amine oxidase [copper-containing] 3	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:62058	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17977742|REF_RGD_ID:2313916
13902159	BICD1	BICD cargo adaptor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13902159	BICD1	BICD cargo adaptor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13902159	BICD1	BICD cargo adaptor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13902159	BICD1	BICD cargo adaptor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13902159	BICD1	BICD cargo adaptor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13902159	BICD1	BICD cargo adaptor 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13902159	BICD1	BICD cargo adaptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902159	BICD1	BICD cargo adaptor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13902159	BICD1	BICD cargo adaptor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13902159	BICD1	BICD cargo adaptor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13902159	BICD1	BICD cargo adaptor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13902201	TXNDC11	thioredoxin domain containing 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348266	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13902201	TXNDC11	thioredoxin domain containing 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13902201	TXNDC11	thioredoxin domain containing 11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13902201	TXNDC11	thioredoxin domain containing 11	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13902201	TXNDC11	thioredoxin domain containing 11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13902201	TXNDC11	thioredoxin domain containing 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348266	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13902201	TXNDC11	thioredoxin domain containing 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902201	TXNDC11	thioredoxin domain containing 11	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13902201	TXNDC11	thioredoxin domain containing 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13902201	TXNDC11	thioredoxin domain containing 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13902201	TXNDC11	thioredoxin domain containing 11	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:0050576	Senior-Loken syndrome		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Senior Loken syndrome	
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:0061281	Senior-Loken syndrome 7		ISO	RGD:1344755	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:0061281	Senior-Loken syndrome 7		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SDCCAG8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SENIOR-LOKEN SYNDROME 7 | ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20835237|PMID:21866095|PMID:22190896|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31844813|PMID:32483926|PMID:9536098
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:0110138	Bardet-Biedl syndrome 16		ISO	RGD:1344755	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:0110138	Bardet-Biedl syndrome 16		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARDET-BIEDL SYNDROME 16 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 16	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20835237|PMID:21866095|PMID:22190896|PMID:23559409|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26968886|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:31844813|PMID:32926352|PMID:35112343|PMID:35140360|PMID:38132069|PMID:9536098
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1623115	D	RGD:9068941	20220929	MouseDO			
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis	PMID:25741868
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:1935	Bardet-Biedl syndrome		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome	PMID:16199547|PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31844813
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1344755	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20835237
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: renal disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1344755	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20835237
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38189974|PMID:39806488
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13902225	SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1344755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13902279	KLHL2	kelch like family member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13902279	KLHL2	kelch like family member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13902279	KLHL2	kelch like family member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13902279	KLHL2	kelch like family member 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13902279	KLHL2	kelch like family member 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1314975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13902279	KLHL2	kelch like family member 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13902279	KLHL2	kelch like family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902279	KLHL2	kelch like family member 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13902279	KLHL2	kelch like family member 2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1314975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13902279	KLHL2	kelch like family member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13902279	KLHL2	kelch like family member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13902279	KLHL2	kelch like family member 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0002116	pterygium		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pterygium	PMID:25741868
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:19814614|PMID:25741868|PMID:28492532
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation	
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0060642	recessive dystrophic epidermolysis bullosa		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive epidermolysis bullosa dystrophica inversa | ClinVar Annotator: match by term: Dystrophic Epidermolysis Bullosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA INVERSA, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, HALLOPEAU-SIEMENS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa dystrophica inversa, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Hallopeau-Siemens Disease | ClinVar Annotator: match by term: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa | ClinVar Annotator: match by term: epidermolysis bullosa dystrophica, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: recessive dystrophic epidermolysis bullosa | ClinVar Annotator: match by term: severe generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa	PMID:10084325|PMID:10383749|PMID:10408773|PMID:10469344|PMID:10504458|PMID:10836608|PMID:10944088|PMID:11000732|PMID:11167698|PMID:11378329|PMID:11698408|PMID:11781296|PMID:12228020|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:12813757|PMID:15509587|PMID:15816848|PMID:15888141|PMID:16189623|PMID:16199547|PMID:16439963|PMID:16484981|PMID:16500083|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:17576681|PMID:17916216|PMID:18414213|PMID:18429782|PMID:18440202|PMID:18450758|PMID:18558993|PMID:18565177|PMID:18951764|PMID:19197535|PMID:19344236|PMID:19643583|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:19814614|PMID:20184583|PMID:20555349|PMID:20598510|PMID:21113014|PMID:21182502|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:22070715|PMID:22209565|PMID:22266148|PMID:23237810|PMID:23688405|PMID:23786535|PMID:24033266|PMID:24210835|PMID:24213372|PMID:24252097|PMID:24533879|PMID:24794830|PMID:24899116|PMID:24947307|PMID:24989707|PMID:25088787|PMID:25284350|PMID:25683012|PMID:25703736|PMID:25741868|PMID:25877244|PMID:26168399|PMID:26289024|PMID:26446410|PMID:26467025|PMID:26612796|PMID:26707537|PMID:27746867|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29229433|PMID:29334134|PMID:29364557|PMID:29427316|PMID:29473190|PMID:29512197|PMID:29531004|PMID:29753707|PMID:30280950|PMID:30467950|PMID:30924923|PMID:31001817|PMID:31589614|PMID:31670143|PMID:31786163|PMID:32484238|PMID:32506467|PMID:32707200|PMID:33258232|PMID:33274474|PMID:33587123|PMID:33969388|PMID:33974636|PMID:34230977|PMID:34435747|PMID:34597860|PMID:34674926|PMID:34826142|PMID:35149000|PMID:35150601|PMID:35222512|PMID:35347281|PMID:35979658|PMID:36287101|PMID:36340603|PMID:36419915|PMID:36430820|PMID:37067131|PMID:37302620|PMID:37556444|PMID:38264431|PMID:38368142|PMID:38484894|PMID:39141798|PMID:40701620|PMID:7695699|PMID:7861014|PMID:7883979|PMID:8037207|PMID:8218237|PMID:8513326|PMID:8592061|PMID:8644729|PMID:8755915|PMID:9215684|PMID:9242516|PMID:9284110|PMID:9326325|PMID:9347800|PMID:9536098|PMID:9666834|PMID:9740253|PMID:9892921
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0060735	generalized severe epidermolysis bullosa simplex 1A		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1A, generalized severe	PMID:15576681|PMID:16971478|PMID:17229600|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9636098
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0080082	nonsyndromic congenital nail disorder 4		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANONYCHIA TOTALIS	PMID:10408773|PMID:11781296|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16971478|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33274474|PMID:34230977|PMID:35979658|PMID:8755915
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0080086	nonsyndromic congenital nail disorder 8		ISO	RGD:1322869	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0080086	nonsyndromic congenital nail disorder 8		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic congenital nail disorder 8 | ClinVar Annotator: match by term: TOENAIL DYSTROPHY, ISOLATED	PMID:10084325|PMID:10408773|PMID:10504458|PMID:10836608|PMID:11167698|PMID:11781296|PMID:12228020|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:12813757|PMID:15816848|PMID:15888141|PMID:16199547|PMID:16439963|PMID:16500083|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17576681|PMID:18429782|PMID:18440202|PMID:18565177|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:19814614|PMID:20598510|PMID:21182502|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:22266148|PMID:23237810|PMID:24033266|PMID:24210835|PMID:24213372|PMID:25703736|PMID:25741868|PMID:25877244|PMID:26446410|PMID:26467025|PMID:27746867|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29427316|PMID:29473190|PMID:29531004|PMID:30280950|PMID:30467950|PMID:30924923|PMID:31001817|PMID:31670143|PMID:32484238|PMID:32707200|PMID:33274474|PMID:33587123|PMID:33974636|PMID:34230977|PMID:34435747|PMID:34826142|PMID:35222512|PMID:35979658|PMID:36287101|PMID:36419915|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8644729|PMID:8755915|PMID:9215684|PMID:9242516|PMID:9284110|PMID:9536098|PMID:9666834|PMID:9740253
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0080224	autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa		ISO	RGD:1322869	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0080224	autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa dystrophica, autosomal dominant	PMID:10232408|PMID:10408773|PMID:10504458|PMID:10836608|PMID:11167698|PMID:11710955|PMID:11781296|PMID:12228020|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:12813757|PMID:15816848|PMID:15888141|PMID:16199547|PMID:16439963|PMID:16500083|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17576681|PMID:18429782|PMID:18440202|PMID:18565177|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:19814614|PMID:20598510|PMID:21182502|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:22266148|PMID:22481662|PMID:23237810|PMID:24033266|PMID:24210835|PMID:24213372|PMID:2425097|PMID:25703736|PMID:25741868|PMID:26446410|PMID:26467025|PMID:27746867|PMID:27899325|PMID:28297147|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29427316|PMID:29473190|PMID:29531004|PMID:29963685|PMID:30280950|PMID:30467950|PMID:30924923|PMID:31001817|PMID:31670143|PMID:32484238|PMID:32707200|PMID:33274474|PMID:33587123|PMID:33974636|PMID:34230977|PMID:34435747|PMID:34826142|PMID:35222512|PMID:35979658|PMID:36287101|PMID:36419915|PMID:37827535|PMID:5910871|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8618021|PMID:8644729|PMID:8752681|PMID:8755915|PMID:9242516|PMID:9284110|PMID:9536098|PMID:9666834|PMID:9856843
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0080988	pretibial dystrophic epidermolysis bullosa		ISO	RGD:1322869	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0080988	pretibial dystrophic epidermolysis bullosa		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, PRETIBIAL | ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA, PRETIBIAL | ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA, PRETIBIAL, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, pretibial, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Pretibial dystrophic epidermolysis bullosa | ClinVar Annotator: match by term: Pretibial epidermolysis bullosa	PMID:10084325|PMID:10232408|PMID:10408773|PMID:10504458|PMID:10836608|PMID:10944088|PMID:11167698|PMID:11378329|PMID:11781296|PMID:12228020|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:12813757|PMID:15816848|PMID:15888141|PMID:16199547|PMID:16439963|PMID:16500083|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17576681|PMID:18429782|PMID:18440202|PMID:18565177|PMID:19197535|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:19814614|PMID:20598510|PMID:21182502|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:22266148|PMID:22481662|PMID:23237810|PMID:24033266|PMID:24210835|PMID:24213372|PMID:24794830|PMID:25284350|PMID:25703736|PMID:25741868|PMID:25877244|PMID:26289024|PMID:26446410|PMID:26467025|PMID:27746867|PMID:27899325|PMID:28297147|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29427316|PMID:29473190|PMID:29531004|PMID:30280950|PMID:30467950|PMID:30924923|PMID:31001817|PMID:31670143|PMID:32484238|PMID:32707200|PMID:33274474|PMID:33587123|PMID:33974636|PMID:34230977|PMID:34435747|PMID:34826142|PMID:35222512|PMID:35979658|PMID:36287101|PMID:36419915|PMID:37827535|PMID:39141798|PMID:7695699|PMID:7861014|PMID:8218237|PMID:8644729|PMID:8755915|PMID:9215684|PMID:9242516|PMID:9284110|PMID:9536098|PMID:9666834|PMID:9740253|PMID:9892921
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0111162	epidermal nevus		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermal nevus	PMID:28492532
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0111345	transient bullous dermolysis of the newborn		ISO	RGD:1322869	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0111345	transient bullous dermolysis of the newborn		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, NEONATAL FORM | ClinVar Annotator: match by term: TRANSIENT BULLOUS DERMOLYSIS OF THE NEWBORN | ClinVar Annotator: match by term: Transient bullous dermolysis of the newborn	PMID:10084325|PMID:10408773|PMID:10504458|PMID:10836608|PMID:11167698|PMID:11781296|PMID:12228020|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:12813757|PMID:15816848|PMID:15888141|PMID:16199547|PMID:16439963|PMID:16500083|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17576681|PMID:18429782|PMID:18440202|PMID:18565177|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:19814614|PMID:20598510|PMID:21182502|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:22266148|PMID:23106673|PMID:23237810|PMID:24033266|PMID:24210835|PMID:24213372|PMID:25703736|PMID:25741868|PMID:25877244|PMID:26446410|PMID:26467025|PMID:27746867|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29427316|PMID:29473190|PMID:29531004|PMID:30280950|PMID:30467950|PMID:30924923|PMID:31001817|PMID:31670143|PMID:32484238|PMID:32707200|PMID:33274474|PMID:33587123|PMID:33974636|PMID:34230977|PMID:34435747|PMID:34826142|PMID:35222512|PMID:35979658|PMID:36287101|PMID:36419915|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8644729|PMID:8755915|PMID:9215684|PMID:9242516|PMID:9284110|PMID:9406826|PMID:9536098|PMID:9666834|PMID:9740253
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0111347	epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails		ISO	RGD:1322869	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:0111347	epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, BART TYPE	PMID:10084325|PMID:10408773|PMID:10504458|PMID:10836608|PMID:11167698|PMID:11781296|PMID:12228020|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:12813757|PMID:15816848|PMID:15888141|PMID:16199547|PMID:16439963|PMID:16500083|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17576681|PMID:18429782|PMID:18440202|PMID:18565177|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:19814614|PMID:20598510|PMID:21182502|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:22266148|PMID:23237810|PMID:24033266|PMID:24210835|PMID:24213372|PMID:25703736|PMID:25741868|PMID:26446410|PMID:26467025|PMID:27746867|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29427316|PMID:29473190|PMID:29531004|PMID:30280950|PMID:30467950|PMID:30924923|PMID:31001817|PMID:31670143|PMID:32484238|PMID:32707200|PMID:33274474|PMID:33587123|PMID:33974636|PMID:34230977|PMID:34435747|PMID:34826142|PMID:35222512|PMID:35979658|PMID:36287101|PMID:36419915|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8644729|PMID:8755915|PMID:9215684|PMID:9242516|PMID:9284110|PMID:9536098|PMID:9666834
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:12787275|PMID:16971478|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29753707|PMID:35979658|PMID:36287101|PMID:37556444|PMID:38368142|PMID:8037207
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:11720	distal myopathy		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness	PMID:12787275|PMID:16971478|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29753707|PMID:35979658|PMID:36287101|PMID:37556444|PMID:38368142|PMID:8037207
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:12557	Duane retraction syndrome		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Duane anomaly	PMID:11167698|PMID:12228020|PMID:16439963|PMID:19344236|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:25741868|PMID:27746867|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:30924923|PMID:34435747|PMID:7695699|PMID:8218237
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:10504458|PMID:11710955|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:19344236|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:23786535|PMID:2425097|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29963685|PMID:5910871|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8618021|PMID:8752681
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:1697	ichthyosis		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis	PMID:28492532
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma	PMID:25741868
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:19814614|PMID:25741868|PMID:28492532
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:2121	ectodermal dysplasia		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aplasia cutis congenita	PMID:25741868|PMID:28492532
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma	PMID:10504458|PMID:11710955|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:19344236|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:23786535|PMID:2425097|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29963685|PMID:5910871|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8618021|PMID:8752681
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:2187	amelogenesis imperfecta		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1	
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:2730	epidermolysis bullosa		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa	PMID:25741868
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:2741	bilirubin metabolic disorder		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30381462
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:4603	epidermolytic hyperkeratosis		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic ichthyosis	PMID:28492532
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:4959	epidermolysis bullosa dystrophica		ISO	RGD:1322869	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:4959	epidermolysis bullosa dystrophica		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystrophic epidermolysis bullosa | ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, GENERALIZED SEVERE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa dystrophica	PMID:10084325|PMID:10383749|PMID:10408773|PMID:10469344|PMID:10504458|PMID:10583163|PMID:10836608|PMID:10944088|PMID:10980546|PMID:11167698|PMID:11378329|PMID:11698408|PMID:11710955|PMID:11781296|PMID:11843659|PMID:11874498|PMID:12207583|PMID:12485454|PMID:12653705|PMID:12735646|PMID:12787275|PMID:12813757|PMID:15509587|PMID:15550148|PMID:15816848|PMID:15888141|PMID:16189623|PMID:16199547|PMID:16271705|PMID:16439963|PMID:16484981|PMID:16500083|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17282977|PMID:17425959|PMID:17495952|PMID:17501948|PMID:17576681|PMID:17916216|PMID:18030675|PMID:18414213|PMID:18429782|PMID:18440202|PMID:18450758|PMID:18558993|PMID:18565177|PMID:18951764|PMID:19197535|PMID:19344236|PMID:19439919|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:19694003|PMID:19694005|PMID:19726672|PMID:19814614|PMID:20108398|PMID:20108428|PMID:20184583|PMID:20357813|PMID:20585476|PMID:20598510|PMID:20920254|PMID:21124339|PMID:21269315|PMID:21448560|PMID:21471992|PMID:22058051|PMID:22070715|PMID:22209565|PMID:22266148|PMID:23237810|PMID:23397949|PMID:23786535|PMID:23947675|PMID:24032424|PMID:24033266|PMID:24170138|PMID:24210835|PMID:24213372|PMID:2425097|PMID:24252097|PMID:24279917|PMID:24317394|PMID:24577406|PMID:24599399|PMID:24794830|PMID:24831336|PMID:24947307|PMID:25155989|PMID:25201089|PMID:25222259|PMID:25284350|PMID:25525159|PMID:25556825|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25913354|PMID:26076072|PMID:26102279|PMID:26143532|PMID:26148662|PMID:26446410|PMID:26467025|PMID:26612796|PMID:26763448|PMID:26864810|PMID:27153395|PMID:27544590|PMID:27746867|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:28853495|PMID:29130490|PMID:29229433|PMID:29242947|PMID:29272047|PMID:29334134|PMID:29364557|PMID:29427316|PMID:29473190|PMID:29500833|PMID:29963685|PMID:30280950|PMID:31001817|PMID:31090061|PMID:31670143|PMID:31709745|PMID:31786163|PMID:31930626|PMID:32383240|PMID:32484238|PMID:32506467|PMID:32860008|PMID:33274474|PMID:33587123|PMID:33969388|PMID:34046686|PMID:34230977|PMID:34435747|PMID:34674926|PMID:34826142|PMID:34948168|PMID:35432467|PMID:35885431|PMID:35979658|PMID:36287101|PMID:36430820|PMID:5910871|PMID:7577595|PMID:7695699|PMID:7833933|PMID:7861014|PMID:8037207|PMID:8088783|PMID:8218237|PMID:8345225|PMID:8592061|PMID:8618004|PMID:8618018|PMID:8618021|PMID:8644729|PMID:8644730|PMID:8752681|PMID:8755915|PMID:8900535|PMID:9042157|PMID:9215684|PMID:9242516|PMID:9326325|PMID:9347800|PMID:9536098|PMID:9666834|PMID:9668111|PMID:9740253|PMID:9804332|PMID:9856844|PMID:9881948|PMID:9892921
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:4959	epidermolysis bullosa dystrophica		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystrophic epidermolysis bullosa | ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, GENERALIZED SEVERE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa dystrophica	PMID:10084325|PMID:10233777|PMID:10367729|PMID:10383749|PMID:10383751|PMID:10408773|PMID:10469344|PMID:1050445|PMID:10504458|PMID:10836608|PMID:10944088|PMID:10980546|PMID:11000732|PMID:11167698|PMID:11260189|PMID:11698408|PMID:11710955|PMID:11722462|PMID:11781296|PMID:11843659|PMID:12207583|PMID:12228020|PMID:12485454|PMID:12653705|PMID:12735646|PMID:12787275|PMID:12813757|PMID:14616374|PMID:15113589|PMID:15115517|PMID:15509587|PMID:15807692|PMID:15816848|PMID:15888141|PMID:16185268|PMID:16189623|PMID:16199547|PMID:16271705|PMID:16439963|PMID:16470588|PMID:16484981|PMID:16500083|PMID:16533235|PMID:16871478|PMID:16965329|PMID:16965439|PMID:16971478|PMID:17073998|PMID:17282977|PMID:17425959|PMID:17434045|PMID:17495952|PMID:17501948|PMID:17576681|PMID:17916216|PMID:18414213|PMID:18429782|PMID:18440202|PMID:18450758|PMID:18558993|PMID:18565177|PMID:18951764|PMID:19197535|PMID:19344236|PMID:19439919|PMID:19643583|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:19694003|PMID:19694005|PMID:19726672|PMID:19814614|PMID:20060269|PMID:20108398|PMID:20108428|PMID:20184583|PMID:20357813|PMID:20376098|PMID:20555349|PMID:20585476|PMID:20598510|PMID:20818854|PMID:20920254|PMID:21113014|PMID:21124339|PMID:21182502|PMID:21196708|PMID:21382783|PMID:21448560|PMID:21471992|PMID:22058051|PMID:22209565|PMID:22266148|PMID:22352907|PMID:22382802|PMID:22854212|PMID:23013315|PMID:23237810|PMID:23786535|PMID:23947675|PMID:24032424|PMID:24033266|PMID:24075228|PMID:24170138|PMID:24210835|PMID:24213372|PMID:2425097|PMID:24252097|PMID:24317394|PMID:24577406|PMID:24599399|PMID:24794830|PMID:24947307|PMID:24989707|PMID:25088787|PMID:25155989|PMID:25201089|PMID:25222259|PMID:25525159|PMID:25556825|PMID:25683012|PMID:25703736|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25913354|PMID:26076072|PMID:26102279|PMID:26143532|PMID:26148662|PMID:26289024|PMID:26446410|PMID:26467025|PMID:26595603|PMID:26612796|PMID:26707537|PMID:26763448|PMID:26864810|PMID:27130450|PMID:27149842|PMID:27544590|PMID:27746867|PMID:27899325|PMID:28008652|PMID:28492532|PMID:28549954|PMID:28830826|PMID:28853495|PMID:29229433|PMID:29242947|PMID:29272047|PMID:29326176|PMID:29334134|PMID:29364557|PMID:29427316|PMID:29473190|PMID:29500833|PMID:29531004|PMID:29753707|PMID:29963685|PMID:30011071|PMID:30194425|PMID:30280950|PMID:30467950|PMID:30549102|PMID:30693469|PMID:30924923|PMID:31001817|PMID:31090061|PMID:31130284|PMID:31167965|PMID:31215591|PMID:31557321|PMID:31578311|PMID:31634165|PMID:31670143|PMID:31670199|PMID:31786163|PMID:31930626|PMID:32191290|PMID:32250485|PMID:32383240|PMID:32484238|PMID:32506467|PMID:32537942|PMID:32694622|PMID:32707200|PMID:32946877|PMID:32978145|PMID:33258232|PMID:33274474|PMID:33502061|PMID:33587123|PMID:33796225|PMID:33969388|PMID:33974636|PMID:34008892|PMID:34046686|PMID:34230977|PMID:34286919|PMID:34435747|PMID:34458008|PMID:34543471|PMID:34597860|PMID:34671977|PMID:34674926|PMID:34826142|PMID:34930662|PMID:34948168|PMID:35121199|PMID:35149000|PMID:35222512|PMID:35314946|PMID:35347281|PMID:35432467|PMID:35446444|PMID:35581191|PMID:35598269|PMID:35656234|PMID:35690907|PMID:35779740|PMID:35779741|PMID:35950135|PMID:35979658|PMID:36287101|PMID:36340603|PMID:36385635|PMID:36419915|PMID:36430820|PMID:36578049|PMID:36809127|PMID:36880304|PMID:36964991|PMID:37067131|PMID:37302620|PMID:37556444|PMID:37623260|PMID:37827535|PMID:38237731|PMID:38264431|PMID:38272206|PMID:38368142|PMID:38378365|PMID:38462666|PMID:38484894|PMID:38735484|PMID:38803406|PMID:38820176|PMID:39039807|PMID:39141798|PMID:39167390|PMID:39355753|PMID:40013374|PMID:40025372|PMID:40701620|PMID:5910871|PMID:7695699|PMID:7833933|PMID:7861014|PMID:8037207|PMID:8170945|PMID:8218237|PMID:8288900|PMID:8592061|PMID:8618004|PMID:8618018|PMID:8618021|PMID:8644729|PMID:8644730|PMID:8752681|PMID:8755915|PMID:8900535|PMID:9042157|PMID:9215684|PMID:9242516|PMID:9284110|PMID:9326325|PMID:9347800|PMID:9375848|PMID:9536098|PMID:9666834|PMID:9668111|PMID:9740253|PMID:9804332|PMID:9856844|PMID:9881948|PMID:9892921
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:4959	epidermolysis bullosa dystrophica	susceptibility	ISO	RGD:1322869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertion-deletion	PMID:8275094|REF_RGD_ID:1600946
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:11000732|PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:18951764|PMID:19643583|PMID:19814614|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35979658|PMID:9326325
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:19814614|PMID:25741868|PMID:28492532
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:19814614|PMID:25741868|PMID:28492532
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10232408|PMID:10504458|PMID:11710955|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:19344236|PMID:19681861|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:22481662|PMID:23786535|PMID:2425097|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28297147|PMID:28492532|PMID:29963685|PMID:35979658|PMID:37827535|PMID:5910871|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8618021|PMID:8752681
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:687	hepatoblastoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma	PMID:28492532
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:12787275|PMID:15509587|PMID:16484981|PMID:16971478|PMID:18450758|PMID:19344236|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:22266148|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29229433|PMID:35979658|PMID:36287101|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8592061|PMID:9326325
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9000363	Hematuria		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hematuria	PMID:10504458|PMID:11710955|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:19344236|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:23786535|PMID:2425097|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29963685|PMID:5910871|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8618021|PMID:8752681
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9000373	Muscle Cramp		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: muscle cramp	PMID:10383749|PMID:10504458|PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:22209565|PMID:24989707|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29364557
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1322869	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30381462
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:12787275|PMID:15509587|PMID:16484981|PMID:16971478|PMID:18450758|PMID:19344236|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:22266148|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29229433|PMID:29753707|PMID:35979658|PMID:36287101|PMID:37556444|PMID:38368142|PMID:7695699|PMID:8037207|PMID:8218237|PMID:8592061|PMID:9326325
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9003984	Hyperpigmentation		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperpigmentation	PMID:12787275|PMID:16971478|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29753707|PMID:35979658|PMID:36287101|PMID:37556444|PMID:38368142|PMID:8037207
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9004739	Cicatrix		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scarring	PMID:12787275|PMID:16971478|PMID:19344236|PMID:22058051|PMID:22266148|PMID:24794830|PMID:25741868|PMID:26289024|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29753707|PMID:35979658|PMID:36287101|PMID:37556444|PMID:38368142|PMID:39141798|PMID:7695699|PMID:7861014|PMID:8037207|PMID:8218237|PMID:9892921
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9005695	Malnutrition		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malnutrition	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9005879	Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Autosomal Recessive, Localisata Variant		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa dystrophica, autosomal recessive, localisata variant	PMID:10408773|PMID:11781296|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:15888141|PMID:16971478|PMID:19681861|PMID:20598510|PMID:22266148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33274474|PMID:34230977|PMID:35979658|PMID:8755915
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9006202	Pruritus		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pruritus	PMID:19344236|PMID:22058051|PMID:24794830|PMID:25741868|PMID:26289024|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:35979658|PMID:7695699|PMID:7861014|PMID:8218237|PMID:9892921
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9006711	Epidermolysis Bullosa Pruriginosa		ISO	RGD:1322869	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9006711	Epidermolysis Bullosa Pruriginosa		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSTROPHIC EPIDERMOLYSIS BULLOSA PRURIGINOSA | ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA PRURIGINOSA, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa pruriginosa | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa pruriginosa, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa pruriginosa, autosomal recessive	PMID:10084325|PMID:10233777|PMID:10383749|PMID:10408773|PMID:10504458|PMID:10836608|PMID:11167698|PMID:11781296|PMID:12228020|PMID:12485454|PMID:12787275|PMID:12813757|PMID:15816848|PMID:15888141|PMID:16189623|PMID:16199547|PMID:16439963|PMID:16500083|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:17576681|PMID:18429782|PMID:18440202|PMID:18565177|PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:19681861|PMID:19814614|PMID:20598510|PMID:21182502|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:22209565|PMID:22266148|PMID:23237810|PMID:24033266|PMID:24210835|PMID:24213372|PMID:24989707|PMID:25703736|PMID:25741868|PMID:25877244|PMID:26143532|PMID:26446410|PMID:26467025|PMID:27746867|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29364557|PMID:29427316|PMID:29473190|PMID:29531004|PMID:30280950|PMID:30467950|PMID:30924923|PMID:31001817|PMID:31670143|PMID:32484238|PMID:32707200|PMID:33274474|PMID:33587123|PMID:33974636|PMID:34230977|PMID:34435747|PMID:34597860|PMID:34826142|PMID:35222512|PMID:35979658|PMID:36287101|PMID:36419915|PMID:38368142|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8644729|PMID:8755915|PMID:9182828|PMID:9215684|PMID:9242516|PMID:9284110|PMID:9536098|PMID:9666834|PMID:9740253|PMID:9881948
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9007271	Hypoalbuminemia		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoalbuminemia	PMID:10383749|PMID:10504458|PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:22209565|PMID:24989707|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29364557
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:12787275|PMID:16971478|PMID:22266148|PMID:25741868|PMID:27899325|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29753707|PMID:35979658|PMID:36287101|PMID:37556444|PMID:38368142|PMID:8037207
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10504458|PMID:11710955|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:19344236|PMID:21448560|PMID:22058051|PMID:23786535|PMID:2425097|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29963685|PMID:5910871|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8618021|PMID:8752681
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1322869	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18507500
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1322869	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18507500
13902300	COL7A1	collagen type VII alpha 1 chain	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1322869	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13902452	LRRC8B	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606820	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13902452	LRRC8B	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13902452	LRRC8B	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13902452	LRRC8B	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902452	LRRC8B	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13902462	NKX6-2	NK6 homeobox 2	gene	DOID:0080252	spastic ataxia 8		ISO	RGD:1316381	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13902462	NKX6-2	NK6 homeobox 2	gene	DOID:0080252	spastic ataxia 8		ISO	RGD:1316381	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NKX6-2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC ATAXIA 8, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH HYPOMYELINATING LEUKODYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969374|PMID:29388673|PMID:31509304|PMID:32004679|PMID:34490615
13902462	NKX6-2	NK6 homeobox 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316381	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1348471	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25848748
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:0070024	autosomal recessive dyskeratosis congenita 6		ISO	RGD:1348471	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:0070024	autosomal recessive dyskeratosis congenita 6		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE 6 | ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301779|PMID:22834816|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25807286|PMID:25848748|PMID:25893599|PMID:26482878|PMID:26810774|PMID:28099038|PMID:28414520|PMID:28492532|PMID:29204651|PMID:29891356|PMID:31448843|PMID:33510405|PMID:34580961|PMID:35771557|PMID:37216690|PMID:37301908|PMID:9536098|PMID:9736620
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:10300	Raynaud disease		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Raynaud phenomenon	PMID:17576681|PMID:28414520|PMID:28492532|PMID:9536098
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:2361	macrocytic anemia		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocytic anemia	PMID:17576681|PMID:28414520|PMID:28492532|PMID:9536098
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:2729	dyskeratosis congenita		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita	PMID:16199547|PMID:25848748|PMID:25893599|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary Fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26482878|PMID:26810774|PMID:28099038|PMID:28192371|PMID:28414520|PMID:28492532|PMID:28495692|PMID:29891356|PMID:30525901|PMID:34580961|PMID:36028256|PMID:8414520|PMID:9536098|PMID:9736620
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:419	scleroderma		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scleroderma	PMID:17576681|PMID:28414520|PMID:28492532|PMID:9536098
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:8437	intestinal obstruction		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intestinal obstruction	PMID:17576681|PMID:28414520|PMID:28492532|PMID:9536098
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:9002685	Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 4		ISO	RGD:1348471	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:9002685	Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 4		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY FIBROSIS AND/OR BONE MARROW FAILURE SYNDROME, TELOMERE-RELATED, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4	PMID:16199547|PMID:16281054|PMID:17576681|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:25807286|PMID:25848748|PMID:25893599|PMID:26482878|PMID:26810774|PMID:28414520|PMID:28492532|PMID:29891356|PMID:34298581|PMID:34580961|PMID:37301908|PMID:9536098|PMID:9736620
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13902470	PARN	poly(A)-specific ribonuclease	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13902510	RADIL	Rap associating with DIL domain	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13902510	RADIL	Rap associating with DIL domain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13902510	RADIL	Rap associating with DIL domain	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13902510	RADIL	Rap associating with DIL domain	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13902510	RADIL	Rap associating with DIL domain	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13902510	RADIL	Rap associating with DIL domain	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13902510	RADIL	Rap associating with DIL domain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13902510	RADIL	Rap associating with DIL domain	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13902551	NUP85	nucleoporin 85	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1323659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13902551	NUP85	nucleoporin 85	gene	DOID:0080392	nephrotic syndrome type 17		ISO	RGD:1323659	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13902551	NUP85	nucleoporin 85	gene	DOID:0080392	nephrotic syndrome type 17		ISO	RGD:1323659	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 17 | ClinVar Annotator: match by term: NUP85-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 17 | ClinVar Annotator: match by term: nephrotic syndrome, type 17	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39949197
13902551	NUP85	nucleoporin 85	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13902551	NUP85	nucleoporin 85	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13902551	NUP85	nucleoporin 85	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13902551	NUP85	nucleoporin 85	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13902551	NUP85	nucleoporin 85	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13902551	NUP85	nucleoporin 85	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13902551	NUP85	nucleoporin 85	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13902551	NUP85	nucleoporin 85	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13902551	NUP85	nucleoporin 85	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323659	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13902551	NUP85	nucleoporin 85	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13902551	NUP85	nucleoporin 85	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902551	NUP85	nucleoporin 85	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13902551	NUP85	nucleoporin 85	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13902551	NUP85	nucleoporin 85	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13902580	PDAP1	PDGFA associated protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733658	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13902580	PDAP1	PDGFA associated protein 1	gene	DOID:3070	high grade glioma	severity	ISO	RGD:733658	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27448842|REF_RGD_ID:13702895
13902580	PDAP1	PDGFA associated protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902580	PDAP1	PDGFA associated protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13902591	VAMP4	vesicle associated membrane protein 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13902591	VAMP4	vesicle associated membrane protein 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13902591	VAMP4	vesicle associated membrane protein 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13902591	VAMP4	vesicle associated membrane protein 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13902591	VAMP4	vesicle associated membrane protein 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320258	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13902591	VAMP4	vesicle associated membrane protein 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13902591	VAMP4	vesicle associated membrane protein 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320258	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13902591	VAMP4	vesicle associated membrane protein 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902591	VAMP4	vesicle associated membrane protein 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13902591	VAMP4	vesicle associated membrane protein 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13902619	RNF135	ring finger protein 135	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13902619	RNF135	ring finger protein 135	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1313173	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:30763456
13902619	RNF135	ring finger protein 135	gene	DOID:0060403	chromosome 17q11.2 deletion syndrome		ISO	RGD:1313173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q11.2 deletion syndrome, 1.4Mb	PMID:25741868
13902619	RNF135	ring finger protein 135	gene	DOID:0080206	congenital anomalies of the kidney and urinary tract 1		ISO	RGD:1313173	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1	
13902619	RNF135	ring finger protein 135	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313173	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13902619	RNF135	ring finger protein 135	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13902619	RNF135	ring finger protein 135	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1313173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset	PMID:17632510|PMID:21681106
13902619	RNF135	ring finger protein 135	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13902619	RNF135	ring finger protein 135	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902619	RNF135	ring finger protein 135	gene	DOID:9006257	Growth Disorders		ISO	RGD:1313173	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17632510
13902619	RNF135	ring finger protein 135	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13902628	LOC110261309	uncharacterized LOC110261309	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13902628	LOC110261309	uncharacterized LOC110261309	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13902628	LOC110261309	uncharacterized LOC110261309	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13902628	LOC110261309	uncharacterized LOC110261309	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13902628	LOC110261309	uncharacterized LOC110261309	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13902628	LOC110261309	uncharacterized LOC110261309	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902628	LOC110261309	uncharacterized LOC110261309	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13902644	BEX3	brain expressed X-linked 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13902644	BEX3	brain expressed X-linked 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13902644	BEX3	brain expressed X-linked 3	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:3148	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:retina	PMID:19682984|REF_RGD_ID:9743977
13902644	BEX3	brain expressed X-linked 3	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:3148	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11124986|REF_RGD_ID:9743974
13902644	BEX3	brain expressed X-linked 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13902644	BEX3	brain expressed X-linked 3	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures	treatment	ISO	RGD:3148	D	RGD:9068941	20241114	RGD			PMID:12873743|REF_RGD_ID:9743975
13902656	SLC35C2	solute carrier family 35 member C2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13902656	SLC35C2	solute carrier family 35 member C2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13902656	SLC35C2	solute carrier family 35 member C2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322607	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13902656	SLC35C2	solute carrier family 35 member C2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13902656	SLC35C2	solute carrier family 35 member C2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:0040084	Streptococcus pneumonia	severity	ISO	RGD:733815	D	RGD:9068941	20201117	RGD			PMID:21887255|REF_RGD_ID:40818252
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:0050211	swine influenza		ISO	RGD:733815	D	RGD:9068941	20201117	RGD			PMID:20130050|REF_RGD_ID:40818269
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:0050211	swine influenza	severity	ISO	RGD:733815	D	RGD:9068941	20201117	RGD			PMID:23602571|REF_RGD_ID:40818268
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348186	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:0060704	lymphoproliferative syndrome	disease_progression	ISO	RGD:1348186	D	RGD:9068941	20201105	RGD		associated with Postoperative Complications and Epstein-Barr Virus Infections; protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human)	PMID:22105417|REF_RGD_ID:39128180
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:11168	anogenital venereal wart		ISO	RGD:1348186	D	RGD:9068941	20201105	RGD		mRNA,protein:decreased expression:multiple (human)	PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:12155	lymphocytic choriomeningitis		ISO	RGD:733815	D	RGD:9068941	20201118	RGD			PMID:30995287|REF_RGD_ID:40818298
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:1508	candidiasis	disease_progression	ISO	RGD:733815	D	RGD:9068941	20201113	RGD			PMID:27736647|REF_RGD_ID:40818241
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:1883	hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:1348186	D	RGD:9068941	20201112	RGD		protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human)	PMID:17553896|REF_RGD_ID:40400745
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:635	acquired immunodeficiency syndrome		ISO	RGD:1348186	D	RGD:9068941	20201117	RGD		protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell,natural killer cell (human)	PMID:27382604|REF_RGD_ID:40818276
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:9003284	HIV Seropositivity		ISO	RGD:1348186	D	RGD:9068941	20201118	RGD		protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human)	PMID:27091211|REF_RGD_ID:40818300
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:9003284	HIV Seropositivity	treatment	ISO	RGD:1348186	D	RGD:9068941	20201117	RGD			PMID:18724804|REF_RGD_ID:40818277
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C		ISO	RGD:1348186	D	RGD:9068941	20201112	RGD		protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human)	PMID:20550548|REF_RGD_ID:40818079
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C		ISO	RGD:1348186	D	RGD:9068941	20201118	RGD		protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human)	PMID:23813131|REF_RGD_ID:40818297
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:1348186	D	RGD:9068941	20201106	RGD		protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human)	PMID:21168454|REF_RGD_ID:40400738
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:1348186	D	RGD:9068941	20201112	RGD		protein:decreased expression:liver, natural killer cell (human)	PMID:25148254|REF_RGD_ID:40813739
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	treatment	ISO	RGD:1348186	D	RGD:9068941	20201118	RGD			PMID:16322112|PMID:21695691|PMID:31218578|REF_RGD_ID:40400920|REF_RGD_ID:40818295|REF_RGD_ID:40818296
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:9006262	Cytomegalovirus Infections		ISO	RGD:733815	D	RGD:9068941	20201113	RGD			PMID:26371250|REF_RGD_ID:40818246
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:9006262	Cytomegalovirus Infections	disease_progression	ISO	RGD:733815	D	RGD:9068941	20201113	RGD			PMID:28643847|REF_RGD_ID:40818245
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:9006262	Cytomegalovirus Infections	susceptibility	ISO	RGD:733815	D	RGD:9068941	20201117	RGD			PMID:22267813|REF_RGD_ID:40818251
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:9006262	Cytomegalovirus Infections	susceptibility	ISO	RGD:733815	D	RGD:9068941	20201117	RGD		DNA:SNP:cds: p.C14R (mouse)	PMID:29440507|REF_RGD_ID:40818249
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B		ISO	RGD:1348186	D	RGD:9068941	20201105	RGD		protein:decreased expression:Peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human)	PMID:29625837|REF_RGD_ID:39128177
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B	disease_progression	ISO	RGD:1348186	D	RGD:9068941	20201113	RGD		protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human)	PMID:26291078|REF_RGD_ID:40818237
13902680	NCR1	natural cytotoxicity triggering receptor 1	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B	severity	ISO	RGD:1348186	D	RGD:9068941	20201105	RGD		protein:increased expression:Peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human)	PMID:28328926|REF_RGD_ID:40400737
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:9007098	Pulmonary Atresia		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13902696	NUP153	nucleoporin 153	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13902733	EPM2A	EPM2A glucan phosphatase, laforin	gene	DOID:0070660	Lafora disease 1		ISO	RGD:736258	D	RGD:7240710	20240131	OMIM			
13902733	EPM2A	EPM2A glucan phosphatase, laforin	gene	DOID:0070660	Lafora disease 1		ISO	RGD:736258	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPM2A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LAFORA DISEASE 1 | ClinVar Annotator: match by term: MYOCLONIC EPILEPSY OF LAFORA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic epilepsy of Lafora 1	PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:14706656|PMID:14722920|PMID:18617530|PMID:19403557|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:22047982|PMID:25246353|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30041081|PMID:33773408|PMID:34568804|PMID:34755096|PMID:37448753|PMID:9771710|PMID:9931343
13902733	EPM2A	EPM2A glucan phosphatase, laforin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13902733	EPM2A	EPM2A glucan phosphatase, laforin	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736258	D	RGD:8554872	20220927	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13902733	EPM2A	EPM2A glucan phosphatase, laforin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13902733	EPM2A	EPM2A glucan phosphatase, laforin	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:736258	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13902733	EPM2A	EPM2A glucan phosphatase, laforin	gene	DOID:3534	Lafora disease		ISO	RGD:736258	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy progressive myoclonic  2 | ClinVar Annotator: match by term: Lafora disease	PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:14722920|PMID:17337485|PMID:20738377|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30041081|PMID:31690835|PMID:34755096
13902733	EPM2A	EPM2A glucan phosphatase, laforin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736258	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:22618127|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13902733	EPM2A	EPM2A glucan phosphatase, laforin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13902733	EPM2A	EPM2A glucan phosphatase, laforin	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:736258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:25741868
13902733	EPM2A	EPM2A glucan phosphatase, laforin	gene	DOID:891	progressive myoclonus epilepsy		ISO	RGD:736258	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy	PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:11735300|PMID:11739371|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:14706656|PMID:14722920|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16199547|PMID:16311711|PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:17509003|PMID:17576681|PMID:18029386|PMID:18311786|PMID:18414213|PMID:19403557|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:21652633|PMID:25246353|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26493215|PMID:27574708|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:28800070|PMID:28934672|PMID:30041081|PMID:30947044|PMID:31227012|PMID:31493945|PMID:32342326|PMID:33773408|PMID:34117373|PMID:34568804|PMID:34755096|PMID:9536098|PMID:9771710|PMID:9931343
13902733	EPM2A	EPM2A glucan phosphatase, laforin	gene	DOID:891	progressive myoclonus epilepsy		ISO	RGD:736258	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic epilepsy, progressive, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonus epilepsy	PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:14532330|PMID:14722920|PMID:16199547|PMID:16311711|PMID:17509003|PMID:17576681|PMID:18029386|PMID:18311786|PMID:19403557|PMID:20738377|PMID:25246353|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26493215|PMID:27574708|PMID:28492532|PMID:28800070|PMID:30041081|PMID:30947044|PMID:31227012|PMID:32342326|PMID:34755096|PMID:38407811|PMID:9536098|PMID:9771710|PMID:9931343
13902733	EPM2A	EPM2A glucan phosphatase, laforin	gene	DOID:9005154	Myoclonic Epilepsies		ISO	RGD:736258	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus epilepsy	PMID:14722920|PMID:20738377|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30041081
13902733	EPM2A	EPM2A glucan phosphatase, laforin	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:736258	D	RGD:8554872	20220927	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:28492532|PMID:29669943|PMID:35052424|PMID:37091313
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:28492532|PMID:37091313
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:0080473	developmental delay and seizures with or without movement abnormalities		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities	PMID:25741868
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:0110155	Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2A		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2A2A	PMID:23141294|PMID:25741868
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:0110170	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q		ISO	RGD:1317663	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:0110170	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2Q | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q	PMID:23141293|PMID:23141294|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29669943|PMID:35052424
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:0111453	2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria		ISO	RGD:1317663	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:0111453	2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria | ClinVar Annotator: match by term: ALPHA-AMINOADIPIC AND ALPHA-KETOADIPIC ACIDURIA | ClinVar Annotator: match by term: DHTKD1-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23141293|PMID:23141294|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:29669943|PMID:29752936|PMID:29858556|PMID:30842647|PMID:30896807|PMID:32005694|PMID:32303640|PMID:32695416|PMID:32768327|PMID:32860008|PMID:33369814|PMID:34169998|PMID:34946966|PMID:35052424|PMID:37091313|PMID:9536098
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:28492532|PMID:29127259
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:23141293|PMID:23141294|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:35052424|PMID:35897808|PMID:37091313|PMID:8069629|PMID:9536098
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy	PMID:28492532|PMID:29669943|PMID:37091313
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:28492532|PMID:35052424|PMID:37091313
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1317663	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25741868|PMID:28492532
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:28492532
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:9004551	Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A2		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HMSN IIA2	PMID:23141294|PMID:25741868
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:28492532|PMID:29669943|PMID:37091313
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:28492532|PMID:37091313
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:28492532|PMID:29669943|PMID:37091313
13902749	DHTKD1	dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:15564794|REF_RGD_ID:2292561
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:0080365	endometrial hyperplasia		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:endometrium	PMID:15536334|REF_RGD_ID:2292562
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:12242727|REF_RGD_ID:2292570
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3443	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12732587|REF_RGD_ID:729831
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aorta	PMID:21068519|REF_RGD_ID:10041072
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:10952	nephritis	treatment	ISO	RGD:3443	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25176084|REF_RGD_ID:10041073
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:127	leiomyoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12517589|REF_RGD_ID:2292569
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:21401805|PMID:25199511
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma	severity	ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:endometrium	PMID:15536334|REF_RGD_ID:2292562
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17543958|REF_RGD_ID:2292555
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:2893	cervix carcinoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine phosphorylation:cervix	PMID:14675348|REF_RGD_ID:2292568
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12811834
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:326	ischemia		ISO	RGD:3443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased tyrosine phosphorylation:kidney	PMID:17620366|REF_RGD_ID:2292577
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20220512	RGD			PMID:23906871|REF_RGD_ID:152176664
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary	PMID:10526262|REF_RGD_ID:2292572
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine phosphorylation:ovary	PMID:15455382|REF_RGD_ID:2292563
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer	disease_progression	ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16638855|REF_RGD_ID:2292556
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:4676	uremia		ISO	RGD:3443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:parathyroid gland	PMID:17514628|REF_RGD_ID:2292579
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:CNV::	PMID:20802517|REF_RGD_ID:13825141
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21800286|REF_RGD_ID:13825133
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16244766|REF_RGD_ID:1581290
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hepatoma	
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12833524
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20220512	RGD		associated with  lung squamous cell carcinoma; protein:increased tyrosine phosphorylation:lymph node	PMID:23906871|REF_RGD_ID:152176664
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:3443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Mammary Neoplasms, Experimental	PMID:15930288|REF_RGD_ID:2292560
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:732758	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Mammary Neoplasms, Experimental	PMID:16547501|REF_RGD_ID:2292557
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:3443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver	PMID:15378782|REF_RGD_ID:2292604
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:3443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine phosphorylation:kidney	PMID:17620366|REF_RGD_ID:2292577
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:12811834|PMID:25199511
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:3443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;protein:increased expression, increased serine and tyrosine phosphorylation:ventricle myocardium	PMID:12732587|REF_RGD_ID:729831
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:3443	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15930288|REF_RGD_ID:2292560
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24809783
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:732758	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18056629|REF_RGD_ID:2292554
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:3443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension, Pulmonary;protein:increased phosphorylation:ventricle myocardium	PMID:17913382|REF_RGD_ID:5130174
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:25199511
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23804419
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:amplification	PMID:16457699|REF_RGD_ID:2292558
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:732757	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:16136050|REF_RGD_ID:2292559
13902771	PTK2	protein tyrosine kinase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20241010	RGD		DNA:hypomethylation:promoter	PMID:30650427|REF_RGD_ID:407572512
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:29912265|REF_RGD_ID:21201248
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	severity	ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20240803	RGD			PMID:19884906|REF_RGD_ID:407424613
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:18606530|REF_RGD_ID:5128817
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20220310	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32929351
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:0060611	abdominal obesity-metabolic syndrome		ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hepatitis C, Chronic;proteinLincreased expression:serum (human)	PMID:20476641|REF_RGD_ID:25330346
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with type 2 diabetes mellitus;protein:increased expression:serum (human)	PMID:30052309|REF_RGD_ID:25330349
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hepatitis C, Chronic;proteinLincreased expression:serum (human)	PMID:20476641|REF_RGD_ID:25330346
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Type 2 Diabetes Mellitus;protein:increased expression:plasma	PMID:18713300|REF_RGD_ID:2311137
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with type 2 diabetes mellitus;protein:increased expression:serum (human)	PMID:30052309|REF_RGD_ID:25330349
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20240404	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24211274|PMID:36105184
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hepatitis C, Chronic;proteinLincreased expression:serum (human)	PMID:20476641|REF_RGD_ID:25330346
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with type 2 diabetes mellitus;protein:increased expression:serum (human)	PMID:30052309|REF_RGD_ID:25330349
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:613282 | OMIM:613387	
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:0111334	congenital leptin deficiency		ISO	RGD:69123	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:0111334	congenital leptin deficiency		ISO	RGD:69123	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LEP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LEPTIN DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: LEPTIN DYSFUNCTION | ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to congenital leptin deficiency	PMID:15937081|PMID:19427251|PMID:20140086|PMID:20307995|PMID:25741868|PMID:26186301|PMID:27075752|PMID:28209183|PMID:28377240|PMID:28492532|PMID:32349990|PMID:37327085|PMID:39002670|PMID:9745435
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:16021089|REF_RGD_ID:5128718
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22948215|REF_RGD_ID:12904911
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20230907	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21315688|PMID:24150608|PMID:29650965
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:10605	short bowel syndrome		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19730157|REF_RGD_ID:5128624
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20157255
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		compared to cortisol;protein:altered expression:plasma (human)	PMID:9755363|REF_RGD_ID:10053632
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity	PMID:25296496|REF_RGD_ID:10053617
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20059648|REF_RGD_ID:5128597
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12050272|PMID:16827954|PMID:25205467|PMID:27226618
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :	PMID:19204185|REF_RGD_ID:5128788
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:10808	gastric ulcer		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:10422768|PMID:11025360|PMID:11787760|PMID:15024038|PMID:16015682|PMID:18181030
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:69123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome	disease_progression	ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		respiratory system fluid/secretion	PMID:21317313|REF_RGD_ID:5128773
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (rat)	PMID:24250662|REF_RGD_ID:10053572
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with chronic obstructive pulmonary disease; protein:decreased expression:serum	PMID:21376149|REF_RGD_ID:5128771
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:11476	osteoporosis	treatment	ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12609558|REF_RGD_ID:10053615
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:11476	osteoporosis	treatment	ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in a rat model	PMID:11459801|REF_RGD_ID:10053630
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22381227
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver, adipose tissue (rat)	PMID:17671736|REF_RGD_ID:10053616
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20421132
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:19269197|REF_RGD_ID:2311131
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17993459
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:11981	morbid obesity		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:15070752|PMID:9500540
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum:	PMID:16093869|REF_RGD_ID:10411894
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17347881
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:19573560|REF_RGD_ID:5128676
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:14018	alcoholic liver cirrhosis		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypomethylation:promoter (human)	PMID:29912265|REF_RGD_ID:21201248
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:14018	alcoholic liver cirrhosis		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypomethylation:promoter (human)	PMID:29912265|REF_RGD_ID:21201248
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:14018	alcoholic liver cirrhosis		ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypomethylation:promoter (human)	PMID:29912265|REF_RGD_ID:21201248
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:14221	abdominal obesity-metabolic syndrome 1		ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:605552	
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	treatment	ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		rat protein in a mouse model	PMID:17895242|REF_RGD_ID:10053631
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:1485	cystic fibrosis	severity	ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18353734|REF_RGD_ID:5128819
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:16019138|REF_RGD_ID:8694425
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:15070752|PMID:9500540
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:1924	hypogonadism	treatment	ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21790658|REF_RGD_ID:10053622
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22948215|REF_RGD_ID:12904911
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9826672
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:2048	autoimmune hepatitis		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21227906
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:19705789|REF_RGD_ID:5128781
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:2913	acute pancreatitis		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with fatty liver disease; protein:increased expression:serum:	PMID:26634430|REF_RGD_ID:11552763
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:20021311|REF_RGD_ID:5128778
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:21367591|REF_RGD_ID:5128772
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	severity	ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter: -2548 G>A (human)	PMID:20854423|REF_RGD_ID:5128777
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:3146	lipid metabolism disorder		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20210924	RGD		protein:increased expression:adipose tissue (rat)	PMID:30550969|REF_RGD_ID:25330351
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:19033693|REF_RGD_ID:5128815
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20230907	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19716478|PMID:21561152|PMID:29650965|PMID:31313498|PMID:31483951
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	resistance	ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19278051|REF_RGD_ID:6907119
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19860581|REF_RGD_ID:5128850
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:5016	hepatocellular clear cell carcinoma		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver:	PMID:20723213|REF_RGD_ID:14696785
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25205467
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18006469|REF_RGD_ID:5128823
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:18573568|REF_RGD_ID:25330348
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:18573568|REF_RGD_ID:25330348
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:18573568|REF_RGD_ID:25330348
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:enhancer:-2548G>A (rs7799039) (human)	PMID:28452232|REF_RGD_ID:15039399
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:enhancer:-2548G>A (rs7799039) (human)	PMID:28452232|REF_RGD_ID:15039399
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:enhancer:-2548G>A (rs7799039) (human)	PMID:28452232|REF_RGD_ID:15039399
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:9294834|REF_RGD_ID:10053636
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:8398	osteoarthritis	severity	ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tibia, cartilage, chondrocyte (human)	PMID:14613274|REF_RGD_ID:10053634
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20200609	RGD		acute lung injury associated pancreatitis	PMID:17589942|REF_RGD_ID:5128844
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11937559|REF_RGD_ID:5128871
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21829567
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19777863|REF_RGD_ID:5128780
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22948215|REF_RGD_ID:12904911
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25086370
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21276361|REF_RGD_ID:5128517
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9001044	Choroidal Neovascularization		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Metabolic Syndrome X;mRNA:increased expression:retina (rat)	PMID:25380250|REF_RGD_ID:10053625
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20250327	RGD		mRNA:increased expression:visceral adipose	PMID:29089335|REF_RGD_ID:21410183
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9001443	Hypercapnia		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with obesity	PMID:11809994|REF_RGD_ID:5128875
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20509998|REF_RGD_ID:5128589
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12586293|PMID:16097051|PMID:29248466
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	disease_progression	ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19065677|REF_RGD_ID:5128713
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27417254
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9002106	Pneumococcal Pneumonia		ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17822444|REF_RGD_ID:5128869
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22773754|REF_RGD_ID:6907074
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9002221	Hyperplasia		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27712037
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21353474|REF_RGD_ID:5128507
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15042602
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9002331	Knee Osteoarthritis		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum:	PMID:23575542|REF_RGD_ID:10411887
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15142272
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16827954
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9002916	Hyperphagia		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:12177191|PMID:25086370|PMID:26186301|PMID:27071101
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17354198
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17993459
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9003287	Body Weight Changes		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21328617|REF_RGD_ID:5128513
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression: serum (rat)	PMID:29089335|REF_RGD_ID:21410183
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression: serum (rat)	PMID:29089335|REF_RGD_ID:21410183
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias		ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression: serum (rat)	PMID:29089335|REF_RGD_ID:21410183
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9003671	Hypoventilation		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Obesity Hypoventilation Syndrome	PMID:16179823|REF_RGD_ID:5128870
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:38906502
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21086559|REF_RGD_ID:5128549
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:serum (human)	PMID:11336170|REF_RGD_ID:21201249
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:serum (human)	PMID:11336170|REF_RGD_ID:21201249
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C		ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:serum (human)	PMID:11336170|REF_RGD_ID:21201249
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18575315|REF_RGD_ID:5128818
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:15070752|PMID:15809509|PMID:17502770|PMID:19716478|PMID:21561152|PMID:25086370|PMID:27472835|PMID:29967158|PMID:38906502
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9005005	Oral Ulcer		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16391412
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	treatment	ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22246620|REF_RGD_ID:8694468
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9005274	Polyuria		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25086370
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19716478|PMID:27071101|PMID:38906502
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:14599722|PMID:27712037
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19491210|REF_RGD_ID:2311124
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20201106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28242381|PMID:31313498|PMID:31483951
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19428774|REF_RGD_ID:2311126
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	onset	ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20695765|REF_RGD_ID:5128579
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury	resistance	ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22969992|REF_RGD_ID:6909133
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22948215|REF_RGD_ID:12904911
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (rat)	PMID:25380250|REF_RGD_ID:10053625
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16793964|PMID:18515891
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19462476|REF_RGD_ID:2311125
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9006727	Polydipsia		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25086370
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9007174	Ventricular Remodeling		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:38906502
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9007456	Female Infertility		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22265003
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutation:cds:	PMID:23800849|REF_RGD_ID:8549777
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:19296906|REF_RGD_ID:5128697
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity	PMID:19419916|REF_RGD_ID:2311127
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20230907	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:10753628|PMID:11342529|PMID:24150608|PMID:29650965
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21122204|REF_RGD_ID:5128547
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9007996	End Stage Liver Disease		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum (human)	PMID:9640405|REF_RGD_ID:25330350
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9007996	End Stage Liver Disease		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum (human)	PMID:9640405|REF_RGD_ID:25330350
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9007996	End Stage Liver Disease		ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum (human)	PMID:9640405|REF_RGD_ID:25330350
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9008763	Femoral Fractures		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21276361|REF_RGD_ID:5128517
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21353530|PMID:35191604
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:69123	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:25741868|PMID:28492532
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19289493|REF_RGD_ID:2311130
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15070752
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036	
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200806	RGD		DNA:SNP,haplotype:promoter,3'utr: -632G>A, +4998A>C (human)	PMID:18564365|REF_RGD_ID:2311139
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20230907	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12661780|PMID:19716478|PMID:24525044|PMID:25554529|PMID:27071101|PMID:27712037
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:228100	
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	severity	ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with morbid obesity;protein:decreased exprssion:serum (human)	PMID:28281237|REF_RGD_ID:21201250
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	severity	ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with morbid obesity;protein:decreased exprssion:serum (human)	PMID:28281237|REF_RGD_ID:21201250
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	severity	ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with morbid obesity;protein:decreased exprssion:serum (human)	PMID:28281237|REF_RGD_ID:21201250
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:69123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity	
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9970	obesity	no_association	ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	RGD		in a US Caucasian population	PMID:15910756|REF_RGD_ID:1643130
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9970	obesity	treatment	ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23793169|REF_RGD_ID:10053638
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9970	obesity	treatment	ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mouse protein in a rat model	PMID:10029567|REF_RGD_ID:10053612
13902885	LEP	leptin	gene	DOID:9976	heroin dependence		ISO	RGD:69123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15717844
13902885	Lep	leptin	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:3000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:29912265|REF_RGD_ID:21201248
13902885	Lep	leptin	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:69124	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:29912265|REF_RGD_ID:21201248
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:0001816	angiosarcoma		ISO	RGD:736032	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17569031
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:0060680	pigment dispersion syndrome		ISO	RGD:736033	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:600510	
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:736032	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate	PMID:28492532
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:10808	gastric ulcer		ISO	RGD:70936	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein:decreased expression:serum	PMID:11353854|REF_RGD_ID:1600910
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:28492532
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:1279	ocular motility disease		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ocular motility disease	PMID:25741868
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:28492532
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:1405	primary angle-closure glaucoma		ISO	RGD:736032	D	RGD:7240710	20200715	OMIM			
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:1405	primary angle-closure glaucoma		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLAUCOMA, PRIMARY CLOSED ANGLE | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary glaucoma, primary closed-angle	PMID:12415512|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:182	calcinosis		ISO	RGD:736032	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21335463
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:4079	heart valve disease		ISO	RGD:736032	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21335463
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:12415512|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29738522
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:70936	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein:increased expression	PMID:15739185|REF_RGD_ID:1600906
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:12415512|PMID:16199547|PMID:19390655|PMID:25456301|PMID:28492532
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:12415512|PMID:12766032|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:33238767|PMID:35387550
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:70936	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein:increased expression:large intestine mucosa	PMID:17011522|REF_RGD_ID:1600887
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:70936	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:11592600|REF_RGD_ID:632362
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:9002033	Knobloch Syndrome		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DETACHMENT AND OCCIPITAL ENCEPHALOCELE	PMID:12415512|PMID:17576681|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:9002525	Hereditary Eye Diseases	susceptibility	ISO	RGD:736032	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Knobloch syndrome, OMIM:267750;DNA:deletion: :c.3514delCT	PMID:12415512|REF_RGD_ID:1600885
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:9002766	Knobloch Syndrome Type I		ISO	RGD:736032	D	RGD:7240710	20220727	OMIM			
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:9002766	Knobloch Syndrome Type I		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COL18A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: KNOBLOCH SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome 1	PMID:12415512|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27259167|PMID:28144890|PMID:28492532|PMID:9536098
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms	severity	ISO	RGD:70936	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16437622|REF_RGD_ID:1600901
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	severity	ISO	RGD:70936	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10766159|REF_RGD_ID:70690
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:28492532
13902912	COL18A1	collagen type XVIII alpha 1 chain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29531354
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32558485
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:0080600	COVID-19	susceptibility	ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200709	RGD		DNA:polymorphism:cds:allele A, allele O (human)	PMID:32379894|REF_RGD_ID:35668862
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:0081267	graft-versus-host disease		ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3289150|REF_RGD_ID:11100006
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:730884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:10763	hypertension	susceptibility	ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200709	RGD		associated with COVID-19; DNA:polymorphism:cds:allele A (human)	PMID:32379894|REF_RGD_ID:35668862
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:730884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20201106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32558485
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:1240	leukemia	susceptibility	ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter:	PMID:18426641|REF_RGD_ID:11100002
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:13406	pulmonary sarcoidosis	severity	ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9036208|REF_RGD_ID:5128833
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:14067	Plasmodium falciparum malaria	susceptibility	ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20201015	RGD		DNA:SNPs,haplotype:multiple	PMID:18003641|REF_RGD_ID:39938831
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:1496	echinococcosis		ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:2142987|REF_RGD_ID:5128834
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:1724	duodenal ulcer		ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22387998
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19648918|PMID:26098869
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20103627|REF_RGD_ID:2317511
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:2237	hepatitis	susceptibility	ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200709	RGD		associated with COVID-19; DNA:polymorphism:cds:allele A (human)	PMID:32379894|REF_RGD_ID:35668862
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16008680|REF_RGD_ID:5128831
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19771478|REF_RGD_ID:5128835
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:735387	D	RGD:9068941	20260321	RGD		DNA:SNP: :rs505922	PMID:33328473|REF_RGD_ID:640478533
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome	susceptibility	ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200730	RGD			PMID:15784866|REF_RGD_ID:5128832
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21378990
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20221215	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25581431
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:730884	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:730884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:730884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:4948	gallbladder carcinoma		ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7795450|REF_RGD_ID:2317512
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:552	pneumonia	severity	ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20201015	RGD		DNA:polymorphism:cds:allele A (human)	PMID:4375858|REF_RGD_ID:39938844
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:583	hemolytic anemia		ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3136561|REF_RGD_ID:11100010
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:730884	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:730884	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease	PMID:25741868
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:9000873	Adenoviridae Infections	susceptibility	ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20201015	RGD		DNA:polymorphism:cds:allele AB (human)	PMID:4375858|REF_RGD_ID:39938844
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:6189297|REF_RGD_ID:5128836
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:9001488	Human Influenza	susceptibility	ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20201015	RGD		DNA:polymorphism:cds:allele AB (human)	PMID:4375858|REF_RGD_ID:39938844
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:9001827	Critical Illness		ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20201106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32558485
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:9003505	Venous Thromboembolism	susceptibility	ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism::	PMID:15735796|REF_RGD_ID:11100013
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:9004484	Sepsis	severity	ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20201015	RGD		DNA:polymorphism:cds:allele A (human)	PMID:4375858|REF_RGD_ID:39938844
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure	treatment	ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20201015	RGD		associated with Chronic Hepatitis B	PMID:22321886|REF_RGD_ID:39938835
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:9006532	Hematologic Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19274076|REF_RGD_ID:11100003
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:9007417	Pseudomonas Infections	susceptibility	ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200813	RGD		DNA:polymorphism:cds:allele B (human)	PMID:22464692|REF_RGD_ID:38455983
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:730884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:730884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13902981	ABO	ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	susceptibility	ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17065136|REF_RGD_ID:11100012
13902995	LOC110258344	uncharacterized LOC110258344	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1606775	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13902995	LOC110258344	uncharacterized LOC110258344	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	PMID:25741868
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:0050577	cranioectodermal dysplasia		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensenbrenner syndrome	PMID:25741868
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:0080803	cranioectodermal dysplasia 1		ISO	RGD:1349473	D	RGD:7240710	20190327	OMIM			
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:0080803	cranioectodermal dysplasia 1		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CRANIOECTODERMAL DYSPLASIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: LEVIN SYNDROME I	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20493458|PMID:23826986|PMID:24027799|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26792575|PMID:28370949|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:33532864|PMID:38318288|PMID:9536098
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1349473	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20493458
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis	PMID:23826986|PMID:24027799|PMID:25741868
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1349473	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20493458
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:9001591	Ciliary Motility Disorders		ISO	RGD:1349473	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20493458
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:9002608	Spinal Curvatures		ISO	RGD:1349473	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20493458
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:9002860	Cardiac Edema		ISO	RGD:1349473	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20493458
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1349473	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20493458
13902999	IFT122	intraflagellar transport 122	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13903036	ATP5MG	ATP synthase membrane subunit g	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1352647	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28474567|REF_RGD_ID:13792588
13903043	RCAN3	RCAN family member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13903043	RCAN3	RCAN family member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13903043	RCAN3	RCAN family member 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13903043	RCAN3	RCAN family member 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13903043	RCAN3	RCAN family member 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323485	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13903043	RCAN3	RCAN family member 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13903043	RCAN3	RCAN family member 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1323485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13903043	RCAN3	RCAN family member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903063	UVSSA	UV stimulated scaffold protein A	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1605974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13903063	UVSSA	UV stimulated scaffold protein A	gene	DOID:0060240	UV-sensitive syndrome		ISO	RGD:1605974	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22466610|PMID:22466612
13903063	UVSSA	UV stimulated scaffold protein A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13903063	UVSSA	UV stimulated scaffold protein A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13903063	UVSSA	UV stimulated scaffold protein A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13903063	UVSSA	UV stimulated scaffold protein A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13903063	UVSSA	UV stimulated scaffold protein A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13903063	UVSSA	UV stimulated scaffold protein A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903063	UVSSA	UV stimulated scaffold protein A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13903063	UVSSA	UV stimulated scaffold protein A	gene	DOID:9006357	UV-Sensitive Syndrome 3		ISO	RGD:1605974	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13903063	UVSSA	UV stimulated scaffold protein A	gene	DOID:9006357	UV-Sensitive Syndrome 3		ISO	RGD:1605974	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: UV-SENSITIVE SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: UV-sensitive syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: UVSSA-related condition	PMID:22466612|PMID:25741868|PMID:28492532
13903063	UVSSA	UV stimulated scaffold protein A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903063	UVSSA	UV stimulated scaffold protein A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13903100	COPB1	COPI coat complex subunit beta 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13903100	COPB1	COPI coat complex subunit beta 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13903100	COPB1	COPI coat complex subunit beta 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13903100	COPB1	COPI coat complex subunit beta 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13903100	COPB1	COPI coat complex subunit beta 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13903100	COPB1	COPI coat complex subunit beta 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13903100	COPB1	COPI coat complex subunit beta 1	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:731922	D	RGD:8554872	20230613	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	
13903100	COPB1	COPI coat complex subunit beta 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13903100	COPB1	COPI coat complex subunit beta 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13903100	COPB1	COPI coat complex subunit beta 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13903100	COPB1	COPI coat complex subunit beta 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13903100	COPB1	COPI coat complex subunit beta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903100	COPB1	COPI coat complex subunit beta 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13903100	COPB1	COPI coat complex subunit beta 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:731922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13903100	COPB1	COPI coat complex subunit beta 1	gene	DOID:9005123	Baralle-Macken Syndrome		ISO	RGD:731922	D	RGD:7240710	20210414	OMIM			
13903100	COPB1	COPI coat complex subunit beta 1	gene	DOID:9005123	Baralle-Macken Syndrome		ISO	RGD:731922	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARALLE-MACKEN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Baralle-Macken syndrome	PMID:25741868
13903100	COPB1	COPI coat complex subunit beta 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903100	COPB1	COPI coat complex subunit beta 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:731922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:1348031	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28067908
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder	susceptibility	ISO	RGD:1348031	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP,haplotypes:intron:rs155100(human)	PMID:19259978|REF_RGD_ID:13593533
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1348031	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1593249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood, granulocyte (rat)	PMID:10694336|REF_RGD_ID:9698441
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:10952	nephritis	treatment	ISO	RGD:1593249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9773789|REF_RGD_ID:9698422
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1348031	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18348195
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1348031	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:exon	PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:4780	anti-basement membrane glomerulonephritis	treatment	ISO	RGD:1593249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7679412|PMID:9032136|REF_RGD_ID:2308810|REF_RGD_ID:9698425
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348031	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:552	pneumonia	treatment	ISO	RGD:1593249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8703473|REF_RGD_ID:9698424
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	treatment	ISO	RGD:1593249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:19553613|REF_RGD_ID:9698417
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis		ISO	RGD:1593249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:colon (rat)	PMID:12183646|REF_RGD_ID:729408
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:9001039	Leukocytosis		ISO	RGD:1593249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12626659|REF_RGD_ID:9698418
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia		ISO	RGD:1348031	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21093051
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:1593249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12969328|REF_RGD_ID:9698440
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis	susceptibility	ISO	RGD:1593249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		rat bone marrow cells in a mouse model	PMID:18722022|REF_RGD_ID:9698436
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis	treatment	ISO	RGD:1593249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12626659|REF_RGD_ID:9698418
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	treatment	ISO	RGD:1558454	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9721793|REF_RGD_ID:9698437
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1348031	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:neutrophil	PMID:19011162|REF_RGD_ID:13593535
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:1348031	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12851778
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1348031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	
13903133	ITGA4	integrin subunit alpha 4	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:1558454	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7528925|REF_RGD_ID:13593534
13903176	ARHGEF6	Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13903176	ARHGEF6	Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:0070374	leukoencephalopathy with vanishing white matter 1		ISO	RGD:1343816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 1	PMID:25741868
13903176	ARHGEF6	Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:0112055	non-syndromic X-linked intellectual disability 46		ISO	RGD:1343816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 46	PMID:25741868|PMID:28492532
13903176	ARHGEF6	Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1343816	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13903176	ARHGEF6	Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:1059	intellectual disability	susceptibility	ISO	RGD:1343816	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11017088|REF_RGD_ID:1599214
13903176	ARHGEF6	Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1343816	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:21681106|PMID:30208311
13903176	ARHGEF6	Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1343816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13903176	ARHGEF6	Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13903176	ARHGEF6	Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13903176	ARHGEF6	Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13903176	ARHGEF6	Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903176	ARHGEF6	Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13903176	ARHGEF6	Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13903176	ARHGEF6	Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1343816	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARHGEF6-associated Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: ARHGEF6-related condition	PMID:11017088|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13903176	ARHGEF6	Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1343816	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARHGEF6-associated Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: ARHGEF6-related condition	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13903176	ARHGEF6	Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903176	ARHGEF6	Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13903176	ARHGEF6	Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1343816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0050145	adenoiditis		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic adenoiditis	PMID:25741868|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0050523	adult T-cell leukemia/lymphoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:16707600|REF_RGD_ID:1580759
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma		ISO	RGD:10998	D	RGD:9068941	20220204	RGD		protein:increased expression:tongue (mouse)	PMID:30624777|REF_RGD_ID:151347668
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0051054	coarctation of the aorta		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coarctation of aorta	
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18798262
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0060227	Adams-Oliver syndrome		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome	PMID:25741868
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17849441
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma	
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0080332	bicuspid aortic valve disease		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:30255099
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0080333	aortic valve disease 1		ISO	RGD:737367	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0080333	aortic valve disease 1		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AORTIC VALVE DISEASE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 | ClinVar Annotator: match by term: NOTCH1-related condition	PMID:15472075|PMID:15712195|PMID:16025100|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24033266|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25132448|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:25963545|PMID:26178433|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:27760138|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29392406|PMID:29447731|PMID:29535388|PMID:29555671|PMID:29641532|PMID:29767458|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30255099|PMID:30582441|PMID:30675029|PMID:31624253|PMID:31633846|PMID:31866570|PMID:32154576|PMID:32720365|PMID:32748548|PMID:33057194|PMID:33064175|PMID:33110418|PMID:33208564|PMID:33630301|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34328347|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:35101336|PMID:35186194|PMID:35288444|PMID:35811711|PMID:36140728|PMID:36866832|PMID:37198425|PMID:38778082|PMID:40646242|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0080684	diffuse midline glioma, H3 K27-altered		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant	PMID:22006338|PMID:24140581|PMID:25642631|PMID:27993330|PMID:29924900|PMID:36265581
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0080878	IDH-wildtype glioblastoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IDH-wildtype glioblastoma	PMID:22006338|PMID:24651013|PMID:27993330
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0080880	diffuse glioma, H3 G34 mutant		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse glioma, H3 G34 mutant	PMID:26061751|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:30710203|PMID:33322834
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0081277	diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype	PMID:27993330|PMID:28912153
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0110275	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Calpainopathy	PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:26820064|PMID:27854218|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1	PMID:25741868
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:10485	esophageal atresia		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia	
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Unilateral microphthalmos	PMID:25741868|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:10964	cholesteatoma of middle ear		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma of middle ear	PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:25741868|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation	PMID:25741868|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30059548|PMID:31624253
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:13025	retinopathy of prematurity	treatment	ISO	RGD:3187	D	RGD:9068941	20221117	RGD			PMID:30652694|REF_RGD_ID:155663485
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis	PMID:16025100|PMID:25132448|PMID:25741868|PMID:35186194|PMID:36866832
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:endometrium	PMID:11078798|REF_RGD_ID:2299153
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:21457232|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28166811|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30059548|PMID:30609409|PMID:32748548
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:21457232|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:32748548
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:21457232|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:27989580|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:32748548
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:22077063|PMID:22225590|PMID:23040356|PMID:23578328|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26893459|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:22077063|PMID:22225590|PMID:23040356|PMID:23578328|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:22077063|PMID:22225590|PMID:23040356|PMID:23578328|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Dilatation of the sinus of Valsalva | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:15472075|PMID:16025100|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25132448|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28963436|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32720365|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33630301|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34328347|PMID:34461831|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:15472075|PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25132448|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28963436|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30255099|PMID:30293987|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:30675029|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32720365|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33630301|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34328347|PMID:34461831|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:35830949|PMID:36973604|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:15472075|PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25132448|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28963436|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30255099|PMID:30293987|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:30675029|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32720365|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33630301|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34328347|PMID:34461831|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:35737725|PMID:35830949|PMID:36973604|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:15472075|PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25132448|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28963436|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30255099|PMID:30293987|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:30675029|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32154576|PMID:32720365|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33630301|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34328347|PMID:34461831|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:35737725|PMID:35830949|PMID:36973604|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:15472075|PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25132448|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28963436|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30255099|PMID:30293987|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:30675029|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32154576|PMID:32720365|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33630301|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34328347|PMID:34461831|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:35737725|PMID:35830949|PMID:36973604|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:15472075|PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25132448|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28963436|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30255099|PMID:30293987|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:30675029|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32154576|PMID:32720365|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33630301|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34328347|PMID:34461831|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:35737725|PMID:35830949|PMID:36973604|PMID:38778082|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:15472075|PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25132448|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26178433|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28963436|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30255099|PMID:30293987|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:30675029|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32154576|PMID:32720365|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33630301|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34328347|PMID:34461831|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:35737725|PMID:35830949|PMID:36973604|PMID:38778082|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:15472075|PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25104330|PMID:25132448|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26010070|PMID:26178433|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28963436|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30293987|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:30675029|PMID:31279624|PMID:31624253|PMID:31633846|PMID:31866570|PMID:32154576|PMID:32720365|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33630301|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34328347|PMID:34461831|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:35737725|PMID:35830949|PMID:36973604|PMID:37198425|PMID:38778082|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections | ClinVar Annotator: match by term: thoracic aortic aneurysms	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24033266|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:27760138|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29535388|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:30059548|PMID:30255099|PMID:30582441|PMID:30675029|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33057194|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:35101336|PMID:35186194|PMID:35288444|PMID:35811711|PMID:37198425|PMID:38778082|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections | ClinVar Annotator: match by term: thoracic aortic aneurysms	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24033266|PMID:24418111|PMID:24943832|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:27760138|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29535388|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:30059548|PMID:30255099|PMID:30582441|PMID:30675029|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33057194|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:35101336|PMID:35186194|PMID:35288444|PMID:35811711|PMID:37198425|PMID:38778082|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections | ClinVar Annotator: match by term: thoracic aortic aneurysms	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24033266|PMID:24418111|PMID:24943832|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:27760138|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29535388|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:30059548|PMID:30255099|PMID:30582441|PMID:30675029|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33057194|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:35101336|PMID:35186194|PMID:35288444|PMID:35811711|PMID:37198425|PMID:38778082|PMID:40646242|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14323	Marfan syndrome		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:33726816
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:11003647|PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16738328|PMID:20393564|PMID:29321718|PMID:32327503|PMID:32792479|PMID:35101336|PMID:35186194
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Defect, Congenital Heart	PMID:25741868
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27923803
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	disease_progression	ISO	RGD:10998	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:17297654|REF_RGD_ID:2325328
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:182	calcinosis		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22110751
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:16025100|PMID:25132448|PMID:25741868
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:1936	atherosclerosis	treatment	ISO	RGD:10998	D	RGD:9068941	20221117	RGD			PMID:30909142|REF_RGD_ID:155663380
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:2121	ectodermal dysplasia		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aplasia cutis congenita	PMID:25132448|PMID:25741868
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:2226	myeloproliferative neoplasm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:35101336
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:3187	D	RGD:9068941	20221117	RGD			PMID:30258350|REF_RGD_ID:155663419
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:2602	chondroma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Enchondroma	PMID:25741868|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:264	hemangiopericytoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20221110	RGD		mRNA,protein:increased expression:anterior temporal lobe	PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21127729
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21127729
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:3149	keratoacanthoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratoacanthoma	PMID:27283355
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:3234	central nervous system lymphoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary central nervous system lymphoma	PMID:27993330
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:3246	embryonal rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Embryonal rhabdomyosarcoma	PMID:27993330
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:3247	rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma	PMID:11003647|PMID:20852131|PMID:21177409|PMID:22077063|PMID:23734977|PMID:26343114|PMID:27993330|PMID:28614716|PMID:35101336|PMID:35705558|PMID:35705560
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:10998	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal chord	PMID:26067594|REF_RGD_ID:13524575
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:10998	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19028876|PMID:20484026|REF_RGD_ID:2325323|REF_RGD_ID:2325324
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19208345
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:3627	aortic aneurysm		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic dilatation	PMID:16025100|PMID:25132448|PMID:25741868
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25151357
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:3187	D	RGD:9068941	20221201	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:27982686|REF_RGD_ID:155663660
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:4079	heart valve disease		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22110751
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:5603	T-cell acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Early T cell progenitor acute lymphoblastic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: T-cell acute lymphoblastic leukemia	PMID:15472075|PMID:16738328|PMID:17575125|PMID:17646409|PMID:24651013|PMID:27993330|PMID:28297628|PMID:28671688|PMID:33054110
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:62	aortic valve disease		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AORTIC VALVE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disorder	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25260786|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|PMID:31624253
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:18660822|PMID:22326375|PMID:9336830
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot	PMID:19597493|PMID:27760138
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	ameliorates	ISO	RGD:10998	D	RGD:9068941	20221110	RGD			PMID:34739767|REF_RGD_ID:155646132
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:649	prion disease		ISO	RGD:10998	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15640354|REF_RGD_ID:13782159
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:27760138|PMID:28492532|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:35288444|PMID:40646242
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:25741868|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23203475
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	treatment	ISO	RGD:10998	D	RGD:9068941	20221110	RGD			PMID:30787185|REF_RGD_ID:155663348
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:16025100|PMID:25132448|PMID:25741868|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30059548
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Subarachnoid hemorrhage	PMID:25741868|PMID:35186194|PMID:36866832
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9000713	Surgical Wound	ameliorates	ISO	RGD:10998	D	RGD:9068941	20221110	RGD		associated with diabetes mellitus;	PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:31624253
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9000970	Focal Nodular Hyperplasia		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20221110	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:23870033|REF_RGD_ID:155646133
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:3187	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:18942116|REF_RGD_ID:2325310
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|PMID:35288444
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral hemorrhage	PMID:25741868|PMID:35186194|PMID:36866832
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly	PMID:16025100|PMID:25132448|PMID:25741868
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19147571
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9002962	Adams-Oliver Syndrome 2		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 2	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9003126	Hallucinations		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallucinations	PMID:25741868|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9003191	Vascular Malformations		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20221111	RGD		protein:increased expression:intestine:	PMID:24219762|REF_RGD_ID:155663361
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9003191	Vascular Malformations		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20221111	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:21955427|REF_RGD_ID:155663363
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9003202	Pulmonary Hemorrhage		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hemorrhage	PMID:25741868|PMID:35186194|PMID:36866832
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25061499
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomegaly	PMID:16025100|PMID:25132448|PMID:25741868
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:10998	D	RGD:9068941	20221111	RGD			PMID:23188126|REF_RGD_ID:155663352
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9004125	Supraumbilical Midabdominal Raphe and Facial Cavernous Hemangiomas		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hemangioma	PMID:25741868
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9004268	Uterine Neoplasms		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterus	PMID:25741868|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9004397	Calcification of Aortic Valve		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16025100
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27923803
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9004992	Apnea		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Apnea	PMID:25741868
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9005173	Microphthalmia and Mental Deficiency		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colobomatous microphthalmia	PMID:26893459
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9005647	Experimental Autoimmune Uveitis	disease_progression	ISO	RGD:3187	D	RGD:9068941	20221222	RGD			PMID:31209505|REF_RGD_ID:155791448
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9005781	Adams-Oliver Syndrome 5		ISO	RGD:737367	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9005781	Adams-Oliver Syndrome 5		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADAMS-OLIVER SYNDROME 5 | ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 | ClinVar Annotator: match by term: NOTCH1-related disorder	PMID:12590261|PMID:12774039|PMID:15472075|PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:16738328|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21670202|PMID:22006338|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23102684|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:24033266|PMID:24140581|PMID:24418111|PMID:24943832|PMID:25104330|PMID:25132448|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26010070|PMID:26299364|PMID:26669487|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26785492|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:27077170|PMID:27283355|PMID:27760138|PMID:27993330|PMID:28017968|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28991257|PMID:29392406|PMID:29447731|PMID:29535388|PMID:29555671|PMID:29641532|PMID:29858025|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30293987|PMID:30582441|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:31330235|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:31941532|PMID:32720365|PMID:32748548|PMID:33057194|PMID:33076453|PMID:33110418|PMID:33247628|PMID:33630301|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34328347|PMID:34461831|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:3495735|PMID:35101336|PMID:35186194|PMID:35288444|PMID:35737725|PMID:35811711|PMID:36265581|PMID:36866832|PMID:37198425|PMID:37239988|PMID:38778082|PMID:40127276|PMID:40646242|PMID:4750422|PMID:9536098
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9005835	Congenital Abnormalities		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17849441
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9005883	Pleural Effusion		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pleural effusion	PMID:16025100|PMID:25132448|PMID:25741868
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9006175	Peritoneal Diseases		ISO	RGD:3187	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression: :	PMID:20056840|REF_RGD_ID:2325288
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries		ISO	RGD:3187	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11971902|REF_RGD_ID:625426
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies	treatment	ISO	RGD:3187	D	RGD:9068941	20240420	RGD			PMID:32828943|REF_RGD_ID:405650202
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia	treatment	ISO	RGD:3187	D	RGD:9068941	20221104	RGD			PMID:32089723|REF_RGD_ID:155641250
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:30394310
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9007436	Hypertrophic Cicatrix	treatment	ISO	RGD:3187	D	RGD:9068941	20250306	RGD			PMID:34320121|REF_RGD_ID:597830078
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22011395
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9008189	Pyelectasis		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal pyelectasis	
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9008212	Diabetic Foot		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20221110	RGD		protein:increased expression:skin, epidermis:	PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9008557	Single Umbilical Artery		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Single umbilical artery	PMID:16025100|PMID:25132448|PMID:25741868
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17849441
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:737367	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21036696|PMID:21679465
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:33247628
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9008975	Gastrointestinal Hemorrhage		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal hemorrhage	PMID:25741868|PMID:35186194|PMID:36866832
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux	
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:31624253
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:987	alopecia		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alopecia	PMID:16025100|PMID:21457232|PMID:25132448|PMID:25741868|PMID:25963545|PMID:28492532|PMID:32720365|PMID:33630301
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9955	hypoplastic left heart syndrome		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome | ClinVar Annotator: match by term: hypoplastic left heart syndrome	PMID:15472075|PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21457232|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25132448|PMID:25741868|PMID:25963545|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:30511478|PMID:32720365|PMID:33630301
13903246	NOTCH1	notch receptor 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:737367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:31624253
13903247	AVPR1B	vasopressin receptor 1B	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:6502812	D	RGD:9068941	20210709	RGD			PMID:21309953|REF_RGD_ID:14700679
13903247	AVPR1B	vasopressin receptor 1B	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:619562	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs28632197, rs35369693 (human)	PMID:27920663|REF_RGD_ID:14700652
13903247	AVPR1B	vasopressin receptor 1B	gene	DOID:1596	depressive disorder	no_association	ISO	RGD:619562	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with bipolar disorder;DNA:SNP: :multiple	PMID:23068076|REF_RGD_ID:14700671
13903247	AVPR1B	vasopressin receptor 1B	gene	DOID:1596	depressive disorder	treatment	ISO	RGD:62179	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26700241|REF_RGD_ID:14700672
13903247	AVPR1B	vasopressin receptor 1B	gene	DOID:1596	depressive disorder	treatment	ISO	RGD:6502812	D	RGD:9068941	20210709	RGD			PMID:24654684|REF_RGD_ID:14700666
13903247	AVPR1B	vasopressin receptor 1B	gene	DOID:2030	anxiety disorder	treatment	ISO	RGD:62179	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21956463|REF_RGD_ID:14700676
13903247	AVPR1B	vasopressin receptor 1B	gene	DOID:2030	anxiety disorder	treatment	ISO	RGD:6502812	D	RGD:9068941	20210709	RGD			PMID:24654684|REF_RGD_ID:14700666
13903247	AVPR1B	vasopressin receptor 1B	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:619562	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs28536160 (human)	PMID:24012103|REF_RGD_ID:14700651
13903247	AVPR1B	vasopressin receptor 1B	gene	DOID:3324	mood disorder		ISO	RGD:619562	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs28536160 (human)	PMID:23962971|REF_RGD_ID:11528373
13903247	AVPR1B	vasopressin receptor 1B	gene	DOID:3324	mood disorder	no_association	ISO	RGD:619562	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs28373064,  35369693, rs28632197 (human)	PMID:23962971|REF_RGD_ID:11528373
13903247	AVPR1B	vasopressin receptor 1B	gene	DOID:3829	pituitary adenoma		ISO	RGD:619562	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28692683|REF_RGD_ID:14700668
13903247	AVPR1B	vasopressin receptor 1B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:619562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13903247	AVPR1B	vasopressin receptor 1B	gene	DOID:7004	ACTH-secreting pituitary adenoma		ISO	RGD:619562	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23884782|REF_RGD_ID:14700670
13903247	AVPR1B	vasopressin receptor 1B	gene	DOID:9005158	Cushing Syndrome		ISO	RGD:619562	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23884782|REF_RGD_ID:14700670
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1349934	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:28492532
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:0080592	Klippel-Feil syndrome 4		ISO	RGD:1349934	D	RGD:7240710	20191225	OMIM			
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:0080592	Klippel-Feil syndrome 4		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KLIPPEL-FEIL SYNDROME 4, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH NEMALINE MYOPATHY AND FACIAL DYSMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism | ClinVar Annotator: match by term: Klippel-feil syndrome 4, autosomal recessive, with nemaline myopathy and facial dysmorphism | ClinVar Annotator: match by term: MYO18B-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25748484|PMID:27858739|PMID:28492532|PMID:32184166|PMID:32637634|PMID:9536098
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:0111406	Fraser syndrome 3		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3	PMID:28492532
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:10426	Klippel-Feil syndrome		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Klippel Feil syndrome	PMID:25741868|PMID:25748484|PMID:28492532|PMID:32184166|PMID:32637634
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:28492532
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:10969	hemiplegia		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia	PMID:25741868
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:11155	hypohidrosis		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:25748484|PMID:28492532|PMID:32184166|PMID:32637634
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:1349934	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29054765
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1349934	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17294804
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:25741868
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:25741868|PMID:28492532
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1349934	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29054765
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:28492532
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:28492532
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:25741868
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13903259	MYO18B	myosin XVIIIB	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1349934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis	PMID:25741868
13903305	C13H3orf70	chromosome 13 C3orf70 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13903305	C13H3orf70	chromosome 13 C3orf70 homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13903305	C13H3orf70	chromosome 13 C3orf70 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903305	C13H3orf70	chromosome 13 C3orf70 homolog	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1562339	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13903305	C13H3orf70	chromosome 13 C3orf70 homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13903315	NELFB	negative elongation factor complex member B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13903315	NELFB	negative elongation factor complex member B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13903315	NELFB	negative elongation factor complex member B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13903315	NELFB	negative elongation factor complex member B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13903315	NELFB	negative elongation factor complex member B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13903315	NELFB	negative elongation factor complex member B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13903315	NELFB	negative elongation factor complex member B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13903315	NELFB	negative elongation factor complex member B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603677	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13903315	NELFB	negative elongation factor complex member B	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13903315	NELFB	negative elongation factor complex member B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903315	NELFB	negative elongation factor complex member B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13903315	NELFB	negative elongation factor complex member B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903325	LOC110256483	carbonyl reductase [NADPH] 1-like	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:737546	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11016643
13903325	LOC110256483	carbonyl reductase [NADPH] 1-like	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:737546	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13903325	LOC110256483	carbonyl reductase [NADPH] 1-like	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:737546	D	RGD:9068941	20210730	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13903325	LOC110256483	carbonyl reductase [NADPH] 1-like	gene	DOID:2772	irritant dermatitis		ISO	RGD:737546	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:25818598
13903325	LOC110256483	carbonyl reductase [NADPH] 1-like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737546	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21056497
13903325	LOC110256483	carbonyl reductase [NADPH] 1-like	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:737546	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26282591
13903325	LOC110256483	carbonyl reductase [NADPH] 1-like	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:737546	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13903325	LOC110256483	carbonyl reductase [NADPH] 1-like	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:737546	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21056497
13903338	MEIOC	meiosis specific with coiled-coil domain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605246	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13903338	MEIOC	meiosis specific with coiled-coil domain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13903338	MEIOC	meiosis specific with coiled-coil domain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903338	MEIOC	meiosis specific with coiled-coil domain	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13903338	MEIOC	meiosis specific with coiled-coil domain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903346	NUCB1	nucleobindin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13903346	NUCB1	nucleobindin 1	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:734023	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25811541
13903346	NUCB1	nucleobindin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13903346	NUCB1	nucleobindin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734023	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13903346	NUCB1	nucleobindin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13903346	NUCB1	nucleobindin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13903346	NUCB1	nucleobindin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13903346	NUCB1	nucleobindin 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13903346	NUCB1	nucleobindin 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13903346	NUCB1	nucleobindin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903346	NUCB1	nucleobindin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773277
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:25741868|PMID:30773277
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:0112295	spondylometaphyseal dysplasia		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia	PMID:25741868|PMID:30773277
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:30773277
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1316704	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:1227	neutropenia		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia	PMID:25741868|PMID:30773277
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:25741868|PMID:30773277
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:5684	spondyloepimetaphyseal dysplasia, Sponastrime type		ISO	RGD:1316704	D	RGD:7240710	20190731	OMIM			
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:5684	spondyloepimetaphyseal dysplasia, Sponastrime type		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, SPONASTRIME TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Sponastrime Dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Sponastrime dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: TONSL-related condition	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773277|PMID:30773278|PMID:32959051|PMID:9536098
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868|PMID:30773277
13903367	TONSL	tonsoku like, DNA repair protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13903400	ATP5IF1	ATP synthase inhibitory factor subunit 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13903400	ATP5IF1	ATP synthase inhibitory factor subunit 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13903400	ATP5IF1	ATP synthase inhibitory factor subunit 1	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1312589	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462|PMID:16316942
13903400	ATP5IF1	ATP synthase inhibitory factor subunit 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13903400	ATP5IF1	ATP synthase inhibitory factor subunit 1	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1312589	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462|PMID:16316942
13903400	ATP5IF1	ATP synthase inhibitory factor subunit 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1312589	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462|PMID:16316942
13903400	ATP5IF1	ATP synthase inhibitory factor subunit 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1312589	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13903407	MIS12	MIS12 kinetochore complex component	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1346036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13903407	MIS12	MIS12 kinetochore complex component	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13903407	MIS12	MIS12 kinetochore complex component	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903407	MIS12	MIS12 kinetochore complex component	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1346036	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:25741868
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:25741868
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:25741868
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28151491|PMID:28787087|PMID:31021519
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:0060428	SATB2-associated syndrome		ISO	RGD:1343440	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:0060428	SATB2-associated syndrome		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: GLASS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Glass syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SATB2 associated disorder | ClinVar Annotator: match by term: SATB2-associated syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SATB2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SATB2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: chromosome 2q32-q33 deletion syndrome	PMID:16199547|PMID:17377962|PMID:17576681|PMID:21343628|PMID:23788249|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:24884844|PMID:25118029|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:26944241|PMID:27774744|PMID:28135719|PMID:28139846|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:28787087|PMID:29023086|PMID:29436146|PMID:30575289|PMID:30848049|PMID:30945278|PMID:31021519|PMID:31279624|PMID:31302918|PMID:31440721|PMID:31785789|PMID:31849593|PMID:32581362|PMID:33004838|PMID:33057194|PMID:33274544|PMID:33624935|PMID:33726816|PMID:34234817|PMID:35241104|PMID:37786328|PMID:9536098
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:0060825	Christianson syndrome		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like	PMID:25741868
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:0110213	isolated cleft palate		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated cleft palate	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:32581362
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe	PMID:23788249|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:28787087|PMID:29023086|PMID:31021519|PMID:32581362
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:17377962|PMID:23788249|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:28787087|PMID:29023086|PMID:31021519|PMID:32581362
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:17377962|PMID:23788249|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:28139846|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:28787087|PMID:29023086|PMID:30848049|PMID:31021519|PMID:32581362
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:17377962|PMID:23788249|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:28787087|PMID:29023086|PMID:30575289|PMID:30848049|PMID:31021519|PMID:32581362|PMID:37786328
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:17377962|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:28139846|PMID:28151491|PMID:28492532|PMID:29023086|PMID:30848049
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:28151491|PMID:28492532
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:12273	anisometropia		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anisometropia	PMID:25741868
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:17377962|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:28139846|PMID:28151491|PMID:28492532|PMID:29023086|PMID:30848049
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:25741868
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:23788249
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:17377962|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:28139846|PMID:28151491|PMID:28492532|PMID:29023086|PMID:30848049
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly	PMID:25741868
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:3315	lipoma		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lipoma	PMID:25741868
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28151491|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:1343440	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22941189
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:32581362
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12915443|PMID:18187506|PMID:21089028|PMID:24884844|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:26944241|PMID:27409069|PMID:27462121|PMID:28139846|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:29436146|PMID:30575289|PMID:31021519|PMID:31302918|PMID:32581362|PMID:37786328
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:17377962|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28151491|PMID:28492532|PMID:29023086|PMID:30575289|PMID:30848049|PMID:37786328
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9001575	IRIS COLOBOMA		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma	PMID:25741868
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9003132	Sialorrhea		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drooling	PMID:25662172|PMID:28139846
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28151491|PMID:28787087|PMID:31021519
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28151491|PMID:28787087|PMID:31021519
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:24884844|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:31021519|PMID:31302918|PMID:32581362
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:23788249|PMID:25741868
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9005890	Disproportionate Tall Stature		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature	PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:28151491|PMID:28492532
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9006065	Arthralgia		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:24884844|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28151491|PMID:28492532|PMID:31302918
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1343440	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26780400
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:17377962|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:24884844|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:28139846|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:28787087|PMID:29023086|PMID:30848049|PMID:31021519|PMID:31302918|PMID:31849593|PMID:32581362
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1343440	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30510241
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1343440	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16960803
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: Vertical nystagmus	PMID:25741868
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13903430	SATB2	SATB homeobox 2	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1343440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: crossed eyes	PMID:25741868
13903476	MBNL2	muscleblind like splicing regulator 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13903476	MBNL2	muscleblind like splicing regulator 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13903476	MBNL2	muscleblind like splicing regulator 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13903476	MBNL2	muscleblind like splicing regulator 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0050830	peripheral artery disease		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human)	PMID:9201602|REF_RGD_ID:8547710
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:20508215|REF_RGD_ID:4144827
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:18330639|REF_RGD_ID:4144837
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0050851	glomerulosclerosis		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney (rat)	PMID:27129290|REF_RGD_ID:11073688
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0050851	glomerulosclerosis	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26999660|REF_RGD_ID:11073618
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0050855	renal fibrosis		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney (rat)	PMID:26869361|REF_RGD_ID:11073686
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0050855	renal fibrosis	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:27018336|REF_RGD_ID:11073616
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24999729|REF_RGD_ID:13208508
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:oral mucosa (rat)	PMID:15878520|REF_RGD_ID:8547730
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:11450024|REF_RGD_ID:4144847
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0060181	ischemic colitis	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human)	PMID:25656775|REF_RGD_ID:13208543
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0060496	respiratory allergy		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24211530
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:69014	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombus	PMID:25741868
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0060903	thrombosis	no_association	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Behcet Syndrome;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human)	PMID:12632020|REF_RGD_ID:7394765
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0060903	thrombosis	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lupus Nephritis;;DNA:insertion/deletion: :	PMID:17469143|REF_RGD_ID:7175506
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:25561792|REF_RGD_ID:11075083
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood:	PMID:25091195|REF_RGD_ID:13208545
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0080599	Coronavirus infectious disease		ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0080998	acute necrotizing pancreatitis		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (rat)	PMID:17446839|REF_RGD_ID:8547894
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0080998	acute necrotizing pancreatitis	disease_progression	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15257107|REF_RGD_ID:13208542
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0081120	Graves ophthalmopathy	severity	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Graves Disease;protein:increased expression:tears (human)	PMID:22385289|REF_RGD_ID:8547756
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0081267	graft-versus-host disease	Treatment	ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26414805|REF_RGD_ID:11343779
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:0111046	platelet-type bleeding disorder 10	severity	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18820218|REF_RGD_ID:13208509
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:10247	pleurisy	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Familial Mediterranean Fever;DNA: DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human):	PMID:23052617|REF_RGD_ID:13207414
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18679377
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:blood:	PMID:16952198|REF_RGD_ID:2292128
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200903	RGD		mRNA:increased expression:kidney (SHRSP/A3N rat)	PMID:11907153|REF_RGD_ID:28912746
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21051829|PMID:22352330
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:8355419|REF_RGD_ID:8547753
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16645728|REF_RGD_ID:11081003
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19010488|REF_RGD_ID:4144867
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:11247	disseminated intravascular coagulation		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood (rat)	PMID:23737601|REF_RGD_ID:10449432
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:11247	disseminated intravascular coagulation	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Endotoxemia	PMID:15869603|REF_RGD_ID:11080963
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pneumonia, aspiration; protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid	PMID:16284739|REF_RGD_ID:4144039
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:17667242|REF_RGD_ID:4144037
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25967608|REF_RGD_ID:11075075
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:19375763|REF_RGD_ID:13208505
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:11650	bronchopulmonary dysplasia		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Premature Birth;protein:increased expression:blood:	PMID:25140773|REF_RGD_ID:13208551
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:11695	portal vein thrombosis	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:	PMID:25987440|REF_RGD_ID:14696749
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:11713	diabetic angiopathy	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion, haplotype:promoter:g.-676_-674delG (human)	PMID:9844142|REF_RGD_ID:8547700
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17513194
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tears (human)	PMID:22385289|REF_RGD_ID:8547756
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:12361	Graves' disease	treatment	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11980614|REF_RGD_ID:8547709
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19360663
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:13025	retinopathy of prematurity		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in a rat model	PMID:14638747|REF_RGD_ID:8547810
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18682491
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22303720|REF_RGD_ID:13208548
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:13207	proliferative diabetic retinopathy	disease_progression	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:23304115|REF_RGD_ID:8699497
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:13207	proliferative diabetic retinopathy	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human)	PMID:16416371|REF_RGD_ID:8699494
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:13241	Behcet's disease		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12074830
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:13241	Behcet's disease		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:18341631|REF_RGD_ID:8547693
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21224055
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:13809	familial combined hyperlipidemia		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:18417194|REF_RGD_ID:13207412
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:19004443|REF_RGD_ID:13207334
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human)	PMID:9201602|REF_RGD_ID:8547710
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:aorta:	PMID:23814118|REF_RGD_ID:13208504
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:14018	alcoholic liver cirrhosis	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:	PMID:25987440|REF_RGD_ID:14696749
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pneumonia; DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human)	PMID:20429897|REF_RGD_ID:4144828
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:1577	limited scleroderma		ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:skin:	PMID:15730388|REF_RGD_ID:13208597
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast, tumor (human)	PMID:15448007|REF_RGD_ID:8547748
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aqueous humor (human)	PMID:15710819|REF_RGD_ID:8547695
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:1727	retinal vein occlusion	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human)	PMID:16244763|REF_RGD_ID:8547742
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:1727	retinal vein occlusion	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:plasma (human)	PMID:15213845|REF_RGD_ID:8547805
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:69014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12677255
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:69014	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	PMID:25741868|PMID:31064749
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26851971|REF_RGD_ID:11073692
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:2316	brain ischemia	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27108052|REF_RGD_ID:11073613
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:2378	relapsing-remitting multiple sclerosis	disease_progression	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:10739162|REF_RGD_ID:13208510
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity, increased expression:plasma, lung	PMID:18594148|REF_RGD_ID:4144836
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human)	PMID:19604112|REF_RGD_ID:4144833
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:19703828|REF_RGD_ID:4144831
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human)	PMID:19063817|REF_RGD_ID:4144832
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:2921	glomerulonephritis	treatment	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12897205|REF_RGD_ID:13208810
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:2987	familial Mediterranean fever	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human)	PMID:22736074|REF_RGD_ID:13207415
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:14977830|REF_RGD_ID:13208546
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:3082	interstitial lung disease	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Cryptogenic Organizing Pneumonia; DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human)	PMID:12765340|REF_RGD_ID:4144846
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:bronchus	PMID:17651644|REF_RGD_ID:6484146
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11929177|REF_RGD_ID:4144041
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:3192	neurilemmoma		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:schwann cell	PMID:14963743|REF_RGD_ID:13208544
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:3355	fibrosarcoma	severity	ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11059781|REF_RGD_ID:8547752
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertion:promoter: (human)	PMID:9484978|REF_RGD_ID:1580190
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:3490	Noonan syndrome		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:blood:	PMID:20686427|REF_RGD_ID:13207331
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14512838|REF_RGD_ID:1580876
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:3526	cerebral infarction	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25702149|REF_RGD_ID:11075081
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:3627	aortic aneurysm	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9697825|REF_RGD_ID:8547863
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:plasma	PMID:16224526|REF_RGD_ID:4144842
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Idiopathic Pulmonary Fibrosis	PMID:20061390|REF_RGD_ID:4143513
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22659625|REF_RGD_ID:8547927
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:3891	placental insufficiency		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:26903689|REF_RGD_ID:11557202
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29684222
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:dermis,microvessel:	PMID:26414805|REF_RGD_ID:11343779
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:17675241|REF_RGD_ID:8547755
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:nasal mucosa (mouse)	PMID:21339035|REF_RGD_ID:8547809
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:4483	rhinitis	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human)	PMID:19063817|REF_RGD_ID:4144832
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:	PMID:25987440|REF_RGD_ID:14696749
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney (rat)	PMID:11832778|REF_RGD_ID:8547912
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28318631
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:5199	ureteral obstruction	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12365557|REF_RGD_ID:8547941
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Pneumonia, Ventilator-Associated; protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid	PMID:20473240|REF_RGD_ID:4143511
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:552	pneumonia	disease_progression	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:	PMID:19387177|REF_RGD_ID:4143525
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:oral mucosa (human)	PMID:15878520|REF_RGD_ID:8547730
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16053971|REF_RGD_ID:8547882
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human)	PMID:12477941|REF_RGD_ID:1626626
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:5845	anterolateral myocardial infarction		ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression, decreased activity:heart:	PMID:12615902|REF_RGD_ID:13208541
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:5845	anterolateral myocardial infarction	disease_progression	ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12615902|REF_RGD_ID:13208541
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22352330
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma	treatment	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in mouse model	PMID:9326241|REF_RGD_ID:8547806
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:3'utr	PMID:20300292|REF_RGD_ID:4143527
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:lung	PMID:18337154|REF_RGD_ID:4143529
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27115515|REF_RGD_ID:11073610
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:74	hematopoietic system disease	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20539915|REF_RGD_ID:11080965
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:muscle	PMID:19574431|REF_RGD_ID:4144861
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20554458|REF_RGD_ID:4144856
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19420110
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:783	end stage renal disease	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26903149|REF_RGD_ID:11073683
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:14512089|REF_RGD_ID:8547758
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:8432	polycythemia		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Anoxia;mRNA:increased expression:heart right ventricle, heart left ventricle (rat)	PMID:9405184|REF_RGD_ID:11080746
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Acute Lung Injury; protein:increased expression:plasma	PMID:19855955|REF_RGD_ID:4143514
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Ventilator-Induced Lung Injury; mRNA, protein:increased expression, increased activity:Bronchoalveolar Lavage Fluid, plasma	PMID:20110652|REF_RGD_ID:4143512
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:850	lung disease	severity	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		acute lung injury; associated with Pulmonary Edema; protein:increased expression:lung, plasma	PMID:12730079|REF_RGD_ID:4144040
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21245421
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:874	bacterial pneumonia	severity	ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17032919|REF_RGD_ID:4144840
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human)	PMID:9201602|REF_RGD_ID:8547710
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	no_association	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human)	PMID:12660488|REF_RGD_ID:8547699
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	no_association	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus;repeat, snp:intron, 3' utr:g.7844(CA)1-6, ? (human)	PMID:7974340|REF_RGD_ID:8547740
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human)	PMID:23281898|REF_RGD_ID:8547697
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp, deletion:promoter:g.-844G>A, g.-676_-674delG (human)	PMID:19419896|REF_RGD_ID:8547741
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16367923
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9000367	Multiple Trauma		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (rat)	PMID:26632604|REF_RGD_ID:11073720
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9000613	Hyaline Membrane Disease		ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8981909|REF_RGD_ID:4144850
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9000656	Penetrating Wounds		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:dorsal skin (rat)	PMID:25794881|REF_RGD_ID:11075080
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9000945	Ventilator-Induced Lung Injury		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pneumonia, Pneumococcal;protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid (rat)	PMID:18768578|REF_RGD_ID:11081010
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9000972	Fever	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Familial Mediterranean Fever;DNA: DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human):	PMID:23052617|REF_RGD_ID:13207414
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human)	PMID:9201602|REF_RGD_ID:8547710
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9001642	Intestinal Polyps	treatment	ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18258607|REF_RGD_ID:13208598
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9002055	Chronic Allograft Nephropathy		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney:	PMID:16221712|REF_RGD_ID:13208600
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9002055	Chronic Allograft Nephropathy	treatment	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18192922|REF_RGD_ID:13208601
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:plasma (rat)	PMID:12353078|REF_RGD_ID:8547901
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:renal glomerulus, mesangial cell (rat)	PMID:15322501|REF_RGD_ID:1580123
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18682491
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associate with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human)	PMID:10809802|REF_RGD_ID:8547711
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:26712211|REF_RGD_ID:11073694
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pre-Eclampsia;protein:increased expression:plasma,placenta:	PMID:8018914|REF_RGD_ID:13208595
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16172807
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9002488	Peritoneal Fibrosis		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:peritoneal fluid:	PMID:25530106|REF_RGD_ID:13208550
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9002514	Neointima		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in rat model	PMID:19574558|REF_RGD_ID:8547913
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9002514	Neointima	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2	PMID:18091579|REF_RGD_ID:8547879
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression,increased activity:spinal cord, astrocyte:	PMID:11733372|REF_RGD_ID:13208549
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9002906	Multiple Organ Failure	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16977483|REF_RGD_ID:11081009
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9002909	Oxygen-Induced Retinopathy		ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:retina (mouse)	PMID:19443721|REF_RGD_ID:8547749
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9002909	Oxygen-Induced Retinopathy	severity	ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19443721|REF_RGD_ID:8547749
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9002909	Oxygen-Induced Retinopathy	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11133880|REF_RGD_ID:13208592
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle (rat)	PMID:11961044|REF_RGD_ID:8547914
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Metabolic Syndrome X	PMID:15604340|REF_RGD_ID:8547923
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9003204	Neovascularization, Pathologic		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with carcinoma, non-small-cell lung; protein:increased expression:lung	PMID:17207889|REF_RGD_ID:4144038
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9003248	Central Serous Chorioretinopathy		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:10218712|REF_RGD_ID:8547738
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9003248	Central Serous Chorioretinopathy		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:24446892|REF_RGD_ID:8547804
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9003291	Aggressive Fibromatosis	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with  Adenomatous Polyposis Coli;DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human)	PMID:17160433|REF_RGD_ID:13208596
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9003379	Radiation Nephropathy	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8995730|REF_RGD_ID:12880012
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9003505	Venous Thromboembolism	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human)	PMID:17549286|REF_RGD_ID:8547715
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9003646	Arterial Thrombosis		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (rat)	PMID:26857113|REF_RGD_ID:11073687
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19587273|REF_RGD_ID:2316117
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9003758	Banti's Syndrome	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:	PMID:18685811|REF_RGD_ID:10755472
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9003817	Sudden Hearing Loss	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion, haplotype:promoter:g.-676_-674delG (human)	PMID:22672326|REF_RGD_ID:8547731
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9003841	Acquired Protein C Deficiency		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sepsis;protein:increased activity:lung (rat)	PMID:18182560|REF_RGD_ID:11080962
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9535178|REF_RGD_ID:8547875
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:femoral vein (rat)	PMID:26535698|REF_RGD_ID:11060966
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human)	PMID:14653439|REF_RGD_ID:1580132
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:69014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pneumonia; protein:increased expression:plasma	PMID:19753144|REF_RGD_ID:4144830
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9004484	Sepsis	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12000738|REF_RGD_ID:1598921
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Shock, Hemorrhagic;mRNA:increased expression:lung (rat)	PMID:10745022|REF_RGD_ID:11080967
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25934465|REF_RGD_ID:11075078
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sepsis	PMID:18182560|REF_RGD_ID:11080962
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9004702	Pregnancy Complications		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human)	PMID:10909993|REF_RGD_ID:13208506
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9004771	Vascular Remodeling	treatment	ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26856544|REF_RGD_ID:11073690
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9004874	Dermal Fibrosis	treatment	ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26414805|REF_RGD_ID:11343779
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart (mouse)	PMID:20630999|REF_RGD_ID:8547862
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21757225
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21396682|REF_RGD_ID:5147765
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25396762|REF_RGD_ID:10449434
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9005941	Rhinosinusitis		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:nasal mucosa (human)	PMID:21711960|REF_RGD_ID:6483796
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9006014	Peritoneal Adhesions		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:peritoneal fluid (rat)	PMID:26419644|REF_RGD_ID:11073723
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9006014	Peritoneal Adhesions	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26790972|REF_RGD_ID:11073682
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9006151	Choroidal Neovascularization, Experimental		ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:retina (mouse)	PMID:12766088|REF_RGD_ID:8547735
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9006151	Choroidal Neovascularization, Experimental		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in mouse model	PMID:11292663|REF_RGD_ID:8547737
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9006151	Choroidal Neovascularization, Experimental	severity	ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12766088|REF_RGD_ID:8547735
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9006151	Choroidal Neovascularization, Experimental	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26610445|REF_RGD_ID:11073722
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:carotid artery (rat)	PMID:25617690|REF_RGD_ID:11075082
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21051829
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury	ameliorates	ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20230601	RGD			PMID:24920753|REF_RGD_ID:329845564
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26084260|REF_RGD_ID:11073736
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9006827	Lung Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11606484|REF_RGD_ID:11080966
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with precursor lymphoblastic lymphoma/leukemia;DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human)	PMID:23183238|REF_RGD_ID:14696750
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:white adipose tissue (rat)	PMID:19776253|REF_RGD_ID:8547949
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26188590|REF_RGD_ID:11073726
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9007752	Chronic Relapsing Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:11055	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17983428|REF_RGD_ID:13208507
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9007755	Intestinal Reperfusion Injury		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:plasma (rat)	PMID:12717359|REF_RGD_ID:11081012
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9007783	Vascular Depression	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26286041|REF_RGD_ID:11073724
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26958805|REF_RGD_ID:11073621
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:69014	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage | ClinVar Annotator: match by term: bleeding	PMID:25741868
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9008217	Hemorrhage	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9263399|REF_RGD_ID:11080960
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9008533	Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency		ISO	RGD:69014	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9008533	Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency		ISO	RGD:69014	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SERPINE1-related condition	PMID:12856128|PMID:15650551|PMID:17656673|PMID:25741868
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9008652	Postoperative Atrial Fibrillation		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:17846288|REF_RGD_ID:8547720
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9009023	Aortic Remodeling	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:26693246|REF_RGD_ID:11073698
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9120	amyloidosis	susceptibility	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Familial Mediterranean Fever;DNA: DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human):	PMID:23052617|REF_RGD_ID:13207414
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10910004|REF_RGD_ID:2312393
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:19706694|REF_RGD_ID:2316116
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma (human)	PMID:8236167|REF_RGD_ID:8547723
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:	PMID:16855181|REF_RGD_ID:1624959
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:3249	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14614217|REF_RGD_ID:2312394
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18641190|PMID:29684222
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9477	pulmonary embolism		ISO	RGD:69014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary Embolism	
13903538	SERPINE1	serpin family E member 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:69014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23819014
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:1349486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence	PMID:25741868
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:1349486	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:1349486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:25741868
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:0112214	developmental and epileptic encephalopathy 78		ISO	RGD:1349486	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 78 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 78 | ClinVar Annotator: match by term: GABRA2-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29422393|PMID:29961870|PMID:31032849
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:0112214	developmental and epileptic encephalopathy 78	susceptibility	ISO	RGD:1349486	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1349486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1349486	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18821008
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1349486	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :	PMID:16080114|REF_RGD_ID:6480256
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:1349486	D	RGD:9068941	20231026	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22253714
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	susceptibility	ISO	RGD:1349486	D	RGD:9068941	20231019	RGD		DNA:SNPs:multiple:	PMID:15024690|REF_RGD_ID:6480257
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1349486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1349486	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18313124
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1349486	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19833324|PMID:20133874
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:61856	D	RGD:9068941	20240328	RGD		associated with human immunodeficiency virus infectious disease;mRNA:altered expression:liver,spleen (rat)	PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:61856	D	RGD:9068941	20250529	RGD		mRNA:increased expression: prefrontal cortex (rat)	PMID:34965406|REF_RGD_ID:616363144
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:9975	cocaine dependence	sexual_dimorphism	ISO	RGD:61856	D	RGD:9068941	20250529	RGD		mRNA:decreased expression: amygdala (rat)	PMID:34965406|REF_RGD_ID:616363144
13903555	GABRA2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	gene	DOID:9976	heroin dependence		ISO	RGD:1349486	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19833324
13903599	RPL21	ribosomal protein L21	gene	DOID:0110709	hypotrichosis 12		ISO	RGD:68568	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13903599	RPL21	ribosomal protein L21	gene	DOID:0110709	hypotrichosis 12		ISO	RGD:68568	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOTRICHOSIS 12	
13903599	RPL21	ribosomal protein L21	gene	DOID:4535	hypotrichosis		ISO	RGD:68568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting DNA helicase 1	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1316979	D	RGD:9068941	20260813	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:17033622|REF_RGD_ID:11252107
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting DNA helicase 1	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1316979	D	RGD:9068941	20260813	RGD		DNA:snp:3' utr:C>A (rs7220740) (human)	PMID:19536649|REF_RGD_ID:11252100
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting DNA helicase 1	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1316979	D	RGD:9068941	20260813	RGD		DNA:snps, haplotype:introns:c.1935+977T>C, c.1473+3729A>G, c.1340+109G>A (rs11871753, rs16945628, rs2191248) (human)	PMID:23357080|REF_RGD_ID:11252109
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:0080873	primary ovarian insufficiency 16		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32091409|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:38350919
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:0111097	Fanconi anemia complementation group J		ISO	RGD:1316979	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:0111097	Fanconi anemia complementation group J		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group J | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group J	PMID:11301010|PMID:12872252|PMID:14576433|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17576681|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19197335|PMID:19584272|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22237106|PMID:22264603|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26637282|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26790966|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28991257|PMID:29338072|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29507082|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30414346|PMID:30441849|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31871109|PMID:31911633|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32255556|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33805315|PMID:33910496|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34521114|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:35039564|PMID:35053526|PMID:35101336|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35739269|PMID:35739278|PMID:35884425|PMID:35957908|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36338706|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36630951|PMID:36894310|PMID:36922933|PMID:36978154|PMID:37791908|PMID:37885353|PMID:38136308|PMID:38350919|PMID:38748947|PMID:39400928|PMID:39582020|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:33471991
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19339519|PMID:19763819|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28888541|PMID:29338689|PMID:29368626|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:31214711|PMID:31742824|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33313162|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:34026625|PMID:34308104|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35118230|PMID:35171259|PMID:35273153|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28888541|PMID:29338689|PMID:29922827|PMID:30982232|PMID:31742824|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34308104|PMID:35171259|PMID:35273153|PMID:36988593
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:29922827|PMID:32566746|PMID:33313162|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33842585|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36627197|PMID:36988593|PMID:38355628
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:36988593
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1316979	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Down Syndrome;protein:increased ubiquitination:frontal cortex (human)	PMID:25391381|REF_RGD_ID:11252150
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:25186627|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:32659497|PMID:33471991
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28492532|PMID:31822495|PMID:33471991
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:13636	Fanconi anemia		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia	PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:13636	Fanconi anemia		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia	PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:13636	Fanconi anemia		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia	PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20639400|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32068069|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:3375802|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:13636	Fanconi anemia		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia	PMID:25741868
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:14250	Down syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased ubiquitination:frontal cortex (human)	PMID:25391381|REF_RGD_ID:11252150
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:17576681|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:35101336|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1316979	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a mouse model	PMID:15613547|REF_RGD_ID:11252148
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28492532|PMID:33471991
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27378695|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27378695|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27378695|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:34026625|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:35467778|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36988593|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:35118230|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:3375802|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:35118230|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36623239|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37517399|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:3375802|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:35118230|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36623239|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37517399|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:3375802|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34482403|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:35118230|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35980532|PMID:35986085|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36623239|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37517399|PMID:38060977|PMID:38136308|PMID:38734904|PMID:38781545|PMID:39400928|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, EARLY-ONSET | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast | ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116423|PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18628483|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19763819|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:21127055|PMID:21964575|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23613520|PMID:24573678|PMID:25330149|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:27107905|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28888541|PMID:29368626|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30262796|PMID:30309722|PMID:30680046|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31745173|PMID:32426482|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:34482403|PMID:34646395|PMID:35053526|PMID:35118230|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35739269|PMID:35884425|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37436117|PMID:37517399|PMID:38136308|PMID:39003386|PMID:39400928
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:1612	breast cancer	onset	ISO	RGD:1316979	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.P47A, p.M299I (human)	PMID:11301010|REF_RGD_ID:1600525
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:30322717
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28492532|PMID:33471991
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Inherited ovarian cancer (without breast cancer) | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: ovarian cancer	PMID:12872252|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16280053|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17576681|PMID:18414782|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19197335|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21934575|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22264603|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27433846|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:3375802|PMID:33758026|PMID:33910496|PMID:34026625|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:34887416|PMID:34994648|PMID:35053526|PMID:35089076|PMID:35101336|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35739269|PMID:35884425|PMID:35957908|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36338706|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36765687|PMID:36922933|PMID:36988593|PMID:37885353|PMID:38136308|PMID:38308423|PMID:38350919|PMID:38874686|PMID:38912178|PMID:39150540|PMID:39400928|PMID:39440754|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis	PMID:22237106|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:28492532
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:16116423|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27997549|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28888541|PMID:29368626|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30680046|PMID:31173646|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:35220195
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:3744	cervical squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1316979	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:uterine cervix, nucleus (human)	PMID:24708616|REF_RGD_ID:11252104
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:4905	pancreatic carcinoma		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29368626|PMID:29961768|PMID:30680046|PMID:31173646|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:32885271|PMID:33471991
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31558676|PMID:31666926|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32959997|PMID:33309985|PMID:33471991
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31666926|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32959997|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:35039564
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:35039564
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31325073|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:35039564
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:35039564
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36988593
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36988593
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36630951|PMID:36896836|PMID:36988593
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36630951|PMID:36896836|PMID:36988593
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36896836|PMID:36988593
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:38298632
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29478780|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:38298632
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29478780|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:38298632
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25801821|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29478780|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:38298632|PMID:38874686
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25801821|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29478780|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36896836|PMID:36988593
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:37216690|PMID:38298632|PMID:38350919|PMID:38874686|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21934575|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25801821|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29478780|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35986085
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:38060977|PMID:38298632|PMID:38350919|PMID:38734904|PMID:38781545|PMID:38874686|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21934575|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25801821|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29478780|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31745173|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:35980532|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:38060977|PMID:38136308|PMID:38298632|PMID:38350919|PMID:38734904|PMID:38781545|PMID:38874686|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16199547|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17576681|PMID:18414782|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:20159562|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24728327|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25583461|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26790966|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29338689|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:34887416|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35980532|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:38136308|PMID:38350919|PMID:39256447|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16199547|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17576681|PMID:18414782|PMID:18628483|PMID:19197335|PMID:20159562|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26790966|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29338689|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:32091409|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33115781|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:34887416|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35980532|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:38136308|PMID:38350919|PMID:39256447|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16199547|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17576681|PMID:18414782|PMID:18628483|PMID:19197335|PMID:20159562|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26790966|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31745173|PMID:31822495|PMID:32091409|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33115781|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:34887416|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35980532|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:38136308|PMID:38350919|PMID:39256447|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11301010|PMID:14983014|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16199547|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17576681|PMID:18414782|PMID:18628483|PMID:19197335|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26790966|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:27107905|PMID:27498913|PMID:28135145|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31822495|PMID:32091409|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33120919|PMID:33313162|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:34326862|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:35039564|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35957908|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36446039|PMID:36627197|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:38136308|PMID:38350919|PMID:38355628|PMID:39096151|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16199547|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17576681|PMID:18414782|PMID:18628483|PMID:19197335|PMID:20159562|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26790966|PMID:26921362|PMID:27107905|PMID:27498913|PMID:28135145|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31822495|PMID:32091409|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33120919|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33910496|PMID:34326862|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:35039564|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35957908|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36446039|PMID:36896836|PMID:38136308|PMID:38350919|PMID:39582020|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:18414782|PMID:19197335|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26921362|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30262796|PMID:31159747|PMID:33471991|PMID:34646395|PMID:35534704|PMID:38136308
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis	PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28492532|PMID:33471991
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:33471991
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:33471991
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29368626|PMID:29961768|PMID:30680046|PMID:31173646|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34326862
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:1316979	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:introns:c.2158-13912A>C, c.508-31C>G (rs2191249,rs4988344) (human)	PMID:17342202|REF_RGD_ID:11251782
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9004158	diffuse intrinsic pontine glioma		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse intrinsic pontine glioma	PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16973432|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:23935105|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24895130|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26689913|PMID:26790966|PMID:26921362|PMID:27107905|PMID:28492532|PMID:28911102|PMID:30322717|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31822495|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:34585738|PMID:36446039
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:1307659	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:24748974|REF_RGD_ID:10755718
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:35101336|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29515789|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31666926|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32231423|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32959997|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33804961|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31666926|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33804961|PMID:34011307|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:35039564|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33804961|PMID:34011307|PMID:34034685|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:35039564|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36451132|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28727877|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36451132|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28727877|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36451132|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28727877|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36451132|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36451132|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:38003901|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28727877|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34482403|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36451132|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37160887|PMID:37306523|PMID:37791908|PMID:37885353|PMID:38003901|PMID:38298632|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21934575|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22237106|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25801821|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26589913|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30263514|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31883735|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32802943|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804951|PMID:33804961|PMID:33805315|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34482403|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35884425|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36894310|PMID:36896836|PMID:36922933|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37160887|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37461096|PMID:37791908|PMID:37885353|PMID:38003901|PMID:38060977|PMID:38298632|PMID:38350919|PMID:38734904|PMID:38748947|PMID:38781545|PMID:38874686|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11301010|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22237106|PMID:22264603|PMID:22792074|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26790966|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28991257|PMID:29338072|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29507082|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30414346|PMID:30441849|PMID:30661751|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31768066|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31871109|PMID:31911633|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32255556|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33805315|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34521114|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:34771502|PMID:35039564|PMID:35053526|PMID:35101336|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35417938|PMID:35449021|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35739269|PMID:35739278|PMID:35884425|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36338706|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36551643|PMID:36630951|PMID:36845387|PMID:36894310|PMID:36922933|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37791908|PMID:37885353|PMID:38136308|PMID:38350919|PMID:38748947|PMID:39400928|PMID:39440754|PMID:39582020|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007168	Genetic Skin Diseases		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary skin disorder	PMID:22237106|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:28492532
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:1550783	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung (mouse)	PMID:18948842|REF_RGD_ID:11252154
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007482	Bone Metastasis		ISO	RGD:1316979	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms; human gene in a mouse model	PMID:22875853|REF_RGD_ID:11252149
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28492532|PMID:33471991
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:28492532
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRIP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:11301010|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16280053|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26790966|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29485843|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:3375802|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:35118230|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36627197|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRIP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:11301010|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16280053|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26790966|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:3375802|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:35118230|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36627197|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRIP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:11301010|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16280053|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26790966|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29485843|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:3375802|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:35118230|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36627197|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37885353|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRIP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:11301010|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16280053|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29485843|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30230034|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:3375802|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36627197|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37885353|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRIP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:11301010|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16280053|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30230034|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:3375802|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36627197|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37885353|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRIP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRIP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:11301010|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16280053|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:3375802|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34771502|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36627197|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37160887|PMID:37216690|PMID:37885353|PMID:38060977|PMID:38781545|PMID:38874686|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRIP1-related condition	PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17576681|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21279724|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:23555315|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26635394|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26790966|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27462233|PMID:27547810|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29338072|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30130155|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30680046|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31745173|PMID:31822495|PMID:31854063|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32318955|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33910496|PMID:34326862|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34623598|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36446039|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37160887|PMID:37885353|PMID:38136308|PMID:38874686|PMID:39256447|PMID:39582020|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRIP1-related condition	PMID:15285897|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17576681|PMID:19339519|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26790966|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27462233|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28767289|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29338072|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30680046|PMID:30833958|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31854063|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32318955|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33120919|PMID:33313162|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:34326862|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34623598|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35957908|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36446039|PMID:36627197|PMID:36988593|PMID:37160887|PMID:37885353|PMID:38136308|PMID:38355628|PMID:39582020|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:11301010|PMID:11865300|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14576433|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763152|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21398687|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22237106|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22406018|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23320739|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25640679|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25801821|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26589913|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28076423|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28300276|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28727877|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32802943|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33047316|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804951|PMID:33804961|PMID:33805315|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34482403|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35089076|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36672847|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36894310|PMID:36896836|PMID:36922933|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37160887|PMID:37216690|PMID:37306523|PMID:37461096|PMID:37791908|PMID:37885353|PMID:38003901|PMID:38060977|PMID:38298632|PMID:38350919|PMID:38748947|PMID:38781545|PMID:38874686|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:11301010|PMID:11865300|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14576433|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17576681|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19197335|PMID:19379763|PMID:19584272|PMID:19763152|PMID:19763819|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21398687|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22237106|PMID:22264603|PMID:22406018|PMID:22792074|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23320739|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26270727|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26637282|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26790966|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28300276|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28727877|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28991257|PMID:29053726|PMID:29338072|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29507082|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30414346|PMID:30441849|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31064327|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31911633|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33028645|PMID:33032822|PMID:33120919|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33805315|PMID:33910496|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34521114|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:35039564|PMID:35053526|PMID:35101336|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35739269|PMID:35739278|PMID:35884425|PMID:35957908|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36338706|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36531003|PMID:36623239|PMID:36630951|PMID:36833355|PMID:36894310|PMID:36922933|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37791908|PMID:37885353|PMID:38003901|PMID:38136308|PMID:38350919|PMID:38748947|PMID:39400928|PMID:39582020|PMID:9536098
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:22264603|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:27107905|PMID:27165003|PMID:27471560|PMID:28492532|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:31366178|PMID:31786208
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	severity	ISO	RGD:1316979	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:colon epithelium (human)	PMID:22526901|REF_RGD_ID:11252117
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	susceptibility	ISO	RGD:1316979	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation:cds:p.N568fsX9 (human)	PMID:27165003|REF_RGD_ID:11252105
13903627	BRIP1	BRCA1 interacting helicase 1	gene	DOID:962	neurofibroma		ISO	RGD:1316979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibroma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:0050851	glomerulosclerosis		ISO	RGD:10126	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20631980|REF_RGD_ID:6903882
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:0050851	glomerulosclerosis		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Kidney Failure, Chronic	PMID:20042458|REF_RGD_ID:6903284
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:0050851	glomerulosclerosis		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:12495295|REF_RGD_ID:6903859
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:0050938	breast lobular carcinoma		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20201015	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8389152
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19246705|REF_RGD_ID:6903905
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12089445|REF_RGD_ID:1300276
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19680135|REF_RGD_ID:6903372
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sleep Apnea Syndromes	PMID:21040717|REF_RGD_ID:5129169
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:kidney	PMID:11924718|REF_RGD_ID:6903865
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15710752
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:11049	meconium aspiration syndrome	treatment	ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14605247|REF_RGD_ID:11039054
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart	PMID:22120037|REF_RGD_ID:8549486
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle	PMID:9815151|REF_RGD_ID:6903900
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney cortex	PMID:21357516|REF_RGD_ID:5129175
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:1591	renovascular hypertension		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18158356|PMID:21189405|REF_RGD_ID:6903867|REF_RGD_ID:6903868
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:pancreas	PMID:11916627|REF_RGD_ID:2325641
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:19080339|REF_RGD_ID:5147457
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19139720|REF_RGD_ID:6903845
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney tubule	PMID:15930094|REF_RGD_ID:6903851
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis	disease_progression	ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :1818A>T (human)	PMID:19194560|REF_RGD_ID:6903844
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:10126	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18500976|REF_RGD_ID:5147454
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22113494|REF_RGD_ID:6903875
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:21102591|REF_RGD_ID:6903280
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239663
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18768398|REF_RGD_ID:6903846
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:heart	PMID:21963897|REF_RGD_ID:8549482
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:10126	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19212419|REF_RGD_ID:6903843
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Vesico-Ureteral Reflux;DNA:SNP: :-1332A>G (human)	PMID:20149750|REF_RGD_ID:6903283
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12089373|REF_RGD_ID:6903863
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18059164
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9000352	Vascular System Injuries		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16982965
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:10126	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ureteral Obstruction	PMID:18327089|REF_RGD_ID:6903848
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:22184331|REF_RGD_ID:6903874
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9000855	Experimental Radiation Injuries		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14982483|REF_RGD_ID:6903857
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9000927	Alveolar Bone Loss	treatment	ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20230720	RGD		associated with hypertension, periodontal disease	PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18059164
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects	treatment	ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20230817	RGD		associated with maternal adenine induced chronic kidney disease	PMID:32604820|REF_RGD_ID:401793718
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9001611	Urogenital Abnormalities		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition:intron	PMID:16133060|REF_RGD_ID:6903850
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9001611	Urogenital Abnormalities		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition:intron:-1332A>G (human)	PMID:15470205|REF_RGD_ID:6903853
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:kidney	PMID:18565281|REF_RGD_ID:6903847
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21303825|REF_RGD_ID:5129179
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22569153|REF_RGD_ID:6903872
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22920387|REF_RGD_ID:6903870
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20467270
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8389152
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:10126	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ureteral Obstruction	PMID:15153562|REF_RGD_ID:6903855
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:kidney	PMID:12172324|REF_RGD_ID:6903861
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9005867	X-Linked Intellectual Developmental Disorders		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12089445
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:kidney	PMID:16725227|REF_RGD_ID:6903849
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15587404|PMID:16025228
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:619558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:dorsal root ganglion, neuron	PMID:22357959|REF_RGD_ID:6903873
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9008782	AIDS-Associated Nephropathy		ISO	RGD:10126	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:2|REF_RGD_ID:1303381
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:10126	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21900645|REF_RGD_ID:6892717
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:2072	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:aorta	PMID:18463192|REF_RGD_ID:2313550
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11819209|REF_RGD_ID:6903866
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition:intron:-1332A>G (human)	PMID:15470205|REF_RGD_ID:6903853
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux	no_association	ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition:intron:-1332A>G (human)	PMID:12187255|REF_RGD_ID:6903860
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:10126	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15793237|REF_RGD_ID:2313554
13903652	AGTR2	angiotensin II receptor type 2	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:619558	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :1675G>A (human)	PMID:18328310|REF_RGD_ID:2313551
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26599507
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:0050474	Netherton syndrome		ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20657595
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ		ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:17163404|REF_RGD_ID:2315089
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:0060720	autosomal recessive congenital ichthyosis 11		ISO	RGD:733374	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:0060720	autosomal recessive congenital ichthyosis 11		ISO	RGD:733374	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 11 | ClinVar Annotator: match by term: ICHTHYOSIS, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 11 | ClinVar Annotator: match by term: ST14-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29611532
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:733375	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:270150	
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:1697	ichthyosis		ISO	RGD:733374	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis	PMID:25741868
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:2999	granulosa cell tumor		ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary	PMID:16439987|REF_RGD_ID:2315091
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:4441	dysgerminoma		ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary	PMID:16439987|REF_RGD_ID:2315091
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:16501837|REF_RGD_ID:2315090
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733374	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733374	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:18813126|REF_RGD_ID:2315088
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Endometrial Neoplasms	PMID:19443387|REF_RGD_ID:2315087
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms	PMID:17456594|REF_RGD_ID:2315092
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Prostatic Neoplasms	PMID:18813126|REF_RGD_ID:2315088
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:733374	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:18813126|REF_RGD_ID:2315088
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary	PMID:16439987|REF_RGD_ID:2315091
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms	severity	ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:uterine cervix	PMID:16021568|REF_RGD_ID:2315093
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:9004265	Endometrioid Carcinomas		ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ovarian Neoplasms;protein:increased expression:ovary	PMID:16439987|REF_RGD_ID:2315091
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:endometrium	PMID:19443387|REF_RGD_ID:2315087
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:733374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:17163404|REF_RGD_ID:2315089
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13903685	ST14	ST14 transmembrane serine protease matriptase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:733374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ	disease_progression	ISO	RGD:731081	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12628841|REF_RGD_ID:2289659
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731081	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:3317	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:ovary:	PMID:19698287|REF_RGD_ID:4145934
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:127	leiomyoma	no_association	ISO	RGD:731081	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15807882|REF_RGD_ID:1601278
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:12700	hyperprolactinemia	susceptibility	ISO	RGD:731081	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15807882|REF_RGD_ID:1601278
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:3317	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21166214|REF_RGD_ID:7248704
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:731081	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642|PMID:21232532
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:731081	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16126772|REF_RGD_ID:1601277
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:731081	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15639718
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:731081	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15637090
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:3565	meningioma		ISO	RGD:731081	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19731987|PMID:19747051|PMID:8008172
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:731081	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15637090
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:3317	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23211561|REF_RGD_ID:7248711
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:9002801	Recurrence		ISO	RGD:731081	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19747051
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:731081	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15639718
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:731081	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15637090
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:9006882	Progesterone Resistance		ISO	RGD:731081	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:731081	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23200943
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:731081	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19436038|PMID:21501481
13903714	PGR	progesterone receptor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:731081	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:CDS:PROGINS polymorphism, combination of long polyglutamine repeat in NCOA3 and homozygous A1/A1 PGR PROGINS genotype associated with obesity in 301 postmenopausal women with breast cancer	PMID:14557830|REF_RGD_ID:1642050
13903729	RAB4B	RAB4B, member RAS oncogene family	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:733928	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13903749	ZCCHC4	zinc finger CCHC-type containing 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13903749	ZCCHC4	zinc finger CCHC-type containing 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13903749	ZCCHC4	zinc finger CCHC-type containing 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13903749	ZCCHC4	zinc finger CCHC-type containing 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13903749	ZCCHC4	zinc finger CCHC-type containing 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13903749	ZCCHC4	zinc finger CCHC-type containing 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13903749	ZCCHC4	zinc finger CCHC-type containing 4	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1322864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13903749	ZCCHC4	zinc finger CCHC-type containing 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322864	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13903749	ZCCHC4	zinc finger CCHC-type containing 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903749	ZCCHC4	zinc finger CCHC-type containing 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13903749	ZCCHC4	zinc finger CCHC-type containing 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903749	ZCCHC4	zinc finger CCHC-type containing 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13903772	MYBBP1A	MYB binding protein 1a	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:69133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13903772	MYBBP1A	MYB binding protein 1a	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:69133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13903772	MYBBP1A	MYB binding protein 1a	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:69133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13903772	MYBBP1A	MYB binding protein 1a	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:69133	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13903772	MYBBP1A	MYB binding protein 1a	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:69133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13903772	MYBBP1A	MYB binding protein 1a	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:69133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13903772	MYBBP1A	MYB binding protein 1a	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:69133	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13903772	MYBBP1A	MYB binding protein 1a	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13903772	MYBBP1A	MYB binding protein 1a	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:69133	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13903772	MYBBP1A	MYB binding protein 1a	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:69133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13903772	MYBBP1A	MYB binding protein 1a	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:69133	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13903772	MYBBP1A	MYB binding protein 1a	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903772	MYBBP1A	MYB binding protein 1a	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13903772	MYBBP1A	MYB binding protein 1a	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:69133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13903772	MYBBP1A	MYB binding protein 1a	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:69133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13903772	MYBBP1A	MYB binding protein 1a	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:69133	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease	
13903825	GPN3	GPN-loop GTPase 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13903825	GPN3	GPN-loop GTPase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13903825	GPN3	GPN-loop GTPase 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13903825	GPN3	GPN-loop GTPase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903837	CRIP1	cysteine rich protein 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1348993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13903837	CRIP1	cysteine rich protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13903837	CRIP1	cysteine rich protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903837	CRIP1	cysteine rich protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903841	SLC1A3	solute carrier family 1 member 3	gene	DOID:0050994	episodic ataxia type 6		ISO	RGD:732126	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13903841	SLC1A3	solute carrier family 1 member 3	gene	DOID:0050994	episodic ataxia type 6		ISO	RGD:732126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 6 | ClinVar Annotator: match by term: SLC1A3-related condition	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13903841	SLC1A3	solute carrier family 1 member 3	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:732126	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13903841	SLC1A3	solute carrier family 1 member 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732126	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11706102
13903841	SLC1A3	solute carrier family 1 member 3	gene	DOID:13544	low tension glaucoma		ISO	RGD:736549	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:606657	
13903841	SLC1A3	solute carrier family 1 member 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732126	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19853022
13903841	SLC1A3	solute carrier family 1 member 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13903841	SLC1A3	solute carrier family 1 member 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13903841	SLC1A3	solute carrier family 1 member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903841	SLC1A3	solute carrier family 1 member 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13903841	SLC1A3	solute carrier family 1 member 3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:3698	D	RGD:9068941	20230921	RGD			PMID:23595285|REF_RGD_ID:401794586
13903841	SLC1A3	solute carrier family 1 member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903868	SLC31A2	solute carrier family 31 member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903881	KIAA0753	KIAA0753 ortholog	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13903881	KIAA0753	KIAA0753 ortholog	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1605106	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy	PMID:29138412
13903881	KIAA0753	KIAA0753 ortholog	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1605106	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	PMID:29138412
13903881	KIAA0753	KIAA0753 ortholog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13903881	KIAA0753	KIAA0753 ortholog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13903881	KIAA0753	KIAA0753 ortholog	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13903881	KIAA0753	KIAA0753 ortholog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605106	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13903881	KIAA0753	KIAA0753 ortholog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903881	KIAA0753	KIAA0753 ortholog	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605106	D	RGD:8554872	20230221	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29138412
13903881	KIAA0753	KIAA0753 ortholog	gene	DOID:9005357	Orofaciodigital Syndrome XV		ISO	RGD:1605106	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13903881	KIAA0753	KIAA0753 ortholog	gene	DOID:9005357	Orofaciodigital Syndrome XV		ISO	RGD:1605106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OFDS XV | ClinVar Annotator: match by term: ORAL-FACIAL-DIGITAL SYNDROME, TYPE XV | ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome XV	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29138412
13903881	KIAA0753	KIAA0753 ortholog	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1605106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13903881	KIAA0753	KIAA0753 ortholog	gene	DOID:9005615	Joubert Syndrome 38		ISO	RGD:1605106	D	RGD:7240710	20210825	OMIM			
13903881	KIAA0753	KIAA0753 ortholog	gene	DOID:9005615	Joubert Syndrome 38		ISO	RGD:1605106	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 38	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26643951|PMID:28492532|PMID:29138412|PMID:34523780|PMID:9536098
13903881	KIAA0753	KIAA0753 ortholog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903881	KIAA0753	KIAA0753 ortholog	gene	DOID:9008070	Short-Rib Thoracic Dysplasia 21 without Polydactyly		ISO	RGD:1605106	D	RGD:7240710	20210825	OMIM			
13903881	KIAA0753	KIAA0753 ortholog	gene	DOID:9008070	Short-Rib Thoracic Dysplasia 21 without Polydactyly		ISO	RGD:1605106	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 21 without polydactyly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29138412|PMID:34523780
13903881	KIAA0753	KIAA0753 ortholog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13903914	NUDT6	nudix hydrolase 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13903914	NUDT6	nudix hydrolase 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735257	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13903914	NUDT6	nudix hydrolase 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:0050856	oppositional defiant disorder		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oppositional defiant disorder	PMID:25741868
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:25741868
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:25741868
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1350349	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:13223	uterine fibroid	severity	ISO	RGD:1350349	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs12484776(human)	PMID:23892540|REF_RGD_ID:14394614
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:13560	subserous uterine fibroid	severity	ISO	RGD:1350349	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs12484776(human)	PMID:23892540|REF_RGD_ID:14394614
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:25741868
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:32152250
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:9004585	GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH SPEECH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES		ISO	RGD:1350349	D	RGD:7240710	20210519	OMIM			
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:9004585	GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH SPEECH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH SPEECH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: TNRC6B-related condition	PMID:25284784|PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:29463886|PMID:30564305|PMID:32152250|PMID:33004838|PMID:37348364|PMID:38404251
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13903969	TNRC6B	trinucleotide repeat containing adaptor 6B	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1350349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:25741868
13904010	SEMA3G	semaphorin 3G	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904010	SEMA3G	semaphorin 3G	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13904010	SEMA3G	semaphorin 3G	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13904010	SEMA3G	semaphorin 3G	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904010	SEMA3G	semaphorin 3G	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904037	FBXO39	F-box protein 39	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13904037	FBXO39	F-box protein 39	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904037	FBXO39	F-box protein 39	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13904054	ZNF7	zinc finger protein 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13904054	ZNF7	zinc finger protein 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13904054	ZNF7	zinc finger protein 7	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1321655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13904054	ZNF7	zinc finger protein 7	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13904054	ZNF7	zinc finger protein 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904054	ZNF7	zinc finger protein 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321655	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13904054	ZNF7	zinc finger protein 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:0061141	complex cortical dysplasia with other brain malformations 12		ISO	RGD:1321992	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:0061141	complex cortical dysplasia with other brain malformations 12		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CAMSAP1-related neuronal migration disorder | ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12	PMID:25741868
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: microcephaly	PMID:25741868
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: seizures	PMID:25741868
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:25741868
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1321992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13904080	CAMSAP1	calmodulin regulated spectrin associated protein 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1321992	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13904085	SPAG6	sperm associated antigen 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13904085	SPAG6	sperm associated antigen 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904085	SPAG6	sperm associated antigen 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13904085	SPAG6	sperm associated antigen 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904085	SPAG6	sperm associated antigen 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:736025	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15231041
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736025	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:0061286	glycogen storage disease XI		ISO	RGD:736025	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:0061286	glycogen storage disease XI		ISO	RGD:736025	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLYCOGEN STORAGE DISEASE XI | ClinVar Annotator: match by term: LACTATE DEHYDROGENASE A DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: LDHA-related condition	PMID:25741868|PMID:26838040|PMID:28492532
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:0070562	Fanconi-Bickel syndrome		ISO	RGD:736025	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1953713|PMID:1959923|PMID:2334430|PMID:25741868|PMID:26838040|PMID:28492532|PMID:3092644|PMID:36292720|PMID:7603529|PMID:7944300|PMID:8327147|PMID:9536098
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:0080108	myoglobinuria		ISO	RGD:736025	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21332213
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:736025	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736025	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:1062	Fanconi syndrome		ISO	RGD:736025	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1953713|PMID:1959923|PMID:2334430|PMID:25741868|PMID:26838040|PMID:28492532|PMID:3092644|PMID:36292720|PMID:7603529|PMID:7944300|PMID:8327147|PMID:9536098
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:2996	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:31572179|REF_RGD_ID:329956417
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736025	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29384525
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736025	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:736025	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:2996	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:beta cell	PMID:12438314|REF_RGD_ID:1600277
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736025	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736025	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736025	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:736025	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:3279722
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736025	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:2996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11085542|REF_RGD_ID:1600281
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:736025	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35172013
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:736025	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904100	LDHA	lactate dehydrogenase A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:25741868|PMID:32820033
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:0112276	neurodevelopmental disorder with involuntary movements		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with involuntary movements	PMID:25741868
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:32820033
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:32820033
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868|PMID:32820033
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:25741868|PMID:32820033
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:32820033
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:32820033
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:9005399	DEVELOPMENTAL DELAY WITH VARIABLE NEUROLOGIC AND BRAIN ABNORMALITIES		ISO	RGD:1603597	D	RGD:7240710	20220316	OMIM			
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:9005399	DEVELOPMENTAL DELAY WITH VARIABLE NEUROLOGIC AND BRAIN ABNORMALITIES		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable neurologic and brain abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: LMBRD2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LMBRD2-related disorder	PMID:25741868|PMID:32820033
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:32820033
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:9005841	Epidermal Cyst		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermoid cysts	PMID:25741868|PMID:32820033
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868|PMID:32820033
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:32820033
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:32820033
13904128	LMBRD2	LMBR1 domain containing 2	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1603597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:25741868|PMID:32820033
13904185	LAG3	lymphocyte activating 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13904185	LAG3	lymphocyte activating 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13904185	LAG3	lymphocyte activating 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904195	CCDC102A	coiled-coil domain containing 102A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904195	CCDC102A	coiled-coil domain containing 102A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13904195	CCDC102A	coiled-coil domain containing 102A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904195	CCDC102A	coiled-coil domain containing 102A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904195	CCDC102A	coiled-coil domain containing 102A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13904195	CCDC102A	coiled-coil domain containing 102A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605307	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13904223	MUS81	MUS81 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13904223	MUS81	MUS81 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:0050645	arterial tortuosity syndrome		ISO	RGD:1323680	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:208050	
13904223	MUS81	MUS81 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904223	MUS81	MUS81 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13904223	MUS81	MUS81 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13904223	MUS81	MUS81 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:14323	Marfan syndrome		ISO	RGD:1323680	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:154700	
13904223	MUS81	MUS81 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13904223	MUS81	MUS81 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13904223	MUS81	MUS81 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13904223	MUS81	MUS81 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323679	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13904223	MUS81	MUS81 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904223	MUS81	MUS81 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1323679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13904223	MUS81	MUS81 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904223	MUS81	MUS81 structure-specific endonuclease subunit	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:1323680	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:130700	
13904255	SDHAF3	succinate dehydrogenase complex assembly factor 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13904255	SDHAF3	succinate dehydrogenase complex assembly factor 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904265	UBE2D4	ubiquitin conjugating enzyme E2 D4	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1347506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13904265	UBE2D4	ubiquitin conjugating enzyme E2 D4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13904265	UBE2D4	ubiquitin conjugating enzyme E2 D4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1347506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13904265	UBE2D4	ubiquitin conjugating enzyme E2 D4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13904265	UBE2D4	ubiquitin conjugating enzyme E2 D4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904265	UBE2D4	ubiquitin conjugating enzyme E2 D4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13904265	UBE2D4	ubiquitin conjugating enzyme E2 D4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13904265	UBE2D4	ubiquitin conjugating enzyme E2 D4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904265	UBE2D4	ubiquitin conjugating enzyme E2 D4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13904265	UBE2D4	ubiquitin conjugating enzyme E2 D4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13904279	KCNK7	potassium two pore domain channel subfamily K member 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13904279	KCNK7	potassium two pore domain channel subfamily K member 7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13904279	KCNK7	potassium two pore domain channel subfamily K member 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904286	ZNF644	zinc finger protein 644	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13904286	ZNF644	zinc finger protein 644	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904286	ZNF644	zinc finger protein 644	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13904286	ZNF644	zinc finger protein 644	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604575	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13904286	ZNF644	zinc finger protein 644	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1604575	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36052886
13904286	ZNF644	zinc finger protein 644	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1604575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13904286	ZNF644	zinc finger protein 644	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604575	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13904286	ZNF644	zinc finger protein 644	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904286	ZNF644	zinc finger protein 644	gene	DOID:9003525	Myopia 21, Autosomal Dominant		ISO	RGD:1604575	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13904286	ZNF644	zinc finger protein 644	gene	DOID:9003525	Myopia 21, Autosomal Dominant		ISO	RGD:1604575	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MYOPIA 21, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Myopia 21, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: ZNF644-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13904286	ZNF644	zinc finger protein 644	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13904377	EGR4	early growth response 4	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:2546	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22645329|REF_RGD_ID:10395314
13904377	EGR4	early growth response 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:735817	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13904387	WDR76	WD repeat domain 76	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904387	WDR76	WD repeat domain 76	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13904387	WDR76	WD repeat domain 76	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13904387	WDR76	WD repeat domain 76	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13904387	WDR76	WD repeat domain 76	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13904387	WDR76	WD repeat domain 76	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904387	WDR76	WD repeat domain 76	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605336	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13904387	WDR76	WD repeat domain 76	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1605336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13904387	WDR76	WD repeat domain 76	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904387	WDR76	WD repeat domain 76	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1553166	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20680099|REF_RGD_ID:5148028
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:0080122	Alpers-Huttenlocher syndrome		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20680636|REF_RGD_ID:5148026
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:0080743	transverse myelitis		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21771203|PMID:23999580|REF_RGD_ID:5148008|REF_RGD_ID:8696028
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:0080855	Parkinsonism	severity	ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21255222|REF_RGD_ID:5148006
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735519	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21107133|REF_RGD_ID:5148012
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20156423|REF_RGD_ID:5148031
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:10908	hydrocephalus	disease_progression	ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21135737|REF_RGD_ID:5148011
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:1210	optic neuritis		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22157536|REF_RGD_ID:9685553
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:1210	optic neuritis	disease_progression	ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23024849|REF_RGD_ID:8696036
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20451280|REF_RGD_ID:5148030
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:609148 | OMIM:611162	
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18435417
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:13141	uveitis		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20383338|REF_RGD_ID:5148029
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:13141	uveitis		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:retina	PMID:21724913|REF_RGD_ID:5490118
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:14069	cerebral malaria	disease_progression	ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:astrocyte:	PMID:21904632|REF_RGD_ID:8698661
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:1432	blindness		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Multiple Sclerosis, Relapsing-Remitting;	PMID:17702782|REF_RGD_ID:8696024
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:1727	retinal vein occlusion		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:retina	PMID:21487926|REF_RGD_ID:5490120
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22361023|REF_RGD_ID:8695999
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20886625|REF_RGD_ID:5148023
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20886625
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:1824	status epilepticus	severity	ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22361023|REF_RGD_ID:8695999
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20250313	RGD			PMID:24773551|PMID:28396190|REF_RGD_ID:13207320|REF_RGD_ID:597978119
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19616516|REF_RGD_ID:5490152
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Myasthenia Gravis	PMID:20728226|REF_RGD_ID:5148025
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:spinal cord	PMID:19089902|REF_RGD_ID:5490153
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brainstem	PMID:22987392|REF_RGD_ID:8662893
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :multiple (human)	PMID:19864112|REF_RGD_ID:5148036
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20221110	RGD			PMID:20815926|PMID:33127515|REF_RGD_ID:155646130|REF_RGD_ID:8695955
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:4724	brain edema		ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21187412|REF_RGD_ID:5148010
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:4724	brain edema		ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Drug-Induced Liver Injury;protein:increased expression:cerebral cortex	PMID:20938728|REF_RGD_ID:5148020
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:4724	brain edema		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Anoxia	PMID:21560328|REF_RGD_ID:5148033
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:4724	brain edema		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cerebral Hemorrhage	PMID:20541575|REF_RGD_ID:5490126
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:4724	brain edema		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Drug-Induced Liver Injury;protein:increased expression:cerebral cortex, astrocyte, plasma membrane	PMID:20720509|REF_RGD_ID:5490122
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:4724	brain edema		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Embolism, Fat;protein:increased expression:brain	PMID:20111877|REF_RGD_ID:5490129
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18836575|REF_RGD_ID:5490154
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:636	central pontine myelinolysis		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:basal part of pons:	PMID:24252214|REF_RGD_ID:8696006
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:8869	neuromyelitis optica		ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22271321|PMID:23995423|REF_RGD_ID:8695993|REF_RGD_ID:8696034
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:8869	neuromyelitis optica		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18509235|PMID:24070676
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:8869	neuromyelitis optica		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:-1003A>G(human)	PMID:23116879|REF_RGD_ID:8696032
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:8869	neuromyelitis optica		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20250313	RGD			PMID:16087714|PMID:20047900|PMID:23890015|PMID:26287559|REF_RGD_ID:5148024|REF_RGD_ID:5148032|REF_RGD_ID:597830176|REF_RGD_ID:8696026
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:8869	neuromyelitis optica	disease_progression	ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated withHiccup;	PMID:18420727|REF_RGD_ID:8696033
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:8869	neuromyelitis optica	sexual_dimorphism	ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20250320	RGD			PMID:24425068|REF_RGD_ID:598092477
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22449442|REF_RGD_ID:8695996
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20517941|PMID:21280976|REF_RGD_ID:5148027|REF_RGD_ID:5148035
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21092735|REF_RGD_ID:5148013
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21092735
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9000113	Pneumococcal Meningitis		ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain:	PMID:15695511|REF_RGD_ID:8698660
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9000113	Pneumococcal Meningitis	treatment	ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15695511|REF_RGD_ID:8698660
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9000307	Presbycusis	severity	ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19070604|REF_RGD_ID:8695953
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20220121	RGD		mRNA:increased expression:brain:	PMID:33574749|REF_RGD_ID:127284879
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage	exacerbates	ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20220121	RGD			PMID:33574749|REF_RGD_ID:127284879
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9000489	Diffuse Axonal Injury		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20250320	RGD		protein:increased expression:brainstem	PMID:24282821|REF_RGD_ID:598092479
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21488209|REF_RGD_ID:5148034
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex	PMID:21083433|REF_RGD_ID:5148014
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Spinal Cord Injuries;mRNA,protein:increased expression:brain,spinal cord:	PMID:16219025|REF_RGD_ID:8695957
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25545558|REF_RGD_ID:11541062
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23707078|REF_RGD_ID:8696030
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis	disease_progression	ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21056916|REF_RGD_ID:5148015
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis	disease_progression	ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21157915|REF_RGD_ID:5490117
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis	severity	ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19660138|REF_RGD_ID:5490116
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9003870	Herpes Simplex Encephalitis		ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17454447|REF_RGD_ID:8698664
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19806476|PMID:20924629|REF_RGD_ID:5148022|REF_RGD_ID:5148037
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:parietal cortex	PMID:21718723|REF_RGD_ID:5684013
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex	PMID:20979759|REF_RGD_ID:5148016
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9005247	Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 4		ISO	RGD:735519	D	RGD:7240710	20230726	OMIM			
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9005247	Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 4		ISO	RGD:735519	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 4, remitting	PMID:25741868
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:retina:	PMID:22449442|REF_RGD_ID:8695996
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9005754	Hypoalgesia		ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20851747|REF_RGD_ID:8696005
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9006089	Opticospinal Multiple Sclerosis		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17468440|REF_RGD_ID:8698645
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20250320	RGD		protein:increased expression:hippocampus	PMID:23102656|REF_RGD_ID:598092481
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9007842	Sepsis-Associated Encephalopathy		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20250320	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortex	PMID:31622656|REF_RGD_ID:598092488
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20216911|REF_RGD_ID:2326035
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11406631|REF_RGD_ID:734598
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9246	cerebral amyloid angiopathy		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21107133|REF_RGD_ID:5148012
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9282	ocular hypertension		ISO	RGD:10183	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22943863|REF_RGD_ID:8698651
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:2143	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19748503|REF_RGD_ID:2316076
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:macula of utricle of membranous labyrinth:	PMID:20461409|REF_RGD_ID:8696022
13904434	AQP4	aquaporin 4	gene	DOID:9849	Meniere's disease	susceptibility	ISO	RGD:735519	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:conservative mutation:cds:c.105G>C(human)	PMID:21063116|REF_RGD_ID:8696023
13904475	PCSK4	proprotein convertase subtilisin/kexin type 4	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1345180	D	RGD:9068941	20220513	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs1047854) C>T (human)	PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496
13904475	PCSK4	proprotein convertase subtilisin/kexin type 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345180	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904475	PCSK4	proprotein convertase subtilisin/kexin type 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345180	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13904475	PCSK4	proprotein convertase subtilisin/kexin type 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345180	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13904475	PCSK4	proprotein convertase subtilisin/kexin type 4	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1345180	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13904475	PCSK4	proprotein convertase subtilisin/kexin type 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345180	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13904475	PCSK4	proprotein convertase subtilisin/kexin type 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1345180	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13904475	PCSK4	proprotein convertase subtilisin/kexin type 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345180	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904475	PCSK4	proprotein convertase subtilisin/kexin type 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345180	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13904501	CFAP119	cilia and flagella associated protein 119	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904501	CFAP119	cilia and flagella associated protein 119	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904518	SCUBE3	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904518	SCUBE3	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3	gene	DOID:0112358	short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies 2		ISO	RGD:1312575	D	RGD:7240710	20210303	OMIM			
13904518	SCUBE3	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3	gene	DOID:0112358	short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies 2		ISO	RGD:1312575	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SHORT STATURE, FACIAL DYSMORPHISM, AND SKELETAL ANOMALIES WITH OR WITHOUT CARDIAC ANOMALIES 2 | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies 2	PMID:25741868|PMID:33308444
13904518	SCUBE3	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1312575	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13904518	SCUBE3	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1312575	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13904518	SCUBE3	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312575	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13904518	SCUBE3	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904518	SCUBE3	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13904518	SCUBE3	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13904518	SCUBE3	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1312575	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13904518	SCUBE3	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13904518	SCUBE3	signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1312575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868
13904547	GET3	guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1317371	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	
13904547	GET3	guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13904547	GET3	guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13904547	GET3	guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13904547	GET3	guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904547	GET3	guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904547	GET3	guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase	gene	DOID:9008315	Dilated Cardiomyopathy 2H		ISO	RGD:1317371	D	RGD:7240710	20230125	OMIM			
13904547	GET3	guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase	gene	DOID:9008315	Dilated Cardiomyopathy 2H		ISO	RGD:1317371	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2H	
13904575	TADA2B	transcriptional adaptor 2B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2979550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904575	TADA2B	transcriptional adaptor 2B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:2979550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904587	RPL28	ribosomal protein L28	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13904587	RPL28	ribosomal protein L28	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733961	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13904587	RPL28	ribosomal protein L28	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:621193	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16805800|REF_RGD_ID:6480229
13904587	RPL28	ribosomal protein L28	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13904587	RPL28	ribosomal protein L28	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904587	RPL28	ribosomal protein L28	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:733961	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13904587	RPL28	ribosomal protein L28	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13904615	GGA1	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904615	GGA1	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13904615	GGA1	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13904615	GGA1	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317154	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13904615	GGA1	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904615	GGA1	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13904615	GGA1	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13904615	GGA1	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:0050570	congenital disorder of glycosylation type I		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type I	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:0060046	aphasia		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphasia	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:0080390	nephrotic syndrome type 1		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome	PMID:25741868
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:0080563	congenital disorder of glycosylation Ik		ISO	RGD:1321758	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:0080563	congenital disorder of glycosylation Ik		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALG1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CDG Ik | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ik | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1K	PMID:14709599|PMID:14973782|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20679665|PMID:22966035|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26453362|PMID:26931382|PMID:27618451|PMID:27670784|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29449963|PMID:32190976|PMID:32573669|PMID:34567092|PMID:37204045|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:12143	neurogenic bladder		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurogenic bladder	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:25741868
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:5212	congenital disorder of glycosylation		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation	PMID:14709599|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20679665|PMID:22966035|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24157261|PMID:25741868|PMID:26453362|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30653653|PMID:32064623|PMID:32190976|PMID:34020146|PMID:34567092|PMID:35279850|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:5212	congenital disorder of glycosylation		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation	PMID:14709599|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20679665|PMID:22966035|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24157261|PMID:25741868|PMID:26430078|PMID:26453362|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29449963|PMID:30653653|PMID:32064623|PMID:32190976|PMID:32573669|PMID:33176815|PMID:34020146|PMID:34567092|PMID:35279850|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:25741868|PMID:28492532
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25741868|PMID:28492532
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:9005734	Abdominal Pain		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abdominal pain	PMID:25741868|PMID:28492532
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:20679665|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:28492532
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:25741868
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:16199547|PMID:20679665|PMID:23806237|PMID:28492532
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:930	orbital disease		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proptosis	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098
13904649	ALG1	ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1321758	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:0050458	juvenile myelomonocytic leukemia	disease_progression	ISO	RGD:737243	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26891149|REF_RGD_ID:14348967
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	treatment	ISO	RGD:737243	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21918680|REF_RGD_ID:14348959
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:737243	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:70988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:spinal cord:	PMID:19937403|REF_RGD_ID:14348968
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:70988	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21334414|REF_RGD_ID:14348963
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:70988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:osteoblast:	PMID:19825367|REF_RGD_ID:5147850
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:70988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:liver	PMID:23925424|REF_RGD_ID:14348971
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:784	chronic kidney disease	susceptibility	ISO	RGD:737243	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :rs756009(human)	PMID:19724895|REF_RGD_ID:14349027
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:70988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:spinal cord	PMID:20155814|REF_RGD_ID:14348972
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:70988	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:lung	PMID:23912647|REF_RGD_ID:14348970
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:70988	D	RGD:9068941	20250206	RGD		mRNA,protein:altered expression:sciatic nerve, dorsal root ganglion	PMID:24623461|REF_RGD_ID:597621554
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:737243	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16298037
13904674	AKAP12	A-kinase anchoring protein 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13904682	DOCK5	dedicator of cytokinesis 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13904682	DOCK5	dedicator of cytokinesis 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904682	DOCK5	dedicator of cytokinesis 5	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1315737	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	
13904682	DOCK5	dedicator of cytokinesis 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13904682	DOCK5	dedicator of cytokinesis 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13904682	DOCK5	dedicator of cytokinesis 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13904682	DOCK5	dedicator of cytokinesis 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13904682	DOCK5	dedicator of cytokinesis 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13904682	DOCK5	dedicator of cytokinesis 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13904682	DOCK5	dedicator of cytokinesis 5	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1315737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13904682	DOCK5	dedicator of cytokinesis 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13904682	DOCK5	dedicator of cytokinesis 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315737	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13904682	DOCK5	dedicator of cytokinesis 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904682	DOCK5	dedicator of cytokinesis 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13904682	DOCK5	dedicator of cytokinesis 5	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1315737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13904682	DOCK5	dedicator of cytokinesis 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904682	DOCK5	dedicator of cytokinesis 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13904682	DOCK5	dedicator of cytokinesis 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:29463886|PMID:30397230
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:0070668	Snijders Blok-Campeau syndrome		ISO	RGD:1349317	D	RGD:7240710	20190329	OMIM			
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:0070668	Snijders Blok-Campeau syndrome		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHD3-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: CHD3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH MACROCEPHALY, SPEECH DELAY, AND DYSMORPHIC FACIES | ClinVar Annotator: match by term: SNIJDERS BLOK-CAMPEAU SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Snijders Blok-Campeau syndrome	PMID:22495309|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:29463886|PMID:29758562|PMID:30192042|PMID:30397230|PMID:30564305|PMID:32483341|PMID:33057194|PMID:33358638|PMID:35346573|PMID:35468861|PMID:35982159|PMID:36114283|PMID:37761804|PMID:38958063
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:22495309|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28191890
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29463886|PMID:30397230|PMID:35346573
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, borderline | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:29463886|PMID:30397230|PMID:32483341|PMID:35346573|PMID:38958063
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:29463886|PMID:30397230
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:22495309|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28191890
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1349317	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:22495309|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28191890
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:22495309|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28191890
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:4905	pancreatic carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1311923	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:21472101|REF_RGD_ID:9587766
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:29463886|PMID:30397230
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:22495309|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28191890
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:22495309|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28191890
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15988005|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28518168|PMID:29463886|PMID:30397230|PMID:32461654|PMID:32483341|PMID:38958063|PMID:8871545|PMID:9688266
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:8541	Sezary's disease		ISO	RGD:1349317	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26551667
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:9000121	Malocclusion		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malocclusion	PMID:25741868
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:22495309|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28191890
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1349317	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:25741868
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: cognitive impairment	
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:29463886|PMID:30397230
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:29463886|PMID:30397230
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1349317	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892016
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:25741868|PMID:30397230
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868|PMID:30397230
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:22495309|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28191890
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868|PMID:30397230
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:22495309|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:30397230
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Involuntary movements	PMID:22495309|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28191890
13904738	CHD3	chromodomain helicase DNA binding protein 3	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1349317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:25741868|PMID:30397230
13904826	ZNF703	zinc finger protein 703	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13904826	ZNF703	zinc finger protein 703	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1602208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13904826	ZNF703	zinc finger protein 703	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13904826	ZNF703	zinc finger protein 703	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1602208	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13904912	C1H9orf40	chromosome 1 C9orf40 homolog	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350600	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13904912	C1H9orf40	chromosome 1 C9orf40 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350600	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904918	RAPGEF4	Rap guanine nucleotide exchange factor 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13904918	RAPGEF4	Rap guanine nucleotide exchange factor 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13904918	RAPGEF4	Rap guanine nucleotide exchange factor 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13904918	RAPGEF4	Rap guanine nucleotide exchange factor 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13904918	RAPGEF4	Rap guanine nucleotide exchange factor 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13904918	RAPGEF4	Rap guanine nucleotide exchange factor 4	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1351048	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:multiple (human)	PMID:14593429|REF_RGD_ID:9835387
13904918	RAPGEF4	Rap guanine nucleotide exchange factor 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904918	RAPGEF4	Rap guanine nucleotide exchange factor 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904918	RAPGEF4	Rap guanine nucleotide exchange factor 4	gene	DOID:9007730	Burns	treatment	ISO	RGD:621886	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24973766|REF_RGD_ID:9850087
13904918	RAPGEF4	Rap guanine nucleotide exchange factor 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13904918	RAPGEF4	Rap guanine nucleotide exchange factor 4	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1351048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13904965	TMSB10	thymosin beta 10	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13904965	TMSB10	thymosin beta 10	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:731359	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17597826
13904965	TMSB10	thymosin beta 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13904965	TMSB10	thymosin beta 10	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:731359	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13904972	DLX1	distal-less homeobox 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1320012	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21302352
13904972	DLX1	distal-less homeobox 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13904972	DLX1	distal-less homeobox 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1320012	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18728693
13904972	DLX1	distal-less homeobox 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13904972	DLX1	distal-less homeobox 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13904972	DLX1	distal-less homeobox 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1320012	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9187081
13905000	PLEKHJ1	pleckstrin homology domain containing J1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13905000	PLEKHJ1	pleckstrin homology domain containing J1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13905000	PLEKHJ1	pleckstrin homology domain containing J1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905016	TBC1D10A	TBC1 domain family member 10A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13905016	TBC1D10A	TBC1 domain family member 10A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13905016	TBC1D10A	TBC1 domain family member 10A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13905016	TBC1D10A	TBC1 domain family member 10A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13905016	TBC1D10A	TBC1 domain family member 10A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13905016	TBC1D10A	TBC1 domain family member 10A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13905016	TBC1D10A	TBC1 domain family member 10A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13905016	TBC1D10A	TBC1 domain family member 10A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905016	TBC1D10A	TBC1 domain family member 10A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13905016	TBC1D10A	TBC1 domain family member 10A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605322	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13905033	TRIM42	tripartite motif containing 42	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13905033	TRIM42	tripartite motif containing 42	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905042	FAM3D	FAM3 metabolism regulating signaling molecule D	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13905042	FAM3D	FAM3 metabolism regulating signaling molecule D	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313583	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13905042	FAM3D	FAM3 metabolism regulating signaling molecule D	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1313583	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21822266
13905042	FAM3D	FAM3 metabolism regulating signaling molecule D	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13905099	SERBP1	SERPINE1 mRNA binding protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13905099	SERBP1	SERPINE1 mRNA binding protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13905099	SERBP1	SERPINE1 mRNA binding protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13905099	SERBP1	SERPINE1 mRNA binding protein 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13905099	SERBP1	SERPINE1 mRNA binding protein 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13905099	SERBP1	SERPINE1 mRNA binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905099	SERBP1	SERPINE1 mRNA binding protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13905099	SERBP1	SERPINE1 mRNA binding protein 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1606807	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13905099	SERBP1	SERPINE1 mRNA binding protein 1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1606807	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13905099	SERBP1	SERPINE1 mRNA binding protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13905099	SERBP1	SERPINE1 mRNA binding protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:0111216	autosomal recessive centronuclear myopathy		ISO	RGD:734132	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:0111222	centronuclear myopathy 5		ISO	RGD:734132	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:0111222	centronuclear myopathy 5		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CENTRONUCLEAR MYOPATHY 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 5 | ClinVar Annotator: match by term: SPEG-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPEG-related congenital myopathy	PMID:16199547|PMID:19118250|PMID:25087613|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29614691
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:4810	cerebrotendinous xanthomatosis		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis	PMID:28492532
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:25741868
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13905134	SPEG	striated muscle enriched protein kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13905179	COPZ2	COPI coat complex subunit zeta 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13905179	COPZ2	COPI coat complex subunit zeta 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13905179	COPZ2	COPI coat complex subunit zeta 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13905179	COPZ2	COPI coat complex subunit zeta 2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315851	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:38922859
13905179	COPZ2	COPI coat complex subunit zeta 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905179	COPZ2	COPI coat complex subunit zeta 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13905194	MUC21	mucin 21, cell surface associated	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13905194	MUC21	mucin 21, cell surface associated	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13905194	MUC21	mucin 21, cell surface associated	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606083	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13905194	MUC21	mucin 21, cell surface associated	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13905194	MUC21	mucin 21, cell surface associated	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1606083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:735617	D	RGD:9068941	20230330	RGD		associated with heart valve disease;protein:increased expression:right atrial myocardium	PMID:33236535|REF_RGD_ID:242905189
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:0061018	combined or isolated pituitary hormone deficiency 8		ISO	RGD:735617	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:0061018	combined or isolated pituitary hormone deficiency 8		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined or isolated, 8	PMID:25741868
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:0061178	autosomal recessive congenital nystagmus 8		ISO	RGD:735617	D	RGD:7240710	20250903	OMIM			
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:0080745	polymyositis		ISO	RGD:735617	D	RGD:9068941	20230330	RGD		mRNA,protein:increased expression:muscle	PMID:32213157|REF_RGD_ID:243048425
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:0111797	autosomal recessive congenital nystagmus		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus, congenital, autosomal recessive	PMID:25741868
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:10223	dermatomyositis		ISO	RGD:735617	D	RGD:9068941	20230330	RGD		mRNA,protein:increased expression:muscle	PMID:32213157|REF_RGD_ID:243048425
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:10488	imperforate anus		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus	PMID:25741868
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:27854360|PMID:28135719|PMID:28286008|PMID:28492532|PMID:28600779
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:735617	D	RGD:9068941	20230330	RGD		mRNA,protein:increased expression:placenta	PMID:22262697|REF_RGD_ID:243048428
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:62234	D	RGD:9068941	20230330	RGD			PMID:25691540|REF_RGD_ID:243048427
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease	PMID:25741868
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:27854360|PMID:28286008|PMID:28492532
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:61941	D	RGD:9068941	20230330	RGD		protein:increased expression:brain, astrocyte	PMID:27686659|REF_RGD_ID:243048429
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:61941	D	RGD:9068941	20230330	RGD		protein:increased expression:hippocampus	PMID:26764532|REF_RGD_ID:11573340
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	disease_progression	ISO	RGD:62234	D	RGD:9068941	20230330	RGD			PMID:23473743|REF_RGD_ID:243048431
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:62234	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:735617	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17671114
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:3721	plasmacytoma	ameliorates	ISO	RGD:735617	D	RGD:9068941	20230330	RGD			PMID:34268498|REF_RGD_ID:243048419
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:61941	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:lung	PMID:15264215|REF_RGD_ID:2314868
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28592524|PMID:29194579|PMID:35227688
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:61941	D	RGD:9068941	20230330	RGD		mRNA,protein:increased expression:retina	PMID:28973045|REF_RGD_ID:243048421
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:61941	D	RGD:9068941	20230401	RGD		mRNA,protein:increased expression:spinal cord:	PMID:27893610|REF_RGD_ID:243048440
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:61941	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:16262652|REF_RGD_ID:2316136
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:61941	D	RGD:9068941	20230401	RGD		protein:increased expression:brain, immune cell	PMID:26550694|REF_RGD_ID:243048437
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9001814	NEUROOCULORENAL SYNDROME		ISO	RGD:735617	D	RGD:7240710	20230621	OMIM			
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9001814	NEUROOCULORENAL SYNDROME		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROOCULORENAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Neurooculorenal syndrome	PMID:25741868|PMID:29194579|PMID:30692597|PMID:35227688
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:735617	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29662167
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis	ameliorates	ISO	RGD:62234	D	RGD:9068941	20230330	RGD			PMID:33236535|REF_RGD_ID:242905189
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia	exacerbates	ISO	RGD:61941	D	RGD:9068941	20230330	RGD			PMID:31356825|REF_RGD_ID:242905191
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:27854360|PMID:28286008|PMID:28492532
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9004030	Pituitary Stalk Interruption Syndrome		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome	PMID:25741868|PMID:28402530|PMID:30530901|PMID:31448886
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:735617	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17671114
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries		ISO	RGD:61941	D	RGD:9068941	20230401	RGD		mRNA:increased expression:carotid artery	PMID:26841069|REF_RGD_ID:243048443
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25410734|PMID:25741868
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9008104	Cancer Pain	exacerbates	ISO	RGD:61941	D	RGD:9068941	20230401	RGD			PMID:26738857|REF_RGD_ID:243048441
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9406	hypopituitarism		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypopituitarism	PMID:25741868
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9538	multiple myeloma	ameliorates	ISO	RGD:735617	D	RGD:9068941	20230330	RGD			PMID:34268498|REF_RGD_ID:243048419
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9649	congenital nystagmus		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital nystagmus	PMID:25741868|PMID:28492532
13905202	ROBO1	roundabout guidance receptor 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:735617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:27854360|PMID:28286008|PMID:28492532
13905267	ADCYAP1R1	ADCYAP receptor type I	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13905267	ADCYAP1R1	ADCYAP receptor type I	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13905267	ADCYAP1R1	ADCYAP receptor type I	gene	DOID:1679	cystitis		ISO	RGD:2038	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:urothelium, detrusor muscle (rat)	PMID:18563302|REF_RGD_ID:2315964
13905267	ADCYAP1R1	ADCYAP receptor type I	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:736792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13905267	ADCYAP1R1	ADCYAP receptor type I	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736792	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21059121
13905267	ADCYAP1R1	ADCYAP receptor type I	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13905267	ADCYAP1R1	ADCYAP receptor type I	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905267	ADCYAP1R1	ADCYAP receptor type I	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2038	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:dentate gyrus (rat)	PMID:19647005|REF_RGD_ID:2315956
13905317	JMY	junction mediating and regulatory protein, p53 cofactor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13905317	JMY	junction mediating and regulatory protein, p53 cofactor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13905317	JMY	junction mediating and regulatory protein, p53 cofactor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13905317	JMY	junction mediating and regulatory protein, p53 cofactor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905317	JMY	junction mediating and regulatory protein, p53 cofactor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13905317	JMY	junction mediating and regulatory protein, p53 cofactor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13905317	JMY	junction mediating and regulatory protein, p53 cofactor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13905341	TIMM13	translocase of inner mitochondrial membrane 13	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13905341	TIMM13	translocase of inner mitochondrial membrane 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905341	TIMM13	translocase of inner mitochondrial membrane 13	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1352849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13905349	MACROH2A1	macroH2A.1 histone	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:736206	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:614286	
13905349	MACROH2A1	macroH2A.1 histone	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13905349	MACROH2A1	macroH2A.1 histone	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13905349	MACROH2A1	macroH2A.1 histone	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13905349	MACROH2A1	macroH2A.1 histone	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731902	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13905349	MACROH2A1	macroH2A.1 histone	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905349	MACROH2A1	macroH2A.1 histone	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13905413	FAM135A	family with sequence similarity 135 member A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13905413	FAM135A	family with sequence similarity 135 member A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13905413	FAM135A	family with sequence similarity 135 member A	gene	DOID:0080198	infantile histiocytoid cardiomyopathy		ISO	RGD:1312650	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Histiocytoid cardiomyopathy	
13905413	FAM135A	family with sequence similarity 135 member A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13905413	FAM135A	family with sequence similarity 135 member A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13905413	FAM135A	family with sequence similarity 135 member A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13905413	FAM135A	family with sequence similarity 135 member A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13905413	FAM135A	family with sequence similarity 135 member A	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1312650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13905413	FAM135A	family with sequence similarity 135 member A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1312650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13905413	FAM135A	family with sequence similarity 135 member A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312650	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13905413	FAM135A	family with sequence similarity 135 member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905413	FAM135A	family with sequence similarity 135 member A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13905413	FAM135A	family with sequence similarity 135 member A	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1312650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13905413	FAM135A	family with sequence similarity 135 member A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13905413	FAM135A	family with sequence similarity 135 member A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13905413	FAM135A	family with sequence similarity 135 member A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13905467	BPIFC	BPI fold containing family C	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1323273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13905467	BPIFC	BPI fold containing family C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323273	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13905467	BPIFC	BPI fold containing family C	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13905488	VIPR1	vasoactive intestinal peptide receptor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735637	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13905488	VIPR1	vasoactive intestinal peptide receptor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735637	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13905488	VIPR1	vasoactive intestinal peptide receptor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735637	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13905488	VIPR1	vasoactive intestinal peptide receptor 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:735637	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13905488	VIPR1	vasoactive intestinal peptide receptor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735637	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13905488	VIPR1	vasoactive intestinal peptide receptor 1	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:735637	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17611633|REF_RGD_ID:5685618
13905488	VIPR1	vasoactive intestinal peptide receptor 1	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:735637	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17611633|REF_RGD_ID:5685618
13905488	VIPR1	vasoactive intestinal peptide receptor 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:735637	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13905488	VIPR1	vasoactive intestinal peptide receptor 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:11486	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21129425|REF_RGD_ID:5685622
13905488	VIPR1	vasoactive intestinal peptide receptor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735637	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13905488	VIPR1	vasoactive intestinal peptide receptor 1	gene	DOID:9164	achalasia	onset	ISO	RGD:735637	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:rs437876 (human)	PMID:19309439|REF_RGD_ID:5685626
13905530	SAMD3	sterile alpha motif domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13905530	SAMD3	sterile alpha motif domain containing 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13905530	SAMD3	sterile alpha motif domain containing 3	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1322660	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13905530	SAMD3	sterile alpha motif domain containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13905530	SAMD3	sterile alpha motif domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905530	SAMD3	sterile alpha motif domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13905556	SLC6A17	solute carrier family 6 member 17	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13905556	SLC6A17	solute carrier family 6 member 17	gene	DOID:0081212	autosomal recessive intellectual developmental disorder 48		ISO	RGD:1603474	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13905556	SLC6A17	solute carrier family 6 member 17	gene	DOID:0081212	autosomal recessive intellectual developmental disorder 48		ISO	RGD:1603474	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 48 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A17-related condition	PMID:25741868
13905556	SLC6A17	solute carrier family 6 member 17	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13905556	SLC6A17	solute carrier family 6 member 17	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1603474	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13905556	SLC6A17	solute carrier family 6 member 17	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13905556	SLC6A17	solute carrier family 6 member 17	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905556	SLC6A17	solute carrier family 6 member 17	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13905581	TRAT1	T cell receptor associated transmembrane adaptor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13905604	RPL34	ribosomal protein L34	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13905604	RPL34	ribosomal protein L34	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13905604	RPL34	ribosomal protein L34	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13905604	RPL34	ribosomal protein L34	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319729	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13905604	RPL34	ribosomal protein L34	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905604	RPL34	ribosomal protein L34	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13905625	TTLL12	tubulin tyrosine ligase like 12	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13905625	TTLL12	tubulin tyrosine ligase like 12	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13905625	TTLL12	tubulin tyrosine ligase like 12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13905625	TTLL12	tubulin tyrosine ligase like 12	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13905625	TTLL12	tubulin tyrosine ligase like 12	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13905625	TTLL12	tubulin tyrosine ligase like 12	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13905625	TTLL12	tubulin tyrosine ligase like 12	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13905625	TTLL12	tubulin tyrosine ligase like 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905625	TTLL12	tubulin tyrosine ligase like 12	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1604381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13905625	TTLL12	tubulin tyrosine ligase like 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13905625	TTLL12	tubulin tyrosine ligase like 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13905649	SYNPR	synaptoporin	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13905671	IFN-ALPHA-15	interferon-alpha-15	gene	DOID:0080642	Middle East respiratory syndrome	disease_progression	ISO	RGD:1621621	D	RGD:9068941	20200618	RGD			PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198
13905674	GTF3C4	general transcription factor IIIC subunit 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13905674	GTF3C4	general transcription factor IIIC subunit 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13905674	GTF3C4	general transcription factor IIIC subunit 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13905674	GTF3C4	general transcription factor IIIC subunit 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13905674	GTF3C4	general transcription factor IIIC subunit 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1349733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13905674	GTF3C4	general transcription factor IIIC subunit 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13905674	GTF3C4	general transcription factor IIIC subunit 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905674	GTF3C4	general transcription factor IIIC subunit 4	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:0060655	autosomal recessive congenital ichthyosis		ISO	RGD:1316551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis	PMID:19631310|PMID:21450060|PMID:22927265|PMID:25741868|PMID:26783444|PMID:27025581|PMID:28492532
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:0060762	restrictive dermopathy		ISO	RGD:1316552	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:275210	
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:1316551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias	PMID:14985385|PMID:25741868
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316551	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316551	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:19631310|PMID:21450060|PMID:25741868|PMID:28492532
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1316551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:9001309	Ichthyosis Prematurity Syndrome		ISO	RGD:1316551	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:9001309	Ichthyosis Prematurity Syndrome		ISO	RGD:1316551	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ICHTHYOSIS PREMATURITY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis congenita IV | ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis prematurity syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SLC27A4-related condition	PMID:19631310|PMID:21450060|PMID:21856041|PMID:22927265|PMID:25741868|PMID:26783444|PMID:27025581|PMID:27168232|PMID:27224495|PMID:28492532|PMID:30077338|PMID:30536735|PMID:31595490|PMID:31681265|PMID:33935161
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1316551	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue	PMID:15168018|REF_RGD_ID:1625638
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1307383	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression	PMID:16248953|REF_RGD_ID:1625640
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1316551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13905688	SLC27A4	solute carrier family 27 member 4	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1316551	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue	PMID:15168018|REF_RGD_ID:1625638
13905714	CYP8B1	cytochrome P450 family 8 subfamily B member 1	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:736649	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22461449
13905714	CYP8B1	cytochrome P450 family 8 subfamily B member 1	gene	DOID:13619	extrahepatic cholestasis	treatment	ISO	RGD:71016	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:29360226|REF_RGD_ID:14995480
13905714	CYP8B1	cytochrome P450 family 8 subfamily B member 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:736649	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25448281
13905717	SRMS	src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13905717	SRMS	src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13905717	SRMS	src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:1315310	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease	PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
13905717	SRMS	src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315310	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13905717	SRMS	src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1315310	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13905717	SRMS	src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13905717	SRMS	src-related kinase lacking C-terminal regulatory tyrosine and N-terminal myristylation sites	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1315310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13905730	VPS4B	vacuolar protein sorting 4 homolog B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13905730	VPS4B	vacuolar protein sorting 4 homolog B	gene	DOID:0070705	dentin dysplasia type IB		ISO	RGD:1314314	D	RGD:7240710	20260603	OMIM			
13905730	VPS4B	vacuolar protein sorting 4 homolog B	gene	DOID:0070705	dentin dysplasia type IB		ISO	RGD:1314314	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dentin dysplasia, type IB	
13905730	VPS4B	vacuolar protein sorting 4 homolog B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13905730	VPS4B	vacuolar protein sorting 4 homolog B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13905730	VPS4B	vacuolar protein sorting 4 homolog B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13905730	VPS4B	vacuolar protein sorting 4 homolog B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13905745	TATDN1	TatD DNase domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313148	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13905745	TATDN1	TatD DNase domain containing 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1313148	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13905745	TATDN1	TatD DNase domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313148	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13905745	TATDN1	TatD DNase domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313148	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13905745	TATDN1	TatD DNase domain containing 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313148	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13905745	TATDN1	TatD DNase domain containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313148	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13905745	TATDN1	TatD DNase domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313148	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905745	TATDN1	TatD DNase domain containing 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313148	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13905745	TATDN1	TatD DNase domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313148	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13905745	TATDN1	TatD DNase domain containing 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1313148	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13905745	TATDN1	TatD DNase domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313148	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13905789	DPPA5	developmental pluripotency associated 5	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:1344123	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease	
13905796	GREM2	gremlin 2, DAN family BMP antagonist	gene	DOID:9008387	Selective Tooth Agenesis 9		ISO	RGD:1350364	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13905796	GREM2	gremlin 2, DAN family BMP antagonist	gene	DOID:9008387	Selective Tooth Agenesis 9		ISO	RGD:1350364	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TOOTH AGENESIS, SELECTIVE, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 9	PMID:25741868
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:0050167	autoimmune polyendocrine syndrome type 1		ISO	RGD:737566	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22506635|REF_RGD_ID:10401267
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:737566	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma (human)	PMID:16750036|REF_RGD_ID:5687742
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea	treatment	ISO	RGD:62175	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23815362|REF_RGD_ID:10401240
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:0060873	isolated growth hormone deficiency type IA		ISO	RGD:62175	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:262400	
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:10286	prostate carcinoma		ISO	RGD:737566	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:prostate	PMID:12364462|REF_RGD_ID:2289976
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:62175	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23211425|REF_RGD_ID:10401233
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:11132	prostatic hypertrophy	treatment	ISO	RGD:61883	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21321192|PMID:22341819|REF_RGD_ID:10401238|REF_RGD_ID:10401264
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:11396	pulmonary edema		ISO	RGD:737566	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:22308467
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:737566	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15784701|REF_RGD_ID:2301423
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:737566	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:tumor:expression in 17/22 specimens	PMID:10022420|REF_RGD_ID:2289974
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:737566	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor:colloid, lobular, and infiltrating ductal carcinomas	PMID:1973621|REF_RGD_ID:2289972
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:737566	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11710593|REF_RGD_ID:2301424
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:737566	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:endometrium	PMID:11163834|REF_RGD_ID:2301425
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:737566	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:tumor:expression in 17/22 specimens	PMID:10022420|REF_RGD_ID:2289974
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:737566	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:ovary	PMID:11163834|REF_RGD_ID:2301425
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:737566	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10962030|REF_RGD_ID:2301426
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:61883	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain, multiple (rat)	PMID:16859658|REF_RGD_ID:5687196
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:61883	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24373935|REF_RGD_ID:10401242
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:9002234	Pituitary Neoplasms		ISO	RGD:737566	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Adenoma; human gene in mouse model	PMID:1425411|REF_RGD_ID:5687177
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis	resistance	ISO	RGD:62175	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21846799|REF_RGD_ID:5687168
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction	treatment	ISO	RGD:737566	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23689947|REF_RGD_ID:10401232
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:61883	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22393012|REF_RGD_ID:10401241
13905803	GHRH	growth hormone releasing hormone	gene	DOID:9007827	Upper Airway Obstruction		ISO	RGD:61883	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:hypothalamus (rat)	PMID:21406516|REF_RGD_ID:5687169
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:0060648	anterior segment dysgenesis		ISO	RGD:737429	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ocular anterior segment dysgenesis	PMID:11004290|PMID:15069026|PMID:16466712|PMID:17615537|PMID:18728751|PMID:19023451|PMID:19234343|PMID:21612213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30484747|PMID:31270212|PMID:36069958|PMID:36267417|PMID:36579626|PMID:9328473|PMID:9345106
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:0111962	combined immunodeficiency		ISO	RGD:737429	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency	PMID:10545602|PMID:10815160|PMID:11004290|PMID:11152659|PMID:11535458|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12872267|PMID:15069026|PMID:16466712|PMID:17562996|PMID:17615537|PMID:19023451|PMID:20021252|PMID:22736945|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23304066|PMID:24732711|PMID:25741868|PMID:26396484|PMID:28492532|PMID:30267046|PMID:9005853|PMID:9639450
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:1067	open-angle glaucoma		ISO	RGD:737429	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Open-angle glaucoma	PMID:10330365|PMID:10545602|PMID:10815160|PMID:11004290|PMID:11152659|PMID:11298682|PMID:11535458|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12356829|PMID:12872267|PMID:14688426|PMID:15069026|PMID:15790895|PMID:16297911|PMID:16466712|PMID:17562996|PMID:17615537|PMID:17893664|PMID:18728751|PMID:19023451|PMID:19234343|PMID:20021252|PMID:20334347|PMID:21612213|PMID:22736945|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23129764|PMID:23304066|PMID:24333014|PMID:24732711|PMID:25524706|PMID:25741868|PMID:26396484|PMID:27092720|PMID:28492532|PMID:30267046|PMID:30484747|PMID:31270212|PMID:32818018|PMID:35196929|PMID:35615698|PMID:36069958|PMID:36267417|PMID:36579626|PMID:40081751|PMID:9005853|PMID:9328473|PMID:9345106|PMID:9639450
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:1068	juvenile glaucoma		ISO	RGD:737429	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:1068	juvenile glaucoma		ISO	RGD:737429	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLAUCOMA 1, OPEN ANGLE, A | ClinVar Annotator: match by term: GLAUCOMA 1, OPEN ANGLE, A, DIGENIC | ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, A | ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma of childhood | ClinVar Annotator: match by term: MYOC-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: MYOC-related condition	PMID:10330365|PMID:10545602|PMID:10815160|PMID:10819638|PMID:11004290|PMID:11152659|PMID:11298682|PMID:11535458|PMID:11604506|PMID:11774072|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12356829|PMID:12447164|PMID:12671463|PMID:12872267|PMID:14688426|PMID:15025728|PMID:15069026|PMID:15723004|PMID:15733270|PMID:15790895|PMID:15851979|PMID:16148883|PMID:16288197|PMID:16466712|PMID:16936947|PMID:17562996|PMID:17563717|PMID:17615537|PMID:17893664|PMID:17960117|PMID:18436825|PMID:18728751|PMID:19023451|PMID:19234343|PMID:20021252|PMID:20334347|PMID:21612213|PMID:21850185|PMID:22194650|PMID:22736945|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23129764|PMID:23304066|PMID:24732711|PMID:24883016|PMID:25524706|PMID:25741868|PMID:26396484|PMID:27485216|PMID:28492532|PMID:30267046|PMID:30483726|PMID:30484747|PMID:31270212|PMID:33725475|PMID:35196929|PMID:36069958|PMID:36267417|PMID:36579626|PMID:9005853|PMID:9328473|PMID:9345106|PMID:9535666|PMID:9639450
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:1068	juvenile glaucoma	susceptibility	ISO	RGD:737429	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutation, missense mutation, snps:exon, intron, 3' utr:multiple (human)	PMID:17893664|REF_RGD_ID:7401192
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma		ISO	RGD:737429	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma	PMID:10545602|PMID:10815160|PMID:11004290|PMID:11152659|PMID:11535458|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12872267|PMID:15069026|PMID:16466712|PMID:17562996|PMID:17615537|PMID:19023451|PMID:20021252|PMID:22736945|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23304066|PMID:24732711|PMID:25741868|PMID:26396484|PMID:28492532|PMID:30267046|PMID:9005853|PMID:9639450
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma	no_association	ISO	RGD:737429	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:promoter:g.-1000C>G (human)	PMID:12215093|REF_RGD_ID:7401240
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma	severity	ISO	RGD:737429	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:cds:pT377M (human)	PMID:16431959|REF_RGD_ID:7401245
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma	severity	ISO	RGD:737429	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:promoter:g.-1000C>G (human)	PMID:11595024|REF_RGD_ID:1600842
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma	susceptibility	ISO	RGD:737429	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:cds:p.G367R (human)	PMID:21655360|REF_RGD_ID:7401170
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma	susceptibility	ISO	RGD:737429	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps, deletion:cds:p.G326S, p.T286R, p.Y453MfsX11 (human)	PMID:22879734|REF_RGD_ID:7401168
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma	susceptibility	ISO	RGD:737429	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:cds:multiple (human)	PMID:12189160|REF_RGD_ID:7401189
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma	susceptibility	ISO	RGD:737429	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:cds:p.G12R, p.V53A, p.T353I (human)	PMID:19145250|REF_RGD_ID:7401163
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:13544	low tension glaucoma	susceptibility	ISO	RGD:737429	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:Haplotype: :	PMID:16148883|REF_RGD_ID:7771548
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:737429	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma	PMID:10196380|PMID:10330365|PMID:10798654|PMID:10980537|PMID:11133859|PMID:11281418|PMID:11298682|PMID:12356829|PMID:12442283|PMID:14688426|PMID:14764620|PMID:14767915|PMID:15790895|PMID:16148883|PMID:16466712|PMID:16636654|PMID:17438518|PMID:17893664|PMID:18776955|PMID:19145250|PMID:21850185|PMID:23029558|PMID:23922489|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929|PMID:36267417|PMID:9535666|PMID:9772276
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:2920	membranoproliferative glomerulonephritis		ISO	RGD:620430	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:renal glomerulus (rat)	PMID:15610237|REF_RGD_ID:7401266
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:737429	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36071497
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:737429	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease	PMID:10545602|PMID:10815160|PMID:11004290|PMID:11152659|PMID:11535458|PMID:11803488|PMID:11815346|PMID:12189160|PMID:12872267|PMID:15069026|PMID:16466712|PMID:17562996|PMID:17615537|PMID:19023451|PMID:20021252|PMID:22736945|PMID:22933836|PMID:23029558|PMID:23304066|PMID:24732711|PMID:25741868|PMID:26396484|PMID:28492532|PMID:30267046|PMID:9005853|PMID:9639450
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:620430	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex (rat)	PMID:12799138|REF_RGD_ID:7401267
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:737429	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:737429	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	PMID:11004290|PMID:15069026|PMID:16466712|PMID:17615537|PMID:18728751|PMID:19023451|PMID:19234343|PMID:21612213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30484747|PMID:31270212|PMID:36069958|PMID:36267417|PMID:36579626|PMID:9328473|PMID:9345106
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:9282	ocular hypertension		ISO	RGD:620430	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:retina (rat)	PMID:17102796|REF_RGD_ID:1601004
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:9282	ocular hypertension		ISO	RGD:734341	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:eye, trabecular mesh (mouse)	PMID:23322580|REF_RGD_ID:7394804
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:9282	ocular hypertension		ISO	RGD:737429	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Glaucoma, Primary Open Angle; DNA:snp:cds:p.T377M (human)	PMID:20107173|REF_RGD_ID:7394831
13905820	MYOC	myocilin	gene	DOID:9282	ocular hypertension	treatment	ISO	RGD:734341	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23322580|REF_RGD_ID:7394804
13905837	MIR194B	microRNA mir-194b	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1348209	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28844483
13905840	AP1M2	adaptor related protein complex 1 subunit mu 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13905840	AP1M2	adaptor related protein complex 1 subunit mu 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13905840	AP1M2	adaptor related protein complex 1 subunit mu 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13905840	AP1M2	adaptor related protein complex 1 subunit mu 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1354372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13905840	AP1M2	adaptor related protein complex 1 subunit mu 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1354372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13905840	AP1M2	adaptor related protein complex 1 subunit mu 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905840	AP1M2	adaptor related protein complex 1 subunit mu 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13905840	AP1M2	adaptor related protein complex 1 subunit mu 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13905840	AP1M2	adaptor related protein complex 1 subunit mu 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1354372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13905862	DGKB	diacylglycerol kinase beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13905862	DGKB	diacylglycerol kinase beta	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:731815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13905862	DGKB	diacylglycerol kinase beta	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:731815	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13905862	DGKB	diacylglycerol kinase beta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13905862	DGKB	diacylglycerol kinase beta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13905862	DGKB	diacylglycerol kinase beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13905862	DGKB	diacylglycerol kinase beta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731815	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13905862	DGKB	diacylglycerol kinase beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905862	DGKB	diacylglycerol kinase beta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13905862	DGKB	diacylglycerol kinase beta	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:731815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13905862	DGKB	diacylglycerol kinase beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13905862	DGKB	diacylglycerol kinase beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13905862	DGKB	diacylglycerol kinase beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13905947	LOC100513291	butyrophilin, subfamily 1, member	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13905947	LOC100513291	butyrophilin, subfamily 1, member	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13905947	LOC100513291	butyrophilin, subfamily 1, member	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13905947	LOC100513291	butyrophilin, subfamily 1, member	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13905947	LOC100513291	butyrophilin, subfamily 1, member	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13905947	LOC100513291	butyrophilin, subfamily 1, member	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13905947	LOC100513291	butyrophilin, subfamily 1, member	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13905947	LOC100513291	butyrophilin, subfamily 1, member	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13905947	LOC100513291	butyrophilin, subfamily 1, member	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13905947	LOC100513291	butyrophilin, subfamily 1, member	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349753	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13905947	LOC100513291	butyrophilin, subfamily 1, member	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13905947	LOC100513291	butyrophilin, subfamily 1, member	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1349753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13905947	LOC100513291	butyrophilin, subfamily 1, member	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13905947	LOC100513291	butyrophilin, subfamily 1, member	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13905989	HNRNPH2	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2	gene	DOID:0050450	Gitelman syndrome		ISO	RGD:1605724	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypokalemia-hypomagnesemia	PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778
13905989	HNRNPH2	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2	gene	DOID:0070538	syndromic X-linked intellectual developmental disorder Bain type		ISO	RGD:1605724	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13905989	HNRNPH2	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1605724	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive	PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:34008892
13905989	HNRNPH2	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1605724	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1322191	D	RGD:9068941	20250710	RGD		mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle	PMID:27936202|REF_RGD_ID:617154591
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13906019	COL16A1	collagen type XVI alpha 1 chain	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1322191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13906115	PIP5K1B	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 beta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13906115	PIP5K1B	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13906115	PIP5K1B	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 beta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13906115	PIP5K1B	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 beta	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:1322093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia	
13906115	PIP5K1B	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 beta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13906115	PIP5K1B	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 beta	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13906115	PIP5K1B	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 beta	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1322093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13906115	PIP5K1B	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13906115	PIP5K1B	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 beta	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13906115	PIP5K1B	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906115	PIP5K1B	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13906115	PIP5K1B	phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13906139	CEP55	centrosomal protein 55	gene	DOID:0050778	Meckel syndrome		ISO	RGD:1623932	D	RGD:9068941	20240314	MouseDO			
13906139	CEP55	centrosomal protein 55	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13906139	CEP55	centrosomal protein 55	gene	DOID:0080327	multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia and hydranencephaly		ISO	RGD:1313311	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13906139	CEP55	centrosomal protein 55	gene	DOID:0080327	multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia and hydranencephaly		ISO	RGD:1313311	D	RGD:8554872	20241224	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEP55-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hydranencephaly with renal aplasia-dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia, and hydranencephaly	PMID:25741868|PMID:28264986|PMID:28295209|PMID:28492532|PMID:30622327|PMID:32100459
13906139	CEP55	centrosomal protein 55	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1313311	D	RGD:9068941	20200613	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13906139	CEP55	centrosomal protein 55	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13906139	CEP55	centrosomal protein 55	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1313311	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13906139	CEP55	centrosomal protein 55	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1313311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Status epilepticus	PMID:25741868
13906139	CEP55	centrosomal protein 55	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13906139	CEP55	centrosomal protein 55	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13906139	CEP55	centrosomal protein 55	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906139	CEP55	centrosomal protein 55	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16198290|PMID:25741868|PMID:28492532
13906139	CEP55	centrosomal protein 55	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313311	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13906139	CEP55	centrosomal protein 55	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13906139	CEP55	centrosomal protein 55	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13906162	METTL24	methyltransferase like 24	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343913	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13906162	METTL24	methyltransferase like 24	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343913	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13906162	METTL24	methyltransferase like 24	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343913	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13906162	METTL24	methyltransferase like 24	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343913	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13906162	METTL24	methyltransferase like 24	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343913	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13906171	TM7SF2	transmembrane 7 superfamily member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13906171	TM7SF2	transmembrane 7 superfamily member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13906171	TM7SF2	transmembrane 7 superfamily member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322541	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13906171	TM7SF2	transmembrane 7 superfamily member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906171	TM7SF2	transmembrane 7 superfamily member 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13906171	TM7SF2	transmembrane 7 superfamily member 2	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1322541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13906171	TM7SF2	transmembrane 7 superfamily member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13906171	TM7SF2	transmembrane 7 superfamily member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13906185	IFI6	interferon alpha inducible protein 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13906185	IFI6	interferon alpha inducible protein 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1342870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13906185	IFI6	interferon alpha inducible protein 6	gene	DOID:1470	major depressive disorder		ISO	RGD:1342870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29175309
13906185	IFI6	interferon alpha inducible protein 6	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1342870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13906185	IFI6	interferon alpha inducible protein 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1342870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13906185	IFI6	interferon alpha inducible protein 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1342870	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13906185	IFI6	interferon alpha inducible protein 6	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1342870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13906185	IFI6	interferon alpha inducible protein 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1342870	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13906185	IFI6	interferon alpha inducible protein 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906185	IFI6	interferon alpha inducible protein 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1342870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13906185	IFI6	interferon alpha inducible protein 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1342870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13906185	IFI6	interferon alpha inducible protein 6	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1342870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23326326
13906185	IFI6	interferon alpha inducible protein 6	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1342870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13906185	IFI6	interferon alpha inducible protein 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13906202	LAMTOR4	late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13906202	LAMTOR4	late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13906202	LAMTOR4	late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 4	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1604690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13906237	BHMT	betaine--homocysteine S-methyltransferase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13906237	BHMT	betaine--homocysteine S-methyltransferase	gene	DOID:0060060	non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1346951	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17119116
13906237	BHMT	betaine--homocysteine S-methyltransferase	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease		ISO	RGD:621496	D	RGD:9068941	20241121	RGD		protein:increased expression:serum,liver	PMID:23083309|REF_RGD_ID:408425974
13906237	BHMT	betaine--homocysteine S-methyltransferase	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease		ISO	RGD:621496	D	RGD:9068941	20241121	RGD		protein:increased expression:cytosol	PMID:25684186|REF_RGD_ID:408418736
13906237	BHMT	betaine--homocysteine S-methyltransferase	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:1346951	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17035141
13906237	BHMT	betaine--homocysteine S-methyltransferase	gene	DOID:3526	cerebral infarction	susceptibility	ISO	RGD:1346951	D	RGD:9068941	20230831	RGD		DNA:SNPs,haplotypes:multiple	PMID:20458436|REF_RGD_ID:401794454
13906237	BHMT	betaine--homocysteine S-methyltransferase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13906237	BHMT	betaine--homocysteine S-methyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906237	BHMT	betaine--homocysteine S-methyltransferase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1346951	D	RGD:9068941	20220616	RGD		associated with tumor vascularization; mRNA,protein:decreased expression:liver tumor (human)	PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286
13906237	BHMT	betaine--homocysteine S-methyltransferase	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:1346951	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23519153
13906237	BHMT	betaine--homocysteine S-methyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13906237	BHMT	betaine--homocysteine S-methyltransferase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1346951	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23665415
13906237	BHMT	betaine--homocysteine S-methyltransferase	gene	DOID:9477	pulmonary embolism	susceptibility	ISO	RGD:1346951	D	RGD:9068941	20230615	RGD		DNA:SNP:exon 6: p.R239Q G>A (rs3733890) (human)	PMID:37203835|REF_RGD_ID:329853743
13906237	BHMT	betaine--homocysteine S-methyltransferase	gene	DOID:9667	placental abruption		ISO	RGD:1346951	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17376725
13906249	RPAP2	RNA polymerase II associated protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13906249	RPAP2	RNA polymerase II associated protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602679	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13906249	RPAP2	RNA polymerase II associated protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602679	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906304	DAP3	death associated protein 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13906304	DAP3	death associated protein 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13906304	DAP3	death associated protein 3	gene	DOID:0061073	Perrault syndrome 7		ISO	RGD:1313309	D	RGD:7240710	20250219	OMIM			
13906304	DAP3	death associated protein 3	gene	DOID:0061073	Perrault syndrome 7		ISO	RGD:1313309	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PERRAULT SYNDROME 7	PMID:25741868|PMID:39371131|PMID:39701103
13906304	DAP3	death associated protein 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13906304	DAP3	death associated protein 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13906304	DAP3	death associated protein 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13906304	DAP3	death associated protein 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13906304	DAP3	death associated protein 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13906304	DAP3	death associated protein 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13906304	DAP3	death associated protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906304	DAP3	death associated protein 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13906304	DAP3	death associated protein 3	gene	DOID:9003326	Perrault Syndrome 1		ISO	RGD:1313309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 1	
13906304	DAP3	death associated protein 3	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1313309	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21466612
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:0050771	pheochromocytoma		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:12036912|REF_RGD_ID:619590
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:0050773	paraganglioma		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:12036912|REF_RGD_ID:619590
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:0050868	hepatocellular adenoma		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17620307
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion: :	PMID:9171997|REF_RGD_ID:10450601
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:0080137	multiple endocrine neoplasia type 4		ISO	RGD:69115	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:0080137	multiple endocrine neoplasia type 4		ISO	RGD:69115	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 4	PMID:10903892|PMID:11986963|PMID:15026335|PMID:17030811|PMID:17576681|PMID:20530095|PMID:20824794|PMID:21289244|PMID:22026581|PMID:22291433|PMID:22547391|PMID:23555276|PMID:24819502|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26603463|PMID:26829051|PMID:28425505|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32052251|PMID:32386678|PMID:32621582|PMID:32761341|PMID:35101336|PMID:35323929|PMID:37449924|PMID:40009226|PMID:9536098
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:10976	membranous glomerulonephritis	treatment	ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24583340|REF_RGD_ID:10045363
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18334837|REF_RGD_ID:2293592
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	susceptibility	ISO	RGD:69116	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18027869|REF_RGD_ID:2293595
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:11202	primary hyperparathyroidism		ISO	RGD:69115	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperparathyroidism	PMID:21289244|PMID:25741868|PMID:26762354|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30990521|PMID:3328816
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:sciatic nerve	PMID:21959983|REF_RGD_ID:10045367
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:1324	lung cancer	disease_progression	ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20220707	RGD		protein:decreased expression:lung (rat)	PMID:20512841|REF_RGD_ID:152998913
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:69115	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18030569|REF_RGD_ID:2293594
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP	PMID:18174243|REF_RGD_ID:2289652
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased localization:cytoplasm	PMID:12244302|REF_RGD_ID:734746
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:retina, Muller cell	PMID:16707124|REF_RGD_ID:2293623
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:169	neuroendocrine tumor		ISO	RGD:69115	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroendocrine neoplasm	
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:1984	rectal benign neoplasm		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15525823
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:2154	nephroblastoma	disease_progression	ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14760081|REF_RGD_ID:2293605
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10886076|REF_RGD_ID:2293608
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:2696	Leydig cell tumor		ISO	RGD:69116	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1;protein:decreased activity:testes	PMID:18310289|REF_RGD_ID:2293582
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:2920	membranoproliferative glomerulonephritis		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:kidney	PMID:16787597|REF_RGD_ID:2293620
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:kidney	PMID:16557226|REF_RGD_ID:2293624
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:3125	multiple endocrine neoplasia		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20260604	RGD			PMID:12036912|PMID:17030811|REF_RGD_ID:2293616|REF_RGD_ID:619590
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:3125	multiple endocrine neoplasia	susceptibility	ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, protein:frameshift mutation, decreased expression	PMID:17030811|REF_RGD_ID:2293616
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:3829	pituitary adenoma		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:12036912|REF_RGD_ID:619590
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:69115	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:69115	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: hereditary nonpolyposis colon cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9500468|REF_RGD_ID:13673920
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20054800|REF_RGD_ID:10043353
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney	PMID:18425369|REF_RGD_ID:2293590
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:kidney	PMID:17924468|PMID:18495610|REF_RGD_ID:2289127|REF_RGD_ID:2293589
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:5223	infertility		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:30893315|REF_RGD_ID:126908018
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:9500468|REF_RGD_ID:13673920
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:69116	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22492676|REF_RGD_ID:10045366
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22492676|REF_RGD_ID:10045366
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	treatment	ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22383500|REF_RGD_ID:10045357
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:69115	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20210416	RGD			PMID:12036912|PMID:17030811|REF_RGD_ID:2293616|REF_RGD_ID:619590
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20210514	RGD		in KO rat	PMID:30893315|REF_RGD_ID:126908018
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:8469	influenza		ISO	RGD:69116	D	RGD:9068941	20221110	RGD			PMID:20081832|REF_RGD_ID:155641261
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:8541	Sezary's disease		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26551667
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein:increased expression:Blood,common myeloid progenitor, CD34-positive	PMID:20200561|REF_RGD_ID:13673878
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20932324
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18691549|REF_RGD_ID:2299085
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ	disease_progression	ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Papillomavirus Infections;protein:decreased expression:cervical epithelium	PMID:18301453|REF_RGD_ID:2293574
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression, altered localization:spinal cord, neuron, microglial cell	PMID:18319192|REF_RGD_ID:2293615
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms	PMID:12015771|REF_RGD_ID:2293607
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with non-small cell lung carcinoma	PMID:28601655|REF_RGD_ID:13673921
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9000189	Fallopian Tube Neoplasms		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:fallopian tube	PMID:17927588|REF_RGD_ID:2299088
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15138205
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:renal tubule	PMID:16137007|REF_RGD_ID:2293625
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortex	PMID:21728064|REF_RGD_ID:10045359
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9001341	Chloracne		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17101203
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20220707	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:19533683|REF_RGD_ID:2315050
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney, glomerulus	PMID:15698433|REF_RGD_ID:2293628
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:16805985|REF_RGD_ID:2293619
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9002234	Pituitary Neoplasms		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16391232
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9002245	Intestinal Neoplasms		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24185511
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21693435
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:12727815|PMID:20932324|PMID:29610475
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:69116	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18006855|REF_RGD_ID:2293596
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms	severity	ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:prostate gland	PMID:18415709|REF_RGD_ID:2293591
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9002704	Leukoencephalopathies	treatment	ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24322053|REF_RGD_ID:10045369
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16391232
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:69116	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:ovary	PMID:11376116|REF_RGD_ID:2293610
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15701850|REF_RGD_ID:2299089
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Papillomavirus Infections;protein:decreased expression:cervical epithelium	PMID:18301453|REF_RGD_ID:2293574
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18301454
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:skeletal muscle	PMID:15799773|REF_RGD_ID:2293627
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9004207	Testicular Neoplasms		ISO	RGD:69116	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:testis	PMID:11376116|REF_RGD_ID:2293610
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9004265	Endometrioid Carcinomas		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17985331|REF_RGD_ID:2299091
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9004268	Uterine Neoplasms		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16391232
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:heart	PMID:9321826|REF_RGD_ID:2293630
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12466968|PMID:16391232|PMID:20512841
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:mammary gland	PMID:15844214|REF_RGD_ID:2293626
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	treatment	ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22651929|REF_RGD_ID:10045559
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892016
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69115	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:15026335|PMID:15607373|PMID:17030811|PMID:17372254|PMID:17576681|PMID:19141585|PMID:20075119|PMID:20824794|PMID:21289244|PMID:21454826|PMID:21575944|PMID:22026581|PMID:22291433|PMID:22547391|PMID:23273568|PMID:23505216|PMID:24033266|PMID:24819502|PMID:25058500|PMID:25586243|PMID:25741868|PMID:26065650|PMID:26467025|PMID:26603463|PMID:26762354|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28425505|PMID:28492532|PMID:28667701|PMID:28687353|PMID:28801450|PMID:29625052|PMID:30065701|PMID:30990521|PMID:31980526|PMID:32052251|PMID:32232325|PMID:32386678|PMID:32761341|PMID:33140857|PMID:3328816|PMID:33316141|PMID:34426522|PMID:35355569|PMID:9536098
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69115	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:15026335|PMID:15607373|PMID:17030811|PMID:17372254|PMID:17576681|PMID:18288099|PMID:19141585|PMID:20075119|PMID:20824794|PMID:21289244|PMID:21454826|PMID:21575944|PMID:22026581|PMID:22291433|PMID:22547391|PMID:23273568|PMID:23505216|PMID:24033266|PMID:24819502|PMID:25058500|PMID:25586243|PMID:25741868|PMID:26065650|PMID:26467025|PMID:26603463|PMID:26762354|PMID:2694462|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28425505|PMID:28492532|PMID:28667701|PMID:28687353|PMID:28801450|PMID:29625052|PMID:29954938|PMID:30065701|PMID:30990521|PMID:31760486|PMID:31980526|PMID:32052251|PMID:32232325|PMID:32386678|PMID:32761341|PMID:33140857|PMID:3328816|PMID:33316141|PMID:34313605|PMID:34322384|PMID:34426522|PMID:35323929|PMID:35355569|PMID:36149413|PMID:36334246|PMID:36520683|PMID:9536098
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69115	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:11986963|PMID:15026335|PMID:15607373|PMID:17030811|PMID:17372254|PMID:17576681|PMID:18288099|PMID:19141585|PMID:20075119|PMID:20824794|PMID:21289244|PMID:21454826|PMID:21575944|PMID:22026581|PMID:22291433|PMID:22547391|PMID:23273568|PMID:23505216|PMID:24033266|PMID:24819502|PMID:25058500|PMID:25586243|PMID:25741868|PMID:26065650|PMID:26467025|PMID:26603463|PMID:26762354|PMID:2694462|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28425505|PMID:28492532|PMID:28667701|PMID:28687353|PMID:28801450|PMID:29625052|PMID:29954938|PMID:30065701|PMID:30990521|PMID:31721781|PMID:31760486|PMID:31911633|PMID:31980526|PMID:32052251|PMID:32232325|PMID:32386678|PMID:32621582|PMID:32761341|PMID:33140857|PMID:3328816|PMID:33316141|PMID:34313605|PMID:34322384|PMID:34426522|PMID:35323929|PMID:35355569|PMID:36149413|PMID:36334246|PMID:36520683|PMID:9536098
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69115	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11986963|PMID:15026335|PMID:15607373|PMID:17030811|PMID:17372254|PMID:17576681|PMID:18288099|PMID:19141585|PMID:20075119|PMID:20824794|PMID:21289244|PMID:21454826|PMID:21575944|PMID:22026581|PMID:22291433|PMID:22547391|PMID:23273568|PMID:23505216|PMID:24033266|PMID:24819502|PMID:25058500|PMID:25586243|PMID:25741868|PMID:26065650|PMID:26467025|PMID:26603463|PMID:26762354|PMID:2694462|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28425505|PMID:28492532|PMID:28667701|PMID:28687353|PMID:28801450|PMID:29625052|PMID:29954938|PMID:30065701|PMID:30990521|PMID:31721781|PMID:31760486|PMID:31911633|PMID:31980526|PMID:32052251|PMID:32232325|PMID:32386678|PMID:32621582|PMID:32761341|PMID:33140857|PMID:3328816|PMID:33316141|PMID:34313605|PMID:34322384|PMID:34426522|PMID:35323929|PMID:35355569|PMID:35957908|PMID:36149413|PMID:36334246|PMID:36520683|PMID:9536098
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69115	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:15026335|PMID:17030811|PMID:19141585|PMID:20075119|PMID:21454826|PMID:23273568|PMID:23505216|PMID:24819502|PMID:25058500|PMID:25586243|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26603463|PMID:28425505|PMID:28492532|PMID:28667701|PMID:29625052|PMID:32761341|PMID:35323929|PMID:36334246|PMID:37449924
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16391232
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:endometrium	PMID:15188025|REF_RGD_ID:2299090
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15138205
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17092400
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69115	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:69115	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:69115	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9669	senile cataract		ISO	RGD:69115	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21501079|REF_RGD_ID:10045354
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:69062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:23357529|REF_RGD_ID:10045356
13906352	CDKN1B	cyclin dependent kinase inhibitor 1B	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:69116	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:23357529|REF_RGD_ID:10045356
13906359	ZMAT2	zinc finger matrin-type 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13906359	ZMAT2	zinc finger matrin-type 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13906359	ZMAT2	zinc finger matrin-type 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13906359	ZMAT2	zinc finger matrin-type 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13906359	ZMAT2	zinc finger matrin-type 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1353598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13906359	ZMAT2	zinc finger matrin-type 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906359	ZMAT2	zinc finger matrin-type 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13906359	ZMAT2	zinc finger matrin-type 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:0040083	Chlamydia pneumonia		ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20210219	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:26378990|REF_RGD_ID:41412180
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:0040084	Streptococcus pneumonia	treatment	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20201127	RGD			PMID:25624454|REF_RGD_ID:40818422
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:0060081	triple-negative breast cancer	treatment	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20201117	RGD			PMID:32194569|REF_RGD_ID:40818259
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:0061163	infantile onset multisystem autoimmune disease 4		ISO	RGD:1323231	D	RGD:7240710	20250702	OMIM			
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:0061163	infantile onset multisystem autoimmune disease 4		ISO	RGD:1323231	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune disease with susceptibility to mycobacterium tuberculosis	
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:0080159	cryptococcal meningitis	treatment	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20210219	RGD			PMID:29058791|REF_RGD_ID:41412178
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:0080159	cryptococcal meningitis	treatment	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20210219	RGD			PMID:29058791|REF_RGD_ID:41412178
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:0080162	lupus nephritis		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :	PMID:15934088|REF_RGD_ID:7248675
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:0080162	lupus nephritis		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:intron:6867 C>T (human)	PMID:15352422|REF_RGD_ID:7248676
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:0080162	lupus nephritis	onset	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21041733|REF_RGD_ID:7248678
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:0081463	recurrent respiratory papillomatosis		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201203	RGD			PMID:22322668|REF_RGD_ID:40822813
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20210212	RGD		associated with Epstein-Barr Virus Infections	PMID:27465786|REF_RGD_ID:41410790
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201113	RGD			PMID:32380498|REF_RGD_ID:40818238
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201203	RGD		protein:increased expression:Treg cell	PMID:27277012|REF_RGD_ID:40886269
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:10591	pre-eclampsia	treatment	ISO	RGD:1311658	D	RGD:9068941	20201203	RGD			PMID:27277012|REF_RGD_ID:40886269
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1332447	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16352741|REF_RGD_ID:7248681
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:11168	anogenital venereal wart		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201105	RGD		mRNA,protein:increased expression:multiple (human)	PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:12155	lymphocytic choriomeningitis		ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20210219	RGD			PMID:23230000|REF_RGD_ID:41410802
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:12155	lymphocytic choriomeningitis	treatment	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20201112	RGD			PMID:30726291|REF_RGD_ID:40818232
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20210416	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33132244
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:12549	hepatitis A	disease_progression	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201203	RGD			PMID:26347518|REF_RGD_ID:40818419
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201112	RGD		protein:increased expression: CD8 Tcell from nasal wash:	PMID:25465101|REF_RGD_ID:11056952
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease		ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20201112	RGD		protein:increased expression:CD4 Tcell, CD8 Tcell from lung:	PMID:25465101|REF_RGD_ID:11056952
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14595408|REF_RGD_ID:9589058
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201203	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:29702526|REF_RGD_ID:40822808
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome	severity	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20210212	RGD		protein:increased expression:lymphocyte, mononcyte	PMID:26063974|REF_RGD_ID:41410786
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:1679	cystitis		ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22432050|REF_RGD_ID:7248677
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:1731	histoplasmosis	treatment	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20201203	RGD			PMID:18268348|REF_RGD_ID:40822806
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:1883	hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201112	RGD		DNA:SNP:3' UTR:rs10204525(human)	PMID:25747035|REF_RGD_ID:11052797
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21802280
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:1909	melanoma	treatment	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20201117	RGD		associated with influenza	PMID:27760326|REF_RGD_ID:40818261
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:2043	hepatitis B	disease_progression	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201117	RGD			PMID:31770816|REF_RGD_ID:40818272
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:2043	hepatitis B	disease_progression	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201127	RGD		DNA:SNPs,halptype: :rs36084323, rs2227981,rs2227982(human)	PMID:28667037|REF_RGD_ID:40818414
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:2043	hepatitis B	susceptibility	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201203	RGD		DNA:SNP: :rs2227981(human)	PMID:29786123|REF_RGD_ID:40818423
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:2048	autoimmune hepatitis		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201113	RGD			PMID:23869988|REF_RGD_ID:40818236
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:2048	autoimmune hepatitis		ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20210219	RGD			PMID:19781375|REF_RGD_ID:41412171
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:2237	hepatitis		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201203	RGD		protein:increased expression: leukocyte	PMID:19739236|REF_RGD_ID:40818425
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1323231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PDCD1-related condition	
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20210219	RGD		associated with Chlamydia pneumonia	PMID:26378990|REF_RGD_ID:41412180
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201203	RGD		protein:increased expression:Tcell, B cell, monocyte	PMID:23661793|REF_RGD_ID:40818418
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	treatment	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201120	RGD			PMID:23661793|REF_RGD_ID:40818418
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	severity	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20250724	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:34517527|REF_RGD_ID:617256321
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:3951	acute myocarditis	severity	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20201203	RGD		associated with Coxsackievirus Infections;	PMID:17434153|REF_RGD_ID:40822819
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:3951	acute myocarditis	treatment	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20201203	RGD		associated with Coxsackievirus Infections;	PMID:17434153|REF_RGD_ID:40822819
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:399	tuberculosis	treatment	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20210219	RGD			PMID:27865385|REF_RGD_ID:41412174
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17363529|REF_RGD_ID:7248680
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:4780	anti-basement membrane glomerulonephritis	treatment	ISO	RGD:1311658	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21965585|REF_RGD_ID:7248671
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20210219	RGD			PMID:30161254|REF_RGD_ID:41412179
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:646	viral encephalitis		ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20201113	RGD		protein:increased expression: CD8 T celll	PMID:31105690|REF_RGD_ID:40818239
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201117	RGD		associated with hepatitis B;DNA:SNP: : +8669 A>G (human)	PMID:27034168|REF_RGD_ID:40818257
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20210219	RGD		associated with hepatitis B	PMID:21912640|REF_RGD_ID:41410800
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21357717|REF_RGD_ID:9589065
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:1311658	D	RGD:9068941	20201203	RGD		protein:increased expression:periodontium	PMID:32346701|REF_RGD_ID:40886271
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ	severity	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201203	RGD		associated with Papillomavirus Infections; protein:increased expression:T cell	PMID:23521696|REF_RGD_ID:40822817
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	treatment	ISO	RGD:1311658	D	RGD:9068941	20201203	RGD			PMID:29665726|REF_RGD_ID:40886268
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9001228	Fungemia		ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20201112	RGD		protein:increased expression:CD4 Tcell, CD8 Tcell:	PMID:23663657|REF_RGD_ID:40818234
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9001228	Fungemia	treatment	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20201112	RGD			PMID:23663657|REF_RGD_ID:40818234
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9001953	Pneumovirus Infections	treatment	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20201203	RGD		associated with reinfection	PMID:25339663|REF_RGD_ID:40822811
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9002433	Schistosomiasis Japonica		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201203	RGD		protein:increased expression:CD4 T cell	PMID:27792733|REF_RGD_ID:40818413
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9002433	Schistosomiasis Japonica		ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20201120	RGD		protein:increased expression:CD4 T cell	PMID:27792733|REF_RGD_ID:40818413
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9002433	Schistosomiasis Japonica	severity	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20201120	RGD			PMID:27792733|REF_RGD_ID:40818413
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis	susceptibility	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20201117	RGD			PMID:24648472|REF_RGD_ID:40818258
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms	treatment	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19208793|REF_RGD_ID:9589070
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9004118	Experimental Melanoma	treatment	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19208793|REF_RGD_ID:9589070
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17198268|PMID:17489865|REF_RGD_ID:9589060|REF_RGD_ID:9589063
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	severity	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:leukocytes, Mononuclear:	PMID:21518556|REF_RGD_ID:7248673
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201112	RGD		protein:increased expression:T cell	PMID:30595665|REF_RGD_ID:40818235
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201127	RGD		protein:increased expression:B cell,CD4T cell	PMID:29661225|REF_RGD_ID:40818424
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9004484	Sepsis	disease_progression	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201203	RGD			PMID:29702526|REF_RGD_ID:40822808
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9004484	Sepsis	disease_progression	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20210219	RGD		protein:increased expression:T cell	PMID:27156867|REF_RGD_ID:41412183
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9004484	Sepsis	disease_progression	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20201117	RGD			PMID:19332785|REF_RGD_ID:40818273
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20211210	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34166680
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9006262	Cytomegalovirus Infections	susceptibility	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201203	RGD		associated with kidney transplantation; DNA:SNP: :rs11568821(human)	PMID:19581275|REF_RGD_ID:40818426
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9006925	Hepatic Echinococcosis		ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20210219	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver	PMID:25907244|REF_RGD_ID:41412175
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9006928	Viral Bronchiolitis		ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20201117	RGD		protein:increased expression:CD8 T cell	PMID:22797302|REF_RGD_ID:40818270
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections	severity	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201203	RGD			PMID:21562113|REF_RGD_ID:40818417
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20200806	RGD		mRNA:increased expression:liver parenchyma (human)	PMID:22634051|REF_RGD_ID:36947881
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201117	RGD		DNA:SNP:exon:	PMID:20700634|REF_RGD_ID:40818262
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201203	RGD		protein:altered expression:serum:	PMID:28983583|REF_RGD_ID:40818415
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B	disease_progression	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201112	RGD		DNA:SNP:3' UTR:rs10204525(human)	PMID:30016557|REF_RGD_ID:40818231
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B	no_association	ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20201112	RGD		DNA:SNPs::+7146 G>A,+7209 C>T(human)	PMID:25736598|REF_RGD_ID:40818233
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1311658	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:colonic mucosa, lymphocyte	PMID:24165459|REF_RGD_ID:9589083
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20250313	RGD			PMID:19116915|REF_RGD_ID:7248679
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1323231	D	RGD:9068941	20250313	RGD		DNA:polymorphism: : 7,146 G>A (human)	PMID:17228327|REF_RGD_ID:7248674
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20250313	MouseDO		OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420	
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	treatment	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20210212	RGD			PMID:26712908|REF_RGD_ID:41410789
13906369	PDCD1	programmed cell death 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:23219834|REF_RGD_ID:7248672
13906369	Pdcd1	programmed cell death 1	gene	DOID:9007730	Burns	treatment	ISO	RGD:1323232	D	RGD:9068941	20210212	RGD		associated with Pseudomonas Infections	PMID:29345058|REF_RGD_ID:41410788
13906383	INPP1	inositol polyphosphate-1-phosphatase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13906383	INPP1	inositol polyphosphate-1-phosphatase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1314476	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14627686
13906383	INPP1	inositol polyphosphate-1-phosphatase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13906383	INPP1	inositol polyphosphate-1-phosphatase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13906383	INPP1	inositol polyphosphate-1-phosphatase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314476	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13906383	INPP1	inositol polyphosphate-1-phosphatase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906383	INPP1	inositol polyphosphate-1-phosphatase	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1314476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13906383	INPP1	inositol polyphosphate-1-phosphatase	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1314476	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	
13906383	INPP1	inositol polyphosphate-1-phosphatase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13906383	INPP1	inositol polyphosphate-1-phosphatase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13906412	EOLA1	endothelium and lymphocyte associated ASCH domain 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344025	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13906412	EOLA1	endothelium and lymphocyte associated ASCH domain 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:713409389	D	RGD:9068941	20260709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited ovarian cancer (without breast cancer)	
13906412	EOLA1	endothelium and lymphocyte associated ASCH domain 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344025	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13906412	EOLA1	endothelium and lymphocyte associated ASCH domain 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344025	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906412	EOLA1	endothelium and lymphocyte associated ASCH domain 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344025	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13906412	EOLA1	endothelium and lymphocyte associated ASCH domain 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344025	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13906412	EOLA1	endothelium and lymphocyte associated ASCH domain 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344025	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13906468	ZBED1	zinc finger BED-type containing 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1348579	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17199135
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:0050912	colon adenoma		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230615	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:25712946|REF_RGD_ID:329849123
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:0060648	anterior segment dysgenesis		ISO	RGD:735251	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis	PMID:25741868
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762690
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:decreased expression:umbilical cord,blood serum (human)	PMID:21299359|REF_RGD_ID:329845866
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:10591	pre-eclampsia	disease_progression	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:21173508|REF_RGD_ID:329845578
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:735251	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral microphthalmos | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia	PMID:25741868|PMID:37586836
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:10763	hypertension	ameliorates	ISO	RGD:3546	D	RGD:9068941	20230615	RGD			PMID:21365528|REF_RGD_ID:329853304
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:10763	hypertension	ameliorates	ISO	RGD:735252	D	RGD:9068941	20230601	RGD			PMID:25911613|REF_RGD_ID:329845871
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:10763	hypertension	sexual_dimorphism	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:20798476|REF_RGD_ID:329845596
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:31865725|REF_RGD_ID:329845583
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:10825	essential hypertension	disease_progression	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:19556974|REF_RGD_ID:329845861
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:11267	keratomalacia		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9888420
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17456573
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:11713	diabetic angiopathy	disease_progression	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230615	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:33294897|REF_RGD_ID:329853310
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:35876300|REF_RGD_ID:329845845
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:735251	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coloboma | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178648
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy	onset	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:19926600|REF_RGD_ID:329845592
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:13129	severe pre-eclampsia	severity	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:decreased expression:blood serum (human)	PMID:27279411|PMID:31949674|REF_RGD_ID:329845847|REF_RGD_ID:329845859
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:13129	severe pre-eclampsia	severity	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:19573524|REF_RGD_ID:329845853
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:13207	proliferative diabetic retinopathy	disease_progression	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230615	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:20233518|REF_RGD_ID:329853306
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia	disease_progression	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		associated with myocardial infarction; protein:decreased expression:blood serum (human)	PMID:24720534|REF_RGD_ID:329845858
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:1936	atherosclerosis	disease_progression	ISO	RGD:3546	D	RGD:9068941	20230615	RGD		associated with type 2 diabetes mellitus; mRNA,protein:increased expression:adipose tissue, blood serum (rat)	PMID:33889291|REF_RGD_ID:329849122
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:1936	atherosclerosis	exacerbates	ISO	RGD:735252	D	RGD:9068941	20230608	RGD		APOE knockout	PMID:28122883|REF_RGD_ID:329845881
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:2018	hyperinsulinism	onset	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		associated with coronary artery disease;protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:25233041|REF_RGD_ID:329845593
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:3121	gallbladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230615	RGD		associated with type 2 diabetes mellitus; protein:decreased expression:blood serum (human)	PMID:37273108|REF_RGD_ID:329849105
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:epicardial fat (human)	PMID:21645024|REF_RGD_ID:329845584
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:3393	coronary artery disease	disease_progression	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:18854400|REF_RGD_ID:329845843
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:3393	coronary artery disease	severity	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		associated with hypothyroidism;protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:31278889|REF_RGD_ID:329845849
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:3393	coronary artery disease	sexual_dimorphism	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:25437889|REF_RGD_ID:329845573
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:3393	coronary artery disease	susceptibility	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230615	RGD		DNA:SNP:intron: (rs7094671) (human)	PMID:25479076|REF_RGD_ID:329845882
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:19846170|REF_RGD_ID:329845582
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:3526	cerebral infarction	exacerbates	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230615	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:30030781|REF_RGD_ID:329853305
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:3526	cerebral infarction	severity	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		associated with diabetes mellitus; protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:30038059|REF_RGD_ID:329845588
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:418	systemic scleroderma	disease_progression	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		associated with Raynaud disease and interstitial lung disease; protein:decreased expression:blood serum (human)	PMID:22211766|REF_RGD_ID:329845579
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	severity	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230608	RGD		associated with lived disease; protein:decreased expression:blood serum (human)	PMID:17337499|REF_RGD_ID:329845879
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:520	aortic disease	exacerbates	ISO	RGD:735252	D	RGD:9068941	20230601	RGD			PMID:25875385|REF_RGD_ID:329845857
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22061828
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:559	acute pyelonephritis		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230615	RGD		protein:decreased expression:blood plasma (human)	PMID:20163326|REF_RGD_ID:329853301
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:25142320|REF_RGD_ID:329845867
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26670611
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD			PMID:22785609|REF_RGD_ID:329845590
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735251	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:784	chronic kidney disease	onset	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230615	RGD		associated with type 2 diabetes mellitus; protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:21817822|REF_RGD_ID:329853323
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:735251	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:decreased expression:blood serum (human)	PMID:22151390|REF_RGD_ID:329845865
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	severity	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230615	RGD		protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:30135138|REF_RGD_ID:329849110
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16367923
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20200609	RGD		retinol-binding protein deficiency;DNA:point mutation:exon:p.I41N, p.G75D (human)	PMID:9888420|REF_RGD_ID:1601613
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:23584360|REF_RGD_ID:329845574
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9000564	Prehypertension		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		associated with obesity; protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:28639612|REF_RGD_ID:329845595
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9000743	Microphthalmia/Coloboma 10		ISO	RGD:735251	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9000743	Microphthalmia/Coloboma 10		ISO	RGD:735251	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MICROPHTHALMIA/COLOBOMA 10 | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 10	PMID:25741868|PMID:25910211
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:3546	D	RGD:9068941	20230608	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:17337499|REF_RGD_ID:329845879
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9001575	IRIS COLOBOMA		ISO	RGD:735251	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma	PMID:25910211
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9001650	Pregnancy-Induced Hypertension		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230615	RGD		protein:increased expression, decreased expression:blood serum, umbilical cord blood (human)	PMID:19708176|REF_RGD_ID:329849109
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9001686	Acute Coronary Syndrome	onset	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:32449048|REF_RGD_ID:329845576
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9001686	Acute Coronary Syndrome	severity	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:25437889|REF_RGD_ID:329845573
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9002049	Anophthalmia		ISO	RGD:735251	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia	PMID:25741868|PMID:25910211
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	disease_progression	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		associated with  type 2 diabetes mellitus; protein:increased expression:blood plasma, urine (human)	PMID:17568782|REF_RGD_ID:329845581
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9002470	Retinal Dystrophy, Iris Coloboma, and Comedogenic Acne Syndrome		ISO	RGD:735251	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9002470	Retinal Dystrophy, Iris Coloboma, and Comedogenic Acne Syndrome		ISO	RGD:735251	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY, IRIS COLOBOMA, AND COMEDOGENIC ACNE SYNDROME	
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias	disease_progression	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230615	RGD		protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:22426023|REF_RGD_ID:329853319
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	ameliorates	ISO	RGD:735252	D	RGD:9068941	20230601	RGD			PMID:25911613|REF_RGD_ID:329845871
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9004581	Pediatric Obesity		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230615	RGD		protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:25356519|REF_RGD_ID:329853302
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9004898	Jaundice	disease_progression	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		associated with biliary atresia; protein:decreased expression:blood serum (human)	PMID:21484122|REF_RGD_ID:329845870
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:3546	D	RGD:9068941	20220324	RGD		mRNA:increased expression:mammary gland (rat)	PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9005269	Stable Angina		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:25142320|REF_RGD_ID:329845867
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9005605	Arteriovenous Fistula	exacerbates	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230615	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:33556944|REF_RGD_ID:329845868
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9005749	Necrosis		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22061828
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230615	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:29747616|REF_RGD_ID:329849113
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:19339013|REF_RGD_ID:329845591
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	disease_progression	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230615	RGD		associated with obstructive sleep apnea;protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:19003725|REF_RGD_ID:329853307
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9006778	Carotid Atherosclerosis	severity	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:24956535|REF_RGD_ID:329845846
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	ameliorates	ISO	RGD:3546	D	RGD:9068941	20230615	RGD			PMID:21365528|REF_RGD_ID:329853304
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	disease_progression	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230615	RGD		protein:decreased expression:blood serum (human)	PMID:29747616|REF_RGD_ID:329849113
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:735251	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9008550	Vitamin A Deficiency		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16157297
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35191604
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:3546	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:19080170|REF_RGD_ID:2311652
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:19506831|REF_RGD_ID:2311651
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		mRNA:increased expression:epicardial fat (human)	PMID:21645024|REF_RGD_ID:329845584
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:20436266|REF_RGD_ID:329845851
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	disease_progression	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		associated with arteriosclerosis and chronic kidney disease;protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:17875187|REF_RGD_ID:329845855
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	disease_progression	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:24647386|REF_RGD_ID:329845577
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	disease_progression	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230615	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:18973209|REF_RGD_ID:329849119
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	severity	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:20058618|REF_RGD_ID:329845844
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:17174134|REF_RGD_ID:1601615
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230608	RGD		DNA:SNP:promoter:-803G>A (human)	PMID:18496666|REF_RGD_ID:329845878
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:3546	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:adipose tissue, serum	PMID:18401839|REF_RGD_ID:2302016
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9970	obesity	ameliorates	ISO	RGD:735252	D	RGD:9068941	20230615	RGD			PMID:21585349|REF_RGD_ID:329853312
13906471	RBP4	retinol binding protein 4	gene	DOID:9970	obesity	disease_progression	ISO	RGD:735251	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:17292720|REF_RGD_ID:329845862
13906489	DCTD	dCMP deaminase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13906489	DCTD	dCMP deaminase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13906489	DCTD	dCMP deaminase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13906489	DCTD	dCMP deaminase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13906489	DCTD	dCMP deaminase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906489	DCTD	dCMP deaminase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13906523	RSPH6A	radial spoke head 6 homolog A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344817	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13906523	RSPH6A	radial spoke head 6 homolog A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344817	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13906523	RSPH6A	radial spoke head 6 homolog A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344817	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906523	RSPH6A	radial spoke head 6 homolog A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344817	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13906523	RSPH6A	radial spoke head 6 homolog A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344817	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:0081352	congenital myopathy 20		ISO	RGD:69015	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:0081352	congenital myopathy 20		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 20 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 20 | ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related condition	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29498452|PMID:31230720|PMID:9536098
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related Epileptic encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related Epileptic Encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related Epileptic encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31085573
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:10664581
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:69015	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:10664581
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gestational diabetes	PMID:10664581
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset	PMID:10664581|PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:10664581|PMID:25741868|PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalised epilepsy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25262651|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29498452|PMID:29720203|PMID:31230720|PMID:34480478|PMID:9536098
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29498452|PMID:29720203|PMID:31230720|PMID:34480478|PMID:9536098
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:34480478|PMID:9536098
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalised epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:31085573|PMID:31440721|PMID:34480478|PMID:9536098
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34480478
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10664581|PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:68952	D	RGD:9068941	20230525	RGD		protein:altered localization: :	PMID:24692174|REF_RGD_ID:329813077
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:69015	D	RGD:9068941	20230128	RGD		DNA:SNP:3'UTR:rs1044129(human)	PMID:26309413|REF_RGD_ID:155882454
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:10664581
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:9002079	Paresis		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemiparesis	PMID:10664581
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:9007330	Monomelic Amyotrophy		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monomelic Amyotrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:10664581
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10664581
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis	PMID:25741868
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	PMID:28492532
13906535	RYR3	ryanodine receptor 3	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:69015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:10664581|PMID:28492532
13906649	CNEP1R1	CTD nuclear envelope phosphatase 1 regulatory subunit 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13906649	CNEP1R1	CTD nuclear envelope phosphatase 1 regulatory subunit 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603875	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13906649	CNEP1R1	CTD nuclear envelope phosphatase 1 regulatory subunit 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906649	CNEP1R1	CTD nuclear envelope phosphatase 1 regulatory subunit 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1603875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13906649	CNEP1R1	CTD nuclear envelope phosphatase 1 regulatory subunit 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13906649	CNEP1R1	CTD nuclear envelope phosphatase 1 regulatory subunit 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13906649	CNEP1R1	CTD nuclear envelope phosphatase 1 regulatory subunit 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13906680	ATRNL1	attractin like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1607060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13906680	ATRNL1	attractin like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1607060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13906680	ATRNL1	attractin like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1607060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13906680	ATRNL1	attractin like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1607060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13906680	ATRNL1	attractin like 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1607060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13906680	ATRNL1	attractin like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1607060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13906680	ATRNL1	attractin like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1607060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13906680	ATRNL1	attractin like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906680	ATRNL1	attractin like 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1607060	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13906680	ATRNL1	attractin like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1607060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13906719	FAM204A	family with sequence similarity 204 member A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13906719	FAM204A	family with sequence similarity 204 member A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13906719	FAM204A	family with sequence similarity 204 member A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13906719	FAM204A	family with sequence similarity 204 member A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313564	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13906719	FAM204A	family with sequence similarity 204 member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906719	FAM204A	family with sequence similarity 204 member A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13906719	FAM204A	family with sequence similarity 204 member A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13906719	FAM204A	family with sequence similarity 204 member A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13906719	FAM204A	family with sequence similarity 204 member A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13906751	MIB2	MIB E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13906751	MIB2	MIB E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1349487	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13906751	MIB2	MIB E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13906751	MIB2	MIB E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13906751	MIB2	MIB E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13906751	MIB2	MIB E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13906751	MIB2	MIB E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13906751	MIB2	MIB E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349487	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13906751	MIB2	MIB E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13906751	MIB2	MIB E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906751	MIB2	MIB E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1349487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13906751	MIB2	MIB E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13906751	MIB2	MIB E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1349487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13906751	MIB2	MIB E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13906751	MIB2	MIB E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13906751	MIB2	MIB E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13906810	LOC100622718	syntaxin-8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13906810	LOC100622718	syntaxin-8	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:731411	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13906810	LOC100622718	syntaxin-8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13906810	LOC100622718	syntaxin-8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13906810	LOC100622718	syntaxin-8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13906810	LOC100622718	syntaxin-8	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13906810	LOC100622718	syntaxin-8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906810	LOC100622718	syntaxin-8	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13906863	LOC100512810	acetylcholine receptor subunit epsilon	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13906863	LOC100512810	acetylcholine receptor subunit epsilon	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:734106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13906863	LOC100512810	acetylcholine receptor subunit epsilon	gene	DOID:0110677	congenital myasthenic syndrome 4B		ISO	RGD:734106	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13906863	LOC100512810	acetylcholine receptor subunit epsilon	gene	DOID:0110677	congenital myasthenic syndrome 4B		ISO	RGD:734106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4B | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 4b, fast-channel	PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369941
13906863	LOC100512810	acetylcholine receptor subunit epsilon	gene	DOID:0110678	congenital myasthenic syndrome 4A		ISO	RGD:734106	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13906863	LOC100512810	acetylcholine receptor subunit epsilon	gene	DOID:0110678	congenital myasthenic syndrome 4A		ISO	RGD:734106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 4a, slow-channel	PMID:10496269|PMID:10962020|PMID:11408331|PMID:12417530|PMID:12453093|PMID:14532324|PMID:15951177|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19064877|PMID:21175599|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:30369941|PMID:30898524|PMID:37721175|PMID:37946251|PMID:8957026|PMID:9536098|PMID:9539130|PMID:9708546
13906863	LOC100512810	acetylcholine receptor subunit epsilon	gene	DOID:0110679	congenital myasthenic syndrome 4C		ISO	RGD:734106	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13906863	LOC100512810	acetylcholine receptor subunit epsilon	gene	DOID:0110679	congenital myasthenic syndrome 4C		ISO	RGD:734106	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C | ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 4C, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, associated with acetylcholine receptor deficiency	PMID:14532324|PMID:15951177|PMID:16199547|PMID:16550914|PMID:19064877|PMID:21175599|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:30369941|PMID:8957026
13906863	LOC100512810	acetylcholine receptor subunit epsilon	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13906863	LOC100512810	acetylcholine receptor subunit epsilon	gene	DOID:3635	congenital myasthenic syndrome		ISO	RGD:734106	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: congenital myasthenic syndrome	PMID:10496269|PMID:10962020|PMID:11030414|PMID:11408331|PMID:12417530|PMID:14532324|PMID:15951177|PMID:16061559|PMID:16087917|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19544078|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21175599|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29395675|PMID:30124556|PMID:30792901|PMID:33471587|PMID:33756069|PMID:36308527|PMID:36522822|PMID:37721175|PMID:38001983|PMID:38374194|PMID:8957026|PMID:9158150|PMID:9536098
13906863	LOC100512810	acetylcholine receptor subunit epsilon	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906863	LOC100512810	acetylcholine receptor subunit epsilon	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13906863	LOC100512810	acetylcholine receptor subunit epsilon	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13906863	LOC100512810	acetylcholine receptor subunit epsilon	gene	DOID:9006988	Congenital Myasthenic Syndrome, Fast-Channel		ISO	RGD:734106	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13906863	LOC100512810	acetylcholine receptor subunit epsilon	gene	DOID:9008786	congenital myasthenic syndrome 4		ISO	RGD:734106	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHRNE-related disorder	PMID:10496269|PMID:12417530|PMID:12453093|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:32645605|PMID:37721175|PMID:38964204|PMID:9158150
13906863	LOC100512810	acetylcholine receptor subunit epsilon	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13906891	VRK3	VRK serine/threonine kinase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13906891	VRK3	VRK serine/threonine kinase 3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1558006	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13906891	VRK3	VRK serine/threonine kinase 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13906891	VRK3	VRK serine/threonine kinase 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13906891	VRK3	VRK serine/threonine kinase 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13906891	VRK3	VRK serine/threonine kinase 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13906891	VRK3	VRK serine/threonine kinase 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13906891	VRK3	VRK serine/threonine kinase 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13906891	VRK3	VRK serine/threonine kinase 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13906891	VRK3	VRK serine/threonine kinase 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350616	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13906891	VRK3	VRK serine/threonine kinase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906891	VRK3	VRK serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13906891	VRK3	VRK serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:37091313
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:0050952	spastic ataxia		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia	PMID:25741868
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:0110178	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2V		ISO	RGD:1351904	D	RGD:7240710	20260701	OMIM			
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:0110178	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2V		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2V | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2V | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2V	PMID:10094189|PMID:11153910|PMID:11286389|PMID:11668611|PMID:11793481|PMID:11836372|PMID:12202988|PMID:14984474|PMID:16151907|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18218046|PMID:20138557|PMID:20852935|PMID:21204211|PMID:21685203|PMID:217121855|PMID:21712855|PMID:21910976|PMID:22908982|PMID:22976768|PMID:23380547|PMID:23661660|PMID:23840811|PMID:25256447|PMID:25466957|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25818867|PMID:26907177|PMID:27243974|PMID:27590925|PMID:28101780|PMID:28492532|PMID:28751108|PMID:28844463|PMID:29269699|PMID:29606097|PMID:29661560|PMID:29979746|PMID:30070758|PMID:30408744|PMID:30809705|PMID:31069529|PMID:31236806|PMID:31342580|PMID:31718697|PMID:31969655|PMID:32447333|PMID:32578945|PMID:32883051|PMID:33083013|PMID:33246910|PMID:33578874|PMID:33747789|PMID:34347683|PMID:34349725|PMID:34396902|PMID:34440436|PMID:34813777|PMID:35005816|PMID:35525889|PMID:35614200|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:37596900|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9443878|PMID:9536098|PMID:9832037|PMID:9950362
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:0111394	mucopolysaccharidosis type IIIB		ISO	RGD:1351904	D	RGD:7240710	20260701	OMIM			
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:0111394	mucopolysaccharidosis type IIIB		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE IIIB | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type IIIB | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B) | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-B	PMID:10094189|PMID:11068184|PMID:11153910|PMID:11286389|PMID:11668611|PMID:11793481|PMID:11836372|PMID:12202988|PMID:14984474|PMID:15300983|PMID:15933803|PMID:16151907|PMID:16199547|PMID:16447797|PMID:17576681|PMID:18218046|PMID:19046346|PMID:20040070|PMID:20852935|PMID:21204211|PMID:21685203|PMID:21712855|PMID:21910976|PMID:21937992|PMID:22002444|PMID:22976768|PMID:23084433|PMID:23100014|PMID:23380547|PMID:23430803|PMID:23661660|PMID:23667853|PMID:23840811|PMID:24314109|PMID:25256447|PMID:25466957|PMID:25520920|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818867|PMID:26075876|PMID:26907177|PMID:27243974|PMID:27590925|PMID:28018442|PMID:28101780|PMID:28492532|PMID:28751108|PMID:28836185|PMID:28844463|PMID:29095814|PMID:29269699|PMID:29661560|PMID:29979746|PMID:30070758|PMID:30408610|PMID:30802506|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31236806|PMID:31319225|PMID:31413257|PMID:31718697|PMID:31969655|PMID:31980526|PMID:32014045|PMID:32447333|PMID:32883051|PMID:32901917|PMID:33083013|PMID:33550137|PMID:33578874|PMID:33747789|PMID:33763395|PMID:34047372|PMID:34255403|PMID:34349725|PMID:34396902|PMID:34440436|PMID:34743503|PMID:34806811|PMID:34813777|PMID:35005816|PMID:35848209|PMID:36468061|PMID:36648562|PMID:37091313|PMID:37596900|PMID:37772257|PMID:38274568|PMID:38277958|PMID:38360210|PMID:38425718|PMID:38488524|PMID:38730490|PMID:38841321|PMID:41071200|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9443878|PMID:9536098|PMID:9832037|PMID:9950362
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:10094189|PMID:14984474|PMID:16151907|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29606097|PMID:29661560|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9832037
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1623263	D	RGD:9068941	20260702	MouseDO		OMIM:166760	
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:12798	mucopolysaccharidosis		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis | ClinVar Annotator: match by term: mucopolysaccharidosis	PMID:10094189|PMID:18218046|PMID:20040070|PMID:20852935|PMID:25741868|PMID:26907177|PMID:28492532|PMID:28751108|PMID:29979746|PMID:31718697
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:12801	mucopolysaccharidosis III		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: N-acetyl-alpha-d-glucosaminidase deficiency	PMID:10094189|PMID:11286389|PMID:14984474|PMID:16151907|PMID:16199547|PMID:18218046|PMID:20852935|PMID:21204211|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:25818867|PMID:28101780|PMID:28492532|PMID:29661560|PMID:29979746|PMID:30070758|PMID:33083013|PMID:33578874|PMID:33747789|PMID:37091313|PMID:37596900|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9832037
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:12802	mucopolysaccharidosis I		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 1	PMID:28492532
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:13528435	D	RGD:9068941	20260702	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:20040070|PMID:20852935|PMID:21712855|PMID:25256447|PMID:25741868|PMID:26907177|PMID:28492532|PMID:28751108|PMID:29979746|PMID:31536183|PMID:34743503|PMID:9443875
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:420	hypertrichosis		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis	PMID:10094189|PMID:14984474|PMID:16151907|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29661560|PMID:8650226|PMID:9443875|PMID:9832037
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:16151907|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29661560|PMID:35848209|PMID:9443875
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:37091313
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34806811
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:10094189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979746|PMID:33747789|PMID:37091313
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1351904	D	RGD:9068941	20260702	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:13528435	D	RGD:9068941	20260702	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:20040070|PMID:20852935|PMID:21712855|PMID:25256447|PMID:25741868|PMID:26907177|PMID:28492532|PMID:28751108|PMID:29979746|PMID:31536183|PMID:34743503|PMID:9443875
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:1564228	D	RGD:9068941	20260702	RGD		protein:increased activity:brain:	PMID:25720338|REF_RGD_ID:152995398
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:37091313
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:10094189|PMID:14984474|PMID:16151907|PMID:21204211|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979746
13906938	NAGLU	N-acetyl-alpha-glucosaminidase	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:1351904	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:10094189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979746|PMID:33747789|PMID:37091313
13906988	LMAN1L	lectin, mannose binding 1 like	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1321499	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13906988	LMAN1L	lectin, mannose binding 1 like	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1321499	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13906988	LMAN1L	lectin, mannose binding 1 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13906988	LMAN1L	lectin, mannose binding 1 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13906988	LMAN1L	lectin, mannose binding 1 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13907018	WDR93	WD repeat domain 93	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13907018	WDR93	WD repeat domain 93	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1604328	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic spectrum disorder with isolated skills	
13907018	WDR93	WD repeat domain 93	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1604328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: autism	
13907018	WDR93	WD repeat domain 93	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907018	WDR93	WD repeat domain 93	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13907055	ANKRD65	ankyrin repeat domain 65	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:5508531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907065	JOSD2	Josephin domain containing 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13907065	JOSD2	Josephin domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907065	JOSD2	Josephin domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13907084	LRRFIP2	LRR binding FLII interacting protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13907084	LRRFIP2	LRR binding FLII interacting protein 2	gene	DOID:0070271	Lynch syndrome 1		ISO	RGD:1314733	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II	PMID:21785361
13907084	LRRFIP2	LRR binding FLII interacting protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13907084	LRRFIP2	LRR binding FLII interacting protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13907084	LRRFIP2	LRR binding FLII interacting protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13907084	LRRFIP2	LRR binding FLII interacting protein 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1314733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13907084	LRRFIP2	LRR binding FLII interacting protein 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13907084	LRRFIP2	LRR binding FLII interacting protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13907084	LRRFIP2	LRR binding FLII interacting protein 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13907084	LRRFIP2	LRR binding FLII interacting protein 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314733	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13907084	LRRFIP2	LRR binding FLII interacting protein 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13907084	LRRFIP2	LRR binding FLII interacting protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907084	LRRFIP2	LRR binding FLII interacting protein 2	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1314733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13907084	LRRFIP2	LRR binding FLII interacting protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13907084	LRRFIP2	LRR binding FLII interacting protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13907084	LRRFIP2	LRR binding FLII interacting protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13907169	MEOX2	mesenchyme homeobox 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13907169	MEOX2	mesenchyme homeobox 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13907169	MEOX2	mesenchyme homeobox 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733480	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13907169	MEOX2	mesenchyme homeobox 2	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:3079	D	RGD:9068941	20230128	RGD		protein:decreased expression:heart (rat)	PMID:24155330|REF_RGD_ID:155882536
13907169	MEOX2	mesenchyme homeobox 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13907169	MEOX2	mesenchyme homeobox 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:733480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13907169	MEOX2	mesenchyme homeobox 2	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:733480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13907175	PRSS55	serine protease 55	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603165	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13907187	ZNF248	zinc finger protein 248	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349221	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13907187	ZNF248	zinc finger protein 248	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13907187	ZNF248	zinc finger protein 248	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13907252	PJVK	pejvakin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13907252	PJVK	pejvakin	gene	DOID:0050565	autosomal recessive nonsyndromic deafness		ISO	RGD:1352291	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive	PMID:17301963|PMID:17718875|PMID:19888295|PMID:21696384|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:32747562
13907252	PJVK	pejvakin	gene	DOID:0110511	autosomal recessive nonsyndromic deafness 59		ISO	RGD:1352291	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13907252	PJVK	pejvakin	gene	DOID:0110511	autosomal recessive nonsyndromic deafness 59		ISO	RGD:1352291	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59 | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 59 | ClinVar Annotator: match by term: PJVK-related disorder	PMID:16804542|PMID:17301963|PMID:17329413|PMID:17373699|PMID:17718875|PMID:19888295|PMID:21696384|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27344577|PMID:28492532|PMID:28964305|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:32747562|PMID:35052489
13907252	PJVK	pejvakin	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1352291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:16804542|PMID:17301963|PMID:17373699|PMID:17718875|PMID:19888295|PMID:21696384|PMID:25741868|PMID:27344577|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:32747562
13907252	PJVK	pejvakin	gene	DOID:12241	beta thalassemia		ISO	RGD:1352291	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mediterranean anemia	PMID:17301963|PMID:17718875|PMID:22903915|PMID:28492532
13907252	PJVK	pejvakin	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1352291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:16804542|PMID:17373699|PMID:25741868|PMID:27344577|PMID:28492532
13907252	PJVK	pejvakin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
13907252	PJVK	pejvakin	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1352291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive	PMID:16804542|PMID:17301963|PMID:17373699|PMID:17718875|PMID:19888295|PMID:21696384|PMID:25741868|PMID:27344577|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:32747562
13907252	PJVK	pejvakin	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:1352291	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness	PMID:17301963|PMID:17718875|PMID:19888295|PMID:21696384|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:32747562
13907262	ZIC5	Zic family member 5	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:1320899	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15136147
13907262	ZIC5	Zic family member 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13907262	ZIC5	Zic family member 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320899	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13907262	ZIC5	Zic family member 5	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1320899	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15136147
13907268	ZNF75D	zinc finger protein 75D	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13907268	ZNF75D	zinc finger protein 75D	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13907268	ZNF75D	zinc finger protein 75D	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13907268	ZNF75D	zinc finger protein 75D	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907268	ZNF75D	zinc finger protein 75D	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345365	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13907268	ZNF75D	zinc finger protein 75D	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13907268	ZNF75D	zinc finger protein 75D	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13907282	SLC15A3	solute carrier family 15 member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13907282	SLC15A3	solute carrier family 15 member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13907282	SLC15A3	solute carrier family 15 member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348958	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13907282	SLC15A3	solute carrier family 15 member 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13907282	SLC15A3	solute carrier family 15 member 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348958	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13907282	SLC15A3	solute carrier family 15 member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907282	SLC15A3	solute carrier family 15 member 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13907282	SLC15A3	solute carrier family 15 member 3	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1348958	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13907282	SLC15A3	solute carrier family 15 member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:0050073	invasive aspergillosis		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17298426|REF_RGD_ID:5135501
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12374626
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:0080158	herpes simplex virus keratitis		ISO	RGD:733057	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18798077|REF_RGD_ID:8551819
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:0081267	graft-versus-host disease		ISO	RGD:733057	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19218194|REF_RGD_ID:5135435
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease		ISO	RGD:733057	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18624292|REF_RGD_ID:5135483
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:621528	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15322218|REF_RGD_ID:1598502
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:13406	pulmonary sarcoidosis		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, T cell	PMID:9834133|REF_RGD_ID:5135492
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm	severity	ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:aorta	PMID:16014397|REF_RGD_ID:5135442
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil	PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:1532	pleural disease		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21357438
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:1591	renovascular hypertension		ISO	RGD:621528	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17062848|REF_RGD_ID:2311383
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:2799	bronchiolitis obliterans		ISO	RGD:733057	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12097412|PMID:16709871|REF_RGD_ID:5135441|REF_RGD_ID:5135451
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:respiratory system fluid/secretion, T cell	PMID:17641057|REF_RGD_ID:5135484
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:733057	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18094012|REF_RGD_ID:4892088
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16548899|REF_RGD_ID:5143932
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:IVS1+234G>A (human)	PMID:16043121|REF_RGD_ID:5143934
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12517959
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:733057	D	RGD:9068941	20200619	RGD		mRNA:altered expression:lung (mouse)	PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:621528	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16434036|REF_RGD_ID:5135509
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil	PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	disease_progression	ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19218194|REF_RGD_ID:5135435
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:326	ischemia		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12517959
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18249437
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:621528	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex	PMID:10825390|REF_RGD_ID:632989
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:733057	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lung Injury	PMID:15254596|REF_RGD_ID:5135446
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12517959
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:skin, endothelial cell	PMID:21303517|REF_RGD_ID:5135279
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:4247	coronary restenosis		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14578618|REF_RGD_ID:1598500
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:437	myasthenia gravis		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15843529|REF_RGD_ID:1598501
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:733057	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15265940|REF_RGD_ID:5135445
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:733057	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lupus Erythematosus, Systemic;mRNA:increased expression:lung	PMID:14979941|REF_RGD_ID:5135491
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:synovial fluid, neutrophil	PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21811993
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:621528	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15322218|REF_RGD_ID:1598502
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:841	extrinsic allergic alveolitis		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19842835|REF_RGD_ID:4145620
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:841	extrinsic allergic alveolitis		ISO	RGD:733057	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14991597|REF_RGD_ID:5135448
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood immature plasma cells	PMID:21087446|REF_RGD_ID:6480657
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:733057	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15618188|REF_RGD_ID:5135459
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:733057	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17086735|REF_RGD_ID:5135486
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:733057	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Mammary Neoplasms, Experimental	PMID:16885372|REF_RGD_ID:5135487
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:9002605	Delayed Hypersensitivity		ISO	RGD:621528	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15884054|REF_RGD_ID:5143937
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:621528	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21038468|REF_RGD_ID:5135506
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:621528	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:17549754|REF_RGD_ID:2311381
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:621528	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:18589091|REF_RGD_ID:2311376
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12517959
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:9006928	Viral Bronchiolitis		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20561238|REF_RGD_ID:5135493
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:9008286	Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis		ISO	RGD:621528	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15843529|PMID:19232748|REF_RGD_ID:1598501|REF_RGD_ID:2311364
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:9008680	Respiratory Tract Infections		ISO	RGD:733057	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19039768|REF_RGD_ID:4892119
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15526056|REF_RGD_ID:4892104
13907302	CXCR3	C-X-C motif chemokine receptor 3	gene	DOID:986	alopecia areata		ISO	RGD:1350447	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22358057
13907320	HRH3	histamine receptor H3	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:620630	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9050021|REF_RGD_ID:1626409
13907320	HRH3	histamine receptor H3	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:732356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9050021
13907320	HRH3	histamine receptor H3	gene	DOID:10808	gastric ulcer		ISO	RGD:620630	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15680274|REF_RGD_ID:1626428
13907320	HRH3	histamine receptor H3	gene	DOID:10914	amnestic disorder		ISO	RGD:620630	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17276409|REF_RGD_ID:1626421
13907320	HRH3	histamine receptor H3	gene	DOID:10914	amnestic disorder		ISO	RGD:732356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11125734
13907320	HRH3	histamine receptor H3	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:620630	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17350523|REF_RGD_ID:1626418
13907320	HRH3	histamine receptor H3	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:620630	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:16137576|REF_RGD_ID:1626426
13907320	HRH3	histamine receptor H3	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:620630	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11684344|REF_RGD_ID:1626408
13907320	HRH3	histamine receptor H3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13907320	HRH3	histamine receptor H3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13907320	HRH3	histamine receptor H3	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:620630	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16671478|REF_RGD_ID:1626425
13907320	HRH3	histamine receptor H3	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:620630	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17169356|REF_RGD_ID:1626416
13907320	HRH3	histamine receptor H3	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:620630	D	RGD:9068941	20241123	RGD			PMID:15319804|REF_RGD_ID:1626432
13907320	HRH3	histamine receptor H3	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:620630	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15076218|REF_RGD_ID:1626433
13907320	HRH3	histamine receptor H3	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:732356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16488453
13907320	HRH3	histamine receptor H3	gene	DOID:9009039	Hyperemia		ISO	RGD:620630	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15381834|REF_RGD_ID:1626431
13907320	HRH3	histamine receptor H3	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:620630	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17189541|REF_RGD_ID:1626405
13907334	SPNS2	SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate	gene	DOID:0111643	autosomal recessive nonsyndromic deafness 115		ISO	RGD:1625643	D	RGD:7240710	20190626	OMIM			
13907334	SPNS2	SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate	gene	DOID:0111643	autosomal recessive nonsyndromic deafness 115		ISO	RGD:1625643	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 115 | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss, autosomal recessive 115 | ClinVar Annotator: match by term: SPNS2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: hearing loss, autosomal recessive 115	PMID:25356849|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30973865
13907334	SPNS2	SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1625643	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
13907334	SPNS2	SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1625643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13907334	SPNS2	SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1625643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13907334	SPNS2	SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1625643	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13907334	SPNS2	SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1625643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907334	SPNS2	SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1625643	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13907334	SPNS2	SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1625643	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:30311386
13907334	SPNS2	SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1625643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13907334	SPNS2	SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1625643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13907371	TUBGCP4	tubulin gamma complex component 4	gene	DOID:0080105	microcephaly and chorioretinopathy 1		ISO	RGD:1603663	D	RGD:9068941	20250703	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13907371	TUBGCP4	tubulin gamma complex component 4	gene	DOID:0080107	microcephaly and chorioretinopathy 3		ISO	RGD:1603663	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13907371	TUBGCP4	tubulin gamma complex component 4	gene	DOID:0080107	microcephaly and chorioretinopathy 3		ISO	RGD:1603663	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY AND CHORIORETINOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3 | ClinVar Annotator: match by term: TUBGCP4-related condition	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532
13907371	TUBGCP4	tubulin gamma complex component 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13907371	TUBGCP4	tubulin gamma complex component 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:28492532
13907371	TUBGCP4	tubulin gamma complex component 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1603663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:28492532
13907371	TUBGCP4	tubulin gamma complex component 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603663	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13907371	TUBGCP4	tubulin gamma complex component 4	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1603663	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13907371	TUBGCP4	tubulin gamma complex component 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13907371	TUBGCP4	tubulin gamma complex component 4	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1603663	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13907371	TUBGCP4	tubulin gamma complex component 4	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1603663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:28492532
13907397	NAF1	nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13907397	NAF1	nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13907397	NAF1	nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13907397	NAF1	nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13907397	NAF1	nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13907397	NAF1	nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1606990	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13907397	NAF1	nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606990	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13907397	NAF1	nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907397	NAF1	nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein	gene	DOID:9005771	Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 7		ISO	RGD:1606990	D	RGD:7240710	20230517	OMIM			
13907397	NAF1	nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein	gene	DOID:9005771	Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 7		ISO	RGD:1606990	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NAF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY FIBROSIS AND/OR BONE MARROW FAILURE SYNDROME, TELOMERE-RELATED, 7 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7	PMID:25741868|PMID:27510903|PMID:28492532
13907397	NAF1	nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13907397	NAF1	nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1606990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13907415	FAM193A	family with sequence similarity 193 member A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13907415	FAM193A	family with sequence similarity 193 member A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13907415	FAM193A	family with sequence similarity 193 member A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13907415	FAM193A	family with sequence similarity 193 member A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13907415	FAM193A	family with sequence similarity 193 member A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13907415	FAM193A	family with sequence similarity 193 member A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13907415	FAM193A	family with sequence similarity 193 member A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13907415	FAM193A	family with sequence similarity 193 member A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13907415	FAM193A	family with sequence similarity 193 member A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13907415	FAM193A	family with sequence similarity 193 member A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320077	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13907415	FAM193A	family with sequence similarity 193 member A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13907415	FAM193A	family with sequence similarity 193 member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907415	FAM193A	family with sequence similarity 193 member A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13907445	SLAMF8	SLAM family member 8	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:1314782	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28067908
13907445	SLAMF8	SLAM family member 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13907445	SLAMF8	SLAM family member 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13907445	SLAMF8	SLAM family member 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13907445	SLAMF8	SLAM family member 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13907445	SLAMF8	SLAM family member 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13907445	SLAMF8	SLAM family member 8	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13907445	SLAMF8	SLAM family member 8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13907445	SLAMF8	SLAM family member 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:0060282	persistent hyperplastic primary vitreous		ISO	RGD:11059	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:cds:pN64K (mouse)	PMID:19345209|REF_RGD_ID:8551891
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:0060648	anterior segment dysgenesis		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis	PMID:32499604
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:0060673	Peters anomaly		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis	PMID:10234503|PMID:10887930|PMID:11479730|PMID:12552561|PMID:12634864|PMID:12721955|PMID:1345175|PMID:14744876|PMID:16199547|PMID:16785853|PMID:17406642|PMID:17568989|PMID:17576681|PMID:18241071|PMID:18483559|PMID:19218613|PMID:19862335|PMID:19876904|PMID:19898691|PMID:20054790|PMID:2080308|PMID:21397818|PMID:21423868|PMID:21848007|PMID:21850189|PMID:22171686|PMID:22692063|PMID:23734086|PMID:23761016|PMID:24266705|PMID:24281366|PMID:24390526|PMID:25678763|PMID:25741868|PMID:26661695|PMID:26849621|PMID:27013732|PMID:27081502|PMID:27455012|PMID:27463523|PMID:28018434|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29145603|PMID:29217025|PMID:29618921|PMID:29901133|PMID:29914532|PMID:30167917|PMID:31161946|PMID:31700164|PMID:32080308|PMID:32214788|PMID:32360764|PMID:34101622|PMID:34415986|PMID:34942114|PMID:35052368|PMID:36980880|PMID:37191119|PMID:37217489|PMID:37510387|PMID:38219857|PMID:38459225|PMID:8111279|PMID:8111379|PMID:9138149|PMID:9482572|PMID:9536098|PMID:9792406|PMID:9931324
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:0070530	foveal hypoplasia 1		ISO	RGD:737459	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:0070530	foveal hypoplasia 1		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FOVEAL HYPOPLASIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: FOVEAL HYPOPLASIA 1 WITH CATARACT | ClinVar Annotator: match by term: FOVEAL HYPOPLASIA 1 WITH OR WITHOUT ANTERIOR SEGMENT ANOMALIES AND/OR CATARACT | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 1	PMID:10234503|PMID:12634864|PMID:14744876|PMID:15629294|PMID:16407227|PMID:18332330|PMID:18483559|PMID:22692063|PMID:23404109|PMID:25741868|PMID:26661695|PMID:27013732|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:32360764|PMID:37217489|PMID:8640214|PMID:9931324
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:0070532	aniridia 1		ISO	RGD:737459	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:0070532	aniridia 1		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 | ClinVar Annotator: match by term: CATARACTS, CONGENITAL, WITH LATE-ONSET CORNEAL DYSTROPHY	PMID:10234503|PMID:10330342|PMID:10477494|PMID:10694925|PMID:10737978|PMID:10887930|PMID:11284764|PMID:11479730|PMID:11553050|PMID:12015275|PMID:12388550|PMID:12552561|PMID:12634864|PMID:12721955|PMID:12782766|PMID:1302030|PMID:1345175|PMID:14744876|PMID:15020706|PMID:15086958|PMID:15579687|PMID:15889018|PMID:15901169|PMID:16199547|PMID:16617299|PMID:16712695|PMID:16785853|PMID:16803629|PMID:17406642|PMID:17417613|PMID:17568989|PMID:17576681|PMID:17630404|PMID:17679951|PMID:17893655|PMID:18241071|PMID:18332330|PMID:18414213|PMID:18483559|PMID:18776953|PMID:19218613|PMID:19862335|PMID:19876904|PMID:19898691|PMID:20054790|PMID:20577777|PMID:2080308|PMID:21397818|PMID:21423868|PMID:21633710|PMID:21848007|PMID:21850189|PMID:22171686|PMID:22361317|PMID:22393275|PMID:22509105|PMID:22621390|PMID:22692063|PMID:22893676|PMID:23517654|PMID:23734086|PMID:23761016|PMID:23942204|PMID:24138039|PMID:24266705|PMID:24281366|PMID:24390526|PMID:24623969|PMID:24737507|PMID:25678763|PMID:25741868|PMID:26535646|PMID:26661695|PMID:26694549|PMID:26849621|PMID:27013732|PMID:27081502|PMID:27081561|PMID:27307692|PMID:27455012|PMID:27463523|PMID:27878435|PMID:28018434|PMID:28321846|PMID:28488383|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28760551|PMID:29145603|PMID:29178648|PMID:29217025|PMID:29618921|PMID:29780932|PMID:29901133|PMID:29914532|PMID:30167917|PMID:30291432|PMID:30315214|PMID:30986449|PMID:31106028|PMID:31161946|PMID:31700164|PMID:32080308|PMID:32214788|PMID:32360764|PMID:32467297|PMID:32857266|PMID:32883240|PMID:33169869|PMID:33494148|PMID:33594928|PMID:33782094|PMID:34065151|PMID:34101622|PMID:34174135|PMID:34345029|PMID:34415986|PMID:34942114|PMID:35052368|PMID:35716026|PMID:36582291|PMID:36980880|PMID:37191119|PMID:37217489|PMID:37510387|PMID:38219857|PMID:38459225|PMID:39212610|PMID:7550230|PMID:7666404|PMID:7909985|PMID:8111279|PMID:8111379|PMID:8364574|PMID:9138149|PMID:9281415|PMID:9452088|PMID:9482572|PMID:9536098|PMID:9727514|PMID:9792406|PMID:9856761|PMID:9931324
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:0080610	anterior segment dysgenesis 5		ISO	RGD:737459	D	RGD:7240710	20200226	OMIM			
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:0080610	anterior segment dysgenesis 5		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 | ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5, MULTIPLE SUBTYPES | ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5, PETERS ANOMALY SUBTYPE	PMID:10234503|PMID:10887930|PMID:11479730|PMID:12634864|PMID:12721955|PMID:1345175|PMID:14744876|PMID:16199547|PMID:16785853|PMID:17406642|PMID:17576681|PMID:18483559|PMID:19218613|PMID:19862335|PMID:19876904|PMID:19898691|PMID:2080308|PMID:21397818|PMID:21423868|PMID:21850189|PMID:22171686|PMID:22692063|PMID:23761016|PMID:24266705|PMID:24390526|PMID:25678763|PMID:25741868|PMID:26661695|PMID:26849621|PMID:27013732|PMID:27081502|PMID:27455012|PMID:27463523|PMID:28018434|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29145603|PMID:29618921|PMID:29901133|PMID:29914532|PMID:30167917|PMID:31161946|PMID:31700164|PMID:32080308|PMID:32360764|PMID:34101622|PMID:34415986|PMID:34942114|PMID:35052368|PMID:37191119|PMID:37217489|PMID:38459225|PMID:8111279|PMID:8111379|PMID:9536098|PMID:9931324
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:0110233	cataract 27		ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cataract;DNA:nonsense mutation:cds:p.R103X (human)	PMID:22393272|REF_RGD_ID:8552277
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:0111383	autosomal dominant keratitis		ISO	RGD:737459	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:0111383	autosomal dominant keratitis		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant keratitis | ClinVar Annotator: match by term: KERATITIS, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Keratitis, hereditary	PMID:10234503|PMID:12634864|PMID:14744876|PMID:16407227|PMID:18483559|PMID:22692063|PMID:25741868|PMID:26661695|PMID:27013732|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:31161946|PMID:37217489|PMID:9931324
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:0111531	bilateral optic nerve hypoplasia		ISO	RGD:737459	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:0111531	bilateral optic nerve hypoplasia		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral optic nerve hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: OPTIC NERVE APLASIA, BILATERAL | ClinVar Annotator: match by term: OPTIC NERVE HYPOPLASIA, BILATERAL	PMID:10234503|PMID:12634864|PMID:12721955|PMID:18483559|PMID:22692063|PMID:25741868|PMID:26661695|PMID:28321846|PMID:28488383|PMID:28492532
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:0111578	Gillespie syndrome		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gillespie syndrome	PMID:25741868|PMID:26899008
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:0111806	syndromic microphthalmia 5		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome	PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:9727514
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:0111806	syndromic microphthalmia 5		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome	PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:9727514
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:0111806	syndromic microphthalmia 5		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome	PMID:16407227|PMID:28492532|PMID:31161946
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:12634864|PMID:21423868|PMID:25741868|PMID:28492532
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Aniridia;DNA:nonsense mutation:cds:p.R240X (human)	PMID:19034419|REF_RGD_ID:2308929
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia	PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:16407227|PMID:17417613|PMID:18776953|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178648|PMID:9727514
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia	PMID:16407227|PMID:28492532|PMID:29178648
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:1068	juvenile glaucoma		ISO	RGD:11059	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:11975	coloboma of optic nerve		ISO	RGD:737459	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:11975	coloboma of optic nerve		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of optic nerve | ClinVar Annotator: match by term: Congenital coloboma of the optic nerve	PMID:10234503|PMID:12634864|PMID:14744876|PMID:18483559|PMID:22692063|PMID:25741868|PMID:26661695|PMID:27013732|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:37217489|PMID:9931324
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coloboma, ocular, autosomal dominant	PMID:10234503|PMID:12634864|PMID:14744876|PMID:17406642|PMID:18483559|PMID:19218613|PMID:19876904|PMID:22692063|PMID:25741868|PMID:26661695|PMID:27013732|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29145603|PMID:29914532|PMID:31700164|PMID:34415986|PMID:37217489|PMID:9931324
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:12271	aniridia		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANIRIDIA | ClinVar Annotator: match by term: Aniridia | ClinVar Annotator: match by term: Aniridia, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia	PMID:10887930|PMID:12634864|PMID:1345175|PMID:14744876|PMID:17406642|PMID:17576681|PMID:19218613|PMID:19862335|PMID:19876904|PMID:21423868|PMID:21850189|PMID:22171686|PMID:22692063|PMID:23761016|PMID:24390526|PMID:25678763|PMID:25741868|PMID:26849621|PMID:27013732|PMID:27081502|PMID:27455012|PMID:27463523|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29145603|PMID:29618921|PMID:29901133|PMID:29914532|PMID:31700164|PMID:32214788|PMID:32360764|PMID:34415986|PMID:34942114|PMID:35052368|PMID:37191119|PMID:37217489|PMID:38459225|PMID:9536098|PMID:9931324
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:12271	aniridia	susceptibility	ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion, snp:cds:p.R38GfsX16, p.S121L (human)	PMID:23734086|REF_RGD_ID:8551856
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:12271	aniridia	susceptibility	ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:cds:p.Q297HfsX68 (human)	PMID:22171157|REF_RGD_ID:8551859
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:12271	aniridia	susceptibility	ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:cds:p.R38PfsX12 (human)	PMID:20664694|REF_RGD_ID:8551858
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:12271	aniridia	susceptibility	ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutation:cds:p.R240X (human)	PMID:22815628|REF_RGD_ID:8551860
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:1229	paranoid schizophrenia		ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:promoter: (human)	PMID:10376119|REF_RGD_ID:1358554
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:3258	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21203536|REF_RGD_ID:8552339
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18322702
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:14515	WAGR syndrome		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 11p partial monosomy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: WAGR Complex | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation syndrome	PMID:10234503|PMID:12634864|PMID:18483559|PMID:22692063|PMID:25741868|PMID:26661695|PMID:28321846|PMID:28492532
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:14692	Smith-Lemli-Opitz syndrome		ISO	RGD:3258	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:embryo, forebrain, hindbrain (rat)	PMID:10564872|REF_RGD_ID:8552380
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12721955
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:3258	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex, striatum, astroglial cell (rat)	PMID:24114637|REF_RGD_ID:8552354
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma	
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreatic duct (human)	PMID:17849422|REF_RGD_ID:8552381
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10887930|PMID:12634864|PMID:22171686|PMID:24390526|PMID:25678763|PMID:25741868|PMID:27463523|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:28760551|PMID:29618921|PMID:29901133|PMID:32360764|PMID:34065151|PMID:34942114|PMID:35052368|PMID:37191119|PMID:38459225|PMID:7550230
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10887930|PMID:12634864|PMID:22171686|PMID:24390526|PMID:25678763|PMID:25741868|PMID:27463523|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:28760551|PMID:29618921|PMID:29901133|PMID:32360764|PMID:34065151|PMID:34942114|PMID:35052368|PMID:37191119|PMID:38459225
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:18483559|PMID:22621390|PMID:25741868|PMID:36582291|PMID:7909985
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:12634864|PMID:21423868|PMID:25741868|PMID:28492532
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16367923
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9001575	IRIS COLOBOMA		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma	PMID:25741868|PMID:32214788|PMID:7958875
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9001923	Foveal Hypoplasia		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia	PMID:12634864|PMID:25741868|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:32360764
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9002189	High Myopia	susceptibility	ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*2160G>A (rs12421026) (human)	PMID:21589860|REF_RGD_ID:8552263
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9002189	High Myopia	susceptibility	ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:IVS11+393C>A (rs644242) (human)	PMID:23213273|REF_RGD_ID:8552307
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9002189	High Myopia	susceptibility	ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:intron:IVS13+43T>G, IVS13-1101A>G (rs3026393, rs3026390) (human)	PMID:19124844|REF_RGD_ID:8552290
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26213588
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16123366
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19329571
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9007943	Microphthalmia/Coloboma 12		ISO	RGD:737459	D	RGD:7240710	20240320	OMIM			
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9007943	Microphthalmia/Coloboma 12		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MICROPHTHALMIA/COLOBOMA 12 | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia/coloboma 12	PMID:10234503|PMID:12634864|PMID:17406642|PMID:18483559|PMID:19218613|PMID:19876904|PMID:22692063|PMID:25741868|PMID:26661695|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29145603|PMID:29914532|PMID:31700164|PMID:34415986
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:12634864|PMID:21423868|PMID:25741868|PMID:28492532
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries		ISO	RGD:3258	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:retina (rat)	PMID:23297010|REF_RGD_ID:8552379
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:3258	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9247338|REF_RGD_ID:731242
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10441571|PMID:12721955|REF_RGD_ID:1601210|REF_RGD_ID:1601211
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7559133|PMID:9079035|PMID:9363853
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9009007	Tooth Abnormalities		ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7559133|PMID:9363853
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:3258	D	RGD:9068941	20250820	RGD		associated with ZDF-Leprfa/Crl strain; mRNA:altered expression:pancreatic islet	PMID:16772326|REF_RGD_ID:1599258
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16123366
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9649	congenital nystagmus		ISO	RGD:737459	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:IVS4+5G>C (human)	PMID:15629294|REF_RGD_ID:8552281
13907463	PAX6	paired box 6	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:737459	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: Pendular nystagmus	PMID:12634864|PMID:17406642|PMID:19218613|PMID:19876904|PMID:21423868|PMID:25741868|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29145603|PMID:29914532|PMID:31700164|PMID:32360764|PMID:34415986
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30881389|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32747562|PMID:32860223|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22903915|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30881389|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32747562|PMID:32860223|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31836858|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:19888295|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31836858|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33258288|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35551639|PMID:35802133|PMID:36147510|PMID:36633841|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:19888295|PMID:20052763|PMID:20132242|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27013738|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31836858|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33258288|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33724713|PMID:33924653|PMID:34148116|PMID:34426522|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:35551639|PMID:35640668|PMID:35802133|PMID:36147510|PMID:36633841|PMID:36909829|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:19888295|PMID:20052763|PMID:20132242|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27013738|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31836858|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33258288|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33724713|PMID:33924653|PMID:34148116|PMID:34426522|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:35551639|PMID:35640668|PMID:35802133|PMID:36147510|PMID:36633841|PMID:36909829|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Usher's syndrome	PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:19888295|PMID:20052763|PMID:20132242|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27013738|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29276601|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30828346|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31541171|PMID:31836858|PMID:31964843|PMID:32097363|PMID:32165824|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33258288|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33724713|PMID:33924653|PMID:34148116|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:35551639|PMID:35640668|PMID:35802133|PMID:36147510|PMID:36164746|PMID:36633841|PMID:36672771|PMID:36909829|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:19888295|PMID:20052763|PMID:20132242|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27013738|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29276601|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30828346|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31541171|PMID:31836858|PMID:31964843|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33258288|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33671976|PMID:33724713|PMID:33924653|PMID:34148116|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:35551639|PMID:35640668|PMID:35802133|PMID:36147510|PMID:36164746|PMID:36633841|PMID:36672771|PMID:36909829|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10612833|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:19888295|PMID:20052763|PMID:20132242|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26469752|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27013738|PMID:27068579|PMID:27145477|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27884173|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28731162|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29276601|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30029497|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30828346|PMID:30872718|PMID:30881389|PMID:30896630|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31541171|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31847883|PMID:31850270|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32747562|PMID:32795431|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:32864763|PMID:32981126|PMID:33089500|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33258288|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33671976|PMID:33710140|PMID:33724713|PMID:33924653|PMID:33976695|PMID:34148116|PMID:34194829|PMID:34416374|PMID:3442652|PMID:34426522|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35085295|PMID:35453549|PMID:35551639|PMID:35640668|PMID:35802133|PMID:35982127|PMID:36011334|PMID:36147510|PMID:36164746|PMID:36240775|PMID:36460718|PMID:36484953|PMID:36633841|PMID:36672771|PMID:36909829|PMID:37466950|PMID:37811145|PMID:38189974|PMID:38219857|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA AND CONGENITAL DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10612833|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:19888295|PMID:20052763|PMID:20132242|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26469752|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26864046|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27013738|PMID:27068579|PMID:27145477|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27884173|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28731162|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29276601|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30029497|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390570|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30826590|PMID:30828346|PMID:30872718|PMID:30881389|PMID:30896630|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31541171|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31847883|PMID:31850270|PMID:31963381|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32747562|PMID:32795431|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:32864763|PMID:32981126|PMID:33089500|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33258288|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33671976|PMID:33710140|PMID:33724713|PMID:33924653|PMID:33976695|PMID:34148116|PMID:34194829|PMID:34416374|PMID:3442652|PMID:34426522|PMID:34837038|PMID:3494809|PMID:34948090|PMID:35085295|PMID:35453549|PMID:35551639|PMID:35640668|PMID:35802133|PMID:35982127|PMID:36011334|PMID:36147510|PMID:36164746|PMID:36240775|PMID:36460718|PMID:36484953|PMID:36555390|PMID:36633841|PMID:36672771|PMID:36909829|PMID:37466950|PMID:37811145|PMID:38189974|PMID:38219857|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA AND CONGENITAL DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Usher's syndrome	PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:12786748|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:18181211|PMID:18463160|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20132242|PMID:20146813|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21031134|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22681893|PMID:22898263|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23770805|PMID:23770808|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24831256|PMID:24875298|PMID:25080338|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25558175|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26164827|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26969326|PMID:27013738|PMID:27145477|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:29178603|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30828346|PMID:30881389|PMID:31054281|PMID:31341231|PMID:31389194|PMID:31479088|PMID:31486067|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32097363|PMID:32531858|PMID:32747562|PMID:32783370|PMID:32884365|PMID:33089500|PMID:33111345|PMID:33297549|PMID:33502066|PMID:33576163|PMID:33623043|PMID:33724713|PMID:33946315|PMID:34148116|PMID:34387732|PMID:34416374|PMID:34837038|PMID:3494809|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:35640668|PMID:35672425|PMID:35802133|PMID:36011402|PMID:36147510|PMID:36240775|PMID:36460718|PMID:36515421|PMID:36555390|PMID:36633841|PMID:36909829|PMID:38189974|PMID:38378725|PMID:38594301|PMID:38927702|PMID:39806488|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0050454	periventricular nodular heterotopia		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular heterotopia	PMID:17361009|PMID:25558175|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576163
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0050563	nonsyndromic deafness		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness	PMID:10094549|PMID:10930322|PMID:15028842|PMID:15300860|PMID:16199547|PMID:18463160|PMID:19074810|PMID:21873662|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29490346|PMID:31964843|PMID:32097363|PMID:33111345|PMID:33724713|PMID:34387732|PMID:35640668|PMID:35672425|PMID:36515421|PMID:36555390|PMID:38594301|PMID:8900236|PMID:9382091
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0050565	autosomal recessive nonsyndromic deafness		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive	PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15043528|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:18181211|PMID:19074810|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:22898263|PMID:23383098|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:24194196|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25558175|PMID:25741868|PMID:25798947|PMID:26791358|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29692870|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:31389194|PMID:31479088|PMID:32531858|PMID:33187236|PMID:34148116|PMID:36147510|PMID:36909829|PMID:38594301|PMID:8900236
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	PMID:10094549|PMID:10930322|PMID:17361009|PMID:18463160|PMID:21436283|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29178603|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30828346|PMID:31479088|PMID:31964843|PMID:32747562|PMID:3494809|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:8900236
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:18181211|PMID:22135276|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:29490346|PMID:30245029|PMID:30881389|PMID:38378725|PMID:9382091
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0070602	autosomal dominant nonsyndromic deafness 80		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 80	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0070655	Usher syndrome type 1B		ISO	RGD:732206	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0070655	Usher syndrome type 1B		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IB | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type IB	PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:12786748|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:18181211|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18564497|PMID:18667942|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19299023|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:19888295|PMID:20052763|PMID:20132242|PMID:20146813|PMID:20301442|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21031134|PMID:21117948|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:22952768|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23770808|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25211151|PMID:25252889|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26791358|PMID:26864046|PMID:26969326|PMID:27013738|PMID:27068579|PMID:27145477|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28604982|PMID:28660889|PMID:28731162|PMID:28944237|PMID:29048421|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:30029497|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390570|PMID:30459346|PMID:30531642|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:30896630|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31160754|PMID:31250571|PMID:31266775|PMID:31341231|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31486067|PMID:31541171|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31847883|PMID:31850270|PMID:31964843|PMID:32097363|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32747562|PMID:32783370|PMID:32795431|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:32884365|PMID:32981126|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33229591|PMID:33258288|PMID:33297549|PMID:33502066|PMID:33528536|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33608557|PMID:33671976|PMID:33691693|PMID:33724713|PMID:33749171|PMID:33835720|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:34148116|PMID:34194829|PMID:34230634|PMID:34387732|PMID:34391192|PMID:34416374|PMID:34515852|PMID:34795337|PMID:34948090|PMID:34979615|PMID:35163494|PMID:35640668|PMID:35672425|PMID:35761346|PMID:35802133|PMID:35982127|PMID:36011334|PMID:36164746|PMID:36240775|PMID:36284460|PMID:36284670|PMID:36460718|PMID:36515421|PMID:36555390|PMID:36597107|PMID:36633841|PMID:36729443|PMID:36909829|PMID:37108562|PMID:37204857|PMID:37217489|PMID:37217689|PMID:37466950|PMID:37544434|PMID:37798099|PMID:37811145|PMID:38178268|PMID:38189974|PMID:38219857|PMID:38378725|PMID:38465142|PMID:38594301|PMID:38711914|PMID:38884554|PMID:38927702|PMID:38987893|PMID:39462066|PMID:39560289|PMID:39629117|PMID:39767564|PMID:39967327|PMID:40257781|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356|PMID:9843659
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0070655	Usher syndrome type 1B	treatment	ISO	RGD:732206	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23991031|REF_RGD_ID:8694151
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:732206	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0110477	autosomal recessive nonsyndromic deafness 2		ISO	RGD:732206	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0110477	autosomal recessive nonsyndromic deafness 2		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 2 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 2	PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:12786748|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:18181211|PMID:18463160|PMID:18564497|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21031134|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22681893|PMID:22898263|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451239|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24831256|PMID:24875298|PMID:25080338|PMID:25342930|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26164827|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26969326|PMID:27145477|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:29178603|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30828346|PMID:30881389|PMID:31054281|PMID:31250571|PMID:31266775|PMID:31341231|PMID:31389194|PMID:31479088|PMID:31486067|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32097363|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32747562|PMID:32783370|PMID:32884365|PMID:32981126|PMID:33089500|PMID:33111345|PMID:33297549|PMID:33502066|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33724713|PMID:33946315|PMID:34148116|PMID:34387732|PMID:34416374|PMID:34837038|PMID:3494809|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:35640668|PMID:35672425|PMID:35802133|PMID:36147510|PMID:36240775|PMID:36460718|PMID:36515421|PMID:36555390|PMID:36633841|PMID:36909829|PMID:37204857|PMID:38378725|PMID:38594301|PMID:38927702|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0110498	autosomal recessive nonsyndromic deafness 4		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Enlarged vestibular aqueduct syndrome	PMID:24033266|PMID:28492532
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0110520	autosomal recessive nonsyndromic deafness 7		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 7	PMID:16449806|PMID:19461658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28802369|PMID:30311386|PMID:34652575
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0110543	autosomal dominant nonsyndromic deafness 11		ISO	RGD:732206	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0110543	autosomal dominant nonsyndromic deafness 11		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 11 | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 11	PMID:10094549|PMID:10364543|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:12786748|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16449806|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:18181211|PMID:18564497|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:22681893|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451239|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24199935|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:25252889|PMID:25342930|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27460420|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:28802369|PMID:28944237|PMID:29178603|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30828346|PMID:30881389|PMID:31250571|PMID:31266775|PMID:31341231|PMID:31389194|PMID:31479088|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32097363|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32681043|PMID:32884365|PMID:32981126|PMID:33089500|PMID:33111345|PMID:33502066|PMID:33576163|PMID:33724713|PMID:33946315|PMID:34387732|PMID:34416374|PMID:34652575|PMID:34837038|PMID:3494809|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:35640668|PMID:35672425|PMID:35802133|PMID:35853923|PMID:36147510|PMID:36460718|PMID:36515421|PMID:36555390|PMID:36633841|PMID:37204857|PMID:37727480|PMID:38378725|PMID:38594301|PMID:38927702|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:8900236
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0110826	Usher syndrome type 1		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1	PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:12786748|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16786533|PMID:16963483|PMID:17093394|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:18181211|PMID:18463160|PMID:18564497|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22593002|PMID:22681893|PMID:22898263|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26469752|PMID:26633542|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27145477|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29178603|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29568747|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30828346|PMID:30881389|PMID:31250571|PMID:31266775|PMID:31341231|PMID:31389194|PMID:31429209|PMID:31479088|PMID:31486067|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32097363|PMID:32098976|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32747562|PMID:32783370|PMID:32884365|PMID:32981126|PMID:33089500|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33297549|PMID:33502066|PMID:33576163|PMID:33691693|PMID:33724713|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:34148116|PMID:34387732|PMID:34416374|PMID:34828430|PMID:34837038|PMID:3494809|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:35640668|PMID:35672425|PMID:35802133|PMID:35836572|PMID:35853923|PMID:36147510|PMID:36240775|PMID:36460718|PMID:36515421|PMID:36555390|PMID:36633841|PMID:36909829|PMID:37204857|PMID:37466950|PMID:38219857|PMID:38378725|PMID:38594301|PMID:38884554|PMID:38927702|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:0110827	Usher syndrome type 2		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2	PMID:25741868
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:15300860|PMID:16449806|PMID:16470552|PMID:17576681|PMID:18181211|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:21487335|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:22681893|PMID:23383098|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:28802369|PMID:28944237|PMID:29490346|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30828346|PMID:30881389|PMID:31479088|PMID:31964843|PMID:32097363|PMID:32531858|PMID:33724713|PMID:34148116|PMID:34387732|PMID:34652575|PMID:34948090|PMID:35640668|PMID:36515421|PMID:36555390|PMID:38378725|PMID:38594301|PMID:8900236|PMID:9382091|PMID:9536098
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:10376	amblyopia		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amblyopia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10094549|PMID:19074810|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:8900236
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10094549|PMID:19074810|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:30828346|PMID:8900236
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:16449806|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28802369|PMID:30311386|PMID:34652575|PMID:38594301
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:18181211|PMID:22135276|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:29490346|PMID:30245029|PMID:30881389|PMID:38378725|PMID:9382091
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:16470552|PMID:17576681|PMID:20052763|PMID:21150918|PMID:23383098|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:27460420|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:30459346|PMID:31479088|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33502066|PMID:34948090|PMID:9354784|PMID:9536098
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:21150918|PMID:23383098|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:27911912|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:33502066|PMID:9354784
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:732206	D	RGD:9068941	20240314	RGD		DNA:missense mutation:cds:c.578C>T (p.T193I)(human)	PMID:21901789|REF_RGD_ID:11537385
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:18181211|PMID:22135276|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:29490346|PMID:30245029|PMID:30881389|PMID:38378725|PMID:9382091
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:16199547|PMID:25404053|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:8900236
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:3426	vestibular disease		ISO	RGD:732207	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:cds:multiple (mouse)	PMID:9680294|REF_RGD_ID:4892285
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:4189	mutism		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mutism	PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:8900236
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:17361009|PMID:25558175|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576163
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4	PMID:21436283|PMID:23208854|PMID:23383098|PMID:24033266|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26486028|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31152317|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32795431
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15300860|PMID:16470552|PMID:17576681|PMID:20052763|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:31479088|PMID:31964843|PMID:32097363|PMID:32531858|PMID:33724713|PMID:33946315|PMID:34387732|PMID:34515852|PMID:34948090|PMID:35640668|PMID:35802133|PMID:35982127|PMID:36515421|PMID:36555390|PMID:36633841|PMID:38594301|PMID:9536098
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10612833|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15043528|PMID:15221449|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:18181211|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18564497|PMID:19074810|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20513143|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:22135279|PMID:23383098|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:24199935|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26469752|PMID:26561413|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27743452|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28041643|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:29099798|PMID:29178603|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29889784|PMID:30054919|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30828346|PMID:31250571|PMID:31266775|PMID:31479088|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31850270|PMID:31963381|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32467589|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32747562|PMID:32783370|PMID:32856788|PMID:32864763|PMID:32981126|PMID:33089500|PMID:33297549|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33710140|PMID:33976695|PMID:34148116|PMID:34426522|PMID:3494809|PMID:34948090|PMID:35440622|PMID:35453549|PMID:35551639|PMID:36460718|PMID:38219857|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9354784|PMID:9536098|PMID:9718356
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:18181211|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30828346|PMID:8900236
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:17361009|PMID:25558175|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576163
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:18181211|PMID:20146813|PMID:21487335|PMID:22135276|PMID:22681893|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27460420|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29490346|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30881389|PMID:38378725|PMID:9382091
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9001890	Auditory Neuropathy		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy	
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: High myopia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:8900236
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:21150918|PMID:23383098|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:27911912|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:33502066|PMID:9354784
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:18181211|PMID:22135276|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:29490346|PMID:30245029|PMID:30881389|PMID:38378725|PMID:9382091
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: hearing loss	PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:16199547|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:18181211|PMID:18463160|PMID:19074810|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:22898263|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:24194196|PMID:24831256|PMID:24875298|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25558175|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26467025|PMID:26791358|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:27610647|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29178603|PMID:29490346|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30828346|PMID:30881389|PMID:31389194|PMID:31479088|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33187236|PMID:33502066|PMID:33576163|PMID:34148116|PMID:3494809|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:36147510|PMID:36555390|PMID:36909829|PMID:38378725|PMID:38594301|PMID:8900236|PMID:9354784|PMID:9382091
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking	PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:8900236
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9007612	Arachnoid Cysts		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnoid cyst	PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:21150918|PMID:23383098|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:27911912|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:33502066|PMID:9354784
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:18181211|PMID:20146813|PMID:21487335|PMID:22135276|PMID:22681893|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29490346|PMID:30245029|PMID:30881389|PMID:38378725|PMID:9382091
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:16470552|PMID:17576681|PMID:18181211|PMID:20052763|PMID:21873662|PMID:23383098|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:30303587|PMID:30459346|PMID:31479088|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34148116|PMID:34948090|PMID:8900236|PMID:9536098
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness	PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:33187236|PMID:36147510
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9649	congenital nystagmus		ISO	RGD:732206	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Leber Congenital Amaurosis;DNA:missense mutation:cds:c.578C>T (p.T193I)(human)	PMID:21901789|REF_RGD_ID:11537385
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:8900236
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease | ClinVar Annotator: match by term: Ménière's disease	PMID:15606003|PMID:19299023|PMID:20146813|PMID:21487335|PMID:22681893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28492532|PMID:30311386
13907525	MYO7A	myosin VIIA	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:732206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:16470552|PMID:17576681|PMID:20052763|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:30459346|PMID:31479088|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34948090|PMID:9536098
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1343038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:25741868
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1343038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25741868
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1343038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1343038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1303049	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:striatum	PMID:10582581|REF_RGD_ID:11522362
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1343038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343038	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1343038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1303049	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased serine phosphorylation:heart, mitochondrion	PMID:24395194|REF_RGD_ID:13464132
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1343038	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:heart	PMID:25022898|REF_RGD_ID:13464131
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343038	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1303049	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:left ventricle myocardium	PMID:25022898|REF_RGD_ID:13464131
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1551718	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:heart	PMID:25022898|REF_RGD_ID:13464131
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1343038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1303049	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:retina	PMID:23255365|REF_RGD_ID:13463486
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13907623	TOMM70	translocase of outer mitochondrial membrane 70	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic cleft lip palate	PMID:25741868
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:0060896	Parkinson's disease 23		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 23	PMID:25741868
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:0061110	retinitis pigmentosa 97		ISO	RGD:1604630	D	RGD:7240710	20230726	OMIM			
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:0061110	retinitis pigmentosa 97		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 97	PMID:25741868|PMID:37012052
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1604630	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20663923
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay	PMID:34660594|PMID:36937954
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13907639	VWA8	von Willebrand factor A domain containing 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13907692	OSBPL8	oxysterol binding protein like 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348483	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13907692	OSBPL8	oxysterol binding protein like 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348483	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13907692	OSBPL8	oxysterol binding protein like 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348483	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13907692	OSBPL8	oxysterol binding protein like 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348483	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13907692	OSBPL8	oxysterol binding protein like 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348483	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13907692	OSBPL8	oxysterol binding protein like 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348483	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13907692	OSBPL8	oxysterol binding protein like 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348483	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13907692	OSBPL8	oxysterol binding protein like 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348483	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907692	OSBPL8	oxysterol binding protein like 8	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1348483	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13907692	OSBPL8	oxysterol binding protein like 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348483	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13907692	OSBPL8	oxysterol binding protein like 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348483	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13907692	OSBPL8	oxysterol binding protein like 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348483	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13907692	OSBPL8	oxysterol binding protein like 8	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1348483	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13907748	ZNF782	zinc finger protein 782	gene	DOID:10941	intracranial aneurysm		ISO	RGD:1603891	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mycotic Aneurysm, Intracranial	PMID:25741868
13907748	ZNF782	zinc finger protein 782	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13907748	ZNF782	zinc finger protein 782	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907748	ZNF782	zinc finger protein 782	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13907748	ZNF782	zinc finger protein 782	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13907768	JHY	junctional cadherin complex regulator	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13907768	JHY	junctional cadherin complex regulator	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13907768	JHY	junctional cadherin complex regulator	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13907768	JHY	junctional cadherin complex regulator	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13907768	JHY	junctional cadherin complex regulator	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13907768	JHY	junctional cadherin complex regulator	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13907768	JHY	junctional cadherin complex regulator	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605626	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13907768	JHY	junctional cadherin complex regulator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907768	JHY	junctional cadherin complex regulator	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13907768	JHY	junctional cadherin complex regulator	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13907784	TAF7L	TATA-box binding protein associated factor 7 like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13907784	TAF7L	TATA-box binding protein associated factor 7 like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13907784	TAF7L	TATA-box binding protein associated factor 7 like	gene	DOID:14228	oligospermia		ISO	RGD:1350801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: oligospermia	PMID:25741868
13907784	TAF7L	TATA-box binding protein associated factor 7 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13907784	TAF7L	TATA-box binding protein associated factor 7 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13907805	YIPF5	Yip1 domain family member 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13907805	YIPF5	Yip1 domain family member 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13907805	YIPF5	Yip1 domain family member 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602093	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13907805	YIPF5	Yip1 domain family member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907805	YIPF5	Yip1 domain family member 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602093	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13907805	YIPF5	Yip1 domain family member 5	gene	DOID:9007409	Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 2		ISO	RGD:1602093	D	RGD:7240710	20210505	OMIM			
13907805	YIPF5	Yip1 domain family member 5	gene	DOID:9007409	Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 2		ISO	RGD:1602093	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY, EPILEPSY, AND DIABETES SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome 2	PMID:25741868
13907805	YIPF5	Yip1 domain family member 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13907824	CD276	CD276 molecule	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13907824	CD276	CD276 molecule	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13907824	CD276	CD276 molecule	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13907824	CD276	CD276 molecule	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13907824	CD276	CD276 molecule	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13907824	CD276	CD276 molecule	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1604282	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13907824	CD276	CD276 molecule	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1604282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13907824	CD276	CD276 molecule	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907824	CD276	CD276 molecule	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13907824	CD276	CD276 molecule	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1604282	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13907824	CD276	CD276 molecule	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1604282	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30614027
13907824	CD276	CD276 molecule	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13907824	CD276	CD276 molecule	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13907824	CD276	CD276 molecule	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:0050538	Charcot-Marie-Tooth disease type 1		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:32376792|PMID:9536098
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:30487145|PMID:31130284|PMID:32376792|PMID:32419263|PMID:33362715|PMID:9536098
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:18726616|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:28637693|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:30487145|PMID:31130284|PMID:31372974|PMID:32376792|PMID:32419263|PMID:33112832|PMID:33362715|PMID:34169998|PMID:34750850|PMID:9536098
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:18726616|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26833330|PMID:28492532|PMID:28637693|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:30487145|PMID:31130284|PMID:31372974|PMID:32376792|PMID:32419263|PMID:33112832|PMID:33362715|PMID:34169998|PMID:34750850|PMID:9536098
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:18726616|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:28637693|PMID:31130284|PMID:31372974|PMID:33112832|PMID:34169998|PMID:34750850|PMID:9536098
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:18726616|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:28637693|PMID:31130284|PMID:31372974|PMID:33112832|PMID:34169998|PMID:34750850|PMID:9536098
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:0050771	pheochromocytoma		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma	PMID:18334619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:0050890	synucleinopathy		ISO	RGD:621520	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:striatum, membrane (rat)	PMID:19295143|REF_RGD_ID:11049591
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:0080954	arthrogryposis multiplex congenita		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Guérin-Stern syndrome	PMID:25741868
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:0110154	Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1		ISO	RGD:732615	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:0110154	Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2A1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 | ClinVar Annotator: match by term: HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY IIA1	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:9536098
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:11720	distal myopathy		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness	PMID:25741868|PMID:28492532
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:2152	ovary epithelial cancer	susceptibility	ISO	RGD:732615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:c.2537+518A>G (rs17401966) (human)	PMID:25854172|REF_RGD_ID:12738465
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:732615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18997785
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:2377	multiple sclerosis	no_association	ISO	RGD:732615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:c.1590+932T>C (rs10492972) (human)	PMID:20502484|REF_RGD_ID:12738463
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:2377	multiple sclerosis	susceptibility	ISO	RGD:732615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:c.1590+932T>C (rs10492972) (human)	PMID:18997785|REF_RGD_ID:12738462
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:621520	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:precentral gyrus (human)	PMID:17418584|REF_RGD_ID:12738468
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis	onset	ISO	RGD:1317949	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression, decreased expression:spinal cord, sciatic nerve (mouse)	PMID:24904291|REF_RGD_ID:12738469
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:732615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:liver (human)	PMID:26217094|REF_RGD_ID:11052488
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:c.2537+518A>G (rs17401966) (human)	PMID:27122668|REF_RGD_ID:12738461
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:732615	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KIF1B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEUROBLASTOMA, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 1	PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:32376792|PMID:33362715|PMID:34169998|PMID:34193129|PMID:9536098
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:18726616|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:28637693|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:30487145|PMID:31130284|PMID:32376792|PMID:32419263|PMID:32565791|PMID:33112832|PMID:33362715|PMID:34169998|PMID:9536098
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:18726616|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:28637693|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:30487145|PMID:31130284|PMID:31372974|PMID:32376792|PMID:32419263|PMID:32565791|PMID:33112832|PMID:33362715|PMID:34169998|PMID:9536098
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20240514	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:32376792
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13907838	KIF1B	kinesin family member 1B	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:732615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease	
13907927	ENOSF1	enolase superfamily member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13907927	ENOSF1	enolase superfamily member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13907927	ENOSF1	enolase superfamily member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13907927	ENOSF1	enolase superfamily member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13907927	ENOSF1	enolase superfamily member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13907927	ENOSF1	enolase superfamily member 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13907927	ENOSF1	enolase superfamily member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346972	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13907927	ENOSF1	enolase superfamily member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907927	ENOSF1	enolase superfamily member 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1346972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13907927	ENOSF1	enolase superfamily member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13907927	ENOSF1	enolase superfamily member 1	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:1346972	D	RGD:9068941	20220616	RGD		DNA:SNP:cds:rs699517 (human)	PMID:28347776|REF_RGD_ID:152995291
13907927	ENOSF1	enolase superfamily member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13907965	POLR2E	RNA polymerase II, I and III subunit E	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13907965	POLR2E	RNA polymerase II, I and III subunit E	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13907965	POLR2E	RNA polymerase II, I and III subunit E	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13907965	POLR2E	RNA polymerase II, I and III subunit E	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13907965	POLR2E	RNA polymerase II, I and III subunit E	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13907965	POLR2E	RNA polymerase II, I and III subunit E	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13907965	POLR2E	RNA polymerase II, I and III subunit E	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13907965	POLR2E	RNA polymerase II, I and III subunit E	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13907965	POLR2E	RNA polymerase II, I and III subunit E	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13907965	POLR2E	RNA polymerase II, I and III subunit E	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907965	POLR2E	RNA polymerase II, I and III subunit E	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13907965	POLR2E	RNA polymerase II, I and III subunit E	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1313437	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13907965	POLR2E	RNA polymerase II, I and III subunit E	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13907976	YAE1	YAE1 maturation factor of ABCE1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13907976	YAE1	YAE1 maturation factor of ABCE1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13907976	YAE1	YAE1 maturation factor of ABCE1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13907976	YAE1	YAE1 maturation factor of ABCE1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1315329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13907976	YAE1	YAE1 maturation factor of ABCE1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13907976	YAE1	YAE1 maturation factor of ABCE1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13907976	YAE1	YAE1 maturation factor of ABCE1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0050336	hypophosphatemia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:28492532|PMID:28961165|PMID:30290804|PMID:37751797|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0050458	juvenile myelomonocytic leukemia		ISO	RGD:737471	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0050458	juvenile myelomonocytic leukemia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CBL-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: LEUKEMIA, JUVENILE MYELOMONOCYTIC	PMID:10094256|PMID:10204844|PMID:10336779|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10980545|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:12552569|PMID:12719945|PMID:12807981|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:15863657|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16380919|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17103458|PMID:17311297|PMID:17426081|PMID:17576681|PMID:17726231|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:18041031|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:19076627|PMID:19221814|PMID:20301288|PMID:20714782|PMID:21089070|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21412928|PMID:21520333|PMID:22034633|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22962301|PMID:23047742|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23624750|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24361808|PMID:24406863|PMID:24413922|PMID:24436047|PMID:24694336|PMID:24705251|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:25074460|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25624686|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25938944|PMID:26138366|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26861459|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27625798|PMID:27716896|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28548933|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28961165|PMID:28966033|PMID:29089047|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29449315|PMID:29471550|PMID:29559732|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29673180|PMID:29784605|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29957862|PMID:30014477|PMID:30111351|PMID:30275525|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30612635|PMID:30713041|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31617914|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:32098826|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32243842|PMID:32427313|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32716568|PMID:32862234|PMID:32980694|PMID:33149276|PMID:33210232|PMID:33372952|PMID:33433639|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33804961|PMID:33877690|PMID:33919865|PMID:34046057|PMID:34080803|PMID:34166060|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34707296|PMID:34759345|PMID:34782607|PMID:34796414|PMID:35024939|PMID:35101336|PMID:35121649|PMID:35264596|PMID:35456430|PMID:35698239|PMID:35884425|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36612057|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:37751797|PMID:38226287|PMID:40092932|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7655472|PMID:7981692|PMID:8829638|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9298829|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9654211|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0050458	juvenile myelomonocytic leukemia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: LEUKEMIA, JUVENILE MYELOMONOCYTIC	PMID:10094256|PMID:10204844|PMID:10336779|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:12552569|PMID:12719945|PMID:12807981|PMID:1302608|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:16005615|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16380919|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:17103458|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17426081|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:18041031|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:19076627|PMID:19221814|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:20714782|PMID:21089070|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21412928|PMID:21520333|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22664660|PMID:22807134|PMID:22962301|PMID:23047742|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23624750|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24361808|PMID:24413922|PMID:24436047|PMID:24694336|PMID:24705251|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:25074460|PMID:25326637|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25624686|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25938944|PMID:26056819|PMID:26138366|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27625798|PMID:27716896|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28548933|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28961165|PMID:28966033|PMID:29089047|PMID:29146900|PMID:29158289|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29449315|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29673180|PMID:29784605|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29957862|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30111351|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30612635|PMID:31066482|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31617914|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:32098826|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32243842|PMID:32427313|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32716568|PMID:32862234|PMID:32980694|PMID:33210232|PMID:33372952|PMID:33433639|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:33877690|PMID:33919865|PMID:34046057|PMID:34080803|PMID:34166060|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34707296|PMID:34759345|PMID:34782607|PMID:34796414|PMID:35024939|PMID:35101336|PMID:35121649|PMID:35264596|PMID:35456430|PMID:35884425|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36612057|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:37751797|PMID:37806041|PMID:38226287|PMID:40092932|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7981692|PMID:8544190|PMID:8829638|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9298829|PMID:9463322|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0050458	juvenile myelomonocytic leukemia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CBL-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia	PMID:10094256|PMID:10204844|PMID:10336779|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:12552569|PMID:12719945|PMID:12807981|PMID:1302608|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:15863657|PMID:16005615|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16380919|PMID:16461335|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17103458|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17426081|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17726231|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:18041031|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:19076627|PMID:19221814|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:20714782|PMID:21089070|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21412928|PMID:21520333|PMID:21838856|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:23047742|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23624750|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24361808|PMID:24406863|PMID:24413922|PMID:24436047|PMID:24694336|PMID:24705251|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:25074460|PMID:25325900|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25624686|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25938944|PMID:26056819|PMID:26138366|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26861459|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27625798|PMID:27716896|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28548933|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28961165|PMID:28966033|PMID:29089047|PMID:29146900|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29449315|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:29559732|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29673180|PMID:29784605|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29957862|PMID:30014477|PMID:30111351|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30612635|PMID:31066482|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31617914|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:32098826|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32243842|PMID:32427313|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32716568|PMID:32862234|PMID:33210232|PMID:33372952|PMID:33433639|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33673681|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:33877690|PMID:33919865|PMID:34046057|PMID:34080803|PMID:34166060|PMID:34427956|PMID:34707296|PMID:34759345|PMID:34782607|PMID:34796414|PMID:35024939|PMID:35101336|PMID:35121649|PMID:35264596|PMID:35456430|PMID:35884425|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36612057|PMID:37073110|PMID:37751797|PMID:38226287|PMID:38374194|PMID:40092932|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7981692|PMID:8829638|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9298829|PMID:9463322|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9654211|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0050771	pheochromocytoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11151443
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0050773	paraganglioma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:21354044|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29957862|PMID:31617914|PMID:34427956|PMID:38226287
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:10607834|PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:22617876|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:33965620|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0051054	coarctation of the aorta		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Midaortic syndrome	PMID:17576681|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483232|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:28492532|PMID:30763456
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:11431704|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12522551|PMID:12807981|PMID:14722917|PMID:16786508|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:21412928|PMID:21520333|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:23668869|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24436047|PMID:24789688|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26467025|PMID:26509978|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:27862945|PMID:27993330|PMID:28068329|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:30290804|PMID:30612635|PMID:31868168|PMID:32427313|PMID:32978145|PMID:33877690|PMID:34166060|PMID:34427956|PMID:37090834|PMID:37751797|PMID:9463322|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0060403	chromosome 17q11.2 deletion syndrome		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: VAN ASPEREN SYNDROME	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24932921|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0060651	MYH-9 related disease		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss	PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35885913
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0070210	hereditary lymphedema IA		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Edema of the dorsum of feet	PMID:16944272|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26635368|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0070482	spinal neurofibromatosis		ISO	RGD:737471	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0070482	spinal neurofibromatosis		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS, FAMILIAL SPINAL | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal	PMID:10094256|PMID:10204844|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12522551|PMID:12552569|PMID:12719945|PMID:12807981|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:15863657|PMID:16005615|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16528606|PMID:16786508|PMID:16944272|PMID:17103458|PMID:17295913|PMID:17426081|PMID:17576681|PMID:17726231|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:19076627|PMID:19221814|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:20714782|PMID:21354044|PMID:21412928|PMID:21520333|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22962301|PMID:23047742|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23624750|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24406863|PMID:24436047|PMID:24694336|PMID:24705251|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:25325900|PMID:25403449|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25938944|PMID:26056819|PMID:26138366|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26861459|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28966033|PMID:29089047|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29559732|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:30014477|PMID:30111351|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:32107864|PMID:32582540|PMID:32716568|PMID:32862234|PMID:33372952|PMID:33433639|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33877690|PMID:34166060|PMID:34427956|PMID:34759345|PMID:34782607|PMID:34796414|PMID:35024939|PMID:35264596|PMID:35456430|PMID:35884425|PMID:35885913|PMID:36612057|PMID:38374194|PMID:39596125|PMID:7542886|PMID:7981692|PMID:8829638|PMID:9463322|PMID:9536098|PMID:9654211|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0070483	Watson syndrome		ISO	RGD:737471	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0070483	Watson syndrome		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PULMONIC STENOSIS WITH CAFE-AU-LAIT SPOTS | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis with cafe-au-lait spots | ClinVar Annotator: match by term: WATSON SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Watson syndrome	PMID:10094256|PMID:10204844|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11735023|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12509763|PMID:12522551|PMID:12552569|PMID:12719945|PMID:12746402|PMID:12807981|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:1568247|PMID:15863657|PMID:16005615|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17103458|PMID:17295913|PMID:17426081|PMID:17576681|PMID:17726231|PMID:18041031|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:19076627|PMID:19221814|PMID:19573811|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:20714782|PMID:21354044|PMID:21520333|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22962301|PMID:23047742|PMID:23222849|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24406863|PMID:24413922|PMID:24576830|PMID:24654934|PMID:24694336|PMID:24705251|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:25211147|PMID:25325900|PMID:25403449|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25938944|PMID:26056819|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26861459|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27263935|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29089047|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29483232|PMID:29559732|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29926981|PMID:30014477|PMID:30111351|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:32055852|PMID:32107864|PMID:32582540|PMID:32716568|PMID:32862234|PMID:33372952|PMID:33433639|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33877690|PMID:34185076|PMID:34427956|PMID:34694046|PMID:34759345|PMID:34782607|PMID:34796414|PMID:35024939|PMID:35264596|PMID:35456430|PMID:35884425|PMID:35885913|PMID:36612057|PMID:36988593|PMID:38195220|PMID:38374194|PMID:40617948|PMID:7542586|PMID:7542886|PMID:8052307|PMID:8563751|PMID:8829638|PMID:9463322|PMID:9536098|PMID:9654211|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	severity	ISO	RGD:737471	D	RGD:9068941	20210917	RGD		protein:increased expression:colorectum (human)	PMID:27798892|REF_RGD_ID:150429697
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0080630	B-lymphoblastic leukemia/lymphoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pre-B-cell acute lymphoblastic leukemia	PMID:17576681|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0080684	diffuse midline glioma, H3 K27-altered		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse midline glioma, H3 K27-altered | ClinVar Annotator: match by term: Diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant	PMID:15060124|PMID:17103458|PMID:21520333|PMID:22664660|PMID:23047742|PMID:24705251|PMID:25741868|PMID:26740943|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:27999334|PMID:28492532|PMID:28966033|PMID:29068549|PMID:31776437|PMID:32582540|PMID:32862234|PMID:33433639|PMID:33471991|PMID:34759345|PMID:34796414|PMID:35456430|PMID:9687500
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0080875	IDH-mutant anaplastic astrocytoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240123	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma IDH-mutant	PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0081277	diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype	PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0081279	diffuse astrocytoma, MYB- or MYBL1-altered		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse astrocytoma, MYB- or MYBL1-altered	PMID:12509763|PMID:1568247|PMID:19573811|PMID:22155606|PMID:23222849|PMID:24576830|PMID:27263935|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:32055852|PMID:34185076|PMID:38195220|PMID:7542586|PMID:8052307|PMID:8563751
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0081284	rosette-forming glioneuronal tumor		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rosette-forming glioneuronal tumor	PMID:21520333|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:31250151|PMID:32859279|PMID:35293634
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0081316	primary intracranial sarcoma, DICER1-mutant		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary intracranial sarcoma, DICER1-mutant	PMID:27993330|PMID:29881993|PMID:30649606|PMID:32291395
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0110131	Bardet-Biedl syndrome 9		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 9	PMID:10712197|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31766501
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:10678181|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:33471991
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20231024	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10220149|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10494088|PMID:10534774|PMID:10543400|PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12403553|PMID:12438263|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12624144|PMID:12687660|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12808981|PMID:12822827|PMID:12872266|PMID:1302608|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14605872|PMID:14635100|PMID:14722914|PMID:14722917|PMID:1483690|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15257518|PMID:15338462|PMID:15520408|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15858190|PMID:15863657|PMID:1587809|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16405917|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:1719426|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18000842|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18055911|PMID:18183042|PMID:18183640|PMID:18196300|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:1937470|PMID:19449407|PMID:19665063|PMID:19738042|PMID:19763152|PMID:19785027|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20229272|PMID:20301288|PMID:20307669|PMID:20358387|PMID:20513137|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:21732117|PMID:21822264|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22159552|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22222937|PMID:22241097|PMID:22406018|PMID:22608206|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23175693|PMID:23222849|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23417386|PMID:23460398|PMID:23532973|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:2411134|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24451118|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:24958239|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25166435|PMID:25205021|PMID:25211147|PMID:25234363|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25520849|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25624686|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25834617|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26017449
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31690835|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34489640|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:4633999|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31690835|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34489640|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:4633999|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10220149|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10494088|PMID:10534774|PMID:10543400|PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12403553|PMID:12438263|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12624144|PMID:12687660|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12808981|PMID:12822827|PMID:12872266|PMID:1302608|PMID:1370276|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14605872|PMID:14635100|PMID:14722914|PMID:14722917|PMID:1483690|PMID:1506012|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15257518|PMID:15338462|PMID:15520408|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15858190|PMID:15863657|PMID:1587809|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16405917|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:1719426|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18000842|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18055911|PMID:18183042|PMID:18183640|PMID:18196300|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:1937470|PMID:19449407|PMID:19665063|PMID:19738042|PMID:19763152|PMID:19785027|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:19935827|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20229272|PMID:20301288|PMID:20307669|PMID:20358387|PMID:20513137|PMID:20601955|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:21732117|PMID:21822264|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22159552|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22222937|PMID:22241097|PMID:22406018|PMID:22608206|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23175693|PMID:23222849|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23417386|PMID:23460398|PMID:23532973|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:2411134|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24418705|PMID:24448499|PMID:24451118|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:2480366|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:24958239|PMID:25049390|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25166435|PMID:25205021|PMID:25211147|PMID:25234363|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25520849|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25624686|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis	PMID:25810463|PMID:25834617|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26017449|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28135719|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30602027|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31690835|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32369273|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33210232|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:33999308|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:4633999|PMID:7311297|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis	PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:25810463|PMID:25834617|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26017449|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28135719|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31690835|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32359129|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33210232|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:33965620|PMID:33999308|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34868260|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:4633999|PMID:7311297|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10220149|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10494088|PMID:10534774|PMID:10543400|PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12403553|PMID:12438263|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12624144|PMID:12687660|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12808981|PMID:12822827|PMID:12872266|PMID:1302608|PMID:1370276|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14605872|PMID:14635100|PMID:14722914|PMID:14722917|PMID:1483690|PMID:1506012|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15257518|PMID:15338462|PMID:15520408|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15858190|PMID:15863657|PMID:1587809|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16405917|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:1719426|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18000842|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18055911|PMID:18183042|PMID:18183640|PMID:18196300|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:1937470|PMID:19449407|PMID:19665063|PMID:19738042|PMID:19763152|PMID:19785027|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:19935827|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20229272|PMID:20301288|PMID:20307669|PMID:20358387|PMID:20513137|PMID:20601955|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:21732117|PMID:21822264|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22159552|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22222937|PMID:22241097|PMID:22406018|PMID:22608206|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23175693|PMID:23222849|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23417386|PMID:23460398|PMID:23532973|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:2411134|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24418705|PMID:24448499|PMID:24451118|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:2480366|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:24958239|PMID:25049390|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25166435|PMID:25205021|PMID:25211147|PMID:25234363|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25520849|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25624686|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:25810463|PMID:25834617|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26017449|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28135719|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31690835|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32359129|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33210232|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:33965620|PMID:33999308|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34868260|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:4633999|PMID:7311297|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10220149|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10494088|PMID:10534774|PMID:10543400|PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12403553|PMID:12438263|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12624144|PMID:12687660|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12808981|PMID:12822827|PMID:12872266|PMID:1302608|PMID:1370276|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14605872|PMID:14635100|PMID:14722914|PMID:14722917|PMID:1483690|PMID:1506012|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15257518|PMID:15338462|PMID:15520408|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15846561|PMID:15858190|PMID:15863657|PMID:1587809|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16405917|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:1719426|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18000842|PMID:18041031|PMID:18055911|PMID:18183042|PMID:18183640|PMID:18196300|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:1937470|PMID:19449407|PMID:19665063|PMID:19738042|PMID:19763152|PMID:19785027|PMID:19845691|PMID:19935827|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20229272|PMID:20301288|PMID:20307669|PMID:20358387|PMID:20513137|PMID:20601955|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:21732117|PMID:21822264|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22159552|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22222937|PMID:22241097|PMID:22406018|PMID:22608206|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23175693|PMID:23222849|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23417386|PMID:23460398|PMID:23532973|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:2411134|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24418705|PMID:24448499|PMID:24451118|PMID:24654934|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:2480366|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:24958239|PMID:25049390|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25166435|PMID:25205021|PMID:25211147|PMID:25234363|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25520849|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25624686|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25834617|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis	PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28135719|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29146900|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31690835|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32359129|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32980694|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33210232|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:33965620|PMID:33999308|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34694046|PMID:34782607|PMID:34868260|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35101336|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:4633999|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10220149|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10494088|PMID:10534774|PMID:10543400|PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12403553|PMID:12438263|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12624144|PMID:12687660|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12808981|PMID:12822827|PMID:12872266|PMID:1302608|PMID:1370276|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14605872|PMID:14635100|PMID:14722914|PMID:14722917|PMID:1483690|PMID:1506012|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15257518|PMID:15338462|PMID:15520408|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15846561|PMID:15858190|PMID:15863657|PMID:1587809|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16405917|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:1719426|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18000842|PMID:18041031|PMID:18055911|PMID:18183042|PMID:18183640|PMID:18196300|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:1937470|PMID:19449407|PMID:19665063|PMID:19738042|PMID:19763152|PMID:19785027|PMID:19845691|PMID:19935827|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20229272|PMID:20301288|PMID:20307669|PMID:20358387|PMID:20513137|PMID:20601955|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21270786|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:21732117|PMID:21822264|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22159552|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22222937|PMID:22241097|PMID:22406018|PMID:22608206|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23175693|PMID:23222849|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23417386|PMID:23460398|PMID:23532973|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:2411134|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24418705|PMID:24448499|PMID:24451118|PMID:24654934|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:2480366|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:24958239|PMID:25049390|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25166435|PMID:25205021|PMID:25211147|PMID:25234363|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25520849|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25624686|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25834617|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:25974703|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis	PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28135719|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29146900|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31690835|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32359129|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32980694|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33210232|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:33965620|PMID:33999308|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34694046|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34868260|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35101336|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:4633999|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis	PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28135719|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29146900|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31690835|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32359129|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32980694|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33210232|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:33965620|PMID:33999308|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34694046|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34868260|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35101336|PMID:35119474|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:4633999|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28135719|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29146900|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29804243|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31690835|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32359129|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32980694|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33210232|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:33965620|PMID:33999308|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34694046|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34868260|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35101336|PMID:35119474|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:4633999|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis	PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:2783839|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28135719|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29146900|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29784605|PMID:29804243|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:29992513|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30613976|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31690835|PMID:31713330|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32352596|PMID:32359129|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32978145|PMID:32980694|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33210232|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:33965620|PMID:33999308|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34374989|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34694046|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34868260|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35101336|PMID:35119474|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36061378|PMID:36243179|PMID:36612057|PMID:36672847|PMID:36980803|PMID:36988593|PMID:37012328|PMID:37090834|PMID:37149759|PMID:37272364|PMID:37751797|PMID:37806041|PMID:4633999|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis	PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis	PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:2783839|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28135719|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29146900|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29784605|PMID:29804243|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:29992513|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30613976|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31617914|PMID:31690835|PMID:31713330|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32352596|PMID:32359129|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32978145|PMID:32980694|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33210232|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:33965620|PMID:33999308|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34374989|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34694046|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34868260|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35101336|PMID:35119474|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36061378|PMID:36243179|PMID:36612057|PMID:36672847|PMID:36980803|PMID:36988593|PMID:37012328|PMID:37090834|PMID:37149759|PMID:37272364|PMID:37751797|PMID:37806041|PMID:4633999|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis	PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10220149|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10534774|PMID:10543400|PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12403553|PMID:12438263|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12624144|PMID:12687660|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12808981|PMID:12822827|PMID:12872266|PMID:1302608|PMID:1370276|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14605872|PMID:14635100|PMID:14722914|PMID:14722917|PMID:1483690|PMID:1506012|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15257518|PMID:15338462|PMID:15520408|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15846561|PMID:15858190|PMID:15863657|PMID:1587809|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16405917|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16690971|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:1719426|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18000842|PMID:18041031|PMID:18055911|PMID:18183042|PMID:18183640|PMID:18196300|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:1937470|PMID:19449407|PMID:19665063|PMID:19738042|PMID:19763152|PMID:19785027|PMID:19845691|PMID:19935827|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20229272|PMID:20301288|PMID:20307669|PMID:20358387|PMID:20513137|PMID:20601955|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:21732117|PMID:21822264|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22159552|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22222937|PMID:22241097|PMID:22406018|PMID:22608206|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23175693|PMID:23222849|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23417386|PMID:23460398|PMID:23532973|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:2411134|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24418705|PMID:24448499|PMID:24451118|PMID:24654934|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:2480366|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:24958239|PMID:25049390|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25166435|PMID:25205021|PMID:25211147|PMID:25234363|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25520849|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25624686|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25834617|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:2783839|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28135719|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28569743|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:28977029|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29146900|PMID:29158289|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29784605|PMID:29804243|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:29992513|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30293987|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30404791|PMID:30530636|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30968598|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31256854|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31617914|PMID:31627758|PMID:31663663|PMID:31690835|PMID:31713330|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32352596|PMID:32359129|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:32381727|PMID:32427313|PMID:32447321|PMID:32461654|PMID:32461694|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32562549|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32576280|PMID:32581362|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32978145|PMID:32980694|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33210232|PMID:33235359|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33606809|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:33965620|PMID:33999308|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34374989|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34449562|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34653365|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34797032|PMID:34860164|PMID:34868260|PMID:34887559|PMID:34897289|PMID:34906502|PMID:34944956|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35119474|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441233|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35869143|PMID:35884425|PMID:35885913|PMID:36010895|PMID:36031433|PMID:36035419|PMID:36061378|PMID:36243179|PMID:36251260|PMID:36612057|PMID:36672847|PMID:36980803|PMID:36988593|PMID:37012328|PMID:37057739|PMID:37073110|PMID:37081086|PMID:37090834|PMID:37149759|PMID:37186028|PMID:37272364|PMID:37507557|PMID:37589977|PMID:37751797|PMID:37806041|PMID:38088145|PMID:38226287|PMID:38405018|PMID:39373898|PMID:4633999|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7586657
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8302341|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10220149|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10534774|PMID:10543400|PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862051|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:110712197|PMID:11115850|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12403553|PMID:12438263|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12624144|PMID:12687660|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12808981|PMID:12822827|PMID:12872266|PMID:1302608|PMID:13680360|PMID:1370276|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14605872|PMID:14635100|PMID:14722914|PMID:14722917|PMID:1483690|PMID:1506012|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15257518|PMID:15338462|PMID:15520408|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15846561|PMID:15858190|PMID:15863657|PMID:1587809|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16405917|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16690971|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:1719426|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17581973|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18000842|PMID:18041031|PMID:18055911|PMID:18183042|PMID:18183640|PMID:18196300|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:1937470|PMID:19449407|PMID:19665063|PMID:19738042|PMID:19763152|PMID:19785027|PMID:19845691|PMID:19935827|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20229272|PMID:20301288|PMID:20307669|PMID:20358387|PMID:20513137|PMID:20601955|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:21732117|PMID:21822264|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22159552|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22222937|PMID:22241097|PMID:22406018|PMID:22608206|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23171796|PMID:23175693|PMID:23222849|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23417386|PMID:23460398|PMID:23532973|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:2411134|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24418705|PMID:24448499|PMID:24451118|PMID:24654934|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:2480366|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:24958239|PMID:25049390|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25166435|PMID:25205021|PMID:25211147|PMID:25234363|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25520849|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25624686|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25834617|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis	PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:2783839|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28135719|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28569743|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:28977029|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29146900|PMID:29158289|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29784605|PMID:29804243|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:29992513|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30293987|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30404791|PMID:30530636|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30968598|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31256854|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31617914|PMID:31627758|PMID:31663663|PMID:31690835|PMID:31713330|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32352596|PMID:32359129|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:32381727|PMID:32427313|PMID:32447321|PMID:32461654|PMID:32461694|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32562549|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32576280|PMID:32581362|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32978145|PMID:32980694|PMID:33046013|PMID:33057194|PMID:33121128|PMID:33210232|PMID:33235359|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33606809|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33876461|PMID:33877690|PMID:33910856|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:33965620|PMID:33999308|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34328347|PMID:34374989|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34449562|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34653365|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34797032|PMID:34860164|PMID:34868260|PMID:34887559|PMID:34897289|PMID:34906502|PMID:34944956|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35119474|PMID:35121649|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441233|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35869143|PMID:35884425|PMID:35885913|PMID:35982159|PMID:35988656|PMID:36010895|PMID:36031433|PMID:36035419|PMID:36061378|PMID:36243179|PMID:36251260|PMID:36304179|PMID:36612057|PMID:36659944|PMID:36672847|PMID:36890482|PMID:36980803|PMID:36988593|PMID:37012328|PMID:37057739|PMID:37073110|PMID:37081086
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis	PMID:37090834|PMID:37149759|PMID:37186028|PMID:37216690|PMID:37272364|PMID:37507557|PMID:37589977|PMID:37751797|PMID:37806041|PMID:37993422|PMID:38088145|PMID:38226287|PMID:38405018|PMID:39001468|PMID:39373898|PMID:4633999|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8302341|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9222967|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10220149|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10534774|PMID:10543400|PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862051|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:110712197|PMID:11115850|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704759|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11906692|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12403553|PMID:12438263|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12624144|PMID:12687660|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12808981|PMID:12822827|PMID:12872266|PMID:1302608|PMID:13680360|PMID:1370276|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14605872|PMID:14635100|PMID:14722914|PMID:14722917|PMID:1483690|PMID:1506012|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15257518|PMID:15338462|PMID:15520408|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15846561|PMID:15858190|PMID:15863657|PMID:1587809|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16311595|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16405917|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16690971|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16813595|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17105749|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:17172609|PMID:1719426|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17581973|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18000842|PMID:18041031|PMID:18055911|PMID:18183042|PMID:18183640|PMID:18196300|PMID:18372317|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:1937470|PMID:19449407|PMID:19665063|PMID:19738042|PMID:19763152|PMID:19785027|PMID:19845691|PMID:19935827|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20229272|PMID:20301288|PMID:20307669|PMID:20358387|PMID:20513137|PMID:20601955|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20697048|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:2169593|PMID:21732117|PMID:21784453|PMID:21822264|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22159552|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22222937|PMID:22241097|PMID:22406018|PMID:22488759|PMID:22608206|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23171796|PMID:23175693|PMID:23222849|PMID:23243073|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23417386|PMID:23460398|PMID:23532973|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23900320|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:2411134|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24406863|PMID:24413922|PMID:24418705|PMID:24448499|PMID:24451118|PMID:24654934|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:2480366|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:24958239|PMID:25049390|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25166435|PMID:25205021|PMID:25211147|PMID:25234363|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25520849|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25624686|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25834617
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26253506|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26817465|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26861459|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27296531|PMID:27305697|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:2783839|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28135719|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28569743|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:28977029|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29146900|PMID:29158289|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29559732|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29784605|PMID:29804243|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:29992513|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30293987|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30404791|PMID:30530636|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30962477|PMID:30968598|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31256854|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:3135755|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31617914|PMID:31627758|PMID:31663663|PMID:31690835|PMID:31713330|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32313153|PMID:32352596|PMID:32359129|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:32381727|PMID:32427313|PMID:32447321|PMID:32461654|PMID:32461694|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32562549|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32576280|PMID:32581362|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32978145|PMID:32980694|PMID:33046013|PMID:33057194|PMID:33121128|PMID:33210232|PMID:33235359|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33606809|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33876461|PMID:33877690|PMID:33910856|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:33965620|PMID:33999308|PMID:34012022|PMID:34012067|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34328347|PMID:34374989|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34449562|PMID:34476477|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34653365|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34797032|PMID:34860164|PMID:34868260|PMID:34887559|PMID:34897289|PMID:34906502|PMID:34944956|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35119474|PMID:35121649|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35326581
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:35402282|PMID:35441233|PMID:35534704|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35869143|PMID:35884425|PMID:35885913|PMID:35982159|PMID:35988656|PMID:36010895|PMID:36031433|PMID:36035419|PMID:36061378|PMID:36243179|PMID:36251260|PMID:36304179|PMID:36612057|PMID:36659944|PMID:36672847|PMID:36890482|PMID:36980803|PMID:36988593|PMID:37012328|PMID:37057739|PMID:37073110|PMID:37081086|PMID:37090834|PMID:37149759|PMID:37186028|PMID:37216690|PMID:37272364|PMID:37507557|PMID:37589977|PMID:37751797|PMID:37806041|PMID:37993422|PMID:38088145|PMID:38226287|PMID:38405018|PMID:38596211|PMID:38924432|PMID:39001468|PMID:39373898|PMID:39434542|PMID:4633999|PMID:6025371|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8302341|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9115204|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9222967|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9529361|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10220149|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10534774|PMID:10543400|PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862051|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:110712197|PMID:11115850|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11906692|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12403553|PMID:12438263|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12624144|PMID:12687660|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12808981|PMID:12822827|PMID:12872266|PMID:1302608|PMID:13680360|PMID:1370276|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14605872|PMID:14635100|PMID:14722914|PMID:14722917|PMID:1483690|PMID:1506012|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15257518|PMID:15338462|PMID:15520408|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15846561|PMID:15858190|PMID:15863657|PMID:1587809|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16405917|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16690971|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16813595|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17105749|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:1719426|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17581973|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18000842|PMID:18041031|PMID:18055911|PMID:18183042|PMID:18183640|PMID:18196300|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:1937470|PMID:19449407|PMID:19665063|PMID:19738042|PMID:19763152|PMID:19785027|PMID:19845691|PMID:19935827|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20229272|PMID:20301288|PMID:20307669|PMID:20358387|PMID:20513137|PMID:20601955|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:2169593|PMID:21732117|PMID:21822264|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22159552|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22222937|PMID:22241097|PMID:22406018|PMID:22608206|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23171796|PMID:23175693|PMID:23222849|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23417386|PMID:23460398|PMID:23532973|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:2411134|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24406863|PMID:24413922|PMID:24418705|PMID:24448499|PMID:24451118|PMID:24654934|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:2480366|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:24958239|PMID:25049390|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25166435|PMID:25205021|PMID:25211147|PMID:25234363|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25520849|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25624686|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25834617|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis	PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26861459|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:2783839|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28135719|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28569743|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:28977029|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29146900|PMID:29158289|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29559732|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29784605|PMID:29804243|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:29992513|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30293987|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30404791|PMID:30530636|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30968598|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31256854|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:3135755|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31617914|PMID:31627758|PMID:31663663|PMID:31690835|PMID:31713330|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32352596|PMID:32359129|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:32381727|PMID:32427313|PMID:32447321|PMID:32461654|PMID:32461694|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32562549|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32576280|PMID:32581362|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32978145|PMID:32980694|PMID:33046013|PMID:33057194|PMID:33121128|PMID:33210232|PMID:33235359|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33606809|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33876461|PMID:33877690|PMID:33910856|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:33965620|PMID:33999308|PMID:34012022|PMID:34012067|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34328347|PMID:34374989|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34449562|PMID:34476477|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34653365|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34797032|PMID:34860164|PMID:34868260|PMID:34887559|PMID:34897289|PMID:34906502|PMID:34944956|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35119474|PMID:35121649|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35326581|PMID:35402282|PMID:35441233|PMID:35534704|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35869143|PMID:35884425|PMID:35885913|PMID:35982159|PMID:35988656|PMID:36010895|PMID:36031433|PMID:36035419|PMID:36061378|PMID:36243179
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis	PMID:36251260|PMID:36304179|PMID:36612057|PMID:36659944|PMID:36672847|PMID:36890482|PMID:36980803|PMID:36988593|PMID:37012328|PMID:37057739|PMID:37073110|PMID:37081086|PMID:37090834|PMID:37149759|PMID:37186028|PMID:37216690|PMID:37272364|PMID:37507557|PMID:37589977|PMID:37751797|PMID:37806041|PMID:37993422|PMID:38088145|PMID:38226287|PMID:38405018|PMID:38596211|PMID:38924432|PMID:39001468|PMID:39373898|PMID:39434542|PMID:4633999|PMID:6025371|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8302341|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9115204|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9222967|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9529361|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10220149|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10534774|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862051|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:110712197|PMID:11115850|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11906692|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12403553|PMID:12438263|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12624144|PMID:12687660|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12808981|PMID:12822827|PMID:12872266|PMID:1302608|PMID:13680360|PMID:1370276|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14605872|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:1483690|PMID:1506012|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15338462|PMID:15520408|PMID:15523642|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15846561|PMID:15858190|PMID:15863657|PMID:1587809|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16405917|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16690971|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16813595|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17105749|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:1719426|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17581973|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18000842|PMID:18041031|PMID:18055911|PMID:18183042|PMID:18183640|PMID:18196300|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:1937470|PMID:19449407|PMID:19665063|PMID:19738042|PMID:19763152|PMID:19785027|PMID:19845691|PMID:19935827|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20229272|PMID:20301288|PMID:20307669|PMID:20358387|PMID:20601955|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:2169593|PMID:21732117|PMID:21822264|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22159552|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22222937|PMID:22241097|PMID:22406018|PMID:22608206|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23171796|PMID:23175693|PMID:23222849|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23417386|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:2411134|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24406863|PMID:24413922|PMID:24418705|PMID:24448499|PMID:24451118|PMID:24654934|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:2480366|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25049390|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25166435|PMID:25205021|PMID:25211147|PMID:25234363|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25520849|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25624686|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25834617|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26861459|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:2783839|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28135719|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28569743|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:28977029|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29146900|PMID:29158289|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29559732|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29784605|PMID:29804243|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30293987|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30404791|PMID:30530636|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30968598|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31256854|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:3135755|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31617914|PMID:31627758|PMID:31663663|PMID:31690835|PMID:31713330|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32352596|PMID:32359129|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:32381727|PMID:32427313|PMID:32447321|PMID:32461654|PMID:32461694|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32562549|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32576280|PMID:32581362|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32978145|PMID:32980694|PMID:33046013|PMID:33057194|PMID:33121128|PMID:33210232|PMID:33235359|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33606809|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33876461|PMID:33877690|PMID:33910856|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:33965620|PMID:33999308|PMID:34012022|PMID:34012067|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34328347|PMID:34374989|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34449562|PMID:34476477|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34653365|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34797032|PMID:34860164|PMID:34868260|PMID:34887559|PMID:34897289|PMID:34906502|PMID:34944956|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35119474|PMID:35121649|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35326581|PMID:35402282|PMID:35441233|PMID:35534704|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35869143|PMID:35884425|PMID:35885913|PMID:35982159|PMID:35988656|PMID:36010895|PMID:36031433|PMID:36035419|PMID:36061378|PMID:36243179|PMID:36251260|PMID:36304179|PMID:36612057|PMID:36659944|PMID:36672847|PMID:36890482|PMID:36980803|PMID:36988593|PMID:37012328|PMID:37057739|PMID:37073110
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:37081086|PMID:37090834|PMID:37149759|PMID:37186028|PMID:37216690|PMID:37272364|PMID:37507557|PMID:37589977|PMID:37751797|PMID:37806041|PMID:37993422|PMID:38088145|PMID:38226287|PMID:38405018|PMID:38924432|PMID:39001468|PMID:39373898|PMID:39434542|PMID:4633999|PMID:6025371|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8302341|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9115204|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9222967|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9529361|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10220149|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10534774|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862051|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:110712197|PMID:11115850|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11906692|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12403553|PMID:12438263|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12624144|PMID:12687660|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12808981|PMID:12822827|PMID:12872266|PMID:1302608|PMID:13680360|PMID:1370276|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14605872|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:1483690|PMID:1506012|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15338462|PMID:15520408|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15846561|PMID:15858190|PMID:15863657|PMID:1587809|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16405917|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16690971|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16813595|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17105749|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:1719426|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17581973|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18000842|PMID:18041031|PMID:18055911|PMID:18183042|PMID:18183640|PMID:18196300|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:1937470|PMID:19449407|PMID:19665063|PMID:19738042|PMID:19763152|PMID:19785027|PMID:19845691|PMID:19935827|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20229272|PMID:20301288|PMID:20307669|PMID:20358387|PMID:20601955|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:2169593|PMID:21732117|PMID:21822264|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22159552|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22222937|PMID:22241097|PMID:22406018|PMID:22608206|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23171796|PMID:23175693|PMID:23222849|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23417386|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:2411134|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24406863|PMID:24413922|PMID:24418705|PMID:24448499|PMID:24451118|PMID:24654934|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:2480366|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25049390|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25166435|PMID:25205021|PMID:25211147|PMID:25234363|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25520849|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25624686|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25834617|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26861459|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:2783839|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28135719|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28569743|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:28977029|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29146900|PMID:29158289|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29559732|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29784605|PMID:29804243|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30293987|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30404791|PMID:30530636|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30968598|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31256854|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:3135755|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31617914|PMID:31627758|PMID:31663663|PMID:31690835|PMID:31713330|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32352596|PMID:32359129|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:32381727|PMID:32427313|PMID:32447321|PMID:32461654|PMID:32461694|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32562549|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32576280|PMID:32581362|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32978145|PMID:32980694|PMID:33046013|PMID:33057194|PMID:33121128|PMID:33210232|PMID:33235359|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33606809|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33876461|PMID:33877690|PMID:33910856|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:33965620|PMID:33999308|PMID:34012022|PMID:34012067|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34328347|PMID:34374989|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34449562|PMID:34476477|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34653365|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34797032|PMID:34860164|PMID:34868260|PMID:34887559|PMID:34897289|PMID:34906502|PMID:34944956|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35119474|PMID:35121649|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35326581|PMID:35402282|PMID:35441233|PMID:35534704|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35869143|PMID:35884425|PMID:35885913|PMID:35982159|PMID:35988656|PMID:36010895|PMID:36031433|PMID:36035419|PMID:36061378|PMID:36243179|PMID:36251260|PMID:36304179|PMID:36612057|PMID:36659944|PMID:36672847|PMID:36890482|PMID:36980803|PMID:36988593|PMID:37012328|PMID:37057739
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease	PMID:37073110|PMID:37081086|PMID:37090834|PMID:37149759|PMID:37186028|PMID:37216690|PMID:37272364|PMID:37507557|PMID:37589977|PMID:37751797|PMID:37806041|PMID:37993422|PMID:38088145|PMID:38226287|PMID:38405018|PMID:38596211|PMID:38924432|PMID:39001468|PMID:39373898|PMID:39434542|PMID:4633999|PMID:6025371|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8302341|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9115204|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9222967|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9529361|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis Type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type I | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease | ClinVar Annotator: match by term: neurofibromatosis type 1	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10094256|PMID:10204844|PMID:10220149|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10534774|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11556548|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11906692|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12438263|PMID:12483293|PMID:12509763|PMID:12522551|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12624144|PMID:12687660|PMID:12719945|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:1302608|PMID:13680360|PMID:1370276|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14605872|PMID:14722917|PMID:1506012|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:152|PMID:15520408|PMID:15523642|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15863657|PMID:1587809|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16405917|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16470740|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16544997|PMID:16740526|PMID:16757948|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16813595|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17105749|PMID:17114577|PMID:17187824|PMID:1719426|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17352659|PMID:17353900|PMID:17426081|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17581973|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18000842|PMID:18041031|PMID:18055911|PMID:18183042|PMID:18183640|PMID:18196300|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18592002|PMID:18772396|PMID:18772890|PMID:18800150|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19238080|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19449407|PMID:19573811|PMID:19665063|PMID:19738042|PMID:19763152|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19935827|PMID:20043723|PMID:2015|PMID:20229272|PMID:20301288|PMID:20307669|PMID:20358387|PMID:20513137|PMID:20601955|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20714782|PMID:20844836|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21412928|PMID:21512413|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:2169593|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22159552|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22222937|PMID:22241097|PMID:22286061|PMID:22406018|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23171796|PMID:23175693|PMID:23222849|PMID:23244495|PMID:23399325|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23417386|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23812910|PMID:23817572|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:2411134|PMID:24120142|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24361808|PMID:24406863|PMID:24413922|PMID:24418705|PMID:24436047|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24576830|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24705251|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:2480366|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25049390|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25166435|PMID:25205021|PMID:25211147|PMID:25234363|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25362541|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25405498|PMID:25480383|PMID:25520849|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25624686|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:25702150|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25834617|PMID:25877891|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26138366|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26666878
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis Type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type I | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease | ClinVar Annotator: match by term: neurofibromatosis type 1	PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26810070|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26861459|PMID:26908603|PMID:26919320|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27263935|PMID:27305697|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27617404|PMID:27625798|PMID:27716896|PMID:27802131|PMID:27838393|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27993330|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28152038|PMID:28230061|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28598037|PMID:28617917|PMID:28637487|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28912153|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28966033|PMID:29068549|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29158289|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29559732|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29784605|PMID:29802247|PMID:29804243|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29937994|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30143858|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30293987|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30612635|PMID:30632835|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31250151|PMID:31347283|PMID:3135755|PMID:31370276|PMID:31397088|PMID:31400926|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31617914|PMID:31678437|PMID:31690835|PMID:31713330|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31901038|PMID:32052251|PMID:32091409|PMID:32098826|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32243842|PMID:32352596|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:32381727|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32552793|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32716568|PMID:32761593|PMID:32814709|PMID:32859279|PMID:32860008|PMID:32862234|PMID:32873259|PMID:32901917|PMID:32978145|PMID:32980694|PMID:33057194|PMID:33121128|PMID:33128510|PMID:33210232|PMID:33224354|PMID:33235359|PMID:33372952|PMID:33433639|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33523591|PMID:33562071|PMID:33585982|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33877690|PMID:33910856|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:33999308|PMID:34012067|PMID:34046057|PMID:34080803|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34230207|PMID:34233200|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34328347|PMID:34374989|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34759345|PMID:34782607|PMID:34796414|PMID:34797032|PMID:34860164|PMID:34868260|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35101336|PMID:35119474|PMID:35121649|PMID:35230882|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35293634|PMID:35326581|PMID:35332262|PMID:35402282|PMID:35433111|PMID:35446794|PMID:35456430|PMID:35534704|PMID:35836575|PMID:35884425|PMID:35885913|PMID:35982159|PMID:35988656|PMID:36157301|PMID:36215287|PMID:36243179|PMID:36247331|PMID:36251260|PMID:36304179|PMID:36339945|PMID:36553485|PMID:36612057|PMID:36659944|PMID:36672847|PMID:36688894|PMID:36760809|PMID:36890482|PMID:36988593|PMID:37057739|PMID:37073110|PMID:37087941|PMID:37090834|PMID:37186028|PMID:37216690|PMID:37272364|PMID:37280783|PMID:37536918|PMID:37751797|PMID:37806041|PMID:37983638|PMID:37993422|PMID:38226287|PMID:38374194|PMID:38596211|PMID:38924432|PMID:39001468|PMID:39434542
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis Type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type I | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease | ClinVar Annotator: match by term: neurofibromatosis type 1	PMID:39596125|PMID:4|PMID:40025372|PMID:40092932|PMID:40169570|PMID:40225167|PMID:40410838|PMID:40417234|PMID:40929705|PMID:41091164|PMID:41289058|PMID:41300842|PMID:41372492|PMID:4633999|PMID:566355|PMID:6025371|PMID:7542586|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7655472|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8052307|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8437860|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8563751|PMID:8628317|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9115204|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9222967|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9529361|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111682	cystic renal dysplasia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystic renal dysplasia	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111683	neurofibromatosis-Noonan syndrome		ISO	RGD:737471	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0111683	neurofibromatosis-Noonan syndrome		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS WITH NOONAN PHENOTYPE | ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS-NOONAN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis with Noonan phenotype | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome	PMID:10094256|PMID:10204844|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11735023|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12522551|PMID:12552569|PMID:12719945|PMID:12807981|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:15523642|PMID:15863657|PMID:16005615|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16528606|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17103458|PMID:17295913|PMID:17426081|PMID:17576681|PMID:17726231|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:19076627|PMID:19221814|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:20714782|PMID:21354044|PMID:21412928|PMID:21520333|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22962301|PMID:23047742|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23624750|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24406863|PMID:24436047|PMID:24694336|PMID:24705251|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:25325900|PMID:25403449|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25938944|PMID:26056819|PMID:26138366|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26861459|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28966033|PMID:29089047|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29559732|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:30001348|PMID:30014477|PMID:30111351|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:32107864|PMID:32582540|PMID:32716568|PMID:32862234|PMID:33372952|PMID:33433639|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33877690|PMID:34166060|PMID:34427956|PMID:34759345|PMID:34782607|PMID:34796414|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35264596|PMID:35456430|PMID:35836575|PMID:35884425|PMID:35885913|PMID:36612057|PMID:38374194|PMID:39596125|PMID:41372492|PMID:7542886|PMID:8829638|PMID:9463322|PMID:9536098|PMID:9654211|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:0112338	spermatogenic failure 57		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation	PMID:29493581
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:10126	keratoconus		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus	
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:18041031|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26178382|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:28492532|PMID:29522274
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29522274
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:10677298|PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:16944272|PMID:17311297|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26635368|PMID:28492532|PMID:30530636
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:10677298|PMID:10712197|PMID:12807981|PMID:16199547|PMID:16944272|PMID:17311297|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:23913538|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26635368|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:30530636|PMID:31717729|PMID:32107864|PMID:37272364|PMID:40759488
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:1068	juvenile glaucoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma of childhood	PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias	PMID:10677298|PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:10677298|PMID:16944272|PMID:21354044|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26635368|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:26969325|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:16944272|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26635368|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:17576681|PMID:23913538|PMID:25074460|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:35024939|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:11292340|PMID:16944272|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:9195229
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:16944272|PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:3168	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:sciatic nerve:	PMID:8847098|REF_RGD_ID:12790590
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:11502	mitral valve insufficiency		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitral regurgitation	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:10678181|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29872168|PMID:30287823|PMID:33471991
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:10677298|PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:12698	gynecomastia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gynecomastia	PMID:10712197|PMID:17960768|PMID:19292874|PMID:23913538|PMID:24232412|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7643367
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:17576681|PMID:21412928|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:31868168|PMID:34166060|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:16944272|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26635368|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:12849	autistic disorder	susceptibility	ISO	RGD:737471	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:intron:GXAlu, IVS27AC28.4 (human)	PMID:15389774|REF_RGD_ID:12743657
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10712197|PMID:12522551|PMID:14722917|PMID:17311297|PMID:21412928|PMID:22155606|PMID:23913538|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26467025|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:30612635|PMID:32427313|PMID:34166060
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31766501
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:13742	neurofibroma of spinal cord		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20230725	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinal neurofibroma	
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:12483293|PMID:14517963|PMID:15060124|PMID:16199547|PMID:16835897|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18546366|PMID:19292874|PMID:21838856|PMID:22108604|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24232412|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25624686|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740943|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27716896|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:29146900|PMID:29483232|PMID:29620724|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31776437|PMID:32098826|PMID:33471991|PMID:33674644|PMID:33877690|PMID:33919865|PMID:34046057|PMID:34080803|PMID:34427956|PMID:35101336|PMID:37073110|PMID:7643367|PMID:9003501|PMID:9639526
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:11292340|PMID:16944272|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:9195229
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29872168|PMID:33471991
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31617914|PMID:34449562
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:11431704|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:14722917|PMID:16786508|PMID:17295913|PMID:18484666|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:22108604|PMID:23668869|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26509978|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:30290804|PMID:33877690|PMID:34427956|PMID:9463322
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:10336779|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:11431704|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:14722917|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:17295913|PMID:17576681|PMID:18484666|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:21412928|PMID:22108604|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:23460398|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24436047|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26138366|PMID:26467025|PMID:26509978|PMID:26635368|PMID:27069254|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30014477|PMID:30290804|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:31370276|PMID:31868168|PMID:33471991|PMID:33877690|PMID:34166060|PMID:34427956|PMID:8069310|PMID:9463322|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic neuropathy	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:26969325|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:16944272|PMID:17576681|PMID:23222849|PMID:23913538|PMID:28492532|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29872168|PMID:33471991
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:2074	intestinal perforation		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intestinal perforation	PMID:11292340|PMID:16944272|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:9195229
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:737471	D	RGD:9068941	20210917	RGD		mRNA:increased expression:colon (human)	PMID:15840687|REF_RGD_ID:150429699
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:2226	myeloproliferative neoplasm		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:35101336
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:10336779|PMID:10607834|PMID:18546366|PMID:22807134|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26635368|PMID:27322474|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:3168	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:astrocyte:	PMID:8820972|REF_RGD_ID:12789703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:11292340|PMID:16944272|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:9195229
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:2679	dysembryoplastic neuroepithelial tumor		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysembryoplastic neuroepithelial tumor	PMID:23583981|PMID:25741868|PMID:26740943|PMID:26810070|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:31617914
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:271	hemangioma of liver		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic hemangioma	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:11431704|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:14722917|PMID:16786508|PMID:17295913|PMID:18484666|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:22108604|PMID:23668869|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26509978|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:30290804|PMID:33877690|PMID:34427956|PMID:9463322
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25119042
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma	PMID:25741868
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	PMID:10712197|PMID:10980545|PMID:11735023|PMID:16199547|PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:21412928|PMID:23913538|PMID:24436047|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28961165|PMID:31868168|PMID:34166060|PMID:34328347|PMID:34797032|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:3070	high grade glioma	disease_progression	ISO	RGD:737471	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations: :	PMID:26190195|REF_RGD_ID:12789702
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:3087	gingivitis		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingivitis	PMID:10678181|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:33471991
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:3192	neurilemmoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schwannoma	PMID:21089070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:29471550|PMID:29673180|PMID:31370276|PMID:32575496|PMID:33471991|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:9298829
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:3246	embryonal rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Embryonal rhabdomyosarcoma	PMID:10712197|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:12522551|PMID:12787671|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:15523642|PMID:15948193|PMID:16380919|PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:21412928|PMID:22155606|PMID:23913538|PMID:24436047|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26076063|PMID:26138366|PMID:26467025|PMID:26509978|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:30612635|PMID:31868168|PMID:32427313|PMID:34166060|PMID:34887559|PMID:9150739|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:3247	rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma	PMID:10094256|PMID:10204844|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:11258625|PMID:12719945|PMID:12807981|PMID:17426081|PMID:19076627|PMID:20301288|PMID:20714782|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:24789688|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:26740943|PMID:26969325|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27993330|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:30308447|PMID:31533797|PMID:31776437|PMID:32716568|PMID:33372952|PMID:33673681|PMID:34427956|PMID:38374194|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:3355	fibrosarcoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20601955
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:3369	Ewing sarcoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:3382	liposarcoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20601955
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:12483293|PMID:15060124|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:22108604|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25525159|PMID:25624686|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26635368|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:29620724|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31730495|PMID:32098826|PMID:33877690|PMID:33919865|PMID:34080803|PMID:34427956|PMID:35101336|PMID:37073110
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:3565	meningioma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meningioma	PMID:10094256|PMID:10204844|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:11258625|PMID:12719945|PMID:12807981|PMID:17426081|PMID:19076627|PMID:20714782|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:24789688|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:26740943|PMID:26969325|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27993330|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:30308447|PMID:31533797|PMID:32716568|PMID:33673681|PMID:34427956|PMID:38374194
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:3840	craniopharyngioma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma	PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	PMID:10712197|PMID:15060124|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:26740943|PMID:28492532|PMID:31776437
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:9068941	20210521	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:30280776|REF_RGD_ID:126925764
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:420	hypertrichosis		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis	PMID:16944272|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26635368|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:4500	hypokalemia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemia	PMID:11292340|PMID:16944272|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:9195229
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:10678181|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:33471991
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:4851	pilocytic astrocytoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma	PMID:10712197|PMID:1568247|PMID:22155606|PMID:23222849|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:27263935|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:32055852
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:4977	lymphedema		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema	PMID:16944272|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26635368|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:4992	optic nerve glioma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve glioma	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:17311297|PMID:23913538|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:31766501
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:4992	optic nerve glioma	susceptibility	ISO	RGD:737471	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Neurofibromatosis 1; DNA:mutations:5'end:	PMID:21278392|REF_RGD_ID:12789442
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:5151	plexiform neurofibroma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plexiform neurofibroma	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:11431704|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:14722917|PMID:16199547|PMID:16786508|PMID:17295913|PMID:18484666|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:22108604|PMID:23668869|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26509978|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:30290804|PMID:31766501|PMID:33443663|PMID:33877690|PMID:34427956|PMID:9463322
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:29872168|PMID:33471991
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:21520333|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:9691142
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:21520333|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9691142
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:21520333|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35091509|PMID:9691142
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:21520333|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35091509|PMID:9691142
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:31370276|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35091509|PMID:9691142
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:31370276|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35091509|PMID:35264596|PMID:9691142
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:31370276|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9691142
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:31370276|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35091509|PMID:36243179|PMID:9691142
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10336779|PMID:10712197|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:31370276|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35091509|PMID:36243179|PMID:9691142
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10712197|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:31370276|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9691142
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10712197|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:31370276|PMID:33471991|PMID:9691142
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26740943|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:5940	malignant peripheral nerve sheath tumor		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant peripheral nerve sheath tumor	PMID:25240281|PMID:27993330|PMID:30722027|PMID:36598417
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:12483293|PMID:15060124|PMID:16835897|PMID:17311297|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:21412928|PMID:22108604|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24436047|PMID:25074460|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25624686|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:2783839|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:29620724|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31730495|PMID:32098826|PMID:33877690|PMID:33919865|PMID:34046057|PMID:34080803|PMID:34166060|PMID:34427956|PMID:35101336|PMID:37073110
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:11431704|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:14722917|PMID:16786508|PMID:17295913|PMID:18484666|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:22108604|PMID:23668869|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26509978|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:30290804|PMID:33877690|PMID:34427956|PMID:9463322
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:657	adenoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25119042
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:768	retinoblastoma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:8432	polycythemia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31766501
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:14722917|PMID:16786508|PMID:16944272|PMID:17295913|PMID:18484666|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:22108604|PMID:23668869|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26509978|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:30290804|PMID:33877690|PMID:34427956|PMID:9195229|PMID:9463322
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:8712	neurofibromatosis		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis type 6	PMID:10712197|PMID:16835897|PMID:17576681|PMID:21520333|PMID:23913538|PMID:24232412|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35024939|PMID:35119474|PMID:35885913|PMID:41300842|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27862945|PMID:28068329|PMID:28492532|PMID:32978145|PMID:37090834|PMID:37751797|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:10712197|PMID:15060124|PMID:16786508|PMID:25741868|PMID:26740943|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:10678181|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:33471991
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:10678181|PMID:11292340|PMID:16944272|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:9195229
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30530636
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:10678181|PMID:17576681|PMID:21412928|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:31868168|PMID:33471991|PMID:34166060|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty	PMID:10678181|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:33471991
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9001502	Congenital Microtia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microtia	PMID:10712197|PMID:17311297|PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9001734	Neurocutaneous Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurocutaneous syndrome	PMID:12522551|PMID:2114220|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31776437|PMID:37272364
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple | ClinVar Annotator: match by term: multiple cafe-au-lait spots	PMID:10094256|PMID:10204844|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11735023|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12719945|PMID:12746402|PMID:12807981|PMID:14722917|PMID:15146469|PMID:16005615|PMID:16199547|PMID:16479075|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17426081|PMID:17576681|PMID:17726231|PMID:18041031|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:19076627|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:20714782|PMID:21354044|PMID:21412928|PMID:21520333|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23460398|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24232412|PMID:24436047|PMID:24676943|PMID:24705251|PMID:24789688|PMID:25211147|PMID:25293717|PMID:25325900|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26138366|PMID:26467025|PMID:26509978|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:27862945|PMID:27993330|PMID:27999334|PMID:28068329|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28966033|PMID:29068549|PMID:29673180|PMID:29872168|PMID:30014477|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:32126153|PMID:32381727|PMID:32582540|PMID:32716568|PMID:32862234|PMID:32978145|PMID:33433639|PMID:33443663|PMID:33673681|PMID:33877690|PMID:34166060|PMID:34427956|PMID:34589056|PMID:34759345|PMID:34796414|PMID:35024939|PMID:35119474|PMID:35121649|PMID:35456430|PMID:35885913|PMID:37090834|PMID:37751797|PMID:38374194|PMID:41300842|PMID:7633431|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9002202	Opsismodysplasia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed skeletal maturation	PMID:21354044|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia	PMID:11292340|PMID:16944272|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:9195229
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:10336779|PMID:10607834|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12522551|PMID:12807981|PMID:1302608|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:16199547|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17426081|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17960768|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:19292874|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:2114220|PMID:21354044|PMID:21412928|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22807134|PMID:23460398|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24232412|PMID:24413922|PMID:24436047|PMID:24705251|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:25074460|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26467025|PMID:26509978|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28961165|PMID:28966033|PMID:29089047|PMID:29872168|PMID:29957862|PMID:30014477|PMID:30290804|PMID:30530636|PMID:30612635|PMID:31066482|PMID:31370276|PMID:31617914|PMID:31717729|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:32126153|PMID:32427313|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32862234|PMID:33433639|PMID:33471991|PMID:33877690|PMID:34166060|PMID:34427956|PMID:34759345|PMID:34796414|PMID:35101336|PMID:35456430|PMID:35885913|PMID:37272364|PMID:38226287|PMID:7643367|PMID:8069310|PMID:8834249|PMID:9195229|PMID:9463322|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9002498	Wallerian Degeneration		ISO	RGD:3168	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:sciatic nerve:	PMID:8847098|REF_RGD_ID:12790590
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9002589	Bone Fractures		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent fractures	PMID:11292340|PMID:16944272|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:9195229
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral hemorrhage	PMID:11292340|PMID:16944272|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:9195229
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:10336779|PMID:10607834|PMID:18546366|PMID:22807134|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26635368|PMID:27322474|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:10712197|PMID:17960768|PMID:19292874|PMID:23913538|PMID:24232412|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7643367
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:10677298|PMID:10712197|PMID:21354044|PMID:21520333|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8834249
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9004158	diffuse intrinsic pontine glioma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20220920	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse intrinsic pontine glioma	PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9004217	Nerve Sheath Neoplasms		ISO	RGD:737471	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20176786|PMID:25240281
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9004576	Sleep Initiation and Maintenance Disorders		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Insomnia	PMID:10336779|PMID:10607834|PMID:18546366|PMID:22807134|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26635368|PMID:27322474|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:21354044|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jaundice	PMID:17576681|PMID:21412928|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:31868168|PMID:34166060|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:10678181|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:33471991
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9005120	Pigmented Nevus		ISO	RGD:737471	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25119042
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:23913538|PMID:24676943|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31776437
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:10336779|PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:22807134|PMID:23913538|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26635368|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:31370276
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:10678181|PMID:22703879|PMID:23460398|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30632835|PMID:33471991
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9006554	Pancreatic Cyst		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cysts	PMID:11292340|PMID:16944272|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:9195229
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia	PMID:17576681|PMID:21412928|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:31868168|PMID:34166060|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9006635	Hyponatremia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyponatremia	PMID:11292340|PMID:16944272|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:9195229
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11459867|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15523626|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16414076|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17160901|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19292874|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19845691|PMID:20186797|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21838856|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23913538|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28166811|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29522274|PMID:29618358|PMID:29673180|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30014477|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30977107|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31882575|PMID:32107864|PMID:32126153|PMID:32566746|PMID:32581362
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32860008|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11459867|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15523626|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16414076|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17160901|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19292874|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19845691|PMID:20186797|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21838856|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23913538|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27854218|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28166811|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29522274|PMID:29618358|PMID:29673180|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30014477|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30977107|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31882575|PMID:32107864|PMID:32126153|PMID:32566746
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11459867|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15523626|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28166811|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30192042|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32359129|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33673681|PMID:33674644|PMID:34080803|PMID:34392670|PMID:34646065|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11459867|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28166811|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32359129|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33674644|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34392670|PMID:34427956|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34988040|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32052251|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34392670|PMID:34427956|PMID:34489640|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34988040|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20358387|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26017449|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28422438|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28529006|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32533764|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34489640|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34887559|PMID:34988040|PMID:35039564|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36988593|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20358387|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26017449|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32533764|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34489640|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34887559|PMID:34988040|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36988593|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34489640|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34887559|PMID:34988040|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28130400|PMID:28135719|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34489640|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34887559|PMID:34988040|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28135719|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10726756|PMID:10862051|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:13680360|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:15523642|PMID:1568247|PMID:15863657|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16870664|PMID:16944272|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17426081|PMID:17576681|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:17914445|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:19061981|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19845691|PMID:20301288|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21412928|PMID:21520333|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:23047742|PMID:23222849|PMID:23244495|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23624750|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23913538|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24361808|PMID:24406863|PMID:24413922|PMID:24436047|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24705251|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24932921|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25211147|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25877891|PMID:25938944|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26138366|PMID:26155992|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26810070|PMID:26861459|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27625798|PMID:27716896|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27993330|PMID:27999334|PMID:28068329|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28966033|PMID:29068549|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29449315|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:29498099|PMID:29559732|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29784605|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29952103|PMID:30001348|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30087692|PMID:30104198|PMID:30111351|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30304655|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30612635|PMID:30632835|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31250151|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31474762|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31617914|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32243842|PMID:32381727|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32859279|PMID:32862234|PMID:32901917|PMID:32978145|PMID:32980694|PMID:33121128|PMID:33372952|PMID:33433639
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33999308|PMID:34046057|PMID:34080803|PMID:34166060|PMID:34230207|PMID:34284872|PMID:34328347|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34589056|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34759345|PMID:34782607|PMID:34796414|PMID:34797032|PMID:34860164|PMID:34906502|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35101336|PMID:35121649|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35293634|PMID:35456430|PMID:35534704|PMID:35836575|PMID:35884425|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36553485|PMID:36612057|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:37057739|PMID:37073110|PMID:37090834|PMID:37186028|PMID:37216690|PMID:37272364|PMID:37280783|PMID:37751797|PMID:37993422|PMID:38402381|PMID:38596211|PMID:39001468|PMID:39596125|PMID:40929705|PMID:41372492|PMID:7581973|PMID:7633431|PMID:7655472|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8264648|PMID:8437860|PMID:8628317|PMID:8829638|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9101300|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9654211|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10094256|PMID:10204844|PMID:10336779|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10726756|PMID:10862051|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12719945|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:1302608|PMID:13680360|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:15523642|PMID:1568247|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16870664|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17426081|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:17914445|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19845691|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:20714782|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21412928|PMID:21520333|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:23047742|PMID:23222849|PMID:23244495|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23624750|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24361808|PMID:24413922|PMID:24436047|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24705251|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24932921|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25211147|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25877891|PMID:25938944|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26138366|PMID:26155992|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26810070|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27625798|PMID:27716896|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27993330|PMID:27999334|PMID:28068329|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28966033|PMID:29068549|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29158289|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:29498099|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29784605|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29914388|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30087692|PMID:30104198|PMID:30111351|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30304655|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30612635|PMID:30632835|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31250151|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31617914|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32243842|PMID:32381727|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32582540|PMID:32716568|PMID:32859279|PMID:32862234|PMID:32901917|PMID:32978145|PMID:32980694|PMID:33121128|PMID:33372952|PMID:33433639|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33999308|PMID:34046057|PMID:34080803|PMID:34166060|PMID:34230207|PMID:34284872|PMID:34328347|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34589056|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34759345|PMID:34782607|PMID:34796414|PMID:34797032|PMID:34860164|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35101336|PMID:35119474|PMID:35121649|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35293634|PMID:35456430|PMID:35534704|PMID:35836575|PMID:35884425|PMID:35885913|PMID:36215287|PMID:36243179|PMID:36553485|PMID:36612057|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:37057739|PMID:37073110|PMID:37090834|PMID:37186028|PMID:37216690|PMID:37272364|PMID:37280783|PMID:37751797|PMID:37806041|PMID:37993422|PMID:38226287|PMID:38402381|PMID:38596211|PMID:39001468|PMID:39596125|PMID:40410838|PMID:40929705|PMID:41091164|PMID:41300842|PMID:41372492|PMID:7581973|PMID:7633431|PMID:7655472|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8264648|PMID:8437860|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8829638|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9101300|PMID:9150739|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10094256|PMID:10204844|PMID:10336779|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10726756|PMID:10862051|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12719945|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:1302608|PMID:13680360|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:15523642|PMID:1568247|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16870664|PMID:16944272|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17426081|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:17914445|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19142971|PMID:19238080|PMID:19845691|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:20714782|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21412928|PMID:21520333|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:23047742|PMID:23222849|PMID:23244495|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23624750|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24361808|PMID:24406863|PMID:24413922|PMID:24436047|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24705251|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24932921|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25211147|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25877891|PMID:25938944|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26138366|PMID:26155992|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26810070|PMID:26861459|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27625798|PMID:27716896|PMID:27802131|PMID:27838393|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27993330|PMID:27999334|PMID:28068329|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28966033|PMID:29068549|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:29498099|PMID:29559732|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29784605|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30087692|PMID:30104198|PMID:30111351|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30612635|PMID:30632835|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31250151|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31617914|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32243842|PMID:32359129|PMID:32381727|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32575496
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32716568|PMID:32859279|PMID:32862234|PMID:32901917|PMID:32978145|PMID:32980694|PMID:33121128|PMID:33224354|PMID:33372952|PMID:33433639|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33999308|PMID:34046057|PMID:34080803|PMID:34166060|PMID:34230207|PMID:34284872|PMID:34328347|PMID:34374989|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34589056|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34759345|PMID:34782607|PMID:34796414|PMID:34797032|PMID:34860164|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35101336|PMID:35119474|PMID:35121649|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35293634|PMID:35456430|PMID:35534704|PMID:35836575|PMID:35884425|PMID:35885913|PMID:36215287|PMID:36243179|PMID:36553485|PMID:36612057|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:37057739|PMID:37073110|PMID:37090834|PMID:37186028|PMID:37216690|PMID:37272364|PMID:37280783|PMID:37751797|PMID:37993422|PMID:38226287|PMID:38374194|PMID:38402381|PMID:38596211|PMID:39001468|PMID:39596125|PMID:40410838|PMID:40929705|PMID:41091164|PMID:41300842|PMID:41372492|PMID:7581973|PMID:7633431|PMID:7655472|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8264648|PMID:8437860|PMID:8829638|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9101300|PMID:9150739|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9298829|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9654211|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary brain neoplasm	PMID:12058604|PMID:12509763|PMID:19573811|PMID:24576830|PMID:27993330|PMID:33918520|PMID:7542586|PMID:8052307|PMID:8563751
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:10336779|PMID:10607834|PMID:10677298|PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:17960768|PMID:18546366|PMID:19292874|PMID:21354044|PMID:21520333|PMID:22807134|PMID:23913538|PMID:24232412|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26635368|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:31766501|PMID:7643367
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007748	Retinal Neovascularization		ISO	RGD:737471	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29847659
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007769	Pseudarthrosis		ISO	RGD:3168	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:cartilage"	PMID:8820972|REF_RGD_ID:12789703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9007956	Febrile Seizures		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: febrile convulsion	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:29872168|PMID:33471991
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10336779|PMID:10607834|PMID:10677298|PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:16479075|PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:22807134|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26635368|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:37186028|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: developmental delay	PMID:10336779|PMID:10607834|PMID:10677298|PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:22807134|PMID:23913538|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26635368|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9008763	Femoral Fractures		ISO	RGD:10973	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:cartilage"	PMID:8820972|REF_RGD_ID:12789703
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9009050	Hypocalcemia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypocalcemia	PMID:11292340|PMID:16944272|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:9195229
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9009116	Urinary Bladder Neoplasm		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:35024939
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9009132	Glutaric Aciduria		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria	PMID:25741868
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532|PMID:30287823
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	disease_progression	ISO	RGD:737471	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12518368|REF_RGD_ID:12754447
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	severity	ISO	RGD:737471	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion: :	PMID:23460398|REF_RGD_ID:12789444
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor	PMID:25741868
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:10678181|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:33471991
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma	
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:962	neurofibroma		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibroma	PMID:10094256|PMID:10204844|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11735023|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12552569|PMID:12719945|PMID:12807981|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:16005615|PMID:16199547|PMID:16786508|PMID:16944272|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17426081|PMID:17576681|PMID:17960768|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:19076627|PMID:19292874|PMID:19935827|PMID:20043723|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:20714782|PMID:21089070|PMID:21354044|PMID:21412928|PMID:21838856|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24232412|PMID:24413922|PMID:24436047|PMID:24676943|PMID:24789688|PMID:25074460|PMID:25325900|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26138366|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26509978|PMID:26740943|PMID:26969325|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:27838393|PMID:27980226|PMID:27993330|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:29146900|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:29673180|PMID:29849115|PMID:29957862|PMID:30014477|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31617914|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:32107864|PMID:32126153|PMID:32575496|PMID:32716568|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33673681|PMID:33674644|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:34166060|PMID:34427956|PMID:34868260|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:38226287|PMID:38374194|PMID:7643367|PMID:9003501|PMID:9298829|PMID:9463322|PMID:9536098
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1	PMID:10678181|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:33471991
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia | ClinVar Annotator: match by term: hyperopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:10712197|PMID:12522551|PMID:14722917|PMID:17311297|PMID:21412928|PMID:22155606|PMID:23913538|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26467025|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:30612635|PMID:32427313|PMID:34166060
13907983	NF1	neurofibromin 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:737471	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29290338|PMID:29872168|PMID:31206626|PMID:33471991
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:732339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:0070699	STAD syndrome		ISO	RGD:732339	D	RGD:7240710	20260311	OMIM			
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:0070699	STAD syndrome		ISO	RGD:732339	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STAD SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: STAD syndrome	PMID:25741868|PMID:32399599|PMID:40965981
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:732339	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:732339	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34508303
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732339	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:25741868|PMID:40965981
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:732339	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:732339	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:732339	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13908045	PTBP1	polypyrimidine tract binding protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13908104	ZBTB24	zinc finger and BTB domain containing 24	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908104	ZBTB24	zinc finger and BTB domain containing 24	gene	DOID:0090009	immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2		ISO	RGD:1315856	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13908104	ZBTB24	zinc finger and BTB domain containing 24	gene	DOID:0090009	immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2		ISO	RGD:1315856	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY-CENTROMERIC INSTABILITY-FACIAL ANOMALIES SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: ZBTB24-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21596365|PMID:21906047|PMID:22786748|PMID:23486536|PMID:23739126|PMID:24742017|PMID:25330735|PMID:25741868|PMID:28128455|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29023266|PMID:29255178|PMID:29659838|PMID:29921932|PMID:30010917|PMID:30353301|PMID:30511102|PMID:30719684|PMID:30987377|PMID:31066130|PMID:31130284|PMID:32061411|PMID:32461654|PMID:33995370|PMID:9536098
13908104	ZBTB24	zinc finger and BTB domain containing 24	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13908104	ZBTB24	zinc finger and BTB domain containing 24	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13908104	ZBTB24	zinc finger and BTB domain containing 24	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315856	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13908104	ZBTB24	zinc finger and BTB domain containing 24	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13908104	ZBTB24	zinc finger and BTB domain containing 24	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13908104	ZBTB24	zinc finger and BTB domain containing 24	gene	DOID:9001255	Kabuki Syndrome 1		ISO	RGD:1315856	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255178|PMID:31066130
13908104	ZBTB24	zinc finger and BTB domain containing 24	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13908125	BCL2L14	BCL2 like 14	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13908125	BCL2L14	BCL2 like 14	gene	DOID:10286	prostate carcinoma		ISO	RGD:1603380	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:prostate gland	PMID:14999772|REF_RGD_ID:2315712
13908125	BCL2L14	BCL2 like 14	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13908125	BCL2L14	BCL2 like 14	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13908125	BCL2L14	BCL2 like 14	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13908125	BCL2L14	BCL2 like 14	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13908125	BCL2L14	BCL2 like 14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908140	FBXO36	F-box protein 36	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908140	FBXO36	F-box protein 36	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908140	FBXO36	F-box protein 36	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13908140	FBXO36	F-box protein 36	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13908150	RASSF2	Ras association domain family member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908150	RASSF2	Ras association domain family member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13908150	RASSF2	Ras association domain family member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13908150	RASSF2	Ras association domain family member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313644	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13908150	RASSF2	Ras association domain family member 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13908150	RASSF2	Ras association domain family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908150	RASSF2	Ras association domain family member 2	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1313644	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013896
13908150	RASSF2	Ras association domain family member 2	gene	DOID:9005207	Nasopharyngeal Neoplasms		ISO	RGD:1313644	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013896
13908150	RASSF2	Ras association domain family member 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13908214	PGAM2	phosphoglycerate mutase 2	gene	DOID:0061285	glycogen storage disease X		ISO	RGD:68971	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13908214	PGAM2	phosphoglycerate mutase 2	gene	DOID:0080108	myoglobinuria		ISO	RGD:68971	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8447317|REF_RGD_ID:1599129
13908214	PGAM2	phosphoglycerate mutase 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:68971	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13908263	EFS	embryonal Fyn-associated substrate	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319047	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908263	EFS	embryonal Fyn-associated substrate	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13908263	EFS	embryonal Fyn-associated substrate	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13908263	EFS	embryonal Fyn-associated substrate	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13908263	EFS	embryonal Fyn-associated substrate	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319047	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13908263	EFS	embryonal Fyn-associated substrate	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908263	EFS	embryonal Fyn-associated substrate	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:1319048	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13908263	EFS	embryonal Fyn-associated substrate	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13908277	ATP10D	ATPase phospholipid transporting 10D (putative)	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13908277	ATP10D	ATPase phospholipid transporting 10D (putative)	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908277	ATP10D	ATPase phospholipid transporting 10D (putative)	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13908277	ATP10D	ATPase phospholipid transporting 10D (putative)	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13908277	ATP10D	ATPase phospholipid transporting 10D (putative)	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13908277	ATP10D	ATPase phospholipid transporting 10D (putative)	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13908277	ATP10D	ATPase phospholipid transporting 10D (putative)	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1316047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13908277	ATP10D	ATPase phospholipid transporting 10D (putative)	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13908277	ATP10D	ATPase phospholipid transporting 10D (putative)	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13908277	ATP10D	ATPase phospholipid transporting 10D (putative)	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316047	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13908277	ATP10D	ATPase phospholipid transporting 10D (putative)	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908277	ATP10D	ATPase phospholipid transporting 10D (putative)	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13908277	ATP10D	ATPase phospholipid transporting 10D (putative)	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13908277	ATP10D	ATPase phospholipid transporting 10D (putative)	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1316047	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13908277	ATP10D	ATPase phospholipid transporting 10D (putative)	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13908277	ATP10D	ATPase phospholipid transporting 10D (putative)	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13908316	TNNT1	troponin T1, slow skeletal type	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908316	TNNT1	troponin T1, slow skeletal type	gene	DOID:0081374	nemaline myopathy 5B		ISO	RGD:733051	D	RGD:7240710	20230705	OMIM			
13908316	TNNT1	troponin T1, slow skeletal type	gene	DOID:0081374	nemaline myopathy 5B		ISO	RGD:733051	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEMALINE MYOPATHY 5B, AUTOSOMAL RECESSIVE, CHILDHOOD-ONSET | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset	PMID:25741868
13908316	TNNT1	troponin T1, slow skeletal type	gene	DOID:0081375	nemaline myopathy 5C		ISO	RGD:733051	D	RGD:7240710	20230705	OMIM			
13908316	TNNT1	troponin T1, slow skeletal type	gene	DOID:0081375	nemaline myopathy 5C		ISO	RGD:733051	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEMALINE MYOPATHY 5C, AUTOSOMAL DOMINANT	PMID:28492532|PMID:29178646
13908316	TNNT1	troponin T1, slow skeletal type	gene	DOID:0110936	nemaline myopathy 5A		ISO	RGD:733051	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13908316	TNNT1	troponin T1, slow skeletal type	gene	DOID:0110936	nemaline myopathy 5A		ISO	RGD:733051	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Amish Type | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5, Amish type | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy, caused by mutation in the troponin t1 gene	PMID:10952871|PMID:12732643|PMID:15665378|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301465|PMID:24033266|PMID:24689076|PMID:25430424|PMID:25712079|PMID:25741868|PMID:26296490|PMID:26467025|PMID:27429059|PMID:27790152|PMID:28492532|PMID:29178646|PMID:32994279|PMID:9536098
13908316	TNNT1	troponin T1, slow skeletal type	gene	DOID:0110936	nemaline myopathy 5A		ISO	RGD:733051	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5, Amish type	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13908316	TNNT1	troponin T1, slow skeletal type	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:733051	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13908316	TNNT1	troponin T1, slow skeletal type	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:733051	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy | ClinVar Annotator: match by term: myopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13908316	TNNT1	troponin T1, slow skeletal type	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13908316	TNNT1	troponin T1, slow skeletal type	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13908316	TNNT1	troponin T1, slow skeletal type	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13908316	TNNT1	troponin T1, slow skeletal type	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733051	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10952871|PMID:12732643|PMID:17576681|PMID:24689076|PMID:25430424|PMID:25712079|PMID:26296490|PMID:26467025|PMID:27790152|PMID:28492532|PMID:9536098
13908316	TNNT1	troponin T1, slow skeletal type	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13908316	TNNT1	troponin T1, slow skeletal type	gene	DOID:9009369	nemaline myopathy 5		ISO	RGD:733051	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: TNNT1-related disorder	PMID:10952871|PMID:12732643|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:24689076|PMID:25430424|PMID:25712079|PMID:25741868|PMID:26296490|PMID:26467025|PMID:27790152|PMID:28492532|PMID:29792937|PMID:32994279|PMID:34440373|PMID:9536098
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: autism spectrum disorder	PMID:23354436|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:29215649|PMID:30038786|PMID:32620954
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:0061011	craniosynostosis 3		ISO	RGD:731955	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:0061011	craniosynostosis 3		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CRANIOSYNOSTOSIS 3 | ClinVar Annotator: match by term: Coronal craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 3 | ClinVar Annotator: match by term: TCF12-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TCF12-related disorder	PMID:23354436|PMID:24736737|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31127942|PMID:31785789|PMID:32620954|PMID:32629054|PMID:32693025|PMID:33004838|PMID:33057194|PMID:33461977|PMID:33547006|PMID:33904513|PMID:35982159
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:0112338	spermatogenic failure 57		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation	PMID:25741868
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:23354436|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:32620954|PMID:33057194|PMID:35982159
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular dilatation	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis	PMID:23354436|PMID:25741868|PMID:31837199
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:3614	Kallmann syndrome		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia	PMID:25741868|PMID:32629054
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:23354436|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:32620954|PMID:33057194|PMID:35982159
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:23354436|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31754721
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:23354436|PMID:28492532|PMID:31754721
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:9002666	Hypogonadotropic Hypogonadism 26 with or without Anosmia		ISO	RGD:731955	D	RGD:7240710	20220202	OMIM			
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:9002666	Hypogonadotropic Hypogonadism 26 with or without Anosmia		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 26 WITH ANOSMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 26 with or without anosmia	PMID:23354436|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32620954|PMID:33904513
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:23354436|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:32620954|PMID:33057194|PMID:35982159
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:23354436|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:32620954|PMID:33057194|PMID:35982159
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:23354436|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:32620954|PMID:33057194|PMID:35982159
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental Delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:36937954
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:93	language disorder		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Language disorder	PMID:25741868
13908416	TCF12	transcription factor 12	gene	DOID:988	mitral valve prolapse		ISO	RGD:731955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse	
13908469	DPM3	dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1349412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:25741868
13908469	DPM3	dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory	gene	DOID:0112376	muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B15		ISO	RGD:1349412	D	RGD:7240710	20200902	OMIM			
13908469	DPM3	dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory	gene	DOID:0112376	muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B15		ISO	RGD:1349412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, DPM3-RELATED	
13908469	DPM3	dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory	gene	DOID:9006227	Congenital Disorder of Glycosylation Type 1O		ISO	RGD:1349412	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13908469	DPM3	dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory	gene	DOID:9006227	Congenital Disorder of Glycosylation Type 1O		ISO	RGD:1349412	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 15	PMID:28492532|PMID:28803818|PMID:31266720
13908469	DPM3	dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13908478	OTUD4	OTU deubiquitinase 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13908478	OTUD4	OTU deubiquitinase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908478	OTUD4	OTU deubiquitinase 4	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1603307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13908478	OTUD4	OTU deubiquitinase 4	gene	DOID:0090070	hypogonadotropic hypogonadism		ISO	RGD:1603307	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypogonadotropic hypogonadism	PMID:25741868
13908478	OTUD4	OTU deubiquitinase 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13908478	OTUD4	OTU deubiquitinase 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13908478	OTUD4	OTU deubiquitinase 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13908478	OTUD4	OTU deubiquitinase 4	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1603307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13908478	OTUD4	OTU deubiquitinase 4	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1603307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13908478	OTUD4	OTU deubiquitinase 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13908478	OTUD4	OTU deubiquitinase 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603307	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13908478	OTUD4	OTU deubiquitinase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908478	OTUD4	OTU deubiquitinase 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13908478	OTUD4	OTU deubiquitinase 4	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:1603307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia	
13908478	OTUD4	OTU deubiquitinase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13908478	OTUD4	OTU deubiquitinase 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13908478	OTUD4	OTU deubiquitinase 4	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1603307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13908503	DGCR8	DGCR8 microprocessor complex subunit	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:1314941	D	RGD:9068941	20231116	RGD		DNA:SNP:3���-UTR:G>T(rs1640299)(human)	PMID:25495208|REF_RGD_ID:401900681
13908503	DGCR8	DGCR8 microprocessor complex subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908503	DGCR8	DGCR8 microprocessor complex subunit	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1314941	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13908503	DGCR8	DGCR8 microprocessor complex subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	
13908503	DGCR8	DGCR8 microprocessor complex subunit	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13908503	DGCR8	DGCR8 microprocessor complex subunit	gene	DOID:11198	DiGeorge syndrome		ISO	RGD:1314941	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13908503	DGCR8	DGCR8 microprocessor complex subunit	gene	DOID:150	disease of mental health		ISO	RGD:1314941	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18469815
13908503	DGCR8	DGCR8 microprocessor complex subunit	gene	DOID:1664	pineoblastoma		ISO	RGD:1314941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pineoblastoma	PMID:27993330|PMID:31768671|PMID:31802236|PMID:31820118|PMID:32124011
13908503	DGCR8	DGCR8 microprocessor complex subunit	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13908503	DGCR8	DGCR8 microprocessor complex subunit	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:1314941	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28825729
13908503	DGCR8	DGCR8 microprocessor complex subunit	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13908503	DGCR8	DGCR8 microprocessor complex subunit	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13908503	DGCR8	DGCR8 microprocessor complex subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13908503	DGCR8	DGCR8 microprocessor complex subunit	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1314941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13908503	DGCR8	DGCR8 microprocessor complex subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13908503	DGCR8	DGCR8 microprocessor complex subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13908520	HIP1R	huntingtin interacting protein 1 related	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908520	HIP1R	huntingtin interacting protein 1 related	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:733372	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13908520	HIP1R	huntingtin interacting protein 1 related	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13908520	HIP1R	huntingtin interacting protein 1 related	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13908520	HIP1R	huntingtin interacting protein 1 related	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13908520	HIP1R	huntingtin interacting protein 1 related	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:733372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13908520	HIP1R	huntingtin interacting protein 1 related	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733372	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13908520	HIP1R	huntingtin interacting protein 1 related	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13908520	HIP1R	huntingtin interacting protein 1 related	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13908520	HIP1R	huntingtin interacting protein 1 related	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733372	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13908520	HIP1R	huntingtin interacting protein 1 related	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908520	HIP1R	huntingtin interacting protein 1 related	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13908520	HIP1R	huntingtin interacting protein 1 related	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13908520	HIP1R	huntingtin interacting protein 1 related	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13908520	HIP1R	huntingtin interacting protein 1 related	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13908559	CBLL1	Cbl proto-oncogene like 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13908559	CBLL1	Cbl proto-oncogene like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908559	CBLL1	Cbl proto-oncogene like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13908559	CBLL1	Cbl proto-oncogene like 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13908559	CBLL1	Cbl proto-oncogene like 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1321764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13908559	CBLL1	Cbl proto-oncogene like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908559	CBLL1	Cbl proto-oncogene like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13908580	PROSER3	proline and serine rich 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908580	PROSER3	proline and serine rich 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603570	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13908580	PROSER3	proline and serine rich 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13908580	PROSER3	proline and serine rich 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13908580	PROSER3	proline and serine rich 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13908580	PROSER3	proline and serine rich 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603570	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13908580	PROSER3	proline and serine rich 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908580	PROSER3	proline and serine rich 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1603570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13908580	PROSER3	proline and serine rich 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13908580	PROSER3	proline and serine rich 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603570	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13908595	UTP14A	UTP14A small subunit processome component	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13908595	UTP14A	UTP14A small subunit processome component	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13908620	MINK1	misshapen like kinase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1604362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13908705	RNPS1	RNA binding protein with serine rich domain 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908705	RNPS1	RNA binding protein with serine rich domain 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13908705	RNPS1	RNA binding protein with serine rich domain 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13908705	RNPS1	RNA binding protein with serine rich domain 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13908705	RNPS1	RNA binding protein with serine rich domain 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13908705	RNPS1	RNA binding protein with serine rich domain 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908705	RNPS1	RNA binding protein with serine rich domain 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13908705	RNPS1	RNA binding protein with serine rich domain 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:0001816	angiosarcoma		ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17569031
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:0002116	pterygium		ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bulbar conjunctiva:	PMID:22801834|REF_RGD_ID:8548457
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:0050580	hereditary lymphedema		ISO	RGD:732215	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:153100 | OMIM:153200 | OMIM:247440 | OMIM:611944 | OMIM:613480 | OMIM:615907	
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:0070209	hereditary lymphedema ID		ISO	RGD:732214	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17094484|REF_RGD_ID:2315482
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17562445
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:732215	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hypercholesterolemia;protein:increased expression:serum:	PMID:22206010|REF_RGD_ID:7483588
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:2154	nephroblastoma	disease_progression	ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17257131|REF_RGD_ID:2315481
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:619800	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:colon	PMID:18424890|REF_RGD_ID:2315488
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:2394	ovarian cancer	disease_progression	ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19911196|REF_RGD_ID:2315470
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19885590|REF_RGD_ID:2315471
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:3113	papillary carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with thyroid diseases;mRNA:increased expression:thyroid gland:	PMID:12203051|REF_RGD_ID:7483611
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19382240|REF_RGD_ID:2315477
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20221027	RGD		protein:increased expression:pancreas (human)	PMID:22082308|REF_RGD_ID:155630643
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19500329|REF_RGD_ID:2315476
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver:	PMID:18544126|REF_RGD_ID:15003200
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732214	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with liver cirrhosis; protein:increased expression:liver:	PMID:18544126|REF_RGD_ID:15003200
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms	PMID:19923084|REF_RGD_ID:2315469
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Carcinoma, Transitional Cell;protein:increased expression:urinary bladder	PMID:17034609|REF_RGD_ID:2315484
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cervix Neoplasms	PMID:19589137|REF_RGD_ID:2315475
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lymphatic Metastasis;	PMID:15289890|REF_RGD_ID:7488946
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Prostatic Neoplasms	PMID:19608016|REF_RGD_ID:2315474
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis	disease_progression	ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with thyroid diseases;mRNA:increased expression:thyroid gland:	PMID:12203051|REF_RGD_ID:7483611
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis	exacerbates	ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20221027	RGD		associated with pancreatic adenocarcinoma;protein:increased expression:pancreas (human)	PMID:18061373|REF_RGD_ID:155630642
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:9002801	Recurrence		ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26124351
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:619800	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18704465|REF_RGD_ID:2315487
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:9005873	Tongue Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15289890|REF_RGD_ID:7488946
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:732214	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18509974|PMID:26124351
13908726	VEGFC	vascular endothelial growth factor C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13908745	SLC16A9	solute carrier family 16 member 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13908745	SLC16A9	solute carrier family 16 member 9	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1347871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13908745	SLC16A9	solute carrier family 16 member 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908745	SLC16A9	solute carrier family 16 member 9	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1347871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13908745	SLC16A9	solute carrier family 16 member 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1312422	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472284
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:0111464	combined oxidative phosphorylation deficiency 35		ISO	RGD:1312422	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:0111464	combined oxidative phosphorylation deficiency 35		ISO	RGD:1312422	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 35 | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 35 | ClinVar Annotator: match by term: TRIT1 Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: TRIT1-related condition	PMID:24901367|PMID:25741868|PMID:26381753|PMID:28185376|PMID:28492532|PMID:30977854|PMID:31140736|PMID:31665838|PMID:32948376|PMID:35032046|PMID:36047296|PMID:36049610|PMID:37393059|PMID:37471090
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1312422	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:2725	capillary hemangioma		ISO	RGD:1312422	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Capillary hemangioma	PMID:25741868
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1312422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312422	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977854
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1312422	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disease	PMID:25741868
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1312422	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1312422	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:30977854
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1312422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32948376
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1312422	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13908779	TRIT1	tRNA isopentenyltransferase 1	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1312422	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:25741868
13908806	MRPL45	mitochondrial ribosomal protein L45	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908806	MRPL45	mitochondrial ribosomal protein L45	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:1312625	D	RGD:9068941	20230128	RGD		associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human)	PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464
13908806	MRPL45	mitochondrial ribosomal protein L45	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13908806	MRPL45	mitochondrial ribosomal protein L45	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13908806	MRPL45	mitochondrial ribosomal protein L45	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312625	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13908806	MRPL45	mitochondrial ribosomal protein L45	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908806	MRPL45	mitochondrial ribosomal protein L45	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13908806	MRPL45	mitochondrial ribosomal protein L45	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13908818	PHF23	PHD finger protein 23	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13908818	PHF23	PHD finger protein 23	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13908818	PHF23	PHD finger protein 23	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13908818	PHF23	PHD finger protein 23	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1601853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13908818	PHF23	PHD finger protein 23	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908818	PHF23	PHD finger protein 23	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13908832	CDHR4	cadherin related family member 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13908832	CDHR4	cadherin related family member 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13908832	CDHR4	cadherin related family member 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13908832	CDHR4	cadherin related family member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908832	CDHR4	cadherin related family member 4	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1605792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13908864	GPBP1L1	GC-rich promoter binding protein 1 like 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13908864	GPBP1L1	GC-rich promoter binding protein 1 like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908864	GPBP1L1	GC-rich promoter binding protein 1 like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13908864	GPBP1L1	GC-rich promoter binding protein 1 like 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13908864	GPBP1L1	GC-rich promoter binding protein 1 like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13908864	GPBP1L1	GC-rich promoter binding protein 1 like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13908864	GPBP1L1	GC-rich promoter binding protein 1 like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13908864	GPBP1L1	GC-rich promoter binding protein 1 like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605641	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13908864	GPBP1L1	GC-rich promoter binding protein 1 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908864	GPBP1L1	GC-rich promoter binding protein 1 like 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605641	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13908864	GPBP1L1	GC-rich promoter binding protein 1 like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13908864	GPBP1L1	GC-rich promoter binding protein 1 like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13908920	RACGAP1	Rac GTPase activating protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908920	RACGAP1	Rac GTPase activating protein 1	gene	DOID:0051001	congenital dyserythropoietic anemia type IIIb		ISO	RGD:1314228	D	RGD:7240710	20220330	OMIM			
13908920	RACGAP1	Rac GTPase activating protein 1	gene	DOID:0051001	congenital dyserythropoietic anemia type IIIb		ISO	RGD:1314228	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE IIIb	PMID:36200420
13908920	RACGAP1	Rac GTPase activating protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13908920	RACGAP1	Rac GTPase activating protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13908920	RACGAP1	Rac GTPase activating protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13908920	RACGAP1	Rac GTPase activating protein 1	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1314228	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13908920	RACGAP1	Rac GTPase activating protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13908920	RACGAP1	Rac GTPase activating protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13908920	RACGAP1	Rac GTPase activating protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314228	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13908920	RACGAP1	Rac GTPase activating protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13908920	RACGAP1	Rac GTPase activating protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908920	RACGAP1	Rac GTPase activating protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13908920	RACGAP1	Rac GTPase activating protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13908966	FAM110A	family with sequence similarity 110 member A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13908966	FAM110A	family with sequence similarity 110 member A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318939	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13908966	FAM110A	family with sequence similarity 110 member A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318939	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13908990	ANKRD23	ankyrin repeat domain 23	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13908990	ANKRD23	ankyrin repeat domain 23	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13908990	ANKRD23	ankyrin repeat domain 23	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13908990	ANKRD23	ankyrin repeat domain 23	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13908990	ANKRD23	ankyrin repeat domain 23	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13908990	ANKRD23	ankyrin repeat domain 23	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1321281	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cardiomyopathy, Congestive	PMID:15238456|REF_RGD_ID:2314858
13908990	ANKRD23	ankyrin repeat domain 23	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1321281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13908990	ANKRD23	ankyrin repeat domain 23	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13908990	ANKRD23	ankyrin repeat domain 23	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1310398	D	RGD:9068941	20200609	RGD		RNA:altered expression:heart, brown adipose tissue, skeletal muscle tissue	PMID:12456686|REF_RGD_ID:2314859
13908990	ANKRD23	ankyrin repeat domain 23	gene	DOID:9775	diastolic heart failure		ISO	RGD:1321281	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29556499
13909009	TCF24	transcription factor 24	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13909026	CPEB2	cytoplasmic polyadenylation element binding protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316707	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13909026	CPEB2	cytoplasmic polyadenylation element binding protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:0111996	immunodeficiency 51		ISO	RGD:1315246	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:0111996	immunodeficiency 51		ISO	RGD:1315246	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 51 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 51	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26871944|PMID:27930337|PMID:28492532|PMID:9536098
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:10533	viral pneumonia		ISO	RGD:1315246	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:2058	chronic mucocutaneous candidiasis		ISO	RGD:1315246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic mucocutaneous candidiasis	PMID:16670328|PMID:18802100|PMID:21178015|PMID:21350122|PMID:25741868|PMID:27930337
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:1315246	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15829914
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315246	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:841	extrinsic allergic alveolitis		ISO	RGD:1315247	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19414809|REF_RGD_ID:5144217
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1315246	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis	
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1315247	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19783685|REF_RGD_ID:4889102
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	treatment	ISO	RGD:1306559	D	RGD:9068941	20220331	RGD			PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1315246	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29724254
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13909060	IL17RA	interleukin 17 receptor A	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:1315247	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21647421|REF_RGD_ID:5144212
13909077	STK35	serine/threonine kinase 35	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13909077	STK35	serine/threonine kinase 35	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13909077	STK35	serine/threonine kinase 35	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909077	STK35	serine/threonine kinase 35	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909077	STK35	serine/threonine kinase 35	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13909077	STK35	serine/threonine kinase 35	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1321037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13909092	PDCD2L	programmed cell death 2 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13909092	PDCD2L	programmed cell death 2 like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13909092	PDCD2L	programmed cell death 2 like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13909092	PDCD2L	programmed cell death 2 like	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1601844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13909092	PDCD2L	programmed cell death 2 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909092	PDCD2L	programmed cell death 2 like	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13909092	PDCD2L	programmed cell death 2 like	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13909092	PDCD2L	programmed cell death 2 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909092	PDCD2L	programmed cell death 2 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909112	TTC21A	tetratricopeptide repeat domain 21A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13909112	TTC21A	tetratricopeptide repeat domain 21A	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1348204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13909112	TTC21A	tetratricopeptide repeat domain 21A	gene	DOID:0111927	spermatogenic failure 37		ISO	RGD:1348204	D	RGD:7240710	20190612	OMIM			
13909112	TTC21A	tetratricopeptide repeat domain 21A	gene	DOID:0111927	spermatogenic failure 37		ISO	RGD:1348204	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 37 | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 37 | ClinVar Annotator: match by term: TTC21A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: spermatogenic failure 37	PMID:25741868
13909112	TTC21A	tetratricopeptide repeat domain 21A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13909112	TTC21A	tetratricopeptide repeat domain 21A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13909112	TTC21A	tetratricopeptide repeat domain 21A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13909112	TTC21A	tetratricopeptide repeat domain 21A	gene	DOID:14228	oligospermia		ISO	RGD:1348204	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligozoospermia	PMID:25741868|PMID:30929735
13909112	TTC21A	tetratricopeptide repeat domain 21A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13909112	TTC21A	tetratricopeptide repeat domain 21A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909112	TTC21A	tetratricopeptide repeat domain 21A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348204	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13909112	TTC21A	tetratricopeptide repeat domain 21A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909112	TTC21A	tetratricopeptide repeat domain 21A	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1348204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13909112	TTC21A	tetratricopeptide repeat domain 21A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13909112	TTC21A	tetratricopeptide repeat domain 21A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909112	TTC21A	tetratricopeptide repeat domain 21A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348204	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13909112	TTC21A	tetratricopeptide repeat domain 21A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13909169	PRPF19	pre-mRNA processing factor 19	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13909169	PRPF19	pre-mRNA processing factor 19	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13909169	PRPF19	pre-mRNA processing factor 19	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13909169	PRPF19	pre-mRNA processing factor 19	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353674	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13909169	PRPF19	pre-mRNA processing factor 19	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1353674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13909169	PRPF19	pre-mRNA processing factor 19	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13909169	PRPF19	pre-mRNA processing factor 19	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1353674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13909169	PRPF19	pre-mRNA processing factor 19	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13909169	PRPF19	pre-mRNA processing factor 19	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909169	PRPF19	pre-mRNA processing factor 19	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909169	PRPF19	pre-mRNA processing factor 19	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353674	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13909169	PRPF19	pre-mRNA processing factor 19	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1353674	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13909169	PRPF19	pre-mRNA processing factor 19	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1353674	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13909169	PRPF19	pre-mRNA processing factor 19	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1353674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13909169	PRPF19	pre-mRNA processing factor 19	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909169	PRPF19	pre-mRNA processing factor 19	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1353674	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis	
13909169	PRPF19	pre-mRNA processing factor 19	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13909169	PRPF19	pre-mRNA processing factor 19	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13909189	C6H1orf50	chromosome 6 C1orf50 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13909189	C6H1orf50	chromosome 6 C1orf50 homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13909189	C6H1orf50	chromosome 6 C1orf50 homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909201	GTPBP8	GTP binding protein 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13909201	GTPBP8	GTP binding protein 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13909201	GTPBP8	GTP binding protein 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606015	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13909201	GTPBP8	GTP binding protein 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13909201	GTPBP8	GTP binding protein 8	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1606015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13909201	GTPBP8	GTP binding protein 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606015	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13909201	GTPBP8	GTP binding protein 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13909201	GTPBP8	GTP binding protein 8	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1606015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13909223	LOC110258909	isopentenyl-diphosphate Delta-isomerase 1 pseudogene	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13909224	OST4	oligosaccharyltransferase complex subunit 4, non-catalytic	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:3418321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13909224	OST4	oligosaccharyltransferase complex subunit 4, non-catalytic	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:3418321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909234	FBLN2	fibulin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13909234	FBLN2	fibulin 2	gene	DOID:0080339	familial erythrocytosis 4		ISO	RGD:1345931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 4	PMID:25741868
13909234	FBLN2	fibulin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13909234	FBLN2	fibulin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13909234	FBLN2	fibulin 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13909234	FBLN2	fibulin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909234	FBLN2	fibulin 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13909234	FBLN2	fibulin 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13909234	FBLN2	fibulin 2	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1345931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension	PMID:25741868
13909234	FBLN2	fibulin 2	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1345931	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13909234	FBLN2	fibulin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909234	FBLN2	fibulin 2	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1345931	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17892325
13909258	LOC100623387	keratin, type I microfibrillar, 47.6 kDa	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1314759	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13909258	LOC100623387	keratin, type I microfibrillar, 47.6 kDa	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13909258	LOC100623387	keratin, type I microfibrillar, 47.6 kDa	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:620665	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1347691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937992
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:28492532
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1347691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26670611
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1347691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26670611
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1347691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20373869
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:1555	urticaria		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urticaria	PMID:25741868|PMID:28492532
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalised epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:30504930|PMID:33057194|PMID:35982159|PMID:9536098
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868|PMID:28492532
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:3382	liposarcoma		ISO	RGD:1347691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20372807
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29379198
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1347691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1347691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26670611
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1347691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19878707
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868|PMID:28492532
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9001686	Acute Coronary Syndrome		ISO	RGD:1347691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23305094
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1347691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21442130
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1347691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia	treatment	ISO	RGD:620665	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:1615200	D	RGD:9068941	20230427	RGD		mRNA:increased expression:liver (mouse)	PMID:29684438|REF_RGD_ID:329333017
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	ameliorates	ISO	RGD:1615200	D	RGD:9068941	20231026	RGD			PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	ameliorates	ISO	RGD:620665	D	RGD:9068941	20230914	RGD			PMID:27821167|REF_RGD_ID:401799622
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1347691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	treatment	ISO	RGD:620665	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1347691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17089011|PMID:18281512
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9009121	lung metastasis		ISO	RGD:1347691	D	RGD:9068941	20210423	RGD		associated with head and neck squamous cell carcinoma	PMID:20604875|REF_RGD_ID:126790467
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1347691	D	RGD:9068941	20220908	RGD		mRNA,protein:increased expression:colorectum:	PMID:32525817|REF_RGD_ID:153350127
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1347691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20882379
13909291	FASN	fatty acid synthase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1347691	D	RGD:9068941	20260312	RGD		mRNA:decreased expression, increased expression:adipose, liver	PMID:21840420|REF_RGD_ID:640476591
13909336	ZNF804B	zinc finger protein 804B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13909336	ZNF804B	zinc finger protein 804B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909344	NSUN5	NOP2/Sun RNA methyltransferase 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13909344	NSUN5	NOP2/Sun RNA methyltransferase 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13909344	NSUN5	NOP2/Sun RNA methyltransferase 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13909344	NSUN5	NOP2/Sun RNA methyltransferase 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909377	DCAF15	DDB1 and CUL4 associated factor 15	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2306328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13909377	DCAF15	DDB1 and CUL4 associated factor 15	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:2306328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13909377	DCAF15	DDB1 and CUL4 associated factor 15	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:2306328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13909377	DCAF15	DDB1 and CUL4 associated factor 15	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:2306328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909377	DCAF15	DDB1 and CUL4 associated factor 15	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:2306328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13909377	DCAF15	DDB1 and CUL4 associated factor 15	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:2306328	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13909377	DCAF15	DDB1 and CUL4 associated factor 15	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:2306328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13909377	DCAF15	DDB1 and CUL4 associated factor 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2306328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909377	DCAF15	DDB1 and CUL4 associated factor 15	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:2306328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13909400	GTF3C2	general transcription factor IIIC subunit 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13909400	GTF3C2	general transcription factor IIIC subunit 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13909400	GTF3C2	general transcription factor IIIC subunit 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13909400	GTF3C2	general transcription factor IIIC subunit 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343562	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13909400	GTF3C2	general transcription factor IIIC subunit 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13909400	GTF3C2	general transcription factor IIIC subunit 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909400	GTF3C2	general transcription factor IIIC subunit 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343562	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13909400	GTF3C2	general transcription factor IIIC subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909400	GTF3C2	general transcription factor IIIC subunit 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909400	GTF3C2	general transcription factor IIIC subunit 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13909424	HS3ST3B1	heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13909424	HS3ST3B1	heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1316454	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13909424	HS3ST3B1	heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0001816	angiosarcoma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANGIOSARCOMA	PMID:21868628|PMID:24390224|PMID:24746821|PMID:26692951|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:35705558|PMID:35705560
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip/palate	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0050735	X-linked monogenic disease		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: X-linked inheritance	PMID:25741868|PMID:27286923
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0050888	syndromic intellectual disability		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:10405444|PMID:16700052|PMID:17036352|PMID:17103446|PMID:17334363|PMID:17369503|PMID:20507344|PMID:20970104|PMID:23395478|PMID:24039113|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26338144|PMID:8279489
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0060248	Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868|PMID:33244165
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0060289	Ohdo syndrome		ISO	RGD:1350145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0060604	ankyloglossia		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ankyloglossia	PMID:25741868|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0080216	duodenal atresia		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Duodenal atresia	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0080985	syndromic X-linked intellectual disorder Lujan-Fryns-type		ISO	RGD:1350145	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0080985	syndromic X-linked intellectual disorder Lujan-Fryns-type		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lujan Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MED12-related intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome	PMID:23506379|PMID:24039113|PMID:25741868|PMID:27500536|PMID:27620904|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28794916|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:31536828|PMID:32174975|PMID:32461654|PMID:32682435|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34008892|PMID:34079076|PMID:34573309|PMID:36271811|PMID:36413997|PMID:37480025
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0090131	complex cortical dysplasia with other brain malformations		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0110457	dilated cardiomyopathy 1Y		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1Y	PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26350204|PMID:27159028|PMID:27286923|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076|PMID:39215511|PMID:39825153|PMID:39843441
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26350204|PMID:27159028|PMID:27286923|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076|PMID:39215511|PMID:39843441
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26350204|PMID:27159028|PMID:27286923|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076|PMID:36271811|PMID:39215511|PMID:39843441
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:27159028|PMID:27286923|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076|PMID:39215511|PMID:39843441
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aqueductal stenosis | ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:25741868|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exodeviation	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:11502	mitral valve insufficiency		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitral regurgitation	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset	PMID:17369503|PMID:19938245|PMID:23395478|PMID:24039113|PMID:24077912|PMID:25741868|PMID:27159028|PMID:28492532|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076|PMID:36801247
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:13223	uterine fibroid		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leiomyoma, uterine	PMID:21868628|PMID:24746821|PMID:26018969|PMID:26822237|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:28771672|PMID:32046450
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:13948	bladder neck obstruction		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder outlet obstruction	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301719|PMID:23395478|PMID:24039113|PMID:24715367|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26813965|PMID:27312080|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:30006928|PMID:33244166|PMID:9536098
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301719|PMID:23395478|PMID:24039113|PMID:24715367|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26813965|PMID:27312080|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:30006928|PMID:33023636|PMID:33244166|PMID:34008892|PMID:9536098
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:23395478|PMID:24039113|PMID:24715367|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26350204|PMID:26813965|PMID:27081531|PMID:27312080|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:28882788|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:32779332|PMID:33023636|PMID:33244166|PMID:34008892|PMID:9536098
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:23395478|PMID:23506379|PMID:24039113|PMID:24715367|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26350204|PMID:26813965|PMID:27081531|PMID:27312080|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:28882788|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:32779332|PMID:33023636|PMID:33244166|PMID:34008892|PMID:36271811|PMID:9536098
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:23395478|PMID:23506379|PMID:24039113|PMID:24715367|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26350204|PMID:26813965|PMID:27081531|PMID:27312080|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28544239|PMID:28882788|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:32779332|PMID:33244166|PMID:34008892|PMID:36271811|PMID:39825153|PMID:9536098
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18414213|PMID:18691967|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20301719|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:23506379|PMID:24039113|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26350204|PMID:26813965|PMID:27081531|PMID:27312080|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28544239|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:32461654|PMID:32779332|PMID:34008892|PMID:36271811|PMID:36413997|PMID:39215511|PMID:39825153|PMID:39843441
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18414213|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:23506379|PMID:24039113|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26350204|PMID:26813965|PMID:27081531|PMID:27312080|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28544239|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:32461654|PMID:32779332|PMID:34008892|PMID:36271811|PMID:36413997|PMID:39215511|PMID:39843441
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:18414213|PMID:23506379|PMID:24039113|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26813965|PMID:27081531|PMID:27312080|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28544239|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:32461654|PMID:32779332|PMID:34008892|PMID:36271811|PMID:36413997|PMID:39215511|PMID:39843441
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:1470	major depressive disorder		ISO	RGD:1350145	D	RGD:9068941	20200806	RGD		DNA:mutation:multiple	PMID:12216017|REF_RGD_ID:1358728
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:14711	FG syndrome		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Keller syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, LARGE HEAD, IMPERFORATE ANUS, CONGENITAL HYPOTONIA, AND PARTIAL AGENESIS OF CORPUS CALLOSUM | ClinVar Annotator: match by term: Opitz-Kaveggia syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23506379|PMID:24039113|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26338144|PMID:26813965|PMID:27081531|PMID:27286923|PMID:27312080|PMID:27500536|PMID:27620904|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28544239|PMID:28794916|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:31536828|PMID:32174975|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32461654|PMID:32682435|PMID:32779332|PMID:33023636|PMID:33057194|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34008892|PMID:34079076|PMID:34573309|PMID:35903967|PMID:35982159|PMID:36066546|PMID:36271811|PMID:36413997|PMID:36801247|PMID:38693247|PMID:39215511|PMID:39843441|PMID:9536098
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type	PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:1967	leiomyosarcoma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:	PMID:26891131|REF_RGD_ID:11353203
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:2786	cerebellar disease		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: cerebellar syndrome	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLIOBLASTOMA	
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:3327	partial motor epilepsy		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal motor seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:3369	Ewing sarcoma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma	PMID:21868628|PMID:24746821|PMID:26018969|PMID:26822237|PMID:27993330|PMID:28771672|PMID:29440396
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:3948	adrenocortical carcinoma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24747642
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:4188	echolalia		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Echolalia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36801247
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disorder	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:591	phobic disorder		ISO	RGD:1350145	D	RGD:9068941	20200806	RGD		DNA:mutation:multiple	PMID:12216017|REF_RGD_ID:1358728
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10405444|PMID:16700052|PMID:17036352|PMID:17103446|PMID:17334363|PMID:17369503|PMID:20301719|PMID:20507344|PMID:20970104|PMID:23395478|PMID:24039113|PMID:25326637|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26338144|PMID:27500536|PMID:27620904|PMID:28492532|PMID:28794916|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:32682435|PMID:33057194|PMID:33244166|PMID:34573309|PMID:35982159|PMID:36066546|PMID:36271811|PMID:8279489
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10405444|PMID:16700052|PMID:17036352|PMID:17103446|PMID:17334363|PMID:17369503|PMID:20507344|PMID:20970104|PMID:23395478|PMID:24039113|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:26338144|PMID:27500536|PMID:27620904|PMID:28492532|PMID:28794916|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:32682435|PMID:33057194|PMID:33244166|PMID:34573309|PMID:35982159|PMID:36066546|PMID:36271811|PMID:8279489
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:8432	polycythemia		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9000052	Breech Presentation		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breech presentation	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1350145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22610119|PMID:29610475
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment | ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9003401	Hardikar Syndrome		ISO	RGD:1350145	D	RGD:7240710	20211222	OMIM			
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9003401	Hardikar Syndrome		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis-pigmentary retinopathy-cleft palate syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HARDIKAR SYNDROME	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9003417	Menorrhagia		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Menorrhagia	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	PMID:25741868|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9004240	Phyllodes Tumor		ISO	RGD:1350145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26437033
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9004628	Ohdo Syndrome, X-Linked		ISO	RGD:1350145	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9004628	Ohdo Syndrome, X-Linked		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BLEPHAROPHIMOSIS-MENTAL RETARDATION SYNDROME, MAAT-KIEVIT-BRUNNER TYPE | ClinVar Annotator: match by term: OHDO SYNDROME, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Ohdo syndrome, X-linked	PMID:23395478|PMID:25741868|PMID:26338144|PMID:27500536|PMID:27620904|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28794916|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:32461654|PMID:32682435|PMID:32715471|PMID:33057194|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076|PMID:34573309|PMID:35982159|PMID:36066546|PMID:36271811|PMID:36413997
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyssynergia	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36801247
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9005592	Testicular Teratoma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Testicular teratoma	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868|PMID:27286923
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9005867	X-Linked Intellectual Developmental Disorders		ISO	RGD:1350145	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:duplication mutation:cds:c.5898dupC(p.S1967Qfs84)(human)	PMID:24039113|REF_RGD_ID:12910947
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9005867	X-Linked Intellectual Developmental Disorders		ISO	RGD:1350145	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:2881C>T(p.R961W)(human)	PMID:17334363|REF_RGD_ID:12910952
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Unsteady gait	PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9006947	Fibroadenoma		ISO	RGD:1350145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25038752|PMID:26437033
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244166
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Eyelid myoclonus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36801247
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9007898	FG Syndrome 1		ISO	RGD:1350145	D	RGD:7240710	20200226	OMIM			
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9007898	FG Syndrome 1		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1	PMID:17334363|PMID:20507344|PMID:23506379|PMID:25741868|PMID:27286923|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28544239|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:31322785|PMID:31536828|PMID:32371413|PMID:32461654|PMID:33057194|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076|PMID:36271811|PMID:36413997|PMID:39215511|PMID:39843441
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: global developmental delay	PMID:10405444|PMID:17334363|PMID:18805826|PMID:18973276|PMID:19938245|PMID:20981778|PMID:23091001|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244165|PMID:33244166|PMID:33913598|PMID:34079076
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9008237	Hemimegalencephaly		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemimegalencephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1350145	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25038752|PMID:26437033
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:93	language disorder		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Language disorder	PMID:25741868
13909430	MED12	mediator complex subunit 12	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1350145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:28492532
13909479	AAMP	angio associated migratory cell protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1607091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13909479	AAMP	angio associated migratory cell protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1607091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13909479	AAMP	angio associated migratory cell protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1607091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13909479	AAMP	angio associated migratory cell protein	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1607091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13909479	AAMP	angio associated migratory cell protein	gene	DOID:4810	cerebrotendinous xanthomatosis		ISO	RGD:1607091	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis	PMID:28492532
13909479	AAMP	angio associated migratory cell protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909479	AAMP	angio associated migratory cell protein	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1607091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13909479	AAMP	angio associated migratory cell protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1607091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909494	CCDC28A	coiled-coil domain containing 28A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13909494	CCDC28A	coiled-coil domain containing 28A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13909494	CCDC28A	coiled-coil domain containing 28A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351078	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13909494	CCDC28A	coiled-coil domain containing 28A	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1351078	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13909494	CCDC28A	coiled-coil domain containing 28A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909494	CCDC28A	coiled-coil domain containing 28A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351078	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13909494	CCDC28A	coiled-coil domain containing 28A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909494	CCDC28A	coiled-coil domain containing 28A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13909494	CCDC28A	coiled-coil domain containing 28A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13909504	ABLIM2	actin binding LIM protein family member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13909504	ABLIM2	actin binding LIM protein family member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13909504	ABLIM2	actin binding LIM protein family member 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13909504	ABLIM2	actin binding LIM protein family member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13909504	ABLIM2	actin binding LIM protein family member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13909504	ABLIM2	actin binding LIM protein family member 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13909504	ABLIM2	actin binding LIM protein family member 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13909504	ABLIM2	actin binding LIM protein family member 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909504	ABLIM2	actin binding LIM protein family member 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13909504	ABLIM2	actin binding LIM protein family member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349528	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13909504	ABLIM2	actin binding LIM protein family member 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13909504	ABLIM2	actin binding LIM protein family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909504	ABLIM2	actin binding LIM protein family member 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13909504	ABLIM2	actin binding LIM protein family member 2	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1349528	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13909504	ABLIM2	actin binding LIM protein family member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909504	ABLIM2	actin binding LIM protein family member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13909530	BARHL1	BarH like homeobox 1	gene	DOID:0060081	triple-negative breast cancer		ISO	RGD:733588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:breast	PMID:28956815|REF_RGD_ID:14390165
13909530	BARHL1	BarH like homeobox 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:733588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:28956815|REF_RGD_ID:14390165
13909530	BARHL1	BarH like homeobox 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733588	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13909530	BARHL1	BarH like homeobox 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:733588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain:	PMID:28956815|REF_RGD_ID:14390165
13909530	BARHL1	BarH like homeobox 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:733589	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12091321|REF_RGD_ID:14390166
13909530	BARHL1	BarH like homeobox 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733588	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909536	VAX2	ventral anterior homeobox 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13909536	VAX2	ventral anterior homeobox 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13909536	VAX2	ventral anterior homeobox 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:0080138	multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1		ISO	RGD:1322753	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:0080138	multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 3 | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-HYPOTONIA-SEIZURES SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21493957|PMID:24033266|PMID:24253414|PMID:24852103|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25920937|PMID:26394714|PMID:26419326|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26633542|PMID:26964041|PMID:27038415|PMID:27891564|PMID:28273706|PMID:28327575|PMID:28492532|PMID:29096607|PMID:29330547|PMID:30293990|PMID:30665423|PMID:30709774|PMID:31428121|PMID:31440721|PMID:31827275|PMID:32064623|PMID:32220244|PMID:33193741|PMID:33502061|PMID:33528536|PMID:33619735|PMID:33763700|PMID:34051595|PMID:34426522|PMID:34782754|PMID:34906502|PMID:34930662|PMID:34958143|PMID:351792|PMID:35179230|PMID:35322241|PMID:35468813|PMID:36322149|PMID:38256219|PMID:38280421|PMID:38456468|PMID:38959600|PMID:9536098
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:0080503	multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:10488	imperforate anus		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus	PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:28492532
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|PMID:31428121
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:12180289	D	RGD:9068941	20250116	OMIA		Dyskinesia, paroxysmal, PIGN-related	PMID:15474685|PMID:27891564|PMID:28703446|PMID:33769611|PMID:36086931|PMID:38003185|PMID:39119350
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Status epilepticus	PMID:16199547|PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|PMID:34051595|PMID:38959600
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27038415|PMID:28492532|PMID:29096607|PMID:30665423|PMID:31428121|PMID:33193741|PMID:33502061|PMID:33763700|PMID:34051595|PMID:35468813|PMID:38959600|PMID:9536098
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:16199547|PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|PMID:30293990|PMID:33619735|PMID:34051595|PMID:34782754|PMID:351792|PMID:35179230|PMID:38959600
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1322753	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:4621	holoprosencephaly		ISO	RGD:1322754	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|PMID:31428121
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293990|PMID:33619735|PMID:34782754|PMID:351792|PMID:35179230
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26964041|PMID:27038415|PMID:28492532|PMID:29096607|PMID:30665423|PMID:32220244|PMID:33528536|PMID:33763700|PMID:35179230|PMID:35322241|PMID:35468813|PMID:36322149|PMID:36719165|PMID:38256219|PMID:38456468
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:6406	double outlet right ventricle		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Double outlet right ventricle	PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:25741868
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293990|PMID:33619735|PMID:34782754|PMID:351792|PMID:35179230
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|PMID:31428121
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fever	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29096607|PMID:30665423|PMID:33763700|PMID:35468813
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532|PMID:30660939
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:17576681|PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33193741|PMID:33502061|PMID:9536098
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|PMID:31428121
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:17576681|PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|PMID:30293990|PMID:31428121|PMID:32860008|PMID:33193741|PMID:33502061|PMID:33619735|PMID:34782754|PMID:351792|PMID:35179230|PMID:9536098
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:17576681|PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|PMID:30293990|PMID:31428121|PMID:33193741|PMID:33502061|PMID:33619735|PMID:34782754|PMID:351792|PMID:35179230|PMID:9536098
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1322753	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9007363	Bronchogenic Cyst		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bronchogenic cyst	PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9007612	Arachnoid Cysts		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnoid cyst	PMID:28492532
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:28492532
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:16199547|PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|PMID:30293990|PMID:31428121|PMID:33619735|PMID:34051595|PMID:34782754|PMID:351792|PMID:35179230|PMID:38959600
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia	PMID:16199547|PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532|PMID:34051595|PMID:38959600
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:25741868|PMID:28492532
13909548	PIGN	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:1322753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux	PMID:25741868|PMID:27038415|PMID:28492532
13909593	PDP1	pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13909593	PDP1	pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1	gene	DOID:3649	pyruvate decarboxylase deficiency		ISO	RGD:12246530	D	RGD:9068941	20210604	OMIA		Pyruvate dehydrogenase deficiency	PMID:15049576|PMID:17095275|PMID:516334|PMID:552740|PMID:7361423
13909593	PDP1	pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13909593	PDP1	pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:731545	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29335542
13909593	PDP1	pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1	gene	DOID:9005740	Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency		ISO	RGD:731545	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13909593	PDP1	pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1	gene	DOID:9005740	Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency		ISO	RGD:731545	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PDP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PYRUVATE DEHYDROGENASE PHOSPHATASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13909593	PDP1	pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731545	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13909593	PDP1	pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:731545	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:circulating lymphocytes	PMID:15897476|REF_RGD_ID:1642637
13909614	GTF2A2	general transcription factor IIA subunit 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13909614	GTF2A2	general transcription factor IIA subunit 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13909614	GTF2A2	general transcription factor IIA subunit 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13909614	GTF2A2	general transcription factor IIA subunit 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13909614	GTF2A2	general transcription factor IIA subunit 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13909614	GTF2A2	general transcription factor IIA subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909614	GTF2A2	general transcription factor IIA subunit 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13909626	ZNF213	zinc finger protein 213	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13909626	ZNF213	zinc finger protein 213	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13909626	ZNF213	zinc finger protein 213	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13909626	ZNF213	zinc finger protein 213	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13909626	ZNF213	zinc finger protein 213	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909626	ZNF213	zinc finger protein 213	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909626	ZNF213	zinc finger protein 213	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13909626	ZNF213	zinc finger protein 213	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909646	CCDC32	coiled-coil domain containing 32	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13909646	CCDC32	coiled-coil domain containing 32	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13909646	CCDC32	coiled-coil domain containing 32	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13909646	CCDC32	coiled-coil domain containing 32	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13909646	CCDC32	coiled-coil domain containing 32	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909646	CCDC32	coiled-coil domain containing 32	gene	DOID:9007327	Cardiofacioneurodevelopmental Syndrome		ISO	RGD:1605016	D	RGD:7240710	20201230	OMIM			
13909646	CCDC32	coiled-coil domain containing 32	gene	DOID:9007327	Cardiofacioneurodevelopmental Syndrome		ISO	RGD:1605016	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOFACIONEURODEVELOPMENTAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Cardiofacioneurodevelopmental syndrome	PMID:25741868
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	severity	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201105	RGD		DNA:SNP:5'utr: (rs12979860) (human)	PMID:25740255|REF_RGD_ID:40400752
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:0111823	autosomal hemophilia A	treatment	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201105	RGD		associated with Chronic Hepatitis C;DNA:SNPs:intron: (rs12979860,rs8099917,rs368234815) (human)	PMID:27904617|REF_RGD_ID:40400749
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:1883	hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Beta-Thalassemia;DNA:SNPs:5'utr : (rs8099917, rs12979860, rs4803221) (human)	PMID:25864220|REF_RGD_ID:11528545
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:1883	hepatitis C	severity	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201211	RGD		in females;DNA:SNP:5'utr: (rs12979860)	PMID:25883387|REF_RGD_ID:40400753
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:1883	hepatitis C	treatment	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with inherited blood coagulation disease;DNA:SNP:intron: (rs12979860) (human)	PMID:24522196|REF_RGD_ID:11528544
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:1883	hepatitis C	treatment	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201204	RGD		DNA:frameshift mutation:5'utr: (rs368234815) (human)	PMID:26032235|REF_RGD_ID:11098891
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:1883	hepatitis C	treatment	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201211	RGD		DNA:frameshift mutation:5'utr: (rs368234815) (human)	PMID:29866411|REF_RGD_ID:40886287
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:2917	cryoglobulinemia	severity	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:intron: (rs12979860) (human)	PMID:24293567|REF_RGD_ID:11528546
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	disease_progression	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201105	RGD		DNA:SNPs:5'utr: (rs12979860,rs8099917)(human)	PMID:25740255|REF_RGD_ID:40400752
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	treatment	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201203	RGD		associated with Hepatitis C, Chronic; DNA:SNP:5'utr: (rs12979860) (human)	PMID:29534310|REF_RGD_ID:40400910
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:635	acquired immunodeficiency syndrome	susceptibility	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20210409	RGD		DNA: (ss469415590) (human)	PMID:25658540|REF_RGD_ID:40886300
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9000548	Drug-induced Anemia	severity	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:intron: (rs12979860) (human)	PMID:26933517|REF_RGD_ID:11528554
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9002557	Inherited Blood Coagulation Disease	treatment	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201203	RGD		associated with Chronic Hepatitis C;DNA:SNPs:5'utr: (rs12979860,rs8099917) (human)	PMID:27735085|REF_RGD_ID:40822809
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9003284	HIV Seropositivity	susceptibility	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201211	RGD		DNA:frameshift mutation:5'utr: (rs368234815) (human)	PMID:26372394|PMID:30289470|REF_RGD_ID:11344677|REF_RGD_ID:40886284
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP, haplotype:intron: (rs12979860) (human)	PMID:21615377|REF_RGD_ID:11528556
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:intron: (rs12979860, ss469415590) (human)	PMID:25788203|REF_RGD_ID:14398733
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201203	RGD		DNA:SNP:: (ss469415590) (human)	PMID:25677196|REF_RGD_ID:40822815
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201204	RGD		DNA:SNP: (ss469415590) (human)	PMID:26820907|REF_RGD_ID:40400918
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201204	RGD		associated with HIV Seropositivity; DNA:SNP:exon 1: c.65_66delAAinsC, p. Glu22AlafsTer25 (rs368234815) (human)	PMID:27560987|REF_RGD_ID:40400911
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201211	RGD		DNA:SNP,haplotype,frameshift mutation:5'utr: (rs4803221,ss469415590)(human)	PMID:24355007|REF_RGD_ID:11096670
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201211	RGD		DNA:SNP:5'utr: (rs12979860) (human)	PMID:25580520|PMID:29107709|REF_RGD_ID:40822814|REF_RGD_ID:40886295
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201211	RGD		DNA:SNP:5'utr: (rs368234815) (human)	PMID:24367041|PMID:26741362|REF_RGD_ID:11344289|REF_RGD_ID:40886288
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201211	RGD		DNA:frameshift mutation: (ss469415590) (human)	PMID:28186161|REF_RGD_ID:40886290
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201211	RGD		associated with HIV Seropositivity;DNA:SNP,frameshift mutation:5'utr: (rs12979860,ss469415590)(human)	PMID:24072198|REF_RGD_ID:11097003
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	severity	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201211	RGD		DNA:SNP:5'utr: (rs12979860) (human)	PMID:25419220|REF_RGD_ID:40886302
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	susceptibility	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201211	RGD		DNA:SNP:5'utr: (rs12979860) (human)	PMID:26109044|REF_RGD_ID:40886298
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	susceptibility	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201211	RGD		DNA:frameshift mutation: (ss469415590) (human)	PMID:24646752|REF_RGD_ID:40886292
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	treatment	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201106	RGD			PMID:28036111|REF_RGD_ID:40400915
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	treatment	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201203	RGD		DNA:SNP:5'utr: (rs12979860) (human)	PMID:25283962|PMID:27735085|REF_RGD_ID:40822809|REF_RGD_ID:40822824
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	treatment	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201204	RGD		DNA:SNP: (ss469415590) (human)	PMID:25548683|REF_RGD_ID:40886285
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	treatment	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201204	RGD		DNA:SNP:: (ss469415590) (human)	PMID:27027531|REF_RGD_ID:40886277
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	treatment	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201204	RGD		DNA:frameshift mutation: (ss469415590) (human)	PMID:28739427|REF_RGD_ID:40400891
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	treatment	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201204	RGD		DNA:frameshift mutation:exon 1: (ss469415590) (human)	PMID:24362944|REF_RGD_ID:11098666
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9004898	Jaundice	disease_progression	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201203	RGD		associated with hepatitis C;DNA:SNP:5'utr (rs12979860) (human)	PMID:26973850|REF_RGD_ID:40822823
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9007996	End Stage Liver Disease	treatment	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201105	RGD		associated with Chronic Hepatitis C; DNA:SNP:5'utr: (rs368234815) (human)	PMID:25130512|REF_RGD_ID:40400912
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B	disease_progression	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201204	RGD		DNA:frameshift mutation,substitution:5'utr: p.P70S (rs368234815, rs117648444)	PMID:28732143|REF_RGD_ID:40886279
13909668	LOC102161030	interferon lambda-4	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B	severity	ISO	RGD:7207191	D	RGD:9068941	20201105	RGD		DNA:SNP:5'utr: (rs12979860) (human)	PMID:25740255|REF_RGD_ID:40400752
13909710	NDRG2	NDRG family member 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13909710	NDRG2	NDRG family member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13909710	NDRG2	NDRG family member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13909710	NDRG2	NDRG family member 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13909710	NDRG2	NDRG family member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13909710	NDRG2	NDRG family member 2	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:732058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23451161
13909710	NDRG2	NDRG family member 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13909710	NDRG2	NDRG family member 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13909710	NDRG2	NDRG family member 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909710	NDRG2	NDRG family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909710	NDRG2	NDRG family member 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13909710	NDRG2	NDRG family member 2	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:732058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22043305
13909710	NDRG2	NDRG family member 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:732058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13909710	NDRG2	NDRG family member 2	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:732058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15059925
13909710	NDRG2	NDRG family member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13909768	RFX5	regulatory factor X5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13909768	RFX5	regulatory factor X5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13909768	RFX5	regulatory factor X5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13909768	RFX5	regulatory factor X5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323259	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13909768	RFX5	regulatory factor X5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909768	RFX5	regulatory factor X5	gene	DOID:5812	MHC class II deficiency		ISO	RGD:1323259	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group B | ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group c | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency	PMID:10079298|PMID:12368908|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:32888943|PMID:7744245|PMID:9401005|PMID:9536098
13909768	RFX5	regulatory factor X5	gene	DOID:5812	MHC class II deficiency		ISO	RGD:1323259	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group c | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency	PMID:10079298|PMID:12368908|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:29527204|PMID:30084052|PMID:30170160|PMID:32888943|PMID:7744245|PMID:9401005|PMID:9536098
13909768	RFX5	regulatory factor X5	gene	DOID:5812	MHC class II deficiency		ISO	RGD:1323259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency	PMID:10079298|PMID:10395672|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:32135276|PMID:32888943|PMID:7744245|PMID:9401005|PMID:9536098
13909768	RFX5	regulatory factor X5	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:1323259	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bare Lymphocyte Syndrome	PMID:10079298|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7744245|PMID:9401005
13909768	RFX5	regulatory factor X5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13909768	RFX5	regulatory factor X5	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1323259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13909768	RFX5	regulatory factor X5	gene	DOID:9008744	MHC CLASS II DEFICIENCY 3		ISO	RGD:1323259	D	RGD:7240710	20240619	OMIM			
13909768	RFX5	regulatory factor X5	gene	DOID:9008744	MHC CLASS II DEFICIENCY 3		ISO	RGD:1323259	D	RGD:8554872	20240618	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MHC CLASS II DEFICIENCY 3 | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency 3	PMID:10079298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30084052|PMID:30170160|PMID:32888943|PMID:37584719|PMID:7744245|PMID:9401005
13909768	RFX5	regulatory factor X5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323259	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13909768	RFX5	regulatory factor X5	gene	DOID:9009158	MHC CLASS II DEFICIENCY 1		ISO	RGD:1323259	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARE LYMPHOCYTE SYNDROME, TYPE II, COMPLEMENTATION GROUP A | ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency 1	PMID:10079298|PMID:12368908|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7744245|PMID:9401005
13909768	RFX5	regulatory factor X5	gene	DOID:9009174	MHC CLASS II DEFICIENCY 5		ISO	RGD:1323259	D	RGD:7240710	20240821	OMIM			
13909790	ITGB1BP1	integrin subunit beta 1 binding protein 1	gene	DOID:0080006	bone development disease		ISO	RGD:1317220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17567669
13909790	ITGB1BP1	integrin subunit beta 1 binding protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13909790	ITGB1BP1	integrin subunit beta 1 binding protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13909790	ITGB1BP1	integrin subunit beta 1 binding protein 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1317220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13909790	ITGB1BP1	integrin subunit beta 1 binding protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13909790	ITGB1BP1	integrin subunit beta 1 binding protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909790	ITGB1BP1	integrin subunit beta 1 binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909790	ITGB1BP1	integrin subunit beta 1 binding protein 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1317220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13909790	ITGB1BP1	integrin subunit beta 1 binding protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909790	ITGB1BP1	integrin subunit beta 1 binding protein 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1317220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17567669
13909790	ITGB1BP1	integrin subunit beta 1 binding protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13909790	ITGB1BP1	integrin subunit beta 1 binding protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13909816	DDA1	DET1 and DDB1 associated 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13909816	DDA1	DET1 and DDB1 associated 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1601973	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13909825	SLC35B3	solute carrier family 35 member B3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13909825	SLC35B3	solute carrier family 35 member B3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13909825	SLC35B3	solute carrier family 35 member B3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13909825	SLC35B3	solute carrier family 35 member B3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13909825	SLC35B3	solute carrier family 35 member B3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1316221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13909825	SLC35B3	solute carrier family 35 member B3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909825	SLC35B3	solute carrier family 35 member B3	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1316221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13909825	SLC35B3	solute carrier family 35 member B3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13909825	SLC35B3	solute carrier family 35 member B3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909825	SLC35B3	solute carrier family 35 member B3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13909879	ZDBF2	zinc finger DBF-type containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13909879	ZDBF2	zinc finger DBF-type containing 2	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:1605970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22941189
13909879	ZDBF2	zinc finger DBF-type containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909879	ZDBF2	zinc finger DBF-type containing 2	gene	DOID:9005806	Nasopalpebral Lipoma Coloboma Syndrome		ISO	RGD:1605970	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome	PMID:27139419
13909879	ZDBF2	zinc finger DBF-type containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13909879	ZDBF2	zinc finger DBF-type containing 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0050444	infantile Refsum disease		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE)	PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31831025|PMID:31980526|PMID:8670792|PMID:9536098
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0050444	infantile Refsum disease		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1B	PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:31980526|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:8670792|PMID:9536098
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0050444	infantile Refsum disease		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20221004	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE)	PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31980526|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0050444	infantile Refsum disease		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE)	PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:3515938|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0050444	infantile Refsum disease		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Infantile Refsum's disease | ClinVar Annotator: match by term: Infantile form of phytanic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE)	PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:34387732|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:3515938|PMID:36649687|PMID:36785559|PMID:37144748|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0050444	infantile Refsum disease		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL	PMID:10408779|PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:21031596|PMID:24016303|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26593283|PMID:27007981|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31831025|PMID:32399598|PMID:34448047|PMID:34662339
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0061215	hepatic fibrosis		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic fibrosis	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0080332	bicuspid aortic valve disease		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve	PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8670792
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0080377	peroxisomal biogenesis disorder		ISO	RGD:734166	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10408779|PMID:8940266
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0080479	peroxisome biogenesis disorder 4A		ISO	RGD:734166	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0080479	peroxisome biogenesis disorder 4A		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 4A (ZELLWEGER) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger)	PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:21031596|PMID:22894767|PMID:24016303|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26593283|PMID:27007981|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31374812|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:32399598|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:37144748|PMID:8670792
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0080623	Heimler syndrome 1		ISO	RGD:734166	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0080624	Heimler syndrome 2		ISO	RGD:734166	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0080624	Heimler syndrome 2		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heimler syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 4C	PMID:10408779|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:21031596|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:26593283|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31374812|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31964843|PMID:32399598|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:37144748|PMID:39013483|PMID:8670792
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0080786	Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 3	PMID:10408779|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31374812|PMID:31555682|PMID:37144748|PMID:8670792
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0081433	Peroxisome biogenesis disorder 4B		ISO	RGD:734166	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0081433	Peroxisome biogenesis disorder 4B		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 4B | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 4B | ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA WITH BLINDNESS AND DEAFNESS 1	PMID:10408779|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:21031596|PMID:24016303|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:26593283|PMID:27007981|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:30311386|PMID:31374812|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:32399598|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:37144748|PMID:8670792
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:0112072	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:32399598
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	PMID:25741868
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:10787	premature menopause		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature menopause	PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:21031596|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:8670792
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8670792
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:28492532
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:1432	blindness		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blindness	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8670792
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic fibrosis	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency	PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dystonia	PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10408779|PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:21031596|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31831025
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy	PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9001502	Congenital Microtia		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microtia	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:21031596|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:8670792
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9003703	Coxa Valga		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coxa valga	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly	PMID:25741868
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:21031596|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:8670792
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:21031596|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:8670792
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:28492532
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gliosis	PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8670792
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8670792
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome	PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:34387732|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:3515938|PMID:36649687|PMID:36785559|PMID:37144748|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebrohepatorenal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome	PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:34387732|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:3515938|PMID:36649687|PMID:36785559|PMID:37144748|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome	PMID:10408779|PMID:11004248|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:24016303|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:2885714|PMID:28857144|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:30476936|PMID:30793331|PMID:30846882|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:32461654|PMID:33003980|PMID:33213396|PMID:33776059|PMID:34234304|PMID:34387732|PMID:34448047|PMID:34534157|PMID:34662339|PMID:3515938|PMID:36249295|PMID:36649687|PMID:36785559|PMID:40725402|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:906	peroxisomal disease		ISO	RGD:621637	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7493019|REF_RGD_ID:729462
13909904	PEX6	peroxisomal biogenesis factor 6	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:734166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
13909939	KLHL22	kelch like family member 22	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13909939	KLHL22	kelch like family member 22	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13909939	KLHL22	kelch like family member 22	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13909939	KLHL22	kelch like family member 22	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13909939	KLHL22	kelch like family member 22	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13909939	KLHL22	kelch like family member 22	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909961	AP2A1	adaptor related protein complex 2 subunit alpha 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13909961	AP2A1	adaptor related protein complex 2 subunit alpha 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13909961	AP2A1	adaptor related protein complex 2 subunit alpha 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13909961	AP2A1	adaptor related protein complex 2 subunit alpha 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13909961	AP2A1	adaptor related protein complex 2 subunit alpha 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13909961	AP2A1	adaptor related protein complex 2 subunit alpha 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13909961	AP2A1	adaptor related protein complex 2 subunit alpha 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13909961	AP2A1	adaptor related protein complex 2 subunit alpha 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13909961	AP2A1	adaptor related protein complex 2 subunit alpha 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909961	AP2A1	adaptor related protein complex 2 subunit alpha 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1314769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13909961	AP2A1	adaptor related protein complex 2 subunit alpha 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909961	AP2A1	adaptor related protein complex 2 subunit alpha 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13909961	AP2A1	adaptor related protein complex 2 subunit alpha 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13909998	LOC102164641	zDHHC palmitoyltransferase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13909998	LOC102164641	zDHHC palmitoyltransferase 4	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1318128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13909998	LOC102164641	zDHHC palmitoyltransferase 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13909998	LOC102164641	zDHHC palmitoyltransferase 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13909998	LOC102164641	zDHHC palmitoyltransferase 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13909998	LOC102164641	zDHHC palmitoyltransferase 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13909998	LOC102164641	zDHHC palmitoyltransferase 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1318128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13909998	LOC102164641	zDHHC palmitoyltransferase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13909998	LOC102164641	zDHHC palmitoyltransferase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13909998	LOC102164641	zDHHC palmitoyltransferase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13910010	ILF2	interleukin enhancer binding factor 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13910010	ILF2	interleukin enhancer binding factor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910010	ILF2	interleukin enhancer binding factor 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13910010	ILF2	interleukin enhancer binding factor 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13910010	ILF2	interleukin enhancer binding factor 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13910010	ILF2	interleukin enhancer binding factor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13910010	ILF2	interleukin enhancer binding factor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313940	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13910010	ILF2	interleukin enhancer binding factor 2	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1313940	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13910010	ILF2	interleukin enhancer binding factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910010	ILF2	interleukin enhancer binding factor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13910010	ILF2	interleukin enhancer binding factor 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1313940	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28191889
13910010	ILF2	interleukin enhancer binding factor 2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1313940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13910010	ILF2	interleukin enhancer binding factor 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1602160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1602160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602160	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1602160	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26808113
13910028	PCNX3	pecanex 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13910089	EGFL7	EGF like domain multiple 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602888	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910089	EGFL7	EGF like domain multiple 7	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1602888	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13910089	EGFL7	EGF like domain multiple 7	gene	DOID:0080439	developmental and epileptic encephalopathy 14		ISO	RGD:1602888	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14	PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
13910089	EGFL7	EGF like domain multiple 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602888	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13910089	EGFL7	EGF like domain multiple 7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602888	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13910089	EGFL7	EGF like domain multiple 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602888	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13910089	EGFL7	EGF like domain multiple 7	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602888	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13910089	EGFL7	EGF like domain multiple 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602888	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13910089	EGFL7	EGF like domain multiple 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602888	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910089	EGFL7	EGF like domain multiple 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602888	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13910089	EGFL7	EGF like domain multiple 7	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1602888	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13910089	EGFL7	EGF like domain multiple 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602888	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13910089	EGFL7	EGF like domain multiple 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602888	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13910090	APPBP2	amyloid beta precursor protein binding protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315134	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13910090	APPBP2	amyloid beta precursor protein binding protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315134	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910090	APPBP2	amyloid beta precursor protein binding protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315134	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13910090	APPBP2	amyloid beta precursor protein binding protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315134	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13910090	APPBP2	amyloid beta precursor protein binding protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315134	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13910090	APPBP2	amyloid beta precursor protein binding protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315134	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910090	APPBP2	amyloid beta precursor protein binding protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315134	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13910107	MRPS26	mitochondrial ribosomal protein S26	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318680	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910107	MRPS26	mitochondrial ribosomal protein S26	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318680	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910107	MRPS26	mitochondrial ribosomal protein S26	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318680	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13910115	UQCC4	ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease	treatment	ISO	RGD:620588	D	RGD:9068941	20240801	RGD			PMID:23277536|REF_RGD_ID:407424596
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20353583
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:0080642	Middle East respiratory syndrome		ISO	RGD:733890	D	RGD:9068941	20200619	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:31838832|REF_RGD_ID:30309204
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20555320|REF_RGD_ID:7204130
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease	severity	ISO	RGD:733890	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20555320|REF_RGD_ID:7204130
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:620588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:intestine:	PMID:15117676|REF_RGD_ID:7193054
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:SNP:promoter:	PMID:18728522|REF_RGD_ID:2314152
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Glomerulonephritis, IGA; DNA:polymorphism: :-159C>T (human)	PMID:22072187|REF_RGD_ID:7204129
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:11335	sarcoidosis		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:20430603|REF_RGD_ID:4144780
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:11335	sarcoidosis	susceptibility	ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human)	PMID:20430603|REF_RGD_ID:4144780
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:1205	allergic disease	resistance	ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human)	PMID:19222419|REF_RGD_ID:4144798
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis	disease_progression	ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20240801	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:21275501|REF_RGD_ID:407420272
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:13189	gout		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26462562
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21596674
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:620588	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22511970|REF_RGD_ID:7183752
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:13603	obstructive jaundice		ISO	RGD:620588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:ileum, liver, lung, spleen	PMID:25093541|REF_RGD_ID:9685190
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:13608	biliary atresia	disease_progression	ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver, plasma:	PMID:21172039|REF_RGD_ID:7184431
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:Macrophages, Alveolar	PMID:20302606|REF_RGD_ID:4144794
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:1485	cystic fibrosis	susceptibility	ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:c. -159 C>T	PMID:19466271|REF_RGD_ID:4144796
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17607003
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :	PMID:19096003|REF_RGD_ID:4144228
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:16387800|REF_RGD_ID:4144813
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human)	PMID:15741437|REF_RGD_ID:4144815
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:c. -260C>T (human)	PMID:15940135|REF_RGD_ID:4144814
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum|DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human)	PMID:16387800|REF_RGD_ID:4144813
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human)	PMID:18312481|REF_RGD_ID:4144208
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome	disease_progression	ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:monocyte, serum	PMID:18008256|REF_RGD_ID:4144205
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	susceptibility	ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human)	PMID:18008256|REF_RGD_ID:4144205
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis	disease_progression	ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human)	PMID:12566518|REF_RGD_ID:7204499
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:3393	coronary artery disease	no_association	ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter	PMID:18157711|REF_RGD_ID:2314154
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:3407	carotid artery disease		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promotor	PMID:16873708|REF_RGD_ID:2314156
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:3407	carotid artery disease	susceptibility	ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Kidney Failure, Chronic; DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human)	PMID:15640605|REF_RGD_ID:7204441
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:4483	rhinitis	resistance	ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:c. -159c>T (human)	PMID:16950285|REF_RGD_ID:4144810
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:4483	rhinitis	susceptibility	ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:c. -159c>T (human)	PMID:20109306|REF_RGD_ID:4144795
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:733890	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19201771|REF_RGD_ID:4144143
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20353583
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:733890	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:kidney	PMID:10966493|REF_RGD_ID:7204444
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:multiple	PMID:20302606|REF_RGD_ID:4144794
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10195920|PMID:14587643|REF_RGD_ID:1580252|REF_RGD_ID:1580255
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:5844	myocardial infarction	no_association	ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Coronary Artery Disease;DNA:SNP:promoter	PMID:17436151|REF_RGD_ID:2314155
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:620588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:monocyte, neutrophil:	PMID:17565820|REF_RGD_ID:7191232
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:733890	D	RGD:9068941	20200609	RGD		acute lung injury	PMID:15731076|REF_RGD_ID:4144789
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:733890	D	RGD:9068941	20200609	RGD		lung injury associated with Kidney Failure, Acute; mRNA:increased expression:lung	PMID:18235097|REF_RGD_ID:4144782
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:733890	D	RGD:9068941	20200609	RGD		lung injury associated with pancreatitis	PMID:19201771|REF_RGD_ID:4144143
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:small intestine	PMID:19824106|REF_RGD_ID:4144091
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis	disease_progression	ISO	RGD:620588	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19824106|REF_RGD_ID:4144091
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:733890	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16210672|REF_RGD_ID:4144197
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease	disease_progression	ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:kidney,urine	PMID:20555320|REF_RGD_ID:7204130
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:620588	D	RGD:9068941	20260226	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:22081818|REF_RGD_ID:632527144
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:monocyte	PMID:10831941|REF_RGD_ID:2314175
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with asthma; DNA:polymorphism:promoter:c. -159C>T (human)	PMID:17196641|REF_RGD_ID:4144784
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21549006
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:733890	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17825924|REF_RGD_ID:4144809
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28411859
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9002106	Pneumococcal Pneumonia		ISO	RGD:733890	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17185649|REF_RGD_ID:4144788
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury		ISO	RGD:620588	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22564590|REF_RGD_ID:7183676
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:620588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung, intestine:	PMID:19534684|REF_RGD_ID:7185660
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:620588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:18070011|REF_RGD_ID:4144156
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:620588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver, endothelial cell of sinusoid	PMID:12046090|REF_RGD_ID:724637
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:733890	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:kidney	PMID:10966493|REF_RGD_ID:7204444
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9006647	Experimental Autoimmune Neuritis	severity	ISO	RGD:620588	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19162137|REF_RGD_ID:2312712
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9006928	Viral Bronchiolitis		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:c.-550C>T (human)	PMID:17471431|REF_RGD_ID:4144210
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9007356	Eczema		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19759553
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9007730	Burns		ISO	RGD:620588	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12435950|REF_RGD_ID:2313390
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9007730	Burns		ISO	RGD:620588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:multiple organs:	PMID:11829837|REF_RGD_ID:7204443
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9007755	Intestinal Reperfusion Injury		ISO	RGD:620588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart, kidney, liver, lung	PMID:22493902|REF_RGD_ID:9685194
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9008622	Adrenal Insufficiency		ISO	RGD:620588	D	RGD:9068941	20260226	RGD		associated with lung injury; mRNA:decreased expression:lung	PMID:22081818|REF_RGD_ID:632527144
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1347263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:monocyte	PMID:10831941|REF_RGD_ID:2314175
13910121	CD14	CD14 molecule	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:733890	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14614560|REF_RGD_ID:2314173
13910128	SYT12	synaptotagmin 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13910128	SYT12	synaptotagmin 12	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:737534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13910128	SYT12	synaptotagmin 12	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:737534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
13910128	SYT12	synaptotagmin 12	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:737534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	
13910128	SYT12	synaptotagmin 12	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737534	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13910128	SYT12	synaptotagmin 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910128	SYT12	synaptotagmin 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13910128	SYT12	synaptotagmin 12	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:737534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	
13910128	SYT12	synaptotagmin 12	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:737534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13910128	SYT12	synaptotagmin 12	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:737534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13910128	SYT12	synaptotagmin 12	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:737534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
13910128	SYT12	synaptotagmin 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13910128	SYT12	synaptotagmin 12	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:737534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13910128	SYT12	synaptotagmin 12	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:737534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:0060198	amyotrophic lateral sclerosis type 6		ISO	RGD:1318882	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:0060198	amyotrophic lateral sclerosis type 6		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 6 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA | ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 6, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 6, with or without frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 6	PMID:17576681|PMID:19251627|PMID:19251628|PMID:19450904|PMID:19741215|PMID:19861302|PMID:20018407|PMID:20138404|PMID:20142531|PMID:20385912|PMID:20472325|PMID:20544928|PMID:20577002|PMID:20579074|PMID:20598774|PMID:20606625|PMID:20621307|PMID:20660363|PMID:20668259|PMID:20668261|PMID:21109527|PMID:21158017|PMID:21261515|PMID:21280085|PMID:21604077|PMID:21881207|PMID:21907581|PMID:21943958|PMID:21949354|PMID:22055719|PMID:22057404|PMID:22292843|PMID:22340366|PMID:22980027|PMID:23056579|PMID:23085990|PMID:23217123|PMID:23257289|PMID:23474818|PMID:23577159|PMID:23834483|PMID:23847048|PMID:23881933|PMID:24036913|PMID:24080306|PMID:24204307|PMID:24280224|PMID:24899262|PMID:25173930|PMID:25289647|PMID:25324524|PMID:25382069|PMID:25585530|PMID:25625564|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:26176978|PMID:26251528|PMID:26467025|PMID:26500017|PMID:26601740|PMID:26725112|PMID:26788680|PMID:26795035|PMID:27123482|PMID:27604643|PMID:28273913|PMID:28288521|PMID:28429524|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28717666|PMID:28812062|PMID:29525178|PMID:29547565|PMID:30279455|PMID:30747709|PMID:31405128|PMID:31630970|PMID:31692161|PMID:33159016|PMID:33408239|PMID:34518945|PMID:38540370|PMID:9536098
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:19251627|PMID:19251628|PMID:20577002|PMID:20621307|PMID:22055719|PMID:22340366|PMID:23217123|PMID:25741868|PMID:26500017|PMID:27604643|PMID:28430856|PMID:28492532
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:0111431	essential tremor 4		ISO	RGD:1318882	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:0111431	essential tremor 4		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FUS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TREMOR, HEREDITARY ESSENTIAL, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Tremor, hereditary essential, 4	PMID:16199547|PMID:19251627|PMID:19251628|PMID:19450904|PMID:19741215|PMID:19861302|PMID:19967541|PMID:20018407|PMID:20124201|PMID:20138404|PMID:20142531|PMID:20232451|PMID:20385912|PMID:20472325|PMID:20544928|PMID:20577002|PMID:20579074|PMID:20598774|PMID:20606625|PMID:20621307|PMID:20660363|PMID:20668259|PMID:20668261|PMID:20674093|PMID:20699327|PMID:21128870|PMID:21158017|PMID:21261515|PMID:21280085|PMID:21487023|PMID:21604077|PMID:21881207|PMID:21907581|PMID:21943958|PMID:21949354|PMID:21965298|PMID:22055719|PMID:22292843|PMID:22340366|PMID:22980027|PMID:23046859|PMID:23056579|PMID:23085990|PMID:23217123|PMID:23577159|PMID:23834335|PMID:23834483|PMID:23881933|PMID:24080306|PMID:24204307|PMID:24262168|PMID:24509083|PMID:24575823|PMID:24899262|PMID:24908169|PMID:25173930|PMID:25324524|PMID:25382069|PMID:25585530|PMID:25625564|PMID:25631824|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:26035390|PMID:26176978|PMID:26251528|PMID:26467025|PMID:26500017|PMID:26725112|PMID:27123482|PMID:27604643|PMID:28288521|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28812062|PMID:29362359|PMID:29525178|PMID:30279455|PMID:31069529|PMID:32116048|PMID:32951934|PMID:33082139|PMID:33408239|PMID:36105853|PMID:36833445|PMID:38540370
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:12377	spinal muscular atrophy		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:1318882	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21908872|REF_RGD_ID:5509901
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis	PMID:19251627|PMID:19251628|PMID:20577002|PMID:20621307|PMID:22055719|PMID:22340366|PMID:23217123|PMID:25741868|PMID:26500017|PMID:27604643|PMID:28430856|PMID:28492532
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:3382	liposarcoma		ISO	RGD:1318882	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20332486|REF_RGD_ID:5509913
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:19251627|PMID:19251628|PMID:20577002|PMID:20621307|PMID:22055719|PMID:22340366|PMID:23217123|PMID:25741868|PMID:26500017|PMID:27604643|PMID:28430856|PMID:28492532
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:5363	myxoid liposarcoma		ISO	RGD:1318882	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7503811|PMID:8510758
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:19741215|PMID:19861302|PMID:20018407|PMID:20138404|PMID:20142531|PMID:20655970|PMID:21158017|PMID:21261515|PMID:21943958|PMID:22292843|PMID:22340366|PMID:23834483|PMID:24080306|PMID:25382069|PMID:25585530|PMID:25741868|PMID:26176978|PMID:26467025|PMID:26725112|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:30270202|PMID:38540370|PMID:40225153
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ulcerative colitis	PMID:19251627|PMID:19251628|PMID:20577002|PMID:20621307|PMID:22055719|PMID:22340366|PMID:23217123|PMID:25741868|PMID:26500017|PMID:27604643|PMID:28430856|PMID:28492532
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:9000276	Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis	PMID:19251627|PMID:19450904|PMID:20579074|PMID:20606625|PMID:20668261|PMID:21280085|PMID:21604077|PMID:21881207|PMID:21907581|PMID:21949354|PMID:22980027|PMID:23056579|PMID:23085990|PMID:23881933|PMID:24899262|PMID:25173930|PMID:25625564|PMID:25741868|PMID:26251528|PMID:26467025|PMID:27123482|PMID:28492532|PMID:28812062
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:9002031	Frontotemporal Lobar Degeneration		ISO	RGD:1318882	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21408206|PMID:21847626|REF_RGD_ID:5509902|REF_RGD_ID:9685710
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:9008422	Nanophthalmos 4		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmos 4	PMID:25741868
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13910150	FUS	FUS RNA binding protein	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1318882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:19251627|PMID:19251628|PMID:20577002|PMID:20621307|PMID:22055719|PMID:22340366|PMID:23217123|PMID:25741868|PMID:26500017|PMID:27604643|PMID:28430856|PMID:28492532
13910182	PPY	pancreatic polypeptide	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737129	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:22366787|PMID:25741868
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:0060290	Ohdo syndrome, SBBYS variant		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis intellectual disability syndrome	PMID:32694869
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:0060307	autosomal dominant intellectual developmental disorder		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:0060681	autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy	PMID:25741868
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:0070042	Coffin-Siris syndrome 1		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1	PMID:22366787|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:25724810|PMID:25741868
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:0081441	Nicolaides-Baraitser syndrome		ISO	RGD:1348339	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:0081441	Nicolaides-Baraitser syndrome		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-sparse hair-brachydactyly syndrome | ClinVar Annotator: match by term: NICOLAIDES-BARAITSER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Nicolaides-Baraitser syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SMARCA2-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: SMARCA2-related condition	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19606471|PMID:22366787|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23752187|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24090879|PMID:25169058|PMID:25326637|PMID:25724810|PMID:25741868|PMID:27099726|PMID:27399259|PMID:27479843|PMID:27665729|PMID:28333917|PMID:28424519|PMID:28492532|PMID:28824374|PMID:28948053|PMID:30459321|PMID:31031587|PMID:31288860|PMID:31785789|PMID:32657847|PMID:32694869|PMID:32901917|PMID:34906496|PMID:35887114|PMID:37500730|PMID:8287185|PMID:9536098
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:0081442	blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome		ISO	RGD:1348339	D	RGD:7240710	20230215	OMIM			
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:0081442	blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BLEPHAROPHIMOSIS-IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome	PMID:12419247|PMID:1350857|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27399259|PMID:27479843|PMID:28191890|PMID:28424519|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:32694869|PMID:9175470
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:0111566	familial isolated trichomegaly		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long eyelashes	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:1348339	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17075831|REF_RGD_ID:2302527
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:10348	blepharophimosis		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis	PMID:25741868
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:22366787|PMID:25169058|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27399259|PMID:27479843|PMID:28191890|PMID:28424519|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:31785789|PMID:32694869
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:22366787|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:28492532
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:22366787|PMID:25741868|PMID:28492532
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1348339	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25756049
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:22366787|PMID:25169058|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31288860|PMID:32694869
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:1925	Coffin-Siris syndrome		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coffin Siris/Intellectual Disability	PMID:18414213|PMID:28512736
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	PMID:22366787|PMID:25741868|PMID:28492532
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28628100|PMID:32694869
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27399259|PMID:27479843|PMID:28191890|PMID:28263302|PMID:28424519|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29549119|PMID:31813803|PMID:32694869
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:22366787|PMID:25741868|PMID:28492532
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28628100|PMID:32694869
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:9004030	Pituitary Stalk Interruption Syndrome		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome	PMID:25741868
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	PMID:22366787|PMID:25741868
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Incoordination	PMID:22366787|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:25724810|PMID:25741868
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:16738128|PMID:25169058
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:9005736	Pallor		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pallor	PMID:22366787|PMID:25741868|PMID:28492532
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:22366787|PMID:25741868|PMID:28492532
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:22366787|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:22822383|PMID:25724810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30952489|PMID:37500730
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13910204	SMARCA2	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2	gene	DOID:93	language disorder		ISO	RGD:1348339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Language disorder	PMID:22366787|PMID:25741868|PMID:28492532
13910288	IL31RA	interleukin 31 receptor A	gene	DOID:0050639	primary cutaneous amyloidosis		ISO	RGD:1344882	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13910288	IL31RA	interleukin 31 receptor A	gene	DOID:0080931	primary localized cutaneous amyloidosis 2		ISO	RGD:1344882	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13910288	IL31RA	interleukin 31 receptor A	gene	DOID:0080931	primary localized cutaneous amyloidosis 2		ISO	RGD:1344882	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis, primary localized cutaneous, 2 | ClinVar Annotator: match by term: IL31RA-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13910288	IL31RA	interleukin 31 receptor A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13910288	IL31RA	interleukin 31 receptor A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13910288	IL31RA	interleukin 31 receptor A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13910288	IL31RA	interleukin 31 receptor A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344882	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13910288	IL31RA	interleukin 31 receptor A	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1344882	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23159883
13910288	IL31RA	interleukin 31 receptor A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13910310	ECT2	epithelial cell transforming 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13910310	ECT2	epithelial cell transforming 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13910310	ECT2	epithelial cell transforming 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13910310	ECT2	epithelial cell transforming 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13910310	ECT2	epithelial cell transforming 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13910310	ECT2	epithelial cell transforming 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13910310	ECT2	epithelial cell transforming 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1318344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13910310	ECT2	epithelial cell transforming 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13910310	ECT2	epithelial cell transforming 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13910310	ECT2	epithelial cell transforming 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318344	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13910310	ECT2	epithelial cell transforming 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13910310	ECT2	epithelial cell transforming 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910310	ECT2	epithelial cell transforming 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13910310	ECT2	epithelial cell transforming 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1318344	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13910310	ECT2	epithelial cell transforming 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1318344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13910310	ECT2	epithelial cell transforming 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13910310	ECT2	epithelial cell transforming 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:2535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19358946|REF_RGD_ID:4145067
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:737537	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20083432
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:737537	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :-231G>A (human)	PMID:20083432|REF_RGD_ID:4892306
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:0050855	renal fibrosis		ISO	RGD:2535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ureteral obstruction;mRNA:increased expression:kidney	PMID:11078391|REF_RGD_ID:7244179
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:2535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17597600|REF_RGD_ID:4892584
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:737537	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29531354
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:0060365	mandibulofacial dysostosis with alopecia		ISO	RGD:737537	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:0060365	mandibulofacial dysostosis with alopecia		ISO	RGD:737537	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS WITH ALOPECIA | ClinVar Annotator: match by term: Mandibulofacial dysostosis with alopecia	PMID:25741868|PMID:28492532
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:10247	pleurisy		ISO	RGD:737538	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15107459|REF_RGD_ID:4892325
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:10762	portal hypertension		ISO	RGD:2535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17214938|REF_RGD_ID:4892595
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16157796|REF_RGD_ID:1581830
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Uremia	PMID:20144075|REF_RGD_ID:4892284
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:737537	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12600921
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:737537	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14616768|REF_RGD_ID:1580950
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:2535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:Glomerulus	PMID:12972712|REF_RGD_ID:7244242
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:12583	velocardiofacial syndrome		ISO	RGD:737538	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:192430	
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:737537	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9811577
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:1875	impotence		ISO	RGD:2535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17420087|REF_RGD_ID:2292142
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:1875	impotence		ISO	RGD:737537	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18823320
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:737538	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17448648|PMID:18632188|REF_RGD_ID:4892288|REF_RGD_ID:4892322
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:2535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12524016|REF_RGD_ID:1580948
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:737537	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28095452
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737537	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:737537	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:737537	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EDNRA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MIGRAINE, RESISTANCE TO | ClinVar Annotator: match by term: Migraine with or without aura, susceptibility to, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:2535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15243299|PMID:20531217|REF_RGD_ID:1580949|REF_RGD_ID:4892283
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:737537	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18506008|PMID:20562228|REF_RGD_ID:4144877|REF_RGD_ID:4892320
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:850	lung disease	severity	ISO	RGD:737537	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cystic Fibrosis	PMID:20028935|REF_RGD_ID:4892286
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:737537	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25194819
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:737538	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Bladder Neoplasms	PMID:21183790|REF_RGD_ID:4892282
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:2535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:21191784|REF_RGD_ID:4892326
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9002682	Cardiovascular Abnormalities		ISO	RGD:737538	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9649553|REF_RGD_ID:734910
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:737537	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25194819
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9005207	Nasopharyngeal Neoplasms		ISO	RGD:737537	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17032313
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:737538	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18632188|REF_RGD_ID:4892288
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20690982|REF_RGD_ID:4892336
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:737537	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14729387|REF_RGD_ID:1580946
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9007558	Acute Experimental Pancreatitis	treatment	ISO	RGD:2535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12799311|REF_RGD_ID:1581841
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:2535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18586023|REF_RGD_ID:4892580
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries		ISO	RGD:2535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:retina	PMID:18600494|REF_RGD_ID:4892579
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:737537	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17294360|PMID:9811577
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9009073	Diaphragmatic Hernia		ISO	RGD:737537	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10693666|PMID:9473106
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9279	hyperhomocysteinemia		ISO	RGD:2535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19371338|REF_RGD_ID:4892572
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:2535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:mesenteric artery	PMID:19286964|REF_RGD_ID:2313280
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:737537	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16387788
13910339	EDNRA	endothelin receptor type A	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:2535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19897563|REF_RGD_ID:4892307
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:0110659	congenital myasthenic syndrome 7		ISO	RGD:735278	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:0110659	congenital myasthenic syndrome 7		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 7 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 7, presynaptic | ClinVar Annotator: match by term: SYT2-related myasthenia	PMID:25192047|PMID:25741868|PMID:26519543|PMID:28492532|PMID:28953919|PMID:31230720|PMID:32403337|PMID:34037996
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:12377	spinal muscular atrophy		ISO	RGD:731270	D	RGD:9068941	20211203	RGD		protein:decreased expression:multiple (mouse)	PMID:28173138|REF_RGD_ID:11535337
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:1283	enterocele		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hernia	PMID:25192047|PMID:25741868|PMID:26519543|PMID:28492532|PMID:28953919
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25192047|PMID:25741868|PMID:26519543|PMID:28492532|PMID:28953919
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25192047|PMID:25741868|PMID:26519543|PMID:28492532|PMID:28953919
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:3635	congenital myasthenic syndrome		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome	
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25192047|PMID:25741868|PMID:26519543|PMID:28492532|PMID:28953919
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:7319	axonal neuropathy		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy	PMID:25741868
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25192047|PMID:25741868|PMID:26519543|PMID:28492532|PMID:28953919
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:9001976	Presynaptic Congenital Myasthenic Syndrome 7B, Autosomal Recessive		ISO	RGD:735278	D	RGD:7240710	20211027	OMIM			
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:9001976	Presynaptic Congenital Myasthenic Syndrome 7B, Autosomal Recessive		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 7B, PRESYNAPTIC, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 7B, presynaptic, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: SYT2-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32776697
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	PMID:25192047|PMID:25741868|PMID:26519543|PMID:28492532|PMID:28953919
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25192047|PMID:25741868|PMID:26519543|PMID:28492532|PMID:28953919
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25192047|PMID:25741868|PMID:26519543|PMID:28492532|PMID:28953919
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25192047|PMID:25741868|PMID:26519543|PMID:28492532|PMID:28953919
13910359	SYT2	synaptotagmin 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:2747	glycogen storage disease		ISO	RGD:731803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease	PMID:21646031|PMID:25266922|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32961316|PMID:9536091
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:2754	glycogen storage disease VI		ISO	RGD:731803	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:2754	glycogen storage disease VI		ISO	RGD:731803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLYCOGEN STORAGE DISEASE VI | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease 6 | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type VI | ClinVar Annotator: match by term: Hepatic glycogen phosphorylase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: PYGL-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Phosphorylase deficiency glycogen-storage disease of liver	PMID:12809646|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17705025|PMID:20301760|PMID:21646031|PMID:22899091|PMID:24033266|PMID:25070466|PMID:25266922|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26526422|PMID:26986878|PMID:28492532|PMID:31508908|PMID:31768638|PMID:32268899|PMID:32374048|PMID:32505569|PMID:32772503|PMID:32892177|PMID:32961316|PMID:33763395|PMID:33782433|PMID:35143115|PMID:35257483|PMID:35834487|PMID:35854365|PMID:36105079|PMID:9529348|PMID:9536091|PMID:9536098
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:620687	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:multiple	PMID:17705025|REF_RGD_ID:11071447
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:731803	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:multiple	PMID:17705025|REF_RGD_ID:11071447
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:731804	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:multiple	PMID:17705025|REF_RGD_ID:11071447
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731803	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731803	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2885971
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:731803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:25741868
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:620687	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (rat)	PMID:25336395|REF_RGD_ID:21079733
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:731803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:731803	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (rat)	PMID:25336395|REF_RGD_ID:21079733
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:731804	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (rat)	PMID:25336395|REF_RGD_ID:21079733
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13910387	PYGL	glycogen phosphorylase L	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:0060256	Dowling-Degos disease		ISO	RGD:1343872	D	RGD:9068941	20221013	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:0060735	generalized severe epidermolysis bullosa simplex 1A		ISO	RGD:1343872	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1A, generalized severe | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara type	PMID:10354017|PMID:16439963|PMID:17039244|PMID:17549391|PMID:20301543|PMID:21375516|PMID:21623745|PMID:21716320|PMID:23746086|PMID:25017986|PMID:25741868|PMID:26707537|PMID:28492532|PMID:7520042|PMID:8807337
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1343872	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:0080510	epidermolysis bullosa simplex 1C		ISO	RGD:1343872	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1C, localized | ClinVar Annotator: match by term: Localized epidermolysis bullosa simplex	PMID:16098032|PMID:16786515|PMID:20060687|PMID:20199538|PMID:21375516|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7506097|PMID:7520042|PMID:7537780|PMID:7688477
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:0080511	generalized intermediate epidermolysis bullosa simplex 1B		ISO	RGD:1343872	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type	PMID:20199538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7520042
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:0111346	epidermolysis bullosa simplex 2F with mottled pigmentation		ISO	RGD:1343872	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:0111346	epidermolysis bullosa simplex 2F with mottled pigmentation		ISO	RGD:1343872	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 2F, WITH MOTTLED PIGMENTATION | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation	PMID:1049409|PMID:11167681|PMID:15030360|PMID:16098032|PMID:16581562|PMID:16882168|PMID:17229601|PMID:20108434|PMID:20301543|PMID:20849457|PMID:22640275|PMID:23993914|PMID:2476664|PMID:24964947|PMID:25017986|PMID:25741868|PMID:26286811|PMID:26432462|PMID:27868258|PMID:28492532|PMID:29932457|PMID:31001817|PMID:31312705|PMID:32351751|PMID:33910931|PMID:7520042|PMID:8799157|PMID:9036937|PMID:9129237|PMID:9989794
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343872	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:727894	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7507402|REF_RGD_ID:1600196
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1343872	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19578363|PMID:20871598
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1343872	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:4603	epidermolytic hyperkeratosis		ISO	RGD:1343872	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic ichthyosis	PMID:16882168|PMID:25741868|PMID:27868258|PMID:28492532|PMID:29932457|PMID:31001817|PMID:32351751|PMID:9036937|PMID:9989794
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:4644	epidermolysis bullosa simplex		ISO	RGD:1343872	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex | ClinVar Annotator: match by term: Simplex epidermolysis bullosa	PMID:1049409|PMID:11167681|PMID:11973334|PMID:12925204|PMID:15030360|PMID:15324323|PMID:15647384|PMID:16098032|PMID:16465624|PMID:16581562|PMID:16601668|PMID:16786515|PMID:16882168|PMID:17039244|PMID:17229601|PMID:17855059|PMID:18384561|PMID:20030639|PMID:20108434|PMID:20199538|PMID:20301543|PMID:20849457|PMID:21375516|PMID:21623745|PMID:22640275|PMID:23993914|PMID:24104543|PMID:2476664|PMID:24964947|PMID:25017986|PMID:25741868|PMID:26286811|PMID:26432462|PMID:26707537|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:29932457|PMID:31001817|PMID:31312705|PMID:31579952|PMID:33910931|PMID:7682695|PMID:7686424|PMID:8595431|PMID:8799157|PMID:9036937|PMID:9129237|PMID:9266030
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:4644	epidermolysis bullosa simplex	susceptibility	ISO	RGD:1343872	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation	PMID:1372711|REF_RGD_ID:1600195
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343872	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343872	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343872	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:1049409|PMID:11167681|PMID:15030360|PMID:16098032|PMID:16581562|PMID:17229601|PMID:20108434|PMID:20301543|PMID:20849457|PMID:22640275|PMID:23993914|PMID:2476664|PMID:24964947|PMID:25017986|PMID:25741868|PMID:26286811|PMID:26432462|PMID:28492532|PMID:31312705|PMID:33910931|PMID:8799157|PMID:9129237
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1343872	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9000621	Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2D		ISO	RGD:1343872	D	RGD:7240710	20211110	OMIM			
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9000621	Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2D		ISO	RGD:1343872	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 2D, GENERALIZED SEVERE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2d, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive	PMID:11973334|PMID:25741868
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9002226	Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 2C		ISO	RGD:1343872	D	RGD:7240710	20211110	OMIM			
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9002226	Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 2C		ISO	RGD:1343872	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 2C, LOCALIZED | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2C, localized	PMID:16098032|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7520042|PMID:7537780|PMID:7688477
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9002815	Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 2A		ISO	RGD:1343872	D	RGD:7240710	20211110	OMIM			
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9002815	Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 2A		ISO	RGD:1343872	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 2A, GENERALIZED SEVERE | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2A, generalized severe	PMID:20199538|PMID:25741868
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9003216	Salivary Gland Neoplasms		ISO	RGD:1343872	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9004270	Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2B		ISO	RGD:1343872	D	RGD:7240710	20211110	OMIM			
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9004270	Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2B		ISO	RGD:1343872	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 2B, GENERALIZED INTERMEDIATE | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2B, Koebner type | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2B, generalized intermediate	PMID:10354017|PMID:16439963|PMID:17039244|PMID:17549391|PMID:20301543|PMID:21375516|PMID:21623745|PMID:23746086|PMID:25017986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34680898|PMID:7534039|PMID:7686424|PMID:9266030
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1343872	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9006519	Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1D		ISO	RGD:1343872	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 1D, GENERALIZED, INTERMEDIATE OR SEVERE, AUTOSOMAL RECESSIVE	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7520042
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9006734	Dowling-Degos Disease 1		ISO	RGD:1343872	D	RGD:7240710	20221005	OMIM			
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9006734	Dowling-Degos Disease 1		ISO	RGD:1343872	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DOWLING-DEGOS DISEASE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Dowling-Degos disease 1	PMID:16786515|PMID:20060687|PMID:21375516|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7506097|PMID:7520042
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343872	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1343872	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22011395
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9008678	Epidermolysis Bullosa Simplex 2E with Migratory Circinate Erythema		ISO	RGD:1343872	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9008678	Epidermolysis Bullosa Simplex 2E with Migratory Circinate Erythema		ISO	RGD:1343872	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 2E, WITH MIGRATORY CIRCINATE ERYTHEMA | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with migratory circinate erythema	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7520042
13910410	KRT5	keratin 5	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1343872	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25330770
13910423	HGS	hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13910423	HGS	hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910423	HGS	hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13910423	HGS	hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13910423	HGS	hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13910423	HGS	hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13910423	HGS	hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13910423	HGS	hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13910423	HGS	hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13910423	HGS	hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910423	HGS	hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13910423	HGS	hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13910459	NDUFS5	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910459	NDUFS5	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910459	NDUFS5	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13910471	DPH5	diphthamide biosynthesis 5	gene	DOID:0070479	neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties		ISO	RGD:1602122	D	RGD:7240710	20221109	OMIM			
13910471	DPH5	diphthamide biosynthesis 5	gene	DOID:0070479	neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties		ISO	RGD:1602122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SHORT STATURE, PROMINENT FOREHEAD, AND FEEDING DIFFICULTIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties	PMID:25741868|PMID:35482014
13910471	DPH5	diphthamide biosynthesis 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13910471	DPH5	diphthamide biosynthesis 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13910471	DPH5	diphthamide biosynthesis 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1602122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13910471	DPH5	diphthamide biosynthesis 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910471	DPH5	diphthamide biosynthesis 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:0050591	tooth agenesis		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypodontia	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:0060238	Van Maldergem syndrome		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Van Maldergem syndrome	PMID:24033266|PMID:24056717|PMID:24913602|PMID:28492532
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31384091
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:0060366	Hennekam syndrome		ISO	RGD:1342504	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:0060673	Peters anomaly		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis	PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:28714244
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:0080205	congenital anomalies of the kidney and urinary tract		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878612|PMID:30143558
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:0080586	Van Maldergem syndrome 2		ISO	RGD:1342504	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:0080586	Van Maldergem syndrome 2		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FAT4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: VAN MALDERGEM SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Van Maldergem syndrome 2	PMID:24056717|PMID:24913602|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878612|PMID:30143558|PMID:31384091
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:10488	imperforate anus		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31384091
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31384091
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1342504	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18604206
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:1342504	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22484628
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:3138	acanthosis nigricans		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans	PMID:28492532
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31384091
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1342504	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25151357
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:4977	lymphedema		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:6132	bronchitis		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent bronchitis	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1342504	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22484628
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9001502	Congenital Microtia		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microtia	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9001947	Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 2		ISO	RGD:1342504	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9001947	Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 2		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HENNEKAM LYMPHANGIECTASIA-LYMPHEDEMA SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878612|PMID:29302074|PMID:30143558
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31384091
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9002205	Periventricular Nodular Heterotopia 2		ISO	RGD:1342504	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24056717
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31384091
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9003503	Penis Agenesis		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micropenis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31384091
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9003821	Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1	PMID:25741868
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878612|PMID:30143558
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878612|PMID:30143558|PMID:31384091
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31384091
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31384091
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31384091
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Right ventricular hypertrophy	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31384091
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31384091
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9008660	Infantile Capillary Hemangioma		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Capillary infantile hemangioma	PMID:25741868
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31384091
13910488	FAT4	FAT atypical cadherin 4	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1342504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horizontal nystagmus	
13910533	CYP46A1	cytochrome P450 family 46 subfamily A member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910533	CYP46A1	cytochrome P450 family 46 subfamily A member 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1315314	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19286353
13910533	CYP46A1	cytochrome P450 family 46 subfamily A member 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1315314	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12232784|REF_RGD_ID:1358575
13910533	CYP46A1	cytochrome P450 family 46 subfamily A member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13910533	CYP46A1	cytochrome P450 family 46 subfamily A member 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:1306605	D	RGD:9068941	20250619	RGD		mRNA:decreased expression:prefrontal cortex, mesencephalon (rat)	PMID:30618609|REF_RGD_ID:616363157
13910533	CYP46A1	cytochrome P450 family 46 subfamily A member 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1315314	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to chronic obstructive pulmonary disease	
13910533	CYP46A1	cytochrome P450 family 46 subfamily A member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:25741868
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:0110078	Leber congenital amaurosis 1		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:32865313|PMID:9536098
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:0110329	Leber congenital amaurosis 6		ISO	RGD:1321922	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:0110329	Leber congenital amaurosis 6		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 6 | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 6	PMID:11283794|PMID:11528500|PMID:15024725|PMID:16199547|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:20079931|PMID:21224891|PMID:21602930|PMID:23105016|PMID:23776498|PMID:24516651|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:26893459|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:29178642|PMID:29844330|PMID:30072743|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:32531858|PMID:33970760|PMID:36909829|PMID:9536098
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:0111002	Joubert syndrome 7		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 7	
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:0111016	cone-rod dystrophy 13		ISO	RGD:1321922	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:0111016	cone-rod dystrophy 13		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13	PMID:11283794|PMID:11528500|PMID:12920076|PMID:15024725|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18682808|PMID:20079931|PMID:21224891|PMID:23105016|PMID:23661368|PMID:24123792|PMID:24516651|PMID:24997176|PMID:25326637|PMID:25412400|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:26872967|PMID:26893459|PMID:26992781|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28378820|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:30072743|PMID:30202406|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31816670|PMID:32531858|PMID:32865313|PMID:33970760|PMID:34796026|PMID:36369640|PMID:36909829|PMID:9536098
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:24516651|PMID:25741868|PMID:28181551|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:30072743|PMID:31816670|PMID:32531858|PMID:34722527|PMID:34906470|PMID:36909829
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis	PMID:11283794|PMID:11528500|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:20065226|PMID:20079931|PMID:21602930|PMID:23105016|PMID:24123792|PMID:24516651|PMID:24997176|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:30072743|PMID:30202406|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:31816670|PMID:32165824|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33670832|PMID:36909829
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease	PMID:11283794|PMID:11528500|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:20065226|PMID:20079931|PMID:21602930|PMID:23105016|PMID:24123792|PMID:24516651|PMID:24997176|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:30072743|PMID:30202406|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:31816670|PMID:32165824|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33308271|PMID:33670832|PMID:36369640|PMID:36819107|PMID:36909829
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis	PMID:11528500|PMID:16199547|PMID:20065226|PMID:23105016|PMID:24516651|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:30072743|PMID:30576320|PMID:31816670|PMID:32531858|PMID:33308271|PMID:33670832|PMID:36819107|PMID:36909829
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:1935	Bardet-Biedl syndrome		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome	PMID:25741868
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178642|PMID:31456290
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:33737949
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:705	Leber hereditary optic neuropathy		ISO	RGD:1321922	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11283794|REF_RGD_ID:1599580
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:11528500|PMID:15800011|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21224891|PMID:23105016|PMID:23213406|PMID:2426569|PMID:24265693|PMID:24516651|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26626312|PMID:27208204|PMID:28181551|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:29844330|PMID:30072743|PMID:30576320|PMID:31429209|PMID:31555371|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:32865313|PMID:33090715|PMID:33308271|PMID:3442652|PMID:36369640|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	PMID:24123792|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:27422788|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:36819107
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13910557	RPGRIP1	RPGR interacting protein 1	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1321922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pendular nystagmus	
13910591	ABCF3	ATP binding cassette subfamily F member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13910591	ABCF3	ATP binding cassette subfamily F member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910591	ABCF3	ATP binding cassette subfamily F member 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1321386	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13910591	ABCF3	ATP binding cassette subfamily F member 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1321386	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13910591	ABCF3	ATP binding cassette subfamily F member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13910591	ABCF3	ATP binding cassette subfamily F member 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13910591	ABCF3	ATP binding cassette subfamily F member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13910591	ABCF3	ATP binding cassette subfamily F member 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13910591	ABCF3	ATP binding cassette subfamily F member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13910591	ABCF3	ATP binding cassette subfamily F member 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321386	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13910591	ABCF3	ATP binding cassette subfamily F member 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13910591	ABCF3	ATP binding cassette subfamily F member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910591	ABCF3	ATP binding cassette subfamily F member 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13910591	ABCF3	ATP binding cassette subfamily F member 3	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1321386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13910591	ABCF3	ATP binding cassette subfamily F member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13910591	ABCF3	ATP binding cassette subfamily F member 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13910616	DPY19L4	dpy-19 like 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13910616	DPY19L4	dpy-19 like 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910616	DPY19L4	dpy-19 like 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13910616	DPY19L4	dpy-19 like 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13910616	DPY19L4	dpy-19 like 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13910616	DPY19L4	dpy-19 like 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13910616	DPY19L4	dpy-19 like 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13910616	DPY19L4	dpy-19 like 4	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1606660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13910616	DPY19L4	dpy-19 like 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13910616	DPY19L4	dpy-19 like 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13910616	DPY19L4	dpy-19 like 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606660	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13910616	DPY19L4	dpy-19 like 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910616	DPY19L4	dpy-19 like 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13910616	DPY19L4	dpy-19 like 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13910616	DPY19L4	dpy-19 like 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13910616	DPY19L4	dpy-19 like 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13910616	DPY19L4	dpy-19 like 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:14018	alcoholic liver cirrhosis		ISO	RGD:1348622	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:15566508|REF_RGD_ID:14696666
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:1348622	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:20026745|REF_RGD_ID:4889551
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:1884	viral hepatitis		ISO	RGD:1348622	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis, fulminant viral, susceptibility to	
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:1551696	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11577031|REF_RGD_ID:4892618
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis	treatment	ISO	RGD:1348622	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12874202|REF_RGD_ID:8655940
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1348622	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:20026745|REF_RGD_ID:4889551
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	disease_progression	ISO	RGD:1348622	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:12462332|REF_RGD_ID:14695542
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1348622	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19805173|REF_RGD_ID:4889400
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1348622	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury		ISO	RGD:620042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:liver	PMID:25919765|REF_RGD_ID:14696667
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:620042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21962809|REF_RGD_ID:8655943
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:620042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:mammary gland	PMID:18959458|REF_RGD_ID:2313895
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1348622	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19805173|REF_RGD_ID:4889400
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1551696	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart	PMID:19164288|REF_RGD_ID:4889578
13910671	IL18BP	interleukin 18 binding protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13910686	PADI3	peptidyl arginine deiminase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910686	PADI3	peptidyl arginine deiminase 3	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:732756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:27866708|PMID:36044230|PMID:36541401
13910686	PADI3	peptidyl arginine deiminase 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13910686	PADI3	peptidyl arginine deiminase 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13910686	PADI3	peptidyl arginine deiminase 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732756	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13910686	PADI3	peptidyl arginine deiminase 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13910686	PADI3	peptidyl arginine deiminase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910686	PADI3	peptidyl arginine deiminase 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:27866708|PMID:36044230|PMID:36541401
13910686	PADI3	peptidyl arginine deiminase 3	gene	DOID:9000619	Uncombable Hair Syndrome 1		ISO	RGD:732756	D	RGD:7240710	20220601	OMIM			
13910686	PADI3	peptidyl arginine deiminase 3	gene	DOID:9000619	Uncombable Hair Syndrome 1		ISO	RGD:732756	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PADI3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: UNCOMBABLE HAIR SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Uncombable hair syndrome 1	PMID:25741868|PMID:27866708|PMID:28492532|PMID:35279260|PMID:36044230|PMID:36541401
13910686	PADI3	peptidyl arginine deiminase 3	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:732756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:27866708|PMID:36044230|PMID:36541401
13910686	PADI3	peptidyl arginine deiminase 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:732756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:27866708|PMID:36044230|PMID:36541401
13910686	PADI3	peptidyl arginine deiminase 3	gene	DOID:9005997	Uncombable Hair Syndrome		ISO	RGD:732756	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uncombable hair syndrome	PMID:25741868|PMID:27866708|PMID:36044230|PMID:36541401
13910686	PADI3	peptidyl arginine deiminase 3	gene	DOID:9006009	Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica		ISO	RGD:732756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia	PMID:25741868|PMID:27866708|PMID:36044230|PMID:36541401
13910686	PADI3	peptidyl arginine deiminase 3	gene	DOID:9007442	Central Centrifugal Cicatricial Alopecia		ISO	RGD:732756	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Central centrifugal cicatricial alopecia	PMID:25741868|PMID:30763140
13910686	PADI3	peptidyl arginine deiminase 3	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:732756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868|PMID:27866708|PMID:36044230|PMID:36541401
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:0060476	Perlman syndrome		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Predisposition to Wilms tumor	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:28492532
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:25741868
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:3369	Ewing sarcoma		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma	PMID:25741868
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:3969	papillary thyroid carcinoma		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Papillary thyroid cancer	PMID:25741868
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:5183	hereditary Wilms' tumor		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20240305	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Predisposition to Wilms tumor, CTR9-related	PMID:25741868|PMID:28492532
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532|PMID:35499524|PMID:35717577
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CTR9-related neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:17576681|PMID:25099282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29292210|PMID:35468861|PMID:35499524|PMID:35717577|PMID:39293508|PMID:9536098
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature	PMID:25741868
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13910731	CTR9	CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13910761	SKAP2	src kinase associated phosphoprotein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13910761	SKAP2	src kinase associated phosphoprotein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910761	SKAP2	src kinase associated phosphoprotein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13910761	SKAP2	src kinase associated phosphoprotein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13910761	SKAP2	src kinase associated phosphoprotein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13910761	SKAP2	src kinase associated phosphoprotein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13910761	SKAP2	src kinase associated phosphoprotein 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13910761	SKAP2	src kinase associated phosphoprotein 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13910761	SKAP2	src kinase associated phosphoprotein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13910761	SKAP2	src kinase associated phosphoprotein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910761	SKAP2	src kinase associated phosphoprotein 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13910761	SKAP2	src kinase associated phosphoprotein 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1345057	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13910761	SKAP2	src kinase associated phosphoprotein 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1345057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13910792	TMEM176B	transmembrane protein 176B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910792	TMEM176B	transmembrane protein 176B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13910792	TMEM176B	transmembrane protein 176B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13910792	TMEM176B	transmembrane protein 176B	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1606306	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13910792	TMEM176B	transmembrane protein 176B	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1606306	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome	PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532
13910792	TMEM176B	transmembrane protein 176B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13910792	TMEM176B	transmembrane protein 176B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13910792	TMEM176B	transmembrane protein 176B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606306	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13910792	TMEM176B	transmembrane protein 176B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910792	TMEM176B	transmembrane protein 176B	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1606306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13910792	TMEM176B	transmembrane protein 176B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13910792	TMEM176B	transmembrane protein 176B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13910847	MRAP	melanocortin 2 receptor accessory protein	gene	DOID:0061242	glucocorticoid deficiency 2		ISO	RGD:1603024	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13910847	MRAP	melanocortin 2 receptor accessory protein	gene	DOID:0061242	glucocorticoid deficiency 2		ISO	RGD:1603024	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLUCOCORTICOID DEFICIENCY 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 2	PMID:15654338|PMID:24033266|PMID:25741868
13910847	MRAP	melanocortin 2 receptor accessory protein	gene	DOID:0080621	glucocorticoid deficiency 1		ISO	RGD:1603024	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 1	
13910847	MRAP	melanocortin 2 receptor accessory protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603024	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:34174832
13910861	TYW1	tRNA-yW synthesizing protein 1 homolog (S. cerevisiae)	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910861	TYW1	tRNA-yW synthesizing protein 1 homolog (S. cerevisiae)	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13910861	TYW1	tRNA-yW synthesizing protein 1 homolog (S. cerevisiae)	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13910861	TYW1	tRNA-yW synthesizing protein 1 homolog (S. cerevisiae)	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345301	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13910861	TYW1	tRNA-yW synthesizing protein 1 homolog (S. cerevisiae)	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910861	TYW1	tRNA-yW synthesizing protein 1 homolog (S. cerevisiae)	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13910900	MCM7	minichromosome maintenance complex component 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13910900	MCM7	minichromosome maintenance complex component 7	gene	DOID:0060306	Meier-Gorlin syndrome		ISO	RGD:1347363	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome	PMID:25741868|PMID:33654309
13910900	MCM7	minichromosome maintenance complex component 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13910900	MCM7	minichromosome maintenance complex component 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13910900	MCM7	minichromosome maintenance complex component 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13910900	MCM7	minichromosome maintenance complex component 7	gene	DOID:12273	anisometropia		ISO	RGD:1347363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anisometropia	
13910900	MCM7	minichromosome maintenance complex component 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13910900	MCM7	minichromosome maintenance complex component 7	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:1347363	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:pancreatic duct	PMID:15548371|REF_RGD_ID:2317697
13910900	MCM7	minichromosome maintenance complex component 7	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1347363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13910900	MCM7	minichromosome maintenance complex component 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347363	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13910900	MCM7	minichromosome maintenance complex component 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910900	MCM7	minichromosome maintenance complex component 7	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1347363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13910900	MCM7	minichromosome maintenance complex component 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13910900	MCM7	minichromosome maintenance complex component 7	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1303018	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:endometrium, myometrium, placenta	PMID:17394799|REF_RGD_ID:2317698
13910900	MCM7	minichromosome maintenance complex component 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13910900	MCM7	minichromosome maintenance complex component 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13910900	MCM7	minichromosome maintenance complex component 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347363	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13910928	TRAIP	TRAF interacting protein	gene	DOID:0070005	Seckel syndrome 9		ISO	RGD:1601884	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13910928	TRAIP	TRAF interacting protein	gene	DOID:0070005	Seckel syndrome 9		ISO	RGD:1601884	D	RGD:8554872	20241224	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SECKEL SYNDROME 9 | ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: TRAIP-related condition	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26595769|PMID:28492532|PMID:31974414|PMID:9536098
13910928	TRAIP	TRAF interacting protein	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1601884	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26595769
13910928	TRAIP	TRAF interacting protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13910928	TRAIP	TRAF interacting protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13910928	TRAIP	TRAF interacting protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1601884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13910928	TRAIP	TRAF interacting protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13910928	TRAIP	TRAF interacting protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13910928	TRAIP	TRAF interacting protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1601884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13910928	TRAIP	TRAF interacting protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1601884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13910928	TRAIP	TRAF interacting protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601884	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13910928	TRAIP	TRAF interacting protein	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1601884	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26595769
13910928	TRAIP	TRAF interacting protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0050486	exanthem		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skin rash	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0050548	hereditary sensory and autonomic neuropathy		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25316021|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0070155	hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, PROGRESSIVE SENSORY, OF CHILDREN | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A	PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:229911575|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25348405|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28842445|PMID:28914264|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760|PMID:34090020|PMID:374104|PMID:9536098
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0070155	hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A	PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760|PMID:34090020|PMID:9536098
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0070155	hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A	PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760|PMID:34090020|PMID:9536098
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0070155	hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A	PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16702558|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21441906|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23850641|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25209274|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:28914264|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32005694|PMID:32062735|PMID:32581362|PMID:32707200|PMID:32719824|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34090020|PMID:374104|PMID:9536098
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0070155	hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A	PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16385454|PMID:16702558|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21441906|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23850641|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25209274|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:28914264|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32005694|PMID:32062735|PMID:32581362|PMID:32707200|PMID:32719824|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34090020|PMID:374104|PMID:9536098
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0070155	hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A	PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16702558|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:18945915|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21441906|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23850641|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24311784|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24813348|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25209274|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25348405|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:28914264|PMID:28991257|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29500686|PMID:29653220|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31440721|PMID:31780880|PMID:31847883|PMID:32005694|PMID:32062735|PMID:32368696|PMID:32420800|PMID:32581362|PMID:32707200|PMID:32719824|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34090020|PMID:35446973|PMID:35813073|PMID:374104|PMID:9536098
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0070155	hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: HSAN IIA | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A	PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16702558|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:18945915|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21441906|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23383113|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23850641|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24311784|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24813348|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25209274|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25348405|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:28914264|PMID:28991257|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29500686|PMID:29653220|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31440721|PMID:31780880|PMID:31847883|PMID:32005694|PMID:32062735|PMID:32368696|PMID:32420800|PMID:32581362|PMID:32707200|PMID:32719824|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34090020|PMID:35446973|PMID:35813073|PMID:374104|PMID:9536098
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0070155	hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: HSAN IIA | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A	PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16702558|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:18945915|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21441906|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23383113|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23850641|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24311784|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24813348|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25209274|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25348405|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:28914264|PMID:28991257|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29396561|PMID:29500686|PMID:29653220|PMID:29911575|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30002500|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31440721|PMID:31780880|PMID:31847883|PMID:32005694|PMID:32062735|PMID:32368696|PMID:32420800|PMID:32581362|PMID:32707200|PMID:32719824|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34090020|PMID:34749381|PMID:35446973|PMID:35813073|PMID:37079850|PMID:374104|PMID:9536098
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0070155	hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HSAN IIA | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A	PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16702558|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:18945915|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20301500|PMID:20358599|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21441906|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23383113|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23850641|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24311784|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24813348|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25209274|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25348405|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:28914264|PMID:28991257|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29396561|PMID:29500686|PMID:29653220|PMID:29911575|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30002500|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31440721|PMID:31780880|PMID:31847883|PMID:32005694|PMID:32062735|PMID:32368696|PMID:32420800|PMID:32581362|PMID:32707200|PMID:32719824|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34090020|PMID:34749381|PMID:35446973|PMID:35813073|PMID:37003485|PMID:37079850|PMID:374104|PMID:9536098
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0070155	hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: HSAN IIA | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A	PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16702558|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18060017|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:18945915|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21441906|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21735565|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23232607|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23383113|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23850641|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24311784|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24813348|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25209274|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25348405|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26220970|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28494607|PMID:28658526|PMID:28914264|PMID:28991257|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29396561|PMID:29500686|PMID:29653220|PMID:29911575|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30002500|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30416015|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31440721|PMID:31780880|PMID:31847883|PMID:32005694|PMID:32062735|PMID:32368696|PMID:32420800|PMID:32581362|PMID:32601768|PMID:32707200|PMID:32719824|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34090020|PMID:34749381|PMID:35446973|PMID:35813073|PMID:37003485|PMID:37079850|PMID:374104|PMID:9536098
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0070155	hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A	PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16702558|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18060017|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:18945915|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21441906|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22826602|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23232607|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23383113|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23850641|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24311784|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24813348|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25209274|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26220970|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26770814|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:27957625|PMID:28073787|PMID:28103821|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28494607|PMID:28590052|PMID:28658526|PMID:28914264|PMID:28991257|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29396561|PMID:29500686|PMID:29653220|PMID:29911575|PMID:29933521|PMID:29934995|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30002500|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30416015|PMID:30478917|PMID:30538988|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31440721|PMID:31780880|PMID:31847883|PMID:32005694|PMID:32011655|PMID:32062735|PMID:32368696|PMID:32420800|PMID:32581362|PMID:32601768|PMID:32707200|PMID:32719824|PMID:32766464|PMID:33087732|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34090020|PMID:34426522|PMID:34749381|PMID:35446973|PMID:35813073|PMID:36011376|PMID:36722722|PMID:37003485|PMID:37079850|PMID:37175987|PMID:37195288|PMID:374104|PMID:37557164|PMID:37820178|PMID:38263462|PMID:38394191|PMID:9536098
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0070155	hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: HSAN IIA | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A	PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16702558|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18060017|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:18945915|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20385509|PMID:20429905|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21441906|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22826602|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23232607|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23383113|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23850641|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24311784|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24813348|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25209274|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25348405|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26220970|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26770814|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:27957625|PMID:28073787|PMID:28103821|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28494607|PMID:28658526|PMID:28914264|PMID:28991257|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29396561|PMID:29500686|PMID:29653220|PMID:29911575|PMID:29933521|PMID:29934995|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30002500|PMID:30037327|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30416015|PMID:30478917|PMID:30538988|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31440721|PMID:31780880|PMID:31847883|PMID:32005694|PMID:32011655|PMID:32062735|PMID:32368696|PMID:32420800|PMID:32581362|PMID:32601768|PMID:32707200|PMID:32719824|PMID:32766464|PMID:33087732|PMID:33216760|PMID:33278787|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34090020|PMID:34426522|PMID:34749381|PMID:35446973|PMID:35813073|PMID:35886038|PMID:36011376|PMID:36628482|PMID:36722722|PMID:36895957|PMID:37003485|PMID:37079850|PMID:37175987|PMID:37195288|PMID:374104|PMID:37541188|PMID:37555797|PMID:37557164|PMID:37820178|PMID:38263462|PMID:38394191|PMID:39000354|PMID:9536098
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0070155	hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A	PMID:16199547|PMID:17470132|PMID:17576681|PMID:19304393|PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25316021|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30554136|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354|PMID:9536098
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0070688	autosomal recessive congenital indifference to pain		ISO	RGD:737151	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0070688	autosomal recessive congenital indifference to pain		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL ANALGESIA, AUTOSOMAL RECESSIVE	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0080422	Dravet syndrome		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0110197	Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B	PMID:25741868
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0111295	generalized epilepsy with febrile seizures plus 7		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 | ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7	PMID:16199547|PMID:17470132|PMID:17576681|PMID:19304393|PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:23895530|PMID:25253744|PMID:25316021|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30554136|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:32420800|PMID:33278787|PMID:35446973|PMID:35813073|PMID:37003485|PMID:39000354|PMID:9536098
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0111537	paroxysmal extreme pain disorder		ISO	RGD:737151	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:0111537	paroxysmal extreme pain disorder		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal extreme pain disorder | ClinVar Annotator: match by term: RECTAL PAIN, FAMILIAL	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:28492532
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:11155	hypohidrosis		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergy	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:16199547|PMID:17470132|PMID:19304393|PMID:28492532
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:1558	angioedema		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Angioedema	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:308	early myoclonic encephalopathy		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:327	syringomyelia		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MORVAN DISEASE	PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:20301342|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26920677|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29911575|PMID:32581362
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:327	syringomyelia		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MORVAN DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Morvan disease	PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16865694|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:229911575|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:28492532
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:28492532
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:16199547|PMID:17470132|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19304393|PMID:19763161|PMID:20478850|PMID:21094958|PMID:21441906|PMID:21698661|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:23129781|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23895530|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25316021|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29911575|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30642272|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31780880|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:9536098
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25316021|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30554136|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354|PMID:9536098
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis	PMID:28492532
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:9002512	Postherpetic Neuralgia		ISO	RGD:737151	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23382806
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:16199547|PMID:17470132|PMID:19304393|PMID:28492532
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:9002834	Herpesviridae Infections		ISO	RGD:737151	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23382806
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:9003426	Glycosuria		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycosuria	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:9005968	Neuralgia		ISO	RGD:737151	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19557861
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:9006202	Pruritus		ISO	RGD:737151	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24820863
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:9008482	Congenital Pain Insensitivity		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Indifference to Pain | ClinVar Annotator: match by term: INSENSITIVITY TO PAIN, CHANNELOPATHY-ASSOCIATED | ClinVar Annotator: match by term: INSENSITIVITY TO PAIN, CONGENITAL | ClinVar Annotator: match by term: Insensitivity to pain, channelopathy-associated | ClinVar Annotator: match by term: Pain insensitivity	PMID:15955112|PMID:17167479|PMID:17470132|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18518989|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20635406|PMID:21094958|PMID:21698661|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23129781|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29653220|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32601768|PMID:33216760|PMID:33240936|PMID:37003485|PMID:374104|PMID:9536098
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:9008482	Congenital Pain Insensitivity		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INSENSITIVITY TO PAIN, CHANNELOPATHY-ASSOCIATED | ClinVar Annotator: match by term: Insensitivity to pain, channelopathy-associated | ClinVar Annotator: match by term: Pain insensitivity	PMID:17470132|PMID:17576681|PMID:19304393|PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:37003485|PMID:39000354|PMID:9536098
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:9008520	Chronic Pain		ISO	RGD:737151	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21634377
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:9240	erythromelalgia		ISO	RGD:737151	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:9240	erythromelalgia		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ERYTHERMALGIA, PRIMARY | ClinVar Annotator: match by term: Erythermalgia, primary | ClinVar Annotator: match by term: Primary erythromelalgia	PMID:15302875|PMID:15955112|PMID:16988069|PMID:17101882|PMID:17294067|PMID:18171466|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20385509|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:23893323|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:29379075|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:30702961|PMID:37003485|PMID:39000354
13910980	SCN9A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 9	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:737151	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:28492532
13911021	SHARPIN	SHANK associated RH domain interactor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13911021	SHARPIN	SHANK associated RH domain interactor	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1603608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13911021	SHARPIN	SHANK associated RH domain interactor	gene	DOID:2723	dermatitis		ISO	RGD:1603608	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19650867
13911021	SHARPIN	SHANK associated RH domain interactor	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1549996	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:603165	
13911021	SHARPIN	SHANK associated RH domain interactor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911021	SHARPIN	SHANK associated RH domain interactor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13911021	SHARPIN	SHANK associated RH domain interactor	gene	DOID:9001371	Eosinophilia		ISO	RGD:1603608	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19650867
13911021	SHARPIN	SHANK associated RH domain interactor	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1603608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13911021	SHARPIN	SHANK associated RH domain interactor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13911021	SHARPIN	SHANK associated RH domain interactor	gene	DOID:9007676	AUTOINFLAMMATION WITH EPISODIC FEVER AND IMMUNE DYSREGULATION		ISO	RGD:1603608	D	RGD:7240710	20240515	OMIM			
13911021	SHARPIN	SHANK associated RH domain interactor	gene	DOID:9007676	AUTOINFLAMMATION WITH EPISODIC FEVER AND IMMUNE DYSREGULATION		ISO	RGD:1603608	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUTOINFLAMMATION WITH EPISODIC FEVER AND IMMUNE DYSREGULATION	
13911067	LOC110261036	SIGLEC family-like protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602049	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:0111500	combined oxidative phosphorylation deficiency 23		ISO	RGD:1313350	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:0111500	combined oxidative phosphorylation deficiency 23		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 23 | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 23 | ClinVar Annotator: match by term: GTPBP3-related condition	PMID:17576681|PMID:25434004|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33619562|PMID:37923198|PMID:9536098
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:25434004|PMID:28492532
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25434004|PMID:25741868|PMID:30426380|PMID:34276756|PMID:35413567
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation	PMID:25741868|PMID:28492532
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:2741	bilirubin metabolic disorder		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:25434004|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426380
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:25741868|PMID:28492532
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:9005541	autosomal recessive intellectual developmental disorder 53		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PIGG-related neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:28492532
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13911085	GTPBP3	GTP binding protein 3, mitochondrial	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1313350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:1345145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25811541
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:1345145	D	RGD:9068941	20210205	RGD		human PML/RARA gene fusion in a mouse model	PMID:9122233|REF_RGD_ID:41404695
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:1345145	D	RGD:9068941	20220310	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10742073|PMID:14706140|PMID:16788101|PMID:16835227|PMID:16891316|PMID:16935935|PMID:17294898|PMID:17649720|PMID:19029980|PMID:19035177|PMID:19884644|PMID:19887701|PMID:21345080|PMID:21613260|PMID:22213200|PMID:23208507|PMID:23734343|PMID:26285909|PMID:26728337|PMID:32882258|PMID:32929351|PMID:8616088
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1345145	D	RGD:9068941	20210205	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:20228380|REF_RGD_ID:41404689
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:1324	lung cancer	ameliorates	ISO	RGD:1557220	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:25486572|REF_RGD_ID:41404692
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1345145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23440206
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:4159	skin cancer	severity	ISO	RGD:1345145	D	RGD:9068941	20210205	RGD		human gene in a mouse model	PMID:19058256|REF_RGD_ID:41404688
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345145	D	RGD:9068941	20210205	RGD		protein:decreased expression:kidney (human)	PMID:25293974|REF_RGD_ID:41404694
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:5408	Paget disease of bone		ISO	RGD:1345145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21623375
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1345145	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21822266
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1557220	D	RGD:9068941	20210205	RGD		mRNA:increased expression:liver (mouse)	PMID:26118777|REF_RGD_ID:41404690
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1345145	D	RGD:9068941	20210205	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:11511788|REF_RGD_ID:41404685
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1557220	D	RGD:9068941	20210205	RGD		associated with hepatitis C	PMID:31144474|REF_RGD_ID:41404687
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:9000645	Rotavirus Infections		ISO	RGD:1345145	D	RGD:9068941	20210205	RGD		associated with gastroenteritis;mRNA:decreased expression:blood (human)	PMID:31677607|REF_RGD_ID:41404693
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1345145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29335545
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1345145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20377131
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1345145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29335545
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias		ISO	RGD:1345145	D	RGD:9068941	20220310	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32929351
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:9005715	Neoplasms, Second Primary		ISO	RGD:1345145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19884644
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13911106	PML	PML nuclear body scaffold	gene	DOID:9538	multiple myeloma	severity	ISO	RGD:1345145	D	RGD:9068941	20210205	RGD		protein:increased expression:bone marrow (human)	PMID:22906876|REF_RGD_ID:41404686
13911119	PRPF6	pre-mRNA processing factor 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13911119	PRPF6	pre-mRNA processing factor 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13911119	PRPF6	pre-mRNA processing factor 6	gene	DOID:0110411	retinitis pigmentosa 60		ISO	RGD:1316097	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13911119	PRPF6	pre-mRNA processing factor 6	gene	DOID:0110411	retinitis pigmentosa 60		ISO	RGD:1316097	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PRPF6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 60 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 60	PMID:21549338|PMID:25741868|PMID:28492532
13911119	PRPF6	pre-mRNA processing factor 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13911119	PRPF6	pre-mRNA processing factor 6	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1316097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:28492532|PMID:31456290
13911119	PRPF6	pre-mRNA processing factor 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13911119	PRPF6	pre-mRNA processing factor 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13911119	PRPF6	pre-mRNA processing factor 6	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:1316097	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease	PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
13911119	PRPF6	pre-mRNA processing factor 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13911119	PRPF6	pre-mRNA processing factor 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13911119	PRPF6	pre-mRNA processing factor 6	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316097	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13911119	PRPF6	pre-mRNA processing factor 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911119	PRPF6	pre-mRNA processing factor 6	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1316097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:17576681|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13911119	PRPF6	pre-mRNA processing factor 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13911119	PRPF6	pre-mRNA processing factor 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13911149	UXT	ubiquitously expressed prefoldin like chaperone	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13911149	UXT	ubiquitously expressed prefoldin like chaperone	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13911149	UXT	ubiquitously expressed prefoldin like chaperone	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13911149	UXT	ubiquitously expressed prefoldin like chaperone	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911149	UXT	ubiquitously expressed prefoldin like chaperone	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1347196	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19318562
13911149	UXT	ubiquitously expressed prefoldin like chaperone	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13911149	UXT	ubiquitously expressed prefoldin like chaperone	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:0060655	autosomal recessive congenital ichthyosis		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis	PMID:10482949|PMID:10694685|PMID:10914678|PMID:11407995|PMID:11511296|PMID:12542526|PMID:14996130|PMID:16968736|PMID:18948357|PMID:19212342|PMID:19241467|PMID:19262603|PMID:19863506|PMID:19890349|PMID:20167857|PMID:20663883|PMID:21668430|PMID:21895619|PMID:22258055|PMID:22437313|PMID:22622417|PMID:22801880|PMID:23096117|PMID:23192619|PMID:23278109|PMID:23895935|PMID:24033266|PMID:24314425|PMID:24419105|PMID:25154629|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25766764|PMID:25998749|PMID:26076875|PMID:26594337|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28403434|PMID:28492532|PMID:30578701|PMID:30693114|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31631373|PMID:31953843|PMID:32105361|PMID:32573669|PMID:32597326|PMID:33786896|PMID:34782754|PMID:34908195|PMID:35506549|PMID:7581379|PMID:7824952|PMID:9178327|PMID:9261103|PMID:9326318|PMID:9359043|PMID:9545389|PMID:9593710|PMID:9887377
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:0060655	autosomal recessive congenital ichthyosis		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis	PMID:10694685|PMID:10914678|PMID:11251583|PMID:11298529|PMID:12535215|PMID:12542526|PMID:14996130|PMID:16968736|PMID:18948357|PMID:19212342|PMID:19241467|PMID:19500103|PMID:20663883|PMID:22311480|PMID:22622417|PMID:22801880|PMID:23096117|PMID:23278109|PMID:23689228|PMID:25154629|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25766764|PMID:26594337|PMID:26990434|PMID:27025581|PMID:28403434|PMID:28492532|PMID:30578701|PMID:30950025|PMID:31046801|PMID:31130284|PMID:31168818|PMID:31631373|PMID:32105361|PMID:33786896|PMID:34671977|PMID:34782754|PMID:34908195|PMID:35734965|PMID:36262015|PMID:36676727|PMID:7824952|PMID:9261103|PMID:9326318|PMID:9545389|PMID:9593710|PMID:9887377
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:0060655	autosomal recessive congenital ichthyosis		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis	PMID:10694685|PMID:10914678|PMID:11251583|PMID:11298529|PMID:12535215|PMID:12542526|PMID:14996130|PMID:16968736|PMID:18948357|PMID:19212342|PMID:19241467|PMID:19500103|PMID:20663883|PMID:22311480|PMID:22622417|PMID:22801880|PMID:23096117|PMID:23278109|PMID:23689228|PMID:23895935|PMID:25154629|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25766764|PMID:26594337|PMID:26990434|PMID:27025581|PMID:28403434|PMID:28492532|PMID:30578701|PMID:30950025|PMID:31046801|PMID:31130284|PMID:31168818|PMID:31631373|PMID:32105361|PMID:33786896|PMID:34671977|PMID:34782754|PMID:34908195|PMID:35734965|PMID:36262015|PMID:36676727|PMID:7581379|PMID:7824952|PMID:9261103|PMID:9326318|PMID:9545389|PMID:9593710|PMID:9887377
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:0060656	autosomal recessive congenital ichthyosis 1		ISO	RGD:731987	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:0060656	autosomal recessive congenital ichthyosis 1		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis type 1 | ClinVar Annotator: match by term: ICHTHYOSIS, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 1 | ClinVar Annotator: match by term: ICHTHYOSIS, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 1, WITH BATHING SUIT DISTRIBUTION | ClinVar Annotator: match by term: TGM1-related condition	PMID:10232404|PMID:10482949|PMID:10694685|PMID:10886517|PMID:10914678|PMID:11064247|PMID:11251583|PMID:11298529|PMID:11348475|PMID:11407995|PMID:11511296|PMID:12535215|PMID:12542526|PMID:12823447|PMID:14996130|PMID:16133457|PMID:16199547|PMID:16908342|PMID:16968736|PMID:16977323|PMID:17576681|PMID:17635512|PMID:18361769|PMID:18948357|PMID:19156839|PMID:19212342|PMID:19241467|PMID:19262603|PMID:19278426|PMID:19486042|PMID:19500103|PMID:19863506|PMID:19890349|PMID:20021785|PMID:20137757|PMID:20167857|PMID:20522418|PMID:20663883|PMID:21668430|PMID:21895619|PMID:22258055|PMID:22311480|PMID:22435431|PMID:22437313|PMID:22511925|PMID:22622417|PMID:22801880|PMID:22992804|PMID:23096117|PMID:23192619|PMID:23278109|PMID:23621129|PMID:23689228|PMID:23895935|PMID:24033266|PMID:24261627|PMID:24314425|PMID:24419105|PMID:25154629|PMID:25209454|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25766764|PMID:25998749|PMID:26076875|PMID:26220141|PMID:26451124|PMID:26578203|PMID:26594337|PMID:26620441|PMID:26762237|PMID:26990434|PMID:27025581|PMID:27442430|PMID:28403434|PMID:28488422|PMID:28492532|PMID:28747283|PMID:29582451|PMID:29653007|PMID:30302839|PMID:30578701|PMID:30600594|PMID:30693114|PMID:30950025|PMID:3104680|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31631373|PMID:31642606|PMID:31953843|PMID:32105361|PMID:32346852|PMID:32436339|PMID:32534952|PMID:32573669|PMID:32597326|PMID:32965503|PMID:33786896|PMID:34570182|PMID:34671977|PMID:34782754|PMID:34908195|PMID:35412663|PMID:35506549|PMID:35734965|PMID:36262015|PMID:36676727|PMID:37709012|PMID:38061711|PMID:38588653|PMID:38779990|PMID:39501396|PMID:40193669|PMID:7581379|PMID:7773290|PMID:7824952|PMID:9178327|PMID:9261103|PMID:9326318|PMID:9359043|PMID:9457916|PMID:9536098|PMID:9544844|PMID:9545389|PMID:9593710|PMID:9887377
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:0080789	Treacher Collins syndrome 1		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome 1	PMID:16968736|PMID:19212342|PMID:19241467|PMID:19500103|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28403434|PMID:28492532|PMID:30950025|PMID:36262015|PMID:7824952
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:10140	dry eye syndrome		ISO	RGD:731987	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16146918
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:11156	anhidrosis		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anhidrosis	PMID:25741868
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:10914678|PMID:16968736|PMID:18948357|PMID:19241467|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28403434|PMID:28492532|PMID:7824952|PMID:9545389|PMID:9887377
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:1697	ichthyosis		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis	PMID:25741868|PMID:26594337|PMID:28403434|PMID:28492532|PMID:30578701|PMID:31631373|PMID:34671977|PMID:34908195|PMID:9326318
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:3602	toxic encephalopathy		ISO	RGD:731987	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:731987	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:4535	hypotrichosis		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis	PMID:25741868
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:10914678|PMID:16968736|PMID:18948357|PMID:19241467|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28403434|PMID:28492532|PMID:7824952|PMID:9545389|PMID:9887377
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:9001341	Chloracne		ISO	RGD:731987	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21237254
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:18948357|PMID:19241467|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7824952|PMID:9593710
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:10914678|PMID:16968736|PMID:18948357|PMID:19241467|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28403434|PMID:28492532|PMID:7824952|PMID:9545389|PMID:9887377
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:18948357|PMID:19241467|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7824952|PMID:9593710
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:9008550	Vitamin A Deficiency		ISO	RGD:731987	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16146918
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:10914678|PMID:16968736|PMID:18948357|PMID:19241467|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28403434|PMID:28492532|PMID:7824952|PMID:9545389|PMID:9887377
13911160	TGM1	transglutaminase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731987	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13911179	ZW10	zw10 kinetochore protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13911179	ZW10	zw10 kinetochore protein	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:1319405	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14767549
13911179	ZW10	zw10 kinetochore protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13911179	ZW10	zw10 kinetochore protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13911179	ZW10	zw10 kinetochore protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911179	ZW10	zw10 kinetochore protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13911179	ZW10	zw10 kinetochore protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13911179	ZW10	zw10 kinetochore protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	PMID:25741868|PMID:32453716|PMID:32747439
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	PMID:25741868|PMID:32453716
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:0060340	ciliopathy		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ciliopathy	PMID:25741868
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:32453716
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:32453716
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:9002008	BROWN SYNDROME		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brown syndrome	PMID:25741868
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:32453716
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:32453716
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:9007319	Joubert Syndrome 37		ISO	RGD:1321397	D	RGD:7240710	20210303	OMIM			
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:9007319	Joubert Syndrome 37		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: JOUBERT SYNDROME 37 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 37	PMID:25741868|PMID:32453716
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:32453716
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:32453716
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13911199	TOGARAM1	TOG array regulator of axonemal microtubules 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1321397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:32453716
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:0070634	sitosterolemia 1		ISO	RGD:732770	D	RGD:7240710	20191127	OMIM			
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:0070634	sitosterolemia 1		ISO	RGD:732770	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SITOSTEROLEMIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1	PMID:11099417|PMID:11264985|PMID:11452359|PMID:12124998|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:15816807|PMID:15996216|PMID:16029460|PMID:16199547|PMID:21664501|PMID:23241408|PMID:24497850|PMID:24691589|PMID:25073796|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28739549|PMID:29353225|PMID:30007774|PMID:30241732|PMID:30333156|PMID:30545335|PMID:30968598|PMID:31327807|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32862661|PMID:34317312|PMID:34969652|PMID:35248527|PMID:35549507|PMID:38122934|PMID:38509578|PMID:6110091
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	disease_progression	ISO	RGD:620300	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:23117815|REF_RGD_ID:15045604
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:0090019	sitosterolemia		ISO	RGD:732770	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia | ClinVar Annotator: match by term: sitosterolemia	PMID:11099417|PMID:11264985|PMID:11452359|PMID:12124998|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:15996216|PMID:16029460|PMID:16697747|PMID:23241408|PMID:24033266|PMID:25073796|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28739549|PMID:30007774|PMID:30545335|PMID:32088153|PMID:34317312|PMID:34969652|PMID:36189710|PMID:6110091
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:732770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:732770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia	
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia	susceptibility	ISO	RGD:732770	D	RGD:9068941	20200609	RGD		sitosterolemia;DNA:missense mutation, nonsense mutation: :p.G574A, 1083G>A	PMID:12671028|REF_RGD_ID:1601097
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:620300	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16764892|REF_RGD_ID:1598662
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732770	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	PMID:11099417|PMID:11264985|PMID:11452359|PMID:12124998|PMID:15054092|PMID:15996216|PMID:23241408|PMID:25073796|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30545335|PMID:32088153|PMID:34317312|PMID:34969652|PMID:6110091
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:1936	atherosclerosis	treatment	ISO	RGD:732771	D	RGD:9068941	20230930	RGD			PMID:29593532|REF_RGD_ID:401827839
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:2349	arteriosclerosis	susceptibility	ISO	RGD:732770	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11099417|REF_RGD_ID:1300331
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:732770	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature coronary artery atherosclerosis	PMID:25741868
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:732770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	PMID:29066094
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:732770	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine	PMID:11099417|PMID:11264985|PMID:11452359|PMID:12124998|PMID:15054092|PMID:15996216|PMID:23241408|PMID:25073796|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30545335|PMID:32088153|PMID:34317312|PMID:34969652|PMID:6110091
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:732770	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:11099417|PMID:11264985|PMID:11452359|PMID:12124998|PMID:15054092|PMID:15996216|PMID:23241408|PMID:25073796|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30545335|PMID:32088153|PMID:34317312|PMID:34969652|PMID:6110091
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:732770	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease	PMID:11099417|PMID:11264985|PMID:11452359|PMID:12124998|PMID:15054092|PMID:15996216|PMID:23241408|PMID:25073796|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30545335|PMID:32088153|PMID:34317312|PMID:34969652|PMID:6110091
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:732770	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain	PMID:11099417|PMID:11264985|PMID:11452359|PMID:12124998|PMID:15054092|PMID:15996216|PMID:23241408|PMID:25073796|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30545335|PMID:32088153|PMID:34317312|PMID:34969652|PMID:6110091
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:732770	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.M429V	PMID:15816807|REF_RGD_ID:1601094
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:732770	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:9005000	Gallbladder Disease 4		ISO	RGD:732770	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:9005000	Gallbladder Disease 4		ISO	RGD:732770	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABCG8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder disease 4	PMID:11099417|PMID:11264985|PMID:11452359|PMID:12124998|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:15816807|PMID:15996216|PMID:16029460|PMID:16199547|PMID:16472606|PMID:17576681|PMID:20849526|PMID:23241408|PMID:24166850|PMID:24497850|PMID:24657386|PMID:25073796|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28696550|PMID:29353225|PMID:29590070|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30241732|PMID:30459115|PMID:30545335|PMID:31795497|PMID:31893465|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32275988|PMID:32702746|PMID:32862661|PMID:34093240|PMID:34237177|PMID:34317312|PMID:34969652|PMID:35248527|PMID:35549507|PMID:36229885|PMID:6110091|PMID:9536098
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620300	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14618236|REF_RGD_ID:1558629
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:9006113	Gallstones		ISO	RGD:732770	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17632509
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:732770	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	PMID:11099417|PMID:11264985|PMID:11452359|PMID:12124998|PMID:15054092|PMID:15996216|PMID:23241408|PMID:25073796|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30545335|PMID:32088153|PMID:34317312|PMID:34969652|PMID:6110091
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13911241	ABCG8	ATP binding cassette subfamily G member 8	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:732770	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15331430|REF_RGD_ID:1601095
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733053	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:733053	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:733053	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13911262	SIPA1L1	signal induced proliferation associated 1 like 1	gene	DOID:9775	diastolic heart failure		ISO	RGD:733053	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29556499
13911401	PSMA6	proteasome 20S subunit alpha 6	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:736338	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13911401	PSMA6	proteasome 20S subunit alpha 6	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:736338	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16845397
13911401	PSMA6	proteasome 20S subunit alpha 6	gene	DOID:5844	myocardial infarction	susceptibility	ISO	RGD:736338	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13911413	NPM2	nucleophosmin/nucleoplasmin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13911413	NPM2	nucleophosmin/nucleoplasmin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13911413	NPM2	nucleophosmin/nucleoplasmin 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:737293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13911413	NPM2	nucleophosmin/nucleoplasmin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911413	NPM2	nucleophosmin/nucleoplasmin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13911413	NPM2	nucleophosmin/nucleoplasmin 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13911443	RAB33B	RAB33B, member RAS oncogene family	gene	DOID:0081271	Smith-McCort dysplasia 2		ISO	RGD:1318074	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13911443	RAB33B	RAB33B, member RAS oncogene family	gene	DOID:0081271	Smith-McCort dysplasia 2		ISO	RGD:1318074	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RAB33B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SMITH-MCCORT DYSPLASIA 2 | ClinVar Annotator: match by term: Smith-McCort dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Smith-McCort dysplasia-2	PMID:25741868|PMID:28127940|PMID:28492532
13911443	RAB33B	RAB33B, member RAS oncogene family	gene	DOID:0112280	spondyloepiphyseal dysplasia		ISO	RGD:1318074	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: spondyloepiphyseal dysplasia	PMID:25741868
13911443	RAB33B	RAB33B, member RAS oncogene family	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1318074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:25741868
13911443	RAB33B	RAB33B, member RAS oncogene family	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911443	RAB33B	RAB33B, member RAS oncogene family	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13911465	MXI1	MAX interactor 1, dimerization protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13911465	MXI1	MAX interactor 1, dimerization protein	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:736546	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13911465	MXI1	MAX interactor 1, dimerization protein	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:736546	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PROSTATE CANCER	
13911465	MXI1	MAX interactor 1, dimerization protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13911465	MXI1	MAX interactor 1, dimerization protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13911465	MXI1	MAX interactor 1, dimerization protein	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:736546	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868
13911465	MXI1	MAX interactor 1, dimerization protein	gene	DOID:3458	breast adenocarcinoma		ISO	RGD:3128	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10849326|REF_RGD_ID:1298988
13911465	MXI1	MAX interactor 1, dimerization protein	gene	DOID:3512	neurofibrosarcoma		ISO	RGD:736546	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROSARCOMA	
13911465	MXI1	MAX interactor 1, dimerization protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13911465	MXI1	MAX interactor 1, dimerization protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13911465	MXI1	MAX interactor 1, dimerization protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736546	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13911465	MXI1	MAX interactor 1, dimerization protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13911465	MXI1	MAX interactor 1, dimerization protein	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:736546	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23316056
13911465	MXI1	MAX interactor 1, dimerization protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911465	MXI1	MAX interactor 1, dimerization protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13911465	MXI1	MAX interactor 1, dimerization protein	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:736546	D	RGD:9068941	20250206	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13911465	MXI1	MAX interactor 1, dimerization protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13911481	MRPS27	mitochondrial ribosomal protein S27	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13911481	MRPS27	mitochondrial ribosomal protein S27	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13911481	MRPS27	mitochondrial ribosomal protein S27	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13911481	MRPS27	mitochondrial ribosomal protein S27	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13911481	MRPS27	mitochondrial ribosomal protein S27	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13911481	MRPS27	mitochondrial ribosomal protein S27	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323490	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13911481	MRPS27	mitochondrial ribosomal protein S27	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911481	MRPS27	mitochondrial ribosomal protein S27	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13911481	MRPS27	mitochondrial ribosomal protein S27	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13911481	MRPS27	mitochondrial ribosomal protein S27	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1323490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13911481	MRPS27	mitochondrial ribosomal protein S27	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13911481	MRPS27	mitochondrial ribosomal protein S27	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13911505	IK	IK cytokine	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13911505	IK	IK cytokine	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13911505	IK	IK cytokine	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13911505	IK	IK cytokine	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1347168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13911505	IK	IK cytokine	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13911505	IK	IK cytokine	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347168	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13911505	IK	IK cytokine	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1347168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13911505	IK	IK cytokine	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911505	IK	IK cytokine	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13911505	IK	IK cytokine	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1347168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13911505	IK	IK cytokine	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13911505	IK	IK cytokine	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13911532	KCNG4	potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13911540	CAVIN1	caveolae associated protein 1	gene	DOID:0050585	congenital generalized lipodystrophy		ISO	RGD:1317017	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy	
13911540	CAVIN1	caveolae associated protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13911540	CAVIN1	caveolae associated protein 1	gene	DOID:0111138	congenital generalized lipodystrophy type 4		ISO	RGD:1317017	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13911540	CAVIN1	caveolae associated protein 1	gene	DOID:0111138	congenital generalized lipodystrophy type 4		ISO	RGD:1317017	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CAVIN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 4 | ClinVar Annotator: match by term: LIPODYSTROPHY, CONGENITAL GENERALIZED, TYPE 4	PMID:20300641|PMID:24503134|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13911540	CAVIN1	caveolae associated protein 1	gene	DOID:14749	methylmalonic acidemia		ISO	RGD:1317017	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16823967
13911540	CAVIN1	caveolae associated protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911540	CAVIN1	caveolae associated protein 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1317018	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:615371	
13911540	CAVIN1	caveolae associated protein 1	gene	DOID:811	lipodystrophy		ISO	RGD:1317017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13911540	CAVIN1	caveolae associated protein 1	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1317017	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13911540	CAVIN1	caveolae associated protein 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1317017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance	PMID:25741868|PMID:28492532
13911540	CAVIN1	caveolae associated protein 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1317017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:25741868|PMID:28492532
13911559	MRPS28	mitochondrial ribosomal protein S28	gene	DOID:0112114	combined oxidative phosphorylation deficiency 47		ISO	RGD:1313591	D	RGD:7240710	20200812	OMIM			
13911559	MRPS28	mitochondrial ribosomal protein S28	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1313591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21466612
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:0050629	Aicardi-Goutieres syndrome		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome	PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:21454563|PMID:23592335|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:25274781|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:31130681|PMID:33707687|PMID:35551623|PMID:36430958
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:0110784	hereditary spastic paraplegia 33		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis	PMID:21454563|PMID:24183309|PMID:25274781|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37626525|PMID:39470906
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:0111566	familial isolated trichomegaly		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long eyelashes	PMID:21454563|PMID:24183309|PMID:25274781|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37626525|PMID:39470906
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:10300	Raynaud disease		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Raynaud phenomenon	PMID:17846997|PMID:23592335|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130681
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:21454563|PMID:24183309|PMID:25274781|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:21454563|PMID:24183309|PMID:25274781|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37626525|PMID:39470906
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37626525|PMID:39470906
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:12306	vitiligo		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vitiligo	PMID:17846997|PMID:23592335|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130681
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:21454563|PMID:24183309|PMID:25274781|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:21454563|PMID:23592335|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:25274781|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37626525|PMID:39470906
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37626525|PMID:39470906
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1316328	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34254728
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:5214	demyelinating polyneuropathy		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Demyelinating peripheral neuropathy	PMID:17846997|PMID:21454563|PMID:24183309|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:31130681|PMID:33707687|PMID:35551623|PMID:36430958
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37626525|PMID:39470906
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37626525|PMID:39470906
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37626525|PMID:39470906
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:9000258	Aicardi-Goutieres Syndrome 4		ISO	RGD:1316328	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:9000258	Aicardi-Goutieres Syndrome 4		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: RNASEH2A-related condition	PMID:15870678|PMID:16199547|PMID:16845400|PMID:17576681|PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:21177858|PMID:21454563|PMID:23592335|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:25274781|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29239743|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31529068|PMID:9536098
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:9000258	Aicardi-Goutieres Syndrome 4		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: RNASEH2A-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:21454563|PMID:23592335|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:25274781|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27943079|PMID:28387595|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28739201|PMID:29239743|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31325311|PMID:31529068|PMID:33165593|PMID:33353557|PMID:33707687|PMID:34582790|PMID:35551623|PMID:36430958|PMID:37456470|PMID:37626525|PMID:39347527|PMID:39470906|PMID:5500883|PMID:9536098
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:9001934	Neonatal Sepsis		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal sepsis	PMID:21454563|PMID:24183309|PMID:25274781|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37626525|PMID:39470906
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	PMID:21454563|PMID:24183309|PMID:25274781|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37626525|PMID:39470906
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:21454563|PMID:23592335|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:25274781|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37626525|PMID:39470906
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:9006065	Arthralgia		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia	PMID:17846997|PMID:23592335|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130681
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:21454563|PMID:24183309|PMID:25274781|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37626525|PMID:39470906
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37626525|PMID:39470906
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:17846997|PMID:21454563|PMID:24183309|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:31130681|PMID:33707687|PMID:35551623|PMID:36430958
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:21454563|PMID:24183309|PMID:25274781|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37626525|PMID:39470906
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13911572	RNASEH2A	ribonuclease H2 subunit A	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1316328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:0050952	spastic ataxia		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34445196
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:25741868
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:0110734	neurodegeneration with brain iron accumulation		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation	PMID:20853438|PMID:25741868|PMID:27217339|PMID:27316240|PMID:28492532|PMID:31135052|PMID:32907636|PMID:33059505|PMID:36109173
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11	PMID:15337768|PMID:20104589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:33246395|PMID:36002593|PMID:38275596
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:0110786	hereditary spastic paraplegia 35		ISO	RGD:1318772	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:0110786	hereditary spastic paraplegia 35		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FA2H-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 35 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 35, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 35, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH OR WITHOUT NEURODEGENERATION | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 35	PMID:15337768|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19068277|PMID:20104589|PMID:20853438|PMID:22965561|PMID:23566484|PMID:23812641|PMID:24299421|PMID:25326637|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:25741868|PMID:26344562|PMID:26467025|PMID:26944241|PMID:27217339|PMID:27316240|PMID:28017243|PMID:28492532|PMID:29423566|PMID:29590070|PMID:30446360|PMID:30532373|PMID:30713878|PMID:31130284|PMID:31135052|PMID:31407473|PMID:31429931|PMID:31690835|PMID:32619247|PMID:32907636|PMID:33059505|PMID:33083013|PMID:33144682|PMID:33246395|PMID:33528536|PMID:34445196|PMID:34852264|PMID:35872528|PMID:36002593|PMID:36109173|PMID:36790591|PMID:38127101|PMID:38275596|PMID:38703036|PMID:9536098
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:20104589|PMID:20853438|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:25741868|PMID:26344562|PMID:26944241|PMID:28492532|PMID:30713878|PMID:33144682|PMID:36790591
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:12143	neurogenic bladder		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurogenic bladder	PMID:25741868
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:24299421|PMID:24833714|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27217339|PMID:27957547|PMID:28017243|PMID:28492532|PMID:30713878|PMID:31135052|PMID:31429931|PMID:32624042|PMID:33144682|PMID:34983064|PMID:35578252
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24299421|PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27217339|PMID:28017243|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30713878|PMID:31135052|PMID:31429931|PMID:33144682|PMID:35578252|PMID:36790591|PMID:37573804
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:585	nephrolithiasis		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:31135052|PMID:31227335|PMID:31429931|PMID:31628766|PMID:36790591
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:15337768|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20104589|PMID:20853438|PMID:22965561|PMID:23812641|PMID:24299421|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:25741868|PMID:26344562|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27217339|PMID:27316240|PMID:28492532|PMID:29423566|PMID:29590070|PMID:30446360|PMID:30532373|PMID:30564185|PMID:30713878|PMID:31130284|PMID:31135052|PMID:31407473|PMID:31429931|PMID:32907636|PMID:33059505|PMID:33083013|PMID:33144682|PMID:33246395|PMID:33528536|PMID:34445196|PMID:34852264|PMID:35872528|PMID:36002593|PMID:36109173|PMID:36790591|PMID:37573804|PMID:38127101|PMID:38275596|PMID:9536098
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31135052|PMID:31429931|PMID:33144682|PMID:36790591|PMID:9536098
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy	PMID:15337768|PMID:20104589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:33246395|PMID:36002593|PMID:38275596
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	PMID:25741868
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:20853438|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:25741868|PMID:26344562|PMID:28492532|PMID:29423566|PMID:30713878|PMID:31130284|PMID:31135052|PMID:31429931|PMID:33083013|PMID:33144682|PMID:34852264|PMID:36790591|PMID:38127101
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:15337768|PMID:20104589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:33246395|PMID:36002593|PMID:38275596
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:9002598	Spastic Paraparesis		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraparesis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29423566|PMID:30713878|PMID:31130284|PMID:31135052|PMID:33083013|PMID:34852264|PMID:38127101
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:15337768|PMID:20104589|PMID:20853438|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:25741868|PMID:26344562|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31135052|PMID:31429931|PMID:33144682|PMID:33246395|PMID:36002593|PMID:36790591|PMID:38275596
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:15337768|PMID:20104589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:33246395|PMID:36002593|PMID:38275596
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:15337768|PMID:20104589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:33246395|PMID:36002593|PMID:38275596
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:9006880	Urinary Incontinence		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: urinary incontinence	PMID:25741868
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking	PMID:15337768|PMID:20104589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:33246395|PMID:36002593|PMID:38275596
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:15337768|PMID:20104589|PMID:25741868|PMID:26944241|PMID:28492532|PMID:30713878|PMID:31130284|PMID:33144682|PMID:33246395|PMID:36002593|PMID:38275596
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13911630	FA2H	fatty acid 2-hydroxylase	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1318772	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:15337768|PMID:20104589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:33246395|PMID:36002593|PMID:38275596
13911641	KASH5	KASH domain containing 5	gene	DOID:0070587	spermatogenic failure 88		ISO	RGD:1602065	D	RGD:7240710	20231101	OMIM			
13911641	KASH5	KASH domain containing 5	gene	DOID:0070587	spermatogenic failure 88		ISO	RGD:1602065	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 88 | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 88	PMID:25741868
13911641	KASH5	KASH domain containing 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13911641	KASH5	KASH domain containing 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13911641	KASH5	KASH domain containing 5	gene	DOID:14227	azoospermia		ISO	RGD:1602065	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia	PMID:25741868
13911641	KASH5	KASH domain containing 5	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13911641	KASH5	KASH domain containing 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13911641	KASH5	KASH domain containing 5	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1602065	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure	PMID:25741868
13911641	KASH5	KASH domain containing 5	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1602065	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure	PMID:25741868|PMID:35708642
13911641	KASH5	KASH domain containing 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13911641	KASH5	KASH domain containing 5	gene	DOID:9008187	Primary Ovarian Insufficiency 22		ISO	RGD:1602065	D	RGD:7240710	20231025	OMIM			
13911641	KASH5	KASH domain containing 5	gene	DOID:9008187	Primary Ovarian Insufficiency 22		ISO	RGD:1602065	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PREMATURE OVARIAN FAILURE 22	PMID:25741868
13911665	APOBR	apolipoprotein B receptor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1607021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13911665	APOBR	apolipoprotein B receptor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1607021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13911665	APOBR	apolipoprotein B receptor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1607021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13911665	APOBR	apolipoprotein B receptor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1607021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13911665	APOBR	apolipoprotein B receptor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1607021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13911665	APOBR	apolipoprotein B receptor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1607021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13911665	APOBR	apolipoprotein B receptor	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1607021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13911673	RHOG	ras homolog family member G	gene	DOID:0050486	exanthem		ISO	RGD:1316030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skin rash	PMID:9614181
13911673	RHOG	ras homolog family member G	gene	DOID:12450	pancytopenia		ISO	RGD:1316030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia	PMID:9614181
13911673	RHOG	ras homolog family member G	gene	DOID:1555	urticaria		ISO	RGD:1316030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urticaria	PMID:9614181
13911673	RHOG	ras homolog family member G	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1316030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:9614181
13911673	RHOG	ras homolog family member G	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911673	RHOG	ras homolog family member G	gene	DOID:614	lymphopenia		ISO	RGD:1316030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphopenia	PMID:9614181
13911673	RHOG	ras homolog family member G	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316030	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:9614181
13911673	RHOG	ras homolog family member G	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:1316030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly	PMID:9614181
13911673	RHOG	ras homolog family member G	gene	DOID:9007541	Common Variable Immunodeficiency 15		ISO	RGD:1316030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Decreased circulating antibody concentration	PMID:9614181
13911673	RHOG	ras homolog family member G	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1316030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia	PMID:9614181
13911690	SEC61B	SEC61 translocon subunit beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13911690	SEC61B	SEC61 translocon subunit beta	gene	DOID:0060207	amyotrophic lateral sclerosis type 16		ISO	RGD:1312761	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 16	
13911690	SEC61B	SEC61 translocon subunit beta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13911690	SEC61B	SEC61 translocon subunit beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312761	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13911690	SEC61B	SEC61 translocon subunit beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911704	SPINK14	serine peptidase inhibitor Kazal type 14 (putative)	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13911740	GPC6	glypican 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13911740	GPC6	glypican 6	gene	DOID:0080844	omodysplasia 1		ISO	RGD:1352914	D	RGD:7240710	20191002	OMIM			
13911740	GPC6	glypican 6	gene	DOID:0080844	omodysplasia 1		ISO	RGD:1352914	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive omodysplasia | ClinVar Annotator: match by term: GPC6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: OMODYSPLASIA 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13911740	GPC6	glypican 6	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1352914	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28869591
13911740	GPC6	glypican 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13911740	GPC6	glypican 6	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13911740	GPC6	glypican 6	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13911740	GPC6	glypican 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13911740	GPC6	glypican 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911740	GPC6	glypican 6	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13911740	GPC6	glypican 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13911740	GPC6	glypican 6	gene	DOID:9006294	Congenital Limb Deformities		ISO	RGD:1352914	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19481194
13911740	GPC6	glypican 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13911740	GPC6	glypican 6	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1352914	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19481194
13911740	GPC6	glypican 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13911768	MIRLET7D	microRNA let-7d	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1343706	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13911768	MIRLET7D	microRNA let-7d	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1343706	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25070658
13911768	MIRLET7D	microRNA let-7d	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1343706	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13911768	MIRLET7D	microRNA let-7d	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1343706	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13911768	MIRLET7D	microRNA let-7d	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1343706	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13911771	ZNF566	zinc finger protein 566	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13911771	ZNF566	zinc finger protein 566	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13911771	ZNF566	zinc finger protein 566	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349368	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13911771	ZNF566	zinc finger protein 566	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911771	ZNF566	zinc finger protein 566	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:0050879	fragile X-associated tremor/ataxia syndrome		ISO	RGD:735919	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:0050879	fragile X-associated tremor/ataxia syndrome		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome	PMID:25741868
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:2623	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:prefrontal cortex (rat)	PMID:24810662|REF_RGD_ID:11667955
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:2623	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24773431|REF_RGD_ID:9831152
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:735920	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:0060475	myoclonic-atonic epilepsy		ISO	RGD:2623	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus, cytosol (rat)	PMID:23831253|REF_RGD_ID:11667971
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:735919	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:0080857	primary ovarian insufficiency 1		ISO	RGD:735919	D	RGD:7240710	20200219	OMIM			
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:0080857	primary ovarian insufficiency 1		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FMR1-Related Primary Ovarian Insufficiency	PMID:25741868
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25167861|PMID:25741868
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:12698	gynecomastia		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gynecomastia	PMID:25741868
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:14261	fragile X syndrome		ISO	RGD:735919	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:14261	fragile X syndrome		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FRAGILE X SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Fragile X syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation and macroorchidism | ClinVar Annotator: match by term: fragile X syndrome	PMID:11445641|PMID:21516088|PMID:25171808|PMID:25741868|PMID:28176767|PMID:33181255|PMID:35091116|PMID:35641906|PMID:35857264|PMID:36250920|PMID:7530551
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:14447	gonadal dysgenesis		ISO	RGD:735919	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22043169
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:735919	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22043169
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:2623	D	RGD:9068941	20231216	RGD		mRNA:increased expression:cerebellum	PMID:34453331|REF_RGD_ID:401938639
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:735919	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28616095
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:2623	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:striatum (rat)	PMID:22817682|REF_RGD_ID:11566024
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:4188	echolalia		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Echolalia	
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fragile x premature ovarian failure	PMID:25741868
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10448821|PMID:10611212|PMID:12418611|PMID:12529854|PMID:12871874|PMID:15052536|PMID:16700053|PMID:17166801|PMID:19367323|PMID:20799337|PMID:22463693|PMID:24448548|PMID:24690944|PMID:25171808|PMID:25561520|PMID:25741868|PMID:26819560|PMID:26880065|PMID:29178241|PMID:8037202|PMID:8490650|PMID:9606468
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:2623	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:hippocampus (rat)	PMID:16510718|REF_RGD_ID:11667962
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:9001487	Facies		ISO	RGD:735919	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22043169
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:9005835	Congenital Abnormalities		ISO	RGD:735919	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20425835
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:735919	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17065172|PMID:22043169
13911796	FMR1	Fragile X messenger ribonucleoprotein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13911863	HMX2	H6 family homeobox 2	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1344941	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13911873	CCSAP	centriole, cilia and spindle associated protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13911873	CCSAP	centriole, cilia and spindle associated protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13911873	CCSAP	centriole, cilia and spindle associated protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911898	S1PR3	sphingosine-1-phosphate receptor 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13911904	SYTL3	synaptotagmin like 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13911904	SYTL3	synaptotagmin like 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13911904	SYTL3	synaptotagmin like 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13911904	SYTL3	synaptotagmin like 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13911904	SYTL3	synaptotagmin like 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13911904	SYTL3	synaptotagmin like 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13911904	SYTL3	synaptotagmin like 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13911904	SYTL3	synaptotagmin like 3	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1352944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13911904	SYTL3	synaptotagmin like 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13911904	SYTL3	synaptotagmin like 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13911904	SYTL3	synaptotagmin like 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13911904	SYTL3	synaptotagmin like 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911904	SYTL3	synaptotagmin like 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13911904	SYTL3	synaptotagmin like 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13911904	SYTL3	synaptotagmin like 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13911904	SYTL3	synaptotagmin like 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13911936	MATK	megakaryocyte-associated tyrosine kinase	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:69108	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13911936	MATK	megakaryocyte-associated tyrosine kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:69108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13911936	MATK	megakaryocyte-associated tyrosine kinase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:69108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13911936	MATK	megakaryocyte-associated tyrosine kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13911936	MATK	megakaryocyte-associated tyrosine kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911936	MATK	megakaryocyte-associated tyrosine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13911970	GAPVD1	GTPase activating protein and VPS9 domains 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13911970	GAPVD1	GTPase activating protein and VPS9 domains 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13911970	GAPVD1	GTPase activating protein and VPS9 domains 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1606808	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13911970	GAPVD1	GTPase activating protein and VPS9 domains 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13911970	GAPVD1	GTPase activating protein and VPS9 domains 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13911970	GAPVD1	GTPase activating protein and VPS9 domains 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13911970	GAPVD1	GTPase activating protein and VPS9 domains 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13911970	GAPVD1	GTPase activating protein and VPS9 domains 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13911970	GAPVD1	GTPase activating protein and VPS9 domains 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13911970	GAPVD1	GTPase activating protein and VPS9 domains 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13911970	GAPVD1	GTPase activating protein and VPS9 domains 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606808	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13911970	GAPVD1	GTPase activating protein and VPS9 domains 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13911970	GAPVD1	GTPase activating protein and VPS9 domains 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13911970	GAPVD1	GTPase activating protein and VPS9 domains 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13911970	GAPVD1	GTPase activating protein and VPS9 domains 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13911970	GAPVD1	GTPase activating protein and VPS9 domains 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13911970	GAPVD1	GTPase activating protein and VPS9 domains 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13911970	GAPVD1	GTPase activating protein and VPS9 domains 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1606808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13912068	LOC100626428	BOLA class I histocompatibility antigen, alpha chain BL3-7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13912068	LOC100626428	BOLA class I histocompatibility antigen, alpha chain BL3-7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13912068	LOC100626428	BOLA class I histocompatibility antigen, alpha chain BL3-7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912113	YPEL2	yippee like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13912113	YPEL2	yippee like 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13912113	YPEL2	yippee like 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13912113	YPEL2	yippee like 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13912113	YPEL2	yippee like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912128	CXCR5	C-X-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:1345690	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21399635
13912134	PA2G4	proliferation-associated 2G4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13912134	PA2G4	proliferation-associated 2G4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13912134	PA2G4	proliferation-associated 2G4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13912134	PA2G4	proliferation-associated 2G4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354307	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13912134	PA2G4	proliferation-associated 2G4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912134	PA2G4	proliferation-associated 2G4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1354307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13912134	PA2G4	proliferation-associated 2G4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13912134	PA2G4	proliferation-associated 2G4	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1354307	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13912134	PA2G4	proliferation-associated 2G4	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1354307	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13912134	PA2G4	proliferation-associated 2G4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13912158	SELENOV	selenoprotein V	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13912158	SELENOV	selenoprotein V	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912234	PKNOX1	PBX/knotted 1 homeobox 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13912234	PKNOX1	PBX/knotted 1 homeobox 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13912234	PKNOX1	PBX/knotted 1 homeobox 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312771	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13912234	PKNOX1	PBX/knotted 1 homeobox 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13912234	PKNOX1	PBX/knotted 1 homeobox 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13912234	PKNOX1	PBX/knotted 1 homeobox 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13912234	PKNOX1	PBX/knotted 1 homeobox 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13912234	PKNOX1	PBX/knotted 1 homeobox 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13912234	PKNOX1	PBX/knotted 1 homeobox 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13912234	PKNOX1	PBX/knotted 1 homeobox 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13912250	TXNDC8	thioredoxin domain containing 8	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1345541	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:sperm (human)	PMID:15181017|REF_RGD_ID:1303999
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:0061186	long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency		ISO	RGD:733877	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:0061186	long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency		ISO	RGD:733877	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase | ClinVar Annotator: match by term: LCHAD DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: LCHAD Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency	PMID:10352164|PMID:11243734|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:14630990|PMID:14694500|PMID:15902556|PMID:16040264|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19433283|PMID:19852779|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22065858|PMID:22459206|PMID:23596069|PMID:23798014|PMID:23868323|PMID:25087612|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26109258|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:29124685|PMID:29268767|PMID:30682426|PMID:32253025|PMID:32337335|PMID:32778825|PMID:33123633|PMID:33610471|PMID:33638202|PMID:34578803|PMID:34878152|PMID:35281663|PMID:37184518|PMID:37549033|PMID:38263760|PMID:38623632|PMID:39088276|PMID:39210374|PMID:39687448|PMID:7738175|PMID:9536098|PMID:9739053
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:0070619	mitochondrial trifunctional protein deficiency 1		ISO	RGD:733877	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:0070619	mitochondrial trifunctional protein deficiency 1		ISO	RGD:733877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL TRIFUNCTIONAL PROTEIN DEFICIENCY 1 WITH MYOPATHY AND NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial trifunctional protein deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial trifunctional protein deficiency 1 with myopathy and neuropathy	PMID:10352164|PMID:17576681|PMID:19433283|PMID:21549624|PMID:22065858|PMID:23596069|PMID:23868323|PMID:25741868|PMID:26109258|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:29268767|PMID:32253025|PMID:32337335|PMID:33123633|PMID:33610471|PMID:34578803|PMID:34878152|PMID:7738175|PMID:9536098|PMID:9739053
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:620512	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:24782632|REF_RGD_ID:14694831
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:733877	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:0111277	mitochondrial trifunctional protein deficiency		ISO	RGD:733877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HADHA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial trifunctional protein deficiency	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:14630990|PMID:16040264|PMID:17576681|PMID:19433283|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22065858|PMID:22459206|PMID:23596069|PMID:23868323|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26109258|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:29268767|PMID:32253025|PMID:32337335|PMID:33123633|PMID:33610471|PMID:34578803|PMID:34878152|PMID:7738175|PMID:9536098|PMID:9739053
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:733877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:25260493|REF_RGD_ID:10047114
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:733877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:7319	axonal neuropathy		ISO	RGD:733877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensory axonal neuropathy	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:733877	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18784066
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:733877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:9000884	Rhabdomyolysis		ISO	RGD:733877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:9001109	Anorexia		ISO	RGD:733877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anorexia	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:733877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:620512	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression	PMID:11124150|REF_RGD_ID:1599884
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:733877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1552757	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:25260493|REF_RGD_ID:10047114
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:733877	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:733877	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13912259	HADHA	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:733877	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutations: ;1132C>T,1528G>C;LCHAD deficiency,OMIM:609015	PMID:7846063|REF_RGD_ID:1599882
13912305	EYA3	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13912305	EYA3	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13912305	EYA3	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13912305	EYA3	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13912305	EYA3	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13912305	EYA3	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13912305	EYA3	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320540	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13912305	EYA3	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912305	EYA3	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13912305	EYA3	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13912331	NIF3L1	NGG1 interacting factor 3 like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13912331	NIF3L1	NGG1 interacting factor 3 like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13912331	NIF3L1	NGG1 interacting factor 3 like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13912331	NIF3L1	NGG1 interacting factor 3 like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13912331	NIF3L1	NGG1 interacting factor 3 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912331	NIF3L1	NGG1 interacting factor 3 like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317039	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:0080558	congenital disorder of glycosylation If		ISO	RGD:1317039	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:0080558	congenital disorder of glycosylation If		ISO	RGD:1317039	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CDG If | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE If | ClinVar Annotator: match by term: MPDU1-related condition	PMID:11733564|PMID:25741868|PMID:28492532
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1317039	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1317039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1317039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:28940310
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1317039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:2862	glucosephosphate dehydrogenase deficiency		ISO	RGD:1317039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: G6PD deficiency	PMID:28940310
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:5212	congenital disorder of glycosylation		ISO	RGD:1317039	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation	
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1317039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13912377	MPDU1	mannose-P-dolichol utilization defect 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13912388	GPR173	G protein-coupled receptor 173	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347737	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13912388	GPR173	G protein-coupled receptor 173	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912388	GPR173	G protein-coupled receptor 173	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25811541
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:0050852	limb ischemia	treatment	ISO	RGD:3438	D	RGD:9068941	20240201	RGD		rat gene in human cells in a mouse model	PMID:19344900|REF_RGD_ID:401960096
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:0050852	limb ischemia	treatment	ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20240201	RGD		human gene in a mouse model	PMID:12586736|PMID:14568901|REF_RGD_ID:401959585|REF_RGD_ID:401960079
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:0050860	colorectal adenoma	susceptibility	ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20220204	RGD		DNA:repeats:promoter:	PMID:16537708|REF_RGD_ID:151347835
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20220204	RGD		mRNA,protein:decreased expression:mouth mucosa (human)	PMID:30532780|REF_RGD_ID:151347832
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:0080491	cerebral cavernous malformation 1	exacerbates	ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20240201	RGD		DNA:silent mutation:CDS:p.L256L (rs5628) (human)	PMID:26795600|REF_RGD_ID:401960081
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3438	D	RGD:9068941	20240201	RGD		mRNA:increased expression:aortic endothelial cell (rat)	PMID:18056786|REF_RGD_ID:401960082
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12372404|REF_RGD_ID:1298040
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20240125	RGD		DNA:repeat:promoter:g.-6(CCGCCAGCC)3-4 (human)	PMID:10577996|REF_RGD_ID:401959586
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:10763	hypertension	susceptibility	ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20240125	RGD		DNA:SNP:exon 8:g.1117C>A (rs6095558) (human)	PMID:17070428|REF_RGD_ID:401959383
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:736622	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:736622	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTENSION, ESSENTIAL	PMID:25741868
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:13001	carotid stenosis		ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20240125	RGD		associated with cerebral infarction;DNA:SNP:3' utr: (rs5602) (human)	PMID:28704403|REF_RGD_ID:401959402
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19336370
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus	susceptibility	ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20240125	RGD		DNA:SNP, haplotype:intron: (rs493694) (human)	PMID:19336370|REF_RGD_ID:401959325
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	treatment	ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20240201	RGD		human gene in a rat model	PMID:23691265|REF_RGD_ID:401959749
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:14557	primary pulmonary hypertension		ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20231130	RGD		DNA:SNP, missense mutations:intron 4, CDS:c.521+1G>A, p.R252Q (c.755G>A), p.A447T (c.1339G>A) (, rs759344518, rs146531327) (human)	PMID:32236489|REF_RGD_ID:401901150
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20240125	RGD		mRNA:decreased expression:artery (human)	PMID:22112851|REF_RGD_ID:401959395
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:219	colon cancer	exacerbates	ISO	RGD:11183	D	RGD:9068941	20220204	RGD			PMID:26611322|REF_RGD_ID:11536046
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:3438	D	RGD:9068941	20240201	RGD			PMID:27834752|REF_RGD_ID:401960086
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:3438	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16094316|REF_RGD_ID:8693629
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20231130	RGD		DNA:SNP, haplotype:3' utr: (rs5602) (human)	PMID:28478978|REF_RGD_ID:401901149
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20231207	RGD		DNA:repeat:promoter:g.-6(CCGCCAGCC)3-7 (human)	PMID:11130769|REF_RGD_ID:401901269
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:3526	cerebral infarction	exacerbates	ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20240125	RGD		DNA:SNPs:exon, 3' utr: (rs5629, rs5602) (human)	PMID:28108096|REF_RGD_ID:401959400
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:3526	cerebral infarction	treatment	ISO	RGD:3438	D	RGD:9068941	20231207	RGD			PMID:11997284|REF_RGD_ID:401901194
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20220204	RGD		protein:decreased expression:lung (human)	PMID:16314486|REF_RGD_ID:151347842
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736622	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20231130	RGD		DNA:SNP::1117C>A (human)	PMID:19040046|PMID:19327107|REF_RGD_ID:401901147|REF_RGD_ID:401901155
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20231207	RGD		DNA:silent mutation:exon 8:1117C>A (human)	PMID:12040339|REF_RGD_ID:401901268
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:5844	myocardial infarction	susceptibility	ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20231130	RGD		DNA:SNP:CDS: (rs5629) (human)	PMID:19046748|REF_RGD_ID:2313891
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:3438	D	RGD:9068941	20240201	RGD			PMID:27802898|REF_RGD_ID:401960097
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20240201	RGD		protein:decreased expression:pulmonary artery (human)	PMID:32673988|REF_RGD_ID:401960100
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	susceptibility	ISO	RGD:3438	D	RGD:9068941	20200609	RGD		rat gene in a mouse model	PMID:10359560|REF_RGD_ID:727270
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	treatment	ISO	RGD:3438	D	RGD:9068941	20231130	RGD			PMID:15684702|REF_RGD_ID:1580695
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	treatment	ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20240125	RGD		human gene in a rat model	PMID:12019369|REF_RGD_ID:401959405
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:8283	peritonitis	ameliorates	ISO	RGD:11183	D	RGD:9068941	20220204	RGD			PMID:26611322|REF_RGD_ID:11536046
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	exacerbates	ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20220204	RGD		associated with colorectal cancer; protein:increased expression:colorectum (human)	PMID:22109564|REF_RGD_ID:151347833
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9001048	Nociceptive Pain	ameliorates	ISO	RGD:11183	D	RGD:9068941	20220204	RGD			PMID:26611322|REF_RGD_ID:11536046
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension	susceptibility	ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20240125	RGD		DNA:repeat, SNPs:promoter, intron: , 185C>T, 325C>A ( , rs5582, rs116939356) (human)	PMID:24605778|REF_RGD_ID:401959406
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension	treatment	ISO	RGD:3438	D	RGD:9068941	20231207	RGD			PMID:18612919|REF_RGD_ID:401901264
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension	treatment	ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20240201	RGD		human gene in a rat model	PMID:11034952|PMID:17635855|PMID:23841984|REF_RGD_ID:401901195|REF_RGD_ID:401959335|REF_RGD_ID:401959742
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:11830527
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:3438	D	RGD:9068941	20240201	RGD			PMID:8888351|REF_RGD_ID:401960094
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:3438	D	RGD:9068941	20240201	RGD			PMID:11076704|REF_RGD_ID:401960076
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9006166	Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced	treatment	ISO	RGD:3438	D	RGD:9068941	20240125	RGD			PMID:12062720|REF_RGD_ID:401959327
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries	treatment	ISO	RGD:3438	D	RGD:9068941	20240201	RGD			PMID:10073980|PMID:10536678|PMID:17303142|REF_RGD_ID:401959382|REF_RGD_ID:401959739|REF_RGD_ID:401960092
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries	treatment	ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20231207	RGD		human gene in a rat model	PMID:9933282|REF_RGD_ID:401901254
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:11183	D	RGD:9068941	20240201	RGD		mRNA:increased expression:kidney (mouse)	PMID:30413885|REF_RGD_ID:401959745
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9006474	Arterial Occlusive Diseases	exacerbates	ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20240125	RGD		associated with cerebral infarction;DNA:SNPs:exon, 3' utr: (rs5629, rs5602) (human)	PMID:28108096|REF_RGD_ID:401959400
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9007491	Childhood Schizophrenia		ISO	RGD:736622	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Childhood Onset Schizophrenia	PMID:26508570
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:3438	D	RGD:9068941	20240201	RGD		protein:decreased activity:aorta (rat)	PMID:16528409|REF_RGD_ID:401960098
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13912408	PTGIS	prostaglandin I2 synthase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736622	D	RGD:9068941	20231130	RGD		protein:decreased expression:hypodermis (human)	PMID:24225501|REF_RGD_ID:401901153
13912428	SKA2	spindle and kinetochore associated complex subunit 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13912428	SKA2	spindle and kinetochore associated complex subunit 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13912428	SKA2	spindle and kinetochore associated complex subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912428	SKA2	spindle and kinetochore associated complex subunit 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1316064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13912428	SKA2	spindle and kinetochore associated complex subunit 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13912428	SKA2	spindle and kinetochore associated complex subunit 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:0051065	chronic pancreatitis	severity	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22549003|REF_RGD_ID:10053701
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23251488|REF_RGD_ID:10053712
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24582457|REF_RGD_ID:13782254
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:10286	prostate carcinoma		ISO	RGD:735541	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:11781193|REF_RGD_ID:2292676
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:735541	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:temporal cortex, membrane	PMID:9507158|REF_RGD_ID:10053642
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:733062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15339646|REF_RGD_ID:10053639
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20065158|REF_RGD_ID:10053702
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:10808	gastric ulcer	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24378970|REF_RGD_ID:10053695
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:11132	prostatic hypertrophy		ISO	RGD:735541	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:11781193|REF_RGD_ID:2292676
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:735541	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12970779
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:1380	endometrial cancer	disease progression	ISO	RGD:735541	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:endometrium (human)	PMID:24645842|REF_RGD_ID:13432164
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22513421|REF_RGD_ID:10053713
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:735541	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17004114|REF_RGD_ID:2292674
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased serine phosphorylation:retina	PMID:16103353|REF_RGD_ID:2292690
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	treatment	ISO	RGD:735541	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human cells in a mouse model	PMID:23523869|REF_RGD_ID:13451129
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:1875	impotence	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:21235725|REF_RGD_ID:10053666
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:219	colon cancer	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21214291|REF_RGD_ID:10053668
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:735541	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12629175
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22843461|REF_RGD_ID:10053716
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased serine phosphorylation:brain	PMID:18078455|REF_RGD_ID:2292681
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:3021	acute kidney failure	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20037173|REF_RGD_ID:10053672
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20250109	RGD		protein:increased phosphorylation:brain (rat)	PMID:16944316|REF_RGD_ID:2292675
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis	disease_progression	ISO	RGD:733062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10582606|REF_RGD_ID:13506907
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21891976|PMID:22200499|REF_RGD_ID:10053665|REF_RGD_ID:10053704
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:3669	intermittent claudication		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23658678|REF_RGD_ID:9586024
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18198484|REF_RGD_ID:2292680
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735541	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24092988|REF_RGD_ID:13434906
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735541	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:lung	PMID:21918885|REF_RGD_ID:13432584
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:4448	macular degeneration	severity	ISO	RGD:735541	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:vitreous humor	PMID:22773904|REF_RGD_ID:10053644
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:735541	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15851405|REF_RGD_ID:2292677
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:735541	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19217321|REF_RGD_ID:10053643
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex	PMID:15941375|REF_RGD_ID:2292694
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9001708	Hemorrhagic Shock		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased serine phosphorylation:lung	PMID:15345971|REF_RGD_ID:2292699
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9001725	Retina Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23056591|REF_RGD_ID:10053711
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9002138	Spinal Cord Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23643992|REF_RGD_ID:10053660
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:22647552|REF_RGD_ID:10053673
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease	PMID:22847887|REF_RGD_ID:10053710
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:733062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17607361|REF_RGD_ID:2292673
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:735541	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17542986|PMID:19593445
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:21921241|REF_RGD_ID:10053646
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:brain, mitochondria	PMID:18347331|REF_RGD_ID:2292679
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20241010	RGD			PMID:31828147|REF_RGD_ID:35316072
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased localization:mitochondrion	PMID:24011917|REF_RGD_ID:10053647
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9004484	Sepsis	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22683079|REF_RGD_ID:10053707
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9004953	Diabetic Cystopathy	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:23129268|REF_RGD_ID:10053664
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9005111	morphine withdrawal syndrome		ISO	RGD:733062	D	RGD:9068941	20241010	RGD		protein:increased expression:brain cortex, hippocampus:	PMID:16496378|REF_RGD_ID:407574727
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	severity	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20732338|REF_RGD_ID:10053708
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23404339|REF_RGD_ID:10053670
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased serine phosphorylation:cornea	PMID:21330660|REF_RGD_ID:5131482
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression, decreased phosphorylation, altered activity:testis	PMID:17870134|REF_RGD_ID:2292685
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:21296063|REF_RGD_ID:10053697
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20241114	RGD		protein:decreased phosphorylation:hippocampus	PMID:15968425|REF_RGD_ID:2292693
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9007334	Small-For-Size Syndrome	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22151301|REF_RGD_ID:10053671
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25447754|REF_RGD_ID:10053709
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased phosphorylation, increased dimerization, increased glycosylation:heart	PMID:21385329|REF_RGD_ID:10053645
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9007730	Burns		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:neutrophil	PMID:15625305|REF_RGD_ID:2292697
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression, decreased serine phosphorylation:heart	PMID:15339931|REF_RGD_ID:2292700
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23364609|REF_RGD_ID:10053674
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23032698|REF_RGD_ID:10053698
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy	treatment	ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:24288572|REF_RGD_ID:10053667
13912444	BAD	BCL2 associated agonist of cell death	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:620103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart left ventricle	PMID:18070754|REF_RGD_ID:2292682
13912455	PPP1R18	protein phosphatase 1 regulatory subunit 18	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13912455	PPP1R18	protein phosphatase 1 regulatory subunit 18	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319936	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13912455	PPP1R18	protein phosphatase 1 regulatory subunit 18	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13912455	PPP1R18	protein phosphatase 1 regulatory subunit 18	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912455	PPP1R18	protein phosphatase 1 regulatory subunit 18	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1319936	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13912455	PPP1R18	protein phosphatase 1 regulatory subunit 18	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1319936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13912455	PPP1R18	protein phosphatase 1 regulatory subunit 18	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1319936	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13912455	PPP1R18	protein phosphatase 1 regulatory subunit 18	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13912477	KCNJ4	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 4	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:733316	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13912477	KCNJ4	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 4	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:733316	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13912477	KCNJ4	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 4	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:733316	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18619942
13912477	KCNJ4	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 4	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:733316	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30512237
13912477	KCNJ4	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13912477	KCNJ4	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 4	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:733316	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18619942
13912487	METTL22	methyltransferase 22, Kin17 lysine	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13912487	METTL22	methyltransferase 22, Kin17 lysine	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13912487	METTL22	methyltransferase 22, Kin17 lysine	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13912487	METTL22	methyltransferase 22, Kin17 lysine	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13912487	METTL22	methyltransferase 22, Kin17 lysine	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13912487	METTL22	methyltransferase 22, Kin17 lysine	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13912487	METTL22	methyltransferase 22, Kin17 lysine	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13912487	METTL22	methyltransferase 22, Kin17 lysine	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13912487	METTL22	methyltransferase 22, Kin17 lysine	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13912487	METTL22	methyltransferase 22, Kin17 lysine	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601964	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13912487	METTL22	methyltransferase 22, Kin17 lysine	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13912487	METTL22	methyltransferase 22, Kin17 lysine	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912487	METTL22	methyltransferase 22, Kin17 lysine	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1601964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13912487	METTL22	methyltransferase 22, Kin17 lysine	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13912487	METTL22	methyltransferase 22, Kin17 lysine	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13912502	FBXO28	F-box protein 28	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13912502	FBXO28	F-box protein 28	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13912502	FBXO28	F-box protein 28	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1312107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13912502	FBXO28	F-box protein 28	gene	DOID:0070386	developmental and epileptic encephalopathy 100		ISO	RGD:1312107	D	RGD:7240710	20220316	OMIM			
13912502	FBXO28	F-box protein 28	gene	DOID:0070386	developmental and epileptic encephalopathy 100		ISO	RGD:1312107	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 100 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 100	PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:33280099
13912502	FBXO28	F-box protein 28	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1312107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13912502	FBXO28	F-box protein 28	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1312107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13912502	FBXO28	F-box protein 28	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13912502	FBXO28	F-box protein 28	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13912502	FBXO28	F-box protein 28	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13912502	FBXO28	F-box protein 28	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312107	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13912502	FBXO28	F-box protein 28	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912502	FBXO28	F-box protein 28	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13912502	FBXO28	F-box protein 28	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1312107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	
13912502	FBXO28	F-box protein 28	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13912502	FBXO28	F-box protein 28	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:1312107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain	
13912502	FBXO28	F-box protein 28	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13912502	FBXO28	F-box protein 28	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1312107	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor	PMID:28492532
13912512	HOXC4	homeobox C4	gene	DOID:10485	esophageal atresia		ISO	RGD:1558279	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:lung (mouse)	PMID:17211587|REF_RGD_ID:10402180
13912512	HOXC4	homeobox C4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13912512	HOXC4	homeobox C4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912539	CARHSP1	calcium regulated heat stable protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13912539	CARHSP1	calcium regulated heat stable protein 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:708415	D	RGD:9068941	20200925	RGD			PMID:19997081|REF_RGD_ID:39128203
13912554	STARD4	StAR related lipid transfer domain containing 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13912554	STARD4	StAR related lipid transfer domain containing 4	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1319833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13912554	STARD4	StAR related lipid transfer domain containing 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319833	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13912554	STARD4	StAR related lipid transfer domain containing 4	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319833	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome	PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
13912569	DNAL4	dynein axonemal light chain 4	gene	DOID:0070639	mirror movements 3		ISO	RGD:1319248	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13912569	DNAL4	dynein axonemal light chain 4	gene	DOID:0070639	mirror movements 3		ISO	RGD:1319248	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mirror movements 3	
13912569	DNAL4	dynein axonemal light chain 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13912569	DNAL4	dynein axonemal light chain 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319248	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13912569	DNAL4	dynein axonemal light chain 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13912584	SERTM2	serine rich and transmembrane domain containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:7249247	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea	PMID:30827498
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:0060162	dentatorubral-pallidoluysian atrophy		ISO	RGD:1352790	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:0060246	MASA syndrome		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: X-linked hydrocephalus syndrome	PMID:25741868
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	PMID:30827498
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25741868
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly	PMID:25741868
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1352790	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9184318|REF_RGD_ID:1358440
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:30827498
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:30827498
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:891	progressive myoclonus epilepsy		ISO	RGD:1352790	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10814707
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:30827498
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:30827498
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:30827498
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:9007455	Congenital Hypotonia, Epilepsy, Developmental Delay, and Digital Anomalies		ISO	RGD:1352790	D	RGD:7240710	20190814	OMIM			
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:9007455	Congenital Hypotonia, Epilepsy, Developmental Delay, and Digital Anomalies		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL HYPOTONIA, EPILEPSY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND DIGITAL ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ATN1 related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, and digital anomalies	PMID:25741868|PMID:30827498|PMID:34212383
13912589	ATN1	atrophin 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1352790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:30827498
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:0050073	invasive aspergillosis		ISO	RGD:1624045	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24054721|REF_RGD_ID:10450528
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:0050590	severe congenital neutropenia		ISO	RGD:1317469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10581030|REF_RGD_ID:1598891
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:0050590	severe congenital neutropenia		ISO	RGD:1317469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:intron:c.597+1G>A (human)	PMID:24616599|REF_RGD_ID:10450514
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:0050590	severe congenital neutropenia		ISO	RGD:1317469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations: :	PMID:21425445|REF_RGD_ID:10450519
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:0050590	severe congenital neutropenia		ISO	RGD:1317469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:myeloid CD33+ cell:	PMID:19620402|REF_RGD_ID:10450525
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:0080178	mucositis		ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9823937|REF_RGD_ID:10450554
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1317469	D	RGD:9068941	20200820	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:0080625	severe congenital neutropenia 1		ISO	RGD:1317469	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:0080625	severe congenital neutropenia 1		ISO	RGD:1317469	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ELANE-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL, 1, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 1, autosomal dominant	PMID:10581030|PMID:11001877|PMID:11278653|PMID:11675333|PMID:11722436|PMID:14962902|PMID:15657182|PMID:16079102|PMID:16670064|PMID:16986121|PMID:17391497|PMID:17576681|PMID:17761833|PMID:18043239|PMID:19036076|PMID:19775295|PMID:20049848|PMID:20301705|PMID:21072829|PMID:21425445|PMID:22510773|PMID:23463630|PMID:24033266|PMID:24184683|PMID:24523240|PMID:24616599|PMID:25427142|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:28073911|PMID:28492532|PMID:28881492|PMID:30040071|PMID:30171085|PMID:30386760|PMID:31248972|PMID:31321910|PMID:31658467|PMID:31839986|PMID:31992846|PMID:3229910|PMID:32581362|PMID:32883808|PMID:33318085|PMID:33942430|PMID:33968054|PMID:34000087|PMID:34340247|PMID:34573280|PMID:35047849|PMID:35482138|PMID:35525891|PMID:37216690|PMID:39052144|PMID:9536098
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:0112128	X-linked severe congenital neutropenia		ISO	RGD:1317469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:9536098
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:0112130	autosomal dominant severe congenital neutropenia		ISO	RGD:1317469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant severe congenital neutropenia | ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia autosomal dominant	PMID:17053055|PMID:20301705|PMID:23463630|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33513358|PMID:34340247
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:10247	pleurisy		ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20860667|REF_RGD_ID:10450565
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:11247	disseminated intravascular coagulation		ISO	RGD:1317469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Multiple Organ Failure, Craniocerebral Trauma;protein:increased expression:plasma:	PMID:10912863|REF_RGD_ID:10450545
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:11247	disseminated intravascular coagulation		ISO	RGD:1317469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:20655560|REF_RGD_ID:10450544
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:1227	neutropenia		ISO	RGD:1317469	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia	PMID:10581030|PMID:11001877|PMID:11722436|PMID:17576681|PMID:20049848|PMID:21425445|PMID:23463630|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30040071|PMID:32581362|PMID:34340247|PMID:9536098
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome	treatment	ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18323746|REF_RGD_ID:10450579
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:2224	essential thrombocythemia		ISO	RGD:1317469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:18768782|REF_RGD_ID:10450556
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19168036|REF_RGD_ID:10450558
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:2562	suppurative periapical periodontitis		ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:neutrophil:	PMID:19913217|REF_RGD_ID:10450566
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:1624045	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19752320|REF_RGD_ID:6907051
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1317469	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome	PMID:10581030|PMID:11675333|PMID:19036076|PMID:23463630|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1317469	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome	PMID:10581030|PMID:11675333|PMID:19036076|PMID:23463630|PMID:25427142|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1317469	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome	PMID:10581030|PMID:11675333|PMID:19036076|PMID:23463630|PMID:25427142|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35047849
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1317469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35047849
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10700596|REF_RGD_ID:10450546
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19995276|REF_RGD_ID:10450562
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:5339	cyclic hematopoiesis		ISO	RGD:1317469	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:5339	cyclic hematopoiesis		ISO	RGD:1317469	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CYCLIC NEUTROPENIA | ClinVar Annotator: match by term: Cyclic hematopoiesis | ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia	PMID:10581030|PMID:11001877|PMID:11675333|PMID:11722436|PMID:14962902|PMID:15657182|PMID:16079102|PMID:16199547|PMID:16986121|PMID:17053055|PMID:17436313|PMID:17576681|PMID:17761833|PMID:18611981|PMID:18703682|PMID:19036076|PMID:19415009|PMID:19775295|PMID:20049848|PMID:20301705|PMID:20803142|PMID:21425445|PMID:22148006|PMID:22510773|PMID:22624626|PMID:23206890|PMID:23382209|PMID:23463630|PMID:24033266|PMID:24184683|PMID:24616599|PMID:25162927|PMID:25427142|PMID:25703294|PMID:25705433|PMID:25741868|PMID:25912133|PMID:28073911|PMID:28492532|PMID:28881492|PMID:29517659|PMID:30040071|PMID:30171085|PMID:30273710|PMID:30386760|PMID:30630937|PMID:30635825|PMID:31009763|PMID:31176364|PMID:3124897|PMID:31248972|PMID:31321910|PMID:31574885|PMID:31965297|PMID:31992846|PMID:3229910|PMID:32581362|PMID:32883808|PMID:33179225|PMID:33225392|PMID:33411156|PMID:33471934|PMID:33513358|PMID:33968054|PMID:34000087|PMID:34340247|PMID:34573280|PMID:35047849|PMID:35482138|PMID:35525891|PMID:35753512|PMID:36734404|PMID:37216690|PMID:39052144|PMID:9536098
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317469	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:7427	anthrax disease		ISO	RGD:1624045	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:19049643|REF_RGD_ID:10450550
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:824	periodontitis	susceptibility	ISO	RGD:1317469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Severe Congenital Neutropenia;DNA:mutations: :	PMID:21796505|REF_RGD_ID:10450515
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:8997	polycythemia vera		ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12186827|REF_RGD_ID:10450557
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:8997	polycythemia vera		ISO	RGD:1317469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:18768782|REF_RGD_ID:10450556
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:9000197	Edema	treatment	ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20860667|REF_RGD_ID:10450565
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:9000945	Ventilator-Induced Lung Injury		ISO	RGD:1624045	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18276796|REF_RGD_ID:10450549
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:9001553	Spinal Cord Compression	treatment	ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9675307|REF_RGD_ID:10450552
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury		ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10588515|REF_RGD_ID:10450560
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:9003202	Pulmonary Hemorrhage		ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pancreatitis, Experimental, sepsis;	PMID:7587785|REF_RGD_ID:10450559
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:9004237	Hyperoxic Lung Injury	treatment	ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11104832|REF_RGD_ID:10450581
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:9004347	Skeletal Muscle Reperfusion Injury		ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7858993|REF_RGD_ID:10450555
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1624045	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Klebsiella Infections;	PMID:9585238|REF_RGD_ID:10450543
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:perfusate:	PMID:18283562|REF_RGD_ID:10450585
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15257085|REF_RGD_ID:10450548
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Shock, Hemorrhagic;	PMID:17203197|REF_RGD_ID:10450587
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:9005932	Urinary Bladder Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18165924|REF_RGD_ID:10450583
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16980042|REF_RGD_ID:10450580
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:9006263	Experimental Pancreatitis	treatment	ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18486906|REF_RGD_ID:10450567
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:9006827	Lung Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17888675|REF_RGD_ID:10450582
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13912620	ELANE	elastase, neutrophil expressed	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:1307968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12186827|REF_RGD_ID:10450557
13912629	UFL1	UFM1 specific ligase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13912629	UFL1	UFM1 specific ligase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13912629	UFL1	UFM1 specific ligase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13912629	UFL1	UFM1 specific ligase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13912629	UFL1	UFM1 specific ligase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13912629	UFL1	UFM1 specific ligase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13912629	UFL1	UFM1 specific ligase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13912629	UFL1	UFM1 specific ligase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1319587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13912629	UFL1	UFM1 specific ligase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319587	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13912629	UFL1	UFM1 specific ligase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13912629	UFL1	UFM1 specific ligase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912629	UFL1	UFM1 specific ligase 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1319587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13912629	UFL1	UFM1 specific ligase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13912629	UFL1	UFM1 specific ligase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1319587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13912656	KRT23	keratin 23	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13912656	KRT23	keratin 23	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13912656	KRT23	keratin 23	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13912656	KRT23	keratin 23	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912656	KRT23	keratin 23	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13912656	KRT23	keratin 23	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13912672	NUTM1	NUT midline carcinoma family member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605553	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13912672	NUTM1	NUT midline carcinoma family member 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13912672	NUTM1	NUT midline carcinoma family member 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605553	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13912689	SMAGP	small cell adhesion glycoprotein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1607014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13912689	SMAGP	small cell adhesion glycoprotein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1607014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13912689	SMAGP	small cell adhesion glycoprotein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1607014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13912689	SMAGP	small cell adhesion glycoprotein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1607014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20220210	RGD		protein:increased expression:mucosa:	PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20220210	RGD		DNA:SNP:cds:rs2240308(p.P50S)(human)	PMID:19119171|REF_RGD_ID:151356509
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:0050591	tooth agenesis		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia	PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:25637381|PMID:28492532
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20220210	RGD			PMID:33046030|REF_RGD_ID:151356656
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20220210	RGD			PMID:33046030|REF_RGD_ID:151356656
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNP:intron: C>T (rs3923087)(human)	PMID:21393552|REF_RGD_ID:150530486
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:0050912	colon adenoma		ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20220210	RGD		protein:increased expression::	PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma		ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20260521	RGD		protein,RNA:increased expression:colorectum:	PMID:23702820|REF_RGD_ID:151356501
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:0110092	short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly	PMID:25741868|PMID:28492532
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:0110283	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28944238|PMID:29212164
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394407
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:69259	D	RGD:9068941	20220217	RGD		protein:decreased expression:lung	PMID:33092439|REF_RGD_ID:151356921
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20220210	RGD		DNA:SNP:exon:148T>C(rs2240308)(human)	PMID:25091576|REF_RGD_ID:151356659
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20220210	RGD		DNA:SNPs:exons,introns:	PMID:28378643|REF_RGD_ID:151356504
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:13714	anodontia		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic oligodontia	
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	ameliorates	ISO	RGD:69259	D	RGD:9068941	20220217	RGD			PMID:31078578|REF_RGD_ID:151356747
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:25741868|PMID:28492532
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:37231433
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm	PMID:21541676|PMID:25236910|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29114927|PMID:29641532|PMID:33558524
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:2121	ectodermal dysplasia		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia	PMID:15042511|PMID:17373666|PMID:21159886|PMID:21416598|PMID:21626677|PMID:25236910|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer	PMID:15042511|PMID:16199547|PMID:21416598|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625052
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:69259	D	RGD:9068941	20220217	RGD			PMID:31650542|REF_RGD_ID:151356749
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:28492532
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:2870	endometrial adenocarcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11940574|REF_RGD_ID:13432156
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:3121	gallbladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20220210	RGD		DNA:SNP::s4791171(human)	PMID:26715268|REF_RGD_ID:151356500
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20220211	RGD		DNA:SNPs::1712 +19 G>A,148 C>T(human)	PMID:30346805|REF_RGD_ID:151356655
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20220210	RGD		DNA:SNP:cds:p.P50S(human)	PMID:16820935|REF_RGD_ID:151356657
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20220211	RGD		DNA:SNP::1386 C>T(human)	PMID:30346805|REF_RGD_ID:151356655
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:687	hepatoblastoma		ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20220210	RGD		protein:increased expression:liver:	PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9000156	Metaplasia		ISO	RGD:735540	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Granulosa Cell Tumor;mRNA:increased expression:ovary	PMID:16488995|REF_RGD_ID:1643593
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9000945	Ventilator-Induced Lung Injury		ISO	RGD:69259	D	RGD:9068941	20220217	RGD			PMID:21935365|REF_RGD_ID:9685370
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9001642	Intestinal Polyps		ISO	RGD:735540	D	RGD:9068941	20220210	RGD		protein:increased expression:small intestinal polyps:	PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension	exacerbates	ISO	RGD:69259	D	RGD:9068941	20220217	RGD			PMID:28694128|REF_RGD_ID:151356920
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21188121
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394407
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31769227|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34817745|PMID:9536098
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:22581971|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27153395|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31721781|PMID:31769227|PMID:31811167|PMID:31819260|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34196900|PMID:34817745|PMID:35014770|PMID:35904628|PMID:36071541|PMID:36502525|PMID:36672847|PMID:9536098
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:22581971|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27153395|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:27854218|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31721781|PMID:31769227|PMID:31811167|PMID:31819260|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34196900|PMID:34817745|PMID:35014770|PMID:35904628|PMID:36071541|PMID:36502525|PMID:36672847|PMID:9536098
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:22581971|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27153395|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28112737|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31721781|PMID:31769227|PMID:31811167|PMID:31819260|PMID:31874108|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34196900|PMID:34817745|PMID:35014770|PMID:35904628|PMID:35957908|PMID:36071541|PMID:36502525|PMID:36672847|PMID:37231433|PMID:37762649|PMID:37891325|PMID:38136308|PMID:38170500|PMID:38509102|PMID:38566764|PMID:38887977|PMID:9536098
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21270786|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:22581971|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27153395|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:27981572|PMID:28112737|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31721781|PMID:31769227|PMID:31811167|PMID:31819260|PMID:31874108|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34196900|PMID:34637023|PMID:34817745|PMID:35014770|PMID:35904628|PMID:35957908|PMID:36017684|PMID:36071541|PMID:36502525|PMID:36672847|PMID:37231433|PMID:37762649|PMID:37891325|PMID:38136308|PMID:38170500|PMID:38509102|PMID:38566764|PMID:38887977|PMID:9536098
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:16199547|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27009842|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29446198|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30760879|PMID:31285513|PMID:31769227|PMID:32984025|PMID:33725141|PMID:34817745|PMID:36017684|PMID:36035419|PMID:36502525|PMID:37626374|PMID:9536098
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:16199547|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27009842|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29446198|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30760879|PMID:31285513|PMID:31769227|PMID:32984025|PMID:33725141|PMID:34817745|PMID:36017684|PMID:36035419|PMID:36502525|PMID:37231433|PMID:37626374|PMID:9536098
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394407
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9007174	Ventricular Remodeling		ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394407
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9007387	Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome		ISO	RGD:1349667	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9007387	Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia-colorectal cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TOOTH AGENESIS-COLORECTAL CANCER SYNDROME	PMID:10330403|PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:22581971|PMID:23169527|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27153395|PMID:27234654|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31721781|PMID:31769227|PMID:31811167|PMID:31819260|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34817745|PMID:35014770|PMID:35904628|PMID:36071541|PMID:36672847|PMID:9536098
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9007387	Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AXIN2 related disorder | ClinVar Annotator: match by term: AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: AXIN2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: OLIGODONTIA-COLORECTAL CANCER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia-cancer predisposition syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia-colorectal cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TOOTH AGENESIS-COLORECTAL CANCER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: oligodontia-cancer predisposition syndrome	PMID:10330403|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:16199547|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:22581971|PMID:23169527|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27234654|PMID:27491081|PMID:28195393|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31769227|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34637023|PMID:34817745|PMID:35014770|PMID:35957908|PMID:36017684|PMID:36035419|PMID:36502525|PMID:36896836|PMID:37189394|PMID:37231433|PMID:38170500|PMID:39120161|PMID:9536098
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20200806	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349667	D	RGD:7240710	20200226	OMIM			
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:29641532
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:30374176|PMID:33558524|PMID:33725141|PMID:34817745
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:30374176|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:33725141|PMID:34817745
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20230815	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:30374176|PMID:33193653
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:16199547|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30822429|PMID:31721781|PMID:31819260|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:9536098
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:16199547|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30822429|PMID:31721781|PMID:31819260|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:34196900|PMID:34817745|PMID:36502525|PMID:9536098
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:11017067|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:16199547|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:21416598|PMID:21520333|PMID:21626677|PMID:23838596|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30822429|PMID:31721781|PMID:31819260|PMID:32984025|PMID:34196900|PMID:34817745|PMID:36502525|PMID:9536098
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	PMID:11017067|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:16199547|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:21416598|PMID:21520333|PMID:21626677|PMID:23838596|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28112737|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30822429|PMID:31721781|PMID:31819260|PMID:32984025|PMID:34196900|PMID:34817745|PMID:36502525|PMID:38509102|PMID:9536098
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	PMID:11017067|PMID:15042511|PMID:16199547|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:21416598|PMID:21520333|PMID:21626677|PMID:23838596|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28112737|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30822429|PMID:31721781|PMID:31819260|PMID:32984025|PMID:33725141|PMID:34196900|PMID:34817745|PMID:36017684|PMID:36502525|PMID:38509102|PMID:9536098
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:11017067|PMID:15042511|PMID:16199547|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27009842|PMID:27491081|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:32984025|PMID:34817745|PMID:36017684|PMID:36035419|PMID:9536098
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:15042511|PMID:16199547|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27009842|PMID:27491081|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:32984025|PMID:34817745|PMID:36017684|PMID:36035419|PMID:9536098
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349667	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:15042511|PMID:16199547|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27009842|PMID:27491081|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:32984025|PMID:34817745|PMID:36017684|PMID:36035419|PMID:37231433|PMID:9536098
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20220210	RGD		DNA:SNP::rs2240308, c.148G>A(human)	PMID:31632692|REF_RGD_ID:151356510
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer	treatment	ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20220210	RGD			PMID:29534875|REF_RGD_ID:151356662
13912712	AXIN2	axin 2	gene	DOID:9655	oral mucosa leukoplakia	disease_progression	ISO	RGD:1349667	D	RGD:9068941	20220210	RGD			PMID:28939076|REF_RGD_ID:151356661
13912745	KCNJ12	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 12	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733298	D	RGD:9068941	20221006	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34755307
13912745	KCNJ12	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 12	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:733298	D	RGD:9068941	20221006	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34755307
13912745	KCNJ12	potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 12	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:733298	D	RGD:9068941	20221006	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34755307
13912767	NHERF4	NHERF family PDZ scaffold protein 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13912767	NHERF4	NHERF family PDZ scaffold protein 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13912798	IFI44L	interferon induced protein 44 like	gene	DOID:0080711	multisystem inflammatory syndrome in children		ISO	RGD:1352700	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children	
13912798	IFI44L	interferon induced protein 44 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352700	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13912798	IFI44L	interferon induced protein 44 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13912798	IFI44L	interferon induced protein 44 like	gene	DOID:1470	major depressive disorder		ISO	RGD:1352700	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29175309
13912798	IFI44L	interferon induced protein 44 like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13912798	IFI44L	interferon induced protein 44 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352700	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13912798	IFI44L	interferon induced protein 44 like	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13912798	IFI44L	interferon induced protein 44 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912798	IFI44L	interferon induced protein 44 like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13912798	IFI44L	interferon induced protein 44 like	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1352700	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23326326
13912798	IFI44L	interferon induced protein 44 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13912798	IFI44L	interferon induced protein 44 like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13912817	ST18	ST18 C2H2C-type zinc finger transcription factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13912817	ST18	ST18 C2H2C-type zinc finger transcription factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13912817	ST18	ST18 C2H2C-type zinc finger transcription factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13912817	ST18	ST18 C2H2C-type zinc finger transcription factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912817	ST18	ST18 C2H2C-type zinc finger transcription factor	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:736954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13912817	ST18	ST18 C2H2C-type zinc finger transcription factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13912817	ST18	ST18 C2H2C-type zinc finger transcription factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13912902	TMLHE	trimethyllysine hydroxylase, epsilon	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13912902	TMLHE	trimethyllysine hydroxylase, epsilon	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:736195	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:31474318
13912902	TMLHE	trimethyllysine hydroxylase, epsilon	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736195	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder	PMID:25741868
13912902	TMLHE	trimethyllysine hydroxylase, epsilon	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13912902	TMLHE	trimethyllysine hydroxylase, epsilon	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:736195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13912902	TMLHE	trimethyllysine hydroxylase, epsilon	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736195	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUTISM, SUSCEPTIBILITY TO, X-LINKED 6 | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 6 | ClinVar Annotator: match by term: Epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiency	PMID:25741868
13912902	TMLHE	trimethyllysine hydroxylase, epsilon	gene	DOID:12849	autistic disorder	susceptibility	ISO	RGD:736195	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13912902	TMLHE	trimethyllysine hydroxylase, epsilon	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:736195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13912902	TMLHE	trimethyllysine hydroxylase, epsilon	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13912902	TMLHE	trimethyllysine hydroxylase, epsilon	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13912902	TMLHE	trimethyllysine hydroxylase, epsilon	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:736195	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:21681106|PMID:30208311
13912902	TMLHE	trimethyllysine hydroxylase, epsilon	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:736195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13912902	TMLHE	trimethyllysine hydroxylase, epsilon	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13912902	TMLHE	trimethyllysine hydroxylase, epsilon	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13912930	TDRKH	tudor and KH domain containing	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13912930	TDRKH	tudor and KH domain containing	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13912930	TDRKH	tudor and KH domain containing	gene	DOID:12377	spinal muscular atrophy		ISO	RGD:1322527	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy	
13912930	TDRKH	tudor and KH domain containing	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	
13912930	TDRKH	tudor and KH domain containing	gene	DOID:14227	azoospermia		ISO	RGD:1322527	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia	
13912930	TDRKH	tudor and KH domain containing	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13912930	TDRKH	tudor and KH domain containing	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912930	TDRKH	tudor and KH domain containing	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13912930	TDRKH	tudor and KH domain containing	gene	DOID:7319	axonal neuropathy		ISO	RGD:1322527	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Motor axonal neuropathy	
13912930	TDRKH	tudor and KH domain containing	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1322527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13912930	TDRKH	tudor and KH domain containing	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13912930	TDRKH	tudor and KH domain containing	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13912930	TDRKH	tudor and KH domain containing	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13912956	DCTN5	dynactin subunit 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13912956	DCTN5	dynactin subunit 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13912956	DCTN5	dynactin subunit 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912956	DCTN5	dynactin subunit 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13912956	DCTN5	dynactin subunit 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13912956	DCTN5	dynactin subunit 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1319628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1319628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319628	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1319628	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28347583
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1319628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:9001371	Eosinophilia		ISO	RGD:1319628	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:gene fusion	PMID:23114151|REF_RGD_ID:11075088
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:9001997	Pdgfra-Associated Chronic Eosinophilic Leukemia		ISO	RGD:1319628	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:gene fusion	PMID:22806436|REF_RGD_ID:11075089
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1319628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13912989	FIP1L1	factor interacting with PAPOLA and CPSF1	gene	DOID:999	hypereosinophilic syndrome		ISO	RGD:1319628	D	RGD:9068941	20201218	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16778211|PMID:28347583|PMID:31036733
13913077	LOC110255237	cytochrome P450 4F3	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1353889	D	RGD:9068941	20220513	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs2283606) T>C (human)	PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496
13913077	LOC110255237	cytochrome P450 4F3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1353889	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13913077	LOC110255237	cytochrome P450 4F3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13913077	LOC110255237	cytochrome P450 4F3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13913077	LOC110255237	cytochrome P450 4F3	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1353889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13913099	FUT2	fucosyltransferase 2	gene	DOID:0050161	lower respiratory tract disease	onset	ISO	RGD:735387	D	RGD:9068941	20260319	RGD		DNA:SNP: :rs601338	PMID:30376117|REF_RGD_ID:640478523
13913099	FUT2	fucosyltransferase 2	gene	DOID:0050731	vitamin B12 deficiency		ISO	RGD:735387	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13913099	FUT2	fucosyltransferase 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:735387	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35255492
13913099	FUT2	fucosyltransferase 2	gene	DOID:0080600	COVID-19	no_association	ISO	RGD:735387	D	RGD:9068941	20260314	RGD		DNA:SNP: :rs601338	PMID:36873632|REF_RGD_ID:640476617
13913099	FUT2	fucosyltransferase 2	gene	DOID:13241	Behcet's disease	susceptibility	ISO	RGD:735387	D	RGD:9068941	20260321	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.Trp143Ter (rs601338), p.Ile129Phe (rs1047781)	PMID:28166214|REF_RGD_ID:640478534
13913099	FUT2	fucosyltransferase 2	gene	DOID:1520	colon carcinoma	treatment	ISO	RGD:2639	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:7525057|REF_RGD_ID:645122510
13913099	FUT2	fucosyltransferase 2	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:730884	D	RGD:9068941	20260321	RGD		DNA:SNPs: :rs281379, rs601338	PMID:33328473|REF_RGD_ID:640478533
13913099	FUT2	fucosyltransferase 2	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:735387	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:29228607|REF_RGD_ID:645122522
13913099	FUT2	fucosyltransferase 2	gene	DOID:4928	intrahepatic cholangiocarcinoma		ISO	RGD:735387	D	RGD:9068941	20260409	RGD		mRNA:increased expression:bile duct	PMID:34558839|REF_RGD_ID:645122509
13913099	FUT2	fucosyltransferase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13913099	FUT2	fucosyltransferase 2	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:735387	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21102463
13913099	FUT2	fucosyltransferase 2	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:735387	D	RGD:9068941	20260409	RGD		DNA:SNPs, haplotype: :357C>T, A385T	PMID:28167958|REF_RGD_ID:645122497
13913099	FUT2	fucosyltransferase 2	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:2639	D	RGD:9068941	20260411	RGD		protein:increased expression	PMID:78984|REF_RGD_ID:645122580
13913099	FUT2	fucosyltransferase 2	gene	DOID:9006923	Caliciviridae Infections		ISO	RGD:735387	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12692541
13913099	FUT2	fucosyltransferase 2	gene	DOID:9007417	Pseudomonas Infections		ISO	RGD:735387	D	RGD:9068941	20260326	RGD		associated with non-CF bronchiectasis;DNA:polymorphisms:exon	PMID:27503233|REF_RGD_ID:640478532
13913099	FUT2	fucosyltransferase 2	gene	DOID:9007847	Infantile Diarrhea		ISO	RGD:735387	D	RGD:9068941	20260319	RGD		DNA:SNP: :rs601338	PMID:30376117|REF_RGD_ID:640478523
13913099	FUT2	fucosyltransferase 2	gene	DOID:9008385	Vomiting	onset	ISO	RGD:735387	D	RGD:9068941	20260319	RGD		DNA:SNP: :rs601338	PMID:30376117|REF_RGD_ID:640478523
13913099	FUT2	fucosyltransferase 2 (H blood group)	gene	DOID:0081012	critical COVID-19		ISO	RGD:735387	D	RGD:9068941	20260321	RGD		DNA:SNP:intron:rs368565	PMID:35255492|REF_RGD_ID:640476616
13913110	MT1A	metallothionein 1A	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:3117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cadmium Poisoning;mRNA:increased expression:kidney	PMID:16226777|REF_RGD_ID:6483854
13913110	MT1A	metallothionein 1A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16565513
13913110	MT1A	metallothionein 1A	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17418620
13913110	MT1A	metallothionein 1A	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:3117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex	PMID:10884303|REF_RGD_ID:10412650
13913110	MT1A	metallothionein 1A	gene	DOID:571	median neuropathy		ISO	RGD:3117	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22253198|REF_RGD_ID:6483815
13913110	MT1A	metallothionein 1A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13913110	MT1A	metallothionein 1A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17363595|PMID:19363144
13913110	MT1A	metallothionein 1A	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:737231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17418620
13913110	MT1A	metallothionein 1A	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:737231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17072980|PMID:25380136
13913110	MT1A	metallothionein 1A	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:3117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex, striatum (rat)	PMID:16034371|REF_RGD_ID:2306905
13913110	MT1A	metallothionein 1A	gene	DOID:9004713	Acute-Phase Reaction		ISO	RGD:3117	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (rat)	PMID:10535526|REF_RGD_ID:6484135
13913110	MT1A	metallothionein 1A	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:3117	D	RGD:9068941	20250828	RGD			PMID:26126619|REF_RGD_ID:626167420
13913110	MT1A	metallothionein 1A	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:737231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17418620
13913110	MT1A	metallothionein 1A	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:737231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19953893
13913110	MT1A	metallothionein 1A	gene	DOID:9008510	Chronic Hepatitis		ISO	RGD:737231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25053573
13913117	CDC20	cell division cycle 20	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13913117	CDC20	cell division cycle 20	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:731833	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13913117	CDC20	cell division cycle 20	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13913117	CDC20	cell division cycle 20	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13913117	CDC20	cell division cycle 20	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13913117	CDC20	cell division cycle 20	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13913117	CDC20	cell division cycle 20	gene	DOID:9007104	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 14		ISO	RGD:731833	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13913117	CDC20	cell division cycle 20	gene	DOID:9007104	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 14		ISO	RGD:731833	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OOCYTE/ZYGOTE/EMBRYO MATURATION ARREST 14 | ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 14	PMID:25741868
13913117	CDC20	cell division cycle 20	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29468350|PMID:30504930|PMID:30763456|PMID:33057194|PMID:33994118|PMID:34055696|PMID:35468861
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:0060046	aphasia		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aphasia	
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:0070050	neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language		ISO	RGD:1349172	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:0070050	neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEF2C-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MEF2C-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, STEREOTYPIC HAND MOVEMENTS, AND IMPAIRED LANGUAGE | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language	PMID:15735306|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20333642|PMID:20513142|PMID:22031302|PMID:22498567|PMID:23389741|PMID:24088041|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:27255693|PMID:27748065|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29159939|PMID:29468350|PMID:29655203|PMID:29706646|PMID:29758562|PMID:29863696|PMID:30376817|PMID:30504930|PMID:30679432|PMID:31512412|PMID:32123317|PMID:33004838|PMID:33057194|PMID:33994118|PMID:34022131|PMID:34055696|PMID:35468861|PMID:36881370|PMID:37730226|PMID:9536098
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25741868|PMID:34022131
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe	PMID:19592390|PMID:19876902|PMID:20513142|PMID:23001426|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30763456
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:34022131
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1349172	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19131610
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1621607	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16469744|REF_RGD_ID:1580546
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1349172	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18949272
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1563119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:dentate gyrus	PMID:18949272|REF_RGD_ID:5131610
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:10715212|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29468350|PMID:30504930|PMID:32681840|PMID:33057194|PMID:33994118|PMID:34055696
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:32581362
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868|PMID:34022131
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1349172	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20412115
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	PMID:25741868|PMID:34022131
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:4189	mutism		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mutism	
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:34022131
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:1563119	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23948075|REF_RGD_ID:7327215
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:18414213|PMID:20513142|PMID:20674574|PMID:22498567|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30376817|PMID:31512412|PMID:9384584
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:22498567|PMID:25741868|PMID:28492532
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of corpus callosum	PMID:25741868
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33831796|PMID:34022131
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:1621607	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20041152|REF_RGD_ID:5131608
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Language delay | ClinVar Annotator: match by term: Speech delay	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:34022131
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1563119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart	PMID:18413674|REF_RGD_ID:2312263
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:9006680	Hyperventilation		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperventilation	PMID:25741868
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:9007078	Hip Dislocation		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hip dislocation	PMID:25741868
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13913171	MEF2C	myocyte enhancer factor 2C	gene	DOID:9255	frontotemporal dementia		ISO	RGD:1349172	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia	
13913351	CD48	CD48 molecule	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13913351	CD48	CD48 molecule	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13913351	CD48	CD48 molecule	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13913351	CD48	CD48 molecule	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1352782	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13913394	ARMC7	armadillo repeat containing 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13913517	ZFP62	ZFP62 zinc finger protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	
13913538	PIAS2	protein inhibitor of activated STAT 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13913538	PIAS2	protein inhibitor of activated STAT 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13913538	PIAS2	protein inhibitor of activated STAT 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13913538	PIAS2	protein inhibitor of activated STAT 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13913538	PIAS2	protein inhibitor of activated STAT 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13913538	PIAS2	protein inhibitor of activated STAT 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13913538	PIAS2	protein inhibitor of activated STAT 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13913538	PIAS2	protein inhibitor of activated STAT 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13913538	PIAS2	protein inhibitor of activated STAT 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13913538	PIAS2	protein inhibitor of activated STAT 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:25741868
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13913586	SP100	SP100 nuclear antigen	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13913639	MUC3A	mucin 3A, cell surface associated	gene	DOID:0050925	small intestine carcinoid neuroendocrine tumor		ISO	RGD:6485223	D	RGD:9068941	20260625	RGD		mRNA:decreased expression:small intestine tumor	PMID:29154080|REF_RGD_ID:617256274
13913639	MUC3A	mucin 3A, cell surface associated	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736898	D	RGD:9068941	20260625	RGD		mRNA:increased expression:pancreas	PMID:12657964|REF_RGD_ID:2324946
13913639	MUC3A	mucin 3A, cell surface associated	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736898	D	RGD:9068941	20260625	RGD		mRNA:decreased expression:bile duct	PMID:11680592|REF_RGD_ID:2324948
13913639	MUC3A	mucin 3A, cell surface associated	gene	DOID:9006618	Liver Metastasis		ISO	RGD:6485223	D	RGD:9068941	20260625	RGD		mRNA:decreased expression:liver tumor	PMID:29154080|REF_RGD_ID:617256274
13913675	SYT4	synaptotagmin 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68582	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21499247
13913675	SYT4	synaptotagmin 4	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:68397	D	RGD:9068941	20241214	RGD			PMID:8872307|REF_RGD_ID:730127
13913675	SYT4	synaptotagmin 4	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:68582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13913675	SYT4	synaptotagmin 4	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:68582	D	RGD:9068941	20250724	RGD		mRNA,protein:decreased expression:islet	PMID:22939844|REF_RGD_ID:617256322
13913683	RDH10	retinol dehydrogenase 10	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13913683	RDH10	retinol dehydrogenase 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13913683	RDH10	retinol dehydrogenase 10	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1351497	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13913683	RDH10	retinol dehydrogenase 10	gene	DOID:9001916	Fetal Death		ISO	RGD:1351497	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793605
13913683	RDH10	retinol dehydrogenase 10	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1351497	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793605
13913699	KRT222	keratin 222	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13913699	KRT222	keratin 222	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13913699	KRT222	keratin 222	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13913699	KRT222	keratin 222	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13913699	KRT222	keratin 222	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1606170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13913715	HSBP1L1	heat shock factor binding protein 1 like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:2902676	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13913715	HSBP1L1	heat shock factor binding protein 1 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2902676	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13913723	MIR146B	microRNA mir-146b	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1603775	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30682439
13913723	MIR146B	microRNA mir-146b	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1603775	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20524934
13913723	MIR146B	microRNA mir-146b	gene	DOID:9000469	Viral Myocarditis	ameliorates	ISO	RGD:1603775	D	RGD:9068941	20210129	RGD		associated with Coxsackievirus Infections	PMID:23588407|REF_RGD_ID:41404640
13913723	MIR146B	microRNA mir-146b	gene	DOID:9002910	Hearing Loss, Noise-Induced		ISO	RGD:1603775	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23472202
13913723	MIR146B	microRNA mir-146b	gene	DOID:9004969	Neoplasm Recurrence, Local		ISO	RGD:1603775	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21789255
13913723	MIR146B	microRNA mir-146b	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:2314885	D	RGD:9068941	20230128	RGD		miRNA:increased expression:heart (rat)	PMID:19380620|REF_RGD_ID:155882541
13913723	MIR146B	microRNA mir-146b	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1603775	D	RGD:9068941	20220728	RGD		miRNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793
13913723	MIR146B	microRNA mir-146b	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1603775	D	RGD:9068941	20200609	RGD		RNA:increased expression:arteriole	PMID:29374012|REF_RGD_ID:13702880
13913747	CYP2F1	cytochrome P450 family 2 subfamily F member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13913747	CYP2F1	cytochrome P450 family 2 subfamily F member 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1351527	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13913747	CYP2F1	cytochrome P450 family 2 subfamily F member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13913747	CYP2F1	cytochrome P450 family 2 subfamily F member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13913747	CYP2F1	cytochrome P450 family 2 subfamily F member 1	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:733763	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11420682
13913747	CYP2F1	cytochrome P450 family 2 subfamily F member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13913774	CDH24	cadherin 24	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13913774	CDH24	cadherin 24	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13913774	CDH24	cadherin 24	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13913774	CDH24	cadherin 24	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1353170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13913774	CDH24	cadherin 24	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13913774	CDH24	cadherin 24	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353170	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13913774	CDH24	cadherin 24	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13913774	CDH24	cadherin 24	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1353170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13913774	CDH24	cadherin 24	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13913774	CDH24	cadherin 24	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13913774	CDH24	cadherin 24	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13913798	FAM180A	family with sequence similarity 180 member A	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1604688	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13913798	FAM180A	family with sequence similarity 180 member A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13913798	FAM180A	family with sequence similarity 180 member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13913798	FAM180A	family with sequence similarity 180 member A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604688	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13913805	MED29	mediator complex subunit 29	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1351639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13913805	MED29	mediator complex subunit 29	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13913805	MED29	mediator complex subunit 29	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13913805	MED29	mediator complex subunit 29	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13913805	MED29	mediator complex subunit 29	gene	DOID:9005154	Myoclonic Epilepsies		ISO	RGD:1351639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic seizure	PMID:25741868
13913852	ARL3	ADP ribosylation factor like GTPase 3	gene	DOID:0110415	retinitis pigmentosa 2		ISO	RGD:737247	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:312600	
13913852	ARL3	ADP ribosylation factor like GTPase 3	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease		ISO	RGD:737247	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:263200	
13913852	ARL3	ADP ribosylation factor like GTPase 3	gene	DOID:0112140	retinitis pigmentosa 83		ISO	RGD:734227	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13913852	ARL3	ADP ribosylation factor like GTPase 3	gene	DOID:0112140	retinitis pigmentosa 83		ISO	RGD:734227	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 83 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 83	PMID:25741868|PMID:26964041|PMID:28492532|PMID:30932721|PMID:40037334
13913852	ARL3	ADP ribosylation factor like GTPase 3	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:734227	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33748123
13913852	ARL3	ADP ribosylation factor like GTPase 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13913852	ARL3	ADP ribosylation factor like GTPase 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:734227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13913852	ARL3	ADP ribosylation factor like GTPase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13913852	ARL3	ADP ribosylation factor like GTPase 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734227	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13913852	ARL3	ADP ribosylation factor like GTPase 3	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:734227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13913852	ARL3	ADP ribosylation factor like GTPase 3	gene	DOID:9001060	JOUBERT SYNDROME 35		ISO	RGD:734227	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13913852	ARL3	ADP ribosylation factor like GTPase 3	gene	DOID:9001060	JOUBERT SYNDROME 35		ISO	RGD:734227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARL3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: JOUBERT SYNDROME 35 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 35	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30269812
13913852	ARL3	ADP ribosylation factor like GTPase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13913852	ARL3	ADP ribosylation factor like GTPase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22036071|PMID:22085907|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24704780|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25857910|PMID:25979592|PMID:26264440|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29288195|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29940860|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30562116|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30677492|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:35535697
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia	PMID:35655036|PMID:35712781|PMID:35727495|PMID:35766183|PMID:35803546|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36225810|PMID:36264615|PMID:36352534|PMID:37477868|PMID:9536098
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia	PMID:11790773|PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16799251|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20603720|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22036071|PMID:22085907|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23486541|PMID:23514727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24920660|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25608792|PMID:25611685|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25807282|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25857910|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26112193|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26590176|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26701096|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27000522|PMID:27030002|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27332903|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27572111|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28491739|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:29038103|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29288195|PMID:29386531|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29940860|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30562116|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30699244|PMID:30700137|PMID:30763825|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:31064352|PMID:31118017|PMID:31156706|PMID:31189615|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32102357|PMID:32183154|PMID:32268277|PMID:32294163|PMID:32372669|PMID:32389048|PMID:32443836|PMID:32508047|PMID:32522011|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:32916635|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33179747|PMID:33207704|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33821670|PMID:33831308|PMID:33949037|PMID:33968641
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia	PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34134068|PMID:34135346|PMID:34191271|PMID:34317382|PMID:34379075|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34486814|PMID:34550725|PMID:34697415|PMID:34924461|PMID:35026164|PMID:35059364|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35536239|PMID:35579515|PMID:35653365|PMID:35655036|PMID:35712781|PMID:35727495|PMID:35753512|PMID:35766183|PMID:35803546|PMID:35819174|PMID:35838873|PMID:35932045|PMID:36008935|PMID:36129056|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36175056|PMID:36178741|PMID:36225810|PMID:36264615|PMID:36352534|PMID:36588553|PMID:36720007|PMID:37198425|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:38050058|PMID:38254962|PMID:38594305|PMID:9536098
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, right ventricular arrhythmogenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16799251|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17521752|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18662195|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22085907|PMID:22170284|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23183494|PMID:23299917|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25608792|PMID:25611685|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25857910|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26112193|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26569459|PMID:26590176|PMID:26676851|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27000522|PMID:27030002|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28491739|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:29099038|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29456632|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29884292|PMID:29961461|PMID:30385303|PMID:30471092|PMID:30571190|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30700137|PMID:30763825|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:31118017|PMID:31189615|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32268277|PMID:32368696|PMID:32372669|PMID:32389048|PMID:32443836|PMID:32508047|PMID:32553227|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33207704|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33821670|PMID:3396983|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34550725|PMID:34697415|PMID:35026164|PMID:35536239|PMID:35653365|PMID:35712781|PMID:35727495|PMID:35753512|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:35838873|PMID:36008935|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36352534|PMID:36588553|PMID:36720007|PMID:37296576|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37833253|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38254962|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38594305|PMID:38627794|PMID:9536098
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, right ventricular arrhythmogenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20301310|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22085907|PMID:22170284|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23183494|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25857910|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26467025|PMID:26569459|PMID:26590176|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27030002|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28069705|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28491739|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28807990|PMID:29038103|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29940860|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30471092|PMID:30562116|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30763825|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:31189615|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32102357|PMID:32183154|PMID:32268277|PMID:32368696|PMID:32372669|PMID:32389048|PMID:32443836|PMID:32508047|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33207704|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33821670|PMID:3396983|PMID:34120153|PMID:34134068|PMID:34135346|PMID:34191271|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34550725|PMID:35026164|PMID:35059364|PMID:35536239|PMID:35653365|PMID:35655036|PMID:35712781|PMID:35727495|PMID:35753512|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:35838873|PMID:36008935|PMID:36129056|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36264615|PMID:36352534|PMID:36588553|PMID:36720007|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:37833253|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38050058|PMID:38254962|PMID:38594305|PMID:38627794|PMID:9536098
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:21378009|PMID:21606390|PMID:21636032|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24200904|PMID:24704780|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29288195|PMID:33919104
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050638	hereditary systemic amyloidosis 1		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyloid Cardiomyopathy, Transthyretin-related	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:32906206|PMID:9536098
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33919104|PMID:9536098
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33919104|PMID:35535697|PMID:9536098
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33919104|PMID:35535697|PMID:9536098
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29802319|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33919104|PMID:35535697|PMID:9536098
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29915097|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31156706|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34816084|PMID:35535697|PMID:9536098
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29915097|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30700137|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31156706|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33179747|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34816084|PMID:35535697|PMID:35655036|PMID:35932045|PMID:9536098
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29915097|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30700137|PMID:30763825|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31156706|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32522011|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33179747|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34486814|PMID:34816084|PMID:35535697|PMID:35655036|PMID:35932045|PMID:9536098
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:11790773|PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20603720|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23465095|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28523642|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29288195|PMID:29386531|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29915097|PMID:29940860|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30700137|PMID:30763825|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:31064352|PMID:31156706|PMID:31189615|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32268277|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32508047|PMID:32522011|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:32916635|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33179747|PMID:33207704|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:34191271|PMID:34317382|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34486814|PMID:34816084|PMID:34924461|PMID:35535697|PMID:35579515|PMID:35655036|PMID:35712781|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36225810|PMID:37477868|PMID:9536098
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:11790773|PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20603720|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23465095|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24920660|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26590176|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27572111|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:29038103|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29288195|PMID:29386531|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29915097|PMID:29940860|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30700137|PMID:30763825|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:31064352|PMID:31156706|PMID:31189615|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32268277|PMID:32294163|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32508047|PMID:32522011|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:32916635|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33179747|PMID:33207704|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:34191271|PMID:34317382|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34486814|PMID:34550725|PMID:34816084|PMID:34924461|PMID:35026164|PMID:35535697|PMID:35579515|PMID:35655036
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:35712781|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:35838873|PMID:35932045|PMID:36129056|PMID:36138163|PMID:36175056|PMID:36178741|PMID:36225810|PMID:36264615|PMID:36588553|PMID:36720007|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:9536098
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:11790773|PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20603720|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23465095|PMID:23514727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24920660|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25608792|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26590176|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27572111|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:29038103|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29288195|PMID:29386531|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29940860|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30562116|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30700137|PMID:30763825|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:31064352|PMID:31118017|PMID:31156706|PMID:31189615|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32102357|PMID:32183154|PMID:32268277|PMID:32294163|PMID:32368696|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32508047|PMID:32522011|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:32916635|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33179747|PMID:33207704|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33919104|PMID:33949037|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34134068|PMID:34135346|PMID:34191271
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20250610	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:34317382|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34486814|PMID:34550725|PMID:34816084|PMID:34924461|PMID:35026164|PMID:35059364|PMID:35535697|PMID:35536239|PMID:35579515|PMID:35653365|PMID:35655036|PMID:35712781|PMID:35753512|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:35838873|PMID:35932045|PMID:36008935|PMID:36129056|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36225810|PMID:36264615|PMID:36588553|PMID:36720007|PMID:37198425|PMID:37296576|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38050058|PMID:38218330|PMID:38254962|PMID:9536098
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:11790773|PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17363426|PMID:17372169|PMID:17521752|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18167567|PMID:18382419|PMID:18554203|PMID:18662195|PMID:19084810|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20603720|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20890277|PMID:21062920|PMID:21301620|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22036071|PMID:22170284|PMID:22177269|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23270881|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23465095|PMID:23514727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:23973953|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:2412583|PMID:24125834|PMID:24200904|PMID:24200905|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24618965|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24784157|PMID:24832006|PMID:24920660|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25608792|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25857910|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26264440|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26590176|PMID:26656175|PMID:26676851|PMID:26701096|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26887364|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27066507|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27332903|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:27572111|PMID:27650965|PMID:27697855|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28069705|PMID:28074886|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28253841|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611399|PMID:28705875|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:29038103|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29288195|PMID:29386531|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29582136|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29884292|PMID:29915097|PMID:29940860|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30260051|PMID:30279520|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30445427|PMID:30471092|PMID:30562116|PMID:30571190|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30700137|PMID:30763825|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:31064352|PMID:31118017|PMID:31156706|PMID:31189615|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32102357|PMID:32183154|PMID:32268277|PMID:32294163|PMID:32368696|PMID:32372669|PMID:32389048|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32458740|PMID:32508047|PMID:32522011|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:32916635|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33179747|PMID:33207704|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:33684294|PMID:33919104|PMID:33949037|PMID:33968641|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34134068|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34191271|PMID:34317382|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34486814|PMID:34550725|PMID:34816084|PMID:34924461|PMID:35026164|PMID:35059364|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35536239|PMID:35579515|PMID:35653365|PMID:35655036|PMID:35712781|PMID:35753512|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:35838873|PMID:35932045|PMID:36008935|PMID:36129056|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36225810|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36352534|PMID:36588553|PMID:36720007|PMID:37198425|PMID:37296576|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:37505369|PMID:37589201|PMID:37833253|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38050058|PMID:38218330|PMID:38254962|PMID:38489124|PMID:9536098
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:11790773|PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:18167567|PMID:18382419|PMID:18662195|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21378009|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:23183494|PMID:23299917|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25857910|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26467025|PMID:26569459|PMID:26590176|PMID:26676851|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26887364|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27085656|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:29038103|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29172153|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29288195|PMID:29456632|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29940860|PMID:29961461|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30471092|PMID:30562116|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30685992|PMID:30763825|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:31189615|PMID:31319917|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31539150|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32102357|PMID:32268277|PMID:32368696|PMID:32372669|PMID:32389048|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32458740|PMID:32508047|PMID:32553227|PMID:32659924|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33179747|PMID:33207704|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33919104|PMID:3396983|PMID:34120153|PMID:34134068|PMID:34135346|PMID:34191271|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34486814|PMID:34550725|PMID:34816084|PMID:35026164|PMID:35059364|PMID:35536239|PMID:35653365|PMID:35712781|PMID:35753512|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:35838873|PMID:35947370|PMID:36008935|PMID:36129056|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36352534|PMID:36588553|PMID:36720007|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:37833253|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38050058|PMID:38254962|PMID:38627794|PMID:39260623|PMID:39844436|PMID:9536098
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:1550508	D	RGD:9068941	20250403	RGD		mRNA:increased expression:prefrontal cortex (mouse)	PMID:28714806|REF_RGD_ID:18337277
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26676851|PMID:28492532|PMID:31539150
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:18382419|PMID:19358943|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21606390|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24585727|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:29128982|PMID:30354609|PMID:30765282|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:32372669
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0060480	left ventricular noncompaction		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction	PMID:21636032|PMID:22214898|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:22170284|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25741868|PMID:26676851|PMID:27085656|PMID:27711072|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31539150
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26676851|PMID:28492532|PMID:31539150
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0110070	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1	PMID:25741868
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0110077	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9		ISO	RGD:1315204	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0110077	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:16567567|PMID:16774985|PMID:16799251|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18167567|PMID:18382419|PMID:18662195|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20573160|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21378009|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22019812|PMID:22035158|PMID:22170284|PMID:22214898|PMID:22781308|PMID:22798562|PMID:22889254|PMID:23183494|PMID:23299917|PMID:23354045|PMID:23396983|PMID:23486541|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23911551|PMID:23962865|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24352520|PMID:24503780|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24632794|PMID:24704780|PMID:24768880|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25087486|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25351510|PMID:25395996|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25667661|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25825460|PMID:25857910|PMID:25971409|PMID:25979592|PMID:25998140|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26467025|PMID:26569459|PMID:26590176|PMID:26676851|PMID:26701096|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26887364|PMID:27005929|PMID:27030002|PMID:27085656|PMID:27114410|PMID:27122407|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28069705|PMID:28097316|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28431057|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28491739|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28807990|PMID:29038103|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29221435|PMID:29247119|PMID:29288195|PMID:29343803|PMID:29447731|PMID:29456632|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29940860|PMID:29961461|PMID:29977873|PMID:29997227|PMID:30161220|PMID:30354609|PMID:30385303|PMID:30471092|PMID:30562116|PMID:30656044|PMID:30662450|PMID:30677492|PMID:30699244|PMID:30763825|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:31189615|PMID:31319917|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31539150|PMID:31638835|PMID:31648988|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32102357|PMID:32268277|PMID:32372669|PMID:32389048|PMID:32397162|PMID:32443836|PMID:32458740|PMID:32508047|PMID:32553227|PMID:32659924|PMID:32870709|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33179747|PMID:33207704|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33949037|PMID:33954932|PMID:33968641|PMID:3396983|PMID:34008892|PMID:34120153|PMID:34134068|PMID:34135346|PMID:34191271|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34469894|PMID:34540771|PMID:34550725|PMID:34816084|PMID:35026164|PMID:35059364|PMID:35536239|PMID:35627167|PMID:35653365|PMID:35712781|PMID:35727495|PMID:35753512|PMID:35766183|PMID:35803546|PMID:35819174|PMID:35838873|PMID:35932045|PMID:35947370|PMID:36008935|PMID:36129056|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36139162|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36352534|PMID:36556128|PMID:36578016|PMID:36588553|PMID:36720007|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:37833253|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38050058|PMID:38254962|PMID:38336791|PMID:38627794|PMID:39071538|PMID:39260623|PMID:9536098
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:22170284|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25741868|PMID:26676851|PMID:27085656|PMID:27711072|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31539150
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26676851|PMID:28492532|PMID:31539150
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:0110454	dilated cardiomyopathy 1S		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S	PMID:25741868
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:18382419|PMID:19358943|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21606390|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24585727|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:26743238|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28491739|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:29128982|PMID:30354609|PMID:30765282|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:32372669|PMID:35536239|PMID:35653365|PMID:35727495|PMID:36264615
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:18382419|PMID:19358943|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21606390|PMID:22781308|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24585727|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:29128982|PMID:30354609|PMID:30765282|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:32372669
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26743238|PMID:27066507|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32906206|PMID:33919104
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26743238|PMID:27066507|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32906206|PMID:33552729|PMID:33919104|PMID:35932045
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:20400443|PMID:21378009|PMID:2163603|PMID:21636032|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25650408|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26743238|PMID:27066507|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32906206|PMID:33552729|PMID:33919104|PMID:35932045|PMID:36178741
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:18382419|PMID:19358943|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21606390|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24585727|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:29128982|PMID:30354609|PMID:30765282|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:32372669
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:17041889|PMID:19358943|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:23354045|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:24033266|PMID:24632794|PMID:25741868|PMID:25971409|PMID:27030002|PMID:28492532|PMID:29961461|PMID:31402444|PMID:35838873|PMID:36129056|PMID:37418234
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:16567567|PMID:17521752|PMID:18662195|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20129281|PMID:20400443|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21636032|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24200904|PMID:24352520|PMID:24618965|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26332594|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:27650965|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29288195|PMID:29582136|PMID:30615648
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:16567567|PMID:17521752|PMID:18662195|PMID:19533476|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21636032|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23651034|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24200904|PMID:24352520|PMID:24618965|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:25351510|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26332594|PMID:26656175|PMID:26718681|PMID:26743238|PMID:27650965|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29288195|PMID:29456632|PMID:29582136|PMID:30615648|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30847666|PMID:31118017|PMID:31737537|PMID:32880476|PMID:36178741|PMID:38540378
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: heart failure	PMID:25741868|PMID:28492532
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16549640|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:22781308|PMID:23183494|PMID:23812740|PMID:23871674|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24585727|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:29997227|PMID:30562116|PMID:30764827|PMID:30790397|PMID:31319917|PMID:31386562|PMID:35059364|PMID:38050058
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:9000299	cardiac amyloidosis		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:9000497	Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	PMID:15489853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34540771
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:9001512	Familial Amyloid Polyneuropathies		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:9003242	Paresthesia		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysesthesia	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16549640|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:22781308|PMID:23183494|PMID:23812740|PMID:23871674|PMID:24033266|PMID:24585727|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:29997227|PMID:30562116|PMID:30764827|PMID:30790397|PMID:31319917|PMID:35059364|PMID:38050058
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:9005141	Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16549640|PMID:16774985|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:18382419|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21859740|PMID:22781308|PMID:23183494|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24585727|PMID:25163546|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25825243|PMID:25979592|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:29099038|PMID:29128982|PMID:29247119|PMID:29802319|PMID:29997227|PMID:30354609|PMID:30562116|PMID:30656044|PMID:30764827|PMID:30765282|PMID:30790397|PMID:31319917|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:32372669|PMID:35059364|PMID:38050058
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:9006065	Arthralgia		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia	PMID:15489853|PMID:16101641|PMID:16549640|PMID:16893920|PMID:17010805|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19427443|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:22781308|PMID:23183494|PMID:23812740|PMID:23871674|PMID:24033266|PMID:24585727|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:29997227|PMID:30562116|PMID:30764827|PMID:30790397|PMID:31319917|PMID:35059364|PMID:38050058
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:9007288	Left Ventricular Noncompaction 1		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature	PMID:15489853|PMID:16415378|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:18554203|PMID:19279339|PMID:19302745|PMID:19358943|PMID:19863551|PMID:19880068|PMID:19955750|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23183494|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23911551|PMID:24585727|PMID:24784157|PMID:25087486|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26264440|PMID:26676851|PMID:27335691|PMID:27532257|PMID:28177452|PMID:28253841|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28523642|PMID:29997227|PMID:30677492|PMID:33238575|PMID:35535697|PMID:35579515|PMID:35653365|PMID:37418234
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:9007820	Sudden Death		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:29884292|PMID:30571190|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30700137|PMID:30790397|PMID:32268277|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:38489124
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:9007925	Sudden Cardiac Death		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:31402444
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:17010805|PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:23183494|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346
13913859	PKP2	plakophilin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1315204	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20857253|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26676851|PMID:28492532|PMID:31539150
13913881	HOXC8	homeobox C8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:0060445	congenital stromal corneal dystrophy		ISO	RGD:1346102	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:0060445	congenital stromal corneal dystrophy		ISO	RGD:1346102	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORNEAL DYSTROPHY, CONGENITAL STROMAL | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stromal corneal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: DCN-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:1063	interstitial nephritis		ISO	RGD:1346102	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16005714
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:1346102	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16630654|REF_RGD_ID:2311413
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:11727	facioscapulohumeral muscular dystrophy		ISO	RGD:1346102	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12868502
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:13359	Ehlers-Danlos syndrome		ISO	RGD:62188	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:225400	
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:61895	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16387756|REF_RGD_ID:2311423
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:3070	high grade glioma	disease_progression	ISO	RGD:1346102	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15475879|REF_RGD_ID:2311425
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1346102	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18688028|REF_RGD_ID:2311418
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:61895	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16311904|REF_RGD_ID:1598497
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1346102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346102	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:1346102	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16005714
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:61895	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:16005714|REF_RGD_ID:2311424
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1346102	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms	PMID:18688028|REF_RGD_ID:2311418
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:9001600	Wounds and Injuries		ISO	RGD:61895	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19393425|REF_RGD_ID:2311417
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1346102	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent	PMID:12187087|REF_RGD_ID:2311415
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1346102	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma, urine	PMID:11259366|REF_RGD_ID:2311416
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:62188	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:17884968|REF_RGD_ID:2311411
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:62188	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;mRNA, protein:decreased expression:kidney cortex, glomerulus	PMID:16868749|REF_RGD_ID:2311412
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:61895	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15713786|REF_RGD_ID:2311414
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1346102	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:1346102	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16804899
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1346102	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:18414424|REF_RGD_ID:2311410
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:61895	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17244723|REF_RGD_ID:1600551
13913912	DCN	decorin	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:62188	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17244723|REF_RGD_ID:1600551
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1313295	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:0060655	autosomal recessive congenital ichthyosis		ISO	RGD:1313295	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis	PMID:16116617|PMID:16199547|PMID:17139268|PMID:17576681|PMID:18347291|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:23083690|PMID:23621129|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29687370|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31642606|PMID:31953843|PMID:33255364|PMID:33435499|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34379964|PMID:9536098
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:0060655	autosomal recessive congenital ichthyosis		ISO	RGD:1313295	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis	PMID:16116617|PMID:16199547|PMID:18347291|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:23083690|PMID:23621129|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29687370|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31953843|PMID:33255364|PMID:33435499|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34379964|PMID:34908195|PMID:35412663|PMID:36003334|PMID:36258281|PMID:38060040|PMID:38791074
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:0060656	autosomal recessive congenital ichthyosis 1		ISO	RGD:1313295	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21739938
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:0060710	autosomal recessive congenital ichthyosis 2		ISO	RGD:1313295	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:0060710	autosomal recessive congenital ichthyosis 2		ISO	RGD:1313295	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALOX12B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 2 | ClinVar Annotator: match by term: ICHTHYOSIS, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosiform Erythroderma, Congenital, Nonbullous, 1 | ClinVar Annotator: match by term: autosomal recessive congenital ichthyosis 2	PMID:11773004|PMID:16116617|PMID:16199547|PMID:17139268|PMID:17576681|PMID:18347291|PMID:18414213|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:20222929|PMID:22622417|PMID:23083690|PMID:23621129|PMID:24033266|PMID:25524567|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26762237|PMID:26863999|PMID:27025581|PMID:28236338|PMID:28492532|PMID:29687370|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31642606|PMID:31953843|PMID:32253496|PMID:33255364|PMID:33435499|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34273205|PMID:34379964|PMID:34547244|PMID:34908195|PMID:35052464|PMID:35186387|PMID:35412663|PMID:36003334|PMID:36703223|PMID:38588653|PMID:38791074|PMID:39501396|PMID:9536098
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:1570	ectropion		ISO	RGD:1313295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectropion	PMID:25741868|PMID:31046801
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:1697	ichthyosis		ISO	RGD:1313295	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis	PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:31168818|PMID:33255364|PMID:33435499|PMID:34008892|PMID:34273205|PMID:34908195|PMID:36964972|PMID:38791074
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1313295	D	RGD:9068941	20240208	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30258081
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:1313295	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30258081
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:3390	palmoplantar keratosis		ISO	RGD:1313295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratodermas	PMID:25741868|PMID:25998749
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1313295	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30258081
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313295	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30258081
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532|PMID:31168818|PMID:33435499
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1313295	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30258081
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1313295	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30258081
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1313295	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30258081
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1313295	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30258081
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:9006202	Pruritus		ISO	RGD:1313295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pruritus	PMID:25741868|PMID:31046801
13913924	ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13913943	PLCD4	phospholipase C delta 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346447	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13913943	PLCD4	phospholipase C delta 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346447	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13913943	PLCD4	phospholipase C delta 4	gene	DOID:4810	cerebrotendinous xanthomatosis		ISO	RGD:1346447	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis	PMID:28492532
13913943	PLCD4	phospholipase C delta 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346447	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13913943	PLCD4	phospholipase C delta 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346447	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13913975	TMEM135	transmembrane protein 135	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13913975	TMEM135	transmembrane protein 135	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13913975	TMEM135	transmembrane protein 135	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603382	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937992
13913975	TMEM135	transmembrane protein 135	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13913975	TMEM135	transmembrane protein 135	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13913975	TMEM135	transmembrane protein 135	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13913975	TMEM135	transmembrane protein 135	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13913975	TMEM135	transmembrane protein 135	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1603382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30705370
13913975	TMEM135	transmembrane protein 135	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1603382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13913975	TMEM135	transmembrane protein 135	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13913975	TMEM135	transmembrane protein 135	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1603382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30705370
13913975	TMEM135	transmembrane protein 135	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1603382	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13913975	TMEM135	transmembrane protein 135	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13913975	TMEM135	transmembrane protein 135	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13913975	TMEM135	transmembrane protein 135	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13913975	TMEM135	transmembrane protein 135	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13913975	TMEM135	transmembrane protein 135	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1603382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13914023	RIOK1	RIO kinase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914023	RIOK1	RIO kinase 1	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:1314499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13914023	RIOK1	RIO kinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13914023	RIOK1	RIO kinase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314499	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13914023	RIOK1	RIO kinase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13914023	RIOK1	RIO kinase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13914023	RIOK1	RIO kinase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13914023	RIOK1	RIO kinase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13914023	RIOK1	RIO kinase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314499	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13914023	RIOK1	RIO kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914023	RIOK1	RIO kinase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13914023	RIOK1	RIO kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13914059	COX16	cytochrome c oxidase assembly factor COX16	gene	DOID:0070507	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 22		ISO	RGD:1321882	D	RGD:7240710	20210616	OMIM			
13914069	ARHGAP9	Rho GTPase activating protein 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13914069	ARHGAP9	Rho GTPase activating protein 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914069	ARHGAP9	Rho GTPase activating protein 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13914069	ARHGAP9	Rho GTPase activating protein 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13914069	ARHGAP9	Rho GTPase activating protein 9	gene	DOID:11840	coronary artery vasospasm		ISO	RGD:1313314	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19911011
13914069	ARHGAP9	Rho GTPase activating protein 9	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13914069	ARHGAP9	Rho GTPase activating protein 9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13914069	ARHGAP9	Rho GTPase activating protein 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13914069	ARHGAP9	Rho GTPase activating protein 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914069	ARHGAP9	Rho GTPase activating protein 9	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313314	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13914069	ARHGAP9	Rho GTPase activating protein 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13914069	ARHGAP9	Rho GTPase activating protein 9	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1313314	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13914069	ARHGAP9	Rho GTPase activating protein 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13914069	ARHGAP9	Rho GTPase activating protein 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13914069	ARHGAP9	Rho GTPase activating protein 9	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1313314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13914107	TRIM16	tripartite motif containing 16	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914107	TRIM16	tripartite motif containing 16	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13914107	TRIM16	tripartite motif containing 16	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13914107	TRIM16	tripartite motif containing 16	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13914107	TRIM16	tripartite motif containing 16	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13914107	TRIM16	tripartite motif containing 16	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348776	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914107	TRIM16	tripartite motif containing 16	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1348776	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35442568
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypsarrhythmia	
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:25741868
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:0070433	hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 1		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 1	PMID:25741868
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:0070435	hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 3		ISO	RGD:733101	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:0070435	hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 3		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 3	PMID:23561847
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound	
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25741868
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:2785	Dandy-Walker syndrome		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation	PMID:25741868
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38365198|PMID:39687712
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Muscle flaccidity	PMID:25741868
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Involuntary movements	PMID:25741868
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:9008972	Hyperammonemia		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia	PMID:25741868
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:9008993	Myotonia		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myotonia	PMID:25741868
13914117	PGAP2	post-GPI attachment to proteins 2	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:733101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile encephalopathy	
13914200	TMED3	transmembrane p24 trafficking protein 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13914200	TMED3	transmembrane p24 trafficking protein 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13914200	TMED3	transmembrane p24 trafficking protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13914216	FNDC8	fibronectin type III domain containing 8	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603304	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4	
13914229	VPS37C	VPS37C subunit of ESCRT-I	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13914229	VPS37C	VPS37C subunit of ESCRT-I	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13914229	VPS37C	VPS37C subunit of ESCRT-I	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13914229	VPS37C	VPS37C subunit of ESCRT-I	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914229	VPS37C	VPS37C subunit of ESCRT-I	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1605989	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13914229	VPS37C	VPS37C subunit of ESCRT-I	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13914229	VPS37C	VPS37C subunit of ESCRT-I	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13914248	STN1	STN1 subunit of CST complex	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1313785	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23583980
13914248	STN1	STN1 subunit of CST complex	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914248	STN1	STN1 subunit of CST complex	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13914248	STN1	STN1 subunit of CST complex	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313785	D	RGD:9068941	20220610	RGD		DNA:SNP:cds:rs9420907|rs2995264 (human)	PMID:25231748|REF_RGD_ID:152995261
13914248	STN1	STN1 subunit of CST complex	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13914248	STN1	STN1 subunit of CST complex	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:1313785	D	RGD:9068941	20221215	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28346442
13914248	STN1	STN1 subunit of CST complex	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13914248	STN1	STN1 subunit of CST complex	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914248	STN1	STN1 subunit of CST complex	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13914248	STN1	STN1 subunit of CST complex	gene	DOID:9003025	Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts		ISO	RGD:1313785	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13914248	STN1	STN1 subunit of CST complex	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1313785	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28604730
13914248	STN1	STN1 subunit of CST complex	gene	DOID:9005983	Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 2		ISO	RGD:1313785	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13914248	STN1	STN1 subunit of CST complex	gene	DOID:9005983	Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 2		ISO	RGD:1313785	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBRORETINAL MICROANGIOPATHY WITH CALCIFICATIONS AND CYSTS 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2 | ClinVar Annotator: match by term: STN1-related condition	PMID:25741868|PMID:27432940|PMID:28492532|PMID:28934486|PMID:32135276
13914248	STN1	STN1 subunit of CST complex	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13914248	STN1	STN1 subunit of CST complex	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13914248	STN1	STN1 subunit of CST complex	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1313785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brain disorder	
13914293	KDM1B	lysine demethylase 1B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321760	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13914293	KDM1B	lysine demethylase 1B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321760	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914293	KDM1B	lysine demethylase 1B	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1321760	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015
13914293	KDM1B	lysine demethylase 1B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321760	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13914293	KDM1B	lysine demethylase 1B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321760	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13914293	KDM1B	lysine demethylase 1B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321760	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13914293	KDM1B	lysine demethylase 1B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321760	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13914293	KDM1B	lysine demethylase 1B	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1321760	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13914293	KDM1B	lysine demethylase 1B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321760	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13914293	KDM1B	lysine demethylase 1B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321760	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13914293	KDM1B	lysine demethylase 1B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321760	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914293	KDM1B	lysine demethylase 1B	gene	DOID:768	retinoblastoma		ISO	RGD:1321760	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:retina (human)	PMID:16180235|REF_RGD_ID:9588276
13914293	KDM1B	lysine demethylase 1B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321760	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:619942	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21951366|REF_RGD_ID:5686849
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:730838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:1210	optic neuritis		ISO	RGD:730839	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental;protein:altered expression:optic II nerve	PMID:20151287|REF_RGD_ID:5686855
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:730839	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cingulate cortex	PMID:21575186|REF_RGD_ID:5686862
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:730838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:730838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:619942	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21864831|REF_RGD_ID:5686850
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:2378	relapsing-remitting multiple sclerosis		ISO	RGD:730838	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10976643|REF_RGD_ID:5686865
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:730838	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:3213	demyelinating disease		ISO	RGD:730839	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22078261|REF_RGD_ID:5686845
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:730838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:3613	Canavan disease		ISO	RGD:733059	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19739253|REF_RGD_ID:5686858
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:730838	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:730838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:619942	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22042562|REF_RGD_ID:5686848
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:730838	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19604403|REF_RGD_ID:5686859
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:730839	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22243800|REF_RGD_ID:5686844
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:619942	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:cerebral cortex	PMID:19473238|REF_RGD_ID:5686860
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:619942	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord	PMID:20162860|REF_RGD_ID:5686863
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:730839	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21679768|REF_RGD_ID:5686852
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:619942	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17565360|REF_RGD_ID:5686869
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:730838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13914323	CSPG4	chondroitin sulfate proteoglycan 4	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	severity	ISO	RGD:730838	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8562939|REF_RGD_ID:734840
13914367	RPS19BP1	ribosomal protein S19 binding protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602664	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13914367	RPS19BP1	ribosomal protein S19 binding protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13914367	RPS19BP1	ribosomal protein S19 binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:0050746	mantle cell lymphoma		ISO	RGD:1606326	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17488656
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:0060782	EEC syndrome		ISO	RGD:1552150	D	RGD:9068941	20250724	MouseDO			
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1606326	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:0110213	isolated cleft palate		ISO	RGD:1606326	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated cleft palate	PMID:25741868
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1606326	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis	
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606326	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1606326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1606326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13914375	ARHGAP29	Rho GTPase activating protein 29	gene	DOID:9296	cleft lip		ISO	RGD:1606326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate	
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:0060290	Ohdo syndrome, SBBYS variant		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis - intellectual disability syndrome	PMID:25741868
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:0080204	renal hypoplasia		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia	PMID:25741868
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:0111456	Kaufman oculocerebrofacial syndrome		ISO	RGD:1350438	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:0111456	Kaufman oculocerebrofacial syndrome		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KAUFMAN OCULOCEREBROFACIAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type | ClinVar Annotator: match by term: UBE3B-related condition	PMID:17576681|PMID:23200864|PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:32249816|PMID:37938362|PMID:38177409|PMID:9536098
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:10348	blepharophimosis		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: hydrocephalus	PMID:25741868
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:10944	tongue disease		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microglossia	PMID:25741868
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma	PMID:25741868
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:12959	lagophthalmos		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lagophthalmos	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:25741868
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:1757	facial hemiatrophy		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hemiatrophy	PMID:25741868
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:25741868
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:25741868
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:9000629	Preauricular Tag, Isolated, Autosomal Dominant, 1		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Preauricular skin tag	PMID:25741868
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:9001502	Congenital Microtia		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microtia	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:9008189	Pyelectasis		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal pyelectasis	PMID:25741868
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:23687348|PMID:24615390|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|PMID:38177409
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13914405	UBE3B	ubiquitin protein ligase E3B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13914469	MRPL48	mitochondrial ribosomal protein L48	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914469	MRPL48	mitochondrial ribosomal protein L48	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13914469	MRPL48	mitochondrial ribosomal protein L48	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13914469	MRPL48	mitochondrial ribosomal protein L48	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316849	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13914469	MRPL48	mitochondrial ribosomal protein L48	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1316849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13914469	MRPL48	mitochondrial ribosomal protein L48	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13914469	MRPL48	mitochondrial ribosomal protein L48	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13914469	MRPL48	mitochondrial ribosomal protein L48	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914469	MRPL48	mitochondrial ribosomal protein L48	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13914469	MRPL48	mitochondrial ribosomal protein L48	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13914521	EDC3	enhancer of mRNA decapping 3	gene	DOID:0081213	autosomal recessive intellectual developmental disorder 50		ISO	RGD:1604794	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13914521	EDC3	enhancer of mRNA decapping 3	gene	DOID:0081213	autosomal recessive intellectual developmental disorder 50		ISO	RGD:1604794	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 50	PMID:25741868
13914521	EDC3	enhancer of mRNA decapping 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13914521	EDC3	enhancer of mRNA decapping 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1604794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13914521	EDC3	enhancer of mRNA decapping 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13914521	EDC3	enhancer of mRNA decapping 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13914521	EDC3	enhancer of mRNA decapping 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914521	EDC3	enhancer of mRNA decapping 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:0110513	autosomal recessive nonsyndromic deafness 61		ISO	RGD:1603482	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:0110513	autosomal recessive nonsyndromic deafness 61		ISO	RGD:1603482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 61 | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A5-related condition	PMID:12239568|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1621439	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:organ of Corti (mouse)	PMID:19363478|REF_RGD_ID:9585667
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1621439	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Secondary Hypothyroidism;protein:altered expression:cochlear outer hair cell (mouse)	PMID:19176829|REF_RGD_ID:9585687
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:69334	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:cochlear outer hair cell (rat)	PMID:17520268|REF_RGD_ID:9585686
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603482	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:9000307	Presbycusis		ISO	RGD:69334	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:cochlear outer hair cell (rat)	PMID:19111601|REF_RGD_ID:9585690
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:9002910	Hearing Loss, Noise-Induced		ISO	RGD:1621439	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:cochlea (mouse)	PMID:24376553|REF_RGD_ID:9585684
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1603482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1603482	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34273409
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1603482	D	RGD:9068941	20260604	RGD		DNA:snp:intron:IVS2-2A>G (human)	PMID:12719379|REF_RGD_ID:9479050
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1621439	D	RGD:9068941	20260604	RGD			PMID:15319415|REF_RGD_ID:9479049
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:9004538	Hearing Loss	no_association	ISO	RGD:1603482	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:IVS2-2A>G (human)	PMID:16086836|REF_RGD_ID:9479051
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:9007966	Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss		ISO	RGD:1603482	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:IVS2-2A>G (human)	PMID:23554706|REF_RGD_ID:7364803
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:1603482	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12719379
13914542	SLC26A5	solute carrier family 26 member 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13914568	SLC35F1	solute carrier family 35 member F1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13914568	SLC35F1	solute carrier family 35 member F1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914568	SLC35F1	solute carrier family 35 member F1	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1353208	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015
13914568	SLC35F1	solute carrier family 35 member F1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13914568	SLC35F1	solute carrier family 35 member F1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1353208	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:24824130
13914568	SLC35F1	solute carrier family 35 member F1	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1353208	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:29127259
13914568	SLC35F1	solute carrier family 35 member F1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13914568	SLC35F1	solute carrier family 35 member F1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1353208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13914568	SLC35F1	solute carrier family 35 member F1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13914568	SLC35F1	solute carrier family 35 member F1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353208	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13914568	SLC35F1	solute carrier family 35 member F1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914568	SLC35F1	solute carrier family 35 member F1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1353208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:33821533
13914568	SLC35F1	solute carrier family 35 member F1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13914583	FGF14	fibroblast growth factor 14	gene	DOID:0050976	spinocerebellar ataxia 27A		ISO	RGD:1343584	D	RGD:7240710	20250604	OMIM			
13914583	FGF14	fibroblast growth factor 14	gene	DOID:0050976	spinocerebellar ataxia 27A		ISO	RGD:1343584	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FGF14-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA 27A | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 27A | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 27 | ClinVar Annotator: match by term: VESTIBULOCEREBELLAR DISORDER WITH PREDOMINANT OCULAR SIGNS	PMID:15470364|PMID:17978045|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13914583	FGF14	fibroblast growth factor 14	gene	DOID:0061137	spinocerebellar ataxia 27B		ISO	RGD:1343584	D	RGD:7240710	20230104	OMIM			
13914583	FGF14	fibroblast growth factor 14	gene	DOID:0061137	spinocerebellar ataxia 27B		ISO	RGD:1343584	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 27B, late-onset	PMID:15470364|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13914583	FGF14	fibroblast growth factor 14	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343584	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13914583	FGF14	fibroblast growth factor 14	gene	DOID:1222	cartilage disease		ISO	RGD:1343584	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11241832
13914583	FGF14	fibroblast growth factor 14	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:1343584	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26089778
13914583	FGF14	fibroblast growth factor 14	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13914598	TGFBRAP1	transforming growth factor beta receptor associated protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13914598	TGFBRAP1	transforming growth factor beta receptor associated protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914598	TGFBRAP1	transforming growth factor beta receptor associated protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13914598	TGFBRAP1	transforming growth factor beta receptor associated protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13914598	TGFBRAP1	transforming growth factor beta receptor associated protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13914598	TGFBRAP1	transforming growth factor beta receptor associated protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13914598	TGFBRAP1	transforming growth factor beta receptor associated protein 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1321869	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13914598	TGFBRAP1	transforming growth factor beta receptor associated protein 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1321869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13914598	TGFBRAP1	transforming growth factor beta receptor associated protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13914598	TGFBRAP1	transforming growth factor beta receptor associated protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13914598	TGFBRAP1	transforming growth factor beta receptor associated protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13914598	TGFBRAP1	transforming growth factor beta receptor associated protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914598	TGFBRAP1	transforming growth factor beta receptor associated protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13914598	TGFBRAP1	transforming growth factor beta receptor associated protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13914598	TGFBRAP1	transforming growth factor beta receptor associated protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13914637	ZMYM4	zinc finger MYM-type containing 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cachexia	PMID:23751350|REF_RGD_ID:7247699
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Insulin Resistance	PMID:25889404|REF_RGD_ID:13208959
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:0050855	renal fibrosis	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ureteral Obstruction	PMID:22350467|REF_RGD_ID:7247643
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:0070452	xanthinuria type I		ISO	RGD:1348452	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:0070452	xanthinuria type I		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary xanthinuria type 1 | ClinVar Annotator: match by term: XANTHINURIA, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: XDH-related condition	PMID:16199547|PMID:17368066|PMID:18300946|PMID:18712049|PMID:20814157|PMID:21963464|PMID:22421815|PMID:22981351|PMID:23203137|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26283345|PMID:26443251|PMID:26863601|PMID:27535533|PMID:27703193|PMID:27735924|PMID:28492532|PMID:28508967|PMID:30609409|PMID:31345219|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34829959|PMID:40794449|PMID:9153281
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:0070453	xanthinuria type II		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase combined deficiency of | ClinVar Annotator: match by term: Xanthinuria type II	PMID:10844591|PMID:16199547|PMID:17368066|PMID:17576681|PMID:18300946|PMID:18384427|PMID:18712049|PMID:20077140|PMID:21963464|PMID:22981351|PMID:23203137|PMID:24033266|PMID:25370766|PMID:25741868|PMID:26110747|PMID:26120850|PMID:26283345|PMID:26443251|PMID:26521682|PMID:27703193|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32067994|PMID:32071838|PMID:9153281|PMID:9536098
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:0070453	xanthinuria type II		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase combined deficiency of | ClinVar Annotator: match by term: Xanthinuria type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Xanthinuria type II	PMID:10844591|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18300946|PMID:18712049|PMID:20077140|PMID:21963464|PMID:22981351|PMID:23203137|PMID:25370766|PMID:25741868|PMID:26110747|PMID:26283345|PMID:26521682|PMID:27535533|PMID:27735924|PMID:28492532|PMID:32067994|PMID:32071838|PMID:34356852|PMID:34829959|PMID:9153281|PMID:9536098
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:0080000	muscular disease	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9789800|REF_RGD_ID:13209133
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:10611	protein-losing enteropathy		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Protein-Losing Enteropathies	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:1063	interstitial nephritis		ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15933230|REF_RGD_ID:13209024
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:62335	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19667249|REF_RGD_ID:7247649
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:62335	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutation:CDS	PMID:23024809|REF_RGD_ID:7247636
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:1074	kidney failure	treatment	ISO	RGD:62335	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hyperuricemia	PMID:23137955|REF_RGD_ID:7247633
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:10762	portal hypertension		ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:alternative form:jejunum	PMID:10562591|REF_RGD_ID:13209137
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:exon, intron:47686C>T, 69901A>C, 67873A>C (p.N1109T) (human)	PMID:18712049|REF_RGD_ID:7247654
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12826072|REF_RGD_ID:13210518
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18728266|REF_RGD_ID:7247653
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23746952|REF_RGD_ID:7247630
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:urinary bladder	PMID:20087949|REF_RGD_ID:7247647
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17217956
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15205966
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease	treatment	ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertensive Nephropathy	PMID:23192770|REF_RGD_ID:7247631
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:13189	gout		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29071757
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:alternative form:liver	PMID:10898233|REF_RGD_ID:13209135
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:1470	major depressive disorder		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20471444
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20250515	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2510358
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:1919	Lesch-Nyhan syndrome	treatment	ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17697859|REF_RGD_ID:7247657
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:1920	hyperuricemia		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29071757
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:1920	hyperuricemia	treatment	ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22436129|REF_RGD_ID:7247642
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:1920	hyperuricemia	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered activity:kidney	PMID:22690247|REF_RGD_ID:7247639
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:1920	hyperuricemia	treatment	ISO	RGD:62335	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22856880|PMID:26197582|REF_RGD_ID:13208955|REF_RGD_ID:7247638
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:2876	laryngeal squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20220610	RGD		protein:increased activity:larynx	PMID:8138195|REF_RGD_ID:152995273
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:3021	acute kidney failure	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22571266|REF_RGD_ID:7247641
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:3021	acute kidney failure	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Reperfusion Injury	PMID:19628223|REF_RGD_ID:7247650
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:3021	acute kidney failure	treatment	ISO	RGD:62335	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18539378|REF_RGD_ID:7247656
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:326	ischemia		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22688000
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:3407	carotid artery disease		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;DNA:SNP:intron:69901A>C (human)	PMID:18712049|REF_RGD_ID:7247654
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12374626
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14728722|REF_RGD_ID:7247701
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:585	nephrolithiasis		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis	PMID:25741868
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19933411
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;DNA:SNP: :66292C>G (human)	PMID:18712049|REF_RGD_ID:7247654
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:784	chronic kidney disease	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22622455|REF_RGD_ID:7247640
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:8283	peritonitis		ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1443884|PMID:8367813|REF_RGD_ID:13210513|REF_RGD_ID:13210579
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:83	cataract	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25860848|REF_RGD_ID:13208958
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord	PMID:1649310|REF_RGD_ID:13209021
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9000656	Penetrating Wounds	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8121173|REF_RGD_ID:13209015
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9000998	Brain Injuries	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26528358|REF_RGD_ID:13208950
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9001390	Testis Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23769121|REF_RGD_ID:7247698
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:3460692|REF_RGD_ID:13210515
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9001725	Retina Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9288448|REF_RGD_ID:13210506
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9001738	Hypercalciuria		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercalciuria	PMID:25741868
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24768926|REF_RGD_ID:13209011
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:22302365|REF_RGD_ID:7247644
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:62335	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2	PMID:19458127|REF_RGD_ID:7247651
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain, mitochondrion	PMID:25870945|REF_RGD_ID:13208957
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9002549	Shock	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1662198|REF_RGD_ID:13210509
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9002906	Multiple Organ Failure		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26968635
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3163916|REF_RGD_ID:13210519
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9147382
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9003420	Carbon Monoxide Poisoning		ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17433579|PMID:8248931|REF_RGD_ID:13209022|REF_RGD_ID:13210748
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9003646	Arterial Thrombosis	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26374946|REF_RGD_ID:13208952
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12910483
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23403765|REF_RGD_ID:7247700
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9004237	Hyperoxic Lung Injury		ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:2549869|REF_RGD_ID:13209004
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24768926|REF_RGD_ID:13209011
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9004484	Sepsis	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19751566|REF_RGD_ID:7247648
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9655743|REF_RGD_ID:13209002
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy	treatment	ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Renal Insufficiency, Chronic	PMID:21719783|REF_RGD_ID:7247645
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9004912	Hyperoxaluria		ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:26241473|REF_RGD_ID:13208954
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9005465	Renal Ischemia		ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:kidney	PMID:2253787|REF_RGD_ID:13209019
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain, heart, kidney	PMID:14532905|REF_RGD_ID:1304441
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:alternative form:ileum	PMID:9895379|REF_RGD_ID:13209132
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22995295|REF_RGD_ID:7247637
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2	PMID:20616412|REF_RGD_ID:7247695
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9006832	Puromycin Aminonucleoside Nephrosis	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26121320|REF_RGD_ID:13208956
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:23843977|REF_RGD_ID:7247697
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9007095	Pneumoperitoneum		ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:kidney	PMID:18629585|REF_RGD_ID:7247655
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9007755	Intestinal Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23010742|REF_RGD_ID:13209016
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3162724|REF_RGD_ID:13209131
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1348452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9477	pulmonary embolism		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2510358
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1348452	D	RGD:9068941	20230713	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:32856850|REF_RGD_ID:329955356
13914755	XDH	xanthine dehydrogenase	gene	DOID:9970	obesity	treatment	ISO	RGD:62043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7616299|REF_RGD_ID:13210504
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13914803	SUPT5H	SPT5 homolog, DSIF elongation factor subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13914837	VRTN	vertebrae development associated	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:0060300	complement component 7 deficiency		ISO	RGD:1317399	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:0060300	complement component 7 deficiency		ISO	RGD:1317399	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: C7 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: C7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Complement component 7 deficiency	PMID:12869030|PMID:15831990|PMID:16199547|PMID:16771861|PMID:17407100|PMID:17576681|PMID:19931914|PMID:25741868|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:31440263|PMID:33386334|PMID:33727708|PMID:8871666|PMID:9218625|PMID:9536098|PMID:9856499
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:10976	membranous glomerulonephritis		ISO	RGD:620318	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:6241952|REF_RGD_ID:1599528
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:13025	retinopathy of prematurity		ISO	RGD:1317399	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinopathy of prematurity	PMID:16771861|PMID:17407100|PMID:19931914|PMID:25741868|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:31440263|PMID:33386334|PMID:8871666|PMID:9856499
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:33727708|PMID:9536098|PMID:9856499
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:620318	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein:increased activity:serum, myocardium	PMID:15724448|REF_RGD_ID:1599522
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317399	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16771861|PMID:17407100|PMID:19931914|PMID:25741868|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:31440263|PMID:33386334|PMID:8871666|PMID:9856499
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1317399	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1317399	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:16771861|PMID:17407100|PMID:19931914|PMID:25741868|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:31440263|PMID:33386334|PMID:8871666|PMID:9856499
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:9006095	Ascites		ISO	RGD:1317399	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ascites	PMID:16771861|PMID:17407100|PMID:19931914|PMID:25741868|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:31440263|PMID:33386334|PMID:8871666|PMID:9856499
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:620318	D	RGD:9068941	20241114	RGD		protein:increased activity:brain	PMID:12574424|REF_RGD_ID:1599523
13914844	C7	complement C7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13914872	GABARAPL1	GABA type A receptor associated protein like 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13914872	GABARAPL1	GABA type A receptor associated protein like 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1317596	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13914872	GABARAPL1	GABA type A receptor associated protein like 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1317596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13914872	GABARAPL1	GABA type A receptor associated protein like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914872	GABARAPL1	GABA type A receptor associated protein like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13914880	CRYBB2	crystallin beta B2	gene	DOID:0110260	cataract 7		ISO	RGD:734352	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9158139
13914880	CRYBB2	crystallin beta B2	gene	DOID:0110269	cataract 3 multiple types		ISO	RGD:734352	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13914880	CRYBB2	crystallin beta B2	gene	DOID:0110269	cataract 3 multiple types		ISO	RGD:734352	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 3, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 3 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: cataract 3 multiple types	PMID:11424921|PMID:15889016|PMID:16199547|PMID:16319073|PMID:17234267|PMID:17576681|PMID:17653036|PMID:19182255|PMID:19649175|PMID:22312185|PMID:24120835|PMID:24312286|PMID:24704203|PMID:25489230|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27385965|PMID:28131617|PMID:28492532|PMID:29386872|PMID:29395391|PMID:29805843|PMID:30219234|PMID:30450742|PMID:32498547|PMID:33594837|PMID:34722561|PMID:36939803|PMID:37076855|PMID:9158139|PMID:9536098
13914880	CRYBB2	crystallin beta B2	gene	DOID:13141	uveitis		ISO	RGD:734352	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19578012|PMID:21850155
13914880	CRYBB2	crystallin beta B2	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:734352	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21850155
13914880	CRYBB2	crystallin beta B2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:734352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13914880	CRYBB2	crystallin beta B2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:23389822|PMID:25741868|PMID:28492532
13914880	CRYBB2	crystallin beta B2	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:734352	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:nonsense mutation: :p.Q155X (human)	PMID:11424921|REF_RGD_ID:734832
13914880	CRYBB2	crystallin beta B2	gene	DOID:83	cataract	susceptibility	ISO	RGD:734352	D	RGD:9068941	20200609	RGD		congenital cerulean cataract type 2, OMIM:601547;DNA:nonsense mutation	PMID:9158139|REF_RGD_ID:1601011
13914880	CRYBB2	crystallin beta B2	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:734352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia	
13914880	CRYBB2	crystallin beta B2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13914880	CRYBB2	crystallin beta B2	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:734352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:22312185|PMID:24120835|PMID:24704203|PMID:25741868|PMID:32830442
13914894	UBE2J2	ubiquitin conjugating enzyme E2 J2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13914894	UBE2J2	ubiquitin conjugating enzyme E2 J2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13914894	UBE2J2	ubiquitin conjugating enzyme E2 J2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13914894	UBE2J2	ubiquitin conjugating enzyme E2 J2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13914894	UBE2J2	ubiquitin conjugating enzyme E2 J2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914894	UBE2J2	ubiquitin conjugating enzyme E2 J2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13914894	UBE2J2	ubiquitin conjugating enzyme E2 J2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13914894	UBE2J2	ubiquitin conjugating enzyme E2 J2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13914905	GZF1	GDNF inducible zinc finger protein 1	gene	DOID:0070748	joint laxity, short stature, and myopia		ISO	RGD:1318777	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13914905	GZF1	GDNF inducible zinc finger protein 1	gene	DOID:0070748	joint laxity, short stature, and myopia		ISO	RGD:1318777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GZF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: JOINT LAXITY, SHORT STATURE, AND MYOPIA | ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity, short stature, and myopia	PMID:25741868|PMID:28475863|PMID:28492532
13914905	GZF1	GDNF inducible zinc finger protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318777	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13914905	GZF1	GDNF inducible zinc finger protein 1	gene	DOID:14764	Larsen syndrome		ISO	RGD:1318777	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome	PMID:25741868
13914905	GZF1	GDNF inducible zinc finger protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318777	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13914905	GZF1	GDNF inducible zinc finger protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914905	GZF1	GDNF inducible zinc finger protein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13914915	FGR	FGR proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914915	FGR	FGR proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13914915	FGR	FGR proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13914915	FGR	FGR proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733253	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13914915	FGR	FGR proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914915	FGR	FGR proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:733253	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:0070480	schwannomatosis 1		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SMARCB1-related schwannomatosis | ClinVar Annotator: match by term: SWNTS1	PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:0111252	vestibular schwannomatosis		ISO	RGD:731858	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:0111252	vestibular schwannomatosis		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral acoustic neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Bilateral vestibular schwannoma | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: SCHWANNOMATOSIS, VESTIBULAR | ClinVar Annotator: match by term: neurofibromatosis type 2	PMID:10220142|PMID:10691417|PMID:10712203|PMID:10777666|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11129337|PMID:11448944|PMID:11535133|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11809806|PMID:12118253|PMID:12217955|PMID:12566519|PMID:12695331|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15598747|PMID:15635074|PMID:15645494|PMID:15684865|PMID:16009910|PMID:16199547|PMID:16509493|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17330926|PMID:17431981|PMID:17576681|PMID:17607601|PMID:18033041|PMID:18554169|PMID:18670066|PMID:19249154|PMID:19451225|PMID:19545378|PMID:19924781|PMID:19968670|PMID:20445339|PMID:20553997|PMID:21278391|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:21906157|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22295085|PMID:23348505|PMID:23354516|PMID:23921927|PMID:24030433|PMID:24033266|PMID:24309211|PMID:24595234|PMID:24815379|PMID:25326635|PMID:2543905|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25893302|PMID:25931164|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26342709|PMID:26343386|PMID:26407091|PMID:26467025|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28409725|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28737257|PMID:28873162|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29626191|PMID:29641532|PMID:29685074|PMID:29761250|PMID:29887214|PMID:30250447|PMID:30306255|PMID:30594554|PMID:30661751|PMID:31024808|PMID:31257748|PMID:31273341|PMID:31567203|PMID:31615938|PMID:31652973|PMID:31712784|PMID:32373528|PMID:32529330|PMID:32724039|PMID:33058421|PMID:33067351|PMID:33087175|PMID:33606809|PMID:34069252|PMID:34285798|PMID:34424918|PMID:35101336|PMID:35264596|PMID:35332608|PMID:35570314|PMID:35729665|PMID:36451132|PMID:37087513|PMID:37841698|PMID:38456936|PMID:4000972|PMID:40249415|PMID:7535084|PMID:7666400|PMID:7711726|PMID:7759081|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8230593|PMID:8379998|PMID:8557252|PMID:8566958|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8757035|PMID:9391890|PMID:9425229|PMID:9430655|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9817921|PMID:9817927|PMID:9931334
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:0111252	vestibular schwannomatosis		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral acoustic neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Bilateral vestibular schwannoma | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: SCHWANNOMATOSIS, VESTIBULAR | ClinVar Annotator: match by term: neurofibromatosis type 2	PMID:10220142|PMID:10691417|PMID:10712203|PMID:10777666|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11129337|PMID:11448944|PMID:11535133|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11809806|PMID:12118253|PMID:12217955|PMID:12566519|PMID:12695331|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15598747|PMID:15635074|PMID:15645494|PMID:15684865|PMID:16009910|PMID:16199547|PMID:16509493|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17330926|PMID:17431981|PMID:17576681|PMID:17607601|PMID:18033041|PMID:18406647|PMID:18554169|PMID:18670066|PMID:19249154|PMID:19451225|PMID:19545378|PMID:19924781|PMID:19968670|PMID:20445339|PMID:20553997|PMID:21278391|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:21906157|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22295085|PMID:23348505|PMID:23354516|PMID:23921927|PMID:24030433|PMID:24033266|PMID:24309211|PMID:24595234|PMID:24815379|PMID:2543905|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25893302|PMID:25931164|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26342709|PMID:26343386|PMID:26407091|PMID:26467025|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28409725|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28737257|PMID:28873162|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29626191|PMID:29641532|PMID:29685074|PMID:29761250|PMID:29887214|PMID:30250447|PMID:30306255|PMID:30594554|PMID:30661751|PMID:31024808|PMID:31257748|PMID:31273341|PMID:31567203|PMID:31615938|PMID:31652973|PMID:31712784|PMID:32373528|PMID:32529330|PMID:32724039|PMID:33058421|PMID:33067351|PMID:33087175|PMID:33606809|PMID:34069252|PMID:34273915|PMID:34285798|PMID:34424918|PMID:35101336|PMID:35264596|PMID:35332608|PMID:35570314|PMID:35729665|PMID:36451132|PMID:37087513|PMID:37841698|PMID:38456936|PMID:7535084|PMID:7711726|PMID:7759081|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8230593|PMID:8379998|PMID:8557252|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8757035|PMID:8882871|PMID:9391890|PMID:9425229|PMID:9430655|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9817921|PMID:9817927|PMID:9931334
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:0111253	neurofibromatosis 1		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1	
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:731859	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:166760	
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:731859	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:120200 | OMIM:120300 | OMIM:216820	
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:12689	acoustic neuroma		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acoustic neuroma	PMID:25741868
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:16199547|PMID:16983642|PMID:19910496|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34046057|PMID:35101336|PMID:9643284
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:10322,RGD:731792	D	RGD:9068941	20211224	RGD			PMID:32271879|REF_RGD_ID:150530636
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:731858	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23435014|PMID:26463840|PMID:26678224|PMID:26928227|PMID:29112861|PMID:37441092
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma	disease_progression	ISO	RGD:731859	D	RGD:9068941	20211224	RGD			PMID:16166281|REF_RGD_ID:150530640
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:12566519|PMID:16983642|PMID:18033041|PMID:25741868|PMID:27704245|PMID:28492532|PMID:28737257|PMID:35101336|PMID:7913580|PMID:8379998|PMID:9391890|PMID:9643284
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:3192	neurilemmoma		ISO	RGD:731858	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:loss of heterozygosity	PMID:7669741|REF_RGD_ID:150530508
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:3462	hamartoma		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hamartoma	PMID:25741868
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:3565	meningioma		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meningioma	PMID:12000789|PMID:12566519|PMID:16983642|PMID:18033041|PMID:20682713|PMID:21294614|PMID:22711605|PMID:22825583|PMID:23196945|PMID:23334667|PMID:25741868|PMID:26073919|PMID:27704245|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28737257|PMID:29781505|PMID:31273341|PMID:31652973|PMID:32716568|PMID:33067351|PMID:33087175|PMID:35101336|PMID:7913580|PMID:8162072|PMID:8379998|PMID:8755919|PMID:8882871|PMID:9391890|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:731858	D	RGD:9068941	20211224	RGD			PMID:21743150|REF_RGD_ID:150530639
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:4235	spindle cell sarcoma		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spindle cell sarcoma	PMID:28890946
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:731858	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25401301
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:731859	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19487675|REF_RGD_ID:2315000
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:731859	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:300854	
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:16199547|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:28492532|PMID:7759081|PMID:9643284
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:4586	familial meningioma		ISO	RGD:731858	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:4586	familial meningioma		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma | ClinVar Annotator: match by term: Meningioma, familial | ClinVar Annotator: match by term: Meningioma, familial, susceptibility to	PMID:11756419|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17576681|PMID:22081132|PMID:25741868|PMID:26045165|PMID:26332594|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:30306255|PMID:33058421|PMID:34424918|PMID:35264596|PMID:8012353|PMID:9536098
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment	PMID:25741868
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:5503	spinal cord ependymoma		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinal cord ependymoma	PMID:27993330
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:5648	choroid plexus carcinoma		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHOROID PLEXUS CARCINOMA	
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731858	D	RGD:9068941	20211217	RGD			PMID:27289045|REF_RGD_ID:150530504
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731858	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA, protein:SNP, increased expression:intron, liver	PMID:29130106|REF_RGD_ID:150530489
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:731858	D	RGD:9068941	20211217	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:26443326|REF_RGD_ID:11076529
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:7474	malignant pleural mesothelioma		ISO	RGD:731858	D	RGD:9068941	20211224	RGD			PMID:26928227|REF_RGD_ID:150429647
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:7474	malignant pleural mesothelioma	disease_progression	ISO	RGD:731858	D	RGD:9068941	20211224	RGD			PMID:27378628|REF_RGD_ID:150530638
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:7474	malignant pleural mesothelioma	disease_progression	ISO	RGD:731858	D	RGD:9068941	20211224	RGD		DNA:loss of heterozygosity	PMID:26493618|REF_RGD_ID:11553131
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:1484939|PMID:15684865|PMID:7535084
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9000315	Pleural Neoplasms		ISO	RGD:731858	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23435014
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:25741868
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:12566519|PMID:16983642|PMID:18033041|PMID:25741868|PMID:27704245|PMID:28492532|PMID:28737257|PMID:35101336|PMID:7913580|PMID:8379998|PMID:9391890|PMID:9643284
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9005834	Ependymomas		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20250401	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma	
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9005883	Pleural Effusion		ISO	RGD:731858	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:37441092
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:24033266|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:32716568|PMID:33067351|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:24033266|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29761250|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:32716568|PMID:33067351|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11809806|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17330926|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:19249154|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:24033266|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29761250|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:32716568|PMID:32724039|PMID:33067351|PMID:33606809|PMID:7535084|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11809806|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15609345|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17330926|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:19249154|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:23354516|PMID:23921927|PMID:24033266|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29685074|PMID:29761250|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:31712784|PMID:32191290|PMID:32716568|PMID:32724039|PMID:33058421|PMID:33067351|PMID:3313277|PMID:33606809|PMID:35264596|PMID:35449021|PMID:7535084|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8230593|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9425229|PMID:9430655|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11809806|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15609345|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17330926|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:19249154|PMID:20113402|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:23354516|PMID:23921927|PMID:24033266|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29685074|PMID:29761250|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:31712784|PMID:32191290|PMID:32716568|PMID:32724039|PMID:33058421|PMID:33067351|PMID:3313277|PMID:33606809|PMID:35264596|PMID:35449021|PMID:37805627|PMID:37980418|PMID:7535084|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8230593|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9425229|PMID:9430655|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11809806|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15609345|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17330926|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:19249154|PMID:20113402|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:23354516|PMID:23806086|PMID:23921927|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29685074|PMID:29761250|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:31712784|PMID:32191290|PMID:32716568|PMID:32724039|PMID:33058421|PMID:33067351|PMID:3313277|PMID:33606809|PMID:35264596|PMID:35449021|PMID:37805627|PMID:37980418|PMID:7535084|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8230593|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9425229|PMID:9430655|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11809806|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15609345|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17330926|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:19249154|PMID:20113402|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:23354516|PMID:23921927|PMID:24033266|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29685074|PMID:29761250|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:31712784|PMID:32716568|PMID:32724039|PMID:33058421|PMID:33067351|PMID:3313277|PMID:33606809|PMID:35264596|PMID:35449021|PMID:36451132|PMID:37805627|PMID:37980418|PMID:7535084|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8230593|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9425229|PMID:9430655|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11809806|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15609345|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17330926|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:19249154|PMID:20113402|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:23354516|PMID:23921927|PMID:24033266|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29685074|PMID:29761250|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:31712784|PMID:32716568|PMID:32724039|PMID:33058421|PMID:33067351|PMID:3313277|PMID:33606809|PMID:34424918|PMID:35264596|PMID:35449021|PMID:36451132|PMID:37805627|PMID:37980418|PMID:7535084|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8230593|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9425229|PMID:9430655|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11448944|PMID:11756419|PMID:11809806|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:16199547|PMID:16509493|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17431981|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18670066|PMID:19234911|PMID:19249154|PMID:20113402|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:24033266|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29469988|PMID:29641532|PMID:29761250|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31615938|PMID:31712784|PMID:32716568|PMID:32724039|PMID:33058421|PMID:33067351|PMID:3313277|PMID:33606809|PMID:34424918|PMID:35101336|PMID:35264596|PMID:35332608|PMID:35372080|PMID:35449021|PMID:37087513|PMID:37805627|PMID:37980418|PMID:38456936|PMID:40249415|PMID:7535084|PMID:7711726|PMID:7759081|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8230593|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8882871|PMID:9425229|PMID:9430655|PMID:9536098|PMID:9643284
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11448944|PMID:11756419|PMID:11809806|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:16199547|PMID:16509493|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17431981|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18670066|PMID:19234911|PMID:19249154|PMID:20113402|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:24033266|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29469988|PMID:29641532|PMID:29761250|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31615938|PMID:31712784|PMID:32716568|PMID:32724039|PMID:33058421|PMID:33067351|PMID:3313277|PMID:33606809|PMID:34424918|PMID:35101336|PMID:35264596|PMID:35332608|PMID:35372080|PMID:35449021|PMID:37087513|PMID:37805627|PMID:37980418|PMID:38456936|PMID:7535084|PMID:7711726|PMID:7759081|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8230593|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8882871|PMID:9425229|PMID:9430655|PMID:9536098|PMID:9643284
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11448944|PMID:11756419|PMID:11809806|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:16199547|PMID:16509493|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17431981|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18670066|PMID:19234911|PMID:19249154|PMID:20113402|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:24033266|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29469988|PMID:29641532|PMID:29761250|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31615938|PMID:31712784|PMID:32716568|PMID:32724039|PMID:33058421|PMID:33067351|PMID:3313277|PMID:33606809|PMID:34285798|PMID:34424918|PMID:35101336|PMID:35264596|PMID:35332608|PMID:35372080|PMID:35449021|PMID:37087513|PMID:37805627|PMID:37980418|PMID:38456936|PMID:7535084|PMID:7711726|PMID:7759081|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8230593|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8882871|PMID:9425229|PMID:9430655|PMID:9536098|PMID:9643284
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9007209	Somatic Meningioma		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MENINGIOMA, SOMATIC	
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9009121	lung metastasis		ISO	RGD:731858	D	RGD:9068941	20211217	RGD		associated with hepatocellular carcinoma	PMID:26443326|REF_RGD_ID:11076529
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:731858	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:loss of heterozygosity	PMID:11123422|REF_RGD_ID:150530507
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:731858	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:loss of heterozygosity	PMID:24323642|REF_RGD_ID:150530506
13914960	NF2	NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	gene	DOID:962	neurofibroma		ISO	RGD:731858	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibroma	PMID:12566519|PMID:16983642|PMID:18033041|PMID:25741868|PMID:27704245|PMID:28492532|PMID:28737257|PMID:35101336|PMID:7913580|PMID:8379998|PMID:9391890|PMID:9643284
13915009	ENTREP3	endosomal transmembrane epsin interactor 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13915009	ENTREP3	endosomal transmembrane epsin interactor 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13915009	ENTREP3	endosomal transmembrane epsin interactor 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13915009	ENTREP3	endosomal transmembrane epsin interactor 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13915009	ENTREP3	endosomal transmembrane epsin interactor 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13915009	ENTREP3	endosomal transmembrane epsin interactor 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13915009	ENTREP3	endosomal transmembrane epsin interactor 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13915009	ENTREP3	endosomal transmembrane epsin interactor 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915009	ENTREP3	endosomal transmembrane epsin interactor 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915009	ENTREP3	endosomal transmembrane epsin interactor 3	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1314529	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor	PMID:28492532
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:0110925	familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5		ISO	RGD:733592	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:0110925	familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5		ISO	RGD:733592	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 | ClinVar Annotator: match by term: HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS, FAMILIAL, 5 | ClinVar Annotator: match by term: HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS, FAMILIAL, 5, WITH OR WITHOUT MICROVILLUS INCLUSION DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5 | ClinVar Annotator: match by term: STXBP2-related condition	PMID:10788461|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19804848|PMID:19884660|PMID:20558610|PMID:20798128|PMID:20823128|PMID:22451424|PMID:22791290|PMID:22796692|PMID:22970278|PMID:23382066|PMID:23687090|PMID:24033266|PMID:24194549|PMID:24916509|PMID:25564401|PMID:25741868|PMID:25901543|PMID:26451869|PMID:26684649|PMID:27209435|PMID:27781387|PMID:27848944|PMID:28353193|PMID:28380445|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28757574|PMID:29266534|PMID:29665027|PMID:30290665|PMID:30697212|PMID:30899265|PMID:31130284|PMID:31513353|PMID:31664448|PMID:31807395|PMID:31865540|PMID:31976148|PMID:32375849|PMID:32531373|PMID:32542393|PMID:32935436|PMID:33016334|PMID:33365035|PMID:33746956|PMID:34170459|PMID:34249802|PMID:34330684|PMID:34339548|PMID:38978926|PMID:9536098
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:2218	blood platelet disease		ISO	RGD:733592	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30696774
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:733592	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome	PMID:19804848|PMID:19884660|PMID:20558610|PMID:20798128|PMID:20823128|PMID:21881043|PMID:22451424|PMID:23687090|PMID:24033266|PMID:24194549|PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29665027|PMID:32542393|PMID:34050687
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:733592	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome	PMID:19804848|PMID:19884660|PMID:20558610|PMID:20798128|PMID:20823128|PMID:21881043|PMID:22451424|PMID:23687090|PMID:24033266|PMID:24194549|PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:27781387|PMID:28492532|PMID:29665027|PMID:32256442|PMID:32542393|PMID:32935436|PMID:34050687|PMID:34249802|PMID:36588876|PMID:36706356
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:733592	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome	PMID:20798128|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29665027|PMID:30899265|PMID:31664448|PMID:32375849|PMID:34170459|PMID:34339548
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:3410	carotid artery thrombosis		ISO	RGD:733592	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:30696774
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733592	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733592	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:9004404	Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytoses		ISO	RGD:733592	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemophagocytic lymphohistiocytosis	PMID:22451424|PMID:22796692|PMID:25564401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32542393|PMID:33365035|PMID:33746956
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:733592	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30696774
13915052	STXBP2	syntaxin binding protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915103	YBEY	ybeY metalloendoribonuclease	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318661	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13915103	YBEY	ybeY metalloendoribonuclease	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318661	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13915103	YBEY	ybeY metalloendoribonuclease	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318661	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13915103	YBEY	ybeY metalloendoribonuclease	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318661	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915103	YBEY	ybeY metalloendoribonuclease	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318661	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915103	YBEY	ybeY metalloendoribonuclease	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318661	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915105	ORMDL1	ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13915105	ORMDL1	ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915105	ORMDL1	ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1347149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:1348968	D	RGD:9068941	20230330	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16764927
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915113	LOC100738907	integrin alpha-X	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13915194	STAC2	SH3 and cysteine rich domain 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13915194	STAC2	SH3 and cysteine rich domain 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13915194	STAC2	SH3 and cysteine rich domain 2	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1313639	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13915194	STAC2	SH3 and cysteine rich domain 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915194	STAC2	SH3 and cysteine rich domain 2	gene	DOID:9007491	Childhood Schizophrenia		ISO	RGD:1313639	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Childhood Onset Schizophrenia	PMID:26508570
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:0050933	ovarian serous carcinoma	severity	ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220303	RGD		mRNA, protein:increased expression:ovary (human)	PMID:30565428|REF_RGD_ID:151361205
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury	treatment	ISO	RGD:2295	D	RGD:9068941	20220218	RGD			PMID:18612315|PMID:24398934|REF_RGD_ID:151356934|REF_RGD_ID:151356935
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain, neuron	PMID:12214116|REF_RGD_ID:2316025
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220303	RGD		mRNA:decreased expression:bladder (human)	PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220303	RGD		mRNA:decreased expression: (human)	PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:1115	sarcoma	treatment	ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220303	RGD			PMID:19532136|REF_RGD_ID:151361204
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:11166	Human papillomavirus infectious disease	disease_progression	ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220225	RGD		associated with cervix carcinoma; protein:increased expression:cervix (human)	PMID:16845792|REF_RGD_ID:2316022
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:11934	head and neck cancer		ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220303	RGD		mRNA:decreased expression:head and neck (human)	PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:127	leiomyoma		ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:uterus, myometrium	PMID:12634633|REF_RGD_ID:2316023
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:1324	lung cancer	treatment	ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220224	RGD		human cells in mouse model	PMID:25472877|REF_RGD_ID:151361106
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:1612	breast cancer	treatment	ISO	RGD:2295	D	RGD:9068941	20220217	RGD			PMID:23791885|REF_RGD_ID:151356928
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	treatment	ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220224	RGD		human cells in mouse model	PMID:11177556|REF_RGD_ID:151361109
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:2152	ovary epithelial cancer	disease_progression	ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220224	RGD		protein:increased expression:ovary (human)	PMID:25981880|REF_RGD_ID:11055572
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:735830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ovarian cancer	PMID:25741868
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:2394	ovarian cancer	disease_progression	ISO	RGD:5552939	D	RGD:9068941	20220224	RGD		human cells in mouse model	PMID:33760168|REF_RGD_ID:151356990
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:2394	ovarian cancer	disease_progression	ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220224	RGD		DNA:amplification:ovary (human)	PMID:22056875|REF_RGD_ID:151361152
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:2394	ovarian cancer	disease_progression	ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220224	RGD		mRNA:increased expression:ovary (human)	PMID:32271408|REF_RGD_ID:151356992
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:3356	localized osteosarcoma	treatment	ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220224	RGD		human cells in mouse model	PMID:9322869|REF_RGD_ID:151356969
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:3458	breast adenocarcinoma		ISO	RGD:735831	D	RGD:9068941	20220303	RGD		mRNA, protein:altered expression:mammary (mouse)	PMID:11146550|REF_RGD_ID:2315939
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:1349177	D	RGD:9068941	20220224	RGD		human cells in mouse model	PMID:26872615|REF_RGD_ID:11555725
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220224	RGD		mRNA:increased expression:ovary (human)	PMID:26872615|REF_RGD_ID:11555725
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:735830	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3	PMID:25741868
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:620761	D	RGD:9068941	20220217	RGD			PMID:25431954|REF_RGD_ID:151356922
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220224	RGD		human cells in mouse model	PMID:23804702|REF_RGD_ID:151356967
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735831	D	RGD:9068941	20220303	RGD			PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220224	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:23804702|REF_RGD_ID:151356967
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220224	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:19584283|REF_RGD_ID:151356981
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220303	RGD		protein:decreased expression:liver (human)	PMID:22835824|REF_RGD_ID:151361198
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:2295	D	RGD:9068941	20220218	RGD			PMID:24034575|PMID:26345095|REF_RGD_ID:151356932|REF_RGD_ID:151356933
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220224	RGD		human cells in mouse model	PMID:33543294|REF_RGD_ID:151356970
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:2295	D	RGD:9068941	20220224	RGD		associated with microgravity; mRNA:increased expression:gastrocnemius (rat)	PMID:14638460|REF_RGD_ID:151361116
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ		ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:uterine cervix	PMID:16845792|REF_RGD_ID:2316022
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:735831	D	RGD:9068941	20220303	RGD			PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:uterine cervix	PMID:16845792|REF_RGD_ID:2316022
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2295	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:brain	PMID:9698156|REF_RGD_ID:2316027
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16289808
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:9006618	Liver Metastasis	treatment	ISO	RGD:735830	D	RGD:9068941	20220224	RGD		human cells in mouse model	PMID:10910035|REF_RGD_ID:151356987
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:9009121	lung metastasis		ISO	RGD:735831	D	RGD:9068941	20220303	RGD			PMID:30565428|REF_RGD_ID:151361205
13915225	CCNG1	cyclin G1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736564	D	RGD:9068941	20211217	RGD		mRNA:increased expression:oral epithelium (human)	PMID:21393552|REF_RGD_ID:150530486
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736564	D	RGD:9068941	20211210	RGD		protein:decreased expression:oral epithelium (human)	PMID:17143481|REF_RGD_ID:150530474
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	susceptibility	ISO	RGD:736564	D	RGD:9068941	20211210	RGD		DNA:SNPs:5'utr: (rs12921862, rs1805105, rs370681) (human)	PMID:31143301|REF_RGD_ID:150527861
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:1324	lung cancer	disease_progression	ISO	RGD:736564	D	RGD:9068941	20211210	RGD		DNA:hypermethylation	PMID:23192643|REF_RGD_ID:150527862
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:1324	lung cancer	disease_progression	ISO	RGD:736564	D	RGD:9068941	20211210	RGD		protein:decreased expression:lung (human)	PMID:21496867|REF_RGD_ID:150530293
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:1324	lung cancer	treatment	ISO	RGD:736564	D	RGD:9068941	20211210	RGD		human cells in mouse model	PMID:23915259|PMID:32051824|REF_RGD_ID:150530274|REF_RGD_ID:150530284
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:736564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:219	colon cancer	treatment	ISO	RGD:620859	D	RGD:9068941	20211210	RGD			PMID:28032729|REF_RGD_ID:150530464
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736564	D	RGD:9068941	20211210	RGD		protein:decreased expression:esophagus (human)	PMID:12771989|REF_RGD_ID:150530473
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736564	D	RGD:9068941	20211210	RGD		protein:decreased expression:lung (human)	PMID:19735876|REF_RGD_ID:150530290
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736564	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:736564	D	RGD:9068941	20211217	RGD		protein:decreased expression:liver (human)	PMID:31514071|REF_RGD_ID:150530482
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736564	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736564	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AXIN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736564	D	RGD:9068941	20211210	RGD		associated with Hepatitis B, Chronic,DNA:SNP, haplotype:exon:(rs1805105) T>C (human)	PMID:26968103|REF_RGD_ID:14402039
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736564	D	RGD:9068941	20211217	RGD		protein:decreased expression:liver (human)	PMID:31514071|REF_RGD_ID:150530482
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:9002004	Caudal Duplication Anomaly		ISO	RGD:736564	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:9007954	CRANIOMETADIAPHYSEAL OSTEOSCLEROSIS WITH HIP DYSPLASIA		ISO	RGD:736564	D	RGD:7240710	20240124	OMIM			
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:9007954	CRANIOMETADIAPHYSEAL OSTEOSCLEROSIS WITH HIP DYSPLASIA		ISO	RGD:736564	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CRANIOMETADIAPHYSEAL OSTEOSCLEROSIS WITH HIP DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia	PMID:25741868
13915236	AXIN1	axin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915272	FHAD1	forkhead associated phosphopeptide binding domain 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13915272	FHAD1	forkhead associated phosphopeptide binding domain 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13915272	FHAD1	forkhead associated phosphopeptide binding domain 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1605889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13915272	FHAD1	forkhead associated phosphopeptide binding domain 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13915272	FHAD1	forkhead associated phosphopeptide binding domain 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13915272	FHAD1	forkhead associated phosphopeptide binding domain 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13915272	FHAD1	forkhead associated phosphopeptide binding domain 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13915272	FHAD1	forkhead associated phosphopeptide binding domain 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13915272	FHAD1	forkhead associated phosphopeptide binding domain 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605889	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13915272	FHAD1	forkhead associated phosphopeptide binding domain 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915272	FHAD1	forkhead associated phosphopeptide binding domain 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13915272	FHAD1	forkhead associated phosphopeptide binding domain 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13915272	FHAD1	forkhead associated phosphopeptide binding domain 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915272	FHAD1	forkhead associated phosphopeptide binding domain 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13915310	PHAX	phosphorylated adaptor for RNA export	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:1346002	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease	
13915310	PHAX	phosphorylated adaptor for RNA export	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13915310	PHAX	phosphorylated adaptor for RNA export	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13915310	PHAX	phosphorylated adaptor for RNA export	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915310	PHAX	phosphorylated adaptor for RNA export	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13915319	WDR88	WD repeat domain 88	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13915319	WDR88	WD repeat domain 88	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13915319	WDR88	WD repeat domain 88	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13915319	WDR88	WD repeat domain 88	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13915319	WDR88	WD repeat domain 88	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13915319	WDR88	WD repeat domain 88	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1606735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13915319	WDR88	WD repeat domain 88	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915319	WDR88	WD repeat domain 88	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:0050152	aspiration pneumonia		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:plasma (rat)	PMID:19262391|REF_RGD_ID:4145069
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11589785
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:0050758	metabolic acidosis	treatment	ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17255858|REF_RGD_ID:1625312
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:myocardium (rat)	PMID:19358946|REF_RGD_ID:4145067
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:exon:p.K198N (human)	PMID:18580062|REF_RGD_ID:4145075
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:plasma (human)	PMID:17198911|REF_RGD_ID:4144901
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20083630
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762801
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation	severity	ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:22669310|REF_RGD_ID:8661797
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:0070355	overactive bladder syndrome		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15371886
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:0080815	childhood-onset asthma		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20260205	RGD		mRNA:increased expression:buccal mucosa	PMID:23448392|REF_RGD_ID:632517891
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:10230	aortic atherosclerosis	exacerbates	ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20230720	RGD		associated with type 1 diabetes mellitus;	PMID:32533834|REF_RGD_ID:329955566
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:20005906|REF_RGD_ID:8661800
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25230003
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:22406080|REF_RGD_ID:8661676
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7967349
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:1074	kidney failure	onset	ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney (rat)	PMID:20888384|REF_RGD_ID:4144130
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:10762	portal hypertension		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17214938|REF_RGD_ID:4892595
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:plasma (rat)	PMID:20733093|REF_RGD_ID:4144829
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10474778|PMID:10669576|PMID:11847185|PMID:12149661|PMID:12425201|PMID:12600921|PMID:15188945|PMID:15302986|PMID:15314687|PMID:15834289|PMID:17130675|PMID:7721406|PMID:8152482|PMID:8440307
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:exon:p.K198N (human)	PMID:17444275|REF_RGD_ID:1625065
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetic Nephropathies;protein:increased secretion:plasma	PMID:18496905|REF_RGD_ID:2313283
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a rat model	PMID:11078355|REF_RGD_ID:8661804
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:10941	intracranial aneurysm		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20230202	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:32602008|REF_RGD_ID:155882593
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:10952	nephritis	treatment	ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:multiple (rat)	PMID:9176845|REF_RGD_ID:8662324
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:730848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:plasma (rat)	PMID:1618274|REF_RGD_ID:4145073
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16625121
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:plasma (human)	PMID:8256914|REF_RGD_ID:4145079
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome	treatment	ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16741035|REF_RGD_ID:8662284
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle, plasma	PMID:16810072|REF_RGD_ID:4892599
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:11650	bronchopulmonary dysplasia		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung (rat)	PMID:20647310|REF_RGD_ID:4144841
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:11823	hepatorenal syndrome		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7967349
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20220707	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34783119
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased secretion:serum (rat)	PMID:19000375|REF_RGD_ID:2302065
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:12217	Lewy body dementia		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19276553
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:1222	cartilage disease		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20707411
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16332659
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy	severity	ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aorta, plasma (human)	PMID:10026353|REF_RGD_ID:8661756
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16191423
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:13241	Behcet's disease		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:9132327|REF_RGD_ID:8661801
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:13544	low tension glaucoma		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:21946544|REF_RGD_ID:8661736
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:13550	angle-closure glaucoma		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:21946544|REF_RGD_ID:8661736
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:13641	exfoliation syndrome		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cataract;protein:increased expression:aqueous humor (human)	PMID:15031170|REF_RGD_ID:8661674
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19276553
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:1470	major depressive disorder		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29175309
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:sputum (human)	PMID:10445603|REF_RGD_ID:4145062
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9671575
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:1687	neovascular glaucoma		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aqueous humor (human)	PMID:20373895|REF_RGD_ID:8661689
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:1875	impotence		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:17420087|REF_RGD_ID:2292142
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:1875	impotence		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12002441
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in a rat model	PMID:18442442|REF_RGD_ID:8661688
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:testis (rat)	PMID:17880366|REF_RGD_ID:4833436
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:1936	atherosclerosis	treatment	ISO	RGD:10499	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16806235|REF_RGD_ID:8661682
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex (rat)	PMID:8113329|REF_RGD_ID:4144887
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:12646761|REF_RGD_ID:8661710
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:2388	renal artery disease		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:afferent arteriole of kidney (rat)	PMID:10217661|REF_RGD_ID:8662320
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:glomerulus (rat)	PMID:9175058|REF_RGD_ID:4144855
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7756592
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:2799	bronchiolitis obliterans		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a rat model	PMID:9595474|REF_RGD_ID:8662402
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16981460
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition:intron:g.4124T>C (human)	PMID:11668616|REF_RGD_ID:4144869
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Severe Persistent Allergic Asthma; protein:increased secretion:lung (human)	PMID:20588001|REF_RGD_ID:4144895
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:2920	membranoproliferative glomerulonephritis		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:glomerulus (rat)	PMID:8569091|REF_RGD_ID:4144848
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:2920	membranoproliferative glomerulonephritis	treatment	ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11601021|REF_RGD_ID:8662296
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:10499	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney (mouse)	PMID:19967049|REF_RGD_ID:4144852
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9788586
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertion, transversion:5' utr, exon:c.138_139insA, p.K198N (human)	PMID:20707291|REF_RGD_ID:4144868
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:sputum (human)	PMID:10445603|REF_RGD_ID:4145062
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:atherosclerotic lesions (human)	PMID:7968078|REF_RGD_ID:4144886
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease	severity	ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;DNA:missense mutation:cds:p.L198N (human)	PMID:18923236|REF_RGD_ID:8661705
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease	treatment	ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11927217|REF_RGD_ID:8662294
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17197033
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, airway epithelium, leukocyte (rat)	PMID:9279246|REF_RGD_ID:4144892
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17235729
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Cryptogenic Fibrosing Alveolitis; mRNA, protein:increased expression:lung, pneumocyte, airway epithelium (human)	PMID:8099638|REF_RGD_ID:4144889
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Scleroderma, Systemic; protein:increased expression:lung (human)	PMID:9284832|REF_RGD_ID:4144866
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:ovarian tumor (human)	PMID:9973223|REF_RGD_ID:4144954
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:plasma (human)	PMID:7653485|REF_RGD_ID:4145072
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:4248	coronary stenosis	treatment	ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10854676|REF_RGD_ID:8661796
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:4676	uremia		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (rat)	PMID:11518857|REF_RGD_ID:8662310
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:20628429|REF_RGD_ID:4144843
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:renal tubule, renal interstitium (rat)	PMID:12887768|REF_RGD_ID:8662268
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26207612
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:23974951|REF_RGD_ID:8661680
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:552	pneumonia	severity	ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:plasma (human)	PMID:20529344|REF_RGD_ID:4144879
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10399635|PMID:15106802|PMID:8604712
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat)	PMID:10573185|REF_RGD_ID:1580921
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction	severity	ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:plasma (human)	PMID:17893002|REF_RGD_ID:4144880
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:5845	anterolateral myocardial infarction		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aortic root, coronary sinus, plasma (human)	PMID:12581682|REF_RGD_ID:8661757
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:heart:	PMID:10199843|REF_RGD_ID:7244167
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11136700|PMID:11707688|PMID:16360360|PMID:16762801|PMID:7967349|PMID:7969316|PMID:9861300
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure	severity	ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:plasma (human)	PMID:8149524|REF_RGD_ID:4144845
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10973842|REF_RGD_ID:8661798
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:730848	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:10499	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Hypertension, Heritable Pulmonary Artery; mRNA:increased expression:bone marrow, macrophage (mouse)	PMID:20562228|REF_RGD_ID:4144877
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (rat)	PMID:20889845|REF_RGD_ID:4144128
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12391278|PMID:20929026|PMID:20967148|PMID:7549228|PMID:9918753
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Hypertension, Portopulmonary; protein:increased secretion:plasma (human)	PMID:20498147|REF_RGD_ID:4144882
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive; protein:increased secretion:plasma (human)	PMID:20890431|REF_RGD_ID:4144865
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:6713	cerebrovascular disease		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17578707
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis	treatment	ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22249931|REF_RGD_ID:8661695
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:750	peptic ulcer disease		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16384872
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:77	gastrointestinal system disease		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16324314
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney (rat)	PMID:8441230|REF_RGD_ID:4144849
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:8252	chronic rhinitis		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:inferior turbinate, nasal gland, inflammatory cell (human)	PMID:8845175|REF_RGD_ID:8661738
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:10499	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22729434|REF_RGD_ID:8661730
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:10499	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:retinal pigment epithelium, outer plexiform layer, retinal astrocyte (mouse)	PMID:16129094|REF_RGD_ID:8661732
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:8805	intermediate coronary syndrome		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Coronary Artery Disease;protein:increased expression:coronary sinus, plasma (human)	PMID:14556009|REF_RGD_ID:8661755
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:retina (rat)	PMID:20628425|REF_RGD_ID:9068929
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased secretion:plasma	PMID:19293263|REF_RGD_ID:2313279
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:exon:p.K198N (human)	PMID:18806884|REF_RGD_ID:2313281
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney (human)	PMID:12629276|REF_RGD_ID:4144854
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:900	hepatopulmonary syndrome		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:liver, plasma (rat)	PMID:15185300|REF_RGD_ID:4144891
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9000040	Hypertrophy		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12791704|PMID:20177073
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12011762|PMID:15838369
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9000208	Auriculocondylar Syndrome		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9000307	Presbycusis	susceptibility	ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.L198N (rs5370) (human)	PMID:19358249|REF_RGD_ID:8661662
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8587695
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9000590	Dyspnea		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:urine (human)	PMID:18831711|REF_RGD_ID:4145071
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19429182|PMID:20042899
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15486036
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:10499	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12941866|REF_RGD_ID:734914
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9001090	Question Mark Ears, Isolated		ISO	RGD:730848	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9001090	Question Mark Ears, Isolated		ISO	RGD:730848	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: QUESTION MARK EARS, ISOLATED | ClinVar Annotator: match by term: Question mark ears, isolated	PMID:28492532
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9001443	Hypercapnia		ISO	RGD:10499	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8764295|REF_RGD_ID:4144902
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9001443	Hypercapnia		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:plasma (rat)	PMID:11230327|REF_RGD_ID:4144885
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:renal papilla (rat)	PMID:20666571|REF_RGD_ID:4144838
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12609069
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9001614	Chronic Tubulointerstitial Nephropathy		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:renal cortex (rat)	PMID:9893116|REF_RGD_ID:8662387
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9001650	Pregnancy-Induced Hypertension		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transversion:exon:p.K198N rs5370 (human)	PMID:19730395|REF_RGD_ID:4145063
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9001650	Pregnancy-Induced Hypertension	no_association	ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transversion:exon:p.K198N rs5370 (human)	PMID:11593097|REF_RGD_ID:4145070
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9001809	Urinary Retention		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15371886
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased secretion:plasma (human)	PMID:18346810|REF_RGD_ID:2313284
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:10499	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:paw skin (mouse)	PMID:23347081|REF_RGD_ID:8661716
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19429182
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	susceptibility	ISO	RGD:10499	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15664691|REF_RGD_ID:8661735
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:10499	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:inguinal lymph node (mouse)	PMID:22249931|REF_RGD_ID:8661695
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9002646	Auriculocondylar Syndrome 3		ISO	RGD:730848	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9002646	Auriculocondylar Syndrome 3		ISO	RGD:730848	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AURICULOCONDYLAR SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Auriculocondylar syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: EDN1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9002682	Cardiovascular Abnormalities		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20707411
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis	treatment	ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11430925|REF_RGD_ID:8662299
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25230003
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22198280
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	severity	ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart ventricle, plasma (rat)	PMID:7771559|REF_RGD_ID:8661803
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18722366|REF_RGD_ID:4892577
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17470888
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:multiple (rat)	PMID:10838194|REF_RGD_ID:8662298
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16625121
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart left ventricle (rat)	PMID:10543394|REF_RGD_ID:8661692
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10601118|PMID:15486036
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy	treatment	ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10601118|REF_RGD_ID:8662288
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9005005	Oral Ulcer		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16391412
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23451061
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:10499	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18351623|REF_RGD_ID:2312288
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart, kidney, retina (rat)	PMID:18516100|REF_RGD_ID:2313282
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12458661|PMID:12967931
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18351623|REF_RGD_ID:2312288
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver (rat)	PMID:11206318|REF_RGD_ID:8662297
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:10499	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20516397|REF_RGD_ID:4144881
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:10399635|PMID:1309933
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:1309933|PMID:8440307
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9007095	Pneumoperitoneum		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney, peritubular capillary, proximal tubule (rat)	PMID:11285964|REF_RGD_ID:8662302
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10462014|PMID:11707688|PMID:16306806
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:lung (rat)	PMID:20589171|REF_RGD_ID:4144857
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25194819
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9007651	Chronic Bronchitis		ISO	RGD:10499	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Chronic Allergic Airway Inflammation; protein:increased secretion:bronchoalveolar lavage (mouse)	PMID:18631350|REF_RGD_ID:4145074
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18586023|REF_RGD_ID:4892580
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15642760|PMID:16700825
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:retina	PMID:18600494|REF_RGD_ID:4892579
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:10499	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8152482|REF_RGD_ID:734913
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10100047|PMID:20707411|PMID:8152482|PMID:9671575
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9008848	Slow Coronary Flow		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma, coronary sinus, femoral artery (human)	PMID:15336804|REF_RGD_ID:9684971
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9009073	Diaphragmatic Hernia		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10693666|PMID:9473106
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:mesenteric artery	PMID:19286964|REF_RGD_ID:2313280
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16387788
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:blood vessel endothelial cell	PMID:19581418|REF_RGD_ID:2313278
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9477	pulmonary embolism	severity	ISO	RGD:2532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:plasma (rat)	PMID:20559433|REF_RGD_ID:4144858
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9719	neovascular inflammatory vitreoretinopathy		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:23974951|REF_RGD_ID:8661680
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:plasma (human)	PMID:2198188|REF_RGD_ID:4144835
13915338	EDN1	endothelin 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:730848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:exon:p.K198N (human)	PMID:17444275|REF_RGD_ID:1625065
13915347	HYAL2	hyaluronidase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868
13915347	HYAL2	hyaluronidase 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13915347	HYAL2	hyaluronidase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733698	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:34906488
13915347	HYAL2	hyaluronidase 2	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:620321	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:lung	PMID:19915162|REF_RGD_ID:9588633
13915347	HYAL2	hyaluronidase 2	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:620321	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22529164|REF_RGD_ID:9588636
13915347	HYAL2	hyaluronidase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915347	HYAL2	hyaluronidase 2	gene	DOID:9009257	CLEFT LIP AND PALATE-CRANIOFACIAL DYSMORPHISM-CONGENITAL HEART DEFECT-HEARING LOSS SYNDROME		ISO	RGD:733698	D	RGD:8554872	20241119	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip and palate-craniofacial dysmorphism-congenital heart defect-hearing loss syndrome	PMID:25741868
13915347	HYAL2	hyaluronidase 2	gene	DOID:9009297	MUGGENTHALER-CHOWDHURY-CHIOZA SYNDROME		ISO	RGD:733698	D	RGD:7240710	20250226	OMIM			
13915347	HYAL2	hyaluronidase 2	gene	DOID:9009297	MUGGENTHALER-CHOWDHURY-CHIOZA SYNDROME		ISO	RGD:733698	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FRONTONASAL DYSPLASIA AND MYOPIA WITH OR WITHOUT CARDIAC MALFORMATION AND CLEFT LIP/PALATE | ClinVar Annotator: match by term: HYAL2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: HYAL2-related disorder	PMID:25741868|PMID:28081210|PMID:28492532|PMID:34906488|PMID:37733894|PMID:39056785
13915371	TMED9	transmembrane p24 trafficking protein 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13915371	TMED9	transmembrane p24 trafficking protein 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13915371	TMED9	transmembrane p24 trafficking protein 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13915371	TMED9	transmembrane p24 trafficking protein 9	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1344143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13915371	TMED9	transmembrane p24 trafficking protein 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915371	TMED9	transmembrane p24 trafficking protein 9	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13915371	TMED9	transmembrane p24 trafficking protein 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13915371	TMED9	transmembrane p24 trafficking protein 9	gene	DOID:9006737	Monoclonal B-Cell Lymphocytosis		ISO	RGD:1344143	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis	
13915371	TMED9	transmembrane p24 trafficking protein 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:0110801	hereditary sensory and autonomic neuropathy type 9		ISO	RGD:1316735	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:0110801	hereditary sensory and autonomic neuropathy type 9		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spastic paraplegia type 49 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 49 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IX, WITH DEVELOPMENTAL DELAY | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 49, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: TECPR2-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23176824|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26431026|PMID:26542466|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:33847017|PMID:33884296|PMID:34994087|PMID:35130874|PMID:36137062|PMID:38177409|PMID:39567938|PMID:9536098
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:2367	neuroaxonal dystrophy		ISO	RGD:1316735	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26555167
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:9536098
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia	PMID:17576681|PMID:23176824|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:9536098
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:17576681|PMID:23176824|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26542466|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:9536098
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:25741868|PMID:27406698|PMID:28492532
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33847017
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:9002598	Spastic Paraparesis		ISO	RGD:1316735	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23176824
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868|PMID:28492532
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13915388	TECPR2	tectonin beta-propeller repeat containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13915389	HOXB9	homeobox B9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314613	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13915389	HOXB9	homeobox B9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314613	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13915389	HOXB9	homeobox B9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314613	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13915389	HOXB9	homeobox B9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314613	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915389	HOXB9	homeobox B9	gene	DOID:9000647	Acute Erythroleukemia		ISO	RGD:1314613	D	RGD:9068941	20260625	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30926971
13915389	HOXB9	homeobox B9	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1314613	D	RGD:9068941	20260625	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27182052
13915389	HOXB9	homeobox B9	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1314613	D	RGD:9068941	20260625	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27182052
13915389	HOXB9	homeobox B9	gene	DOID:9004268	Uterine Neoplasms		ISO	RGD:1314613	D	RGD:9068941	20260625	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27182052
13915389	HOXB9	homeobox B9	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1314613	D	RGD:9068941	20260625	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27182052
13915393	VXN	vexin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915393	VXN	vexin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915403	TAF11	TATA-box binding protein associated factor 11	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13915403	TAF11	TATA-box binding protein associated factor 11	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13915403	TAF11	TATA-box binding protein associated factor 11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13915403	TAF11	TATA-box binding protein associated factor 11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13915403	TAF11	TATA-box binding protein associated factor 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313766	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13915403	TAF11	TATA-box binding protein associated factor 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915403	TAF11	TATA-box binding protein associated factor 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915403	TAF11	TATA-box binding protein associated factor 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915416	TXLNA	taxilin alpha	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13915416	TXLNA	taxilin alpha	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13915416	TXLNA	taxilin alpha	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1603882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13915416	TXLNA	taxilin alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13915416	TXLNA	taxilin alpha	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13915416	TXLNA	taxilin alpha	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1603882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13915416	TXLNA	taxilin alpha	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603882	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13915416	TXLNA	taxilin alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915416	TXLNA	taxilin alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915416	TXLNA	taxilin alpha	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13915435	S100A1	S100 calcium binding protein A1	gene	DOID:13100	intracranial vasospasm		ISO	RGD:1349517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12186470
13915435	S100A1	S100 calcium binding protein A1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:3614	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12619862|REF_RGD_ID:735233
13915435	S100A1	S100 calcium binding protein A1	gene	DOID:9006956	nephrotoxicity	treatment	ISO	RGD:3614	D	RGD:9068941	20230622	RGD			PMID:37244046|REF_RGD_ID:329853759
13915435	S100A1	S100 calcium binding protein A1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1349517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:10924368|REF_RGD_ID:1579977
13915452	KLHL29	kelch like family member 29	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605890	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13915485	ABHD3	abhydrolase domain containing 3, phospholipase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13915485	ABHD3	abhydrolase domain containing 3, phospholipase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13915485	ABHD3	abhydrolase domain containing 3, phospholipase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13915485	ABHD3	abhydrolase domain containing 3, phospholipase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13915485	ABHD3	abhydrolase domain containing 3, phospholipase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321686	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13915485	ABHD3	abhydrolase domain containing 3, phospholipase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915485	ABHD3	abhydrolase domain containing 3, phospholipase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13915485	ABHD3	abhydrolase domain containing 3, phospholipase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915485	ABHD3	abhydrolase domain containing 3, phospholipase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:0080006	bone development disease		ISO	RGD:1351265	D	RGD:9068941	20230615	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17676597
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1351265	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12452325|REF_RGD_ID:1580150
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:10763	hypertension	severity	ISO	RGD:1351265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pregnancy Complications;protein:increased expression:plasma	PMID:11775888|REF_RGD_ID:1642292
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:620850	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:heart	PMID:10828832|REF_RGD_ID:1642294
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:1222	cartilage disease		ISO	RGD:1351265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17676597
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome		ISO	RGD:1351265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:8117275|REF_RGD_ID:1642297
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1351265	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:SNP:CDS:multiple (human)	PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:1712	aortic valve stenosis		ISO	RGD:620850	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:aortic valve	PMID:17709640|REF_RGD_ID:1642267
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1551929	D	RGD:9068941	20250724	MouseDO			
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:1351265	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8989116|REF_RGD_ID:1642296
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:4480	achondroplasia		ISO	RGD:1551929	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:100800	
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:1351265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26207612
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1351265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:8117275|REF_RGD_ID:1642297
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1351265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:8743538|REF_RGD_ID:1580770
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:1351265	D	RGD:9068941	20231207	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:37352108
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:1351265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:11860464
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:620850	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, plasma	PMID:16677483|REF_RGD_ID:1642268
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:1351265	D	RGD:9068941	20231207	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:37352108
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:9006257	Growth Disorders		ISO	RGD:1351265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17676597
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915555	NPPC	natriuretic peptide C	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:620850	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15337698|REF_RGD_ID:1580149
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:16911908|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29884292|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:34011823|PMID:35026164
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:10655062|PMID:12507422|PMID:15582318|PMID:16911908|PMID:17576681|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:22029105|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:27532257|PMID:27618135|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29797799|PMID:29884292|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:32005491|PMID:32528171|PMID:32565061|PMID:32576226|PMID:32588437|PMID:34011823|PMID:35026164|PMID:37066920|PMID:37752589|PMID:37974208|PMID:39678382|PMID:9536098
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:0110281	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G		ISO	RGD:1348921	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:0110281	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2G	PMID:10655062|PMID:16911908|PMID:18585512|PMID:18948002|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:22029105|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:27618135|PMID:28492532|PMID:29797799|PMID:29884292|PMID:29935994|PMID:30531895|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:32005491|PMID:32140910|PMID:32528171|PMID:32576226|PMID:37066920|PMID:37752589|PMID:37974208
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:10655062|PMID:16911908|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:10655062|PMID:15582318|PMID:16911908|PMID:18408010|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:21959314|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29884292|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:32451364
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:10655062|PMID:15582318|PMID:16352453|PMID:16911908|PMID:17097056|PMID:18408010|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:21959314|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27055092|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29884292|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31114860|PMID:31303467|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:32451364|PMID:32880476|PMID:35026164
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:10655062|PMID:15582318|PMID:16352453|PMID:16911908|PMID:17097056|PMID:18408010|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:21959314|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27055092|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29447731|PMID:29884292|PMID:30531895|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31114860|PMID:31303467|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:32451364|PMID:32565061|PMID:32880476|PMID:34011823|PMID:34540776|PMID:35026164
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:10655062|PMID:15582318|PMID:16352453|PMID:16911908|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:18408010|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:21959314|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27055092|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29447731|PMID:29884292|PMID:30531895|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31114860|PMID:31303467|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:32451364|PMID:32565061|PMID:32880476|PMID:34011823|PMID:34540776|PMID:35026164|PMID:9536098
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:10655062|PMID:12507422|PMID:15582318|PMID:16911908|PMID:17576681|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:22029105|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:27532257|PMID:27618135|PMID:28492532|PMID:29797799|PMID:29884292|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:32005491|PMID:32451364|PMID:32528171|PMID:32576226|PMID:34540776|PMID:35026164|PMID:37066920|PMID:37752589|PMID:37974208|PMID:39678382|PMID:9536098
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:10655062|PMID:12507422|PMID:15582318|PMID:16911908|PMID:17576681|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:22029105|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:27532257|PMID:27618135|PMID:28492532|PMID:29797799|PMID:29884292|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:32005491|PMID:32528171|PMID:32576226|PMID:35026164|PMID:37066920|PMID:37752589|PMID:37974208|PMID:9536098
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:0110310	hypertrophic cardiomyopathy 4		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4	PMID:12507422|PMID:15582318|PMID:28492532
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:0110328	hypertrophic cardiomyopathy 25		ISO	RGD:1348921	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:0110328	hypertrophic cardiomyopathy 25		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25	PMID:10655062|PMID:12507422|PMID:15582318|PMID:16352453|PMID:16911908|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:18408010|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21520333|PMID:21530252|PMID:21959314|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27066551|PMID:27532257|PMID:27618135|PMID:28492532|PMID:29797799|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:31983221|PMID:32005491|PMID:32451364|PMID:32761539|PMID:32880476|PMID:9536098
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:0110328	hypertrophic cardiomyopathy 25		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 25 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25	PMID:10655062|PMID:12507422|PMID:15582318|PMID:16352453|PMID:16911908|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:18408010|PMID:18414213|PMID:18585512|PMID:18948002|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:21959314|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25351510|PMID:25724973|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27055092|PMID:27066551|PMID:27532257|PMID:27618135|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29447731|PMID:29797799|PMID:29884292|PMID:29935994|PMID:30531895|PMID:30564623|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31114860|PMID:31303467|PMID:31308319|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32005491|PMID:32140910|PMID:32233023|PMID:32451364|PMID:32528171|PMID:32565061|PMID:32588437|PMID:32761539|PMID:32880476|PMID:34540776|PMID:35026164|PMID:9536098
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:0110328	hypertrophic cardiomyopathy 25		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 25 | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Dilated, 1N | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25	PMID:10655062|PMID:12507422|PMID:15582318|PMID:16911908|PMID:17576681|PMID:18585512|PMID:19035361|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:20474083|PMID:21530252|PMID:22029105|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25055047|PMID:25298746|PMID:25351510|PMID:25724973|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26332198|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:27532257|PMID:27618135|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29797799|PMID:29884292|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:32005491|PMID:32528171|PMID:32565061|PMID:32576226|PMID:32588437|PMID:32761539|PMID:33250842|PMID:34011823|PMID:34982307|PMID:35026164|PMID:36252119|PMID:37066920|PMID:37752589|PMID:37974208|PMID:39678382|PMID:9536098
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: hypertrophic cardiomyopathy	PMID:19035361|PMID:20474083|PMID:22194935|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35026164
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10655062|PMID:23479141|PMID:25298746|PMID:25741868|PMID:27618135|PMID:28492532
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10655062|PMID:24037902|PMID:25298746|PMID:25741868|PMID:27618135|PMID:28492532
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10655062|PMID:23479141|PMID:24037902|PMID:25298746|PMID:25741868|PMID:27618135|PMID:28492532
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10655062|PMID:23479141|PMID:24037902|PMID:25298746|PMID:25741868|PMID:27618135|PMID:28492532|PMID:34011823
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10655062|PMID:22029105|PMID:23479141|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25298746|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:27618135|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|PMID:32528171|PMID:34011823
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:16911908|PMID:18585512|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29884292|PMID:30871747|PMID:31303467
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:16911908|PMID:18585512|PMID:19412328|PMID:20215591|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29884292|PMID:30871747|PMID:31303467
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:9002919	Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467
13915565	TCAP	titin-cap	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1348921	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467
13915583	POLDIP3	DNA polymerase delta interacting protein 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13915583	POLDIP3	DNA polymerase delta interacting protein 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13915583	POLDIP3	DNA polymerase delta interacting protein 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13915583	POLDIP3	DNA polymerase delta interacting protein 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13915583	POLDIP3	DNA polymerase delta interacting protein 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13915583	POLDIP3	DNA polymerase delta interacting protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322337	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13915583	POLDIP3	DNA polymerase delta interacting protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915583	POLDIP3	DNA polymerase delta interacting protein 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13915583	POLDIP3	DNA polymerase delta interacting protein 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:0110002	3-methylglutaconic aciduria type 1		ISO	RGD:1314501	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:0110002	3-methylglutaconic aciduria type 1		ISO	RGD:1314501	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 1 | ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type I | ClinVar Annotator: match by term: AUH-related disorder	PMID:10070612|PMID:12434311|PMID:12655555|PMID:16199547|PMID:16354225|PMID:16640564|PMID:17576681|PMID:20855850|PMID:20882351|PMID:21840233|PMID:24598254|PMID:25741868|PMID:28438368|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:32180488|PMID:34302356|PMID:35810438|PMID:36341175|PMID:9536098
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314501	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:447	renal tubular transport disease	susceptibility	ISO	RGD:1314501	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutation,splice-site mutation:R197X,VS8-1G-->A;3-methylglutaconic aciduria type I,OMIM:250950	PMID:12434311|REF_RGD_ID:1599425
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314501	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314501	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1314501	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1314501	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13915610	AUH	AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1314501	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13915630	ARF1	ADP ribosylation factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13915630	ARF1	ADP ribosylation factor 1	gene	DOID:0061245	periventricular nodular heterotopia 8		ISO	RGD:1353880	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13915630	ARF1	ADP ribosylation factor 1	gene	DOID:0061245	periventricular nodular heterotopia 8		ISO	RGD:1353880	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARF1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: PERIVENTRICULAR NODULAR HETEROTOPIA 8 | ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 8	PMID:25741868
13915630	ARF1	ADP ribosylation factor 1	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1353880	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:12566280|PMID:24078732
13915630	ARF1	ADP ribosylation factor 1	gene	DOID:2913	acute pancreatitis	treatment	ISO	RGD:1553445	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22570480|REF_RGD_ID:9684857
13915630	ARF1	ADP ribosylation factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915630	ARF1	ADP ribosylation factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13915630	ARF1	ADP ribosylation factor 1	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1353880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27517156
13915630	ARF1	ADP ribosylation factor 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1353880	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:37185208
13915630	ARF1	ADP ribosylation factor 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1353880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27517156
13915630	ARF1	ADP ribosylation factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915630	ARF1	ADP ribosylation factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13915666	CBY2	chibby family member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915675	DHRS1	dehydrogenase/reductase 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1352104	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13915692	C12H17orf75	chromosome 12 C17orf75 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13915692	C12H17orf75	chromosome 12 C17orf75 homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13915692	C12H17orf75	chromosome 12 C17orf75 homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13915692	C12H17orf75	chromosome 12 C17orf75 homolog	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13915692	C12H17orf75	chromosome 12 C17orf75 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915692	C12H17orf75	chromosome 12 C17orf75 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13915692	C12H17orf75	chromosome 12 C17orf75 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915692	C12H17orf75	chromosome 12 C17orf75 homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13915718	NCMAP	non-compact myelin associated protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13915718	NCMAP	non-compact myelin associated protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606072	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13915718	NCMAP	non-compact myelin associated protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915732	ZSCAN20	zinc finger and SCAN domain containing 20	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13915732	ZSCAN20	zinc finger and SCAN domain containing 20	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13915732	ZSCAN20	zinc finger and SCAN domain containing 20	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13915732	ZSCAN20	zinc finger and SCAN domain containing 20	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353276	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13915732	ZSCAN20	zinc finger and SCAN domain containing 20	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915732	ZSCAN20	zinc finger and SCAN domain containing 20	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13915732	ZSCAN20	zinc finger and SCAN domain containing 20	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915732	ZSCAN20	zinc finger and SCAN domain containing 20	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915759	SLC25A45	solute carrier family 25 member 45	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604185	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:0090139	cortisone reductase deficiency		ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25526675
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:0090139	cortisone reductase deficiency		ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertion,transversion:intron:86557insA, 83597T>G (human)	PMID:12858176|REF_RGD_ID:1625067
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:0090140	cortisone reductase deficiency 2		ISO	RGD:737091	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:10591	pre-eclampsia	susceptibility	ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20230629	RGD		DNA:SNPs,haplotype: (rs2235543,rs846910) (human)	PMID:23659736|REF_RGD_ID:329901926
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15199296|PMID:21786805|PMID:9683905
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:10763	hypertension	susceptibility	ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20230629	RGD		DNA:SNP:5'utr: (rs846910) (human)	PMID:15452033|REF_RGD_ID:329902060
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:10825	essential hypertension	susceptibility	ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20230629	RGD		DNA:SNP:insertion: ins4436A (rs45487298) (human)	PMID:26671915|REF_RGD_ID:11353457
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:2834	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:islet cells:diabetic but not prediabetic Zucker Diabetic Fatty (fa/fa) rats	PMID:14697232|REF_RGD_ID:1625074
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:2834	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus	PMID:22050960|REF_RGD_ID:5686281
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16033404
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease	sexual_dimorphism	ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20230629	RGD		associated with obesity;mRNA,protein:increased expression:multiple (human)	PMID:23009206|REF_RGD_ID:329901914
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14697232
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:10734	D	RGD:9068941	20230629	RGD			PMID:28522730|REF_RGD_ID:329902054
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction	ameliorates	ISO	RGD:10734	D	RGD:9068941	20230629	RGD			PMID:26465199|REF_RGD_ID:11087531
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19192274
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	susceptibility	ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20230629	RGD		DNA:SNO:intron: (rs17389016, rs11799643) (human)	PMID:32453474|REF_RGD_ID:329902062
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy	susceptibility	ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20230629	RGD		DNA:SNP:5'utr: (rs846910) (human)	PMID:21402901|REF_RGD_ID:329901915
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14697232
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:2834	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14697232|REF_RGD_ID:1625074
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	disease_progression	ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20230629	RGD		mRNA:increased expression:ascending aorta,epicardial fat (human)	PMID:23007990|REF_RGD_ID:329901930
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	susceptibility	ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20230629	RGD		DNA:SNP: (rs12086634)T>G (human)	PMID:23869418|REF_RGD_ID:329901929
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	susceptibility	ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20230629	RGD		DNA:SNP:: (rs846910) (human)	PMID:28750217|REF_RGD_ID:329901909
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	susceptibility	ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20230629	RGD		DNA:SNPs:5'utr,enhancer: (rs846910,rs12086634) (human)	PMID:21622477|REF_RGD_ID:329901919
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21786805
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:9007772	Abdominal Obesity		ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15199296
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:2834	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:islet cells:diabetic but not prediabetic Zucker Diabetic Fatty (fa/fa) rats	PMID:14697232|REF_RGD_ID:1625074
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20230629	RGD		DNA:SNPs:intron: (rs12086634,rs846910) (human)	PMID:28750217|REF_RGD_ID:329901909
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:10734	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16612591|REF_RGD_ID:1625072
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:2834	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15131764|REF_RGD_ID:1625073
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17628001|PMID:21786805
13915790	HSD11B1	hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:737091	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:adipose tissue:13-fold higher in obese subjects than controls, protein expression also increased	PMID:16914598|REF_RGD_ID:1625071
13915827	GPBP1	GC-rich promoter binding protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1607008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13915827	GPBP1	GC-rich promoter binding protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1607008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13915827	GPBP1	GC-rich promoter binding protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1607008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13915827	GPBP1	GC-rich promoter binding protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1607008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13915827	GPBP1	GC-rich promoter binding protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1607008	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13915827	GPBP1	GC-rich promoter binding protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1607008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13915827	GPBP1	GC-rich promoter binding protein 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1607008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13915827	GPBP1	GC-rich promoter binding protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1607008	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13915827	GPBP1	GC-rich promoter binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915827	GPBP1	GC-rich promoter binding protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1607008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13915827	GPBP1	GC-rich promoter binding protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1607008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13915827	GPBP1	GC-rich promoter binding protein 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1607008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13915827	GPBP1	GC-rich promoter binding protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1607008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915827	GPBP1	GC-rich promoter binding protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1607008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13915866	DTYMK	deoxythymidylate kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13915866	DTYMK	deoxythymidylate kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13915866	DTYMK	deoxythymidylate kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13915866	DTYMK	deoxythymidylate kinase	gene	DOID:9000359	NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH PROGRESSIVE MICROCEPHALY		ISO	RGD:1320047	D	RGD:7240710	20220629	OMIM			
13915866	DTYMK	deoxythymidylate kinase	gene	DOID:9000359	NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH PROGRESSIVE MICROCEPHALY		ISO	RGD:1320047	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH PROGRESSIVE MICROCEPHALY | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with progressive microcephaly	PMID:25741868|PMID:34918187|PMID:34926941
13915866	DTYMK	deoxythymidylate kinase	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1309614	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:tumor (rat)	PMID:6244089|REF_RGD_ID:5133686
13915889	SPOPL	speckle type BTB/POZ protein like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13915889	SPOPL	speckle type BTB/POZ protein like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13915889	SPOPL	speckle type BTB/POZ protein like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13915889	SPOPL	speckle type BTB/POZ protein like	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13915889	SPOPL	speckle type BTB/POZ protein like	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13915889	SPOPL	speckle type BTB/POZ protein like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605812	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13915889	SPOPL	speckle type BTB/POZ protein like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915889	SPOPL	speckle type BTB/POZ protein like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915889	SPOPL	speckle type BTB/POZ protein like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13915921	ANKRD13B	ankyrin repeat domain 13B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13915921	ANKRD13B	ankyrin repeat domain 13B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13915921	ANKRD13B	ankyrin repeat domain 13B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915921	ANKRD13B	ankyrin repeat domain 13B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13915921	ANKRD13B	ankyrin repeat domain 13B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915921	ANKRD13B	ankyrin repeat domain 13B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13915953	DNPH1	2'-deoxynucleoside 5'-phosphate N-hydrolase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13915953	DNPH1	2'-deoxynucleoside 5'-phosphate N-hydrolase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13915953	DNPH1	2'-deoxynucleoside 5'-phosphate N-hydrolase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915953	DNPH1	2'-deoxynucleoside 5'-phosphate N-hydrolase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13915953	DNPH1	2'-deoxynucleoside 5'-phosphate N-hydrolase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1603316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732443	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937992
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:10965	spastic diplegia		ISO	RGD:732443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic diplegia	
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:732443	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:SNPs	PMID:17106059|REF_RGD_ID:1625046
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	susceptibility	ISO	RGD:732443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:rs3792267 (human)	PMID:20178008|REF_RGD_ID:4107073
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:732443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:69354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:22012129|REF_RGD_ID:7247733
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:732443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:69354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:kidney cortex	PMID:22568896|REF_RGD_ID:7247732
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:732443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:16546286|REF_RGD_ID:1625050
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:9007279	Type 2 Diabetes Mellitus 1		ISO	RGD:732443	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:9007279	Type 2 Diabetes Mellitus 1		ISO	RGD:732443	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CAPN10-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 1 | ClinVar Annotator: match by term: TYPE 2 DIABETES MELLITUS 1, SUSCEPTIBILITY TO	PMID:11017071|PMID:16721485|PMID:25741868|PMID:25773692|PMID:28492532
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:732443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:rs3792267 (human)	PMID:11018080|REF_RGD_ID:7247736
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP	PMID:14658759|REF_RGD_ID:737693
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression	PMID:14646187|REF_RGD_ID:1625063
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732443	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23349674
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:rs2975760 (human)	PMID:18554168|REF_RGD_ID:7247735
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:16721485|REF_RGD_ID:1625049
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;DNA:SNPs:intron:rs3792267, rs2975760 (human)	PMID:20406624|REF_RGD_ID:7247734
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:pancreas	PMID:19688040|REF_RGD_ID:4107074
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736979	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22012129|REF_RGD_ID:7247733
13915983	CAPN10	calpain 10	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:732443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs	PMID:16752174|REF_RGD_ID:1625047
13916022	GPER1	G protein-coupled estrogen receptor 1	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:735664	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30165855
13916022	GPER1	G protein-coupled estrogen receptor 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:735664	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13916022	GPER1	G protein-coupled estrogen receptor 1	gene	DOID:127	leiomyoma		ISO	RGD:735664	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31468104
13916022	GPER1	G protein-coupled estrogen receptor 1	gene	DOID:14320	generalized anxiety disorder	severity	ISO	RGD:735664	D	RGD:9068941	20201015	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:27512921|REF_RGD_ID:39938860
13916022	GPER1	G protein-coupled estrogen receptor 1	gene	DOID:1909	melanoma	severity	ISO	RGD:735664	D	RGD:9068941	20201022	RGD		protein:increased expression:skin (human)	PMID:28467693|REF_RGD_ID:39939016
13916022	GPER1	G protein-coupled estrogen receptor 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:731530	D	RGD:9068941	20201015	RGD		protein:decreased expression:endometrium (mouse)	PMID:32152908|REF_RGD_ID:39938861
13916022	GPER1	G protein-coupled estrogen receptor 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:735664	D	RGD:9068941	20201029	RGD		protein:increased expression:endometrium, cytoplasm (human)	PMID:22520060|REF_RGD_ID:39939083
13916022	GPER1	G protein-coupled estrogen receptor 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:619845	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22975889|REF_RGD_ID:8552988
13916022	GPER1	G protein-coupled estrogen receptor 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:735664	D	RGD:9068941	20230803	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:25280432
13916022	GPER1	G protein-coupled estrogen receptor 1	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:735664	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30641053
13916022	GPER1	G protein-coupled estrogen receptor 1	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:735664	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:30641053
13916022	GPER1	G protein-coupled estrogen receptor 1	gene	DOID:9007204	Dysbiosis	ameliorates	ISO	RGD:619845	D	RGD:9068941	20220210	RGD			PMID:30354811|REF_RGD_ID:39939000
13916022	GPER1	G protein-coupled estrogen receptor 1	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities		ISO	RGD:735664	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21984484
13916022	GPER1	G protein-coupled estrogen receptor 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:735664	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24440569
13916037	KLHL41	kelch like family member 41	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13916037	KLHL41	kelch like family member 41	gene	DOID:0110929	nemaline myopathy 9		ISO	RGD:1351992	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13916037	KLHL41	kelch like family member 41	gene	DOID:0110929	nemaline myopathy 9		ISO	RGD:1351992	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KLHL41-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEMALINE MYOPATHY 9 | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 9	PMID:16199547|PMID:24268659|PMID:25741868|PMID:28492532
13916037	KLHL41	kelch like family member 41	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1351992	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11583900|REF_RGD_ID:1580798
13916037	KLHL41	kelch like family member 41	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13916037	KLHL41	kelch like family member 41	gene	DOID:3191	nemaline myopathy		ISO	RGD:1332188	D	RGD:9068941	20260521	MouseDO			
13916037	KLHL41	kelch like family member 41	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916037	KLHL41	kelch like family member 41	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:16880463|PMID:16979952|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:16880463|PMID:16979952|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:16880463|PMID:16979952|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies	PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10575540|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11903354|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies	PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10575540|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11903354|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:37260121|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies	PMID:10381492|PMID:10575540|PMID:11040194|PMID:11812557|PMID:11903354|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:15254010|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:37260121|PMID:8696333|PMID:8931958|PMID:9162021|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9462220
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy	no_association	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:missense mutation: :p.H63D (human)	PMID:23861158|REF_RGD_ID:10755538
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy	treatment	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:missense mutation: :p.C282Y (human)	PMID:23861158|REF_RGD_ID:10755538
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17001480
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.H63D, p.C282Y (human)	PMID:12624489|REF_RGD_ID:10755559
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20808228
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease		ISO	RGD:2793	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver, Kupffer cell (rat)	PMID:18599584|REF_RGD_ID:8694397
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0080177	hepatic veno-occlusive disease	susceptibility	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human)	PMID:15834437|REF_RGD_ID:8694354
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:CDS:p.H63D	PMID:11473047|REF_RGD_ID:1601452
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human)	PMID:9453491|REF_RGD_ID:8694420
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0080348	Alzheimer's disease 1		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease type 1	PMID:11875012|PMID:17240320|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:27518069|PMID:28492532|PMID:9536098
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:10381492|PMID:10575540|PMID:11040194|PMID:11812557|PMID:11903354|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:15254010|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:37260121|PMID:8696333|PMID:8931958|PMID:9162021|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9462220
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0111029	hemochromatosis type 1		ISO	RGD:1345296	D	RGD:7240710	20230816	OMIM			
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0111029	hemochromatosis type 1		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HEMOCHROMATOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: HFE-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1	PMID:10401000|PMID:10575540|PMID:10930379|PMID:11875012|PMID:12737937|PMID:15775762|PMID:15965644|PMID:17240320|PMID:17576681|PMID:20722017|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25850353|PMID:26456104|PMID:26799139|PMID:27518069|PMID:28492532|PMID:33791166|PMID:9536098
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:0111034	hemochromatosis type 2		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile hemochromatosis	PMID:10348824|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27518069|PMID:28492532
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:11875012|PMID:17240320|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:27518069|PMID:28492532|PMID:9536098
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15060098|PMID:17047092
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20250724	RGD		with Tf C2 variant;DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human)	PMID:15060098|REF_RGD_ID:1358657
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:11713	diabetic angiopathy		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 7	PMID:11875012|PMID:17240320|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:27518069|PMID:28492532|PMID:9536098
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with celiac disease;DNA:missense mutations: :p.H63D, p.C282Y (human)	PMID:29194702|REF_RGD_ID:14701052
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:10348824|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27518069|PMID:28492532
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:12241	beta thalassemia		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14703689|REF_RGD_ID:10755489
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:12241	beta thalassemia		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.C282Y (human)	PMID:17160266|REF_RGD_ID:10755537
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:12241	beta thalassemia	no_association	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations: :p.H63D, p.S65C (human)	PMID:17160266|REF_RGD_ID:10755537
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:10381492|PMID:10575540|PMID:11040194|PMID:11812557|PMID:11903354|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:15254010|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:37260121|PMID:8696333|PMID:8931958|PMID:9162021|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9462220
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy	susceptibility	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11040018|REF_RGD_ID:1582687
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis	PMID:25741868|PMID:28492532
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16824219
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis	PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12429850|PMID:12885340|PMID:14673107|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16880463|PMID:16979952|PMID:17600748|PMID:18199861|PMID:18566337|PMID:19159930|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:24729993|PMID:25741868|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31220083|PMID:31980526|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8943161|PMID:9106528|PMID:9162021|PMID:9356458|PMID:9462220
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:1485	cystic fibrosis	severity	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations: :p.H63D, p.C282Y (human)	PMID:30291871|REF_RGD_ID:14701045
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:1612	breast cancer	no_association	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.H63D, p.S65C, p.C282Y (human)	PMID:15894659|REF_RGD_ID:8694349
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human)	PMID:14973098|REF_RGD_ID:8694348
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:1883	hepatitis C		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15865084
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:2352	hemochromatosis		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HFE INTRONIC POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis	PMID:10381492|PMID:10557317|PMID:10930379|PMID:11875012|PMID:12542741|PMID:15324319|PMID:15775762|PMID:16199547|PMID:17240320|PMID:17576681|PMID:18042412|PMID:18762941|PMID:21228038|PMID:21411349|PMID:24033266|PMID:24920245|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:26799139|PMID:27518069|PMID:28492532|PMID:9482913|PMID:9536098
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:2394	ovarian cancer	susceptibility	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.H63D (human)	PMID:16216474|REF_RGD_ID:8694371
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:3132	porphyria cutanea tarda		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: UROPORPHYRINOGEN DECARBOXYLASE DEFICIENCY	PMID:11875012|PMID:17240320|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:27518069|PMID:28492532|PMID:9536098
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:3132	porphyria cutanea tarda	no_association	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.C282Y, p.H63D (human)	PMID:17137171|REF_RGD_ID:8694367
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:3132	porphyria cutanea tarda	susceptibility	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20230817	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.C282Y, p.H63D (human)	PMID:19001803|REF_RGD_ID:8694347
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:3393	coronary artery disease	no_association	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12746412|REF_RGD_ID:1582673
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:3407	carotid artery disease	no_association	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16886838|REF_RGD_ID:1582684
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:341	peripheral vascular disease	no_association	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15175819|REF_RGD_ID:1582671
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human)	PMID:30651232|REF_RGD_ID:14746965
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:4346	variegate porphyria		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PPOX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: VARIEGATE PORPHYRIA	PMID:10381492|PMID:10575540|PMID:11040194|PMID:11812557|PMID:11875012|PMID:11903354|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:15254010|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:17240320|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17576681|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26456104|PMID:27124787|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:37260121|PMID:8696333|PMID:8931958|PMID:9162021|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9462220|PMID:9536098
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:4346	variegate porphyria		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PPOX deficiency	PMID:11875012|PMID:17240320|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:27518069|PMID:28492532|PMID:9536098
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:4971	myelofibrosis	no_association	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:exon:p.H63D (c.408C>G) (rs1799945) (human)	PMID:19258483|REF_RGD_ID:10755491
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:4971	myelofibrosis	susceptibility	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:exon:p.C282Y (c.1066G>A) (rs1800562) (human)	PMID:19258483|REF_RGD_ID:10755491
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations: :p.H63D, p.C282Y (human)	PMID:27816425|REF_RGD_ID:14701047
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:5844	myocardial infarction	no_association	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12850485|REF_RGD_ID:1582672
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:5844	myocardial infarction	susceptibility	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10491370|REF_RGD_ID:1582697
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human)	PMID:16047841|REF_RGD_ID:8694357
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:11875012|PMID:17240320|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:27518069|PMID:28492532|PMID:9536098
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29642405|REF_RGD_ID:14746967
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20260709	RGD		DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human)	PMID:30651232|REF_RGD_ID:14746965
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human)	PMID:30651232|REF_RGD_ID:14746965
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:8437	intestinal obstruction		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with cystic fibrosis;DNA:missense mutation: :p.H63D (human)	PMID:30291871|REF_RGD_ID:14701045
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:736272	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19715555|REF_RGD_ID:8694351
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:853	polymyalgia rheumatica		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human)	PMID:30657865|REF_RGD_ID:14746966
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:8778	Crohn's disease	treatment	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs2071303 (human)	PMID:27115882|REF_RGD_ID:14701051
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human)	PMID:15347835|REF_RGD_ID:8694362
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:8997	polycythemia vera	no_association	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:exon:p.H63D (c.408C>G) (rs1799945) (human)	PMID:19258483|REF_RGD_ID:10755491
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:8997	polycythemia vera	susceptibility	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:exon:p.C282Y (c.1066G>A) (rs1800562) (human)	PMID:19258483|REF_RGD_ID:10755491
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9000300	Refractory Anemia		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Thrombocytosis;DNA:missense mutation: :p.C282Y (human)	PMID:17654685|REF_RGD_ID:10755539
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9000300	Refractory Anemia	no_association	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Thrombocytosis;DNA:missense mutation: :p.H63D (human)	PMID:17654685|REF_RGD_ID:10755539
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9001934	Neonatal Sepsis		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal sepsis	PMID:25741868|PMID:28492532
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human)	PMID:15347835|REF_RGD_ID:8694362
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9003996	Birth Weight		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20659343
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9004272	Varicose Ulcer	onset	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Chronic Venous Disease;DNA:missense mutation:cds:p.H63D (human)	PMID:16678024|REF_RGD_ID:8694379
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9004272	Varicose Ulcer	susceptibility	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Chronic Venous Disease;DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human)	PMID:16102632|REF_RGD_ID:1582685
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Incoordination	PMID:10381492|PMID:10575540|PMID:11040194|PMID:11812557|PMID:11903354|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:15254010|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:37260121|PMID:8696333|PMID:8931958|PMID:9162021|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9462220
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jaundice	PMID:25741868|PMID:28492532
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:10381492|PMID:10575540|PMID:11040194|PMID:11812557|PMID:11903354|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:15254010|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:37260121|PMID:8696333|PMID:8931958|PMID:9162021|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9462220
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9005721	Preeclamptic Toxemia		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Toxemia of pregnancy	PMID:25741868|PMID:28492532
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9005725	Iron Overload		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.C282Y (human)	PMID:14636644|REF_RGD_ID:10755536
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9005725	Iron Overload		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Beta-Thalassemia;DNA:missense mutation: :p.H63D (human)	PMID:11869934|REF_RGD_ID:10755541
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9005725	Iron Overload	no_association	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :multiple	PMID:14636644|REF_RGD_ID:10755536
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9005725	Iron Overload	no_association	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations: :p.C282Y, p.H63D (human)	PMID:10895137|REF_RGD_ID:10755542
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9006009	Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9006041	Osteoarthritis, Hip		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30374069
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9006465	Meconium Ileus		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with cystic fibrosis;DNA:missense mutation: :p.H63D (human)	PMID:30291871|REF_RGD_ID:14701045
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome	PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1345296	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome	PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10575540|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11903354|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:37260121|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia	susceptibility	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11545759|REF_RGD_ID:1582695
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9008520	Chronic Pain		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20260709	RGD		DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human)	PMID:30657865|REF_RGD_ID:14746966
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9008824	Sarcopenia		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human)	PMID:30657865|REF_RGD_ID:14746966
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9008914	Lead Poisoning		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20659343
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9256	colorectal cancer	susceptibility	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.C282Y (human)	PMID:10383894|REF_RGD_ID:8694350
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human)	PMID:30651232|REF_RGD_ID:14746965
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20260813	RGD		associated with cystic fibrosis;DNA:missense mutation: :p.C282Y (human)	PMID:30291871|REF_RGD_ID:14701045
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.H63D (human)	PMID:20097100|REF_RGD_ID:8694381
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	no_association	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Non-alcoholic steatohepatitis (NASH)	PMID:12105842|REF_RGD_ID:1601460
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9538	multiple myeloma	susceptibility	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.C282Y (human)	PMID:10383894|REF_RGD_ID:8694350
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9663	aphthous stomatitis		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.H63D (human)	PMID:28950260|REF_RGD_ID:14746964
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.H63D (human)	PMID:17107905|REF_RGD_ID:10755558
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human)	PMID:10627122|REF_RGD_ID:10755557
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	no_association	ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.H63D (human)	PMID:10627122|REF_RGD_ID:10755557
13916047	HFE	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1345296	D	RGD:9068941	20260709	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutations:CDS:p.C282Y, p.H63D (human)	PMID:10705106|REF_RGD_ID:1601449
13916047	Hfe	homeostatic iron regulator	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:736272	D	RGD:9068941	20260813	RGD		associated with hemochromatosis	PMID:26829642|REF_RGD_ID:14746963
13916047	Hfe	homeostatic iron regulator	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:736272	D	RGD:9068941	20260813	RGD		associated with hemochromatosis	PMID:28720890|REF_RGD_ID:14746969
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:10316	pneumoconiosis		ISO	RGD:731607	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25445010
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:3455	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10582521|REF_RGD_ID:9589822
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:731607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis	treatment	ISO	RGD:3455	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25113670|REF_RGD_ID:9590123
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:3455	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11292447|REF_RGD_ID:9589829
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:3455	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex	PMID:15869933|REF_RGD_ID:9590118
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma		ISO	RGD:731607	D	RGD:9068941	20220304	RGD		associated with metastasis; protein:increased expression:gastric mucosa (human)	PMID:16338072|REF_RGD_ID:151660348
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731607	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:3455	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12895450|REF_RGD_ID:9590113
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	treatment	ISO	RGD:3455	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15016081|PMID:18065151|REF_RGD_ID:9589823|REF_RGD_ID:9590124
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:3455	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12088737|REF_RGD_ID:727637
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:731607	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:9002598	Spastic Paraparesis		ISO	RGD:731607	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraparesis	PMID:25741868
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:3455	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16041802|REF_RGD_ID:9590116
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:9003740	Nerve Injuries		ISO	RGD:3455	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:sciatic nerve	PMID:9748513|REF_RGD_ID:9589118
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:3455	D	RGD:9068941	20241214	RGD			PMID:14637091|REF_RGD_ID:9589824
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections		ISO	RGD:731607	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17030583
13916068	PTPRZ1	protein tyrosine phosphatase receptor type Z1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:0050782	Zollinger-Ellison syndrome		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:saliva	PMID:10811321|REF_RGD_ID:2317668
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:0050881	inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:24119107|REF_RGD_ID:10059681
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26390243
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:0060879	primary hypomagnesemia		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17671655|REF_RGD_ID:6906911
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:0060882	renal hypomagnesemia 4		ISO	RGD:736832	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:0060882	renal hypomagnesemia 4		ISO	RGD:736832	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGF-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HYPOMAGNESEMIA, RENAL, NORMOCALCIURIC | ClinVar Annotator: match by term: Renal hypomagnesemia 4	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28459198|PMID:28492532|PMID:9536098
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:0080162	lupus nephritis		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21354048|REF_RGD_ID:5688301
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:platelet	PMID:21875409|REF_RGD_ID:10059680
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:10808	gastric ulcer		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:9324159|PMID:9479624
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:12385	shigellosis	treatment	ISO	RGD:10510	D	RGD:9068941	20201022	RGD			PMID:30615126|REF_RGD_ID:39938959
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17626784
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:1380	endometrial cancer	severity	ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:5'utr:multiple (human)	PMID:19319135|REF_RGD_ID:13673915
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	disease_progression	ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21520231|REF_RGD_ID:10059679
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	disease_progression	ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:1347773|REF_RGD_ID:2317650
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:22914212|REF_RGD_ID:13673914
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:2723	dermatitis		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27206134
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23064031
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:2542	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:kidney	PMID:11340354|REF_RGD_ID:10395241
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20482449|REF_RGD_ID:6906908
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16598420
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:3068	glioblastoma	susceptibility	ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:+61A>G(human)	PMID:22481252|REF_RGD_ID:13702472
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:3070	high grade glioma	susceptibility	ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:+61A>G(human)	PMID:22106858|REF_RGD_ID:13702473
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:3070	high grade glioma	susceptibility	ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:GG genotypes were associated with increased risk.	PMID:17473192|REF_RGD_ID:13702474
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:3121	gallbladder cancer		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8093356|REF_RGD_ID:2317646
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:3121	gallbladder cancer	susceptibility	ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :+61A>G (rs4444903)(human)	PMID:18571008|REF_RGD_ID:2317641
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:3181	oligodendroglioma	susceptibility	ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:GG genotypes were associated with increased risk.	PMID:17473192|REF_RGD_ID:13702474
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression: :	PMID:18505086|REF_RGD_ID:2317644
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17266442
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25992884|REF_RGD_ID:13464350
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26927662|REF_RGD_ID:13464348
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.A61G (human)	PMID:26625757|REF_RGD_ID:11538684
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:20127414|REF_RGD_ID:2317638
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain, serum	PMID:12192610|REF_RGD_ID:5131451
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:552	pneumonia	resistance	ISO	RGD:10510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21701422|REF_RGD_ID:6906904
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21865292
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11399798
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hepatitis B;DNA:SNP:exon: (rs11569017) (human)	PMID:23790025|REF_RGD_ID:14695014
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with liver cirrhosis;DNA:SNP:5'UTR: (rs4444903) (human)	PMID:18167406|REF_RGD_ID:14695013
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis	treatment	ISO	RGD:2542	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18607263|PMID:19390485|REF_RGD_ID:10395236|REF_RGD_ID:2317627
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9000156	Metaplasia		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26390243
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14514962
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21794976
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21942447|PMID:23064031
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9001600	Wounds and Injuries		ISO	RGD:2542	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15885173|REF_RGD_ID:6906918
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9001600	Wounds and Injuries		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21967610
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17475821|REF_RGD_ID:6906912
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16340751
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16526316
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury	resistance	ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16417467|REF_RGD_ID:6906916
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9004210	Tympanic Membrane Perforation	treatment	ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1437205|REF_RGD_ID:11556276
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15802018|PMID:22869556|PMID:23064031|PMID:24587105|PMID:27634460
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12687016|PMID:18245498|PMID:18995957
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:736832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: short stature	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms	severity	ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:25416211|REF_RGD_ID:13432197
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections	treatment	ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200911	RGD		associated with gastritis;	PMID:25051417|REF_RGD_ID:38599160
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9008782	AIDS-Associated Nephropathy		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19357719|REF_RGD_ID:6906909
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16175315|PMID:21942447|PMID:23064031
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13916117	EGF	epidermal growth factor	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13916153	PRODH2	proline dehydrogenase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13916153	PRODH2	proline dehydrogenase 2	gene	DOID:0051100	hydroxyprolinemia		ISO	RGD:1315565	D	RGD:7240710	20260701	OMIM			
13916153	PRODH2	proline dehydrogenase 2	gene	DOID:0051100	hydroxyprolinemia		ISO	RGD:1315565	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYDROXYPROLINEMIA	
13916153	PRODH2	proline dehydrogenase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13916153	PRODH2	proline dehydrogenase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13916153	PRODH2	proline dehydrogenase 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1315565	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13916205	PHLPP2	PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604636	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13916205	PHLPP2	PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13916205	PHLPP2	PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13916205	PHLPP2	PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13916205	PHLPP2	PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13916205	PHLPP2	PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604636	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13916205	PHLPP2	PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916205	PHLPP2	PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13916234	NSMAF	neutral sphingomyelinase activation associated factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13916234	NSMAF	neutral sphingomyelinase activation associated factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13916234	NSMAF	neutral sphingomyelinase activation associated factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13916234	NSMAF	neutral sphingomyelinase activation associated factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13916234	NSMAF	neutral sphingomyelinase activation associated factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13916234	NSMAF	neutral sphingomyelinase activation associated factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13916234	NSMAF	neutral sphingomyelinase activation associated factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13916234	NSMAF	neutral sphingomyelinase activation associated factor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13916234	NSMAF	neutral sphingomyelinase activation associated factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13916234	NSMAF	neutral sphingomyelinase activation associated factor	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13916234	NSMAF	neutral sphingomyelinase activation associated factor	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13916234	NSMAF	neutral sphingomyelinase activation associated factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916234	NSMAF	neutral sphingomyelinase activation associated factor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13916234	NSMAF	neutral sphingomyelinase activation associated factor	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1352100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13916234	NSMAF	neutral sphingomyelinase activation associated factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13916234	NSMAF	neutral sphingomyelinase activation associated factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13916234	NSMAF	neutral sphingomyelinase activation associated factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13916234	NSMAF	neutral sphingomyelinase activation associated factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13916290	CSTB	cystatin B	gene	DOID:0111452	progressive myoclonus epilepsy 1A		ISO	RGD:735434	D	RGD:7240710	20191106	OMIM			
13916290	CSTB	cystatin B	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735434	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192
13916290	CSTB	cystatin B	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:735434	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13916290	CSTB	cystatin B	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:735434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22287159
13916290	CSTB	cystatin B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:735434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13916290	CSTB	cystatin B	gene	DOID:3535	Unverricht-Lundborg syndrome		ISO	RGD:735434	D	RGD:7240710	20191113	OMIM			
13916290	CSTB	cystatin B	gene	DOID:3535	Unverricht-Lundborg syndrome		ISO	RGD:735434	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MYOCLONIC EPILEPSY OF UNVERRICHT AND LUNDBORG | ClinVar Annotator: match by term: Unverricht-Lundborg Disease | ClinVar Annotator: match by term: Unverricht-Lundborg syndrome	PMID:11814737|PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17003839|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:30542205|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192
13916290	CSTB	cystatin B	gene	DOID:3565	meningioma		ISO	RGD:735434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19747051
13916290	CSTB	cystatin B	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21517111
13916290	CSTB	cystatin B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916290	CSTB	cystatin B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15483648|PMID:17003839|PMID:17217964|PMID:23205931|PMID:2347312|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:8596935|PMID:9012407
13916290	CSTB	cystatin B	gene	DOID:891	progressive myoclonus epilepsy		ISO	RGD:735434	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonus epilepsy	PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17003839|PMID:17576681|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:23091450|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29915382|PMID:31440721|PMID:32581362|PMID:35478072|PMID:37541188|PMID:38247861|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|PMID:9360639|PMID:9536098
13916290	CSTB	cystatin B	gene	DOID:891	progressive myoclonus epilepsy		ISO	RGD:735434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonus epilepsy	PMID:15483648|PMID:16199547|PMID:17003839|PMID:17576681|PMID:17920138|PMID:23091450|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|PMID:9536098
13916290	CSTB	cystatin B	gene	DOID:9002801	Recurrence		ISO	RGD:735434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19747051
13916290	CSTB	cystatin B	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:735434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19747051|PMID:22287159
13916290	CSTB	cystatin B	gene	DOID:9005154	Myoclonic Epilepsies		ISO	RGD:735434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus epilepsy	PMID:15483648|PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:8596935|PMID:9012407
13916290	CSTB	cystatin B	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:2435	D	RGD:9068941	20241114	RGD		mRNA, protein:increased expression:brain	PMID:10792446|REF_RGD_ID:729930
13916298	PDCD5	programmed cell death 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13916298	PDCD5	programmed cell death 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13916298	PDCD5	programmed cell death 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13916298	PDCD5	programmed cell death 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321536	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	
13916298	PDCD5	programmed cell death 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13916298	PDCD5	programmed cell death 5	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1321536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13916298	PDCD5	programmed cell death 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321536	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13916298	PDCD5	programmed cell death 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321536	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13916298	PDCD5	programmed cell death 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916298	PDCD5	programmed cell death 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321536	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13916298	PDCD5	programmed cell death 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13916298	PDCD5	programmed cell death 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321536	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:0060352	Kleefstra syndrome 1		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1	
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:0060992	bent bone dysplasia syndrome 1		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: distinct bent bone dysplasia	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:0060993	bent bone dysplasia syndrome 2		ISO	RGD:1354079	D	RGD:7240710	20221102	OMIM			
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:0060993	bent bone dysplasia syndrome 2		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bent bone dysplasia syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: LAMA5-related condition	PMID:18594871|PMID:24130771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28735299|PMID:29534211|PMID:29669943|PMID:29706646|PMID:29764427|PMID:33242826|PMID:35419533
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:0061193	nephrotic syndrome type 26		ISO	RGD:1354079	D	RGD:7240710	20221012	OMIM			
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:0061193	nephrotic syndrome type 26		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 26	PMID:25741868|PMID:29534211|PMID:32439764
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706646
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal insufficiency	
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral talipes equinovarus	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29534211
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:18594871|PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease	PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis	
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1551147	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:3635	congenital myasthenic syndrome		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Presynaptic congenital myasthenic syndromes	PMID:28492532|PMID:28544784
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:25741868
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:18594871|PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:4621	holoprosencephaly		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28735299|PMID:29534211
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24130771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28735299|PMID:30143558|PMID:36413997
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:9000363	Hematuria		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Macroscopic hematuria	PMID:25741868
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:9000629	Preauricular Tag, Isolated, Autosomal Dominant, 1		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Preauricular skin tag	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:9003426	Glycosuria		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycosuria	
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:18594871|PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia	PMID:25741868
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:9009266	LAMA5-RELATED MULTISYSTEMIC SYNDROME		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LAMA5-related multisystemic syndrome	PMID:24130771|PMID:25741868|PMID:29377152|PMID:29534211
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13916308	LAMA5	laminin subunit alpha 5	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1354079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:25741868
13916417	KCND1	potassium voltage-gated channel subfamily D member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13916417	KCND1	potassium voltage-gated channel subfamily D member 1	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1347714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:25741868|PMID:38772379
13916417	KCND1	potassium voltage-gated channel subfamily D member 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1347714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:25741868|PMID:38772379
13916417	KCND1	potassium voltage-gated channel subfamily D member 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1347714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:38772379
13916417	KCND1	potassium voltage-gated channel subfamily D member 1	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1347714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868|PMID:38772379
13916417	KCND1	potassium voltage-gated channel subfamily D member 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13916417	KCND1	potassium voltage-gated channel subfamily D member 1	gene	DOID:8437	intestinal obstruction		ISO	RGD:1347714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intestinal obstruction	PMID:25741868|PMID:38772379
13916417	KCND1	potassium voltage-gated channel subfamily D member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13916417	KCND1	potassium voltage-gated channel subfamily D member 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1347714	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13916417	KCND1	potassium voltage-gated channel subfamily D member 1	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:1347714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:25741868|PMID:38772379
13916417	KCND1	potassium voltage-gated channel subfamily D member 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1347714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:38772379
13916436	MSTN	myostatin	gene	DOID:0111072	myostatin-related muscle hypertrophy		ISO	RGD:736334	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13916436	MSTN	myostatin	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:3115	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18997488|REF_RGD_ID:2303545
13916436	MSTN	myostatin	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:3115	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16837207|REF_RGD_ID:2303556
13916436	MSTN	myostatin	gene	DOID:341	peripheral vascular disease		ISO	RGD:3115	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19125275|REF_RGD_ID:2303544
13916436	MSTN	myostatin	gene	DOID:4676	uremia		ISO	RGD:3115	D	RGD:9068941	20211126	RGD		associated with Kidney Failure, Chronic	PMID:16871256|REF_RGD_ID:2303558
13916436	MSTN	myostatin	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:736335	D	RGD:9068941	20230615	RGD		mRNA:decreased expression:myocardium (mouse)	PMID:32427381|REF_RGD_ID:329849118
13916436	MSTN	myostatin	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:3115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:myocardium	PMID:16968467|REF_RGD_ID:2303554
13916436	MSTN	myostatin	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:736334	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16968467
13916436	MSTN	myostatin	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:3115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Addison's Disease	PMID:15738643|REF_RGD_ID:2303596
13916436	MSTN	myostatin	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:3115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:altered expression:skeletal muscle	PMID:15758361|REF_RGD_ID:2303594
13916436	MSTN	myostatin	gene	DOID:9007346	Cachexia		ISO	RGD:3115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Carcinoma, Hepatocellular;mRNA:increased expression:skeletal muscle	PMID:18578694|REF_RGD_ID:2303552
13916436	MSTN	myostatin	gene	DOID:9007730	Burns		ISO	RGD:3115	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:skeletal muscle	PMID:11481237|REF_RGD_ID:2303598
13916436	MSTN	myostatin	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:736335	D	RGD:9068941	20230615	RGD		mRNA, protein:increased expression:heart (mouse)	PMID:30765322|REF_RGD_ID:329849112
13916458	GABRA6	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:732651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13916458	GABRA6	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:732651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	
13916458	GABRA6	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6	gene	DOID:1825	childhood absence epilepsy		ISO	RGD:732651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Childhood absence epilepsy	PMID:28492532
13916458	GABRA6	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:732651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13916458	GABRA6	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:732651	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25257527
13916458	GABRA6	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:732651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	
13916458	GABRA6	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732651	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18923069
13916458	GABRA6	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:732651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	
13916458	GABRA6	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:732651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	
13916458	GABRA6	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6	gene	DOID:9005158	Cushing Syndrome		ISO	RGD:61861	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:3' utr:1519T>C, abdominal obesity and hypercortisolism	PMID:12080446|REF_RGD_ID:1626491
13916458	GABRA6	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:61861	D	RGD:9068941	20240328	RGD		mRNA:altered exxpression:spleen (rat)	PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715
13916458	GABRA6	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:61861	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:3' utr:1519T>C, abdominal obesity and hypercortisolism	PMID:12080446|REF_RGD_ID:1626491
13916475	GAS2L2	growth arrest specific 2 like 2	gene	DOID:0110599	primary ciliary dyskinesia 3		ISO	RGD:1317311	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 3	
13916475	GAS2L2	growth arrest specific 2 like 2	gene	DOID:0111858	primary ciliary dyskinesia 41		ISO	RGD:1317311	D	RGD:7240710	20190626	OMIM			
13916475	GAS2L2	growth arrest specific 2 like 2	gene	DOID:0111858	primary ciliary dyskinesia 41		ISO	RGD:1317311	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 41 | ClinVar Annotator: match by term: GAS2L2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ciliary dyskinesia, primary, 41	PMID:25741868
13916475	GAS2L2	growth arrest specific 2 like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13916489	TPK1	thiamin pyrophosphokinase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13916489	TPK1	thiamin pyrophosphokinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13916489	TPK1	thiamin pyrophosphokinase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13916489	TPK1	thiamin pyrophosphokinase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13916489	TPK1	thiamin pyrophosphokinase 1	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:1348190	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome	PMID:17576681|PMID:22152682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13916489	TPK1	thiamin pyrophosphokinase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13916489	TPK1	thiamin pyrophosphokinase 1	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1348190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868
13916489	TPK1	thiamin pyrophosphokinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916489	TPK1	thiamin pyrophosphokinase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:22152682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747443|PMID:28856750|PMID:29269382|PMID:30483896
13916489	TPK1	thiamin pyrophosphokinase 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1348190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13916489	TPK1	thiamin pyrophosphokinase 1	gene	DOID:9003549	Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 5 (Episodic Encephalopathy Type)		ISO	RGD:1348190	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13916489	TPK1	thiamin pyrophosphokinase 1	gene	DOID:9003549	Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 5 (Episodic Encephalopathy Type)		ISO	RGD:1348190	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: THIAMINE METABOLISM DYSFUNCTION SYNDROME 5 (EPISODIC ENCEPHALOPATHY TYPE) | ClinVar Annotator: match by term: TPK1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type)	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22152682|PMID:25458521|PMID:25741868|PMID:26975778|PMID:28431625|PMID:28492532|PMID:30483896|PMID:31288420|PMID:31404531|PMID:9536098
13916489	TPK1	thiamin pyrophosphokinase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1348190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13916489	TPK1	thiamin pyrophosphokinase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease		ISO	RGD:1601958	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19946271
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NAFLD1	PMID:18820647|PMID:27288299
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	susceptibility	ISO	RGD:1601958	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :	PMID:26740948|REF_RGD_ID:13463463
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:14018	alcoholic liver cirrhosis		ISO	RGD:1601958	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19946271|PMID:26482880
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:1459	hypothyroidism	treatment	ISO	RGD:1595843	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19619606|REF_RGD_ID:14985223
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1601958	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human)	PMID:31377187|REF_RGD_ID:14981594
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1601958	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with non-alcoholic fatty liver disease:DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human)	PMID:20648474|REF_RGD_ID:14981584
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	disease_progression	ISO	RGD:1601958	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human)	PMID:29674183|REF_RGD_ID:14981591
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	severity	ISO	RGD:1601958	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human)	PMID:31377187|REF_RGD_ID:14981594
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1601958	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human)	PMID:31377187|REF_RGD_ID:14981594
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:9409	diabetes insipidus		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus	
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis	PMID:21381068|PMID:24033266|PMID:24917523|PMID:25741868|PMID:26200108|PMID:28073161|PMID:29158695|PMID:38054408
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	severity	ISO	RGD:1601958	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:SNP: :rs738409 (p.I148M) (human)	PMID:23564580|REF_RGD_ID:14981583
13916548	PNPLA3	patatin like phospholipase domain containing 3	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1601958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	
13916567	IMPDH2	inosine monophosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1353070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
13916567	IMPDH2	inosine monophosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13916567	IMPDH2	inosine monophosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1353070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:25741868
13916567	IMPDH2	inosine monophosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13916567	IMPDH2	inosine monophosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1353070	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13916567	IMPDH2	inosine monophosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13916567	IMPDH2	inosine monophosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1353070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13916567	IMPDH2	inosine monophosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1353070	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	
13916567	IMPDH2	inosine monophosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916567	IMPDH2	inosine monophosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1353070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13916567	IMPDH2	inosine monophosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13916567	IMPDH2	inosine monophosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1353070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:25741868
13916567	IMPDH2	inosine monophosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1353070	D	RGD:8554872	20250121	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMPDH2-related neurodevelopmental condition	PMID:25741868
13916567	IMPDH2	inosine monophosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1353070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13916567	IMPDH2	inosine monophosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1353070	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13916567	IMPDH2	inosine monophosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13916567	IMPDH2	inosine monophosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1353070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13916567	IMPDH2	inosine monophosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13916606	LOC102160313	T cell receptor delta constant	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1348389	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13916638	EXOC3	exocyst complex component 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13916638	EXOC3	exocyst complex component 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13916638	EXOC3	exocyst complex component 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13916638	EXOC3	exocyst complex component 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13916638	EXOC3	exocyst complex component 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13916638	EXOC3	exocyst complex component 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344149	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13916638	EXOC3	exocyst complex component 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916638	EXOC3	exocyst complex component 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1344149	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13916638	EXOC3	exocyst complex component 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13916638	EXOC3	exocyst complex component 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1344149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13916638	EXOC3	exocyst complex component 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344149	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13916675	PPIF	peptidylprolyl isomerase F	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13916675	PPIF	peptidylprolyl isomerase F	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13916675	PPIF	peptidylprolyl isomerase F	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1354243	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13916675	PPIF	peptidylprolyl isomerase F	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1354243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13916675	PPIF	peptidylprolyl isomerase F	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1354243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13916675	PPIF	peptidylprolyl isomerase F	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13916675	PPIF	peptidylprolyl isomerase F	gene	DOID:5295	intestinal disease		ISO	RGD:1354243	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20668000
13916675	PPIF	peptidylprolyl isomerase F	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916675	PPIF	peptidylprolyl isomerase F	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13916675	PPIF	peptidylprolyl isomerase F	gene	DOID:9005175	Ulcer		ISO	RGD:1354243	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20668000
13916675	PPIF	peptidylprolyl isomerase F	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13916690	GDF9	growth differentiation factor 9	gene	DOID:0080871	primary ovarian insufficiency 14		ISO	RGD:736579	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13916690	GDF9	growth differentiation factor 9	gene	DOID:0080871	primary ovarian insufficiency 14		ISO	RGD:736579	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GDF9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PREMATURE OVARIAN FAILURE 14 | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 14	PMID:25741868|PMID:34008892
13916690	GDF9	growth differentiation factor 9	gene	DOID:0080873	primary ovarian insufficiency 16		ISO	RGD:736579	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure	PMID:25741868
13916690	GDF9	growth differentiation factor 9	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:736579	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22825968
13916690	GDF9	growth differentiation factor 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736579	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13916690	GDF9	growth differentiation factor 9	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:736579	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure	PMID:25741868
13916690	GDF9	growth differentiation factor 9	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736579	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	
13916690	GDF9	growth differentiation factor 9	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736579	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure	PMID:25741868
13916690	GDF9	growth differentiation factor 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13916694	CTNNBIP1	catenin beta interacting protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13916694	CTNNBIP1	catenin beta interacting protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13916694	CTNNBIP1	catenin beta interacting protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916721	CFAP52	cilia and flagella associated protein 52	gene	DOID:0051024	visceral heterotaxy 10		ISO	RGD:1348671	D	RGD:7240710	20211110	OMIM			
13916721	CFAP52	cilia and flagella associated protein 52	gene	DOID:0051024	visceral heterotaxy 10		ISO	RGD:1348671	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CFAP52-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HETEROTAXY, VISCERAL, 10, AUTOSOMAL, WITH MALE INFERTILITY | ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 10, autosomal, with male infertility	PMID:25741868|PMID:28492532
13916721	CFAP52	cilia and flagella associated protein 52	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13916721	CFAP52	cilia and flagella associated protein 52	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13916721	CFAP52	cilia and flagella associated protein 52	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348671	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13916721	CFAP52	cilia and flagella associated protein 52	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916721	CFAP52	cilia and flagella associated protein 52	gene	DOID:758	visceral heterotaxy 5		ISO	RGD:1348671	D	RGD:8554872	20250204	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus	PMID:16199547|PMID:25469542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33139725
13916721	CFAP52	cilia and flagella associated protein 52	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13916721	CFAP52	cilia and flagella associated protein 52	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13916721	CFAP52	cilia and flagella associated protein 52	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13916750	PRSS23	serine protease 23	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13916750	PRSS23	serine protease 23	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1346659	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13916750	PRSS23	serine protease 23	gene	DOID:0111412	exudative vitreoretinopathy 1		ISO	RGD:11598786|RGD:11608421|RGD:11616987|RGD:11624988|RGD:13523869|RGD:28912059	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy, autosomal dominant	PMID:28492532
13916750	PRSS23	serine protease 23	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
13916750	PRSS23	serine protease 23	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13916763	USP2	ubiquitin specific peptidase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13916763	USP2	ubiquitin specific peptidase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13916763	USP2	ubiquitin specific peptidase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916763	USP2	ubiquitin specific peptidase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731337	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21147110
13916809	PDZD8	PDZ domain containing 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13916809	PDZD8	PDZ domain containing 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318503	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13916809	PDZD8	PDZ domain containing 8	gene	DOID:9003701	Intellectual Developmental Disorder with Autism and Dysmorphic Facies		ISO	RGD:1318503	D	RGD:7240710	20221116	OMIM			
13916809	PDZD8	PDZ domain containing 8	gene	DOID:9003701	Intellectual Developmental Disorder with Autism and Dysmorphic Facies		ISO	RGD:1318503	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISM AND DYSMORPHIC FACIES | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with autism and dysmorphic facies	PMID:25741868|PMID:35227461
13916809	PDZD8	PDZ domain containing 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13916809	PDZD8	PDZ domain containing 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13916809	PDZD8	PDZ domain containing 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13916809	PDZD8	PDZ domain containing 8	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1318503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13916819	GALNT15	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 15	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13916819	GALNT15	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 15	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13916819	GALNT15	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 15	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13916819	GALNT15	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 15	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1312992	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13916819	GALNT15	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 15	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13916819	GALNT15	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 15	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13916819	GALNT15	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 15	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1312992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13916819	GALNT15	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916819	GALNT15	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 15	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13916819	GALNT15	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 15	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1312992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13916843	CYB561	cytochrome b561	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322199	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13916843	CYB561	cytochrome b561	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322199	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13916843	CYB561	cytochrome b561	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322199	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13916843	CYB561	cytochrome b561	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322199	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13916843	CYB561	cytochrome b561	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322199	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13916843	CYB561	cytochrome b561	gene	DOID:9009252	Orthostatic Hypotension 2		ISO	RGD:1322199	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13916843	CYB561	cytochrome b561	gene	DOID:9009252	Orthostatic Hypotension 2		ISO	RGD:1322199	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ORTHOSTATIC HYPOTENSION 2	
13916877	DYNLT1	dynein light chain Tctex-type 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13916877	DYNLT1	dynein light chain Tctex-type 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13916877	DYNLT1	dynein light chain Tctex-type 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13916877	DYNLT1	dynein light chain Tctex-type 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916886	IFI44	interferon induced protein 44	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13916886	IFI44	interferon induced protein 44	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1321473	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13916886	IFI44	interferon induced protein 44	gene	DOID:0080711	multisystem inflammatory syndrome in children		ISO	RGD:1321473	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children	
13916886	IFI44	interferon induced protein 44	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13916886	IFI44	interferon induced protein 44	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13916886	IFI44	interferon induced protein 44	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13916886	IFI44	interferon induced protein 44	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916886	IFI44	interferon induced protein 44	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1321473	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23326326
13916886	IFI44	interferon induced protein 44	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1321473	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13916886	IFI44	interferon induced protein 44	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13916895	ZNF318	zinc finger protein 318	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13916895	ZNF318	zinc finger protein 318	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13916895	ZNF318	zinc finger protein 318	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1318587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13916895	ZNF318	zinc finger protein 318	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13916895	ZNF318	zinc finger protein 318	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13916895	ZNF318	zinc finger protein 318	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318587	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13916895	ZNF318	zinc finger protein 318	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916895	ZNF318	zinc finger protein 318	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13916931	C2CD4A	C2 calcium dependent domain containing 4A	gene	DOID:10485	esophageal atresia		ISO	RGD:1606712	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia	
13916931	C2CD4A	C2 calcium dependent domain containing 4A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916931	C2CD4A	C2 calcium dependent domain containing 4A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13916931	C2CD4A	C2 calcium dependent domain containing 4A	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1606712	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20818381
13916938	GPD2	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13916938	GPD2	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13916938	GPD2	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:737186	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13916938	GPD2	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:737186	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TYPE 2 DIABETES MELLITUS | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:25741868
13916938	GPD2	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13916938	GPD2	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:737186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18924182
13916938	GPD2	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13916938	GPD2	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:14749	methylmalonic acidemia		ISO	RGD:737186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16823967
13916938	GPD2	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13916938	GPD2	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13916938	GPD2	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737186	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13916938	GPD2	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916938	GPD2	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:737186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13916938	GPD2	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:737186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16123366
13916938	GPD2	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13916938	GPD2	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13916938	GPD2	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:737186	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GPD2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TYPE 2 DIABETES MELLITUS | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13916938	GPD2	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:737186	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13916978	CCDC137	coiled-coil domain containing 137	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1625086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13916978	CCDC137	coiled-coil domain containing 137	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1625086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13916978	CCDC137	coiled-coil domain containing 137	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1625086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13916978	CCDC137	coiled-coil domain containing 137	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1625086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13916978	CCDC137	coiled-coil domain containing 137	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1625086	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13916978	CCDC137	coiled-coil domain containing 137	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1625086	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21743468
13916978	CCDC137	coiled-coil domain containing 137	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1625086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916978	CCDC137	coiled-coil domain containing 137	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1625086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13916978	CCDC137	coiled-coil domain containing 137	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1625086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13916978	CCDC137	coiled-coil domain containing 137	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1625086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13916988	DDB2	damage specific DNA binding protein 2	gene	DOID:0050427	xeroderma pigmentosum		ISO	RGD:1320906	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum	PMID:26580448|PMID:28492532
13916988	DDB2	damage specific DNA binding protein 2	gene	DOID:0050427	xeroderma pigmentosum	susceptibility	ISO	RGD:1320906	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transitions: :p.K244E, p.R273H	PMID:8798680|REF_RGD_ID:1601050
13916988	DDB2	damage specific DNA binding protein 2	gene	DOID:0110846	xeroderma pigmentosum group E		ISO	RGD:1320906	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13916988	DDB2	damage specific DNA binding protein 2	gene	DOID:0110846	xeroderma pigmentosum group E		ISO	RGD:1320906	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DDB2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group E | ClinVar Annotator: match by term: xeroderma pigmentosum group E	PMID:10777490|PMID:16964240|PMID:21107348|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:8798680
13916988	DDB2	damage specific DNA binding protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13916988	DDB2	damage specific DNA binding protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13916988	DDB2	damage specific DNA binding protein 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1320906	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868
13916988	DDB2	damage specific DNA binding protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13916988	DDB2	damage specific DNA binding protein 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13917033	UBE2G1	ubiquitin conjugating enzyme E2 G1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13917033	UBE2G1	ubiquitin conjugating enzyme E2 G1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353011	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13917033	UBE2G1	ubiquitin conjugating enzyme E2 G1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:735921	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:735921	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:735921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease		ISO	RGD:735921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:blood, eosinophil	PMID:16734609|REF_RGD_ID:5128618
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735921	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10224351|PMID:20513521|REF_RGD_ID:5128623|REF_RGD_ID:5128625
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :c.25091G>A (human)	PMID:20592918|REF_RGD_ID:5128614
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs (human)	PMID:16217591|REF_RGD_ID:5128626
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735922	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10848907|PMID:17276963|REF_RGD_ID:5128617|REF_RGD_ID:5128627
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:735921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:735921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:15286446|REF_RGD_ID:5128619
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:350	mastocytosis		ISO	RGD:735921	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21762978|REF_RGD_ID:11354970
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:735921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:735921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:9001371	Eosinophilia		ISO	RGD:735921	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21762978|REF_RGD_ID:11354970
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:735921	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:nasal mucus, serum	PMID:12752323|REF_RGD_ID:5128621
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:735921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13917048	IL5RA	interleukin 5 receptor subunit alpha	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: asphyxiating thoracic dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29068549
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:0111588	Greenberg dysplasia		ISO	RGD:736984	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:0111588	Greenberg dysplasia		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GREENBERG DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Greenberg dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: MOTH-EATEN SKELETAL DYSPLASIA	PMID:18382993|PMID:20522425|PMID:21327084|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:25771912|PMID:26467025|PMID:27336722|PMID:27830109|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29068549|PMID:29590070|PMID:29758565|PMID:32827848|PMID:33502066|PMID:33726816|PMID:36596842
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:25741868|PMID:28492532
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:736984	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8550049|REF_RGD_ID:9588625
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:1702	ichthyosis vulgaris		ISO	RGD:732448	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:146700	
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:614	lymphopenia		ISO	RGD:732448	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutation	PMID:22105998|REF_RGD_ID:11062006
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29758565
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29758565|PMID:32827848
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: retrognathism	PMID:25741868|PMID:26938784
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:9003114	Reynolds Syndrome		ISO	RGD:736984	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:9003114	Reynolds Syndrome		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PRIMARY BILIARY CIRRHOSIS, SCLERODERMA, RAYNAUD DISEASE, AND TELANGIECTASIA | ClinVar Annotator: match by term: Reynolds syndrome	PMID:18382993|PMID:20522425|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:25771912|PMID:28492532|PMID:32827848|PMID:33502066|PMID:33726816|PMID:36596842
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:9006936	Anadysplasia-Like, Spontaneously Remitting Spondylometaphyseal Dysplasia		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anadysplasia-like, spontaneously remitting spondylometaphyseal dysplasia	PMID:18382993|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:28492532
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature	PMID:25741868|PMID:26938784
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:9009255	PELGER-HUET ANOMALY WITH MILD SKELETAL ANOMALIES		ISO	RGD:736984	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:9009255	PELGER-HUET ANOMALY WITH MILD SKELETAL ANOMALIES		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PELGER-HUET ANOMALY WITH MILD SKELETAL ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: RHIZOMELIC SKELETAL DYSPLASIA WITH OR WITHOUT PELGER-HUET ANOMALY | ClinVar Annotator: match by term: RHIZOMELIC SKELETAL DYSPLASIA WITH PELGER-HUET ANOMALY	PMID:18382993|PMID:20522425|PMID:23824842|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:25771912|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29068549|PMID:30448303|PMID:32827848|PMID:33502066|PMID:33726816|PMID:34567078|PMID:36307859|PMID:36596842|PMID:37880672|PMID:38946370
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:732448	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420	
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:18382993|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:28492532
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:9631	Pelger-Huet anomaly		ISO	RGD:736984	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:9631	Pelger-Huet anomaly		ISO	RGD:736984	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PELGER-HUET ANOMALY | ClinVar Annotator: match by term: Pelger-Huët anomaly	PMID:14617022|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:32827848
13917074	LBR	lamin B receptor	gene	DOID:9631	Pelger-Huet anomaly	susceptibility	ISO	RGD:736984	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:splice-site mutations, frameshift mutations, nonsense mutations	PMID:12118250|REF_RGD_ID:1600215
13917103	OGFOD2	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13917103	OGFOD2	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13917103	OGFOD2	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606222	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13917103	OGFOD2	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917103	OGFOD2	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13917103	OGFOD2	2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13917117	P2RX2	purinergic receptor P2X 2	gene	DOID:0050564	autosomal dominant nonsyndromic deafness		ISO	RGD:733979	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss	PMID:30311386
13917117	P2RX2	purinergic receptor P2X 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733979	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13917117	P2RX2	purinergic receptor P2X 2	gene	DOID:0110567	autosomal dominant nonsyndromic deafness 41		ISO	RGD:733979	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13917117	P2RX2	purinergic receptor P2X 2	gene	DOID:0110567	autosomal dominant nonsyndromic deafness 41		ISO	RGD:733979	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 41 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 41 | ClinVar Annotator: match by term: P2RX2-related condition	PMID:23345450|PMID:24033266|PMID:24211385|PMID:25741868|PMID:25788561|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31593348|PMID:31636190|PMID:39258340
13917117	P2RX2	purinergic receptor P2X 2	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:733979	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment	PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34652575
13917117	P2RX2	purinergic receptor P2X 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733979	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13917117	P2RX2	purinergic receptor P2X 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733979	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13917117	P2RX2	purinergic receptor P2X 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733979	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12941474
13917117	P2RX2	purinergic receptor P2X 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733979	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13917117	P2RX2	purinergic receptor P2X 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13917117	P2RX2	purinergic receptor P2X 2	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:733979	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19383439
13917117	P2RX2	purinergic receptor P2X 2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:733979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
13917117	P2RX2	purinergic receptor P2X 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13917117	P2RX2	purinergic receptor P2X 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13917174	APEH	acylaminoacyl-peptide hydrolase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13917174	APEH	acylaminoacyl-peptide hydrolase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13917174	APEH	acylaminoacyl-peptide hydrolase	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:735668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13917174	APEH	acylaminoacyl-peptide hydrolase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13917174	APEH	acylaminoacyl-peptide hydrolase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13917174	APEH	acylaminoacyl-peptide hydrolase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13917174	APEH	acylaminoacyl-peptide hydrolase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13917174	APEH	acylaminoacyl-peptide hydrolase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13917174	APEH	acylaminoacyl-peptide hydrolase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:735668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13917174	APEH	acylaminoacyl-peptide hydrolase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13917174	APEH	acylaminoacyl-peptide hydrolase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917174	APEH	acylaminoacyl-peptide hydrolase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13917174	APEH	acylaminoacyl-peptide hydrolase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13917174	APEH	acylaminoacyl-peptide hydrolase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:735668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13917208	TBCA	tubulin folding cofactor A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13917208	TBCA	tubulin folding cofactor A	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1323048	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9527842
13917216	USP5	ubiquitin specific peptidase 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13917216	USP5	ubiquitin specific peptidase 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13917216	USP5	ubiquitin specific peptidase 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13917216	USP5	ubiquitin specific peptidase 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13917216	USP5	ubiquitin specific peptidase 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917216	USP5	ubiquitin specific peptidase 5	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1318206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13917216	USP5	ubiquitin specific peptidase 5	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1318206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13917216	USP5	ubiquitin specific peptidase 5	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1318206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13917216	USP5	ubiquitin specific peptidase 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13917216	USP5	ubiquitin specific peptidase 5	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1318206	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13917257	RNF112	ring finger protein 112	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:68995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13917257	RNF112	ring finger protein 112	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:68995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13917257	RNF112	ring finger protein 112	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:68995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13917257	RNF112	ring finger protein 112	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917257	RNF112	ring finger protein 112	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:68995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13917287	MIR133A-2	microRNA mir-133a-2	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:2325571	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26512955|REF_RGD_ID:11564338
13917287	MIR133A-2	microRNA mir-133a-2	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1352770	D	RGD:9068941	20230202	RGD		miRNA:decreased expression:blood plasma (human)	PMID:25728840|REF_RGD_ID:11056497
13917287	MIR133A-2	microRNA mir-133a-2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352770	D	RGD:9068941	20220819	RGD		human cells in mouse model	PMID:30086463|REF_RGD_ID:153344517
13917287	MIR133A-2	microRNA mir-133a-2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1352770	D	RGD:9068941	20220819	RGD		mRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:30086463|REF_RGD_ID:153344517
13917287	MIR133A-2	microRNA mir-133a-2	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:1352770	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19893015
13917312	SNAP47	synaptosome associated protein 47	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13917312	SNAP47	synaptosome associated protein 47	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13917312	SNAP47	synaptosome associated protein 47	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13917312	SNAP47	synaptosome associated protein 47	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1601832	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34664776
13917312	SNAP47	synaptosome associated protein 47	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13917312	SNAP47	synaptosome associated protein 47	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917312	SNAP47	synaptosome associated protein 47	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13917312	SNAP47	synaptosome associated protein 47	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13917312	SNAP47	synaptosome associated protein 47	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:0060894	early-onset Parkinson's disease		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease	PMID:25741868|PMID:26942284
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:0060896	Parkinson's disease 23		ISO	RGD:1348377	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:0060896	Parkinson's disease 23		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 23 | ClinVar Annotator: match by term: PARKINSON DISEASE 23, AUTOSOMAL RECESSIVE EARLY-ONSET | ClinVar Annotator: match by term: VPS13C-related condition	PMID:25741868|PMID:26942284|PMID:28492532|PMID:32707456|PMID:33579389|PMID:34875562
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease	PMID:25741868|PMID:26942284
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13917329	VPS13C	vacuolar protein sorting 13 homolog C	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1348377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13917425	VPS33A	VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13917425	VPS33A	VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13917425	VPS33A	VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13917425	VPS33A	VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13917425	VPS33A	VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13917425	VPS33A	VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:3753	Hermansky-Pudlak syndrome		ISO	RGD:731827	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13917425	VPS33A	VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13917425	VPS33A	VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13917425	VPS33A	VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13917425	VPS33A	VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13917425	VPS33A	VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13917425	VPS33A	VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:9006933	Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome		ISO	RGD:731826	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13917425	VPS33A	VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:9006933	Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome		ISO	RGD:731826	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS-PLUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis-plus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: VPS33A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: mucopolysaccharidosis-plus syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13917425	VPS33A	VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13917425	VPS33A	VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13917448	ATP6V0D2	ATPase H+ transporting V0 subunit d2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13917448	ATP6V0D2	ATPase H+ transporting V0 subunit d2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13917448	ATP6V0D2	ATPase H+ transporting V0 subunit d2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13917448	ATP6V0D2	ATPase H+ transporting V0 subunit d2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13917448	ATP6V0D2	ATPase H+ transporting V0 subunit d2	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:1315777	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239663
13917448	ATP6V0D2	ATPase H+ transporting V0 subunit d2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917448	ATP6V0D2	ATPase H+ transporting V0 subunit d2	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1315777	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25279216
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:25741868
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:32738225|PMID:32788587|PMID:39415096
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemia	
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9006331	Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, and Gait Abnormalities		ISO	RGD:1316312	D	RGD:7240710	20210120	OMIM			
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9006331	Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, and Gait Abnormalities		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, IMPAIRED LANGUAGE, AND GAIT ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalities	PMID:25741868|PMID:32738225|PMID:32788587
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9008961	Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, Epilepsy, and Gait Abnormalities		ISO	RGD:1316312	D	RGD:7240710	20201202	OMIM			
13917471	NARS1	asparaginyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9008961	Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, Epilepsy, and Gait Abnormalities		ISO	RGD:1316312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NARS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, epilepsy, and gait abnormalities	PMID:25741868|PMID:32738225|PMID:38495304
13917504	SCGB3A1	secretoglobin family 3A member 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1343531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21063030
13917504	SCGB3A1	secretoglobin family 3A member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917513	LARP1B	La ribonucleoprotein 1B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13917513	LARP1B	La ribonucleoprotein 1B	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1605666	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13917513	LARP1B	La ribonucleoprotein 1B	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1605666	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13917513	LARP1B	La ribonucleoprotein 1B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13917513	LARP1B	La ribonucleoprotein 1B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605666	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13917513	LARP1B	La ribonucleoprotein 1B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13917513	LARP1B	La ribonucleoprotein 1B	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13917513	LARP1B	La ribonucleoprotein 1B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917513	LARP1B	La ribonucleoprotein 1B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13917513	LARP1B	La ribonucleoprotein 1B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13917513	LARP1B	La ribonucleoprotein 1B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13917513	LARP1B	La ribonucleoprotein 1B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13917513	LARP1B	La ribonucleoprotein 1B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13917584	PHYHIPL	phytanoyl-CoA 2-hydroxylase interacting protein like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:0070607	autosomal dominant nonsyndromic deafness 90		ISO	RGD:1349635	D	RGD:7240710	20240221	OMIM			
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:0070607	autosomal dominant nonsyndromic deafness 90		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 90 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 90	PMID:25741868
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:0110489	autosomal recessive nonsyndromic deafness 30		ISO	RGD:1349635	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:0110489	autosomal recessive nonsyndromic deafness 30		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 30 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 30 | ClinVar Annotator: match by term: MYO3A-related condition	PMID:12032315|PMID:16199547|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:23967202|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:24214986|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26166082|PMID:26467025|PMID:26841241|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:29880844|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:31589614|PMID:35114279|PMID:38562617|PMID:39858639|PMID:9536098
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment	PMID:12032315|PMID:23990876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32006683|PMID:32747562
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:24033266|PMID:25741868
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:24033266|PMID:25741868
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: hearing loss	PMID:28492532|PMID:30311386
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:9006380	Bilateral Hearing Loss		ISO	RGD:1349635	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DFNB30, OMIM:607101, DNA:point mutation:exon:Y1043X	PMID:12032315|REF_RGD_ID:1600555
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:9007966	Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: nonsyndromic sensorineural hearing loss	PMID:25741868|PMID:29880844|PMID:33953343|PMID:34788109|PMID:35580552
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13917633	MYO3A	myosin IIIA	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13917672	SRA1	steroid receptor RNA activator 1	gene	DOID:0090078	hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia		ISO	RGD:1353576	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13917672	SRA1	steroid receptor RNA activator 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13917672	SRA1	steroid receptor RNA activator 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13917672	SRA1	steroid receptor RNA activator 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13917672	SRA1	steroid receptor RNA activator 1	gene	DOID:3614	Kallmann syndrome		ISO	RGD:1353576	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia	
13917672	SRA1	steroid receptor RNA activator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917672	SRA1	steroid receptor RNA activator 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure	severity	ISO	RGD:1353576	D	RGD:9068941	20230401	RGD		associated with ischemic cardiomyopathy; RNA:increased expression:heart left ventricle (human)	PMID:27317124|REF_RGD_ID:243048444
13917672	SRA1	steroid receptor RNA activator 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13917672	SRA1	steroid receptor RNA activator 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13917697	POLE3	DNA polymerase epsilon 3, accessory subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13917697	POLE3	DNA polymerase epsilon 3, accessory subunit	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13917706	FAM234A	family with sequence similarity 234 member A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13917706	FAM234A	family with sequence similarity 234 member A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13917706	FAM234A	family with sequence similarity 234 member A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13917706	FAM234A	family with sequence similarity 234 member A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13917706	FAM234A	family with sequence similarity 234 member A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13917706	FAM234A	family with sequence similarity 234 member A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13917706	FAM234A	family with sequence similarity 234 member A	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1345598	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13917706	FAM234A	family with sequence similarity 234 member A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13917706	FAM234A	family with sequence similarity 234 member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917706	FAM234A	family with sequence similarity 234 member A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13917706	FAM234A	family with sequence similarity 234 member A	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1345598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13917706	FAM234A	family with sequence similarity 234 member A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13917706	FAM234A	family with sequence similarity 234 member A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13917706	FAM234A	family with sequence similarity 234 member A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13917706	FAM234A	family with sequence similarity 234 member A	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1345598	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28869590
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:736289	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20075336
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease		ISO	RGD:736289	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27765815
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:736289	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:16574099|PMID:29289645
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736289	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:731946	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:143100	
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:731946	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17652168|REF_RGD_ID:2324872
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	disease_progression	ISO	RGD:736289	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17652168|REF_RGD_ID:2324872
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736289	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:28962521
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:4607	biliary tract cancer		ISO	RGD:736289	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18497548|REF_RGD_ID:2324871
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:574	peripheral nervous system disease		ISO	RGD:736289	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864405|PMID:21245421
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:3370	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20058304|REF_RGD_ID:2324875
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:3370	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15728586|REF_RGD_ID:1580656
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:736289	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20075336
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:736289	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:19748995|PMID:21159610
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:736289	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20176998
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:9004713	Acute-Phase Reaction		ISO	RGD:3370	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17461989|REF_RGD_ID:2324886
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:736289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3370	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:heart	PMID:18573863|REF_RGD_ID:2313781
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:731946	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent	PMID:19818749|REF_RGD_ID:2313780
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:731946	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity	PMID:14676330|REF_RGD_ID:2324897
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:3370	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19997057|REF_RGD_ID:2324876
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:731946	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036	
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736289	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs	PMID:16804087|REF_RGD_ID:1625186
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:736289	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23851158
13917753	PPARD	peroxisome proliferator activated receptor delta	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:736289	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16168052|PMID:20176998
13917774	TNFSF4	TNF superfamily member 4	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1345164	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12031769
13917774	TNFSF4	TNF superfamily member 4	gene	DOID:14557	primary pulmonary hypertension		ISO	RGD:733125	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:178600 | OMIM:265400 | OMIM:615342 | OMIM:615343 | OMIM:615344	
13917774	TNFSF4	TNF superfamily member 4	gene	DOID:3744	cervical squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1345164	D	RGD:9068941	20200807	RGD			PMID:28086903|REF_RGD_ID:38455996
13917774	TNFSF4	TNF superfamily member 4	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1345164	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13917774	TNFSF4	TNF superfamily member 4	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1345164	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15750594|REF_RGD_ID:1580396
13917774	TNFSF4	TNF superfamily member 4	gene	DOID:5844	myocardial infarction	susceptibility	ISO	RGD:1345164	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13917774	TNFSF4	TNF superfamily member 4	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:1345164	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12031769
13917774	TNFSF4	TNF superfamily member 4	gene	DOID:9065	leishmaniasis		ISO	RGD:1345164	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10637281
13917774	TNFSF4	TNF superfamily member 4	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1345164	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18059267|PMID:19838193
13917774	TNFSF4	TNF superfamily member 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345164	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13917774	TNFSF4	TNF superfamily member 4	gene	DOID:934	viral infectious disease		ISO	RGD:1345164	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12031769
13917774	TNFSF4	TNF superfamily member 4	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:733125	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:222100	
13917847	SBK1	SH3 domain binding kinase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13917847	SBK1	SH3 domain binding kinase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13917847	SBK1	SH3 domain binding kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344532	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:28445944
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:0060186	chemical colitis	severity	ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20201127	RGD		Ace2 inhibitor	PMID:19517214|REF_RGD_ID:40818410
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:0060186	chemical colitis	severity	ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20201127	RGD		Ace2 knockout	PMID:22837003|REF_RGD_ID:40818307
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:0060903	thrombosis	treatment	ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20111697|REF_RGD_ID:9685451
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:0080599	Coronavirus infectious disease		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14647384|PMID:16007097|PMID:19453650|PMID:19625462|PMID:22496216|PMID:23678171|PMID:24172901|PMID:24227843|PMID:25187545
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200625	RGD		human gene in a mouse model	PMID:32380511|REF_RGD_ID:30310239
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:31996437|PMID:32061198|PMID:32081428|PMID:32092392|PMID:32117569|PMID:32129518|PMID:32132184|PMID:32133153|PMID:32142651|PMID:32149769|PMID:32201080|PMID:32203189|PMID:32275855|PMID:32286790|PMID:32404436
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:0080600	COVID-19	severity	ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200702	RGD		DNA:insertion/deletion:intron 16:	PMID:32220422|REF_RGD_ID:32716393
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:0080600	COVID-19	severity	ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20220121	RGD			PMID:34668775|PMID:34668780|REF_RGD_ID:151347432|REF_RGD_ID:151347433
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:12075344|PMID:15833808|PMID:17473847|PMID:18391097|PMID:19221212|PMID:20559404|PMID:21859683
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:8790A>G, associated with Metabolic Syndrome X (MeSH:D024821)	PMID:16459167|REF_RGD_ID:1642828
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:aorta	PMID:20854846|REF_RGD_ID:9685442
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20201203	RGD		mRNA, protein:decreased expression:kidney (rat)	PMID:12075344|REF_RGD_ID:629626
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16788004|REF_RGD_ID:9685435
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17345786|REF_RGD_ID:9685433
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22009550
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20201117	RGD		mRNA, protein:increased expression:myocardium (human)	PMID:32448590|REF_RGD_ID:40818260
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver	PMID:17532087|REF_RGD_ID:9685452
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease	severity	ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20200626	RGD			PMID:26813885|REF_RGD_ID:32716392
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease	treatment	ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200626	RGD		human protein in a mouse model	PMID:26813885|REF_RGD_ID:32716392
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:12932	endomyocardial fibrosis		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19221212
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16723697
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:14069	cerebral malaria	susceptibility	ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20201203	RGD		DNA:SNP:intron 1: C>T	PMID:20117248|REF_RGD_ID:40818420
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:1686	glaucoma	treatment	ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23702784|REF_RGD_ID:9685447
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26767952
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14647384|PMID:16007097|PMID:16166518|PMID:16339146|PMID:19453650|PMID:19625462|PMID:23678171|PMID:24172901|PMID:24227843|PMID:26801988|PMID:31996437|PMID:32092392|PMID:32201080
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:lung (mouse)	PMID:32339157|REF_RGD_ID:30310237
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20201203	RGD		mRNA, protein:decreased expression:heart (mouse)	PMID:19453650|REF_RGD_ID:40818405
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome	severity	ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20200618	RGD			PMID:16007097|REF_RGD_ID:30309202
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200625	RGD		human gene in a mouse model	PMID:17974127|REF_RGD_ID:30309965
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome	treatment	ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200702	RGD		human gene in a mouse model	PMID:32553273|REF_RGD_ID:32716426
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:brain	PMID:24090950|REF_RGD_ID:9685436
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:pancreas	PMID:19212105|REF_RGD_ID:2325210
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:27550926|PMID:33007385
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20581171|REF_RGD_ID:4140483
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:4492	avian influenza	severity	ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20200626	RGD			PMID:24800825|REF_RGD_ID:32716391
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:4492	avian influenza	treatment	ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200626	RGD		human protein in a mouse model	PMID:24800825|REF_RGD_ID:32716391
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347174	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:myocardium	PMID:15671045|REF_RGD_ID:1558664
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23959549|REF_RGD_ID:9685449
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25973029
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20201120	RGD		mRNA, protein:increased expression:heart (human)	PMID:32227090|REF_RGD_ID:40818416
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:31931441
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	treatment	ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20201117	RGD		human protein in a rat model	PMID:25225206|REF_RGD_ID:40818280
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:25301841
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Poisoning;mRNA:decreased expression:lung	PMID:20465954|REF_RGD_ID:4140485
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20201117	RGD		associated with Pseudomonas Infections;mRNA, protein:altered expression, altered activity:lung (mouse)	PMID:31645418|REF_RGD_ID:40818279
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:31380462
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	treatment	ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:21792177|REF_RGD_ID:8548900
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	treatment	ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20201117	RGD		human gene in a mouse model	PMID:31380462|REF_RGD_ID:40818278
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:16001071|PMID:19864379|PMID:20484496|PMID:33007385
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9000528	Coronary Disease	susceptibility	ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :8790G>A (human)	PMID:18753062|REF_RGD_ID:2313798
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9000927	Alveolar Bone Loss	treatment	ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20230720	RGD		associated with periodontal disease	PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects	treatment	ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20230817	RGD		associated with maternal adenine induced chronic kidney disease	PMID:32604820|REF_RGD_ID:401793718
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:19793108|REF_RGD_ID:2316776
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20201117	RGD		mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver (rat)	PMID:16166274|REF_RGD_ID:40818265
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9001650	Pregnancy-Induced Hypertension		ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17977916|REF_RGD_ID:8548898
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33007385
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:12623933|PMID:17600118|PMID:20844835
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent;mRNA, protein:decreased expression:kidney	PMID:19034303|REF_RGD_ID:2313797
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:altered expression:kidney	PMID:19077419|REF_RGD_ID:2313796
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:18235039|REF_RGD_ID:2313800
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	no_association	ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphisms: :multiple (human)	PMID:18235039|REF_RGD_ID:2313800
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9002721	Hypertensive Nephrosclerosis	severity	ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20201203	RGD		mRNA, protein:decreased expression, increased expression:nephron tubule, kidney interstitium (human)	PMID:21346373|REF_RGD_ID:40818408
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis	treatment	ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:21148624|REF_RGD_ID:9685434
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9004531	Cardiovirus Infections		ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20201127	RGD		encephalomyocarditis virus;mRNA, protein:decreased expression, increased expression:heart (mouse)	PMID:19453650|REF_RGD_ID:40818405
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20210115	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:27302421
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20201127	RGD		associated with avian influenza;protein:decreased expression:lung (mouse)	PMID:25391767|REF_RGD_ID:40818412
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	severity	ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20200626	RGD			PMID:16001071|REF_RGD_ID:32716389
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200626	RGD		human protein in a mouse model	PMID:16001071|REF_RGD_ID:32716389
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20201127	RGD		associated with Escherichia coli Infections	PMID:29990483|REF_RGD_ID:40400897
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18544849|REF_RGD_ID:9685455
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19453650
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:kidney	PMID:18679036|REF_RGD_ID:2313799
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9005883	Pleural Effusion		ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20201120	RGD		associated with tuberculosis;protein:decreased activity:pleural fluid (human)	PMID:23091417|REF_RGD_ID:40818411
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:kidney	PMID:20528771|REF_RGD_ID:9685432
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9006642	Experimental Autoimmune Uveoretinitis	treatment	ISO	RGD:1347174	D	RGD:9068941	20201117	RGD		human gene in a mouse model	PMID:25228068|REF_RGD_ID:40818264
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies	treatment	ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:22595130|REF_RGD_ID:9685456
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9007174	Ventricular Remodeling	treatment	ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetic Cardiomyopathies	PMID:22340266|REF_RGD_ID:9685428
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9007174	Ventricular Remodeling	treatment	ISO	RGD:1550521	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Myocardial Infarction	PMID:20507236|REF_RGD_ID:9685439
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9007174	Ventricular Remodeling	treatment	ISO	RGD:728890	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Acute Kidney Injury	PMID:18223026|REF_RGD_ID:9685440
13917869	ACE2	angiotensin converting enzyme 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13917908	SLIRP	SRA stem-loop interacting RNA binding protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13917908	SLIRP	SRA stem-loop interacting RNA binding protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13917908	SLIRP	SRA stem-loop interacting RNA binding protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13917908	SLIRP	SRA stem-loop interacting RNA binding protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13917908	SLIRP	SRA stem-loop interacting RNA binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917908	SLIRP	SRA stem-loop interacting RNA binding protein	gene	DOID:890	mitochondrial encephalomyopathy		ISO	RGD:1323602	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy	
13917908	SLIRP	SRA stem-loop interacting RNA binding protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13917926	PFDN6	prefoldin subunit 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13917926	PFDN6	prefoldin subunit 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13917943	RRP36	ribosomal RNA processing 36	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13917943	RRP36	ribosomal RNA processing 36	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13917943	RRP36	ribosomal RNA processing 36	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917943	RRP36	ribosomal RNA processing 36	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13917943	RRP36	ribosomal RNA processing 36	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13917958	MORF4L2	mortality factor 4 like 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13917958	MORF4L2	mortality factor 4 like 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13917958	MORF4L2	mortality factor 4 like 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13917958	MORF4L2	mortality factor 4 like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:0050827	rheumatic heart disease		ISO	RGD:620241	D	RGD:9068941	20230202	RGD		mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat)	PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:0090020	split hand-foot malformation		ISO	RGD:735736	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly	PMID:25741868
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:735736	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with prostate cancer	PMID:27067790|REF_RGD_ID:11531513
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:735737	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16738313|REF_RGD_ID:11252001
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:735736	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered activity:ovary	PMID:14520463|REF_RGD_ID:2298717
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:735736	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:3969	papillary thyroid carcinoma		ISO	RGD:735736	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:thyroid	PMID:28677753|REF_RGD_ID:13792605
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:5759	sebaceous gland neoplasm		ISO	RGD:735736	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16565724
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:735736	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27067790|REF_RGD_ID:11531513
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:735736	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:735736	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with prostate cancer	PMID:27067790|REF_RGD_ID:11531513
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia		ISO	RGD:735736	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23770605
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:735736	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21188121
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:735736	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:735736	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:9008763	Femoral Fractures		ISO	RGD:620241	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:bone	PMID:16459154|REF_RGD_ID:2298720
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:735736	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:9009345	Ectodermal dysplasia 17 with or without limb malformations		ISO	RGD:735736	D	RGD:7240710	20250625	OMIM			
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:9009345	Ectodermal dysplasia 17 with or without limb malformations		ISO	RGD:735736	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 17 with or without limb malformations	PMID:25741868|PMID:35583550|PMID:39107921
13917973	LEF1	lymphoid enhancer binding factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13918031	USHBP1	USH1 protein network component harmonin binding protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13918031	USHBP1	USH1 protein network component harmonin binding protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13918031	USHBP1	USH1 protein network component harmonin binding protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13918031	USHBP1	USH1 protein network component harmonin binding protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13918031	USHBP1	USH1 protein network component harmonin binding protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13918031	USHBP1	USH1 protein network component harmonin binding protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918047	ZHX3	zinc fingers and homeoboxes 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13918047	ZHX3	zinc fingers and homeoboxes 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13918047	ZHX3	zinc fingers and homeoboxes 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13918047	ZHX3	zinc fingers and homeoboxes 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918047	ZHX3	zinc fingers and homeoboxes 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:68607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:0050458	juvenile myelomonocytic leukemia		ISO	RGD:68607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia	PMID:23908464|PMID:25741868|PMID:26457647|PMID:31102422|PMID:31173385|PMID:37206266
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:68607	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29531354
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:0060652	familial erythrocytosis 1		ISO	RGD:68607	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:0060652	familial erythrocytosis 1		ISO	RGD:68607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia, primary familial and congenital	PMID:25741868
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:68607	D	RGD:9068941	20220728	RGD		protein:decreased expression:colorectum (human)	PMID:31706103|REF_RGD_ID:153297781
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:68411	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25776069|REF_RGD_ID:13442483
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:12306	vitiligo		ISO	RGD:68607	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22561518
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:2224	essential thrombocythemia		ISO	RGD:68607	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:2224	essential thrombocythemia		ISO	RGD:68607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOSIS 1	PMID:25741868
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:2228	thrombocytosis		ISO	RGD:68607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytosis	PMID:25741868
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:68607	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21378990
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:68607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:4971	myelofibrosis		ISO	RGD:68607	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:4971	myelofibrosis		ISO	RGD:68607	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MYELOFIBROSIS, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis	PMID:25741868
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:68607	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19198610
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:68607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:8432	polycythemia		ISO	RGD:68607	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia	PMID:25741868
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia		ISO	RGD:68608	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:608232	
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:68411	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25776069|REF_RGD_ID:13442483
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:68607	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21496118
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:9006561	Familial Myelofibrosis		ISO	RGD:68607	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial myelofibrosis	PMID:25741868
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:68607	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:23908464|PMID:25741868|PMID:26457647|PMID:31102422|PMID:31173385
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:68607	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:20404132|PMID:23908464|PMID:25741868|PMID:26457647|PMID:31102422|PMID:31173385
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:68411	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25628389|REF_RGD_ID:12904914
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:68607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:68607	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19838195
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer	susceptibility	ISO	RGD:68607	D	RGD:9068941	20220728	RGD		DNA:missense mutation:CDS:p.W263R (rs3184504) (human)	PMID:26553438|REF_RGD_ID:11041896
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:68607	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma	
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:68607	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30224649
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:68607	D	RGD:9068941	20220728	RGD		DNA:SNP: : (rs3184504) (human)	PMID:21873553|REF_RGD_ID:6484692
13918082	SH2B3	SH2B adaptor protein 3	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:68607	D	RGD:9068941	20220728	RGD		DNA:missense mutation:exon: (rs3184504) (human)	PMID:21829393|REF_RGD_ID:153297780
13918135	LRRC8E	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit E	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1604796	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13918135	LRRC8E	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit E	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13918135	LRRC8E	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit E	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604796	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13918165	SLC22A14	solute carrier family 22 member 14	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13918165	SLC22A14	solute carrier family 22 member 14	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13918165	SLC22A14	solute carrier family 22 member 14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918165	SLC22A14	solute carrier family 22 member 14	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13918165	SLC22A14	solute carrier family 22 member 14	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1315106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13918165	SLC22A14	solute carrier family 22 member 14	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1315106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13918165	SLC22A14	solute carrier family 22 member 14	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315106	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918183	MADCAM1	mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:1344591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16917232
13918183	MADCAM1	mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1	gene	DOID:3044	food allergy		ISO	RGD:3029	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14670821|REF_RGD_ID:2311549
13918183	MADCAM1	mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:1344591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239663
13918183	MADCAM1	mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13918183	MADCAM1	mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:3029	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11703369|REF_RGD_ID:2311550
13918183	MADCAM1	mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918183	MADCAM1	mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13918183	MADCAM1	mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:731299	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17827401|PMID:9313747|REF_RGD_ID:2311544|REF_RGD_ID:2311545
13918201	CCDC120	coiled-coil domain containing 120	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13918201	CCDC120	coiled-coil domain containing 120	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13918201	CCDC120	coiled-coil domain containing 120	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918201	CCDC120	coiled-coil domain containing 120	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918201	CCDC120	coiled-coil domain containing 120	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1606197	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13918201	CCDC120	coiled-coil domain containing 120	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13918201	CCDC120	coiled-coil domain containing 120	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606197	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0050438	Frasier syndrome		ISO	RGD:69122	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0050438	Frasier syndrome		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FRASIER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Frasier syndrome	PMID:10094551|PMID:10505699|PMID:10561752|PMID:10571943|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12640141|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:15665984|PMID:16199547|PMID:16439601|PMID:1655284|PMID:16717397|PMID:16932893|PMID:16987884|PMID:17061122|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21384108|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22815844|PMID:22876585|PMID:22908070|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23302619|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24379226|PMID:24402088|PMID:24713986|PMID:24856380|PMID:25077094|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25623218|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26882358|PMID:26892980|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27993330|PMID:28204945|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:28825729|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31328266|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32493750|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:32719394|PMID:32891756|PMID:33226606|PMID:33392118|PMID:34031707|PMID:34308104|PMID:34386660|PMID:34490048|PMID:34579513|PMID:34622098|PMID:34727091|PMID:35211794|PMID:36496321|PMID:36980135|PMID:37576146|PMID:38219185|PMID:5665984|PMID:7795587|PMID:8268188|PMID:8388765|PMID:8621495|PMID:8810912|PMID:8956030|PMID:8975729|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0050933	ovarian serous carcinoma		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19856421|REF_RGD_ID:2315539
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26285909
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0070532	aniridia 1		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1	PMID:11182928|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:16932893|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:20106868|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21508141|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:24713986|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26882358|PMID:26892980|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27993330|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28825729|PMID:29474669|PMID:30406062|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32604935|PMID:32891756|PMID:33226606|PMID:34308104|PMID:34386660|PMID:34490048|PMID:34727091|PMID:36496321|PMID:38219185|PMID:7795587|PMID:8268188|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9475094|PMID:9529364|PMID:9607189|PMID:9745866
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease	PMID:17061122|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32493750|PMID:9536098
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0080379	nephrotic syndrome type 2		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome	PMID:10762296|PMID:1302008|PMID:16439601|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:20442690|PMID:21499692|PMID:22099579|PMID:23295293|PMID:23515051|PMID:24033266|PMID:24856380|PMID:25623218|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26467025|PMID:27719739|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:30406062|PMID:9398852|PMID:9499425|PMID:9536098
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0080383	nephrotic syndrome type 4		ISO	RGD:69122	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0080383	nephrotic syndrome type 4		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 4 | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 4	PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10603123|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:12050205|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18516627|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20562648|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23295293|PMID:23302619|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:34490048|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:36980135|PMID:38054408|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8810912|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0080383	nephrotic syndrome type 4		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 4 | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 4	PMID:10094551|PMID:10505699|PMID:10561752|PMID:10571943|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:15665984|PMID:16439601|PMID:1655284|PMID:16932893|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21384108|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22815844|PMID:22876585|PMID:22908070|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23302619|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24379226|PMID:24402088|PMID:24713986|PMID:24856380|PMID:25077094|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25623218|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26882358|PMID:26892980|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27993330|PMID:28204945|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28825729|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31308072|PMID:31328266|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32493750|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:32719394|PMID:32891756|PMID:33226606|PMID:33392118|PMID:34031707|PMID:34308104|PMID:34386660|PMID:34490048|PMID:34579513|PMID:34622098|PMID:34727091|PMID:35211794|PMID:35755072|PMID:36496321|PMID:36980135|PMID:37576146|PMID:38219185|PMID:5665984|PMID:7795587|PMID:8268188|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0080390	nephrotic syndrome type 1		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome	PMID:22099579|PMID:25741868|PMID:27719739
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0080630	B-lymphoblastic leukemia/lymphoma		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pre-B-cell acute lymphoblastic leukemia	PMID:12640141|PMID:16987884|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28811308|PMID:31970404|PMID:8621495
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0080644	B-lymphoblastic leukemia/lymphoma MLL rearranged		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)	PMID:25741868
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0081088	chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20260409	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17157168
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0110291	Leber congenital amaurosis 10		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 10	PMID:10094551|PMID:10505699|PMID:10561752|PMID:10670748|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:12050205|PMID:17576681|PMID:20442690|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23302619|PMID:23515051|PMID:24161391|PMID:25623218|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:29668062|PMID:30655312|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:36980135|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0111128	focal segmental glomerulosclerosis 1		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis	PMID:10571943|PMID:11241055|PMID:11738793|PMID:12471221|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20595692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:23117548|PMID:23515051|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532|PMID:30406062|PMID:32352694|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:34727091|PMID:38219185|PMID:9108089|PMID:9531607
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0111682	cystic renal dysplasia		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystic renal dysplasia	PMID:28492532|PMID:8388765|PMID:8956030
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:0112338	spermatogenic failure 57		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation	PMID:25741868|PMID:28492532
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12914969|REF_RGD_ID:1580623
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic range proteinuria | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:10094551|PMID:10505699|PMID:10561752|PMID:10670748|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:12050205|PMID:17576681|PMID:20442690|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23302619|PMID:23515051|PMID:24161391|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25623218|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:34622098|PMID:34727091|PMID:35211794|PMID:36980135|PMID:38219185|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:12271	aniridia		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14961577
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal	PMID:10571943|PMID:11241055|PMID:11738793|PMID:12471221|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20595692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:23117548|PMID:23515051|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532|PMID:30406062|PMID:32352694|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:34727091|PMID:38219185|PMID:9108089|PMID:9531607
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20220901	RGD		mRNA:decreased expression:lung (human)	PMID:27821145|REF_RGD_ID:153344578
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis	PMID:25741868
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:1380	endometrial cancer	disease_progression	ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19443388|REF_RGD_ID:2315542
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:14515	WAGR syndrome		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 11p partial monosomy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CHROMOSOME 11p13 DELETION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: WAGR Complex	PMID:10094551|PMID:10224085|PMID:10505699|PMID:10561752|PMID:10571943|PMID:10670748|PMID:10792605|PMID:10799199|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12024052|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12640141|PMID:12855602|PMID:12882970|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15349765|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:15665984|PMID:15957141|PMID:16199547|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:1671709|PMID:16717397|PMID:16932893|PMID:16987884|PMID:17061122|PMID:17551084|PMID:17576681|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18385267|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21384108|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22465478|PMID:22815844|PMID:22876585|PMID:22908070|PMID:23117548|PMID:23302619|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23729537|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24379226|PMID:24402088|PMID:24713986|PMID:25077094|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25451826|PMID:25461826|PMID:25623218|PMID:25688735|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26882358|PMID:26892980|PMID:27300205|PMID:27596598|PMID:27719739|PMID:27993330|PMID:28204945|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:28825729|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30221469|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30661751|PMID:30668521|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31328266|PMID:31738409|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32493750|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:32719394|PMID:32891756|PMID:33226606|PMID:33392118|PMID:33565430|PMID:34031707|PMID:34386660|PMID:34392242|PMID:34490048|PMID:34579513|PMID:34622098|PMID:34727091|PMID:35211794|PMID:35535697|PMID:36349777|PMID:36980135|PMID:37576146|PMID:38219185|PMID:39363361|PMID:5665984|PMID:7795587|PMID:8268188|PMID:8388765|PMID:8621495|PMID:8810912|PMID:8956030|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:14515	WAGR syndrome		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 11p partial monosomy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: WAGR Complex	PMID:10094551|PMID:10224085|PMID:10505699|PMID:10561752|PMID:10571943|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:10799199|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12024052|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12640141|PMID:12855602|PMID:12882970|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15349765|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:15665984|PMID:15957141|PMID:16199547|PMID:16439601|PMID:1655284|PMID:1671709|PMID:16717397|PMID:16932893|PMID:16987884|PMID:17061122|PMID:17551084|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18385267|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21384108|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22465478|PMID:22815844|PMID:22876585|PMID:22908070|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23302619|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23729537|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24379226|PMID:24402088|PMID:24713986|PMID:24856380|PMID:25077094|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25451826|PMID:25461826|PMID:25623218|PMID:25688735|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26882358|PMID:26892980|PMID:27300205|PMID:27596598|PMID:27719739|PMID:27993330|PMID:28204945|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:28825729|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30221469|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30661751|PMID:30668521|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31328266|PMID:31738409|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32493750|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:32719394|PMID:32891756|PMID:33226606|PMID:33392118|PMID:33565430|PMID:34031707|PMID:34308104|PMID:34386660|PMID:34392242|PMID:34490048|PMID:34579513|PMID:34622098|PMID:34727091|PMID:35211794|PMID:35535697|PMID:36496321|PMID:36980135|PMID:37576146|PMID:37850022|PMID:38219185|PMID:39363361|PMID:5665984|PMID:7795587|PMID:8268188|PMID:8388765|PMID:8621495|PMID:8810912|PMID:8956030|PMID:8975729|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19407365|REF_RGD_ID:2315543
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:69122	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MESOTHELIOMA, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma, malignant	PMID:10094551|PMID:10505699|PMID:10561752|PMID:10571943|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:16439601|PMID:1655284|PMID:16932893|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18618575|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:20106868|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21384108|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23302619|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24713986|PMID:24856380|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25623218|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26882358|PMID:26892980|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27993330|PMID:28204945|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28825729|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32493750|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:32891756|PMID:33226606|PMID:34308104|PMID:34386660|PMID:34490048|PMID:34579513|PMID:34622098|PMID:34727091|PMID:35211794|PMID:36496321|PMID:36980135|PMID:38219185|PMID:7795587|PMID:8268188|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19196508
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:1923	disorder of sexual development		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ambiguous genitalia | ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation	PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30406062|PMID:32352694|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:34727091|PMID:38219185
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:69122	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic	PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10571943|PMID:10603123|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1654525|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:18688870|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22703879|PMID:22796116|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25451826|PMID:25501161|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26822237|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27854218|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:35535697|PMID:38054408|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic	PMID:10094551|PMID:10224085|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10571943|PMID:10603123|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12640141|PMID:12855602|PMID:12882970|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:16199547|PMID:1654525|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:16987884|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:18688870|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:2154335|PMID:2154702|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22465478|PMID:22703879|PMID:22796116|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24402088|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25451826|PMID:25461826|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26822237|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28081536|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31738409|PMID:31937884|PMID:31970404|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:35535697|PMID:36349777|PMID:36980135|PMID:38054408|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8621495|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic	PMID:10094551|PMID:10224085|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10571943|PMID:10603123|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12640141|PMID:12855602|PMID:12882970|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:16199547|PMID:1654525|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:16987884|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:18688870|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:2154335|PMID:2154702|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22465478|PMID:22703879|PMID:22796116|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23302619|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24402088|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25451826|PMID:25461826|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26822237|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28081536|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31738409|PMID:31937884|PMID:31970404|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:35535697|PMID:36349777|PMID:36980135|PMID:38054408|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8621495|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic	PMID:10094551|PMID:10224085|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10571943|PMID:10603123|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12640141|PMID:12855602|PMID:12882970|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:16199547|PMID:16439601|PMID:1654525|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:16987884|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:18688870|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:2154335|PMID:2154702|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22465478|PMID:22703879|PMID:22796116|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23302619|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24402088|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25349199|PMID:25451826|PMID:25461826|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26822237|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28081536|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31738409|PMID:31937884|PMID:31970404|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:32891756|PMID:34490048|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:35535697|PMID:35904974|PMID:36349777|PMID:36980135|PMID:38054408|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8621495|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: WILMS TUMOR 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic	PMID:10094551|PMID:10505699|PMID:10561752|PMID:10571943|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12640141|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:15665984|PMID:16199547|PMID:16439601|PMID:1655284|PMID:16932893|PMID:16987884|PMID:17061122|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21384108|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:2154335|PMID:2154702|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22796116|PMID:22815844|PMID:22876585|PMID:22908070|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23302619|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24379226|PMID:24402088|PMID:24713986|PMID:24856380|PMID:25077094|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25623218|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26882358|PMID:26892980|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27993330|PMID:28081536|PMID:28204945|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:28825729|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31328266|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32493750|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:32719394|PMID:32891756|PMID:33226606|PMID:33392118|PMID:34031707|PMID:34308104|PMID:34386660|PMID:34490048|PMID:34579513|PMID:34622098|PMID:34727091|PMID:35211794|PMID:35264596|PMID:36496321|PMID:36980135|PMID:37576146|PMID:38219185|PMID:5665984|PMID:7795587|PMID:8268188|PMID:8388765|PMID:8621495|PMID:8810912|PMID:8956030|PMID:8975729|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20962747
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute kidney injury	PMID:28492532|PMID:8388765|PMID:8956030
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20820871
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:3192	neurilemmoma		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:25474318
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28107196
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:3764	Denys-Drash syndrome		ISO	RGD:69122	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:3764	Denys-Drash syndrome		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DENYS-DRASH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Nephropathy, wilms tumor, and genital anomalies | ClinVar Annotator: match by term: WILMS TUMOR AND PSEUDO- OR TRUE HERMAPHRODITISM	PMID:10094551|PMID:10505699|PMID:10561752|PMID:10571943|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12640141|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:15665984|PMID:16199547|PMID:16439601|PMID:1655284|PMID:16932893|PMID:16987884|PMID:17061122|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18516627|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20562648|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21384108|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22815844|PMID:22876585|PMID:22908070|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23302619|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24379226|PMID:24402088|PMID:24713986|PMID:24856380|PMID:25077094|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25623218|PMID:25688735|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26882358|PMID:26892980|PMID:27241786|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27993330|PMID:28204945|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:28825729|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31328266|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32493750|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:32719394|PMID:32891756|PMID:33226606|PMID:33392118|PMID:34031707|PMID:34308104|PMID:34386660|PMID:34490048|PMID:34579513|PMID:34622098|PMID:34727091|PMID:35211794|PMID:36496321|PMID:36980135|PMID:37576146|PMID:38219185|PMID:5665984|PMID:7795587|PMID:8268188|PMID:8388765|PMID:8411073|PMID:8621495|PMID:8810912|PMID:8956030|PMID:8975729|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:11493	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187	
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21072664
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:5176	renal Wilms' tumor		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20221103	RGD		human tumor in mouse model	PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure	PMID:25741868
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: renal disease	PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17853480|PMID:21508141|PMID:23715653|PMID:24713986|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26892980|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28825729|PMID:29474669|PMID:30963316|PMID:32604935|PMID:32891756|PMID:34490048|PMID:8268188|PMID:9529364|PMID:9745866
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria | ClinVar Annotator: match by term: proteinuria	PMID:15665984|PMID:1655284|PMID:20442690|PMID:22876585|PMID:24379226|PMID:24402088|PMID:25077094|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26248470|PMID:28492532|PMID:31328266|PMID:33392118|PMID:34031707|PMID:37576146|PMID:5665984|PMID:8810912
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10762296|PMID:12640141|PMID:1302008|PMID:15150775|PMID:15665984|PMID:16199547|PMID:16439601|PMID:1655284|PMID:16987884|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:21384108|PMID:21499692|PMID:21508141|PMID:22099579|PMID:22876585|PMID:23295293|PMID:23515051|PMID:24033266|PMID:24379226|PMID:24402088|PMID:24856380|PMID:25077094|PMID:25110071|PMID:25349199|PMID:25623218|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:26725263|PMID:27719739|PMID:28204945|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:30406062|PMID:31328266|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32604935|PMID:32741062|PMID:33392118|PMID:34031707|PMID:34308104|PMID:34579513|PMID:36496321|PMID:37576146|PMID:5665984|PMID:8621495|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9499425|PMID:9536098|PMID:9817285
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease	PMID:15665984|PMID:1655284|PMID:20442690|PMID:22876585|PMID:24379226|PMID:24402088|PMID:25077094|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26248470|PMID:28492532|PMID:31328266|PMID:33392118|PMID:34031707|PMID:37576146|PMID:5665984|PMID:8810912
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:17061122|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32493750|PMID:9536098
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:784	chronic kidney disease	treatment	ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20221103	RGD		human cells in rat model	PMID:33298161|REF_RGD_ID:155631310
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9001834	Peritoneal Neoplasms		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22784439
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14961577
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9003125	Male Genital Neoplasms		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19543245|REF_RGD_ID:2315541
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14961577
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:11493	D	RGD:9068941	20221103	RGD		mRNA:altered expression:kidney (mouse)	PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:38054408|PMID:9108089
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532|PMID:38054408|PMID:9108089
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18644976|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26090994|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:38054408|PMID:9108089
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18644976|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26090994|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532|PMID:38054408|PMID:9108089
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18644976|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26090994|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532|PMID:30306255|PMID:9108089
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532|PMID:30306255|PMID:9108089
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:24033266|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26725263|PMID:28492532
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9007195	Meacham Winn Culler Syndrome		ISO	RGD:69122	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9007195	Meacham Winn Culler Syndrome		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meacham Winn Culler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meacham syndrome	PMID:10094551|PMID:10505699|PMID:10561752|PMID:10571943|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:16439601|PMID:1655284|PMID:16932893|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21384108|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23302619|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24713986|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25623218|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26882358|PMID:26892980|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27993330|PMID:28204945|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28825729|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32493750|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:32891756|PMID:33226606|PMID:34308104|PMID:34386660|PMID:34490048|PMID:34579513|PMID:34622098|PMID:34727091|PMID:35211794|PMID:36496321|PMID:36980135|PMID:38219185|PMID:7795587|PMID:8268188|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9008897	Diffuse Mesangial Sclerosis		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, early onset with diffuse mesangial sclerosis	PMID:10571943|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12471221|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:15665984|PMID:16439601|PMID:1655284|PMID:16932893|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21384108|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22876585|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:24033266|PMID:24379226|PMID:24402088|PMID:24713986|PMID:24856380|PMID:25077094|PMID:25110071|PMID:25349199|PMID:25623218|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26882358|PMID:26892980|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27993330|PMID:28204945|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28825729|PMID:29474669|PMID:30406062|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31328266|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32493750|PMID:32604935|PMID:32719394|PMID:32891756|PMID:33392118|PMID:34031707|PMID:34308104|PMID:34490048|PMID:34579513|PMID:36496321|PMID:37576146|PMID:5665984|PMID:7795587|PMID:8268188|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14961577
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9009073	Diaphragmatic Hernia		ISO	RGD:69122	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17436238
13918241	WT1	WT1 transcription factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:69122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25741868|PMID:32461631|PMID:33968731|PMID:34386660
13918268	ZNF740	zinc finger protein 740	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13918268	ZNF740	zinc finger protein 740	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13918268	ZNF740	zinc finger protein 740	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13918268	ZNF740	zinc finger protein 740	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918268	ZNF740	zinc finger protein 740	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918268	ZNF740	zinc finger protein 740	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13918268	ZNF740	zinc finger protein 740	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:10672455|PMID:11845238|PMID:12148114|PMID:12161522|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:16249435|PMID:17576681|PMID:17878605|PMID:18528323|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:21163139|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:22706971|PMID:24254850|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26417411|PMID:26467025|PMID:27234567|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30666461|PMID:31131422|PMID:31198537|PMID:31291970|PMID:31498910|PMID:32266039|PMID:33305128|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:34974531|PMID:35846334|PMID:36613572|PMID:41009948|PMID:9398836|PMID:9536098
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young	PMID:10868855|PMID:11845238|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16249435|PMID:16971658|PMID:17337496|PMID:18528323|PMID:19228875|PMID:19389850|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:20603712|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:22432796|PMID:22706971|PMID:24033266|PMID:24254850|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26552609|PMID:26899772|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:28274157|PMID:28492532|PMID:29927023|PMID:30259503|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30663027|PMID:31198537|PMID:31365591|PMID:31825128|PMID:32266039|PMID:33259036|PMID:33532864
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young	PMID:10868855|PMID:11845238|PMID:12478351|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16133182|PMID:16249435|PMID:16801329|PMID:16971658|PMID:17337496|PMID:18528323|PMID:19228875|PMID:19389850|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:20603712|PMID:20633866|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:22432796|PMID:22706971|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24254850|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26552609|PMID:26899772|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:27615128|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28215227|PMID:28251383|PMID:28274157|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:2976441|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30259503|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30663027|PMID:30666461|PMID:31198537|PMID:31365591|PMID:31825128|PMID:32266039|PMID:33259036|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:9398836
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young	PMID:10868855|PMID:11845238|PMID:12148114|PMID:12478351|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16133182|PMID:16249435|PMID:16801329|PMID:16971658|PMID:17337496|PMID:18528323|PMID:19228875|PMID:19389850|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:20603712|PMID:20633866|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:22432796|PMID:22706971|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24254850|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26552609|PMID:26899772|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:27615128|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28215227|PMID:28251383|PMID:28274157|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:29100090|PMID:29207974|PMID:2976441|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30259503|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30663027|PMID:30666461|PMID:31057226|PMID:31198537|PMID:31365591|PMID:31825128|PMID:32164334|PMID:32266039|PMID:33259036|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:9398836
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young	PMID:10868855|PMID:11845238|PMID:12148114|PMID:12478351|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16133182|PMID:16249435|PMID:16801329|PMID:16971658|PMID:17337496|PMID:18528323|PMID:19228875|PMID:19389850|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:20603712|PMID:20633866|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:22432796|PMID:22706971|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24254850|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26552609|PMID:26899772|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:27615128|PMID:27913849|PMID:28215227|PMID:28251383|PMID:28274157|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:29100090|PMID:29207974|PMID:2976441|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30259503|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30663027|PMID:30666461|PMID:31057226|PMID:31198537|PMID:31365591|PMID:31825128|PMID:32164334|PMID:32266039|PMID:33259036|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:9398836
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young	PMID:10868855|PMID:11845238|PMID:12148114|PMID:12478351|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16133182|PMID:16249435|PMID:16801329|PMID:16971658|PMID:17337496|PMID:18528323|PMID:19228875|PMID:19389850|PMID:19417042|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:20603712|PMID:20633866|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:22432796|PMID:22706971|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24254850|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26552609|PMID:26899772|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:27615128|PMID:27913849|PMID:28215227|PMID:28251383|PMID:28274157|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:29100090|PMID:29207974|PMID:2976441|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30259503|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30663027|PMID:30666461|PMID:31057226|PMID:31198537|PMID:31365591|PMID:31498910|PMID:31825128|PMID:32164334|PMID:32266039|PMID:33259036|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:9398836
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young	PMID:10868855|PMID:11845238|PMID:12148114|PMID:12478351|PMID:14583183|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16133182|PMID:16249435|PMID:16801329|PMID:16971658|PMID:17337496|PMID:18065799|PMID:18528323|PMID:19228875|PMID:19389850|PMID:19417042|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:20603712|PMID:20633866|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:22114815|PMID:22432796|PMID:22706971|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24097065|PMID:24254850|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26552609|PMID:26899772|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:27615128|PMID:27913849|PMID:28215227|PMID:28251383|PMID:28274157|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:29100090|PMID:29207974|PMID:2976441|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30259503|PMID:30481753|PMID:30548481|PMID:30655312|PMID:30663027|PMID:30666461|PMID:31057226|PMID:31198537|PMID:31365591|PMID:31498910|PMID:31825128|PMID:32164334|PMID:32266039|PMID:33259036|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:35643372|PMID:36090499|PMID:36549658|PMID:36793123|PMID:9398836
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young	PMID:10868855|PMID:11845238|PMID:12148114|PMID:12161522|PMID:12478351|PMID:14583183|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16133182|PMID:16249435|PMID:16801329|PMID:16971658|PMID:17337496|PMID:17878605|PMID:18065799|PMID:18528323|PMID:19228875|PMID:19389850|PMID:19417042|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:20603712|PMID:20633866|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22034641|PMID:22051731|PMID:22114815|PMID:22432796|PMID:22706971|PMID:23979948|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24097065|PMID:24254850|PMID:24429398|PMID:24476040|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26319241|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26552609|PMID:26899772|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:27615128|PMID:27913849|PMID:28215227|PMID:28251383|PMID:28274157|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:29100090|PMID:29207974|PMID:2976441|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30259503|PMID:30481753|PMID:30548481|PMID:30655312|PMID:30663027|PMID:30666461|PMID:31057226|PMID:31131422|PMID:31198537|PMID:31291970|PMID:31365591|PMID:31498910|PMID:31825128|PMID:32164334|PMID:32266039|PMID:33259036|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:35643372|PMID:35846334|PMID:36090499|PMID:36549658|PMID:36793123|PMID:9398836
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young	PMID:10868855|PMID:11845238|PMID:12148114|PMID:12161522|PMID:12478351|PMID:14583183|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16133182|PMID:16249435|PMID:16801329|PMID:16971658|PMID:17337496|PMID:17878605|PMID:18065799|PMID:18528323|PMID:19228875|PMID:19389850|PMID:19417042|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:20603712|PMID:20633866|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22034641|PMID:22051731|PMID:22114815|PMID:22432796|PMID:22706971|PMID:23979948|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24097065|PMID:24254850|PMID:24429398|PMID:24476040|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26319241|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26552609|PMID:26899772|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:27615128|PMID:27913849|PMID:28215227|PMID:28251383|PMID:28274157|PMID:28420700|PMID:28453780|PMID:28492532|PMID:29100090|PMID:29207974|PMID:2976441|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30259503|PMID:30476936|PMID:30481753|PMID:30548481|PMID:30655312|PMID:30663027|PMID:30666461|PMID:31057226|PMID:31131422|PMID:31198537|PMID:31291970|PMID:31365591|PMID:31498910|PMID:31825128|PMID:32041611|PMID:32164334|PMID:32266039|PMID:32939031|PMID:33259036|PMID:33305128|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:35643372|PMID:35846334|PMID:36090499|PMID:36208030|PMID:36549658|PMID:36572455|PMID:36613572|PMID:36793123|PMID:9398836
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young	PMID:11317673|PMID:11845238|PMID:12148114|PMID:12161522|PMID:12675839|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:16249435|PMID:17878605|PMID:18528323|PMID:19417042|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:21163139|PMID:21775974|PMID:22034641|PMID:22051731|PMID:22706971|PMID:23979948|PMID:24254850|PMID:24476040|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26319241|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:27234567|PMID:27615128|PMID:27913849|PMID:28215227|PMID:28274157|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30666461|PMID:31057226|PMID:31131422|PMID:31198537|PMID:31291970|PMID:31498910|PMID:31825128|PMID:32266039|PMID:33259036|PMID:33305128|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:33574344|PMID:34974531|PMID:35846334|PMID:36090499|PMID:36522156|PMID:36777702|PMID:36793123|PMID:37078890|PMID:41009948|PMID:9398836
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:0061118	autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 2		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant medullary cystic kidney disease with or without hyperuricemia	PMID:12148114|PMID:12161522|PMID:15068978|PMID:17878605|PMID:20378641|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31131422|PMID:33532864|PMID:35846334|PMID:9398836
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:0070732	familial juvenile hyperuricemic nephropathy 3		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:33434175
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:0080171	esophageal atresia/tracheoesophageal fistula		ISO	RGD:69136	D	RGD:9068941	20251218	RGD		DNA:SNP:5'UTR: rs3094503	PMID:35199045|REF_RGD_ID:629136806
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:0080204	renal hypoplasia		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia	PMID:12148114|PMID:12161522|PMID:15068978|PMID:17878605|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:31131422|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:35846334|PMID:9398836
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:10672455|PMID:11845238|PMID:12148114|PMID:12161522|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:16249435|PMID:17576681|PMID:17878605|PMID:18528323|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:21163139|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:22706971|PMID:24254850|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26417411|PMID:26467025|PMID:27234567|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30666461|PMID:31131422|PMID:31198537|PMID:31291970|PMID:31498910|PMID:32266039|PMID:33305128|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:34974531|PMID:35846334|PMID:36613572|PMID:41009948|PMID:9398836|PMID:9536098
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:0111101	renal cysts and diabetes syndrome		ISO	RGD:69136	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:0111101	renal cysts and diabetes syndrome		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypoplastic, glomerulocystic kidney | ClinVar Annotator: match by term: MODY5 | ClinVar Annotator: match by term: RENAL CYSTS AND DIABETES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndrome	PMID:10484768|PMID:10672455|PMID:10720943|PMID:11085914|PMID:11317673|PMID:11562418|PMID:11845238|PMID:11918730|PMID:12148114|PMID:12161522|PMID:12453420|PMID:12460054|PMID:12478351|PMID:12675839|PMID:15001636|PMID:15068978|PMID:15085338|PMID:15168014|PMID:15181075|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16133182|PMID:16199547|PMID:16249435|PMID:16371430|PMID:16801329|PMID:16971658|PMID:17116179|PMID:17267738|PMID:17576681|PMID:17878605|PMID:17924661|PMID:18249217|PMID:18528323|PMID:18644064|PMID:19389850|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:20543213|PMID:20633866|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21617276|PMID:21775974|PMID:22034641|PMID:22051731|PMID:22060211|PMID:22432796|PMID:22641569|PMID:22706971|PMID:23520208|PMID:23539225|PMID:23926411|PMID:23979948|PMID:24041679|PMID:24097065|PMID:24254850|PMID:24382792|PMID:24387224|PMID:24429398|PMID:24476040|PMID:24698406|PMID:24897035|PMID:25041077|PMID:25265965|PMID:25367728|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25705165|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:25754277|PMID:26319241|PMID:26340261|PMID:26417411|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26489029|PMID:26669242|PMID:26899772|PMID:26946416|PMID:27234567|PMID:27297286|PMID:27389722|PMID:27615128|PMID:27657687|PMID:27913849|PMID:28215227|PMID:28251383|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:28502589|PMID:28593362|PMID:28912863|PMID:29100090|PMID:29207974|PMID:29406598|PMID:29491316|PMID:2976441|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30143558|PMID:30191644|PMID:30259503|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30666461|PMID:30773290|PMID:30791938|PMID:31131422|PMID:31198537|PMID:31291970|PMID:31498910|PMID:31604004|PMID:31825128|PMID:32164334|PMID:32266039|PMID:32708349|PMID:32939031|PMID:33305128|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:33574344|PMID:33663443|PMID:33851123|PMID:34136434|PMID:34462253|PMID:34974531|PMID:35474932|PMID:35733065|PMID:35846334|PMID:36090499|PMID:36294752|PMID:36522156|PMID:36549658|PMID:36573973|PMID:36613572|PMID:36672242|PMID:36777702|PMID:36793123|PMID:37597176|PMID:37799485|PMID:38054414|PMID:39156164|PMID:40774958|PMID:40853921|PMID:41009948|PMID:7151342|PMID:9398836|PMID:9536098|PMID:9703339
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal insufficiency	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36090499
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:69136	D	RGD:9068941	20250403	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39887605
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:11400	pyelonephritis		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pyelonephritis	PMID:25741868|PMID:37597176|PMID:38054414
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:11664	nephrosclerosis		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrosclerosis	PMID:25741868|PMID:37597176|PMID:38054414
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:16249435|PMID:20378641|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:24254850|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29927023|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:31198537|PMID:32266039|PMID:33532864|PMID:34974531
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:69136	D	RGD:9068941	20250403	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39887605
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:2237	hepatitis		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: hepatitis	PMID:11845238|PMID:12453420|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15930087|PMID:16249435|PMID:17924661|PMID:23979948|PMID:24652735|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838256|PMID:28492532|PMID:31131422|PMID:31595705|PMID:31825128|PMID:33305128|PMID:33574344|PMID:37205953
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:26	pancreas disease		ISO	RGD:69136	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:missense, nonsense mutations:cds:multiple (human)	PMID:15068978|REF_RGD_ID:2312751
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	PMID:25741868|PMID:37597176|PMID:38054414
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:69136	D	RGD:9068941	20250403	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39887605
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:314	tenosynovial giant cell tumor		ISO	RGD:69136	D	RGD:9068941	20250403	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39887605
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:69136	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:69136	D	RGD:9068941	20250403	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39887605
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:69136	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation, deletions::multiple	PMID:16971658|REF_RGD_ID:10402549
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:69136	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:deletion:cds:multiple (human)	PMID:17971380|REF_RGD_ID:2312749
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:25741868|PMID:37597176|PMID:38054414
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:69136	D	RGD:9068941	20250403	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39887605
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:69136	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18264096|PMID:18758462
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:69136	D	RGD:9068941	20250403	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39887605
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:69136	D	RGD:9068941	20250403	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39887605
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:9005161	Thymus Neoplasms		ISO	RGD:69136	D	RGD:9068941	20250403	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39887605
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:69136	D	RGD:9068941	20250403	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39887605
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:9006727	Polydipsia		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydipsia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32440168|PMID:33205868|PMID:39816627
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:69136	D	RGD:9068941	20250403	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39887605
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:9008189	Pyelectasis		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal pyelectasis	PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:16249435|PMID:20378641|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:24254850|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29927023|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:31198537|PMID:32266039|PMID:33532864|PMID:34974531
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28492532|PMID:33434175
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69136	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: PPP1R3A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus	PMID:12148114|PMID:12161522|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:15930087|PMID:16249435|PMID:17116179|PMID:18249217|PMID:18528323|PMID:18644064|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:21163139|PMID:21380624|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:22432796|PMID:22706971|PMID:24097065|PMID:24254850|PMID:24429398|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26467025|PMID:27234567|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28420700|PMID:28453780|PMID:28492532|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30143558|PMID:30191644|PMID:30476936|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30666461|PMID:31198537|PMID:31291970|PMID:31498910|PMID:31825128|PMID:32041611|PMID:32266039|PMID:32708349|PMID:33046911|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:33663443|PMID:33851123|PMID:34974531|PMID:36208030|PMID:36613572|PMID:9398836
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69136	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus	PMID:10672455|PMID:11845238|PMID:12148114|PMID:12161522|PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:15649945|PMID:15660195|PMID:16249435|PMID:17576681|PMID:17878605|PMID:18528323|PMID:19639018|PMID:20378641|PMID:21163139|PMID:21775974|PMID:22051731|PMID:22706971|PMID:24254850|PMID:24897035|PMID:25441779|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:26417411|PMID:26467025|PMID:27234567|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:28420700|PMID:28492532|PMID:29764441|PMID:29927023|PMID:30481753|PMID:30655312|PMID:30666461|PMID:31131422|PMID:31198537|PMID:31291970|PMID:31498910|PMID:32266039|PMID:33305128|PMID:33434175|PMID:33532864|PMID:34974531|PMID:35846334|PMID:36613572|PMID:41009948|PMID:9398836|PMID:9536098
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:69136	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15883474|REF_RGD_ID:2312750
13918311	HNF1B	HNF1 homeobox B	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:69136	D	RGD:9068941	20200609	RGD		renal cysts and diabetes syndrome, OMIM:137920;DNA:splice-site mutation:intron:IVS2+1G>A	PMID:11317673|REF_RGD_ID:1601484
13918339	MSC	musculin	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1313556	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13918339	MSC	musculin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13918339	MSC	musculin	gene	DOID:783	end stage renal disease	susceptibility	ISO	RGD:1313556	D	RGD:9068941	20241226	RGD		associated with type 1 diabetes mellitus;DNA:SNP:5'UTR:rs9298190(human)	PMID:19929986|REF_RGD_ID:596936222
13918339	MSC	musculin	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis	exacerbates	ISO	RGD:1313557	D	RGD:9068941	20241226	RGD			PMID:33448336|REF_RGD_ID:596936211
13918339	MSC	musculin	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis	no_association	ISO	RGD:1313557	D	RGD:9068941	20241226	RGD			PMID:36848960|REF_RGD_ID:596936221
13918345	BCCIP	BRCA2 and CDKN1A interacting protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13918345	BCCIP	BRCA2 and CDKN1A interacting protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13918345	BCCIP	BRCA2 and CDKN1A interacting protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13918345	BCCIP	BRCA2 and CDKN1A interacting protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13918345	BCCIP	BRCA2 and CDKN1A interacting protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13918345	BCCIP	BRCA2 and CDKN1A interacting protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316516	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13918345	BCCIP	BRCA2 and CDKN1A interacting protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918345	BCCIP	BRCA2 and CDKN1A interacting protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316516	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13918368	AOC1	amine oxidase copper containing 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:732341	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13918368	AOC1	amine oxidase copper containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13918368	AOC1	amine oxidase copper containing 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:732341	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6218830
13918368	AOC1	amine oxidase copper containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13918368	AOC1	amine oxidase copper containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918368	AOC1	amine oxidase copper containing 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:732342	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16895983|REF_RGD_ID:2315591
13918368	AOC1	amine oxidase copper containing 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:732341	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6218830
13918368	AOC1	amine oxidase copper containing 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:61296	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1632778|REF_RGD_ID:2312809
13918368	AOC1	amine oxidase copper containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918401	MLIP	muscular LMNA interacting protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13918401	MLIP	muscular LMNA interacting protein	gene	DOID:0061183	myopathy with myalgia, increased serum creatine kinase, and with or without episodic rhabdomyolysis 1		ISO	RGD:1315218	D	RGD:7240710	20221214	OMIM			
13918401	MLIP	muscular LMNA interacting protein	gene	DOID:0061183	myopathy with myalgia, increased serum creatine kinase, and with or without episodic rhabdomyolysis 1		ISO	RGD:1315218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with myalgia, increased serum creatine kinase, and with or without episodic rhabdomyolysis 1	PMID:25741868
13918401	MLIP	muscular LMNA interacting protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13918401	MLIP	muscular LMNA interacting protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13918401	MLIP	muscular LMNA interacting protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315218	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13918401	MLIP	muscular LMNA interacting protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918401	MLIP	muscular LMNA interacting protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315218	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13918401	MLIP	muscular LMNA interacting protein	gene	DOID:9009406	Myopathy with myalgia, increased serum creatine kinase, and with or without episodic rhabdomyolysis		ISO	RGD:1315218	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with myalgia, increased serum creatine kinase, and with or without episodic rhabdomyolysis	PMID:25741868
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1351170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23685749
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:0080630	B-lymphoblastic leukemia/lymphoma		ISO	RGD:1351170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24413735
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:0081312	T-cell non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1351170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26192917
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1351170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:23039309|PMID:34236315|PMID:35101336
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1351170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351170	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1351170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:9009279	Premature Ovarian Failure 26		ISO	RGD:1351170	D	RGD:7240710	20250122	OMIM			
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:9009279	Premature Ovarian Failure 26		ISO	RGD:1351170	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PREMATURE OVARIAN FAILURE 26	
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1351170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	
13918498	MGA	MAX dimerization protein MGA	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1351170	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma	
13918526	PDZD4	PDZ domain containing 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13918526	PDZD4	PDZ domain containing 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13918526	PDZD4	PDZ domain containing 4	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1343770	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13918526	PDZD4	PDZ domain containing 4	gene	DOID:0111428	essential tremor 1		ISO	RGD:1343770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hand tremor	
13918526	PDZD4	PDZ domain containing 4	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1343770	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13918526	PDZD4	PDZ domain containing 4	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1343770	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13918526	PDZD4	PDZ domain containing 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13918526	PDZD4	PDZ domain containing 4	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1343770	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13918526	PDZD4	PDZ domain containing 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13918526	PDZD4	PDZ domain containing 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13918526	PDZD4	PDZ domain containing 4	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1343770	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	
13918526	PDZD4	PDZ domain containing 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918526	PDZD4	PDZ domain containing 4	gene	DOID:9004998	Kyphoscoliosis		ISO	RGD:1343770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphoscoliosis	
13918526	PDZD4	PDZ domain containing 4	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1343770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	
13918526	PDZD4	PDZ domain containing 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918538	P3H4	prolyl 3-hydroxylase family member 4 (inactive)	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13918538	P3H4	prolyl 3-hydroxylase family member 4 (inactive)	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13918538	P3H4	prolyl 3-hydroxylase family member 4 (inactive)	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13918538	P3H4	prolyl 3-hydroxylase family member 4 (inactive)	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:732924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13918538	P3H4	prolyl 3-hydroxylase family member 4 (inactive)	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13918538	P3H4	prolyl 3-hydroxylase family member 4 (inactive)	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918538	P3H4	prolyl 3-hydroxylase family member 4 (inactive)	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13918550	ARHGAP30	Rho GTPase activating protein 30	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13918550	ARHGAP30	Rho GTPase activating protein 30	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13918550	ARHGAP30	Rho GTPase activating protein 30	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13918550	ARHGAP30	Rho GTPase activating protein 30	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1604190	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13918550	ARHGAP30	Rho GTPase activating protein 30	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13918550	ARHGAP30	Rho GTPase activating protein 30	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13918550	ARHGAP30	Rho GTPase activating protein 30	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13918550	ARHGAP30	Rho GTPase activating protein 30	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13918550	ARHGAP30	Rho GTPase activating protein 30	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1604190	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13918550	ARHGAP30	Rho GTPase activating protein 30	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918587	TSG101	tumor susceptibility 101	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349732	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13918587	TSG101	tumor susceptibility 101	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1349732	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:alternative forms:cds:multiple	PMID:9444960|REF_RGD_ID:2291856
13918587	TSG101	tumor susceptibility 101	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13918587	TSG101	tumor susceptibility 101	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13918587	TSG101	tumor susceptibility 101	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1349732	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:17369844|REF_RGD_ID:2291847
13918587	TSG101	tumor susceptibility 101	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:1349732	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion: :154_1054del	PMID:10930114|REF_RGD_ID:2291848
13918587	TSG101	tumor susceptibility 101	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:1349732	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:alternative forms:breast	PMID:10618725|REF_RGD_ID:2291849
13918587	TSG101	tumor susceptibility 101	gene	DOID:2394	ovarian cancer	disease_progression	ISO	RGD:1349732	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary	PMID:17606716|REF_RGD_ID:2298534
13918587	TSG101	tumor susceptibility 101	gene	DOID:2870	endometrial adenocarcinoma		ISO	RGD:1349732	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:alternative forms	PMID:10027311|REF_RGD_ID:2291854
13918587	TSG101	tumor susceptibility 101	gene	DOID:2893	cervix carcinoma		ISO	RGD:1349732	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:alternative form:uterine cervix	PMID:10600297|REF_RGD_ID:2291851
13918587	TSG101	tumor susceptibility 101	gene	DOID:2893	cervix carcinoma		ISO	RGD:1349732	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:alternative forms:uterine cervix:multiple	PMID:10505033|REF_RGD_ID:2291852
13918587	TSG101	tumor susceptibility 101	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1349732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13918587	TSG101	tumor susceptibility 101	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918587	TSG101	tumor susceptibility 101	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:0050868	hepatocellular adenoma		ISO	RGD:734104	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17183066|REF_RGD_ID:14696794
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:0070225	progressive familial intrahepatic cholestasis 5		ISO	RGD:734103	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:0070225	progressive familial intrahepatic cholestasis 5		ISO	RGD:734103	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHOLESTASIS, PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5 | ClinVar Annotator: match by term: NR1H4-related condition	PMID:11030617|PMID:21633855|PMID:25741868|PMID:26888176|PMID:28492532|PMID:31201556
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20200702	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29142166|PMID:32062620
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:734104	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29743187|REF_RGD_ID:14696797
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	disease_progression	ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:23117815|REF_RGD_ID:15045604
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	severity	ISO	RGD:734104	D	RGD:9068941	20200609	RGD		cholic acid fed FXR-/- mouse	PMID:12971955|REF_RGD_ID:15045573
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	susceptibility	ISO	RGD:734104	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:cds:exon 9 (mouse)	PMID:23700488|REF_RGD_ID:14701033
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:30257410|REF_RGD_ID:15090799
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:28774887|REF_RGD_ID:15045601
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	treatment	ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767	PMID:30038487|REF_RGD_ID:15092090
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20251009	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:37888683
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:10762	portal hypertension	treatment	ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with liver cirrhosis;mRNA:altered expression:liver (rat)	PMID:19418582|REF_RGD_ID:15042868
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis	susceptibility	ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:liver (human)	PMID:29968724|REF_RGD_ID:14928336
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30245210
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:12351	alcoholic hepatitis	treatment	ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:ileum (rat)	PMID:30077711|REF_RGD_ID:15045597
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20250508	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22461449|PMID:23178280|PMID:39030772
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:13580	cholestasis	severity	ISO	RGD:734104	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mutant FXR-/- mouse	PMID:12949728|REF_RGD_ID:14701031
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:13580	cholestasis	treatment	ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:30061734|PMID:30223280|REF_RGD_ID:15045612|REF_RGD_ID:15092071
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:13580	cholestasis	treatment	ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:altered expression:liver (rat)	PMID:29235094|REF_RGD_ID:15042872
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:13580	cholestasis	treatment	ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:liver (rat)	PMID:27090119|REF_RGD_ID:15090804
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:13619	extrahepatic cholestasis		ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14623915|REF_RGD_ID:1625205
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:13619	extrahepatic cholestasis		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in mouse model	PMID:22057115|REF_RGD_ID:14928333
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:13619	extrahepatic cholestasis	disease_progression	ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (rat)	PMID:29138817|REF_RGD_ID:15042871
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:13619	extrahepatic cholestasis	treatment	ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:29360226|REF_RGD_ID:14995480
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:1852	intrahepatic cholestasis		ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15644430|REF_RGD_ID:1625202
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:30996006
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22130247
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:24255171|REF_RGD_ID:15090822
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	severity	ISO	RGD:734104	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:liver (mouse)	PMID:19418582|REF_RGD_ID:15042868
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	treatment	ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:liver, kidney (rat)	PMID:30308196|REF_RGD_ID:15042865
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21829567
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9000146	Plaque, Atherosclerotic		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:30996006
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with portal hypertension;mRNA;decreased expression;liver (rat)	PMID:24259407|REF_RGD_ID:15045598
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	treatment	ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27993716|REF_RGD_ID:14701034
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	treatment	ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:liver (rat)	PMID:15980055|REF_RGD_ID:1625201
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:734104	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17283114|REF_RGD_ID:14701032
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9002245	Intestinal Neoplasms		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23178280
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29142166
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29142166
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:15047603|REF_RGD_ID:1625080
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9005749	Necrosis		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:30996006
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20200702	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29142166|PMID:32062620
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23178280|PMID:24091600|PMID:24189133|PMID:29142166|PMID:30556042
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:28827769|REF_RGD_ID:15045609
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12875239
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	severity	ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver (rat)	PMID:30068870|REF_RGD_ID:15042870
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	severity	ISO	RGD:734104	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22711662|REF_RGD_ID:14701036
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:734104	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20573685|PMID:29091898|REF_RGD_ID:14701035|REF_RGD_ID:15090820
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	susceptibility	ISO	RGD:734104	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16557297|REF_RGD_ID:1625076
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9007755	Intestinal Reperfusion Injury	disease_progression	ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:23331901|REF_RGD_ID:15042883
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9008511	Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22135065
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:734103	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29142166
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	severity	ISO	RGD:734104	D	RGD:9068941	20200609	RGD		knockout eliminates treatment effectiveness	PMID:23104131|REF_RGD_ID:14696795
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:734104	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12971955|REF_RGD_ID:15045573
13918601	NR1H4	nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	gene	DOID:9970	obesity	disease_progression	ISO	RGD:628831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:0060213	C9orf72 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1	PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:12374763|PMID:14584883|PMID:15125799|PMID:15146436|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16199547|PMID:16691492|PMID:16813535|PMID:17120186|PMID:17129171|PMID:17188686|PMID:17229007|PMID:17229008|PMID:17576681|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19049332|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20200946|PMID:20499339|PMID:21073987|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:22491873|PMID:22972638|PMID:23117207|PMID:23417734|PMID:23447461|PMID:23612225|PMID:23812289|PMID:23820649|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24138988|PMID:24486447|PMID:24642144|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25382069|PMID:25410659|PMID:25433461|PMID:25512523|PMID:25664955|PMID:25708934|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:26601740|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:26836416|PMID:27158844|PMID:27163810|PMID:27275741|PMID:27545679|PMID:27554286|PMID:27594680|PMID:27631370|PMID:28003435|PMID:28430856|PMID:28490746|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:29411640|PMID:29457785|PMID:29525180|PMID:29599744|PMID:29895397|PMID:29948344|PMID:29959261|PMID:30120248|PMID:30154079|PMID:30638816|PMID:30842500|PMID:31116477|PMID:31362587|PMID:31434890|PMID:31445297|PMID:31859009|PMID:31996268|PMID:32028661|PMID:32036052|PMID:32176830|PMID:32385536|PMID:32397312|PMID:32409511|PMID:32579787|PMID:32594029|PMID:32893041|PMID:32978683|PMID:33015249|PMID:33125541|PMID:33325387|PMID:33601107|PMID:33612544|PMID:33973882|PMID:34009082|PMID:34020145|PMID:34275688|PMID:34307757|PMID:34426522|PMID:34929165|PMID:35241069|PMID:35260199|PMID:35896380|PMID:35964197|PMID:36133075|PMID:36515702|PMID:36549973|PMID:36861178|PMID:37205240|PMID:37205252|PMID:37370996|PMID:37952009|PMID:38016875|PMID:38493523|PMID:38702915|PMID:38960585|PMID:39044379|PMID:39122262|PMID:39142003|PMID:39563277|PMID:39669768|PMID:40208338|PMID:40225153|PMID:40342188|PMID:40395983|PMID:40772172|PMID:40847817|PMID:41077880|PMID:41137727|PMID:9536098
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31859009
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease		ISO	RGD:736484	D	RGD:9068941	20240829	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:31090940|REF_RGD_ID:407445926
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease		ISO	RGD:736485	D	RGD:9068941	20240829	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:31090940|REF_RGD_ID:407445926
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:0080718	GNE myopathy		ISO	RGD:736484	D	RGD:9068941	20230608	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:0081363	distal myopathy with rimmed vacuoles		ISO	RGD:736484	D	RGD:7240710	20230607	OMIM			
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:0081363	distal myopathy with rimmed vacuoles		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, with rimmed vacuoles	PMID:21073987|PMID:25433461|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:26467025|PMID:27275741|PMID:28492532
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:0081364	neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset		ISO	RGD:736484	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:0081364	neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATION WITH ATAXIA, DYSTONIA, AND GAZE PALSY, CHILDHOOD-ONSET | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset	PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:15125799|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16813535|PMID:17229007|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20499339|PMID:21073987|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:23417734|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25410659|PMID:25433461|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:27275741|PMID:27545679|PMID:27594680|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29457785|PMID:29599744|PMID:29948344|PMID:29959261|PMID:30154079|PMID:32176830|PMID:32409511|PMID:32594029|PMID:32893041|PMID:32978683|PMID:33015249|PMID:33325387|PMID:33612544|PMID:34426522|PMID:35241069|PMID:35260199|PMID:36133075|PMID:36861178|PMID:37205240|PMID:37370996|PMID:38016875|PMID:38493523|PMID:38702915|PMID:38960585|PMID:39044379|PMID:39142003|PMID:39563277|PMID:39669768|PMID:40208338|PMID:40225153|PMID:40342188|PMID:40395983|PMID:40772172|PMID:40847817|PMID:41077880|PMID:41137727
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:0081365	Paget disease of bone 2		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 2 | ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 2, early-onset	PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:14584883|PMID:15125799|PMID:15146436|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16691492|PMID:16813535|PMID:17120186|PMID:17129171|PMID:17188686|PMID:17229007|PMID:17229008|PMID:17576681|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19049332|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20200946|PMID:20499339|PMID:21073987|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:22491873|PMID:22972638|PMID:23417734|PMID:23447461|PMID:23612225|PMID:23812289|PMID:23820649|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24486447|PMID:24642144|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25382069|PMID:25410659|PMID:25433461|PMID:25512523|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:26836416|PMID:27158844|PMID:27163810|PMID:27275741|PMID:27545679|PMID:27594680|PMID:28003435|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29457785|PMID:29525180|PMID:29599744|PMID:29895397|PMID:29948344|PMID:29959261|PMID:30154079|PMID:30842500|PMID:31116477|PMID:31445297|PMID:31859009|PMID:31996268|PMID:32036052|PMID:32176830|PMID:32385536|PMID:32397312|PMID:32409511|PMID:32594029|PMID:32893041|PMID:32978683|PMID:33015249|PMID:33325387|PMID:33601107|PMID:33612544|PMID:33973882|PMID:34275688|PMID:34307757|PMID:34426522|PMID:35241069|PMID:35260199|PMID:35896380|PMID:35964197|PMID:36133075|PMID:36515702|PMID:36861178|PMID:37205240|PMID:37370996|PMID:38016875|PMID:38493523|PMID:38702915|PMID:38960585|PMID:39044379|PMID:39122262|PMID:39142003|PMID:39563277|PMID:39669768|PMID:40208338|PMID:40225153|PMID:40342188|PMID:40395983|PMID:40772172|PMID:40847817|PMID:41077880|PMID:41137727|PMID:9536098
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:0081366	Paget disease of bone 3		ISO	RGD:736484	D	RGD:7240710	20190327	OMIM			
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:0081366	Paget disease of bone 3		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PAGET DISEASE OF BONE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 3	PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:12374763|PMID:15125799|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16199547|PMID:16813535|PMID:17129171|PMID:17188686|PMID:17229007|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20499339|PMID:21073987|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:22972638|PMID:23417734|PMID:23447461|PMID:23612225|PMID:23820649|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24486447|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25382069|PMID:25410659|PMID:25433461|PMID:25512523|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:26208961|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:27163810|PMID:27275741|PMID:27594680|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29457785|PMID:29599744|PMID:29948344|PMID:30154079|PMID:31116477|PMID:31445297|PMID:31859009|PMID:32036052|PMID:32176830|PMID:32385536|PMID:32409511|PMID:32594029|PMID:32893041|PMID:32978683|PMID:33015249|PMID:33325387|PMID:33601107|PMID:33612544|PMID:34426522|PMID:35241069|PMID:35260199|PMID:36133075|PMID:36515702|PMID:36861178|PMID:37205240|PMID:37370996|PMID:38016875|PMID:38493523|PMID:38702915|PMID:38960585|PMID:39044379|PMID:39122262|PMID:39142003|PMID:39563277|PMID:39669768|PMID:40208338|PMID:40225153|PMID:40342188|PMID:40395983|PMID:40772172|PMID:40847817|PMID:41077880|PMID:41137727
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:0110068	frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3		ISO	RGD:736484	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:0110068	frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FTDALS3 | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3	PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:14584883|PMID:15125799|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16691492|PMID:16813535|PMID:17188686|PMID:17229007|PMID:17229008|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20200946|PMID:20499339|PMID:21073987|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:22972638|PMID:23417734|PMID:23612225|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25382069|PMID:25410659|PMID:25433461|PMID:25512523|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:27275741|PMID:27594680|PMID:28003435|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29457785|PMID:29525180|PMID:29599744|PMID:29895397|PMID:29948344|PMID:30154079|PMID:30842500|PMID:31116477|PMID:31859009|PMID:32036052|PMID:32176830|PMID:32409511|PMID:32594029|PMID:32893041|PMID:32978683|PMID:33015249|PMID:33325387|PMID:33612544|PMID:34426522|PMID:35241069|PMID:35260199|PMID:36133075|PMID:36515702|PMID:36861178|PMID:37205240|PMID:37370996|PMID:38016875|PMID:38493523|PMID:38702915|PMID:38960585|PMID:39044379|PMID:39142003|PMID:39563277|PMID:39669768|PMID:40208338|PMID:40225153|PMID:40342188|PMID:40395983|PMID:40772172|PMID:40847817|PMID:41077880|PMID:41137727
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27545679|PMID:28492532
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:736484	D	RGD:9068941	20240404	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:33933676
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:69287	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:23499735|REF_RGD_ID:11561939
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:12351	alcoholic hepatitis		ISO	RGD:736485	D	RGD:9068941	20240829	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:31090940|REF_RGD_ID:407445926
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:12351	alcoholic hepatitis	treatment	ISO	RGD:736485	D	RGD:9068941	20240912	RGD			PMID:36308627|REF_RGD_ID:407532639
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy	PMID:25741868
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:69287	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:optic nerve	PMID:24136224|REF_RGD_ID:13782046
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:28492532
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis	PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:15125799|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16813535|PMID:17229007|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20499339|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:23417734|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25410659|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:27275741|PMID:27594680|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29457785|PMID:29599744|PMID:29948344|PMID:30154079|PMID:32176830|PMID:32409511|PMID:32594029|PMID:32893041|PMID:32978683|PMID:33015249|PMID:33325387|PMID:33612544|PMID:34426522|PMID:35241069|PMID:35260199|PMID:36133075|PMID:36861178|PMID:37205240|PMID:37370996|PMID:38016875|PMID:38493523|PMID:38702915|PMID:38960585|PMID:39044379|PMID:39142003|PMID:39563277|PMID:39669768|PMID:40208338|PMID:40225153|PMID:40342188|PMID:40395983|PMID:40772172|PMID:40847817|PMID:41077880|PMID:41137727
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:736484	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23922739
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31859009
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:5408	Paget disease of bone		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteitis deformans	PMID:11473345|PMID:11992264|PMID:15125799|PMID:15176995|PMID:15493999|PMID:15647816|PMID:15765181|PMID:16813535|PMID:17229007|PMID:18543015|PMID:18765443|PMID:19257822|PMID:19589897|PMID:20499339|PMID:21195346|PMID:21515589|PMID:21878516|PMID:22084127|PMID:23417734|PMID:23942205|PMID:24033266|PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25241215|PMID:25410659|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:26713335|PMID:27275741|PMID:27594680|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29457785|PMID:29599744|PMID:29948344|PMID:30154079|PMID:32176830|PMID:32409511|PMID:32594029|PMID:32893041|PMID:32978683|PMID:33015249|PMID:33325387|PMID:33612544|PMID:34426522|PMID:35241069|PMID:35260199|PMID:36133075|PMID:36861178|PMID:37205240|PMID:37370996|PMID:38016875|PMID:38493523|PMID:38702915|PMID:38960585|PMID:39044379|PMID:39142003|PMID:39563277|PMID:39669768|PMID:40208338|PMID:40225153|PMID:40342188|PMID:40395983|PMID:40772172|PMID:40847817|PMID:41077880|PMID:41137727
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27545679|PMID:28492532|PMID:31859009
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17188686|PMID:23812289|PMID:24899140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31116477|PMID:34275688
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy	PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31859009
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:736484	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29793971
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:17188686|PMID:24899140|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31116477
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:69287	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:basal ganglion	PMID:23884876|REF_RGD_ID:11561935
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:17188686|PMID:24899140|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31116477
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27545679|PMID:28492532
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9004947	hippocampal atrophy		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hippocampal atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	PMID:17188686|PMID:24899140|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31116477
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9005587	Starvation		ISO	RGD:736484	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26483381
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9005809	Thyroid Nodule		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid nodule	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27545679|PMID:28492532
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking	PMID:25741868|PMID:28492532
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31859009
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:736484	D	RGD:9068941	20240404	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:33933676
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:17188686|PMID:24899140|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31116477
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9277	primary cerebellar degeneration		ISO	RGD:736484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9408	acute myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:69287	D	RGD:9068941	20241026	RGD			PMID:30144448|REF_RGD_ID:407571674
13918649	SQSTM1	sequestosome 1	gene	DOID:9923	developmental coordination disorder		ISO	RGD:736484	D	RGD:9068941	20201218	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32773031
13918663	KRT24	keratin 24	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349415	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13918675	TLE3	TLE family member 3, transcriptional corepressor	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:1351900	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13918675	TLE3	TLE family member 3, transcriptional corepressor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13918675	TLE3	TLE family member 3, transcriptional corepressor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13918675	TLE3	TLE family member 3, transcriptional corepressor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13918675	TLE3	TLE family member 3, transcriptional corepressor	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1351900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13918675	TLE3	TLE family member 3, transcriptional corepressor	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13918675	TLE3	TLE family member 3, transcriptional corepressor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13918675	TLE3	TLE family member 3, transcriptional corepressor	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1351900	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13918675	TLE3	TLE family member 3, transcriptional corepressor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918675	TLE3	TLE family member 3, transcriptional corepressor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351900	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13918675	TLE3	TLE family member 3, transcriptional corepressor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13918675	TLE3	TLE family member 3, transcriptional corepressor	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1351900	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23143596
13918675	TLE3	TLE family member 3, transcriptional corepressor	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1351900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13918675	TLE3	TLE family member 3, transcriptional corepressor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918675	TLE3	TLE family member 3, transcriptional corepressor	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1351900	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19075277
13918675	TLE3	TLE family member 3, transcriptional corepressor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13918675	TLE3	TLE family member 3, transcriptional corepressor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13918715	LOC110261306	uncharacterized LOC110261306	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:2293896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13918715	LOC110261306	uncharacterized LOC110261306	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:2293896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13918715	LOC110261306	uncharacterized LOC110261306	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:2293896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13918715	LOC110261306	uncharacterized LOC110261306	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2293896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918715	LOC110261306	uncharacterized LOC110261306	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:2293896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918715	LOC110261306	uncharacterized LOC110261306	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:2293896	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13918740	KIAA0100	KIAA0100	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13918796	PRR5L	proline rich 5 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605618	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13918796	PRR5L	proline rich 5 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13918796	PRR5L	proline rich 5 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13918796	PRR5L	proline rich 5 like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13918796	PRR5L	proline rich 5 like	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13918796	PRR5L	proline rich 5 like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605618	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13918796	PRR5L	proline rich 5 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918853	PLEKHB1	pleckstrin homology domain containing B1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343334	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13918853	PLEKHB1	pleckstrin homology domain containing B1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13918853	PLEKHB1	pleckstrin homology domain containing B1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13918853	PLEKHB1	pleckstrin homology domain containing B1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1343334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13918853	PLEKHB1	pleckstrin homology domain containing B1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918853	PLEKHB1	pleckstrin homology domain containing B1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13918853	PLEKHB1	pleckstrin homology domain containing B1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1343334	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13918853	PLEKHB1	pleckstrin homology domain containing B1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918853	PLEKHB1	pleckstrin homology domain containing B1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13918853	PLEKHB1	pleckstrin homology domain containing B1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13918870	TAF4B	TATA-box binding protein associated factor 4b	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13918870	TAF4B	TATA-box binding protein associated factor 4b	gene	DOID:0070182	spermatogenic failure 13		ISO	RGD:1319196	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13918870	TAF4B	TATA-box binding protein associated factor 4b	gene	DOID:0070182	spermatogenic failure 13		ISO	RGD:1319196	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 13 | ClinVar Annotator: match by term: TAF4B-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13918870	TAF4B	TATA-box binding protein associated factor 4b	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13918870	TAF4B	TATA-box binding protein associated factor 4b	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13918870	TAF4B	TATA-box binding protein associated factor 4b	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13918870	TAF4B	TATA-box binding protein associated factor 4b	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13918870	TAF4B	TATA-box binding protein associated factor 4b	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13918870	TAF4B	TATA-box binding protein associated factor 4b	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13918870	TAF4B	TATA-box binding protein associated factor 4b	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13918870	TAF4B	TATA-box binding protein associated factor 4b	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319196	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13918870	TAF4B	TATA-box binding protein associated factor 4b	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918870	TAF4B	TATA-box binding protein associated factor 4b	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13918870	TAF4B	TATA-box binding protein associated factor 4b	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13918870	TAF4B	TATA-box binding protein associated factor 4b	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918870	TAF4B	TATA-box binding protein associated factor 4b	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13918870	TAF4B	TATA-box binding protein associated factor 4b	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13918889	FBXL3	F-box and leucine rich repeat protein 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13918889	FBXL3	F-box and leucine rich repeat protein 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13918889	FBXL3	F-box and leucine rich repeat protein 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13918889	FBXL3	F-box and leucine rich repeat protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918889	FBXL3	F-box and leucine rich repeat protein 3	gene	DOID:891	progressive myoclonus epilepsy		ISO	RGD:1343078	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy	PMID:18414213|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:28492532
13918889	FBXL3	F-box and leucine rich repeat protein 3	gene	DOID:9005631	INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SHORT STATURE, FACIAL ANOMALIES, AND SPEECH DEFECTS		ISO	RGD:1343078	D	RGD:7240710	20190424	OMIM			
13918889	FBXL3	F-box and leucine rich repeat protein 3	gene	DOID:9005631	INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SHORT STATURE, FACIAL ANOMALIES, AND SPEECH DEFECTS		ISO	RGD:1343078	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SHORT STATURE, FACIAL ANOMALIES, AND SPEECH DEFECTS | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, short stature, facial anomalies, and joint dislocations	PMID:25741868
13918898	HIKESHI	heat shock protein nuclear import factor hikeshi	gene	DOID:0060795	hypomyelinating leukodystrophy 13		ISO	RGD:1604822	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13918898	HIKESHI	heat shock protein nuclear import factor hikeshi	gene	DOID:0060795	hypomyelinating leukodystrophy 13		ISO	RGD:1604822	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 13 | ClinVar Annotator: match by term: LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 13	PMID:25741868|PMID:26545878|PMID:28492532|PMID:31912665|PMID:34111619|PMID:35032046|PMID:37267771|PMID:37965292
13918898	HIKESHI	heat shock protein nuclear import factor hikeshi	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604822	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13918898	HIKESHI	heat shock protein nuclear import factor hikeshi	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13918898	HIKESHI	heat shock protein nuclear import factor hikeshi	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13918898	HIKESHI	heat shock protein nuclear import factor hikeshi	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1604822	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13918898	HIKESHI	heat shock protein nuclear import factor hikeshi	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604822	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
13918898	HIKESHI	heat shock protein nuclear import factor hikeshi	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13918898	HIKESHI	heat shock protein nuclear import factor hikeshi	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918898	HIKESHI	heat shock protein nuclear import factor hikeshi	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604822	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13918898	HIKESHI	heat shock protein nuclear import factor hikeshi	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25760597|PMID:28492532|PMID:39317134
13918898	HIKESHI	heat shock protein nuclear import factor hikeshi	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1604822	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13918898	HIKESHI	heat shock protein nuclear import factor hikeshi	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1604822	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13918898	HIKESHI	heat shock protein nuclear import factor hikeshi	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1604822	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13918898	HIKESHI	heat shock protein nuclear import factor hikeshi	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1604822	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay	PMID:25741868
13918908	SLC27A3	solute carrier family 27 member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13918908	SLC27A3	solute carrier family 27 member 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1321607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13918908	SLC27A3	solute carrier family 27 member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321607	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13918908	SLC27A3	solute carrier family 27 member 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13918908	SLC27A3	solute carrier family 27 member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13918908	SLC27A3	solute carrier family 27 member 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321607	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13918908	SLC27A3	solute carrier family 27 member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918908	SLC27A3	solute carrier family 27 member 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13918908	SLC27A3	solute carrier family 27 member 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13918908	SLC27A3	solute carrier family 27 member 3	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1321607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13918908	SLC27A3	solute carrier family 27 member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918908	SLC27A3	solute carrier family 27 member 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1344771	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:0081337	congenital myopathy		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy	PMID:25741868
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1344771	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937992
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:9008488	Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 81		ISO	RGD:1344771	D	RGD:7240710	20240207	OMIM			
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:9008488	Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 81		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ASCC3-associated disorder | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 81 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 81	PMID:25741868|PMID:35047834
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13918931	ASCC3	activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13918987	COQ5	coenzyme Q5, methyltransferase	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1604266	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13918987	COQ5	coenzyme Q5, methyltransferase	gene	DOID:0112138	primary coenzyme Q10 deficiency 9		ISO	RGD:1604266	D	RGD:7240710	20200930	OMIM			
13918987	COQ5	coenzyme Q5, methyltransferase	gene	DOID:0112138	primary coenzyme Q10 deficiency 9		ISO	RGD:1604266	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COQ5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme q10 deficiency, primary, 9	PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:28492532
13918987	COQ5	coenzyme Q5, methyltransferase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1604266	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937992
13918987	COQ5	coenzyme Q5, methyltransferase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13918987	COQ5	coenzyme Q5, methyltransferase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13918987	COQ5	coenzyme Q5, methyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13918987	COQ5	coenzyme Q5, methyltransferase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13919005	CALHM6	calcium homeostasis modulator family member 6	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1605771	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0060368	Parkinson's disease 2		ISO	RGD:730938	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0060368	Parkinson's disease 2		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, juvenile, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease	PMID:10072423|PMID:10319889|PMID:10824074|PMID:10894217|PMID:10939576|PMID:10983716|PMID:11009195|PMID:11163284|PMID:11179010|PMID:11222808|PMID:11402119|PMID:11405814|PMID:11487568|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:11971093|PMID:12056932|PMID:12112109|PMID:12114481|PMID:12116199|PMID:12397156|PMID:12446971|PMID:12465088|PMID:12629236|PMID:12707451|PMID:12707457|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:12764051|PMID:12781588|PMID:12891670|PMID:12973932|PMID:12975291|PMID:14519684|PMID:14639672|PMID:15022188|PMID:15090472|PMID:15193026|PMID:15197707|PMID:15254940|PMID:15266615|PMID:15390068|PMID:15606901|PMID:15642853|PMID:15729528|PMID:15816865|PMID:15823482|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16086186|PMID:16130111|PMID:16227559|PMID:16269266|PMID:16328510|PMID:16339143|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16500134|PMID:16606767|PMID:16643317|PMID:16714300|PMID:16769863|PMID:16793319|PMID:17095157|PMID:17187375|PMID:17415800|PMID:17766365|PMID:17914726|PMID:18211709|PMID:18413468|PMID:18485927|PMID:18486522|PMID:18514563|PMID:18519021|PMID:18554280|PMID:18685134|PMID:18785233|PMID:18927607|PMID:18951541|PMID:18973255|PMID:19006224|PMID:19087301|PMID:19162522|PMID:19205068|PMID:19339245|PMID:19351622|PMID:19405094|PMID:19636047|PMID:19715670|PMID:19801972|PMID:19891003|PMID:19922375|PMID:19946270|PMID:20301651|PMID:20399249|PMID:20404107|PMID:20457763|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20643691|PMID:20798600|PMID:21215313|PMID:21322020|PMID:21348451|PMID:21534944|PMID:21625934|PMID:21681106|PMID:21694720|PMID:21993715|PMID:21996382|PMID:22118943|PMID:22233331|PMID:22243833|PMID:22302706|PMID:22523156|PMID:22555654|PMID:22766139|PMID:22777964|PMID:22956510|PMID:22995991|PMID:23275044|PMID:23531835|PMID:23727886|PMID:23751051|PMID:23770917|PMID:23818421|PMID:23835509|PMID:23880019|PMID:23986421|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24167364|PMID:24375549|PMID:24647965|PMID:24677602|PMID:24816432|PMID:24831986|PMID:25045378|PMID:25174650|PMID:25238391|PMID:25284222|PMID:25558820|PMID:25591737|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25833766|PMID:25877876|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26116755|PMID:26161729|PMID:26188007|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26518746|PMID:26556299|PMID:26631732|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26830385|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27006626|PMID:27094865|PMID:27177722|PMID:27182553|PMID:27206984|PMID:27294386|PMID:27534820|PMID:27776828|PMID:28492532|PMID:28862745|PMID:29353703|PMID:29530980|PMID:29606608|PMID:29860783|PMID:29910155|PMID:29967542|PMID:30099245|PMID:30200940|PMID:30502028|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31147223|PMID:31182772|PMID:31217084|PMID:31285534|PMID:31324919|PMID:31409571|PMID:31429726|PMID:31660654|PMID:31695088|PMID:31929871|PMID:32214227|PMID:32442813|PMID:32870915|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33150996|PMID:33166806|PMID:33497488|PMID:33845304|PMID:34426522|PMID:34434164|PMID:35640906|PMID:35747619|PMID:35954270|PMID:37054910|PMID:37750340|PMID:38175148|PMID:38378758|PMID:38767677|PMID:39117722|PMID:7565830|PMID:9560156|PMID:9634531|PMID:9731209|PMID:9802278|PMID:9851438
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0060368	Parkinson's disease 2		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: PARKINSON DISEASE 2, AUTOSOMAL RECESSIVE JUVENILE | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, juvenile, type 2	PMID:10072423|PMID:10824074|PMID:10894217|PMID:10939576|PMID:10983716|PMID:11179010|PMID:11402119|PMID:11487568|PMID:11971093|PMID:12056932|PMID:12116199|PMID:12397156|PMID:12588799|PMID:12629236|PMID:12707451|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:12764051|PMID:12975291|PMID:14519684|PMID:14639672|PMID:15090472|PMID:15193026|PMID:15254940|PMID:15596756|PMID:15606901|PMID:15816865|PMID:15823482|PMID:16049031|PMID:16227559|PMID:16269266|PMID:16339143|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16606767|PMID:16643317|PMID:16714300|PMID:16769863|PMID:16793319|PMID:17095157|PMID:17187375|PMID:17335904|PMID:17415800|PMID:17766365|PMID:17914726|PMID:18211709|PMID:18248610|PMID:18321758|PMID:18413468|PMID:18485927|PMID:18486522|PMID:18514563|PMID:18519021|PMID:18644660|PMID:18685134|PMID:18927607|PMID:18951541|PMID:18973255|PMID:19050041|PMID:19162522|PMID:19205068|PMID:19351622|PMID:19405094|PMID:19636047|PMID:19715670|PMID:19801972|PMID:19922375|PMID:20098416|PMID:20301651|PMID:20404107|PMID:20424582|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20643691|PMID:20798600|PMID:21215313|PMID:21322020|PMID:21348451|PMID:21534944|PMID:21625934|PMID:21694720|PMID:21753002|PMID:21993715|PMID:21996382|PMID:22302706|PMID:22361577|PMID:22777964|PMID:22807239|PMID:22813976|PMID:22956510|PMID:23275044|PMID:23727886|PMID:23751051|PMID:23770917|PMID:23818421|PMID:23880019|PMID:24033266|PMID:24167364|PMID:24532983|PMID:24647965|PMID:24677602|PMID:24816432|PMID:25238391|PMID:25284222|PMID:25591737|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25833766|PMID:25877876|PMID:25939424|PMID:26116755|PMID:26161729|PMID:26188007|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26631732|PMID:26683220|PMID:26836416|PMID:27042285|PMID:27094865|PMID:27182553|PMID:27206984|PMID:27393345|PMID:27455133|PMID:27534820|PMID:28492532|PMID:28716221|PMID:28830306|PMID:29530980|PMID:29568695|PMID:29887346|PMID:29967542|PMID:30099245|PMID:30200940|PMID:30502028|PMID:30537300|PMID:30950022|PMID:30994895|PMID:31217084|PMID:31324919|PMID:31409571|PMID:31660654|PMID:31695088|PMID:31929871|PMID:32019516|PMID:32214227|PMID:32613234|PMID:32740907|PMID:32870915|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33150996|PMID:33519679|PMID:33707392|PMID:33845304|PMID:34248567|PMID:34426522|PMID:34434164|PMID:35954270|PMID:37054910|PMID:37139776|PMID:37750340|PMID:38137339|PMID:38173558|PMID:38175148|PMID:38378758|PMID:38767677|PMID:39117722|PMID:39631693|PMID:9560156|PMID:9731209|PMID:9851438
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0060894	early-onset Parkinson's disease		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease	PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:12629236|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:12764051|PMID:15090472|PMID:16049031|PMID:16227559|PMID:16339143|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:18211709|PMID:18486522|PMID:18519021|PMID:18973255|PMID:19205068|PMID:19636047|PMID:20098416|PMID:20404107|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20798600|PMID:21996382|PMID:23275044|PMID:23751051|PMID:23818421|PMID:24167364|PMID:25741868|PMID:25877876|PMID:25939424|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26836416|PMID:28492532|PMID:30200940|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:31409571|PMID:31929871|PMID:32870915|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:34426522|PMID:9731209
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	treatment	ISO	RGD:61797	D	RGD:9068941	20240912	RGD			PMID:34052187|REF_RGD_ID:407532640
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile parkinsonism	PMID:10072423|PMID:11971093|PMID:12116199|PMID:12588799|PMID:12629236|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:14519684|PMID:14639672|PMID:15606901|PMID:15816865|PMID:15823482|PMID:16049031|PMID:16367892|PMID:16606767|PMID:16643317|PMID:16714300|PMID:17187375|PMID:17766365|PMID:18248610|PMID:18413468|PMID:18485927|PMID:18514563|PMID:18685134|PMID:18927607|PMID:19050041|PMID:19405094|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20301651|PMID:20558392|PMID:20643691|PMID:21348451|PMID:21694720|PMID:22956510|PMID:23770917|PMID:24167364|PMID:24647965|PMID:24816432|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:26467025|PMID:26631732|PMID:26683220|PMID:27393345|PMID:27534820|PMID:28492532|PMID:29530980|PMID:29887346|PMID:30994895|PMID:32019516|PMID:32870915|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33150996|PMID:33519679|PMID:33845304|PMID:34434164|PMID:37054910|PMID:37750340|PMID:38173558|PMID:38175148|PMID:38378758|PMID:38767677|PMID:39117722|PMID:39631693
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:vessel,astrocyte:	PMID:19716418|REF_RGD_ID:10412736
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:62089	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24105468|REF_RGD_ID:10412735
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:12217	Lewy body dementia		ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17467279|REF_RGD_ID:10412737
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:21681106|PMID:30208311
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:62089	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19464273|REF_RGD_ID:10412729
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:730938	D	RGD:7240710	20240124	OMIM			
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:10072423|PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:12114481|PMID:12730996|PMID:12764051|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15090472|PMID:15390068|PMID:15606901|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16339143|PMID:16643317|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:18485927|PMID:18486522|PMID:19162522|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20404107|PMID:20457763|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20798600|PMID:21348451|PMID:21694720|PMID:21996382|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:23531835|PMID:23751051|PMID:23770917|PMID:23818421|PMID:24082139|PMID:24647965|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26631732|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27294386|PMID:27534820|PMID:28492532|PMID:29353703|PMID:29530980|PMID:30200940|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:31409571|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33497488|PMID:33845304|PMID:35640906|PMID:35747619|PMID:35954270|PMID:39825153
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:10072423|PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:12730996|PMID:12764051|PMID:15090472|PMID:15606901|PMID:16049031|PMID:16339143|PMID:16643317|PMID:18485927|PMID:18486522|PMID:18927607|PMID:19636047|PMID:20098416|PMID:20301651|PMID:20404107|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20798600|PMID:21348451|PMID:21694720|PMID:21996382|PMID:22956510|PMID:23751051|PMID:23770917|PMID:23818421|PMID:24647965|PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26631732|PMID:26836416|PMID:27534820|PMID:28492532|PMID:29530980|PMID:30200940|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33150996|PMID:39825153
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:10072423|PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:12629236|PMID:12730996|PMID:12764051|PMID:12975291|PMID:15090472|PMID:15606901|PMID:16049031|PMID:16269266|PMID:16339143|PMID:16643317|PMID:17187375|PMID:17335904|PMID:18485927|PMID:18486522|PMID:18927607|PMID:19636047|PMID:20098416|PMID:20301651|PMID:20404107|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20643691|PMID:20798600|PMID:21348451|PMID:21694720|PMID:21996382|PMID:22361577|PMID:22813976|PMID:22956510|PMID:23751051|PMID:23770917|PMID:23818421|PMID:24167364|PMID:24647965|PMID:25238391|PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26631732|PMID:26683220|PMID:26836416|PMID:27534820|PMID:28492532|PMID:29530980|PMID:30099245|PMID:30200940|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33150996|PMID:33845304|PMID:34434164|PMID:37054910|PMID:37750340|PMID:38175148|PMID:38378758|PMID:38767677|PMID:39631693
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:13548	secondary Parkinson disease		ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15993444
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:62089	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28695462|REF_RGD_ID:13432207
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12588799|PMID:15198987|PMID:15882845|PMID:16573651|PMID:17010972|PMID:19946270|PMID:22043175|PMID:22841634|PMID:23628791|PMID:24582596|PMID:25149416|PMID:25631236|PMID:28284907
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25639775|PMID:26223426|REF_RGD_ID:10450518|REF_RGD_ID:10450521
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletions:exons: (human)	PMID:9560156|REF_RGD_ID:9693725
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:12629236|REF_RGD_ID:737763
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine-phosphorylation:substantia nigra, striatum,	PMID:20823226|REF_RGD_ID:8693409
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	treatment	ISO	RGD:61797	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28526446|REF_RGD_ID:13432567
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	treatment	ISO	RGD:62089	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28583715|REF_RGD_ID:13432563
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	treatment	ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16914382|REF_RGD_ID:10413859
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1561	cognitive disorder	treatment	ISO	RGD:62089	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28532818|REF_RGD_ID:13432566
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:62089	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortex, striatum:	PMID:12415119|REF_RGD_ID:10413862
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:white matter,astrocyte:	PMID:19716418|REF_RGD_ID:10412736
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:730938	D	RGD:7240710	20190213	OMIM			
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:10072423|PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:11222808|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:12114481|PMID:12730996|PMID:12764051|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15090472|PMID:15390068|PMID:15606901|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16339143|PMID:16643317|PMID:16714300|PMID:16769863|PMID:17766365|PMID:18485927|PMID:18486522|PMID:18519021|PMID:19162522|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20404107|PMID:20457763|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20798600|PMID:21348451|PMID:21694720|PMID:21996382|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:23531835|PMID:23751051|PMID:23770917|PMID:23818421|PMID:24082139|PMID:24647965|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25833766|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26631732|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26830385|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27294386|PMID:27534820|PMID:28492532|PMID:29353703|PMID:29530980|PMID:30200940|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:31409571|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33497488|PMID:33845304|PMID:35640906|PMID:35747619|PMID:35954270
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:10072423|PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:12629236|PMID:12730996|PMID:12764051|PMID:12975291|PMID:15090472|PMID:15606901|PMID:16049031|PMID:16269266|PMID:16339143|PMID:16643317|PMID:17187375|PMID:17335904|PMID:18485927|PMID:18486522|PMID:18927607|PMID:19636047|PMID:20098416|PMID:20301651|PMID:20404107|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20643691|PMID:20798600|PMID:21348451|PMID:21694720|PMID:21996382|PMID:22361577|PMID:22813976|PMID:22956510|PMID:23751051|PMID:23770917|PMID:23818421|PMID:24167364|PMID:24647965|PMID:25238391|PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26631732|PMID:26683220|PMID:26836416|PMID:27534820|PMID:28492532|PMID:29530980|PMID:30099245|PMID:30200940|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33150996|PMID:33845304|PMID:34434164|PMID:37054910|PMID:37750340|PMID:38175148|PMID:38378758|PMID:38767677|PMID:39631693
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19946270
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, somatic	PMID:10072423|PMID:20301651|PMID:22956510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32647592
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:4362	cervical cancer	disease_progression	ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:uterine cervix (human)	PMID:28631565|REF_RGD_ID:13432557
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239663
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:21681106|PMID:30208311
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16500134|PMID:20558392|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31409571
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:62089	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver (human)	PMID:28862485|REF_RGD_ID:13432206
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12915482
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9000304	Manganese Poisoning		ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20089134
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage	treatment	ISO	RGD:61797	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28546552|REF_RGD_ID:13432565
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9001049	Staphylococcal Pneumonia		ISO	RGD:62089	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung (mouse)	PMID:28663335|REF_RGD_ID:13432209
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	treatment	ISO	RGD:61797	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26882442|REF_RGD_ID:12910839
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9002064	Parkinson's Disease 12		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PARK12	PMID:12629236|PMID:16049031|PMID:17187375|PMID:19636047|PMID:20643691|PMID:24167364|PMID:25741868|PMID:26683220|PMID:28492532|PMID:30994895|PMID:33045815|PMID:33845304|PMID:34434164|PMID:37054910|PMID:37750340|PMID:38175148|PMID:38378758|PMID:38767677|PMID:39631693
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm	PMID:10072423|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:11971093|PMID:12116199|PMID:12629236|PMID:12719539|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15390068|PMID:15823482|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16227559|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:18211709|PMID:18519021|PMID:18973255|PMID:19162522|PMID:19205068|PMID:19405094|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20457763|PMID:20798600|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:23275044|PMID:23531835|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24167364|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25877876|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27294386|PMID:28492532
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms	PMID:12629236|PMID:12764050|PMID:12975291|PMID:16227559|PMID:16269266|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:17335904|PMID:18211709|PMID:18519021|PMID:18927607|PMID:18973255|PMID:19205068|PMID:19636047|PMID:22361577|PMID:22813976|PMID:23275044|PMID:24167364|PMID:25238391|PMID:25741868|PMID:25877876|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:30099245|PMID:30200940|PMID:30994895|PMID:31409571|PMID:31929871|PMID:32870915|PMID:33045815|PMID:33845304|PMID:34426522|PMID:9731209
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19946270
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17687034
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:28492532
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:62089	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28522833|REF_RGD_ID:13432569
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20240125	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19946270|PMID:25640678
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:19404257|PMID:21360662|PMID:21681106|PMID:23164820|PMID:27042285
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:62089	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver, mitochondrion (mouse)	PMID:28615325|REF_RGD_ID:13432559
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15882845
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:730938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12915482
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9255	frontotemporal dementia	disease_progression	ISO	RGD:62089	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18817929|REF_RGD_ID:10412726
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:730938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13919026	PRKN	parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:61797	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortex (rat)	PMID:28573460|REF_RGD_ID:13432564
13919040	STXBP6	syntaxin binding protein 6	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1314544	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20071347
13919040	STXBP6	syntaxin binding protein 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:0050770	polycystic liver disease		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver	PMID:25741868|PMID:28492532
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease	PMID:25741868|PMID:27259053
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:0081355	congenital myopathy 22B		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 22B, severe fetal	PMID:25741868
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:0110860	polycystic kidney disease 3		ISO	RGD:1320293	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:0110860	polycystic kidney disease 3		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GANAB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 3 WITH OR WITHOUT POLYCYSTIC LIVER DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 3 WITH POLYCYSTIC LIVER DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 3 | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 3 with or without polycystic liver disease	PMID:25741868|PMID:27259053|PMID:28492532|PMID:29243290|PMID:30333007|PMID:30792735|PMID:33097077|PMID:33569422|PMID:34357571|PMID:40134995
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	PMID:25741868
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:25741868|PMID:27259053
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30333007
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease	
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1320293	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13919087	GANAB	glucosidase II alpha subunit	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1320293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus	PMID:25741868
13919128	PPP1R7	protein phosphatase 1 regulatory subunit 7	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1317789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13919128	PPP1R7	protein phosphatase 1 regulatory subunit 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13919128	PPP1R7	protein phosphatase 1 regulatory subunit 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13919128	PPP1R7	protein phosphatase 1 regulatory subunit 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919128	PPP1R7	protein phosphatase 1 regulatory subunit 7	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1317789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13919128	PPP1R7	protein phosphatase 1 regulatory subunit 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919128	PPP1R7	protein phosphatase 1 regulatory subunit 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13919128	PPP1R7	protein phosphatase 1 regulatory subunit 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317789	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13919166	CKAP2L	cytoskeleton associated protein 2 like	gene	DOID:0112194	Filippi syndrome		ISO	RGD:1602064	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13919166	CKAP2L	cytoskeleton associated protein 2 like	gene	DOID:0112194	Filippi syndrome		ISO	RGD:1602064	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CKAP2L-related condition | ClinVar Annotator: match by term: FILIPPI SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Filippi syndrome	PMID:25439729|PMID:25741868|PMID:28492532
13919166	CKAP2L	cytoskeleton associated protein 2 like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13919166	CKAP2L	cytoskeleton associated protein 2 like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13919166	CKAP2L	cytoskeleton associated protein 2 like	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:1602064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism	PMID:25741868|PMID:38738944
13919166	CKAP2L	cytoskeleton associated protein 2 like	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13919166	CKAP2L	cytoskeleton associated protein 2 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602064	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919166	CKAP2L	cytoskeleton associated protein 2 like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13919166	CKAP2L	cytoskeleton associated protein 2 like	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1602064	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13919166	CKAP2L	cytoskeleton associated protein 2 like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602064	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13919187	TMEM238L	transmembrane protein 238 like	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:6893029	D	RGD:9068941	20260625	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30510241
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:31841247|REF_RGD_ID:151708741
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:21226887|REF_RGD_ID:151708999
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:0080375	gastroesophageal adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:25429911|REF_RGD_ID:151893460
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	disease_progression	ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:22267590|REF_RGD_ID:151709001
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20220421	RGD		RNA:increased expression:plasma	PMID:30880765|REF_RGD_ID:151709006
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20220421	RGD		RNA:increased expression:stomach	PMID:27994199|REF_RGD_ID:151709002
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:2325544	D	RGD:9068941	20220421	RGD		RNA:increased expression:dorsal root ganglion neuron	PMID:25484256|REF_RGD_ID:151893491
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:2325544	D	RGD:9068941	20220428	RGD		RNA:increased expression:sciatic nerve:	PMID:22393241|REF_RGD_ID:11041067
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:1608223	D	RGD:9068941	20200609	RGD		down-regulated	PMID:21035445|REF_RGD_ID:11041745
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:1324	lung cancer	ameliorates	ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:26909602|REF_RGD_ID:151708998
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:2325544	D	RGD:9068941	20220428	RGD		RNA:increased expression:breast	PMID:32157513|REF_RGD_ID:152025189
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:3905	lung carcinoma	treatment	ISO	RGD:1608223	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:27566197|REF_RGD_ID:151893461
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:24955421|PMID:30233216|REF_RGD_ID:151708732|REF_RGD_ID:151708743
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:3963	thyroid gland carcinoma		ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20220428	RGD		RNA:increased expression:thyroid gland	PMID:16728577|REF_RGD_ID:152023739
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:4043	skeletal muscle cancer		ISO	RGD:2325544	D	RGD:9068941	20220421	RGD		RNA:increased expression: triceps surae muscle	PMID:23447020|REF_RGD_ID:151893488
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1608223	D	RGD:9068941	20220421	RGD		RNA:increased expression:liver	PMID:22267590|REF_RGD_ID:151709001
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19487542
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:24124720|REF_RGD_ID:151709003
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:20103675|REF_RGD_ID:151709004
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:8440	ileus	treatment	ISO	RGD:2325544	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:30852906|REF_RGD_ID:151893492
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9000146	Plaque, Atherosclerotic		ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34862716
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19487542
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:2325544	D	RGD:9068941	20220505	RGD		RNA:increased expression:colon	PMID:33792838|REF_RGD_ID:152025536
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis		ISO	RGD:1608223	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:27614440|REF_RGD_ID:151893489
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis	severity	ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20220428	RGD		associated with dilated cardiomyopathy;	PMID:29255073|REF_RGD_ID:18337269
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias		ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34862716
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9004763	Trauma and Stressor Related Disorders	disease_progression	ISO	RGD:2325544	D	RGD:9068941	20220428	RGD			PMID:22078298|REF_RGD_ID:152023731
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25105010
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9005873	Tongue Neoplasms		ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19487542
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9007787	Carcinoid Tumor		ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25105010
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	ameliorates	ISO	RGD:1608223	D	RGD:9068941	20220428	RGD			PMID:25863248|REF_RGD_ID:152025190
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections		ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20220421	RGD		associated with stomach cancer;RNA:increased expression:stomach:	PMID:29227536|REF_RGD_ID:151708731
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9008763	Femoral Fractures	ameliorates	ISO	RGD:2325544	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:27545451|REF_RGD_ID:151893485
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9008763	Femoral Fractures	disease_progression	ISO	RGD:2325544	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:31691506|REF_RGD_ID:151893486
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20099276
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:21132270|REF_RGD_ID:151709005
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor	disease_progression	ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20220421	RGD		DNA:SNP: :rs75246947 (human)	PMID:30983504|REF_RGD_ID:151709007
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20220421	RGD		RNA:increased expression:colorectum	PMID:24931456|REF_RGD_ID:151708745
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma		ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20220421	RGD		RNA:increased expression:nasopharynx	PMID:29115464|REF_RGD_ID:151708744
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:2325544	D	RGD:9068941	20220429	RGD		RNA:increased expression:mandible	PMID:32194220|REF_RGD_ID:152025220
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1352986	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24478399|PMID:28545106
13919193	MIR222	microRNA mir-222	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:2325544	D	RGD:9068941	20220421	RGD		associated with Femoral Fractures;RNA:increased expression:femur	PMID:31691506|REF_RGD_ID:151893486
13919196	PPP2R2B	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta	gene	DOID:0050962	spinocerebellar ataxia 12		ISO	RGD:1352838	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13919196	PPP2R2B	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta	gene	DOID:0050962	spinocerebellar ataxia 12		ISO	RGD:1352838	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PPP2R2B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 12 | ClinVar Annotator: match by term: spinocerebellar ataxia type 12	PMID:25741868
13919196	PPP2R2B	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1352838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13919196	PPP2R2B	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1352838	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeat	PMID:21029765|REF_RGD_ID:5686295
13919196	PPP2R2B	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13919196	PPP2R2B	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:1352838	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs319217 (human)	PMID:20669227|REF_RGD_ID:5686296
13919196	PPP2R2B	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919196	PPP2R2B	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:1352838	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18940801
13919196	PPP2R2B	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:1352838	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeat, SNPs, haplotype:multiple	PMID:20629122|REF_RGD_ID:5686297
13919196	PPP2R2B	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1352838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	
13919196	PPP2R2B	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1352838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13919196	PPP2R2B	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919196	PPP2R2B	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13919196	PPP2R2B	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1352838	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21746932|REF_RGD_ID:5686291
13919196	PPP2R2B	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1352838	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21471219|REF_RGD_ID:5686294
13919247	SELENOH	selenoprotein H	gene	DOID:0050860	colorectal adenoma		ISO	RGD:1354417	D	RGD:9068941	20220407	RGD		mRNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806
13919247	SELENOH	selenoprotein H	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma		ISO	RGD:1354417	D	RGD:9068941	20220407	RGD		mRNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806
13919258	ICOSLG	inducible T cell costimulator ligand	gene	DOID:0061085	immunodeficiency 119		ISO	RGD:1354040	D	RGD:7240710	20250305	OMIM			
13919258	ICOSLG	inducible T cell costimulator ligand	gene	DOID:0061085	immunodeficiency 119		ISO	RGD:1354040	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 119	PMID:28492532|PMID:30498080|PMID:34694545
13919258	ICOSLG	inducible T cell costimulator ligand	gene	DOID:0111962	combined immunodeficiency		ISO	RGD:1354040	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency	PMID:25741868|PMID:30498080
13919258	ICOSLG	inducible T cell costimulator ligand	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:1354040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20190752
13919258	ICOSLG	inducible T cell costimulator ligand	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13919258	ICOSLG	inducible T cell costimulator ligand	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354040	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13919258	ICOSLG	inducible T cell costimulator ligand	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1354040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13919258	ICOSLG	inducible T cell costimulator ligand	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919258	ICOSLG	inducible T cell costimulator ligand	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1354040	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13919258	ICOSLG	inducible T cell costimulator ligand	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1354040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20228799
13919258	ICOSLG	inducible T cell costimulator ligand	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1354040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13919258	ICOSLG	inducible T cell costimulator ligand	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:25741868
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD RETINAL DYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:10874321|PMID:10916183|PMID:11748859|PMID:11971869|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:29068479|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31215831|PMID:31626798|PMID:32533067|PMID:33691693|PMID:36909829|PMID:9390563|PMID:9427255|PMID:9792858
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD RETINAL DYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:10874321|PMID:11971869|PMID:22968130|PMID:24516401|PMID:25259927|PMID:25270190|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31626798|PMID:32112665|PMID:32533067|PMID:32581362|PMID:32689858|PMID:32927963|PMID:33691693|PMID:9390563|PMID:9931337
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:0050817	Stargardt disease		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease	PMID:30718709
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:0061106	retinitis pigmentosa 91		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign concentric annular macular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Bull's eye maculopathy	PMID:22968130|PMID:25259927|PMID:25270190|PMID:28492532
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:0110078	Leber congenital amaurosis 1		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1	PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:31626798|PMID:31630094|PMID:32865313|PMID:38777102
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:0110333	Leber congenital amaurosis 7		ISO	RGD:733182	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:0110333	Leber congenital amaurosis 7		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 7	PMID:10874321|PMID:11971869|PMID:12208271|PMID:12843339|PMID:15994872|PMID:17964524|PMID:22968130|PMID:24265693|PMID:24516401|PMID:25259927|PMID:25270190|PMID:25741868|PMID:26682157|PMID:26992781|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31626798|PMID:32533067|PMID:32581362|PMID:32689858|PMID:32927963|PMID:33691693|PMID:9390563|PMID:9427255|PMID:9931337
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:0111005	cone-rod dystrophy 2		ISO	RGD:733182	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:0111005	cone-rod dystrophy 2		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD DYSTROPHY 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod retinal dystrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: cone-rod dystrophy 2	PMID:10874321|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:11971869|PMID:15531334|PMID:1583653|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:20513135|PMID:22960069|PMID:22968130|PMID:24265693|PMID:24516401|PMID:25082885|PMID:25259927|PMID:25270190|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26682157|PMID:26992781|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28945142|PMID:28966547|PMID:29068479|PMID:29555955|PMID:29568065|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:29847639|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30557390|PMID:30718709|PMID:30945053|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31215831|PMID:31626798|PMID:31630094|PMID:31743059|PMID:31816670|PMID:32165824|PMID:32531858|PMID:32533067|PMID:32581362|PMID:32689858|PMID:32865313|PMID:32927963|PMID:33691693|PMID:34662339|PMID:35260635|PMID:35456422|PMID:35934205|PMID:36464167|PMID:37239417|PMID:37734845|PMID:37798099|PMID:9390563|PMID:9427255|PMID:9536098|PMID:9931337
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10766140|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:20513135|PMID:22960069|PMID:23049240|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30460480|PMID:30718709|PMID:9427255|PMID:9792858
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10766140|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:22960069|PMID:23049240|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30460480|PMID:30718709|PMID:9427255|PMID:9792858
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10766140|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:20513135|PMID:22960069|PMID:23049240|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30460480|PMID:30718709|PMID:31626798|PMID:33090715|PMID:9427255|PMID:9792858
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10766140|PMID:10916183|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:20513135|PMID:22960069|PMID:23049240|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30460480|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31626798|PMID:33090715|PMID:36909829|PMID:9427255|PMID:9792858
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10766140|PMID:10916183|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:20513135|PMID:22960069|PMID:22968130|PMID:23049240|PMID:24265693|PMID:25270190|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30460480|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31626798|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:36909829|PMID:9427255|PMID:9792858
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10766140|PMID:10916183|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:12819982|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:20513135|PMID:2098109|PMID:22960069|PMID:22968130|PMID:23049240|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:25270190|PMID:25324289|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27013732|PMID:27624628|PMID:27668495|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30460480|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:31203166|PMID:31213501|PMID:31626798|PMID:32531858|PMID:32533067|PMID:33090715|PMID:33629268|PMID:33749171|PMID:33836713|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:35022715|PMID:35119454|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9427255|PMID:9792858
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10766140|PMID:10916183|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:12819982|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:20513135|PMID:2098109|PMID:22960069|PMID:22968130|PMID:23049240|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:25270190|PMID:25324289|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:27013732|PMID:27624628|PMID:27668495|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30460480|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:31203166|PMID:31213501|PMID:31626798|PMID:32531858|PMID:32533067|PMID:33090715|PMID:33629268|PMID:33749171|PMID:33836713|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:35022715|PMID:35119454|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9427255|PMID:9792858
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10766140|PMID:10916183|PMID:11139241|PMID:11748859|PMID:12819982|PMID:16123401|PMID:17964524|PMID:18682808|PMID:20513135|PMID:2098109|PMID:22960069|PMID:22968130|PMID:23049240|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:25270190|PMID:25324289|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:27013732|PMID:27624628|PMID:27668495|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:30460480|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:31203166|PMID:31213501|PMID:31626798|PMID:32531858|PMID:32533067|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:33629268|PMID:33749171|PMID:33836713|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:35022715|PMID:35119454|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9427255|PMID:9792858
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Retinitis Pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:16123401|PMID:22968130|PMID:24265693|PMID:25270190|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27668495|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30460480|PMID:30718709|PMID:31626798|PMID:34426522
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32165824
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's congenital amaurosis	PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:32165824
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's congenital amaurosis	PMID:25741868|PMID:26872967
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy	
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:733182	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9792858
13919276	CRX	cone-rod homeobox	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:733182	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:11971869|PMID:21602930|PMID:22960069|PMID:22968130|PMID:24154662|PMID:24516401|PMID:25270190|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26682157|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28945142|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:31626798|PMID:31630094|PMID:31816670|PMID:32165824|PMID:32533067|PMID:32581362|PMID:32689858|PMID:32927963|PMID:35934205|PMID:36259723|PMID:36284460|PMID:37734845|PMID:9931337
13919290	MC5R	melanocortin 5 receptor	gene	DOID:9004713	Acute-Phase Reaction		ISO	RGD:3058	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:22183812|REF_RGD_ID:6484138
13919302	ZBTB2	zinc finger and BTB domain containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13919302	ZBTB2	zinc finger and BTB domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315344	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13919302	ZBTB2	zinc finger and BTB domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919322	PRRC2B	proline rich coiled-coil 2B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13919322	PRRC2B	proline rich coiled-coil 2B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13919322	PRRC2B	proline rich coiled-coil 2B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13919322	PRRC2B	proline rich coiled-coil 2B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13919322	PRRC2B	proline rich coiled-coil 2B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13919322	PRRC2B	proline rich coiled-coil 2B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1346299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13919322	PRRC2B	proline rich coiled-coil 2B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13919322	PRRC2B	proline rich coiled-coil 2B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346299	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13919322	PRRC2B	proline rich coiled-coil 2B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919322	PRRC2B	proline rich coiled-coil 2B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13919322	PRRC2B	proline rich coiled-coil 2B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13919322	PRRC2B	proline rich coiled-coil 2B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919322	PRRC2B	proline rich coiled-coil 2B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13919322	PRRC2B	proline rich coiled-coil 2B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13919385	SFT2D1	SFT2 domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13919385	SFT2D1	SFT2 domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13919385	SFT2D1	SFT2 domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13919385	SFT2D1	SFT2 domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343304	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13919385	SFT2D1	SFT2 domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919385	SFT2D1	SFT2 domain containing 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13919385	SFT2D1	SFT2 domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919385	SFT2D1	SFT2 domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13919385	SFT2D1	SFT2 domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13919385	SFT2D1	SFT2 domain containing 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1343304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pachygyria	PMID:25741868|PMID:31923470|PMID:40931319
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy of infancy with migrating focal seizures	PMID:25741868|PMID:31923470|PMID:40931319
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:28492532
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:0111274	CODAS syndrome		ISO	RGD:734453	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:0111274	CODAS syndrome		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CODAS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: CODAS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: LONP1-related condition	PMID:17576681|PMID:25574826|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25808063|PMID:26034137|PMID:27878435|PMID:28148925|PMID:28492532|PMID:29408517|PMID:30304514|PMID:31636596|PMID:31923470|PMID:34547244|PMID:36305856|PMID:36685982|PMID:38927725|PMID:5574826|PMID:9536098
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment	PMID:25741868
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:31923470|PMID:40931319
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral talipes equinovarus	PMID:25741868|PMID:28492532
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25741868
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:13774	Addison's disease		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary adrenal insufficiency	PMID:25741868|PMID:31923470|PMID:40931319
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of	PMID:25741868|PMID:28492532
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:31923470|PMID:40931319
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:28492532
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:25741868|PMID:28492532
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:25741868
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:621598	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12082077|REF_RGD_ID:633879
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:326	ischemia		ISO	RGD:621598	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12082077|REF_RGD_ID:633879
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	PMID:25741868|PMID:27878435|PMID:28492532|PMID:29408517
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868|PMID:31923470|PMID:40931319
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure	PMID:25741868
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:5574826
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:25741868
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31923470|PMID:40931319
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13919398	LONP1	lon peptidase 1, mitochondrial	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:734453	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:28492532
13919420	TMEM237	transmembrane protein 237	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1315474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:24033266|PMID:25741868
13919420	TMEM237	transmembrane protein 237	gene	DOID:0050778	Meckel syndrome		ISO	RGD:1315474	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome	PMID:25741868
13919420	TMEM237	transmembrane protein 237	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13919420	TMEM237	transmembrane protein 237	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1315474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13919420	TMEM237	transmembrane protein 237	gene	DOID:0110983	Joubert syndrome 14		ISO	RGD:1315474	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13919420	TMEM237	transmembrane protein 237	gene	DOID:0110983	Joubert syndrome 14		ISO	RGD:1315474	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: JOUBERT SYNDROME 14 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14 | ClinVar Annotator: match by term: TMEM237-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22152675|PMID:22693042|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:34839509|PMID:9536098
13919420	TMEM237	transmembrane protein 237	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13919420	TMEM237	transmembrane protein 237	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868
13919420	TMEM237	transmembrane protein 237	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13919420	TMEM237	transmembrane protein 237	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13919420	TMEM237	transmembrane protein 237	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13919420	TMEM237	transmembrane protein 237	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315474	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13919420	TMEM237	transmembrane protein 237	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13919420	TMEM237	transmembrane protein 237	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13919420	TMEM237	transmembrane protein 237	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315474	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13919420	TMEM237	transmembrane protein 237	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13919420	TMEM237	transmembrane protein 237	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1315474	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13919420	TMEM237	transmembrane protein 237	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13919459	GNA11	G protein subunit alpha 11	gene	DOID:0060701	familial hypocalciuric hypercalcemia 2		ISO	RGD:1342605	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13919459	GNA11	G protein subunit alpha 11	gene	DOID:0060701	familial hypocalciuric hypercalcemia 2		ISO	RGD:1342605	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA, FAMILIAL, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Hypocalciuric hypercalcemia, type II	PMID:25741868|PMID:28492532
13919459	GNA11	G protein subunit alpha 11	gene	DOID:0080351	CLOVES syndrome		ISO	RGD:1342605	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi	PMID:25741868|PMID:26778290|PMID:27476652|PMID:28492532|PMID:31726051|PMID:35351629|PMID:35777808
13919459	GNA11	G protein subunit alpha 11	gene	DOID:0090108	autosomal dominant hypocalcemia 2		ISO	RGD:1342605	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13919459	GNA11	G protein subunit alpha 11	gene	DOID:0090108	autosomal dominant hypocalcemia 2		ISO	RGD:1342605	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypocalcemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: GNA11-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HYPOCALCEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT 2	PMID:23802516|PMID:23802536|PMID:24823460|PMID:25741868|PMID:26994139|PMID:28194446|PMID:28492532|PMID:36970776|PMID:6278146
13919459	GNA11	G protein subunit alpha 11	gene	DOID:0111529	familial multiple nevi flammei		ISO	RGD:1342605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformations, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple nevi flammei	PMID:25741868|PMID:26778290|PMID:27476652|PMID:28492532|PMID:31726051|PMID:35351629|PMID:35777808|PMID:39434542
13919459	GNA11	G protein subunit alpha 11	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1342605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868|PMID:26778290|PMID:27476652|PMID:28492532|PMID:31726051|PMID:35351629|PMID:35777808
13919459	GNA11	G protein subunit alpha 11	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1342605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13919459	GNA11	G protein subunit alpha 11	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1342605	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9687499
13919459	GNA11	G protein subunit alpha 11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342605	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23432625
13919459	GNA11	G protein subunit alpha 11	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1342605	D	RGD:9068941	20260416	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22733540|PMID:26397223|PMID:27089179
13919459	GNA11	G protein subunit alpha 11	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1342605	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13919459	GNA11	G protein subunit alpha 11	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1342605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13919459	GNA11	G protein subunit alpha 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919459	GNA11	G protein subunit alpha 11	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1551128	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9687499|REF_RGD_ID:737757
13919470	LOC100621521	ABI gene family member 3	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1323432	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28714976
13919470	LOC100621521	ABI gene family member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13919470	LOC100621521	ABI gene family member 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13919470	LOC100621521	ABI gene family member 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13919470	LOC100621521	ABI gene family member 3	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1323432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13919470	LOC100621521	ABI gene family member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13919470	LOC100621521	ABI gene family member 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13919470	LOC100621521	ABI gene family member 3	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1323432	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1	PMID:38922859
13919470	LOC100621521	ABI gene family member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919492	NCAPG	non-SMC condensin I complex subunit G	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13919492	NCAPG	non-SMC condensin I complex subunit G	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13919492	NCAPG	non-SMC condensin I complex subunit G	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1605960	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13919492	NCAPG	non-SMC condensin I complex subunit G	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13919492	NCAPG	non-SMC condensin I complex subunit G	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13919492	NCAPG	non-SMC condensin I complex subunit G	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13919492	NCAPG	non-SMC condensin I complex subunit G	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13919492	NCAPG	non-SMC condensin I complex subunit G	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13919492	NCAPG	non-SMC condensin I complex subunit G	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1605960	D	RGD:9068941	20210910	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34419073
13919492	NCAPG	non-SMC condensin I complex subunit G	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13919492	NCAPG	non-SMC condensin I complex subunit G	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13919492	NCAPG	non-SMC condensin I complex subunit G	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605960	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13919492	NCAPG	non-SMC condensin I complex subunit G	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919492	NCAPG	non-SMC condensin I complex subunit G	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13919492	NCAPG	non-SMC condensin I complex subunit G	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13919492	NCAPG	non-SMC condensin I complex subunit G	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1605960	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34480403
13919492	NCAPG	non-SMC condensin I complex subunit G	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:1605960	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34480403
13919534	SFPQ	splicing factor proline and glutamine rich	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13919534	SFPQ	splicing factor proline and glutamine rich	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13919534	SFPQ	splicing factor proline and glutamine rich	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13919534	SFPQ	splicing factor proline and glutamine rich	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1343285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13919534	SFPQ	splicing factor proline and glutamine rich	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13919534	SFPQ	splicing factor proline and glutamine rich	gene	DOID:37	skin disease		ISO	RGD:1343285	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13919534	SFPQ	splicing factor proline and glutamine rich	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343285	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13919534	SFPQ	splicing factor proline and glutamine rich	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1343285	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13919534	SFPQ	splicing factor proline and glutamine rich	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919534	SFPQ	splicing factor proline and glutamine rich	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1343285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13919534	SFPQ	splicing factor proline and glutamine rich	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13919534	SFPQ	splicing factor proline and glutamine rich	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:1343285	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13919534	SFPQ	splicing factor proline and glutamine rich	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13919563	GADD45GIP1	GADD45G interacting protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13919563	GADD45GIP1	GADD45G interacting protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919563	GADD45GIP1	GADD45G interacting protein 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1319488	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036	
13919569	FIBP	FGF1 intracellular binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13919569	FIBP	FGF1 intracellular binding protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13919569	FIBP	FGF1 intracellular binding protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13919569	FIBP	FGF1 intracellular binding protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13919569	FIBP	FGF1 intracellular binding protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13919569	FIBP	FGF1 intracellular binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919569	FIBP	FGF1 intracellular binding protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353732	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13919569	FIBP	FGF1 intracellular binding protein	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1353732	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: macrocephaly	
13919569	FIBP	FGF1 intracellular binding protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919569	FIBP	FGF1 intracellular binding protein	gene	DOID:9007012	THAUVIN-ROBINET-FAIVRE SYNDROME		ISO	RGD:1353732	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13919569	FIBP	FGF1 intracellular binding protein	gene	DOID:9007012	THAUVIN-ROBINET-FAIVRE SYNDROME		ISO	RGD:1353732	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FIBP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: THAUVIN-ROBINET-FAIVRE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Tall stature-intellectual disability-renal anomalies syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Thauvin-Robinet-Faivre syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13919583	ATP5MC2	ATP synthase membrane subunit c locus 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736098	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:26929985|REF_RGD_ID:14696811
13919583	ATP5MC2	ATP synthase membrane subunit c locus 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736098	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13919583	ATP5MC2	ATP synthase membrane subunit c locus 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736098	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13919583	ATP5MC2	ATP synthase membrane subunit c locus 2	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:736098	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:21132003|REF_RGD_ID:14696812
13919583	ATP5MC2	ATP synthase membrane subunit c locus 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736098	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28672194|REF_RGD_ID:14696810
13919583	ATP5MC2	ATP synthase membrane subunit c locus 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736098	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919583	ATP5MC2	ATP synthase membrane subunit c locus 2	gene	DOID:9000740	ST Elevation Myocardial Infarction	severity	ISO	RGD:736098	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27441480|REF_RGD_ID:14696800
13919583	ATP5MC2	ATP synthase membrane subunit c locus 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736098	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919583	ATP5MC2	ATP synthase membrane subunit c locus 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736098	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13919583	ATP5MC2	ATP synthase membrane subunit c locus 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:731824	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26709097|REF_RGD_ID:11535661
13919595	ZNF12	zinc finger protein 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13919595	ZNF12	zinc finger protein 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13919595	ZNF12	zinc finger protein 12	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1349914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13919595	ZNF12	zinc finger protein 12	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13919595	ZNF12	zinc finger protein 12	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13919595	ZNF12	zinc finger protein 12	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349914	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13919595	ZNF12	zinc finger protein 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919595	ZNF12	zinc finger protein 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13919595	ZNF12	zinc finger protein 12	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1349914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13919595	ZNF12	zinc finger protein 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919595	ZNF12	zinc finger protein 12	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13919604	RAB12	RAB12, member RAS oncogene family	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13919604	RAB12	RAB12, member RAS oncogene family	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13919604	RAB12	RAB12, member RAS oncogene family	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13919604	RAB12	RAB12, member RAS oncogene family	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13919604	RAB12	RAB12, member RAS oncogene family	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346694	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13919604	RAB12	RAB12, member RAS oncogene family	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13919604	RAB12	RAB12, member RAS oncogene family	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346694	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13919604	RAB12	RAB12, member RAS oncogene family	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1346694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13919604	RAB12	RAB12, member RAS oncogene family	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346694	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13919604	RAB12	RAB12, member RAS oncogene family	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13919604	RAB12	RAB12, member RAS oncogene family	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1346694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13919604	RAB12	RAB12, member RAS oncogene family	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13919614	STMN1	stathmin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68960	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13919614	STMN1	stathmin 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:68960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13919614	STMN1	stathmin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13919614	STMN1	stathmin 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:68960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13919614	STMN1	stathmin 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:68960	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13919614	STMN1	stathmin 1	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:68960	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13919614	STMN1	stathmin 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:68960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13919614	STMN1	stathmin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919614	STMN1	stathmin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:68960	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13919614	STMN1	stathmin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:68960	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28982915|REF_RGD_ID:21408578
13919614	STMN1	stathmin 1	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:68960	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13919614	STMN1	stathmin 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:68960	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17455228
13919614	STMN1	stathmin 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:68960	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13919614	STMN1	stathmin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919614	STMN1	stathmin 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:68960	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17659439
13919641	JPT2	Jupiter microtubule associated homolog 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13919641	JPT2	Jupiter microtubule associated homolog 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13919641	JPT2	Jupiter microtubule associated homolog 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1312960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13919641	JPT2	Jupiter microtubule associated homolog 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13919641	JPT2	Jupiter microtubule associated homolog 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919641	JPT2	Jupiter microtubule associated homolog 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13919650	IFIT5	interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919650	IFIT5	interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 5	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1348146	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23326326
13919656	SHISA2	shisa family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919662	SYT10	synaptotagmin 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13919662	SYT10	synaptotagmin 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13919662	SYT10	synaptotagmin 10	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13919662	SYT10	synaptotagmin 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13919662	SYT10	synaptotagmin 10	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13919662	SYT10	synaptotagmin 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346254	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13919662	SYT10	synaptotagmin 10	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:62041	D	RGD:9068941	20241214	RGD			PMID:9122248|REF_RGD_ID:61761
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:737219	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17609424|REF_RGD_ID:6483350
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma		ISO	RGD:737219	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein: decreased expression	PMID:14750179|REF_RGD_ID:6483362
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:10316	pneumoconiosis		ISO	RGD:737219	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35506645
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:737219	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22363101|REF_RGD_ID:6483444
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:12306	vitiligo		ISO	RGD:737219	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14551602|REF_RGD_ID:1578358
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:11180	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14684867|REF_RGD_ID:6483364
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:737219	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14684867|REF_RGD_ID:6483364
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:13976	peptic esophagitis		ISO	RGD:3427	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:esophageal epithelium (rat)	PMID:23942904|REF_RGD_ID:9854630
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:11180	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19924240|REF_RGD_ID:6483332
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:737219	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20174631|REF_RGD_ID:6483446
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:2722	acrodermatitis		ISO	RGD:737219	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27258892
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:3427	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:tumor (rat)	PMID:21889127|REF_RGD_ID:9854639
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:737219	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19492245|REF_RGD_ID:6482249
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:737219	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:promoter:g.-151G>T (human)	PMID:11788900|REF_RGD_ID:9999148
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:7147	ankylosing spondylitis		ISO	RGD:737219	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA: snp: rs17587	PMID:22034108|REF_RGD_ID:6483349
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:7188	autoimmune thyroiditis		ISO	RGD:737219	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: cds: Arg60His	PMID:12189117|REF_RGD_ID:6483439
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:8161	oncocytic carcinoma of the thyroid		ISO	RGD:737219	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19924240|REF_RGD_ID:6483332
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:737219	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17581627|REF_RGD_ID:6482263
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:9000380	Spondylarthritis		ISO	RGD:737219	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15603870|REF_RGD_ID:6483462
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:9000380	Spondylarthritis	no_association	ISO	RGD:737219	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9496154|REF_RGD_ID:6483495
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:737219	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:737219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:25741868|PMID:26524591
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:9004268	Uterine Neoplasms		ISO	RGD:11180	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11782352|REF_RGD_ID:6483440
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	severity	ISO	RGD:3427	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver, kidney (rat)	PMID:22834313|REF_RGD_ID:9854627
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:737219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:25741868|PMID:26524591
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3427	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus (rat)	PMID:20968039|REF_RGD_ID:9850284
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:9006009	Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica		ISO	RGD:737219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia	PMID:25741868|PMID:26524591
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:9007105	Hyperemesis Gravidarum		ISO	RGD:737219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperemesis gravidarum	PMID:25741868|PMID:26524591
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:9007355	Hashimoto Disease		ISO	RGD:737219	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19924240|REF_RGD_ID:6483332
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:9008383	PROTEASOME-ASSOCIATED AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 6		ISO	RGD:737219	D	RGD:7240710	20240619	OMIM			
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:9008383	PROTEASOME-ASSOCIATED AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 6		ISO	RGD:737219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PSMB9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 6	PMID:25741868
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:9008707	Viremia		ISO	RGD:737219	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Viremia	PMID:34819510
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:11180	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11717249|REF_RGD_ID:6483441
13919673	PSMB9	proteasome 20S subunit beta 9	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:737219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:26524591
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13919688	TBL3	transducin beta like 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1313000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma		ISO	RGD:1314126	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:colonic mucosa (human)	PMID:25107436|REF_RGD_ID:11049173
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:10325	silicosis		ISO	RGD:1305848	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:lung (rat)	PMID:18685790|REF_RGD_ID:4893904
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma		ISO	RGD:1314126	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast (human)	PMID:21136934|REF_RGD_ID:11049179
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1314126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:1314126	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:saliva (human)	PMID:17722226|REF_RGD_ID:11049167
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:4810	cerebrotendinous xanthomatosis		ISO	RGD:1314126	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis	PMID:28492532
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1314126	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18836448
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13919730	ARPC2	actin related protein 2/3 complex subunit 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13919745	ITPKB	inositol-trisphosphate 3-kinase B	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1345915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13919745	ITPKB	inositol-trisphosphate 3-kinase B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345915	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13919745	ITPKB	inositol-trisphosphate 3-kinase B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13919745	ITPKB	inositol-trisphosphate 3-kinase B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13919745	ITPKB	inositol-trisphosphate 3-kinase B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13919745	ITPKB	inositol-trisphosphate 3-kinase B	gene	DOID:2226	myeloproliferative neoplasm		ISO	RGD:1345915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable	PMID:25741868|PMID:35101336|PMID:38589703|PMID:40021601
13919745	ITPKB	inositol-trisphosphate 3-kinase B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13919745	ITPKB	inositol-trisphosphate 3-kinase B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13919745	ITPKB	inositol-trisphosphate 3-kinase B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345915	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13919745	ITPKB	inositol-trisphosphate 3-kinase B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919745	ITPKB	inositol-trisphosphate 3-kinase B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13919745	ITPKB	inositol-trisphosphate 3-kinase B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919758	IL17REL	interleukin 17 receptor E like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13919758	IL17REL	interleukin 17 receptor E like	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1605488	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20228798
13919758	IL17REL	interleukin 17 receptor E like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919785	PCYT2	phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13919785	PCYT2	phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine	gene	DOID:0112343	hereditary spastic paraplegia 82		ISO	RGD:736348	D	RGD:7240710	20200226	OMIM			
13919785	PCYT2	phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine	gene	DOID:0112343	hereditary spastic paraplegia 82		ISO	RGD:736348	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 82, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 82, autosomal recessive	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31637422|PMID:32889549|PMID:33454747|PMID:36344539|PMID:37712079
13919785	PCYT2	phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13919785	PCYT2	phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13919785	PCYT2	phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13919785	PCYT2	phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13919785	PCYT2	phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919785	PCYT2	phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:34418069
13919785	PCYT2	phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13919820	RAB17	RAB17, member RAS oncogene family	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13919820	RAB17	RAB17, member RAS oncogene family	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13919820	RAB17	RAB17, member RAS oncogene family	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13919820	RAB17	RAB17, member RAS oncogene family	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919820	RAB17	RAB17, member RAS oncogene family	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1346493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13919820	RAB17	RAB17, member RAS oncogene family	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919820	RAB17	RAB17, member RAS oncogene family	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:0080000	muscular disease		ISO	RGD:1322904	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239484
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:0081268	pulmonary venoocclusive disease 1		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary venoocclusive disease 1	PMID:24033266
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:0081269	pulmonary venoocclusive disease 2		ISO	RGD:1322904	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:0081269	pulmonary venoocclusive disease 2		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EIF2AK4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Familial pulmonary capillary hemangiomatosis | ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY VENOOCCLUSIVE DISEASE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary venoocclusive disease 2	PMID:12215525|PMID:24135949|PMID:24292273|PMID:24310610|PMID:25512148|PMID:25741868|PMID:27684876|PMID:28492532|PMID:28972005|PMID:29631995|PMID:29743074|PMID:30285736|PMID:30679663|PMID:31711431|PMID:32581362|PMID:36451176
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:2914	immune system disease		ISO	RGD:1322904	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239484
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:421	hair disease		ISO	RGD:1322904	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239484
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:28492532
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:5453	pulmonary venoocclusive disease		ISO	RGD:1322904	D	RGD:9068941	20200903	RGD		protein:decreased expression:lung	PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:5453	pulmonary venoocclusive disease		ISO	RGD:1322904	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24292273
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:5453	pulmonary venoocclusive disease	disease_progression	ISO	RGD:1311439	D	RGD:9068941	20200903	RGD			PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:28492532
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1322904	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24292273
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension	PMID:12215525|PMID:24135949|PMID:24292273|PMID:24310610|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28972005|PMID:29743074|PMID:32581362
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13919861	EIF2AK4	eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4	gene	DOID:9252	amino acid metabolic disorder		ISO	RGD:1322904	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239484
13919920	IGFBP6	insulin like growth factor binding protein 6	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:735616	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25070658
13919920	IGFBP6	insulin like growth factor binding protein 6	gene	DOID:127	leiomyoma		ISO	RGD:735616	D	RGD:9068941	20200609	RGD		uterine leiomyoma;  mRNA:decreased expression:tumor:versus adjacent normal myometrium, by microarray	PMID:15705628|REF_RGD_ID:2301708
13919920	IGFBP6	insulin like growth factor binding protein 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13919920	IGFBP6	insulin like growth factor binding protein 6	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:735616	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum:in patients with breast cancer versus benign breast disease (p=0.016)	PMID:10069662|REF_RGD_ID:2301715
13919920	IGFBP6	insulin like growth factor binding protein 6	gene	DOID:1612	breast cancer	no_association	ISO	RGD:735616	D	RGD:9068941	20200609	RGD		lower serum expression in cases vs controls but association not significant in multivariate analysis	PMID:17287408|REF_RGD_ID:2301716
13919920	IGFBP6	insulin like growth factor binding protein 6	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:735616	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13919920	IGFBP6	insulin like growth factor binding protein 6	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:735616	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21063030
13919920	IGFBP6	insulin like growth factor binding protein 6	gene	DOID:8719	in situ carcinoma		ISO	RGD:735616	D	RGD:9068941	20200609	RGD		testicular CIS;  mRNA:increased expression:tumor	PMID:15123780|REF_RGD_ID:2301712
13919920	IGFBP6	insulin like growth factor binding protein 6	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:735616	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15846301
13919920	IGFBP6	insulin like growth factor binding protein 6	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:735616	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13919920	IGFBP6	insulin like growth factor binding protein 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919920	IGFBP6	insulin like growth factor binding protein 6	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:735616	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human transgene overexpressed in mouse brain	PMID:15889232|REF_RGD_ID:2301717
13919920	IGFBP6	insulin like growth factor binding protein 6	gene	DOID:9719	neovascular inflammatory vitreoretinopathy	severity	ISO	RGD:735616	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:vitreous,serum:	PMID:23808406|REF_RGD_ID:10411880
13919920	IGFBP6	insulin like growth factor binding protein 6	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:735616	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human transgene overexpressed in mouse brain	PMID:15889232|REF_RGD_ID:2301717
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:0080415	developmental and epileptic encephalopathy 23		ISO	RGD:1352133	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:0080415	developmental and epileptic encephalopathy 23		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 23 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 23 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 23	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24814191|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30807358|PMID:31175295|PMID:31785789|PMID:33057194|PMID:34561314|PMID:36801247|PMID:37291213|PMID:9536098
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:0090131	complex cortical dysplasia with other brain malformations		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia	PMID:25741868
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:0111376	fetal akinesia deformation sequence syndrome 3		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 3	PMID:25741868
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound	PMID:25741868
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chorea	PMID:25741868
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:2223	platelet storage pool deficiency		ISO	RGD:1320319	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:185050	
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1352133	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13919958	DOCK7	dedicator of cytokinesis 7	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1352133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13920032	RAB8A	RAB8A, member RAS oncogene family	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354512	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13920032	RAB8A	RAB8A, member RAS oncogene family	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354512	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920032	RAB8A	RAB8A, member RAS oncogene family	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1354512	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12833524
13920032	RAB8A	RAB8A, member RAS oncogene family	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354512	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13920049	N6AMT1	N-6 adenine-specific DNA methyltransferase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323512	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13920049	N6AMT1	N-6 adenine-specific DNA methyltransferase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323512	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13920049	N6AMT1	N-6 adenine-specific DNA methyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323512	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920049	N6AMT1	N-6 adenine-specific DNA methyltransferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323512	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13920049	N6AMT1	N-6 adenine-specific DNA methyltransferase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1323512	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13920071	ASB18	ankyrin repeat and SOCS box containing 18	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13920071	ASB18	ankyrin repeat and SOCS box containing 18	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602398	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13920071	ASB18	ankyrin repeat and SOCS box containing 18	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13920087	LMOD2	leiomodin 2	gene	DOID:0081163	dilated cardiomyopathy 2G		ISO	RGD:1603238	D	RGD:7240710	20220608	OMIM			
13920087	LMOD2	leiomodin 2	gene	DOID:0081163	dilated cardiomyopathy 2G		ISO	RGD:1603238	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 2G | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2G | ClinVar Annotator: match by term: LMOD2-related condition	PMID:25741868|PMID:34888509|PMID:38748723
13920087	LMOD2	leiomodin 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1557393	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13920087	LMOD2	leiomodin 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13920087	LMOD2	leiomodin 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603238	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13920114	IGFBP1	insulin like growth factor binding protein 1	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:69038	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12619036
13920114	IGFBP1	insulin like growth factor binding protein 1	gene	DOID:11713	diabetic angiopathy		ISO	RGD:69038	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs	PMID:16306374|REF_RGD_ID:1625238
13920114	IGFBP1	insulin like growth factor binding protein 1	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:69038	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18422935
13920114	IGFBP1	insulin like growth factor binding protein 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:69038	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum:in patients with breast cancer versus benign breast disease (p=0.001)	PMID:10069662|REF_RGD_ID:2301715
13920114	IGFBP1	insulin like growth factor binding protein 1	gene	DOID:1612	breast cancer	no_association	ISO	RGD:69038	D	RGD:9068941	20200609	RGD		higher serum expression in cases vs controls but association not significant in multivariate analysis	PMID:17287408|REF_RGD_ID:2301716
13920114	IGFBP1	insulin like growth factor binding protein 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:69038	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13920114	IGFBP1	insulin like growth factor binding protein 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:69038	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:7540432
13920114	IGFBP1	insulin like growth factor binding protein 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:69038	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26396155
13920114	IGFBP1	insulin like growth factor binding protein 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:69038	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17072980|PMID:25380136
13920114	IGFBP1	insulin like growth factor binding protein 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:69038	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs	PMID:16306374|REF_RGD_ID:1625238
13920114	IGFBP1	insulin like growth factor binding protein 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:69038	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15059925
13920114	IGFBP1	insulin like growth factor binding protein 1	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:69038	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13920114	IGFBP1	insulin like growth factor binding protein 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2872	D	RGD:9068941	20241123	RGD		mRNA:altered expression:kidney	PMID:7536658|REF_RGD_ID:152176653
13920114	IGFBP1	insulin like growth factor binding protein 1	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:2872	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12217886|REF_RGD_ID:625688
13920114	IGFBP1	insulin like growth factor binding protein 1	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:69038	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15805072
13920114	IGFBP1	insulin like growth factor binding protein 1	gene	DOID:9007730	Burns		ISO	RGD:2872	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney, liver	PMID:10827012|REF_RGD_ID:12910869
13920129	GSDMA	gasdermin A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13920129	GSDMA	gasdermin A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13920129	GSDMA	gasdermin A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13920129	GSDMA	gasdermin A	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1347779	D	RGD:9068941	20250911	RGD		mRNA, protein:increased expression, decreased methylation:lung (human)	PMID:36505798|REF_RGD_ID:626467896
13920129	GSDMA	gasdermin A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13920129	GSDMA	gasdermin A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13920129	GSDMA	gasdermin A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347779	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13920129	GSDMA	gasdermin A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920129	GSDMA	gasdermin A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13920148	CCDC80	coiled-coil domain containing 80	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13920148	CCDC80	coiled-coil domain containing 80	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:736330	D	RGD:9068941	20200613	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13920148	CCDC80	coiled-coil domain containing 80	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13920148	CCDC80	coiled-coil domain containing 80	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:736330	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23042114
13920148	CCDC80	coiled-coil domain containing 80	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920148	CCDC80	coiled-coil domain containing 80	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13920148	CCDC80	coiled-coil domain containing 80	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:736330	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13920148	CCDC80	coiled-coil domain containing 80	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:0111901	heparin cofactor II deficiency		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heparin cofactor II deficiency	PMID:25741868
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13920160	EIF4G3	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13920268	IGSF6	immunoglobulin superfamily member 6	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1343123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16033404
13920268	IGSF6	immunoglobulin superfamily member 6	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1343123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13920278	ZNF583	zinc finger protein 583	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13920278	ZNF583	zinc finger protein 583	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350167	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13920278	ZNF583	zinc finger protein 583	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920278	ZNF583	zinc finger protein 583	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13920321	PSMD14	proteasome 26S subunit, non-ATPase 14	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13920321	PSMD14	proteasome 26S subunit, non-ATPase 14	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13920321	PSMD14	proteasome 26S subunit, non-ATPase 14	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease		ISO	RGD:1594532	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver, cytosolic proteasome complex (rat)	PMID:19609968|REF_RGD_ID:9480236
13920321	PSMD14	proteasome 26S subunit, non-ATPase 14	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:13610798	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:18414213
13920321	PSMD14	proteasome 26S subunit, non-ATPase 14	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13920321	PSMD14	proteasome 26S subunit, non-ATPase 14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920321	PSMD14	proteasome 26S subunit, non-ATPase 14	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:1315018	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30871063
13920321	PSMD14	proteasome 26S subunit, non-ATPase 14	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1315018	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30871063
13920321	PSMD14	proteasome 26S subunit, non-ATPase 14	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13920321	PSMD14	proteasome 26S subunit, non-ATPase 14	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13920321	PSMD14	proteasome 26S subunit, non-ATPase 14	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13920360	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25042114|PMID:27589997|PMID:28492532
13920360	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2	gene	DOID:0090112	Nasu-Hakola disease		ISO	RGD:1320401	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1	PMID:12925681|PMID:15883308|PMID:18546367|PMID:23150934|PMID:23318515|PMID:23870839|PMID:24899047|PMID:24990881|PMID:25615530|PMID:25741868|PMID:25886450|PMID:27995897|PMID:28334938|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28559417|PMID:28768830|PMID:29557178|PMID:29723869|PMID:30042649|PMID:33732320|PMID:33969597
13920360	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2	gene	DOID:0110049	Alzheimer's disease 17		ISO	RGD:1320401	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13920360	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1320401	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24663666|PMID:28714976
13920360	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13920360	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13920360	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2	gene	DOID:1307	dementia		ISO	RGD:1320401	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18546367
13920360	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2	gene	DOID:4166	syphilis		ISO	RGD:1320401	D	RGD:9068941	20210625	RGD		associated with age;protein:increased expression:CSF (human)	PMID:32117023|REF_RGD_ID:127285386
13920360	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13920360	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13920360	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2	gene	DOID:9001414	Neurosyphilis	disease_progression	ISO	RGD:1320401	D	RGD:9068941	20210625	RGD		protein:increased expression:CSF (human)	PMID:32117023|REF_RGD_ID:127285386
13920360	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2	gene	DOID:9003895	Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy 2		ISO	RGD:1320401	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13920360	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2	gene	DOID:9003895	Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy 2		ISO	RGD:1320401	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC LIPOMEMBRANOUS OSTEODYSPLASIA WITH SCLEROSING LEUKOENCEPHALOPATHY 2 | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: TREM2-related disorder	PMID:12080485|PMID:12754369|PMID:12883936|PMID:12925681|PMID:15883308|PMID:23318515|PMID:23399524|PMID:23582655|PMID:24119542|PMID:25042114|PMID:25186855|PMID:25615530|PMID:25741868|PMID:26021840|PMID:27067662|PMID:27084067|PMID:27520774|PMID:27589997|PMID:27995897|PMID:28334938|PMID:28376694|PMID:28492532|PMID:28768830|PMID:28789839|PMID:29142083|PMID:29557178|PMID:29723869|PMID:30242731|PMID:31217084|PMID:32319261|PMID:32894242|PMID:34663480|PMID:35873773|PMID:3681354
13920360	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13920360	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2	gene	DOID:9007337	Teratogenesis		ISO	RGD:1320401	D	RGD:9068941	20250306	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39288838
13920360	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:1320401	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum	PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
13920360	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2	gene	DOID:9255	frontotemporal dementia		ISO	RGD:1320401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia	PMID:23582655|PMID:25741868
13920360	TREM2	triggering receptor expressed on myeloid cells 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1320401	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:26021840|PMID:27520774|PMID:28492532|PMID:28789839|PMID:29557178|PMID:32894242|PMID:34663480
13920372	PDE4A	phosphodiesterase 4A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13920372	PDE4A	phosphodiesterase 4A	gene	DOID:11077	brucellosis		ISO	RGD:3279	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:spleen	PMID:17397885|REF_RGD_ID:2302429
13920372	PDE4A	phosphodiesterase 4A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13920372	PDE4A	phosphodiesterase 4A	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:737080	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18090323
13920372	PDE4A	phosphodiesterase 4A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13920372	PDE4A	phosphodiesterase 4A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13920372	PDE4A	phosphodiesterase 4A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737080	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13920372	PDE4A	phosphodiesterase 4A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920372	PDE4A	phosphodiesterase 4A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13920372	PDE4A	phosphodiesterase 4A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13920372	PDE4A	phosphodiesterase 4A	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:3279	D	RGD:9068941	20241214	RGD			PMID:16190900|REF_RGD_ID:2302430
13920372	PDE4A	phosphodiesterase 4A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13920372	PDE4A	phosphodiesterase 4A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13920427	ADRA1D	adrenoceptor alpha 1D	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13920427	ADRA1D	adrenoceptor alpha 1D	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:62064	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:ovary	PMID:15795180|REF_RGD_ID:5508374
13920427	ADRA1D	adrenoceptor alpha 1D	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13920427	ADRA1D	adrenoceptor alpha 1D	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13920427	ADRA1D	adrenoceptor alpha 1D	gene	DOID:9775	diastolic heart failure		ISO	RGD:734051	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29556499
13920432	LRRC39	leucine rich repeat containing 39	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13920432	LRRC39	leucine rich repeat containing 39	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13920432	LRRC39	leucine rich repeat containing 39	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13920432	LRRC39	leucine rich repeat containing 39	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13920432	LRRC39	leucine rich repeat containing 39	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13920432	LRRC39	leucine rich repeat containing 39	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13920432	LRRC39	leucine rich repeat containing 39	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13920432	LRRC39	leucine rich repeat containing 39	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13920459	CLEC2D	C-type lectin domain family 2 member D	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13920459	CLEC2D	C-type lectin domain family 2 member D	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13920459	CLEC2D	C-type lectin domain family 2 member D	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13920459	CLEC2D	C-type lectin domain family 2 member D	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920459	CLEC2D	C-type lectin domain family 2 member D	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13920459	CLEC2D	C-type lectin domain family 2 member D	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13920477	LOC110261312	uncharacterized LOC110261312	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1352835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13920477	LOC110261312	uncharacterized LOC110261312	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13920477	LOC110261312	uncharacterized LOC110261312	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13920511	FBXO44	F-box protein 44	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13920511	FBXO44	F-box protein 44	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1606989	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13920511	FBXO44	F-box protein 44	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13920511	FBXO44	F-box protein 44	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920511	FBXO44	F-box protein 44	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1606989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13920511	FBXO44	F-box protein 44	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1606989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13920511	FBXO44	F-box protein 44	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1606989	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17199135
13920511	FBXO44	F-box protein 44	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13920541	MOSMO	modulator of smoothened	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:2302534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13920541	MOSMO	modulator of smoothened	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:2302534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13920548	ASPHD1	aspartate beta-hydroxylase domain containing 1	gene	DOID:0112363	spondylocostal dysostosis 5		ISO	RGD:1605839	D	RGD:8554872	20220614	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
13920548	ASPHD1	aspartate beta-hydroxylase domain containing 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13920548	ASPHD1	aspartate beta-hydroxylase domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1319753	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a mouse model	PMID:24482232|REF_RGD_ID:9588265
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1319753	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:stomach (human)	PMID:24200691|REF_RGD_ID:9588263
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319753	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1616561	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:promoter (mouse)	PMID:25181347|REF_RGD_ID:9588275
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1319753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1319753	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KDM2A-related neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:38060137|PMID:41468891
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1319753	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892016
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1319753	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25944804
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13920564	KDM2A	lysine demethylase 2A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13920609	YRDC	yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13920609	YRDC	yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing	gene	DOID:0061293	Galloway-Mowat syndrome 10		ISO	RGD:1606217	D	RGD:7240710	20211201	OMIM			
13920609	YRDC	yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing	gene	DOID:0061293	Galloway-Mowat syndrome 10		ISO	RGD:1606217	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GALLOWAY-MOWAT SYNDROME 10 | ClinVar Annotator: match by term: YRDC-related condition	PMID:28492532
13920609	YRDC	yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1606217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13920609	YRDC	yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13920609	YRDC	yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13920622	CEP15	centrosomal protein 15	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13920622	CEP15	centrosomal protein 15	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13920622	CEP15	centrosomal protein 15	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13920622	CEP15	centrosomal protein 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:0051049	congenital disorder of glycosylation type IIt		ISO	RGD:1321743	D	RGD:7240710	20200610	OMIM			
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:0051049	congenital disorder of glycosylation type IIt		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIt | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type iit | ClinVar Annotator: match by term: GALNT2-related condition	PMID:25741868|PMID:27508872|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:32293671
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1321743	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13920654	GALNT2	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13920698	SLC45A3	solute carrier family 45 member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13920698	SLC45A3	solute carrier family 45 member 3	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1346444	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13920698	SLC45A3	solute carrier family 45 member 3	gene	DOID:3307	teratoma		ISO	RGD:1346444	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Teratoma	
13920698	SLC45A3	solute carrier family 45 member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920698	SLC45A3	solute carrier family 45 member 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13920729	NSUN7	NOP2/Sun RNA methyltransferase family member 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13920729	NSUN7	NOP2/Sun RNA methyltransferase family member 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13920729	NSUN7	NOP2/Sun RNA methyltransferase family member 7	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1602865	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17442852
13920729	NSUN7	NOP2/Sun RNA methyltransferase family member 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920729	NSUN7	NOP2/Sun RNA methyltransferase family member 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13920729	NSUN7	NOP2/Sun RNA methyltransferase family member 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13920774	MDH1	malate dehydrogenase 1	gene	DOID:0112222	developmental and epileptic encephalopathy 88		ISO	RGD:732327	D	RGD:7240710	20200812	OMIM			
13920774	MDH1	malate dehydrogenase 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:732327	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22228705
13920774	MDH1	malate dehydrogenase 1	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:732327	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25070658
13920774	MDH1	malate dehydrogenase 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:732327	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13920774	MDH1	malate dehydrogenase 1	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:732327	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35172013
13920774	MDH1	malate dehydrogenase 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:732327	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16099942
13920774	MDH1	malate dehydrogenase 1	gene	DOID:9008691	Liver Injury	treatment	ISO	RGD:3072	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24919044|REF_RGD_ID:13703104
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:0050587	trichotillomania		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Trichotillomania	
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:0060848	developmental and epileptic encephalopathy 9		ISO	RGD:1354208	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:0060848	developmental and epileptic encephalopathy 9		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 9 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 9 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 9 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 9 | ClinVar Annotator: match by term: JUBERG-HELLMAN SYNDROME	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18234694|PMID:18414213|PMID:18469813|PMID:19214208|PMID:19752159|PMID:20713952|PMID:21053371|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:21777234|PMID:22050978|PMID:22267240|PMID:22504056|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23334464|PMID:23708187|PMID:23712037|PMID:23808377|PMID:25204757|PMID:25227595|PMID:25499160|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25891919|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26765483|PMID:26954813|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27177984|PMID:27179713|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:27864847|PMID:27884173|PMID:28102150|PMID:28334947|PMID:28462982|PMID:28492532|PMID:28669061|PMID:28690234|PMID:28837158|PMID:29064093|PMID:29180823|PMID:29190809|PMID:29301106|PMID:29358611|PMID:29377098|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29763708|PMID:29866057|PMID:29933145|PMID:29933521|PMID:30287595|PMID:30451291|PMID:30530412|PMID:30828795|PMID:30945278|PMID:31054490|PMID:31139143|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31319225|PMID:31440721|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31665840|PMID:31714027|PMID:31928905|PMID:32146541|PMID:32189863|PMID:32366910|PMID:32425876|PMID:32852734|PMID:33057194|PMID:33131168|PMID:33176815|PMID:33262389|PMID:33767182|PMID:34008892|PMID:34082468|PMID:34331950|PMID:34615535|PMID:35571021|PMID:35723786|PMID:36539902|PMID:36980870|PMID:38259611|PMID:9536098
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:0070616	glycine encephalopathy 1		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycine encephalopathy 1	PMID:28492532
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:0080468	developmental and epileptic encephalopathy 1		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1	PMID:28492532
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:25741868
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:21053371|PMID:22946748|PMID:25741868|PMID:28492532
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures | ClinVar Annotator: match by term: seizure | ClinVar Annotator: match by term: seizures	PMID:19214208|PMID:20713952|PMID:21053371|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:22267240|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23334464|PMID:23712037|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26993267|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:28492532|PMID:28669061|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29377098|PMID:29655203|PMID:29933145|PMID:30287595|PMID:31302675|PMID:31487502|PMID:32105270
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25741868
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:2034	encephalomalacia		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalomalacia	PMID:25741868|PMID:28492532
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:3329	benign epilepsy with centrotemporal spikes		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy	PMID:19214208|PMID:19752159|PMID:20713952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29180823|PMID:29358611|PMID:34082468|PMID:36539902
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:4428	dyslexia		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyslexia	PMID:25741868|PMID:28492532
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:18234694|PMID:18414213|PMID:18469813|PMID:19214208|PMID:19752159|PMID:20713952|PMID:21053371|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:22267240|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23334464|PMID:23708187|PMID:23712037|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26765483|PMID:27161523|PMID:27179713|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:28492532|PMID:28669061|PMID:29064093|PMID:29180823|PMID:29301106|PMID:29358611|PMID:29377098|PMID:29866057|PMID:29933145|PMID:30287595|PMID:30530412|PMID:31302675|PMID:34082468|PMID:36539902
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:7725	epilepsy with generalized tonic-clonic seizures		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: generalized tonic-clonic seizures	
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Resting tremor	PMID:25741868|PMID:28492532
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:9002079	Paresis		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemiparesis	PMID:25741868|PMID:28492532
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:21053371|PMID:22946748|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32852734
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:9005867	X-Linked Intellectual Developmental Disorders		ISO	RGD:1354208	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18469813
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:19214208|PMID:20713952|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:28492532|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29377098|PMID:30287595|PMID:31302675
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:21053371|PMID:22946748|PMID:25741868|PMID:28492532
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:9007817	Macroglossia		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macroglossia	
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:9007956	Febrile Seizures		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex febrile seizure	PMID:25741868
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:25741868|PMID:28492532
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:9268	glycine encephalopathy		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia	
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:11736639|PMID:19214208|PMID:20713952|PMID:21053371|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:22267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32105270|PMID:36011376
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	
13920784	PCDH19	protocadherin 19	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1354208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:21053371|PMID:22946748|PMID:25741868|PMID:28492532
13920804	PSMA4	proteasome 20S subunit alpha 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13920804	PSMA4	proteasome 20S subunit alpha 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13920804	PSMA4	proteasome 20S subunit alpha 4	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:735266	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25070658
13920804	PSMA4	proteasome 20S subunit alpha 4	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:735266	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13920804	PSMA4	proteasome 20S subunit alpha 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:735266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13920804	PSMA4	proteasome 20S subunit alpha 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13920804	PSMA4	proteasome 20S subunit alpha 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13920804	PSMA4	proteasome 20S subunit alpha 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735266	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13920804	PSMA4	proteasome 20S subunit alpha 4	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:735266	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13920804	PSMA4	proteasome 20S subunit alpha 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920804	PSMA4	proteasome 20S subunit alpha 4	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:735266	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13920804	PSMA4	proteasome 20S subunit alpha 4	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:735266	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13920804	PSMA4	proteasome 20S subunit alpha 4	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:735266	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20195826
13920804	PSMA4	proteasome 20S subunit alpha 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:0050696	fetal alcohol spectrum disorder		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20240201	RGD		DNA:Hypermethylation:promoter	PMID:26509893|REF_RGD_ID:11344152
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:0050696	fetal alcohol spectrum disorder		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20240201	RGD		mRNA:decreased expression: pituitary gland (rat)	PMID:28710248|REF_RGD_ID:401960105
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20250501	RGD			PMID:29205397|REF_RGD_ID:598150312
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	onset	ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20240118	RGD		DNA:insertion, deletion:promoter:	PMID:23238469|REF_RGD_ID:401959213
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20240118	RGD		DNA:SNP: :rs1800498(human)	PMID:36825486|REF_RGD_ID:401959301
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:0050742	nicotine dependence		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms, haplotype:enhancer, promoter, intron:multiple	PMID:17108814|REF_RGD_ID:1600904
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:0050742	nicotine dependence		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20241107	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18579413
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	susceptibility	ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20240120	RGD		DNA:SNP, haplotype:exon:rs6277 (957C>T)(human)	PMID:22382052|REF_RGD_ID:401959315
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	susceptibility	ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20240125	RGD		DNA:SNPs, insertion/deletion:exon,introns, promoter:multiple	PMID:17085484|REF_RGD_ID:401959319
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	treatment	ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20231123	RGD		DNA:polymorphisms: :(human)	PMID:17654295|REF_RGD_ID:11096878
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17189962
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22126770|REF_RGD_ID:6907448
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:12476322|PMID:15469457|PMID:9171869
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury	treatment	ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24047867|REF_RGD_ID:13506948
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:10024	migraine with aura		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:cds:p.H313H (human)	PMID:9513185|REF_RGD_ID:1358603
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736796	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder	
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:blood, lymphocyte	PMID:11087905|REF_RGD_ID:5686416
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11566895
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11494094|REF_RGD_ID:1580874
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:15939106|REF_RGD_ID:1600905
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:10937	impulse control disorder		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17332411|PMID:19940168|PMID:20671181
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17671965
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:11119	Gilles de la Tourette syndrome		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:striatum (rat)	PMID:19467315|REF_RGD_ID:2311576
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:11119	Gilles de la Tourette syndrome	treatment	ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22876458|REF_RGD_ID:6907444
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:11860278|PMID:1829682|PMID:7936204
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:12700	hyperprolactinemia		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15286066|PMID:19339912
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:12700	hyperprolactinemia	treatment	ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26297122|REF_RGD_ID:13506955
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:10486	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortex (mouse)	PMID:16905556|REF_RGD_ID:7248682
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:68472	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12111832|REF_RGD_ID:5686414
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:1307	dementia		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:striatum (rat)	PMID:19500946|REF_RGD_ID:2311554
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:10486	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251	
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:striatum (rat)	PMID:18289173|REF_RGD_ID:2311585
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:8558425
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19910723
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:striatum	PMID:21596067|REF_RGD_ID:6907449
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:cds:p.H313H (human)	PMID:9513185|REF_RGD_ID:1358603
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:1742	drug psychosis		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26174132|REF_RGD_ID:11534754
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:736796	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18305461|PMID:20532872
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:cds:p.H313H (human)	PMID:9513185|REF_RGD_ID:1358603
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11474153|REF_RGD_ID:1580883
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:251	alcohol-induced mental disorder		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20240125	RGD		DNA:SNP:cds:957C>T(human)	PMID:18669994|REF_RGD_ID:401959336
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:2559	opiate dependence	susceptibility	ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20240118	RGD		DNA:SNP,haplotype: :rs1076560,rs6275(human)	PMID:19373123|REF_RGD_ID:401959309
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:2559	opiate dependence	treatment	ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20240118	RGD		DNA:SNP: :rs6275(human)	PMID:19373123|REF_RGD_ID:401959309
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus (rat)	PMID:18276072|REF_RGD_ID:2311587
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16901644
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:3602	toxic encephalopathy		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus (rat)	PMID:19576243|REF_RGD_ID:2311553
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:446	primary hyperaldosteronism		ISO	RGD:10486	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:605635 | OMIM:613677	
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6858777
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	RGD		myoclonus dystonia, OMIM:159900, V154I	PMID:10220438|REF_RGD_ID:1600903
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10831489|PMID:11245917|PMID:18583979|PMID:21187413
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20260521	RGD		protein:decreased homodimerization:temporal cortex:	PMID:20067857|REF_RGD_ID:9835359
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20260521	RGD		protein:increase homodimerization:striatum	PMID:20813060|REF_RGD_ID:6907450
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:5425	ovarian hyperstimulation syndrome	treatment	ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25217874|REF_RGD_ID:13506956
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:736796	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:10208638|PMID:10220438|PMID:11215567|PMID:17576681|PMID:22438980|PMID:25711927|PMID:25741868|PMID:28119185|PMID:28492532|PMID:8824240|PMID:9536098
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18363855|PMID:18555060|PMID:19940168
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:679	basal ganglia disease		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11198054|PMID:12211096|PMID:18480698|PMID:19225277|PMID:19506579
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent; DNA:polymorphisms:5'utr, intron: -141delC, G>A (human)	PMID:18366720|REF_RGD_ID:2311602
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9000499	Alcoholic Intoxication	treatment	ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28300818|REF_RGD_ID:13506954
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15996639
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18509630|REF_RGD_ID:2311580
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9001131	stress-related disorder	sexual_dimorphism	ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20240222	RGD		mRNA:decreased expression:nucleus accumbens (rat)	PMID:23579081|REF_RGD_ID:401976414
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9002234	Pituitary Neoplasms		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12727942
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1975278|PMID:24418703
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:corpus striatum (rat)	PMID:23762129|REF_RGD_ID:7248592
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23762129|REF_RGD_ID:7248592
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8287413|REF_RGD_ID:1580884
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10721819|PMID:9777039
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9003805	Catalepsy		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1365866|PMID:3283778|PMID:7845605|PMID:9618422
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9004120	Alcohol Withdrawal Seizures	susceptibility	ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20240118	RGD		DNA:SNP:exon:A>G(human)	PMID:23238469|REF_RGD_ID:401959213
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20375926
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20240125	RGD		DNA:SNP,haplotype::rs6278(human)	PMID:23691092|REF_RGD_ID:401959324
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:caudate putamen (rat)	PMID:18284941|REF_RGD_ID:2311586
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:10900248|PMID:11751029|PMID:11923462|PMID:15010698|PMID:15042275|PMID:16541082|PMID:16971900|PMID:17332411|PMID:18418874|PMID:20494958
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered activity:hypothalamus, pancreatic islet, brainstem (rat)	PMID:17174299|REF_RGD_ID:1624999
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9005968	Neuralgia		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22171983|PMID:22902996|REF_RGD_ID:6907443|REF_RGD_ID:6907447
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10626749|PMID:12946566|PMID:1724532|PMID:9917201
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20240328	RGD		mRNA:altered exxpression:spleen (rat)	PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10626749|PMID:1724532
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:736796	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:25741868|PMID:28492532
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21592505
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21592505
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9008394	Drug-Induced Dyskinesia		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18707801|REF_RGD_ID:2311579
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9008394	Drug-Induced Dyskinesia		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10534246|PMID:14629710|PMID:7845605
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16435402
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9008953	Binge-Eating Disorder		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28821448|REF_RGD_ID:13506951
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9008967	Brain Concussion		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26448536|REF_RGD_ID:13506960
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:93	language disorder		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23691092
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:exon:32806C>T (human)	PMID:18834717|REF_RGD_ID:2311601
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:ventral tegmental area (rat)	PMID:18477764|REF_RGD_ID:2311581
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:15939106|REF_RGD_ID:1600905
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms, haplotype:enhancer, promoter, intron:multiple	PMID:17108814|REF_RGD_ID:1600904
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29454035|REF_RGD_ID:13506950
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9975	cocaine dependence	sexual_dimorphism	ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20240127	RGD		female only;DNA:SNP: :rs2283265(human)	PMID:30367264|REF_RGD_ID:401959597
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9975	cocaine dependence	treatment	ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20240113	RGD		DNA:SNP: :rs2283265(human)	PMID:23635803|REF_RGD_ID:401959203
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9976	heroin dependence		ISO	RGD:2520	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28598964|REF_RGD_ID:13506959
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9976	heroin dependence		ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11751029
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9976	heroin dependence	onset	ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20240113	RGD		DNA:SNPS:exon, intron:multiples(human)	PMID:28854834|REF_RGD_ID:401959202
13920827	DRD2	dopamine receptor D2	gene	DOID:9976	heroin dependence	susceptibility	ISO	RGD:736796	D	RGD:9068941	20240118	RGD		DNA:SNP:intron:rs1079597(human)	PMID:23840506|REF_RGD_ID:401959223
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:15364249|PMID:16969763|PMID:17576681|PMID:22888088|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31054281|PMID:33576794|PMID:35432464|PMID:36445968|PMID:9536098
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:0050534	congenital stationary night blindness		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness	
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	PMID:11992260|PMID:14564670|PMID:15364249|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:17576681|PMID:22264887|PMID:22888088|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26093275|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28863407|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31953110|PMID:32702353|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:34985506|PMID:35432464|PMID:36445968|PMID:9536098
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:0050795	cone dystrophy		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy	PMID:11875055|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785639
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:0110413	retinitis pigmentosa 6		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 6	PMID:25741868
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:0110414	retinitis pigmentosa 3		ISO	RGD:1352855	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:0110414	retinitis pigmentosa 3		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHOROIDORETINAL DEGENERATION WITH RETINAL REFLEX IN HETEROZYGOUS WOMEN | ClinVar Annotator: match by term: Choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 3 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3	PMID:10932196|PMID:10937588|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12657579|PMID:14564670|PMID:15364249|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17405150|PMID:17576681|PMID:17923551|PMID:19429592|PMID:19815619|PMID:20631154|PMID:21326217|PMID:21857984|PMID:22264887|PMID:22888088|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:24033266|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26093275|PMID:26143542|PMID:27620828|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28863407|PMID:30543658|PMID:31054281|PMID:31645972|PMID:31953110|PMID:31960602|PMID:32036094|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:33090715|PMID:33355362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33620278|PMID:34745198|PMID:34828430|PMID:34906470|PMID:34985506|PMID:35166581|PMID:35432464|PMID:36259723|PMID:36276946|PMID:36284670|PMID:36445968|PMID:3646071|PMID:36460718|PMID:36996441|PMID:37107692|PMID:38117582|PMID:9326322|PMID:9399904|PMID:9536098|PMID:9855162
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:0111008	X-linked cone-rod dystrophy 1		ISO	RGD:1352855	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:0111008	X-linked cone-rod dystrophy 1		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD DYSTROPHY, X-LINKED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-LINKED ROD CONE DYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: X-linked cone-rod dystrophy 1	PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23372056|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26093275|PMID:27620828|PMID:28492532|PMID:31953110|PMID:32036094|PMID:32856788|PMID:33090715|PMID:33355362|PMID:33620278|PMID:34745198|PMID:34985506|PMID:35432464|PMID:36276946|PMID:36460718|PMID:36882936|PMID:36996441
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:0112124	X-linked retinitis pigmentosa and sinorespiratory infections		ISO	RGD:1352855	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:0112124	X-linked retinitis pigmentosa and sinorespiratory infections		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness	PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:17195164|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23372056|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27620828|PMID:28492532|PMID:31953110|PMID:32036094|PMID:33090715|PMID:33355362|PMID:33620278|PMID:34745198|PMID:34985506|PMID:35432464|PMID:36276946|PMID:36460718|PMID:36996441|PMID:8673101
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:0112157	X-linked atrophic macular degeneration		ISO	RGD:1352855	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:0112157	X-linked atrophic macular degeneration		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DEGENERATION, ATROPHIC, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration, X-linked atrophic	PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:12160730|PMID:17195164|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23372056|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27620828|PMID:28492532|PMID:31953110|PMID:32036094|PMID:33090715|PMID:33355362|PMID:33620278|PMID:34745198|PMID:34985506|PMID:35432464|PMID:36276946|PMID:36460718|PMID:36996441
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:10485	esophageal atresia		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia	
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11992260|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:17480003|PMID:20861475|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31645972|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:8817343
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11992260|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:17480003|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31645972|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:8817343
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12657579|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17480003|PMID:23150612|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:27236918|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31645972|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:8817343
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:18552978|PMID:20861475|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:26261414|PMID:27620828|PMID:28041643|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:30029497|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9536098
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:18552978|PMID:20861475|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:26261414|PMID:27620828|PMID:28041643|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:30029497|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:34906470|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9536098
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:10970770|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:18552978|PMID:19893586|PMID:20861475|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:26261414|PMID:27620828|PMID:28041643|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:30029497|PMID:30289068|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:34906470|PMID:34985506|PMID:7611300|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9399904|PMID:9536098
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:10970770|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:18552978|PMID:19893586|PMID:20861475|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:26261414|PMID:27620828|PMID:28041643|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:30029497|PMID:30289068|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:34906470|PMID:34985506|PMID:36909829|PMID:7611300|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9399904|PMID:9536098
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:10970770|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:18552978|PMID:19893586|PMID:20861475|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:23443027|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:26261414|PMID:27620828|PMID:28041643|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:30029497|PMID:30289068|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:32036094|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:34906470|PMID:34985506|PMID:36909829|PMID:7611300|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9399904|PMID:9536098
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:10970770|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:14691151|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:18552978|PMID:19893586|PMID:20861475|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:23443027|PMID:23681342|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:26261414|PMID:27620828|PMID:27995965|PMID:28041643|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:30029497|PMID:30193314|PMID:30289068|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:31953110|PMID:32036094|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:34906470|PMID:34985506|PMID:36909829|PMID:7611300|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9399904|PMID:9536098
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:10970770|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:14691151|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:18552978|PMID:19893586|PMID:20861475|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:23443027|PMID:23681342|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:26261414|PMID:27620828|PMID:27995965|PMID:28041643|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:288634|PMID:28863407|PMID:29276052|PMID:30029497|PMID:30193314|PMID:30289068|PMID:30543658|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:31953110|PMID:32036094|PMID:3214136|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:32795431|PMID:33090715|PMID:33355362|PMID:33620278|PMID:34745198|PMID:34906470|PMID:34985506|PMID:35432464|PMID:35806195|PMID:36276946|PMID:36460718|PMID:36909829|PMID:36996441|PMID:7611300|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9399904|PMID:9536098
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12402343|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18552978|PMID:20861475|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:23443027|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:27620828|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:28863407|PMID:29276052|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31953110|PMID:32036094|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:33090715|PMID:33355362|PMID:33620278|PMID:34745198|PMID:34906470|PMID:34985506|PMID:35432464|PMID:36276946|PMID:36460718|PMID:36909829|PMID:36996441|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9536098
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1557212	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18579752|REF_RGD_ID:8553213
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis	PMID:25741868
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis	treatment	ISO	RGD:1557212	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20384479|REF_RGD_ID:8553217
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy	PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:17195164|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:27620828|PMID:28492532|PMID:31953110|PMID:32036094|PMID:33090715|PMID:33355362|PMID:33620278|PMID:34745198|PMID:34985506|PMID:35432464|PMID:36276946|PMID:36460718|PMID:36996441
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:10480356|PMID:10932196|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31953110|PMID:8673101
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:28492532
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration	PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:17195164|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:27620828|PMID:28492532|PMID:31953110|PMID:32036094|PMID:33090715|PMID:33355362|PMID:33620278|PMID:34745198|PMID:34985506|PMID:35432464|PMID:36276946|PMID:36460718|PMID:36996441
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:10480356|PMID:10482958|PMID:10737996|PMID:10932196|PMID:10937588|PMID:11180598|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:14564670|PMID:14691151|PMID:15364249|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16387007|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:18552978|PMID:19815619|PMID:20631154|PMID:21857984|PMID:22264887|PMID:22888088|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:23681342|PMID:24033266|PMID:25283059|PMID:25352739|PMID:25356976|PMID:2552515|PMID:25741868|PMID:26197217|PMID:26747767|PMID:26766544|PMID:26872967|PMID:27620828|PMID:27995965|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:288634|PMID:28863407|PMID:28912962|PMID:29528978|PMID:29721948|PMID:30193314|PMID:30313097|PMID:30543658|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:30924848|PMID:31054281|PMID:31087526|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:31816670|PMID:31953110|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32100970|PMID:3214136|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:32702353|PMID:32788070|PMID:32795431|PMID:33090715|PMID:33355362|PMID:33467000|PMID:33576794|PMID:33620278|PMID:34448047|PMID:34745198|PMID:34828430|PMID:34906470|PMID:349855|PMID:34985506|PMID:35432464|PMID:3580619|PMID:35806195|PMID:36276946|PMID:36445968|PMID:3646071|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36882936|PMID:36996441|PMID:38219857|PMID:38576124|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9399904|PMID:9536098|PMID:9855162
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:17195164|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:27620828|PMID:28492532|PMID:31953110|PMID:32036094|PMID:33090715|PMID:33355362|PMID:33620278|PMID:34745198|PMID:34985506|PMID:35432464|PMID:36276946|PMID:36460718|PMID:36996441
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:9001591	Ciliary Motility Disorders		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia | ClinVar Annotator: match by term: IMMOTILE CILIA SYNDROME	PMID:10480356|PMID:10482958|PMID:10737996|PMID:10932196|PMID:10937588|PMID:10946359|PMID:11180598|PMID:11754050|PMID:11793468|PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:11992260|PMID:12160730|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:12859409|PMID:14564670|PMID:15734019|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16387007|PMID:16786505|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17405150|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:17898302|PMID:18332319|PMID:18487280|PMID:18552978|PMID:19138872|PMID:19218993|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:19815619|PMID:20631154|PMID:20861475|PMID:21326217|PMID:21857984|PMID:21866333|PMID:22264887|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:22888088|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:23591405|PMID:23681342|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:26747767|PMID:26766544|PMID:27620828|PMID:27768226|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28863407|PMID:28912962|PMID:29276052|PMID:29453956|PMID:29528978|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29721948|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30067075|PMID:30105367|PMID:30193314|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30917587|PMID:30924848|PMID:31054281|PMID:31087526|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:31953110|PMID:31960602|PMID:32000842|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:32788070|PMID:32856788|PMID:33090715|PMID:33355362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:34946927|PMID:35892439|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9326322|PMID:9331262|PMID:9399904|PMID:9536098|PMID:9855162|PMID:9990021
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1352855	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12920075
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:9008680	Respiratory Tract Infections		ISO	RGD:1352855	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12920075
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13920849	RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	gene	DOID:9562	primary ciliary dyskinesia		ISO	RGD:1352855	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia	PMID:10480356|PMID:10482958|PMID:10737996|PMID:10932196|PMID:10937588|PMID:10980543|PMID:11180598|PMID:11754050|PMID:11857109|PMID:11968081|PMID:11992260|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:12859409|PMID:14564670|PMID:14691151|PMID:15364249|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:17898302|PMID:18552978|PMID:19218993|PMID:19815619|PMID:20591486|PMID:20631154|PMID:20861475|PMID:21857984|PMID:22264887|PMID:22888088|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:23443027|PMID:23591405|PMID:23681342|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24033266|PMID:25283059|PMID:25356976|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26093275|PMID:26747767|PMID:26766544|PMID:27162334|PMID:27620828|PMID:27768226|PMID:27995965|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28157192|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28863407|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:30067075|PMID:30105367|PMID:30193314|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30622176|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31652454|PMID:31953110|PMID:31960602|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32326409|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33355362|PMID:33467000|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33620278|PMID:34745198|PMID:34828430|PMID:34906470|PMID:34946927|PMID:34985506|PMID:35119454|PMID:35432464|PMID:35806195|PMID:35836572|PMID:35892439|PMID:36276946|PMID:36445968|PMID:3646071|PMID:36460718|PMID:36464167|PMID:36819107|PMID:36996441|PMID:37217489|PMID:37854381|PMID:38219857|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9399904|PMID:9536098|PMID:9855162
13920906	CNTROB	centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13920906	CNTROB	centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein	gene	DOID:0112311	male infertility due to acephalic spermatozoa		ISO	RGD:1307488	D	RGD:9068941	20211112	RGD		DNA:insertion:intron 10 (rat)	PMID:19710508|REF_RGD_ID:150521555
13920906	CNTROB	centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13920906	CNTROB	centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13920906	CNTROB	centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13920906	CNTROB	centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1603924	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13920906	CNTROB	centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13920906	CNTROB	centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13920906	CNTROB	centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13920906	CNTROB	centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603924	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13920906	CNTROB	centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920906	CNTROB	centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13920906	CNTROB	centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13920906	CNTROB	centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13920933	CDK2AP1	cyclin dependent kinase 2 associated protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13920933	CDK2AP1	cyclin dependent kinase 2 associated protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13920933	CDK2AP1	cyclin dependent kinase 2 associated protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920933	CDK2AP1	cyclin dependent kinase 2 associated protein 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1318567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13920933	CDK2AP1	cyclin dependent kinase 2 associated protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13920933	CDK2AP1	cyclin dependent kinase 2 associated protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13920946	OLF42-1	olfactory receptor-like protein 42-1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13920960	UPF3A	UPF3A regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13920960	UPF3A	UPF3A regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13920960	UPF3A	UPF3A regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13920960	UPF3A	UPF3A regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1318748	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13920960	UPF3A	UPF3A regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13920960	UPF3A	UPF3A regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318748	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13920960	UPF3A	UPF3A regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13920960	UPF3A	UPF3A regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13920960	UPF3A	UPF3A regulator of nonsense mediated mRNA decay	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13921003	ZFP14	ZFP14 zinc finger protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13921003	ZFP14	ZFP14 zinc finger protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13921003	ZFP14	ZFP14 zinc finger protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13921003	ZFP14	ZFP14 zinc finger protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13921003	ZFP14	ZFP14 zinc finger protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:731021	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:synaptosome:	PMID:21382638|REF_RGD_ID:13628395
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3717	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16343576|REF_RGD_ID:1598724
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:731021	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :1784C>T	PMID:15824464|REF_RGD_ID:1580586
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:731021	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:intron:g.-23200T>C, g.-23181T>C (human)	PMID:15785003|REF_RGD_ID:1580732
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:11372	megacolon		ISO	RGD:731021	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Megacolon	PMID:21681106
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:731021	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20888801
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731022	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23436819|REF_RGD_ID:10053661
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:3717	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:15461673|REF_RGD_ID:2316980
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:731021	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20888801
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:3717	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22036625|REF_RGD_ID:6771236
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:3717	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat)	PMID:12377375|REF_RGD_ID:727449
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:3717	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:17662498|REF_RGD_ID:1642717
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:3717	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cardiac muscle cell	PMID:17536604|REF_RGD_ID:1642720
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:731021	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pulmonary artery, smooth muscle cell	PMID:17192285|REF_RGD_ID:1642711
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:3717	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;protein:decreased activity:heart left ventricle, cardiac muscle cell	PMID:15615841|REF_RGD_ID:1642713
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:731022	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased serine phosphorylation:heart	PMID:17446477|REF_RGD_ID:1642725
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:3717	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18037393|REF_RGD_ID:2316975
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3717	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:cardiac muscle cell	PMID:10944172|REF_RGD_ID:1642714
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies	treatment	ISO	RGD:3717	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27058979|REF_RGD_ID:13628396
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:731021	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:3717	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17267548|REF_RGD_ID:1642729
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:3717	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:cardiac muscle cell	PMID:17822695|REF_RGD_ID:1642716
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:731021	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15215644
13921021	SLC8A1	solute carrier family 8 member A1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:0050871	fibroma		ISO	RGD:1346318	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12973667|PMID:14508707
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:0050871	fibroma	susceptibility	ISO	RGD:1346318	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14508707|REF_RGD_ID:1599125
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:0060466	gingival fibromatosis		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingival fibromatosis	
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:0111669	hyaline fibromatosis syndrome		ISO	RGD:1346318	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:0111669	hyaline fibromatosis syndrome		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANTXR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HYALINE FIBROMATOSIS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hyaline fibromatosis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile hyaline fibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: hyaline fibromatosis syndrome	PMID:12973667|PMID:14508707|PMID:15725249|PMID:19191226|PMID:21328543|PMID:22383261|PMID:23386947|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25781883|PMID:26335786|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:31455396|PMID:35726349|PMID:38814306|PMID:38989346
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:10611	protein-losing enteropathy		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Protein-losing enteropathy	PMID:12973667|PMID:14508707|PMID:15725249|PMID:22383261|PMID:25741868|PMID:26335786|PMID:28492532|PMID:28914269
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1346318	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12973667
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:2228	thrombocytosis		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytosis	PMID:12973667|PMID:14508707|PMID:15725249|PMID:22383261|PMID:25741868|PMID:26335786|PMID:28492532|PMID:28914269
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:3086	gingival overgrowth		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingival overgrowth	PMID:12973667|PMID:14508707|PMID:15725249|PMID:22383261|PMID:25741868|PMID:26335786|PMID:28492532|PMID:28914269
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:5338	gingival hypertrophy		ISO	RGD:1346318	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12973667|PMID:14508707
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:7147	ankylosing spondylitis		ISO	RGD:1346318	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20062062|PMID:21743469
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:7427	anthrax disease		ISO	RGD:1561294	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17054395|REF_RGD_ID:1599126
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9000052	Breech Presentation		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breech presentation	PMID:12973667|PMID:14508707|PMID:15725249|PMID:22383261|PMID:25741868|PMID:26335786|PMID:28492532|PMID:28914269
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:12973667|PMID:14508707|PMID:15725249|PMID:22383261|PMID:25741868|PMID:26335786|PMID:28492532|PMID:28914269
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia	PMID:12973667|PMID:14508707|PMID:15725249|PMID:22383261|PMID:25741868|PMID:26335786|PMID:28492532|PMID:28914269
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1346318	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29662167
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9006081	Osteolysis		ISO	RGD:1346318	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12973667
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9006836	Contracture		ISO	RGD:1346318	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12973667|PMID:14508707
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:12973667|PMID:14508707|PMID:15725249|PMID:22383261|PMID:25741868|PMID:26335786|PMID:28492532|PMID:28914269
13921097	ANTXR2	ANTXR cell adhesion molecule 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13921140	LIN28B	lin-28 homolog B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13921140	LIN28B	lin-28 homolog B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13921140	LIN28B	lin-28 homolog B	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1604919	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19483683
13921140	LIN28B	lin-28 homolog B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13921140	LIN28B	lin-28 homolog B	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:1604919	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22941191|PMID:23042116
13921140	LIN28B	lin-28 homolog B	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:1615523	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO			
13921140	LIN28B	lin-28 homolog B	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1604919	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19483683
13921151	ANO8	anoctamin 8	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13921151	ANO8	anoctamin 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13921151	ANO8	anoctamin 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13921151	ANO8	anoctamin 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13921151	ANO8	anoctamin 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13921151	ANO8	anoctamin 8	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1349559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13921151	ANO8	anoctamin 8	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13921151	ANO8	anoctamin 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349559	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13921151	ANO8	anoctamin 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13921151	ANO8	anoctamin 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13921151	ANO8	anoctamin 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1345497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:1345497	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29531354
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1345497	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:0070717	developmental delay with sleep apnea		ISO	RGD:1345497	D	RGD:7240710	20260603	OMIM			
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:0070717	developmental delay with sleep apnea		ISO	RGD:1345497	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DELAY WITH SLEEP APNEA	
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1345497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:14557	primary pulmonary hypertension		ISO	RGD:1345497	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:61997	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus, astrocyte	PMID:18671295|REF_RGD_ID:2316522
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1345497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345497	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:5453	pulmonary venoocclusive disease		ISO	RGD:61997	D	RGD:9068941	20200903	RGD			PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1345497	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30365877
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	severity	ISO	XCO:0000642	D	RGD:9068941	20220204	RGD			PMID:31347976|REF_RGD_ID:151347452
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1345497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:1345497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: fainting	
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1345497	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension	PMID:32581362
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1345497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1345497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:9006572	primary pulmonary hypertension 4		ISO	RGD:1345497	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:9006572	primary pulmonary hypertension 4		ISO	RGD:1345497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KCNK3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY HYPERTENSION, PRIMARY, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 4	PMID:17576681|PMID:23883380|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28388887|PMID:28492532|PMID:28889099|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30578397|PMID:9536098
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:1345497	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18671295
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1345497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:61997	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:brain, neuron	PMID:17884299|REF_RGD_ID:2316516
13921181	KCNK3	potassium two pore domain channel subfamily K member 3	gene	DOID:93	language disorder		ISO	RGD:1345497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Language disorder	
13921190	MS4A2	membrane spanning 4-domains A2	gene	DOID:0060500	drug allergy		ISO	RGD:1350065	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16839402|PMID:18534082|PMID:20485159
13921190	MS4A2	membrane spanning 4-domains A2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1350065	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13921190	MS4A2	membrane spanning 4-domains A2	gene	DOID:0080822	aspirin-induced respiratory disease		ISO	RGD:1350065	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16502481
13921190	MS4A2	membrane spanning 4-domains A2	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1350065	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050    DNA:polymorphism:CDS:amino acid E237G	PMID:8817330|REF_RGD_ID:1599903
13921190	MS4A2	membrane spanning 4-domains A2	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1350065	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: : -109C>T (human)	PMID:19862939|REF_RGD_ID:5131092
13921190	MS4A2	membrane spanning 4-domains A2	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1350065	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: : rs556917, rs502581, rs502419 (human)	PMID:21320344|REF_RGD_ID:5131149
13921190	MS4A2	membrane spanning 4-domains A2	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1350065	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:multiple:, rs573790, rs2583476, rs569108	PMID:19218813|REF_RGD_ID:5131151
13921190	MS4A2	membrane spanning 4-domains A2	gene	DOID:3310	atopic dermatitis	susceptibility	ISO	RGD:1350065	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050    DNA:polymorphism:CDS:amino acid E237G	PMID:8817330|REF_RGD_ID:1599903
13921190	MS4A2	membrane spanning 4-domains A2	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:1350065	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15480314|REF_RGD_ID:5131152
13921190	MS4A2	membrane spanning 4-domains A2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350065	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13921190	MS4A2	membrane spanning 4-domains A2	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity	susceptibility	ISO	RGD:1350065	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:CDS: E237G (human)	PMID:17430357|REF_RGD_ID:5131116
13921190	MS4A2	membrane spanning 4-domains A2	gene	DOID:9002850	Immediate Hypersensitivity		ISO	RGD:1350065	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20485159
13921190	MS4A2	membrane spanning 4-domains A2	gene	DOID:9002850	Immediate Hypersensitivity	susceptibility	ISO	RGD:1350065	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050    DNA:polymorphism:CDS:amino acid E237G	PMID:8817330|REF_RGD_ID:1599903
13921190	MS4A2	membrane spanning 4-domains A2	gene	DOID:9003157	Respiratory Sounds		ISO	RGD:1350065	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:CDS: E237G (human)	PMID:18269668|REF_RGD_ID:5131102
13921190	MS4A2	membrane spanning 4-domains A2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13921207	GP9	glycoprotein IX platelet	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:1351167	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bleeding and platelet disorders	PMID:11167791|PMID:21173099|PMID:21699652|PMID:23402648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
13921207	GP9	glycoprotein IX platelet	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1351167	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: thrombocytopenia	
13921207	GP9	glycoprotein IX platelet	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:1351167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	PMID:25741868|PMID:34355501
13921207	GP9	glycoprotein IX platelet	gene	DOID:2217	Bernard-Soulier syndrome		ISO	RGD:1351167	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13921207	GP9	glycoprotein IX platelet	gene	DOID:2217	Bernard-Soulier syndrome		ISO	RGD:1351167	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bernard Soulier syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Bernard-Soulier syndrome | ClinVar Annotator: match by term: GP9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Platelet Glycoprotein 1b, Deficiency of	PMID:15351858|PMID:21173099|PMID:21699652|PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:28395735|PMID:28492532|PMID:29636940|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:35349645|PMID:8772211|PMID:9163595|PMID:9432024
13921207	GP9	glycoprotein IX platelet	gene	DOID:2217	Bernard-Soulier syndrome	severity	ISO	RGD:1351167	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:c.182A>G(p.N61S)(human)	PMID:28131619|REF_RGD_ID:13464128
13921207	GP9	glycoprotein IX platelet	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13921207	GP9	glycoprotein IX platelet	gene	DOID:9001316	Bernard-Soulier Syndrome, Type C		ISO	RGD:1351167	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BERNARD-SOULIER SYNDROME, TYPE C | ClinVar Annotator: match by term: Bernard-Soulier syndrome type C	PMID:12100158|PMID:21173099|PMID:21699652|PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:28395735|PMID:28492532|PMID:29636940|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:9163595|PMID:9432024
13921207	GP9	glycoprotein IX platelet	gene	DOID:9005876	Thrombocytopenic Purpura		ISO	RGD:1351167	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23103637|REF_RGD_ID:11040532
13921207	GP9	glycoprotein IX platelet	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:1351167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: bleeding	PMID:25539746
13921225	VTCN1	V-set domain containing T cell activation inhibitor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13921225	VTCN1	V-set domain containing T cell activation inhibitor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13921225	VTCN1	V-set domain containing T cell activation inhibitor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13921225	VTCN1	V-set domain containing T cell activation inhibitor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13921225	VTCN1	V-set domain containing T cell activation inhibitor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13921267	DIAPH3	diaphanous related formin 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13921267	DIAPH3	diaphanous related formin 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13921267	DIAPH3	diaphanous related formin 3	gene	DOID:0060690	autosomal dominant auditory neuropathy 1		ISO	RGD:1350370	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13921267	DIAPH3	diaphanous related formin 3	gene	DOID:0060690	autosomal dominant auditory neuropathy 1		ISO	RGD:1350370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUDITORY NEUROPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: AUDITORY NEUROPATHY, NONSYNDROMIC DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy, autosomal dominant, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant auditory neuropathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: DIAPH3-related condition	PMID:17576681|PMID:20624953|PMID:21220648|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27658576|PMID:28492532|PMID:9536098
13921267	DIAPH3	diaphanous related formin 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13921267	DIAPH3	diaphanous related formin 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13921267	DIAPH3	diaphanous related formin 3	gene	DOID:1338	congenital dyserythropoietic anemia		ISO	RGD:1314906	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13921267	DIAPH3	diaphanous related formin 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13921267	DIAPH3	diaphanous related formin 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:28492532
13921267	DIAPH3	diaphanous related formin 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13921267	DIAPH3	diaphanous related formin 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13921267	DIAPH3	diaphanous related formin 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350370	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13921267	DIAPH3	diaphanous related formin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13921267	DIAPH3	diaphanous related formin 3	gene	DOID:9001890	Auditory Neuropathy		ISO	RGD:1350370	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: auditory neuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13921267	DIAPH3	diaphanous related formin 3	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1350370	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:28492532|PMID:30311386
13921267	DIAPH3	diaphanous related formin 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13921267	DIAPH3	diaphanous related formin 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0050328	congenital hypothyroidism		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240427	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus	PMID:29330744|REF_RGD_ID:405650592
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240328	RGD			PMID:17360123|REF_RGD_ID:405100958
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240404	RGD		protein:increased expression:granular insular cortex, paraventricular nucleus of thalamus, prefrontal cortex	PMID:14574439|REF_RGD_ID:405101697
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240411	RGD			PMID:17723286|PMID:29926762|REF_RGD_ID:405100722|REF_RGD_ID:405295497
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0050742	nicotine dependence		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240404	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:9789813|REF_RGD_ID:405255653
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0050742	nicotine dependence		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240411	RGD		protein:increased expression:caudate-putamen	PMID:22048468|REF_RGD_ID:405295496
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240328	RGD			PMID:15026155|REF_RGD_ID:405100963
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	treatment	ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20240404	RGD			PMID:26169054|REF_RGD_ID:405101700
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0050860	colorectal adenoma		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8264230|REF_RGD_ID:13210753
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8264230|REF_RGD_ID:13210753
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0050865	tongue squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20220825	RGD		mRNA,protein:increased expression:tongue (human)	PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15196791|PMID:15196794|PMID:18485423
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:10112	sleeping sickness		ISO	RGD:10596	D	RGD:9068941	20240502	RGD			PMID:25595977|REF_RGD_ID:405650615
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:10112	sleeping sickness		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240502	RGD			PMID:25595977|REF_RGD_ID:405650615
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16696897|REF_RGD_ID:7242185
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12044476|PMID:24039778
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:10808	gastric ulcer	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240427	RGD			PMID:24496494|PMID:37637418|REF_RGD_ID:405650590|REF_RGD_ID:405650591
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240502	RGD		protein:increased expression:genital tubercle	PMID:33618583|REF_RGD_ID:405650613
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20240502	RGD		mRNA, protein:increased expression:prepuce	PMID:33618583|REF_RGD_ID:405650613
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:11371	functional diarrhea	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240502	RGD			PMID:31368281|REF_RGD_ID:405650608
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11955713|PMID:12946577|PMID:8923670|PMID:9630518
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:11870	Pick's disease		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:frontal cortex	PMID:17548164|REF_RGD_ID:10047402
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:12098	trigeminal neuralgia		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27093858
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:12554	hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:10596	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15632024|REF_RGD_ID:7242276
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:13533	osteopetrosis		ISO	RGD:735729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis	PMID:25741868
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:13619	extrahepatic cholestasis		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28789951
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:10596	D	RGD:9068941	20240404	RGD		protein:increased expression:parvocellular oculomotor nucleus	PMID:11164784|REF_RGD_ID:405255652
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240404	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:14741756|REF_RGD_ID:405255650
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240411	RGD			PMID:29210146|REF_RGD_ID:405295495
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:1596	depressive disorder	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240427	RGD			PMID:34431619|REF_RGD_ID:405650599
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16696126|PMID:18587450|PMID:18988310|PMID:7984056
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240502	RGD		protein:increased expression:cerebellum	PMID:25466986|REF_RGD_ID:405650614
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15973680
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:1826	epilepsy	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240502	RGD			PMID:29478811|PMID:37598353|REF_RGD_ID:405650621|REF_RGD_ID:405650623
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:1984	rectal benign neoplasm		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21975339|REF_RGD_ID:13210759
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16488545
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:2055	post-traumatic stress disorder	disease_progression	ISO	RGD:10596	D	RGD:9068941	20240404	RGD			PMID:27421892|REF_RGD_ID:405255654
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:735729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:25741868
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:2384	Wernicke encephalopathy	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240328	RGD			PMID:8229066|REF_RGD_ID:405100718
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240404	RGD			PMID:12225868|REF_RGD_ID:405255651
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:2560	morphine dependence	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240328	RGD			PMID:10998122|PMID:27053349|REF_RGD_ID:401959748|REF_RGD_ID:405100721
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23284138
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11880336|REF_RGD_ID:7242278
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:2921	glomerulonephritis	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240427	RGD			PMID:31821871|REF_RGD_ID:405650596
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240502	RGD			PMID:33559830|REF_RGD_ID:405650612
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12374626
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:3602	toxic encephalopathy		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19220411
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:3744	cervical squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:uterine cervix	PMID:15514944|REF_RGD_ID:2293757
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20221215	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28811376
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240418	RGD		protein:increased expression:paraventricular nucleus hypothalamus, paraventricular nucleus thalamus	PMID:27601012|REF_RGD_ID:405649741
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15623567|REF_RGD_ID:2293777
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:6364	migraine	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240502	RGD			PMID:32522232|REF_RGD_ID:405650618
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:10596	D	RGD:9068941	20240328	RGD		mRNA:increased expression:nucleus accumbens	PMID:24183790|REF_RGD_ID:405100720
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240411	RGD		protein:increased expression:nucleus accumbens,striatum	PMID:18834549|REF_RGD_ID:405255667
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19689456
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560|PMID:9029167
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:809	cocaine abuse	treatment	ISO	RGD:10596	D	RGD:9068941	20240328	RGD			PMID:28366798|REF_RGD_ID:405100962
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12890883
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein: increased expression: kidney	PMID:16049073|REF_RGD_ID:7242198
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:90	degenerative disc disease	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240427	RGD			PMID:29208967|REF_RGD_ID:405650595
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9000363	Hematuria	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22634839|REF_RGD_ID:7242178
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9000499	Alcoholic Intoxication		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240404	RGD		protein:altered expression:brain	PMID:26727528|REF_RGD_ID:405101372
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9000499	Alcoholic Intoxication		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240411	RGD		mRNA:decreased expression:adrenal gland	PMID:12351928|REF_RGD_ID:405255666
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9000945	Ventilator-Induced Lung Injury	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240502	RGD			PMID:34986829|REF_RGD_ID:405650616
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9630518
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9001048	Nociceptive Pain	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240502	RGD			PMID:21107265|REF_RGD_ID:405650611
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:dorsal horn of spinal cord, neuron	PMID:22160634|REF_RGD_ID:9999169
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27093858
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240427	RGD			PMID:26322574|REF_RGD_ID:405650593
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18355967
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240427	RGD			PMID:24186846|REF_RGD_ID:405650594
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9002735	alcohol withdrawal syndrome		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240404	RGD		protein:altered expression:brain	PMID:26727528|REF_RGD_ID:405101372
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9002735	alcohol withdrawal syndrome	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240411	RGD			PMID:31778691|REF_RGD_ID:405255665
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21344377|REF_RGD_ID:13210752
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9003481	Inhalant Abuse		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240404	RGD		toluene	PMID:22074881|REF_RGD_ID:405101373
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240502	RGD		protein:decreased expression:hippocampus	PMID:25262910|REF_RGD_ID:405650622
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:735729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:15121240|REF_RGD_ID:2293779
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7922267
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9004354	Alcohol-Related Disorders		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240404	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:9731567|REF_RGD_ID:405101375
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9004649	Heat Stroke		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24039931
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9005100	Aberrant Crypt Foci		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:colon, epithelial cell	PMID:1576709|REF_RGD_ID:13210754
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9005100	Aberrant Crypt Foci	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8449605|REF_RGD_ID:13432056
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9005111	morphine withdrawal syndrome		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240328	RGD		mRNA:increased expression:caudate putamen,nucleus accumbens	PMID:11122358|REF_RGD_ID:405100959
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9005111	morphine withdrawal syndrome		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240328	RGD		protein:increased expression:periaqueductal gray,neuron	PMID:9460759|REF_RGD_ID:405100960
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9005111	morphine withdrawal syndrome		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240404	RGD		protein:increased expression:central nervous system	PMID:12814374|REF_RGD_ID:405101374
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16289808
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240404	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:14741756|REF_RGD_ID:405255650
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17276011|PMID:18311559|PMID:19533625
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9005873	Tongue Neoplasms		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tongue epithelium	PMID:14674993|REF_RGD_ID:2293780
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27093858
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:10596	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19095962|REF_RGD_ID:7242184
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240411	RGD		protein:increased expression:prefrontal cortex	PMID:29407478|REF_RGD_ID:405295494
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8777434
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7844257
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9008267	Fibrous Dysplasia of Bone		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7739708
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9008331	Tendon Injuries	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23519232|REF_RGD_ID:10395300
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms	treatment	ISO	RGD:10596	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11481418|REF_RGD_ID:13210758
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms	treatment	ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9781601|REF_RGD_ID:13210756
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16298037
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9408	acute myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240427	RGD			PMID:23054911|REF_RGD_ID:405650598
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9778	irritable bowel syndrome	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240502	RGD			PMID:22500715|REF_RGD_ID:405650607
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:735729	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27071101
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240404	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:18488248|REF_RGD_ID:401959615
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240418	RGD		protein:increased expression:habenula	PMID:29139213|REF_RGD_ID:401900161
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9975	cocaine dependence	severity	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240328	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:24633559|REF_RGD_ID:405100965
13921310	FOS	Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9975	cocaine dependence	treatment	ISO	RGD:2626	D	RGD:9068941	20240404	RGD			PMID:18310906|PMID:26674058|REF_RGD_ID:405100964|REF_RGD_ID:405101699
13921321	TMCC3	transmembrane and coiled-coil domain family 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13921321	TMCC3	transmembrane and coiled-coil domain family 3	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1346901	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13921321	TMCC3	transmembrane and coiled-coil domain family 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13921321	TMCC3	transmembrane and coiled-coil domain family 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13921321	TMCC3	transmembrane and coiled-coil domain family 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:736840	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472284
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:736840	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18722266|REF_RGD_ID:2302865
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:62309	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus	PMID:15941609|REF_RGD_ID:2302869
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:736840	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7770119|REF_RGD_ID:2302735
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	onset	ISO	RGD:736840	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10210891|REF_RGD_ID:2302864
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	onset	ISO	RGD:736840	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus	PMID:11853019|REF_RGD_ID:2302863
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:62309	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Down Syndrome;protein:decreased expression:heart	PMID:15063784|REF_RGD_ID:2302870
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:736840	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18652693|REF_RGD_ID:2302866
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:736840	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:736840	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25329396
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:62017	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:right heart ventricle, ventricular septum	PMID:17089028|REF_RGD_ID:2302667
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:736840	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26670611
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:736840	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms	PMID:16243812|REF_RGD_ID:2302868
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:736840	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cervix Neoplasms	PMID:18191186|REF_RGD_ID:2302867
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:736840	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:736840	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Prostatic Neoplasms;protein:decreased expression:	PMID:12813171|REF_RGD_ID:2302862
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:736840	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:736840	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13921344	PEBP1	phosphatidylethanolamine binding protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13921361	CDH17	cadherin 17	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13921361	CDH17	cadherin 17	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13921361	CDH17	cadherin 17	gene	DOID:0080820	occupational asthma		ISO	RGD:733806	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25918132
13921361	CDH17	cadherin 17	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13921361	CDH17	cadherin 17	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13921361	CDH17	cadherin 17	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13921361	CDH17	cadherin 17	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:733806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13921361	CDH17	cadherin 17	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13921361	CDH17	cadherin 17	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733806	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13921361	CDH17	cadherin 17	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13921361	CDH17	cadherin 17	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13921361	CDH17	cadherin 17	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13921361	CDH17	cadherin 17	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13921361	CDH17	cadherin 17	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13921388	D2HGDH	D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:0050573	2-hydroxyglutaric aciduria		ISO	RGD:1606344	D	RGD:9068941	20220210	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13921388	D2HGDH	D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:0050575	D-2-hydroxyglutaric aciduria		ISO	RGD:1606344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria	PMID:25741868
13921388	D2HGDH	D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1606344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13921388	D2HGDH	D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1606344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13921388	D2HGDH	D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:0111351	D-2-hydroxyglutaric aciduria 1		ISO	RGD:1606344	D	RGD:7240710	20220209	OMIM			
13921388	D2HGDH	D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:0111351	D-2-hydroxyglutaric aciduria 1		ISO	RGD:1606344	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: D-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 | ClinVar Annotator: match by term: D2HGDH-related condition	PMID:16037974|PMID:16081310|PMID:16199547|PMID:16442322|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20020533|PMID:21384162|PMID:22391998|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26178471|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30908763|PMID:33431826|PMID:33728243|PMID:38825343|PMID:9536098
13921388	D2HGDH	D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13921388	D2HGDH	D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1606344	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25741868|PMID:28492532
13921388	D2HGDH	D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13921388	D2HGDH	D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13921388	D2HGDH	D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13921388	D2HGDH	D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13921388	D2HGDH	D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13921388	D2HGDH	D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:9004581	Pediatric Obesity		ISO	RGD:1606344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Childhood obesity	PMID:25741868|PMID:28492532
13921388	D2HGDH	D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:9252	amino acid metabolic disorder		ISO	RGD:1606344	D	RGD:9068941	20220210	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15609246
13921403	LOC100510930	tubulin alpha-3 chain	gene	DOID:9003415	Keratoconus 9		ISO	RGD:1606186	D	RGD:7240710	20190417	OMIM			
13921415	PCMTD1	protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13921415	PCMTD1	protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13921415	PCMTD1	protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13921415	PCMTD1	protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13921415	PCMTD1	protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:0080000	muscular disease		ISO	RGD:1601732	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22101682
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:0081345	congenital myopathy 10B		ISO	RGD:1601732	D	RGD:7240710	20230607	OMIM			
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:0081345	congenital myopathy 10B		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 10B, MILD VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 10b, mild variant	PMID:22371254|PMID:23954233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38703036
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:0111333	congenital myopathy 10A		ISO	RGD:1601732	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:0111333	congenital myopathy 10A		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 10A, SEVERE VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 10A, severe variant | ClinVar Annotator: match by term: MEGF10-related myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22101682|PMID:22371254|PMID:23453856|PMID:23954233|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26802438|PMID:28492532|PMID:31127727|PMID:9536098
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:11914	gastroparesis		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroparesis	PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1601732	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22101682
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:9008385	Vomiting		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vomiting	
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:9220	central sleep apnea		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Central apnea	PMID:25741868|PMID:28492532
13921442	MEGF10	multiple EGF like domains 10	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1601732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft	PMID:25741868|PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:0070301	multiple epiphyseal dysplasia 6		ISO	RGD:1298223	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:0070301	multiple epiphyseal dysplasia 6		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COL9A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: COL9A1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 6	PMID:11308397|PMID:11565064|PMID:16199547|PMID:16909383|PMID:17576681|PMID:21421862|PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33973556|PMID:9536098
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:0080046	Stickler syndrome		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:0080334	aortic valve disease 2		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve stenosis	PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1298223	D	RGD:9068941	20250710	RGD		mRNA:increased expression:heart left ventricle	PMID:27936202|REF_RGD_ID:617154591
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:14323	Marfan syndrome		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease	PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:1712	aortic valve stenosis		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve stenosis	PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1298223	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11565064|PMID:16909383
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia	susceptibility	ISO	RGD:1298223	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation	PMID:11565064|REF_RGD_ID:1600949
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:3087	gingivitis		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingivitis	PMID:25741868|PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1298223	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16909383
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:16909383|PMID:21421862|PMID:25741868|PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:11308397|PMID:17576681|PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33973556|PMID:9536098
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periodontitis	PMID:25741868|PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1319762	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401	
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:9001539	Stickler Syndrome, Type IV		ISO	RGD:1298223	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:9001539	Stickler Syndrome, Type IV		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STICKLER SYNDROME, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome, type 4	PMID:11565064|PMID:16909383|PMID:17576681|PMID:21421862|PMID:23967202|PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	PMID:25741868|PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:9004097	Marfanoid Hypermobility Syndrome		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13921491	COL9A1	collagen type IX alpha 1 chain	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1298223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:28492532
13921538	CLDN3	claudin 3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:68632	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13921538	CLDN3	claudin 3	gene	DOID:13976	peptic esophagitis		ISO	RGD:68425	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:epithelial cell, esophagus:	PMID:21373849|REF_RGD_ID:11344880
13921538	CLDN3	claudin 3	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:68632	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33441633
13921538	CLDN3	claudin 3	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:68632	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16367923
13921538	CLDN3	claudin 3	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:68632	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13921538	CLDN3	claudin 3	gene	DOID:9007755	Intestinal Reperfusion Injury		ISO	RGD:68425	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:colon:	PMID:19929946|REF_RGD_ID:2325127
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:733965	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26436650|REF_RGD_ID:13515117
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:1712	aortic valve stenosis		ISO	RGD:733965	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15533858|REF_RGD_ID:1580704
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733965	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733965	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:3383	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29214423|REF_RGD_ID:13515120
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:733965	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:brain	PMID:15820226|REF_RGD_ID:13515121
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:733965	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23519153
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:11135	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14615291|REF_RGD_ID:1580705
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:11135	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9568714|REF_RGD_ID:1579956
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:733965	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16688406|REF_RGD_ID:1580706
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:11135	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9568714|REF_RGD_ID:1579956
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:3383	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16496058|REF_RGD_ID:1580703
13921544	PPP3CB	protein phosphatase 3 catalytic subunit beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1351948	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17625570|PMID:21757253|PMID:21767331|PMID:22568572|PMID:22617245|PMID:22986231
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1351948	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22980554|PMID:22999080
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1351948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351948	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1351948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1351948	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22986231|PMID:22999080
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:1351948	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22986231
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13921605	EML4	EMAP like 4	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1351948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1316264	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21664615
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury		ISO	RGD:1316264	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25668593
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:0110636	congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20240618	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient	PMID:25741868
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:0110873	holoprosencephaly 9		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar cyst | ClinVar Annotator: match by term: GLI2-related condition	PMID:25105227|PMID:25741868|PMID:26932191|PMID:28492532|PMID:34423300
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:16199547|PMID:25105227|PMID:25741868|PMID:26932191|PMID:28492532|PMID:28726809
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:10485	esophageal atresia		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36592689
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:16199547|PMID:25105227|PMID:25741868|PMID:26932191|PMID:28492532|PMID:28726809
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36592689
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25105227|PMID:25741868|PMID:26932191|PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25105227|PMID:25741868|PMID:26932191|PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:16199547|PMID:25105227|PMID:25741868|PMID:26932191|PMID:28492532|PMID:28726809
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36592689
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:4029	gastritis		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastritis	PMID:25741868
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36592689
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1316264	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21743468
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	PMID:25741868|PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:31692161|PMID:32590954|PMID:34423300
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34547244|PMID:36592689
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:25741868
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intention tremor	PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: High myopia	PMID:25741868
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	PMID:25741868|PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9004751	Nausea		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nausea	PMID:25741868
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25668194|PMID:25741868|PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:16199547|PMID:25105227|PMID:25741868|PMID:26932191|PMID:28492532|PMID:28726809
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868|PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9008073	PORETTI-BOLTSHAUSER SYNDROME		ISO	RGD:1316264	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9008073	PORETTI-BOLTSHAUSER SYNDROME		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LAMA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PORETTI-BOLTSHAUSER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Poretti-Boltshauser syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Poretti-boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:25105227|PMID:25741868|PMID:26932191|PMID:28492532|PMID:31692161|PMID:34423300
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: global developmental delay	PMID:16199547|PMID:25105227|PMID:25741868|PMID:26932191|PMID:28492532|PMID:28726809
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1316264	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21278247
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9008682	Velopharyngeal Insufficiency		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Velopharyngeal insufficiency	PMID:25105227|PMID:25741868|PMID:26932191|PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36592689
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux	PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13921673	LAMA1	laminin subunit alpha 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1316264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532
13921746	CADM3	cell adhesion molecule 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13921746	CADM3	cell adhesion molecule 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1315991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13921746	CADM3	cell adhesion molecule 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1315991	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13921746	CADM3	cell adhesion molecule 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1315991	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13921746	CADM3	cell adhesion molecule 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13921746	CADM3	cell adhesion molecule 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13921746	CADM3	cell adhesion molecule 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13921746	CADM3	cell adhesion molecule 3	gene	DOID:9001481	Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2FF		ISO	RGD:1315991	D	RGD:7240710	20210929	OMIM			
13921746	CADM3	cell adhesion molecule 3	gene	DOID:9001481	Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2FF		ISO	RGD:1315991	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2FF | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2FF	PMID:25741868
13921746	CADM3	cell adhesion molecule 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13921765	BAG5	BAG cochaperone 5	gene	DOID:0081162	dilated cardiomyopathy 2F		ISO	RGD:1321985	D	RGD:7240710	20220223	OMIM			
13921765	BAG5	BAG cochaperone 5	gene	DOID:0081162	dilated cardiomyopathy 2F		ISO	RGD:1321985	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 2F | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2F	PMID:25741868|PMID:35044787
13921765	BAG5	BAG cochaperone 5	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1321985	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28348719
13921765	BAG5	BAG cochaperone 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13921765	BAG5	BAG cochaperone 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321985	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13921765	BAG5	BAG cochaperone 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13921790	CLASRP	CLK4 associating serine/arginine rich protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13921790	CLASRP	CLK4 associating serine/arginine rich protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347770	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13921790	CLASRP	CLK4 associating serine/arginine rich protein	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1347770	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13921790	CLASRP	CLK4 associating serine/arginine rich protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13921790	CLASRP	CLK4 associating serine/arginine rich protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13921790	CLASRP	CLK4 associating serine/arginine rich protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13921790	CLASRP	CLK4 associating serine/arginine rich protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13921790	CLASRP	CLK4 associating serine/arginine rich protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13921790	CLASRP	CLK4 associating serine/arginine rich protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13921790	CLASRP	CLK4 associating serine/arginine rich protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13921790	CLASRP	CLK4 associating serine/arginine rich protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13921790	CLASRP	CLK4 associating serine/arginine rich protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13921790	CLASRP	CLK4 associating serine/arginine rich protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13921790	CLASRP	CLK4 associating serine/arginine rich protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13921790	CLASRP	CLK4 associating serine/arginine rich protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13921790	CLASRP	CLK4 associating serine/arginine rich protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13921828	AHRR	aryl hydrocarbon receptor repressor	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:1559857	D	RGD:9068941	20230824	RGD			PMID:30127255|PMID:31489946|REF_RGD_ID:401793709|REF_RGD_ID:401793758
13921828	AHRR	aryl hydrocarbon receptor repressor	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects	treatment	ISO	RGD:1559857	D	RGD:9068941	20230812	RGD		associated with hypertension	PMID:30127255|REF_RGD_ID:401793709
13921828	AHRR	aryl hydrocarbon receptor repressor	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects	treatment	ISO	RGD:1559857	D	RGD:9068941	20230817	RGD		associated with maternal adenine induced chronic kidney disease	PMID:32604820|REF_RGD_ID:401793718
13921828	AHRR	aryl hydrocarbon receptor repressor	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects	treatment	ISO	RGD:1559857	D	RGD:9068941	20230824	RGD			PMID:31489946|REF_RGD_ID:401793758
13921859	LRFN1	leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1312309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13921859	LRFN1	leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13921868	CA3	carbonic anhydrase 3	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease		ISO	RGD:2241	D	RGD:9068941	20241121	RGD		mRNA,protein:decreased expression:cytosol,liver	PMID:23083309|REF_RGD_ID:408425974
13921868	CA3	carbonic anhydrase 3	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease		ISO	RGD:2241	D	RGD:9068941	20241121	RGD		protein:decreased expression:cytosol	PMID:25684186|REF_RGD_ID:408418736
13921868	CA3	carbonic anhydrase 3	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:2241	D	RGD:9068941	20241121	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:35108454|REF_RGD_ID:408426003
13921868	CA3	carbonic anhydrase 3	gene	DOID:10316	pneumoconiosis		ISO	RGD:1353547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25445010
13921868	CA3	carbonic anhydrase 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13921868	CA3	carbonic anhydrase 3	gene	DOID:12528	lesion of sciatic nerve	treatment	ISO	RGD:2241	D	RGD:9068941	20241121	RGD			PMID:7969243|REF_RGD_ID:408427352
13921868	CA3	carbonic anhydrase 3	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1353547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17072980
13921868	CA3	carbonic anhydrase 3	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:2241	D	RGD:9068941	20241121	RGD		associated with Alcoholic Liver Diseases;protein:decreased expression:liver	PMID:22545783|REF_RGD_ID:7495839
13921868	CA3	carbonic anhydrase 3	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1353547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13921868	CA3	carbonic anhydrase 3	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1353547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20882379
13921868	CA3	carbonic anhydrase 3	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:2241	D	RGD:9068941	20241121	RGD		protein:decreased expression:adipocyte	PMID:8476041|REF_RGD_ID:408426009
13921879	SLC16A14	solute carrier family 16 member 14	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13921879	SLC16A14	solute carrier family 16 member 14	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1320146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13921879	SLC16A14	solute carrier family 16 member 14	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13921879	SLC16A14	solute carrier family 16 member 14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13921879	SLC16A14	solute carrier family 16 member 14	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Death Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:17576681|PMID:20817017|PMID:21383000|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20817017|PMID:21383000|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:25527503|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:35470684|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:37198425|PMID:38426305|PMID:9536098
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20817017|PMID:21383000|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:25527503|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:39838281|PMID:9536098
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:25741868|PMID:28492532
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:0050793	short QT syndrome		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: short QT syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:0060319	cardiac arrest		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest	PMID:21383000|PMID:22840528|PMID:25527503|PMID:28492532
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:0070395	developmental and epileptic encephalopathy 110		ISO	RGD:731942	D	RGD:7240710	20221214	OMIM			
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:0070395	developmental and epileptic encephalopathy 110		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CACNA2D1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 110 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 110	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:39838281
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:731942	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22949532
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chorea	PMID:25741868|PMID:28492532
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:28492532
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:3454	brain infarction		ISO	RGD:2247	D	RGD:9068941	20230527	RGD		mRNA:decreased expression:brain (rat)	PMID:23251410|REF_RGD_ID:329845556
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast	PMID:20817017|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35470684|PMID:37198425|PMID:38426305
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:28492532
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:731942	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17088553
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:731942	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11245671|PMID:17881535|PMID:24133248
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:9002919	Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome	PMID:17576681|PMID:20817017|PMID:21383000|PMID:22840528|PMID:25527503|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:9536098
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:731942	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15059925
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:9005968	Neuralgia		ISO	RGD:731942	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17442347|PMID:18400411|PMID:19339603|PMID:24133248
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13921891	CACNA2D1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736049	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20220630	RGD		DNA:SNP:3' utr:c.718T>C (human)	PMID:18850177|REF_RGD_ID:152998895
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20220623	RGD		protein:increased expression:oral cavity (human)	PMID:28653098|REF_RGD_ID:152995473
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:0112298	spondylometaphyseal dysplasia Sedaghatian type		ISO	RGD:736049	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:0112298	spondylometaphyseal dysplasia Sedaghatian type		ISO	RGD:736049	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GPX4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, SEDAGHATIAN TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type	PMID:17576681|PMID:22529034|PMID:24706940|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34688299|PMID:34931062|PMID:9536098
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20230928	RGD		protein:decreased expression:placenta	PMID:20303587|REF_RGD_ID:401827170
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20230930	RGD		mRNA:decreased expression:placenta	PMID:18852388|REF_RGD_ID:401827849
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26042203
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26050606
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20231005	RGD		mRNA:decreased expression:kidney	PMID:20685819|REF_RGD_ID:7205671
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19417079|PMID:19744930
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:736049	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:219	colon cancer	disease_progression	ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20220630	RGD		mRNA, protein:increased expression:colon (human)	PMID:21868509|REF_RGD_ID:152995496
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:3021	acute kidney failure	treatment	ISO	RGD:69226	D	RGD:9068941	20231005	RGD			PMID:29548851|REF_RGD_ID:401827911
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20220630	RGD		mRNA:decreased expression:stomach, erythrocyte, lymphocyte (human)	PMID:27957666|REF_RGD_ID:152998894
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736049	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736049	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20304815
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736049	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:69226	D	RGD:9068941	20260514	RGD		protein:decreased expression:retina	PMID:34781030|REF_RGD_ID:713349440
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26042203
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:9001191	Cadmium Poisoning		ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20643113
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:9001686	Acute Coronary Syndrome		ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20230928	RGD		mRNA, protein:increased expression:blood, plasma	PMID:28298473|REF_RGD_ID:401827171
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:9004994	Embryo Loss		ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12566075
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:69226	D	RGD:9068941	20231005	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:25864381|REF_RGD_ID:401827870
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736049	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18850177
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17634480
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:9256	colorectal cancer	susceptibility	ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20220623	RGD		DNA:silent mutation:CDS: (rs713041) (human)	PMID:20378690|REF_RGD_ID:152995451
13921981	GPX4	glutathione peroxidase 4	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:736049	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26042203
13921992	FOLR1	folate receptor alpha	gene	DOID:0050719	cerebral folate receptor alpha deficiency		ISO	RGD:1346305	D	RGD:7240710	20210818	OMIM			
13921992	FOLR1	folate receptor alpha	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:1346305	D	RGD:9068941	20210820	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15800851
13921992	FOLR1	folate receptor alpha	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1346305	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937992
13921992	FOLR1	folate receptor alpha	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1346305	D	RGD:9068941	20210820	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17286298
13921992	FOLR1	folate receptor alpha	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1346305	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19732866
13921992	FOLR1	folate receptor alpha	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:1346305	D	RGD:9068941	20210820	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17473184
13921992	FOLR1	folate receptor alpha	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1346305	D	RGD:9068941	20210820	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19732866
13921992	FOLR1	folate receptor alpha	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1346305	D	RGD:9068941	20210820	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17466904
13921992	FOLR1	folate receptor alpha	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1346305	D	RGD:9068941	20210820	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15705887|PMID:18926688
13921992	FOLR1	folate receptor alpha	gene	DOID:9005683	Metabolic Brain Diseases, Inborn		ISO	RGD:1346305	D	RGD:9068941	20210820	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19732866
13921992	FOLR1	folate receptor alpha	gene	DOID:9005835	Congenital Abnormalities		ISO	RGD:1346305	D	RGD:9068941	20210820	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20235221
13921992	FOLR1	folate receptor alpha	gene	DOID:9008514	Psychomotor Disorders		ISO	RGD:1346305	D	RGD:9068941	20210820	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19732866
13921992	FOLR1	folate receptor alpha	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1346305	D	RGD:9068941	20210820	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15800851
13922006	CRKL	CRK like proto-oncogene, adaptor protein	gene	DOID:10286	prostate carcinoma		ISO	RGD:1318357	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased tyrosine phosphorylation:prostate gland	PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899
13922006	CRKL	CRK like proto-oncogene, adaptor protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13922006	CRKL	CRK like proto-oncogene, adaptor protein	gene	DOID:11198	DiGeorge syndrome		ISO	RGD:1318357	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16399080
13922006	CRKL	CRK like proto-oncogene, adaptor protein	gene	DOID:11198	DiGeorge syndrome		ISO	RGD:1318358	D	RGD:9068941	20250724	MouseDO		OMIM:188400	
13922006	CRKL	CRK like proto-oncogene, adaptor protein	gene	DOID:12583	velocardiofacial syndrome		ISO	RGD:1318358	D	RGD:9068941	20250724	MouseDO		OMIM:192430	
13922006	CRKL	CRK like proto-oncogene, adaptor protein	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1318357	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899
13922006	CRKL	CRK like proto-oncogene, adaptor protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13922006	CRKL	CRK like proto-oncogene, adaptor protein	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1318357	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899
13922006	CRKL	CRK like proto-oncogene, adaptor protein	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1318357	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:23686806|REF_RGD_ID:7488897
13922006	CRKL	CRK like proto-oncogene, adaptor protein	gene	DOID:3905	lung carcinoma		ISO	RGD:1318357	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899
13922006	CRKL	CRK like proto-oncogene, adaptor protein	gene	DOID:4159	skin cancer		ISO	RGD:1318357	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899
13922006	CRKL	CRK like proto-oncogene, adaptor protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922006	CRKL	CRK like proto-oncogene, adaptor protein	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia		ISO	RGD:1318357	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:blood	PMID:17900686|REF_RGD_ID:13674160
13922006	CRKL	CRK like proto-oncogene, adaptor protein	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1318357	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:15637709|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:9731190
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:0111040	glycogen storage disease IXD		ISO	RGD:733215	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:0111040	glycogen storage disease IXD		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLYCOGEN STORAGE DISEASE, TYPE IXd | ClinVar Annotator: match by term: GSD IXd | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXd | ClinVar Annotator: match by term: PHKA1-related condition	PMID:15637709|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29667327|PMID:31127727|PMID:32528171|PMID:36034300|PMID:38586167|PMID:7874115|PMID:9536098|PMID:9731190
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:0111829	X-linked spinocerebellar ataxia 1		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked	PMID:26242992|PMID:28492532
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:621522	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:2774570|REF_RGD_ID:70269
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:15637709|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9731190
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:2747	glycogen storage disease		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease	
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:25741868
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:36034300|PMID:9536098
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:621522	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11692172|REF_RGD_ID:1599897
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:15637709|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9731190
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13922021	PHKA1	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	gene	DOID:9271	ornithine carbamoyltransferase deficiency		ISO	RGD:733215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency	PMID:25741868
13922084	BPIFA3	BPI fold containing family A member 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347929	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:0060735	generalized severe epidermolysis bullosa simplex 1A		ISO	RGD:1316671	D	RGD:7240710	20260506	OMIM			
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:0060735	generalized severe epidermolysis bullosa simplex 1A		ISO	RGD:1316671	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 1A, GENERALIZED SEVERE | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1A, generalized severe | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara type	PMID:10583131|PMID:11331879|PMID:12890194|PMID:16098032|PMID:16786515|PMID:16960809|PMID:1717157|PMID:1720261|PMID:18717745|PMID:20151404|PMID:20301543|PMID:21623745|PMID:25741868|PMID:26432462|PMID:28492532|PMID:31772641|PMID:31957133|PMID:35191026|PMID:36430820|PMID:36578049|PMID:37452458|PMID:38474236|PMID:38803406|PMID:9554744
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:0080510	epidermolysis bullosa simplex 1C		ISO	RGD:1316671	D	RGD:7240710	20260506	OMIM			
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:0080510	epidermolysis bullosa simplex 1C		ISO	RGD:1316671	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 1C, LOCALIZED | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1C, localized | ClinVar Annotator: match by term: Localized epidermolysis bullosa simplex	PMID:11710919|PMID:17039244|PMID:23746086|PMID:25741868|PMID:27283507|PMID:28492532|PMID:32884918|PMID:32885477|PMID:7561171
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:0080511	generalized intermediate epidermolysis bullosa simplex 1B		ISO	RGD:1316671	D	RGD:7240710	20220928	OMIM			
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:0080511	generalized intermediate epidermolysis bullosa simplex 1B		ISO	RGD:1316671	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 1B, GENERALIZED INTERMEDIATE | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type	PMID:10583131|PMID:11331879|PMID:12890194|PMID:16098032|PMID:16786515|PMID:16960809|PMID:1717157|PMID:1720261|PMID:18717745|PMID:20151404|PMID:20301543|PMID:21623745|PMID:25741868|PMID:26432462|PMID:28492532|PMID:31772641|PMID:31957133|PMID:35191026|PMID:36430820|PMID:36578049|PMID:37452458|PMID:38474236|PMID:38803406
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:0111342	dermatopathia pigmentosa reticularis		ISO	RGD:1316671	D	RGD:7240710	20220928	OMIM			
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:0111342	dermatopathia pigmentosa reticularis		ISO	RGD:1316671	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dermatopathia pigmentosa reticularis	PMID:25741868|PMID:28492532
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:0111528	Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome		ISO	RGD:1316671	D	RGD:7240710	20220928	OMIM			
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:0111528	Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome		ISO	RGD:1316671	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NAEGELI-FRANCESCHETTI-JADASSOHN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: NFJ SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: NFJ syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:10123	pigmentation disease		ISO	RGD:1316671	D	RGD:9068941	20220929	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16960809
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:14501	Sjogren-Larsson syndrome		ISO	RGD:1316671	D	RGD:8554872	20221004	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sjogren-Larsson syndrome	PMID:10971341|PMID:16614722|PMID:25741868|PMID:27283507|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:29130490
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316671	D	RGD:9068941	20220929	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16543248
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:2730	epidermolysis bullosa		ISO	RGD:1316671	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa	PMID:25741868
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316671	D	RGD:9068941	20220929	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16543248
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:4644	epidermolysis bullosa simplex		ISO	RGD:1316671	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis Bullosa Simplex | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex | ClinVar Annotator: match by term: Simplex epidermolysis bullosa	PMID:10583131|PMID:11331879|PMID:11710919|PMID:12890194|PMID:12925204|PMID:16098032|PMID:16960809|PMID:1717157|PMID:18717745|PMID:20151404|PMID:20301543|PMID:21623745|PMID:25741868|PMID:26432462|PMID:28492532|PMID:31772641|PMID:31957133|PMID:35191026|PMID:36430820|PMID:36578049|PMID:37452458|PMID:38474236|PMID:38803406|PMID:8601736|PMID:9804355
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:4644	epidermolysis bullosa simplex	susceptibility	ISO	RGD:1316671	D	RGD:9068941	20220929	RGD		DNA:point mutations	PMID:1717157|REF_RGD_ID:1600173
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316671	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10583131|PMID:11331879|PMID:12890194|PMID:16098032|PMID:16960809|PMID:1717157|PMID:18717745|PMID:20151404|PMID:20301543|PMID:21623745|PMID:25741868|PMID:26432462|PMID:28492532|PMID:31772641|PMID:31957133|PMID:35191026|PMID:36430820|PMID:36578049|PMID:37452458|PMID:38474236|PMID:38803406
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:7134	esophagus small cell carcinoma		ISO	RGD:1307463	D	RGD:9068941	20220929	RGD		protein:increased expression:esophagus	PMID:16140947|REF_RGD_ID:1600174
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:9000954	Parakeratosis		ISO	RGD:1307463	D	RGD:9068941	20220929	RGD			PMID:15809047|REF_RGD_ID:1600175
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1307463	D	RGD:9068941	20220929	RGD		mRNA:decreased expression:epithelial cell	PMID:9876218|REF_RGD_ID:1600180
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:9005873	Tongue Neoplasms		ISO	RGD:1316671	D	RGD:9068941	20220929	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16543248
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:9006519	Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1D		ISO	RGD:1316671	D	RGD:7240710	20220928	OMIM			
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:9006519	Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1D		ISO	RGD:1316671	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1D, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive	PMID:20301543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9554744
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1316671	D	RGD:9068941	20220929	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22011395
13922101	LOC110255312	keratin, type I cytoskeletal 14	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316671	D	RGD:9068941	20220929	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25330770
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:0050873	follicular lymphoma		ISO	RGD:732120	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26691987
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:0080720	autosomal dominant congenital deafness with onychodystrophy		ISO	RGD:732120	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:0080720	autosomal dominant congenital deafness with onychodystrophy		ISO	RGD:732120	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, congenital, with onychodystrophy, autosomal dominant	PMID:25741868|PMID:30311386
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732120	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:732120	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18784066
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:9004260	Zimmerman Laband Syndrome		ISO	RGD:732120	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Laband syndrome	
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:9008174	Zimmermann-Laband Syndrome 2		ISO	RGD:732120	D	RGD:7240710	20191113	OMIM			
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:9008174	Zimmermann-Laband Syndrome 2		ISO	RGD:732120	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATP6V1B2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ZIMMERMANN-LABAND SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Zimmermann-Laband syndrome 2	PMID:24913193|PMID:25741868|PMID:28396750|PMID:28492532|PMID:31581539|PMID:31655144|PMID:32873933|PMID:36135319
13922114	ATP6V1B2	ATPase H+ transporting V1 subunit B2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13922132	MED6	mediator complex subunit 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321116	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13922132	MED6	mediator complex subunit 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321116	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13922132	MED6	mediator complex subunit 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321116	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13922132	MED6	mediator complex subunit 6	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1321116	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13922132	MED6	mediator complex subunit 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321116	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13922132	MED6	mediator complex subunit 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321116	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13922132	MED6	mediator complex subunit 6	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321116	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13922132	MED6	mediator complex subunit 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321116	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13922132	MED6	mediator complex subunit 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321116	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13922132	MED6	mediator complex subunit 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321116	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13922187	ASB4	ankyrin repeat and SOCS box containing 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13922187	ASB4	ankyrin repeat and SOCS box containing 4	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1557659	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592	
13922187	ASB4	ankyrin repeat and SOCS box containing 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1348810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13922187	ASB4	ankyrin repeat and SOCS box containing 4	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1348810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13922187	ASB4	ankyrin repeat and SOCS box containing 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13922187	ASB4	ankyrin repeat and SOCS box containing 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13922233	THAP1	THAP domain containing 1	gene	DOID:0050835	generalized dystonia		ISO	RGD:1316870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized dystonia	PMID:25741868
13922233	THAP1	THAP domain containing 1	gene	DOID:0050840	cervical dystonia		ISO	RGD:1316870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasmodic torticollis	PMID:25741868
13922233	THAP1	THAP domain containing 1	gene	DOID:0050844	spasmodic dystonia		ISO	RGD:1316870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Laryngeal dystonia	PMID:25741868
13922233	THAP1	THAP domain containing 1	gene	DOID:0070736	multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9B		ISO	RGD:1316870	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13922233	THAP1	THAP domain containing 1	gene	DOID:0090039	torsion dystonia 6		ISO	RGD:1316870	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13922233	THAP1	THAP domain containing 1	gene	DOID:0090039	torsion dystonia 6		ISO	RGD:1316870	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSTONIA 6, TORSION | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 6, torsion | ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6	PMID:17576681|PMID:18073205|PMID:19182804|PMID:19345147|PMID:19763152|PMID:19908320|PMID:20083799|PMID:20144952|PMID:20211909|PMID:20307669|PMID:20669277|PMID:20687193|PMID:20865765|PMID:20925076|PMID:21495072|PMID:21520283|PMID:21752024|PMID:21782490|PMID:21847143|PMID:22377579|PMID:22406018|PMID:22844099|PMID:22903657|PMID:23036512|PMID:23180184|PMID:24500857|PMID:24976531|PMID:25088175|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26486352|PMID:26506956|PMID:26610312|PMID:26944167|PMID:27123488|PMID:28492532|PMID:28697333|PMID:29520331|PMID:31153764|PMID:31817799|PMID:32112337|PMID:33175450|PMID:33369735|PMID:33949708|PMID:34686877|PMID:35531120|PMID:36854336|PMID:38094642|PMID:9536098
13922233	THAP1	THAP domain containing 1	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1316870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25741868
13922233	THAP1	THAP domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13922233	THAP1	THAP domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316870	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13922233	THAP1	THAP domain containing 1	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1316870	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:32581362
13922233	THAP1	THAP domain containing 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:26467025|PMID:28492532
13922233	THAP1	THAP domain containing 1	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1316870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:25741868
13922233	THAP1	THAP domain containing 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1316870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:0080413	developmental and epileptic encephalopathy 18		ISO	RGD:1603692	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:0080413	developmental and epileptic encephalopathy 18		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 18 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 18 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 18 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 18 | ClinVar Annotator: match by term: SZT2-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159321|PMID:27248490|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29696782|PMID:30359774|PMID:30560016|PMID:30564332|PMID:30755392|PMID:30818181|PMID:32723703|PMID:35352205|PMID:35773235|PMID:35982160|PMID:36034301|PMID:9536098
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:0080512	Meier-Gorlin syndrome 1		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 1	PMID:23932106|PMID:27248490|PMID:28556953
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:0110918	hereditary spherocytosis type 3		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 3	PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:28556953|PMID:32402703
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:27248490|PMID:28492532|PMID:28556953
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe hydrocephalus	PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: undescended testicle	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564332|PMID:30755392|PMID:35773235
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:25741868|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29358611|PMID:9536098
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29358611|PMID:9536098
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:27248490|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29358611
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:27248490|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29100083
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:3327	partial motor epilepsy		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal tonic seizure	PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:27248490|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29100083
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:25741868|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27248490|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29358611|PMID:29590070|PMID:30564332|PMID:35982160|PMID:36034301|PMID:37667433|PMID:9536098
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27248490|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29358611|PMID:35982160|PMID:36034301|PMID:9536098
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:27248490|PMID:28492532|PMID:28556953
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:25741868|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:9000983	Encephalocele		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalocele	PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13922261	SZT2	SZT2 subunit of KICSTOR complex	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1603692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532
13922352	SPNS1	SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13922352	SPNS1	SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid	gene	DOID:10316	pneumoconiosis		ISO	RGD:1602314	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35506645
13922352	SPNS1	SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1602314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13922352	SPNS1	SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13922352	SPNS1	SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13922352	SPNS1	SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13922352	SPNS1	SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1602314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13922352	SPNS1	SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13922352	SPNS1	SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602314	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13922352	SPNS1	SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922352	SPNS1	SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13922352	SPNS1	SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13922352	SPNS1	SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13922373	APCDD1	APC down-regulated 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13922373	APCDD1	APC down-regulated 1	gene	DOID:0110698	hypotrichosis 1		ISO	RGD:1351282	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13922373	APCDD1	APC down-regulated 1	gene	DOID:0110698	hypotrichosis 1		ISO	RGD:1351282	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APCDD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HYPOTRICHOSIS 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: hypotrichosis 1	PMID:10878665|PMID:25741868|PMID:28492532
13922373	APCDD1	APC down-regulated 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13922373	APCDD1	APC down-regulated 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922373	APCDD1	APC down-regulated 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13922373	APCDD1	APC down-regulated 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13922373	APCDD1	APC down-regulated 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1351282	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28242765
13922382	SULT1C2	sulfotransferase family 1C member 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1314184	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13922382	SULT1C2	sulfotransferase family 1C member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314184	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13922382	SULT1C2	sulfotransferase family 1C member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314184	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13922382	SULT1C2	sulfotransferase family 1C member 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314184	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13922382	SULT1C2	sulfotransferase family 1C member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314184	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13922382	SULT1C2	sulfotransferase family 1C member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314184	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922382	SULT1C2	sulfotransferase family 1C member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314184	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13922407	STEAP2	STEAP2 metalloreductase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13922407	STEAP2	STEAP2 metalloreductase	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1316015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13922407	STEAP2	STEAP2 metalloreductase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13922407	STEAP2	STEAP2 metalloreductase	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis	disease_progression	ISO	RGD:1316016	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal chord	PMID:19656261|REF_RGD_ID:13524567
13922407	STEAP2	STEAP2 metalloreductase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13922407	STEAP2	STEAP2 metalloreductase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13922407	STEAP2	STEAP2 metalloreductase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316015	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13922407	STEAP2	STEAP2 metalloreductase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922426	LUZP2	leucine zipper protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13922426	LUZP2	leucine zipper protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13922426	LUZP2	leucine zipper protein 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13922426	LUZP2	leucine zipper protein 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13922426	LUZP2	leucine zipper protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13922426	LUZP2	leucine zipper protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13922446	MED24	mediator complex subunit 24	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13922446	MED24	mediator complex subunit 24	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13922446	MED24	mediator complex subunit 24	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13922446	MED24	mediator complex subunit 24	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13922446	MED24	mediator complex subunit 24	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13922446	MED24	mediator complex subunit 24	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13922446	MED24	mediator complex subunit 24	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13922446	MED24	mediator complex subunit 24	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13922446	MED24	mediator complex subunit 24	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348876	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13922446	MED24	mediator complex subunit 24	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922446	MED24	mediator complex subunit 24	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13922446	MED24	mediator complex subunit 24	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13922446	MED24	mediator complex subunit 24	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1348876	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13922446	MED24	mediator complex subunit 24	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13922446	MED24	mediator complex subunit 24	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13922446	MED24	mediator complex subunit 24	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1348876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:730853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:730853	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:22662185|PMID:28492532
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	onset	ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:SNPs: haplotype:multiple:rs1978340(human)	PMID:19111404|REF_RGD_ID:401900129
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:SNPs, haplotype:5'UTR,IVS:Rs3749034,Rs2270335,Rs10439259(human)	PMID:17067345|REF_RGD_ID:401900127
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder	severity	ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20231109	RGD		associated with alcohol dependence;DNA:haplotype: :	PMID:19111404|REF_RGD_ID:401900129
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder	sexual_dimorphism	ISO	RGD:2652	D	RGD:9068941	20231109	RGD		in female only, associated with alcohol dependence:protein:increased expression:cerebral cortex,hippocampus	PMID:15976529|REF_RGD_ID:1643202
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder	sexual_dimorphism	ISO	RGD:2652	D	RGD:9068941	20231116	RGD			PMID:27353514|REF_RGD_ID:401900600
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:0112223	developmental and epileptic encephalopathy 89		ISO	RGD:730853	D	RGD:7240710	20201223	OMIM			
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:0112223	developmental and epileptic encephalopathy 89		ISO	RGD:730853	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 89 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 89	PMID:25741868
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:730853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20201106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32165127
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:12700	hyperprolactinemia		ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7138674
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17918742
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:1470	major depressive disorder		ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15560956
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:1742	drug psychosis		ISO	RGD:2652	D	RGD:9068941	20231109	RGD		protein:decreased expression:prefrontal cortex	PMID:24200867|REF_RGD_ID:401900162
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:1742	drug psychosis	susceptibility	ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20231109	RGD		associated with amphetamine abuse; DNA:haplotype: :rs769404���rs701492(human)	PMID:27967329|REF_RGD_ID:401900122
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:2652	D	RGD:9068941	20231116	RGD			PMID:14620876|REF_RGD_ID:401900594
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:2652	D	RGD:9068941	20240608	RGD		protein:decreased expression:hippocampus	PMID:28986280|REF_RGD_ID:405850254
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder	susceptibility	ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp(s)	PMID:22328461|REF_RGD_ID:6480264
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	disease_progression	ISO	RGD:2652	D	RGD:9068941	20231116	RGD			PMID:20659561|REF_RGD_ID:401900597
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:730853	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:2652	D	RGD:9068941	20231109	RGD		mRNA:increased expression:dentate gyrus granule cell layer	PMID:15673448|REF_RGD_ID:401900167
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15560956
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:prefrontal cortex layers 2-5	PMID:18534564|REF_RGD_ID:6480428
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:730853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15560956|PMID:17942719|PMID:18923069|PMID:19110320
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:prefrontal cortex layers 2-5	PMID:18534564|REF_RGD_ID:6480428
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:posterior subiculum, parahippocampal gyrus	PMID:21250934|REF_RGD_ID:6480427
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:5419	schizophrenia	no_association	ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp(s)::Japanese population	PMID:17303389|REF_RGD_ID:6480430
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:5419	schizophrenia	onset	ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20240613	RGD			PMID:17942719|REF_RGD_ID:405855845
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:730853	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:670	amphetamine abuse	susceptibility	ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:haplotype: :rs769404���rs701492(human)	PMID:27967329|REF_RGD_ID:401900122
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2652	D	RGD:9068941	20240606	RGD		protein:increased expression:dorsal horn of spinal cord	PMID:27277808|REF_RGD_ID:405850240
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20240601	RGD			PMID:26752351|REF_RGD_ID:405850208
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:9002910	Hearing Loss, Noise-Induced		ISO	RGD:2652	D	RGD:9068941	20231230	RGD			PMID:22428005|REF_RGD_ID:401940127
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:9004548	Neurodevelopmental Disorder with Progressive Spasticity and Brain White Matter Abnormalities		ISO	RGD:730853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32282878|PMID:32705143|PMID:9536098
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:9004798	Drug Resistant Epilepsy		ISO	RGD:730853	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intractable epilepsy	PMID:25741868
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22253714
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:9008394	Drug-Induced Dyskinesia		ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9767399
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:730853	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	severity	ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20220217	RGD		mRNA:increased expression:colon (human)	PMID:26549033|REF_RGD_ID:151356759
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:2652	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1924335|REF_RGD_ID:728511
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20231109	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus	PMID:22253714|REF_RGD_ID:401900163
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:9976	heroin dependence	susceptibility	ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:SNP,haplotype: :rs2058725(human)	PMID:19500151|REF_RGD_ID:5509583
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:9976	heroin dependence	susceptibility	ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:SNPs,haplotypes:promoter,exon:rs1978340, rs3791878, rs11542313 (human)	PMID:22564729|REF_RGD_ID:401900156
13922486	GAD1	glutamate decarboxylase 1	gene	DOID:9976	heroin dependence	treatment	ISO	RGD:730853	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:SNPs, haplotype:multiple:	PMID:31866536|REF_RGD_ID:401900128
13922515	NXPE3	neurexophilin and PC-esterase domain family member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13922515	NXPE3	neurexophilin and PC-esterase domain family member 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1348429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13922515	NXPE3	neurexophilin and PC-esterase domain family member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13922515	NXPE3	neurexophilin and PC-esterase domain family member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13922515	NXPE3	neurexophilin and PC-esterase domain family member 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348429	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13922515	NXPE3	neurexophilin and PC-esterase domain family member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922515	NXPE3	neurexophilin and PC-esterase domain family member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13922515	NXPE3	neurexophilin and PC-esterase domain family member 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13922532	ABCD2	ATP binding cassette subfamily D member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:730967	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13922532	ABCD2	ATP binding cassette subfamily D member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:730967	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13922532	ABCD2	ATP binding cassette subfamily D member 2	gene	DOID:1459	hypothyroidism	treatment	ISO	RGD:730968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28200172|REF_RGD_ID:13673918
13922532	ABCD2	ATP binding cassette subfamily D member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:730967	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13922532	ABCD2	ATP binding cassette subfamily D member 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:730967	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13922532	ABCD2	ATP binding cassette subfamily D member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730967	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922532	ABCD2	ATP binding cassette subfamily D member 2	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:730967	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22294766
13922532	ABCD2	ATP binding cassette subfamily D member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:730967	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13922546	GAL3ST1	galactose-3-O-sulfotransferase 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1350287	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13922546	GAL3ST1	galactose-3-O-sulfotransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922563	AHNAK	AHNAK nucleoprotein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345625	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13922563	AHNAK	AHNAK nucleoprotein	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1345625	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13922563	AHNAK	AHNAK nucleoprotein	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:1345625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1	
13922563	AHNAK	AHNAK nucleoprotein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13922563	AHNAK	AHNAK nucleoprotein	gene	DOID:11372	megacolon		ISO	RGD:1345625	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Megacolon	PMID:21681106
13922563	AHNAK	AHNAK nucleoprotein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13922563	AHNAK	AHNAK nucleoprotein	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:619779	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11866458|REF_RGD_ID:625427
13922563	AHNAK	AHNAK nucleoprotein	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345625	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138691
13922563	AHNAK	AHNAK nucleoprotein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345625	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13922563	AHNAK	AHNAK nucleoprotein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345625	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13922563	AHNAK	AHNAK nucleoprotein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922563	AHNAK	AHNAK nucleoprotein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13922563	AHNAK	AHNAK nucleoprotein	gene	DOID:9001341	Chloracne		ISO	RGD:1345625	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17101203
13922563	AHNAK	AHNAK nucleoprotein	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1345625	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13922563	AHNAK	AHNAK nucleoprotein	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1345625	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20388789
13922563	AHNAK	AHNAK nucleoprotein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13922563	AHNAK	AHNAK nucleoprotein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1345625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13922583	MIR136	microRNA mir-136	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1608336	D	RGD:9068941	20220715	RGD		RNA:increased expression:lung (human)	PMID:20237410|REF_RGD_ID:152995484
13922583	MIR136	microRNA mir-136	gene	DOID:1324	lung cancer	ameliorates	ISO	RGD:1349910	D	RGD:9068941	20220915	RGD		human cells in mouse model	PMID:34258296|REF_RGD_ID:153350142
13922583	MIR136	microRNA mir-136	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1349910	D	RGD:9068941	20220901	RGD		RNA:decreased expression:colon (human)	PMID:28710032|REF_RGD_ID:153344627
13922583	MIR136	microRNA mir-136	gene	DOID:219	colon cancer	disease_progression	ISO	RGD:1349910	D	RGD:9068941	20220902	RGD		RNA:decreased expression:colon (human)	PMID:29339925|REF_RGD_ID:153345546
13922583	MIR136	microRNA mir-136	gene	DOID:2876	laryngeal squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349910	D	RGD:9068941	20220901	RGD		RNA:decreased expression:larynx (human)	PMID:32014687|REF_RGD_ID:153344610
13922583	MIR136	microRNA mir-136	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1349910	D	RGD:9068941	20220901	RGD		RNA:decreased expression:lung (human)	PMID:31059060|REF_RGD_ID:153344623
13922583	MIR136	microRNA mir-136	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1349910	D	RGD:9068941	20220915	RGD		human cells in mouse model	PMID:34556984|REF_RGD_ID:153344608
13922583	MIR136	microRNA mir-136	gene	DOID:3969	papillary thyroid carcinoma		ISO	RGD:1349910	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28030816
13922583	MIR136	microRNA mir-136	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1349910	D	RGD:9068941	20220902	RGD		RNA:decreased expression:liver (human)	PMID:28849100|REF_RGD_ID:153345547
13922583	MIR136	microRNA mir-136	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	ameliorates	ISO	RGD:1349910	D	RGD:9068941	20220901	RGD		associated with stomach cancer;human cells in mouse model	PMID:28656883|REF_RGD_ID:153344628
13922583	MIR136	microRNA mir-136	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1349910	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25105010
13922583	MIR136	microRNA mir-136	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1349910	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20643829
13922583	MIR136	microRNA mir-136	gene	DOID:9007787	Carcinoid Tumor		ISO	RGD:1349910	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25105010
13922605	NIPA2	NIPA magnesium transporter 2	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1348761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:22367439|PMID:25347071|PMID:25741868
13922605	NIPA2	NIPA magnesium transporter 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1348761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:22367439|PMID:25347071|PMID:25741868
13922605	NIPA2	NIPA magnesium transporter 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13922605	NIPA2	NIPA magnesium transporter 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348761	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922605	NIPA2	NIPA magnesium transporter 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13922605	NIPA2	NIPA magnesium transporter 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13922605	NIPA2	NIPA magnesium transporter 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:28492532
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:5295	intestinal disease		ISO	RGD:12184798	D	RGD:9068941	20250925	OMIA		Lundehund syndrome	PMID:25860808|PMID:27485430|PMID:37405168|PMID:37582787|PMID:40965331|PMID:7946268|PMID:853728
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment	PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:28492532
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: High myopia	PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:9005145	High Myopia with Cataract and Vitreoretinal Degeneration		ISO	RGD:1312081	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:9005145	High Myopia with Cataract and Vitreoretinal Degeneration		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MYOPIA, HIGH, WITH CATARACT AND VITREORETINAL DEGENERATION | ClinVar Annotator: match by term: Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration | ClinVar Annotator: match by term: P3H2-related condition	PMID:21885030|PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13922633	P3H2	prolyl 3-hydroxylase 2	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1312081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis	PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290
13922652	CAMK2G	calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13922652	CAMK2G	calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma	gene	DOID:0061033	autosomal dominant intellectual developmental disorder 59		ISO	RGD:1604851	D	RGD:7240710	20200129	OMIM			
13922652	CAMK2G	calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma	gene	DOID:0061033	autosomal dominant intellectual developmental disorder 59		ISO	RGD:1604851	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CAMK2G-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 59 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 59 | ClinVar Annotator: match by term: intellectual developmental disorder 59	PMID:25741868|PMID:30184290
13922652	CAMK2G	calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1604851	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:30184290
13922652	CAMK2G	calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13922652	CAMK2G	calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13922652	CAMK2G	calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma	disease_progression	ISO	RGD:1604851	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12937144|REF_RGD_ID:13702480
13922652	CAMK2G	calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1604851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13922652	CAMK2G	calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13922652	CAMK2G	calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13922652	CAMK2G	calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604851	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13922652	CAMK2G	calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922652	CAMK2G	calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13922652	CAMK2G	calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1604851	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13922652	CAMK2G	calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13922791	AP3S2	adaptor related protein complex 3 subunit sigma 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1350010	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21874001
13922810	RHAG	Rh associated glycoprotein	gene	DOID:0050641	Rh deficiency syndrome		ISO	RGD:731598	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13922810	RHAG	Rh associated glycoprotein	gene	DOID:0050641	Rh deficiency syndrome		ISO	RGD:731598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RH-NULL, REGULATOR TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Rh-null, regulator type	PMID:10467273|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32036089|PMID:9442063
13922810	RHAG	Rh associated glycoprotein	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:731598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:10467273|PMID:25741868|PMID:28492532
13922810	RHAG	Rh associated glycoprotein	gene	DOID:0111562	overhydrated hereditary stomatocytosis		ISO	RGD:731598	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13922810	RHAG	Rh associated glycoprotein	gene	DOID:0111562	overhydrated hereditary stomatocytosis		ISO	RGD:731598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OVERHYDRATED HEREDITARY STOMATOCYTOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Overhydrated hereditary stomatocytosis | ClinVar Annotator: match by term: RHAG-related condition	PMID:10467273|PMID:25741868|PMID:28470789|PMID:28492532|PMID:9716608
13922810	RHAG	Rh associated glycoprotein	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:731598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:10467273|PMID:25741868|PMID:28492532
13922810	RHAG	Rh associated glycoprotein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13922810	RHAG	Rh associated glycoprotein	gene	DOID:583	hemolytic anemia		ISO	RGD:731598	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Rh(null) syndrome, OMIM:180297	PMID:10467273|REF_RGD_ID:1599622
13922810	RHAG	Rh associated glycoprotein	gene	DOID:9000582	Reticulocytosis		ISO	RGD:731598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Reticulocytosis	
13922810	RHAG	Rh associated glycoprotein	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:731598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	
13922810	RHAG	Rh associated glycoprotein	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:731598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:10467273|PMID:25741868|PMID:28492532
13922825	PRAG1	PEAK1 related, kinase-activating pseudokinase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:11554295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13922825	PRAG1	PEAK1 related, kinase-activating pseudokinase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:11554295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13922825	PRAG1	PEAK1 related, kinase-activating pseudokinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:11554295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13922825	PRAG1	PEAK1 related, kinase-activating pseudokinase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:11554295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13922825	PRAG1	PEAK1 related, kinase-activating pseudokinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:11554295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13922825	PRAG1	PEAK1 related, kinase-activating pseudokinase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:11554295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13922825	PRAG1	PEAK1 related, kinase-activating pseudokinase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:11554295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13922825	PRAG1	PEAK1 related, kinase-activating pseudokinase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:11554295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13922825	PRAG1	PEAK1 related, kinase-activating pseudokinase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:11554295	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13922825	PRAG1	PEAK1 related, kinase-activating pseudokinase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:11554295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13922825	PRAG1	PEAK1 related, kinase-activating pseudokinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:11554295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922825	PRAG1	PEAK1 related, kinase-activating pseudokinase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:11554295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13922825	PRAG1	PEAK1 related, kinase-activating pseudokinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:11554295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13922889	SPOUT1	SPOUT domain containing methyltransferase 1	gene	DOID:9009337	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES		ISO	RGD:1343592	D	RGD:7240710	20250521	OMIM			
13922908	MAMLD1	mastermind like domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13922908	MAMLD1	mastermind like domain containing 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1344424	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13922908	MAMLD1	mastermind like domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13922908	MAMLD1	mastermind like domain containing 1	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:1344424	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21559465
13922908	MAMLD1	mastermind like domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13922908	MAMLD1	mastermind like domain containing 1	gene	DOID:1923	disorder of sexual development		ISO	RGD:1344424	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation	
13922908	MAMLD1	mastermind like domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344424	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13922908	MAMLD1	mastermind like domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922908	MAMLD1	mastermind like domain containing 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13922908	MAMLD1	mastermind like domain containing 1	gene	DOID:9003647	Hypospadias 2, X-Linked		ISO	RGD:1344424	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13922908	MAMLD1	mastermind like domain containing 1	gene	DOID:9003647	Hypospadias 2, X-Linked		ISO	RGD:1344424	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOSPADIAS 2, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias 2, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: MAMLD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: hypospadias 2, X-linked	PMID:17086185|PMID:18162467|PMID:20347055|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32690052|PMID:33424767
13922908	MAMLD1	mastermind like domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13922937	MIR181B-1	microRNA mir-181b-1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1608166	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20868653
13922937	MIR181B-1	microRNA mir-181b-1	gene	DOID:3963	thyroid gland carcinoma		ISO	RGD:1351688	D	RGD:9068941	20220428	RGD		RNA:increased expression:thyroid gland	PMID:16728577|REF_RGD_ID:152023739
13922937	MIR181B-1	microRNA mir-181b-1	gene	DOID:3963	thyroid gland carcinoma		ISO	RGD:1608166	D	RGD:9068941	20220428	RGD		RNA:increased expression:thyroid gland	PMID:16728577|REF_RGD_ID:152023739
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220715	RGD		mRNA:increased expression:oral cavity (human)	PMID:29286141|REF_RGD_ID:152999009
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220721	RGD		protein:increased expression:oral cavity (human)	PMID:20967871|REF_RGD_ID:152999012
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220714	RGD		protein:decreased expression:oral cavity (human)	PMID:21952624|REF_RGD_ID:152998987
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220714	RGD		protein:increased expression:oral cavity (human)	PMID:23852810|REF_RGD_ID:152998980
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:0050909	extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue	treatment	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220811	RGD		DNA:gene fusion: (human)	PMID:21465313|REF_RGD_ID:153305955
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:0060108	brain glioma	exacerbates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:brain (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease		ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220728	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:29307797|REF_RGD_ID:153297819
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220715	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:30630498|REF_RGD_ID:152999008
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis		ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220728	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:29307797|REF_RGD_ID:153297819
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12926068
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12970779
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:732624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:17692804|PMID:21881048|PMID:24145436|PMID:26094954|PMID:35101336
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:1996	rectum adenocarcinoma	ameliorates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:rectum (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:219	colon cancer	disease_progression	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220714	RGD		protein:increased expression:colon (human)	PMID:22751125|REF_RGD_ID:152998979
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:3068	glioblastoma	exacerbates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:brain (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:3459	breast carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:breast (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:stomach (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220728	RGD		DNA:SNP:intron: (rs11225211) (human)	PMID:32905523|REF_RGD_ID:153297804
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220715	RGD		protein:increased expression:lung (human)	PMID:20959404|PMID:27737687|REF_RGD_ID:152998985|REF_RGD_ID:152999005
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220811	RGD		mRNA:increased expression:B cell (human)	PMID:33098370|REF_RGD_ID:153323293
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:3948	adrenocortical carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:adrenal gland (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:3963	thyroid gland carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:thyroid gland (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:pancreas (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220331	RGD		mRNA:altered expression:kidney	PMID:17154176|REF_RGD_ID:1643526
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:4465	papillary renal cell carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:kidney (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:kidney (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:4914	esophagus adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220715	RGD			PMID:26291056|REF_RGD_ID:152999007
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:4948	gallbladder carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220728	RGD		mRNA:increased expression:gall bladder (human)	PMID:28295868|REF_RGD_ID:153297817
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12878215
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:head or neck skin (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:ovary (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220714	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:30368883|PMID:33310033|REF_RGD_ID:152998937|REF_RGD_ID:152998988
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220714	RGD		associated with hepatitis B;mRNA, protein:increased expression:liver (human)	PMID:22682366|REF_RGD_ID:152998984
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220714	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver (human)	PMID:22820591|REF_RGD_ID:152998986
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220715	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:30210622|REF_RGD_ID:152999010
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34626302
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:732624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Regional enteritis	PMID:25741868
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis	exacerbates	ISO	RGD:733266	D	RGD:9068941	20220728	RGD			PMID:26037070|REF_RGD_ID:11537970
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34626302
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9002846	bowenoid papulosis		ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220714	RGD		mRNA:increased expression:perianal skin (human)	PMID:20346172|REF_RGD_ID:152998971
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9003566	Mesothelioma	ameliorates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:mesothelium (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor	exacerbates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:testis (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9004831	Colitis-Associated Neoplasms	ameliorates	ISO	RGD:733266	D	RGD:9068941	20220728	RGD			PMID:26037070|REF_RGD_ID:11537970
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9004831	Colitis-Associated Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220811	RGD		mRNA:increased expression:colonic mucosa (human)	PMID:23388545|REF_RGD_ID:153323294
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections	treatment	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220728	RGD		associated with stomach cancer	PMID:27282269|REF_RGD_ID:153297818
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections	treatment	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220811	RGD		associated with MALT lymphoma;DNA:gene fusion: (human)	PMID:11398794|REF_RGD_ID:153305954
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B	ameliorates	ISO	RGD:733266	D	RGD:9068941	20220707	RGD			PMID:25902529|REF_RGD_ID:152998939
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220721	RGD		protein:increased expression:colorectal mucosa, cytoplasm (human)	PMID:30653121|REF_RGD_ID:152999015
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9256	colorectal cancer	exacerbates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220811	RGD		mRNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:34389694|REF_RGD_ID:153305952
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9256	colorectal cancer	exacerbates	ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220825	RGD		mRNA:decreased expression:colonic mucosa  (human)	PMID:27827395|REF_RGD_ID:153344527
13922940	LOC100622590	putative inhibitor of apoptosis	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:732624	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21664615
13922953	MAPK8IP1	mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13922953	MAPK8IP1	mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:733615	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13922953	MAPK8IP1	mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13922953	MAPK8IP1	mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13922953	MAPK8IP1	mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13922953	MAPK8IP1	mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:733615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13922953	MAPK8IP1	mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13922953	MAPK8IP1	mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13922953	MAPK8IP1	mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:733615	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13922953	MAPK8IP1	mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:733615	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TYPE 2 DIABETES MELLITUS, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13922976	BCO1	beta-carotene oxygenase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13922976	BCO1	beta-carotene oxygenase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13922976	BCO1	beta-carotene oxygenase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13922976	BCO1	beta-carotene oxygenase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13922976	BCO1	beta-carotene oxygenase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13922976	BCO1	beta-carotene oxygenase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13922976	BCO1	beta-carotene oxygenase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13922976	BCO1	beta-carotene oxygenase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346552	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal cancer	
13922976	BCO1	beta-carotene oxygenase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13922976	BCO1	beta-carotene oxygenase 1	gene	DOID:9001798	Hypercarotenemia and Vitamin A Deficiency, Autosomal Dominant		ISO	RGD:1346552	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13922976	BCO1	beta-carotene oxygenase 1	gene	DOID:9001798	Hypercarotenemia and Vitamin A Deficiency, Autosomal Dominant		ISO	RGD:1346552	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BCO1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency | ClinVar Annotator: match by term: hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13923018	TRAPPC1	trafficking protein particle complex subunit 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13923018	TRAPPC1	trafficking protein particle complex subunit 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1322784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13923018	TRAPPC1	trafficking protein particle complex subunit 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923018	TRAPPC1	trafficking protein particle complex subunit 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13923018	TRAPPC1	trafficking protein particle complex subunit 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923018	TRAPPC1	trafficking protein particle complex subunit 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13923035	GNS	glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13923035	GNS	glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:0111402	mucopolysaccharidosis type IIID		ISO	RGD:1314172	D	RGD:7240710	20191106	OMIM			
13923035	GNS	glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:0111402	mucopolysaccharidosis type IIID		ISO	RGD:1314172	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE IIID | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-D | ClinVar Annotator: match by term: N-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase deficiency	PMID:12573255|PMID:16199547|PMID:16990043|PMID:17576681|PMID:17998446|PMID:19763152|PMID:20232353|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27512882|PMID:28492532|PMID:31536183|PMID:34349725|PMID:34743503|PMID:9536098
13923035	GNS	glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:12801	mucopolysaccharidosis III		ISO	RGD:1314172	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo disease | ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome	PMID:12573255|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20232353|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13923035	GNS	glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13923035	GNS	glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13923035	GNS	glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923035	GNS	glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923035	GNS	glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13923035	GNS	glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532|PMID:35982159
13923035	GNS	glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13923035	GNS	glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13923035	GNS	glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:0060040	pervasive developmental disorder		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pervasive developmental disorder	PMID:25741868|PMID:34185323
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:0070394	developmental and epileptic encephalopathy 108		ISO	RGD:1316095	D	RGD:7240710	20221123	OMIM			
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:0070394	developmental and epileptic encephalopathy 108		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 108 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 108	PMID:25741868|PMID:34185323|PMID:35095415
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:25741868|PMID:34185323
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:34185323
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:10604	lactose intolerance		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactose intolerance	PMID:25741868|PMID:34185323
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:34185323
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868|PMID:34185323
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868|PMID:34185323
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:34185323
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:34185323
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:25741868|PMID:34185323
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:34185323
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:25741868|PMID:34185323
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jaundice	PMID:25741868|PMID:34185323
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9004956	Nocturnal Enuresis		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal enuresis	PMID:25741868|PMID:34185323
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9006009	Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia	PMID:25741868|PMID:34185323
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9007845	Encopresis		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encopresis	PMID:25741868|PMID:34185323
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:34185323
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9008268	Enuresis		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Enuresis	PMID:25741868|PMID:34185323
13923069	MAST3	microtubule associated serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13923141	IL22RA2	interleukin 22 receptor subunit alpha 2	gene	DOID:0080711	multisystem inflammatory syndrome in children		ISO	RGD:1322028	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children	
13923141	IL22RA2	interleukin 22 receptor subunit alpha 2	gene	DOID:13276	Mycoplasma pneumoniae pneumonia	severity	ISO	RGD:1322028	D	RGD:9068941	20200626	RGD			PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376
13923141	IL22RA2	interleukin 22 receptor subunit alpha 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923158	CTSF	cathepsin F	gene	DOID:0110727	neuronal ceroid lipofuscinosis 13		ISO	RGD:1317809	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13923158	CTSF	cathepsin F	gene	DOID:0110727	neuronal ceroid lipofuscinosis 13		ISO	RGD:1317809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 13 (KUFS TYPE) | ClinVar Annotator: match by term: CTSF-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13 | ClinVar Annotator: match by term: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13, Kufs type | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 13	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23297359|PMID:25274848|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27524508|PMID:28492532|PMID:29120254|PMID:31345219|PMID:31692161|PMID:34269512|PMID:36435927|PMID:9536098
13923158	CTSF	cathepsin F	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13923158	CTSF	cathepsin F	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:1317809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis	PMID:16199547|PMID:23297359|PMID:25274848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31345219|PMID:31692161|PMID:34269512
13923158	CTSF	cathepsin F	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13923158	CTSF	cathepsin F	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923158	CTSF	cathepsin F	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13923158	CTSF	cathepsin F	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13923158	CTSF	cathepsin F	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317809	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13923158	CTSF	cathepsin F	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923158	CTSF	cathepsin F	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:23297359|PMID:25274848|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31345219|PMID:31692161|PMID:34269512
13923158	CTSF	cathepsin F	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1317809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13923158	CTSF	cathepsin F	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1317809	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13923158	CTSF	cathepsin F	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13923158	CTSF	cathepsin F	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1317809	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13923183	CD22	CD22 molecule	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma	treatment	ISO	RGD:1323159	D	RGD:9068941	20220311	RGD			PMID:25708834|REF_RGD_ID:151665133
13923183	CD22	CD22 molecule	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13923183	CD22	CD22 molecule	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13923183	CD22	CD22 molecule	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13923183	CD22	CD22 molecule	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13923183	CD22	CD22 molecule	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923183	CD22	CD22 molecule	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13923183	CD22	CD22 molecule	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13923183	CD22	CD22 molecule	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13923183	CD22	CD22 molecule	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323159	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13923205	C6H1orf94	chromosome 6 C1orf94 homolog	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1602848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13923205	C6H1orf94	chromosome 6 C1orf94 homolog	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13923205	C6H1orf94	chromosome 6 C1orf94 homolog	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1602848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13923215	TRIP6	thyroid hormone receptor interactor 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13923215	TRIP6	thyroid hormone receptor interactor 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13923215	TRIP6	thyroid hormone receptor interactor 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13923215	TRIP6	thyroid hormone receptor interactor 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13923215	TRIP6	thyroid hormone receptor interactor 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13923215	TRIP6	thyroid hormone receptor interactor 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13923215	TRIP6	thyroid hormone receptor interactor 6	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1353366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13923215	TRIP6	thyroid hormone receptor interactor 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923215	TRIP6	thyroid hormone receptor interactor 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:0002116	pterygium		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:conjunctiva:	PMID:11021831|REF_RGD_ID:9585733
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:10942104|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31829210
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:0050651	atrioventricular septal defect		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect	PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:0050922	gastrointestinal carcinoma		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:0051054	coarctation of the aorta		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coarctation of aorta	PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:25741868|PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:0070130	autosomal dominant cutis laxa 1		ISO	RGD:736469	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:0070130	autosomal dominant cutis laxa 1		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal dominant 1 | ClinVar Annotator: match by term: ELN-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: cutis laxa, autosomal dominant 1	PMID:11175284|PMID:16085695|PMID:17576681|PMID:19029017|PMID:19593948|PMID:20600892|PMID:21309044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:39402625|PMID:9536098|PMID:9873040
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:0070142	autosomal dominant cutis laxa		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal dominant	PMID:10942104|PMID:18348261|PMID:21309044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31829210|PMID:9215671
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:0080334	aortic valve disease 2		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve stenosis	PMID:10190538|PMID:19844261|PMID:28492532|PMID:9215671
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:0080745	polymyositis		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12643515|REF_RGD_ID:9585739
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease		ISO	RGD:67394	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21478483|REF_RGD_ID:7207865
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:0111536	Buschke-Ollendorff syndrome		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1629625|REF_RGD_ID:9585749
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:10325	silicosis		ISO	RGD:67394	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung connective tissue:	PMID:7573374|REF_RGD_ID:9585691
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1526740|REF_RGD_ID:9585735
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17039479
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:733666	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:145500 | OMIM:603918 | OMIM:604329 | OMIM:607329 | OMIM:608742 | OMIM:610261 | OMIM:610262 | OMIM:610948 | OMIM:611014	
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:10873	Kuhnt-Junius degeneration		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPintron: rs2301995(human)	PMID:22065928|REF_RGD_ID:7387224
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:10873	Kuhnt-Junius degeneration	no_association	ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18326737|REF_RGD_ID:9585729
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:11727	facioscapulohumeral muscular dystrophy		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12868502
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:12918	thromboangiitis obliterans		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood:	PMID:8763587|REF_RGD_ID:9585753
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:13375	temporal arteritis		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9101501|REF_RGD_ID:9585754
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:13378	Kawasaki disease		ISO	RGD:733666	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21356372|REF_RGD_ID:9585741
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:13641	exfoliation syndrome		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7777294|REF_RGD_ID:9585736
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:13948	bladder neck obstruction	treatment	ISO	RGD:67394	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23313213|REF_RGD_ID:7257549
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilatation of the sinus of Valsalva | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:25741868|PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilatation of the sinus of Valsalva | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection	PMID:11175284|PMID:25741868|PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:10942104|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31829210
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:1712	aortic valve stenosis		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve stenosis	PMID:10190538|PMID:19844261|PMID:28492532|PMID:9215671
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:1909	melanoma	disease_progression	ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11979070|REF_RGD_ID:9585752
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:1909	melanoma	disease_progression	ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Nevus, Pigmented;	PMID:19032378|REF_RGD_ID:9585768
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:1928	Williams-Beuren syndrome		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME, 1.5- TO 1.8-MB | ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Williams-Beuren syndrome	PMID:10942104|PMID:17576681|PMID:19029017|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:31829210|PMID:9536098
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:1929	supravalvular aortic stenosis		ISO	RGD:736469	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:1929	supravalvular aortic stenosis		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ELN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SUPRAVALVULAR AORTIC STENOSIS | ClinVar Annotator: match by term: SVAS | ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis | ClinVar Annotator: match by term: Supravalvular aortic stenosis	PMID:10190324|PMID:10190538|PMID:10627943|PMID:10942104|PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:16374472|PMID:16894468|PMID:17037986|PMID:17576681|PMID:19029017|PMID:19844261|PMID:22740173|PMID:23442826|PMID:24033266|PMID:25205790|PMID:25741868|PMID:26014430|PMID:27866049|PMID:28277377|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29332214|PMID:29501665|PMID:29907982|PMID:30228022|PMID:31577255|PMID:31829210|PMID:34150014|PMID:34422331|PMID:35861108|PMID:36518217|PMID:38591341|PMID:39402625|PMID:40307100|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740|PMID:9215670|PMID:9536098
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:10942104|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31829210
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	PMID:10190538|PMID:19844261|PMID:9215671
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:2738	pseudoxanthoma elasticum		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1936214|PMID:7524808|REF_RGD_ID:9585748|REF_RGD_ID:9585763
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:10942104|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31829210
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25106431
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16081882|REF_RGD_ID:1580326
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12189163
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15381555|PMID:2745999|REF_RGD_ID:1580330|REF_RGD_ID:9585732
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion mutations:cds:	PMID:23442826|REF_RGD_ID:9585761
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletions:exon:2012del,2039del(human)	PMID:9873040|REF_RGD_ID:9585738
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with lung diseases; DNA:duplication: :	PMID:15955094|REF_RGD_ID:9585740
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:3159	photosensitivity disease		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:skin:	PMID:18753059|REF_RGD_ID:9585765
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:3627	aortic aneurysm		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with  Cutis Laxa;	PMID:16085695|REF_RGD_ID:9585744
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10761639|PMID:26817844
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:67394	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:lung:	PMID:12194112|REF_RGD_ID:9585688
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22563211|REF_RGD_ID:9585742
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:16123400|REF_RGD_ID:9585737
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	severity	ISO	RGD:67394	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver:	PMID:22223197|REF_RGD_ID:9585666
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:62	aortic valve disease		ISO	RGD:733666	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10190538|PMID:11175284|PMID:19844261|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34422331|PMID:9215671
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12643515|REF_RGD_ID:9585739
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15944607|REF_RGD_ID:1580157
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm	treatment	ISO	RGD:67394	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18585885|REF_RGD_ID:9585668
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:799	varicose veins		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Varicose disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:8505	dermatitis herpetiformis		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8256113|REF_RGD_ID:9585750
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:8893	psoriasis	treatment	ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:6893335|REF_RGD_ID:9585764
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11707314|REF_RGD_ID:9585734
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9000586	Vocal Cord Paralysis		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vocal cord paralysis	PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9001330	Urinary Incontinence, Stress		ISO	RGD:67394	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19878076|REF_RGD_ID:7207866
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:10942104|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31829210
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9001831	Lichen Sclerosus et Atrophicus		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:vulva:	PMID:11683283|REF_RGD_ID:9585756
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9002377	Supravalvar Aortic Stenosis, Eisenberg Type		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis, Eisenberg type	PMID:10942104|PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:16894468|PMID:17576681|PMID:19029017|PMID:22740173|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:31829210|PMID:34422331|PMID:39402625|PMID:9215670|PMID:9536098
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:10942104|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31829210
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9003157	Respiratory Sounds		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stridor	PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9003386	Sunburn		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:skin:	PMID:8040608|REF_RGD_ID:9585745
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:10942104|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31829210
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9004372	Pulmonary Atelectasis		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atelectasis	PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:10190538|PMID:19844261|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9215671
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:67394	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bladder:	PMID:18279932|REF_RGD_ID:9585725
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9006392	Anetoderma		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:skin:	PMID:6736354|REF_RGD_ID:9585766
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:10190538|PMID:19844261|PMID:9215671
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:10942104|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31829210
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:10942104|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31829210
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10190538|PMID:19844261|PMID:28492532|PMID:9215671
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9008537	Polypoidal Choroidal Vasculopathy	no_association	ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs2301995(human)	PMID:21391811|REF_RGD_ID:9585730
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9008537	Polypoidal Choroidal Vasculopathy	susceptibility	ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP,haplotype: :rs2301995(human)	PMID:18326737|REF_RGD_ID:9585729
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:9536098
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9008965	Bronchomalacia		ISO	RGD:736469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bronchomalacia	PMID:28492532
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9009073	Diaphragmatic Hernia		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10359170
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12643515|REF_RGD_ID:9585739
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25106431
13923228	ELN	elastin	gene	DOID:9810	polyarteritis nodosa		ISO	RGD:736469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12643515|REF_RGD_ID:9585739
13923306	ARB2A	ARB2 cotranscriptional regulator A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13923306	ARB2A	ARB2 cotranscriptional regulator A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13923306	ARB2A	ARB2 cotranscriptional regulator A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923306	ARB2A	ARB2 cotranscriptional regulator A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923306	ARB2A	ARB2 cotranscriptional regulator A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13923306	ARB2A	ARB2 cotranscriptional regulator A	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13923306	ARB2A	ARB2 cotranscriptional regulator A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:13487787	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
13923306	ARB2A	ARB2 cotranscriptional regulator A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13923306	ARB2A	ARB2 cotranscriptional regulator A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13923348	BLOC1S5	biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5	gene	DOID:0061301	Hermansky-Pudlak syndrome 11		ISO	RGD:1315693	D	RGD:7240710	20210203	OMIM			
13923348	BLOC1S5	biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5	gene	DOID:0061301	Hermansky-Pudlak syndrome 11		ISO	RGD:1315693	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 11	
13923348	BLOC1S5	biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5	gene	DOID:2223	platelet storage pool deficiency		ISO	RGD:1315694	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:185050	
13923348	BLOC1S5	biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5	gene	DOID:3753	Hermansky-Pudlak syndrome		ISO	RGD:1315694	D	RGD:9068941	20250724	MouseDO			
13923348	BLOC1S5	biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1315693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13923367	CMTM5	CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13923367	CMTM5	CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13923367	CMTM5	CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13923387	PPP1R2	protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13923387	PPP1R2	protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13923387	PPP1R2	protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13923387	PPP1R2	protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923387	PPP1R2	protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1343622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13923387	PPP1R2	protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343622	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:0051061	stroke	severity	ISO	RGD:619574	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebrospinal fluid	PMID:19959621|REF_RGD_ID:5508793
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:619574	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:619574	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:619574	D	RGD:9068941	20210625	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:33743046|REF_RGD_ID:127284892
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:0080600	COVID-19	disease_progression	ISO	RGD:619574	D	RGD:9068941	20210625	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:32546655|REF_RGD_ID:127284882
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:0110721	neuronal ceroid lipofuscinosis 1		ISO	RGD:619574	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21224254
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:10581	metachromatic leukodystrophy		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy	PMID:25741868
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:12098	trigeminal neuralgia		ISO	RGD:619574	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27093858
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:12217	Lewy body dementia		ISO	RGD:619574	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19276553
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:619574	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19276553
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:2679	D	RGD:9068941	20250529	RGD		mRNA:increased expression:prefrontal cortex	PMID:32057593|REF_RGD_ID:405096486
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:11138011|PMID:11567214|PMID:12026242|PMID:12034785|PMID:12368989|PMID:12581808|PMID:12638020|PMID:15675360|PMID:15732097|PMID:15732098|PMID:15840648|PMID:18276609|PMID:19386454|PMID:20301351|PMID:20448479|PMID:21533827|PMID:21572052|PMID:21917775|PMID:22619055|PMID:23364391|PMID:24188966|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26478912|PMID:28492532|PMID:28953922|PMID:29421207|PMID:30355500|PMID:31484723
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:3087	gingivitis		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingivitis	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:619574	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11723166
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:4252	Alexander disease		ISO	RGD:619574	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:4252	Alexander disease		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALEXANDER DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Alexander disease | ClinVar Annotator: match by term: Alexander's disease | ClinVar Annotator: match by term: GFAP-related condition	PMID:11138011|PMID:11567214|PMID:11587071|PMID:12026242|PMID:12034785|PMID:12034796|PMID:12368989|PMID:12447932|PMID:12509855|PMID:12581808|PMID:12638020|PMID:12944715|PMID:12975300|PMID:15477559|PMID:15675360|PMID:15696488|PMID:15732097|PMID:15732098|PMID:15840648|PMID:16217707|PMID:16240361|PMID:16505300|PMID:16996408|PMID:17043438|PMID:17065456|PMID:17110673|PMID:17318298|PMID:17383133|PMID:17438228|PMID:17629821|PMID:17805552|PMID:17894839|PMID:18054694|PMID:18079314|PMID:18217876|PMID:18276609|PMID:18388212|PMID:18402384|PMID:18495313|PMID:18581469|PMID:18584981|PMID:18653683|PMID:18684770|PMID:19128991|PMID:19386454|PMID:19484233|PMID:19618846|PMID:19948199|PMID:20301351|PMID:20448479|PMID:20562394|PMID:20849398|PMID:21041050|PMID:21132324|PMID:21270471|PMID:21533827|PMID:21572052|PMID:21756903|PMID:219025661|PMID:21917775|PMID:22302460|PMID:22488673|PMID:22619055|PMID:22818990|PMID:23149175|PMID:23254569|PMID:23364391|PMID:23430549|PMID:23432455|PMID:23634874|PMID:23706596|PMID:23743246|PMID:23828821|PMID:23903069|PMID:24045243|PMID:24188966|PMID:24306001|PMID:24427505|PMID:24755947|PMID:25422405|PMID:25741868|PMID:26208460|PMID:26285664|PMID:26467025|PMID:26478912|PMID:26486469|PMID:26743065|PMID:26914930|PMID:27468269|PMID:27648269|PMID:27697855|PMID:28492532|PMID:28882119|PMID:29421207|PMID:30048824|PMID:30126635|PMID:30293991|PMID:30355306|PMID:30355500|PMID:30628038|PMID:31484723|PMID:32126152|PMID:32180488|PMID:34008892|PMID:34146839|PMID:34950187|PMID:35229910
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:4724	brain edema		ISO	RGD:2679	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Embolism, Fat;protein:increased expression:brain	PMID:20111877|REF_RGD_ID:5490129
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:11138011|PMID:11567214|PMID:12026242|PMID:12034785|PMID:12368989|PMID:12581808|PMID:12638020|PMID:15675360|PMID:15732097|PMID:15732098|PMID:15840648|PMID:18276609|PMID:19386454|PMID:20301351|PMID:20448479|PMID:21533827|PMID:21572052|PMID:23364391|PMID:25741868|PMID:26478912|PMID:30355500|PMID:31484723
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:2679	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:retina	PMID:18836575|REF_RGD_ID:5490154
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:574	peripheral nervous system disease		ISO	RGD:619574	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10447555
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:21756903|PMID:21917775|PMID:22619055|PMID:24188966|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34012265|PMID:37396762|PMID:39643430|PMID:9536098
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periodontitis	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:25741868
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:619574	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10773198|PMID:9427479|PMID:9634552
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:8869	neuromyelitis optica		ISO	RGD:619574	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18509235
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:10633	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10225952|REF_RGD_ID:6480471
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2679	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord	PMID:21250919|REF_RGD_ID:6480511
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	treatment	ISO	RGD:2679	D	RGD:9068941	20210122	RGD			PMID:24968269|REF_RGD_ID:40924652
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9001036	Penetrating Head Injuries		ISO	RGD:10633	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10225952|REF_RGD_ID:6480471
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9001131	stress-related disorder	sexual_dimorphism	ISO	RGD:2679	D	RGD:9068941	20240201	RGD			PMID:27894930|REF_RGD_ID:401959751
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:11138011|PMID:11567214|PMID:12026242|PMID:12034785|PMID:12368989|PMID:12581808|PMID:12638020|PMID:15675360|PMID:15732097|PMID:15732098|PMID:15840648|PMID:18276609|PMID:19386454|PMID:20301351|PMID:20448479|PMID:21533827|PMID:21572052|PMID:23364391|PMID:25741868|PMID:26478912|PMID:30355500|PMID:31484723
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:2679	D	RGD:9068941	20220520	RGD		associated with Schistosomiasis Japonica; mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:29323718|REF_RGD_ID:38599216
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9001648	Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized cerebral atrophy/hypoplasia	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2679	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Spinal Cord Injuries;mRNA,protein:increased expression:brain,spinal cord:	PMID:16219025|REF_RGD_ID:8695957
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:619574	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27093858
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9003919	Urination Disorders		ISO	RGD:2679	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with spinal cord injuries	PMID:21250919|REF_RGD_ID:6480511
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:11138011|PMID:11567214|PMID:12026242|PMID:12034785|PMID:12368989|PMID:12581808|PMID:12638020|PMID:15675360|PMID:15732097|PMID:15732098|PMID:15840648|PMID:18276609|PMID:19386454|PMID:20301351|PMID:20448479|PMID:21533827|PMID:21572052|PMID:23364391|PMID:25741868|PMID:26478912|PMID:30355500|PMID:31484723
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:11138011|PMID:11567214|PMID:12026242|PMID:12034785|PMID:12368989|PMID:12581808|PMID:12638020|PMID:15675360|PMID:15732097|PMID:15732098|PMID:15840648|PMID:18276609|PMID:19386454|PMID:20301351|PMID:20448479|PMID:21533827|PMID:21572052|PMID:23364391|PMID:25741868|PMID:26478912|PMID:30355500|PMID:31484723
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9005734	Abdominal Pain		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: abdominal pain	PMID:25741868
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9006008	Closed Head Injuries		ISO	RGD:2679	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8833197|REF_RGD_ID:6480531
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:619574	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27093858
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:11138011|PMID:11567214|PMID:11587071|PMID:15732097|PMID:17043438|PMID:17065456|PMID:17383133|PMID:17894839|PMID:21041050|PMID:21533827|PMID:23432455|PMID:24427505|PMID:25741868|PMID:26486469|PMID:28492532|PMID:32180488|PMID:34146839
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:619574	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12183020
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9007842	Sepsis-Associated Encephalopathy		ISO	RGD:2679	D	RGD:9068941	20250320	RGD		protein:decreased expression:corpus callosum	PMID:31622656|REF_RGD_ID:598092488
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9007921	Spina Bifida Cystica		ISO	RGD:619574	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8422324
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:11138011|PMID:11567214|PMID:12026242|PMID:12034785|PMID:12368989|PMID:12581808|PMID:12638020|PMID:15675360|PMID:15732097|PMID:15732098|PMID:15840648|PMID:18276609|PMID:19386454|PMID:20301351|PMID:20448479|PMID:21533827|PMID:21572052|PMID:23364391|PMID:25741868|PMID:26478912|PMID:30355500|PMID:31484723
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9008346	SPASTIC PARAPLEGIA, INTELLECTUAL DISABILITY, NYSTAGMUS, AND OBESITY		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity	PMID:11138011|PMID:11567214|PMID:11587071|PMID:15732097|PMID:17043438|PMID:17065456|PMID:17383133|PMID:17894839|PMID:21041050|PMID:21533827|PMID:23432455|PMID:24427505|PMID:25741868|PMID:26486469|PMID:28492532|PMID:32180488|PMID:34146839
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Involuntary movements	
13923397	GFAP	glial fibrillary acidic protein	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:619574	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive ventriculomegaly	PMID:25741868
13923416	TSTD3	thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:6769372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13923416	TSTD3	thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 3	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1557685	D	RGD:9068941	20260709	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13923416	TSTD3	thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:6769372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13923424	MAZ	MYC associated zinc finger protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315360	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13923424	MAZ	MYC associated zinc finger protein	gene	DOID:0112363	spondylocostal dysostosis 5		ISO	RGD:1315360	D	RGD:8554872	20220614	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
13923424	MAZ	MYC associated zinc finger protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315360	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13923424	MAZ	MYC associated zinc finger protein	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:1315360	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coloboma	PMID:25741868
13923424	MAZ	MYC associated zinc finger protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315360	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923424	MAZ	MYC associated zinc finger protein	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1315360	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13923424	MAZ	MYC associated zinc finger protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315360	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923424	MAZ	MYC associated zinc finger protein	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1315360	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13923424	MAZ	MYC associated zinc finger protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315360	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13923424	MAZ	MYC associated zinc finger protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315360	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13923448	GABPA	GA binding protein transcription factor subunit alpha	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13923448	GABPA	GA binding protein transcription factor subunit alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13923448	GABPA	GA binding protein transcription factor subunit alpha	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1321915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13923448	GABPA	GA binding protein transcription factor subunit alpha	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13923448	GABPA	GA binding protein transcription factor subunit alpha	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321915	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923448	GABPA	GA binding protein transcription factor subunit alpha	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13923448	GABPA	GA binding protein transcription factor subunit alpha	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1321915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13923448	GABPA	GA binding protein transcription factor subunit alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923448	GABPA	GA binding protein transcription factor subunit alpha	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13923479	CCDC66	coiled-coil domain containing 66	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13923479	CCDC66	coiled-coil domain containing 66	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605241	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13923479	CCDC66	coiled-coil domain containing 66	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1605241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13923479	CCDC66	coiled-coil domain containing 66	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13923479	CCDC66	coiled-coil domain containing 66	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1620471	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:268000	
13923479	CCDC66	coiled-coil domain containing 66	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13923479	CCDC66	coiled-coil domain containing 66	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1605241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13923479	CCDC66	coiled-coil domain containing 66	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13923479	CCDC66	coiled-coil domain containing 66	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1605241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13923479	CCDC66	coiled-coil domain containing 66	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923479	CCDC66	coiled-coil domain containing 66	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605241	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13923479	CCDC66	coiled-coil domain containing 66	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923479	CCDC66	coiled-coil domain containing 66	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13923479	CCDC66	coiled-coil domain containing 66	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:12351932	D	RGD:9068941	20250501	OMIA		Retinal atrophy, progressive, CCDC66-related	PMID:17327822|PMID:19777273|PMID:22065099|PMID:33273526|PMID:38028226|PMID:38334230
13923479	CCDC66	coiled-coil domain containing 66	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13923479	CCDC66	coiled-coil domain containing 66	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13923479	CCDC66	coiled-coil domain containing 66	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13923546	FBXL2	F-box and leucine rich repeat protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13923546	FBXL2	F-box and leucine rich repeat protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13923546	FBXL2	F-box and leucine rich repeat protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13923546	FBXL2	F-box and leucine rich repeat protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13923546	FBXL2	F-box and leucine rich repeat protein 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13923546	FBXL2	F-box and leucine rich repeat protein 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:736852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13923546	FBXL2	F-box and leucine rich repeat protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923546	FBXL2	F-box and leucine rich repeat protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13923546	FBXL2	F-box and leucine rich repeat protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13923546	FBXL2	F-box and leucine rich repeat protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13923594	YWHAB	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13923594	YWHAB	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein beta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13923594	YWHAB	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein beta	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:61998	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebrospinal fluid	PMID:15902199|REF_RGD_ID:2306031
13923594	YWHAB	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923594	YWHAB	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein beta	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:737527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13923594	YWHAB	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923594	YWHAB	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13923594	YWHAB	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein beta	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:61998	D	RGD:9068941	20241214	RGD			PMID:12786973|REF_RGD_ID:2298728
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:14766	renal agenesis		ISO	RGD:736147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RENAL APLASIA	PMID:25741868|PMID:28492532
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:736147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:17303177|REF_RGD_ID:2302241
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:4783	mesangial proliferative glomerulonephritis		ISO	RGD:621634	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cortex of kidney	PMID:25482639|REF_RGD_ID:12910487
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:4783	mesangial proliferative glomerulonephritis		ISO	RGD:621634	D	RGD:9068941	20250220	RGD		protein:increased expression:renal glomerulus	PMID:10504498|REF_RGD_ID:633055
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736147	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:5419	schizophrenia	treatment	ISO	RGD:736147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:cds: rs2298033(human)	PMID:23153507|REF_RGD_ID:13601982
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736147	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:736147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Polycystic Kidney, Autosomal Dominant;DNA:polymorphism: :-414T>C(human)	PMID:18277079|REF_RGD_ID:7257723
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:736147	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:18277079|REF_RGD_ID:7257723
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:736147	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17786296
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:736147	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17303177
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:9003763	Renal Hypodysplasia/Aplasia 1		ISO	RGD:736147	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:9003763	Renal Hypodysplasia/Aplasia 1		ISO	RGD:736147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ITGA8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RENAL HYPODYSPLASIA/APLASIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 1	PMID:24439109|PMID:24700879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:36549658
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13923609	ITGA8	integrin subunit alpha 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736147	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13923644	PRSS16	serine protease 16	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13923644	PRSS16	serine protease 16	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13923644	PRSS16	serine protease 16	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13923644	PRSS16	serine protease 16	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1315387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13923644	PRSS16	serine protease 16	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923644	PRSS16	serine protease 16	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1315387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13923644	PRSS16	serine protease 16	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13923644	PRSS16	serine protease 16	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:10485	esophageal atresia		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1312639	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:9007098	Pulmonary Atresia		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13923662	CDC27	cell division cycle 27	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1312639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13923735	MACO1	macoilin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13923735	MACO1	macoilin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13923735	MACO1	macoilin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13923735	MACO1	macoilin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13923735	MACO1	macoilin 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13923735	MACO1	macoilin 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13923735	MACO1	macoilin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923735	MACO1	macoilin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605378	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13923735	MACO1	macoilin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923735	MACO1	macoilin 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13923735	MACO1	macoilin 1	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:1605378	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19060911
13923735	MACO1	macoilin 1	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias		ISO	RGD:1605378	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19060911
13923735	MACO1	macoilin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13923735	MACO1	macoilin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13923755	GCNT3	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 3, mucin type	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13923755	GCNT3	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 3, mucin type	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923755	GCNT3	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 3, mucin type	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13923787	TRAPPC2L	trafficking protein particle complex subunit 2L	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13923787	TRAPPC2L	trafficking protein particle complex subunit 2L	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13923787	TRAPPC2L	trafficking protein particle complex subunit 2L	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13923787	TRAPPC2L	trafficking protein particle complex subunit 2L	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13923787	TRAPPC2L	trafficking protein particle complex subunit 2L	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923787	TRAPPC2L	trafficking protein particle complex subunit 2L	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923787	TRAPPC2L	trafficking protein particle complex subunit 2L	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13923787	TRAPPC2L	trafficking protein particle complex subunit 2L	gene	DOID:9009062	Progressive Early-Onset Encephalopathy with Episodic Rhabdomyolysis		ISO	RGD:1604619	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13923787	TRAPPC2L	trafficking protein particle complex subunit 2L	gene	DOID:9009062	Progressive Early-Onset Encephalopathy with Episodic Rhabdomyolysis		ISO	RGD:1604619	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, EARLY-ONSET, WITH EPISODIC RHABDOMYOLYSIS | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis | ClinVar Annotator: match by term: TRAPPC2L-related condition	PMID:25741868|PMID:32843486
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:0050855	renal fibrosis		ISO	RGD:10594	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney:	PMID:22052058|REF_RGD_ID:9068421
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:0080652	calcium oxalate nephrolithiasis		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:11025758|REF_RGD_ID:7206846
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:0080652	calcium oxalate nephrolithiasis		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :	PMID:19616291|REF_RGD_ID:7206842
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:0110034	X-linked Alport syndrome		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:0111563	Sturge-Weber syndrome		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex	PMID:12621118|REF_RGD_ID:1358624
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:0112295	spondylometaphyseal dysplasia		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia	PMID:25741868|PMID:29100092
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:0112297	spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type		ISO	RGD:736627	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:0112297	spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, CORNER FRACTURE TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia - Sutcliffe type	PMID:1677003|PMID:17368672|PMID:18268355|PMID:25741868|PMID:27056061|PMID:28492532|PMID:29100092|PMID:30599297|PMID:32200603|PMID:32939031|PMID:33605604|PMID:34089617|PMID:39367925
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200903	RGD		mRNA:increased expression:kidney (SHRSP/A3N rat)	PMID:11682445|PMID:11907153|REF_RGD_ID:28912746|REF_RGD_ID:30296650
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11682445|PMID:17324946
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine	PMID:20012564|REF_RGD_ID:7205680
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:11713	diabetic angiopathy		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12716757|REF_RGD_ID:1601179
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus:	PMID:18723004|REF_RGD_ID:2301196
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:12897	submandibular gland disease		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19097859|REF_RGD_ID:7205460
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16191423
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:13561	optic disk drusen		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic disc drusen	PMID:25741868
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:14679	VACTERL association		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:embryo	PMID:14986037|REF_RGD_ID:7205466
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:1591	renovascular hypertension		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17324142|REF_RGD_ID:7205461
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23056237
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:2920	membranoproliferative glomerulonephritis		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10082755|REF_RGD_ID:7206847
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:2921	glomerulonephritis	disease_progression	ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20484935|REF_RGD_ID:7206839
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:10594	D	RGD:9068941	20200625	RGD		protein:increased expression:lung (mouse)	PMID:23919993|REF_RGD_ID:30310231
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:15925904|REF_RGD_ID:7206844
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12884040|REF_RGD_ID:7205684
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:11768240|REF_RGD_ID:729934
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17099729
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:28492532
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26817844
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	severity	ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20860816|REF_RGD_ID:7205637
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12218318|REF_RGD_ID:7205473
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28318631
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:57	aortic valve insufficiency		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21216836
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:heart	PMID:19695229|REF_RGD_ID:2325720
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:28492532
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29100092
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12736686|PMID:17368672|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100092
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:6665521|REF_RGD_ID:7205701
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis	PMID:25741868
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19751734
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20347014|REF_RGD_ID:7205459
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9000288	Chronic Intermittent Hypoxia		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20230817	RGD		mRNA:increased expression:kidney cortex (rat)	PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9000955	Acute Otitis Media		ISO	RGD:8845050	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10453785|REF_RGD_ID:11556224
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	treatment	ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20220616	RGD		associated with stomach cancer; human cells in mouse model	PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9001049	Staphylococcal Pneumonia		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12065530|REF_RGD_ID:7205474
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	treatment	ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:liver (rat)	PMID:15980055|REF_RGD_ID:1625201
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	treatment	ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver:	PMID:19914391|REF_RGD_ID:4140452
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12651615|REF_RGD_ID:7205470
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:10594	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:kidney	PMID:16301823|REF_RGD_ID:7206843
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24413998
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20231102	RGD		mRNA:increased expression:nephron tubule (human)	PMID:35592524|REF_RGD_ID:401851916
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney cortex:	PMID:22736507|REF_RGD_ID:10402169
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:heart:	PMID:23383330|REF_RGD_ID:10402158
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9003703	Coxa Valga		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coxa valga	PMID:25741868
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis	treatment	ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20250724	RGD			PMID:9504130|REF_RGD_ID:1599016
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9004552	Genu Varum		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu varum	PMID:25741868
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24014025
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11181017
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9005563	Glomerulopathy with Giant Fibrillar Deposits		ISO	RGD:736627	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9005563	Glomerulopathy with Giant Fibrillar Deposits		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLOMERULOPATHY WITH FIBRONECTIN DEPOSITS 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulopathy with fibronectin deposits 2 | ClinVar Annotator: match by term: glomerulopathy with fibronectin deposits 2	PMID:18268355|PMID:25741868|PMID:27056061|PMID:28492532|PMID:29100092|PMID:30599297|PMID:32200603|PMID:32939031
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:22937115|REF_RGD_ID:7206838
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22228707|REF_RGD_ID:7296926
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11352844|REF_RGD_ID:7205629
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20250130	RGD		mRNA:increased expression:frontal cortex	PMID:23867237|REF_RGD_ID:597538460
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24014025
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9008691	Liver Injury		ISO	RGD:2624	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7806580|REF_RGD_ID:7205469
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24014025
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20551625
13923809	FN1	fibronectin 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:736627	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:11213886|REF_RGD_ID:7206845
13923861	LOC102167771	uncharacterized protein C1orf185 homolog	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1601806	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015
13923861	LOC102167771	uncharacterized protein C1orf185 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601806	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13923871	CCDC201	coiled-coil domain containing 201	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:14394821	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39192094
13923878	TREML2	triggering receptor expressed on myeloid cells like 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353340	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13923878	TREML2	triggering receptor expressed on myeloid cells like 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13923878	TREML2	triggering receptor expressed on myeloid cells like 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13923878	TREML2	triggering receptor expressed on myeloid cells like 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13923878	TREML2	triggering receptor expressed on myeloid cells like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13923908	NIT2	nitrilase family member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13923908	NIT2	nitrilase family member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13923908	NIT2	nitrilase family member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13923908	NIT2	nitrilase family member 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1346727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13923908	NIT2	nitrilase family member 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1346727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13923908	NIT2	nitrilase family member 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13923908	NIT2	nitrilase family member 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923908	NIT2	nitrilase family member 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13923908	NIT2	nitrilase family member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346727	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13923908	NIT2	nitrilase family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923908	NIT2	nitrilase family member 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13923908	NIT2	nitrilase family member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:0050835	generalized dystonia		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized dystonia	PMID:14581685|PMID:15972314|PMID:25741868|PMID:42117732
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:0050843	oromandibular dystonia		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular dystonia	PMID:14581685|PMID:15972314|PMID:25741868|PMID:42117732
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:0051062	ischemic stroke		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke	PMID:14581685|PMID:15972314|PMID:25741868|PMID:42117732
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:0060536	mitochondrial complex I deficiency		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY	PMID:12707444|PMID:16120329|PMID:25741868
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:14581685|PMID:15972314|PMID:25741868|PMID:42117732
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1344993	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:brain	PMID:10447460|REF_RGD_ID:5508713
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:24088041|PMID:26633545
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:1307	dementia		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dementia	PMID:28027978
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1344993	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations: :11253T>C, 12084C>T (human)	PMID:10737123|REF_RGD_ID:5507832
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy	PMID:14581685|PMID:15972314|PMID:17022785|PMID:20301352|PMID:25741868|PMID:26906428|PMID:42117732
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:3687	MELAS syndrome		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MELAS SYNDROME	PMID:1323207
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:4189	mutism		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mutism	PMID:14581685|PMID:15972314|PMID:25741868|PMID:42117732
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1344993	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP, haplotype:cds:m.11812A>G (human)	PMID:19434233|REF_RGD_ID:5508704
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1344993	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14623372
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1344993	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.I423T (human)	PMID:14623372|REF_RGD_ID:5508711
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1344993	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.L446H (human)	PMID:16538224|REF_RGD_ID:5508705
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder | ClinVar Annotator: match by term: Limb dystonia	PMID:14581685|PMID:15972314|PMID:25741868|PMID:28027978|PMID:42117732
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:10976107|PMID:1635296|PMID:17254817|PMID:17724295|PMID:18216301|PMID:18848389|PMID:1937476|PMID:1959619|PMID:2390098|PMID:2566021|PMID:25741868|PMID:2575667|PMID:25917160|PMID:27119776|PMID:30143805|PMID:3201231|PMID:7763260|PMID:8902729
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease	PMID:14581685|PMID:15972314|PMID:25741868|PMID:42117732
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:705	Leber hereditary optic neuropathy		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy and dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Leber's optic atrophy	PMID:10590437|PMID:10660580|PMID:10676807|PMID:10889120|PMID:10976107|PMID:11076946|PMID:11169561|PMID:11371515|PMID:11730668|PMID:11751691|PMID:11843698|PMID:11854175|PMID:11925565|PMID:12402249|PMID:12560876|PMID:12707444|PMID:1346348|PMID:1352537|PMID:1417830|PMID:1436530|PMID:1469456|PMID:14998933|PMID:1539598|PMID:1550128|PMID:16120329|PMID:16431939|PMID:16477364|PMID:16532388|PMID:1734726|PMID:17452590|PMID:1763894|PMID:1770533|PMID:1770665|PMID:1866007|PMID:18771762|PMID:1900003|PMID:19026397|PMID:1937476|PMID:1959619|PMID:1959931|PMID:19667215|PMID:19875463|PMID:20301353|PMID:2039048|PMID:2137962|PMID:2286378|PMID:2346190|PMID:2346203|PMID:2390098|PMID:24088041|PMID:2566021|PMID:2566116|PMID:25741868|PMID:2575667|PMID:26633545|PMID:27450679|PMID:2817063|PMID:29602698|PMID:30143805|PMID:3201231|PMID:32313153|PMID:32906214|PMID:39825153|PMID:7763260|PMID:8042671|PMID:8095070|PMID:8101084|PMID:8240101|PMID:8240102|PMID:8250532|PMID:8395787|PMID:8448903|PMID:8449667|PMID:8457609|PMID:8474822|PMID:8489402|PMID:8489411|PMID:8644732|PMID:9150158|PMID:9199572|PMID:9221962|PMID:9329425|PMID:9556461|PMID:9883875
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:705	Leber hereditary optic neuropathy		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LEBER OPTIC ATROPHY AND DYSTONIA	PMID:30143805
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periodontitis	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:28027978
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:14581685|PMID:15972314|PMID:25741868|PMID:42117732
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:9000831	Hypokinesia		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokinesia	PMID:14581685|PMID:15972314|PMID:25741868|PMID:42117732
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:9003132	Sialorrhea		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drooling	PMID:14581685|PMID:15972314|PMID:25741868|PMID:42117732
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:9003505	Venous Thromboembolism		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: VENOUS THROMBOEMBOLISM	PMID:25741868
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:28027978
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:10976107|PMID:1635296|PMID:17254817|PMID:17724295|PMID:18216301|PMID:18848389|PMID:1937476|PMID:1959619|PMID:2390098|PMID:2566021|PMID:25741868|PMID:2575667|PMID:25917160|PMID:27119776|PMID:30143805|PMID:3201231|PMID:7763260|PMID:8902729
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:9005834	Ependymomas		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20250401	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:9005850	Hereditary Optic Atrophies		ISO	RGD:1344993	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11695835|PMID:8662757
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	
13923942	MT-ND4	mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	gene	DOID:9335	scotoma		ISO	RGD:1344993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Central scotoma	PMID:25741868
13923958	GALNT6	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13923958	GALNT6	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13923958	GALNT6	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923958	GALNT6	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923958	GALNT6	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13923959	C6H16orf46	chromosome 6 C16orf46 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13923959	C6H16orf46	chromosome 6 C16orf46 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13923959	C6H16orf46	chromosome 6 C16orf46 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13923959	C6H16orf46	chromosome 6 C16orf46 homolog	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13923959	C6H16orf46	chromosome 6 C16orf46 homolog	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13923959	C6H16orf46	chromosome 6 C16orf46 homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13923959	C6H16orf46	chromosome 6 C16orf46 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13923959	C6H16orf46	chromosome 6 C16orf46 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13923959	C6H16orf46	chromosome 6 C16orf46 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13923959	C6H16orf46	chromosome 6 C16orf46 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13923959	C6H16orf46	chromosome 6 C16orf46 homolog	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1345260	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13924005	JUND	JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy	ameliorates	ISO	RGD:735347	D	RGD:9068941	20231118	RGD			PMID:30629164|REF_RGD_ID:401900736
13924005	JUND	JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy	severity	ISO	RGD:735346	D	RGD:9068941	20231118	RGD		associated with obesity;	PMID:30629164|REF_RGD_ID:401900736
13924005	JUND	JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0050865	tongue squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735346	D	RGD:9068941	20220825	RGD		protein:increased expression:tongue (human)	PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375
13924005	JUND	JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:735346	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13924005	JUND	JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:13139	crescentic glomerulonephritis		ISO	RGD:2945	D	RGD:9068941	20210108	RGD			PMID:18443593|REF_RGD_ID:2293336
13924005	JUND	JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:735346	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7984056
13924005	JUND	JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:2945	D	RGD:9068941	20250731	RGD			PMID:9037518|REF_RGD_ID:617301926
13924005	JUND	JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:735346	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18443593
13924005	JUND	JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:4451	renal carcinoma		ISO	RGD:2945	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:9405228|REF_RGD_ID:2293758
13924005	JUND	JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:735346	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17133482
13924005	JUND	JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735346	D	RGD:9068941	20220728	RGD		associated with HBV;protein:increased expression:liver (human)	PMID:15927205|REF_RGD_ID:153297768
13924005	JUND	JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:735346	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27935865
13924005	JUND	JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:735346	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17898221
13924005	JUND	JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:735346	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30515189
13924005	JUND	JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:2945	D	RGD:9068941	20250731	RGD			PMID:17055656|REF_RGD_ID:617301266
13924005	JUND	JunD proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:735347	D	RGD:9068941	20231118	RGD		mRNA,protein:increased expression:heart	PMID:30629164|REF_RGD_ID:401900736
13924010	TMC6	transmembrane channel like 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13924010	TMC6	transmembrane channel like 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13924010	TMC6	transmembrane channel like 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13924010	TMC6	transmembrane channel like 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13924010	TMC6	transmembrane channel like 6	gene	DOID:13777	epidermodysplasia verruciformis		ISO	RGD:1351267	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMODYSPLASIA VERRUCIFORMIS | ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia Verruciformis | ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis	PMID:12426567|PMID:15042430|PMID:16199547|PMID:17139267|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36268689|PMID:9536098
13924010	TMC6	transmembrane channel like 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13924010	TMC6	transmembrane channel like 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13924010	TMC6	transmembrane channel like 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351267	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13924010	TMC6	transmembrane channel like 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924010	TMC6	transmembrane channel like 6	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1351267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13924010	TMC6	transmembrane channel like 6	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13924010	TMC6	transmembrane channel like 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13924010	TMC6	transmembrane channel like 6	gene	DOID:9004020	Epidermodysplasia Verruciformis 1		ISO	RGD:1351267	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMODYSPLASIA VERRUCIFORMIS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: TMC6-related condition	PMID:12426567|PMID:15042430|PMID:16199547|PMID:17139267|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36268689|PMID:9536098
13924010	TMC6	transmembrane channel like 6	gene	DOID:9004020	Epidermodysplasia Verruciformis 1	susceptibility	ISO	RGD:1351267	D	RGD:7240710	20240320	OMIM			
13924010	TMC6	transmembrane channel like 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13924010	TMC6	transmembrane channel like 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13924010	TMC6	transmembrane channel like 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13924063	C4H8orf33	chromosome 4 C8orf33 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13924063	C4H8orf33	chromosome 4 C8orf33 homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13924063	C4H8orf33	chromosome 4 C8orf33 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924063	C4H8orf33	chromosome 4 C8orf33 homolog	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13924063	C4H8orf33	chromosome 4 C8orf33 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13924063	C4H8orf33	chromosome 4 C8orf33 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13924094	C6H16orf87	chromosome 6 C16orf87 homolog	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13924094	C6H16orf87	chromosome 6 C16orf87 homolog	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1604693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13924094	C6H16orf87	chromosome 6 C16orf87 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13924133	ZNF831	zinc finger protein 831	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13924133	ZNF831	zinc finger protein 831	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1316121	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13924133	ZNF831	zinc finger protein 831	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13924133	ZNF831	zinc finger protein 831	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13924133	ZNF831	zinc finger protein 831	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13924133	ZNF831	zinc finger protein 831	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1316121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13924133	ZNF831	zinc finger protein 831	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13924133	ZNF831	zinc finger protein 831	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316121	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13924133	ZNF831	zinc finger protein 831	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924133	ZNF831	zinc finger protein 831	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1316121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13924133	ZNF831	zinc finger protein 831	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13924155	DLX5	distal-less homeobox 5	gene	DOID:0080006	bone development disease		ISO	RGD:733723	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10433909
13924155	DLX5	distal-less homeobox 5	gene	DOID:0090020	split hand-foot malformation		ISO	RGD:733723	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13924155	DLX5	distal-less homeobox 5	gene	DOID:0090021	split hand-foot malformation 1		ISO	RGD:733723	D	RGD:7240710	20200520	OMIM			
13924155	DLX5	distal-less homeobox 5	gene	DOID:0090021	split hand-foot malformation 1		ISO	RGD:733723	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 1 | ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 1	PMID:25741868
13924155	DLX5	distal-less homeobox 5	gene	DOID:0090024	split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss		ISO	RGD:733723	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13924155	DLX5	distal-less homeobox 5	gene	DOID:0090024	split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss		ISO	RGD:733723	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DLX5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss	PMID:25741868|PMID:28492532
13924155	DLX5	distal-less homeobox 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13924155	DLX5	distal-less homeobox 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13924155	DLX5	distal-less homeobox 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13924155	DLX5	distal-less homeobox 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13924155	DLX5	distal-less homeobox 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924155	DLX5	distal-less homeobox 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733723	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13924155	DLX5	distal-less homeobox 5	gene	DOID:9003996	Birth Weight		ISO	RGD:733723	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31082282
13924155	DLX5	distal-less homeobox 5	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:733723	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10433909|PMID:10433912|PMID:14666512
13924160	ARK2C	arkadia (RNF111) C-terminal like ring finger ubiquitin ligase 2C	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1343595	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13924160	ARK2C	arkadia (RNF111) C-terminal like ring finger ubiquitin ligase 2C	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13924160	ARK2C	arkadia (RNF111) C-terminal like ring finger ubiquitin ligase 2C	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13924160	ARK2C	arkadia (RNF111) C-terminal like ring finger ubiquitin ligase 2C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13924160	ARK2C	arkadia (RNF111) C-terminal like ring finger ubiquitin ligase 2C	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13924186	IER3IP1	immediate early response 3 interacting protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13924186	IER3IP1	immediate early response 3 interacting protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13924186	IER3IP1	immediate early response 3 interacting protein 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1352833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	PMID:25741868|PMID:29358611
13924186	IER3IP1	immediate early response 3 interacting protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924186	IER3IP1	immediate early response 3 interacting protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13924186	IER3IP1	immediate early response 3 interacting protein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352833	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13924186	IER3IP1	immediate early response 3 interacting protein 1	gene	DOID:9002791	Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome		ISO	RGD:1352833	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome	PMID:17576681|PMID:21835305|PMID:24138066|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:9536098
13924186	IER3IP1	immediate early response 3 interacting protein 1	gene	DOID:9004175	Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 1		ISO	RGD:1352833	D	RGD:7240710	20210421	OMIM			
13924186	IER3IP1	immediate early response 3 interacting protein 1	gene	DOID:9004175	Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 1		ISO	RGD:1352833	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IER3IP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY, EPILEPSY, AND DIABETES SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome 1	PMID:21835305|PMID:22991235|PMID:23771172|PMID:24138066|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28711742
13924269	KRT25	keratin 25	gene	DOID:0111574	autosomal recessive woolly hair 3		ISO	RGD:1353851	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13924269	KRT25	keratin 25	gene	DOID:0111574	autosomal recessive woolly hair 3		ISO	RGD:1353851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KRT25-related condition | ClinVar Annotator: match by term: WOOLLY HAIR, AUTOSOMAL RECESSIVE 3, WITH HYPOTRICHOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair, autosomal recessive 3	PMID:26902920|PMID:28492532
13924269	KRT25	keratin 25	gene	DOID:9001083	Autosomal Recessive Woolly Hair		ISO	RGD:1353851	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive woolly hair	PMID:26160856
13924282	PCNP	PEST proteolytic signal containing nuclear protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13924282	PCNP	PEST proteolytic signal containing nuclear protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13924282	PCNP	PEST proteolytic signal containing nuclear protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13924282	PCNP	PEST proteolytic signal containing nuclear protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13924282	PCNP	PEST proteolytic signal containing nuclear protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13924282	PCNP	PEST proteolytic signal containing nuclear protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:0050671	female breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1605949	D	RGD:9068941	20220609	RGD		DNA:missense mutation:cds: (human)	PMID:30303537|REF_RGD_ID:152995259
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:17200668|PMID:17287723|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:19333784|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:23824750|PMID:23977390|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25356972|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:30287823
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ductal carcinoma in situ	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30309218|PMID:33471991|PMID:39402389
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:0070271	Lynch syndrome 1		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:32546565|PMID:32885271
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:0080645	B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with ETV6-RUNX1		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:0080684	diffuse midline glioma, H3 K27-altered		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse midline glioma, H3 K27-altered	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33471991
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:0080777	lung sarcomatoid carcinoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung sarcomatoid carcinoma	
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:0081277	diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype	PMID:25741868
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:0111094	Fanconi anemia complementation group N		ISO	RGD:1605949	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:0111094	Fanconi anemia complementation group N		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP N | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group N	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:23110154|PMID:23448497|PMID:23555315|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26094658|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27631815|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27829436|PMID:27907908|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28152038|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28580595|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29190888|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29486991|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30638972|PMID:30661751|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31360874|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32339256|PMID:32427313|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36627197|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:37436117|PMID:37937776|PMID:38061684|PMID:38136308|PMID:38355628|PMID:38874686|PMID:39272924|PMID:39999518|PMID:41109346|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:0111618	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type	PMID:24556926|PMID:25085752|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:26564480|PMID:27106063|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:31642931|PMID:35264596|PMID:35806449
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:19333784|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:23824750|PMID:23977390|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25356972|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28194609|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29263802|PMID:2980694|PMID:30287823|PMID:30377213|PMID:31871109|PMID:36988593
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:17200668|PMID:17287723|PMID:18302019|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25356972|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:31206626|PMID:31841383
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:31159747|PMID:31447099|PMID:31619740|PMID:36207130|PMID:36451132|PMID:36980780
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:17200668|PMID:17287723|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:19333784|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:23824750|PMID:23977390|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25356972|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:30287823
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:19333784|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:23824750|PMID:23977390|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25356972|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:31159747|PMID:31447099|PMID:31619740|PMID:36207130|PMID:36451132|PMID:36980780
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:24141787|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:35101336
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35610400
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon	PMID:18053174|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21618343|PMID:22692731|PMID:23977390|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28944238|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:3040479|PMID:30638972|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:32546565|PMID:33195396|PMID:33471991
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon	PMID:18053174|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21618343|PMID:22692731|PMID:23977390|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28944238|PMID:29522266|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:3040479|PMID:30638972|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31911633|PMID:32546565|PMID:33195396|PMID:33471991
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma	PMID:18053174|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28944238|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:32546565|PMID:33195396|PMID:33471991|PMID:34326862
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19423707|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28166811|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33811135|PMID:33980423|PMID:34371384
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33811135|PMID:33980423|PMID:34371384|PMID:35806449
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33811135|PMID:33980423|PMID:34371384|PMID:35806449
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34371384|PMID:35806449
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34371384|PMID:35806449
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34371384|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34439348|PMID:34687117|PMID:35264596|PMID:35451682|PMID:35610400|PMID:35806449
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:100849|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27907908|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34439348|PMID:34687117
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:35264596|PMID:35451682|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34439348|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35451682|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35451682|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:100849|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25337756|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27907908|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31382929|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35218119|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36169650|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36605468|PMID:36744932|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37461096|PMID:37628606|PMID:37865086|PMID:37937776|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27907908|PMID:27978560|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31382929|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33910496
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35218119|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36169650|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36605468|PMID:36744932|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37461096|PMID:37628606|PMID:37865086|PMID:37937776|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast | ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20722467|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25356972|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:26057125|PMID:26094658|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26990772|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27783279|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30254378|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30521987|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31206626|PMID:31382929|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:31841383|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32242007|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32427313|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35264596|PMID:35438911|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36627197|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:37461096|PMID:37686625|PMID:37937776|PMID:38196669|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast | ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20582465|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26094658|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27783279|PMID:27829436|PMID:27907908|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28243543|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29052111|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:30086788|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30521987|PMID:30651582|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31382929|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:31841383|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32339256|PMID:32427313|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:33007869|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34522520|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35438911|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36627197|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37444530|PMID:37461096|PMID:37686625|PMID:38874686|PMID:38890714|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27624329|PMID:27783279|PMID:27829436|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29522266|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30638972|PMID:30665703|PMID:30890586|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32048105|PMID:32295079|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:33139182|PMID:33471991
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30638972|PMID:30665703|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32048105|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33139182|PMID:33471991
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30638972|PMID:30665703|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32048105|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33139182|PMID:33471991
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3	PMID:100849|PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28279176|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30541756|PMID:30638972|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33674644|PMID:33917078|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34846068|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:37239058
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4	PMID:100849|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:23110154|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30374176|PMID:30541756|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31721781|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32012241|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33674644|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34034685|PMID:34113003|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34846068|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3	PMID:100849|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:23110154|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30374176|PMID:30541756|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31721781|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32012241|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33674644|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34034685|PMID:34113003|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34846068|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3	PMID:100849|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:23110154|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30374176|PMID:30541756|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31721781|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32012241|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33674644|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34034685|PMID:34113003|PMID:34284872|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34846068|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3	PMID:100849|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17576681|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:23110154|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934836|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25337756|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30374176|PMID:30541756|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32012241|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34034685|PMID:34113003|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35853885|PMID:36003761|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36605468|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37628606|PMID:37937776|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:39251783|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3	PMID:100849|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17576681|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:23110154|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934836|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25337756|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30374176|PMID:30541756|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32012241|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34034685|PMID:34113003|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35853885|PMID:36003761|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36605468|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37628606|PMID:37937776|PMID:38355628|PMID:39251783|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4	PMID:100849|PMID:1378620|PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17576681|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20925782|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21635267|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:23110154|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934836|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26315534|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30374176|PMID:30541756|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31312277|PMID:31336395|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32012241|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35853885|PMID:36003761|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36605468|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37628606|PMID:37937776|PMID:38136308|PMID:38355628|PMID:39251783|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17576681|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20925782|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21635267|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:23110154|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934836|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26315534|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30374176|PMID:30541756|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31312277|PMID:31336395|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:32012241|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35853885|PMID:36003761|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36605468|PMID:36627197|PMID:36744932|PMID:36898365|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37628606|PMID:37937776|PMID:38136308|PMID:38355628
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3	PMID:39251783|PMID:39999518|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: pancreatic cancer	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20412113|PMID:20925782|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21635267|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23555315|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25980754|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27631815|PMID:27666373|PMID:27779110|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29486991|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30541756|PMID:30584090|PMID:30638972|PMID:30661751|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31360874|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32339256|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32832836|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35258993|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35438911|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35884425|PMID:36003761|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36243179|PMID:36627197|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:37733863|PMID:37937776|PMID:38061684|PMID:38136308|PMID:38196669|PMID:38355628|PMID:38476606|PMID:38874686|PMID:39251783|PMID:39272924|PMID:39427061|PMID:39999518|PMID:40967221|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: pancreatic cancer	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20412113|PMID:20925782|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21635267|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23555315|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25980754|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27631815|PMID:27666373|PMID:27779110|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29486991|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30541756|PMID:30584090|PMID:30638972|PMID:30661751|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31360874|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32339256|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32832836|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35258993|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35438911|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35884425|PMID:36003761|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36243179|PMID:36627197|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:37733863|PMID:37937776|PMID:38061684|PMID:38136308|PMID:38196669|PMID:38355628|PMID:38476606|PMID:38874686|PMID:39251783|PMID:39272924|PMID:39427061|PMID:39999518|PMID:40967221|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: pancreatic cancer	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20412113|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:23110154|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27631815|PMID:27779110|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135048|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:2853339|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30541756|PMID:30580288|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30638972|PMID:30661751|PMID:30665703|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31360874|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35258993|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35884425|PMID:36003761|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36600573|PMID:36627197|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37436117|PMID:37937776|PMID:38061684|PMID:38136308|PMID:38196669|PMID:38355628|PMID:38476606|PMID:38874686|PMID:39251783|PMID:39272924|PMID:39409938|PMID:39427061|PMID:39999518|PMID:40638876|PMID:40967221|PMID:41109346|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: pancreatic cancer	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19763884|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:23110154|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27631815|PMID:27779110|PMID:27907908|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30541756|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30638972|PMID:30661751|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32012241|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35258993|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35884425|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36600573|PMID:36627197|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37436117|PMID:37937776|PMID:38061684|PMID:38136308|PMID:38355628|PMID:38476606|PMID:38874686|PMID:39272924|PMID:39409938|PMID:39427061|PMID:39999518|PMID:40967221|PMID:41109346|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: pancreatic cancer	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:23110154|PMID:23448497|PMID:23555315|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25479140|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27631815|PMID:27779110|PMID:27907908|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28152038|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29486991|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30541756|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30638972|PMID:30661751|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31360874|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32339256|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35258993|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35438911|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35884425|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36627197|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:37436117|PMID:37937776|PMID:38061684|PMID:38136308|PMID:38355628|PMID:38874686|PMID:39272924|PMID:39427061|PMID:39999518|PMID:41109346|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	susceptibility	ISO	RGD:1605949	D	RGD:9068941	20260813	RGD		DNA:nonsense mutations:exon:172_175del, 3116del, 3256C>T (human)	PMID:19264984|REF_RGD_ID:2325776
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1798	pancreatic endocrine carcinoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroendocrine tumor of pancreas	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29758562|PMID:29922827|PMID:29982661
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer	PMID:21409391|PMID:23555315|PMID:24448499|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:30541756|PMID:32546565|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35263119|PMID:37937776
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29758562|PMID:29922827|PMID:29982661
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:17200668|PMID:17287723|PMID:18302019|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25356972|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17287723|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23787919|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25225577|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:29052111|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:29909963|PMID:29961768|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30665703|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31263054|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31575519|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32012241|PMID:32081490|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32546565|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:33139182|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:34113003|PMID:34585473|PMID:35441217|PMID:35853885|PMID:38476606|PMID:40967221
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:22241545|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23787919|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25225577|PMID:25356972|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27595995|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:29909963|PMID:29961768|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30665703|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31575519|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:32012241|PMID:32081490|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32546565|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:34113003|PMID:34585473|PMID:35441217|PMID:35853885|PMID:38476606|PMID:40967221
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Inherited ovarian cancer (without breast cancer) | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:18302019|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25356972|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28825143|PMID:29387807|PMID:29506128|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:31768816|PMID:32546565|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33811135|PMID:34585473|PMID:35853885|PMID:36243179|PMID:36988593
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma	PMID:17200668|PMID:20091115|PMID:22241545|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26898890|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:31468469|PMID:31636395|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32546565|PMID:32625235|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33113089|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:34326862|PMID:36271373
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:3010	lobular neoplasia		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: lobular carcinoma in situ	PMID:26845104|PMID:28492532
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:17200668|PMID:18288683|PMID:19333784|PMID:21113654|PMID:21932393|PMID:23824750|PMID:23977390|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:30287823
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:3302	chordoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chordoma	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:31636395|PMID:33471991|PMID:35762214
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:23448497|PMID:23555315|PMID:23824750|PMID:23935836|PMID:24136930|PMID:24206657|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25356972|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26976419|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:30255452|PMID:30309218|PMID:30337689|PMID:30426508|PMID:30541756|PMID:31159747|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31757951|PMID:31843900|PMID:32133419|PMID:32546565|PMID:32885271|PMID:33169439|PMID:33471991|PMID:33964450|PMID:34326862|PMID:34846068|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:37937776|PMID:39402389
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:3969	papillary thyroid carcinoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid gland papillary carcinoma	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma	PMID:17200671|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21365267|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:28492532
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:17200668|PMID:17287723|PMID:18302019|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25356972|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:17200668|PMID:17287723|PMID:18302019|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25356972|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:4606	bile duct cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:4851	pilocytic astrocytoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:32546565
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:17200668|PMID:17287723|PMID:18302019|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25356972|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:17200668|PMID:17287723|PMID:18302019|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25356972|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19423707|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28166811|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:33134171|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:33134171|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33169439|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:35806449|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33964450|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33674644|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33674644|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30638972|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34399810|PMID:35089076|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34399810|PMID:34846068|PMID:35089076|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34846068|PMID:35089076|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34846068|PMID:35089076|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100849|PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30552643|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100849|PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100849|PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100849|PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31921681
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100849|PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100849|PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35610400|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:37415201|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100849|PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25337756|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30680046|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32238468|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35087742|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:36003761|PMID:36045058|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:37415201|PMID:37461096|PMID:37628606|PMID:37686625|PMID:37937776|PMID:38355628|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100849|PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25337756|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30680046|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35087742|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:36003761|PMID:36045058|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:37415201|PMID:37461096|PMID:37628606|PMID:37686625|PMID:37937776|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:100849|PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23423317|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23649399|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25099585|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25337756|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30680046|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31481248|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34608183|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35087742|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36045058|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36605468|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:37415201|PMID:37461096|PMID:37628606|PMID:37686625|PMID:37937776|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:100849|PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20925782|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21635267|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23423317|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23649399|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25099585|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26315534|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727289|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30613976|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30680046
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30827823|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31336395|PMID:31360874|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31468469|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32625235|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33384714|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34382369|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34608183|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35087742|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35734982|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35954363|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36045058|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36243179|PMID:36271373|PMID:36605468|PMID:36622392|PMID:36627197|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37415201|PMID:37461096|PMID:37628606|PMID:37686625|PMID:37937776|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38476606|PMID:39251783|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18794107|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20925782|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21635267|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23423317|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25099585|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25833843|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26315534|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727289|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30613976|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:30680046|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30827823|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31336395|PMID:31360874|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31468469|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871297|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32041954|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32625235|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33384714|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34382369|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34608183|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35087742|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35734982|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35954363|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36045058|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36243179|PMID:36271373|PMID:36605468|PMID:36622392|PMID:36627197|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37415201|PMID:37461096|PMID:37628606|PMID:37686625|PMID:37937776|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38476606|PMID:39251783|PMID:39999518|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20925782|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21635267|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23423317|PMID:23448497|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27631815|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30377213|PMID:30426508|PMID:30472649|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30638972|PMID:30661751|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31360874|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32427313|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33128190|PMID:33139182|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33718150|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34601666|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35534704|PMID:35585550
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35710434|PMID:35734982|PMID:35853885|PMID:35954363|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36600573|PMID:36627197|PMID:36744932|PMID:36898365|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37461096|PMID:37507557|PMID:37686625|PMID:37937776|PMID:38061684|PMID:38153744|PMID:38196669|PMID:38355628|PMID:38476606|PMID:39251783|PMID:39272924|PMID:39402389|PMID:39409938|PMID:39999518|PMID:40257527|PMID:40967221|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:2241545|PMID:22692731|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23423317|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27631815|PMID:27666373|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135048|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:2853339|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30377213|PMID:30426508|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30638972|PMID:30661751|PMID:30665703|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31360874|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:32012241|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32242007|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33128190|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33718150|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34439348
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:34601666|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35710434|PMID:35734982|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35954363|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36600573|PMID:36627197|PMID:36744932|PMID:36898365|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37436117|PMID:37461096|PMID:37507557|PMID:37686625|PMID:37733863|PMID:37937776|PMID:38061684|PMID:38153744|PMID:38196669|PMID:38355628|PMID:38476606|PMID:38874686|PMID:39251783|PMID:39272924|PMID:39402389|PMID:39409938|PMID:39999518|PMID:40257527|PMID:40638876|PMID:40967221|PMID:41109346|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:2241545|PMID:22692731|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23423317|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27631815|PMID:27666373|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:2853339|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28727289|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:30426508|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30638972|PMID:30661751|PMID:30665703|PMID:30680046|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33646313
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:33674644|PMID:33718150|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34204722|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34601666|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35710434|PMID:35734982|PMID:35853885|PMID:35954363|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36243179|PMID:36600573|PMID:36627197|PMID:36744932|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37436117|PMID:37444530|PMID:37461096|PMID:37507557|PMID:37686625|PMID:37733863|PMID:37937776|PMID:38061684|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38476606|PMID:38874686|PMID:38890714|PMID:39272924|PMID:39409938|PMID:39999518|PMID:40638876|PMID:40967221|PMID:41109346|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20122277|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:2241545|PMID:22692731|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23423317|PMID:23448497|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27631815|PMID:27666373|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28259476|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:2853339|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29052111|PMID:29190888|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29922827|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30344923|PMID:30377213|PMID:30426508|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30552643|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30661751|PMID:30715675|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31428676|PMID:31467304|PMID:31468469|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32427313|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32625235|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33718150|PMID:33811135|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34601666|PMID:34793666
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:34846068|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35710434|PMID:35734982|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35954363|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36175305|PMID:36243179|PMID:36271373|PMID:36600573|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37436117|PMID:37507557|PMID:37685988|PMID:37686625|PMID:37733863|PMID:37937776|PMID:38061684|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38476606|PMID:38874686|PMID:39272924|PMID:39409938|PMID:39999518|PMID:40638876|PMID:41109346|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:17200668|PMID:17287723|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:19333784|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21932393|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:23824750|PMID:23977390|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25356972|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:30287823
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:17200672|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:30661751|PMID:30890586|PMID:31589614|PMID:35449021|PMID:35626031|PMID:38061684
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:6741	bilateral breast cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:26845104|PMID:28492532
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:17200668|PMID:17287723|PMID:18302019|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25356972|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:768	retinoblastoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma	PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32832836|PMID:32868316
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31636395
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:865	vasculitis		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vasculitis	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:21409391|PMID:23555315|PMID:24448499|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:30541756|PMID:32546565|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35263119|PMID:37937776
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9000590	Dyspnea		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:21409391|PMID:23555315|PMID:24448499|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:30541756|PMID:32546565|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35263119|PMID:37937776
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:35534704
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1605949	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9003674	Chest Pain		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chest pain	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9003824	Infectious Encephalitis		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infectious encephalitis	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29758562|PMID:29922827|PMID:29982661
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9003870	Herpes Simplex Encephalitis		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:29758562|PMID:29922827|PMID:29982661
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:17200668|PMID:21618343|PMID:22692731|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26898890|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28825143|PMID:30287823|PMID:32546565|PMID:33471991|PMID:34196900|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35853885
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9004268	Uterine Neoplasms		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine neoplasm	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:27553368|PMID:28492532|PMID:31841383
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:35534704
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32427313|PMID:36446039
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9005734	Abdominal Pain		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abdominal pain	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9006414	Breast Cancer, Familial Male		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial male	PMID:22692731|PMID:25575445|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31636395|PMID:31757951
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22194698|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28166811|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:31263054|PMID:31300551|PMID:31382929|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34284872|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22193777|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22980975|PMID:22995991|PMID:23021409|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26110843|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28637618|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28821472|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34284872|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34846068|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35610400|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22193777|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22980975|PMID:22995991|PMID:23021409|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26110843|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28637618|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28821472|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32756499|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34399810|PMID:34623906|PMID:34659905|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22193777|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22980975|PMID:22995991|PMID:23021409|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26110843|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28637618|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28821472|PMID:28825143|PMID:28825729|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31468469|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768066|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32041954|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32625235|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32756499|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34608183|PMID:34623906|PMID:34659905|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:36139699|PMID:36243179|PMID:36271373|PMID:36315513|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30564542|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31468469|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768066|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32041954|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:3254656|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32625235|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32756499|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:33809179|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34206535|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34608183|PMID:34623906|PMID:34659905|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35886069|PMID:36139699|PMID:36175305|PMID:36243179|PMID:36271373|PMID:36315513|PMID:36605468|PMID:36655350|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37686625|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:100849|PMID:1378620|PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:202105|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22193777|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22980975|PMID:22995991|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23423317|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23649399|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25833843|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26110843|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27907908|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28259476|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28637618|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28821472|PMID:28825143|PMID:28825729|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30564542|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31468469|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768066|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32041954|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:3254656|PMID:32546565|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32625235|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32756499|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:33809179|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34206535|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34608183|PMID:34623906|PMID:34659905|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35710434|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35886069|PMID:36139699|PMID:36175305|PMID:36243179|PMID:36271373|PMID:36315513|PMID:36605468|PMID:36655350|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37686625|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:100849|PMID:1378620|PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18628482|PMID:18987736|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19383810|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763819|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:202105|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20858716|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21279724|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22006311|PMID:22052327|PMID:22193777|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22692731|PMID:22895193|PMID:22980975|PMID:22995991|PMID:23021409|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23423317|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23649399|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23941127|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24061862|PMID:24082139|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24153426|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24240112|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337756|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25583207|PMID:25619955|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25833843|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26094658|PMID:26110843|PMID:26206375|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26328243|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26640152|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27624329|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27701467|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27907908|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28259476|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28637618|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28794409|PMID:28796317|PMID:28821472|PMID:28825143|PMID:28825729|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29387807|PMID:29430632|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555771|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30014022|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:3040479|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30564542|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30635165|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30949167|PMID:30975761|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31054147|PMID:31089269|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31467304|PMID:31468469|PMID:31470354|PMID:31481248|PMID:31512090|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768066|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32041954|PMID:32048105|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32206661|PMID:32238468|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32408270|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:3254656|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32561490|PMID:32566746|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32625235|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32728620|PMID:32756499|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32884827|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33127389|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33320972|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:3347191|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33804961|PMID:33809179|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34206535|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34382369|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34439348|PMID:34478935|PMID:34585473|PMID:34608183|PMID:34623906|PMID:34659905|PMID:34687117|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:34946951|PMID:35038823|PMID:35087742|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35710434|PMID:35734982|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36045058|PMID:36139699|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36271373|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36605468|PMID:36622392|PMID:36627197|PMID:36655350|PMID:36744932|PMID:36845387|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37239058|PMID:37415201|PMID:37436117|PMID:37460928|PMID:37461096|PMID:37628606|PMID:37686625|PMID:37865086|PMID:37937776|PMID:38153744|PMID:38355628|PMID:38476606|PMID:38697030|PMID:39251783|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32365798|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:3254656|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34206535|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34485163|PMID:34585473|PMID:34659905|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35258993|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35734982|PMID:35762214|PMID:35853885|PMID:35884425|PMID:36003761|PMID:36139699|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36493725|PMID:36627197|PMID:36744932|PMID:36833268|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37415201|PMID:37436117|PMID:37460928|PMID:37461096|PMID:37507557|PMID:37686625|PMID:37688579|PMID:37733863|PMID:37937776|PMID:38061684|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38196669|PMID:38308423|PMID:38355628|PMID:38446987|PMID:38476606|PMID:38874686|PMID:39226054|PMID:39251783|PMID:39272924|PMID:39402389|PMID:39427061|PMID:39999518|PMID:40967221|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20600922|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22193777|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:2241545|PMID:22692731|PMID:22980975|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23334666|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23555315|PMID:23824750|PMID:23861464|PMID:23934222|PMID:23934836|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:241536|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25666743|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25833843|PMID:25897114|PMID:2598075|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485759|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26848151|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27631815|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27907908|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28024868|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28637618|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28825729|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29025590|PMID:29052111|PMID:29101607|PMID:29190888|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29706558|PMID:29719599|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30289697|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30377213|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30564542|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30661751|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30842647|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31468469|PMID:31470354|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31857685|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32098121|PMID:32133419|PMID:32185139
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32238468|PMID:32255556|PMID:32339256|PMID:32365798|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32531196|PMID:3254656|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32625235|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33128190|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33298767|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33811135|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34206535|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34485163|PMID:34585473|PMID:34646395|PMID:34659905|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35258993|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35734982|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35884425|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36139699|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36271373|PMID:36315513|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36493725|PMID:36627197|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37415201|PMID:37436117|PMID:37460928|PMID:37461096|PMID:37507557|PMID:37686625|PMID:37688579|PMID:37937776|PMID:38061684|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38308423|PMID:38355628|PMID:38446987|PMID:38476606|PMID:38874686|PMID:39226054|PMID:39272924|PMID:39402389|PMID:39427061|PMID:39999518|PMID:40257527|PMID:41109346|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:31206626|PMID:31841383
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27624329|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29945567|PMID:30322717|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31844177|PMID:32339256|PMID:32566746
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27624329|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30322717|PMID:30982232|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31844177|PMID:32068069|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:33193564
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27624329|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:31206626|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31844177|PMID:32068069|PMID:32339256|PMID:32566746|PMID:33193564|PMID:36988593
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30982232|PMID:32068069|PMID:32339256|PMID:33193564|PMID:33471991
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:32242007|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:3254656|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32566746|PMID:32624572|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33718150|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34585473|PMID:34623906|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35258993|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35710434|PMID:35734982|PMID:35853885|PMID:35884425|PMID:36003761|PMID:36139699|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36493725|PMID:36627197|PMID:36655350|PMID:36744932|PMID:36833268|PMID:36898365|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37436117|PMID:37460928|PMID:37461096|PMID:37507557|PMID:37686625|PMID:37733863|PMID:37937776|PMID:37961416|PMID:38061684|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38196669|PMID:38308423|PMID:38355628|PMID:38476606|PMID:38874686|PMID:38918649|PMID:38981878|PMID:39251783|PMID:39256447|PMID:39272924|PMID:39402389|PMID:39427061|PMID:39999518|PMID:40967221|PMID:7200671|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19423707|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763152|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20307669|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20871615|PMID:20925782|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21635267|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22331464|PMID:22406018|PMID:22692731|PMID:22980975|PMID:23021409|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23423317|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24982446|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25833843|PMID:25897114|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26845227|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27356891|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27666373|PMID:27757719|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28281021|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28825729|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30377213|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30638972|PMID:30661751|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30947698|PMID:30975761|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31060593|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31422574|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32238468
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:32242007|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:3254656|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32624572|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33718150|PMID:33811135|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34585473|PMID:34623906|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35258993|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35710434|PMID:35734982|PMID:35853885|PMID:35884425|PMID:36003761|PMID:36139699|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36493725|PMID:36627197|PMID:36655350|PMID:36744932|PMID:36833268|PMID:36898365|PMID:36978154|PMID:36988593|PMID:37436117|PMID:37460928|PMID:37461096|PMID:37507557|PMID:37686625|PMID:37733863|PMID:37937776|PMID:37961416|PMID:38061684|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38196669|PMID:38308423|PMID:38355628|PMID:38476606|PMID:38874686|PMID:38918649|PMID:38981878|PMID:39251783|PMID:39256447|PMID:39272924|PMID:39402389|PMID:39427061|PMID:39999518|PMID:40967221|PMID:7200671|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19423707|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763152|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20153123|PMID:20180015|PMID:20307669|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20589654|PMID:20852946|PMID:20871615|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22331464|PMID:22406018|PMID:2241545|PMID:22692731|PMID:22980975|PMID:23021409|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23423317|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23787919|PMID:23824750|PMID:23934222|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24061862|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24982446|PMID:24998779|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25833843|PMID:25897114|PMID:25959805|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26845227|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27038244|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27469594|PMID:27516001|PMID:27553368|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27757719|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27907908|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28454591|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28524162|PMID:28528518|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727289|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28825729|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29053726|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30374176|PMID:30377213|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30541756|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30638972|PMID:30661751|PMID:30665703|PMID:30675318|PMID:30680046|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30833416|PMID:30883245|PMID:30890586|PMID:30947698|PMID:30975761|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31312277|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31467304|PMID:31470354|PMID:31570822|PMID:31575519|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:32012241|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32238468|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32339256|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:3254656|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32581362|PMID:32624572|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33718150|PMID:33758026|PMID:33811135|PMID:33910496|PMID:33917078|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34357101|PMID:34371384|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34585473|PMID:34623906|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35258993|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35710434|PMID:35734982|PMID:35853885|PMID:35884425|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36139699|PMID:36169650|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36493725|PMID:36600573|PMID:36627197|PMID:36655350|PMID:36744932|PMID:36833268|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37436117|PMID:37444530|PMID:37460928|PMID:37461096|PMID:37507557|PMID:37686625|PMID:37937776|PMID:37961416|PMID:38061684|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38308423|PMID:38355628|PMID:38476606|PMID:38874686|PMID:38890714|PMID:38918649|PMID:38981878|PMID:39256447|PMID:39272924|PMID:39402389|PMID:39409938|PMID:39427061|PMID:39999518|PMID:40967221|PMID:41109346|PMID:7200671|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:16199547|PMID:16793542|PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:17576681|PMID:18053174|PMID:18288683|PMID:18302019|PMID:18446436|PMID:18794107|PMID:19264984|PMID:19333784|PMID:19369211|PMID:19423707|PMID:19584259|PMID:19609323|PMID:19635604|PMID:19763152|PMID:19763884|PMID:19863560|PMID:20091115|PMID:20122277|PMID:20180015|PMID:20307669|PMID:20412113|PMID:20582465|PMID:20722467|PMID:20852946|PMID:20871615|PMID:20927582|PMID:21113654|PMID:21165770|PMID:21182766|PMID:21184274|PMID:21285249|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:21618343|PMID:21932393|PMID:21947752|PMID:22052327|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:22331464|PMID:22406018|PMID:2241545|PMID:22692731|PMID:22980975|PMID:23021409|PMID:23110154|PMID:23302520|PMID:23341105|PMID:23448497|PMID:23471749|PMID:23555315|PMID:23824750|PMID:23935381|PMID:23935836|PMID:23977390|PMID:24033266|PMID:24136930|PMID:24141787|PMID:24206657|PMID:24415441|PMID:24448499|PMID:24485656|PMID:24549055|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24870022|PMID:24949998|PMID:24982446|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25239263|PMID:25330149|PMID:25356972|PMID:25428789|PMID:25447460|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25575445|PMID:25619955|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25794774|PMID:25833843|PMID:25897114|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:26315354|PMID:26411315|PMID:26467025|PMID:26489409|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26564480|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26641009|PMID:26649820|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26692951|PMID:26720728|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26845227|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:26990772|PMID:27067391|PMID:27099641|PMID:27106063|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27397723|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27573125|PMID:27595995|PMID:27616075|PMID:27631815|PMID:27648926|PMID:27757719|PMID:27779110|PMID:27783279|PMID:27798748|PMID:27829436|PMID:27878467|PMID:27907908|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28024868|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28158555|PMID:28194609|PMID:28279176|PMID:28319063|PMID:28380452|PMID:28413668|PMID:28423363|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28524162|PMID:28580595|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28681041|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28796317|PMID:28825143|PMID:28825729|PMID:28828701|PMID:28864920|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29052111|PMID:29093764|PMID:29190888|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29387807|PMID:29431189|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29706558|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30054569|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30255452|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309218|PMID:30322717|PMID:30337689|PMID:30344923|PMID:30377213|PMID:30410870|PMID:30426508|PMID:30521987|PMID:30541756|PMID:30584090|PMID:30613976|PMID:30638972|PMID:30651582|PMID:30661751|PMID:30675318|PMID:30720863|PMID:30792206|PMID:30890586|PMID:30947698|PMID:30975761|PMID:30982232|PMID:31060593|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31300551|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31413733|PMID:31428676|PMID:31447099|PMID:31468469|PMID:31470354|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31619740|PMID:31636395|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31742824|PMID:31757951|PMID:31768816|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31841383|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32185139|PMID:32238468|PMID:32339256|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:3254656|PMID:32546565|PMID:32546831|PMID:32554798|PMID:32624572
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:32625235|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32997802|PMID:33113089|PMID:33139182|PMID:33169439|PMID:33193564|PMID:33195396|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33512806|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33718150|PMID:33811135|PMID:33964450|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34092963|PMID:34113003|PMID:34196900|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34399810|PMID:34439348|PMID:34585473|PMID:34623906|PMID:34793666|PMID:34846068|PMID:34917121|PMID:35039564|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35258993|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35449021|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35534704|PMID:35610400|PMID:35626031|PMID:35676859|PMID:35710434|PMID:35734982|PMID:35762214|PMID:35806449|PMID:35853885|PMID:35884425|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36139699|PMID:36175305|PMID:36207130|PMID:36243179|PMID:36271373|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36493725|PMID:36627197|PMID:36655350|PMID:36978154|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37436117|PMID:37460928|PMID:37461096|PMID:37507557|PMID:37686625|PMID:37937776|PMID:37961416|PMID:38061684|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38308423|PMID:38355628|PMID:38874686|PMID:38918649|PMID:38981878|PMID:39256447|PMID:39272924|PMID:39402389|PMID:39427061|PMID:39999518|PMID:41109346|PMID:7200671|PMID:9536098
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:17420451|PMID:19264984|PMID:23341105|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:23341105|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25356972|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28944238|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:32546565|PMID:33195396|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35534704|PMID:35610400
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:17287723|PMID:17420451|PMID:18053174|PMID:18302019|PMID:19264984|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21356067|PMID:21365267|PMID:21409391|PMID:22241545|PMID:22310028|PMID:23341105|PMID:24136930|PMID:24448499|PMID:24556926|PMID:24728327|PMID:24949998|PMID:25085752|PMID:25099575|PMID:25356972|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28944238|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:32546565|PMID:33195396|PMID:33471991|PMID:34326862
13924310	PALB2	partner and localizer of BRCA2	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1605949	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:21409391|PMID:23555315|PMID:24448499|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25225577|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:30541756|PMID:32546565|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35263119|PMID:37937776
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2	PMID:20170900|PMID:25741868|PMID:28389643|PMID:28492532|PMID:32294113
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:0111196	X-linked distal spinal muscular atrophy 3		ISO	RGD:10216	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:0111196	X-linked distal spinal muscular atrophy 3		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: SPINAL MUSCULAR ATROPHY, DISTAL, X-LINKED RECESSIVE	PMID:10570920|PMID:11241493|PMID:11472597|PMID:15517445|PMID:16083905|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20045993|PMID:20170900|PMID:20652413|PMID:21494555|PMID:22210628|PMID:22573628|PMID:23217327|PMID:23281160|PMID:24033266|PMID:25428120|PMID:25741868|PMID:28119449|PMID:28451781|PMID:28492532|PMID:30809870|PMID:31319225|PMID:31959876|PMID:32293788|PMID:32818659|PMID:33057194|PMID:33151932|PMID:33359139|PMID:36474027|PMID:8981948|PMID:9536098
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:0111200	autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 1		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 1	PMID:28492532
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:0111272	occipital horn syndrome		ISO	RGD:10216	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:0111272	occipital horn syndrome		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: EDS IX | ClinVar Annotator: match by term: OCCIPITAL HORN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Occipital horn syndrome	PMID:10319589|PMID:10570920|PMID:11241493|PMID:11350187|PMID:11431706|PMID:11472597|PMID:14635105|PMID:15517445|PMID:15596607|PMID:15981243|PMID:16083905|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18256395|PMID:18414213|PMID:18752978|PMID:20045993|PMID:20170900|PMID:20301586|PMID:20497190|PMID:20652413|PMID:20799318|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:21716286|PMID:22074552|PMID:22210628|PMID:22552817|PMID:22573628|PMID:23217327|PMID:23281160|PMID:24033266|PMID:24919650|PMID:25428120|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28119449|PMID:28389643|PMID:28397151|PMID:28451781|PMID:28492532|PMID:29499166|PMID:30809870|PMID:31124329|PMID:31319225|PMID:31959876|PMID:32293788|PMID:32818659|PMID:33057194|PMID:33151932|PMID:33359139|PMID:34440436|PMID:36474027|PMID:7842019|PMID:7977350|PMID:8981948|PMID:9536098
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:2179	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:pituitary gland, vascular plexus (rat)	PMID:20027333|REF_RGD_ID:8657017
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia		ISO	RGD:10215	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:duodenum (mouse)	PMID:23776592|REF_RGD_ID:11252172
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia		ISO	RGD:2179	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:small intestine mucosa (rat)	PMID:15637178|REF_RGD_ID:2315589
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia	severity	ISO	RGD:10215	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:cds:p.A799_L800del (mouse)	PMID:23776592|REF_RGD_ID:11252172
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22815746
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:13359	Ehlers-Danlos syndrome		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome	PMID:10570920|PMID:11241493|PMID:18414213|PMID:20045993|PMID:23281160|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31959876|PMID:33151932|PMID:33359139
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:1838	Menkes disease		ISO	RGD:10216	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:1838	Menkes disease		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Menkes Disease | ClinVar Annotator: match by term: Menkes disease, copper-replacement responsive | ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome	PMID:10319589|PMID:10570920|PMID:10739752|PMID:11241493|PMID:11350187|PMID:12221109|PMID:12676902|PMID:14635105|PMID:14985388|PMID:15372525|PMID:16083905|PMID:16199547|PMID:16826513|PMID:17108763|PMID:17496194|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18752978|PMID:19153371|PMID:19194885|PMID:20045993|PMID:20170900|PMID:20301586|PMID:20652413|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:21716286|PMID:22361452|PMID:23281160|PMID:24033266|PMID:25150085|PMID:25428120|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:27878136|PMID:28251916|PMID:28389643|PMID:28397151|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30809870|PMID:31124329|PMID:31319225|PMID:32005694|PMID:32293788|PMID:33999244|PMID:34008892|PMID:7842019|PMID:7977350|PMID:8812725|PMID:8981948|PMID:9246006|PMID:9536098|PMID:9894833
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:1838	Menkes disease		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MENKES DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: MENKES DISEASE, MILD | ClinVar Annotator: match by term: Menkes Disease | ClinVar Annotator: match by term: Menkes disease | ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky hair syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome	PMID:10319589|PMID:10393914|PMID:10401004|PMID:10463276|PMID:10570920|PMID:10739752|PMID:11043517|PMID:11241493|PMID:11350187|PMID:11431706|PMID:11472597|PMID:11936860|PMID:12088078|PMID:12427520|PMID:12537648|PMID:12939451|PMID:14635105|PMID:15106121|PMID:15184642|PMID:15238919|PMID:15372525|PMID:15517445|PMID:15596607|PMID:15693857|PMID:15981243|PMID:16083905|PMID:16098018|PMID:16199547|PMID:16278898|PMID:17108763|PMID:17427918|PMID:17483305|PMID:17496194|PMID:17502470|PMID:17576681|PMID:18256395|PMID:18272047|PMID:18414213|PMID:18664244|PMID:18752978|PMID:19194885|PMID:19429807|PMID:19735987|PMID:19768483|PMID:20045102|PMID:20045993|PMID:20301586|PMID:20497190|PMID:20652413|PMID:20799318|PMID:20818383|PMID:20932283|PMID:21194679|PMID:21208200|PMID:21228398|PMID:21321493|PMID:21494555|PMID:21667063|PMID:21716286|PMID:21738351|PMID:22019070|PMID:22206013|PMID:22264391|PMID:22361452|PMID:22378671|PMID:22552817|PMID:22573628|PMID:23035047|PMID:23108492|PMID:23217327|PMID:23281160|PMID:24033266|PMID:24630286|PMID:24882692|PMID:24919650|PMID:25025039|PMID:25150085|PMID:25214167|PMID:25281031|PMID:25428120|PMID:25583628|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:26117549|PMID:28389643|PMID:28397151|PMID:28451781|PMID:28492532|PMID:29499166|PMID:30618512|PMID:30809870|PMID:31319225|PMID:31959876|PMID:32005694|PMID:32293788|PMID:32818659|PMID:33057194|PMID:33151932|PMID:33359139|PMID:33999244|PMID:34008892|PMID:34302356|PMID:34430447|PMID:34440436|PMID:36474027|PMID:36692329|PMID:7977350|PMID:8526465|PMID:8528242|PMID:8812725|PMID:8981948|PMID:9166584|PMID:9385451|PMID:9467005|PMID:9536098|PMID:9668166
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:1838	Menkes disease	severity	ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:duplication:exon:	PMID:22074552|REF_RGD_ID:12879459
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23776592
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:3144	cutis laxa	susceptibility	ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:splice-site mutation	PMID:10739752|REF_RGD_ID:734621
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:3627	aortic aneurysm		ISO	RGD:10215	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:2179	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:diaphragm (rat)	PMID:25319798|REF_RGD_ID:11341670
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10570920|PMID:11241493|PMID:16083905|PMID:18414213|PMID:18752978|PMID:20045993|PMID:21716286|PMID:22264391|PMID:23281160|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27878136|PMID:28389643|PMID:28397151|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:8981948
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10570920|PMID:11241493|PMID:16083905|PMID:18414213|PMID:20045993|PMID:23281160|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31959876|PMID:32818659|PMID:33151932|PMID:33359139|PMID:36474027
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24614111
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:10215	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:612400	
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:2179	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus (rat)	PMID:27331785|REF_RGD_ID:11340212
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9000351	Diarrhea 9		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea	
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9000352	Vascular System Injuries		ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20671235
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22815746
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9001528	ARTERIAL DISSECTION		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection	PMID:28492532
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23792645
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9002207	Renal Aminoacidurias		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aminoaciduria	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9002514	Neointima		ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20671235
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9002801	Recurrence		ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22304828
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17510416
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9003279	Joint Dislocations		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint dislocation	
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:28492532
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9003603	Hemolysis		ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25247420
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9003703	Coxa Valga		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coxa valga	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9003814	Neurologic Manifestations		ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22815746|PMID:23064757
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9004080	Aortic Rupture		ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2346371|PMID:25449986
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868|PMID:28492532
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22815746
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:28492532
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9005246	Paralysis		ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22815746
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9005695	Malnutrition		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malnutrition	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17483305
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9006257	Growth Disorders		ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23064757
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies	treatment	ISO	RGD:2179	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24927960|REF_RGD_ID:11341676
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9007023	Prenatal Injuries		ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25456742
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gliosis	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868|PMID:28492532
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9008510	Chronic Hepatitis		ISO	RGD:10216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25053573
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9423	blepharitis		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blepharitis	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophoria	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:14635105|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34440436
13924334	ATP7A	ATPase copper transporting alpha	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:10216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532
13924366	C13H21orf91	chromosome 13 C21orf91 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13924366	C13H21orf91	chromosome 13 C21orf91 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13924366	C13H21orf91	chromosome 13 C21orf91 homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13924366	C13H21orf91	chromosome 13 C21orf91 homolog	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13924366	C13H21orf91	chromosome 13 C21orf91 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924366	C13H21orf91	chromosome 13 C21orf91 homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13924375	POLR2G	RNA polymerase II subunit G	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13924375	POLR2G	RNA polymerase II subunit G	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13924375	POLR2G	RNA polymerase II subunit G	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13924375	POLR2G	RNA polymerase II subunit G	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13924375	POLR2G	RNA polymerase II subunit G	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13924375	POLR2G	RNA polymerase II subunit G	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13924375	POLR2G	RNA polymerase II subunit G	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733856	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13924375	POLR2G	RNA polymerase II subunit G	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924375	POLR2G	RNA polymerase II subunit G	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13924375	POLR2G	RNA polymerase II subunit G	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13924375	POLR2G	RNA polymerase II subunit G	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13924375	POLR2G	RNA polymerase II subunit G	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:733856	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13924375	POLR2G	RNA polymerase II subunit G	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:1319167	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14871982|REF_RGD_ID:2293530
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:11633	thyroid hormone resistance syndrome		ISO	RGD:1319168	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:188570 | OMIM:274300	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1309046	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:brain	PMID:11850121|REF_RGD_ID:2306463
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319167	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:endometrium	PMID:14751175|REF_RGD_ID:2298984
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1319167	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138541
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:3459	breast carcinoma	severity	ISO	RGD:1319167	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17902051|REF_RGD_ID:2293529
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1319167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1319167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319167	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1319167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1319167	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21080969
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1319167	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12237244
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1319167	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21080969
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1319167	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20332317
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13924387	NCOA1	nuclear receptor coactivator 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1319168	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:601665	
13924457	ZNF558	zinc finger protein 558	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13924457	ZNF558	zinc finger protein 558	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13924457	ZNF558	zinc finger protein 558	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13924457	ZNF558	zinc finger protein 558	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924457	ZNF558	zinc finger protein 558	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1309874	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:liver,serum	PMID:23507574|REF_RGD_ID:15036822
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1320450	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:23507574|REF_RGD_ID:15036822
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	disease_progression	ISO	RGD:1320451	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23507574|REF_RGD_ID:15036822
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1320450	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34398343
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:1320450	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22355640
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:1320450	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:24047472|REF_RGD_ID:15036820
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome	treatment	ISO	RGD:1309874	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24762064|REF_RGD_ID:15036823
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:2999	granulosa cell tumor		ISO	RGD:1320450	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29653259
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320450	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1320450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1309874	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:multiple:	PMID:30873215|REF_RGD_ID:15036825
13924482	RARRES2	retinoic acid receptor responder 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1309874	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:30873215|PMID:31284705|REF_RGD_ID:15036824|REF_RGD_ID:15036825
13924504	INO80E	INO80 complex subunit E	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605827	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13924504	INO80E	INO80 complex subunit E	gene	DOID:0112363	spondylocostal dysostosis 5		ISO	RGD:1605827	D	RGD:8554872	20220614	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
13924504	INO80E	INO80 complex subunit E	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605827	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13924504	INO80E	INO80 complex subunit E	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605827	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13924504	INO80E	INO80 complex subunit E	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605827	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924504	INO80E	INO80 complex subunit E	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1605827	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13924504	INO80E	INO80 complex subunit E	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605827	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:0060496	respiratory allergy		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18394133
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:10247	pleurisy		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10823416|REF_RGD_ID:4990464
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:10533	viral pneumonia		ISO	RGD:10786	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20335267|REF_RGD_ID:4892670
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23269601
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Influenza	PMID:20003352|REF_RGD_ID:4888530
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Influenza;protein:increased expression:serum	PMID:21062445|REF_RGD_ID:5128683
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:11573	listeriosis		ISO	RGD:2887	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:epithelial cell, intestine	PMID:9826341|REF_RGD_ID:1626618
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:11716	prediabetes syndrome		ISO	RGD:10786	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11832994|REF_RGD_ID:2313578
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18929414
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:13406	pulmonary sarcoidosis		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:11742275|REF_RGD_ID:4990461
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:13564	aspergillosis		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:16893395|REF_RGD_ID:4981337
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:178	vascular disease		ISO	RGD:10786	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:carotid artery	PMID:16321364|REF_RGD_ID:1626609
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:10786	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:macrophage, aorta	PMID:11485899|REF_RGD_ID:1626612
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:carotid	PMID:11485899|REF_RGD_ID:1626612
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:10786	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11160248|PMID:15843549|REF_RGD_ID:4990462|REF_RGD_ID:5000757
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :multiple (human)	PMID:15131572|PMID:16629787|REF_RGD_ID:4984421|REF_RGD_ID:5000758
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :multiple (human)	PMID:19133918|REF_RGD_ID:5000760
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21063030
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:11742275|REF_RGD_ID:4990461
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:3388	periodontal disease		ISO	RGD:2887	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:B cell	PMID:20618701|REF_RGD_ID:5024938
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;protein:increased expression:serum	PMID:16109314|REF_RGD_ID:1626610
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:3454	brain infarction		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;protein:increased expression:serum	PMID:16109314|REF_RGD_ID:1626610
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21309737|REF_RGD_ID:5147438
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:399	tuberculosis		ISO	RGD:10786	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:lung, spleen	PMID:16367949|REF_RGD_ID:4987456
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:10786	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16750998|REF_RGD_ID:5000756
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:2887	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20332642|REF_RGD_ID:4892671
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737535	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:20028198|REF_RGD_ID:4892672
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:serum	PMID:17784951|REF_RGD_ID:4974390
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:10786	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17911627|REF_RGD_ID:5000754
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9000386	Polyomavirus Infections		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25162674
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18394133|REF_RGD_ID:4943853
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9001049	Staphylococcal Pneumonia		ISO	RGD:10786	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18390740|REF_RGD_ID:4996474
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:10786	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21098221|REF_RGD_ID:4994196
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:10786	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:20212069|REF_RGD_ID:4996471
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19234203|REF_RGD_ID:4996472
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9002106	Pneumococcal Pneumonia		ISO	RGD:10786	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:alveolar macrophage, bronchial epithelial cell	PMID:17611121|REF_RGD_ID:5000755
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20188418|REF_RGD_ID:5000761
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:737535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:2887	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:17532783|REF_RGD_ID:10402939
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:2887	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12572774|REF_RGD_ID:1626616
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9005883	Pleural Effusion		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15072171|REF_RGD_ID:4990458
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9006928	Viral Bronchiolitis	severity	ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20201218	RGD		mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell,serum,dendritic cell (human)	PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9007651	Chronic Bronchitis		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:11742275|REF_RGD_ID:4990461
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9008212	Diabetic Foot		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased expression:dermis, endothelial cell	PMID:17014667|REF_RGD_ID:2313575
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9008286	Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis		ISO	RGD:2887	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:skeletal muscle	PMID:11585642|REF_RGD_ID:1626617
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:934	viral infectious disease		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive	PMID:21235417|REF_RGD_ID:4892668
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17670937|REF_RGD_ID:2313574
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:16098919|REF_RGD_ID:2313577
13924523	IL15	interleukin 15	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:737535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:altered expression:skeletal muscle, plasma	PMID:18697873|REF_RGD_ID:2313573
13924579	NDUFAB1	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit AB1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13924579	NDUFAB1	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit AB1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13924579	NDUFAB1	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit AB1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924579	NDUFAB1	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit AB1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13924579	NDUFAB1	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit AB1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:0050744	anaplastic large cell lymphoma		ISO	RGD:737226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10908157|PMID:17261581
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:0081267	graft-versus-host disease		ISO	RGD:737226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15322151
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:737226	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:737226	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737226	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:737226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16372246
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:737226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12031769
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:737226	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23056237
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:737226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:737226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29984229
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:3087	gingivitis		ISO	RGD:737226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9379333
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:3308	embryonal carcinoma		ISO	RGD:737226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9111512
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:737226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8811349
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:737226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12031769
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:8567	Hodgkin's lymphoma		ISO	RGD:737226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10908157|PMID:12358914|PMID:12453859|PMID:16879607|PMID:17261581|PMID:7621881|PMID:8701986
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:9000571	AIDS-Related Opportunistic Infections		ISO	RGD:737226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9379333
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:9001415	Mycobacterium Infections		ISO	RGD:737226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15316035
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:9002137	Infectious Ectromelia		ISO	RGD:737226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12235215
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:9002884	Emphysema		ISO	RGD:737226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:29984229
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:737226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:9007355	Hashimoto Disease		ISO	RGD:737226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16372246
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:737226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:29984229
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:934	viral infectious disease		ISO	RGD:737226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12031769|PMID:9826579
13924591	TNFRSF8	TNF receptor superfamily member 8	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:737227	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10192335|REF_RGD_ID:2312735
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:0060859	salmonellosis	susceptibility	ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	RGD		disseminated BCG and Salmonella enteritidis infection, OMIM:209950    DNA:deletion:intron,exon:homozygous 4.4kb deletion encompassing exons 4 and 5 and associated introns	PMID:9854038|REF_RGD_ID:1600042
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:0111950	immunodeficiency 29		ISO	RGD:1353629	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:0111950	immunodeficiency 29		ISO	RGD:1353629	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 29 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 29 | ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency	PMID:11704807|PMID:11753820|PMID:16199547|PMID:17236132|PMID:17576681|PMID:18449199|PMID:22739501|PMID:23429356|PMID:23575353|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:11168	anogenital venereal wart		ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20201105	RGD		protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cells (human)	PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:11168	anogenital venereal wart	treatment	ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16114559|REF_RGD_ID:7829774
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20639880
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:12385	shigellosis	treatment	ISO	RGD:732857	D	RGD:9068941	20201022	RGD			PMID:30615126|REF_RGD_ID:39938959
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:14453	farmer's lung		ISO	RGD:732857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12084045|REF_RGD_ID:4145430
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:1602	lymphadenitis		ISO	RGD:1353629	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphadenitis	PMID:25741868
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25162674
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter	PMID:12241719|REF_RGD_ID:4145428
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:introns:	PMID:15322986|REF_RGD_ID:1600043
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:promoter, 3'utr:	PMID:16210052|REF_RGD_ID:4145438
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18176109
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :	PMID:19279357|REF_RGD_ID:4145423
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12193738
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:732857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20176803|REF_RGD_ID:4888529
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:732857	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:18598692|REF_RGD_ID:4889581
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353629	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:7147	ankylosing spondylitis		ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21743469
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18438406|PMID:20228799|PMID:21297633
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18438406
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19169254|PMID:19169255|PMID:20953190
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:732857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16389596|REF_RGD_ID:4145426
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17332360
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:9002395	Hypothermia		ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16369138
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:628704	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lymph node	PMID:19233473|REF_RGD_ID:4831840
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	severity	ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:3' utr:+1188A>C (human)	PMID:15871664|REF_RGD_ID:14401721
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:628704	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:peritoneal fluid, plasma	PMID:15776385|REF_RGD_ID:4888507
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:732857	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10848872|REF_RGD_ID:4145421
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:628704	D	RGD:9068941	20260219	RGD			PMID:31693211|REF_RGD_ID:632522751
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:9004729	Nontuberculous Mycobacterium Infections	susceptibility	ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	RGD		disseminated BCG and Salmonella enteritidis infection, OMIM:209950    DNA:deletion:intron,exon:homozygous 4.4kb deletion encompassing exons 4 and 5 and associated introns	PMID:9854038|REF_RGD_ID:1600042
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:9005968	Neuralgia		ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31432094
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury	ameliorates	ISO	RGD:732857	D	RGD:9068941	20230601	RGD			PMID:24920753|REF_RGD_ID:329845564
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17326190
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20230518	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:36520315
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:9008	psoriatic arthritis		ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20953186
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B	susceptibility	ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs3212227)	PMID:25469587|REF_RGD_ID:11074616
13924614	IL12B	interleukin 12B	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1353629	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19838195|PMID:26808113
13924627	SYT16	synaptotagmin 16	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13924627	SYT16	synaptotagmin 16	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13924656	OTUB2	OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13924656	OTUB2	OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1315448	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13924666	LCA5	lebercilin LCA5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13924666	LCA5	lebercilin LCA5	gene	DOID:0110078	Leber congenital amaurosis 1		ISO	RGD:1318396	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1	PMID:17576681|PMID:18334959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|PMID:9536098
13924666	LCA5	lebercilin LCA5	gene	DOID:0110215	Leber congenital amaurosis 5		ISO	RGD:1318396	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13924666	LCA5	lebercilin LCA5	gene	DOID:0110215	Leber congenital amaurosis 5		ISO	RGD:1318396	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LCA5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LCA5-related retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 5 | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 5 | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis type 5	PMID:16199547|PMID:17546029|PMID:17576681|PMID:18000884|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21602930|PMID:21606596|PMID:23661368|PMID:23946133|PMID:24144451|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26352687|PMID:26856745|PMID:27067258|PMID:27375279|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:31106028|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32214227|PMID:32531858|PMID:32579692|PMID:33090715|PMID:33776059|PMID:33957996|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:8571951|PMID:9536098
13924666	LCA5	lebercilin LCA5	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1318396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:25741868
13924666	LCA5	lebercilin LCA5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13924666	LCA5	lebercilin LCA5	gene	DOID:1432	blindness		ISO	RGD:1318396	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17546029
13924666	LCA5	lebercilin LCA5	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1318396	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis	PMID:12642313|PMID:17546029|PMID:17576681|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23946133|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26352687|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:36909829|PMID:8571951|PMID:9536098
13924666	LCA5	lebercilin LCA5	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1318396	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital	PMID:12642313|PMID:17546029|PMID:17576681|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23946133|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26352687|PMID:27067258|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:36909829|PMID:8571951|PMID:9536098
13924666	LCA5	lebercilin LCA5	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1318396	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: leber congenital amaurosis	PMID:17546029|PMID:17576681|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23946133|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:9536098
13924666	LCA5	lebercilin LCA5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13924666	LCA5	lebercilin LCA5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13924666	LCA5	lebercilin LCA5	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1318396	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:23946133
13924666	LCA5	lebercilin LCA5	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1318396	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13924666	LCA5	lebercilin LCA5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318396	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17546029|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23946133|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532
13924666	LCA5	lebercilin LCA5	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1318396	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:16199547|PMID:17546029|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23946133|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32483926|PMID:32531858
13924666	LCA5	lebercilin LCA5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13924688	TTC24	tetratricopeptide repeat domain 24	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13924688	TTC24	tetratricopeptide repeat domain 24	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924688	TTC24	tetratricopeptide repeat domain 24	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13924688	TTC24	tetratricopeptide repeat domain 24	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13924702	PSTK	phosphoseryl-tRNA kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13924702	PSTK	phosphoseryl-tRNA kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13924702	PSTK	phosphoseryl-tRNA kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13924702	PSTK	phosphoseryl-tRNA kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13924702	PSTK	phosphoseryl-tRNA kinase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13924702	PSTK	phosphoseryl-tRNA kinase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13924702	PSTK	phosphoseryl-tRNA kinase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13924702	PSTK	phosphoseryl-tRNA kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13924702	PSTK	phosphoseryl-tRNA kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924712	GRIK3	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13924712	GRIK3	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13924712	GRIK3	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:735713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13924712	GRIK3	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13924712	GRIK3	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 3	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:735713	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22941189
13924712	GRIK3	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924712	GRIK3	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 3	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:735713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13924712	GRIK3	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13924712	GRIK3	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13924735	MMS22L	MMS22 like, DNA repair protein	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1312286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13924735	MMS22L	MMS22 like, DNA repair protein	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1312286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13924788	CCT2	chaperonin containing TCP1 subunit 2	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1352326	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18924182
13924788	CCT2	chaperonin containing TCP1 subunit 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13924788	CCT2	chaperonin containing TCP1 subunit 2	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1352326	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis	
13924788	CCT2	chaperonin containing TCP1 subunit 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13924788	CCT2	chaperonin containing TCP1 subunit 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13924788	CCT2	chaperonin containing TCP1 subunit 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13924788	CCT2	chaperonin containing TCP1 subunit 2	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1352326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13924788	CCT2	chaperonin containing TCP1 subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924788	CCT2	chaperonin containing TCP1 subunit 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13924788	CCT2	chaperonin containing TCP1 subunit 2	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1352326	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13924788	CCT2	chaperonin containing TCP1 subunit 2	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1352326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Testicular germ cell tumor	
13924788	CCT2	chaperonin containing TCP1 subunit 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13924788	CCT2	chaperonin containing TCP1 subunit 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13924788	CCT2	chaperonin containing TCP1 subunit 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13924812	CFAP69	cilia and flagella associated protein 69	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13924812	CFAP69	cilia and flagella associated protein 69	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13924812	CFAP69	cilia and flagella associated protein 69	gene	DOID:0111929	spermatogenic failure 24		ISO	RGD:1605631	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13924812	CFAP69	cilia and flagella associated protein 69	gene	DOID:0111929	spermatogenic failure 24		ISO	RGD:1605631	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CFAP69-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 24	PMID:25741868|PMID:28492532
13924812	CFAP69	cilia and flagella associated protein 69	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13924812	CFAP69	cilia and flagella associated protein 69	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13924812	CFAP69	cilia and flagella associated protein 69	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605631	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13924812	CFAP69	cilia and flagella associated protein 69	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13924812	CFAP69	cilia and flagella associated protein 69	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13924812	CFAP69	cilia and flagella associated protein 69	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924812	CFAP69	cilia and flagella associated protein 69	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605631	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13924812	CFAP69	cilia and flagella associated protein 69	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13924812	CFAP69	cilia and flagella associated protein 69	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13924872	LZTS2	leucine zipper tumor suppressor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13924872	LZTS2	leucine zipper tumor suppressor 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13924872	LZTS2	leucine zipper tumor suppressor 2	gene	DOID:18	urinary system disease		ISO	RGD:1552566	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13924872	LZTS2	leucine zipper tumor suppressor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13924872	LZTS2	leucine zipper tumor suppressor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924872	LZTS2	leucine zipper tumor suppressor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13924918	LOC100737180	C-X-C motif chemokine 17	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1602051	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13924941	SLC25A15	solute carrier family 25 member 15	gene	DOID:0050720	ornithine translocase deficiency		ISO	RGD:1322973	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13924941	SLC25A15	solute carrier family 25 member 15	gene	DOID:0050720	ornithine translocase deficiency		ISO	RGD:1322973	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HHH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: HYPERORNITHINEMIA-HYPERAMMONEMIA-HOMOCITRULLINURIA SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ornithine translocase deficiency	PMID:10369256|PMID:10805333|PMID:11355015|PMID:11552031|PMID:11668643|PMID:12807890|PMID:14759633|PMID:16199547|PMID:16376511|PMID:16601889|PMID:16940241|PMID:17576681|PMID:17825324|PMID:18376250|PMID:18406340|PMID:18978333|PMID:19242930|PMID:19651321|PMID:22292090|PMID:22649802|PMID:23430880|PMID:24473688|PMID:24721342|PMID:25741868|PMID:25818551|PMID:25874378|PMID:26589310|PMID:28492532|PMID:29554876|PMID:30187369|PMID:30243302|PMID:31443672|PMID:31589614|PMID:32214227|PMID:32340404|PMID:33083013|PMID:34683364|PMID:36506307|PMID:39314408|PMID:39519275|PMID:40665309|PMID:41126296|PMID:9536098
13924941	SLC25A15	solute carrier family 25 member 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13924941	SLC25A15	solute carrier family 25 member 15	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614
13924941	SLC25A15	solute carrier family 25 member 15	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13924941	SLC25A15	solute carrier family 25 member 15	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13924941	SLC25A15	solute carrier family 25 member 15	gene	DOID:9008972	Hyperammonemia		ISO	RGD:1322973	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10369256|PMID:10805333|REF_RGD_ID:1599239|REF_RGD_ID:1599240
13924941	SLC25A15	solute carrier family 25 member 15	gene	DOID:9252	amino acid metabolic disorder		ISO	RGD:1322973	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10369256|PMID:10805333|REF_RGD_ID:1599239|REF_RGD_ID:1599240
13924941	SLC25A15	solute carrier family 25 member 15	gene	DOID:9273	citrullinemia		ISO	RGD:1322973	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10369256|PMID:10805333|REF_RGD_ID:1599239|REF_RGD_ID:1599240
13924988	MMP25	matrix metallopeptidase 25	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13924988	MMP25	matrix metallopeptidase 25	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1317990	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: cleft palate	
13925002	DPP3	dipeptidyl peptidase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13925002	DPP3	dipeptidyl peptidase 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13925002	DPP3	dipeptidyl peptidase 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13925002	DPP3	dipeptidyl peptidase 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13925002	DPP3	dipeptidyl peptidase 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13925002	DPP3	dipeptidyl peptidase 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13925002	DPP3	dipeptidyl peptidase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925002	DPP3	dipeptidyl peptidase 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13925002	DPP3	dipeptidyl peptidase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925002	DPP3	dipeptidyl peptidase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13925084	ENDOV	endonuclease V	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602281	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13925084	ENDOV	endonuclease V	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602281	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13925084	ENDOV	endonuclease V	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1602281	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13925084	ENDOV	endonuclease V	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602281	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13925084	ENDOV	endonuclease V	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1602281	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13925084	ENDOV	endonuclease V	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1602281	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13925084	ENDOV	endonuclease V	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602281	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13925084	ENDOV	endonuclease V	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602281	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13925084	ENDOV	endonuclease V	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1602281	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13925084	ENDOV	endonuclease V	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602281	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925084	ENDOV	endonuclease V	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1602281	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13925084	ENDOV	endonuclease V	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1602281	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13925084	ENDOV	endonuclease V	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602281	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925084	ENDOV	endonuclease V	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602281	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13925084	ENDOV	endonuclease V	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1602281	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13925085	HEPACAM2	HEPACAM family member 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13925085	HEPACAM2	HEPACAM family member 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1602173	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13925085	HEPACAM2	HEPACAM family member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13925085	HEPACAM2	HEPACAM family member 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1602173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13925085	HEPACAM2	HEPACAM family member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602173	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13925085	HEPACAM2	HEPACAM family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925085	HEPACAM2	HEPACAM family member 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13925142	HM13	histocompatibility minor 13	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13925142	HM13	histocompatibility minor 13	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13925142	HM13	histocompatibility minor 13	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13925142	HM13	histocompatibility minor 13	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13925142	HM13	histocompatibility minor 13	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13925142	HM13	histocompatibility minor 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925142	HM13	histocompatibility minor 13	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13925142	HM13	histocompatibility minor 13	gene	DOID:9002834	Herpesviridae Infections	treatment	ISO	RGD:1319014	D	RGD:9068941	20210115	RGD			PMID:24768597|PMID:31511378|REF_RGD_ID:40903051|REF_RGD_ID:40903053
13925142	HM13	histocompatibility minor 13	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925142	HM13	histocompatibility minor 13	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13925142	HM13	histocompatibility minor 13	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1319014	D	RGD:9068941	20210115	RGD		associated with hepatitis	PMID:27142248|REF_RGD_ID:40924634
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:0050778	Meckel syndrome		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome	PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:0060340	ciliopathy		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ciliopathy	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:36180924
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:0061294	Meckel syndrome 9		ISO	RGD:1602004	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:0061294	Meckel syndrome 9		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: B9D1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9	PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:0070115	Meckel syndrome 1		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome	PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16007087|PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:30055837|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:30055837|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:36180924|PMID:9536098
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:0110996	Joubert Syndrome 27		ISO	RGD:1602004	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:0110996	Joubert Syndrome 27		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: JOUBERT SYNDROME 27 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 27	PMID:17576681|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:30055837|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Borderline intellectual disability	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1602004	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925164	B9D1	B9 domain containing 1	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1602004	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793025
13925175	KCNK1	potassium two pore domain channel subfamily K member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13925175	KCNK1	potassium two pore domain channel subfamily K member 1	gene	DOID:9001004	Chronic Periodontitis		ISO	RGD:731790	D	RGD:9068941	20231221	RGD		DNA:SNP:CDS:rs11800854 (human)	PMID:25056994|REF_RGD_ID:401938645
13925175	KCNK1	potassium two pore domain channel subfamily K member 1	gene	DOID:9002221	Hyperplasia		ISO	RGD:731790	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23291559
13925175	KCNK1	potassium two pore domain channel subfamily K member 1	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:621447	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:brain, neuron	PMID:17884299|REF_RGD_ID:2316516
13925188	ZPLD1	zona pellucida like domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13925188	ZPLD1	zona pellucida like domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606973	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13925188	ZPLD1	zona pellucida like domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13925188	ZPLD1	zona pellucida like domain containing 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability	PMID:12692178|PMID:15970596|PMID:19946266|PMID:20007474|PMID:25741868|PMID:25864721|PMID:29220673
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:733821	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23396134
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect, ostium secundum type	PMID:25741868
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:733821	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:5419	schizophrenia	susceptibility	ISO	RGD:733821	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotype:exon, introns: A>G (rs609239), A>G (rs641574), A>G (rs659840) (human)	PMID:12497607|REF_RGD_ID:1358642
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:6406	double outlet right ventricle		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Double outlet right ventricle	PMID:25741868
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:9009124	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT SEIZURES AND GAIT ABNORMALITIES		ISO	RGD:733821	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:9009124	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT SEIZURES AND GAIT ABNORMALITIES		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GRIA4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without seizures and gait abnormalities	PMID:25741868|PMID:28492532
13925202	GRIA4	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733821	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:0050680	Boomerang dysplasia		ISO	RGD:1323621	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:0050680	Boomerang dysplasia		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BOOMERANG DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Boomerang dysplasia	PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:19085972|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:28492532|PMID:30712878
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:0060564	spinal disease		ISO	RGD:1323621	D	RGD:9068941	20200609	RGD		spondylocarpotarsal syndrome,OMIM:272460;DNA:frameshift:6408delC,DNA:point mutation:exons:R818X,R1607X	PMID:14991055|REF_RGD_ID:1601168
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:19085972|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:28492532|PMID:30712878
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:0080006	bone development disease		ISO	RGD:1323621	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Larsen syndrome,OMIM:150250;DNA:point mutation:exon:F161C	PMID:14991055|REF_RGD_ID:1601168
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:0080006	bone development disease		ISO	RGD:1323621	D	RGD:9068941	20200609	RGD		boomerang dysplasia, OMIM:112310;DNA:point mutation:exon:L171R,S235P	PMID:15994868|REF_RGD_ID:1601170
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:0080096	myofibrillar myopathy 5		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FLNB-Related Disorders	PMID:14991055|PMID:16648377|PMID:16801345|PMID:17576681|PMID:20301736|PMID:21620354|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:28492532|PMID:34491919|PMID:9536098
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:0080096	myofibrillar myopathy 5		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FLNB-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5	PMID:14991055|PMID:16648377|PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:17576681|PMID:19085972|PMID:20301736|PMID:21620354|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:28492532|PMID:30712878|PMID:34491919|PMID:9536098
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:0080096	myofibrillar myopathy 5		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FLNB-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5	PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:17576681|PMID:19085972|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:28492532|PMID:30712878|PMID:34491919|PMID:9536098
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:0080954	arthrogryposis multiplex congenita		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis	PMID:25741868
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:0090116	spondylocarpotarsal synostosis syndrome		ISO	RGD:1323621	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:0090116	spondylocarpotarsal synostosis syndrome		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOCARPOTARSAL SYNOSTOSIS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis, congenital with unilateral unsegmented bar | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocarpotarsal synostosis | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: VERTEBRAL FUSION WITH CARPAL COALITION	PMID:14991055|PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:17576681|PMID:18322662|PMID:19085972|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26491051|PMID:28492532|PMID:29566257|PMID:30712878|PMID:31836586|PMID:33407338|PMID:38933926|PMID:9536098
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:0112280	spondyloepiphyseal dysplasia		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia	PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:19085972|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:28492532|PMID:30712878
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral talipes equinovarus | ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:19085972|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:28492532|PMID:30712878|PMID:31836586|PMID:34491919
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:14764	Larsen syndrome		ISO	RGD:1323621	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:14764	Larsen syndrome		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FLNB-Related Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: LARSEN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome	PMID:14991055|PMID:16648377|PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:18322662|PMID:19085972|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:27048506|PMID:28229453|PMID:28492532|PMID:29566257|PMID:30712878|PMID:31836586|PMID:33255942|PMID:34557487
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:19085972|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:28492532|PMID:30712878
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:14991055|PMID:16199547|PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:17576681|PMID:19085972|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:28492532|PMID:30712878|PMID:34491919|PMID:9536098
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:14991055|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:19085972|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:28492532|PMID:30712878
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:674	cleft palate	susceptibility	ISO	RGD:1323621	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs::	PMID:20634891|REF_RGD_ID:12791026
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9000096	Lung Agenesis		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypoplasia	PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:19085972|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:28492532|PMID:30712878
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:19085972|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:28492532|PMID:30712878
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9001383	Atelosteogenesis Type 1		ISO	RGD:1323621	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9001383	Atelosteogenesis Type 1		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATELOSTEOGENESIS, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type I | ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOHUMEROFEMORAL HYPOPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Spondylohumerofemoral hypoplasia	PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:17576681|PMID:19085972|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:28492532|PMID:30712878|PMID:9536098
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:16752402|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:28492532
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9003279	Joint Dislocations		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint dislocation	PMID:25741868
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9004353	Larsen Syndromes		ISO	RGD:1323621	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion, missense mutations:cds:	PMID:16801345|REF_RGD_ID:12791029
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9004436	Atelosteogenesis Type 3		ISO	RGD:1323621	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9004436	Atelosteogenesis Type 3		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATELOSTEOGENESIS, TYPE III | ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type III	PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:19085972|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:28492532|PMID:30712878
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9004979	Knee Dislocation		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital knee dislocation | ClinVar Annotator: match by term: Knee dislocation	PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:19085972|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:28492532|PMID:30712878|PMID:31836586|PMID:34491919
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:16752402|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:28492532
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:19085972|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:28492532|PMID:30712878
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9006120	Absent Patella		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patella aplasia/hypoplasia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31836586|PMID:34491919
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:19085972|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:28492532|PMID:30712878
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9008858	Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis syndrome	
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13925273	FLNB	filamin B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323621	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733391	D	RGD:9068941	20221103	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35982159
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:708405	D	RGD:9068941	20230914	RGD		protein:increased expression:kidney (rat)	PMID:19878707|REF_RGD_ID:2326081
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periodontitis	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13925348	SCAF1	SR-related CTD associated factor 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:0060639	permanent neonatal diabetes mellitus		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Permanent Neonatal Diabetes Mellitus	PMID:25741868
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:0061066	immunodeficiency 96		ISO	RGD:731763	D	RGD:7240710	20220316	OMIM			
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:0061066	immunodeficiency 96		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 96 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 96 | ClinVar Annotator: match by term: LIG1-related condition	PMID:1581963|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30395541|PMID:32888943|PMID:32914844|PMID:33444456|PMID:33600799
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:2717	Bloom syndrome		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DNA Ligase I Deficiency	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:612	primary immunodeficiency disease		ISO	RGD:731763	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA ligase I deficiency	PMID:1351188|REF_RGD_ID:1600089
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:655	inherited metabolic disorder		ISO	RGD:731763	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA ligase I deficiency	PMID:1351188|REF_RGD_ID:1600089
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:7725	epilepsy with generalized tonic-clonic seizures		ISO	RGD:621424	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:30813600|REF_RGD_ID:14995940
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly	PMID:1581963|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30395541|PMID:32914844|PMID:33600799
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13925363	LIG1	DNA ligase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13925395	DECR1	2,4-dienoyl-CoA reductase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13925395	DECR1	2,4-dienoyl-CoA reductase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13925395	DECR1	2,4-dienoyl-CoA reductase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13925395	DECR1	2,4-dienoyl-CoA reductase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13925395	DECR1	2,4-dienoyl-CoA reductase 1	gene	DOID:3146	lipid metabolism disorder		ISO	RGD:733605	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2332510
13925395	DECR1	2,4-dienoyl-CoA reductase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13925395	DECR1	2,4-dienoyl-CoA reductase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13925395	DECR1	2,4-dienoyl-CoA reductase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733605	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13925395	DECR1	2,4-dienoyl-CoA reductase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925395	DECR1	2,4-dienoyl-CoA reductase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13925395	DECR1	2,4-dienoyl-CoA reductase 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:733605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13925395	DECR1	2,4-dienoyl-CoA reductase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13925395	DECR1	2,4-dienoyl-CoA reductase 1	gene	DOID:9005948	2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency		ISO	RGD:733605	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 2,4-Dienoyl-CoA reductase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Progressive encephalopathy with leukodystrophy due to DECR deficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13925395	DECR1	2,4-dienoyl-CoA reductase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925395	DECR1	2,4-dienoyl-CoA reductase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1352399	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:1352399	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29382564
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1352399	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25446850
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1352399	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352399	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1352399	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23897011
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1352399	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17003774
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1352399	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17003774
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:9002661	Diabetes Complications		ISO	RGD:1352399	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29382564
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:1352399	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23222202
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1352399	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22294766
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868
13925413	LOC100152536	ATP binding cassette subfamily C member 4 (PEL blood group)	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13925481	GPATCH2	G-patch domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13925481	GPATCH2	G-patch domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13925481	GPATCH2	G-patch domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13925481	GPATCH2	G-patch domain containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13925481	GPATCH2	G-patch domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13925481	GPATCH2	G-patch domain containing 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1318884	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13925481	GPATCH2	G-patch domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13925481	GPATCH2	G-patch domain containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13925510	SULT1C3	sulfotransferase family 1C member 3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1606856	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13925510	SULT1C3	sulfotransferase family 1C member 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606856	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13925510	SULT1C3	sulfotransferase family 1C member 3	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1606856	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13925527	FSHB	follicle stimulating hormone subunit beta	gene	DOID:0090088	hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia		ISO	RGD:69084	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13925527	FSHB	follicle stimulating hormone subunit beta	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:69084	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:387166
13925527	FSHB	follicle stimulating hormone subunit beta	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:69084	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8220432
13925527	FSHB	follicle stimulating hormone subunit beta	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:69084	D	RGD:9068941	20200609	RGD		follicle-stimulating hormone deficiency,OMIM:229070;DNA:frameshift	PMID:8220432|REF_RGD_ID:1601221
13925527	FSHB	follicle stimulating hormone subunit beta	gene	DOID:14228	oligospermia		ISO	RGD:69084	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:4607150
13925527	FSHB	follicle stimulating hormone subunit beta	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:69084	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8590623
13925527	FSHB	follicle stimulating hormone subunit beta	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:69084	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:18449926|PMID:24739304|PMID:8263139
13925527	FSHB	follicle stimulating hormone subunit beta	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:69084	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:adenohypophysis (human)	PMID:20651845|REF_RGD_ID:28711759
13925527	FSHB	follicle stimulating hormone subunit beta	gene	DOID:3522	lateral medullary syndrome		ISO	RGD:69084	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17344003
13925527	FSHB	follicle stimulating hormone subunit beta	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:69084	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6350720
13925527	FSHB	follicle stimulating hormone subunit beta	gene	DOID:9007456	Female Infertility		ISO	RGD:69084	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8220432
13925534	SUGT1	SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13925534	SUGT1	SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13925534	SUGT1	SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13925534	SUGT1	SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13925534	SUGT1	SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13925534	SUGT1	SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13925534	SUGT1	SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1316810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13925534	SUGT1	SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13925534	SUGT1	SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925534	SUGT1	SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13925534	SUGT1	SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1316810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13925534	SUGT1	SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925534	SUGT1	SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13925534	SUGT1	SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13925552	PPP4R2	protein phosphatase 4 regulatory subunit 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13925552	PPP4R2	protein phosphatase 4 regulatory subunit 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13925552	PPP4R2	protein phosphatase 4 regulatory subunit 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13925552	PPP4R2	protein phosphatase 4 regulatory subunit 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13925552	PPP4R2	protein phosphatase 4 regulatory subunit 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13925552	PPP4R2	protein phosphatase 4 regulatory subunit 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13925552	PPP4R2	protein phosphatase 4 regulatory subunit 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316433	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13925552	PPP4R2	protein phosphatase 4 regulatory subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925552	PPP4R2	protein phosphatase 4 regulatory subunit 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13925552	PPP4R2	protein phosphatase 4 regulatory subunit 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13925552	PPP4R2	protein phosphatase 4 regulatory subunit 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13925552	PPP4R2	protein phosphatase 4 regulatory subunit 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1316433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13925587	TAS2R16	taste 2 receptor member 16	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:1343606	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence	PMID:25741868
13925587	TAS2R16	taste 2 receptor member 16	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:1343606	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13925587	TAS2R16	taste 2 receptor member 16	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:1343606	D	RGD:9068941	20231026	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16385453|PMID:17250611
13925592	LSM12	LSM12 homolog	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13925592	LSM12	LSM12 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925592	LSM12	LSM12 homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13925601	SEPTIN14	septin 14	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	
13925601	SEPTIN14	septin 14	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	susceptibility	ISO	RGD:1602813	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:promoter:rs10241628, rs11981883, rs77231105 (human)	PMID:27115672|REF_RGD_ID:13504669
13925601	SEPTIN14	septin 14	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13925601	SEPTIN14	septin 14	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1602813	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23917401
13925601	SEPTIN14	septin 14	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13925601	SEPTIN14	septin 14	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1602813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13925601	SEPTIN14	septin 14	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925601	SEPTIN14	septin 14	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13925620	TEX13B	testis expressed 13B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925631	NLN	neurolysin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13925631	NLN	neurolysin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13925631	NLN	neurolysin	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:731408	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13925631	NLN	neurolysin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13925631	NLN	neurolysin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13925631	NLN	neurolysin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13925631	NLN	neurolysin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13925631	NLN	neurolysin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13925631	NLN	neurolysin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731408	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13925631	NLN	neurolysin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13925631	NLN	neurolysin	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731408	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13925631	NLN	neurolysin	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13925631	NLN	neurolysin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925631	NLN	neurolysin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13925631	NLN	neurolysin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13925631	NLN	neurolysin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13925681	PPIL3	peptidylprolyl isomerase like 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13925681	PPIL3	peptidylprolyl isomerase like 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13925681	PPIL3	peptidylprolyl isomerase like 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1350391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13925681	PPIL3	peptidylprolyl isomerase like 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13925681	PPIL3	peptidylprolyl isomerase like 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13925681	PPIL3	peptidylprolyl isomerase like 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925681	PPIL3	peptidylprolyl isomerase like 3	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1350391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13925681	PPIL3	peptidylprolyl isomerase like 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925681	PPIL3	peptidylprolyl isomerase like 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1350391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13925713	UBE2J1	ubiquitin conjugating enzyme E2 J1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13925713	UBE2J1	ubiquitin conjugating enzyme E2 J1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13925713	UBE2J1	ubiquitin conjugating enzyme E2 J1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1312877	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13925713	UBE2J1	ubiquitin conjugating enzyme E2 J1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13925713	UBE2J1	ubiquitin conjugating enzyme E2 J1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13925713	UBE2J1	ubiquitin conjugating enzyme E2 J1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312877	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13925713	UBE2J1	ubiquitin conjugating enzyme E2 J1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925713	UBE2J1	ubiquitin conjugating enzyme E2 J1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13925713	UBE2J1	ubiquitin conjugating enzyme E2 J1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925713	UBE2J1	ubiquitin conjugating enzyme E2 J1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13925713	UBE2J1	ubiquitin conjugating enzyme E2 J1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1312877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13925730	C2H11orf24	chromosome 2 C11orf24 homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323665	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13925730	C2H11orf24	chromosome 2 C11orf24 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323665	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925730	C2H11orf24	chromosome 2 C11orf24 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323665	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925756	ADAMTSL3	ADAMTS like 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13925756	ADAMTSL3	ADAMTS like 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13925756	ADAMTSL3	ADAMTS like 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13925756	ADAMTSL3	ADAMTS like 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13925756	ADAMTSL3	ADAMTS like 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13925756	ADAMTSL3	ADAMTS like 3	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313018	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma	PMID:27993330
13925756	ADAMTSL3	ADAMTS like 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13925756	ADAMTSL3	ADAMTS like 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13925756	ADAMTSL3	ADAMTS like 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13925756	ADAMTSL3	ADAMTS like 3	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1313018	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma	PMID:27993330
13925756	ADAMTSL3	ADAMTS like 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13925756	ADAMTSL3	ADAMTS like 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13925756	ADAMTSL3	ADAMTS like 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313018	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13925756	ADAMTSL3	ADAMTS like 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13925756	ADAMTSL3	ADAMTS like 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925756	ADAMTSL3	ADAMTS like 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13925813	METTL25B	methyltransferase like 25B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13925813	METTL25B	methyltransferase like 25B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13925813	METTL25B	methyltransferase like 25B	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1603041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13925813	METTL25B	methyltransferase like 25B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1603041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13925813	METTL25B	methyltransferase like 25B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13925813	METTL25B	methyltransferase like 25B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925813	METTL25B	methyltransferase like 25B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925831	CBLIF	cobalamin binding intrinsic factor	gene	DOID:0050734	congenital intrinsic factor deficiency		ISO	RGD:735662	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13925831	CBLIF	cobalamin binding intrinsic factor	gene	DOID:0050734	congenital intrinsic factor deficiency		ISO	RGD:735662	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital intrinsic factor deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary intrinsic factor deficiency | ClinVar Annotator: match by term: INTRINSIC FACTOR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Intrinsic factor deficiency	PMID:14576042|PMID:15738392|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18620679|PMID:19036097|PMID:20408840|PMID:22854512|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:25308559|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:9536098
13925831	CBLIF	cobalamin binding intrinsic factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735662	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13925831	CBLIF	cobalamin binding intrinsic factor	gene	DOID:10808	gastric ulcer		ISO	RGD:735662	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Polycythemia; mRNA:decreased expression:gastric mucosa:	PMID:26485402|REF_RGD_ID:11049581
13925831	CBLIF	cobalamin binding intrinsic factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735662	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13925831	CBLIF	cobalamin binding intrinsic factor	gene	DOID:13381	pernicious anemia		ISO	RGD:735662	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:167441|PMID:4434116|REF_RGD_ID:11049584|REF_RGD_ID:11049587
13925831	CBLIF	cobalamin binding intrinsic factor	gene	DOID:13382	megaloblastic anemia		ISO	RGD:735662	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia	PMID:14576042|PMID:19036097|PMID:22854512|PMID:22929189|PMID:25741868|PMID:28492532
13925831	CBLIF	cobalamin binding intrinsic factor	gene	DOID:4029	gastritis		ISO	RGD:62084	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1097299|REF_RGD_ID:11049585
13925831	CBLIF	cobalamin binding intrinsic factor	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735662	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13925831	CBLIF	cobalamin binding intrinsic factor	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:735662	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13925831	CBLIF	cobalamin binding intrinsic factor	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:735662	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21822266
13925831	CBLIF	cobalamin binding intrinsic factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735662	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13925831	CBLIF	cobalamin binding intrinsic factor	gene	DOID:9006481	Imerslund-Grasbeck Syndrome 1		ISO	RGD:735662	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms, missense mutations, splice sites:exon,intron:	PMID:15738392|REF_RGD_ID:11049583
13925831	CBLIF	cobalamin binding intrinsic factor	gene	DOID:9006481	Imerslund-Grasbeck Syndrome 1		ISO	RGD:735662	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased excretion:urine:	PMID:10435666|REF_RGD_ID:11049586
13925831	CBLIF	cobalamin binding intrinsic factor	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:735662	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:14576042|PMID:19036097|PMID:22854512|PMID:22929189|PMID:25741868|PMID:28492532
13925844	RALA	RAS like proto-oncogene A	gene	DOID:0060578	Noonan syndrome 1		ISO	RGD:1354223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1	PMID:25741868
13925844	RALA	RAS like proto-oncogene A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1354223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13925844	RALA	RAS like proto-oncogene A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13925844	RALA	RAS like proto-oncogene A	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1354223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13925844	RALA	RAS like proto-oncogene A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1354223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13925844	RALA	RAS like proto-oncogene A	gene	DOID:3498	pancreatic ductal adenocarcinoma		ISO	RGD:1354223	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:pancreas (human)	PMID:29113235|REF_RGD_ID:14394418
13925844	RALA	RAS like proto-oncogene A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13925844	RALA	RAS like proto-oncogene A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1354223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13925844	RALA	RAS like proto-oncogene A	gene	DOID:9008002	HIATT-NEU-COOPER NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME		ISO	RGD:1354223	D	RGD:7240710	20210623	OMIM			
13925844	RALA	RAS like proto-oncogene A	gene	DOID:9008002	HIATT-NEU-COOPER NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME		ISO	RGD:1354223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HIATT-NEU-COOPER NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hiatt-Neu-Cooper neurodevelopmental syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RALA-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30500825
13925861	GPX7	glutathione peroxidase 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315932	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13925861	GPX7	glutathione peroxidase 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315932	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13925861	GPX7	glutathione peroxidase 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315932	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13925861	GPX7	glutathione peroxidase 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315932	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13925861	GPX7	glutathione peroxidase 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315932	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925861	GPX7	glutathione peroxidase 7	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1315932	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13925861	GPX7	glutathione peroxidase 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315932	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13925861	GPX7	glutathione peroxidase 7	gene	DOID:7941	Barrett's adenocarcinoma		ISO	RGD:1315932	D	RGD:9068941	20220630	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:18664505|REF_RGD_ID:151665749
13925861	GPX7	glutathione peroxidase 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315932	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925861	GPX7	glutathione peroxidase 7	gene	DOID:9206	Barrett's esophagus		ISO	RGD:1315932	D	RGD:9068941	20220630	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:18664505|REF_RGD_ID:151665749
13925872	WIPF2	WAS/WASL interacting protein family member 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13925872	WIPF2	WAS/WASL interacting protein family member 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13925872	WIPF2	WAS/WASL interacting protein family member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603178	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13925872	WIPF2	WAS/WASL interacting protein family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925899	SH3TC1	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13925899	SH3TC1	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13925899	SH3TC1	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13925899	SH3TC1	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13925899	SH3TC1	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1313741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13925899	SH3TC1	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13925899	SH3TC1	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13925899	SH3TC1	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313741	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13925899	SH3TC1	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925899	SH3TC1	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13925899	SH3TC1	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1313741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13925899	SH3TC1	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13925899	SH3TC1	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1313741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13925899	SH3TC1	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925899	SH3TC1	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1313741	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21278247
13925899	SH3TC1	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13925899	SH3TC1	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13925899	SH3TC1	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1313741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13925936	CARMIL2	capping protein regulator and myosin 1 linker 2	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1605284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27647349|PMID:28112205|PMID:28492532|PMID:33046446
13925936	CARMIL2	capping protein regulator and myosin 1 linker 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13925936	CARMIL2	capping protein regulator and myosin 1 linker 2	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:1605284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colitis	PMID:25741868
13925936	CARMIL2	capping protein regulator and myosin 1 linker 2	gene	DOID:0060655	autosomal recessive congenital ichthyosis		ISO	RGD:1605284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis	
13925936	CARMIL2	capping protein regulator and myosin 1 linker 2	gene	DOID:0111962	combined immunodeficiency		ISO	RGD:1605284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency	PMID:25741868
13925936	CARMIL2	capping protein regulator and myosin 1 linker 2	gene	DOID:0111984	immunodeficiency 58		ISO	RGD:1605284	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13925936	CARMIL2	capping protein regulator and myosin 1 linker 2	gene	DOID:0111984	immunodeficiency 58		ISO	RGD:1605284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARMIL2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 58 | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27647349|PMID:27896283|PMID:28112205|PMID:28492532|PMID:29479355|PMID:35753512
13925936	CARMIL2	capping protein regulator and myosin 1 linker 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13925936	CARMIL2	capping protein regulator and myosin 1 linker 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13925936	CARMIL2	capping protein regulator and myosin 1 linker 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13925936	CARMIL2	capping protein regulator and myosin 1 linker 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925936	CARMIL2	capping protein regulator and myosin 1 linker 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13925936	CARMIL2	capping protein regulator and myosin 1 linker 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605284	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13925936	CARMIL2	capping protein regulator and myosin 1 linker 2	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1605284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13925936	CARMIL2	capping protein regulator and myosin 1 linker 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13925936	CARMIL2	capping protein regulator and myosin 1 linker 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:0050523	adult T-cell leukemia/lymphoma		ISO	RGD:733323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26437031
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:27048600
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33944995
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders	PMID:25741868|PMID:33004838
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33944995
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:0110059	X-linked amelogenesis imperfecta hypoplastic/hypomaturation 2		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratosis pilaris	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Borderline intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:27048600
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:10604	lactose intolerance		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactose intolerance	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Otitis media	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:32901917|PMID:33944995|PMID:38711237
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33004838|PMID:33944995
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergy	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33944995
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33944995
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:733323	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11827167|REF_RGD_ID:727632
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18572023
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33004838|PMID:33944995
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33944995
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:27048600
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33944995
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:2741	bilirubin metabolic disorder		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33944995
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumonia	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:621663	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15090263|REF_RGD_ID:11565830
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33944995|PMID:38711237
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:8741	seborrheic dermatitis		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seborrheic dermatitis	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33944995
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33944995
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9001345	Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome		ISO	RGD:733323	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9001345	Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CSNK2A1- Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: CSNK2A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CSNK2A1-related neurodevelopmental syndrome | ClinVar Annotator: match by term: OKUR-CHUNG NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Okur-Chung neurodevelopmental syndrome	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28725024|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:30655572|PMID:32371413|PMID:33004838|PMID:33944995|PMID:34038195|PMID:34374989
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33944995
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33944995
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9002909	Oxygen-Induced Retinopathy		ISO	RGD:733324	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16651637|REF_RGD_ID:11565123
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:27048600
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	PMID:27048600
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:733323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18572023
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33944995
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9004576	Sleep Initiation and Maintenance Disorders		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Insomnia	PMID:27048600
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:27048600
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:621663	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11827167|REF_RGD_ID:727632
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:733324	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11827167|REF_RGD_ID:727632
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33004838|PMID:33944995
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9007356	Eczema		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Eczema	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33004838|PMID:33944995
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33004838|PMID:33944995
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33944995
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13925987	CSNK2A1	casein kinase 2 alpha 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:27048600
13926015	CILP	cartilage intermediate layer protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13926015	CILP	cartilage intermediate layer protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13926015	CILP	cartilage intermediate layer protein	gene	DOID:419	scleroderma		ISO	RGD:1312971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scleroderma	PMID:25741868
13926015	CILP	cartilage intermediate layer protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13926015	CILP	cartilage intermediate layer protein	gene	DOID:8398	osteoarthritis	disease_progression	ISO	RGD:1312971	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15334463|REF_RGD_ID:1625347
13926015	CILP	cartilage intermediate layer protein	gene	DOID:9000585	Intervertebral Disc Disease		ISO	RGD:1312971	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CILP-related condition	
13926015	CILP	cartilage intermediate layer protein	gene	DOID:9000585	Intervertebral Disc Disease	susceptibility	ISO	RGD:1312971	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13926015	CILP	cartilage intermediate layer protein	gene	DOID:9002589	Bone Fractures		ISO	RGD:1312971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent fractures	PMID:25741868
13926035	BAIAP2L1	BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13926035	BAIAP2L1	BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352215	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13926035	BAIAP2L1	BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926035	BAIAP2L1	BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 1	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1352215	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17568789
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:37296101
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:37296101
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:37296101
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound	PMID:37296101
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:37296101
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:37296101
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:12835	quadriplegia		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraplegia	PMID:37296101
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:37296101
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:17	musculoskeletal system disease		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the musculoskeletal system	PMID:37296101
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:37296101
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:37296101
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:37296101
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:37296101
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:37296101
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:37296101
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:37296101
13926061	SART3	spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1323212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:37296101
13926096	BBX	BBX high mobility group box domain containing	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13926096	BBX	BBX high mobility group box domain containing	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13926096	BBX	BBX high mobility group box domain containing	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13926096	BBX	BBX high mobility group box domain containing	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13926096	BBX	BBX high mobility group box domain containing	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1320282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13926096	BBX	BBX high mobility group box domain containing	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926096	BBX	BBX high mobility group box domain containing	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13926096	BBX	BBX high mobility group box domain containing	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320282	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13926188	PMM1	phosphomannomutase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13926188	PMM1	phosphomannomutase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13926188	PMM1	phosphomannomutase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13926188	PMM1	phosphomannomutase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13926188	PMM1	phosphomannomutase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13926188	PMM1	phosphomannomutase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1322064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:9070917
13926188	PMM1	phosphomannomutase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13926188	PMM1	phosphomannomutase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1322064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:0050563	nonsyndromic deafness		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness	PMID:10025409|PMID:10369879|PMID:18786918|PMID:20832469|PMID:20966080|PMID:23717403|PMID:23750663|PMID:24033266|PMID:25116015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31995783|PMID:34599366|PMID:8035838
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:0110558	autosomal dominant nonsyndromic deafness 2A		ISO	RGD:736263	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:0110558	autosomal dominant nonsyndromic deafness 2A		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 2A | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 2A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 2A | ClinVar Annotator: match by term: KCNQ4-related condition	PMID:10025409|PMID:10369879|PMID:10571947|PMID:16596322|PMID:20301388|PMID:20832469|PMID:20966080|PMID:23717403|PMID:23750663|PMID:24033266|PMID:25116015|PMID:25741868|PMID:26036578|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:40178561|PMID:8035838
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:0110575	autosomal dominant nonsyndromic deafness 5		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 5	PMID:27081546|PMID:30311386|PMID:34652575
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:27081546|PMID:30311386|PMID:34652575
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:12679	nephrocalcinosis		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis	PMID:25741868
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:40178561
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:9002569	Overweight		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Overweight	PMID:23717403|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31028865|PMID:31995783|PMID:34622280
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:9002910	Hearing Loss, Noise-Induced		ISO	RGD:736263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16823764
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss	PMID:10369879|PMID:20966080|PMID:21951272|PMID:23717403|PMID:23750663|PMID:25741868|PMID:26036578|PMID:26515070|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31028865|PMID:31995783|PMID:34622280|PMID:34824372|PMID:36344503|PMID:40178561|PMID:9126484
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:9005274	Polyuria		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyuria	PMID:25741868
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:9006727	Polydipsia		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydipsia	PMID:25741868
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13926204	KCNQ4	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13926238	SYT7	synaptotagmin 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13926238	SYT7	synaptotagmin 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736086	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13926238	SYT7	synaptotagmin 7	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:736086	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13926238	SYT7	synaptotagmin 7	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13926238	SYT7	synaptotagmin 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926238	SYT7	synaptotagmin 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13926238	SYT7	synaptotagmin 7	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736086	D	RGD:9068941	20250724	RGD		mRNA,protein:decreased expression:islet	PMID:22939844|REF_RGD_ID:617256322
13926269	DGKQ	diacylglycerol kinase theta	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:1318208	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:25741868
13926269	DGKQ	diacylglycerol kinase theta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13926269	DGKQ	diacylglycerol kinase theta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13926269	DGKQ	diacylglycerol kinase theta	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:1318208	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24097067
13926269	DGKQ	diacylglycerol kinase theta	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1318208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13926269	DGKQ	diacylglycerol kinase theta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13926269	DGKQ	diacylglycerol kinase theta	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13926269	DGKQ	diacylglycerol kinase theta	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1318208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13926269	DGKQ	diacylglycerol kinase theta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13926269	DGKQ	diacylglycerol kinase theta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318208	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13926269	DGKQ	diacylglycerol kinase theta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926269	DGKQ	diacylglycerol kinase theta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13926269	DGKQ	diacylglycerol kinase theta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13926269	DGKQ	diacylglycerol kinase theta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13926269	DGKQ	diacylglycerol kinase theta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13926316	SIRPD	signal regulatory protein delta	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1353362	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13926316	SIRPD	signal regulatory protein delta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353362	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13926329	USP16	ubiquitin specific peptidase 16	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13926329	USP16	ubiquitin specific peptidase 16	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13926329	USP16	ubiquitin specific peptidase 16	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13926329	USP16	ubiquitin specific peptidase 16	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13926329	USP16	ubiquitin specific peptidase 16	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13926329	USP16	ubiquitin specific peptidase 16	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13926329	USP16	ubiquitin specific peptidase 16	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13926329	USP16	ubiquitin specific peptidase 16	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316236	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13926329	USP16	ubiquitin specific peptidase 16	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926329	USP16	ubiquitin specific peptidase 16	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13926418	PRIM2	DNA primase subunit 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13926418	PRIM2	DNA primase subunit 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13926418	PRIM2	DNA primase subunit 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13926418	PRIM2	DNA primase subunit 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13926418	PRIM2	DNA primase subunit 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13926418	PRIM2	DNA primase subunit 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13926418	PRIM2	DNA primase subunit 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13926418	PRIM2	DNA primase subunit 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13926418	PRIM2	DNA primase subunit 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13926418	PRIM2	DNA primase subunit 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353751	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13926418	PRIM2	DNA primase subunit 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353751	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13926418	PRIM2	DNA primase subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926418	PRIM2	DNA primase subunit 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353751	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13926418	PRIM2	DNA primase subunit 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13926418	PRIM2	DNA primase subunit 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13926418	PRIM2	DNA primase subunit 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13926418	PRIM2	DNA primase subunit 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13926448	JRK	Jrk helix-turn-helix protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13926448	JRK	Jrk helix-turn-helix protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13926448	JRK	Jrk helix-turn-helix protein	gene	DOID:1825	childhood absence epilepsy		ISO	RGD:1314867	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11463517
13926448	JRK	Jrk helix-turn-helix protein	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1314867	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11463517
13926448	JRK	Jrk helix-turn-helix protein	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1314867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13926448	JRK	Jrk helix-turn-helix protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13926448	JRK	Jrk helix-turn-helix protein	gene	DOID:4890	juvenile myoclonic epilepsy		ISO	RGD:1314867	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11463517
13926448	JRK	Jrk helix-turn-helix protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13926448	JRK	Jrk helix-turn-helix protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314867	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13926448	JRK	Jrk helix-turn-helix protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926448	JRK	Jrk helix-turn-helix protein	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1314867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13926448	JRK	Jrk helix-turn-helix protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13926448	JRK	Jrk helix-turn-helix protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314867	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13926477	TAS1R1	taste 1 receptor member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13926477	TAS1R1	taste 1 receptor member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13926477	TAS1R1	taste 1 receptor member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13926477	TAS1R1	taste 1 receptor member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13926477	TAS1R1	taste 1 receptor member 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13926477	TAS1R1	taste 1 receptor member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13926477	TAS1R1	taste 1 receptor member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926477	TAS1R1	taste 1 receptor member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732021	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13926477	TAS1R1	taste 1 receptor member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732021	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:0050457	Sertoli cell-only syndrome		ISO	RGD:1552653	D	RGD:9068941	20240926	MouseDO			
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20250812	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13926496	MAST4	microtubule associated serine/threonine kinase family member 4	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1601915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13926575	DPRX	divergent-paired related homeobox	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13926575	DPRX	divergent-paired related homeobox	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13926575	DPRX	divergent-paired related homeobox	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1604883	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13926582	PSMG2	proteasome assembly chaperone 2	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1312554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13926582	PSMG2	proteasome assembly chaperone 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13926582	PSMG2	proteasome assembly chaperone 2	gene	DOID:0060915	proteosome-associated autoinflammatory syndrome 4		ISO	RGD:1312554	D	RGD:7240710	20210303	OMIM			
13926582	PSMG2	proteasome assembly chaperone 2	gene	DOID:0060915	proteosome-associated autoinflammatory syndrome 4		ISO	RGD:1312554	D	RGD:8554872	20241224	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PSMG2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 4	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30664889|PMID:9536098
13926582	PSMG2	proteasome assembly chaperone 2	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:1312554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:28492532
13926582	PSMG2	proteasome assembly chaperone 2	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1312554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13926582	PSMG2	proteasome assembly chaperone 2	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1312554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:28492532
13926582	PSMG2	proteasome assembly chaperone 2	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1312554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13926582	PSMG2	proteasome assembly chaperone 2	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1312554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532
13926582	PSMG2	proteasome assembly chaperone 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1312554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13926582	PSMG2	proteasome assembly chaperone 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13926582	PSMG2	proteasome assembly chaperone 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926582	PSMG2	proteasome assembly chaperone 2	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1312554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:28492532
13926582	PSMG2	proteasome assembly chaperone 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13926582	PSMG2	proteasome assembly chaperone 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1312554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:28492532
13926582	PSMG2	proteasome assembly chaperone 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1312554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:28492532
13926593	PRLHR	prolactin releasing hormone receptor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13926593	PRLHR	prolactin releasing hormone receptor	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:732732	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:-62G>A, 914C>T (p.P305L) (human)	PMID:14691196|REF_RGD_ID:1641832
13926593	PRLHR	prolactin releasing hormone receptor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732732	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13926593	PRLHR	prolactin releasing hormone receptor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:71037	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15854142|REF_RGD_ID:1641829
13926609	RNF2	ring finger protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13926609	RNF2	ring finger protein 2	gene	DOID:0051065	chronic pancreatitis		ISO	RGD:1313548	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843
13926609	RNF2	ring finger protein 2	gene	DOID:0070416	Luo-Schoch-Yamamoto syndrome		ISO	RGD:1313548	D	RGD:7240710	20211027	OMIM			
13926609	RNF2	ring finger protein 2	gene	DOID:0070416	Luo-Schoch-Yamamoto syndrome		ISO	RGD:1313548	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LUO-SCHOCH-YAMAMOTO SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Luo-Schoch-Yamamoto syndrome	PMID:25741868
13926609	RNF2	ring finger protein 2	gene	DOID:0080016	spina bifida		ISO	RGD:1305491	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20515739|REF_RGD_ID:9491842
13926609	RNF2	ring finger protein 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13926609	RNF2	ring finger protein 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13926609	RNF2	ring finger protein 2	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:1313548	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843
13926609	RNF2	ring finger protein 2	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:1313549	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843
13926609	RNF2	ring finger protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926609	RNF2	ring finger protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13926609	RNF2	ring finger protein 2	gene	DOID:9001725	Retina Reperfusion Injury		ISO	RGD:1305491	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20740046|REF_RGD_ID:9491844
13926609	RNF2	ring finger protein 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1313548	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13926609	RNF2	ring finger protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13926609	RNF2	ring finger protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13926666	SNRPC	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314465	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13926666	SNRPC	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314465	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13926666	SNRPC	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314465	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13926666	SNRPC	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C	gene	DOID:3492	mixed connective tissue disease		ISO	RGD:1314465	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension, Pulmonary	PMID:10555891|REF_RGD_ID:10766447
13926666	SNRPC	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314465	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13926666	SNRPC	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1314465	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:2968364|REF_RGD_ID:10448928
13926666	SNRPC	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314465	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13926666	SNRPC	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1314465	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8647956|REF_RGD_ID:10766446
13926666	SNRPC	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314465	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13926680	HERC3	HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13926680	HERC3	HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13926680	HERC3	HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13926680	HERC3	HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13926680	HERC3	HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13926680	HERC3	HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13926680	HERC3	HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13926680	HERC3	HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13926680	HERC3	HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13926680	HERC3	HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13926680	HERC3	HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351757	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13926680	HERC3	HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13926680	HERC3	HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926680	HERC3	HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13926680	HERC3	HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1351757	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13926680	HERC3	HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13926680	HERC3	HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombus	PMID:25741868
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:0080177	hepatic veno-occlusive disease		ISO	RGD:1323132	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:plasma (human)	PMID:12040478|REF_RGD_ID:10449042
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1311594	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver, plasma (rat)	PMID:19652891|REF_RGD_ID:2315953
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome	PMID:19880749|PMID:28492532
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:10772	thrombotic thrombocytopenic purpura		ISO	RGD:1323132	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:10772	thrombotic thrombocytopenic purpura		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADAMTS13-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura | ClinVar Annotator: match by term: THROMBOTIC THROMBOCYTOPENIC PURPURA, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic thrombocytopenic purpura | ClinVar Annotator: match by term: Upshaw Schulman Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Upshaw-Schulman syndrome | ClinVar Annotator: match by term: congenital thrombotic thrombocytopenic purpura	PMID:11586351|PMID:12181489|PMID:12393505|PMID:12753286|PMID:14512317|PMID:15009458|PMID:15126318|PMID:16199547|PMID:16388417|PMID:16807643|PMID:17576681|PMID:17849048|PMID:18443791|PMID:18481107|PMID:19786614|PMID:19847791|PMID:20886194|PMID:21228398|PMID:21676167|PMID:21781265|PMID:21937160|PMID:22289888|PMID:22783805|PMID:23058857|PMID:23346910|PMID:23422353|PMID:23648131|PMID:23715102|PMID:24033266|PMID:24288641|PMID:24433405|PMID:24859360|PMID:24936513|PMID:25741868|PMID:27427187|PMID:27802307|PMID:28492532|PMID:28678087|PMID:28858683|PMID:29554699|PMID:29763513|PMID:30046676|PMID:30312976|PMID:30770395|PMID:30792199|PMID:31064749|PMID:31249923|PMID:32103696|PMID:32496441|PMID:34306773|PMID:34355501|PMID:34646728|PMID:34702267|PMID:34789164|PMID:34946607|PMID:35022991|PMID:35586607|PMID:36281781|PMID:36414344|PMID:36987722|PMID:37815743|PMID:38935915|PMID:9536098
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:11247	disseminated intravascular coagulation		ISO	RGD:1323132	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression, decreased activity:plasma (human)	PMID:16189276|REF_RGD_ID:10449048
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:13133	HELLP syndrome		ISO	RGD:1323132	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:plasma (human)	PMID:12969811|REF_RGD_ID:10449045
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1311594	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver, plasma (rat)	PMID:19652891|REF_RGD_ID:2315953
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:14067	Plasmodium falciparum malaria		ISO	RGD:1323132	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:plasma (human)	PMID:20062916|REF_RGD_ID:10449041
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:14720	Ehlers-Danlos syndrome classic type 1		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type	PMID:28492532
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:21676167|PMID:21781265|PMID:23715102|PMID:24936513|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34646728
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:1588	thrombocytopenia	ameliorates	ISO	RGD:1323132	D	RGD:9068941	20260404	RGD			PMID:41915891|REF_RGD_ID:645122460
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:3326	purpura		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Petechiae	PMID:21676167|PMID:21781265|PMID:23715102|PMID:24936513|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34646728
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:1323132	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma (human)	PMID:12935979|REF_RGD_ID:10449040
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	severity	ISO	RGD:1323132	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression, increased activity:liver (rat)	PMID:16689760|REF_RGD_ID:1598737
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:583	hemolytic anemia		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia	PMID:21676167|PMID:21781265|PMID:23715102|PMID:24936513|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34646728
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37815743
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323132	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:8924	autoimmune thrombocytopenic purpura		ISO	RGD:1323132	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19260037
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:9000326	Thrombotic Microangiopathies		ISO	RGD:1311594	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:41915891|REF_RGD_ID:645122460
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:9000326	Thrombotic Microangiopathies		ISO	RGD:1323132	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14625834|PMID:16388419
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease	PMID:25741868
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fever	PMID:21676167|PMID:21781265|PMID:23715102|PMID:24936513|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34646728
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:9001553	Spinal Cord Compression		ISO	RGD:1311594	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression, increased activity:spinal cord (rat)	PMID:22425718|REF_RGD_ID:10449098
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:9002448	Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, Acquired		ISO	RGD:1323132	D	RGD:9068941	20260813	RGD			PMID:9828246|REF_RGD_ID:10449039
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:9002448	Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, Acquired	treatment	ISO	RGD:1323132	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human protein in a rat model	PMID:26338302|REF_RGD_ID:10449097
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis	PMID:25741868|PMID:34355501
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis	treatment	ISO	RGD:1311594	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21095090|REF_RGD_ID:10449099
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jaundice	PMID:21676167|PMID:21781265|PMID:23715102|PMID:24936513|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34646728
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:9009028	Ecchymosis		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ecchymosis	PMID:21676167|PMID:21781265|PMID:23715102|PMID:24936513|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34646728
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1323132	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma (human)	PMID:12935979|REF_RGD_ID:10449040
13926728	ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13926784	LUC7L3	LUC7 like 3 pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604358	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13926784	LUC7L3	LUC7 like 3 pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1604358	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13926784	LUC7L3	LUC7 like 3 pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604358	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13926784	LUC7L3	LUC7 like 3 pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604358	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13926784	LUC7L3	LUC7 like 3 pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604358	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13926784	LUC7L3	LUC7 like 3 pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604358	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13926784	LUC7L3	LUC7 like 3 pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604358	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13926784	LUC7L3	LUC7 like 3 pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604358	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13926784	LUC7L3	LUC7 like 3 pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604358	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926784	LUC7L3	LUC7 like 3 pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604358	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13926784	LUC7L3	LUC7 like 3 pre-mRNA splicing factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604358	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13926851	REXO5	RNA exonuclease 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13926851	REXO5	RNA exonuclease 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13926851	REXO5	RNA exonuclease 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13926851	REXO5	RNA exonuclease 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13926851	REXO5	RNA exonuclease 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601954	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13926851	REXO5	RNA exonuclease 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13926851	REXO5	RNA exonuclease 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926851	REXO5	RNA exonuclease 5	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1601954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13926851	REXO5	RNA exonuclease 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13926851	REXO5	RNA exonuclease 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13926851	REXO5	RNA exonuclease 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13926851	REXO5	RNA exonuclease 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13926906	EXOC3L4	exocyst complex component 3 like 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13926906	EXOC3L4	exocyst complex component 3 like 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13926906	EXOC3L4	exocyst complex component 3 like 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13926906	EXOC3L4	exocyst complex component 3 like 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13926906	EXOC3L4	exocyst complex component 3 like 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13926906	EXOC3L4	exocyst complex component 3 like 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926907	STK10	serine/threonine kinase 10	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13926907	STK10	serine/threonine kinase 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13926907	STK10	serine/threonine kinase 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13926907	STK10	serine/threonine kinase 10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13926907	STK10	serine/threonine kinase 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13926907	STK10	serine/threonine kinase 10	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13926907	STK10	serine/threonine kinase 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13926907	STK10	serine/threonine kinase 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926907	STK10	serine/threonine kinase 10	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:733000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13926907	STK10	serine/threonine kinase 10	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13926907	STK10	serine/threonine kinase 10	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13926907	STK10	serine/threonine kinase 10	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:733000	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13926907	STK10	serine/threonine kinase 10	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:733000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13926907	STK10	serine/threonine kinase 10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13926907	STK10	serine/threonine kinase 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13926930	KLHL15	kelch like family member 15	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13926930	KLHL15	kelch like family member 15	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:1351915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft	PMID:25741868
13926930	KLHL15	kelch like family member 15	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13926930	KLHL15	kelch like family member 15	gene	DOID:0112020	non-syndromic X-linked intellectual disability 103		ISO	RGD:1351915	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13926930	KLHL15	kelch like family member 15	gene	DOID:0112020	non-syndromic X-linked intellectual disability 103		ISO	RGD:1351915	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 103 | ClinVar Annotator: match by term: KLHL15-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked 103	PMID:25741868|PMID:28492532
13926930	KLHL15	kelch like family member 15	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13926930	KLHL15	kelch like family member 15	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1351915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13926930	KLHL15	kelch like family member 15	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13926930	KLHL15	kelch like family member 15	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:14351525	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:21681106|PMID:30208311
13926930	KLHL15	kelch like family member 15	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351915	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13926930	KLHL15	kelch like family member 15	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1351915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:25741868
13926930	KLHL15	kelch like family member 15	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13926930	KLHL15	kelch like family member 15	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1351915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13926943	ERGIC1	endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	gene	DOID:0080954	arthrogryposis multiplex congenita		ISO	RGD:1607015	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita	PMID:25741868|PMID:28317099|PMID:31230720
13926943	ERGIC1	endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	gene	DOID:0090124	neurogenic-type arthrogryposis multiplex congenita-2		ISO	RGD:1607015	D	RGD:7240710	20200805	OMIM			
13926943	ERGIC1	endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	gene	DOID:0090124	neurogenic-type arthrogryposis multiplex congenita-2		ISO	RGD:1607015	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 2, neurogenic type | ClinVar Annotator: match by term: ERGIC1-related condition	PMID:25741868
13926943	ERGIC1	endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1607015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13926943	ERGIC1	endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1607015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13926943	ERGIC1	endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1607015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13926943	ERGIC1	endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1607015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13926943	ERGIC1	endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1607015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13926943	ERGIC1	endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1607015	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13926943	ERGIC1	endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926943	ERGIC1	endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1607015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13926943	ERGIC1	endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1607015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13926960	SYCP2L	synaptonemal complex protein 2 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13926960	SYCP2L	synaptonemal complex protein 2 like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13926960	SYCP2L	synaptonemal complex protein 2 like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13926960	SYCP2L	synaptonemal complex protein 2 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13926960	SYCP2L	synaptonemal complex protein 2 like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13926960	SYCP2L	synaptonemal complex protein 2 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13926960	SYCP2L	synaptonemal complex protein 2 like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604969	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13926960	SYCP2L	synaptonemal complex protein 2 like	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1604969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency	PMID:25741868
13926960	SYCP2L	synaptonemal complex protein 2 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13926960	SYCP2L	synaptonemal complex protein 2 like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13926960	SYCP2L	synaptonemal complex protein 2 like	gene	DOID:9008728	PREMATURE OVARIAN FAILURE 24		ISO	RGD:1604969	D	RGD:7240710	20240619	OMIM			
13926960	SYCP2L	synaptonemal complex protein 2 like	gene	DOID:9008728	PREMATURE OVARIAN FAILURE 24		ISO	RGD:1604969	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PREMATURE OVARIAN FAILURE 24 | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 24	PMID:25741868
13926960	SYCP2L	synaptonemal complex protein 2 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13926960	SYCP2L	synaptonemal complex protein 2 like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13927018	CD101	CD101 molecule	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868
13927018	CD101	CD101 molecule	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13927018	CD101	CD101 molecule	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13927018	CD101	CD101 molecule	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13927018	CD101	CD101 molecule	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868
13927018	CD101	CD101 molecule	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13927018	CD101	CD101 molecule	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13927018	CD101	CD101 molecule	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13927018	CD101	CD101 molecule	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13927018	CD101	CD101 molecule	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322923	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13927018	CD101	CD101 molecule	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927018	CD101	CD101 molecule	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13927018	CD101	CD101 molecule	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1322923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868
13927018	CD101	CD101 molecule	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927018	CD101	CD101 molecule	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13927018	CD101	CD101 molecule	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1322923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868
13927037	EIF1	eukaryotic translation initiation factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1342567	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13927037	EIF1	eukaryotic translation initiation factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1342567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13927037	EIF1	eukaryotic translation initiation factor 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13927037	EIF1	eukaryotic translation initiation factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1342567	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13927037	EIF1	eukaryotic translation initiation factor 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1342567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13927037	EIF1	eukaryotic translation initiation factor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1342567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13927037	EIF1	eukaryotic translation initiation factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1342567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13927045	MTARC1	mitochondrial amidoxime reducing component 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13927045	MTARC1	mitochondrial amidoxime reducing component 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13927045	MTARC1	mitochondrial amidoxime reducing component 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927045	MTARC1	mitochondrial amidoxime reducing component 1	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:1604320	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18316681
13927045	MTARC1	mitochondrial amidoxime reducing component 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927088	ANKRD55	ankyrin repeat domain 55	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13927088	ANKRD55	ankyrin repeat domain 55	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1605952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13927088	ANKRD55	ankyrin repeat domain 55	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13927088	ANKRD55	ankyrin repeat domain 55	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13927088	ANKRD55	ankyrin repeat domain 55	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927088	ANKRD55	ankyrin repeat domain 55	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13927088	ANKRD55	ankyrin repeat domain 55	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13927088	ANKRD55	ankyrin repeat domain 55	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1605952	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23143596
13927088	ANKRD55	ankyrin repeat domain 55	gene	DOID:9001341	Chloracne		ISO	RGD:1605952	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17101203
13927088	ANKRD55	ankyrin repeat domain 55	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1605952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13927088	ANKRD55	ankyrin repeat domain 55	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:0111704	chromosome 2q37 deletion syndrome		ISO	RGD:1314594	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19365831
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1314594	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19365831
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1314594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314594	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1314594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1314594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927129	PASK	PAS domain containing serine/threonine kinase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:0060870	isolated growth hormone deficiency		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency	PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:27993705
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:0112046	non-syndromic X-linked intellectual disability 97		ISO	RGD:1347410	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:0112046	non-syndromic X-linked intellectual disability 97		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 97 | ClinVar Annotator: match by term: ZNF711-related disorder	PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:9005867	X-Linked Intellectual Developmental Disorders		ISO	RGD:1347410	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19377476
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	
13927177	ZNF711	ZFX family zinc finger ZNF711	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1347410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	
13927221	ZNF287	zinc finger protein 287	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1318494	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13927221	ZNF287	zinc finger protein 287	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1318494	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13927221	ZNF287	zinc finger protein 287	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13927221	ZNF287	zinc finger protein 287	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13927221	ZNF287	zinc finger protein 287	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13927221	ZNF287	zinc finger protein 287	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13927221	ZNF287	zinc finger protein 287	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927234	BCL2L12	BCL2 like 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13927234	BCL2L12	BCL2 like 12	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13927234	BCL2L12	BCL2 like 12	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13927234	BCL2L12	BCL2 like 12	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13927234	BCL2L12	BCL2 like 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13927234	BCL2L12	BCL2 like 12	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13927234	BCL2L12	BCL2 like 12	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13927234	BCL2L12	BCL2 like 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927234	BCL2L12	BCL2 like 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927234	BCL2L12	BCL2 like 12	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13927251	ABI3BP	ABI family member 3 binding protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13927251	ABI3BP	ABI family member 3 binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13927251	ABI3BP	ABI family member 3 binding protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13927251	ABI3BP	ABI family member 3 binding protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13927251	ABI3BP	ABI family member 3 binding protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13927251	ABI3BP	ABI family member 3 binding protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13927251	ABI3BP	ABI family member 3 binding protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13927251	ABI3BP	ABI family member 3 binding protein	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1349467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13927251	ABI3BP	ABI family member 3 binding protein	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1349467	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13927251	ABI3BP	ABI family member 3 binding protein	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1349467	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13927251	ABI3BP	ABI family member 3 binding protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13927251	ABI3BP	ABI family member 3 binding protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13927251	ABI3BP	ABI family member 3 binding protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13927251	ABI3BP	ABI family member 3 binding protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349467	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13927251	ABI3BP	ABI family member 3 binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927251	ABI3BP	ABI family member 3 binding protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927251	ABI3BP	ABI family member 3 binding protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:0060479	Shwachman-Diamond syndrome		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Shwachman syndrome	PMID:25741868
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:0112295	spondylometaphyseal dysplasia		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia	PMID:25741868|PMID:28492532
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868|PMID:28492532
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:25741868|PMID:28492532
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:25741868|PMID:28492532
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:13316	exocrine pancreatic insufficiency		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exocrine pancreatic insufficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:25741868|PMID:28492532
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352796	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25015090
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:4667	kyphosis		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:25741868|PMID:28492532
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:9001923	Foveal Hypoplasia		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia	PMID:25741868|PMID:28492532
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:9004552	Genu Varum		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu varum	PMID:25741868|PMID:28492532
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:9009168	Shwachman-Diamond Syndrome 2		ISO	RGD:1352796	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:9009168	Shwachman-Diamond Syndrome 2		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EFL1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 2	PMID:25741868|PMID:28331068|PMID:28492532|PMID:31151987|PMID:34115847|PMID:37524782
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POLE-related polyposis and colorectal cancer syndrome	PMID:28492532
13927395	EFL1	elongation factor like GTPase 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1352796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13927430	H2AX	H2A.X variant histone	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1346464	D	RGD:9068941	20210820	RGD		protein:increased expression:mucosa of oral region (human)	PMID:29928356|REF_RGD_ID:150340604
13927430	H2AX	H2A.X variant histone	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:1566119	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24239235|REF_RGD_ID:8693672
13927430	H2AX	H2A.X variant histone	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1566119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:brain	PMID:21613478|REF_RGD_ID:8693708
13927430	H2AX	H2A.X variant histone	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:1566119	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20830300|REF_RGD_ID:8693742
13927430	H2AX	H2A.X variant histone	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1346464	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26651356
13927430	H2AX	H2A.X variant histone	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:1566119	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23792534|REF_RGD_ID:8693718
13927430	H2AX	H2A.X variant histone	gene	DOID:9004203	Chromosome Breakage		ISO	RGD:1346464	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26231820
13927430	H2AX	H2A.X variant histone	gene	DOID:9004969	Neoplasm Recurrence, Local		ISO	RGD:1346464	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18925433
13927430	H2AX	H2A.X variant histone	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	treatment	ISO	RGD:1558155	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22384017|REF_RGD_ID:7240549
13927430	H2AX	H2A.X variant histone	gene	DOID:9005779	Polyploidy		ISO	RGD:1346464	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25123929
13927430	H2AX	H2A.X variant histone	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:1566119	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23726287|REF_RGD_ID:8693706
13927430	H2AX	H2A.X variant histone	gene	DOID:9006676	Micronuclei, Chromosome-Defective		ISO	RGD:1346464	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26651356
13927430	H2AX	H2A.X variant histone	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:1566119	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23265463|REF_RGD_ID:8693741
13927430	H2AX	H2A.X variant histone	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:1566119	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23108649|REF_RGD_ID:8693739
13927430	H2AX	H2A.X variant histone	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1346464	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18925433|PMID:21463514
13927430	H2AX	H2A.X variant histone	gene	DOID:916	liver benign neoplasm	treatment	ISO	RGD:1566119	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23474136|REF_RGD_ID:8693737
13927430	H2AX	H2A.X variant histone	gene	DOID:9655	oral mucosa leukoplakia	disease_progression	ISO	RGD:1346464	D	RGD:9068941	20210820	RGD		protein:increased expression:mucosa of oral region (human)	PMID:29928356|REF_RGD_ID:150340604
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:62277	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA: deletion: exons 7,8: heterozygote	PMID:18522748|REF_RGD_ID:5688375
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:61985	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart left ventricle, kidney (rat)	PMID:26248277|REF_RGD_ID:11535540
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1348499	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26032411
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1348499	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein: decreased expression: brain	PMID:17125886|REF_RGD_ID:5688384
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:61985	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein: decreased expression: brain	PMID:17996024|REF_RGD_ID:5685370
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	no_association	ISO	RGD:1348499	D	RGD:9068941	20211126	RGD		DNA: snps: :rs871196, rs2420616, rs7069375, rs4752293	PMID:21184589|REF_RGD_ID:5688382
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:2320	obstructive lung disease		ISO	RGD:62277	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14565944|REF_RGD_ID:5688385
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:1348499	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1348499	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:26248277|REF_RGD_ID:11535540
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:6000	congestive heart failure	severity	ISO	RGD:1348499	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:heart left ventricle (human)	PMID:22685168|REF_RGD_ID:13506835
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis	no_association	ISO	RGD:1348499	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein: : mononuclear blood cells	PMID:10094932|REF_RGD_ID:5688380
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis	no_association	ISO	RGD:62277	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA: deletion::GRK2 and GRK6 deletions resulted in more severe arthritis	PMID:18662895|REF_RGD_ID:5688373
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1348499	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein: increased expression: neutrophils	PMID:16849637|REF_RGD_ID:5688378
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:62277	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA: deletions	PMID:20945396|REF_RGD_ID:5688355
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1348499	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:prefrontal cortex (human)	PMID:23727505|REF_RGD_ID:13792719
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:9006281	Temporomandibular Joint Disorders		ISO	RGD:1348499	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA: SNP: rs12415832	PMID:22074755|REF_RGD_ID:5688353
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927442	GRK5	G protein-coupled receptor kinase 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13927471	LOC100514252	olfactory receptor 5AC1-like	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1349503	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13927481	SERPINB9	serpin family B member 9	gene	DOID:9001341	Chloracne		ISO	RGD:1318666	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17101203
13927481	SERPINB9	serpin family B member 9	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1318666	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13927492	HELZ	helicase with zinc finger	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13927492	HELZ	helicase with zinc finger	gene	DOID:0060040	pervasive developmental disorder		ISO	RGD:1316013	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pervasive developmental disorder	PMID:25741868
13927492	HELZ	helicase with zinc finger	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13927492	HELZ	helicase with zinc finger	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13927492	HELZ	helicase with zinc finger	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13927492	HELZ	helicase with zinc finger	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13927492	HELZ	helicase with zinc finger	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13927492	HELZ	helicase with zinc finger	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13927492	HELZ	helicase with zinc finger	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1316013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13927492	HELZ	helicase with zinc finger	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13927492	HELZ	helicase with zinc finger	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13927492	HELZ	helicase with zinc finger	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13927492	HELZ	helicase with zinc finger	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316013	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13927492	HELZ	helicase with zinc finger	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927492	HELZ	helicase with zinc finger	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1316013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13927492	HELZ	helicase with zinc finger	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13927492	HELZ	helicase with zinc finger	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927492	HELZ	helicase with zinc finger	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13927544	GPR132	G protein-coupled receptor 132	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13927544	GPR132	G protein-coupled receptor 132	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13927544	GPR132	G protein-coupled receptor 132	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:1321938	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:109100 | OMIM:607836 | OMIM:613551	
13927544	GPR132	G protein-coupled receptor 132	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927544	GPR132	G protein-coupled receptor 132	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13927544	GPR132	G protein-coupled receptor 132	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:0070269	congenital disorder of glycosylation type IIq		ISO	RGD:1312615	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:0070269	congenital disorder of glycosylation type IIq		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CDG IIq | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq	PMID:17576681|PMID:24784932|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13927558	COG2	component of oligomeric golgi complex 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1312615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13927580	UBB	ubiquitin B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13927580	UBB	ubiquitin B	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1344008	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22994484
13927580	UBB	ubiquitin B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927580	UBB	ubiquitin B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:0050470	Donohue syndrome		ISO	RGD:69029	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:0050470	Donohue syndrome		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DONOHUE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Donohue syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leprechaunism syndrome	PMID:10933564|PMID:22775283|PMID:23705494|PMID:23824322|PMID:24498630|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28765322|PMID:29369573|PMID:31989990|PMID:35000900|PMID:35652305|PMID:7657032|PMID:7815442|PMID:8314008
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:10813	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11877471|REF_RGD_ID:1302524
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Carcinoma, Hepatocellular	PMID:21411721|REF_RGD_ID:10403043
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:0070215	familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to glutamodehydrogenase deficiency	PMID:15161766|PMID:19135752|PMID:2002058|PMID:25741868|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:7042734|PMID:8288049
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:0070215	familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to glutamodehydrogenase deficiency	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:0070220	familial hyperinsulinemic hypoglycemia 5		ISO	RGD:69029	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:0070220	familial hyperinsulinemic hypoglycemia 5		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to INSR deficiency	PMID:2170418|PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29369573|PMID:31989990|PMID:35000900|PMID:36398453
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	susceptibility	ISO	RGD:10813	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:cds: (codon 306, exon 4) (mouse)	PMID:28468951|REF_RGD_ID:14700929
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	susceptibility	ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:cds:codon 306 in exon 4 (mouse)	PMID:28468951|REF_RGD_ID:14700929
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29325294|REF_RGD_ID:14700932
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TYPE 2 DIABETES MELLITUS | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:10485	esophageal atresia		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia	
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:10813	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10949030|REF_RGD_ID:1302523
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10949030
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:10605	short bowel syndrome	treatment	ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19847442|REF_RGD_ID:10403044
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:brain	PMID:16627931|REF_RGD_ID:5509963
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24055495
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:brain, neuron	PMID:18479783|REF_RGD_ID:10045894
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:10813	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23011726|REF_RGD_ID:10403036
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:11712	lipoatrophic diabetes mellitus		ISO	RGD:10813	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14722613|REF_RGD_ID:1302525
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22241286|REF_RGD_ID:10046048
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:placenta (human)	PMID:19179458|REF_RGD_ID:2307336
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:12217	Lewy body dementia		ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19276553
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:12679	nephrocalcinosis		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis	PMID:25741868
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: autism	
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:13413	hepatic encephalopathy		ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus, cerebral cortex (rat)	PMID:28505381|REF_RGD_ID:14700777
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19276553
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor:four-fold higher vs normal breast tissue	PMID:8518410|REF_RGD_ID:2290465
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor:higher expression associated with favorable prognostic markers and increased disease-free survival (P=0.027)	PMID:17221153|REF_RGD_ID:2290447
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:1837	diabetic ketoacidosis		ISO	RGD:10813	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15254588|REF_RGD_ID:1302526
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemia	PMID:29082893|PMID:9249867
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:2526	prostate adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26452103|REF_RGD_ID:13504753
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:3594	choriocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:tumor:IGF-II increased choriocarcinoma cell invasion via activation of INSR	PMID:17556377|REF_RGD_ID:2290454
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21433279
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18056790
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:4440	seminoma		ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:tumor:isoform B	PMID:15967097|REF_RGD_ID:2290460
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:tumor:isoform A	PMID:15753986|REF_RGD_ID:2290462
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:4500	hypokalemia		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemia	PMID:25741868
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased phosphorylation:aorta	PMID:22942179|REF_RGD_ID:7207055
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:811	lipodystrophy		ISO	RGD:10813	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14722613|REF_RGD_ID:1302525
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:25741868
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20438933|PMID:21433279
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:10813	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:cytoplasm,liver (rat)	PMID:15520221|REF_RGD_ID:2306052
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9001751	Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, with Acanthosis Nigricans		ISO	RGD:69029	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9001751	Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, with Acanthosis Nigricans		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, INSULIN-RESISTANT, WITH ACANTHOSIS NIGRICANS | ClinVar Annotator: match by term: IRAN, TYPE A	PMID:10933564|PMID:22775283|PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9001863	PINEAL HYPERPLASIA, INSULIN-RESISTANT DIABETES MELLITUS, AND SOMATIC ABNORMALITIES		ISO	RGD:69029	D	RGD:7240710	20190918	OMIM			
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9001863	PINEAL HYPERPLASIA, INSULIN-RESISTANT DIABETES MELLITUS, AND SOMATIC ABNORMALITIES		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mendenhall Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pineal Hyperplasia, Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, and Somatic Abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Pineal hyperplasia AND diabetes mellitus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RABSON-MENDENHALL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Rabson-Mendenhall syndrome	PMID:10933564|PMID:11443207|PMID:12023989|PMID:19135752|PMID:22775283|PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:26160152|PMID:26691667|PMID:28492532|PMID:29082893|PMID:29431110|PMID:31989990|PMID:35000900|PMID:35207755|PMID:7657032|PMID:9249867
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18331706
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:10813	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetic Neuropathies	PMID:23511693|REF_RGD_ID:10403050
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:LNCaP tumors:increased tumor size and INSR levels in human tumor cells injected subcutaneously into mice on a high carbohydrate-high fat diet	PMID:18042933|REF_RGD_ID:2290446
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9003766	46, XY Disorders of Sex Development		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 46 XY differences of sex development	
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9004086	AIDS Dementia Complex	severity	ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebrospinal fluid, plasma	PMID:22629383|REF_RGD_ID:10403033
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9004989	Protein Deficiency	treatment	ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19880292|REF_RGD_ID:4107735
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9005274	Polyuria		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyuria	PMID:25741868
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver, adipose tissue (rat)	PMID:18638371|REF_RGD_ID:2307025
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered activity:liver plasma membrane	PMID:2180315|REF_RGD_ID:14981592
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:erythrocyte (rat)	PMID:18376071|REF_RGD_ID:2307339
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:kidney	PMID:17855644|REF_RGD_ID:2290475
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138235|PMID:9243097
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	disease_progression	ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver nuclei, liver cell membrane (rat)	PMID:1280238|REF_RGD_ID:15036814
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23874448|REF_RGD_ID:10403045
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	ameliorates	ISO	RGD:10813	D	RGD:9068941	20231026	RGD			PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance | ClinVar Annotator: match by term: Insulin-resistance syndrome type A	PMID:10084586|PMID:10933564|PMID:11463381|PMID:1314826|PMID:13302174|PMID:15161766|PMID:1644241|PMID:1890161|PMID:19135752|PMID:1963473|PMID:1971035|PMID:2002058|PMID:2040394|PMID:2121734|PMID:2203761|PMID:2211730|PMID:22775283|PMID:2365819|PMID:23705494|PMID:24033266|PMID:2460770|PMID:2544997|PMID:2544998|PMID:25741868|PMID:2662406|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:2859121|PMID:28765322|PMID:2983222|PMID:30663027|PMID:31989990|PMID:3283938|PMID:3384956|PMID:35000900|PMID:3510919|PMID:6339538|PMID:7042734|PMID:7657032|PMID:8096518|PMID:8202531|PMID:8257688|PMID:8288049|PMID:8314008|PMID:8432414|PMID:8900242
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INSULIN RESISTANCE | ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance | ClinVar Annotator: match by term: Insulin-resistance syndrome type A	PMID:10933564|PMID:1314826|PMID:1890161|PMID:22775283|PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	disease_progression	ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:liver (rat)	PMID:26300412|REF_RGD_ID:11529553
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	treatment	ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23538485|REF_RGD_ID:10403037
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9008539	Perinatal Death		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death	PMID:25741868
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:10084586|PMID:11463381|PMID:2040394|PMID:2211730|PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:27896077|PMID:28492532|PMID:2983222|PMID:30663027|PMID:31989990|PMID:35000900|PMID:8257688|PMID:8432414|PMID:8900242
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:2211730|PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:26874853|PMID:27840822|PMID:28492532|PMID:2983222|PMID:30663027|PMID:31989990|PMID:35000900|PMID:8257688
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TYPE 2 DIABETES MELLITUS | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:10813	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19224872|REF_RGD_ID:2307335
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19251743|PMID:23700236|REF_RGD_ID:10403046|REF_RGD_ID:2307334
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased phosphorylation: liver (rat)	PMID:22546076|REF_RGD_ID:14700935
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25160038|REF_RGD_ID:14700926
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with obesity;human gene in mouse model	PMID:30642871|REF_RGD_ID:14701028
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy		ISO	RGD:2917	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased phosphorylation:sciatic nerve	PMID:18331706|REF_RGD_ID:2307344
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy		ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18331706
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9970	obesity	susceptibility	ISO	RGD:69029	D	RGD:9068941	20260219	RGD		associated with asthma;DNA:SNPs:intron:multiple	PMID:40132274|REF_RGD_ID:632518438
13927591	INSR	insulin receptor	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:69029	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fasting hypoglycemia	PMID:29082893|PMID:9249867
13927639	SLC46A2	solute carrier family 46 member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13927650	PRKAB1	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13927650	PRKAB1	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13927650	PRKAB1	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 1	gene	DOID:2983	anuria	treatment	ISO	RGD:735403	D	RGD:9068941	20201001	RGD			PMID:27782167|REF_RGD_ID:39128183
13927650	PRKAB1	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13927650	PRKAB1	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927650	PRKAB1	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:735402	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13927650	PRKAB1	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:735402	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13927650	PRKAB1	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13927650	PRKAB1	protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit beta 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:735402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13927680	SMU1	SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13927680	SMU1	SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13927680	SMU1	SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13927680	SMU1	SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13927680	SMU1	SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13927680	SMU1	SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13927680	SMU1	SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13927680	SMU1	SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13927680	SMU1	SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927680	SMU1	SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1343755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13927680	SMU1	SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13927680	SMU1	SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1343755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13927680	SMU1	SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13927680	SMU1	SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927680	SMU1	SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13927680	SMU1	SMU1 DNA replication regulator and spliceosomal factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13927696	NPTN	neuroplastin	gene	DOID:0110784	hereditary spastic paraplegia 33		ISO	RGD:733531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis	PMID:25741868
13927696	NPTN	neuroplastin	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25741868
13927696	NPTN	neuroplastin	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:733531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22228705
13927696	NPTN	neuroplastin	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:733531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13927696	NPTN	neuroplastin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13927696	NPTN	neuroplastin	gene	DOID:1432	blindness		ISO	RGD:733531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blindness	PMID:25741868
13927696	NPTN	neuroplastin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13927696	NPTN	neuroplastin	gene	DOID:4621	holoprosencephaly		ISO	RGD:733531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence	PMID:25741868
13927696	NPTN	neuroplastin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733531	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13927696	NPTN	neuroplastin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927696	NPTN	neuroplastin	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:733531	D	RGD:8554872	20250527	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NPTN-related neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13927696	NPTN	neuroplastin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927696	NPTN	neuroplastin	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:733531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13927696	NPTN	neuroplastin	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:733531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13927718	BBOX1	gamma-butyrobetaine hydroxylase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732171	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927718	BBOX1	gamma-butyrobetaine hydroxylase 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:732171	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13927738	FEM1C	fem-1 homolog C	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13927738	FEM1C	fem-1 homolog C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13927738	FEM1C	fem-1 homolog C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319607	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927738	FEM1C	fem-1 homolog C	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1319607	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:36336956
13927738	FEM1C	fem-1 homolog C	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319607	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome	PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
13927760	METTL14	methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1605646	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34648132
13927760	METTL14	methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit	gene	DOID:0051064	left ventricular failure		ISO	RGD:1605646	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34648132
13927760	METTL14	methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury		ISO	RGD:1304822	D	RGD:9068941	20230708	RGD		mRNA:decreased expression:cerebral cortex	PMID:31992337|REF_RGD_ID:329901857
13927760	METTL14	methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13927760	METTL14	methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13927760	METTL14	methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1605646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13927760	METTL14	methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927760	METTL14	methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit	gene	DOID:9000197	Edema		ISO	RGD:1605646	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34648132
13927760	METTL14	methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit	gene	DOID:9002371	Cardiotoxicity		ISO	RGD:1605646	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34648132
13927760	METTL14	methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit	gene	DOID:9005749	Necrosis		ISO	RGD:1605646	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34648132
13927760	METTL14	methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1605646	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35226250
13927760	METTL14	methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:1605646	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35226250
13927760	METTL14	methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13927760	METTL14	methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13927760	METTL14	methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1605646	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35038059
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:10325	silicosis		ISO	RGD:736846	D	RGD:9068941	20241107	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:38403151
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3015	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24127|REF_RGD_ID:1581899
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736846	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8562290|REF_RGD_ID:1581896
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:736846	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16023247
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:13359	Ehlers-Danlos syndrome		ISO	RGD:736846	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8638917|REF_RGD_ID:1581895
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:736846	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:34281165
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:1838	Menkes disease		ISO	RGD:732343	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:309400	
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:1838	Menkes disease		ISO	RGD:736846	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8638917|REF_RGD_ID:1581895
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:1883	hepatitis C		ISO	RGD:736846	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16023247
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:1928	Williams-Beuren syndrome		ISO	RGD:732343	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:194050	
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:736846	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16023247
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma	ameliorates	ISO	RGD:736846	D	RGD:9068941	20211112	RGD			PMID:21282564|REF_RGD_ID:150520218
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:3015	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24127|REF_RGD_ID:1581899
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:736846	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23886186
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:3015	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12393934|REF_RGD_ID:1581886
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:3627	aortic aneurysm		ISO	RGD:732343	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12417550|REF_RGD_ID:1581885
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:4247	coronary restenosis		ISO	RGD:3015	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15218472|REF_RGD_ID:1581881
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:736846	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26396155
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:57	aortic valve insufficiency		ISO	RGD:736846	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21216836
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:5773	oral submucous fibrosis		ISO	RGD:736846	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16311067
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:732343	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14553832|REF_RGD_ID:1581883
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:736846	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24614111
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm		ISO	RGD:3015	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10965315|REF_RGD_ID:1581887
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:736846	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16023247
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:9000442	Familial Thoracic Aortic Aneurysm 10		ISO	RGD:736846	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736846	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:9007023	Prenatal Injuries		ISO	RGD:736846	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20045017
13927775	LOX	lysyl oxidase	gene	DOID:9256	colorectal cancer	severity	ISO	RGD:736846	D	RGD:9068941	20211112	RGD			PMID:21282564|REF_RGD_ID:150520218
13927786	KDF1	keratinocyte differentiation factor 1	gene	DOID:0050591	tooth agenesis		ISO	RGD:1602654	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypodontia | ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia	PMID:25741868
13927786	KDF1	keratinocyte differentiation factor 1	gene	DOID:0111652	ectodermal dysplasia 12		ISO	RGD:1602654	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13927786	KDF1	keratinocyte differentiation factor 1	gene	DOID:0111652	ectodermal dysplasia 12		ISO	RGD:1602654	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type | ClinVar Annotator: match by term: KDF1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37144643
13927786	KDF1	keratinocyte differentiation factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927786	KDF1	keratinocyte differentiation factor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1602654	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13927786	KDF1	keratinocyte differentiation factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927801	MYO1H	myosin IH	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13927801	MYO1H	myosin IH	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13927801	MYO1H	myosin IH	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13927801	MYO1H	myosin IH	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13927801	MYO1H	myosin IH	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350940	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13927801	MYO1H	myosin IH	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927801	MYO1H	myosin IH	gene	DOID:9001449	Congenital Central Hypoventilation Syndrome 2 and Autonomic Dysfunction		ISO	RGD:1350940	D	RGD:7240710	20211020	OMIM			
13927801	MYO1H	myosin IH	gene	DOID:9001449	Congenital Central Hypoventilation Syndrome 2 and Autonomic Dysfunction		ISO	RGD:1350940	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction	PMID:25741868
13927801	MYO1H	myosin IH	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927801	MYO1H	myosin IH	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350940	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13927856	SMTNL2	smoothelin like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13927856	SMTNL2	smoothelin like 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13927856	SMTNL2	smoothelin like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927856	SMTNL2	smoothelin like 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13927874	KRT32	keratin 32	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313247	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13927874	KRT32	keratin 32	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313247	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23797736
13927885	ATG4D	autophagy related 4D cysteine peptidase	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:12101885	D	RGD:9068941	20250116	OMIA		Neurodegenerative vacuolar storage disease	PMID:25875846|PMID:28583040|PMID:33016245|PMID:37341581|PMID:38003185|PMID:38920354
13927885	ATG4D	autophagy related 4D cysteine peptidase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13927885	ATG4D	autophagy related 4D cysteine peptidase	gene	DOID:0070730	spermatogenic failure 101		ISO	RGD:1348604	D	RGD:7240710	20260603	OMIM			
13927885	ATG4D	autophagy related 4D cysteine peptidase	gene	DOID:0070730	spermatogenic failure 101		ISO	RGD:1348604	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 101	
13927885	ATG4D	autophagy related 4D cysteine peptidase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348604	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13927885	ATG4D	autophagy related 4D cysteine peptidase	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:1348604	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia	PMID:20809525|PMID:21382890|PMID:28492532|PMID:28645073
13927885	ATG4D	autophagy related 4D cysteine peptidase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13927885	ATG4D	autophagy related 4D cysteine peptidase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13927885	ATG4D	autophagy related 4D cysteine peptidase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927885	ATG4D	autophagy related 4D cysteine peptidase	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	ameliorates	ISO	RGD:1615670	D	RGD:9068941	20230701	RGD			PMID:34400126|REF_RGD_ID:329902072
13927885	ATG4D	autophagy related 4D cysteine peptidase	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1348604	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATG4D-related neurodevelopmental condition	PMID:25741868|PMID:33795848|PMID:36765070
13927885	ATG4D	autophagy related 4D cysteine peptidase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927885	ATG4D	autophagy related 4D cysteine peptidase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13927920	SDF2L1	stromal cell derived factor 2 like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13927920	SDF2L1	stromal cell derived factor 2 like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13927920	SDF2L1	stromal cell derived factor 2 like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13927920	SDF2L1	stromal cell derived factor 2 like 1	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:1320780	D	RGD:9068941	20221103	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36038634
13927920	SDF2L1	stromal cell derived factor 2 like 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1320780	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13927920	SDF2L1	stromal cell derived factor 2 like 1	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1320780	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13927920	SDF2L1	stromal cell derived factor 2 like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927920	SDF2L1	stromal cell derived factor 2 like 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:1585844	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:exons, introns:g.3_910del (rat)	PMID:27463508|REF_RGD_ID:11528530
13927928	ACSS2	acyl-CoA synthetase short chain family member 2	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:1313544	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic cleft lip palate	PMID:25741868
13927928	ACSS2	acyl-CoA synthetase short chain family member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13927928	ACSS2	acyl-CoA synthetase short chain family member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13927928	ACSS2	acyl-CoA synthetase short chain family member 2	gene	DOID:11981	morbid obesity	treatment	ISO	RGD:1313544	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22384010|REF_RGD_ID:13831306
13927928	ACSS2	acyl-CoA synthetase short chain family member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13927928	ACSS2	acyl-CoA synthetase short chain family member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13927928	ACSS2	acyl-CoA synthetase short chain family member 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13927928	ACSS2	acyl-CoA synthetase short chain family member 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13927928	ACSS2	acyl-CoA synthetase short chain family member 2	gene	DOID:3319	lymphangioleiomyomatosis		ISO	RGD:1313544	D	RGD:9068941	20220630	RGD		protein:increased expression:lung (human)	PMID:29885404|REF_RGD_ID:152995523
13927928	ACSS2	acyl-CoA synthetase short chain family member 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13927928	ACSS2	acyl-CoA synthetase short chain family member 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13927928	ACSS2	acyl-CoA synthetase short chain family member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313544	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13927928	ACSS2	acyl-CoA synthetase short chain family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927928	ACSS2	acyl-CoA synthetase short chain family member 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13927928	ACSS2	acyl-CoA synthetase short chain family member 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13927928	ACSS2	acyl-CoA synthetase short chain family member 2	gene	DOID:9004118	Experimental Melanoma	treatment	ISO	RGD:1313544	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27539851|REF_RGD_ID:13831304
13927928	ACSS2	acyl-CoA synthetase short chain family member 2	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1313544	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with nonalcoholic fatty liver disease	PMID:25533197|REF_RGD_ID:13831308
13927928	ACSS2	acyl-CoA synthetase short chain family member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927957	FARP1	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13927957	FARP1	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13927957	FARP1	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13927957	FARP1	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13927957	FARP1	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13927957	FARP1	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13927957	FARP1	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13927957	FARP1	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1313320	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13927957	FARP1	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1313320	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13927957	FARP1	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13927957	FARP1	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13927957	FARP1	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313320	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13927957	FARP1	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13927957	FARP1	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13927957	FARP1	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13927957	FARP1	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13927957	FARP1	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13928021	ATXN1	ataxin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13928021	ATXN1	ataxin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928021	ATXN1	ataxin 1	gene	DOID:0050954	spinocerebellar ataxia 1		ISO	RGD:1344585	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13928021	ATXN1	ataxin 1	gene	DOID:0050954	spinocerebellar ataxia 1		ISO	RGD:1344585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATXN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SCHUT-HAYMAKER TYPE OPCA | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 1	PMID:25741868|PMID:37091313
13928021	ATXN1	ataxin 1	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1344585	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13928021	ATXN1	ataxin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13928021	ATXN1	ataxin 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1344585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset	PMID:21681106
13928021	ATXN1	ataxin 1	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:1344585	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28182653
13928021	ATXN1	ataxin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13928021	ATXN1	ataxin 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1344585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13928021	ATXN1	ataxin 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1344585	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13928021	ATXN1	ataxin 1	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1344585	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28182653
13928021	ATXN1	ataxin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928021	ATXN1	ataxin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13928021	ATXN1	ataxin 1	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:1344585	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11719269|PMID:16122429|PMID:17322884|PMID:18337722
13928021	ATXN1	ataxin 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1344585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13928021	ATXN1	ataxin 1	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:1344585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:25741868|PMID:37091313
13928021	ATXN1	ataxin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13928096	TEKT2	tektin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13928096	TEKT2	tektin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13928096	TEKT2	tektin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928096	TEKT2	tektin 2	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1322323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13928096	TEKT2	tektin 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13928096	TEKT2	tektin 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1322323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13928096	TEKT2	tektin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13928096	TEKT2	tektin 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13928116	TTC17	tetratricopeptide repeat domain 17	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928116	TTC17	tetratricopeptide repeat domain 17	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13928116	TTC17	tetratricopeptide repeat domain 17	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13928116	TTC17	tetratricopeptide repeat domain 17	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13928116	TTC17	tetratricopeptide repeat domain 17	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13928116	TTC17	tetratricopeptide repeat domain 17	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13928116	TTC17	tetratricopeptide repeat domain 17	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13928116	TTC17	tetratricopeptide repeat domain 17	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13928116	TTC17	tetratricopeptide repeat domain 17	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313426	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13928116	TTC17	tetratricopeptide repeat domain 17	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13928116	TTC17	tetratricopeptide repeat domain 17	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928116	TTC17	tetratricopeptide repeat domain 17	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13928116	TTC17	tetratricopeptide repeat domain 17	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1313426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13928116	TTC17	tetratricopeptide repeat domain 17	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13928116	TTC17	tetratricopeptide repeat domain 17	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13928116	TTC17	tetratricopeptide repeat domain 17	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:31474318
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:731900	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe	PMID:25741868
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:9000895	Preterm Intraventricular Hemorrhage		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Grade I preterm intraventricular hemorrhage	PMID:31474318
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:9003902	Progressive Myoclonus Epilepsy 11		ISO	RGD:731900	D	RGD:7240710	20200520	OMIM			
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:9003902	Progressive Myoclonus Epilepsy 11		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, PROGRESSIVE MYOCLONIC, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 11 | ClinVar Annotator: match by term: SEMA6B-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32169168|PMID:33798445|PMID:34092044|PMID:34218423|PMID:35573939|PMID:35604360|PMID:36873942
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ataxia	PMID:25741868
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	
13928153	SEMA6B	semaphorin 6B	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1318429	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31209396
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:0110779	hereditary spastic paraplegia 28		ISO	RGD:1318429	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:0110779	hereditary spastic paraplegia 28		ISO	RGD:1318429	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DDHD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 28 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 28, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 28, autosomal recessive	PMID:17576681|PMID:23176821|PMID:24989667|PMID:25741868|PMID:26944165|PMID:27216551|PMID:27999540|PMID:28492532|PMID:28818478|PMID:9536098
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:28492532
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1318429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1318429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1318429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1318429	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:23176821|PMID:24989667|PMID:25741868|PMID:26944165|PMID:27216551|PMID:28492532
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318429	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1318429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1318429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13928177	DDHD1	DDHD domain containing 1	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1318429	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	
13928206	HOXA3	homeobox A3	gene	DOID:11198	DiGeorge syndrome		ISO	RGD:1557652	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:188400	
13928206	HOXA3	homeobox A3	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1344896	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1673020
13928206	HOXA3	homeobox A3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13928206	HOXA3	homeobox A3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1344896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13928206	HOXA3	homeobox A3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344896	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13928206	HOXA3	homeobox A3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928206	HOXA3	homeobox A3	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1344896	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13928206	HOXA3	homeobox A3	gene	DOID:9002213	Lymphatic Abnormalities		ISO	RGD:1344896	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1673020
13928206	HOXA3	homeobox A3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13928206	HOXA3	homeobox A3	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1344896	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1673020
13928206	HOXA3	homeobox A3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13928243	JTB	jumping translocation breakpoint	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13928243	JTB	jumping translocation breakpoint	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13928243	JTB	jumping translocation breakpoint	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13928243	JTB	jumping translocation breakpoint	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:736325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13928243	JTB	jumping translocation breakpoint	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928243	JTB	jumping translocation breakpoint	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13928243	JTB	jumping translocation breakpoint	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13928262	ARHGAP19	Rho GTPase activating protein 19	gene	DOID:0061251	Charcot-Marie-Tooth disease type 2KK		ISO	RGD:1351019	D	RGD:7240710	20260204	OMIM			
13928301	IDH3B	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13928301	IDH3B	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349945	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928301	IDH3B	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta	gene	DOID:0110409	retinitis pigmentosa 46		ISO	RGD:1349945	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13928301	IDH3B	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta	gene	DOID:0110409	retinitis pigmentosa 46		ISO	RGD:1349945	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IDH3B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 46 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 46	PMID:18806796|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31736247
13928301	IDH3B	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1349945	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:16199547|PMID:18806796|PMID:25741868|PMID:28492532
13928301	IDH3B	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1349945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:28492532
13928301	IDH3B	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13928301	IDH3B	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1349945	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13928301	IDH3B	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349945	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928301	IDH3B	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1349945	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13928301	IDH3B	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1349945	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13928301	IDH3B	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1349945	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13928301	IDH3B	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13928330	RAMP1	receptor activity modifying protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13928330	RAMP1	receptor activity modifying protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13928330	RAMP1	receptor activity modifying protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13928330	RAMP1	receptor activity modifying protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735949	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13928330	RAMP1	receptor activity modifying protein 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:735949	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13928330	RAMP1	receptor activity modifying protein 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:735949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13928346	SLC36A3	solute carrier family 36 member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928346	SLC36A3	solute carrier family 36 member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319236	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13928346	SLC36A3	solute carrier family 36 member 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13928346	SLC36A3	solute carrier family 36 member 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319236	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13928365	AXDND1	axonemal dynein light chain domain containing 1	gene	DOID:0070168	spermatogenic failure 3		ISO	RGD:1605000	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia	PMID:25741868
13928365	AXDND1	axonemal dynein light chain domain containing 1	gene	DOID:0080390	nephrotic syndrome type 1		ISO	RGD:1605000	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic nephrotic syndrome	PMID:11805166|PMID:12464671|PMID:12707396|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15769810|PMID:15817495|PMID:16354237|PMID:16898497|PMID:17699384|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19876656|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:25349199|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:29982877|PMID:30013592|PMID:32604935
13928365	AXDND1	axonemal dynein light chain domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13928365	AXDND1	axonemal dynein light chain domain containing 1	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1605000	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility	
13928365	AXDND1	axonemal dynein light chain domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13928365	AXDND1	axonemal dynein light chain domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13928365	AXDND1	axonemal dynein light chain domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13928365	AXDND1	axonemal dynein light chain domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605000	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13928365	AXDND1	axonemal dynein light chain domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928365	AXDND1	axonemal dynein light chain domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA	
13928365	AXDND1	axonemal dynein light chain domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13928365	AXDND1	axonemal dynein light chain domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13928401	UCHL5	ubiquitin C-terminal hydrolase L5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13928401	UCHL5	ubiquitin C-terminal hydrolase L5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928401	UCHL5	ubiquitin C-terminal hydrolase L5	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease		ISO	RGD:1305414	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver, cytosolic proteasome complex	PMID:19609968|REF_RGD_ID:9480236
13928401	UCHL5	ubiquitin C-terminal hydrolase L5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13928401	UCHL5	ubiquitin C-terminal hydrolase L5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13928401	UCHL5	ubiquitin C-terminal hydrolase L5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13928401	UCHL5	ubiquitin C-terminal hydrolase L5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928401	UCHL5	ubiquitin C-terminal hydrolase L5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13928401	UCHL5	ubiquitin C-terminal hydrolase L5	gene	DOID:9001390	Testis Reperfusion Injury		ISO	RGD:1305414	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:testis	PMID:24189580|REF_RGD_ID:9588240
13928401	UCHL5	ubiquitin C-terminal hydrolase L5	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1305414	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23500140|REF_RGD_ID:9588239
13928401	UCHL5	ubiquitin C-terminal hydrolase L5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13928418	MORC1	MORC family CW-type zinc finger 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928418	MORC1	MORC family CW-type zinc finger 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13928418	MORC1	MORC family CW-type zinc finger 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13928418	MORC1	MORC family CW-type zinc finger 1	gene	DOID:1595	melancholic depression		ISO	RGD:1620107	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:608516	
13928418	MORC1	MORC family CW-type zinc finger 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13928418	MORC1	MORC family CW-type zinc finger 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13928418	MORC1	MORC family CW-type zinc finger 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13928418	MORC1	MORC family CW-type zinc finger 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13928418	MORC1	MORC family CW-type zinc finger 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1321422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13928418	MORC1	MORC family CW-type zinc finger 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1321422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13928418	MORC1	MORC family CW-type zinc finger 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13928449	CCDC7	coiled-coil domain containing 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928449	CCDC7	coiled-coil domain containing 7	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1346795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13928449	CCDC7	coiled-coil domain containing 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13928449	CCDC7	coiled-coil domain containing 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346795	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13928449	CCDC7	coiled-coil domain containing 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13928449	CCDC7	coiled-coil domain containing 7	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13928449	CCDC7	coiled-coil domain containing 7	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13928449	CCDC7	coiled-coil domain containing 7	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13928449	CCDC7	coiled-coil domain containing 7	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1346795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13928449	CCDC7	coiled-coil domain containing 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13928449	CCDC7	coiled-coil domain containing 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13928449	CCDC7	coiled-coil domain containing 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13928449	CCDC7	coiled-coil domain containing 7	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1346795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13928496	CENPA	centromere protein A	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1349480	D	RGD:9068941	20200730	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:30008938|REF_RGD_ID:36947379
13928496	CENPA	centromere protein A	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:1349480	D	RGD:9068941	20200730	RGD			PMID:10759786|REF_RGD_ID:36947376
13928496	CENPA	centromere protein A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13928496	CENPA	centromere protein A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13928511	ZNF200	zinc finger protein 200	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928511	ZNF200	zinc finger protein 200	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13928511	ZNF200	zinc finger protein 200	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928511	ZNF200	zinc finger protein 200	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:0061132	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 23		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23	PMID:25741868|PMID:30843302|PMID:31575891|PMID:32528171
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:0110274	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy	PMID:17576681|PMID:23830518|PMID:25741868|PMID:26322222|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30105108|PMID:9536098
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:0110287	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S		ISO	RGD:1604800	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:0110287	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2S | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2S | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 18 | ClinVar Annotator: match by term: TRAPPC11-related condition	PMID:23830518|PMID:25741868|PMID:26322222|PMID:26467025|PMID:27862579|PMID:28492532|PMID:29758565|PMID:34648194|PMID:35628876|PMID:38564972|PMID:40527196
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29758565
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:28492532
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:11724	limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy	PMID:23830518|PMID:24033266|PMID:26322222|PMID:27707803|PMID:28492532|PMID:30105108
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:23830518|PMID:24033266|PMID:26322222|PMID:27707803|PMID:28492532|PMID:30105108
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:9536098
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:9000052	Breech Presentation		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breech presentation	PMID:25741868
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:9007612	Arachnoid Cysts		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnoid cyst	PMID:25741868|PMID:28492532
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13928530	TRAPPC11	trafficking protein particle complex subunit 11	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1604800	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:23830518|PMID:25741868|PMID:26322222|PMID:26912795|PMID:28492532
13928571	TMEM218	transmembrane protein 218	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:2293899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13928571	TMEM218	transmembrane protein 218	gene	DOID:0050576	Senior-Loken syndrome		ISO	RGD:1332286	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:266900 | OMIM:606995 | OMIM:606996 | OMIM:609254 | OMIM:610189 | OMIM:613615	
13928571	TMEM218	transmembrane protein 218	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:2293899	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:33791682
13928571	TMEM218	transmembrane protein 218	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2293899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928571	TMEM218	transmembrane protein 218	gene	DOID:0070118	Meckel syndrome 4		ISO	RGD:2293899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 4	
13928571	TMEM218	transmembrane protein 218	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:2293899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13928571	TMEM218	transmembrane protein 218	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2293899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928571	TMEM218	transmembrane protein 218	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:2293899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13928571	TMEM218	transmembrane protein 218	gene	DOID:9004188	Joubert Syndrome 39		ISO	RGD:2293899	D	RGD:7240710	20211027	OMIM			
13928571	TMEM218	transmembrane protein 218	gene	DOID:9004188	Joubert Syndrome 39		ISO	RGD:2293899	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: JOUBERT SYNDROME 39 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 39	PMID:25741868|PMID:35137054
13928571	TMEM218	transmembrane protein 218	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:2293899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13928571	TMEM218	transmembrane protein 218	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:2293899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13928582	BLNK	B cell linker	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13928582	BLNK	B cell linker	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928582	BLNK	B cell linker	gene	DOID:0060027	agammaglobulinemia 4		ISO	RGD:1347273	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13928582	BLNK	B cell linker	gene	DOID:0060027	agammaglobulinemia 4		ISO	RGD:1347273	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: B cell linker protein deficiency | ClinVar Annotator: match by term: agammaglobulinemia 4, autosomal recessive	PMID:10583958|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24582315|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30619340|PMID:9536098
13928582	BLNK	B cell linker	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13928582	BLNK	B cell linker	gene	DOID:2583	agammaglobulinemia		ISO	RGD:1347273	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13928582	BLNK	B cell linker	gene	DOID:2583	agammaglobulinemia	susceptibility	ISO	RGD:1347273	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:splice-site mutation	PMID:10583958|REF_RGD_ID:1600518
13928582	BLNK	B cell linker	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1347273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13928582	BLNK	B cell linker	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13928582	BLNK	B cell linker	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928582	BLNK	B cell linker	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13928608	LOC100738739	C2 calcium-dependent domain-containing protein 4A	gene	DOID:11372	megacolon		ISO	RGD:1604924	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Megacolon	PMID:21681106
13928608	LOC100738739	C2 calcium-dependent domain-containing protein 4A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13928608	LOC100738739	C2 calcium-dependent domain-containing protein 4A	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1604924	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20818381
13928614	KCNA10	potassium voltage-gated channel subfamily A member 10	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1312242	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome	
13928614	KCNA10	potassium voltage-gated channel subfamily A member 10	gene	DOID:3426	vestibular disease		ISO	RGD:1621289	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13928618	TRIM44	tripartite motif containing 44	gene	DOID:12271	aniridia		ISO	RGD:1312571	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13928618	TRIM44	tripartite motif containing 44	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13928618	TRIM44	tripartite motif containing 44	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13928618	TRIM44	tripartite motif containing 44	gene	DOID:9001549	Aniridia 3		ISO	RGD:1312571	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13928618	TRIM44	tripartite motif containing 44	gene	DOID:9001549	Aniridia 3		ISO	RGD:1312571	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 3	PMID:25741868
13928618	TRIM44	tripartite motif containing 44	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1304877	D	RGD:9068941	20230727	RGD		mRNA,protein:increased expression:heart	PMID:35855640|REF_RGD_ID:329961579
13928618	TRIM44	tripartite motif containing 44	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1312571	D	RGD:9068941	20230727	RGD		mRNA:increased expression:heart	PMID:35855640|REF_RGD_ID:329961579
13928618	TRIM44	tripartite motif containing 44	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	ameliorates	ISO	RGD:1304877	D	RGD:9068941	20230727	RGD			PMID:35855640|REF_RGD_ID:329961579
13928635	FBXL18	F-box and leucine rich repeat protein 18	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13928635	FBXL18	F-box and leucine rich repeat protein 18	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928635	FBXL18	F-box and leucine rich repeat protein 18	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13928635	FBXL18	F-box and leucine rich repeat protein 18	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13928635	FBXL18	F-box and leucine rich repeat protein 18	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13928635	FBXL18	F-box and leucine rich repeat protein 18	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928635	FBXL18	F-box and leucine rich repeat protein 18	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1352891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13928635	FBXL18	F-box and leucine rich repeat protein 18	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1352891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13928635	FBXL18	F-box and leucine rich repeat protein 18	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352891	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13928635	FBXL18	F-box and leucine rich repeat protein 18	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13928635	FBXL18	F-box and leucine rich repeat protein 18	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4	PMID:15744041|PMID:16199547|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:17576681|PMID:19221294|PMID:25741868|PMID:26400421|PMID:26467025|PMID:26957070|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:32376792|PMID:9536098
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4	PMID:15744041|PMID:16199547|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:17576681|PMID:19221294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26957070|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:32376792|PMID:9536098
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4	PMID:15744041|PMID:16199547|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:17576681|PMID:19221294|PMID:20301641|PMID:25741868|PMID:26400421|PMID:26467025|PMID:26957070|PMID:28492532|PMID:28847448|PMID:28902413|PMID:31152969|PMID:32376792|PMID:9536098
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IV | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4	PMID:16199547|PMID:17564972|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26400421|PMID:26467025|PMID:27231023|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28543957|PMID:28847448|PMID:28902413|PMID:31152969|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:32941234|PMID:9536098
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:0110185	Charcot-Marie-Tooth disease type 4A		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4A	
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:0110192	Charcot-Marie-Tooth disease type 4H		ISO	RGD:732078	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:0110192	Charcot-Marie-Tooth disease type 4H		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 4H | ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 4H | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4H | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H | ClinVar Annotator: match by term: FGD4-related condition	PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:17576681|PMID:19221294|PMID:19332693|PMID:20301641|PMID:21376300|PMID:22734899|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27231023|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:31903434|PMID:32376792|PMID:33305042|PMID:38255008|PMID:9536098
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:22734899|PMID:23466821|PMID:23550889|PMID:24078732|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27231023|PMID:28492532|PMID:32376792
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:21270786|PMID:21376300|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27231023|PMID:27582484|PMID:27981572|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:33305042|PMID:38255008|PMID:9536098
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31903434
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27231023|PMID:28492532
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9003242	Paresthesia		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paresthesia	PMID:25741868|PMID:28492532
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:25741868|PMID:28492532
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13928665	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13928704	RAB30	RAB30, member RAS oncogene family	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928704	RAB30	RAB30, member RAS oncogene family	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13928704	RAB30	RAB30, member RAS oncogene family	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928704	RAB30	RAB30, member RAS oncogene family	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1319882	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13928704	RAB30	RAB30, member RAS oncogene family	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13928716	ADGRE1	adhesion G protein-coupled receptor E1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13928716	ADGRE1	adhesion G protein-coupled receptor E1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928716	ADGRE1	adhesion G protein-coupled receptor E1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1342649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13928716	ADGRE1	adhesion G protein-coupled receptor E1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13928716	ADGRE1	adhesion G protein-coupled receptor E1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1342649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13928716	ADGRE1	adhesion G protein-coupled receptor E1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13928716	ADGRE1	adhesion G protein-coupled receptor E1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1342649	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13928716	ADGRE1	adhesion G protein-coupled receptor E1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928716	ADGRE1	adhesion G protein-coupled receptor E1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1342649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13928716	ADGRE1	adhesion G protein-coupled receptor E1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1342649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13928716	ADGRE1	adhesion G protein-coupled receptor E1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1342649	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13928716	ADGRE1	adhesion G protein-coupled receptor E1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13928716	ADGRE1	adhesion G protein-coupled receptor E1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13928716	ADGRE1	adhesion G protein-coupled receptor E1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13928800	CHRM4	cholinergic receptor muscarinic 4	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:2344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Myocardial Infarction (CTD:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum	PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301
13928800	CHRM4	cholinergic receptor muscarinic 4	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:68976	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9920179
13928800	CHRM4	cholinergic receptor muscarinic 4	gene	DOID:9008639	Catatonia		ISO	RGD:68976	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15273762
13928806	S100A4	S100 calcium binding protein A4	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:69040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17579622
13928806	S100A4	S100 calcium binding protein A4	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:69040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25070658
13928806	S100A4	S100 calcium binding protein A4	gene	DOID:11664	nephrosclerosis		ISO	RGD:69040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30818366
13928806	S100A4	S100 calcium binding protein A4	gene	DOID:13100	intracranial vasospasm		ISO	RGD:69040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12186470
13928806	S100A4	S100 calcium binding protein A4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:69040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29179997
13928806	S100A4	S100 calcium binding protein A4	gene	DOID:326	ischemia		ISO	RGD:69040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19458120
13928806	S100A4	S100 calcium binding protein A4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:69040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13928806	S100A4	S100 calcium binding protein A4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:69040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13928806	S100A4	S100 calcium binding protein A4	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:69040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16948116
13928806	S100A4	S100 calcium binding protein A4	gene	DOID:9000058	Keloid		ISO	RGD:69040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20128793
13928806	S100A4	S100 calcium binding protein A4	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:69040	D	RGD:9068941	20230907	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21636539|PMID:21685359|PMID:36008464
13928806	S100A4	S100 calcium binding protein A4	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:69040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21685359
13928806	S100A4	S100 calcium binding protein A4	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:69040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15048980
13928806	S100A4	S100 calcium binding protein A4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13928824	MPC1	mitochondrial pyruvate carrier 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928824	MPC1	mitochondrial pyruvate carrier 1	gene	DOID:0080363	mitochondrial pyruvate carrier deficiency		ISO	RGD:1352706	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13928824	MPC1	mitochondrial pyruvate carrier 1	gene	DOID:0080363	mitochondrial pyruvate carrier deficiency		ISO	RGD:1352706	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL PYRUVATE CARRIER DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: MPC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial pyruvate carrier deficiency	PMID:22628558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34873722
13928824	MPC1	mitochondrial pyruvate carrier 1	gene	DOID:0111406	Fraser syndrome 3		ISO	RGD:1352706	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3	
13928824	MPC1	mitochondrial pyruvate carrier 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13928824	MPC1	mitochondrial pyruvate carrier 1	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1352706	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13928824	MPC1	mitochondrial pyruvate carrier 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13928824	MPC1	mitochondrial pyruvate carrier 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928824	MPC1	mitochondrial pyruvate carrier 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1352706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13928824	MPC1	mitochondrial pyruvate carrier 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13928865	SRSF7	serine and arginine rich splicing factor 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13928865	SRSF7	serine and arginine rich splicing factor 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928865	SRSF7	serine and arginine rich splicing factor 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13928865	SRSF7	serine and arginine rich splicing factor 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13928865	SRSF7	serine and arginine rich splicing factor 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13928865	SRSF7	serine and arginine rich splicing factor 7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13928865	SRSF7	serine and arginine rich splicing factor 7	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:kidney (human)	PMID:21082031|REF_RGD_ID:11039407
13928865	SRSF7	serine and arginine rich splicing factor 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928865	SRSF7	serine and arginine rich splicing factor 7	gene	DOID:9002179	Glomerular Hyperfiltration		ISO	RGD:1316616	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney (mouse)	PMID:10432394|REF_RGD_ID:1299473
13928865	SRSF7	serine and arginine rich splicing factor 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1349356	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:18674751|PMID:23150559|PMID:23153492|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27153923|PMID:28492532|PMID:31846650|PMID:34447983
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1349356	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:18674751|PMID:23150559|PMID:23153492|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27153923|PMID:28492532|PMID:29255182|PMID:31846650|PMID:34447983
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1349356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:18674751|PMID:23153492|PMID:25741868|PMID:27153923|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:31846650
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:1557633	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transversion:intron:IVS2+2T>G (mouse)	PMID:17488627|REF_RGD_ID:11553935
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1349356	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:0111003	Joubert syndrome 8		ISO	RGD:1349356	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:0111003	Joubert syndrome 8		ISO	RGD:1349356	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARL13B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: JOUBERT SYNDROME 8 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 8	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18674751|PMID:23150559|PMID:23153492|PMID:24033266|PMID:24168557|PMID:25138100|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27153923|PMID:28492532|PMID:28787594|PMID:29255182|PMID:34447983|PMID:35858853|PMID:9536098
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1349356	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:28492532
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1557633	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27153923|REF_RGD_ID:11553938
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1349356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13928898	ARL13B	ADP ribosylation factor like GTPase 13B	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1557633	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hypothalamus, cilium (mouse)	PMID:22581473|REF_RGD_ID:11553936
13928929	SPG21	SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351182	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928929	SPG21	SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin	gene	DOID:0060245	MAST syndrome		ISO	RGD:1351182	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13928929	SPG21	SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin	gene	DOID:0060245	MAST syndrome		ISO	RGD:1351182	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MAST SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Mast syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 21, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: mast syndrome	PMID:14564668|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35111129|PMID:9536098
13928929	SPG21	SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1351182	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:14564668|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13928929	SPG21	SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia	susceptibility	ISO	RGD:1351182	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14564668|REF_RGD_ID:1556574
13928929	SPG21	SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351182	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13928929	SPG21	SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351182	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13928929	SPG21	SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351182	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928929	SPG21	SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin	gene	DOID:9002396	Spinocerebellar Ataxia 50		ISO	RGD:1351182	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 50	PMID:25741868
13928929	SPG21	SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351182	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13928929	SPG21	SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351182	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13928947	CPNE1	copine 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13928947	CPNE1	copine 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13928947	CPNE1	copine 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13928947	CPNE1	copine 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13928947	CPNE1	copine 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1322452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13928947	CPNE1	copine 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13928947	CPNE1	copine 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13928947	CPNE1	copine 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928947	CPNE1	copine 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13928947	CPNE1	copine 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1322452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13928947	CPNE1	copine 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13928947	CPNE1	copine 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13928967	B3GNTL1	UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603899	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13928967	B3GNTL1	UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13928967	B3GNTL1	UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13928967	B3GNTL1	UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13928967	B3GNTL1	UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13928967	B3GNTL1	UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13928967	B3GNTL1	UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase like 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1603899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13928967	B3GNTL1	UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13928967	B3GNTL1	UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603899	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13928967	B3GNTL1	UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13928967	B3GNTL1	UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase like 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13928967	B3GNTL1	UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13928967	B3GNTL1	UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13929008	SHQ1	SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13929008	SHQ1	SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13929008	SHQ1	SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor	gene	DOID:0060955	dystonia 35, childhood-onset		ISO	RGD:1345880	D	RGD:7240710	20220629	OMIM			
13929008	SHQ1	SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor	gene	DOID:0060955	dystonia 35, childhood-onset		ISO	RGD:1345880	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 35, childhood-onset	PMID:25553844|PMID:25741868|PMID:34542157|PMID:36416405
13929008	SHQ1	SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13929008	SHQ1	SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13929008	SHQ1	SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13929008	SHQ1	SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13929008	SHQ1	SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929008	SHQ1	SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13929008	SHQ1	SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor	gene	DOID:9003692	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSTONIA AND SEIZURES		ISO	RGD:1345880	D	RGD:7240710	20221214	OMIM			
13929008	SHQ1	SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor	gene	DOID:9003692	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSTONIA AND SEIZURES		ISO	RGD:1345880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dystonia and seizures	PMID:25553844|PMID:25741868|PMID:34542157|PMID:36416405|PMID:36847845|PMID:38789118
13929008	SHQ1	SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13929008	SHQ1	SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13929008	SHQ1	SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:1347766	D	RGD:9068941	20211112	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34142820
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:0050486	exanthem		ISO	RGD:1347766	D	RGD:9068941	20211112	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34142820
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease	treatment	ISO	RGD:61865	D	RGD:9068941	20240801	RGD			PMID:23277536|REF_RGD_ID:407424596
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347766	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:13603	obstructive jaundice		ISO	RGD:61865	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:25093541|REF_RGD_ID:9685190
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:61865	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:17918268|REF_RGD_ID:2292126
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:61865	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA:increased expression:gingiva	PMID:23730973|REF_RGD_ID:9685198
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:874	bacterial pneumonia	severity	ISO	RGD:1347766	D	RGD:9068941	20260813	RGD		DNA:SNP: :rs2232613	PMID:24120359|REF_RGD_ID:736826334
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:9000310	Lung Injury	severity	ISO	RGD:1347766	D	RGD:9068941	20260813	RGD		associated with sepsis	PMID:19718443|REF_RGD_ID:736826335
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1347766	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17072980|PMID:25380136
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury		ISO	RGD:61865	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver	PMID:12134092|REF_RGD_ID:9685192
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:9002906	Multiple Organ Failure		ISO	RGD:1347766	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22167001
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1347766	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22167001
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:9004484	Sepsis	disease_progression	ISO	RGD:1347766	D	RGD:9068941	20260813	RGD			PMID:19718443|REF_RGD_ID:736826335
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1347766	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:61865	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hepatocyte	PMID:8418776|REF_RGD_ID:9685191
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:1347766	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8593028|REF_RGD_ID:9685196
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:62157	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16307218|REF_RGD_ID:9685193
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:1347766	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23349936
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1347766	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:9007730	Burns		ISO	RGD:61865	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12435950|REF_RGD_ID:2313390
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:9007755	Intestinal Reperfusion Injury		ISO	RGD:61865	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart, kidney, liver, lung	PMID:22493902|REF_RGD_ID:9685194
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:9007806	Drug Hypersensitivity Syndrome		ISO	RGD:1347766	D	RGD:9068941	20211112	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34142820
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1347766	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23349936
13929027	LBP	lipopolysaccharide binding protein	gene	DOID:9970	obesity	treatment	ISO	RGD:61865	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19917068|REF_RGD_ID:9685197
13929046	PLCH1	phospholipase C eta 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13929046	PLCH1	phospholipase C eta 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13929046	PLCH1	phospholipase C eta 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13929046	PLCH1	phospholipase C eta 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13929046	PLCH1	phospholipase C eta 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13929046	PLCH1	phospholipase C eta 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13929046	PLCH1	phospholipase C eta 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13929046	PLCH1	phospholipase C eta 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13929046	PLCH1	phospholipase C eta 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349228	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13929046	PLCH1	phospholipase C eta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929046	PLCH1	phospholipase C eta 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13929046	PLCH1	phospholipase C eta 1	gene	DOID:9001056	Holoprosencephaly 14		ISO	RGD:1349228	D	RGD:7240710	20220608	OMIM			
13929046	PLCH1	phospholipase C eta 1	gene	DOID:9001056	Holoprosencephaly 14		ISO	RGD:1349228	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HOLOPROSENCEPHALY 14 | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 14	PMID:25741868
13929046	PLCH1	phospholipase C eta 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13929046	PLCH1	phospholipase C eta 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:0050758	metabolic acidosis		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metabolic acidosis	PMID:15240589|PMID:20494601|PMID:22801770|PMID:25741868|PMID:26936515|PMID:28492532|PMID:9360501|PMID:9703385
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:0050891	adrenal cortical adenoma		ISO	RGD:736494	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:adrenal gland (human)	PMID:12457455|REF_RGD_ID:4891170
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:736494	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;DNA:polymorphism	PMID:15894891|REF_RGD_ID:2307308
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:736494	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:10965212|PMID:11174838|PMID:1594605|PMID:22465514|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9703385|PMID:9814506
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:0080626	corticosterone methyloxidase deficiency 1		ISO	RGD:736494	D	RGD:7240710	20260715	OMIM			
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:0080626	corticosterone methyloxidase deficiency 1		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aldosterone Synthase Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: CORTICOSTERONE METHYLOXIDASE TYPE I DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Corticosterone 18-monooxygenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Corticosterone methyloxidase type 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypoaldosteronism | ClinVar Annotator: match by term: STEROID 18-OXIDASE DEFICIENCY	PMID:10720073|PMID:10965212|PMID:11174838|PMID:11238478|PMID:11549691|PMID:12788848|PMID:1346492|PMID:15240589|PMID:1594605|PMID:16118341|PMID:16199547|PMID:16733366|PMID:17576681|PMID:18710464|PMID:19116236|PMID:20494601|PMID:20639134|PMID:21237269|PMID:22465514|PMID:22565077|PMID:22801770|PMID:22931312|PMID:24033266|PMID:25102047|PMID:25741868|PMID:25968592|PMID:26936515|PMID:27125267|PMID:28492532|PMID:29201470|PMID:29582446|PMID:30864636|PMID:32539318|PMID:33098647|PMID:33438832|PMID:34243750|PMID:34415991|PMID:37332400|PMID:7485152|PMID:7792802|PMID:8954040|PMID:9177280|PMID:9360501|PMID:9536098|PMID:9625333|PMID:9703385|PMID:9814506
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:0110429	dilated cardiomyopathy 1H	treatment	ISO	RGD:736494	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:-344C>T (human)	PMID:12031704|REF_RGD_ID:1576426
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:736494	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.V386A (human)	PMID:15569322|REF_RGD_ID:1576428
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALDOSTERONE TO RENIN RATIO, INCREASED	
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:12788848|PMID:16199547|PMID:20494601|PMID:21237269|PMID:22565077|PMID:22801770|PMID:22931312|PMID:25741868|PMID:25968592|PMID:26936515|PMID:28492532|PMID:34243750|PMID:9625333
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:10965212|PMID:11174838|PMID:1594605|PMID:22465514|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9703385|PMID:9814506
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:14080	glucocorticoid-remediable aldosteronism		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid-remediable aldosteronism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperaldosteronism, familial, type I	PMID:10720073|PMID:10965212|PMID:11174838|PMID:1594605|PMID:16118341|PMID:18710464|PMID:22465514|PMID:22931312|PMID:24033266|PMID:25102047|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33438832|PMID:8954040|PMID:9703385|PMID:9814506
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:446	primary hyperaldosteronism		ISO	RGD:736494	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11085685
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:446	primary hyperaldosteronism		ISO	RGD:736494	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:gene fusion:intron:Cyp11b1 (human)	PMID:1731223|REF_RGD_ID:4891155
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	PMID:25741868|PMID:28492532
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9000363	Hematuria		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hematuria	PMID:25741868|PMID:28492532
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:12788848|PMID:15240589|PMID:16199547|PMID:20494601|PMID:21237269|PMID:22565077|PMID:22801770|PMID:22931312|PMID:25741868|PMID:25968592|PMID:26936515|PMID:28492532|PMID:34243750|PMID:9360501|PMID:9625333|PMID:9703385
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9001961	Hyperkalemia		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemia	PMID:12788848|PMID:15240589|PMID:20494601|PMID:21237269|PMID:22565077|PMID:22801770|PMID:22931312|PMID:25741868|PMID:25968592|PMID:26936515|PMID:28492532|PMID:9360501|PMID:9625333|PMID:9703385
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	susceptibility	ISO	RGD:736494	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-344C>T (human)	PMID:16672053|REF_RGD_ID:2307295
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:736494	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25735316
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:736494	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition:5' utr:-344C>T (human)	PMID:9494027|REF_RGD_ID:4891150
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy	no_association	ISO	RGD:736494	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition:5' utr:-344C>T (human)	PMID:11275936|REF_RGD_ID:4891151
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:12788848|PMID:21237269|PMID:22565077|PMID:22931312|PMID:25741868|PMID:25968592|PMID:28492532|PMID:9625333
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9005274	Polyuria		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyuria	PMID:15240589|PMID:20494601|PMID:22801770|PMID:25741868|PMID:26936515|PMID:28492532|PMID:9360501|PMID:9703385
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9005658	Hypoaldosteronism		ISO	RGD:736494	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11238478
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9005658	Hypoaldosteronism		ISO	RGD:736494	D	RGD:9068941	20200609	RGD		CMO II deficiency, OMIM:610600; protein:missense mutations:cds:p.R181W, p.V386A (human)	PMID:1594605|REF_RGD_ID:1600824
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9006635	Hyponatremia		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyponatremia	PMID:12788848|PMID:15240589|PMID:20494601|PMID:21237269|PMID:22565077|PMID:22801770|PMID:22931312|PMID:25741868|PMID:25968592|PMID:26936515|PMID:28492532|PMID:9360501|PMID:9625333|PMID:9703385
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	susceptibility	ISO	RGD:736494	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:-344C>T (human)	PMID:17261471|REF_RGD_ID:2307294
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9006727	Polydipsia		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydipsia	PMID:15240589|PMID:20494601|PMID:22801770|PMID:25741868|PMID:26936515|PMID:28492532|PMID:9360501|PMID:9703385
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:12788848|PMID:21237269|PMID:22565077|PMID:22931312|PMID:25741868|PMID:25968592|PMID:28492532|PMID:9625333
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9007993	Dehydration		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dehydration	PMID:12788848|PMID:21237269|PMID:22565077|PMID:22931312|PMID:25741868|PMID:25968592|PMID:28492532|PMID:9625333
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:12788848|PMID:21237269|PMID:22565077|PMID:22931312|PMID:25741868|PMID:25968592|PMID:28492532|PMID:9625333
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9008415	CORTICOSTERONE METHYLOXIDASE TYPE II DEFICIENCY		ISO	RGD:736494	D	RGD:7240710	20260715	OMIM			
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9008415	CORTICOSTERONE METHYLOXIDASE TYPE II DEFICIENCY		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CMO II DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: CORTICOSTERONE METHYLOXIDASE TYPE II DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: CYP11B2-related disorder	PMID:10720073|PMID:10965212|PMID:12788848|PMID:1346492|PMID:15240589|PMID:1594605|PMID:16118341|PMID:16199547|PMID:16733366|PMID:17576681|PMID:18710464|PMID:19116236|PMID:20494601|PMID:20639134|PMID:21237269|PMID:22465514|PMID:22801770|PMID:22931312|PMID:24033266|PMID:25102047|PMID:25741868|PMID:25968592|PMID:26936515|PMID:27125267|PMID:28492532|PMID:29201470|PMID:29582446|PMID:30864636|PMID:32539318|PMID:33098647|PMID:33438832|PMID:34243750|PMID:34415991|PMID:37332400|PMID:7485152|PMID:7792802|PMID:8530633|PMID:8954040|PMID:9360501|PMID:9536098|PMID:9703385|PMID:9814506
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:736494	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:5' utr, cds:-344C>T, p.K173R (human)	PMID:11687612|REF_RGD_ID:2307297
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736494	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:-344C>T (human)	PMID:18771471|REF_RGD_ID:2307288
13929150	CYP11B2	cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:736494	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:10965212|PMID:11174838|PMID:1594605|PMID:22465514|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9703385|PMID:9814506
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:0050450	Gitelman syndrome		ISO	RGD:1557765	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:263800	
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:16199547|PMID:28492532
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1353270	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22949526
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1353270	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15110905|REF_RGD_ID:1580830
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:10763	hypertension	no_association	ISO	RGD:631401	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12642508|REF_RGD_ID:629611
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:631401	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27798271|REF_RGD_ID:14398833
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:4479	pseudohypoaldosteronism		ISO	RGD:1353270	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22949526
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:4479	pseudohypoaldosteronism		ISO	RGD:1353270	D	RGD:9068941	20260521	RGD			PMID:11498583|REF_RGD_ID:1580828
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:4479	pseudohypoaldosteronism		ISO	RGD:1557765	D	RGD:9068941	20260521	MouseDO			
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353270	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1353270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:25741868
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:9006551	Pseudohypoaldosteronism, Type IIB		ISO	RGD:1353270	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:9006551	Pseudohypoaldosteronism, Type IIB		ISO	RGD:1353270	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IIB | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism type 2B | ClinVar Annotator: match by term: WNK4-related condition	PMID:11498583|PMID:21236712|PMID:24641320|PMID:25741868|PMID:27461219|PMID:28492532|PMID:30773290
13929163	WNK4	WNK lysine deficient protein kinase 4	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1353270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13929186	UNC5D	unc-5 netrin receptor D	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13929186	UNC5D	unc-5 netrin receptor D	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13929186	UNC5D	unc-5 netrin receptor D	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13929227	LOC100625890	schlafen family member 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603573	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13929227	LOC100625890	schlafen family member 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603573	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13929227	LOC100625890	schlafen family member 11	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603573	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13929227	LOC100625890	schlafen family member 11	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603573	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13929227	LOC100625890	schlafen family member 11	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603573	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13929227	LOC100625890	schlafen family member 11	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603573	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13929227	LOC100625890	schlafen family member 11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603573	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13929227	LOC100625890	schlafen family member 11	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603573	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13929227	LOC100625890	schlafen family member 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603573	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929227	LOC100625890	schlafen family member 11	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603573	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13929227	LOC100625890	schlafen family member 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603573	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13929241	C5H22orf23	chromosome 5 C22orf23 homolog	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13929241	C5H22orf23	chromosome 5 C22orf23 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351784	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13929241	C5H22orf23	chromosome 5 C22orf23 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929241	C5H22orf23	chromosome 5 C22orf23 homolog	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1351784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:68964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:0061165	proximal renal tubular acidosis		ISO	RGD:1332483	D	RGD:9068941	20260528	MouseDO		OMIM:179830	
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:0061167	autosomal recessive proximal renal tubular acidosis		ISO	RGD:68964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis	PMID:18658147|PMID:20197274|PMID:23362273|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35132093|PMID:40794449
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:0061195	proximal renal tubular acidosis-ocular anomaly syndrome		ISO	RGD:68964	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:0061195	proximal renal tubular acidosis-ocular anomaly syndrome		ISO	RGD:68964	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PROXIMAL RENAL TUBULAR ACIDOSIS-OCULAR ANOMALY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: RENAL TUBULAR ACIDOSIS, PROXIMAL, WITH OCULAR ABNORMALITIES AND MENTAL RETARDATION | ClinVar Annotator: match by term: SLC4A4-related condition	PMID:15471865|PMID:15713912|PMID:23362273|PMID:25741868|PMID:28492532
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:68964	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:68964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:68936	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney cortex	PMID:15340004|REF_RGD_ID:1600028
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:12387	nephrogenic diabetes insipidus		ISO	RGD:68936	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney cortex	PMID:12944321|REF_RGD_ID:1600034
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:68964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:14219	renal tubular acidosis		ISO	RGD:1332483	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:179830 | OMIM:267200 | OMIM:602722	
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:14219	renal tubular acidosis		ISO	RGD:68964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18614622
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:14219	renal tubular acidosis	susceptibility	ISO	RGD:68964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutations: ; 1043A>C, 1678G>A	PMID:10545938|REF_RGD_ID:61794
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:68964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18614622
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:68964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:68964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:68964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:68964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:68964	D	RGD:9068941	20220714	RGD		mRNA:altered expression:liver (human)	PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:68964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:68964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:68964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18614622
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:68964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:68964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:68964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18614622
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:9008606	Corneal Opacity		ISO	RGD:68964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18614622
13929274	SLC4A4	solute carrier family 4 member 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:68964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1347315	D	RGD:9068941	20200609	RGD		lymphedema and ptosis,OMIM:153000;DNA:deletion:505delA	PMID:11371511|REF_RGD_ID:1601216
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:0111509	lymphedema-distichiasis syndrome		ISO	RGD:1347315	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:0111509	lymphedema-distichiasis syndrome		ISO	RGD:1347315	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distichiasis-lymphedema syndrome | ClinVar Annotator: match by term: FOXC2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LYMPHEDEMA-DISTICHIASIS SYNDROME	PMID:11078474|PMID:11499682|PMID:12485195|PMID:1371511|PMID:16081467|PMID:19760751|PMID:24167460|PMID:24278289|PMID:24984567|PMID:25741868|PMID:27276711|PMID:28492532|PMID:35716761
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:10952	nephritis		ISO	RGD:1347315	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertion:1006insA	PMID:15523639|REF_RGD_ID:1601217
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:1347315	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27663689
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:4977	lymphedema		ISO	RGD:1347315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema	PMID:25741868
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:530	eyelid disease		ISO	RGD:1347315	D	RGD:9068941	20200609	RGD		lymphedema-distichiasis syndrome,OMIM:153400;DNA:insertion:1006insA	PMID:15523639|REF_RGD_ID:1601217
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1347315	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16952980|REF_RGD_ID:1582564
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532|PMID:37406974
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:1347315	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25093829
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:9002682	Cardiovascular Abnormalities		ISO	RGD:1347315	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9409679
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:9005004	Musculoskeletal Abnormalities		ISO	RGD:1347315	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9106663
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:9007294	Lymphedema-Distichiasis Syndrome with Renal Disease and Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1347315	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LYMPHEDEMA-DISTICHIASIS SYNDROME WITH RENAL DISEASE AND DIABETES MELLITUS	
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1347315	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:5'ut:-512C>T	PMID:12453913|REF_RGD_ID:1601219
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1347315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis	PMID:25741868
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1347315	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9106663|PMID:9409679
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1347315	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertion:1006insA	PMID:15523639|REF_RGD_ID:1601217
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:1347315	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:5'ut:-512C>T,-350G>T, 3'ut:1548C>T	PMID:12540636|REF_RGD_ID:1601220
13929356	FOXC2	forkhead box C2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1347315	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:5'ut:-512C>T(human)	PMID:15601967|REF_RGD_ID:1601218
13929361	MBTD1	mbt domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13929361	MBTD1	mbt domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13929361	MBTD1	mbt domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13929361	MBTD1	mbt domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13929361	MBTD1	mbt domain containing 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13929361	MBTD1	mbt domain containing 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1348935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13929361	MBTD1	mbt domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348935	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13929361	MBTD1	mbt domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929361	MBTD1	mbt domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13929361	MBTD1	mbt domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13929459	LCK	LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13929459	LCK	LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13929459	LCK	LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1344945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13929459	LCK	LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:0111937	immunodeficiency 22		ISO	RGD:1344945	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13929459	LCK	LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:0111937	immunodeficiency 22		ISO	RGD:1344945	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 22 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 22 | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency	PMID:11904433|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22985903|PMID:25741868|PMID:27087313|PMID:28096507|PMID:28492532|PMID:36910149|PMID:9325251|PMID:9536098
13929459	LCK	LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:11204	allergic conjunctivitis		ISO	RGD:2994	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:T cell	PMID:14507881|REF_RGD_ID:1600225
13929459	LCK	LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:10861	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17711737|REF_RGD_ID:2316557
13929459	LCK	LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13929459	LCK	LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13929459	LCK	LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344945	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13929459	LCK	LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:2994	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine phosphorylation:T cell	PMID:16828835|REF_RGD_ID:1600221
13929459	LCK	LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929459	LCK	LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:1344945	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease	PMID:27748010
13929459	LCK	LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:2994	D	RGD:9068941	20230525	RGD		associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat)	PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
13929459	LCK	LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:9004745	RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES		ISO	RGD:2994	D	RGD:9068941	20230525	RGD		associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat)	PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
13929459	LCK	LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13929485	TENT2	terminal nucleotidyltransferase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13929485	TENT2	terminal nucleotidyltransferase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13929485	TENT2	terminal nucleotidyltransferase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13929485	TENT2	terminal nucleotidyltransferase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13929485	TENT2	terminal nucleotidyltransferase 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1315054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13929485	TENT2	terminal nucleotidyltransferase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13929485	TENT2	terminal nucleotidyltransferase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315054	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13929485	TENT2	terminal nucleotidyltransferase 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13929485	TENT2	terminal nucleotidyltransferase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929485	TENT2	terminal nucleotidyltransferase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13929485	TENT2	terminal nucleotidyltransferase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13929568	UHMK1	U2AF homology motif kinase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13929568	UHMK1	U2AF homology motif kinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13929568	UHMK1	U2AF homology motif kinase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13929568	UHMK1	U2AF homology motif kinase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13929568	UHMK1	U2AF homology motif kinase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13929568	UHMK1	U2AF homology motif kinase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1344907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13929568	UHMK1	U2AF homology motif kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929568	UHMK1	U2AF homology motif kinase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13929568	UHMK1	U2AF homology motif kinase 1	gene	DOID:9005335	Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability		ISO	RGD:1344907	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability	PMID:26350515
13929568	UHMK1	U2AF homology motif kinase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13929601	RPL29	ribosomal protein L29	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:737093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13929601	RPL29	ribosomal protein L29	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13929601	RPL29	ribosomal protein L29	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:737093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13929601	RPL29	ribosomal protein L29	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929646	HS3ST1	heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929646	HS3ST1	heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13929662	SLC38A5	solute carrier family 38 member 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:730905	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13929662	SLC38A5	solute carrier family 38 member 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730905	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13929662	SLC38A5	solute carrier family 38 member 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:730905	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13929662	SLC38A5	solute carrier family 38 member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730905	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929662	SLC38A5	solute carrier family 38 member 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:730905	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13929662	SLC38A5	solute carrier family 38 member 5	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:620702	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20036385|REF_RGD_ID:9999227
13929662	SLC38A5	solute carrier family 38 member 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730905	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13929662	SLC38A5	solute carrier family 38 member 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:730905	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13929698	COPS5	COP9 signalosome subunit 5	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:1321125	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25811541
13929698	COPS5	COP9 signalosome subunit 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321125	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13929698	COPS5	COP9 signalosome subunit 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321125	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13929698	COPS5	COP9 signalosome subunit 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321125	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13929698	COPS5	COP9 signalosome subunit 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321125	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13929698	COPS5	COP9 signalosome subunit 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321125	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929698	COPS5	COP9 signalosome subunit 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321125	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13929698	COPS5	COP9 signalosome subunit 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321125	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13929698	COPS5	COP9 signalosome subunit 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:1321125	D	RGD:9068941	20220707	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:26606000|REF_RGD_ID:11354707
13929698	COPS5	COP9 signalosome subunit 5	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1310301	D	RGD:9068941	20220707	RGD		protein:increased expression:liver (rat)	PMID:26606000|REF_RGD_ID:11354707
13929698	COPS5	COP9 signalosome subunit 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321125	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13929698	COPS5	COP9 signalosome subunit 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321125	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea	PMID:25741868
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:0060157	diffuse alopecia areata		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patchy alopecia	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:0060870	isolated growth hormone deficiency		ISO	RGD:621397	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:pituitary:	PMID:9822798|REF_RGD_ID:12904721
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:0070210	hereditary lymphedema IA		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Edema of the dorsum of feet	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:0080222	pseudohypoparathyroidism type 1B		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism type 1B	PMID:17595244
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:0111566	familial isolated trichomegaly		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long eyelashes	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:737310	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity	PMID:24760503|REF_RGD_ID:12910115
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergy	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:730941	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23977009
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:621397	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus:	PMID:23129314|REF_RGD_ID:12907502
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:621397	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:brain:	PMID:17560544|REF_RGD_ID:12907500
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:3125	multiple endocrine neoplasia		ISO	RGD:621397	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26512025|REF_RGD_ID:12904888
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:621397	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19352052|REF_RGD_ID:9850083
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumonia	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:19789204|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:8252	chronic rhinitis		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic rhinitis	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:621397	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25261791|REF_RGD_ID:12907564
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation	disease_progression	ISO	RGD:621397	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20637157|REF_RGD_ID:12904883
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:9002909	Oxygen-Induced Retinopathy	treatment	ISO	RGD:621397	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21642627|REF_RGD_ID:12904963
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis		ISO	RGD:621397	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression,increased activity:myocardia:	PMID:16626506|REF_RGD_ID:12907503
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:9004351	Digestive System Neoplasms		ISO	RGD:730941	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18064392
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:9004484	Sepsis	disease_progression	ISO	RGD:621397	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15155262|REF_RGD_ID:12905047
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:621397	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:Arcuate nucleus :	PMID:23965296|REF_RGD_ID:12905048
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:9006324	Isolated Growth Hormone Deficiency, Partial		ISO	RGD:730941	D	RGD:7240710	20200122	OMIM			
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:9006324	Isolated Growth Hormone Deficiency, Partial		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GHSR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE DEFICIENCY, ISOLATED PARTIAL | ClinVar Annotator: match by term: Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:19789204|PMID:21084395|PMID:21646290|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:28492532|PMID:31726455
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:621397	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression,increased activity:myocardia:	PMID:16626506|REF_RGD_ID:12907503
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:9007303	Idiopathic Short Stature, Autosomal		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE DEFICIENCY, ISOLATED PARTIAL	
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:19789204|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:730941	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:14715843|PMID:16511605|PMID:17596538|PMID:17717076|PMID:21084395|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:28492532
13929728	GHSR	growth hormone secretagogue receptor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:730941	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutation:exon:F279L	PMID:16511600|REF_RGD_ID:1625270
13929741	CEP89	centrosomal protein 89	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13929741	CEP89	centrosomal protein 89	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13929741	CEP89	centrosomal protein 89	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13929741	CEP89	centrosomal protein 89	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13929741	CEP89	centrosomal protein 89	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13929741	CEP89	centrosomal protein 89	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13929741	CEP89	centrosomal protein 89	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605924	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13929741	CEP89	centrosomal protein 89	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13929741	CEP89	centrosomal protein 89	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929741	CEP89	centrosomal protein 89	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13929741	CEP89	centrosomal protein 89	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13929741	CEP89	centrosomal protein 89	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13929741	CEP89	centrosomal protein 89	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13929741	CEP89	centrosomal protein 89	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:0050891	adrenal cortical adenoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical adenoma	
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:24915123|PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28329921|PMID:28492532|PMID:28736585|PMID:29036195|PMID:31482957|PMID:35407574|PMID:36654999
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:0112008	pituitary adenoma 5		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma 5, multiple types	PMID:25741868
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:10017	multiple endocrine neoplasia type 1		ISO	RGD:736443	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:10017	multiple endocrine neoplasia type 1		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEN 1 | ClinVar Annotator: match by term: MEN I | ClinVar Annotator: match by term: MEN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wermer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: multiple endocrine neoplasia type 1	PMID:10090472|PMID:10395230|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10551325|PMID:10576763|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10664521|PMID:10730900|PMID:10762295|PMID:10849016|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993647|PMID:11034102|PMID:11102994|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11216636|PMID:11221882|PMID:11303512|PMID:11435815|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12016472|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:14508515|PMID:14648742|PMID:14686752|PMID:14985373|PMID:15082967|PMID:15254225|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15713725|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15870131|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16449969|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16817812|PMID:16840830|PMID:17013727|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17185897|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18036394|PMID:18045958|PMID:18206547|PMID:18549467|PMID:18729310|PMID:18775714|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19174080|PMID:19350320|PMID:19350420|PMID:19391077|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:19596265|PMID:19622622|PMID:19763152|PMID:19953642|PMID:20231234|PMID:20307669|PMID:20404349|PMID:20530095|PMID:20566584|PMID:20639902|PMID:20660572|PMID:20960638|PMID:21069576|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21266030|PMID:21454242|PMID:21464564|PMID:21627674|PMID:21652691|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21915802|PMID:21916912|PMID:21917868|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22281890|PMID:22327296|PMID:22406018|PMID:22470073|PMID:22522645|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22936661|PMID:23052745|PMID:23188049|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23542451|PMID:23565397|PMID:23580576|PMID:23648481|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24443791|PMID:24522746|PMID:24756045|PMID:24915123|PMID:24920291|PMID:25309600|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26126205|PMID:26224587|PMID:26307114|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27311764|PMID:27411289|PMID:27846313|PMID:27904855|PMID:27986441|PMID:28186096|PMID:28203045|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28458907|PMID:28492532|PMID:28503312|PMID:28663159|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28818680|PMID:28870973|PMID:28938468|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29066490|PMID:29122330|PMID:29174091|PMID:29239255|PMID:29416715|PMID:29455199|PMID:29497973|PMID:29615459|PMID:29758562|PMID:29848728|PMID:29927501|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30374176|PMID:30630164|PMID:30661751|PMID:30687805|PMID:30820182|PMID:30869828|PMID:31159747|PMID:31263451|PMID:31482957|PMID:31658439|PMID:31737856|PMID:31821784|PMID:32130200|PMID:32190804|PMID:32299109|PMID:32396602|PMID:32430905|PMID:32451928|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:3313277|PMID:33135721|PMID:33204258|PMID:33233395|PMID:33471991|PMID:33632163|PMID:33840689|PMID:33893081|PMID:34183184|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34515662|PMID:34711244|PMID:35199646|PMID:35255927|PMID:35264596|PMID:35268848|PMID:35407574|PMID:35534704|PMID:35856247|PMID:35941657|PMID:36654999|PMID:36780067|PMID:36998475|PMID:37484956|PMID:37704212|PMID:38244045|PMID:38907957|PMID:39536727|PMID:39552147|PMID:39673085|PMID:40129208|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9354421|PMID:9439676|PMID:9458074|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9564891|PMID:9671073|PMID:9671267|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709985|PMID:9766672|PMID:9792884|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9929977
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:10017	multiple endocrine neoplasia type 1		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEN 1 | ClinVar Annotator: match by term: MEN I | ClinVar Annotator: match by term: MEN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wermer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: multiple endocrine neoplasia type 1	PMID:9989505
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:10017	multiple endocrine neoplasia type 1	disease_progression	ISO	RGD:736444	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:exons	PMID:19620250|REF_RGD_ID:2317293
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:10017	multiple endocrine neoplasia type 1	no_association	ISO	RGD:3078	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12036912|REF_RGD_ID:619590
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:11202	primary hyperparathyroidism		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperparathyroidism	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29174091
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:736444	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17975067|REF_RGD_ID:2317319
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:13543	hyperparathyroidism		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism	PMID:20566584|PMID:22187299|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30339208|PMID:30820182|PMID:32901291|PMID:39673085
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:16951149|PMID:30481156|PMID:32190804|PMID:35101336|PMID:9215690
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:169	neuroendocrine tumor		ISO	RGD:736443	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21252315
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736443	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17961653|PMID:21252315
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Neuroendocrine Tumors; protein:increased expression:multiple organs	PMID:17278096|REF_RGD_ID:2317340
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:1798	pancreatic endocrine carcinoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroendocrine tumor of pancreas	
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:180	ossifying fibroma		ISO	RGD:736444	D	RGD:9068941	20260716	MouseDO			
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:3125	multiple endocrine neoplasia		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Endocrine adenomatosis multiple | ClinVar Annotator: match by term: Endocrine neoplasia	PMID:10090472|PMID:10439966|PMID:10576763|PMID:10598193|PMID:10660339|PMID:10849016|PMID:10980535|PMID:11102994|PMID:11181266|PMID:11578300|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016472|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12112656|PMID:12213668|PMID:12509449|PMID:12791038|PMID:15254225|PMID:15331604|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:16199547|PMID:16449969|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16817812|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17623761|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:18045958|PMID:20231234|PMID:20566584|PMID:20660572|PMID:20960638|PMID:21264250|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21916912|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:23321498|PMID:23542451|PMID:23565397|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:27311764|PMID:27846313|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28458907|PMID:28492532|PMID:28503312|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29122330|PMID:29497973|PMID:29758562|PMID:29927501|PMID:30339208|PMID:30820182|PMID:30869828|PMID:31482957|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:3313277|PMID:33135721|PMID:34183184|PMID:35199646|PMID:35268848|PMID:36998475|PMID:39673085|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9820618|PMID:9888389
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:pancreas	PMID:19170121|REF_RGD_ID:2317294
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:3892	insulinoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17961653
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:3892	insulinoma		ISO	RGD:736444	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:exon	PMID:20138042|REF_RGD_ID:2317288
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:3892	insulinoma		ISO	RGD:736444	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletions:exons	PMID:19208834|REF_RGD_ID:2317310
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:3892	insulinoma	disease_progression	ISO	RGD:736444	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:exon	PMID:12941803|REF_RGD_ID:2317292
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:3948	adrenocortical carcinoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24747642
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:3973	medullary thyroid carcinoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medullary thyroid carcinoma	PMID:25741868
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:5394	prolactinoma		ISO	RGD:736444	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:600634	
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:5574	vipoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17961653
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:5577	gastrinoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17961653
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:5577	gastrinoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations: :	PMID:15944766|REF_RGD_ID:2317354
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:22936661|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29036195
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:6255	growth hormone secreting pituitary adenoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Somatotroph adenoma	PMID:30630164
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:657	adenoma		ISO	RGD:736444	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:exons	PMID:12917331|REF_RGD_ID:2317273
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:7608	parathyroid adenoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid adenoma, somatic	PMID:12016472|PMID:20231234|PMID:28492532|PMID:9820618
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma	PMID:25741868
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:7959	duodenal gastrinoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Neuroendocrine Tumors; DNA:loss of heterozygosity: :	PMID:17135306|REF_RGD_ID:2317341
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9000351	Diarrhea 9		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea	PMID:25741868
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9000915	Angiofibroma		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANGIOFIBROMA, SOMATIC	
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:22936661|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29036195
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:3078	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sciatic Neuropathy;protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat)	PMID:20369282|REF_RGD_ID:9589142
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9002234	Pituitary Neoplasms		ISO	RGD:736443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, protein:mutations,polymorphisms, increased expression:Pituitary Gland	PMID:12030908|REF_RGD_ID:2317360
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms	severity	ISO	RGD:3078	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15054094|REF_RGD_ID:1304318
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9005834	Ependymomas		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20250401	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma	
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9006675	Hyperparathyroidism 1		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20241029	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPERPARATHYROIDISM, FAMILIAL ISOLATED PRIMARY	PMID:15254225|PMID:15292357|PMID:17576681|PMID:21819486|PMID:28492532|PMID:29416715|PMID:9536098|PMID:9683585
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:10366412|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10439966|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11134142|PMID:11221882|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21521296|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23321498|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26239674|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28881068|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29097378|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30869828|PMID:31159747|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:6108714|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9554741|PMID:9671267|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9935177|PMID:9989505
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11134142|PMID:11221882|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12112656|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:18753104|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21521296|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26239674|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27572829|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29097378|PMID:29264567|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30869828|PMID:31159747|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:32761341|PMID:33471991|PMID:34313384|PMID:6108714|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9554741|PMID:9671267|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9888389|PMID:9935177|PMID:9989505
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10534569|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11134142|PMID:11221882|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12112656|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:28166811|PMID:28238068|PMID:28321559|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29097378|PMID:29192238|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34515662|PMID:35941657|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9671267|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29097378|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34515662|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35941657|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9458074|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671073|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27854218|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29097378|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34313605|PMID:34515662|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35407574|PMID:35941657|PMID:36654999|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9458074|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671073
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29097378|PMID:29122330|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34313605|PMID:34515662|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35407574|PMID:35941657|PMID:36654999|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9458074|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671073
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27986441|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29097378|PMID:29122330|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31142320|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31592449|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32430905|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34313605|PMID:34515662|PMID:34556169|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35407574|PMID:35941657|PMID:36654999|PMID:37351122|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9458074|PMID:9463336|PMID:9498491
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671073|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20566584|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27986441|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28458907|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28597079|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29092957|PMID:29097378|PMID:29122330|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29416715|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31142320|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31592449|PMID:31658439|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32299109|PMID:32430905|PMID:32451928|PMID:32761341|PMID:32780883|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34160414|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34515662|PMID:34556169|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35407574|PMID:35696052|PMID:35856247|PMID:35941657|PMID:36654999|PMID:37351122|PMID:37484956
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:37704212|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16594911|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20566584|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27986441|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28458907|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28597079|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29092957|PMID:29097378|PMID:29122330|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29416715|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31142320|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31592449|PMID:31658439|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32299109|PMID:32430905|PMID:32451928|PMID:32761341|PMID:32780883|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34160414|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34515662|PMID:34556169|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35407574|PMID:35696052|PMID:35856247|PMID:35941657|PMID:36654999
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:37351122|PMID:37484956|PMID:37704212|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:35941657|PMID:36654999|PMID:37351122|PMID:37484956|PMID:37704212|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16594911|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20566584|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27986441|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28458907|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28597079|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29092957|PMID:29097378|PMID:29122330|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29416715|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31142320|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31592449|PMID:31658439|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32299109|PMID:32430905|PMID:32451928|PMID:32761341|PMID:32780883|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:3313277|PMID:33471991|PMID:33853118|PMID:34160414|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34515662|PMID:34556169|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35407574|PMID:35696052|PMID:35856247
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395230|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10595737|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10914986|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11550286|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12089860|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16594911|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16817812|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17823710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:18601604|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19350420|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20566584|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21266030|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27986441|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28458907|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28597079|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29092957|PMID:29097378|PMID:29122330|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29416715|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29848728|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31142320|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31592449|PMID:31658439|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32299109|PMID:32430905|PMID:32451928|PMID:32715272|PMID:32761341|PMID:32780883|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33087929|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:3313277|PMID:33135721|PMID:33471991|PMID:33853118|PMID:34160414|PMID:34183184
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:34313384|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34515662|PMID:34556169|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35370956|PMID:35407574|PMID:35448982|PMID:35534704|PMID:35538538|PMID:35668420|PMID:35696052|PMID:35856247|PMID:35941657|PMID:35965945|PMID:36428828|PMID:36654999|PMID:36840469|PMID:36845387|PMID:36947458|PMID:37351122|PMID:37390813|PMID:37484956|PMID:37704212|PMID:37761922|PMID:38907957|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395230|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10595737|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10914986|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11550286|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12089860|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16594911|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16817812|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17823710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:18601604|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19350420|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20566584|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21266030|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22281890|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27986441|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28458907|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28597079|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29092957|PMID:29097378|PMID:29122330|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29416715|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29848728|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31142320|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31592449|PMID:31658439|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32299109|PMID:32430905|PMID:32451928|PMID:32715272|PMID:32761341|PMID:32780883|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33087929|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:3313277|PMID:33135721|PMID:33233395|PMID:33471991|PMID:33853118|PMID:34160414
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34515662|PMID:34556169|PMID:34939938|PMID:35264596|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35370956|PMID:35407574|PMID:35448982|PMID:35534704|PMID:35538538|PMID:35668420|PMID:35696052|PMID:35856247|PMID:35941657|PMID:35965945|PMID:36428828|PMID:36654999|PMID:36840469|PMID:36845387|PMID:36947458|PMID:37351122|PMID:37390813|PMID:37484956|PMID:37492626|PMID:37704212|PMID:37761922|PMID:38907957|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671073|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395230|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10595737|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10914986|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11550286|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12089860|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15767809|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16594911|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16817812|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17823710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:18601604|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19350420|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20566584|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21266030|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22281890|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27854218|PMID:27986441|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28458907|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28597079|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29092957|PMID:29097378|PMID:29122330|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29416715|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29848728|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31142320|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31592449|PMID:31658439|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32299109|PMID:32430905|PMID:32451928|PMID:32715272|PMID:32761341|PMID:32780883|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33087929|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:3313277|PMID:33135721|PMID:33233395|PMID:33471991
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:33853118|PMID:34160414|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34515662|PMID:34556169|PMID:34939938|PMID:35264596|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35370956|PMID:35407574|PMID:35448982|PMID:35534704|PMID:35538538|PMID:35668420|PMID:35696052|PMID:35856247|PMID:35941657|PMID:35965945|PMID:36428828|PMID:36654999|PMID:36685941|PMID:36840469|PMID:36845387|PMID:36947458|PMID:37351122|PMID:37390813|PMID:37484956|PMID:37492626|PMID:37704212|PMID:37761922|PMID:38907957|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671073|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10395246|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10617276|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10762295|PMID:10849016|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993647|PMID:11102994|PMID:11181266|PMID:11303512|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15730416|PMID:16199547|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16817812|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17823710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18426829|PMID:18601604|PMID:18753104|PMID:19491073|PMID:20231234|PMID:20660572|PMID:20960638|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21916912|PMID:21917868|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22275377|PMID:22281890|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22666734|PMID:22936661|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24218143|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27846313|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28458907|PMID:28492532|PMID:28597079|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29092957|PMID:29122330|PMID:29239255|PMID:29284071|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29758562|PMID:29848728|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30820182|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31159747|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31482957|PMID:31658439|PMID:31737856|PMID:32191290|PMID:32430905|PMID:32761341|PMID:32780883|PMID:32909176|PMID:33101196|PMID:3313277|PMID:33135721|PMID:33471991|PMID:33840689|PMID:33853118|PMID:34183184|PMID:34313605|PMID:34645755|PMID:35199646|PMID:35264596|PMID:35268848|PMID:35407574|PMID:35856247|PMID:36654999|PMID:37152923|PMID:37390813|PMID:37484956|PMID:37492626|PMID:39946193|PMID:40129208|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9354421|PMID:9439676|PMID:9458074|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9564891|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709976|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9989505
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10395246|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10617276|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10762295|PMID:10849016|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993647|PMID:11102994|PMID:11181266|PMID:11303512|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15730416|PMID:16199547|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16817812|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18426829|PMID:18601604|PMID:18753104|PMID:19491073|PMID:20231234|PMID:20566584|PMID:20660572|PMID:20960638|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21916912|PMID:21917868|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22281890|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22666734|PMID:22936661|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25309785|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27846313|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28458907|PMID:28492532|PMID:28597079|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29122330|PMID:29239255|PMID:29284071|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29758562|PMID:29848728|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30820182|PMID:30869828|PMID:31159747|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31482957|PMID:31658439|PMID:31737856|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:33101196|PMID:3313277|PMID:33135721|PMID:33471991|PMID:33840689|PMID:34183184|PMID:34313605|PMID:34645755|PMID:34922358|PMID:35199646|PMID:35268848|PMID:35407574|PMID:35856247|PMID:36654999|PMID:36998475|PMID:37152923|PMID:37390813|PMID:37492626|PMID:37668926|PMID:39673085|PMID:39946193|PMID:40129208|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9354421|PMID:9439676|PMID:9458074|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9564891|PMID:9671267|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709976|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9989505
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007787	Carcinoid Tumor		ISO	RGD:736443	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:loss of heterozygosity:lung:PYGM,D11S449,D11S906(human)	PMID:16465412|REF_RGD_ID:2317351
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007821	Glucagonoma		ISO	RGD:736443	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17961653
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9007821	Glucagonoma		ISO	RGD:736444	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:exon	PMID:20138042|REF_RGD_ID:2317288
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9009250	Familial Isolated Hyperparathyroidism		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated hyperparathyroidism	PMID:17623761|PMID:21819486|PMID:25741868|PMID:28492532
13929784	MEN1	menin 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:24915123|PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28329921|PMID:28492532|PMID:28736585|PMID:29036195|PMID:31482957|PMID:35407574|PMID:36654999
13929817	GABARAPL2	GABA type A receptor associated protein like 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13929817	GABARAPL2	GABA type A receptor associated protein like 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	
13929817	GABARAPL2	GABA type A receptor associated protein like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929817	GABARAPL2	GABA type A receptor associated protein like 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13929825	SLC34A2	solute carrier family 34 member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733113	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13929825	SLC34A2	solute carrier family 34 member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733113	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13929825	SLC34A2	solute carrier family 34 member 2	gene	DOID:12117	pulmonary alveolar microlithiasis		ISO	RGD:733113	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13929825	SLC34A2	solute carrier family 34 member 2	gene	DOID:12117	pulmonary alveolar microlithiasis		ISO	RGD:733113	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ALVEOLAR MICROLITHIASIS | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary alveolar microlithiasis | ClinVar Annotator: match by term: SLC34A2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: pulmonary alveolar microlithiasis	PMID:25741868|PMID:28492532
13929825	SLC34A2	solute carrier family 34 member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733113	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13929825	SLC34A2	solute carrier family 34 member 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:733113	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: ovarian cancer	PMID:25741868
13929825	SLC34A2	solute carrier family 34 member 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733113	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13929825	SLC34A2	solute carrier family 34 member 2	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:733113	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22617245|PMID:22919003
13929825	SLC34A2	solute carrier family 34 member 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:733113	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13929825	SLC34A2	solute carrier family 34 member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733113	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929825	SLC34A2	solute carrier family 34 member 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733113	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13929825	SLC34A2	solute carrier family 34 member 2	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:733113	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15805072
13929825	SLC34A2	solute carrier family 34 member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733113	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13929825	SLC34A2	solute carrier family 34 member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733113	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13929843	ID2	inhibitor of DNA binding 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13929843	ID2	inhibitor of DNA binding 2	gene	DOID:37	skin disease		ISO	RGD:732001	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13929843	ID2	inhibitor of DNA binding 2	gene	DOID:50	thyroid gland disease		ISO	RGD:732001	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23397585
13929843	ID2	inhibitor of DNA binding 2	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:732001	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23582323
13929843	ID2	inhibitor of DNA binding 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929843	ID2	inhibitor of DNA binding 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13929843	ID2	inhibitor of DNA binding 2	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord (rat)	PMID:11746449|REF_RGD_ID:9686138
13929843	ID2	inhibitor of DNA binding 2	gene	DOID:9000352	Vascular System Injuries		ISO	RGD:2859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:carotid artery, blood vessel wall (rat)	PMID:11706002|REF_RGD_ID:619536
13929843	ID2	inhibitor of DNA binding 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:732001	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17127702
13929843	ID2	inhibitor of DNA binding 2	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:732001	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13929843	ID2	inhibitor of DNA binding 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732001	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17330099
13929854	PRDM5	PR/SET domain 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13929854	PRDM5	PR/SET domain 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13929854	PRDM5	PR/SET domain 5	gene	DOID:0080729	brittle cornea syndrome 2		ISO	RGD:1318295	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13929854	PRDM5	PR/SET domain 5	gene	DOID:0080729	brittle cornea syndrome 2		ISO	RGD:1318295	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRITTLE CORNEA SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Brittle cornea syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: PRDM5-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21664999|PMID:25741868|PMID:26395458|PMID:28492532|PMID:31829210|PMID:33739556|PMID:34008892|PMID:36703223|PMID:37629506|PMID:37710225|PMID:39411402|PMID:39425040|PMID:9536098
13929854	PRDM5	PR/SET domain 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13929854	PRDM5	PR/SET domain 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13929854	PRDM5	PR/SET domain 5	gene	DOID:13359	Ehlers-Danlos syndrome		ISO	RGD:1318295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13929854	PRDM5	PR/SET domain 5	gene	DOID:14775	brittle cornea syndrome 1		ISO	RGD:11593488|RGD:11597849	D	RGD:9068941	20260604	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corneal fragility, keratoglobus, blue sclerae, joint hyperextensibility	PMID:28492532
13929854	PRDM5	PR/SET domain 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13929854	PRDM5	PR/SET domain 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13929854	PRDM5	PR/SET domain 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318295	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13929854	PRDM5	PR/SET domain 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:25741868
13929854	PRDM5	PR/SET domain 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13929854	PRDM5	PR/SET domain 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13929854	PRDM5	PR/SET domain 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13929892	PLXNB2	plexin B2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13930017	ZNF385B	zinc finger protein 385B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13930017	ZNF385B	zinc finger protein 385B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322504	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13930017	ZNF385B	zinc finger protein 385B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13930017	ZNF385B	zinc finger protein 385B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322504	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13930017	ZNF385B	zinc finger protein 385B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930017	ZNF385B	zinc finger protein 385B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930051	ZNF639	zinc finger protein 639	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1353900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13930051	ZNF639	zinc finger protein 639	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13930051	ZNF639	zinc finger protein 639	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930082	EME1	essential meiotic structure-specific endonuclease 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319200	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13930082	EME1	essential meiotic structure-specific endonuclease 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13930082	EME1	essential meiotic structure-specific endonuclease 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13930082	EME1	essential meiotic structure-specific endonuclease 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930082	EME1	essential meiotic structure-specific endonuclease 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13930082	EME1	essential meiotic structure-specific endonuclease 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1320089	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:0080725	BASAN syndrome		ISO	RGD:1320088	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:0080725	BASAN syndrome		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BASAN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Basan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: ECTODERMAL DYSPLASIA, ABSENT DERMATOGLYPHIC PATTERN, CHANGES IN NAILS, AND SIMIAN CREASE	PMID:25741868
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:0111357	adermatoglyphia		ISO	RGD:1320088	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:0111357	adermatoglyphia		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADERMATOGLYPHIA | ClinVar Annotator: match by term: Adermatoglyphia | ClinVar Annotator: match by term: Isolated congenital adermatoglyphia	PMID:25741868
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:9001225	Sclerotylosis		ISO	RGD:1320088	D	RGD:7240710	20190424	OMIM			
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:9001225	Sclerotylosis		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HURIEZ SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Huriez syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma with scleroatrophy of the extremities	PMID:25741868
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1320088	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental Disorder	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930095	SMARCAD1	SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930129	C1RL	complement C1r subcomponent like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13930129	C1RL	complement C1r subcomponent like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346889	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13930129	C1RL	complement C1r subcomponent like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13930129	C1RL	complement C1r subcomponent like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13930129	C1RL	complement C1r subcomponent like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346889	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13930129	C1RL	complement C1r subcomponent like	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346889	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13930129	C1RL	complement C1r subcomponent like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346889	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930160	FCGRT	Fc gamma receptor and transporter	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13930160	FCGRT	Fc gamma receptor and transporter	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13930160	FCGRT	Fc gamma receptor and transporter	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736100	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13930160	FCGRT	Fc gamma receptor and transporter	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736100	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13930160	FCGRT	Fc gamma receptor and transporter	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13930160	FCGRT	Fc gamma receptor and transporter	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:736100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13930160	FCGRT	Fc gamma receptor and transporter	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930160	FCGRT	Fc gamma receptor and transporter	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13930160	FCGRT	Fc gamma receptor and transporter	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:736100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13930160	FCGRT	Fc gamma receptor and transporter	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930200	TMUB2	transmembrane and ubiquitin like domain containing 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13930200	TMUB2	transmembrane and ubiquitin like domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604292	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13930200	TMUB2	transmembrane and ubiquitin like domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930200	TMUB2	transmembrane and ubiquitin like domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930200	TMUB2	transmembrane and ubiquitin like domain containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1318201	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:0060081	triple-negative breast cancer		ISO	RGD:1318201	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Triple-negative breast cancer	
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:1318201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16023247
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:1883	hepatitis C		ISO	RGD:1318201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16023247
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:1318201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16023247
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24716982
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318201	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:1318201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16023247
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1318201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1318201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24014025
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:9006728	Triple Negative Breast Neoplasms		ISO	RGD:1318201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Triple-negative breast cancer	
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1318201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24014025
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1318201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19330836|PMID:24014025
13930235	LOXL2	lysyl oxidase like 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13930257	ITPRIP	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor interacting protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13930257	ITPRIP	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor interacting protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13930294	DCLK3	doublecortin like kinase 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13930294	DCLK3	doublecortin like kinase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930294	DCLK3	doublecortin like kinase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930320	MRPL42	mitochondrial ribosomal protein L42	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312629	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13930320	MRPL42	mitochondrial ribosomal protein L42	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312629	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13930320	MRPL42	mitochondrial ribosomal protein L42	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312629	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13930320	MRPL42	mitochondrial ribosomal protein L42	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1312629	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13930320	MRPL42	mitochondrial ribosomal protein L42	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312629	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13930320	MRPL42	mitochondrial ribosomal protein L42	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312629	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930320	MRPL42	mitochondrial ribosomal protein L42	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312629	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930320	MRPL42	mitochondrial ribosomal protein L42	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312629	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930334	PSMD8	proteasome 26S subunit, non-ATPase 8	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320403	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13930334	PSMD8	proteasome 26S subunit, non-ATPase 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320403	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13930334	PSMD8	proteasome 26S subunit, non-ATPase 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320403	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13930334	PSMD8	proteasome 26S subunit, non-ATPase 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320403	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13930334	PSMD8	proteasome 26S subunit, non-ATPase 8	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1320403	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13930334	PSMD8	proteasome 26S subunit, non-ATPase 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320403	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930334	PSMD8	proteasome 26S subunit, non-ATPase 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320403	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930334	PSMD8	proteasome 26S subunit, non-ATPase 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320403	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930373	TMF1	TATA element modulatory factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732153	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13930373	TMF1	TATA element modulatory factor 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:732153	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13930373	TMF1	TATA element modulatory factor 1	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:732153	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13930373	TMF1	TATA element modulatory factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732153	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13930373	TMF1	TATA element modulatory factor 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732153	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13930373	TMF1	TATA element modulatory factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732153	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13930373	TMF1	TATA element modulatory factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732153	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930373	TMF1	TATA element modulatory factor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732153	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13930373	TMF1	TATA element modulatory factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732153	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13930373	TMF1	TATA element modulatory factor 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:732153	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19208208
13930373	TMF1	TATA element modulatory factor 1	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:732153	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13930373	TMF1	TATA element modulatory factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732153	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930373	TMF1	TATA element modulatory factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732153	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930373	TMF1	TATA element modulatory factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732153	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13930398	C8H4orf19	chromosome 8 C4orf19 homolog	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1602474	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27989131
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0001816	angiosarcoma		ISO	RGD:1342531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17569031
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0050792	multiple cutaneous and mucosal venous malformations		ISO	RGD:1342531	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0050792	multiple cutaneous and mucosal venous malformations		ISO	RGD:1342531	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple cutaneous and mucosal venous malformations | ClinVar Annotator: match by term: Segmental undergrowth associated with venous malformation without capillary component | ClinVar Annotator: match by term: VENOUS MALFORMATIONS, MULTIPLE CUTANEOUS AND MUCOSAL	PMID:10369874|PMID:20301733|PMID:23801934|PMID:25741868|PMID:26258417|PMID:27519652|PMID:28492532|PMID:36171295|PMID:39434542|PMID:39632338
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0112131	severe congenital neutropenia 2		ISO	RGD:1342531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 2, autosomal dominant	PMID:25741868
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:10808	gastric ulcer		ISO	RGD:620980	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:stomach	PMID:12768384|REF_RGD_ID:1601496
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1342531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:11294	arteriovenous malformation	susceptibility	ISO	RGD:1342531	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.R849W	PMID:8980225|REF_RGD_ID:1578533
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:620980	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:thyroid	PMID:11397875|REF_RGD_ID:1601510
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:12556	acute kidney tubular necrosis		ISO	RGD:620980	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Kidney Reperfusion Injury	PMID:16284088|REF_RGD_ID:1601494
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1342531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1342531	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:1342531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma	PMID:25741868
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:620980	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11919509|REF_RGD_ID:634324
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:1342531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17533168
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1342531	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:12814387|REF_RGD_ID:1601489
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1342531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:5176	renal Wilms' tumor		ISO	RGD:1342531	D	RGD:9068941	20221103	RGD		human tumor in mouse model	PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:620980	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ventricle myocardium	PMID:16714360|REF_RGD_ID:1601493
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1342531	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1342531	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:16917117|REF_RGD_ID:1601487
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:620980	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression	PMID:16951510|REF_RGD_ID:1601490
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9000388	BOCKENHEIMER SYNDROME		ISO	RGD:1342531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bockenheimer syndrome	PMID:19079259|PMID:21962923|PMID:25741868|PMID:26319232|PMID:27993330|PMID:30677207
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9000970	Focal Nodular Hyperplasia		ISO	RGD:1342531	D	RGD:9068941	20221110	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:23870033|REF_RGD_ID:155646133
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1342531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11956651
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9002428	Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome		ISO	RGD:1342531	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BEAN SYNDROME	PMID:25741868
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9002682	Cardiovascular Abnormalities		ISO	RGD:1342531	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology	PMID:19079259|PMID:21962923|PMID:25741868|PMID:26319232|PMID:27993330|PMID:30677207
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9003191	Vascular Malformations		ISO	RGD:1342531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vascular malformation | ClinVar Annotator: match by term: Vascular malformations	PMID:19079259|PMID:21962923|PMID:25741868|PMID:26319232|PMID:27993330|PMID:30677207|PMID:39434542
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9003204	Neovascularization, Pathologic		ISO	RGD:1342531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17533168
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9005164	Primary Congenital Glaucoma 3, E		ISO	RGD:1342531	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9005164	Primary Congenital Glaucoma 3, E		ISO	RGD:1342531	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLAUCOMA 3, PRIMARY CONGENITAL, E | ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 3, primary congenital, E | ClinVar Annotator: match by term: TEK-related condition	PMID:25741868|PMID:27270174|PMID:28492532
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007147	Glaucoma 3, Primary Infantile, B		ISO	RGD:1342531	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:620980	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:ventricle myocardium	PMID:12737621|REF_RGD_ID:1601505
13930413	TEK	TEK receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930455	WIPI1	WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1605986	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27989131
13930455	WIPI1	WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1	gene	DOID:9455	lipid storage disease		ISO	RGD:1605986	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557
13930472	RUSF1	RUS family member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13930472	RUSF1	RUS family member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13930472	RUSF1	RUS family member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13930472	RUSF1	RUS family member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13930472	RUSF1	RUS family member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13930472	RUSF1	RUS family member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13930472	RUSF1	RUS family member 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1601979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13930472	RUSF1	RUS family member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13930472	RUSF1	RUS family member 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13930472	RUSF1	RUS family member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930472	RUSF1	RUS family member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13930472	RUSF1	RUS family member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930472	RUSF1	RUS family member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930472	RUSF1	RUS family member 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1601979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13930501	NAP1L4	nucleosome assembly protein 1 like 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13930501	NAP1L4	nucleosome assembly protein 1 like 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13930501	NAP1L4	nucleosome assembly protein 1 like 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13930501	NAP1L4	nucleosome assembly protein 1 like 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13930501	NAP1L4	nucleosome assembly protein 1 like 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13930501	NAP1L4	nucleosome assembly protein 1 like 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13930501	NAP1L4	nucleosome assembly protein 1 like 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13930501	NAP1L4	nucleosome assembly protein 1 like 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13930501	NAP1L4	nucleosome assembly protein 1 like 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313394	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13930501	NAP1L4	nucleosome assembly protein 1 like 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930501	NAP1L4	nucleosome assembly protein 1 like 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13930501	NAP1L4	nucleosome assembly protein 1 like 4	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:1305391	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased dimerization:hippocampus (rat)	PMID:24893663|REF_RGD_ID:9590077
13930501	NAP1L4	nucleosome assembly protein 1 like 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930501	NAP1L4	nucleosome assembly protein 1 like 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930501	NAP1L4	nucleosome assembly protein 1 like 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13930542	RBM26	RNA binding motif protein 26	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13930542	RBM26	RNA binding motif protein 26	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13930542	RBM26	RNA binding motif protein 26	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1317989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13930542	RBM26	RNA binding motif protein 26	gene	DOID:10327	anthracosis		ISO	RGD:1317989	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394417
13930542	RBM26	RNA binding motif protein 26	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13930542	RBM26	RNA binding motif protein 26	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13930542	RBM26	RNA binding motif protein 26	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13930542	RBM26	RNA binding motif protein 26	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13930542	RBM26	RNA binding motif protein 26	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13930542	RBM26	RNA binding motif protein 26	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13930542	RBM26	RNA binding motif protein 26	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317989	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13930542	RBM26	RNA binding motif protein 26	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930542	RBM26	RNA binding motif protein 26	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930542	RBM26	RNA binding motif protein 26	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930542	RBM26	RNA binding motif protein 26	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13930542	RBM26	RNA binding motif protein 26	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1317989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13930625	KLRG1	killer cell lectin like receptor G1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:737284	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13930625	KLRG1	killer cell lectin like receptor G1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13930625	KLRG1	killer cell lectin like receptor G1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13930625	KLRG1	killer cell lectin like receptor G1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930625	KLRG1	killer cell lectin like receptor G1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930625	KLRG1	killer cell lectin like receptor G1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930639	SSC5D	scavenger receptor cysteine rich family member with 5 domains	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604711	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13930639	SSC5D	scavenger receptor cysteine rich family member with 5 domains	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13930639	SSC5D	scavenger receptor cysteine rich family member with 5 domains	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13930639	SSC5D	scavenger receptor cysteine rich family member with 5 domains	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13930639	SSC5D	scavenger receptor cysteine rich family member with 5 domains	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13930639	SSC5D	scavenger receptor cysteine rich family member with 5 domains	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13930639	SSC5D	scavenger receptor cysteine rich family member with 5 domains	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604711	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13930639	SSC5D	scavenger receptor cysteine rich family member with 5 domains	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930639	SSC5D	scavenger receptor cysteine rich family member with 5 domains	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1604711	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13930639	SSC5D	scavenger receptor cysteine rich family member with 5 domains	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930639	SSC5D	scavenger receptor cysteine rich family member with 5 domains	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604711	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:0050547	familial medullary thyroid carcinoma		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, familial medullary	PMID:10330344|PMID:11139246|PMID:11159935|PMID:11719521|PMID:20301726|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29770739|PMID:32219930|PMID:32807182
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:0050548	hereditary sensory and autonomic neuropathy		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy	PMID:11668614
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:0050591	tooth agenesis		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia	PMID:10861667|PMID:18955016|PMID:25741868|PMID:28328124|PMID:28492532|PMID:31841741|PMID:32056211
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17667845|REF_RGD_ID:5144120
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:620144	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:neuron	PMID:20638179|REF_RGD_ID:5684542
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:10861667|PMID:18955016|PMID:25741868|PMID:28328124|PMID:28492532|PMID:31841741|PMID:32056211
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:0070146	congenital insensitivity to pain with anhidrosis		ISO	RGD:734274	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:0070146	congenital insensitivity to pain with anhidrosis		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV | ClinVar Annotator: match by term: INSENSITIVITY TO PAIN, CONGENITAL, WITH ANHIDROSIS | ClinVar Annotator: match by term: Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis | ClinVar Annotator: match by term: NTRK1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4	PMID:0233776|PMID:10090906|PMID:10330344|PMID:10982191|PMID:11139246|PMID:11159935|PMID:11310631|PMID:11668614|PMID:11719521|PMID:11748840|PMID:12406349|PMID:15534759|PMID:16199547|PMID:16373086|PMID:17576681|PMID:18056464|PMID:18179783|PMID:19598235|PMID:19651702|PMID:20003389|PMID:20301726|PMID:21708027|PMID:22032467|PMID:22302274|PMID:22397633|PMID:22653642|PMID:22957891|PMID:23112235|PMID:23241418|PMID:23799134|PMID:24154508|PMID:24631696|PMID:25741868|PMID:26215504|PMID:26467025|PMID:27058611|PMID:27265460|PMID:27544236|PMID:27676246|PMID:27698470|PMID:28328124|PMID:28492532|PMID:28981924|PMID:29770739|PMID:30774415|PMID:31069529|PMID:32219930|PMID:32369273|PMID:32707200|PMID:32707409|PMID:32807182|PMID:33235206|PMID:34193129|PMID:36061987|PMID:38833577|PMID:8696348|PMID:9536098
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:0080087	nonsyndromic congenital nail disorder 9		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nail dysplasia	PMID:10861667|PMID:18955016|PMID:25741868|PMID:28328124|PMID:28492532|PMID:31841741|PMID:32056211
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:0080855	Parkinsonism	treatment	ISO	RGD:620144	D	RGD:9068941	20240203	RGD			PMID:20581854|REF_RGD_ID:401965387
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:0111077	congenital nonspherocytic hemolytic anemia 2		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate kinase deficiency of red cells	PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon	PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy	PMID:10330344|PMID:10982191|PMID:11139246|PMID:11159935|PMID:11310631|PMID:11668614|PMID:11719521|PMID:12210794|PMID:12949319|PMID:15534759|PMID:16199547|PMID:16373086|PMID:18077166|PMID:18322713|PMID:18657423|PMID:21708027|PMID:22032467|PMID:22302274|PMID:22957891|PMID:23112235|PMID:24154508|PMID:24631696|PMID:25741868|PMID:27058611|PMID:27551041|PMID:27698470|PMID:28492532|PMID:32707409|PMID:77656
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:10330344|PMID:10982191|PMID:11139246|PMID:11159935|PMID:11310631|PMID:11668614|PMID:11719521|PMID:12210794|PMID:12949319|PMID:15534759|PMID:16199547|PMID:16373086|PMID:18077166|PMID:18322713|PMID:18657423|PMID:21708027|PMID:22032467|PMID:22302274|PMID:22957891|PMID:23112235|PMID:24154508|PMID:24631696|PMID:25741868|PMID:27058611|PMID:27265460|PMID:27551041|PMID:27676246|PMID:27698470|PMID:28492532|PMID:28940190|PMID:28981924|PMID:29770739|PMID:32219930|PMID:32707409|PMID:3472625|PMID:77656
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:10330344|PMID:10982191|PMID:11139246|PMID:11159935|PMID:11668614|PMID:11719521|PMID:12949319|PMID:15534759|PMID:16199547|PMID:16373086|PMID:18077166|PMID:18322713|PMID:18657423|PMID:21708027|PMID:22032467|PMID:22302274|PMID:22957891|PMID:23112235|PMID:24154508|PMID:24631696|PMID:25741868|PMID:27058611|PMID:27265460|PMID:27551041|PMID:27676246|PMID:27698470|PMID:28492532|PMID:28940190|PMID:28981924|PMID:29770739|PMID:32219930|PMID:32369273|PMID:32707200|PMID:32707409|PMID:33235206|PMID:36061987|PMID:38833577
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200609	RGD		early onset sporadic AD; DNA:SNP:CDS:rs6336	PMID:18780967|REF_RGD_ID:5508228
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	disease_progression	ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:brain	PMID:21397006|REF_RGD_ID:5684531
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:10982191|PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:11156	anhidrosis		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anhidrosis	PMID:10861667|PMID:10982191|PMID:11159935|PMID:11719521|PMID:11748840|PMID:18955016|PMID:19618435|PMID:23112235|PMID:25741868|PMID:27265460|PMID:28177573|PMID:28328124|PMID:28345382|PMID:28492532|PMID:29619836|PMID:29770739|PMID:30774415|PMID:31841741|PMID:32056211|PMID:32807182|PMID:32901917|PMID:38581121
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:12217	Lewy body dementia		ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19276553
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation	PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:13406	pulmonary sarcoidosis		ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression: :	PMID:16315781|REF_RGD_ID:4891110
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:26546295|PMID:28751539|PMID:35101336
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:620144	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20943663|REF_RGD_ID:5508695
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:620144	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:eye	PMID:18817846|REF_RGD_ID:5684379
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	severity	ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:tumor:associated with increased tumor aggressiveness	PMID:16704535|REF_RGD_ID:5508229
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:10982191|PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:2468	psychotic disorder		ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14708030
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:2491	sensory peripheral neuropathy		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy	PMID:10861667|PMID:18955016|PMID:23799134|PMID:25741868|PMID:27265460|PMID:28328124|PMID:28492532|PMID:29770739|PMID:30774415|PMID:31841741|PMID:32056211|PMID:34341834
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1624082	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:spinal ganglia, uterus	PMID:21385399|REF_RGD_ID:5684532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24705251
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:bronchiolar epithelial cell	PMID:21429417|REF_RGD_ID:5684530
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1624082	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17223862|REF_RGD_ID:5684771
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:eosinophil	PMID:18647313|REF_RGD_ID:5144116
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14708030
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:431	myofascial pain syndrome		ISO	RGD:620144	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21719352|REF_RGD_ID:5684340
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:eosinophil	PMID:18647313|REF_RGD_ID:5144116
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:620144	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:retina	PMID:18097183|REF_RGD_ID:5684405
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14708030
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:5419	schizophrenia	susceptibility	ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:cds:rs6336, rs6339	PMID:21317683|REF_RGD_ID:5684534
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34480478
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10330344|PMID:10982191|PMID:11159935|PMID:11668614|PMID:11719521|PMID:11748840|PMID:12676795|PMID:12949319|PMID:16373086|PMID:18173729|PMID:19618435|PMID:19651702|PMID:23112235|PMID:23799134|PMID:25519000|PMID:25741868|PMID:26215504|PMID:26467025|PMID:27265460|PMID:27551041|PMID:27676246|PMID:28192073|PMID:28345382|PMID:28492532|PMID:29619836|PMID:29770739|PMID:30774415|PMID:32219930|PMID:32707409|PMID:32807182|PMID:35426680|PMID:8384556
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10330344|PMID:10982191|PMID:11159935|PMID:11668614|PMID:11719521|PMID:11748840|PMID:12676795|PMID:12949319|PMID:16373086|PMID:18173729|PMID:19618435|PMID:19651702|PMID:23112235|PMID:23799134|PMID:25519000|PMID:25741868|PMID:26215504|PMID:26467025|PMID:27265460|PMID:27551041|PMID:27676246|PMID:28192073|PMID:28345382|PMID:28492532|PMID:29619836|PMID:29770739|PMID:30774415|PMID:32219930|PMID:32707409|PMID:32807182|PMID:35426680|PMID:38833577|PMID:8384556
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16989911
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:769	neuroblastoma	disease_progression	ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8433391|REF_RGD_ID:5684545
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:620144	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:neuron	PMID:20200421|REF_RGD_ID:5684768
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:10982191|PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:23799134|PMID:25741868|PMID:27265460|PMID:28492532|PMID:29770739|PMID:30774415|PMID:34341834
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:620144	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:spinal cord	PMID:18585435|REF_RGD_ID:2308892
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20075049
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9000499	Alcoholic Intoxication		ISO	RGD:1624082	D	RGD:9068941	20240203	RGD		mRNA,protein:increased expression:cerebellum	PMID:19861148|REF_RGD_ID:401965398
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:620144	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17667845|PMID:20351485|REF_RGD_ID:5144120|REF_RGD_ID:5684352
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9002589	Bone Fractures		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent fractures	PMID:12949319|PMID:25741868
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:620144	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain subventricular zone:	PMID:15589512|REF_RGD_ID:5684777
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:620144	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:19633950|REF_RGD_ID:5684358
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9004354	Alcohol-Related Disorders		ISO	RGD:620144	D	RGD:9068941	20240229	RGD		protein:altered expression:brain	PMID:15188276|REF_RGD_ID:401976554
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9004354	Alcohol-Related Disorders		ISO	RGD:620144	D	RGD:9068941	20240229	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:15188277|REF_RGD_ID:401976555
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:10982191|PMID:11159935|PMID:11719521|PMID:11748840|PMID:19618435|PMID:23112235|PMID:25741868|PMID:27265460|PMID:28177573|PMID:28345382|PMID:28492532|PMID:29619836|PMID:29770739|PMID:30774415|PMID:32807182|PMID:32901917|PMID:38581121
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620144	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22044876|REF_RGD_ID:5684337
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620144	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine nitration, decreased tyrosine phosphorylation:retina	PMID:21136036|REF_RGD_ID:5144144
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9005908	Retrograde Degeneration		ISO	RGD:620144	D	RGD:9068941	20240309	RGD		protein:decreased expression:forebrain	PMID:29609077|REF_RGD_ID:402463965
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9005968	Neuralgia		ISO	RGD:734274	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18400411
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:10982191|PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:20003389|PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:20003389|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32807182
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:10982191|PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:10861667|PMID:18955016|PMID:25741868|PMID:28328124|PMID:28492532|PMID:31841741|PMID:32056211
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10982191|PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries		ISO	RGD:620144	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20943663|REF_RGD_ID:5508695
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9008482	Congenital Pain Insensitivity		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain insensitivity	PMID:10861667|PMID:10982191|PMID:11159935|PMID:11719521|PMID:11748840|PMID:12949319|PMID:18955016|PMID:19618435|PMID:23112235|PMID:25741868|PMID:27265460|PMID:28177573|PMID:28328124|PMID:28345382|PMID:28492532|PMID:29619836|PMID:29770739|PMID:30774415|PMID:31841741|PMID:32056211|PMID:32807182|PMID:32901917|PMID:38581121
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9008879	Self Mutilation		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Self-mutilation	PMID:10982191|PMID:11159935|PMID:11719521|PMID:11748840|PMID:19618435|PMID:23112235|PMID:23799134|PMID:25741868|PMID:27265460|PMID:28177573|PMID:28345382|PMID:28492532|PMID:29619836|PMID:29770739|PMID:30774415|PMID:32807182|PMID:32901917|PMID:34341834|PMID:38581121
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:10982191|PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy		ISO	RGD:620144	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:dorsal root ganglia	PMID:12469361|REF_RGD_ID:5508379
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13930669	NTRK1	neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:734274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:0050696	fetal alcohol spectrum disorder		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20241212	RGD		mRNA:decreased expression:hypothalamic nucleus	PMID:15142835|REF_RGD_ID:596933086
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12145768
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20241205	RGD		mRNA:increased expression:paraventricular nucleus of hypothalamus	PMID:9622448|REF_RGD_ID:529435544
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20241121	RGD		protein:decreased expression:cerebrospinal fluid	PMID:7106059|REF_RGD_ID:408426006
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20241219	RGD		protein:decreased expression:blood plasma	PMID:15608610|REF_RGD_ID:596933105
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:15897635|REF_RGD_ID:1601304
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20241121	RGD		associated with cocaine abuse;mRNA:increased expression:paraventricular nucleus of hypothalamus	PMID:21677651|REF_RGD_ID:408418732
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:4040330
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:10762	portal hypertension		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18987488|REF_RGD_ID:2301924
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:10762	portal hypertension		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:6696534
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:carotid artery	PMID:12623976|REF_RGD_ID:1601305
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:16582573|REF_RGD_ID:1601243
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1663982|PMID:19133994|PMID:3346065|PMID:4040330|PMID:6367368
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:10914	amnestic disorder		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:7562510
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:10915	Wernicke-Korsakoff syndrome		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20241212	RGD		associated with alcohol dependence;protein:increased expression:plasma	PMID:7662042|REF_RGD_ID:596933082
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:10915	Wernicke-Korsakoff syndrome		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20241219	RGD		protein:decreased expression:cerebrospinal fluid	PMID:2425205|REF_RGD_ID:596933106
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:11206	opioid abuse	susceptibility	ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20250227	RGD		DNA:SNP:intron: (rs2282018) (human)	PMID:24766650|REF_RGD_ID:401976505
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:12388	neurohypophyseal diabetes insipidus		ISO	RGD:68968	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:12388	neurohypophyseal diabetes insipidus		ISO	RGD:68968	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AVP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: DIABETES INSIPIDUS, NEUROHYPOPHYSEAL | ClinVar Annotator: match by term: DIABETES INSIPIDUS, NEUROHYPOPHYSEAL TYPE | ClinVar Annotator: match by term: DIABETES INSIPIDUS, NEUROHYPOPHYSEAL, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: DIABETES INSIPIDUS, PRIMARY CENTRAL | ClinVar Annotator: match by term: Neurohypophyseal diabetes insipidus	PMID:10085151|PMID:11017955|PMID:11443218|PMID:11980620|PMID:14673472|PMID:15070970|PMID:16093448|PMID:19129716|PMID:25654069|PMID:25741868|PMID:27513365|PMID:27539621|PMID:28008190|PMID:28476225|PMID:28492532|PMID:31238300|PMID:34718110|PMID:8045958|PMID:8626836|PMID:8706292|PMID:9814475
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8570775
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20241107	RGD		mRNA:altered expression:central amygdaloid nucleus, medial amygdaloid nucleus, medial zone of hypothalamus	PMID:21575018|REF_RGD_ID:408364978
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20241212	RGD		protein:decreased expression:suprachiasmatic nucleus	PMID:11709626|REF_RGD_ID:596933084
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20241121	RGD			PMID:31386210|REF_RGD_ID:408425978
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:2468	psychotic disorder		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:3567260
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:2559	opiate dependence		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20241212	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:23406607|REF_RGD_ID:596933090
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2139164
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:326	ischemia		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10440088|PMID:2139164
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12438923|REF_RGD_ID:1579871
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:3401	inappropriate ADH syndrome		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:112579|PMID:6920297
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16497839|REF_RGD_ID:1601303
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2832203
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:3567260
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:5419	schizophrenia	susceptibility	ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20241212	RGD		DNA:SNP, indel, SNP:introns, 3' utr: (rs3787482, AVP3011589, rs2740204)	PMID:21899794|REF_RGD_ID:596933071
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18179782
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:68968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10677561|PMID:11980620|PMID:18494865|PMID:19129716|PMID:25741868|PMID:28492532
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:8725	vascular dementia		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:18925713|REF_RGD_ID:2303174
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6983645
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9000483	Angina Pectoris		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11128043|PMID:11791009
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:2271928|PMID:6094376
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9001189	Drug Overdose		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:11914425
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9613798
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9002322	Shy-Drager Syndrome		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6850280
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9002549	Shock		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:10570779
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9002735	alcohol withdrawal syndrome		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20241212	RGD		protein:decreased expression:suprachiasmatic nucleus	PMID:11709626|REF_RGD_ID:596933084
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9002735	alcohol withdrawal syndrome		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20241219	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:24356727|REF_RGD_ID:596933307
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9004602	Exsanguination		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20241212	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:21849630|REF_RGD_ID:596933066
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9004965	opiate withdrawal syndrome		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20241107	RGD		mRNA:increased expression:amygdala	PMID:17443128|REF_RGD_ID:408364980
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9005111	morphine withdrawal syndrome		ISO	RGD:10220	D	RGD:9068941	20241212	RGD		protein:increased expression:hippocampal formation	PMID:3556459|REF_RGD_ID:596933083
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9005111	morphine withdrawal syndrome		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20241212	RGD		mRNA:increased expression:hypothalamus	PMID:23805290|REF_RGD_ID:407572522
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9005274	Polyuria		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:10919858|REF_RGD_ID:2314654
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9005274	Polyuria		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:11012637
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders	susceptibility	ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20250227	RGD		DNA:SNP:intron: (rs2282018) (human)	PMID:24766650|REF_RGD_ID:401976505
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:10220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hypothalamus	PMID:18420743|REF_RGD_ID:2301919
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:11171655|PMID:12019395|PMID:17357383|PMID:2485266|PMID:3544871
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9006635	Hyponatremia		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6920297
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9006635	Hyponatremia		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12590641|REF_RGD_ID:1579880
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20241107	RGD		DNA:SNP:intron: (rs2282018)	PMID:28462386|REF_RGD_ID:408364979
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9007956	Febrile Seizures		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12438923|REF_RGD_ID:1579871
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9007993	Dehydration		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:paraventricular hypothalamic nucleus, supraoptic nucleus	PMID:17393298|REF_RGD_ID:2304139
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9007993	Dehydration		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:2554359
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:11553362
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9008644	Dysmenorrhea		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10440088
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:68968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9008975	Gastrointestinal Hemorrhage		ISO	RGD:68968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:6983645
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hypothalamus	PMID:17940875|REF_RGD_ID:2301922
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9409	diabetes insipidus		ISO	RGD:68968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus	PMID:25741868|PMID:27513365|PMID:28008190|PMID:28492532
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9409	diabetes insipidus	treatment	ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20210917	RGD			PMID:9396613|REF_RGD_ID:150429657
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20210226	RGD			PMID:13995944|PMID:5692127|REF_RGD_ID:2314661|REF_RGD_ID:632128
13930697	AVP	vasopressin	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:2184	D	RGD:9068941	20241121	RGD		protein:increased expression:nucleus accumbens	PMID:19596360|REF_RGD_ID:408426004
13930704	PRDM4	PR/SET domain 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13930704	PRDM4	PR/SET domain 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13930704	PRDM4	PR/SET domain 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13930704	PRDM4	PR/SET domain 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13930704	PRDM4	PR/SET domain 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930729	REEP5	receptor accessory protein 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13930729	REEP5	receptor accessory protein 5	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1314440	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26881866
13930729	REEP5	receptor accessory protein 5	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1314440	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13930729	REEP5	receptor accessory protein 5	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1314440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13930729	REEP5	receptor accessory protein 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930729	REEP5	receptor accessory protein 5	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1314440	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
13930729	REEP5	receptor accessory protein 5	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1314440	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26881866
13930743	DYNLL2	dynein light chain LC8-type 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:730979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13930743	DYNLL2	dynein light chain LC8-type 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:730979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930760	ZNF624	zinc finger protein 624	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13930760	ZNF624	zinc finger protein 624	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13930760	ZNF624	zinc finger protein 624	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930760	ZNF624	zinc finger protein 624	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1342948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13930760	ZNF624	zinc finger protein 624	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930779	SFRP5	secreted frizzled related protein 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1321235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13930779	SFRP5	secreted frizzled related protein 5	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1321235	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17923031
13930779	SFRP5	secreted frizzled related protein 5	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1321235	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18283316
13930830	ZNF593	zinc finger protein 593	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1320928	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13930830	ZNF593	zinc finger protein 593	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1320928	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13930837	CES5A	carboxylesterase 5A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13930837	CES5A	carboxylesterase 5A	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1606422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13930837	CES5A	carboxylesterase 5A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13930837	CES5A	carboxylesterase 5A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13930837	CES5A	carboxylesterase 5A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13930855	CFP	complement factor properdin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13930855	CFP	complement factor properdin	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:1351689	D	RGD:9068941	20211112	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34142820
13930855	CFP	complement factor properdin	gene	DOID:0080176	meningococcal meningitis		ISO	RGD:1351689	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10909851|PMID:8530058
13930855	CFP	complement factor properdin	gene	DOID:0111768	X-linked properdin deficiency		ISO	RGD:1351689	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13930855	CFP	complement factor properdin	gene	DOID:0111768	X-linked properdin deficiency		ISO	RGD:1351689	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CFP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PROPERDIN DEFICIENCY, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: PROPERDIN DEFICIENCY, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: PROPERDIN DEFICIENCY, TYPE III | ClinVar Annotator: match by term: Properdin deficiency, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: properdin deficiency, X-linked	PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:36367635|PMID:37744338|PMID:8530058|PMID:9476131
13930855	CFP	complement factor properdin	gene	DOID:12134	factor VIII deficiency		ISO	RGD:1351689	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood	PMID:6912882|REF_RGD_ID:11041156
13930855	CFP	complement factor properdin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351689	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13930855	CFP	complement factor properdin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930855	CFP	complement factor properdin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351689	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13930855	CFP	complement factor properdin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351689	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13930855	CFP	complement factor properdin	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1351689	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13930855	CFP	complement factor properdin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930871	GALNT8	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	
13930871	GALNT8	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 8	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13930871	GALNT8	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930871	GALNT8	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930895	GATB	glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B	gene	DOID:0112119	combined oxidative phosphorylation deficiency 41		ISO	RGD:1317305	D	RGD:7240710	20200520	OMIM			
13930895	GATB	glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B	gene	DOID:0112119	combined oxidative phosphorylation deficiency 41		ISO	RGD:1317305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 41 | ClinVar Annotator: match by term: GATB-related condition	PMID:25741868|PMID:30283131|PMID:38703036
13930895	GATB	glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13930895	GATB	glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13930895	GATB	glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13930895	GATB	glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13930895	GATB	glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1317305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13930895	GATB	glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13930895	GATB	glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13930895	GATB	glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930895	GATB	glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13930895	GATB	glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B	gene	DOID:9000777	Mitochondrial Cardiomyopathy		ISO	RGD:1317305	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, mitochondrial	PMID:30283131
13930895	GATB	glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930895	GATB	glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930895	GATB	glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13930924	MIR30D	microRNA mir-30d	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1344201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13930924	MIR30D	microRNA mir-30d	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1344201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30682439
13930924	MIR30D	microRNA mir-30d	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1344201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31697999
13930924	MIR30D	microRNA mir-30d	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:1344201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31697999
13930924	MIR30D	microRNA mir-30d	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1344201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13930924	MIR30D	microRNA mir-30d	gene	DOID:9002910	Hearing Loss, Noise-Induced		ISO	RGD:1344201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23472202
13930924	MIR30D	microRNA mir-30d	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1344201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22048643
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1351201	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472284
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:0070215	familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4		ISO	RGD:1351201	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:0070215	familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4		ISO	RGD:1351201	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to glutamodehydrogenase deficiency	PMID:11489939|PMID:14693719|PMID:16725361|PMID:18414213|PMID:19318379|PMID:21252247|PMID:21347589|PMID:22579592|PMID:22662265|PMID:23273570|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194|PMID:904979
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:0070215	familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4		ISO	RGD:1351201	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency	PMID:19417036|PMID:21252247|PMID:22579592|PMID:22662265|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:31690835|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:0070219	familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1		ISO	RGD:1351201	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:13317	hyperinsulinemic hypoglycemia		ISO	RGD:1351201	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia | ClinVar Annotator: match by term: Persistent Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy	PMID:16725361|PMID:21347589|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194|PMID:8825408
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:13317	hyperinsulinemic hypoglycemia		ISO	RGD:1351201	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia | ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy	PMID:16725361|PMID:19417036|PMID:21347589|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:27771675|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194|PMID:8825408
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:13317	hyperinsulinemic hypoglycemia		ISO	RGD:1351201	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia | ClinVar Annotator: match by term: Persistent Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy	PMID:16725361|PMID:21347589|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:30004997|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:13317	hyperinsulinemic hypoglycemia		ISO	RGD:1351201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia | ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:69321	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11481570|REF_RGD_ID:2302229
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:9001715	3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency		ISO	RGD:1351201	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:9001715	3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency		ISO	RGD:1351201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase | ClinVar Annotator: match by term: HADH DEFICIENCY	PMID:16199547|PMID:16725361|PMID:18414213|PMID:19417036|PMID:21252247|PMID:21347589|PMID:22579592|PMID:22662265|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27771675|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:31209396|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194|PMID:8825408
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:69321	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7050060|REF_RGD_ID:2302232
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:9006828	Congenital Hyperinsulinism		ISO	RGD:1351201	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:deletion:cds (human)	PMID:14693719|REF_RGD_ID:2306664
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1351201	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:22662265|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1351201	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20882379
13930928	HADH	hydroxyacyl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:69321	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:skeletal muscle	PMID:16088331|REF_RGD_ID:2302228
13930940	PFDN5	prefoldin subunit 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13930940	PFDN5	prefoldin subunit 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13930940	PFDN5	prefoldin subunit 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13930940	PFDN5	prefoldin subunit 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322898	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13930940	PFDN5	prefoldin subunit 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930940	PFDN5	prefoldin subunit 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13930940	PFDN5	prefoldin subunit 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930956	PCF11	PCF11 cleavage and polyadenylation factor subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13930956	PCF11	PCF11 cleavage and polyadenylation factor subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604812	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13930956	PCF11	PCF11 cleavage and polyadenylation factor subunit	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13930956	PCF11	PCF11 cleavage and polyadenylation factor subunit	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13930956	PCF11	PCF11 cleavage and polyadenylation factor subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13930956	PCF11	PCF11 cleavage and polyadenylation factor subunit	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604812	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13930956	PCF11	PCF11 cleavage and polyadenylation factor subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930956	PCF11	PCF11 cleavage and polyadenylation factor subunit	gene	DOID:8761	acute megakaryocytic leukemia		ISO	RGD:1604812	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia	
13930956	PCF11	PCF11 cleavage and polyadenylation factor subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13930956	PCF11	PCF11 cleavage and polyadenylation factor subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604812	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:0050952	spastic ataxia		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia	PMID:25741868
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:0050986	spinocerebellar ataxia 40		ISO	RGD:1604894	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:0050986	spinocerebellar ataxia 40		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 40 | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 40	PMID:18414213|PMID:25062847|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36768938
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:0070681	congenital hydrocephalus		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:0070682	congenital hydrocephalus 1		ISO	RGD:1604894	D	RGD:7240710	20260506	OMIM			
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:0070682	congenital hydrocephalus 1		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CCDC88C-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus 1 | ClinVar Annotator: match by term: HYDROCEPHALUS, CONGENITAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 1 | ClinVar Annotator: match by term: hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 1	PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21031079|PMID:23042809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29225145|PMID:29341397|PMID:34092257
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:18414213|PMID:25062847|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:18414213|PMID:25062847|PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:18414213|PMID:25062847|PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:18414213|PMID:25062847|PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:23042809|PMID:28492532|PMID:29225145
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:18414213|PMID:25062847|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:18414213|PMID:25062847|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:18414213|PMID:25062847|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:18414213|PMID:25062847|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:36413997|PMID:38173219
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:9000052	Breech Presentation		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breech presentation	PMID:18414213|PMID:25062847|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:1604894	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Incoordination	PMID:18414213|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:18414213|PMID:25062847|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:18414213|PMID:25062847|PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13930994	CCDC88C	coiled-coil domain containing 88C	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1604894	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:18414213|PMID:25062847|PMID:28492532
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:16467215|PMID:19863551|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:32789579
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:0060480	left ventricular noncompaction		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction	PMID:25741868|PMID:28492532
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:38254962
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:0080365	endometrial hyperplasia		ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:endometrium	PMID:12635138|REF_RGD_ID:2301747
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:0080551	Naxos disease		ISO	RGD:732396	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:0080551	Naxos disease		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR, WITH SKIN, HAIR, AND NAIL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Naxos disease | ClinVar Annotator: match by term: PALMOPLANTAR KERATODERMA WITH ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY AND WOOLLY HAIR	PMID:10902626|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:17576681|PMID:18672408|PMID:18937352|PMID:19067702|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20130592|PMID:20152563|PMID:20525856|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21320868|PMID:21606396|PMID:21668431|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24884844|PMID:25351510|PMID:25363760|PMID:25363768|PMID:25445213|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:27005929|PMID:27037756|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28098346|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28831623|PMID:28855170|PMID:29247119|PMID:29334134|PMID:29517769|PMID:29606362|PMID:29619247|PMID:29892012|PMID:30206291|PMID:30453078|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31275992|PMID:31402444|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32212272|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34011629|PMID:34026867|PMID:35581137|PMID:9536098
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:0080551	Naxos disease		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR, WITH SKIN, HAIR, AND NAIL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Naxos disease | ClinVar Annotator: match by term: WOOLLY HAIR, PALMOPLANTAR KERATODERMA, AND CARDIAC ABNORMALITIES	PMID:10902626|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16722579|PMID:17576681|PMID:18672408|PMID:18937352|PMID:19067702|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20130592|PMID:20152563|PMID:20525856|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21320868|PMID:21606396|PMID:21668431|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24884844|PMID:25351510|PMID:25363760|PMID:25363768|PMID:25445213|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:27005929|PMID:27037756|PMID:27157848|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28098346|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28798025|PMID:28831623|PMID:28855170|PMID:29247119|PMID:29334134|PMID:29350269|PMID:29517769|PMID:29606362|PMID:29619247|PMID:29892012|PMID:30206291|PMID:30453078|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30802431|PMID:30844837|PMID:30847666|PMID:31275992|PMID:31402444|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32212272|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33919104|PMID:34011629|PMID:34026867|PMID:34076677|PMID:34500006|PMID:35087879|PMID:35091851|PMID:35581137|PMID:36008935|PMID:36178741|PMID:36788754|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:38254962|PMID:9536098
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:0080551	Naxos disease		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR, WITH SKIN, HAIR, AND NAIL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Mal de Naxos | ClinVar Annotator: match by term: NAXOS DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Naxos disease	PMID:10902626|PMID:16467215|PMID:17576681|PMID:19863551|PMID:20130592|PMID:20864495|PMID:21606396|PMID:21668431|PMID:21859740|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:26220970|PMID:27037756|PMID:27157848|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28831623|PMID:28855170|PMID:29247119|PMID:29334134|PMID:29350269|PMID:29517769|PMID:29802319|PMID:30206291|PMID:30453078|PMID:30775854|PMID:30844837|PMID:30847666|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32212272|PMID:32233023|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:33919104|PMID:34076677|PMID:34500006|PMID:35091851|PMID:36008935|PMID:36178741|PMID:36788754|PMID:37198425|PMID:37418234|PMID:38254962|PMID:39180012|PMID:40233161|PMID:9536098
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:0110083	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12		ISO	RGD:732396	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:0110083	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 | ClinVar Annotator: match by term: JUP-related disorder	PMID:10902626|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16722579|PMID:17576681|PMID:18937352|PMID:19863551|PMID:20864495|PMID:21606396|PMID:21859740|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25351510|PMID:25363760|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:27157848|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28798025|PMID:28831623|PMID:28855170|PMID:29247119|PMID:29334134|PMID:29350269|PMID:29517769|PMID:29619247|PMID:29802319|PMID:30206291|PMID:30453078|PMID:30775854|PMID:30844837|PMID:30847666|PMID:31275992|PMID:31402444|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:32789579|PMID:32880476|PMID:33303784|PMID:33919104|PMID:34076677|PMID:34500006|PMID:35091851|PMID:36008935|PMID:36178741|PMID:36788754|PMID:37198425|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:37614113|PMID:37781308|PMID:38254962|PMID:39180012|PMID:9536098
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28831623
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:38254962
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA,mRNA,protein:loss of heterozygosity, decreased expression:tumor:relative to either BPH or normal prostate	PMID:15781623|REF_RGD_ID:2291864
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:10283	prostate cancer	severity	ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor:significantly associated with capsular invasion (p=0.007 for all cases, p=0.015 for cases with Gleason score 5-7)	PMID:10206308|REF_RGD_ID:2291876
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:tumor:significant association with tumor grade and stage (p < 0.001)	PMID:17363521|REF_RGD_ID:2289818
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:732397	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, protein:mutations, increased expression:urinary bladder	PMID:11585741|REF_RGD_ID:2301748
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	severity	ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:tumor:loss of membrane expression associated with higher grade (p<0.05), higher stage (p<0.05), and poor survival (p<0.05)	PMID:9783980|REF_RGD_ID:2291880
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:34026867|PMID:35581137|PMID:38254962
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:38254962
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:endometrium	PMID:12635138|REF_RGD_ID:2301747
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:161	keratosis		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: keratosis	
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:2154	nephroblastoma	disease_progression	ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17633921|REF_RGD_ID:2301745
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:loss of heterozygosity:tumor:in individuals carrying the BRCA1 predisposition	PMID:7604000|REF_RGD_ID:2291881
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:25741868|PMID:27727376|PMID:28492532
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:tumor:associated with higher Robinson grade (p=0.016) and lymph node metastases (p=0.012)	PMID:16610682|REF_RGD_ID:2291882
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:3390	palmoplantar keratosis		ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Naxos disease, OMIM:601214    DNA:deletion:CDS:2157delTG	PMID:10902626|REF_RGD_ID:1600286
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:4440	seminoma		ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:tumor:relative to normal tissue (p<0.01)	PMID:11956097|REF_RGD_ID:2291872
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:increased methylation:promoter:significantly increased methylation vs normal kidney (p < 0.01)	PMID:15701841|REF_RGD_ID:2291866
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:tumor:relative to normal kidney (p<0.001), higher expression associated with better survival rate (p<0.05)	PMID:9891472|REF_RGD_ID:2291890
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:4603	epidermolytic hyperkeratosis		ISO	RGD:732397	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:113800	
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:9000457	Germ Cell and Embryonal Neoplasms		ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:testis	PMID:14670177|REF_RGD_ID:2301235
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:9000497	Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29350269
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ovarian Neoplasms	PMID:15619205|REF_RGD_ID:2301746
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:9005141	Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29350269
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:9005527	No-Reflow Phenomenon		ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16824628
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Naxos disease, OMIM:601214    DNA:deletion:CDS:2157delTG	PMID:10902626|REF_RGD_ID:1600286
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:9007288	Left Ventricular Noncompaction 1		ISO	RGD:12881063|RGD:13617113	D	RGD:9068941	20260813	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 1 WITH OR WITHOUT CONGENITAL HEART DEFECTS | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:9007925	Sudden Cardiac Death		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest	PMID:25741868|PMID:28492532
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:loss of heterozygosity:tumor:in individuals carrying the BRCA1 predisposition	PMID:7604000|REF_RGD_ID:2291881
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	no_association	ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein::tumor:normal expression in both T1 and T2 tumors	PMID:17008277|REF_RGD_ID:2291883
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	severity	ISO	RGD:732396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor, cell membrane:significantly associated with relapse-free and overall survival (p=0.029 and 0.020, respectively)	PMID:11276001|REF_RGD_ID:2291873
13931032	JUP	junction plakoglobin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931051	DGKH	diacylglycerol kinase eta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13931051	DGKH	diacylglycerol kinase eta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13931051	DGKH	diacylglycerol kinase eta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13931051	DGKH	diacylglycerol kinase eta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13931051	DGKH	diacylglycerol kinase eta	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:1352279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	
13931051	DGKH	diacylglycerol kinase eta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352279	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13931051	DGKH	diacylglycerol kinase eta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13931051	DGKH	diacylglycerol kinase eta	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13931051	DGKH	diacylglycerol kinase eta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352279	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13931051	DGKH	diacylglycerol kinase eta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931051	DGKH	diacylglycerol kinase eta	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13931051	DGKH	diacylglycerol kinase eta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13931051	DGKH	diacylglycerol kinase eta	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1352279	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20665664
13931051	DGKH	diacylglycerol kinase eta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931051	DGKH	diacylglycerol kinase eta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931051	DGKH	diacylglycerol kinase eta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13931086	RPH3A	rabphilin 3A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13931086	RPH3A	rabphilin 3A	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1347244	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13931086	RPH3A	rabphilin 3A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1347244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate	
13931086	RPH3A	rabphilin 3A	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:1347244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias	
13931086	RPH3A	rabphilin 3A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13931086	RPH3A	rabphilin 3A	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1347244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	
13931086	RPH3A	rabphilin 3A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1347244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13931086	RPH3A	rabphilin 3A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13931086	RPH3A	rabphilin 3A	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:1347244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	
13931086	RPH3A	rabphilin 3A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347244	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13931086	RPH3A	rabphilin 3A	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1347244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	
13931086	RPH3A	rabphilin 3A	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1347244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	
13931086	RPH3A	rabphilin 3A	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1347244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
13931086	RPH3A	rabphilin 3A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347244	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931122	UNC5A	unc-5 netrin receptor A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13931122	UNC5A	unc-5 netrin receptor A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1344019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13931122	UNC5A	unc-5 netrin receptor A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344019	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13931122	UNC5A	unc-5 netrin receptor A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931122	UNC5A	unc-5 netrin receptor A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13931122	UNC5A	unc-5 netrin receptor A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28661489
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:25741868
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:0070657	congenital variant of Rett syndrome		ISO	RGD:737514	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:0070657	congenital variant of Rett syndrome		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome | ClinVar Annotator: match by term: FOXG1 disorder | ClinVar Annotator: match by term: FOXG1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome, congenital variant	PMID:18414213|PMID:18571142|PMID:19564653|PMID:19578037|PMID:19623215|PMID:19806373|PMID:20734096|PMID:21280142|PMID:21441262|PMID:21694734|PMID:22091895|PMID:22190898|PMID:22258524|PMID:23838309|PMID:24388699|PMID:24731847|PMID:24836831|PMID:24901346|PMID:25356899|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25914188|PMID:26344814|PMID:26364767|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26938784|PMID:26993267|PMID:27001178|PMID:27029630|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28661489|PMID:28781028|PMID:28851325|PMID:28947817|PMID:29389947|PMID:29611406|PMID:29655203|PMID:29852413|PMID:30525188|PMID:30533527|PMID:30792901|PMID:30842224|PMID:30866059|PMID:31199603|PMID:31618753|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:33057194|PMID:33644862|PMID:34284163|PMID:34837432|PMID:35982159|PMID:37541188|PMID:38843374
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28661489
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:0111566	familial isolated trichomegaly		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long eyelashes	PMID:25741868|PMID:28661489
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:18414213|PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28661489|PMID:28708303|PMID:32581362|PMID:34837432
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly	PMID:1356269|PMID:19564653|PMID:19578037|PMID:21280142|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:30792901|PMID:32581362|PMID:33644862|PMID:34837432|PMID:8332212
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:19564653|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:30792901|PMID:33644862|PMID:34837432
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis	PMID:19564653|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:30792901|PMID:33644862|PMID:34837432
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:737514	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18627055
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:1206	Rett syndrome		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rett's disorder	PMID:18414213|PMID:22739344|PMID:25741868|PMID:26344814|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	PMID:25741868|PMID:28492532
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:13543	hyperparathyroidism		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism	PMID:19564653|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:30792901|PMID:33644862|PMID:34837432
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:19564653|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28661489|PMID:30792901|PMID:33644862|PMID:34837432
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:32581362
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:32581362
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28661489
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	PMID:25741868|PMID:28661489
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:2712	phimosis		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Phimosis	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:32581362
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	PMID:25741868|PMID:34837432
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:1356269|PMID:19564653|PMID:21280142|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:30792901|PMID:33644862|PMID:34837432|PMID:8332212
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:32581362
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:32581362
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:32581362
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10369754|PMID:1356269|PMID:18414213|PMID:19564653|PMID:19578037|PMID:21280142|PMID:21441262|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26845707|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28661489|PMID:28851325|PMID:29655203|PMID:30792901|PMID:33644862|PMID:34837432|PMID:8332212
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28661489
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:32581362
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:737514	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23203475
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:1356269|PMID:19564653|PMID:21280142|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:30792901|PMID:33644862|PMID:34837432|PMID:8332212
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9000586	Vocal Cord Paralysis		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vocal cord paresis	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:32581362
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:32581362
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	PMID:19564653|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:30792901|PMID:33644862|PMID:34837432
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: High myopia	PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28661489
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9002589	Bone Fractures		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent fractures	PMID:19564653|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:30792901|PMID:33644862|PMID:34837432
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9003132	Sialorrhea		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drooling	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:32581362
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28661489
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	PMID:19564653|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28661489|PMID:28851325|PMID:29655203
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33949708
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28661489
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9004992	Apnea		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Apnea	PMID:19564653|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:30792901|PMID:33644862|PMID:34837432
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:1356269|PMID:21280142|PMID:8332212
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:1356269|PMID:19564653|PMID:19578037|PMID:21280142|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:28851325|PMID:29655203|PMID:30792901|PMID:32581362|PMID:33644862|PMID:34837432|PMID:8332212
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28661489
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:19564653|PMID:28661489|PMID:28851325|PMID:29655203
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:32581362
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9007462	Partial Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28661489|PMID:32581362
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:1356269|PMID:19578037|PMID:21280142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:32581362|PMID:8332212
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:1356269|PMID:19564653|PMID:19578037|PMID:21280142|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:30792901|PMID:32581362|PMID:33644862|PMID:34837432|PMID:8332212
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9008739	Athetosis		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Athetosis	PMID:1356269|PMID:21280142|PMID:8332212
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9009050	Hypocalcemia		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypocalcemia	PMID:19564653|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:30792901|PMID:33644862|PMID:34837432
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9250	acrocallosal syndrome		ISO	RGD:737514	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18627055
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:930	orbital disease		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proptosis	PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28661489
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:19564653|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:30792901|PMID:33644862|PMID:34837432
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:19564653|PMID:19578037|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:30792901|PMID:32581362|PMID:33644862|PMID:34837432
13931146	FOXG1	forkhead box G1	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:737514	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:19564653|PMID:19578037|PMID:24836831|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:28851325|PMID:29655203|PMID:30792901|PMID:32581362|PMID:33644862|PMID:34837432
13931151	LRRC1	leucine rich repeat containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13931151	LRRC1	leucine rich repeat containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13931151	LRRC1	leucine rich repeat containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13931151	LRRC1	leucine rich repeat containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13931151	LRRC1	leucine rich repeat containing 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1318108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13931151	LRRC1	leucine rich repeat containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13931151	LRRC1	leucine rich repeat containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318108	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13931151	LRRC1	leucine rich repeat containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931151	LRRC1	leucine rich repeat containing 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1318108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13931151	LRRC1	leucine rich repeat containing 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13931151	LRRC1	leucine rich repeat containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318108	D	RGD:9068941	20260611	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13931151	LRRC1	leucine rich repeat containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931151	LRRC1	leucine rich repeat containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931151	LRRC1	leucine rich repeat containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13931172	FYB1	FYN binding protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13931172	FYB1	FYN binding protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868
13931172	FYB1	FYN binding protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868
13931172	FYB1	FYN binding protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868
13931172	FYB1	FYN binding protein 1	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1603714	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16033404
13931172	FYB1	FYN binding protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13931172	FYB1	FYN binding protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868
13931172	FYB1	FYN binding protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603714	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13931172	FYB1	FYN binding protein 1	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1603714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	PMID:25741868
13931172	FYB1	FYN binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13931172	FYB1	FYN binding protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13931172	FYB1	FYN binding protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13931172	FYB1	FYN binding protein 1	gene	DOID:9002574	Thrombocytopenia 3		ISO	RGD:1603714	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13931172	FYB1	FYN binding protein 1	gene	DOID:9002574	Thrombocytopenia 3		ISO	RGD:1603714	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FYB1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOPENIA 3 | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 3	PMID:25741868|PMID:28748566
13931172	FYB1	FYN binding protein 1	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1603714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	PMID:25741868
13931172	FYB1	FYN binding protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931172	FYB1	FYN binding protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931172	FYB1	FYN binding protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868
13931252	LAPTM4B	lysosomal protein transmembrane 4 beta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13931252	LAPTM4B	lysosomal protein transmembrane 4 beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13931252	LAPTM4B	lysosomal protein transmembrane 4 beta	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1323527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13931252	LAPTM4B	lysosomal protein transmembrane 4 beta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13931252	LAPTM4B	lysosomal protein transmembrane 4 beta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13931252	LAPTM4B	lysosomal protein transmembrane 4 beta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13931252	LAPTM4B	lysosomal protein transmembrane 4 beta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13931252	LAPTM4B	lysosomal protein transmembrane 4 beta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13931252	LAPTM4B	lysosomal protein transmembrane 4 beta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323527	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13931252	LAPTM4B	lysosomal protein transmembrane 4 beta	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1323527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13931252	LAPTM4B	lysosomal protein transmembrane 4 beta	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13931252	LAPTM4B	lysosomal protein transmembrane 4 beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931252	LAPTM4B	lysosomal protein transmembrane 4 beta	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13931252	LAPTM4B	lysosomal protein transmembrane 4 beta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13931252	LAPTM4B	lysosomal protein transmembrane 4 beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931252	LAPTM4B	lysosomal protein transmembrane 4 beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323527	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931263	PHETA2	PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1604738	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13931305	PPIL6	peptidylprolyl isomerase like 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13931305	PPIL6	peptidylprolyl isomerase like 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13931305	PPIL6	peptidylprolyl isomerase like 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13931305	PPIL6	peptidylprolyl isomerase like 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13931305	PPIL6	peptidylprolyl isomerase like 6	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13931305	PPIL6	peptidylprolyl isomerase like 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931305	PPIL6	peptidylprolyl isomerase like 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931327	KLC3	kinesin light chain 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13931327	KLC3	kinesin light chain 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13931327	KLC3	kinesin light chain 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13931327	KLC3	kinesin light chain 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13931327	KLC3	kinesin light chain 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13931327	KLC3	kinesin light chain 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13931327	KLC3	kinesin light chain 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931327	KLC3	kinesin light chain 3	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1604744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13931327	KLC3	kinesin light chain 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931356	GRIK4	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13931356	GRIK4	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13931356	GRIK4	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:733741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13931356	GRIK4	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:733741	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13931356	GRIK4	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733741	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:61819	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11790662|REF_RGD_ID:2292244
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:61819	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:lung	PMID:11839536|REF_RGD_ID:2292243
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1606573	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22784439
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:61819	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:glomerulus	PMID:9327748|REF_RGD_ID:632934
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1606573	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16979138|REF_RGD_ID:2292241
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:3304	germinoma		ISO	RGD:1606573	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16718353|REF_RGD_ID:2292236
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:3744	cervical squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1606573	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16528371|REF_RGD_ID:2292237
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:4440	seminoma		ISO	RGD:1606573	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17951198|REF_RGD_ID:2292234
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1606573	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18291512|REF_RGD_ID:2292239
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:8719	in situ carcinoma		ISO	RGD:1606573	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:testis	PMID:16736189|REF_RGD_ID:2292235
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:61819	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:7864138|REF_RGD_ID:2292375
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1606573	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms	PMID:18165897|REF_RGD_ID:2292231
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1606573	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cervix Neoplasms	PMID:16528371|REF_RGD_ID:2292237
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:9000457	Germ Cell and Embryonal Neoplasms		ISO	RGD:1606573	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:testis	PMID:16736189|REF_RGD_ID:2292235
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:61819	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18199599|REF_RGD_ID:2292240
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:9001834	Peritoneal Neoplasms		ISO	RGD:1606573	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22784439
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:61819	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:lung	PMID:15849211|REF_RGD_ID:2292242
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:61819	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine nitration:lung	PMID:12922978|REF_RGD_ID:1302251
13931390	PDPN	podoplanin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931401	SCPEP1	serine carboxypeptidase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13931401	SCPEP1	serine carboxypeptidase 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1351146	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13931401	SCPEP1	serine carboxypeptidase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13931401	SCPEP1	serine carboxypeptidase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13931401	SCPEP1	serine carboxypeptidase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13931401	SCPEP1	serine carboxypeptidase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13931401	SCPEP1	serine carboxypeptidase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1351146	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:38922859
13931401	SCPEP1	serine carboxypeptidase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931401	SCPEP1	serine carboxypeptidase 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1351146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13931401	SCPEP1	serine carboxypeptidase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13931401	SCPEP1	serine carboxypeptidase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931401	SCPEP1	serine carboxypeptidase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602676	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602676	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:10325	silicosis		ISO	RGD:1323142	D	RGD:9068941	20260521	RGD		mRNA, protein:decreased expression:lung	PMID:36099794|REF_RGD_ID:730454532
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602676	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602676	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1602676	D	RGD:9068941	20260514	RGD		mRNA:increased expression:amygdala	PMID:35108590|REF_RGD_ID:713986024
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1602676	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602676	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	treatment	ISO	RGD:1311599	D	RGD:9068941	20260514	RGD		associated with cholestasis	PMID:23851051|REF_RGD_ID:713997136
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602676	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602676	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:9002283	Experimental Allergic Asthma	treatment	ISO	RGD:1323142	D	RGD:9068941	20260514	RGD			PMID:26708397|REF_RGD_ID:713987555
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1602676	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:1323142	D	RGD:9068941	20260514	RGD			PMID:25319916|REF_RGD_ID:713989839
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1311599	D	RGD:9068941	20260530	RGD		protein:increased expression:granulocyte	PMID:7608134|REF_RGD_ID:730454697
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:1311599	D	RGD:9068941	20260514	RGD			PMID:39922328|REF_RGD_ID:713999864
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602676	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:1311599	D	RGD:9068941	20260514	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:23100171|REF_RGD_ID:713993607
13931418	LPCAT1	lysophosphatidylcholine acyltransferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602676	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931460	DNAL1	dynein axonemal light chain 1	gene	DOID:0110613	primary ciliary dyskinesia 16		ISO	RGD:1320134	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13931460	DNAL1	dynein axonemal light chain 1	gene	DOID:0110613	primary ciliary dyskinesia 16		ISO	RGD:1320134	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 16, WITH OR WITHOUT SITUS INVERSUS | ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 16 | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16	PMID:21496787|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13931460	DNAL1	dynein axonemal light chain 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320134	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13931460	DNAL1	dynein axonemal light chain 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320134	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931460	DNAL1	dynein axonemal light chain 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320134	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13931460	DNAL1	dynein axonemal light chain 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320134	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13931460	DNAL1	dynein axonemal light chain 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320134	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931460	DNAL1	dynein axonemal light chain 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320134	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13931460	DNAL1	dynein axonemal light chain 1	gene	DOID:9562	primary ciliary dyskinesia		ISO	RGD:1320134	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary Ciliary Dyskinesia | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia	PMID:21496787|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13931505	THRSP	thyroid hormone responsive	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:11417	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312	
13931505	THRSP	thyroid hormone responsive	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:734265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13931505	THRSP	thyroid hormone responsive	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:734265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13931505	THRSP	thyroid hormone responsive	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:734265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13931558	SPART	spartin	gene	DOID:0050886	Troyer syndrome		ISO	RGD:1314206	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13931558	SPART	spartin	gene	DOID:0050886	Troyer syndrome		ISO	RGD:1314206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPART-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Troyer syndrome	PMID:12134148|PMID:18413476|PMID:20437587|PMID:20504295|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13931558	SPART	spartin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13931558	SPART	spartin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13931558	SPART	spartin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13931558	SPART	spartin	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1314206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:18413476|PMID:20437587|PMID:20504295|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679690
13931558	SPART	spartin	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1314206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13931558	SPART	spartin	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1314206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13931558	SPART	spartin	gene	DOID:4914	esophagus adenocarcinoma		ISO	RGD:1314206	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23525077
13931558	SPART	spartin	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1314206	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13931558	SPART	spartin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931558	SPART	spartin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13931558	SPART	spartin	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1314206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:18413476|PMID:20437587|PMID:20504295|PMID:25741868|PMID:28492532
13931558	SPART	spartin	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1314206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:18413476|PMID:20437587|PMID:20504295|PMID:25741868|PMID:28492532
13931558	SPART	spartin	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1314206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:18413476|PMID:20437587|PMID:20504295|PMID:25741868|PMID:28492532
13931558	SPART	spartin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931558	SPART	spartin	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:1314206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking	PMID:18413476|PMID:20437587|PMID:20504295|PMID:25741868|PMID:28492532
13931558	SPART	spartin	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1314206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:18413476|PMID:20437587|PMID:20504295|PMID:25741868|PMID:28492532
13931581	DCK	deoxycytidine kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13931581	DCK	deoxycytidine kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13931581	DCK	deoxycytidine kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13931581	DCK	deoxycytidine kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13931581	DCK	deoxycytidine kinase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1344747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13931581	DCK	deoxycytidine kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13931581	DCK	deoxycytidine kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931581	DCK	deoxycytidine kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13931581	DCK	deoxycytidine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931602	LAPTM4A	lysosomal protein transmembrane 4 alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13931602	LAPTM4A	lysosomal protein transmembrane 4 alpha	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13931602	LAPTM4A	lysosomal protein transmembrane 4 alpha	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13931602	LAPTM4A	lysosomal protein transmembrane 4 alpha	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1346215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13931602	LAPTM4A	lysosomal protein transmembrane 4 alpha	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1346215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13931602	LAPTM4A	lysosomal protein transmembrane 4 alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931602	LAPTM4A	lysosomal protein transmembrane 4 alpha	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1346215	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13931602	LAPTM4A	lysosomal protein transmembrane 4 alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931602	LAPTM4A	lysosomal protein transmembrane 4 alpha	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931602	LAPTM4A	lysosomal protein transmembrane 4 alpha	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13931623	DBI	diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	no_association	ISO	RGD:736302	D	RGD:9068941	20241031	RGD		DNA:SNP:: +529A>T (human)	PMID:21226341|REF_RGD_ID:408361841
13931623	DBI	diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:736302	D	RGD:9068941	20241031	RGD		DNA:SNP:: (rs2276596) (human)	PMID:24818357|REF_RGD_ID:408346759
13931623	DBI	diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:736302	D	RGD:9068941	20241031	RGD		DNA:SNP:: +529A>T (rs8192503) (human)	PMID:18240651|REF_RGD_ID:408346758
13931623	DBI	diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein	gene	DOID:0050742	nicotine dependence		ISO	RGD:10463	D	RGD:9068941	20241031	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex (mouse)	PMID:11750077|REF_RGD_ID:408356485
13931623	DBI	diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736302	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13931623	DBI	diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:10463	D	RGD:9068941	20241031	RGD		mRNA,protein:increased expression:cerebral cortex (mouse)	PMID:9526063|REF_RGD_ID:408346747
13931623	DBI	diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:2490	D	RGD:9068941	20241031	RGD		mRNA:increased expression:brain (rat)	PMID:15950760|REF_RGD_ID:408361840
13931623	DBI	diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:736302	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13931623	DBI	diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13931623	DBI	diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736302	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13931623	DBI	diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13931623	DBI	diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931623	DBI	diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13931623	DBI	diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:736302	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13931623	DBI	diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein	gene	DOID:9002735	alcohol withdrawal syndrome		ISO	RGD:10463	D	RGD:9068941	20241031	RGD		mRNA,protein:increased expression:cerebral cortex (mouse)	PMID:9526063|REF_RGD_ID:408346747
13931623	DBI	diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein	gene	DOID:9005111	morphine withdrawal syndrome	disease_progression	ISO	RGD:2490	D	RGD:9068941	20241031	RGD		mRNA:increased expression:brain (rat)	PMID:15950760|REF_RGD_ID:408361840
13931623	DBI	diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:736302	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13931623	DBI	diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931632	INKA2	inka box actin regulator 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13931632	INKA2	inka box actin regulator 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931632	INKA2	inka box actin regulator 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13931651	LOC100739754	disintegrin and metalloproteinase domain-containing protein 20	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13931651	LOC100739754	disintegrin and metalloproteinase domain-containing protein 20	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345378	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:0050758	metabolic acidosis		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metabolic acidosis	PMID:25741868
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:0060296	congenital secretory chloride diarrhea 1		ISO	RGD:1346275	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:0060296	congenital secretory chloride diarrhea 1		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHLORIDE DIARRHEA, CONGENITAL, FINNISH TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Chloridorrhea, congenital | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A3-related condition	PMID:10671059|PMID:10881594|PMID:11302976|PMID:11524734|PMID:12411484|PMID:12442266|PMID:16199547|PMID:18216024|PMID:18728535|PMID:18847625|PMID:19861545|PMID:21150650|PMID:21332001|PMID:21394828|PMID:21694535|PMID:21853658|PMID:22779076|PMID:23274434|PMID:23361499|PMID:23756661|PMID:24033266|PMID:24350656|PMID:25568271|PMID:25711268|PMID:25741868|PMID:26157392|PMID:27525615|PMID:28422190|PMID:28492532|PMID:28644346|PMID:28941661|PMID:29086717|PMID:30775050|PMID:31114672|PMID:31325522|PMID:31477378|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31976143|PMID:33191723|PMID:34503561|PMID:36709934|PMID:8896562|PMID:9554749|PMID:9718329|PMID:9886994
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:0060296	congenital secretory chloride diarrhea 1		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIARRHEA 1, SECRETORY CHLORIDE, CONGENITAL | ClinVar Annotator: match by term: SLC26A3-related condition	PMID:11524734|PMID:16199547|PMID:21394828|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28644346|PMID:31477378|PMID:9554749|PMID:9718329
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:25741868
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:10301	parotitis		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parotitis	PMID:25741868
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:16199547|PMID:21394828|PMID:22779076|PMID:23274434|PMID:25711268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9718329
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis	PMID:18847625|PMID:21394828|PMID:21853658|PMID:23361499|PMID:24033266|PMID:24350656|PMID:25568271|PMID:25741868|PMID:27525615|PMID:28492532|PMID:28644346|PMID:29086717|PMID:9718329
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea	PMID:12411484|PMID:18216024|PMID:19861545|PMID:21332001|PMID:21394828|PMID:24350656|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28644346|PMID:31976143|PMID:9718329
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:17	musculoskeletal system disease		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the musculoskeletal system	PMID:25741868
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:16199547|PMID:21394828|PMID:22779076|PMID:23274434|PMID:25711268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9718329
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:4500	hypokalemia		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemia	PMID:16199547|PMID:21394828|PMID:22779076|PMID:23274434|PMID:25711268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9718329
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	PMID:18847625|PMID:21394828|PMID:21853658|PMID:23361499|PMID:24033266|PMID:24350656|PMID:25568271|PMID:25741868|PMID:27525615|PMID:28492532|PMID:28644346|PMID:29086717|PMID:9718329
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:28492532
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:8437	intestinal obstruction		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intestinal obstruction	PMID:21394828|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349|PMID:33191723|PMID:34503561|PMID:9718329
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:19861545|PMID:21394828|PMID:24350656|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349|PMID:31976143|PMID:33191723|PMID:34503561|PMID:8896562|PMID:9718329
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1346275	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19915573
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:9000351	Diarrhea 9		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea	PMID:25741868
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:16199547|PMID:21394828|PMID:22779076|PMID:23274434|PMID:25711268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9718329
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:9001740	Blue Nevus		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blue nevus	PMID:16199547|PMID:21394828|PMID:22779076|PMID:23274434|PMID:25711268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9718329
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:9003503	Penis Agenesis		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micropenis	PMID:25741868
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:16199547|PMID:21394828|PMID:22779076|PMID:23274434|PMID:25711268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9718329
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jaundice	PMID:19861545
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:16199547|PMID:21394828|PMID:22779076|PMID:23274434|PMID:25711268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9718329
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:9006635	Hyponatremia		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyponatremia	PMID:21394828|PMID:24350656|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31976143
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:16199547|PMID:21394828|PMID:22779076|PMID:23274434|PMID:25711268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9718329
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis	PMID:21394828|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349|PMID:33191723|PMID:34503561|PMID:9718329
13931656	SLC26A3	solute carrier family 26 member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931688	ACP2	acid phosphatase 2, lysosomal	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:10071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13931688	ACP2	acid phosphatase 2, lysosomal	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:10071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13931688	ACP2	acid phosphatase 2, lysosomal	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:10071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13931688	ACP2	acid phosphatase 2, lysosomal	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:10071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931688	ACP2	acid phosphatase 2, lysosomal	gene	DOID:9006216	Acid Phosphatase Deficiency		ISO	RGD:10071	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13931688	ACP2	acid phosphatase 2, lysosomal	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:10071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931703	KCTD1	potassium channel tetramerization domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352985	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13931703	KCTD1	potassium channel tetramerization domain containing 1	gene	DOID:0070724	dental radicular dysplasia		ISO	RGD:1352985	D	RGD:7240710	20260603	OMIM			
13931703	KCTD1	potassium channel tetramerization domain containing 1	gene	DOID:0070724	dental radicular dysplasia		ISO	RGD:1352985	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DENTAL RADICULAR DYSPLASIA	
13931703	KCTD1	potassium channel tetramerization domain containing 1	gene	DOID:0111550	scalp-ear-nipple syndrome		ISO	RGD:1352985	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13931703	KCTD1	potassium channel tetramerization domain containing 1	gene	DOID:0111550	scalp-ear-nipple syndrome		ISO	RGD:1352985	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Finlay-Marks Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KCTD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SCALP-EAR-NIPPLE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Scalp-ear-nipple syndrome	PMID:17576681|PMID:23541344|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31324836|PMID:9536098
13931703	KCTD1	potassium channel tetramerization domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13931703	KCTD1	potassium channel tetramerization domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13931703	KCTD1	potassium channel tetramerization domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13931726	TMEM175	transmembrane protein 175	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13931726	TMEM175	transmembrane protein 175	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13931726	TMEM175	transmembrane protein 175	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13931726	TMEM175	transmembrane protein 175	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13931726	TMEM175	transmembrane protein 175	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13931726	TMEM175	transmembrane protein 175	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13931726	TMEM175	transmembrane protein 175	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13931726	TMEM175	transmembrane protein 175	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13931726	TMEM175	transmembrane protein 175	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13931726	TMEM175	transmembrane protein 175	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931726	TMEM175	transmembrane protein 175	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931726	TMEM175	transmembrane protein 175	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931726	TMEM175	transmembrane protein 175	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13931752	LOC100739485	phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase MTMR6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13931752	LOC100739485	phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase MTMR6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13931752	LOC100739485	phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase MTMR6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13931752	LOC100739485	phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase MTMR6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13931752	LOC100739485	phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase MTMR6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313370	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13931752	LOC100739485	phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase MTMR6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13931752	LOC100739485	phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase MTMR6	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13931752	LOC100739485	phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase MTMR6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313370	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13931752	LOC100739485	phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase MTMR6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931752	LOC100739485	phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase MTMR6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13931769	ATP4A	ATPase H+/K+ transporting subunit alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13931769	ATP4A	ATPase H+/K+ transporting subunit alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer	severity	ISO	RGD:734000	D	RGD:9068941	20231109	RGD		mRNA:increased expression:stomach (human)	PMID:33470887|REF_RGD_ID:401854251
13931769	ATP4A	ATPase H+/K+ transporting subunit alpha	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13931769	ATP4A	ATPase H+/K+ transporting subunit alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931810	SFN	stratifin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:1312341	D	RGD:9068941	20220915	RGD		protein:increased expression:urothelium (human)	PMID:17645415|REF_RGD_ID:2299928
13931810	SFN	stratifin	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312341	D	RGD:9068941	20220915	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15274141
13931810	SFN	stratifin	gene	DOID:2101	vulva squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312341	D	RGD:9068941	20220915	RGD		DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression:vulva	PMID:11896620|REF_RGD_ID:2299936
13931810	SFN	stratifin	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1312341	D	RGD:9068941	20220915	RGD		mRNA:increased expression:ovary	PMID:16773180|REF_RGD_ID:2299930
13931810	SFN	stratifin	gene	DOID:2394	ovarian cancer	disease_progression	ISO	RGD:1312341	D	RGD:9068941	20220915	RGD			PMID:15102672|REF_RGD_ID:2299933
13931810	SFN	stratifin	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1312341	D	RGD:9068941	20220915	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:16964403|REF_RGD_ID:2299929
13931810	SFN	stratifin	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312341	D	RGD:9068941	20220915	RGD			PMID:16271083|REF_RGD_ID:2299931
13931810	SFN	stratifin	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312341	D	RGD:9068941	20220915	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21517111
13931810	SFN	stratifin	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1312341	D	RGD:9068941	20220915	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19381893
13931810	SFN	stratifin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312341	D	RGD:9068941	20220915	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472284
13931810	SFN	stratifin	gene	DOID:8719	in situ carcinoma		ISO	RGD:1312341	D	RGD:9068941	20220915	RGD		mRNA:decreased expression:vulva	PMID:11896620|REF_RGD_ID:2299936
13931810	SFN	stratifin	gene	DOID:9000058	Keloid		ISO	RGD:1312341	D	RGD:9068941	20220915	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20128793
13931810	SFN	stratifin	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1312341	D	RGD:9068941	20220915	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19381893
13931810	SFN	stratifin	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:1312341	D	RGD:9068941	20220915	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15986332
13931810	SFN	stratifin	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:1312341	D	RGD:9068941	20220915	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15274141
13931859	LOC100154079	melanoma-associated antigen B1-like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351406	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732286	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:16543965|PMID:17549292|PMID:17880458|PMID:21812861|PMID:25741868|PMID:28520207|PMID:8584988|PMID:9657440|PMID:9827915
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:732286	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11692020|REF_RGD_ID:1581026
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:0080630	B-lymphoblastic leukemia/lymphoma		ISO	RGD:732286	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:B lymphoblast:	PMID:16894461|REF_RGD_ID:11041855
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:0111907	thrombophilia due to thrombin defect		ISO	RGD:732286	D	RGD:7240710	20200729	OMIM			
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:0111907	thrombophilia due to thrombin defect		ISO	RGD:732286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: THROMBOPHILIA DUE TO FACTOR 2 DEFECT	PMID:25741868
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:10808	gastric ulcer		ISO	RGD:621495	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11435721|REF_RGD_ID:708325
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:11247	disseminated intravascular coagulation		ISO	RGD:732286	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16642548|REF_RGD_ID:1581020
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:2211	factor XIII deficiency		ISO	RGD:732286	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Factor XIII deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XIII deficiency disease	PMID:10877543|PMID:1353995|PMID:15456491|PMID:19422454|PMID:21824284|PMID:24329762|PMID:25741868|PMID:26852661|PMID:29604433|PMID:30578706|PMID:37006978|PMID:8555083
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:732286	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:732286	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11941274|REF_RGD_ID:1581023
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:2452	thrombophilia		ISO	RGD:732286	D	RGD:9068941	20200806	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:732286	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17374397
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:732286	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:732286	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, protection against | ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to	PMID:11057856|PMID:25741868|PMID:35969362|PMID:36369145|PMID:37832789|PMID:38332006|PMID:38540111
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732286	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:732286	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Fistula;protein:decreased activity:plasma:	PMID:7611208|REF_RGD_ID:10450739
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:732286	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:optic choroid vascular plexus:	PMID:11375345|REF_RGD_ID:8693344
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:732286	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11391716|REF_RGD_ID:1581030
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:732286	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9550516|REF_RGD_ID:1581027
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1550288	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12933578|REF_RGD_ID:10450744
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis		ISO	RGD:732286	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10365735
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis		ISO	RGD:732286	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9920839|REF_RGD_ID:1581032
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis	susceptibility	ISO	RGD:732286	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:p.V34L(human)	PMID:12358922|REF_RGD_ID:10450745
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:9005854	Factor XIII, A Subunit, Deficiency Of		ISO	RGD:732286	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:9005854	Factor XIII, A Subunit, Deficiency Of		ISO	RGD:732286	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: F13A1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: FACTOR XIII, A SUBUNIT, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Factor XIII subunit A deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Factor XIII, A subunit, deficiency of	PMID:11057856|PMID:11167856|PMID:12801297|PMID:16543965|PMID:17549292|PMID:17880458|PMID:21812861|PMID:22995991|PMID:24118344|PMID:24194833|PMID:25741868|PMID:26503545|PMID:28492532|PMID:28520207|PMID:29068549|PMID:31064749|PMID:35969362|PMID:36369145|PMID:37832789|PMID:38332006|PMID:38540111|PMID:7727776|PMID:8130686|PMID:8547636|PMID:8584988|PMID:9531026|PMID:9657440|PMID:9827915
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:9006889	Uterine Hemorrhage		ISO	RGD:1550288	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12933578|REF_RGD_ID:10450744
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1550288	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22019897|REF_RGD_ID:11041813
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:732286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: bleeding	PMID:20179087|PMID:25741868|PMID:27363989|PMID:28748566|PMID:31064749|PMID:33114181
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732286	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:9286	priapism	susceptibility	ISO	RGD:732286	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with sickle cell anemia;DNA:SNPs::multiple(human)	PMID:17408468|REF_RGD_ID:10450728
13931869	F13A1	coagulation factor XIII A chain	gene	DOID:9477	pulmonary embolism		ISO	RGD:732286	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12958612|REF_RGD_ID:1581021
13931888	RPL7L1	ribosomal protein L7 like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352288	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13931888	RPL7L1	ribosomal protein L7 like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352288	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13931888	RPL7L1	ribosomal protein L7 like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352288	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13931888	RPL7L1	ribosomal protein L7 like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352288	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13931888	RPL7L1	ribosomal protein L7 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352288	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931888	RPL7L1	ribosomal protein L7 like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352288	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931916	RS1	retinoschisin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13931916	RS1	retinoschisin 1	gene	DOID:0060763	X-linked juvenile retinoschisis 1		ISO	RGD:1347162	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13931916	RS1	retinoschisin 1	gene	DOID:0060763	X-linked juvenile retinoschisis 1		ISO	RGD:1347162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Juvenile Retinoschisis | ClinVar Annotator: match by term: X-linked retinoschisis	PMID:17031297|PMID:20809529|PMID:21527955|PMID:26823236|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30652005|PMID:35456481|PMID:36856325|PMID:38219857
13931916	RS1	retinoschisin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347162	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13931916	RS1	retinoschisin 1	gene	DOID:8465	retinoschisis		ISO	RGD:1347162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile retinoschisis | ClinVar Annotator: match by term: Retinoschisis	PMID:10533068|PMID:12746437|PMID:15932525|PMID:16199547|PMID:17031297|PMID:17172462|PMID:19390641|PMID:19849666|PMID:20809529|PMID:23453514|PMID:23847049|PMID:25741868|PMID:26823236|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30652005|PMID:31725702|PMID:33546218|PMID:9618178
13931916	RS1	retinoschisin 1	gene	DOID:8465	retinoschisis	treatment	ISO	RGD:1347162	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16027044|REF_RGD_ID:9587800
13931916	RS1	retinoschisin 1	gene	DOID:8465	retinoschisis	treatment	ISO	RGD:1557176	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15326152|REF_RGD_ID:9587803
13931916	RS1	retinoschisin 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1347162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:10220153|PMID:10533068|PMID:11013441|PMID:12417531|PMID:15281981|PMID:16361673|PMID:17172462|PMID:17525175|PMID:19849666|PMID:22039241|PMID:22245991|PMID:23288992|PMID:2422791|PMID:24227916|PMID:24529551|PMID:25741868|PMID:26823236|PMID:27995734|PMID:28492532|PMID:28615319|PMID:29739629|PMID:30652|PMID:30652005|PMID:32300273|PMID:32531858|PMID:34624300|PMID:34645606|PMID:34828422|PMID:35119454|PMID:35189768|PMID:35456481|PMID:9618178
13931916	RS1	retinoschisin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:0051012	Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 2		ISO	RGD:733608	D	RGD:7240710	20220223	OMIM			
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:0051012	Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 2		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRYANT-LI-BHOJ NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: H3-3B-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31912665|PMID:33268356|PMID:34876591|PMID:38678163
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33268356|PMID:34876591
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:10604	lactose intolerance		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactose intolerance	PMID:28492532|PMID:33268356|PMID:34876591
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:12128	pica disease		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pica	PMID:33268356|PMID:34876591
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:28492532|PMID:33268356|PMID:34876591
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:31515627|PMID:35101336
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:33268356|PMID:34876591
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Head-banging	PMID:33268356|PMID:34876591
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:2649	chondroblastoma		ISO	RGD:733608	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24162739
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:733609	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33268356|PMID:34876591
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:733609	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain	PMID:28492532|PMID:33268356|PMID:34876591
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:9002916	Hyperphagia		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyphagia	PMID:33268356|PMID:34876591
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:28492532|PMID:33268356|PMID:34876591
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:33268356|PMID:34876591
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:733609	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:28492532|PMID:33268356|PMID:34876591
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33268356|PMID:34876591
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33268356|PMID:34876591
13931925	H3-3B	H3.3 histone B	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:33268356|PMID:34876591
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0050534	congenital stationary night blindness		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness	PMID:23683095|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	PMID:23683095|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0050576	Senior-Loken syndrome		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome	PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068549|PMID:33517396|PMID:34529350|PMID:36909829
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0050577	cranioectodermal dysplasia		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia	
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome	PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy	PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24504730|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:33875766
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy	PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24504730|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:31216405|PMID:33875766
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short ribs | ClinVar Annotator: match by term: asphyxiating thoracic dystrophy	PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24504730|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34716235|PMID:35368817|PMID:35372954|PMID:36653407
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0050795	cone dystrophy		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy	PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:40183892
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0050876	Caroli disease		ISO	RGD:1353133	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Nephronophthisis 13;DNA:missense mutations:cds:multiple (human)	PMID:25726036|REF_RGD_ID:11528287
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0060340	ciliopathy		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy	PMID:25741868|PMID:32037395
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0061282	Senior-Loken syndrome 8		ISO	RGD:1353133	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0061282	Senior-Loken syndrome 8		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SENIOR-LOKEN SYNDROME 8 | ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 8	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29801666|PMID:32483926|PMID:33532864|PMID:38062428|PMID:9536098
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0070571	spermatogenic failure 72		ISO	RGD:1353133	D	RGD:7240710	20220518	OMIM			
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0070571	spermatogenic failure 72		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 72	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32483926|PMID:38062428|PMID:9536098
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0080806	cranioectodermal dysplasia 4		ISO	RGD:1353133	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0080806	cranioectodermal dysplasia 4		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CRANIOECTODERMAL DYSPLASIA 4 | ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 4	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32483926|PMID:38062428|PMID:9536098
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0110089	asphyxiating thoracic dystrophy 5		ISO	RGD:1353133	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0110089	asphyxiating thoracic dystrophy 5		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 5 | ClinVar Annotator: match by term: SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 5 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24504730|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:29068549|PMID:29121203|PMID:31054281|PMID:31725169|PMID:32037395|PMID:32483926|PMID:33532864|PMID:34529350|PMID:34906470|PMID:35140360|PMID:36729443|PMID:36909829|PMID:38062428|PMID:9536098
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0110097	short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 9 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY	PMID:25741868|PMID:33532864
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0111121	nephronophthisis 13		ISO	RGD:1353133	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:0111121	nephronophthisis 13		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEPHRONOPHTHISIS 13 | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 13	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32483926|PMID:33532864|PMID:38062428|PMID:9536098
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:25741868
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:23683095|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:23683095|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:12678	hypercalcemia		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercalcemia	PMID:23683095|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:33875766
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:1935	Bardet-Biedl syndrome		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:23683095|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:23683095|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis	PMID:23683095|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:3138	acanthosis nigricans		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans	PMID:23683095|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30266093
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	PMID:23683095|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:9536098
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:23683095|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:8499	night blindness		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Night blindness | ClinVar Annotator: match by term: Nyctalopia	PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26489029|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30586318|PMID:32055034|PMID:38057357
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:23683095|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	PMID:23683095|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:23683095|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:23683095|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:23683095|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:23683095|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	PMID:23683095|PMID:28492532
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:9249	Beemer-Langer syndrome		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: short-rib polydactyly syndrome type IV	PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549
13931933	WDR19	WD repeat domain 19	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1353133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:23683095|PMID:28492532
13932007	SPATA13	spermatogenesis associated 13	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13932007	SPATA13	spermatogenesis associated 13	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13932007	SPATA13	spermatogenesis associated 13	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13932007	SPATA13	spermatogenesis associated 13	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13932007	SPATA13	spermatogenesis associated 13	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13932007	SPATA13	spermatogenesis associated 13	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932007	SPATA13	spermatogenesis associated 13	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13932007	SPATA13	spermatogenesis associated 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932007	SPATA13	spermatogenesis associated 13	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932007	SPATA13	spermatogenesis associated 13	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:0070349	spinal muscular atrophy with lower extremity predominant 2A		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gower's muscular dystrophy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28817800|PMID:31996268|PMID:36112647
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:0081380	amyotrophic lateral sclerosis type 26		ISO	RGD:1313955	D	RGD:7240710	20210113	OMIM			
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:0081380	amyotrophic lateral sclerosis type 26		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 26 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 26 with or without frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: amyotrophic lateral sclerosis 26 with or without frontotemporal dementia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28817800|PMID:29216908|PMID:29886022|PMID:36112647
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:1305742	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16055272|REF_RGD_ID:10059581
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:9008982	Welander Distal Myopathy, Swedish Type		ISO	RGD:1313955	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13932031	TIA1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein	gene	DOID:9008982	Welander Distal Myopathy, Swedish Type		ISO	RGD:1313955	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Welander distal myopathy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23348830|PMID:23401021|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28817800|PMID:29216908|PMID:29886022|PMID:31996268|PMID:36112647|PMID:9536098
13932122	LOC110261322	uncharacterized LOC110261322	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13932122	LOC110261322	uncharacterized LOC110261322	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605527	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:0050073	invasive aspergillosis		ISO	RGD:1332345	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:20926800|REF_RGD_ID:7483599
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:0050486	exanthem		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:skin	PMID:18384452|REF_RGD_ID:7483602
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:0060061	primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma	disease_progression	ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:skin, serum	PMID:22048239|REF_RGD_ID:7483601
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:0080158	herpes simplex virus keratitis		ISO	RGD:1332345	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15287366|REF_RGD_ID:7483593
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:10140	dry eye syndrome	treatment	ISO	RGD:1332345	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23702781|REF_RGD_ID:7483582
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:11168	anogenital venereal wart		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:skin	PMID:17545018|REF_RGD_ID:7483603
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:11729	Lyme disease		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:synovial fluid	PMID:23371320|REF_RGD_ID:7488895
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:12895	keratoconjunctivitis sicca		ISO	RGD:735948	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:conjunctiva, cornea	PMID:20007286|REF_RGD_ID:7483613
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:1564	fungal infectious disease		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Rhinosinusitis	PMID:22287435|REF_RGD_ID:7483612
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30603057
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10225458|REF_RGD_ID:7483623
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:3646	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19428685|REF_RGD_ID:7488896
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:3646	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex	PMID:9916893|REF_RGD_ID:69987
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20201218	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31068361
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:2722	acrodermatitis		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:skin	PMID:17606602|REF_RGD_ID:7483609
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Allergic Rhinitis;protein:increased expression:serum	PMID:22469443|REF_RGD_ID:7483618
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:18422729|REF_RGD_ID:7483597
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis	disease_progression	ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23192593|REF_RGD_ID:7483632
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:3178	skin papilloma		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:skin	PMID:21715145|REF_RGD_ID:7483622
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:3310	atopic dermatitis	severity	ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:11133838|REF_RGD_ID:7483580
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:3310	atopic dermatitis	treatment	ISO	RGD:1332345	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19162238|REF_RGD_ID:7483583
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:37	skin disease		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:skin	PMID:21742595|REF_RGD_ID:7483587
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28318631
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347908	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16306769
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:8577	ulcerative colitis	treatment	ISO	RGD:3646	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21887805|REF_RGD_ID:7488892
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1332345	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22895364|REF_RGD_ID:7483594
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:skin	PMID:10843722|REF_RGD_ID:7483581
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:8893	psoriasis	treatment	ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16081850|REF_RGD_ID:7483625
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9000238	Acute-On-Chronic Liver Failure		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:19247846|REF_RGD_ID:14995923
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:3646	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral artery	PMID:17977275|REF_RGD_ID:7488893
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30603057
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9000998	Brain Injuries	treatment	ISO	RGD:3646	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22040257|REF_RGD_ID:7483630
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Allergic Rhinitis	PMID:19027509|REF_RGD_ID:7483586
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Rhinosinusitis	PMID:22287435|REF_RGD_ID:7483612
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30603057
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:3646	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:17664181|REF_RGD_ID:7483629
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9002395	Hypothermia		ISO	RGD:3646	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16469832|REF_RGD_ID:2311385
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15059925
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9003036	Oral Lichen Planus		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16454813|REF_RGD_ID:7483584
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9004118	Experimental Melanoma	treatment	ISO	RGD:1332345	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14500387|REF_RGD_ID:7483600
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:19247846|REF_RGD_ID:14995923
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21340626
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9005941	Rhinosinusitis		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16702571|REF_RGD_ID:7483585
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms	treatment	ISO	RGD:1332345	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14500387|REF_RGD_ID:7483600
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16298037
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1347908	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21340626
13932142	CCL20	C-C motif chemokine ligand 20	gene	DOID:9938	dacryocystitis		ISO	RGD:735948|RGD:737488	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23116218|REF_RGD_ID:7483616
13932156	SUV39H1	SUV39H1 histone lysine methyltransferase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13932156	SUV39H1	SUV39H1 histone lysine methyltransferase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13932156	SUV39H1	SUV39H1 histone lysine methyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932156	SUV39H1	SUV39H1 histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9004203	Chromosome Breakage		ISO	RGD:1348120	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29391238
13932156	SUV39H1	SUV39H1 histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9005834	Ependymomas		ISO	RGD:1348120	D	RGD:8554872	20250401	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma	
13932156	SUV39H1	SUV39H1 histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932156	SUV39H1	SUV39H1 histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1348120	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29391238
13932156	SUV39H1	SUV39H1 histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:0080000	muscular disease		ISO	RGD:1314835	D	RGD:9068941	20250227	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9668287
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:0110675	congenital myasthenic syndrome 11		ISO	RGD:1314835	D	RGD:7240710	20250226	OMIM			
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:0110675	congenital myasthenic syndrome 11		ISO	RGD:1314835	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 11 | ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 11, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency	PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14729848|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:15482960|PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:16931511|PMID:16945936|PMID:17576681|PMID:17594401|PMID:17686188|PMID:19620612|PMID:20930056|PMID:21520333|PMID:22326364|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:25741902|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26927095|PMID:27966543|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29478601|PMID:30266093|PMID:30266223|PMID:31127727|PMID:31216405|PMID:31680123|PMID:32070632|PMID:32403337|PMID:33820833|PMID:34565654|PMID:34749429|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36007526|PMID:36591657|PMID:37334785|PMID:38696726|PMID:9536098
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:0111377	fetal akinesia deformation sequence syndrome 1		ISO	RGD:1314835	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia sequence | ClinVar Annotator: match by term: RAPSN-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: RAPSN-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: RAPSN-related disorders	PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14659409|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15145336|PMID:15252722|PMID:15282317|PMID:15286164|PMID:15328566|PMID:15482960|PMID:16770791|PMID:16931511|PMID:16945936|PMID:17190963|PMID:17686188|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:20930056|PMID:21228398|PMID:21305573|PMID:22326364|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25194721|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:25741902|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:27397848|PMID:28492532|PMID:29053879|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29478601|PMID:30124556|PMID:30266223|PMID:31127727|PMID:31549961|PMID:31680123|PMID:33820833|PMID:34565654|PMID:36007526|PMID:36522822|PMID:36591657|PMID:37334785|PMID:38696726
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:0111378	fetal akinesia deformation sequence syndrome 2		ISO	RGD:1314835	D	RGD:7240710	20250226	OMIM			
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:0111378	fetal akinesia deformation sequence syndrome 2		ISO	RGD:1314835	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FETAL AKINESIA DEFORMATION SEQUENCE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 2	PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12796535|PMID:14729848|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:16931511|PMID:17686188|PMID:18252226|PMID:19620612|PMID:22326364|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:25741902|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29478601|PMID:31127727|PMID:33820833|PMID:34302381|PMID:34565654|PMID:36007526|PMID:36591657|PMID:37334785|PMID:38696726
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1314835	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:12651869|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:19620612|PMID:22326364|PMID:25741868|PMID:28492532
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1314835	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:12651869|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:19620612|PMID:22326364|PMID:25741868|PMID:28492532
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1314835	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:12651869|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:19620612|PMID:22326364|PMID:25741868|PMID:28492532
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:3635	congenital myasthenic syndrome		ISO	RGD:1314835	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome	PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:14504330|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:16931511|PMID:16945936|PMID:17576681|PMID:17594401|PMID:17686188|PMID:17878953|PMID:18179903|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:22326364|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:25741902|PMID:26147564|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:27966543|PMID:28492532|PMID:28495245|PMID:29054425|PMID:29478601|PMID:30124556|PMID:30266223|PMID:30293990|PMID:30712878|PMID:31127727|PMID:31680123|PMID:32070632|PMID:32528171|PMID:33255631|PMID:33502061|PMID:33820833|PMID:34033754|PMID:34106991|PMID:34218205|PMID:34565654|PMID:35488281|PMID:36007526|PMID:36307859|PMID:36308527|PMID:36522822|PMID:36591657|PMID:37334785|PMID:37646703|PMID:38278647|PMID:38374194|PMID:38511267|PMID:38696726|PMID:39589458|PMID:9536098
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:1314835	D	RGD:9068941	20250227	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9668287
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1314835	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:16931511|PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:25741902|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33820833|PMID:36007526|PMID:38696726
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:9008286	Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis		ISO	RGD:1311592	D	RGD:9068941	20250227	RGD		protein:decreased expression:neuromuscular junction	PMID:19344765|REF_RGD_ID:8549750
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1314835	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis	PMID:10449659|PMID:25741868
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:9008585	Congenital Myasthenic Syndrome, with Facial Dysmorphism, associated with Acetylcholine Receptor Deficiency		ISO	RGD:1314835	D	RGD:9068941	20250227	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13932176	RAPSN	receptor associated protein of the synapse	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314835	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13932207	IGSF3	immunoglobulin superfamily member 3	gene	DOID:10485	esophageal atresia		ISO	RGD:1317196	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia	
13932207	IGSF3	immunoglobulin superfamily member 3	gene	DOID:13929	lacrimal duct obstruction		ISO	RGD:1317196	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13932207	IGSF3	immunoglobulin superfamily member 3	gene	DOID:13929	lacrimal duct obstruction		ISO	RGD:1317196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IGSF3-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13932207	IGSF3	immunoglobulin superfamily member 3	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1317196	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13932207	IGSF3	immunoglobulin superfamily member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932207	IGSF3	immunoglobulin superfamily member 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13932207	IGSF3	immunoglobulin superfamily member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932207	IGSF3	immunoglobulin superfamily member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:0050632	oculocutaneous albinism		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism	PMID:10671066|PMID:10987646|PMID:12028580|PMID:13680365|PMID:15146472|PMID:15381243|PMID:15885985|PMID:16098056|PMID:16170149|PMID:1642278|PMID:16907708|PMID:17576681|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20301345|PMID:20861488|PMID:20861851|PMID:2113511|PMID:2120217|PMID:21541274|PMID:21906913|PMID:21985232|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25216246|PMID:25577957|PMID:25703744|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:26764160|PMID:27537549|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29658579|PMID:30472657|PMID:30679655|PMID:30868578|PMID:31077556|PMID:32115698|PMID:32411182|PMID:32849781|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:35729001|PMID:35754085|PMID:35803923|PMID:35870188|PMID:39457547|PMID:41428507|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:8217557|PMID:8477259|PMID:9163730|PMID:9536098
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:0050632	oculocutaneous albinism	treatment	ISO	RGD:11466	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15250938|REF_RGD_ID:8694345
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:0050633	ocular albinism 1		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism	PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:2113511|PMID:2120217|PMID:21985232|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25577957|PMID:25703744|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29658579|PMID:30868578|PMID:31077556|PMID:32411182|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:35729001|PMID:39457547|PMID:41428507|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:8217557|PMID:9163730
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:0070094	oculocutaneous albinism type IA		ISO	RGD:1346000	D	RGD:7240710	20260722	OMIM			
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:0070094	oculocutaneous albinism type IA		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALBINISM I | ClinVar Annotator: match by term: ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IA | ClinVar Annotator: match by term: Albinism, oculocutaneous, type IA | ClinVar Annotator: match by term: OCA1 | ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	PMID:10671066|PMID:10987646|PMID:11284711|PMID:11295837|PMID:12028580|PMID:12724309|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:15381243|PMID:16098056|PMID:16170149|PMID:16199547|PMID:1642278|PMID:16517127|PMID:1676041|PMID:16907708|PMID:1711223|PMID:17576681|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:18925668|PMID:1899321|PMID:1900309|PMID:1903591|PMID:1905879|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:1943686|PMID:19533789|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20301345|PMID:20861488|PMID:20861851|PMID:2113511|PMID:2120217|PMID:21458243|PMID:21541274|PMID:21906913|PMID:21985232|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:22734612|PMID:22981120|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24392141|PMID:24721949|PMID:25216246|PMID:25333069|PMID:25455140|PMID:25577957|PMID:25703744|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:26167114|PMID:26764160|PMID:27537549|PMID:27666373|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27959697|PMID:28112372|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28640309|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29658579|PMID:30447237|PMID:30472657|PMID:30679655|PMID:30868578|PMID:30996339|PMID:31077556|PMID:31199599|PMID:31229681|PMID:32115698|PMID:32411182|PMID:32552135|PMID:32581362|PMID:32901917|PMID:32969595|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:34838614|PMID:34897530|PMID:35328057|PMID:35488210|PMID:35729001|PMID:35803923|PMID:36413997|PMID:37471664|PMID:38030918|PMID:38219857|PMID:39218412|PMID:39457547|PMID:41194031|PMID:41292147|PMID:41428507|PMID:7704033|PMID:7886000|PMID:7955413|PMID:8026428|PMID:8128955|PMID:8217557|PMID:8434585|PMID:8477259|PMID:9163730|PMID:9242509|PMID:9259202|PMID:9536098
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:0070094	oculocutaneous albinism type IA	treatment	ISO	RGD:1346000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19436266|REF_RGD_ID:8694335
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:0070095	oculocutaneous albinism type IB		ISO	RGD:1346000	D	RGD:7240710	20260722	OMIM			
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:0070095	oculocutaneous albinism type IB		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IB | ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 1B | ClinVar Annotator: match by term: YELLOW ALBINISM | ClinVar Annotator: match by term: Yellow albinism	PMID:10671066|PMID:10987646|PMID:11295837|PMID:12028580|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:15381243|PMID:16098056|PMID:16170149|PMID:16199547|PMID:1642278|PMID:1676041|PMID:16907708|PMID:1711223|PMID:17576681|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:18925668|PMID:1900309|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:1943686|PMID:19533789|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20301345|PMID:20861488|PMID:20861851|PMID:2113511|PMID:2120217|PMID:21541274|PMID:21906913|PMID:21985232|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24392141|PMID:24721949|PMID:25216246|PMID:25577957|PMID:25703744|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:26764160|PMID:27537549|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:28112372|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29658579|PMID:30472657|PMID:30679655|PMID:30868578|PMID:30996339|PMID:31077556|PMID:31199599|PMID:32115698|PMID:32411182|PMID:32552135|PMID:32581362|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:35729001|PMID:35803923|PMID:37471664|PMID:37946251|PMID:38219857|PMID:39457547|PMID:41428507|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:8128955|PMID:8217557|PMID:8434585|PMID:8477259|PMID:9163730|PMID:9536098
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:10376	amblyopia		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amblyopia	PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25577957|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29658579|PMID:30868578|PMID:31077556|PMID:32411182|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:35729001|PMID:39457547|PMID:41428507|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:8217557|PMID:9163730
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25577957|PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29658579|PMID:31077556|PMID:7704033|PMID:7955413
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:29345414|PMID:30868578|PMID:32411182|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:35729001|PMID:39457547|PMID:41428507|PMID:8217557|PMID:9163730
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:11211	buphthalmos		ISO	RGD:11466	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:231300	
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:11252	microcytic anemia		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcytic anemia	PMID:19865097|PMID:2113511|PMID:2120217|PMID:21985232|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:25703744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31077556
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25577957|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29658579|PMID:30868578|PMID:31077556|PMID:32411182|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:35729001|PMID:39457547|PMID:41428507|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:8217557|PMID:9163730
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25577957|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29658579|PMID:30868578|PMID:31077556|PMID:32411182|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:35729001|PMID:39457547|PMID:41428507|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:8217557|PMID:9163730
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:12306	vitiligo		ISO	RGD:1346000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22834951|REF_RGD_ID:8694387
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:12306	vitiligo	severity	ISO	RGD:1346000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8697641|REF_RGD_ID:8694409
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:16907708|PMID:1943686|PMID:19865097|PMID:20861851|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:32115698
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:19865097|PMID:2113511|PMID:2120217|PMID:21985232|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:25703744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31077556
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:19865097|PMID:2113511|PMID:2120217|PMID:21985232|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:25703744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31077556
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm	PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast	PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast	PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:35803923|PMID:7704033
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:16907708|PMID:1943686|PMID:19865097|PMID:20861851|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:32115698
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:20861488|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34897530
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346000	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18488027|PMID:19578364|PMID:21559390|PMID:26640592
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22834951|REF_RGD_ID:8694387
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:1909	melanoma	disease_progression	ISO	RGD:1346000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8609659|REF_RGD_ID:8694384
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1346000	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18488027
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:2615	papilloma	treatment	ISO	RGD:11466	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15007389|REF_RGD_ID:8694346
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	PMID:25577957|PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29658579|PMID:31077556|PMID:7704033|PMID:7955413
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:25577957|PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29658579|PMID:31077556|PMID:7704033|PMID:7955413
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy	PMID:25577957|PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29658579|PMID:31077556|PMID:7704033|PMID:7955413
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:10987646|PMID:12753405|PMID:13680365|PMID:15146472|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:1903591|PMID:1970634|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:8434585|PMID:8477259
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1	PMID:18463683|PMID:25216246|PMID:27734839|PMID:28492532
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:29345414|PMID:30868578|PMID:32411182|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:35729001|PMID:39457547|PMID:41428507|PMID:8217557|PMID:9163730
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10	PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3	PMID:10766867|PMID:1429711|PMID:17952075|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18488027|PMID:18488028|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:35803923|PMID:666627|PMID:7704033|PMID:9158138
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO	PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:35803923|PMID:7704033
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:8465	retinoschisis	treatment	ISO	RGD:1346000	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20876567|REF_RGD_ID:8694343
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:8923	skin melanoma	susceptibility	ISO	RGD:1346000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.R402Q(human)	PMID:21906913|REF_RGD_ID:8694390
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9000307	Presbycusis	onset	ISO	RGD:11466	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19141317|REF_RGD_ID:8694327
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9000307	Presbycusis	treatment	ISO	RGD:11466	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Albinism;	PMID:19843244|REF_RGD_ID:8694324
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9000570	Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 3		ISO	RGD:1346000	D	RGD:7240710	20260722	OMIM			
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9000570	Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 3		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, FRECKLING | ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 3, LIGHT/DARK SKIN | ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 3	PMID:10987646|PMID:11295837|PMID:12028580|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:15381243|PMID:16098056|PMID:16170149|PMID:1642278|PMID:1676041|PMID:16907708|PMID:1711223|PMID:17576681|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:18925668|PMID:1900309|PMID:1905879|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:1943686|PMID:19533789|PMID:19626598|PMID:1970634|PMID:19865097|PMID:20301345|PMID:20861488|PMID:20861851|PMID:2113511|PMID:2120217|PMID:21541274|PMID:21906913|PMID:21985232|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:22981120|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24392141|PMID:24721949|PMID:25216246|PMID:25577957|PMID:25703744|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:26764160|PMID:27537549|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27959697|PMID:28112372|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29658579|PMID:30472657|PMID:30679655|PMID:30868578|PMID:30996339|PMID:31077556|PMID:31199599|PMID:32115698|PMID:32411182|PMID:32581362|PMID:33223529|PMID:33612058|PMID:34008892|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:35729001|PMID:35803923|PMID:37471664|PMID:38219857|PMID:39457547|PMID:41428507|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:8128955|PMID:8217557|PMID:8434585|PMID:8477259|PMID:9163730|PMID:9259202|PMID:9536098
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	no_association	ISO	RGD:1346000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with melanoma;	PMID:11092039|REF_RGD_ID:8694395
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9001044	Choroidal Neovascularization		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Choroidal neovascularization	PMID:11295837|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25577957|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29658579|PMID:30472657|PMID:31077556|PMID:35803923|PMID:7704033|PMID:7955413
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9001386	Albinism		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Albinism	PMID:10987646|PMID:11295837|PMID:12028580|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:15381243|PMID:16170149|PMID:1642278|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18925668|PMID:1900309|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20301345|PMID:20861488|PMID:2113511|PMID:2120217|PMID:21541274|PMID:21985232|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24392141|PMID:24721949|PMID:25216246|PMID:25577957|PMID:25703744|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:27537549|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27959697|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29658579|PMID:30472657|PMID:30868578|PMID:31077556|PMID:32411182|PMID:32581362|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:35729001|PMID:35803923|PMID:39457547|PMID:41428507|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:8217557|PMID:8477259|PMID:9163730|PMID:9259202
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9001386	Albinism	treatment	ISO	RGD:11466	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:2112453|REF_RGD_ID:8694355
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:16907708|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:26165494|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:35803923|PMID:7704033
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension	PMID:19865097|PMID:2113511|PMID:2120217|PMID:21985232|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:25703744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31077556
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9001923	Foveal Hypoplasia		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: foveal hypoplasia	PMID:11295837|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:16907708|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25577957|PMID:25741868|PMID:26165494|PMID:27734839|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29658579|PMID:30472657|PMID:31077556|PMID:35803923|PMID:7704033|PMID:7955413
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9003119	Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism	PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:15937636|PMID:16098056|PMID:16907708|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:1943686|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:20861851|PMID:22294196|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:30868578|PMID:31077556|PMID:32115698|PMID:32411182|PMID:32581362|PMID:33223529|PMID:33800529|PMID:34008892|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:35729001|PMID:37471664|PMID:38030918|PMID:39457547|PMID:41428507|PMID:8026428|PMID:8128955|PMID:8217557|PMID:9163730
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:1346000	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18488027
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9004595	Diastema		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diastema	
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9005389	Oculocutaneous Albinism Type I, Temperature-Sensitive		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE I, TEMPERATURE-SENSITIVE | ClinVar Annotator: match by term: TYR-related condition	PMID:10823941|PMID:10987646|PMID:11284711|PMID:11829136|PMID:12028580|PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:15381243|PMID:15635296|PMID:16056219|PMID:16199547|PMID:1642278|PMID:16570240|PMID:1676041|PMID:1711223|PMID:17576681|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18701257|PMID:18925668|PMID:1900309|PMID:1905879|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20301345|PMID:20806075|PMID:20861488|PMID:2113511|PMID:2120217|PMID:21541274|PMID:21906913|PMID:21985232|PMID:22042571|PMID:22294196|PMID:22734612|PMID:23010199|PMID:23085273|PMID:23324268|PMID:2342539|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24461674|PMID:24721949|PMID:2511845|PMID:25216246|PMID:25577957|PMID:25703744|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:27537549|PMID:27734839|PMID:27775880|PMID:27829221|PMID:27959697|PMID:28112372|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28771251|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29658579|PMID:30472657|PMID:30868578|PMID:30996339|PMID:31077556|PMID:31199599|PMID:31719542|PMID:32411182|PMID:32552135|PMID:32849781|PMID:33124154|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:35379600|PMID:35729001|PMID:35803923|PMID:37327787|PMID:37471664|PMID:39457547|PMID:41428507|PMID:6|PMID:7|PMID:7704033|PMID:7902671|PMID:7955413|PMID:8128955|PMID:8217557|PMID:8430701|PMID:8434585|PMID:9163730|PMID:9242509|PMID:9259202|PMID:9536098
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:16907708|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:26165494|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:35803923|PMID:7704033
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:29345414|PMID:30868578|PMID:32411182|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:35729001|PMID:39457547|PMID:41428507|PMID:8217557|PMID:9163730
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9007388	Heterochromia Iridis		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heterochromia iridis	PMID:16907708|PMID:20301345|PMID:25741868|PMID:26165494|PMID:28378818|PMID:28492532
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	PMID:16098056|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:31077556|PMID:33800529|PMID:8026428
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9009047	Laryngeal Cleft		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Laryngeal cleft	PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:16907708|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:26165494|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:35803923|PMID:7704033
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9258	Waardenburg syndrome		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism with congenital sensorineural hearing loss	PMID:13680365|PMID:19060277|PMID:21906913|PMID:25577957|PMID:25741868|PMID:26764160|PMID:27734839|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29658579|PMID:30679655|PMID:31077556|PMID:34008892|PMID:7704033|PMID:7955413
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9649	congenital nystagmus		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital nystagmus	PMID:10987646|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:16907708|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18925668|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:20301345|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25216246|PMID:25741868|PMID:26165494|PMID:27734839|PMID:27959697|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:30472657|PMID:35803923|PMID:7704033|PMID:9259202
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horizontal nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: nystagmus	PMID:13680365|PMID:1429711|PMID:15146472|PMID:15381243|PMID:16907708|PMID:1820207|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18925668|PMID:19060277|PMID:19208379|PMID:19533789|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20301345|PMID:20861488|PMID:21541274|PMID:22294196|PMID:23504663|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25216246|PMID:25577957|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29658579|PMID:30472657|PMID:30868578|PMID:31077556|PMID:32411182|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:35729001|PMID:35803923|PMID:39457547|PMID:41428507|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:8217557|PMID:9163730
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25577957|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28378818|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29658579|PMID:30868578|PMID:31077556|PMID:32411182|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:35729001|PMID:39457547|PMID:41428507|PMID:7704033|PMID:7955413|PMID:8217557|PMID:9163730
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophoria	PMID:13680365|PMID:15381243|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19626598|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:22294196|PMID:24033266|PMID:24721949|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28629449|PMID:29345414|PMID:30868578|PMID:32411182|PMID:33223529|PMID:34008892|PMID:34838614|PMID:35328057|PMID:35729001|PMID:39457547|PMID:41428507|PMID:8217557|PMID:9163730
13932224	TYR	tyrosinase	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1346000	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia	PMID:25577957|PMID:25741868|PMID:28378818|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29658579|PMID:31077556|PMID:7704033|PMID:7955413
13932234	GSAP	gamma-secretase activating protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13932234	GSAP	gamma-secretase activating protein	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1604809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13932234	GSAP	gamma-secretase activating protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13932234	GSAP	gamma-secretase activating protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13932234	GSAP	gamma-secretase activating protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13932234	GSAP	gamma-secretase activating protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13932234	GSAP	gamma-secretase activating protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932234	GSAP	gamma-secretase activating protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13932234	GSAP	gamma-secretase activating protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13932234	GSAP	gamma-secretase activating protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13932234	GSAP	gamma-secretase activating protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13932234	GSAP	gamma-secretase activating protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932234	GSAP	gamma-secretase activating protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13932234	GSAP	gamma-secretase activating protein	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1604809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13932234	GSAP	gamma-secretase activating protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932234	GSAP	gamma-secretase activating protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13932234	GSAP	gamma-secretase activating protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13932269	GARIN5A	golgi associated RAB2 interactor 5A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932269	GARIN5A	golgi associated RAB2 interactor 5A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13932269	GARIN5A	golgi associated RAB2 interactor 5A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma		ISO	RGD:1320518	D	RGD:9068941	20220721	RGD		human cells in mouse model	PMID:27014725|REF_RGD_ID:153002831
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:0081007	RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy		ISO	RGD:1320518	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:0081007	RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy		ISO	RGD:1320518	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly | ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY, CYSTIC, WITHOUT MEGALENCEPHALY | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly | ClinVar Annotator: match by term: RNASET2-related condition	PMID:19525954|PMID:25044680|PMID:25741868|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:28924877|PMID:29336640
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:0112182	mismatch repair cancer syndrome		ISO	RGD:1320518	D	RGD:9068941	20220721	RGD		DNA:mutations:cds: (human)	PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:1320518	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21841780
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1320519	D	RGD:9068941	20220721	RGD			PMID:32197460|REF_RGD_ID:153002804
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1320518	D	RGD:9068941	20220721	RGD		mRNA, protein:decreased expression:stomach (human)	PMID:32528897|REF_RGD_ID:153002801
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1320518	D	RGD:9068941	20220721	RGD		DNA:mutations:cds: (human)	PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1320518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320518	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:5410	pulmonary neuroendocrine tumor		ISO	RGD:1320518	D	RGD:9068941	20220721	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:29763721|REF_RGD_ID:153002569
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320518	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1320518	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28604730
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1320518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13932283	RNASET2	ribonuclease T2	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1320518	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19525954
13932310	SBNO1	strawberry notch homolog 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13932310	SBNO1	strawberry notch homolog 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1320657	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13932310	SBNO1	strawberry notch homolog 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1320657	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13932310	SBNO1	strawberry notch homolog 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13932310	SBNO1	strawberry notch homolog 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13932310	SBNO1	strawberry notch homolog 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13932310	SBNO1	strawberry notch homolog 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13932310	SBNO1	strawberry notch homolog 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13932310	SBNO1	strawberry notch homolog 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1320657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13932310	SBNO1	strawberry notch homolog 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932310	SBNO1	strawberry notch homolog 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1320657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13932310	SBNO1	strawberry notch homolog 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320657	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13932310	SBNO1	strawberry notch homolog 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1320657	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21743468
13932310	SBNO1	strawberry notch homolog 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932310	SBNO1	strawberry notch homolog 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13932310	SBNO1	strawberry notch homolog 1	gene	DOID:9002331	Knee Osteoarthritis		ISO	RGD:1320657	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30374069
13932310	SBNO1	strawberry notch homolog 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932310	SBNO1	strawberry notch homolog 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13932363	KLRD1	killer cell lectin like receptor D1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13932363	KLRD1	killer cell lectin like receptor D1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13932363	KLRD1	killer cell lectin like receptor D1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13932363	KLRD1	killer cell lectin like receptor D1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932363	KLRD1	killer cell lectin like receptor D1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:735531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13932363	KLRD1	killer cell lectin like receptor D1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1314849	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease	treatment	ISO	RGD:1306305	D	RGD:9068941	20240801	RGD			PMID:23277536|REF_RGD_ID:407424596
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:1314849	D	RGD:9068941	20221110	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34453990
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:13141	uveitis		ISO	RGD:1306305	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression, altered localization: corneal endothelium	PMID:18587491|REF_RGD_ID:2325139
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1306305	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:18197414|REF_RGD_ID:2325141
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:13976	peptic esophagitis		ISO	RGD:1306305	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19653339|REF_RGD_ID:2325133
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:1306305	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:19712057|REF_RGD_ID:2325131
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1314849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:4606	bile duct cancer		ISO	RGD:1314849	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:bile duct	PMID:19184677|REF_RGD_ID:2325030
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:4724	brain edema		ISO	RGD:1314849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral edema	PMID:25741868
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:4948	gallbladder carcinoma		ISO	RGD:1314849	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:gallbladder	PMID:19184677|REF_RGD_ID:2325030
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314849	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis		ISO	RGD:1306305	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:19390485|REF_RGD_ID:2317627
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:1306305	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization	PMID:18854840|REF_RGD_ID:2325137
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1306305	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Inflammation;protein:increased expression:brain	PMID:19319146|REF_RGD_ID:2325136
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1306305	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19889224|REF_RGD_ID:2325128
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:1306305	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18848892|REF_RGD_ID:2325138
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1306305	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19929946|REF_RGD_ID:2325127
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1306305	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain, endothelial cell	PMID:19374856|REF_RGD_ID:2325135
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1306305	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:glomerulus	PMID:16567508|REF_RGD_ID:2325150
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1314850	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:glomerulus	PMID:16567508|REF_RGD_ID:2325150
13932374	TJP1	tight junction protein 1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1306305	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associate with Pancreatitis, Acute Necrotizing	PMID:19712057|REF_RGD_ID:2325131
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:14555548|REF_RGD_ID:5144236
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:0050256	angiostrongyliasis		ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201105	RGD		mRNA:increased expression:brain:	PMID:23148283|REF_RGD_ID:40400713
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:0050256	angiostrongyliasis	treatment	ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201030	RGD			PMID:24657070|REF_RGD_ID:11561855
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251218	RGD		protein:increased expression:blood plasma	PMID:28960823|REF_RGD_ID:629122708
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:0050865	tongue squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20201016	RGD			PMID:25193287|REF_RGD_ID:39938972
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:0060180	colitis	severity	ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201030	RGD			PMID:23172891|REF_RGD_ID:40400694
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:0060496	respiratory allergy		ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201016	RGD		associated with Fungal Lung Diseases	PMID:25746970|REF_RGD_ID:39938968
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:0080685	aortic dissection		ISO	RGD:736158	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection	PMID:34409081
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:0080810	acute asthma		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251218	RGD		protein:increased expression:blood serum	PMID:19254249|REF_RGD_ID:629122698
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:0080810	acute asthma	no_association	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251218	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.A78E	PMID:19254249|REF_RGD_ID:629122698
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:0080810	acute asthma	severity	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251218	RGD		DNA:SNP:promoter:-2699G>A	PMID:19254249|REF_RGD_ID:629122698
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:0110922	familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2		ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201030	RGD		associated with lymphocytic choriomeningitis;mRNA:increased expression:spleen, liver:	PMID:26518437|REF_RGD_ID:11343232
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:0110922	familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2	treatment	ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201030	RGD		associated with lymphocytic choriomeningitis	PMID:26518437|REF_RGD_ID:11343232
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736158	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:1080	filariasis		ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201105	RGD			PMID:27592711|REF_RGD_ID:40400889
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:11166	Human papillomavirus infectious disease		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20201015	RGD			PMID:30935248|REF_RGD_ID:39938848
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:11266	Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome	severity	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20201105	RGD			PMID:25658420|REF_RGD_ID:40400702
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:12155	lymphocytic choriomeningitis	severity	ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201105	RGD			PMID:25829541|REF_RGD_ID:40400708
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:12205	dengue disease	treatment	ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201015	RGD			PMID:30098206|REF_RGD_ID:39938828
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201015	RGD			PMID:28359899|REF_RGD_ID:39938859
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:12554	hemolytic-uremic syndrome	severity	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20201015	RGD		associated with Escherichia Coli Infections;	PMID:30467800|REF_RGD_ID:39458200
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:12662	paracoccidioidomycosis	treatment	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20201015	RGD			PMID:28992214|REF_RGD_ID:39938858
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease		ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11283151|REF_RGD_ID:5144238
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:14069	cerebral malaria	treatment	ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201105	RGD			PMID:25682948|REF_RGD_ID:40400741
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19198610|PMID:21150878|PMID:21804549|PMID:24241537|PMID:27472835
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs10197862 (human)	PMID:21150878|REF_RGD_ID:5144240
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs1420101 (human)	PMID:19198610|REF_RGD_ID:5144243
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:intron:rs1420089, rs1861245,rs1946131 (human)	PMID:19852851|REF_RGD_ID:5144242
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251213	RGD		DNA:SNPs: :rs13408661, rs13431828	PMID:34741482|REF_RGD_ID:629118421
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251218	RGD		DNA:SNP: :rs6543119	PMID:29519908|REF_RGD_ID:629122694
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251218	RGD		DNA:SNP:intron:rs10208293	PMID:34964571|REF_RGD_ID:629122692
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251218	RGD		DNA:SNPs:intron:rs10208293, rs13424006	PMID:34977013|REF_RGD_ID:629122697
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17407196|PMID:19179489|REF_RGD_ID:5144244|REF_RGD_ID:5144245
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:17623648|REF_RGD_ID:5144235
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251213	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:34741482|REF_RGD_ID:629118421
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251218	RGD		DNA:SNPs: :rs1420101, rs4142132	PMID:34977013|REF_RGD_ID:629122697
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251218	RGD		DNA:SNPs:cds:rs1041973	PMID:34964571|REF_RGD_ID:629122692
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:rs1041973	PMID:21281963|REF_RGD_ID:5144239
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201016	RGD			PMID:28128217|REF_RGD_ID:39938965
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19927353|REF_RGD_ID:5144227
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201105	RGD		mRNA:increased expression:lung:	PMID:30952808|REF_RGD_ID:40400740
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease	severity	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:promoter:-27307T>A, -27614C>A	PMID:20602249|REF_RGD_ID:5144241
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20251218	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:17454104|REF_RGD_ID:629122699
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736158	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736158	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	severity	ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201015	RGD		associated with Schistosomiasis Japonica	PMID:31200771|REF_RGD_ID:39938956
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251218	RGD		associated with bronchiectasis;protein:increased expression:lung	PMID:29921553|REF_RGD_ID:629122707
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:646	viral encephalitis		ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201008	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:27334012|REF_RGD_ID:39457934
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:646	viral encephalitis	severity	ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201008	RGD			PMID:27334012|REF_RGD_ID:39457934
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:850	lung disease	disease_progression	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251213	RGD		protein:increased expression:blood plasma	PMID:18794051|REF_RGD_ID:629118420
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sepsis	PMID:20959556|REF_RGD_ID:5144223
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:874	bacterial pneumonia	treatment	ISO	RGD:2894	D	RGD:9068941	20201112	RGD		associated with Acinetobacter infectious disease	PMID:29508184|REF_RGD_ID:40818077
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9000197	Edema		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20260115	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:40097042
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9000238	Acute-On-Chronic Liver Failure	disease_progression	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20201015	RGD		associated with hepatitis B;	PMID:28381383|REF_RGD_ID:39938857
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9000406	Eosinophilic Asthma		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251218	RGD		DNA:SNPs, haplotypes: :multiple	PMID:29153414|REF_RGD_ID:629122696
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9000590	Dyspnea	disease_progression	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20804518|REF_RGD_ID:5144224
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20260115	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:40097042
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32777237
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9001004	Chronic Periodontitis		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20201015	RGD		mRNA:increased expression:gingiva	PMID:25808546|REF_RGD_ID:39938855
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20251218	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:29921553|REF_RGD_ID:629122707
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension	exacerbates	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251218	RGD		protein:increased expression:blood plasma	PMID:25068163|REF_RGD_ID:11341446
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20260115	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:40097042
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9002283	Experimental Allergic Asthma		ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20251218	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung, spleen, blood serum	PMID:12372135|REF_RGD_ID:629122709
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20472598
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9002992	Nematode Infections	severity	ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201030	RGD			PMID:27697499|REF_RGD_ID:40400689
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9003870	Herpes Simplex Encephalitis	severity	ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201022	RGD			PMID:26872602|REF_RGD_ID:39939003
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	severity	ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201112	RGD			PMID:17492053|REF_RGD_ID:40813740
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9004484	Sepsis	severity	ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201016	RGD			PMID:30001716|REF_RGD_ID:39938964
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21352201
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21352201|REF_RGD_ID:5144222
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20260115	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:40097042
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9006086	Intervertebral Disc Displacement		ISO	RGD:2894	D	RGD:9068941	20201105	RGD		protein:increased expression:spinal cord:	PMID:29329586|REF_RGD_ID:40400909
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9006262	Cytomegalovirus Infections		ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201105	RGD			PMID:25926677|REF_RGD_ID:40400705
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9006535	Hookworm Infections		ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201015	RGD			PMID:22329990|REF_RGD_ID:39938827
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9006771	Chronic Rhinosinusitis	severity	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251218	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:19671251|REF_RGD_ID:5144228
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9006928	Viral Bronchiolitis		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251218	RGD		protein:increased expression:nasopharynx	PMID:22574108|REF_RGD_ID:629122695
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9006928	Viral Bronchiolitis	no_association	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251218	RGD		DNA:SNPs: :rs1420101, rs11685480	PMID:22574108|REF_RGD_ID:629122695
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736158	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20201015	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:28381383|REF_RGD_ID:39938857
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B	severity	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20201008	RGD			PMID:27180842|REF_RGD_ID:39457933
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9408	acute myocardial infarction		ISO	RGD:2894	D	RGD:9068941	20201112	RGD			PMID:24837094|REF_RGD_ID:40813741
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9415	allergic asthma		ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251218	RGD		DNA, protein:SNP, decreased expression:blood serum:rs1041973	PMID:28266165|REF_RGD_ID:629122693
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9415	allergic asthma	severity	ISO	RGD:736158	D	RGD:9068941	20251218	RGD		protein:increased expression:blood serum	PMID:11463601|REF_RGD_ID:5144237
13932437	IL1RL1	interleukin 1 receptor like 1	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema	treatment	ISO	RGD:736159	D	RGD:9068941	20201105	RGD		associated with common cold;	PMID:30952808|REF_RGD_ID:40400740
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:0051003	congenital nonspherocytic hemolytic anemia 1		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, CONGENITAL, NONSPHEROCYTIC HEMOLYTIC, 1	PMID:25741868|PMID:36168867
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:24278995|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36168867|PMID:38622473
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:0060309	syndromic X-linked intellectual disability		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: X-linked syndromic intellectual disability	PMID:22452838|PMID:25741868
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:0060807	syndromic X-linked intellectual disability Najm type		ISO	RGD:733678	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:0060807	syndromic X-linked intellectual disability Najm type		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND PONTINE AND CEREBELLAR HYPOPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm type	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:19377476|PMID:20029458|PMID:21609947|PMID:21735175|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22495306|PMID:22709267|PMID:23165780|PMID:23406872|PMID:23871722|PMID:24278995|PMID:24505460|PMID:24781210|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25886057|PMID:26467025|PMID:27173948|PMID:27799067|PMID:28132688|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:28783747|PMID:28944139|PMID:29258560|PMID:29691940|PMID:30525188|PMID:30549415|PMID:31044082|PMID:31474318|PMID:31623504|PMID:31785789|PMID:33090494|PMID:33504798|PMID:33629417|PMID:34085948|PMID:35550617|PMID:35670295|PMID:36137748|PMID:36168867|PMID:38622473|PMID:9536098
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:25741868|PMID:36168867
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia	PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:24278995|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:36168867|PMID:38622473
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25741868|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:30525188|PMID:33090494
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:24278995|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36168867|PMID:38622473
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:24278995|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36168867|PMID:38622473
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:24278995|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:36168867|PMID:38622473
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:13628	favism		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Favism, susceptibility to	PMID:25741868|PMID:36168867
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:14711	FG syndrome		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome	PMID:25741868
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:24278995|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36168867|PMID:38622473
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:24278995|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:30525188|PMID:33090494|PMID:36168867|PMID:38622473
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:2786	cerebellar disease		ISO	RGD:733678	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19165920
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:2862	glucosephosphate dehydrogenase deficiency		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to G6PD deficiency	PMID:25741868|PMID:36168867
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:733678	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia	PMID:25741868
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:24278995|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36168867|PMID:38622473
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:19377476|PMID:20029458|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:23871722|PMID:24278995|PMID:24505460|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28783747|PMID:28944139|PMID:29691940|PMID:34085948|PMID:36168867|PMID:38622473
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:62296	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertion	PMID:9787075|REF_RGD_ID:11576291
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:733678	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9787075
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:733678	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9000441	Butyrylcholinesterase Deficiency		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyrylcholine esterase	PMID:25741868
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9000459	Acholinesterasemia		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acholinesterasemia	PMID:25741868
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:62004	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25089700|REF_RGD_ID:11576302
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:24278995|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36168867|PMID:38622473
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9001153	FG Syndrome 4		ISO	RGD:733678	D	RGD:7240710	20200226	OMIM			
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9001153	FG Syndrome 4		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CASK-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: CASK-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CASK-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: FG SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 4	PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:24278995|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30525188|PMID:32461654|PMID:33090494|PMID:35281599|PMID:35568357|PMID:36168867|PMID:38622473
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:733678	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:24278995|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36168867|PMID:38622473
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9005850	Hereditary Optic Atrophies		ISO	RGD:733678	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9722958|REF_RGD_ID:734690
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9005867	X-Linked Intellectual Developmental Disorders		ISO	RGD:733678	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19165920|PMID:19377476
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:30525188|PMID:33090494
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:24278995|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:36168867|PMID:38622473
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Infantile encephalopathy	
13932449	CASK	calcium/calmodulin dependent serine protein kinase	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:733678	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:18414213|PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:24278995|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36168867|PMID:38622473
13932478	FKBP9	FKBP prolyl isomerase 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13932478	FKBP9	FKBP prolyl isomerase 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13932478	FKBP9	FKBP prolyl isomerase 9	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1354428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13932478	FKBP9	FKBP prolyl isomerase 9	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1354428	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13932478	FKBP9	FKBP prolyl isomerase 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13932478	FKBP9	FKBP prolyl isomerase 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13932478	FKBP9	FKBP prolyl isomerase 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13932478	FKBP9	FKBP prolyl isomerase 9	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1354428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13932478	FKBP9	FKBP prolyl isomerase 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932478	FKBP9	FKBP prolyl isomerase 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354428	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13932478	FKBP9	FKBP prolyl isomerase 9	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1354428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13932478	FKBP9	FKBP prolyl isomerase 9	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1354428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13932478	FKBP9	FKBP prolyl isomerase 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932478	FKBP9	FKBP prolyl isomerase 9	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:0060368	Parkinson's disease 2		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism, early onset, with diurnal fluctuation	PMID:25741868|PMID:28492532
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:0070048	GAND syndrome		ISO	RGD:1606527	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:0070048	GAND syndrome		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: GATAD2B-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: GATAD2B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 18	PMID:11756549|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:31949314|PMID:32688057
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:0080087	nonsyndromic congenital nail disorder 9		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nail dysplasia	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:23033978|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28077840|PMID:28492532|PMID:32688057
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:11756549|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31949314
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25741868|PMID:28492532
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:11756549|PMID:25741868|PMID:31949314
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28077840|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:31949314|PMID:32688057|PMID:33911214
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9000351	Diarrhea 9		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9002202	Opsismodysplasia		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed skeletal maturation	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9002580	Metatarsus Varus		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metatarsus adductus	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9003071	Postaxial Polydactyly		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9003132	Sialorrhea		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drooling	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9006009	Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9006650	Anisocoria		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anisocoria	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9006880	Urinary Incontinence		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary incontinence	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:23033978|PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:25741868
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:93	language disorder		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Language disorder	
13932492	GATAD2B	GATA zinc finger domain containing 2B	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1606527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13932521	FOXD2	forkhead box D2	gene	DOID:0080204	renal hypoplasia		ISO	RGD:1312200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia	
13932521	FOXD2	forkhead box D2	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:1312200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal insufficiency	
13932521	FOXD2	forkhead box D2	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1312200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:25741868
13932521	FOXD2	forkhead box D2	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1312200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	
13932521	FOXD2	forkhead box D2	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1312200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	
13932580	S100A13	S100 calcium binding protein A13	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13932580	S100A13	S100 calcium binding protein A13	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13932580	S100A13	S100 calcium binding protein A13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932580	S100A13	S100 calcium binding protein A13	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13932580	S100A13	S100 calcium binding protein A13	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13932597	CKMT1A	creatine kinase, mitochondrial 1A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13932597	CKMT1A	creatine kinase, mitochondrial 1A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13932597	CKMT1A	creatine kinase, mitochondrial 1A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13932597	CKMT1A	creatine kinase, mitochondrial 1A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932597	CKMT1A	creatine kinase, mitochondrial 1A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603442	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13932597	CKMT1A	creatine kinase, mitochondrial 1A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932656	ATOSA	atos homolog A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13932656	ATOSA	atos homolog A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13932656	ATOSA	atos homolog A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13932656	ATOSA	atos homolog A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13932656	ATOSA	atos homolog A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932656	ATOSA	atos homolog A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606264	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13932656	ATOSA	atos homolog A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13932656	ATOSA	atos homolog A	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1606264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13932656	ATOSA	atos homolog A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932656	ATOSA	atos homolog A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13932656	ATOSA	atos homolog A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13932656	ATOSA	atos homolog A	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1606264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:2291813	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25290267
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:30167849|PMID:31928709
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:31928709
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:2291813	D	RGD:9068941	20210917	RGD		mRNA:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human)	PMID:27050164|REF_RGD_ID:150429668
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:31928709
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:31928709|PMID:39107278
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:9001487	Facies		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: facial dysmorphism	PMID:31928709
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25741868
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:9002414	NEURODEVELOPMENTAL-CRANIOFACIAL SYNDROME WITH VARIABLE RENAL AND CARDIAC ABNORMALITIES		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental-craniofacial syndrome with variable renal and cardiac abnormalities	
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:31928709
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: hypotonia	PMID:25741868|PMID:31928709
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:9006264	Beck-Fahrner Syndrome		ISO	RGD:2291813	D	RGD:7240710	20200617	OMIM			
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:9006264	Beck-Fahrner Syndrome		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Beck-Fahrner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TET3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: TET3-related condition	PMID:19372391|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31928709|PMID:34719681|PMID:34750377|PMID:36192301|PMID:37200470|PMID:39659179
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:25741868
13932711	TET3	tet methylcytosine dioxygenase 3	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:2291813	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma	
13932726	RNF222	ring finger protein 222	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:2299989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13932744	NUDT7	nudix hydrolase 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13932744	NUDT7	nudix hydrolase 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13932744	NUDT7	nudix hydrolase 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932744	NUDT7	nudix hydrolase 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932744	NUDT7	nudix hydrolase 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13932744	NUDT7	nudix hydrolase 7	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1350832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25058030
13932744	NUDT7	nudix hydrolase 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13932783	ARRDC1	arrestin domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13932783	ARRDC1	arrestin domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13932783	ARRDC1	arrestin domain containing 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1320585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13932783	ARRDC1	arrestin domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932783	ARRDC1	arrestin domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932783	ARRDC1	arrestin domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932783	ARRDC1	arrestin domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13932792	FPGS	folylpolyglutamate synthase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13932792	FPGS	folylpolyglutamate synthase	gene	DOID:0060060	non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1346571	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17119116
13932792	FPGS	folylpolyglutamate synthase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13932792	FPGS	folylpolyglutamate synthase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13932792	FPGS	folylpolyglutamate synthase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1346571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13932792	FPGS	folylpolyglutamate synthase	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1346571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13932792	FPGS	folylpolyglutamate synthase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932792	FPGS	folylpolyglutamate synthase	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1346571	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23897011
13932792	FPGS	folylpolyglutamate synthase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1346571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13932792	FPGS	folylpolyglutamate synthase	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1346571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13932792	FPGS	folylpolyglutamate synthase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932792	FPGS	folylpolyglutamate synthase	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1346571	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15814641
13932792	FPGS	folylpolyglutamate synthase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13932792	FPGS	folylpolyglutamate synthase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13932792	FPGS	folylpolyglutamate synthase	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1346571	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25013492
13932823	SLC30A5	solute carrier family 30 member 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13932823	SLC30A5	solute carrier family 30 member 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13932823	SLC30A5	solute carrier family 30 member 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13932823	SLC30A5	solute carrier family 30 member 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13932823	SLC30A5	solute carrier family 30 member 5	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1315825	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Concentric hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:33547425
13932823	SLC30A5	solute carrier family 30 member 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13932823	SLC30A5	solute carrier family 30 member 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932823	SLC30A5	solute carrier family 30 member 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315825	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13932823	SLC30A5	solute carrier family 30 member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932823	SLC30A5	solute carrier family 30 member 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13932823	SLC30A5	solute carrier family 30 member 5	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:1315826	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12095919|REF_RGD_ID:1580628
13932823	SLC30A5	solute carrier family 30 member 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13932823	SLC30A5	solute carrier family 30 member 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13932844	TFCP2	transcription factor CP2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13932844	TFCP2	transcription factor CP2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315527	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13932844	TFCP2	transcription factor CP2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13932844	TFCP2	transcription factor CP2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13932844	TFCP2	transcription factor CP2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932844	TFCP2	transcription factor CP2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315527	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13932844	TFCP2	transcription factor CP2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932844	TFCP2	transcription factor CP2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13932844	TFCP2	transcription factor CP2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1315527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13932846	NLRP14	NLR family pyrin domain containing 14	gene	DOID:0111910	spermatogenic failure		ISO	RGD:1315283	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure	PMID:16931801|PMID:20981092|PMID:22344438|PMID:24033266|PMID:25741868
13932846	NLRP14	NLR family pyrin domain containing 14	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13932846	NLRP14	NLR family pyrin domain containing 14	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13932846	NLRP14	NLR family pyrin domain containing 14	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13932846	NLRP14	NLR family pyrin domain containing 14	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315283	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13932846	NLRP14	NLR family pyrin domain containing 14	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13932846	NLRP14	NLR family pyrin domain containing 14	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13932853	CLDN18	claudin 18	gene	DOID:11372	megacolon		ISO	RGD:1351425	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Megacolon	PMID:21681106
13932853	CLDN18	claudin 18	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1351425	D	RGD:9068941	20210604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27215490
13932853	CLDN18	claudin 18	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13932853	CLDN18	claudin 18	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13932853	CLDN18	claudin 18	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932853	CLDN18	claudin 18	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932901	CTSW	cathepsin W	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13932901	CTSW	cathepsin W	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13932901	CTSW	cathepsin W	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319657	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932901	CTSW	cathepsin W	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1319657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13932901	CTSW	cathepsin W	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932901	CTSW	cathepsin W	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13932919	LIPM	lipase family member M	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13932919	LIPM	lipase family member M	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312623	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:0050682	Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome		ISO	RGD:737614	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:0050682	Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome		ISO	RGD:737614	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BOSLEY-SALIH-ALORAINY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Bosley-Salih-Alorainy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HOXA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HOXA1-related disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder	no_association	ISO	RGD:737614	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:218A>G(human)	PMID:14681917|REF_RGD_ID:11553826
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:737614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:737614	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11091361
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:12849	autistic disorder	susceptibility	ISO	RGD:737614	D	RGD:9068941	20200806	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.H73R (human)	PMID:14960295|REF_RGD_ID:1358730
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:737614	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21940751
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737614	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:9003270	Microtia-Anotia		IAGP		D	RGD:12801476	20210603	OMIA		Microtia	PMID:26035869
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:737614	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10529420
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:737614	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10529420
13932952	HOXA1	homeobox A1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13932970	ADAM8	ADAM metallopeptidase domain 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13932970	ADAM8	ADAM metallopeptidase domain 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13932970	ADAM8	ADAM metallopeptidase domain 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13932970	ADAM8	ADAM metallopeptidase domain 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343050	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13932970	ADAM8	ADAM metallopeptidase domain 8	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1320020	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20194813|REF_RGD_ID:5128872
13932970	ADAM8	ADAM metallopeptidase domain 8	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1320020	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:respiratory tract	PMID:19373511|REF_RGD_ID:5128878
13932970	ADAM8	ADAM metallopeptidase domain 8	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:1343050	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bronchus	PMID:17339047|REF_RGD_ID:4145380
13932970	ADAM8	ADAM metallopeptidase domain 8	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1343050	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:pancreas	PMID:17979891|REF_RGD_ID:2325243
13932970	ADAM8	ADAM metallopeptidase domain 8	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1343050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13932970	ADAM8	ADAM metallopeptidase domain 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932970	ADAM8	ADAM metallopeptidase domain 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932970	ADAM8	ADAM metallopeptidase domain 8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13932970	ADAM8	ADAM metallopeptidase domain 8	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:1320020	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9670863|REF_RGD_ID:2325244
13932970	ADAM8	ADAM metallopeptidase domain 8	gene	DOID:9006647	Experimental Autoimmune Neuritis		ISO	RGD:1320020	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9670863|REF_RGD_ID:2325244
13932970	ADAM8	ADAM metallopeptidase domain 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932970	ADAM8	ADAM metallopeptidase domain 8	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1343050	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24646716
13932970	ADAM8	ADAM metallopeptidase domain 8	gene	DOID:9498	pulmonary eosinophilia		ISO	RGD:1343050	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:19625177|REF_RGD_ID:5128874
13932998	FSTL4	follistatin like 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13932998	FSTL4	follistatin like 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13932998	FSTL4	follistatin like 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316293	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13932998	FSTL4	follistatin like 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13932998	FSTL4	follistatin like 4	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1316293	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13932998	FSTL4	follistatin like 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13932998	FSTL4	follistatin like 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13933026	FCER2	Fc epsilon receptor II	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13933026	FCER2	Fc epsilon receptor II	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13933026	FCER2	Fc epsilon receptor II	gene	DOID:13276	Mycoplasma pneumoniae pneumonia	severity	ISO	RGD:1354370	D	RGD:9068941	20200626	RGD			PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376
13933026	FCER2	Fc epsilon receptor II	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1354370	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25475535
13933026	FCER2	Fc epsilon receptor II	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1354370	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11500085
13933026	FCER2	Fc epsilon receptor II	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13933026	FCER2	Fc epsilon receptor II	gene	DOID:9002850	Immediate Hypersensitivity		ISO	RGD:1354370	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22967010
13933026	FCER2	Fc epsilon receptor II	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13933026	FCER2	Fc epsilon receptor II	gene	DOID:9588	encephalitis		ISO	RGD:1354370	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11500085
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:0050328	congenital hypothyroidism	treatment	ISO	RGD:2687	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21162131|REF_RGD_ID:10003146
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:0060870	isolated growth hormone deficiency		ISO	RGD:69149	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Laron syndrome,OMIM:262500;DNA:deletion	PMID:2813379|REF_RGD_ID:1601315
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:0080010	bone structure disease		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bone structure	PMID:15055350|PMID:25101218|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8137822
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:2687	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cholestasis	PMID:19424739|REF_RGD_ID:10003131
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:11476	osteoporosis	treatment	ISO	RGD:2687	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Uremia;protein:altered expression:osteoblast, osteoclast, chondroblast	PMID:17647196|REF_RGD_ID:10003128
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:69149	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17547689
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:13533	osteopetrosis		ISO	RGD:2687	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:osteoclast	PMID:14632687|REF_RGD_ID:2307374
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:10644	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:liver, skeletal muscle:	PMID:15604202|REF_RGD_ID:11567216
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:69149	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia	PMID:12910492|PMID:17462934|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7565946|PMID:8504296
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:11502828|PMID:1284474|PMID:17462934|PMID:1999489|PMID:22117696|PMID:2233903|PMID:24664892|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:7565946|PMID:8488849|PMID:8504296|PMID:9360502
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:69149	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:cases versus controls (p<0.01)	PMID:17287408|REF_RGD_ID:2301716
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:2962	Cockayne syndrome		ISO	RGD:10644	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17326724|REF_RGD_ID:10003139
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:5353	colonic disease		ISO	RGD:69149	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Acromegaly;DNA:deletion:exon	PMID:19864451|REF_RGD_ID:10003142
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:2687	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:soleus	PMID:12865352|REF_RGD_ID:2307376
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:2687	D	RGD:9068941	20220224	RGD		associated with microgravity; mRNA:increased expression:gastrocnemius (rat)	PMID:14638460|REF_RGD_ID:151361116
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:69149	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:exon:	PMID:23740230|REF_RGD_ID:10003113
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:10644	D	RGD:9068941	20260521	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:prefrontal cortex:	PMID:22750159|REF_RGD_ID:11566045
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:1999489|PMID:22117696|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:8488849|PMID:8504296
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:2687	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:liver	PMID:12679928|REF_RGD_ID:2307378
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:69149	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17072980|PMID:25380136
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:10644	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus	PMID:10541297|REF_RGD_ID:2307370
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:2687	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:15066219|REF_RGD_ID:2307364
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:2687	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney	PMID:10990443|REF_RGD_ID:2307368
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	susceptibility	ISO	RGD:10644	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:10614635|REF_RGD_ID:2307369
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:69149	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17220348
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:2687	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:19524466|REF_RGD_ID:2315620
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9004271	Colonic Polyps		ISO	RGD:69149	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Acromegaly;DNA:deletion:exon	PMID:19864451|REF_RGD_ID:10003142
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:2687	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11126270|REF_RGD_ID:2307382
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:1999489|PMID:22117696|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:8488849|PMID:8504296
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:11502828|PMID:1284474|PMID:17462934|PMID:1999489|PMID:22117696|PMID:2233903|PMID:24664892|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:7565946|PMID:8488849|PMID:8504296|PMID:9360502
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:7565946
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:10644	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12529387|REF_RGD_ID:2307365
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2687	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7964296|REF_RGD_ID:11567222
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:2687	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12217886|REF_RGD_ID:625688
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:2687	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:12654216|REF_RGD_ID:2307380
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9006041	Osteoarthritis, Hip		ISO	RGD:69149	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Acromegaly;DNA:deletion:exon:	PMID:19864451|REF_RGD_ID:10003142
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9006324	Isolated Growth Hormone Deficiency, Partial		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE DEFICIENCY, ISOLATED PARTIAL | ClinVar Annotator: match by term: Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency	PMID:11502828|PMID:1284474|PMID:17462934|PMID:1999489|PMID:22117696|PMID:2233903|PMID:24664892|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:7565946|PMID:8488849|PMID:8504296|PMID:9360502
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:69149	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9007303	Idiopathic Short Stature, Autosomal		ISO	RGD:69149	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9007303	Idiopathic Short Stature, Autosomal		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE DEFICIENCY, ISOLATED PARTIAL | ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE INSENSITIVITY, PARTIAL | ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone, insensitivity to, partial	PMID:11502828|PMID:1284474|PMID:16199547|PMID:17462934|PMID:1999489|PMID:22117696|PMID:2233903|PMID:24664892|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:7565946|PMID:8488849|PMID:8504296|PMID:9140387|PMID:9360502
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature | ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:14594108|PMID:15055350|PMID:1999489|PMID:25101218|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7565946|PMID:8137822|PMID:8488849
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9007661	Dwarfism	treatment	ISO	RGD:69149	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:exon:	PMID:22026923|REF_RGD_ID:11566042
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69149	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:exon (human)	PMID:17537658|REF_RGD_ID:2307363
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9521	Laron syndrome		ISO	RGD:69149	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9521	Laron syndrome		ISO	RGD:69149	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity syndrome | ClinVar Annotator: match by term: LARON SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: LARON SYNDROME WITH ELEVATED SERUM GH-BINDING PROTEIN | ClinVar Annotator: match by term: LARON SYNDROME WITH UNDETECTABLE SERUM GH-BINDING PROTEIN | ClinVar Annotator: match by term: Laron dwarfism | ClinVar Annotator: match by term: Laron syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Laron-type isolated somatotropin defect	PMID:10102073|PMID:10870033|PMID:11468686|PMID:11502828|PMID:11785980|PMID:12423626|PMID:12679461|PMID:1284474|PMID:15055350|PMID:15536163|PMID:15751611|PMID:16199547|PMID:17148568|PMID:17405847|PMID:17462934|PMID:17706034|PMID:1999489|PMID:20962506|PMID:22117696|PMID:2233903|PMID:24335149|PMID:24664892|PMID:25101218|PMID:25411237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28743110|PMID:28870985|PMID:31690835|PMID:33912130|PMID:34218547|PMID:36943306|PMID:7565946|PMID:8137822|PMID:8488849|PMID:8504296|PMID:8521189|PMID:9024232|PMID:9024234|PMID:9360502|PMID:9360529|PMID:9661642|PMID:9851797
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9669	senile cataract		ISO	RGD:10644	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16129095|REF_RGD_ID:10003112
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:10644	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:kidney, liver	PMID:11469393|REF_RGD_ID:2307367
13933079	GHR	growth hormone receptor	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:69149	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12054124|REF_RGD_ID:2307366
13933124	PLAG1	PLAG1 zinc finger	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13933124	PLAG1	PLAG1 zinc finger	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1313225	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13933124	PLAG1	PLAG1 zinc finger	gene	DOID:14681	Silver-Russell syndrome		ISO	RGD:1313225	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Russell-Silver syndrome	PMID:25741868
13933124	PLAG1	PLAG1 zinc finger	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13933124	PLAG1	PLAG1 zinc finger	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1313225	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13933124	PLAG1	PLAG1 zinc finger	gene	DOID:452	pleomorphic adenoma		ISO	RGD:1313225	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13933124	PLAG1	PLAG1 zinc finger	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13933124	PLAG1	PLAG1 zinc finger	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13933124	PLAG1	PLAG1 zinc finger	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13933124	PLAG1	PLAG1 zinc finger	gene	DOID:9002587	Silver-Russell Syndrome 4		ISO	RGD:1313225	D	RGD:7240710	20200701	OMIM			
13933124	PLAG1	PLAG1 zinc finger	gene	DOID:9002587	Silver-Russell Syndrome 4		ISO	RGD:1313225	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PLAG1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SILVER-RUSSELL SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Silver-russell syndrome 4	PMID:25741868
13933124	PLAG1	PLAG1 zinc finger	gene	DOID:9006311	Lipoblastoma		ISO	RGD:1313225	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16308870
13933161	FRS2	fibroblast growth factor receptor substrate 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13933161	FRS2	fibroblast growth factor receptor substrate 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13933161	FRS2	fibroblast growth factor receptor substrate 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13933161	FRS2	fibroblast growth factor receptor substrate 2	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1317842	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25900027|REF_RGD_ID:11352663
13933161	FRS2	fibroblast growth factor receptor substrate 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317842	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13933161	FRS2	fibroblast growth factor receptor substrate 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13933204	PAPOLA	poly(A) polymerase alpha	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13933204	PAPOLA	poly(A) polymerase alpha	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13933204	PAPOLA	poly(A) polymerase alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13933204	PAPOLA	poly(A) polymerase alpha	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13933204	PAPOLA	poly(A) polymerase alpha	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13933204	PAPOLA	poly(A) polymerase alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13933204	PAPOLA	poly(A) polymerase alpha	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13933204	PAPOLA	poly(A) polymerase alpha	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13933204	PAPOLA	poly(A) polymerase alpha	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13933204	PAPOLA	poly(A) polymerase alpha	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13933204	PAPOLA	poly(A) polymerase alpha	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318583	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13933204	PAPOLA	poly(A) polymerase alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13933204	PAPOLA	poly(A) polymerase alpha	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13933204	PAPOLA	poly(A) polymerase alpha	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1318583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13933204	PAPOLA	poly(A) polymerase alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13933204	PAPOLA	poly(A) polymerase alpha	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13933204	PAPOLA	poly(A) polymerase alpha	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13933204	PAPOLA	poly(A) polymerase alpha	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1318583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:736062	D	RGD:9068941	20230406	RGD		DNA:mutation:cds:c.481G>T (human)	PMID:32771629|REF_RGD_ID:243049245
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:0080173	bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex		ISO	RGD:736062	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex	
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736062	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26332997
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:736062	D	RGD:9068941	20230406	RGD		DNA:mutation:cds:c.631A>T(human)	PMID:30536204|REF_RGD_ID:243049244
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism	susceptibility	ISO	RGD:62250	D	RGD:9068941	20230406	RGD			PMID:26296153|REF_RGD_ID:11353031
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:736062	D	RGD:9068941	20230406	RGD		DNA:polymorphisms: :rs3762977,IVS1+17C(human)	PMID:23572340|REF_RGD_ID:243048461
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:1657	ventricular septal defect	susceptibility	ISO	RGD:736062	D	RGD:9068941	20230406	RGD		DNA:SNP: :rs1017(human)	PMID:24634231|REF_RGD_ID:243049248
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:736062	D	RGD:9068941	20260709	RGD		DNA:mutation:cds: c.409G>T (p.E137X)(human)	PMID:30390123|REF_RGD_ID:243048468
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease	no_association	ISO	RGD:736062	D	RGD:9068941	20230406	RGD		DNA:SNPs:3'UTR:(human)	PMID:23229290|REF_RGD_ID:243049243
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease	susceptibility	ISO	RGD:736062	D	RGD:9068941	20230406	RGD		DNA:SNPs, haplotype:intron, 3'UTR:(human)	PMID:20520780|REF_RGD_ID:243049242
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect	susceptibility	ISO	RGD:736062	D	RGD:9068941	20230406	RGD		DNA:SNP: :rs1017(human)	PMID:24634231|REF_RGD_ID:243049248
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:62250	D	RGD:9068941	20230406	RGD			PMID:22727192|REF_RGD_ID:243048464
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction	ameliorates	ISO	RGD:736062	D	RGD:9068941	20230406	RGD			PMID:29482621|REF_RGD_ID:243048463
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:6406	double outlet right ventricle		ISO	RGD:736062	D	RGD:9068941	20230406	RGD		DNA:mutation:cds:c.225C>G(human)	PMID:31484864|REF_RGD_ID:243048467
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:736062	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30127528
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias	treatment	ISO	RGD:61957	D	RGD:9068941	20230413	RGD			PMID:32277945|REF_RGD_ID:243049251
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias	treatment	ISO	RGD:62250	D	RGD:9068941	20230413	RGD			PMID:32277945|REF_RGD_ID:243049251
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:9004969	Neoplasm Recurrence, Local		ISO	RGD:736062	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26332997
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:61957	D	RGD:9068941	20230413	RGD		mRNA,protein:decreased expression:pancreas:	PMID:30341898|REF_RGD_ID:243065124
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:62250	D	RGD:9068941	20260716	MouseDO		OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036	
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity;DNA:SNP:promoter:g.-47A>G (human)	PMID:11978668|REF_RGD_ID:2311117
13933246	ISL1	ISL LIM homeobox 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:736062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :multiple (human)	PMID:15161765|REF_RGD_ID:2311116
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:0110491	autosomal recessive nonsyndromic deafness 32		ISO	RGD:1312211	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:0110491	autosomal recessive nonsyndromic deafness 32		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CDC14A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 32 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 32	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27259055|PMID:28492532|PMID:29293958|PMID:31850270
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1312211	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29293958
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:14228	oligospermia		ISO	RGD:1312211	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29293958
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:1312211	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29293958
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13933267	CDC14A	cell division cycle 14A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13933370	PIH1D1	PIH1 domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13933370	PIH1D1	PIH1 domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13933370	PIH1D1	PIH1 domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13933370	PIH1D1	PIH1 domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13933370	PIH1D1	PIH1 domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13933370	PIH1D1	PIH1 domain containing 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13933370	PIH1D1	PIH1 domain containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13933370	PIH1D1	PIH1 domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13933370	PIH1D1	PIH1 domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13933370	PIH1D1	PIH1 domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13933405	DENND6A	DENN domain containing 6A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13933405	DENND6A	DENN domain containing 6A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13933405	DENND6A	DENN domain containing 6A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606682	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13933405	DENND6A	DENN domain containing 6A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13933449	TMED6	transmembrane p24 trafficking protein 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13933449	TMED6	transmembrane p24 trafficking protein 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13933449	TMED6	transmembrane p24 trafficking protein 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13933449	TMED6	transmembrane p24 trafficking protein 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13933449	TMED6	transmembrane p24 trafficking protein 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13933449	TMED6	transmembrane p24 trafficking protein 6	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13933449	TMED6	transmembrane p24 trafficking protein 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13933449	TMED6	transmembrane p24 trafficking protein 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346090	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13933449	TMED6	transmembrane p24 trafficking protein 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:25741868
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:0080204	renal hypoplasia		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia	PMID:25741868
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome	PMID:12631110|PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26934356|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30467950|PMID:31308072|PMID:33040356|PMID:35675912
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kidney, Polycystic | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922066
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:0080379	nephrotic syndrome type 2		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:0110032	Alport syndrome 3A		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 3A, AUTOSOMAL DOMINANT	PMID:11375996|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:12631110|PMID:12748344|PMID:15618242|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17576681|PMID:17942953|PMID:19129241|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:24033266|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25525159|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27859054|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:28844315|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29924831|PMID:30586318|PMID:30745910|PMID:31308072|PMID:31312213|PMID:31328266|PMID:31576025|PMID:31589614|PMID:31934206|PMID:32939031|PMID:33233744|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33712733|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34746741|PMID:35368817|PMID:35759000|PMID:36100708|PMID:36130833|PMID:36239278|PMID:37078890|PMID:37097554|PMID:38317457|PMID:38978054|PMID:9536098|PMID:9792860
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:0110032	Alport syndrome 3A		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 3A, AUTOSOMAL DOMINANT	PMID:11375996|PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17942953|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:24033266|PMID:24046192|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27859054|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:31312213|PMID:33369211|PMID:36100708|PMID:36130833|PMID:37078890|PMID:38978054
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:0110033	Alport syndrome 2		ISO	RGD:1313332	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:0110033	Alport syndrome 2		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Alport syndrome | ClinVar Annotator: match by term: COL4A4-related disorder	PMID:11375996|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15086897|PMID:16199547|PMID:16338941|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17942953|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23349334|PMID:23551117|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24398087|PMID:24522496|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25514610|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26833262|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27859054|PMID:27884173|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:28968992|PMID:28976722|PMID:29204651|PMID:29496980|PMID:29551517|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29873249|PMID:29924831|PMID:30076350|PMID:30450445|PMID:30467950|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30883042|PMID:31019026|PMID:31246743|PMID:31308072|PMID:31312213|PMID:31328266|PMID:31408864|PMID:31515789|PMID:31589614|PMID:31677115|PMID:32647767|PMID:33040356|PMID:33048202|PMID:33233744|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34120753|PMID:34448697|PMID:34584596|PMID:34746741|PMID:34993602|PMID:35090027|PMID:35114279|PMID:35419377|PMID:35675912|PMID:35759000|PMID:36090501|PMID:36100708|PMID:36117978|PMID:36130833|PMID:36161695|PMID:36292665|PMID:36349757|PMID:36349777|PMID:36370330|PMID:36938085|PMID:37078890|PMID:37097554|PMID:37147621|PMID:37248651|PMID:37895203|PMID:38317457|PMID:38790222|PMID:38972501|PMID:38978054|PMID:39443691|PMID:39558648|PMID:7987396|PMID:9536098|PMID:9792860
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:0110034	X-linked Alport syndrome		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome	PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26467025|PMID:28492532
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:0111128	focal segmental glomerulosclerosis 1		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis	PMID:17396119|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:0111132	focal segmental glomerulosclerosis 7		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 7	PMID:21196518|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:28492532
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:0111365	benign familial hematuria		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign familial hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria | ClinVar Annotator: match by term: THIN MEMBRANE NEPHROPATHY	PMID:11375996|PMID:12028435|PMID:15086897|PMID:16199547|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17942953|PMID:19129241|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23349334|PMID:23551117|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24398087|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25514610|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27859054|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28704582|PMID:28968992|PMID:28976722|PMID:29496980|PMID:29801666|PMID:30076350|PMID:30295827|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30968591|PMID:31019026|PMID:31246743|PMID:31312213|PMID:31328266|PMID:31408864|PMID:31589614|PMID:32332277|PMID:32647767|PMID:32703181|PMID:33048202|PMID:33233744|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34448697|PMID:34584596|PMID:34993602|PMID:35090027|PMID:35114279|PMID:35759000|PMID:36100708|PMID:36117978|PMID:36130833|PMID:36161695|PMID:36292665|PMID:36349757|PMID:36349777|PMID:36370330|PMID:36938085|PMID:37078890|PMID:37097554|PMID:37147621|PMID:37248651|PMID:37895203|PMID:38317457|PMID:38790222|PMID:38972501|PMID:38978054|PMID:39443691|PMID:9536098|PMID:9792860
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:0112314	autosomal dominant brain small vessel disease 2A		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brain small vessel disease 2A, autosomal dominant	PMID:25741868|PMID:28492532
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:19675380|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal insufficiency	PMID:25741868
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:10983	Alport syndrome		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alport Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital hereditary hematuria	PMID:11685592|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:12748344|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15086897|PMID:15365990|PMID:15618242|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:16338941|PMID:16467446|PMID:1721625|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17942953|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23349334|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24509478|PMID:24522496|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25514610|PMID:25525159|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26610912|PMID:26628290|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27469977|PMID:27859054|PMID:27884173|PMID:28098982|PMID:28492532|PMID:28509291|PMID:28542346|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:28844315|PMID:28968992|PMID:28976722|PMID:29098738|PMID:29204651|PMID:29496980|PMID:29551517|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29924831|PMID:30076350|PMID:30406062|PMID:30450445|PMID:30467950|PMID:30506145|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30745910|PMID:30968591|PMID:31019026|PMID:31246743|PMID:31306228|PMID:31308072|PMID:31319225|PMID:31328266|PMID:31387071|PMID:31408864|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:31831576|PMID:31934206|PMID:32203225|PMID:32604935|PMID:32647767|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33048202|PMID:33095447|PMID:33159707|PMID:33233744|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33654185|PMID:33712733|PMID:33772369|PMID:33774617|PMID:33838161|PMID:3385421|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34448697|PMID:34483311|PMID:34508137|PMID:34584596|PMID:34625929|PMID:34746741|PMID:34762194|PMID:34993602|PMID:35064937|PMID:35090027|PMID:35114279|PMID:35121647|PMID:35325889|PMID:35368817|PMID:3536955|PMID:35369551|PMID:35372954|PMID:35386907|PMID:35419377|PMID:35478268|PMID:35582193|PMID:35675912|PMID:35683636|PMID:35759000|PMID:35760791|PMID:36013122|PMID:36090501|PMID:36100708|PMID:36117978|PMID:36130833|PMID:36161695|PMID:36239278|PMID:36253919|PMID:36292665|PMID:36349757|PMID:36349777|PMID:36370330|PMID:36514391|PMID:36646731|PMID:36685964|PMID:36699462|PMID:36758113|PMID:36925663|PMID:36938085|PMID:37078890|PMID:37097554|PMID:37147621|PMID:37217505|PMID:3724865|PMID:37248651|PMID:37323669|PMID:37353797|PMID:37464296|PMID:37895203|PMID:37915894|PMID:38178635|PMID:38179179|PMID:38214412|PMID:38262496|PMID:38317457|PMID:38338714|PMID:38433557|PMID:38790222|PMID:38837003|PMID:38972501|PMID:38978054|PMID:39135934|PMID:39190490|PMID:39430195|PMID:39443691|PMID:39540369|PMID:39558648|PMID:39584075|PMID:39597783|PMID:39810285|PMID:40004525|PMID:40044766|PMID:40115459|PMID:40806767|PMID:5369551|PMID:7987396|PMID:8787673|PMID:9536098|PMID:9792860
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:11202	primary hyperparathyroidism		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperparathyroidism	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17942953|PMID:21897443|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27859054|PMID:28492532|PMID:28704582|PMID:29801666|PMID:30586318|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34993602|PMID:35759000|PMID:36100708|PMID:36292665|PMID:37248651|PMID:38790222
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17396119|PMID:17942953|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28704582|PMID:29496980|PMID:29801666|PMID:33048202|PMID:33532864|PMID:33838161|PMID:34584596|PMID:35090027|PMID:36349757|PMID:38317457|PMID:39443691
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:25741868
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17942953|PMID:21897443|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27859054|PMID:28492532|PMID:28704582|PMID:29801666|PMID:30586318|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34993602|PMID:35759000|PMID:36100708|PMID:36292665|PMID:37248651|PMID:38790222
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:13098	central retinal artery occlusion		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Central retinal artery occlusion	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17942953|PMID:21897443|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27859054|PMID:28492532|PMID:28704582|PMID:29801666|PMID:30586318|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34993602|PMID:35759000|PMID:36100708|PMID:36292665|PMID:37248651|PMID:38790222
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FSGS | ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17396119|PMID:17942953|PMID:20029656|PMID:20301386|PMID:24033266|PMID:24046192|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28704582|PMID:30586318|PMID:33854215|PMID:34993602|PMID:35759000|PMID:36161695
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis	PMID:25741868|PMID:28492532
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute kidney injury	PMID:25741868
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:19675380|PMID:25741868|PMID:28492532
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:4007	bladder carcinoma		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder carcinoma	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17942953|PMID:21897443|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27859054|PMID:28492532|PMID:28704582|PMID:29801666|PMID:30586318|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34993602|PMID:35759000|PMID:36100708|PMID:36292665|PMID:37248651|PMID:38790222
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:19675380|PMID:25741868|PMID:28492532
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: renal disease	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:1721625|PMID:17216251|PMID:17942953|PMID:22887978|PMID:24033266|PMID:24046192|PMID:25381091|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28704582|PMID:28976722|PMID:29924831|PMID:31019026|PMID:31246743|PMID:31589614|PMID:33772369|PMID:35114279|PMID:36130833|PMID:36349777|PMID:36370330|PMID:37097554|PMID:37147621|PMID:9792860
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	PMID:11375996|PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17942953|PMID:23551117|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24398087|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28704582|PMID:29496980|PMID:29801666|PMID:30647093|PMID:31408864|PMID:32647767|PMID:33048202|PMID:33532864|PMID:33838161|PMID:34584596|PMID:35090027|PMID:35759000|PMID:36100708|PMID:36349757|PMID:38317457|PMID:39443691|PMID:9536098
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11970952|PMID:12028435|PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:15299013|PMID:16467446|PMID:17942953|PMID:2011424|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:22887978|PMID:24033266|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:28976722|PMID:29801666|PMID:30443360|PMID:31019026|PMID:31246743|PMID:31589614|PMID:32461654|PMID:33772369|PMID:34400539|PMID:34508137|PMID:35114279|PMID:35177655|PMID:36130833|PMID:36349777|PMID:36370330|PMID:37097554|PMID:37147621|PMID:9724608|PMID:9792860
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11970952|PMID:12028435|PMID:15299013|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17942953|PMID:2011424|PMID:20301386|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:24033266|PMID:24046192|PMID:25381091|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27859054|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:28976722|PMID:29801666|PMID:30443360|PMID:30586318|PMID:31019026|PMID:31246743|PMID:31589614|PMID:32461654|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34400539|PMID:34508137|PMID:34993602|PMID:35114279|PMID:35177655|PMID:35759000|PMID:36100708|PMID:36130833|PMID:36292665|PMID:36349777|PMID:36370330|PMID:37097554|PMID:37147621|PMID:37248651|PMID:38790222|PMID:9724608|PMID:9792860
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17942953|PMID:20301386|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28704582|PMID:30586318|PMID:33854215|PMID:34993602|PMID:35759000|PMID:36161695
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:21196518|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32723786
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:9000104	Glomerular Diseases		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glomerulopathy	PMID:11375996|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:28492532|PMID:36100708
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:25741868|PMID:32939031
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:9000363	Hematuria		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hematuria	PMID:12028435|PMID:16199547|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17942953|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:23551117|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24398087|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27859054|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28704582|PMID:29496980|PMID:29801666|PMID:30586318|PMID:32647767|PMID:33048202|PMID:33532864|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34584596|PMID:34993602|PMID:35090027|PMID:35759000|PMID:36100708|PMID:36292665|PMID:36349757|PMID:36938085|PMID:37248651|PMID:38317457|PMID:38790222|PMID:39443691|PMID:9536098
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:9001961	Hyperkalemia		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemia	PMID:25741868
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:9002315	Kidney Calculi		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kidney stone	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17942953|PMID:21897443|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27859054|PMID:28492532|PMID:28704582|PMID:29801666|PMID:30586318|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34993602|PMID:35759000|PMID:36100708|PMID:36292665|PMID:37248651|PMID:38790222
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17396119|PMID:17942953|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28704582|PMID:29496980|PMID:29801666|PMID:30311386|PMID:33048202|PMID:33532864|PMID:33838161|PMID:34584596|PMID:35090027|PMID:36349757|PMID:38317457|PMID:39443691
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:9006352	Benign Familial Hematuria 1		ISO	RGD:1313332	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:9006352	Benign Familial Hematuria 1		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COL4A4-related condition	PMID:12325029|PMID:12631110|PMID:16199547|PMID:17216251|PMID:17576681|PMID:19129241|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:24052634|PMID:24522496|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27281700|PMID:27859054|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:31049720|PMID:31922066|PMID:33532864|PMID:35419377|PMID:9536098|PMID:9792860
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:9006352	Benign Familial Hematuria 1		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COL4A4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HEMATURIA, BENIGN FAMILIAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hematuria, benign familial, 1	PMID:11375996|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:15086897|PMID:16199547|PMID:16338941|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17942953|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20301386|PMID:21196518|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23349334|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25514610|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27859054|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28704582|PMID:28968992|PMID:28976722|PMID:29496980|PMID:29551517|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29873249|PMID:29907799|PMID:29924831|PMID:30002862|PMID:30076350|PMID:30293248|PMID:30450445|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:31019026|PMID:31049720|PMID:31144478|PMID:31246743|PMID:31312213|PMID:31328266|PMID:31408864|PMID:31589614|PMID:31922066|PMID:32647767|PMID:33003980|PMID:33048202|PMID:33233744|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33772369|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34448697|PMID:34584596|PMID:34746741|PMID:34993602|PMID:35090027|PMID:35114279|PMID:35419377|PMID:35759000|PMID:36090501|PMID:36100708|PMID:36117978|PMID:36130833|PMID:36161695|PMID:36292665|PMID:36349757|PMID:36349777|PMID:36370330|PMID:37078890|PMID:37097554|PMID:37147621|PMID:37248651|PMID:37895203|PMID:38317457|PMID:38790222|PMID:38972501|PMID:38978054|PMID:39443691|PMID:9536098|PMID:9792860
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:9009133	acanthocytosis		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis	
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:9335	scotoma		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Central scotoma	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17216251|PMID:17942953|PMID:21897443|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27859054|PMID:28492532|PMID:28704582|PMID:29801666|PMID:30586318|PMID:33838161|PMID:33854215|PMID:34993602|PMID:35759000|PMID:36100708|PMID:36292665|PMID:37248651|PMID:38790222
13933457	COL4A4	collagen type IV alpha 4 chain	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:1313332	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ménière's disease	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17576681|PMID:17942953|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:9536098
13933510	RXRG	retinoid X receptor gamma	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13933510	RXRG	retinoid X receptor gamma	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13933510	RXRG	retinoid X receptor gamma	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:733408	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:20113835|REF_RGD_ID:13503326
13933510	RXRG	retinoid X receptor gamma	gene	DOID:3969	papillary thyroid carcinoma		ISO	RGD:733408	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:thyroid	PMID:28677753|REF_RGD_ID:13792605
13933510	RXRG	retinoid X receptor gamma	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13933510	RXRG	retinoid X receptor gamma	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13933510	RXRG	retinoid X receptor gamma	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:733408	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13933548	VWA5B1	von Willebrand factor A domain containing 5B1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13933548	VWA5B1	von Willebrand factor A domain containing 5B1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13933548	VWA5B1	von Willebrand factor A domain containing 5B1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1606163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13933548	VWA5B1	von Willebrand factor A domain containing 5B1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13933548	VWA5B1	von Willebrand factor A domain containing 5B1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13933548	VWA5B1	von Willebrand factor A domain containing 5B1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1606163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13933548	VWA5B1	von Willebrand factor A domain containing 5B1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13933573	ACLY	ATP citrate lyase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:10065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13933573	ACLY	ATP citrate lyase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:10065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13933573	ACLY	ATP citrate lyase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:10065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13933573	ACLY	ATP citrate lyase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:10065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13933573	ACLY	ATP citrate lyase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:10065	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13933573	ACLY	ATP citrate lyase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:10065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13933573	ACLY	ATP citrate lyase	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:10065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13933573	ACLY	ATP citrate lyase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:10065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13933573	ACLY	ATP citrate lyase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:10065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13933573	ACLY	ATP citrate lyase	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:10065	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26670611
13933573	ACLY	ATP citrate lyase	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:10065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13933573	ACLY	ATP citrate lyase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:10065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13933573	ACLY	ATP citrate lyase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:10065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13933573	ACLY	ATP citrate lyase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:10065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13933573	ACLY	ATP citrate lyase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:10065	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20882379
13933636	B3GNT6	UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 6	gene	DOID:9007491	Childhood Schizophrenia		ISO	RGD:1601928	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Childhood Onset Schizophrenia	PMID:26508570
13933642	CLRN3	clarin 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13933655	AFM	afamin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13933655	AFM	afamin	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1352528	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28885000
13933655	AFM	afamin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13933655	AFM	afamin	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1352528	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13933655	AFM	afamin	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:1352528	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28885000
13933693	CIMAP1C	ciliary microtubule associated protein 1C	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348133	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13933693	CIMAP1C	ciliary microtubule associated protein 1C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348133	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13933725	MINDY1	MINDY lysine 48 deubiquitinase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13933725	MINDY1	MINDY lysine 48 deubiquitinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13933725	MINDY1	MINDY lysine 48 deubiquitinase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13933725	MINDY1	MINDY lysine 48 deubiquitinase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13933725	MINDY1	MINDY lysine 48 deubiquitinase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603985	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13933725	MINDY1	MINDY lysine 48 deubiquitinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13933725	MINDY1	MINDY lysine 48 deubiquitinase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13933725	MINDY1	MINDY lysine 48 deubiquitinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13933725	MINDY1	MINDY lysine 48 deubiquitinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13933725	MINDY1	MINDY lysine 48 deubiquitinase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13933725	MINDY1	MINDY lysine 48 deubiquitinase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1603985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13933752	EBF1	EBF transcription factor 1	gene	DOID:0050873	follicular lymphoma		ISO	RGD:1349579	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24362818
13933752	EBF1	EBF transcription factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13933752	EBF1	EBF transcription factor 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1349579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13933752	EBF1	EBF transcription factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13933752	EBF1	EBF transcription factor 1	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1349579	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25070658
13933752	EBF1	EBF transcription factor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13933752	EBF1	EBF transcription factor 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1349579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:19996307|PMID:32364535|PMID:35101336|PMID:35609565
13933752	EBF1	EBF transcription factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13933752	EBF1	EBF transcription factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13933752	EBF1	EBF transcription factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13933752	EBF1	EBF transcription factor 1	gene	DOID:811	lipodystrophy		ISO	RGD:732633	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:608709	
13933752	EBF1	EBF transcription factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349579	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13933752	EBF1	EBF transcription factor 1	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1349579	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24362818
13933812	AMER2	APC membrane recruitment protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13933820	MORF4L1	mortality factor 4 like 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13933820	MORF4L1	mortality factor 4 like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13933820	MORF4L1	mortality factor 4 like 1	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1317423	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23685749
13933820	MORF4L1	mortality factor 4 like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13933820	MORF4L1	mortality factor 4 like 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13933820	MORF4L1	mortality factor 4 like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317423	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13933820	MORF4L1	mortality factor 4 like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13933820	MORF4L1	mortality factor 4 like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13933820	MORF4L1	mortality factor 4 like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13933820	MORF4L1	mortality factor 4 like 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1317423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13933820	MORF4L1	mortality factor 4 like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13933820	MORF4L1	mortality factor 4 like 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13933820	MORF4L1	mortality factor 4 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13933820	MORF4L1	mortality factor 4 like 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13933820	MORF4L1	mortality factor 4 like 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13933847	NPTX1	neuronal pentraxin 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1321571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13933847	NPTX1	neuronal pentraxin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321571	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13933847	NPTX1	neuronal pentraxin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13933847	NPTX1	neuronal pentraxin 1	gene	DOID:9002396	Spinocerebellar Ataxia 50		ISO	RGD:1321571	D	RGD:7240710	20230104	OMIM			
13933847	NPTX1	neuronal pentraxin 1	gene	DOID:9002396	Spinocerebellar Ataxia 50		ISO	RGD:1321571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA 50 | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 50	PMID:25741868|PMID:34788392|PMID:35285082|PMID:35560436
13933881	ELAPOR1	endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13933881	ELAPOR1	endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1606254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13933881	ELAPOR1	endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13933881	ELAPOR1	endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13933881	ELAPOR1	endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1606254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13933881	ELAPOR1	endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13933881	ELAPOR1	endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13933881	ELAPOR1	endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606254	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13933881	ELAPOR1	endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13933881	ELAPOR1	endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13933881	ELAPOR1	endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13933881	ELAPOR1	endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1606254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1323730	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:0080822	aspirin-induced respiratory disease		ISO	RGD:1323730	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20485159
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:0080822	aspirin-induced respiratory disease		ISO	RGD:1323730	D	RGD:9068941	20260307	RGD		associated with asthma;DNA:SNP:promoter:-466T>C	PMID:19796209|REF_RGD_ID:5135020
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:13564	aspergillosis	treatment	ISO	RGD:1311986	D	RGD:9068941	20251106	RGD		associated with chronic asthma	PMID:24329550|REF_RGD_ID:629006537
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:1323730	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18334635|REF_RGD_ID:5135022
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1323730	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:27103662
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1323730	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19392992|REF_RGD_ID:5135019
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1323731	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18757520|REF_RGD_ID:5135018
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:1323730	D	RGD:9068941	20251204	RGD			PMID:27079298|REF_RGD_ID:629107239
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:1323730	D	RGD:9068941	20251106	RGD			PMID:27503237|REF_RGD_ID:629006532
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:1323731	D	RGD:9068941	20251106	RGD			PMID:28669561|REF_RGD_ID:629006533
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:1323730	D	RGD:9068941	20260212	RGD		mRNA:decreased expression:Peripheral blood mononuclear cells	PMID:37460564|REF_RGD_ID:632518396
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1323730	D	RGD:9068941	20251106	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell	PMID:31572551|REF_RGD_ID:629006536
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:1323730	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19230460|REF_RGD_ID:5135021
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:1323731	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19608418|REF_RGD_ID:5135017
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps	disease_progression	ISO	RGD:1323730	D	RGD:9068941	20251106	RGD		associated with Eosinophilia;	PMID:36466917|REF_RGD_ID:629006546
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1323730	D	RGD:9068941	20251204	RGD		mRNA, protein:increased expression:T cell	PMID:29970474|REF_RGD_ID:629107235
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1323731	D	RGD:9068941	20251204	RGD		mRNA:increased expression:CD4+ T cell	PMID:29970474|REF_RGD_ID:629107235
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	ameliorates	ISO	RGD:1323731	D	RGD:9068941	20251106	RGD			PMID:30951719|REF_RGD_ID:629006535
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1323731	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21646789|REF_RGD_ID:5135015
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:9005941	Rhinosinusitis		ISO	RGD:1323730	D	RGD:9068941	20251106	RGD		mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa	PMID:37779524|REF_RGD_ID:629006545
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:9006928	Viral Bronchiolitis	ameliorates	ISO	RGD:1323731	D	RGD:9068941	20251204	RGD			PMID:29743346|REF_RGD_ID:629107238
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:9415	allergic asthma	ameliorates	ISO	RGD:1311986	D	RGD:9068941	20251204	RGD			PMID:18097056|REF_RGD_ID:5135534
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:9415	allergic asthma	susceptibility	ISO	RGD:1323730	D	RGD:9068941	20251106	RGD		DNA:SNP:5'utr:g.6391G>A (rs533116)	PMID:22947041|REF_RGD_ID:629006594
13933927	PTGDR2	prostaglandin D2 receptor 2	gene	DOID:9498	pulmonary eosinophilia		ISO	RGD:1311986	D	RGD:9068941	20251106	RGD			PMID:15590767|REF_RGD_ID:629006549
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0050152	aspiration pneumonia		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cerebrovascular Accident	PMID:14990394|REF_RGD_ID:4140926
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cardiac atrium	PMID:24775918|REF_RGD_ID:11039043
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea	severity	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;DNA:polymorphism (human)	PMID:19482546|REF_RGD_ID:4140917
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:20182789|REF_RGD_ID:4140915
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0050851	glomerulosclerosis	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21718676|REF_RGD_ID:12879389
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0050855	renal fibrosis		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:renal medulla, renal cortex, brush border epithelial cell (human)	PMID:10504496|REF_RGD_ID:8158033
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0050855	renal fibrosis	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10644663|REF_RGD_ID:12879403
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0050864	non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy	onset	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertion/deletion:intron	PMID:21633717|REF_RGD_ID:8548899
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0051054	coarctation of the aorta		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:myocardium (rat)	PMID:18419956|REF_RGD_ID:12859271
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20260604	RGD			PMID:21901125|REF_RGD_ID:6893481
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15534175
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0051061	stroke	treatment	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD			PMID:15256675|REF_RGD_ID:40400712
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Colonic Neoplasms	PMID:24959250|REF_RGD_ID:11039027
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0060186	chemical colitis		ISO	RGD:10468	D	RGD:9068941	20201029	RGD		protein:increased expression:small intestine, large intestine:extracellular space (mouse)	PMID:26401072|REF_RGD_ID:11555935
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15331425
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:19648063|PMID:23170137|REF_RGD_ID:7829797|REF_RGD_ID:8142351
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0060500	drug allergy		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18727619
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease	severity	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:serum (human)	PMID:3028446|REF_RGD_ID:19165343
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease	treatment	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD			PMID:28691216|REF_RGD_ID:40400719
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21664615
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0080599	Coronavirus infectious disease		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Severe Acute Respiratory Syndrome	PMID:17108019|REF_RGD_ID:4140930
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0080600	COVID-19	no_association	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200618	RGD		DNA:insertion/deletion:intron 16:	PMID:32386188|REF_RGD_ID:30309201
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0080600	COVID-19	severity	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200618	RGD		DNA:insertion/deletion:intron 16:	PMID:32286246|REF_RGD_ID:30309199
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0081013	severe COVID-19		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe COVID-19	PMID:12832683|PMID:19286758|PMID:20830509|PMID:22992668|PMID:8806248|PMID:9069453|PMID:9551410|PMID:9869506
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20229187|REF_RGD_ID:2325220
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney (rat)	PMID:20798958|REF_RGD_ID:12879406
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:0111128	focal segmental glomerulosclerosis 1	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8505110|REF_RGD_ID:12880006
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:10322	berylliosis		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10194187
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:10533	viral pneumonia		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15381116
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:10534	stomach cancer	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201029	RGD		DNA:insertion/deletion, haplotype:intron 16:	PMID:17035401|REF_RGD_ID:39939122
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17114810
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:10591	pre-eclampsia	onset	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD		DNA:insertion/deletion:intron 16:	PMID:20044877|REF_RGD_ID:40400703
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30097691
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19080340|REF_RGD_ID:2325232
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10643899|PMID:14872014|PMID:17192785|PMID:30820047|PMID:9916793
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9259580
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17392119|REF_RGD_ID:1601113
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:lung (rat)	PMID:16203874|REF_RGD_ID:1581743
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15773232|PMID:17473847|PMID:20237592|PMID:27847271
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:10763	hypertension	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:17283861|REF_RGD_ID:1601114
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:10468	D	RGD:9068941	20201105	RGD			PMID:27325568|REF_RGD_ID:40400899
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20230812	RGD			PMID:24342267|PMID:3006710|PMID:30127255|REF_RGD_ID:11039415|REF_RGD_ID:401793709|REF_RGD_ID:8157611
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:10952	nephritis	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Purpura, Schoenlein-Henoch;DNA:polymorphisms,haplotype: :-240A>T,2350A>G (human)	PMID:22895845|REF_RGD_ID:11533935
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:25741868|PMID:28492532
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:11123	IgA vasculitis	disease_progression	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:15315169|REF_RGD_ID:11038920
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:11335	sarcoidosis		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD		DNA:SNP, insertion/deletion, repeat:enhancer, intron 16, 3' utr:	PMID:11168787|REF_RGD_ID:40400746
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:11335	sarcoidosis		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD		protein:increased activity:serum (human)	PMID:183595|REF_RGD_ID:40400721
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:11335	sarcoidosis	disease_progression	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:6287584|REF_RGD_ID:11039025
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:11335	sarcoidosis	severity	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD		DNA:SNP:enhancer:	PMID:29229112|REF_RGD_ID:40400908
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:11335	sarcoidosis	severity	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD		DNA:insertion/deletion:intron 16:	PMID:18496980|REF_RGD_ID:40400722
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12204859|PMID:22009550
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:11400	pyelonephritis		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:kidney, brush border epithelial cell (human)	PMID:10504496|REF_RGD_ID:8158033
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:19590507|REF_RGD_ID:2325225
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:11713	diabetic angiopathy		ISO	RGD:737323	D	RGD:7240710	20251126	OMIM			
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:11713	diabetic angiopathy		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 3	PMID:20093180|PMID:21471972|PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:25899979|PMID:26069751|PMID:28492532|PMID:35848000
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:multiple	PMID:2175683|REF_RGD_ID:11038913
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15942045|REF_RGD_ID:1598707
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy	no_association	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertion/deletion:intron	PMID:9270088|REF_RGD_ID:1566491
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:1205	allergic disease	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:10200023|REF_RGD_ID:8142344
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anhydramnios	PMID:25741868|PMID:35005812
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:19389807|REF_RGD_ID:2325226
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12075344|PMID:8642790
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:12365	malaria	severity	ISO	RGD:10468	D	RGD:9068941	20201029	RGD			PMID:31234939|REF_RGD_ID:39939120
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:1240	leukemia	disease_progression	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:12781647|REF_RGD_ID:11039000
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:12549	hepatitis A		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201029	RGD		DNA:insertion/deletion:intron 16:	PMID:12458570|REF_RGD_ID:39939119
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27082637
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11498459|PMID:14657821|PMID:16544732
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy	no_association	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertion/deletion:intron	PMID:9270088|REF_RGD_ID:1566491
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:12932	endomyocardial fibrosis		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:lung, heart left ventricle, plasma (rat)	PMID:12131554|REF_RGD_ID:8157600
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:12986	leukostasis		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:16822509|REF_RGD_ID:11039403
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:13141	uveitis		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Chronic Granulomatous Uveitis;protein:increased expression:serum (human)	PMID:229083|REF_RGD_ID:8142348
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:20303010|REF_RGD_ID:4140486
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:13241	Behcet's disease	no_association	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:15045629|REF_RGD_ID:8142349
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:13241	Behcet's disease	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:15961928|REF_RGD_ID:7829810
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:30458228|REF_RGD_ID:25671450
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome	severity	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201029	RGD		DNA:SNP, insertion/deletion:promoter, intron: (rs4291, rs4646994)	PMID:28336767|REF_RGD_ID:39939121
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:14499	Fabry disease	treatment	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20941593|REF_RGD_ID:12879402
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:1579	respiratory system disease		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14657821
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:1591	renovascular hypertension		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22342460|REF_RGD_ID:6893471
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:1591	renovascular hypertension	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20630208|REF_RGD_ID:8157609
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertion/deletion, haplotype	PMID:23828384|REF_RGD_ID:8548866
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:10468	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19880966|REF_RGD_ID:2325208
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:1926	Gaucher's disease		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12359135
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15534175
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23141116|REF_RGD_ID:11038919
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:18156303|REF_RGD_ID:11038916
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:multiple (rats)	PMID:8303709|REF_RGD_ID:8157608
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:2527	nephrosis	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Adriamycin Nephrosis	PMID:8665777|REF_RGD_ID:12879388
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:2746	glycogen storage disease V		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12666117
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:2799	bronchiolitis obliterans		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17097496|REF_RGD_ID:4140933
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:19383228|PMID:19484664|REF_RGD_ID:4140913|REF_RGD_ID:4140919
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19164508|REF_RGD_ID:2325229
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15381116
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7593601|PMID:9259580
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis	disease_progression	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:intron:	PMID:12220450|REF_RGD_ID:7257515
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:2987	familial Mediterranean fever	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD		DNA:insertion/deletion:intron 16:	PMID:24680475|REF_RGD_ID:40400709
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21552421
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:3021	acute kidney failure	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24502693|REF_RGD_ID:11039053
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20096799|REF_RGD_ID:4140487
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	disease_progression	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19493329|REF_RGD_ID:4140912
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:20156752|REF_RGD_ID:4140480
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14989558
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:3393	coronary artery disease	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:12975417|REF_RGD_ID:1566498
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:3500	gallbladder adenocarcinoma		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :rs4646994 (human)	PMID:20438364|REF_RGD_ID:2325207
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24471927|REF_RGD_ID:11039026
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20260604	RGD		DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:11596779|REF_RGD_ID:11038922
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:pancreas	PMID:17481528|REF_RGD_ID:2325211
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:10468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lung Injury	PMID:20651228|REF_RGD_ID:4140478
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:17506718|REF_RGD_ID:4140923
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lung Injury;protein:decreased expression:lung	PMID:20581171|REF_RGD_ID:4140483
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Radiation Pneumonitis	PMID:17506716|REF_RGD_ID:4140925
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:33007385
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:lung (rat)	PMID:9498404|REF_RGD_ID:12859277
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:3905	lung carcinoma		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD		protein:decreased activity:serum (human)	PMID:183595|REF_RGD_ID:40400721
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:4079	heart valve disease	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD		associated with rheumatic fever;DNA:insertion/deletion:intron 16:	PMID:12578328|REF_RGD_ID:40400707
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:17360781|REF_RGD_ID:8548889
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:4247	coronary restenosis		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9236417
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:4481	allergic rhinitis	no_association	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:15112973|REF_RGD_ID:8142345
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD		associated with Chronic Hepatitis B;protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:29085215|REF_RGD_ID:40400898
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	no_association	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201029	RGD		associated with liver disease;DNA:insertion/deletion:	PMID:26681055|REF_RGD_ID:11537135
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	severity	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201029	RGD		associated with hepatitis C;DNA:insertion/deletion:	PMID:19456900|REF_RGD_ID:39939123
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28822808|PMID:29335866|REF_RGD_ID:25671453|REF_RGD_ID:25671454
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:5199	ureteral obstruction	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21667191|REF_RGD_ID:12880020
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201029	RGD		protein:decreased activity:plasma (human)	PMID:26296754|REF_RGD_ID:11353163
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17727310|REF_RGD_ID:4140922
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:20051911|REF_RGD_ID:4140916
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:552	pneumonia	disease_progression	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19455553|REF_RGD_ID:4140918
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia	PMID:22095942|PMID:24033266
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:576	proteinuria	severity	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Henoch-Schoenlein purpura;DNA:deletion:intron:IVS16+1464- 1751del (human)	PMID:10193250|REF_RGD_ID:11038828
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:576	proteinuria	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Acute Kidney Injury	PMID:10844603|REF_RGD_ID:12879396
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1328889|PMID:8131300
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:5844	myocardial infarction	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:7555560|REF_RGD_ID:7829785
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15671045|PMID:23959549|REF_RGD_ID:1558664|REF_RGD_ID:9685449
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:22123369|REF_RGD_ID:6893472
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Myocardial Infarction	PMID:19620082|REF_RGD_ID:2325224
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18586661
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15894569|REF_RGD_ID:12859272
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:61	mitral valve disease	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD		DNA:insertion/deletion:intron 16:	PMID:14765837|REF_RGD_ID:40400724
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12359135
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16328049
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD		DNA:insertion/deletion:intron 16:	PMID:25208933|REF_RGD_ID:11343535
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:7147	ankylosing spondylitis	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:22876137|REF_RGD_ID:7829800
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24602481|REF_RGD_ID:11039028
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10099885|PMID:7593601
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Vesico-Ureteral Reflux;DNA:deletion	PMID:20149750|REF_RGD_ID:6903283
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:783	end stage renal disease	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:16385653|REF_RGD_ID:8142355
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:783	end stage renal disease	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14586729|REF_RGD_ID:12879398
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:790	ocular hypotension		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24583339|REF_RGD_ID:11039029
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:820	myocarditis	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24709159|REF_RGD_ID:11039042
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:841	extrinsic allergic alveolitis		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:19218674|REF_RGD_ID:4140920
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:8432	polycythemia	treatment	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18339134|REF_RGD_ID:11038827
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:10468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Lung Injury	PMID:20723410|REF_RGD_ID:5129168
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:10468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:20004673|REF_RGD_ID:4140488
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Endotoxemia	PMID:19114890|REF_RGD_ID:2325231
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Poisoning;mRNA:decreased expression:lung	PMID:20465954|REF_RGD_ID:4140485
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18702808
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19761684|REF_RGD_ID:11039056
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:8646	substance-induced psychosis		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17196621
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:8719	in situ carcinoma		ISO	RGD:10468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pancreatic Neoplasms	PMID:19880966|REF_RGD_ID:2325208
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:8805	intermediate coronary syndrome		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:myocardium	PMID:11451295|REF_RGD_ID:8548894
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:8805	intermediate coronary syndrome		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:ventricular myocardium (human)	PMID:15131005|REF_RGD_ID:8142363
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum (human)	PMID:2157294|REF_RGD_ID:8142360
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	no_association	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:7729604|REF_RGD_ID:7829780
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:11106834|REF_RGD_ID:7829783
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:exon:g.2350G>A (rs4343) (human)	PMID:23065222|REF_RGD_ID:7829794
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:8970	subacute sclerosing panencephalitis		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD		DNA:insertion/deletion:	PMID:16741935|REF_RGD_ID:40400901
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15331425
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Kidney Failure, Chronic;DNA:insertion/deletion	PMID:16105049|REF_RGD_ID:8548864
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis	treatment	ISO	RGD:10468	D	RGD:9068941	20201105	RGD			PMID:17342403|PMID:24239644|REF_RGD_ID:40400720|REF_RGD_ID:40400748
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9000184	Ventricular Fibrillation	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Myocardial Reperfusion Injury	PMID:25663023|REF_RGD_ID:11039030
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18059164
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9000288	Chronic Intermittent Hypoxia		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:carotid body	PMID:24036592|REF_RGD_ID:11039031
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:16001071|PMID:33007385
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9000352	Vascular System Injuries		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19258495
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9000352	Vascular System Injuries	susceptibility	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeat:intron:IVS13+40(CA)?-26 (rat)	PMID:9484988|REF_RGD_ID:8157602
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18727619
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8170965
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9000528	Coronary Disease	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:9488209|REF_RGD_ID:8142364
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18555989|REF_RGD_ID:2325233
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18059164
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9001136	Familial Cerebral Cavernous Malformation		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:20488708|REF_RGD_ID:11039024
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20230812	RGD		associated with hypertension	PMID:30127255|REF_RGD_ID:401793709
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9001415	Mycobacterium Infections		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201127	RGD		associated with pulmonary sarcoidosis;protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:15881283|REF_RGD_ID:40818305
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23733546
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased activity:serum (human)	PMID:1336356|REF_RGD_ID:7829770
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9001542	Albuminuria	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetic Nephropathies	PMID:16902320|REF_RGD_ID:12879427
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:23663763|REF_RGD_ID:25671457
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:plasma (human)	PMID:8445218|REF_RGD_ID:25671458
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	severity	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA: increased expression:liver (rat)	PMID:19424597|REF_RGD_ID:25671449
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	severity	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:24035938|REF_RGD_ID:21408579
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9001650	Pregnancy-Induced Hypertension		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17977916|REF_RGD_ID:8548898
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9001916	Fetal Death		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:11085286|REF_RGD_ID:11038921
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:33007385
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19301230|REF_RGD_ID:2311449
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:insertion/deletion	PMID:10862638|REF_RGD_ID:8548872
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10099885|PMID:10857950|PMID:23733546|PMID:28468961|PMID:7909524
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	no_association	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:7729604|REF_RGD_ID:7829780
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	no_association	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:insertion/deletion	PMID:11938025|REF_RGD_ID:8548885
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:8314010|REF_RGD_ID:7829777
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:23803175|REF_RGD_ID:11039044
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney (rat)	PMID:24847689|REF_RGD_ID:12879387
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17465223
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20213806|REF_RGD_ID:2325221
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9002488	Peritoneal Fibrosis	treatment	ISO	RGD:10468	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19270231|REF_RGD_ID:12879821
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9002488	Peritoneal Fibrosis	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15770604|REF_RGD_ID:12879430
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Stroke, hemorrhagic, susceptibility to	PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:20093180|PMID:21471972|PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:25899979|PMID:26069751|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:28492532|PMID:35848000|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Stroke, hemorrhagic, susceptibility to	PMID:20093180|PMID:21471972|PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:25899979|PMID:26069751|PMID:28492532|PMID:35848000
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9002721	Hypertensive Nephrosclerosis	severity	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201203	RGD		protein:increased expression:nephron tubule, kidney interstitium (human)	PMID:21346373|REF_RGD_ID:40818408
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9002721	Hypertensive Nephrosclerosis	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10580398|REF_RGD_ID:12879397
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9003020	Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD		associated with acute leukemia;DNA:insertion/deletion:intron 16:	PMID:24819208|REF_RGD_ID:11530041
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9003020	Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia	severity	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:15806540|REF_RGD_ID:11038917
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9003379	Radiation Nephropathy	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8995730|REF_RGD_ID:12880012
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9003505	Venous Thromboembolism	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:10937809|REF_RGD_ID:11038826
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9003758	Banti's Syndrome		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:21290180|REF_RGD_ID:25671452
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24342267|REF_RGD_ID:11039415
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20436217|REF_RGD_ID:2325213
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum (human)	PMID:29641775|REF_RGD_ID:25671451
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27147779|REF_RGD_ID:25671456
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	treatment	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD			PMID:17106926|REF_RGD_ID:40400711
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9004484	Sepsis	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD		DNA:insertion/deletion:intron:	PMID:19143971|REF_RGD_ID:40400706
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:10468	D	RGD:9068941	20201105	RGD		associated wit Escherichia coli Infections	PMID:29990483|REF_RGD_ID:40400897
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:lung, heart left ventricle, plasma (rat)	PMID:12131554|REF_RGD_ID:8157600
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8349331
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension, Essential;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:17625392|REF_RGD_ID:8142350
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Aortic Coarctation	PMID:10072897|PMID:9344638|REF_RGD_ID:12879391|REF_RGD_ID:12880015
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy	treatment	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Anemia	PMID:15503682|REF_RGD_ID:11038918
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25322899
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9004676	Premature Infant Diseases		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14657821
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21552421
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9005605	Arteriovenous Fistula		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:heart left ventricle (rat)	PMID:22768235|REF_RGD_ID:12859285
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9005605	Arteriovenous Fistula	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8386093|REF_RGD_ID:12880017
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:18679036|REF_RGD_ID:2313799
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22191573
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9005745	Stillbirth		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stillbirth	PMID:34906502
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9005883	Pleural Effusion		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201203	RGD		associated with tuberculosis;protein:increased activity:pleural fluid (human)	PMID:23091417|REF_RGD_ID:40818411
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hemorrhage;protein:decreased activity:plasma (rat)	PMID:3028670|REF_RGD_ID:8142370
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:3544871
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;protein:increased activity:heart right ventricle (rat)	PMID:7585810|REF_RGD_ID:8142368
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9006137	Renal Tubular Dysgenesis		ISO	RGD:737323	D	RGD:7240710	20251126	OMIM			
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9006137	Renal Tubular Dysgenesis		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RENAL TUBULAR DYSGENESIS | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis of genetic origin | ClinVar Annotator: match by term: Renotubular dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: renal tubular dysgenesis of genetic origin	PMID:16116425|PMID:20093180|PMID:20416077|PMID:20607303|PMID:21471972|PMID:22095942|PMID:22829467|PMID:24163131|PMID:25741868|PMID:25899979|PMID:26069751|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34906502|PMID:35848000|PMID:37432431|PMID:38071212
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21680852|REF_RGD_ID:6893484
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9006262	Cytomegalovirus Infections		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD		associated with essential hypertension:DNA:hypomethylation	PMID:29752343|REF_RGD_ID:40400905
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9006618	Liver Metastasis		ISO	RGD:10468	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with colorectal cancer;mRNA:increased expression:liver  (mouse)	PMID:20380732|REF_RGD_ID:25671446
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9006697	Congenital Hepatic Fibrosis		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Polycystic Kidney, Autosomal Recessive;mRNA:increased expression:liver	PMID:20400910|REF_RGD_ID:2325215
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9006741	Acute Hepatitis	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:31385307|REF_RGD_ID:25671455
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9006832	Puromycin Aminonucleoside Nephrosis	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3392211|REF_RGD_ID:12879820
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:22595130|REF_RGD_ID:9685456
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9007073	Cough		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12848919|PMID:15498266
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9007073	Cough		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20364557|REF_RGD_ID:4140914
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9007174	Ventricular Remodeling	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Acute Kidney Injury	PMID:18223026|REF_RGD_ID:9685440
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:25143335|REF_RGD_ID:25671447
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung (rat)	PMID:21791939|REF_RGD_ID:12880008
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9007755	Intestinal Reperfusion Injury		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15001561|REF_RGD_ID:13515113
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9007820	Sudden Death		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15331425
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21864581|REF_RGD_ID:6893483
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD		DNA:insertion/deletion:intron:	PMID:28746216|REF_RGD_ID:40400710
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9008366	Meningococcal Infections		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11956052
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9008705	Angiotensin I-Converting Enzyme, Benign Serum Increase		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANGIOTENSIN I-CONVERTING ENZYME, BENIGN SERUM INCREASE	PMID:25741868
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9008885	Staphylococcal Infections		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8186310
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:24452036|REF_RGD_ID:8142353
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:serum	PMID:22345095|REF_RGD_ID:11038914
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:serum (human)	PMID:1336356|REF_RGD_ID:7829770
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	disease progression	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human)	PMID:9025006|REF_RGD_ID:7829799
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9775	diastolic heart failure	severity	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD		DNS:insertion/deletion:intron: (rs1799752)	PMID:19752885|REF_RGD_ID:40400704
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9775	diastolic heart failure	susceptibility	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20201105	RGD		DNA:insertion/deletion:intron 16:	PMID:19021695|REF_RGD_ID:40400906
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9775	diastolic heart failure	treatment	ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20201105	RGD			PMID:14757777|REF_RGD_ID:40400723
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:988	mitral valve prolapse	severity	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Marfan Syndrome;DNA:polymorphism,haplotype:	PMID:17379330|REF_RGD_ID:13432357
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:19361967|REF_RGD_ID:2325227
13933940	ACE	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:9970	obesity	no_association	ISO	RGD:737323	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17164796|REF_RGD_ID:1601115
13933940	Ace	angiotensin I converting enzyme	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:2493	D	RGD:9068941	20260813	RGD		associated with Myocardial Reperfusion Injury	PMID:21975128|REF_RGD_ID:6893480
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial diseases	PMID:30201738
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	
13933973	OXA1L	OXA1L mitochondrial inner membrane protein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1316768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13933986	ZBTB3	zinc finger and BTB domain containing 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353634	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13933986	ZBTB3	zinc finger and BTB domain containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353634	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13933986	ZBTB3	zinc finger and BTB domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353634	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13933986	ZBTB3	zinc finger and BTB domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353634	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13933992	INPP4B	inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13933992	INPP4B	inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13933992	INPP4B	inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734292	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29415082
13933992	INPP4B	inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13933992	INPP4B	inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:734292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	
13933992	INPP4B	inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:734292	D	RGD:9068941	20240208	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29415082
13933992	INPP4B	inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13933992	INPP4B	inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:734292	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29415082
13933992	INPP4B	inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734292	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13933992	INPP4B	inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13933992	INPP4B	inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:734292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13933992	INPP4B	inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13933992	INPP4B	inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13933992	INPP4B	inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13933992	INPP4B	inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13933992	INPP4B	inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734292	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29415082
13933992	INPP4B	inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:734292	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13934060	BSND	barttin CLCNK type accessory subunit beta	gene	DOID:0050565	autosomal recessive nonsyndromic deafness		ISO	RGD:1346772	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness	PMID:11734858|PMID:12574213|PMID:16328537|PMID:16572343|PMID:16935888|PMID:18776122|PMID:21158220|PMID:21269598|PMID:21865213|PMID:25741868|PMID:26537508|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31589614|PMID:31667618|PMID:31980526|PMID:34426522|PMID:35314707|PMID:35982159|PMID:39336818|PMID:39467922|PMID:39498320|PMID:40794449
13934060	BSND	barttin CLCNK type accessory subunit beta	gene	DOID:0110145	Bartter disease type 4A		ISO	RGD:1346772	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13934060	BSND	barttin CLCNK type accessory subunit beta	gene	DOID:0110145	Bartter disease type 4A		ISO	RGD:1346772	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARTTER SYNDROME, NEONATAL, WITH SENSORINEURAL DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: BSND-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 4A	PMID:11734858|PMID:12574213|PMID:16328537|PMID:16572343|PMID:16935888|PMID:18776122|PMID:19646679|PMID:21158220|PMID:21269598|PMID:21865213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26537508|PMID:28492532|PMID:28984810|PMID:29986705|PMID:30174009|PMID:30311386|PMID:30733538|PMID:31589614|PMID:31667618|PMID:31706454|PMID:31980526|PMID:32681043|PMID:33879512|PMID:34426522|PMID:34805638|PMID:35114279|PMID:35314707|PMID:35982159|PMID:38224868|PMID:38767670|PMID:39336818|PMID:39467922|PMID:39498320|PMID:40794449
13934060	BSND	barttin CLCNK type accessory subunit beta	gene	DOID:0110146	Bartter disease type 4b		ISO	RGD:1346772	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile Bartter syndrome with sensorineural deafness	PMID:11734858|PMID:12574213|PMID:16328537|PMID:16572343|PMID:16935888|PMID:18776122|PMID:19646679|PMID:21158220|PMID:21269598|PMID:21865213|PMID:25741868|PMID:26537508|PMID:28492532|PMID:28984810|PMID:29986705|PMID:30174009|PMID:30311386|PMID:31589614|PMID:31667618|PMID:31706454|PMID:31980526|PMID:33879512|PMID:34426522|PMID:35314707|PMID:35982159|PMID:38224868|PMID:38767670|PMID:39336818|PMID:39467922|PMID:39498320|PMID:40794449
13934060	BSND	barttin CLCNK type accessory subunit beta	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1346772	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Bartter syndrome with sensorineural deafness, OMIM:602522, DNA:point mutation:A1T, R8W, DNA:deletion:exon	PMID:11687798|REF_RGD_ID:1600603
13934060	BSND	barttin CLCNK type accessory subunit beta	gene	DOID:445	Bartter disease		ISO	RGD:1346772	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome	PMID:11687798|PMID:11734858|PMID:12111250|PMID:12574213|PMID:16199547|PMID:16328537|PMID:16572343|PMID:16583241|PMID:16773427|PMID:16935888|PMID:17954364|PMID:18776122|PMID:19025784|PMID:19096086|PMID:19646679|PMID:21269598|PMID:21541222|PMID:21865213|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24902942|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26537508|PMID:26857709|PMID:28012523|PMID:28492532|PMID:28555110|PMID:29254190|PMID:29986705|PMID:30174009|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30733538|PMID:32608139|PMID:33348466|PMID:35628451|PMID:35709690|PMID:9463315
13934060	BSND	barttin CLCNK type accessory subunit beta	gene	DOID:445	Bartter disease		ISO	RGD:1346772	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome | ClinVar Annotator: match by term: bartter syndrome	PMID:11687798|PMID:11734858|PMID:12111250|PMID:12574213|PMID:16199547|PMID:16328537|PMID:16572343|PMID:16583241|PMID:16773427|PMID:16935888|PMID:18776122|PMID:19096086|PMID:19646679|PMID:21158220|PMID:21269598|PMID:21541222|PMID:21865213|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24902942|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26537508|PMID:26857709|PMID:28012523|PMID:28492532|PMID:28555110|PMID:28984810|PMID:29254190|PMID:29398133|PMID:29942493|PMID:29986705|PMID:30174009|PMID:30311386|PMID:30733538|PMID:31589614|PMID:31667618|PMID:31706454|PMID:31980526|PMID:32279305|PMID:32608139|PMID:33348466|PMID:33597575|PMID:33879512|PMID:34426522|PMID:34671977|PMID:34805638|PMID:35314707|PMID:35628451|PMID:35709690|PMID:35982159|PMID:36314956|PMID:38224868|PMID:38767670|PMID:39336818|PMID:39467922|PMID:39498320|PMID:40794449|PMID:9463315
13934060	BSND	barttin CLCNK type accessory subunit beta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1346772	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13934060	BSND	barttin CLCNK type accessory subunit beta	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1346772	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive	PMID:11734858|PMID:12574213|PMID:16328537|PMID:16572343|PMID:16935888|PMID:18776122|PMID:21158220|PMID:21269598|PMID:21865213|PMID:25741868|PMID:26537508|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31589614|PMID:31667618|PMID:31980526|PMID:34426522|PMID:35314707|PMID:35982159|PMID:39336818|PMID:39467922|PMID:39498320|PMID:40794449
13934060	BSND	barttin CLCNK type accessory subunit beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:0050776	non-syndromic X-linked intellectual disability		ISO	RGD:10630	D	RGD:9068941	20250724	MouseDO		OMIM:300046 | OMIM:300047 | OMIM:300062 | OMIM:300114 | OMIM:300115 | OMIM:300143 | OMIM:300210 | OMIM:300271 | OMIM:300324 | OMIM:300355 | OMIM:300372 | OMIM:300387 | OMIM:300428 | OMIM:300433 | OMIM:300436 | OMIM:300454 | OMIM:300498 | OMIM:300504 | OMIM:300505 | OMIM:300518 | OMIM:300558 | OMIM:300577 | OMIM:300659 | OMIM:300716 | OMIM:300802 | OMIM:300803 | OMIM:300844 | OMIM:300848 | OMIM:300849 | OMIM:300850 | OMIM:300851 | OMIM:300852 | OMIM:300912 | OMIM:300919 | OMIM:300923 | OMIM:309530 | OMIM:309549	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:0050776	non-syndromic X-linked intellectual disability		ISO	RGD:731728	D	RGD:9068941	20250724	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.R423P (human)	PMID:9668174|REF_RGD_ID:13208831
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:0050776	non-syndromic X-linked intellectual disability		ISO	RGD:731728	D	RGD:9068941	20250724	RGD		DNA:nonsense mutation, missense mutation:cds:p.R70X, p.L92P (human)	PMID:9620768|REF_RGD_ID:13208823
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:731728	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:0112058	non-syndromic X-linked intellectual disability 41		ISO	RGD:731728	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:0112058	non-syndromic X-linked intellectual disability 41		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GDI1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 41	PMID:25559331|PMID:25741868|PMID:26975778|PMID:28492532|PMID:9620768
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:9620768
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:156439260	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:13929	lacrimal duct obstruction		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nasolacrimal duct obstruction	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:10630	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18829665|REF_RGD_ID:13208822
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:2468	psychotic disorder		ISO	RGD:731728	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lupus Vasculitis, Central Nervous System	PMID:20421581|REF_RGD_ID:13208821
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:25741868
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:9620768
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9005867	X-Linked Intellectual Developmental Disorders		ISO	RGD:731728	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8826463|PMID:9668174
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9005867	X-Linked Intellectual Developmental Disorders		ISO	RGD:731728	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation:cds:p.S396PfsX15 (human)	PMID:22002931|REF_RGD_ID:13208827
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:731728	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:9620768
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9008214	Genu Valgum		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu valgum	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	
13934068	GDI1	GDP dissociation inhibitor 1	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:731728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868
13934087	RPL38	ribosomal protein L38	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13934087	RPL38	ribosomal protein L38	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13934087	RPL38	ribosomal protein L38	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13934087	RPL38	ribosomal protein L38	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1313683	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:166760	
13934087	RPL38	ribosomal protein L38	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13934087	RPL38	ribosomal protein L38	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13934087	RPL38	ribosomal protein L38	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13934087	RPL38	ribosomal protein L38	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13934087	RPL38	ribosomal protein L38	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13934087	RPL38	ribosomal protein L38	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934087	RPL38	ribosomal protein L38	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13934101	EBF2	EBF transcription factor 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13934101	EBF2	EBF transcription factor 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13934101	EBF2	EBF transcription factor 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13934101	EBF2	EBF transcription factor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321920	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13934101	EBF2	EBF transcription factor 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13934101	EBF2	EBF transcription factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934101	EBF2	EBF transcription factor 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13934101	EBF2	EBF transcription factor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:10995512|PMID:16813605|PMID:18409179|PMID:25741868|PMID:8968741|PMID:9244431
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19157545
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0060118	thoracic disease		ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19291773
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23685749
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0080684	diffuse midline glioma, H3 K27-altered		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant	PMID:21666679|PMID:22661320|PMID:24705251|PMID:25230881|PMID:26517431|PMID:27993330|PMID:28966033|PMID:29889582
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0080875	IDH-mutant anaplastic astrocytoma		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma IDH-mutant	PMID:22886134|PMID:24140581|PMID:27993330|PMID:30326163|PMID:33692446|PMID:33772213|PMID:37185778
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0080982	X-linked intellectual disability-hypotonic facies syndrome-1		ISO	RGD:1605736	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0080982	X-linked intellectual disability-hypotonic facies syndrome-1		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHUDLEY-LOWRY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Carpenter-Waziri syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HOLMES-GANG SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DISABILITY-HYPOTONIC FACIES SYNDROME, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-hypotonic facies syndrome, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-hypotonic facies syndrome, X-linked, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation-hypotonic facies syndrome X-linked, 1	PMID:10632111|PMID:10660327|PMID:10995512|PMID:11050622|PMID:11449489|PMID:12116232|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:16722615|PMID:16813605|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:21267006|PMID:23681356|PMID:24166814|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:34524523|PMID:36031702|PMID:8630485|PMID:8968741|PMID:9244431
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0081277	diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype	PMID:14592816|PMID:24148618|PMID:24705251|PMID:25219808|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29763623
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0081304	high-grade astrocytoma with piloid features		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: High-grade astrocytoma with piloid features	PMID:24705251|PMID:25219808|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29763623|PMID:30531922|PMID:34131647
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0110030	alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome		ISO	RGD:1605736	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0110030	alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALPHA-THALASSEMIA/IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: ATR-X syndrome | ClinVar Annotator: match by term: ATR-X-related syndrome | ClinVar Annotator: match by term: ATRX-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Alpha Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability  Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-thalassemia/intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked alpha-thalassemia-mental retardation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: XLMR hypotonic face syndrome	PMID:10204841|PMID:10660327|PMID:10995512|PMID:11050622|PMID:11449489|PMID:12116232|PMID:12673795|PMID:15591283|PMID:16199547|PMID:16813605|PMID:16955409|PMID:17576681|PMID:17579672|PMID:17609377|PMID:1770528|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:19291773|PMID:20500465|PMID:20655035|PMID:21029860|PMID:21267006|PMID:21421568|PMID:21505078|PMID:22129561|PMID:22659343|PMID:22796527|PMID:23352163|PMID:23681356|PMID:23820649|PMID:24289169|PMID:24327140|PMID:24690944|PMID:24703847|PMID:24705251|PMID:24728327|PMID:24759409|PMID:24805811|PMID:25219808|PMID:25326637|PMID:25512523|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26632267|PMID:27993330|PMID:28027854|PMID:28293299|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:28643781|PMID:28708303|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29158550|PMID:29159939|PMID:29763623|PMID:31130284|PMID:31144778|PMID:31690835|PMID:31781420|PMID:32595695|PMID:32712949|PMID:33057194|PMID:34131647|PMID:35101336|PMID:35229910|PMID:35709690|PMID:35904121|PMID:35982159|PMID:36031702|PMID:36292677|PMID:36496321|PMID:39966947|PMID:7697714|PMID:7726225|PMID:8630485|PMID:8968741|PMID:9244431|PMID:9326931|PMID:9536098
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0110030	alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALPHA-THALASSEMIA/IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: ATR-X syndrome | ClinVar Annotator: match by term: ATR-X-related syndrome | ClinVar Annotator: match by term: ATRX-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Alpha Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability  Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-thalassemia/intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked alpha-thalassemia-mental retardation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: XLMR hypotonic face syndrome	PMID:10204841|PMID:10632111|PMID:10660327|PMID:10995512|PMID:11050622|PMID:11449489|PMID:12116232|PMID:12673795|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:16199547|PMID:16813605|PMID:16955409|PMID:17576681|PMID:17579672|PMID:17609377|PMID:1770528|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:19291773|PMID:20500465|PMID:20655035|PMID:21029860|PMID:21267006|PMID:21421568|PMID:21505078|PMID:22129561|PMID:22659343|PMID:22796527|PMID:23352163|PMID:23681356|PMID:23820649|PMID:24289169|PMID:24327140|PMID:24690944|PMID:24703847|PMID:24705251|PMID:24728327|PMID:24759409|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25219808|PMID:25326637|PMID:25512523|PMID:25640679|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26632267|PMID:27993330|PMID:28027854|PMID:28293299|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:28643781|PMID:28708303|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29158550|PMID:29159939|PMID:29763623|PMID:31144778|PMID:31690835|PMID:31781420|PMID:32595695|PMID:32712949|PMID:33057194|PMID:34131647|PMID:35101336|PMID:35229910|PMID:35709690|PMID:35904121|PMID:35982159|PMID:36031702|PMID:36292677|PMID:36496321|PMID:39966947|PMID:7697714|PMID:7726225|PMID:8630485|PMID:8968741|PMID:9244431|PMID:9326931|PMID:9536098
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0111566	familial isolated trichomegaly		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long eyelashes	PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0112125	alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome		ISO	RGD:1605736	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0112125	alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired hemoglobin H disease | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-thalassemia-myelodysplastic syndrome	PMID:10632111|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:23681356|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:0112338	spermatogenic failure 57		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation	PMID:25741868
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Profound intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:10398237|PMID:10632111|PMID:10995512|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:16813605|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:23352163|PMID:23681356|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:3239563|PMID:8968741|PMID:9244431
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Profound intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:10204841|PMID:10632111|PMID:10995512|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:16813605|PMID:16955409|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:20500465|PMID:21421568|PMID:23352163|PMID:23681356|PMID:24327140|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:8968741|PMID:9244431|PMID:9326931
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Profound intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:10632111|PMID:10995512|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:16813605|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:23352163|PMID:23681356|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:8968741|PMID:9244431
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias	PMID:10995512|PMID:16813605|PMID:18409179|PMID:25741868|PMID:8968741|PMID:9244431
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:10632111|PMID:11050622|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:23681356|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:10632111|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:23681356|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20260709	RGD		protein:decreased expression: :	PMID:26428317|REF_RGD_ID:11536196
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:10995512|PMID:16813605|PMID:18409179|PMID:25741868|PMID:8968741|PMID:9244431
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:10995512|PMID:16813605|PMID:18409179|PMID:25741868|PMID:8968741|PMID:9244431
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:10632111|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:21267006|PMID:23681356|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:11963	esophagitis		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophagitis	PMID:18409179
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:12642	hiatus hernia		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia	PMID:25741868|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:10632111|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:23352163|PMID:23681356|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:1553098	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22240898|REF_RGD_ID:11040584
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chorea	PMID:25741868|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:23249563|PMID:26936505|PMID:31908895|PMID:35101336
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:1529	penile disease		ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19291773
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:21267006|PMID:25741868
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:169	neuroendocrine tumor		ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21252315
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21252315
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:1798	pancreatic endocrine carcinoma		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroendocrine tumor of pancreas	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:1799	islet cell tumor	disease_progression	ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:pancreas:	PMID:24148618|REF_RGD_ID:9586032
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:10995512|PMID:16813605|PMID:18409179|PMID:25741868|PMID:8968741|PMID:9244431
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:1909	melanoma	disease_progression	ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:skin:	PMID:24468746|REF_RGD_ID:9586028
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:2121	ectodermal dysplasia		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aplasia cutis congenita	PMID:10995512|PMID:16813605|PMID:18409179|PMID:25741868|PMID:8968741|PMID:9244431
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma multiforme, somatic	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:3068	glioblastoma	disease_progression	ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27478330|REF_RGD_ID:13442489
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma	disease_progression	ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24810474|REF_RGD_ID:9586026
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma	severity	ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23765250|REF_RGD_ID:11040585
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant glioma	PMID:26482474|PMID:27993330
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa	PMID:10995512|PMID:16813605|PMID:18409179|PMID:25741868|PMID:8968741|PMID:9244431
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:3181	oligodendroglioma		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligodendroglioma	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20210625	RGD			PMID:31374064|REF_RGD_ID:127285382
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20210618	RGD			PMID:31374064|REF_RGD_ID:127285382
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:3948	adrenocortical carcinoma		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma	PMID:15591283|PMID:18409179|PMID:23681356|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:3948	adrenocortical carcinoma		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:4163	ganglioneuroblastoma		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ganglioneuroblastoma	PMID:35101336
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:5030	pineal parenchymal tumor of intermediate differentiation		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pineal parenchymal tumor of intermediate differentiation	PMID:27993330|PMID:31225581|PMID:36541551
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20210625	RGD			PMID:29748005|PMID:31374064|REF_RGD_ID:127285382|REF_RGD_ID:127285383
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10204841|PMID:10632111|PMID:10995512|PMID:11050622|PMID:12673795|PMID:1505078|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:16813605|PMID:17687327|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:19834512|PMID:21421568|PMID:21505078|PMID:21666679|PMID:22869205|PMID:23352163|PMID:23681356|PMID:24120142|PMID:24705251|PMID:24728327|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:25936994|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26919320|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29802247|PMID:35444965|PMID:35904121
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine	PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma	PMID:22416102|PMID:23334666|PMID:25487495|PMID:27993330|PMID:28452859|PMID:29574715|PMID:30523111|PMID:32060267|PMID:32291317|PMID:33056981|PMID:35101336|PMID:35384159
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:10632111|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:23681356|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intention tremor	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9002315	Kidney Calculi		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kidney stone	PMID:10632111|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:23681356|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9002969	Nevus		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nevus	PMID:25741868|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9003071	Postaxial Polydactyly		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly	PMID:10995512|PMID:16813605|PMID:18409179|PMID:25741868|PMID:8968741|PMID:9244431
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9003132	Sialorrhea		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drooling	PMID:10995512|PMID:16813605|PMID:18409179|PMID:25741868|PMID:8968741|PMID:9244431
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:10632111|PMID:10995512|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:16813605|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:23681356|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:8968741|PMID:9244431
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:10632111|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:23681356|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:25741868
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:10995512|PMID:16813605|PMID:18409179|PMID:25741868|PMID:8968741|PMID:9244431
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:10995512|PMID:16813605|PMID:18409179|PMID:21505078|PMID:22129561|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8968741|PMID:9244431
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:10632111|PMID:10995512|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:16813605|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:21505078|PMID:22129561|PMID:23681356|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:8968741|PMID:9244431
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9005867	X-Linked Intellectual Developmental Disorders		ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19291773
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9005867	X-Linked Intellectual Developmental Disorders		ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.T1621M (human)	PMID:12116232|REF_RGD_ID:11040586
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9005936	Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor	severity	ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20210625	RGD			PMID:26026117|REF_RGD_ID:127285385
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic gait	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9006257	Growth Disorders		ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19291773
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9006608	Lung Carcinoid Tumors	disease_progression	ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20210625	RGD		protein:decreased expression:nucleus, lung	PMID:31499081|REF_RGD_ID:127285379
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gliosis	PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9007462	Partial Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum	PMID:25741868
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:10995512|PMID:16813605|PMID:18409179|PMID:25741868|PMID:8968741|PMID:9244431
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:21267006|PMID:25741868
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10632111|PMID:10995512|PMID:11050622|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:16813605|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:21267006|PMID:23681356|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:29790871|PMID:8968741|PMID:9244431
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1605736	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19291773
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:93	language disorder		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Language disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13934125	ATRX	ATRX chromatin remodeler	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1605736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13934219	PLPP2	phospholipid phosphatase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13934219	PLPP2	phospholipid phosphatase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13934219	PLPP2	phospholipid phosphatase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13934219	PLPP2	phospholipid phosphatase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13934219	PLPP2	phospholipid phosphatase 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13934219	PLPP2	phospholipid phosphatase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13934219	PLPP2	phospholipid phosphatase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934219	PLPP2	phospholipid phosphatase 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:734254	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13934219	PLPP2	phospholipid phosphatase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13934219	PLPP2	phospholipid phosphatase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13934245	APOBEC1	apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 1	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:2133	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11116209|REF_RGD_ID:1626277
13934245	APOBEC1	apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 1	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:2133	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:colon	PMID:12020819|REF_RGD_ID:625559
13934245	APOBEC1	apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736126	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13934245	APOBEC1	apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 1	gene	DOID:916	liver benign neoplasm		ISO	RGD:2133	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9633945|REF_RGD_ID:10755510
13934245	APOBEC1	apolipoprotein B mRNA editing enzyme catalytic subunit 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:2133	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:8781289|REF_RGD_ID:1626278
13934311	PCBP2	poly(rC) binding protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13934311	PCBP2	poly(rC) binding protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13934311	PCBP2	poly(rC) binding protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13934311	PCBP2	poly(rC) binding protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13934311	PCBP2	poly(rC) binding protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13934311	PCBP2	poly(rC) binding protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320065	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13934311	PCBP2	poly(rC) binding protein 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13934311	PCBP2	poly(rC) binding protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934311	PCBP2	poly(rC) binding protein 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1320065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13934311	PCBP2	poly(rC) binding protein 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13934311	PCBP2	poly(rC) binding protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13934311	PCBP2	poly(rC) binding protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320065	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13934399	SULT2B1	sulfotransferase family 2B member 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1318906	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13934399	SULT2B1	sulfotransferase family 2B member 1	gene	DOID:0080258	autosomal recessive congenital ichthyosis 14		ISO	RGD:1318906	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13934399	SULT2B1	sulfotransferase family 2B member 1	gene	DOID:0080258	autosomal recessive congenital ichthyosis 14		ISO	RGD:1318906	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ICHTHYOSIS, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 14 | ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14 | ClinVar Annotator: match by term: SULT2B1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28575648
13934399	SULT2B1	sulfotransferase family 2B member 1	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1318906	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27052460
13934399	SULT2B1	sulfotransferase family 2B member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318906	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13934399	SULT2B1	sulfotransferase family 2B member 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1318906	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21716162
13934399	SULT2B1	sulfotransferase family 2B member 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1318906	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27052460
13934399	SULT2B1	sulfotransferase family 2B member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13934399	SULT2B1	sulfotransferase family 2B member 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1318906	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27052460
13934399	SULT2B1	sulfotransferase family 2B member 1	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:1318906	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25437045
13934399	SULT2B1	sulfotransferase family 2B member 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1318906	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29766219
13934399	SULT2B1	sulfotransferase family 2B member 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:731533	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:10794430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:30622570|PMID:30778380|PMID:31799703|PMID:32499645|PMID:38578360
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731533	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:17576681|PMID:21184155|PMID:22039266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7557965|PMID:9058718|PMID:9536098
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:0060013	X-linked severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:731533	D	RGD:7240710	20190306	OMIM			
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:0060013	X-linked severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:731533	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCID, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, X-linked, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Severe Combined Immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency	PMID:10444186|PMID:10784449|PMID:10792291|PMID:10794430|PMID:10794431|PMID:11129345|PMID:11213805|PMID:11260071|PMID:11961146|PMID:12070011|PMID:14722921|PMID:14966353|PMID:16199547|PMID:16227049|PMID:16760466|PMID:17576681|PMID:17598841|PMID:18559672|PMID:18615703|PMID:18641513|PMID:18688286|PMID:18728247|PMID:18941169|PMID:19398866|PMID:20301584|PMID:21184155|PMID:2169613|PMID:21732012|PMID:21865537|PMID:22039266|PMID:22105576|PMID:23250629|PMID:23374275|PMID:23683512|PMID:23790094|PMID:24612091|PMID:24722620|PMID:25042067|PMID:25109802|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25843602|PMID:25869287|PMID:26409833|PMID:26468051|PMID:26525228|PMID:26547715|PMID:27484032|PMID:27566612|PMID:28109013|PMID:28359783|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:29658452|PMID:29948574|PMID:30290665|PMID:30622570|PMID:30778380|PMID:30850927|PMID:31024866|PMID:31031743|PMID:31799703|PMID:31965297|PMID:32265911|PMID:32499645|PMID:32888943|PMID:33040328|PMID:33225392|PMID:33412294|PMID:33628209|PMID:33959125|PMID:34060650|PMID:34248995|PMID:35303369|PMID:35482138|PMID:35527320|PMID:35874699|PMID:37168752|PMID:37461086|PMID:38578360|PMID:39052144|PMID:39822469|PMID:7557965|PMID:7632950|PMID:7668284|PMID:7683423|PMID:7937790|PMID:7973658|PMID:7973659|PMID:8027558|PMID:8298124|PMID:8299698|PMID:8401490|PMID:8462096|PMID:8522327|PMID:8557662|PMID:8605324|PMID:8712778|PMID:8781427|PMID:8961626|PMID:9049783|PMID:9058718|PMID:9150730|PMID:9399950|PMID:9536098|PMID:9633906|PMID:9885222
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:0080600	COVID-19	severity	ISO	RGD:731533	D	RGD:9068941	20200625	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:32297828|REF_RGD_ID:32716368
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:0111962	combined immunodeficiency		ISO	RGD:731533	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency	PMID:25741868
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:1019	osteomyelitis		ISO	RGD:731533	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteomyelitis	PMID:17576681|PMID:21184155|PMID:22039266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7557965|PMID:9058718|PMID:9536098
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:731533	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea	PMID:10794430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:30622570|PMID:30778380|PMID:31799703|PMID:32499645|PMID:38578360
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:1673	pneumothorax		ISO	RGD:731533	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumothorax	PMID:10794431|PMID:16227049|PMID:23683512|PMID:25042067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948574|PMID:31965297|PMID:7557965|PMID:7668284|PMID:9399950
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:2942	bronchiolitis		ISO	RGD:731533	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bronchiolitis	PMID:10794431|PMID:16227049|PMID:23683512|PMID:25042067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948574|PMID:31965297|PMID:7557965|PMID:7668284|PMID:9399950
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731533	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:731533	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumonia	PMID:10794431|PMID:16227049|PMID:23683512|PMID:25042067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948574|PMID:31965297|PMID:7557965|PMID:7668284|PMID:9399950
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:731533	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCID with features of gamma chain deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease	PMID:17576681|PMID:21184155|PMID:22039266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7557965|PMID:9058718|PMID:9536098
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:628	combined T cell and B cell immunodeficiency		ISO	RGD:731533	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:628	combined T cell and B cell immunodeficiency		ISO	RGD:731533	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COMBINED IMMUNODEFICIENCY, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 6	PMID:10794430|PMID:10794431|PMID:12126929|PMID:14966353|PMID:16199547|PMID:16227049|PMID:18641513|PMID:22039266|PMID:23250629|PMID:23683512|PMID:25042067|PMID:25741868|PMID:25869287|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:29948574|PMID:30622570|PMID:30778380|PMID:31799703|PMID:31965297|PMID:32499645|PMID:33628209|PMID:35303369|PMID:38578360|PMID:7557965|PMID:7632950|PMID:7668284|PMID:7883965|PMID:7973658|PMID:9058718|PMID:9399950|PMID:9633906
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731533	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10794431|PMID:16227049|PMID:23683512|PMID:25042067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948574|PMID:31965297|PMID:7557965|PMID:7668284|PMID:9399950
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:8541	Sezary's disease		ISO	RGD:731533	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26551670
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:731533	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fever	PMID:10794430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:30622570|PMID:30778380|PMID:31799703|PMID:32499645|PMID:38578360
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:731533	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:9004654	Immune Deficiency Disease		ISO	RGD:621466	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29688994|REF_RGD_ID:13628403
13934417	IL2RG	interleukin 2 receptor subunit gamma	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:0080600	COVID-19	severity	ISO	RGD:737611	D	RGD:9068941	20200625	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:32297828|REF_RGD_ID:32716368
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:0111997	immunodeficiency 63		ISO	RGD:737611	D	RGD:7240710	20190731	OMIM			
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:0111997	immunodeficiency 63		ISO	RGD:737611	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IL2RB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 63 WITH LYMPHOPROLIFERATION AND AUTOIMMUNITY | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 63 with lymphoproliferation and autoimmunity	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32707200
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:737611	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:1697	ichthyosis		ISO	RGD:737611	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis	
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:2043	hepatitis B	disease_progression	ISO	RGD:737611	D	RGD:9068941	20210312	RGD			PMID:29307521|REF_RGD_ID:42724467
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:2113	coccidiosis	exacerbates	ISO	RGD:732849	D	RGD:9068941	20210312	RGD			PMID:20460838|REF_RGD_ID:42724464
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:732849	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18641329|REF_RGD_ID:5147447
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:737611	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs2284033 (human)	PMID:20860503|REF_RGD_ID:5024942
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:350	mastocytosis		ISO	RGD:732849	D	RGD:9068941	20210312	RGD			PMID:21301182|REF_RGD_ID:42724469
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:732849	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12196288|REF_RGD_ID:5684380
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:437	myasthenia gravis		ISO	RGD:737611	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP, haplotype:intron:c.-33-11362T>C (rs743777) (human)	PMID:20728947|REF_RGD_ID:5684377
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:737611	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:737611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:737611	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20453842|PMID:23143596
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:883	parasitic helminthiasis infectious disease	ameliorates	ISO	RGD:732849	D	RGD:9068941	20210312	RGD			PMID:21301182|REF_RGD_ID:42724469
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:737611	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:737611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	ameliorates	ISO	RGD:732849	D	RGD:9068941	20210312	RGD			PMID:9293878|REF_RGD_ID:42733040
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:9005106	Animal Toxoplasmosis	ameliorates	ISO	RGD:732849	D	RGD:9068941	20210312	RGD			PMID:11286020|REF_RGD_ID:42724468
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:9005936	Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor		ISO	RGD:737611	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29915428
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:9007329	Human Viral Hepatitis		ISO	RGD:737611	D	RGD:9068941	20210312	RGD		protein:decreased expression:peripheral blood lymphocyte	PMID:1325198|REF_RGD_ID:42724465
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:9008707	Viremia		ISO	RGD:737611	D	RGD:9068941	20210312	RGD			PMID:29307521|REF_RGD_ID:42724467
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:9146	visceral leishmaniasis	susceptibility	ISO	RGD:737611	D	RGD:9068941	20210312	RGD		DNA:polymorphisms:exon:8777, 8838(human)	PMID:17108990|REF_RGD_ID:42724466
13934436	IL2RB	interleukin 2 receptor subunit beta	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	ameliorates	ISO	RGD:732849	D	RGD:9068941	20210312	RGD			PMID:29367461|REF_RGD_ID:42733039
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:1316657	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:0070444	neurodevelopmental disorder with language delay and seizures		ISO	RGD:1316657	D	RGD:7240710	20221116	OMIM			
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:0070444	neurodevelopmental disorder with language delay and seizures		ISO	RGD:1316657	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE DELAY AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with language delay and seizures | ClinVar Annotator: match by term: TIAM1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316657	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27862620
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316657	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1316657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:1316657	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27862620
13934464	TIAM1	TIAM Rac1 associated GEF 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:25741868|PMID:38272033
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:736174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:25741868|PMID:38272033
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:10175	optic papillitis		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic papillitis	PMID:25741868|PMID:38272033
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:25741868|PMID:38272033
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:736174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:38272033
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:1591	renovascular hypertension	treatment	ISO	RGD:2263	D	RGD:9068941	20240118	RGD			PMID:26619200|REF_RGD_ID:401940196
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:2263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:g.24024428G>T (rat)	PMID:20638246|REF_RGD_ID:6907065
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic neuropathy	PMID:25741868|PMID:38272033
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:2263	D	RGD:9068941	20231221	RGD		mRNA, protein:splice variants, increased expression:heart left ventricle (rat)	PMID:26067684|REF_RGD_ID:11097969
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:720	normocytic anemia		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Normocytic anemia	PMID:25741868|PMID:38272033
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:25741868|PMID:38272033
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:25741868
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868|PMID:38272033
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:2263	D	RGD:9068941	20240118	RGD			PMID:26619200|REF_RGD_ID:401940196
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:38272033
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:736174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:38272033
13934517	CAMK2D	calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:736174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13934540	STRIP2	striatin interacting protein 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1344527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13934540	STRIP2	striatin interacting protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13934540	STRIP2	striatin interacting protein 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1344527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13934540	STRIP2	striatin interacting protein 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13934540	STRIP2	striatin interacting protein 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13934540	STRIP2	striatin interacting protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344527	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13934540	STRIP2	striatin interacting protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934540	STRIP2	striatin interacting protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13934540	STRIP2	striatin interacting protein 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1344527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13934540	STRIP2	striatin interacting protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13934572	MRPS15	mitochondrial ribosomal protein S15	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13934572	MRPS15	mitochondrial ribosomal protein S15	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13934572	MRPS15	mitochondrial ribosomal protein S15	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13934572	MRPS15	mitochondrial ribosomal protein S15	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13934572	MRPS15	mitochondrial ribosomal protein S15	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13934572	MRPS15	mitochondrial ribosomal protein S15	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13934572	MRPS15	mitochondrial ribosomal protein S15	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13934572	MRPS15	mitochondrial ribosomal protein S15	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13934572	MRPS15	mitochondrial ribosomal protein S15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934572	MRPS15	mitochondrial ribosomal protein S15	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1347502	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13934572	MRPS15	mitochondrial ribosomal protein S15	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347502	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13934596	MARCHF10	membrane associated ring-CH-type finger 10	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13934596	MARCHF10	membrane associated ring-CH-type finger 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13934596	MARCHF10	membrane associated ring-CH-type finger 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13934596	MARCHF10	membrane associated ring-CH-type finger 10	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1601818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13934596	MARCHF10	membrane associated ring-CH-type finger 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13934596	MARCHF10	membrane associated ring-CH-type finger 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13934612	SPATA32	spermatogenesis associated 32	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1603588	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:38922859
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1342817	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:32040628|PMID:32173348|PMID:33323469|PMID:34031707
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1342817	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:0070121	Meckel syndrome 7		ISO	RGD:1342817	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease		ISO	RGD:1342817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12089381
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:0111112	nephronophthisis 1		ISO	RGD:1342817	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis	PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:0111112	nephronophthisis 1		ISO	RGD:1342817	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis	PMID:12872122|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:0111112	nephronophthisis 1		ISO	RGD:1342817	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis	PMID:12872122|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18371931|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:0111112	nephronophthisis 1		ISO	RGD:1342817	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis	PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:30586318|PMID:31131822|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:34212438|PMID:9536098
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:0111114	nephronophthisis 3		ISO	RGD:1342817	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1342817	D	RGD:9068941	20230107	RGD		associated with nephronophthisis;	PMID:19177160|REF_RGD_ID:155791686
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1342817	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8	PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:23686967|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29801666|PMID:30002499|PMID:33532864|PMID:9536098
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1342817	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1342817	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8	PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:9536098
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1342817	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8	PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32173348|PMID:32552793|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:9536098
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1342817	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32173348|PMID:32552793|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:9536098
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1342817	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:23686967|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29801666|PMID:30002499|PMID:30586318|PMID:31131822|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32173348|PMID:32502767|PMID:32552793|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:34013113|PMID:34031707|PMID:34212438|PMID:9536098
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1342817	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8	PMID:10631142|PMID:12872122|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:18371931|PMID:19177160|PMID:19303681|PMID:20007846|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:23686967|PMID:24033266|PMID:24776604|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26184788|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29801666|PMID:30002499|PMID:30586318|PMID:31131822|PMID:31980526|PMID:32040628|PMID:32055034|PMID:32173348|PMID:32502767|PMID:32552793|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:34013113|PMID:34031707|PMID:34212438|PMID:34426522|PMID:9536098
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1342817	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:12872122|PMID:18371931|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:26184788|PMID:28492532|PMID:31131822|PMID:34031707
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1556941	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.I614S (mouse)	PMID:18371931|REF_RGD_ID:11352488
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:758	visceral heterotaxy 5		ISO	RGD:1556941	D	RGD:9068941	20250206	RGD			PMID:18371931|REF_RGD_ID:11352488
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:1556941	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:9001991	Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 1		ISO	RGD:1342817	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1342817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12089381
13934617	NPHP3	nephrocystin 3	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities		ISO	RGD:1342817	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation, nonsense mutations, splice-site mutations:multiple	PMID:18371931|REF_RGD_ID:11352488
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1322442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472284
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1587390	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:splice variant, alternative form:basilar artery	PMID:14512447|REF_RGD_ID:7775067
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:11155	hypohidrosis		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:16646045|PMID:23910461|PMID:25741868|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:16646045|PMID:17576681|PMID:23910461|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982|PMID:9536098
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:16646045|PMID:17576681|PMID:23910461|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982|PMID:9536098
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:16646045|PMID:17576681|PMID:23910461|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982|PMID:33807627|PMID:9536098
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:28492532|PMID:33807627
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:1875	impotence		ISO	RGD:1587390	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:penis erectile tissue	PMID:17355372|REF_RGD_ID:7775062
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:1587390	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:Leydig cell	PMID:20463352|REF_RGD_ID:7775065
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:3087	gingivitis		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingivitis	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:1587390	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:nasal cavity epithelium	PMID:24012634|REF_RGD_ID:7775060
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1322442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21351102
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:1322442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18316681
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periodontitis	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:8541	Sezary's disease		ISO	RGD:1322442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26551667
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1587390	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord	PMID:12384231|REF_RGD_ID:7775057
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:1617610	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14973199|REF_RGD_ID:7775058
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:9003536	Familial Thoracic Aortic Aneurysm 8		ISO	RGD:1322442	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:9003536	Familial Thoracic Aortic Aneurysm 8		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 8 | ClinVar Annotator: match by term: PRKG1-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23910461|PMID:24667040|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:33807627|PMID:9536098
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1617610	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22270721|REF_RGD_ID:7775056
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1587390	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20186099|REF_RGD_ID:7775064
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:1587390	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:aorta	PMID:15939056|REF_RGD_ID:7777110
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:9005968	Neuralgia		ISO	RGD:1322442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30152261
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:1587390	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18332860|PMID:19845676|REF_RGD_ID:7777120|REF_RGD_ID:7777130
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1322442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:28492532
13934691	PRKG1	protein kinase cGMP-dependent 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1587390	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney, glomerulus	PMID:23454089|REF_RGD_ID:7777114
13934745	MED21	mediator complex subunit 21	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13934745	MED21	mediator complex subunit 21	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13934745	MED21	mediator complex subunit 21	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934782	HIF1AN	hypoxia inducible factor 1 subunit alpha inhibitor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13934782	HIF1AN	hypoxia inducible factor 1 subunit alpha inhibitor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317966	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13934782	HIF1AN	hypoxia inducible factor 1 subunit alpha inhibitor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934782	HIF1AN	hypoxia inducible factor 1 subunit alpha inhibitor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13934782	HIF1AN	hypoxia inducible factor 1 subunit alpha inhibitor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13934782	HIF1AN	hypoxia inducible factor 1 subunit alpha inhibitor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13934782	HIF1AN	hypoxia inducible factor 1 subunit alpha inhibitor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13934799	GABRB1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1	gene	DOID:0080428	developmental and epileptic encephalopathy 45		ISO	RGD:731063	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13934799	GABRB1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1	gene	DOID:0080428	developmental and epileptic encephalopathy 45		ISO	RGD:731063	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 45 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 45 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 45 | ClinVar Annotator: match by term: GABRB1-related condition	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26950270|PMID:28492532|PMID:31618474|PMID:9536098
13934799	GABRB1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13934799	GABRB1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:731063	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: microcephaly	PMID:25741868
13934799	GABRB1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:731063	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25070658
13934799	GABRB1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731063	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16080114|PMID:16770606
13934799	GABRB1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731063	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20066485|REF_RGD_ID:6480253
13934799	GABRB1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731063	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs2351299, rs4482737, rs3832300(human)	PMID:16770606|REF_RGD_ID:6480254
13934799	GABRB1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1	gene	DOID:13413	hepatic encephalopathy		ISO	RGD:2649	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:15929193|REF_RGD_ID:6480237
13934799	GABRB1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1	gene	DOID:13413	hepatic encephalopathy		ISO	RGD:731063	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15929193
13934799	GABRB1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:731063	D	RGD:9068941	20250802	RGD		associated with alcohol dependence;DNA:SNP:intron:rs4315750	PMID:21143246|REF_RGD_ID:617302487
13934799	GABRB1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:731063	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13934799	GABRB1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13934799	GABRB1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731063	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:0050685	small cell carcinoma		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16313792|REF_RGD_ID:2312747
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:628734	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary follicle, granulosa cell	PMID:17641850|REF_RGD_ID:2312746
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17204177
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:11234897
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:17000905|REF_RGD_ID:2312742
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21877938
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24345465
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20403343
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344832	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17326159
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16820965
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:628734	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14872496|REF_RGD_ID:2290500
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21209944
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23159883
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23326326
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:18287563|REF_RGD_ID:2312739
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20251106	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17767197|PMID:24345465|PMID:28467689
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16985049
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16368536|PMID:17636462|PMID:17718901|PMID:21209944
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21616060
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15993848
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9003204	Neovascularization, Pathologic		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19509267|PMID:21209944
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21252285
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1344832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19572802|REF_RGD_ID:2312737
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:628734	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18649770|REF_RGD_ID:2312738
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:732827	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12577054|REF_RGD_ID:2312744
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18980244
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20071162
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17273769
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18483385
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1344832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18057577|REF_RGD_ID:2312740
13934813	TNFSF10	TNF superfamily member 10	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:732827	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12882912|REF_RGD_ID:2312743
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868|PMID:27040692|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:31407851|PMID:37823350
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:0051070	Meier-Gorlin syndrome 10		ISO	RGD:1603397	D	RGD:7240710	20260408	OMIM			
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:0051070	Meier-Gorlin syndrome 10		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEIER-GORLIN SYNDROME 10	PMID:25741868|PMID:31784481
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:0060306	Meier-Gorlin syndrome		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31407851|PMID:31784481|PMID:37638758
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:0080512	Meier-Gorlin syndrome 1		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 1	PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28492532|PMID:28630177
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:0081431	microcephaly, short stature, and limb abnormalities		ISO	RGD:1603397	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:0081431	microcephaly, short stature, and limb abnormalities		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DONSON-related condition | ClinVar Annotator: match by term: DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum | ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY, SHORT STATURE, AND LIMB ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and limb abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: microcephaly, short stature, and limb abnormalities	PMID:25741868|PMID:27040692|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:28630177|PMID:31407851|PMID:31785789|PMID:33057194|PMID:35982159|PMID:37644014|PMID:37823350
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:0081432	microcephaly-micromelia syndrome		ISO	RGD:1603397	D	RGD:7240710	20200923	OMIM			
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:0081432	microcephaly-micromelia syndrome		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY-MICROMELIA SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly-micromelia syndrome	PMID:25741868|PMID:27040692|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:28630177|PMID:31407851|PMID:34645488|PMID:37823350
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:31407851
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:27040692|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:31407851|PMID:37823350
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:27040692|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:31407851|PMID:37823350
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:27040692|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:31407851|PMID:37823350
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:27040692|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:28630177|PMID:31407851|PMID:37823350
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:9007612	Arachnoid Cysts		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnoid cyst	PMID:25741868|PMID:27040692|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:31407851|PMID:37823350
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:27040692|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:31407851|PMID:37823350
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1603397	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25944804
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13934835	DONSON	DNA replication fork stabilization factor DONSON	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13934886	DISP2	dispatched RND transporter family member 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13934886	DISP2	dispatched RND transporter family member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319977	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13934886	DISP2	dispatched RND transporter family member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13934886	DISP2	dispatched RND transporter family member 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13934886	DISP2	dispatched RND transporter family member 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13934886	DISP2	dispatched RND transporter family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934886	DISP2	dispatched RND transporter family member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13934911	CACNB3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13934911	CACNB3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13934911	CACNB3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735859	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13934911	CACNB3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13934911	CACNB3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13934911	CACNB3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13934911	CACNB3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735859	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13934911	CACNB3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 3	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:735859	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239663
13934911	CACNB3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934911	CACNB3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 3	gene	DOID:9003740	Nerve Injuries		ISO	RGD:2248	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:dorsal root ganglion:	PMID:22187436|REF_RGD_ID:13514092
13934911	CACNB3	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735859	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13934931	SMOC2	SPARC related modular calcium binding 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13934931	SMOC2	SPARC related modular calcium binding 2	gene	DOID:0070704	dentin dysplasia type IA		ISO	RGD:1315436	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13934931	SMOC2	SPARC related modular calcium binding 2	gene	DOID:0070704	dentin dysplasia type IA		ISO	RGD:1315436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DENTIN DYSPLASIA, TYPE IA | ClinVar Annotator: match by term: Dentin dysplasia type I | ClinVar Annotator: match by term: SMOC2-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13934931	SMOC2	SPARC related modular calcium binding 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13934931	SMOC2	SPARC related modular calcium binding 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13934931	SMOC2	SPARC related modular calcium binding 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13934931	SMOC2	SPARC related modular calcium binding 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13934931	SMOC2	SPARC related modular calcium binding 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13934931	SMOC2	SPARC related modular calcium binding 2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1315436	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13934931	SMOC2	SPARC related modular calcium binding 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13934931	SMOC2	SPARC related modular calcium binding 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1315436	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13934931	SMOC2	SPARC related modular calcium binding 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13934931	SMOC2	SPARC related modular calcium binding 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13934964	ISYNA1	inositol-3-phosphate synthase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13934964	ISYNA1	inositol-3-phosphate synthase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13934964	ISYNA1	inositol-3-phosphate synthase 1	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1605077	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13934964	ISYNA1	inositol-3-phosphate synthase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13934964	ISYNA1	inositol-3-phosphate synthase 1	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1605077	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13934964	ISYNA1	inositol-3-phosphate synthase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13934964	ISYNA1	inositol-3-phosphate synthase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13934964	ISYNA1	inositol-3-phosphate synthase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13934964	ISYNA1	inositol-3-phosphate synthase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934964	ISYNA1	inositol-3-phosphate synthase 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1605077	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13934964	ISYNA1	inositol-3-phosphate synthase 1	gene	DOID:9003216	Salivary Gland Neoplasms		ISO	RGD:1605077	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13934964	ISYNA1	inositol-3-phosphate synthase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13934979	S1PR2	sphingosine-1-phosphate receptor 2	gene	DOID:0060060	non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:68467	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:605027	
13934979	S1PR2	sphingosine-1-phosphate receptor 2	gene	DOID:0110519	autosomal recessive nonsyndromic deafness 68		ISO	RGD:1343937	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13934979	S1PR2	sphingosine-1-phosphate receptor 2	gene	DOID:0110519	autosomal recessive nonsyndromic deafness 68		ISO	RGD:1343937	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 68 | ClinVar Annotator: match by term: S1PR2-related condition	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26805784|PMID:28492532
13934979	S1PR2	sphingosine-1-phosphate receptor 2	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:1343937	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16844662
13934979	S1PR2	sphingosine-1-phosphate receptor 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13934979	S1PR2	sphingosine-1-phosphate receptor 2	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1343937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13934979	S1PR2	sphingosine-1-phosphate receptor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:28492532
13934979	S1PR2	sphingosine-1-phosphate receptor 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343937	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13934979	S1PR2	sphingosine-1-phosphate receptor 2	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:1343937	D	RGD:9068941	20231102	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:37169277
13934979	S1PR2	sphingosine-1-phosphate receptor 2	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1343937	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26518876
13934979	S1PR2	sphingosine-1-phosphate receptor 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1343937	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22406263
13934989	CLTRN	collectrin, amino acid transport regulator	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13934989	CLTRN	collectrin, amino acid transport regulator	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13934989	CLTRN	collectrin, amino acid transport regulator	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:1354044	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12887829
13934989	CLTRN	collectrin, amino acid transport regulator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13934989	CLTRN	collectrin, amino acid transport regulator	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354044	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13934989	CLTRN	collectrin, amino acid transport regulator	gene	DOID:9002207	Renal Aminoacidurias		ISO	RGD:1354044	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aminoaciduria	
13934989	CLTRN	collectrin, amino acid transport regulator	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13934989	CLTRN	collectrin, amino acid transport regulator	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354044	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13935008	MIR339-2	microRNA mir-339-2	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1345058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13935008	MIR339-2	microRNA mir-339-2	gene	DOID:9002910	Hearing Loss, Noise-Induced		ISO	RGD:1345058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23472202
13935008	MIR339-2	microRNA mir-339-2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1345058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13935033	CFAP91	cilia and flagella associated protein 91	gene	DOID:0112273	spermatogenic failure 51		ISO	RGD:1346781	D	RGD:7240710	20210303	OMIM			
13935033	CFAP91	cilia and flagella associated protein 91	gene	DOID:0112273	spermatogenic failure 51		ISO	RGD:1346781	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CFAP91-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 51 | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 51	PMID:25741868
13935033	CFAP91	cilia and flagella associated protein 91	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13935033	CFAP91	cilia and flagella associated protein 91	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13935033	CFAP91	cilia and flagella associated protein 91	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1346781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13935033	CFAP91	cilia and flagella associated protein 91	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13935033	CFAP91	cilia and flagella associated protein 91	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13935033	CFAP91	cilia and flagella associated protein 91	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346781	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13935033	CFAP91	cilia and flagella associated protein 91	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935033	CFAP91	cilia and flagella associated protein 91	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:0050429	Hailey-Hailey disease		ISO	RGD:733912	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:0050429	Hailey-Hailey disease		ISO	RGD:733912	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATP2C1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Familial benign pemphigus | ClinVar Annotator: match by term: HAILEY-HAILEY DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Hailey-Hailey disease	PMID:10615129|PMID:10767338|PMID:11841554|PMID:15545997|PMID:21883398|PMID:25741868|PMID:28492532
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:10615129|PMID:10767338|PMID:11841554|PMID:16199547|PMID:28492532
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:733912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733912	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:733912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13935071	ATP2C1	ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:0070713	neurodevelopmental disorder with early-onset seizures, facial dysmorphism, and behavioral abnormalities		ISO	RGD:1343100	D	RGD:7240710	20260603	OMIM			
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:0070713	neurodevelopmental disorder with early-onset seizures, facial dysmorphism, and behavioral abnormalities		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EARLY-ONSET SEIZURES, FACIAL DYSMORPHISM, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with early-onset seizures, facial dysmorphism, and behavioral abnormalities	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29738522|PMID:36214804
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate	PMID:25741868
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:36214804
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13935102	KLHL20	kelch like family member 20	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1343100	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea	PMID:21681106
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13935118	CNTLN	centlein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1317678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13935152	LAMP5	lysosomal associated membrane protein family member 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13935152	LAMP5	lysosomal associated membrane protein family member 5	gene	DOID:0080459	developmental and epileptic encephalopathy 12		ISO	RGD:1315920	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12	PMID:28492532|PMID:32733715
13935152	LAMP5	lysosomal associated membrane protein family member 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13935152	LAMP5	lysosomal associated membrane protein family member 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315920	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13935152	LAMP5	lysosomal associated membrane protein family member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935152	LAMP5	lysosomal associated membrane protein family member 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13935152	LAMP5	lysosomal associated membrane protein family member 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315920	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:12143	neurogenic bladder		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurogenic bladder	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1347703	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1347703	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1347703	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1347703	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	
13935198	BASP1	brain abundant membrane attached signal protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347703	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13935207	SHCBP1L	SHC binding and spindle associated 1 like	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1313739	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13935207	SHCBP1L	SHC binding and spindle associated 1 like	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1313739	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13935207	SHCBP1L	SHC binding and spindle associated 1 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13935207	SHCBP1L	SHC binding and spindle associated 1 like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13935207	SHCBP1L	SHC binding and spindle associated 1 like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:0050912	colon adenoma		ISO	RGD:735457	D	RGD:9068941	20220519	RGD		protein:increased expression:colon (human)	PMID:29079724|REF_RGD_ID:152177516
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:28492532
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:0080572	congenital disorder of glycosylation Iw		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Iw, autosomal dominant	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:0110033	Alport syndrome 2		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Alport syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:0110784	hereditary spastic paraplegia 33		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis	PMID:25741868
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment	PMID:26680202
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39246741|PMID:9536098
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:10863	paralytic squint		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paralytic strabismus	PMID:25741868
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:28492532
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:70973	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:spinal cord dorsal horn	PMID:16026470|REF_RGD_ID:6906922
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:12679	nephrocalcinosis		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chorea	PMID:25741868
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:13317	hyperinsulinemic hypoglycemia		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:13884	sick sinus syndrome		ISO	RGD:735457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26831068
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:13884	sick sinus syndrome		ISO	RGD:735458	D	RGD:9068941	20260319	MouseDO		OMIM:163800 | OMIM:608567	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:28492532
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868|PMID:28492532
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735457	D	RGD:9068941	20220519	RGD		protein:increased expression:colon (human)	PMID:29079724|REF_RGD_ID:152177516
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:735457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28194001
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:3327	partial motor epilepsy		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal tonic seizure	PMID:25741868
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:446	primary hyperaldosteronism		ISO	RGD:735457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23913001
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:26680202
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:26680202
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26680202|PMID:27867939|PMID:28492532|PMID:9536098
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:657	adenoma		ISO	RGD:735457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23913001|PMID:23913004
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ulcerative colitis	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9000006	Supraventricular Tachycardia		ISO	RGD:735457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26831068
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868|PMID:28492532
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9000307	Presbycusis		ISO	RGD:735458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:cochlea	PMID:23470431|REF_RGD_ID:10045570
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:28492532
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:70973	D	RGD:9068941	20220609	RGD		protein:decreased expression:pancreas (rat)	PMID:20873977|REF_RGD_ID:152985538
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9003163	Heart Block		ISO	RGD:735457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26831068
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9003830	Primary Aldosteronism, Seizures, and Neurologic Abnormalities		ISO	RGD:735457	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9003830	Primary Aldosteronism, Seizures, and Neurologic Abnormalities		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CACNA1D-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CACNA1D-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: CACNA1D-related neurodevelopmental and endocrine disorders | ClinVar Annotator: match by term: Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27867939|PMID:28222800|PMID:28492532|PMID:34279234|PMID:9536098
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9004120	Alcohol Withdrawal Seizures	susceptibility	ISO	RGD:70973	D	RGD:9068941	20220609	RGD		mRNA, protein:increased expression:inferior colliculus (rat)	PMID:25556199|REF_RGD_ID:152985539
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:30311386
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9004852	Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness		ISO	RGD:735457	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9004852	Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SINOATRIAL NODE DYSFUNCTION AND DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Sinoatrial node dysfunction and deafness | ClinVar Annotator: match by term: sinoatrial node dysfunction and deafness	PMID:21131953|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26842699|PMID:27650965|PMID:27867939|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29396561|PMID:30054272|PMID:30498240|PMID:30847666|PMID:32747562|PMID:36430690
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jaundice	PMID:25741868
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:735457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26831068
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:24033266|PMID:28492532
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:735457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26831068
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9007356	Eczema		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Eczema	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:70973	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12591156|REF_RGD_ID:704382
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9008394	Drug-Induced Dyskinesia		ISO	RGD:70973	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18947822|REF_RGD_ID:6906919
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9008680	Respiratory Tract Infections		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory tract infection	PMID:25741868
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:735457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15357422
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:735458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10929716|REF_RGD_ID:1300292
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:735457	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:pancreatic islet:	PMID:23229155|REF_RGD_ID:13506727
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:735457	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs9841978,rs312486(human)	PMID:23229155|REF_RGD_ID:13506727
13935221	CACNA1D	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:735457	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease	
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect, ostium secundum type	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:9001203	Turnpenny-Fry Syndrome		ISO	RGD:1352511	D	RGD:7240710	20190424	OMIM			
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:9001203	Turnpenny-Fry Syndrome		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PCGF2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TURNPENNY-FRY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Turnpenny-fry syndrome	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935297	PCGF2	polycomb group ring finger 2	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:1352511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
13935322	CFAP53	cilia and flagella associated protein 53	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13935322	CFAP53	cilia and flagella associated protein 53	gene	DOID:0051020	visceral heterotaxy 6		ISO	RGD:1344036	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13935322	CFAP53	cilia and flagella associated protein 53	gene	DOID:0051020	visceral heterotaxy 6		ISO	RGD:1344036	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CFAP53-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HETEROTAXY, VISCERAL, 6, AUTOSOMAL | ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 6, autosomal	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22577226|PMID:25504577|PMID:25741868|PMID:26531781|PMID:28492532|PMID:37041101|PMID:9536098
13935322	CFAP53	cilia and flagella associated protein 53	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13935322	CFAP53	cilia and flagella associated protein 53	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13935322	CFAP53	cilia and flagella associated protein 53	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13935322	CFAP53	cilia and flagella associated protein 53	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344036	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13935322	CFAP53	cilia and flagella associated protein 53	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13935322	CFAP53	cilia and flagella associated protein 53	gene	DOID:9007098	Pulmonary Atresia		ISO	RGD:1344036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve atresia	
13935322	CFAP53	cilia and flagella associated protein 53	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13935322	CFAP53	cilia and flagella associated protein 53	gene	DOID:9565	dextrocardia		ISO	RGD:1344036	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia | ClinVar Annotator: match by term: dextrocardia	PMID:25741868|PMID:26531781
13935322	CFAP53	cilia and flagella associated protein 53	gene	DOID:9955	hypoplastic left heart syndrome		ISO	RGD:1344036	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome	
13935334	CD84	CD84 molecule	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1349028	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13935381	ACAP2	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13935381	ACAP2	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13935381	ACAP2	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13935381	ACAP2	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13935381	ACAP2	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1347120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13935381	ACAP2	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13935381	ACAP2	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347120	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13935381	ACAP2	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13935381	ACAP2	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935381	ACAP2	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13935381	ACAP2	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13935381	ACAP2	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1347120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13935381	ACAP2	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13935381	ACAP2	ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13935427	CDC26	cell division cycle 26	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13935427	CDC26	cell division cycle 26	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13935454	HELQ	helicase, POLQ like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13935506	PROSER1	proline and serine rich 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13935506	PROSER1	proline and serine rich 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13935506	PROSER1	proline and serine rich 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13935506	PROSER1	proline and serine rich 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13935506	PROSER1	proline and serine rich 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13935506	PROSER1	proline and serine rich 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13935506	PROSER1	proline and serine rich 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13935506	PROSER1	proline and serine rich 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1319730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13935506	PROSER1	proline and serine rich 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319730	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13935506	PROSER1	proline and serine rich 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13935506	PROSER1	proline and serine rich 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935506	PROSER1	proline and serine rich 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13935506	PROSER1	proline and serine rich 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13935506	PROSER1	proline and serine rich 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13935530	ZC2HC1A	zinc finger C2HC-type containing 1A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13935555	STX18	syntaxin 18	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13935555	STX18	syntaxin 18	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13935555	STX18	syntaxin 18	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13935555	STX18	syntaxin 18	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13935555	STX18	syntaxin 18	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13935555	STX18	syntaxin 18	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13935555	STX18	syntaxin 18	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13935555	STX18	syntaxin 18	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320740	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13935555	STX18	syntaxin 18	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935555	STX18	syntaxin 18	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13935555	STX18	syntaxin 18	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1320740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13935555	STX18	syntaxin 18	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13935604	MEX3A	mex-3 RNA binding family member A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1625811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13935604	MEX3A	mex-3 RNA binding family member A	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1625811	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13935604	MEX3A	mex-3 RNA binding family member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1625811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935604	MEX3A	mex-3 RNA binding family member A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1625811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13935604	MEX3A	mex-3 RNA binding family member A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1625811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13935610	MAGOHB	mago homolog B, exon junction complex subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13935610	MAGOHB	mago homolog B, exon junction complex subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13935610	MAGOHB	mago homolog B, exon junction complex subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13935610	MAGOHB	mago homolog B, exon junction complex subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13935610	MAGOHB	mago homolog B, exon junction complex subunit	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:1602707	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239663
13935610	MAGOHB	mago homolog B, exon junction complex subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935610	MAGOHB	mago homolog B, exon junction complex subunit	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1602707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13935610	MAGOHB	mago homolog B, exon junction complex subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13935610	MAGOHB	mago homolog B, exon junction complex subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13935628	SHE	Src homology 2 domain containing E	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13935628	SHE	Src homology 2 domain containing E	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13935628	SHE	Src homology 2 domain containing E	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935628	SHE	Src homology 2 domain containing E	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13935628	SHE	Src homology 2 domain containing E	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13935628	SHE	Src homology 2 domain containing E	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13935646	PCDH7	protocadherin 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13935646	PCDH7	protocadherin 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13935646	PCDH7	protocadherin 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935646	PCDH7	protocadherin 7	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13935646	PCDH7	protocadherin 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13935652	STEAP3	STEAP3 metalloreductase	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1605372	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13935652	STEAP3	STEAP3 metalloreductase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13935652	STEAP3	STEAP3 metalloreductase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13935652	STEAP3	STEAP3 metalloreductase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13935652	STEAP3	STEAP3 metalloreductase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935652	STEAP3	STEAP3 metalloreductase	gene	DOID:9001631	Hypochromic Microcytic Anemia with Iron Overload		ISO	RGD:1605372	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13935652	STEAP3	STEAP3 metalloreductase	gene	DOID:9008190	Hypochromic Microcytic Anemia with Iron Overload 2		ISO	RGD:1605372	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13935652	STEAP3	STEAP3 metalloreductase	gene	DOID:9008190	Hypochromic Microcytic Anemia with Iron Overload 2		ISO	RGD:1605372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STEAP3-related condition	PMID:28492532
13935652	STEAP3	STEAP3 metalloreductase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605372	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:0080011	bone resorption disease		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11985600
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:0090122	aromatase excess syndrome		ISO	RGD:1606587	D	RGD:7240710	20210728	OMIM			
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:0090122	aromatase excess syndrome		ISO	RGD:1606587	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aromatase deficiency	PMID:25741868
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	RGD		DNA:polymorphism	PMID:16882736|REF_RGD_ID:1600861
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	RGD		mRNA:altered expression:cerebellum, hippocampus (human)	PMID:18180323|REF_RGD_ID:4889108
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:1100	ovarian disease		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11985600
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20723554
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	RGD		DNA:snps:multiple (human)	PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21262361|PMID:22381227|PMID:8265607|PMID:9177373
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.A264C (rs700519) (human)	PMID:21282199|REF_RGD_ID:7257710
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20421132
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:12577	urethral obstruction		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	RGD			PMID:12050560|REF_RGD_ID:7257713
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21359227
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	RGD		DNA:SNP::increase in frequency of mutant heterozygote C/T (p=0.0004)	PMID:18497059|REF_RGD_ID:2301045
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8265607
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:13948	bladder neck obstruction		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	RGD			PMID:21356374|REF_RGD_ID:7257709
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:14654	prostatitis		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	RGD			PMID:19700748|REF_RGD_ID:7257711
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	RGD		DNA:repeat::(TTTA)10 (human)	PMID:16875543|REF_RGD_ID:2301046
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:1612	breast cancer	treatment	ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	RGD			PMID:7053713|REF_RGD_ID:7257716
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:1612	breast cancer	treatment	ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	RGD		DNA:SNP:cds:rs700518 (human)	PMID:23643682|REF_RGD_ID:7257707
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9177373
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	RGD		DNA:SNP::increase in frequency of mutant heterozygote C/T (p=0.001)	PMID:18497059|REF_RGD_ID:2301045
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18815356|PMID:21958689
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	RGD			PMID:8550748|REF_RGD_ID:7257715
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472143
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:4914	esophagus adenocarcinoma	onset	ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	RGD		DNA:SNP:5'utr: (rs2445762) (human)	PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	RGD			PMID:19700748|REF_RGD_ID:7257711
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472143
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22028442
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28112739
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:9001604	Sexual Infantilism		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8265607
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:9001827	Critical Illness		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16670151
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16424004|PMID:17704407
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:9002331	Knee Osteoarthritis		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	RGD		DNA:SNP:intron, 5' utr: (rs1062033) (human)	PMID:20417295|REF_RGD_ID:10045662
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:9002801	Recurrence		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28112739
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:9004914	Postmenopausal Osteoporosis		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	RGD		DNA:snps:exon:multiple (human)	PMID:17118999|REF_RGD_ID:1600860
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:9007456	Female Infertility		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14684609
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11850205|PMID:19639193|PMID:23342035|PMID:28112739|PMID:29701941|PMID:34426286
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:9406	hypopituitarism		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12970278
13935674	LOC403333	cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1606587	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11929713
13935693	SRPK2	SRSF protein kinase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312944	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13935693	SRPK2	SRSF protein kinase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312944	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13935693	SRPK2	SRSF protein kinase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13935693	SRPK2	SRSF protein kinase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13935693	SRPK2	SRSF protein kinase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13935693	SRPK2	SRSF protein kinase 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1312944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13935693	SRPK2	SRSF protein kinase 2	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1312944	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31043756
13935693	SRPK2	SRSF protein kinase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312944	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13935693	SRPK2	SRSF protein kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935693	SRPK2	SRSF protein kinase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312944	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13935693	SRPK2	SRSF protein kinase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312944	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13935693	SRPK2	SRSF protein kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312944	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:28492532
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:0112022	non-syndromic X-linked intellectual disability 21		ISO	RGD:735979	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:0112022	non-syndromic X-linked intellectual disability 21		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IL1RAPL1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 21	PMID:25741868|PMID:28492532
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25167861|PMID:25741868
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia	PMID:25741868
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:12698	gynecomastia		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gynecomastia	PMID:25741868
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868|PMID:28492532
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:420	hypertrichosis		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:6132	bronchitis		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent bronchitis	PMID:25741868
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29230163
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty	PMID:25741868
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration	PMID:25741868
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:9003104	Intracranial Hemorrhages		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intracranial hemorrhage	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:12783849|PMID:25741868
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:9005867	X-Linked Intellectual Developmental Disorders		ISO	RGD:735979	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18801879
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:9007612	Arachnoid Cysts		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnoid cyst	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13935757	IL1RAPL1	interleukin 1 receptor accessory protein like 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:735979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	
13935779	ZGPAT	zinc finger CCCH-type and G-patch domain containing	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13935779	ZGPAT	zinc finger CCCH-type and G-patch domain containing	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13935779	ZGPAT	zinc finger CCCH-type and G-patch domain containing	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13935779	ZGPAT	zinc finger CCCH-type and G-patch domain containing	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:1606771	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease	PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
13935779	ZGPAT	zinc finger CCCH-type and G-patch domain containing	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606771	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13935779	ZGPAT	zinc finger CCCH-type and G-patch domain containing	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606771	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13935779	ZGPAT	zinc finger CCCH-type and G-patch domain containing	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13935796	CCDC34	coiled-coil domain containing 34	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13935796	CCDC34	coiled-coil domain containing 34	gene	DOID:0070575	spermatogenic failure 76		ISO	RGD:1606993	D	RGD:7240710	20221102	OMIM			
13935796	CCDC34	coiled-coil domain containing 34	gene	DOID:0070575	spermatogenic failure 76		ISO	RGD:1606993	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 76	
13935796	CCDC34	coiled-coil domain containing 34	gene	DOID:0111910	spermatogenic failure		ISO	RGD:1619187	D	RGD:9068941	20230323	MouseDO			
13935796	CCDC34	coiled-coil domain containing 34	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13935796	CCDC34	coiled-coil domain containing 34	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13935796	CCDC34	coiled-coil domain containing 34	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13935796	CCDC34	coiled-coil domain containing 34	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13935796	CCDC34	coiled-coil domain containing 34	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935796	CCDC34	coiled-coil domain containing 34	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13935813	CDC42EP2	CDC42 effector protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935823	NNT	nicotinamide nucleotide transhydrogenase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13935823	NNT	nicotinamide nucleotide transhydrogenase	gene	DOID:0061243	glucocorticoid deficiency 4 with or without mineralocorticoid deficiency		ISO	RGD:1351355	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13935823	NNT	nicotinamide nucleotide transhydrogenase	gene	DOID:0061243	glucocorticoid deficiency 4 with or without mineralocorticoid deficiency		ISO	RGD:1351355	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLUCOCORTICOID DEFICIENCY 4 | ClinVar Annotator: match by term: GLUCOCORTICOID DEFICIENCY 4 WITH MINERALOCORTICOID DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: GLUCOCORTICOID DEFICIENCY 4 WITH OR WITHOUT MINERALOCORTICOID DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 4 | ClinVar Annotator: match by term: NNT-related condition	PMID:25741868|PMID:26548497|PMID:27129361|PMID:28492532|PMID:33223529
13935823	NNT	nicotinamide nucleotide transhydrogenase	gene	DOID:0080621	glucocorticoid deficiency 1		ISO	RGD:1351355	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22634753
13935823	NNT	nicotinamide nucleotide transhydrogenase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13935823	NNT	nicotinamide nucleotide transhydrogenase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13935823	NNT	nicotinamide nucleotide transhydrogenase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13935823	NNT	nicotinamide nucleotide transhydrogenase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13935823	NNT	nicotinamide nucleotide transhydrogenase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13935823	NNT	nicotinamide nucleotide transhydrogenase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351355	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13935823	NNT	nicotinamide nucleotide transhydrogenase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935823	NNT	nicotinamide nucleotide transhydrogenase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13935823	NNT	nicotinamide nucleotide transhydrogenase	gene	DOID:9006635	Hyponatremia		ISO	RGD:1351355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyponatremia	
13935823	NNT	nicotinamide nucleotide transhydrogenase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13935823	NNT	nicotinamide nucleotide transhydrogenase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13935823	NNT	nicotinamide nucleotide transhydrogenase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1587346	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:gastrocnemius, soleus	PMID:25761734|REF_RGD_ID:13513980
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain, astrocyte	PMID:11939589|REF_RGD_ID:6483603
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20142801|REF_RGD_ID:6483587
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21756887|REF_RGD_ID:6483577
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:619850	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20720407|REF_RGD_ID:6483779
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pregnancy Complications, Cardiovascular;mRNA:decreased expression:placenta	PMID:12808329|REF_RGD_ID:1642387
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:10923	sickle cell anemia		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:20040765|REF_RGD_ID:6483588
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:11400	pyelonephritis		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:20213923|REF_RGD_ID:6483586
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21900081|REF_RGD_ID:6483574
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:1577	limited scleroderma		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:22461185|REF_RGD_ID:6483571
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22270936|REF_RGD_ID:6483604
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:1798	pancreatic endocrine carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:23463017|REF_RGD_ID:14349029
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:1798	pancreatic endocrine carcinoma	treatment	ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human cells in a mouse model	PMID:26861455|REF_RGD_ID:14349030
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:1798	pancreatic endocrine carcinoma	treatment	ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human cells in a mouse model	PMID:26861455|REF_RGD_ID:14349030
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:619850	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus	PMID:22079325|REF_RGD_ID:6483774
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebrospinal fluid	PMID:22160787|REF_RGD_ID:6483572
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19952000|REF_RGD_ID:6483589
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16901914|REF_RGD_ID:6483783
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22268141|REF_RGD_ID:6483605
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22268141|REF_RGD_ID:6483605
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:3068	glioblastoma	disease_progression	ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20458050|REF_RGD_ID:6483585
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22119626|REF_RGD_ID:6483573
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:temporal cortex	PMID:22079325|REF_RGD_ID:6483774
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:3407	carotid artery disease	severity	ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17157858|REF_RGD_ID:6483596
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:3498	pancreatic ductal adenocarcinoma	severity	ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with obesity	PMID:26861455|REF_RGD_ID:14349030
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:14981951|REF_RGD_ID:13506645
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:4977	lymphedema		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Elephantiasis, Filarial;protein:increased expression:plasma	PMID:20889885|REF_RGD_ID:6483608
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver, serum	PMID:21520176|REF_RGD_ID:6483607
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22114497|REF_RGD_ID:6483773
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20649603|REF_RGD_ID:6483584
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:619850	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21329947|REF_RGD_ID:6483777
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:619850	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19327525|REF_RGD_ID:6483590
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Anemia, Sickle Cell;protein:increased expression:plasma	PMID:20040765|REF_RGD_ID:6483588
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Heart Defects, Congenital	PMID:20195855|REF_RGD_ID:6483610
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:7147	ankylosing spondylitis		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21873332|REF_RGD_ID:6483576
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19180491|REF_RGD_ID:6483591
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:619850	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16543713|REF_RGD_ID:1642390
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:16702604|REF_RGD_ID:6483601
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:17980128|REF_RGD_ID:6483592
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:619850	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2	PMID:21408222|REF_RGD_ID:6483775
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9000656	Penetrating Wounds		ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17194893|REF_RGD_ID:6483614
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9001547	Tibial Fractures		ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16614757|REF_RGD_ID:6483602
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21520176|REF_RGD_ID:6483607
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	disease_progression	ISO	RGD:619850	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17935226|REF_RGD_ID:1643338
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	disease_progression	ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1	PMID:21988672|REF_RGD_ID:6483606
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19180491|REF_RGD_ID:6483591
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9002498	Wallerian Degeneration		ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21264946|REF_RGD_ID:6483582
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:619850	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:17240241|REF_RGD_ID:1642388
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20822327|REF_RGD_ID:6483609
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20260806	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:40840043
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:16702604|REF_RGD_ID:6483601
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20250306	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:39233289
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19356732|REF_RGD_ID:6483611
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9005372	Inflammation	severity	ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Arteriosclerosis;protein:increased expression:artery	PMID:17157858|REF_RGD_ID:6483596
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9005372	Inflammation	severity	ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15911697|REF_RGD_ID:1642386
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:619850	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:placenta, trophoblast cell	PMID:17917370|REF_RGD_ID:6483782
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:multiple	PMID:16702604|REF_RGD_ID:6483601
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18192038|REF_RGD_ID:6483613
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:19276301|REF_RGD_ID:6483612
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung, plasma	PMID:17023518|REF_RGD_ID:5135245
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:21056561|REF_RGD_ID:6483583
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pre-eclampsia;protein:increased expression:serum	PMID:16769024|REF_RGD_ID:1642384
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1347328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with pancreatic cancer;protein:increased expression:plasma (human)	PMID:26861455|REF_RGD_ID:14349030
13935931	PGF	placental growth factor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1550266	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16020476|REF_RGD_ID:1642385
13935945	IL19	interleukin 19	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:127303445|RGD:127303452|RGD:13500487|RGD:15142489	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13935945	IL19	interleukin 19	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13935945	IL19	interleukin 19	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome		ISO	RGD:1315107	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:18246602|REF_RGD_ID:5037232
13935945	IL19	interleukin 19	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome		ISO	RGD:1315108	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18246602|REF_RGD_ID:5037232
13935945	IL19	interleukin 19	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1315107	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:15557163|REF_RGD_ID:5037236
13935945	IL19	interleukin 19	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1315108	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung, serum	PMID:15557163|REF_RGD_ID:5037236
13935945	IL19	interleukin 19	gene	DOID:3388	periodontal disease		ISO	RGD:1583546	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:B cell	PMID:20618701|REF_RGD_ID:5024938
13935945	IL19	interleukin 19	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1315107	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24714768
13935945	IL19	interleukin 19	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia		ISO	RGD:1315107	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18006695
13935945	IL19	interleukin 19	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1315107	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19430480
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:28492532
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:29130122|PMID:31780880|PMID:35217970
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Absence seizures	PMID:25741868
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:0080215	developmental and epileptic encephalopathy 8		ISO	RGD:1348513	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:0080215	developmental and epileptic encephalopathy 8		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARHGEF9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 8 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 8 | ClinVar Annotator: match by term: HYPEREKPLEXIA AND EPILEPSY	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17893116|PMID:18615734|PMID:21633362|PMID:21731583|PMID:23033978|PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:25898924|PMID:26467025|PMID:26834553|PMID:27238888|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:28708303|PMID:30914922|PMID:31054490|PMID:31069529|PMID:31440721|PMID:32593896|PMID:32939676|PMID:33504798|PMID:33860439|PMID:35638461|PMID:37541188|PMID:9536098
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:0080468	developmental and epileptic encephalopathy 1		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome	PMID:28492532|PMID:35638461
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:28492532
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:32939676|PMID:35638461
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:28492532
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:28492532|PMID:35638461
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532|PMID:35638461
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome	PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30208311
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:32939676|PMID:35638461
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:32939676
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35638461
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532|PMID:35638461
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:2786	cerebellar disease		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: cerebellar syndrome	
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:28492532
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16616186|PMID:21731583|PMID:22612257|PMID:25568878|PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26834553|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:28620718|PMID:29130122|PMID:30914922|PMID:31440721|PMID:32593896|PMID:32939676|PMID:35638461
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532|PMID:35638461
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:32939676
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:9005867	X-Linked Intellectual Developmental Disorders		ISO	RGD:1348513	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21807943
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:28492532
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:32939676
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:28492532
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:17893116|PMID:18615734|PMID:23033978|PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26834553|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:28708303|PMID:31440721|PMID:32939676
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:9220	central sleep apnea		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Central sleep apnea	PMID:28492532
13935967	ARHGEF9	Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1348513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:32939676
13936011	ACER2	alkaline ceramidase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13936011	ACER2	alkaline ceramidase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13936011	ACER2	alkaline ceramidase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13936011	ACER2	alkaline ceramidase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312176	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13936011	ACER2	alkaline ceramidase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312176	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936028	LRIF1	ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1	gene	DOID:0060917	facioscapulohumeral muscular dystrophy 3		ISO	RGD:1603986	D	RGD:7240710	20210825	OMIM			
13936028	LRIF1	ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1	gene	DOID:0060917	facioscapulohumeral muscular dystrophy 3		ISO	RGD:1603986	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic	
13936028	LRIF1	ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936028	LRIF1	ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13936028	LRIF1	ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13936028	LRIF1	ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13936028	LRIF1	ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603986	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13936028	LRIF1	ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13936028	LRIF1	ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13936042	GCAT	glycine C-acetyltransferase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936042	GCAT	glycine C-acetyltransferase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13936042	GCAT	glycine C-acetyltransferase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13936042	GCAT	glycine C-acetyltransferase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13936042	GCAT	glycine C-acetyltransferase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316396	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13936042	GCAT	glycine C-acetyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936042	GCAT	glycine C-acetyltransferase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13936042	GCAT	glycine C-acetyltransferase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1316396	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13936042	GCAT	glycine C-acetyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13936042	GCAT	glycine C-acetyltransferase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13936065	EEF1AKMT1	EEF1A lysine methyltransferase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606676	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13936065	EEF1AKMT1	EEF1A lysine methyltransferase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606676	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13936065	EEF1AKMT1	EEF1A lysine methyltransferase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606676	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13936065	EEF1AKMT1	EEF1A lysine methyltransferase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606676	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13936075	CNPY2	canopy FGF signaling regulator 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350709	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13936075	CNPY2	canopy FGF signaling regulator 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350709	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936075	CNPY2	canopy FGF signaling regulator 2	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1350709	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13936075	CNPY2	canopy FGF signaling regulator 2	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1350709	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13936075	CNPY2	canopy FGF signaling regulator 2	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1350709	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:25741868
13936106	MBLAC2	metallo-beta-lactamase domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936106	MBLAC2	metallo-beta-lactamase domain containing 2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:13487787	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
13936115	AMD1	adenosylmethionine decarboxylase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13936115	AMD1	adenosylmethionine decarboxylase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936115	AMD1	adenosylmethionine decarboxylase 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1351440	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate	PMID:30397274|REF_RGD_ID:14390073
13936115	AMD1	adenosylmethionine decarboxylase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936115	AMD1	adenosylmethionine decarboxylase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13936115	AMD1	adenosylmethionine decarboxylase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13936115	AMD1	adenosylmethionine decarboxylase 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1351440	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs1279590(human)	PMID:30650190|REF_RGD_ID:14390072
13936115	AMD1	adenosylmethionine decarboxylase 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1351440	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13936115	AMD1	adenosylmethionine decarboxylase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13936115	AMD1	adenosylmethionine decarboxylase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13936115	AMD1	adenosylmethionine decarboxylase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936115	AMD1	adenosylmethionine decarboxylase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13936115	AMD1	adenosylmethionine decarboxylase 1	gene	DOID:9002569	Overweight		ISO	RGD:1351440	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs2796749(human)	PMID:22496743|REF_RGD_ID:14390074
13936115	AMD1	adenosylmethionine decarboxylase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13936130	NKIRAS2	NFKB inhibitor interacting Ras like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936130	NKIRAS2	NFKB inhibitor interacting Ras like 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1316518	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13936130	NKIRAS2	NFKB inhibitor interacting Ras like 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936130	NKIRAS2	NFKB inhibitor interacting Ras like 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13936130	NKIRAS2	NFKB inhibitor interacting Ras like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936139	NMT1	N-myristoyltransferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936139	NMT1	N-myristoyltransferase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936139	NMT1	N-myristoyltransferase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13936139	NMT1	N-myristoyltransferase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13936139	NMT1	N-myristoyltransferase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13936139	NMT1	N-myristoyltransferase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13936139	NMT1	N-myristoyltransferase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13936139	NMT1	N-myristoyltransferase 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1352076	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:38922859
13936139	NMT1	N-myristoyltransferase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13936139	NMT1	N-myristoyltransferase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13936160	NXT2	nuclear transport factor 2 like export factor 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350653	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13936160	NXT2	nuclear transport factor 2 like export factor 2	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1350653	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility	PMID:25741868
13936160	NXT2	nuclear transport factor 2 like export factor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350653	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13936160	NXT2	nuclear transport factor 2 like export factor 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1350653	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13936160	NXT2	nuclear transport factor 2 like export factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350653	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936160	NXT2	nuclear transport factor 2 like export factor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350653	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|PMID:37091313
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0050873	follicular lymphoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24362818
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:619553	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:614286	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:619553	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:619552	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0060604	ankyloglossia		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ankyloglossia	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0060641	endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysplastic corpus callosum	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0070210	hereditary lymphedema IA		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Edema of the dorsum of feet	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0080016	spina bifida		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinal dysraphism	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23685749
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0080332	bicuspid aortic valve disease		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0080702	medulloblastoma WNT activated		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma WNT activated	PMID:22722829|PMID:24710217|PMID:26956253|PMID:27993330|PMID:28726821
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0080703	medulloblastoma SHH activated		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma SHH activated	PMID:27993330
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0080706	medulloblastoma non-WNT/non-SHH		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma non-WNT/non-SHH	PMID:22722829|PMID:24710217|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:33741928
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0081286	embryonal tumor with multilayered rosettes		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Embryonal tumor with multilayered rosettes	PMID:27993330
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0090131	complex cortical dysplasia with other brain malformations		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia	PMID:28492532
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0110214	cleft soft palate		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft soft palate	PMID:18414213|PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0110599	primary ciliary dyskinesia 3		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 3	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0111566	familial isolated trichomegaly		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long eyelashes	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:0111568	congenital vertical talus		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital vertical talus	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:10348	blepharophimosis		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1	PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Profound intellectual disability	PMID:16199547|PMID:17052327|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29132461|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30737887|PMID:30892814|PMID:32827181|PMID:34652060|PMID:35904974|PMID:7630403
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Profound intellectual disability	PMID:16199547|PMID:17052327|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29132461|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30737887|PMID:30892814|PMID:32827181|PMID:34652060|PMID:7630403
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:16199547|PMID:17052327|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29132461|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30737887|PMID:30892814|PMID:32827181|PMID:34652060|PMID:37091313|PMID:7630403
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:619552	D	RGD:9068941	20220915	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:33625689|REF_RGD_ID:153350159
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:619553	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21149712|REF_RGD_ID:10059608
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:619553	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:hippocampus:	PMID:17760871|REF_RGD_ID:10059609
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:16757948|PMID:17352659|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814|PMID:7630403
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aqueductal stenosis	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29460469
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:16199547|PMID:16359492|PMID:17052327|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:25388907|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:35101336
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:16757948|PMID:17352659|PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure	PMID:25741868|PMID:28492532
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:11193	syndactyly		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:25741868|PMID:7630403
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:12449	aplastic anemia		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia	PMID:25741868|PMID:7630403
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:619552	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11264541|REF_RGD_ID:13432093
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:619553	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11264541|REF_RGD_ID:13432093
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:12858	Huntington's disease	disease_progression	ISO	RGD:619553	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20448484|REF_RGD_ID:13432094
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:12858	Huntington's disease	treatment	ISO	RGD:619553	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:nucleus	PMID:19291221|REF_RGD_ID:10059583
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect, ostium secundum type	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:21390126|PMID:25741868|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:35101336
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:2401	D	RGD:9068941	20231214	RGD		mRNA, protein:decreased expression:amygdala	PMID:29991681|REF_RGD_ID:401938626
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of	PMID:25741868|PMID:7630403
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27158780
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30737887|PMID:30892814|PMID:34652060
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29460469
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:20684013|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30755392
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1933	Rubinstein-Taybi syndrome		ISO	RGD:619552	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1933	Rubinstein-Taybi syndrome		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2	PMID:11331617|PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:12566391|PMID:14974086|PMID:15706485|PMID:16021471|PMID:16199547|PMID:16359492|PMID:16980541|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:20583168|PMID:20684013|PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22591219|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25388907|PMID:25599811|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25805166|PMID:26087898|PMID:26486927|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:27257017|PMID:27257180|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:28707430|PMID:28970362|PMID:29460469|PMID:29551561|PMID:33560380|PMID:7630403|PMID:8967953
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1933	Rubinstein-Taybi syndrome		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1	PMID:11331617|PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:12566391|PMID:14974086|PMID:15706485|PMID:16021471|PMID:16199547|PMID:16359492|PMID:16980541|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:20583168|PMID:20684013|PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22591219|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25388907|PMID:25599811|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25805166|PMID:26087898|PMID:26486927|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:27257017|PMID:27257180|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:28707430|PMID:28970362|PMID:29460469|PMID:29551561|PMID:32170002|PMID:32827181|PMID:33560380|PMID:7630403|PMID:8967953
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1933	Rubinstein-Taybi syndrome		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BROAD THUMB-HALLUX SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: CREBBP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RUBINSTEIN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2	PMID:11331617|PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:12566391|PMID:14974086|PMID:15706485|PMID:16021471|PMID:16199547|PMID:16359492|PMID:16980541|PMID:17052327|PMID:17576681|PMID:17942008|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19852432|PMID:20358623|PMID:20583168|PMID:20684013|PMID:20689175|PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:21932317|PMID:21984751|PMID:22591219|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25108505|PMID:25388907|PMID:25599811|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25805166|PMID:26087898|PMID:26486927|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26788536|PMID:26956253|PMID:27257180|PMID:27311832|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:28600779|PMID:28970362|PMID:29132461|PMID:29359884|PMID:29460469|PMID:29551561|PMID:30029678|PMID:30586318|PMID:30587507|PMID:30737887|PMID:30755392|PMID:31566936|PMID:31637876|PMID:31981491|PMID:32170002|PMID:32386048|PMID:32601476|PMID:32827181|PMID:33502061|PMID:33560380|PMID:33747050|PMID:34652060|PMID:35904974|PMID:36474027|PMID:37091313|PMID:38553851|PMID:7630403|PMID:8967953|PMID:9536098
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:1933	Rubinstein-Taybi syndrome		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260721	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BROAD THUMB-HALLUX SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CREBBP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CREBBP-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: RUBINSTEIN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome-1	PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:12566391|PMID:14974086|PMID:15706485|PMID:16021471|PMID:16199547|PMID:16359492|PMID:16980541|PMID:17052327|PMID:17460549|PMID:17576681|PMID:17942008|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19852432|PMID:20301699|PMID:20358623|PMID:20583168|PMID:20684013|PMID:20689175|PMID:21390126|PMID:21932317|PMID:21984751|PMID:22591219|PMID:23619509|PMID:24728327|PMID:25108505|PMID:25388907|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25805166|PMID:26580448|PMID:26788536|PMID:27311832|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29132461|PMID:29359884|PMID:29460469|PMID:30587507|PMID:30737887|PMID:30755392|PMID:31566936|PMID:31637876|PMID:31981491|PMID:32170002|PMID:32386048|PMID:32601476|PMID:32827181|PMID:33063428|PMID:33502061|PMID:33747050|PMID:34652060|PMID:35101336|PMID:35626936|PMID:35833092|PMID:35986282|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:38553851|PMID:39285472|PMID:7630403|PMID:8967953|PMID:9536098
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly | ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21822268
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:3234	central nervous system lymphoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary central nervous system lymphoma	PMID:27993330
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:3307	teratoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Teratoma	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:25741868|PMID:7630403
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:3490	Noonan syndrome		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25151357
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:3846	adamantinous craniopharyngioma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adamantinous craniopharyngioma	PMID:27993330|PMID:38421446
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung	PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:25741868|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27158780
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:3963	thyroid gland carcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid gland carcinoma	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma	PMID:25741868|PMID:7630403
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:420	hypertrichosis		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:4667	kyphosis		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphosis	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:4851	pilocytic astrocytoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma	PMID:27993330|PMID:36854806
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:5374	pilomatrixoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pilomatrixoma	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:16757948|PMID:17352659|PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29460469|PMID:30737887|PMID:34652060
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22941188
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma	PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:25741868|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: proteinuria	PMID:25741868|PMID:28492532
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11023789|PMID:12114483|PMID:16021471|PMID:17460549|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19651603|PMID:20684013|PMID:20689175|PMID:23619509|PMID:23651431|PMID:23934153|PMID:24521098|PMID:25388907|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30544257|PMID:30755392|PMID:34516402|PMID:37091313|PMID:38553851|PMID:9215639|PMID:9536098
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11023789|PMID:12114483|PMID:17460549|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19651603|PMID:20684013|PMID:20689175|PMID:23619509|PMID:23651431|PMID:23934153|PMID:24521098|PMID:25388907|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30544257|PMID:30755392|PMID:34516402|PMID:37091313|PMID:38553851|PMID:9215639|PMID:9536098
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868|PMID:28492532
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA	PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer	PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:25741868|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma	PMID:23334666|PMID:27993330|PMID:33381456
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:8541	Sezary's disease		ISO	RGD:619552	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26551667
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9000586	Vocal Cord Paralysis		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vocal cord paralysis	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9000629	Preauricular Tag, Isolated, Autosomal Dominant, 1		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Preauricular skin tag	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:18414213|PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9001502	Congenital Microtia		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microtia	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29460469|PMID:30737887|PMID:34652060
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9001616	Port-Wine Stain		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nevus flammeus	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9001900	Arnold-Chiari Malformation		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chiari type I malformation	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9001934	Neonatal Sepsis		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal sepsis	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Weight loss	PMID:16757948|PMID:17352659|PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis	PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:16359492|PMID:17052327|PMID:18792986|PMID:20689175|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32170002|PMID:32827181
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: High myopia	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth retardation	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:619552	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15378487|PMID:25735316
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9003137	Photophobia		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Photophobia	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms	PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:25741868|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9003748	Thumb Deformity		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thumb deformity	PMID:18414213|PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9003837	Au-Kline Syndrome		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kabuki-like syndrome	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9004108	Fused Kidney		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horseshoe kidney	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:20684013|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30755392
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:18414213|PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility | ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:20684013|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30755392
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:16757948|PMID:17352659|PMID:20684013|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30755392
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29460469
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:18414213|PMID:20684013|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30755392
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:18414213|PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9005809	Thyroid Nodule		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid nodule	PMID:25741868|PMID:7630403
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9006009	Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9006588	Trismus		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Trismus	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9006637	Schizencephaly		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizencephaly	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9006827	Lung Reperfusion Injury	ameliorates	ISO	RGD:619553	D	RGD:9068941	20220915	RGD			PMID:34238924|REF_RGD_ID:153350155
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9007559	Thyroglossal Cyst		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroglossal cyst	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature | ClinVar Annotator: match by term: short stature	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30737887|PMID:30892814|PMID:34652060
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:16757948|PMID:17352659|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30737887|PMID:30892814|PMID:34652060|PMID:7630403
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2401	D	RGD:9068941	20220915	RGD			PMID:24338162|REF_RGD_ID:153352322
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:16757948|PMID:17352659|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30737887|PMID:34652060
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9008557	Single Umbilical Artery		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Single umbilical artery	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9008589	Hallux Valgus		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallux valgus	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9008706	Menke-Hennekam Syndrome		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Menke-Hennekam syndrome	PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9008811	Tachypnea		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachypnea	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9008974	Menke-Hennekam Syndrome 1		ISO	RGD:619552	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9008974	Menke-Hennekam Syndrome 1		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260721	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CREBBP-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: MENKE-HENNEKAM SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Menke-Hennekam syndrome 1	PMID:11023789|PMID:12070251|PMID:15706485|PMID:16199547|PMID:16980541|PMID:17052327|PMID:17576681|PMID:17942008|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19651603|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29132461|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30029678|PMID:30544257|PMID:30892814|PMID:31566936|PMID:32827181|PMID:34652060|PMID:37091313|PMID:37246193|PMID:38553851|PMID:9215639|PMID:9536098
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:27993330|PMID:30942411|PMID:36634304
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus	PMID:25741868|PMID:7630403
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma	PMID:28492532
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:18414213|PMID:25741868
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:28492532
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	disease_progression	ISO	RGD:619552	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:multiple	PMID:25917266|REF_RGD_ID:11060149
13936175	CREBBP	CREB binding protein	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:619552	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:7630403
13936211	FKBP1A	FKBP prolyl isomerase 1A	gene	DOID:0050476	Barth syndrome		ISO	RGD:737540	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:302060	
13936211	FKBP1A	FKBP prolyl isomerase 1A	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:2617	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:brain	PMID:17877381|REF_RGD_ID:2302074
13936211	FKBP1A	FKBP prolyl isomerase 1A	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:737540	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9461216|REF_RGD_ID:1580388
13936211	FKBP1A	FKBP prolyl isomerase 1A	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737539	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21517111
13936211	FKBP1A	FKBP prolyl isomerase 1A	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:737539	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13936229	PLCXD3	phosphatidylinositol specific phospholipase C X domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936229	PLCXD3	phosphatidylinositol specific phospholipase C X domain containing 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604168	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13936229	PLCXD3	phosphatidylinositol specific phospholipase C X domain containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604168	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:1309155	D	RGD:9068941	20240229	RGD		associated with stress-related disorder;mRNA:affects expression:ventral tegmental area,cingulate cortex, nucleus accumbens( rat)	PMID:27709495|REF_RGD_ID:401976487
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:1319339	D	RGD:9068941	20240229	RGD			PMID:27527158|REF_RGD_ID:401976484
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:1319338	D	RGD:9068941	20240229	RGD		DNA:SNPs:intron,3'utr: (rs1360780, rs3800373)	PMID:27527158|REF_RGD_ID:401976484
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:1319338	D	RGD:9068941	20240229	RGD		associated with stress-related disorder;DNA:SNP:: (rs1360780) (human)	PMID:27709495|REF_RGD_ID:401976487
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease		ISO	RGD:1319338	D	RGD:9068941	20240229	RGD		mRNA,protein:incrased expression:liver (human)	PMID:33710653|REF_RGD_ID:401976495
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease	ameliorates	ISO	RGD:1319339	D	RGD:9068941	20240229	RGD			PMID:33710653|REF_RGD_ID:401976495
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1319338	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:1470	major depressive disorder		ISO	RGD:1319338	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:1470	major depressive disorder		ISO	RGD:1319338	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MAJOR DEPRESSIVE DISORDER, INCREASED RECURRENCE OF DEPRESSIVE EPISODES IN, SUSCEPTIBILITY TO	
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:1470	major depressive disorder	susceptibility	ISO	RGD:1319338	D	RGD:9068941	20240229	RGD		associated with Trauma and Stressor Related Disorders; DNA:SNPs,haplotypes:multiple	PMID:20090668|REF_RGD_ID:401976504
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:2055	post-traumatic stress disorder		ISO	RGD:1319338	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Post-traumatic stress disorder	PMID:18349090
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1319338	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1319338	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	treatment	ISO	RGD:1319338	D	RGD:9068941	20251002	RGD		DNA:SNP: :rs4713916	PMID:31022961|REF_RGD_ID:628360901
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319338	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1319338	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12833524
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:809	cocaine abuse	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1309155	D	RGD:9068941	20240229	RGD		mRNA:increased expression:brain (rat)	PMID:31029877|REF_RGD_ID:401976486
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:9002320	Neurobehavioral Manifestations		ISO	RGD:1319338	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25115650
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:9002735	alcohol withdrawal syndrome	severity	ISO	RGD:1319338	D	RGD:9068941	20240229	RGD		DNA:SNPs,haplotypes:multiple	PMID:24603855|REF_RGD_ID:401976481
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:9003548	Infant, Newborn, Diseases		ISO	RGD:1319338	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25115650
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13936247	FKBP5	FKBP prolyl isomerase 5	gene	DOID:9976	heroin dependence	susceptibility	ISO	RGD:1319338	D	RGD:9068941	20240229	RGD		DNA:SNPs:intron,3'utr: (rs1360780,rs3800373) (human)	PMID:24845178|REF_RGD_ID:401976498
13936298	ZNF628	zinc finger protein 628	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13936298	ZNF628	zinc finger protein 628	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606755	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936298	ZNF628	zinc finger protein 628	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936298	ZNF628	zinc finger protein 628	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13936298	ZNF628	zinc finger protein 628	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13936304	ZNRD2	zinc ribbon domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936304	ZNRD2	zinc ribbon domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13936304	ZNRD2	zinc ribbon domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936304	ZNRD2	zinc ribbon domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13936313	SHOC1	shortage in chiasmata 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13936313	SHOC1	shortage in chiasmata 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1351188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13936313	SHOC1	shortage in chiasmata 1	gene	DOID:0070574	spermatogenic failure 75		ISO	RGD:1351188	D	RGD:7240710	20221109	OMIM			
13936313	SHOC1	shortage in chiasmata 1	gene	DOID:0070574	spermatogenic failure 75		ISO	RGD:1351188	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SHOC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 75 | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 75	PMID:25741868
13936313	SHOC1	shortage in chiasmata 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936313	SHOC1	shortage in chiasmata 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13936313	SHOC1	shortage in chiasmata 1	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1351188	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility	PMID:25741868
13936313	SHOC1	shortage in chiasmata 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13936313	SHOC1	shortage in chiasmata 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13936313	SHOC1	shortage in chiasmata 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1351188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13936313	SHOC1	shortage in chiasmata 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13936313	SHOC1	shortage in chiasmata 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936313	SHOC1	shortage in chiasmata 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351188	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13936313	SHOC1	shortage in chiasmata 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13936313	SHOC1	shortage in chiasmata 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1351188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13936343	CLGN	calmegin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343269	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936343	CLGN	calmegin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13936343	CLGN	calmegin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13936343	CLGN	calmegin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13936343	CLGN	calmegin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936343	CLGN	calmegin	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1343269	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13936343	CLGN	calmegin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:0060704	lymphoproliferative syndrome		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative disorder	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:0080332	bicuspid aortic valve disease		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:0081312	T-cell non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: T-cell lymphoma	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:0090020	split hand-foot malformation		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:0111962	combined immunodeficiency		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:11193	syndactyly		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic syndactyly	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gestational diabetes	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:28492532
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:707	B-cell lymphoma		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: B-cell lymphoma	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:9001371	Eosinophilia		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Eosinophilia	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:9004150	Lymphadenopathy		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphadenopathy	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:737277	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11094054
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:9006140	Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Anomalies		ISO	RGD:737277	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:9006140	Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Anomalies		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH PROGRESSIVE MICROCEPHALY, SPASTICITY, AND BRAIN ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies | ClinVar Annotator: match by term: PLAA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies	PMID:25741868|PMID:28007986|PMID:28413018|PMID:28492532|PMID:31322726
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
13936371	PLAA	phospholipase A2 activating protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:0050855	renal fibrosis		ISO	RGD:3647	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21370451|REF_RGD_ID:7175323
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:0080162	lupus nephritis		ISO	RGD:11276	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18187931|REF_RGD_ID:7241814
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:0080599	Coronavirus infectious disease		ISO	RGD:11276	D	RGD:9068941	20200618	RGD			PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31986264
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:0080600	COVID-19	severity	ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200619	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:31986264|PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209|REF_RGD_ID:30309212
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:0080642	Middle East respiratory syndrome		ISO	RGD:11276	D	RGD:9068941	20200618	RGD			PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:10533	viral pneumonia		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:10952	nephritis		ISO	RGD:3647	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21370451|REF_RGD_ID:7175323
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15585374|PMID:23624239
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:12140	Chagas disease		ISO	RGD:3647	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16844401|REF_RGD_ID:2307145
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:12351	alcoholic hepatitis	severity	ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10446112|REF_RGD_ID:14995467
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:12554	hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:11276	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17220320|REF_RGD_ID:7241820
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17684420|REF_RGD_ID:7241818
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:13139	crescentic glomerulonephritis		ISO	RGD:3647	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17898087|REF_RGD_ID:2307059
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:13139	crescentic glomerulonephritis		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis	PMID:18846416|REF_RGD_ID:7241813
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:1407	anterior uveitis		ISO	RGD:3647	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12144807|REF_RGD_ID:2303104
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25162674
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:3647	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22248156|REF_RGD_ID:8552226
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19490431
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24370436
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:3647	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21268133|REF_RGD_ID:5135051
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15829914|PMID:17394460
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:11276	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18941245|REF_RGD_ID:7241804
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10385480
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:11276	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (mouse)	PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:11276	D	RGD:9068941	20200619	RGD		mRNA, protein: increased expression, altered expression:lung (mouse)	PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20482449|REF_RGD_ID:6906908
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:3323	Sandhoff disease		ISO	RGD:11276	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15155903|REF_RGD_ID:7241825
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:3526	cerebral infarction	treatment	ISO	RGD:11276	D	RGD:9068941	20220930	RGD			PMID:29111308|REF_RGD_ID:155260331
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16324872|PMID:17720292
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:21285114|REF_RGD_ID:5683876
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:735784	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16284949
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22613545|REF_RGD_ID:7175169
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19762220
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:11276	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18941229|REF_RGD_ID:7241810
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:9002055	Chronic Allograft Nephropathy		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17298994|REF_RGD_ID:7241819
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:3647	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:synovium, monocytes	PMID:17052673|REF_RGD_ID:2307143
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:3647	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord	PMID:17666800|REF_RGD_ID:2307114
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20230608	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36346222
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15829914
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20688906|REF_RGD_ID:7241797
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20230608	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36346222
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein, mRNA:increased expression:serum, liver	PMID:12579535|REF_RGD_ID:14995451
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19762220
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:9006262	Cytomegalovirus Infections		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with renal allograft recipients	PMID:10353879|REF_RGD_ID:7241836
13936411	CCL3L1	chemokine (C-C motif) ligand 3-like 1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:735784	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13936416	GABARAP	GABA type A receptor-associated protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13936416	GABARAP	GABA type A receptor-associated protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936416	GABARAP	GABA type A receptor-associated protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13936424	FBXO32	F-box protein 32	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734419	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13936424	FBXO32	F-box protein 32	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734419	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936424	FBXO32	F-box protein 32	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:734419	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13936424	FBXO32	F-box protein 32	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:734419	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868
13936424	FBXO32	F-box protein 32	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734419	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936424	FBXO32	F-box protein 32	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734419	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13936424	FBXO32	F-box protein 32	gene	DOID:14557	primary pulmonary hypertension		ISO	RGD:734419	D	RGD:9068941	20230520	RGD		mRNA:increased expression:vastus lateralis	PMID:23972212|REF_RGD_ID:329812002
13936424	FBXO32	F-box protein 32	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734419	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13936424	FBXO32	F-box protein 32	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734419	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13936424	FBXO32	F-box protein 32	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:734419	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13936424	FBXO32	F-box protein 32	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734419	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13936424	FBXO32	F-box protein 32	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734419	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936424	FBXO32	F-box protein 32	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:620373	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11679633|REF_RGD_ID:633893
13936424	FBXO32	F-box protein 32	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:734419	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21139329
13936424	FBXO32	F-box protein 32	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734419	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13936437	ARHGAP32	Rho GTPase activating protein 32	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936437	ARHGAP32	Rho GTPase activating protein 32	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1313195	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13936437	ARHGAP32	Rho GTPase activating protein 32	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13936437	ARHGAP32	Rho GTPase activating protein 32	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13936437	ARHGAP32	Rho GTPase activating protein 32	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13936437	ARHGAP32	Rho GTPase activating protein 32	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13936437	ARHGAP32	Rho GTPase activating protein 32	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13936437	ARHGAP32	Rho GTPase activating protein 32	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936437	ARHGAP32	Rho GTPase activating protein 32	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13936437	ARHGAP32	Rho GTPase activating protein 32	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1605412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13936437	ARHGAP32	Rho GTPase activating protein 32	gene	DOID:9005834	Ependymomas		ISO	RGD:1605412	D	RGD:8554872	20250401	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma	
13936437	ARHGAP32	Rho GTPase activating protein 32	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1605412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13936437	ARHGAP32	Rho GTPase activating protein 32	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13936437	ARHGAP32	Rho GTPase activating protein 32	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605412	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13936484	KCNE2	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:731917	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15368194
13936484	KCNE2	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:731917	D	RGD:9068941	20250724	RGD			PMID:15368194|REF_RGD_ID:1580501
13936484	KCNE2	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2	gene	DOID:0110648	long QT syndrome 6		ISO	RGD:731917	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13936484	KCNE2	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2	gene	DOID:0110648	long QT syndrome 6		ISO	RGD:731917	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6	PMID:28492532
13936484	KCNE2	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:13211148	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy	
13936484	KCNE2	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731917	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated	PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:11468227|PMID:12185453|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24403551|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:25333069|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:27435932|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:30986657|PMID:31535183
13936484	KCNE2	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731917	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated	PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:11468227|PMID:12185453|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24403551|PMID:24569893|PMID:24631775|PMID:24796621|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:26859003|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:29805884|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31589614|PMID:32268277
13936484	KCNE2	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731917	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated	PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:11468227|PMID:12185453|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24403551|PMID:24569893|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24796621|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:26859003|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:29805884|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31235733|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32268277|PMID:33626434
13936484	KCNE2	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:731917	D	RGD:9068941	20220310	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34961328
13936484	KCNE2	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:621383	D	RGD:9068941	20250724	RGD		associated with Myocardial Infarction	PMID:20381460|REF_RGD_ID:7242918
13936484	KCNE2	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2	gene	DOID:9000184	Ventricular Fibrillation		ISO	RGD:731917	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10219239
13936484	KCNE2	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2	gene	DOID:9005392	Familial Atrial Fibrillation 4		ISO	RGD:731917	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13936484	KCNE2	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:621383	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:left heart ventricle	PMID:19267230|REF_RGD_ID:7243942
13936496	DHX38	DEAH-box helicase 38	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936496	DHX38	DEAH-box helicase 38	gene	DOID:0112141	retinitis pigmentosa 84		ISO	RGD:1321196	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13936496	DHX38	DEAH-box helicase 38	gene	DOID:0112141	retinitis pigmentosa 84		ISO	RGD:1321196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DHX38-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 84	PMID:24737827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30208423
13936496	DHX38	DEAH-box helicase 38	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936496	DHX38	DEAH-box helicase 38	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1321196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	
13936496	DHX38	DEAH-box helicase 38	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13936496	DHX38	DEAH-box helicase 38	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13936496	DHX38	DEAH-box helicase 38	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13936496	DHX38	DEAH-box helicase 38	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321196	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13936496	DHX38	DEAH-box helicase 38	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936496	DHX38	DEAH-box helicase 38	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1321196	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30653986|PMID:9536098
13936496	DHX38	DEAH-box helicase 38	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13936496	DHX38	DEAH-box helicase 38	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13936496	DHX38	DEAH-box helicase 38	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:25741868
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:25741868
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1314854	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:268000	
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure	PMID:25741868
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Motor polyneuropathy	PMID:25741868
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:9000084	Childhood-Onset Neurodegeneration with Cerebellar Atrophy		ISO	RGD:1314853	D	RGD:7240710	20190501	OMIM			
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:9000084	Childhood-Onset Neurodegeneration with Cerebellar Atrophy		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AGTPBP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH CEREBELLAR ATROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophy	PMID:25741868|PMID:30420557|PMID:33624935
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:1314853	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16952463
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:9009220	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND WITH OR WITHOUT SEIZURES		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and with or without seizures	PMID:25741868|PMID:30420557
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13936531	AGTPBP1	ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1314853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13936569	WBP2NL	WBP2 N-terminal like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604730	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936569	WBP2NL	WBP2 N-terminal like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604730	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936569	WBP2NL	WBP2 N-terminal like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604730	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936569	WBP2NL	WBP2 N-terminal like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604730	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13936579	PLPPR5	phospholipid phosphatase related 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13936608	PIGB	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936608	PIGB	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B	gene	DOID:0112216	developmental and epileptic encephalopathy 80		ISO	RGD:1316334	D	RGD:7240710	20191002	OMIM			
13936608	PIGB	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B	gene	DOID:0112216	developmental and epileptic encephalopathy 80		ISO	RGD:1316334	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 80 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 80 | ClinVar Annotator: match by term: PIGB-related condition	PMID:16199547|PMID:16439621|PMID:24637312|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27862862|PMID:28492532|PMID:31256876|PMID:31618753|PMID:32123317|PMID:32369273|PMID:34400385|PMID:38456468|PMID:38605122
13936608	PIGB	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13936608	PIGB	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13936608	PIGB	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1316334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25741868
13936608	PIGB	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13936608	PIGB	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316334	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13936608	PIGB	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936608	PIGB	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25961944|PMID:27956632|PMID:28492532
13936608	PIGB	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1316334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:31256876
13936608	PIGB	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13936608	PIGB	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1316334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13936608	PIGB	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13936608	PIGB	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13936635	KIFC3	kinesin family member C3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13936635	KIFC3	kinesin family member C3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936635	KIFC3	kinesin family member C3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936635	KIFC3	kinesin family member C3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13936635	KIFC3	kinesin family member C3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13936635	KIFC3	kinesin family member C3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13936635	KIFC3	kinesin family member C3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13936635	KIFC3	kinesin family member C3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13936635	KIFC3	kinesin family member C3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317029	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13936635	KIFC3	kinesin family member C3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13936635	KIFC3	kinesin family member C3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936635	KIFC3	kinesin family member C3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13936635	KIFC3	kinesin family member C3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13936635	KIFC3	kinesin family member C3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:0080685	aortic dissection		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20220929	RGD		miRNA:decreased expression:aorta (human)	PMID:28167124|PMID:30787994|REF_RGD_ID:155260287|REF_RGD_ID:155260309
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:0080685	aortic dissection	severity	ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20220929	RGD		miRNA:decreased expression:aorta (human)	PMID:30900421|REF_RGD_ID:155260292
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20220929	RGD		miRNA:increased expression:artery wall (human)	PMID:23339529|REF_RGD_ID:155260305
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:10941	intracranial aneurysm		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20230202	RGD		RNA:decreased expression:serum	PMID:30201338|REF_RGD_ID:155883158
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30026881
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:13608	biliary atresia		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:28902846|REF_RGD_ID:15039396
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:13608	biliary atresia		ISO	RGD:1608328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:28902846|REF_RGD_ID:15039396
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:13608	biliary atresia		ISO	RGD:2325565	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:28902846|REF_RGD_ID:15039396
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20220929	RGD		RNA:decreased expression:thoracic aorta (human)	PMID:30989723|REF_RGD_ID:155260298
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20220722	RGD		RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32104069|REF_RGD_ID:153297766
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:1686	glaucoma	ameliorates	ISO	RGD:2325565	D	RGD:9068941	20220929	RGD			PMID:34291866|REF_RGD_ID:155260301
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:1936	atherosclerosis	ameliorates	ISO	RGD:733604	D	RGD:9068941	20220929	RGD			PMID:29710501|REF_RGD_ID:155260303
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20220722	RGD		RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32104069|REF_RGD_ID:153297766
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30026881
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:3393	coronary artery disease	disease_progression	ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20220929	RGD		miRNA:decreased expression:artery wall (human)	PMID:25938589|REF_RGD_ID:11054026
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20220929	RGD		miRNA:increased expression:blood (human)	PMID:22370881|REF_RGD_ID:155260291
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:3526	cerebral infarction	ameliorates	ISO	RGD:1608328	D	RGD:9068941	20220929	RGD			PMID:26722607|REF_RGD_ID:155260295
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:3627	aortic aneurysm	disease_progression	ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20220929	RGD		miRNA:increased expression:aorta (human)	PMID:25465469|REF_RGD_ID:155260284
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1608328	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25926378
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20097187
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20221215	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30365097
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:27289031|REF_RGD_ID:15039397
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1608328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:27289031|REF_RGD_ID:15039397
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:2325565	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:27289031|REF_RGD_ID:15039397
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29956747
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:5844	myocardial infarction	ameliorates	ISO	RGD:2325565	D	RGD:9068941	20220929	RGD			PMID:32890431|REF_RGD_ID:155260294
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:1608328	D	RGD:9068941	20220929	RGD			PMID:30146700|REF_RGD_ID:155260296
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36071497
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:6000	congestive heart failure	disease_progression	ISO	RGD:2325565	D	RGD:9068941	20220929	RGD		associated with acute myocardial infarction; miRNA:decreased expression:blood plasma (rat)	PMID:28051023|REF_RGD_ID:155260283
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:2325565	D	RGD:9068941	20220929	RGD			PMID:32554856|REF_RGD_ID:155260293
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:2325565	D	RGD:9068941	20220922	RGD		mRNA:decreased expression:pulmonary artery (rat)	PMID:35369850|REF_RGD_ID:155230820
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:30572504|REF_RGD_ID:15039395
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:1608328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:30572504|REF_RGD_ID:15039395
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:2325565	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:30572504|REF_RGD_ID:15039395
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:707	B-cell lymphoma		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17892514
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21248297
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9000146	Plaque, Atherosclerotic	disease_progression	ISO	RGD:1608328	D	RGD:9068941	20220929	RGD		miRNA:decreased expression:artery wall (human)	PMID:30456333|REF_RGD_ID:155260307
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24447120
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30026881
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24223694
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9001686	Acute Coronary Syndrome	disease_progression	ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20220922	RGD		RNA:decreased expression:blood serum (human)	PMID:32178736|REF_RGD_ID:155230830
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9001686	Acute Coronary Syndrome	treatment	ISO	RGD:2325565	D	RGD:9068941	20220922	RGD			PMID:32178736|REF_RGD_ID:155230830
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury		ISO	RGD:2325565	D	RGD:9068941	20220922	RGD		mRNA:decreased expression:small intestine (rat)	PMID:23166305|REF_RGD_ID:155230822
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24223694
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17892514
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9002909	Oxygen-Induced Retinopathy	ameliorates	ISO	RGD:1608328	D	RGD:9068941	20230525	RGD			PMID:35445044|REF_RGD_ID:329812014
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1608328	D	RGD:9068941	20220929	RGD		miRNA:increased expression:blood serum (human)	PMID:35139769|REF_RGD_ID:155260312
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:1608328	D	RGD:9068941	20220929	RGD			PMID:35139769|REF_RGD_ID:155260312
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries		ISO	RGD:2325565	D	RGD:9068941	20220929	RGD		miRNA:altered expression:wall of blood vessel (rat)	PMID:19542014|REF_RGD_ID:13210556
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1608328	D	RGD:9068941	20220929	RGD		miRNA:decreased expression:myocardium (mouse)	PMID:23028672|REF_RGD_ID:10047368
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:2325565	D	RGD:9068941	20230713	RGD		RNA:decreased expression:heart	PMID:33658472|REF_RGD_ID:329955358
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2325565	D	RGD:9068941	20220923	RGD			PMID:31583047|REF_RGD_ID:155230831
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29705342
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21463514
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9206	Barrett's esophagus		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20220825	RGD		miRNA:increased expression:esophagus (human)	PMID:29906417|REF_RGD_ID:153344526
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20220728	RGD		miRNA:decreased expression:colorectal mucosa (human)	PMID:19242066|REF_RGD_ID:153297808
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9256	colorectal cancer	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1353686	D	RGD:9068941	20220630	RGD		RNA:decreased expression:blood serum, colorectum (human)	PMID:29552756|REF_RGD_ID:152995508
13936694	MIR145	microRNA mir-145	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:2325565	D	RGD:9068941	20220929	RGD		miRNA:decreased expression:blood plasma (rat)	PMID:28051023|REF_RGD_ID:155260283
13936701	RGP1	RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936701	RGP1	RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13936701	RGP1	RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13936701	RGP1	RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323378	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13936701	RGP1	RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13936701	RGP1	RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13936701	RGP1	RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13936701	RGP1	RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323378	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:0051062	ischemic stroke		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke	PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:0070519	early-onset vitamin B6-dependent epilepsy 4		ISO	RGD:1318489	D	RGD:7240710	20240131	OMIM			
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:0070519	early-onset vitamin B6-dependent epilepsy 4		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, EARLY-ONSET, 4, VITAMIN B6-DEPENDENT	PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17433748|PMID:17576681|PMID:19128417|PMID:19142996|PMID:19433287|PMID:20207735|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:21733724|PMID:22371912|PMID:22728861|PMID:22784480|PMID:23350806|PMID:23916709|PMID:24184718|PMID:24613284|PMID:24664088|PMID:24664145|PMID:24789515|PMID:24942048|PMID:25741868|PMID:25969726|PMID:26026794|PMID:26224730|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26995068|PMID:27186704|PMID:27342130|PMID:28087462|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29655203|PMID:29924869|PMID:30043187|PMID:31302938|PMID:31487502|PMID:31652343|PMID:31737911|PMID:31990480|PMID:32173089|PMID:32685344|PMID:32956737|PMID:33528079|PMID:33748042|PMID:33868381|PMID:34926809|PMID:36471706|PMID:37645600|PMID:9536098
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:0080001	bone disease		ISO	RGD:1318489	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25004007
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:0080768	pyridoxine-dependent epilepsy		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine dependency with seizures | ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy	PMID:16159904|PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17433748|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:18414213|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:19142996|PMID:19294602|PMID:19433287|PMID:20207735|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:21733724|PMID:22305855|PMID:22371912|PMID:22529283|PMID:22728861|PMID:22784480|PMID:22804844|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:23683770|PMID:23714749|PMID:23916709|PMID:23925287|PMID:23953072|PMID:24122892|PMID:24184718|PMID:24613284|PMID:24664088|PMID:24664145|PMID:24748525|PMID:24789515|PMID:24848745|PMID:24942048|PMID:25123644|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25969726|PMID:26026794|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:26437932|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26544041|PMID:26555630|PMID:26891797|PMID:26995068|PMID:27186704|PMID:27324284|PMID:27342130|PMID:27438048|PMID:27882480|PMID:28087462|PMID:28131559|PMID:28492532|PMID:28962114|PMID:29045138|PMID:29056246|PMID:29286531|PMID:29547829|PMID:29655203|PMID:29661537|PMID:29720203|PMID:29852413|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:30043187|PMID:31302938|PMID:31440721|PMID:31487502|PMID:31564432|PMID:31652343|PMID:31737911|PMID:31965297|PMID:31990480|PMID:32173089|PMID:32395249|PMID:32685344|PMID:32956737|PMID:33528079|PMID:33748042|PMID:33822359|PMID:33868381|PMID:34495967|PMID:34570182|PMID:34926809|PMID:35571021|PMID:35782612|PMID:37645600|PMID:9536098
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:0080768	pyridoxine-dependent epilepsy		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine dependency with seizures | ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-Dependent Seizures | ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy	PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17433748|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:19142996|PMID:19294602|PMID:19433287|PMID:20207735|PMID:20370816|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:21733724|PMID:22305855|PMID:22371912|PMID:22529283|PMID:22728861|PMID:22784480|PMID:22804844|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:23683770|PMID:23916709|PMID:23925287|PMID:23953072|PMID:24184718|PMID:24613284|PMID:24664088|PMID:24664145|PMID:24789515|PMID:24848745|PMID:24942048|PMID:25123644|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25969726|PMID:26026794|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26544041|PMID:26555630|PMID:26891797|PMID:26995068|PMID:27342130|PMID:27438048|PMID:28087462|PMID:28131559|PMID:28492532|PMID:28962114|PMID:29045138|PMID:29286531|PMID:2945505|PMID:29455050|PMID:29547829|PMID:29655203|PMID:29661537|PMID:29720203|PMID:29852413|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:30043187|PMID:31302938|PMID:31388081|PMID:31440721|PMID:31487502|PMID:31564432|PMID:31652343|PMID:31737911|PMID:31965297|PMID:31990480|PMID:32173089|PMID:32395249|PMID:32593896|PMID:32685344|PMID:32695065|PMID:32956737|PMID:33528079|PMID:33748042|PMID:33822359|PMID:33868381|PMID:34495967|PMID:34570182|PMID:34926809|PMID:35571021|PMID:35782612|PMID:36198807|PMID:36471706|PMID:37645600|PMID:38605122|PMID:38636407|PMID:9536098
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	PMID:16491085|PMID:19128417|PMID:20554659|PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:0090131	complex cortical dysplasia with other brain malformations		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia	PMID:16491085|PMID:19128417|PMID:20554659|PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:19142996|PMID:25741868|PMID:28087462|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:39213953
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17576681|PMID:18717709|PMID:20554659|PMID:23350806|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26232297|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:31564432|PMID:31990480|PMID:9536098
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:16159904|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:22371912|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30043187|PMID:9536098
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:1318489	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25004007
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:14264	benign neonatal seizures		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: neonatal seizures	PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:20554659|PMID:21733724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36471706
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder	PMID:16159904|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17721876|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:20554659|PMID:22371912|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23430810|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30043187
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:16159904|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17088338|PMID:17576681|PMID:17721876|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:20301659|PMID:20370816|PMID:20554659|PMID:22371912|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30043187|PMID:31564432|PMID:31990480|PMID:9536098
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17576681|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:20370816|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:22371912|PMID:22784480|PMID:23022070|PMID:23054014|PMID:23350806|PMID:23430810|PMID:23953072|PMID:24184718|PMID:24848745|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26224730|PMID:26232297|PMID:27324284|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30043187|PMID:31564432|PMID:31990480|PMID:9536098
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:19142996|PMID:25741868|PMID:28087462|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:2785	Dandy-Walker syndrome		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation	PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:4188	echolalia		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Echolalia	PMID:22371912|PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:20554659|PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:16491085|PMID:18717709|PMID:20554659|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26232297|PMID:28492532|PMID:31564432
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17576681|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:20207735|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:22371912|PMID:22784480|PMID:23350806|PMID:24184718|PMID:24613284|PMID:24664088|PMID:24942048|PMID:25741868|PMID:25969726|PMID:26101365|PMID:26232297|PMID:26467025|PMID:27342130|PMID:28087462|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:30043187|PMID:31564432|PMID:31737911|PMID:32956737|PMID:33868381|PMID:34926809|PMID:9536098
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:1318489	D	RGD:9068941	20220616	RGD		mRNA:altered expression:liver tumor (human)	PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1318489	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1318489	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:9002079	Paresis		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemiparesis	PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:9002704	Leukoencephalopathies		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:16491085|PMID:18717709|PMID:19128417|PMID:20554659|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26232297|PMID:28492532|PMID:31564432
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:16491085|PMID:18717709|PMID:20554659|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26232297|PMID:28492532|PMID:31564432
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:19142996|PMID:25741868|PMID:28087462|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:16491085|PMID:17068770|PMID:17576681|PMID:18717709|PMID:20554659|PMID:23350806|PMID:25741868|PMID:26101365|PMID:26232297|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:31564432|PMID:31990480|PMID:9536098
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:20554659|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30043187
13936746	ALDH7A1	aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1318489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:0060857	septooptic dysplasia		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence	PMID:20696759|PMID:26931468
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:0070347	encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1		ISO	RGD:733618	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:0070347	encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DNM1L-related condition | ClinVar Annotator: match by term: DNM1L-related disorders | ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY DUE TO DEFECTIVE MITOCHONDRIAL AND PEROXISOMAL FISSION 1 | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1	PMID:12618434|PMID:17460227|PMID:18414213|PMID:20696759|PMID:23977156|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:26825290|PMID:26931468|PMID:26992161|PMID:27145208|PMID:27328748|PMID:28492532|PMID:28667181|PMID:29110115|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30801875|PMID:30850373|PMID:30939602|PMID:30952489|PMID:31475481|PMID:33387674|PMID:33644862|PMID:34307245|PMID:34356170|PMID:38088023
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:0110823	hereditary spastic paraplegia 8		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 8	PMID:25741868
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:0111438	optic atrophy 5		ISO	RGD:733618	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:0111438	optic atrophy 5		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OPTIC ATROPHY 5 | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 5	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29110115|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30850373|PMID:30939602|PMID:33644862|PMID:34356170|PMID:38088023
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Profound intellectual disability	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:733618	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus (human)	PMID:19605646|REF_RGD_ID:7800727
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:20696759|PMID:26931468
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:733619	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:13711	dental fluorosis		ISO	RGD:620416	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:frontal cortex (rat)	PMID:23007560|REF_RGD_ID:12738230
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:13929	lacrimal duct obstruction		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nasolacrimal duct obstruction	PMID:20696759|PMID:26931468
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:733618	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28215578
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Status epilepticus	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:733618	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17460227
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:620416	D	RGD:9068941	20200710	RGD		mRNA,protein:increased expression:lung,mitochondrion	PMID:25284615|REF_RGD_ID:35673291
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:733618	D	RGD:9068941	20200710	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:25284615|REF_RGD_ID:35673291
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:733618	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17460227
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:26931468|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29110115|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602|PMID:34356170|PMID:38088023
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease	
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:784	chronic kidney disease	treatment	ISO	RGD:620416	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27801955|REF_RGD_ID:12738369
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:733618	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34365571
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:20696759|PMID:26931468
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:890	mitochondrial encephalomyopathy		ISO	RGD:733618	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17460227
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9000220	Coxsackievirus Infections		ISO	RGD:733618	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34365571
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:20696759|PMID:26931468
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9002598	Spastic Paraparesis		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraparesis	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9005526	Pulmonary Edema of Mountaineers		ISO	RGD:620416	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (rat)	PMID:23517027|REF_RGD_ID:12738217
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:25741868
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:733618	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	ameliorates	ISO	RGD:733619	D	RGD:9068941	20230429	RGD			PMID:30259997|REF_RGD_ID:329337366
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:620416	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21820301|REF_RGD_ID:11561956
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30850373|PMID:30939602|PMID:33644862
13936768	FGD4	FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733618	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:26825290|PMID:27328748|PMID:28492532
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:731028	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:10763	hypertension	no_association	ISO	RGD:731028	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon, intron:no association with SNPs in codon 240 in exon 8, codon 398 in exon 12 or intron 6	PMID:15304560|REF_RGD_ID:1580969
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:10763	hypertension	susceptibility	ISO	RGD:731028	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:exon, intron: (human)	PMID:16221215|REF_RGD_ID:1580968
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:3668	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus, pyramidal cell	PMID:15046873|REF_RGD_ID:1580967
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:2999	granulosa cell tumor		ISO	RGD:731028	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:tumor:significantly lower vs normal ovary (p<0.01)	PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:731028	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:3114	serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731028	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:tumor:significantly lower vs normal ovary (p<0.01)	PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:3603	mucinous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731028	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:tumor:significantly lower vs normal ovary (p<0.01)	PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:4676	uremia		ISO	RGD:731028	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18768591
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:731028	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:731028	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:731028	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma	
13936804	SGK1	serum/glucocorticoid regulated kinase 1	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy		ISO	RGD:731028	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16696316
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease	treatment	ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26115886|REF_RGD_ID:25330099
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease	treatment	ISO	RGD:1317350	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18755807|PMID:22013387|PMID:27220557|REF_RGD_ID:25440493|REF_RGD_ID:25824939|REF_RGD_ID:25824943
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease	treatment	ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24797033|REF_RGD_ID:25824940
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:17006986|REF_RGD_ID:1599139
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	severity	ISO	RGD:1317349	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:19422483|REF_RGD_ID:25440492
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	susceptibility	ISO	RGD:1317349	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds: (human)	PMID:25345946|REF_RGD_ID:24922200
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	susceptibility	ISO	RGD:1317350	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:serum, liver (mouse)	PMID:29569260|REF_RGD_ID:24922201
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25536648|PMID:26770322|REF_RGD_ID:25330097|REF_RGD_ID:25824941
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis		ISO	RGD:1317350	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with obesity;protein:decreased expression:liver (mouse)	PMID:19763702|REF_RGD_ID:25330094
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	susceptibility	ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:20606728|REF_RGD_ID:21076282
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	treatment	ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20965162|REF_RGD_ID:25440494
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	treatment	ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with obesity	PMID:30131158|REF_RGD_ID:25824942
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	treatment	ISO	RGD:1317350	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18666257|REF_RGD_ID:25330095
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317349	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:10603	glucose intolerance	treatment	ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23797890|REF_RGD_ID:25330096
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:1612	breast cancer	no_association	ISO	RGD:1317349	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19723917|REF_RGD_ID:8694417
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:skeletal muscle cell	PMID:16326833|REF_RGD_ID:1625765
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1317350	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (mouse)	PMID:17006986|REF_RGD_ID:1599139
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1317350	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:heart left ventricle	PMID:16415076|REF_RGD_ID:1625764
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24028144|REF_RGD_ID:8695941
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	severity	ISO	RGD:1317350	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29237572|REF_RGD_ID:24922203
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation	treatment	ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23533720|REF_RGD_ID:8695947
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19220660|REF_RGD_ID:2312478
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1317350	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Reduced Adipor2 mRNA in livers of diabetic mice	PMID:18222103|REF_RGD_ID:2312488
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	no_association	ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17884446|REF_RGD_ID:2312495
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	severity	ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with obesity;mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:23838384|REF_RGD_ID:8695926
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	severity	ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with obesity, LPS;mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:23838384|REF_RGD_ID:8695926
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9007456	Female Infertility		ISO	RGD:1317349	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22265003
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	treatment	ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24797033|PMID:30225267|REF_RGD_ID:21406435|REF_RGD_ID:25824940
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1317349	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Allele A of +33371 A/G polymorphism for ADIPOR2 confers increased risk of T2DM in a Chinese population	PMID:18075289|REF_RGD_ID:2312490
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1317349	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Reduced expression of ADIPOR2 mRNA in muscle, which may contribute to insulin resistance	PMID:18363889|REF_RGD_ID:2312486
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1317349	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Russian population, 129 cases, 117 controls	PMID:18548168|REF_RGD_ID:2312480
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:1317349	D	RGD:9068941	20200609	RGD		985 T2DM cases and 1050 controls, Chinese population, SNP association study	PMID:19631916|REF_RGD_ID:2312476
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:30225267|REF_RGD_ID:21406435
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:19076162|REF_RGD_ID:2307264
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:16483885|REF_RGD_ID:1625763
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9970	obesity	severity	ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:23838384|REF_RGD_ID:8695926
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9970	obesity	treatment	ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:30225267|REF_RGD_ID:21406435
13936837	ADIPOR2	adiponectin receptor 2	gene	DOID:9970	obesity	treatment	ISO	RGD:1307891	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with non-alcoholic fatty liver disease	PMID:30131158|REF_RGD_ID:25824942
13936864	VAMP2	vesicle associated membrane protein 2	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:735448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:25741868
13936864	VAMP2	vesicle associated membrane protein 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13936864	VAMP2	vesicle associated membrane protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13936864	VAMP2	vesicle associated membrane protein 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:735448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13936864	VAMP2	vesicle associated membrane protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936864	VAMP2	vesicle associated membrane protein 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735448	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13936864	VAMP2	vesicle associated membrane protein 2	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:735448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:25741868
13936864	VAMP2	vesicle associated membrane protein 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:735448	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13936864	VAMP2	vesicle associated membrane protein 2	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:735448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868
13936864	VAMP2	vesicle associated membrane protein 2	gene	DOID:9005460	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND AUTISTIC FEATURES WITH OR WITHOUT HYPERKINETIC MOVEMENTS		ISO	RGD:735448	D	RGD:7240710	20200318	OMIM			
13936864	VAMP2	vesicle associated membrane protein 2	gene	DOID:9005460	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND AUTISTIC FEATURES WITH OR WITHOUT HYPERKINETIC MOVEMENTS		ISO	RGD:735448	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and autistic features with or without hyperkinetic movements | ClinVar Annotator: match by term: VAMP2-related condition	PMID:11691998|PMID:15475946|PMID:25741868|PMID:30144509|PMID:32906212|PMID:35468861
13936874	FTCDNL1	formiminotransferase cyclodeaminase N-terminal like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:7245836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13936908	GGA3	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936908	GGA3	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936908	GGA3	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13936908	GGA3	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13936908	GGA3	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13936908	GGA3	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13936908	GGA3	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1319955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13936908	GGA3	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936908	GGA3	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13936908	GGA3	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13936908	GGA3	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13936908	GGA3	golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13936943	SOCS4	suppressor of cytokine signaling 4	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1315155	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26297436
13936943	SOCS4	suppressor of cytokine signaling 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13936943	SOCS4	suppressor of cytokine signaling 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13936943	SOCS4	suppressor of cytokine signaling 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936943	SOCS4	suppressor of cytokine signaling 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13936943	SOCS4	suppressor of cytokine signaling 4	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1306503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus	PMID:17880360|REF_RGD_ID:2303397
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:0050744	anaplastic large cell lymphoma		ISO	RGD:1347335	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17157164
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:631409	D	RGD:9068941	20250102	RGD		associated with cocaine dependence;mRNA:increased expression:hippocampal formation (rat)	PMID:22860061|REF_RGD_ID:10445834
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:1347335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury	treatment	ISO	RGD:631409	D	RGD:9068941	20260115	RGD			PMID:39855313|REF_RGD_ID:630350404
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:0110175	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O		ISO	RGD:156437845|RGD:156437846	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2O | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O	PMID:28492532
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1347335	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum (human)	PMID:23948885|REF_RGD_ID:10413860
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:10762	portal hypertension		ISO	RGD:631409	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:stomach (rat)	PMID:19383083|REF_RGD_ID:5686823
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:12337	varicocele	treatment	ISO	RGD:631409	D	RGD:9068941	20260115	RGD			PMID:36644941|REF_RGD_ID:630350406
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1347335	D	RGD:9068941	20220811	RGD		protein:increased expression:colon (human)	PMID:16774932|REF_RGD_ID:153305944
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:1347335	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis	treatment	ISO	RGD:631409	D	RGD:9068941	20260115	RGD			PMID:37666859|REF_RGD_ID:630350398
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:4928	intrahepatic cholangiocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1347335	D	RGD:9068941	20220519	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:24796583|REF_RGD_ID:152177907
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347335	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1347335	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12878215
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1347335	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood leukocyte:	PMID:21417552|REF_RGD_ID:10402843
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis	treatment	ISO	RGD:631409	D	RGD:9068941	20260115	RGD			PMID:27277474|REF_RGD_ID:630350410
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1347335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1	PMID:35849058
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1347335	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20562527
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:9002031	Frontotemporal Lobar Degeneration		ISO	RGD:1347335	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased phosphorylation:frontal cortex (human)	PMID:20886841|REF_RGD_ID:10412651
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:9002331	Knee Osteoarthritis		ISO	RGD:1347335	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:blood (human)	PMID:16139532|REF_RGD_ID:10429075
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:9002331	Knee Osteoarthritis		ISO	RGD:1553279	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:tibial plateaux (mouse)	PMID:9497939|REF_RGD_ID:10412655
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1347335	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum (human)	PMID:23948885|REF_RGD_ID:10413860
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:1347335	D	RGD:9068941	20260115	RGD		protein:decreased expression:cerebrospinal fluid	PMID:33008433|REF_RGD_ID:630350411
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1347335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:631409	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:brain (rat)	PMID:21104931|REF_RGD_ID:5686396
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:9005968	Neuralgia	treatment	ISO	RGD:631409	D	RGD:9068941	20260115	RGD			PMID:39395636|REF_RGD_ID:630350403
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:9006166	Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced	treatment	ISO	RGD:631409	D	RGD:9068941	20260115	RGD			PMID:38909785|REF_RGD_ID:630350399
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:631409	D	RGD:9068941	20260117	RGD			PMID:24166465|REF_RGD_ID:630350575
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	disease_progression	ISO	RGD:631409	D	RGD:9068941	20260115	RGD			PMID:27076094|REF_RGD_ID:630350405
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:9008138	Ductal Carcinoma		ISO	RGD:631409	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19322027|REF_RGD_ID:5686847
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1347335	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20562527
13936954	HSP90AA1	heat shock protein 90 alpha family class A member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13936955	LHX2	LIM homeobox 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13936955	LHX2	LIM homeobox 2	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:733849	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13936955	LHX2	LIM homeobox 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733849	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Borderline intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:25741868|PMID:37057675
13936955	LHX2	LIM homeobox 2	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:733849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:37057675
13936955	LHX2	LIM homeobox 2	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:733849	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17568789
13936955	LHX2	LIM homeobox 2	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:733849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:25741868|PMID:37057675
13936955	LHX2	LIM homeobox 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:733849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:37057675
13936964	PLD3	phospholipase D family member 3	gene	DOID:0080288	spinocerebellar ataxia 46		ISO	RGD:1317914	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13936964	PLD3	phospholipase D family member 3	gene	DOID:0080288	spinocerebellar ataxia 46		ISO	RGD:1317914	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PLD3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 46	PMID:25741868|PMID:26411346|PMID:28492532|PMID:29053796
13936964	PLD3	phospholipase D family member 3	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1317914	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13936964	PLD3	phospholipase D family member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13936964	PLD3	phospholipase D family member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13936964	PLD3	phospholipase D family member 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13936964	PLD3	phospholipase D family member 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1317914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13936964	PLD3	phospholipase D family member 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13936964	PLD3	phospholipase D family member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13936964	PLD3	phospholipase D family member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13936964	PLD3	phospholipase D family member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13936964	PLD3	phospholipase D family member 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13937005	LRRC28	leucine rich repeat containing 28	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13937005	LRRC28	leucine rich repeat containing 28	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13937005	LRRC28	leucine rich repeat containing 28	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13937005	LRRC28	leucine rich repeat containing 28	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316267	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13937005	LRRC28	leucine rich repeat containing 28	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13937005	LRRC28	leucine rich repeat containing 28	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13937005	LRRC28	leucine rich repeat containing 28	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13937005	LRRC28	leucine rich repeat containing 28	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1316267	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13937005	LRRC28	leucine rich repeat containing 28	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937005	LRRC28	leucine rich repeat containing 28	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13937005	LRRC28	leucine rich repeat containing 28	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:0050538	Charcot-Marie-Tooth disease type 1		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I	PMID:15197604|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:26059842|PMID:28492532
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:0050540	Charcot-Marie-Tooth disease type 3		ISO	RGD:1351983	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:0050540	Charcot-Marie-Tooth disease type 3		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Dejerine-Sottas syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-Sottas disease	PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:20301641|PMID:21079185|PMID:22847150|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:25628743|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:34476298
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4	PMID:10848494|PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16199547|PMID:16770524|PMID:17576681|PMID:18410371|PMID:19837996|PMID:21079185|PMID:21741241|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25326635|PMID:25614874|PMID:25628743|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28902413|PMID:29858556|PMID:30724636|PMID:31372974|PMID:31523542|PMID:31673878|PMID:9536098
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy	PMID:10848494|PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16199547|PMID:16770524|PMID:17576681|PMID:18410371|PMID:19837996|PMID:20301641|PMID:21079185|PMID:21741241|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:23056405|PMID:24011642|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25326635|PMID:25614874|PMID:25628743|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:27854218|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28902413|PMID:29623298|PMID:29858556|PMID:30724636|PMID:31372974|PMID:31523542|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32460404|PMID:32665875|PMID:9536098
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy	PMID:10848494|PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16199547|PMID:16770524|PMID:17576681|PMID:18410371|PMID:19837996|PMID:20301641|PMID:21079185|PMID:21741241|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:23056405|PMID:24011642|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25326635|PMID:25614874|PMID:25628743|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:2758284|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28902413|PMID:29623298|PMID:29858556|PMID:30724636|PMID:31372974|PMID:31523542|PMID:31673878|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:32460404|PMID:32665875|PMID:34476298|PMID:35509735|PMID:9536098
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy	PMID:10848494|PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16199547|PMID:16770524|PMID:17576681|PMID:18410371|PMID:19837996|PMID:20301641|PMID:21079185|PMID:21741241|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:23056405|PMID:24011642|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25326635|PMID:25614874|PMID:25628743|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:2758284|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28902413|PMID:29623298|PMID:29858556|PMID:30724636|PMID:31372974|PMID:31523542|PMID:31664448|PMID:31673878|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:32460404|PMID:32665875|PMID:34476298|PMID:35509735|PMID:36413997|PMID:9536098
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4	PMID:10848494|PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16199547|PMID:16770524|PMID:17576681|PMID:18410371|PMID:19837996|PMID:20301641|PMID:21079185|PMID:21741241|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:23056405|PMID:24011642|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25326635|PMID:25614874|PMID:25628743|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:2758284|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28902413|PMID:29623298|PMID:29858556|PMID:30724636|PMID:31372974|PMID:31523542|PMID:31664448|PMID:31673878|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:32460404|PMID:32665875|PMID:34476298|PMID:35509735|PMID:36413997|PMID:36833258|PMID:9536098
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IV | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4	PMID:10848494|PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16199547|PMID:16770524|PMID:17576681|PMID:18410371|PMID:19837996|PMID:20301641|PMID:21079185|PMID:21741241|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:23056405|PMID:24011642|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:24123366|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25326635|PMID:25614874|PMID:25628743|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:2758284|PMID:27862672|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28902413|PMID:28945198|PMID:28979898|PMID:29623298|PMID:29858556|PMID:30724636|PMID:31372974|PMID:31523542|PMID:31664448|PMID:31673878|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:32460404|PMID:32665875|PMID:34476298|PMID:35509735|PMID:36413997|PMID:36833258|PMID:37091313|PMID:9536098
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IV	PMID:11133365|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16199547|PMID:16770524|PMID:17576681|PMID:18410371|PMID:21079185|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:23056405|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:24123366|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:2758284|PMID:27862672|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28902413|PMID:28979898|PMID:29858556|PMID:31372974|PMID:31523542|PMID:31664448|PMID:31827005|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:32460404|PMID:34476298|PMID:35509735|PMID:36413997|PMID:36833258|PMID:37091313|PMID:9536098
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2758284|PMID:28492532|PMID:31523542|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:35509735|PMID:37091313
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:0060243	stuttering		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stuttering	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2758284|PMID:28492532|PMID:31523542|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:35509735|PMID:37091313
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:0080288	spinocerebellar ataxia 46		ISO	RGD:21073147	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, 46, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH SENSORY AXONAL NEUROPATHY	PMID:25741868|PMID:28492532
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:0110193	Charcot-Marie-Tooth disease type 4F		ISO	RGD:1351983	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:0110193	Charcot-Marie-Tooth disease type 4F		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 4F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 4F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 4f | ClinVar Annotator: match by term: PRX-related condition	PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:16534116|PMID:16770524|PMID:18504680|PMID:21079185|PMID:22847150|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:24123366|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:2758284|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:28979898|PMID:31372974|PMID:31523542|PMID:31664448|PMID:31827005|PMID:32085570|PMID:32214227|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:34476298|PMID:35509735|PMID:36413997|PMID:36833258|PMID:37091313
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:0110958	Gaucher's disease type II		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute cerebral Gaucher disease	PMID:11133365|PMID:25614874|PMID:28492532|PMID:36833258
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:10848494|PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16534116|PMID:16770524|PMID:18410371|PMID:18504680|PMID:19837996|PMID:20301641|PMID:21079185|PMID:21326314|PMID:21741241|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25044680|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25326635|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30724636|PMID:31523542|PMID:32376792
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia	PMID:10848494|PMID:11133365|PMID:11157804|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16534116|PMID:16770524|PMID:18410371|PMID:18504680|PMID:19837996|PMID:20301641|PMID:21079185|PMID:21326314|PMID:21741241|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:23056405|PMID:24011642|PMID:24078732|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25044680|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25326635|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:2758284|PMID:28492532|PMID:29623298|PMID:30724636|PMID:31523542|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:32460404|PMID:35509735
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:18410371|PMID:21079185|PMID:21326314|PMID:21741241|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:23056405|PMID:24011642|PMID:24078732|PMID:24123366|PMID:25025039|PMID:25044680|PMID:25164601|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:2758284|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:28945198|PMID:28979898|PMID:30724636|PMID:31523542|PMID:31827005|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:32460404|PMID:33875678|PMID:35509735|PMID:37091313
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:18410371|PMID:21079185|PMID:21326314|PMID:21741241|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:23056405|PMID:24011642|PMID:24078732|PMID:24123366|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25044680|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:2758284|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:28979898|PMID:30724636|PMID:31523542|PMID:31664448|PMID:31827005|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:32460404|PMID:35509735|PMID:36413997|PMID:37091313
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:12377	spinal muscular atrophy		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy	PMID:28492532
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:1926	Gaucher's disease		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kerasin thesaurismosis	PMID:11133365|PMID:25614874|PMID:28492532|PMID:36833258
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:2477	motor peripheral neuropathy		ISO	RGD:1351983	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:28492532
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11133365|PMID:12112076|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16199547|PMID:16770524|PMID:19837996|PMID:20301641|PMID:21840889|PMID:22847150|PMID:23056405|PMID:24627108|PMID:24969084|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:2758284|PMID:28492532|PMID:29623298|PMID:31523542|PMID:31664448|PMID:31673878|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:32665875|PMID:34476298|PMID:35509735|PMID:36413997|PMID:37091313
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:16770524|PMID:21270786|PMID:22847150|PMID:23056405|PMID:24123366|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:2758284|PMID:27981572|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:28979898|PMID:31523542|PMID:31664448|PMID:31673878|PMID:31827005|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:34476298|PMID:35509735|PMID:36413997|PMID:37091313
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:23056405|PMID:24123366|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25188385|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:2758284|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:28979898|PMID:31523542|PMID:31664448|PMID:31827005|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:34476298|PMID:35509735|PMID:36413997|PMID:37091313
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis	PMID:28492532
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:28492532|PMID:34476298
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Action tremor	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868|PMID:37091313
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2758284|PMID:28492532|PMID:31523542|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:35509735|PMID:37091313
13937029	PRX	periaxin	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1351983	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:28492532
13937040	LYPD5	LY6/PLAUR domain containing 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604488	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13937040	LYPD5	LY6/PLAUR domain containing 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13937040	LYPD5	LY6/PLAUR domain containing 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604488	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13937040	LYPD5	LY6/PLAUR domain containing 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13937040	LYPD5	LY6/PLAUR domain containing 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13937040	LYPD5	LY6/PLAUR domain containing 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18850583
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20220324	RGD		protein:increased expression:mucosa of oral region (human)	PMID:24743017|REF_RGD_ID:151665336
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19270706
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1607086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:0080365	endometrial hyperplasia		ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Endometrial Neoplasms;protein:increased expression:endometrium	PMID:16080017|REF_RGD_ID:2315043
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19450994|REF_RGD_ID:2315029
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:10286	prostate carcinoma		ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12670908|REF_RGD_ID:2315046
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1607086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1607086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1607086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18451165
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:19350629|REF_RGD_ID:2315035
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1607086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:15351619|REF_RGD_ID:2315044
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18922157|REF_RGD_ID:2315038
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung:	PMID:12107105|REF_RGD_ID:13825152
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1607086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1562456	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:19533683|REF_RGD_ID:2315050
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12717389
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ	severity	ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Papillomavirus Infections	PMID:19094580|REF_RGD_ID:2315036
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Endometrial Neoplasms;protein:increased expression:endometrium	PMID:16080017|REF_RGD_ID:2315043
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1562456	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:19852587|REF_RGD_ID:2315049
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19636294
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16525656|REF_RGD_ID:2315042
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, mRNA:amplification, increased expression:uterine cervix	PMID:18559093|REF_RGD_ID:2302384
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Papillomavirus Infections	PMID:19094580|REF_RGD_ID:2315036
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:9005882	Spine Osteoarthritis		ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34697729
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:1607086	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15220466|REF_RGD_ID:2315045
13937049	SKP2	S-phase kinase associated protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1607086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:0050676	Birt-Hogg-Dube syndrome		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome	PMID:25741868
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:0080205	congenital anomalies of the kidney and urinary tract		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multicystic kidney dysplasia	PMID:25741868
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polycystic Kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type	PMID:10369752|PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10655555|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:16199547|PMID:16430766|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18257781|PMID:18837007|PMID:19936001|PMID:20439752|PMID:21115670|PMID:22008521|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:24374109|PMID:25491204|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26950445|PMID:27071085|PMID:27165007|PMID:27366664|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:29321346|PMID:29378535|PMID:29790872|PMID:30476936|PMID:30858458|PMID:31317121|PMID:31328266|PMID:31514750|PMID:31589614|PMID:31740684|PMID:32457805|PMID:32970388|PMID:33168999|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33964006|PMID:35325889|PMID:36422197|PMID:36938073|PMID:37028763|PMID:39188533|PMID:9326320|PMID:9536098|PMID:9949210
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:0110859	polycystic kidney disease 2		ISO	RGD:1353787	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:0110859	polycystic kidney disease 2		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PKD2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 2 | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, ADULT, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 2	PMID:10023895|PMID:10369752|PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10541293|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11438989|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15108213|PMID:15772804|PMID:1605247|PMID:16199547|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:18077784|PMID:18257781|PMID:18837007|PMID:19936001|PMID:20301424|PMID:20408813|PMID:20439752|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22367170|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25741868|PMID:25741894|PMID:26150605|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26950445|PMID:27071085|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27535533|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28191890|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:28600779|PMID:29038287|PMID:29321346|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29790872|PMID:29801666|PMID:30476936|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30858458|PMID:30989420|PMID:31317121|PMID:31589614|PMID:31740684|PMID:31922066|PMID:32332171|PMID:32457805|PMID:32582798|PMID:32970388|PMID:33141305|PMID:33168999|PMID:33226606|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34008892|PMID:34101167|PMID:35627274|PMID:35778421|PMID:36186434|PMID:36307859|PMID:36422197|PMID:36773205|PMID:36833371|PMID:36938073|PMID:37028763|PMID:37372416|PMID:37509056|PMID:37543885|PMID:37909612|PMID:38971859|PMID:39169606|PMID:39188533|PMID:41005473|PMID:41523913|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9402976|PMID:9949210
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive polycystic kidney disease	PMID:25741868
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:0110873	holoprosencephaly 9		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar cyst	
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:0111002	Joubert syndrome 7		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 7	PMID:11968093|PMID:19936001|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28492532
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kidney failure	
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:10941	intracranial aneurysm	susceptibility	ISO	RGD:1353787	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:12842373|REF_RGD_ID:1580867
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anhydramnios	PMID:25741868|PMID:35005812
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:1353787	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25013951
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:13001	carotid stenosis		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carotid artery stenosis	PMID:25741868
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:25741868
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of	PMID:25741868
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:178	vascular disease		ISO	RGD:1353787	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25013951
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:2741	bilirubin metabolic disorder		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia	PMID:25741868
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystic renal disease | ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:18178578|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22185115|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22863349|PMID:24113780|PMID:24374109|PMID:25491204|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27499327|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:29338003|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30586318|PMID:30639418|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31317121|PMID:31514750|PMID:31589614|PMID:31740684|PMID:32939031|PMID:32970388|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:34101167|PMID:35368817|PMID:35778421|PMID:36938073|PMID:37078890|PMID:37628640|PMID:38527221|PMID:9326320|PMID:9573526|PMID:9949210
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1559992	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization	PMID:12089381|REF_RGD_ID:7175293
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:525	central nervous system vasculitis		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral vasculitis	PMID:25741868
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1353787	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25013951
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:12707387|PMID:16199547|PMID:17582161|PMID:18837007|PMID:22185115|PMID:22383692|PMID:22863349|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:29529603|PMID:29790872|PMID:31740684|PMID:32457805|PMID:33639313|PMID:34101167|PMID:37909612
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:1353787	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16943309|REF_RGD_ID:13524568
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY AND HEPATIC DISEASE 1	PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20881056|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22185115|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30816285|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease	PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31317121|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY AND HEPATIC DISEASE 1	PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18178578|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20439752|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22367170|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27071085|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31317121|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33168999|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20240326	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease	PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18178578|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20439752|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22367170|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24113780|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27071085|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30586318|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31056860|PMID:31317121|PMID:31589614|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33168999|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35497784|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease	PMID:10405208|PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:17699277|PMID:18178578|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20439752|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22367170|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24113780|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27071085|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27768895|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:27991905|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29038287|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30586318|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31056860|PMID:31317121|PMID:31488014|PMID:31589614|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33168999|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35497784|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9402976|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease	PMID:10405208|PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:17699277|PMID:18178578|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20439752|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22367170|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24113780|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27071085|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27768895|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:27991905|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29038287|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30042192|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30586318|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31056860|PMID:31317121|PMID:31488014|PMID:31589614|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33168999|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35497784|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9402976|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY AND HEPATIC DISEASE 1	PMID:10405208|PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15108213|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:17699277|PMID:18178578|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20177400|PMID:20439752|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22367170|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24113780|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27071085|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27768895|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:27991905|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29038287|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30042192|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30476936|PMID:30586318|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30858458|PMID:30989420|PMID:31056860|PMID:31317121|PMID:31488014|PMID:31514750|PMID:31589614|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33168999|PMID:33315352|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:34716216|PMID:34732400|PMID:34733539|PMID:35497784|PMID:35627274|PMID:35778421|PMID:36186434|PMID:36422197|PMID:36938073|PMID:36938085|PMID:36999085|PMID:37028763|PMID:37353797|PMID:37909612|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9402976|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY AND HEPATIC DISEASE 1 | ClinVar Annotator: match by term: autosomal dominant polycystic kidney disease	PMID:10369752|PMID:10541293|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:14993477|PMID:15108213|PMID:16199547|PMID:17100995|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18257781|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19936001|PMID:20301424|PMID:20439752|PMID:20950398|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22367170|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26692149|PMID:26950445|PMID:27071085|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27535533|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:29038287|PMID:29321346|PMID:29378535|PMID:29633482|PMID:29790872|PMID:30042192|PMID:30369598|PMID:30476936|PMID:30820006|PMID:30858458|PMID:30989420|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:31740684|PMID:32457805|PMID:32970388|PMID:33168999|PMID:33226606|PMID:33569422|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35497784|PMID:35778421|PMID:36422197|PMID:36938073|PMID:36999085|PMID:37028763|PMID:37372416|PMID:37509056|PMID:38765603|PMID:39188533|PMID:9536098
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: autosomal dominant polycystic kidney disease	PMID:10369752|PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:14993477|PMID:15108213|PMID:16199547|PMID:16430766|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18257781|PMID:18837007|PMID:19936001|PMID:20301424|PMID:20439752|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22367170|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:25491204|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26692149|PMID:26950445|PMID:27071085|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27535533|PMID:27567292|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:29038287|PMID:29321346|PMID:29378535|PMID:29633482|PMID:29790872|PMID:30042192|PMID:30369598|PMID:30476936|PMID:30820006|PMID:30858458|PMID:30989420|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:31740684|PMID:32457805|PMID:32970388|PMID:33168999|PMID:33226606|PMID:33569422|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35497784|PMID:35778421|PMID:36422197|PMID:36938073|PMID:36999085|PMID:37028763|PMID:37372416|PMID:37509056|PMID:38765603|PMID:39188533|PMID:9536098|PMID:9949210
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease	onset	ISO	RGD:1353787	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:multiple	PMID:22863349|REF_RGD_ID:7175273
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1353787	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:9003242	Paresthesia		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysesthesia	PMID:25741868
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:9005988	Multicystic Dysplastic Kidney		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multicystic kidney dysplasia	PMID:25741868
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:1559992	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney (rat)	PMID:12454224|REF_RGD_ID:1580868
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:12842373|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31317121|PMID:33454723
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13937083	PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic	
13937112	EXOC3L2	exocyst complex component 3 like 2	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1605316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	
13937112	EXOC3L2	exocyst complex component 3 like 2	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1605316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	
13937112	EXOC3L2	exocyst complex component 3 like 2	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1605316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	
13937112	EXOC3L2	exocyst complex component 3 like 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13937112	EXOC3L2	exocyst complex component 3 like 2	gene	DOID:2785	Dandy-Walker syndrome		ISO	RGD:1605316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation	
13937112	EXOC3L2	exocyst complex component 3 like 2	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1605316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia	
13937112	EXOC3L2	exocyst complex component 3 like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13937112	EXOC3L2	exocyst complex component 3 like 2	gene	DOID:9004108	Fused Kidney		ISO	RGD:1605316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horseshoe kidney	
13937112	EXOC3L2	exocyst complex component 3 like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937112	EXOC3L2	exocyst complex component 3 like 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13937112	EXOC3L2	exocyst complex component 3 like 2	gene	DOID:9009056	BRAIN MALFORMATION RENAL SYNDROME		ISO	RGD:1605316	D	RGD:7240710	20241009	OMIM			
13937112	EXOC3L2	exocyst complex component 3 like 2	gene	DOID:9009056	BRAIN MALFORMATION RENAL SYNDROME		ISO	RGD:1605316	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRAIN MALFORMATION RENAL SYNDROME	
13937134	C10H1orf53	chromosome 10 C1orf53 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606868	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:0110205	Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E		ISO	RGD:1343033	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:0110205	Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DOMINANT INTERMEDIATE E | ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY WITH FOCAL SEGMENTAL GLOMERULONEPHRITIS | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:21866090|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:24750328|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:27350175|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:28844315|PMID:29653220|PMID:29869118|PMID:30076350|PMID:30126379|PMID:30373780|PMID:30406062|PMID:30680856|PMID:31328266|PMID:31937884|PMID:32444357|PMID:32451589|PMID:32604935|PMID:33712733|PMID:34120753|PMID:34255403|PMID:35920919|PMID:36413997|PMID:36637069|PMID:36685964|PMID:37464296|PMID:37491439|PMID:9536098
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:0111128	focal segmental glomerulosclerosis 1		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis	PMID:21866090|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:0111130	focal segmental glomerulosclerosis 5		ISO	RGD:1343033	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:0111130	focal segmental glomerulosclerosis 5		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS 5 | ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 | ClinVar Annotator: match by term: INF2-related condition	PMID:17576681|PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:21415313|PMID:21866090|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:23521651|PMID:24750328|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25676889|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26086034|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:26764407|PMID:26951353|PMID:27350175|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:29869118|PMID:30076350|PMID:30126379|PMID:30373780|PMID:30406062|PMID:30773290|PMID:31328266|PMID:31937884|PMID:32359821|PMID:32444357|PMID:32451589|PMID:32604935|PMID:32887937|PMID:33712733|PMID:34255403|PMID:35683636|PMID:35920919|PMID:36413997|PMID:36624082|PMID:36637069|PMID:37464296|PMID:37491439|PMID:37772439|PMID:9536098
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:23521651|PMID:24174593|PMID:24750328|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25676889|PMID:25741868|PMID:25943269|PMID:26467025|PMID:27350175|PMID:28492532|PMID:31515790|PMID:31937884|PMID:32444357|PMID:32604935|PMID:36637069|PMID:37491439
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal insufficiency	PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27350175|PMID:28492532|PMID:31937884|PMID:32604935
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:29127259
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:25741868
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal	PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:21866090|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27350175|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:31937884|PMID:32444357|PMID:32451589|PMID:32604935
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	PMID:23515051|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Motor polyneuropathy	PMID:25741868
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis	PMID:25741868|PMID:28492532
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:2987	familial Mediterranean fever		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periodic fever syndrome	
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: renal disease	PMID:20023659|PMID:21258034|PMID:21866090|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30126379|PMID:30406062
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27350175|PMID:28492532|PMID:31937884|PMID:32604935
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:24750328|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:30126379|PMID:32444357|PMID:36413997|PMID:36637069
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:9005563	Glomerulopathy with Giant Fibrillar Deposits		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glomerulopathy with fibronectin deposits 2	PMID:25741868
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868
13937145	INF2	inverted formin 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343033	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13937150	FBXO5	F-box protein 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13937150	FBXO5	F-box protein 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13937150	FBXO5	F-box protein 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13937150	FBXO5	F-box protein 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13937150	FBXO5	F-box protein 5	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1319734	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13937150	FBXO5	F-box protein 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319734	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937150	FBXO5	F-box protein 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13937198	TMC3	transmembrane channel like 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352795	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POLE-related polyposis and colorectal cancer syndrome	PMID:28492532
13937224	DHRS9	dehydrogenase/reductase 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13937224	DHRS9	dehydrogenase/reductase 9	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13937224	DHRS9	dehydrogenase/reductase 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13937224	DHRS9	dehydrogenase/reductase 9	gene	DOID:9003996	Birth Weight		ISO	RGD:736293	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34200176
13937224	DHRS9	dehydrogenase/reductase 9	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:736293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13937224	DHRS9	dehydrogenase/reductase 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937224	DHRS9	dehydrogenase/reductase 9	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0002116	pterygium		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pterygium	PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0014667	disease of metabolism		ISO	RGD:731747	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0050336	hypophosphatemia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15956085|PMID:16399795|PMID:17339163|PMID:17972951|PMID:18678287|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:20301303|PMID:21321969|PMID:21533187|PMID:21784453|PMID:22465605|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30355600|PMID:30541462|PMID:32561839
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0050432	Asperger syndrome		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asperger syndrome	PMID:25741868
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0050454	periventricular nodular heterotopia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia	PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15121796|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:16369799|PMID:16523510|PMID:16987887|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19768645|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24803665|PMID:24891296|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25544017|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27562378|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29356064|PMID:29493581|PMID:29693080|PMID:29763623|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:32561839|PMID:32746448|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:35697228|PMID:35979676|PMID:36567979|PMID:39669259|PMID:40225944
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0050458	juvenile myelomonocytic leukemia		ISO	RGD:731746	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0050458	juvenile myelomonocytic leukemia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CBL-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:14991917|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16172598|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16523510|PMID:16557282|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16679933|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16987887|PMID:17020470|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17497712|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17942397|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18286234|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18559669|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19260062|PMID:19352411|PMID:19568997|PMID:19621452|PMID:19651601|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19798502|PMID:19825837|PMID:19864201|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20301772|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20718194|PMID:20883402|PMID:20954246|PMID:21204800|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21590266|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21901340|PMID:21910245|PMID:21934682|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22923420|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23813970|PMID:23817572|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23957426|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24338706|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:2482075|PMID:24820750|PMID:24891296|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25395418|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25695693|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26286251|PMID:26337637|PMID:26377839|PMID:26424407|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26633542|PMID:26783207|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27153395|PMID:27168466|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27659786|PMID:27876779|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28098151|PMID:28328117|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28911804|PMID:28912153|PMID:28921562|PMID:28966033|PMID:28991257|PMID:29057136|PMID:29146883|PMID:29212898|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29356064|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29625052|PMID:29693080|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29907801|PMID:30025578|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30896080|PMID:31219622|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31370276|PMID:31446693|PMID:31560489|PMID:31722741|PMID:32164556
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0050458	juvenile myelomonocytic leukemia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CBL-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia	PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32561839|PMID:32565546|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:32746448|PMID:32794475|PMID:32901917|PMID:33258288|PMID:33300679|PMID:33318624|PMID:33794220|PMID:33811550|PMID:33850299|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34308104|PMID:34358384|PMID:34782754|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:35396703|PMID:35697228|PMID:35979676|PMID:36304179|PMID:36349709|PMID:36496429|PMID:36567979|PMID:38374194|PMID:38413718|PMID:38540404|PMID:38572385|PMID:39202410|PMID:39392019|PMID:39596579|PMID:39669259|PMID:40225944|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0050469	Costello syndrome		ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17703371
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0050651	atrioventricular septal defect		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular canal defect	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17497712|PMID:18470943|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19621452|PMID:20112233|PMID:20301303|PMID:21106241|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21784453|PMID:21901340|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:23321623|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25253770|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27521173|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32668031|PMID:32901917|PMID:34008892|PMID:34303558
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15240615|PMID:15385933|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15987685|PMID:16115145|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17546245|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18454468|PMID:18759865|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:20237506|PMID:20383758|PMID:20852937|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:22465605|PMID:22959829|PMID:23446178|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:24033266|PMID:24718990|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:26286251|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:28748642|PMID:28921562|PMID:28991257|PMID:29057136|PMID:29493581|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:33318624|PMID:34006472
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15690106|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15987685|PMID:16115145|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17453145|PMID:17546245|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18331608|PMID:18454468|PMID:18505544|PMID:18678287|PMID:18759865|PMID:19020799|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19273734|PMID:19582499|PMID:20237506|PMID:20301557|PMID:20383758|PMID:2057894|PMID:20852937|PMID:20954246|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21677813|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23446178|PMID:23673659|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:24033266|PMID:24718990|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25359717|PMID:25500235|PMID:25612910|PMID:25708222|PMID:25724491|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:26286251|PMID:26742426|PMID:26817465|PMID:27153395|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:28921562|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29057136|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29602897|PMID:30105547|PMID:30732632|PMID:30896080|PMID:31259454|PMID:31560489|PMID:31618753|PMID:32164556|PMID:3274644|PMID:32746448|PMID:33318624|PMID:34006472|PMID:35050212|PMID:35325944|PMID:35979676|PMID:37777071|PMID:38540404|PMID:38572385
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0050758	metabolic acidosis		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metabolic acidosis	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15956085|PMID:16399795|PMID:17339163|PMID:17972951|PMID:18678287|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:20301303|PMID:21321969|PMID:21533187|PMID:21784453|PMID:22465605|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30355600|PMID:30541462|PMID:32561839
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0050868	hepatocellular adenoma		ISO	RGD:731747	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0051054	coarctation of the aorta		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coarctation of aorta	PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:16804314|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:1733916|PMID:17339163|PMID:17972951|PMID:18286234|PMID:18470943|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19179468|PMID:19835954|PMID:20186801|PMID:21204800|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23624134|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:31292302|PMID:32164556|PMID:32561839|PMID:32737134
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16498234|PMID:17497712|PMID:19077116|PMID:19621452|PMID:20301303|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0060233	cardiofaciocutaneous syndrome		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:14644997|PMID:15723289|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:20112233|PMID:20308328|PMID:20954246|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22315187|PMID:23584145|PMID:23756559|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0060250	idiopathic scoliosis		ISO	RGD:731747	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15604238|PMID:15723289|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16498234|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17497712|PMID:17661820|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19621452|PMID:20301303|PMID:20718194|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:23624134|PMID:23726368|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25533962|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:38540404|PMID:39596579
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32417439
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0060578	Noonan syndrome 1		ISO	RGD:731746	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0060578	Noonan syndrome 1		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome type 1	PMID:000037664|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:14991917|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16172598|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16467864|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16523510|PMID:16557282|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:1733916|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18223690|PMID:18241070|PMID:18286234|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19506109|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19651601|PMID:19659470|PMID:19681119|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20301772|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20954246|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21396583|PMID:21407260|PMID:21465649|PMID:21533187|PMID:21590266|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22142829|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23817572|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24401936|PMID:24436047|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:2482075|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25253770|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25395418|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26121087|PMID:26138366|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26286251|PMID:26337637|PMID:26377839|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26633542|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27153395|PMID:27168466|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27276561
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0060578	Noonan syndrome 1		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome type 1	PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27876779|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28125078|PMID:28328117|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28911804|PMID:28912153|PMID:28921562|PMID:28966033|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29057136|PMID:29146883|PMID:29212898|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29356064|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29568093|PMID:29602897|PMID:29625052|PMID:29693080|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29907801|PMID:30025578|PMID:30055033|PMID:30097824|PMID:30105547|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30523111|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31164752|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31292302|PMID:31324109|PMID:31370276|PMID:31446693|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31618753|PMID:31722741|PMID:31802236|PMID:31827275|PMID:31941532|PMID:32164556|PMID:32164789|PMID:32188694|PMID:32233106|PMID:32368696|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32565546|PMID:32573669|PMID:32668031|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:3274644|PMID:32746448|PMID:32794475|PMID:32806529|PMID:32901917|PMID:33056981|PMID:33258288|PMID:33300679|PMID:33318624|PMID:33619735|PMID:33811550|PMID:33850299|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34303558|PMID:34308104|PMID:34346503|PMID:34358384|PMID:34704406|PMID:34782754|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35050212|PMID:35101336|PMID:35248088|PMID:35325944|PMID:35396703|PMID:35697228|PMID:35769956|PMID:35858754|PMID:35885957|PMID:35979676|PMID:36304179|PMID:36349709|PMID:36496429|PMID:36544606|PMID:36567979|PMID:36714562|PMID:36973454|PMID:37302266|PMID:37600658|PMID:37777071|PMID:38374194|PMID:38413718|PMID:38515811|PMID:38540404|PMID:38572385|PMID:38862387|PMID:39392019|PMID:39434542|PMID:39596579|PMID:39669259|PMID:40036726|PMID:40225944|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0060581	Noonan syndrome 3		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15248152|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15723289|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16467864|PMID:16498234|PMID:16638574|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17497712|PMID:17661820|PMID:18241070|PMID:18286234|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18678287|PMID:18759865|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19273734|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19737548|PMID:20112233|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20718194|PMID:20954246|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:23321623|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24821303|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25253770|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25595571|PMID:25708222|PMID:25724491|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:25914815|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26633542|PMID:26742426|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27193571|PMID:27521173|PMID:27683039|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28911804|PMID:28912153|PMID:28973083|PMID:29212898|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32565546|PMID:32901917|PMID:33300679|PMID:33811550|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35050212|PMID:35101336|PMID:35769956|PMID:35979676|PMID:36304179|PMID:36544606|PMID:38540404|PMID:39596579|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0060641	endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysplastic corpus callosum	PMID:11992261|PMID:15520399|PMID:15690106|PMID:15889278|PMID:15948193|PMID:16518851|PMID:19582499|PMID:19681119|PMID:21533187|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22142829|PMID:22465605|PMID:23312806|PMID:24150203|PMID:24436047|PMID:24775816|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26817465|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30732632|PMID:30919686|PMID:31560489|PMID:33318624|PMID:34166060|PMID:34704406|PMID:35248088|PMID:35979676|PMID:37302266|PMID:38515811
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0060879	primary hypomagnesemia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15956085|PMID:16399795|PMID:17339163|PMID:17972951|PMID:18678287|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:20301303|PMID:21321969|PMID:21533187|PMID:21784453|PMID:22465605|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30355600|PMID:30541462|PMID:32561839
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:15520399|PMID:15690106|PMID:15889278|PMID:15948193|PMID:16358218|PMID:16638574|PMID:20308328|PMID:20578946|PMID:21677813|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22488759|PMID:24033266|PMID:25708222|PMID:25741868|PMID:27193571|PMID:28492532
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15956085|PMID:16399795|PMID:17339163|PMID:17972951|PMID:18678287|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:20301303|PMID:21321969|PMID:21533187|PMID:21784453|PMID:22465605|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30355600|PMID:30541462|PMID:32561839
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080010	bone structure disease		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of bone mineral density	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16498234|PMID:17497712|PMID:19077116|PMID:19621452|PMID:20301303|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080016	spina bifida		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spina bifida	PMID:11992261|PMID:16518851|PMID:19681119|PMID:21533187|PMID:22142829|PMID:24436047|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:27993330|PMID:34166060
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080548	Noonan syndrome with multiple lentigines 1		ISO	RGD:731746	D	RGD:7240710	20190320	OMIM			
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080548	Noonan syndrome with multiple lentigines 1		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:14991917|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16172598|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16523510|PMID:16557282|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16987887|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18286234|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19651601|PMID:19659470|PMID:19681119|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19825837|PMID:19864201|PMID:20030748|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20301772|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20718194|PMID:20883402|PMID:20954246|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21396583|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21590266|PMID:21677813|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22142829|PMID:22190897|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22923420|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23817572|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23957426|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24401936|PMID:24436047|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:2482075|PMID:24820750|PMID:24891296|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25395418|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26138366|PMID:26242988|PMID:26286251|PMID:26337637|PMID:26377839|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26633542|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27153395|PMID:27168466|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27659786|PMID:27876779|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28125078|PMID:28328117|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28911804|PMID:28912153|PMID:28921562|PMID:28966033|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29057136|PMID:29146883|PMID:29212898|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080548	Noonan syndrome with multiple lentigines 1		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1	PMID:29356064|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29625052|PMID:29693080|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29907801|PMID:30025578|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31324109|PMID:31370276|PMID:31446693|PMID:31560489|PMID:31722741|PMID:31827275|PMID:31941532|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32368696|PMID:32371413|PMID:32561839|PMID:32565546|PMID:32573669|PMID:32668031|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:3274644|PMID:32746448|PMID:32901917|PMID:33258288|PMID:33300679|PMID:33318624|PMID:33811550|PMID:33850299|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34303558|PMID:34308104|PMID:34346503|PMID:34358384|PMID:34704406|PMID:34782754|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35050212|PMID:35101336|PMID:35248088|PMID:35325944|PMID:35396703|PMID:35697228|PMID:35858754|PMID:35885957|PMID:35979676|PMID:36304179|PMID:36349709|PMID:36496429|PMID:36567979|PMID:37302266|PMID:38374194|PMID:38413718|PMID:38515811|PMID:38540404|PMID:39392019|PMID:39596579|PMID:39669259|PMID:40225944|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080684	diffuse midline glioma, H3 K27-altered		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant	PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15121796|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15710330|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16053901|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16518851|PMID:16523510|PMID:16987887|PMID:17177198|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18759865|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19659470|PMID:19681119|PMID:19768645|PMID:20301557|PMID:20493809|PMID:21533187|PMID:21784453|PMID:22142829|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23321623|PMID:23799168|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24436047|PMID:24451042|PMID:24718990|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24891296|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25544017|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27562378|PMID:27993330|PMID:28074573|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29356064|PMID:29493581|PMID:29693080|PMID:29763623|PMID:29907801|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:30896080|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:32164789|PMID:32561839|PMID:32573669|PMID:32746448|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:35697228|PMID:35885957|PMID:35979676|PMID:36304179|PMID:36567979|PMID:37445722|PMID:39669259|PMID:40225944|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15521065|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15644411|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19651601|PMID:19659470|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20577567|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25500235
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27153395|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27763634|PMID:27783593|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28166811|PMID:28363362|PMID:28366775|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29276006|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30266093|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30604644|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31263281|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31827275|PMID:32164556|PMID:32165824|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32860008|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19651601|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27783593|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28166811|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy	PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19651601|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23757202|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy	PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27783593|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28166811|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy	PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19651601|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23757202|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy	PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27783593|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28166811|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32794475|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15211660|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15521065|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15644411|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17301821|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19651601|PMID:19659470|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20543023|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:23996481|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25802336|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26833328|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27238887|PMID:27259537|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27763634|PMID:27783593|PMID:27876779|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28366775|PMID:28378436|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28748642|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29038591|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:32746448|PMID:32794475|PMID:32824488|PMID:32832832|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:33568805|PMID:33619735|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34136434|PMID:34143244|PMID:34184824|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15211660|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15521065|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15644411|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16032767|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16566035|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17301821|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19651601|PMID:19659470|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20543023|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21597774|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:23996481|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25802336|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26203125|PMID:26206283|PMID:26223499|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26833328|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27259537|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27763634|PMID:27783593|PMID:27876779|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28366775|PMID:28378436|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28748642|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29038591|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:32746448|PMID:32794475|PMID:32824488|PMID:32832832|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33568805|PMID:33619735|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34136434|PMID:34143244|PMID:34184824|PMID:34782754|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy	PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25363768|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25802336|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26206283|PMID:26223499|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26783207|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26833328|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27259537|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27763634|PMID:27783593|PMID:27876779|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28366775|PMID:28378436|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28748642|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29038591|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31134136|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:32746448|PMID:32794475|PMID:32824488|PMID:32832832|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33568805|PMID:33619735|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34136434|PMID:34143244|PMID:34184824|PMID:34782754|PMID:35904599|PMID:36349709|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy	PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15211660|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15644411|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:1635821|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16523510|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16672235|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17301821|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17942397|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18559669|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19651601|PMID:19659470|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19798502|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20543023|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20931536|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21706501|PMID:21744363|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:23996481|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy	PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741909|PMID:25741913|PMID:25741915|PMID:25742478|PMID:25802336|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26206283|PMID:26223499|PMID:26242988|PMID:26286251|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26783207|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26833328|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27259537|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27763634|PMID:27783593|PMID:27876779|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28378436|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28748642|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29038591|PMID:29057136|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29517769|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31370276|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32112654|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32627857|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:32746448|PMID:32786180|PMID:32794475|PMID:32824488|PMID:32832832|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33568805|PMID:33619735|PMID:33726816|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34136434|PMID:34143244|PMID:34184824|PMID:34358384|PMID:34589056|PMID:34782754|PMID:35418823|PMID:35616356|PMID:35885957|PMID:35904599|PMID:35979676|PMID:36349709|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy	PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25802336|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26206283|PMID:26223499|PMID:26242988|PMID:26286251|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26783207|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26833328|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27259537|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27763634|PMID:27783593|PMID:27876779|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28378436|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28748642|PMID:28911804|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29038591|PMID:29057136|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29155585|PMID:29212898|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29356064|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29517769|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29620724|PMID:29693080|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30029678|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31370276|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:32059087|PMID:32112654|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:3274644|PMID:32746448|PMID:32786180|PMID:32794475|PMID:32824488|PMID:32832832|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33568805|PMID:33619735|PMID:33726816|PMID:33811550|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34136434|PMID:34143244|PMID:34184824|PMID:34194850|PMID:34356170|PMID:34358384|PMID:34411415|PMID:34589056|PMID:34782754|PMID:35248088|PMID:35418823|PMID:35616356|PMID:35885957|PMID:35904599|PMID:35979676|PMID:36349709|PMID:36567979|PMID:37019085|PMID:37568403|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15211660|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15644411|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:1635821|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16523510|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17301821|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17942397|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18559669|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19651601|PMID:19659470|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19798502|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20543023|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21396583|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:23996481|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25802336|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26206283|PMID:26223499|PMID:26242988|PMID:26286251|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26783207|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26833328|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27259537|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27763634|PMID:27783593|PMID:27876779|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28363362|PMID:28378436|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28748642|PMID:28911804|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29038591|PMID:29057136|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29212898|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29356064|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29517769|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29620724|PMID:29693080|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30029678|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31164752|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31370276|PMID:31560489|PMID:31562133|PMID:31564432|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:31941532|PMID:32059087|PMID:32112654|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32368696|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:3274644|PMID:32746448|PMID:32786180|PMID:32794475|PMID:32824488|PMID:32832832|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33568805|PMID:33619735|PMID:33726816|PMID:33811550|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34136434|PMID:34143244|PMID:34184824|PMID:34194850|PMID:34356170|PMID:34358384|PMID:34411415|PMID:34589056|PMID:34782754|PMID:35248088|PMID:35418823|PMID:35616356|PMID:35858754|PMID:35885957|PMID:35904599|PMID:35979676|PMID:36135330|PMID:36349709|PMID:36474027|PMID:36496429|PMID:36567979|PMID:37019085|PMID:37568403|PMID:39033378|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25802336|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26206283|PMID:26223499|PMID:26242988|PMID:26286251|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26783207|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26833328|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27259537|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27763634|PMID:27783593|PMID:27876779|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28363362|PMID:28378436|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28748642|PMID:28911804|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29038591|PMID:29057136|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29212898|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29356064|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29517769|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29620724|PMID:29693080|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30029678|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31064749|PMID:31164752|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31263281|PMID:31324109|PMID:31370276|PMID:31560489|PMID:31562133|PMID:31564432|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31827275|PMID:31941532|PMID:32059087|PMID:32112654|PMID:32164556|PMID:32165824|PMID:32233106|PMID:32368696|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:3274644|PMID:32746448|PMID:32786180|PMID:32794475|PMID:32824488|PMID:32832832|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33568805|PMID:33619735|PMID:33726816|PMID:33811550|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34136434|PMID:34143244|PMID:34184824|PMID:34194850|PMID:34356170|PMID:34358384|PMID:34411415|PMID:34589056|PMID:34782754|PMID:34974531|PMID:35248088|PMID:35418823|PMID:35616356|PMID:35858754|PMID:35885957|PMID:35904599|PMID:35979676|PMID:36135330|PMID:36349709|PMID:36474027|PMID:36496429|PMID:36567979|PMID:36939041|PMID:37019085|PMID:37493574|PMID:37525886|PMID:37568403|PMID:37605180|PMID:37987971|PMID:39033378|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy	PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:14991917|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15211660|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15384080|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15644411|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16172598|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:1635821|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16523510|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17053061|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17301821|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17942397|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18286234|PMID:18328949|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18559669|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19449407|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19651601|PMID:19659470|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19798502|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20543023|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21396583|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22528600|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:23996481|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24225993|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy	PMID:24939587|PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25253770|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25802336|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26206283|PMID:26223499|PMID:26242988|PMID:26286251|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26377839|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26783207|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26833328|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27168466|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27259537|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27763634|PMID:27783593|PMID:27876779|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28363362|PMID:28378436|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28748642|PMID:28911804|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29038591|PMID:29057136|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29212898|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29356064|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29517769|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29693080|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30029678|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31057598|PMID:31064749|PMID:31164752|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31263281|PMID:31292302|PMID:31324109|PMID:31370276|PMID:31446693|PMID:31560489|PMID:31562133|PMID:31564432|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31722741|PMID:31827275|PMID:31941532|PMID:32059087|PMID:32112654|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32368696|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:3274644|PMID:32746448|PMID:32786180|PMID:32794475|PMID:32824488|PMID:32832832|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33042901|PMID:33057194|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:33167018|PMID:33258288|PMID:33300679|PMID:33318624|PMID:33568805|PMID:33619735|PMID:33726816|PMID:33811550|PMID:33850299|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34136434|PMID:34143244|PMID:34184824|PMID:34194850|PMID:34308104|PMID:34356170|PMID:34358384|PMID:34411415|PMID:34589056|PMID:34782754|PMID:34918830|PMID:34974531|PMID:35248088|PMID:35418823|PMID:35574990|PMID:35616356|PMID:35769956|PMID:35858754|PMID:35885957|PMID:35904599|PMID:35979676|PMID:35982159|PMID:36135330|PMID:36304179|PMID:36349709|PMID:36474027|PMID:36496429|PMID:36567979|PMID:36939041|PMID:37019085|PMID:37216690|PMID:37493574|PMID:37525886|PMID:37568403|PMID:37605180|PMID:37923938|PMID:37987971|PMID:38318288|PMID:38413718|PMID:38540404|PMID:39033378|PMID:4746100|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:000037664|PMID:10594032|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:14991917|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15521065|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15644411|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16172598|PMID:16199547|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16467864|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16523510|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17053061|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:1733916|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17942397|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18286234|PMID:18331608|PMID:18348260|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18559669|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19506109|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19651601|PMID:19659470|PMID:19681119|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19760651|PMID:19768645|PMID:19798502|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:19927903|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20301772|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20577567|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20954246|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21396583|PMID:21407260|PMID:21482541|PMID:21533187|PMID:21590266|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22131879|PMID:22142829|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23817572|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24338706|PMID:24401936|PMID:24436047|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24739123|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:2482075|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25039348|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25253770|PMID:25326637|PMID:25331952|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25802336
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26138366|PMID:26242988|PMID:26286251|PMID:26337637|PMID:26377839|PMID:26424407|PMID:26456833|PMID:26457647|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26633542|PMID:26742426|PMID:26783207|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27153395|PMID:27168466|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27259537|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27763634|PMID:27876779|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28328117|PMID:28366775|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28819267|PMID:28911804|PMID:28912153|PMID:28921562|PMID:28966033|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29057136|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29212898|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29356064|PMID:29437595|PMID:29493581|PMID:29533785|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29625052|PMID:29693080|PMID:29696744|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29907801|PMID:30025578|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30266093|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31263281|PMID:31292302|PMID:31324109|PMID:31370276|PMID:31446693|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31618753|PMID:31722741|PMID:31827275|PMID:31941532|PMID:32112654|PMID:32164556|PMID:32164789|PMID:32233106|PMID:32368696|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32565546|PMID:32573669|PMID:32627857|PMID:32668031|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:3274644|PMID:32746448|PMID:32794475|PMID:32901917|PMID:33249554|PMID:33258288|PMID:33300679|PMID:33318624|PMID:33619735|PMID:33794220|PMID:33811550|PMID:33850299|PMID:33898683|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34303558|PMID:34308104|PMID:34346503|PMID:34358384|PMID:34411415|PMID:34589056|PMID:34643321|PMID:34704406|PMID:34782754|PMID:34850017|PMID:34918830|PMID:34988410|PMID:35050212|PMID:35101336|PMID:35248088|PMID:35278234|PMID:35325944|PMID:35396703|PMID:35616356|PMID:35697228|PMID:35769956|PMID:35858754|PMID:35885957|PMID:35979676|PMID:36304179|PMID:36349709|PMID:36496429|PMID:36544606|PMID:36567979|PMID:36760995|PMID:37302266|PMID:37600658|PMID:37777071|PMID:38374194|PMID:38413718|PMID:38515811|PMID:38540404|PMID:38572385|PMID:38862387|PMID:39202410|PMID:39392019|PMID:39484914|PMID:39596579|PMID:39669259|PMID:40225944|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15956085|PMID:16399795|PMID:17339163|PMID:17972951|PMID:18678287|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:20301303|PMID:21321969|PMID:21533187|PMID:21784453|PMID:22465605|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30355600|PMID:30541462|PMID:32561839
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15121796|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:16369799|PMID:16523510|PMID:16987887|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19768645|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24803665|PMID:24891296|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25544017|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27562378|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29356064|PMID:29493581|PMID:29693080|PMID:29763623|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:32561839|PMID:32746448|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:35697228|PMID:35979676|PMID:36567979|PMID:39669259|PMID:40225944
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0081277	diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype	PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15834506|PMID:16053901|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:17177198|PMID:17972951|PMID:18759865|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19681119|PMID:22142829|PMID:23817572|PMID:24436047|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:26138366|PMID:26918529|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28074573|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29763623|PMID:30896080|PMID:32164789|PMID:32561839|PMID:34166060|PMID:35697228|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0090131	complex cortical dysplasia with other brain malformations		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia	PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15121796|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:16369799|PMID:16523510|PMID:16987887|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19768645|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24803665|PMID:24891296|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25544017|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27562378|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29356064|PMID:29493581|PMID:29693080|PMID:29763623|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:32561839|PMID:32746448|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:35697228|PMID:35979676|PMID:36567979|PMID:39669259|PMID:40225944
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0110106	atrial heart septal defect 1		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ASD II	PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:14644997|PMID:14961557|PMID:15121796|PMID:15723289|PMID:15928039|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:18470943|PMID:20301557|PMID:20954246|PMID:22528600|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:26742426|PMID:28492532|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:32164556|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0111512	metachondromatosis		ISO	RGD:731746	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0111512	metachondromatosis		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: METACHONDROMATOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Metachondromatosis	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:14991917|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16172598|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:16523510|PMID:16557282|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16679933|PMID:16804314|PMID:16987887|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17497712|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18286234|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19260062|PMID:19352411|PMID:19568997|PMID:19621452|PMID:19651601|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19825837|PMID:19864201|PMID:20030748|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20301772|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20577567|PMID:20718194|PMID:20883402|PMID:20954246|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21396583|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21590266|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21901340|PMID:21910245|PMID:21934682|PMID:22190897|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22923420|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23813970|PMID:23817572|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23957426|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:2482075|PMID:24820750|PMID:24891296|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25395418|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25695693|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26286251|PMID:26337637|PMID:26377839|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26633542|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27153395|PMID:27168466|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27659786|PMID:27876779|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28328117|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28911804|PMID:28912153|PMID:28921562|PMID:28966033|PMID:28991257|PMID:29057136|PMID:29146883|PMID:29212898|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29356064|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29625052|PMID:29693080|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29907801|PMID:30025578|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30544257|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30896080|PMID:31219622|PMID:31324109|PMID:31370276|PMID:31446693|PMID:31560489|PMID:31722741|PMID:31827275|PMID:31941532|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32368696|PMID:32371413|PMID:32561839|PMID:32565546|PMID:32668031|PMID:32719394
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0111512	metachondromatosis		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: METACHONDROMATOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Metachondromatosis	PMID:32737134|PMID:32746448|PMID:32901917|PMID:33258288|PMID:33300679|PMID:33318624|PMID:33811550|PMID:33850299|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34303558|PMID:34308104|PMID:34346503|PMID:34358384|PMID:34782754|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:35396703|PMID:35697228|PMID:35858754|PMID:35979676|PMID:36304179|PMID:36349709|PMID:36496429|PMID:36567979|PMID:38374194|PMID:38413718|PMID:38540404|PMID:39392019|PMID:39596579|PMID:39669259|PMID:40225944|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0111683	neurofibromatosis-Noonan syndrome		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome	PMID:22465605|PMID:28074573|PMID:28492532
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:0112338	spermatogenic failure 57		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation	PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:15001945|PMID:15956085|PMID:16358218|PMID:16804314|PMID:18678287|PMID:19077116|PMID:19125092|PMID:19260062|PMID:20030748|PMID:20301303|PMID:21204800|PMID:21533187|PMID:21590266|PMID:22465605|PMID:22551697|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:14644997|PMID:15723289|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:20112233|PMID:20308328|PMID:20954246|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22315187|PMID:23584145|PMID:23756559|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:10175	optic papillitis		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic papillitis	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15248152|PMID:15723289|PMID:15761018|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17661820|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:20718194|PMID:21340158|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24628801|PMID:24935154|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:38540404|PMID:39596579
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:10376	amblyopia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amblyopia	PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:15689434|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19120036|PMID:20301303|PMID:23771920|PMID:24033266|PMID:24183200|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:27521173|PMID:28492532|PMID:30417923|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32565546|PMID:33300679|PMID:36304179
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:15121796|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:18241070|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15240615|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15690106|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16115145|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16518851|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17546245|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:18758896|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19125092|PMID:19260062|PMID:19582499|PMID:19681119|PMID:20030748|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20383758|PMID:21204800|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21590266|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22142829|PMID:22465605|PMID:22551697|PMID:23312806|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23513489|PMID:23756559|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24150203|PMID:24436047|PMID:24451042|PMID:24718990|PMID:24754368|PMID:24775816|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26286251|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26833328|PMID:26918529|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29493581|PMID:29703613|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30732632|PMID:30919686|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:33318624|PMID:34136434|PMID:34166060|PMID:35248088|PMID:35979676|PMID:9491886|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15240615|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15690106|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16115145|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16518851|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17546245|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18454468|PMID:18678287|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19125092|PMID:19260062|PMID:19582499|PMID:19681119|PMID:20030748|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20383758|PMID:21204800|PMID:21533187|PMID:21590266|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22142829|PMID:22465605|PMID:22551697|PMID:23312806|PMID:23446178|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24150203|PMID:24436047|PMID:24451042|PMID:24718990|PMID:24775816|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26286251|PMID:26817465|PMID:26833328|PMID:26918529|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30311386|PMID:30732632|PMID:30919686|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:33318624|PMID:33726816|PMID:34136434|PMID:34166060|PMID:34704406|PMID:35248088|PMID:35979676|PMID:37302266|PMID:38515811|PMID:40127276|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15385933|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16115145|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16523510|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17546245|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18331608|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18678287|PMID:18758896|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19125092|PMID:19260062|PMID:19737548|PMID:20030748|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20383758|PMID:21204800|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21590266|PMID:22465605|PMID:22551697|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23513489|PMID:23756559|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24718990|PMID:24754368|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26286251|PMID:26833328|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29493581|PMID:32164556|PMID:33726816|PMID:33776629|PMID:34136434|PMID:40127276|PMID:9491886|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15240615|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15690106|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16115145|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16518851|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17546245|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18454468|PMID:18678287|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19125092|PMID:19260062|PMID:19582499|PMID:19681119|PMID:20030748|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20383758|PMID:21204800|PMID:21533187|PMID:21590266|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22142829|PMID:22465605|PMID:22551697|PMID:23312806|PMID:23446178|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24150203|PMID:24436047|PMID:24451042|PMID:24718990|PMID:24775816|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26286251|PMID:26817465|PMID:26833328|PMID:26918529|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30311386|PMID:30732632|PMID:30919686|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:33318624|PMID:34136434|PMID:34166060|PMID:34704406|PMID:35248088|PMID:35979676|PMID:37302266|PMID:38515811|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal insufficiency	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16498234|PMID:17497712|PMID:19077116|PMID:19621452|PMID:20301303|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15121796|PMID:15385933|PMID:15689434|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16523510|PMID:16987887|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18678287|PMID:18758896|PMID:18854871|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19179468|PMID:19568997|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22681964|PMID:23334668|PMID:23771920|PMID:24033266|PMID:24183200|PMID:24451042|PMID:24754368|PMID:24803665|PMID:24891296|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25544017|PMID:25741868|PMID:25742478|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29146883|PMID:29356064|PMID:29493581|PMID:29693080|PMID:29763623|PMID:29907801|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32561839|PMID:32565546|PMID:32746448|PMID:33300679|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:34308104|PMID:35697228|PMID:35979676|PMID:36304179|PMID:36567979|PMID:39669259|PMID:40225944|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aqueductal stenosis	PMID:18759865|PMID:21934682|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25500235|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28051113|PMID:28492532
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15121796|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:16369799|PMID:16523510|PMID:16987887|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19768645|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24803665|PMID:24891296|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25544017|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27562378|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29356064|PMID:29493581|PMID:29693080|PMID:29763623|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:32561839|PMID:32746448|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:35697228|PMID:35979676|PMID:36567979|PMID:39669259|PMID:40225944
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:10965	spastic diplegia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic diplegia	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15248152|PMID:15723289|PMID:15761018|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17661820|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:20718194|PMID:21340158|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24628801|PMID:24935154|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:38540404|PMID:39596579
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15710330|PMID:15834506|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16518851|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:1733916|PMID:17339163|PMID:17972951|PMID:18286234|PMID:18470943|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19179468|PMID:19659470|PMID:19681119|PMID:19835954|PMID:20301557|PMID:20493809|PMID:20852937|PMID:21204800|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21784453|PMID:22142829|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:22959829|PMID:23321623|PMID:23799168|PMID:23917401|PMID:24033266|PMID:24436047|PMID:24718990|PMID:24790373|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29763623|PMID:29907801|PMID:30410095|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31618753|PMID:32164556|PMID:32561839|PMID:32573669|PMID:34006472|PMID:34166060|PMID:35697228|PMID:35885957|PMID:35979676|PMID:36304179|PMID:37777071|PMID:38572385
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:11155	hypohidrosis		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis	PMID:11992261|PMID:21365683|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:27353043|PMID:28074573|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29758562|PMID:30602027|PMID:32233106|PMID:32719394|PMID:34006472|PMID:35396703|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:11168	anogenital venereal wart		ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20201001	RGD		protein:increased expression:foreskin	PMID:18543080|REF_RGD_ID:39128248
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15385933|PMID:15604238|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16498234|PMID:16804314|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:1733916|PMID:17339163|PMID:17497712|PMID:17661820|PMID:17972951|PMID:18286234|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19179468|PMID:19352411|PMID:19621452|PMID:19835954|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:20718194|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21784453|PMID:21901340|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:23321623|PMID:23624134|PMID:23726368|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25395418|PMID:25533962|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32561839|PMID:32668031|PMID:32737134|PMID:32901917|PMID:34008892|PMID:34303558|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:38540404|PMID:39596579
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart disease	PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:11914	gastroparesis		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroparesis	PMID:25741868
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: hypertrophic cardiomyopathy	PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14961557|PMID:15001945|PMID:15121796|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15889278|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16638574|PMID:16733669|PMID:17576681|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18505544|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19077116|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19273734|PMID:19582499|PMID:19825837|PMID:19864201|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20301772|PMID:20308328|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:2057894|PMID:20883402|PMID:20954246|PMID:21365175|PMID:21533187|PMID:21677813|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22411627|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22781091|PMID:23317994|PMID:23457302|PMID:23673659|PMID:23813970|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24451042|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25359717|PMID:25395418|PMID:25544017|PMID:25708222|PMID:25724491|PMID:25741868|PMID:25884655|PMID:25917897|PMID:26337637|PMID:26742426|PMID:27069254|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27484170|PMID:27659786|PMID:28492532|PMID:28681392|PMID:28973083|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:30025578|PMID:30732632|PMID:32164556|PMID:35050212|PMID:9536098
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma	PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15009076|PMID:15240615|PMID:15385933|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15987685|PMID:16115145|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17546245|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18454468|PMID:19063751|PMID:20237506|PMID:20383758|PMID:22465605|PMID:23446178|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24718990|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:26286251|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:32164556
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukemia	PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15009076|PMID:15240615|PMID:15385933|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15987685|PMID:16115145|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17546245|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18454468|PMID:19063751|PMID:20237506|PMID:20383758|PMID:22465605|PMID:23446178|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24718990|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:26286251|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:32164556
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15385933|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18454468|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:20237506|PMID:20383758|PMID:20718194|PMID:21340158|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23446178|PMID:23726368|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26286251|PMID:26467025|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:32164556|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:38540404|PMID:39596579
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:15834506|PMID:16358218|PMID:19077116|PMID:20852937|PMID:21407260|PMID:22959829|PMID:23917401|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:31560489|PMID:31618753|PMID:34006472|PMID:35979676|PMID:37777071|PMID:38572385
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:18470943|PMID:19020799|PMID:19621452|PMID:21106241|PMID:21533187|PMID:21784453|PMID:21901340|PMID:22465605|PMID:22681964|PMID:23321623|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24451042|PMID:25741868|PMID:27030275|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29907801|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32668031|PMID:34303558|PMID:35769956|PMID:35979676
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:18759865|PMID:21934682|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25500235|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28051113|PMID:28492532
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect, ostium secundum type | ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15723289|PMID:15928039|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:18678287|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19125092|PMID:19260062|PMID:19352411|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20301303|PMID:20308328|PMID:20954246|PMID:21204800|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21590266|PMID:22315187|PMID:22465605|PMID:22551697|PMID:22711529|PMID:23584145|PMID:23756559|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17497712|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19621452|PMID:20301303|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892|PMID:37600658
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:14291	Noonan syndrome with multiple lentigines		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LENTIGINOSIS, CARDIOMYOPATHIC | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE LENTIGINES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Multiple lentigines syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines	PMID:10616841|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12529711|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12826400|PMID:12900909|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:14991917|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15024725|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15273746|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15940693|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16078230|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16166557|PMID:16172598|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:1635821|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16461457|PMID:16488201|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16523510|PMID:16533526|PMID:16557282|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16924159|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17052965|PMID:17143285|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17641779|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18241070|PMID:18253957|PMID:18260110|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18378677|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18562489|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19008228|PMID:19017799|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19061217|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19251646|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19651601|PMID:19659470|PMID:19706403|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19795160|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:20030748|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20543023|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20651068|PMID:20718194|PMID:20883402|PMID:20954246|PMID:20979190|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21396583|PMID:21407260|PMID:21526175|PMID:21533187|PMID:21548061|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:21628937|PMID:21677813|PMID:21747628|PMID:21757836|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22371576|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22427542|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22528600|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22847776|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:23001123|PMID:23297836|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23513489|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23957426|PMID:23996481|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24072241|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24401936|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24820750|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24935154|PMID:24938718|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25263441|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25381062|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:14291	Noonan syndrome with multiple lentigines		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LENTIGINOSIS, CARDIOMYOPATHIC | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE LENTIGINES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Multiple lentigines syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:14991917|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16172598|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16523510|PMID:16557282|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16987887|PMID:17020470|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:17697839|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18286234|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19651601|PMID:19659470|PMID:19681119|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19825837|PMID:19864201|PMID:20030748|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20301772|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20718194|PMID:20883402|PMID:20954246|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21396583|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21590266|PMID:21677813|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22142829|PMID:22190897|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22923420|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23817572|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23957426|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24401936|PMID:24436047|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:2482075|PMID:24820750|PMID:24891296|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25395418|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26138366|PMID:26242988|PMID:26286251|PMID:26337637|PMID:26377839|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26633542|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27153395|PMID:27168466|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27259537|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27659786|PMID:27876779|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28328117|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28911804|PMID:28912153|PMID:28921562|PMID:28966033|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29057136|PMID:29146883|PMID:29212898
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:14291	Noonan syndrome with multiple lentigines		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LENTIGINOSIS, CARDIOMYOPATHIC | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE LENTIGINES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Multiple lentigines syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines	PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29356064|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29625052|PMID:29693080|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29907801|PMID:30025578|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31324109|PMID:31370276|PMID:31446693|PMID:31560489|PMID:31722741|PMID:31827275|PMID:31941532|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32368696|PMID:32371413|PMID:32561839|PMID:32565546|PMID:32573669|PMID:32668031|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:3274644|PMID:32746448|PMID:32901917|PMID:33258288|PMID:33300679|PMID:33318624|PMID:33794220|PMID:33811550|PMID:33850299|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34303558|PMID:34346503|PMID:34358384|PMID:34411415|PMID:34704406|PMID:34782754|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35050212|PMID:35101336|PMID:35248088|PMID:35325944|PMID:35396703|PMID:35697228|PMID:35858754|PMID:35885957|PMID:35979676|PMID:36304179|PMID:36349709|PMID:36496429|PMID:36567979|PMID:37302266|PMID:38374194|PMID:38413718|PMID:38515811|PMID:38540404|PMID:39392019|PMID:39596579|PMID:39669259|PMID:40225944|PMID:9491886|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15248152|PMID:15723289|PMID:15761018|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17661820|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:20718194|PMID:21340158|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24628801|PMID:24935154|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:38540404|PMID:39596579
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:15121796|PMID:15389709|PMID:15689434|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17453145|PMID:18241070|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19120036|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:23771920|PMID:24033266|PMID:24183200|PMID:24718990|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:26918529|PMID:27521173|PMID:28492532|PMID:29263817|PMID:29602897|PMID:30105547|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:30896080|PMID:31259454|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32565546|PMID:3274644|PMID:32746448|PMID:33300679|PMID:33318624|PMID:35325944|PMID:36304179|PMID:38540404
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15009076|PMID:15240615|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15690106|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15987685|PMID:16115145|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16733669|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17546245|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18331608|PMID:18454468|PMID:18505544|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19273734|PMID:19582499|PMID:20237506|PMID:20301557|PMID:20383758|PMID:2057894|PMID:20954246|PMID:21677813|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23446178|PMID:23673659|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24718990|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25359717|PMID:25708222|PMID:25724491|PMID:25741868|PMID:26286251|PMID:26742426|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29493581|PMID:30732632|PMID:32164556|PMID:35050212
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14961557|PMID:15001945|PMID:15121796|PMID:15248152|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15710330|PMID:15723289|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16498234|PMID:16804314|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:1733916|PMID:17339163|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17661820|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18286234|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19125092|PMID:19179468|PMID:19260062|PMID:19621452|PMID:19835954|PMID:20030748|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20718194|PMID:20954246|PMID:21204800|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:23624134|PMID:23726368|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25395418|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26742426|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29602897|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30896080|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32561839|PMID:3274644|PMID:32746448|PMID:32901917|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:35325944|PMID:38540404|PMID:39596579|PMID:9491886|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:3447	D	RGD:9068941	20201001	RGD		protein:increased expression,increased phosphorylation:retina	PMID:30341011|REF_RGD_ID:39456090
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20201001	RGD		protein:increased phosphorylation:retina	PMID:30341011|REF_RGD_ID:39456090
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1686	glaucoma	treatment	ISO	RGD:3447	D	RGD:9068941	20201001	RGD			PMID:30341011|REF_RGD_ID:39456090
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1712	aortic valve stenosis		ISO	RGD:731747	D	RGD:9068941	20200609	RGD		with Egfr mutation	PMID:10700187|REF_RGD_ID:734918
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26432044
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:178	vascular disease		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vascular disorder	PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15009076|PMID:15240615|PMID:15385933|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15987685|PMID:16115145|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17546245|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18454468|PMID:19063751|PMID:20237506|PMID:20383758|PMID:22465605|PMID:23446178|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24718990|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:26286251|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:32164556
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:11992261|PMID:21365683|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:27353043|PMID:28074573|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29758562|PMID:30602027|PMID:32233106|PMID:32719394|PMID:34006472|PMID:35396703|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15385933|PMID:15604238|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16804314|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:1733916|PMID:17339163|PMID:17972951|PMID:18286234|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19125092|PMID:19179468|PMID:19260062|PMID:19352411|PMID:19835954|PMID:20030748|PMID:20301303|PMID:21204800|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21590266|PMID:22465605|PMID:22551697|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:30410095|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32561839|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:24451042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34308104
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1929	supravalvular aortic stenosis		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15248152|PMID:15723289|PMID:15761018|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17661820|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:20718194|PMID:21340158|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24628801|PMID:24935154|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:38540404|PMID:39596579
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15248152|PMID:15723289|PMID:15761018|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17661820|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:20718194|PMID:21340158|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24628801|PMID:24935154|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:38540404|PMID:39596579
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:29696744
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:206	hereditary multiple exostoses		ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21533187
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:2121	ectodermal dysplasia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia	PMID:11992261|PMID:21365683|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:27353043|PMID:28074573|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29758562|PMID:30602027|PMID:32233106|PMID:32719394|PMID:34006472|PMID:35396703|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis	PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15723289|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:19737548|PMID:20308328|PMID:22315187|PMID:22488759|PMID:23584145|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:25585602|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28363362|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32581362
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37847107
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:2602	chondroma		ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion, nonsense mutation:exon:c.514_524del11, p.R138X (human)	PMID:20577567|REF_RGD_ID:11069623
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:2725	capillary hemangioma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Capillary hemangioma	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16498234|PMID:17497712|PMID:19077116|PMID:19621452|PMID:20301303|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome	PMID:14644997|PMID:14961557|PMID:15121796|PMID:15723289|PMID:15928039|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:18470943|PMID:20301557|PMID:20954246|PMID:22528600|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:26742426|PMID:28492532|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:32164556|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26432044
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astrocytic tumor	PMID:15985475|PMID:18470943|PMID:20186801|PMID:22781091|PMID:23624134|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:30311386|PMID:32737134
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:17942397|PMID:17972951|PMID:18470943|PMID:18559669|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19509418|PMID:19798502|PMID:21901340|PMID:21930766|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:26619011|PMID:26783207|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27783593|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:32561839|PMID:36349709
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16830086|PMID:17177198|PMID:17942397|PMID:17972951|PMID:18470943|PMID:18559669|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19509418|PMID:19798502|PMID:21901340|PMID:21930766|PMID:22190897|PMID:23756559|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26783207|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27783593|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:32561839|PMID:36349709
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:3081	cystic lymphangioma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystic hygroma	PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:15520399|PMID:15690106|PMID:15889278|PMID:15948193|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:19582499|PMID:19681119|PMID:21533187|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22142829|PMID:22465605|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:24150203|PMID:24436047|PMID:24775816|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25331952|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26817465|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:30266093|PMID:30311386|PMID:30732632|PMID:30919686|PMID:31560489|PMID:32627857|PMID:33318624|PMID:34166060|PMID:34358384|PMID:34704406|PMID:35248088|PMID:35979676|PMID:37302266|PMID:38515811
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:3246	embryonal rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Embryonal rhabdomyosarcoma | ClinVar Annotator: match by term: RHABDOMYOSARCOMA, EMBRYONAL	PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15834506|PMID:15889278|PMID:15948193|PMID:16053901|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16518851|PMID:17177198|PMID:17972951|PMID:18223690|PMID:18470943|PMID:18759865|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19582499|PMID:19659470|PMID:19681119|PMID:20301557|PMID:20493809|PMID:21465649|PMID:21533187|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22142829|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23799168|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24150203|PMID:24436047|PMID:24718990|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28074573|PMID:28125078|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29763623|PMID:29907801|PMID:30018082|PMID:30097824|PMID:30311386|PMID:30732632|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31560489|PMID:32164789|PMID:32188694|PMID:32561839|PMID:32573669|PMID:32806529|PMID:33318624|PMID:34166060|PMID:34704406|PMID:35248088|PMID:35697228|PMID:35885957|PMID:35979676|PMID:36304179|PMID:37302266|PMID:38515811|PMID:39484914|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:3362	coronary aneurysm		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coronary aneurysm	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15248152|PMID:15723289|PMID:15761018|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17661820|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:20718194|PMID:21340158|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24628801|PMID:24935154|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:38540404|PMID:39596579
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:3369	Ewing sarcoma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma	PMID:25741868
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:3490	Noonan syndrome		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Turner Syndrome, Male	PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25383899|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25722345|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25912702|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26041598|PMID:26084119|PMID:26206283|PMID:26242988|PMID:26286251|PMID:26337637|PMID:26372199|PMID:26377839|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26527198|PMID:26556299|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26645620|PMID:26673822|PMID:26742426|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27168466|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27259537|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27460089|PMID:27479907|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27626068|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27783593|PMID:27884971|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28084675|PMID:28098151|PMID:28117207|PMID:28125078|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28295036|PMID:28363362|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28561207|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28748642|PMID:28911804|PMID:28921562|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29038591|PMID:29057136|PMID:29084544|PMID:29146883|PMID:29212898|PMID:29214238|PMID:29222009|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29346770|PMID:29356064|PMID:29493581|PMID:29517769|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29693080|PMID:29703613|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30029678|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30325180|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30459321|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30602027|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:30693642|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31057598|PMID:31064749|PMID:31164752|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31292302|PMID:31324109|PMID:31370276|PMID:31446693|PMID:31560489|PMID:31562133|PMID:31564432|PMID:31573083|PMID:31637070|PMID:31722741|PMID:31836589|PMID:31941532|PMID:32059087|PMID:32112654|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32368696|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32581362|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:3274644|PMID:32746448|PMID:32786180|PMID:32794475|PMID:32824488|PMID:32832832|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32963807|PMID:33042901|PMID:33057194|PMID:33091040|PMID:33128510|PMID:33258285|PMID:33258288|PMID:33289110|PMID:33300679|PMID:33318624|PMID:33473208|PMID:33568805|PMID:33619735|PMID:33726816|PMID:33794220|PMID:33811550|PMID:33850299|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34136434|PMID:34143244|PMID:34194850|PMID:34356170|PMID:34411415|PMID:34589056|PMID:34782754|PMID:34974531|PMID:35248088|PMID:35418823|PMID:35574990|PMID:35616356|PMID:35769956|PMID:35858754|PMID:35885957|PMID:35904599|PMID:35979676|PMID:35982159|PMID:36135330|PMID:36474027|PMID:36567979|PMID:36939041|PMID:37019085|PMID:37493574|PMID:37525886|PMID:37568403|PMID:37605180|PMID:37923938|PMID:37987971|PMID:38318288|PMID:38413718|PMID:38540404|PMID:39033378|PMID:39434542|PMID:39596579|PMID:4746100|PMID:9295268|PMID:9326927|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:3490	Noonan syndrome		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: NOONAN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Turner Syndrome, Male	PMID:000037664|PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12739139|PMID:12960218|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:14961557|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:14991917|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15211660|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15951301|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16053901|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16172598|PMID:16263833|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16467864|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16523510|PMID:16557282|PMID:16631468|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16679933|PMID:1672296|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16830086|PMID:16892325|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17177198|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:1733916|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17546245|PMID:17576681|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17942397|PMID:17972951|PMID:18080325|PMID:18223690|PMID:18241070|PMID:18286234|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18678287|PMID:18701506|PMID:18758896|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19260062|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19506109|PMID:19509418|PMID:19568997|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19651601|PMID:19659470|PMID:19681119|PMID:19725129|PMID:19737548|PMID:19768645|PMID:19825837|PMID:19835954|PMID:19864201|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20301772|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20543023|PMID:2057894|PMID:20578946|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:20883402|PMID:20954246|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21248739|PMID:21321969|PMID:21339643|PMID:21340158|PMID:21365175|PMID:21365683|PMID:21396583|PMID:21407260|PMID:21465649|PMID:21533187|PMID:21590266|PMID:21677813|PMID:21680795|PMID:21747628|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:21930766|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22097954|PMID:22131879|PMID:22142829|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22315187|PMID:22411627|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22528600|PMID:22551697|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:22848035|PMID:22923420|PMID:22959829|PMID:23312806|PMID:23317994|PMID:23321623|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23457302|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23813970|PMID:23817572|PMID:23825065|PMID:23832011|PMID:23917401|PMID:23957426|PMID:23996481|PMID:24030381|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24401936|PMID:24436047|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24728327|PMID:24754368|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:2482075|PMID:24820750|PMID:24821303|PMID:24891296|PMID:24896146|PMID:24931631|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25231023|PMID:25253770|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25395418|PMID:25425531|PMID:25500235|PMID:25533962|PMID:25544017|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:2564168|PMID:25695693|PMID:25708222|PMID:25724491|PMID:2572450|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:25884655|PMID:25914815|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26138366|PMID:26242988|PMID:26286251|PMID:26337637|PMID:26377839|PMID:26424407|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26633542
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:3490	Noonan syndrome		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: NOONAN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Turner Syndrome, Male	PMID:26742426|PMID:26755576|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27153395|PMID:27168466|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27259537|PMID:27276561|PMID:27353043|PMID:27460089|PMID:27484170|PMID:27521173|PMID:27562378|PMID:27659786|PMID:27683039|PMID:27783593|PMID:27876779|PMID:27884971|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28074573|PMID:28098151|PMID:28125078|PMID:28191889|PMID:28328117|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28650561|PMID:28681392|PMID:28748642|PMID:28911804|PMID:28912153|PMID:28921562|PMID:28966033|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29057136|PMID:29146883|PMID:29212898|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29300386|PMID:29346770|PMID:29356064|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29568093|PMID:29602897|PMID:29625052|PMID:29693080|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29907801|PMID:29988639|PMID:30025578|PMID:30050098|PMID:30055033|PMID:30097824|PMID:30105547|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30375388|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30515541|PMID:30541462|PMID:30577886|PMID:30602027|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30784236|PMID:30868567|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31040167|PMID:31057598|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31263281|PMID:31292302|PMID:31324109|PMID:31370276|PMID:31446693|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31618753|PMID:31722741|PMID:31807022|PMID:31827275|PMID:31941532|PMID:32164556|PMID:32164789|PMID:32188694|PMID:32233106|PMID:32368696|PMID:32371413|PMID:32410215|PMID:32561839|PMID:32565546|PMID:32573669|PMID:32668031|PMID:32719394|PMID:32737134|PMID:3274644|PMID:32746448|PMID:32794475|PMID:32806529|PMID:32901917|PMID:33167018|PMID:33258288|PMID:33300679|PMID:33318624|PMID:33568805|PMID:33619735|PMID:33794220|PMID:33811550|PMID:33850299|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34143244|PMID:34166060|PMID:34184824|PMID:34303558|PMID:34346503|PMID:34358384|PMID:34411415|PMID:34555844|PMID:34589056|PMID:34704406|PMID:34782754|PMID:34850017|PMID:34906519|PMID:34988410|PMID:35050212|PMID:35101336|PMID:35248088|PMID:35278234|PMID:35325944|PMID:35396703|PMID:35616356|PMID:35697228|PMID:35769956|PMID:35858754|PMID:35885957|PMID:35979676|PMID:36304179|PMID:36349709|PMID:36373817|PMID:36496429|PMID:36544606|PMID:36567979|PMID:36714562|PMID:37302266|PMID:37600658|PMID:37777071|PMID:38374194|PMID:38413718|PMID:38515811|PMID:38540404|PMID:38572385|PMID:38862387|PMID:39392019|PMID:39484914|PMID:39596579|PMID:39669259|PMID:40225944|PMID:9491886|PMID:9536098|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:8599370	D	RGD:9068941	20250116	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15385933|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:16830086|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:19047918|PMID:19509418|PMID:21930766|PMID:23825065|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27783593|PMID:28492532
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:4080	tricuspid valve insufficiency		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid regurgitation | ClinVar Annotator: match by term: tricuspid valve insufficiency	PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16643459|PMID:1672296|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:18470943|PMID:18701506|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22097954|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24039098|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:2564168|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:30375388|PMID:31560489|PMID:32164556
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:4624	Ollier disease		ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20577567|PMID:21533187
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:4851	pilocytic astrocytoma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16053901|PMID:16358218|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:17020470|PMID:17177198|PMID:17497712|PMID:17972951|PMID:18223690|PMID:18470943|PMID:18759865|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19179468|PMID:19621452|PMID:19681119|PMID:20301303|PMID:21106241|PMID:21407260|PMID:21465649|PMID:21533187|PMID:21784453|PMID:21901340|PMID:22142829|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:23321623|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24436047|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26138366|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28074573|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29493581|PMID:29763623|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30097824|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30896080|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32164789|PMID:32188694|PMID:32371413|PMID:32561839|PMID:32668031|PMID:32806529|PMID:32901917|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34303558|PMID:35697228|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumonia	PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:14644997|PMID:15723289|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:20112233|PMID:20308328|PMID:20954246|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22315187|PMID:23584145|PMID:23756559|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:5603	T-cell acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Early T cell progenitor acute lymphoblastic leukemia	PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:15240615|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:18470943|PMID:19020799|PMID:19621452|PMID:21106241|PMID:21784453|PMID:21901340|PMID:22681964|PMID:23321623|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24183200|PMID:25741868|PMID:27030275|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29907801|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32668031|PMID:34303558
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:5688	Werner syndrome		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Werner syndrome	PMID:25741868|PMID:28074573|PMID:28492532|PMID:28819267|PMID:35396703
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:5805	subvalvular aortic stenosis		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Subvalvular aortic stenosis	PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15121796|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15710330|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16518851|PMID:16804314|PMID:17453145|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18678287|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19659470|PMID:19681119|PMID:20301557|PMID:20493809|PMID:21533187|PMID:21784453|PMID:22142829|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23321623|PMID:23799168|PMID:24033266|PMID:24436047|PMID:24718990|PMID:24790373|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:26138366|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29263817|PMID:29602897|PMID:29763623|PMID:29907801|PMID:30105547|PMID:30732632|PMID:30896080|PMID:31259454|PMID:32573669|PMID:3274644|PMID:32746448|PMID:33318624|PMID:34166060|PMID:35325944|PMID:35697228|PMID:35885957|PMID:36304179|PMID:38540404
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:14644997|PMID:15723289|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:20112233|PMID:20308328|PMID:20954246|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22315187|PMID:23584145|PMID:23756559|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot	susceptibility	ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:c.757-4333A>G (rs11066320) (human)	PMID:22503907|REF_RGD_ID:12743641
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16498234|PMID:16638574|PMID:16643459|PMID:16804314|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:1733916|PMID:17339163|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18286234|PMID:18331608|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19125092|PMID:19179468|PMID:19260062|PMID:19352411|PMID:19621452|PMID:19835954|PMID:20030748|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20578946|PMID:20718194|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21590266|PMID:21677813|PMID:21784453|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22551697|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:23321623|PMID:23446178|PMID:23624134|PMID:23726368|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25395418|PMID:25533962|PMID:25595571|PMID:25708222|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26286251|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27193571|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29602897|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30896080|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32561839|PMID:32668031|PMID:3274644|PMID:32746448|PMID:32901917|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:34303558|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:35325944|PMID:36349709|PMID:36496429|PMID:38374194|PMID:38540404|PMID:39392019|PMID:39596579|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23334666
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:8469	influenza		ISO	RGD:731747	D	RGD:9068941	20201001	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:31782850|REF_RGD_ID:39131288
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15723289|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:20112233|PMID:20308328|PMID:20954246|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22315187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23584145|PMID:23756559|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal reflux	PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:18758896|PMID:19077116|PMID:19568997|PMID:19737548|PMID:20186801|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22681964|PMID:23334668|PMID:24033266|PMID:24754368|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:25742478|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29907801|PMID:30417923|PMID:31560489|PMID:34008892|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:15689434|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19120036|PMID:20301303|PMID:23771920|PMID:24033266|PMID:24183200|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:27521173|PMID:28492532|PMID:30417923|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32565546|PMID:33300679|PMID:36304179
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:8929	atrophic gastritis	severity	ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20201001	RGD		associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP:intron: rs2301756(human)	PMID:19589142|REF_RGD_ID:39128247
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:8929	atrophic gastritis	susceptibility	ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20200925	RGD		associated with Helicobacter Infections; DNA:SNP:Cds:	PMID:17211494|REF_RGD_ID:39128202
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:8929	atrophic gastritis	susceptibility	ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20201001	RGD		DNA:SNP:intron:rs2301756 (human)	PMID:18712962|REF_RGD_ID:39131286
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:8929	atrophic gastritis	susceptibility	ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20201001	RGD		associated with Helicobacter Infections; DNA:SNP: :rs12423190 (human	PMID:22788847|REF_RGD_ID:39131289
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9000006	Supraventricular Tachycardia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia	PMID:11992261|PMID:16263833|PMID:16643459|PMID:1672296|PMID:17020470|PMID:18470943|PMID:18701506|PMID:21407260|PMID:22097954|PMID:22465605|PMID:24039098|PMID:2564168|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30375388
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15248152|PMID:15723289|PMID:15761018|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17661820|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:20718194|PMID:21340158|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24628801|PMID:24935154|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:38540404|PMID:39596579
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:15520399|PMID:15690106|PMID:15889278|PMID:16358218|PMID:16733669|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19077116|PMID:19273734|PMID:19582499|PMID:20301557|PMID:2057894|PMID:20954246|PMID:21677813|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22781091|PMID:23673659|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25359717|PMID:25708222|PMID:25724491|PMID:25741868|PMID:26742426|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30732632|PMID:35050212
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9000197	Edema		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Edema	PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15009076|PMID:15240615|PMID:15385933|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15987685|PMID:16115145|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17546245|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18454468|PMID:19063751|PMID:20237506|PMID:20383758|PMID:22465605|PMID:23446178|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24718990|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:26286251|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:32164556
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9000323	Biventricular Hypertrophy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Biventricular hypertrophy	PMID:15121796|PMID:15389709|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16804314|PMID:17453145|PMID:18241070|PMID:18678287|PMID:19020799|PMID:20301557|PMID:24033266|PMID:24718990|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:28492532|PMID:29263817|PMID:29602897|PMID:30105547|PMID:30732632|PMID:30896080|PMID:31259454|PMID:3274644|PMID:32746448|PMID:33318624|PMID:35325944|PMID:38540404
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9000414	Horner Syndrome, Congenital		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Horner syndrome	PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15121796|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:16369799|PMID:16523510|PMID:16987887|PMID:17339163|PMID:17875892|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19768645|PMID:20301557|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24803665|PMID:24891296|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25544017|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27562378|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29356064|PMID:29493581|PMID:29693080|PMID:29763623|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:32561839|PMID:32746448|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:35697228|PMID:35979676|PMID:36567979|PMID:39669259|PMID:40225944
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9000590	Dyspnea		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16498234|PMID:17497712|PMID:19077116|PMID:19621452|PMID:20301303|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:29696744
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9001049	Staphylococcal Pneumonia		ISO	RGD:731747	D	RGD:9068941	20201001	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:31782850|REF_RGD_ID:39131288
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9001049	Staphylococcal Pneumonia	severity	ISO	RGD:731747	D	RGD:9068941	20201001	RGD		associated with influenza	PMID:31782850|REF_RGD_ID:39131288
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16498234|PMID:17497712|PMID:19077116|PMID:19621452|PMID:20301303|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15385933|PMID:15539800|PMID:15604238|PMID:15710330|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16498234|PMID:16804314|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:1733916|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17497712|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18286234|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:18758896|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19179468|PMID:19352411|PMID:19568997|PMID:19621452|PMID:19737548|PMID:19835954|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20718194|PMID:20954246|PMID:21204800|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:23334668|PMID:23446178|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24754368|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25395418|PMID:25533962|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26286251|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29146883|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32561839|PMID:32901917|PMID:34008892|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:38540404|PMID:39596579|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696744
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15248152|PMID:15723289|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17661820|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:20718194|PMID:20852937|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:22959829|PMID:23726368|PMID:23917401|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24628801|PMID:24935154|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:31560489|PMID:31618753|PMID:34006472|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:35979676|PMID:37777071|PMID:38540404|PMID:38572385|PMID:39596579
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation	treatment	ISO	RGD:3447	D	RGD:9068941	20200609	RGD		with postnatal growth restriction	PMID:19491300|REF_RGD_ID:12743586
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16498234|PMID:17497712|PMID:19077116|PMID:19621452|PMID:20301303|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14961557|PMID:15001945|PMID:15121796|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15889278|PMID:15948193|PMID:16338218|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16638574|PMID:17927788|PMID:17935252|PMID:17972951|PMID:18372317|PMID:18373317|PMID:18759865|PMID:18849586|PMID:19047918|PMID:19054014|PMID:19133693|PMID:19174044|PMID:19179468|PMID:19825837|PMID:19864201|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20301772|PMID:20308328|PMID:20493809|PMID:20535210|PMID:20578946|PMID:20883402|PMID:21365175|PMID:21533187|PMID:21677813|PMID:21910226|PMID:21910245|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22411627|PMID:22488759|PMID:22555271|PMID:22585553|PMID:22681964|PMID:23317994|PMID:23457302|PMID:23813970|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24451042|PMID:24767283|PMID:24775816|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25544017|PMID:25708222|PMID:25741868|PMID:25884655|PMID:25917897|PMID:26337637|PMID:27069254|PMID:27193571|PMID:27238887|PMID:27276561|PMID:27484170|PMID:27659786|PMID:28492532|PMID:28681392|PMID:29346770|PMID:29493581|PMID:30025578|PMID:32164556
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9002854	Noonan Syndrome-Like Disorder with or without Juvenile Myelomonocytic Leukemia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CBL SYNDROME	PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161596|PMID:14634749|PMID:14991917|PMID:15121796|PMID:15389709|PMID:15520399|PMID:16053901|PMID:16172598|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16638574|PMID:16679933|PMID:17020470|PMID:18372317|PMID:18849586|PMID:19725129|PMID:19768645|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:21339643|PMID:21747628|PMID:22681964|PMID:22822385|PMID:23673659|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24401936|PMID:24775816|PMID:24820750|PMID:24935154|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25917897|PMID:26337637|PMID:26377839|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:27479907|PMID:28135719|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:29222009|PMID:29276006|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:31446693|PMID:31722741|PMID:32164556|PMID:33258288
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9002854	Noonan Syndrome-Like Disorder with or without Juvenile Myelomonocytic Leukemia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CBL SYNDROME	PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161596|PMID:14634749|PMID:14991917|PMID:15121796|PMID:15520399|PMID:16053901|PMID:16172598|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16638574|PMID:16679933|PMID:17020470|PMID:18372317|PMID:18849586|PMID:19725129|PMID:19768645|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:21339643|PMID:21533187|PMID:21747628|PMID:22681964|PMID:22822385|PMID:23673659|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24401936|PMID:24775816|PMID:2482075|PMID:24820750|PMID:24935154|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25917897|PMID:26337637|PMID:26377839|PMID:26467025|PMID:26918529|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:31446693|PMID:31722741|PMID:32164556|PMID:33258288
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9002969	Nevus		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nevus	PMID:25741868
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9003091	Noonan Like Syndrome		ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.D106A, p.F285L (human)	PMID:15996221|REF_RGD_ID:11064737
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15121796|PMID:15248152|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15520399|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16643459|PMID:16733669|PMID:16804314|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:1733916|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:17661820|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18286234|PMID:18372317|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19179468|PMID:19273734|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19659470|PMID:19681119|PMID:19835954|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20493809|PMID:2057894|PMID:20718194|PMID:20954246|PMID:21204800|PMID:21321969|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21677813|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22142829|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:23321623|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23799168|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24219368|PMID:24436047|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24790373|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25359717|PMID:25395418|PMID:25595571|PMID:25708222|PMID:25724491|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26138366|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26742426|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28973083|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29602897|PMID:29763623|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30896080|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32561839|PMID:32573669|PMID:32737134|PMID:3274644|PMID:32746448|PMID:32901917|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35050212|PMID:35101336|PMID:35325944|PMID:35697228|PMID:35885957|PMID:36304179|PMID:36349709|PMID:36496429|PMID:38374194|PMID:38540404|PMID:39392019|PMID:39596579
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9003145	Nuchal Bleb, Familial		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal cystic hygroma	PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:14644997|PMID:14961557|PMID:15001945|PMID:15121796|PMID:15520399|PMID:15690106|PMID:15723289|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:18470943|PMID:18759865|PMID:19077116|PMID:19582499|PMID:19681119|PMID:20301557|PMID:20954246|PMID:21340158|PMID:21533187|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22142829|PMID:22465605|PMID:22528600|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:24033266|PMID:24150203|PMID:24436047|PMID:24628801|PMID:24775816|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25331952|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:26138366|PMID:26742426|PMID:26817465|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:28921562|PMID:28991257|PMID:29057136|PMID:30266093|PMID:30311386|PMID:30732632|PMID:30919686|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32627857|PMID:33318624|PMID:34166060|PMID:34358384|PMID:34704406|PMID:35248088|PMID:35979676|PMID:37302266|PMID:38515811|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9003417	Menorrhagia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Menorrhagia	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16498234|PMID:17497712|PMID:19077116|PMID:19621452|PMID:20301303|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15248152|PMID:15723289|PMID:15761018|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17661820|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:20718194|PMID:21340158|PMID:21365683|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24628801|PMID:24935154|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26467025|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:27353043|PMID:28074573|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29758562|PMID:30602027|PMID:32233106|PMID:32719394|PMID:34006472|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:35396703|PMID:38540404|PMID:39596579|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16498234|PMID:17497712|PMID:19077116|PMID:19621452|PMID:20301303|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9003748	Thumb Deformity		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thumb deformity	PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15009076|PMID:15240615|PMID:15385933|PMID:15539800|PMID:15689434|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17546245|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19063751|PMID:19120036|PMID:20237506|PMID:20301303|PMID:20383758|PMID:22465605|PMID:23446178|PMID:23771920|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24183200|PMID:24718990|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:26286251|PMID:26918529|PMID:27521173|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30417923|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32565546|PMID:33300679|PMID:36304179
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16498234|PMID:17497712|PMID:19077116|PMID:19621452|PMID:20301303|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:15520399|PMID:15690106|PMID:15889278|PMID:15948193|PMID:16358218|PMID:16638574|PMID:20308328|PMID:20578946|PMID:21677813|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22488759|PMID:24033266|PMID:25708222|PMID:25741868|PMID:27193571|PMID:28492532
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9004108	Fused Kidney		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horseshoe kidney	PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:1733916|PMID:17339163|PMID:17972951|PMID:18286234|PMID:18470943|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19179468|PMID:19835954|PMID:21204800|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30410095|PMID:31292302|PMID:32164556|PMID:32561839
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:18758896|PMID:19077116|PMID:19568997|PMID:19737548|PMID:20186801|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22681964|PMID:23334668|PMID:24033266|PMID:24754368|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:25742478|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29907801|PMID:30417923|PMID:31560489|PMID:34008892|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9004441	Experimental Leukemia		ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32417439
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:14644997|PMID:15723289|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:19020799|PMID:20112233|PMID:20308328|PMID:20954246|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22315187|PMID:23584145|PMID:23756559|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:28492532
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12058348|PMID:12161469|PMID:12161596|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14634749|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:14991917|PMID:15001945|PMID:15121796|PMID:15389709|PMID:15520399|PMID:15690106|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15985475|PMID:16053901|PMID:16172598|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16498234|PMID:16518851|PMID:16638574|PMID:16679933|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17453145|PMID:17497712|PMID:18241070|PMID:18372317|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:18849586|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19681119|PMID:19725129|PMID:19768645|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20954246|PMID:21339643|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21747628|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22142829|PMID:22315187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:22822385|PMID:23312806|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23673659|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24150203|PMID:24219368|PMID:24401936|PMID:24436047|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24718990|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:2482075|PMID:24820750|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:25917897|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26138366|PMID:26242988|PMID:26337637|PMID:26377839|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28328117|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28912153|PMID:29263817|PMID:29276006|PMID:29493581|PMID:29602897|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:30896080|PMID:30919686|PMID:31219622|PMID:31259454|PMID:31446693|PMID:31560489|PMID:31722741|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32737134|PMID:3274644|PMID:32746448|PMID:32901917|PMID:33258288|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34704406|PMID:35248088|PMID:35325944|PMID:35979676|PMID:37302266|PMID:38515811|PMID:38540404
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15723289|PMID:15956085|PMID:16358218|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:18372317|PMID:18678287|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19125092|PMID:19260062|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20301303|PMID:20308328|PMID:20954246|PMID:21204800|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21590266|PMID:22315187|PMID:22465605|PMID:22551697|PMID:23584145|PMID:23756559|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9004730	Romano-Ward Syndrome		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:14644997|PMID:14961557|PMID:15121796|PMID:15723289|PMID:15928039|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:18470943|PMID:20301557|PMID:20954246|PMID:22528600|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:26742426|PMID:28492532|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:32164556|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility | ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15520399|PMID:15690106|PMID:15834506|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:16358218|PMID:16498234|PMID:16638574|PMID:17497712|PMID:19077116|PMID:19621452|PMID:20301303|PMID:20308328|PMID:20578946|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21677813|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25708222|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27193571|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9005141	Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia	PMID:25741868
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9005193	Osteochondroma		ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20577567
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15520399|PMID:15604238|PMID:15690106|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16733669|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19273734|PMID:19352411|PMID:19582499|PMID:20301557|PMID:2057894|PMID:20954246|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21677813|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:23673659|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25359717|PMID:25533962|PMID:25708222|PMID:25724491|PMID:25741868|PMID:26742426|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:30732632|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:35050212
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16498234|PMID:17497712|PMID:19077116|PMID:19621452|PMID:20301303|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15889278|PMID:15948193|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16638574|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17972951|PMID:18286234|PMID:18470943|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19179468|PMID:19582499|PMID:19681119|PMID:19835954|PMID:20308328|PMID:20578946|PMID:21204800|PMID:21533187|PMID:21677813|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22142829|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:23312806|PMID:24033266|PMID:24150203|PMID:24436047|PMID:24775816|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25708222|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26817465|PMID:27193571|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30732632|PMID:30919686|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32561839|PMID:33318624|PMID:34166060|PMID:35248088|PMID:35979676
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:11992261|PMID:15520399|PMID:15690106|PMID:15889278|PMID:15948193|PMID:16518851|PMID:19582499|PMID:19681119|PMID:21533187|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22142829|PMID:22465605|PMID:23312806|PMID:24150203|PMID:24436047|PMID:24451042|PMID:24775816|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26817465|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30732632|PMID:30919686|PMID:31560489|PMID:33318624|PMID:33726816|PMID:34136434|PMID:34166060|PMID:34704406|PMID:35248088|PMID:35979676|PMID:37302266|PMID:38515811|PMID:40127276
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:11992261|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15723289|PMID:15889278|PMID:15948193|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16638574|PMID:16804314|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:1733916|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17972951|PMID:18286234|PMID:18372317|PMID:18470943|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19179468|PMID:19582499|PMID:19681119|PMID:19835954|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20308328|PMID:20578946|PMID:20954246|PMID:21204800|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21677813|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22142829|PMID:22315187|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22781091|PMID:23312806|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23756559|PMID:24033266|PMID:24150203|PMID:24436047|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25708222|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26138366|PMID:26817465|PMID:27193571|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30732632|PMID:30919686|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32561839|PMID:32737134|PMID:33318624|PMID:34166060|PMID:34704406|PMID:35248088|PMID:35979676|PMID:37302266|PMID:38515811
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9005883	Pleural Effusion		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pleural effusion	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15385933|PMID:15604238|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16399795|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17972951|PMID:18678287|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19179468|PMID:19352411|PMID:20301303|PMID:21321969|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21784453|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:30355600|PMID:30541462|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32561839
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9006009	Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia	PMID:11704759|PMID:12634870|PMID:15834506|PMID:16358218|PMID:19077116|PMID:20852937|PMID:21407260|PMID:22959829|PMID:23917401|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:31560489|PMID:31618753|PMID:34006472|PMID:35979676|PMID:37777071|PMID:38572385
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Right ventricular hypertrophy	PMID:11992261|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26817465|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:31560489|PMID:32164556
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries		ISO	RGD:3447	D	RGD:9068941	20201001	RGD		protein:increased expression:aorta tunica intima, aorta tunica media	PMID:12117720|REF_RGD_ID:39456082
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14961557|PMID:15001945|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15604238|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17497712|PMID:18470943|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19621452|PMID:20301303|PMID:20301557|PMID:20954246|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22528600|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:25937001|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26742426|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16498234|PMID:17497712|PMID:19077116|PMID:19621452|PMID:20301303|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9006735	Overriding Aorta		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Overriding aorta	PMID:11992261|PMID:16518851|PMID:19681119|PMID:21533187|PMID:22142829|PMID:24436047|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:27993330|PMID:34166060
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9007033	Ventricular Premature Complexes		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction	PMID:25741868|PMID:28492532
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19133693|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:20308328|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23297836|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25912702|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:27117572|PMID:27521173|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:29493581|PMID:30604644|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34008892|PMID:4746100
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19133693|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:20308328|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23297836|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24072241|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25912702|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26645620|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27117572|PMID:27521173|PMID:28135719|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30355600|PMID:30417923|PMID:30604644|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34008892|PMID:4746100
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19133693|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:20301303|PMID:20308328|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23297836|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24072241|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25912702|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26645620|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27117572|PMID:27521173|PMID:28135719|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30355600|PMID:30417923|PMID:30604644|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32164556|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34008892|PMID:4746100
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15929108|PMID:15956085|PMID:15987685|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17020470|PMID:17143285|PMID:17339163|PMID:17515436|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19133693|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:20301303|PMID:20308328|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:23297836|PMID:23726368|PMID:24072241|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25912702|PMID:26372199|PMID:26467025|PMID:26645620|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27117572|PMID:27521173|PMID:28135719|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30355600|PMID:30417923|PMID:30604644|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32164556|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33091040|PMID:34008892|PMID:34194850|PMID:34411415|PMID:4746100
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:13908956|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:15001945|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:15929108|PMID:15987685|PMID:16078230|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17497712|PMID:17515436|PMID:17661820|PMID:18253957|PMID:18331608|PMID:19061217|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19509418|PMID:20301303|PMID:20308328|PMID:20979190|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21567923|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22427542|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23297836|PMID:23624134|PMID:23726368|PMID:23771920|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24072241|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25326637|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:25912702|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26372199|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26527198|PMID:26607044|PMID:26645620|PMID:26785492|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27117572|PMID:27521173|PMID:28135719|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29214238|PMID:29263817|PMID:29493581|PMID:29848529|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30287924|PMID:30294303|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30417923|PMID:30604644|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31637070|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:33091040|PMID:33258285|PMID:33300679|PMID:34008892|PMID:34194850|PMID:34411415|PMID:34974531|PMID:35418823|PMID:35904599|PMID:36135330|PMID:36474027|PMID:36939041|PMID:37493574|PMID:37525886|PMID:37605180|PMID:37987971|PMID:4746100|PMID:9295268
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:16498234|PMID:17497712|PMID:19077116|PMID:19621452|PMID:20301303|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32901917|PMID:34008892
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9007462	Partial Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum	PMID:11992261|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15389709|PMID:15470362|PMID:15710330|PMID:16377799|PMID:16518851|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:19659470|PMID:19681119|PMID:20301557|PMID:20493809|PMID:21533187|PMID:21784453|PMID:22142829|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23321623|PMID:23799168|PMID:24033266|PMID:24436047|PMID:24718990|PMID:24790373|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28483241|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29763623|PMID:29907801|PMID:32573669|PMID:34166060|PMID:35697228|PMID:35885957|PMID:36304179
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain	PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15928039|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:18758896|PMID:19077116|PMID:19568997|PMID:19737548|PMID:20186801|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22681964|PMID:23334668|PMID:24033266|PMID:24754368|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:25742478|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29907801|PMID:30417923|PMID:31560489|PMID:34008892|PMID:9491886
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9007559	Thyroglossal Cyst		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroglossal cyst	PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:1733916|PMID:17339163|PMID:17972951|PMID:18286234|PMID:18470943|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19179468|PMID:19835954|PMID:21204800|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30410095|PMID:31292302|PMID:32164556|PMID:32561839
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Calcaneovalgus deformity	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:15001945|PMID:15248152|PMID:15723289|PMID:15761018|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17661820|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:20718194|PMID:21340158|PMID:21533187|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23726368|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24628801|PMID:24935154|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:38540404|PMID:39596579
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15604238|PMID:15689434|PMID:15723289|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:15956085|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:16498234|PMID:16643459|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17497712|PMID:17661820|PMID:18372317|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:18758896|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19120036|PMID:19125092|PMID:19260062|PMID:19352411|PMID:19568997|PMID:19621452|PMID:19737548|PMID:20030748|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20301303|PMID:20308328|PMID:20718194|PMID:20954246|PMID:21204800|PMID:21340158|PMID:21365683|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21590266|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22551697|PMID:22681964|PMID:22711529|PMID:22781091|PMID:23334668|PMID:23584145|PMID:23624134|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24039098|PMID:24183200|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24628801|PMID:24754368|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25533962|PMID:25595571|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25742478|PMID:25804457|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27104176|PMID:27353043|PMID:27521173|PMID:27993330|PMID:28074573|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29146883|PMID:29493581|PMID:29555671|PMID:29758562|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30602027|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32233106|PMID:32371413|PMID:32565546|PMID:32719394|PMID:32901917|PMID:33300679|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:35396703|PMID:36304179|PMID:36349709|PMID:36496429|PMID:37600658|PMID:38374194|PMID:38540404|PMID:39392019|PMID:39596579|PMID:9491886|PMID:9751050
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9007840	Chylothorax		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chylothorax	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15928039|PMID:15956085|PMID:16399795|PMID:17339163|PMID:17972951|PMID:18678287|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:20301303|PMID:21321969|PMID:21533187|PMID:21784453|PMID:22465605|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30355600|PMID:30541462|PMID:32561839
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9007956	Febrile Seizures		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Simple febrile seizure	PMID:11992261|PMID:15520399|PMID:15690106|PMID:15889278|PMID:15948193|PMID:16518851|PMID:19582499|PMID:19681119|PMID:21533187|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22142829|PMID:22465605|PMID:23312806|PMID:24150203|PMID:24436047|PMID:24775816|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26817465|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30732632|PMID:30919686|PMID:31560489|PMID:33318624|PMID:34166060|PMID:34704406|PMID:35248088|PMID:35979676|PMID:37302266|PMID:38515811
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: global developmental delay	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16518851|PMID:16523510|PMID:16804314|PMID:16987887|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18331608|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18678287|PMID:18759865|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19179468|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19681119|PMID:19768645|PMID:20237506|PMID:20301557|PMID:20383758|PMID:20718194|PMID:21106241|PMID:21340158|PMID:21533187|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22142829|PMID:22190897|PMID:22465605|PMID:22681964|PMID:22781091|PMID:22923420|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23446178|PMID:23726368|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24436047|PMID:24451042|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24891296|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25500235|PMID:25544017|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25804457|PMID:26138366|PMID:26286251|PMID:26467025|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27069254|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27562378|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29356064|PMID:29493581|PMID:29693080|PMID:29763623|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:30919686|PMID:31219622|PMID:31370276|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32561839|PMID:32668031|PMID:32746448|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34303558|PMID:34308104|PMID:34704406|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:35248088|PMID:35697228|PMID:35979676|PMID:36567979|PMID:37302266|PMID:37600658|PMID:38515811|PMID:38540404|PMID:39596579|PMID:39669259|PMID:40225944
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15001945|PMID:15009076|PMID:15121796|PMID:15240615|PMID:15248152|PMID:15385933|PMID:15520399|PMID:15539800|PMID:15690106|PMID:15710330|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15761018|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15889278|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:15996221|PMID:16115145|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16369799|PMID:16377799|PMID:16518851|PMID:16523510|PMID:16638574|PMID:16804314|PMID:16987887|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:1733916|PMID:17339163|PMID:17361219|PMID:17546245|PMID:17661820|PMID:17875892|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18241070|PMID:18286234|PMID:18331608|PMID:18372317|PMID:18454468|PMID:18470943|PMID:18505544|PMID:18678287|PMID:18759865|PMID:18854871|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19063751|PMID:19077116|PMID:19179468|PMID:19582499|PMID:19621452|PMID:19681119|PMID:19768645|PMID:19835954|PMID:20112233|PMID:20237506|PMID:20301557|PMID:20308328|PMID:20383758|PMID:20578946|PMID:20718194|PMID:20954246|PMID:21106241|PMID:21204800|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21677813|PMID:21784453|PMID:21803945|PMID:21901340|PMID:21910226|PMID:21934682|PMID:22058153|PMID:22142829|PMID:22190897|PMID:22315187|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22681964|PMID:22781091|PMID:22923420|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23446178|PMID:23584145|PMID:23726368|PMID:23756559|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24436047|PMID:24451042|PMID:24628801|PMID:24718990|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24891296|PMID:24935154|PMID:24939587|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25500235|PMID:25544017|PMID:25595571|PMID:25612910|PMID:25708222|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25804457|PMID:26138366|PMID:26286251|PMID:26467025|PMID:26817465|PMID:26822237|PMID:26918529|PMID:27030275|PMID:27069254|PMID:27153395|PMID:27193571|PMID:27276561|PMID:27562378|PMID:27993330|PMID:28051113|PMID:28125078|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29356064|PMID:29493581|PMID:29693080|PMID:29763623|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:30919686|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31370276|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32561839|PMID:32668031|PMID:32746448|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34303558|PMID:34308104|PMID:34704406|PMID:34850017|PMID:34988410|PMID:35101336|PMID:35248088|PMID:35697228|PMID:35979676|PMID:36567979|PMID:37302266|PMID:37600658|PMID:38515811|PMID:38540404|PMID:39596579|PMID:39669259|PMID:40225944
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections	susceptibility	ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20201001	RGD		DNA:SNP:intron: rs2301756(human)	PMID:19589142|REF_RGD_ID:39128247
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14676626|PMID:15009076|PMID:15240615|PMID:15385933|PMID:15539800|PMID:15723289|PMID:15725481|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:15948193|PMID:15987685|PMID:16115145|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:17020470|PMID:17222357|PMID:17227708|PMID:17339163|PMID:17546245|PMID:17910045|PMID:17972951|PMID:18331608|PMID:18454468|PMID:19063751|PMID:20237506|PMID:20383758|PMID:22465605|PMID:23446178|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24718990|PMID:25097206|PMID:25741868|PMID:26286251|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:32164556
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema | ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis | ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis	PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:15001945|PMID:15240615|PMID:15834506|PMID:15842656|PMID:16263833|PMID:16358218|PMID:16518851|PMID:16643459|PMID:1672296|PMID:17020470|PMID:18223690|PMID:18470943|PMID:18701506|PMID:18759865|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19621452|PMID:19681119|PMID:20112233|PMID:21106241|PMID:21340158|PMID:21407260|PMID:21465649|PMID:21784453|PMID:21901340|PMID:22097954|PMID:22142829|PMID:22465605|PMID:22681964|PMID:23321623|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24039098|PMID:24150203|PMID:24183200|PMID:24436047|PMID:25097206|PMID:25253770|PMID:2564168|PMID:2572450|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26242988|PMID:26817465|PMID:27030275|PMID:27521173|PMID:27959697|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28921562|PMID:28991257|PMID:29057136|PMID:29907801|PMID:30097824|PMID:30375388|PMID:30732632|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32164789|PMID:32188694|PMID:32668031|PMID:32806529|PMID:33318624|PMID:34166060|PMID:34303558
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9008557	Single Umbilical Artery		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Single umbilical artery	PMID:11992261|PMID:16518851|PMID:19681119|PMID:21533187|PMID:22142829|PMID:24436047|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:27993330|PMID:34166060
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9008606	Corneal Opacity		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corneal opacity	PMID:15520399|PMID:15690106|PMID:15889278|PMID:15948193|PMID:16358218|PMID:16638574|PMID:20308328|PMID:20578946|PMID:21677813|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22488759|PMID:24033266|PMID:25708222|PMID:25741868|PMID:27193571|PMID:28492532
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15712196|PMID:15985475|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:16804314|PMID:16990350|PMID:17020470|PMID:1733916|PMID:17339163|PMID:17972951|PMID:18286234|PMID:18470943|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19179468|PMID:19835954|PMID:20186801|PMID:21204800|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23624134|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30311386|PMID:30410095|PMID:31292302|PMID:32164556|PMID:32561839|PMID:32737134
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9009050	Hypocalcemia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypocalcemia	PMID:11704759|PMID:11992261|PMID:12161469|PMID:12325025|PMID:12634870|PMID:12717436|PMID:12960218|PMID:14644997|PMID:14974085|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15385933|PMID:15710330|PMID:15834506|PMID:15928039|PMID:15956085|PMID:16399795|PMID:16498234|PMID:17339163|PMID:17497712|PMID:17972951|PMID:18678287|PMID:19020799|PMID:19047918|PMID:19077116|PMID:19179468|PMID:19621452|PMID:20301303|PMID:21321969|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:21784453|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22711529|PMID:23624134|PMID:23771920|PMID:23817572|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24219368|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25097206|PMID:25156961|PMID:25337068|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25862627|PMID:26084119|PMID:26242988|PMID:26456833|PMID:26467025|PMID:26495027|PMID:26607044|PMID:26817465|PMID:26918529|PMID:27038324|PMID:27069254|PMID:27104176|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30311386|PMID:30355600|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30692697|PMID:31219622|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32371413|PMID:32561839|PMID:32901917|PMID:34008892
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731746	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27992414
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9410	combined pituitary hormone deficiency		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Panhypopituitarism	PMID:11992261|PMID:14982869|PMID:15001945|PMID:15712196|PMID:15985475|PMID:16358218|PMID:16804314|PMID:17020470|PMID:18470943|PMID:19077116|PMID:20186801|PMID:21407260|PMID:21533187|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23624134|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:24935154|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32737134
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:11992261|PMID:12717436|PMID:15689434|PMID:15996221|PMID:16124853|PMID:16358218|PMID:16377799|PMID:17020470|PMID:17339163|PMID:18470943|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:19120036|PMID:20301303|PMID:23771920|PMID:24033266|PMID:24183200|PMID:25741868|PMID:26918529|PMID:27521173|PMID:28492532|PMID:30417923|PMID:31560489|PMID:32164556|PMID:32565546|PMID:33300679|PMID:36304179
13937253	PTPN11	protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:731746	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:15520399|PMID:15690106|PMID:15889278|PMID:16358218|PMID:16733669|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19077116|PMID:19273734|PMID:19582499|PMID:20301557|PMID:2057894|PMID:20954246|PMID:21677813|PMID:21803945|PMID:21910226|PMID:22058153|PMID:22190897|PMID:22781091|PMID:23673659|PMID:24033266|PMID:24935154|PMID:25359717|PMID:25708222|PMID:25724491|PMID:25741868|PMID:26742426|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30732632|PMID:35050212
13937253	Ptpn11	protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11	gene	DOID:9000109	Haemophilus Infections		ISO	RGD:731747	D	RGD:9068941	20201001	RGD			PMID:27330052|REF_RGD_ID:39131287
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:0050563	nonsyndromic deafness		ISO	RGD:1606954	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:0050746	mantle cell lymphoma		ISO	RGD:1606954	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19641524|REF_RGD_ID:9685139
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1606954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:0110569	autosomal dominant nonsyndromic deafness 44		ISO	RGD:1606954	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:0110569	autosomal dominant nonsyndromic deafness 44		ISO	RGD:1606954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 44 | ClinVar Annotator: match by term: CCDC50-related condition	PMID:12483295|PMID:17503326|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1606954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606954	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia		ISO	RGD:1606954	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19641524|REF_RGD_ID:9685139
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1606954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13937284	CCDC50	coiled-coil domain containing 50	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606954	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:730995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:730995	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24256636
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:730995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:620913	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebellum (rat)	PMID:23665061|REF_RGD_ID:10402771
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:730996	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:promoter (mouse)	PMID:24849358|REF_RGD_ID:10402385
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:730995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:620913	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:testis, spermatocyte, nucleus (rat)	PMID:21480429|REF_RGD_ID:10402945
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:730995	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a mouse model	PMID:16051598|REF_RGD_ID:10402372
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:730996	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver (mouse)	PMID:19443488|REF_RGD_ID:10402387
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease	treatment	ISO	RGD:730996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24381308|REF_RGD_ID:10402386
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:620913	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:midbrain (rat)	PMID:24296154|REF_RGD_ID:10402753
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	treatment	ISO	RGD:620913	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24852355|REF_RGD_ID:10402545
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:730995	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22885793
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:620913	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain, nucleus (rat)	PMID:26070787|REF_RGD_ID:10402389
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:620913	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Heart Arrest	PMID:23528677|REF_RGD_ID:10402772
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:730995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:730995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:620913	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:heart left ventricle (rat)	PMID:24285117|REF_RGD_ID:10402754
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:730995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:730995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:767	muscular atrophy	treatment	ISO	RGD:620913	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21983076|REF_RGD_ID:10402941
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis		ISO	RGD:620913	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased acetylation:colon (rat)	PMID:25608526|REF_RGD_ID:10402402
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:620913	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Endotoxemia;protein:altered localization:preoptic area, anterior hypothalamus, nucleus (rat)	PMID:22427437|REF_RGD_ID:10402781
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:9002395	Hypothermia		ISO	RGD:620913	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:prostate gland ventral lobe (rat)	PMID:25996932|REF_RGD_ID:10402397
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:620913	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:gastric mucosa (rat)	PMID:22156356|REF_RGD_ID:10402813
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:620913	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25804640|REF_RGD_ID:10402399
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:730995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:9004562	Smoke Inhalation Injury	treatment	ISO	RGD:620913	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23499678|REF_RGD_ID:10402773
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:9004649	Heat Stroke	treatment	ISO	RGD:620913	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23219797|REF_RGD_ID:10402774
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:620913	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25571843|REF_RGD_ID:10402404
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:620913	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney (rat)	PMID:23102208|REF_RGD_ID:10402775
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:730996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22426029|REF_RGD_ID:10402789
13937316	HSF1	heat shock transcription factor 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:730996	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart (mouse)	PMID:24496227|REF_RGD_ID:10402557
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0050657	Cowden syndrome 1		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1	PMID:28492532
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21173233
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:15016963|PMID:15930273|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22810696|PMID:22949682|PMID:23334666|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29533785|PMID:31036078|PMID:31996845|PMID:34008892|PMID:34185076|PMID:34606700|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:36037157
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma, somatic	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0051064	left ventricular failure		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:31025080
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0060075	estrogen receptor-positive breast cancer	treatment	ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:plasma:	PMID:28881720|REF_RGD_ID:14402408
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0060669	cerebral cavernous malformation		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:18829572|PMID:21078999|PMID:21266528|PMID:21997360|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23946963|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24806303|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31250151|PMID:31536475|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33077954|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34638300|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35568000|PMID:37469254|PMID:37668363|PMID:39434542|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:17376864|PMID:18268322|PMID:21997360|PMID:22658544|PMID:23547894|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24705251|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:31250151|PMID:31536475|PMID:32289278|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:34166060|PMID:35101336|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0080191	PTEN hamartoma tumor syndrome		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:18829572|PMID:19366826|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:24033266|PMID:24497998|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30231930|PMID:31568861|PMID:32595695|PMID:33077954
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0080191	PTEN hamartoma tumor syndrome		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome	PMID:15930273|PMID:19366826|PMID:21824802|PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:24497998|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30231930|PMID:31568861|PMID:32595695|PMID:33077954
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0080191	PTEN hamartoma tumor syndrome		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome	PMID:15930273|PMID:19366826|PMID:21824802|PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:24497998|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:31568861|PMID:32595695|PMID:33077954
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0080191	PTEN hamartoma tumor syndrome		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:18829572|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22228622|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:24033266|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32595695|PMID:32778138|PMID:33077954|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	severity	ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:exons:	PMID:17546593|REF_RGD_ID:14402406
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma	PMID:15016963|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:23066039|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25230881|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25811750|PMID:26169833|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28581676|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29682203|PMID:29988677|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:32859279|PMID:33290961|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35568000|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0080204	renal hypoplasia		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia	PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease	PMID:25741868
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0080351	CLOVES syndrome		ISO	RGD:1352691	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0080351	CLOVES syndrome		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CLOVE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: CLOVES syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL LIPOMATOUS OVERGROWTH, VASCULAR MALFORMATIONS, EPIDERMAL NEVI, AND SKELETAL/SPINAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:36474027|PMID:37712948
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0080351	CLOVES syndrome		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CLOVE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: CLOVES syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:16822308|PMID:17363507|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:18074223|PMID:18268322|PMID:19805105|PMID:20569675|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26247885|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29296277|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29682203|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:30270358|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31585106|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32289278|PMID:32595695|PMID:32642724|PMID:32653099|PMID:32778138|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33077954|PMID:33105631|PMID:33290961|PMID:33392505|PMID:33448230|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34193285|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34606700|PMID:34638300|PMID:34779417|PMID:34952640|PMID:34980271|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36037157|PMID:36800542|PMID:37291213|PMID:37371623|PMID:37469254|PMID:37667289|PMID:37668363|PMID:38880808|PMID:39434542|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0080684	diffuse midline glioma, H3 K27-altered		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant	PMID:15016963|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:18268322|PMID:18829572|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21225506|PMID:21266528|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24459181|PMID:24672248|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:26122737|PMID:26169833|PMID:26247885|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:29988677|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31996845|PMID:32289278|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33290961|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34606700|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36037157|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37667289|PMID:39434542|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0080702	medulloblastoma WNT activated		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma WNT activated	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17363507|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:18074223|PMID:20569675|PMID:21078999|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24705251|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29296277|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29763623|PMID:30270358|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31536475|PMID:31585106|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32642724|PMID:32653099|PMID:32778138|PMID:32859279|PMID:33105631|PMID:33392505|PMID:33448230|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34193285|PMID:34606700|PMID:34638300|PMID:34779417|PMID:34952640|PMID:34980271|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:36037157|PMID:37291213|PMID:37469254|PMID:37668363|PMID:38880808|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:25741868
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0080875	IDH-mutant anaplastic astrocytoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma IDH-mutant	PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:30326163|PMID:33216206|PMID:33692446|PMID:33772213
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0080878	IDH-wildtype glioblastoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IDH-wildtype glioblastoma	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:18074223|PMID:21078999|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31536475|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34606700|PMID:34638300|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35568000|PMID:36037157|PMID:37469254|PMID:37668363|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0080880	diffuse glioma, H3 G34 mutant		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse glioma, H3 G34 mutant	PMID:15016963|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25230881|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29988677|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31617914|PMID:32859279|PMID:33020650|PMID:33290961|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:39434542|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26627007|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:29533785|PMID:29758562|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:32595695|PMID:33077954|PMID:34779417|PMID:35101336|PMID:39434542
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0081001	Cowden syndrome 5		ISO	RGD:1352691	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0081001	Cowden syndrome 5		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COWDEN SYNDROME 5 | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 5	PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:20569675|PMID:20593314|PMID:21266528|PMID:21997360|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26138366|PMID:26247885|PMID:26627007|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29296277|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:30231930|PMID:31250151|PMID:31568861|PMID:31617914|PMID:31996845|PMID:32595695|PMID:32642724|PMID:32778138|PMID:32859279|PMID:33020650|PMID:33054853|PMID:33077954|PMID:33392505|PMID:33448230|PMID:34166060|PMID:34193285|PMID:34779417|PMID:34906519|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35483878|PMID:35860547|PMID:36037157|PMID:36458889|PMID:37667289|PMID:39434542
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0081277	diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype	PMID:15016963|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:18079394|PMID:19805105|PMID:20569675|PMID:20593314|PMID:20952405|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22817889|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24120142|PMID:24265155|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24497998|PMID:24672248|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:26091043|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26351730|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28131206|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28566443|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29296277|PMID:29533785|PMID:29549527|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29988677|PMID:30205045|PMID:30825062|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31617914|PMID:31996845|PMID:32642724|PMID:32778138|PMID:32859279|PMID:33020650|PMID:33290961|PMID:33392505|PMID:33448230|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34193285|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34779417|PMID:34952640|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:36639714|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:39434542|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0081284	rosette-forming glioneuronal tumor		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rosette-forming glioneuronal tumor	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:18268322|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32289278|PMID:32365913|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33290961|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34638300|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37469254|PMID:37668363|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0090131	complex cortical dysplasia with other brain malformations		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22729223
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease		ISO	RGD:620916	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cholangiocyte	PMID:24498161|REF_RGD_ID:10040950
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0111162	epidermal nevus		ISO	RGD:1352691	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0111162	epidermal nevus		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermal nevus | ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC	PMID:17376864|PMID:20593314|PMID:21997360|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23547894|PMID:24033266|PMID:24459181|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25741868|PMID:26247885|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:35101336|PMID:35293634|PMID:35483878|PMID:35860547|PMID:37667289
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0111529	familial multiple nevi flammei		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformations, congenital	PMID:15016963|PMID:15930273|PMID:16822308|PMID:17363507|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22810696|PMID:22949682|PMID:23334666|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29533785|PMID:30270358|PMID:31036078|PMID:31585106|PMID:31996845|PMID:33105631|PMID:34008892|PMID:34185076|PMID:34606700|PMID:34779417|PMID:34980271|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:36037157|PMID:37291213|PMID:38880808
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:0111530	linear nevus sebaceous syndrome		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous syndrome	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:21078999|PMID:21997360|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23946963|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24806303|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31250151|PMID:31536475|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34638300|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35568000|PMID:37469254|PMID:37668363|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:17376864|PMID:22722829|PMID:24705251|PMID:25219808|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35303099
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:10480	diaphragmatic eventration		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic eventration	PMID:23946963|PMID:25741868|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29296277|PMID:31568861|PMID:34906519|PMID:36458889
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:7240710	20220209	OMIM			
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	PMID:15016963|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15930273|PMID:17673550|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26247885|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33290961|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34638300|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37469254|PMID:37667289|PMID:37668363|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20201112	RGD		Epstein-Barr Virus negative patient	PMID:26980034|REF_RGD_ID:40818111
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20201112	RGD		associated with Epstein-Barr Virus Infections; DNA,protein:mutations:exon:	PMID:30952761|REF_RGD_ID:40818110
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20210430	RGD		protein:increased expression:stomach (human)	PMID:30747208|REF_RGD_ID:126790641
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:17877460|PMID:21078999|PMID:21997360|PMID:22209294|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24459181|PMID:24497998|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26247885|PMID:26351730|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28131206|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28566443|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29549527|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29763623|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:30825062|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31536475|PMID:31617914|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34638300|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36639714|PMID:37469254|PMID:37667289|PMID:37668363|PMID:37712948|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:21078999|PMID:21997360|PMID:22209294|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24459181|PMID:24497998|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26247885|PMID:26351730|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28131206|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28566443|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29549527|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29763623|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:30825062|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31536475|PMID:31617914|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34638300|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36639714|PMID:37469254|PMID:37667289|PMID:37668363|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:17376864|PMID:22209294|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23246288|PMID:24033266|PMID:24459181|PMID:24497998|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25741868|PMID:26247885|PMID:26351730|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:27993330|PMID:28131206|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28566443|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29533785|PMID:29549527|PMID:29763623|PMID:30825062|PMID:31036078|PMID:31348837|PMID:31617914|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:34185076|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35483878|PMID:35860547|PMID:36639714|PMID:37667289
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:21078999|PMID:21997360|PMID:22209294|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24459181|PMID:24497998|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26247885|PMID:26351730|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28131206|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28566443|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29549527|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29763623|PMID:30231930|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:30825062|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31536475|PMID:31617914|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32595695|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33077954|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34638300|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36639714|PMID:37469254|PMID:37667289|PMID:37668363|PMID:39434542|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypospadias	PMID:16822308|PMID:21266528|PMID:23334666|PMID:23946963|PMID:25741868|PMID:27631024|PMID:27993330|PMID:36037157
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:10930	borderline personality disorder		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Borderline personality disorder	PMID:20569675|PMID:22722829|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:24120142|PMID:24705251|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29296277|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:31996845|PMID:32642724|PMID:32778138|PMID:33392505|PMID:33448230|PMID:34193285|PMID:34779417|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:35332262
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:10935	dissociative disorder		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dissociation	PMID:20569675|PMID:22722829|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:24120142|PMID:24705251|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29296277|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:31996845|PMID:32642724|PMID:32778138|PMID:33392505|PMID:33448230|PMID:34193285|PMID:34779417|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:35332262
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1107	esophageal carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1107	esophageal carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1107	esophageal carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1107	esophageal carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:11294	arteriovenous malformation		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformation	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:22209294|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:25741868|PMID:26627007|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29533785|PMID:29758562|PMID:30063105|PMID:34779417|PMID:35101336|PMID:39434542
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1227	neutropenia		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1283	enterocele		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hernia	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:12835	quadriplegia		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraplegia	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:7240710	20240124	OMIM			
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	PMID:19366826|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:17376864|PMID:20593314|PMID:21997360|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23547894|PMID:24033266|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25741868|PMID:26247885|PMID:26627007|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:31250151|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:35101336|PMID:35293634|PMID:35483878|PMID:35860547|PMID:37667289|PMID:37712948
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:17376864|PMID:20593314|PMID:21997360|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23547894|PMID:24033266|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25741868|PMID:26247885|PMID:26627007|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:31250151|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:35101336|PMID:35293634|PMID:35483878|PMID:35860547|PMID:37667289
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Endometrial Cancer	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:14250	Down syndrome		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Down syndrome	PMID:25741868
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: tumor	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16339315|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:18074223|PMID:18268322|PMID:18829572|PMID:19805105|PMID:20569675|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:21225506|PMID:21266528|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22228622|PMID:22370636|PMID:22622578|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24497998|PMID:24672248|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25759019|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26351730|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26749308|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27191687|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28131206|PMID:28151489|PMID:28191889|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28566443|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29296277|PMID:29533785|PMID:29549527|PMID:29603332|PMID:29636477|PMID:29661094|PMID:29682203|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:30825062|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31617914|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32289278|PMID:32642724|PMID:32653099|PMID:32733937|PMID:32778138|PMID:32859279|PMID:33020650|PMID:33077954|PMID:33290961|PMID:33392505|PMID:33448230|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34193285|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34402524|PMID:34606700|PMID:34638300|PMID:34733958|PMID:34779417|PMID:34854542|PMID:34952640|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:36037157|PMID:36639714|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37469254|PMID:37668363|PMID:37974153|PMID:39434542|PMID:39706867|PMID:39717717|PMID:41439243
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1475	lymphangioma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cavernous lymphangioma | ClinVar Annotator: match by term: Lymphangioma	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:18074223|PMID:18268322|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32289278|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33290961|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34606700|PMID:34638300|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:36037157|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37469254|PMID:37668363|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma	PMID:17376864|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:25219808|PMID:25741868|PMID:26247885|PMID:26627007|PMID:27631024|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29763623|PMID:33054853|PMID:35483878|PMID:35860547|PMID:37667289
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic	PMID:15016963|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15930273|PMID:17673550|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:34568242|PMID:34606700|PMID:37667289|PMID:37712948
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic	PMID:15016963|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15930273|PMID:17673550|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:34568242|PMID:34606700|PMID:37667289|PMID:37712948|PMID:39825153
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:15016963|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15930273|PMID:17673550|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:34568242|PMID:34606700|PMID:37667289|PMID:37712948|PMID:39434542|PMID:39825153
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic	PMID:15016963|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:23066039|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25230881|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25811750|PMID:26169833|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28581676|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29682203|PMID:29988677|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:32859279|PMID:33290961|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35568000|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:39434542
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24224046
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Status epilepticus	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:18829572|PMID:20569675|PMID:21078999|PMID:21266528|PMID:21997360|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23946963|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24705251|PMID:24806303|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29296277|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29763623|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31250151|PMID:31536475|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32642724|PMID:32653099|PMID:32778138|PMID:32859279|PMID:33077954|PMID:33392505|PMID:33448230|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34193285|PMID:34638300|PMID:34779417|PMID:34952640|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:37469254|PMID:37668363|PMID:39434542|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:18079394|PMID:20952405|PMID:22817889|PMID:22949682|PMID:24265155|PMID:24705251|PMID:25219808|PMID:26091043|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29763623|PMID:39434542
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:1984	rectal benign neoplasm	susceptibility	ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron: (rs7651265) (human)	PMID:20622004|REF_RGD_ID:5685669
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemia	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:2034	encephalomalacia		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalomalacia	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:15016963|PMID:15930273|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22810696|PMID:22949682|PMID:23334666|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29533785|PMID:31036078|PMID:31996845|PMID:34008892|PMID:34185076|PMID:34606700|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:36037157
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:7240710	20190213	OMIM			
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:15016963|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:18268322|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:26169833|PMID:26247885|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28131206|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:29988677|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31617914|PMID:31996845|PMID:32289278|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33290961|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34606700|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36037157|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37667289|PMID:39434542|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26950094
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:2526	prostate adenocarcinoma		ISO	RGD:12834383	D	RGD:9068941	20250116	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:25741868|PMID:26619011
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	PMID:15016963|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:18079394|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:20952405|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22817889|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24265155|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:26091043|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29682203|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31617914|PMID:32859279|PMID:33020650|PMID:33290961|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:39434542|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:2679	dysembryoplastic neuroepithelial tumor		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysembryoplastic neuroepithelial tumor	PMID:17376864|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24497998|PMID:24705251|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26138366|PMID:26351730|PMID:26627007|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:27993330|PMID:28131206|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28566443|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29533785|PMID:29549527|PMID:29763623|PMID:30825062|PMID:31036078|PMID:31617914|PMID:32859279|PMID:33020650|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:36639714|PMID:39434542
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:2725	capillary hemangioma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Capillary hemangioma	PMID:25741868
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:2752	glycogen storage disease II		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II	PMID:15016963|PMID:21266528|PMID:23334666
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:2926	Klippel-Trenaunay syndrome		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KTW syndrome	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:18829572|PMID:21078999|PMID:21266528|PMID:21997360|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23946963|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24705251|PMID:24806303|PMID:25292196|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29763623|PMID:30231930|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31250151|PMID:31536475|PMID:31617914|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32595695|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33020650|PMID:33077954|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34638300|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:37469254|PMID:37668363|PMID:39434542|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22484628
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma multiforme	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16339315|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29296277|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:34568242|PMID:34606700|PMID:36474027|PMID:37667289|PMID:37712948
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28566443|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28566443|PMID:28941273|PMID:29296277|PMID:29446767|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:34568242|PMID:34606700|PMID:37667289|PMID:37712948
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma	PMID:15016963|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:18268322|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:23066039|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:26169833|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:29988677|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:32289278|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33290961|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3074	giant cell glioblastoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Giant cell glioblastoma	PMID:20569675|PMID:22722829|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:24120142|PMID:24705251|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29296277|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:31996845|PMID:32642724|PMID:32778138|PMID:33392505|PMID:33448230|PMID:34193285|PMID:34779417|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:35332262
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3081	cystic lymphangioma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystic hygroma	PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:17376864|PMID:18268322|PMID:21997360|PMID:22658544|PMID:23547894|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24705251|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:31250151|PMID:31536475|PMID:32289278|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:34166060|PMID:35101336|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3121	gallbladder cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:21078999|PMID:21997360|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23946963|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24806303|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31250151|PMID:31536475|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34638300|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35568000|PMID:37469254|PMID:37668363|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3149	keratoacanthoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratoacanthoma	PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24705251|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26138366|PMID:27283355|PMID:27993330|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:31617914|PMID:33020650|PMID:34166060|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:39434542
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3234	central nervous system lymphoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary central nervous system lymphoma	PMID:17376864|PMID:24033266|PMID:26627007|PMID:27993330|PMID:28131206|PMID:31617914|PMID:35101336|PMID:39434542
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3246	embryonal rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Embryonal rhabdomyosarcoma	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:18829572|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22228622|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26749308|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31617914|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33020650|PMID:33290961|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34402524|PMID:34638300|PMID:34854542|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37469254|PMID:37668363|PMID:37974153|PMID:39434542|PMID:39706867|PMID:39717717|PMID:41439243
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3247	rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma	PMID:20593314|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:25768946|PMID:26138366|PMID:27993330|PMID:34166060
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3315	lipoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lipoma | ClinVar Annotator: match by term: Lipomatous tumor	PMID:15016963|PMID:15930273|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22810696|PMID:22949682|PMID:23334666|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29533785|PMID:31036078|PMID:31996845|PMID:34008892|PMID:34185076|PMID:34606700|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:36037157
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3450	cutaneous Paget's disease	severity	ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:multiple:	PMID:22522847|REF_RGD_ID:14402410
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3458	breast adenocarcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29682203|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33290961|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34638300|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35568000|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37469254|PMID:37668363|PMID:39434542|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast	PMID:15016963|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:23066039|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25230881|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25811750|PMID:26169833|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28581676|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29682203|PMID:29988677|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:32859279|PMID:33290961|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35568000|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3571	liver cancer	susceptibility	ISO	RGD:1551142	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20583210|REF_RGD_ID:14402407
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma		ISO	RGD:12834381	D	RGD:9068941	20250116	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma		ISO	RGD:12834383	D	RGD:9068941	20250116	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:25741868|PMID:26619011
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma		ISO	RGD:12834476	D	RGD:9068941	20250116	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach	PMID:26619011|PMID:28492532
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma		ISO	RGD:12834827	D	RGD:9068941	20250116	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach	PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:26619011|PMID:28492532
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma		ISO	RGD:8599487	D	RGD:9068941	20250116	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3744	cervical squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical squamous cell carcinoma	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:18268322|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32289278|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33290961|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34638300|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37469254|PMID:37668363|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3905	lung carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma	PMID:17376864|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:25219808|PMID:25741868|PMID:26247885|PMID:26627007|PMID:27631024|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29763623|PMID:33054853|PMID:35483878|PMID:35860547|PMID:37667289
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20250114	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous Cell Lung Carcinoma	PMID:25741868
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-Small Cell Lung Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:18268322|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26247885|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32289278|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33290961|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34638300|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37469254|PMID:37667289|PMID:37668363|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:3948	adrenocortical carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:4051	alveolar rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alveolar rhabdomyosarcoma	PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:17376864|PMID:18268322|PMID:21997360|PMID:22142829|PMID:22658544|PMID:23547894|PMID:23766666|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24641407|PMID:24705251|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:31250151|PMID:31536475|PMID:32289278|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:34166060|PMID:34755412|PMID:35012940|PMID:35101336|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:4511	breast angiosarcoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20220310	RGD		DNA:mutation:multiple (human)	PMID:32123305|REF_RGD_ID:151665102
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:4851	pilocytic astrocytoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma	PMID:20569675|PMID:22722829|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:24120142|PMID:24705251|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29296277|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:31996845|PMID:32642724|PMID:32778138|PMID:33392505|PMID:33448230|PMID:34193285|PMID:34779417|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:35332262
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:4914	esophagus adenocarcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23525077
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:18079394|PMID:20952405|PMID:22817889|PMID:24265155|PMID:24705251|PMID:25219808|PMID:26091043|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29763623|PMID:39434542
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:15016963|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:18268322|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:23066039|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:26169833|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:29988677|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:32289278|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33290961|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15520168|PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:20952405|PMID:22209294|PMID:22228622|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26627007|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28566443|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29549527|PMID:30231930|PMID:31568861|PMID:32595695|PMID:33054853|PMID:33077954|PMID:34496175|PMID:34568242|PMID:34606700|PMID:34906519|PMID:35483878|PMID:36458889|PMID:37486637|PMID:37667289|PMID:37712948
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15520168|PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:20952405|PMID:22209294|PMID:22228622|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26627007|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28566443|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29549527|PMID:30231930|PMID:31568861|PMID:32595695|PMID:33054853|PMID:33057194|PMID:33077954|PMID:34496175|PMID:34568242|PMID:34606700|PMID:34906519|PMID:35483878|PMID:36458889|PMID:37486637|PMID:37667289|PMID:37712948|PMID:39434542
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15930273|PMID:17363507|PMID:17376864|PMID:18079394|PMID:18829572|PMID:20952405|PMID:22209294|PMID:22228622|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22817889|PMID:23246288|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24497998|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:25219808|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26091043|PMID:26138366|PMID:26247885|PMID:26351730|PMID:26627007|PMID:26749308|PMID:27631024|PMID:27993330|PMID:28131206|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28566443|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29296277|PMID:29533785|PMID:29549527|PMID:29763623|PMID:30231930|PMID:30270358|PMID:30825062|PMID:31036078|PMID:31568861|PMID:31585106|PMID:31617914|PMID:32595695|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33057194|PMID:33077954|PMID:33105631|PMID:34136741|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34402524|PMID:34606700|PMID:34779417|PMID:34854542|PMID:34906519|PMID:34980271|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35483878|PMID:35860547|PMID:36458889|PMID:36639714|PMID:37291213|PMID:37486637|PMID:37667289|PMID:37974153|PMID:38880808|PMID:39434542|PMID:41439243
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:6331	immature teratoma of ovary		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immature ovarian teratoma	PMID:15016963|PMID:15930273|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22810696|PMID:22949682|PMID:23334666|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29533785|PMID:31036078|PMID:31996845|PMID:34008892|PMID:34185076|PMID:34606700|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:36037157
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:25741868
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:6457	Cowden syndrome		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome	PMID:15016963|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16199547|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:17576681|PMID:18074223|PMID:18268322|PMID:18829572|PMID:20569675|PMID:20581867|PMID:21266528|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22228622|PMID:22430209|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22949682|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23754335|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24459181|PMID:24497998|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25915946|PMID:26122737|PMID:26138366|PMID:26247885|PMID:26351730|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26749308|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28131206|PMID:28151489|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28566443|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29296277|PMID:29533785|PMID:29549527|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:30063105|PMID:30197175|PMID:30231930|PMID:30825062|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31617914|PMID:31996845|PMID:32289278|PMID:32595695|PMID:32642724|PMID:32653099|PMID:32778138|PMID:32859279|PMID:33020650|PMID:33054853|PMID:33077954|PMID:33392505|PMID:33448230|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34193285|PMID:34402524|PMID:34606700|PMID:34779417|PMID:34854542|PMID:34906519|PMID:34952640|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36037157|PMID:36458889|PMID:36639714|PMID:37667289|PMID:37974153|PMID:39434542|PMID:39717717|PMID:41439243|PMID:9536098
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:6498	seborrheic keratosis		ISO	RGD:1352691	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:6498	seborrheic keratosis		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seborrheic keratosis	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26247885|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33290961|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34638300|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37469254|PMID:37667289|PMID:37668363|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile rheumatoid arthritis	PMID:22729224|PMID:23246288|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:27631024|PMID:27993330|PMID:28131206|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28566443|PMID:28941273|PMID:29533785|PMID:29549527|PMID:30825062|PMID:31036078|PMID:31617914|PMID:32859279|PMID:34185076|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:36639714
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hepatoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA	PMID:15016963|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25811750|PMID:26169833|PMID:26247885|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28131206|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29988677|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31617914|PMID:31775759|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33290961|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34496175|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37667289|PMID:37712948|PMID:39434542|PMID:39706867|PMID:39717717|PMID:39825153
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hepatoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA	PMID:15016963|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25811750|PMID:26169833|PMID:26247885|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28131206|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29988677|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31617914|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33290961|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37667289|PMID:39434542|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	no_association	ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:exon:	PMID:16331247|REF_RGD_ID:14402405
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:exons:	PMID:24673525|REF_RGD_ID:14402404
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs17849071,rs17849079(human)	PMID:26823876|REF_RGD_ID:11556371
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:620916	D	RGD:9068941	20220520	RGD			PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma	PMID:15016963|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21225506|PMID:21266528|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25230881|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25811750|PMID:26169833|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29682203|PMID:29988677|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31996845|PMID:32859279|PMID:33290961|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34606700|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35568000|PMID:36037157|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:8418	congenital fibrosarcoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosarcoma	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:21078999|PMID:21997360|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23946963|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24806303|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31250151|PMID:31536475|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34638300|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35568000|PMID:37469254|PMID:37668363|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:8923	skin melanoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:8923	skin melanoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:8923	skin melanoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:34568242|PMID:34606700|PMID:37667289|PMID:37712948
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:17376864|PMID:18268322|PMID:21997360|PMID:22658544|PMID:23547894|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24705251|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:31250151|PMID:31536475|PMID:32289278|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:34166060|PMID:35101336|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Colorectal Neoplasms	PMID:25550888|REF_RGD_ID:13432030
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stomach Neoplasms	PMID:17376864|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:25219808|PMID:25741868|PMID:26247885|PMID:26627007|PMID:27631024|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29763623|PMID:33054853|PMID:35483878|PMID:35860547|PMID:37667289
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29106415
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29106415
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	treatment	ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with colorectal cancer;DNA:mutations::	PMID:23302486|REF_RGD_ID:14402409
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9001150	neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis, and structural brain anomalies		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis, and structural brain anomalies	PMID:20569675|PMID:22722829|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:24120142|PMID:24705251|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29296277|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:31996845|PMID:32642724|PMID:32778138|PMID:33392505|PMID:33448230|PMID:34193285|PMID:34779417|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:35332262|PMID:39825153
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9001150	neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis, and structural brain anomalies		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum	PMID:20569675|PMID:22722829|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:24120142|PMID:24705251|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27631024|PMID:27993330|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29296277|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:30231930|PMID:31996845|PMID:32595695|PMID:32642724|PMID:32778138|PMID:33077954|PMID:33392505|PMID:33448230|PMID:34193285|PMID:34779417|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:35332262|PMID:39434542
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9001282	Cerebral Cavernous Malformation 4		ISO	RGD:1352691	D	RGD:7240710	20220629	OMIM			
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9001282	Cerebral Cavernous Malformation 4		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 4 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformations 4	PMID:25741868|PMID:28492532
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9001900	Arnold-Chiari Malformation		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chiari type I malformation	PMID:22729224|PMID:24459181|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:25230881|PMID:25741868|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:27993330|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28966033|PMID:29533785|PMID:31348837
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9002202	Opsismodysplasia		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed skeletal maturation	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9002221	Hyperplasia		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22729222
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9002221	Hyperplasia		ISO	RGD:1551142	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22214849|REF_RGD_ID:13207413
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881|PMID:29610475
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9002403	Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22729224
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9002647	Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria Syndrome		ISO	RGD:1352691	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9002647	Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria Syndrome		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY-CAPILLARY MALFORMATION | ClinVar Annotator: match by term: MEGALENCEPHALY-CAPILLARY MALFORMATION-POLYMICROGYRIA SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PIK3CA Related Overgrowth Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: PIK3CA related overgrowth spectrum	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:16822308|PMID:17363507|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:18074223|PMID:18079394|PMID:18268322|PMID:18829572|PMID:18951408|PMID:19805105|PMID:20569675|PMID:20593314|PMID:20952405|PMID:21078999|PMID:21225506|PMID:21266528|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22228622|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22817889|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23754335|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24265155|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24459181|PMID:24497998|PMID:24672248|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26091043|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26247885|PMID:26351730|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26749308|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27191687|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28131206|PMID:28151489|PMID:28191889|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28566443|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29296277|PMID:29533785|PMID:29549527|PMID:29603332|PMID:29636477|PMID:29661094|PMID:29682203|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:30270358|PMID:30326163|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:30825062|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31585106|PMID:31617914|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32289278|PMID:32595695|PMID:32642724|PMID:32653099|PMID:32733937|PMID:32778138|PMID:32859279|PMID:33020650|PMID:33054853|PMID:33077954|PMID:33105631|PMID:33216206|PMID:33290961|PMID:33392505|PMID:33448230|PMID:33692446|PMID:33729480|PMID:33772213|PMID:33910229|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34170046|PMID:34185076|PMID:34193285|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34402524|PMID:34606700|PMID:34638300|PMID:34733958|PMID:34779417|PMID:34854542|PMID:34906519|PMID:34952640|PMID:34980271|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36037157|PMID:36458889|PMID:36639714|PMID:36800542|PMID:37291213|PMID:37371623|PMID:37469254|PMID:37667289|PMID:37668363|PMID:37974153|PMID:38880808|PMID:39434542|PMID:39706867|PMID:39717717|PMID:41439243
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9002682	Cardiovascular Abnormalities		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:18074223|PMID:18268322|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28131206|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29682203|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31617914|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32289278|PMID:32595695|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33077954|PMID:33290961|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34606700|PMID:34638300|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:36037157|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37469254|PMID:37668363|PMID:39434542|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:18074223|PMID:18268322|PMID:18829572|PMID:19805105|PMID:20569675|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:21225506|PMID:21266528|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26247885|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28131206|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29296277|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29682203|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31617914|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32289278|PMID:32642724|PMID:32653099|PMID:32778138|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33077954|PMID:33290961|PMID:33392505|PMID:33448230|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34193285|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34606700|PMID:34638300|PMID:34779417|PMID:34952640|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36037157|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37469254|PMID:37667289|PMID:37668363|PMID:39434542|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9002969	Nevus		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nevus	PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:17376864|PMID:18268322|PMID:21997360|PMID:22658544|PMID:23547894|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24705251|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:31250151|PMID:31536475|PMID:32289278|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:34166060|PMID:35101336|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9003071	Postaxial Polydactyly		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly	PMID:18829572|PMID:22228622|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26138366|PMID:26749308|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29533785|PMID:34166060|PMID:34402524|PMID:34854542|PMID:35101336|PMID:37974153|PMID:41439243
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9003104	Intracranial Hemorrhages		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intracranial hemorrhage	PMID:18829572|PMID:21266528|PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29533785|PMID:33077954|PMID:35101336|PMID:39434542
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:23946963|PMID:25741868|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29296277|PMID:31568861|PMID:34906519|PMID:36458889
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9003191	Vascular Malformations		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vascular malformation	PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:17376864|PMID:18268322|PMID:21997360|PMID:22658544|PMID:23547894|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24705251|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:31250151|PMID:31536475|PMID:32289278|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:34166060|PMID:35101336|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9003196	Penile Neoplasms		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18355852
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9003417	Menorrhagia		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Menorrhagia	PMID:18829572|PMID:21266528|PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29533785|PMID:33077954|PMID:35101336|PMID:39434542
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly | ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly, autosomal dominant	PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:18829572|PMID:20569675|PMID:21266528|PMID:22209294|PMID:22228622|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:23334666|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24459181|PMID:24497998|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26138366|PMID:26247885|PMID:26351730|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26749308|PMID:27631024|PMID:27993330|PMID:28131206|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28566443|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29296277|PMID:29533785|PMID:29549527|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:30825062|PMID:31036078|PMID:31348837|PMID:31568861|PMID:31617914|PMID:31996845|PMID:32595695|PMID:32642724|PMID:32778138|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33077954|PMID:33392505|PMID:33448230|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34193285|PMID:34402524|PMID:34779417|PMID:34854542|PMID:34906519|PMID:34952640|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35332262|PMID:35483878|PMID:35860547|PMID:36037157|PMID:36458889|PMID:36639714|PMID:37667289|PMID:37974153|PMID:39434542|PMID:41439243
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Venous thrombosis	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20240125	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:25741868|PMID:26627007|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29533785|PMID:29758562|PMID:30063105|PMID:34779417|PMID:35101336|PMID:36474027|PMID:39434542
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:25741868|PMID:26627007|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29533785|PMID:29758562|PMID:30063105|PMID:34779417|PMID:35101336|PMID:39434542
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9006009	Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9006085	Megalodactyly		ISO	RGD:1352691	D	RGD:7240710	20200304	OMIM			
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9006085	Megalodactyly		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrodactyly	PMID:15016963|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25811750|PMID:26169833|PMID:26247885|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29988677|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33290961|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37667289|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9006257	Growth Disorders		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22729222
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9006290	Central Nervous System Venous Angioma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral venous angioma	PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:17376864|PMID:18268322|PMID:21997360|PMID:22658544|PMID:23547894|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24705251|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:31250151|PMID:31536475|PMID:32289278|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:34166060|PMID:35101336|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9006378	Facial Hemihypertrophy		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemifacial hypertrophy	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:28492532|PMID:29533785|PMID:34779417|PMID:35101336
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9006394	CLAPO Syndrome		ISO	RGD:1352691	D	RGD:7240710	20200923	OMIM			
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9006394	CLAPO Syndrome		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CLAPO syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation of the lower lip, lymphatic malformation of face and neck, asymmetry of face and limbs, and partial/generalized overgrowth	PMID:15016963|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:18268322|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23754335|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:26169833|PMID:26247885|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:29988677|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31996845|PMID:32289278|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33290961|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34606700|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35332262|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36037157|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37667289|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies	ameliorates	ISO	RGD:1551142	D	RGD:9068941	20230302	RGD			PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:28492532
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24224046
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:12834381	D	RGD:9068941	20250116	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:12834383	D	RGD:9068941	20250116	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:25741868|PMID:26619011
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:8599487	D	RGD:9068941	20250116	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9007541	Common Variable Immunodeficiency 15		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Decreased circulating antibody concentration	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:20569675|PMID:21078999|PMID:21266528|PMID:21997360|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24705251|PMID:24806303|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28941273|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29296277|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29763623|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31250151|PMID:31536475|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32642724|PMID:32653099|PMID:32778138|PMID:32859279|PMID:33392505|PMID:33448230|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34193285|PMID:34638300|PMID:34779417|PMID:34952640|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:36037157|PMID:37469254|PMID:37668363|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9008237	Hemimegalencephaly		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemimegalencephaly	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:21078999|PMID:21997360|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:23547894|PMID:23946963|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24806303|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25880439|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31250151|PMID:31536475|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34638300|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35568000|PMID:37469254|PMID:37668363|PMID:39434542|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	PMID:18829572|PMID:21266528|PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29533785|PMID:33077954|PMID:35101336|PMID:39434542
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9008475	Hemifacial Myohyperplasia		ISO	RGD:1352691	D	RGD:7240710	20240612	OMIM			
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9008475	Hemifacial Myohyperplasia		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemifacial myohyperplasia	PMID:25741868|PMID:28492532
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9008640	Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 1		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation 1	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:15016963|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16533766|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:18268322|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22810696|PMID:22949682|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24705251|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:29892689|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31536475|PMID:31996845|PMID:32289278|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34606700|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35332262|PMID:35568000|PMID:36037157|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9008811	Tachypnea		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachypnea	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:12834381	D	RGD:9068941	20250116	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:12834383	D	RGD:9068941	20250116	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:25741868|PMID:26619011
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:12834827	D	RGD:9068941	20250116	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms	PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:26619011|PMID:28492532
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:12836178	D	RGD:9068941	20250116	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30063105
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19196980|PMID:19685490|PMID:20479250|PMID:21633166|PMID:22370636|PMID:25267515|PMID:25358515|PMID:26587011
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:8599487	D	RGD:9068941	20250116	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:26619011
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:17376864|PMID:20593314|PMID:21997360|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23547894|PMID:24033266|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25741868|PMID:26247885|PMID:26627007|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:31250151|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:35101336|PMID:35293634|PMID:35483878|PMID:35860547|PMID:37667289
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:25741868|PMID:26627007|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29533785|PMID:29758562|PMID:30063105|PMID:34779417|PMID:35101336|PMID:39434542
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:7240710	20200226	OMIM			
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:34496175
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:34496175|PMID:34568242|PMID:34606700|PMID:37667289
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:15520168|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:26627007|PMID:27631024|PMID:29446767|PMID:34496175|PMID:34568242|PMID:34606700|PMID:37667289
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:15520168|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:26627007|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:34496175|PMID:34568242|PMID:34606700|PMID:37667289
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:17877460|PMID:18074223|PMID:18829572|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:25880439|PMID:26122737|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26247885|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29446767|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31666350|PMID:31775759|PMID:31996845|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33290961|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34496175|PMID:34606700|PMID:34638300|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36037157|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37469254|PMID:37667289|PMID:37668363|PMID:37712948|PMID:39706867|PMID:39717717|PMID:39825153
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16339315|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:18074223|PMID:18829572|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:25880439|PMID:26122737|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26247885|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33290961|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34606700|PMID:34638300|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36037157|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37469254|PMID:37667289|PMID:37668363|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:15016963|PMID:15289301|PMID:15647370|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:17877460|PMID:18074223|PMID:18829572|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21078999|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22722829|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:22832583|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:23334666|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24120142|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705250|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25219808|PMID:25230881|PMID:25292196|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:25811750|PMID:25880439|PMID:26122737|PMID:26138366|PMID:26169833|PMID:26247885|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27631024|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28112728|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28581676|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29603332|PMID:29661094|PMID:29682203|PMID:29763623|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:31666350|PMID:31996845|PMID:32653099|PMID:32859279|PMID:33054853|PMID:33290961|PMID:33729480|PMID:33910229|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34166073|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:34606700|PMID:34638300|PMID:34779417|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35483878|PMID:35568000|PMID:35860547|PMID:36037157|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:37469254|PMID:37667289|PMID:37668363|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal carcinoma	PMID:15016963|PMID:15930273|PMID:16432179|PMID:16822308|PMID:17376864|PMID:19805105|PMID:20593314|PMID:21225506|PMID:21997360|PMID:22120714|PMID:22142829|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22810696|PMID:23066039|PMID:23547894|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:23946963|PMID:24436047|PMID:24672248|PMID:24705251|PMID:24705252|PMID:24782230|PMID:24806303|PMID:25230881|PMID:25599672|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:25811750|PMID:26169833|PMID:26358014|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27893178|PMID:27993330|PMID:28581676|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29217067|PMID:29533785|PMID:29682203|PMID:29988677|PMID:31036078|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31483290|PMID:31536475|PMID:32859279|PMID:33290961|PMID:34008892|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34194007|PMID:34401606|PMID:35023985|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35293634|PMID:35303099|PMID:35568000|PMID:36800542|PMID:37371623|PMID:39706867|PMID:39717717
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:27631024
13937373	PIK3CA	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1352691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:22209294|PMID:25741868|PMID:27631024
13937424	BABAM2	BRISC and BRCA1 A complex member 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13937424	BABAM2	BRISC and BRCA1 A complex member 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1343026	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13937424	BABAM2	BRISC and BRCA1 A complex member 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1343026	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13937424	BABAM2	BRISC and BRCA1 A complex member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13937424	BABAM2	BRISC and BRCA1 A complex member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13937424	BABAM2	BRISC and BRCA1 A complex member 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13937424	BABAM2	BRISC and BRCA1 A complex member 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13937424	BABAM2	BRISC and BRCA1 A complex member 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13937424	BABAM2	BRISC and BRCA1 A complex member 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13937424	BABAM2	BRISC and BRCA1 A complex member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13937424	BABAM2	BRISC and BRCA1 A complex member 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13937424	BABAM2	BRISC and BRCA1 A complex member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937424	BABAM2	BRISC and BRCA1 A complex member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13937424	BABAM2	BRISC and BRCA1 A complex member 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13937443	CHPT1	choline phosphotransferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13937443	CHPT1	choline phosphotransferase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13937443	CHPT1	choline phosphotransferase 1	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1349185	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16292752
13937443	CHPT1	choline phosphotransferase 1	gene	DOID:3343	glycoproteinosis		ISO	RGD:1349185	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy	PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:19634183|PMID:25741868|PMID:27662472|PMID:28492532
13937443	CHPT1	choline phosphotransferase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13937443	CHPT1	choline phosphotransferase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349185	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13937443	CHPT1	choline phosphotransferase 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1349185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13937443	CHPT1	choline phosphotransferase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937443	CHPT1	choline phosphotransferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:17576681|PMID:1895334|PMID:18953340|PMID:20728387|PMID:20920610|PMID:20937241|PMID:21815885|PMID:22433607|PMID:22986587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26550569|PMID:28492532|PMID:9536098
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1603032	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18953340
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:0050737	autosomal recessive disease		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:0050868	hepatocellular adenoma		ISO	RGD:1603032	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27914986
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:0060331	mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2		ISO	RGD:1603032	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:0060331	mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, TMEM70 TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1895334|PMID:18953340|PMID:20335238|PMID:20728387|PMID:20920610|PMID:20937241|PMID:21147908|PMID:21815885|PMID:21945727|PMID:22433607|PMID:22986587|PMID:24033266|PMID:24485043|PMID:24740313|PMID:25326274|PMID:25741868|PMID:25825456|PMID:26467025|PMID:26550569|PMID:28492532|PMID:30724636|PMID:30899493|PMID:30950220|PMID:38703036|PMID:9536098
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:0111143	mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency, Nuclear Type	PMID:18953340|PMID:20335238|PMID:20920610|PMID:21147908|PMID:24033266|PMID:24485043|PMID:25326274|PMID:25741868|PMID:28492532
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:18953340|PMID:20335238|PMID:20920610|PMID:21147908|PMID:24033266|PMID:24485043|PMID:25326274|PMID:25741868|PMID:28492532
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glucose intolerance	PMID:25741868|PMID:28492532
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:17576681|PMID:1895334|PMID:18953340|PMID:20728387|PMID:20920610|PMID:20937241|PMID:21815885|PMID:22433607|PMID:22986587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26550569|PMID:28492532|PMID:9536098
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:13316	exocrine pancreatic insufficiency		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exocrine pancreatic insufficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	PMID:17576681|PMID:1895334|PMID:18953340|PMID:20728387|PMID:20920610|PMID:20937241|PMID:21815885|PMID:22433607|PMID:22986587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26550569|PMID:28492532|PMID:9536098
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:4080	tricuspid valve insufficiency		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid regurgitation	PMID:17576681|PMID:1895334|PMID:18953340|PMID:20728387|PMID:20920610|PMID:20937241|PMID:21815885|PMID:22433607|PMID:22986587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26550569|PMID:28492532|PMID:9536098
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:18953340|PMID:21147908|PMID:24740313|PMID:25741868|PMID:28492532
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the mitochondrion	PMID:17576681|PMID:1895334|PMID:18953340|PMID:20728387|PMID:20920610|PMID:20937241|PMID:21815885|PMID:22433607|PMID:22986587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26550569|PMID:28492532|PMID:9536098
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:890	mitochondrial encephalomyopathy		ISO	RGD:1603032	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18953340
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension	PMID:17576681|PMID:1895334|PMID:18953340|PMID:20728387|PMID:20920610|PMID:20937241|PMID:21815885|PMID:22433607|PMID:22986587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26550569|PMID:28492532|PMID:9536098
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:9002395	Hypothermia		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothermia	PMID:17576681|PMID:1895334|PMID:18953340|PMID:20728387|PMID:20920610|PMID:20937241|PMID:21815885|PMID:22433607|PMID:22986587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26550569|PMID:28492532|PMID:9536098
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:17576681|PMID:1895334|PMID:18953340|PMID:20728387|PMID:20920610|PMID:20937241|PMID:21815885|PMID:22433607|PMID:22986587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26550569|PMID:28492532|PMID:9536098
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:17576681|PMID:1895334|PMID:18953340|PMID:20728387|PMID:20920610|PMID:20937241|PMID:21815885|PMID:22433607|PMID:22986587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26550569|PMID:28492532|PMID:9536098
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:17576681|PMID:1895334|PMID:18953340|PMID:20920610|PMID:20937241|PMID:21815885|PMID:22433607|PMID:22986587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26550569|PMID:28492532|PMID:9536098
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:17576681|PMID:1895334|PMID:18953340|PMID:20728387|PMID:20920610|PMID:20937241|PMID:21815885|PMID:22433607|PMID:22986587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26550569|PMID:28492532|PMID:9536098
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:9006635	Hyponatremia		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyponatremia	PMID:17576681|PMID:1895334|PMID:18953340|PMID:20728387|PMID:20920610|PMID:20937241|PMID:21815885|PMID:22433607|PMID:22986587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26550569|PMID:28492532|PMID:9536098
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13937531	TMEM70	transmembrane protein 70	gene	DOID:9008811	Tachypnea		ISO	RGD:1603032	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachypnea	PMID:17576681|PMID:1895334|PMID:18953340|PMID:20728387|PMID:20920610|PMID:20937241|PMID:21815885|PMID:22433607|PMID:22986587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26550569|PMID:28492532|PMID:9536098
13937543	PDE1A	phosphodiesterase 1A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13937543	PDE1A	phosphodiesterase 1A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:68458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:25741868
13937543	PDE1A	phosphodiesterase 1A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:68458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13937543	PDE1A	phosphodiesterase 1A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13937543	PDE1A	phosphodiesterase 1A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:68458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13937543	PDE1A	phosphodiesterase 1A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:68458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13937543	PDE1A	phosphodiesterase 1A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13937543	PDE1A	phosphodiesterase 1A	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:68329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12834273|REF_RGD_ID:2312523
13937543	PDE1A	phosphodiesterase 1A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937543	PDE1A	phosphodiesterase 1A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:68458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220121	RGD		associated with Neoplasm Metastasis; DNA:missense mutation:cds: p.R399Q, c.1196G>A (human)	PMID:19908066|REF_RGD_ID:150573820
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :p.R280H (human)	PMID:26482462|REF_RGD_ID:11075607
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome	no_association	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :p.R194W, p.R399Q (human)	PMID:26482462|REF_RGD_ID:11075607
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:0060108	brain glioma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20230928	RGD		DNA:SNP:exon 10: p.R399Q (human)	PMID:18330515|REF_RGD_ID:401827274
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211224	RGD		DNA:SNPs:exon 6, exon 10: p.R194W, p.R399Q (human)	PMID:28638257|REF_RGD_ID:150539031
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:0080260	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 26		ISO	RGD:732968	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:0080260	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 26		ISO	RGD:732968	D	RGD:8554872	20241224	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 26 | ClinVar Annotator: match by term: XRCC1-related condition	PMID:16875718|PMID:19362955|PMID:20530282|PMID:21057378|PMID:22026922|PMID:22188361|PMID:22761669|PMID:22992668|PMID:24224851|PMID:24446315|PMID:25025378|PMID:25232828|PMID:25741868|PMID:27248474|PMID:27636246|PMID:28002403|PMID:28422153|PMID:28492532|PMID:28743242|PMID:29472272|PMID:29662106
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:10283	prostate cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.R399Q	PMID:17491266|REF_RGD_ID:2302571
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	ameliorates	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220811	RGD		DNA:missense mutation:CDS:p.R399Q (human)	PMID:23604281|REF_RGD_ID:150530625
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220107	RGD		DNA:SNP:exon 10: p.R399Q, 399G>A(human)	PMID:21378360|REF_RGD_ID:150540335
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNP:: p.R194W (human)	PMID:27706710|REF_RGD_ID:150530630
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211224	RGD		DNA:SNPs:exon 6, exon 10: C>T p.R194W, G>A p.R399Q (human)	PMID:27221877|REF_RGD_ID:150537038
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211224	RGD		DNA:SNPs:exon 9, exon 17: c.910A>G, c.1804C>A (human)	PMID:23983608|REF_RGD_ID:150530647
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	treatment	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNP: 399A>G (human)	PMID:26770441|REF_RGD_ID:150530623
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	treatment	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220114	RGD		DNA:missense mutation:cds: p.R399Q G>A (human)	PMID:17593927|REF_RGD_ID:150573705
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	treatment	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220121	RGD		DNA:missense mutation:cds: p.R194W (human)	PMID:20331623|REF_RGD_ID:151232294
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:10763	hypertension	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20230928	RGD		DNA:SNP,haplotypes: p.R194W, p.R399Q (rs1799782, rs25487) (human)	PMID:25529925|REF_RGD_ID:401827819
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	no_association	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :multiple	PMID:17425776|REF_RGD_ID:2302572
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.R399Q	PMID:18765423|REF_RGD_ID:2302568
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNP: p.R399Q (human)	PMID:18272472|REF_RGD_ID:150530493
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:11088	asphyxia neonatorum		ISO	RGD:619823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:9763211|REF_RGD_ID:2302855
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20201218	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30998386
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:12549	hepatitis A	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron: (rs1001581) (human)	PMID:29558945|REF_RGD_ID:15036793
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:12549	hepatitis A	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.R194W (rs1799782) (human)	PMID:22135187|REF_RGD_ID:15014793
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:127	leiomyoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.R399Q	PMID:15760950|REF_RGD_ID:2302578
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:1324	lung cancer	no_association	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:missense mutation:cds: p.R399Q (human)	PMID:15705867|REF_RGD_ID:151347439
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:1324	lung cancer	onset	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220121	RGD		DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q (human)	PMID:25584213|REF_RGD_ID:151347407
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:1324	lung cancer	severity	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220121	RGD		DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q, 28152G>A (human)	PMID:17952468|REF_RGD_ID:151347172
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220121	RGD		DNA:SNP:exon 10: c.1178G>A, p.R393H (human)	PMID:24935603|REF_RGD_ID:11056906
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220121	RGD		DNA:missense mutation:exon 17: c.1804C>A, p.P602T (human)	PMID:27323144|REF_RGD_ID:151236316
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220121	RGD		DNA:missense mutations:cds: p.R399Q, p.R194W (human)	PMID:17531525|REF_RGD_ID:151347426
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:SNP, haplotype:5'utr: 77T>C (rs3213245) (human)	PMID:16652158|REF_RGD_ID:151232296
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:SNPs, haplotypes:exon 6, exon 7: p.R194W, p.P206P (rs179978, rs915927) (human)	PMID:19061777|REF_RGD_ID:151347416
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q (rs25487) (human)	PMID:25038912|REF_RGD_ID:151347450
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma	treatment	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220121	RGD			PMID:22982660|REF_RGD_ID:151347428
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:rs1799782 (human)	PMID:16520463|REF_RGD_ID:2317367
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:1875	impotence	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Prostatic Neoplasms;DNA:polymorphism: :p.R280H	PMID:18582155|REF_RGD_ID:2302570
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:2043	hepatitis B	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.R399Q (human)	PMID:23454624|REF_RGD_ID:15036794
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:619823	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19840223|REF_RGD_ID:2325713
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:2600	laryngeal carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220121	RGD		DNA:SNPs, haplotype:: (rs3213403, rs1799778, rs3213282) (human)	PMID:24956286|REF_RGD_ID:151236314
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:2600	laryngeal carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220121	RGD		DNA:missense mutation:cds: p.R280H (human)	PMID:27808358|REF_RGD_ID:151236313
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :p.R194W	PMID:18199464|REF_RGD_ID:2293824
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:2773	contact dermatitis	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211231	RGD		associated with nasopharynx carcinoma;DNA:SNP:cds: p.R399Q (human)	PMID:23375119|REF_RGD_ID:150539032
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:2876	laryngeal squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732968	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Laryngeal squamous cell carcinoma	
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.R399Q	PMID:18752184|REF_RGD_ID:2302569
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3068	glioblastoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20230928	RGD		DNA:SNP:exon 10: p.R399Q (human)	PMID:18330515|REF_RGD_ID:401827274
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3070	high grade glioma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20231026	RGD		DNA:SNP:cd: p.Q399R (rs25487) (human)	PMID:23534771|REF_RGD_ID:401850601
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3121	gallbladder cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :p.R194W, p.R399Q (human)	PMID:19266243|REF_RGD_ID:2317128
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease	onset	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20231026	RGD		DNA:polymorphism:: (rs1799782) (human)	PMID:24315498|REF_RGD_ID:401850782
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:619823	D	RGD:9068941	20241121	RGD		associated with transient cerebral ischemia;protein:increased expression:brain	PMID:17412650|REF_RGD_ID:2302580
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3565	meningioma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20230928	RGD		DNA:SNP:exon 10: p.R399Q (human)	PMID:18330515|REF_RGD_ID:401827274
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3571	liver cancer	severity	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:30088263|REF_RGD_ID:15036795
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3620	central nervous system cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20231026	RGD		DNA:SNPs:cd: p.R194W, p.Q399R (rs1799782, rs25487) (human)	PMID:23534771|REF_RGD_ID:401850601
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16639733
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	no_association	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:missense mutation:cds: p.R399Q (human)	PMID:11400117|REF_RGD_ID:151347444
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:SNPs,haplotypes:multiple (human)	PMID:25710005|REF_RGD_ID:150530501
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211217	RGD			PMID:28356949|REF_RGD_ID:150530505
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211224	RGD		DNA:SNPs:exon 6, exon 9, exon 10:multiple (human)	PMID:27123143|REF_RGD_ID:150530634
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220121	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs25487) (human)	PMID:26345972|REF_RGD_ID:11251107
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220121	RGD		DNA:missense mutation:cds: p.R194W (human)	PMID:26097609|REF_RGD_ID:11538163
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220121	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.R194W, p.R399Q (human)	PMID:25308691|REF_RGD_ID:151232295
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20210604	RGD		DNA:missense mutation:p.R399Q (human)	PMID:23549037|REF_RGD_ID:127229950
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220121	RGD			PMID:15301704|PMID:19157633|PMID:19958624|PMID:22152690|PMID:24446315|PMID:24782167|REF_RGD_ID:11097268|REF_RGD_ID:151232297|REF_RGD_ID:151347175|REF_RGD_ID:151347402|REF_RGD_ID:151347410|REF_RGD_ID:151347427
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	severity	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220121	RGD		DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q (rs25487) (human)	PMID:20003463|REF_RGD_ID:151347422
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220121	RGD		DNA:missense mutation:cds: p.R399Q (human)	PMID:11104903|REF_RGD_ID:151347406
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:3969	papillary thyroid carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20231026	RGD		DNA:SNP:exon 10: p.R399Q (rs25487) (Human)	PMID:19286843|REF_RGD_ID:401850780
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:4440	seminoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.R399Q	PMID:16596238|REF_RGD_ID:2302576
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :p.R399Q	PMID:16510122|REF_RGD_ID:2302577
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732968	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:missense mutation:exon 9: p.T304A, c.910A>G (human)	PMID:24345911|REF_RGD_ID:150530620
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:missense mutation:cds:p.R194W (human)	PMID:29935355|REF_RGD_ID:15036797
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Human Viral Hepatitis;DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (rs25487) (human)	PMID:24018491|REF_RGD_ID:14985244
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hepatitis B;DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.R399Q (human)	PMID:23454624|REF_RGD_ID:15036794
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:5517	stomach carcinoma	onset	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNP::p.R194W (human)	PMID:20863780|REF_RGD_ID:150530627
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:732968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:6270	gastric cardia carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNP::p.R194W (human)	PMID:20863780|REF_RGD_ID:150530627
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:6271	gastric cardia adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNP:cds: p.R399Q (human)	PMID:16890595|REF_RGD_ID:150530492
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNPs:cds: 194C>T, 280A>G (human)	PMID:28927037|REF_RGD_ID:150530503
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	no_association	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (human)	PMID:29935355|REF_RGD_ID:15036797
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (28152G>A) (rs25487) (human)	PMID:26918371|REF_RGD_ID:14985240
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (rs25487) (human)	PMID:23534753|REF_RGD_ID:15014791
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220107	RGD		associated with Chronic Hepatitis C;DNA:SNP:exon 14: c.1517G>C, p.506G>A (human)	PMID:32334466|REF_RGD_ID:150540333
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:exons:c.1254C>T, c.1517G>C (human)	PMID:23984316|REF_RGD_ID:15014789
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:c.1804C>A (p.G506A) (human)	PMID:24526467|REF_RGD_ID:14985242
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (human)	PMID:22502666|REF_RGD_ID:14985243
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.R399Q (rs25487) (human)	PMID:28058700|PMID:29682247|REF_RGD_ID:14696702|REF_RGD_ID:14985238
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:c.482C>T, c.1178G>A (p.P161L, p.R393H) (human)	PMID:24570146|REF_RGD_ID:14696772
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.R194W, p.R280H, p.R399Q (human)	PMID:19194663|REF_RGD_ID:15014792
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:silent mutation, missense mutation:cds:c.1161G>A, c.1779C>G (p.L387L, p.S593R) (human)	PMID:23493666|REF_RGD_ID:14696773
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:missense mutation:cds:p.R194W (human)	PMID:29935355|REF_RGD_ID:15036797
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hepatitis B;DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.R399Q (human)	PMID:14519756|PMID:23454624|REF_RGD_ID:15014790|REF_RGD_ID:15036794
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNP:exon 13: c.1471G>A, p.E491K (human)	PMID:24446299|REF_RGD_ID:150530624
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220107	RGD		DNA:SNPs:exon 9, exon 15: c.910A>G, c.1686C>G (human)	PMID:24634229|REF_RGD_ID:150540332
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:732969	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Radiation Injuries	PMID:18334943|REF_RGD_ID:10401127
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:cds :p.R194W(human)	PMID:26250462|REF_RGD_ID:11081180
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:8719	in situ carcinoma		ISO	RGD:619823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lung Neoplasms	PMID:21530494|REF_RGD_ID:10045659
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20230928	RGD		DNA:SNP:cd: p.R399Q G>A (rs25487) (human)	PMID:30472145|REF_RGD_ID:401827275
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9000027	Microsatellite Instability		ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20260305	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:37400750
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22452940
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Neoplasms, Germ Cell and Embryonal;DNA:polymorphism: :p.R399Q	PMID:16596238|REF_RGD_ID:2302576
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9001629	5 Alpha Fluorouracil Toxicity	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:missense mutation:CDS:p.R399Q (human)	PMID:23604281|REF_RGD_ID:150530625
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia	no_association	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :p.R194W (rs1799782), p.R280H (25489) (human)	PMID:19484764|REF_RGD_ID:11252204
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia	severity	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :p.R399Q (rs25487) (human)	PMID:19484764|REF_RGD_ID:11252204
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16406883|PMID:17196815|PMID:17486273
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9003216	Salivary Gland Neoplasms	severity	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211224	RGD		protein:decreased expression:saliva-secreting gland (human)	PMID:33202356|REF_RGD_ID:150530645
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16564556|PMID:20705543
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9003996	Birth Weight		ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27592400
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.R194W, p.R280H, p.R399Q (human)	PMID:29935355|REF_RGD_ID:15036797
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9005463	Occupational Diseases		ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15612468
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9006676	Micronuclei, Chromosome-Defective		ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20223788|PMID:21351625
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9006976	Erythema		ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24594932
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:619823	D	RGD:9068941	20241214	RGD		protein:increased expression:brain, neuron	PMID:15854596|REF_RGD_ID:2302852
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9007329	Human Viral Hepatitis	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.R194W, p.R280H (human)	PMID:19194663|REF_RGD_ID:15014792
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:haplotye::	PMID:17290401|REF_RGD_ID:8552678
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	susceptibility	ISO	RGD:732969	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:haploinsufficiency: : (mouse)	PMID:21737425|REF_RGD_ID:15036796
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:17381415|REF_RGD_ID:2302573
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	no_association	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :p.R194W, p.R399Q	PMID:16963196|REF_RGD_ID:2302574
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.R399Q	PMID:19051060|REF_RGD_ID:2302566
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:intron:IVS10+141G>A	PMID:16596326|REF_RGD_ID:2302575
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220114	RGD		DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q (human)	PMID:27686263|REF_RGD_ID:150573803
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	severity	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:missense mutation:cds: p.R399Q (human)	PMID:22580644|REF_RGD_ID:150540339
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNP:: p.R194W (human)	PMID:26434847|REF_RGD_ID:11353313
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211224	RGD		DNA:SNP:cds: p.R399Q (human)	PMID:15800946|REF_RGD_ID:150537039
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211224	RGD		DNA:SNP:exon 6: C>T p.R194W (human)	PMID:27221877|REF_RGD_ID:150537038
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220107	RGD		DNA:SNP:exon 10: p.R399Q G>A (human)	PMID:22524842|REF_RGD_ID:150540340
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220114	RGD		DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q (rs25487) (human)	PMID:25227862|REF_RGD_ID:150573806
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	treatment	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211224	RGD		DNA:SNP:exon 10: p.R399Q (human)	PMID:17009149|REF_RGD_ID:150530641
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	treatment	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211231	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs1799782) (human)	PMID:33765714|REF_RGD_ID:150539454
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	treatment	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220114	RGD		DNA:missense mutation:cds: p.R399Q G>A (human)	PMID:22549274|REF_RGD_ID:150573706
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma	sexual_dimorphism	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220107	RGD		DNA:missense mutation:cds: p.R194W (human)	PMID:16796765|REF_RGD_ID:150573694
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220114	RGD		DNA:missense mutation:cds: p.R194W (human)	PMID:17630853|REF_RGD_ID:150573708
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220114	RGD		DNA:missense mutation:exon 10: p.R399Q G>A, (rs25487) (human)	PMID:24175791|REF_RGD_ID:150573698
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20220114	RGD		associated with Tobacco Use Disorder; DNA:missense mutation:cds: p.R399Q (human)	PMID:27356695|REF_RGD_ID:150573697
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma	treatment	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs25489) (human)	PMID:29108254|REF_RGD_ID:150530619
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20230928	RGD		DNA:SNP:cd: p.R399Q G>A (rs25487) (human)	PMID:30472145|REF_RGD_ID:401827275
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9637	stomatitis		ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24594932
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9655	oral mucosa leukoplakia	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism,haplotye:cds:p.R399Q(human)	PMID:17290401|REF_RGD_ID:8552678
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9669	senile cataract	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.G399A (human)	PMID:21599457|REF_RGD_ID:10401083
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21983886
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.R194W (human)	PMID:19101034|REF_RGD_ID:11252192
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	no_association	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.R399Q (human)	PMID:19101034|REF_RGD_ID:11252192
13937601	XRCC1	X-ray repair cross complementing 1	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	susceptibility	ISO	RGD:732968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation, haplotype: :p.R399Q (human)	PMID:21983886|REF_RGD_ID:11252110
13937648	RPS6KL1	ribosomal protein S6 kinase like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13937648	RPS6KL1	ribosomal protein S6 kinase like 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13937648	RPS6KL1	ribosomal protein S6 kinase like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13937648	RPS6KL1	ribosomal protein S6 kinase like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13937648	RPS6KL1	ribosomal protein S6 kinase like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13937648	RPS6KL1	ribosomal protein S6 kinase like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13937648	RPS6KL1	ribosomal protein S6 kinase like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937648	RPS6KL1	ribosomal protein S6 kinase like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13937692	SLC22A23	solute carrier family 22 member 23	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13937692	SLC22A23	solute carrier family 22 member 23	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13937692	SLC22A23	solute carrier family 22 member 23	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13937692	SLC22A23	solute carrier family 22 member 23	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13937692	SLC22A23	solute carrier family 22 member 23	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13937692	SLC22A23	solute carrier family 22 member 23	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13937692	SLC22A23	solute carrier family 22 member 23	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13937692	SLC22A23	solute carrier family 22 member 23	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1347503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13937692	SLC22A23	solute carrier family 22 member 23	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13937692	SLC22A23	solute carrier family 22 member 23	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1347503	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13937692	SLC22A23	solute carrier family 22 member 23	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937715	PP2D1	protein phosphatase 2C like domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13937721	IFT56	intraflagellar transport 56	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13937721	IFT56	intraflagellar transport 56	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1605330	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:25741868
13937721	IFT56	intraflagellar transport 56	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13937721	IFT56	intraflagellar transport 56	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13937721	IFT56	intraflagellar transport 56	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13937721	IFT56	intraflagellar transport 56	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13937721	IFT56	intraflagellar transport 56	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13937721	IFT56	intraflagellar transport 56	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605330	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13937721	IFT56	intraflagellar transport 56	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13937721	IFT56	intraflagellar transport 56	gene	DOID:9003053	BILIARY, RENAL, NEUROLOGIC, AND SKELETAL SYNDROME		ISO	RGD:1605330	D	RGD:7240710	20211208	OMIM			
13937721	IFT56	intraflagellar transport 56	gene	DOID:9003053	BILIARY, RENAL, NEUROLOGIC, AND SKELETAL SYNDROME		ISO	RGD:1605330	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BILIARY, RENAL, NEUROLOGIC, AND SKELETAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Biliary, renal, neurologic, and skeletal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: IFT56-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13937721	IFT56	intraflagellar transport 56	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13937744	TRMO	tRNA methyltransferase O	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313441	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13937744	TRMO	tRNA methyltransferase O	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313441	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13937744	TRMO	tRNA methyltransferase O	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313441	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13937744	TRMO	tRNA methyltransferase O	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313441	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13937744	TRMO	tRNA methyltransferase O	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313441	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13937744	TRMO	tRNA methyltransferase O	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313441	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13937757	FMN2	formin 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13937757	FMN2	formin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345437	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13937757	FMN2	formin 2	gene	DOID:0081211	autosomal recessive intellectual developmental disorder 47		ISO	RGD:1345437	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937757	FMN2	formin 2	gene	DOID:0081211	autosomal recessive intellectual developmental disorder 47		ISO	RGD:1345437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FMN2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 47 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 47 | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability, autosomal recessive 47	PMID:25480035|PMID:25741868|PMID:28492532
13937757	FMN2	formin 2	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:1345437	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease	
13937757	FMN2	formin 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1345437	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13937757	FMN2	formin 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1345437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13937757	FMN2	formin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345437	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13937757	FMN2	formin 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1345437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13937757	FMN2	formin 2	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345437	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138691
13937757	FMN2	formin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345437	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13937757	FMN2	formin 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13937757	FMN2	formin 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13937757	FMN2	formin 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1345437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	
13937757	FMN2	formin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937757	FMN2	formin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13937757	FMN2	formin 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:0050811	congenital adrenal hyperplasia		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Adrenal Hyperplasia | ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia	PMID:10364682|PMID:10427156|PMID:10471376|PMID:12213891|PMID:12788880|PMID:12915679|PMID:1644925|PMID:16984992|PMID:17042033|PMID:17275379|PMID:18381579|PMID:19420818|PMID:1985465|PMID:20080860|PMID:22040027|PMID:22156666|PMID:23073904|PMID:23337727|PMID:23359698|PMID:23359706|PMID:23769969|PMID:23927611|PMID:24622265|PMID:24904866|PMID:25227725|PMID:25353971|PMID:25501839|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26172259|PMID:26206692|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:26985347|PMID:27041116|PMID:28392195|PMID:2845408|PMID:28492532|PMID:30352423|PMID:30995443|PMID:31333583|PMID:31586465|PMID:32289882|PMID:32616876|PMID:32948948|PMID:33552137|PMID:33864926|PMID:35008721|PMID:35309130|PMID:35355919|PMID:35882282|PMID:36167262|PMID:36278220|PMID:36866166|PMID:36992809|PMID:38618509|PMID:39451515|PMID:39553475|PMID:39713855|PMID:39713888
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1346271	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:12213891|PMID:12788880|PMID:12915679|PMID:1644925|PMID:17275379|PMID:18381579|PMID:19420818|PMID:1985465|PMID:20080860|PMID:23359698|PMID:23769969|PMID:24904866|PMID:25227725|PMID:25353971|PMID:25501839|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:26985347|PMID:27041116|PMID:28392195|PMID:2845408|PMID:28492532|PMID:30352423|PMID:30995443|PMID:31586465|PMID:32289882|PMID:35355919|PMID:36992809|PMID:38618509|PMID:39451515|PMID:39553475|PMID:39713855|PMID:39713888
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:12213891|PMID:12788880|PMID:12915679|PMID:1644925|PMID:17275379|PMID:18381579|PMID:19420818|PMID:1985465|PMID:20080860|PMID:23359698|PMID:23769969|PMID:24904866|PMID:25227725|PMID:25353971|PMID:25501839|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:26985347|PMID:27041116|PMID:28392195|PMID:2845408|PMID:28492532|PMID:30352423|PMID:30995443|PMID:31586465|PMID:32289882|PMID:35355919|PMID:36992809|PMID:38618509|PMID:39451515|PMID:39553475|PMID:39713855|PMID:39713888
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:12213891|PMID:12788880|PMID:12915679|PMID:1644925|PMID:17275379|PMID:18381579|PMID:19420818|PMID:1985465|PMID:20080860|PMID:23359698|PMID:23769969|PMID:24904866|PMID:25227725|PMID:25353971|PMID:25501839|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:26985347|PMID:27041116|PMID:28392195|PMID:2845408|PMID:28492532|PMID:30352423|PMID:30995443|PMID:31586465|PMID:32289882|PMID:35355919|PMID:36992809|PMID:38618509|PMID:39451515|PMID:39553475|PMID:39713855|PMID:39713888
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	PMID:12213891|PMID:12788880|PMID:12915679|PMID:1644925|PMID:17275379|PMID:18381579|PMID:19420818|PMID:1985465|PMID:20080860|PMID:2325662|PMID:23359698|PMID:23769969|PMID:24904866|PMID:25227725|PMID:25353971|PMID:25501839|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:26985347|PMID:27041116|PMID:28392195|PMID:2845408|PMID:28492532|PMID:30352423|PMID:30995443|PMID:31586465|PMID:32289882|PMID:32959514|PMID:33604243|PMID:35355919|PMID:36992809|PMID:38618509|PMID:39451515|PMID:39553475|PMID:39713855|PMID:39713888|PMID:5804199|PMID:7096533|PMID:7635470|PMID:8081391|PMID:8968761
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:12213891|PMID:12788880|PMID:12915679|PMID:1644925|PMID:17275379|PMID:18381579|PMID:19420818|PMID:1985465|PMID:20080860|PMID:23359698|PMID:23769969|PMID:24904866|PMID:25227725|PMID:25353971|PMID:25501839|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:26985347|PMID:27041116|PMID:28392195|PMID:2845408|PMID:28492532|PMID:30352423|PMID:30995443|PMID:31586465|PMID:32289882|PMID:35355919|PMID:36992809|PMID:38618509|PMID:39451515|PMID:39553475|PMID:39713855|PMID:39713888
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:1923	disorder of sexual development		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ambiguous genitalia	PMID:20080860|PMID:25741868
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:12213891|PMID:12788880|PMID:12915679|PMID:1644925|PMID:17275379|PMID:18381579|PMID:19420818|PMID:1985465|PMID:20080860|PMID:23359698|PMID:23769969|PMID:24904866|PMID:25227725|PMID:25353971|PMID:25501839|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:26985347|PMID:27041116|PMID:28392195|PMID:2845408|PMID:28492532|PMID:30352423|PMID:30995443|PMID:31586465|PMID:32289882|PMID:35355919|PMID:36992809|PMID:38618509|PMID:39451515|PMID:39553475|PMID:39713855|PMID:39713888
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:12213891|PMID:12788880|PMID:12915679|PMID:1644925|PMID:17275379|PMID:18381579|PMID:19420818|PMID:1985465|PMID:20080860|PMID:23359698|PMID:23769969|PMID:24904866|PMID:25227725|PMID:25353971|PMID:25501839|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:26985347|PMID:27041116|PMID:28392195|PMID:2845408|PMID:28492532|PMID:30352423|PMID:30995443|PMID:31586465|PMID:32289882|PMID:35355919|PMID:36992809|PMID:38618509|PMID:39451515|PMID:39553475|PMID:39713855|PMID:39713888
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12213891|PMID:12788880|PMID:12915679|PMID:1644925|PMID:17275379|PMID:18381579|PMID:19420818|PMID:1985465|PMID:20080860|PMID:23359698|PMID:23769969|PMID:24904866|PMID:25227725|PMID:25353971|PMID:25501839|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:26985347|PMID:27041116|PMID:28392195|PMID:2845408|PMID:28492532|PMID:30352423|PMID:30995443|PMID:31586465|PMID:32289882|PMID:35355919|PMID:36992809|PMID:38618509|PMID:39451515|PMID:39553475|PMID:39713855|PMID:39713888
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:9001878	Disorders of Environmental Origin		ISO	RGD:2461	D	RGD:9068941	20260430	RGD		associated with BBOP exposure; mRNA, protein:decreased expression:adrenal cortex	PMID:35762508|REF_RGD_ID:617212669
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:9001961	Hyperkalemia		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemia	PMID:20080860|PMID:25741868
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:12213891|PMID:12788880|PMID:12915679|PMID:1644925|PMID:17275379|PMID:18381579|PMID:19420818|PMID:1985465|PMID:20080860|PMID:23359698|PMID:23769969|PMID:24904866|PMID:25227725|PMID:25353971|PMID:25501839|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:26985347|PMID:27041116|PMID:28392195|PMID:2845408|PMID:28492532|PMID:30352423|PMID:30995443|PMID:31586465|PMID:32289882|PMID:35355919|PMID:36992809|PMID:38618509|PMID:39451515|PMID:39553475|PMID:39713855|PMID:39713888
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:9003733	Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency		ISO	RGD:1346271	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:9003733	Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: CYP21 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: CYP21A2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: congenital adrenal hyperplasia, due to 21-hydroxylase deficiency	PMID:10364682|PMID:10408786|PMID:10720040|PMID:10857554|PMID:10908170|PMID:11600539|PMID:12038604|PMID:12213891|PMID:12222711|PMID:12788866|PMID:12788880|PMID:12915679|PMID:14513879|PMID:14671153|PMID:1496017|PMID:15483094|PMID:1644925|PMID:16487445|PMID:17275379|PMID:17634211|PMID:18039588|PMID:18319307|PMID:18381579|PMID:1864962|PMID:1869518|PMID:19420818|PMID:19505723|PMID:1985465|PMID:20080860|PMID:20301350|PMID:20587039|PMID:20661889|PMID:20926536|PMID:20970527|PMID:21117955|PMID:21228398|PMID:21521936|PMID:21609351|PMID:21646284|PMID:21646730|PMID:22156666|PMID:2249999|PMID:23337727|PMID:23342490|PMID:23359698|PMID:23359706|PMID:23769969|PMID:23926370|PMID:23936690|PMID:24033266|PMID:24071710|PMID:24225272|PMID:24312389|PMID:24503005|PMID:24622265|PMID:24904866|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:25087612|PMID:25227725|PMID:25353971|PMID:25356970|PMID:25481255|PMID:25501839|PMID:25538881|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26291314|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:26985347|PMID:27041116|PMID:27785393|PMID:2788081|PMID:27890570|PMID:27896104|PMID:27966633|PMID:28161392|PMID:28392195|PMID:2845408|PMID:28487735|PMID:28492532|PMID:28644547|PMID:28819757|PMID:29035424|PMID:29074860|PMID:29266270|PMID:29328376|PMID:29412390|PMID:29450859|PMID:29525066|PMID:29996815|PMID:30352423|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30611409|PMID:30656636|PMID:30816000|PMID:30968594|PMID:30995443|PMID:31159521|PMID:31344365|PMID:31446012|PMID:31586465|PMID:31605362|PMID:31690835|PMID:31980526|PMID:32236851|PMID:32289882|PMID:32442933|PMID:3260007|PMID:32616876|PMID:32659761|PMID:32714392|PMID:32965796|PMID:33552137|PMID:33604243|PMID:33666875|PMID:33809035|PMID:33864926|PMID:34355878|PMID:35355919|PMID:35714169|PMID:36167262|PMID:36325983|PMID:36873089|PMID:36992809|PMID:37450097|PMID:37822034|PMID:38307397|PMID:38618509|PMID:39451515|PMID:39553475|PMID:39713855|PMID:39713888|PMID:7608290|PMID:7635470|PMID:7749410|PMID:8081391|PMID:9187661|PMID:9661649|PMID:9799085
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:9006635	Hyponatremia		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyponatremia	PMID:20080860|PMID:25741868
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty	PMID:25741868
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:9007993	Dehydration		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dehydration	PMID:25741868
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:9009048	Hyperandrogenism, Nonclassic Type, due to 21-Hydroxylase Deficiency		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPERANDROGENISM, NONCLASSIC TYPE, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY	
13937758	CYP21A1	cytochrome P450 family 21 subfamily A member 1	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1346271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:20080860|PMID:25741868
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:0080177	hepatic veno-occlusive disease		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32937126
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:10123	pigmentation disease		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32937126|PMID:8146154
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20250904	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25620042
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20250904	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25620042
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1473152
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:161	keratosis		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32937126
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:69199	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18488027|PMID:18641652|PMID:21983785
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:69199	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18488027
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:2723	dermatitis		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32937126
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20250904	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25620042|PMID:36977210|PMID:37769864
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9000197	Edema		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32937126
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:37769864
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32937126
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32937126
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9002053	Furunculosis		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32937126
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:37769864
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9002221	Hyperplasia		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32937126
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9003386	Sunburn		ISO	RGD:69199	D	RGD:7240710	20221214	OMIM			
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:69199	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18488027
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:37769864
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15175105
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity;DNA:mutation (mouse)	PMID:10426381|REF_RGD_ID:2314006
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20250904	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1473152|PMID:25620042
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69199	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:adipose tissue	PMID:14633851|REF_RGD_ID:2313999
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20230720	MouseDO		OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036	
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8146154
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20230720	MouseDO		OMIM:601665	
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1473152|PMID:25447408|PMID:25448685|PMID:32937126|PMID:8146154
13937800	ASIP	agouti signaling protein	gene	DOID:9970	obesity	susceptibility	ISO	RGD:69200	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, mRNA:deletion, insertions, increased expression: multiple organs	PMID:7987393|REF_RGD_ID:1625724
13937833	DHRS12	dehydrogenase/reductase 12	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605940	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13937833	DHRS12	dehydrogenase/reductase 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605940	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13937833	DHRS12	dehydrogenase/reductase 12	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605940	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13937833	DHRS12	dehydrogenase/reductase 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605940	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13937833	DHRS12	dehydrogenase/reductase 12	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605940	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13937833	DHRS12	dehydrogenase/reductase 12	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1605940	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13937833	DHRS12	dehydrogenase/reductase 12	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605940	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13937833	DHRS12	dehydrogenase/reductase 12	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605940	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13937833	DHRS12	dehydrogenase/reductase 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605940	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13937833	DHRS12	dehydrogenase/reductase 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605940	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937859	CRYBA4	crystallin beta A4	gene	DOID:0110271	cataract 23		ISO	RGD:733543	D	RGD:7240710	20190403	OMIM			
13937859	CRYBA4	crystallin beta A4	gene	DOID:0110271	cataract 23		ISO	RGD:733543	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 23 | ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 23, LAMELLAR | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23, multiple types	PMID:16199547|PMID:24968223|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28450710|PMID:28492532|PMID:31555371
13937859	CRYBA4	crystallin beta A4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13937859	CRYBA4	crystallin beta A4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13937859	CRYBA4	crystallin beta A4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733543	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13937859	CRYBA4	crystallin beta A4	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:61962	D	RGD:9068941	20260521	RGD		protein:decreased expression:lens	PMID:10726880|REF_RGD_ID:2303653
13937867	CYGB	cytoglobin	gene	DOID:0050855	renal fibrosis	treatment	ISO	RGD:69415	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20719976|REF_RGD_ID:9685174
13937867	CYGB	cytoglobin	gene	DOID:0051065	chronic pancreatitis		ISO	RGD:69415	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14647402|REF_RGD_ID:9685173
13937867	CYGB	cytoglobin	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1345183	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:16938425|PMID:17576681|PMID:20507925|PMID:23661369|PMID:23805042|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:9536098
13937867	CYGB	cytoglobin	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1345183	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:16199547|PMID:16938425|PMID:17576681|PMID:20507925|PMID:23661369|PMID:23805042|PMID:25741868|PMID:26497376|PMID:26806561|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:34426522|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098
13937867	CYGB	cytoglobin	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:1345183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30026087
13937867	CYGB	cytoglobin	gene	DOID:13619	extrahepatic cholestasis		ISO	RGD:1345183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30026087
13937867	CYGB	cytoglobin	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:69415	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11320098|PMID:16581302|REF_RGD_ID:68672|REF_RGD_ID:9685176
13937867	CYGB	cytoglobin	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:69415	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14647402|REF_RGD_ID:9685173
13937867	CYGB	cytoglobin	gene	DOID:9001196	Nervous System Heredodegenerative Disorders		ISO	RGD:1345183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16825958
13937867	CYGB	cytoglobin	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1345183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16581302
13937867	CYGB	cytoglobin	gene	DOID:9004250	Hepatic Insufficiency		ISO	RGD:1345183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30026087
13937867	CYGB	cytoglobin	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1345183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30026087
13937884	SGCG	sarcoglycan gamma	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13937884	SGCG	sarcoglycan gamma	gene	DOID:0110274	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:1347979	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy	PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:12040521|PMID:12566530|PMID:16616845|PMID:18285821|PMID:20623375|PMID:21896784|PMID:22240777|PMID:23929688|PMID:24033266|PMID:24552312|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:32875335|PMID:7481775|PMID:8923014
13937884	SGCG	sarcoglycan gamma	gene	DOID:0110277	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C		ISO	RGD:1347979	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937884	SGCG	sarcoglycan gamma	gene	DOID:0110277	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C		ISO	RGD:1347979	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy type 2C | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 5 | ClinVar Annotator: match by term: SGCG-related condition	PMID:10447257|PMID:10714584|PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:11801399|PMID:12040521|PMID:12532930|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:14981741|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:16616845|PMID:16832103|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18996010|PMID:19167890|PMID:19763152|PMID:19770540|PMID:19781108|PMID:20307669|PMID:20345928|PMID:20623375|PMID:22095924|PMID:22240777|PMID:22406018|PMID:23929688|PMID:24033266|PMID:24534832|PMID:24552312|PMID:25605665|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802879|PMID:26467025|PMID:27600705|PMID:27708273|PMID:27759885|PMID:27884122|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:28889091|PMID:30107846|PMID:3076484|PMID:30764848|PMID:30838351|PMID:30919934|PMID:31517061|PMID:32214227|PMID:32875335|PMID:34624274|PMID:36992678|PMID:39472908|PMID:39755676|PMID:7481775|PMID:8923014|PMID:8968757|PMID:9429136|PMID:9536098|PMID:9658457|PMID:9673983|PMID:9781048
13937884	SGCG	sarcoglycan gamma	gene	DOID:0110278	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D		ISO	RGD:1347979	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoglycanopathy	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13937884	SGCG	sarcoglycan gamma	gene	DOID:0110278	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D		ISO	RGD:1347979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoglycanopathy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28687063
13937884	SGCG	sarcoglycan gamma	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13937884	SGCG	sarcoglycan gamma	gene	DOID:11724	limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:1552804	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO			
13937884	SGCG	sarcoglycan gamma	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347979	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13937884	SGCG	sarcoglycan gamma	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1347979	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17568789
13937884	SGCG	sarcoglycan gamma	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937884	SGCG	sarcoglycan gamma	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:1347979	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: : rs9552911(human)	PMID:28123479|REF_RGD_ID:13605620
13937923	CD70	CD70 molecule	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13937923	CD70	CD70 molecule	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13937923	CD70	CD70 molecule	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1351721	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12031769
13937923	CD70	CD70 molecule	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1351721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13937923	CD70	CD70 molecule	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13937923	CD70	CD70 molecule	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13937923	CD70	CD70 molecule	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13937923	CD70	CD70 molecule	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:1351721	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12031769
13937923	CD70	CD70 molecule	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351721	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937923	CD70	CD70 molecule	gene	DOID:9009027	Lymphoproliferative Syndrome 3		ISO	RGD:1351721	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13937923	CD70	CD70 molecule	gene	DOID:9009027	Lymphoproliferative Syndrome 3		ISO	RGD:1351721	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CD70-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME 3	PMID:25741868
13937923	CD70	CD70 molecule	gene	DOID:934	viral infectious disease		ISO	RGD:1351721	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12031769
13937928	STK33	serine/threonine kinase 33	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13937928	STK33	serine/threonine kinase 33	gene	DOID:0070592	spermatogenic failure 93		ISO	RGD:1315072	D	RGD:7240710	20240703	OMIM			
13937928	STK33	serine/threonine kinase 33	gene	DOID:0070592	spermatogenic failure 93		ISO	RGD:1315072	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 93	
13937928	STK33	serine/threonine kinase 33	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13937928	STK33	serine/threonine kinase 33	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13937928	STK33	serine/threonine kinase 33	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13937928	STK33	serine/threonine kinase 33	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13937928	STK33	serine/threonine kinase 33	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1315072	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:SNP:CDS:multiple (human)	PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
13937928	STK33	serine/threonine kinase 33	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13937928	STK33	serine/threonine kinase 33	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13937928	STK33	serine/threonine kinase 33	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13937928	STK33	serine/threonine kinase 33	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315072	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13937928	STK33	serine/threonine kinase 33	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315072	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13937928	STK33	serine/threonine kinase 33	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13937928	STK33	serine/threonine kinase 33	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1315072	D	RGD:9068941	20240321	RGD			PMID:30760631|REF_RGD_ID:405096660
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:0050820	atrioventricular block		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular block	PMID:25741868|PMID:28492532
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:0050830	peripheral artery disease		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral arterial disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:0111670	primary hyperoxaluria type 1		ISO	RGD:736336	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:0111670	primary hyperoxaluria type 1		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AGXT-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Alanine glyoxylate aminotransferase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: HYPEROXALURIA, PRIMARY, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Hepatic AGT deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria type I | ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I | ClinVar Annotator: match by term: alanine glyoxylate aminotransferase deficiency	PMID:10394939|PMID:10453743|PMID:10541294|PMID:10737993|PMID:10862087|PMID:10960483|PMID:11156702|PMID:11562405|PMID:11708860|PMID:12559847|PMID:12768081|PMID:12777626|PMID:12899834|PMID:1301173|PMID:1349575|PMID:15110324|PMID:15253729|PMID:15327387|PMID:15356974|PMID:15365967|PMID:15464418|PMID:15802217|PMID:15849466|PMID:15961945|PMID:15961946|PMID:15963748|PMID:16199547|PMID:16850020|PMID:16912707|PMID:16931222|PMID:16971151|PMID:1703535|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:17576681|PMID:17696873|PMID:18282470|PMID:18448374|PMID:18782763|PMID:1879825|PMID:18810341|PMID:1947995|PMID:19479957|PMID:19571789|PMID:20016466|PMID:20133649|PMID:20301460|PMID:2039493|PMID:20544097|PMID:20549407|PMID:20564000|PMID:20573805|PMID:21176891|PMID:21705122|PMID:21850686|PMID:22018727|PMID:22287658|PMID:22529745|PMID:22685354|PMID:22781098|PMID:22821680|PMID:22844106|PMID:22923379|PMID:22956877|PMID:23229545|PMID:23430879|PMID:23439734|PMID:23551880|PMID:23589421|PMID:23597595|PMID:23810941|PMID:23861508|PMID:23940605|PMID:24012869|PMID:24033266|PMID:24055001|PMID:24205397|PMID:24385516|PMID:24718375|PMID:24934730|PMID:24988064|PMID:24990153|PMID:25013605|PMID:25296721|PMID:25363903|PMID:25525159|PMID:25620715|PMID:2562908|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:25918646|PMID:26149463|PMID:26161999|PMID:26252291|PMID:26383609|PMID:26759051|PMID:27135212|PMID:27512303|PMID:27568336|PMID:27629047|PMID:27644547|PMID:27659337|PMID:27915025|PMID:2793501|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:28619084|PMID:28660284|PMID:2889341|PMID:28893421|PMID:28904440|PMID:28906061|PMID:28969594|PMID:29071511|PMID:29110180|PMID:29127259|PMID:29244539|PMID:29456205|PMID:29959618|PMID:30076350|PMID:30341509|PMID:30488096|PMID:30541997|PMID:30655312|PMID:30787879|PMID:31078535|PMID:31215412|PMID:31328266|PMID:31589614|PMID:31715429|PMID:31905342|PMID:31980526|PMID:32518881|PMID:32556641|PMID:32569165|PMID:32608139|PMID:32792227|PMID:33083013|PMID:33226606|PMID:33274618|PMID:33408043|PMID:33443292|PMID:33495102|PMID:33691640|PMID:33721035|PMID:34031707|PMID:34082749|PMID:34426522|PMID:34686543|PMID:34758253|PMID:34805638|PMID:34837989|PMID:34840803|PMID:34995728|PMID:35149915|PMID:35314707|PMID:35592619|PMID:35612621|PMID:35661454|PMID:35678848|PMID:35695965|PMID:35812297|PMID:36151119|PMID:36185032|PMID:36194362|PMID:36259736|PMID:36409364|PMID:36619171|PMID:36871948|PMID:36938085|PMID:37139236|PMID:37143464|PMID:37144129|PMID:37248651|PMID:37306718|PMID:37464296|PMID:37497389|PMID:37803380|PMID:37849991|PMID:37874369|PMID:38057357|PMID:38290500|PMID:38312792|PMID:38358912|PMID:38445424|PMID:38523675|PMID:38547852|PMID:38657121|PMID:38868576|PMID:38972501|PMID:39131880|PMID:39746862|PMID:40585464|PMID:40683450|PMID:40794449|PMID:5629080|PMID:7967498|PMID:8101040|PMID:8861003|PMID:9002528|PMID:9192270|PMID:9536098|PMID:9604803
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kidney failure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal insufficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:29127259
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:12679	nephrocalcinosis		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis	PMID:10541294|PMID:10960483|PMID:11156702|PMID:12777626|PMID:15327387|PMID:15802217|PMID:15961946|PMID:16912707|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:18782763|PMID:20016466|PMID:20133649|PMID:21176891|PMID:22923379|PMID:23229545|PMID:23597595|PMID:24012869|PMID:24205397|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:26161999|PMID:27135212|PMID:28492532|PMID:2889341|PMID:28893421|PMID:28906061|PMID:29456205|PMID:31078535|PMID:31589614|PMID:31905342|PMID:32518881|PMID:34082749|PMID:34758253|PMID:35314707|PMID:35612621|PMID:35661454|PMID:35812297|PMID:36151119|PMID:36409364|PMID:36938085|PMID:37143464|PMID:37306718|PMID:38445424|PMID:38523675|PMID:38547852|PMID:38657121|PMID:38868576|PMID:38972501|PMID:40794449|PMID:8101040|PMID:9192270
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:2977	primary hyperoxaluria		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria	PMID:10541294|PMID:10862087|PMID:10960483|PMID:11156702|PMID:12777626|PMID:15327387|PMID:15802217|PMID:15849466|PMID:15961946|PMID:16912707|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:18282470|PMID:18448374|PMID:18782763|PMID:19479957|PMID:20016466|PMID:20133649|PMID:21176891|PMID:22923379|PMID:23229545|PMID:23597595|PMID:24012869|PMID:24205397|PMID:24718375|PMID:24988064|PMID:2562908|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26161999|PMID:27135212|PMID:27512303|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:28660284|PMID:2889341|PMID:28893421|PMID:28904440|PMID:28906061|PMID:29110180|PMID:29456205|PMID:31078535|PMID:31589614|PMID:31905342|PMID:32518881|PMID:32792227|PMID:33274618|PMID:33691640|PMID:34082749|PMID:34758253|PMID:35314707|PMID:35612621|PMID:35661454|PMID:35812297|PMID:36151119|PMID:36409364|PMID:36619171|PMID:36938085|PMID:37143464|PMID:37306718|PMID:38445424|PMID:38523675|PMID:38547852|PMID:38657121|PMID:38868576|PMID:38972501|PMID:40794449|PMID:8101040|PMID:9192270
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:341	peripheral vascular disease		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral vascular disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:585	nephrolithiasis		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis	PMID:10541294|PMID:10960483|PMID:11156702|PMID:12777626|PMID:15327387|PMID:15802217|PMID:15961946|PMID:16912707|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:18782763|PMID:20016466|PMID:20133649|PMID:21176891|PMID:22923379|PMID:23229545|PMID:23597595|PMID:24012869|PMID:24205397|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:26161999|PMID:27135212|PMID:28492532|PMID:2889341|PMID:28893421|PMID:28906061|PMID:29456205|PMID:31078535|PMID:31589614|PMID:31905342|PMID:32518881|PMID:34082749|PMID:34758253|PMID:35314707|PMID:35612621|PMID:35661454|PMID:35812297|PMID:36151119|PMID:36409364|PMID:36938085|PMID:37143464|PMID:37306718|PMID:38445424|PMID:38523675|PMID:38547852|PMID:38657121|PMID:38868576|PMID:38972501|PMID:40794449|PMID:8101040|PMID:9192270
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:9000363	Hematuria		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hematuria	PMID:25741868|PMID:28492532
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:9001699	gangrene		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gangrene	PMID:25741868|PMID:28492532
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:9002315	Kidney Calculi		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kidney stone	PMID:10541294|PMID:10960483|PMID:11156702|PMID:12777626|PMID:15327387|PMID:15802217|PMID:15961946|PMID:16912707|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:18782763|PMID:20016466|PMID:20133649|PMID:21176891|PMID:22923379|PMID:23229545|PMID:23597595|PMID:24012869|PMID:24205397|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:26161999|PMID:27135212|PMID:28492532|PMID:2889341|PMID:28893421|PMID:28906061|PMID:29456205|PMID:31078535|PMID:31589614|PMID:31905342|PMID:32518881|PMID:34082749|PMID:34758253|PMID:35314707|PMID:35612621|PMID:35661454|PMID:35812297|PMID:36151119|PMID:36409364|PMID:36938085|PMID:37143464|PMID:37306718|PMID:38445424|PMID:38523675|PMID:38547852|PMID:38657121|PMID:38868576|PMID:38972501|PMID:40794449|PMID:8101040|PMID:9192270
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:9002785	Vitamin B Deficiency		ISO	RGD:2073	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12544342|REF_RGD_ID:1599455
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:9002802	Acidoses		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acidosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:9003311	Urinary Calculi		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: urinary calculus	PMID:25741868|PMID:28492532
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:9004912	Hyperoxaluria		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperoxaluria	PMID:10453743|PMID:10541294|PMID:16971151|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:23810941|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:36185032
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:9005827	Spontaneous Fractures		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pathologic fracture	PMID:25741868|PMID:28492532
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:9008385	Vomiting		ISO	RGD:736336	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: vomiting	PMID:25741868
13937965	AGXT	alanine--glyoxylate aminotransferase	gene	DOID:9008457	Thrombocytopenia 7		ISO	RGD:12409610	D	RGD:9068941	20260709	OMIA		Hyperoxaluria, primary, type I (Oxalosis I)	PMID:1672096|PMID:22486513|PMID:2394849|PMID:41961373|PMID:42267561
13937980	C4H1orf52	chromosome 4 C1orf52 homolog	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346419	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13937997	FAM187B	family with sequence similarity 187 member B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603571	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34054129|PMID:37397528|PMID:40786864
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:0080856	vascular Parkinsonism		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vascular parkinsonism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34054129|PMID:37397528|PMID:40786864
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:0111380	solitary median maxillary central incisor		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Solitary median maxillary central incisor syndrome	
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34054129|PMID:37397528|PMID:40786864
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:9000876	DWORSCHAK-PUNETHA NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME		ISO	RGD:1342576	D	RGD:7240710	20221207	OMIM			
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:9000876	DWORSCHAK-PUNETHA NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DWORSCHAK-PUNETHA NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Dworschak-Punetha neurodevelopmental syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PLXNA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PLXNA1-related neurodevelopmental disorder	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28334861|PMID:28492532|PMID:30467832|PMID:34054129|PMID:34415653|PMID:37397528|PMID:40786864|PMID:9536098
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:34054129
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13938055	PLXNA1	plexin A1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13938096	PSMD1	proteasome 26S subunit, non-ATPase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938096	PSMD1	proteasome 26S subunit, non-ATPase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734088	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13938096	PSMD1	proteasome 26S subunit, non-ATPase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13938096	PSMD1	proteasome 26S subunit, non-ATPase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13938096	PSMD1	proteasome 26S subunit, non-ATPase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13938096	PSMD1	proteasome 26S subunit, non-ATPase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13938096	PSMD1	proteasome 26S subunit, non-ATPase 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:734088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13938096	PSMD1	proteasome 26S subunit, non-ATPase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13938096	PSMD1	proteasome 26S subunit, non-ATPase 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:734088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13938096	PSMD1	proteasome 26S subunit, non-ATPase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734088	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13938096	PSMD1	proteasome 26S subunit, non-ATPase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938096	PSMD1	proteasome 26S subunit, non-ATPase 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:734088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13938096	PSMD1	proteasome 26S subunit, non-ATPase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13938096	PSMD1	proteasome 26S subunit, non-ATPase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:734088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13938125	CDKL1	cyclin dependent kinase like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938125	CDKL1	cyclin dependent kinase like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13938125	CDKL1	cyclin dependent kinase like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938125	CDKL1	cyclin dependent kinase like 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13938167	NGB	neuroglobin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:621461	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23428737|REF_RGD_ID:9743955
13938167	NGB	neuroglobin	gene	DOID:12510	retinal ischemia		ISO	RGD:621461	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ocular Hypertension;protein:increased expression:retina	PMID:22553688|REF_RGD_ID:9854634
13938167	NGB	neuroglobin	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:621461	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12621155|REF_RGD_ID:9743964
13938167	NGB	neuroglobin	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:621461	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;mRNA, protein:decreased expression:brain	PMID:16647691|REF_RGD_ID:9743952
13938167	NGB	neuroglobin	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:1553611	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12621155|REF_RGD_ID:9743964
13938167	NGB	neuroglobin	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:621461	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23342777|REF_RGD_ID:9743965
13938167	NGB	neuroglobin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13938167	NGB	neuroglobin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938167	NGB	neuroglobin	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:621461	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex	PMID:24281943|REF_RGD_ID:9743950
13938167	NGB	neuroglobin	gene	DOID:9000998	Brain Injuries	severity	ISO	RGD:621461	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21915648|REF_RGD_ID:9743963
13938167	NGB	neuroglobin	gene	DOID:9001196	Nervous System Heredodegenerative Disorders		ISO	RGD:1352460	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16825958
13938167	NGB	neuroglobin	gene	DOID:9007980	Sleep Deprivation		ISO	RGD:621461	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:23262504|REF_RGD_ID:9743966
13938167	NGB	neuroglobin	gene	DOID:9588	encephalitis		ISO	RGD:621461	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebrospinal fluid, frontal cortex, serum	PMID:19842562|REF_RGD_ID:9743961
13938173	RFX2	regulatory factor X2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13938173	RFX2	regulatory factor X2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13938173	RFX2	regulatory factor X2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13938173	RFX2	regulatory factor X2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343231	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13938173	RFX2	regulatory factor X2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938173	RFX2	regulatory factor X2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13938213	S100A8	S100 calcium binding protein A8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349531	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938213	S100A8	S100 calcium binding protein A8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349531	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:urinary bladder	PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906
13938213	S100A8	S100 calcium binding protein A8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:620265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:urinary bladder	PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906
13938213	S100A8	S100 calcium binding protein A8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733916	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:urinary bladder	PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906
13938213	S100A8	S100 calcium binding protein A8	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:1349531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13938213	S100A8	S100 calcium binding protein A8	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome	disease_progression	ISO	RGD:1349531	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
13938213	S100A8	S100 calcium binding protein A8	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1349531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18336422
13938213	S100A8	S100 calcium binding protein A8	gene	DOID:3498	pancreatic ductal adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1349531	D	RGD:9068941	20220303	RGD		protein:increased expression:blood (human)	PMID:32663515|REF_RGD_ID:151660329
13938213	S100A8	S100 calcium binding protein A8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349531	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13938213	S100A8	S100 calcium binding protein A8	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:1349531	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19151078|REF_RGD_ID:2316903
13938213	S100A8	S100 calcium binding protein A8	gene	DOID:9000058	Keloid		ISO	RGD:1349531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20128793
13938213	S100A8	S100 calcium binding protein A8	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1349531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22248470
13938213	S100A8	S100 calcium binding protein A8	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:620265	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8343166|REF_RGD_ID:633930
13938213	S100A8	S100 calcium binding protein A8	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:620265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:15221771|REF_RGD_ID:2316912
13938213	S100A8	S100 calcium binding protein A8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349531	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21971985
13938223	GHITM	growth hormone inducible transmembrane protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13938223	GHITM	growth hormone inducible transmembrane protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13938223	GHITM	growth hormone inducible transmembrane protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13938223	GHITM	growth hormone inducible transmembrane protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13938223	GHITM	growth hormone inducible transmembrane protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13938223	GHITM	growth hormone inducible transmembrane protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13938223	GHITM	growth hormone inducible transmembrane protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938223	GHITM	growth hormone inducible transmembrane protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13938223	GHITM	growth hormone inducible transmembrane protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735463	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ		ISO	RGD:735463	D	RGD:9068941	20260702	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23437403
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735463	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735463	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:735463	D	RGD:9068941	20260702	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15108329
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735463	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:735463	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:655	inherited metabolic disorder		ISO	RGD:735463	D	RGD:9068941	20260702	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2334429
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735463	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:735463	D	RGD:9068941	20260702	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:9001686	Acute Coronary Syndrome		ISO	RGD:735463	D	RGD:9068941	20260702	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21751358
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:735463	D	RGD:9068941	20260702	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17566973
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:9002868	Lactate Dehydrogenase B Deficiency		ISO	RGD:735463	D	RGD:7240710	20260625	OMIM			
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:9002868	Lactate Dehydrogenase B Deficiency		ISO	RGD:735463	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency | ClinVar Annotator: match by term: LACTATE DEHYDROGENASE B DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: LDHB-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:735463	D	RGD:9068941	20260702	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15048980
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735463	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:9008520	Chronic Pain		ISO	RGD:735463	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic pain	PMID:25741868
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:735463	D	RGD:9068941	20260702	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23437403
13938250	LDHB	lactate dehydrogenase B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:735463	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13938256	PRPF38B	pre-mRNA processing factor 38B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938256	PRPF38B	pre-mRNA processing factor 38B	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1605670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13938256	PRPF38B	pre-mRNA processing factor 38B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13938256	PRPF38B	pre-mRNA processing factor 38B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13938256	PRPF38B	pre-mRNA processing factor 38B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938256	PRPF38B	pre-mRNA processing factor 38B	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1605670	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13938256	PRPF38B	pre-mRNA processing factor 38B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:0080391	nephrotic syndrome type 9		ISO	RGD:1322771	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:0080391	nephrotic syndrome type 9		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COQ8B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 9 | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 9	PMID:16199547|PMID:24270420|PMID:25741868|PMID:28204945|PMID:28298181|PMID:28337616|PMID:28405841|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29194833|PMID:29259860|PMID:29382012|PMID:30076350|PMID:31130284|PMID:31937884|PMID:32543055|PMID:32604935|PMID:32859164|PMID:32957916|PMID:33413146|PMID:33532864|PMID:34172776|PMID:34605136|PMID:35483523|PMID:36177613|PMID:36532926
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33084234
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal insufficiency	PMID:25741868
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis	PMID:25741868|PMID:32543055
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:2491	sensory peripheral neuropathy		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: renal disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:25741868|PMID:28492532
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24270420|PMID:25741868|PMID:28204945|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29194833|PMID:29382012|PMID:31130284|PMID:31937884|PMID:32543055|PMID:32604935|PMID:32859164|PMID:34605136|PMID:36177613|PMID:36532926
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disease	PMID:25741868|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:31328266|PMID:31937884
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: end stage renal failure	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:9006878	Exercise Intolerance		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exercise intolerance	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	
13938266	COQ8B	coenzyme Q8B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13938310	GLRX5	glutaredoxin 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13938310	GLRX5	glutaredoxin 5	gene	DOID:0060065	autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 2		ISO	RGD:1318119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13938310	GLRX5	glutaredoxin 5	gene	DOID:0080343	autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 3		ISO	RGD:1318119	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13938310	GLRX5	glutaredoxin 5	gene	DOID:0080343	autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 3		ISO	RGD:1318119	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, SIDEROBLASTIC, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic anemia 3	PMID:25741868|PMID:28492532
13938310	GLRX5	glutaredoxin 5	gene	DOID:8955	sideroblastic anemia		ISO	RGD:1318119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18637800
13938310	GLRX5	glutaredoxin 5	gene	DOID:9001337	Childhood-Onset Spasticity with Hyperglycinemia		ISO	RGD:1318119	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13938310	GLRX5	glutaredoxin 5	gene	DOID:9001337	Childhood-Onset Spasticity with Hyperglycinemia		ISO	RGD:1318119	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLRX5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPASTICITY, CHILDHOOD-ONSET, WITH HYPERGLYCINEMIA	PMID:25741868
13938324	TRMT44	tRNA methyltransferase 44 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938324	TRMT44	tRNA methyltransferase 44 homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13938324	TRMT44	tRNA methyltransferase 44 homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13938324	TRMT44	tRNA methyltransferase 44 homolog	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1602178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13938324	TRMT44	tRNA methyltransferase 44 homolog	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13938324	TRMT44	tRNA methyltransferase 44 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602178	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13938324	TRMT44	tRNA methyltransferase 44 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938324	TRMT44	tRNA methyltransferase 44 homolog	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13938324	TRMT44	tRNA methyltransferase 44 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13938324	TRMT44	tRNA methyltransferase 44 homolog	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1602178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13938324	TRMT44	tRNA methyltransferase 44 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13938324	TRMT44	tRNA methyltransferase 44 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13938339	CMKLR2	chemerin chemokine-like receptor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938371	TMX1	thioredoxin related transmembrane protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13938371	TMX1	thioredoxin related transmembrane protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938371	TMX1	thioredoxin related transmembrane protein 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1318232	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13938371	TMX1	thioredoxin related transmembrane protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13938371	TMX1	thioredoxin related transmembrane protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13938371	TMX1	thioredoxin related transmembrane protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13938371	TMX1	thioredoxin related transmembrane protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938371	TMX1	thioredoxin related transmembrane protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13938371	TMX1	thioredoxin related transmembrane protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13938371	TMX1	thioredoxin related transmembrane protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:0080600	COVID-19	disease_progression	ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200618	RGD		associated with diabetes mellitus	PMID:32345579|REF_RGD_ID:30296681
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:0080600	COVID-19	severity	ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200618	RGD			PMID:32198776|PMID:32220650|REF_RGD_ID:30296673|REF_RGD_ID:30296674
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:0080600	COVID-19	severity	ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200625	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:32365221|REF_RGD_ID:30310229
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:0080998	acute necrotizing pancreatitis	resistance	ISO	RGD:2254	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19684430|REF_RGD_ID:5684345
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11357950
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:1849535|PMID:9887042
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:11400	pyelonephritis		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15286264|REF_RGD_ID:7205498
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19852068
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:11716	prediabetes syndrome		ISO	RGD:2254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:penis erectile tissue	PMID:19152794|REF_RGD_ID:2314033
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:12098	trigeminal neuralgia		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27093858
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:12678	hypercalcemia		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:1115441|PMID:12637657
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:12783	migraine without aura		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11304026|PMID:14659530
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11357950
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:14250	Down syndrome		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16289943
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:326	ischemia		ISO	RGD:2254	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21181115|REF_RGD_ID:5684019
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:10274	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21964254|REF_RGD_ID:5684010
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:2254	D	RGD:9068941	20230610	RGD			PMID:30531687|REF_RGD_ID:329849008
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17365031
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20959432|REF_RGD_ID:5684020
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20220310	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12574409|PMID:17635592|PMID:35115687
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:6364	migraine	no_association	ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21195698|REF_RGD_ID:5684017
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:6364	migraine	treatment	ISO	RGD:2254	D	RGD:9068941	20240502	RGD			PMID:32522232|REF_RGD_ID:405650618
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:1357980
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:76	stomach disease		ISO	RGD:2254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Cerebrovascular dysfunction (stroke) associated gastrointestinal injury model	PMID:19900492|REF_RGD_ID:5684343
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:10274	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15583078|REF_RGD_ID:7204487
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16690336
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9000070	Progressive Renal Failure with Hypertension		ISO	RGD:10274	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15928032|REF_RGD_ID:7204486
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9000197	Edema		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7508328
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15127121|PMID:16777450
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9001579	Neurogenic Inflammation		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17961222
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9001600	Wounds and Injuries		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18430544
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with inflammation;protein:increased expression:dorsal root ganglion:	PMID:21958434|REF_RGD_ID:8657122
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:12787826|PMID:12855330|PMID:15265675|PMID:27093858
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16222118
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:6293644|PMID:6686863
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16690336
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis	no_association	ISO	RGD:10274	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19563774|REF_RGD_ID:5684360
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9003805	Catalepsy		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6293644|PMID:6303368|PMID:6686863
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9003870	Herpes Simplex Encephalitis	treatment	ISO	RGD:2254	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22761571|REF_RGD_ID:7240516
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:2254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hindpaw:	PMID:21958434|REF_RGD_ID:8657122
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11588175
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:dorsal root ganglion, neuron	PMID:17151309|REF_RGD_ID:2314035
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:penis erectile tissue, seminal vesicle	PMID:19152794|REF_RGD_ID:2314033
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:730992	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27093858
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:2254	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19194162|REF_RGD_ID:7204479
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9007073	Cough	treatment	ISO	RGD:10274	D	RGD:9068941	20260507	RGD		associated with Mycoplasma pneumoniae pneumonia	PMID:40206065|REF_RGD_ID:645233565
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:10274	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19816194|REF_RGD_ID:2314032
13938394	CALCB	calcitonin related polypeptide beta	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:2254	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:dorsal root ganglion, neuron	PMID:17151309|REF_RGD_ID:2314035
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:730923	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex,cytoplasm:	PMID:11939591|REF_RGD_ID:10401093
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bladder	PMID:20421545|REF_RGD_ID:13602004
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:728892	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:18768156|REF_RGD_ID:2316262
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:18768156|REF_RGD_ID:2316262
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:730924	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:270150	
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:1307	dementia		ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Down Syndrome;protein:increased expression:frontal cortex;	PMID:11423103|REF_RGD_ID:10401091
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:730923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29464002
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	treatment	ISO	RGD:728892	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28344092|REF_RGD_ID:13838737
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:15574415|PMID:16827129
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:3068	glioblastoma	disease_progression	ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16264179|REF_RGD_ID:13702471
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:3070	high grade glioma	severity	ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28042322|REF_RGD_ID:13702468
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:730923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20220128	RGD		human cells in mouse model	PMID:29039472|REF_RGD_ID:151347601
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:3347	osteosarcoma	severity	ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20220128	RGD		protein:increased expression:bone (human)	PMID:29039472|REF_RGD_ID:151347601
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:3498	pancreatic ductal adenocarcinoma		ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreatic ductal cell, nucleus (human)	PMID:27573434|REF_RGD_ID:13838738
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:3498	pancreatic ductal adenocarcinoma	severity	ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:amplification: : (human)	PMID:17233815|REF_RGD_ID:13838739
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:3498	pancreatic ductal adenocarcinoma	severity	ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreatic ductal cell, nucleus (human)	PMID:12650514|REF_RGD_ID:13838735
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28927142|REF_RGD_ID:13464332
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29754146
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12237873|REF_RGD_ID:13464342
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23543735|REF_RGD_ID:9590260
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12358350|PMID:28498400|REF_RGD_ID:13464333|REF_RGD_ID:13464343
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:26695082|REF_RGD_ID:13464334
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Human cells in a mouse model	PMID:28797284|REF_RGD_ID:13838736
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:11313916|REF_RGD_ID:13464344
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24755270|REF_RGD_ID:13464335
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23792570|REF_RGD_ID:13464337
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:730923	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:646	viral encephalitis		ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with HIV Infections; protein:increased expression:brain, neuron, cytoplasm:	PMID:11896158|REF_RGD_ID:10401094
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12029619|PMID:15565109|PMID:28284560
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia		ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:blood	PMID:26460262|REF_RGD_ID:13674165
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	severity	ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20220128	RGD		protein:increased expression:bone (human)	PMID:29039472|REF_RGD_ID:151347601
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30515189
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:730923	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14672398
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:730923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:730923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:730924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		E2f1/E2f2 double knockout	PMID:15146237|REF_RGD_ID:1300306
13938412	E2F1	E2F transcription factor 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:730924	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:222100	
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32588908|PMID:32746448
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32588908|PMID:32746448
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:25741868
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:0112213	multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 4		ISO	RGD:1347377	D	RGD:7240710	20190911	OMIM			
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:0112213	multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 4		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 77 | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-HYPOTONIA-SEIZURES SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: PIGQ-related condition	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:31148362|PMID:32588908|PMID:32746448|PMID:38456468
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32588908|PMID:32746448
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32588908|PMID:32746448
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32588908|PMID:32746448
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32588908|PMID:32746448
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32588908|PMID:32746448
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31148362|PMID:32588908|PMID:9536098
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31148362|PMID:32588908|PMID:32746448|PMID:9536098
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder | ClinVar Annotator: match by term: Seizures | ClinVar Annotator: match by term: seizure	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:31148362|PMID:32588908|PMID:32746448|PMID:37105505|PMID:38456468|PMID:9536098
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32588908|PMID:32746448
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:31148362|PMID:32588908|PMID:32746448|PMID:38456468
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32588908|PMID:32746448
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:8445	intestinal volvulus		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Volvulus	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32588908|PMID:32746448
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32588908|PMID:32746448
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32588908|PMID:32746448
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:9006009	Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32588908|PMID:32746448
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Involuntary movements	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32588908|PMID:32746448
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32588908|PMID:32746448
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32588908|PMID:32746448
13938429	PIGQ	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1347377	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:16199547|PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32588908|PMID:32746448
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859103|PMID:30796847
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:0070069	autosomal dominant intellectual developmental disorder 39		ISO	RGD:731726	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:0070069	autosomal dominant intellectual developmental disorder 39		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 39 | ClinVar Annotator: match by term: MYT1L-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 39	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33622623
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28859103|PMID:30055078|PMID:34748075
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:10970	spastic quadriplegic cerebral palsy		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic quadriplegic cerebral palsy	
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859103|PMID:30796847
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:13300	Scheuermann's disease		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile osteochondrosis of spine	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859103|PMID:30796847
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859103|PMID:30796847
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:2785	Dandy-Walker syndrome		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859103|PMID:30796847
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disorder	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34748075
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9001366	Psychomotor Agitation		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Restlessness	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9002569	Overweight		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Overweight	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859103|PMID:30796847
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9002916	Hyperphagia		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyphagia	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic complex neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Incoordination	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9004956	Nocturnal Enuresis		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal enuresis	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9005154	Myoclonic Epilepsies		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic seizure	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859103|PMID:30796847
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9007366	Pulmonary Artery Stenosis		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery stenosis	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies	PMID:25741868
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859103|PMID:30796847
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13938471	MYT1L	myelin transcription factor 1 like	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:731726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868
13938573	MS4A14	membrane spanning 4-domains A14	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938573	MS4A14	membrane spanning 4-domains A14	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13938573	MS4A14	membrane spanning 4-domains A14	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606761	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13938573	MS4A14	membrane spanning 4-domains A14	gene	DOID:4990	essential tremor		ISO	RGD:1606761	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: essential tremor	
13938573	MS4A14	membrane spanning 4-domains A14	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13938573	MS4A14	membrane spanning 4-domains A14	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13938595	LOC100739087	60S ribosomal protein L14-like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938595	LOC100739087	60S ribosomal protein L14-like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13938595	LOC100739087	60S ribosomal protein L14-like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13938595	LOC100739087	60S ribosomal protein L14-like	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:733020	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18353766
13938595	LOC100739087	60S ribosomal protein L14-like	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:733020	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23797736
13938595	LOC100739087	60S ribosomal protein L14-like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938595	LOC100739087	60S ribosomal protein L14-like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13938595	LOC100739087	60S ribosomal protein L14-like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733020	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13938595	LOC100739087	60S ribosomal protein L14-like	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:733020	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12051391|REF_RGD_ID:11036103
13938604	FCAMR	Fc alpha and mu receptor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605024	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13938604	FCAMR	Fc alpha and mu receptor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605024	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13938604	FCAMR	Fc alpha and mu receptor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605024	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13938604	FCAMR	Fc alpha and mu receptor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605024	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13938604	FCAMR	Fc alpha and mu receptor	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605024	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1318922	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:25741868
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:0050983	spinocerebellar ataxia 36		ISO	RGD:1318922	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:0050983	spinocerebellar ataxia 36		ISO	RGD:1318922	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 36	PMID:25741868
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1318922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1318922	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318922	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1318922	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1318922	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:1318922	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1318922	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13938614	NOP56	NOP56 ribonucleoprotein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13938635	CARD6	caspase recruitment domain family member 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13938635	CARD6	caspase recruitment domain family member 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938635	CARD6	caspase recruitment domain family member 6	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1314062	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13938635	CARD6	caspase recruitment domain family member 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314062	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13938635	CARD6	caspase recruitment domain family member 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13938635	CARD6	caspase recruitment domain family member 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314062	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13938635	CARD6	caspase recruitment domain family member 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938635	CARD6	caspase recruitment domain family member 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13938651	BUD13	BUD13 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938651	BUD13	BUD13 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13938651	BUD13	BUD13 homolog	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13938651	BUD13	BUD13 homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13938651	BUD13	BUD13 homolog	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13938651	BUD13	BUD13 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938651	BUD13	BUD13 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13938651	BUD13	BUD13 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13938651	BUD13	BUD13 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13938651	BUD13	BUD13 homolog	gene	DOID:9009317	Achalasia-Progeroid Syndrome		ISO	RGD:1606207	D	RGD:7240710	20250319	OMIM			
13938651	BUD13	BUD13 homolog	gene	DOID:9009317	Achalasia-Progeroid Syndrome		ISO	RGD:1606207	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACHALASIA-PROGEROID SYNDROME	PMID:25741868|PMID:35670808
13938651	BUD13	BUD13 homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13938670	ISG12(A)	putative ISG12(a) protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13938670	ISG12(A)	putative ISG12(a) protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938670	ISG12(A)	putative ISG12(a) protein	gene	DOID:0081013	severe COVID-19		ISO	RGD:1347783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19	
13938670	ISG12(A)	putative ISG12(a) protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13938670	ISG12(A)	putative ISG12(a) protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:0060641	endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysplastic corpus callosum	PMID:25741868
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:0070066	autosomal dominant intellectual developmental disorder 36		ISO	RGD:1345219	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:0070066	autosomal dominant intellectual developmental disorder 36		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Houge-Janssens syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 36 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 36 | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PPP2R1A-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: PPP2R1A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PPP2R1A-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: PPP2R1A-related neurodevelopmental disorder	PMID:17576681|PMID:22895193|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29636988|PMID:31531803|PMID:31687265|PMID:31785789|PMID:33106617|PMID:34930662|PMID:35101336|PMID:35327467|PMID:36209351|PMID:36307859|PMID:36672867|PMID:9536098
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31687265
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|PMID:34930662
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|PMID:34930662
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31687265|PMID:35327467
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|PMID:34930662
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:35327467
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aqueductal stenosis | ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:31687265|PMID:33106617|PMID:34930662
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868|PMID:35327467
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:12347	osteogenesis imperfecta		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease	PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31531803|PMID:33106617
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:28492532
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:27485451|PMID:35101336
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:31687265|PMID:33106617|PMID:34930662|PMID:35327467
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868|PMID:35327467
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:2228	thrombocytosis		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31687265
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|PMID:34930662
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31687265
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25533962|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|PMID:36209351
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1345219	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18784066
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|PMID:34930662
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1345219	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1345219	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868|PMID:35327467
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:35327467
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:9002580	Metatarsus Varus		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metatarsus adductus	PMID:25741868|PMID:35327467
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|PMID:34930662
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:28492532
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:9008622	Adrenal Insufficiency		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenal insufficiency	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31687265
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|PMID:34930662
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:28492532
13938680	PPP2R1A	protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1345219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13938699	NHSL1	NHS like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938699	NHSL1	NHS like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13938699	NHSL1	NHS like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13938699	NHSL1	NHS like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938699	NHSL1	NHS like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13938729	FBF1	Fas binding factor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13938729	FBF1	Fas binding factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938729	FBF1	Fas binding factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13938729	FBF1	Fas binding factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13938729	FBF1	Fas binding factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13938729	FBF1	Fas binding factor 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13938729	FBF1	Fas binding factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321696	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13938729	FBF1	Fas binding factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938729	FBF1	Fas binding factor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13938729	FBF1	Fas binding factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13938729	FBF1	Fas binding factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13938780	NUPR1	nuclear protein 1, transcriptional regulator	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13938780	NUPR1	nuclear protein 1, transcriptional regulator	gene	DOID:0050457	Sertoli cell-only syndrome		ISO	RGD:732432	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:305700 | OMIM:400042	
13938780	NUPR1	nuclear protein 1, transcriptional regulator	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13938780	NUPR1	nuclear protein 1, transcriptional regulator	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13938780	NUPR1	nuclear protein 1, transcriptional regulator	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13938780	NUPR1	nuclear protein 1, transcriptional regulator	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:736958	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16822955
13938780	NUPR1	nuclear protein 1, transcriptional regulator	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736958	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13938780	NUPR1	nuclear protein 1, transcriptional regulator	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13938780	NUPR1	nuclear protein 1, transcriptional regulator	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13938780	NUPR1	nuclear protein 1, transcriptional regulator	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736958	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13938780	NUPR1	nuclear protein 1, transcriptional regulator	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13938780	NUPR1	nuclear protein 1, transcriptional regulator	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13938780	NUPR1	nuclear protein 1, transcriptional regulator	gene	DOID:9455	lipid storage disease		ISO	RGD:736958	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17175557
13938780	NUPR1	nuclear protein 1, transcriptional regulator	gene	DOID:9775	diastolic heart failure		ISO	RGD:736958	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29556499
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:28492532
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:0090063	familial cold autoinflammatory syndrome 2		ISO	RGD:1319748	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:0090063	familial cold autoinflammatory syndrome 2		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL COLD AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: NLRP12-related condition | ClinVar Annotator: match by term: familial cold autoinflammatory syndrome 2	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18230725|PMID:24033266|PMID:24064030|PMID:24953660|PMID:25064839|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27314497|PMID:27633793|PMID:28492532|PMID:29500522|PMID:29951964|PMID:30788684|PMID:30858956|PMID:31155445|PMID:31820221|PMID:32725138|PMID:32868390|PMID:32888943|PMID:33042144|PMID:33165748|PMID:33879512|PMID:34298581|PMID:34535969|PMID:34725261|PMID:34867986|PMID:34975878|PMID:35482138|PMID:35639375|PMID:35852776|PMID:36703223|PMID:37140617|PMID:37396539|PMID:37443800|PMID:37877365|PMID:37928541|PMID:38123482|PMID:38177227|PMID:38343435|PMID:40556386|PMID:9536098
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chediak-Higashi Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18230725|PMID:21360512|PMID:21538323|PMID:24033266|PMID:24064030|PMID:25741868|PMID:27314497|PMID:27633793|PMID:28492532|PMID:29500522|PMID:30788684|PMID:31820221|PMID:9536098
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: LYST-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18230725|PMID:21360512|PMID:21538323|PMID:24033266|PMID:24064030|PMID:25741868|PMID:27314497|PMID:27633793|PMID:28492532|PMID:29500522|PMID:30783801|PMID:30788684|PMID:30858956|PMID:31820221|PMID:34975878|PMID:9536098
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29500522
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319748	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23797736
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:28492532
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:9000955	Acute Otitis Media		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute otitis media	PMID:25741868|PMID:28492532
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:28492532
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty	PMID:28492532
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:9007491	Childhood Schizophrenia		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Childhood Onset Schizophrenia	PMID:26508570|PMID:28492532
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:28492532
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:9008464	Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cold urticaria	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512|PMID:35639375
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13938788	NLRP12	NLR family pyrin domain containing 12	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1319748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:28492532
13938806	TMEM53	transmembrane protein 53	gene	DOID:0112340	craniotubular dysplasia Ikegawa type		ISO	RGD:1603008	D	RGD:7240710	20220309	OMIM			
13938806	TMEM53	transmembrane protein 53	gene	DOID:0112340	craniotubular dysplasia Ikegawa type		ISO	RGD:1603008	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CRANIOTUBULAR DYSPLASIA, IKEGAWA TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Craniotubular dysplasia, Ikegawa type | ClinVar Annotator: match by term: TMEM53-related craniotubular dysplasia	PMID:25741868
13938806	TMEM53	transmembrane protein 53	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603008	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:0080204	renal hypoplasia		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:0081265	intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature		ISO	RGD:1603643	D	RGD:7240710	20210818	OMIM			
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:0081265	intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH ABNORMAL BEHAVIOR, MICROCEPHALY, AND SHORT STATURE | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature | ClinVar Annotator: match by term: PUS7-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30526862|PMID:30778726|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:10175	optic papillitis		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic papillitis	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25741868
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergy	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:7319	axonal neuropathy		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensory axonal neuropathy	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9001502	Congenital Microtia		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microtia	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9003137	Photophobia		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Photophobia	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9007105	Hyperemesis Gravidarum		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperemesis gravidarum	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9007776	Hemianopsia		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemianopia	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9008214	Genu Valgum		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu valgum	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9008606	Corneal Opacity		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corneal opacity	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868|PMID:35144859
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13938817	PUS7	pseudouridine synthase 7	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1603643	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fasting hypoglycemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:25741868|PMID:35144859
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:11870	Pick's disease		ISO	RGD:732805	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12392790|REF_RGD_ID:7495833
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:732805	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21544193
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:397	restrictive cardiomyopathy		ISO	RGD:732805	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11593045|REF_RGD_ID:1302548
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732805	D	RGD:9068941	20200609	RGD		expression inhibits metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the SKOV3ip.1 cell line model system	PMID:16489030|REF_RGD_ID:2293338
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:732805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732805	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20980434|REF_RGD_ID:7495806
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:678	progressive supranuclear palsy		ISO	RGD:732805	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12392790|REF_RGD_ID:7495833
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ	disease_progression	ISO	RGD:732805	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression	PMID:17577251|REF_RGD_ID:2293334
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:9000197	Edema		ISO	RGD:732805	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21544193
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1313499	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17016428|REF_RGD_ID:7495832
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:9000774	Brain Death		ISO	RGD:620666	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23157661|REF_RGD_ID:7495829
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1552419	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor:increased in high-grade prostatic intraepithelial neoplasias and tumor tissues (p<0.0001)	PMID:17577251|REF_RGD_ID:2293334
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:732805	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor:increased in high-grade prostatic intraepithelial neoplasias and tumor tissues (p<0.0001)	PMID:17577251|REF_RGD_ID:2293334
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:732805	D	RGD:9068941	20201015	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32512071
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms	no_association	ISO	RGD:732805	D	RGD:9068941	20200609	RGD		expression has no effect on metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the AT6.1 model system	PMID:16322247|REF_RGD_ID:2293337
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:732805	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15037631
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1552419	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12750397|PMID:15722372|REF_RGD_ID:13782145|REF_RGD_ID:1582275
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620666	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney, glomerulus	PMID:11473637|REF_RGD_ID:7495813
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1552419	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14749328|REF_RGD_ID:7495840
13938846	MAP2K6	mitogen-activated protein kinase kinase 6	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:732805	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15492008|REF_RGD_ID:1582277
13938868	SSB	small RNA binding exonuclease protection factor La	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938868	SSB	small RNA binding exonuclease protection factor La	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1348902	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13938868	SSB	small RNA binding exonuclease protection factor La	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13938868	SSB	small RNA binding exonuclease protection factor La	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13938868	SSB	small RNA binding exonuclease protection factor La	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13938868	SSB	small RNA binding exonuclease protection factor La	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13938868	SSB	small RNA binding exonuclease protection factor La	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348902	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13938868	SSB	small RNA binding exonuclease protection factor La	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938868	SSB	small RNA binding exonuclease protection factor La	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1348902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13938868	SSB	small RNA binding exonuclease protection factor La	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13938868	SSB	small RNA binding exonuclease protection factor La	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13938868	SSB	small RNA binding exonuclease protection factor La	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1348902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13938894	TPO	thyroid peroxidase	gene	DOID:0050328	congenital hypothyroidism		ISO	RGD:735786	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism	PMID:11061528|PMID:12938097|PMID:17547680|PMID:23236987|PMID:25564141|PMID:25741868|PMID:27525530|PMID:28492532
13938894	TPO	thyroid peroxidase	gene	DOID:0112186	thyroid dyshormonogenesis 2A		ISO	RGD:735786	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13938894	TPO	thyroid peroxidase	gene	DOID:0112186	thyroid dyshormonogenesis 2A		ISO	RGD:735786	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: THYROID DYSHORMONOGENESIS 2A | ClinVar Annotator: match by term: TPO-related condition	PMID:16684826|PMID:25741868|PMID:27525530|PMID:28492532|PMID:7550241
13938894	TPO	thyroid peroxidase	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:735786	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12564727|PMID:14751036|PMID:17547680
13938894	TPO	thyroid peroxidase	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:735786	D	RGD:9068941	20210416	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33132244
13938894	TPO	thyroid peroxidase	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:735786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868
13938894	TPO	thyroid peroxidase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:11061528|PMID:23236987|PMID:25564141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29790453|PMID:34248839
13938894	TPO	thyroid peroxidase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13938894	TPO	thyroid peroxidase	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:735786	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8393543|REF_RGD_ID:7207483
13938894	TPO	thyroid peroxidase	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:735786	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27869686
13938894	TPO	thyroid peroxidase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13938894	TPO	thyroid peroxidase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938894	TPO	thyroid peroxidase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13938894	TPO	thyroid peroxidase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13938894	TPO	thyroid peroxidase	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:735786	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19506389|REF_RGD_ID:7207487
13938894	TPO	thyroid peroxidase	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:735786	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:11874711|PMID:15745925|PMID:17381485|PMID:21490078|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33368191|PMID:34539567
13938894	TPO	thyroid peroxidase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868
13938923	LOC100515166	keratin, type I cytoskeletal 13	gene	DOID:0050448	white sponge nevus		ISO	RGD:1332221	D	RGD:9068941	20230202	MouseDO		OMIM:193900 | OMIM:615785	
13938923	LOC100515166	keratin, type I cytoskeletal 13	gene	DOID:0050448	white sponge nevus		ISO	RGD:1349257	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13938923	LOC100515166	keratin, type I cytoskeletal 13	gene	DOID:0081288	white sponge nevus 2		ISO	RGD:1349257	D	RGD:7240710	20230201	OMIM			
13938923	LOC100515166	keratin, type I cytoskeletal 13	gene	DOID:0081288	white sponge nevus 2		ISO	RGD:1349257	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KRT13-related condition | ClinVar Annotator: match by term: WHITE SPONGE NEVUS 2 | ClinVar Annotator: match by term: White sponge nevus 2	PMID:25741868|PMID:28492532
13938923	LOC100515166	keratin, type I cytoskeletal 13	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13938923	LOC100515166	keratin, type I cytoskeletal 13	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349257	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13938923	LOC100515166	keratin, type I cytoskeletal 13	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349257	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21517111
13938923	LOC100515166	keratin, type I cytoskeletal 13	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349257	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13938923	LOC100515166	keratin, type I cytoskeletal 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349257	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938923	LOC100515166	keratin, type I cytoskeletal 13	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13938923	LOC100515166	keratin, type I cytoskeletal 13	gene	DOID:9007168	Genetic Skin Diseases	susceptibility	ISO	RGD:1349257	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: ; white sponge nevus, OMIM:193900	PMID:7493031|REF_RGD_ID:1304472
13938956	TMEM139	transmembrane protein 139	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938956	TMEM139	transmembrane protein 139	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1602298	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26213588
13938977	CDH15	cadherin 15	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353127	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13938977	CDH15	cadherin 15	gene	DOID:0060573	von Willebrand's disease 1		ISO	RGD:1353127	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: von Willebrand disease type 1	PMID:25741868
13938977	CDH15	cadherin 15	gene	DOID:0070031	autosomal dominant intellectual developmental disorder 1		ISO	RGD:1353127	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 1	PMID:25741868
13938977	CDH15	cadherin 15	gene	DOID:0070033	autosomal dominant intellectual developmental disorder 3		ISO	RGD:1353127	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13938977	CDH15	cadherin 15	gene	DOID:0070033	autosomal dominant intellectual developmental disorder 3		ISO	RGD:1353127	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CDH15-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 3 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 3	PMID:18414213|PMID:19012874|PMID:25741868|PMID:28492532
13938977	CDH15	cadherin 15	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1353127	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13938977	CDH15	cadherin 15	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353127	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13938977	CDH15	cadherin 15	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1353127	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13938977	CDH15	cadherin 15	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1353127	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13938977	CDH15	cadherin 15	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353127	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13938977	CDH15	cadherin 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353127	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13938977	CDH15	cadherin 15	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353127	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13939000	SPRYD3	SPRY domain containing 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13939000	SPRYD3	SPRY domain containing 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13939000	SPRYD3	SPRY domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939000	SPRYD3	SPRY domain containing 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13939000	SPRYD3	SPRY domain containing 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13939000	SPRYD3	SPRY domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13939000	SPRYD3	SPRY domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13939000	SPRYD3	SPRY domain containing 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13939021	HAND2	heart and neural crest derivatives expressed 2	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:731603	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28416822|PMID:29892015|PMID:30061737
13939021	HAND2	heart and neural crest derivatives expressed 2	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:731603	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9671575
13939021	HAND2	heart and neural crest derivatives expressed 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:731603	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394407
13939021	HAND2	heart and neural crest derivatives expressed 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731603	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13939021	HAND2	heart and neural crest derivatives expressed 2	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:731603	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25093829
13939021	HAND2	heart and neural crest derivatives expressed 2	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:731603	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30127528
13939021	HAND2	heart and neural crest derivatives expressed 2	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:621207	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:cardiac ventricle	PMID:12359233|REF_RGD_ID:727442
13939021	HAND2	heart and neural crest derivatives expressed 2	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:731603	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394407
13939021	HAND2	heart and neural crest derivatives expressed 2	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:731604	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:heart right ventricle	PMID:12359233|REF_RGD_ID:727442
13939021	HAND2	heart and neural crest derivatives expressed 2	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:621207	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart right ventricle	PMID:12955401|REF_RGD_ID:5132894
13939021	HAND2	heart and neural crest derivatives expressed 2	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:731603	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394407
13939021	HAND2	heart and neural crest derivatives expressed 2	gene	DOID:9007174	Ventricular Remodeling		ISO	RGD:731603	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394407
13939033	NEGR1	neuronal growth regulator 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13939033	NEGR1	neuronal growth regulator 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939033	NEGR1	neuronal growth regulator 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13939033	NEGR1	neuronal growth regulator 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1348692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13939033	NEGR1	neuronal growth regulator 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13939033	NEGR1	neuronal growth regulator 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348692	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13939033	NEGR1	neuronal growth regulator 1	gene	DOID:5434	scrapie		ISO	RGD:1332157	D	RGD:9068941	20201204	RGD			PMID:29087046|REF_RGD_ID:40886276
13939033	NEGR1	neuronal growth regulator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939033	NEGR1	neuronal growth regulator 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13939033	NEGR1	neuronal growth regulator 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1348692	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19079261
13939093	RB1CC1	RB1 inducible coiled-coil 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13939093	RB1CC1	RB1 inducible coiled-coil 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939093	RB1CC1	RB1 inducible coiled-coil 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13939093	RB1CC1	RB1 inducible coiled-coil 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1319644	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13939093	RB1CC1	RB1 inducible coiled-coil 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1319644	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, SOMATIC	
13939093	RB1CC1	RB1 inducible coiled-coil 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13939093	RB1CC1	RB1 inducible coiled-coil 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13939093	RB1CC1	RB1 inducible coiled-coil 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1319644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13939093	RB1CC1	RB1 inducible coiled-coil 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13939093	RB1CC1	RB1 inducible coiled-coil 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13939093	RB1CC1	RB1 inducible coiled-coil 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319644	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13939093	RB1CC1	RB1 inducible coiled-coil 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1319644	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21822266
13939093	RB1CC1	RB1 inducible coiled-coil 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13939093	RB1CC1	RB1 inducible coiled-coil 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13939093	RB1CC1	RB1 inducible coiled-coil 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13939093	RB1CC1	RB1 inducible coiled-coil 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1319644	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21466612
13939093	RB1CC1	RB1 inducible coiled-coil 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:732865	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28220687
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:732865	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19934007
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:1550489	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation, altered localization:nucleus	PMID:21768291|REF_RGD_ID:6484534
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:732865	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:nucleus	PMID:21768291|REF_RGD_ID:6484534
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:13580	cholestasis	treatment	ISO	RGD:3387	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:liver (rat)	PMID:27090119|REF_RGD_ID:15090804
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:732865	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea	PMID:21681106
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:732865	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs10074991 (human)	PMID:22562547|REF_RGD_ID:6484541
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:732865	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20622004|REF_RGD_ID:5685669
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:732865	D	RGD:9068941	20210903	RGD		human cells in mouse model	PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732865	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:732865	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26098866
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:732865	D	RGD:9068941	20250710	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:40010574
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:9002661	Diabetes Complications		ISO	RGD:3387	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:21548839|REF_RGD_ID:6484542
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis	severity	ISO	RGD:1550489	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19486896|REF_RGD_ID:6484540
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:1550489	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21595935|REF_RGD_ID:6484539
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:1550489	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:epididymal fat pad	PMID:20421294|REF_RGD_ID:6484543
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:1550489	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:3387	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:3387	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity	PMID:22231922|REF_RGD_ID:6484545
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:732865	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19934007
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections		ISO	RGD:732865	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28220687
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:3387	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20054491|REF_RGD_ID:2316808
13939165	PRKAA1	protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1550489	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19162361|REF_RGD_ID:6484544
13939186	ZMYM1	zinc finger MYM-type containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13939186	ZMYM1	zinc finger MYM-type containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939186	ZMYM1	zinc finger MYM-type containing 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1315977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13939186	ZMYM1	zinc finger MYM-type containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315977	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13939186	ZMYM1	zinc finger MYM-type containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13939186	ZMYM1	zinc finger MYM-type containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13939186	ZMYM1	zinc finger MYM-type containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13939186	ZMYM1	zinc finger MYM-type containing 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13939186	ZMYM1	zinc finger MYM-type containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13939186	ZMYM1	zinc finger MYM-type containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13939186	ZMYM1	zinc finger MYM-type containing 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1315977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13939227	C13H3orf38	chromosome 13 C3orf38 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939227	C13H3orf38	chromosome 13 C3orf38 homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13939227	C13H3orf38	chromosome 13 C3orf38 homolog	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13939227	C13H3orf38	chromosome 13 C3orf38 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939246	DNAJB9	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B9	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:737476	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26881866
13939246	DNAJB9	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B9	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:737476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13939246	DNAJB9	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737476	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13939246	DNAJB9	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B9	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:737476	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26881866
13939256	MOCS3	molybdenum cofactor synthesis 3	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1316006	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis	
13939256	MOCS3	molybdenum cofactor synthesis 3	gene	DOID:9009398	Molybdenum cofactor deficiency, type B2		ISO	RGD:1316006	D	RGD:7240710	20251105	OMIM			
13939256	MOCS3	molybdenum cofactor synthesis 3	gene	DOID:9009398	Molybdenum cofactor deficiency, type B2		ISO	RGD:1316006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MOLYBDENUM COFACTOR DEFICIENCY, TYPE B2	
13939277	TMEM255B	transmembrane protein 255B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939277	TMEM255B	transmembrane protein 255B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13939277	TMEM255B	transmembrane protein 255B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13939277	TMEM255B	transmembrane protein 255B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13939277	TMEM255B	transmembrane protein 255B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939277	TMEM255B	transmembrane protein 255B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:0050425	restless legs syndrome		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Restless legs	PMID:28492532
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate	PMID:18354422|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:24851285|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29852413|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31440727|PMID:31618753|PMID:33037390|PMID:33057194|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:37543906|PMID:40095209
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:28492532|PMID:29358611
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:16235065|PMID:17765802|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23596459|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:16883520|PMID:18249525|PMID:23146207|PMID:25052858|PMID:25524373|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34136434|PMID:34474328|PMID:37596007
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:13074	tinea unguium		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinea unguium	PMID:28492532
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:14264	benign neonatal seizures		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures	PMID:14534157|PMID:16199547|PMID:16883520|PMID:17576681|PMID:18249525|PMID:18354422|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23146207|PMID:23360469|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:24375629|PMID:24851285|PMID:25052858|PMID:25278462|PMID:25524373|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27888506|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29778030|PMID:29808309|PMID:29852413|PMID:29924869|PMID:30348901|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31440727|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32086284|PMID:32613771|PMID:33004838|PMID:33098118|PMID:33149276|PMID:34136434|PMID:34474328|PMID:34728568|PMID:35627274|PMID:36454368|PMID:37596007|PMID:38250573|PMID:9425900|PMID:9536098
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:14264	benign neonatal seizures		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures	PMID:14534157|PMID:16199547|PMID:16235065|PMID:16883520|PMID:17576681|PMID:17765802|PMID:18249525|PMID:18354422|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23146207|PMID:23360469|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:24375629|PMID:24851285|PMID:25052858|PMID:25278462|PMID:25524373|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27888506|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29778030|PMID:29808309|PMID:29852413|PMID:29924869|PMID:30348901|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31440727|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32086284|PMID:32613771|PMID:33004838|PMID:33098118|PMID:33149276|PMID:34136434|PMID:34474328|PMID:34728568|PMID:35627274|PMID:36454368|PMID:37596007|PMID:38250573|PMID:9425900|PMID:9536098
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:14264	benign neonatal seizures		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal seizure	PMID:14534157|PMID:16199547|PMID:16235065|PMID:16883520|PMID:17576681|PMID:17765802|PMID:18249525|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23146207|PMID:23360469|PMID:23596459|PMID:24375629|PMID:24851285|PMID:25052858|PMID:25278462|PMID:25524373|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27888506|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29778030|PMID:29808309|PMID:29852413|PMID:29924869|PMID:30348901|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31440727|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32086284|PMID:32613771|PMID:33004838|PMID:33098118|PMID:33149276|PMID:34136434|PMID:34474328|PMID:34728568|PMID:35627274|PMID:36454368|PMID:37596007|PMID:38250573|PMID:9425900|PMID:9536098
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:14777	benign familial neonatal epilepsy		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign familial neonatal epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures	PMID:16883520|PMID:17576681|PMID:18249525|PMID:18354422|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23146207|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25524373|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29808309|PMID:29852413|PMID:30348901|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31440727|PMID:31785789|PMID:32086284|PMID:32613771|PMID:33004838|PMID:33098118|PMID:33149276|PMID:34136434|PMID:34474328|PMID:34728568|PMID:36454368|PMID:37596007|PMID:9536098
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:14777	benign familial neonatal epilepsy		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign familial neonatal epilepsy	PMID:16883520|PMID:17576681|PMID:18249525|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23146207|PMID:23596459|PMID:25052858|PMID:25524373|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29808309|PMID:29852413|PMID:30348901|PMID:31177578|PMID:31440727|PMID:31785789|PMID:32086284|PMID:32613771|PMID:33004838|PMID:33098118|PMID:33149276|PMID:34136434|PMID:34474328|PMID:34728568|PMID:36454368|PMID:37596007|PMID:9536098
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20221213	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures | ClinVar Annotator: match by term: seizure | ClinVar Annotator: match by term: seizures	PMID:25278462|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures | ClinVar Annotator: match by term: seizure | ClinVar Annotator: match by term: seizures	PMID:18354422|PMID:21687499|PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25278462|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31440727
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:16883520|PMID:18249525|PMID:23146207|PMID:25052858|PMID:25524373|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34136434|PMID:34474328|PMID:37596007
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:28492532
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:3329	benign epilepsy with centrotemporal spikes		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:28492532
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:28492532
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16235065|PMID:17576681|PMID:17765802|PMID:18625963|PMID:19167866|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23360469|PMID:23596459|PMID:24375629|PMID:25194482|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29808309|PMID:29924869|PMID:30348901|PMID:32086284|PMID:33004838|PMID:35627274|PMID:9536098
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:28492532|PMID:29358611
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:28492532|PMID:29358611
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:28492532
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:69222	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Bone Neoplasms;protein:decreased expression:dorsal root ganglia (rat)	PMID:23352759|REF_RGD_ID:9686417
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:9003109	Benign Familial Neonatal Seizures, 2		ISO	RGD:735595	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:9003109	Benign Familial Neonatal Seizures, 2		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant form of benign neonatal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Benign Neonatal Epilepsy 2 | ClinVar Annotator: match by term: KCNQ3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SEIZURES, BENIGN FAMILIAL NEONATAL, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 2	PMID:10852552|PMID:14534157|PMID:16235065|PMID:16883520|PMID:17576681|PMID:17765802|PMID:18249525|PMID:18425618|PMID:1859177|PMID:18625963|PMID:19167866|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23146207|PMID:23360469|PMID:23596459|PMID:24375629|PMID:25052858|PMID:25278462|PMID:25524373|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27781029|PMID:27888506|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29808309|PMID:29852413|PMID:30348901|PMID:30782577|PMID:31177578|PMID:31440727|PMID:31785789|PMID:32086284|PMID:32613771|PMID:33004838|PMID:33098118|PMID:33149276|PMID:34136434|PMID:34474328|PMID:34728568|PMID:36454368|PMID:37596007|PMID:9425900|PMID:9536098
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:9003703	Coxa Valga		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coxa valga	PMID:28492532
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:28492532|PMID:29358611
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:28492532
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty	PMID:28492532
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:28492532
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:16883520|PMID:18249525|PMID:23146207|PMID:25052858|PMID:25524373|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:34136434|PMID:34474328|PMID:37596007
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13939296	KCNQ3	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:735595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:28492532|PMID:29358611
13939333	PFDN1	prefoldin subunit 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939333	PFDN1	prefoldin subunit 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1313729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13939333	PFDN1	prefoldin subunit 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13939333	PFDN1	prefoldin subunit 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939333	PFDN1	prefoldin subunit 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13939333	PFDN1	prefoldin subunit 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13939333	PFDN1	prefoldin subunit 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13939346	POLR1C	RNA polymerase I and III subunit C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939346	POLR1C	RNA polymerase I and III subunit C	gene	DOID:0060792	hypomyelinating leukodystrophy 11		ISO	RGD:1320170	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13939346	POLR1C	RNA polymerase I and III subunit C	gene	DOID:0060792	hypomyelinating leukodystrophy 11		ISO	RGD:1320170	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 11 | ClinVar Annotator: match by term: LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 | ClinVar Annotator: match by term: POLR1C-related condition	PMID:21131976|PMID:22563501|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:26467025|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29567474|PMID:30311386|PMID:30505682|PMID:30957429|PMID:31216405|PMID:31368241|PMID:32042905|PMID:33134290|PMID:33176815|PMID:33597727|PMID:33804237|PMID:33888711|PMID:35012964|PMID:37197783|PMID:37267771|PMID:610060
13939346	POLR1C	RNA polymerase I and III subunit C	gene	DOID:0080791	Treacher Collins syndrome 3		ISO	RGD:1320170	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13939346	POLR1C	RNA polymerase I and III subunit C	gene	DOID:0080791	Treacher Collins syndrome 3		ISO	RGD:1320170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POLR1C-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: TREACHER COLLINS SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome 3	PMID:21131976|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29567474|PMID:29644095|PMID:30311386|PMID:30957429|PMID:31019026|PMID:32042905|PMID:33597727|PMID:33804237|PMID:33888711|PMID:34645491|PMID:35012964|PMID:610060
13939346	POLR1C	RNA polymerase I and III subunit C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13939346	POLR1C	RNA polymerase I and III subunit C	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13939346	POLR1C	RNA polymerase I and III subunit C	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:21131976|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:28492532|PMID:29567474|PMID:30311386|PMID:30957429|PMID:32042905|PMID:33804237|PMID:35012964|PMID:610060|PMID:9536098
13939346	POLR1C	RNA polymerase I and III subunit C	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13939346	POLR1C	RNA polymerase I and III subunit C	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1320170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:25741868|PMID:28492532
13939346	POLR1C	RNA polymerase I and III subunit C	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1320170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive	PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32042905|PMID:33804237|PMID:35012964|PMID:610060
13939346	POLR1C	RNA polymerase I and III subunit C	gene	DOID:9008003	Mandibulofacial Dysostosis		ISO	RGD:1320170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21131976
13939346	POLR1C	RNA polymerase I and III subunit C	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13939367	TMEM170B	transmembrane protein 170B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2293893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939367	TMEM170B	transmembrane protein 170B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:2293893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13939367	TMEM170B	transmembrane protein 170B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:2293893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13939367	TMEM170B	transmembrane protein 170B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:2293893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13939387	SKP1	S-phase kinase associated protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347276	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13939387	SKP1	S-phase kinase associated protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939387	SKP1	S-phase kinase associated protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13939387	SKP1	S-phase kinase associated protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939387	SKP1	S-phase kinase associated protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13939387	SKP1	S-phase kinase associated protein 1	gene	DOID:9003318	Keratoconus 1		ISO	RGD:1347276	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1	
13939397	LONRF2	LON peptidase N-terminal domain and ring finger 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939397	LONRF2	LON peptidase N-terminal domain and ring finger 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13939397	LONRF2	LON peptidase N-terminal domain and ring finger 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13939397	LONRF2	LON peptidase N-terminal domain and ring finger 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13939397	LONRF2	LON peptidase N-terminal domain and ring finger 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939397	LONRF2	LON peptidase N-terminal domain and ring finger 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13939422	KRT12	keratin 12	gene	DOID:0060451	Meesmann corneal dystrophy		ISO	RGD:1312464	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13939422	KRT12	keratin 12	gene	DOID:0080670	Meesmann corneal dystrophy 1		ISO	RGD:1312464	D	RGD:7240710	20200429	OMIM			
13939422	KRT12	keratin 12	gene	DOID:0080670	Meesmann corneal dystrophy 1		ISO	RGD:1312464	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORNEAL DYSTROPHY, MEESMANN, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Meesmann, 1 | ClinVar Annotator: match by term: KRT12-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13939422	KRT12	keratin 12	gene	DOID:1754	mitral valve stenosis		ISO	RGD:1312464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitral stenosis	PMID:20577595
13939422	KRT12	keratin 12	gene	DOID:2566	corneal dystrophy	susceptibility	ISO	RGD:1312464	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:mutations: ; V143L, R135T; Meesmann's corneal dystrophy, OMIM:122100	PMID:9171831|REF_RGD_ID:1600169
13939422	KRT12	keratin 12	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13939422	KRT12	keratin 12	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13939422	KRT12	keratin 12	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13939444	RAB5B	RAB5B, member RAS oncogene family	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939444	RAB5B	RAB5B, member RAS oncogene family	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13939444	RAB5B	RAB5B, member RAS oncogene family	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13939444	RAB5B	RAB5B, member RAS oncogene family	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939444	RAB5B	RAB5B, member RAS oncogene family	gene	DOID:9001026	Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1		ISO	RGD:1315136	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RAB5B-associated surfactant dysfunction disorder	PMID:25741868|PMID:35121658
13939444	RAB5B	RAB5B, member RAS oncogene family	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1315136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:35121658
13939444	RAB5B	RAB5B, member RAS oncogene family	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1315136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868|PMID:35121658
13939444	RAB5B	RAB5B, member RAS oncogene family	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1315136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:35121658
13939444	RAB5B	RAB5B, member RAS oncogene family	gene	DOID:9006335	Thyrotropin-Releasing Hormone Deficiency		ISO	RGD:1315136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothalamic hypothyroidism	PMID:25741868|PMID:35121658
13939444	RAB5B	RAB5B, member RAS oncogene family	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1315136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:35121658
13939444	RAB5B	RAB5B, member RAS oncogene family	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1315136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868|PMID:35121658
13939444	RAB5B	RAB5B, member RAS oncogene family	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1315136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:25741868|PMID:35121658
13939467	LY6G5C	lymphocyte antigen 6 family member G5C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939467	LY6G5C	lymphocyte antigen 6 family member G5C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13939467	LY6G5C	lymphocyte antigen 6 family member G5C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346509	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13939467	LY6G5C	lymphocyte antigen 6 family member G5C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939474	ACOX2	acyl-CoA oxidase 2	gene	DOID:0111067	congenital bile acid synthesis defect 6		ISO	RGD:735528	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13939474	ACOX2	acyl-CoA oxidase 2	gene	DOID:0111067	congenital bile acid synthesis defect 6		ISO	RGD:735528	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACOX2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BILE ACID SYNTHESIS DEFECT, CONGENITAL, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 6	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27884763|PMID:28492532|PMID:35395098|PMID:35775617|PMID:9536098
13939474	ACOX2	acyl-CoA oxidase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13939474	ACOX2	acyl-CoA oxidase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13939474	ACOX2	acyl-CoA oxidase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13939474	ACOX2	acyl-CoA oxidase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735528	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939474	ACOX2	acyl-CoA oxidase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13939474	ACOX2	acyl-CoA oxidase 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:735528	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13939474	ACOX2	acyl-CoA oxidase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13939474	ACOX2	acyl-CoA oxidase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13939474	ACOX2	acyl-CoA oxidase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13939474	ACOX2	acyl-CoA oxidase 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:735528	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13939503	SYTL5	synaptotagmin like 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13939503	SYTL5	synaptotagmin like 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939503	SYTL5	synaptotagmin like 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13939503	SYTL5	synaptotagmin like 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13939503	SYTL5	synaptotagmin like 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13939503	SYTL5	synaptotagmin like 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13939503	SYTL5	synaptotagmin like 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13939503	SYTL5	synaptotagmin like 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13939503	SYTL5	synaptotagmin like 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736279	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13939503	SYTL5	synaptotagmin like 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939503	SYTL5	synaptotagmin like 5	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:736279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13939503	SYTL5	synaptotagmin like 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13939503	SYTL5	synaptotagmin like 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13939547	TRIM34	tripartite motif containing 34	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1322062	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13939570	ATXN10	ataxin 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939570	ATXN10	ataxin 10	gene	DOID:0050960	spinocerebellar ataxia 10		ISO	RGD:1351525	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13939570	ATXN10	ataxin 10	gene	DOID:0050960	spinocerebellar ataxia 10		ISO	RGD:1351525	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATXN10-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 10	PMID:25741868
13939570	ATXN10	ataxin 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351525	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13939570	ATXN10	ataxin 10	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13939570	ATXN10	ataxin 10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13939570	ATXN10	ataxin 10	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13939570	ATXN10	ataxin 10	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13939570	ATXN10	ataxin 10	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13939570	ATXN10	ataxin 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939570	ATXN10	ataxin 10	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351525	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13939570	ATXN10	ataxin 10	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias	susceptibility	ISO	RGD:1351525	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeat:intron 9	PMID:11017075|REF_RGD_ID:1599410
13939570	ATXN10	ataxin 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13939570	ATXN10	ataxin 10	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:1315664	D	RGD:9068941	20211112	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34142820
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease		ISO	RGD:1315664	D	RGD:9068941	20221006	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35789393
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1315664	D	RGD:9068941	20221006	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35789393
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1315664	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:1883	hepatitis C		ISO	RGD:1315664	D	RGD:9068941	20221006	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35789393
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315664	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1315664	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:9007516	C1q Deficiency		ISO	RGD:1315664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: C1Q DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency	PMID:20635792|PMID:21654842|PMID:25741868|PMID:28082982|PMID:28492532|PMID:30008451|PMID:31357913|PMID:7900940|PMID:8630118
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:9007652	C1q Deficiency 3		ISO	RGD:1315664	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:9007652	C1q Deficiency 3		ISO	RGD:1315664	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: C1Q DEFICIENCY 3 | ClinVar Annotator: match by term: C1QC-related condition	PMID:24157463|PMID:28492532|PMID:8630118
13939598	C1QC	complement C1q C chain	gene	DOID:9007806	Drug Hypersensitivity Syndrome		ISO	RGD:1315664	D	RGD:9068941	20211112	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34142820
13939610	C7H15orf39	chromosome 7 C15orf39 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939610	C7H15orf39	chromosome 7 C15orf39 homolog	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13939610	C7H15orf39	chromosome 7 C15orf39 homolog	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13939610	C7H15orf39	chromosome 7 C15orf39 homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13939610	C7H15orf39	chromosome 7 C15orf39 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604333	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13939610	C7H15orf39	chromosome 7 C15orf39 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939610	C7H15orf39	chromosome 7 C15orf39 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13939620	CBY1	chibby 1, beta catenin antagonist	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1343969	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	
13939620	CBY1	chibby 1, beta catenin antagonist	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1343969	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13939620	CBY1	chibby 1, beta catenin antagonist	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1343969	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13939620	CBY1	chibby 1, beta catenin antagonist	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13939620	CBY1	chibby 1, beta catenin antagonist	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1616726	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:166760	
13939620	CBY1	chibby 1, beta catenin antagonist	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1343969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13939620	CBY1	chibby 1, beta catenin antagonist	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343969	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13939620	CBY1	chibby 1, beta catenin antagonist	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939620	CBY1	chibby 1, beta catenin antagonist	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13939620	CBY1	chibby 1, beta catenin antagonist	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343969	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13939620	CBY1	chibby 1, beta catenin antagonist	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13939620	CBY1	chibby 1, beta catenin antagonist	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13939620	CBY1	chibby 1, beta catenin antagonist	gene	DOID:9562	primary ciliary dyskinesia		ISO	RGD:1616726	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13939636	IL18RAP	interleukin 18 receptor accessory protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13939636	IL18RAP	interleukin 18 receptor accessory protein	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:1315691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21983784
13939636	IL18RAP	interleukin 18 receptor accessory protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939636	IL18RAP	interleukin 18 receptor accessory protein	gene	DOID:0080685	aortic dissection		ISO	RGD:1315691	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection	PMID:34409081
13939636	IL18RAP	interleukin 18 receptor accessory protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13939636	IL18RAP	interleukin 18 receptor accessory protein	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1315691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20228799
13939636	IL18RAP	interleukin 18 receptor accessory protein	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity		ISO	RGD:1315691	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs1420106 (human)	PMID:18774397|REF_RGD_ID:5024946
13939636	IL18RAP	interleukin 18 receptor accessory protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13939636	IL18RAP	interleukin 18 receptor accessory protein	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1315692	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19164288|REF_RGD_ID:4889578
13939661	CFAP20DC	CFAP20 domain containing	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13939661	CFAP20DC	CFAP20 domain containing	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13939724	HS3ST4	heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13939724	HS3ST4	heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13939724	HS3ST4	heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13939724	HS3ST4	heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 4	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:1352921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18316681
13939729	FAM110B	family with sequence similarity 110 member B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13939729	FAM110B	family with sequence similarity 110 member B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939729	FAM110B	family with sequence similarity 110 member B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13939729	FAM110B	family with sequence similarity 110 member B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13939729	FAM110B	family with sequence similarity 110 member B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13939729	FAM110B	family with sequence similarity 110 member B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13939729	FAM110B	family with sequence similarity 110 member B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605314	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13939729	FAM110B	family with sequence similarity 110 member B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939729	FAM110B	family with sequence similarity 110 member B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13939729	FAM110B	family with sequence similarity 110 member B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13939745	PSMC3	proteasome 26S subunit, ATPase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939745	PSMC3	proteasome 26S subunit, ATPase 3	gene	DOID:0070693	Ebstein-Bezieau neurodevelopmental syndrome		ISO	RGD:732077	D	RGD:7240710	20260506	OMIM			
13939745	PSMC3	proteasome 26S subunit, ATPase 3	gene	DOID:0070693	Ebstein-Bezieau neurodevelopmental syndrome		ISO	RGD:732077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EBSTEIN-BEZIEAU NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME	
13939745	PSMC3	proteasome 26S subunit, ATPase 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13939745	PSMC3	proteasome 26S subunit, ATPase 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13939745	PSMC3	proteasome 26S subunit, ATPase 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13939745	PSMC3	proteasome 26S subunit, ATPase 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13939745	PSMC3	proteasome 26S subunit, ATPase 3	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:732077	D	RGD:9068941	20220210	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13939745	PSMC3	proteasome 26S subunit, ATPase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939745	PSMC3	proteasome 26S subunit, ATPase 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732077	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28689658
13939745	PSMC3	proteasome 26S subunit, ATPase 3	gene	DOID:9003595	DEAFNESS, CATARACT, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND POLYNEUROPATHY		ISO	RGD:732077	D	RGD:7240710	20220209	OMIM			
13939745	PSMC3	proteasome 26S subunit, ATPase 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:732077	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:32500975|PMID:37256937
13939745	PSMC3	proteasome 26S subunit, ATPase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13939745	PSMC3	proteasome 26S subunit, ATPase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria	PMID:16783378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:19138334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34272103|PMID:34445196
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:0060900	Parkinson's disease 14		ISO	RGD:732454	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:0060900	Parkinson's disease 14		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Parkinson disease 14 | ClinVar Annotator: match by term: DYSTONIA-PARKINSONISM, ADULT-ONSET	PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:19087156|PMID:19138334|PMID:20186954|PMID:20301718|PMID:20584031|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:20938027|PMID:21368765|PMID:21700586|PMID:21812034|PMID:22213678|PMID:22934738|PMID:23182313|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24130795|PMID:24252552|PMID:24745848|PMID:25164370|PMID:25660576|PMID:25741868|PMID:26196026|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26633542|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:26755131|PMID:26829737|PMID:27081553|PMID:27127721|PMID:27146152|PMID:27196560|PMID:27268037|PMID:27395053|PMID:27516098|PMID:27882168|PMID:27942883|PMID:28211602|PMID:28295203|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29108286|PMID:29159939|PMID:2939507|PMID:29395073|PMID:29454663|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:29913018|PMID:30065071|PMID:30088174|PMID:30120687|PMID:30232368|PMID:30302010|PMID:30340910|PMID:30619057|PMID:30772976|PMID:30788857|PMID:31196701|PMID:31493945|PMID:31496990|PMID:31506141|PMID:31516627|PMID:31548400|PMID:32005694|PMID:32183746|PMID:32357911|PMID:32404165|PMID:32581362|PMID:32613234|PMID:32771225|PMID:32961396|PMID:33279242|PMID:33361639|PMID:33550528|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:34307755|PMID:34520727|PMID:34622992|PMID:34823216|PMID:35041927|PMID:35122944|PMID:35247231|PMID:35314707|PMID:35624904|PMID:35645773|PMID:35741772|PMID:35861376|PMID:35873758|PMID:36033628|PMID:36150414|PMID:36247768|PMID:36570855|PMID:37198191|PMID:37644343|PMID:37750340|PMID:39202603|PMID:9536098
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:16783378|PMID:17033970|PMID:18414213|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:20886109|PMID:22213678|PMID:24628589|PMID:25164370|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:32581362
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30042723|PMID:34307755|PMID:40786864
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:0080856	vascular Parkinsonism		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vascular parkinsonism	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30042723|PMID:34307755|PMID:40786864
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:0090056	dystonia 12		ISO	RGD:732454	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:p.R632W (human)	PMID:19087156|REF_RGD_ID:6482737
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:0110734	neurodegeneration with brain iron accumulation		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Iron accumulation in brain | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation | ClinVar Annotator: match by term: iron accumulation in brain	PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17033970|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:19087156|PMID:19138334|PMID:20226704|PMID:20301718|PMID:20584031|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:22213678|PMID:22934738|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24130795|PMID:24252552|PMID:24628589|PMID:24745848|PMID:24800972|PMID:24870368|PMID:25164370|PMID:25634434|PMID:25741868|PMID:26196026|PMID:26633542|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:26829737|PMID:27081553|PMID:27127721|PMID:27146152|PMID:27196560|PMID:27268037|PMID:27395053|PMID:27516098|PMID:27882168|PMID:27942883|PMID:28211602|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:28716262|PMID:29108286|PMID:2939507|PMID:29395073|PMID:29454663|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:29913018|PMID:30120687|PMID:30232368|PMID:30302010|PMID:30340910|PMID:30619057|PMID:31104286|PMID:31493945|PMID:31496990|PMID:31506141|PMID:31516627|PMID:31689548|PMID:32005694|PMID:32183746|PMID:32357911|PMID:32771225|PMID:33050356|PMID:33279242|PMID:33550528|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34234304|PMID:34272103|PMID:34307755|PMID:34387792|PMID:34520727|PMID:34622992|PMID:35122944|PMID:35247231|PMID:35329915|PMID:35861376|PMID:35873758|PMID:36790591|PMID:37285793|PMID:37403138|PMID:37644343|PMID:39202603
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:0110735	neurodegeneration with brain iron accumulation 2A		ISO	RGD:732454	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:0110735	neurodegeneration with brain iron accumulation 2A		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystrophy, Infantile Neuroaxonal | ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy 1 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 2A | ClinVar Annotator: match by term: PLA2G6-associated neurodegeneration | ClinVar Annotator: match by term: Seitelberger disease	PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17033970|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:18981035|PMID:19087156|PMID:19138334|PMID:19893029|PMID:20186954|PMID:20226704|PMID:20301718|PMID:20584031|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:20938027|PMID:20947703|PMID:21368765|PMID:21520282|PMID:21700586|PMID:21812034|PMID:22213678|PMID:22442204|PMID:22934738|PMID:23182313|PMID:23749988|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24130795|PMID:24252552|PMID:24628589|PMID:24745848|PMID:24870368|PMID:25164370|PMID:25326637|PMID:25348461|PMID:25601130|PMID:25634434|PMID:25640679|PMID:25660576|PMID:25741868|PMID:26196026|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26633542|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:26755131|PMID:26829737|PMID:26950094|PMID:27081553|PMID:27127721|PMID:27146152|PMID:27196560|PMID:27268037|PMID:27294386|PMID:27395053|PMID:27516098|PMID:27709683|PMID:27882168|PMID:27884548|PMID:27942883|PMID:28150298|PMID:28211602|PMID:28252636|PMID:28295203|PMID:28492532|PMID:28549837|PMID:28600779|PMID:28714225|PMID:28821231|PMID:29108286|PMID:29124790|PMID:29159939|PMID:2939507|PMID:29395073|PMID:29454663|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:30042723|PMID:30065071|PMID:30088174|PMID:30112060|PMID:30120687|PMID:30232368|PMID:30302010|PMID:30340910|PMID:30537300|PMID:30619057|PMID:30619446|PMID:30772976|PMID:30788857|PMID:31069529|PMID:31196701|PMID:31493945|PMID:31496990|PMID:31506141|PMID:31516627|PMID:31548400|PMID:31689548|PMID:31690835|PMID:32005694|PMID:32183746|PMID:32357911|PMID:32404165|PMID:32613234|PMID:32771225|PMID:32961396|PMID:33098801|PMID:33279242|PMID:33361639|PMID:33481221|PMID:33550528|PMID:33619735|PMID:33769990|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:34307755|PMID:34445196|PMID:34520727|PMID:34602496|PMID:34622992|PMID:34823216|PMID:35032046|PMID:35041927|PMID:35122944|PMID:35247231|PMID:35314707|PMID:35329915|PMID:35624904|PMID:35645773|PMID:35741772|PMID:35861376|PMID:35872528|PMID:35873758|PMID:35911906|PMID:36002593|PMID:36033628|PMID:36150414|PMID:36247768|PMID:36305856|PMID:36570855|PMID:36790591|PMID:36879366|PMID:37198191|PMID:37403138|PMID:37453004|PMID:37508669|PMID:37644343|PMID:37750340|PMID:38374194|PMID:38590380|PMID:38703036|PMID:39202603|PMID:39796207|PMID:40335451|PMID:40786864|PMID:9536098
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:0110736	neurodegeneration with brain iron accumulation 2B		ISO	RGD:732454	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:0110736	neurodegeneration with brain iron accumulation 2B		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION, PLA2G6-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 2b	PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17033970|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:19087156|PMID:19138334|PMID:20301718|PMID:20584031|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:20938027|PMID:21700586|PMID:21812034|PMID:22213678|PMID:22934738|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24130795|PMID:24252552|PMID:24745848|PMID:25164370|PMID:25660576|PMID:25741868|PMID:26196026|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26633542|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:26755131|PMID:26829737|PMID:27081553|PMID:27127721|PMID:27146152|PMID:27196560|PMID:27268037|PMID:27395053|PMID:27516098|PMID:27882168|PMID:27942883|PMID:28211602|PMID:28295203|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29108286|PMID:29159939|PMID:2939507|PMID:29395073|PMID:29454663|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:30088174|PMID:30120687|PMID:30232368|PMID:30302010|PMID:30340910|PMID:30619057|PMID:30772976|PMID:30788857|PMID:31196701|PMID:31493945|PMID:31496990|PMID:31506141|PMID:31516627|PMID:31548400|PMID:32005694|PMID:32183746|PMID:32357911|PMID:32404165|PMID:32581362|PMID:32613234|PMID:32771225|PMID:32961396|PMID:33279242|PMID:33361639|PMID:33550528|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:34307755|PMID:34520727|PMID:34622992|PMID:34823216|PMID:35041927|PMID:35122944|PMID:35247231|PMID:35314707|PMID:35624904|PMID:35645773|PMID:35741772|PMID:35861376|PMID:35873758|PMID:36033628|PMID:36150414|PMID:36247768|PMID:36570855|PMID:36790591|PMID:37198191|PMID:37236368|PMID:37644343|PMID:37750340|PMID:39202603|PMID:9536098
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:24252552|PMID:25741868|PMID:27146152|PMID:27196560|PMID:28492532|PMID:32771225
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:0110784	hereditary spastic paraplegia 33		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:24628589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714225
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:24628589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714225
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:10247	pleurisy		ISO	RGD:628867	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15003994|REF_RGD_ID:6482741
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Otitis media	PMID:25741868
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:32581362
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gestational diabetes	PMID:16783378|PMID:25741868|PMID:28492532
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:11723	Duchenne muscular dystrophy		ISO	RGD:732454	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22934738|REF_RGD_ID:12910703
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Iron deficiency anemia	PMID:18414213|PMID:25741868
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:2939507|PMID:29395073|PMID:29859652|PMID:34307755|PMID:35247231
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder	PMID:16783378|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18799783|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:24745848|PMID:25741868|PMID:27378808|PMID:28492532|PMID:28542792|PMID:28716262|PMID:30340910|PMID:33101984|PMID:33619735|PMID:34622992
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:732455	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24919816|REF_RGD_ID:12910702
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	PMID:18414213|PMID:25741868
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30042723|PMID:34307755|PMID:40786864
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	no_association	ISO	RGD:732454	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.P806R (c.2417C>G) (human)	PMID:21368765|REF_RGD_ID:6482734
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	onset	ISO	RGD:732454	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense muations, nonsense mutation: :p.F72L, p.Q452X, p.R635Q (human)	PMID:20938027|REF_RGD_ID:6482733
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:16783378|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:18981035|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26196026|PMID:26467025|PMID:26668131|PMID:27268037|PMID:27378808|PMID:28492532|PMID:28542792|PMID:28716262|PMID:30340910|PMID:32183746|PMID:32707456|PMID:32860008|PMID:33101984|PMID:33619735|PMID:34272103|PMID:34520727|PMID:34622992|PMID:35113461|PMID:39825153
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:20301718|PMID:20619503|PMID:22213678|PMID:24628589|PMID:24745848|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:29472584|PMID:30619057|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia | ClinVar Annotator: match by term: anemia	PMID:18799783|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29454663|PMID:31493945|PMID:36790591
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:2367	neuroaxonal dystrophy		ISO	RGD:732454	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:cds:p.V691del (human)	PMID:17033970|REF_RGD_ID:6482740
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:2367	neuroaxonal dystrophy		ISO	RGD:732454	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations, nonsense mutation, splice-site mutation: :multiple	PMID:19138334|REF_RGD_ID:6482736
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:2367	neuroaxonal dystrophy		ISO	RGD:732455	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18305254|REF_RGD_ID:6482739
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:2367	neuroaxonal dystrophy		ISO	RGD:732455	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertion:intron (mouse)	PMID:22442204|REF_RGD_ID:6482732
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:2367	neuroaxonal dystrophy		ISO	RGD:732455	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutation:cds	PMID:19893029|REF_RGD_ID:6482735
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:16783378|PMID:25741868|PMID:28492532
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:2939507|PMID:29395073|PMID:29859652|PMID:34307755|PMID:35247231
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:19138334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34272103|PMID:34445196
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:539	ophthalmoplegia		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ophthalmoplegia	PMID:25741868
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb dystonia	PMID:18414213|PMID:25741868
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:19138334|PMID:20301718|PMID:20619503|PMID:22213678|PMID:24745848|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:27127721|PMID:28295203|PMID:28492532|PMID:2939507|PMID:29395073|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:30120687|PMID:30619057|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:34307755|PMID:34445196|PMID:35247231|PMID:35861376
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the mitochondrion	PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:20301718|PMID:20619503|PMID:24745848|PMID:25741868|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:28492532|PMID:29472584|PMID:30619057|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:19138334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34272103|PMID:34445196
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:732455	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord	PMID:21868473|REF_RGD_ID:6482718
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:19138334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34272103|PMID:34445196
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:18570303|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:25741868|PMID:26196026|PMID:26668131|PMID:27268037|PMID:28492532|PMID:32183746|PMID:32707456|PMID:34272103|PMID:34520727|PMID:34622992|PMID:35113461
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9000831	Hypokinesia		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bradykinesia	PMID:18414213|PMID:25741868
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	PMID:18414213|PMID:25741868
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9002498	Wallerian Degeneration		ISO	RGD:732455	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18718965|REF_RGD_ID:6482738
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia	PMID:19138334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34272103|PMID:34445196
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:16783378|PMID:25741868|PMID:28492532
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration	PMID:16783378|PMID:17033970|PMID:18414213|PMID:20886109|PMID:25164370|PMID:25741868|PMID:28492532
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9002969	Nevus		ISO	RGD:732454	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19578365
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9003132	Sialorrhea		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drooling	PMID:19138334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34272103|PMID:34445196
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9004014	Adducted Thumbs Syndrome		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thumbs, congenital Clasped	PMID:18414213|PMID:25741868
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9004320	Karak Syndrome		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Karak syndrome	PMID:16783378|PMID:19087156|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:25741868|PMID:27127721|PMID:27196560|PMID:28492532|PMID:29108286|PMID:30619057|PMID:31496990|PMID:32183746|PMID:33550528|PMID:34520727|PMID:35873758|PMID:37644343
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:22934738|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:25164370|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30340910|PMID:32581362
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Decreased corneal reflex	PMID:18414213|PMID:25741868
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:25741868
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:31493945
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:19138334|PMID:20301718|PMID:20619503|PMID:24745848|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:28492532|PMID:2939507|PMID:29395073|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:30619057|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:34307755|PMID:34445196|PMID:35247231
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:628867	D	RGD:9068941	20250320	RGD		protein:decreased expression:hippocampus, entorhinal cortex	PMID:23102656|REF_RGD_ID:598092481
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28295203|PMID:28492532|PMID:34622992|PMID:38374194
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:628867	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:21172452|REF_RGD_ID:6482748
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:25164370|PMID:25741868|PMID:26196026|PMID:26668131|PMID:27196560|PMID:27268037|PMID:27516098|PMID:28492532|PMID:29472584|PMID:30340910|PMID:31516627|PMID:35122944
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:19138334|PMID:22213678|PMID:22934738|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24628589|PMID:25164370|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:30340910|PMID:34272103|PMID:34445196
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:18799783|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29454663|PMID:31493945|PMID:36790591
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:19138334|PMID:20301718|PMID:20619503|PMID:24745848|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:28492532|PMID:2939507|PMID:29395073|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:30619057|PMID:32581362|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:34307755|PMID:34445196|PMID:35247231
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9008811	Tachypnea		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachypnea	PMID:19138334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34272103|PMID:34445196
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9277	primary cerebellar degeneration		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy	PMID:18414213|PMID:25741868
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:19138334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34272103|PMID:34445196
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:2939507|PMID:29395073|PMID:29859652|PMID:34307755|PMID:35247231
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:16783378|PMID:18414213|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:19138334|PMID:22213678|PMID:24628589|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:2939507|PMID:29395073|PMID:29859652|PMID:34272103|PMID:34307755|PMID:34445196|PMID:35247231
13939780	PLA2G6	phospholipase A2 group VI	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:732454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:18414213|PMID:25741868
13939870	SLC17A7	solute carrier family 17 member 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939870	SLC17A7	solute carrier family 17 member 7	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:620101	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:nucleus accumbens	PMID:23835161|REF_RGD_ID:9999206
13939870	SLC17A7	solute carrier family 17 member 7	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:733841	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18495095
13939870	SLC17A7	solute carrier family 17 member 7	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:620101	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23458738|REF_RGD_ID:9999193
13939870	SLC17A7	solute carrier family 17 member 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939870	SLC17A7	solute carrier family 17 member 7	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:733841	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21295146
13939870	SLC17A7	solute carrier family 17 member 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13939870	SLC17A7	solute carrier family 17 member 7	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:733841	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21295146
13939886	RPL13A	ribosomal protein L13a	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1351312	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13939886	RPL13A	ribosomal protein L13a	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1351312	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13939948	SDF4	stromal cell derived factor 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13939948	SDF4	stromal cell derived factor 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13939948	SDF4	stromal cell derived factor 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13939948	SDF4	stromal cell derived factor 4	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:731601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13939948	SDF4	stromal cell derived factor 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731601	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13939948	SDF4	stromal cell derived factor 4	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:731601	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21743468
13939948	SDF4	stromal cell derived factor 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13939948	SDF4	stromal cell derived factor 4	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:731601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13939948	SDF4	stromal cell derived factor 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13939948	SDF4	stromal cell derived factor 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:731284	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16919904
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:0050857	Perrault syndrome		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome	PMID:10400999|PMID:11810648|PMID:12562856|PMID:16199547|PMID:16385454|PMID:17576681|PMID:22864515|PMID:23181892|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24553428|PMID:24602372|PMID:25741868|PMID:25882080|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31230720|PMID:33510602|PMID:38909121|PMID:9536098
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia	
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:731284	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:0090031	D-bifunctional protein deficiency		ISO	RGD:731284	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:0090031	D-bifunctional protein deficiency		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency | ClinVar Annotator: match by term: D-BIFUNCTIONAL PROTEIN DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: D-bifunctional protein deficiency | ClinVar Annotator: match by term: PBFE DEFICIENCY	PMID:10400999|PMID:10419023|PMID:10497229|PMID:10671535|PMID:10748062|PMID:11330053|PMID:11810648|PMID:12562856|PMID:16199547|PMID:16385454|PMID:17576681|PMID:20673864|PMID:20681997|PMID:2245968|PMID:22459681|PMID:22507161|PMID:22864515|PMID:23181892|PMID:23308274|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24553428|PMID:24602372|PMID:25741868|PMID:25882080|PMID:25954003|PMID:25967389|PMID:26243799|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27243974|PMID:27290639|PMID:27528516|PMID:27618451|PMID:27790638|PMID:28017249|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28649525|PMID:28759667|PMID:28830375|PMID:28973083|PMID:30396834|PMID:30561787|PMID:31230720|PMID:31455392|PMID:32042923|PMID:32528852|PMID:32904102|PMID:33045774|PMID:33115767|PMID:33163565|PMID:33510602|PMID:34440436|PMID:34534157|PMID:34623748|PMID:34660840|PMID:34719423|PMID:34732400|PMID:34906502|PMID:36511274|PMID:36544340|PMID:36788231|PMID:37486637|PMID:37645600|PMID:38249302|PMID:38909121|PMID:39433808|PMID:9482850|PMID:9536098|PMID:9915948
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:0090031	D-bifunctional protein deficiency	severity	ISO	RGD:731284	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:16385454|REF_RGD_ID:10411884
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:621806	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:renal cortex (rat)	PMID:18430809|REF_RGD_ID:2292646
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:13366	Stiff-Person syndrome		ISO	RGD:731284	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12225901|REF_RGD_ID:10411898
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11810648|PMID:16385454|PMID:20673864|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31230720|PMID:36939041
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:9003326	Perrault Syndrome 1		ISO	RGD:731284	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:9003326	Perrault Syndrome 1		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HSD17B4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: OVARIAN DYSGENESIS WITH SENSORINEURAL DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: PERRAULT SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 1	PMID:10400999|PMID:12562856|PMID:16385454|PMID:20673864|PMID:22864515|PMID:23181892|PMID:23332201|PMID:24033266|PMID:24553428|PMID:25741868|PMID:25882080|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28649525|PMID:31230720|PMID:32747562|PMID:33510602|PMID:33539324|PMID:34906502
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:731284	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10343282
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:906	peroxisomal disease		ISO	RGD:731284	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16385454|PMID:9345094
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13939962	HSD17B4	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:731284	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:0060010	Omenn syndrome		ISO	RGD:1317876	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:0060010	Omenn syndrome		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OMENN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Omenn syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency with hypereosinophilia	PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:16211094|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18056378|PMID:18442948|PMID:19178939|PMID:19333736|PMID:19830075|PMID:21131235|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24290284|PMID:24331380|PMID:24418478|PMID:25104208|PMID:25516070|PMID:25739914|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:26596586|PMID:26996199|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30877075|PMID:31031743|PMID:31130284|PMID:32655540|PMID:33117328|PMID:33193364|PMID:33954879|PMID:35902638|PMID:36279417|PMID:37475856|PMID:38240953|PMID:39720732|PMID:39792639|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:0060011	recombinase activating gene 1 deficiency		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recombinase activating gene 1 deficiency	PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11313270|PMID:15908971|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24290284|PMID:24418478|PMID:25104208|PMID:25516070|PMID:25739914|PMID:25741868|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:31980526|PMID:32655540|PMID:33193364|PMID:33954879|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:0080915	histiocytic sarcoma		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Histiocytic medullary reticulosis	PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:14670978|PMID:15908971|PMID:16211094|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17176792|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18442948|PMID:19178939|PMID:19830075|PMID:20956421|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24290284|PMID:24331380|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25104208|PMID:25516070|PMID:25739914|PMID:25741868|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30778343|PMID:30877075|PMID:31130284|PMID:32000930|PMID:32655540|PMID:33193364|PMID:33954879|PMID:35902638|PMID:36279417|PMID:37475856|PMID:38240953|PMID:39720732|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:0090013	severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive		ISO	RGD:1317876	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:0090013	severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe immunodeficiency, autosomal recessive, T-cell negative, B-cell negative, NK cell-positive	PMID:10891452|PMID:11133745|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:18701881|PMID:19178939|PMID:19458910|PMID:19912631|PMID:20956421|PMID:21184155|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28492532|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:29107076|PMID:30290665|PMID:31503426|PMID:32447396|PMID:8810255|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:0090013	severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative	PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18592361|PMID:18701881|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19912631|PMID:20956421|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28083621|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:29107076|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:31503426|PMID:32447396|PMID:8810255|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:0090013	severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe immunodeficiency, autosomal recessive, T-cell negative, B-cell negative, NK cell-positive	PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18592361|PMID:18701881|PMID:19011808|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19912631|PMID:20956421|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28083621|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:29107076|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30877075|PMID:31503426|PMID:32445296|PMID:32447396|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:0090013	severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe immunodeficiency, autosomal recessive, T-cell negative, B-cell negative, NK cell-positive	PMID:10606976|PMID:10701853|PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:12200379|PMID:14670978|PMID:15696198|PMID:16211094|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17176792|PMID:17476359|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18056378|PMID:18223550|PMID:18442948|PMID:18463379|PMID:18592361|PMID:18701881|PMID:18768869|PMID:18822103|PMID:19011808|PMID:19064334|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19458910|PMID:19830075|PMID:19912631|PMID:20109747|PMID:20489056|PMID:20956421|PMID:21131235|PMID:21184155|PMID:21502542|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:23891352|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24472623|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25707801|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:26689875|PMID:2682973|PMID:26829731|PMID:27095930|PMID:27301863|PMID:27484032|PMID:27609655|PMID:27713031|PMID:2808362|PMID:28083621|PMID:28109013|PMID:28216420|PMID:28492532|PMID:28623282|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:29107076|PMID:30046960|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:31031743|PMID:31503426|PMID:31632441|PMID:32000930|PMID:32373116|PMID:32445296|PMID:32447396|PMID:32655540|PMID:32670274|PMID:32888943|PMID:33193364|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:34224223|PMID:34664192|PMID:35281013|PMID:35303369|PMID:8810255|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:0090013	severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe immunodeficiency, autosomal recessive, T-cell negative, B-cell negative, NK cell-positive	PMID:10606976|PMID:10701853|PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:12200379|PMID:14670978|PMID:15696198|PMID:16211094|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17176792|PMID:17476359|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18056378|PMID:18223550|PMID:18442948|PMID:18463379|PMID:18592361|PMID:18701881|PMID:18768869|PMID:18822103|PMID:19011808|PMID:19064334|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19458910|PMID:19830075|PMID:19912631|PMID:20109747|PMID:20489056|PMID:20956421|PMID:21131235|PMID:21184155|PMID:21502542|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:23891352|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24472623|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25707801|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:26689875|PMID:2682973|PMID:26829731|PMID:27095930|PMID:27301863|PMID:27484032|PMID:27609655|PMID:27713031|PMID:2808362|PMID:28083621|PMID:28109013|PMID:28216420|PMID:28492532|PMID:28623282|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:29107076|PMID:30046960|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:31031743|PMID:31503426|PMID:31632441|PMID:32000930|PMID:32373116|PMID:32445296|PMID:32447396|PMID:32655540|PMID:32670274|PMID:32888943|PMID:33193364|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:34224223|PMID:34664192|PMID:35281013|PMID:35303369|PMID:35503492|PMID:35729272|PMID:37724703|PMID:8810255|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:0090013	severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, AUTOSOMAL RECESSIVE, T CELL-NEGATIVE, B CELL-NEGATIVE, NK CELL-POSITIVE | ClinVar Annotator: match by term: SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, B CELL-NEGATIVE | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive	PMID:10701853|PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:12200379|PMID:14670978|PMID:15908971|PMID:16211094|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17176792|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18442948|PMID:18463379|PMID:18701881|PMID:18768869|PMID:18822103|PMID:19064334|PMID:19178939|PMID:19458910|PMID:19830075|PMID:20956421|PMID:21131235|PMID:21502542|PMID:21625022|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24331380|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24472623|PMID:24985406|PMID:25104208|PMID:25516070|PMID:25707801|PMID:25739914|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:26829731|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28083621|PMID:28216420|PMID:28492532|PMID:28623282|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30877075|PMID:31130284|PMID:31980526|PMID:32000930|PMID:32655540|PMID:32670274|PMID:32888943|PMID:33193364|PMID:33628209|PMID:33954879|PMID:34224223|PMID:34664192|PMID:35303369|PMID:35902638|PMID:36279417|PMID:37475856|PMID:38240953|PMID:38578360|PMID:39720732|PMID:39792639|PMID:8810255|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:0090014	severe combined immunodeficiency 104		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 104, SEVERE COMBINED	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:0112253	combined cellular and humoral immune defects with granulomas		ISO	RGD:1317876	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:0112253	combined cellular and humoral immune defects with granulomas		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COMBINED CELLULAR AND HUMORAL IMMUNE DEFECTS WITH GRANULOMAS | ClinVar Annotator: match by term: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas | ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency with skin granulomas	PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:12200379|PMID:14670978|PMID:15696198|PMID:15908971|PMID:16211094|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17176792|PMID:17476359|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18056378|PMID:18223550|PMID:18442948|PMID:18463379|PMID:18701881|PMID:18768869|PMID:18822103|PMID:19064334|PMID:19178939|PMID:19458910|PMID:19763152|PMID:19830075|PMID:20109747|PMID:20307669|PMID:20956421|PMID:21131235|PMID:21184155|PMID:21502542|PMID:21625022|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22406018|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24331380|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24472623|PMID:24817258|PMID:24985406|PMID:25104208|PMID:25516070|PMID:25707801|PMID:25739914|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25976673|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:26689875|PMID:26829731|PMID:27095930|PMID:27301863|PMID:27484032|PMID:27609655|PMID:28083621|PMID:28109013|PMID:28216420|PMID:28492532|PMID:28623282|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:28864286|PMID:29104089|PMID:29772310|PMID:30046960|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:31031743|PMID:31130284|PMID:31520268|PMID:31632441|PMID:31980526|PMID:32000930|PMID:32373116|PMID:32445296|PMID:32655540|PMID:32670274|PMID:32888943|PMID:33193364|PMID:33628209|PMID:33954879|PMID:34224223|PMID:34664192|PMID:35281013|PMID:35303369|PMID:35503492|PMID:35902638|PMID:36279417|PMID:36662455|PMID:37475856|PMID:38240953|PMID:39720732|PMID:39792639|PMID:41071379|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:619790	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23364523|REF_RGD_ID:7207429
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:3210	Pelizaeus-Merzbacher disease		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30877075|PMID:36279417
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:5810	adenosine deaminase deficiency		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease	PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:19178939|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30290665|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:5810	adenosine deaminase deficiency		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency	PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:12200379|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18822103|PMID:19178939|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:26829731|PMID:27301863|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30290665|PMID:30778343|PMID:30877075|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:34224223|PMID:34664192|PMID:35303369|PMID:8810255|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:5810	adenosine deaminase deficiency		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease	PMID:10635319|PMID:10701853|PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:12200379|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17476359|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18463379|PMID:18768869|PMID:18822103|PMID:19064334|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19912631|PMID:20956421|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:23891352|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:26829731|PMID:27301863|PMID:27484032|PMID:27609655|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30877075|PMID:31632441|PMID:32445296|PMID:32655540|PMID:32888943|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:34224223|PMID:34664192|PMID:35281013|PMID:35303369|PMID:8810255|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:612	primary immunodeficiency disease		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases	PMID:17572155|PMID:24144642|PMID:25741868|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:30858051|PMID:38578360|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:6132	bronchitis		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent bronchitis	PMID:11133745|PMID:14670978|PMID:16211094|PMID:16960852|PMID:18463379|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:25741868|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27609655|PMID:28492532|PMID:28783691|PMID:33628209|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Combined Immune Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease	PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:12200379|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18442948|PMID:18463379|PMID:18701881|PMID:19178939|PMID:19458910|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24331380|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25707801|PMID:25741868|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26829731|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28492532|PMID:28623282|PMID:28769923|PMID:31130284|PMID:32670274|PMID:33628209|PMID:34224223|PMID:34664192|PMID:35303369|PMID:36279417|PMID:39792639|PMID:8810255|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:11133745|PMID:11313270|PMID:18822103|PMID:19064334|PMID:21131235|PMID:21502542|PMID:24290284|PMID:24472623|PMID:25741868|PMID:28216420|PMID:28492532|PMID:32888943
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:619790	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:23364523|REF_RGD_ID:7207429
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:9001542	Albuminuria	ameliorates	ISO	RGD:619790	D	RGD:9068941	20260129	RGD		as compare to SS rat	PMID:23364523|REF_RGD_ID:7207429
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1317876	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:9003234	Hypertensive Nephropathy		ISO	RGD:619790	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23364523|REF_RGD_ID:7207429
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:9003234	Hypertensive Nephropathy	ameliorates	ISO	RGD:619790	D	RGD:9068941	20210212	RGD			PMID:23364523|REF_RGD_ID:7207429
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:9004654	Immune Deficiency Disease		ISO	RGD:619790	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29688994|REF_RGD_ID:13628403
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:9005774	Alpha/Beta T-Cell Lymphopenia with Gamma/Delta T-Cell Expansion, Severe Cytomegalovirus Infection, and Autoimmunity		ISO	RGD:1317876	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:9005774	Alpha/Beta T-Cell Lymphopenia with Gamma/Delta T-Cell Expansion, Severe Cytomegalovirus Infection, and Autoimmunity		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALPHA/BETA T-CELL LYMPHOPENIA WITH GAMMA/DELTA T-CELL EXPANSION, SEVERE CYTOMEGALOVIRUS INFECTION, AND AUTOIMMUNITY | ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency	PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:12200379|PMID:14670978|PMID:16211094|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17176792|PMID:17476359|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18442948|PMID:18463379|PMID:18701881|PMID:18768869|PMID:18822103|PMID:19064334|PMID:19178939|PMID:19458910|PMID:19830075|PMID:20956421|PMID:21131235|PMID:21502542|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24331380|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24472623|PMID:24985406|PMID:25104208|PMID:25516070|PMID:25707801|PMID:25739914|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:26829731|PMID:27301863|PMID:27484032|PMID:27609655|PMID:28083621|PMID:28216420|PMID:28492532|PMID:28623282|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30307608|PMID:30877075|PMID:31130284|PMID:32000930|PMID:32445296|PMID:32655540|PMID:32670274|PMID:32888943|PMID:33193364|PMID:33628209|PMID:33954879|PMID:34224223|PMID:34664192|PMID:35303369|PMID:35482138|PMID:35902638|PMID:36279417|PMID:37475856|PMID:38240953|PMID:39720732|PMID:39792639|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:11133745|PMID:11313270|PMID:18822103|PMID:19064334|PMID:21131235|PMID:21502542|PMID:24290284|PMID:24472623|PMID:25741868|PMID:28216420|PMID:28492532|PMID:32888943
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:9562	primary ciliary dyskinesia		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia	PMID:11133745|PMID:14670978|PMID:16211094|PMID:16960852|PMID:18463379|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:25741868|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27609655|PMID:28492532|PMID:28783691|PMID:33628209|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:9563	bronchiectasis		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis	PMID:11133745|PMID:14670978|PMID:16211094|PMID:16960852|PMID:18463379|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:25741868|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27609655|PMID:28492532|PMID:28783691|PMID:33628209|PMID:9630231
13939999	RAG1	recombination activating 1	gene	DOID:9669	senile cataract		ISO	RGD:1317876	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Age-related cataract	PMID:11133745|PMID:11313270|PMID:18822103|PMID:19064334|PMID:21131235|PMID:21502542|PMID:24290284|PMID:24472623|PMID:25741868|PMID:28216420|PMID:28492532|PMID:32888943
13940017	LARP4	La ribonucleoprotein 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13940017	LARP4	La ribonucleoprotein 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13940017	LARP4	La ribonucleoprotein 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13940017	LARP4	La ribonucleoprotein 4	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1603283	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13940017	LARP4	La ribonucleoprotein 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13940017	LARP4	La ribonucleoprotein 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13940017	LARP4	La ribonucleoprotein 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13940017	LARP4	La ribonucleoprotein 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603283	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13940017	LARP4	La ribonucleoprotein 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940017	LARP4	La ribonucleoprotein 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13940017	LARP4	La ribonucleoprotein 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940017	LARP4	La ribonucleoprotein 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13940098	ADORA3	adenosine A3 receptor	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:735600	D	RGD:9068941	20210730	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13940098	ADORA3	adenosine A3 receptor	gene	DOID:326	ischemia		ISO	RGD:735600	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7774659
13940098	ADORA3	adenosine A3 receptor	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:735600	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12160945|PMID:20132822
13940098	ADORA3	adenosine A3 receptor	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:735600	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:0040084	Streptococcus pneumonia	exacerbates	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:33625952|REF_RGD_ID:127229925
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:0080160	cytomegalovirus retinitis		ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD		protein:increased expression:optic cup, retina (mouse)	PMID:29853772|REF_RGD_ID:127229940
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis		ISO	RGD:1342902	D	RGD:9068941	20210604	RGD		mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:21425308|REF_RGD_ID:127229938
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22908283|REF_RGD_ID:7777166
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:10844	Japanese encephalitis	ameliorates	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:32265853|REF_RGD_ID:127229907
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1342902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1342902	D	RGD:9068941	20210604	RGD		associated with avian influenza;mRNA, protein:increased expression, increased phosphorylation:lung (human)	PMID:31080811|REF_RGD_ID:127229928
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:11573	listeriosis	exacerbates	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:30975711|REF_RGD_ID:127229912
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease	ameliorates	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:33303545|REF_RGD_ID:127229923
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:1508	candidiasis	exacerbates	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:30944411|REF_RGD_ID:127229913
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:182	calcinosis		ISO	RGD:1342902	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21335463
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:2723	dermatitis		ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22000287|REF_RGD_ID:7777169
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:3298	vaccinia	exacerbates	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:19524513|REF_RGD_ID:127229939
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:399	tuberculosis	exacerbates	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:29892302|REF_RGD_ID:127229926
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:4079	heart valve disease		ISO	RGD:1342902	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21335463
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1342902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:4492	avian influenza	ameliorates	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:28423682|REF_RGD_ID:127229942
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1342902	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:824	periodontitis	treatment	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD		associated with Gram-Negative Bacterial Infections	PMID:31758083|REF_RGD_ID:127229920
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23954861|REF_RGD_ID:7777167
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:8566	herpes simplex	exacerbates	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:25316792|PMID:30050136|REF_RGD_ID:127229943|REF_RGD_ID:40902865
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:874	bacterial pneumonia	ameliorates	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:28387756|REF_RGD_ID:127229944
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9000238	Acute-On-Chronic Liver Failure	exacerbates	ISO	RGD:1342902	D	RGD:9068941	20210604	RGD		associated with Chronic Hepatitis B;mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:30996211|REF_RGD_ID:127229914
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9000371	influenza A	exacerbates	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:27321907|PMID:32200799|REF_RGD_ID:127229911|REF_RGD_ID:127229922
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9000371	influenza A	susceptibility	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:28410401|REF_RGD_ID:127229918
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9001004	Chronic Periodontitis		ISO	RGD:1342902	D	RGD:9068941	20210604	RGD		protein:increased expression,'increased phosphorylation:gingiva (human)	PMID:30814594|REF_RGD_ID:127229937
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9001049	Staphylococcal Pneumonia	treatment	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:25445964|REF_RGD_ID:127229910
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9001415	Mycobacterium Infections	ameliorates	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:28401933|REF_RGD_ID:127229921
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9002834	Herpesviridae Infections		ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:31985117|REF_RGD_ID:127229917
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9004379	Vesicular Stomatitis	ameliorates	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:25326752|REF_RGD_ID:127229916
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9004484	Sepsis	ameliorates	ISO	RGD:1332101	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:32152555|REF_RGD_ID:127229919
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9004484	Sepsis	ameliorates	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:22195746|REF_RGD_ID:127229909
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9004484	Sepsis	no_association	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:23835476|REF_RGD_ID:127229908
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9005966	Staphylococcal Skin Infections	ameliorates	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:27524612|REF_RGD_ID:127229915
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9006262	Cytomegalovirus Infections	severity	ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD			PMID:29847649|REF_RGD_ID:127229927
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1342902	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:26769846
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:734463	D	RGD:9068941	20210604	RGD		protein:increased expression:liver (mouse)	PMID:28205631|REF_RGD_ID:127229945
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13940123	RIPK3	receptor interacting serine/threonine kinase 3	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1342902	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:26769846
13940144	NAT9	N-acetyltransferase 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13940144	NAT9	N-acetyltransferase 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13940144	NAT9	N-acetyltransferase 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13940144	NAT9	N-acetyltransferase 9	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13940144	NAT9	N-acetyltransferase 9	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13940144	NAT9	N-acetyltransferase 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940164	MYEF2	myelin expression factor 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315223	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13940164	MYEF2	myelin expression factor 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13940164	MYEF2	myelin expression factor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13940164	MYEF2	myelin expression factor 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1315223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13940164	MYEF2	myelin expression factor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940164	MYEF2	myelin expression factor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315223	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13940164	MYEF2	myelin expression factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940164	MYEF2	myelin expression factor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13940164	MYEF2	myelin expression factor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940198	GPR158	G protein-coupled receptor 158	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13940198	GPR158	G protein-coupled receptor 158	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13940198	GPR158	G protein-coupled receptor 158	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13940198	GPR158	G protein-coupled receptor 158	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13940198	GPR158	G protein-coupled receptor 158	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13940198	GPR158	G protein-coupled receptor 158	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940198	GPR158	G protein-coupled receptor 158	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314117	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13940198	GPR158	G protein-coupled receptor 158	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13940198	GPR158	G protein-coupled receptor 158	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13940198	GPR158	G protein-coupled receptor 158	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940219	PICK1	protein interacting with PRKCA 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:69496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13940219	PICK1	protein interacting with PRKCA 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:69496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13940219	PICK1	protein interacting with PRKCA 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940219	PICK1	protein interacting with PRKCA 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940219	PICK1	protein interacting with PRKCA 1	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:69496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17606663
13940219	PICK1	protein interacting with PRKCA 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:69496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13940219	PICK1	protein interacting with PRKCA 1	gene	DOID:8646	substance-induced psychosis		ISO	RGD:69496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17606663
13940219	PICK1	protein interacting with PRKCA 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940219	PICK1	protein interacting with PRKCA 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13940219	PICK1	protein interacting with PRKCA 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:69496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13940241	SMG8	SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602698	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13940241	SMG8	SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602698	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13940241	SMG8	SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602698	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13940241	SMG8	SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602698	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940241	SMG8	SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602698	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940241	SMG8	SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1602698	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:37194129
13940241	SMG8	SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:9005217	ALZAHRANI-KUWAHARA SYNDROME		ISO	RGD:1602698	D	RGD:7240710	20260625	OMIM			
13940241	SMG8	SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:9005217	ALZAHRANI-KUWAHARA SYNDROME		ISO	RGD:1602698	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALZAHRANI-KUWAHARA SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Alzahrani-Kuwahara syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SMG8-related disorder	PMID:25741868
13940241	SMG8	SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1602698	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13940247	SETD9	SET domain containing 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13940247	SETD9	SET domain containing 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13940247	SETD9	SET domain containing 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940247	SETD9	SET domain containing 9	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1602299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13940247	SETD9	SET domain containing 9	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1602299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13940247	SETD9	SET domain containing 9	gene	DOID:9005834	Ependymomas		ISO	RGD:1602299	D	RGD:8554872	20250401	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma	
13940247	SETD9	SET domain containing 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13940247	SETD9	SET domain containing 9	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13940257	CLDN14	claudin 14	gene	DOID:0110487	autosomal recessive nonsyndromic deafness 29		ISO	RGD:1319353	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13940257	CLDN14	claudin 14	gene	DOID:9002315	Kidney Calculi		ISO	RGD:1319353	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19561606
13940257	CLDN14	claudin 14	gene	DOID:9002802	Acidoses		ISO	RGD:1309165	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:duodenum	PMID:17383680|REF_RGD_ID:1600867
13940257	CLDN14	claudin 14	gene	DOID:9003178	Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy		ISO	RGD:151796458	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombocytopenia and hematologic cancer predisposition syndrome	PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
13940257	CLDN14	claudin 14	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:1319353	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11163249
13940257	CLDN14	claudin 14	gene	DOID:9008681	Deafness	susceptibility	ISO	RGD:1319353	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion, missense mutation: :398delT, p.V85D	PMID:11163249|REF_RGD_ID:1600866
13940285	FICD	FIC domain protein adenylyltransferase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13940285	FICD	FIC domain protein adenylyltransferase	gene	DOID:0070644	hereditary spastic paraplegia 92		ISO	RGD:1602333	D	RGD:7240710	20240821	OMIM			
13940285	FICD	FIC domain protein adenylyltransferase	gene	DOID:0070644	hereditary spastic paraplegia 92		ISO	RGD:1602333	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 92, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 92, autosomal recessive	PMID:25741868
13940285	FICD	FIC domain protein adenylyltransferase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602333	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	
13940285	FICD	FIC domain protein adenylyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940285	FICD	FIC domain protein adenylyltransferase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602333	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13940303	TCEA3	transcription elongation factor A3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13940303	TCEA3	transcription elongation factor A3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322790	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13940303	TCEA3	transcription elongation factor A3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940303	TCEA3	transcription elongation factor A3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13940303	TCEA3	transcription elongation factor A3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940303	TCEA3	transcription elongation factor A3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13940324	KLRF1	killer cell lectin like receptor F1	gene	DOID:13276	Mycoplasma pneumoniae pneumonia	severity	ISO	RGD:1343603	D	RGD:9068941	20200626	RGD			PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376
13940324	KLRF1	killer cell lectin like receptor F1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343603	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13940324	KLRF1	killer cell lectin like receptor F1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343603	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13940324	KLRF1	killer cell lectin like receptor F1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1343603	D	RGD:9068941	20220901	RGD		mRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586
13940324	KLRF1	killer cell lectin like receptor F1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343603	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13940339	ZBTB21	zinc finger and BTB domain containing 21	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13940339	ZBTB21	zinc finger and BTB domain containing 21	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321974	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13940339	ZBTB21	zinc finger and BTB domain containing 21	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13940339	ZBTB21	zinc finger and BTB domain containing 21	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13940339	ZBTB21	zinc finger and BTB domain containing 21	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940339	ZBTB21	zinc finger and BTB domain containing 21	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940339	ZBTB21	zinc finger and BTB domain containing 21	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1321974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13940349	LAX1	lymphocyte transmembrane adaptor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13940349	LAX1	lymphocyte transmembrane adaptor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13940349	LAX1	lymphocyte transmembrane adaptor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13940349	LAX1	lymphocyte transmembrane adaptor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13940349	LAX1	lymphocyte transmembrane adaptor 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1606285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13940349	LAX1	lymphocyte transmembrane adaptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940349	LAX1	lymphocyte transmembrane adaptor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13940349	LAX1	lymphocyte transmembrane adaptor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940373	RBAK	RB associated KRAB zinc finger	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1602691	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13940385	GDPD3	glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3	gene	DOID:0112363	spondylocostal dysostosis 5		ISO	RGD:1601852	D	RGD:8554872	20220614	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
13940385	GDPD3	glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13940385	GDPD3	glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13940385	GDPD3	glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940385	GDPD3	glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1601852	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13940385	GDPD3	glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940385	GDPD3	glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13940385	GDPD3	glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3	gene	DOID:9455	lipid storage disease		ISO	RGD:1601852	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557
13940399	TLNRD1	talin rod domain containing 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1323243	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13940404	FYB2	FYN binding protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13940404	FYB2	FYN binding protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13940404	FYB2	FYN binding protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13940404	FYB2	FYN binding protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13940404	FYB2	FYN binding protein 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13940404	FYB2	FYN binding protein 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13940404	FYB2	FYN binding protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604211	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13940404	FYB2	FYN binding protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940404	FYB2	FYN binding protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13940404	FYB2	FYN binding protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940404	FYB2	FYN binding protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:0112137	combined oxidative phosphorylation deficiency 51		ISO	RGD:1605991	D	RGD:7240710	20201111	OMIM			
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:0112137	combined oxidative phosphorylation deficiency 51		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 51 | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 51 | ClinVar Annotator: match by term: PTCD3-related condition	PMID:25741868
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13940446	PTCD3	pentatricopeptide repeat domain 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13940509	ANAPC4	anaphase promoting complex subunit 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13940509	ANAPC4	anaphase promoting complex subunit 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13940509	ANAPC4	anaphase promoting complex subunit 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13940509	ANAPC4	anaphase promoting complex subunit 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13940509	ANAPC4	anaphase promoting complex subunit 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13940509	ANAPC4	anaphase promoting complex subunit 4	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1315264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13940509	ANAPC4	anaphase promoting complex subunit 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940509	ANAPC4	anaphase promoting complex subunit 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13940509	ANAPC4	anaphase promoting complex subunit 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13940509	ANAPC4	anaphase promoting complex subunit 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315264	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13940509	ANAPC4	anaphase promoting complex subunit 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940509	ANAPC4	anaphase promoting complex subunit 4	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1315264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13940509	ANAPC4	anaphase promoting complex subunit 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13940509	ANAPC4	anaphase promoting complex subunit 4	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1315264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13940509	ANAPC4	anaphase promoting complex subunit 4	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1315264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13940509	ANAPC4	anaphase promoting complex subunit 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13940509	ANAPC4	anaphase promoting complex subunit 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13940544	PHLDB1	pleckstrin homology like domain family B member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13940544	PHLDB1	pleckstrin homology like domain family B member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13940544	PHLDB1	pleckstrin homology like domain family B member 1	gene	DOID:0111884	Diamond-Blackfan anemia 9		ISO	RGD:1354110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 9	PMID:25741868
13940544	PHLDB1	pleckstrin homology like domain family B member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13940544	PHLDB1	pleckstrin homology like domain family B member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1354110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13940544	PHLDB1	pleckstrin homology like domain family B member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13940544	PHLDB1	pleckstrin homology like domain family B member 1	gene	DOID:1935	Bardet-Biedl syndrome		ISO	RGD:1354110	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome	PMID:25741868
13940544	PHLDB1	pleckstrin homology like domain family B member 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1354110	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19578367
13940544	PHLDB1	pleckstrin homology like domain family B member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1354110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13940544	PHLDB1	pleckstrin homology like domain family B member 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13940544	PHLDB1	pleckstrin homology like domain family B member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940544	PHLDB1	pleckstrin homology like domain family B member 1	gene	DOID:9002173	osteogenesis imperfecta type 23		ISO	RGD:1354110	D	RGD:7240710	20240214	OMIM			
13940544	PHLDB1	pleckstrin homology like domain family B member 1	gene	DOID:9002173	osteogenesis imperfecta type 23		ISO	RGD:1354110	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE XXIII	
13940544	PHLDB1	pleckstrin homology like domain family B member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940544	PHLDB1	pleckstrin homology like domain family B member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13940628	INTS10	integrator complex subunit 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13940628	INTS10	integrator complex subunit 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13940628	INTS10	integrator complex subunit 10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13940628	INTS10	integrator complex subunit 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13940628	INTS10	integrator complex subunit 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13940628	INTS10	integrator complex subunit 10	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13940628	INTS10	integrator complex subunit 10	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13940628	INTS10	integrator complex subunit 10	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1602701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13940628	INTS10	integrator complex subunit 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940628	INTS10	integrator complex subunit 10	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13940628	INTS10	integrator complex subunit 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602701	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13940628	INTS10	integrator complex subunit 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940628	INTS10	integrator complex subunit 10	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13940628	INTS10	integrator complex subunit 10	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1602701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13940628	INTS10	integrator complex subunit 10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940628	INTS10	integrator complex subunit 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13940628	INTS10	integrator complex subunit 10	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1602701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13940660	SPSB1	splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13940660	SPSB1	splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13940660	SPSB1	splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1604788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13940660	SPSB1	splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940660	SPSB1	splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940660	SPSB1	splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1604788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13940660	SPSB1	splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604788	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940674	ZNF500	zinc finger protein 500	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13940674	ZNF500	zinc finger protein 500	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13940674	ZNF500	zinc finger protein 500	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940674	ZNF500	zinc finger protein 500	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940674	ZNF500	zinc finger protein 500	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13940674	ZNF500	zinc finger protein 500	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0050564	autosomal dominant nonsyndromic deafness		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss	PMID:11295831|PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:19877185|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:24033266|PMID:24651602|PMID:24890733|PMID:25250959|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:27045389|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29447883|PMID:29529044|PMID:30577886|PMID:32567228|PMID:32645618|PMID:33098801|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34387732|PMID:34416374|PMID:34440452|PMID:34573359|PMID:34758253|PMID:35810424|PMID:35872528|PMID:35982127|PMID:36284460|PMID:36330437|PMID:36933359|PMID:36958120|PMID:37041640
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0050951	hereditary ataxia		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:39095811
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0050952	spastic ataxia		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia	PMID:12955714|PMID:15605410|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:32461654|PMID:33879153|PMID:34445196|PMID:36147510|PMID:37108562|PMID:37277527|PMID:38929284
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0080584	autosomal dominant Wolfram syndrome		ISO	RGD:731649	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0080584	autosomal dominant Wolfram syndrome		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HEARING LOSS, PROGRESSIVE, WITH OPTIC ATROPHY AND/OR IMPAIRED GLUCOSE REGULATION	PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11811080|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16648378|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:19877185|PMID:20028947|PMID:20069065|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:21917145|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:22781099|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23596069|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25048417|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25211237|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26284228|PMID:26346818|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27045389|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27217304|PMID:27395765|PMID:27468121|PMID:27617222|PMID:27810688|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28468959|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:28974383|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:30577886|PMID:30773290|PMID:30872718|PMID:30957632|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:31266054|PMID:31313226|PMID:31343797|PMID:31363008|PMID:31391115|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31589614|PMID:31600780|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32219690|PMID:32350710|PMID:32461654|PMID:32567228|PMID:32645618|PMID:32883240|PMID:32938580|PMID:33046911|PMID:33098801|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34258273|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34440452|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34573359|PMID:34746052|PMID:34758253|PMID:3478949|PMID:34789499|PMID:34837038|PMID:34997062|PMID:35018440|PMID:35206658|PMID:35469785|PMID:35472603|PMID:35602877|PMID:35872528|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36284460|PMID:36330437|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:36933359|PMID:37041640|PMID:37108562|PMID:37277527|PMID:37337769|PMID:37415600|PMID:37508961|PMID:37510321|PMID:37719678|PMID:38219857|PMID:38400873|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9817917|PMID:9856492
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0080584	autosomal dominant Wolfram syndrome		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HEARING LOSS, PROGRESSIVE, WITH OPTIC ATROPHY AND/OR IMPAIRED GLUCOSE REGULATION | ClinVar Annotator: match by term: WOLFRAM-LIKE SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT	PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:16151413|PMID:16648378|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:19877185|PMID:20069065|PMID:20301750|PMID:20490821|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21356526|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:21917145|PMID:22226368|PMID:22662265|PMID:22781099|PMID:23035048|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25211237|PMID:25262649|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26284228|PMID:26346818|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27045389|PMID:27068579|PMID:27217304|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27810688|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28271504|PMID:28432734|PMID:28468959|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28559085|PMID:28974383|PMID:29048421|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:30663027|PMID:30773290|PMID:30872718|PMID:30957632|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:31266054|PMID:31313226|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31638168|PMID:31692161|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:32461654|PMID:32483926|PMID:32567228|PMID:32700054|PMID:33046911|PMID:33297549|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34599366|PMID:34746052|PMID:34752165|PMID:34837038|PMID:34997062|PMID:35018440|PMID:35368817|PMID:35469785|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36781206|PMID:37108562|PMID:37277527|PMID:37415600|PMID:37510321|PMID:38219857|PMID:38400873|PMID:38456936|PMID:38465286|PMID:38929284|PMID:39095811|PMID:39221226|PMID:39363032|PMID:9536098
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0110241	cataract 41		ISO	RGD:731649	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0110241	cataract 41		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 41, CONGENITAL NUCLEAR TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 41	PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11694551|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:16151413|PMID:16195229|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20301750|PMID:20490821|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21356526|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22662265|PMID:22781099|PMID:23035048|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27045389|PMID:27068579|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27810688|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28271504|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28559085|PMID:28974383|PMID:29095814|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:30663027|PMID:30773290|PMID:30872718|PMID:30957632|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:31266054|PMID:31313226|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31638168|PMID:31692161|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:32461654|PMID:32483926|PMID:32700054|PMID:33046911|PMID:33297549|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34599366|PMID:34746052|PMID:34752165|PMID:34837038|PMID:35018440|PMID:35368817|PMID:35469785|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36781206|PMID:37108562|PMID:37277527|PMID:37415600|PMID:37510321|PMID:38219857|PMID:38400873|PMID:38456936|PMID:38465286|PMID:38929284|PMID:39095811|PMID:39221226|PMID:39363032|PMID:9536098|PMID:9771706
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0110584	autosomal dominant nonsyndromic deafness 6		ISO	RGD:731649	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0110584	autosomal dominant nonsyndromic deafness 6		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 6 | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 38 | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 6	PMID:10521293|PMID:10624825|PMID:10679252|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11694551|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12490066|PMID:12565131|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12782971|PMID:12955714|PMID:15008830|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:19877185|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20490821|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21356526|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:22662265|PMID:22781099|PMID:23035048|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23856252|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24651602|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25392243|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27045389|PMID:27068579|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27810688|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28271504|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28559085|PMID:28870582|PMID:28974383|PMID:28993341|PMID:29048421|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:30577886|PMID:30663027|PMID:30773290|PMID:30872718|PMID:30957632|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:31266054|PMID:31313226|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31638168|PMID:31692161|PMID:31980526|PMID:32179840|PMID:32219690|PMID:32461654|PMID:32483926|PMID:32567228|PMID:32645618|PMID:32700054|PMID:33046911|PMID:33057194|PMID:33098801|PMID:33297549|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34440452|PMID:34445196|PMID:34573359|PMID:34599366|PMID:34737607|PMID:34746052|PMID:34752165|PMID:34758253|PMID:34803393|PMID:34837038|PMID:35018440|PMID:35368817|PMID:35469785|PMID:35872528|PMID:35982159|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:36208030|PMID:36284460|PMID:36330437|PMID:36597107|PMID:36781206|PMID:36933359|PMID:37041640|PMID:37108562|PMID:37277527|PMID:37415600|PMID:37510321|PMID:38219857|PMID:38400873|PMID:38456936|PMID:38465286|PMID:38929284|PMID:39095811|PMID:39221226|PMID:39363032|PMID:9536098|PMID:9817917
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0110629	Wolfram syndrome 1		ISO	RGD:731649	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0110629	Wolfram syndrome 1		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: WOLFRAM SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome 1	PMID:10521293|PMID:10624825|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:1161832|PMID:11694551|PMID:11709538|PMID:11811080|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12565131|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12782971|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:15008830|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:16151413|PMID:16195229|PMID:16199547|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18660851|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:19877185|PMID:20028947|PMID:20160352|PMID:20301750|PMID:20490821|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21356526|PMID:21446023|PMID:21454619|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:22662265|PMID:22781099|PMID:23035048|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24227685|PMID:24424032|PMID:24497219|PMID:24651602|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25211237|PMID:25250959|PMID:25262649|PMID:25392243|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27045389|PMID:27068579|PMID:27395765|PMID:27434582|PMID:27468121|PMID:27617222|PMID:27810688|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28271504|PMID:28432734|PMID:28468959|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28559085|PMID:28870582|PMID:28974383|PMID:28993341|PMID:29048421|PMID:29095814|PMID:29183106|PMID:29207974|PMID:29447883|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:30577886|PMID:30663027|PMID:30773290|PMID:30872718|PMID:30957632|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:31266054|PMID:31313226|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31638168|PMID:31692161|PMID:31765440|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32219690|PMID:32350710|PMID:32382995|PMID:32419160|PMID:32461654|PMID:32483926|PMID:32567228|PMID:32645618|PMID:32700054|PMID:33046911|PMID:33057194|PMID:33098801|PMID:33297549|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34387732|PMID:34404380|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34440452|PMID:34445196|PMID:34573359|PMID:34599366|PMID:34737607|PMID:34746052|PMID:34752165|PMID:34758253|PMID:34803393|PMID:34837038|PMID:34840683|PMID:35018440|PMID:35368817|PMID:35469785|PMID:35602877|PMID:35810424|PMID:35872528|PMID:35982127|PMID:35982159|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:36208030|PMID:36284460|PMID:36330437|PMID:36597107|PMID:36781206|PMID:36933359|PMID:36958120|PMID:37041640|PMID:37108562|PMID:37277527|PMID:37415600|PMID:37510321|PMID:37974252|PMID:38219857|PMID:38400873|PMID:38456936|PMID:38465286|PMID:38703036|PMID:38929284|PMID:39095811|PMID:39221226|PMID:39363032|PMID:8808601|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9817917
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31600780|PMID:32141364|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34746052
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34746052|PMID:9856492
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:34556497|PMID:34746052|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23596069|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32350710|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:34746052|PMID:35206658|PMID:35602877|PMID:36208030|PMID:9771706|PMID:9856492
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25326637|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32350710|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34573359|PMID:34746052|PMID:34837038|PMID:35206658|PMID:35469785|PMID:35602877|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37508961|PMID:37510321|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9856492
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25211237|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25326637|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29549887|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:30773290|PMID:30872718|PMID:30957632|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31589614|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32219690|PMID:32350710|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34258273|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:3442652|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34573359|PMID:34746052|PMID:34789499|PMID:34837038|PMID:35018440|PMID:35206658|PMID:35469785|PMID:35602877|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:3620803|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37508961|PMID:37510321|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9856492
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11811080|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:22781099|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25048417|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25211237|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27045389|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27468121|PMID:27617222|PMID:27810688|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:28974383|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29549887|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:30773290|PMID:30872718|PMID:30957632|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:31266054|PMID:31313226|PMID:31343797|PMID:31363008|PMID:31391115|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31589614|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32219690|PMID:32350710|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34258273|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:3442652|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34573359|PMID:34746052|PMID:3478949|PMID:34789499|PMID:34837038|PMID:35018440|PMID:35206658|PMID:35469785|PMID:35472603|PMID:35602877|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:3620803|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37108562|PMID:37277527|PMID:37337769|PMID:37508961|PMID:37510321|PMID:37719678|PMID:38400873|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9856492
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11811080|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:22781099|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25048417|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25211237|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27045389|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27468121|PMID:27617222|PMID:27810688|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:28974383|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29549887|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:30773290|PMID:30872718|PMID:30957632|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:31266054|PMID:31313226|PMID:31343797|PMID:31363008|PMID:31391115|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31589614|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32219690|PMID:32350710|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34258273|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:3442652|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34573359|PMID:34746052|PMID:3478949|PMID:34789499|PMID:34837038|PMID:35018440|PMID:35206658|PMID:35469785|PMID:35472603|PMID:35602877|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:3620803|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37108562|PMID:37277527|PMID:37337769|PMID:37415600|PMID:37508961|PMID:37510321|PMID:37719678|PMID:38219857|PMID:38400873|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9856492
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11694551|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:16151413|PMID:16195229|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20301750|PMID:20490821|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21356526|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22662265|PMID:22781099|PMID:23035048|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27045389|PMID:27068579|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27810688|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28271504|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28559085|PMID:28974383|PMID:29095814|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:30663027|PMID:30773290|PMID:30872718|PMID:30957632|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:31266054|PMID:31313226|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31638168|PMID:31692161|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:32461654|PMID:32483926|PMID:32700054|PMID:33046911|PMID:33297549|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34599366|PMID:34746052|PMID:34752165|PMID:34837038|PMID:35018440|PMID:35368817|PMID:35469785|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36781206|PMID:37108562|PMID:37277527|PMID:37415600|PMID:37510321|PMID:38219857|PMID:38400873|PMID:38456936|PMID:38465286|PMID:38929284|PMID:39095811|PMID:39221226|PMID:39363032|PMID:9536098|PMID:9771706
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0111428	essential tremor 1		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hand tremor	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0111441	optic atrophy 1		ISO	RGD:731649	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations, deletion:multiple	PMID:21538838|REF_RGD_ID:7800683
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:10521293|PMID:11709537|PMID:12107816|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15605410|PMID:17492394|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25173644|PMID:25250959|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29447883|PMID:29529044|PMID:30311386|PMID:31264968|PMID:31363008|PMID:32179840|PMID:32219690|PMID:32419160|PMID:32883240|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34387732|PMID:35810424|PMID:35982127|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:36958120|PMID:37337769|PMID:37719678|PMID:8808601
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:10521293|PMID:12107816|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15605410|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25173644|PMID:25250959|PMID:25741868|PMID:26875006|PMID:28492532|PMID:29048421|PMID:29447883|PMID:30311386|PMID:31264968|PMID:32179840|PMID:32419160|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34387732|PMID:35810424|PMID:35982127|PMID:36958120|PMID:8808601
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:19042979|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29048421|PMID:29095814|PMID:33879153
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:10603	glucose intolerance	treatment	ISO	XCO:0000907	D	RGD:9068941	20211022	RGD			PMID:29976929|REF_RGD_ID:150519890
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:10632	Wolfram syndrome		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus AND insipidus with optic atrophy AND deafness | ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome	PMID:10521293|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15277431|PMID:16806192|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:19344068|PMID:19877185|PMID:20301750|PMID:20490821|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24651602|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26875006|PMID:27045389|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30577886|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:32567228|PMID:32645618|PMID:33046911|PMID:33098801|PMID:33116287|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34416374|PMID:34440452|PMID:34573359|PMID:34758253|PMID:35018440|PMID:35872528|PMID:36098976|PMID:36208030|PMID:36284460|PMID:36330437|PMID:36933359|PMID:37041640
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:19042979|PMID:25741868|PMID:28492532
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:16353398|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25289672|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|PMID:9536098
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:12955714|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:9536098
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:13533	osteopetrosis		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:1432	blindness		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blindness	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:22662265|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:33879153
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic neuropathy	PMID:10521293|PMID:11260218|PMID:15277431|PMID:15605410|PMID:1615141|PMID:16151413|PMID:21446023|PMID:23035048|PMID:23981289|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26875006|PMID:27045389|PMID:27810688|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31266054|PMID:32219690|PMID:33879153|PMID:34006618|PMID:34789499|PMID:35469785|PMID:36098976|PMID:37415600|PMID:38219857
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:2055	post-traumatic stress disorder	treatment	ISO	RGD:68954	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17968352|REF_RGD_ID:8694407
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: anemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:33879153
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:10521293|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11920861|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15277431|PMID:15605410|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:19344068|PMID:19877185|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21564155|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23596069|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24117146|PMID:24651602|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25250959|PMID:25741868|PMID:26025012|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26773575|PMID:26875006|PMID:27045389|PMID:27395765|PMID:27657458|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29207974|PMID:29447883|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30577886|PMID:3095763|PMID:30957632|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31765440|PMID:31980526|PMID:32179840|PMID:32219690|PMID:32419160|PMID:32461654|PMID:32567228|PMID:32645618|PMID:33031055|PMID:33046911|PMID:33098801|PMID:33726816|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34258273|PMID:34387732|PMID:34404380|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34440452|PMID:34573359|PMID:34758253|PMID:3478949|PMID:34789499|PMID:34970515|PMID:35018440|PMID:35469785|PMID:35472603|PMID:35810424|PMID:35872528|PMID:35982127|PMID:36098976|PMID:3620803|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36284460|PMID:36330437|PMID:36933359|PMID:36958120|PMID:37041640|PMID:37277527|PMID:37508961|PMID:37510321|PMID:38712318|PMID:39064493|PMID:39200993|PMID:39462066|PMID:40777921|PMID:8808601|PMID:9536098
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:12955714|PMID:15234338|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:9536098
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10521293|PMID:11295831|PMID:11811080|PMID:12707373|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:15605410|PMID:16806192|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:19042979|PMID:19877185|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21356526|PMID:21538838|PMID:22238590|PMID:22662265|PMID:22781099|PMID:23981289|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:24651602|PMID:24890733|PMID:25173644|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:27045389|PMID:27068579|PMID:27395765|PMID:27468121|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29048421|PMID:29529044|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:30577886|PMID:30957632|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31600780|PMID:32461654|PMID:32567228|PMID:32645618|PMID:33046911|PMID:33098801|PMID:33297549|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34416374|PMID:34440452|PMID:34445196|PMID:34573359|PMID:34599366|PMID:34758253|PMID:34840683|PMID:35472603|PMID:35872528|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:36208030|PMID:36284460|PMID:36330437|PMID:36597107|PMID:36933359|PMID:37041640|PMID:37277527|PMID:37974252|PMID:38400873|PMID:38456936|PMID:38465286|PMID:38929284|PMID:9536098
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:33879153
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:83	cataract	onset	ISO	RGD:68954	D	RGD:9068941	20210806	RGD			PMID:28860598|REF_RGD_ID:149735331
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:10679252|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18544103|PMID:19344068|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25388789|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30957632|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31638168|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:32483926|PMID:33046911|PMID:33112832|PMID:33763535|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34426522|PMID:34837038|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|PMID:37277527|PMID:38456936
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	susceptibility	ISO	RGD:731649	D	RGD:9068941	20231026	RGD		DNA:SNP:: (rs10010131) (Human)	PMID:28821857|REF_RGD_ID:401850599
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:731649	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.H611R (human)	PMID:17719176|REF_RGD_ID:8694403
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9001890	Auditory Neuropathy		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy	PMID:25741868
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29048421|PMID:33879153
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive	PMID:11161832|PMID:11317350|PMID:12073007|PMID:15605410|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25048417|PMID:25211237|PMID:25741868|PMID:27395765|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:30311386|PMID:31264968|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31589614|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:33841295|PMID:34258273|PMID:34573359|PMID:34789499|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:36208030
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:11295831|PMID:15605410|PMID:19877185|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21538838|PMID:22238590|PMID:24033266|PMID:24651602|PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:27045389|PMID:27068579|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29529044|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:30577886|PMID:32461654|PMID:32567228|PMID:32645618|PMID:33098801|PMID:33841295|PMID:34416374|PMID:34440452|PMID:34445196|PMID:34573359|PMID:34758253|PMID:35872528|PMID:36147510|PMID:36284460|PMID:36330437|PMID:36933359|PMID:37041640|PMID:38929284
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:39095811
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:39095811
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9005274	Polyuria		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyuria	PMID:19042979|PMID:25741868|PMID:28492532
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:22662265|PMID:25741868|PMID:28492532
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:15234338|PMID:25741868|PMID:28492532
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures	treatment	ISO	RGD:68954	D	RGD:9068941	20241214	RGD			PMID:19799711|REF_RGD_ID:8694408
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:39095811
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:11709537|PMID:17492394|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31363008
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:22662265|PMID:25741868|PMID:28492532
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic Monogenic Diabetes	PMID:10521293|PMID:10624825|PMID:10679252|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11694551|PMID:11709538|PMID:11811080|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12565131|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12782971|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:15008830|PMID:15151504|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25250959|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27468121|PMID:27617222|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28559085|PMID:29207974|PMID:29447883|PMID:29529044|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:30872718|PMID:30957632|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31638168|PMID:31980526|PMID:32179840|PMID:32219690|PMID:32419160|PMID:32461654|PMID:32483926|PMID:33046911|PMID:33057194|PMID:33538814|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34006618|PMID:34387732|PMID:34404380|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34746052|PMID:35018440|PMID:35810424|PMID:35982127|PMID:35982159|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:36958120|PMID:37277527|PMID:38456936|PMID:38929284|PMID:39095811|PMID:39221226|PMID:8808601
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9351	diabetes mellitus	onset	ISO	RGD:68954	D	RGD:9068941	20210806	RGD			PMID:28860598|REF_RGD_ID:149735331
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE 2, PROTECTION AGAINST | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus	PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:33116287|PMID:33879153|PMID:34746052|PMID:9856492
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE 2, PROTECTION AGAINST | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus	PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34746052|PMID:9856492
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE 2, PROTECTION AGAINST | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTENSION, INSULIN RESISTANCE-RELATED, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus	PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32350710|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34573359|PMID:34746052|PMID:34837038|PMID:35206658|PMID:35469785|PMID:35602877|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37508961|PMID:37510321|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9856492
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE 2, PROTECTION AGAINST | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus	PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11811080|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:22781099|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25048417|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25211237|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27045389|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27468121|PMID:27617222|PMID:27810688|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:28974383|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29549887|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:30773290|PMID:30872718|PMID:30957632|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:31266054|PMID:31313226|PMID:31343797|PMID:31363008|PMID:31391115|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31589614|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32219690|PMID:32350710|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34258273|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:3442652|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34573359|PMID:34746052|PMID:3478949|PMID:34789499|PMID:34837038|PMID:35018440|PMID:35206658|PMID:35469785|PMID:35472603|PMID:35602877|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:3620803|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37508961|PMID:37510321|PMID:37719678|PMID:38400873|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9856492
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: PTPN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus	PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11811080|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:22781099|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25048417|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25211237|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27045389|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27468121|PMID:27617222|PMID:27810688|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:28974383|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29549887|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:30773290|PMID:30872718|PMID:30957632|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:31266054|PMID:31313226|PMID:31343797|PMID:31363008|PMID:31391115|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31589614|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32219690|PMID:32350710|PMID:32461654|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34258273|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:3442652|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34573359|PMID:34599366|PMID:34746052|PMID:3478949|PMID:34789499|PMID:34837038|PMID:35018440|PMID:35206658|PMID:35469785|PMID:35472603|PMID:35602877|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:3620803|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37108562|PMID:37277527|PMID:37337769|PMID:37415600|PMID:37508961|PMID:37510321|PMID:37719678|PMID:38219857|PMID:38400873|PMID:38929284|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9856492
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus	PMID:10521293|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16195229|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19344068|PMID:20301750|PMID:20490821|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21356526|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22662265|PMID:22781099|PMID:23035048|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25250959|PMID:25262649|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27045389|PMID:27068579|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27810688|PMID:27911912|PMID:28271504|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28559085|PMID:28974383|PMID:29095814|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29549887|PMID:29563951|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:30663027|PMID:30773290|PMID:30872718|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31266054|PMID:31313226|PMID:31363008|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31638168|PMID:31692161|PMID:31765440|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:32350710|PMID:32461654|PMID:32483926|PMID:32700054|PMID:33046911|PMID:33297549|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34404380|PMID:3442652|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34599366|PMID:34746052|PMID:34752165|PMID:3478949|PMID:34789499|PMID:34837038|PMID:35018440|PMID:35368817|PMID:35469785|PMID:35472603|PMID:35602877|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36781206|PMID:37108562|PMID:37277527|PMID:37415600|PMID:37510321|PMID:38219857|PMID:38400873|PMID:38465286|PMID:38929284|PMID:39200993|PMID:39221226|PMID:39363032|PMID:39462066|PMID:40777921|PMID:9536098|PMID:9771706
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus	PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11694551|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:16151413|PMID:16195229|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20301750|PMID:20490821|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21356526|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22662265|PMID:22781099|PMID:23035048|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27045389|PMID:27068579|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27810688|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28271504|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28559085|PMID:28974383|PMID:29095814|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:30663027|PMID:30773290|PMID:30872718|PMID:30957632|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:31266054|PMID:31313226|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31638168|PMID:31692161|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:32461654|PMID:32483926|PMID:32700054|PMID:33046911|PMID:33297549|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34599366|PMID:34746052|PMID:34752165|PMID:34837038|PMID:35018440|PMID:35368817|PMID:35469785|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36781206|PMID:37108562|PMID:37277527|PMID:37415600|PMID:37510321|PMID:38219857|PMID:38400873|PMID:38456936|PMID:38465286|PMID:38929284|PMID:39095811|PMID:39221226|PMID:39363032|PMID:9536098|PMID:9771706
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:731649	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs734312, rs752854, rs10010131 (human)	PMID:18060660|REF_RGD_ID:8694399
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:731649	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotype: :rs734312, rs752854, rs10010131 (human)	PMID:21713316|REF_RGD_ID:8694400
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9409	diabetes insipidus		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus	PMID:10521293|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15605410|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:19042979|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:24033266|PMID:25173644|PMID:25250959|PMID:25741868|PMID:26875006|PMID:28492532|PMID:29447883|PMID:31264968|PMID:32179840|PMID:32419160|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34387732|PMID:35810424|PMID:35982127|PMID:36958120|PMID:8808601
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis	PMID:23595122|PMID:25741868|PMID:28492532
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:39095811
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:731649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030
13940685	WFS1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:731649	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:exons, 5' utr, 3' utr:multiple	PMID:15008830|REF_RGD_ID:8694396
13940685	Wfs1	wolframin ER transmembrane glycoprotein	gene	DOID:0050563	nonsyndromic deafness		ISO	RGD:731650	D	RGD:9068941	20260813	MouseDO			
13940701	KRBA1	KRAB-A domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603293	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13940701	KRBA1	KRAB-A domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13940701	KRBA1	KRAB-A domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13940701	KRBA1	KRAB-A domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13940701	KRBA1	KRAB-A domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13940701	KRBA1	KRAB-A domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940701	KRBA1	KRAB-A domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940701	KRBA1	KRAB-A domain containing 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13940701	KRBA1	KRAB-A domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13940701	KRBA1	KRAB-A domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940749	LYSMD2	LysM domain containing 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1605838	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13940749	LYSMD2	LysM domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0050564	autosomal dominant nonsyndromic deafness		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss	PMID:25741868
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:23967202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38712494
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0060305	megalocornea		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Megalocornea	PMID:25741868
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0060465	fibrochondrogenesis		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FIBROCHONDROGENESIS | ClinVar Annotator: match by term: Fibrochondrogenesis	PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0070601	autosomal dominant nonsyndromic deafness 37		ISO	RGD:735396	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0070601	autosomal dominant nonsyndromic deafness 37		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 37 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 37	PMID:10486316|PMID:17576681|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:21668896|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30311386|PMID:32427345|PMID:32552793|PMID:32756486|PMID:33169910|PMID:33348901|PMID:33951325|PMID:34515852|PMID:35325889|PMID:38410152|PMID:9536098
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0080046	Stickler syndrome		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome	PMID:10486316|PMID:10573014|PMID:15286167|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29453956|PMID:32427345|PMID:32756486|PMID:9536098
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0080672	fibrochondrogenesis 1		ISO	RGD:735396	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0080672	fibrochondrogenesis 1		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fibrochondrogenesis 1	PMID:17576681|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:21668896|PMID:23922384|PMID:23967202|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:31848469|PMID:32427345|PMID:32552793|PMID:32756486|PMID:33348901|PMID:33951325|PMID:34515852|PMID:35325889|PMID:35682719|PMID:37079061|PMID:38410152|PMID:38712494|PMID:9536098
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0080675	Stickler syndrome 2		ISO	RGD:735396	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0080675	Stickler syndrome 2		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STICKLER SYNDROME, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: STICKLER SYNDROME, VITREOUS TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome, beaded vitreous type	PMID:10486316|PMID:10725403|PMID:11668615|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:19449424|PMID:20301479|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:21668896|PMID:22499343|PMID:23026214|PMID:23922384|PMID:23967202|PMID:25073711|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27081549|PMID:27081569|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:28983407|PMID:29453956|PMID:29620724|PMID:30020262|PMID:30919572|PMID:31848469|PMID:32371413|PMID:32427345|PMID:32552793|PMID:32578940|PMID:32756486|PMID:33348901|PMID:33951325|PMID:34515852|PMID:34589056|PMID:34627339|PMID:35325889|PMID:35682719|PMID:35741851|PMID:35885918|PMID:37079061|PMID:37644014|PMID:38410152|PMID:38712494|PMID:9529347|PMID:9536098
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	PMID:25741868|PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0110339	osteogenesis imperfecta type 3		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III	PMID:25741868
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0111510	Marshall syndrome		ISO	RGD:735396	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0111510	Marshall syndrome		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MARSHALL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Marshall syndrome	PMID:10486316|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19449424|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:21668896|PMID:23922384|PMID:25073711|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30020262|PMID:32427345|PMID:32552793|PMID:32756486|PMID:32963807|PMID:33348901|PMID:33951325|PMID:34589056|PMID:34627339|PMID:35325889|PMID:9529347|PMID:9536098
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:0111510	Marshall syndrome	susceptibility	ISO	RGD:735396	D	RGD:9068941	20260806	RGD		DNA:SNP:splice junction:	PMID:9529347|REF_RGD_ID:1600881
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:16199547|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:28492532|PMID:32427345|PMID:32756486
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:23967202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38712494
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:13550	angle-closure glaucoma		ISO	RGD:735396	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22922875|PMID:27064256
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:14323	Marfan syndrome		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome	PMID:25741868
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:16199547|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32427345|PMID:32756486
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25073711|PMID:25741868|PMID:27081569|PMID:28983407|PMID:32558342|PMID:32578940
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:25741868|PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:25741868
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:3087	gingivitis		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingivitis	PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:4977	lymphedema		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema	PMID:23967202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38712494
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:735396	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239663
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:19449424|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25073711|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30020262|PMID:30311386|PMID:32427345|PMID:32756486|PMID:33951325|PMID:34589056|PMID:34627339|PMID:35325889|PMID:9529347
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:16199547|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:28492532|PMID:32427345|PMID:32756486
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:15922184|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30753492|PMID:31848469|PMID:37086329|PMID:9536098
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: sporadic abdominal aortic aneurysm	PMID:17182944
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:10486316|PMID:16199547|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32427345|PMID:32756486
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:735397	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37079061
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9000585	Intervertebral Disc Disease		ISO	RGD:735396	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9000585	Intervertebral Disc Disease		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTERVERTEBRAL DISC DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Intervertebral disc disease	PMID:17576681|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:21668896|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:32427345|PMID:32552793|PMID:32756486|PMID:33348901|PMID:33951325|PMID:35325889|PMID:9536098
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9000660	Choristoma		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectopic tissue	PMID:25741868|PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9001224	Striae Distensae		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Striae distensae	PMID:25741868
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of corpus callosum	PMID:25741868
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:25741868|PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:10486316|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19449424|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:23967202|PMID:25073711|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30020262|PMID:32427345|PMID:32756486|PMID:33951325|PMID:34589056|PMID:34627339|PMID:38712494|PMID:9529347|PMID:9536098
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	PMID:25741868
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:16199547|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:28492532|PMID:32427345|PMID:32756486
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9005444	Torsades de Pointes		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torsades de pointes	PMID:25741868
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9005570	Marshall/Stickler Syndrome		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MARSHALL/STICKLER SYNDROME	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868|PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9006041	Osteoarthritis, Hip		ISO	RGD:735396	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30374069
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9006086	Intervertebral Disc Displacement		ISO	RGD:735396	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17999364
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking	PMID:25741868
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:16199547|PMID:20513134|PMID:21035103|PMID:23922384|PMID:25240749|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32427345|PMID:32756486
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9007923	Back Pain		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Back pain	PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:735396	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19638309
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:28492532
13940768	COL11A1	collagen type XI alpha 1 chain	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:735396	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease | ClinVar Annotator: match by term: Ménière's disease	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31848469
13940839	CCT7	chaperonin containing TCP1 subunit 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13940839	CCT7	chaperonin containing TCP1 subunit 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13940839	CCT7	chaperonin containing TCP1 subunit 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13940839	CCT7	chaperonin containing TCP1 subunit 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13940839	CCT7	chaperonin containing TCP1 subunit 7	gene	DOID:12556	acute kidney tubular necrosis		ISO	RGD:1315027	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31825490
13940839	CCT7	chaperonin containing TCP1 subunit 7	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1315027	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31825490
13940839	CCT7	chaperonin containing TCP1 subunit 7	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1315027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13940839	CCT7	chaperonin containing TCP1 subunit 7	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1315027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13940839	CCT7	chaperonin containing TCP1 subunit 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940839	CCT7	chaperonin containing TCP1 subunit 7	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1315027	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13940839	CCT7	chaperonin containing TCP1 subunit 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940839	CCT7	chaperonin containing TCP1 subunit 7	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1315027	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to, 1	PMID:24213632
13940839	CCT7	chaperonin containing TCP1 subunit 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13940839	CCT7	chaperonin containing TCP1 subunit 7	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1315027	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13940839	CCT7	chaperonin containing TCP1 subunit 7	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1315027	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13940839	CCT7	chaperonin containing TCP1 subunit 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940839	CCT7	chaperonin containing TCP1 subunit 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:0080555	congenital disorder of glycosylation Ic		ISO	RGD:1318803	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:0080555	congenital disorder of glycosylation Ic		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALG6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ic | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1C | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1c | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Ic	PMID:10359825|PMID:10852543|PMID:10914684|PMID:11106564|PMID:12357336|PMID:12855228|PMID:14517965|PMID:15771971|PMID:16007612|PMID:16199547|PMID:16321363|PMID:17576681|PMID:19862844|PMID:20447155|PMID:21899441|PMID:23044053|PMID:23430515|PMID:25741868|PMID:26453362|PMID:27287710|PMID:28492532|PMID:30653653|PMID:31117816|PMID:32407885|PMID:32635232|PMID:36756224|PMID:39141102|PMID:9536098
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: cystic kidney disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:25741868
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:9007817	Macroglossia		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macroglossia	PMID:25741868
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13940852	ALG6	ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1318803	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13940884	CD3E	CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13940884	CD3E	CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:0060017	CD3epsilon deficiency		ISO	RGD:1319442	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13940884	CD3E	CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:0111971	immunodeficiency 18		ISO	RGD:1319442	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13940884	CD3E	CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:0111971	immunodeficiency 18		ISO	RGD:1319442	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 18 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18	PMID:15546002|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24515816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35237542|PMID:8490660|PMID:9536098
13940884	CD3E	CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13940884	CD3E	CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13940884	CD3E	CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:1319442	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:Tcell, testis (human)	PMID:16237152|REF_RGD_ID:27372876
13940884	CD3E	CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940884	CD3E	CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319442	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13940884	CD3E	CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:612	primary immunodeficiency disease		ISO	RGD:1319442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8490660
13940884	CD3E	CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:1319442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease	PMID:15546002|PMID:28492532|PMID:33628209|PMID:8490660
13940884	CD3E	CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13940884	CD3E	CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13940884	CD3E	CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1319442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12833524
13940884	CD3E	CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1319442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22325453
13940884	CD3E	CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1319443	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16628253|REF_RGD_ID:2314179
13940884	CD3E	CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940884	CD3E	CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1319442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793025
13940898	MED15	mediator complex subunit 15	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:1316826	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease	
13940898	MED15	mediator complex subunit 15	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13940898	MED15	mediator complex subunit 15	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13940898	MED15	mediator complex subunit 15	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13940898	MED15	mediator complex subunit 15	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13940898	MED15	mediator complex subunit 15	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940898	MED15	mediator complex subunit 15	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1316826	D	RGD:9068941	20250724	RGD			PMID:12497610|REF_RGD_ID:1358555
13940898	MED15	mediator complex subunit 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940898	MED15	mediator complex subunit 15	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1316826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13940898	MED15	mediator complex subunit 15	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13940898	MED15	mediator complex subunit 15	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1307003	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19787264|REF_RGD_ID:9587763
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1315939	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138541
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315939	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1315939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13940945	BRD8	bromodomain containing 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13940976	CYP26C1	cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13940976	CYP26C1	cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13940976	CYP26C1	cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13940976	CYP26C1	cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1318849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13940976	CYP26C1	cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1	gene	DOID:9000745	Focal Facial Dermal Dysplasia		ISO	RGD:1318849	D	RGD:9068941	20220210	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13940976	CYP26C1	cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1	gene	DOID:9000763	Focal Facial Dermal Dysplasia 4		ISO	RGD:1318849	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13940976	CYP26C1	cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1	gene	DOID:9000763	Focal Facial Dermal Dysplasia 4		ISO	RGD:1318849	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CYP26C1-related condition	PMID:23161670|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29263414|PMID:39828664
13941000	HNRNPA0	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A0	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma	severity	ISO	RGD:1318867	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:gastric adenocarcinoma (human)	PMID:23007704|REF_RGD_ID:9854641
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:1348469	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19108891
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348469	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:5453	pulmonary venoocclusive disease		ISO	RGD:1348469	D	RGD:9068941	20200903	RGD		protein:decreased expression:lung	PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:5453	pulmonary venoocclusive disease		ISO	RGD:621108	D	RGD:9068941	20200903	RGD		protein:decreased expression:lung	PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1550130	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401	
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:8692	myeloid leukemia		ISO	RGD:1348469	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23719302|REF_RGD_ID:10450751
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1348469	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17173048|PMID:18798265|PMID:19396168|PMID:25735316|PMID:27223260|PMID:27783944|PMID:28783165
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1348469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:9005590	Lymphatic Malformation 14		ISO	RGD:1348469	D	RGD:7240710	20231206	OMIM			
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:9005590	Lymphatic Malformation 14		ISO	RGD:1348469	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LYMPHATIC MALFORMATION 14	
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348469	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:9008192	Neoplastic Processes		ISO	RGD:1348469	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27783944
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13941005	ERG	ETS transcription factor ERG	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1348469	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia	PMID:27993330
13941032	ST7	suppression of tumorigenicity 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13941032	ST7	suppression of tumorigenicity 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13941032	ST7	suppression of tumorigenicity 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13941032	ST7	suppression of tumorigenicity 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13941032	ST7	suppression of tumorigenicity 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13941032	ST7	suppression of tumorigenicity 7	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1343912	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:0050328	congenital hypothyroidism		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism	PMID:10404833|PMID:11484898|PMID:14764776|PMID:15611820|PMID:15769978|PMID:16403815|PMID:16720658|PMID:17532758|PMID:19438905|PMID:19509106|PMID:19837936|PMID:20410234|PMID:21128992|PMID:21372558|PMID:23035660|PMID:23164529|PMID:23457313|PMID:25741868|PMID:2584351|PMID:27525530|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:31430255|PMID:32553838|PMID:33692749|PMID:34248839|PMID:36884306|PMID:7593451|PMID:8325944|PMID:9588493
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:0060870	isolated growth hormone deficiency		ISO	RGD:3848	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11089535|PMID:3366187|REF_RGD_ID:12880373|REF_RGD_ID:730133
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	sexual_dimorphism	ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20240229	RGD			PMID:30016121|REF_RGD_ID:401976499
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:0112187	thyroid dyshormonogenesis 3		ISO	RGD:735819	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:0112187	thyroid dyshormonogenesis 3		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO DYSHORMONOGENESIS, 3 | ClinVar Annotator: match by term: TG-related condition | ClinVar Annotator: match by term: THYROID DYSHORMONOGENESIS 3 | ClinVar Annotator: match by term: THYROID HORMONOGENESIS, GENETIC DEFECT IN, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid dyshormonogenesis 3	PMID:10403171|PMID:10404833|PMID:11484898|PMID:14764776|PMID:15769978|PMID:16199547|PMID:16720658|PMID:19438905|PMID:19837936|PMID:20410234|PMID:20447071|PMID:21128992|PMID:21372558|PMID:23035660|PMID:23164529|PMID:23535966|PMID:23933148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2584351|PMID:26385851|PMID:26777470|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:29275168|PMID:29590070|PMID:30022773|PMID:31287502|PMID:32425884|PMID:33692749|PMID:34248839|PMID:34484748|PMID:34780050|PMID:36012511|PMID:39006921|PMID:8325944|PMID:9588493
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:10403171|PMID:19438905|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:34248839|PMID:34484748|PMID:34780050
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24582622|PMID:8094490
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:12176	goiter	susceptibility	ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypothyroidism;DNA:deletion:exon	PMID:1752952|REF_RGD_ID:1600141
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14636875|REF_RGD_ID:8548606
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotype:intron:rs2256366, rs2687836 (human)	PMID:22662162|REF_RGD_ID:8548643
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:95586|REF_RGD_ID:8548645
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20210416	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33132244
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:12361	Graves' disease	no_association	ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:exon:multiple	PMID:18656705|REF_RGD_ID:8548630
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:12361	Graves' disease	treatment	ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon	PMID:17550957|REF_RGD_ID:8548644
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:14018	alcoholic liver cirrhosis		ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20240229	RGD			PMID:6883738|REF_RGD_ID:401976502
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:10403171|PMID:11484898|PMID:14764776|PMID:19438905|PMID:19837936|PMID:23164529|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2584351|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:33692749|PMID:34248839|PMID:34484748|PMID:34780050|PMID:8325944|PMID:9588493
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:1459	hypothyroidism	treatment	ISO	RGD:3848	D	RGD:9068941	20211001	RGD			PMID:16365524|REF_RGD_ID:150429798
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30373627
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30373627
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: ovarian cancer	PMID:25741868|PMID:27525530|PMID:28414800|PMID:36913313|PMID:36964972
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27869686
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:50	thyroid gland disease		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal circulating thyroid hormone concentration	PMID:11484898|PMID:14764776|PMID:19837936|PMID:23164529|PMID:25741868|PMID:2584351|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:33692749|PMID:34248839|PMID:8325944|PMID:9588493
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary Ovarian Insufficiency	PMID:28492532|PMID:31042289
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:25741868|PMID:27525530|PMID:28414800|PMID:36913313|PMID:36964972
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33653783|PMID:37390946
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:7188	autoimmune thyroiditis		ISO	RGD:735819	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:7188	autoimmune thyroiditis		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE THYROID DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune thyroid disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: TG-Related Disorders	PMID:10403171|PMID:10404833|PMID:11484898|PMID:12915634|PMID:14764776|PMID:15769978|PMID:16187918|PMID:16199547|PMID:16720658|PMID:17244789|PMID:19438905|PMID:19837936|PMID:20089614|PMID:20410234|PMID:20447071|PMID:21128992|PMID:21372558|PMID:22784463|PMID:23035660|PMID:23164529|PMID:23455760|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2584351|PMID:26813946|PMID:27305979|PMID:27525530|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28620499|PMID:28942902|PMID:29590070|PMID:29720101|PMID:30022773|PMID:30240412|PMID:31867598|PMID:31980526|PMID:32428920|PMID:33692749|PMID:34200080|PMID:34248839|PMID:34484748|PMID:34780050|PMID:36913313|PMID:8325944|PMID:9588493
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:9004454	Multinodular Goiter 1		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Euthyroid goiter	PMID:10403171|PMID:19438905|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:34248839|PMID:34484748|PMID:34780050
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:9005809	Thyroid Nodule	treatment	ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20240229	RGD			PMID:15704609|REF_RGD_ID:401976497
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30373627
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:39040671
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:9007355	Hashimoto Disease		ISO	RGD:3848	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3052944|REF_RGD_ID:8548647
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:9007355	Hashimoto Disease		ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30373627
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:9007355	Hashimoto Disease		ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14636875|PMID:21559421|REF_RGD_ID:8548606|REF_RGD_ID:8548607
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:9007355	Hashimoto Disease	no_association	ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:exon:multiple	PMID:18656705|REF_RGD_ID:8548630
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:3848	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:10760744|REF_RGD_ID:13605608
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:735819	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24582622
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:9007661	Dwarfism	treatment	ISO	RGD:3848	D	RGD:9068941	20211001	RGD			PMID:16365524|REF_RGD_ID:150429798
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13941100	TG	thyroglobulin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:0050773	paraganglioma	exacerbates	ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:adrenal gland, chromaffin cell (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:0050865	tongue squamous cell carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20220818	RGD		protein:increased expression:tongue (human)	PMID:18621506|REF_RGD_ID:153323319
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20220721	RGD		protein:increased expression:oral cavity (human)	PMID:20967871|REF_RGD_ID:152999012
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12970779
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20210730	RGD			PMID:12218061|REF_RGD_ID:1643528
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:1996	rectum adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:rectum (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:3275	thymoma	ameliorates	ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:thymus (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:stomach (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:3744	cervical squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20210730	RGD		DNA, protein:amplification, increased expression:uterine cervix, nucleus	PMID:12208731|REF_RGD_ID:1643529
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20220714	RGD		protein:increased expression:lung (human)	PMID:27737687|REF_RGD_ID:152998985
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:3948	adrenocortical carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:adrenal gland (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:pancreas (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20210730	RGD		mRNA:altered expression:kidney	PMID:17154176|REF_RGD_ID:1643526
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347209	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12878215
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:head or neck skin (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34626302
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:8923	skin melanoma	exacerbates	ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:zone of skin (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14647439
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34626302
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:9002846	bowenoid papulosis		ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20220714	RGD		mRNA:increased expression:perianal skin (human)	PMID:20346172|REF_RGD_ID:152998971
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor	exacerbates	ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:testis (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1347209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25330770
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1347209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13941187	BIRC2	baculoviral IAP repeat containing 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer	exacerbates	ISO	RGD:1347209	D	RGD:9068941	20220825	RGD		mRNA:decreased expression:colonic mucosa (human)	PMID:27827395|REF_RGD_ID:153344527
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: lissencephaly	PMID:25741868|PMID:29706646
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:0080143	congenital fibrosis of the extraocular muscles		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosis of extraocular muscles	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:0081017	congenital fibrosis of the extraocular muscles 3A		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TUBB3-related tubulinopathy	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:0090131	complex cortical dysplasia with other brain malformations		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:0090136	complex cortical dysplasia with other brain malformations 6		ISO	RGD:1606428	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:0090136	complex cortical dysplasia with other brain malformations 6		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 6 | ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 6	PMID:23246003|PMID:24833723|PMID:25741868|PMID:26637975|PMID:29427453|PMID:32085672|PMID:33016642|PMID:34211110|PMID:35887114|PMID:37035737|PMID:38902939|PMID:39433808
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:0112241	multiple benign circumferential skin creases on limbs		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CIRCUMFERENTIAL SKIN CREASES, KUNZE TYPE	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:0112242	congenital symmetric circumferential skin creases 1		ISO	RGD:1606428	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:0112242	congenital symmetric circumferential skin creases 1		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SKIN CREASES, CONGENITAL SYMMETRIC CIRCUMFERENTIAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 | ClinVar Annotator: match by term: TUBB-related condition	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate	PMID:25741868|PMID:29427453|PMID:32085672|PMID:33016642|PMID:39433808
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:11252	microcytic anemia		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcytic anemia	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1624063	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16155095
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:1673	pneumothorax		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumothorax	
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:2785	Dandy-Walker syndrome		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1624063	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16155095
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:37035737|PMID:38902939|PMID:39304976
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis		ISO	RGD:1624063	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18806098
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:9004751	Nausea		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nausea	PMID:23246003|PMID:24833723|PMID:25741868|PMID:30738969|PMID:35183200
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:29427453|PMID:32085672|PMID:33016642|PMID:39433808
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:29427453|PMID:32085672|PMID:33016642|PMID:39433808
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:25741868
13941211	TUBB	tubulin beta class I	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1606428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868
13941219	MPST	mercaptopyruvate sulfurtransferase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13941219	MPST	mercaptopyruvate sulfurtransferase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13941219	MPST	mercaptopyruvate sulfurtransferase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735977	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25205294
13941219	MPST	mercaptopyruvate sulfurtransferase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13941219	MPST	mercaptopyruvate sulfurtransferase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:620065	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20127051|REF_RGD_ID:5134362
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:0080572	congenital disorder of glycosylation Iw		ISO	RGD:1342989	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:0080572	congenital disorder of glycosylation Iw		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Iw, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Iw, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1w | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Iw, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: STT3A-related condition	PMID:23842455|PMID:25741868|PMID:28424003|PMID:28492532|PMID:29892012|PMID:34653363
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1342989	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of	PMID:25741868
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:23842455|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34653363
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13941241	STT3A	STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1342989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	
13941268	RFTN1	raftlin, lipid raft linker 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13941268	RFTN1	raftlin, lipid raft linker 1	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:1563347	D	RGD:9068941	20221027	RGD		mRNA:increased expression:optic nerve head (rat)	PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605
13941268	RFTN1	raftlin, lipid raft linker 1	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:1604380	D	RGD:9068941	20221027	RGD		mRNA:increased expression:optic nerve head (human)	PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605
13941268	RFTN1	raftlin, lipid raft linker 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13941268	RFTN1	raftlin, lipid raft linker 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941268	RFTN1	raftlin, lipid raft linker 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604380	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13941337	MRPS18B	mitochondrial ribosomal protein S18B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13941337	MRPS18B	mitochondrial ribosomal protein S18B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13941337	MRPS18B	mitochondrial ribosomal protein S18B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13941337	MRPS18B	mitochondrial ribosomal protein S18B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13941337	MRPS18B	mitochondrial ribosomal protein S18B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13941337	MRPS18B	mitochondrial ribosomal protein S18B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349132	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13941337	MRPS18B	mitochondrial ribosomal protein S18B	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13941337	MRPS18B	mitochondrial ribosomal protein S18B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941337	MRPS18B	mitochondrial ribosomal protein S18B	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1349132	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13941337	MRPS18B	mitochondrial ribosomal protein S18B	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1349132	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13941337	MRPS18B	mitochondrial ribosomal protein S18B	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1349132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13941337	MRPS18B	mitochondrial ribosomal protein S18B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13941380	MRPL9	mitochondrial ribosomal protein L9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13941380	MRPL9	mitochondrial ribosomal protein L9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13941380	MRPL9	mitochondrial ribosomal protein L9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13941380	MRPL9	mitochondrial ribosomal protein L9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13941380	MRPL9	mitochondrial ribosomal protein L9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13941380	MRPL9	mitochondrial ribosomal protein L9	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13941380	MRPL9	mitochondrial ribosomal protein L9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13941380	MRPL9	mitochondrial ribosomal protein L9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941380	MRPL9	mitochondrial ribosomal protein L9	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13941380	MRPL9	mitochondrial ribosomal protein L9	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1350314	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21466612
13941380	MRPL9	mitochondrial ribosomal protein L9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13941380	MRPL9	mitochondrial ribosomal protein L9	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13941393	SWI5	SWI5 homologous recombination repair protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13941393	SWI5	SWI5 homologous recombination repair protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13941393	SWI5	SWI5 homologous recombination repair protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350090	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13941393	SWI5	SWI5 homologous recombination repair protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13941393	SWI5	SWI5 homologous recombination repair protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941393	SWI5	SWI5 homologous recombination repair protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13941393	SWI5	SWI5 homologous recombination repair protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1348457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1557574	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:heart left ventricle	PMID:23619365|REF_RGD_ID:7495791
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1348457	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:25741868
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:1561	cognitive disorder	treatment	ISO	RGD:1563841	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22277195|REF_RGD_ID:7495794
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:1580	diffuse scleroderma	susceptibility	ISO	RGD:1348457	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.F196S (rs1059702) (human)	PMID:21898345|REF_RGD_ID:7495782
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1348457	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24302991|REF_RGD_ID:7495785
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:1563841	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex	PMID:21925238|REF_RGD_ID:7495802
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1344653,RGD:1314707	D	RGD:9068941	20260205	RGD		DNA:SNP: :rs1059701	PMID:19968634|REF_RGD_ID:632518354
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:1348457	D	RGD:9068941	20260108	RGD		DNA: SNP: :rs3027898	PMID:26043172|REF_RGD_ID:11099044
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1352959	D	RGD:9068941	20260108	RGD		DNA: SNP: :rs3027898	PMID:26043172|REF_RGD_ID:11099044
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1605396, RGD:1352959	D	RGD:9068941	20260108	RGD		DNA: SNP: :rs3027898	PMID:26043172|REF_RGD_ID:11099044
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1348457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20524934
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1348457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1348457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:7147	ankylosing spondylitis	susceptibility	ISO	RGD:1348457	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:enhancer: (rs3027898) (human)	PMID:20500689|REF_RGD_ID:7495783
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1348457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23143596
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:1557574	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12860565|REF_RGD_ID:1582271
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1348457	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23018031|REF_RGD_ID:7495784
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:9000892	Fetal Distress		ISO	RGD:1348457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal distress	PMID:25741868
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1348457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:1348457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21925238
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:9003909	Immunodeficiency 67		ISO	RGD:1348457	D	RGD:9068941	20260131	RGD		associated with Systemic Inflammatory Response Syndrome;DNA:SNP: :rs1059701	PMID:26075815|REF_RGD_ID:11251272
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1348457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:9005091	Lentivirus Infections		ISO	RGD:1348457	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26937033
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1348457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1563841	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:ventricle myocardium (rat)	PMID:15793310|REF_RGD_ID:1579809
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:9008	psoriatic arthritis	susceptibility	ISO	RGD:1348457	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:enhancer: (rs3027898) (human)	PMID:20500689|REF_RGD_ID:7495783
13941400	IRAK1	interleukin 1 receptor associated kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13941418	TCP11L1	t-complex 11 like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13941418	TCP11L1	t-complex 11 like 1	gene	DOID:0080173	bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex		ISO	RGD:1602322	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exstrophy-epispadias complex	PMID:25741868
13941418	TCP11L1	t-complex 11 like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13941418	TCP11L1	t-complex 11 like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13941418	TCP11L1	t-complex 11 like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13941418	TCP11L1	t-complex 11 like 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13941418	TCP11L1	t-complex 11 like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13941437	CACTIN	cactin, spliceosome C complex subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13941437	CACTIN	cactin, spliceosome C complex subunit	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13941437	CACTIN	cactin, spliceosome C complex subunit	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1344995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13941437	CACTIN	cactin, spliceosome C complex subunit	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13941437	CACTIN	cactin, spliceosome C complex subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13941437	CACTIN	cactin, spliceosome C complex subunit	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344995	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13941437	CACTIN	cactin, spliceosome C complex subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941437	CACTIN	cactin, spliceosome C complex subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13941437	CACTIN	cactin, spliceosome C complex subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13941437	CACTIN	cactin, spliceosome C complex subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13941437	CACTIN	cactin, spliceosome C complex subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1344995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13941455	HSD17B11	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352920	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13941455	HSD17B11	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352920	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13941455	HSD17B11	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 11	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352920	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13941455	HSD17B11	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352920	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13941455	HSD17B11	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 11	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352920	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13941474	CYTH1	cytohesin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13941474	CYTH1	cytohesin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13941474	CYTH1	cytohesin 1	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:736054	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015
13941474	CYTH1	cytohesin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13941474	CYTH1	cytohesin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13941474	CYTH1	cytohesin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736054	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13941474	CYTH1	cytohesin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941474	CYTH1	cytohesin 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13941474	CYTH1	cytohesin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13941474	CYTH1	cytohesin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0050997	cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA, CONGENITAL, AND MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dysequilibrium syndrome	PMID:18043714|PMID:18326629|PMID:18414213|PMID:22532556|PMID:25741868|PMID:27000652|PMID:28492532|PMID:29970176
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:25741868
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0070556	cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome 1		ISO	RGD:733926	D	RGD:7240710	20190327	OMIM			
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0070556	cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome 1		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND DYSEQUILIBRIUM SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1 | ClinVar Annotator: match by term: VLDLR-related condition	PMID:16199547|PMID:18043714|PMID:18326629|PMID:18364738|PMID:18414213|PMID:20301729|PMID:22532556|PMID:25741868|PMID:27000652|PMID:28492532|PMID:29970176
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:733926	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29289645
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0110014	age related macular degeneration 1		ISO	RGD:733927	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:603075	
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27000652|PMID:28492532|PMID:29970176
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:733926	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeat	PMID:7550352|REF_RGD_ID:737739
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:1068	juvenile glaucoma		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma of childhood	PMID:25741868
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:25741868|PMID:28492532
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:733927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10985956|REF_RGD_ID:1625570
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:3963	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:heart, skeletal muscle (rat)	PMID:9186864|REF_RGD_ID:2324668
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:11981	morbid obesity	treatment	ISO	RGD:733926	D	RGD:9068941	20250717	RGD		associated with type 2 diabetes mellitus and dyslipidemia	PMID:27051590|REF_RGD_ID:617212663
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733926	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15820235
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733926	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebellum, Brodmann area 9 (human)	PMID:15820235|REF_RGD_ID:2317973
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:1307	dementia		ISO	RGD:733926	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeat	PMID:11342683|REF_RGD_ID:737740
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:3963	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:adipose tissue, skeletal muscle (rat)	PMID:11786096|REF_RGD_ID:2324671
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea	PMID:21681106
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:733927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10985956|REF_RGD_ID:1625570
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:539	ophthalmoplegia		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ophthalmoparesis	PMID:25741868|PMID:28492532
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:25741868
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:733927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8636110|REF_RGD_ID:1625573
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:3963	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension; mRNA:decreased expression:heart ventricle	PMID:8603509|REF_RGD_ID:1625579
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868|PMID:28492532
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3963	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:heart, skeletal muscle	PMID:15878964|REF_RGD_ID:1625575
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:3963	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Kidney Failure, Chronic;mRNA, protein:decreased expression:adipose tissue, skeletal muscle	PMID:9507207|REF_RGD_ID:1625577
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:25741868
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733926	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733926	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20975297
13941512	VLDLR	very low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9970	obesity	susceptibility	ISO	RGD:733927	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11557677|REF_RGD_ID:1625568
13941549	ZGRF1	zinc finger GRF-type containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13941549	ZGRF1	zinc finger GRF-type containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13941549	ZGRF1	zinc finger GRF-type containing 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1602323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13941549	ZGRF1	zinc finger GRF-type containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13941549	ZGRF1	zinc finger GRF-type containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13941549	ZGRF1	zinc finger GRF-type containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13941549	ZGRF1	zinc finger GRF-type containing 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1602323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13941549	ZGRF1	zinc finger GRF-type containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13941549	ZGRF1	zinc finger GRF-type containing 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13941549	ZGRF1	zinc finger GRF-type containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13941549	ZGRF1	zinc finger GRF-type containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13941549	ZGRF1	zinc finger GRF-type containing 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1602323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13941549	ZGRF1	zinc finger GRF-type containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602323	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13941549	ZGRF1	zinc finger GRF-type containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941549	ZGRF1	zinc finger GRF-type containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13941549	ZGRF1	zinc finger GRF-type containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13941549	ZGRF1	zinc finger GRF-type containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13941592	RGS16	regulator of G protein signaling 16	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1343291	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13941592	RGS16	regulator of G protein signaling 16	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941592	RGS16	regulator of G protein signaling 16	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13941601	PUM2	pumilio RNA binding family member 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13941601	PUM2	pumilio RNA binding family member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13941601	PUM2	pumilio RNA binding family member 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1322257	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13941601	PUM2	pumilio RNA binding family member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13941601	PUM2	pumilio RNA binding family member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13941601	PUM2	pumilio RNA binding family member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13941601	PUM2	pumilio RNA binding family member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13941601	PUM2	pumilio RNA binding family member 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13941601	PUM2	pumilio RNA binding family member 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13941601	PUM2	pumilio RNA binding family member 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13941601	PUM2	pumilio RNA binding family member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322257	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13941601	PUM2	pumilio RNA binding family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941601	PUM2	pumilio RNA binding family member 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13941601	PUM2	pumilio RNA binding family member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13941601	PUM2	pumilio RNA binding family member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13941689	SLC25A19	solute carrier family 25 member 19	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1343771	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Microcephaly, Amish type, OMIM:607196;DNA:point mutation:exon:G177A	PMID:12185364|REF_RGD_ID:1624242
13941689	SLC25A19	solute carrier family 25 member 19	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1343771	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13941689	SLC25A19	solute carrier family 25 member 19	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:1343771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	PMID:25741868
13941689	SLC25A19	solute carrier family 25 member 19	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13941689	SLC25A19	solute carrier family 25 member 19	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13941689	SLC25A19	solute carrier family 25 member 19	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941689	SLC25A19	solute carrier family 25 member 19	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343771	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:18414213|PMID:26467025|PMID:28492532
13941689	SLC25A19	solute carrier family 25 member 19	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13941689	SLC25A19	solute carrier family 25 member 19	gene	DOID:9000348	Confusion		ISO	RGD:1343771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Confusion	PMID:25741868
13941689	SLC25A19	solute carrier family 25 member 19	gene	DOID:9000590	Dyspnea		ISO	RGD:1343771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea	PMID:25741868
13941689	SLC25A19	solute carrier family 25 member 19	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:1343771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia	PMID:25741868
13941689	SLC25A19	solute carrier family 25 member 19	gene	DOID:9004450	Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 4 (Bilateral Striatal Degeneration and Progressive Polyneuropathy Type)		ISO	RGD:1343771	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13941689	SLC25A19	solute carrier family 25 member 19	gene	DOID:9004450	Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 4 (Bilateral Striatal Degeneration and Progressive Polyneuropathy Type)		ISO	RGD:1343771	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BILATERAL STRIATAL DEGENERATION AND PROGRESSIVE POLYNEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: THIAMINE METABOLISM DYSFUNCTION SYNDROME 4 (BILATERAL STRIATAL DEGENERATION AND PROGRESSIVE POLYNEUROPATHY TYPE)	PMID:25741868|PMID:28492532
13941689	SLC25A19	solute carrier family 25 member 19	gene	DOID:9006375	Amish Lethal Microcephaly		ISO	RGD:1343771	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13941689	SLC25A19	solute carrier family 25 member 19	gene	DOID:9006375	Amish Lethal Microcephaly		ISO	RGD:1343771	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amish lethal microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY, AMISH TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, Amish type | ClinVar Annotator: match by term: SLC25A19-related condition	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13941689	SLC25A19	solute carrier family 25 member 19	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13941689	SLC25A19	solute carrier family 25 member 19	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13941689	SLC25A19	solute carrier family 25 member 19	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1343771	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus	PMID:25741868
13941732	KLHL18	kelch like family member 18	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351976	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13941732	KLHL18	kelch like family member 18	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351976	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941732	KLHL18	kelch like family member 18	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1351976	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13941732	KLHL18	kelch like family member 18	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351976	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13941732	KLHL18	kelch like family member 18	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351976	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13941754	LOC100524517	left-right determination factor 2	gene	DOID:5844	myocardial infarction	ameliorates	ISO	RGD:1558349	D	RGD:9068941	20230921	RGD			PMID:33409963|REF_RGD_ID:401794430
13941754	LOC100524517	left-right determination factor 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1350904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13941754	LOC100524517	left-right determination factor 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13941754	LOC100524517	left-right determination factor 2	gene	DOID:9004303	Tubulointerstitial Fibrosis	ameliorates	ISO	RGD:1558349	D	RGD:9068941	20230921	RGD			PMID:32065356|REF_RGD_ID:401824679
13941762	HYOU1	hypoxia up-regulated 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13941762	HYOU1	hypoxia up-regulated 1	gene	DOID:0050967	spinocerebellar ataxia 17		ISO	RGD:1606826	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24413982
13941762	HYOU1	hypoxia up-regulated 1	gene	DOID:0111974	immunodeficiency 59		ISO	RGD:1606826	D	RGD:7240710	20200826	OMIM			
13941762	HYOU1	hypoxia up-regulated 1	gene	DOID:0111974	immunodeficiency 59		ISO	RGD:1606826	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Granulocytopenia with immunoglobulin abnormality | ClinVar Annotator: match by term: HYOU1-related condition	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13941762	HYOU1	hypoxia up-regulated 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13941762	HYOU1	hypoxia up-regulated 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13941762	HYOU1	hypoxia up-regulated 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13941762	HYOU1	hypoxia up-regulated 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13941762	HYOU1	hypoxia up-regulated 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13941762	HYOU1	hypoxia up-regulated 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13941762	HYOU1	hypoxia up-regulated 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13941762	HYOU1	hypoxia up-regulated 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941762	HYOU1	hypoxia up-regulated 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13941762	HYOU1	hypoxia up-regulated 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13941762	HYOU1	hypoxia up-regulated 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13941762	HYOU1	hypoxia up-regulated 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13941828	SECISBP2	SECIS binding protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13941828	SECISBP2	SECIS binding protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13941828	SECISBP2	SECIS binding protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13941828	SECISBP2	SECIS binding protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13941828	SECISBP2	SECIS binding protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13941828	SECISBP2	SECIS binding protein 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13941828	SECISBP2	SECIS binding protein 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13941828	SECISBP2	SECIS binding protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13941828	SECISBP2	SECIS binding protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343356	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13941828	SECISBP2	SECIS binding protein 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13941828	SECISBP2	SECIS binding protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941828	SECISBP2	SECIS binding protein 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343356	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13941828	SECISBP2	SECIS binding protein 2	gene	DOID:9002068	Abnormal Thyroid Hormone Metabolism 1		ISO	RGD:1343356	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13941828	SECISBP2	SECIS binding protein 2	gene	DOID:9002068	Abnormal Thyroid Hormone Metabolism 1		ISO	RGD:1343356	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SECISBP2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: THYROID HORMONE METABOLISM 1, ABNORMAL | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid hormone metabolism, abnormal 1	PMID:24033266|PMID:25741868
13941828	SECISBP2	SECIS binding protein 2	gene	DOID:9006257	Growth Disorders		ISO	RGD:1343356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19602558
13941828	SECISBP2	SECIS binding protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13941828	SECISBP2	SECIS binding protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343356	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13941828	SECISBP2	SECIS binding protein 2	gene	DOID:9252	amino acid metabolic disorder		ISO	RGD:1343356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16228000
13941889	ATP5PB	ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13941889	ATP5PB	ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:736319	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13941889	ATP5PB	ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13941889	ATP5PB	ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13941889	ATP5PB	ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:736319	D	RGD:9068941	20240704	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13941889	ATP5PB	ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13941889	ATP5PB	ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13941889	ATP5PB	ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736319	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28672194|REF_RGD_ID:14696810
13941889	ATP5PB	ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941889	ATP5PB	ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13941889	ATP5PB	ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13941889	ATP5PB	ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13941889	ATP5PB	ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736319	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13941928	STK31	serine/threonine kinase 31	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13941928	STK31	serine/threonine kinase 31	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13941928	STK31	serine/threonine kinase 31	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13941928	STK31	serine/threonine kinase 31	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13941928	STK31	serine/threonine kinase 31	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1606534	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13941928	STK31	serine/threonine kinase 31	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13941928	STK31	serine/threonine kinase 31	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941928	STK31	serine/threonine kinase 31	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606534	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13941928	STK31	serine/threonine kinase 31	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13941928	STK31	serine/threonine kinase 31	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13941965	EIF4ENIF1	eukaryotic translation initiation factor 4E nuclear import factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13941965	EIF4ENIF1	eukaryotic translation initiation factor 4E nuclear import factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13941965	EIF4ENIF1	eukaryotic translation initiation factor 4E nuclear import factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13941965	EIF4ENIF1	eukaryotic translation initiation factor 4E nuclear import factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13941965	EIF4ENIF1	eukaryotic translation initiation factor 4E nuclear import factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320332	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13941965	EIF4ENIF1	eukaryotic translation initiation factor 4E nuclear import factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13941965	EIF4ENIF1	eukaryotic translation initiation factor 4E nuclear import factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13941965	EIF4ENIF1	eukaryotic translation initiation factor 4E nuclear import factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13941965	EIF4ENIF1	eukaryotic translation initiation factor 4E nuclear import factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13941965	EIF4ENIF1	eukaryotic translation initiation factor 4E nuclear import factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13942012	ASB9	ankyrin repeat and SOCS box containing 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13942012	ASB9	ankyrin repeat and SOCS box containing 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13942012	ASB9	ankyrin repeat and SOCS box containing 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13942012	ASB9	ankyrin repeat and SOCS box containing 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13942012	ASB9	ankyrin repeat and SOCS box containing 9	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1344669	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13942012	ASB9	ankyrin repeat and SOCS box containing 9	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13942012	ASB9	ankyrin repeat and SOCS box containing 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13942012	ASB9	ankyrin repeat and SOCS box containing 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13942037	IRX6	iroquois homeobox 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13942037	IRX6	iroquois homeobox 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13942048	ALG2	ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	gene	DOID:0050571	congenital disorder of glycosylation type II		ISO	RGD:1320554	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ii	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30061496
13942048	ALG2	ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	gene	DOID:0080561	congenital disorder of glycosylation Ii		ISO	RGD:1320554	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13942048	ALG2	ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	gene	DOID:0080561	congenital disorder of glycosylation Ii		ISO	RGD:1320554	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ii	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30061496
13942048	ALG2	ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	gene	DOID:0110669	congenital myasthenic syndrome 14		ISO	RGD:1320554	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13942048	ALG2	ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	gene	DOID:0110669	congenital myasthenic syndrome 14		ISO	RGD:1320554	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 14 | ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates	PMID:12684507|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30061496|PMID:34980536
13942048	ALG2	ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1320554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532
13942048	ALG2	ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:1320554	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13942048	ALG2	ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1320554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13942048	ALG2	ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	gene	DOID:3635	congenital myasthenic syndrome		ISO	RGD:1320554	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13942048	ALG2	ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320554	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13942048	ALG2	ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320554	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13942048	ALG2	ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	gene	DOID:7319	axonal neuropathy		ISO	RGD:1320554	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Motor axonal neuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13942048	ALG2	ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1320554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532
13942048	ALG2	ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	gene	DOID:9001745	Fasciculation		ISO	RGD:1320554	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fasciculations	PMID:25741868|PMID:28492532
13942048	ALG2	ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1320554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13942048	ALG2	ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1320554	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868|PMID:28492532
13942048	ALG2	ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1320554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13942048	ALG2	ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1320554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:0110229	cataract 6 multiple types		ISO	RGD:1316258	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:0110229	cataract 6 multiple types		ISO	RGD:1316258	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 6, AGE-RELATED CORTICAL | ClinVar Annotator: match by term: CATARACT, AGE-RELATED CORTICAL, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 6 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 6, multiple types | ClinVar Annotator: match by term: EPHA2-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19306328|PMID:19649315|PMID:20361013|PMID:20625407|PMID:22167091|PMID:22570727|PMID:22645087|PMID:22829731|PMID:23447127|PMID:24014202|PMID:24705208|PMID:25148791|PMID:25741868|PMID:26900323|PMID:27315345|PMID:28492532|PMID:29039721|PMID:29267365|PMID:29770612|PMID:30450742|PMID:32165640|PMID:34638995|PMID:9536098
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:1316258	D	RGD:9068941	20251106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26612952
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:12978	Plasmodium vivax malaria		ISO	RGD:1316258	D	RGD:9068941	20251106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36513700
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:14291	Noonan syndrome with multiple lentigines		ISO	RGD:1316258	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22845314
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1316258	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21479221
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:3490	Noonan syndrome		ISO	RGD:1316258	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22845314
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316258	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12167657|PMID:15965161|PMID:16051609|PMID:19306328|PMID:22570727|PMID:24014202|PMID:25741868|PMID:26900323|PMID:28492532|PMID:29039721|PMID:30450742
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316258	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:19306328|PMID:22570727|PMID:24014202|PMID:25741868|PMID:26900323|PMID:28492532|PMID:29039721|PMID:30450742
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1316258	D	RGD:9068941	20220826	RGD		protein:increased expression:esophagus (human)	PMID:33833989|REF_RGD_ID:153344568
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1316258	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21479221
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1307204	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16735461|REF_RGD_ID:1580976
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:9007748	Retinal Neovascularization		ISO	RGD:1307204	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16359662|REF_RGD_ID:1580975
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:9007748	Retinal Neovascularization		ISO	RGD:1316259	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16359662|REF_RGD_ID:1580975
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13942059	EPHA2	EPH receptor A2	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:1316258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease	PMID:28492532
13942080	PELI2	pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13942080	PELI2	pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13942080	PELI2	pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 2	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1353013	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13942080	PELI2	pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13942080	PELI2	pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13942080	PELI2	pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13942080	PELI2	pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13942080	PELI2	pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13942090	DCLK1	doublecortin like kinase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68655	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13942090	DCLK1	doublecortin like kinase 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:68655	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23202126
13942135	HIPK1	homeodomain interacting protein kinase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13942135	HIPK1	homeodomain interacting protein kinase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13942135	HIPK1	homeodomain interacting protein kinase 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1312671	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36052886
13942135	HIPK1	homeodomain interacting protein kinase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13942135	HIPK1	homeodomain interacting protein kinase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13942135	HIPK1	homeodomain interacting protein kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13942135	HIPK1	homeodomain interacting protein kinase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13942135	HIPK1	homeodomain interacting protein kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13942135	HIPK1	homeodomain interacting protein kinase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312671	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13942135	HIPK1	homeodomain interacting protein kinase 1	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1312671	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793025
13942186	IPMK	inositol polyphosphate multikinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13942186	IPMK	inositol polyphosphate multikinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13942186	IPMK	inositol polyphosphate multikinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13942186	IPMK	inositol polyphosphate multikinase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13942200	RAP1GDS1	Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13942200	RAP1GDS1	Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13942200	RAP1GDS1	Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13942200	RAP1GDS1	Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13942200	RAP1GDS1	Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13942200	RAP1GDS1	Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13942200	RAP1GDS1	Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13942200	RAP1GDS1	Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318400	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13942200	RAP1GDS1	Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1318400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13942200	RAP1GDS1	Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1	gene	DOID:9003388	ALFADHEL SYNDROME		ISO	RGD:1318400	D	RGD:7240710	20240117	OMIM			
13942200	RAP1GDS1	Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1	gene	DOID:9003388	ALFADHEL SYNDROME		ISO	RGD:1318400	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALFADHEL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Alfadhel syndrome	PMID:25741868
13942200	RAP1GDS1	Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13942200	RAP1GDS1	Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:0060733	junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia		ISO	RGD:733257	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:0060733	junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL 5B, WITH PYLORIC ATRESIA | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa junctionalis with pyloric atresia | ClinVar Annotator: match by term: ITGB4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia | ClinVar Annotator: match by term: junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia	PMID:11251584|PMID:11328943|PMID:15009117|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17576681|PMID:18779879|PMID:18955862|PMID:20301304|PMID:23013259|PMID:23496044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26739954|PMID:28492532|PMID:30011071|PMID:33937469|PMID:34046686|PMID:34597860|PMID:36287101|PMID:9422533|PMID:9536098|PMID:9546354|PMID:9792864|PMID:9892956
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:0060738	junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type		ISO	RGD:733258	D	RGD:9068941	20260521	MouseDO		OMIM:226650	
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:733257	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:0080510	epidermolysis bullosa simplex 1C		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260505	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1C, localized	PMID:11328943|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28492532
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:0111128	focal segmental glomerulosclerosis 1		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis	PMID:25741868
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal	PMID:25741868
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:2121	ectodermal dysplasia		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aplasia cutis congenita	PMID:11328943|PMID:15009117|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30011071
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:2730	epidermolysis bullosa		ISO	RGD:733257	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18348258
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:3209	junctional epidermolysis bullosa		ISO	RGD:733257	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7545057
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:733257	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27107458
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:11328943|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28492532
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:25741868
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	PMID:25741868
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	PMID:25741868
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36413997
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:9003216	Salivary Gland Neoplasms		ISO	RGD:733257	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:733257	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:9003431	Junctional Epidermolysis Bullosa 5A, Intermediate		ISO	RGD:733257	D	RGD:7240710	20220608	OMIM			
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:9003431	Junctional Epidermolysis Bullosa 5A, Intermediate		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL 5A, INTERMEDIATE | ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL 5A, NON-HERLITZ TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 5A, intermediate	PMID:11251584|PMID:11328943|PMID:14705814|PMID:15009117|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:18563182|PMID:18779879|PMID:23013259|PMID:25741868|PMID:26739954|PMID:28492532|PMID:30011071|PMID:9792864
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	PMID:25741868
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:733257	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12851778
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:9007499	Pyloric Atresia		ISO	RGD:733257	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18348258|PMID:7545057
13942236	ITGB4	integrin subunit beta 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13942386	UBL7	ubiquitin like 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13942386	UBL7	ubiquitin like 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13942386	UBL7	ubiquitin like 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13942386	UBL7	ubiquitin like 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13942386	UBL7	ubiquitin like 7	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1602843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13942386	UBL7	ubiquitin like 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13942386	UBL7	ubiquitin like 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13942386	UBL7	ubiquitin like 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13942386	UBL7	ubiquitin like 7	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:126736038	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:28492532
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:11840191|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:29606556|PMID:31544778|PMID:32010054|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32670189|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34418069|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:37712079|PMID:38855810|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:23152584|PMID:25741868|PMID:28492532
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:0081335	Becker disease		ISO	RGD:734112	D	RGD:7240710	20240228	OMIM			
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:0081335	Becker disease		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Becker disease | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal recessive form | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita autosomal recessive	PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10452529|PMID:10467912|PMID:10525982|PMID:10533075|PMID:10619717|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12196568|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:12699527|PMID:1379744|PMID:14639587|PMID:14724190|PMID:15116370|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16321142|PMID:16567465|PMID:16629771|PMID:16786525|PMID:17042925|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17717708|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18579381|PMID:18624224|PMID:18807109|PMID:18816629|PMID:19185184|PMID:19697366|PMID:19882638|PMID:19949657|PMID:20047568|PMID:20181190|PMID:20301529|PMID:20398785|PMID:20399394|PMID:21045501|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22246887|PMID:22346025|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22689570|PMID:22790975|PMID:22921319|PMID:22987687|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23225051|PMID:23408874|PMID:23417379|PMID:23424641|PMID:23456831|PMID:23483815|PMID:23516313|PMID:23603549|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24515601|PMID:24530047|PMID:24625573|PMID:24705798|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25487368|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26007199|PMID:26021757|PMID:26036855|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26471370|PMID:26502825|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27118449|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27300293|PMID:27415035|PMID:27580824|PMID:27582597|PMID:27614575|PMID:27639085|PMID:27653901|PMID:27666773|PMID:27884173|PMID:27927941|PMID:28320154|PMID:28325641|PMID:28403181|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28662944|PMID:28706458|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29405036|PMID:29424939|PMID:29480456|PMID:29500929|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:29851785|PMID:29935101|PMID:30243293|PMID:31054297|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31566103|PMID:31567646|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31732390|PMID:31772215|PMID:31970219|PMID:32010054|PMID:32054689|PMID:32117024|PMID:32117034|PMID:32140910|PMID:32214227|PMID:32355288|PMID:32407401|PMID:32466254|PMID:32528171|PMID:32593548|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33013670|PMID:33246886|PMID:33263785|PMID:33314145|PMID:33573884|PMID:33670307|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34418069|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35002143|PMID:35170402|PMID:35350395|PMID:35907044|PMID:36081873|PMID:36540316|PMID:36628841|PMID:36796140|PMID:36964972|PMID:37066920|PMID:37091313|PMID:37106355|PMID:37273706|PMID:37355912|PMID:37712079|PMID:37892996|PMID:38055022|PMID:38127101|PMID:38270354|PMID:38374194|PMID:38720415|PMID:39031529|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7951242|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040658|PMID:9040760|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9703437|PMID:9736066|PMID:9736777|PMID:9883868
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:0081335	Becker disease		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Becker disease | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal recessive form	PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10452529|PMID:10467912|PMID:10525982|PMID:10533075|PMID:10619717|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12196568|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:12699527|PMID:1379744|PMID:14639587|PMID:14724190|PMID:15116370|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16321142|PMID:16567465|PMID:16629771|PMID:16786525|PMID:17042925|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17717708|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18579381|PMID:18624224|PMID:18807109|PMID:18816629|PMID:19185184|PMID:19697366|PMID:19882638|PMID:19949657|PMID:20047568|PMID:20181190|PMID:20301529|PMID:20398785|PMID:20399394|PMID:21045501|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22246887|PMID:22346025|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22689570|PMID:22790975|PMID:22921319|PMID:22987687|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23225051|PMID:23408874|PMID:23417379|PMID:23424641|PMID:23456831|PMID:23483815|PMID:23516313|PMID:23603549|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24515601|PMID:24530047|PMID:24625573|PMID:24705798|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25487368|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26007199|PMID:26021757|PMID:26036855|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26471370|PMID:26502825|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27118449|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27300293|PMID:27415035|PMID:27580824|PMID:27582597|PMID:27614575|PMID:27639085|PMID:27653901|PMID:27666773|PMID:27884173|PMID:27927941|PMID:28320154|PMID:28325641|PMID:28403181|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28662944|PMID:28706458|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29405036|PMID:29424939|PMID:29480456|PMID:29500929|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:29851785|PMID:29935101|PMID:30243293|PMID:31054297|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31566103|PMID:31567646|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31732390|PMID:31772215|PMID:31970219|PMID:32010054|PMID:32054689|PMID:32117024|PMID:32117034|PMID:32140910|PMID:32214227|PMID:32355288|PMID:32407401|PMID:32466254|PMID:32528171|PMID:32593548|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33013670|PMID:33246886|PMID:33263785|PMID:33314145|PMID:33573884|PMID:33670307|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34418069|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35002143|PMID:35170402|PMID:35350395|PMID:35907044|PMID:36081873|PMID:36212636|PMID:36540316|PMID:36628841|PMID:36796140|PMID:36964972|PMID:37066920|PMID:37091313|PMID:37106355|PMID:37273706|PMID:37355912|PMID:37712079|PMID:37892996|PMID:38055022|PMID:38127101|PMID:38270354|PMID:38374194|PMID:38720415|PMID:38855810|PMID:39031529|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7951242|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040658|PMID:9040760|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9703437|PMID:9736066|PMID:9736777|PMID:9883868
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:0081335	Becker disease		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BECKER DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Becker disease | ClinVar Annotator: match by term: CLCN1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal recessive form | ClinVar Annotator: match by term: MYOTONIA CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE	PMID:10051520|PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10452529|PMID:10533075|PMID:10619717|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:1379744|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16567465|PMID:16786525|PMID:17042925|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:18816629|PMID:19697366|PMID:19882638|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21045501|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22246887|PMID:22346025|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22790975|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23225051|PMID:23408874|PMID:23483815|PMID:23516313|PMID:23603549|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24625573|PMID:24705798|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25179549|PMID:25438602|PMID:25487368|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26502825|PMID:26510092|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27118449|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27300293|PMID:27415035|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28325641|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28662944|PMID:28706458|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29405036|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:29935101|PMID:31069529|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31589614|PMID:31732390|PMID:3173290|PMID:31892348|PMID:31970219|PMID:32010054|PMID:32054689|PMID:32117024|PMID:32117034|PMID:32214227|PMID:32407401|PMID:32466254|PMID:32528171|PMID:32593548|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:33013670|PMID:33246886|PMID:33263785|PMID:33314145|PMID:33464536|PMID:33573884|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34418069|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35170402|PMID:35350395|PMID:35907044|PMID:36081873|PMID:36540316|PMID:36628841|PMID:36796140|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:37106355|PMID:37355912|PMID:37688281|PMID:37712079|PMID:37892996|PMID:38055022|PMID:38127101|PMID:38270354|PMID:38374194|PMID:38523675|PMID:38720415|PMID:38855810|PMID:39031529|PMID:39232665|PMID:40000157|PMID:40490814|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7951242|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040760|PMID:9158157|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9736066|PMID:9736777|PMID:9883868
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:0081336	Thomsen disease		ISO	RGD:734112	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:0081336	Thomsen disease		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal dominant form | ClinVar Annotator: match by term: Thomsen disease	PMID:10051520|PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10619717|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:12699527|PMID:1379744|PMID:14639587|PMID:15116370|PMID:15162127|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16199547|PMID:16321142|PMID:16786525|PMID:17042925|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17717708|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18624224|PMID:18807109|PMID:18816629|PMID:19697366|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21045501|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22346025|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22689570|PMID:22790975|PMID:22921319|PMID:22987687|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23225051|PMID:23408874|PMID:23516313|PMID:23603549|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24515601|PMID:24625573|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26471370|PMID:26502825|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27118449|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27300293|PMID:27415035|PMID:27582597|PMID:27614575|PMID:27639085|PMID:27884173|PMID:27927941|PMID:28325641|PMID:28403181|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:28706458|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29500929|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:29935101|PMID:30243293|PMID:31130284|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31732390|PMID:31970219|PMID:32010054|PMID:32054689|PMID:32117024|PMID:32117034|PMID:32140910|PMID:32355288|PMID:32528171|PMID:32593548|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:33314145|PMID:33573884|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34418069|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35170402|PMID:35350395|PMID:35907044|PMID:36081873|PMID:36540316|PMID:36796140|PMID:36964972|PMID:37066920|PMID:37091313|PMID:37106355|PMID:37273706|PMID:37355912|PMID:37712079|PMID:37892996|PMID:38055022|PMID:38127101|PMID:38270354|PMID:38374194|PMID:39031529|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7951242|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040760|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9736777
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:0081336	Thomsen disease		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal dominant form | ClinVar Annotator: match by term: MYOTONIA CONGENITA, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Thomsen disease | ClinVar Annotator: match by term: myotonia congenita, autosomal dominant	PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10525982|PMID:10533075|PMID:10619717|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12196568|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:1379744|PMID:14639587|PMID:14724190|PMID:15116370|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16199547|PMID:16567465|PMID:17042925|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17717708|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18579381|PMID:18624224|PMID:18807109|PMID:18816629|PMID:19185184|PMID:19697366|PMID:19882638|PMID:19949657|PMID:20047568|PMID:20301529|PMID:20399394|PMID:21045501|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22246887|PMID:22346025|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22689570|PMID:22790975|PMID:22921319|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23225051|PMID:23349086|PMID:23408874|PMID:23456831|PMID:23516313|PMID:23603549|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24625573|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25179549|PMID:25438602|PMID:25487368|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26007199|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26502825|PMID:26510092|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27118449|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27300293|PMID:27415035|PMID:27582597|PMID:27614575|PMID:27666773|PMID:27884173|PMID:27927941|PMID:28325641|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28662944|PMID:28706458|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29405036|PMID:29480456|PMID:29546603|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:29935101|PMID:30243293|PMID:31130284|PMID:31544778|PMID:31566103|PMID:31567646|PMID:31589614|PMID:31732390|PMID:3173290|PMID:31772215|PMID:31970219|PMID:32010054|PMID:32054689|PMID:32117024|PMID:32117034|PMID:32407401|PMID:32466254|PMID:32528171|PMID:32593548|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:33314145|PMID:33464536|PMID:33573884|PMID:33670307|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34418069|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35170402|PMID:35350395|PMID:35907044|PMID:36081873|PMID:36540316|PMID:36796140|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:37106355|PMID:37355912|PMID:37688281|PMID:37712079|PMID:37892996|PMID:38055022|PMID:38127101|PMID:38270354|PMID:38374194|PMID:38523675|PMID:38720415|PMID:38855810|PMID:39031529|PMID:39232665|PMID:39504961|PMID:40000157|PMID:40490814|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7951242|PMID:8112288|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040760|PMID:9158157|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9703437|PMID:9736066|PMID:9736777
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:0081337	congenital myopathy		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy	PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:14639587|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16629771|PMID:16770776|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23408874|PMID:23417379|PMID:23424641|PMID:23516313|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24530047|PMID:24625573|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26021757|PMID:26036855|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27415035|PMID:27580824|PMID:27614575|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:29606556|PMID:31054297|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31692161|PMID:32117024|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34529042|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040658|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9566422|PMID:9736777
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:0081337	congenital myopathy		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy	PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11184019|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:14639587|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16629771|PMID:16770776|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23408874|PMID:23417379|PMID:23424641|PMID:23516313|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24530047|PMID:24625573|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26021757|PMID:26036855|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27415035|PMID:27580824|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:29606556|PMID:31054297|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31692161|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35350395|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040658|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9566422|PMID:9598722|PMID:9736777
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:0081337	congenital myopathy		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy	PMID:10051520|PMID:10430417|PMID:10508236|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16629771|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21221019|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23408874|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24349310|PMID:24530047|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25088311|PMID:25179549|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27415035|PMID:27614575|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:31544778|PMID:32010054|PMID:32054689|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32670189|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:33314145|PMID:33464536|PMID:34008892|PMID:34418069|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35907044|PMID:36081873|PMID:36540316|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:37106355|PMID:37712079|PMID:37892996|PMID:38270354|PMID:38523675|PMID:39031529|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9158157|PMID:9566422|PMID:9736777
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11840191|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32010054|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32670189|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34418069|PMID:34529042|PMID:37091313|PMID:37712079|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:17932099|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:34790634|PMID:35907044|PMID:8533761|PMID:8845168
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:22094069|PMID:23739125|PMID:24037712|PMID:24349310|PMID:24920213|PMID:25088311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:31544778|PMID:33314145|PMID:33464536|PMID:34529042|PMID:36081873|PMID:36796140|PMID:37106355|PMID:37892996|PMID:38523675|PMID:39031529|PMID:8533761|PMID:9158157|PMID:9736777
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:23152584|PMID:24304580|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29405036
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:17932099|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:34790634|PMID:35907044|PMID:8533761|PMID:8845168
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:10965	spastic diplegia		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic diplegia	PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11840191|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32010054|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32670189|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34418069|PMID:34529042|PMID:37091313|PMID:37712079|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:17932099|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:34790634|PMID:35907044|PMID:8533761|PMID:8845168
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10737121|PMID:11840191|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32010054|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32670189|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34418069|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35907044|PMID:37091313|PMID:37712079|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:22094069|PMID:23739125|PMID:24037712|PMID:24349310|PMID:24920213|PMID:25088311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:31544778|PMID:33314145|PMID:33464536|PMID:34529042|PMID:36081873|PMID:36796140|PMID:37106355|PMID:37892996|PMID:38523675|PMID:39031529|PMID:8533761|PMID:9158157|PMID:9736777
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:23739125|PMID:24037712|PMID:24349310|PMID:24920213|PMID:25088311|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:31544778|PMID:33314145|PMID:33464536|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35907044|PMID:36081873|PMID:36796140|PMID:37106355|PMID:37892996|PMID:38523675|PMID:39031529|PMID:8533761|PMID:8845168|PMID:9158157|PMID:9736777
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:14451	hyperkalemic periodic paralysis		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis	
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:14692	Smith-Lemli-Opitz syndrome		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RSH syndrome	PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22649220|PMID:23516313|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24037712|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:37091313|PMID:37712079|PMID:7581380|PMID:7951215|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:9736777
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:17932099|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35907044|PMID:8533761|PMID:8845168
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11840191|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32010054|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32670189|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34418069|PMID:34529042|PMID:37091313|PMID:37712079|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:23152584|PMID:24304580|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29405036
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11840191|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32010054|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32670189|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34418069|PMID:34529042|PMID:37091313|PMID:37712079|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:17932099|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35907044|PMID:8533761|PMID:8845168
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:2106	myotonia congenita		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia with warm-up phenomenon	PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10430417|PMID:10508236|PMID:10533075|PMID:10619717|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16629771|PMID:17042925|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:18816629|PMID:19697366|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21221019|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22521272|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23225051|PMID:23408874|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24349310|PMID:24530047|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25088311|PMID:25179549|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27415035|PMID:27614575|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31970219|PMID:32010054|PMID:32054689|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32670189|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:33314145|PMID:33464536|PMID:34008892|PMID:34418069|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35170402|PMID:35350395|PMID:35907044|PMID:36081873|PMID:36540316|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:37106355|PMID:37712079|PMID:37892996|PMID:38270354|PMID:38523675|PMID:38720415|PMID:39031529|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9158157|PMID:9566422|PMID:9736777
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11840191|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22790975|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32010054|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32670189|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34418069|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:37091313|PMID:37712079|PMID:38127101|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:17932099|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34529042
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:23810313|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34529042|PMID:37091313|PMID:38720415
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine	PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:17932099|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:34790634|PMID:35907044|PMID:8533761|PMID:8845168
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:9000373	Muscle Cramp		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle cramps	PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:17932099|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:34790634|PMID:35907044|PMID:8533761|PMID:8845168
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:17932099|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:34790634|PMID:35907044|PMID:8533761|PMID:8845168
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:9000892	Fetal Distress		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal distress	PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11840191|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32010054|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32670189|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34418069|PMID:34529042|PMID:37091313|PMID:37712079|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:17932099|PMID:22094069|PMID:23739125|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11840191|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32010054|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32670189|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34418069|PMID:34529042|PMID:37091313|PMID:37712079|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allodynia	PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11840191|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32010054|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32670189|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34418069|PMID:34529042|PMID:37091313|PMID:37712079|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:9004296	Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1	
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:28492532|PMID:37091313
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:9006743	Spasm		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle spasm	PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:17932099|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:34790634|PMID:35907044|PMID:8533761|PMID:8845168
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking	PMID:25741868
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:17932099|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:34790634|PMID:35907044|PMID:8533761|PMID:8845168
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:23152584|PMID:24304580|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29405036
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:11840191|PMID:12390967|PMID:1379744|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:21204798|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:26502825|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27300293|PMID:27614575|PMID:28325641|PMID:28492532|PMID:29050397|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:31589614|PMID:31732390|PMID:3173290|PMID:32010054|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32670189|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34008892|PMID:34418069|PMID:34529042|PMID:35350395|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:37712079|PMID:38055022|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040760|PMID:9566422
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:9008993	Myotonia		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myotonia | ClinVar Annotator: match by term: myotonia	PMID:10051520|PMID:10430417|PMID:10533075|PMID:10619717|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12566541|PMID:15162127|PMID:15311340|PMID:15980168|PMID:17042925|PMID:17107341|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:18816629|PMID:19697366|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23225051|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25036107|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:29606556|PMID:31544778|PMID:31970219|PMID:32010054|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32670189|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34418069|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35170402|PMID:35907044|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:37712079|PMID:38270354|PMID:38855810|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422|PMID:9736777
13942407	CLCN1	chloride voltage-gated channel 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:734112	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:17932099|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:34790634|PMID:35907044|PMID:8533761|PMID:8845168
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:0060264	pontocerebellar hypoplasia		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital pontocerebellar hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: HEATR5B-associated Pontocerebellar hypoplasia	PMID:25741868|PMID:33824466
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:0070741	cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay	
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13942438	HEATR5B	HEAT repeat containing 5B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: CEBPA-related disorder	
13942481	STIL	STIL centriolar assembly protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13942481	STIL	STIL centriolar assembly protein	gene	DOID:0070278	primary autosomal recessive microcephaly 7		ISO	RGD:1312720	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13942481	STIL	STIL centriolar assembly protein	gene	DOID:0070278	primary autosomal recessive microcephaly 7		ISO	RGD:1312720	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY 7, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 7, primary, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: STIL-related condition	PMID:18414213|PMID:19215732|PMID:20301772|PMID:23772360|PMID:24986681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26548919|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:33132204
13942481	STIL	STIL centriolar assembly protein	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1312720	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13942481	STIL	STIL centriolar assembly protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13942481	STIL	STIL centriolar assembly protein	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1312720	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13942481	STIL	STIL centriolar assembly protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13942481	STIL	STIL centriolar assembly protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13942481	STIL	STIL centriolar assembly protein	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1312720	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13942481	STIL	STIL centriolar assembly protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13942481	STIL	STIL centriolar assembly protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13942481	STIL	STIL centriolar assembly protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13942481	STIL	STIL centriolar assembly protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13942481	STIL	STIL centriolar assembly protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312720	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:23772360|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13942481	STIL	STIL centriolar assembly protein	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1312720	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:18414213|PMID:23772360|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26548919|PMID:28492532
13942481	STIL	STIL centriolar assembly protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13942481	STIL	STIL centriolar assembly protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:0080468	developmental and epileptic encephalopathy 1		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20250812	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:0080470	developmental and epileptic encephalopathy 36		ISO	RGD:1351399	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:0080470	developmental and epileptic encephalopathy 36		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALG13-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Is | ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 36 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 36 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 36	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24476948|PMID:25640679|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27781031|PMID:28397838|PMID:28492532|PMID:32631363|PMID:33057194|PMID:33734437|PMID:35240324|PMID:35899201|PMID:35982159|PMID:36368308|PMID:9536098
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:0081337	congenital myopathy		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy	
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20250812	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: developmental and epileptic encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20250812	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:33734437
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25741868|PMID:33734437
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20250812	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:5212	congenital disorder of glycosylation		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: congenital disorders of glycosylation	PMID:25741868|PMID:33734437
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35240324
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:9002079	Paresis		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemiparesis	
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1351399	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29942082
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone	PMID:33734437
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:9007	sudden infant death syndrome		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20250812	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME	PMID:25741868
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:33734437
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13942536	ALG13	ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1315504	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:0060307	autosomal dominant intellectual developmental disorder		ISO	RGD:1315504	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability	
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1315504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:25741868
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:0111276	sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis		ISO	RGD:1315504	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic 5 | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis	PMID:17576681|PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:9536098
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:0111276	sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis		ISO	RGD:1315504	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic 5 | ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis	PMID:17576681|PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:9536098
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:0111276	sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis		ISO	RGD:1315504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic 5	PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1315504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild	PMID:25741868
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1315504	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:4428	dyslexia		ISO	RGD:1315504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyslexia	PMID:25741868
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:891	progressive myoclonus epilepsy		ISO	RGD:1315504	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonus epilepsy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1315504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:25741868
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:9005154	Myoclonic Epilepsies		ISO	RGD:1315504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus epilepsy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1315504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1315504	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:9008631	progressive myoclonus epilepsy 5		ISO	RGD:1315504	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 5	PMID:17576681|PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:9536098
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:9008631	progressive myoclonus epilepsy 5		ISO	RGD:1315504	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 5	PMID:17576681|PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31069529|PMID:9536098
13942570	PRICKLE2	prickle planar cell polarity protein 2	gene	DOID:9008631	progressive myoclonus epilepsy 5		ISO	RGD:1315504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 5	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:32970752|PMID:9536098
13942594	ZNF341	zinc finger protein 341	gene	DOID:0080595	autosomal recessive hyper-IgE syndrome 3 with recurrent infections		ISO	RGD:1346802	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13942594	ZNF341	zinc finger protein 341	gene	DOID:0080595	autosomal recessive hyper-IgE syndrome 3 with recurrent infections		ISO	RGD:1346802	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE SYNDROME 3, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH RECURRENT INFECTIONS | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 3, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: ZNF341-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907690|PMID:29907691
13942594	ZNF341	zinc finger protein 341	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346802	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13942594	ZNF341	zinc finger protein 341	gene	DOID:3261	autosomal dominant hyper-IgE syndrome 1 with recurrent infections		ISO	RGD:1346802	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1, autosomal dominant	
13942594	ZNF341	zinc finger protein 341	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346802	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13942594	ZNF341	zinc finger protein 341	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346802	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13942594	ZNF341	zinc finger protein 341	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346802	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:733925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:0080171	esophageal atresia/tracheoesophageal fistula		ISO	RGD:733925	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula	PMID:32641753
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:10485	esophageal atresia		ISO	RGD:733925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia	PMID:32641753
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:733925	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:blood	PMID:19731222|REF_RGD_ID:5147993
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2041	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15474463|PMID:8543181|REF_RGD_ID:1302895|REF_RGD_ID:631736
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:733925	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15773232|PMID:19199261
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:733925	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.G460W (human)	PMID:9149697|REF_RGD_ID:1624953
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:733925	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:733925	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, salt-sensitive essential, susceptibility to	PMID:10523341|PMID:11882573|PMID:12623934|PMID:14553962|PMID:18591455|PMID:19057513|PMID:22992668|PMID:23863317|PMID:9149697
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:10086	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219	
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:11044	gastroschisis		ISO	RGD:733925	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :p.G460W (human)	PMID:17051589|REF_RGD_ID:5148000
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:13809	familial combined hyperlipidemia		ISO	RGD:733925	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.Gly460Trp (human)	PMID:11775124|REF_RGD_ID:1559299
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:733925	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.G460W (human)	PMID:17082469|REF_RGD_ID:5147995
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis	disease_progression	ISO	RGD:733925	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:rs4961(human)	PMID:19838659|REF_RGD_ID:7174725
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:2041	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:forebrain, postsynaptic density	PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733925	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:733925	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.G460W (human)	PMID:17082469|REF_RGD_ID:5147995
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction	no_association	ISO	RGD:733925	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.G460W (human)	PMID:16420563|REF_RGD_ID:5148001
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:733925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:733925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:9004108	Fused Kidney		ISO	RGD:733925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horseshoe kidney	PMID:32641753
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:733925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:34906466
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:9007617	Conotruncal Cardiac Defects		ISO	RGD:733925	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :p.G460W (human)	PMID:16100725|REF_RGD_ID:5147996
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:9008366	Meningococcal Infections		ISO	RGD:733925	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.G460W (human)	PMID:18679149|REF_RGD_ID:5147999
13942636	ADD1	adducin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13942656	FARP2	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317522	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13942656	FARP2	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2	gene	DOID:0111704	chromosome 2q37 deletion syndrome		ISO	RGD:1317522	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19365831
13942656	FARP2	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317522	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13942656	FARP2	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317522	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13942656	FARP2	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1317522	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19365831
13942656	FARP2	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317522	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13942656	FARP2	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317522	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13942656	FARP2	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317522	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13942656	FARP2	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317522	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13942656	FARP2	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317522	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13942656	FARP2	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317522	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13942656	FARP2	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1317522	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13942656	FARP2	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia		ISO	RGD:1317522	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20062064
13942656	FARP2	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1317522	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13942656	FARP2	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1317522	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13942656	FARP2	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317522	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13942656	FARP2	FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317522	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13942771	TMEM144	transmembrane protein 144	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13942771	TMEM144	transmembrane protein 144	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13942771	TMEM144	transmembrane protein 144	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13942771	TMEM144	transmembrane protein 144	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13942771	TMEM144	transmembrane protein 144	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13942771	TMEM144	transmembrane protein 144	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13942771	TMEM144	transmembrane protein 144	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13942771	TMEM144	transmembrane protein 144	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13942801	REXO4	REX4 homolog, 3'-5' exonuclease	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13942801	REXO4	REX4 homolog, 3'-5' exonuclease	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13942801	REXO4	REX4 homolog, 3'-5' exonuclease	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13942801	REXO4	REX4 homolog, 3'-5' exonuclease	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13942801	REXO4	REX4 homolog, 3'-5' exonuclease	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13942801	REXO4	REX4 homolog, 3'-5' exonuclease	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13942829	UBR3	ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13942829	UBR3	ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1346219	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13942829	UBR3	ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13942829	UBR3	ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13942829	UBR3	ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13942829	UBR3	ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13942829	UBR3	ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346219	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13942829	UBR3	ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13942829	UBR3	ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346219	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13942829	UBR3	ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13942829	UBR3	ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13942829	UBR3	ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13942829	UBR3	ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13942872	UBAP1	ubiquitin associated protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13942872	UBAP1	ubiquitin associated protein 1	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1313064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25741868
13942872	UBAP1	ubiquitin associated protein 1	gene	DOID:0112341	hereditary spastic paraplegia 80		ISO	RGD:1313064	D	RGD:7240710	20190911	OMIM			
13942872	UBAP1	ubiquitin associated protein 1	gene	DOID:0112341	hereditary spastic paraplegia 80		ISO	RGD:1313064	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 80, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 80, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: UBAP1-related condition	PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:31203368|PMID:31515522|PMID:31696996
13942872	UBAP1	ubiquitin associated protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13942872	UBAP1	ubiquitin associated protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868
13942872	UBAP1	ubiquitin associated protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13942872	UBAP1	ubiquitin associated protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13942872	UBAP1	ubiquitin associated protein 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13942872	UBAP1	ubiquitin associated protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313064	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13942872	UBAP1	ubiquitin associated protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13942872	UBAP1	ubiquitin associated protein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13942872	UBAP1	ubiquitin associated protein 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1313064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13942872	UBAP1	ubiquitin associated protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13942872	UBAP1	ubiquitin associated protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13942872	UBAP1	ubiquitin associated protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13942912	C4H1orf56	chromosome 4 C1orf56 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13942912	C4H1orf56	chromosome 4 C1orf56 homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1603033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13942912	C4H1orf56	chromosome 4 C1orf56 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34395002
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:0111428	essential tremor 1		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hand tremor	PMID:25741868
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:10453196|PMID:10721669|PMID:10942420|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11479773|PMID:12544487|PMID:12812649|PMID:16998622|PMID:17160357|PMID:17587212|PMID:18652531|PMID:19783880|PMID:19937698|PMID:20301685|PMID:21219664|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:23843956|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24878384|PMID:25086856|PMID:25741868|PMID:25988284|PMID:26032686|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28212618|PMID:28492532|PMID:29181760|PMID:29907136|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:30275481|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30558096|PMID:30655162|PMID:31010795|PMID:31474638|PMID:31637888|PMID:31743419|PMID:31783295|PMID:31804371|PMID:32794656|PMID:32911910|PMID:33668890|PMID:33763395|PMID:34877514|PMID:35220961|PMID:35446965|PMID:7626145|PMID:8533760|PMID:9837819
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:10447265|PMID:18414213|PMID:20517649|PMID:22484412|PMID:22677543|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:24253677|PMID:24517292|PMID:25741868|PMID:25825851|PMID:26764160|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:30232804|PMID:30275481|PMID:30476936|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:32043565|PMID:32118851|PMID:32154060|PMID:32248359|PMID:33640437|PMID:34405919|PMID:34620762|PMID:35535697|PMID:36112267|PMID:36573661|PMID:37937776|PMID:38532509|PMID:39502306|PMID:39535360|PMID:40661833|PMID:9671269
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:10453196|PMID:10721669|PMID:10942420|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11479773|PMID:12544487|PMID:12812649|PMID:16998622|PMID:17160357|PMID:17587212|PMID:18652531|PMID:19783880|PMID:19937698|PMID:20301685|PMID:21219664|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:23843956|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24878384|PMID:25086856|PMID:25741868|PMID:25988284|PMID:26032686|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28212618|PMID:28492532|PMID:29181760|PMID:29907136|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:30275481|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30558096|PMID:30655162|PMID:31010795|PMID:31474638|PMID:31637888|PMID:31743419|PMID:31783295|PMID:31804371|PMID:32794656|PMID:32911910|PMID:33668890|PMID:33763395|PMID:34877514|PMID:35220961|PMID:35446965|PMID:7626145|PMID:8533760|PMID:9837819
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:10447265|PMID:18414213|PMID:20517649|PMID:22484412|PMID:22677543|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:24253677|PMID:24517292|PMID:25741868|PMID:25825851|PMID:26764160|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:30232804|PMID:30275481|PMID:30476936|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:32043565|PMID:32118851|PMID:32154060|PMID:32248359|PMID:33640437|PMID:34405919|PMID:34620762|PMID:35535697|PMID:36112267|PMID:36573661|PMID:37937776|PMID:38532509|PMID:39502306|PMID:39535360|PMID:40661833|PMID:9671269
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:21794208|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:24253677|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31169307|PMID:32248359|PMID:36299693|PMID:37937776
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:2237	hepatitis		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14574444|PMID:15135151
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:2519	testicular disease		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:38761876
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:2697	renal adenoma		ISO	RGD:2180	D	RGD:9068941	20201218	RGD			PMID:11509115|REF_RGD_ID:1302456
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:10453196|PMID:10721669|PMID:10942420|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11479773|PMID:12544487|PMID:12812649|PMID:16998622|PMID:17160357|PMID:17587212|PMID:18373411|PMID:18652531|PMID:19783880|PMID:19937698|PMID:20301685|PMID:20465995|PMID:21219664|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:23843956|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24878384|PMID:25086856|PMID:25741868|PMID:25988284|PMID:26032686|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27935710|PMID:28212618|PMID:28492532|PMID:29181760|PMID:29907136|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:30097039|PMID:30275481|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30558096|PMID:30655162|PMID:31010795|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31474638|PMID:31637888|PMID:31743419|PMID:31751128|PMID:31783295|PMID:31804371|PMID:32794656|PMID:32911910|PMID:33668890|PMID:33763395|PMID:34877514|PMID:35220961|PMID:35446965|PMID:40661833|PMID:7626145|PMID:8533760|PMID:9837819
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11802810|PMID:12216079
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:3459	breast carcinoma	severity	ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:breast	PMID:11802810|REF_RGD_ID:2292670
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364284
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis of liver	PMID:25741868
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12509969
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34395002
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:1000228|PMID:10051024|PMID:10406672|PMID:10441329|PMID:10447265|PMID:10453196|PMID:10502776|PMID:10502777|PMID:10544227|PMID:10721669|PMID:10790207|PMID:10942420|PMID:10980554|PMID:11021476|PMID:11093740|PMID:11175281|PMID:11216666|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11472373|PMID:11479773|PMID:11690702|PMID:11857545|PMID:12376745|PMID:12515040|PMID:12544487|PMID:12557139|PMID:12812649|PMID:12885331|PMID:12955875|PMID:14962673|PMID:14966923|PMID:14986826|PMID:15024742|PMID:15202786|PMID:15205462|PMID:15337266|PMID:15523622|PMID:15723329|PMID:15845031|PMID:15952988|PMID:15967699|PMID:15994426|PMID:16088907|PMID:16133174|PMID:16175588|PMID:16199547|PMID:16207219|PMID:16233999|PMID:16283883|PMID:16472602|PMID:16545904|PMID:16603785|PMID:16649058|PMID:16696937|PMID:16791614|PMID:16922724|PMID:16939419|PMID:16998622|PMID:17154398|PMID:17160357|PMID:17264425|PMID:17272994|PMID:17300695|PMID:17317524|PMID:17433323|PMID:17449133|PMID:17517077|PMID:17576681|PMID:17587212|PMID:17634212|PMID:17680703|PMID:17717039|PMID:17823867|PMID:17897870|PMID:17919502|PMID:17949296|PMID:18034201|PMID:18203200|PMID:18311837|PMID:18371106|PMID:18373411|PMID:18414213|PMID:18483695|PMID:18652531|PMID:18692069|PMID:18728530|PMID:18855987|PMID:19033537|PMID:19062534|PMID:19118915|PMID:19172127|PMID:19306278|PMID:19371217|PMID:19419418|PMID:19514071|PMID:19783880|PMID:19937698|PMID:20045993|PMID:20082719|PMID:20301685|PMID:20333758|PMID:20437613|PMID:20453399|PMID:20465995|PMID:20485189|PMID:20491539|PMID:20517649|PMID:20931554|PMID:20958917|PMID:20967755|PMID:21034864|PMID:21219664|PMID:21334398|PMID:21350584|PMID:21398519|PMID:21454443|PMID:21610751|PMID:21645214|PMID:21682854|PMID:21794208|PMID:21796144|PMID:21832955|PMID:22106832|PMID:22221592|PMID:22240481|PMID:22286624|PMID:22308153|PMID:22484412|PMID:22677543|PMID:22692182|PMID:22720308|PMID:22730635|PMID:22735241|PMID:22774841|PMID:22806248|PMID:22820477|PMID:22898812|PMID:22940187|PMID:23158531|PMID:23159873|PMID:23219664|PMID:23235335|PMID:23275100|PMID:23333878|PMID:2333878|PMID:23389864|PMID:23430806|PMID:23430908|PMID:23486543|PMID:23518715|PMID:23525077|PMID:23551039|PMID:23556051|PMID:23567103|PMID:23774950|PMID:23843956|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24010089|PMID:24023303|PMID:24033266|PMID:24094725|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24475083|PMID:24517292|PMID:24661374|PMID:24706876|PMID:24718822|PMID:24726229|PMID:24798599|PMID:24878384|PMID:24897373|PMID:24909901|PMID:25086856|PMID:25089800|PMID:25130000|PMID:25333069|PMID:25390358|PMID:25497208|PMID:25525159|PMID:25617204|PMID:25637381|PMID:25678388|PMID:25704634|PMID:25741868|PMID:25825851|PMID:25982861|PMID:25988284|PMID:26004889|PMID:26032686|PMID:2610069|PMID:26206375|PMID:26253413|PMID:26269689|PMID:26275891|PMID:26286547|PMID:26483271|PMID:26580967|PMID:26764160|PMID:26799313|PMID:26807378|PMID:26819605|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27528516|PMID:27638368|PMID:27706781|PMID:27935710|PMID:27982432|PMID:28119449|PMID:28212618|PMID:28271598|PMID:28488633|PMID:28492532|PMID:28515472|PMID:28554332|PMID:28564725|PMID:28602929|PMID:28717664|PMID:28753182|PMID:28776642|PMID:29063292|PMID:29095814|PMID:29163329|PMID:29181760|PMID:29321352|PMID:29431110|PMID:29473088|PMID:29540233|PMID:29637721|PMID:29674751|PMID:29790872|PMID:29907136|PMID:29930488|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:3|PMID:30026388|PMID:30097039|PMID:30120852|PMID:30212743|PMID:30230192|PMID:30232804|PMID:30254379|PMID:30275481|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30556376|PMID:30558096|PMID:30609409|PMID:30655162|PMID:30702195|PMID:30723317|PMID:30842500|PMID:30884209|PMID:31010795|PMID:31059521|PMID:31169307|PMID:31172689|PMID:31408533|PMID:31426520|PMID:31449670|PMID:31474638|PMID:31589614|PMID:31598802|PMID:31620489|PMID:31637888|PMID:31664448|PMID:31708252|PMID:31738409|PMID:31743419|PMID:31751128|PMID:31783295|PMID:31804371|PMID:31980526|PMID:32028086|PMID:32043565|PMID:32118851|PMID:32154060|PMID:32248359|PMID:32270360|PMID:32284880|PMID:32532207
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:32685348|PMID:32770663|PMID:32778786|PMID:32794656|PMID:32911910|PMID:33098801|PMID:33100332|PMID:33159804|PMID:33223529|PMID:33258288|PMID:33640437|PMID:33668890|PMID:33719328|PMID:33763395|PMID:33804940|PMID:33869661|PMID:33879678|PMID:33972609|PMID:34240825|PMID:34324271|PMID:34400371|PMID:34426522|PMID:34470610|PMID:34620762|PMID:34866098|PMID:35041927|PMID:35220961|PMID:35222532|PMID:35245129|PMID:35444691|PMID:35470480|PMID:35637795|PMID:35782615|PMID:36096368|PMID:36573661|PMID:36632541|PMID:37020998|PMID:626829|PMID:7626145|PMID:8298641|PMID:8533760|PMID:8782057|PMID:893844|PMID:8938442|PMID:9199563|PMID:9214248|PMID:9311736|PMID:9352458|PMID:9452121|PMID:9482578|PMID:9504786|PMID:9536098|PMID:9554743|PMID:9654149|PMID:9671269|PMID:9671279|PMID:9724794|PMID:9801873|PMID:9829905|PMID:9837819|PMID:9887381
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10447265|PMID:10453196|PMID:10502777|PMID:10544227|PMID:10721669|PMID:10942420|PMID:11175281|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11479773|PMID:12544487|PMID:12812649|PMID:14962673|PMID:15952988|PMID:16088907|PMID:16472602|PMID:16696937|PMID:16998622|PMID:17160357|PMID:17300695|PMID:17587212|PMID:17680703|PMID:17717039|PMID:17823867|PMID:17949296|PMID:18373411|PMID:18414213|PMID:18652531|PMID:18728530|PMID:19783880|PMID:19937698|PMID:20045993|PMID:20301685|PMID:20465995|PMID:20517649|PMID:21219664|PMID:21454443|PMID:21794208|PMID:22484412|PMID:22677543|PMID:22692182|PMID:22940187|PMID:23219664|PMID:23235335|PMID:23430806|PMID:23486543|PMID:23518715|PMID:23843956|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24517292|PMID:24798599|PMID:24878384|PMID:25086856|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25825851|PMID:25988284|PMID:26032686|PMID:26206375|PMID:26483271|PMID:26764160|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27706781|PMID:27935710|PMID:27982432|PMID:28212618|PMID:28492532|PMID:28515472|PMID:29063292|PMID:29181760|PMID:29907136|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:30097039|PMID:30232804|PMID:30275481|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30476936|PMID:30556376|PMID:30558096|PMID:30655162|PMID:30842500|PMID:30884209|PMID:31010795|PMID:31059521|PMID:31169307|PMID:31180159|PMID:31449670|PMID:31474638|PMID:31620489|PMID:31637888|PMID:31708252|PMID:31743419|PMID:31751128|PMID:31783295|PMID:31804371|PMID:32043565|PMID:32118851|PMID:32154060|PMID:32248359|PMID:32685348|PMID:32794656|PMID:32911910|PMID:33640437|PMID:33668890|PMID:33763395|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34470610|PMID:34620762|PMID:34877514|PMID:35041927|PMID:35220961|PMID:35245129|PMID:35446965|PMID:35470480|PMID:35535697|PMID:36096368|PMID:36112267|PMID:36299693|PMID:36573661|PMID:37254446|PMID:37937776|PMID:38532509|PMID:39502306|PMID:39535360|PMID:40661833|PMID:7626145|PMID:8533760|PMID:8938442|PMID:9311736|PMID:9671269|PMID:9801873|PMID:9829905|PMID:9837819|PMID:9887381
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:686	liver carcinoma		ISO	RGD:2180	D	RGD:9068941	20201218	RGD			PMID:11509115|REF_RGD_ID:1302456
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:10453196|PMID:10721669|PMID:10942420|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11479773|PMID:12544487|PMID:12812649|PMID:16998622|PMID:17160357|PMID:17587212|PMID:18652531|PMID:19783880|PMID:19937698|PMID:20301685|PMID:21219664|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:23843956|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24878384|PMID:25086856|PMID:25741868|PMID:25988284|PMID:26032686|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28212618|PMID:28492532|PMID:29181760|PMID:29907136|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:30275481|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30558096|PMID:30655162|PMID:31010795|PMID:31474638|PMID:31637888|PMID:31743419|PMID:31783295|PMID:31804371|PMID:32794656|PMID:32911910|PMID:33668890|PMID:33763395|PMID:34877514|PMID:35220961|PMID:35446965|PMID:7626145|PMID:8533760|PMID:9837819
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:731392	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatolenticular degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease	PMID:26207595|PMID:26215059|PMID:26253413|PMID:26269689|PMID:26275891|PMID:26286547|PMID:26466587|PMID:26483271|PMID:26580967|PMID:26650869|PMID:26660341|PMID:26752957|PMID:26764160|PMID:26782526|PMID:2679931|PMID:26799313|PMID:26807378|PMID:26819605|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27122662|PMID:27398169|PMID:27437191|PMID:27499926|PMID:27528516|PMID:27535533|PMID:27638368|PMID:27706781|PMID:27930511|PMID:27935710|PMID:27941192|PMID:27982432|PMID:27992490|PMID:28119449|PMID:28212618|PMID:28265897|PMID:28271598|PMID:28392828|PMID:28433102|PMID:28443131|PMID:28492532|PMID:28507923|PMID:28515472|PMID:28554332|PMID:28564725|PMID:28602929|PMID:28717664|PMID:28776642|PMID:29063292|PMID:29085216|PMID:29181760|PMID:29321352|PMID:29356957|PMID:29381936|PMID:29418065|PMID:29431110|PMID:29473088|PMID:29482223|PMID:29540233|PMID:29637721|PMID:29649982|PMID:29674751|PMID:29761093|PMID:29790872|PMID:29907136|PMID:29914392|PMID:29915382|PMID:29930488|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:30087448|PMID:30097039|PMID:30120852|PMID:30212743|PMID:30230192|PMID:30232804|PMID:30254379|PMID:30275481|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30426382|PMID:30556376|PMID:30558096|PMID:30609409|PMID:30655162|PMID:30676690|PMID:30702195|PMID:30723317|PMID:30842500|PMID:30884209|PMID:30980273|PMID:31000363|PMID:31010795|PMID:31059521|PMID:31169307|PMID:31172689|PMID:31286540|PMID:31408533|PMID:31449670|PMID:31474638|PMID:31589614|PMID:31598802|PMID:31620489|PMID:31637888|PMID:31664448|PMID:31708252|PMID:31738409|PMID:31743419|PMID:31751128|PMID:31783295|PMID:31804371|PMID:31942415|PMID:31980526|PMID:32043565|PMID:32067425|PMID:32118851|PMID:32154060|PMID:32248359|PMID:32270360|PMID:32284880|PMID:32291276|PMID:32532207|PMID:32539308|PMID:32613181|PMID:32618023|PMID:32685348|PMID:32770663|PMID:32778786|PMID:32794656|PMID:32901917|PMID:32911910|PMID:33098801|PMID:33100332|PMID:33159804|PMID:33223529|PMID:33258288|PMID:33260258|PMID:33265091|PMID:33640437|PMID:33668890|PMID:33719328|PMID:33763395|PMID:33948933|PMID:34002136|PMID:34091542|PMID:34131283|PMID:34240825|PMID:34324271|PMID:34381801|PMID:34400371|PMID:34426522|PMID:34470610|PMID:34539730|PMID:34773664|PMID:35079019|PMID:35193651|PMID:35864215|PMID:7626145|PMID:7726170|PMID:7833924|PMID:8203200|PMID:8298639|PMID:8298640|PMID:8298641|PMID:8526905|PMID:8533760|PMID:8782057|PMID:8931691|PMID:893844|PMID:8938442|PMID:8980283|PMID:9199563|PMID:9214248|PMID:9222767|PMID:9311736|PMID:9352458|PMID:9407345|PMID:9452121|PMID:9482578|PMID:9504786|PMID:9536098|PMID:9554743|PMID:9654149|PMID:9671269|PMID:9724794|PMID:9801873|PMID:9829905|PMID:9837819|PMID:9887381
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: WILSON DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Wilson Disease | ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease | ClinVar Annotator: match by term: Wilson's disease	PMID:10006441|PMID:10070620|PMID:10194254|PMID:10394193|PMID:10406672|PMID:10441329|PMID:10447265|PMID:10453196|PMID:10502776|PMID:10502777|PMID:10544227|PMID:10557326|PMID:10721669|PMID:10790207|PMID:10942420|PMID:10980554|PMID:10981891|PMID:10994503|PMID:11021476|PMID:11043508|PMID:11060541|PMID:11093740|PMID:11175281|PMID:11180609|PMID:11216666|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11479773|PMID:11690702|PMID:11721763|PMID:11775208|PMID:11857545|PMID:11874474|PMID:11954751|PMID:12032531|PMID:12202071|PMID:12325021|PMID:12376745|PMID:12515040|PMID:12544487|PMID:12557139|PMID:12756138|PMID:12885331|PMID:14616767|PMID:14639035|PMID:14748773|PMID:14761325|PMID:14962673|PMID:14966923|PMID:14974157|PMID:14986826|PMID:15024742|PMID:15060811|PMID:15147237|PMID:15202786|PMID:15205462|PMID:15205742|PMID:15337266|PMID:15523622|PMID:15524314|PMID:15557537|PMID:15723329|PMID:15811015|PMID:15845031|PMID:15952988|PMID:15967699|PMID:16088907|PMID:16133174|PMID:16175588|PMID:16195917|PMID:16199547|PMID:16207219|PMID:16233999|PMID:16234011|PMID:1628388|PMID:16283883|PMID:16416207|PMID:16423615|PMID:16472602|PMID:16495228|PMID:16510432|PMID:16545904|PMID:16567646|PMID:16603785|PMID:16636554|PMID:16644258|PMID:16649058|PMID:16684691|PMID:16696937|PMID:16791614|PMID:16868807|PMID:16922724|PMID:16998287|PMID:16998622|PMID:17154398|PMID:17160357|PMID:17264425|PMID:17272994|PMID:17300695|PMID:17317524|PMID:17325640|PMID:17410460|PMID:17433323|PMID:17449133|PMID:17576681|PMID:17587212|PMID:17629589|PMID:17634212|PMID:17680703|PMID:17717039|PMID:17718866|PMID:17823867|PMID:17876883|PMID:17897870|PMID:17919502|PMID:17949296|PMID:18034201|PMID:18203200|PMID:18286826|PMID:18311837|PMID:18371106|PMID:18373411|PMID:18403153|PMID:18414213|PMID:18416466|PMID:18424137|PMID:18483695|PMID:18698682|PMID:18728530|PMID:18760268|PMID:18841562|PMID:18841564|PMID:18855987|PMID:19033537|PMID:19062534|PMID:19118915|PMID:19172127|PMID:19346156|PMID:19371217|PMID:19381668|PMID:19419418|PMID:19484379|PMID:19540904|PMID:19596473|PMID:19725132|PMID:19937698|PMID:20045993|PMID:20082719|PMID:20301685|PMID:20333758|PMID:20417464|PMID:20453399|PMID:20465995|PMID:20485189|PMID:20491539|PMID:20517649|PMID:20931554|PMID:20958917|PMID:20967755|PMID:21034864|PMID:21189263|PMID:21219664|PMID:21334398|PMID:21350584|PMID:21398519|PMID:21406212|PMID:21454443|PMID:21610751|PMID:21645214|PMID:21682854|PMID:21707886|PMID:21796144|PMID:21832955|PMID:21901653|PMID:21925265|PMID:21956287|PMID:21982967|PMID:22046264|PMID:22075048|PMID:22087377|PMID:22093921|PMID:22170460|PMID:22221592|PMID:22240481|PMID:22286624|PMID:22308153|PMID:22484412|PMID:22677543|PMID:22687675|PMID:22692182|PMID:22720273|PMID:22720308|PMID:22735241|PMID:22745856|PMID:22763723|PMID:22774841|PMID:22940187|PMID:22941676|PMID:23023019|PMID:23158531|PMID:23159873|PMID:23219664|PMID:23235335|PMID:23275100|PMID:23333878|PMID:23389864|PMID:23430806|PMID:23430908|PMID:23486543|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:23556051|PMID:23567103|PMID:23607698|PMID:23774950|PMID:23789284|PMID:23843956|PMID:23885147|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24003324|PMID:24010089|PMID:24033266|PMID:2409472|PMID:24094725|PMID:24118554|PMID:24119323|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24475083|PMID:24476933|PMID:24517292|PMID:24555712|PMID:24661374|PMID:24668339|PMID:24706876|PMID:24718822|PMID:24720933|PMID:24726229|PMID:24734161|PMID:24794161|PMID:24798599|PMID:24878384|PMID:24897373|PMID:24909901|PMID:24932333|PMID:25014046|PMID:25046119|PMID:25086856|PMID:25089800|PMID:25130000|PMID:25199035|PMID:25327413|PMID:25365615|PMID:25376582|PMID:25390358|PMID:25465132|PMID:25497208|PMID:25516681|PMID:25525159|PMID:25617204|PMID:25637381|PMID:25678388|PMID:25704483|PMID:25704634|PMID:25741868|PMID:25825851|PMID:25900953|PMID:25982861|PMID:25988284|PMID:26004889|PMID:26031236|PMID:26032686|PMID:2610069|PMID:26182283|PMID:26206375|PMID:26207595|PMID:26215059|PMID:26253413|PMID:26269689|PMID:26275891|PMID:26466587|PMID:26483271|PMID:26580967|PMID:26650869|PMID:26660341
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: WILSON DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Wilson Disease | ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease | ClinVar Annotator: match by term: Wilson's disease	PMID:10006441|PMID:10070620|PMID:10194254|PMID:10394193|PMID:10406672|PMID:10441329|PMID:10447265|PMID:10453196|PMID:10502776|PMID:10502777|PMID:10544227|PMID:10557326|PMID:10721669|PMID:10790207|PMID:10942420|PMID:10980554|PMID:10981891|PMID:10994503|PMID:11043508|PMID:11054498|PMID:11060541|PMID:11093740|PMID:11175281|PMID:11180609|PMID:11216666|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11479773|PMID:11690702|PMID:11721763|PMID:11775208|PMID:11857545|PMID:11874474|PMID:11954751|PMID:12032531|PMID:12202071|PMID:1232502|PMID:12325021|PMID:12376745|PMID:12515040|PMID:12544487|PMID:12557139|PMID:12756138|PMID:12812649|PMID:12885331|PMID:14616767|PMID:14639035|PMID:14748773|PMID:14761325|PMID:14962673|PMID:14966923|PMID:14974157|PMID:14986826|PMID:15024742|PMID:15060811|PMID:15147237|PMID:15202786|PMID:15205462|PMID:15205742|PMID:15337266|PMID:15523622|PMID:15524314|PMID:15557537|PMID:15723329|PMID:15811015|PMID:15845031|PMID:15952988|PMID:15967699|PMID:16088907|PMID:16133174|PMID:16175588|PMID:16195917|PMID:16199547|PMID:16207219|PMID:16233999|PMID:16234011|PMID:1628388|PMID:16283883|PMID:16416207|PMID:16423615|PMID:16472602|PMID:16495228|PMID:16510432|PMID:16545904|PMID:16567646|PMID:16603785|PMID:16636554|PMID:16649058|PMID:16684691|PMID:16696937|PMID:16791614|PMID:16868807|PMID:16939419|PMID:16998287|PMID:16998622|PMID:17154398|PMID:17160357|PMID:17264425|PMID:17272994|PMID:17300695|PMID:17317524|PMID:17410460|PMID:17433323|PMID:17449133|PMID:17517077|PMID:17576681|PMID:17587212|PMID:17629589|PMID:17634212|PMID:17680703|PMID:17717039|PMID:17718866|PMID:17823867|PMID:17876883|PMID:17897870|PMID:17919502|PMID:17949296|PMID:18034201|PMID:18156766|PMID:18203200|PMID:18286826|PMID:18311837|PMID:18371106|PMID:18373411|PMID:18403153|PMID:18414213|PMID:18416466|PMID:18424137|PMID:18483695|PMID:18652531|PMID:18698682|PMID:18728530|PMID:18760268|PMID:18841562|PMID:18841564|PMID:18855987|PMID:19033537|PMID:19062534|PMID:19118915|PMID:19172127|PMID:19346156|PMID:19371217|PMID:19381668|PMID:19419418|PMID:19484379|PMID:19540904|PMID:19596473|PMID:19725132|PMID:19783880|PMID:19937698|PMID:20045993|PMID:20082719|PMID:20301685|PMID:20333758|PMID:20417464|PMID:20453399|PMID:20465995|PMID:20485189|PMID:20491539|PMID:20517649|PMID:20931554|PMID:20958917|PMID:20967755|PMID:21034864|PMID:21189263|PMID:21219664|PMID:21334398|PMID:21398519|PMID:21406212|PMID:21454443|PMID:21610751|PMID:21645214|PMID:21682854|PMID:21707886|PMID:21794208|PMID:21796144|PMID:21832955|PMID:21901653|PMID:21925265|PMID:21956287|PMID:21982967|PMID:22046264|PMID:22075048|PMID:22087377|PMID:22093921|PMID:22170460|PMID:22221592|PMID:22240481|PMID:22286624|PMID:22308153|PMID:22484412|PMID:22677543|PMID:22687675|PMID:22692182|PMID:22720273|PMID:22720308|PMID:22735241|PMID:22745856|PMID:22763723|PMID:22774841|PMID:22806248|PMID:22895193|PMID:22940187|PMID:22941676|PMID:23023019|PMID:23089210|PMID:23159873|PMID:23219664|PMID:23235335|PMID:23275100|PMID:23333878|PMID:23389864|PMID:23430806|PMID:23430908|PMID:23486543|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:23556051|PMID:23567103|PMID:23607698|PMID:23774950|PMID:23789284|PMID:23843956|PMID:23885147|PMID:23962630|PMID:23982005|PMID:24003324|PMID:24010089|PMID:24033266|PMID:2409472|PMID:24094725|PMID:24118554|PMID:24119323|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24475083|PMID:24476933|PMID:24517292|PMID:24555712|PMID:24661374|PMID:24668339|PMID:24706876|PMID:24718822|PMID:24720933|PMID:24726229|PMID:24734161|PMID:24794161|PMID:24798599|PMID:24878384|PMID:24897373|PMID:24909901|PMID:24932333|PMID:25014046|PMID:25046119|PMID:25086856|PMID:25089800|PMID:25130000|PMID:25199035|PMID:25327413|PMID:25365615|PMID:25376582|PMID:25390358|PMID:25465132|PMID:25497208|PMID:25516681|PMID:25525159|PMID:25617204|PMID:25637381|PMID:25678388|PMID:25704483|PMID:25704634|PMID:25741868|PMID:25825851|PMID:25900953|PMID:25982861|PMID:25988284|PMID:26004889|PMID:26031236|PMID:26032686|PMID:2610069|PMID:26182283|PMID:26206375|PMID:26207595|PMID:26215059|PMID:26253413|PMID:26269689
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: WILSON DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Wilson Disease | ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease | ClinVar Annotator: match by term: Wilson's disease	PMID:26275891|PMID:26466587|PMID:26483271|PMID:26580967|PMID:26650869|PMID:26660341|PMID:26752957|PMID:26764160|PMID:2677543|PMID:26782526|PMID:2679931|PMID:26799313|PMID:26807378|PMID:26819605|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27122662|PMID:27148382|PMID:27398169|PMID:27437191|PMID:27499926|PMID:27592149|PMID:27638368|PMID:27706781|PMID:27831460|PMID:27930511|PMID:27935710|PMID:27941192|PMID:27982432|PMID:27982462|PMID:27992490|PMID:28123513|PMID:28130426|PMID:28212618|PMID:28265897|PMID:28433102|PMID:28443131|PMID:28488633|PMID:28492532|PMID:28507923|PMID:28515472|PMID:28554332|PMID:28717664|PMID:28753182|PMID:28776642|PMID:29063292|PMID:29085216|PMID:29095814|PMID:29163329|PMID:29181760|PMID:29321352|PMID:29356957|PMID:29358271|PMID:29418065|PMID:29431110|PMID:29540233|PMID:29637721|PMID:29649982|PMID:29674751|PMID:29761093|PMID:29790872|PMID:29907136|PMID:29914392|PMID:29930488|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:30097039|PMID:30120852|PMID:30230192|PMID:30232804|PMID:30275481|PMID:30357869|PMID:30363895|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30426382|PMID:30466937|PMID:30476936|PMID:30556376|PMID:30558096|PMID:30576569|PMID:30655162|PMID:30702195|PMID:30723317|PMID:30842500|PMID:30884209|PMID:30980273|PMID:31000363|PMID:31010795|PMID:31059521|PMID:31096464|PMID:31169307|PMID:31172689|PMID:31180159|PMID:31286540|PMID:31449670|PMID:31474638|PMID:31589614|PMID:31598802|PMID:31620489|PMID:31637888|PMID:31664448|PMID:31708252|PMID:31743419|PMID:31746411|PMID:31751128|PMID:31783295|PMID:31796634|PMID:31804371|PMID:31897936|PMID:31942415|PMID:31980526|PMID:32028086|PMID:32043565|PMID:32067425|PMID:32118851|PMID:32154060|PMID:32182292|PMID:32248359|PMID:32281751|PMID:32289814|PMID:32291276|PMID:32322813|PMID:32351182|PMID:32539308|PMID:32613181|PMID:32618023|PMID:32664103|PMID:32685348|PMID:32770663|PMID:32778786|PMID:32794656|PMID:32796424|PMID:32808274|PMID:32901917|PMID:32911910|PMID:33010844|PMID:33043080|PMID:33159804|PMID:33260258|PMID:33265091|PMID:33573009|PMID:33640437|PMID:33668890|PMID:33719328|PMID:33763395|PMID:33783954|PMID:33804940|PMID:33816683|PMID:33879678|PMID:33948933|PMID:34002136|PMID:34091542|PMID:34131283|PMID:34240825|PMID:34257423|PMID:34324271|PMID:34327338|PMID:34381801|PMID:34381985|PMID:34395002|PMID:34400371|PMID:34404389|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34470610|PMID:34474183|PMID:34539730|PMID:34620762|PMID:34621001|PMID:34773664|PMID:34786177|PMID:34786365|PMID:34866098|PMID:34877514|PMID:35005072|PMID:35041927|PMID:35079019|PMID:35101336|PMID:35169583|PMID:35193651|PMID:35220961|PMID:35222532|PMID:35245129|PMID:35257483|PMID:35271763|PMID:35296237|PMID:35342245|PMID:35357466|PMID:35385937|PMID:35388883|PMID:35444691|PMID:35446965|PMID:35470480|PMID:35535059|PMID:35535697|PMID:35538921|PMID:35578211|PMID:35626323|PMID:35626790|PMID:35731603|PMID:35753512|PMID:35758105|PMID:35762218|PMID:3576291|PMID:35782615|PMID:35864215|PMID:35885998|PMID:35940888|PMID:36096368|PMID:36112267|PMID:36253962|PMID:36299693|PMID:36343861|PMID:36573661|PMID:36588756|PMID:36777461|PMID:36872857|PMID:36890159|PMID:36966606|PMID:37020998|PMID:37031186|PMID:37046505|PMID:37121747|PMID:37157876|PMID:37205945|PMID:37254446|PMID:37323222|PMID:37342740|PMID:37634880|PMID:37660282|PMID:37681011|PMID:37701133|PMID:37737146|PMID:37798098|PMID:37824171|PMID:37937776|PMID:38149214|PMID:38532509|PMID:38588792|PMID:38830145|PMID:38847512|PMID:39044438|PMID:39060521|PMID:39093796|PMID:39113473|PMID:39178787|PMID:39267050|PMID:39502306|PMID:39535360|PMID:39628766|PMID:39654666|PMID:39719440|PMID:39846592|PMID:3993377|PMID:39933775|PMID:4|PMID:40257477|PMID:40557282|PMID:40620501|PMID:40661833|PMID:40761701|PMID:40980162|PMID:41225982|PMID:671269|PMID:7626145|PMID:7726170|PMID:7762553|PMID:8203200|PMID:8298639|PMID:8298640|PMID:8298641|PMID:8526905|PMID:8533760|PMID:8782057|PMID:8931691|PMID:8938442|PMID:8980283|PMID:9199563|PMID:9222767|PMID:9311736|PMID:9452121|PMID:9482578|PMID:9504786|PMID:9536098|PMID:9554743|PMID:9654149
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: WILSON DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Wilson Disease | ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease | ClinVar Annotator: match by term: Wilson's disease	PMID:9671269|PMID:9724794|PMID:9801873|PMID:9829905|PMID:9837819|PMID:9887381
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:893	Wilson disease	treatment	ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15511628|PMID:16803697|REF_RGD_ID:1554300|REF_RGD_ID:25671604
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:10453196|PMID:10721669|PMID:10942420|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11479773|PMID:12544487|PMID:12812649|PMID:16998622|PMID:17160357|PMID:17587212|PMID:18652531|PMID:19783880|PMID:19937698|PMID:20301685|PMID:21219664|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:23843956|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24878384|PMID:25086856|PMID:25741868|PMID:25988284|PMID:26032686|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28212618|PMID:28492532|PMID:29181760|PMID:29907136|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:30275481|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30558096|PMID:30655162|PMID:31010795|PMID:31474638|PMID:31637888|PMID:31743419|PMID:31783295|PMID:31804371|PMID:32794656|PMID:32911910|PMID:33668890|PMID:33763395|PMID:34877514|PMID:35220961|PMID:35446965|PMID:7626145|PMID:8533760|PMID:9837819
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Resting tremor | ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:23518715|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33869661|PMID:34620762|PMID:35637795|PMID:36632541|PMID:39846592
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Resting tremor	PMID:25741868
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9000831	Hypokinesia		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bradykinesia	PMID:25741868
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12216079|PMID:12509969|PMID:19296535
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:10453196|PMID:10721669|PMID:10942420|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11479773|PMID:12544487|PMID:12812649|PMID:16998622|PMID:17160357|PMID:17587212|PMID:18652531|PMID:19783880|PMID:19937698|PMID:20301685|PMID:21219664|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:23843956|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24878384|PMID:25086856|PMID:25741868|PMID:25988284|PMID:26032686|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28212618|PMID:28492532|PMID:29181760|PMID:29907136|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:30275481|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30558096|PMID:30655162|PMID:31010795|PMID:31474638|PMID:31637888|PMID:31743419|PMID:31783295|PMID:31804371|PMID:32794656|PMID:32911910|PMID:33668890|PMID:33763395|PMID:34877514|PMID:35220961|PMID:35446965|PMID:7626145|PMID:8533760|PMID:9837819
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23792645
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9001720	Anhaptoglobinemia		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anhaptoglobinemia	PMID:25741868
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:25741868
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:38761876
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11509115
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25320179
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12216079
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	severity	ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12216079|REF_RGD_ID:2298865
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:10453196|PMID:10721669|PMID:10942420|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11479773|PMID:12544487|PMID:12812649|PMID:16998622|PMID:17160357|PMID:17587212|PMID:18652531|PMID:19783880|PMID:19937698|PMID:20301685|PMID:21219664|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:23843956|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24878384|PMID:25086856|PMID:25741868|PMID:25988284|PMID:26032686|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28212618|PMID:28492532|PMID:29181760|PMID:29907136|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:30275481|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30558096|PMID:30655162|PMID:31010795|PMID:31474638|PMID:31637888|PMID:31743419|PMID:31783295|PMID:31804371|PMID:32794656|PMID:32911910|PMID:33668890|PMID:33763395|PMID:34877514|PMID:35220961|PMID:35446965|PMID:7626145|PMID:8533760|PMID:9837819
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17303181
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:10453196|PMID:10721669|PMID:10942420|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11479773|PMID:12544487|PMID:12812649|PMID:16998622|PMID:17160357|PMID:17587212|PMID:18652531|PMID:19783880|PMID:19937698|PMID:20301685|PMID:21219664|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:23843956|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24878384|PMID:25086856|PMID:25741868|PMID:25988284|PMID:26032686|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28212618|PMID:28492532|PMID:29181760|PMID:29907136|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:30275481|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30558096|PMID:30655162|PMID:31010795|PMID:31474638|PMID:31637888|PMID:31743419|PMID:31783295|PMID:31804371|PMID:32794656|PMID:32911910|PMID:33668890|PMID:33763395|PMID:34877514|PMID:35220961|PMID:35446965|PMID:7626145|PMID:8533760|PMID:9837819
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9004265	Endometrioid Carcinomas	disease_progression	ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:endometrium	PMID:15790435|REF_RGD_ID:2298864
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:14962673|PMID:16088907|PMID:16472602|PMID:17680703|PMID:21454443|PMID:23430806|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:30842500|PMID:31751128|PMID:32248359|PMID:32685348
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25134866
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:10453196|PMID:10721669|PMID:10942420|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11479773|PMID:12544487|PMID:12812649|PMID:16998622|PMID:17160357|PMID:17587212|PMID:18652531|PMID:19783880|PMID:19937698|PMID:20301685|PMID:21219664|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:23843956|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24878384|PMID:25086856|PMID:25741868|PMID:25988284|PMID:26032686|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28212618|PMID:28492532|PMID:29181760|PMID:29907136|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:30275481|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30558096|PMID:30655162|PMID:31010795|PMID:31474638|PMID:31637888|PMID:31743419|PMID:31783295|PMID:31804371|PMID:32794656|PMID:32911910|PMID:33668890|PMID:33763395|PMID:34877514|PMID:35220961|PMID:35446965|PMID:7626145|PMID:8533760|PMID:9837819
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jaundice	PMID:22484412|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34400371
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:22484412|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34400371
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22945834
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:10453196|PMID:10721669|PMID:10942420|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11479773|PMID:12544487|PMID:12812649|PMID:14962673|PMID:16088907|PMID:16472602|PMID:16998622|PMID:17160357|PMID:17587212|PMID:17680703|PMID:18373411|PMID:18652531|PMID:19783880|PMID:19937698|PMID:20301685|PMID:20465995|PMID:21219664|PMID:21454443|PMID:21794208|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23430806|PMID:23518715|PMID:23843956|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24878384|PMID:25086856|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25988284|PMID:26032686|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27935710|PMID:28212618|PMID:28492532|PMID:29181760|PMID:29907136|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:30097039|PMID:30275481|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30558096|PMID:30655162|PMID:30842500|PMID:31010795|PMID:31059521|PMID:31169307|PMID:31449670|PMID:31474638|PMID:31637888|PMID:31743419|PMID:31751128|PMID:31783295|PMID:31804371|PMID:32248359|PMID:32685348|PMID:32794656|PMID:32911910|PMID:33668890|PMID:33763395|PMID:34877514|PMID:35220961|PMID:35446965|PMID:36299693|PMID:37937776|PMID:40661833|PMID:7626145|PMID:8533760|PMID:9837819
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11803042|PMID:15911138|PMID:21146535|PMID:21364284
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34395002
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11509115
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms	onset	ISO	RGD:2180	D	RGD:9068941	20210219	RGD		compared to LEC/Tj;	PMID:11509115|REF_RGD_ID:1302456
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9007271	Hypoalbuminemia		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoalbuminemia	PMID:22484412|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34400371
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12509969
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:10453196|PMID:10721669|PMID:10942420|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:11479773|PMID:12544487|PMID:12812649|PMID:16998622|PMID:17160357|PMID:17587212|PMID:18373411|PMID:18652531|PMID:19783880|PMID:19937698|PMID:20301685|PMID:20465995|PMID:21219664|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:23843956|PMID:24146181|PMID:24253677|PMID:24878384|PMID:25086856|PMID:25741868|PMID:25988284|PMID:26032686|PMID:26829729|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27935710|PMID:28212618|PMID:28492532|PMID:29181760|PMID:29907136|PMID:29961769|PMID:29979436|PMID:30097039|PMID:30275481|PMID:30366773|PMID:30384382|PMID:30558096|PMID:30655162|PMID:31010795|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31474638|PMID:31637888|PMID:31743419|PMID:31751128|PMID:31783295|PMID:31804371|PMID:32794656|PMID:32911910|PMID:33668890|PMID:33763395|PMID:34877514|PMID:35220961|PMID:35446965|PMID:40661833|PMID:7626145|PMID:8533760|PMID:9837819
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9007874	Liver Failure		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Liver failure	PMID:22484412|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34400371
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31059521|PMID:31449670|PMID:31751128|PMID:40661833
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19296535
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:731392	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11802810
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34395002
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:18373411|PMID:20465995|PMID:21794208|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:24253677|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30097039|PMID:31169307|PMID:32248359|PMID:36299693|PMID:37937776
13942918	ATP7B	ATPase copper transporting beta	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:731392	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: hepatic steatosis	PMID:10051024|PMID:10406672|PMID:10544227|PMID:11690702|PMID:11857545|PMID:12557139|PMID:15205462|PMID:15523622|PMID:15967699|PMID:16207219|PMID:17717039|PMID:18311837|PMID:18692069|PMID:19306278|PMID:19937698|PMID:20301685|PMID:21334398|PMID:21398519|PMID:21645214|PMID:22221592|PMID:22240481|PMID:22286624|PMID:22692182|PMID:22720308|PMID:22730635|PMID:23430908|PMID:24033266|PMID:24253677|PMID:2489737|PMID:24897373|PMID:24909901|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26286547|PMID:28119449|PMID:28492532|PMID:28602929|PMID:28776642|PMID:29674751|PMID:30026388|PMID:30609409|PMID:31589614|PMID:31664448|PMID:31708252|PMID:31980526|PMID:32043565|PMID:32270360|PMID:32532207|PMID:33098801|PMID:33100332|PMID:7626145|PMID:8298641|PMID:9214248|PMID:9352458|PMID:9654149|PMID:9724794|PMID:9887381
13942953	TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13942953	TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	gene	DOID:0111524	autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5		ISO	RGD:1319604	D	RGD:7240710	20190821	OMIM			
13942953	TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	gene	DOID:0111524	autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5		ISO	RGD:1319604	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE 5 | ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 5 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 5	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29290614|PMID:30057030|PMID:37013609
13942953	TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1319604	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
13942953	TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13942953	TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13942953	TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13942953	TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13942953	TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319604	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13942953	TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13942953	TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13942953	TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13942953	TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1319604	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13942953	TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1319604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomegaly	PMID:24509834|PMID:25741868|PMID:37013609
13942953	TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13942953	TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13942953	TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	gene	DOID:9009217	Microcephaly, Growth Restriction, and Increased Sister Chromatid Exchange 2		ISO	RGD:1319604	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13942953	TOP3A	DNA topoisomerase III alpha	gene	DOID:9009217	Microcephaly, Growth Restriction, and Increased Sister Chromatid Exchange 2		ISO	RGD:1319604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY, GROWTH RESTRICTION, AND INCREASED SISTER CHROMATID EXCHANGE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, growth restriction, and increased sister chromatid exchange 2 | ClinVar Annotator: match by term: TOP3A-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30057030|PMID:37013609
13942990	TMEM39A	transmembrane protein 39A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13942990	TMEM39A	transmembrane protein 39A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13942990	TMEM39A	transmembrane protein 39A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13942990	TMEM39A	transmembrane protein 39A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13942990	TMEM39A	transmembrane protein 39A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353039	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13942990	TMEM39A	transmembrane protein 39A	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1353039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13942990	TMEM39A	transmembrane protein 39A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13942990	TMEM39A	transmembrane protein 39A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13942990	TMEM39A	transmembrane protein 39A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13942990	TMEM39A	transmembrane protein 39A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13943022	LIMD2	LIM domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13943022	LIMD2	LIM domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13943022	LIMD2	LIM domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13943022	LIMD2	LIM domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943022	LIMD2	LIM domain containing 2	gene	DOID:9004969	Neoplasm Recurrence, Local		ISO	RGD:1603297	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18925433
13943022	LIMD2	LIM domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13943022	LIMD2	LIM domain containing 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1603297	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18925433
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:0050629	Aicardi-Goutieres syndrome		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome	PMID:25741868
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:0060025	immunoglobulin alpha deficiency		ISO	RGD:1347526	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20694011|PMID:27723758
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:31898846|PMID:35410415|PMID:35754802|PMID:36426976
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:0061065	immunodeficiency 95		ISO	RGD:1347526	D	RGD:7240710	20220316	OMIM			
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:0061065	immunodeficiency 95		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary predisposition to infections | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 95 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 95	PMID:16199547|PMID:16625202|PMID:24686847|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:28716935|PMID:29018476|PMID:31898846|PMID:34185153|PMID:36703223
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1347526	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:0080711	multisystem inflammatory syndrome in children		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children	PMID:25741868|PMID:28492532
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:0081013	severe COVID-19		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19	PMID:19264985|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28716935|PMID:33440462|PMID:34975878|PMID:36703223|PMID:38757311
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:31898846|PMID:35410415|PMID:35754802|PMID:36426976
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:0110784	hereditary spastic paraplegia 33		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis	PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:31898846|PMID:35410415|PMID:35754802|PMID:36426976
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:24686847|PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:31898846|PMID:35410415|PMID:35754802|PMID:36426976
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:1068	juvenile glaucoma		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma of childhood	PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:31898846|PMID:35410415|PMID:35754802|PMID:36426976
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Otitis media	PMID:25741868|PMID:28492532
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertension	PMID:25741868
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:24686847|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:31898846|PMID:35410415|PMID:35754802|PMID:36426976
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:10965	spastic diplegia		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic diplegia	PMID:25741868
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:10991	basal ganglia cerebrovascular disease		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: lenticulostriate vasculopathy	PMID:30965144
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:24686847|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:31898846|PMID:35410415|PMID:35754802|PMID:36426976
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:12306	vitiligo		ISO	RGD:1347526	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22561518
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:1347526	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17535987
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:13610798	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:18414213
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:31898846|PMID:35410415|PMID:35754802|PMID:36426976
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:24686847|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:2365	West Nile encephalitis		ISO	RGD:1557966	D	RGD:9068941	20210423	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:24173226|REF_RGD_ID:126781836
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:24686847|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:24686847|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:31898846|PMID:35410415|PMID:35754802|PMID:36426976
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:8437	intestinal obstruction		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intestinal obstruction	PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:31898846|PMID:35410415|PMID:35754802|PMID:36426976
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:865	vasculitis		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vasculitis	PMID:25741868|PMID:28492532
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1347526	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20953190
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9000371	influenza A		ISO	RGD:1557966	D	RGD:9068941	20210122	RGD		mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa (mouse)	PMID:25751630|REF_RGD_ID:40925925
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1347526	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23326326
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:31898846|PMID:35410415|PMID:35754802|PMID:36426976
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9002571	Aicardi-Goutieres Syndrome 7		ISO	RGD:1347526	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9002571	Aicardi-Goutieres Syndrome 7		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 7 | ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 7 | ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-goutieres syndrome 7	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:26284909|PMID:26833990|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:28605144|PMID:29018476|PMID:29270977|PMID:29782060|PMID:30219631|PMID:30564185|PMID:30593198|PMID:30707351|PMID:31069529|PMID:31130681|PMID:31178897|PMID:31664448|PMID:31898846|PMID:33057194|PMID:33077954|PMID:34185153|PMID:35410415|PMID:35754802|PMID:35982159|PMID:36203604|PMID:36426976|PMID:36703223|PMID:9536098
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9003885	Singleton-Merten Syndrome 1		ISO	RGD:1347526	D	RGD:7240710	20190327	OMIM			
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9003885	Singleton-Merten Syndrome 1		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Singleton-Merten syndrome 1	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:30219631|PMID:31898846|PMID:34185153|PMID:35410415|PMID:35754802|PMID:36426976|PMID:37342449|PMID:9536098
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	PMID:24686847|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:24686847|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:24686847|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9007304	Singleton Merten Syndrome		ISO	RGD:1347526	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:24686847|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34185153
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: global developmental delay	PMID:24686847|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9008702	Idiopathic Basal Ganglia Calcification, Childhood Onset		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral calcification nonarteriosclerotic idiopathic childhood-onset	PMID:25741868|PMID:28492532
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:31898846|PMID:35410415|PMID:35754802|PMID:36426976
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1347526	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19838195|PMID:24686847
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1557966	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420	
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13943042	IFIH1	interferon induced with helicase C domain 1	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1347526	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:31898846|PMID:35410415|PMID:35754802|PMID:36426976
13943065	CASD1	CAS1 domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13943065	CASD1	CAS1 domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13943065	CASD1	CAS1 domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13943065	CASD1	CAS1 domain containing 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13943065	CASD1	CAS1 domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13943065	CASD1	CAS1 domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603612	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13943065	CASD1	CAS1 domain containing 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13943065	CASD1	CAS1 domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943065	CASD1	CAS1 domain containing 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13943065	CASD1	CAS1 domain containing 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1603612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13943065	CASD1	CAS1 domain containing 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1603612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13943065	CASD1	CAS1 domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13943065	CASD1	CAS1 domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13943102	CABS1	calcium binding protein, spermatid associated 1	gene	DOID:9005372	Inflammation	treatment	ISO	RGD:1604567	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25632019|REF_RGD_ID:14400306
13943102	CABS1	calcium binding protein, spermatid associated 1	gene	DOID:9007278	Anaphylaxis	treatment	ISO	RGD:1604567	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25632019|REF_RGD_ID:14400306
13943112	SLC10A3	solute carrier family 10 member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13943112	SLC10A3	solute carrier family 10 member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13943112	SLC10A3	solute carrier family 10 member 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13943112	SLC10A3	solute carrier family 10 member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943112	SLC10A3	solute carrier family 10 member 3	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1354490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13943112	SLC10A3	solute carrier family 10 member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13943112	SLC10A3	solute carrier family 10 member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:25393719|PMID:25741868|PMID:27236598|PMID:28492532
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:0060892	late onset Parkinson's disease		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset	PMID:25741868
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:0111251	Parkinson's disease 21		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 21	PMID:25393719|PMID:25741868|PMID:27236598|PMID:28492532
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25393719|PMID:25741868|PMID:27236598|PMID:28492532
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1317589	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25701813|REF_RGD_ID:10450845
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25393719|PMID:25741868|PMID:27236598|PMID:28492532
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:4990	essential tremor		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor	PMID:24218364
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25393719|PMID:25741868|PMID:27236598|PMID:28492532
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	PMID:25741868
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25393719|PMID:25741868|PMID:27236598|PMID:28492532
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:8725	vascular dementia		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia	PMID:35307828
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	PMID:25741868
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:25741868
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25393719|PMID:25741868|PMID:27236598|PMID:28492532
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25393719|PMID:25741868|PMID:27236598|PMID:28492532
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25393719|PMID:25741868|PMID:27236598|PMID:28492532
13943138	DNAJC13	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1317589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:731762	D	RGD:9068941	20260307	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1343168	D	RGD:9068941	20210730	RGD		protein:increased expression:blood serum	PMID:2432615|REF_RGD_ID:5147458
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:3747	D	RGD:9068941	20210730	RGD		associated with pancreatitis	PMID:8574716|REF_RGD_ID:5147448
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:11949	Creutzfeldt-Jakob disease		ISO	RGD:1343168	D	RGD:9068941	20210730	RGD		mRNA,protein:increased expression:frontal cortex:	PMID:29142239|REF_RGD_ID:36947868
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:13141	uveitis		ISO	RGD:3747	D	RGD:9068941	20210730	RGD		mRNA:increased expression:iris,retina	PMID:11581179|REF_RGD_ID:5147410
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:1485	cystic fibrosis	severity	ISO	RGD:1343168	D	RGD:9068941	20210730	RGD			PMID:11120905|REF_RGD_ID:5147439
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:1343168	D	RGD:9068941	20210730	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:16649161|REF_RGD_ID:5147434
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1343168	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANTICHYMOTRYPSIN BONN 1	PMID:25741868
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:1343168	D	RGD:9068941	20210730	RGD		DNA:polymorphism:exon:p.A-15T (human)	PMID:10849024|REF_RGD_ID:5147441
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis	treatment	ISO	RGD:731762	D	RGD:9068941	20260514	RGD			PMID:32900484|REF_RGD_ID:713472274
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1343168	D	RGD:9068941	20210730	RGD		protein:increased expression:cytoplasm	PMID:8620411|REF_RGD_ID:5147446
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343168	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:6713	cerebrovascular disease		ISO	RGD:1343168	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SERPINA3-related disorder	PMID:24033266|PMID:25741868
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1343168	D	RGD:9068941	20230406	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35635602
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:865	vasculitis		ISO	RGD:1343168	D	RGD:9068941	20210730	RGD			PMID:12685871|REF_RGD_ID:1580110
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1343168	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18383875
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:1343168	D	RGD:9068941	20210730	RGD			PMID:12126519|REF_RGD_ID:1580109
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:9006474	Arterial Occlusive Diseases		ISO	RGD:1343168	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANTICHYMOTRYPSIN ISEHARA 1	PMID:1618300|PMID:25741868
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:9007557	Laryngeal Papillomatosis		ISO	RGD:1343168	D	RGD:9068941	20210730	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:16273852|REF_RGD_ID:5147435
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1343168	D	RGD:9068941	20210730	RGD			PMID:7562495|REF_RGD_ID:5147423
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1343168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13943205	SERPINA3-2	alpha-1-antichymotrypsin 2	gene	DOID:9455	lipid storage disease		ISO	RGD:1343168	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557
13943227	CDC42EP3	CDC42 effector protein 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1314141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13943227	CDC42EP3	CDC42 effector protein 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13943227	CDC42EP3	CDC42 effector protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314141	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13943227	CDC42EP3	CDC42 effector protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943227	CDC42EP3	CDC42 effector protein 3	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1314141	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:0050557	congenital muscular dystrophy		ISO	RGD:3160581	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:3160581	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22522420|PMID:22522421
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:0080000	muscular disease		ISO	RGD:3160581	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22522421
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:0110295	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U		ISO	RGD:3160581	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:0110295	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U		ISO	RGD:3160581	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2U | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 7 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type c, 7	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22522420|PMID:22522421|PMID:23217329|PMID:23288328|PMID:23390185|PMID:24033266|PMID:24120487|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:27234031|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29382405|PMID:31127727|PMID:31395954|PMID:31909476|PMID:32502767|PMID:33199158|PMID:34485198|PMID:34645488|PMID:9536098
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:0110639	congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency		ISO	RGD:3160581	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, due to integrin alpha-7 deficiency	PMID:25741868
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:0111234	congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A7		ISO	RGD:3160581	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:0111234	congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A7		ISO	RGD:3160581	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A7 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 7 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, ISPD-RELATED	PMID:16199547|PMID:22522420|PMID:22522421|PMID:23288328|PMID:24033266|PMID:24120487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363342|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28973083
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:0112374	muscular dystrophy-dystroglycanopathy		ISO	RGD:3160581	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy	PMID:25741868
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:3160581	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22522421
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:3160581	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:3160581	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:3160581	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:3160581	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:3160581	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:3160581	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:3160581	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:3160581	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22522421
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:3160581	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13943254	CRPPA	CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:3160581	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:25741868
13943292	SNRNP48	small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48	gene	DOID:0090128	Carvajal syndrome		ISO	RGD:1319128	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome	PMID:28492532
13943292	SNRNP48	small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13943292	SNRNP48	small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319128	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13943292	SNRNP48	small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13943292	SNRNP48	small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319128	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13943292	SNRNP48	small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943292	SNRNP48	small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13943292	SNRNP48	small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1319128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13943292	SNRNP48	small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13943337	TMEM164	transmembrane protein 164	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13943337	TMEM164	transmembrane protein 164	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13943337	TMEM164	transmembrane protein 164	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13943337	TMEM164	transmembrane protein 164	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13943337	TMEM164	transmembrane protein 164	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943337	TMEM164	transmembrane protein 164	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13943337	TMEM164	transmembrane protein 164	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1604569	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13943337	TMEM164	transmembrane protein 164	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13943337	TMEM164	transmembrane protein 164	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13943367	PROKR1	prokineticin receptor 1	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:733659	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease	
13943367	PROKR1	prokineticin receptor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13943367	PROKR1	prokineticin receptor 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:733659	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13943367	PROKR1	prokineticin receptor 1	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:733659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16793879
13943367	PROKR1	prokineticin receptor 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:733659	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16793879
13943378	PRRX1	paired related homeobox 1	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1606834	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22544366
13943378	PRRX1	paired related homeobox 1	gene	DOID:0060341	agnathia-otocephaly complex		ISO	RGD:1606834	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13943378	PRRX1	paired related homeobox 1	gene	DOID:0060341	agnathia-otocephaly complex		ISO	RGD:1606834	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AGNATHIA-OTOCEPHALY COMPLEX | ClinVar Annotator: match by term: Agnathia-otocephaly complex	PMID:25741868
13943378	PRRX1	paired related homeobox 1	gene	DOID:3213	demyelinating disease		ISO	RGD:1606834	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30566868
13943378	PRRX1	paired related homeobox 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943378	PRRX1	paired related homeobox 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13943378	PRRX1	paired related homeobox 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606834	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13943378	PRRX1	paired related homeobox 1	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1606834	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23444262
13943378	PRRX1	paired related homeobox 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1606834	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19208208
13943378	PRRX1	paired related homeobox 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13943378	PRRX1	paired related homeobox 1	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1606834	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:21294718|PMID:22211708|PMID:22674740|PMID:23444262|PMID:25741868|PMID:37154149
13943378	PRRX1	paired related homeobox 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606834	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:32387637
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:0050594	glycogen storage disease IX		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLYCOGEN STORAGE DISEASE VIII | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease 8 | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type VIII	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:17576681|PMID:17689125|PMID:23578772|PMID:25266922|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|PMID:31700521|PMID:34946936|PMID:8733133|PMID:8733134|PMID:9536098|PMID:9835437
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:0111040	glycogen storage disease IXD		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GSD IXd	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:0111042	glycogen storage disease IXa1		ISO	RGD:1344785	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:0111042	glycogen storage disease IXa1		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLYCOGEN STORAGE DISEASE, TYPE IXa1 | ClinVar Annotator: match by term: GLYCOGEN STORAGE DISEASE, TYPE IXa2 | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type IXa1 | ClinVar Annotator: match by term: LIVER GLYCOGENOSIS, X-LINKED, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: PHKA2-related condition	PMID:10330341|PMID:11286390|PMID:12862311|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17689125|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21634085|PMID:21646031|PMID:21857251|PMID:22406018|PMID:22899091|PMID:23578772|PMID:25070466|PMID:25266922|PMID:25741868|PMID:26944031|PMID:27103379|PMID:28085675|PMID:28283841|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28627441|PMID:30659246|PMID:31248825|PMID:31508908|PMID:31700521|PMID:31832499|PMID:31987065|PMID:32244026|PMID:32387637|PMID:32772503|PMID:33014498|PMID:33763395|PMID:34093448|PMID:34117828|PMID:34946936|PMID:35257483|PMID:35854365|PMID:38619706|PMID:7711737|PMID:8733133|PMID:8733134|PMID:9536098|PMID:9600238|PMID:9835437|PMID:9870210
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:17689125|PMID:25741868|PMID:28492532
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:17689125|PMID:25741868|PMID:28492532
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:17689125|PMID:25741868|PMID:28492532
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:17689125|PMID:25741868|PMID:28492532
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:17689125|PMID:25741868|PMID:28492532
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:2747	glycogen storage disease		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease	
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:17689125|PMID:25741868|PMID:28492532
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:17689125|PMID:25741868|PMID:28492532
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:17689125|PMID:25741868|PMID:28492532
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:17689125|PMID:25741868|PMID:28492532
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:17576681|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|PMID:9536098
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:9000590	Dyspnea		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:17576681|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|PMID:9536098
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:9008510	Chronic Hepatitis		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic hepatitis	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:17689125|PMID:25741868|PMID:28492532
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:17689125|PMID:25741868|PMID:28492532
13943391	PHKA2	phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1344785	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:25741868
13943459	CPXCR1	CPX chromosome region candidate 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13943459	CPXCR1	CPX chromosome region candidate 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345373	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13943464	NKX6-3	NK6 homeobox 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:0050083	Keshan disease		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20210326	RGD		mRNA,protein:increased expression:blood cells, serum:	PMID:26893848|REF_RGD_ID:124713562
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22660220|REF_RGD_ID:14700952
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:10436	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:large intestine epithelium	PMID:21374063|REF_RGD_ID:5147670
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:10436	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:striatum	PMID:18374908|REF_RGD_ID:5147675
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12949934|REF_RGD_ID:14700953
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16270381|REF_RGD_ID:14700945
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:10436	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20634294|REF_RGD_ID:7257731
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20634294|PMID:22995157
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20230824	RGD			PMID:23528973|PMID:30127255|PMID:31489946|REF_RGD_ID:401793709|REF_RGD_ID:401793732|REF_RGD_ID:401793758
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15579657|REF_RGD_ID:11576312
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:10892	hypospadias	no_association	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21300689|REF_RGD_ID:11576313
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:10952	nephritis		ISO	RGD:10436	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney	PMID:21907489|REF_RGD_ID:7175305
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21990318|REF_RGD_ID:7257730
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :2455A>G (human)	PMID:18979064|REF_RGD_ID:7257733
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	no_association	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :3801T>C (human)	PMID:18200441|REF_RGD_ID:7257736
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:heart	PMID:23391631|REF_RGD_ID:7296941
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18339256|REF_RGD_ID:11576309
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:exon:rs1048943 (1384A>G) (p.I462V) (human)	PMID:21254355|REF_RGD_ID:11576307
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:11934	head and neck cancer		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16721740|REF_RGD_ID:14700978
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:11934	head and neck cancer		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation	PMID:20846153|REF_RGD_ID:14700957
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20230824	RGD		mRNA:increased expression:heatt (rat)	PMID:24247421|REF_RGD_ID:401793741
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20230831	RGD		mRNA, protein:increased expression:heart (rat)	PMID:19889059|REF_RGD_ID:401794453
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19022366
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19303595
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Herpesviridae Infections	PMID:19903800|REF_RGD_ID:5147671
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Arthritis, Rheumatoid;DNA:polymorphism: :4889A>G (human)	PMID:12590982|REF_RGD_ID:5147747
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20210326	RGD		mRNA,protein:increased expression:blood cells, serum:	PMID:26893848|REF_RGD_ID:124713562
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pulmonary Emphysema;DNA:polymorphism: :p.I462V (human)	PMID:16696009|REF_RGD_ID:4892075
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:13241	Behcet's disease		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :4889A>G, 4887C>A (human)	PMID:15088300|REF_RGD_ID:8552789
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:CDS:rs4646903 T/T genotype, rs4646903-rs1048943 T-A haplotype, rs4646903 (TT) combined with SULT1A1 SNP rs9282861 (GA + AA) or rs4646903 (TT) combined with SULT1E1 SNP rs3736599 (GA+AA)	PMID:18318428|REF_RGD_ID:2301040
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	no_association	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.I462V (human)	PMID:11793160|REF_RGD_ID:5147678
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	no_association	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms (human)	PMID:11484167|REF_RGD_ID:5147679
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	susceptibility	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.I462V (human)	PMID:8872868|REF_RGD_ID:5147681
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:1485	cystic fibrosis	severity	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:14593914|REF_RGD_ID:4889126
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:3' utr:6235T>C (human)	PMID:21418988|REF_RGD_ID:8552792
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP::rs4646903 (human)	PMID:18497059|REF_RGD_ID:2301045
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:1612	breast cancer	no_association	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :p.I462V (rs1048943) (human)	PMID:17603290|REF_RGD_ID:8552794
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:1612	breast cancer	no_association	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :multiple	PMID:9426059|REF_RGD_ID:8552810
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:1612	breast cancer	no_association	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transitions:exon, 3' utr:4889A>G, 6235T>C (human)	PMID:12496044|REF_RGD_ID:8552799
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:10436	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression, decreased activity:lung	PMID:12415424|REF_RGD_ID:4892074
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26988683
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18849443|REF_RGD_ID:5147674
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure	treatment	ISO	RGD:10436	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18495746|PMID:19890363|REF_RGD_ID:7257732|REF_RGD_ID:7257735
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11312644|PMID:19022366
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19022366
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	no_association	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :2455A>G, 3801T>C (human)	PMID:18389617|REF_RGD_ID:4892071
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	severity	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:19507017|REF_RGD_ID:4892045
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :p.I462V, 3801T>C (human)	PMID:20080081|REF_RGD_ID:4293707
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:3121	gallbladder cancer		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.I462V (human)	PMID:18990008|REF_RGD_ID:2317211
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:3121	gallbladder cancer		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition: :6235T>C (human)	PMID:18287863|REF_RGD_ID:2317212
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:3132	porphyria cutanea tarda		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14714565|REF_RGD_ID:11576310
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27869817
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:341	peripheral vascular disease		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19022366
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:3462	hamartoma		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21998131
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11860825|REF_RGD_ID:14700943
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11115552|REF_RGD_ID:7296938
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9631944|REF_RGD_ID:7296939
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.I462V (human)	PMID:22296350|REF_RGD_ID:7257729
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	no_association	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :6235T>C, 4889A>G, 4887C>A (human)	PMID:22000673|REF_RGD_ID:7296937
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:730870	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:4607	biliary tract cancer		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:exon:rs2606345 (human)	PMID:19168589|REF_RGD_ID:2317210
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11833070|PMID:26782562|REF_RGD_ID:11554919|REF_RGD_ID:14700950
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:552	pneumonia	susceptibility	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:15928955|REF_RGD_ID:4142512
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:6132	bronchitis		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:14593914|REF_RGD_ID:4889126
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:6196	reactive arthritis		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :4887C>A (human)	PMID:14687717|REF_RGD_ID:1581251
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:lung	PMID:28956952|REF_RGD_ID:13702097
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15341023
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:7147	ankylosing spondylitis		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :4887C>A (human)	PMID:12880680|REF_RGD_ID:1581252
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:intestine	PMID:12039987|REF_RGD_ID:7296923
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:exon, 3' utr:3801T>C (rs4646903), p.I462V (rs1048943) (human)	PMID:23619522|REF_RGD_ID:7257728
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15491310|REF_RGD_ID:14700983
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia	treatment	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:4889A>G(p.I462V)(human)	PMID:26464823|REF_RGD_ID:11352729
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:8618	oral cavity cancer		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17461521|REF_RGD_ID:14700965
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:8893	psoriasis	susceptibility	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation, SNP:exon, 3' utr:2455A>G, 3801T>C (human)	PMID:12713578|REF_RGD_ID:5147677
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9000288	Chronic Intermittent Hypoxia		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20230817	RGD		mRNA:increased expression:kidney cortex, kidney medulla, liver (rat)	PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24893714|PMID:25703676
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9000363	Hematuria		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20210212	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29027484
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects	treatment	ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20230812	RGD		associated with hypertension	PMID:30127255|REF_RGD_ID:401793709
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects	treatment	ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20230824	RGD			PMID:31489946|REF_RGD_ID:401793758
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:22687991|REF_RGD_ID:7296954
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:lung	PMID:19595018|REF_RGD_ID:2314952
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18442069|REF_RGD_ID:11576311
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:placenta	PMID:16225763|REF_RGD_ID:2306659
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17706398|REF_RGD_ID:11576317
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15003126
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11275366|PMID:17919073
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9002564	Arteritis		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19022366
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9002992	Nematode Infections		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (rat)	PMID:12621079|REF_RGD_ID:2306675
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis	treatment	ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20230817	RGD			PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19022366|PMID:26593447
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18725507
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20230817	RGD			PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9003996	Birth Weight		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27592400
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9004237	Hyperoxic Lung Injury		ISO	RGD:10436	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24893714|REF_RGD_ID:11576306
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9004237	Hyperoxic Lung Injury	treatment	ISO	RGD:10436	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21745492|REF_RGD_ID:11576318
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9004237	Hyperoxic Lung Injury	treatment	ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15958656|REF_RGD_ID:4892072
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9004351	Digestive System Neoplasms		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:exon:rs1048943 (human)	PMID:19168589|REF_RGD_ID:2317210
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:liver	PMID:15665729|REF_RGD_ID:5147745
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:10436	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:18367723|REF_RGD_ID:5135235
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16882535|REF_RGD_ID:5147744
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8502229|REF_RGD_ID:11576308
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9005236	Drug Eruptions		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19351467
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28108177
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16006567|REF_RGD_ID:5147676
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9005463	Occupational Diseases		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16737584
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver, microsome (rat)	PMID:10711628|REF_RGD_ID:2307074
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22342832
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9006166	Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20240118	RGD		mRNA:increased expression:lung (rat)	PMID:33836606|REF_RGD_ID:401940192
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia	treatment	ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20230831	RGD			PMID:23644946|REF_RGD_ID:401794573
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9006638	Sinus Tachycardia		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26988683
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9006676	Micronuclei, Chromosome-Defective		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20250206	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23138419|PMID:38382706
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26988683
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9007174	Ventricular Remodeling		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20230826	RGD		associated with diesel exhaust particulates exposure; protein:increased expression:heart left ventricle (rat)	PMID:23887904|REF_RGD_ID:401794424
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20220114	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33814510
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:10436	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver, lung	PMID:15123765|REF_RGD_ID:4892073
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver, lung (rat)	PMID:8267628|REF_RGD_ID:2307076
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24893714
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9007639	Metabolic Side Effects of Drugs and Substances		ISO	RGD:2458	D	RGD:9068941	20231116	RGD		Associated with incense smoke exposure;mRNA:increased expression:heart (rat)	PMID:25687613|REF_RGD_ID:401900684
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9007651	Chronic Bronchitis	susceptibility	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:15928955|REF_RGD_ID:4142512
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9008	psoriatic arthritis	susceptibility	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :4887C>A, 4889A>G (human)	PMID:15124938|REF_RGD_ID:5147746
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16792888
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :4887C>A (human)	PMID:14611903|REF_RGD_ID:1581249
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :p.I462V (human)	PMID:10599336|REF_RGD_ID:5147680
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus	susceptibility	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:3' utr:3801T>C (rs4646903)	PMID:19561157|REF_RGD_ID:5147672
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :6235T>C (human)	PMID:19456854|REF_RGD_ID:10769358
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	disease_progression	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :6235T>C (human)	PMID:15996939|REF_RGD_ID:11352736
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	no_association	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :4889A>G (human)	PMID:19456854|REF_RGD_ID:10769358
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Smoking Inhalation Injury; DNA:polymorphism:3' UTR:5639T>C (human)	PMID:11996959|REF_RGD_ID:2307073
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:3' UTR:5639T>C (human)	PMID:11996959|REF_RGD_ID:2307073
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9538	multiple myeloma	susceptibility	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:3'UTR,cds:3801T>C,12455A>G(human)	PMID:18285692|REF_RGD_ID:11352726
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	no_association	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:3'UTR:3801T>C(human)	PMID:16676594|REF_RGD_ID:11352728
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	susceptibility	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:3"UTR:rs4646903(human)	PMID:22964275|REF_RGD_ID:11352714
13943471	CYP1A1	cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	susceptibility	ISO	RGD:730870	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:2452C>A(p.T461N)(human)	PMID:23725389|REF_RGD_ID:11352725
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:3336	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:0111077	congenital nonspherocytic hemolytic anemia 2		ISO	RGD:737364	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:0111077	congenital nonspherocytic hemolytic anemia 2		ISO	RGD:737364	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, CONGENITAL, NONSPHEROCYTIC HEMOLYTIC, 2 | ClinVar Annotator: match by term: PK deficiency | ClinVar Annotator: match by term: PKLR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate kinase deficiency of red cells	PMID:10087985|PMID:11328279|PMID:11960989|PMID:15059150|PMID:15491302|PMID:15953013|PMID:16704447|PMID:17360088|PMID:17382129|PMID:17576681|PMID:17977029|PMID:18420493|PMID:18759866|PMID:19085939|PMID:19758413|PMID:2018831|PMID:25388786|PMID:25741868|PMID:26658699|PMID:26728349|PMID:26832193|PMID:27181684|PMID:28492532|PMID:28810336|PMID:31625567|PMID:31974203|PMID:32036089|PMID:32043619|PMID:34008892|PMID:34093240|PMID:38666530|PMID:39502218|PMID:7655861|PMID:8161798|PMID:8180378|PMID:9160692|PMID:9166866|PMID:9536098|PMID:9657767|PMID:9827908
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:11113	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:609148 | OMIM:611162	
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:12365	malaria	susceptibility	ISO	RGD:11113	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.I90N (mouse)	PMID:14595440|REF_RGD_ID:11537407
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:12365	malaria	susceptibility	ISO	RGD:737364	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations, haplotype:multiple (human)	PMID:20377593|REF_RGD_ID:11535999
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:737364	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea	PMID:11960989|PMID:15059150|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8161798|PMID:9536098
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:1926	Gaucher's disease		ISO	RGD:737364	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron:IVS11+?(ATT)5 (human)	PMID:9677056|REF_RGD_ID:11535995
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:11113	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:14766002|REF_RGD_ID:1625581
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:737364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:737364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:11960989|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29396846|PMID:29519373|PMID:29786897|PMID:32036089|PMID:8180378
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:2861	congenital nonspherocytic hemolytic anemia		ISO	RGD:737364	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.R479H (human)	PMID:8161798|REF_RGD_ID:11535983
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:2861	congenital nonspherocytic hemolytic anemia		ISO	RGD:737364	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.A468V, p.I314T (human)	PMID:7949104|REF_RGD_ID:11535979
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:2861	congenital nonspherocytic hemolytic anemia		ISO	RGD:737364	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.T384M, p.Q421K (human)	PMID:1536957|REF_RGD_ID:11535981
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:2861	congenital nonspherocytic hemolytic anemia		ISO	RGD:737364	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:promoter:g.-72A>G (human)	PMID:11054094|REF_RGD_ID:11535987
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:3336	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA, protein:increased expression:liver	PMID:8605225|REF_RGD_ID:1625587
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:583	hemolytic anemia		ISO	RGD:737364	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9827908
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737364	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10087985|PMID:15953013|PMID:25741868|PMID:26832193|PMID:28492532|PMID:31974203|PMID:39502218
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:737364	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:9002812	Elevated Adenosine Triphosphate of Erythrocytes		ISO	RGD:737364	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:9002812	Elevated Adenosine Triphosphate of Erythrocytes		ISO	RGD:737364	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADENOSINE TRIPHOSPHATE, ELEVATED, OF ERYTHROCYTES | ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate kinase hyperactivity	PMID:16704447|PMID:17576681|PMID:18420493|PMID:18759866|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9166866|PMID:9536098
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:3336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17013507|REF_RGD_ID:1625588
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16900249|REF_RGD_ID:1625589
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:737364	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20363216
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia	treatment	ISO	RGD:3336	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:11113	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:liver	PMID:12958186|REF_RGD_ID:1625583
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	treatment	ISO	RGD:3336	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:9007730	Burns		ISO	RGD:3336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12417155|REF_RGD_ID:1625591
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:737364	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs3020781(human)	PMID:19111066|REF_RGD_ID:13506802
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:737364	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:introns,exons:	PMID:12196482|REF_RGD_ID:13506801
13943488	PKLR	pyruvate kinase L/R	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:11113	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:liver	PMID:12958186|REF_RGD_ID:1625583
13943518	QKI	QKI, KH domain containing RNA binding	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319346	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13943518	QKI	QKI, KH domain containing RNA binding	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319346	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13943518	QKI	QKI, KH domain containing RNA binding	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319346	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13943518	QKI	QKI, KH domain containing RNA binding	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319346	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13943518	QKI	QKI, KH domain containing RNA binding	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319346	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13943518	QKI	QKI, KH domain containing RNA binding	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319346	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26829751
13943518	QKI	QKI, KH domain containing RNA binding	gene	DOID:3213	demyelinating disease		ISO	RGD:1319346	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16245024
13943518	QKI	QKI, KH domain containing RNA binding	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319346	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13943518	QKI	QKI, KH domain containing RNA binding	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319346	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13943518	QKI	QKI, KH domain containing RNA binding	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319346	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943518	QKI	QKI, KH domain containing RNA binding	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1319346	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13943518	QKI	QKI, KH domain containing RNA binding	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319346	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13943518	QKI	QKI, KH domain containing RNA binding	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319346	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13943518	QKI	QKI, KH domain containing RNA binding	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:1584886	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22740327|REF_RGD_ID:10045997
13943518	QKI	QKI, KH domain containing RNA binding	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319346	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13943568	LOC100515857	C-C motif chemokine 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345851	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13943568	LOC100515857	C-C motif chemokine 3	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1345851	D	RGD:9068941	20211217	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23349697
13943568	LOC100515857	C-C motif chemokine 3	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1345851	D	RGD:9068941	20211217	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23349697
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:0080205	congenital anomalies of the kidney and urinary tract		ISO	RGD:1354198	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract	PMID:26627873|PMID:28334964|PMID:28492532|PMID:34063511|PMID:34426522
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1354198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1354198	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1354198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1354198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:30311386
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1354198	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, OMIM:151443	PMID:14740318|REF_RGD_ID:1600614
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1354198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354198	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1354198	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1354198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1354198	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19208208
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:9004577	Stuve-Wiedemann Syndrome		ISO	RGD:1354198	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stuve-Wiedemann syndrome	PMID:14740318|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19371797|PMID:20447141|PMID:24033266|PMID:24477277|PMID:24988918|PMID:25540807|PMID:25741868|PMID:25868946|PMID:26627873|PMID:28334964|PMID:28492532|PMID:30614825|PMID:33305909|PMID:34063511|PMID:34426522|PMID:37295610|PMID:39554307|PMID:9536098
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:621431	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15786720|REF_RGD_ID:1581858
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1354198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:30311386
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1354198	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:30311386
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:9008909	Stuve-Wiedemann Syndrome 1		ISO	RGD:1354198	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:9008909	Stuve-Wiedemann Syndrome 1		ISO	RGD:1354198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LIFR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Stüve-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Stüve-Wiedemann syndrome 1	PMID:14740318|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:28334964|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:32179912|PMID:34063511|PMID:34426522|PMID:38025229|PMID:9536098
13943577	LIFR	LIF receptor subunit alpha	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13943610	HMGN3	high mobility group nucleosomal binding domain 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13943610	HMGN3	high mobility group nucleosomal binding domain 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13943610	HMGN3	high mobility group nucleosomal binding domain 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13943610	HMGN3	high mobility group nucleosomal binding domain 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13943610	HMGN3	high mobility group nucleosomal binding domain 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943610	HMGN3	high mobility group nucleosomal binding domain 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13943641	HNRNPUL1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13943641	HNRNPUL1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13943641	HNRNPUL1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13943641	HNRNPUL1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13943641	HNRNPUL1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13943641	HNRNPUL1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13943641	HNRNPUL1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316659	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13943641	HNRNPUL1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943641	HNRNPUL1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13943641	HNRNPUL1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13943641	HNRNPUL1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13943641	HNRNPUL1	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316659	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:16250003|PMID:20145306|PMID:20506408|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:27050191|PMID:28492532|PMID:30586733|PMID:31589614|PMID:32015373|PMID:32041611|PMID:32522009|PMID:33087929|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34697415|PMID:34906840|PMID:35910211|PMID:36499307|PMID:41166440
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0050425	restless legs syndrome		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Restless legs	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36229376
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0050823	third-degree atrioventricular block		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block	PMID:10422804|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:12124988|PMID:17765246|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:21382890|PMID:21642693|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25487149|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28161202|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30637778|PMID:32719484|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:35339733|PMID:35568682|PMID:35910211|PMID:36105085|PMID:36499307|PMID:37409534|PMID:37589137|PMID:39731075|PMID:9712531
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0051061	stroke	susceptibility	ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:introns: (rs2738446, rs2738450) (human)	PMID:19589204|REF_RGD_ID:5490232
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0051062	ischemic stroke		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke	PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10657581|PMID:10790219|PMID:10978268|PMID:11196104|PMID:11317362|PMID:11381031|PMID:11641914|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12406975|PMID:12436241|PMID:12459547|PMID:12730724|PMID:1301956|PMID:1319734|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15823280|PMID:15952897|PMID:16314194|PMID:16389549|PMID:16542394|PMID:16627557|PMID:17044844|PMID:17335829|PMID:17347910|PMID:17426749|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:18325082|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:1959928|PMID:19717150|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:20045108|PMID:20145306|PMID:2029498|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:2088165|PMID:21145767|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21722902|PMID:21865347|PMID:22081141|PMID:22294733|PMID:22390909|PMID:22487947|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:23535506|PMID:23680767|PMID:23833242|PMID:24033266|PMID:24284361|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24404629|PMID:24529145|PMID:25378237|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25647241|PMID:2572061|PMID:25741868|PMID:25921077|PMID:25962062|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26343872|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:26666465|PMID:26723464|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27247956|PMID:2760205|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27824480|PMID:28104544|PMID:28145427|PMID:28161202|PMID:28235710|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28965616|PMID:29353225|PMID:29531935|PMID:29870584|PMID:30179711|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30512145|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30710474|PMID:30795984|PMID:30975109|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:32041611|PMID:32231684|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32770674|PMID:32829317|PMID:32977124|PMID:33087929|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34182004|PMID:34297352|PMID:34321884|PMID:34407635|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34834584|PMID:34906454|PMID:35339733|PMID:35631530|PMID:35741760|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36499307|PMID:36648309|PMID:36752612|PMID:36901902|PMID:37568561|PMID:37967952|PMID:40769381|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7894220|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8096412|PMID:8828982|PMID:9016531|PMID:9104431|PMID:9259195|PMID:9399845|PMID:9452095|PMID:9484998|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease		ISO	RGD:10864	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression: liver (rat)	PMID:20028367|REF_RGD_ID:21410185
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease		ISO	RGD:2998	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression: liver (rat)	PMID:20028367|REF_RGD_ID:21410185
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease		ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression: liver (rat)	PMID:20028367|REF_RGD_ID:21410185
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0080204	renal hypoplasia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia	PMID:10978268|PMID:11317361|PMID:11462246|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15015036|PMID:17347910|PMID:19837725|PMID:21925044|PMID:22390909|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:24404629|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26361156|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32829317|PMID:32977124|PMID:33303402|PMID:33454241|PMID:33794673|PMID:34037665|PMID:34426522|PMID:34496902|PMID:35052492|PMID:35626767|PMID:37409534|PMID:37850379|PMID:9259195|PMID:9544850|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20938947|PMID:23127599|PMID:23285030
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0090105	autosomal recessive hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia - homozygous | ClinVar Annotator: match by term: Homozygous familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4	PMID:1000167|PMID:10081189|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10357843|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10933493|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11196104|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11462246|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12124988|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12459547|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1352322|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:1453433|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15100232|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:15494314|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15914792|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16099208|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16257961|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16466730|PMID:16542394|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16801348|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17452316|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18503695|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19062533|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19446849|PMID:19487412|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20964105|PMID:21145767|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21520341|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22095935|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24561735|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24916650|PMID:24956927|PMID:2506353|PMID:25154303|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25378237|PMID:25412742|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25618577|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741871|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25911074|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25962062|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26343872
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0090105	autosomal recessive hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia - homozygous | ClinVar Annotator: match by term: Homozygous familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4	PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:26633542|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27050191|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28874442|PMID:28895539|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29292049|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29724976|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:30016271|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31345425|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31727422|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:322919|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32977124|PMID:32989269|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33261662|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34297352|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34834584|PMID:34906454|PMID:3494949|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:35137788|PMID:35249492|PMID:35339733|PMID:35480308|PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35741760|PMID:35795214|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:36011335|PMID:36172582|PMID:36226792|PMID:36325061|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36727130|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37719435|PMID:37805670|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:484703|PMID:6091915|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7548065|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8292093|PMID:8314561|PMID:8347689|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8697568|PMID:8828981|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8850176|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9007329|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9104431|PMID:9157944|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9409298|PMID:9452078|PMID:9452095|PMID:9484998|PMID:9536098|PMID:9544745|PMID:9547893|PMID:9654205
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0090105	autosomal recessive hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia - homozygous | ClinVar Annotator: match by term: Homozygous familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4	PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0090105	autosomal recessive hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia - homozygous | ClinVar Annotator: match by term: Homozygous familial hypercholesterolemia	PMID:10090473|PMID:10208479|PMID:10357843|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10735632|PMID:10790219|PMID:10933493|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11040093|PMID:11139254|PMID:11196104|PMID:11313767|PMID:11317362|PMID:11373616|PMID:11462246|PMID:11585102|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11933210|PMID:12124988|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12459547|PMID:12837857|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14749324|PMID:14974088|PMID:15100232|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15952897|PMID:16159606|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16542394|PMID:16630895|PMID:16792510|PMID:16801348|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:17142622|PMID:17150201|PMID:17347910|PMID:17406740|PMID:17426749|PMID:17452316|PMID:17539906|PMID:17576681|PMID:17765246|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18325082|PMID:18503695|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19361455|PMID:19446849|PMID:19487412|PMID:19602640|PMID:1978682|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20045108|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:21146822|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21642693|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:22081141|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22390909|PMID:22461740|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:23064986|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:23535506|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23833242|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24507775|PMID:24561735|PMID:24627126|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25378237|PMID:25412742|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25618577|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25741871|PMID:25911074|PMID:25921077|PMID:25962062|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26228681|PMID:26343872|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26748104|PMID:26892515|PMID:27050191|PMID:27206935|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:28008010|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28169869|PMID:28235710|PMID:28349240|PMID:28353356|PMID:28379029|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28874442|PMID:28932795|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:29192238|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29292049|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29724976|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:30179711|PMID:30270055|PMID:30270083|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30400955|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30710474|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31653860|PMID:31727422|PMID:31947532|PMID:3198114|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32522009|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675963|PMID:32695144|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32977124|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33461934|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33569482|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34167030|PMID:34297352|PMID:34363016|PMID:34407635|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34834584|PMID:34875256|PMID:34906454|PMID:3494949|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:35339733|PMID:35480308|PMID:35741760|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:36105085|PMID:36226792|PMID:36229376
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0090105	autosomal recessive hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia - homozygous | ClinVar Annotator: match by term: Homozygous familial hypercholesterolemia	PMID:36325061|PMID:36464169|PMID:36499307|PMID:36648309|PMID:36752612|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36991406|PMID:37119068|PMID:37370883|PMID:37719435|PMID:37739193|PMID:37813054|PMID:37967952|PMID:38014132|PMID:38122934|PMID:38255840|PMID:38311417|PMID:39731075|PMID:39815304|PMID:41166440|PMID:6091915|PMID:7298845|PMID:7548065|PMID:7573037|PMID:7603991|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7718019|PMID:7749819|PMID:7979249|PMID:8347689|PMID:8535447|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8882879|PMID:9007329|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9104431|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9452095|PMID:9484998|PMID:9536098|PMID:9544745|PMID:9664576|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0090105	autosomal recessive hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia - homozygous | ClinVar Annotator: match by term: Homozygous familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4	PMID:10081189|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10208479|PMID:10422804|PMID:10447263|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:10611908|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735632|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10933493|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11196104|PMID:11313767|PMID:11317362|PMID:11373616|PMID:11462246|PMID:11585102|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11933210|PMID:12124988|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12459547|PMID:12492446|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:1453433|PMID:14749324|PMID:14974088|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:15523646|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15952897|PMID:16159606|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16542394|PMID:16630895|PMID:16792510|PMID:16801348|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17347910|PMID:17406740|PMID:17426749|PMID:17452316|PMID:17539906|PMID:17576681|PMID:17765246|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18239150|PMID:18325082|PMID:18503695|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19446849|PMID:19487412|PMID:1959928|PMID:1978682|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20964105|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22390909|PMID:22487947|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:23535506|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23833242|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24507775|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24956927|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25378237|PMID:25412742|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25618577|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25682442|PMID:25741868|PMID:25741871|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25921077|PMID:25962062|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26343872|PMID:26361156|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26748104|PMID:26795593|PMID:26892515|PMID:26927322|PMID:27050191|PMID:27062410|PMID:27206935|PMID:27247956|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578127|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28161202|PMID:28179607|PMID:28235710|PMID:28349240|PMID:28353356|PMID:28391882|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28874442|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958330|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29292049|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29724976|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:30016271|PMID:30179711|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30293248|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30637778|PMID:30710474|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31327807|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:0090105	autosomal recessive hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia - homozygous | ClinVar Annotator: match by term: Homozygous familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4	PMID:31578082|PMID:31653860|PMID:31727422|PMID:31947532|PMID:3198114|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32660911|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32977124|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33461934|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33624064|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34100221|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34297352|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34407635|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34573395|PMID:34834584|PMID:34875256|PMID:34906454|PMID:3494949|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:35137788|PMID:35339733|PMID:35480308|PMID:35568682|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:36105085|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36299643|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36648309|PMID:36752612|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36991406|PMID:37370883|PMID:37409534|PMID:37589137|PMID:37719435|PMID:37805670|PMID:37813054|PMID:37967952|PMID:38014132|PMID:38122934|PMID:38255840|PMID:38311417|PMID:38425725|PMID:38523000|PMID:39535057|PMID:39731075|PMID:39815304|PMID:40769381|PMID:41166440|PMID:41287107|PMID:7298845|PMID:7489239|PMID:7548065|PMID:7573037|PMID:7603991|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7718019|PMID:7749819|PMID:7903864|PMID:7979249|PMID:8347689|PMID:8535447|PMID:8697568|PMID:8828981|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:9007329|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9104431|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9452095|PMID:9536098|PMID:9544745|PMID:9664576|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:10230	aortic atherosclerosis		ISO	RGD:2998	D	RGD:9068941	20211112	RGD			PMID:29459263|REF_RGD_ID:13703129
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:10338098|PMID:10978268|PMID:11317361|PMID:11668627|PMID:11810272|PMID:11857755|PMID:12436241|PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:15015036|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:15576851|PMID:17539906|PMID:19717150|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:20236128|PMID:2088165|PMID:21865347|PMID:22371747|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:24055113|PMID:24529145|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25682026|PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:26467025|PMID:27050191|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:28145427|PMID:28470529|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29874871|PMID:30586733|PMID:30710474|PMID:31106925|PMID:31447099|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:32041611|PMID:32522009|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32977124|PMID:33854068|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:35194765|PMID:35460704|PMID:35795214|PMID:35913489|PMID:37409534|PMID:37443404|PMID:38506081|PMID:38740897|PMID:8683740|PMID:9259195|PMID:9544850|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:10338098|PMID:10978268|PMID:11317361|PMID:11810272|PMID:12436241|PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:19717150|PMID:19837725|PMID:2088165|PMID:21865347|PMID:22371747|PMID:23375686|PMID:24529145|PMID:25487149|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28470529|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29874871|PMID:30710474|PMID:31106925|PMID:32041611|PMID:32770674|PMID:32977124|PMID:35194765|PMID:35795214|PMID:8683740|PMID:9259195|PMID:9544850|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:10864	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21755005|REF_RGD_ID:5490231
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs5925, rs2738444, rs11669576 (human)	PMID:17239995|REF_RGD_ID:5490239
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:exon (human)	PMID:15689450|REF_RGD_ID:5490242
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:exon:rs5925, rs5927, rs5930 (human)	PMID:15585340|REF_RGD_ID:5490244
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	no_association	ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:exon:rs5925, rs5927, rs5930 (human)	PMID:16378661|REF_RGD_ID:5490243
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	no_association	ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:exon:rs5925, rs5930, rs11669576 (human)	PMID:16741934|REF_RGD_ID:5490241
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:11100	Q fever		ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16469060
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:11342	arcus senilis		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arcus senilis | ClinVar Annotator: match by term: Corneal arcus	PMID:10206683|PMID:10978268|PMID:11295843|PMID:11317362|PMID:11462246|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12492446|PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:15199436|PMID:15359125|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:16465405|PMID:16542394|PMID:17094996|PMID:17196209|PMID:17347910|PMID:17765246|PMID:18022922|PMID:18325082|PMID:18503695|PMID:19026292|PMID:19318025|PMID:19446849|PMID:19843101|PMID:20236128|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:21310417|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:22698793|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:23535506|PMID:23833242|PMID:24033266|PMID:24627126|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26220972|PMID:26343872|PMID:26467025|PMID:27542166|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:28008010|PMID:28161202|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29502162|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30415195|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30710474|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32163632|PMID:32331935|PMID:32719484|PMID:32820175|PMID:32977124|PMID:33418990|PMID:33508743|PMID:33624064|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:34037665|PMID:34100221|PMID:34297352|PMID:34379075|PMID:34456200|PMID:35101175|PMID:36507290|PMID:36752612|PMID:37129685|PMID:39731075|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:8697568|PMID:8828981|PMID:9026534|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia	PMID:10882754|PMID:11196104|PMID:11668627|PMID:11845603|PMID:12436241|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16389549|PMID:17955342|PMID:18718593|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19208450|PMID:20145306|PMID:20809525|PMID:21376320|PMID:21865347|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:23538283|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:25257073|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26077743|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:26802169|PMID:27578104|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:28220743|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28645073|PMID:30293936|PMID:30400955|PMID:30512145|PMID:31491741|PMID:32220565|PMID:32331935|PMID:32719484|PMID:32906206|PMID:32977124|PMID:33418990|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33569482|PMID:33740630|PMID:33807407|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34456049|PMID:34496902|PMID:34906454|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:36325061|PMID:36769678|PMID:36973604|PMID:36991406|PMID:37370883|PMID:37739193|PMID:38255840|PMID:38311417|PMID:39815304|PMID:8295321|PMID:9409298|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:12783	migraine without aura		ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeat:exon (human)	PMID:12873747|REF_RGD_ID:5490245
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		IAGP		D	RGD:12801476	20210603	OMIA		Hypercholesterolaemia	PMID:8879433|PMID:11193346|PMID:15206480|PMID:5814155
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22220933|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22544571|PMID:22683370|PMID:22691586|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27206935|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:2831865|PMID:28349240|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:2920733|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29974534|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33111339|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:34456200|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34906454|PMID:34998859|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:3572996|PMID:3627182|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6324732|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10412552|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11389828|PMID:1139254|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11792717|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12112655|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1348044|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14616764|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14756670|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15633194|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:1634609|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16530458|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:1727071|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17625505|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22683370|PMID:22691586|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30332439|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34906454|PMID:3494949|PMID:34998859|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:3627182|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10412552|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11389828|PMID:1139254|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11792717|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12820708|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1348044|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14616764|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14756670|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15633194|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:1634609|PMID:16389549|PMID:16406299|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16530458|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:1727071|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17625505|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18701038|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:3627182|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6091915
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32165824|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:3627182|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25786579|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:36226792|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36499307
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:3815525|PMID:3818645
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10412552|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11389828|PMID:1139254|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11792717|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12820708|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1348044|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14616764|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14756670|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:1634609|PMID:16389549|PMID:16406299|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16530458|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:1727071|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17625505|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18701038|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:3815525|PMID:3818645
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34526433|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35913489|PMID:35929461
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10412552|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11389828|PMID:1139254|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11792717|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12820708|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1348044|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14616764|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14756670|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:1634609|PMID:16389549|PMID:16406299|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16530458|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:1727071|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17625505|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18701038|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29459468|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30487145|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34176852|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34526433|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35076666|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35339733|PMID:35379578|PMID:35460704
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:35480308|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:37119068|PMID:37397863|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10412552|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11389828|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11792717|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12820708|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1348044|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14616764|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14756670|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15914792|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:1634609|PMID:16389549|PMID:16406299|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16530458|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:1727071|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17625505|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18701038|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23315997|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24785115|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240227	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28587771|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29459468|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30487145|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30919572|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34176852|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240227	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:34511120|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35076666|PMID:35130036|PMID:35137788|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35379578|PMID:35460704|PMID:35480308|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35882565|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:36105085|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36973604|PMID:37119068|PMID:37397863|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:1960926|PMID:1960933|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318907|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23315997|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24785115|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:2506353|PMID:2506357|PMID:251034|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2568019|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:2633357|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:2675592|PMID:26795593
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:26802169|PMID:268635|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28587771|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29459468|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30487145|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30919572|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32009526|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:322919|PMID:322946|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:3280202|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35076666|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35379578|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35882565|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36727130|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37397863|PMID:37719435|PMID:37848354|PMID:3807681|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503112|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540783|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:1960926|PMID:1960933|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:2030732|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20717180|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318907|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23315997|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24785115|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:2506353|PMID:2506357|PMID:25064003|PMID:251034|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2568019|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25786579|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:2633357|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:2675592|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:268635|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27170061|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28587771|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29459468|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30487145|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30919572|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31358055|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32009526|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:322919|PMID:322946|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32491301|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:3280202|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32846800|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33626794|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34650182|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35074074|PMID:35076666|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35379578|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35882565|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36727130|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37397863|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37848354|PMID:38003014|PMID:3807681|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503112|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540783|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:1000167|PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10334477|PMID:10338098|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10412552|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10631147|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11389828|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11484166|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11792717|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:1221619|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12820708|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1348044|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:1374151|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14616764|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14673705|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14756670|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:1538685|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15914792|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16257961|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:1634609|PMID:16389549|PMID:16406299|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16530458|PMID:1653609|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:1727071|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17625505|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18701038|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:189940|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33626794|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34650182|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35024061|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35074074|PMID:35076666|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35131226|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35882565|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36329474|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36727130|PMID:36752612|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:36991406|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37397863|PMID:37409534|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37805670|PMID:37813054|PMID:37848354|PMID:38003014|PMID:3807681|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503112|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540783|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:1960926|PMID:1960933|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:2030732|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21520341|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22691586|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318907|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23315997|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24404629|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24785115|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24946816|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:2506353|PMID:2506357|PMID:25064003|PMID:251034|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25278291|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2568019|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25741890|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25786579|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:2633357|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:2675592|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:268635|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27170061|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:27989324|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28587771|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28874442|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29459468|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30487145|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30919572|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31130284|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31358055|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32009526|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:322919|PMID:322946|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32491301|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:3280202|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32846800|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33261662|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33601267|PMID:33626794|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34327453|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34650182|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34756585|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35024061|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35074074|PMID:35076666|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35131226|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35257483|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35727495|PMID:3572996|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35882565|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35966514|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36095024|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36329474|PMID:36338372|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36648309|PMID:36727130|PMID:36752612|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:36991406|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37397863|PMID:37409534|PMID:37568561|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37805670|PMID:37813054|PMID:37848354|PMID:37937776|PMID:37967952|PMID:38003014|PMID:3807681|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3818645|PMID:38245461|PMID:38374534|PMID:3924410|PMID:39481677|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503112|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540783|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:1960926|PMID:1960933|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21520341|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22691586|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318907|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23315997|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24404629|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:2463228|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24785115|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24946816|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:2506353|PMID:2506357|PMID:25064003|PMID:251034|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25278291|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2568019|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25741890|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:2633357|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:2675592|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:268635|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27006714|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27170061|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28587771|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28874442|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29095814|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29459468|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30487145|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30545713|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30919572|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31130284|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31358055|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32009526|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32120369|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:32276786|PMID:322919|PMID:322946|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32491301|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32675963|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:3280202|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32846800|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33261662|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33601267|PMID:33626794|PMID:33668494|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34100221|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34327453|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34387892|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34497632|PMID:34511120|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34650182|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34756585|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35024061|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35074074|PMID:35076666|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35131226|PMID:35137788|PMID:35152178|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35257483|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35340792|PMID:35379577|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35727495|PMID:3572996|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35882565|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35966514|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36095024|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36329474|PMID:36338372|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36648309|PMID:36727130|PMID:36752612|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:36991406|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37370883|PMID:37397863|PMID:37409534|PMID:37511194|PMID:37568561|PMID:37589137|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37805670|PMID:37813054|PMID:37848354|PMID:37937776|PMID:37967952|PMID:38003014|PMID:3807681|PMID:38122934|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3818645|PMID:38203485|PMID:38245461|PMID:38374534|PMID:38523000|PMID:38828125|PMID:3924410|PMID:39481677|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503112|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540783|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7981713|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8325082|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:1000167|PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10334477|PMID:10338098|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10412552|PMID:10421221|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10631147|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10878268|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11389828|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11484166|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11792717|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12181638|PMID:12205127|PMID:1221619|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12820708|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1348044|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:1374151|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14616764|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14673705|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14756670|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:1538685|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15914792|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16257961|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:1634609|PMID:16389549|PMID:16406299|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16530458|PMID:1653609|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17090611|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:1727071|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17625505|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18701038|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:189940|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:1960926|PMID:1960933|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21520341|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22691586|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318907|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23315997|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:233740630|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24404629|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:2463228|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24785115|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24946816|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:2506353|PMID:2506357|PMID:25064003|PMID:251034|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25278291|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2568019|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25741890|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:2633357|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:2675592|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:268635|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27006714|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27170061|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28587771|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28734274|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28874442|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29095814|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29459468|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30487145|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30545713|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30919572|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31130284|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31358055|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32009526|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32120369|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:32276786|PMID:322919|PMID:322946|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32491301|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32675963|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:3280202|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32846800|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33134466|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33261662|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33601267|PMID:33626794|PMID:33668494|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34100221|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34327453|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34387892|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34497632|PMID:34511120|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34650182|PMID:34692794|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34756585|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35024061|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35074074|PMID:35076666|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35131226|PMID:35137788|PMID:35152178|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35257483|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35340792|PMID:35379577|PMID:35379578|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35727495|PMID:3572996|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35882565|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35966514|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36095024|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36329474|PMID:36338372|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36464169|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36648309|PMID:36727130|PMID:36752612|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:36991406|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37370883|PMID:37397863|PMID:37409534|PMID:37417318|PMID:37511194|PMID:37568561|PMID:37589137|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37739193|PMID:37813054|PMID:37848354|PMID:37937776|PMID:37967952|PMID:38003014|PMID:3807681|PMID:38122934|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3818645|PMID:38203485|PMID:38245461|PMID:38258479|PMID:38294787|PMID:38297435|PMID:38374534|PMID:38523000|PMID:38828125|PMID:38939573|PMID:39114568|PMID:3924410|PMID:39481677|PMID:3955657|PMID:40108729|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503112|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540783|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7981713|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8325082|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:8678915|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250610	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33134466|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33261662|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33601267|PMID:33626794|PMID:33668494|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34100221|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34327453|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34387892|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34497632|PMID:34511120|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34650182|PMID:34692794|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34756585|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35024061|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35074074|PMID:35076666|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35131226|PMID:35137788|PMID:35152178|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35257483|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35340792|PMID:35379577|PMID:35379578|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35727495|PMID:3572996|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35882565|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35966514|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36095024|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36329474|PMID:36338372|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36464169|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36648309|PMID:36727130|PMID:36752612|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:36991406|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37370883|PMID:37397863|PMID:37409534|PMID:37417318|PMID:37496633|PMID:37511194|PMID:37568561|PMID:37589137|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37739193|PMID:37813054|PMID:37848354|PMID:37937776|PMID:37967952|PMID:38003014|PMID:3807681|PMID:38122934|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3818645|PMID:38203485|PMID:38245461|PMID:38258479|PMID:38294787|PMID:38297435|PMID:38374534|PMID:38523000|PMID:38828125|PMID:38939573|PMID:39114568|PMID:3924410|PMID:39481677|PMID:3955657|PMID:40108729|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503112|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540783|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7981713|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8325082|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250610	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10219664|PMID:10224150|PMID:10230472|PMID:10334477|PMID:10338098|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10412552|PMID:10421221|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10631147|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10878268|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11389828|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11484166|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11792717|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12181638|PMID:12205127|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12820708|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1348044|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14616764|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14673705|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14756670|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15914792|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16257961|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:1634609|PMID:16389549|PMID:16406299|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16530458|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17090611|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:1727071|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17625505|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17727860|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18701038|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:189940
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:1968060|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21520341|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22691586|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23315997|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:233740630|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24404629|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:2463228|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24785115|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24946816|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25064003|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25278291|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25741890|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27006714|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27170061|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28502516|PMID:28587771|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28734274|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28874442|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29057618|PMID:29083407|PMID:29095814|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29459468|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30487145|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30545713|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30919572|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:3104336|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31358055|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32009526|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32120369|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:32276786|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32491301|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:32633265|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32675963|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32846800|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33134466|PMID:33194883
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33261662|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33408743|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33601267|PMID:33626794|PMID:33668494|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34100221|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34327453|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34387892|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34497632|PMID:34511120|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34650182|PMID:34692794|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34756585|PMID:34774719|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35024061|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35074074|PMID:35076666|PMID:35101175|PMID:35123858|PMID:35130036|PMID:35131226|PMID:35137788|PMID:35152178|PMID:35177841|PMID:35194765|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35257483|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35340792|PMID:35379577|PMID:35379578|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35727495|PMID:3572996|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35850704|PMID:35882565|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35966514|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36095024|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:3627182|PMID:36299643|PMID:36325061|PMID:36329474|PMID:36338372|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36464169|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36648309|PMID:36727130|PMID:36752612|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:36991406|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37225774|PMID:37370883|PMID:37397863|PMID:37409534|PMID:37417318|PMID:37482509|PMID:37496633|PMID:37511194|PMID:37568561|PMID:37589137|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37739193|PMID:37805670|PMID:37808210|PMID:37813054|PMID:37848354|PMID:37903942|PMID:37937776|PMID:37967952|PMID:38003014|PMID:38122934|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3818645|PMID:38203485|PMID:38245461|PMID:38258479|PMID:38294787|PMID:38297435|PMID:38374534|PMID:38523000|PMID:38707657|PMID:38828125|PMID:38939573|PMID:39114568|PMID:3924410|PMID:39407785|PMID:39481677|PMID:39531635|PMID:3955657|PMID:40108729|PMID:40131152|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7298845|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7981713|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8325082|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10219664|PMID:10230472|PMID:10334477|PMID:10338098|PMID:10357843|PMID:10412552|PMID:10421221|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10669652|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11373616|PMID:11389828|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11484166|PMID:11491306|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12618273|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12697994|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12820708|PMID:12837857|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14767901|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16257961|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16406299|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17090611|PMID:17094996|PMID:17123536|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17150201|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17694954|PMID:17727860|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18701038|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:2021|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21520341|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21911783|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22079632|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22691586|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23369702|PMID:233740630|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23833242|PMID:23881912|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24284361|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24404629|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:2463228|PMID:24632281|PMID:24632287|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24785115|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24946816|PMID:24956927|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25064003|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25257073|PMID:25278291|PMID:25282520|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741873|PMID:25741890|PMID:25775905|PMID:25807990|PMID:25846081|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26666465|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26820372|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:27017151|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27062410|PMID:27135400|PMID:27170061|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27830735|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28458923|PMID:28470529|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28502516|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28734274|PMID:28873201|PMID:28874442|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29057618|PMID:29095814|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29593013|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270087|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30545713|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31238984|PMID:31345425|PMID:31358055|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31543373|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31685212|PMID:31686828|PMID:31689621|PMID:31691639|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32120369|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32276786|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:32633265|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32665702|PMID:32675963|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32846800|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32911577|PMID:32922439|PMID:32946862|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33134466|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33261662|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33408743|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33458634|PMID:33461934|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33601267|PMID:33624064|PMID:33626794|PMID:33668494|PMID:33732287|PMID:3374063|PMID:33740630|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33814196|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34100221|PMID:34167030|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34327453|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34387892|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34497632|PMID:34511120|PMID:34521694|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34692794|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:34756585|PMID:34774719|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34875256|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34991937|PMID:34998859|PMID:35024061|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35074074|PMID:35076666|PMID:35101175|PMID:35123858|PMID:35130036|PMID:35131226
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:35137788|PMID:35152178|PMID:35152179|PMID:35177841|PMID:35194765|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35257483|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35340792|PMID:35379577|PMID:35379578|PMID:35417938|PMID:35441343|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35727495|PMID:3572996|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35966514|PMID:36095024|PMID:36105085|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:3627182|PMID:36299643|PMID:3632506|PMID:36325061|PMID:36325897|PMID:36329474|PMID:36338372|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36464169|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36648309|PMID:36752612|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:36991406|PMID:37071725|PMID:37119068|PMID:37128917|PMID:37129685|PMID:37185657|PMID:37217153|PMID:37225774|PMID:37370883|PMID:37397863|PMID:37409534|PMID:37417318|PMID:37443404|PMID:37482509|PMID:37496633|PMID:37511194|PMID:37568561|PMID:37589137|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37728764|PMID:37732177|PMID:37739193|PMID:37805670|PMID:37808210|PMID:37813054|PMID:37848354|PMID:37850379|PMID:37903942|PMID:37937776|PMID:37967952|PMID:38003014|PMID:38014132|PMID:38122934|PMID:38138952|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:38203485|PMID:38243822|PMID:38245461|PMID:38255840|PMID:38258479|PMID:38294787|PMID:38311417|PMID:38374534|PMID:38425725|PMID:38506081|PMID:38507394|PMID:38523000|PMID:38642551|PMID:38658794|PMID:38707657|PMID:38740897|PMID:38759658|PMID:38828125|PMID:38852422|PMID:38879446|PMID:38939573|PMID:38955586|PMID:39020067|PMID:39033325|PMID:39085092|PMID:39114568|PMID:3924410|PMID:39306041|PMID:39331889|PMID:39392848|PMID:39531635|PMID:39535057|PMID:3955657|PMID:39619738|PMID:39731075|PMID:39769230|PMID:39802654|PMID:39815304|PMID:40108729|PMID:40131152|PMID:40157861|PMID:40339360|PMID:4039004|PMID:40428205|PMID:40560421|PMID:40730230|PMID:40769381|PMID:40874855|PMID:41127896|PMID:41166440|PMID:41287107|PMID:41374443|PMID:41542120|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:7298845|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7866407|PMID:7903864|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7981713|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8093663|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8325082|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8535447|PMID:8546515|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8645371|PMID:8664907|PMID:8678915|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9179542|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9262405|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10219664|PMID:10334477|PMID:10338098|PMID:10357843|PMID:10412552|PMID:10421221|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10487495|PMID:10529757|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:10563483|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10669652|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11373616|PMID:11389828|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11484166|PMID:11491306|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12459547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12618273|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12697994|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12820708|PMID:12837857|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14654040|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:15015036|PMID:15026427|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15710941|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15914792|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16224054|PMID:16250003|PMID:16257961|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16337207|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16406299|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17090611|PMID:17094996|PMID:17123536|PMID:17142622|PMID:17150201|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17727860|PMID:17765246|PMID:17895627|PMID:17935672|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18701038|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19367093|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21520341|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21777527|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21911783|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22079632|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22419126|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22691586|PMID:22698793|PMID:22826357|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22893714|PMID:22910581|PMID:22922093|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:23244308|PMID:2324680|PMID:23265341|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23538283|PMID:23623643|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23881912|PMID:23926208|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24404629|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24579945|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24632287|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24785115|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24934470|PMID:24956927|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25065375|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25257073|PMID:25278291|PMID:25282520|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25411050|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741873|PMID:25741890|PMID:25775905|PMID:25807990|PMID:25841872|PMID:25846081|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25938632|PMID:25962062|PMID:2600087|PMID:26011648|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26820372|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:26950807|PMID:26986070|PMID:27017151|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27062410|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27170061|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28458923|PMID:28470529|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28502516|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28734274|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28874442|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958330|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29057618|PMID:29083407|PMID:29095814|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29593013|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270087|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293248|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30545713|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31131953|PMID:31153816|PMID:31327807|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31543373|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31685212|PMID:31686828|PMID:31689621|PMID:31691639|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32120369|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:32276786|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32633265|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675963|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32846800|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32911577|PMID:32922439|PMID:32946862|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33134466|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33261662|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33408743|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33458634|PMID:33461934|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33601267|PMID:33624064|PMID:33626794|PMID:33668494|PMID:33732287|PMID:3374063|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33814196|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34100221|PMID:34167030|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34321884|PMID:34327453|PMID:34363016|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:34496902|PMID:34497632|PMID:34511120|PMID:34521694|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34692794|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:34756585|PMID:34774719|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34875256|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3495735|PMID:34961661|PMID:34970301|PMID:34991937|PMID:34998859|PMID:35024061|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35074074|PMID:35076666|PMID:35101175|PMID:35123858|PMID:35130036|PMID:35131226|PMID:35137788|PMID:35152178|PMID:35152179|PMID:35177841|PMID:35194765|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35257483|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35340792|PMID:35379577|PMID:35379578|PMID:35417938|PMID:35441343|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35727495|PMID:3572996|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:35966514|PMID:36011335|PMID:36095024|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:3627182|PMID:36299643|PMID:3632506|PMID:36325061|PMID:36325897|PMID:36329474|PMID:36338372|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36464169|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36648309|PMID:36727130|PMID:36752612|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:36991406|PMID:37119068|PMID:37128917|PMID:37185657|PMID:37186395|PMID:37217153|PMID:37225774|PMID:37305647|PMID:37370883|PMID:37397863|PMID:37409534|PMID:37417318|PMID:37443404|PMID:37482509|PMID:37496633|PMID:37511194|PMID:37565868|PMID:37568561|PMID:37589137|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37728764|PMID:37732177|PMID:37739193|PMID:37805670|PMID:37808210|PMID:37813054|PMID:37848354|PMID:37850379|PMID:37853441|PMID:37903942|PMID:37937776|PMID:37967952|PMID:38003014|PMID:38014132|PMID:38122934|PMID:38138952|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3818645|PMID:38203485|PMID:38243822|PMID:38245461|PMID:38255840|PMID:38258479|PMID:38294787|PMID:38311417|PMID:38374534|PMID:38425725|PMID:38506081|PMID:38507394|PMID:38523000|PMID:38642551|PMID:38658794|PMID:38707657|PMID:38740897|PMID:38759658|PMID:38828125|PMID:38852422|PMID:38879446|PMID:38939573|PMID:38955586|PMID:39020067|PMID:39033325|PMID:39085092|PMID:39114568|PMID:3924410|PMID:39244851|PMID:39331889|PMID:39392848|PMID:39407785|PMID:39531635|PMID:39535057|PMID:3955657|PMID:39619738|PMID:39731075|PMID:39769230|PMID:39802654|PMID:39815304|PMID:40108729|PMID:40131152|PMID:40157861|PMID:40283609|PMID:40339360|PMID:4039004|PMID:40428205|PMID:40560421|PMID:40730230|PMID:40769381|PMID:40874855|PMID:41127896|PMID:41166440|PMID:41287107|PMID:41374443|PMID:41542120|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:7298845|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7866407|PMID:7903864|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7981713|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8325082|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8535447|PMID:8546515|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8645371|PMID:8664907|PMID:8678915|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8931648|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9157944|PMID:9179542|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544745|PMID:9544746
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition	PMID:9544850|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:14692	Smith-Lemli-Opitz syndrome		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RSH syndrome	PMID:10208499|PMID:12730724|PMID:15701167|PMID:17445538|PMID:17694954|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906454
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:10735632|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15199436|PMID:16250003|PMID:19026292|PMID:20506408|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:23833242|PMID:25412742|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:29724976|PMID:30179711|PMID:33955087|PMID:38014132|PMID:41166440
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:1883	hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:exon, 3' utr (human)	PMID:12209363|REF_RGD_ID:5490246
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atherosclerosis	PMID:10657581|PMID:18247305|PMID:19073363|PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26467025|PMID:27170061|PMID:27206941|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28645073|PMID:29233637|PMID:30526649|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34456049|PMID:38003014|PMID:7903864
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12969990|REF_RGD_ID:1581826
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:10668928|PMID:16250003|PMID:17539906|PMID:17576681|PMID:17964958|PMID:19208450|PMID:19446849|PMID:22294733|PMID:23375686|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:30293936|PMID:30710474|PMID:31345425|PMID:31947532|PMID:32660911|PMID:32977124|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:36960729|PMID:7635461|PMID:9536098
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:20145306|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32522009|PMID:33087929|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34697415|PMID:34906840|PMID:35910211|PMID:36499307|PMID:41166440
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:3145	hyperlipoproteinemia type III		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial type 3 hyperlipoproteinemia	PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:33740630
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:3345	xanthomatosis		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Xanthomas | ClinVar Annotator: match by term: Xanthomatosis	PMID:11668627|PMID:12436241|PMID:16205024|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19446849|PMID:20145306|PMID:21865347|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:24075752|PMID:25545329|PMID:25741868|PMID:26077743|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:27578128|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:30293936|PMID:30400955|PMID:30512145|PMID:32220565|PMID:32757650|PMID:32977124|PMID:33418990|PMID:33569482|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34456049|PMID:34906454|PMID:35101175|PMID:36325061|PMID:36991406|PMID:38255840|PMID:38311417|PMID:38523000|PMID:39815304
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21378990|PMID:27135400
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:3393	coronary artery disease	no_association	ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16459141|REF_RGD_ID:1581823
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergic rhinitis	PMID:20145306|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32522009|PMID:33087929|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34697415|PMID:34906840|PMID:35910211|PMID:36499307|PMID:41166440
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20230406	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36108984
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia	PMID:10978268|PMID:11317361|PMID:11462246|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15015036|PMID:17347910|PMID:19837725|PMID:21925044|PMID:22390909|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:24404629|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26361156|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32829317|PMID:32977124|PMID:33303402|PMID:33454241|PMID:33794673|PMID:34037665|PMID:34426522|PMID:34496902|PMID:35052492|PMID:35626767|PMID:37409534|PMID:37850379|PMID:9259195|PMID:9544850|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction	PMID:10570905|PMID:10882754|PMID:11810272|PMID:11851376|PMID:12459547|PMID:1301956|PMID:17196209|PMID:17347910|PMID:18096825|PMID:19318025|PMID:20030366|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20506408|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21511053|PMID:21642693|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:22881376|PMID:23064986|PMID:23375686|PMID:23769672|PMID:24033266|PMID:24507775|PMID:25257073|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26892515|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28645073|PMID:28965616|PMID:29192238|PMID:30586733|PMID:31106297|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32719484|PMID:32977124|PMID:33303402|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34234266|PMID:34363016|PMID:34456049|PMID:35137788|PMID:35339733|PMID:35480308|PMID:36752612|PMID:37967952|PMID:7489239
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:10422804|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:12124988|PMID:17765246|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:21382890|PMID:21642693|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25487149|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28161202|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30637778|PMID:32719484|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:35339733|PMID:35568682|PMID:35910211|PMID:36105085|PMID:36499307|PMID:37409534|PMID:37589137|PMID:39731075|PMID:9712531
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9000351	Diarrhea 9		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea	PMID:20145306|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32522009|PMID:33087929|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34697415|PMID:34906840|PMID:35910211|PMID:36499307|PMID:41166440
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease	PMID:10422804|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:12124988|PMID:17765246|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:21382890|PMID:21642693|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25487149|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28161202|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30637778|PMID:32719484|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:35339733|PMID:35568682|PMID:35910211|PMID:36105085|PMID:36499307|PMID:37409534|PMID:37589137|PMID:39731075|PMID:9712531
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolaemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10338098|PMID:10422804|PMID:10447263|PMID:10532689|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10669652|PMID:10704205|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10882754|PMID:10924730|PMID:10933493|PMID:10978268|PMID:11013454|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11373616|PMID:11462246|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11585102|PMID:11641914|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12406975|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12459547|PMID:12492446|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:1453433|PMID:1463746|PMID:14749324|PMID:14974088|PMID:15015036|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:15523646|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15701167|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15952897|PMID:16092059|PMID:16159606|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16542394|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17347910|PMID:17426749|PMID:17539906|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17727860|PMID:17765246|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18503695|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19717150|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:20006333|PMID:20030366|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:20428891|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20964105|PMID:21145767|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:21511053|PMID:21520341|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21925044|PMID:21935675|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22160468|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:233740630|PMID:23375686|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23833242|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24284361|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24404629|PMID:24420163|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24785115|PMID:24956927|PMID:25014035|PMID:252092|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25378237|PMID:25412742|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741871|PMID:25741873|PMID:25741890|PMID:25807990|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25921077|PMID:25962062|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26077743|PMID:26220972|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolaemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:26748104|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26927322|PMID:27017151|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27062410|PMID:27170061|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27247956|PMID:27294413|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27824480|PMID:27830735|PMID:27884173|PMID:27919346|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28349240|PMID:28353356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28470529|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28502516|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958330|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:2901412|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29292049|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29576406|PMID:29724976|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30108616|PMID:30179711|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30293248|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30971288|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31327807|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31589614|PMID:31653860|PMID:31691639|PMID:31706281|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32104752|PMID:32120369|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32522009|PMID:32660911|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32829317|PMID:32906206|PMID:32911577|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:32989269|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33261662|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33624064|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34100221|PMID:34167030|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34234266|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34697415|PMID:34774719|PMID:34834584|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:34961661|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35137788|PMID:35152178|PMID:35194765|PMID:35274909|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35480308|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36648309|PMID:36752612|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36991406|PMID:37119068|PMID:37128917|PMID:37225774|PMID:37370883|PMID:37397863|PMID:37409534|PMID:37568561|PMID:37589137|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37739193|PMID:37813054|PMID:37848354|PMID:37850379|PMID:37967952|PMID:38003014|PMID:38014132|PMID:38122934|PMID:38245461|PMID:38255840|PMID:38311417|PMID:38523000|PMID:38828125|PMID:39033325|PMID:39392848|PMID:39531635|PMID:39535057|PMID:39731075|PMID:39769230|PMID:39802654|PMID:39815304|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:40769381|PMID:41166440|PMID:41374443|PMID:41542120|PMID:601|PMID:6091915|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7548065|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7903864|PMID:7947594
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolaemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:7979249|PMID:8093663|PMID:8295321|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8664907|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8828981|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8882879|PMID:9026534|PMID:9104431|PMID:9180246|PMID:9212177|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9259195|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9536098|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9664576|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:11317361|PMID:11668627|PMID:12124988|PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:15200491|PMID:15952897|PMID:16250003|PMID:18325082|PMID:19026292|PMID:19060911|PMID:2088165|PMID:22371747|PMID:22883975|PMID:23375686|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32220565|PMID:32719484|PMID:32977124|PMID:33807407|PMID:34297352|PMID:34906454|PMID:37370883|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9259195
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9002221	Hyperplasia		ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9207284
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia	PMID:10066037|PMID:10338098|PMID:10447263|PMID:10532689|PMID:10657581|PMID:10669652|PMID:10735632|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10978268|PMID:11139254|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11257257|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11491306|PMID:11585102|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11810272|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11933210|PMID:12124988|PMID:12406975|PMID:12436241|PMID:12459547|PMID:12553167|PMID:12837857|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:14209286|PMID:14508510|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:1463746|PMID:14749324|PMID:14974088|PMID:15015036|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:15523646|PMID:15556094|PMID:15701167|PMID:15952897|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16389549|PMID:16630895|PMID:16792510|PMID:16806138|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:17196209|PMID:17347910|PMID:17426749|PMID:17539906|PMID:17576681|PMID:17765246|PMID:18096825|PMID:18239150|PMID:18247305|PMID:18325082|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:19026292|PMID:19060911|PMID:19073363|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:1952806|PMID:1959928|PMID:19717150|PMID:19837725|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20964105|PMID:21145767|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21520341|PMID:21642693|PMID:21865347|PMID:21925044|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22160468|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22487947|PMID:22698793|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:2352257|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23833242|PMID:24033266|PMID:24075752|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24722143|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25378237|PMID:25412742|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2569482|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741873|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25962062|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26077743|PMID:26220972|PMID:26332594|PMID:26343872|PMID:26361156|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:26633542|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:27017151|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27170061|PMID:27206941|PMID:27247956|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578127|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28104544|PMID:28161202|PMID:28235710|PMID:28353356|PMID:28391882|PMID:28470529|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28502516|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28932795|PMID:28965616|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29292049|PMID:29353225|PMID:29399563|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29693183|PMID:29874871|PMID:29974534|PMID:30179711|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30710474|PMID:31048103|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32829317|PMID:32911577|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33261662|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33461934|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34234266|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34774719
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia	PMID:34834584|PMID:34875256|PMID:34906454|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:35137788|PMID:35152178|PMID:35194765|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35480308|PMID:35626767|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36299643|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:36752612|PMID:36901902|PMID:36991406|PMID:37119068|PMID:37128917|PMID:37225774|PMID:37370883|PMID:37409534|PMID:37568561|PMID:37589137|PMID:37848354|PMID:37850379|PMID:37967952|PMID:38003014|PMID:38245461|PMID:38255840|PMID:38311417|PMID:38523000|PMID:39815304|PMID:41374443|PMID:41542120|PMID:6091915|PMID:6324732|PMID:7489239|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7649549|PMID:7718024|PMID:7903864|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8093663|PMID:8399083|PMID:8683740|PMID:8882879|PMID:9026534|PMID:9104431|PMID:9212177|PMID:9259195|PMID:9399845|PMID:9452078|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9536098|PMID:9544850|PMID:9664576|PMID:9698020|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2998	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17288738|REF_RGD_ID:2324630
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:10735632|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15199436|PMID:16250003|PMID:19026292|PMID:20506408|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:23833242|PMID:25412742|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:29724976|PMID:30179711|PMID:33955087|PMID:38014132|PMID:41166440
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left Ventricular Hypertrophy	PMID:16250003|PMID:20828696|PMID:24033266|PMID:24336170|PMID:24627126|PMID:25487149|PMID:25647241|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25756439|PMID:25985138|PMID:26467025|PMID:27044878|PMID:27596133|PMID:28492532|PMID:29974534|PMID:32719484|PMID:33508743|PMID:33955087|PMID:34906454|PMID:35474963|PMID:35568682|PMID:35913489|PMID:37719435|PMID:37848354|PMID:37937776
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:12730724|PMID:17445538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906454
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005106	Animal Toxoplasmosis		ISO	RGD:10864	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18316222|REF_RGD_ID:5490254
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20231207	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:37459939
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10978268|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11196104|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:1139254|PMID:11462246|PMID:11491306|PMID:11585102|PMID:11641914|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11933210|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12406975|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12553167|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:14209286|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15100232|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15359125|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15864114|PMID:15936313|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16466730|PMID:16542394|PMID:16627557|PMID:16796766|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17406740|PMID:17426749|PMID:17539906|PMID:17576681|PMID:17765246|PMID:17955342|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18503695|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19026292|PMID:19062533|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:21145767|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21865347|PMID:21925044|PMID:21935675|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22095935|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22390909|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23833242|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24281370|PMID:24373485|PMID:24507775|PMID:24627126|PMID:24956927|PMID:25154303|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25378237|PMID:25412742|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2569482|PMID:25741868|PMID:25741871|PMID:25911074|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25962062|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26238499|PMID:26343872|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26892515|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27206935|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27542166|PMID:27578127|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27824480|PMID:27854218|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28169869|PMID:28235710|PMID:28349240|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28458923|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:2920733|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29353225|PMID:29407885|PMID:29531935|PMID:29874871|PMID:30112042|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30710474|PMID:30795984|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31345425|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31727422|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:32041611|PMID:32143996|PMID:32220565|PMID:32331935|PMID:32522009|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33087929|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:3425583|PMID:3472763|PMID:3815525|PMID:4061492|PMID:6324732|PMID:7489239|PMID:7548065|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7894220|PMID:7903864|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8535447|PMID:8645371|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9048913|PMID:9104431|PMID:9157944|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9409298|PMID:9452078|PMID:9452095|PMID:9484998|PMID:9536098|PMID:9544745|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30710474|PMID:30795984|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31345425|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31727422|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:32041611|PMID:32143996|PMID:32220565|PMID:32331935|PMID:32522009|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33087929|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:3425583|PMID:3472763|PMID:3815525|PMID:4061492|PMID:6324732|PMID:7489239|PMID:7548065|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7894220|PMID:7903864|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8535447|PMID:8645371|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9048913|PMID:9104431|PMID:9157944|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9409298|PMID:9452078|PMID:9452095|PMID:9484998|PMID:9536098|PMID:9544745|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb	PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:1139254|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11491306|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15494314|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15633194|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb	PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26833332|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29720182|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb	PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34906454|PMID:3494949|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35929461|PMID:3815525|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26833332|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30112042
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35929461|PMID:3815525|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32165824|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35929461|PMID:3815525|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:35047021|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:35929461|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36325061|PMID:3815525|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30112042|PMID:30179711
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15494314|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15914792|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240227	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29870584
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240227	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34176852|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35137788|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35460704|PMID:35480308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:36105085|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36267056|PMID:36325061|PMID:36507290|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36973604|PMID:37119068|PMID:3815525|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240227	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa	PMID:1000167|PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11484166|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:1221619|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:1374151|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:1538685|PMID:15494314|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15914792|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:1653609|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:1960926|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa	PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318907|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:2506353|PMID:25064003|PMID:251034|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2568019|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741916|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:2633357|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:2675592|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:268635|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:27989324|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa	PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:322919|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:36325061|PMID:36422519|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36727130|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37719435|PMID:37848354|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540849|PMID:583701|PMID:6091915|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa	PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:1000167|PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10338098|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10631147|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11484166|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:1221619|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:1374151|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:1538685|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15914792|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16257961|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:1653609|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:189940|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:1960926|PMID:1960933|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:2030732|PMID:20428891|PMID:20452591
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20717180|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318907|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:2506353|PMID:25064003|PMID:251034|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2568019|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:2633357|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:2675592|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:268635|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31358055|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:322919|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35379578|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:36325061|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36727130|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:36980993|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37397863|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37848354|PMID:38003014|PMID:3807681|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240521	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb	PMID:20663204|PMID:20717180|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318907|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:2506353|PMID:25064003|PMID:251034|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2568019|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:2633357|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:2675592|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:268635|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240521	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb	PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31358055|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:322919|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35379578|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:36325061|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36727130|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37397863
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240521	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb	PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37848354|PMID:38003014|PMID:3807681|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240521	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:1000167|PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10338098|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10631147|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11484166|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:1221619|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:1374151|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:1538685|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15914792|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16257961|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:1653609|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:189940|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:1960926|PMID:1960933|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:2030732|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:20663204|PMID:20717180|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318907|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:2506353|PMID:25064003|PMID:251034|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2568019|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:2633357|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:2675592|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:268635|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31358055|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:322919|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35379578|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:36325061|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36727130|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:37119068|PMID:37129685
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:37397863|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37848354|PMID:38003014|PMID:3807681|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:1000167|PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10338098|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10631147|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11484166|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:1221619|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:1374151|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14673705|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:1538685|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15914792|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16257961|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:1653609|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:189940|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:1960926|PMID:1960933|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:2030732|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20717180|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318907|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:2506353|PMID:25064003|PMID:251034|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2568019|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:2633357|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:2675592|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:268635|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31358055|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:322919|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35379578|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:36325061|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36727130|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:36991406
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37397863|PMID:37409534|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37848354|PMID:38003014|PMID:3807681|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:1000167|PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10334477|PMID:10338098|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10631147|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11484166|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:1221619|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:1374151|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14673705|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:1538685|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15914792|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16257961|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:1653609|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:189940|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:1960926|PMID:1960933|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER	PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30487145|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31358055|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:322919|PMID:322946|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33261662|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35024061|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:36325061|PMID:36422519
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER	PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36727130|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:36991406|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37397863|PMID:37409534|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37805670|PMID:37848354|PMID:38003014|PMID:3807681|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:2030732|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21520341|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318907|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24404629|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:2506353|PMID:25064003|PMID:251034|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25278291|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2568019|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741890|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25786579|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:2633357|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:2675592|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:268635|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:27989324|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30487145|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31358055|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:322919|PMID:322946|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33261662|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33626794|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34327453|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34756585|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35024061|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35999587|PMID:36011335
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:36325061|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36727130|PMID:36752612|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:36991406|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37397863|PMID:37409534|PMID:37568561|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37805670|PMID:37848354|PMID:37937776|PMID:38003014|PMID:3807681|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:38245461|PMID:38374534|PMID:39481677|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:1000167|PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10334477|PMID:10338098|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10631147|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10878268|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11484166|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:1221619|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:1374151|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14673705|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:1538685|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15914792|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16257961|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:1653609|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:189940|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:1960926|PMID:1960933|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:2029498|PMID:2030732|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21520341|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318907|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24404629|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:2463228|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:2506353|PMID:25064003|PMID:251034|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25278291|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2568019|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741890|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:2633357|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:2675592|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:268635|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:28334946
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29095814|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30487145|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31358055|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:32276786|PMID:322919|PMID:322946|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32675963|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33261662|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33626794|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34100221|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34327453|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34387892|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34497632|PMID:34511120|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34756585|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35024061|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:36325061|PMID:36329474|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36648309|PMID:36727130|PMID:36752612|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:36991406|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37370883|PMID:37397863|PMID:37409534|PMID:37568561|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37805670|PMID:37848354|PMID:37937776|PMID:38003014|PMID:3807681|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:38245461|PMID:38374534|PMID:38523000|PMID:39481677|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8325082|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:1000167|PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10334477|PMID:10338098|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10631147|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10878268|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11484166|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12181638|PMID:12205127|PMID:1221619|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:1374151|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14673705|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:1538685|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15914792|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16257961|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:1653609|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:189940|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:1960926|PMID:1960933|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21520341|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22095935|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318907|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24404629|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:2463228|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:2506353|PMID:25064003|PMID:251034|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25278291|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2568019|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741890|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:2633357|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:2675592|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:268635|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28587771|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29095814|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30487145|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30545713|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31358055|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:32276786|PMID:322919|PMID:322946|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32675963|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33261662|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33626794|PMID:33668494|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34100221|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34327453|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34387892|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34497632|PMID:34511120|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34756585|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35024061|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35340792|PMID:35379577|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:35535697|PMID:35560019
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35882565|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:36325061|PMID:36329474|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36648309|PMID:36727130|PMID:36752612|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:36991406|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37370883|PMID:37397863|PMID:37409534|PMID:37511194|PMID:37568561|PMID:37589137|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37805670|PMID:37813054|PMID:37848354|PMID:37937776|PMID:38003014|PMID:3807681|PMID:38122934|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:38203485|PMID:38245461|PMID:38374534|PMID:38523000|PMID:38828125|PMID:39481677|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7981713|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8325082|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21520341|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22095935|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318907|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:233740630|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24404629|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:2463228|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:2506353|PMID:25064003|PMID:251034|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25278291|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2568019|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741890|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:2633357|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:2675592|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:268635|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:28290784|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28587771|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29095814|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30487145|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30545713|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31358055|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:32276786|PMID:322919|PMID:322946|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32675963|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33261662|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33626794|PMID:33668494|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34100221|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34327453|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34387892|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34497632|PMID:34511120|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34756585|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35024061|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35340792|PMID:35379577|PMID:35379578|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35882565|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:36325061|PMID:36329474|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36648309|PMID:36727130|PMID:36752612|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:36991406|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37370883|PMID:37397863|PMID:37409534|PMID:37511194|PMID:37568561|PMID:37589137|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37805670|PMID:37813054|PMID:37848354|PMID:37937776|PMID:38003014|PMID:3807681|PMID:38122934|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:38203485|PMID:38245461|PMID:38374534|PMID:38523000|PMID:38828125|PMID:39481677|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7981713|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8325082|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28587771|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29095814|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30487145|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30545713|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31358055|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:32276786|PMID:322919|PMID:322946|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32675963|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33261662|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33626794|PMID:33668494|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34100221|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34327453|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34387892|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34497632|PMID:34511120|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34756585|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35024061|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35340792|PMID:35379577|PMID:35379578|PMID:35460704|PMID:35474963
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2	PMID:35480308|PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35882565|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:36325061|PMID:36329474|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36648309|PMID:36727130|PMID:36752612|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:36991406|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37370883|PMID:37397863|PMID:37409534|PMID:37417318|PMID:37511194|PMID:37568561|PMID:37589137|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37805670|PMID:37813054|PMID:37848354|PMID:37937776|PMID:38003014|PMID:3807681|PMID:38122934|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:38203485|PMID:38245461|PMID:38374534|PMID:38523000|PMID:38828125|PMID:39481677|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7981713|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8325082|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11040093|PMID:11196104|PMID:11317362|PMID:11373616|PMID:11641914|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11810272|PMID:11851376|PMID:11933210|PMID:12124988|PMID:12436241|PMID:12459547|PMID:12730724|PMID:1301956|PMID:14508510|PMID:14974088|PMID:15015036|PMID:15100232|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:15321837|PMID:15494314|PMID:15556094|PMID:15823276|PMID:15890894|PMID:15952897|PMID:16159606|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16389549|PMID:16542394|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:17044844|PMID:17094996|PMID:17150201|PMID:17347910|PMID:17426749|PMID:17539906|PMID:17673191|PMID:17765246|PMID:17955342|PMID:18096825|PMID:18325082|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:19007590|PMID:19118540|PMID:19318025|PMID:19446849|PMID:19602640|PMID:19717150|PMID:19843101|PMID:20045108|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:21145767|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21511053|PMID:21642693|PMID:21868016|PMID:22294733|PMID:22390909|PMID:22461740|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:22883975|PMID:23064986|PMID:23375686|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24284361|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24956927|PMID:25282520|PMID:25378237|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2572061|PMID:25741868|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25962062|PMID:26020417|PMID:26046366|PMID:26343872|PMID:26467025|PMID:26748104|PMID:26892515|PMID:26927322|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27824480|PMID:27932355|PMID:28008010|PMID:28104544|PMID:28145427|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28349240|PMID:28379029|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:28965616|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29306853|PMID:29396260|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:30270055|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30413722|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30617148|PMID:30710474|PMID:30778614|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31893465|PMID:32015373|PMID:32041611|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32522009|PMID:32675963|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32977124|PMID:32989269|PMID:33087929|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:33807407|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34167030|PMID:34297352|PMID:34407635|PMID:34456049|PMID:34756585|PMID:34834584|PMID:34906454|PMID:34961661|PMID:35222550|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35568682|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36105085|PMID:36229376|PMID:36499307|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:37370883|PMID:38122934|PMID:39531635|PMID:41166440|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7649546|PMID:7979249|PMID:8882879|PMID:9026534|PMID:9104431|PMID:9259195|PMID:9409298|PMID:9452095|PMID:9544745|PMID:9664576|PMID:9678702|PMID:9727746
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:10208479|PMID:10230472|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11196104|PMID:11317362|PMID:11373616|PMID:11641914|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11810272|PMID:12124988|PMID:12436241|PMID:12459547|PMID:12730724|PMID:1301956|PMID:14508510|PMID:14974088|PMID:15015036|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:15321837|PMID:15494314|PMID:15556094|PMID:15823276|PMID:15823288|PMID:15890894|PMID:15952897|PMID:16159606|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16389549|PMID:16542394|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:17044844|PMID:17094996|PMID:17347910|PMID:17426749|PMID:17539906|PMID:17673191|PMID:17765246|PMID:17955342|PMID:18096825|PMID:18325082|PMID:18700895|PMID:19007590|PMID:19118540|PMID:19318025|PMID:19446849|PMID:19602640|PMID:19717150|PMID:19843101|PMID:20045108|PMID:20236128|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:21145767|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21511053|PMID:21868016|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:22883975|PMID:23064986|PMID:23375686|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24284361|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24956927|PMID:25014035|PMID:25282520|PMID:25378237|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2572061|PMID:25741868|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25962062|PMID:26020417|PMID:26046366|PMID:26343872|PMID:26467025|PMID:26748104|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26927322|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27932355|PMID:28008010|PMID:28104544|PMID:28145427|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28349240|PMID:28379029|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28645073|PMID:28965616|PMID:29172679|PMID:29269200|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29937437|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30413722|PMID:30526649|PMID:30592178|PMID:30617148|PMID:30710474|PMID:30778614|PMID:31153816|PMID:31238984|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31893465|PMID:32015373|PMID:32041611|PMID:32143996|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32759540|PMID:32977124|PMID:32989269|PMID:33087929|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33626794|PMID:33740630|PMID:33807407|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34297352|PMID:34407635|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34756585|PMID:34834584|PMID:34906454|PMID:34961661|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36229376|PMID:36499307|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:37370883|PMID:38122934|PMID:39531635|PMID:41166440|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7649546|PMID:7979249|PMID:9026534|PMID:9104431|PMID:9259195|PMID:9409298|PMID:9452095|PMID:9544745|PMID:9664576|PMID:9678702|PMID:9763532
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II	PMID:10422804|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10704205|PMID:10735632|PMID:10882754|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11052664|PMID:11196104|PMID:11317362|PMID:11373616|PMID:11462246|PMID:11585102|PMID:11641914|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:12124988|PMID:12436241|PMID:12459547|PMID:12730724|PMID:1301956|PMID:14508510|PMID:14974088|PMID:15015036|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:15494314|PMID:15556094|PMID:15823276|PMID:15823288|PMID:15890894|PMID:15952897|PMID:16159606|PMID:16250003|PMID:16389549|PMID:16542394|PMID:16627557|PMID:17044844|PMID:17094996|PMID:17196209|PMID:17347910|PMID:17426749|PMID:17539906|PMID:17673191|PMID:17765246|PMID:18096825|PMID:18325082|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19118540|PMID:19318025|PMID:19446849|PMID:19602640|PMID:19717150|PMID:19843101|PMID:20018285|PMID:20045108|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:21145767|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21511053|PMID:21642693|PMID:21868016|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:23064986|PMID:23375686|PMID:23680767|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24284361|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24956927|PMID:25282520|PMID:25378237|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2572061|PMID:25741868|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25962062|PMID:26020417|PMID:26046366|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:26927322|PMID:27017151|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27932355|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28104544|PMID:28145427|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:28645073|PMID:28895539|PMID:28958694|PMID:28965616|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29290422|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29720182|PMID:29874871|PMID:29974534|PMID:30241732|PMID:30270055|PMID:30293248|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30413722|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30710474|PMID:30778614|PMID:31153816|PMID:31327807|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:32015373|PMID:32041611|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32906206|PMID:32977124|PMID:32989269|PMID:33087929|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33740630|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34167030|PMID:34297352|PMID:34407635|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34521694|PMID:34756585|PMID:34834584|PMID:34906454|PMID:34961661|PMID:35047021|PMID:35222550|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35480308|PMID:35568682|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35929461|PMID:36105085|PMID:36229376|PMID:36325061|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:37409534|PMID:37482509|PMID:37496633|PMID:37589137|PMID:37739193|PMID:37813054|PMID:37848354|PMID:37967952|PMID:38122934|PMID:38374534|PMID:38523000|PMID:39531635|PMID:39731075|PMID:41166440|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7649546|PMID:7979249|PMID:8295321|PMID:9026534|PMID:9104431|PMID:9259195|PMID:9409298|PMID:9452095|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9664576|PMID:9712531|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:10338098|PMID:10668928|PMID:10978268|PMID:11317361|PMID:11810272|PMID:12436241|PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:16250003|PMID:17539906|PMID:17576681|PMID:17964958|PMID:19208450|PMID:19446849|PMID:19717150|PMID:19837725|PMID:2088165|PMID:21865347|PMID:22294733|PMID:22371747|PMID:23375686|PMID:24529145|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:27765764|PMID:28353356|PMID:28470529|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:29874871|PMID:30293936|PMID:30710474|PMID:31106925|PMID:31345425|PMID:31947532|PMID:32041611|PMID:32660911|PMID:32770674|PMID:32977124|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:35194765|PMID:35795214|PMID:36960729|PMID:7635461|PMID:8683740|PMID:9259195|PMID:9536098|PMID:9544850|PMID:9974426
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2998	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:18054320|REF_RGD_ID:2324626
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9005734	Abdominal Pain		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abdominal pain	PMID:10668928|PMID:16250003|PMID:17539906|PMID:17576681|PMID:17964958|PMID:19208450|PMID:19446849|PMID:22294733|PMID:23375686|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:30293936|PMID:30710474|PMID:31345425|PMID:31947532|PMID:32660911|PMID:32977124|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:36960729|PMID:7635461|PMID:9536098
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36229376
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	ameliorates	ISO	RGD:10864	D	RGD:9068941	20231026	RGD			PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20230406	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36108984
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:leukocyte	PMID:19811272|REF_RGD_ID:5490253
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:20145306|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293936|PMID:32719484|PMID:37568561|PMID:39769230
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:10864	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:228100	
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:2998	D	RGD:9068941	20211112	RGD			PMID:29459263|REF_RGD_ID:13703129
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20230406	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25554529|PMID:36108984
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9563	bronchiectasis		ISO	RGD:735594	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis	PMID:20145306|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32522009|PMID:33087929|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34697415|PMID:34906840|PMID:35910211|PMID:36499307|PMID:41166440
13943666	LDLR	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:735594	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25554529
13943666	Ldlr	low density lipoprotein receptor	gene	DOID:9006359	Vitamin D Deficiency		ISO	RGD:2998	D	RGD:9068941	20260813	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:26694996|REF_RGD_ID:736803851
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1313498	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12021784|REF_RGD_ID:1599171
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism	PMID:25741868
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:29758292|PMID:30795918|PMID:33057194|PMID:33528536|PMID:35982159|PMID:37183572
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1313498	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:29758292|PMID:30795918|PMID:33057194|PMID:33528536|PMID:35982159|PMID:37183572
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:28135719|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:29758292|PMID:30795918|PMID:33057194|PMID:33528536|PMID:35982159|PMID:36413997|PMID:37183572
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9001900	Arnold-Chiari Malformation		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chiari type I malformation	PMID:25741868
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9002777	Brain Stem Neoplasms		ISO	RGD:1313498	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24880341
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9003126	Hallucinations		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallucinations	PMID:25741868
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1313498	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28191889
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9004839	INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH GASTROINTESTINAL DIFFICULTIES AND HIGH PAIN THRESHOLD		ISO	RGD:1313498	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9004839	INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH GASTROINTESTINAL DIFFICULTIES AND HIGH PAIN THRESHOLD		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with gastrointestinal difficulties and high pain threshold | ClinVar Annotator: match by term: JANSEN-DE VRIES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: PPM1D-related condition	PMID:17932621|PMID:23649806|PMID:23907125|PMID:24262437|PMID:24880341|PMID:25741868|PMID:27713908|PMID:27993330|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:28852847|PMID:29752822|PMID:29758292|PMID:29758562|PMID:30216591|PMID:30388424|PMID:30795918|PMID:30850729|PMID:31916397|PMID:33057194|PMID:33528536|PMID:34312540|PMID:35982159|PMID:37183572|PMID:37709843
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:29758292|PMID:30795918|PMID:33057194|PMID:33528536|PMID:35982159|PMID:37183572
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:29758292|PMID:30795918|PMID:33057194|PMID:33528536|PMID:35982159|PMID:37183572
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:25741868
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:29758292|PMID:30795918|PMID:33057194|PMID:33528536|PMID:35982159|PMID:37183572
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Involuntary movements	PMID:25741868
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1313498	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:23907125|PMID:24262437|PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:28852847|PMID:29752822|PMID:30216591|PMID:30388424
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:23907125|PMID:24262437|PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:28852847|PMID:29752822|PMID:30216591|PMID:30388424|PMID:37378944
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:29758292|PMID:30795918|PMID:33057194|PMID:33528536|PMID:35982159|PMID:37183572
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:29758292|PMID:30795918|PMID:33057194|PMID:33528536|PMID:35982159|PMID:37183572
13943703	PPM1D	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1313498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868
13943713	DMTF1	cyclin D binding myb like transcription factor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13943713	DMTF1	cyclin D binding myb like transcription factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13943713	DMTF1	cyclin D binding myb like transcription factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13943713	DMTF1	cyclin D binding myb like transcription factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13943713	DMTF1	cyclin D binding myb like transcription factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736177	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13943713	DMTF1	cyclin D binding myb like transcription factor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13943713	DMTF1	cyclin D binding myb like transcription factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13943713	DMTF1	cyclin D binding myb like transcription factor 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13943713	DMTF1	cyclin D binding myb like transcription factor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736177	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13943713	DMTF1	cyclin D binding myb like transcription factor 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13943713	DMTF1	cyclin D binding myb like transcription factor 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13943713	DMTF1	cyclin D binding myb like transcription factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736177	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13943713	DMTF1	cyclin D binding myb like transcription factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943713	DMTF1	cyclin D binding myb like transcription factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13943713	DMTF1	cyclin D binding myb like transcription factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:0050473	Alstrom syndrome		ISO	RGD:1323128	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:0050473	Alstrom syndrome		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alstrom's syndrome	PMID:11941369|PMID:11941370|PMID:15689433|PMID:16199547|PMID:16720663|PMID:17576681|PMID:17594715|PMID:17850632|PMID:18038714|PMID:18154657|PMID:18414213|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21157496|PMID:21877133|PMID:21897446|PMID:21901789|PMID:21943378|PMID:22406018|PMID:22447358|PMID:22533542|PMID:22555271|PMID:22773737|PMID:22876109|PMID:23188138|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24049434|PMID:24462884|PMID:24503146|PMID:24595103|PMID:24830966|PMID:25268133|PMID:25296579|PMID:25468891|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:25999675|PMID:26010121|PMID:26047050|PMID:26077327|PMID:26082521|PMID:26104972|PMID:26111748|PMID:26239645|PMID:26283575|PMID:26285675|PMID:26467025|PMID:26566502|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:27178444|PMID:27665122|PMID:28402684|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28502102|PMID:28717663|PMID:29079548|PMID:29193673|PMID:29345162|PMID:29588463|PMID:29610177|PMID:29715191|PMID:30029497|PMID:30064963|PMID:30311386|PMID:30488743|PMID:31607746|PMID:31630094|PMID:31638414|PMID:31755649|PMID:32531870|PMID:32581362|PMID:32944671|PMID:32973878|PMID:9063741|PMID:9409865|PMID:9536098
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:0050473	Alstrom syndrome		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALMS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alstrom's syndrome	PMID:11941369|PMID:11941370|PMID:15689433|PMID:16199547|PMID:16720663|PMID:17576681|PMID:17594715|PMID:17850632|PMID:18038714|PMID:18154657|PMID:18195218|PMID:18414213|PMID:18654604|PMID:19283855|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21128906|PMID:21157496|PMID:21877133|PMID:21897446|PMID:21901789|PMID:21943378|PMID:22406018|PMID:22447358|PMID:22498418|PMID:22533542|PMID:22555271|PMID:22773737|PMID:22876109|PMID:23033341|PMID:23188138|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24049434|PMID:24257694|PMID:24400638|PMID:24462884|PMID:24503146|PMID:24595103|PMID:24690487|PMID:24830966|PMID:25268133|PMID:25296579|PMID:25468891|PMID:25469153|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:25999675|PMID:26010121|PMID:26047050|PMID:26066530|PMID:26077327|PMID:26082521|PMID:26104972|PMID:26111748|PMID:26239645|PMID:26283575|PMID:26285675|PMID:26467025|PMID:26566502|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26704672|PMID:26992781|PMID:27178444|PMID:27486776|PMID:27665122|PMID:28112973|PMID:28145517|PMID:28402684|PMID:28432734|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28502102|PMID:28573831|PMID:28717663|PMID:28724398|PMID:28912962|PMID:29079548|PMID:29193673|PMID:29302074|PMID:29345162|PMID:29588463|PMID:29590070|PMID:29610177|PMID:29681726|PMID:29715191|PMID:29718281|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29976977|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30064963|PMID:30311386|PMID:30421101|PMID:30488743|PMID:30513137|PMID:30532227|PMID:30600744|PMID:31106028|PMID:31456290|PMID:31607746|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31638414|PMID:31755649|PMID:31810438|PMID:31898538|PMID:32349990|PMID:32483926|PMID:32503575|PMID:32531858|PMID:32531870|PMID:32581362|PMID:32682410|PMID:32746448|PMID:32856788|PMID:32867697|PMID:32944671|PMID:32973878|PMID:33179747|PMID:33502066|PMID:33669459|PMID:33924909|PMID:33981653|PMID:34147365|PMID:34148947|PMID:34547244|PMID:34906470|PMID:34935411|PMID:9063741|PMID:9409865|PMID:9536098
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:0050473	Alstrom syndrome		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALMS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome	PMID:11941369|PMID:11941370|PMID:15689433|PMID:16199547|PMID:16720663|PMID:17576681|PMID:17594715|PMID:17850632|PMID:18038714|PMID:18154657|PMID:18195218|PMID:18414213|PMID:18654604|PMID:19283855|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21128906|PMID:21157496|PMID:21158358|PMID:21541333|PMID:21877133|PMID:21897446|PMID:21901789|PMID:21943378|PMID:22406018|PMID:22447358|PMID:22498418|PMID:22533542|PMID:22555271|PMID:22773737|PMID:22876109|PMID:23033341|PMID:23188138|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24049434|PMID:24257694|PMID:2440063|PMID:24400638|PMID:24462884|PMID:24503146|PMID:24534407|PMID:24595103|PMID:24690487|PMID:24830966|PMID:25268133|PMID:25296579|PMID:25468891|PMID:25469153|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:25864795|PMID:25999675|PMID:26010121|PMID:26047050|PMID:26066530|PMID:26077327|PMID:26082521|PMID:26104972|PMID:26111748|PMID:26239645|PMID:26283575|PMID:26285675|PMID:26467025|PMID:26496393|PMID:26566502|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26704672|PMID:26992781|PMID:27178444|PMID:27375279|PMID:27486776|PMID:27523285|PMID:27665122|PMID:28112973|PMID:28145517|PMID:28224992|PMID:28402684|PMID:28432734|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28502102|PMID:28518168|PMID:28573831|PMID:2871766|PMID:28717663|PMID:28724398|PMID:28912962|PMID:29079548|PMID:29193673|PMID:29302074|PMID:29345162|PMID:29588463|PMID:29590070|PMID:29610177|PMID:29681726|PMID:29715191|PMID:29718281|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30064963|PMID:30311386|PMID:30421101|PMID:30488743|PMID:30513137|PMID:30532227|PMID:30600744|PMID:30826590|PMID:31106028|PMID:31308072|PMID:31456290|PMID:31607746|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31638414|PMID:31755649|PMID:31810438|PMID:31898538|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32349990|PMID:32396277|PMID:32451492|PMID:32461654|PMID:32483926|PMID:32503575|PMID:32531858|PMID:32531870|PMID:32581362|PMID:32682410|PMID:32746448|PMID:32856788|PMID:32867697|PMID:32870709|PMID:32944671|PMID:32945434|PMID:32973878|PMID:33179747|PMID:33502066|PMID:33608557|PMID:33669459|PMID:33782391|PMID:33924909|PMID:33981653|PMID:34147365|PMID:34148116|PMID:34148947|PMID:34547244|PMID:34716235|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:34935411|PMID:35140360|PMID:35211159|PMID:35352813|PMID:35764379|PMID:35786123|PMID:36109815|PMID:36162988|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36413997|PMID:36460718|PMID:36646731|PMID:36685911|PMID:36927560|PMID:37321834|PMID:38546151|PMID:38674329|PMID:9063741|PMID:9409865|PMID:9536098
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:0050473	Alstrom syndrome		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALMS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ALSTROM SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Alstrom Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome	PMID:11941369|PMID:11941370|PMID:15689433|PMID:16199547|PMID:16720663|PMID:17576681|PMID:17594715|PMID:17850632|PMID:18038714|PMID:18154657|PMID:18195218|PMID:18414213|PMID:18654604|PMID:19283855|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21128906|PMID:21157496|PMID:21158358|PMID:21518413|PMID:21541333|PMID:21897446|PMID:22406018|PMID:22447358|PMID:22498418|PMID:22555271|PMID:22773737|PMID:22876109|PMID:23652376|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24049434|PMID:24257694|PMID:2440063|PMID:24400638|PMID:24462884|PMID:24503146|PMID:24534407|PMID:24595103|PMID:24690487|PMID:24830966|PMID:25268133|PMID:25296579|PMID:25468891|PMID:25640679|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:25864795|PMID:25999675|PMID:26010121|PMID:26047050|PMID:26066530|PMID:26077327|PMID:26082521|PMID:26104972|PMID:26111748|PMID:26239645|PMID:26283575|PMID:26285675|PMID:26467025|PMID:26496393|PMID:26535225|PMID:26566502|PMID:26633542|PMID:26704672|PMID:26992781|PMID:27178444|PMID:27375279|PMID:27486776|PMID:27523285|PMID:28112973|PMID:28224992|PMID:28402684|PMID:28432734|PMID:28453600|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28502102|PMID:28518168|PMID:28573831|PMID:28610912|PMID:28663568|PMID:28717663|PMID:28724398|PMID:28912962|PMID:29079548|PMID:29193673|PMID:29302074|PMID:29345162|PMID:29588463|PMID:29590070|PMID:29681726|PMID:29715191|PMID:29718281|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30064963|PMID:30311386|PMID:30421101|PMID:30488743|PMID:30513137|PMID:30532227|PMID:30600744|PMID:30826590|PMID:31106028|PMID:31308072|PMID:31456290|PMID:31607746|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31755649|PMID:31898538|PMID:31980526|PMID:32349990|PMID:32451492|PMID:32461654|PMID:32483926|PMID:32503575|PMID:32531858|PMID:32531870|PMID:32581362|PMID:32682410|PMID:32746448|PMID:32856788|PMID:32867697|PMID:32870709|PMID:32944671|PMID:32973878|PMID:33179747|PMID:33363936|PMID:33410256|PMID:33502066|PMID:33608557|PMID:33669459|PMID:33782391|PMID:33924909|PMID:33969109|PMID:33980730|PMID:33981653|PMID:34147365|PMID:34148116|PMID:34148947|PMID:34547244|PMID:34716235|PMID:34795310|PMID:34828430|PMID:34906470|PMID:35140360|PMID:35211159|PMID:35321175|PMID:35352813|PMID:35702577|PMID:35756836|PMID:35764379|PMID:35786123|PMID:36162988|PMID:36178741|PMID:36206858|PMID:36252119|PMID:36413997|PMID:36440223|PMID:36460718|PMID:36646731|PMID:36685911|PMID:36927560|PMID:37321834|PMID:37439038|PMID:37798099|PMID:38378129|PMID:38546151|PMID:38674329|PMID:38806112|PMID:39138584|PMID:39264219|PMID:39884403|PMID:40676683|PMID:9536098
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:0050473	Alstrom syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1323128	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutations, nonsense mutations	PMID:11941369|REF_RGD_ID:1601169
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26077327|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29588463|PMID:29718281
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:0050578	occult macular dystrophy		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Occult maculopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:24595103|PMID:25741868
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39138584
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:28492532
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:0080046	Stickler syndrome		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome	PMID:17594715|PMID:28492532|PMID:30311386
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:22876109|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947|PMID:35764379
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:28492532
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:17594715|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:29718281|PMID:30718709|PMID:32037395|PMID:34906470
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:11941369|PMID:11941370|PMID:16720663|PMID:17594715|PMID:21157496|PMID:21897446|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26066530|PMID:28492532|PMID:28610912|PMID:29718281|PMID:30064963|PMID:35764379|PMID:40676683
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia	PMID:22876109|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:28492532
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28145517|PMID:28492532
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:14250	Down syndrome		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Down syndrome	PMID:28492532|PMID:30311386
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:1432	blindness		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blindness	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26111748|PMID:27665122|PMID:27788217|PMID:28407410|PMID:28492532|PMID:28717663|PMID:30484169|PMID:32503575|PMID:38576930
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39138584
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis	PMID:25741868
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:28492532
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:1935	Bardet-Biedl syndrome		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome	PMID:11941369|PMID:11941370|PMID:16720663|PMID:17594715|PMID:21157496|PMID:21897446|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26066530|PMID:28492532|PMID:30064963|PMID:35764379
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:3138	acanthosis nigricans		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:28492532
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28610912|PMID:29718281|PMID:30064963|PMID:40676683
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:11941369|PMID:11941370|PMID:16720663|PMID:17594715|PMID:18154657|PMID:18414213|PMID:21157496|PMID:21518413|PMID:21897446|PMID:22498418|PMID:23188138|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24462884|PMID:24503146|PMID:24595103|PMID:24830966|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:25864795|PMID:26066530|PMID:26082521|PMID:26283575|PMID:26566502|PMID:27375279|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28502102|PMID:28573831|PMID:28610912|PMID:28717663|PMID:29193673|PMID:29718281|PMID:30054919|PMID:30064963|PMID:30421101|PMID:30513137|PMID:31456290|PMID:31810438|PMID:31898538|PMID:32451492|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32870709|PMID:32944671|PMID:33669459|PMID:34148116|PMID:34148947|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35764379|PMID:38674329|PMID:40676683
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:28610912|PMID:29718281|PMID:30064963|PMID:31607746|PMID:40676683
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9002916	Hyperphagia		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyphagia	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9003137	Photophobia		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Photophobia	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:28492532
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28610912|PMID:29718281|PMID:30064963|PMID:40676683
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281|PMID:30311386
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:28492532
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9007874	Liver Failure		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Liver failure	PMID:25741868|PMID:28492532
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28610912|PMID:29718281|PMID:30064963|PMID:31607746|PMID:39138584|PMID:40676683
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20220426	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	PMID:25741868
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9008617	Lethargy		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lethargy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39138584
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9008818	Retinal Dystrophy, Early Onset Severe		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Early-onset severe retinal dystrophy	
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:18154657|PMID:21157496|PMID:21943378|PMID:22876109|PMID:24033266|PMID:24503146|PMID:24830966|PMID:25296579|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26082521|PMID:26104972|PMID:26239645|PMID:26283575|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27178444|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28502102|PMID:28717663|PMID:29610177
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:18154657|PMID:21157496|PMID:22876109|PMID:24033266|PMID:24503146|PMID:24830966|PMID:25296579|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26082521|PMID:26239645|PMID:26283575|PMID:26467025|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28502102|PMID:28717663|PMID:30421101|PMID:32483926|PMID:32746448|PMID:33669459|PMID:34148947
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:22876109|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:22876109|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947|PMID:35764379
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:1323128	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs1320374, rs1881245, rs3820700 (human)	PMID:16601972|REF_RGD_ID:8696017
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis	PMID:17594715|PMID:22876109|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: Vertical nystagmus	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281|PMID:31607746
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13943763	ALMS1	ALMS1 centrosome and basal body associated protein	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1323128	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:11941369|PMID:11941370|PMID:16720663|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:21157496|PMID:21897446|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26066530|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:28610912|PMID:29718281|PMID:30064963|PMID:31607746|PMID:35764379|PMID:40676683
13943803	ZNF835	zinc finger protein 835	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943823	TPRKB	TP53RK binding protein	gene	DOID:0080247	Galloway-Mowat syndrome 5		ISO	RGD:1603050	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13943823	TPRKB	TP53RK binding protein	gene	DOID:0080247	Galloway-Mowat syndrome 5		ISO	RGD:1603050	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GALLOWAY-MOWAT SYNDROME 5 | ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 5 | ClinVar Annotator: match by term: TPRKB-related disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259
13943823	TPRKB	TP53RK binding protein	gene	DOID:0080694	Galloway-Mowat syndrome		ISO	RGD:1603050	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28805828
13943823	TPRKB	TP53RK binding protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13943823	TPRKB	TP53RK binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943852	GFM1	G elongation factor mitochondrial 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13943852	GFM1	G elongation factor mitochondrial 1	gene	DOID:0111474	combined oxidative phosphorylation deficiency 1		ISO	RGD:1604558	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13943852	GFM1	G elongation factor mitochondrial 1	gene	DOID:0111474	combined oxidative phosphorylation deficiency 1		ISO	RGD:1604558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: GFM1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HEPATOENCEPHALOPATHY, EARLY FATAL PROGRESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1	PMID:15537906|PMID:16199547|PMID:16632485|PMID:17160893|PMID:17576681|PMID:20843780|PMID:21364917|PMID:21986555|PMID:22277967|PMID:23430926|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25852744|PMID:28216230|PMID:28492532|PMID:31680380|PMID:31683770|PMID:32313153|PMID:32746448|PMID:32776492|PMID:33093908|PMID:33176815|PMID:33210482|PMID:33511646|PMID:35703069|PMID:38703036|PMID:9536098
13943852	GFM1	G elongation factor mitochondrial 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13943852	GFM1	G elongation factor mitochondrial 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13943852	GFM1	G elongation factor mitochondrial 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13943852	GFM1	G elongation factor mitochondrial 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13943852	GFM1	G elongation factor mitochondrial 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13943852	GFM1	G elongation factor mitochondrial 1	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:1604558	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome	PMID:16199547|PMID:16632485|PMID:17160893|PMID:25741868|PMID:28492532
13943852	GFM1	G elongation factor mitochondrial 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13943852	GFM1	G elongation factor mitochondrial 1	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1604558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia	PMID:25741868
13943852	GFM1	G elongation factor mitochondrial 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943852	GFM1	G elongation factor mitochondrial 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1604558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868
13943852	GFM1	G elongation factor mitochondrial 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13943852	GFM1	G elongation factor mitochondrial 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13943852	GFM1	G elongation factor mitochondrial 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13943852	GFM1	G elongation factor mitochondrial 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604558	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13943881	GNAZ	G protein subunit alpha z	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733341	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13943906	ZNHIT1	zinc finger HIT-type containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13943906	ZNHIT1	zinc finger HIT-type containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13943906	ZNHIT1	zinc finger HIT-type containing 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13943906	ZNHIT1	zinc finger HIT-type containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318185	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13943906	ZNHIT1	zinc finger HIT-type containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943920	SNX18	sorting nexin 18	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13943920	SNX18	sorting nexin 18	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13943920	SNX18	sorting nexin 18	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943920	SNX18	sorting nexin 18	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13943920	SNX18	sorting nexin 18	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1321231	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17984051
13943920	SNX18	sorting nexin 18	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13943920	SNX18	sorting nexin 18	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1321231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13943931	CPXM1	carboxypeptidase X, M14 family member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13943931	CPXM1	carboxypeptidase X, M14 family member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13943931	CPXM1	carboxypeptidase X, M14 family member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13943931	CPXM1	carboxypeptidase X, M14 family member 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13943931	CPXM1	carboxypeptidase X, M14 family member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13943931	CPXM1	carboxypeptidase X, M14 family member 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13943931	CPXM1	carboxypeptidase X, M14 family member 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315836	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13943931	CPXM1	carboxypeptidase X, M14 family member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13943955	TRIM21	tripartite motif containing 21	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13943955	TRIM21	tripartite motif containing 21	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13943955	TRIM21	tripartite motif containing 21	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13943955	TRIM21	tripartite motif containing 21	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13943955	TRIM21	tripartite motif containing 21	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13943955	TRIM21	tripartite motif containing 21	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13944021	ARFGAP2	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13944021	ARFGAP2	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13944021	ARFGAP2	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13944021	ARFGAP2	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314646	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13944021	ARFGAP2	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13944021	ARFGAP2	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944021	ARFGAP2	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13944021	ARFGAP2	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1314646	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13944021	ARFGAP2	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1314646	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13944021	ARFGAP2	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13944021	ARFGAP2	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13944021	ARFGAP2	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13944021	ARFGAP2	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1314646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13944045	KRT19	keratin 19	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13944045	KRT19	keratin 19	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:733914	D	RGD:9068941	20220922	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15478392
13944045	KRT19	keratin 19	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733914	D	RGD:9068941	20220922	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21517111
13944045	KRT19	keratin 19	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13944045	KRT19	keratin 19	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:733914	D	RGD:9068941	20220922	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25055964
13944045	KRT19	keratin 19	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733914	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13944045	KRT19	keratin 19	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944045	KRT19	keratin 19	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:733914	D	RGD:9068941	20220922	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13944045	KRT19	keratin 19	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:733914	D	RGD:9068941	20220922	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15048980
13944045	KRT19	keratin 19	gene	DOID:9006395	Copper-Overload Cirrhosis		ISO	RGD:733914	D	RGD:9068941	20220922	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22879914
13944045	KRT19	keratin 19	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13944045	KRT19	keratin 19	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:733914	D	RGD:9068941	20220922	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22011395
13944045	KRT19	keratin 19	gene	DOID:9008510	Chronic Hepatitis		ISO	RGD:733914	D	RGD:9068941	20220922	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22879914
13944045	KRT19	keratin 19	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13944045	KRT19	keratin 19	gene	DOID:9446	cholangitis		ISO	RGD:733914	D	RGD:9068941	20220922	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25055964
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1320207	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1320207	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: asphyxiating thoracic dystrophy	
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1320207	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9362446
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease		ISO	RGD:1320207	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8191288|PMID:8608416
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease		ISO	RGD:1551338	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:263200	
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:10325	silicosis		ISO	RGD:1309717	D	RGD:9068941	20230105	RGD		protein:decreased expression:lung	PMID:32042332|REF_RGD_ID:155791682
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1320207	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:25741868
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:1320207	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12701101
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:1551338	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:cilia	PMID:25989602|REF_RGD_ID:13432581
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1320207	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:4297	scimitar syndrome		ISO	RGD:1551338	D	RGD:9068941	20240125	MouseDO		OMIM:106700	
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320207	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:61	mitral valve disease		ISO	RGD:1551338	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1320207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1320207	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9362446
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320207	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13944055	IFT88	intraflagellar transport 88	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1320207	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793025
13944102	GEN1	GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944102	GEN1	GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ		ISO	RGD:1606393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ductal carcinoma in situ	PMID:26845104
13944102	GEN1	GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1606393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GEN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: GEN1-related prostate cancer	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38654324
13944102	GEN1	GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13944102	GEN1	GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1606393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: ovarian cancer	PMID:17576681|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:9536098
13944102	GEN1	GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13944102	GEN1	GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13944102	GEN1	GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13944102	GEN1	GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944102	GEN1	GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13944102	GEN1	GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1606393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13944102	GEN1	GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13944102	GEN1	GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606393	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:17576681|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:9536098
13944102	GEN1	GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13944102	GEN1	GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1606393	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms	PMID:25741868|PMID:28492532
13944102	GEN1	GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:32371413|PMID:36216457
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:0070065	autosomal dominant intellectual developmental disorder 35		ISO	RGD:1315410	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:0070065	autosomal dominant intellectual developmental disorder 35		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HOUGE-JANSSENS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Houge-Janssens syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 35 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-macrocephaly-hypotonia-behavioral abnormalities syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PPP2R5D-related condition	PMID:19344873|PMID:19716788|PMID:24896178|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32371413|PMID:32595695|PMID:32743835|PMID:33004838|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35586607|PMID:35887114|PMID:36216457|PMID:38150499|PMID:38764027|PMID:40712571
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:0080380	nephrotic syndrome type 5		ISO	RGD:10448644	D	RGD:9068941	20250410	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesangial sclerosis, diffuse renal, with ocular abnormalities	PMID:25741868|PMID:30676711|PMID:32295525
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:10376	amblyopia		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amblyopia	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:30676711|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33098144|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:34906502|PMID:35887114|PMID:36216457|PMID:39169681
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30676711|PMID:33098144|PMID:34906502|PMID:36216457|PMID:39169681
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Otitis media	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:32371413|PMID:36216457
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergy	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:32371413|PMID:36216457
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32371413|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:27350047|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:31785789|PMID:32074998|PMID:32371413|PMID:35586607|PMID:36216457
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:32371413|PMID:36216457
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:2741	bilirubin metabolic disorder		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:3044	food allergy		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Food allergy	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergic rhinitis	PMID:25741868|PMID:26576547|PMID:28492532
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: sleep disturbance	PMID:25741868
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:32371413|PMID:36216457
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:32371413|PMID:35586607|PMID:36216457
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine	PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:32371413|PMID:35586607
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:680	tauopathy		ISO	RGD:1315411	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21482799|REF_RGD_ID:13515115
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:32371413|PMID:36216457
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:32371413|PMID:36216457
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1315410	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28191889
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:9005154	Myoclonic Epilepsies		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic seizure	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:32371413|PMID:35586607
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:32371413|PMID:36216457
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32371413|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:9007356	Eczema		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Eczema	PMID:25741868|PMID:28492532
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:19344873|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:32371413|PMID:35586607
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:9008972	Hyperammonemia		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:32371413|PMID:36216457
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:26576547|PMID:28492532|PMID:32074998|PMID:35813072|PMID:36216457|PMID:36833222|PMID:39201832|PMID:39825153
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum	PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
13944124	PPP2R5D	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1315410	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868
13944152	ACOD1	aconitate decarboxylase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2292071	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944152	ACOD1	aconitate decarboxylase 1	gene	DOID:1107	esophageal carcinoma		ISO	RGD:2292071	D	RGD:9068941	20250116	RGD		mRNA:increased expression:esophagus (human)	PMID:37793345|REF_RGD_ID:596992333
13944152	ACOD1	aconitate decarboxylase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:2292071	D	RGD:9068941	20250116	RGD		mRNA:increased expression:cranioceervical (human)	PMID:37793345|REF_RGD_ID:596992333
13944152	ACOD1	aconitate decarboxylase 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:2292071	D	RGD:9068941	20250116	RGD		mRNA:increased expression:macrophage (human)	PMID:37793345|REF_RGD_ID:596992333
13944152	ACOD1	aconitate decarboxylase 1	gene	DOID:9008344	Invasive Breast Carcinoma		ISO	RGD:2292071	D	RGD:9068941	20250116	RGD		mRNA, protein:increased expression:breast cancer tumor (human)	PMID:37793345|REF_RGD_ID:596992333
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:0060165	Kleine-Levin syndrome		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kleine-Levin syndrome	PMID:25741868
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:11198	DiGeorge syndrome		ISO	RGD:1553585	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:188400	
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:13501	Moebius syndrome		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum	PMID:25741868
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	ameliorates	ISO	RGD:1310796	D	RGD:9068941	20221117	RGD			PMID:30653356|REF_RGD_ID:155663383
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:9006145	Congenital Heart Defects, Multiple Types, 9		ISO	RGD:1321904	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:9006145	Congenital Heart Defects, Multiple Types, 9		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL HEART DEFECTS, MULTIPLE TYPES, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 9 | ClinVar Annotator: match by term: PLXND1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13944167	PLXND1	plexin D1	gene	DOID:9775	diastolic heart failure		ISO	RGD:1321904	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29556499
13944211	CFAP161	cilia and flagella associated protein 161	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321239	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13944211	CFAP161	cilia and flagella associated protein 161	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1321239	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13944240	CREB3L4	cAMP responsive element binding protein 3 like 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944240	CREB3L4	cAMP responsive element binding protein 3 like 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13944240	CREB3L4	cAMP responsive element binding protein 3 like 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13944240	CREB3L4	cAMP responsive element binding protein 3 like 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13944240	CREB3L4	cAMP responsive element binding protein 3 like 4	gene	DOID:2526	prostate adenocarcinoma		ISO	RGD:1347233	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11830526|PMID:17270658|REF_RGD_ID:13504714|REF_RGD_ID:13504715
13944240	CREB3L4	cAMP responsive element binding protein 3 like 4	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1347233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13944240	CREB3L4	cAMP responsive element binding protein 3 like 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13944240	CREB3L4	cAMP responsive element binding protein 3 like 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944240	CREB3L4	cAMP responsive element binding protein 3 like 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13944240	CREB3L4	cAMP responsive element binding protein 3 like 4	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ	severity	ISO	RGD:1347233	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17270658|REF_RGD_ID:13504714
13944240	CREB3L4	cAMP responsive element binding protein 3 like 4	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1347233	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27415467
13944240	CREB3L4	cAMP responsive element binding protein 3 like 4	gene	DOID:9004969	Neoplasm Recurrence, Local		ISO	RGD:1347233	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27415467
13944240	CREB3L4	cAMP responsive element binding protein 3 like 4	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1347233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13944240	CREB3L4	cAMP responsive element binding protein 3 like 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13944240	CREB3L4	cAMP responsive element binding protein 3 like 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13944240	CREB3L4	cAMP responsive element binding protein 3 like 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13944265	TRIM39	tripartite motif containing 39	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13944265	TRIM39	tripartite motif containing 39	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944301	ZNF250	zinc finger protein 250	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13944301	ZNF250	zinc finger protein 250	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349906	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13944301	ZNF250	zinc finger protein 250	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944301	ZNF250	zinc finger protein 250	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1349906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13944301	ZNF250	zinc finger protein 250	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13944301	ZNF250	zinc finger protein 250	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13944350	TMEM9	transmembrane protein 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944350	TMEM9	transmembrane protein 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13944350	TMEM9	transmembrane protein 9	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13944350	TMEM9	transmembrane protein 9	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13944350	TMEM9	transmembrane protein 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:25741868
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1557005	D	RGD:9068941	20240328	MouseDO			
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:0081275	neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia		ISO	RGD:1605911	D	RGD:7240710	20221102	OMIM			
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:0081275	neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FRMD5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EYE MOVEMENT ABNORMALITIES AND ATAXIA | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia	PMID:25741868|PMID:36206744
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild	PMID:25741868|PMID:36206744
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, borderline | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild	PMID:25741868
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:1279	ocular motility disease		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Opsoclonus	PMID:25741868
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:4428	dyslexia		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyslexia	PMID:25741868
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine	PMID:25741868
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:25741868
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb tremor	PMID:25741868
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:25741868
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:9004369	Hypesthesia		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoesthesia	PMID:25741868
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:25741868
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:25741868
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:9007892	Tics		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tics	PMID:25741868
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13944396	FRMD5	FERM domain containing 5	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1605911	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: Rotary nystagmus	PMID:25741868
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313466	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:0070168	spermatogenic failure 3		ISO	RGD:1313466	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia	PMID:25741868|PMID:28492532
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:0070181	spermatogenic failure 23		IAGP		D	RGD:12801476	20210603	OMIA		Spermatogenic arrest, TEX14-related	PMID:22136159|PMID:18640712
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:0070181	spermatogenic failure 23		ISO	RGD:1313466	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:0070181	spermatogenic failure 23		ISO	RGD:1313466	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 23 | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 23 | ClinVar Annotator: match by term: TEX14-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:0112338	spermatogenic failure 57		ISO	RGD:1313466	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation	PMID:25741868
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1313466	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1313466	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313466	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313466	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313466	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313466	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313466	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1313466	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3	
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1313466	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3	PMID:25741868|PMID:38922859
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313466	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313466	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313466	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13944457	TEX14	testis expressed 14, intercellular bridge forming factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313466	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13944502	CEP19	centrosomal protein 19	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1602846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	PMID:29127258
13944502	CEP19	centrosomal protein 19	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944502	CEP19	centrosomal protein 19	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1602846	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13944502	CEP19	centrosomal protein 19	gene	DOID:9004698	Morbid Obesity and Spermatogenic Failure		ISO	RGD:1602846	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13944502	CEP19	centrosomal protein 19	gene	DOID:9004698	Morbid Obesity and Spermatogenic Failure		ISO	RGD:1602846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEP19-related condition	PMID:28492532
13944502	CEP19	centrosomal protein 19	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13944524	DZIP3	DAZ interacting zinc finger protein 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13944524	DZIP3	DAZ interacting zinc finger protein 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944524	DZIP3	DAZ interacting zinc finger protein 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13944524	DZIP3	DAZ interacting zinc finger protein 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13944524	DZIP3	DAZ interacting zinc finger protein 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13944524	DZIP3	DAZ interacting zinc finger protein 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1602727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13944524	DZIP3	DAZ interacting zinc finger protein 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13944524	DZIP3	DAZ interacting zinc finger protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602727	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13944524	DZIP3	DAZ interacting zinc finger protein 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13944524	DZIP3	DAZ interacting zinc finger protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944524	DZIP3	DAZ interacting zinc finger protein 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13944524	DZIP3	DAZ interacting zinc finger protein 3	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1602727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13944524	DZIP3	DAZ interacting zinc finger protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13944524	DZIP3	DAZ interacting zinc finger protein 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13944524	DZIP3	DAZ interacting zinc finger protein 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13944596	FAM118A	family with sequence similarity 118 member A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944596	FAM118A	family with sequence similarity 118 member A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13944596	FAM118A	family with sequence similarity 118 member A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13944596	FAM118A	family with sequence similarity 118 member A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13944596	FAM118A	family with sequence similarity 118 member A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345510	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13944596	FAM118A	family with sequence similarity 118 member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944596	FAM118A	family with sequence similarity 118 member A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345510	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13944631	ANAPC2	anaphase promoting complex subunit 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13944631	ANAPC2	anaphase promoting complex subunit 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944631	ANAPC2	anaphase promoting complex subunit 2	gene	DOID:0112104	Sotos syndrome 3		ISO	RGD:1313637	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25753423|REF_RGD_ID:11055469
13944631	ANAPC2	anaphase promoting complex subunit 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13944631	ANAPC2	anaphase promoting complex subunit 2	gene	DOID:12449	aplastic anemia		ISO	RGD:1313636	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:bone marrow (human)	PMID:28968996|REF_RGD_ID:14696669
13944631	ANAPC2	anaphase promoting complex subunit 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	
13944631	ANAPC2	anaphase promoting complex subunit 2	gene	DOID:1405	primary angle-closure glaucoma		ISO	RGD:1313636	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aqueous humor of eyeball (human)	PMID:29332228|REF_RGD_ID:14696671
13944631	ANAPC2	anaphase promoting complex subunit 2	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	severity	ISO	RGD:1313636	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:lung (human)	PMID:12036940|REF_RGD_ID:14696682
13944631	ANAPC2	anaphase promoting complex subunit 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313636	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13944631	ANAPC2	anaphase promoting complex subunit 2	gene	DOID:5386	lung adenoma		ISO	RGD:1313636	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:lung (human)	PMID:14647414|REF_RGD_ID:10047051
13944631	ANAPC2	anaphase promoting complex subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944631	ANAPC2	anaphase promoting complex subunit 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13944631	ANAPC2	anaphase promoting complex subunit 2	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:1313636	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:25724728|REF_RGD_ID:14696679
13944631	ANAPC2	anaphase promoting complex subunit 2	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1313637	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21191042|REF_RGD_ID:14696672
13944631	ANAPC2	anaphase promoting complex subunit 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313636	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:blood (human)	PMID:26046517|REF_RGD_ID:11067888
13944633	HEATR3	HEAT repeat containing 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13944633	HEATR3	HEAT repeat containing 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13944633	HEATR3	HEAT repeat containing 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13944633	HEATR3	HEAT repeat containing 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1602884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13944633	HEATR3	HEAT repeat containing 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13944633	HEATR3	HEAT repeat containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13944633	HEATR3	HEAT repeat containing 3	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1602884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13944633	HEATR3	HEAT repeat containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944633	HEATR3	HEAT repeat containing 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13944633	HEATR3	HEAT repeat containing 3	gene	DOID:9002367	Diamond-Blackfan Anemia 21		ISO	RGD:1602884	D	RGD:7240710	20221102	OMIM			
13944633	HEATR3	HEAT repeat containing 3	gene	DOID:9002367	Diamond-Blackfan Anemia 21		ISO	RGD:1602884	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 21 | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 21	PMID:25741868
13944633	HEATR3	HEAT repeat containing 3	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1602884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13944633	HEATR3	HEAT repeat containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13944633	HEATR3	HEAT repeat containing 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13944633	HEATR3	HEAT repeat containing 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1602884	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13944656	CHIC2	cysteine rich hydrophobic domain 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13944656	CHIC2	cysteine rich hydrophobic domain 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13944656	CHIC2	cysteine rich hydrophobic domain 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319536	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13944656	CHIC2	cysteine rich hydrophobic domain 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944656	CHIC2	cysteine rich hydrophobic domain 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13944656	CHIC2	cysteine rich hydrophobic domain 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13944656	CHIC2	cysteine rich hydrophobic domain 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319536	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13944672	IFIT3	interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 3	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1353716	D	RGD:9068941	20220210	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13944672	IFIT3	interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 3	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1353716	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36071497
13944672	IFIT3	interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 3	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1353716	D	RGD:9068941	20220210	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23326326
13944672	IFIT3	interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 3	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1353716	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36071497
13944682	UHRF2	ubiquitin like with PHD and ring finger domains 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13944682	UHRF2	ubiquitin like with PHD and ring finger domains 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944682	UHRF2	ubiquitin like with PHD and ring finger domains 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	
13944682	UHRF2	ubiquitin like with PHD and ring finger domains 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13944682	UHRF2	ubiquitin like with PHD and ring finger domains 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13944682	UHRF2	ubiquitin like with PHD and ring finger domains 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13944682	UHRF2	ubiquitin like with PHD and ring finger domains 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13944682	UHRF2	ubiquitin like with PHD and ring finger domains 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320632	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13944682	UHRF2	ubiquitin like with PHD and ring finger domains 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13944682	UHRF2	ubiquitin like with PHD and ring finger domains 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13944718	WARS1	tryptophanyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944718	WARS1	tryptophanyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0111212	autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 9		ISO	RGD:1317961	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13944718	WARS1	tryptophanyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0111212	autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 9		ISO	RGD:1317961	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, AUTOSOMAL DOMINANT 9 | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 9	PMID:25741868|PMID:28369220|PMID:34813128|PMID:35790048|PMID:35815345
13944718	WARS1	tryptophanyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13944718	WARS1	tryptophanyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13944718	WARS1	tryptophanyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13944718	WARS1	tryptophanyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:3969	papillary thyroid carcinoma		ISO	RGD:1317961	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28030816
13944718	WARS1	tryptophanyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1317961	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13944718	WARS1	tryptophanyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944718	WARS1	tryptophanyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13944718	WARS1	tryptophanyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13944718	WARS1	tryptophanyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9003923	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND SPEECH DELAY, WITH OR WITHOUT BRAIN ABNORMALITIES		ISO	RGD:1317961	D	RGD:7240710	20230621	OMIM			
13944718	WARS1	tryptophanyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9003923	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND SPEECH DELAY, WITH OR WITHOUT BRAIN ABNORMALITIES		ISO	RGD:1317961	D	RGD:8554872	20241224	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND SPEECH DELAY, WITH OR WITHOUT BRAIN ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly and speech delay, with or without brain abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: WARS1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34585293|PMID:35790048|PMID:35815345
13944718	WARS1	tryptophanyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1317961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868
13944718	WARS1	tryptophanyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13944718	WARS1	tryptophanyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1317961	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental Delay	PMID:36937954
13944718	WARS1	tryptophanyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13944718	WARS1	tryptophanyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1317961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13944764	GDF1	growth differentiation factor 1	gene	DOID:0050545	visceral heterotaxy		ISO	RGD:1312261	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy	PMID:17924340|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257
13944764	GDF1	growth differentiation factor 1	gene	DOID:0060770	dextro-looped transposition of the great arteries		ISO	RGD:1312261	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17924340
13944764	GDF1	growth differentiation factor 1	gene	DOID:0060772	multiple types of congenital heart defects 6		ISO	RGD:1312261	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13944764	GDF1	growth differentiation factor 1	gene	DOID:0060850	annular pancreas		ISO	RGD:1312262	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:167750	
13944764	GDF1	growth differentiation factor 1	gene	DOID:0060856	right atrial isomerism		ISO	RGD:1312261	D	RGD:7240710	20250205	OMIM			
13944764	GDF1	growth differentiation factor 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1312261	D	RGD:9068941	20230413	RGD		mRNA,protein:increased expression:heart (human)	PMID:24275554|REF_RGD_ID:11252017
13944764	GDF1	growth differentiation factor 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1312261	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28991257
13944764	GDF1	growth differentiation factor 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease	susceptibility	ISO	RGD:1312261	D	RGD:9068941	20230413	RGD		DNA:SNPs,haplotypes: (rs7250622,rs4808867, rs4808870) (human)	PMID:23076529|REF_RGD_ID:243065149
13944764	GDF1	growth differentiation factor 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease	susceptibility	ISO	RGD:1312261	D	RGD:9068941	20230413	RGD		DNA:SNPs:exon8: (rs4808863) (human)	PMID:26656983|REF_RGD_ID:11536909
13944764	GDF1	growth differentiation factor 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	disease_progression	ISO	RGD:1312261	D	RGD:9068941	20230413	RGD		associated with Stable Angina; protein:decreased expression:blood plasma (human)	PMID:36268984|REF_RGD_ID:243065147
13944764	GDF1	growth differentiation factor 1	gene	DOID:6406	double outlet right ventricle		ISO	RGD:1312261	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17924340
13944764	GDF1	growth differentiation factor 1	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:1312261	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17924340
13944764	GDF1	growth differentiation factor 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	exacerbates	ISO	RGD:1312262	D	RGD:9068941	20230413	RGD			PMID:24275554|REF_RGD_ID:11252017
13944764	GDF1	growth differentiation factor 1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1312261	D	RGD:9068941	20230406	RGD		protein:increased expression:Left ventricle (human)	PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030
13944764	GDF1	growth differentiation factor 1	gene	DOID:9007174	Ventricular Remodeling	ameliorates	ISO	RGD:1312262	D	RGD:9068941	20230406	RGD		associated with myocardial infarction	PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030
13944770	SLC44A1	solute carrier family 44 member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13944770	SLC44A1	solute carrier family 44 member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944770	SLC44A1	solute carrier family 44 member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13944770	SLC44A1	solute carrier family 44 member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13944770	SLC44A1	solute carrier family 44 member 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13944770	SLC44A1	solute carrier family 44 member 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1352703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13944770	SLC44A1	solute carrier family 44 member 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352703	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:gene fusion: :	PMID:26671581|REF_RGD_ID:11087038
13944770	SLC44A1	solute carrier family 44 member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13944770	SLC44A1	solute carrier family 44 member 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13944770	SLC44A1	solute carrier family 44 member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352703	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13944770	SLC44A1	solute carrier family 44 member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944770	SLC44A1	solute carrier family 44 member 1	gene	DOID:9002043	Childhood-onset Neurodegeneration with Ataxia, Tremor, Optic Atrophy, and Cognitive Decline		ISO	RGD:1352703	D	RGD:7240710	20200805	OMIM			
13944770	SLC44A1	solute carrier family 44 member 1	gene	DOID:9002043	Childhood-onset Neurodegeneration with Ataxia, Tremor, Optic Atrophy, and Cognitive Decline		ISO	RGD:1352703	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH ATAXIA, TREMOR, OPTIC ATROPHY, AND COGNITIVE DECLINE | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with ataxia, tremor, optic atrophy, and cognitive decline | ClinVar Annotator: match by term: SLC44A1-related disorder	PMID:25741868|PMID:28097321
13944770	SLC44A1	solute carrier family 44 member 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1352703	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13944770	SLC44A1	solute carrier family 44 member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13944770	SLC44A1	solute carrier family 44 member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:620783	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11316846|REF_RGD_ID:632611
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13944803	GTPBP4	GTP binding protein 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13944846	MIRLET7I	microRNA let-7i	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1348497	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22363424
13944846	MIRLET7I	microRNA let-7i	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1348497	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30682439
13944846	MIRLET7I	microRNA let-7i	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1348497	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36071497
13944846	MIRLET7I	microRNA let-7i	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1348497	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13944846	MIRLET7I	microRNA let-7i	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1348497	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13944846	MIRLET7I	microRNA let-7i	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1348497	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22050707
13944850	MRPL46	mitochondrial ribosomal protein L46	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1319287	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13944850	MRPL46	mitochondrial ribosomal protein L46	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1319287	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13944850	MRPL46	mitochondrial ribosomal protein L46	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13944850	MRPL46	mitochondrial ribosomal protein L46	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13944850	MRPL46	mitochondrial ribosomal protein L46	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944850	MRPL46	mitochondrial ribosomal protein L46	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13944858	GMNN	geminin DNA replication inhibitor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944858	GMNN	geminin DNA replication inhibitor	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1317736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13944858	GMNN	geminin DNA replication inhibitor	gene	DOID:0060306	Meier-Gorlin syndrome		ISO	RGD:1317736	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13944858	GMNN	geminin DNA replication inhibitor	gene	DOID:0080517	Meier-Gorlin syndrome 6		ISO	RGD:1317736	D	RGD:7240710	20190424	OMIM			
13944858	GMNN	geminin DNA replication inhibitor	gene	DOID:0080517	Meier-Gorlin syndrome 6		ISO	RGD:1317736	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GMNN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MEIER-GORLIN SYNDROME 6 | ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 6	PMID:25741868|PMID:26637980|PMID:28492532
13944858	GMNN	geminin DNA replication inhibitor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13944858	GMNN	geminin DNA replication inhibitor	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1317736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13944858	GMNN	geminin DNA replication inhibitor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13944858	GMNN	geminin DNA replication inhibitor	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13944858	GMNN	geminin DNA replication inhibitor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944858	GMNN	geminin DNA replication inhibitor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13944858	GMNN	geminin DNA replication inhibitor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317736	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13944858	GMNN	geminin DNA replication inhibitor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:0070133	autosomal recessive cutis laxa type IB		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B	PMID:25741868
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:0110347	osteogenesis imperfecta type 15		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 15	PMID:25741868
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:14755501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512|PMID:38764721
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	PMID:25741868|PMID:26789422|PMID:28492532|PMID:34426522|PMID:34946936|PMID:36628840
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:25741868
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:1307	dementia		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dementia	PMID:25741868|PMID:26789422|PMID:28492532|PMID:34426522|PMID:34946936|PMID:36628840
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:2747	glycogen storage disease		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:2750	glycogen storage disease IV		ISO	RGD:1320598	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:2750	glycogen storage disease IV		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GBE1-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: GBE1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IV | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type IV | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type IV	PMID:10545044|PMID:10762170|PMID:12874416|PMID:12913206|PMID:14755501|PMID:15019703|PMID:15452297|PMID:15520786|PMID:16199547|PMID:16278887|PMID:16528737|PMID:16874838|PMID:17576681|PMID:17662246|PMID:17994551|PMID:18230843|PMID:18661138|PMID:19763152|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:20301758|PMID:20307669|PMID:20479904|PMID:20532556|PMID:20655781|PMID:21075835|PMID:21917543|PMID:22305237|PMID:22406018|PMID:22899091|PMID:23014386|PMID:23034915|PMID:23218673|PMID:23266647|PMID:24082139|PMID:24248152|PMID:25133958|PMID:25356970|PMID:25544507|PMID:25640679|PMID:25665141|PMID:25728520|PMID:25741868|PMID:26199317|PMID:26385640|PMID:26789422|PMID:26886200|PMID:27107456|PMID:27243974|PMID:27528516|PMID:27546458|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:28973083|PMID:29379554|PMID:30228975|PMID:30293248|PMID:30303820|PMID:30311141|PMID:30345254|PMID:30569318|PMID:31127727|PMID:31207142|PMID:31209396|PMID:31319225|PMID:31589614|PMID:31680123|PMID:31690835|PMID:31747834|PMID:31974414|PMID:31980526|PMID:32153140|PMID:32617483|PMID:32746448|PMID:33060286|PMID:33141444|PMID:33332610|PMID:33344388|PMID:33348688|PMID:33517539|PMID:33726816|PMID:33772059|PMID:33782433|PMID:33879512|PMID:33897756|PMID:34297361|PMID:34426522|PMID:34906519|PMID:34946936|PMID:35606495|PMID:36628840|PMID:36690925|PMID:36697461|PMID:36703223|PMID:36830903|PMID:37152446|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:37598009|PMID:37628374|PMID:38012812|PMID:38164512|PMID:38516405|PMID:38545656|PMID:38592052|PMID:38764721|PMID:38912588|PMID:39825153|PMID:40812839|PMID:41308240|PMID:8613547|PMID:9536098|PMID:9851430
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:1320598	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:rs2307058 (human)	PMID:28355295|REF_RGD_ID:18337291
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782433
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:14755501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782433|PMID:38764721
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9000820	GSD IV, Classic Hepatic		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GSD IV, CLASSIC HEPATIC	PMID:14755501|PMID:16528737|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26789422|PMID:28492532|PMID:33782433|PMID:33879512|PMID:34426522|PMID:34946936|PMID:36628840|PMID:38764721|PMID:8613547|PMID:9536098
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9001716	Hip Contracture		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hip contracture	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782433
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9006655	GSD IV, Neuromuscular Form, Fatal Perinatal		ISO	RGD:1320598	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:missense mutations, nonsense mutation, splice site mutation:exons, intron: multiple	PMID:30303820|REF_RGD_ID:18337290
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9006846	Dysuria		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysuria	PMID:14755501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38764721
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9006880	Urinary Incontinence		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary incontinence	PMID:14755501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38764721
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9006915	GSD IV, combined hepatic and myopathic		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLYCOGEN STORAGE DISEASE IV, COMBINED HEPATIC AND MYOPATHIC	
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9007497	Polyglucosan Body Disease, Adult Form		ISO	RGD:1320598	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9007497	Polyglucosan Body Disease, Adult Form		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adult Polyglucosan Body Disease | ClinVar Annotator: match by term: Adult polyglucosan body disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYGLUCOSAN BODY DISEASE, ADULT FORM | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body disease, adult form	PMID:10545044|PMID:10762170|PMID:12874416|PMID:14755501|PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:16528737|PMID:17576681|PMID:20058079|PMID:20479904|PMID:25665141|PMID:25741868|PMID:26199317|PMID:26789422|PMID:26886200|PMID:27243974|PMID:27546458|PMID:28492532|PMID:30303820|PMID:33332610|PMID:33473341|PMID:33782433|PMID:33879512|PMID:34426522|PMID:34946936|PMID:36628840|PMID:37598009|PMID:38764721|PMID:8613547|PMID:9536098
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9007811	Familial Cirrhosis with Deposition of Abnormal Glycogen		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, familial, with deposition of abnormal glycogen	PMID:16528737|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26789422|PMID:28492532|PMID:33782433|PMID:33879512|PMID:34426522|PMID:34946936|PMID:36628840|PMID:8613547|PMID:9536098
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782433
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9008858	Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13944887	GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1320598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868
13944920	NUGGC	nuclear GTPase, germinal center associated	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1626574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944920	NUGGC	nuclear GTPase, germinal center associated	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1626574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13944920	NUGGC	nuclear GTPase, germinal center associated	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1626574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13944920	NUGGC	nuclear GTPase, germinal center associated	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1626574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13944920	NUGGC	nuclear GTPase, germinal center associated	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1626574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13944920	NUGGC	nuclear GTPase, germinal center associated	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1626574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13944920	NUGGC	nuclear GTPase, germinal center associated	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1626574	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13944920	NUGGC	nuclear GTPase, germinal center associated	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1626574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944920	NUGGC	nuclear GTPase, germinal center associated	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1626574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13944920	NUGGC	nuclear GTPase, germinal center associated	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1626574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13944920	NUGGC	nuclear GTPase, germinal center associated	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1626574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13944920	NUGGC	nuclear GTPase, germinal center associated	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1626574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13944920	NUGGC	nuclear GTPase, germinal center associated	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1626574	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13944951	IGFN1	immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13944951	IGFN1	immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13944951	IGFN1	immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13944951	IGFN1	immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13944951	IGFN1	immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13944951	IGFN1	immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13944951	IGFN1	immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944951	IGFN1	immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1606752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13944951	IGFN1	immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13944951	IGFN1	immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13944951	IGFN1	immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606752	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13944951	IGFN1	immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1606752	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor	PMID:28492532
13944986	POP7	POP7 homolog, ribonuclease P/MRP subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13944986	POP7	POP7 homolog, ribonuclease P/MRP subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13945039	RPS23	ribosomal protein S23	gene	DOID:0070415	brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay		ISO	RGD:1343302	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13945039	RPS23	ribosomal protein S23	gene	DOID:0070415	brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay		ISO	RGD:1343302	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRACHYCEPHALY, TRICHOMEGALY, AND DEVELOPMENTAL DELAY | ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay	PMID:25741868
13945039	RPS23	ribosomal protein S23	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1343302	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13945039	RPS23	ribosomal protein S23	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1343302	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13945039	RPS23	ribosomal protein S23	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1343302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13945039	RPS23	ribosomal protein S23	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13945039	RPS23	ribosomal protein S23	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343302	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13945039	RPS23	ribosomal protein S23	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1343302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13945039	RPS23	ribosomal protein S23	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945039	RPS23	ribosomal protein S23	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13945039	RPS23	ribosomal protein S23	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1343302	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13945039	RPS23	ribosomal protein S23	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1343302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13945039	RPS23	ribosomal protein S23	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1343302	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
13945039	RPS23	ribosomal protein S23	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1343302	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
13945039	RPS23	ribosomal protein S23	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1343302	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:731818	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:0111012	cone-rod dystrophy 7		ISO	RGD:731818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 7	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:731818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:25741868
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:731818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25961944
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:1415	gyrate atrophy		ISO	RGD:731818	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gyrate atrophy	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:731818	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:731818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism	PMID:28492532
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:731818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:731818	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:731818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31043756
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731818	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:731818	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:12659814|PMID:18690027|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:25961944|PMID:27176872|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:30564305|PMID:30910914|PMID:34440443
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:731818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28191889
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13945057	RIMS1	regulating synaptic membrane exocytosis 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13945214	EXTL3	exostosin like glycosyltransferase 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13945214	EXTL3	exostosin like glycosyltransferase 3	gene	DOID:0080998	acute necrotizing pancreatitis		ISO	RGD:735783	D	RGD:9068941	20260709	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16874863
13945214	EXTL3	exostosin like glycosyltransferase 3	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:735783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:25741868
13945214	EXTL3	exostosin like glycosyltransferase 3	gene	DOID:3565	meningioma		ISO	RGD:735783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meningioma	PMID:28492532|PMID:35101336
13945214	EXTL3	exostosin like glycosyltransferase 3	gene	DOID:4586	familial meningioma		ISO	RGD:735783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma	PMID:25741868
13945214	EXTL3	exostosin like glycosyltransferase 3	gene	DOID:4667	kyphosis		ISO	RGD:735783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphosis	PMID:25741868
13945214	EXTL3	exostosin like glycosyltransferase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945214	EXTL3	exostosin like glycosyltransferase 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735783	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13945214	EXTL3	exostosin like glycosyltransferase 3	gene	DOID:9001094	Immunoskeletal Dysplasia with Neurodevelopmental Abnormalities		ISO	RGD:735783	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13945214	EXTL3	exostosin like glycosyltransferase 3	gene	DOID:9001094	Immunoskeletal Dysplasia with Neurodevelopmental Abnormalities		ISO	RGD:735783	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EXTL3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNOSKELETAL DYSPLASIA WITH NEURODEVELOPMENTAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities	PMID:25741868|PMID:28132690|PMID:28148688|PMID:28492532
13945214	EXTL3	exostosin like glycosyltransferase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13945214	EXTL3	exostosin like glycosyltransferase 3	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:735783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13945214	EXTL3	exostosin like glycosyltransferase 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:735783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13945214	EXTL3	exostosin like glycosyltransferase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13945214	EXTL3	exostosin like glycosyltransferase 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735783	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:28492532
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:25434006|PMID:25741868
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:25434006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29618732|PMID:33824467
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:25741868
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:28492532
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:9006654	Familial Thoracic Aortic Aneurysm 9		ISO	RGD:1317391	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:9006654	Familial Thoracic Aortic Aneurysm 9		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 9 | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 9 | ClinVar Annotator: match by term: MFAP5-related condition	PMID:25434006|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:30739908
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:9007614	Paroxysmal Atrial Fibrillation		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: paroxysmal atrial fibrillation	PMID:25741868
13945231	MFAP5	microfibril associated protein 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13945257	GPR182	G protein-coupled receptor 182	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13945257	GPR182	G protein-coupled receptor 182	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945257	GPR182	G protein-coupled receptor 182	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:61903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:12622928|REF_RGD_ID:1625768
13945257	GPR182	G protein-coupled receptor 182	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736455	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease		ISO	RGD:737155	D	RGD:9068941	20240229	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:30009772|REF_RGD_ID:401976534
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:0080147	lymphoblastic lymphoma		ISO	RGD:737156	D	RGD:9068941	20221027	RGD			PMID:17254969|REF_RGD_ID:155630604
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:620283	D	RGD:9068941	20241024	RGD		associated with Type 1 Diabetes Mellitus	PMID:30186875|REF_RGD_ID:14401598
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:10126	keratoconus		ISO	RGD:737155	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23291589
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:737155	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors, also lower in tumor vs adjacent normal tissue (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene)	PMID:18336616|REF_RGD_ID:2301729
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:737155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:29721381|PMID:35101336
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:737156	D	RGD:9068941	20221027	RGD			PMID:17254969|REF_RGD_ID:155630604
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:4051	alveolar rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:737155	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:4051	alveolar rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:737155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FOXO1-related condition	
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:737155	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16952980|REF_RGD_ID:1582564
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:737155	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27663689
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:620283	D	RGD:9068941	20220520	RGD		associated with Schistosomiasis Japonica; mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:29323718|REF_RGD_ID:38599216
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:737155	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29662167
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:9002644	Premature Aging		ISO	RGD:737156	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23673876|REF_RGD_ID:10045361
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:620283	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:adipose tissue:	PMID:16041833|REF_RGD_ID:1599150
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737155	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17330099
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:737156	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:nucleus, islet cell:	PMID:22417654|REF_RGD_ID:10044264
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:737156	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20736318|REF_RGD_ID:10044265
13945270	FOXO1	forkhead box O1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:737156	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:nucleus,liver cell:	PMID:15546000|REF_RGD_ID:10045358
13945277	CXXC4	CXXC finger protein 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13945277	CXXC4	CXXC finger protein 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1354389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13945277	CXXC4	CXXC finger protein 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13945277	CXXC4	CXXC finger protein 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945277	CXXC4	CXXC finger protein 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13945318	TMPRSS11F	transmembrane serine protease 11F	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13945318	TMPRSS11F	transmembrane serine protease 11F	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13945318	TMPRSS11F	transmembrane serine protease 11F	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13945340	PRRT1	proline rich transmembrane protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13945340	PRRT1	proline rich transmembrane protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13945352	ATXN1L	ataxin 1 like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1626546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13945352	ATXN1L	ataxin 1 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1626546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13945352	ATXN1L	ataxin 1 like	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:1626546	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17322884
13945352	ATXN1L	ataxin 1 like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1626546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:0080239	autosomal recessive intellectual developmental disorder 61		ISO	RGD:1351272	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:0080239	autosomal recessive intellectual developmental disorder 61		ISO	RGD:1351272	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 61 | ClinVar Annotator: match by term: RUSC2-related condition	PMID:25741868|PMID:27612186|PMID:28492532
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25741868
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1351272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1351272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25741868|PMID:28492532
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1351272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:9004576	Sleep Initiation and Maintenance Disorders		ISO	RGD:1351272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Insomnia	PMID:25741868
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1351272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1351272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1351272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13945359	RUSC2	RUN and SH3 domain containing 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1351272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:0050787	juvenile polyposis syndrome		ISO	RGD:734372	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:0050787	juvenile polyposis syndrome		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15235019|PMID:15689448|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16685657|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18160401|PMID:18178612|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:18823382|PMID:19438883|PMID:20843829|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21194675|PMID:21203531|PMID:21872883|PMID:21943391|PMID:22067610|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:36632626|PMID:8397373|PMID:9286463|PMID:9467011|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:0050787	juvenile polyposis syndrome		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16685657|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18160401|PMID:18178612|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:18823382|PMID:19438883|PMID:20843829|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21194675|PMID:21203531|PMID:21872883|PMID:22067610|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:8397373|PMID:9286463|PMID:9467011|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:0050787	juvenile polyposis syndrome		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Polyposis familial of entire gastrointestinal tract	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16685657|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18160401|PMID:18178612|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:18823382|PMID:19438883|PMID:20843829|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21194675|PMID:21203531|PMID:21872883|PMID:22067610|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37900118|PMID:8397373|PMID:9286463|PMID:9467011|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:0050787	juvenile polyposis syndrome		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16685657|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18160401|PMID:18178612|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:18823382|PMID:19438883|PMID:20843829|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21194675|PMID:21203531|PMID:21872883|PMID:22067610|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37900118|PMID:8397373|PMID:9286463|PMID:9467011|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:0050787	juvenile polyposis syndrome		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16685657|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18160401|PMID:18178612|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:186643|PMID:18823382|PMID:19438883|PMID:20843829|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21194675|PMID:21203531|PMID:21872883|PMID:22067610|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37900118|PMID:581497|PMID:8397373|PMID:9286463|PMID:945914|PMID:9467011|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:0050787	juvenile polyposis syndrome		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Polyposis familial of entire gastrointestinal tract	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12519945|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16685657|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18160401|PMID:18178612|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:186643|PMID:18823382|PMID:19438883|PMID:20843829|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21194675|PMID:21203531|PMID:21872883|PMID:22067610|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27479538|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29422332|PMID:29522511|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30814609|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32778766|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:34897210|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35928693|PMID:35957908|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36271359|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37400896|PMID:37463056|PMID:37900118|PMID:37965459|PMID:581497|PMID:8397373|PMID:9286463|PMID:945914|PMID:9467011|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:0050787	juvenile polyposis syndrome		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12519945|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16685657|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18160401|PMID:18178612|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:186643|PMID:18823382|PMID:19438883|PMID:20843829|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21194675|PMID:21203531|PMID:21872883|PMID:22067610|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27479538|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29422332|PMID:29522511|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30814609|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32778766|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:34897210|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35928693|PMID:35957908|PMID:36049049|PMID:36153796|PMID:36243179|PMID:36271359|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37400896|PMID:37463056|PMID:37900118|PMID:37965459|PMID:39020067|PMID:581497|PMID:8397373|PMID:9286463|PMID:945914|PMID:9467011|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:0050787	juvenile polyposis syndrome		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: JUVENILE POLYPOSIS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16685657|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18160401|PMID:18178612|PMID:18510548|PMID:18823382|PMID:19438883|PMID:20843829|PMID:21872883|PMID:22067610|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:23700467|PMID:24728327|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27479538|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29844865|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30884445|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31949278|PMID:32459922|PMID:33032550|PMID:33087929|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:34897210|PMID:35101336|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35957908|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36271359|PMID:36632626|PMID:37400896|PMID:37463056|PMID:37900118|PMID:39020067|PMID:8397373|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:0050787	juvenile polyposis syndrome		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: JUVENILE POLYPOSIS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome	PMID:10881198|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16685657|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18160401|PMID:18178612|PMID:18510548|PMID:18823382|PMID:19438883|PMID:20843829|PMID:21872883|PMID:22067610|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:23700467|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27479538|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29844865|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30884445|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31949278|PMID:32459922|PMID:33032550|PMID:33087929|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:34897210|PMID:35101336|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35957908|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36271359|PMID:36632626|PMID:37400896|PMID:37463056|PMID:37900118|PMID:39020067|PMID:8397373|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:0060389	chromosome 10q23 deletion syndrome		ISO	RGD:734373	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:612242	
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:734372	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:0080645	B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with ETV6-RUNX1		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:35534704|PMID:35957908
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:0111686	hereditary mixed polyposis syndrome 2		ISO	RGD:734372	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:0111686	hereditary mixed polyposis syndrome 2		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BMPR1A-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS SYNDROME, HEREDITARY MIXED, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2	PMID:10881198|PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:16525031|PMID:17576681|PMID:18178612|PMID:18823382|PMID:22703879|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26467025|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30884445|PMID:32459922|PMID:33032550|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35957908|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37400896|PMID:37463056|PMID:39020067|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:25741868|PMID:28492532
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:14289	Ebstein anomaly		ISO	RGD:734373	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:224700	
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:14557	primary pulmonary hypertension		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic and/or familial pulmonary arterial hypertension	PMID:28492532|PMID:31727138
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:17873119|PMID:23399955|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34897210|PMID:35101336
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma	PMID:12417513|PMID:14526373|PMID:15235019|PMID:18823382|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:31727138
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:18823382|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:36049049
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: colon cancer	PMID:26845104
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	PMID:26467025|PMID:28492532
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29909963
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:3462	hamartoma		ISO	RGD:734372	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Cowden-like syndrome, OMIM:158350, DNA:point mutation:exon:A338D	PMID:11536076|REF_RGD_ID:734650
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:734373	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:194200	
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:5295	intestinal disease		ISO	RGD:734372	D	RGD:9068941	20200609	RGD		hereditary mixed polyposis syndrome-2, HMPS2, OMIM:610069, DNA:deletion:exon	PMID:16525031|REF_RGD_ID:1600590
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:5295	intestinal disease		ISO	RGD:734372	D	RGD:9068941	20200609	RGD		juvenile polyposis syndrome, OMIM:174900 , DNA:deletion	PMID:16685657|REF_RGD_ID:1600591
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:5295	intestinal disease		ISO	RGD:734372	D	RGD:9068941	20200609	RGD		juvenile polyposis, OMIM:174900, DNA:point mutation:exon:Q239X	PMID:11381269|REF_RGD_ID:1600589
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:6225	Cronkhite-Canada syndrome		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal polyposis	PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26436109|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:28492532
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:734372	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19324947|REF_RGD_ID:5129472
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30374176
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:734373	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401	
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease | ClinVar Annotator: match by term: pulmonary arterial hypertension	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31727138|PMID:32459922
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9002739	Female Urogenital Diseases		ISO	RGD:734372	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16002989
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:18823382|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:29212164|PMID:29522511|PMID:29909963|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31727138|PMID:31780696|PMID:32068069|PMID:33032550|PMID:8397373|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:15689448|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16672363|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:21943391|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:33032550|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:36632626|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12519945|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16672363|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:186643|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:33032550|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37900118|PMID:581497|PMID:945914|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20240326	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12519945|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16672363|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:186643|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:33032550|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37900118|PMID:581497|PMID:8397373|PMID:945914|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12519945|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16672363|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:186643|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37900118|PMID:581497|PMID:8397373|PMID:945914|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12519945|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16672363|PMID:16705692|PMID:16783378|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:186643|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:20301718|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27479538|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37463056|PMID:37900118|PMID:581497|PMID:8397373|PMID:945914|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12519945|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16672363|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:186643|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27479538|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29422332|PMID:29522511|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:34897210|PMID:35928693|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37463056|PMID:37900118|PMID:37965459|PMID:581497|PMID:8397373|PMID:945914|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12519945|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16672363|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:186643|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27479538|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29422332|PMID:29522511|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30814609|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32778766|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:34897210|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35928693|PMID:35957908|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37400896|PMID:37463056|PMID:37900118|PMID:37965459|PMID:581497|PMID:8397373|PMID:945914|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12519945|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16672363|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:186643|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27479538|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29422332|PMID:29522511|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30814609|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32778766|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:34897210|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35928693|PMID:35957908|PMID:36049049|PMID:36153796|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37400896|PMID:37463056|PMID:37900118|PMID:37965459|PMID:581497|PMID:8397373|PMID:945914|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12519945|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16672363|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:186643|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27479538|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29422332|PMID:29522511|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30814609|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32778766|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:34897210|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35928693|PMID:35957908|PMID:36049049|PMID:36153796|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37400896|PMID:37463056|PMID:37900118|PMID:37965459|PMID:39020067|PMID:581497|PMID:8397373|PMID:945914|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12519945|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16672363|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27479538|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29422332|PMID:29522511|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30814609|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32778766|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:34897210|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35928693|PMID:35957908|PMID:36049049|PMID:36153796|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37400896|PMID:37463056|PMID:37894428|PMID:37900118|PMID:37965459|PMID:39020067|PMID:8397373|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10881198|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16672363|PMID:17295905|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:21203531|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:23700467|PMID:24728327|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27479538|PMID:27930734|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29844865|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31769494|PMID:31949278|PMID:32459922|PMID:32778766|PMID:33032550|PMID:33087929|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:34897210|PMID:35101336|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35957908|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37400896|PMID:37463056|PMID:39020067|PMID:8397373|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10881198|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16672363|PMID:17295905|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:21203531|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:23700467|PMID:24728327|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27479538|PMID:27930734|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29844865|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31769494|PMID:31949278|PMID:32459922|PMID:32778766|PMID:33032550|PMID:33087929|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:34897210|PMID:35101336|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35957908|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37400896|PMID:37463056|PMID:39020067|PMID:8397373|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10881198|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16672363|PMID:17295905|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:21203531|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:23700467|PMID:24728327|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:27479538|PMID:27930734|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29844865|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31769494|PMID:31949278|PMID:32459922|PMID:32778766|PMID:33032550|PMID:33087929|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:34897210|PMID:35101336|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35957908|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37400896|PMID:37463056|PMID:39020067|PMID:8397373|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10881198|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16672363|PMID:17295905|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:21203531|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:23700467|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:27153395|PMID:27479538|PMID:27621404|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29844865|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31769494|PMID:31949278|PMID:32459922|PMID:32778766|PMID:33032550|PMID:33087929|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:34897210|PMID:35101336|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35957908|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37400896|PMID:37463056|PMID:39020067|PMID:8397373|PMID:9536098
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:25741868|PMID:28492532
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:734372	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15804571
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:734372	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15804571
13945393	BMPR1A	bone morphogenetic protein receptor type 1A	gene	DOID:9009054	Colorectal Cancer 10		ISO	RGD:734372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer type X	PMID:25741868|PMID:28492532
13945432	RPLP0	ribosomal protein lateral stalk subunit P0	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13945432	RPLP0	ribosomal protein lateral stalk subunit P0	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13945432	RPLP0	ribosomal protein lateral stalk subunit P0	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13945432	RPLP0	ribosomal protein lateral stalk subunit P0	gene	DOID:14250	Down syndrome		ISO	RGD:621247	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:25261685|REF_RGD_ID:11039463
13945432	RPLP0	ribosomal protein lateral stalk subunit P0	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13945432	RPLP0	ribosomal protein lateral stalk subunit P0	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13945432	RPLP0	ribosomal protein lateral stalk subunit P0	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13945432	RPLP0	ribosomal protein lateral stalk subunit P0	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945432	RPLP0	ribosomal protein lateral stalk subunit P0	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13945450	SDR16C5	short chain dehydrogenase/reductase family 16C member 5	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13945450	SDR16C5	short chain dehydrogenase/reductase family 16C member 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604728	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13945450	SDR16C5	short chain dehydrogenase/reductase family 16C member 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13945465	ZNF205	zinc finger protein 205	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13945465	ZNF205	zinc finger protein 205	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1312095	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13945465	ZNF205	zinc finger protein 205	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13945465	ZNF205	zinc finger protein 205	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945465	ZNF205	zinc finger protein 205	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312095	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:0111128	focal segmental glomerulosclerosis 1		ISO	RGD:735302	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:0111128	focal segmental glomerulosclerosis 1		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACTN4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS 1 | ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis | ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: focal segmental glomerulosclerosis 1	PMID:10700177|PMID:16251236|PMID:17576681|PMID:22351778|PMID:23890478|PMID:25741868|PMID:26301083|PMID:26467025|PMID:26740551|PMID:28492532|PMID:29869118|PMID:31027891|PMID:36090564|PMID:9536098
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal	PMID:16251236|PMID:19142020|PMID:23890478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29869118|PMID:31027891|PMID:31930129
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis	susceptibility	ISO	RGD:735302	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10700177|REF_RGD_ID:1598731
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:735302	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: renal disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:25741868
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:735302	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:735302	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:735302	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13945524	ACTN4	actinin alpha 4	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:735302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:730902	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:0060674	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia	
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:0080332	bicuspid aortic valve disease		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve	PMID:28492532
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:0080431	developmental and epileptic encephalopathy 19		ISO	RGD:730902	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:0080431	developmental and epileptic encephalopathy 19		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 19 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 19 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 19 | ClinVar Annotator: match by term: GABRA1-related disorder	PMID:16718694|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29186148|PMID:29389947|PMID:29655203|PMID:29758562|PMID:32238909|PMID:35937053|PMID:36584483|PMID:36672771|PMID:37606373|PMID:37809401
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:28492532
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe	PMID:25741868|PMID:28492532
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate	PMID:16718694|PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29655203
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:730902	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30949046
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:28492532
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:13413	hepatic encephalopathy		ISO	RGD:61855	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:15929193|REF_RGD_ID:6480237
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:13413	hepatic encephalopathy		ISO	RGD:730902	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15929193
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:1825	childhood absence epilepsy		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 4	PMID:16199547|PMID:16718694|PMID:21703448|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29655203|PMID:32238909|PMID:33767182|PMID:36672771|PMID:37606373|PMID:37809401
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:18414213|PMID:24623842|PMID:24909990|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:29655203
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:29655203
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalised epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:16199547|PMID:16718694|PMID:21703448|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29655203|PMID:32238909|PMID:33767182|PMID:36672771|PMID:37606373|PMID:37809401
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:3327	partial motor epilepsy		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal tonic seizure	PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:29655203
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:4890	juvenile myoclonic epilepsy		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy	PMID:28492532
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:4990	essential tremor		ISO	RGD:730902	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15765150
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:730902	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239663
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:21703448|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26918889|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28492532|PMID:30977854|PMID:31440721|PMID:35937053|PMID:37606373|PMID:37809401
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:28492532
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:9002735	alcohol withdrawal syndrome		ISO	RGD:61855	D	RGD:9068941	20260416	RGD		mRNA:altered expression:medulla oblongata	PMID:22486438|REF_RGD_ID:645122583
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:9002910	Hearing Loss, Noise-Induced		ISO	RGD:61855	D	RGD:9068941	20231230	RGD			PMID:22428005|REF_RGD_ID:401940127
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:28492532
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:730902	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12404077
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:28492532
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:61855	D	RGD:9068941	20240328	RGD		associated with human immunodeficiency virus infectious disease;mRNA:altered expression:liver,spleen (rat)	PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:9007204	Dysbiosis		ISO	RGD:62147	D	RGD:9068941	20250104	RGD		associated with alcohol dependence;mRNA:decreased expression:hippocampus	PMID:30417952|REF_RGD_ID:596938163
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:27521439|PMID:28492532
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:9009305	Idiopathic Generalized Epilepsy 13		ISO	RGD:730902	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:9009305	Idiopathic Generalized Epilepsy 13		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EJM5 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 13 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, JUVENILE MYOCLONIC, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 | ClinVar Annotator: match by term: GABRA1-related disorder	PMID:16199547|PMID:16718694|PMID:17576681|PMID:21703448|PMID:23934111|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28492532|PMID:28540321|PMID:28837158|PMID:28864462|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:31056671|PMID:31164858|PMID:31440721|PMID:31785789|PMID:32238909|PMID:33057194|PMID:33767182|PMID:35937053|PMID:35982159|PMID:36672771|PMID:37606373|PMID:37809401|PMID:9536098
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:9009315	Idiopathic Generalized Epilepsy		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EIG | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy	PMID:16199547|PMID:16718694|PMID:17576681|PMID:21703448|PMID:23934111|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28492532|PMID:28540321|PMID:28837158|PMID:28864462|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:31056671|PMID:31164858|PMID:31440721|PMID:31785789|PMID:32238909|PMID:33057194|PMID:33767182|PMID:35937053|PMID:35982159|PMID:36672771|PMID:37606373|PMID:37809401|PMID:9536098
13945562	GABRA1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:730902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868
13945577	ATP6V0D1	ATPase H+ transporting V0 subunit d1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314616	D	RGD:9068941	20240404	MouseDO			
13945577	ATP6V0D1	ATPase H+ transporting V0 subunit d1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13945577	ATP6V0D1	ATPase H+ transporting V0 subunit d1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13945577	ATP6V0D1	ATPase H+ transporting V0 subunit d1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13945577	ATP6V0D1	ATPase H+ transporting V0 subunit d1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13945577	ATP6V0D1	ATPase H+ transporting V0 subunit d1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314615	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13945577	ATP6V0D1	ATPase H+ transporting V0 subunit d1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945577	ATP6V0D1	ATPase H+ transporting V0 subunit d1	gene	DOID:811	lipodystrophy		ISO	RGD:1314616	D	RGD:9068941	20240404	MouseDO			
13945577	ATP6V0D1	ATPase H+ transporting V0 subunit d1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13945589	UBE2R2	ubiquitin conjugating enzyme E2 R2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321905	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13945589	UBE2R2	ubiquitin conjugating enzyme E2 R2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321905	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13945589	UBE2R2	ubiquitin conjugating enzyme E2 R2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321905	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13945589	UBE2R2	ubiquitin conjugating enzyme E2 R2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321905	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945589	UBE2R2	ubiquitin conjugating enzyme E2 R2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321905	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13945625	RIC8A	RIC8 guanine nucleotide exchange factor A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604802	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13945625	RIC8A	RIC8 guanine nucleotide exchange factor A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604802	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13945625	RIC8A	RIC8 guanine nucleotide exchange factor A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604802	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13945625	RIC8A	RIC8 guanine nucleotide exchange factor A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604802	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13945625	RIC8A	RIC8 guanine nucleotide exchange factor A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604802	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13945625	RIC8A	RIC8 guanine nucleotide exchange factor A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604802	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945625	RIC8A	RIC8 guanine nucleotide exchange factor A	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1604802	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29915430
13945625	RIC8A	RIC8 guanine nucleotide exchange factor A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604802	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:732174	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:10446378|PMID:12724618|PMID:12881446|PMID:13437188|PMID:13479831|PMID:14404182|PMID:15731589|PMID:16103129|PMID:17166756|PMID:1897345|PMID:2013061|PMID:20879632|PMID:21029050|PMID:21228368|PMID:21637541|PMID:22053728|PMID:23123771|PMID:25054547|PMID:25264279|PMID:25448037|PMID:25741868|PMID:26439437|PMID:27031121|PMID:27551784|PMID:28492532|PMID:2915989|PMID:30487145|PMID:30600548|PMID:30804560|PMID:31702488|PMID:3542989|PMID:6267958|PMID:8390770|PMID:9047329
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:0050655	Bamforth-Lazarus syndrome		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16884476
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:0050784	primary progressive multiple sclerosis		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20122907|REF_RGD_ID:5687690
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18555211
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:20464061|REF_RGD_ID:5688131
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:0110636	congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A		ISO	RGD:732175	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12383920|REF_RGD_ID:5688132
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:10113	trypanosomiasis		ISO	RGD:619996	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:20138875|REF_RGD_ID:5687328
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23022600
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22012848|REF_RGD_ID:5687327
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	severity	ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16973370|REF_RGD_ID:5688056
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12387587|REF_RGD_ID:1601322
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:10914	amnestic disorder		ISO	RGD:619996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21771623|REF_RGD_ID:5688134
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:15219807|REF_RGD_ID:1601321
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:732174	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:10446378|PMID:12724618|PMID:12881446|PMID:13437188|PMID:13479831|PMID:14404182|PMID:15731589|PMID:16103129|PMID:17166756|PMID:1897345|PMID:2013061|PMID:20879632|PMID:21029050|PMID:21228368|PMID:21637541|PMID:22053728|PMID:23123771|PMID:25054547|PMID:25264279|PMID:25448037|PMID:25741868|PMID:26439437|PMID:27031121|PMID:27551784|PMID:28492532|PMID:2915989|PMID:30487145|PMID:30600548|PMID:30804560|PMID:31702488|PMID:3542989|PMID:6267958|PMID:8390770|PMID:9047329
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18597747|PMID:20971807|PMID:8667461
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebrospinal fluid	PMID:2953866|REF_RGD_ID:5688127
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:1307	dementia		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Parkinson Disease;protein:increased expression:cerebrospinal fluid	PMID:2953866|REF_RGD_ID:5688127
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:13548	secondary Parkinson disease		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30410011
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:12003252|PMID:20513442
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:732174	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:10446378|PMID:12724618|PMID:12881446|PMID:13437188|PMID:13479831|PMID:14404182|PMID:15731589|PMID:16103129|PMID:17166756|PMID:1897345|PMID:2013061|PMID:20879632|PMID:21029050|PMID:21228368|PMID:21637541|PMID:22053728|PMID:23123771|PMID:25054547|PMID:25264279|PMID:25448037|PMID:25741868|PMID:26439437|PMID:27031121|PMID:27551784|PMID:28492532|PMID:2915989|PMID:30487145|PMID:30600548|PMID:30804560|PMID:31702488|PMID:3542989|PMID:6267958|PMID:8390770|PMID:9047329
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7634486|REF_RGD_ID:5688133
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:732174	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:10446378|PMID:12724618|PMID:12881446|PMID:13437188|PMID:13479831|PMID:14404182|PMID:15731589|PMID:16103129|PMID:17166756|PMID:1897345|PMID:2013061|PMID:20879632|PMID:21029050|PMID:21228368|PMID:21637541|PMID:22053728|PMID:23123771|PMID:25054547|PMID:25264279|PMID:25448037|PMID:25741868|PMID:26439437|PMID:27031121|PMID:27551784|PMID:28492532|PMID:2915989|PMID:30487145|PMID:30600548|PMID:30804560|PMID:31702488|PMID:3542989|PMID:6267958|PMID:8390770|PMID:9047329
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:2297	leptospirosis		ISO	RGD:619996	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:21921108|REF_RGD_ID:5688128
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20122907
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2317787
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:3393	coronary artery disease	susceptibility	ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.A539T (human)	PMID:17852836|REF_RGD_ID:2306777
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:3602	toxic encephalopathy		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21620937
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:4247	coronary restenosis	susceptibility	ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.A539T (human)	PMID:17275003|REF_RGD_ID:2306778
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18482720
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:22123563|REF_RGD_ID:5687326
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebrospinal fluid	PMID:2953866|REF_RGD_ID:5688127
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732174	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10446378|PMID:12724618|PMID:12881446|PMID:13437188|PMID:13479831|PMID:14404182|PMID:15731589|PMID:16103129|PMID:17166756|PMID:1897345|PMID:2013061|PMID:20879632|PMID:21029050|PMID:21228368|PMID:21637541|PMID:22053728|PMID:23123771|PMID:25054547|PMID:25264279|PMID:25448037|PMID:25741868|PMID:26439437|PMID:27031121|PMID:27551784|PMID:28492532|PMID:2915989|PMID:30487145|PMID:30600548|PMID:30804560|PMID:31702488|PMID:3542989|PMID:6267958|PMID:8390770|PMID:9047329
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:655	inherited metabolic disorder	susceptibility	ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		butyrylcholinesterase deficiency;DNA:missense mutation: :p.A199V	PMID:9694584|REF_RGD_ID:1601328
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2317787
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:7725	epilepsy with generalized tonic-clonic seizures		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15121994
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:809	cocaine abuse	severity	ISO	RGD:732175	D	RGD:9068941	20240201	RGD			PMID:21540357|REF_RGD_ID:401960084
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9000046	Poisoning		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20176007|PMID:20513442|PMID:21620937|PMID:21683774|PMID:29183815
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9000441	Butyrylcholinesterase Deficiency		ISO	RGD:732174	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APNEA, POSTANESTHETIC | ClinVar Annotator: match by term: BCHE, H variant | ClinVar Annotator: match by term: BCHE, J VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: BCHE-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: BUTYRYLCHOLINESTERASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Butyrylcholinesterase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyrylcholine esterase | ClinVar Annotator: match by term: Pseudocholinesterase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: butyrylcholinesterase deficiency	PMID:10404729|PMID:10446378|PMID:11575530|PMID:12417112|PMID:1271425|PMID:12724618|PMID:12881446|PMID:1306123|PMID:13437188|PMID:13479831|PMID:1349196|PMID:1415224|PMID:14404182|PMID:15563885|PMID:15731589|PMID:16103129|PMID:16434405|PMID:16788378|PMID:17166756|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18300943|PMID:18555211|PMID:1897345|PMID:2013061|PMID:20879632|PMID:21029050|PMID:21228368|PMID:21637541|PMID:22053728|PMID:22378569|PMID:2253336|PMID:23123771|PMID:2339692|PMID:24033266|PMID:25054547|PMID:25264279|PMID:25448037|PMID:25741868|PMID:26439437|PMID:27017361|PMID:27031121|PMID:27109752|PMID:27551784|PMID:28492532|PMID:2915989|PMID:30487145|PMID:30600548|PMID:30804560|PMID:31589614|PMID:31702488|PMID:31980526|PMID:33010031|PMID:33024248|PMID:33774263|PMID:3542989|PMID:3557462|PMID:38523675|PMID:39465744|PMID:6267958|PMID:7618741|PMID:7760318|PMID:8314794|PMID:8390770|PMID:8554068|PMID:8680411|PMID:9047329|PMID:9110359|PMID:9191541|PMID:9388484
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9000441	Butyrylcholinesterase Deficiency	susceptibility	ISO	RGD:732174	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9000459	Acholinesterasemia		ISO	RGD:732174	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acholinesterasemia	PMID:10446378|PMID:12724618|PMID:12881446|PMID:13437188|PMID:13479831|PMID:14404182|PMID:15731589|PMID:16103129|PMID:17166756|PMID:18300943|PMID:1897345|PMID:2013061|PMID:20879632|PMID:21029050|PMID:21228368|PMID:21637541|PMID:22053728|PMID:23123771|PMID:25054547|PMID:25264279|PMID:25448037|PMID:25741868|PMID:26439437|PMID:27031121|PMID:27109752|PMID:27551784|PMID:28492532|PMID:2915989|PMID:30487145|PMID:30600548|PMID:30804560|PMID:31702488|PMID:3542989|PMID:6267958|PMID:8390770|PMID:8554068|PMID:9047329
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9000543	Death		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18597747
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9000790	Postoperative Complications		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6039104
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9001745	Fasciculation		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6465587
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9002079	Paresis		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2249680
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12019200
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9002371	Cardiotoxicity		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:26145887
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18597747
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:732174	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:10446378|PMID:12724618|PMID:12881446|PMID:13437188|PMID:13479831|PMID:14404182|PMID:15731589|PMID:16103129|PMID:17166756|PMID:1897345|PMID:2013061|PMID:20879632|PMID:21029050|PMID:21228368|PMID:21637541|PMID:22053728|PMID:23123771|PMID:25054547|PMID:25264279|PMID:25448037|PMID:25741868|PMID:26439437|PMID:27031121|PMID:27551784|PMID:28492532|PMID:2915989|PMID:30487145|PMID:30600548|PMID:30804560|PMID:31702488|PMID:3542989|PMID:6267958|PMID:8390770|PMID:9047329
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9004992	Apnea		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:1058931|PMID:12392308|PMID:12881446|PMID:15826794|PMID:1734774|PMID:21029050|PMID:25054547|PMID:38703|PMID:4319258|PMID:4347326|PMID:4698763|PMID:4728581|PMID:4746059|PMID:4850696|PMID:4959505|PMID:4998912|PMID:5365519|PMID:5412891|PMID:5488351|PMID:5667302|PMID:6039104|PMID:6465587|PMID:6859614|PMID:6928942|PMID:7069741|PMID:726855|PMID:7378868|PMID:7788839|PMID:7793179|PMID:900467|PMID:987736
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9005246	Paralysis		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1218179|PMID:122883|PMID:1734774|PMID:21228368|PMID:4319258|PMID:4347326|PMID:4362560|PMID:4728581|PMID:5021954|PMID:910611
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9005292	Organophosphate Poisoning		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:22981459|PMID:22982776|PMID:23044488|PMID:23123253|PMID:23178380|PMID:23220586|PMID:26239905|PMID:31201777
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18292872|PMID:18514640|PMID:20060817|PMID:20971807|PMID:22935511|PMID:22960160|PMID:23000451|PMID:25814464
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:619996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12379509|PMID:16187484|REF_RGD_ID:1599458|REF_RGD_ID:2306781
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:619996	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:retina	PMID:11478742|REF_RGD_ID:2306783
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9005832	Amyloid Plaques		ISO	RGD:732175	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22157615|REF_RGD_ID:5687325
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17657467|REF_RGD_ID:5688055
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9006588	Trismus		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7378868
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23000450
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with diabetes mellitus	PMID:8149699|REF_RGD_ID:1601335
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:15907830|REF_RGD_ID:1601317
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:3111302
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17917325|REF_RGD_ID:2306776
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23063927
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9279	hyperhomocysteinemia		ISO	RGD:619996	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein:increased expression:serum	PMID:16442260|REF_RGD_ID:1599454
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16442234|REF_RGD_ID:2306780
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.A539T (human)	PMID:11793025|REF_RGD_ID:2306782
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9470	bacterial meningitis		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood	PMID:21303225|REF_RGD_ID:5688130
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9505	cannabis abuse		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20240201	RGD		protein:increased activity:blood plasma (human)	PMID:30707402|REF_RGD_ID:401960085
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	onset	ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.A539T (human)	PMID:17026497|REF_RGD_ID:2306779
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22906800
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:18452903|PMID:23000450|PMID:23073171|PMID:27163854
13945647	BCHE	butyrylcholinesterase	gene	DOID:9976	heroin dependence		ISO	RGD:732174	D	RGD:9068941	20240201	RGD		protein:increased activity:blood plasma (human)	PMID:30707402|REF_RGD_ID:401960085
13945671	SNX17	sorting nexin 17	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13945671	SNX17	sorting nexin 17	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13945671	SNX17	sorting nexin 17	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1315030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13945671	SNX17	sorting nexin 17	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13945671	SNX17	sorting nexin 17	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13945671	SNX17	sorting nexin 17	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13945671	SNX17	sorting nexin 17	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1315030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13945671	SNX17	sorting nexin 17	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13945671	SNX17	sorting nexin 17	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315030	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13945671	SNX17	sorting nexin 17	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315030	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13945671	SNX17	sorting nexin 17	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945671	SNX17	sorting nexin 17	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1315030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13945671	SNX17	sorting nexin 17	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1315030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13945671	SNX17	sorting nexin 17	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13945671	SNX17	sorting nexin 17	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13945671	SNX17	sorting nexin 17	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13945690	CREG2	cellular repressor of E1A stimulated genes 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13945690	CREG2	cellular repressor of E1A stimulated genes 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:22346768|PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:30763456
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:25741868
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: complex neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:33004838|PMID:38958063
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:20473310|PMID:21994763|PMID:22346768|PMID:25741868
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 17	PMID:20473310|PMID:21994763|PMID:22346768|PMID:25560758|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27001614|PMID:28492532|PMID:29991577|PMID:30072871|PMID:30911184
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 17 | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 4	PMID:20473310|PMID:21994763|PMID:22346768|PMID:25560758|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27001614|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29991577|PMID:30072871|PMID:30911184
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUTISM, SUSCEPTIBILITY TO, 17 | ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 17 | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset | ClinVar Annotator: match by term: SHANK2-related condition	PMID:20473310|PMID:21994763|PMID:22346768|PMID:25741868|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:30072871|PMID:30911184|PMID:33994118|PMID:35456494|PMID:36619507
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:12849	autistic disorder	susceptibility	ISO	RGD:736232	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:736232	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31043756
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:20473310|PMID:25741868|PMID:33004838|PMID:33994118|PMID:36619507
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:20473310|PMID:21994763|PMID:22346768|PMID:25741868
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:9003503	Penis Agenesis		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micropenis	
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:20473310|PMID:25741868|PMID:30911184
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:25741868
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:930	orbital disease		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proptosis	PMID:20473310|PMID:21994763|PMID:22346768|PMID:25741868
13945709	SHANK2	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:736232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux	PMID:25741868
13945745	ZFTA	zinc finger translocation associated	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:2910589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13945745	ZFTA	zinc finger translocation associated	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:2910589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13945761	EMC7	ER membrane protein complex subunit 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13945761	EMC7	ER membrane protein complex subunit 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13945761	EMC7	ER membrane protein complex subunit 7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13945761	EMC7	ER membrane protein complex subunit 7	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13945761	EMC7	ER membrane protein complex subunit 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13945761	EMC7	ER membrane protein complex subunit 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312839	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13945761	EMC7	ER membrane protein complex subunit 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945761	EMC7	ER membrane protein complex subunit 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312839	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13945801	DIDO1	death inducer-obliterator 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13945801	DIDO1	death inducer-obliterator 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13945801	DIDO1	death inducer-obliterator 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13945801	DIDO1	death inducer-obliterator 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13945801	DIDO1	death inducer-obliterator 1	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:1322490	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease	PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
13945801	DIDO1	death inducer-obliterator 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13945801	DIDO1	death inducer-obliterator 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13945801	DIDO1	death inducer-obliterator 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322490	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30431698
13945801	DIDO1	death inducer-obliterator 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13945801	DIDO1	death inducer-obliterator 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322490	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13945801	DIDO1	death inducer-obliterator 1	gene	DOID:4972	myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm		ISO	RGD:30309588	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13945801	DIDO1	death inducer-obliterator 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322490	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13945801	DIDO1	death inducer-obliterator 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13945801	DIDO1	death inducer-obliterator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945801	DIDO1	death inducer-obliterator 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13945801	DIDO1	death inducer-obliterator 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13945801	DIDO1	death inducer-obliterator 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1322490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13945822	UBE2S	ubiquitin conjugating enzyme E2 S	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13945822	UBE2S	ubiquitin conjugating enzyme E2 S	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13945822	UBE2S	ubiquitin conjugating enzyme E2 S	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945830	OGN	osteoglycin	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1317793	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17085005
13945848	PARP12	poly(ADP-ribose) polymerase family member 12	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13945848	PARP12	poly(ADP-ribose) polymerase family member 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13945848	PARP12	poly(ADP-ribose) polymerase family member 12	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13945848	PARP12	poly(ADP-ribose) polymerase family member 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13945848	PARP12	poly(ADP-ribose) polymerase family member 12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13945848	PARP12	poly(ADP-ribose) polymerase family member 12	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13945848	PARP12	poly(ADP-ribose) polymerase family member 12	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1318511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13945848	PARP12	poly(ADP-ribose) polymerase family member 12	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13945848	PARP12	poly(ADP-ribose) polymerase family member 12	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1318511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13945848	PARP12	poly(ADP-ribose) polymerase family member 12	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1318511	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30742112
13945848	PARP12	poly(ADP-ribose) polymerase family member 12	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1318511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13945848	PARP12	poly(ADP-ribose) polymerase family member 12	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318511	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13945848	PARP12	poly(ADP-ribose) polymerase family member 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945848	PARP12	poly(ADP-ribose) polymerase family member 12	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1318511	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23326326
13945848	PARP12	poly(ADP-ribose) polymerase family member 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13945848	PARP12	poly(ADP-ribose) polymerase family member 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13945848	PARP12	poly(ADP-ribose) polymerase family member 12	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1318511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13945867	EPC2	enhancer of polycomb homolog 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13945867	EPC2	enhancer of polycomb homolog 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13945867	EPC2	enhancer of polycomb homolog 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13945867	EPC2	enhancer of polycomb homolog 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13945867	EPC2	enhancer of polycomb homolog 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13945867	EPC2	enhancer of polycomb homolog 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13945867	EPC2	enhancer of polycomb homolog 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13945867	EPC2	enhancer of polycomb homolog 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945867	EPC2	enhancer of polycomb homolog 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13945867	EPC2	enhancer of polycomb homolog 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1316366	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30718926
13945889	CRACD	capping protein inhibiting regulator of actin dynamics	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2303430	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13945889	CRACD	capping protein inhibiting regulator of actin dynamics	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:2303430	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13945889	CRACD	capping protein inhibiting regulator of actin dynamics	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:2303430	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13945889	CRACD	capping protein inhibiting regulator of actin dynamics	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:2303430	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13945889	CRACD	capping protein inhibiting regulator of actin dynamics	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:2303430	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13945889	CRACD	capping protein inhibiting regulator of actin dynamics	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2303430	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945889	CRACD	capping protein inhibiting regulator of actin dynamics	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:2303430	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13945889	CRACD	capping protein inhibiting regulator of actin dynamics	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:2303430	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13945889	CRACD	capping protein inhibiting regulator of actin dynamics	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:2303430	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13945931	COX7C	cytochrome c oxidase subunit 7C	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13945931	COX7C	cytochrome c oxidase subunit 7C	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1353652	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28474567|REF_RGD_ID:13792588
13945931	COX7C	cytochrome c oxidase subunit 7C	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13945931	COX7C	cytochrome c oxidase subunit 7C	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13945931	COX7C	cytochrome c oxidase subunit 7C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945931	COX7C	cytochrome c oxidase subunit 7C	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13945931	COX7C	cytochrome c oxidase subunit 7C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353652	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13945931	COX7C	cytochrome c oxidase subunit 7C	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1353652	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20882379
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:0050715	methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC	PMID:22922874|PMID:25741868|PMID:28492532
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:0050731	vitamin B12 deficiency		ISO	RGD:1316370	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22922874
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy	PMID:25741868
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:12638	hypertrophic pyloric stenosis		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypertrophic pyloric stenosis	PMID:25741868
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:25741868
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:655	inherited metabolic disorder		ISO	RGD:1316370	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22922874
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:9000590	Dyspnea		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea	PMID:25741868
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1316370	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22294766
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:28492532
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sepsis	PMID:22922874|PMID:25741868|PMID:28492532
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:9005863	Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, cblJ Type		ISO	RGD:1316370	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:9005863	Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, cblJ Type		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABCD4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA AND HOMOCYSTINURIA, cblJ TYPE	PMID:16199547|PMID:22922874|PMID:23141461|PMID:25234635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28572511|PMID:30651581|PMID:33729671|PMID:33845046
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1316370	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22294766
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia	PMID:28492532
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13945943	ABCD4	ATP binding cassette subfamily D member 4	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1316370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:28492532
13945966	CLDN9	claudin 9	gene	DOID:0050563	nonsyndromic deafness		ISO	RGD:1319096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness	PMID:25741868
13945966	CLDN9	claudin 9	gene	DOID:0060744	Pendred syndrome		ISO	RGD:1319096	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome	PMID:30311386|PMID:35802133|PMID:36633841
13945966	CLDN9	claudin 9	gene	DOID:0112162	autosomal recessive nonsyndromic deafness 116		ISO	RGD:1319096	D	RGD:7240710	20201202	OMIM			
13945966	CLDN9	claudin 9	gene	DOID:0112162	autosomal recessive nonsyndromic deafness 116		ISO	RGD:1319096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CLDN9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 116	PMID:25741868|PMID:31175426
13945966	CLDN9	claudin 9	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1319096	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13945966	CLDN9	claudin 9	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1319096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:30311386
13945984	TMEM176A	transmembrane protein 176A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13945984	TMEM176A	transmembrane protein 176A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13945984	TMEM176A	transmembrane protein 176A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602320	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13945984	TMEM176A	transmembrane protein 176A	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1602320	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532
13945984	TMEM176A	transmembrane protein 176A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13945984	TMEM176A	transmembrane protein 176A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13945984	TMEM176A	transmembrane protein 176A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13945984	TMEM176A	transmembrane protein 176A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13945984	TMEM176A	transmembrane protein 176A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13946013	ENTPD1	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1	gene	DOID:0110815	hereditary spastic paraplegia 64		ISO	RGD:733329	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13946013	ENTPD1	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733329	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937992
13946013	ENTPD1	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:733329	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:abdominal fascia:	PMID:17469012|REF_RGD_ID:9685457
13946013	ENTPD1	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:69265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression,increased activity:hippocampus:	PMID:15811553|REF_RGD_ID:9685476
13946013	ENTPD1	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1	gene	DOID:1852	intrahepatic cholestasis		ISO	RGD:69265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity,altered location:liver:	PMID:11383876|REF_RGD_ID:9685454
13946013	ENTPD1	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:69265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain:	PMID:9634555|REF_RGD_ID:9685492
13946013	ENTPD1	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1	gene	DOID:3213	demyelinating disease		ISO	RGD:69265	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17239402|REF_RGD_ID:9685485
13946013	ENTPD1	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1	gene	DOID:9001036	Penetrating Head Injuries		ISO	RGD:69265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression,increased activity:cerebral cortex:	PMID:16672190|REF_RGD_ID:9685448
13946013	ENTPD1	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1	gene	DOID:9002514	Neointima	treatment	ISO	RGD:733329	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18485080|REF_RGD_ID:9685444
13946013	ENTPD1	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis	disease_progression	ISO	RGD:69265	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19524108|REF_RGD_ID:9685491
13946013	ENTPD1	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:733330	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10656876|REF_RGD_ID:9685445
13946013	ENTPD1	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:69265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:lymphocyte:	PMID:22645477|REF_RGD_ID:9685487
13946013	ENTPD1	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:69265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein,mRNA:increased expression:glial cell, retina:	PMID:18687327|REF_RGD_ID:9685473
13946013	ENTPD1	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:69265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:enzyme activity:platelet	PMID:17119848|REF_RGD_ID:9685486
13946013	ENTPD1	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1	gene	DOID:9005725	Iron Overload		ISO	RGD:69265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:enzyme activity:platelet	PMID:17119848|REF_RGD_ID:9685486
13946013	ENTPD1	ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:733330	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10470077|REF_RGD_ID:735004
13946043	PM20D1	peptidase M20 domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946043	PM20D1	peptidase M20 domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13946078	RAB40C	RAB40C, member RAS oncogene family	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13946078	RAB40C	RAB40C, member RAS oncogene family	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13946078	RAB40C	RAB40C, member RAS oncogene family	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13946078	RAB40C	RAB40C, member RAS oncogene family	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13946078	RAB40C	RAB40C, member RAS oncogene family	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1349011	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13946078	RAB40C	RAB40C, member RAS oncogene family	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13946078	RAB40C	RAB40C, member RAS oncogene family	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13946078	RAB40C	RAB40C, member RAS oncogene family	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349011	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13946078	RAB40C	RAB40C, member RAS oncogene family	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946078	RAB40C	RAB40C, member RAS oncogene family	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349011	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13946078	RAB40C	RAB40C, member RAS oncogene family	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:0050651	atrioventricular septal defect		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular canal defect	PMID:25741868
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1603322	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20062060
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:0111682	cystic renal dysplasia		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystic renal dysplasia	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:31578471
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:31578471|PMID:33296143|PMID:33767182
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:11119	Gilles de la Tourette syndrome		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tourette syndrome	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Iron deficiency anemia	PMID:25741868
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dyskinesia	PMID:25741868
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:31578471
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25741868
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:37393044
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	PMID:25741868
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9002383	Lamb-Shaffer Syndrome		ISO	RGD:1603322	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9002383	Lamb-Shaffer Syndrome		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LAMB-SHAFFER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Lamb-Shaffer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lamb-shaffer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SOX5-related condition	PMID:22290657|PMID:25741868|PMID:26111154|PMID:28492532|PMID:29214085|PMID:31578471|PMID:33296143|PMID:33767182|PMID:34365620|PMID:36759900|PMID:36861937
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:25741868
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9002997	Glossoptosis		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis	PMID:25741868
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9005335	Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability	PMID:26350515
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:31578471|PMID:33296143|PMID:33767182
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9006697	Congenital Hepatic Fibrosis		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hepatic fibrosis	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9007595	Asthma-Chronic Obstructive Pulmonary Disease Overlap Syndrome		ISO	RGD:1603322	D	RGD:9068941	20260212	RGD		DNA:SNPs:intron:rs59569785, rs16926459	PMID:24876173|REF_RGD_ID:632518374
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:31578471
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:31578471|PMID:33296143|PMID:33767182
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13946100	SOX5	SRY-box transcription factor 5	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1603322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34400813
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:27523597|PMID:28492532|PMID:31705601|PMID:31785789|PMID:33826954|PMID:34400813|PMID:34758253|PMID:34930847|PMID:39860040
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:25741868
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:9000777	Mitochondrial Cardiomyopathy		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, mitochondrial	PMID:25741868
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27523597|PMID:27523598|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:33028643|PMID:34400813
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:9003269	Sudden Cardiac Failure, Infantile		ISO	RGD:1604365	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:9003269	Sudden Cardiac Failure, Infantile		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PPA2-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN CARDIAC FAILURE, INFANTILE | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac failure, infantile | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial cardiomyopathy and sudden cardiac failure	PMID:25741868|PMID:27523597|PMID:28492532|PMID:31705601|PMID:33826954|PMID:34400813|PMID:34758253|PMID:34930847|PMID:39860040
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:9004710	Alcohol-Induced Sudden Cardiac Failure		ISO	RGD:1604365	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:9004710	Alcohol-Induced Sudden Cardiac Failure		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PPA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac failure, alcohol-induced	PMID:25741868|PMID:27523597|PMID:28492532|PMID:31705601|PMID:33826954|PMID:34400813|PMID:34758253|PMID:34930847|PMID:39860040
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34400813
13946215	PPA2	inorganic pyrophosphatase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13946237	TNFRSF9	TNF receptor superfamily member 9	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1312546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:30872117|PMID:31501153
13946237	TNFRSF9	TNF receptor superfamily member 9	gene	DOID:0061078	immunodeficiency 109		ISO	RGD:1312546	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13946237	TNFRSF9	TNF receptor superfamily member 9	gene	DOID:0061078	immunodeficiency 109		ISO	RGD:1312546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 109 WITH LYMPHOPROLIFERATION | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 109 with lymphoproliferation | ClinVar Annotator: match by term: TNFRSF9-related condition	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30872117|PMID:31501153|PMID:9536098
13946237	TNFRSF9	TNF receptor superfamily member 9	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:1312546	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30097691
13946237	TNFRSF9	TNF receptor superfamily member 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13946237	TNFRSF9	TNF receptor superfamily member 9	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1312546	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12031769
13946237	TNFRSF9	TNF receptor superfamily member 9	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:30872117|PMID:31501153
13946237	TNFRSF9	TNF receptor superfamily member 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946237	TNFRSF9	TNF receptor superfamily member 9	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312546	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13946237	TNFRSF9	TNF receptor superfamily member 9	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:1312546	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12031769
13946237	TNFRSF9	TNF receptor superfamily member 9	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1312546	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25279216
13946237	TNFRSF9	TNF receptor superfamily member 9	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:1312546	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25279216
13946237	TNFRSF9	TNF receptor superfamily member 9	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1312546	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25279216
13946237	TNFRSF9	TNF receptor superfamily member 9	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13946237	TNFRSF9	TNF receptor superfamily member 9	gene	DOID:934	viral infectious disease		ISO	RGD:1312546	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12031769
13946262	KLHDC2	kelch domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13946262	KLHDC2	kelch domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13946262	KLHDC2	kelch domain containing 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13946262	KLHDC2	kelch domain containing 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13946262	KLHDC2	kelch domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946262	KLHDC2	kelch domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13946262	KLHDC2	kelch domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13946283	CRTC1	CREB regulated transcription coactivator 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13946283	CRTC1	CREB regulated transcription coactivator 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13946283	CRTC1	CREB regulated transcription coactivator 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13946283	CRTC1	CREB regulated transcription coactivator 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13946283	CRTC1	CREB regulated transcription coactivator 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13946283	CRTC1	CREB regulated transcription coactivator 1	gene	DOID:1470	major depressive disorder		ISO	RGD:1614777	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:608520 | OMIM:608691	
13946283	CRTC1	CREB regulated transcription coactivator 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13946283	CRTC1	CREB regulated transcription coactivator 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13946283	CRTC1	CREB regulated transcription coactivator 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13946283	CRTC1	CREB regulated transcription coactivator 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:1589158	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20417695|REF_RGD_ID:4891138
13946283	CRTC1	CREB regulated transcription coactivator 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13946283	CRTC1	CREB regulated transcription coactivator 1	gene	DOID:4914	esophagus adenocarcinoma		ISO	RGD:1320323	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24121790
13946283	CRTC1	CREB regulated transcription coactivator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946283	CRTC1	CREB regulated transcription coactivator 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1320323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13946283	CRTC1	CREB regulated transcription coactivator 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13946283	CRTC1	CREB regulated transcription coactivator 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320323	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:0060058	lymphoma	susceptibility	ISO	RGD:1318595	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26489471|REF_RGD_ID:11535971
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:0111878	Diamond-Blackfan anemia 7		ISO	RGD:1318594	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:0111878	Diamond-Blackfan anemia 7		ISO	RGD:1318594	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 7 | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 7	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19061985|PMID:19191325|PMID:19773262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30503522|PMID:31131953|PMID:34110484|PMID:9536098
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:1339	Diamond-Blackfan anemia		ISO	RGD:1318594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:20960466|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26185635|PMID:28492532|PMID:30503522|PMID:31131953|PMID:31855845|PMID:33718801|PMID:34110484|PMID:9536098
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:1340	pure red-cell aplasia		ISO	RGD:1318594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pure red-cell aplasia	PMID:19061985|PMID:19191325|PMID:19773262|PMID:25741868|PMID:28492532
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:1342	congenital hypoplastic anemia		ISO	RGD:1318594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:25741868|PMID:28492532
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1318594	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:32581362
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:2361	macrocytic anemia		ISO	RGD:1318594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocytic anemia	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:25741868|PMID:28492532
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:5603	T-cell acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1318594	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation, frameshift mutation:p.R18P, p.G30fs (human)	PMID:23377281|REF_RGD_ID:11535972
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1318594	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29662167
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1318594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:25741868|PMID:28492532
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1318594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1318594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:25741868|PMID:28492532
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1318594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13946302	RPL11	ribosomal protein L11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13946314	RAB5A	RAB5A, member RAS oncogene family	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13946314	RAB5A	RAB5A, member RAS oncogene family	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13946314	RAB5A	RAB5A, member RAS oncogene family	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13946314	RAB5A	RAB5A, member RAS oncogene family	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1342715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13946314	RAB5A	RAB5A, member RAS oncogene family	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946314	RAB5A	RAB5A, member RAS oncogene family	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13946314	RAB5A	RAB5A, member RAS oncogene family	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1342715	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:25741868|PMID:38387458
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:0060046	aphasia		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aphasia	PMID:25741868|PMID:38387458
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:38387458
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild	PMID:25741868|PMID:38387458
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:38387458
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:38387458
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:38387458
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	PMID:25741868|PMID:38387458
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:38387458
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:38387458
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:4667	kyphosis		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphosis	PMID:25741868|PMID:38387458
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:9000837	Esophageal Stenosis		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal stricture	PMID:25741868|PMID:38387458
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:38387458
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:9007892	Tics		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tics	PMID:25741868|PMID:38387458
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:9007917	Supernumerary Tooth		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Teeth, supernumerary	PMID:25741868|PMID:38387458
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:38387458
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13946329	DENND5B	DENN domain containing 5B	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1605273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868|PMID:38387458
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:0050691	branchiooculofacial syndrome		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Branchiooculofacial syndrome	PMID:30655312
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria	PMID:17576681|PMID:19206155|PMID:28492532|PMID:30268946|PMID:9536098
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:0050951	hereditary ataxia		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia	PMID:17576681|PMID:19206155|PMID:28492532|PMID:30268946|PMID:9536098
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:0060232	branchiootic syndrome		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRANCHIOOTIC DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome	PMID:10464653|PMID:10655545|PMID:10991693|PMID:11683347|PMID:11734542|PMID:12701758|PMID:15146463|PMID:15802522|PMID:16491411|PMID:16797546|PMID:18220287|PMID:18678597|PMID:19951260|PMID:22340499|PMID:22447252|PMID:22995991|PMID:23435380|PMID:23506628|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24429398|PMID:24489909|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:28492532|PMID:29307893|PMID:29500469|PMID:29966037|PMID:30476936|PMID:31049720|PMID:33240318|PMID:9020840|PMID:9361030
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:0060648	anterior segment dysgenesis		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT ANOMALIES AND CATARACT	
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:0061209	branchiootic syndrome 1		ISO	RGD:1317054	D	RGD:7240710	20200930	OMIM			
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:0061209	branchiootic syndrome 1		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BO SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: BO syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: BRANCHIOOTIC SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 1	PMID:10464653|PMID:10655545|PMID:10991693|PMID:11683347|PMID:11734542|PMID:15802522|PMID:16491411|PMID:16691597|PMID:16797546|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:18678597|PMID:19951260|PMID:21280147|PMID:22340499|PMID:23435380|PMID:23506628|PMID:23840632|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24489909|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29500469|PMID:31049720|PMID:31427586|PMID:33240318|PMID:35698919|PMID:9020840
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:0080204	renal hypoplasia		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia	PMID:28492532
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:0080205	congenital anomalies of the kidney and urinary tract		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multicystic kidney dysplasia	PMID:16813606|PMID:17576681|PMID:19206155|PMID:21280147|PMID:23840632|PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29552445|PMID:30086703|PMID:9536098
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:0111128	focal segmental glomerulosclerosis 1		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis	PMID:10991693|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:31049720
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:0111256	hyperferritinemia-cataract syndrome		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts	PMID:25741868
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:0111423	branchiootorenal syndrome 1		ISO	RGD:1317054	D	RGD:7240710	20191106	OMIM			
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:0111423	branchiootorenal syndrome 1		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal syndrome 1	PMID:10464653|PMID:10655545|PMID:10710918|PMID:10991693|PMID:11683347|PMID:11734542|PMID:15802522|PMID:16199547|PMID:16491411|PMID:16691597|PMID:16797546|PMID:16813606|PMID:17576681|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:18678597|PMID:19206155|PMID:19951260|PMID:21280147|PMID:22340499|PMID:23435380|PMID:23506628|PMID:23840632|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24489909|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29500469|PMID:29552445|PMID:30086703|PMID:30311386|PMID:31049720|PMID:33240318|PMID:33532864|PMID:8566479|PMID:9020840|PMID:9361030|PMID:9536098
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:0111428	essential tremor 1		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hand tremor	PMID:17576681|PMID:19206155|PMID:28492532|PMID:30268946|PMID:9536098
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:10464653|PMID:16691597|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:21280147|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anhydramnios	PMID:25741868|PMID:35005812
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis	PMID:10991693|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:31049720
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:14702	branchiootorenal syndrome		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Branchio-oto-renal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Fraser syndrome	PMID:10429368|PMID:10464653|PMID:10655545|PMID:10991693|PMID:11683347|PMID:11734542|PMID:12404110|PMID:15146463|PMID:15802522|PMID:16199547|PMID:16441263|PMID:16491411|PMID:16691597|PMID:16797546|PMID:16813606|PMID:17364338|PMID:17576681|PMID:17637804|PMID:18065799|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:18678597|PMID:19206155|PMID:19951260|PMID:20848651|PMID:21280147|PMID:22340499|PMID:22382802|PMID:22447252|PMID:23435380|PMID:23840632|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24489909|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27657687|PMID:2773990|PMID:28289595|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29500469|PMID:29552445|PMID:30086703|PMID:30268946|PMID:30655312|PMID:30937553|PMID:31427586|PMID:32359821|PMID:33240318|PMID:34031707|PMID:34160378|PMID:35046468|PMID:35982127|PMID:36549658|PMID:8566479|PMID:9020840|PMID:9361030|PMID:9536098|PMID:9603436
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1317054	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15493068
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:17576681|PMID:19206155|PMID:28492532|PMID:30268946|PMID:9536098
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:10464653|PMID:16691597|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:21280147|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10464653|PMID:10655545|PMID:11734542|PMID:15802522|PMID:16691597|PMID:16797546|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:18678597|PMID:19951260|PMID:21280147|PMID:22340499|PMID:23435380|PMID:24033266|PMID:24489909|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:699	mitochondrial myopathy		ISO	RGD:1317054	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:muscle:	PMID:23107834|REF_RGD_ID:8694159
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:9000096	Lung Agenesis		ISO	RGD:1584849	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:lung epithelium:	PMID:24528972|REF_RGD_ID:8554873
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:9002601	Otofaciocervical Syndrome 1		ISO	RGD:1317054	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:9002601	Otofaciocervical Syndrome 1		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Otofaciocervical syndrome 1	PMID:10464653|PMID:10655545|PMID:10991693|PMID:11683347|PMID:11734542|PMID:15802522|PMID:16199547|PMID:16441263|PMID:16491411|PMID:16691597|PMID:16797546|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:18678597|PMID:19951260|PMID:21280147|PMID:22340499|PMID:23435380|PMID:23506628|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24489909|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29500469|PMID:31049720|PMID:33240318|PMID:9020840
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:9002682	Cardiovascular Abnormalities		ISO	RGD:1317101	D	RGD:9068941	20221103	RGD			PMID:21364285|REF_RGD_ID:11561941
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:17576681|PMID:19206155|PMID:28492532|PMID:30268946|PMID:9536098
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:9003483	Conductive Hearing Loss		ISO	RGD:1317054	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10471511
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss	PMID:10464653|PMID:16691597|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:21280147|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:17576681|PMID:19206155|PMID:28492532|PMID:30268946|PMID:9536098
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:17576681|PMID:19206155|PMID:28492532|PMID:30268946|PMID:9536098
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:9005835	Congenital Abnormalities		ISO	RGD:1317054	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10471511
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:9005988	Multicystic Dysplastic Kidney		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multicystic kidney dysplasia	PMID:16813606|PMID:17576681|PMID:19206155|PMID:21280147|PMID:23840632|PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29552445|PMID:30086703|PMID:9536098
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:9006596	Cayler Cardiofacial Syndrome		ISO	RGD:1317054	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15493068
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:10464653|PMID:16691597|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:21280147|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:10464653|PMID:16691597|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:21280147|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1317054	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10471511
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux	PMID:16813606|PMID:17576681|PMID:19206155|PMID:21280147|PMID:23840632|PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29552445|PMID:30086703|PMID:9536098
13946375	EYA1	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1317054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:17576681|PMID:19206155|PMID:28492532|PMID:30268946|PMID:9536098
13946445	PPM1L	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1L	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13946445	PPM1L	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1L	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1313118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18344982
13946465	DNAJA3	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13946465	DNAJA3	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13946465	DNAJA3	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13946465	DNAJA3	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13946465	DNAJA3	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13946465	DNAJA3	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13946465	DNAJA3	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13946465	DNAJA3	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946465	DNAJA3	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13946465	DNAJA3	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1315195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13946465	DNAJA3	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13946465	DNAJA3	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13946465	DNAJA3	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13946486	TMEM87B	transmembrane protein 87B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13946486	TMEM87B	transmembrane protein 87B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13946486	TMEM87B	transmembrane protein 87B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13946486	TMEM87B	transmembrane protein 87B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13946486	TMEM87B	transmembrane protein 87B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13946486	TMEM87B	transmembrane protein 87B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13946486	TMEM87B	transmembrane protein 87B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13946486	TMEM87B	transmembrane protein 87B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605922	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13946486	TMEM87B	transmembrane protein 87B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946486	TMEM87B	transmembrane protein 87B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13946486	TMEM87B	transmembrane protein 87B	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1605922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13946486	TMEM87B	transmembrane protein 87B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13946486	TMEM87B	transmembrane protein 87B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13946486	TMEM87B	transmembrane protein 87B	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1605922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:27148590
13946486	TMEM87B	transmembrane protein 87B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13946486	TMEM87B	transmembrane protein 87B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13946533	ACSL6	acyl-CoA synthetase long chain family member 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13946533	ACSL6	acyl-CoA synthetase long chain family member 6	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1349836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACSL6-related condition	
13946533	ACSL6	acyl-CoA synthetase long chain family member 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13946533	ACSL6	acyl-CoA synthetase long chain family member 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13946533	ACSL6	acyl-CoA synthetase long chain family member 6	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:1349836	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:translocation: :t(5;12)(q31;p13) (human)	PMID:10502316|REF_RGD_ID:1599805
13946533	ACSL6	acyl-CoA synthetase long chain family member 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13946533	ACSL6	acyl-CoA synthetase long chain family member 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13946533	ACSL6	acyl-CoA synthetase long chain family member 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946533	ACSL6	acyl-CoA synthetase long chain family member 6	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1349836	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13946533	ACSL6	acyl-CoA synthetase long chain family member 6	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:1349836	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18316681
13946533	ACSL6	acyl-CoA synthetase long chain family member 6	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:69403	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lumbar spinal cord (rat)	PMID:14622223|REF_RGD_ID:2315920
13946533	ACSL6	acyl-CoA synthetase long chain family member 6	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:69403	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:heart	PMID:16428347|REF_RGD_ID:1599808
13946533	ACSL6	acyl-CoA synthetase long chain family member 6	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1349836	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome	PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
13946533	ACSL6	acyl-CoA synthetase long chain family member 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349836	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:translocation: :t(5;12)(q31;p13) (human)	PMID:10502316|REF_RGD_ID:1599805
13946591	SYCP3	synaptonemal complex protein 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13946591	SYCP3	synaptonemal complex protein 3	gene	DOID:0070176	spermatogenic failure 4		ISO	RGD:733070	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13946591	SYCP3	synaptonemal complex protein 3	gene	DOID:0070176	spermatogenic failure 4		ISO	RGD:733070	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 4 | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 4	PMID:25741868
13946591	SYCP3	synaptonemal complex protein 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733070	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13946591	SYCP3	synaptonemal complex protein 3	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:733070	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility	
13946591	SYCP3	synaptonemal complex protein 3	gene	DOID:14227	azoospermia		ISO	RGD:11368	D	RGD:9068941	20221103	MouseDO		OMIM:102530 | OMIM:108420 | OMIM:243060 | OMIM:258150 | OMIM:270960 | OMIM:309120 | OMIM:415000 | OMIM:606766 | OMIM:612997 | OMIM:613957 | OMIM:613958 | OMIM:614822 | OMIM:615081 | OMIM:615413 | OMIM:615841 | OMIM:615842	
13946591	SYCP3	synaptonemal complex protein 3	gene	DOID:14227	azoospermia		ISO	RGD:733070	D	RGD:9068941	20221103	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14643120
13946591	SYCP3	synaptonemal complex protein 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13946591	SYCP3	synaptonemal complex protein 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13946591	SYCP3	synaptonemal complex protein 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13946591	SYCP3	synaptonemal complex protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946591	SYCP3	synaptonemal complex protein 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13946591	SYCP3	synaptonemal complex protein 3	gene	DOID:9007479	Habitual Abortions		ISO	RGD:733070	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19110213
13946603	PDLIM7	PDZ and LIM domain 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13946603	PDLIM7	PDZ and LIM domain 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13946603	PDLIM7	PDZ and LIM domain 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13946603	PDLIM7	PDZ and LIM domain 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13946603	PDLIM7	PDZ and LIM domain 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13946603	PDLIM7	PDZ and LIM domain 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946603	PDLIM7	PDZ and LIM domain 7	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1606830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13946603	PDLIM7	PDZ and LIM domain 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13946603	PDLIM7	PDZ and LIM domain 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13946656	SLC35B1	solute carrier family 35 member B1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351742	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13946656	SLC35B1	solute carrier family 35 member B1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13946656	SLC35B1	solute carrier family 35 member B1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13946656	SLC35B1	solute carrier family 35 member B1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13946656	SLC35B1	solute carrier family 35 member B1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13946656	SLC35B1	solute carrier family 35 member B1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946656	SLC35B1	solute carrier family 35 member B1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13946656	SLC35B1	solute carrier family 35 member B1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13946656	SLC35B1	solute carrier family 35 member B1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1351742	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13946676	SLC22A8	solute carrier family 22 member 8	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:732952	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13946676	SLC22A8	solute carrier family 22 member 8	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:732952	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23129053
13946676	SLC22A8	solute carrier family 22 member 8	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:732952	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13946676	SLC22A8	solute carrier family 22 member 8	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:732952	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13946676	SLC22A8	solute carrier family 22 member 8	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:732952	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:0061162	infantile onset multisystem autoimmune disease 3		ISO	RGD:733798	D	RGD:7240710	20230712	OMIM			
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:0061162	infantile onset multisystem autoimmune disease 3		ISO	RGD:733798	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE DISEASE, MULTISYSTEM, INFANTILE-ONSET, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 3 | ClinVar Annotator: match by term: CBLB-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:733798	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20453840
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:733798	D	RGD:9068941	20220107	RGD			PMID:29384143|REF_RGD_ID:150540336
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:733798	D	RGD:9068941	20210521	RGD		DNA:SNPs: :rs2305035, rs9657904 (human)	PMID:29707316|REF_RGD_ID:126925239
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	no_association	ISO	RGD:733798	D	RGD:9068941	20210521	RGD		DNA:SNPs: :rs3772534 (human)	PMID:29707316|REF_RGD_ID:126925239
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:733798	D	RGD:9068941	20220107	RGD		DNA:SNP,haplotype: :rs2305035(human)	PMID:26732495|REF_RGD_ID:150540334
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733798	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:5517	stomach carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:733798	D	RGD:9068941	20220107	RGD			PMID:28334634|REF_RGD_ID:150540337
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:5517	stomach carcinoma	severity	ISO	RGD:733798	D	RGD:9068941	20220107	RGD			PMID:20038312|REF_RGD_ID:150540338
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:733798	D	RGD:9068941	20220107	RGD		associated with stomach carcinoma;	PMID:20038312|REF_RGD_ID:150540338
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:9001240	Peripheral Nerve Injuries		ISO	RGD:620535	D	RGD:9068941	20210521	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord	PMID:30021515|REF_RGD_ID:126925240
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:620535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16984225|REF_RGD_ID:2306289
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:733798	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20453840
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:733799	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17601987|REF_RGD_ID:2314038
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:9008604	Radiation Pneumonitis	susceptibility	ISO	RGD:733798	D	RGD:9068941	20220107	RGD		associated with lung non-small cell carcinoma; DNA:SNP,haplotype: :rs2305035(human)	PMID:26732495|REF_RGD_ID:150540334
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:9009121	lung metastasis	severity	ISO	RGD:733798	D	RGD:9068941	20220107	RGD		associated with stomach carcinoma;	PMID:28334634|REF_RGD_ID:150540337
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:620535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12118252|REF_RGD_ID:625457
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:733798	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:rs3772534 (human)	PMID:15629882|REF_RGD_ID:2314040
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:733798	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations: :multiple (human)	PMID:18201552|REF_RGD_ID:2314037
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:733798	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:rs3772534 (human)	PMID:17209142|REF_RGD_ID:2314039
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:733798	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :multiple (human)	PMID:14961073|REF_RGD_ID:2314041
13946713	CBLB	Cbl proto-oncogene B	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:620535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutation (rat)	PMID:12118252|REF_RGD_ID:625457
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:735695	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:0061008	craniosynostosis 6		ISO	RGD:735694	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:0061008	craniosynostosis 6		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 6 | ClinVar Annotator: match by term: ZIC1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia	
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:0080708	medulloblastoma non-WNT/non-SHH group 4		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma non-WNT/non-SHH group 4	PMID:27993330
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis	PMID:25741868
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:2785	Dandy-Walker syndrome		ISO	RGD:735694	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15338008|REF_RGD_ID:1599905
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:2785	Dandy-Walker syndrome		ISO	RGD:735695	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:220200	
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:27884935|PMID:28492532
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:9002109	STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT AND CRANIOSYNOSTOSIS		ISO	RGD:735694	D	RGD:7240710	20200226	OMIM			
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:9002109	STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT AND CRANIOSYNOSTOSIS		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT AND CRANIOSYNOSTOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Structural brain anomalies with impaired intellectual development and craniosynostosis	PMID:25741868
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:9007462	Partial Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum	
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:9008482	Congenital Pain Insensitivity		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain insensitivity	
13946761	ZIC1	Zic family member 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:735694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24146755
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21880625
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:17960617|REF_RGD_ID:2299865
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15987713
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation	PMID:18702824|REF_RGD_ID:2299860
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19652091
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:1395	schistosomiasis		ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23527093
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, breast	PMID:18425370|REF_RGD_ID:2299869
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation	PMID:18483325|REF_RGD_ID:2299868
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer	disease_progression	ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:16545186|REF_RGD_ID:2299867
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, urinary bladder	PMID:18480993|REF_RGD_ID:2299862
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter,	PMID:18469797|REF_RGD_ID:2299863
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15639718
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:365	bladder disease		ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23527093
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18337602
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20220708	RGD		DNA:hypermethylation	PMID:27777637|REF_RGD_ID:152998954
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:17645803|REF_RGD_ID:2299866
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20008439
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12082623|PMID:15639718
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18337602
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:9006676	Micronuclei, Chromosome-Defective		ISO	RGD:1343966	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26410583
13946768	RASSF1	Ras association domain family member 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1343966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1316934	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23685749
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:0081443	Stolerman neurodevelopmental syndrome		ISO	RGD:1316934	D	RGD:7240710	20190821	OMIM			
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:0081443	Stolerman neurodevelopmental syndrome		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KDM6B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: STOLERMAN NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31124279|PMID:37196654
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: localization related epilepsy	PMID:25741868
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1316934	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:breast (human)	PMID:23152497|REF_RGD_ID:9587818
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316934	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney (human)	PMID:23057811|REF_RGD_ID:9587837
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29220567|PMID:36896643
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:25741868
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:1307629	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord (rat)	PMID:22578249|REF_RGD_ID:9587821
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1316934	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13946793	KDM6B	lysine demethylase 6B	gene	DOID:962	neurofibroma		ISO	RGD:1316935	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:sciatic nerve (mouse)	PMID:23748155|REF_RGD_ID:9587842
13946826	SSRP1	structure specific recognition protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13946826	SSRP1	structure specific recognition protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13946826	SSRP1	structure specific recognition protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13946826	SSRP1	structure specific recognition protein 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:734366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13946826	SSRP1	structure specific recognition protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734366	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13946826	SSRP1	structure specific recognition protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13946826	SSRP1	structure specific recognition protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946826	SSRP1	structure specific recognition protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13946826	SSRP1	structure specific recognition protein 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:734366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13946826	SSRP1	structure specific recognition protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13946826	SSRP1	structure specific recognition protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13946826	SSRP1	structure specific recognition protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13946857	WDR31	WD repeat domain 31	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13946857	WDR31	WD repeat domain 31	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13946857	WDR31	WD repeat domain 31	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13946857	WDR31	WD repeat domain 31	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13946857	WDR31	WD repeat domain 31	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946857	WDR31	WD repeat domain 31	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1319678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13946857	WDR31	WD repeat domain 31	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319678	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13946891	TMEM267	transmembrane protein 267	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13946933	NRSN2	neurensin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313267	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946933	NRSN2	neurensin 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13946945	CPAMD8	C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13946945	CPAMD8	C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	gene	DOID:0060648	anterior segment dysgenesis		ISO	RGD:1347044	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis	PMID:32499604
13946945	CPAMD8	C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	gene	DOID:0080613	anterior segment dysgenesis 8		ISO	RGD:1347044	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13946945	CPAMD8	C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	gene	DOID:0080613	anterior segment dysgenesis 8		ISO	RGD:1347044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 8 | ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 8 | ClinVar Annotator: match by term: CPAMD8-related condition	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27839872|PMID:28492532|PMID:29556725
13946945	CPAMD8	C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347044	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13946945	CPAMD8	C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13946945	CPAMD8	C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13946945	CPAMD8	C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13946945	CPAMD8	C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13946945	CPAMD8	C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347044	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13946945	CPAMD8	C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1347044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13946945	CPAMD8	C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13946945	CPAMD8	C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1347044	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal anterior eye segment morphology	PMID:25741868
13946945	CPAMD8	C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1347044	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21278247
13946945	CPAMD8	C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347044	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13946993	JAM3	junctional adhesion molecule 3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1346212	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13946993	JAM3	junctional adhesion molecule 3	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:1303248	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22950044|REF_RGD_ID:7488944
13946993	JAM3	junctional adhesion molecule 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13946993	JAM3	junctional adhesion molecule 3	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1551450	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16297198|REF_RGD_ID:7488919
13946993	JAM3	junctional adhesion molecule 3	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:1346212	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:skin, endothelial cell	PMID:19439502|REF_RGD_ID:7488937
13946993	JAM3	junctional adhesion molecule 3	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:1346212	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:skin	PMID:23001478|REF_RGD_ID:7488920
13946993	JAM3	junctional adhesion molecule 3	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1346212	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13946993	JAM3	junctional adhesion molecule 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1346212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13946993	JAM3	junctional adhesion molecule 3	gene	DOID:9001044	Choroidal Neovascularization	treatment	ISO	RGD:1551450	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22323465|REF_RGD_ID:7488935
13946993	JAM3	junctional adhesion molecule 3	gene	DOID:9002502	Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Cataracts		ISO	RGD:1346212	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13946993	JAM3	junctional adhesion molecule 3	gene	DOID:9002502	Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Cataracts		ISO	RGD:1346212	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HEMORRHAGIC DESTRUCTION OF THE BRAIN, SUBEPENDYMAL CALCIFICATION, AND CATARACTS | ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts | ClinVar Annotator: match by term: JAM3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Porencephaly-microcephaly-bilateral congenital cataract syndrome	PMID:21109224|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532
13946993	JAM3	junctional adhesion molecule 3	gene	DOID:9003690	Carcinoma, Lewis Lung		ISO	RGD:1551450	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15994945|REF_RGD_ID:7488936
13946993	JAM3	junctional adhesion molecule 3	gene	DOID:9007748	Retinal Neovascularization		ISO	RGD:1551450	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15994945|REF_RGD_ID:7488936
13947009	ENTR1	endosome associated trafficking regulator 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13947009	ENTR1	endosome associated trafficking regulator 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13947009	ENTR1	endosome associated trafficking regulator 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13947009	ENTR1	endosome associated trafficking regulator 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13947009	ENTR1	endosome associated trafficking regulator 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13947009	ENTR1	endosome associated trafficking regulator 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13947009	ENTR1	endosome associated trafficking regulator 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13947009	ENTR1	endosome associated trafficking regulator 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13947009	ENTR1	endosome associated trafficking regulator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947009	ENTR1	endosome associated trafficking regulator 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314253	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13947009	ENTR1	endosome associated trafficking regulator 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1314253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13947011	SASS6	SAS-6 centriolar assembly protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13947011	SASS6	SAS-6 centriolar assembly protein	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1603551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13947011	SASS6	SAS-6 centriolar assembly protein	gene	DOID:0070279	primary autosomal recessive microcephaly 14		ISO	RGD:1603551	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13947011	SASS6	SAS-6 centriolar assembly protein	gene	DOID:0070279	primary autosomal recessive microcephaly 14		ISO	RGD:1603551	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY 14, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 14, primary, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: SASS6-related condition	PMID:25741868|PMID:30639237
13947011	SASS6	SAS-6 centriolar assembly protein	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1603551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13947011	SASS6	SAS-6 centriolar assembly protein	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1603551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:21273447
13947011	SASS6	SAS-6 centriolar assembly protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13947011	SASS6	SAS-6 centriolar assembly protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13947011	SASS6	SAS-6 centriolar assembly protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603551	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13947011	SASS6	SAS-6 centriolar assembly protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947011	SASS6	SAS-6 centriolar assembly protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603551	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13947055	KIAA1191	KIAA1191	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13947055	KIAA1191	KIAA1191	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13947055	KIAA1191	KIAA1191	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13947055	KIAA1191	KIAA1191	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947055	KIAA1191	KIAA1191	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13947055	KIAA1191	KIAA1191	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1601743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13947055	KIAA1191	KIAA1191	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601743	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13947089	NDUFAF1	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1	gene	DOID:0060536	mitochondrial complex I deficiency		ISO	RGD:1314685	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13947089	NDUFAF1	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1314685	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13947089	NDUFAF1	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1	gene	DOID:0112074	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1		ISO	RGD:1314685	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13947089	NDUFAF1	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1	gene	DOID:0112089	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 11		ISO	RGD:1314685	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13947089	NDUFAF1	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1	gene	DOID:0112089	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 11		ISO	RGD:1314685	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 11 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 11 | ClinVar Annotator: match by term: NDUFAF1-related condition	PMID:17557076|PMID:21931170|PMID:25741868|PMID:28492532
13947089	NDUFAF1	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13947089	NDUFAF1	NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13947098	SFRP1	secreted frizzled related protein 1	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:735754	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18716850
13947098	SFRP1	secreted frizzled related protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13947098	SFRP1	secreted frizzled related protein 1	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:735754	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30377735
13947098	SFRP1	secreted frizzled related protein 1	gene	DOID:127	leiomyoma		ISO	RGD:735754	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15972578
13947098	SFRP1	secreted frizzled related protein 1	gene	DOID:127	leiomyoma		ISO	RGD:735754	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Uterine leiomyoma;  mRNA:increased expression:leiomyoma smooth muscle cells (SMCs):vs matched myometrial SMCs	PMID:15972578|REF_RGD_ID:2298808
13947098	SFRP1	secreted frizzled related protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13947098	SFRP1	secreted frizzled related protein 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:735754	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:kidney	PMID:20420713|REF_RGD_ID:4107084
13947098	SFRP1	secreted frizzled related protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947098	SFRP1	secreted frizzled related protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735754	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13947098	SFRP1	secreted frizzled related protein 1	gene	DOID:8719	in situ carcinoma		ISO	RGD:735754	D	RGD:9068941	20200609	RGD		testicular CIS;  mRNA:increased expression:tumor	PMID:15123780|REF_RGD_ID:2301712
13947098	SFRP1	secreted frizzled related protein 1	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:735754	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30377735
13947098	SFRP1	secreted frizzled related protein 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:735754	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17923031|PMID:18716850
13947098	SFRP1	secreted frizzled related protein 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:735754	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18283316
13947098	SFRP1	secreted frizzled related protein 1	gene	DOID:9775	diastolic heart failure		ISO	RGD:735754	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29556499
13947105	HSPA13	heat shock protein family A (Hsp70) member 13	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13947105	HSPA13	heat shock protein family A (Hsp70) member 13	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13947105	HSPA13	heat shock protein family A (Hsp70) member 13	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13947105	HSPA13	heat shock protein family A (Hsp70) member 13	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13947105	HSPA13	heat shock protein family A (Hsp70) member 13	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13947105	HSPA13	heat shock protein family A (Hsp70) member 13	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13947105	HSPA13	heat shock protein family A (Hsp70) member 13	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:735529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13947105	HSPA13	heat shock protein family A (Hsp70) member 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735529	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947120	C1H6orf163	chromosome 1 C6orf163 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13947120	C1H6orf163	chromosome 1 C6orf163 homolog	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1604202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13947131	ALKAL2	ALK and LTK ligand 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1602961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13947131	ALKAL2	ALK and LTK ligand 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1602961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13947131	ALKAL2	ALK and LTK ligand 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602961	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13947131	ALKAL2	ALK and LTK ligand 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947131	ALKAL2	ALK and LTK ligand 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13947148	LOC110261292	uncharacterized LOC110261292	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13947148	LOC110261292	uncharacterized LOC110261292	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13947148	LOC110261292	uncharacterized LOC110261292	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13947148	LOC110261292	uncharacterized LOC110261292	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13947170	PHLDA2	pleckstrin homology like domain family A member 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1312382	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13947170	PHLDA2	pleckstrin homology like domain family A member 2	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:1312382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:22021909
13947170	PHLDA2	pleckstrin homology like domain family A member 2	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1312382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15496427
13947170	PHLDA2	pleckstrin homology like domain family A member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947170	PHLDA2	pleckstrin homology like domain family A member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:0060539	Hermansky-Pudlak syndrome 1		ISO	RGD:1553020	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:203300	
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:0060540	Hermansky-Pudlak syndrome 2		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2	PMID:28492532
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:0061300	Hermansky-Pudlak syndrome 10		ISO	RGD:1318559	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:0061300	Hermansky-Pudlak syndrome 10		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AP3D1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 10	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	PMID:28492532
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:2223	platelet storage pool deficiency		ISO	RGD:1553020	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:185050	
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:3753	Hermansky-Pudlak syndrome		ISO	RGD:1318559	D	RGD:9068941	20250410	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:9001386	Albinism		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Albinism	PMID:25741868
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:9003417	Menorrhagia		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Menorrhagia	PMID:28492532
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	PMID:28492532
13947220	AP3D1	adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	PMID:25741868
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:0070042	Coffin-Siris syndrome 1		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1	PMID:25741868
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:0070057	Coffin-Siris syndrome 9		ISO	RGD:735734	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:0070057	Coffin-Siris syndrome 9		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 27 | ClinVar Annotator: match by term: SOX11-related condition	PMID:18992374|PMID:24886874|PMID:25741868|PMID:26543203|PMID:28492532|PMID:28787104|PMID:31292255|PMID:32573669|PMID:33057194|PMID:33086258|PMID:33785884|PMID:35341651|PMID:35904121|PMID:35938035|PMID:39333428|PMID:39501269
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:735734	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:0090070	hypogonadotropic hypogonadism		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism with or without anosmia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35642566|PMID:3929015|PMID:39290158|PMID:39333428
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:0090078	hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20250114	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated hypogonadotropic hypogonadism	PMID:25741868|PMID:28492532
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:10348	blepharophimosis		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28787104|PMID:32573669|PMID:33057194|PMID:35904121|PMID:39333428
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:1921	Klinefelter syndrome		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35642566|PMID:3929015|PMID:39290158|PMID:39333428
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:1925	Coffin-Siris syndrome		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome	PMID:25741868|PMID:26543203
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:4258	Weissenbacher-Zweymuller syndrome		ISO	RGD:735735	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:261800	
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15254231|PMID:24886874|PMID:25741868|PMID:26543203|PMID:28492532
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oropharyngeal dysphagia	PMID:25741868
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:9003216	Salivary Gland Neoplasms		ISO	RGD:735734	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:9004030	Pituitary Stalk Interruption Syndrome		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome	PMID:25741868
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:735734	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26213588
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:25741868
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28787104|PMID:32573669|PMID:33057194|PMID:35904121|PMID:39333428
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Unsteady gait	PMID:25741868
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:25741868|PMID:31292255
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28787104|PMID:32573669|PMID:33057194|PMID:35904121|PMID:39333428
13947265	SOX11	SRY-box transcription factor 11	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:735734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13947270	PRSS46	serine protease 46	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1552176	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29915430
13947278	STYX	serine/threonine/tyrosine interacting protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13947278	STYX	serine/threonine/tyrosine interacting protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13947278	STYX	serine/threonine/tyrosine interacting protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13947278	STYX	serine/threonine/tyrosine interacting protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13947278	STYX	serine/threonine/tyrosine interacting protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312345	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13947278	STYX	serine/threonine/tyrosine interacting protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947278	STYX	serine/threonine/tyrosine interacting protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13947278	STYX	serine/threonine/tyrosine interacting protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13947278	STYX	serine/threonine/tyrosine interacting protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13947278	STYX	serine/threonine/tyrosine interacting protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:26467025|PMID:28492532
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:28492532
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1351428	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30061737
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:0060770	dextro-looped transposition of the great arteries		ISO	RGD:1558001	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:0090005	Schwartz-Jampel syndrome 1		ISO	RGD:1351428	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:0090005	Schwartz-Jampel syndrome 1		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HSPG2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SCHWARTZ-JAMPEL SYNDROME, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: SCHWARTZ-JAMPEL-ABERFELD SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Schwartz Jampel syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Schwartz-Jampel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Schwartz-Jampel syndrome type 1	PMID:11279527|PMID:16199547|PMID:16927315|PMID:20542149|PMID:23836246|PMID:24011702|PMID:24088041|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27521129|PMID:27578148|PMID:28242392|PMID:28492532|PMID:29271572|PMID:29302074|PMID:30646882|PMID:31127727|PMID:38424183
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:0090032	Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia		ISO	RGD:1351428	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:0090032	Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive HSPG2-related disorders | ClinVar Annotator: match by term: DYSSEGMENTAL DYSPLASIA, SILVERMAN-HANDMAKER TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Dyssegmental Dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia	PMID:11279527|PMID:16199547|PMID:16927315|PMID:20542149|PMID:23836246|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28242392|PMID:28492532
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:10348	blepharophimosis		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis	PMID:27521129
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:621770	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:aorta	PMID:8225534|REF_RGD_ID:1624258
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:11279527|PMID:16199547|PMID:16927315|PMID:20542149|PMID:23836246|PMID:25741868|PMID:28492532
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:13481	thanatophoric dysplasia		ISO	RGD:1558001	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:187600 | OMIM:187601 | OMIM:273680	
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHONDRODYSTROPHIC MYOTONIA | ClinVar Annotator: match by term: Myotonic myopathy dwarfism chondrodystrophy and ocular and facial abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:11279527|PMID:16199547|PMID:16927315|PMID:20542149|PMID:23836246|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia	susceptibility	ISO	RGD:1351428	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Schwartz-Jampel syndrome, OMIM:255800;DNA:missense mutations, splice-site mutations	PMID:11101850|REF_RGD_ID:1624267
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:3407	carotid artery disease		ISO	RGD:1351428	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:carotid artery	PMID:16620836|REF_RGD_ID:1624254
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:1351428	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:endothelial cell	PMID:15056491|REF_RGD_ID:1624255
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:26467025|PMID:28492532
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:16927315|PMID:17576681|PMID:21228398|PMID:24088041|PMID:24781210|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:25803036|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26934580|PMID:28492532|PMID:29271572|PMID:29970176|PMID:30646882|PMID:32231685|PMID:37784196|PMID:9536098
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:28492532
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:9004201	Ectopia Lentis		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis	PMID:25741868
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:9005084	Kniest Like Dysplasia Lethal		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lethal Kniest-like syndrome	PMID:11279527|PMID:16199547|PMID:16927315|PMID:17576681|PMID:20542149|PMID:23836246|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26467025|PMID:28242392|PMID:28492532|PMID:34244600|PMID:34529350|PMID:34906502|PMID:9536098
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:621770	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:retina	PMID:9068943|REF_RGD_ID:1624265
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:9007491	Childhood Schizophrenia		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Childhood Onset Schizophrenia	PMID:26508570
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:27521129
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1351428	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10545953
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:9008993	Myotonia		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myotonia	PMID:25741868
13947314	HSPG2	heparan sulfate proteoglycan 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:26467025|PMID:28492532
13947441	ELK3	ETS transcription factor ELK3	gene	DOID:0060646	congenital chylothorax		ISO	RGD:1317144	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:603523	
13947441	ELK3	ETS transcription factor ELK3	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1317143	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13947441	ELK3	ETS transcription factor ELK3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13947441	ELK3	ETS transcription factor ELK3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13947441	ELK3	ETS transcription factor ELK3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947441	ELK3	ETS transcription factor ELK3	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1317143	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16583263
13947441	ELK3	ETS transcription factor ELK3	gene	DOID:9775	diastolic heart failure		ISO	RGD:1317143	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29556499
13947453	N4BP2L2	NEDD4 binding protein 2 like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13947453	N4BP2L2	NEDD4 binding protein 2 like 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13947453	N4BP2L2	NEDD4 binding protein 2 like 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13947453	N4BP2L2	NEDD4 binding protein 2 like 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13947453	N4BP2L2	NEDD4 binding protein 2 like 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13947453	N4BP2L2	NEDD4 binding protein 2 like 2	gene	DOID:37	skin disease		ISO	RGD:1603408	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13947453	N4BP2L2	NEDD4 binding protein 2 like 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13947453	N4BP2L2	NEDD4 binding protein 2 like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947453	N4BP2L2	NEDD4 binding protein 2 like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13947453	N4BP2L2	NEDD4 binding protein 2 like 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1603408	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13947453	N4BP2L2	NEDD4 binding protein 2 like 2	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:1603408	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13947453	N4BP2L2	NEDD4 binding protein 2 like 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1603408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13947467	SPRED2	sprouty related EVH1 domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13947467	SPRED2	sprouty related EVH1 domain containing 2	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1319580	D	RGD:9068941	20210416	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33589840
13947467	SPRED2	sprouty related EVH1 domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13947467	SPRED2	sprouty related EVH1 domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319580	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13947467	SPRED2	sprouty related EVH1 domain containing 2	gene	DOID:4480	achondroplasia		ISO	RGD:1319581	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:100800	
13947467	SPRED2	sprouty related EVH1 domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319580	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13947467	SPRED2	sprouty related EVH1 domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947467	SPRED2	sprouty related EVH1 domain containing 2	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1319580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20453842|PMID:23143596
13947467	SPRED2	sprouty related EVH1 domain containing 2	gene	DOID:9001824	Noonan Syndrome 14		ISO	RGD:1319580	D	RGD:7240710	20220223	OMIM			
13947467	SPRED2	sprouty related EVH1 domain containing 2	gene	DOID:9001824	Noonan Syndrome 14		ISO	RGD:1319580	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NOONAN SYNDROME 14 | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 14	PMID:25741868
13947467	SPRED2	sprouty related EVH1 domain containing 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1319580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13947467	SPRED2	sprouty related EVH1 domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13947467	SPRED2	sprouty related EVH1 domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13947487	PLCL1	phospholipase C like 1 (inactive)	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:733121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13947487	PLCL1	phospholipase C like 1 (inactive)	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13947487	PLCL1	phospholipase C like 1 (inactive)	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13947487	PLCL1	phospholipase C like 1 (inactive)	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13947487	PLCL1	phospholipase C like 1 (inactive)	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13947487	PLCL1	phospholipase C like 1 (inactive)	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733121	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13947487	PLCL1	phospholipase C like 1 (inactive)	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:708420	D	RGD:9068941	20220707	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:19533683|REF_RGD_ID:2315050
13947487	PLCL1	phospholipase C like 1 (inactive)	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733121	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13947534	WDR4	WD repeat domain 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13947534	WDR4	WD repeat domain 4	gene	DOID:0061289	Galloway-Mowat syndrome 6		ISO	RGD:1320425	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13947534	WDR4	WD repeat domain 4	gene	DOID:0061289	Galloway-Mowat syndrome 6		ISO	RGD:1320425	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GALLOWAY-MOWAT SYNDROME 6 | ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 6 | ClinVar Annotator: match by term: WDR4-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30079490|PMID:31289202
13947534	WDR4	WD repeat domain 4	gene	DOID:0081051	microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations		ISO	RGD:1320425	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13947534	WDR4	WD repeat domain 4	gene	DOID:0081051	microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations		ISO	RGD:1320425	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY, GROWTH DEFICIENCY, SEIZURES, AND BRAIN MALFORMATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations	PMID:25741868|PMID:28492532
13947534	WDR4	WD repeat domain 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13947534	WDR4	WD repeat domain 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13947534	WDR4	WD repeat domain 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13947534	WDR4	WD repeat domain 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13947534	WDR4	WD repeat domain 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13947534	WDR4	WD repeat domain 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1320425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13947534	WDR4	WD repeat domain 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320425	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13947534	WDR4	WD repeat domain 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947534	WDR4	WD repeat domain 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13947534	WDR4	WD repeat domain 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13947534	WDR4	WD repeat domain 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13947534	WDR4	WD repeat domain 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320425	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:0060768	Smith-Magenis syndrome		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome	PMID:25741868
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:0060802	syndromic X-linked intellectual disability Snyder type		ISO	RGD:1345734	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:0060802	syndromic X-linked intellectual disability Snyder type		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNYDER-ROBINSON TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type | ClinVar Annotator: match by term: SMS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SMS-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Snyder Robinson syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Snyder type	PMID:14508504|PMID:18550699|PMID:19377476|PMID:20556796|PMID:22612257|PMID:23696453|PMID:23805436|PMID:25741868|PMID:25888122|PMID:26174906|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31580924|PMID:33624935|PMID:37432431|PMID:38463005
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1345734	D	RGD:9068941	20250206	RGD		DNA:SNPs::rs10521911,rs6654100	PMID:21152090|REF_RGD_ID:597621635
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:18550699|PMID:19377476|PMID:20556796|PMID:23696453|PMID:23805436|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38463005
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1345734	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19192274
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1345734	D	RGD:9068941	20250206	RGD		protein:increased expression:pulmonary arterial smooth muscle cell	PMID:38261723|REF_RGD_ID:597621636
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13947556	SMS	spermine synthase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13947571	DNAH12	dynein axonemal heavy chain 12	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13947571	DNAH12	dynein axonemal heavy chain 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13947571	DNAH12	dynein axonemal heavy chain 12	gene	DOID:0070729	spermatogenic failure 100		ISO	RGD:1603257	D	RGD:7240710	20250604	OMIM			
13947571	DNAH12	dynein axonemal heavy chain 12	gene	DOID:0070729	spermatogenic failure 100		ISO	RGD:1603257	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 100	
13947571	DNAH12	dynein axonemal heavy chain 12	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13947571	DNAH12	dynein axonemal heavy chain 12	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13947571	DNAH12	dynein axonemal heavy chain 12	gene	DOID:11372	megacolon		ISO	RGD:1603257	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Megacolon	PMID:21681106
13947571	DNAH12	dynein axonemal heavy chain 12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13947571	DNAH12	dynein axonemal heavy chain 12	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603257	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13947571	DNAH12	dynein axonemal heavy chain 12	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1603257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13947571	DNAH12	dynein axonemal heavy chain 12	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603257	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13947571	DNAH12	dynein axonemal heavy chain 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947571	DNAH12	dynein axonemal heavy chain 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13947571	DNAH12	dynein axonemal heavy chain 12	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13947652	NDUFA8	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13947652	NDUFA8	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13947652	NDUFA8	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314815	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13947652	NDUFA8	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947652	NDUFA8	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8	gene	DOID:9000429	Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 37		ISO	RGD:1314815	D	RGD:7240710	20210505	OMIM			
13947652	NDUFA8	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8	gene	DOID:9000429	Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 37		ISO	RGD:1314815	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 37 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 37	PMID:25741868
13947660	ATG4C	autophagy related 4C cysteine peptidase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13947660	ATG4C	autophagy related 4C cysteine peptidase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13947660	ATG4C	autophagy related 4C cysteine peptidase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1317140	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13947660	ATG4C	autophagy related 4C cysteine peptidase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13947660	ATG4C	autophagy related 4C cysteine peptidase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13947660	ATG4C	autophagy related 4C cysteine peptidase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13947660	ATG4C	autophagy related 4C cysteine peptidase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13947660	ATG4C	autophagy related 4C cysteine peptidase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947660	ATG4C	autophagy related 4C cysteine peptidase	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1317140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13947660	ATG4C	autophagy related 4C cysteine peptidase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13947660	ATG4C	autophagy related 4C cysteine peptidase	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:1317140	D	RGD:9068941	20221103	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36038634
13947660	ATG4C	autophagy related 4C cysteine peptidase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13947660	ATG4C	autophagy related 4C cysteine peptidase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13947660	ATG4C	autophagy related 4C cysteine peptidase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13947660	ATG4C	autophagy related 4C cysteine peptidase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1317140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13947685	ICAM3	intercellular adhesion molecule 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13947685	ICAM3	intercellular adhesion molecule 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13947685	ICAM3	intercellular adhesion molecule 3	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:1343048	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18422935
13947685	ICAM3	intercellular adhesion molecule 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13947685	ICAM3	intercellular adhesion molecule 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1343048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13947685	ICAM3	intercellular adhesion molecule 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947685	ICAM3	intercellular adhesion molecule 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1343048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13947685	ICAM3	intercellular adhesion molecule 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13947685	ICAM3	intercellular adhesion molecule 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13947685	ICAM3	intercellular adhesion molecule 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13947685	ICAM3	intercellular adhesion molecule 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1343048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13947706	GPR137B	G protein-coupled receptor 137B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13947706	GPR137B	G protein-coupled receptor 137B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13947706	GPR137B	G protein-coupled receptor 137B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13947706	GPR137B	G protein-coupled receptor 137B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947706	GPR137B	G protein-coupled receptor 137B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1349471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:0112128	X-linked severe congenital neutropenia		ISO	RGD:1349471	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:0112128	X-linked severe congenital neutropenia		ISO	RGD:1349471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia	PMID:10202051|PMID:10737997|PMID:11167787|PMID:11298372|PMID:11442475|PMID:11745360|PMID:11793485|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:15497008|PMID:16199547|PMID:16804117|PMID:17213309|PMID:17250667|PMID:17400488|PMID:17576681|PMID:19308710|PMID:19817875|PMID:20173115|PMID:20513746|PMID:20546529|PMID:20959042|PMID:21185603|PMID:21710275|PMID:21711396|PMID:22426750|PMID:22523910|PMID:22679904|PMID:23033889|PMID:23160469|PMID:23527602|PMID:24402308|PMID:25091438|PMID:25332606|PMID:25476427|PMID:25741868|PMID:25792466|PMID:25862925|PMID:25931402|PMID:26368308|PMID:26409660|PMID:27566838|PMID:28492532|PMID:28623282|PMID:28641574|PMID:29078804|PMID:31064749|PMID:35482138|PMID:35729272|PMID:35874699|PMID:36519321|PMID:39052144|PMID:7579347|PMID:7753869|PMID:7795648|PMID:8528198|PMID:8682510|PMID:8743175|PMID:8757563|PMID:8931701|PMID:9126958|PMID:9326235|PMID:9536098|PMID:9713366
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:12155	lymphocytic choriomeningitis		ISO	RGD:1558289	D	RGD:9068941	20200917	RGD			PMID:23141740|REF_RGD_ID:38676258
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:1349471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bleeding and platelet disorders	PMID:11793485|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19817875|PMID:20173115|PMID:21185603|PMID:25741868|PMID:26261240|PMID:27264129|PMID:28492532|PMID:28931895|PMID:33936041|PMID:7579347|PMID:8528198|PMID:8528199|PMID:8595430|PMID:9326235
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1349471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:11167787|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19817875|PMID:20546529|PMID:21185603|PMID:23160469|PMID:25741868|PMID:27885891|PMID:28492532|PMID:28641574|PMID:31064749|PMID:7753869|PMID:8757563|PMID:9326235
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:1349471	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	PMID:28492532|PMID:30349881|PMID:32935436
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:1558289	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:161950 | OMIM:616818	
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:3298	vaccinia	severity	ISO	RGD:1558289	D	RGD:9068941	20200917	RGD			PMID:15681416|REF_RGD_ID:38599240
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:3326	purpura		ISO	RGD:1349471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Purpura	PMID:11167787|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19817875|PMID:20546529|PMID:21185603|PMID:23160469|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28641574|PMID:31064749|PMID:7753869|PMID:8757563|PMID:9326235
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:9000557	Thrombocytopenia 1		ISO	RGD:1349471	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:9000557	Thrombocytopenia 1		ISO	RGD:1349471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOPENIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOPENIA, X-LINKED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, X-linked	PMID:10202051|PMID:10447259|PMID:10449748|PMID:10575547|PMID:10691337|PMID:10737997|PMID:10790228|PMID:11167787|PMID:11242115|PMID:11298372|PMID:11442475|PMID:11745360|PMID:11793485|PMID:11877312|PMID:12591280|PMID:12727931|PMID:12969986|PMID:14612666|PMID:14612970|PMID:15284122|PMID:15389128|PMID:15469902|PMID:15497008|PMID:16199547|PMID:16562789|PMID:16787874|PMID:17213309|PMID:17250667|PMID:17400488|PMID:17576681|PMID:19308710|PMID:19817875|PMID:20173115|PMID:20301357|PMID:20513746|PMID:20546529|PMID:20959042|PMID:21185603|PMID:21710275|PMID:21711396|PMID:22426750|PMID:22523910|PMID:22679904|PMID:23033889|PMID:23160469|PMID:23264413|PMID:23689198|PMID:23807894|PMID:24210885|PMID:25091438|PMID:25332606|PMID:25476427|PMID:25741868|PMID:25792466|PMID:25862925|PMID:25931402|PMID:26277674|PMID:26368308|PMID:26409660|PMID:26502776|PMID:27566838|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623282|PMID:28641574|PMID:28931895|PMID:29896746|PMID:30549999|PMID:30697212|PMID:30894704|PMID:30981783|PMID:31064749|PMID:31104664|PMID:31354712|PMID:32097281|PMID:32812413|PMID:34098853|PMID:34384840|PMID:35482138|PMID:35729272|PMID:35874699|PMID:36519321|PMID:39052144|PMID:7579347|PMID:7753869|PMID:7795648|PMID:8528198|PMID:8528199|PMID:8595430|PMID:8682510|PMID:8743175|PMID:8757562|PMID:8757563|PMID:8931701|PMID:9126958|PMID:9326235|PMID:9536098|PMID:9683546|PMID:9713366
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:9005525	X-Linked Thrombocytopenia, Intermittent		ISO	RGD:1349471	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOPENIA, X-LINKED, INTERMITTENT	
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:9006262	Cytomegalovirus Infections	severity	ISO	RGD:1558289	D	RGD:9068941	20200917	RGD			PMID:30981413|REF_RGD_ID:38676256
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:9009028	Ecchymosis		ISO	RGD:1349471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ecchymosis	PMID:11167787|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19817875|PMID:20546529|PMID:21185603|PMID:23160469|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28641574|PMID:31064749|PMID:7753869|PMID:8757563|PMID:9326235
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:9169	Wiskott-Aldrich syndrome		ISO	RGD:1349471	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13947720	WAS	WASP actin nucleation promoting factor	gene	DOID:9169	Wiskott-Aldrich syndrome		ISO	RGD:1349471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aldrich syndrome | ClinVar Annotator: match by term: WISKOTT-ALDRICH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: WISKOTT-ALDRICH SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: WISKOTT-ALDRICH SYNDROME, ATTENUATED | ClinVar Annotator: match by term: Wiskott Aldrich Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wiskott-Aldrich Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wiskott-Aldrich syndrome	PMID:10073904|PMID:10202051|PMID:10447259|PMID:10575547|PMID:10653325|PMID:10691337|PMID:10737997|PMID:11167787|PMID:11298372|PMID:11442475|PMID:11745360|PMID:11793485|PMID:12437929|PMID:12727931|PMID:12969986|PMID:14504083|PMID:14612666|PMID:15284122|PMID:15497008|PMID:16002738|PMID:16091449|PMID:16199547|PMID:17051251|PMID:17213309|PMID:17250667|PMID:17390083|PMID:17400488|PMID:17576681|PMID:17703096|PMID:18162713|PMID:19308710|PMID:19817875|PMID:20173115|PMID:20232122|PMID:20546529|PMID:20959042|PMID:21185603|PMID:21710275|PMID:21711396|PMID:21771083|PMID:22426750|PMID:22523910|PMID:22679904|PMID:23033889|PMID:23160469|PMID:23527602|PMID:23689198|PMID:24210885|PMID:25091438|PMID:25332606|PMID:25476427|PMID:25741868|PMID:25792466|PMID:25862925|PMID:25931402|PMID:26368308|PMID:26409660|PMID:27566838|PMID:27885891|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28623282|PMID:28641574|PMID:29348920|PMID:30981783|PMID:31064749|PMID:31354712|PMID:32812413|PMID:33936041|PMID:35482138|PMID:35729272|PMID:35874699|PMID:36519321|PMID:39052144|PMID:7579347|PMID:7753869|PMID:7795648|PMID:8528198|PMID:8682510|PMID:8743175|PMID:8757563|PMID:8931701|PMID:9126958|PMID:9326235|PMID:9536098|PMID:9713366
13947752	ATF6B	activating transcription factor 6 beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13947752	ATF6B	activating transcription factor 6 beta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13947752	ATF6B	activating transcription factor 6 beta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13947752	ATF6B	activating transcription factor 6 beta	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1346168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13947752	ATF6B	activating transcription factor 6 beta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346168	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13947752	ATF6B	activating transcription factor 6 beta	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13947752	ATF6B	activating transcription factor 6 beta	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13947752	ATF6B	activating transcription factor 6 beta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346168	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13947752	ATF6B	activating transcription factor 6 beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947752	ATF6B	activating transcription factor 6 beta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13947752	ATF6B	activating transcription factor 6 beta	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1346168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13947752	ATF6B	activating transcription factor 6 beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13947817	MIR20B-1	microRNA mir-20b-1	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:1604874	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27840954
13947817	MIR20B-1	microRNA mir-20b-1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1604874	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36071497
13947817	MIR20B-1	microRNA mir-20b-1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1604874	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19487542
13947817	MIR20B-1	microRNA mir-20b-1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1604874	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22050707
13947817	MIR20B-1	microRNA mir-20b-1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1604874	D	RGD:9068941	20220721	RGD		miRNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793
13947834	ADPRH	ADP-ribosylarginine hydrolase	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:732427	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13947834	ADPRH	ADP-ribosylarginine hydrolase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732427	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13947834	ADPRH	ADP-ribosylarginine hydrolase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732427	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13947834	ADPRH	ADP-ribosylarginine hydrolase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732427	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13947834	ADPRH	ADP-ribosylarginine hydrolase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732427	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13947834	ADPRH	ADP-ribosylarginine hydrolase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732427	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13947834	ADPRH	ADP-ribosylarginine hydrolase	gene	DOID:9007702	Carcinogenesis		ISO	RGD:10094	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21697277|REF_RGD_ID:13838723
13947834	ADPRH	ADP-ribosylarginine hydrolase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732427	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13947866	IL17RB	interleukin 17 receptor B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13947866	IL17RB	interleukin 17 receptor B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13947866	IL17RB	interleukin 17 receptor B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13947866	IL17RB	interleukin 17 receptor B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13947866	IL17RB	interleukin 17 receptor B	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1622351	D	RGD:9068941	20201218	RGD		associated with Picornaviridae Infections	PMID:25273095|REF_RGD_ID:39128256
13947866	IL17RB	interleukin 17 receptor B	gene	DOID:3082	interstitial lung disease		ISO	RGD:1322830	D	RGD:9068941	20260212	RGD		associated with diffuse scleroderma; protein:increased expression:dermis	PMID:32686186|REF_RGD_ID:631734365
13947866	IL17RB	interleukin 17 receptor B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13947866	IL17RB	interleukin 17 receptor B	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1322830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13947866	IL17RB	interleukin 17 receptor B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947866	IL17RB	interleukin 17 receptor B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13947866	IL17RB	interleukin 17 receptor B	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1322830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13947866	IL17RB	interleukin 17 receptor B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1322830	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:0050629	Aicardi-Goutieres syndrome		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOTOXOPLASMOSIS SYNDROME	PMID:16199547|PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31664448|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:10965	spastic diplegia		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic diplegia	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:12835	quadriplegia		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tetraplegia	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:9001350	Aicardi-Goutieres Syndrome 1		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1	PMID:25741868
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:9003907	Aicardi-Goutieres Syndrome 2		ISO	RGD:1606240	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:9003907	Aicardi-Goutieres Syndrome 2		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: RNASEH2B-related condition	PMID:16199547|PMID:16845400|PMID:17576681|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26846091|PMID:26860721|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:29720203|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31664448|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:32488064|PMID:33084218|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33482855|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:35551623|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:39630935|PMID:42158309|PMID:9536098
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:9004248	Chilblains		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chilblains	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947884	RNASEH2B	ribonuclease H2 subunit B	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1606240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33967934|PMID:34042169|PMID:36775013|PMID:37296061|PMID:42158309
13947926	MIR451	microRNA mir-451	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1603788	D	RGD:9068941	20200609	RGD		RNA:decreased expression:heart	PMID:25209900|REF_RGD_ID:11558015
13947926	MIR451	microRNA mir-451	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1603788	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:34460027
13947926	MIR451	microRNA mir-451	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1603788	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22050707
13947936	CCDC93	coiled-coil domain containing 93	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13947936	CCDC93	coiled-coil domain containing 93	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13947936	CCDC93	coiled-coil domain containing 93	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1603642	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13947936	CCDC93	coiled-coil domain containing 93	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13947936	CCDC93	coiled-coil domain containing 93	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13947936	CCDC93	coiled-coil domain containing 93	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13947936	CCDC93	coiled-coil domain containing 93	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13947936	CCDC93	coiled-coil domain containing 93	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13947936	CCDC93	coiled-coil domain containing 93	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13947936	CCDC93	coiled-coil domain containing 93	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603642	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13947936	CCDC93	coiled-coil domain containing 93	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13947936	CCDC93	coiled-coil domain containing 93	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13947936	CCDC93	coiled-coil domain containing 93	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1603642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13947936	CCDC93	coiled-coil domain containing 93	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13947936	CCDC93	coiled-coil domain containing 93	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13947970	TRIML1	tripartite motif family like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13947970	TRIML1	tripartite motif family like 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1605231	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13947970	TRIML1	tripartite motif family like 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1605231	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13947970	TRIML1	tripartite motif family like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13947970	TRIML1	tripartite motif family like 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1605231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13947970	TRIML1	tripartite motif family like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13947984	SLC35E2	solute carrier family 35 member E2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:4109106	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13947984	SLC35E2	solute carrier family 35 member E2	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:4109106	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13948026	CDC34	cell division cycle 34, ubiqiutin conjugating enzyme	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13948026	CDC34	cell division cycle 34, ubiqiutin conjugating enzyme	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13948026	CDC34	cell division cycle 34, ubiqiutin conjugating enzyme	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13948026	CDC34	cell division cycle 34, ubiqiutin conjugating enzyme	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948026	CDC34	cell division cycle 34, ubiqiutin conjugating enzyme	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13948040	MTBP	MDM2 binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13948040	MTBP	MDM2 binding protein	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1354048	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13948040	MTBP	MDM2 binding protein	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1354048	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13948040	MTBP	MDM2 binding protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13948040	MTBP	MDM2 binding protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13948040	MTBP	MDM2 binding protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1354048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13948040	MTBP	MDM2 binding protein	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1354048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13948040	MTBP	MDM2 binding protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1354048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13948040	MTBP	MDM2 binding protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354048	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13948040	MTBP	MDM2 binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948040	MTBP	MDM2 binding protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354048	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29765550
13948040	MTBP	MDM2 binding protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13948040	MTBP	MDM2 binding protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13948040	MTBP	MDM2 binding protein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1354048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13948079	IMMT	inner membrane mitochondrial protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13948079	IMMT	inner membrane mitochondrial protein	gene	DOID:0111428	essential tremor 1		ISO	RGD:1321729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hand tremor	
13948079	IMMT	inner membrane mitochondrial protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13948079	IMMT	inner membrane mitochondrial protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1321729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13948079	IMMT	inner membrane mitochondrial protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321729	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13948079	IMMT	inner membrane mitochondrial protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948079	IMMT	inner membrane mitochondrial protein	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1321729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13948079	IMMT	inner membrane mitochondrial protein	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1321729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18784066
13948079	IMMT	inner membrane mitochondrial protein	gene	DOID:9002079	Paresis		ISO	RGD:1321729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemiparesis	
13948079	IMMT	inner membrane mitochondrial protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13948079	IMMT	inner membrane mitochondrial protein	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1321729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13948079	IMMT	inner membrane mitochondrial protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:1343110	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28314734
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:10126	keratoconus		ISO	RGD:1343110	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23291589
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:1067	open-angle glaucoma		ISO	RGD:1343110	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23291589
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:4586	familial meningioma		ISO	RGD:1343110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma	PMID:25741868
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343110	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1343110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:1343110	D	RGD:9068941	20201106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31557154
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13948113	FNDC3B	fibronectin type III domain containing 3B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:0050436	mulibrey nanism		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Perheentupa syndrome	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:0050675	Birk-Barel syndrome		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation with hypotonia and facial dysmorphism	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:0060307	autosomal dominant intellectual developmental disorder		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:0110784	hereditary spastic paraplegia 33		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895|PMID:36648066
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:1312586	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:1312585	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18316681
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1312586	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:601371	
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:9005266	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, DYSMORPHIC FACIES, AND SKELETAL ANOMALIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES		ISO	RGD:1312585	D	RGD:7240710	20230830	OMIM			
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:9005266	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, DYSMORPHIC FACIES, AND SKELETAL ANOMALIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skeletal anomalies, with or without seizures	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895|PMID:36648066
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:9005560	Congenital Hip Dislocation		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hip dislocation	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895|PMID:36648066
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:9006366	Cataract 50 with or without Glaucoma		ISO	RGD:1312585	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:9006366	Cataract 50 with or without Glaucoma		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TRPM3-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:9008633	Congenital Torticollis		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular torticollis	PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099|PMID:32439617|PMID:35146895
13948152	TRPM3	transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1312585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease	treatment	ISO	RGD:68422	D	RGD:9068941	20240801	RGD			PMID:31116255|REF_RGD_ID:407424600
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis		ISO	RGD:68422	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:distal colon (rat)	PMID:31189495|REF_RGD_ID:26884351
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis		ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:distal colon (rat)	PMID:31189495|REF_RGD_ID:26884351
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis		ISO	RGD:68627	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:distal colon (rat)	PMID:31189495|REF_RGD_ID:26884351
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20210604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33665778
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23136956
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:intron,promoter :rs17501010,rs9290927,rs893051,rs9290929,rs16865373(human)	PMID:21163515|REF_RGD_ID:11344875
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	severity	ISO	RGD:68422	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hepatitis C, Chronic;mRNA,protein:increased expression:liver (human)	PMID:21620107|REF_RGD_ID:26884347
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	severity	ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hepatitis C, Chronic;mRNA,protein:increased expression:liver (human)	PMID:21620107|REF_RGD_ID:26884347
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	severity	ISO	RGD:68627	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hepatitis C, Chronic;mRNA,protein:increased expression:liver (human)	PMID:21620107|REF_RGD_ID:26884347
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20210604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33665778
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:68422	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:liver (human)	PMID:24696415|REF_RGD_ID:26884352
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:liver (human)	PMID:24696415|REF_RGD_ID:26884352
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:68627	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:liver (human)	PMID:24696415|REF_RGD_ID:26884352
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:68422	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver (human)	PMID:17270214|REF_RGD_ID:26884348
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:68422	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:24815833|REF_RGD_ID:26884345
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver (human)	PMID:17270214|REF_RGD_ID:26884348
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:24815833|REF_RGD_ID:26884345
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:68627	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver (human)	PMID:17270214|REF_RGD_ID:26884348
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:68627	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:24815833|REF_RGD_ID:26884345
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:687	hepatoblastoma	severity	ISO	RGD:68422	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:liver, embryonic tissue (human)	PMID:16647953|REF_RGD_ID:26884349
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:687	hepatoblastoma	severity	ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:liver, embryonic tissue (human)	PMID:16647953|REF_RGD_ID:26884349
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:687	hepatoblastoma	severity	ISO	RGD:68627	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:liver, embryonic tissue (human)	PMID:16647953|REF_RGD_ID:26884349
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:68422	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:epithelium:	PMID:22092031|REF_RGD_ID:11344891
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21748286|REF_RGD_ID:11341809
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	treatment	ISO	RGD:68422	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25685822|REF_RGD_ID:11341734
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20210604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33665778
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:9001620	Leukoaraiosis		ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs17501010, rs893051,rs9290927(human)	PMID:25956626|REF_RGD_ID:11344876
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C		ISO	RGD:68422	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:21412800|REF_RGD_ID:26884350
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C		ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:21412800|REF_RGD_ID:26884350
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C		ISO	RGD:68627	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:21412800|REF_RGD_ID:26884350
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	susceptibility	ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with intravenous substance abuse;DNA:SNP:promoter, intron:multiple mutations	PMID:19674288|REF_RGD_ID:25330352
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20210604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33665778
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24014025
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:9007711	ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis		ISO	RGD:68626	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:9007730	Burns		ISO	RGD:68422	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Binge Drinking;protein: decreased tyrosine phosphorylation:intestine mucosa"	PMID:22001439|REF_RGD_ID:8655996
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:9007755	Intestinal Reperfusion Injury		ISO	RGD:68422	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:colon:	PMID:19929946|REF_RGD_ID:2325127
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19579870|PMID:24014025
13948182	CLDN1	claudin 1	gene	DOID:9778	irritable bowel syndrome		ISO	RGD:68626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:intestine:	PMID:25277410|REF_RGD_ID:11344877
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240229	RGD		DNA:SNP,haplotype:intron 1 (rs2298896|rs421300), multiple GCAAT (human)	PMID:17622222|REF_RGD_ID:401976552
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2415332
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240229	RGD		DNA:SNP:CDS: rs569356 (human)	PMID:37146669|REF_RGD_ID:401976452
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:11206	opioid abuse		ISO	RGD:11036	D	RGD:9068941	20231111	RGD		mRNA:increased expression:ventral striatum	PMID:30059705|REF_RGD_ID:401900306
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:11206	opioid abuse	susceptibility	ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240307	RGD		mRNA:altered expression:testis, omentum (human)	PMID:37660978|REF_RGD_ID:402463943
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:11206	opioid abuse	treatment	ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240229	RGD		DNA:SNP:CDS: rs569356|rs678849 (human)	PMID:37146669|REF_RGD_ID:401976452
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:11206	opioid abuse	treatment	ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240309	RGD		associated with females, buprenorphine;DNA:SNP:intron (rs581111|rs529520) (human)	PMID:24126707|REF_RGD_ID:402463962
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:3233	D	RGD:9068941	20240222	RGD			PMID:7501658|REF_RGD_ID:401976439
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:3233	D	RGD:9068941	20240222	RGD		associated with stress-related disorder; mRNA:decreased expression:dorsal striatum (rat)	PMID:28511993|REF_RGD_ID:401976432
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240314	RGD		DNA:SNPs, haplotype:intron 1:multiple (human)	PMID:24533225|REF_RGD_ID:402525443
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2415332
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731961	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:2559	opiate dependence		ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240229	RGD		DNA:SNP, haplotype: (rs678849|rs2236857|rs2236855|rs760589) (human)	PMID:28632076|REF_RGD_ID:401976541
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:2559	opiate dependence		ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240229	RGD		DNA:SNP,haplotype:multiple (multiple)(human)	PMID:17622222|REF_RGD_ID:401976552
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:2559	opiate dependence		ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240307	RGD		DNA:SNP:intron (rs10753331, rs581111) (human)	PMID:22795689|REF_RGD_ID:401976559
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:2559	opiate dependence		ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240314	RGD		DNA:SNPs, haplotype:intron 1:multiple (human)	PMID:24533225|REF_RGD_ID:402525443
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:2559	opiate dependence	susceptibility	ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20231021	RGD		DNA:SNP: :rs1042114 (human)	PMID:28656735|REF_RGD_ID:401850580
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:2559	opiate dependence	susceptibility	ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20231207	RGD		DNA:SNP: :rs2236861(human)	PMID:24086514|REF_RGD_ID:401901242
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:2559	opiate dependence	treatment	ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240307	RGD		associated with methadone treatment;DNA:SNP:intron (rs204076) (human)	PMID:37531661|REF_RGD_ID:401977581
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:2559	opiate dependence	treatment	ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240314	RGD		associated with African American;DNA:SNP:intron (rs678849) (human)	PMID:23612435|REF_RGD_ID:402463973
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:2559	opiate dependence	treatment	ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240314	RGD		associated with neonatal abstinence syndrome in offspring;DNA:SNP:intron (rs204076) (human)	PMID:26233486|REF_RGD_ID:11079504
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17622222|PMID:20098672
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:3233	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12798419|PMID:15076225|REF_RGD_ID:2316587|REF_RGD_ID:9831425
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:3233	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10900218|REF_RGD_ID:2316592
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:3233	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12710986|REF_RGD_ID:2316589
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9001131	stress-related disorder		ISO	RGD:3233	D	RGD:9068941	20240222	RGD		mRNA:increased expression:dorsal striatum (rat)	PMID:28511993|REF_RGD_ID:401976432
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9001131	stress-related disorder		ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240307	RGD		associated with heroin dependence;DNA:SNP:intron (rs2236857) (human)	PMID:30171993|REF_RGD_ID:401977579
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9002395	Hypothermia		ISO	RGD:3233	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:increased expression:hypothalamus	PMID:21377399|REF_RGD_ID:401901086
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9002916	Hyperphagia		ISO	RGD:3233	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9808678|REF_RGD_ID:9831410
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9005111	morphine withdrawal syndrome		ISO	RGD:3233	D	RGD:9068941	20240404	RGD			PMID:12814374|REF_RGD_ID:405101374
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9005950	Orthostatic Hypotension		ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2981652
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:3233	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12136724|REF_RGD_ID:2316590
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240229	RGD		DNA:SNP,haplotype:intron 1 (rs2298896|rs421300), multiple GCAAT (human)	PMID:17622222|REF_RGD_ID:401976552
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240307	RGD		DNA:SNP:intron,cds (rs678849,rs2234918) (human)	PMID:22795689|REF_RGD_ID:401976559
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240314	RGD		DNA:SNPs, haplotype:intron 1 (rs2298896|rs421300) (human)	PMID:24533225|REF_RGD_ID:402525443
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9975	cocaine dependence	susceptibility	ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240309	RGD		associated with alcohol use disorder; DNA:SNP:intron (rs678849) (human)	PMID:27449273|REF_RGD_ID:402463960
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9975	cocaine dependence	treatment	ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240307	RGD		associated with opiate dependence;DNA:SNP:intron (rs678849) (human)	PMID:33953123|REF_RGD_ID:402463937
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9976	heroin dependence		ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240229	RGD		DNA:SNP, haplotype:intron 1 (multiple) (human)	PMID:22500942|REF_RGD_ID:401976535
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9976	heroin dependence		ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240229	RGD		DNA:SNP, haplotype:multiple (multiple) (human)	PMID:34031368|REF_RGD_ID:401976533
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9976	heroin dependence		ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240307	RGD		associated with stress-related disorder;DNA:SNP:coding synonymous,intron (rs2234918, rs2236857) (human)	PMID:30171993|REF_RGD_ID:401977579
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9976	heroin dependence	onset	ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20231012	RGD		DNA:SNP: :rs508448 (human)	PMID:28692418|REF_RGD_ID:401831045
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9976	heroin dependence	treatment	ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240224	RGD		DNA:SNP:CDS:intron 1 (rs204047|rs797397) (human)	PMID:31907389|REF_RGD_ID:401976443
13948201	OPRD1	opioid receptor delta 1	gene	DOID:9976	heroin dependence	treatment	ISO	RGD:731961	D	RGD:9068941	20240302	RGD		associated with methadone treatment;DNA:SNP:intron (rs529520) (human)	PMID:29173032|REF_RGD_ID:401976557
13948211	GAS2L3	growth arrest specific 2 like 3	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1315710	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13948211	GAS2L3	growth arrest specific 2 like 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13948211	GAS2L3	growth arrest specific 2 like 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13948211	GAS2L3	growth arrest specific 2 like 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948211	GAS2L3	growth arrest specific 2 like 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:0050645	arterial tortuosity syndrome		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arterial tortuosity	PMID:25741868
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	PMID:25741868
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment	PMID:25741868
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:9000482	Tarlov Cysts		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Perineural cyst	PMID:25741868
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:9000966	Night Terror		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep terror	PMID:25741868
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:9003126	Hallucinations		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallucinations	PMID:25741868
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:9004040	Parasomnias		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parasomnia	PMID:25741868
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13948259	UTP20	UTP20 small subunit processome component	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1607048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:0080874	primary ovarian insufficiency 17		ISO	RGD:1349181	D	RGD:7240710	20210113	OMIM			
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:0080874	primary ovarian insufficiency 17		ISO	RGD:1349181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 17	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28912153|PMID:33471991
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:0111085	Fanconi anemia complementation group U		ISO	RGD:1349181	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:0111085	Fanconi anemia complementation group U		ISO	RGD:1349181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group U	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28912153|PMID:33471991
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:0112272	spermatogenic failure 50		ISO	RGD:1349181	D	RGD:7240710	20210113	OMIM			
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:0112272	spermatogenic failure 50		ISO	RGD:1349181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 50	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28912153|PMID:30042186|PMID:30489636|PMID:33194656|PMID:33471991
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1349181	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29053726|PMID:29641532|PMID:30322717|PMID:31173646|PMID:31463769|PMID:35988656|PMID:36290365|PMID:39003306
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1349181	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:rs3218536 (human)	PMID:16540687|REF_RGD_ID:2317365
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1349181	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.R188H (human)	PMID:17986315|REF_RGD_ID:2317507
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1349181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:28492532
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1349181	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:25741868|PMID:29255180|PMID:32566746
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1349181	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:25741868|PMID:28779002|PMID:29255180
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1349181	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11118202|PMID:12455067|PMID:15855896|PMID:17576681|PMID:22232082|PMID:22464251|PMID:22481871|PMID:23054243|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27208205|PMID:27233470|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28864920|PMID:28912153|PMID:29255180|PMID:29739106|PMID:29915322|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:31159747|PMID:31463769|PMID:9536098
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1349181	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:11118202|PMID:12455067|PMID:15855896|PMID:17576681|PMID:22232082|PMID:22464251|PMID:22481871|PMID:23054243|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:27208205|PMID:27233470|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28864920|PMID:28912153|PMID:29255180|PMID:29739106|PMID:29915322|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:31463769|PMID:9536098
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1349181	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11118202|PMID:12455067|PMID:15855896|PMID:17557904|PMID:17576681|PMID:22232082|PMID:22464251|PMID:22481871|PMID:23054243|PMID:23383274|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:27208205|PMID:27233470|PMID:28135048|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28864920|PMID:28912153|PMID:29255180|PMID:29641532|PMID:29739106|PMID:29915322|PMID:30042186|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30489636|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31463769|PMID:31779681|PMID:31911633|PMID:32235514|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:33194656|PMID:33471991|PMID:3471991|PMID:36113475|PMID:9536098
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1349181	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11118202|PMID:12455067|PMID:15855896|PMID:16199547|PMID:17557904|PMID:17576681|PMID:22232082|PMID:22464251|PMID:22481871|PMID:23054243|PMID:23383274|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:27208205|PMID:27233470|PMID:28135048|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28864920|PMID:28912153|PMID:29255180|PMID:29641532|PMID:29739106|PMID:29915322|PMID:30042186|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30489636|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31463769|PMID:31779681|PMID:31911633|PMID:32235514|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:33194656|PMID:33332384|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:3471991|PMID:36113475|PMID:36672847|PMID:9536098
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1349181	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11118202|PMID:12455067|PMID:15855896|PMID:16199547|PMID:17557904|PMID:17576681|PMID:22232082|PMID:22464251|PMID:22481871|PMID:23054243|PMID:23383274|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:27208205|PMID:27233470|PMID:28135048|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28864920|PMID:28912153|PMID:29255180|PMID:29641532|PMID:29739106|PMID:29915322|PMID:30042186|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30489636|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31463769|PMID:31603477|PMID:31779681|PMID:31911633|PMID:32235514|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:33194656|PMID:33332384|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:3471991|PMID:36113475|PMID:36266327|PMID:36672847|PMID:9536098
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1349181	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11118202|PMID:12455067|PMID:15855896|PMID:16169065|PMID:16199547|PMID:17557904|PMID:17576681|PMID:21240073|PMID:22232082|PMID:22464251|PMID:22481871|PMID:23054243|PMID:23383274|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:27208205|PMID:27233470|PMID:28135048|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28864920|PMID:28912153|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29641532|PMID:29739106|PMID:29915322|PMID:30042186|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30489636|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31463769|PMID:31603477|PMID:31779681|PMID:31911633|PMID:32235514|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:33194656|PMID:33332384|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:3471991|PMID:35988656|PMID:36113475|PMID:36266327|PMID:36290365|PMID:36672847|PMID:39003306|PMID:9536098
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1349181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:12455067|PMID:15855896|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22464251|PMID:23054243|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27233470|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28912153|PMID:29915322|PMID:30322717|PMID:31159747|PMID:32235514|PMID:33332384|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:3471991|PMID:35171259|PMID:35534704|PMID:36113475|PMID:9536098
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1349181	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12023982
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349181	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:28492532
13948325	XRCC2	X-ray repair cross complementing 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349181	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32235514
13948349	TNFSF18	TNF superfamily member 18	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13948360	INMT	indolethylamine N-methyltransferase	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1316407	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13948360	INMT	indolethylamine N-methyltransferase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316407	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13948360	INMT	indolethylamine N-methyltransferase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1316407	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13948372	S100A9	S100 calcium binding protein A9	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:1352981	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30097691
13948372	S100A9	S100 calcium binding protein A9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352981	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:urinary bladder	PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906
13948372	S100A9	S100 calcium binding protein A9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:620267	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:urinary bladder	PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906
13948372	S100A9	S100 calcium binding protein A9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733175	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:urinary bladder	PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906
13948372	S100A9	S100 calcium binding protein A9	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1352981	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25070658
13948372	S100A9	S100 calcium binding protein A9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948372	S100A9	S100 calcium binding protein A9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1352981	D	RGD:9068941	20220901	RGD		mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586
13948372	S100A9	S100 calcium binding protein A9	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:1352981	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19151078|REF_RGD_ID:2316903
13948372	S100A9	S100 calcium binding protein A9	gene	DOID:9000058	Keloid		ISO	RGD:1352981	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20128793
13948372	S100A9	S100 calcium binding protein A9	gene	DOID:9000955	Acute Otitis Media		ISO	RGD:8709084	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:mucosa of middle ear	PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828
13948372	S100A9	S100 calcium binding protein A9	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1352981	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13948372	S100A9	S100 calcium binding protein A9	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:620267	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8343166|REF_RGD_ID:633930
13948372	S100A9	S100 calcium binding protein A9	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1352981	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15059925
13948387	ARF6	ADP ribosylation factor 6	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:734181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate	PMID:25741868
13948387	ARF6	ADP ribosylation factor 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13948387	ARF6	ADP ribosylation factor 6	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:734181	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:0070298	multiple epiphyseal dysplasia 2		ISO	RGD:1315981	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:0070298	multiple epiphyseal dysplasia 2		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 2	PMID:10364514|PMID:11565064|PMID:12244547|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20358595|PMID:21671392|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33356723|PMID:35250876|PMID:8528240|PMID:9536098
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:0070305	multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COL9A2-related disorder	PMID:28492532|PMID:30311386
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:0080046	Stickler syndrome		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome	PMID:21671392|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31896775|PMID:33356723
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:12721	multiple epiphyseal dysplasia		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20250121	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia	PMID:25741868
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:28492532
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia	susceptibility	ISO	RGD:1315981	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:splice-site mutation	PMID:8528240|REF_RGD_ID:1600952
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:11565064|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29026132
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:11565064|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:9002691	Stickler Syndrome, Type V		ISO	RGD:1315981	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:9002691	Stickler Syndrome, Type V		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COL9A2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome, type 5	PMID:10364514|PMID:12244547|PMID:17576681|PMID:20358595|PMID:21671392|PMID:21922596|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29907799|PMID:30311386|PMID:32532877|PMID:33356723|PMID:9536098
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1315981	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss	PMID:28492532|PMID:30311386
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:28492532
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13948399	COL9A2	collagen type IX alpha 2 chain	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1315981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13948439	BCL6	BCL6 transcription repressor	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:1319642	D	RGD:9068941	20200609	RGD		diffuse large B-cell lymphoma    DNA:translocation:promoter,CDS:t(3;16)(q27;p11) results in IL21R promoter fused to BCL6 coding region	PMID:11821949|REF_RGD_ID:1600111
13948439	BCL6	BCL6 transcription repressor	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma	disease_progression	ISO	RGD:1319642	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15701085|REF_RGD_ID:11530023
13948439	BCL6	BCL6 transcription repressor	gene	DOID:0060060	non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1319642	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25543051
13948439	BCL6	BCL6 transcription repressor	gene	DOID:0081312	T-cell non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1319642	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15375218
13948439	BCL6	BCL6 transcription repressor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948439	BCL6	BCL6 transcription repressor	gene	DOID:707	B-cell lymphoma		ISO	RGD:1319642	D	RGD:9068941	20200609	RGD		diffuse large B-cell lymphoma    DNA:translocation:promoter,CDS:t(3;16)(q27;p11) results in IL21R promoter fused to BCL6 coding region	PMID:11821949|REF_RGD_ID:1600111
13948439	BCL6	BCL6 transcription repressor	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1319642	D	RGD:9068941	20240905	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:38164749
13948439	BCL6	BCL6 transcription repressor	gene	DOID:9008975	Gastrointestinal Hemorrhage		ISO	RGD:1319642	D	RGD:9068941	20240905	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:38164749
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1323186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19874806
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1323186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:13223	uterine fibroid		ISO	RGD:1323186	D	RGD:9068941	20231102	RGD		DNA:hypermethylation:uterus (human)	PMID:23818951|REF_RGD_ID:401851920
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:1579	respiratory system disease		ISO	RGD:1323186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23872714
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:1323186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17133271
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:1323186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15172992
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1323186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11313923
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:4251	conjunctival disease		ISO	RGD:1323186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23872714
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17133271
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:574	peripheral nervous system disease		ISO	RGD:1323186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23872714
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1323186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm		ISO	RGD:1323186	D	RGD:9068941	20240808	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:34796763
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1323186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17319784
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:9003216	Salivary Gland Neoplasms		ISO	RGD:1323186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1323186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15172992
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:9005715	Neoplasms, Second Primary		ISO	RGD:1323186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19874806
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:1323186	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17319784
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13948476	DAPK1	death associated protein kinase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1323186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:736204	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19270706
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:69316	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20846698|REF_RGD_ID:6483014
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:736204	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:25741868
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:736205	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19487308|REF_RGD_ID:10045878
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:736205	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus:	PMID:24887203|REF_RGD_ID:10045934
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	severity	ISO	RGD:736204	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:temporal cortex:	PMID:18479783|REF_RGD_ID:10045894
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:69316	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2; protein:decreased expression:liver,kidney, muscle:	PMID:22820932|REF_RGD_ID:7207063
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:736204	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20028942|PMID:25808216
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736204	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16127164
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:736204	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16367923
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:736204	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney tubule:	PMID:23617393|REF_RGD_ID:7257702
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:69316	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20720385|REF_RGD_ID:7257699
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:69316	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased phosphorylation:heart	PMID:20555424|REF_RGD_ID:4142788
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:736204	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25808216
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	ameliorates	ISO	RGD:736205	D	RGD:9068941	20231026	RGD			PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736204	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:736204	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25808216
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:736204	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:exon:G1057D	PMID:15811564|REF_RGD_ID:1625025
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736204	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13948572	IRS2	insulin receptor substrate 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736204	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IRS2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:25741868
13948578	OCIAD1	OCIA domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351024	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13948578	OCIAD1	OCIA domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351024	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13948578	OCIAD1	OCIA domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351024	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13948578	OCIAD1	OCIA domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351024	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13948578	OCIAD1	OCIA domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351024	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13948578	OCIAD1	OCIA domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351024	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948578	OCIAD1	OCIA domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351024	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13948578	OCIAD1	OCIA domain containing 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1351024	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13948578	OCIAD1	OCIA domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351024	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13948621	RCOR1	REST corepressor 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1313957	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	PMID:26489029
13948621	RCOR1	REST corepressor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13948621	RCOR1	REST corepressor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13948621	RCOR1	REST corepressor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313957	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13948621	RCOR1	REST corepressor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13948621	RCOR1	REST corepressor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13948621	RCOR1	REST corepressor 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13948621	RCOR1	REST corepressor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948621	RCOR1	REST corepressor 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1313957	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25043185
13948621	RCOR1	REST corepressor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13948621	RCOR1	REST corepressor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13948621	RCOR1	REST corepressor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13948622	FBLIM1	filamin binding LIM protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13948622	FBLIM1	filamin binding LIM protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13948622	FBLIM1	filamin binding LIM protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13948622	FBLIM1	filamin binding LIM protein 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1606792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13948622	FBLIM1	filamin binding LIM protein 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13948622	FBLIM1	filamin binding LIM protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606792	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13948622	FBLIM1	filamin binding LIM protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948622	FBLIM1	filamin binding LIM protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13948622	FBLIM1	filamin binding LIM protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13948658	PPDPF	pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1321694	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:613282 | OMIM:613387	
13948658	PPDPF	pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1321693	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13948658	PPDPF	pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13948658	PPDPF	pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:1321693	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease	PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
13948658	PPDPF	pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948658	PPDPF	pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13948658	PPDPF	pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13948688	TMEM255A	transmembrane protein 255A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13948688	TMEM255A	transmembrane protein 255A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605993	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13948688	TMEM255A	transmembrane protein 255A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13948688	TMEM255A	transmembrane protein 255A	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13948688	TMEM255A	transmembrane protein 255A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13948710	CFAP299	cilia and flagella associated protein 299	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948734	MIR30E	microRNA mir-30e	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy	treatment	ISO	RGD:2325460	D	RGD:9068941	20230928	RGD			PMID:27633839|REF_RGD_ID:401827149
13948734	MIR30E	microRNA mir-30e	gene	DOID:11202	primary hyperparathyroidism	susceptibility	ISO	RGD:1354313	D	RGD:9068941	20230928	RGD		DNA:SNPs: (ss178077483, rs7556088) (human)	PMID:31280217|REF_RGD_ID:401827155
13948734	MIR30E	microRNA mir-30e	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1354313	D	RGD:9068941	20230928	RGD		miRNA:increased expression:plasma, extracellular exosome (human)	PMID:30816508|REF_RGD_ID:401827150
13948734	MIR30E	microRNA mir-30e	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1354313	D	RGD:9068941	20230928	RGD		DNA:SNP: (ss178077483) (human)	PMID:20347265|REF_RGD_ID:401827156
13948734	MIR30E	microRNA mir-30e	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1354313	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31697999
13948734	MIR30E	microRNA mir-30e	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:2325460	D	RGD:9068941	20230928	RGD		miRNA:decreased expression:heart (rat)	PMID:25950484|REF_RGD_ID:11541106
13948734	MIR30E	microRNA mir-30e	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:2325460	D	RGD:9068941	20230928	RGD		miRNA:decreased expression:heart (rat)	PMID:25950484|REF_RGD_ID:11541106
13948734	MIR30E	microRNA mir-30e	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:1354313	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31697999
13948734	MIR30E	microRNA mir-30e	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1354313	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19487542
13948734	MIR30E	microRNA mir-30e	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1354313	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13948734	MIR30E	microRNA mir-30e	gene	DOID:9002910	Hearing Loss, Noise-Induced		ISO	RGD:1354313	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23472202
13948734	MIR30E	microRNA mir-30e	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis	treatment	ISO	RGD:2325460	D	RGD:9068941	20231005	RGD			PMID:28777253|REF_RGD_ID:401827856
13948734	MIR30E	microRNA mir-30e	gene	DOID:9005666	Contrast-Induced Nephropathy		ISO	RGD:1354313	D	RGD:9068941	20200710	RGD		RNA:increased expression:plasma	PMID:27528406|REF_RGD_ID:35673289
13948734	MIR30E	microRNA mir-30e	gene	DOID:9005666	Contrast-Induced Nephropathy		ISO	RGD:2325460	D	RGD:9068941	20200710	RGD		RNA:increased expression:plasma	PMID:27528406|REF_RGD_ID:35673289
13948756	TMEM125	transmembrane protein 125	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13948756	TMEM125	transmembrane protein 125	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604757	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948806	CNGA2	cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:0050770	polycystic liver disease		ISO	RGD:69171	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:174050	
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12858170
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12858170|REF_RGD_ID:7204436
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver	PMID:18543254|REF_RGD_ID:7204434
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:18308829|REF_RGD_ID:7204435
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21359922|REF_RGD_ID:7175312
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:0111100	maturity-onset diabetes of the young type 2		ISO	RGD:69170	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 2	
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16685210
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15106800|REF_RGD_ID:1580794
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20404217|REF_RGD_ID:7175297
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:69170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood (human)	PMID:23029535|REF_RGD_ID:10045655
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:13603	obstructive jaundice		ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19632092|REF_RGD_ID:7204429
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:kidney	PMID:21190599|REF_RGD_ID:7175296
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:69170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: UCP2-related condition	PMID:25741868|PMID:27967291|PMID:28492532
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19772611|REF_RGD_ID:7204428
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17052689
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:69170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:3407	carotid artery disease		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15604415|REF_RGD_ID:1580793
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20193183|REF_RGD_ID:7204426
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:heart, mitochondria	PMID:20809120|REF_RGD_ID:7204424
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:69171	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:quadriceps muscle (mouse)	PMID:19462004|REF_RGD_ID:10045654
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion	PMID:18242170|REF_RGD_ID:7175299
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:783	end stage renal disease	susceptibility	ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :-866G>A (human)	PMID:19406964|REF_RGD_ID:7175298
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12858170
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12858170|REF_RGD_ID:7204436
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury		ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:22195248|REF_RGD_ID:7175309
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:69171	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:22848482|REF_RGD_ID:7175295
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:25703824
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:cochlea (rat)	PMID:22543089|REF_RGD_ID:10045653
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:21272461|REF_RGD_ID:7175313
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9004786	Carbon Tetrachloride Poisoning		ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:19104935|REF_RGD_ID:7204431
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:19227473|REF_RGD_ID:2313501
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14563825|PMID:16123366
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17704287|REF_RGD_ID:2302404
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20231005	RGD		mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:11934685|REF_RGD_ID:628329
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism, insertion:promoter:-866G>A (rs659366)(human)	PMID:17870627|REF_RGD_ID:2313512
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:myocardium	PMID:19526854|REF_RGD_ID:2313528
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18344121|REF_RGD_ID:7175300
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity	PMID:15356383|REF_RGD_ID:2313517
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15562023|PMID:16123366
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69171	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11440717|REF_RGD_ID:737760
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69171	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brown fat, white fat, skeletal muscle	PMID:11587528|REF_RGD_ID:2313630
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:exon (human)	PMID:10382588|REF_RGD_ID:2313525
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:3932	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:21114362|REF_RGD_ID:7204423
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10860543
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy	susceptibility	ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-866G>A (rs659366)(human)	PMID:16373902|REF_RGD_ID:2313516
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9965	toxoplasmosis	susceptibility	ISO	RGD:69171	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11101840|REF_RGD_ID:737759
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20240215	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11381268
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20240215	RGD		DNA:polymorphism, insertion:promoter:-866G>A (rs659366)(human)	PMID:17870627|REF_RGD_ID:2313512
13948817	UCP2	uncoupling protein 2	gene	DOID:9970	obesity	susceptibility	ISO	RGD:69170	D	RGD:9068941	20240208	RGD		DNA:SNPs, insertion/deletion, haplotypes:promoter, 3' utr:-2723T>A, -866G>A, *158_159ins45 (human)	PMID:11381268|REF_RGD_ID:737761
13948835	TMEM50B	transmembrane protein 50B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13948835	TMEM50B	transmembrane protein 50B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13948835	TMEM50B	transmembrane protein 50B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13948835	TMEM50B	transmembrane protein 50B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13948835	TMEM50B	transmembrane protein 50B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13948835	TMEM50B	transmembrane protein 50B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948835	TMEM50B	transmembrane protein 50B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13948835	TMEM50B	transmembrane protein 50B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13948835	TMEM50B	transmembrane protein 50B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13948835	TMEM50B	transmembrane protein 50B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13948835	TMEM50B	transmembrane protein 50B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13948871	DUSP28	dual specificity phosphatase 28	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1605823	D	RGD:9068941	20201218	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31068361
13948877	MIR208B	microRNA mir-208b	gene	DOID:0060253	scapuloperoneal myopathy		ISO	RGD:9833146	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:31638223
13948877	MIR208B	microRNA mir-208b	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:9833146	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:31638223
13948877	MIR208B	microRNA mir-208b	gene	DOID:0111269	autosomal dominant hyaline body myopathy		ISO	RGD:9833146	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal myopathy, MYH7-related	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:31638223
13948880	LOC110255211	guanine nucleotide-binding protein G(I)/G(S)/G(O) subunit gamma-T2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1343902	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13948880	LOC110255211	guanine nucleotide-binding protein G(I)/G(S)/G(O) subunit gamma-T2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13948880	LOC110255211	guanine nucleotide-binding protein G(I)/G(S)/G(O) subunit gamma-T2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343902	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13948901	USP36	ubiquitin specific peptidase 36	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13948950	LOC110255686	patched domain-containing protein 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13948950	LOC110255686	patched domain-containing protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13948950	LOC110255686	patched domain-containing protein 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13948958	IAH1	isoamyl acetate hydrolyzing esterase 1 (putative)	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13948958	IAH1	isoamyl acetate hydrolyzing esterase 1 (putative)	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605825	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13948958	IAH1	isoamyl acetate hydrolyzing esterase 1 (putative)	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13948958	IAH1	isoamyl acetate hydrolyzing esterase 1 (putative)	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13948958	IAH1	isoamyl acetate hydrolyzing esterase 1 (putative)	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13948958	IAH1	isoamyl acetate hydrolyzing esterase 1 (putative)	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948958	IAH1	isoamyl acetate hydrolyzing esterase 1 (putative)	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13948958	IAH1	isoamyl acetate hydrolyzing esterase 1 (putative)	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13948972	TEX38	testis expressed 38	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:2298822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13948976	RNF166	ring finger protein 166	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948976	RNF166	ring finger protein 166	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13948976	RNF166	ring finger protein 166	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0050328	congenital hypothyroidism		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: congenital hypothyroidism	PMID:25741868
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0051054	coarctation of the aorta		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coarctation of aorta	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:25741868
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0060313	tracheomalacia		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tracheomalacia	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:25741868|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	PMID:25741868|PMID:26938784
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:25741868
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:25741868
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1317121	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23685749
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0090131	complex cortical dysplasia with other brain malformations		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia	PMID:25741868|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0110823	hereditary spastic paraplegia 8		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 8	PMID:25741868
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0110872	holoprosencephaly 2		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 2	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0112103	Sotos syndrome 1		ISO	RGD:1317121	D	RGD:7240710	20190320	OMIM			
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:0112103	Sotos syndrome 1		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NSD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SOTOS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome 1	PMID:11896389|PMID:12464997|PMID:12525543|PMID:12807965|PMID:14517949|PMID:14571271|PMID:14627693|PMID:15452385|PMID:15720303|PMID:15742365|PMID:15942875|PMID:16199547|PMID:16222665|PMID:16232326|PMID:16247291|PMID:17561922|PMID:17565728|PMID:17565729|PMID:17576681|PMID:18001468|PMID:18414213|PMID:19876911|PMID:20018718|PMID:21084978|PMID:21196496|PMID:22924495|PMID:23190751|PMID:23592277|PMID:24088041|PMID:24412544|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25852445|PMID:26613968|PMID:26633545|PMID:26690673|PMID:27604501|PMID:27834868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29142766|PMID:29264563|PMID:29276005|PMID:30719864|PMID:31147750|PMID:32170002|PMID:32277047|PMID:33942996|PMID:34033256|PMID:34580403|PMID:35032046|PMID:35094088|PMID:35101336|PMID:35253369|PMID:38535015|PMID:9536098
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:21738022|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15452385|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Preeclampsia	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:15452385|PMID:17565729|PMID:25741868|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:12642	hiatus hernia		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia	PMID:15742365|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27604501|PMID:28492532|PMID:35032046
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:25741868
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:25741868|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:13317	hyperinsulinemic hypoglycemia		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia	PMID:25741868
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:14264	benign neonatal seizures		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal seizure	PMID:25741868
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:14731	Weaver syndrome		ISO	RGD:1317121	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12807965
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:14748	Sotos syndrome		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL GIGANTISM | ClinVar Annotator: match by term: CHROMOSOME 5q35 DELETION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: SOTOS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sotos' syndrome	PMID:11896389|PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:14148233|PMID:14517949|PMID:14571271|PMID:14627693|PMID:14997421|PMID:15365454|PMID:15452385|PMID:1552397|PMID:15742365|PMID:15942875|PMID:16199547|PMID:16222665|PMID:16232326|PMID:16247291|PMID:16329110|PMID:17561922|PMID:17565729|PMID:17576681|PMID:17825104|PMID:18001468|PMID:18414213|PMID:20018718|PMID:21196496|PMID:21738022|PMID:21834047|PMID:21972110|PMID:22012791|PMID:22352460|PMID:22924495|PMID:23190751|PMID:24412544|PMID:25304431|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26043501|PMID:26257172|PMID:26690673|PMID:26938784|PMID:27604501|PMID:27834868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28572261|PMID:29142766|PMID:29264563|PMID:29276005|PMID:29593781|PMID:29758562|PMID:30719864|PMID:31147750|PMID:31475041|PMID:33942996|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34033256|PMID:34559457|PMID:35032046|PMID:35094088|PMID:36550402|PMID:36833222|PMID:36919607|PMID:37066965|PMID:37989294|PMID:38150933|PMID:38228391|PMID:38684994|PMID:39425694|PMID:40558479|PMID:9536098
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15742365|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:25741868|PMID:27834868|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:15742365|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27604501|PMID:28492532|PMID:35032046
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemia	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:3086	gingival overgrowth		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingival overgrowth	PMID:15452385|PMID:17565729|PMID:25741868|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:4428	dyslexia		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyslexia	PMID:15452385|PMID:17565729|PMID:25741868|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:5117	dermoid cyst of ovary		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian teratoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:5572	Beckwith-Wiedemann syndrome		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: EMG Syndrome	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16232326|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:18505455|PMID:21196496|PMID:21597970|PMID:25326637|PMID:25608832|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:26896805|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:5572	Beckwith-Wiedemann syndrome		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: EMG Syndrome	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16232326|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:18505455|PMID:21196496|PMID:21597970|PMID:25608832|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:26896805|PMID:28492532|PMID:33942996|PMID:35094088
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:5648	choroid plexus carcinoma		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHOROID PLEXUS CARCINOMA	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11226167|PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:14517949|PMID:14571271|PMID:15452385|PMID:15720303|PMID:15742365|PMID:15942875|PMID:16222665|PMID:16232326|PMID:16247291|PMID:17561922|PMID:17565729|PMID:18001468|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:21972110|PMID:22924495|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26690673|PMID:26876097|PMID:27604501|PMID:27834868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29142766|PMID:33942996|PMID:35032046|PMID:35094088|PMID:40127276
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:15742365|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27604501|PMID:28492532|PMID:35032046
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:769	neuroblastoma	severity	ISO	RGD:1317121	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter:CpG islands (human)	PMID:20018718|REF_RGD_ID:9590155
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:15942875|PMID:16222665|PMID:17565729|PMID:25533962|PMID:28492532|PMID:29276005
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9002532	Neonatal Hyperbilirubinemia		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hyperbilirubinemia	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral hemorrhage	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20250318	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:15942875|PMID:16222665|PMID:17565729|PMID:25533962|PMID:28492532|PMID:29276005
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:14571271|PMID:15742365|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:26938784|PMID:27604501|PMID:27834868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:30719864|PMID:35032046
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:15942875|PMID:16222665|PMID:17565729|PMID:25533962|PMID:28492532|PMID:29276005
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:1614441	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22832494|REF_RGD_ID:9590156
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:15942875|PMID:16222665|PMID:17565729|PMID:25533962|PMID:28492532|PMID:29276005
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Weight gain	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:15452385|PMID:17565729|PMID:25741868|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	PMID:25741868
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:18414213|PMID:25741868
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:18414213|PMID:25741868
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9006009	Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia	PMID:25741868
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9006084	Gigantism		ISO	RGD:1317121	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:6605G>A(p.C2202Y)(human)	PMID:16222665|REF_RGD_ID:11568154
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:25741868|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:15452385|PMID:17565729|PMID:25741868|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9007892	Tics		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tics	PMID:15452385|PMID:17565729|PMID:25741868|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9007956	Febrile Seizures		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex febrile seizure	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:14571271|PMID:15452385|PMID:15742365|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:30719864
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9008385	Vomiting		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vomiting	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis	PMID:25741868
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:23190751|PMID:25741868|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	severity	ISO	RGD:1317121	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:translocations:multiple (human)	PMID:23630019|REF_RGD_ID:9590149
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: Pendular nystagmus	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15742365|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27834868|PMID:28492532
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:15942875|PMID:16222665|PMID:17565729|PMID:25533962|PMID:28492532|PMID:29276005
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:15942875|PMID:16222665|PMID:17565729|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29276005
13948986	NSD1	nuclear receptor binding SET domain protein 1	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1317121	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:25741868
13949060	LCORL	ligand dependent nuclear receptor corepressor like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13949060	LCORL	ligand dependent nuclear receptor corepressor like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13949060	LCORL	ligand dependent nuclear receptor corepressor like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949060	LCORL	ligand dependent nuclear receptor corepressor like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13949060	LCORL	ligand dependent nuclear receptor corepressor like	gene	DOID:9003996	Birth Weight		ISO	RGD:1604965	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23202124
13949060	LCORL	ligand dependent nuclear receptor corepressor like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13949120	ZBED11	zinc finger BED-type containing 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:3130454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13949120	ZBED11	zinc finger BED-type containing 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:3130454	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:28492532
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:0050797	peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency		ISO	RGD:1344840	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:0050797	peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACOX1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ACOX1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoneonatal adrenoleukodystrophy	PMID:11815777|PMID:16199547|PMID:16773508|PMID:17458872|PMID:17576681|PMID:18536048|PMID:20185470|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26965209|PMID:28492532|PMID:2894756|PMID:30561787|PMID:31130284|PMID:32169171|PMID:33510602|PMID:8040306|PMID:8279468|PMID:9536098
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:0050797	peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACOX1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOMAL ACYL-CoA OXIDASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal acyl CoA oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoneonatal adrenoleukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: STRAIGHT-CHAIN ACYL-CoA OXIDASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency	PMID:16199547|PMID:17458872|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8040306
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:0070234	Loeys-Dietz syndrome 2		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2	PMID:25741868
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:0070516	Mitchell syndrome		ISO	RGD:1344840	D	RGD:7240710	20201104	OMIM			
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:0070516	Mitchell syndrome		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitchell syndrome	PMID:16199547|PMID:17458872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8040306
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	PMID:25741868
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:0110167	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2K	PMID:25326637|PMID:28492532
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:0110201	Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate A		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate A	PMID:25326637|PMID:28492532
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias	PMID:25741868
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:9000590	Dyspnea		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea	PMID:25741868
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Progressive muscle weakness	PMID:25741868
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1344840	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14563825
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:619757	D	RGD:9068941	20240201	RGD			PMID:30298849|REF_RGD_ID:401960083
13949127	ACOX1	acyl-CoA oxidase 1	gene	DOID:9970	obesity	treatment	ISO	RGD:619757	D	RGD:9068941	20240201	RGD			PMID:30298849|REF_RGD_ID:401960083
13949167	MTCL1	microtubule crosslinking factor 1	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1348438	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:30548255
13949167	MTCL1	microtubule crosslinking factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13949167	MTCL1	microtubule crosslinking factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13949167	MTCL1	microtubule crosslinking factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13949167	MTCL1	microtubule crosslinking factor 1	gene	DOID:1441	autosomal dominant cerebellar ataxia		ISO	RGD:1348438	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia	PMID:23902687|PMID:25741868
13949167	MTCL1	microtubule crosslinking factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13949167	MTCL1	microtubule crosslinking factor 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1348438	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28166215
13949167	MTCL1	microtubule crosslinking factor 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13949167	MTCL1	microtubule crosslinking factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949167	MTCL1	microtubule crosslinking factor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348438	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13949167	MTCL1	microtubule crosslinking factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13949167	MTCL1	microtubule crosslinking factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1313964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:28492532
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease		ISO	RGD:1305747	D	RGD:9068941	20220812	RGD			PMID:18296740|REF_RGD_ID:7207884
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:0080158	herpes simplex virus keratitis	susceptibility	ISO	RGD:1313965	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17266445|REF_RGD_ID:8661706
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:0080162	lupus nephritis		ISO	RGD:1313965	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20980973|REF_RGD_ID:6893449
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:0080745	polymyositis	susceptibility	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron: (rs7582694) (human)	PMID:24632671|REF_RGD_ID:8661720
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:0081373	disabling pansclerotic morphea		ISO	RGD:1313964	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:0081373	disabling pansclerotic morphea		ISO	RGD:1313964	D	RGD:8554872	20240227	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DISABLING PANSCLEROTIC MORPHEA OF CHILDHOOD	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37256972
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:10223	dermatomyositis		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs7574865 (human)	PMID:22402141|REF_RGD_ID:8661693
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21399635
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis	no_association	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:3'utr: (rs7574865, rs8179673, rs10181656) (human)	PMID:24648611|REF_RGD_ID:25671415
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis	susceptibility	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: intron: (rs7574865) (human)	PMID:28395724|REF_RGD_ID:25671416
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis	susceptibility	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotypes:multiple	PMID:24648611|REF_RGD_ID:25671415
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis	susceptibility	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Crohn���s disease; DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human)	PMID:26084578|REF_RGD_ID:25671421
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:12297	Vogt-Koyanagi-Harada disease		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs7574865 (human)	PMID:20438790|REF_RGD_ID:8661713
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:1313965	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16195404|REF_RGD_ID:7207875
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24097066|PMID:24097067
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome	no_association	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human)	PMID:20360187|REF_RGD_ID:8661709
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human)	PMID:18273036|REF_RGD_ID:8661708
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron: (rs7582694) (human)	PMID:20535138|REF_RGD_ID:8661690
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:13241	Behcet's disease		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23291587
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:13241	Behcet's disease		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs7574865 (human)	PMID:20438790|REF_RGD_ID:8661713
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:13241	Behcet's disease		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs897200, rs7572482, rs7574070 (human)	PMID:23001997|REF_RGD_ID:8661718
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:1577	limited scleroderma	no_association	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:introns: (rs10168266, rs3821236)  (human)	PMID:23755762|REF_RGD_ID:8661701
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:1577	limited scleroderma	susceptibility	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human)	PMID:19286670|PMID:23755762|REF_RGD_ID:8661701|REF_RGD_ID:8661714
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:1580	diffuse scleroderma	no_association	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron: (rs3821236) (human)	PMID:23755762|REF_RGD_ID:8661701
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:1580	diffuse scleroderma	no_association	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human)	PMID:19286670|REF_RGD_ID:8661714
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:1580	diffuse scleroderma	susceptibility	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:introns: (rs7574865, rs10168266) (human)	PMID:23755762|REF_RGD_ID:8661701
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:1884	viral hepatitis	susceptibility	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:liver, inflammatory cell (human)	PMID:24731448|REF_RGD_ID:25671417
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:1996	rectum adenocarcinoma		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20220812	RGD		DNA:SNP:intron: (rs3024861) (human)	PMID:22121102|REF_RGD_ID:153323313
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1313964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27444301
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:2048	autoimmune hepatitis	susceptibility	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: intron 3, intron: (rs7574865, rs7582694) (human)	PMID:23990947|PMID:28977835|REF_RGD_ID:25671418|REF_RGD_ID:25671419
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24076602
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28807506
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:1305747	D	RGD:9068941	20220812	RGD			PMID:18211752|REF_RGD_ID:2317290
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis	disease_progression	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs7561832 (human)	PMID:20045654|REF_RGD_ID:7207872
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis	no_association	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:c.274-28828C>G (rs10181656) (human)	PMID:20479942|REF_RGD_ID:7207878
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1305747	D	RGD:9068941	20220812	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:24321062|REF_RGD_ID:8661725
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1313964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20220812	RGD		mRNA:increased expression:stomach (human)	PMID:33042401|REF_RGD_ID:153298934
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20383147
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:418	systemic scleroderma	susceptibility	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron: (rs11889341) (human)	PMID:19950257|REF_RGD_ID:8661711
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:418	systemic scleroderma	susceptibility	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron: (rs7574865) (human)	PMID:19644887|REF_RGD_ID:8661700
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313964	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313964	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23242368
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Hepatitis B, Chronic; DNA:SNP: intron 3: (rs7574865) (human)	PMID:26745093|REF_RGD_ID:11553302
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20453842|PMID:23143596
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:8541	Sezary's disease		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16403914|REF_RGD_ID:8661723
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:869	cholesteatoma		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24321752|REF_RGD_ID:8661722
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:8704	genital herpes	severity	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotype: :multiple	PMID:22718836|REF_RGD_ID:8661697
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:8704	genital herpes	treatment	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:rs7572482 (human)	PMID:22718836|REF_RGD_ID:8661697
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:8893	psoriasis	susceptibility	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:IVS3 (rs7574865) (human)	PMID:19500629|REF_RGD_ID:8661715
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9002174	Disease Susceptibility		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27444301
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9002514	Neointima	treatment	ISO	RGD:1305747	D	RGD:9068941	20220812	RGD		associated with Carotid Artery Injuries	PMID:16118253|REF_RGD_ID:5509614
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:1305747	D	RGD:9068941	20220812	RGD			PMID:11240014|REF_RGD_ID:7207888
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9003870	Herpes Simplex Encephalitis	susceptibility	ISO	RGD:1313965	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17266445|REF_RGD_ID:8661706
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs7574865 (human)	PMID:21237270|REF_RGD_ID:7207871
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1313965	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11257135|REF_RGD_ID:7207876
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9004874	Dermal Fibrosis		ISO	RGD:1313965	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21360510|REF_RGD_ID:8661691
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9005005	Oral Ulcer		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP:intron:c.274-23582A>C (rs7574865) (human)	PMID:21719445|REF_RGD_ID:5147916
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1313965	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10553062|REF_RGD_ID:7207889
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1313964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9007356	Eczema		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22192168|REF_RGD_ID:6893665
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1313965	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver, macrophage (mouse)	PMID:23876342|REF_RGD_ID:25671422
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	severity	ISO	RGD:1313965	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:liver, inflammatory cell (mouse)	PMID:24731448|REF_RGD_ID:25671417
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9008	psoriatic arthritis		ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs10181656 (human)	PMID:22328738|REF_RGD_ID:8661724
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B	susceptibility	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotypes:multiple	PMID:25829184|REF_RGD_ID:25671420
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1313964	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1313964	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STAT4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS, SUSCEPTIBILITY TO, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 11	PMID:25741868|PMID:28492532
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus	onset	ISO	RGD:1313964	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:c.274-23582A>C (rs7574865) (human)	PMID:23049788|REF_RGD_ID:7207877
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus	treatment	ISO	RGD:1313965	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16920939|REF_RGD_ID:7207874
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9111	cutaneous leishmaniasis		ISO	RGD:1313965	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10458767|REF_RGD_ID:8661703
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9146	visceral leishmaniasis		ISO	RGD:1313965	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24242758|REF_RGD_ID:8661696
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1313965	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16799967|REF_RGD_ID:25671424
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1313965	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:222100	
13949185	STAT4	signal transducer and activator of transcription 4	gene	DOID:9970	obesity	treatment	ISO	RGD:1305747	D	RGD:9068941	20220812	RGD			PMID:20978234|REF_RGD_ID:5509594
13949221	C13H3orf52	chromosome 13 C3orf52 homolog	gene	DOID:0060968	hypotrichosis 15		ISO	RGD:1606226	D	RGD:7240710	20230104	OMIM			
13949221	C13H3orf52	chromosome 13 C3orf52 homolog	gene	DOID:0060968	hypotrichosis 15		ISO	RGD:1606226	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOTRICHOSIS 15 | ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 15	PMID:25741868
13949221	C13H3orf52	chromosome 13 C3orf52 homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13949221	C13H3orf52	chromosome 13 C3orf52 homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13949221	C13H3orf52	chromosome 13 C3orf52 homolog	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13949221	C13H3orf52	chromosome 13 C3orf52 homolog	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13949221	C13H3orf52	chromosome 13 C3orf52 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949221	C13H3orf52	chromosome 13 C3orf52 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13949221	C13H3orf52	chromosome 13 C3orf52 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13949232	DOP1B	DOP1 leucine zipper like protein B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13949232	DOP1B	DOP1 leucine zipper like protein B	gene	DOID:10126	keratoconus		ISO	RGD:1314515	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus	
13949232	DOP1B	DOP1 leucine zipper like protein B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13949232	DOP1B	DOP1 leucine zipper like protein B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13949232	DOP1B	DOP1 leucine zipper like protein B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13949232	DOP1B	DOP1 leucine zipper like protein B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13949232	DOP1B	DOP1 leucine zipper like protein B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13949232	DOP1B	DOP1 leucine zipper like protein B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13949232	DOP1B	DOP1 leucine zipper like protein B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13949232	DOP1B	DOP1 leucine zipper like protein B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13949232	DOP1B	DOP1 leucine zipper like protein B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314515	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13949232	DOP1B	DOP1 leucine zipper like protein B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949232	DOP1B	DOP1 leucine zipper like protein B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13949232	DOP1B	DOP1 leucine zipper like protein B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13949232	DOP1B	DOP1 leucine zipper like protein B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13949232	DOP1B	DOP1 leucine zipper like protein B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13949232	DOP1B	DOP1 leucine zipper like protein B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13949273	TULP2	TUB like protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13949273	TULP2	TUB like protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13949273	TULP2	TUB like protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13949273	TULP2	TUB like protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13949273	TULP2	TUB like protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13949273	TULP2	TUB like protein 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13949273	TULP2	TUB like protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13949273	TULP2	TUB like protein 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321519	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13949299	FAM53B	family with sequence similarity 53 member B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1350576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13949299	FAM53B	family with sequence similarity 53 member B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13949299	FAM53B	family with sequence similarity 53 member B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13949299	FAM53B	family with sequence similarity 53 member B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949299	FAM53B	family with sequence similarity 53 member B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13949299	FAM53B	family with sequence similarity 53 member B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13949328	RNF19A	ring finger protein 19A, RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13949328	RNF19A	ring finger protein 19A, RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13949328	RNF19A	ring finger protein 19A, RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1317214	D	RGD:9068941	20201218	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31068361
13949328	RNF19A	ring finger protein 19A, RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1317214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13949328	RNF19A	ring finger protein 19A, RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13949328	RNF19A	ring finger protein 19A, RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317214	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13949328	RNF19A	ring finger protein 19A, RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949328	RNF19A	ring finger protein 19A, RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13949328	RNF19A	ring finger protein 19A, RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13949328	RNF19A	ring finger protein 19A, RBR E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317214	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:0070694	neurodevelopmental disorder with congenital cardiac defects and variable renal and ocular abnormalities		ISO	RGD:1320989	D	RGD:7240710	20260506	OMIM			
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:0070694	neurodevelopmental disorder with congenital cardiac defects and variable renal and ocular abnormalities		ISO	RGD:1320989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CONGENITAL CARDIAC DEFECTS AND VARIABLE RENAL AND OCULAR ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with congenital cardiac defects and variable renal and ocular abnormalities	PMID:25741868|PMID:30712878|PMID:36322151|PMID:40420380
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:1320990	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21220025|REF_RGD_ID:9588256
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:0081312	T-cell non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1310217	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertions:promoter:multiple (rat)	PMID:18250326|REF_RGD_ID:9588252
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma	severity	ISO	RGD:1320989	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:pancreas (human)	PMID:23321669|REF_RGD_ID:9588253
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1320989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320989	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1320989	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21743468
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:1320989	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Combined Immunodeficiency	PMID:25741868
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532|PMID:35904121|PMID:36322151
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1320989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KDM2B-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: KDM2B-related syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36322151|PMID:40420380
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1320989	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13949357	KDM2B	lysine demethylase 2B	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1320989	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bone marrow (human)	PMID:21310926|REF_RGD_ID:9588255
13949426	GIPC2	GIPC PDZ domain containing family member 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1603220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13949426	GIPC2	GIPC PDZ domain containing family member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13949426	GIPC2	GIPC PDZ domain containing family member 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13949448	LOC110261633	serpin B3-like	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1351173	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13949448	LOC110261633	serpin B3-like	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:1351173	D	RGD:9068941	20260702	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13949448	LOC110261633	serpin B3-like	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351173	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13949448	LOC110261633	serpin B3-like	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1351173	D	RGD:9068941	20260702	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:736612	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25811541
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736612	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:736612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:736612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:3157	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:gastrocnemius	PMID:19125695|REF_RGD_ID:7242174
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9000058	Keloid		ISO	RGD:736612	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20711176
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:736612	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13949485	NEDD4	NEDD4 E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:733350	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:733350	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30127996
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733350	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:733350	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17310998
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13949535	SULF1	sulfatase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:733350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13949607	PHC1	polyhomeotic homolog 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13949607	PHC1	polyhomeotic homolog 1	gene	DOID:0070287	primary autosomal recessive microcephaly 11		ISO	RGD:1319414	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13949607	PHC1	polyhomeotic homolog 1	gene	DOID:0070287	primary autosomal recessive microcephaly 11		ISO	RGD:1319414	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 11, primary, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: PHC1-related condition	PMID:25741868
13949607	PHC1	polyhomeotic homolog 1	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:1319414	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	
13949607	PHC1	polyhomeotic homolog 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1319414	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder	PMID:23418308|PMID:25558065
13949607	PHC1	polyhomeotic homolog 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1319414	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder	
13949607	PHC1	polyhomeotic homolog 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1319414	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital microcephaly	
13949607	PHC1	polyhomeotic homolog 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13949607	PHC1	polyhomeotic homolog 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1319415	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO			
13949607	PHC1	polyhomeotic homolog 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13949607	PHC1	polyhomeotic homolog 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13949607	PHC1	polyhomeotic homolog 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13949607	PHC1	polyhomeotic homolog 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13949607	PHC1	polyhomeotic homolog 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949607	PHC1	polyhomeotic homolog 1	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:1319415	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:187500	
13949607	PHC1	polyhomeotic homolog 1	gene	DOID:9000457	Germ Cell and Embryonal Neoplasms		ISO	RGD:1319414	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16168501
13949633	ZNF516	zinc finger protein 516	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1343458	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13949633	ZNF516	zinc finger protein 516	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13949633	ZNF516	zinc finger protein 516	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13949633	ZNF516	zinc finger protein 516	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949633	ZNF516	zinc finger protein 516	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1343458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13949633	ZNF516	zinc finger protein 516	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13949633	ZNF516	zinc finger protein 516	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1317732	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23963299|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27564575|PMID:27612026|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28166811|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29336362|PMID:29482223|PMID:30903322|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:32397312|PMID:5964029|PMID:9536098
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1317732	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27452399|PMID:27549087|PMID:27564575|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:32041611|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:5964029|PMID:9536098
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1317732	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:5964029|PMID:9536098
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1317732	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24503134|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:5964029|PMID:9536098
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1317732	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:11479539|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24503134|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:5964029|PMID:9536098
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1317732	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:11479539|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24503134|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:34085946|PMID:34232518|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:5964029|PMID:9536098
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1317732	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:11479539|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18093937|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24503134|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27452399|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29525178|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31369919|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32108980|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:32876150|PMID:34085946|PMID:34190362|PMID:34232518|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:37541188|PMID:5964029|PMID:9536098
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1317732	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2	PMID:11479539|PMID:19226263|PMID:23564749|PMID:24024128|PMID:28492532
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:0050585	congenital generalized lipodystrophy		ISO	RGD:1317732	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:0081401	autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 13		ISO	RGD:1317732	D	RGD:7240710	20201223	OMIM			
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:0110770	hereditary spastic paraplegia 17		ISO	RGD:1317732	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:0111136	congenital generalized lipodystrophy type 2		ISO	RGD:1317732	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1317733	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:14227	azoospermia		ISO	RGD:1308135	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25934999|REF_RGD_ID:11085488
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:14228	oligospermia		ISO	RGD:1317732	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26181198
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1317732	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:11479539|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:30004997|PMID:5964029
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1317732	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:11479539|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27738760|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29269637|PMID:31824185|PMID:32320108|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:5964029
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:811	lipodystrophy		ISO	RGD:1317732	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25462787
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:811	lipodystrophy		ISO	RGD:1317732	D	RGD:9068941	20250724	RGD		CGL2, OMIM:269700, DNA:frameshift:exon	PMID:11479539|REF_RGD_ID:1600601
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:1317732	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25462787
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:9001513	Asthenozoospermia		ISO	RGD:1317732	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26181198
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1317732	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25462787
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1308135	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25934999|REF_RGD_ID:11085488
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:9007902	Progressive Encephalopathy, with or without Lipodystrophy		ISO	RGD:1317732	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1317732	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:23430896|PMID:23963299|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30004997
13949648	BSCL2	BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:1308135	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12584444|REF_RGD_ID:1600600
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1352010	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16648554|REF_RGD_ID:2293560
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:13949	interstitial cystitis		ISO	RGD:70486	D	RGD:9068941	20240829	RGD		protein:increased expression:urinary bladder:	PMID:38842512|REF_RGD_ID:407445927
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:1352010	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18236071|REF_RGD_ID:2293557
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352010	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21559390
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:2920	membranoproliferative glomerulonephritis		ISO	RGD:70486	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17893107|REF_RGD_ID:2293563
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352010	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16740772|REF_RGD_ID:2293561
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:70486	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16534847|REF_RGD_ID:2289284
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1352010	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, mRNA:amplification, increased expression:ovary	PMID:9426687|REF_RGD_ID:2298989
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1352010	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary	PMID:11585414|REF_RGD_ID:2298988
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:1352010	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:uterine cervix	PMID:18299147|REF_RGD_ID:2296067
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:9004265	Endometrioid Carcinomas	severity	ISO	RGD:1352010	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9673386|REF_RGD_ID:2298990
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:9004994	Embryo Loss		ISO	RGD:1352010	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35038060
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:70501	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16924466|REF_RGD_ID:2293558
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:9005396	Intimal Hyperplasia	treatment	ISO	RGD:70501	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8104336|REF_RGD_ID:10448975
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:9006728	Triple Negative Breast Neoplasms		ISO	RGD:1352010	D	RGD:9068941	20210604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33727089
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:9007479	Habitual Abortions		ISO	RGD:1352010	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35038060
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1352010	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:endometrium	PMID:17483252|REF_RGD_ID:2289230
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries		ISO	RGD:70486	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:retina	PMID:16723461|REF_RGD_ID:2293567
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13949696	CDK2	cyclin dependent kinase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13949716	ASB11	ankyrin repeat and SOCS box containing 11	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13949716	ASB11	ankyrin repeat and SOCS box containing 11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344351	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13949716	ASB11	ankyrin repeat and SOCS box containing 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13949716	ASB11	ankyrin repeat and SOCS box containing 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13949742	ZFAND4	zinc finger AN1-type containing 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13949742	ZFAND4	zinc finger AN1-type containing 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13949742	ZFAND4	zinc finger AN1-type containing 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13949742	ZFAND4	zinc finger AN1-type containing 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949742	ZFAND4	zinc finger AN1-type containing 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13949742	ZFAND4	zinc finger AN1-type containing 4	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1347960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13949742	ZFAND4	zinc finger AN1-type containing 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13949742	ZFAND4	zinc finger AN1-type containing 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13949772	DNAI3	dynein axonemal intermediate chain 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13949772	DNAI3	dynein axonemal intermediate chain 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605003	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13949772	DNAI3	dynein axonemal intermediate chain 3	gene	DOID:9000983	Encephalocele		ISO	RGD:1605003	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: occipital encephalocele	PMID:29285825
13949772	DNAI3	dynein axonemal intermediate chain 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13949823	ZNF713	zinc finger protein 713	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13949823	ZNF713	zinc finger protein 713	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949823	ZNF713	zinc finger protein 713	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13949838	CDC42EP1	CDC42 effector protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322427	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949838	CDC42EP1	CDC42 effector protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322427	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13949838	CDC42EP1	CDC42 effector protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322427	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:0050440	familial partial lipodystrophy		ISO	RGD:732407	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19793595
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:0112263	hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy		ISO	RGD:732407	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:0112263	hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA AND HEMIHYPERTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy	PMID:17576681|PMID:21979934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:9536098
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:732407	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs7254617 (human)	PMID:22815832|REF_RGD_ID:13504675
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:10286	prostate carcinoma	treatment	ISO	RGD:732407	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24838891|REF_RGD_ID:13504674
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2082	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex (rat)	PMID:12902546|REF_RGD_ID:2313350
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:10132	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:184700	
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:1380	endometrial cancer	severity	ISO	RGD:732407	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:c.287+993G>A (rs892119) (human)	PMID:22146979|REF_RGD_ID:13432140
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336|PMID:35440569
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:2526	prostate adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:732407	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20638364|REF_RGD_ID:13504677
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:732407	D	RGD:9068941	20211210	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33129824
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma	severity	ISO	RGD:732407	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20167810|REF_RGD_ID:13674163
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:2082	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19330838|REF_RGD_ID:2313297
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732407	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cytoplasm (human)	PMID:19330838|REF_RGD_ID:2313297
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:326	ischemia		ISO	RGD:2082	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19084003|REF_RGD_ID:2313316
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:732407	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:amplification (human)	PMID:16721043|REF_RGD_ID:2315603
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:10132	D	RGD:9068941	20210702	RGD		protein:increased phosphorylation:liver (mouse)	PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:2082	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:liver cancer cell (rat)	PMID:19309364|REF_RGD_ID:2313299
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:732407	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Mammary Neoplasms, Experimental	PMID:19491266|REF_RGD_ID:2315599
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:732407	D	RGD:9068941	20211210	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33129824
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:10132	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21743498|REF_RGD_ID:13504676
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:10132	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17210696|REF_RGD_ID:2315600
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	no_association	ISO	RGD:732407	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs	PMID:17327441|REF_RGD_ID:1601155
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:2082	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16418318|REF_RGD_ID:2313347
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:732407	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19075277
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer	onset	ISO	RGD:2082	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:colon (rat)	PMID:11756242|REF_RGD_ID:2313394
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer	onset	ISO	RGD:732407	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:colon (human)	PMID:11756242|REF_RGD_ID:2313394
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732407	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:15166380|PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:19164855|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:9536098
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:15166380|PMID:16722806|PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:19164855|PMID:21518566|PMID:25741868|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33848288|PMID:9536098
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:15166380|PMID:16722806|PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:19164855|PMID:21518566|PMID:21979934|PMID:25741868|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33848288|PMID:9536098
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus	PMID:15166380|PMID:16722806|PMID:17327441|PMID:19164855|PMID:21518566|PMID:25741868|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:32041611
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732407	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AKT2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:15166380|PMID:16722806|PMID:17327441|PMID:21518566|PMID:25741868|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:32041611
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:10132	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17923673|REF_RGD_ID:2313406
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:2082	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plantaris (rat)	PMID:18508911|REF_RGD_ID:2313320
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:732407	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:rectus abdominis (human)	PMID:12663464|REF_RGD_ID:2313409
13949850	AKT2	AKT serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:732407	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21979934|REF_RGD_ID:7248543
13949904	EMC4	ER membrane protein complex subunit 4	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1605682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13949904	EMC4	ER membrane protein complex subunit 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13949904	EMC4	ER membrane protein complex subunit 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT	
13949904	EMC4	ER membrane protein complex subunit 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13949904	EMC4	ER membrane protein complex subunit 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949904	EMC4	ER membrane protein complex subunit 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13949904	EMC4	ER membrane protein complex subunit 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13949924	RHOD	ras homolog family member D	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13949924	RHOD	ras homolog family member D	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13949924	RHOD	ras homolog family member D	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949924	RHOD	ras homolog family member D	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13949933	TBC1D9	TBC1 domain family member 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13949933	TBC1D9	TBC1 domain family member 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13949933	TBC1D9	TBC1 domain family member 9	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1604383	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADHD	
13949933	TBC1D9	TBC1 domain family member 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13949933	TBC1D9	TBC1 domain family member 9	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13949933	TBC1D9	TBC1 domain family member 9	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1604383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13949933	TBC1D9	TBC1 domain family member 9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13949933	TBC1D9	TBC1 domain family member 9	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1604383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13949933	TBC1D9	TBC1 domain family member 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604383	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13949933	TBC1D9	TBC1 domain family member 9	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13949933	TBC1D9	TBC1 domain family member 9	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1604383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13949933	TBC1D9	TBC1 domain family member 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13949933	TBC1D9	TBC1 domain family member 9	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1604383	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13949933	TBC1D9	TBC1 domain family member 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13949933	TBC1D9	TBC1 domain family member 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13949958	ETFB	electron transfer flavoprotein subunit beta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13949958	ETFB	electron transfer flavoprotein subunit beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13949958	ETFB	electron transfer flavoprotein subunit beta	gene	DOID:0060358	multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency		ISO	RGD:1347524	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13949958	ETFB	electron transfer flavoprotein subunit beta	gene	DOID:0060358	multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency		ISO	RGD:1347524	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLUTARIC ACIDEMIA IIB | ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia IIC | ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia IIb | ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency	PMID:12706375|PMID:12815589|PMID:16199547|PMID:16510302|PMID:17576681|PMID:17638024|PMID:18289905|PMID:19088074|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20674745|PMID:22406018|PMID:22588007|PMID:23785301|PMID:24033266|PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:31418342|PMID:31589614|PMID:32778825|PMID:35095998|PMID:36964972|PMID:37344829|PMID:7912128|PMID:9536098
13949958	ETFB	electron transfer flavoprotein subunit beta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347524	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:25741868
13949958	ETFB	electron transfer flavoprotein subunit beta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13949958	ETFB	electron transfer flavoprotein subunit beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13949958	ETFB	electron transfer flavoprotein subunit beta	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13949958	ETFB	electron transfer flavoprotein subunit beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13949958	ETFB	electron transfer flavoprotein subunit beta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347524	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532
13949958	ETFB	electron transfer flavoprotein subunit beta	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1347524	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532
13949958	ETFB	electron transfer flavoprotein subunit beta	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1347524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:28492532
13949958	ETFB	electron transfer flavoprotein subunit beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13949976	PBK	PDZ binding kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13949976	PBK	PDZ binding kinase	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1351038	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13949976	PBK	PDZ binding kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13949976	PBK	PDZ binding kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13949976	PBK	PDZ binding kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351038	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13949976	PBK	PDZ binding kinase	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1351038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13949976	PBK	PDZ binding kinase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13949996	NNAT	neuronatin	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:730841	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17043644
13949996	NNAT	neuronatin	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:730841	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17762496
13950013	SGK3	serum/glucocorticoid regulated kinase family member 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:9686818	D	RGD:9068941	20260702	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13950013	SGK3	serum/glucocorticoid regulated kinase family member 3	gene	DOID:4535	hypotrichosis		ISO	RGD:12199930	D	RGD:9068941	20260625	OMIA		Hypotrichosis, recessive	PMID:17083571|PMID:27994129|PMID:30927068|PMID:31727632|PMID:3367039|PMID:34861369|PMID:37191329|PMID:37582787|PMID:40127928
13950050	GRM3	glutamate metabotropic receptor 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13950050	GRM3	glutamate metabotropic receptor 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13950050	GRM3	glutamate metabotropic receptor 3	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:732815	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18804094
13950050	GRM3	glutamate metabotropic receptor 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13950050	GRM3	glutamate metabotropic receptor 3	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732815	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18256595
13950050	GRM3	glutamate metabotropic receptor 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950050	GRM3	glutamate metabotropic receptor 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13950068	NOSTRIN	nitric oxide synthase trafficking	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:727920	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11489260|REF_RGD_ID:631971
13950068	NOSTRIN	nitric oxide synthase trafficking	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1348478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13950068	NOSTRIN	nitric oxide synthase trafficking	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13950068	NOSTRIN	nitric oxide synthase trafficking	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13950068	NOSTRIN	nitric oxide synthase trafficking	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13950068	NOSTRIN	nitric oxide synthase trafficking	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348478	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13950068	NOSTRIN	nitric oxide synthase trafficking	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950068	NOSTRIN	nitric oxide synthase trafficking	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1348478	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13950068	NOSTRIN	nitric oxide synthase trafficking	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13950068	NOSTRIN	nitric oxide synthase trafficking	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348478	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13950093	ZXDC	ZXD family zinc finger C	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1607003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13950093	ZXDC	ZXD family zinc finger C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1607003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13950093	ZXDC	ZXD family zinc finger C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1607003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	
13950093	ZXDC	ZXD family zinc finger C	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1607003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13950093	ZXDC	ZXD family zinc finger C	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:1607003	D	RGD:9068941	20250904	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:38154557
13950093	ZXDC	ZXD family zinc finger C	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1607003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13950093	ZXDC	ZXD family zinc finger C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1607003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13950093	ZXDC	ZXD family zinc finger C	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1607003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13950093	ZXDC	ZXD family zinc finger C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950093	ZXDC	ZXD family zinc finger C	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1607003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13950093	ZXDC	ZXD family zinc finger C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1607003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13950093	ZXDC	ZXD family zinc finger C	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1607003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:0051050	congenital disorder of glycosylation type IIv		ISO	RGD:1353394	D	RGD:7240710	20210908	OMIM			
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:0051050	congenital disorder of glycosylation type IIv		ISO	RGD:1353394	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE 2v | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type 2v | ClinVar Annotator: match by term: EDEM3-related disorder	PMID:25741868
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1353394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353394	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:5212	congenital disorder of glycosylation		ISO	RGD:1353394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation	PMID:25741868
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1353394	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353394	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13950110	EDEM3	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353394	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13950156	ZNF157	zinc finger protein 157	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13950156	ZNF157	zinc finger protein 157	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13950156	ZNF157	zinc finger protein 157	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13950156	ZNF157	zinc finger protein 157	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344228	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13950166	DCAF7	DDB1 and CUL4 associated factor 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13950166	DCAF7	DDB1 and CUL4 associated factor 7	gene	DOID:0080798	myeloid leukemia associated with Down Syndrome		ISO	RGD:1604053	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24056718
13950166	DCAF7	DDB1 and CUL4 associated factor 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13950166	DCAF7	DDB1 and CUL4 associated factor 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13950166	DCAF7	DDB1 and CUL4 associated factor 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13950166	DCAF7	DDB1 and CUL4 associated factor 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604053	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13950166	DCAF7	DDB1 and CUL4 associated factor 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950166	DCAF7	DDB1 and CUL4 associated factor 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13950166	DCAF7	DDB1 and CUL4 associated factor 7	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1604053	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16759393
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868|PMID:28492532
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1316364	D	RGD:9068941	20200806	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:32017981
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1316364	D	RGD:9068941	20200806	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:32017981
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26934580|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:9536098
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:9000776	Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures		ISO	RGD:1316364	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:9000776	Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: LIAS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2152680|PMID:22152680|PMID:24334290|PMID:25741868|PMID:26108146|PMID:26467025|PMID:27923773|PMID:28492532|PMID:28817111|PMID:33562493|PMID:36680912|PMID:9536098
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13950182	LIAS	lipoic acid synthetase	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1316364	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0050651	atrioventricular septal defect		ISO	RGD:1614795	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:606217 | OMIM:614430 | OMIM:614474	
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:22353939|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29620724|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:31191208|PMID:31456290|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:22353939|PMID:23169490|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31191208|PMID:31456290|PMID:33193692|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34359301|PMID:34582790|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23351400|PMID:23602711|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:30679815|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34011629|PMID:34582790|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23351400|PMID:23602711|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:28224992|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:30679815|PMID:30718709|PMID:30793526|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34011629|PMID:34426522|PMID:34573333|PMID:34582790|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23351400|PMID:23602711|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:28224992|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:30679815|PMID:30718709|PMID:30793526|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32483926|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34011629|PMID:34426522|PMID:34573333|PMID:34582790|PMID:37431782|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	PMID:16199547|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22353939|PMID:22406018|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27377014|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:30902645|PMID:31191208|PMID:31964843|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34011629|PMID:35360848|PMID:35587316|PMID:36788019|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22353939|PMID:22406018|PMID:23351400|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:30902645|PMID:31191208|PMID:31964843|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34011629|PMID:35360848|PMID:35587316|PMID:37131188|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	PMID:16199547|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22353939|PMID:22406018|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:30902645|PMID:31191208|PMID:31964843|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34011629|PMID:35360848|PMID:35587316|PMID:37131188|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22353939|PMID:22406018|PMID:23351400|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:30902645|PMID:31191208|PMID:31964843|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34011629|PMID:35360848|PMID:35587316|PMID:37131188|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0050778	Meckel syndrome		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meckel Gruber syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome	PMID:16199547|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:31191208|PMID:31964843|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34011629|PMID:35587316|PMID:36788019|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0050778	Meckel syndrome		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meckel Gruber syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:23351400|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:31191208|PMID:31964843|PMID:33584783|PMID:34011629|PMID:35587316|PMID:37131188|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0050952	spastic ataxia		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0060340	ciliopathy		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy	
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0070115	Meckel syndrome 1		ISO	RGD:1352123	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0070115	Meckel syndrome 1		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1	PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29620724|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:31191208|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0070115	Meckel syndrome 1		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: MECKEL-GRUBER SYNDROME, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1	PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:23169490|PMID:23351400|PMID:23602711|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:30679815|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31191208|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34011629|PMID:34359301|PMID:34582790|PMID:35587316|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0070115	Meckel syndrome 1		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: MECKEL-GRUBER SYNDROME, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1	PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:23169490|PMID:23351400|PMID:23602711|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:30679815|PMID:30718709|PMID:30793526|PMID:30902645|PMID:31191208|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34011629|PMID:34359301|PMID:34426522|PMID:34573333|PMID:34582790|PMID:35587316|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0070115	Meckel syndrome 1		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: MECKEL SYNDROME, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: MECKEL-GRUBER SYNDROME, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome type1 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1	PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19466712|PMID:19776033|PMID:21228398|PMID:23169490|PMID:23351400|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:31191208|PMID:31964843|PMID:33193692|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34011629|PMID:34359301|PMID:35587316|PMID:36460718|PMID:36658419|PMID:36788019|PMID:37131188|PMID:37880672|PMID:38039006|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0080205	congenital anomalies of the kidney and urinary tract		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multicystic kidney dysplasia	PMID:25741868
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0110135	Bardet-Biedl syndrome 13		ISO	RGD:1352123	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0110135	Bardet-Biedl syndrome 13		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARDET-BIEDL SYNDROME 13 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 13	PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:19466712|PMID:23351400|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28981474|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:31191208|PMID:31964843|PMID:33584783|PMID:34011629|PMID:35587316|PMID:37131188|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0110329	Leber congenital amaurosis 6		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 6	PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31191208|PMID:35587316|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:22353939|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29620724|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:31191208|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis	PMID:17185389|PMID:17397051|PMID:19466712|PMID:23351400|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26490104|PMID:28492532|PMID:34008892
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1	PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:22353939|PMID:23169490|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30076350|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31191208|PMID:31456290|PMID:33193692|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34359301|PMID:34582790|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:22353939|PMID:23169490|PMID:23351400|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:30679815|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31191208|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:33193692|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34011629|PMID:34359301|PMID:34582790|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:22353939|PMID:22406018|PMID:23169490|PMID:23351400|PMID:23602711|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:30679815|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31191208|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:33193692|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34011629|PMID:34359301|PMID:34582790|PMID:35360848|PMID:35587316|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21228398|PMID:21258341|PMID:22353939|PMID:22406018|PMID:23169490|PMID:23351400|PMID:23602711|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28224992|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:30679815|PMID:30718709|PMID:30793526|PMID:30902645|PMID:31191208|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:33193692|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34011629|PMID:34359301|PMID:34426522|PMID:34573333|PMID:34582790|PMID:35360848|PMID:35587316|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:16415886|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:18327255|PMID:19430481|PMID:19466712|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23351400|PMID:23602711|PMID:23736532|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27353947|PMID:27377014|PMID:28224992|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28771248|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:30679815|PMID:30718709|PMID:30793526|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32483926|PMID:33584783|PMID:34008892|PMID:34011629|PMID:34426522|PMID:34573333|PMID:34582790|PMID:37431782|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:19466712|PMID:23351400|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:31191208|PMID:31964843|PMID:33584783|PMID:34011629|PMID:35587316|PMID:37131188|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0110997	Joubert Syndrome 28		ISO	RGD:1352123	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0110997	Joubert Syndrome 28		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: JOUBERT SYNDROME 28 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 28	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:19466712|PMID:23351400|PMID:24608809|PMID:24886560|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|PMID:30076350|PMID:31191208|PMID:31964843|PMID:33584783|PMID:34011629|PMID:35587316|PMID:37131188|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30076350|PMID:33584783
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:30076350|PMID:33584783|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia	PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30076350|PMID:33584783
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:1283	enterocele		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hernia	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:1935	Bardet-Biedl syndrome		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome	PMID:25741868
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:2846	bruxism		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bruxism	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:3086	gingival overgrowth		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingival overgrowth	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	PMID:28492532
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:1614795	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:187500	
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3442652
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9000096	Lung Agenesis		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypoplasia	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9003104	Intracranial Hemorrhages		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intracranial hemorrhage	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:18327255|PMID:25741868|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:34008892|PMID:36788019
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9005988	Multicystic Dysplastic Kidney		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multicystic kidney dysplasia	PMID:25741868
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27377014|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9008268	Enuresis		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Enuresis	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9009047	Laryngeal Cleft		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Laryngeal cleft	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30076350|PMID:33584783
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis	PMID:28492532
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rotary nystagmus	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950207	MKS1	MKS transition zone complex subunit 1	gene	DOID:988	mitral valve prolapse		ISO	RGD:1352123	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098
13950229	OLFML3	olfactomedin like 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13950229	OLFML3	olfactomedin like 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1322385	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13950229	OLFML3	olfactomedin like 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1322385	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13950229	OLFML3	olfactomedin like 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13950229	OLFML3	olfactomedin like 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13950229	OLFML3	olfactomedin like 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13950229	OLFML3	olfactomedin like 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950229	OLFML3	olfactomedin like 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13950229	OLFML3	olfactomedin like 3	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1322385	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13950229	OLFML3	olfactomedin like 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13950249	DENND2D	DENN domain containing 2D	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13950249	DENND2D	DENN domain containing 2D	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602459	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13950249	DENND2D	DENN domain containing 2D	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13950249	DENND2D	DENN domain containing 2D	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602459	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13950249	DENND2D	DENN domain containing 2D	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950249	DENND2D	DENN domain containing 2D	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13950249	DENND2D	DENN domain containing 2D	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13950287	RPS3	ribosomal protein S3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13950287	RPS3	ribosomal protein S3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13950287	RPS3	ribosomal protein S3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13950287	RPS3	ribosomal protein S3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13950287	RPS3	ribosomal protein S3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13950287	RPS3	ribosomal protein S3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736568	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13950287	RPS3	ribosomal protein S3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950287	RPS3	ribosomal protein S3	gene	DOID:9003882	Chromosomal Instability		ISO	RGD:736568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25341047
13950287	RPS3	ribosomal protein S3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13950287	RPS3	ribosomal protein S3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13950311	CRISPLD2	cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13950311	CRISPLD2	cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13950311	CRISPLD2	cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13950311	CRISPLD2	cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13950311	CRISPLD2	cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13950311	CRISPLD2	cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13950311	CRISPLD2	cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2	gene	DOID:3602	toxic encephalopathy		ISO	RGD:1605611	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13950311	CRISPLD2	cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:1605611	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13950311	CRISPLD2	cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13950311	CRISPLD2	cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13950311	CRISPLD2	cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13950311	CRISPLD2	cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605611	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13950311	CRISPLD2	cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13950311	CRISPLD2	cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:1605611	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21069352
13950311	CRISPLD2	cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13950311	CRISPLD2	cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13950330	C3H16orf96	chromosome 3 C16orf96 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:5487050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13950330	C3H16orf96	chromosome 3 C16orf96 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:5487050	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13950330	C3H16orf96	chromosome 3 C16orf96 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:5487050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950330	C3H16orf96	chromosome 3 C16orf96 homolog	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:5487050	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13950349	GTF2H3	general transcription factor IIH subunit 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13950349	GTF2H3	general transcription factor IIH subunit 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13950349	GTF2H3	general transcription factor IIH subunit 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13950349	GTF2H3	general transcription factor IIH subunit 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13950349	GTF2H3	general transcription factor IIH subunit 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950349	GTF2H3	general transcription factor IIH subunit 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13950349	GTF2H3	general transcription factor IIH subunit 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13950349	GTF2H3	general transcription factor IIH subunit 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13950349	GTF2H3	general transcription factor IIH subunit 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13950379	SPATA18	spermatogenesis associated 18	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13950379	SPATA18	spermatogenesis associated 18	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1606969	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13950379	SPATA18	spermatogenesis associated 18	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1606969	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13950379	SPATA18	spermatogenesis associated 18	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13950379	SPATA18	spermatogenesis associated 18	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13950379	SPATA18	spermatogenesis associated 18	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13950379	SPATA18	spermatogenesis associated 18	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13950379	SPATA18	spermatogenesis associated 18	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950379	SPATA18	spermatogenesis associated 18	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13950379	SPATA18	spermatogenesis associated 18	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1606969	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13950379	SPATA18	spermatogenesis associated 18	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13950379	SPATA18	spermatogenesis associated 18	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1606969	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29915430
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1352491	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13950405	UACA	uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13950453	COX6A1	cytochrome c oxidase subunit 6A1	gene	DOID:0110203	Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate D		ISO	RGD:735899	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13950453	COX6A1	cytochrome c oxidase subunit 6A1	gene	DOID:0110203	Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate D		ISO	RGD:735899	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, RECESSIVE INTERMEDIATE D | ClinVar Annotator: match by term: COX6A1-related condition	PMID:25152455|PMID:25741868|PMID:26302975|PMID:28492532
13950453	COX6A1	cytochrome c oxidase subunit 6A1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13950453	COX6A1	cytochrome c oxidase subunit 6A1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735899	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950453	COX6A1	cytochrome c oxidase subunit 6A1	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:735899	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:16199547|PMID:28492532
13950461	ME2	malic enzyme 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13950461	ME2	malic enzyme 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13950461	ME2	malic enzyme 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13950461	ME2	malic enzyme 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13950461	ME2	malic enzyme 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1321157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13950461	ME2	malic enzyme 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13950461	ME2	malic enzyme 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321157	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13950461	ME2	malic enzyme 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950461	ME2	malic enzyme 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1321157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:39401966
13950461	ME2	malic enzyme 2	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:1310321	D	RGD:9068941	20220224	RGD		mRNA:increased expression:right  and right ventricles	PMID:23794090|REF_RGD_ID:151361111
13950461	ME2	malic enzyme 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13950461	ME2	malic enzyme 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13950461	ME2	malic enzyme 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13950484	LOC102167305	uncharacterized LOC102167305	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13950484	LOC102167305	uncharacterized LOC102167305	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13950484	LOC102167305	uncharacterized LOC102167305	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13950484	LOC102167305	uncharacterized LOC102167305	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950484	LOC102167305	uncharacterized LOC102167305	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13950491	DPYS	dihydropyrimidinase	gene	DOID:0111629	dihydropyrimidinase deficiency		ISO	RGD:68541	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13950491	DPYS	dihydropyrimidinase	gene	DOID:0111629	dihydropyrimidinase deficiency		ISO	RGD:68541	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIHYDROPYRIMIDINASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: DPYS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Dihydropyrimidinase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: dihydropyrimidinuria	PMID:17383919|PMID:18075467|PMID:20362666|PMID:23732435|PMID:25741868|PMID:25915935|PMID:28492532|PMID:28642038|PMID:29054612|PMID:30384990|PMID:32472544|PMID:33179229|PMID:36414408|PMID:9718352
13950491	DPYS	dihydropyrimidinase	gene	DOID:14218	dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency		ISO	RGD:68541	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIHYDROPYRIMIDINURIA | ClinVar Annotator: match by term: dihydropyrimidinuria	PMID:18075467|PMID:20362666|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28642038
13950491	DPYS	dihydropyrimidinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:68541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13950491	DPYS	dihydropyrimidinase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:68541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13950491	DPYS	dihydropyrimidinase	gene	DOID:653	purine-pyrimidine metabolic disorder		ISO	RGD:68541	D	RGD:9068941	20200609	RGD		dihydropyrimidinuria	PMID:9718352|REF_RGD_ID:1599001
13950491	DPYS	dihydropyrimidinase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:68541	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13950491	DPYS	dihydropyrimidinase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:68541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay	PMID:25741868
13950529	POLA2	DNA polymerase alpha 2, accessory subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13950529	POLA2	DNA polymerase alpha 2, accessory subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13950529	POLA2	DNA polymerase alpha 2, accessory subunit	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:731623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13950529	POLA2	DNA polymerase alpha 2, accessory subunit	gene	DOID:0061213	telomere biology disorder		ISO	RGD:731623	D	RGD:8554872	20251104	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telomere Biology Disorder	PMID:25741868
13950529	POLA2	DNA polymerase alpha 2, accessory subunit	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13950529	POLA2	DNA polymerase alpha 2, accessory subunit	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13950529	POLA2	DNA polymerase alpha 2, accessory subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13950529	POLA2	DNA polymerase alpha 2, accessory subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13950529	POLA2	DNA polymerase alpha 2, accessory subunit	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731623	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13950529	POLA2	DNA polymerase alpha 2, accessory subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950529	POLA2	DNA polymerase alpha 2, accessory subunit	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13950529	POLA2	DNA polymerase alpha 2, accessory subunit	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:731623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13950529	POLA2	DNA polymerase alpha 2, accessory subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731623	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13950529	POLA2	DNA polymerase alpha 2, accessory subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731623	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13950565	KLHL36	kelch like family member 36	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13950565	KLHL36	kelch like family member 36	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13950565	KLHL36	kelch like family member 36	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13950565	KLHL36	kelch like family member 36	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13950565	KLHL36	kelch like family member 36	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350475	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13950565	KLHL36	kelch like family member 36	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950565	KLHL36	kelch like family member 36	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13950574	LRCH2	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13950574	LRCH2	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1354195	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:35351988
13950574	LRCH2	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1354195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13950574	LRCH2	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13950574	LRCH2	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354195	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13950574	LRCH2	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1354195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13950574	LRCH2	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1354195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13950574	LRCH2	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13950574	LRCH2	leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1354195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:0050685	small cell carcinoma		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18717826
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:0051061	stroke	susceptibility	ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense:exon:rs5063(human)	PMID:25452597|REF_RGD_ID:14696737
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:0051061	stroke	susceptibility	ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:TC2238	PMID:15017020|REF_RGD_ID:1580137
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:0051061	stroke	susceptibility	ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20210730	RGD		DNA:SNP, missense mutation:intron 2, CDS:1837G>A, 664G>A (p.V7M) (human)	PMID:10525492|REF_RGD_ID:149735577
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:0060036	intrinsic cardiomyopathy		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20221110	RGD		protein:increased expression:heart (human)	PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:0080662	atrial standstill 1		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:0080663	atrial standstill 2		ISO	RGD:730878	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:1073	renal hypertension		ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:20139323|REF_RGD_ID:7248593
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:1073	renal hypertension		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8763405
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:1073	renal hypertension		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15241786|REF_RGD_ID:7248617
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:1073	renal hypertension		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;protein:increased expression:plasma	PMID:12697975|REF_RGD_ID:7248660
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:11003	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:20139323|REF_RGD_ID:7248593
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20201106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:12940879|PMID:19219041|PMID:24039778|PMID:2526952|PMID:32147540|PMID:7839143|PMID:8188982|PMID:9869009
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma	PMID:12916000|REF_RGD_ID:2313591
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20221027	RGD		mRNA, protein:increased expression:heart (human)	PMID:26597775|REF_RGD_ID:11554891
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cardiomyocyte	PMID:25820375|REF_RGD_ID:13792650
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20230824	RGD		mRNA:increased expression:heatt (rat)	PMID:24247421|REF_RGD_ID:401793741
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20230831	RGD		mRNA:increased expression:heart (rat)	PMID:19889059|REF_RGD_ID:401794453
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy	treatment	ISO	RGD:11003	D	RGD:9068941	20221110	RGD		protein:increased expression:heart (human)	PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11986409|PMID:16762803
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20230415	RGD		mRNA,protein:increased expression:heart (human)	PMID:24275554|REF_RGD_ID:11252017
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1421905
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18004088
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:2316	brain ischemia	no_association	ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:G664A	PMID:11706124|REF_RGD_ID:1626244
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:8289999|REF_RGD_ID:7247315
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Streptococcal Infections;protein:increased expression:plasma	PMID:12654066|REF_RGD_ID:7248663
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18225537
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:22209992|REF_RGD_ID:7247715
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:1825077|PMID:19298916|PMID:2948068
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:cds:c.2238T>C (human)	PMID:12514664|REF_RGD_ID:1579982
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:exon: 2238T>C,rs5065 (human)	PMID:22170009|REF_RGD_ID:7247716
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:4248	coronary stenosis		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12721106
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15613622
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:11003	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein, mRNA:increased expression:plasma, kidney:	PMID:19223006|REF_RGD_ID:7247722
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19223006|REF_RGD_ID:7247722
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26207612
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:57	aortic valve insufficiency		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21216836
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16087130|REF_RGD_ID:1580000
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:11743230|PMID:9527094
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:cds:c.2238T>C (human)	PMID:12514664|REF_RGD_ID:1579982
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11136700|PMID:16101196|PMID:1647690|PMID:8112904
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:heart,plasma	PMID:11421854|REF_RGD_ID:1580139
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:2143809|REF_RGD_ID:1580140
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:6000	congestive heart failure	severity	ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:23566312|REF_RGD_ID:7247714
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23931972|REF_RGD_ID:7297049
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:2136863|REF_RGD_ID:7247720
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:784	chronic kidney disease	disease_progression	ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:19052536|REF_RGD_ID:7247723
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:8283	peritonitis		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23422200|REF_RGD_ID:7247713
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:vitreous humor	PMID:15273657|REF_RGD_ID:2313589
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:13679232
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18717826
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9001443	Hypercapnia		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11311734
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:blood	PMID:10381153|REF_RGD_ID:2313592
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma	PMID:10404802|REF_RGD_ID:7247731
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	disease_progression	ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :2238T>C (human)	PMID:15111511|REF_RGD_ID:2313590
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	no_association	ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:intron	PMID:9681733|REF_RGD_ID:2313593
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18225537
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11311734
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9003919	Urination Disorders		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8318687
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:11003	D	RGD:9068941	20221027	RGD		mRNA, protein:increased expression:heart (mouse)	PMID:26597775|REF_RGD_ID:11554891
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12224825|PMID:18056528|PMID:20886221|PMID:21242511|PMID:21297083|PMID:22083722
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	ameliorates	ISO	RGD:11003	D	RGD:9068941	20230415	RGD			PMID:24275554|REF_RGD_ID:11252017
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:11003	D	RGD:9068941	20221111	RGD			PMID:23188126|REF_RGD_ID:155663352
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23905381|REF_RGD_ID:7297051
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	treatment	ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23826817|REF_RGD_ID:7297054
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18004088
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23422200|REF_RGD_ID:7247713
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Kidney Failure, Chronic;mRNA:increased expression:heart	PMID:24013683|REF_RGD_ID:7297044
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart left ventricle	PMID:16272201|REF_RGD_ID:1580154
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10755198|PMID:9455993
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18717826
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:retina	PMID:15789000|REF_RGD_ID:1580773
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma, kidney, heart;	PMID:17151304|REF_RGD_ID:7248602
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9005666	Contrast-Induced Nephropathy		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19298916|REF_RGD_ID:7247719
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2951327|PMID:2961279
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:2136863|REF_RGD_ID:7247720
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20471588|REF_RGD_ID:7247717
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies		ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20250306	RGD		mRNA,protein:increased expression:heart	PMID:30483785|REF_RGD_ID:597830144
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies	treatment	ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:23497378|REF_RGD_ID:7297056
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1830552
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9007174	Ventricular Remodeling		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20886221
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9007174	Ventricular Remodeling	ameliorates	ISO	RGD:11003	D	RGD:9068941	20230406	RGD		associated with myocardial infarction	PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9007581	Familial Atrial Fibrillation 6		ISO	RGD:730878	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9007581	Familial Atrial Fibrillation 6		ISO	RGD:730878	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9007639	Metabolic Side Effects of Drugs and Substances		ISO	RGD:3193	D	RGD:9068941	20231116	RGD		Associated with incense smoke exposure;mRNA:increased expression:heart (rat)	PMID:25687613|REF_RGD_ID:401900684
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9009073	Diaphragmatic Hernia		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11584395
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:11003	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19675071|REF_RGD_ID:2313586
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9775	diastolic heart failure		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29556499
13950602	NPPA	natriuretic peptide A	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:730878	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Heart Failure;	PMID:23566312|REF_RGD_ID:7247714
13950675	CNOT9	CCR4-NOT transcription complex subunit 9	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1322982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13950675	CNOT9	CCR4-NOT transcription complex subunit 9	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1322982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe	PMID:25741868
13950675	CNOT9	CCR4-NOT transcription complex subunit 9	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1322982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25741868|PMID:37092538
13950675	CNOT9	CCR4-NOT transcription complex subunit 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13950675	CNOT9	CCR4-NOT transcription complex subunit 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13950675	CNOT9	CCR4-NOT transcription complex subunit 9	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1322982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:37092538
13950675	CNOT9	CCR4-NOT transcription complex subunit 9	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13950675	CNOT9	CCR4-NOT transcription complex subunit 9	gene	DOID:4810	cerebrotendinous xanthomatosis		ISO	RGD:1322982	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis	PMID:28492532
13950675	CNOT9	CCR4-NOT transcription complex subunit 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322982	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13950675	CNOT9	CCR4-NOT transcription complex subunit 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950675	CNOT9	CCR4-NOT transcription complex subunit 9	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13950675	CNOT9	CCR4-NOT transcription complex subunit 9	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13950675	CNOT9	CCR4-NOT transcription complex subunit 9	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1322982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CNOT9-associated neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:37092538
13950675	CNOT9	CCR4-NOT transcription complex subunit 9	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1322982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:37092538
13950687	LOC102161156	protein O-mannose kinase	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1602085	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13950687	LOC102161156	protein O-mannose kinase	gene	DOID:0111235	congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12		ISO	RGD:1602085	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13950687	LOC102161156	protein O-mannose kinase	gene	DOID:0111235	congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12		ISO	RGD:1602085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, POMK-RELATED	PMID:23519211|PMID:24556084|PMID:24925318|PMID:25741868|PMID:27879205|PMID:28492532|PMID:29910097|PMID:30060766|PMID:32907597
13950687	LOC102161156	protein O-mannose kinase	gene	DOID:0112381	muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C12		ISO	RGD:1602085	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13950687	LOC102161156	protein O-mannose kinase	gene	DOID:0112381	muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C12		ISO	RGD:1602085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY, LIMB-GIRDLE, POMK-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type c, 12	PMID:17576681|PMID:24556084|PMID:24925318|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29910097|PMID:30060766|PMID:9536098
13950687	LOC102161156	protein O-mannose kinase	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1321928	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219	
13950687	LOC102161156	protein O-mannose kinase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1602085	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13950712	NME8	NME/NM23 family member 8	gene	DOID:0110606	primary ciliary dyskinesia 6		ISO	RGD:1344206	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13950712	NME8	NME/NM23 family member 8	gene	DOID:0110606	primary ciliary dyskinesia 6		ISO	RGD:1344206	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 6 | ClinVar Annotator: match by term: NME8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6	PMID:16199547|PMID:17360648|PMID:17576681|PMID:20301301|PMID:22499950|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:9536098
13950712	NME8	NME/NM23 family member 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13950712	NME8	NME/NM23 family member 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13950712	NME8	NME/NM23 family member 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13950712	NME8	NME/NM23 family member 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344206	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13950712	NME8	NME/NM23 family member 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13950712	NME8	NME/NM23 family member 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13950712	NME8	NME/NM23 family member 8	gene	DOID:9562	primary ciliary dyskinesia		ISO	RGD:1344206	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35804324
13950732	CADM4	cell adhesion molecule 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13950732	CADM4	cell adhesion molecule 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13950732	CADM4	cell adhesion molecule 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13950732	CADM4	cell adhesion molecule 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13950732	CADM4	cell adhesion molecule 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13950732	CADM4	cell adhesion molecule 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13950732	CADM4	cell adhesion molecule 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312331	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13950732	CADM4	cell adhesion molecule 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950732	CADM4	cell adhesion molecule 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13950732	CADM4	cell adhesion molecule 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13950774	ACTL9	actin like 9	gene	DOID:0112279	spermatogenic failure 53		ISO	RGD:1602048	D	RGD:7240710	20210421	OMIM			
13950774	ACTL9	actin like 9	gene	DOID:0112279	spermatogenic failure 53		ISO	RGD:1602048	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 53 | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 53	PMID:25741868
13950774	ACTL9	actin like 9	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1602048	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23042114
13950808	OLFM4	olfactomedin 4	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1323306	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21048224
13950808	OLFM4	olfactomedin 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950808	OLFM4	olfactomedin 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13950808	OLFM4	olfactomedin 4	gene	DOID:9004581	Pediatric Obesity		ISO	RGD:1323306	D	RGD:9068941	20260312	RGD		DNA:SNP: :rs12429545	PMID:25953783|REF_RGD_ID:11055817
13950824	RPRM	reprimo, TP53 dependent G2 arrest mediator homolog	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:1350669	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17121882
13950824	RPRM	reprimo, TP53 dependent G2 arrest mediator homolog	gene	DOID:9206	Barrett's esophagus		ISO	RGD:1350669	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17121882
13950836	NCK2	NCK adaptor protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13950836	NCK2	NCK adaptor protein 2	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1314306	D	RGD:9068941	20210416	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33589840
13950836	NCK2	NCK adaptor protein 2	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1314306	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19443634
13950836	NCK2	NCK adaptor protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13950836	NCK2	NCK adaptor protein 2	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1314306	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19443634
13950836	NCK2	NCK adaptor protein 2	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:1314306	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19443634
13950836	NCK2	NCK adaptor protein 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1314306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13950894	EFNA5	ephrin A5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13950894	EFNA5	ephrin A5	gene	DOID:0060668	anencephaly		ISO	RGD:732052	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:206500	
13950894	EFNA5	ephrin A5	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1350398	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13950894	EFNA5	ephrin A5	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1350398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13950894	EFNA5	ephrin A5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13950894	EFNA5	ephrin A5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950894	EFNA5	ephrin A5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13950894	EFNA5	ephrin A5	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1350398	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16526316
13950894	EFNA5	ephrin A5	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1350398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13950894	EFNA5	ephrin A5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13950910	DLG2	discs large MAGUK scaffold protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13950910	DLG2	discs large MAGUK scaffold protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13950910	DLG2	discs large MAGUK scaffold protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13950910	DLG2	discs large MAGUK scaffold protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13950910	DLG2	discs large MAGUK scaffold protein 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13950910	DLG2	discs large MAGUK scaffold protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13950910	DLG2	discs large MAGUK scaffold protein 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13950910	DLG2	discs large MAGUK scaffold protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731938	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
13950910	DLG2	discs large MAGUK scaffold protein 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13950910	DLG2	discs large MAGUK scaffold protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13950910	DLG2	discs large MAGUK scaffold protein 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13950910	DLG2	discs large MAGUK scaffold protein 2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:731938	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:21681106|PMID:30208311
13950910	DLG2	discs large MAGUK scaffold protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13950910	DLG2	discs large MAGUK scaffold protein 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13950910	DLG2	discs large MAGUK scaffold protein 2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:731938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13950910	DLG2	discs large MAGUK scaffold protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13950910	DLG2	discs large MAGUK scaffold protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13951007	MIR383	microRNA mir-383	gene	DOID:3526	cerebral infarction	treatment	ISO	RGD:2325533	D	RGD:9068941	20200709	RGD			PMID:28469772|REF_RGD_ID:35668865
13951007	MIR383	microRNA mir-383	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1348316	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13951010	SAMM50	SAMM50 sorting and assembly machinery component	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13951010	SAMM50	SAMM50 sorting and assembly machinery component	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1604035	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :	PMID:26740948|REF_RGD_ID:13463463
13951010	SAMM50	SAMM50 sorting and assembly machinery component	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13951010	SAMM50	SAMM50 sorting and assembly machinery component	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951010	SAMM50	SAMM50 sorting and assembly machinery component	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13951010	SAMM50	SAMM50 sorting and assembly machinery component	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13951010	SAMM50	SAMM50 sorting and assembly machinery component	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13951010	SAMM50	SAMM50 sorting and assembly machinery component	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1604035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13951010	SAMM50	SAMM50 sorting and assembly machinery component	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13951010	SAMM50	SAMM50 sorting and assembly machinery component	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604035	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13951010	SAMM50	SAMM50 sorting and assembly machinery component	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951010	SAMM50	SAMM50 sorting and assembly machinery component	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13951010	SAMM50	SAMM50 sorting and assembly machinery component	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13951052	FNBP4	formin binding protein 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13951052	FNBP4	formin binding protein 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13951052	FNBP4	formin binding protein 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13951052	FNBP4	formin binding protein 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951052	FNBP4	formin binding protein 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13951052	FNBP4	formin binding protein 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13951052	FNBP4	formin binding protein 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13951052	FNBP4	formin binding protein 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13951052	FNBP4	formin binding protein 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13951052	FNBP4	formin binding protein 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13951052	FNBP4	formin binding protein 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951052	FNBP4	formin binding protein 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13951052	FNBP4	formin binding protein 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13951052	FNBP4	formin binding protein 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13951052	FNBP4	formin binding protein 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13951052	FNBP4	formin binding protein 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13951052	FNBP4	formin binding protein 4	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1319467	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:67382	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8625762|REF_RGD_ID:7327139
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:736915	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25339356
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:0080162	lupus nephritis	susceptibility	ISO	RGD:736915	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:promoter:	PMID:19307730|REF_RGD_ID:7327150
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736915	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1; protein:increased expression:plasma:	PMID:12716755|REF_RGD_ID:7327151
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:736915	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:2173275|REF_RGD_ID:7327152
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:3410	carotid artery thrombosis		ISO	RGD:736915	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25339356
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736915	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:67382	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14986822|REF_RGD_ID:7297050
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	disease_progression	ISO	RGD:736915	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1; protein:increased expression:plasma:	PMID:12716755|REF_RGD_ID:7327151
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:67382	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22739815|PMID:9783057|REF_RGD_ID:7297047|REF_RGD_ID:7327138
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:9002805	Enterocolitis		ISO	RGD:67382	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9783057|REF_RGD_ID:7327138
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:9003851	Prekallikrein Deficiency		ISO	RGD:736915	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:9003851	Prekallikrein Deficiency		ISO	RGD:736915	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited prekallikrein deficiency | ClinVar Annotator: match by term: KLKB1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PREKALLIKREIN DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Prekallikrein deficiency	PMID:12871337|PMID:14652634|PMID:19404525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31984307|PMID:32202057|PMID:33073460|PMID:34426522|PMID:34847617|PMID:35377536
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:67382	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22352684|REF_RGD_ID:7297048
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus	susceptibility	ISO	RGD:736915	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:promoter:	PMID:19307730|REF_RGD_ID:7327150
13951073	KLKB1	kallikrein B1	gene	DOID:9477	pulmonary embolism		ISO	RGD:736915	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25339356
13951096	ABCF2	ATP binding cassette subfamily F member 2	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1312673	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22294766
13951134	PAXX	PAXX non-homologous end joining factor	gene	DOID:0080439	developmental and epileptic encephalopathy 14		ISO	RGD:1606404	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14	PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
13951134	PAXX	PAXX non-homologous end joining factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951134	PAXX	PAXX non-homologous end joining factor	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1606404	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13951134	PAXX	PAXX non-homologous end joining factor	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13951134	PAXX	PAXX non-homologous end joining factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951134	PAXX	PAXX non-homologous end joining factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13951135	RCE1	Ras converting CAAX endopeptidase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13951135	RCE1	Ras converting CAAX endopeptidase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951135	RCE1	Ras converting CAAX endopeptidase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13951135	RCE1	Ras converting CAAX endopeptidase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13951135	RCE1	Ras converting CAAX endopeptidase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13951135	RCE1	Ras converting CAAX endopeptidase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13951135	RCE1	Ras converting CAAX endopeptidase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951135	RCE1	Ras converting CAAX endopeptidase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13951135	RCE1	Ras converting CAAX endopeptidase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13951135	RCE1	Ras converting CAAX endopeptidase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319506	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13951187	MRPL18	mitochondrial ribosomal protein L18	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13951187	MRPL18	mitochondrial ribosomal protein L18	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951187	MRPL18	mitochondrial ribosomal protein L18	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13951187	MRPL18	mitochondrial ribosomal protein L18	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13951187	MRPL18	mitochondrial ribosomal protein L18	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951187	MRPL18	mitochondrial ribosomal protein L18	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13951187	MRPL18	mitochondrial ribosomal protein L18	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:0050573	2-hydroxyglutaric aciduria		ISO	RGD:1343333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 2-hydroxyglutaric aciduria	PMID:25741868|PMID:28492532
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:0080016	spina bifida		ISO	RGD:1343333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spina bifida	PMID:23393310|PMID:23561848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29238895|PMID:9031613
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:0111619	combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria		ISO	RGD:1343333	D	RGD:7240710	20200205	OMIM			
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:0111619	combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria		ISO	RGD:1343333	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: D,L-2-hydroxyglutaric aciduria	PMID:23393310|PMID:23561848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29238895|PMID:9031613
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1343333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:23393310|PMID:23561848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29238895|PMID:9031613
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1343333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:23393310|PMID:23561848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29238895|PMID:9031613
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343333	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1343333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	PMID:23393310|PMID:23561848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29238895|PMID:9031613
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1343333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:23393310|PMID:23561848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29238895|PMID:9031613
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1343333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:23393310|PMID:23561848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29238895|PMID:9031613
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:9009245	Congenital Myasthenic Syndrome 23		ISO	RGD:1343333	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13951210	SLC25A1	solute carrier family 25 member 1	gene	DOID:9009245	Congenital Myasthenic Syndrome 23		ISO	RGD:1343333	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 23, PRESYNAPTIC | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic | ClinVar Annotator: match by term: SLC25A1-related condition	PMID:17576681|PMID:23561848|PMID:25741868|PMID:26870663|PMID:28492532|PMID:29238895|PMID:9536098
13951230	AKR1E2	aldo-keto reductase family 1 member E2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13951230	AKR1E2	aldo-keto reductase family 1 member E2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13951230	AKR1E2	aldo-keto reductase family 1 member E2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951230	AKR1E2	aldo-keto reductase family 1 member E2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13951230	AKR1E2	aldo-keto reductase family 1 member E2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13951230	AKR1E2	aldo-keto reductase family 1 member E2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1320023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13951230	AKR1E2	aldo-keto reductase family 1 member E2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13951230	AKR1E2	aldo-keto reductase family 1 member E2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320023	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13951230	AKR1E2	aldo-keto reductase family 1 member E2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951230	AKR1E2	aldo-keto reductase family 1 member E2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1320023	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13951230	AKR1E2	aldo-keto reductase family 1 member E2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13951230	AKR1E2	aldo-keto reductase family 1 member E2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13951230	AKR1E2	aldo-keto reductase family 1 member E2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320023	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13951263	C12H17orf67	chromosome 12 C17orf67 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951263	C12H17orf67	chromosome 12 C17orf67 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951277	ZC3H3	zinc finger CCCH-type containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13951277	ZC3H3	zinc finger CCCH-type containing 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13951277	ZC3H3	zinc finger CCCH-type containing 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951277	ZC3H3	zinc finger CCCH-type containing 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13951277	ZC3H3	zinc finger CCCH-type containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13951277	ZC3H3	zinc finger CCCH-type containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951277	ZC3H3	zinc finger CCCH-type containing 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13951277	ZC3H3	zinc finger CCCH-type containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13951277	ZC3H3	zinc finger CCCH-type containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13951277	ZC3H3	zinc finger CCCH-type containing 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:0110853	rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3		ISO	RGD:732011	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:0110853	rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3		ISO	RGD:732011	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AGPS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, TYPE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3	PMID:11152660|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21990100|PMID:24033266|PMID:25197626|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9553082
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:2580	rhizomelic chondrodysplasia punctata		ISO	RGD:732011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732011	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732011	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:620364	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7407223|REF_RGD_ID:1598794
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:732011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:9005474	Experimental Sarcoma		ISO	RGD:620364	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7407223|REF_RGD_ID:1598794
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13951300	AGPS	alkylglycerone phosphate synthase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13951332	BCL3	BCL3 transcription coactivator	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13951332	BCL3	BCL3 transcription coactivator	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951332	BCL3	BCL3 transcription coactivator	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:1314971	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25374339
13951332	BCL3	BCL3 transcription coactivator	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13951332	BCL3	BCL3 transcription coactivator	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13951332	BCL3	BCL3 transcription coactivator	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13951332	BCL3	BCL3 transcription coactivator	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314971	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13951332	BCL3	BCL3 transcription coactivator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951332	BCL3	BCL3 transcription coactivator	gene	DOID:649	prion disease	severity	ISO	RGD:1314972	D	RGD:9068941	20201218	RGD			PMID:17573907|REF_RGD_ID:40902830
13951332	BCL3	BCL3 transcription coactivator	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias		ISO	RGD:1314971	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29670124
13951332	BCL3	BCL3 transcription coactivator	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13951332	BCL3	BCL3 transcription coactivator	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314971	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13951332	BCL3	BCL3 transcription coactivator	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314971	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13951343	UTP6	UTP6 small subunit processome component	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13951343	UTP6	UTP6 small subunit processome component	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13951343	UTP6	UTP6 small subunit processome component	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951343	UTP6	UTP6 small subunit processome component	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13951343	UTP6	UTP6 small subunit processome component	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13951343	UTP6	UTP6 small subunit processome component	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13951343	UTP6	UTP6 small subunit processome component	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1603639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13951343	UTP6	UTP6 small subunit processome component	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13951343	UTP6	UTP6 small subunit processome component	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603639	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13951343	UTP6	UTP6 small subunit processome component	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13951343	UTP6	UTP6 small subunit processome component	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13951343	UTP6	UTP6 small subunit processome component	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13951343	UTP6	UTP6 small subunit processome component	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13951343	UTP6	UTP6 small subunit processome component	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603639	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353843	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1	
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1353843	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1353843	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1353843	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1353843	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome	treatment	ISO	RGD:620537	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16782534|REF_RGD_ID:2303017
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:620537	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, leukocyte	PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:731620	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20802484|REF_RGD_ID:5129681
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:731620	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:20045013|REF_RGD_ID:5129686
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:731620	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, leukocyte	PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:1353843	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15278436|PMID:15940127|REF_RGD_ID:5129512|REF_RGD_ID:5129561
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1353843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:4483	rhinitis	severity	ISO	RGD:1353843	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:nasal cavity	PMID:18538384|REF_RGD_ID:5129559
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:731620	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Respiratory Syncytial Virus Infections	PMID:17079327|REF_RGD_ID:5129688
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:620537	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung, leukocyte	PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:731620	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Acute Lung Injury	PMID:21421909|REF_RGD_ID:5129564
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:731620	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung, leukocyte	PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:731620	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16461429|REF_RGD_ID:5129690
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:620537	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15159277|REF_RGD_ID:5129702
13951366	C3AR1	complement C3a receptor 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:731620	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, leukocyte	PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
13951372	CDK17	cyclin dependent kinase 17	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13951372	CDK17	cyclin dependent kinase 17	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13951372	CDK17	cyclin dependent kinase 17	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951372	CDK17	cyclin dependent kinase 17	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13951372	CDK17	cyclin dependent kinase 17	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13951372	CDK17	cyclin dependent kinase 17	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1343326	D	RGD:9068941	20201218	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31068361
13951372	CDK17	cyclin dependent kinase 17	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13951372	CDK17	cyclin dependent kinase 17	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13951372	CDK17	cyclin dependent kinase 17	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951372	CDK17	cyclin dependent kinase 17	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13951372	CDK17	cyclin dependent kinase 17	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13951372	CDK17	cyclin dependent kinase 17	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13951399	MED22	mediator complex subunit 22	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13951399	MED22	mediator complex subunit 22	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951399	MED22	mediator complex subunit 22	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13951399	MED22	mediator complex subunit 22	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:0080006	bone development disease		ISO	RGD:1320055	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18728347
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:0110916	hereditary spherocytosis type 1		ISO	RGD:1320055	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:0110916	hereditary spherocytosis type 1		ISO	RGD:1320055	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANK1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 1 | ClinVar Annotator: match by term: SPHEROCYTOSIS, TYPE 1, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, type 1, autosomal recessive	PMID:11102985|PMID:11527968|PMID:12899723|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21099109|PMID:25741868|PMID:26830532|PMID:28492532|PMID:28694211|PMID:29228571|PMID:29572776|PMID:30317022|PMID:30486584|PMID:30777044|PMID:31016877|PMID:31122244|PMID:31980736|PMID:32436265|PMID:33116287|PMID:33868383|PMID:34201899|PMID:35817016|PMID:36598564|PMID:36816036|PMID:36928866|PMID:37040722|PMID:37246216|PMID:37280519|PMID:37996759|PMID:38655052|PMID:39378964|PMID:40457051|PMID:8640229|PMID:9470011|PMID:9536098|PMID:9887280
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1320055	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:1320056	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:609148 | OMIM:611162	
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:12971	hereditary spherocytosis		ISO	RGD:1320055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: hereditary spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: spherocytosis	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37040722|PMID:9536098
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:12971	hereditary spherocytosis	severity	ISO	RGD:1320056	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion mutation:exon:	PMID:14671619|REF_RGD_ID:11251681
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:1309620	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9202331|REF_RGD_ID:1599109
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1320055	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:25741868
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:2355	anemia	severity	ISO	RGD:1320055	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Spherocytosis, Hereditary;DNA:nonsense, frameshift,splice mutations:exons,introns:	PMID:11372755|REF_RGD_ID:11251706
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:9000582	Reticulocytosis	severity	ISO	RGD:1320055	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Spherocytosis, Hereditary;DNA:nonsense, frameshift,splice mutations:exons,introns:	PMID:11372755|REF_RGD_ID:11251706
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:1320055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fever	PMID:25741868
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:1320055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8640229
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:9005099	Salmonella Infections, Animal		ISO	RGD:1320056	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23390527|REF_RGD_ID:11041609
13951416	ANK1	ankyrin 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1309620	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9378703|REF_RGD_ID:1599110
13951473	ESAM	endothelial cell adhesion molecule	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13951473	ESAM	endothelial cell adhesion molecule	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951473	ESAM	endothelial cell adhesion molecule	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13951473	ESAM	endothelial cell adhesion molecule	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13951473	ESAM	endothelial cell adhesion molecule	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1348841	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21822266
13951473	ESAM	endothelial cell adhesion molecule	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13951473	ESAM	endothelial cell adhesion molecule	gene	DOID:9003965	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INTRACRANIAL HEMORRHAGE, SEIZURES, AND SPASTICITY		ISO	RGD:1348841	D	RGD:7240710	20230719	OMIM			
13951473	ESAM	endothelial cell adhesion molecule	gene	DOID:9003965	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INTRACRANIAL HEMORRHAGE, SEIZURES, AND SPASTICITY		ISO	RGD:1348841	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INTRACRANIAL HEMORRHAGE, SEIZURES, AND SPASTICITY | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with intracranial hemorrhage, seizures, and spasticity	PMID:25741868
13951473	ESAM	endothelial cell adhesion molecule	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:25741868
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:0061010	craniosynostosis 1		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: TWIST1-related craniosynostosis	PMID:17576681|PMID:23354439|PMID:2370745|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30758909|PMID:31754721|PMID:31785789|PMID:35852485|PMID:38824261|PMID:39668184|PMID:9536098
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:0061012	craniosynostosis 4		ISO	RGD:1323738	D	RGD:7240710	20190327	OMIM			
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:0061012	craniosynostosis 4		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CRANIOSYNOSTOSIS 4 | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 4	PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:28492532
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35852485
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35591945|PMID:35852485
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35852485
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35852485
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis	PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30758909|PMID:31785789
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lambdoid synostosis | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis	PMID:17576681|PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:26097063|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:29215649|PMID:29758562|PMID:30758909|PMID:31754721|PMID:31785789|PMID:32370745|PMID:9536098
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lambdoid synostosis | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis	PMID:17576681|PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:29215649|PMID:29758562|PMID:30758909|PMID:31754721|PMID:31785789|PMID:32370745|PMID:9536098
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Lambdoidal craniosynostosis	PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:30758909|PMID:31837199|PMID:32901917|PMID:35852485
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:3490	Noonan syndrome		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32370745|PMID:32592542|PMID:35852485|PMID:38824261
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35852485
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9001260	CHITAYAT SYNDROME		ISO	RGD:1323738	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9001260	CHITAYAT SYNDROME		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chitayat syndrome	PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35852485
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9001471	Anorectal Malformations		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anorectal anomaly	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9001900	Arnold-Chiari Malformation		ISO	RGD:1323738	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23354439
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9002082	Prolonged Pregnancy		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Postterm pregnancy	PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35852485
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1323738	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9003091	Noonan Like Syndrome		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NOONAN SYNDROME WITH PIGMENTED VILLONODULAR SYNOVITIS | ClinVar Annotator: match by term: Noonan Syndrome-like developmental disorder	PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:29758562|PMID:30758909|PMID:32370745|PMID:35852485
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9003091	Noonan Like Syndrome		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Noonan Syndrome-like developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Noonan-like syndrome	PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30758909|PMID:35591945|PMID:38824261
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9003104	Intracranial Hemorrhages		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intracranial hemorrhage	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30758909|PMID:35852485
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	PMID:25741868
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1323738	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23354439
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30758909|PMID:35591945
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9006325	Ventral Hernia		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventral hernia	PMID:25741868
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35852485
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9007817	Macroglossia		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macroglossia	PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:28492532|PMID:28808027
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32592542|PMID:35852485
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1323738	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23354439
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:930	orbital disease		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proptosis	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20230502	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy	PMID:25741868
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux	
13951484	ERF	ETS2 repressor factor	gene	DOID:9667	placental abruption		ISO	RGD:1323738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Placental abruption	
13951510	SLC25A48	solute carrier family 25 member 48	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13951510	SLC25A48	solute carrier family 25 member 48	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1601716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13951510	SLC25A48	solute carrier family 25 member 48	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13951537	IGLL1	immunoglobulin lambda like polypeptide 1	gene	DOID:0081135	agammaglobulinemia 2		ISO	RGD:1344157	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13951537	IGLL1	immunoglobulin lambda like polypeptide 1	gene	DOID:0081135	agammaglobulinemia 2		ISO	RGD:1344157	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AGAMMAGLOBULINEMIA 2, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive	PMID:17576681|PMID:25502423|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32888943|PMID:33046446|PMID:34619682|PMID:38578360|PMID:39147326|PMID:9419212|PMID:9536098
13951537	IGLL1	immunoglobulin lambda like polypeptide 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344157	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951537	IGLL1	immunoglobulin lambda like polypeptide 1	gene	DOID:2583	agammaglobulinemia		ISO	RGD:1344157	D	RGD:9068941	20260730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13951551	CCNI2	cyclin I family member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:2290194	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13951551	CCNI2	cyclin I family member 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:2290194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13951551	CCNI2	cyclin I family member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:2290194	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:25741868
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:0050988	GRID2-related spinocerebellar ataxia		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GRID2-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:37944084
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:0080042	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 18		ISO	RGD:68527	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:0080042	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 18		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 18 | ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 18	PMID:23611888|PMID:25741868|PMID:27980096|PMID:28492532|PMID:29207948|PMID:31429931|PMID:32483926|PMID:37944084
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	PMID:25741868
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:37944084
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:21681106|PMID:30208311
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10725919|PMID:15970596|PMID:28492532|PMID:9285588
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10725919|PMID:15970596|PMID:25741868|PMID:25841024|PMID:28492532|PMID:9285588
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:68527	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:9003286	Diplopia		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diplopia	PMID:25741868
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868|PMID:28492532
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:37944084
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic gait	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:37944084
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13951571	GRID2	glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:68527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:0050073	invasive aspergillosis	disease_progression	ISO	RGD:1318407	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17379855|REF_RGD_ID:7483617
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:0050486	exanthem		ISO	RGD:1318406	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:skin	PMID:18384452|REF_RGD_ID:7483602
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:0060061	primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1318406	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:skin	PMID:22048239|REF_RGD_ID:7483601
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:0080158	herpes simplex virus keratitis		ISO	RGD:1318407	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15287366|REF_RGD_ID:7483593
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1318406	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:12306	vitiligo		ISO	RGD:1318406	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20526340
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:1564	fungal infectious disease		ISO	RGD:1318406	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Rhinosinusitis	PMID:22287435|REF_RGD_ID:7483612
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:1318406	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21624121|REF_RGD_ID:7483628
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:1318407	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24114205|REF_RGD_ID:7483610
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:1308562	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:19428685|REF_RGD_ID:7488896
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1318407	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse)	PMID:19917684|REF_RGD_ID:8549811
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:2920	membranoproliferative glomerulonephritis	treatment	ISO	RGD:1308562	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23192593|REF_RGD_ID:7483632
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis	disease_progression	ISO	RGD:1318406	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23192593|REF_RGD_ID:7483632
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:1318406	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:skin	PMID:21742595|REF_RGD_ID:7483587
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1318406	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1318406	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20453841|PMID:20453842|PMID:23143596
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1318406	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16306769
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1318406	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:skin	PMID:10843722|REF_RGD_ID:7483581
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1318407	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19662682|REF_RGD_ID:7483598
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:1318406	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Rhinosinusitis	PMID:22287435|REF_RGD_ID:7483612
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:9003036	Oral Lichen Planus		ISO	RGD:1318406	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16454813|REF_RGD_ID:7483584
13951601	CCR6	C-C motif chemokine receptor 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13951608	KHSRP	KH-type splicing regulatory protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13951608	KHSRP	KH-type splicing regulatory protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13951608	KHSRP	KH-type splicing regulatory protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13951608	KHSRP	KH-type splicing regulatory protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951608	KHSRP	KH-type splicing regulatory protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13951608	KHSRP	KH-type splicing regulatory protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13951608	KHSRP	KH-type splicing regulatory protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13951608	KHSRP	KH-type splicing regulatory protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1346672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13951608	KHSRP	KH-type splicing regulatory protein	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1346672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13951608	KHSRP	KH-type splicing regulatory protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13951608	KHSRP	KH-type splicing regulatory protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13951608	KHSRP	KH-type splicing regulatory protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13951608	KHSRP	KH-type splicing regulatory protein	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:1346672	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22941189
13951608	KHSRP	KH-type splicing regulatory protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951608	KHSRP	KH-type splicing regulatory protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13951608	KHSRP	KH-type splicing regulatory protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13951608	KHSRP	KH-type splicing regulatory protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13951608	KHSRP	KH-type splicing regulatory protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13951640	RGS8	regulator of G protein signaling 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737105	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13951640	RGS8	regulator of G protein signaling 8	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:3571	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12358788|REF_RGD_ID:13524540
13951690	MSI2	musashi RNA binding protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13951690	MSI2	musashi RNA binding protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13951690	MSI2	musashi RNA binding protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13951690	MSI2	musashi RNA binding protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951690	MSI2	musashi RNA binding protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13951690	MSI2	musashi RNA binding protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13951690	MSI2	musashi RNA binding protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13951690	MSI2	musashi RNA binding protein 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1352746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13951690	MSI2	musashi RNA binding protein 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13951690	MSI2	musashi RNA binding protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951690	MSI2	musashi RNA binding protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13951690	MSI2	musashi RNA binding protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13951690	MSI2	musashi RNA binding protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0050458	juvenile myelomonocytic leukemia		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26457647
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20081860
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD			PMID:28438623|REF_RGD_ID:126779596
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0050860	colorectal adenoma	disease_progression	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD		protein:increased expression:large intestine	PMID:30214616|REF_RGD_ID:126779593
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD		DNA:SNP: rs3757441 (human)	PMID:21926398|REF_RGD_ID:126779594
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD			PMID:24122997|REF_RGD_ID:126779588
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD		associated with oral mucosa leukoplakia	PMID:21697275|REF_RGD_ID:126781699
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD		DNA:SNPs, haplotypes: :multiple	PMID:26807327|REF_RGD_ID:126779606
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0050873	follicular lymphoma		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24362818
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20601954
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome	severity	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:22869879|REF_RGD_ID:10450880
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome	severity	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cell (human)	PMID:21125401|REF_RGD_ID:10450887
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0080188	chronic myelomonocytic leukemia	severity	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:21339759|REF_RGD_ID:10450882
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD		protein:increased expression:large intestine	PMID:30214616|REF_RGD_ID:126779593
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1595860	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24351808|REF_RGD_ID:9588320
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0080705	medulloblastoma SHH activated and TP53 wild-type		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma SHH activated and TP53 wild-type	PMID:20601954|PMID:25595890|PMID:27993330
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:0080798	myeloid leukemia associated with Down Syndrome		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24056718
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:10283	prostate cancer	severity	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland (human)	PMID:17134822|REF_RGD_ID:10755355
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD			PMID:16734726|REF_RGD_ID:126781698
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer	susceptibility	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:22228224|REF_RGD_ID:126779605
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer	treatment	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25595591|REF_RGD_ID:14928319
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism	
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:127	leiomyoma		ISO	RGD:1595860	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22504913|REF_RGD_ID:9588321
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD		DNA:SNPs, haplotype: :rs6950683, rs3757441 (human)	PMID:19901851|REF_RGD_ID:126781717
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:21078963|PMID:21190999|PMID:22323599|PMID:25253781|PMID:35101336
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:14731	Weaver syndrome		ISO	RGD:1312683	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:14731	Weaver syndrome		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EZH2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: WEAVER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Weaver Smith syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Weaver syndrome	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22190405|PMID:23239504|PMID:23865096|PMID:24214728|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26694085|PMID:28492532|PMID:29244146|PMID:29802153|PMID:31785789|PMID:32243864|PMID:4366187|PMID:9536098
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1595860	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:22222375|REF_RGD_ID:9588324
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:219	colon cancer	disease_progression	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD			PMID:19773751|REF_RGD_ID:126781702
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26424790
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:289	endometriosis	treatment	ISO	RGD:1595860	D	RGD:9068941	20210416	RGD			PMID:32651901|REF_RGD_ID:126781723
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14532106|REF_RGD_ID:9588325
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:3068	glioblastoma	treatment	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25595591|REF_RGD_ID:14928319
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:3234	central nervous system lymphoma		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary central nervous system lymphoma	PMID:27993330
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14767549
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD			PMID:26265454|REF_RGD_ID:11532507
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD			PMID:21165554|PMID:25613619|REF_RGD_ID:126781697|REF_RGD_ID:126781701
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD			PMID:21539681|PMID:23300840|REF_RGD_ID:126781700|REF_RGD_ID:126781715
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD			PMID:24097870|REF_RGD_ID:126781716
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD		DNA:SNP: :g.148505302C>T (rs887569) (human)	PMID:24179546|REF_RGD_ID:126779604
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma	no_association	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD		DNA:SNPs: :g.148525904C>G, (rs2302427), g.148519011C>T (rs6464926), g.148517456T>G (rs17171119) (human)	PMID:24179546|REF_RGD_ID:126779604
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:4971	myelofibrosis		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20601953
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:4971	myelofibrosis	severity	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:exons, introns:multiple (human)	PMID:21921040|REF_RGD_ID:10450870
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:4972	myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20601953
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:4972	myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm		ISO	RGD:1312684	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24218139|REF_RGD_ID:11038772
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:5176	renal Wilms' tumor		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20221103	RGD		human tumor in mouse model	PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:5603	T-cell acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1312684	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22431509|REF_RGD_ID:10755340
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:6000	congestive heart failure	disease_progression	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20221027	RGD		DNA:mutations: :	PMID:33779075|REF_RGD_ID:155630627
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:24040354|REF_RGD_ID:126779595
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:707	B-cell lymphoma		ISO	RGD:1312684	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:707	B-cell lymphoma	severity	ISO	RGD:1312684	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23982173|REF_RGD_ID:10755356
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:707	B-cell lymphoma	treatment	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD			PMID:29456795|REF_RGD_ID:126781726
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:7474	malignant pleural mesothelioma	disease_progression	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD		mRNA, protein:increased expression:pleura	PMID:22028491|REF_RGD_ID:126781718
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20231214	RGD		mRNA:decreased expression:aorta (human)	PMID:31028191|REF_RGD_ID:401938604
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bone marrow mononuclear cells (human)	PMID:27070757|REF_RGD_ID:13782088
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:8761	acute megakaryocytic leukemia		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Down Syndrome;DNA:mutations:multiple (human)	PMID:24056718|REF_RGD_ID:10450890
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis	treatment	ISO	RGD:1312684	D	RGD:9068941	20210416	RGD			PMID:31160593|REF_RGD_ID:126779602
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD		associated with lung non-small cell carcinoma	PMID:24097870|REF_RGD_ID:126781716
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD		associated with osteosarcoma	PMID:26265454|REF_RGD_ID:11532507
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD		associated with stomach cancer;protein:increased expression:stomach	PMID:20132185|REF_RGD_ID:126779607
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17003774|PMID:17173048|PMID:21903722
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35442568
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9004203	Chromosome Breakage		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29391238
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	treatment	ISO	RGD:1595860	D	RGD:9068941	20210416	RGD			PMID:27784285|REF_RGD_ID:126781722
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9004402	Congenital Upper Extremity Deformities		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26424790
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:1595860	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:heart	PMID:23727574|REF_RGD_ID:9588322
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30971429
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1595860	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:23508046|REF_RGD_ID:9587808
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9006014	Peritoneal Adhesions		ISO	RGD:1595860	D	RGD:9068941	20210416	RGD		protein:increased expression:peritoneum	PMID:27690696|REF_RGD_ID:126781724
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:1312684	D	RGD:9068941	20221103	RGD		mRNA:altered expression:kidney (mouse)	PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:25741868
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29391238
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21903722
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21903722
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cell (human)	PMID:21125401|REF_RGD_ID:10450887
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	disease_progression	ISO	RGD:1312684	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22677129|REF_RGD_ID:10450874
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	susceptibility	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:cds:multiple (human)	PMID:23099237|REF_RGD_ID:10450876
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD			PMID:21539681|REF_RGD_ID:126781700
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD			PMID:26871294|REF_RGD_ID:126779590
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD		DNA:SNP: :rs3757441 (human)	PMID:21926398|REF_RGD_ID:126779594
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer	no_association	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD		DNA:SNPs: :rs2302427, rs41277434, rs6958683 (human)	PMID:21926398|REF_RGD_ID:126779594
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1312683	D	RGD:9068941	20210416	RGD		mRNA, protein:increased expression:ventral nasal meatus	PMID:21300475|REF_RGD_ID:126779603
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1312683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	
13951749	EZH2	enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1312684	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:247640 | OMIM:613065 | OMIM:613067 | OMIM:615545	
13951806	ADAMTS15	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951806	ADAMTS15	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13951806	ADAMTS15	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13951806	ADAMTS15	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13951806	ADAMTS15	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951806	ADAMTS15	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13951806	ADAMTS15	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13951806	ADAMTS15	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15	gene	DOID:9008234	Distal Arthrogryposis Type 12		ISO	RGD:1320284	D	RGD:7240710	20231025	OMIM			
13951806	ADAMTS15	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15	gene	DOID:9008234	Distal Arthrogryposis Type 12		ISO	RGD:1320284	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 12 | ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 12	PMID:25741868
13951806	ADAMTS15	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13951823	TOE1	target of EGR1, exonuclease	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13951823	TOE1	target of EGR1, exonuclease	gene	DOID:0060264	pontocerebellar hypoplasia		ISO	RGD:1319240	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28092684
13951823	TOE1	target of EGR1, exonuclease	gene	DOID:0060276	pontocerebellar hypoplasia type 7		ISO	RGD:1319240	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13951823	TOE1	target of EGR1, exonuclease	gene	DOID:0060276	pontocerebellar hypoplasia type 7		ISO	RGD:1319240	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 7 | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar Hypoplasia Type 7 | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 7 | ClinVar Annotator: match by term: TOE1-related condition	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28092684|PMID:28492532|PMID:9536098
13951823	TOE1	target of EGR1, exonuclease	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	
13951823	TOE1	target of EGR1, exonuclease	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13951823	TOE1	target of EGR1, exonuclease	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13951823	TOE1	target of EGR1, exonuclease	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1319240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	
13951823	TOE1	target of EGR1, exonuclease	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319240	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13951823	TOE1	target of EGR1, exonuclease	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951823	TOE1	target of EGR1, exonuclease	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13951823	TOE1	target of EGR1, exonuclease	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13951823	TOE1	target of EGR1, exonuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319240	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:12056405|PMID:14618256|PMID:16408224|PMID:17576681|PMID:18271935|PMID:18534194|PMID:19725997|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:22473953|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
13951823	TOE1	target of EGR1, exonuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319240	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:12056405|PMID:14618256|PMID:16199547|PMID:16408224|PMID:17576681|PMID:18271935|PMID:18534194|PMID:19725997|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:22473953|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:28644590|PMID:36988593|PMID:9536098
13951823	TOE1	target of EGR1, exonuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319240	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:12056405|PMID:14618256|PMID:15180946|PMID:16199547|PMID:16408224|PMID:17576681|PMID:18271935|PMID:18534194|PMID:19725997|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:22473953|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:28644590|PMID:30716719|PMID:32821650|PMID:35988656|PMID:36988593|PMID:9536098
13951823	TOE1	target of EGR1, exonuclease	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13951844	DTX3	deltex E3 ubiquitin ligase 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13951844	DTX3	deltex E3 ubiquitin ligase 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13951844	DTX3	deltex E3 ubiquitin ligase 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13951844	DTX3	deltex E3 ubiquitin ligase 3	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1347578	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25151356
13951844	DTX3	deltex E3 ubiquitin ligase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13951881	SEC61A2	SEC61 translocon subunit alpha 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13951881	SEC61A2	SEC61 translocon subunit alpha 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13951881	SEC61A2	SEC61 translocon subunit alpha 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13951881	SEC61A2	SEC61 translocon subunit alpha 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314281	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13951881	SEC61A2	SEC61 translocon subunit alpha 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951881	SEC61A2	SEC61 translocon subunit alpha 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13951881	SEC61A2	SEC61 translocon subunit alpha 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13951881	SEC61A2	SEC61 translocon subunit alpha 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13951910	DISP1	dispatched RND transporter family member 1	gene	DOID:0110876	holoprosencephaly 7		ISO	RGD:1317002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 7	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38529886
13951910	DISP1	dispatched RND transporter family member 1	gene	DOID:10485	esophageal atresia		ISO	RGD:1317002	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia	PMID:25741868
13951910	DISP1	dispatched RND transporter family member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13951910	DISP1	dispatched RND transporter family member 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1317002	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13951910	DISP1	dispatched RND transporter family member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317002	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13951910	DISP1	dispatched RND transporter family member 1	gene	DOID:4621	holoprosencephaly		ISO	RGD:1317002	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Microform holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: lobar holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: microform holoprosencephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28640243
13951910	DISP1	dispatched RND transporter family member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317002	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13951910	DISP1	dispatched RND transporter family member 1	gene	DOID:9008280	Holoprosencephaly 10		ISO	RGD:1317002	D	RGD:7240710	20250423	OMIM			
13951910	DISP1	dispatched RND transporter family member 1	gene	DOID:9008280	Holoprosencephaly 10		ISO	RGD:1317002	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DISP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HOLOPROSENCEPHALY 10 | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 10	PMID:25741868|PMID:28492532
13951910	DISP1	dispatched RND transporter family member 1	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1317002	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793025
13951977	INPP5B	inositol polyphosphate-5-phosphatase B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13951977	INPP5B	inositol polyphosphate-5-phosphatase B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13951977	INPP5B	inositol polyphosphate-5-phosphatase B	gene	DOID:0081454	Dent disease 2		ISO	RGD:1342739	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dent disease type 2	PMID:28018608
13951977	INPP5B	inositol polyphosphate-5-phosphatase B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13951977	INPP5B	inositol polyphosphate-5-phosphatase B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1342739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13951977	INPP5B	inositol polyphosphate-5-phosphatase B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1342739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13951977	INPP5B	inositol polyphosphate-5-phosphatase B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13951977	INPP5B	inositol polyphosphate-5-phosphatase B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1342739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13951977	INPP5B	inositol polyphosphate-5-phosphatase B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1342739	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13951977	INPP5B	inositol polyphosphate-5-phosphatase B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13951977	INPP5B	inositol polyphosphate-5-phosphatase B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1342739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13951977	INPP5B	inositol polyphosphate-5-phosphatase B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13951977	INPP5B	inositol polyphosphate-5-phosphatase B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13951977	INPP5B	inositol polyphosphate-5-phosphatase B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13952009	NPEPPS	aminopeptidase puromycin sensitive	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13952009	NPEPPS	aminopeptidase puromycin sensitive	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13952009	NPEPPS	aminopeptidase puromycin sensitive	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13952009	NPEPPS	aminopeptidase puromycin sensitive	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13952009	NPEPPS	aminopeptidase puromycin sensitive	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1354170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13952009	NPEPPS	aminopeptidase puromycin sensitive	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13952009	NPEPPS	aminopeptidase puromycin sensitive	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13952009	NPEPPS	aminopeptidase puromycin sensitive	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1354170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13952009	NPEPPS	aminopeptidase puromycin sensitive	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354170	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13952009	NPEPPS	aminopeptidase puromycin sensitive	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1354170	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2	PMID:38922859
13952009	NPEPPS	aminopeptidase puromycin sensitive	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952009	NPEPPS	aminopeptidase puromycin sensitive	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13952009	NPEPPS	aminopeptidase puromycin sensitive	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952009	NPEPPS	aminopeptidase puromycin sensitive	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952009	NPEPPS	aminopeptidase puromycin sensitive	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13952036	AKAP17A	A-kinase anchoring protein 17A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13952036	AKAP17A	A-kinase anchoring protein 17A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13952036	AKAP17A	A-kinase anchoring protein 17A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606031	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13952036	AKAP17A	A-kinase anchoring protein 17A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13952036	AKAP17A	A-kinase anchoring protein 17A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:12720	cerebral atherosclerosis	susceptibility	ISO	RGD:1601887	D	RGD:9068941	20230720	RGD		DNA:SNP:intron: (rs6438833) (human)	PMID:30232674|REF_RGD_ID:329956416
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:3393	coronary artery disease	onset	ISO	RGD:1601887	D	RGD:9068941	20230727	RGD		associated with nicotine dependence; DNA:SNPs:multiple	PMID:19706030|REF_RGD_ID:329970276
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:3393	coronary artery disease	severity	ISO	RGD:1601887	D	RGD:9068941	20230720	RGD		DNA:SNP:intron: (rs9289231) (human)	PMID:25316661|REF_RGD_ID:11076452
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:3393	coronary artery disease	susceptibility	ISO	RGD:1601887	D	RGD:9068941	20230720	RGD		DNA:SNP:intron: (rs9289231) T>G (human)	PMID:30483314|REF_RGD_ID:329955537
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:3393	coronary artery disease	susceptibility	ISO	RGD:1601887	D	RGD:9068941	20230720	RGD		associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP:intron: (rs9289231) T>G (human)	PMID:27218147|REF_RGD_ID:329956419
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:3526	cerebral infarction	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1601887	D	RGD:9068941	20230727	RGD		DNA:SNPs, haplotypes:intron,cds: (rs7620580, rs1708303) (human)	PMID:28706949|REF_RGD_ID:329956420
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:3526	cerebral infarction	susceptibility	ISO	RGD:1601887	D	RGD:9068941	20230713	RGD		DNA:SNP:intron: (rs6438833) (human)	PMID:25917671|REF_RGD_ID:11085239
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:3526	cerebral infarction	susceptibility	ISO	RGD:1601887	D	RGD:9068941	20230928	RGD		DNA:SNPs::multiple (human)	PMID:20107840|REF_RGD_ID:329955374
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coronary heart disease, susceptibility to, 5	PMID:25741868
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952037	KALRN	kalirin RhoGEF kinase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1601887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13952104	PTGR3	prostaglandin reductase 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13952104	PTGR3	prostaglandin reductase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952104	PTGR3	prostaglandin reductase 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13952104	PTGR3	prostaglandin reductase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952104	PTGR3	prostaglandin reductase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952115	GPR68	G protein-coupled receptor 68	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1319965	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13952115	GPR68	G protein-coupled receptor 68	gene	DOID:0080960	amelogenesis imperfecta type 2A6		ISO	RGD:1319965	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13952115	GPR68	G protein-coupled receptor 68	gene	DOID:0080960	amelogenesis imperfecta type 2A6		ISO	RGD:1319965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMELOGENESIS IMPERFECTA, HYPOMATURATION TYPE, IIA6 | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, hypomaturation type, IIa6	PMID:25741868|PMID:27693231
13952115	GPR68	G protein-coupled receptor 68	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1319965	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13952115	GPR68	G protein-coupled receptor 68	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13952122	ZNF683	zinc finger protein 683	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1601926	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13952122	ZNF683	zinc finger protein 683	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13952122	ZNF683	zinc finger protein 683	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13952122	ZNF683	zinc finger protein 683	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13952122	ZNF683	zinc finger protein 683	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13952122	ZNF683	zinc finger protein 683	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1601926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13952122	ZNF683	zinc finger protein 683	gene	DOID:9001341	Chloracne		ISO	RGD:1601926	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17101203
13952122	ZNF683	zinc finger protein 683	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952122	ZNF683	zinc finger protein 683	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952138	CAPS	calcyphosine	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13952138	CAPS	calcyphosine	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13952138	CAPS	calcyphosine	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13952138	CAPS	calcyphosine	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13952138	CAPS	calcyphosine	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952164	NAP1L1	nucleosome assembly protein 1 like 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13952164	NAP1L1	nucleosome assembly protein 1 like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13952164	NAP1L1	nucleosome assembly protein 1 like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13952164	NAP1L1	nucleosome assembly protein 1 like 1	gene	DOID:11240	appendiceal neoplasm	severity	ISO	RGD:737279	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:appendix, mucosa (human)	PMID:16794389|REF_RGD_ID:9590083
13952164	NAP1L1	nucleosome assembly protein 1 like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13952164	NAP1L1	nucleosome assembly protein 1 like 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:737279	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a mouse model	PMID:25071868|REF_RGD_ID:9590074
13952164	NAP1L1	nucleosome assembly protein 1 like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:737279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13952164	NAP1L1	nucleosome assembly protein 1 like 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:737279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13952164	NAP1L1	nucleosome assembly protein 1 like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13952164	NAP1L1	nucleosome assembly protein 1 like 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13952164	NAP1L1	nucleosome assembly protein 1 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952164	NAP1L1	nucleosome assembly protein 1 like 1	gene	DOID:687	hepatoblastoma		ISO	RGD:737279	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:12935928|REF_RGD_ID:9590075
13952164	NAP1L1	nucleosome assembly protein 1 like 1	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:71094	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased dimerization:hippocampus (rat)	PMID:24893663|REF_RGD_ID:9590077
13952164	NAP1L1	nucleosome assembly protein 1 like 1	gene	DOID:9004109	Intestinal Carcinoid Tumors		ISO	RGD:737279	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:intestinal mucosa (human)	PMID:16424981|REF_RGD_ID:9590082
13952164	NAP1L1	nucleosome assembly protein 1 like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952164	NAP1L1	nucleosome assembly protein 1 like 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:737279	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:colon (human)	PMID:12384809|REF_RGD_ID:9590076
13952164	NAP1L1	nucleosome assembly protein 1 like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952164	NAP1L1	nucleosome assembly protein 1 like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13952205	MYO15B	myosin XVB	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13952205	MYO15B	myosin XVB	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1345573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13952205	MYO15B	myosin XVB	gene	DOID:0081337	congenital myopathy		ISO	RGD:1345573	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy	PMID:25741868
13952205	MYO15B	myosin XVB	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13952205	MYO15B	myosin XVB	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13952205	MYO15B	myosin XVB	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13952205	MYO15B	myosin XVB	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13952205	MYO15B	myosin XVB	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1345573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13952205	MYO15B	myosin XVB	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345573	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13952205	MYO15B	myosin XVB	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952205	MYO15B	myosin XVB	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13952205	MYO15B	myosin XVB	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1345573	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer	PMID:25741868
13952205	MYO15B	myosin XVB	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952205	MYO15B	myosin XVB	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13952279	RIPK2	receptor interacting serine/threonine kinase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13952279	RIPK2	receptor interacting serine/threonine kinase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13952279	RIPK2	receptor interacting serine/threonine kinase 2	gene	DOID:1024	leprosy		ISO	RGD:1319357	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1	
13952279	RIPK2	receptor interacting serine/threonine kinase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13952279	RIPK2	receptor interacting serine/threonine kinase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13952279	RIPK2	receptor interacting serine/threonine kinase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13952279	RIPK2	receptor interacting serine/threonine kinase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13952279	RIPK2	receptor interacting serine/threonine kinase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13952279	RIPK2	receptor interacting serine/threonine kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952279	RIPK2	receptor interacting serine/threonine kinase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13952279	RIPK2	receptor interacting serine/threonine kinase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13952279	RIPK2	receptor interacting serine/threonine kinase 2	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1319357	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20452301
13952279	RIPK2	receptor interacting serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952279	RIPK2	receptor interacting serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952279	RIPK2	receptor interacting serine/threonine kinase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:734374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:18387661|REF_RGD_ID:2293539
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:18094410|REF_RGD_ID:2293014
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:734374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation	PMID:17764565|REF_RGD_ID:2293542
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:734374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:breast duct:	PMID:8673923|REF_RGD_ID:734735
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:734374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aorta	PMID:11326751|REF_RGD_ID:2293555
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:734374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:10493953|REF_RGD_ID:2298987
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:734374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypomethylation	PMID:18519763|REF_RGD_ID:2298985
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:619745	D	RGD:9068941	20200820	RGD			PMID:28387990|REF_RGD_ID:13503340
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:734374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:734374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:11389090|REF_RGD_ID:2293545
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:734374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18337602
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:734374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:11389090|REF_RGD_ID:2293545
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:4247	coronary restenosis		ISO	RGD:619745	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:artery, smooth muscle cell	PMID:12376824|REF_RGD_ID:2293553
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734374	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:734374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18316681
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:734374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18729198
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:9000457	Germ Cell and Embryonal Neoplasms		ISO	RGD:734374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:17029216|REF_RGD_ID:2293544
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:734374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17288544|PMID:18264096
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:619745	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Inflammation;DNA:hypermethylation:promoter	PMID:17971904|REF_RGD_ID:2293546
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:734374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18337602
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:734374	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9737784|REF_RGD_ID:734736
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	severity	ISO	RGD:734375	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18316604|REF_RGD_ID:2293540
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13952301	CDH13	cadherin 13	gene	DOID:9206	Barrett's esophagus		ISO	RGD:734374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18729198
13952325	LOC100626206	ATP-binding cassette sub-family A member 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347313	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13952325	LOC100626206	ATP-binding cassette sub-family A member 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13952325	LOC100626206	ATP-binding cassette sub-family A member 10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13952325	LOC100626206	ATP-binding cassette sub-family A member 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13952325	LOC100626206	ATP-binding cassette sub-family A member 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13952325	LOC100626206	ATP-binding cassette sub-family A member 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347313	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13952325	LOC100626206	ATP-binding cassette sub-family A member 10	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1347313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13952325	LOC100626206	ATP-binding cassette sub-family A member 10	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13952325	LOC100626206	ATP-binding cassette sub-family A member 10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952325	LOC100626206	ATP-binding cassette sub-family A member 10	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1347313	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22294766
13952325	LOC100626206	ATP-binding cassette sub-family A member 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952325	LOC100626206	ATP-binding cassette sub-family A member 10	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:10413692|PMID:10958763|PMID:11702214|PMID:12192456|PMID:16303926|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28118664|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29555955|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34327195|PMID:34758253|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35836572|PMID:36209838|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050534	congenital stationary night blindness		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness	PMID:12515255|PMID:25741868
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050535	exudative vitreoretinopathy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29207047
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:10090887|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24453473|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26247787|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:27014590|PMID:27535533|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30480703|PMID:30718709|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31736247|PMID:31814694|PMID:31964843|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32717343|PMID:32783370|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:33841504|PMID:34008892|PMID:34906470|PMID:35886001|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	PMID:10090887|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24453473|PMID:24677105|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26247787|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:27014590|PMID:27535533|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29706639|PMID:29847635|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30480703|PMID:30718709|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31736247|PMID:31814694|PMID:31964843|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32717343|PMID:32783370|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:33841504|PMID:34008892|PMID:34906470|PMID:35886001|PMID:35903041|PMID:36909829|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:10090887|PMID:10413692|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24453473|PMID:24677105|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097154|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26247787|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:27014590|PMID:27535533|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29555955|PMID:29706639|PMID:29847635|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30480703|PMID:30718709|PMID:31212395|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31543898|PMID:31576780|PMID:31736247|PMID:31814694|PMID:31964843|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32717343|PMID:32783370|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:33841504|PMID:34008892|PMID:34906470|PMID:35886001|PMID:35903041|PMID:36909829|PMID:38054408|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:10090887|PMID:10413692|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24453473|PMID:24677105|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097154|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26247787|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:27014590|PMID:27535533|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29555955|PMID:29706639|PMID:29847635|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30480703|PMID:30718709|PMID:31212395|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31543898|PMID:31576780|PMID:31736247|PMID:31814694|PMID:31964843|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32653833|PMID:32717343|PMID:32783370|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:33633436|PMID:33841504|PMID:34008892|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:35886001|PMID:35903041|PMID:36471740|PMID:36909829|PMID:38054408|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20240813	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:10090887|PMID:10413692|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20647261|PMID:21330655|PMID:21911583|PMID:22229821|PMID:22264887|PMID:22427542|PMID:22661472|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:23096905|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24453473|PMID:24677105|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097154|PMID:25097241|PMID:25312043|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26247787|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:27014590|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28224992|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29555955|PMID:29706639|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30480703|PMID:30563929|PMID:30718709|PMID:31212395|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31543898|PMID:31576780|PMID:31736247|PMID:31814694|PMID:31964843|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32653833|PMID:32717343|PMID:32783370|PMID:33546218|PMID:33633436|PMID:33841504|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:35886001|PMID:35903041|PMID:36471740|PMID:36909829|PMID:38054408|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	PMID:10090887|PMID:10413692|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20647261|PMID:21330655|PMID:21911583|PMID:22229821|PMID:22264887|PMID:22427542|PMID:22661472|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:23096905|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24453473|PMID:24677105|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097154|PMID:25097241|PMID:25312043|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26247787|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:27014590|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28224992|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29555955|PMID:29706639|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30480703|PMID:30563929|PMID:30718709|PMID:31212395|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31543898|PMID:31576780|PMID:31618812|PMID:31736247|PMID:31814694|PMID:31964843|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32653833|PMID:32717343|PMID:32783370|PMID:33258285|PMID:33546218|PMID:33633436|PMID:33841504|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:35886001|PMID:35903041|PMID:36471740|PMID:36909829|PMID:38054408|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:10090887|PMID:10413692|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20647261|PMID:20981092|PMID:21330655|PMID:21911583|PMID:22229821|PMID:22264887|PMID:22427542|PMID:22661472|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24453473|PMID:24677105|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097154|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26103963|PMID:26247787|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:27014590|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29068140|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29431110|PMID:29555955|PMID:2964157|PMID:29706639|PMID:29847635|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:3002862|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30204727|PMID:30215852|PMID:30480703|PMID:30480704|PMID:30563929|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30653986|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31212395|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31543898|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31618812|PMID:31736247|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32244552|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32413971|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32653833|PMID:32717343|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:32913387|PMID:33090715|PMID:33258285|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33633436|PMID:33691693|PMID:33706644|PMID:33732702|PMID:33841504|PMID:33846575|PMID:33851411|PMID:34198153|PMID:34240658|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:34996991|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35243166|PMID:35260635|PMID:35409265|PMID:35656873|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:35903041|PMID:36209838|PMID:36284460|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:38054408|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:10090887|PMID:10413692|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20647261|PMID:20981092|PMID:21330655|PMID:21911583|PMID:22229821|PMID:22264887|PMID:22427542|PMID:22661472|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24453473|PMID:24677105|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097154|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26103963|PMID:26247787|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:27014590|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29068140|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29431110|PMID:29555955|PMID:2964157|PMID:29706639|PMID:29847635|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:3002862|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30204727|PMID:30215852|PMID:30480703|PMID:30480704|PMID:30563929|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30653986|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31212395|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31543898|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31618812|PMID:31736247|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32244552|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32413971|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32653833|PMID:32717343|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:32913387|PMID:33090715|PMID:33258285|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33633436|PMID:33691693|PMID:33706644|PMID:33732702|PMID:33841504|PMID:33846575|PMID:33851411|PMID:34198153|PMID:34240658|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:34996991|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35243166|PMID:35260635|PMID:35409265|PMID:35656873|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:35903041|PMID:36209838|PMID:36284460|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:38054408|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Late-onset cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	PMID:10090887|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:15192030|PMID:16103129|PMID:16303926|PMID:16896346|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17982420|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19265867|PMID:20029649|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23982839|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24453473|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097154|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25356976|PMID:25444351|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26247787|PMID:26377081|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:27014590|PMID:27535533|PMID:27775217|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29431110|PMID:29555955|PMID:29706639|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30204727|PMID:30215852|PMID:30563929|PMID:30576320|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30903310|PMID:30924848|PMID:31015497|PMID:31054281|PMID:31212395|PMID:31318848|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31573552|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32717343|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:32913387|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:33749171|PMID:33841504|PMID:33851411|PMID:33909047|PMID:33988224|PMID:34008892|PMID:34073554|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34758253|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35194496|PMID:35260635|PMID:35456422|PMID:35656873|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:36209838|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37930186|PMID:38219857|PMID:38309476|PMID:38465142|PMID:39043154|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050578	occult macular dystrophy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Occult macular dystrophy	PMID:10958763|PMID:15614537|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:20696155|PMID:22264887|PMID:22328824|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26261413|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27775217|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28947085|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30204727|PMID:30576320|PMID:30643219|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31618761|PMID:31766579|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:33706644|PMID:33749171|PMID:33851411|PMID:34198153|PMID:34570182|PMID:34758253|PMID:35055178|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35409265|PMID:35476365|PMID:36209838|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36910710
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050664	Bietti crystalline corneoretinal dystrophy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bietti crystalline corneoretinal dystrophy	PMID:10958761|PMID:23755871|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:33546218|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050795	cone dystrophy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy	PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:12037008|PMID:12796258|PMID:16103129|PMID:16896346|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:20696155|PMID:21786275|PMID:22025579|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22661473|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25312043|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26247787|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:27535533|PMID:27775217|PMID:27884173|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:29114839|PMID:29555955|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30609409|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:31318848|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31573552|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32307445|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:33749171|PMID:33909047|PMID:33988224|PMID:34008892|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34874912|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35194496|PMID:35260635|PMID:35456422|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050817	Stargardt disease		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STGD | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease	PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10509673|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10634626|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10874631|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11527935|PMID:11673412|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11818392|PMID:11846518|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12202497|PMID:12515255|PMID:12592048|PMID:12796258|PMID:12962493|PMID:14517951|PMID:14709597|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16533065|PMID:16546111|PMID:16682602|PMID:16703556|PMID:16917483|PMID:17277736|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17893657|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18414213|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19339744|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20108432|PMID:20128570|PMID:20335603|PMID:20404325|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22076985|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22395892|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22863181|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23424971|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24020726|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24342785|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24550365|PMID:24585425|PMID:24632595|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24763286|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097154|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25884411|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26024099|PMID:26047050|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26377081|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27032803|PMID:27353947|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27699414|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28166811|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29422768|PMID:29461686|PMID:29526278|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29847635|PMID:29847639|PMID:29847651|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30337596|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30834176|PMID:30945053|PMID:31129250|PMID:31144483|PMID:31456290|PMID:31576780|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31814693|PMID:31814694|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33301772|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9490294|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050817	Stargardt disease		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macular Degeneration, Juvenile | ClinVar Annotator: match by term: STGD | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease	PMID:10090887|PMID:1017087|PMID:10206579|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12202497|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14709597|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16546111|PMID:16896346|PMID:17277736|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17893657|PMID:17932850|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19352439|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20128570|PMID:20404325|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20801516|PMID:20981092|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22076985|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23882696|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24020726|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24409374|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24585425|PMID:24677105|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26161775|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:26992781|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27031522|PMID:27032803|PMID:27353947|PMID:27527345|PMID:27535533|PMID:27699414|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27884173|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28248825|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29422768|PMID:29431110|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29625472|PMID:29641573|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29975949|PMID:3002862|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30204727|PMID:30215852|PMID:30337596|PMID:30563929|PMID:30576320|PMID:30578500|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30653986|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30834176|PMID:30903310|PMID:30924848|PMID:31015497|PMID:31054281|PMID:31144483|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31318848|PMID:31397521|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31543898|PMID:31573552|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31766579|PMID:31814693|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31847883|PMID:31884623|PMID:31934596|PMID:31963381|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32090030|PMID:32141364|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32534057|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32717343|PMID:32783370|PMID:32810830|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:32913387|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33369172
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050817	Stargardt disease		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macular Degeneration, Juvenile | ClinVar Annotator: match by term: STGD | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease	PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33633436|PMID:33691693|PMID:33706644|PMID:33732702|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:33841504|PMID:33851411|PMID:33909047|PMID:33924840|PMID:33988224|PMID:34008801|PMID:34008892|PMID:34073554|PMID:34198153|PMID:34240658|PMID:34313030|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34440443|PMID:34570182|PMID:34647987|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:34996991|PMID:35055178|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35154257|PMID:35194496|PMID:35260635|PMID:35353811|PMID:35409265|PMID:35456422|PMID:35476365|PMID:35608843|PMID:35656873|PMID:35657619|PMID:35672425|PMID:35753512|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:36011402|PMID:36209838|PMID:36284460|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:36552712|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36910710|PMID:37217489|PMID:37498587|PMID:37510321|PMID:37695977|PMID:37705246|PMID:37774808|PMID:38219857|PMID:38309476|PMID:38465142|PMID:38466963|PMID:39043154|PMID:39162841|PMID:40225145|PMID:40244202|PMID:4097981|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:973280|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:20981092|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29431110|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30215852|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32913387|PMID:33706644|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34906470|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0060243	stuttering		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stuttering	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0061106	retinitis pigmentosa 91		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bull's eye maculopathy	PMID:10958763|PMID:15614537|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:20696155|PMID:22264887|PMID:22328824|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26261413|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27775217|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28947085|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30204727|PMID:30576320|PMID:30643219|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31618761|PMID:31766579|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:33706644|PMID:33749171|PMID:33851411|PMID:34198153|PMID:34570182|PMID:34758253|PMID:35055178|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35409265|PMID:35476365|PMID:36209838|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36910710
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0061238	Stargardt disease 3		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STARGARDT-LIKE MACULAR DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 3	PMID:10090887|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19265867|PMID:20981092|PMID:21330655|PMID:22264887|PMID:22995991|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23499370|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24585425|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26024099|PMID:26161775|PMID:26247787|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:27939946|PMID:2804164|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29431110|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30215852|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:32913387|PMID:33261146|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:33749171|PMID:33851411|PMID:33988224|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:34954332|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35194496|PMID:35260635|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934|PMID:9503029|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0061241	Stargardt disease 1		ISO	RGD:1319792	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0061241	Stargardt disease 1		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FUNDUS FLAVIMACULATUS | ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Generalized choriocapillaris dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: STARGARDT DISEASE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1	PMID:10090887|PMID:1017087|PMID:10206579|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10874631|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12202497|PMID:12796258|PMID:12962493|PMID:14517951|PMID:14709597|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16546111|PMID:16896346|PMID:17277736|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17932850|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19352439|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20128570|PMID:20404325|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22076985|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23424971|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24020726|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24409374|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24585425|PMID:24677105|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25356976|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26161775|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:26992781|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27032803|PMID:27353947|PMID:27527345|PMID:27535533|PMID:27699414|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27884173|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28248825|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29422768|PMID:29431110|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29625472|PMID:29641573|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:3002862|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30204727|PMID:30215852|PMID:30337596|PMID:30563929|PMID:30576320|PMID:30578500|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30653986|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30834176|PMID:30903310|PMID:30924848|PMID:31015497|PMID:31054281|PMID:31144483|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31318848|PMID:31397521|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31573552|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31766579|PMID:31814693|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31847883|PMID:31884623|PMID:31934596|PMID:31963381|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32090030|PMID:32141364|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32534057|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32717343|PMID:32783370|PMID:32810830|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:32913387|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33369172|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33633436
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0061241	Stargardt disease 1		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FUNDUS FLAVIMACULATUS | ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Generalized choriocapillaris dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: STARGARDT DISEASE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1	PMID:33691693|PMID:33706644|PMID:33732702|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:33841504|PMID:33851411|PMID:33909047|PMID:33924840|PMID:33988224|PMID:34008801|PMID:34008892|PMID:34073554|PMID:34198153|PMID:34240658|PMID:34313030|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34440443|PMID:34570182|PMID:34647987|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:34996991|PMID:35055178|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35194496|PMID:35260635|PMID:35353811|PMID:35409265|PMID:35456422|PMID:35476365|PMID:35608843|PMID:35656873|PMID:35657619|PMID:35672425|PMID:35753512|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:36011402|PMID:36209838|PMID:36284460|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:36552712|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36910710|PMID:37217489|PMID:37498587|PMID:37510321|PMID:37705246|PMID:38219857|PMID:38309476|PMID:38465142|PMID:38466963|PMID:39043154|PMID:39162841|PMID:4097981|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:973280|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0061241	Stargardt disease 1	susceptibility	ISO	RGD:1319792	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:exon:c.2041C>T(human)	PMID:24342785|REF_RGD_ID:7829716
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0061241	Stargardt disease 1	susceptibility	ISO	RGD:1319792	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:multiple:	PMID:22328824|REF_RGD_ID:7815045
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0061241	Stargardt disease 1	treatment	ISO	RGD:1319792	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18463687|REF_RGD_ID:7815046
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0110015	age related macular degeneration 2		ISO	RGD:1319792	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0110015	age related macular degeneration 2		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 2 | ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED, 2	PMID:10090887|PMID:1017087|PMID:10206579|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16546111|PMID:16896346|PMID:17277736|PMID:17576681|PMID:17932850|PMID:17982420|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19352439|PMID:19365591|PMID:20128570|PMID:20404325|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24020726|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24409374|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24632595|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26024099|PMID:26161775|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26377081|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27032803|PMID:27353947|PMID:27527345|PMID:27535533|PMID:27699414|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27884173|PMID:27939946|PMID:2804164|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28248825|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29422768|PMID:29431110|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30204727|PMID:30215852|PMID:30337596|PMID:30563929|PMID:30576320|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30653986|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30834176|PMID:30924848|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31318848|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31573552|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31766579|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31934596|PMID:31963381|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32090030|PMID:32141364|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32810830|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:32913387|PMID:33090715|PMID:33129279|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33369172|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:33706644|PMID:33732702|PMID:33749171|PMID:33841504|PMID:33851411|PMID:33909047|PMID:33988224|PMID:34008801|PMID:34008892|PMID:34073554|PMID:34198153|PMID:34240658|PMID:34313030|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34440443|PMID:34570182|PMID:34647987|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:35055178|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35194496|PMID:35260635|PMID:35353811
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0110015	age related macular degeneration 2		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 2 | ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED, 2	PMID:35409265|PMID:35456422|PMID:35476365|PMID:35656873|PMID:35657619|PMID:35672425|PMID:35753512|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:36087940|PMID:36209838|PMID:36284460|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36910710|PMID:37217489|PMID:37498587|PMID:37510321|PMID:38219857|PMID:38309476|PMID:38465142|PMID:38466963|PMID:39162841|PMID:39462066|PMID:4097981|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:973280|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0110026	age related macular degeneration 14		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, REDUCED RISK OF	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:20981092|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29431110|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30215852|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32913387|PMID:33706644|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34906470|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0110188	Leber congenital amaurosis 14		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 14	PMID:10958761|PMID:16546111|PMID:22589445|PMID:23755871|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:28947085|PMID:29186038|PMID:29641573|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32090030|PMID:32307445|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:33090715|PMID:33301772|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:34758253|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0110354	retinitis pigmentosa 19		ISO	RGD:1319792	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0110354	retinitis pigmentosa 19		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 19 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 19	PMID:10090887|PMID:1017087|PMID:10206579|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16546111|PMID:16896346|PMID:17277736|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17932850|PMID:17982420|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19352439|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20128570|PMID:20404325|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24020726|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24409374|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24585425|PMID:24632595|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25444351|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26024099|PMID:26161775|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26377081|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27032803|PMID:27353947|PMID:27527345|PMID:27535533|PMID:27699414|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27884173|PMID:27939946|PMID:2804164|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28248825|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29422768|PMID:29431110|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29975949|PMID:3002862|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30204727|PMID:30215852|PMID:30337596|PMID:30563929|PMID:30576320|PMID:30578500|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30653986|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30834176|PMID:30903310|PMID:30924848|PMID:31015497|PMID:31054281|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31318848|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31543898|PMID:31573552|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31766579|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31934596|PMID:31963381|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32090030|PMID:32141364|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32534057|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32810830|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:32913387|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33369172|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:33706644|PMID:33732702|PMID:33749171|PMID:33841504|PMID:33851411|PMID:33909047|PMID:33988224|PMID:34008801|PMID:34008892|PMID:34073554|PMID:34198153|PMID:34240658|PMID:34313030|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34440443|PMID:34570182|PMID:34647987|PMID:34758253
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0110354	retinitis pigmentosa 19		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 19 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 19	PMID:34795310|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:34996991|PMID:35055178|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35194496|PMID:35260635|PMID:35353811|PMID:35409265|PMID:35456422|PMID:35476365|PMID:35656873|PMID:35657619|PMID:35672425|PMID:35753512|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:36087940|PMID:36209838|PMID:36284460|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:36672815|PMID:36729443|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36910710|PMID:37217489|PMID:37498587|PMID:37510321|PMID:38219857|PMID:38309476|PMID:38465142|PMID:38466963|PMID:39162841|PMID:39462066|PMID:4097981|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:973280|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0110375	retinitis pigmentosa 40		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 40	PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10711710|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16303926|PMID:16896346|PMID:17277736|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19265867|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20696155|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24585425|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25444351|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26024099|PMID:26161775|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27032803|PMID:27535533|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27884173|PMID:27939946|PMID:2804164|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30204727|PMID:30337596|PMID:30576320|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30903310|PMID:30924848|PMID:31015497|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31318848|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31573552|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31618761|PMID:31725702|PMID:31766579|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32534057|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32810830|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:33749171|PMID:33851411|PMID:33909047|PMID:33988224|PMID:34008892|PMID:34198153|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34874912|PMID:34946930|PMID:34996991|PMID:35055178|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35194496|PMID:35260635|PMID:35409265|PMID:35456422|PMID:35476365|PMID:35836572|PMID:36209838|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36910710|PMID:37217489|PMID:37498587|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0110390	retinitis pigmentosa 1		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 1	PMID:17325179|PMID:20029649|PMID:23419329|PMID:23769331|PMID:23982839|PMID:25444351|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30903310|PMID:31015497|PMID:31054281|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0111013	cone-rod dystrophy 3		ISO	RGD:1319792	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0111013	cone-rod dystrophy 3		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD DYSTROPHY 3 | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 3	PMID:10090887|PMID:1017087|PMID:10206579|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16546111|PMID:16896346|PMID:17277736|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17932850|PMID:17982420|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19352439|PMID:19365591|PMID:20128570|PMID:20404325|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24020726|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24409374|PMID:24509150|PMID:24632595|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24763286|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097154|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25444351|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26024099|PMID:26161775|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26377081|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27032803|PMID:27353947|PMID:27527345|PMID:27535533|PMID:27699414|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27884173|PMID:27939946|PMID:2804164|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28248825|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29068140|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29422768|PMID:29431110|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29847639|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30204727|PMID:30215852|PMID:30337596|PMID:30563929|PMID:30576320|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30653986|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30834176|PMID:30924848|PMID:31129250|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31318848|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31543898|PMID:31573552|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31766579|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31934596|PMID:31963381|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32090030|PMID:32141364|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32810830|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:32913387|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33369172|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:33706644|PMID:33732702|PMID:33749171|PMID:33841504|PMID:33851411|PMID:33909047|PMID:33988224|PMID:34008801|PMID:34008892|PMID:34073554|PMID:34198153|PMID:34240658|PMID:34313030|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34440443|PMID:34570182|PMID:34647987|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:35055178|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0111013	cone-rod dystrophy 3		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD DYSTROPHY 3 | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 3	PMID:35194496|PMID:35260635|PMID:35353811|PMID:35409265|PMID:35456422|PMID:35476365|PMID:35657619|PMID:35672425|PMID:35753512|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:36087940|PMID:36209838|PMID:36284460|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36910710|PMID:37217489|PMID:37498587|PMID:37510321|PMID:38219857|PMID:38309476|PMID:38465142|PMID:38466963|PMID:39162841|PMID:39462066|PMID:4097981|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:973280|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:0111428	essential tremor 1		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hand tremor	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17325136|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31015497|PMID:31814694|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17325136|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31015497|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31814694|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17325136|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31015497|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31814694|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:33223529|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31015497|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31736247|PMID:31814694|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32413971|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32845050|PMID:33223529|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14971589|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23949494|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29847651|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31015497|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31736247|PMID:31814694|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32413971|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32845050|PMID:33223529|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34906470|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11846518|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19265867|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22334370|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29847651|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31397521|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31543898|PMID:31736247|PMID:31814694|PMID:31964843|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32413971|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32845050|PMID:32856788|PMID:33223529|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:33851411|PMID:34008892|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:35903041|PMID:36909829|PMID:38054408|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11846518|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19265867|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22334370|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27628848|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29847651|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30480703|PMID:30576320|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31397521|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31543898|PMID:31736247|PMID:31814694|PMID:31964843|PMID:31968401|PMID:32235935|PMID:32278709|PMID:32413971|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32845050|PMID:32856788|PMID:33223529|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:33851411|PMID:34008892|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:35903041|PMID:36909829|PMID:38054408|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11846518|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17562343|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22128245|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22334370|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:248200|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26311262|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:26992781|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27628848|PMID:27666373|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27884173|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327206|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:28771251|PMID:28838317|PMID:28947085|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29207047|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:2964157|PMID:29641573|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29847651|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:3002862|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30190494|PMID:30204727|PMID:30215852|PMID:30480703|PMID:30480704|PMID:30576320|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30653986|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30834176|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:31054281|PMID:31144483|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31216405|PMID:31397521|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31543898|PMID:31573552|PMID:31589614|PMID:31618761|PMID:31618812|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31766579|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31934596|PMID:31964843|PMID:31968401|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32013026|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32235935|PMID:32244552|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32413971|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32810830|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:32856788|PMID:32913387|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33369172|PMID:33375396|PMID:33505770|PMID:33546218|PMID:33608557|PMID:33633436|PMID:33691693|PMID:33706644|PMID:33724725|PMID:33732702|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:33841504
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:33846575|PMID:33851411|PMID:33909047|PMID:33988224|PMID:34008801|PMID:34008892|PMID:34198153|PMID:34240658|PMID:34313030|PMID:34315337|PMID:34321860|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34647987|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:34996991|PMID:35055178|PMID:35076026|PMID:35112029|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35194496|PMID:35243166|PMID:35260635|PMID:35409265|PMID:35456422|PMID:35476365|PMID:35656873|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:35903041|PMID:35973334|PMID:36209838|PMID:36284460|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36910710|PMID:37734845|PMID:38054408|PMID:38219857|PMID:8533764|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10880298|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11346402|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11846518|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15516930|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16103135|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16400609|PMID:16917483|PMID:17296903|PMID:17325136|PMID:17325179|PMID:17562343|PMID:17576681|PMID:17724221|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20335603|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21293320|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22076985|PMID:22128245|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22334370|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24409374|PMID:24444108|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24763286|PMID:248200|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26311262|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26743751|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:26992781|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27535533|PMID:27583828|PMID:27628848|PMID:27666373|PMID:27730010|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27884173|PMID:27939946|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28147405|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28248825|PMID:28327206|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:28771251|PMID:28838317|PMID:28947085|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29186038|PMID:29207047|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:2964157|PMID:29641573|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29847651|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:3002862|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30190494|PMID:30204727|PMID:30215852|PMID:30480703|PMID:30480704|PMID:30576320|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30653986|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30834176|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:3105428|PMID:31054281|PMID:31144483|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31216405|PMID:31397521|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31543898|PMID:31573552|PMID:31589614|PMID:31618761|PMID:31618812|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31766579|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31934596|PMID:31964843|PMID:31968401|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32013026|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32235935|PMID:32244552|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32413971|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32810830|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:32856788|PMID:32901917|PMID:32913387|PMID:3309071|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33369172
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:33375396|PMID:33505770|PMID:33546218|PMID:33608557|PMID:33633436|PMID:33691693|PMID:33706644|PMID:33724725|PMID:33732702|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:33841504|PMID:33846575|PMID:33851411|PMID:33909047|PMID:33988224|PMID:34008801|PMID:34008892|PMID:34198153|PMID:34240658|PMID:34313030|PMID:34315337|PMID:34321860|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34647987|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:34996991|PMID:35055178|PMID:35076026|PMID:35112029|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35194496|PMID:35243166|PMID:35260635|PMID:35409265|PMID:35456422|PMID:35476365|PMID:35656873|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:35903041|PMID:35973334|PMID:36209838|PMID:36284460|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36910710|PMID:37217489|PMID:37498587|PMID:37734845|PMID:37930186|PMID:38003421|PMID:38054408|PMID:38219857|PMID:38309476|PMID:38465142|PMID:39162841|PMID:39462066|PMID:8533764|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Retinitis Pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11379881|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12796258|PMID:15192030|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16896346|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22661473|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23982839|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24397708|PMID:24453473|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26161775|PMID:26247787|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26992781|PMID:27535533|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27884173|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:29555955|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29847651|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30215852|PMID:30563929|PMID:30576320|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31318848|PMID:31397521|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31573552|PMID:31589614|PMID:31618761|PMID:31725702|PMID:31766579|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31934596|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32413971|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:32913387|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33608557|PMID:33706644|PMID:33749171|PMID:33841504|PMID:33909047|PMID:33924840|PMID:33988224|PMID:34008892|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34758253|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35194496|PMID:35260635|PMID:35456422|PMID:35477481|PMID:35608843|PMID:35656873|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:36259723|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36931393|PMID:37331482|PMID:37498587|PMID:37734845|PMID:38219857|PMID:38309476|PMID:38465142|PMID:38499139|PMID:38927562|PMID:39043154|PMID:39462066|PMID:40225145|PMID:40269797|PMID:8533764|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Retinitis Pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10090887|PMID:1017087|PMID:10206579|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12796258|PMID:15192030|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16896346|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19365591|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23982839|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26161775|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:26992781|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27535533|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27884173|PMID:27939946|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:28947085|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30204727|PMID:30215852|PMID:30563929|PMID:30576320|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30653986|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30834176|PMID:30924848|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31318848|PMID:31397521|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31573552|PMID:31589614|PMID:31618761|PMID:31725702|PMID:31766579|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31934596|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32413971|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:32913387|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33369172|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33608557|PMID:33706644|PMID:33749171|PMID:33841504|PMID:33851411|PMID:33909047|PMID:33924840|PMID:33988224|PMID:34008801|PMID:34008892|PMID:34198153|PMID:34313030|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34647987|PMID:34758253|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:35055178|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35194496|PMID:35260635|PMID:35409265|PMID:35456422|PMID:35476365|PMID:35608843|PMID:35656873|PMID:35657619|PMID:35672425|PMID:35753512|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:36209838|PMID:36259723|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36910710|PMID:36931393|PMID:37331482|PMID:37498587|PMID:37510321|PMID:37734845|PMID:37930186|PMID:38219857|PMID:38309476|PMID:38465142|PMID:38499139|PMID:38927562|PMID:39043154|PMID:39462066|PMID:40225145|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa	susceptibility	ISO	RGD:1319792	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9466990|REF_RGD_ID:1598552
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:10871	age related macular degeneration		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Age-related macular degeneration | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DEGENERATION, SENILE | ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED	PMID:10090887|PMID:1017087|PMID:10206579|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16546111|PMID:16896346|PMID:17277736|PMID:17576681|PMID:17932850|PMID:17982420|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19352439|PMID:19365591|PMID:20128570|PMID:20404325|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23918662|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24020726|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24409374|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24632595|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26024099|PMID:26161775|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26377081|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27032803|PMID:27353947|PMID:27527345|PMID:27535533|PMID:27699414|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27884173|PMID:27939946|PMID:2804164|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28248825|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29422768|PMID:29431110|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30204727|PMID:30215852|PMID:30337596|PMID:30563929|PMID:30576320|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30653986|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30834176|PMID:30924848|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31318848|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31573552|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31766579|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31934596|PMID:31963381|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32090030|PMID:32141364|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32810830|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:32913387|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33369172|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:33706644|PMID:33732702|PMID:33749171|PMID:33841504|PMID:33851411|PMID:33909047|PMID:33988224|PMID:34008801|PMID:34008892|PMID:34073554|PMID:34198153|PMID:34240658|PMID:34313030|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34440443|PMID:34570182|PMID:34647987|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:35055178|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35194496|PMID:35260635|PMID:35353811|PMID:35409265|PMID:35456422
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:10871	age related macular degeneration		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Age-related macular degeneration | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DEGENERATION, SENILE | ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED	PMID:35476365|PMID:35656873|PMID:35657619|PMID:35672425|PMID:35753512|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:36087940|PMID:36209838|PMID:36284460|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36910710|PMID:37217489|PMID:37498587|PMID:37510321|PMID:38219857|PMID:38309476|PMID:38465142|PMID:38466963|PMID:39162841|PMID:39462066|PMID:4097981|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:973280|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:20981092|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29431110|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30215852|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32913387|PMID:33706644|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34906470|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exophoria	PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:12037008|PMID:12796258|PMID:16103129|PMID:16896346|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:20696155|PMID:21786275|PMID:22025579|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22661473|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26247787|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:27535533|PMID:27775217|PMID:27884173|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:29114839|PMID:29555955|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30609409|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:31318848|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31573552|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32307445|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:33749171|PMID:33909047|PMID:33988224|PMID:34008892|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34874912|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35194496|PMID:35260635|PMID:35456422|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:11502	mitral valve insufficiency		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitral regurgitation	
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10958761|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:16546111|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:20981092|PMID:21911583|PMID:22264887|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28947085|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29431110|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30215852|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32090030|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32913387|PMID:33090715|PMID:33301772|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:33706644|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9054934|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:1283	enterocele		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hernia	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis	PMID:10090887|PMID:10711710|PMID:10958761|PMID:11527935|PMID:11687513|PMID:17325136|PMID:19074458|PMID:21873672|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:24342785|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25741868|PMID:25922843|PMID:26103963|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29736279|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30718709|PMID:30834176|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31573552|PMID:31589614|PMID:31766579|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32141364|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:33546218|PMID:35119454|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9781034
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:10413692|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11385708|PMID:11702214|PMID:12192456|PMID:16303926|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32810830|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34327195|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35456422|PMID:35836572|PMID:36209838|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:36672815|PMID:9054934|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:10958761|PMID:16546111|PMID:22589445|PMID:22968130|PMID:23134348|PMID:23755871|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28947085|PMID:29186038|PMID:29641573|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32090030|PMID:32307445|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:33090715|PMID:33301772|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:34758253|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic neuropathy	PMID:10958763|PMID:15614537|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:20696155|PMID:22264887|PMID:22328824|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26261413|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27775217|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28947085|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30204727|PMID:30576320|PMID:30643219|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31618761|PMID:31766579|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:33706644|PMID:33749171|PMID:33851411|PMID:34198153|PMID:34570182|PMID:34758253|PMID:35055178|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35409265|PMID:35476365|PMID:36209838|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36910710
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:10413692|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11385708|PMID:11702214|PMID:12192456|PMID:16303926|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32810830|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34327195|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35456422|PMID:35836572|PMID:36209838|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:36672815|PMID:9054934|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:2518	orchitis		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orchitis	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:10413692|PMID:10958763|PMID:11702214|PMID:12192456|PMID:16303926|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28118664|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29555955|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34327195|PMID:34758253|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35836572|PMID:36209838|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:15192030|PMID:18285826|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30563929|PMID:31212395|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:33841504|PMID:34426522|PMID:35886001|PMID:38219857|PMID:38465142
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:4189	mutism		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mutism	
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy	PMID:10090887|PMID:1017087|PMID:10206579|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11379881|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11702214|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16303926|PMID:16546111|PMID:16896346|PMID:17576681|PMID:17982420|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22995991|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23940504|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24632595|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26161775|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27527345|PMID:27535533|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27884173|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:28947085|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29422768|PMID:29431110|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30204727|PMID:30215852|PMID:30576320|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30653986|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:31213501|PMID:31318848|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31573552|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31618761|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31766579|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32090030|PMID:32141364|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32810830|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:32913387|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33369172|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:33706644|PMID:33732702|PMID:33749171|PMID:33851411|PMID:33909047|PMID:33988224|PMID:34008801|PMID:34008892|PMID:34073554|PMID:34198153|PMID:34313030|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34647987|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:35055178|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35194496|PMID:35260635|PMID:35409265|PMID:35456422|PMID:35476365|PMID:35656873|PMID:35657619|PMID:35672425|PMID:35753512|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:36209838|PMID:36284460|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36910710|PMID:37510321|PMID:39043154|PMID:39162841|PMID:4097981|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:4448	macular degeneration	susceptibility	ISO	RGD:1319792	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9295268|REF_RGD_ID:1598551
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:20981092|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29431110|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30215852|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32913387|PMID:33706644|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34906470|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergic rhinitis	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:34073554
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:10090887|PMID:10206579|PMID:10396622|PMID:10413692|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10746567|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:11527935|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11846518|PMID:12192456|PMID:14517951|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15579991|PMID:16103129|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16682602|PMID:17296903|PMID:17325179|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:20335603|PMID:20404325|PMID:20554613|PMID:20647261|PMID:21330655|PMID:21911583|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22661472|PMID:22863181|PMID:23143460|PMID:23419329|PMID:23499370|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23918662|PMID:23940504|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24509150|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25346251|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25922843|PMID:26161775|PMID:26229699|PMID:26311262|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:27030965|PMID:27367509|PMID:27583828|PMID:27596865|PMID:27666373|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28327206|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29068140|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29701254|PMID:29847635|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:29971439|PMID:29975949|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30190494|PMID:30204727|PMID:30215852|PMID:30480703|PMID:30480704|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30653986|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30834176|PMID:30903310|PMID:31015497|PMID:31180159|PMID:31212395|PMID:31397521|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31573552|PMID:31589614|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31934596|PMID:31963381|PMID:31964843|PMID:31968401|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32653833|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:32821503|PMID:32845050|PMID:32913387|PMID:33090715|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33369172|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33633436|PMID:33706644|PMID:33732702|PMID:33749171|PMID:33851411|PMID:34198153|PMID:34240658|PMID:34315337|PMID:34321860|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34647987|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:34996991|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35156991|PMID:35194496|PMID:35243166|PMID:35260635|PMID:35409265|PMID:35413457|PMID:35456422|PMID:35656873|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35836572|PMID:35903041|PMID:36209838|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36464167|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37296172|PMID:37555651|PMID:37734845|PMID:38054408|PMID:38219857|PMID:40244202|PMID:8533764|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:10090887|PMID:1017087|PMID:10206579|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11379881|PMID:11527935|PMID:11702214|PMID:12192456|PMID:14517951|PMID:15579991|PMID:16103129|PMID:16303926|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19365591|PMID:22025579|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23755871|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24097981|PMID:24265693|PMID:24509150|PMID:24743636|PMID:25066811|PMID:25087612|PMID:25283059|PMID:25444351|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:27939946|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30204727|PMID:30215852|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:31212395|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31618761|PMID:31618812|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:33258285|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33369172|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:33706644|PMID:33749171|PMID:33851411|PMID:33909047|PMID:34008801|PMID:34073554|PMID:34313030|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34647987|PMID:34758253|PMID:34874912|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35456422|PMID:35672425|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:36209838|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:36552712|PMID:36672815|PMID:37510321|PMID:37705246|PMID:38309476|PMID:39162841|PMID:39462066|PMID:9054934|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12796258|PMID:15108289|PMID:16103129|PMID:16896346|PMID:17576681|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22661473|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23953153|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26103963|PMID:26247787|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:27535533|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29431110|PMID:29555955|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30215852|PMID:30337596|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30653986|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30924848|PMID:31318848|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31573552|PMID:31589614|PMID:31618761|PMID:31725702|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32534057|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:32913387|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:33749171|PMID:33909047|PMID:33988224|PMID:34008892|PMID:34073554|PMID:34240658|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34758253|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:34996991|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35194496|PMID:35260635|PMID:35409265|PMID:35456422|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9536098|PMID:973280|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12796258|PMID:15108289|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16896346|PMID:17576681|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:20696155|PMID:20981092|PMID:21786275|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22427542|PMID:22661473|PMID:23144455|PMID:23443024|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23953153|PMID:24011517|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25525159|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26103963|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26976702|PMID:27535533|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:28947085|PMID:29114839|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29431110|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30204727|PMID:30215852|PMID:30337596|PMID:30576320|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30653986|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30924848|PMID:31318848|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31573552|PMID:31589614|PMID:31618761|PMID:31725702|PMID:31766579|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32534057|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:32913387|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:33749171|PMID:33851411|PMID:33909047|PMID:33988224|PMID:34008892|PMID:34073554|PMID:34198153|PMID:34240658|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34758253|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:34996991|PMID:35055178|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35194496|PMID:35260635|PMID:35409265|PMID:35456422|PMID:35476365|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:36209838|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36910710|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9536098|PMID:973280|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:20981092|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29431110|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30215852|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32913387|PMID:33706644|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34906470|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:7319	axonal neuropathy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:8465	retinoschisis		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinoschisis	PMID:25741868
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10958761|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:17325179|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:20029649|PMID:20981092|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23419329|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:23982839|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25444351|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29431110|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30215852|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30903310|PMID:31015497|PMID:31054281|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32913387|PMID:33706644|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34906470|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:10090887|PMID:1017087|PMID:10206579|PMID:10413692|PMID:10458172|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:10711710|PMID:10746567|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11328725|PMID:11379881|PMID:11385708|PMID:11444963|PMID:11527935|PMID:11594993|PMID:11687513|PMID:11702214|PMID:11726554|PMID:11857735|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:12515255|PMID:12796258|PMID:14517951|PMID:14709597|PMID:15108289|PMID:15161829|PMID:15192030|PMID:15494742|PMID:15579991|PMID:15614537|PMID:16103129|PMID:16123440|PMID:16199547|PMID:16303926|PMID:16546111|PMID:16703556|PMID:16896346|PMID:17277736|PMID:17296903|PMID:17325179|PMID:17562343|PMID:17576681|PMID:17932850|PMID:17982420|PMID:18024811|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:18334942|PMID:18652558|PMID:18854780|PMID:18977788|PMID:19028736|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19243736|PMID:19265867|PMID:19339744|PMID:19352439|PMID:19365591|PMID:20029649|PMID:20128570|PMID:20404325|PMID:20647261|PMID:20696155|PMID:20852892|PMID:20960624|PMID:20981092|PMID:21296825|PMID:21330655|PMID:21786275|PMID:21873672|PMID:21911583|PMID:22025579|PMID:22076985|PMID:22128245|PMID:22229821|PMID:22247458|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22328824|PMID:22334370|PMID:22395892|PMID:22427542|PMID:22449572|PMID:22589445|PMID:22661472|PMID:22661473|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23096905|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23143460|PMID:23144455|PMID:23341817|PMID:23419329|PMID:23443024|PMID:23499370|PMID:23591405|PMID:23695285|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:23776498|PMID:23882696|PMID:23918662|PMID:23953153|PMID:23982839|PMID:24011517|PMID:24020726|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24097981|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24273789|PMID:24397708|PMID:24409374|PMID:24453473|PMID:24509150|PMID:24550365|PMID:24585425|PMID:24632595|PMID:24677105|PMID:24713488|PMID:24743636|PMID:24763286|PMID:24938718|PMID:25066811|PMID:25082829|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25301883|PMID:25312043|PMID:25333069|PMID:25346251|PMID:25356976|PMID:25363634|PMID:25412400|PMID:25444351|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:2552515|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25698705|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26024099|PMID:26092729|PMID:26103963|PMID:26161775|PMID:26230768|PMID:26247787|PMID:26261413|PMID:26355662|PMID:26377081|PMID:26527198|PMID:26551331|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:26766544|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:26957898|PMID:26976702|PMID:26992781|PMID:27014590|PMID:27030965|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27527345|PMID:27535533|PMID:27699414|PMID:27730010|PMID:27739528|PMID:27775217|PMID:27820952|PMID:27884173|PMID:27939946|PMID:28005406|PMID:2804164|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:2811866|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28248825|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28355279|PMID:28365912|PMID:28430335|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:28771251|PMID:28947085|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29145636|PMID:2916264|PMID:29162642|PMID:29178665|PMID:29186038|PMID:29310964|PMID:29343940|PMID:29422768|PMID:29431110|PMID:29461686|PMID:29526278|PMID:2955595|PMID:29555955|PMID:2964157|PMID:29641573|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29847651|PMID:29848554|PMID:29854428|PMID:2992551|PMID:29925512|PMID:29975949|PMID:3002862|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30204727|PMID:30215852|PMID:30337596|PMID:30563929|PMID:30576320|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30653986|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:30798147|PMID:30820146|PMID:30834176|PMID:30903310|PMID:30924848|PMID:31015497|PMID:3105428|PMID:31054281|PMID:31144483|PMID:31212395|PMID:31213501|PMID:31318848|PMID:31397521|PMID:31429209|PMID:3145629|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31543898|PMID:31573552|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31614660|PMID:31618761|PMID:31618812
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31766579|PMID:31790517|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31847883|PMID:31884623|PMID:3193459|PMID:31934596|PMID:31963381|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:31968401|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32016942|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32090030|PMID:32141364|PMID:32244552|PMID:32278709|PMID:3230744|PMID:32307445|PMID:32413971|PMID:32467599|PMID:32483926|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:32534057|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32627976|PMID:32783370|PMID:32810830|PMID:32815999|PMID:3284505|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:32856788|PMID:32893963|PMID:32913387|PMID:3309071|PMID:33090715|PMID:33129279|PMID:33173045|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33369172|PMID:3337539|PMID:33375396|PMID:33546218|PMID:33633436|PMID:33691693|PMID:33706644|PMID:33724725|PMID:33732702|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:33841504|PMID:33851411|PMID:33909047|PMID:33988224|PMID:34008801|PMID:34008892|PMID:34073554|PMID:34198153|PMID:34214897|PMID:34240658|PMID:34313030|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:3442652|PMID:34426522|PMID:34440443|PMID:34570182|PMID:34587367|PMID:34625547|PMID:34647987|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34874912|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:34996991|PMID:35055178|PMID:35076026|PMID:3511945|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35156991|PMID:35194496|PMID:35260635|PMID:35353811|PMID:35409265|PMID:35456422|PMID:35476365|PMID:35477481|PMID:35608843|PMID:35656873|PMID:35657619|PMID:35672425|PMID:35753512|PMID:35754085|PMID:35775617|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:36011402|PMID:36087940|PMID:36209838|PMID:36259723|PMID:36284460|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:3646071|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:36552712|PMID:3667281|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36910710|PMID:37217489|PMID:37296172|PMID:37331482|PMID:37498587|PMID:37510321|PMID:37587475|PMID:37644014|PMID:37705246|PMID:37734845|PMID:37774808|PMID:37930186|PMID:38003421|PMID:38182646|PMID:38219857|PMID:38309476|PMID:38465142|PMID:38466963|PMID:38927562|PMID:38927702|PMID:39043154|PMID:39162841|PMID:39462066|PMID:40269797|PMID:4097981|PMID:8533764|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9466990|PMID:9503029|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:973280|PMID:9781034|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:19074458|PMID:20981092|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29431110|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30093795|PMID:30215852|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32810830|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32913387|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment | ClinVar Annotator: match by term: visual impairment	PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:16303926|PMID:19074458|PMID:19265867|PMID:20696155|PMID:22025579|PMID:22661472|PMID:23105016|PMID:23143460|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:24453473|PMID:24585425|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26161775|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:27014590|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:30054919|PMID:30576320|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32141364|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32845050|PMID:33261146|PMID:33988224|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35260635|PMID:35656873|PMID:35836572|PMID:36338671|PMID:36460718
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Weight loss	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9002079	Paresis		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemiparesis	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:10413692|PMID:10958763|PMID:11385708|PMID:11702214|PMID:12192456|PMID:16303926|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29555955|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34327195|PMID:34758253|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35836572|PMID:36209838|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:10413692|PMID:10958763|PMID:11702214|PMID:12192456|PMID:16303926|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28118664|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29555955|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34327195|PMID:34758253|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35836572|PMID:36209838|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9003674	Chest Pain		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chest pain	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:10958761|PMID:23769331|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28492532
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9004751	Nausea		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nausea	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Incoordination	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:10413692|PMID:10958763|PMID:11702214|PMID:12192456|PMID:16303926|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28118664|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29555955|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34327195|PMID:34758253|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35836572|PMID:36209838|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:10413692|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11702214|PMID:12192456|PMID:12796258|PMID:16303926|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:22968130|PMID:23134348|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29555955|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:33749171|PMID:34327195|PMID:34758253|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35456422|PMID:35836572|PMID:36209838|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:36819107|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:10413692|PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11702214|PMID:12192456|PMID:16303926|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:22968130|PMID:23134348|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24713488|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32810830|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:33749171|PMID:34327195|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35456422|PMID:35836572|PMID:36209838|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:9054934|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9005734	Abdominal Pain		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abdominal pain	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:10413692|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:11702214|PMID:12192456|PMID:16303926|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28118664|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32810830|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34327195|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35456422|PMID:35836572|PMID:36209838|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:36672815|PMID:9054934|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9006597	Retinal Dysplasia		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dysplasia	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:20981092|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29431110|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30215852|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32913387|PMID:33706644|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34906470|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9006846	Dysuria		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysuria	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:22449572|PMID:25066811|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gliosis	
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9007923	Back Pain		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Back pain	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:10413692|PMID:10958763|PMID:11702214|PMID:12192456|PMID:16303926|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28118664|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29555955|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34327195|PMID:34758253|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35836572|PMID:36209838|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10958761|PMID:16546111|PMID:22589445|PMID:23755871|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:28947085|PMID:29186038|PMID:29641573|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32090030|PMID:32307445|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:33090715|PMID:33301772|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:34758253|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:11017087|PMID:11527935|PMID:12037008|PMID:12796258|PMID:16103129|PMID:16303926|PMID:16546111|PMID:16896346|PMID:18161617|PMID:18285826|PMID:19074458|PMID:19217903|PMID:19265867|PMID:20696155|PMID:21786275|PMID:22025579|PMID:22264887|PMID:22312191|PMID:22427542|PMID:22589445|PMID:22661473|PMID:23755871|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24453473|PMID:24938718|PMID:25082885|PMID:25087612|PMID:25097241|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25640233|PMID:25712131|PMID:25741868|PMID:25921964|PMID:25922843|PMID:26247787|PMID:26527198|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:27535533|PMID:27775217|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28327576|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28571903|PMID:28611652|PMID:28947085|PMID:29099798|PMID:29114839|PMID:29186038|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29765157|PMID:29769798|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30054919|PMID:30060493|PMID:30093795|PMID:30156925|PMID:30204727|PMID:30576320|PMID:30609409|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:31318848|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31573552|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32090030|PMID:32141364|PMID:32307445|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33223529|PMID:33258285|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:33706644|PMID:33749171|PMID:33909047|PMID:33988224|PMID:34008892|PMID:34315337|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34874912|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35120629|PMID:35194496|PMID:35260635|PMID:35456422|PMID:35656873|PMID:35836572|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9054934|PMID:9295268|PMID:92952680|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1319792	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22294766
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9008520	Chronic Pain		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic pain	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9008818	Retinal Dystrophy, Early Onset Severe		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy, early-onset severe	PMID:10958761|PMID:16546111|PMID:22589445|PMID:23755871|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25544989|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:28947085|PMID:29186038|PMID:29641573|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32090030|PMID:32307445|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:33090715|PMID:33301772|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:34758253|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9973280
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:20981092|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29431110|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30215852|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32913387|PMID:33706644|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34906470|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:10090887|PMID:10612508|PMID:10634594|PMID:11017087|PMID:11444963|PMID:11919200|PMID:11973624|PMID:12037008|PMID:12192456|PMID:18285826|PMID:18977788|PMID:20981092|PMID:22264887|PMID:23144455|PMID:23695285|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24154662|PMID:24713488|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26247787|PMID:28041643|PMID:28044389|PMID:28341476|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29431110|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:3002862|PMID:30215852|PMID:30609409|PMID:30643219|PMID:30670881|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32278709|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32815999|PMID:32845050|PMID:32913387|PMID:33706644|PMID:34426522|PMID:34570182|PMID:34906470|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35657619|PMID:35753512|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9296	cleft lip		ISO	RGD:1319792	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20436469
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9335	scotoma		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Central scotoma	PMID:10958763|PMID:11702214|PMID:15192030|PMID:25741868|PMID:28492532
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9402	epididymitis		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epididymitis	PMID:11017087|PMID:11123914|PMID:19074458|PMID:23695285|PMID:23769331|PMID:24033266|PMID:24713488|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29310964|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30609409|PMID:31429209|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32810830|PMID:32845050|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34795310|PMID:34946930|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:9054934
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:22661472|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
13952366	ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1319792	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:10413692|PMID:10958763|PMID:11702214|PMID:12192456|PMID:16303926|PMID:17576681|PMID:18285826|PMID:18854780|PMID:19074458|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28118664|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29162642|PMID:29555955|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31522899|PMID:31576780|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32307445|PMID:32467599|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:32783370|PMID:32815999|PMID:33302505|PMID:33546218|PMID:33706644|PMID:34327195|PMID:34758253|PMID:35076026|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35836572|PMID:36209838|PMID:36460718|PMID:36471740|PMID:9466990|PMID:9536098|PMID:9666097|PMID:9973280
13952421	MTMR14	myotubularin related protein 14	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13952421	MTMR14	myotubularin related protein 14	gene	DOID:0111217	autosomal dominant centronuclear myopathy		ISO	RGD:1605051	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, AUTOSOMAL DOMINANT, MODIFIER OF	PMID:17008356|PMID:19590496|PMID:25741868|PMID:28492532
13952421	MTMR14	myotubularin related protein 14	gene	DOID:0111223	centronuclear myopathy 1		ISO	RGD:1605051	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13952421	MTMR14	myotubularin related protein 14	gene	DOID:0111223	centronuclear myopathy 1		ISO	RGD:1605051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MTMR14-related condition	PMID:28492532
13952421	MTMR14	myotubularin related protein 14	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13952421	MTMR14	myotubularin related protein 14	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13952421	MTMR14	myotubularin related protein 14	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13952421	MTMR14	myotubularin related protein 14	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13952421	MTMR14	myotubularin related protein 14	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13952421	MTMR14	myotubularin related protein 14	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:1605051	D	RGD:9068941	20221215	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30365097
13952421	MTMR14	myotubularin related protein 14	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1605051	D	RGD:9068941	20260312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13952421	MTMR14	myotubularin related protein 14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952421	MTMR14	myotubularin related protein 14	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13952421	MTMR14	myotubularin related protein 14	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13952421	MTMR14	myotubularin related protein 14	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952421	MTMR14	myotubularin related protein 14	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952421	MTMR14	myotubularin related protein 14	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13952421	MTMR14	myotubularin related protein 14	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13952452	SKAP1	src kinase associated phosphoprotein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13952452	SKAP1	src kinase associated phosphoprotein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13952452	SKAP1	src kinase associated phosphoprotein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	
13952452	SKAP1	src kinase associated phosphoprotein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1354438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13952452	SKAP1	src kinase associated phosphoprotein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13952452	SKAP1	src kinase associated phosphoprotein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952452	SKAP1	src kinase associated phosphoprotein 1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1354438	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20852632
13952452	SKAP1	src kinase associated phosphoprotein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952452	SKAP1	src kinase associated phosphoprotein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952452	SKAP1	src kinase associated phosphoprotein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13952480	SERPINA6	serpin family A member 6	gene	DOID:0090030	corticosteroid-binding globulin deficiency		ISO	RGD:1353758	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13952480	SERPINA6	serpin family A member 6	gene	DOID:0090030	corticosteroid-binding globulin deficiency		ISO	RGD:1353758	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORTICOSTEROID-BINDING GLOBULIN DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Corticosteroid-binding globulin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SERPINA6-related condition	PMID:10634411|PMID:11502797|PMID:12780753|PMID:1504007|PMID:17245537|PMID:20226861|PMID:21795453|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36703223
13952480	SERPINA6	serpin family A member 6	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13952480	SERPINA6	serpin family A member 6	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1353758	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13952480	SERPINA6	serpin family A member 6	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353758	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13952480	SERPINA6	serpin family A member 6	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1353758	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13952480	SERPINA6	serpin family A member 6	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1353758	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13952480	SERPINA6	serpin family A member 6	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1353758	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:0080939	hereditary angioedema type I		ISO	RGD:1605130	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:3184114
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:0080987	Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 2		ISO	RGD:1605130	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:0080987	Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 2		ISO	RGD:1605130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: C1S-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 2	PMID:25741868|PMID:27745832|PMID:28492532
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:2048	autoimmune hepatitis		ISO	RGD:1605130	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11390518
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:1605130	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11390518
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1605130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1605130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1605130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1605130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:9006194	Complement Component C1s Deficiency		ISO	RGD:1605130	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:9006194	Complement Component C1s Deficiency		ISO	RGD:1605130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: C1s DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Complement 1s deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complement component C1s deficiency	PMID:11390518|PMID:18062908|PMID:19155518|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440263|PMID:9973493
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:9007355	Hashimoto Disease		ISO	RGD:1605130	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11390518
13952499	C1S	complement C1s	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952565	CMPK2	cytidine/uridine monophosphate kinase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13952565	CMPK2	cytidine/uridine monophosphate kinase 2	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1602074	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:PMN cell (human)	PMID:20136355|REF_RGD_ID:5133255
13952565	CMPK2	cytidine/uridine monophosphate kinase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13952565	CMPK2	cytidine/uridine monophosphate kinase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13952565	CMPK2	cytidine/uridine monophosphate kinase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602074	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13952565	CMPK2	cytidine/uridine monophosphate kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952565	CMPK2	cytidine/uridine monophosphate kinase 2	gene	DOID:9009265	Idiopathic Basal Ganglia Calcification 10		ISO	RGD:1602074	D	RGD:7240710	20241218	OMIM			
13952565	CMPK2	cytidine/uridine monophosphate kinase 2	gene	DOID:9009265	Idiopathic Basal Ganglia Calcification 10		ISO	RGD:1602074	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BASAL GANGLIA CALCIFICATION, IDIOPATHIC, 10, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 10, autosomal recessive	PMID:25741868
13952565	CMPK2	cytidine/uridine monophosphate kinase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13952578	FBXO4	F-box protein 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13952578	FBXO4	F-box protein 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13952578	FBXO4	F-box protein 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13952578	FBXO4	F-box protein 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13952578	FBXO4	F-box protein 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13952578	FBXO4	F-box protein 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316856	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13952578	FBXO4	F-box protein 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952578	FBXO4	F-box protein 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316856	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952594	TAF1B	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13952594	TAF1B	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13952594	TAF1B	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B	gene	DOID:0080395	orofacial cleft 1		ISO	RGD:1314966	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 1	PMID:25741868
13952594	TAF1B	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B	gene	DOID:0112182	mismatch repair cancer syndrome		ISO	RGD:1314966	D	RGD:9068941	20220721	RGD		DNA:mutations:cds: (human)	PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
13952594	TAF1B	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314966	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13952594	TAF1B	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1314966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13952594	TAF1B	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1314966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13952594	TAF1B	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13952594	TAF1B	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1314966	D	RGD:9068941	20220721	RGD		DNA:mutations:cds: (human)	PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
13952594	TAF1B	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13952594	TAF1B	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314966	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13952594	TAF1B	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952594	TAF1B	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13952594	TAF1B	TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952639	RRP8	ribosomal RNA processing 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13952639	RRP8	ribosomal RNA processing 8	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1603685	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	
13952639	RRP8	ribosomal RNA processing 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603685	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13952639	RRP8	ribosomal RNA processing 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13952639	RRP8	ribosomal RNA processing 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13952639	RRP8	ribosomal RNA processing 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13952639	RRP8	ribosomal RNA processing 8	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603685	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13952639	RRP8	ribosomal RNA processing 8	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13952639	RRP8	ribosomal RNA processing 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952639	RRP8	ribosomal RNA processing 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952657	SLC35F4	solute carrier family 35 member F4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13952657	SLC35F4	solute carrier family 35 member F4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:733668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:3044	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22083255|REF_RGD_ID:6483322
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:11088	asphyxia neonatorum		ISO	RGD:3044	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21858873|REF_RGD_ID:6483085
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:11294	arteriovenous malformation		ISO	RGD:3044	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus	PMID:20873448|REF_RGD_ID:6483324
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:3044	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decrease expression:dorsal root ganglion	PMID:21933624|REF_RGD_ID:6483083
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:1206	Rett syndrome		ISO	RGD:733668	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome	PMID:25741868
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:12217	Lewy body dementia		ISO	RGD:733668	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30236862
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:12217	Lewy body dementia		ISO	RGD:733668	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20024519|REF_RGD_ID:6483091
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:733668	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20092829|REF_RGD_ID:6483090
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:733668	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30236862
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:3044	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:21948028|REF_RGD_ID:6483082
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:733668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:3044	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:22265658|REF_RGD_ID:6483080
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:3044	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22444278|REF_RGD_ID:6483079
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:733669	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19966940|REF_RGD_ID:6483319
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:733668	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20092829|REF_RGD_ID:6483090
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:733668	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:3044	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21704982|REF_RGD_ID:6483323
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:3044	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20568963|REF_RGD_ID:6483089
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:3044	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortex, neuron	PMID:21401443|REF_RGD_ID:6483087
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:733668	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:3044	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21300124|REF_RGD_ID:6483088
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:3044	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:21948028|REF_RGD_ID:6483082
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:733669	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:neuron	PMID:21421895|REF_RGD_ID:6483086
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:733668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	
13952675	MAP2	microtubule associated protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:0111418	familial apolipoprotein C-II deficiency		ISO	RGD:1352001	D	RGD:7240710	20191106	OMIM			
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia	susceptibility	ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1782747|REF_RGD_ID:1599175
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:8366982|REF_RGD_ID:2313970
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:1390	hypobetalipoproteinemia		ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:2242096|REF_RGD_ID:1601212
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:14118	familial lipoprotein lipase deficiency		ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10335523|REF_RGD_ID:1358408
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:3146	lipid metabolism disorder	no_association	ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.K19T (human)	PMID:7923858|REF_RGD_ID:1601206
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20220908	RGD		associated with hepatitis B; mRNA:increased expression:liver	PMID:31211449|REF_RGD_ID:153350082
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent	PMID:8139482|REF_RGD_ID:2313968
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:9000528	Coronary Disease	susceptibility	ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7590197|REF_RGD_ID:1601205
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia	susceptibility	ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertriglyceridemia;DNA:missense mutation: :p.K38Q (human)	PMID:8490626|REF_RGD_ID:1601207
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11420682
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35172013
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:9005236	Drug Eruptions		ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21055120
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3944267|REF_RGD_ID:1601214
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia	susceptibility	ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7590197|REF_RGD_ID:1601205
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:9007571	Hyperlipoproteinemias		ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:1468157|REF_RGD_ID:1601208
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:9007571	Hyperlipoproteinemias	susceptibility	ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.L72P (human)	PMID:16153625|REF_RGD_ID:1601204
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:2352345|REF_RGD_ID:2313973
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:12733353|PMID:3757210|REF_RGD_ID:2313953|REF_RGD_ID:2313966
13952782	APOC2	apolipoprotein C2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1352001	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:9002300|REF_RGD_ID:1601191
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:733793	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1	
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:1227	neutropenia		ISO	RGD:733793	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27725143
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:733793	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27725143
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733793	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:5603	T-cell acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:733793	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:translocation:cds: (human)	PMID:10477737|REF_RGD_ID:9693698
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:614	lymphopenia		ISO	RGD:733793	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27725143
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:74	hematopoietic system disease		ISO	RGD:733793	D	RGD:9068941	20251009	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39788167
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:9000647	Acute Erythroleukemia		ISO	RGD:733793	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30926971
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952796	NUP98	nucleoporin 98 and 96 precursor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733793	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21441929
13952833	C6H16orf86	chromosome 6 C16orf86 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952833	C6H16orf86	chromosome 6 C16orf86 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952849	HSDL2	hydroxysteroid dehydrogenase like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13952849	HSDL2	hydroxysteroid dehydrogenase like 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13952849	HSDL2	hydroxysteroid dehydrogenase like 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13952849	HSDL2	hydroxysteroid dehydrogenase like 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1350650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13952849	HSDL2	hydroxysteroid dehydrogenase like 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13952849	HSDL2	hydroxysteroid dehydrogenase like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952849	HSDL2	hydroxysteroid dehydrogenase like 2	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1350650	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25058030
13952849	HSDL2	hydroxysteroid dehydrogenase like 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952885	SNRPG	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide G	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13952885	SNRPG	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide G	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13952885	SNRPG	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide G	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1353294	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13952885	SNRPG	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide G	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952885	SNRPG	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide G	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1353294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13952885	SNRPG	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide G	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1353294	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13952885	SNRPG	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide G	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952885	SNRPG	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide G	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952885	SNRPG	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide G	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma		ISO	RGD:1353294	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:nasopharynx (human)	PMID:24080422|REF_RGD_ID:10755709
13952908	SPIRE2	spire type actin nucleation factor 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13952908	SPIRE2	spire type actin nucleation factor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13952908	SPIRE2	spire type actin nucleation factor 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13952908	SPIRE2	spire type actin nucleation factor 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13952908	SPIRE2	spire type actin nucleation factor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13952908	SPIRE2	spire type actin nucleation factor 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13952908	SPIRE2	spire type actin nucleation factor 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13952908	SPIRE2	spire type actin nucleation factor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13952908	SPIRE2	spire type actin nucleation factor 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13952908	SPIRE2	spire type actin nucleation factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952908	SPIRE2	spire type actin nucleation factor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952908	SPIRE2	spire type actin nucleation factor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952949	CEBPD	CCAAT enhancer binding protein delta	gene	DOID:5394	prolactinoma		ISO	RGD:2328	D	RGD:9068941	20250109	RGD		protein:decreased expression:pituitary gland	PMID:21980073|REF_RGD_ID:7241005
13952949	CEBPD	CCAAT enhancer binding protein delta	gene	DOID:5394	prolactinoma		ISO	RGD:736554	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21980073
13952949	CEBPD	CCAAT enhancer binding protein delta	gene	DOID:5394	prolactinoma		ISO	RGD:736554	D	RGD:9068941	20250109	RGD		protein:decreased expression:pituitary gland	PMID:21980073|REF_RGD_ID:7241005
13952949	CEBPD	CCAAT enhancer binding protein delta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736554	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14563831
13952949	CEBPD	CCAAT enhancer binding protein delta	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736554	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13952949	CEBPD	CCAAT enhancer binding protein delta	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:2328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:skeletal muscle	PMID:11792653|REF_RGD_ID:625506
13952949	CEBPD	CCAAT enhancer binding protein delta	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:736554	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13952949	CEBPD	CCAAT enhancer binding protein delta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736554	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17234736
13952961	TAPBP	TAP binding protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13952961	TAPBP	TAP binding protein	gene	DOID:0060009	MHC class I deficiency		ISO	RGD:735382	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BLS, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency	PMID:12149238|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13952961	TAPBP	TAP binding protein	gene	DOID:0060009	MHC class I deficiency		ISO	RGD:735382	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BLS, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13952961	TAPBP	TAP binding protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13952961	TAPBP	TAP binding protein	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:735382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13952961	TAPBP	TAP binding protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735382	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13952961	TAPBP	TAP binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952961	TAPBP	TAP binding protein	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:735382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		type I bare lymphocyte syndrome, OMIM:604571	PMID:12149238|REF_RGD_ID:1599296
13952961	TAPBP	TAP binding protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13952961	TAPBP	TAP binding protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952961	TAPBP	TAP binding protein	gene	DOID:9009162	MHC CLASS I DEFICIENCY 3		ISO	RGD:735382	D	RGD:7240710	20251008	OMIM			
13952961	TAPBP	TAP binding protein	gene	DOID:9009162	MHC CLASS I DEFICIENCY 3		ISO	RGD:735382	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency 3	PMID:25741868
13952961	TAPBP	TAP binding protein	gene	DOID:9009393	MHC CLASS I DEFICIENCY 1		ISO	RGD:735382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency 1	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13952976	TNRC6C	trinucleotide repeat containing adaptor 6C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13952976	TNRC6C	trinucleotide repeat containing adaptor 6C	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1349772	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13952976	TNRC6C	trinucleotide repeat containing adaptor 6C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13952976	TNRC6C	trinucleotide repeat containing adaptor 6C	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1349772	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13952976	TNRC6C	trinucleotide repeat containing adaptor 6C	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13952976	TNRC6C	trinucleotide repeat containing adaptor 6C	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13952976	TNRC6C	trinucleotide repeat containing adaptor 6C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13952976	TNRC6C	trinucleotide repeat containing adaptor 6C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349772	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13952976	TNRC6C	trinucleotide repeat containing adaptor 6C	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13952976	TNRC6C	trinucleotide repeat containing adaptor 6C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13952976	TNRC6C	trinucleotide repeat containing adaptor 6C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13952976	TNRC6C	trinucleotide repeat containing adaptor 6C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13952976	TNRC6C	trinucleotide repeat containing adaptor 6C	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13953017	ABR	ABR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953017	ABR	ABR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13953017	ABR	ABR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13953017	ABR	ABR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13953017	ABR	ABR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13953017	ABR	ABR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13953017	ABR	ABR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314808	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13953017	ABR	ABR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13953017	ABR	ABR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953017	ABR	ABR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13953017	ABR	ABR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1314808	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24763052
13953017	ABR	ABR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953017	ABR	ABR activator of RhoGEF and GTPase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13953062	GLRX3	glutaredoxin 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:69462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13953062	GLRX3	glutaredoxin 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:69462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953062	GLRX3	glutaredoxin 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:69462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13953062	GLRX3	glutaredoxin 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:69462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13953062	GLRX3	glutaredoxin 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:69462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13953062	GLRX3	glutaredoxin 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:69462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13953062	GLRX3	glutaredoxin 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13953062	GLRX3	glutaredoxin 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:69462	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13953062	GLRX3	glutaredoxin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953062	GLRX3	glutaredoxin 3	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:69462	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16809552
13953062	GLRX3	glutaredoxin 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953062	GLRX3	glutaredoxin 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:69462	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13953085	TMEM37	transmembrane protein 37	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13953085	TMEM37	transmembrane protein 37	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1606154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21489049
13953085	TMEM37	transmembrane protein 37	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953085	TMEM37	transmembrane protein 37	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1606154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21489049
13953091	AP1S1	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1	gene	DOID:0050877	pancreatic agenesis		ISO	RGD:1314226	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic hypoplasia	PMID:19057675|PMID:23423674|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37278357
13953091	AP1S1	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1	gene	DOID:0060483	MEDNIK syndrome		ISO	RGD:1314226	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13953091	AP1S1	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1	gene	DOID:0060483	MEDNIK syndrome		ISO	RGD:1314226	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AP1S1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS, KAMOURASKA TYPE | ClinVar Annotator: match by term: MEDNIK SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: MEDNIK syndrome	PMID:16199547|PMID:19057675|PMID:23423674|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244301|PMID:37278357
13953091	AP1S1	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13953091	AP1S1	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1	gene	DOID:1852	intrahepatic cholestasis		ISO	RGD:1314226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23423674
13953091	AP1S1	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1	gene	DOID:2741	bilirubin metabolic disorder		ISO	RGD:1314226	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia	PMID:19057675|PMID:23423674|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37278357
13953091	AP1S1	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13953091	AP1S1	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953091	AP1S1	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314226	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:19057675|PMID:23423674|PMID:25741868|PMID:28492532
13953091	AP1S1	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1	gene	DOID:9000351	Diarrhea 9		ISO	RGD:1314226	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea	PMID:19057675|PMID:23423674|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37278357
13953091	AP1S1	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1	gene	DOID:9001585	Intraventricular Hemorrhage		ISO	RGD:1314226	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intraventricular hemorrhage	PMID:19057675|PMID:23423674|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37278357
13953091	AP1S1	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1	gene	DOID:9006635	Hyponatremia		ISO	RGD:1314226	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyponatremia	PMID:19057675|PMID:23423674|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37278357
13953091	AP1S1	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953091	AP1S1	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1	gene	DOID:9455	lipid storage disease		ISO	RGD:1314226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17175557
13953106	LOC100625684	olfactory receptor 51E2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736827	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13953106	LOC100625684	olfactory receptor 51E2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:628858	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13953106	LOC100625684	olfactory receptor 51E2	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:628858	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13953111	CLUH	clustered mitochondria homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953111	CLUH	clustered mitochondria homolog	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:1601881	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1	
13953111	CLUH	clustered mitochondria homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13953111	CLUH	clustered mitochondria homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13953111	CLUH	clustered mitochondria homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13953111	CLUH	clustered mitochondria homolog	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13953111	CLUH	clustered mitochondria homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1601881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13953111	CLUH	clustered mitochondria homolog	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13953111	CLUH	clustered mitochondria homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13953111	CLUH	clustered mitochondria homolog	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1601881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13953111	CLUH	clustered mitochondria homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601881	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13953111	CLUH	clustered mitochondria homolog	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13953111	CLUH	clustered mitochondria homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953111	CLUH	clustered mitochondria homolog	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1601881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13953111	CLUH	clustered mitochondria homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13953111	CLUH	clustered mitochondria homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953111	CLUH	clustered mitochondria homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13953111	CLUH	clustered mitochondria homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13953155	SRPX	sushi repeat containing protein X-linked	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13953155	SRPX	sushi repeat containing protein X-linked	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953155	SRPX	sushi repeat containing protein X-linked	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13953155	SRPX	sushi repeat containing protein X-linked	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733583	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13953155	SRPX	sushi repeat containing protein X-linked	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953155	SRPX	sushi repeat containing protein X-linked	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733583	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13953155	SRPX	sushi repeat containing protein X-linked	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953155	SRPX	sushi repeat containing protein X-linked	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:733583	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13953177	CCNQ	cyclin Q	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13953177	CCNQ	cyclin Q	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953177	CCNQ	cyclin Q	gene	DOID:0111931	syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome		ISO	RGD:1604257	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13953177	CCNQ	cyclin Q	gene	DOID:0111931	syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome		ISO	RGD:1604257	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STAR SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome	PMID:25741868
13953177	CCNQ	cyclin Q	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13953177	CCNQ	cyclin Q	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13953177	CCNQ	cyclin Q	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953177	CCNQ	cyclin Q	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13953189	MEF2A	myocyte enhancer factor 2A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13953189	MEF2A	myocyte enhancer factor 2A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322126	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13953189	MEF2A	myocyte enhancer factor 2A	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1322126	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16469744|REF_RGD_ID:1580546
13953189	MEF2A	myocyte enhancer factor 2A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13953189	MEF2A	myocyte enhancer factor 2A	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1322126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13953189	MEF2A	myocyte enhancer factor 2A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322126	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13953189	MEF2A	myocyte enhancer factor 2A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13953189	MEF2A	myocyte enhancer factor 2A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953189	MEF2A	myocyte enhancer factor 2A	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1359360	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart	PMID:18413674|REF_RGD_ID:2312263
13953189	MEF2A	myocyte enhancer factor 2A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953189	MEF2A	myocyte enhancer factor 2A	gene	DOID:9007440	Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 1		ISO	RGD:1322126	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13953189	MEF2A	myocyte enhancer factor 2A	gene	DOID:9007440	Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 1		ISO	RGD:1322126	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORONARY ARTERY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: CORONARY ARTERY DISEASE/MYOCARDIAL INFARCTION | ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, autosomal dominant, 1 | ClinVar Annotator: match by term: MEF2A-related disorder	PMID:15496429|PMID:15598500|PMID:25741868|PMID:34691145
13953189	MEF2A	myocyte enhancer factor 2A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13953189	MEF2A	myocyte enhancer factor 2A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13953219	CALB1	calbindin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953219	CALB1	calbindin 1	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:732083	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
13953219	CALB1	calbindin 1	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:732083	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
13953219	CALB1	calbindin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13953219	CALB1	calbindin 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:69340	D	RGD:9068941	20231221	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus (rat)	PMID:30277635|REF_RGD_ID:401938665
13953219	CALB1	calbindin 1	gene	DOID:2741	bilirubin metabolic disorder		ISO	RGD:69340	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12204357|REF_RGD_ID:633843
13953219	CALB1	calbindin 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13953219	CALB1	calbindin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13953219	CALB1	calbindin 1	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:732083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21258088|PMID:21865292
13953219	CALB1	calbindin 1	gene	DOID:9002910	Hearing Loss, Noise-Induced		ISO	RGD:69340	D	RGD:9068941	20231230	RGD			PMID:22428005|REF_RGD_ID:401940127
13953219	CALB1	calbindin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:11664	nephrosclerosis		ISO	RGD:1351787	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27542954
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:13189	gout		ISO	RGD:1351787	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27542954
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:1351787	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27542954
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1351787	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27542954
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:9005477	Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Migraine Headache Syndrome		ISO	RGD:1351787	D	RGD:7240710	20201111	OMIM			
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:9005477	Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Migraine Headache Syndrome		ISO	RGD:1351787	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALPK1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY, OPTIC NERVE EDEMA, SPLENOMEGALY, ANHIDROSIS, AND MIGRAINE HEADACHE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: ROSAH syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and migraine headache syndrome | ClinVar Annotator: match by term: retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and migraine headache syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30967659|PMID:31053777|PMID:31939038|PMID:35868845
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:16199547|PMID:28492532
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13953237	ALPK1	alpha kinase 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1351787	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27542954
13953255	NLRC3	NLR family CARD domain containing 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13953255	NLRC3	NLR family CARD domain containing 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13953255	NLRC3	NLR family CARD domain containing 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13953255	NLRC3	NLR family CARD domain containing 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13953255	NLRC3	NLR family CARD domain containing 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13953255	NLRC3	NLR family CARD domain containing 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13953255	NLRC3	NLR family CARD domain containing 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13953255	NLRC3	NLR family CARD domain containing 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604212	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13953255	NLRC3	NLR family CARD domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953255	NLRC3	NLR family CARD domain containing 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604212	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30081150
13953255	NLRC3	NLR family CARD domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953255	NLRC3	NLR family CARD domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13953255	NLRC3	NLR family CARD domain containing 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13953314	IL34	interleukin 34	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602184	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953314	IL34	interleukin 34	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602184	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13953314	IL34	interleukin 34	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1602184	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13953314	IL34	interleukin 34	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602184	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13953314	IL34	interleukin 34	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602184	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953314	IL34	interleukin 34	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602184	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13953314	IL34	interleukin 34	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602184	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953314	IL34	interleukin 34	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602184	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13953348	MIRLET7G	microRNA let-7g	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1344572	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36071497
13953348	MIRLET7G	microRNA let-7g	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1344572	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20240514	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CSMD3-associated Hirschsprung disease	
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1316806	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18270536
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:25741868
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1316806	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:3565	meningioma		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meningioma	PMID:35101336
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316806	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138691|PMID:23797736
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:4586	familial meningioma		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma	PMID:25741868
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13953351	CSMD3	CUB and Sushi multiple domains 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13953461	ZNF697	zinc finger protein 697	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953461	ZNF697	zinc finger protein 697	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953461	ZNF697	zinc finger protein 697	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1603938	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation	PMID:21327300|REF_RGD_ID:21066329
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:serum	PMID:29723452|REF_RGD_ID:19165147
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotypes	PMID:25261463|REF_RGD_ID:21066330
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:stomach	PMID:20422307|REF_RGD_ID:19165151
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:stomach	PMID:28427226|REF_RGD_ID:19165143
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20230128	RGD		miRNA:increased expression:blood serum (human)	PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:2325564	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:increased expression:placenta	PMID:31114978|REF_RGD_ID:21066344
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	severity	ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:urinary bladder	PMID:30015946|REF_RGD_ID:19165141
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:2325564	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:increased expression:femur	PMID:31492082|REF_RGD_ID:21066345
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:increased expression:plasma	PMID:26958084|REF_RGD_ID:21066332
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:increased expression:plasma	PMID:26958084|REF_RGD_ID:21066332
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation	PMID:21327300|REF_RGD_ID:21066329
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20201015	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32583487
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:uterine cervix	PMID:30131089|REF_RGD_ID:19165142
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:4928	intrahepatic cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:intrahepatic bile duct	PMID:28921383|REF_RGD_ID:19165148
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:serum	PMID:31258681|REF_RGD_ID:19165153
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26531720|REF_RGD_ID:21066331
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:liver	PMID:30967300|REF_RGD_ID:19165146
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with breast cancer	PMID:22935141|REF_RGD_ID:19165152
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Castration-Resistant Prostatic Neoplasms	PMID:23574937|REF_RGD_ID:19165145
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:2325564	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:liver	PMID:31258681|REF_RGD_ID:19165153
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	treatment	ISO	RGD:1608321	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26257392|REF_RGD_ID:19165150
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25194984
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:2325564	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased exression:synovial membrane of synovial joint	PMID:25194984|REF_RGD_ID:21066343
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage	treatment	ISO	RGD:2325564	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:31982825|REF_RGD_ID:21066340
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28544374
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:colorectum	PMID:20422307|REF_RGD_ID:19165151
13953474	MIR152	microRNA mir-152	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349588	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:increased expression:plasma	PMID:26958084|REF_RGD_ID:21066332
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:23122586|PMID:23850727|PMID:25741868|PMID:28492532
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:0050563	nonsyndromic deafness		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness	PMID:16199547|PMID:23122586|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:0050840	cervical dystonia		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torticollis	PMID:25741868
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	PMID:25741868
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:0110530	autosomal recessive nonsyndromic deafness 84B		ISO	RGD:1603526	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:0110530	autosomal recessive nonsyndromic deafness 84B		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 84B | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 84b | ClinVar Annotator: match by term: OTOGL-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23122586|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25829320|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:17576681|PMID:23122586|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:11372	megacolon		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Megacolon	PMID:21681106
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:17576681|PMID:23122586|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:23122586|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss, recessive	PMID:17576681|PMID:23122586|PMID:24033266|PMID:25719458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:9006380	Bilateral Hearing Loss		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral hearing loss	PMID:17576681|PMID:23122586|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13953477	OTOGL	otogelin like	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:1603526	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease | ClinVar Annotator: match by term: Ménière's disease	PMID:25741868
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0050454	periventricular nodular heterotopia		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular heterotopia	PMID:28492532|PMID:38781976
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:731475	D	RGD:9068941	20231228	RGD		DNA:insertion:promoter:: (human)	PMID:26727527|REF_RGD_ID:11552767
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:620533	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex	PMID:15976529|REF_RGD_ID:1643202
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:731475	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:14598306
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:25741868
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0060475	myoclonic-atonic epilepsy		ISO	RGD:731475	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0060475	myoclonic-atonic epilepsy		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, childhood-onset | ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic-atonic seizure | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related neurodevelopmental disorder	PMID:14744863|PMID:15496410|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344873|PMID:22235131|PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:26716362|PMID:27541642|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28213519|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28856709|PMID:29315614|PMID:29358611|PMID:29933521|PMID:29961511|PMID:30132828|PMID:30525188|PMID:31031587|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32398021|PMID:32469098|PMID:32581362|PMID:32660967|PMID:33004838|PMID:33961861|PMID:34006619|PMID:34028503|PMID:34120799|PMID:34489640|PMID:34653234|PMID:35701389|PMID:35761184|PMID:36674476|PMID:9536098
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0060475	myoclonic-atonic epilepsy		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, childhood-onset | ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic-atonic seizure | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related neurodevelopmental disorder	PMID:14744863|PMID:15496410|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344873|PMID:22235131|PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25363768|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:26716362|PMID:27541642|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28213519|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28856709|PMID:29315614|PMID:29358611|PMID:29933521|PMID:29961511|PMID:30132828|PMID:30525188|PMID:31031587|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31401500|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32398021|PMID:32469098|PMID:32581362|PMID:32660967|PMID:33004838|PMID:33961861|PMID:34006619|PMID:34028503|PMID:34120799|PMID:34489640|PMID:34653234|PMID:35701389|PMID:35761184|PMID:36674476|PMID:36895422|PMID:37502687|PMID:37700749|PMID:9536098
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0060475	myoclonic-atonic epilepsy		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Early onset epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic-atonic seizure | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related neurodevelopmental condition | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related neurodevelopmental disorder	PMID:14744863|PMID:15496410|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344873|PMID:22235131|PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25363768|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:26716362|PMID:27541642|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28213519|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28856709|PMID:29315614|PMID:29358611|PMID:29933521|PMID:29961511|PMID:30132828|PMID:30525188|PMID:31031587|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31401500|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32398021|PMID:32469098|PMID:32581362|PMID:32660967|PMID:33004838|PMID:33241211|PMID:33961861|PMID:34006619|PMID:34028503|PMID:34120799|PMID:34489640|PMID:34653234|PMID:35701389|PMID:35761184|PMID:36674476|PMID:36895422|PMID:37502687|PMID:37647852|PMID:37700749|PMID:9536098
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0060475	myoclonic-atonic epilepsy		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, childhood-onset | ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic-atonic seizure | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related neurodevelopmental condition | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related neurodevelopmental disorder	PMID:14744863|PMID:15496410|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:22235131|PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25363768|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:26716362|PMID:27541642|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28213519|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28856709|PMID:29315614|PMID:29358611|PMID:29933521|PMID:29961511|PMID:30132828|PMID:30525188|PMID:31031587|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31401500|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32032478|PMID:32398021|PMID:32469098|PMID:32581362|PMID:32660967|PMID:32913952|PMID:33004838|PMID:33057194|PMID:33241211|PMID:33961861|PMID:34006619|PMID:34028503|PMID:34120799|PMID:34489640|PMID:34653234|PMID:35368288|PMID:35701389|PMID:35761184|PMID:35982159|PMID:36674476|PMID:36895422|PMID:37457006|PMID:37502687|PMID:37541188|PMID:37647852|PMID:37700749|PMID:38781976|PMID:39825153|PMID:9536098
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0060475	myoclonic-atonic epilepsy		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic-atonic seizure | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related neurodevelopmental condition | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22235131|PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25363768|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:26716362|PMID:27541642|PMID:27824329|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28213519|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29315614|PMID:29358611|PMID:29720203|PMID:29933521|PMID:30132828|PMID:31031587|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31440721|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32032478|PMID:32398021|PMID:32581362|PMID:32660967|PMID:32913952|PMID:33004838|PMID:33057194|PMID:34006619|PMID:34028503|PMID:34120799|PMID:34283886|PMID:34489640|PMID:34653234|PMID:35368288|PMID:35761184|PMID:35982159|PMID:36674476|PMID:36895422|PMID:37457006|PMID:37502687|PMID:37541188|PMID:37647852|PMID:37662110|PMID:37700749|PMID:38008000|PMID:38781976|PMID:39825153|PMID:9536098
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0060475	myoclonic-atonic epilepsy		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic-atonic seizure | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related neurodevelopmental condition | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related neurodevelopmental disorder	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:26716362|PMID:27541642|PMID:27824329|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29315614|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32581362|PMID:33004838|PMID:33057194|PMID:34006619|PMID:34028503|PMID:35761184|PMID:35982159|PMID:36674476|PMID:36895422|PMID:37457006|PMID:37502687|PMID:37541188|PMID:37647852|PMID:37700749|PMID:38781976|PMID:9536098
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0060475	myoclonic-atonic epilepsy		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, childhood-onset | ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic-atonic seizure | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related neurodevelopmental condition | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related neurodevelopmental disorder	PMID:17576681|PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:26716362|PMID:27541642|PMID:27824329|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29315614|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:33004838|PMID:33057194|PMID:33726816|PMID:34006619|PMID:34028503|PMID:35761184|PMID:35982159|PMID:36674476|PMID:36895422|PMID:37457006|PMID:37647852|PMID:37700749|PMID:38781976|PMID:9536098
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0060641	endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysplastic corpus callosum	PMID:25741868
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0060681	autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy	PMID:25865495|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:34006619
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26716362|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:33726816|PMID:34028503|PMID:36674476|PMID:37457006
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0081325	developmental and epileptic encephalopathy 94		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 94	PMID:25741868
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0090131	complex cortical dysplasia with other brain malformations		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia	PMID:28492532
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25741868
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: severe intellectual disability	PMID:25741868|PMID:26716362|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:30132828
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: severe intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:30132828
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:26716362|PMID:28492532|PMID:29315614
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:11155	hypohidrosis		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis	PMID:28492532
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:731475	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11074187
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral talipes equinovarus	PMID:25741868
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:33726816|PMID:34028503|PMID:36674476|PMID:36895422|PMID:37457006|PMID:37647852|PMID:38781976
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:31302675|PMID:32581362|PMID:37502687
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:26716362|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:29720203|PMID:30132828|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31440721|PMID:31981491|PMID:34006619|PMID:34028503|PMID:34283886|PMID:35761184|PMID:36674476|PMID:36895422|PMID:37457006|PMID:37647852|PMID:37662110|PMID:38008000|PMID:38781976
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:33726816|PMID:34028503|PMID:36674476|PMID:36895422|PMID:37457006|PMID:37647852
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26716362|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:32581362|PMID:33726816|PMID:34028503|PMID:36674476|PMID:36895422|PMID:37457006|PMID:37502687|PMID:37541188|PMID:37647852
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868|PMID:28492532
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868|PMID:27541642|PMID:28492532|PMID:36674476
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:620533	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15084665|REF_RGD_ID:1643209
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:2468	psychotic disorder		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Psychotic disorder	PMID:28492532
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:33726816|PMID:34028503|PMID:36674476|PMID:37457006
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa	PMID:28492532
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:33726816|PMID:34028503|PMID:36674476|PMID:37457006
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:28492532
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:731475	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20132478
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:620533	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus	PMID:15248296|REF_RGD_ID:1643206
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:731475	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus	PMID:15248296|REF_RGD_ID:1643206
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:731476	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus	PMID:15248296|REF_RGD_ID:1643206
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:620533	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex, neuron	PMID:15349978|REF_RGD_ID:1643205
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:28492532
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:27541642|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:31440721|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:33057194|PMID:34006619|PMID:34028503|PMID:35761184|PMID:35982159|PMID:36674476|PMID:36895422|PMID:37647852|PMID:37700749|PMID:38781976|PMID:9536098
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:25741868
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:731476	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17918738|REF_RGD_ID:1643217
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:28492532|PMID:38781976
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	PMID:28492532
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:25741868
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9003126	Hallucinations		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallucinations	PMID:28492532
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9004012	Nervous System Lead Poisoning, Adult		ISO	RGD:620533	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain, synaptosome	PMID:15149801|REF_RGD_ID:1643208
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:28492532
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:27541642|PMID:28492532|PMID:36674476
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868|PMID:26716362|PMID:28492532|PMID:29315614
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility | ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:25865495|PMID:28492532
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9005154	Myoclonic Epilepsies		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-astatic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus epilepsy	PMID:14744863|PMID:15496410|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:26716362|PMID:27541642|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28213519|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28856709|PMID:29315614|PMID:29358611|PMID:29933521|PMID:29961511|PMID:30132828|PMID:30525188|PMID:31031587|PMID:31176687|PMID:31273778|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31401500|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32581362|PMID:32660967|PMID:32913952|PMID:33004838|PMID:33961861|PMID:34006619|PMID:34489640|PMID:9536098
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9005154	Myoclonic Epilepsies		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures	
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	PMID:25741868
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Speech delay	
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26716362|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|PMID:38781976
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:33057194|PMID:34006619|PMID:34028503|PMID:35761184|PMID:35982159|PMID:36895422|PMID:37700749
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25865495|PMID:28492532
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Eyelid myoclonus	PMID:25741868
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26716362|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:34028503|PMID:36674476|PMID:37457006
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26716362|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:33726816|PMID:34028503|PMID:36674476|PMID:37457006
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:25741868
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:963	episodic ataxia		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia	PMID:25741868
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25865495|PMID:28492532
13953559	SLC6A1	solute carrier family 6 member 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:731475	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:28492532
13953584	KLF1	KLF transcription factor 1	gene	DOID:0051002	congenital dyserythropoietic anemia type IVb		ISO	RGD:1319723	D	RGD:7240710	20241225	OMIM			
13953584	KLF1	KLF transcription factor 1	gene	DOID:0051002	congenital dyserythropoietic anemia type IVb		ISO	RGD:1319723	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE IVb | ClinVar Annotator: match by term: Anemia, congenital dyserythropoietic, type IVb | ClinVar Annotator: match by term: CDA, TYPE IVb	PMID:18487511|PMID:21778342|PMID:24443441|PMID:25724378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31645145|PMID:34227100
13953584	KLF1	KLF transcription factor 1	gene	DOID:0090016	chromosome 5q deletion syndrome		ISO	RGD:1319723	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:bone marrow, blood	PMID:22965552|REF_RGD_ID:10769343
13953584	KLF1	KLF transcription factor 1	gene	DOID:0111400	congenital dyserythropoietic anemia type IVa		ISO	RGD:1319723	D	RGD:7240710	20191009	OMIM			
13953584	KLF1	KLF transcription factor 1	gene	DOID:0111400	congenital dyserythropoietic anemia type IVa		ISO	RGD:1319723	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, CONGENITAL, WITH HEREDITARY PERSISTENCE OF FETAL AND EMBRYONIC HEMOGLOBIN | ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia type 4 | ClinVar Annotator: match by term: KLF1-related condition	PMID:18487511|PMID:21055716|PMID:21778342|PMID:23522491|PMID:24443441|PMID:25724378|PMID:25741868|PMID:25976964|PMID:27013732|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29200155|PMID:29300242|PMID:29396846|PMID:34227100|PMID:36798023
13953584	KLF1	KLF transcription factor 1	gene	DOID:12241	beta thalassemia		ISO	RGD:1319724	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:187550 | OMIM:603902 | OMIM:613985	
13953584	KLF1	KLF transcription factor 1	gene	DOID:12971	hereditary spherocytosis		ISO	RGD:1319724	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:exon:p.E339D (1065A>T) (human)	PMID:20691777|REF_RGD_ID:10769342
13953584	KLF1	KLF transcription factor 1	gene	DOID:12971	hereditary spherocytosis		ISO	RGD:1319724	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13953584	KLF1	KLF transcription factor 1	gene	DOID:1338	congenital dyserythropoietic anemia		ISO	RGD:1319723	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13953584	KLF1	KLF transcription factor 1	gene	DOID:1339	Diamond-Blackfan anemia		ISO	RGD:1319723	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:bone marrow, blood	PMID:22965552|REF_RGD_ID:10769343
13953584	KLF1	KLF transcription factor 1	gene	DOID:583	hemolytic anemia		ISO	RGD:1319723	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia	PMID:21055716|PMID:21778342|PMID:23522491|PMID:25741868|PMID:25976964|PMID:27013732|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29200155|PMID:29300242|PMID:29396846|PMID:36798023
13953584	KLF1	KLF transcription factor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319723	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13953584	KLF1	KLF transcription factor 1	gene	DOID:74	hematopoietic system disease		ISO	RGD:1319723	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20676099
13953584	KLF1	KLF transcription factor 1	gene	DOID:9005515	Therapy-related Acute Myeloid Leukemia		ISO	RGD:1319723	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12417757|REF_RGD_ID:10769345
13953584	KLF1	KLF transcription factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	disease_progression	ISO	RGD:1319723	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19097174|REF_RGD_ID:10769344
13953591	SLC9C1	solute carrier family 9 member C1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13953591	SLC9C1	solute carrier family 9 member C1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13953591	SLC9C1	solute carrier family 9 member C1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13953591	SLC9C1	solute carrier family 9 member C1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13953591	SLC9C1	solute carrier family 9 member C1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1351436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13953591	SLC9C1	solute carrier family 9 member C1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351436	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13953591	SLC9C1	solute carrier family 9 member C1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953591	SLC9C1	solute carrier family 9 member C1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351436	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13953625	ZNF692	zinc finger protein 692	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13953625	ZNF692	zinc finger protein 692	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953625	ZNF692	zinc finger protein 692	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13953625	ZNF692	zinc finger protein 692	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13953625	ZNF692	zinc finger protein 692	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13953625	ZNF692	zinc finger protein 692	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13953625	ZNF692	zinc finger protein 692	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13953625	ZNF692	zinc finger protein 692	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953625	ZNF692	zinc finger protein 692	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1604343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13953625	ZNF692	zinc finger protein 692	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1604343	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13953625	ZNF692	zinc finger protein 692	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953625	ZNF692	zinc finger protein 692	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13953661	KLF6	KLF transcription factor 6	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1349381	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13953661	KLF6	KLF transcription factor 6	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1349381	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13953661	KLF6	KLF transcription factor 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349381	D	RGD:7240710	20220209	OMIM			
13953661	KLF6	KLF transcription factor 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349381	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13953661	KLF6	KLF transcription factor 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13953661	KLF6	KLF transcription factor 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13953661	KLF6	KLF transcription factor 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953661	KLF6	KLF transcription factor 6	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1349381	D	RGD:9068941	20220217	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13953661	KLF6	KLF transcription factor 6	gene	DOID:9000466	Prostate Cancer, Somatic		ISO	RGD:1349381	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PROSTATE CANCER, SOMATIC	
13953661	KLF6	KLF transcription factor 6	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1349381	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13953661	KLF6	KLF transcription factor 6	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1349381	D	RGD:9068941	20250206	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13953669	ARID5A	AT-rich interaction domain 5A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953669	ARID5A	AT-rich interaction domain 5A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13953669	ARID5A	AT-rich interaction domain 5A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13953669	ARID5A	AT-rich interaction domain 5A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:0050840	cervical dystonia		ISO	RGD:732437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torticollis	
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732437	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18821008
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:27572814|PMID:29053855
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:732437	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeat::(CA)11-16 (human)	PMID:9561979|REF_RGD_ID:1358628
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:732437	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11840313|REF_RGD_ID:1358391
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732437	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732437	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:27572814|PMID:28518168|PMID:29053855|PMID:32461654
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:732437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:27572814|PMID:29053855
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:732437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:27572814|PMID:29053855
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:732437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:27572814|PMID:29053855
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:9005494	X-linked Epilepsy 2 with or without Impaired Intellectual Development and Dysmorphic Features		ISO	RGD:732437	D	RGD:7240710	20221130	OMIM			
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:9005494	X-linked Epilepsy 2 with or without Impaired Intellectual Development and Dysmorphic Features		ISO	RGD:732437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, X-LINKED 2, WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT AND DYSMORPHIC FEATURES | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 2, with or without impaired intellectual development and dysmorphic features | ClinVar Annotator: match by term: GABRA3-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29053855
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:732437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:27572814|PMID:29053855
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:2648	D	RGD:9068941	20240328	RGD		associated with human immunodeficiency virus infectious disease;mRNA:altered expression:liver,spleen (rat)	PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715
13953687	GABRA3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953709	DRAP1	DR1 associated protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13953709	DRAP1	DR1 associated protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318268	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
13953709	DRAP1	DR1 associated protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13953709	DRAP1	DR1 associated protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318268	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13953709	DRAP1	DR1 associated protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953709	DRAP1	DR1 associated protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13953709	DRAP1	DR1 associated protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:1351636	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23810507
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:631365	D	RGD:9068941	20220915	RGD			PMID:27982256|REF_RGD_ID:153352323
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1351636	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1351636	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:1074	kidney failure	treatment	ISO	RGD:631365	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25594614|REF_RGD_ID:13781896
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:1351636	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25603815|REF_RGD_ID:13781895
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:631365	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28528966|REF_RGD_ID:13781879
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1351636	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17374397
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1351636	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17283255|REF_RGD_ID:1642340
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:3407	carotid artery disease		ISO	RGD:1351636	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:carotid artery	PMID:17283255|REF_RGD_ID:1642340
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:631365	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28495827|REF_RGD_ID:13781880
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351636	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1351636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351636	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1332214	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung:	PMID:28202489|REF_RGD_ID:13781882
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1351636	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:lung,pulmonary arterial endothelial cell:	PMID:28202489|REF_RGD_ID:13781882
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:631365	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung:	PMID:28202489|REF_RGD_ID:13781882
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	susceptibility	ISO	RGD:1332214	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28202489|REF_RGD_ID:13781882
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:631365	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with  type 2 diabetes mellitus;mRNA:increased expression:adipose tissue:	PMID:26456152|REF_RGD_ID:13781894
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1351636	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood serum (human)	PMID:22151390|REF_RGD_ID:329845865
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:631365	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:fat cell	PMID:18410550|REF_RGD_ID:2311099
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:1351636	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:17556870|REF_RGD_ID:1642337
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:631365	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:intron	PMID:15922301|REF_RGD_ID:1642345
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:1351636	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28501332
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1351636	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Polycystic Ovary Syndrome;protein:increased expression:serum	PMID:17582143|REF_RGD_ID:1642341
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:9007980	Sleep Deprivation		ISO	RGD:631365	D	RGD:9068941	20200609	RGD		RNA:increased expression:liver:	PMID:28860003|REF_RGD_ID:13781877
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries	treatment	ISO	RGD:631365	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28032230|REF_RGD_ID:13781885
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1351636	D	RGD:9068941	20210115	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23922874|PMID:32005247
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1351636	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:adipose tissue	PMID:16234302|REF_RGD_ID:2311119
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1351636	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:18410550|REF_RGD_ID:2311099
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1351636	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23834033
13953722	NAMPT	nicotinamide phosphoribosyltransferase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1351636	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:17618961|REF_RGD_ID:1642336
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0060135	apraxia		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Apraxia | ClinVar Annotator: match by term: apraxia	PMID:25741868|PMID:34113008
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:25741868|PMID:34113008
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868|PMID:34113008
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:12995	conduct disorder		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Behavior disorder	PMID:25741868|PMID:34113008
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: epilepsy	PMID:25741868|PMID:34113008
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20230221	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:34113008
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:34113008
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:25741868
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:25741868|PMID:34113008
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9000526	DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities	PMID:25741868
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:25741868|PMID:34113008
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:31678406|PMID:34113008|PMID:35782386
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868|PMID:34113008
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868|PMID:34113008
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:34113008
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:34113008
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9008567	DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES		ISO	RGD:1348298	D	RGD:7240710	20221207	OMIM			
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9008567	DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARFGEF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities, with or without seizures | ClinVar Annotator: match by term: developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities, with or without seizures	PMID:17640864|PMID:25741868|PMID:34113008
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13953743	ARFGEF1	ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1348298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:34113008
13953795	CIMIP6	ciliary microtubule inner protein 6	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13953795	CIMIP6	ciliary microtubule inner protein 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:0080815	childhood-onset asthma	treatment	ISO	RGD:1347258	D	RGD:9068941	20251002	RGD		DNA:SNPs::rs37969,rs37972,rs37973	PMID:33208131|REF_RGD_ID:628360900
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1347258	D	RGD:9068941	20251002	RGD		associated with end stage renal disease; DNA:SNP:promoter: rs37972	PMID:29224020|REF_RGD_ID:628359294
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:1347258	D	RGD:9068941	20251002	RGD		DNA:SNP: :rs37973	PMID:24131825|REF_RGD_ID:628359916
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:1347258	D	RGD:9068941	20250927	RGD			PMID:27133712|REF_RGD_ID:628359292
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:1347258	D	RGD:9068941	20251002	RGD		DNA:methylation:CpG	PMID:34529984|REF_RGD_ID:628360899
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:1347258	D	RGD:9068941	20250927	RGD		DNA:SNP: :rs37973	PMID:29384926|REF_RGD_ID:628359291
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:1347258	D	RGD:9068941	20250927	RGD		DNA:SNPs: :rs37972, rs37973, rs11976862	PMID:27133712|REF_RGD_ID:628359292
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	treatment	ISO	RGD:1347258	D	RGD:9068941	20251002	RGD		DNA:SNP: :rs37973	PMID:28186150|REF_RGD_ID:628359915
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1347258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:9006771	Chronic Rhinosinusitis	treatment	ISO	RGD:1347258	D	RGD:9068941	20251002	RGD		DNA:SNP: :rs37973	PMID:30256538|REF_RGD_ID:628359914
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:9007461	Chronic Lung Allograft Dysfunction	disease_progression	ISO	RGD:1347258	D	RGD:9068941	20251002	RGD		DNA:SNP:promoter: rs37972	PMID:30229311|REF_RGD_ID:628359295
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:9007575	chronic rhinosinusitis with nasal polyps	treatment	ISO	RGD:1347258	D	RGD:9068941	20251002	RGD		DNA:SNP: :rs37973	PMID:30256538|REF_RGD_ID:628359914
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:9008103	Seasonal Allergic Rhinitis	treatment	ISO	RGD:1347258	D	RGD:9068941	20251002	RGD		DNA:SNP: :rs37973	PMID:29981236|REF_RGD_ID:628359913
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:9009382	eosinophilic chronic rhinosinusitis	treatment	ISO	RGD:1347258	D	RGD:9068941	20251002	RGD		DNA:SNP: :rs37973	PMID:30256538|REF_RGD_ID:628359914
13953809	GLCCI1	glucocorticoid induced 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:1563612	D	RGD:9068941	20251002	RGD			PMID:27174202|REF_RGD_ID:11555245
13953823	ZDHHC3	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13953823	ZDHHC3	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953823	ZDHHC3	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13953823	ZDHHC3	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13953823	ZDHHC3	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13953823	ZDHHC3	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13953823	ZDHHC3	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13953823	ZDHHC3	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319160	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13953823	ZDHHC3	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953823	ZDHHC3	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13953857	STOX2	storkhead box 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13953857	STOX2	storkhead box 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13953857	STOX2	storkhead box 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13953857	STOX2	storkhead box 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13953857	STOX2	storkhead box 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13953857	STOX2	storkhead box 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601982	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13953857	STOX2	storkhead box 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953857	STOX2	storkhead box 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13953857	STOX2	storkhead box 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953905	NUDT21	nudix hydrolase 21	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13953905	NUDT21	nudix hydrolase 21	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1313996	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13953905	NUDT21	nudix hydrolase 21	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953905	NUDT21	nudix hydrolase 21	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1313996	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13953921	PAEP	progestagen associated endometrial protein	gene	DOID:0060352	Kleefstra syndrome 1		ISO	RGD:1347038	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1	PMID:25741868
13953921	PAEP	progestagen associated endometrial protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13953921	PAEP	progestagen associated endometrial protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347038	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953921	PAEP	progestagen associated endometrial protein	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1347038	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13953921	PAEP	progestagen associated endometrial protein	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1347038	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22296396
13953923	LOC100519853	zinc finger protein 320	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:36947464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953923	LOC100519853	zinc finger protein 320	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:36947464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13953923	LOC100519853	zinc finger protein 320	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:36947464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13953923	LOC100519853	zinc finger protein 320	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:36947464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13953923	LOC100519853	zinc finger protein 320	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:36947464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13953923	LOC100519853	zinc finger protein 320	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:36947464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953923	LOC100519853	zinc finger protein 320	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:36947464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13953923	LOC100519853	zinc finger protein 320	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:36947464	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13953979	RRP7A	ribosomal RNA processing 7 homolog A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1607047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953979	RRP7A	ribosomal RNA processing 7 homolog A	gene	DOID:0051039	primary autosomal recessive microcephaly 28		ISO	RGD:1607047	D	RGD:7240710	20210804	OMIM			
13953979	RRP7A	ribosomal RNA processing 7 homolog A	gene	DOID:0051039	primary autosomal recessive microcephaly 28		ISO	RGD:1607047	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 28, primary, autosomal recessive	
13953979	RRP7A	ribosomal RNA processing 7 homolog A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1607047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13953979	RRP7A	ribosomal RNA processing 7 homolog A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1607047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13953979	RRP7A	ribosomal RNA processing 7 homolog A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1607047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13953979	RRP7A	ribosomal RNA processing 7 homolog A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1607047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13953979	RRP7A	ribosomal RNA processing 7 homolog A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1607047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13953979	RRP7A	ribosomal RNA processing 7 homolog A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1607047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13953979	RRP7A	ribosomal RNA processing 7 homolog A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1607047	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13953979	RRP7A	ribosomal RNA processing 7 homolog A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953979	RRP7A	ribosomal RNA processing 7 homolog A	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1607047	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:28492532
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:22374147|PMID:25741868|PMID:25758993|PMID:28492532
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:0050790	fibular hypoplasia and complex brachydactyly		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 2B	
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:0080006	bone development disease		ISO	RGD:1354405	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15805157
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:0080051	acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: acromesomelic dysplasia Hunter-Thompson type	
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:0081237	acromesomelic dysplasia 3		ISO	RGD:1354405	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:0081237	acromesomelic dysplasia 3		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACROMESOMELIC DYSPLASIA 3 | ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 3 | ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia, Demirhan type | ClinVar Annotator: match by term: CHONDRODYSPLASIA, ACROMESOMELIC, WITH OR WITHOUT GENITAL ANOMALIES	PMID:14523231|PMID:15805157|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22374147|PMID:24129431|PMID:25741868|PMID:25758993|PMID:28418932|PMID:28492532|PMID:31769494|PMID:33057194|PMID:33486847|PMID:35034853|PMID:35982159|PMID:9536098
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:0110965	brachydactyly type A2		ISO	RGD:1354405	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:0110965	brachydactyly type A2		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MOHR-WRIEDT TYPE BRACHYDACTYLY | ClinVar Annotator: match by term: Mohr-Wriedt type brachydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Type A2 brachydactyly	PMID:14523231|PMID:22374147|PMID:25741868|PMID:25758993|PMID:28492532|PMID:33486847|PMID:35034853
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:0110978	brachydactyly type A1D		ISO	RGD:1354405	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:0110978	brachydactyly type A1D		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRACHYDACTYLY, TYPE A1, D | ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type A1D | ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly, type a1, d	PMID:25741868|PMID:28492532
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:28492532
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:14557	primary pulmonary hypertension		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic pulmonary arterial hypertension	PMID:22374147|PMID:25741868|PMID:25758993|PMID:28492532
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:25741868
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1354405	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:bronchus	PMID:18292470|REF_RGD_ID:5129470
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency	PMID:25741868
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1354405	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19324947|REF_RGD_ID:5129472
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease | ClinVar Annotator: match by term: pulmonary arterial hypertension	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029678
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1354405	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:9006294	Congenital Limb Deformities		ISO	RGD:1354405	D	RGD:9068941	20200609	RGD		type A2 brachydactyly, OMIM:112600; type C brachydactyly, OMIM:113100, with symphalangism, DNA:point mutations:exon:R486W; R486Q	PMID:14523231|REF_RGD_ID:1334470
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:28492532
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:9007888	primary pulmonary hypertension 3		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 3	PMID:25741868|PMID:28492532
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1354405	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15804571
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1354405	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15804571
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13953997	BMPR1B	bone morphogenetic protein receptor type 1B	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1354405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:28492532
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:34747546|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:0060135	apraxia		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Apraxia	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:34747546|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:0080422	Dravet syndrome		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dravet syndrome	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29390993
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:0090031	D-bifunctional protein deficiency		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DBP deficiency	PMID:16385454|PMID:22279524|PMID:23035047|PMID:28492532
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:32032478|PMID:34747546|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483087|PMID:26494257|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:28635423|PMID:31345272|PMID:32032478|PMID:32964447|PMID:34747546|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:34747546|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:34747546|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:34747546|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:34747546|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26483087|PMID:26494257|PMID:28492532|PMID:28635423|PMID:31345272|PMID:32964447
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483087|PMID:26494257|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:28635423|PMID:31345272|PMID:32964447|PMID:34747546|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:26467025|PMID:28492532
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:30786674|PMID:34747546|PMID:36209187|PMID:36599696|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26483087|PMID:26494257|PMID:28492532|PMID:28635423|PMID:31345272|PMID:32964447
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:34747546|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:26467025|PMID:28492532
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:34747546|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:16452482|PMID:17576681|PMID:22279524|PMID:23035047|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483087|PMID:26494257|PMID:26535877|PMID:26870756|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:27480663|PMID:27956632|PMID:28492532|PMID:28635423|PMID:28752061|PMID:30552426|PMID:30786674|PMID:31345272|PMID:31440721|PMID:32565546|PMID:32964447|PMID:34747546|PMID:35360849|PMID:36209187|PMID:36599696|PMID:37344571|PMID:9536098
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:16452482|PMID:17576681|PMID:22279524|PMID:23035047|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483087|PMID:26494257|PMID:26535877|PMID:26870756|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:27480663|PMID:27956632|PMID:28492532|PMID:28635423|PMID:30786674|PMID:31345272|PMID:31440721|PMID:32565546|PMID:32964447|PMID:34747546|PMID:36209187|PMID:36599696|PMID:37344571|PMID:9536098
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:34747546|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:26467025|PMID:28492532
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:34747546|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:9003126	Hallucinations		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallucinations	PMID:26467025|PMID:28492532
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:9003268	Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal		ISO	RGD:1318809	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:9003268	Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal-onset encephalopathy with rigidity and seizures | ClinVar Annotator: match by term: RIGIDITY AND MULTIFOCAL SEIZURE SYNDROME, LETHAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22279524|PMID:23035047|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483087|PMID:26494257|PMID:26535877|PMID:26870756|PMID:26947546|PMID:26964041|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:27480663|PMID:27956632|PMID:28492532|PMID:28635423|PMID:28752061|PMID:29375859|PMID:29390993|PMID:29431110|PMID:30552426|PMID:30786674|PMID:31345272|PMID:31440721|PMID:31618474|PMID:31868227|PMID:32032478|PMID:32139178|PMID:32565546|PMID:32600977|PMID:32964447|PMID:33040300|PMID:33820833|PMID:34747546|PMID:35360849|PMID:35620305|PMID:36209187|PMID:36599696|PMID:37344571|PMID:9536098
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:16199547|PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26483087|PMID:28492532|PMID:31440721
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:34747546|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:34747546|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:34747546|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:34747546|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30786674|PMID:36209187|PMID:36599696|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:16199547|PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:9009220	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND WITH OR WITHOUT SEIZURES		ISO	RGD:1318809	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:9009220	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND WITH OR WITHOUT SEIZURES		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRAT1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and with or without seizures	PMID:16452482|PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483087|PMID:26494257|PMID:26535877|PMID:26870756|PMID:26947546|PMID:26964041|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:27480663|PMID:27956632|PMID:28492532|PMID:28635423|PMID:28752061|PMID:29375859|PMID:30552426|PMID:30786674|PMID:31345272|PMID:31440721|PMID:32565546|PMID:32964447|PMID:34747546|PMID:35360849|PMID:36209187|PMID:36599696|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:34747546|PMID:37344571
13954086	BRAT1	BRCA1 associated ATM activator 1	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1318809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:28492532|PMID:34747546|PMID:37344571
13954110	PLA2G4E	phospholipase A2 group IVE	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13954110	PLA2G4E	phospholipase A2 group IVE	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13954144	TAOK3	TAO kinase 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13954144	TAOK3	TAO kinase 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1605388	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	
13954144	TAOK3	TAO kinase 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13954144	TAOK3	TAO kinase 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13954144	TAOK3	TAO kinase 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605388	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13954144	TAOK3	TAO kinase 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13954144	TAOK3	TAO kinase 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13954144	TAOK3	TAO kinase 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13954144	TAOK3	TAO kinase 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13954144	TAOK3	TAO kinase 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13954144	TAOK3	TAO kinase 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13954144	TAOK3	TAO kinase 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605388	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13954144	TAOK3	TAO kinase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954144	TAOK3	TAO kinase 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1605388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13954144	TAOK3	TAO kinase 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13954144	TAOK3	TAO kinase 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1605388	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13954144	TAOK3	TAO kinase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13954144	TAOK3	TAO kinase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13954179	PACC1	proton activated chloride channel 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13954179	PACC1	proton activated chloride channel 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13954179	PACC1	proton activated chloride channel 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13954179	PACC1	proton activated chloride channel 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602479	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13954179	PACC1	proton activated chloride channel 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954179	PACC1	proton activated chloride channel 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1602479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13954179	PACC1	proton activated chloride channel 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13954179	PACC1	proton activated chloride channel 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13954179	PACC1	proton activated chloride channel 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602479	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13954179	PACC1	proton activated chloride channel 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1602479	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13954199	ARHGAP28	Rho GTPase activating protein 28	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13954199	ARHGAP28	Rho GTPase activating protein 28	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13954199	ARHGAP28	Rho GTPase activating protein 28	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13954199	ARHGAP28	Rho GTPase activating protein 28	gene	DOID:1205	allergic disease	susceptibility	ISO	RGD:1347841	D	RGD:9068941	20240822	RGD		associated with acute lymphoblastic leukemia;DNA:SNP::rs9958628(human)	PMID:33768542|REF_RGD_ID:407431649
13954199	ARHGAP28	Rho GTPase activating protein 28	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13954199	ARHGAP28	Rho GTPase activating protein 28	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1347841	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13954199	ARHGAP28	Rho GTPase activating protein 28	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13954199	ARHGAP28	Rho GTPase activating protein 28	gene	DOID:3565	meningioma	severity	ISO	RGD:1347841	D	RGD:9068941	20240822	RGD			PMID:19885562|REF_RGD_ID:401827824
13954199	ARHGAP28	Rho GTPase activating protein 28	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347841	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13954199	ARHGAP28	Rho GTPase activating protein 28	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347841	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13954259	UBE4A	ubiquitination factor E4A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351066	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13954259	UBE4A	ubiquitination factor E4A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351066	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13954259	UBE4A	ubiquitination factor E4A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351066	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13954259	UBE4A	ubiquitination factor E4A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351066	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13954259	UBE4A	ubiquitination factor E4A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351066	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13954259	UBE4A	ubiquitination factor E4A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351066	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13954259	UBE4A	ubiquitination factor E4A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351066	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13954259	UBE4A	ubiquitination factor E4A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351066	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954259	UBE4A	ubiquitination factor E4A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351066	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13954259	UBE4A	ubiquitination factor E4A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351066	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13954259	UBE4A	ubiquitination factor E4A	gene	DOID:9004263	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND GROSS MOTOR AND SPEECH DELAY		ISO	RGD:1351066	D	RGD:7240710	20220216	OMIM			
13954259	UBE4A	ubiquitination factor E4A	gene	DOID:9004263	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND GROSS MOTOR AND SPEECH DELAY		ISO	RGD:1351066	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND GROSS MOTOR AND SPEECH DELAY | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and gross motor and speech delay | ClinVar Annotator: match by term: UBE4A-related condition	PMID:25741868|PMID:33420346
13954259	UBE4A	ubiquitination factor E4A	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1351066	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13954259	UBE4A	ubiquitination factor E4A	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1351066	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13954259	UBE4A	ubiquitination factor E4A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351066	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13954259	UBE4A	ubiquitination factor E4A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351066	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13954283	CTH	cystathionine gamma-lyase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13954283	CTH	cystathionine gamma-lyase	gene	DOID:0090142	cystathioninuria		ISO	RGD:732084	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13954283	CTH	cystathionine gamma-lyase	gene	DOID:0090142	cystathioninuria		ISO	RGD:732084	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CYSTATHIONINURIA | ClinVar Annotator: match by term: Cystathioninuria	PMID:12574942|PMID:18476726|PMID:19019829|PMID:19428278|PMID:20584029|PMID:25741868|PMID:28492532
13954283	CTH	cystathionine gamma-lyase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13954283	CTH	cystathionine gamma-lyase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13954283	CTH	cystathionine gamma-lyase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13954283	CTH	cystathionine gamma-lyase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13954283	CTH	cystathionine gamma-lyase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732084	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13954283	CTH	cystathionine gamma-lyase	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:2443	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15683713|REF_RGD_ID:1600763
13954283	CTH	cystathionine gamma-lyase	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:732084	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28157488
13954283	CTH	cystathionine gamma-lyase	gene	DOID:9007748	Retinal Neovascularization		ISO	RGD:732084	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27273718
13954283	CTH	cystathionine gamma-lyase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13954283	CTH	cystathionine gamma-lyase	gene	DOID:9252	amino acid metabolic disorder		ISO	RGD:732084	D	RGD:9068941	20200609	RGD		cystathioninuria, OMIM:219500, 940delCT, T67I, Q240E	PMID:12574942|REF_RGD_ID:1600761
13954299	COA1	cytochrome c oxidase assembly factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13954299	COA1	cytochrome c oxidase assembly factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954299	COA1	cytochrome c oxidase assembly factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13954299	COA1	cytochrome c oxidase assembly factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13954299	COA1	cytochrome c oxidase assembly factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601863	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13954309	ARHGAP21	Rho GTPase activating protein 21	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13954309	ARHGAP21	Rho GTPase activating protein 21	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13954309	ARHGAP21	Rho GTPase activating protein 21	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13954309	ARHGAP21	Rho GTPase activating protein 21	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13954309	ARHGAP21	Rho GTPase activating protein 21	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13954309	ARHGAP21	Rho GTPase activating protein 21	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13954309	ARHGAP21	Rho GTPase activating protein 21	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1322263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13954309	ARHGAP21	Rho GTPase activating protein 21	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1322263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13954309	ARHGAP21	Rho GTPase activating protein 21	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13954309	ARHGAP21	Rho GTPase activating protein 21	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954309	ARHGAP21	Rho GTPase activating protein 21	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13954309	ARHGAP21	Rho GTPase activating protein 21	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1322263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13954309	ARHGAP21	Rho GTPase activating protein 21	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13954309	ARHGAP21	Rho GTPase activating protein 21	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322263	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13954338	TCP11L2	t-complex 11 like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13954338	TCP11L2	t-complex 11 like 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13954338	TCP11L2	t-complex 11 like 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13954338	TCP11L2	t-complex 11 like 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13954338	TCP11L2	t-complex 11 like 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13954338	TCP11L2	t-complex 11 like 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13954338	TCP11L2	t-complex 11 like 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13954338	TCP11L2	t-complex 11 like 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13954338	TCP11L2	t-complex 11 like 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605554	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13954338	TCP11L2	t-complex 11 like 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605554	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13954338	TCP11L2	t-complex 11 like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954338	TCP11L2	t-complex 11 like 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13954338	TCP11L2	t-complex 11 like 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605554	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13954338	TCP11L2	t-complex 11 like 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605554	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13954377	NRSN1	neurensin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13954377	NRSN1	neurensin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317257	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26039340
13954377	NRSN1	neurensin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13954401	STAU1	staufen double-stranded RNA binding protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13954401	STAU1	staufen double-stranded RNA binding protein 1	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:734025	D	RGD:9068941	20230128	RGD		associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human)	PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464
13954401	STAU1	staufen double-stranded RNA binding protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13954401	STAU1	staufen double-stranded RNA binding protein 1	gene	DOID:450	myotonic disease		ISO	RGD:734025	D	RGD:9068941	20220707	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27030674
13954401	STAU1	staufen double-stranded RNA binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954401	STAU1	staufen double-stranded RNA binding protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13954401	STAU1	staufen double-stranded RNA binding protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13954513	DIS3	DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13954513	DIS3	DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13954513	DIS3	DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease	gene	DOID:0060476	Perlman syndrome		ISO	RGD:1312206	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hamartomas nephroblastomatosis and fetal gigantism	PMID:25741868
13954513	DIS3	DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease	gene	DOID:0080906	CNS neuroblastoma with FOXR2 activation		ISO	RGD:1312206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cns neuroblastoma with FOXR2 activation	PMID:20531386|PMID:23917401|PMID:24705251|PMID:26046463|PMID:26193331|PMID:27993330|PMID:33147539|PMID:35617957
13954513	DIS3	DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312206	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13954513	DIS3	DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13954513	DIS3	DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:30967618|PMID:36835493
13954513	DIS3	DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1312206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:20531386|PMID:24150935|PMID:35101336
13954513	DIS3	DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13954513	DIS3	DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13954513	DIS3	DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954513	DIS3	DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13954513	DIS3	DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312206	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:30967618|PMID:36835493
13954513	DIS3	DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1312206	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma	
13954542	HIPK4	homeodomain interacting protein kinase 4	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1316795	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13954542	HIPK4	homeodomain interacting protein kinase 4	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1316795	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13954542	HIPK4	homeodomain interacting protein kinase 4	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1316795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility	
13954542	HIPK4	homeodomain interacting protein kinase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954542	HIPK4	homeodomain interacting protein kinase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13954542	HIPK4	homeodomain interacting protein kinase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13954556	ZNF704	zinc finger protein 704	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13954556	ZNF704	zinc finger protein 704	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13954556	ZNF704	zinc finger protein 704	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954569	RPL31	ribosomal protein L31	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13954569	RPL31	ribosomal protein L31	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13954569	RPL31	ribosomal protein L31	gene	DOID:1339	Diamond-Blackfan anemia		ISO	RGD:734080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia	PMID:25042156|PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:30503522
13954569	RPL31	ribosomal protein L31	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:734080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13954569	RPL31	ribosomal protein L31	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734080	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954569	RPL31	ribosomal protein L31	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:734080	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21466612
13954578	WLS	Wnt ligand secretion mediator	gene	DOID:0070473	Zaki syndrome		ISO	RGD:1605334	D	RGD:7240710	20220223	OMIM			
13954578	WLS	Wnt ligand secretion mediator	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1605334	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13954604	CINP	cyclin dependent kinase 2 interacting protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13954604	CINP	cyclin dependent kinase 2 interacting protein	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1602222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:26539891
13954604	CINP	cyclin dependent kinase 2 interacting protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602222	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13954604	CINP	cyclin dependent kinase 2 interacting protein	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1602222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13954604	CINP	cyclin dependent kinase 2 interacting protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13954604	CINP	cyclin dependent kinase 2 interacting protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13954605	DTNB	dystrobrevin beta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13954605	DTNB	dystrobrevin beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13954605	DTNB	dystrobrevin beta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13954605	DTNB	dystrobrevin beta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13954605	DTNB	dystrobrevin beta	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13954605	DTNB	dystrobrevin beta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13954605	DTNB	dystrobrevin beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13954605	DTNB	dystrobrevin beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954605	DTNB	dystrobrevin beta	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1319991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13954605	DTNB	dystrobrevin beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13954605	DTNB	dystrobrevin beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13954605	DTNB	dystrobrevin beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13954605	DTNB	dystrobrevin beta	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1319991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13954699	SFXN2	sideroflexin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13954699	SFXN2	sideroflexin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314569	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13954699	SFXN2	sideroflexin 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13954699	SFXN2	sideroflexin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954699	SFXN2	sideroflexin 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13954699	SFXN2	sideroflexin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:0070692	Davis-Wells syndrome		ISO	RGD:1605969	D	RGD:7240710	20260506	OMIM			
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:0070692	Davis-Wells syndrome		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DAVIS-WELLS SYNDROME	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13954748	CACHD1	cache domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13954786	CELF5	CUGBP Elav-like family member 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13954786	CELF5	CUGBP Elav-like family member 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13954786	CELF5	CUGBP Elav-like family member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954786	CELF5	CUGBP Elav-like family member 5	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1345217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13954786	CELF5	CUGBP Elav-like family member 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13954786	CELF5	CUGBP Elav-like family member 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13954786	CELF5	CUGBP Elav-like family member 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13954821	C15H2orf76	chromosome 15 C2orf76 homolog	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13954821	C15H2orf76	chromosome 15 C2orf76 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13954821	C15H2orf76	chromosome 15 C2orf76 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13954821	C15H2orf76	chromosome 15 C2orf76 homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13954821	C15H2orf76	chromosome 15 C2orf76 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954821	C15H2orf76	chromosome 15 C2orf76 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13954821	C15H2orf76	chromosome 15 C2orf76 homolog	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1606162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13954821	C15H2orf76	chromosome 15 C2orf76 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13954821	C15H2orf76	chromosome 15 C2orf76 homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13954847	SLITRK2	SLIT and NTRK like family member 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13954847	SLITRK2	SLIT and NTRK like family member 2	gene	DOID:0060929	non-syndromic X-linked intellectual developmental disorder 111		ISO	RGD:1344547	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13954847	SLITRK2	SLIT and NTRK like family member 2	gene	DOID:0060929	non-syndromic X-linked intellectual developmental disorder 111		ISO	RGD:1344547	D	RGD:8554872	20250423	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 111 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked 111 | ClinVar Annotator: match by term: SLITRK2-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35840571
13954847	SLITRK2	SLIT and NTRK like family member 2	gene	DOID:0070613	familial renal glucosuria		ISO	RGD:1344547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial renal glucosuria	PMID:25741868|PMID:35840571
13954847	SLITRK2	SLIT and NTRK like family member 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1344547	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13954847	SLITRK2	SLIT and NTRK like family member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344547	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13954847	SLITRK2	SLIT and NTRK like family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954847	SLITRK2	SLIT and NTRK like family member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13954863	TMOD1	tropomodulin 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1605431	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:38168645
13954863	TMOD1	tropomodulin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13954863	TMOD1	tropomodulin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13954863	TMOD1	tropomodulin 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:735256	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO			
13954863	TMOD1	tropomodulin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13954863	TMOD1	tropomodulin 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13954863	TMOD1	tropomodulin 1	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:1605431	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239663
13954863	TMOD1	tropomodulin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954863	TMOD1	tropomodulin 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1605431	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17199135
13954863	TMOD1	tropomodulin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:0050758	metabolic acidosis		ISO	RGD:1312252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metabolic acidosis	PMID:25741868
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1312252	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18924182
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:2978	carbohydrate metabolic disorder		ISO	RGD:1312252	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:multiple (human)	PMID:8844009|REF_RGD_ID:2326201
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312252	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312252	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:9001530	Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency		ISO	RGD:1312252	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:9001530	Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency		ISO	RGD:1312252	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OXCT1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SUCCINYL-CoA:3-OXOACID-CoA TRANSFERASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase deficiency	PMID:10964512|PMID:17576681|PMID:17706444|PMID:21296660|PMID:23281106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8751852|PMID:9536098
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1312252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1584008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:heart, mitochondrion (rat)	PMID:3548709|REF_RGD_ID:2326100
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:9006253	Ketosis		ISO	RGD:1312252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ketonuria	PMID:25741868
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:9007730	Burns		ISO	RGD:1584008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ileum (rat)	PMID:15449568|REF_RGD_ID:2326198
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:9008811	Tachypnea		ISO	RGD:1312252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachypnea	PMID:25741868
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1584008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression, decreased activity:pancreatic islets (rat)	PMID:20460097|REF_RGD_ID:2326185
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1584008	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:thalamus (rat)	PMID:19219059|REF_RGD_ID:2326191
13954900	OXCT1	3-oxoacid CoA-transferase 1	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1312252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:25741868
13954921	LOC100524022	keratin, type II cuticular Hb5	gene	DOID:0111658	ectodermal dysplasia 4		ISO	RGD:1350889	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13954921	LOC100524022	keratin, type II cuticular Hb5	gene	DOID:0111658	ectodermal dysplasia 4		ISO	RGD:1350889	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ECTODERMAL DYSPLASIA 4, HAIR/NAIL TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 4, hair/nail type | ClinVar Annotator: match by term: KRT85-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13954948	BUB3	BUB3 mitotic checkpoint protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13954948	BUB3	BUB3 mitotic checkpoint protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13954948	BUB3	BUB3 mitotic checkpoint protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13954948	BUB3	BUB3 mitotic checkpoint protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954948	BUB3	BUB3 mitotic checkpoint protein	gene	DOID:9002644	Premature Aging		ISO	RGD:1315391	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16476774|REF_RGD_ID:10059413
13954948	BUB3	BUB3 mitotic checkpoint protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13954948	BUB3	BUB3 mitotic checkpoint protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13954948	BUB3	BUB3 mitotic checkpoint protein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1315390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13954964	KIF19	kinesin family member 19	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13954964	KIF19	kinesin family member 19	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13954964	KIF19	kinesin family member 19	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1603919	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis	
13954998	MAN1A2	mannosidase alpha class 1A member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13954998	MAN1A2	mannosidase alpha class 1A member 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13954998	MAN1A2	mannosidase alpha class 1A member 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1320278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13954998	MAN1A2	mannosidase alpha class 1A member 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1320278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13954998	MAN1A2	mannosidase alpha class 1A member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13954998	MAN1A2	mannosidase alpha class 1A member 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13954998	MAN1A2	mannosidase alpha class 1A member 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13954998	MAN1A2	mannosidase alpha class 1A member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955035	MIR34C-1	microRNA mir-34c-1	gene	DOID:0080533	Carney-Stratakis syndrome		ISO	RGD:1348685	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PARAGANGLIOMA AND GASTROINTESTINAL STROMAL TUMOR	PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532
13955035	MIR34C-1	microRNA mir-34c-1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1348685	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21558425|REF_RGD_ID:10755477
13955035	MIR34C-1	microRNA mir-34c-1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1348685	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19487542
13955035	MIR34C-1	microRNA mir-34c-1	gene	DOID:9003613	Laryngeal Neoplasms	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1348685	D	RGD:9068941	20220825	RGD		miRNA:increased expression:larynx epithelium (human)	PMID:25266939|REF_RGD_ID:153344531
13955035	MIR34C-1	microRNA mir-34c-1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1348685	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25105010
13955035	MIR34C-1	microRNA mir-34c-1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1348685	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22363424
13955035	MIR34C-1	microRNA mir-34c-1	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1348685	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24362009
13955035	MIR34C-1	microRNA mir-34c-1	gene	DOID:9007787	Carcinoid Tumor		ISO	RGD:1348685	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25105010
13955035	MIR34C-1	microRNA mir-34c-1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1348685	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22050707
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026338
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:0080099	myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia		ISO	RGD:1606290	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:0111186	myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2		ISO	RGD:1606290	D	RGD:7240710	20190320	OMIM			
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:0111186	myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LACTIC ACIDOSIS, AND SIDEROBLASTIC ANEMIA 2 | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: YARS2-related condition	PMID:20598274|PMID:23918765|PMID:24088041|PMID:24344687|PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:28492532|PMID:30026338|PMID:33144682|PMID:35393742|PMID:38703036
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:11155	hypohidrosis		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:12721	multiple epiphyseal dysplasia		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia	PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026338
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:25741868|PMID:28492532
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:14213	hypophosphatasia		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Decreased circulating alkaline phosphatase activity	PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026338
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:25741868|PMID:28492532
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:20598274|PMID:24344687|PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:28492532
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease	PMID:28812649
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	PMID:25741868|PMID:28492532
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:25741868|PMID:28492532
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:28492532
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026338
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:25741868|PMID:28492532
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13955038	YARS2	tyrosyl-tRNA synthetase 2	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1606290	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13955051	STAM	signal transducing adaptor molecule	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13955051	STAM	signal transducing adaptor molecule	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13955051	STAM	signal transducing adaptor molecule	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13955051	STAM	signal transducing adaptor molecule	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13955051	STAM	signal transducing adaptor molecule	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1320313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13955051	STAM	signal transducing adaptor molecule	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13955051	STAM	signal transducing adaptor molecule	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13955051	STAM	signal transducing adaptor molecule	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320313	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13955051	STAM	signal transducing adaptor molecule	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955051	STAM	signal transducing adaptor molecule	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13955051	STAM	signal transducing adaptor molecule	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13955051	STAM	signal transducing adaptor molecule	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13955069	DR1	down-regulator of transcription 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1313088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13955069	DR1	down-regulator of transcription 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1313088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13955069	DR1	down-regulator of transcription 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13955069	DR1	down-regulator of transcription 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:0050425	restless legs syndrome		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Restless legs	PMID:25741868|PMID:28492532
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:11527630|PMID:11901046|PMID:12417552|PMID:1309182|PMID:15381640|PMID:15655131|PMID:16199547|PMID:16943940|PMID:17576681|PMID:18355654|PMID:20129283|PMID:21646736|PMID:22789973|PMID:23115331|PMID:23986244|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25085921|PMID:25301907|PMID:25437880|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26711856|PMID:26733327|PMID:27272739|PMID:28074886|PMID:28078312|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29911575|PMID:29992996|PMID:30099632|PMID:30135145|PMID:31106349|PMID:31195250|PMID:31292628|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32948286|PMID:33352116|PMID:9536098
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome	PMID:11527630|PMID:11901046|PMID:12097481|PMID:12417552|PMID:1309182|PMID:15381640|PMID:15655131|PMID:16199547|PMID:16943940|PMID:17576681|PMID:18355654|PMID:20129283|PMID:21646736|PMID:22789973|PMID:23115331|PMID:23986244|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25085921|PMID:25301907|PMID:25437880|PMID:25650408|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26711856|PMID:26733327|PMID:27272739|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27884173|PMID:28074849|PMID:28074886|PMID:28078312|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29264398|PMID:29273096|PMID:29502107|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29911575|PMID:29992996|PMID:30099632|PMID:30135145|PMID:30177317|PMID:30403391|PMID:30554136|PMID:30662450|PMID:30664616|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31106349|PMID:31195250|PMID:31292628|PMID:31571979|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32948286|PMID:33352116|PMID:9536098
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome, lidocaine-induced | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome	PMID:11527630|PMID:11901046|PMID:12097481|PMID:12417552|PMID:1309182|PMID:15381640|PMID:15655131|PMID:16199547|PMID:16943940|PMID:17576681|PMID:18355654|PMID:19763152|PMID:20129283|PMID:20307669|PMID:21270786|PMID:21646736|PMID:22406018|PMID:22789973|PMID:23115331|PMID:23986244|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25085921|PMID:25250524|PMID:25301907|PMID:25437880|PMID:25650408|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:25974703|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26711856|PMID:26733327|PMID:27272739|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27884173|PMID:28074849|PMID:28074886|PMID:28078312|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29264398|PMID:29273096|PMID:29502107|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29911575|PMID:29992996|PMID:30086531|PMID:30099632|PMID:30135145|PMID:30177317|PMID:30403391|PMID:30554136|PMID:30662450|PMID:30664616|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31106349|PMID:31195250|PMID:31292628|PMID:31571979|PMID:31780880|PMID:31928344|PMID:31977013|PMID:32581362|PMID:32917565|PMID:32948286|PMID:33352116|PMID:34385907|PMID:9536098
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome (shorter-than-normal QT interval) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained nocturnal death syndrome	PMID:12097481|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20129283|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:22789973|PMID:23115331|PMID:23986244|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25085921|PMID:25250524|PMID:25650408|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26711856|PMID:26733327|PMID:27272739|PMID:27711072|PMID:27884173|PMID:28074849|PMID:28074886|PMID:28078312|PMID:28106320|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29247119|PMID:29264398|PMID:29273096|PMID:29502107|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29911575|PMID:29992996|PMID:30086531|PMID:30099632|PMID:30135145|PMID:30177317|PMID:30403391|PMID:30554136|PMID:30662450|PMID:30664616|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31106349|PMID:31195250|PMID:31292628|PMID:31571979|PMID:31780880|PMID:31928344|PMID:31977013|PMID:32581362|PMID:32917565|PMID:32948286|PMID:33352116|PMID:34385907|PMID:9536098
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:12097481|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23115331|PMID:23986244|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25250524|PMID:25650408|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26711856|PMID:26733327|PMID:27272739|PMID:27598514|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27884173|PMID:28074849|PMID:28074886|PMID:28078312|PMID:28106320|PMID:28166811|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29273096|PMID:29502107|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29911575|PMID:29992996|PMID:30086531|PMID:30099632|PMID:30135145|PMID:30177317|PMID:30403391|PMID:30554136|PMID:30662450|PMID:30664616|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31106349|PMID:31195250|PMID:31292628|PMID:31571979|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31977013|PMID:32246154|PMID:32948286|PMID:33057194|PMID:33352116|PMID:33797273|PMID:34426522|PMID:35007332|PMID:35330882|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36413997|PMID:36895957|PMID:37175987|PMID:38999942|PMID:40794449|PMID:9536098
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:25741868
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1349086	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20062060|PMID:29892015|PMID:30061737
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:0110159	Charcot-Marie-Tooth disease type 2B		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20240820	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:0110218	Brugada syndrome 1		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome	PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25650408|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:26733327|PMID:27711072|PMID:27884173|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29874177|PMID:30662450|PMID:30664616|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31106349|PMID:31785789|PMID:33057194|PMID:34426522|PMID:35982159|PMID:37175987|PMID:40794449
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:0111730	familial episodic pain syndrome 2		ISO	RGD:1349086	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:0111730	familial episodic pain syndrome 2		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPISODIC PAIN SYNDROME, FAMILIAL, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Episodic pain syndrome, familial, 2	PMID:23115331|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25053638|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:26220970|PMID:26423924|PMID:26733327|PMID:27711072|PMID:28078312|PMID:28106320|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29874177|PMID:30135145|PMID:30554136|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31106349|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31928344|PMID:33057194|PMID:33797273|PMID:34426522|PMID:35982159|PMID:37175987|PMID:39226896|PMID:40794449
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:3629	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21965668|REF_RGD_ID:6484251
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:25053638|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:26733327|PMID:28492532|PMID:37175987
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:9000184	Ventricular Fibrillation		ISO	RGD:1349086	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20062061
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:1349086	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16545521
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:3629	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19070548|REF_RGD_ID:6484253
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:9002919	Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome	PMID:12097481|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23115331|PMID:24820863|PMID:24998131|PMID:25650408|PMID:25691538|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:25842276|PMID:25998140|PMID:26220970|PMID:26711856|PMID:26733327|PMID:27272739|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27884173|PMID:28074849|PMID:28078312|PMID:28106320|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29874177|PMID:29992996|PMID:30086531|PMID:30099632|PMID:30135145|PMID:30554136|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31106349|PMID:31292628|PMID:31785789|PMID:31977013|PMID:33057194|PMID:34426522|PMID:35007332|PMID:35982159|PMID:40794449|PMID:9536098
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:9003163	Heart Block		ISO	RGD:1349086	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20062061
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:9003242	Paresthesia		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paresthesia	PMID:25741868|PMID:28492532
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:9003717	nonischemic cardiomyopathy		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonischemic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:9005968	Neuralgia		ISO	RGD:1349086	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18400411
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:9006743	Spasm		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle spasm	PMID:25741868|PMID:28492532
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:28492532
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:9007925	Sudden Cardiac Death		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death	PMID:25053638|PMID:25691686|PMID:25741868|PMID:26733327|PMID:28492532|PMID:37175987
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	PMID:28492532
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:9598	fasciitis		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fasciitis	PMID:25741868|PMID:28492532
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:28492532
13955080	SCN10A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 10	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1349086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:28492532
13955114	SYK	spleen associated tyrosine kinase	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:736160	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33782605
13955114	SYK	spleen associated tyrosine kinase	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:736160	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33782605
13955114	SYK	spleen associated tyrosine kinase	gene	DOID:0061053	immunodeficiency 82		ISO	RGD:736160	D	RGD:7240710	20210707	OMIM			
13955114	SYK	spleen associated tyrosine kinase	gene	DOID:0061053	immunodeficiency 82		ISO	RGD:736160	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 82 WITH SYSTEMIC INFLAMMATION | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 82 with systemic inflammation	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782605
13955114	SYK	spleen associated tyrosine kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13955114	SYK	spleen associated tyrosine kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13955114	SYK	spleen associated tyrosine kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13955114	SYK	spleen associated tyrosine kinase	gene	DOID:2723	dermatitis		ISO	RGD:736160	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33782605
13955114	SYK	spleen associated tyrosine kinase	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:736160	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13955114	SYK	spleen associated tyrosine kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13955114	SYK	spleen associated tyrosine kinase	gene	DOID:4780	anti-basement membrane glomerulonephritis		ISO	RGD:3796	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21894146|REF_RGD_ID:6218988
13955114	SYK	spleen associated tyrosine kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955114	SYK	spleen associated tyrosine kinase	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:736160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13955114	SYK	spleen associated tyrosine kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13955114	SYK	spleen associated tyrosine kinase	gene	DOID:848	arthritis		ISO	RGD:736160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthritis	PMID:25741868
13955114	SYK	spleen associated tyrosine kinase	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:736160	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17659810
13955114	SYK	spleen associated tyrosine kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955114	SYK	spleen associated tyrosine kinase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:736433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3454	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15710778|REF_RGD_ID:1357414
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:736433	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon	
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:736433	D	RGD:9068941	20220512	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.R326Q, p.Q276P (human)	PMID:19672627|REF_RGD_ID:152176665
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:736433	D	RGD:9068941	20220512	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.R326Q, p.Q276P (human)	PMID:19672627|REF_RGD_ID:152176665
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736433	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:736433	D	RGD:9068941	20200806	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:9008451	Thrombocytopenia 10		ISO	RGD:736433	D	RGD:7240710	20230906	OMIM			
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:9008451	Thrombocytopenia 10		ISO	RGD:736433	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 10	
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736433	D	RGD:7240710	20200226	OMIM			
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: PTPRJ-related condition	
13955131	PTPRJ	protein tyrosine phosphatase receptor type J	gene	DOID:9256	colorectal cancer	susceptibility	ISO	RGD:736433	D	RGD:9068941	20220512	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.R326Q, p.Q276P (human)	PMID:19672627|REF_RGD_ID:152176665
13955160	IL9R	interleukin 9 receptor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13955160	IL9R	interleukin 9 receptor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13955160	IL9R	interleukin 9 receptor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13955160	IL9R	interleukin 9 receptor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13955160	IL9R	interleukin 9 receptor	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:735670	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system mucosa	PMID:12782818|REF_RGD_ID:5128699
13955160	IL9R	interleukin 9 receptor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13955160	IL9R	interleukin 9 receptor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13955160	IL9R	interleukin 9 receptor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:735670	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10629460|REF_RGD_ID:5128704
13955160	IL9R	interleukin 9 receptor	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:735670	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13955160	IL9R	interleukin 9 receptor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735670	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13955160	IL9R	interleukin 9 receptor	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:735670	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23159883
13955160	IL9R	interleukin 9 receptor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955160	IL9R	interleukin 9 receptor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735670	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13955173	VPS26A	VPS26, retromer complex component A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13955173	VPS26A	VPS26, retromer complex component A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13955173	VPS26A	VPS26, retromer complex component A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13955173	VPS26A	VPS26, retromer complex component A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13955173	VPS26A	VPS26, retromer complex component A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13955173	VPS26A	VPS26, retromer complex component A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343417	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13955173	VPS26A	VPS26, retromer complex component A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955173	VPS26A	VPS26, retromer complex component A	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	susceptibility	ISO	RGD:1343417	D	RGD:9068941	20231026	RGD		DNA:SNP:: (rs1802295) (Human)	PMID:28821857|REF_RGD_ID:401850599
13955173	VPS26A	VPS26, retromer complex component A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955173	VPS26A	VPS26, retromer complex component A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13955173	VPS26A	VPS26, retromer complex component A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13955173	VPS26A	VPS26, retromer complex component A	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1343417	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21874001
13955173	VPS26A	VPS26, retromer complex component A	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:1343417	D	RGD:9068941	20231026	RGD		associated with Environmental Illness;DNA:SNP:: (rs12242953) (human)	PMID:27281273|REF_RGD_ID:401850598
13955201	MAEL	maelstrom spermatogenic transposon silencer	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605917	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13955201	MAEL	maelstrom spermatogenic transposon silencer	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1605917	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility	
13955201	MAEL	maelstrom spermatogenic transposon silencer	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1605917	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:15543491|PMID:16380626|PMID:18300272|PMID:23801932|PMID:25741868|PMID:28492532
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:15543491|PMID:16380626|PMID:18300272|PMID:23801932|PMID:25741868|PMID:28492532
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:0060261	congenital ptosis		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ptosis	PMID:15543491|PMID:16380626|PMID:18300272|PMID:23801932|PMID:25741868|PMID:28492532
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:15543491|PMID:16380626|PMID:18300272|PMID:23801932|PMID:25741868|PMID:28492532
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:0060669	cerebral cavernous malformation		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation	PMID:15543491|PMID:18035376|PMID:18300272|PMID:23485406|PMID:23595507|PMID:23801932|PMID:25741868|PMID:26896283|PMID:28492532
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:0060671	cerebral cavernous malformation 3		ISO	RGD:1351056	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:0060671	cerebral cavernous malformation 3		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL CAVERNOUS MALFORMATIONS 3 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 3 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformations 3 | ClinVar Annotator: match by term: PDCD10-related disorder	PMID:15543491|PMID:16199547|PMID:16329096|PMID:16380626|PMID:17576681|PMID:18035376|PMID:18060436|PMID:18300272|PMID:20623299|PMID:23485406|PMID:23595507|PMID:23801932|PMID:24466005|PMID:24689081|PMID:25122144|PMID:25354366|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26896283|PMID:28492532|PMID:30161288|PMID:9536098
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:0060671	cerebral cavernous malformation 3	exacerbates	ISO	RGD:1351056	D	RGD:9068941	20230921	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:25122144|REF_RGD_ID:401827114
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:0060671	cerebral cavernous malformation 3	onset	ISO	RGD:1351056	D	RGD:9068941	20230921	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:17041941|REF_RGD_ID:401827115
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:0080332	bicuspid aortic valve disease		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve	PMID:15543491|PMID:16380626|PMID:18300272|PMID:23801932|PMID:25741868|PMID:28492532
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:0080491	cerebral cavernous malformation 1		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 1	PMID:25741868
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:15543491|PMID:16380626|PMID:18300272|PMID:23801932|PMID:25741868|PMID:28492532
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:24689081
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:12337	varicocele		ISO	RGD:1359329	D	RGD:9068941	20230928	RGD		protein:increased expression:testis (rat)	PMID:19647235|REF_RGD_ID:401827162
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:15543491|PMID:16380626|PMID:18300272|PMID:23801932|PMID:25741868|PMID:28492532
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:24689081
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:2237	hepatitis		ISO	RGD:1351056	D	RGD:9068941	20230921	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:32186778|REF_RGD_ID:401827111
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:2870	endometrial adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1351056	D	RGD:9068941	20230921	RGD		protein:increased expression:endometrium (human)	PMID:32186778|REF_RGD_ID:401827111
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	PMID:15543491|PMID:16380626|PMID:18300272|PMID:23801932|PMID:25741868|PMID:28492532
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	PMID:15543491|PMID:16380626|PMID:18300272|PMID:23801932|PMID:25741868|PMID:28492532
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1351056	D	RGD:9068941	20230921	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:32186778|REF_RGD_ID:401827111
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24689081|PMID:28492532
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:686	liver carcinoma		ISO	RGD:1351056	D	RGD:9068941	20230921	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:32186778|REF_RGD_ID:401827111
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:1359329	D	RGD:9068941	20230928	RGD		protein:decreased expression:brain, microglial cell (rat)	PMID:32302649|REF_RGD_ID:401827168
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:9000660	Choristoma		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectopic tissue	PMID:24689081
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:15543491|PMID:16380626|PMID:18300272|PMID:23801932|PMID:25741868|PMID:28492532
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:24689081
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:15543491|PMID:16380626|PMID:18300272|PMID:23801932|PMID:25741868|PMID:28492532
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:15543491|PMID:16380626|PMID:18300272|PMID:23801932|PMID:25741868|PMID:28492532
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:9007701	Central Nervous System Neoplasms		ISO	RGD:1351056	D	RGD:9068941	20230921	RGD		multiple dural lesions associated with cerebral cavernous malformation 3;DNA:nonsense mutation, splice site mutations, deletion:CDS, intron:multiple (human)	PMID:19506228|REF_RGD_ID:401827110
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:24689081
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13955217	PDCD10	programmed cell death 10	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13955258	TMEM201	transmembrane protein 201	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13955258	TMEM201	transmembrane protein 201	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13955258	TMEM201	transmembrane protein 201	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13955258	TMEM201	transmembrane protein 201	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13955258	TMEM201	transmembrane protein 201	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604210	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13955258	TMEM201	transmembrane protein 201	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955258	TMEM201	transmembrane protein 201	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13955258	TMEM201	transmembrane protein 201	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955258	TMEM201	transmembrane protein 201	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13955274	LIPA	lipase A, lysosomal acid type	gene	DOID:0070113	Niemann-Pick disease type C1		ISO	RGD:736562	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20557099
13955274	LIPA	lipase A, lysosomal acid type	gene	DOID:0080217	lysosomal acid lipase deficiency		ISO	RGD:736562	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acid cholesteryl ester hydrolase deficiency, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Acid lipase disease | ClinVar Annotator: match by term: Lysosomal acid lipase deficiency	PMID:1056246|PMID:10562460|PMID:10627498|PMID:10746035|PMID:11441129|PMID:16199547|PMID:16255772|PMID:16278825|PMID:17576681|PMID:18492689|PMID:18775687|PMID:20823128|PMID:21248318|PMID:2129132|PMID:21291321|PMID:21757691|PMID:21963785|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:23583223|PMID:24033266|PMID:24048164|PMID:24072694|PMID:24792990|PMID:24832708|PMID:24993530|PMID:25620107|PMID:25624737|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:25852113|PMID:26225414|PMID:26252914|PMID:26350820|PMID:26913919|PMID:27423329|PMID:27624512|PMID:28220406|PMID:28374935|PMID:28391883|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:28881270|PMID:29196158|PMID:29705274|PMID:29958253|PMID:30249571|PMID:30315827|PMID:30684275|PMID:31113597|PMID:31131398|PMID:31180157|PMID:31182375|PMID:31249784|PMID:31340901|PMID:31392116|PMID:32041611|PMID:32058863|PMID:32382506|PMID:32432142|PMID:33857477|PMID:35606784|PMID:35614200|PMID:35903350|PMID:37291213|PMID:38730490|PMID:38918870|PMID:7499245|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:7773732|PMID:7833918|PMID:8146180|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:8894696|PMID:9367797|PMID:9536098|PMID:9554751|PMID:9633819|PMID:9684740|PMID:9925650
13955274	LIPA	lipase A, lysosomal acid type	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:736562	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13955274	LIPA	lipase A, lysosomal acid type	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13955274	LIPA	lipase A, lysosomal acid type	gene	DOID:14497	Wolman disease		ISO	RGD:736562	D	RGD:7240710	20230607	OMIM			
13955274	LIPA	lipase A, lysosomal acid type	gene	DOID:14497	Wolman disease		ISO	RGD:736562	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHOLESTEROL ESTER HYDROLASE DEFICIENCY, COMPLETE | ClinVar Annotator: match by term: WOLMAN DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Wolman disease	PMID:10562460|PMID:11441129|PMID:16199547|PMID:16278825|PMID:17576681|PMID:18492689|PMID:19307143|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20823128|PMID:21248318|PMID:2129132|PMID:21291321|PMID:22138108|PMID:22227072|PMID:22406018|PMID:23424026|PMID:23430518|PMID:23485521|PMID:23583223|PMID:24048164|PMID:25620107|PMID:25624737|PMID:25741868|PMID:25852113|PMID:26252914|PMID:26350820|PMID:27423329|PMID:27624512|PMID:28220406|PMID:28374935|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28881270|PMID:29196158|PMID:29958253|PMID:30665623|PMID:30684275|PMID:31131398|PMID:31180157|PMID:32041611|PMID:33457437|PMID:33568092|PMID:33857477|PMID:38564148|PMID:7499245|PMID:7773732|PMID:7833918|PMID:8146180|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:8864960|PMID:8894696|PMID:8956047|PMID:9536098|PMID:9684740
13955274	LIPA	lipase A, lysosomal acid type	gene	DOID:14502	cholesterol ester storage disease		ISO	RGD:736562	D	RGD:7240710	20240228	OMIM			
13955274	LIPA	lipase A, lysosomal acid type	gene	DOID:14502	cholesterol ester storage disease		ISO	RGD:736562	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHOLESTERYL ESTER STORAGE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Cholesteryl ester storage disease | ClinVar Annotator: match by term: LIPA-related condition	PMID:11441129|PMID:16199547|PMID:16278825|PMID:17576681|PMID:18492689|PMID:20823128|PMID:21248318|PMID:2129132|PMID:21291321|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:23583223|PMID:23675960|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26252914|PMID:27423329|PMID:28374935|PMID:28492532|PMID:28502515|PMID:28881270|PMID:29196158|PMID:30684275|PMID:31131398|PMID:31180157|PMID:31230978|PMID:33857477|PMID:35535100|PMID:35614200|PMID:7499245|PMID:8146180|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:8894696|PMID:9536098|PMID:9684740
13955274	LIPA	lipase A, lysosomal acid type	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13955274	LIPA	lipase A, lysosomal acid type	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13955274	LIPA	lipase A, lysosomal acid type	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:736562	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21378988|PMID:34961328|PMID:35590109
13955274	LIPA	lipase A, lysosomal acid type	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736562	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955274	LIPA	lipase A, lysosomal acid type	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736562	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13955274	LIPA	lipase A, lysosomal acid type	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:736562	D	RGD:9068941	20221006	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35679793
13955274	LIPA	lipase A, lysosomal acid type	gene	DOID:9004186	Wolman Disease with Hypolipoproteinemia and Acanthocytosis		ISO	RGD:736562	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolman disease with hypolipoproteinemia and acanthocytosis	PMID:11441129|PMID:16278825|PMID:18492689|PMID:20823128|PMID:21248318|PMID:2129132|PMID:21291321|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:23583223|PMID:25741868|PMID:26252914|PMID:27423329|PMID:28374935|PMID:28492532|PMID:28881270|PMID:29196158|PMID:30684275|PMID:31131398|PMID:32041611|PMID:33857477|PMID:8617513|PMID:8894696|PMID:9684740
13955274	LIPA	lipase A, lysosomal acid type	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:0110590	autosomal dominant nonsyndromic deafness 69		ISO	RGD:737118	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:0110590	autosomal dominant nonsyndromic deafness 69		ISO	RGD:737118	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 69 | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 69 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 69, unilateral or asymmetric	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33229591
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:0111373	familial progressive hyperpigmentation with or without hypopigmentation		ISO	RGD:737118	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:0111373	familial progressive hyperpigmentation with or without hypopigmentation		ISO	RGD:737118	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPERPIGMENTATION WITH OR WITHOUT HYPOPIGMENTATION, FAMILIAL PROGRESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpigmentation with or without hypopigmentation, familial progressive | ClinVar Annotator: match by term: MELANOSIS UNIVERSALIS HEREDITARIA	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:737118	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to	
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:12410173	D	RGD:9068941	20240725	OMIA		Squamous cell carcinoma of the digit	PMID:1399782|PMID:16231717|PMID:17609360|PMID:23555311|PMID:24936030|PMID:26699508|PMID:2800263|PMID:36851392|PMID:36851451|PMID:38785565|PMID:6354679|PMID:6731733|PMID:7657570
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:737118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:737118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24979617
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:3663	cutaneous mastocytosis		ISO	RGD:737119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20559008
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737118	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:737118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:9000457	Germ Cell and Embryonal Neoplasms		ISO	RGD:737118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19483681|PMID:19483682
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:9000750	Waardenburg Syndrome Type 2F		ISO	RGD:737118	D	RGD:7240710	20220720	OMIM			
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:9000750	Waardenburg Syndrome Type 2F		ISO	RGD:737118	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 2F | ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome 2F	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33229591
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:737118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15813808
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:3086	D	RGD:9068941	20220505	RGD		mRNA, protein:decreased expression:colon	PMID:33792838|REF_RGD_ID:152025536
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:9002566	Gastric Reperfusion Injury		ISO	RGD:3086	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:stomach:	PMID:20040059|REF_RGD_ID:12911222
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:9004207	Testicular Neoplasms		ISO	RGD:737118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19483681|PMID:19483682
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:737118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:737118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:1720698
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:737118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:9007207	Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 7		ISO	RGD:737118	D	RGD:7240710	20221207	OMIM			
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:9007207	Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 7		ISO	RGD:737118	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 7, BLOND/BROWN HAIR | ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 7, DARK/LIGHT SKIN | ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 7	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:737119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12594235
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:9007495	Hereditary Congenital Hypopigmented and Hyperpigmented Macules		ISO	RGD:737118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypomelanotic and hypermelanotic macules	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13955299	KITLG	KIT ligand	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:737119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23954404
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0040084	Streptococcus pneumonia	exacerbates	ISO	RGD:10199	D	RGD:9068941	20210409	RGD			PMID:27421701|REF_RGD_ID:126779562
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:17344846|PMID:19404735|PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:33606809|PMID:37529773
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:10425038|PMID:14754616|PMID:15101044|PMID:15280931|PMID:16574953|PMID:16652348|PMID:17000706|PMID:17341484|PMID:17351744|PMID:17502119|PMID:20826828|PMID:21833744|PMID:22529920|PMID:23585524|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27146902|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:28492532|PMID:33191115|PMID:37091313|PMID:9792409
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0050671	female breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20220609	RGD		DNA:missense mutation:cds: (human)	PMID:30303537|REF_RGD_ID:152995259
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0050746	mantle cell lymphoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MANTLE CELL LYMPHOMA, SOMATIC	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0050749	peripheral T-cell lymphoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24413734
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria	PMID:11889466|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:14695534|PMID:19773425|PMID:22213089|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28488180|PMID:28492532|PMID:31050087|PMID:31611883|PMID:33547824|PMID:34628594|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0050835	generalized dystonia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized dystonia	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30262796|PMID:8659541|PMID:9150358
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210903	RGD		protein:increased expression:mucosa of oral region (human)	PMID:18288488|PMID:29928356|REF_RGD_ID:150340604|REF_RGD_ID:150340709
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0051064	left ventricular failure		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24358288
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1593265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:exon:	PMID:28007901|REF_RGD_ID:12879399
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1593265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:	PMID:27895165|REF_RGD_ID:12879393
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0060061	primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26192916
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1593265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hepatocyte	PMID:11751435|REF_RGD_ID:1599367
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:11889466|PMID:12815592|PMID:14695534|PMID:19773425|PMID:22213089|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31611883|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:17344846|PMID:19404735|PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:33606809|PMID:37529773
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0070271	Lynch syndrome 1		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1	PMID:25741868
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0080158	herpes simplex virus keratitis	ameliorates	ISO	RGD:10199	D	RGD:9068941	20210416	RGD			PMID:24370835|REF_RGD_ID:126781690
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23685749
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0080410	familial adenomatous polyposis 2		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2	PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10817650|PMID:11298136|PMID:11443540|PMID:11606401|PMID:11996792|PMID:12473594|PMID:12815592|PMID:15042666|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:16631465|PMID:17124347|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:18701470|PMID:19404735|PMID:19638463|PMID:19781682|PMID:21933854|PMID:23322442|PMID:23585524|PMID:24416720|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27782108|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29478780|PMID:31050087|PMID:31382929|PMID:32522261|PMID:33280026|PMID:33471991|PMID:34009545|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34308104|PMID:34686943|PMID:36315919|PMID:8845835|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0080684	diffuse midline glioma, H3 K27-altered		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse midline glioma, H3 K27-altered	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30279689|PMID:30287823|PMID:31214711|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34326862|PMID:36243179
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30262796|PMID:8659541|PMID:9150358
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0081042	T-cell prolymphocytic leukemia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: T-CELL PROLYMPHOCYTIC LEUKEMIA, SOMATIC	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0110636	congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A		ISO	RGD:9833910	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Laminin alpha 2-related dystrophy	PMID:21665257|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27067391|PMID:27854218|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28843361|PMID:29752822|PMID:32365829|PMID:32986223|PMID:33128190|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35957908|PMID:37436117
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:11526498|PMID:12552559|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21792198|PMID:22146522|PMID:22649200|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30549301|PMID:31285527|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:35047863|PMID:35483985|PMID:8845835|PMID:9463314
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:17344846|PMID:19404735|PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:33606809|PMID:37529773
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:10155	intestinal cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intestinal cancer	PMID:11606401|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:14735203|PMID:17490827|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25085752|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26917275|PMID:27150160|PMID:27375234|PMID:27568332|PMID:28492532|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:38002934
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer | ClinVar Annotator: match by term: cancer prostate	PMID:10397742|PMID:10817650|PMID:11443540|PMID:11606401|PMID:11996792|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:14735203|PMID:15042666|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:16631465|PMID:17124347|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:18701470|PMID:19404735|PMID:19638463|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25085752|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:26917275|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27568332|PMID:27782108|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:31382929|PMID:32522261|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:34009545|PMID:38002934|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	PMID:10425038|PMID:12552559|PMID:17910737|PMID:18431795|PMID:19691550|PMID:21665257|PMID:22213089|PMID:22527104|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24405665|PMID:24935205|PMID:25122203|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26846839|PMID:27779110|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:32091409|PMID:32885271|PMID:32962506|PMID:33471991|PMID:36988593
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer	severity	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210827	RGD		protein:decreased expression:mucosa of stomach (human)	PMID:23649938|REF_RGD_ID:150340700
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer	severity	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210903	RGD		protein:decreased phosphorylation:stomach (human)	PMID:17928013|REF_RGD_ID:150340715
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:11889466|PMID:12815592|PMID:14695534|PMID:19773425|PMID:22213089|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31611883|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	disease_progression	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23861893|REF_RGD_ID:10047419
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:33471991|PMID:36243179
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:10864201|PMID:10980530|PMID:12400598|PMID:12815592|PMID:14695534|PMID:15039971|PMID:15843990|PMID:16199547|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17910737|PMID:18560558|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21665257|PMID:22649200|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:25077176|PMID:25374739|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26628246|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29506128|PMID:29922827|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30549301|PMID:30772474|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32676327|PMID:33048355|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:8755918|PMID:9043869|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9733514
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30607632
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28054583|PMID:28492532|PMID:33280026
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:10199	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16644862|REF_RGD_ID:10047420
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:17344846|PMID:19404735|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:34008015|PMID:37529773
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:1593265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:exon:	PMID:28007901|REF_RGD_ID:12879399
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34820595|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:28423363|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34820595|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34820595|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35145552|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35145552|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35145552|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741914|PMID:25741916|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29485843|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17726045|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:37712079|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency	PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:37712079|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:37712079|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37712079|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38355628|PMID:38509102|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38355628|PMID:38509102|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30113886|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36790564|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37331604|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37581139|PMID:37628581|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38355628|PMID:38509102|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17632790|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17726045|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17923702|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24584352|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25249249|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26388441|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677030|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27534895|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27659017|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27714650
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30082870|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30113886|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30550363|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30709382|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31854063|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32165095|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32508039|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33003326|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33916788|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33940787|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34401606|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:34653365|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34718612|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34791078|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34887416|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35017683|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145272|PMID:35145552|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260348|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35304488|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35586824|PMID:35599270|PMID:35626031|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35777164|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36003761|PMID:36008414|PMID:36018153|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:36346689|PMID:3638722|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36577833|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36781323|PMID:36790564|PMID:36845387|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36980780|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37013556|PMID:37075885|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37232349|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37323311|PMID:37331604|PMID:37345735|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37536918|PMID:37581139|PMID:37591896|PMID:37628581|PMID:37656691|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:37833309|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38201484|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38509102|PMID:38520597|PMID:38854973|PMID:38874686|PMID:39077936|PMID:39085400|PMID:39256447|PMID:39825153|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24584352|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25249249|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26388441|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677030|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27534895|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27659017|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30082870|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30113886|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30550363|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30709382|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31854063|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32165095|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32366930|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32508039|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33003326|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33758026|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33916788|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33940787|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34401606|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653365|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34718612|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34791078|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34887416|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35017683|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35076389|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145272|PMID:35145552|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260348|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35304488|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35586824|PMID:35599270|PMID:35626031|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35777164|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36000185|PMID:36003761|PMID:36008414|PMID:36018153|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36161273|PMID:36167400|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:36346689|PMID:3638722|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36577833|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36781323|PMID:36790564|PMID:36845387|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36980780|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37013556|PMID:37075885|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37201465|PMID:37232349|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37323311|PMID:37331604|PMID:37345735|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37536918|PMID:37581139|PMID:37591896|PMID:37628581|PMID:37656691|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:37833309|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38201484|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38509102|PMID:38520597|PMID:38570878|PMID:38697030|PMID:38854973|PMID:38874686|PMID:39077936|PMID:39085400|PMID:39138584|PMID:39226054|PMID:39256447|PMID:39825153|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12610666|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17632790|PMID:17640065|PMID:17670065|PMID:17699107|PMID:17726045|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17923702|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20054297|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21732128|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120057|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24584352|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24726177|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25249249|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26388441|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677030|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27534895|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:27621404|PMID:27659017|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28590052|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28625278|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30082870|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30113886|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30550363|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30709382|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159474|PMID:31159747
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31626222|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31854063|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32165095|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32366930|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32508039|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33003326|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33758026|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33916788|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33940787|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34387910|PMID:34399810|PMID:34401606|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653365|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34718612|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34791078|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34887416|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35017683|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35076389|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145272|PMID:35145552|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35171529|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260348|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35304488|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35586824|PMID:35599270|PMID:35626031|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35777164|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36000185|PMID:36003761|PMID:36008414|PMID:36018153|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36161273|PMID:36167400|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:36346689|PMID:3638722|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36577833|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36781323|PMID:36790564|PMID:36845387|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36980780|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37013556|PMID:37075885|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37201465|PMID:37232349|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37323311|PMID:37331604|PMID:37345735|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37536918|PMID:37581139|PMID:37591896|PMID:37628581|PMID:37656691|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:37833309|PMID:37930190|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38201484|PMID:38313678|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38509102|PMID:38520597|PMID:38570878|PMID:38697030|PMID:38854973|PMID:38874686|PMID:39077936|PMID:39085400|PMID:39138584|PMID:39226054|PMID:39256447|PMID:39272813|PMID:39636577|PMID:39825153|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12610666|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17632790|PMID:17640065|PMID:17670065|PMID:17699107|PMID:17726045|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17923702|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20054297|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21732128|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24584352|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25249249|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26388441|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677030|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27534895|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27659017|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27714650
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28625278|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30082870|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30113886|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30550363|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30709382|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30885352|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31139954|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31626222|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31671381|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31745173|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31854063|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32165095|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32366930|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32508039|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32802943|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33003326|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33083949|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33296026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33758026|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33916788|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33940787|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34282249|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34401606|PMID:34404412|PMID:34426522
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653365|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34718612|PMID:34754157|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34791078|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34887416|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35017683|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35076389|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145272|PMID:35145552|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35171529|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260348|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35304488|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35358259|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35586824|PMID:35599270|PMID:35626031|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35729272|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35777164|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36000185|PMID:36003761|PMID:36008414|PMID:36018153|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36161273|PMID:36167400|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:36346689|PMID:3638722|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36563937|PMID:36568162|PMID:36577833|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36781323|PMID:36790564|PMID:36845387|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36980780|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37013556|PMID:37075885|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37201465|PMID:37232349|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37323311|PMID:37331604|PMID:37345735|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37536918|PMID:37540892|PMID:37581139|PMID:37591896|PMID:37628581|PMID:37656691|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:37833309|PMID:37930190|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38049230|PMID:38118367|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38201484|PMID:38313678|PMID:38327652|PMID:38354330|PMID:38355628|PMID:38404774|PMID:38415270|PMID:38439815|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38509102|PMID:38520597|PMID:38522067|PMID:38570878|PMID:38673061|PMID:38697030|PMID:38734904|PMID:38843839|PMID:38854136|PMID:38854973|PMID:38874686|PMID:38896321|PMID:38917355|PMID:39021548|PMID:39077936|PMID:39085400|PMID:39122510|PMID:39138584|PMID:39226054|PMID:39256447|PMID:39272813|PMID:39636577|PMID:39825153|PMID:40105422|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11821961|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12610666|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17632790|PMID:17640065|PMID:17670065|PMID:17699107|PMID:17726045|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome	PMID:24568663|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25159481|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26388441|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28008555|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28182994|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29053726|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29731985|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29895855|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967250
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome	PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30550363|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30833958|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31169336|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31626222|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32005694|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:32508039|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32606146|PMID:32624572|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32775531|PMID:32802943|PMID:3280694|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33003326|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:33395407|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33624863|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33940787|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome	PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34401606|PMID:34404412|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653365|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34754157|PMID:34791078|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145272|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35171529|PMID:35186721|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260348|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35304488|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35586824|PMID:35599270|PMID:35626031|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35729272|PMID:35777164|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36000185|PMID:36003761|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36132150|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:36346689|PMID:3638722|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36563937|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36790564|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37075885|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37232349|PMID:37239058|PMID:37306523|PMID:37323311|PMID:37345735|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37536918|PMID:37591896|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:37833309|PMID:38003901|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38201484|PMID:38355628|PMID:38415270|PMID:38439815|PMID:38489015|PMID:38520597|PMID:38697030|PMID:38854136|PMID:38874686|PMID:39021548|PMID:39077936|PMID:39138584|PMID:39226054|PMID:39256447|PMID:39272813|PMID:39825153|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8968760|PMID:9043869|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: ATAXIA-TELANGIECTASIA | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia	PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10677309|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11298136|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11526498|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14634505|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15196260|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15503472|PMID:15643608|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16112413|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:17000706|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17203191|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17632790|PMID:17640065|PMID:17670065|PMID:17726045|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18431795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19773425|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23055520|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24090759|PMID:24142997|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24695838|PMID:24705252|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:2491181|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25115387|PMID:25122203|PMID:25159481|PMID:25186627|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25428789|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25589618|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26023681|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26123645|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296701|PMID:26320869|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: ATAXIA-TELANGIECTASIA | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia	PMID:26718692|PMID:26771497|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27871447|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:27993330|PMID:28008555|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28182994|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28912153|PMID:28916186|PMID:28966033|PMID:28975465|PMID:29053726|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29308099|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29769598|PMID:29895855|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29926184|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978950|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30279689|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30482293|PMID:30549301|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30716324|PMID:30772474|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31069529|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31626222|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32321774|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32462469|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32624572|PMID:32658311|PMID:32694154|PMID:32726432|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32775531|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866655|PMID:32868316
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: ATAXIA-TELANGIECTASIA | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia	PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33003326|PMID:33012025|PMID:33047316|PMID:33083949|PMID:33084218|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33376610|PMID:33395407|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33462019|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33624863|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33940787|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34371384|PMID:34401606|PMID:34404412|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477998|PMID:34539671|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34646395|PMID:34659905|PMID:34686943|PMID:34754157|PMID:34791078|PMID:34824606|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35076389|PMID:35078243|PMID:35101336|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35155181|PMID:35171259|PMID:35171529|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35586824|PMID:35626031|PMID:35652560|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35719373|PMID:35729272|PMID:35734982|PMID:3574400|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36003761|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36132150|PMID:36135357|PMID:36139606|PMID:36179682|PMID:36243179|PMID:36290365|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:36346689|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36547062|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36744932|PMID:36765721|PMID:36790564|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37075885|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37232349|PMID:37323311|PMID:37345735|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37450374|PMID:37802069|PMID:37833309|PMID:38002934|PMID:38003901|PMID:38091153|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38201484|PMID:38355628|PMID:38439815|PMID:38489015|PMID:38520597|PMID:38854136|PMID:38874686|PMID:38917355|PMID:39021548|PMID:39052144|PMID:39077936|PMID:39272813|PMID:39427061|PMID:39521281|PMID:39590369|PMID:39825153|PMID:40115062|PMID:40161544|PMID:40403485|PMID:40446793|PMID:40565533|PMID:40580951|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8968760|PMID:9043869|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: ATAXIA-TELANGIECTASIA | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11298136|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11526498|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12610666|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:133608|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15196260|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15503472|PMID:15643608|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16941484|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17632790|PMID:17640065|PMID:17670065|PMID:17726045|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18431795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19773425|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22927201|PMID:22995991|PMID:23055520|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23125224|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23272087|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24090759|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24204193|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24695838|PMID:24705252|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25115387|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25589618|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26023681|PMID:26098866|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26207792|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296701|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: ATAXIA-TELANGIECTASIA | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718692|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27276934|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27871447|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:27993330|PMID:28008555|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28182994|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28423363|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28598434|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28714976|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28912153|PMID:28916186|PMID:28966033|PMID:28975465|PMID:29053726|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29769598|PMID:29895855|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29926184|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:29978950|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30279689|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30482293|PMID:30549301|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30713859|PMID:30716324|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31069529|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31626222|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31788995|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32255556|PMID:32300177|PMID:32321774|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32462469|PMID:32488064|PMID:32531373|PMID:32581083|PMID:32624572|PMID:32658311|PMID:32694154|PMID:32726432|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32775531|PMID:3280694|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32962506
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: ATAXIA-TELANGIECTASIA | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome	PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33012025|PMID:33047316|PMID:33083949|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33376610|PMID:33395407|PMID:33415580|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33940787|PMID:34008015|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34200508|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34399810|PMID:34401606|PMID:34404412|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477998|PMID:34488871|PMID:34539671|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34646395|PMID:34659905|PMID:34686943|PMID:34754157|PMID:34791078|PMID:34824606|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35076389|PMID:35078243|PMID:35098669|PMID:35101336|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35155181|PMID:35171259|PMID:35171529|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35586824|PMID:35626031|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35719373|PMID:35729272|PMID:35734982|PMID:3574400|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36003761|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36132150|PMID:36135357|PMID:36139606|PMID:36167400|PMID:36179682|PMID:36243179|PMID:36290365|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:36346689|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36547062|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36744932|PMID:36765721|PMID:36790564|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36966138|PMID:36988593|PMID:37075885|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37232349|PMID:37239058|PMID:37323311|PMID:37345735|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37712079|PMID:37773632|PMID:37802069|PMID:37833309|PMID:38002934|PMID:38003901|PMID:38091153|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38201484|PMID:38355628|PMID:38416404|PMID:38439815|PMID:38489015|PMID:38522067|PMID:38781545|PMID:38843839|PMID:38854136|PMID:38874686|PMID:38917355|PMID:39021548|PMID:39052144|PMID:39077936|PMID:39226054|PMID:39272813|PMID:39427061|PMID:39521281|PMID:39590369|PMID:40115062|PMID:40161544|PMID:40446793|PMID:40565533|PMID:40580951|PMID:41156180|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: ATAXIA-TELANGIECTASIA | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11298136|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11526498|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12105990|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:133608|PMID:14634505|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15196260|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15503472|PMID:15643608|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16112413|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:17000706|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17203191|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17632790|PMID:17640065|PMID:17670065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18431795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20981092|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22354567|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23055520|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23125224|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23272087|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24695838|PMID:24705252|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:2491181|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25115387|PMID:25122203|PMID:25159481|PMID:25186627|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25589618|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26023681|PMID:26098866|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26181193|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296701|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: ATAXIA-TELANGIECTASIA | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia	PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718692|PMID:26771497|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27871447|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27989354|PMID:27993330|PMID:28008555|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28182994|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28598434|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28714976|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28912153|PMID:28916186|PMID:28966033|PMID:28975465|PMID:29053726|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29731985|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29769598|PMID:29866652|PMID:29895855|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29926184|PMID:29945567|PMID:29967250|PMID:29978950|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30279689|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30482293|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30713859|PMID:30716324|PMID:30772474|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30833958|PMID:30888062|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31069529|PMID:31118792|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31497750|PMID:3149931|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31626222|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31788995|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32300177|PMID:32321774|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32462469|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32581083|PMID:32624572|PMID:32658311|PMID:32694154|PMID:32726432|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32775531|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32888943
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: ATAXIA-TELANGIECTASIA | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia	PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33012025|PMID:33047316|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084218|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:33395407|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33940787|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34200508|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34401606|PMID:34404412|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477998|PMID:34488871|PMID:34539671|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34659905|PMID:34686943|PMID:34754157|PMID:34791078|PMID:34824606|PMID:35008949|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35076389|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35098669|PMID:35101336|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35155181|PMID:35171259|PMID:35171529|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35586824|PMID:35626031|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35719373|PMID:35729272|PMID:35734982|PMID:3574400|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36003761|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36132150|PMID:36135357|PMID:36139606|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36179682|PMID:36243179|PMID:36290365|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:36346689|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36547062|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36744932|PMID:36765721|PMID:36790564|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36933202|PMID:36966138|PMID:36988593|PMID:37075885|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37232349|PMID:37323311|PMID:37345735|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37712079|PMID:37773632|PMID:37802069|PMID:37833309|PMID:38002934|PMID:38003901|PMID:38091153|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38201484|PMID:38355628|PMID:38374498|PMID:38416404|PMID:38439815|PMID:38489015|PMID:38522067|PMID:38781545|PMID:38843839|PMID:38854136|PMID:38874686|PMID:38917355|PMID:39021548|PMID:39052144|PMID:39077936|PMID:39256447|PMID:39272813|PMID:39427061|PMID:39521281|PMID:39590369|PMID:40115062|PMID:40161544|PMID:40225916|PMID:40446793|PMID:40565533|PMID:40580951|PMID:41156180|PMID:41596415|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1272	telangiectasis		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia	PMID:10330348|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30262796|PMID:8659541|PMID:9150358|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24358288
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:11606401|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:14735203|PMID:17490827|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25085752|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26917275|PMID:27150160|PMID:27375234|PMID:27568332|PMID:28492532|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:38002934
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1380	endometrial cancer	susceptibility	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17164260|REF_RGD_ID:2293868
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy	PMID:11889466|PMID:12815592|PMID:14695534|PMID:19773425|PMID:22213089|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31611883|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased serine phosphorylation:cingulate gyrus	PMID:20502937|REF_RGD_ID:10053605
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:16603769|PMID:22006793|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31447099|PMID:32885271|PMID:35101336|PMID:40580951
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon	PMID:10817650|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12882767|PMID:12935933|PMID:14695997|PMID:15101044|PMID:15280931|PMID:15880721|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16832357|PMID:17023046|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:20826828|PMID:21787400|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22369572|PMID:22529920|PMID:23091097|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24728327|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25523272|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26123645|PMID:26207792|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27146902|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31415627|PMID:31742824|PMID:32522261|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:9792409|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma	PMID:10023947|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:11996792|PMID:12362033|PMID:12673804|PMID:12935933|PMID:14754616|PMID:15101044|PMID:15280931|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16574953|PMID:16652348|PMID:17000706|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:18502988|PMID:18573109|PMID:18701470|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:20826828|PMID:21833744|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:23125224|PMID:23272087|PMID:23585524|PMID:24416720|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25318351|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27664052|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28598434|PMID:31415627|PMID:33191115|PMID:37091313|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:9043869|PMID:9792409|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:15054841|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:19404735|PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:29945567|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:33479248|PMID:33606809|PMID:35047863|PMID:37529773|PMID:9536098
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33747920|PMID:34262154|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33747920|PMID:34262154|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34262154|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:36315919|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35716007|PMID:36029002|PMID:36315919|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29058119|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34477817|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35085662|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36555667
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29058119|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34477817|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35085662|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35284771
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29058119|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967250|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34477817|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:35047863|PMID:35085662|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35085662|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29058119|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967250|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34477817|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35085662|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24584352|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28590052|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29058119|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29958926|PMID:29967250|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARD1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34477817|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36119527|PMID:36155879|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37536918|PMID:37762649|PMID:38147532|PMID:38156855|PMID:38489015|PMID:38697030|PMID:38854973|PMID:38874686|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250527	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24584352|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:2677459
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250527	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28590052|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29058119|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29958926|PMID:29967250|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250527	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34477817|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36119527|PMID:36155879|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37536918|PMID:37762649|PMID:38147532|PMID:38156855|PMID:38489015|PMID:38697030|PMID:38854973|PMID:38874686|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21514219|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24568663|PMID:24584352|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29058119|PMID:29127364|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29785153|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29958926|PMID:29967250|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34477817|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36119527|PMID:36155879|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37450374|PMID:37536918|PMID:37540892|PMID:37762649|PMID:38118367|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38156855|PMID:38327652|PMID:38404774|PMID:38489015|PMID:38697030|PMID:38734904|PMID:38854973|PMID:38874686|PMID:39122510|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast | ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10817650|PMID:11298136|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11849780|PMID:11996792|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:16631465|PMID:16832357|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17876757|PMID:18502988|PMID:18573109|PMID:18701470|PMID:19404735|PMID:19638463|PMID:19781682|PMID:20153123|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:20981092|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:22006793|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23242139|PMID:23322442|PMID:23376243|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25037873|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25428789|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26098866|PMID:26123645|PMID:26320869|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27468087|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27782108|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28652578|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:29053726|PMID:29356034|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:30086788|PMID:30159786|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30697212|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31382929|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31780696|PMID:31794323|PMID:31920950|PMID:32039725|PMID:32183364|PMID:32325837|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33804961|PMID:34009545|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34686943|PMID:35029067|PMID:35047863|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35980532|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:38002934|PMID:38156855|PMID:39590369|PMID:40403485|PMID:40580951|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:9443866|PMID:9711876|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast | ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10817650|PMID:11298136|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11849780|PMID:11996792|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:16631465|PMID:16832357|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17876757|PMID:18502988|PMID:18573109|PMID:18701470|PMID:19404735|PMID:19638463|PMID:19781682|PMID:20153123|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:20981092|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:22006793|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23242139|PMID:23322442|PMID:23376243|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25037873|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26098866|PMID:26123645|PMID:26320869|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27468087|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27782108|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28652578|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:29053726|PMID:29356034|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29909963|PMID:29945567|PMID:30086788|PMID:30159786|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30697212|PMID:30816533|PMID:30883245|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31382929|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31780696|PMID:31794323|PMID:31920950|PMID:32039725|PMID:32183364|PMID:32325837|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33804961|PMID:34009545|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34686943|PMID:35047863|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35980532|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:38002934|PMID:38156855|PMID:39590369|PMID:40403485|PMID:40580951|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:9443866|PMID:9711876|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast | ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11298136|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11849780|PMID:11996792|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:1300551|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:16631465|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17341484|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:18384426|PMID:18431795|PMID:18502988|PMID:18573109|PMID:18701470|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19770270|PMID:19781682|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20981092|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:22071889|PMID:22213089|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23242139|PMID:23322442|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23726790|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24935205|PMID:25037873|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25428789|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26123645|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27083775|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27276934|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28652578|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:29053726|PMID:29356034|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29665859|PMID:29906526|PMID:29945567|PMID:29967250|PMID:30086788|PMID:30159786|PMID:30192042|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30716324|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31382929|PMID:31428572|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31741144|PMID:31780696|PMID:31815095|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:32039725|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32522261|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33462019|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33747920|PMID:33804961|PMID:34009545|PMID:34204722|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34628594|PMID:34686943|PMID:35008949|PMID:35078817|PMID:35101336|PMID:35145552|PMID:35273153|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35652560|PMID:35717579|PMID:3574400|PMID:35980532|PMID:36155879|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:37349538|PMID:37438524|PMID:38002934|PMID:38156855|PMID:38520597|PMID:38874686|PMID:39590369|PMID:40580951|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8968760|PMID:9443866|PMID:9450906|PMID:9711876|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20260806	RGD			PMID:11200774|REF_RGD_ID:1643350
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:162	cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATM-related cancer predisposition	PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10677309|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11443540|PMID:114480|PMID:11606401|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11996792|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12673797|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12935933|PMID:14695534|PMID:14735203|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:16411093|PMID:16631465|PMID:16832357|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18701470|PMID:18846412|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19691550|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23555315|PMID:23640770|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24549055|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25037873|PMID:25085752|PMID:25122203|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27568332|PMID:27616075|PMID:27664052|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:28087566|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28282032|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28652578|PMID:28714976|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29053726|PMID:29368341|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30661751|PMID:30697212|PMID:30772474|PMID:30816533|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31843900|PMID:31921190|PMID:32068069|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32756499|PMID:32802943|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33395407|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:34200508|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34488871|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:35008949|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35304488|PMID:35441217|PMID:35475445|PMID:35666082|PMID:35717579|PMID:3574400|PMID:36167400|PMID:36243179|PMID:36293153|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36547062|PMID:36966138|PMID:36988593|PMID:37097610|PMID:37232349|PMID:37438524|PMID:37712079|PMID:37773632|PMID:38002934|PMID:38091153|PMID:38136308|PMID:38522067|PMID:38781545|PMID:38843839|PMID:39138584|PMID:40580951|PMID:8808599|PMID:9043869|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25125259
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20260709	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26098866|PMID:26098869
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20260709	RGD		DNA:SNP: :60G>A(human)	PMID:18381943|REF_RGD_ID:2317234
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20260709	RGD		DNA:SNP:intron:rs664677 (human)	PMID:16520463|REF_RGD_ID:2317367
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	susceptibility	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:rs1801516(human)	PMID:19147782|REF_RGD_ID:2317363
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1593265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:11852039|REF_RGD_ID:1599366
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:10677309|PMID:10873394|PMID:19770270|PMID:19781682|PMID:20346647|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:24120321|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26976419|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:31050087|PMID:32255556|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:9450906
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:1984	rectal benign neoplasm		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rectal neoplasm	PMID:11606401|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:14735203|PMID:17490827|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25085752|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26917275|PMID:27150160|PMID:27375234|PMID:27568332|PMID:28492532|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:38002934
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:15054841|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:19404735|PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:29945567|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:33479248|PMID:33606809|PMID:35047863|PMID:37529773|PMID:9536098
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:33471991
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:15054841|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33479248|PMID:9536098
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:2349	arteriosclerosis	susceptibility	ISO	RGD:10199	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15863839|REF_RGD_ID:1601249
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Inherited ovarian cancer (without breast cancer) | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:11443540|PMID:11606401|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:14735203|PMID:17490827|PMID:19404735|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25085752|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26917275|PMID:27150160|PMID:27375234|PMID:27568332|PMID:28135048|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28779002|PMID:30287823|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:36315919|PMID:38002934
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:10397742|PMID:10817650|PMID:11443540|PMID:11606401|PMID:11996792|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:14735203|PMID:15042666|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:16631465|PMID:17124347|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:18701470|PMID:19404735|PMID:19638463|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25085752|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:26917275|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27568332|PMID:27782108|PMID:28135048|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28779002|PMID:30287823|PMID:31382929|PMID:32522261|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33471991|PMID:34009545|PMID:34262154|PMID:36315919|PMID:38002934|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urothelial carcinoma	PMID:10397742|PMID:10817650|PMID:11443540|PMID:11606401|PMID:11996792|PMID:12473594|PMID:15042666|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:16631465|PMID:17124347|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:18701470|PMID:19404735|PMID:19638463|PMID:19781682|PMID:23585524|PMID:24416720|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27782108|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:31382929|PMID:32522261|PMID:33280026|PMID:34009545|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: endometrium carcinoma	PMID:10397742|PMID:10817650|PMID:11443540|PMID:11606401|PMID:11996792|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:133608|PMID:14735203|PMID:15042666|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:16631465|PMID:17124347|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:18701470|PMID:19404735|PMID:19638463|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:26917275|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27568332|PMID:27782108|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:31206626|PMID:31382929|PMID:32522261|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:34009545|PMID:38002934|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: endometrium carcinoma	PMID:10397742|PMID:10817650|PMID:11443540|PMID:11606401|PMID:11996792|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:133608|PMID:14735203|PMID:15042666|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:16631465|PMID:17124347|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:18701470|PMID:19404735|PMID:19638463|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:26917275|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27568332|PMID:27782108|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:31206626|PMID:31382929|PMID:31611883|PMID:32522261|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:34009545|PMID:38002934|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infiltrating duct carcinoma of breast	PMID:11606401|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:14735203|PMID:17490827|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25085752|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26917275|PMID:27150160|PMID:27375234|PMID:27568332|PMID:28492532|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:38002934
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma	PMID:10817650|PMID:12552559|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:15928302|PMID:16411093|PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:20346647|PMID:21665257|PMID:22213089|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:25122203|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26896183|PMID:27433846|PMID:27616075|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29478780|PMID:31050087|PMID:31731261|PMID:32853339|PMID:33471991|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3087	gingivitis		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingivitis	PMID:17344846|PMID:19404735|PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:33606809|PMID:37529773
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa	PMID:17344846|PMID:19404735|PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:33606809|PMID:37529773
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3277	thymus cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymus cancer	PMID:11606401|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:14735203|PMID:17490827|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25085752|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26917275|PMID:27150160|PMID:27375234|PMID:27568332|PMID:28492532|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:38002934
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:15054841|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:19404735|PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:33479248|PMID:33606809|PMID:37529773|PMID:9536098
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast | ClinVar Annotator: match by term: Multifocal breast carcinoma	PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11606401|PMID:11805335|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:16014569|PMID:16266405|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:17124347|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18384426|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23264026|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:25077176|PMID:25122203|PMID:25479140|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:26976419|PMID:27159176|PMID:27433846|PMID:27484032|PMID:27664052|PMID:27884168|PMID:28120234|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:29478780|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30819809|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31741144|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:33280026|PMID:8755918|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9622061|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10677309|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:11443540|PMID:11526498|PMID:11606401|PMID:11996792|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:14735203|PMID:15042666|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:16631465|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:18701470|PMID:19404735|PMID:19638463|PMID:19770270|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20678261|PMID:20840352|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27568332|PMID:27782108|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31285527|PMID:31382929|PMID:31611883|PMID:32255556|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32986223|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:34009545|PMID:34326862|PMID:35047863|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:36029002|PMID:36555667|PMID:38002934|PMID:8845835|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3459	breast carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:lymph node	PMID:10748873|REF_RGD_ID:1643351
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3462	hamartoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hamartoma	PMID:11606401|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:14735203|PMID:17490827|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25085752|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26917275|PMID:27150160|PMID:27375234|PMID:27568332|PMID:28492532|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:38002934
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3571	liver cancer	ameliorates	ISO	RGD:10199	D	RGD:9068941	20210903	RGD			PMID:19919837|REF_RGD_ID:150340702
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210903	RGD		Smoke Inhalation Injury; mRNA:increased expression:esophagus (human)	PMID:17019709|REF_RGD_ID:150340713
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210903	RGD		DNA:SNP:intron:(rs228589) (human)	PMID:28642860|REF_RGD_ID:150383339
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210903	RGD		DNA:SNPs,haplotypes:intron: (rs227060, rs170548) (human)	PMID:17582598|REF_RGD_ID:150383340
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210903	RGD		human cells in mouse model	PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3944	Arenaviridae infectious disease		ISO	RGD:10199	D	RGD:9068941	20210409	RGD			PMID:21641396|REF_RGD_ID:126779561
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3948	adrenocortical carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma	
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:3969	papillary thyroid carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20231026	RGD		associated with Radiation-Induced Neoplasms;DNA:SNPs,haplotypes:exon 39,intron 22,intron 48: p.D1853N, IVS22-77 T>C, IVS48 + 238 C>G (rs1801516, rs664677, rs609429)	PMID:19286843|REF_RGD_ID:401850780
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma	PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:16461462|PMID:17124347|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39521281
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:4007	bladder carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:33471991
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:11606401|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:14735203|PMID:17490827|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25085752|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26917275|PMID:27150160|PMID:27375234|PMID:27568332|PMID:28492532|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:38002934
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:11849780|PMID:17124347|PMID:17517479|PMID:20077034|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26635394|PMID:28492532|PMID:36315513|PMID:36547062|PMID:40580951|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:4606	bile duct cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer	PMID:11849780|PMID:17124347|PMID:17517479|PMID:20077034|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26635394|PMID:28492532|PMID:36315513|PMID:36547062|PMID:40580951|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20230518	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36526012
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5223	infertility		ISO	RGD:1593265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:exon:	PMID:28007901|REF_RGD_ID:12879399
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5223	infertility		ISO	RGD:1593265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:	PMID:27895165|REF_RGD_ID:12879393
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210430	RGD		protein:decreased expression:T cell (human)	PMID:31781094|REF_RGD_ID:126790561
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210903	RGD		DNA:SNP:intron:(rs227060) (human)	PMID:28642860|REF_RGD_ID:150383339
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5517	stomach carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric carcinoma	PMID:10397742|PMID:10817650|PMID:11443540|PMID:11606401|PMID:11996792|PMID:12473594|PMID:15042666|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:16631465|PMID:17124347|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:18701470|PMID:19404735|PMID:19638463|PMID:19781682|PMID:23585524|PMID:24416720|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27782108|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:31382929|PMID:32522261|PMID:33280026|PMID:34009545|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11996792|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24451234|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:34204722|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24451234|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30772474|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27989354
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36315919|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36315919|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36315919|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31382929|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34117267|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35763645|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36315919|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31382929|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31811167|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35312250|PMID:35451682|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35763645|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29485843|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34445196|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37436117|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26250988|PMID:26270727
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34445196|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37436117|PMID:38017116|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37436117|PMID:38017116|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37436117|PMID:38017116|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:38017116|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37529773|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26250988
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35146455|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37529773|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26207792
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37436117|PMID:37529773|PMID:37762649|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34489640|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37436117|PMID:37529773|PMID:37762649|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26416026|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28617965|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29597095|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34489640|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37436117|PMID:37529773|PMID:37762649|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:39085400|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26206375|PMID:26207792
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34489640|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37529773|PMID:37762649|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38489015|PMID:38854973|PMID:39077936|PMID:39085400|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33003326|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34489640|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36744932|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37529773|PMID:37762649|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38489015|PMID:38854973|PMID:39077936|PMID:39085400|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33003326|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34489640|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36744932|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37529773|PMID:37762649|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38854973|PMID:39077936|PMID:39085400|PMID:39226054|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28590052|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28625278|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33003326|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33779842|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34489640|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35218119|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36744932|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37529773|PMID:37762649|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38313678|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38854973|PMID:39077936|PMID:39085400|PMID:39226054|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26220245|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27528516|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28625278|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29059438|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31125277|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32802943|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33003326|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33779842|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34489640|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35218119|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35354106|PMID:35358259|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36744932|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37529773|PMID:37762649|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38118367|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38313678|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38673061|PMID:38734904|PMID:38854973|PMID:38896321|PMID:38917355|PMID:39077936|PMID:39085400|PMID:39122510|PMID:39226054|PMID:39256447|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:14562025|PMID:14643952|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15217508|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15629612|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:18164969|PMID:18261794|PMID:18384426|PMID:18433505|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20826828|PMID:20927582|PMID:20981092|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21514219|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23369113|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23726790|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25862857|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26207792|PMID:26250988|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27067391|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27599564|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27782108|PMID:27803004|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27994516|PMID:28087566|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28423360|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28717660
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA2-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: RAD51D-related disorder	PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29059438|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29906526|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30197789|PMID:30233647|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30639167|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30883245|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31589614|PMID:31638252|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31942411|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32068069|PMID:32125938|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32371905|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32802943|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33003326|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33168809|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471191|PMID:33471991|PMID:33525650|PMID:33544757|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33624863|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33779842|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34009545|PMID:34107524|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34489640|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35218119|PMID:35257272|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35365198|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36674612|PMID:36685941|PMID:36744932|PMID:36853301|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37306523|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37529773|PMID:37762649|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38355628|PMID:39077936|PMID:39226054|PMID:39256447|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8845835|PMID:9043869|PMID:9288106|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10677309|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11996792|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14695186|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:16199547|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16941484|PMID:17000706|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:18321536|PMID:18502988|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19147735|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19770270|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20826828|PMID:20981092|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24954719|PMID:25037873|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26771497|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27067391|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27468087|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27613453|PMID:27671921|PMID:27782108|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:29059438|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:30128536|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30666157|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31382929|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31780696|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33003326|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33779842|PMID:33850299|PMID:34009545|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34646395|PMID:35029067|PMID:35047863|PMID:35145552|PMID:35171259|PMID:35218119|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36135357|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36547062|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37529773|PMID:38002934|PMID:38156855|PMID:39256447|PMID:40580951|PMID:8789452|PMID:9288106|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10677309|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11996792|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14695186|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:16199547|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16941484|PMID:17000706|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:18321536|PMID:18502988|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19147735|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19770270|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20826828|PMID:20981092|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24954719|PMID:25037873|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26771497|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27067391|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27468087|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27613453|PMID:27671921|PMID:27782108|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:29059438|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29785153|PMID:30128536|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30666157|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31382929|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31780696|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32325837|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33779842|PMID:33850299|PMID:34009545|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34646395|PMID:35047863|PMID:35145552|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36135357|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36547062|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37529773|PMID:38002934|PMID:38156855|PMID:39256447|PMID:40580951|PMID:8789452|PMID:9288106|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10677309|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11849780|PMID:11996792|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14695186|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15101044|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:17000706|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:18384426|PMID:18502988|PMID:18573109|PMID:18701470|PMID:19147735|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19770270|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20826828|PMID:20981092|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21965147|PMID:22213089|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23125224|PMID:23272087|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24954719|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26771497|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27067391|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27468087|PMID:27484032|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27664052|PMID:27782108|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28598434|PMID:28652578|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:29059438|PMID:29478780|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30128536|PMID:30256826|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30666157|PMID:30772474|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31382929|PMID:31415627|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31589614|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33758026|PMID:33850299|PMID:34009545|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34646395|PMID:35078243|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36135357|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36547062|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:38002934|PMID:38156855|PMID:40580951|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:9043869|PMID:9288106|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10873394|PMID:11078475|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11756177|PMID:11849780|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14695186|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:18164969|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19770270|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20826828|PMID:21396839|PMID:21447618|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23125224|PMID:23272087|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24204193|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:24954719|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26207792|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27034805|PMID:27067391|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27479817|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27664052|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28259476|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28580595|PMID:28598434|PMID:28652578|PMID:28714976|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29059438|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30549301|PMID:30666157|PMID:30814645|PMID:30883245|PMID:30957677|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31719806|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32183301|PMID:32255556|PMID:32325837|PMID:32371905|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33095795|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33415580|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:34200508|PMID:34262154|PMID:34326862|PMID:34488871|PMID:34646395|PMID:34994613|PMID:35047863|PMID:35098669|PMID:35101336|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35495172
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36135357|PMID:36167400|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36547062|PMID:36744932|PMID:36898365|PMID:36966138|PMID:36988593|PMID:37097610|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37773632|PMID:38002934|PMID:38136308|PMID:38522067|PMID:38781545|PMID:39226054|PMID:40580951|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:9043869|PMID:9121450|PMID:9288106|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9792409|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:14695186|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16574953|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:17000706|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17876757|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18502988|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19770270|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20826828|PMID:20981092|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:22071889|PMID:22213089|PMID:22438227|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23125224|PMID:23272087|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24033266|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24954719|PMID:25037873|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26771497|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27067391|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27613453|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27782108|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28598434|PMID:28652578|PMID:28714976|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29059438|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29906526|PMID:30128536|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30549301|PMID:30666157|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31382929|PMID:31415627|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32371905|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34009545|PMID:34200508|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34488871|PMID:35078817|PMID:35098669|PMID:35145552|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35365198|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36547062|PMID:36744932|PMID:36898365|PMID:36966138|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37349538|PMID:37438524
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Inherited breast cancer and ovarian cancer	PMID:37529773|PMID:37773632|PMID:38002934|PMID:38136308|PMID:38156855|PMID:38522067|PMID:38781545|PMID:40580951|PMID:8665503|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:9043869|PMID:9121450|PMID:9288106|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9711876|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:10199	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24358288|REF_RGD_ID:10053570
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24358288
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:6741	bilateral breast cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer	PMID:10397742|PMID:10817650|PMID:11443540|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11849780|PMID:11996792|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:14735203|PMID:15042666|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:16199547|PMID:16631465|PMID:17124347|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17517479|PMID:18701470|PMID:19404735|PMID:19638463|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21965147|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25085752|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:26917275|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27568332|PMID:27782108|PMID:27913932|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:31382929|PMID:32522261|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:34009545|PMID:35716007|PMID:38002934|PMID:38415270|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210423	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:12866955|REF_RGD_ID:126781750
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy	PMID:11889466|PMID:12815592|PMID:14695534|PMID:19773425|PMID:22213089|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31611883|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:17344846|PMID:19404735|PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:33606809|PMID:37529773
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16799786
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased serine phosphorylation:prostate gland	PMID:16997395|REF_RGD_ID:2293869
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:1593265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord	PMID:21748659|REF_RGD_ID:10053608
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:17344846|PMID:19404735|PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:33606809|PMID:37529773
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis	exacerbates	ISO	RGD:10199	D	RGD:9068941	20210423	RGD			PMID:20179206|REF_RGD_ID:126781749
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9000113	Pneumococcal Meningitis	ameliorates	ISO	RGD:10199	D	RGD:9068941	20210423	RGD			PMID:15529270|REF_RGD_ID:126781748
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach	PMID:11606401|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:14735203|PMID:17490827|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25085752|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26917275|PMID:27150160|PMID:27375234|PMID:27568332|PMID:28492532|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:38002934
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9000371	influenza A	exacerbates	ISO	RGD:10199	D	RGD:9068941	20210409	RGD			PMID:31509427|REF_RGD_ID:126779564
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intention tremor	PMID:11889466|PMID:12815592|PMID:14695534|PMID:19773425|PMID:22213089|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31611883|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24358288
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia	susceptibility	ISO	RGD:10199	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15863839|REF_RGD_ID:1601249
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21177254
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:11298136|PMID:12815592|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8845835
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9001329	Tumor Predisposition Syndrome		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tumor predisposition syndrome	PMID:10873394|PMID:12072877|PMID:12497634|PMID:12637545|PMID:12815592|PMID:15101044|PMID:17699107|PMID:21665257|PMID:21965147|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26778106|PMID:26845104|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29506128|PMID:29915382|PMID:30274973|PMID:31050087|PMID:31447099|PMID:31741144|PMID:32338768|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:35154108|PMID:8845835|PMID:8968760|PMID:9450906
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:11526498|PMID:12552559|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21792198|PMID:22146522|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30549301|PMID:31285527|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:35047863|PMID:35483985|PMID:8845835|PMID:9463314|PMID:9792409
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:17344846|PMID:19404735|PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:33606809|PMID:37529773
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17968022
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17502119|PMID:25415046|PMID:26098866|PMID:29610475
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:14983937|REF_RGD_ID:2293870
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:9792409
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:11889466|PMID:12815592|PMID:14695534|PMID:19773425|PMID:22213089|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30262796|PMID:31611883|PMID:8659541|PMID:9150358|PMID:9792409|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm	
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9002834	Herpesviridae Infections	ameliorates	ISO	RGD:10199	D	RGD:9068941	20210416	RGD			PMID:22993144|PMID:28701397|REF_RGD_ID:126781689|REF_RGD_ID:126781691
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9003694	Cecal Neoplasms		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cecal neoplasm	PMID:11606401|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:14735203|PMID:17490827|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25085752|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26917275|PMID:27150160|PMID:27375234|PMID:27568332|PMID:28492532|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:38002934
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26667234|PMID:27034805|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:39052144|PMID:40580951
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9004484	Sepsis	treatment	ISO	RGD:10199	D	RGD:9068941	20210423	RGD			PMID:24184056|REF_RGD_ID:126781746
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:17344846|PMID:19404735|PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:33606809|PMID:37529773
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure	treatment	ISO	RGD:10199	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21224054|REF_RGD_ID:10053606
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure	treatment	ISO	RGD:1593265	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24565947|REF_RGD_ID:10053604
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Truncal ataxia	PMID:11298136|PMID:12815592|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:8845835|PMID:9792409
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary prostate cancer	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:9792409
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9005936	Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor	disease_progression	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210903	RGD		associated with Neoplasm Metastasis;mRNA, protein: decreased expression:gastrointestinal system, multiple (human)	PMID:22485171|REF_RGD_ID:150340716
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:1593265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:22768306|REF_RGD_ID:10053607
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Unsteady gait	PMID:25741868
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9006644	Retroviridae Infections	ameliorates	ISO	RGD:10199	D	RGD:9068941	20210423	RGD			PMID:15661267|REF_RGD_ID:126781747
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:10199	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17084711|REF_RGD_ID:1601248
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9006815	Otorhinolaryngologic Neoplasms	severity	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210903	RGD		mRNA:decreased expression:pharynx,larynx (human)	PMID:21127011|REF_RGD_ID:150340703
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24451234|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28188106|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28956312|PMID:28975018|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31360874|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31719806|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32172615|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32958592|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33547824|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25232094|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35980532|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21270786|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24201163|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28590052|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35666082|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32012241
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35095854|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36551643|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34994613|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:197781682|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21520333|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25356970|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29485843|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17726045|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18066086|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19763152|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24368146|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25600502|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26662178|PMID:26667234|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27149842|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27304073|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28054583|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28123174|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29081736|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29144541|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29615459|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29789584|PMID:29866652|PMID:29888287|PMID:29895855|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30124550|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30553997|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30833958|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31300551|PMID:31317629|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31352369|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31638252|PMID:31642931
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32012241|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32710489|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32772458|PMID:32775531|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:33471191|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33544757|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33893081|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34433815|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34539671|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145552|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35406420|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35599270|PMID:35652560
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36167400|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36674612|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37453313|PMID:37712079|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11298136|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11526498|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756185|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:133608|PMID:14634505|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15196260|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15643608|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16112413|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:17000706|PMID:17124347|PMID:17203191|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17670065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18431795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19224889|PMID:19228710|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:1953577|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20981092|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22520355|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22763152|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23125224|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23272087|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23509889|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23726790|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24834793|PMID:2491181|PMID:24935205|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25085752|PMID:25122203|PMID:25159481|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26098866|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26181193|PMID:26247737|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26635394|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26771497|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27034805|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27596957|PMID:27599564|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27878467|PMID:27879207|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27989354|PMID:28054583|PMID:28076423|PMID:28123174|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28281021
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28282032|PMID:28423702|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28598434|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28687971|PMID:28714976|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29025590|PMID:29053726|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29144541|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29866652|PMID:29895855|PMID:29906526|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30062048|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30124550|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30279689|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30563988|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30666157|PMID:30716324|PMID:30824826|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31465090|PMID:31497750|PMID:31611883|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31970404|PMID:32005694|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32300177|PMID:32325837|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32710489|PMID:32756499|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32866655|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32957588|PMID:32962506|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33012025|PMID:33083949|PMID:33095795|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33395407|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:33940787|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34196900|PMID:34200508|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34283047|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34433815|PMID:34488871|PMID:34539671|PMID:34573280|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34686943|PMID:34754157|PMID:34791078|PMID:34917121|PMID:35008949|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35101336|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35171529|PMID:35218119|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:3574400|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36346689|PMID:36547062|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36898365|PMID:36964972|PMID:36966138|PMID:36988593|PMID:37075885|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37232349|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37529773|PMID:37712079|PMID:37773632|PMID:38002934|PMID:38003901|PMID:38028594|PMID:38091153|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38374194|PMID:38439815|PMID:38489015|PMID:38522067|PMID:38781545|PMID:38843839|PMID:38874686|PMID:38917355|PMID:39052144|PMID:39256447|PMID:39272813|PMID:39427061|PMID:39521281|PMID:39541563|PMID:39590369|PMID:40225916|PMID:40580951|PMID:41596415
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1593265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:muscle:	PMID:18534819|REF_RGD_ID:8693659
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	treatment	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210416	RGD		Associated with human immunodeficiency virus infectious disease, hepatitis C;DNA:SNP:intron: (rs11212617) (human)	PMID:23171036|REF_RGD_ID:126781688
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:11889466|PMID:12815592|PMID:14695534|PMID:19773425|PMID:22213089|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31611883|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210430	RGD		associated with gastritis;mRNA:increased expression:mucosa of stomach (human)	PMID:25069978|REF_RGD_ID:126790566
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210430	RGD		associated with stomach cancer;mRNA:increased expression:stomach (human)	PMID:29128564|REF_RGD_ID:126790563
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:10425038|PMID:11889466|PMID:12815592|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:15101044|PMID:15280931|PMID:16574953|PMID:16652348|PMID:17000706|PMID:17341484|PMID:17351744|PMID:17502119|PMID:19773425|PMID:20826828|PMID:21833744|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:23585524|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27146902|PMID:27224988|PMID:27365426|PMID:28492532|PMID:31611883|PMID:33191115|PMID:37091313|PMID:9792409|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008603	Rhabdoviridae Infections	ameliorates	ISO	RGD:10199	D	RGD:9068941	20210430	RGD			PMID:25692705|REF_RGD_ID:126790565
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008604	Radiation Pneumonitis	susceptibility	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210903	RGD		associated with lung cancer;DNA:SNPs:promoter:���111G>A,126713G>A  (rs189037, s373759) (human)	PMID:20171797|REF_RGD_ID:150340755
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:12072552|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:29958926|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32748564|PMID:32853339|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:34117267|PMID:36094610|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24584352|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25249249|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27534895|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30082870|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30113886|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30550363|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31854063|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151|PMID:32039725
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32165095|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32508039|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33003326|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33916788|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33940787|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34718612|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34791078|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34887416|PMID:34917121|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35017683|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145272|PMID:35145552|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260348|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35304488|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35599270|PMID:35626031|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35777164|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36018153|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36179682|PMID:36200007
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:3638722|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36577833|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36781323|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37331604|PMID:37345735|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37536918|PMID:37581139|PMID:37591896|PMID:37628581|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:37833309|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38201484|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38509102|PMID:38520597|PMID:38854973|PMID:38874686|PMID:39085400|PMID:39256447|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10571946|PMID:1065243|PMID:10677309|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10767628|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11078475|PMID:11173867|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11516106|PMID:11526498|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11821961|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12362033|PMID:12400598|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12637545|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673794|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12969974|PMID:12970738|PMID:1300551|PMID:133608|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14634505|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14706517|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15164409|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15217508|PMID:15279808|PMID:15280931|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15498871|PMID:15629612|PMID:15643608|PMID:15696190|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15843990|PMID:15880680|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16029571|PMID:16035317|PMID:16112413|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:1632451|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16741161|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17001622|PMID:17001642|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17187232|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:1739584|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17632790|PMID:17640065|PMID:17699107|PMID:17726045|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:17985259|PMID:18164969|PMID:18174244|PMID:18261794|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18433505|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:18846412|PMID:19018867|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19638463|PMID:19650357|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19705055|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20051774|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20124459|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20308662|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20544271|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20927582|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:20981092|PMID:21150274|PMID:21164480|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21459046|PMID:21514219|PMID:21593342|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21910157|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22130802|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22763152|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23242139|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23369113|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23566627|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23612382|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23652012|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23726790|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23946315|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24113346|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24197801|PMID:24204193|PMID:24325359|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24422204|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24568663|PMID:24584352|PMID:24643969|PMID:24682267|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24831771|PMID:24834793|PMID:24853695|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24920063|PMID:24935205|PMID:24951259|PMID:24954719|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25101980|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25159481|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25231023|PMID:25249249|PMID:25257301|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25749350|PMID:25793145|PMID:25862857|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26053404|PMID:26085511|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26112015|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26250988|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26317927|PMID:26320869|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26536348|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26635394|PMID:26658419|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26757417|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26778106|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26878173|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27039262|PMID:27043212|PMID:27064202|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27093186|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27322425|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27460089|PMID:27468087|PMID:27479817|PMID:27484032|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27534895|PMID:27535334|PMID:27553368|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27602502|PMID:27613453|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27671921|PMID:27714650|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27756406|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27896999|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:27994516|PMID:27997549|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28055970|PMID:28076423|PMID:28087566|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28119368|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28170084|PMID:28182994|PMID:28195393|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28281318|PMID:28282032|PMID:28338653|PMID:28423360|PMID:28423363|PMID:28423702|PMID:28440963|PMID:28451460|PMID:28486781|PMID:28488180|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28528518|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28657667|PMID:28687971|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28743247|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28830922|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28894253|PMID:28898322|PMID:28916186|PMID:28956312|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29058119|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29127364|PMID:29141312|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29271107|PMID:29308099|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29423082|PMID:29445900|PMID:29449433|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29486991|PMID:29487225|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29659587|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754934|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29785153|PMID:29866652|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30082870|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30113886|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279689|PMID:30283815|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30340782|PMID:30363071|PMID:30370249|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30389154|PMID:30402232|PMID:30413523|PMID:30420857|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30537493|PMID:30541756|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30550363|PMID:30553997|PMID:30579816|PMID:30584090|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30651582|PMID:30662270|PMID:30666157|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30713931|PMID:30716324|PMID:30723761|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30816533|PMID:30819809|PMID:30824826|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30938815|PMID:30957677|PMID:30963573|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31169336|PMID:31173646|PMID:31173964|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31227566|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31472684|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31691010|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31721094|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31776720|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31784482|PMID:31784493|PMID:31788995|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31854063|PMID:31867841|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32005694|PMID:32008151
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:32039725|PMID:32052936|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32165095|PMID:3217261|PMID:32172615|PMID:32183301|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32300177|PMID:32315455|PMID:32318955|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32366930|PMID:32368696|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32508039|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32531373|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32581083|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32720237|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:3280694|PMID:32810930|PMID:32818697|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32866190|PMID:32866655|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32923906|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32958592|PMID:32959997|PMID:32962506|PMID:32963463|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33003326|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33119476|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33163394|PMID:33168809|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33203166|PMID:33206719|PMID:33239428|PMID:33240400|PMID:33280026|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33359728|PMID:33365035|PMID:33376610|PMID:33383211|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33415580|PMID:33421217|PMID:33429865|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33462019|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33525650|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33588785|PMID:33598286|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33624863|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33758026|PMID:33779842|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33875564|PMID:33916788|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:33940787|PMID:33980423|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34067464|PMID:34107524|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34301788|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34453918|PMID:34477817|PMID:34477998|PMID:34489640|PMID:34539671|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34654685|PMID:34659905|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34718612|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34791078|PMID:34820595|PMID:34824606|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34887416|PMID:34917121|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:34994613|PMID:35017683|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35085662|PMID:35095854|PMID:35098669|PMID:35127508|PMID:35145272|PMID:35145552|PMID:35146455|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35218119|PMID:35220195|PMID:35245693|PMID:35257272|PMID:35260348|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35284771|PMID:35304488|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35354106|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35449110|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35585550|PMID:35586824|PMID:35599270|PMID:35626031|PMID:35652560|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35777164|PMID:35806449|PMID:35884425|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36000185|PMID:36003761|PMID:36008414|PMID:36018153|PMID:36029002|PMID:36035419
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:36091166|PMID:36094610|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36119527|PMID:36132150|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36179682|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36329109|PMID:36346689|PMID:3638722|PMID:36387226|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36551643|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36577833|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36685941|PMID:36703223|PMID:36704080|PMID:36717774|PMID:36744932|PMID:36781323|PMID:36845387|PMID:36853301|PMID:36896836|PMID:36898365|PMID:36979741|PMID:36980780|PMID:36983044|PMID:36988593|PMID:37013556|PMID:37088804|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37149759|PMID:37201465|PMID:37232349|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37306523|PMID:37323311|PMID:37331604|PMID:37345735|PMID:37349538|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:37450374|PMID:37453313|PMID:37529773|PMID:37536918|PMID:37581139|PMID:37591896|PMID:37628581|PMID:37712079|PMID:37762649|PMID:37833309|PMID:38003901|PMID:38017116|PMID:38028594|PMID:38136308|PMID:38147532|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38201484|PMID:38355628|PMID:38489015|PMID:38496821|PMID:38509102|PMID:38520597|PMID:38570878|PMID:38697030|PMID:38854973|PMID:38874686|PMID:39085400|PMID:39138584|PMID:39226054|PMID:39256447|PMID:39825153|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:623656|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8321536|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8789452|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:8968760|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9121450|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9600235|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11078475|PMID:11298136|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897820|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12708462|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935933|PMID:133608|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15196260|PMID:15280931|PMID:15643608|PMID:15756685|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16941484|PMID:16998505|PMID:17000706|PMID:17023046|PMID:17124347|PMID:17203191|PMID:17293864|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:1739330|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17670065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18431795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18701470|PMID:19081671|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19691550|PMID:19773425|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20111735|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:21396839|PMID:21445571|PMID:21447618|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22763152|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23125224|PMID:23242139|PMID:23272087|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23726790|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24142997|PMID:24172824|PMID:24204193|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:24886963|PMID:2491181|PMID:24935205|PMID:25085752|PMID:25122203|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25257301|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26098866|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26181193|PMID:26207792|PMID:26247737|PMID:26317927|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26771497|PMID:2677459|PMID:26774591|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26854966|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27460089|PMID:27479817|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27595995|PMID:27599564|PMID:27664052|PMID:27779110|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28259476|PMID:28281021|PMID:28282032|PMID:28451460|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28598434|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28714976|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29053726|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30279689|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30425284|PMID:30426508|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30666157|PMID:30814645|PMID:30883245|PMID:30957677|PMID:30995915|PMID:31050087|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31403082|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31497750|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183301|PMID:32300177|PMID:32325837|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32658311|PMID:32756499|PMID:3280694|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32962506|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33083949|PMID:33095795|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33150793|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33395407|PMID:33415580|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33940787|PMID:34008015|PMID:34200508|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34399810|PMID:34488871|PMID:34539671|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34686943|PMID:34791078|PMID:34994613|PMID:35008949|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35098669|PMID:35101336|PMID:35171259|PMID:35171529|PMID:35218119|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:3574400|PMID:35980532|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36035419|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36135357|PMID:36167400|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36346689|PMID:36547062|PMID:36627197|PMID:36898365|PMID:36966138|PMID:36988593|PMID:37097610|PMID:37232349|PMID:37436117|PMID:37438524|PMID:37712079|PMID:37773632|PMID:38002934|PMID:38003901|PMID:38091153|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38489015|PMID:38522067|PMID:38781545|PMID:38843839|PMID:39226054|PMID:39272813|PMID:39427061|PMID:39521281|PMID:39590369|PMID:40580951|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9450906|PMID:9452093|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10677309|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11298136|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11526498|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11849780|PMID:11889466|PMID:11897822|PMID:11996792|PMID:12149228|PMID:12362033|PMID:12473176|PMID:12473594|PMID:12552559|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:133608|PMID:14634505|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14695997|PMID:14735203|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15042666|PMID:15054841|PMID:15101044|PMID:15196260|PMID:15280931|PMID:15450731|PMID:15643608|PMID:15713674|PMID:15756685|PMID:15824023|PMID:15824150|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16112413|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16574953|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:17000706|PMID:17124347|PMID:17203191|PMID:17333338|PMID:17341484|PMID:17344846|PMID:17351744|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:17502119|PMID:17517479|PMID:17535973|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17670065|PMID:17876757|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18164969|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18431795|PMID:18497957|PMID:18502988|PMID:18565893|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18701470|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19638463|PMID:19683821|PMID:19691550|PMID:19770270|PMID:19773425|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20678261|PMID:20717907|PMID:20826828|PMID:20840352|PMID:20981092|PMID:21447618|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21893220|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22006793|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22200977|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22438227|PMID:22527104|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22763152|PMID:22927308|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23074045|PMID:23075580|PMID:23091097|PMID:23114601|PMID:23125224|PMID:23242139|PMID:23272087|PMID:23322442|PMID:23360865|PMID:23376243|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23561644|PMID:23585524|PMID:23726790|PMID:23807571|PMID:23810757|PMID:23960188|PMID:24033266|PMID:24120321|PMID:24142997|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24512911|PMID:24549055|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:2491181|PMID:24935205|PMID:25037873|PMID:25085752|PMID:25122203|PMID:25159481|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26098866|PMID:26123645|PMID:26155992|PMID:26181193|PMID:26247737|PMID:26317927|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26771497|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26846839|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27016235|PMID:27083775|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27224988|PMID:27276934|PMID:27365426|PMID:27375234|PMID:27413114|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27535334|PMID:27568332|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27779110|PMID:27782108|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27980538|PMID:27989354|PMID:28076423|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28211887|PMID:28281021|PMID:28282032|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:28503720|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28598434|PMID:28640387|PMID:28652578|PMID:28714976|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:29053726|PMID:29059438|PMID:29101607|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489040|PMID:29492593|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29866652|PMID:29906526|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967250|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30104763|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30279689|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30543347|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30625039|PMID:30639167|PMID:30666157|PMID:30716324|PMID:30824826|PMID:31050087|PMID:31159474|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31429931|PMID:31432501|PMID:31497750|PMID:31611883|PMID:31658756|PMID:31704732|PMID:31719806|PMID:31729406|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31970404|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32300177|PMID:32371905|PMID:32383162|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32658311|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32842532|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32901917|PMID:32906206|PMID:32962506|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33083949|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33176972|PMID:33181636|PMID:33191115|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33742106|PMID:33747920|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33940787|PMID:34008015|PMID:34009545|PMID:34200508|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34371384|PMID:34488871|PMID:34539671|PMID:34573280|PMID:34686943|PMID:34791078|PMID:35008949|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35078817|PMID:35098669|PMID:35101336|PMID:35171259|PMID:35171529|PMID:35218119|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35483985|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35716007|PMID:35717579|PMID:3574400|PMID:35980532|PMID:36008414|PMID:36029002|PMID:36099812|PMID:36117189|PMID:36135357|PMID:36155879|PMID:36167400|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36315919|PMID:36346689|PMID:36547062|PMID:36627197|PMID:36898365|PMID:36966138|PMID:36988593|PMID:37091313|PMID:37097610|PMID:37232349|PMID:37349538|PMID:37438524|PMID:37529773|PMID:37712079|PMID:37773632|PMID:38002934|PMID:38003901|PMID:38091153|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38156855|PMID:38489015|PMID:38522067|PMID:38781545|PMID:38843839|PMID:39052144|PMID:39256447|PMID:39272813|PMID:39427061|PMID:39521281|PMID:39590369|PMID:40225916|PMID:40580951|PMID:41596415|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9450906|PMID:9452093|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9009054	Colorectal Cancer 10		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer type X	PMID:11443540|PMID:16199547|PMID:19404735|PMID:19781682|PMID:21933854|PMID:23242139|PMID:23555315|PMID:23807571|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:29665859|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:31206626|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:32068069|PMID:33280026|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33804961|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36898365|PMID:38874686|PMID:40580951
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9009054	Colorectal Cancer 10		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer type X	PMID:11443540|PMID:11897822|PMID:16199547|PMID:19404735|PMID:19781682|PMID:21933854|PMID:23242139|PMID:23555315|PMID:23807571|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:29665859|PMID:29684080|PMID:29866652|PMID:29945567|PMID:30086788|PMID:30287823|PMID:30613976|PMID:31206626|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:32068069|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33804961|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:35402282|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36898365|PMID:38136308|PMID:38153744|PMID:38874686|PMID:40580951
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:11849780|PMID:17124347|PMID:17517479|PMID:20077034|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26635394|PMID:28492532|PMID:36315513|PMID:36547062|PMID:40580951|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor of small intestine	PMID:11606401|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:14735203|PMID:17490827|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25085752|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26917275|PMID:27150160|PMID:27375234|PMID:27568332|PMID:28492532|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:38002934
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:10397742|PMID:10817650|PMID:11443540|PMID:11606401|PMID:11996792|PMID:12149228|PMID:12473594|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:14735203|PMID:15042666|PMID:15280931|PMID:15756685|PMID:16631465|PMID:17124347|PMID:17351744|PMID:17393301|PMID:17490827|PMID:18701470|PMID:19404735|PMID:19638463|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:22529920|PMID:22995991|PMID:23114601|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23810757|PMID:24142997|PMID:24416720|PMID:24695838|PMID:24728327|PMID:24834793|PMID:25085752|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25587027|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26123645|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:26917275|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27375234|PMID:27568332|PMID:27782108|PMID:28054583|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:31382929|PMID:32522261|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33181636|PMID:33280026|PMID:34009545|PMID:38002934|PMID:9872980|PMID:9887333
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210430	RGD			PMID:16533773|REF_RGD_ID:126790575
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210903	RGD		DNA:mutations	PMID:30814645|REF_RGD_ID:150340714
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210409	RGD		protein:decreased expression:epithelium of nasopharynx (human)	PMID:29230817|REF_RGD_ID:126779560
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210430	RGD		associated with Epstein-Barr Virus Infections;mRNA:decreased expression:nasopharyngeal tissue (human)	PMID:19142888|REF_RGD_ID:126790562
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma	treatment	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210827	RGD			PMID:28820634|REF_RGD_ID:150340692
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:17344846|PMID:19404735|PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:33606809|PMID:37529773
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma	
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9655	oral mucosa leukoplakia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210903	RGD		protein:increased expression:mucosa of oral region (human)	PMID:18288488|REF_RGD_ID:150340709
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9655	oral mucosa leukoplakia	severity	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210820	RGD		protein:increased expression:mucosa of oral region (human)	PMID:29928356|REF_RGD_ID:150340604
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9669	senile cataract	susceptibility	ISO	RGD:1606040	D	RGD:9068941	20210430	RGD		DNA:SNP:3' UTR: (rs4585) (human)	PMID:29156695|REF_RGD_ID:126790564
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:17344846|PMID:19404735|PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:33606809|PMID:37529773
13955321	ATM	ATM serine/threonine kinase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1606040	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:17344846|PMID:19404735|PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26155992|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:30256826|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:33606809|PMID:37529773
13955426	GCNT1	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13955426	GCNT1	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13955426	GCNT1	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13955426	GCNT1	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13955426	GCNT1	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351431	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13955426	GCNT1	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1351431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13955426	GCNT1	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955426	GCNT1	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13955426	GCNT1	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13955426	GCNT1	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1351431	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13955426	GCNT1	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1351431	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15882971
13955426	GCNT1	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1351431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13955426	GCNT1	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1351431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13955426	GCNT1	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:621370	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart	PMID:7560067|REF_RGD_ID:632804
13955426	GCNT1	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13955426	GCNT1	glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1351431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:28492532
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:0080111	mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1		ISO	RGD:1315303	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:0080115	mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6		ISO	RGD:1315303	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:0080115	mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CYC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 6 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6	PMID:25741868|PMID:28492532
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:2491	sensory peripheral neuropathy		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy	PMID:28492532
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:28492532
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:28492532
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:28492532
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain	PMID:28492532
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	PMID:28492532
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:28492532
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	PMID:28492532
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:9006878	Exercise Intolerance		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exercise intolerance	PMID:28492532
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:28492532
13955480	CYC1	cytochrome c1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13955492	TMEM196	transmembrane protein 196	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606932	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13955511	TMEM151A	transmembrane protein 151A	gene	DOID:0060944	episodic kinesigenic dyskinesia 3		ISO	RGD:1606118	D	RGD:7240710	20240619	OMIM			
13955511	TMEM151A	transmembrane protein 151A	gene	DOID:0060944	episodic kinesigenic dyskinesia 3		ISO	RGD:1606118	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPISODIC KINESIGENIC DYSKINESIA 3 | ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia 3 | ClinVar Annotator: match by term: TMEM151A-related condition	PMID:25741868|PMID:34820915
13955511	TMEM151A	transmembrane protein 151A	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1606118	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13955511	TMEM151A	transmembrane protein 151A	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1606118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868|PMID:34820915
13955511	TMEM151A	transmembrane protein 151A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606118	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13955511	TMEM151A	transmembrane protein 151A	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1606118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868|PMID:34820915
13955517	SLC8B1	solute carrier family 8 member B1	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:1565818	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23564126|REF_RGD_ID:9685494
13955555	KIAA1549	KIAA1549	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:2292705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13955555	KIAA1549	KIAA1549	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2292705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13955555	KIAA1549	KIAA1549	gene	DOID:0112143	retinitis pigmentosa 86		ISO	RGD:2292705	D	RGD:7240710	20191030	OMIM			
13955555	KIAA1549	KIAA1549	gene	DOID:0112143	retinitis pigmentosa 86		ISO	RGD:2292705	D	RGD:8554872	20241224	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KIAA1549-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 86 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 86	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30120214|PMID:9536098
13955555	KIAA1549	KIAA1549	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:2292705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	
13955555	KIAA1549	KIAA1549	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:2292705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13955555	KIAA1549	KIAA1549	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma		ISO	RGD:2292705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23817572
13955555	KIAA1549	KIAA1549	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:2292705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13955555	KIAA1549	KIAA1549	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:2292705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13955555	KIAA1549	KIAA1549	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:2292705	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13955555	KIAA1549	KIAA1549	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:2292705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13955555	KIAA1549	KIAA1549	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:2292705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13955555	KIAA1549	KIAA1549	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2292705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955555	KIAA1549	KIAA1549	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:2292705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13955555	KIAA1549	KIAA1549	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:2292705	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13955555	KIAA1549	KIAA1549	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:2292705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955555	KIAA1549	KIAA1549	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:2292705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13955555	KIAA1549	KIAA1549	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:2292705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13955580	GPAM	glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13955580	GPAM	glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:61847	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
13955580	GPAM	glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13955580	GPAM	glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:61847	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18614621|REF_RGD_ID:2313652
13955580	GPAM	glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345985	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
13955580	GPAM	glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13955580	GPAM	glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345985	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13955580	GPAM	glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1345985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13955580	GPAM	glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955580	GPAM	glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13955580	GPAM	glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1345985	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13955580	GPAM	glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1345985	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9452481
13955580	GPAM	glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia	treatment	ISO	RGD:61847	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
13955580	GPAM	glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955580	GPAM	glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	treatment	ISO	RGD:61847	D	RGD:9068941	20230720	RGD			PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
13955580	GPAM	glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13955580	GPAM	glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:61847	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:pancreatic islet	PMID:9032096|REF_RGD_ID:2313659
13955605	LOC100620374	bone morphogenetic protein 8A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:0050692	Brody myopathy		ISO	RGD:731640	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:0050692	Brody myopathy		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRODY DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy	PMID:10914677|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17882224|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23911890|PMID:24033266|PMID:24707176|PMID:25614869|PMID:25741868|PMID:26248958|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30688039|PMID:30996034|PMID:32040565|PMID:37332993|PMID:38373275|PMID:8841193|PMID:9367679|PMID:9536098
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:731640	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19776660
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:621293	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:tail, skeletal muscle	PMID:21930674|REF_RGD_ID:13782071
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:621293	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28446393|REF_RGD_ID:13782063
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:621293	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28483572|REF_RGD_ID:12910731
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9007346	Cachexia		ISO	RGD:621293	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hepatocellular carcinoma	PMID:23200745|REF_RGD_ID:13782066
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:621293	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17630344|REF_RGD_ID:13782075
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:10914677|PMID:16199547|PMID:23911890|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38373275|PMID:8841193
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9009207	Alcohol Myopathy		ISO	RGD:621293	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14506614|REF_RGD_ID:1581765
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:621293	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22009485|REF_RGD_ID:6771327
13955616	ATP2A1	ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:731640	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:28492532
13955656	KATNAL2	katanin catalytic subunit A1 like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13955656	KATNAL2	katanin catalytic subunit A1 like 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1350599	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13955656	KATNAL2	katanin catalytic subunit A1 like 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13955656	KATNAL2	katanin catalytic subunit A1 like 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13955656	KATNAL2	katanin catalytic subunit A1 like 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1350599	D	RGD:8554872	20250121	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KATNAL2-related autism	PMID:25741868
13955656	KATNAL2	katanin catalytic subunit A1 like 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13955656	KATNAL2	katanin catalytic subunit A1 like 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13955656	KATNAL2	katanin catalytic subunit A1 like 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1350599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13955656	KATNAL2	katanin catalytic subunit A1 like 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350599	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13955656	KATNAL2	katanin catalytic subunit A1 like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955656	KATNAL2	katanin catalytic subunit A1 like 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350599	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13955656	KATNAL2	katanin catalytic subunit A1 like 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13955656	KATNAL2	katanin catalytic subunit A1 like 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1350599	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28191889
13955656	KATNAL2	katanin catalytic subunit A1 like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955656	KATNAL2	katanin catalytic subunit A1 like 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13955656	KATNAL2	katanin catalytic subunit A1 like 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350599	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13955682	AGPAT4	1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13955682	AGPAT4	1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13955682	AGPAT4	1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13955682	AGPAT4	1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354001	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13955682	AGPAT4	1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955682	AGPAT4	1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13955716	WDR25	WD repeat domain 25	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13955716	WDR25	WD repeat domain 25	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13955716	WDR25	WD repeat domain 25	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13955716	WDR25	WD repeat domain 25	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13955716	WDR25	WD repeat domain 25	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1606781	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13955716	WDR25	WD repeat domain 25	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13955716	WDR25	WD repeat domain 25	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955716	WDR25	WD repeat domain 25	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955716	WDR25	WD repeat domain 25	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13955766	FBXO6	F-box protein 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352122	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13955766	FBXO6	F-box protein 6	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:1352122	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25811541
13955766	FBXO6	F-box protein 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13955766	FBXO6	F-box protein 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13955766	FBXO6	F-box protein 6	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13955766	FBXO6	F-box protein 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352122	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13955766	FBXO6	F-box protein 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13955820	LOC100627093	cytochrome P450 4X1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:731278	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13955820	LOC100627093	cytochrome P450 4X1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13955820	LOC100627093	cytochrome P450 4X1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13955820	LOC100627093	cytochrome P450 4X1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13955820	LOC100627093	cytochrome P450 4X1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13955820	LOC100627093	cytochrome P450 4X1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:0080395	orofacial cleft 1		ISO	RGD:1351773	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 1	PMID:25741868
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:0080631	Elsahy-Waters syndrome		ISO	RGD:1351773	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:0080631	Elsahy-Waters syndrome		ISO	RGD:1351773	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ELSAHY-WATERS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Elsahy-Waters syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss	PMID:25741868|PMID:33811546
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:0081074	Teebi hypertelorism syndrome 2		ISO	RGD:1351773	D	RGD:7240710	20220413	OMIM			
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:0081074	Teebi hypertelorism syndrome 2		ISO	RGD:1351773	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CDH11-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TEEBI HYPERTELORISM SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Teebi hypertelorism syndrome 2	PMID:25741868|PMID:33811546
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:13501	Moebius syndrome		ISO	RGD:1351773	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum	
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351773	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351773	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:9005518	Hypospadias, Hypertelorism, Upper Lid Coloboma, and Mixed-Type Hearing Loss		ISO	RGD:1351773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss	PMID:25741868|PMID:33811546
13955838	CDH11	cadherin 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1313378	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313378	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313378	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313378	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1313378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:9004814	Chromosome Aberrations		ISO	RGD:1313378	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:27129209
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1313378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1313378	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17659439
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13955872	UBE2C	ubiquitin conjugating enzyme E2 C	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1313378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13955882	LRFN2	leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1323494	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13955882	LRFN2	leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13955882	LRFN2	leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955889	NFAT5	nuclear factor of activated T cells 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:28492532
13955889	NFAT5	nuclear factor of activated T cells 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13955889	NFAT5	nuclear factor of activated T cells 5	gene	DOID:0060031	autoimmune disease of gastrointestinal tract		ISO	RGD:1319318	D	RGD:8554872	20221213	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency and Autoimmune Enterocolopathy	PMID:28492532
13955889	NFAT5	nuclear factor of activated T cells 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13955889	NFAT5	nuclear factor of activated T cells 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13955889	NFAT5	nuclear factor of activated T cells 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13955889	NFAT5	nuclear factor of activated T cells 5	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	PMID:28492532
13955889	NFAT5	nuclear factor of activated T cells 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13955889	NFAT5	nuclear factor of activated T cells 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319318	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13955889	NFAT5	nuclear factor of activated T cells 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319318	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13955889	NFAT5	nuclear factor of activated T cells 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955889	NFAT5	nuclear factor of activated T cells 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13955889	NFAT5	nuclear factor of activated T cells 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13955972	ANKRD34A	ankyrin repeat domain 34A	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1347090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13955972	ANKRD34A	ankyrin repeat domain 34A	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1347090	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29915430
13955985	DZANK1	double zinc ribbon and ankyrin repeat domains 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13955985	DZANK1	double zinc ribbon and ankyrin repeat domains 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13955985	DZANK1	double zinc ribbon and ankyrin repeat domains 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13955985	DZANK1	double zinc ribbon and ankyrin repeat domains 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13955985	DZANK1	double zinc ribbon and ankyrin repeat domains 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13955985	DZANK1	double zinc ribbon and ankyrin repeat domains 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13955985	DZANK1	double zinc ribbon and ankyrin repeat domains 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13955985	DZANK1	double zinc ribbon and ankyrin repeat domains 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13955985	DZANK1	double zinc ribbon and ankyrin repeat domains 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13955985	DZANK1	double zinc ribbon and ankyrin repeat domains 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13955985	DZANK1	double zinc ribbon and ankyrin repeat domains 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13955985	DZANK1	double zinc ribbon and ankyrin repeat domains 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13956042	LOC100516084	cytoplasmic tRNA 2-thiolation protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13956042	LOC100516084	cytoplasmic tRNA 2-thiolation protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13956042	LOC100516084	cytoplasmic tRNA 2-thiolation protein 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1602450	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13956042	LOC100516084	cytoplasmic tRNA 2-thiolation protein 1	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1602450	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13956042	LOC100516084	cytoplasmic tRNA 2-thiolation protein 1	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1602450	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13956042	LOC100516084	cytoplasmic tRNA 2-thiolation protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956042	LOC100516084	cytoplasmic tRNA 2-thiolation protein 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1602450	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13956065	ESCO1	establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13956065	ESCO1	establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13956065	ESCO1	establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13956065	ESCO1	establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13956065	ESCO1	establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13956065	ESCO1	establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13956065	ESCO1	establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353486	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13956065	ESCO1	establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956065	ESCO1	establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956065	ESCO1	establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13956093	FAM8A1	family with sequence similarity 8 member A1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13956093	FAM8A1	family with sequence similarity 8 member A1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13956093	FAM8A1	family with sequence similarity 8 member A1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13956093	FAM8A1	family with sequence similarity 8 member A1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13956093	FAM8A1	family with sequence similarity 8 member A1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13956093	FAM8A1	family with sequence similarity 8 member A1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351875	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13956093	FAM8A1	family with sequence similarity 8 member A1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956093	FAM8A1	family with sequence similarity 8 member A1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1351875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13956093	FAM8A1	family with sequence similarity 8 member A1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1351875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13956093	FAM8A1	family with sequence similarity 8 member A1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351875	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956133	BARHL2	BarH like homeobox 2	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344726	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:mouth mucosa	PMID:27542258|REF_RGD_ID:14390167
13956133	BARHL2	BarH like homeobox 2	gene	DOID:10534	stomach cancer	treatment	ISO	RGD:1344726	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27441821|REF_RGD_ID:14392685
13956133	BARHL2	BarH like homeobox 2	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1344726	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with oral squamous cell carcinoma; mRNA:decreased expression:mouth mucosa	PMID:27542258|REF_RGD_ID:14390167
13956133	BARHL2	BarH like homeobox 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer	severity	ISO	RGD:1344726	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27453340|REF_RGD_ID:14392684
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:22608502|PMID:25741868|PMID:26768763|PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:0060025	immunoglobulin alpha deficiency		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IgA deficiency	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colitis	PMID:22608502
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:0060879	primary hypomagnesemia		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:0081151	common variable immunodeficiency 8		ISO	RGD:1322886	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:0081151	common variable immunodeficiency 8		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency 8, with autoimmunity | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 8, WITH AUTOIMMUNITY | ClinVar Annotator: match by term: LRBA-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22608502|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25931386|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:27379089|PMID:28197149|PMID:28492532|PMID:31887391|PMID:32135276|PMID:32154999|PMID:33942430|PMID:36950172|PMID:9536098
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:0111962	combined immunodeficiency		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Celiac disease	PMID:22608502
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Otitis media	PMID:25741868|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergy	PMID:22608502
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:13316	exocrine pancreatic insufficiency		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exocrine pancreatic insufficiency	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:1432	blindness		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blindness	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumonia	PMID:22608502|PMID:25741868|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:583	hemolytic anemia		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:612	primary immunodeficiency disease		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases	PMID:25741868|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:28492532|PMID:28502825|PMID:30995531|PMID:32499645|PMID:32581362
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:718	autoimmune hemolytic anemia		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune hemolytic anemia	PMID:16199547|PMID:22608502|PMID:25741868|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:28492532|PMID:33481921|PMID:35413226
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:865	vasculitis		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vasculitis	PMID:22608502
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:8924	autoimmune thrombocytopenic purpura		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune thrombocytopenia	PMID:25741868|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:28492532|PMID:33481921
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9000351	Diarrhea 9		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9000582	Reticulocytosis		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Reticulocytosis	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9001767	Unilateral Hearing Loss		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Unilateral deafness	
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly	PMID:22608502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33481921|PMID:35413226
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9004150	Lymphadenopathy		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphadenopathy	PMID:25741868|PMID:33481921
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jaundice	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9005695	Malnutrition		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malnutrition	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9005734	Abdominal Pain		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abdominal pain	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9008346	SPASTIC PARAPLEGIA, INTELLECTUAL DISABILITY, NYSTAGMUS, AND OBESITY		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9008680	Respiratory Tract Infections		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory tract infection	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9009050	Hypocalcemia		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypocalcemia	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus	PMID:25741868
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9563	bronchiectasis		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis	
13956157	LRBA	LPS responsive beige-like anchor protein	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:1322886	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease | ClinVar Annotator: match by term: Ménière's disease	PMID:28492532
13956236	FOXO4	forkhead box O4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13956236	FOXO4	forkhead box O4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13956236	FOXO4	forkhead box O4	gene	DOID:0080147	lymphoblastic lymphoma		ISO	RGD:1556902	D	RGD:9068941	20221027	RGD			PMID:17254969|REF_RGD_ID:155630604
13956236	FOXO4	forkhead box O4	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1353756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:25741868
13956236	FOXO4	forkhead box O4	gene	DOID:10808	gastric ulcer		ISO	RGD:1561201	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:gastric mucosa:	PMID:22735908|REF_RGD_ID:10402364
13956236	FOXO4	forkhead box O4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13956236	FOXO4	forkhead box O4	gene	DOID:251	alcohol-induced mental disorder		ISO	RGD:1561201	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:small intestine:	PMID:23292333|REF_RGD_ID:10402360
13956236	FOXO4	forkhead box O4	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:1556902	D	RGD:9068941	20221027	RGD			PMID:17254969|REF_RGD_ID:155630604
13956236	FOXO4	forkhead box O4	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1561201	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:skeletal muscle:	PMID:18236467|REF_RGD_ID:5509082
13956236	FOXO4	forkhead box O4	gene	DOID:9002514	Neointima		ISO	RGD:1556902	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17242183|REF_RGD_ID:10402361
13956236	FOXO4	forkhead box O4	gene	DOID:9002514	Neointima		ISO	RGD:1556902	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:smooth muscle cell:	PMID:16054032|REF_RGD_ID:10402362
13956236	FOXO4	forkhead box O4	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1353756	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13956236	FOXO4	forkhead box O4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956236	FOXO4	forkhead box O4	gene	DOID:9008824	Sarcopenia		ISO	RGD:1561201	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16870627|REF_RGD_ID:10402356
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:17670792|PMID:17765544|PMID:18332221|PMID:18591431|PMID:18820033|PMID:20829512|PMID:25022758|PMID:26527617|PMID:27662902|PMID:3372592
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1315227	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:11198	DiGeorge syndrome		ISO	RGD:1315228	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:188400	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1315227	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17670792|PMID:17765544|PMID:18332221|PMID:18591431|PMID:18820033|PMID:20829512|PMID:25022758|PMID:26527617|PMID:27662902|PMID:3372592
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:1315228	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:187500	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:9006281	Temporomandibular Joint Disorders		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Temporomandibular joint disorder	PMID:25741868
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies	PMID:17670792|PMID:17765544|PMID:18332221|PMID:18591431|PMID:18820033|PMID:20829512|PMID:25022758|PMID:26527617|PMID:27662902|PMID:3372592
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13956250	DOCK1	dedicator of cytokinesis 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13956330	GDF10	growth differentiation factor 10	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1342570	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13956330	GDF10	growth differentiation factor 10	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1342570	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13956330	GDF10	growth differentiation factor 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13956330	GDF10	growth differentiation factor 10	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1342570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18949431
13956330	GDF10	growth differentiation factor 10	gene	DOID:9006474	Arterial Occlusive Diseases		ISO	RGD:1342570	D	RGD:9068941	20230831	RGD		mRNA:decreased expression:leg blood vessel (human)	PMID:22721676|REF_RGD_ID:401793723
13956330	GDF10	growth differentiation factor 10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956330	GDF10	growth differentiation factor 10	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1342570	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23180569
13956337	CILP2	cartilage intermediate layer protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322465	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13956337	CILP2	cartilage intermediate layer protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322465	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13956337	CILP2	cartilage intermediate layer protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322465	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956337	CILP2	cartilage intermediate layer protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322465	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13956362	G0S2	G0/G1 switch 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1604363	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13956362	G0S2	G0/G1 switch 2	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1604363	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13956362	G0S2	G0/G1 switch 2	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1604363	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13956362	G0S2	G0/G1 switch 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1604363	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13956362	G0S2	G0/G1 switch 2	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1604363	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13956372	YBX1	Y-box binding protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13956372	YBX1	Y-box binding protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13956372	YBX1	Y-box binding protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13956372	YBX1	Y-box binding protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13956372	YBX1	Y-box binding protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13956372	YBX1	Y-box binding protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732883	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13956372	YBX1	Y-box binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956372	YBX1	Y-box binding protein 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:61843	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16002047|REF_RGD_ID:1580630
13956372	YBX1	Y-box binding protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13956372	YBX1	Y-box binding protein 1	gene	DOID:9000300	Refractory Anemia		ISO	RGD:732883	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14604279|REF_RGD_ID:1580637
13956372	YBX1	Y-box binding protein 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:732883	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16012952
13956372	YBX1	Y-box binding protein 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:732883	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28077578
13956372	YBX1	Y-box binding protein 1	gene	DOID:9004969	Neoplasm Recurrence, Local		ISO	RGD:732883	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15703814
13956372	YBX1	Y-box binding protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956372	YBX1	Y-box binding protein 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:732883	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15703814
13956372	YBX1	Y-box binding protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13956384	SEMA7A	semaphorin 7A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13956384	SEMA7A	semaphorin 7A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13956384	SEMA7A	semaphorin 7A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13956384	SEMA7A	semaphorin 7A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13956384	SEMA7A	semaphorin 7A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13956384	SEMA7A	semaphorin 7A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13956384	SEMA7A	semaphorin 7A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13956384	SEMA7A	semaphorin 7A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313074	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13956384	SEMA7A	semaphorin 7A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956384	SEMA7A	semaphorin 7A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13956384	SEMA7A	semaphorin 7A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956384	SEMA7A	semaphorin 7A	gene	DOID:9008279	Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 11		ISO	RGD:1313074	D	RGD:7240710	20220518	OMIM			
13956384	SEMA7A	semaphorin 7A	gene	DOID:9008279	Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 11		ISO	RGD:1313074	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 11	
13956384	SEMA7A	semaphorin 7A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13956384	SEMA7A	semaphorin 7A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13956384	SEMA7A	semaphorin 7A	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1313074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13956406	FAM200A	family with sequence similarity 200 member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604968	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956414	CLHC1	clathrin heavy chain linker domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13956414	CLHC1	clathrin heavy chain linker domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13956414	CLHC1	clathrin heavy chain linker domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13956414	CLHC1	clathrin heavy chain linker domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13956414	CLHC1	clathrin heavy chain linker domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606727	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13956414	CLHC1	clathrin heavy chain linker domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956414	CLHC1	clathrin heavy chain linker domain containing 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1606727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13956414	CLHC1	clathrin heavy chain linker domain containing 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1606727	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13956414	CLHC1	clathrin heavy chain linker domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956414	CLHC1	clathrin heavy chain linker domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13956414	CLHC1	clathrin heavy chain linker domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:16786531|PMID:25741868|PMID:29296726
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:1343567	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15202164|REF_RGD_ID:1582360
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:0060574	von Willebrand's disease 2		ISO	RGD:1343567	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:16409463|REF_RGD_ID:10766469
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1343567	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35255492
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:0110124	Bardet-Biedl syndrome 2		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 2	
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:0111823	autosomal hemophilia A		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A | ClinVar Annotator: match by term: HEMOPHILIA A, MILD	PMID:10910913|PMID:11442643|PMID:15921397|PMID:1908096|PMID:19473423|PMID:19719828|PMID:21592259|PMID:21645180|PMID:21645226|PMID:21883705|PMID:22103590|PMID:22958177|PMID:23403259|PMID:23625609|PMID:23711237|PMID:23926300|PMID:23961341|PMID:24108539|PMID:24118398|PMID:24134483|PMID:25741868|PMID:25854144|PMID:27380589|PMID:27704658|PMID:28056528|PMID:28252515|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29357978|PMID:29381227|PMID:29388750|PMID:31064749|PMID:32166871|PMID:32224444|PMID:32935414|PMID:33275657|PMID:35014236|PMID:37647632|PMID:37711502|PMID:39125936|PMID:7728145|PMID:8307558|PMID:8639447
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:0111823	autosomal hemophilia A	treatment	ISO	RGD:1343567	D	RGD:9068941	20260404	RGD			PMID:31899798|REF_RGD_ID:150520060
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:10965	spastic diplegia		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic diplegia	PMID:25741868
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:12134	factor VIII deficiency		ISO	RGD:1343567	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:12134	factor VIII deficiency		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: F8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: FACTOR VIII (OKAYAMA) | ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency | ClinVar Annotator: match by term: HEMOPHILIA A | ClinVar Annotator: match by term: HEMOPHILIA, CLASSIC | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia A	PMID:10404764|PMID:10607698|PMID:10691849|PMID:10910913|PMID:11157485|PMID:11246544|PMID:11341489|PMID:11410838|PMID:11442643|PMID:11554935|PMID:11754400|PMID:11857744|PMID:11858487|PMID:12139751|PMID:12204009|PMID:12871415|PMID:1301932|PMID:1412186|PMID:1523102|PMID:15471879|PMID:15741993|PMID:15810915|PMID:15921397|PMID:16086318|PMID:16128892|PMID:16173970|PMID:16769589|PMID:16786531|PMID:16972227|PMID:17209060|PMID:17286776|PMID:17445092|PMID:17498081|PMID:17550859|PMID:17610560|PMID:18034822|PMID:18179574|PMID:18371163|PMID:18387975|PMID:18479430|PMID:18481121|PMID:18691168|PMID:1908096|PMID:1923751|PMID:1924291|PMID:19302446|PMID:19369668|PMID:19456877|PMID:19473423|PMID:19548904|PMID:19719828|PMID:19740093|PMID:1979502|PMID:20028422|PMID:20102490|PMID:20148980|PMID:20236351|PMID:20300295|PMID:20331753|PMID:20431853|PMID:20533009|PMID:20860608|PMID:2105106|PMID:21166991|PMID:2121026|PMID:21217077|PMID:21592259|PMID:21645180|PMID:21645224|PMID:21645226|PMID:2166991|PMID:21751985|PMID:21838755|PMID:21883705|PMID:22103590|PMID:22958177|PMID:23020595|PMID:23088352|PMID:23403259|PMID:23467620|PMID:23551875|PMID:23601690|PMID:23711237|PMID:23711294|PMID:23812942|PMID:23913812|PMID:23926300|PMID:23961341|PMID:23963097|PMID:24108539|PMID:24118398|PMID:24134483|PMID:24452774|PMID:2473810|PMID:2495245|PMID:24953131|PMID:2506948|PMID:25550078|PMID:25652415|PMID:25741868|PMID:25824987|PMID:26057490|PMID:26147783|PMID:26245874|PMID:26879396|PMID:27734074|PMID:27943580|PMID:28056528|PMID:28252515|PMID:2833855|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29170251|PMID:29296726|PMID:29381227|PMID:29388750|PMID:29732646|PMID:2993888|PMID:30507053|PMID:30690819|PMID:3097553|PMID:31064749|PMID:31267011|PMID:31361374|PMID:3137981|PMID:32026663|PMID:32100410|PMID:32166871|PMID:32190902|PMID:32224444|PMID:32232366|PMID:32497379|PMID:32497951|PMID:32685904|PMID:32897612|PMID:32935414|PMID:33077954|PMID:33245802|PMID:33254277|PMID:33275657|PMID:33477601|PMID:33600628|PMID:33706050|PMID:33760382|PMID:34242570|PMID:34272389|PMID:34355501|PMID:34788507|PMID:35014236|PMID:35743412|PMID:35770352|PMID:36007526|PMID:36213555|PMID:36696222|PMID:36833187|PMID:37285902|PMID:37647632|PMID:38196513|PMID:38339041|PMID:38578179|PMID:38759975|PMID:39125936|PMID:39260745|PMID:7728145|PMID:7794769|PMID:7959679|PMID:7984443|PMID:7986726|PMID:8307558|PMID:8485051|PMID:8547094|PMID:8639447|PMID:8644728|PMID:8759905|PMID:9292523|PMID:9305856|PMID:9341862|PMID:9603440|PMID:9829908|PMID:9864159|PMID:9886318
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:12134	factor VIII deficiency	treatment	ISO	RGD:1343567	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10468616|REF_RGD_ID:10450757
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:12134	factor VIII deficiency	treatment	ISO	RGD:727845	D	RGD:9068941	20211029	RGD			PMID:31899798|REF_RGD_ID:150520060
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:12259	hemophilia B		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor IX deficiency disease	PMID:10519986|PMID:10691849|PMID:10896236|PMID:10910913|PMID:11102988|PMID:11298607|PMID:11341489|PMID:11410838|PMID:11442643|PMID:11554935|PMID:11843836|PMID:11857744|PMID:12204009|PMID:12325022|PMID:12871415|PMID:15471879|PMID:15569173|PMID:15810915|PMID:15921397|PMID:15996930|PMID:16128892|PMID:16173970|PMID:16601827|PMID:16769589|PMID:16786531|PMID:16834740|PMID:17445092|PMID:17610560|PMID:18403393|PMID:18600086|PMID:18691168|PMID:1908096|PMID:19302446|PMID:19473408|PMID:19473423|PMID:19548904|PMID:20102490|PMID:20193250|PMID:20300295|PMID:20331753|PMID:20533009|PMID:21070499|PMID:21371196|PMID:21883705|PMID:22103590|PMID:23625609|PMID:23711237|PMID:23812942|PMID:23913812|PMID:23926300|PMID:25741868|PMID:25854144|PMID:27380589|PMID:27704658|PMID:27943580|PMID:29296726|PMID:29381227|PMID:30913330|PMID:31064749|PMID:32166871|PMID:32224444|PMID:32897612|PMID:33245802|PMID:34015304|PMID:34844950|PMID:35014236|PMID:36823319|PMID:37647632|PMID:37711502|PMID:38196513|PMID:38455035|PMID:39125936|PMID:7728145|PMID:7794769|PMID:8307558|PMID:8644728|PMID:9292523
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation	PMID:15921397|PMID:19473423|PMID:21883705|PMID:22103590|PMID:22958177|PMID:23711237|PMID:23913812|PMID:23926300|PMID:25741868|PMID:25824987|PMID:29388750|PMID:31064749|PMID:37647632
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:19473423|PMID:21371196
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	PMID:12871415|PMID:18217193|PMID:21166991|PMID:21910785|PMID:22103590|PMID:23926300|PMID:25741868|PMID:30997536|PMID:31064749
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:2215	factor VII deficiency		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Factor VII deficiency	PMID:25741868
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:21883705|PMID:25741868|PMID:37647632
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:2452	thrombophilia		ISO	RGD:1343567	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16628723
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:1343567	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11886462
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:520	aortic disease		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy	PMID:10691849|PMID:17610560|PMID:18691168|PMID:1908096|PMID:19302446|PMID:19548904|PMID:23711237|PMID:25741868|PMID:27943580|PMID:29296726|PMID:31064749|PMID:32166871|PMID:32897612|PMID:33245802|PMID:35014236|PMID:38196513|PMID:9292523
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:19302446|PMID:19473423|PMID:19719828|PMID:2105906|PMID:21371196|PMID:21909383|PMID:23088352|PMID:23711294|PMID:23926300|PMID:24108539|PMID:24452774|PMID:25652415|PMID:25741868|PMID:26245874|PMID:27629384|PMID:30690819|PMID:35743412|PMID:35770352|PMID:36007526|PMID:8547094
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:801	hemarthrosis	treatment	ISO	RGD:727845	D	RGD:9068941	20211029	RGD			PMID:31899798|REF_RGD_ID:150520060
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9000122	Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 3		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency	PMID:25741868
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9001708	Hemorrhagic Shock		ISO	RGD:727845	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:15748447|REF_RGD_ID:10450768
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Weight loss	PMID:19473423|PMID:21371196
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral hemorrhage	PMID:21883705|PMID:25741868|PMID:37647632
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9003121	Thromboembolism		ISO	RGD:1343567	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15634269|REF_RGD_ID:1582359
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9003305	X-Linked Thrombophilia due to Factor VIII Defect		ISO	RGD:1343567	D	RGD:7240710	20220316	OMIM			
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9003305	X-Linked Thrombophilia due to Factor VIII Defect		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: THROMBOPHILIA, X-LINKED, DUE TO FACTOR VIII DEFECT	PMID:10691849|PMID:11179760|PMID:11442643|PMID:15921397|PMID:16173970|PMID:16769589|PMID:17445092|PMID:17610560|PMID:18691168|PMID:1908096|PMID:19302446|PMID:19473423|PMID:19548904|PMID:19719828|PMID:20108391|PMID:20108401|PMID:20301578|PMID:21592259|PMID:21883705|PMID:22958177|PMID:23625609|PMID:23711237|PMID:23913812|PMID:23926300|PMID:23961341|PMID:24033266|PMID:24134483|PMID:25628142|PMID:25708597|PMID:25741868|PMID:25824987|PMID:25854144|PMID:25955082|PMID:26057490|PMID:26915717|PMID:27380589|PMID:27704658|PMID:27943580|PMID:28492532|PMID:29296726|PMID:29381227|PMID:31064749|PMID:32166871|PMID:32224444|PMID:32497379|PMID:32897612|PMID:32935414|PMID:33245802|PMID:34272389|PMID:35014236|PMID:35770352|PMID:36007526|PMID:37647632|PMID:37711502|PMID:38196513|PMID:39125936|PMID:39632590|PMID:7579394|PMID:7728145|PMID:7984443|PMID:8307558|PMID:9292523|PMID:9603440
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis		ISO	RGD:1343567	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16875063
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis		ISO	RGD:1343567	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15634269|REF_RGD_ID:1582359
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9004755	Hemophilic Arthropathy	treatment	ISO	RGD:727845	D	RGD:9068941	20211029	RGD			PMID:27060449|REF_RGD_ID:150520059
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9005359	Hereditary Thrombophilia		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombophilia	
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9005736	Pallor		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pallor	
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:727845	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11092686|REF_RGD_ID:7394782
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9006035	Factor VIII Deficiency, Acquired		ISO	RGD:1343567	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:11886462
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bleeding | ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage	PMID:11442643|PMID:15921397|PMID:16173970|PMID:17445092|PMID:19473423|PMID:22958177|PMID:25741868|PMID:26057490|PMID:32497379|PMID:34272389|PMID:35770352|PMID:36007526|PMID:37647632|PMID:7984443|PMID:9603440
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9008217	Hemorrhage	treatment	ISO	RGD:1343567	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24931420|REF_RGD_ID:11530071
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	PMID:1908096|PMID:19473423|PMID:21910785|PMID:23625609|PMID:23711237|PMID:25741868|PMID:25854144|PMID:27380589|PMID:27704658|PMID:31064749|PMID:32166871|PMID:32224444|PMID:37711502|PMID:39125936|PMID:7728145
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9008622	Adrenal Insufficiency		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenal insufficiency	PMID:19473423|PMID:21371196
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:10609755|PMID:11189482|PMID:21645226|PMID:24108539
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9279	hyperhomocysteinemia		ISO	RGD:727845	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16046705|REF_RGD_ID:1601105
13956449	F8	coagulation factor VIII	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1343567	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:plasma (human)	PMID:7974333|REF_RGD_ID:2312416
13956479	PROM2	prominin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13956479	PROM2	prominin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13956479	PROM2	prominin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13956479	PROM2	prominin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13956479	PROM2	prominin 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13956479	PROM2	prominin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13956479	PROM2	prominin 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13956479	PROM2	prominin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353767	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13956479	PROM2	prominin 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13956479	PROM2	prominin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956479	PROM2	prominin 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13956479	PROM2	prominin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956479	PROM2	prominin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13956579	NEU3	neuraminidase 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13956579	NEU3	neuraminidase 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13956579	NEU3	neuraminidase 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13956579	NEU3	neuraminidase 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347886	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13956579	NEU3	neuraminidase 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1347886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13956579	NEU3	neuraminidase 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13956579	NEU3	neuraminidase 3	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1347886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13956579	NEU3	neuraminidase 3	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1347886	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13956579	NEU3	neuraminidase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956579	NEU3	neuraminidase 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1347886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13956591	ANKRD22	ankyrin repeat domain 22	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13956591	ANKRD22	ankyrin repeat domain 22	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13956591	ANKRD22	ankyrin repeat domain 22	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13956591	ANKRD22	ankyrin repeat domain 22	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13956591	ANKRD22	ankyrin repeat domain 22	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13956591	ANKRD22	ankyrin repeat domain 22	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13956591	ANKRD22	ankyrin repeat domain 22	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13956591	ANKRD22	ankyrin repeat domain 22	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956591	ANKRD22	ankyrin repeat domain 22	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956591	ANKRD22	ankyrin repeat domain 22	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13956591	ANKRD22	ankyrin repeat domain 22	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13956601	KLF16	KLF transcription factor 16	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314308	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956601	KLF16	KLF transcription factor 16	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314308	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13956626	MRPL20	mitochondrial ribosomal protein L20	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13956626	MRPL20	mitochondrial ribosomal protein L20	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13956626	MRPL20	mitochondrial ribosomal protein L20	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13956626	MRPL20	mitochondrial ribosomal protein L20	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956626	MRPL20	mitochondrial ribosomal protein L20	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13956626	MRPL20	mitochondrial ribosomal protein L20	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33171190
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625222
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1352615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15542527
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:12466	secondary hyperparathyroidism	treatment	ISO	RGD:631345	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27988213|REF_RGD_ID:13450940
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:13189	gout		ISO	RGD:1352615	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:13189	gout		ISO	RGD:1352615	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GOUT SUSCEPTIBILITY 1	
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:13189	gout	susceptibility	ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:rs2231142(human)	PMID:19506252|REF_RGD_ID:13439747
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20201106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32387182
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:13270	erythropoietic protoporphyria		ISO	RGD:1551496	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:177000 | OMIM:300752	
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1352615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:25741868
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:631345	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain, astrocyte	PMID:16190927|REF_RGD_ID:2315587
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:1920	hyperuricemia		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21821808
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:1920	hyperuricemia		ISO	RGD:1551496	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:breast	PMID:11948115|REF_RGD_ID:2315568
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:3602	toxic encephalopathy	susceptibility	ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNP: :421C>A(human)	PMID:17938643|REF_RGD_ID:11081146
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1352615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.Q141K (human)	PMID:15906349|REF_RGD_ID:2315569
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352615	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25275603
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:5603	T-cell acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20019844
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36071497
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:657	adenoma		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21544799
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352615	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:707	B-cell lymphoma	susceptibility	ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs6857600(human)	PMID:21918980|REF_RGD_ID:11080977
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23897011
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia	susceptibility	ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP,haplotype: :C>A421(human)	PMID:26250462|REF_RGD_ID:11081180
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia	treatment	ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :421C>A(human)	PMID:24581936|REF_RGD_ID:11081178
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia	treatment	ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:haplotype:cds: p.Q141K,p.V12M,(rs2231142),(rs2725252)(human)	PMID:24123600|REF_RGD_ID:11081181
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21064136
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:8761	acute megakaryocytic leukemia		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21640380|REF_RGD_ID:11081147
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia	susceptibility	ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs,haplotype: :rs1481012,rs2231142(human)	PMID:21918980|REF_RGD_ID:11080977
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:631345	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:small intestine	PMID:19152228|REF_RGD_ID:2315573
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:631345	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression, altered localization:small intestine	PMID:18451542|REF_RGD_ID:2315580
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:22767648
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:631345	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortex	PMID:17915193|REF_RGD_ID:2315584
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20201106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21064136|PMID:32387182
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21544799|PMID:22294766
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:9008691	Liver Injury		ISO	RGD:631345	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12819005|REF_RGD_ID:1304394
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10930538
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352615	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	disease_progression	ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26512967|REF_RGD_ID:11081145
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	treatment	ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12145683|REF_RGD_ID:11099971
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:631345	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:28679589|REF_RGD_ID:13439745
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:631345	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:25152023|REF_RGD_ID:14700811
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:9538	multiple myeloma	treatment	ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16917002|PMID:26314844|REF_RGD_ID:11081075|REF_RGD_ID:11081144
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:mononuclear cell:	PMID:12100141|REF_RGD_ID:11081143
13956643	ABCG2A	ATP binding cassette subfamily G member 2A	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	disease_progression	ISO	RGD:1352615	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15521915|REF_RGD_ID:11081076
13956663	RASL11B	RAS like family 11 member B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0111043	glycogen storage disease IXC		ISO	RGD:732798	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:0111043	glycogen storage disease IXC		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLYCOGEN STORAGE DISEASE IXc | ClinVar Annotator: match by term: GSD IXc | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXc | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type IXc	PMID:12930917|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17689125|PMID:21646031|PMID:22899091|PMID:24102521|PMID:24326380|PMID:24389071|PMID:25266922|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29360628|PMID:31508908|PMID:31690835|PMID:32244026|PMID:32405178|PMID:32697758|PMID:33258288|PMID:34876562|PMID:34989216|PMID:35038814|PMID:35257483|PMID:35549678|PMID:35834487|PMID:35854365|PMID:8896567|PMID:9536098
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:14118	familial lipoprotein lipase deficiency		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial Lipoprotein Lipase Deficiency	PMID:25266922|PMID:25741868|PMID:35038814|PMID:35257483
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:32405178|PMID:35549678
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:28492532
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:1920	hyperuricemia		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperuricemia	PMID:25741868|PMID:32405178|PMID:35549678
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:2747	glycogen storage disease		ISO	RGD:620024	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.D215N (rat)	PMID:8896567|REF_RGD_ID:737724
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:2747	glycogen storage disease		ISO	RGD:732798	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertion, missense mutations:multiple (human)	PMID:8896567|REF_RGD_ID:737724
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:732798	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation, nonsense mutation (human)	PMID:9384616|REF_RGD_ID:737725
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:28492532
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:732798	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Glycogen Storage Disease Type Ix;DNA:mutations:multiple (human)	PMID:9384616|REF_RGD_ID:737725
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:9000866	Mauriac Syndrome		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mauriac syndrome	PMID:27207549|PMID:28492532
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:28492532
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:25741868|PMID:32405178|PMID:35549678
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956671	PHKG2	phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:28492532
13956697	S100A16	S100 calcium binding protein A16	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13956697	S100A16	S100 calcium binding protein A16	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956727	SGTB	small glutamine rich tetratricopeptide repeat co-chaperone beta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13956727	SGTB	small glutamine rich tetratricopeptide repeat co-chaperone beta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13956727	SGTB	small glutamine rich tetratricopeptide repeat co-chaperone beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13956727	SGTB	small glutamine rich tetratricopeptide repeat co-chaperone beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956727	SGTB	small glutamine rich tetratricopeptide repeat co-chaperone beta	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13956727	SGTB	small glutamine rich tetratricopeptide repeat co-chaperone beta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13956727	SGTB	small glutamine rich tetratricopeptide repeat co-chaperone beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956727	SGTB	small glutamine rich tetratricopeptide repeat co-chaperone beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13956756	RNF180	ring finger protein 180	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347772	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13956756	RNF180	ring finger protein 180	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13956756	RNF180	ring finger protein 180	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347772	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13956756	RNF180	ring finger protein 180	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956756	RNF180	ring finger protein 180	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13956756	RNF180	ring finger protein 180	gene	DOID:9006728	Triple Negative Breast Neoplasms		ISO	RGD:1347772	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34998818
13956756	RNF180	ring finger protein 180	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956756	RNF180	ring finger protein 180	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:0110721	neuronal ceroid lipofuscinosis 1		ISO	RGD:731663	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21224254
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:731663	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus (human)	PMID:19605646|REF_RGD_ID:7800727
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome	treatment	ISO	RGD:621460	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27830717|REF_RGD_ID:12910765
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731664	D	RGD:9068941	20200609	RGD		with Mfn2 knockout	PMID:22052916|REF_RGD_ID:11251967
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:13711	dental fluorosis		ISO	RGD:621460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:frontal cortex (rat)	PMID:23007560|REF_RGD_ID:12738230
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:14557	primary pulmonary hypertension		ISO	RGD:731663	D	RGD:9068941	20230520	RGD		protein:decreased expression:vastus lateralis	PMID:23972212|REF_RGD_ID:329812002
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:1596	depressive disorder	treatment	ISO	RGD:731664	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22244747|REF_RGD_ID:13204844
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:621460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus (rat)	PMID:27045873|REF_RGD_ID:12436727
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:621460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:kidney (rat)	PMID:26480480|REF_RGD_ID:12910862
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:731663	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22975021
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:621460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:nasal cavity mucosa (rat)	PMID:28146064|REF_RGD_ID:13204839
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:621460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:trigeminal ganglion (rat)	PMID:27984195|REF_RGD_ID:12910755
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:621460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:heart right ventricle (rat)	PMID:27422986|REF_RGD_ID:12910832
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:784	chronic kidney disease	treatment	ISO	RGD:621460	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27801955|REF_RGD_ID:12738369
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:621460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:spinal cord, mitochondrion (rat)	PMID:26981103|REF_RGD_ID:12910837
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	treatment	ISO	RGD:621460	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26079325|REF_RGD_ID:12437066
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:731664	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28503736|REF_RGD_ID:12910714
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:621460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:altered expression:lung (rat)	PMID:25560372|REF_RGD_ID:12437080
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia	treatment	ISO	RGD:621460	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27491814|REF_RGD_ID:12910831
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:9009105	HIV Encephalitis		ISO	RGD:731663	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with HIV Infections;protein:increased expression:frontal cortex, membrane (human)	PMID:26611103|REF_RGD_ID:12910851
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:9009106	Acute Heart Injury		ISO	RGD:621460	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:heart (rat)	PMID:25677476|REF_RGD_ID:12437078
13956781	MFN1	mitofusin 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:731663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	
13956812	TMPRSS11E	transmembrane serine protease 11E	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13956812	TMPRSS11E	transmembrane serine protease 11E	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606302	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13956812	TMPRSS11E	transmembrane serine protease 11E	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:25741868
13956812	TMPRSS11E	transmembrane serine protease 11E	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13956812	TMPRSS11E	transmembrane serine protease 11E	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13956812	TMPRSS11E	transmembrane serine protease 11E	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13956832	FAM161B	FAM161 centrosomal protein B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319187	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13956832	FAM161B	FAM161 centrosomal protein B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319187	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13956845	TNFRSF25	TNF receptor superfamily member 25	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13956845	TNFRSF25	TNF receptor superfamily member 25	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13956845	TNFRSF25	TNF receptor superfamily member 25	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13956845	TNFRSF25	TNF receptor superfamily member 25	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13956845	TNFRSF25	TNF receptor superfamily member 25	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13956845	TNFRSF25	TNF receptor superfamily member 25	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13956845	TNFRSF25	TNF receptor superfamily member 25	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1312746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13956845	TNFRSF25	TNF receptor superfamily member 25	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956845	TNFRSF25	TNF receptor superfamily member 25	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1312746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13956845	TNFRSF25	TNF receptor superfamily member 25	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13956845	TNFRSF25	TNF receptor superfamily member 25	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13956845	TNFRSF25	TNF receptor superfamily member 25	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1312746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13956845	TNFRSF25	TNF receptor superfamily member 25	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956845	TNFRSF25	TNF receptor superfamily member 25	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13956845	TNFRSF25	TNF receptor superfamily member 25	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13956845	TNFRSF25	TNF receptor superfamily member 25	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1312746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13956884	STK17A	serine/threonine kinase 17a	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13956884	STK17A	serine/threonine kinase 17a	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13956884	STK17A	serine/threonine kinase 17a	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1342550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13956884	STK17A	serine/threonine kinase 17a	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342550	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13956895	PRDX4	peroxiredoxin 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13956895	PRDX4	peroxiredoxin 4	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:731497	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16081686
13956895	PRDX4	peroxiredoxin 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13956895	PRDX4	peroxiredoxin 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13956895	PRDX4	peroxiredoxin 4	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:731497	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20446767
13956895	PRDX4	peroxiredoxin 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13956895	PRDX4	peroxiredoxin 4	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:731497	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16033404
13956895	PRDX4	peroxiredoxin 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:731497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13956895	PRDX4	peroxiredoxin 4	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:731497	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20446767
13956895	PRDX4	peroxiredoxin 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13956895	PRDX4	peroxiredoxin 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731497	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13956895	PRDX4	peroxiredoxin 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13956895	PRDX4	peroxiredoxin 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13956895	PRDX4	peroxiredoxin 4	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:731497	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16081686
13956895	PRDX4	peroxiredoxin 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956895	PRDX4	peroxiredoxin 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13956926	KLHDC10	kelch domain containing 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13956926	KLHDC10	kelch domain containing 10	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13956926	KLHDC10	kelch domain containing 10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13956926	KLHDC10	kelch domain containing 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13956926	KLHDC10	kelch domain containing 10	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13956926	KLHDC10	kelch domain containing 10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956926	KLHDC10	kelch domain containing 10	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1602130	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29915430
13956926	KLHDC10	kelch domain containing 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:0050534	congenital stationary night blindness		ISO	RGD:731395	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8358437
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	PMID:10967073|PMID:11139241|PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:7987331|PMID:8253795|PMID:9380676
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:0070679	congenital hypomyelinating neuropathy 2		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, CONGENITAL HYPOMYELINATING, 2	
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:0110372	retinitis pigmentosa 4		ISO	RGD:731395	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:0110372	retinitis pigmentosa 4		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 4 | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 4, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA, RHODOPSIN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 4	PMID:10051572|PMID:10874327|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:11141431|PMID:11879142|PMID:11910130|PMID:12091393|PMID:1301135|PMID:1303237|PMID:1418997|PMID:1444916|PMID:14769795|PMID:1484692|PMID:15145060|PMID:15232620|PMID:15509574|PMID:16799052|PMID:17014888|PMID:17488458|PMID:17576681|PMID:1765377|PMID:1808803|PMID:18175313|PMID:1833777|PMID:1840561|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:1924344|PMID:1987955|PMID:1987956|PMID:19913029|PMID:19933196|PMID:19958124|PMID:20532191|PMID:20805032|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:2137202|PMID:21677794|PMID:22110080|PMID:22323724|PMID:22334370|PMID:2239971|PMID:22791210|PMID:23288993|PMID:23484092|PMID:23591405|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24853414|PMID:24935155|PMID:24938718|PMID:25096327|PMID:25221422|PMID:25356976|PMID:25359768|PMID:25366773|PMID:25408095|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26161267|PMID:26202387|PMID:26416182|PMID:26766544|PMID:26887858|PMID:26962691|PMID:27624628|PMID:27694816|PMID:28045043|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29463953|PMID:29847639|PMID:29890221|PMID:30029497|PMID:30085663|PMID:30240733|PMID:30538586|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31087526|PMID:31100078|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31717845|PMID:32013026|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:34906470|PMID:35052368|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:38219857|PMID:7523628|PMID:7819178|PMID:7981701|PMID:7987326|PMID:7987331|PMID:8045708|PMID:8088850|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8353500|PMID:8358437|PMID:8401533|PMID:8406457|PMID:8905849|PMID:9342608|PMID:9380676|PMID:9483582|PMID:9536098|PMID:9724753|PMID:9810568
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:0110862	congenital stationary night blindness autosomal dominant 1		ISO	RGD:731395	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:0110862	congenital stationary night blindness autosomal dominant 1		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness autosomal dominant 1 | ClinVar Annotator: match by term: NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, RHODOPSIN-RELATED	PMID:11879142|PMID:12091393|PMID:12860986|PMID:1418997|PMID:14769795|PMID:15509574|PMID:1987955|PMID:1987956|PMID:19913029|PMID:19933196|PMID:20591486|PMID:20805032|PMID:21094163|PMID:2137202|PMID:22110080|PMID:22323724|PMID:2239971|PMID:22995991|PMID:24853414|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26202387|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:8317502|PMID:9050844|PMID:9380676|PMID:9618546|PMID:9888392
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:11141431|PMID:12660238|PMID:12860986|PMID:12871954|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1303237|PMID:1484692|PMID:14971589|PMID:1580841|PMID:16123440|PMID:16767206|PMID:17014888|PMID:17488458|PMID:17576681|PMID:1765377|PMID:1783387|PMID:18175313|PMID:1833777|PMID:1840561|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:1924344|PMID:19913029|PMID:20164459|PMID:20525296|PMID:20555336|PMID:20591486|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21217109|PMID:21219898|PMID:21352497|PMID:21357407|PMID:21922596|PMID:2215617|PMID:22164218|PMID:22995991|PMID:23591405|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24760071|PMID:24935155|PMID:24938718|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25408095|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26962691|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28524165|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29847639|PMID:29890221|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31100078|PMID:31908405|PMID:33576794|PMID:7724183|PMID:7981701|PMID:7987326|PMID:7987331|PMID:8045708|PMID:8088850|PMID:8240107|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8328469|PMID:8353500|PMID:8401533|PMID:8406457|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:8905849|PMID:9050844|PMID:9197578|PMID:9380676|PMID:9483582|PMID:9536098|PMID:9618546
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:12660238|PMID:12860986|PMID:12871954|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1303237|PMID:1484692|PMID:14971589|PMID:1580841|PMID:16123440|PMID:16767206|PMID:17488458|PMID:17576681|PMID:1783387|PMID:18175313|PMID:1833777|PMID:1840561|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:1924344|PMID:19913029|PMID:20164459|PMID:20525296|PMID:20555336|PMID:20591486|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21217109|PMID:21219898|PMID:21352497|PMID:21357407|PMID:21922596|PMID:2215617|PMID:22164218|PMID:22995991|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24760071|PMID:24935155|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29847639|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31100078|PMID:33576794|PMID:7981701|PMID:7987326|PMID:8088850|PMID:8240107|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8328469|PMID:8353500|PMID:8401533|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:8905849|PMID:9050844|PMID:9197578|PMID:9380676|PMID:9483582|PMID:9536098|PMID:9618546
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:11141431|PMID:12660238|PMID:12860986|PMID:12871954|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1303237|PMID:1484692|PMID:14971589|PMID:15126168|PMID:1580841|PMID:16123440|PMID:16737970|PMID:16767206|PMID:17014888|PMID:17488458|PMID:17576681|PMID:1765377|PMID:1783387|PMID:18175313|PMID:1833777|PMID:1840561|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:19085385|PMID:1924344|PMID:19913029|PMID:19960070|PMID:20164459|PMID:20525296|PMID:20555336|PMID:20591486|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21217109|PMID:21219898|PMID:21352497|PMID:21357407|PMID:21922596|PMID:2215617|PMID:22164218|PMID:22252712|PMID:22791210|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23221340|PMID:23591405|PMID:23625926|PMID:24106275|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24760071|PMID:24935155|PMID:24938718|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25408095|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26887858|PMID:26962691|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28524165|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29847639|PMID:29890221|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31100078|PMID:31319082|PMID:31456290|PMID:31908405|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:7724183|PMID:7981701|PMID:7987326|PMID:7987331|PMID:7987385|PMID:8045708|PMID:8088850|PMID:8240107|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8328469|PMID:8353500|PMID:8401533|PMID:8406457|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:8905849|PMID:9050844|PMID:9197578|PMID:9380676|PMID:9483582|PMID:9536098|PMID:9618546|PMID:9810568
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:11141431|PMID:12660238|PMID:12860986|PMID:12871954|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1303237|PMID:1484692|PMID:14971589|PMID:15126168|PMID:1580841|PMID:16123440|PMID:16737970|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:17014888|PMID:17488458|PMID:17576681|PMID:1765377|PMID:1783387|PMID:18175313|PMID:1833777|PMID:1840561|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:19085385|PMID:1924344|PMID:19913029|PMID:19960070|PMID:20164459|PMID:20525296|PMID:20555336|PMID:20591486|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21217109|PMID:21219898|PMID:21352497|PMID:21357407|PMID:21922596|PMID:2215617|PMID:22164218|PMID:22252712|PMID:22791210|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23221340|PMID:23591405|PMID:23625926|PMID:24106275|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24760071|PMID:24935155|PMID:24938718|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25408095|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26887858|PMID:26962691|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28524165|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29847639|PMID:29890221|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31100078|PMID:31319082|PMID:31456290|PMID:31908405|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:7724183|PMID:7981701|PMID:7987326|PMID:7987331|PMID:7987385|PMID:8045708|PMID:8088850|PMID:8240107|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8328469|PMID:8353500|PMID:8401533|PMID:8406457|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:8905849|PMID:9050844|PMID:9197578|PMID:9380676|PMID:9483582|PMID:9536098|PMID:9618546|PMID:9810568
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:11141431|PMID:12660238|PMID:12860986|PMID:12871954|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1303237|PMID:1484692|PMID:14971589|PMID:15126168|PMID:1580841|PMID:16123440|PMID:16737970|PMID:16799052|PMID:17014888|PMID:17488458|PMID:17576681|PMID:1765377|PMID:1783387|PMID:18175313|PMID:18310263|PMID:1833777|PMID:1840561|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:19085385|PMID:1924344|PMID:19913029|PMID:19960070|PMID:20164459|PMID:20525296|PMID:20555336|PMID:20591486|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21217109|PMID:21219898|PMID:21352497|PMID:21357407|PMID:21922596|PMID:2215617|PMID:22164218|PMID:22252712|PMID:22791210|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23221340|PMID:23591405|PMID:23625926|PMID:24106275|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24760071|PMID:24935155|PMID:24938718|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25408095|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26887858|PMID:26962691|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28524165|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29847639|PMID:29890221|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31100078|PMID:31319082|PMID:31456290|PMID:31908405|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:7724183|PMID:7981701|PMID:7987326|PMID:7987331|PMID:7987385|PMID:8045708|PMID:8088850|PMID:8240107|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8328469|PMID:8353500|PMID:8401533|PMID:8406457|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:8905849|PMID:9050844|PMID:9197578|PMID:9380676|PMID:9483582|PMID:9536098|PMID:9618546|PMID:9810568
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:11141431|PMID:12660238|PMID:12860986|PMID:12871954|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1303237|PMID:14566652|PMID:1484692|PMID:14971589|PMID:15126168|PMID:1580841|PMID:16123440|PMID:16737970|PMID:16799052|PMID:17014888|PMID:17488458|PMID:17576681|PMID:1765377|PMID:1783387|PMID:18175313|PMID:18310263|PMID:1833777|PMID:1840561|PMID:18412284|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:19085385|PMID:1924344|PMID:19913029|PMID:19960070|PMID:20164459|PMID:20525296|PMID:20555336|PMID:20591486|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21217109|PMID:21219898|PMID:21352497|PMID:21357407|PMID:21922596|PMID:2215617|PMID:22164218|PMID:22252712|PMID:22791210|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23221340|PMID:23591405|PMID:23625926|PMID:24106275|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24760071|PMID:24935155|PMID:24938718|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25408095|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26887858|PMID:26962691|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28524165|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29847639|PMID:29890221|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31100078|PMID:31319082|PMID:31456290|PMID:31908405|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:37165311|PMID:7558711|PMID:7724183|PMID:7981701|PMID:7987326|PMID:7987331|PMID:7987385|PMID:8045708|PMID:8088850|PMID:8163341|PMID:8240107|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8328469|PMID:8353500|PMID:8401533|PMID:8406457|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:8905849|PMID:9050844|PMID:9197578|PMID:9380676|PMID:9483582|PMID:9536098|PMID:9618546|PMID:9810568
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:11141431|PMID:12660238|PMID:12860986|PMID:12871954|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1303237|PMID:14566652|PMID:1484692|PMID:14971589|PMID:15126168|PMID:1580841|PMID:16123440|PMID:16737970|PMID:16799052|PMID:17014888|PMID:17488458|PMID:17576681|PMID:1765377|PMID:1783387|PMID:18175313|PMID:18310263|PMID:1833777|PMID:18385078|PMID:1840561|PMID:18412284|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:19085385|PMID:1924344|PMID:19913029|PMID:19960070|PMID:20164459|PMID:2021172|PMID:20525296|PMID:20555336|PMID:20591486|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21217109|PMID:21219898|PMID:21340525|PMID:21352497|PMID:21357407|PMID:21922596|PMID:2215617|PMID:22164218|PMID:22217031|PMID:22252712|PMID:22791210|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23221340|PMID:23559859|PMID:23591405|PMID:23625926|PMID:24106275|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24573320|PMID:24760071|PMID:24935155|PMID:24938718|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25356976|PMID:25408095|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26202387|PMID:26667666|PMID:26794436|PMID:26887858|PMID:26962691|PMID:27654411|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28524165|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29785639|PMID:29847639|PMID:29890221|PMID:30240733|PMID:30635925|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:30972525|PMID:3097756|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31100078|PMID:31213501|PMID:31239368|PMID:31319082|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31717845|PMID:31908405|PMID:31960602|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32100970|PMID:32531858|PMID:3258136|PMID:32581362|PMID:32795431|PMID:33090715|PMID:33347869|PMID:33576794|PMID:33629268|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:33851411|PMID:33946315|PMID:34088267|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34721897|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:34996991|PMID:35456422|PMID:35656873|PMID:36070159|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37165311|PMID:7558711|PMID:7724183|PMID:7726911|PMID:7981701|PMID:7987326|PMID:7987331|PMID:7987385|PMID:8045708|PMID:8088850|PMID:8163341|PMID:8240107|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8328469|PMID:8353500|PMID:8401533|PMID:8406457|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:8905849|PMID:9050844|PMID:9197578|PMID:9380676|PMID:9483582|PMID:9536098|PMID:9618546|PMID:9810568
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:11141431|PMID:12660238|PMID:12860986|PMID:12871954|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1303237|PMID:14566652|PMID:1484692|PMID:14971589|PMID:15126168|PMID:1580841|PMID:16123440|PMID:16737970|PMID:16799052|PMID:17014888|PMID:17488458|PMID:17576681|PMID:1765377|PMID:1783387|PMID:17982420|PMID:18175313|PMID:18310263|PMID:1833777|PMID:18385078|PMID:1840561|PMID:18412284|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:19085385|PMID:1924344|PMID:19913029|PMID:19960070|PMID:20164459|PMID:2021172|PMID:20525296|PMID:20555336|PMID:20591486|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21219898|PMID:21340525|PMID:21352497|PMID:21357407|PMID:21911583|PMID:21922596|PMID:2215617|PMID:22217031|PMID:22252712|PMID:22791210|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23221340|PMID:23559859|PMID:23591405|PMID:23625926|PMID:24106275|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24573320|PMID:24760071|PMID:24935155|PMID:24938718|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25356976|PMID:25408095|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26202387|PMID:26667666|PMID:26794436|PMID:26887858|PMID:26962691|PMID:27654411|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28524165|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29145636|PMID:29785639|PMID:29847639|PMID:29890221|PMID:30240733|PMID:30635925|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:30972525|PMID:3097756|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31100078|PMID:31213501|PMID:31239368|PMID:31319082|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31717845|PMID:31908405|PMID:31960602|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32100970|PMID:32531858|PMID:3258136|PMID:32581362|PMID:32795431|PMID:33090715|PMID:33347869|PMID:33576794|PMID:33629268|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:33851411|PMID:33946315|PMID:34088267|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34721897|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:34996991|PMID:35456422|PMID:35656873|PMID:36070159|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37165311|PMID:7558711|PMID:7724183|PMID:7726911|PMID:7981701|PMID:7987326|PMID:7987331|PMID:7987385|PMID:8045708|PMID:8088850|PMID:8163341|PMID:8240107|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8328469|PMID:8353500|PMID:8401533|PMID:8406457|PMID:8554077|PMID:8841304|PMID:8905849|PMID:9050844|PMID:9054934|PMID:9197578|PMID:9380676|PMID:9483582|PMID:9536098|PMID:9618546|PMID:9810568
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11139241|PMID:12660238|PMID:12860986|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1303237|PMID:1444916|PMID:1484692|PMID:15126168|PMID:16799052|PMID:17014888|PMID:1765377|PMID:18175313|PMID:1833777|PMID:18385078|PMID:1840561|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:1924344|PMID:19913029|PMID:2021172|PMID:20525296|PMID:20555336|PMID:20591486|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21340525|PMID:21352497|PMID:21922596|PMID:2215617|PMID:22217031|PMID:22791210|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:24106275|PMID:24938718|PMID:2509724|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26202387|PMID:26667666|PMID:26794436|PMID:26887858|PMID:26962691|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28524165|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29099798|PMID:29785639|PMID:29847639|PMID:29890221|PMID:30240733|PMID:30538586|PMID:30635925|PMID:30718709|PMID:30972525|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31100078|PMID:31213501|PMID:31239368|PMID:31319082|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31717845|PMID:31908405|PMID:31960602|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32100970|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33629268|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:33851411|PMID:33946315|PMID:34088267|PMID:34448047|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35656873|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7724183|PMID:7987326|PMID:8045708|PMID:8088850|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8353500|PMID:9050844|PMID:9380676|PMID:9483582|PMID:9618546|PMID:9810568
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:12660238|PMID:12860986|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1303237|PMID:1444916|PMID:1484692|PMID:15126168|PMID:1580841|PMID:16799052|PMID:17014888|PMID:1765377|PMID:18175313|PMID:18310263|PMID:1833777|PMID:18385078|PMID:1840561|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:1924344|PMID:19913029|PMID:2021172|PMID:20525296|PMID:20555336|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21340525|PMID:21352497|PMID:21922596|PMID:2215617|PMID:22217031|PMID:22791210|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23591405|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24935155|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25356976|PMID:25408095|PMID:25741868|PMID:26202387|PMID:26667666|PMID:26794436|PMID:26887858|PMID:26962691|PMID:27654411|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28524165|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29785639|PMID:29847639|PMID:29890221|PMID:30240733|PMID:30635925|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:30972525|PMID:3097756|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31239368|PMID:31319082|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31717845|PMID:31908405|PMID:31960602|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32100970|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32795431|PMID:33090715|PMID:33347869|PMID:33576794|PMID:33629268|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:33851411|PMID:33946315|PMID:34088267|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:34996991|PMID:35456422|PMID:35656873|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7724183|PMID:7987326|PMID:7987331|PMID:8045708|PMID:8088850|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8328469|PMID:8905849|PMID:9050844|PMID:9380676|PMID:9618546|PMID:9810568
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10521250|PMID:10967073|PMID:11094174|PMID:11139241|PMID:12660238|PMID:12860986|PMID:12966518|PMID:1301135|PMID:1303237|PMID:1444916|PMID:1484692|PMID:15126168|PMID:1580841|PMID:16799052|PMID:17014888|PMID:1765377|PMID:18175313|PMID:18310263|PMID:1833777|PMID:18385078|PMID:1840561|PMID:1862076|PMID:1882937|PMID:1897520|PMID:1924344|PMID:19913029|PMID:19960070|PMID:20525296|PMID:21077204|PMID:21094163|PMID:21174529|PMID:21352497|PMID:21922596|PMID:2215617|PMID:22791210|PMID:22968130|PMID:22995991|PMID:23221340|PMID:23591405|PMID:24265693|PMID:24520188|PMID:24935155|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25101269|PMID:25221422|PMID:25356976|PMID:25408095|PMID:25741868|PMID:26794436|PMID:26887858|PMID:26962691|PMID:27654411|PMID:28076437|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28524165|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29785639|PMID:29847639|PMID:29890221|PMID:30240733|PMID:30635925|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:3097756|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31239368|PMID:31319082|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31717845|PMID:31908405|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32100970|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32795431|PMID:33090715|PMID:33347869|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:33946315|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34906470|PMID:34996991|PMID:35456422|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37165311|PMID:7724183|PMID:7726911|PMID:7987326|PMID:7987331|PMID:7987385|PMID:8045708|PMID:8088850|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8328469|PMID:8905849|PMID:9050844|PMID:9380676|PMID:9618546|PMID:9810568
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa	treatment	ISO	RGD:11239	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17083931|PMID:21126223|REF_RGD_ID:8547992|REF_RGD_ID:8548552
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa	treatment	ISO	RGD:731395	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21268285|REF_RGD_ID:8548515
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:11105	fundus albipunctatus		ISO	RGD:731395	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:11105	fundus albipunctatus		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fundus albipunctatus | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinal dystrophy	PMID:10967073|PMID:11879142|PMID:12091393|PMID:1418997|PMID:14769795|PMID:15509574|PMID:1987955|PMID:1987956|PMID:19913029|PMID:19933196|PMID:20805032|PMID:2137202|PMID:21677794|PMID:22110080|PMID:22323724|PMID:2239971|PMID:24853414|PMID:25741868|PMID:26202387|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:13561	optic disk drusen		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic disc drusen	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:1432	blindness		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blindness	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer	
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:11139241|PMID:14566652|PMID:17576681|PMID:18175313|PMID:18385078|PMID:18412284|PMID:1882937|PMID:18837008|PMID:1924344|PMID:2021172|PMID:20555336|PMID:21094163|PMID:21340525|PMID:21357407|PMID:2215617|PMID:22217031|PMID:22791210|PMID:22956602|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25221422|PMID:25359768|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26202387|PMID:26667666|PMID:26887858|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29847639|PMID:30029497|PMID:30972525|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31630094|PMID:31717845|PMID:31960602|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32795431|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33629268|PMID:33749171|PMID:33851411|PMID:33946315|PMID:34088267|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35656873|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:38219857|PMID:7558711|PMID:8163341|PMID:8317502|PMID:863805|PMID:9536098
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:7765	Coats disease		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:11239	D	RGD:9068941	20240808	RGD			PMID:17525223|REF_RGD_ID:8548485
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:731395	D	RGD:9068941	20240808	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27233447|PMID:8692941
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:8499	night blindness		ISO	RGD:731395	D	RGD:9068941	20260521	RGD		CSNBAD1,OMIM:610445;DNA:point mutation:exon:A292E	PMID:8358437|REF_RGD_ID:1601620
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:10189219|PMID:10668933|PMID:10874327|PMID:10967073|PMID:11139241|PMID:11879142|PMID:12091393|PMID:12660238|PMID:1418997|PMID:14769795|PMID:1487240|PMID:15145060|PMID:15509574|PMID:16170112|PMID:16799052|PMID:17014888|PMID:17488458|PMID:17576681|PMID:1765377|PMID:17936999|PMID:1808803|PMID:1833777|PMID:1862076|PMID:18987202|PMID:19085385|PMID:1924344|PMID:19506198|PMID:1987955|PMID:1987956|PMID:19913029|PMID:19933196|PMID:20164459|PMID:20591486|PMID:20805032|PMID:21094163|PMID:21217109|PMID:21352497|PMID:21357407|PMID:2137202|PMID:21677794|PMID:21940625|PMID:22110080|PMID:22252712|PMID:22321012|PMID:22323724|PMID:22334370|PMID:2239971|PMID:23288993|PMID:23484092|PMID:23559859|PMID:23579341|PMID:23591405|PMID:23625926|PMID:23940033|PMID:24106275|PMID:24265693|PMID:24760071|PMID:24853414|PMID:24935155|PMID:25221422|PMID:25408095|PMID:25741868|PMID:26202387|PMID:26321861|PMID:26427453|PMID:26887858|PMID:26962691|PMID:27458239|PMID:27694816|PMID:27812022|PMID:28041643|PMID:28045043|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29099798|PMID:29453956|PMID:29847639|PMID:30085663|PMID:30240733|PMID:30718709|PMID:30972525|PMID:3097756|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31087526|PMID:31213501|PMID:31319082|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31877679|PMID:31908405|PMID:31960602|PMID:32013026|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:3258136|PMID:32581362|PMID:32795431|PMID:33347869|PMID:33576794|PMID:33669941|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:34426522|PMID:34666717|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35456422|PMID:36070159|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:7724183|PMID:7846071|PMID:7981701|PMID:7987326|PMID:7987331|PMID:8081400|PMID:8088850|PMID:8253795|PMID:8317502|PMID:8401533|PMID:8406457|PMID:8807346|PMID:9010870|PMID:9452035|PMID:9536098|PMID:9724753|PMID:9810568
13956945	RHO	rhodopsin	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:731395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:10967073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30977563|PMID:7987331|PMID:9380676
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:0080379	nephrotic syndrome type 2		ISO	RGD:1347433	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations, SNPs:exon, intron:multiple	PMID:21511817|REF_RGD_ID:7247446
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:0111129	focal segmental glomerulosclerosis 2		ISO	RGD:1347433	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:0111129	focal segmental glomerulosclerosis 2		ISO	RGD:1347433	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS 2 | ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 2 | ClinVar Annotator: match by term: TRPC6-related condition	PMID:15879175|PMID:15924139|PMID:19124028|PMID:19129465|PMID:21734084|PMID:23291369|PMID:23645677|PMID:23663351|PMID:23689571|PMID:25019165|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26147534|PMID:26467025|PMID:26892346|PMID:28117080|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28580132|PMID:28921387|PMID:29127259|PMID:30295827|PMID:30655312|PMID:31266820|PMID:31576025|PMID:31936014|PMID:31937884|PMID:32509715|PMID:33532864|PMID:33657698|PMID:33884742|PMID:34746741|PMID:35655039|PMID:37615749|PMID:38338714|PMID:40388293
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:28492532
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1347433	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:15879175|PMID:25741868|PMID:30586318|PMID:31266820|PMID:32509715|PMID:38315264|PMID:39352759
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1347433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis	treatment	ISO	RGD:1347433	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:p.P15S (human)	PMID:22980509|REF_RGD_ID:7247444
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis	treatment	ISO	RGD:619788	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21839714|PMID:23385000|REF_RGD_ID:7247440|REF_RGD_ID:7247445
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:150	disease of mental health		ISO	RGD:1347433	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21059368
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:732721	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23043486|REF_RGD_ID:7247583
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:619788	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20811149|PMID:23435869|REF_RGD_ID:7247582|REF_RGD_ID:7247585
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1347433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: renal disease	PMID:25741868
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:557	kidney disease	treatment	ISO	RGD:619788	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23535151|REF_RGD_ID:7247439
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:619788	D	RGD:9068941	20230128	RGD		mRNA:increased expression:glomerular podocytes (rat)	PMID:31784544|REF_RGD_ID:155882534
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:736283	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23385000|REF_RGD_ID:7247440
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1347433	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15358862|REF_RGD_ID:1580490
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:8544	chronic fatigue syndrome		ISO	RGD:1347433	D	RGD:9068941	20201203	RGD		DNA:SNPs: :	PMID:27834303|REF_RGD_ID:40886272
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:9000040	Hypertrophy		ISO	RGD:1347433	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20177073
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:1347433	D	RGD:9068941	20250904	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39226116
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:1347433	D	RGD:9068941	20250904	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39226116
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:1557692	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21839714|REF_RGD_ID:7247445
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:619788	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;mRNA:decreased expression:kidney cortex	PMID:19887786|REF_RGD_ID:7247603
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:619788	D	RGD:9068941	20260604	RGD			PMID:29923767|REF_RGD_ID:149735534
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:619788	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:22673147|REF_RGD_ID:7247584
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:9002174	Disease Susceptibility		ISO	RGD:1347433	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20130021
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:619788	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19439599|REF_RGD_ID:7247605
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:619788	D	RGD:9068941	20230128	RGD		mRNA:increased expression:glomerular podocytes (rat)	PMID:31784544|REF_RGD_ID:155882534
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:732721	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart	PMID:23212367|REF_RGD_ID:7247443
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:619788	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20554625|REF_RGD_ID:4891135
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956962	TRPC6	transient receptor potential cation channel subfamily C member 6	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:619788	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:artery smooth muscle	PMID:20337661|REF_RGD_ID:7247596
13956991	SLC7A1	solute carrier family 7 member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13956991	SLC7A1	solute carrier family 7 member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13956991	SLC7A1	solute carrier family 7 member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13956991	SLC7A1	solute carrier family 7 member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736349	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13956991	SLC7A1	solute carrier family 7 member 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13956991	SLC7A1	solute carrier family 7 member 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:736349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13956991	SLC7A1	solute carrier family 7 member 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13956991	SLC7A1	solute carrier family 7 member 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736349	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13956991	SLC7A1	solute carrier family 7 member 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:736349	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11401523
13956991	SLC7A1	solute carrier family 7 member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13956991	SLC7A1	solute carrier family 7 member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13957029	PRDM14	PR/SET domain 14	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13957029	PRDM14	PR/SET domain 14	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13957029	PRDM14	PR/SET domain 14	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13957029	PRDM14	PR/SET domain 14	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13957029	PRDM14	PR/SET domain 14	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1316344	D	RGD:9068941	20220708	RGD		DNA:hypermethylation	PMID:27777637|REF_RGD_ID:152998954
13957029	PRDM14	PR/SET domain 14	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1316344	D	RGD:9068941	20211210	RGD			PMID:23690269|REF_RGD_ID:150530468
13957029	PRDM14	PR/SET domain 14	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1316344	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23666240
13957029	PRDM14	PR/SET domain 14	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1316344	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19043588
13957040	EXD3	exonuclease 3'-5' domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13957040	EXD3	exonuclease 3'-5' domain containing 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13957040	EXD3	exonuclease 3'-5' domain containing 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13957040	EXD3	exonuclease 3'-5' domain containing 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1606281	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13957040	EXD3	exonuclease 3'-5' domain containing 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13957040	EXD3	exonuclease 3'-5' domain containing 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13957040	EXD3	exonuclease 3'-5' domain containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13957040	EXD3	exonuclease 3'-5' domain containing 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606281	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13957040	EXD3	exonuclease 3'-5' domain containing 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606281	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13957040	EXD3	exonuclease 3'-5' domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957040	EXD3	exonuclease 3'-5' domain containing 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13957040	EXD3	exonuclease 3'-5' domain containing 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13957040	EXD3	exonuclease 3'-5' domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957040	EXD3	exonuclease 3'-5' domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13957040	EXD3	exonuclease 3'-5' domain containing 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606281	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20079650|REF_RGD_ID:5509878
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11908679|REF_RGD_ID:2290291
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17219402
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:127	leiomyoma	disease_progression	ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:uterus	PMID:16139411|REF_RGD_ID:2290287
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:1380	endometrial cancer	disease_progression	ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:myometrium	PMID:8685603|REF_RGD_ID:2298516
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:2605	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19497570|REF_RGD_ID:5509879
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Rat model using human FGF1	PMID:16635575|REF_RGD_ID:5509881
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer	disease_progression	ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:ovary	PMID:14613644|REF_RGD_ID:2290288
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine, urinary bladder	PMID:7690426|REF_RGD_ID:2298518
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16324872
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	RGD		GWAS result	PMID:17893707|REF_RGD_ID:5509880
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24200746|REF_RGD_ID:10449026
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2605	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20488178|PMID:8662542|REF_RGD_ID:5509876|REF_RGD_ID:5509877
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21663406|REF_RGD_ID:5509875
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Human FGF1 used in rat model of spinal cord injury	PMID:18482974|REF_RGD_ID:2317692
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cervix Neoplasms;mRNA:increased expression:lymph node	PMID:17242701|REF_RGD_ID:2290286
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16720444|REF_RGD_ID:8655569
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25174399
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15878867
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2605	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19497570|REF_RGD_ID:5509879
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Rat model using human FGF1	PMID:16635575|REF_RGD_ID:5509881
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9233905
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:13487787	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13957041	FGF1	fibroblast growth factor 1	gene	DOID:9296	cleft lip		ISO	RGD:735698	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs34010 (human)	PMID:24613087|REF_RGD_ID:11567264
13957064	YIF1A	Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13957064	YIF1A	Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:732225	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13957064	YIF1A	Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13957064	YIF1A	Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13957064	YIF1A	Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13957064	YIF1A	Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13957064	YIF1A	Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13957064	YIF1A	Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957064	YIF1A	Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13957064	YIF1A	Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957064	YIF1A	Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:732225	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10533957
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease	treatment	ISO	RGD:3017	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28442378|REF_RGD_ID:13794376
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:0080000	muscular disease		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7635990|REF_RGD_ID:1302535
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:3017	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27978932|PMID:30214514|REF_RGD_ID:13793398|REF_RGD_ID:13794377
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:0110425	dilated cardiomyopathy 1A		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation	PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33303402
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:0111422	familial lipase maturation factor 1 deficiency		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LPL AND HTGL DEFICIENCY	PMID:25741868|PMID:31130284
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30097691
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24004859|REF_RGD_ID:13793392
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs268, rs328 (human)	PMID:16013913|REF_RGD_ID:5685661
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutations: :p.N291S, p.S447X (human)	PMID:10206232|REF_RGD_ID:13799353
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:intron	PMID:15331147|REF_RGD_ID:13793396
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	no_association	ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:27897113|REF_RGD_ID:13793395
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	no_association	ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutations: :p.N291S, p.S447X (human)	PMID:12133567|REF_RGD_ID:13793397
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	severity	ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, mRNA:SNP, decreased expression: :rs285 (human)	PMID:16965549|REF_RGD_ID:13793393
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22228705
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200806	RGD			PMID:16132104|REF_RGD_ID:1580535
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia	
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia	treatment	ISO	RGD:3017	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29931882|REF_RGD_ID:13794383
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16544732
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE	PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33303402
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:3017	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14531811|REF_RGD_ID:2308781
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:13809	familial combined hyperlipidemia		ISO	RGD:70836	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:13809	familial combined hyperlipidemia		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb	PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7753827|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8872057|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9811888
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:13809	familial combined hyperlipidemia		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb	PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30420299|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33588820|PMID:35309119|PMID:35368694|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7753827|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9811888
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:13809	familial combined hyperlipidemia		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to	PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33588820|PMID:35309119|PMID:35368694|PMID:36555767|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7753827|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9811888
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:13809	familial combined hyperlipidemia		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb	PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:19034041|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23357145|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26892137|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31352695|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:31901151|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33588820|PMID:34635320|PMID:35309119|PMID:35368694|PMID:36555767|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7753827|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9811888
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:13809	familial combined hyperlipidemia		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb	PMID:10359734|PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:19034041|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23357145|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26892137|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30352774|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31352695|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:31901151|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33588820|PMID:34363016|PMID:34635320|PMID:35309119|PMID:35368694|PMID:35837325|PMID:36555767|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7753827|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9811888
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:13809	familial combined hyperlipidemia		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COMBINED HYPERLIPIDEMIA, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO	PMID:7753827|PMID:9017514
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:14118	familial lipoprotein lipase deficiency		ISO	RGD:70836	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:14118	familial lipoprotein lipase deficiency		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipemia essential familial | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia, type I	PMID:10364086|PMID:10407505|PMID:10431049|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:10735636|PMID:11134145|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:1530621|PMID:1562620|PMID:1576758|PMID:15840743|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:16174715|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:1737848|PMID:1752947|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:1833777|PMID:18350203|PMID:18649389|PMID:1872917|PMID:1907278|PMID:1937490|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2010533|PMID:2038366|PMID:2110364|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:2121025|PMID:22095987|PMID:22129523|PMID:22239554|PMID:2294743|PMID:23212406|PMID:23246289|PMID:23484243|PMID:2349938|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24212298|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24793350|PMID:2536938|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26892137|PMID:27055971|PMID:27142713|PMID:27153815|PMID:27573733|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29479812|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:31619059|PMID:6645961|PMID:7647785|PMID:7818530|PMID:7906986|PMID:8077845|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8135797|PMID:8199176|PMID:8228642|PMID:8288243|PMID:8325986|PMID:8486765|PMID:8541837|PMID:8567671|PMID:8843465|PMID:8858123|PMID:8872057|PMID:9225235|PMID:9279761|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9714430|PMID:9811888
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:14118	familial lipoprotein lipase deficiency		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial Lipoprotein Lipase Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipemia essential familial | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia, type I | ClinVar Annotator: match by term: LPL-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lipase D deficiency	PMID:10359734|PMID:10364086|PMID:10407505|PMID:10431049|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:10735636|PMID:11134145|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11468054|PMID:11730817|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:1521525|PMID:1530621|PMID:1562620|PMID:1576758|PMID:15840743|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:16174715|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:16431216|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:1737848|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17576681|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:1833777|PMID:18350203|PMID:18649389|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:19034041|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1937490|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2010533|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:2110364|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:2121025|PMID:22095987|PMID:22129523|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:2294743|PMID:23212406|PMID:23246289|PMID:23357145|PMID:23484243|PMID:2349938|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24081181|PMID:24212298|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24497850|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25034063|PMID:2536938|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26892137|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27153815|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28445021|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28548960|PMID:28606150|PMID:28695157|PMID:28951076|PMID:28958672|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29479812|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30333156|PMID:30352774|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31352695|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:31901151|PMID:32041611|PMID:32332168|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33588820|PMID:33879184|PMID:34324844|PMID:34363016|PMID:34635320|PMID:35309119|PMID:35368694|PMID:35837325|PMID:36325899|PMID:36476373|PMID:36555767|PMID:36991406|PMID:38025240|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7818530|PMID:7897314|PMID:7906986|PMID:8077845|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8135797|PMID:8199176|PMID:8228642|PMID:8288243|PMID:8325986|PMID:8486765|PMID:8541837|PMID:8567671|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8843465|PMID:8858123|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9225235|PMID:9279761|PMID:9323055|PMID:9401010|PMID:9536098|PMID:9550358|PMID:9714430|PMID:9811888
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:14118	familial lipoprotein lipase deficiency		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial Lipoprotein Lipase Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia, type I | ClinVar Annotator: match by term: LIPOPROTEIN LIPASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: LPL-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lipoprotein lipase deficiency	PMID:10359734|PMID:10407506|PMID:10431049|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:10660334|PMID:10735636|PMID:11334614|PMID:11468054|PMID:11730817|PMID:11751882|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12839295|PMID:12883259|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:15013626|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:1521525|PMID:1562620|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:16431216|PMID:16972177|PMID:1730727|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17576681|PMID:18068174|PMID:1833777|PMID:18922999|PMID:19000906|PMID:19034041|PMID:19295657|PMID:19447100|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2010533|PMID:20301485|PMID:2038366|PMID:2110364|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22129523|PMID:22239554|PMID:23212406|PMID:23357145|PMID:23415432|PMID:23484243|PMID:2349938|PMID:23685560|PMID:24212298|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24497850|PMID:24503134|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24704550|PMID:24747307|PMID:24788417|PMID:24793350|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25936310|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26892137|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27153815|PMID:2719595|PMID:27206937|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28445021|PMID:28492532|PMID:28548960|PMID:28606150|PMID:28695157|PMID:28951076|PMID:28958672|PMID:29054425|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29479812|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30352774|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30655019|PMID:30685441|PMID:31130284|PMID:31352695|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:31901151|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:32703455|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33588820|PMID:33879184|PMID:34087978|PMID:34324844|PMID:34363016|PMID:34544385|PMID:34635320|PMID:34828789|PMID:35085586|PMID:35309119|PMID:35368694|PMID:35669187|PMID:35820489|PMID:35837325|PMID:35923617|PMID:35960041|PMID:36152419|PMID:36325899|PMID:36689289|PMID:36879129|PMID:37858495|PMID:38025240|PMID:38933898|PMID:39858602|PMID:39873189|PMID:4793350|PMID:7897314|PMID:7906986|PMID:7912254|PMID:8077845|PMID:8099055|PMID:8135797|PMID:8228642|PMID:8288243|PMID:8301230|PMID:8325986|PMID:8486765|PMID:8728326|PMID:8843465|PMID:8973094|PMID:9279761|PMID:9298816|PMID:9401010|PMID:9536098|PMID:9714430|PMID:9811888
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:14221	abdominal obesity-metabolic syndrome 1	treatment	ISO	RGD:3017	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26996629|REF_RGD_ID:13794382
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:1883	hepatitis C		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17517063
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8641022|REF_RGD_ID:1580537
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent pancreatitis	PMID:25741868
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:5844	myocardial infarction	susceptibility	ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP: :p.D9N (rs1801177) (human)	PMID:18823627|REF_RGD_ID:2313302
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:3017	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22009636|REF_RGD_ID:6909179
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9000288	Chronic Intermittent Hypoxia	treatment	ISO	RGD:3017	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29968701|REF_RGD_ID:13793400
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:3017	D	RGD:9068941	20260521	RGD			PMID:27000070|REF_RGD_ID:13794381
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21852083
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9000810	HYPERTRIGLYCERIDEMIA 1		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertriglyceridemia	
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fever	PMID:23357145|PMID:25741868|PMID:25936310|PMID:25966443|PMID:27055971|PMID:28267856|PMID:29748148|PMID:32041611|PMID:34544385|PMID:35309119|PMID:36325899|PMID:39858602
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	susceptibility	ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16813599|REF_RGD_ID:2306755
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9002180	Familial Hyperchylomicronemia Syndrome		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 1	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33303402
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15386377
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15059925
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17952847
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16030523
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3017	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18780778|REF_RGD_ID:2313303
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:3017	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27158912|REF_RGD_ID:13794379
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9005734	Abdominal Pain		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abdominal pain	
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9005749	Necrosis		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10533957
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9005911	Hyperapobetalipoproteinemia		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperapobetalipoproteinemia	PMID:25741868
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia	PMID:23357145|PMID:25741868|PMID:25936310|PMID:25966443|PMID:27055971|PMID:28267856|PMID:28492532|PMID:29748148|PMID:32041611|PMID:34544385|PMID:35309119|PMID:36325899|PMID:39858602
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia	susceptibility	ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17848837|REF_RGD_ID:2313305
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9006680	Hyperventilation		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperventilation	PMID:23357145|PMID:25741868|PMID:25936310|PMID:25966443|PMID:27055971|PMID:28267856|PMID:29748148|PMID:32041611|PMID:34544385|PMID:35309119|PMID:36325899|PMID:39858602
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:3017	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27071702|REF_RGD_ID:13794380
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:10876	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18952837|REF_RGD_ID:2313300
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9008385	Vomiting		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vomiting	PMID:25034063|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28548960|PMID:36991406
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:3017	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29981201|REF_RGD_ID:13793399
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:70836	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis	
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:10876	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18952837|REF_RGD_ID:2313300
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:3017	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:white fat	PMID:17712951|REF_RGD_ID:2313580
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:70836	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18344982
13957089	LPL	lipoprotein lipase	gene	DOID:9970	obesity	treatment	ISO	RGD:3017	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27160499|PMID:28514832|REF_RGD_ID:13793401|REF_RGD_ID:13794378
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:0060581	Noonan syndrome 3		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3	PMID:25741868|PMID:28492532
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:0080212	polycystic kidney disease 4		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 4 WITH OR WITHOUT POLYCYSTIC LIVER DISEASE	PMID:12110947|PMID:18414213|PMID:18929575|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28492532|PMID:30348783|PMID:34008892
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25137548|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:34008892|PMID:9536098
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19684605|PMID:20882035|PMID:21396583|PMID:21548061|PMID:21784453|PMID:22253195|PMID:22419608|PMID:22528146|PMID:22606262|PMID:22995099|PMID:23756559|PMID:23786871|PMID:23885229|PMID:23918763|PMID:24033266|PMID:24458587|PMID:24458596|PMID:25123707|PMID:25137548|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25331583|PMID:25563136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26519477|PMID:27466182|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:34008892|PMID:9536098
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies	PMID:17576681|PMID:19684605|PMID:22670144|PMID:24033266|PMID:25137548|PMID:25741868|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:30417923|PMID:35348676|PMID:35831509|PMID:9536098
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:0080691	Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair	PMID:22670144|PMID:25137548|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:0080692	Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1		ISO	RGD:1317750	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:0080692	Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MAZZANTI SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1 | ClinVar Annotator: match by term: SHOC2-related condition	PMID:17576681|PMID:19684605|PMID:22670144|PMID:24033266|PMID:25137548|PMID:25741868|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783|PMID:30417923|PMID:35348676|PMID:35831509|PMID:9536098
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia	
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chorioretinal coloboma	
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect, ostium secundum type	PMID:22670144|PMID:25137548|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:1929	supravalvular aortic stenosis		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis	PMID:22670144|PMID:25137548|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1317750	D	RGD:9068941	20230112	RGD		associated with Noonan syndrome and related diseases; DNA:mutation:cds:c.4A>G (p.S2G)(human)	PMID:20882035|REF_RGD_ID:11071178
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:3490	Noonan syndrome		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome	PMID:19684605|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30417923|PMID:35831509
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:421	hair disease		ISO	RGD:1317750	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19684605
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:483	cavernous hemangioma		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cavernous hemangioma	PMID:22670144|PMID:25137548|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:22670144|PMID:25137548|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:9003104	Intracranial Hemorrhages		ISO	RGD:1308146	D	RGD:9068941	20230112	RGD		mRNA:decreased expression:brain:	PMID:34368865|REF_RGD_ID:155804268
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:22670144|PMID:25137548|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis	PMID:22670144|PMID:25137548|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30348783
13957108	SHOC2	SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1317750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13957132	FCMR	Fc mu receptor	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1603318	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:decreased expression:memory B cells (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13957132	FCMR	Fc mu receptor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13957132	FCMR	Fc mu receptor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13957132	FCMR	Fc mu receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957132	FCMR	Fc mu receptor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957132	FCMR	Fc mu receptor	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1603318	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13957155	MCEE	methylmalonyl-CoA epimerase	gene	DOID:0060019	coronin-1A deficiency		ISO	RGD:1320595	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8	PMID:17823972|PMID:25073507|PMID:28492532
13957155	MCEE	methylmalonyl-CoA epimerase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13957155	MCEE	methylmalonyl-CoA epimerase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13957155	MCEE	methylmalonyl-CoA epimerase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320595	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13957155	MCEE	methylmalonyl-CoA epimerase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320595	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13957155	MCEE	methylmalonyl-CoA epimerase	gene	DOID:9000454	Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency		ISO	RGD:1320595	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13957155	MCEE	methylmalonyl-CoA epimerase	gene	DOID:9000454	Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency		ISO	RGD:1320595	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MCEE-related condition | ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III | ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONYL-CoA EPIMERASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency	PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:17823972|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:27699154|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29104221|PMID:30682498|PMID:31146325
13957155	MCEE	methylmalonyl-CoA epimerase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:0060303	complement component 9 deficiency		ISO	RGD:1320687	D	RGD:7240710	20260715	OMIM			
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:0060303	complement component 9 deficiency		ISO	RGD:1320687	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: C9 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: C9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Complement Component 9 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complement component 9 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: complement component 9 deficiency	PMID:11359403|PMID:12596049|PMID:22190594|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28617419|PMID:9144525|PMID:9182899|PMID:9570574|PMID:9634479|PMID:9703418
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:0080176	meningococcal meningitis		ISO	RGD:1320687	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9570574
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease	treatment	ISO	RGD:620319	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24494798|REF_RGD_ID:8661641
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease	treatment	ISO	RGD:732832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24494798|REF_RGD_ID:8661641
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:0110027	age related macular degeneration 15		ISO	RGD:1320687	D	RGD:7240710	20260715	OMIM			
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:0110027	age related macular degeneration 15		ISO	RGD:1320687	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 15	PMID:25741868
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:10223	dermatomyositis		ISO	RGD:1320687	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11359403
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1320687	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23056237
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:2559	opiate dependence		ISO	RGD:1320687	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18438686
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:2559	opiate dependence	susceptibility	ISO	RGD:1320687	D	RGD:9068941	20231102	RGD		DNA:SNP:: (rs476569) (human)	PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:3134	facial dermatosis		ISO	RGD:1320687	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11359403
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320687	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1320687	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24036952
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320687	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:612	primary immunodeficiency disease		ISO	RGD:1320687	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11359403|PMID:9570574
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320687	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320687	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease	disease_progression	ISO	RGD:1320687	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine	PMID:24494798|REF_RGD_ID:8661641
13957167	C9	complement C9	gene	DOID:9006976	Erythema		ISO	RGD:1320687	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11359403
13957238	DDHD2	DDHD domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13957238	DDHD2	DDHD domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13957238	DDHD2	DDHD domain containing 2	gene	DOID:0061280	Senior-Loken syndrome 6		ISO	RGD:1318138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 6	PMID:25741868
13957238	DDHD2	DDHD domain containing 2	gene	DOID:0110806	hereditary spastic paraplegia 54		ISO	RGD:1318138	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13957238	DDHD2	DDHD domain containing 2	gene	DOID:0110806	hereditary spastic paraplegia 54		ISO	RGD:1318138	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 54, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 54, autosomal recessive	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23176823|PMID:23486545|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31271950|PMID:31302745|PMID:32488064|PMID:9536098
13957238	DDHD2	DDHD domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13957238	DDHD2	DDHD domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13957238	DDHD2	DDHD domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13957238	DDHD2	DDHD domain containing 2	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1318138	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13957238	DDHD2	DDHD domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13957238	DDHD2	DDHD domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318138	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13957238	DDHD2	DDHD domain containing 2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1318138	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33462483
13957238	DDHD2	DDHD domain containing 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13957238	DDHD2	DDHD domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957238	DDHD2	DDHD domain containing 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13957238	DDHD2	DDHD domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13957238	DDHD2	DDHD domain containing 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1318138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13957238	DDHD2	DDHD domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13957283	LSG1	large 60S subunit nuclear export GTPase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13957283	LSG1	large 60S subunit nuclear export GTPase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13957283	LSG1	large 60S subunit nuclear export GTPase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13957283	LSG1	large 60S subunit nuclear export GTPase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13957283	LSG1	large 60S subunit nuclear export GTPase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13957283	LSG1	large 60S subunit nuclear export GTPase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13957283	LSG1	large 60S subunit nuclear export GTPase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13957283	LSG1	large 60S subunit nuclear export GTPase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605064	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13957283	LSG1	large 60S subunit nuclear export GTPase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13957283	LSG1	large 60S subunit nuclear export GTPase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605064	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13957283	LSG1	large 60S subunit nuclear export GTPase 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1605064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13957283	LSG1	large 60S subunit nuclear export GTPase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13957283	LSG1	large 60S subunit nuclear export GTPase 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1605064	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14499481
13957283	LSG1	large 60S subunit nuclear export GTPase 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13957283	LSG1	large 60S subunit nuclear export GTPase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957283	LSG1	large 60S subunit nuclear export GTPase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13957309	SENP6	SUMO specific peptidase 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13957309	SENP6	SUMO specific peptidase 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13957309	SENP6	SUMO specific peptidase 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13957309	SENP6	SUMO specific peptidase 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13957309	SENP6	SUMO specific peptidase 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13957309	SENP6	SUMO specific peptidase 6	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13957309	SENP6	SUMO specific peptidase 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13957309	SENP6	SUMO specific peptidase 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13957309	SENP6	SUMO specific peptidase 6	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13957309	SENP6	SUMO specific peptidase 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957309	SENP6	SUMO specific peptidase 6	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1312076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13957309	SENP6	SUMO specific peptidase 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13957309	SENP6	SUMO specific peptidase 6	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1312076	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29662167
13957309	SENP6	SUMO specific peptidase 6	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1312076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13957309	SENP6	SUMO specific peptidase 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957309	SENP6	SUMO specific peptidase 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13957309	SENP6	SUMO specific peptidase 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13957362	MORC3	MORC family CW-type zinc finger 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13957362	MORC3	MORC family CW-type zinc finger 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13957362	MORC3	MORC family CW-type zinc finger 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13957362	MORC3	MORC family CW-type zinc finger 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13957362	MORC3	MORC family CW-type zinc finger 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13957362	MORC3	MORC family CW-type zinc finger 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13957362	MORC3	MORC family CW-type zinc finger 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13957362	MORC3	MORC family CW-type zinc finger 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13957362	MORC3	MORC family CW-type zinc finger 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13957362	MORC3	MORC family CW-type zinc finger 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957362	MORC3	MORC family CW-type zinc finger 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957362	MORC3	MORC family CW-type zinc finger 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13957362	MORC3	MORC family CW-type zinc finger 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:0080141	mosaic variegated aneuploidy syndrome 1		ISO	RGD:1316316	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:0080141	mosaic variegated aneuploidy syndrome 1		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MOSAIC VARIEGATED ANEUPLOIDY SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1	PMID:15475955|PMID:16199547|PMID:16411201|PMID:17576681|PMID:18548531|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20516114|PMID:21190457|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:24033266|PMID:25502805|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27331020|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28976722|PMID:30512160|PMID:30716324|PMID:31053147|PMID:32884756|PMID:9536098|PMID:9916837
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1316316	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:0080641	tongue carcinoma		ISO	RGD:1316316	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with oral squamous cell carcinoma; protein:increased expression: oral mucosa squamous cell, cervical lymph node (human)	PMID:20204288|REF_RGD_ID:27372889
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:0080688	mosaic variegated aneuploidy syndrome		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Warburton-Anyane-Yeboa syndrome	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:9536098
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1316316	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15475955
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:25741868|PMID:28492532
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1316316	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:pancreas	PMID:17242465|REF_RGD_ID:2326105
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:3121	gallbladder cancer		ISO	RGD:1316316	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:gallbladder	PMID:18497548|REF_RGD_ID:2324871
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:3246	embryonal rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:1316316	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15475955
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316316	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18691855
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:9536098
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:9536098
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316316	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:1316317	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23792145|REF_RGD_ID:10059412
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:9000457	Germ Cell and Embryonal Neoplasms		ISO	RGD:1316316	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28553959
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	PMID:25741868|PMID:28492532
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868|PMID:28492532
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:9006257	Growth Disorders		ISO	RGD:1316316	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15475955
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:9007183	Premature Chromatid Separation Trait		ISO	RGD:1316316	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:9007183	Premature Chromatid Separation Trait		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature chromatid separation trait | ClinVar Annotator: match by term: TOTAL PREMATURE CHROMATID SEPARATION TRAIT	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28591191
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1316316	D	RGD:9068941	20200806	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:9008692	Aneuploidy	susceptibility	ISO	RGD:1316316	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: ; mosaic variegated aneuploidy syndrome, OMIM:257300	PMID:15475955|REF_RGD_ID:1600540
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1316316	D	RGD:7240710	20200226	OMIM			
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12	PMID:17576681|PMID:20516114|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:15475955|PMID:21190457|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28591191
13957389	BUB1B	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1316316	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:15475955|PMID:21190457|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28591191
13957420	CCDC163	CCDC163 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:3441755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957420	CCDC163	CCDC163 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:3441755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13957420	CCDC163	CCDC163 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:3441755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13957420	CCDC163	CCDC163 homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:3441755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13957437	VASN	vasorin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605593	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25826090
13957452	ATP1B1	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13957452	ATP1B1	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:2170	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cochlea:	PMID:23827367|REF_RGD_ID:7349365
13957452	ATP1B1	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13957452	ATP1B1	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:735774	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13957452	ATP1B1	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13957452	ATP1B1	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13957452	ATP1B1	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:735774	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13957452	ATP1B1	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13957452	ATP1B1	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957452	ATP1B1	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957452	ATP1B1	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:735774	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13957452	ATP1B1	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735774	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13957452	ATP1B1	ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735774	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17330099
13957462	GRP	gastrin releasing peptide	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:737598	D	RGD:9068941	20230803	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:30146822|REF_RGD_ID:401700396
13957462	GRP	gastrin releasing peptide	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:737598	D	RGD:9068941	20230803	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:30146822|REF_RGD_ID:401700396
13957462	GRP	gastrin releasing peptide	gene	DOID:10914	amnestic disorder		ISO	RGD:737598	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:11564462
13957462	GRP	gastrin releasing peptide	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:737598	D	RGD:9068941	20230803	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:30146822|REF_RGD_ID:401700396
13957462	GRP	gastrin releasing peptide	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:737598	D	RGD:9068941	20230803	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:30146822|REF_RGD_ID:401700396
13957462	GRP	gastrin releasing peptide	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:737598	D	RGD:9068941	20230803	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:30146822|REF_RGD_ID:401700396
13957462	GRP	gastrin releasing peptide	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737598	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957462	GRP	gastrin releasing peptide	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:737598	D	RGD:9068941	20230803	RGD		protein:decreased expression:plasma (human)	PMID:1396815|REF_RGD_ID:401700398
13957462	GRP	gastrin releasing peptide	gene	DOID:6000	congestive heart failure	exacerbates	ISO	RGD:737598	D	RGD:9068941	20230727	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:30145817|REF_RGD_ID:329961562
13957462	GRP	gastrin releasing peptide	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:737598	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13957462	GRP	gastrin releasing peptide	gene	DOID:6713	cerebrovascular disease		ISO	RGD:737598	D	RGD:9068941	20230803	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:30146822|REF_RGD_ID:401700396
13957462	GRP	gastrin releasing peptide	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:621740	D	RGD:9068941	20230803	RGD		mRNA, protein:increased expression:aorta, plasma (human)	PMID:32192106|REF_RGD_ID:329961569
13957462	GRP	gastrin releasing peptide	gene	DOID:9000815	Aortic Calcification	treatment	ISO	RGD:732839	D	RGD:9068941	20230803	RGD		associated with chronic kidney disease	PMID:32192106|REF_RGD_ID:329961569
13957462	GRP	gastrin releasing peptide	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:737598	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2910524
13957462	GRP	gastrin releasing peptide	gene	DOID:9006169	Head and Neck Neoplasms		ISO	RGD:737598	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15342401
13957462	GRP	gastrin releasing peptide	gene	DOID:9006202	Pruritus		ISO	RGD:737598	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29669290
13957462	GRP	gastrin releasing peptide	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:737598	D	RGD:9068941	20230803	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:30146822|REF_RGD_ID:401700396
13957473	PYROXD2	pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13957473	PYROXD2	pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13957473	PYROXD2	pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13957473	PYROXD2	pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13957473	PYROXD2	pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13957473	PYROXD2	pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13957473	PYROXD2	pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 2	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:1353326	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome	PMID:25741868
13957473	PYROXD2	pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957473	PYROXD2	pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1353326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13957473	PYROXD2	pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13957473	PYROXD2	pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957473	PYROXD2	pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353326	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13957522	CACFD1	calcium channel flower domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13957522	CACFD1	calcium channel flower domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13957522	CACFD1	calcium channel flower domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13957522	CACFD1	calcium channel flower domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13957522	CACFD1	calcium channel flower domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957522	CACFD1	calcium channel flower domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:24033266|PMID:28492532
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:0061184	myopathy with myalgia, increased serum creatine kinase, and with or without episodic rhabdomyolysis 2		ISO	RGD:1343196	D	RGD:7240710	20241030	OMIM			
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:0061184	myopathy with myalgia, increased serum creatine kinase, and with or without episodic rhabdomyolysis 2		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DTNA-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY WITH MYALGIA, INCREASED SERUM CREATINE KINASE, AND WITH OR WITHOUT EPISODIC RHABDOMYOLYSIS 2	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34935411
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:28492532
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: congenital heart disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:9007288	Left Ventricular Noncompaction 1		ISO	RGD:1343196	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:9007288	Left Ventricular Noncompaction 1		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 1 | ClinVar Annotator: match by term: LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 1 WITH OR WITHOUT CONGENITAL HEART DEFECTS | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1	PMID:11238270|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:24033266|PMID:25305078|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:32746448|PMID:33500567|PMID:33789662|PMID:34935411|PMID:35087879|PMID:35148685|PMID:36178741|PMID:9536098
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:9009406	Myopathy with myalgia, increased serum creatine kinase, and with or without episodic rhabdomyolysis		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20251209	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with myalgia, increased serum creatine kinase, and with or without episodic rhabdomyolysis	PMID:25741868|PMID:36799992
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13957548	DTNA	dystrobrevin alpha	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:1343196	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease	PMID:25305078|PMID:25741868|PMID:28492532
13957641	SUSD2	sushi domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318458	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13957641	SUSD2	sushi domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13957641	SUSD2	sushi domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13957641	SUSD2	sushi domain containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13957641	SUSD2	sushi domain containing 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1318458	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	
13957641	SUSD2	sushi domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13957641	SUSD2	sushi domain containing 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1318458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13957641	SUSD2	sushi domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318458	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13957641	SUSD2	sushi domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957641	SUSD2	sushi domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13957641	SUSD2	sushi domain containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318458	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13957666	LARP1	La ribonucleoprotein 1, translational regulator	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13957666	LARP1	La ribonucleoprotein 1, translational regulator	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13957666	LARP1	La ribonucleoprotein 1, translational regulator	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13957666	LARP1	La ribonucleoprotein 1, translational regulator	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13957666	LARP1	La ribonucleoprotein 1, translational regulator	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13957666	LARP1	La ribonucleoprotein 1, translational regulator	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1603686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13957666	LARP1	La ribonucleoprotein 1, translational regulator	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13957666	LARP1	La ribonucleoprotein 1, translational regulator	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13957666	LARP1	La ribonucleoprotein 1, translational regulator	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603686	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13957666	LARP1	La ribonucleoprotein 1, translational regulator	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603686	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13957666	LARP1	La ribonucleoprotein 1, translational regulator	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13957666	LARP1	La ribonucleoprotein 1, translational regulator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957666	LARP1	La ribonucleoprotein 1, translational regulator	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13957666	LARP1	La ribonucleoprotein 1, translational regulator	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1603686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13957666	LARP1	La ribonucleoprotein 1, translational regulator	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13957666	LARP1	La ribonucleoprotein 1, translational regulator	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1603686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13957691	CDK14	cyclin dependent kinase 14	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313632	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13957691	CDK14	cyclin dependent kinase 14	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13957691	CDK14	cyclin dependent kinase 14	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13957691	CDK14	cyclin dependent kinase 14	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13957691	CDK14	cyclin dependent kinase 14	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1313632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13957691	CDK14	cyclin dependent kinase 14	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13957691	CDK14	cyclin dependent kinase 14	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13957691	CDK14	cyclin dependent kinase 14	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13957691	CDK14	cyclin dependent kinase 14	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313632	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13957691	CDK14	cyclin dependent kinase 14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957691	CDK14	cyclin dependent kinase 14	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13957691	CDK14	cyclin dependent kinase 14	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13957717	SRM	spermidine synthase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13957717	SRM	spermidine synthase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13957717	SRM	spermidine synthase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13957717	SRM	spermidine synthase	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:732806	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13957717	SRM	spermidine synthase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957717	SRM	spermidine synthase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13957717	SRM	spermidine synthase	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:732806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13957717	SRM	spermidine synthase	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:732806	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13957717	SRM	spermidine synthase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957717	SRM	spermidine synthase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13957734	RCN2	reticulocalbin 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13957734	RCN2	reticulocalbin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13957734	RCN2	reticulocalbin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13957734	RCN2	reticulocalbin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13957734	RCN2	reticulocalbin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733014	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13957734	RCN2	reticulocalbin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957734	RCN2	reticulocalbin 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:733014	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13957734	RCN2	reticulocalbin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957734	RCN2	reticulocalbin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:0050473	Alstrom syndrome		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:0081386	TANGO2-related metabolic encephalopathy and arrythmias		ISO	RGD:1606461	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:0081386	TANGO2-related metabolic encephalopathy and arrythmias		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: METABOLIC CRISES, RECURRENT, WITH RHABDOMYOLYSIS, CARDIAC ARRHYTHMIAS, AND NEURODEGENERATION | ClinVar Annotator: match by term: Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration | ClinVar Annotator: match by term: TANGO2 Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: TANGO2-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:27711071|PMID:28492532|PMID:30245509|PMID:30650451|PMID:31276219|PMID:32573669|PMID:32576985|PMID:32929747|PMID:34668327|PMID:38855866|PMID:9536098
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:32576985
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:10965	spastic diplegia		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic diplegia	PMID:26805781
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:32929747|PMID:37291213
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:32929747|PMID:34668327|PMID:37291213|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:2361	macrocytic anemia		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocytic anemia	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal myopathy	PMID:25741868
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:26805781
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9000884	Rhabdomyolysis		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:25741868
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy	PMID:25741868
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9005154	Myoclonic Epilepsies		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures	PMID:25741868|PMID:26805781
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9005444	Torsades de Pointes		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torsades de pointes	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:26805781
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:32581362|PMID:32929747|PMID:34668327|PMID:37291213|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9008617	Lethargy		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lethargy	PMID:16199547|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:33845444
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9008680	Respiratory Tract Infections		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory tract infection	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9008972	Hyperammonemia		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:963	episodic ataxia		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20220628	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia	PMID:32581362
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957765	TANGO2	transport and golgi organization 2 homolog	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1606461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC	PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:10807545|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:19907016|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:29625280|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:8899564|PMID:9445165
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:10807545|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:19907016|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:29625280|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:32429735|PMID:8899564|PMID:9445165
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies	PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:19907016|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:21907427|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24710009|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:29625280|PMID:30245029|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:32429735|PMID:8899564|PMID:9445165
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:19907016|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:21907427|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24710009|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:29625280|PMID:30245029|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31941373|PMID:32429735|PMID:8899564|PMID:9445165
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:17341399|PMID:19907016|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24561134|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30530868|PMID:31941373|PMID:38218330|PMID:38816749
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:736969	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12228786|REF_RGD_ID:1580498
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:736969	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:31983240|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34403091|PMID:34426522|PMID:35373836|PMID:38816749|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:31983240|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:32451364|PMID:34403091|PMID:34426522|PMID:35373836|PMID:38816749|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:15051636|PMID:16414944|PMID:16914890|PMID:16945797|PMID:19008479|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:19907016|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:9354802|PMID:9834138
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:0110647	long QT syndrome 5		ISO	RGD:736969	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:0110647	long QT syndrome 5		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KCNE1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 5	PMID:10400998|PMID:10973849|PMID:11692163|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15840476|PMID:16155735|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17130521|PMID:17341399|PMID:18752142|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:21070882|PMID:21152909|PMID:21576493|PMID:21967835|PMID:22429796|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23174487|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24217263|PMID:24314077|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:26675252|PMID:27871843|PMID:28018021|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29261713|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30975432|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32145446|PMID:33693037|PMID:34930020|PMID:35352813|PMID:38218330|PMID:38306576|PMID:38489124|PMID:38816749|PMID:39073097|PMID:39082327|PMID:7828904|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:24217263|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:38816749
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:2842	Jervell-Lange Nielsen syndrome		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Surdo-cardiac syndrome	PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:2842	Jervell-Lange Nielsen syndrome		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1	PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:31983240|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:35373836|PMID:38816749|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14499862|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19322600|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21152909|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:21854832|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26467025|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:27871843|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32164657|PMID:32344329|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14499862|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19322600|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21152909|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:21854832|PMID:21907427|PMID:21967835|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22581653|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24314077|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26467025|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:27871843|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30245029|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:30975432|PMID:31043699|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32164657|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14499862|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17130521|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19322600|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21152909|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:21854832|PMID:21907427|PMID:21967835|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22581653|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24217263|PMID:24314077|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25351510|PMID:25535795|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26467025|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27076034|PMID:27784853|PMID:27871843|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30079003|PMID:30123799|PMID:30245029|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:30975432|PMID:31043699|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32145446|PMID:32164657|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:32470535|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14499862|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17130521|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19322600|PMID:19340287|PMID:1939241|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21152909|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:21854832|PMID:21907427|PMID:21967835|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22581653|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24217263|PMID:24314077|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25351510|PMID:25535795|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26467025|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27076034|PMID:27871843|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30079003|PMID:30123799|PMID:30245029|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:30975432|PMID:31043699|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32145446|PMID:32164657|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:32470535|PMID:34403091|PMID:34426522|PMID:35027292|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14499862|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17130521|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19322600|PMID:19340287|PMID:1939241|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21152909|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:21854832|PMID:21907427|PMID:21967835|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22581653|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24217263|PMID:24314077|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25351510|PMID:25535795|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26467025|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27076034|PMID:27871843|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30079003|PMID:30123799|PMID:30245029|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:30975432|PMID:31043699|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:31983240|PMID:32058015|PMID:32145446|PMID:32164657|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:32451364|PMID:32470535|PMID:34395343|PMID:34403091|PMID:34426522|PMID:34930020|PMID:35027292|PMID:35373836|PMID:38489124|PMID:38816749|PMID:39082327|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:10400998|PMID:10973849|PMID:11692163|PMID:12566567|PMID:14499862|PMID:14661677|PMID:15051636|PMID:16155735|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17130521|PMID:17341399|PMID:18752142|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:1939241|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:21070882|PMID:21152909|PMID:21576493|PMID:21854832|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23174487|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24217263|PMID:24314077|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25351510|PMID:25535795|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26159999|PMID:26410412|PMID:26675252|PMID:27076034|PMID:28018021|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29261713|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30079003|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30975432|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32470535|PMID:34930020|PMID:35352813|PMID:38218330|PMID:38489124|PMID:38816749|PMID:39073097|PMID:39082327|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome	susceptibility	ISO	RGD:736969	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:p.D85N(human)	PMID:19695459|REF_RGD_ID:11072353
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:4440	seminoma		ISO	RGD:736969	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15389592|REF_RGD_ID:1580497
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:2956	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Myocardial Infarction (RDO:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum	PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:736969	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:endocardium of right ventricle:	PMID:17384445|REF_RGD_ID:12910696
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia	
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:9002910	Hearing Loss, Noise-Induced		ISO	RGD:736969	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16823764
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:9004730	Romano-Ward Syndrome		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:15051636|PMID:16414944|PMID:16914890|PMID:16945797|PMID:19008479|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:19907016|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:9354802|PMID:9834138
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:9005444	Torsades de Pointes		ISO	RGD:736969	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:cds:p.D85N (rs1805128)(human)	PMID:22100668|REF_RGD_ID:11066279
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:9007	sudden infant death syndrome		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden infant death syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30461122|PMID:35027292
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:9007577	Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 2		ISO	RGD:736969	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:9007577	Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 2		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: JERVELL AND LANGE-NIELSEN SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2	PMID:10973849|PMID:11692163|PMID:15051636|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17341399|PMID:18752142|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:21576493|PMID:22429796|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23174487|PMID:24033266|PMID:24561134|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26159999|PMID:26675252|PMID:28018021|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:30020974|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:31337358|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:38218330|PMID:38816749|PMID:39082327|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9834138
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:17341399|PMID:19716085|PMID:21070882|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:40377830
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:9009383	Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 1		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1	PMID:30311386
13957793	KCNE1	potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1	gene	DOID:988	mitral valve prolapse		ISO	RGD:736969	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:21576493|PMID:24033266|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28018021|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30020974|PMID:30461122|PMID:31941373|PMID:32058015
13957804	NLRP5	NLR family pyrin domain containing 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13957804	NLRP5	NLR family pyrin domain containing 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348361	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13957804	NLRP5	NLR family pyrin domain containing 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957804	NLRP5	NLR family pyrin domain containing 5	gene	DOID:9006204	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 19		ISO	RGD:1348361	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13957804	NLRP5	NLR family pyrin domain containing 5	gene	DOID:9006204	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 19		ISO	RGD:1348361	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NLRP5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: OOCYTE/ZYGOTE/EMBRYO MATURATION ARREST 19 | ClinVar Annotator: match by term: Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 19 | ClinVar Annotator: match by term: oocyte/zygote/embryo maturation arrest 19	PMID:25741868|PMID:28492532
13957804	NLRP5	NLR family pyrin domain containing 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957804	NLRP5	NLR family pyrin domain containing 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13957825	ESRP2	epithelial splicing regulatory protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13957825	ESRP2	epithelial splicing regulatory protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13957825	ESRP2	epithelial splicing regulatory protein 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1605047	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13957825	ESRP2	epithelial splicing regulatory protein 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13957825	ESRP2	epithelial splicing regulatory protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605047	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13957825	ESRP2	epithelial splicing regulatory protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957825	ESRP2	epithelial splicing regulatory protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957825	ESRP2	epithelial splicing regulatory protein 2	gene	DOID:9296	cleft lip		ISO	RGD:1605047	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft Lip with or without Cleft Palate	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0050561	Lennox-Gastaut syndrome		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy Lennox-Gastaut type	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms | ClinVar Annotator: match by term: West syndrome	PMID:18414213|PMID:19786696|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25363760|PMID:25459969|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27824329|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31332282|PMID:31785789|PMID:31904126|PMID:31957018|PMID:31981491|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:34015165|PMID:35431799|PMID:35637276
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:35637276
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:28492532|PMID:33004838
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0050889	non-syndromic intellectual disability		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic intellectual disability	PMID:25741868
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0050952	spastic ataxia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:33004838|PMID:35982159
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0060169	benign familial infantile epilepsy		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign familial infantile epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Benign familial infantile seizures	PMID:15048894|PMID:17021166|PMID:23360469|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:35431799
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0060170	generalized epilepsy with febrile seizures plus		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:12620097|PMID:22495306|PMID:23935176|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:33004838|PMID:33176815
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0060307	autosomal dominant intellectual developmental disorder		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant	PMID:25741868|PMID:28379373
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0060475	myoclonic-atonic epilepsy		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27824329|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31332282|PMID:31785789|PMID:31957018|PMID:31981491|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:35637276
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0060500	drug allergy		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drug allergy	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30361185|PMID:30619928|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31439038|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:35637276|PMID:38651838|PMID:38766206
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0060532	latex allergy		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Latex allergy	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0060641	endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysplastic corpus callosum	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0060965	episodic ataxia type 9		ISO	RGD:1354096	D	RGD:7240710	20200722	OMIM			
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0060965	episodic ataxia type 9		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPISODIC ATAXIA, TYPE 9 | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia, type 9	PMID:18414213|PMID:19702560|PMID:19786696|PMID:20371507|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23708187|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:25326637|PMID:25363760|PMID:25459969|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26637798|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27779742|PMID:27824329|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:30361185|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30776697|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31332282|PMID:31785789|PMID:31904120|PMID:31904126|PMID:31957018|PMID:31981491|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:35431799|PMID:35637276|PMID:35982159|PMID:37486637
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:12620097|PMID:23662938|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30619928|PMID:31439038|PMID:31871067|PMID:32183904|PMID:36413997|PMID:37805537|PMID:38651838|PMID:38766206
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0080016	spina bifida		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spina bifida	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:1354096	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 11 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 11 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy of infancy with migrating focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 11 | ClinVar Annotator: match by term: SCN2A-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: SCN2A-related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: SCN2A-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: SCN2A-related generalized epilepsy with febrile seizures plus | ClinVar Annotator: match by term: complex neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: epilepsy with migrating focal seizures of infancy	PMID:11326335|PMID:11371648|PMID:12243921|PMID:12620097|PMID:15048894|PMID:15301839|PMID:16199547|PMID:16884893|PMID:17021166|PMID:17386050|PMID:17467289|PMID:17576681|PMID:18379388|PMID:18414213|PMID:18479388|PMID:19702560|PMID:19783390|PMID:19786696|PMID:20371507|PMID:20869590|PMID:20956790|PMID:21416599|PMID:21439835|PMID:21692795|PMID:22495306|PMID:22581653|PMID:22591750|PMID:22612257|PMID:22677033|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23360469|PMID:23603762|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23758435|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24650168|PMID:24659627|PMID:24710820|PMID:24814476|PMID:24848745|PMID:24859339|PMID:25131622|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25363760|PMID:25459969|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:25818041|PMID:25849321|PMID:25937001|PMID:25969726|PMID:25982755|PMID:26068938|PMID:26291284|PMID:26311622|PMID:2635020|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26680202|PMID:26689363|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27290639|PMID:27328862|PMID:27353043|PMID:27548899|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:27781028|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27864847|PMID:27867041|PMID:28065826|PMID:28096396|PMID:28133863|PMID:28183995|PMID:28191889|PMID:28254201|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28709814|PMID:28837158|PMID:28867142|PMID:28947817|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29389947|PMID:29429461|PMID:29625812|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29760947|PMID:29769724|PMID:29844171|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30144217|PMID:30314295|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:30552426|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30776697|PMID:30813884|PMID:30859550|PMID:30928199|PMID:31031587|PMID:31054490|PMID:31144778|PMID:31175295|PMID:31209962|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31487502|PMID:31526516|PMID:31558572|PMID:31572294|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31904120|PMID:31904126|PMID:31924505|PMID:31957018|PMID:31981491|PMID:31995133|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32183904|PMID:32400968|PMID:32477112|PMID:32488064|PMID:32603808|PMID:32651551|PMID:32695065|PMID:32725632|PMID:32750235|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33176815|PMID:33240318|PMID:33258288|PMID:33278787|PMID:33731876|PMID:33779092|PMID:33818783|PMID:33994118|PMID:34015165|PMID:34055682|PMID:34114234|PMID:34156984|PMID:34469436|PMID:34568804|PMID:34782754|PMID:34874093|PMID:34894057|PMID:34992632|PMID:3508699|PMID:35231114|PMID:35348308|PMID:35431799|PMID:35586607|PMID:35637276|PMID:35701389|PMID:35715422|PMID:35886038|PMID:35887114|PMID:35982159|PMID:36403551|PMID:36413997|PMID:36480001|PMID:36493596|PMID:36801247|PMID:37152433|PMID:37578743|PMID:38174099|PMID:38374498|PMID:38651838|PMID:38756210|PMID:39433808|PMID:39825153|PMID:9536098
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 11 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 11 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy of infancy with migrating focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 11 | ClinVar Annotator: match by term: SCN2A-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: SCN2A-related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: SCN2A-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: SCN2A-related generalized epilepsy with febrile seizures plus | ClinVar Annotator: match by term: complex neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: epilepsy with migrating focal seizures of infancy	PMID:11371648|PMID:12243921|PMID:12620097|PMID:15048894|PMID:15301839|PMID:16199547|PMID:16884893|PMID:17021166|PMID:17386050|PMID:17467289|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18479388|PMID:19702560|PMID:19783390|PMID:19786696|PMID:20371507|PMID:20869590|PMID:20956790|PMID:21416599|PMID:21439835|PMID:21692795|PMID:22495306|PMID:22581653|PMID:22591750|PMID:22612257|PMID:22677033|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23360469|PMID:23550958|PMID:23603762|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23758435|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24650168|PMID:24659627|PMID:24710820|PMID:24726472|PMID:24814476|PMID:24848745|PMID:24859339|PMID:25131622|PMID:25326637|PMID:25363760|PMID:25459969|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:25818041|PMID:25849321|PMID:25937001|PMID:25969726|PMID:25982755|PMID:26068938|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26311622|PMID:2635020|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26680202|PMID:26689363|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27290639|PMID:27328862|PMID:27334371|PMID:27353043|PMID:27548899|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:27781028|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27864847|PMID:27867041|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28096396|PMID:28133863|PMID:28183995|PMID:28191889|PMID:28254201|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28709814|PMID:28837158|PMID:28867142|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29314583|PMID:29389947|PMID:29429461|PMID:29625812|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29760947|PMID:29769724|PMID:29844171|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30144217|PMID:30287594|PMID:30314295|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:30552426|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30776697|PMID:30859550|PMID:30928199|PMID:31031587|PMID:31054490|PMID:31139143|PMID:31144778|PMID:31175295|PMID:31209962|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31439038|PMID:31487502|PMID:31526516|PMID:31558572|PMID:31572294|PMID:31785789|PMID:31871067|PMID:31904120|PMID:31904126|PMID:31924505|PMID:31957018|PMID:31981491|PMID:31995133|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32183904|PMID:32400968|PMID:32411386|PMID:32477112|PMID:32488064|PMID:32603808|PMID:32651551|PMID:32695065|PMID:32725632|PMID:32750235|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:33176815|PMID:33240318|PMID:33258288|PMID:33278787|PMID:33731876|PMID:33779092|PMID:33818783|PMID:33935161|PMID:33994118|PMID:34015165|PMID:34055682|PMID:34114234|PMID:34156984|PMID:34489640|PMID:34568804|PMID:34782754|PMID:34874093|PMID:34894057|PMID:34992632|PMID:3508699|PMID:35231114|PMID:35348308|PMID:35431799|PMID:35637276|PMID:35701389|PMID:35715422|PMID:35886038|PMID:35887114|PMID:35982159|PMID:36403551|PMID:36413997|PMID:36480001|PMID:36493596|PMID:36672771|PMID:36801247|PMID:37152433|PMID:37578743|PMID:37805537|PMID:38174099|PMID:38374498|PMID:38651838|PMID:38756210|PMID:38766206|PMID:39039281|PMID:39433808|PMID:9536098
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0080422	Dravet syndrome		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0080459	developmental and epileptic encephalopathy 12		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12	PMID:25741868
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0080465	developmental and epileptic encephalopathy 30		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 30	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:25741868
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0081114	benign familial infantile seizures 1		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 1	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0081116	benign familial infantile seizures 3		ISO	RGD:1354096	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0081116	benign familial infantile seizures 3		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 3 | ClinVar Annotator: match by term: SEIZURES, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3	PMID:11371648|PMID:12243921|PMID:15048894|PMID:15301839|PMID:16199547|PMID:16884893|PMID:17021166|PMID:17386050|PMID:17467289|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18479388|PMID:19702560|PMID:19786696|PMID:20371507|PMID:20956790|PMID:22495306|PMID:22581653|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23360469|PMID:23550958|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24650168|PMID:24659627|PMID:24848745|PMID:24859339|PMID:25326637|PMID:25363760|PMID:25459969|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:25937001|PMID:25969726|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26637798|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27290639|PMID:27334371|PMID:27779742|PMID:27781028|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28133863|PMID:28191889|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28709814|PMID:28837158|PMID:28867142|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29760947|PMID:29844171|PMID:30109124|PMID:30144217|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30776697|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31139143|PMID:31144778|PMID:31175295|PMID:31209962|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31558572|PMID:31572294|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31871067|PMID:31904120|PMID:31904126|PMID:31924505|PMID:31957018|PMID:31981491|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32183904|PMID:32411386|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32750235|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:33258288|PMID:33278787|PMID:33779092|PMID:33818783|PMID:34015165|PMID:34055682|PMID:34568804|PMID:34782754|PMID:34874093|PMID:34894057|PMID:34992632|PMID:3508699|PMID:35348308|PMID:35431799|PMID:35637276|PMID:35715422|PMID:35886038|PMID:35982159|PMID:36403551|PMID:36413997|PMID:37578743|PMID:37805537|PMID:38174099|PMID:38651838|PMID:39433808|PMID:9536098
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0090056	dystonia 12		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rapid-Onset Dystonia-Parkinsonism	PMID:25741868
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:31904126|PMID:32400968
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:20371507|PMID:25741868|PMID:27779742|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28709814|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:30185235|PMID:30381472|PMID:30619928|PMID:30776697|PMID:31572294|PMID:31904120|PMID:32183904|PMID:32400968|PMID:32613771|PMID:34782754|PMID:35431799|PMID:35715422|PMID:38174099
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency	PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:31780880|PMID:31904126|PMID:35431799|PMID:36684540
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability	PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:24650168|PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:33004838|PMID:34489640|PMID:38174099|PMID:38374498
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Profound intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23550958|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24650168|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26637798|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31139143|PMID:31175295|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32183904|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:34489640|PMID:35637276|PMID:38174099|PMID:38374498
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Profound intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23550958|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24650168|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26637798|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:30361185|PMID:30619928|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31139143|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32183904|PMID:32411386|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:34489640|PMID:34894057|PMID:35431799|PMID:35637276|PMID:38174099|PMID:38374498
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:10604	lactose intolerance		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactose intolerance	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Otitis media	PMID:12620097|PMID:15028761|PMID:23662938|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27824329|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:31439038|PMID:31871067|PMID:32183904|PMID:32411386|PMID:33851778|PMID:34894057|PMID:35431799|PMID:37805537|PMID:38651838|PMID:38766206
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23662938|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27824329|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:29844171|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30564305|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31139143|PMID:31175295|PMID:31558572|PMID:31572294|PMID:31871067|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32183904|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:34782754|PMID:35431799|PMID:35637276|PMID:35715422|PMID:37805537|PMID:38174099
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder | ClinVar Annotator: match by term: Tryptophan 5-monooxygenase deficiency	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36413997
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:10969	hemiplegia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia/hemiparesis	PMID:25741868
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polycystic ovaries	PMID:12620097
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|PMID:31439038|PMID:31871067|PMID:32183904|PMID:37805537|PMID:38651838|PMID:38766206
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30361185|PMID:30619928|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31439038|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:35637276|PMID:38651838|PMID:38766206
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergy	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:22495306|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30361185|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31439038|PMID:31871067|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32183904|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:35637276|PMID:37805537|PMID:38651838|PMID:38766206
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder	PMID:12620097|PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:22495306|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27824329|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31572294|PMID:31871067|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32183904|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:33731876|PMID:34782754|PMID:35431799|PMID:35637276|PMID:35715422|PMID:35982159|PMID:37805537|PMID:38174099|PMID:38374498
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset	PMID:12620097|PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:22495306|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27824329|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31572294|PMID:31871067|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32183904|PMID:32411386|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:33731876|PMID:34782754|PMID:34894057|PMID:35431799|PMID:35637276|PMID:35715422|PMID:35982159|PMID:37805537|PMID:38174099|PMID:38374498
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dyskinesia	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:35637276
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:12620097|PMID:28379373
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea	PMID:12620097
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:13533	osteopetrosis		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:33004838|PMID:35982159
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:14264	benign neonatal seizures		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal seizure	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23662938|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27867041|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:30361185|PMID:30619928|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32411386|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:34894057|PMID:35431799|PMID:35637276
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:14264	benign neonatal seizures		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign Neonatal Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal seizure	PMID:18414213|PMID:20371507|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23662938|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27779742|PMID:27867041|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:30361185|PMID:30619928|PMID:30776697|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31904120|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32411386|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:34894057|PMID:35431799|PMID:35637276
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:14777	benign familial neonatal epilepsy		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures	PMID:11371648|PMID:15048894|PMID:16884893|PMID:17386050|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19702560|PMID:19786696|PMID:22581653|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24659627|PMID:25326635|PMID:25363760|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25937001|PMID:25969726|PMID:26291284|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26637798|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27328862|PMID:27781028|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:28133863|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28837158|PMID:28947817|PMID:29215089|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29760947|PMID:30109124|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30859550|PMID:31175295|PMID:31332282|PMID:31572294|PMID:31785789|PMID:31904126|PMID:31957018|PMID:31981491|PMID:32400968|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33278787|PMID:33779092|PMID:33818783|PMID:34469436|PMID:34782754|PMID:34992632|PMID:35431799|PMID:35637276|PMID:35715422|PMID:35982159|PMID:36403551|PMID:36413997|PMID:37578743|PMID:38174099|PMID:39433808|PMID:9536098
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:14777	benign familial neonatal epilepsy		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign familial neonatal epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures	PMID:11371648|PMID:15048894|PMID:16884893|PMID:17386050|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19786696|PMID:20956790|PMID:22581653|PMID:23550958|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24659627|PMID:25326637|PMID:25363760|PMID:25459969|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:25818041|PMID:25937001|PMID:25969726|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26555645|PMID:26637798|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27328862|PMID:27334371|PMID:27781028|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28133863|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28837158|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29760947|PMID:29844171|PMID:30109124|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31139143|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31558572|PMID:31572294|PMID:31785789|PMID:31871067|PMID:31904126|PMID:31957018|PMID:31981491|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32183904|PMID:32411386|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:33278787|PMID:33779092|PMID:33818783|PMID:34782754|PMID:34894057|PMID:34992632|PMID:35431799|PMID:35637276|PMID:35715422|PMID:35982159|PMID:36403551|PMID:36413997|PMID:37578743|PMID:37805537|PMID:38174099|PMID:39433808|PMID:9536098
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:14777	benign familial neonatal epilepsy		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures	PMID:11371648|PMID:15048894|PMID:16884893|PMID:17386050|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19702560|PMID:19786696|PMID:20371507|PMID:20956790|PMID:22581653|PMID:23550958|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24659627|PMID:25326637|PMID:25363760|PMID:25459969|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:25937001|PMID:25969726|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26637798|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27779742|PMID:27781028|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28133863|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28837158|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29760947|PMID:29844171|PMID:30109124|PMID:30361185|PMID:30415926|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30776697|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31139143|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31558572|PMID:31785789|PMID:31871067|PMID:31904120|PMID:31904126|PMID:31957018|PMID:31981491|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32183904|PMID:32411386|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:33278787|PMID:33779092|PMID:33818783|PMID:34894057|PMID:34992632|PMID:35431799|PMID:35637276|PMID:35982159|PMID:36403551|PMID:36413997|PMID:37578743|PMID:37805537|PMID:39433808|PMID:9536098
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:1555	urticaria		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urticaria	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:28492532|PMID:33004838
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:18	urinary system disease		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the urinary system	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder | ClinVar Annotator: match by term: Seizures | ClinVar Annotator: match by term: seizure	PMID:12620097|PMID:15048894|PMID:17021166|PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23360469|PMID:23550958|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:25818041|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27328862|PMID:27334371|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29844171|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30619928|PMID:30859550|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31139143|PMID:31175295|PMID:31487502|PMID:31558572|PMID:31572294|PMID:31780880|PMID:31871067|PMID:31904126|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32183904|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32750235|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:33818783|PMID:34015165|PMID:34055682|PMID:34782754|PMID:35431799|PMID:35637276|PMID:35715422|PMID:35982159|PMID:36684540|PMID:37805537|PMID:38174099
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:12620097|PMID:15048894|PMID:17021166|PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23360469|PMID:23550958|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26283219|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27779742|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29844171|PMID:29933521|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30619928|PMID:30928199|PMID:31031587|PMID:31054490|PMID:31139143|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31439038|PMID:31487502|PMID:31558572|PMID:31572294|PMID:31780880|PMID:31871067|PMID:31904126|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32183904|PMID:32411386|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32750235|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:33818783|PMID:34015165|PMID:34055682|PMID:34782754|PMID:34894057|PMID:35431799|PMID:35637276|PMID:35715422|PMID:35982159|PMID:36684540|PMID:37805537|PMID:38174099|PMID:38651838|PMID:38766206
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure | ClinVar Annotator: match by term: epileptic encephalopathy	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23708187|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27864847|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30361185|PMID:30415926|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:35637276|PMID:36413997
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:12620097|PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures with impairment of consciousness or awareness | ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:23708187|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30415926|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|PMID:37578743
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Head-banging	PMID:27824329|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:31871067|PMID:32183904|PMID:37805537
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30165711|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:32893078|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:35431799|PMID:35637276
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:2741	bilirubin metabolic disorder		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:12620097
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:3044	food allergy		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Food allergy	PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27824329|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28135719|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29852413|PMID:30361185|PMID:30564305|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31871067|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32183904|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:35637276|PMID:37805537|PMID:38703036
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:327	syringomyelia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syringomyelia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30564305|PMID:31871067|PMID:32183904
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:3301	gonadoblastoma		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gonadoblastoma	PMID:28492532|PMID:33004838
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1354096	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31043756
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:420	hypertrichosis		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergic rhinitis	PMID:22495306|PMID:23935176|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:31439038|PMID:31871067|PMID:32183904|PMID:37805537|PMID:38651838|PMID:38766206
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disorder | ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29852413
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder | ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dystonia	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27779742|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29691040|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31572294|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32750235|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:34055682|PMID:34782754|PMID:35431799|PMID:35637276|PMID:35715422|PMID:38174099
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumonia	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11371648|PMID:12620097|PMID:15048894|PMID:15301839|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20869590|PMID:20956790|PMID:21439835|PMID:22581653|PMID:23550958|PMID:23603762|PMID:23708187|PMID:23935176|PMID:23988467|PMID:24579881|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25937001|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26680202|PMID:26689363|PMID:27159988|PMID:27328862|PMID:27334371|PMID:27824329|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28096396|PMID:28183995|PMID:28191889|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31144778|PMID:31175295|PMID:31209962|PMID:31302675|PMID:31572294|PMID:31871067|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32183904|PMID:32411386|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:34156984|PMID:34782754|PMID:34874093|PMID:34894057|PMID:34992632|PMID:3508699|PMID:35431799|PMID:35637276|PMID:35709690|PMID:35715422|PMID:37805537|PMID:38174099|PMID:38374498|PMID:39433808|PMID:9536098
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11371648|PMID:12620097|PMID:15048894|PMID:15301839|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19702560|PMID:20869590|PMID:20956790|PMID:21439835|PMID:22581653|PMID:23550958|PMID:23603762|PMID:23708187|PMID:23935176|PMID:23988467|PMID:24579881|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26680202|PMID:26689363|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27824329|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28096396|PMID:28183995|PMID:28191889|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31144778|PMID:31175295|PMID:31209962|PMID:31302675|PMID:31572294|PMID:31871067|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32183904|PMID:32411386|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:34156984|PMID:34782754|PMID:34874093|PMID:34894057|PMID:34992632|PMID:3508699|PMID:35431799|PMID:35637276|PMID:35709690|PMID:35715422|PMID:36684540|PMID:37805537|PMID:38174099|PMID:38374498|PMID:39433808|PMID:9536098
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:6406	double outlet right ventricle		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Double outlet right ventricle	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:6543	acne		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acne	PMID:12620097
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:7725	epilepsy with generalized tonic-clonic seizures		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures	PMID:12620097
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:12620097|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:27824329|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31439038|PMID:31871067|PMID:32183904|PMID:37805537|PMID:38651838|PMID:38766206
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:8867	molluscum contagiosum		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Molluscum contagiosum	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9000052	Breech Presentation		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breech presentation	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:35637276
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia	PMID:12620097
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9000419	Benign Familial Neonatal Seizures, 1		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONTINUOUS SPIKE AND WAVES DURING SLOW-WAVE SLEEP SYNDROME	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb tremor	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:35637276
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9000781	Cyanosis		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cyanosis	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:28492532|PMID:37578743
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9001224	Striae Distensae		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Striae distensae	PMID:28492532|PMID:33004838
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:12620097|PMID:15048894|PMID:17021166|PMID:18479388|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|PMID:37578743
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:12620097|PMID:15048894|PMID:18479388|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9001366	Psychomotor Agitation		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Restlessness	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:23662938|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:31439038|PMID:31780880|PMID:31871067|PMID:32183904|PMID:37805537|PMID:38651838|PMID:38766206
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:35637276
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperkinesis	PMID:25741868
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9002510	Focal Epilepsy with Speech Disorder and with or without Mental Retardation		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONTINUOUS SPIKE AND WAVES DURING SLOW-WAVE SLEEP SYNDROME	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9002569	Overweight		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Overweight	PMID:25741868
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:35637276
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9002865	Neonatal Hemochromatosis		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Giant cell hepatitis	PMID:28492532|PMID:33004838
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9003157	Respiratory Sounds		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wheezing	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9003503	Penis Agenesis		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micropenis	PMID:28492532|PMID:33004838
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36413997
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9003674	Chest Pain		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chest pain	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:33004838|PMID:35982159
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9004576	Sleep Initiation and Maintenance Disorders		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Insomnia	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9004865	Nuchal Cord		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nuchal cord	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9004992	Apnea		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Apnea	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:28492532|PMID:36413997|PMID:37578743
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9005154	Myoclonic Epilepsies		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic seizure	PMID:25741868
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:22495306|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24859339|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:29844171|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31572294|PMID:31871067|PMID:32183904|PMID:34782754|PMID:35431799|PMID:35715422|PMID:37805537|PMID:38174099
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: hypotonia	PMID:22495306|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24859339|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:29844171|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31139143|PMID:31302675|PMID:31439038|PMID:31558572|PMID:31572294|PMID:31871067|PMID:32183904|PMID:32411386|PMID:34782754|PMID:34894057|PMID:35431799|PMID:35715422|PMID:37805537|PMID:38174099|PMID:38651838|PMID:38766206
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9005734	Abdominal Pain		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abdominal pain	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9006065	Arthralgia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Unsteady gait	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:35637276
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:35637276
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9007356	Eczema		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Eczema	PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:28256214|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31332282|PMID:31957018
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9007612	Arachnoid Cysts		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnoid cyst	PMID:25741868
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:35637276
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:12037327|PMID:20956790|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:27353043|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9007892	Tics		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tics	PMID:27824329|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:31871067|PMID:32183904|PMID:37805537
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9007923	Back Pain		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Back pain	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9007956	Febrile Seizures		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: febrile convulsion	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:23708187|PMID:24579881|PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:27779742|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:31904126|PMID:32400968|PMID:32581362|PMID:32750235|PMID:33004838|PMID:34055682|PMID:38374498
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: global developmental delay	PMID:18414213|PMID:19786696|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:25326637|PMID:25459969|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27779742|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29691040|PMID:29844171|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31139143|PMID:31175295|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:31904126|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32183904|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32651551|PMID:32750235|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:34055682|PMID:35637276|PMID:38374498
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:12620097
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30564305|PMID:31871067|PMID:32183904
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9008617	Lethargy		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lethargy	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9008668	Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36413997
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30381472|PMID:31572294|PMID:34782754|PMID:35431799|PMID:35715422|PMID:38174099
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9008682	Velopharyngeal Insufficiency		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Velopharyngeal insufficiency	PMID:28492532|PMID:33004838
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9471	meningitis		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meningitis	
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:963	episodic ataxia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia	PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:35637276
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:12620097|PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27867041|PMID:27882351|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33084218|PMID:35637276
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9667	placental abruption		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Placental abruption	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30564305|PMID:31871067|PMID:32183904
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia | ClinVar Annotator: match by term: hyperopia	PMID:12620097|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|PMID:37578743
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia | ClinVar Annotator: match by term: hyperopia	PMID:12620097|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:30619928|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13957860	SCN2A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1354096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36413997
13957902	OARD1	O-acyl-ADP-ribose deacylase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13957902	OARD1	O-acyl-ADP-ribose deacylase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	
13957902	OARD1	O-acyl-ADP-ribose deacylase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317992	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13957902	OARD1	O-acyl-ADP-ribose deacylase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13957902	OARD1	O-acyl-ADP-ribose deacylase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957902	OARD1	O-acyl-ADP-ribose deacylase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13957902	OARD1	O-acyl-ADP-ribose deacylase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13957933	MAP7D3	MAP7 domain containing 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13957933	MAP7D3	MAP7 domain containing 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13957933	MAP7D3	MAP7 domain containing 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13957933	MAP7D3	MAP7 domain containing 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13957933	MAP7D3	MAP7 domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957933	MAP7D3	MAP7 domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957933	MAP7D3	MAP7 domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606231	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:0081406	round cell sarcoma with EWSR1-non-ETS fusion		ISO	RGD:1316345	D	RGD:8554872	20241224	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EWSR1-related condition	PMID:28492532
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1316345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1316345	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis	PMID:25741868
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:3369	Ewing sarcoma		ISO	RGD:1316345	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1316345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316345	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316345	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1316345	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27783944
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:9002904	Primitive Neuroectodermal Tumors		ISO	RGD:1316345	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12162413
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:9008192	Neoplastic Processes		ISO	RGD:1316345	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27783944
13957980	EWSR1	EWS RNA binding protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1315429	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14569117|REF_RGD_ID:1358592
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:36413997
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:9002933	Neurodevelopmental Disorder with Impaired Intellectual Development, Hypotonia, and Ataxia		ISO	RGD:1315429	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:9002933	Neurodevelopmental Disorder with Impaired Intellectual Development, Hypotonia, and Ataxia		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DOCK3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, HYPOTONIA, AND ATAXIA | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with impaired intellectual development, hypotonia, and ataxia	PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30976111
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:28195318
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Unsteady gait	
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13958034	DOCK3	dedicator of cytokinesis 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315429	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13958127	RIMS3	regulating synaptic membrane exocytosis 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13958127	RIMS3	regulating synaptic membrane exocytosis 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13958127	RIMS3	regulating synaptic membrane exocytosis 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347880	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13958127	RIMS3	regulating synaptic membrane exocytosis 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13958127	RIMS3	regulating synaptic membrane exocytosis 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13958158	KLF11	KLF transcription factor 11	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:1605424	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:15774581|PMID:18199129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34393998
13958158	KLF11	KLF transcription factor 11	gene	DOID:0111106	maturity-onset diabetes of the young type 7		ISO	RGD:1605424	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13958158	KLF11	KLF transcription factor 11	gene	DOID:0111106	maturity-onset diabetes of the young type 7		ISO	RGD:1605424	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KLF11-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 7 | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 7	PMID:15774581|PMID:17130512|PMID:18199129|PMID:18593768|PMID:19122346|PMID:19843526|PMID:23589285|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758564|PMID:31124255|PMID:32041611|PMID:33046911|PMID:33538814|PMID:34393998|PMID:34458657|PMID:35108381
13958158	KLF11	KLF transcription factor 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13958158	KLF11	KLF transcription factor 11	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13958158	KLF11	KLF transcription factor 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13958158	KLF11	KLF transcription factor 11	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13958158	KLF11	KLF transcription factor 11	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13958158	KLF11	KLF transcription factor 11	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:1605424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycemia	PMID:25741868
13958158	KLF11	KLF transcription factor 11	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13958158	KLF11	KLF transcription factor 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958158	KLF11	KLF transcription factor 11	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1605424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	PMID:25741868
13958158	KLF11	KLF transcription factor 11	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13958158	KLF11	KLF transcription factor 11	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1605424	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28108177
13958158	KLF11	KLF transcription factor 11	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1605424	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18505768|REF_RGD_ID:2311539
13958158	KLF11	KLF transcription factor 11	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1605424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:15774581|PMID:17130512|PMID:18414213|PMID:18593768|PMID:19122346|PMID:19843526|PMID:25741868|PMID:28492532
13958158	KLF11	KLF transcription factor 11	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1605424	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset	PMID:15774581|PMID:18199129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34393998
13958176	ATP5F1D	ATP synthase F1 subunit delta	gene	DOID:0060180	colitis	treatment	ISO	RGD:621372	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23840258|REF_RGD_ID:13792680
13958176	ATP5F1D	ATP synthase F1 subunit delta	gene	DOID:0070463	mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 5		ISO	RGD:1353040	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13958176	ATP5F1D	ATP synthase F1 subunit delta	gene	DOID:0070463	mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 5		ISO	RGD:1353040	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATP5F1D-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 5 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 5	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29478781
13958176	ATP5F1D	ATP synthase F1 subunit delta	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1353040	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28474567|REF_RGD_ID:13792588
13958176	ATP5F1D	ATP synthase F1 subunit delta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353040	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26039340
13958176	ATP5F1D	ATP synthase F1 subunit delta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13958176	ATP5F1D	ATP synthase F1 subunit delta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958176	ATP5F1D	ATP synthase F1 subunit delta	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:621372	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:myocardium (rat)	PMID:29300489|REF_RGD_ID:13792656
13958176	ATP5F1D	ATP synthase F1 subunit delta	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:621372	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23809007|REF_RGD_ID:13792681
13958176	ATP5F1D	ATP synthase F1 subunit delta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353040	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13958176	ATP5F1D	ATP synthase F1 subunit delta	gene	DOID:9000815	Aortic Calcification	treatment	ISO	RGD:621372	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypercholesterolemia	PMID:26047104|REF_RGD_ID:11057945
13958176	ATP5F1D	ATP synthase F1 subunit delta	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:621372	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25880160|REF_RGD_ID:13792672
13958176	ATP5F1D	ATP synthase F1 subunit delta	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy	treatment	ISO	RGD:621372	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25738576|REF_RGD_ID:13792675
13958176	ATP5F1D	ATP synthase F1 subunit delta	gene	DOID:9007755	Intestinal Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:621372	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24232000|REF_RGD_ID:13792678
13958176	ATP5F1D	ATP synthase F1 subunit delta	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:621372	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:myocardium (rat)	PMID:25305180|REF_RGD_ID:13792676
13958176	ATP5F1D	ATP synthase F1 subunit delta	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:621372	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26109848|REF_RGD_ID:13792666
13958176	ATP5F1D	ATP synthase F1 subunit delta	gene	DOID:9970	obesity	treatment	ISO	RGD:621372	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27874268|REF_RGD_ID:13792665
13958176	ATP5F1D	ATP synthase F1 subunit delta	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1353040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:29478781
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351526	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:0060704	lymphoproliferative syndrome		ISO	RGD:1351526	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35534561
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:106	pleural tuberculosis		ISO	RGD:1351526	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20337996|REF_RGD_ID:4891473
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:1324	lung cancer	disease_progression	ISO	RGD:1351526	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16453150|REF_RGD_ID:4891472
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:2799	bronchiolitis obliterans		ISO	RGD:1351526	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20628341|REF_RGD_ID:4891471
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1351526	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:respiratory system mucosa, respiratory system fluid/secretion	PMID:18684970|REF_RGD_ID:4145489
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1551080	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10384142|REF_RGD_ID:4891475
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1551080	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:18316417|REF_RGD_ID:4891474
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:619933	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1351526	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30579999
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1351526	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:respiratory system mucosa, respiratory system fluid/secretion	PMID:18684970|REF_RGD_ID:4145489
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1351526	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18249437|PMID:22125604
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:3744	cervical squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1351526	D	RGD:9068941	20200807	RGD			PMID:28086903|REF_RGD_ID:38455996
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1351526	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:19715610|REF_RGD_ID:4145488
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:619933	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:1351526	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood, mononuclear cell	PMID:17517104|REF_RGD_ID:4145498
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:4780	anti-basement membrane glomerulonephritis	treatment	ISO	RGD:619933	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:12651599|REF_RGD_ID:2306306
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:619933	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1351526	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:19942450|REF_RGD_ID:10054497
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1351526	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:19942450|REF_RGD_ID:10054497
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:619933	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11438578|REF_RGD_ID:2306307
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:9002287	Respiratory Tract Granuloma		ISO	RGD:1551080	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Mycobacterium Infections	PMID:12600821|REF_RGD_ID:4145441
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:9002287	Respiratory Tract Granuloma		ISO	RGD:1551080	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Schistosomiasis mansoni	PMID:15466387|REF_RGD_ID:4145515
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:9008604	Radiation Pneumonitis		ISO	RGD:619933	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung, alveolar macrophage	PMID:15293604|REF_RGD_ID:4145517
13958185	CCL22	C-C motif chemokine ligand 22	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13958192	KLF10	KLF transcription factor 10	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13958192	KLF10	KLF transcription factor 10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13958192	KLF10	KLF transcription factor 10	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1348365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13958192	KLF10	KLF transcription factor 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958192	KLF10	KLF transcription factor 10	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13958192	KLF10	KLF transcription factor 10	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1348365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13958192	KLF10	KLF transcription factor 10	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13958226	RAP2C	RAP2C, member of RAS oncogene family	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13958226	RAP2C	RAP2C, member of RAS oncogene family	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13958226	RAP2C	RAP2C, member of RAS oncogene family	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13958226	RAP2C	RAP2C, member of RAS oncogene family	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1353605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13958226	RAP2C	RAP2C, member of RAS oncogene family	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958226	RAP2C	RAP2C, member of RAS oncogene family	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13958226	RAP2C	RAP2C, member of RAS oncogene family	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13958241	PKN3	protein kinase N3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13958241	PKN3	protein kinase N3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13958241	PKN3	protein kinase N3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13958241	PKN3	protein kinase N3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13958241	PKN3	protein kinase N3	gene	DOID:12377	spinal muscular atrophy		ISO	RGD:1314240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy	PMID:25741868
13958241	PKN3	protein kinase N3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13958241	PKN3	protein kinase N3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13958241	PKN3	protein kinase N3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13958241	PKN3	protein kinase N3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13958241	PKN3	protein kinase N3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958241	PKN3	protein kinase N3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13958241	PKN3	protein kinase N3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314240	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13958273	ARV1	ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13958273	ARV1	ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1349198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:25741868|PMID:27270415|PMID:28492532|PMID:34296759
13958273	ARV1	ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13958273	ARV1	ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator	gene	DOID:0080417	developmental and epileptic encephalopathy 38		ISO	RGD:1349198	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13958273	ARV1	ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator	gene	DOID:0080417	developmental and epileptic encephalopathy 38		ISO	RGD:1349198	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARV1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 38 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 38 | ClinVar Annotator: match by term: developmental and epileptic encephalopathy, 38	PMID:25741868|PMID:27270415|PMID:28492532|PMID:32165008|PMID:33084218|PMID:34296759|PMID:37804371
13958273	ARV1	ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator	gene	DOID:0081134	3-methylglutaconic aciduria type 7b		ISO	RGD:1349198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB	PMID:25741868|PMID:27270415|PMID:28492532|PMID:34296759
13958273	ARV1	ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349198	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13958273	ARV1	ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1349198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:27270415|PMID:28492532|PMID:34296759
13958273	ARV1	ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13958273	ARV1	ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1349198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:25741868|PMID:27270415|PMID:28492532|PMID:34296759
13958273	ARV1	ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1349198	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:27270415|PMID:28492532|PMID:34296759
13958273	ARV1	ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958273	ARV1	ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349198	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13958273	ARV1	ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1349198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13958273	ARV1	ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13958273	ARV1	ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1349198	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:27270415|PMID:28492532|PMID:34296759
13958273	ARV1	ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1349198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:25741868|PMID:27270415|PMID:28492532|PMID:34296759
13958273	ARV1	ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1349198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:0050590	severe congenital neutropenia		ISO	RGD:10634	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:202700 | OMIM:300299 | OMIM:610738 | OMIM:612541 | OMIM:613107 | OMIM:615285 | OMIM:616022	
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:0050748	marginal zone lymphoma	disease_progression	ISO	RGD:10634	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15231650|REF_RGD_ID:1581305
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:733642	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:bone marrow:	PMID:18371060|REF_RGD_ID:11040459
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:0070004	myeloid neoplasm		ISO	RGD:10634	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22932805|REF_RGD_ID:11040453
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:0112131	severe congenital neutropenia 2		ISO	RGD:733642	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:0112131	severe congenital neutropenia 2		ISO	RGD:733642	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GFI1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL, 2, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 2, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia 2, autosomal dominant	PMID:12778173|PMID:17576681|PMID:18328744|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:28492532|PMID:32066420|PMID:36112213|PMID:37216690|PMID:9536098
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:1227	neutropenia		ISO	RGD:10634	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11810106|REF_RGD_ID:11040449
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:1227	neutropenia		ISO	RGD:10634	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:exon:	PMID:22684987|REF_RGD_ID:11040456
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:733642	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bone marrow mononuclear cell:	PMID:20723283|REF_RGD_ID:11040452
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733642	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:733642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:8692	myeloid leukemia		ISO	RGD:10634	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21732494|REF_RGD_ID:11040451
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:733642	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16122429
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:9002867	Myeloid Leukemia, Chronic-Phase		ISO	RGD:733642	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:mononuclea cell, CD34+ cell	PMID:19887785|REF_RGD_ID:11040457
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:9002867	Myeloid Leukemia, Chronic-Phase	disease_progression	ISO	RGD:733642	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23411466|REF_RGD_ID:11040461
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:9005936	Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor		ISO	RGD:733642	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29915428
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:9006946	Nonimmune Chronic Idiopathic Neutropenia, Adult		ISO	RGD:733642	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:9006946	Nonimmune Chronic Idiopathic Neutropenia, Adult		ISO	RGD:733642	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonimmune chronic idiopathic neutropenia of adults	PMID:12778173|PMID:25741868|PMID:28492532
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733642	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17330099
13958286	GFI1	growth factor independent 1 transcriptional repressor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	susceptibility	ISO	RGD:733642	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:cds:c.107G>A(rs34631763)(human)	PMID:20075157|REF_RGD_ID:11040450
13958304	TSPAN12	tetraspanin 12	gene	DOID:0050535	exudative vitreoretinopathy		ISO	RGD:1322379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy	PMID:25250762|PMID:25741868
13958304	TSPAN12	tetraspanin 12	gene	DOID:0060844	Norrie disease		ISO	RGD:1322379	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrophia bulborum hereditaria	PMID:25250762|PMID:25741868
13958304	TSPAN12	tetraspanin 12	gene	DOID:0111408	exudative vitreoretinopathy 5		ISO	RGD:1322379	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13958304	TSPAN12	tetraspanin 12	gene	DOID:0111408	exudative vitreoretinopathy 5		ISO	RGD:1322379	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EXUDATIVE VITREORETINOPATHY 5 | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: TSPAN12-related condition	PMID:20159111|PMID:20159112|PMID:21334594|PMID:21552475|PMID:22427576|PMID:25250762|PMID:25352738|PMID:25741868|PMID:28002565|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:31106028|PMID:31987760|PMID:33907885|PMID:34738848|PMID:34828430|PMID:36729443
13958304	TSPAN12	tetraspanin 12	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1322379	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:26244290|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:33090715|PMID:33907885|PMID:35876299
13958304	TSPAN12	tetraspanin 12	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1322379	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13958304	TSPAN12	tetraspanin 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958304	TSPAN12	tetraspanin 12	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322379	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13958304	TSPAN12	tetraspanin 12	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13958304	TSPAN12	tetraspanin 12	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1322379	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:17576681|PMID:20159112|PMID:21334594|PMID:25741868|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:9536098
13958304	TSPAN12	tetraspanin 12	gene	DOID:9002174	Disease Susceptibility		ISO	RGD:1322379	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20130021
13958304	TSPAN12	tetraspanin 12	gene	DOID:9005204	Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1322379	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive	PMID:25250762|PMID:25741868
13958304	TSPAN12	tetraspanin 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322379	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13958347	EML2	EMAP like 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13958347	EML2	EMAP like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13958347	EML2	EMAP like 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13958347	EML2	EMAP like 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13958347	EML2	EMAP like 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:734198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13958347	EML2	EMAP like 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13958347	EML2	EMAP like 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734198	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13958347	EML2	EMAP like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958347	EML2	EMAP like 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:734198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13958347	EML2	EMAP like 2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:734198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13958347	EML2	EMAP like 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13958347	EML2	EMAP like 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:0050328	congenital hypothyroidism		ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus	PMID:23693027|REF_RGD_ID:10449124
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:18066402|PMID:28492532
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:0051003	congenital nonspherocytic hemolytic anemia 1		ISO	RGD:736474	D	RGD:7240710	20241225	OMIM			
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:0051003	congenital nonspherocytic hemolytic anemia 1		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, CONGENITAL, NONSPHEROCYTIC HEMOLYTIC, 1 | ClinVar Annotator: match by term: G6PD-related disorder	PMID:10221015|PMID:10571945|PMID:10666231|PMID:10782016|PMID:11243133|PMID:11400791|PMID:11499668|PMID:11793482|PMID:12064901|PMID:12064920|PMID:12187030|PMID:12367584|PMID:12497642|PMID:1303182|PMID:15315792|PMID:15349799|PMID:1536798|PMID:15466166|PMID:1551674|PMID:15727905|PMID:15996881|PMID:16088936|PMID:1611091|PMID:16119988|PMID:16143877|PMID:16155737|PMID:16193512|PMID:16329560|PMID:16513531|PMID:16528451|PMID:16607506|PMID:16927025|PMID:16934959|PMID:17233850|PMID:17576681|PMID:17959407|PMID:18043863|PMID:18046504|PMID:18226470|PMID:1879833|PMID:19224086|PMID:19465117|PMID:1999409|PMID:20582980|PMID:20621077|PMID:21446359|PMID:2157298|PMID:2190319|PMID:21931771|PMID:21989994|PMID:22018328|PMID:22165289|PMID:22171972|PMID:2222408|PMID:22293322|PMID:2253938|PMID:22906837|PMID:22963789|PMID:23006493|PMID:2307454|PMID:2321910|PMID:23926329|PMID:2393028|PMID:23965028|PMID:24134566|PMID:2503817|PMID:25407525|PMID:25536053|PMID:25541721|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:2602358|PMID:26226515|PMID:26633385|PMID:26823837|PMID:27427187|PMID:27535533|PMID:27853304|PMID:27880809|PMID:28028996|PMID:28170391|PMID:28492532|PMID:28583873|PMID:29248304|PMID:29300386|PMID:29333274|PMID:29396846|PMID:30045279|PMID:30077011|PMID:30097005|PMID:30206300|PMID:30674319|PMID:31294066|PMID:31489982|PMID:31590661|PMID:31602632|PMID:31609781|PMID:31863082|PMID:3201886|PMID:32387609|PMID:32425388|PMID:32641076|PMID:32680472|PMID:33051526|PMID:33069889|PMID:33128437|PMID:33413378|PMID:33628497|PMID:33636823|PMID:33637102|PMID:3393536|PMID:34532700|PMID:34620237|PMID:34643346|PMID:35247950|PMID:35840819|PMID:36150187|PMID:36212142|PMID:36681081|PMID:37415281|PMID:38645242|PMID:39295190|PMID:4435794|PMID:4721339|PMID:5081671|PMID:5316621|PMID:5413384|PMID:5673160|PMID:6433630|PMID:6714978|PMID:7129446|PMID:7160841|PMID:736032|PMID:7440223|PMID:7577654|PMID:7655862|PMID:7789945|PMID:7803800|PMID:7825590|PMID:7858267|PMID:7959686|PMID:8118045|PMID:8193373|PMID:8244337|PMID:8364584|PMID:8447319|PMID:8471773|PMID:848857|PMID:8490627|PMID:8807322|PMID:8956035|PMID:9192788|PMID:9233561|PMID:9536098|PMID:9589612|PMID:9674740
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20211032|REF_RGD_ID:10449177
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:0111936	immunodeficiency 14		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 14A WITH LYMPHOPROLIFERATION, AUTOSOMAL DOMINANT	PMID:10734064|PMID:11852882|PMID:1303173|PMID:16356170|PMID:17018380|PMID:18677765|PMID:1924316|PMID:21153663|PMID:21479984|PMID:21931771|PMID:23006493|PMID:23057857|PMID:23144702|PMID:24033266|PMID:24505519|PMID:25201310|PMID:2572288|PMID:25741868|PMID:27040960|PMID:2836867|PMID:28492532|PMID:28756180|PMID:29300386|PMID:30045279|PMID:32387609|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:34620237|PMID:4359638|PMID:5448|PMID:5641629|PMID:6015571|PMID:7959686|PMID:8860013
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:10581	metachromatic leukodystrophy		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A Deficiency	PMID:10502785|PMID:11793482|PMID:16329560|PMID:16607506|PMID:16927025|PMID:20203002|PMID:25541721|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30315739|PMID:31489982|PMID:34659341|PMID:36681081|PMID:8364584|PMID:8471773
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Profound intellectual disability	PMID:11499668|PMID:12028056|PMID:12497642|PMID:14505231|PMID:15223006|PMID:15315792|PMID:15625830|PMID:16329560|PMID:16927025|PMID:20602793|PMID:21507207|PMID:21677401|PMID:22293322|PMID:22452742|PMID:22906837|PMID:24134566|PMID:24551785|PMID:2503817|PMID:25548459|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:26060661|PMID:27980749|PMID:28492532|PMID:2849540|PMID:29300386|PMID:31862010|PMID:31863082|PMID:32425388|PMID:33100726|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:34620237|PMID:7803800|PMID:7959686|PMID:8193373|PMID:8244337|PMID:9017974|PMID:9250351
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe	PMID:11499668|PMID:12497642|PMID:14505231|PMID:15223006|PMID:15315792|PMID:15625830|PMID:16329560|PMID:16927025|PMID:20602793|PMID:21507207|PMID:21677401|PMID:22293322|PMID:22452742|PMID:22906837|PMID:24134566|PMID:24551785|PMID:25548459|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:26060661|PMID:27980749|PMID:28492532|PMID:2849540|PMID:29300386|PMID:31862010|PMID:31863082|PMID:32425388|PMID:33100726|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:34620237|PMID:7803800|PMID:7959686|PMID:8193373|PMID:8244337|PMID:9017974|PMID:9250351
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergy	PMID:1303182|PMID:15315792|PMID:15996881|PMID:16528451|PMID:18046504|PMID:22293322|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:27880809|PMID:28492532|PMID:28583873|PMID:29300386|PMID:30097005|PMID:31609781|PMID:32425388|PMID:33069889|PMID:5673160|PMID:6714978
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:736474	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to	PMID:10734064|PMID:10782016|PMID:11445808|PMID:11499668|PMID:11793482|PMID:12028056|PMID:12064920|PMID:12367584|PMID:12497642|PMID:12737938|PMID:12768444|PMID:1303173|PMID:14278484|PMID:14505231|PMID:15223006|PMID:15315792|PMID:15349799|PMID:15502081|PMID:1551674|PMID:15625830|PMID:1562739|PMID:15766741|PMID:15906717|PMID:16119988|PMID:16136268|PMID:16155737|PMID:1631957|PMID:16356170|PMID:16528451|PMID:16777444|PMID:16927025|PMID:17726510|PMID:17959407|PMID:18046504|PMID:1805484|PMID:18329300|PMID:1924316|PMID:1953767|PMID:19589177|PMID:19594365|PMID:1972698|PMID:1978554|PMID:1978555|PMID:20007901|PMID:20236109|PMID:20602793|PMID:21446359|PMID:21479984|PMID:21677401|PMID:21931771|PMID:21989994|PMID:22018328|PMID:22165289|PMID:22293322|PMID:22307442|PMID:22906047|PMID:23144702|PMID:2321910|PMID:23479361|PMID:23926329|PMID:23965028|PMID:24033266|PMID:24460025|PMID:24551785|PMID:24586352|PMID:2503817|PMID:25201310|PMID:25326637|PMID:25548459|PMID:2572288|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:26060661|PMID:26226515|PMID:2633878|PMID:26633385|PMID:26990548|PMID:27053284|PMID:27213370|PMID:27287612|PMID:27535533|PMID:27853304|PMID:27880809|PMID:27884173|PMID:27980749|PMID:28195434|PMID:2836867|PMID:28492532|PMID:2849540|PMID:29072585|PMID:2912069|PMID:29141760|PMID:29339739|PMID:30161219|PMID:30315739|PMID:31525211|PMID:32860008|PMID:33051526|PMID:3338798|PMID:33413378|PMID:3393536|PMID:3446582|PMID:4359638|PMID:4388132|PMID:4435794|PMID:4837298|PMID:4974311|PMID:5305539|PMID:5369703|PMID:5448|PMID:5770172|PMID:6015571|PMID:6698555|PMID:7203486|PMID:7327562|PMID:7390473|PMID:7803800|PMID:7806085|PMID:7947239|PMID:7947250|PMID:7949118|PMID:8118045|PMID:8611726|PMID:8807321|PMID:8860013|PMID:8956035|PMID:9192788|PMID:9342374|PMID:9589612|PMID:9858856
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: G6PD-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to	PMID:10571945|PMID:11243133|PMID:11400791|PMID:11499668|PMID:11793482|PMID:12187030|PMID:12367584|PMID:12497642|PMID:1303182|PMID:15315792|PMID:15349799|PMID:1551674|PMID:15727905|PMID:15996881|PMID:1611091|PMID:16119988|PMID:16155737|PMID:16193512|PMID:16329560|PMID:16513531|PMID:16528451|PMID:16607506|PMID:16927025|PMID:17233850|PMID:17576681|PMID:17959407|PMID:18043863|PMID:18046504|PMID:18226470|PMID:1879833|PMID:20203002|PMID:20582980|PMID:20621077|PMID:21446359|PMID:21931771|PMID:21989994|PMID:22018328|PMID:22164279|PMID:22165289|PMID:22171972|PMID:22293322|PMID:2253938|PMID:22906837|PMID:22963789|PMID:23006493|PMID:2307454|PMID:2321910|PMID:23926329|PMID:23965028|PMID:24134566|PMID:2503817|PMID:25536053|PMID:25541721|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:2602358|PMID:26226515|PMID:26633385|PMID:27427187|PMID:27535533|PMID:27853304|PMID:27880809|PMID:28028996|PMID:28170391|PMID:28492532|PMID:28583873|PMID:29248304|PMID:29300386|PMID:29333274|PMID:29396846|PMID:30045279|PMID:30077011|PMID:30097005|PMID:30674319|PMID:31294066|PMID:31489982|PMID:31609781|PMID:31863082|PMID:3201886|PMID:32425388|PMID:32641076|PMID:33051526|PMID:33069889|PMID:33128437|PMID:33413378|PMID:33628497|PMID:33637102|PMID:34620237|PMID:35247950|PMID:35840819|PMID:36150187|PMID:36212142|PMID:36681081|PMID:37415281|PMID:38645242|PMID:4435794|PMID:4721339|PMID:5081671|PMID:5316621|PMID:5673160|PMID:6433630|PMID:6714978|PMID:736032|PMID:7440223|PMID:7577654|PMID:7789945|PMID:7825590|PMID:7858267|PMID:7959686|PMID:8118045|PMID:8193373|PMID:8244337|PMID:8364584|PMID:8447319|PMID:8471773|PMID:8490627|PMID:8807322|PMID:8956035|PMID:9192788|PMID:9233561|PMID:9332310|PMID:9536098|PMID:9589612|PMID:9674740
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:12365	malaria	severity	ISO	RGD:736474	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutation:cds:c.968T>C (human)	PMID:24615128|REF_RGD_ID:10449115
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:12365	malaria	susceptibility	ISO	RGD:736474	D	RGD:9068941	20230506	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:25015414|REF_RGD_ID:10449111
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:11499668|PMID:11793482|PMID:12497642|PMID:15349799|PMID:15727905|PMID:16329560|PMID:16513531|PMID:16607506|PMID:17959407|PMID:18046504|PMID:21989994|PMID:22165289|PMID:22171972|PMID:23926329|PMID:23965028|PMID:2503817|PMID:25536053|PMID:25541721|PMID:25741868|PMID:26226515|PMID:27880809|PMID:28170391|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:30045279|PMID:30674319|PMID:31489982|PMID:31863082|PMID:32425388|PMID:35247950|PMID:35840819|PMID:37415281|PMID:4435794|PMID:4721339|PMID:5081671|PMID:8118045|PMID:8244337|PMID:8364584
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:13413	hepatic encephalopathy		ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebellum	PMID:20405262|REF_RGD_ID:10449131
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18802767|REF_RGD_ID:2307352
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:13628	favism		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency | ClinVar Annotator: match by term: FAVISM, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Favism, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: G6PD A- | ClinVar Annotator: match by term: G6PD MALAGA | ClinVar Annotator: match by term: G6PD MINNESOTA | ClinVar Annotator: match by term: G6PD SANTIAGO | ClinVar Annotator: match by term: G6PD SANTIAGO DE CUBA | ClinVar Annotator: match by term: G6PD SERRES	PMID:31602632|PMID:31609781|PMID:31833391|PMID:31862010|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:3201886|PMID:32156605|PMID:32180910|PMID:32387441|PMID:32387609|PMID:32425388|PMID:32641076|PMID:32680472|PMID:32702756|PMID:32860008|PMID:32987391|PMID:33051526|PMID:33069889|PMID:33072997|PMID:33128437|PMID:3338798|PMID:33413378|PMID:33536406|PMID:33628497|PMID:33636823|PMID:33637102|PMID:33708821|PMID:3393536|PMID:34007417|PMID:34134107|PMID:34272389|PMID:3446582|PMID:34532700|PMID:34551338|PMID:34620237|PMID:34643346|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:34934109|PMID:34966093|PMID:34989400|PMID:35313968|PMID:35384376|PMID:35606495|PMID:3565372|PMID:35695473|PMID:35753512|PMID:35840819|PMID:35845714|PMID:3591235|PMID:36089067|PMID:36150187|PMID:36212124|PMID:36212142|PMID:36315991|PMID:36353116|PMID:36681081|PMID:36703223|PMID:36704359|PMID:36949502|PMID:3740052|PMID:38066190|PMID:38308253|PMID:38645242|PMID:38970298|PMID:4154774|PMID:4283789|PMID:4359638|PMID:4379606|PMID:4388132|PMID:4392654|PMID:4435794|PMID:4721339|PMID:4837298|PMID:4838696|PMID:4974311|PMID:5081671|PMID:511159|PMID:5305539|PMID:5316621|PMID:5369703|PMID:5413384|PMID:5448|PMID:5485383|PMID:5641629|PMID:5673160|PMID:5770172|PMID:5775246|PMID:5779160|PMID:5844610|PMID:6015571|PMID:6344088|PMID:6500558|PMID:6698555|PMID:6714978|PMID:6714986|PMID:6805883|PMID:7055648|PMID:7129446|PMID:7160841|PMID:7203486|PMID:7211845|PMID:7327562|PMID:736032|PMID:7390473|PMID:7440223|PMID:7577654|PMID:7590755|PMID:7655862|PMID:7789945|PMID:7803800|PMID:7806085|PMID:7825590|PMID:7849299|PMID:7858267|PMID:7870632|PMID:7947239|PMID:7947250|PMID:7949118|PMID:7959686|PMID:7959695|PMID:8118045|PMID:8141125|PMID:8193373|PMID:8241497|PMID:8244337|PMID:835572|PMID:8364584|PMID:8370579|PMID:8436389|PMID:8447319|PMID:8471773|PMID:8477268|PMID:848857|PMID:8490627|PMID:853376|PMID:8533762|PMID:8537082|PMID:8611726|PMID:8807085|PMID:8807321|PMID:8807322|PMID:8813094|PMID:8956035|PMID:9017974|PMID:9192788|PMID:9233561|PMID:9250351|PMID:9290617|PMID:9298828|PMID:9299858|PMID:9332310|PMID:9342374|PMID:9384614|PMID:9410474|PMID:9444913|PMID:9536098|PMID:9589612|PMID:9674740|PMID:9858856
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:13628	favism		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Favism, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: G6PD A- | ClinVar Annotator: match by term: G6PD SANTIAGO | ClinVar Annotator: match by term: G6PD SERRES | ClinVar Annotator: match by term: anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency	PMID:1008056|PMID:10221015|PMID:10556177|PMID:10571945|PMID:10643148|PMID:10666231|PMID:10782016|PMID:10916676|PMID:11112389|PMID:11243133|PMID:11271380|PMID:11295127|PMID:11400791|PMID:11484161|PMID:11499668|PMID:11594515|PMID:11780463|PMID:11793482|PMID:12064901|PMID:12064902|PMID:12064920|PMID:12105841|PMID:12130518|PMID:12187030|PMID:12215013|PMID:12367584|PMID:12497642|PMID:12737940|PMID:12850494|PMID:1303182|PMID:1459579|PMID:14757424|PMID:14757426|PMID:15065213|PMID:15223006|PMID:15315792|PMID:15349799|PMID:1536798|PMID:15466166|PMID:1551674|PMID:15625830|PMID:1562739|PMID:15727905|PMID:15906717|PMID:15996881|PMID:16079115|PMID:16088936|PMID:1611091|PMID:16119988|PMID:16143877|PMID:16155737|PMID:16193512|PMID:16329560|PMID:16513531|PMID:16528451|PMID:16607506|PMID:16927025|PMID:16934959|PMID:17018380|PMID:17233850|PMID:1733837|PMID:17524386|PMID:17576681|PMID:17726510|PMID:17877203|PMID:17959407|PMID:18043863|PMID:18046504|PMID:1805484|PMID:18056001|PMID:18066402|PMID:18177777|PMID:18226470|PMID:1879833|PMID:19224086|PMID:19422023|PMID:19465117|PMID:19589177|PMID:19632868|PMID:1999409|PMID:20052779|PMID:20085579|PMID:20203002|PMID:20236109|PMID:20582980|PMID:20602793|PMID:20621077|PMID:20713184|PMID:21063220|PMID:21302115|PMID:21397531|PMID:21446359|PMID:21507207|PMID:2157298|PMID:21637675|PMID:21677401|PMID:2190319|PMID:21931771|PMID:21989994|PMID:22018328|PMID:22139979|PMID:22164279|PMID:22165289|PMID:22171972|PMID:2222408|PMID:22293322|PMID:2253938|PMID:22552160|PMID:2263506|PMID:22770933|PMID:22906047|PMID:22906837|PMID:22963789|PMID:23006493|PMID:2307454|PMID:2321910|PMID:23365477|PMID:23389243|PMID:23926329|PMID:2393028|PMID:23965028|PMID:24022758|PMID:24134566|PMID:24711023|PMID:2503817|PMID:25189226|PMID:25407525|PMID:25536053|PMID:25541721|PMID:25548459|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:25925739|PMID:2602358|PMID:2606066|PMID:26226515|PMID:26479991|PMID:26633385|PMID:26693676|PMID:26823837|PMID:26827633|PMID:27040960|PMID:27213370|PMID:27282571|PMID:27427187|PMID:27495838|PMID:27519946|PMID:27535533|PMID:27853304|PMID:27880809|PMID:27914961|PMID:27941691|PMID:28028996|PMID:28059001|PMID:28170391|PMID:28356147|PMID:28492532|PMID:28583873|PMID:28824188|PMID:28852037|PMID:2912886|PMID:29138396|PMID:29248304|PMID:29300386|PMID:29333274|PMID:29396846|PMID:30045279|PMID:30077011|PMID:30096395|PMID:30097005|PMID:30206300|PMID:30314477|PMID:30315739|PMID:30674319|PMID:30988594|PMID:31294066|PMID:31489982|PMID:31590661|PMID:31602632|PMID:31609781|PMID:31862010|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:3201886|PMID:32156605|PMID:32387441|PMID:32387609|PMID:32425388|PMID:32641076|PMID:32680472|PMID:32702756|PMID:32987391|PMID:33051526|PMID:33069889|PMID:33128437|PMID:33413378|PMID:33536406|PMID:33628497|PMID:33636823|PMID:33637102|PMID:33708821|PMID:3393536|PMID:34134107|PMID:34272389|PMID:34532700|PMID:34533603|PMID:34551338|PMID:34620237|PMID:34643346|PMID:34934109|PMID:35065072|PMID:35247950|PMID:3565372|PMID:35695473|PMID:35840819|PMID:35845714|PMID:3591235|PMID:36089067|PMID:36150187|PMID:36212124|PMID:36212142|PMID:36315991|PMID:36353116|PMID:36681081|PMID:36704359|PMID:36949502|PMID:37415281|PMID:38066190|PMID:38308253|PMID:38645242|PMID:38970298|PMID:39295190|PMID:4435794|PMID:4721339|PMID:4838696|PMID:5081671|PMID:511159|PMID:5316621|PMID:5413384|PMID:5673160|PMID:5775246|PMID:5779160|PMID:6433630|PMID:6500558|PMID:6714978|PMID:6714986|PMID:7129446|PMID:7160841|PMID:736032|PMID:7440223|PMID:7577654|PMID:7655862|PMID:7789945|PMID:7803800|PMID:7825590|PMID:7849299|PMID:7858267|PMID:7959686|PMID:7959695|PMID:8118045|PMID:8193373|PMID:8244337|PMID:835572|PMID:8364584|PMID:8370579|PMID:8447319|PMID:8471773|PMID:8477268|PMID:848857|PMID:8490627|PMID:8533762|PMID:8537082|PMID:8611726|PMID:8807085|PMID:8807322|PMID:8813094|PMID:8956035|PMID:9192788|PMID:9233561|PMID:9290617|PMID:9298828|PMID:9299858|PMID:9332310|PMID:9410474|PMID:9444913|PMID:9536098|PMID:9589612|PMID:9674740
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:14067	Plasmodium falciparum malaria	severity	ISO	RGD:736474	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:202G>A (p.V68M) (human)	PMID:24943486|REF_RGD_ID:10449113
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:1558	angioedema		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Angioedema	PMID:27408423|PMID:29300386
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:1591	renovascular hypertension	treatment	ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22684021|REF_RGD_ID:10449172
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:11499668|PMID:12028056|PMID:12497642|PMID:14505231|PMID:15223006|PMID:15315792|PMID:15625830|PMID:16329560|PMID:16927025|PMID:20602793|PMID:21507207|PMID:21677401|PMID:22293322|PMID:22452742|PMID:22906837|PMID:24134566|PMID:24551785|PMID:2503817|PMID:25548459|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:26060661|PMID:27980749|PMID:28492532|PMID:2849540|PMID:29300386|PMID:31862010|PMID:31863082|PMID:32425388|PMID:33100726|PMID:33636823|PMID:3393536|PMID:34620237|PMID:7803800|PMID:7959686|PMID:8193373|PMID:8244337|PMID:9017974|PMID:9250351
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22580330|REF_RGD_ID:10449127
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:736474	D	RGD:9068941	20260813	RGD			PMID:25940869|REF_RGD_ID:10449105
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:736474	D	RGD:9068941	20260813	RGD		associated with Malaria, Falciparum;DNA:SNPs: :rs1050828, rs1050829 (human)	PMID:24934404|REF_RGD_ID:10449114
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:2355	anemia	treatment	ISO	RGD:736474	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Kidney Failure, Chronic	PMID:25261071|REF_RGD_ID:10449108
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:2383	neonatal jaundice		ISO	RGD:736474	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutation: :563C>T (human)	PMID:24460025|REF_RGD_ID:10449116
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:736474	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:2861	congenital nonspherocytic hemolytic anemia		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital nonspherocytic hemolytic anemia	PMID:1303182|PMID:15315792|PMID:15996881|PMID:16528451|PMID:18046504|PMID:22293322|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:27880809|PMID:28492532|PMID:28583873|PMID:29300386|PMID:30097005|PMID:31609781|PMID:32425388|PMID:33069889|PMID:5673160|PMID:6714978
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:2862	glucosephosphate dehydrogenase deficiency		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: G6PD deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to G6PD deficiency	PMID:10221015|PMID:10571945|PMID:10666231|PMID:10782016|PMID:11243133|PMID:11400791|PMID:11499668|PMID:11793482|PMID:12064901|PMID:12064920|PMID:12187030|PMID:12367584|PMID:12497642|PMID:1303182|PMID:15315792|PMID:15349799|PMID:1536798|PMID:15466166|PMID:1551674|PMID:15727905|PMID:15996881|PMID:16088936|PMID:1611091|PMID:16119988|PMID:16143877|PMID:16155737|PMID:16193512|PMID:16329560|PMID:16513531|PMID:16528451|PMID:16607506|PMID:16927025|PMID:16934959|PMID:17233850|PMID:17576681|PMID:17959407|PMID:18043863|PMID:18046504|PMID:18226470|PMID:1879833|PMID:19224086|PMID:19465117|PMID:1999409|PMID:20582980|PMID:20621077|PMID:21446359|PMID:2157298|PMID:2190319|PMID:21931771|PMID:21989994|PMID:22018328|PMID:22165289|PMID:22171972|PMID:2222408|PMID:22293322|PMID:2253938|PMID:22906837|PMID:22963789|PMID:23006493|PMID:2307454|PMID:2321910|PMID:23926329|PMID:2393028|PMID:23965028|PMID:24134566|PMID:2503817|PMID:25407525|PMID:25536053|PMID:25541721|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:2602358|PMID:26226515|PMID:26633385|PMID:26823837|PMID:27427187|PMID:27535533|PMID:27853304|PMID:27880809|PMID:28028996|PMID:28170391|PMID:28492532|PMID:28583873|PMID:29248304|PMID:29300386|PMID:29333274|PMID:30045279|PMID:30077011|PMID:30097005|PMID:30206300|PMID:30674319|PMID:31294066|PMID:31489982|PMID:31590661|PMID:31602632|PMID:31609781|PMID:31863082|PMID:3201886|PMID:32387609|PMID:32425388|PMID:32641076|PMID:32680472|PMID:33051526|PMID:33069889|PMID:33128437|PMID:33413378|PMID:33628497|PMID:33636823|PMID:33637102|PMID:3393536|PMID:34532700|PMID:34620237|PMID:34643346|PMID:35247950|PMID:35840819|PMID:36150187|PMID:36212142|PMID:36681081|PMID:37415281|PMID:38645242|PMID:39295190|PMID:4435794|PMID:4721339|PMID:5081671|PMID:5316621|PMID:5413384|PMID:5673160|PMID:6433630|PMID:6714978|PMID:7129446|PMID:7160841|PMID:736032|PMID:7440223|PMID:7577654|PMID:7655862|PMID:7789945|PMID:7803800|PMID:7825590|PMID:7858267|PMID:7959686|PMID:8118045|PMID:8193373|PMID:8244337|PMID:8364584|PMID:8447319|PMID:8471773|PMID:848857|PMID:8490627|PMID:8807322|PMID:8956035|PMID:9192788|PMID:9233561|PMID:9536098|PMID:9589612|PMID:9674740
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:736474	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:4794122|PMID:602954|PMID:734759
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:3262	phagocyte bactericidal dysfunction		ISO	RGD:736474	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:4125296
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:3265	chronic granulomatous disease		ISO	RGD:736474	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:4125296
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:10221015|PMID:12497642|PMID:16088936|PMID:16607506|PMID:22293322|PMID:2393028|PMID:26823837|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:31489982|PMID:8193373
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:557	kidney disease	treatment	ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22549094|REF_RGD_ID:10449175
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:583	hemolytic anemia		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia	PMID:12064901|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300386
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20462747|REF_RGD_ID:10449173
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:6713	cerebrovascular disease		ISO	RGD:736474	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Anemia, Sickle Cell	PMID:26072930|REF_RGD_ID:10449106
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25473368|REF_RGD_ID:10449118
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736474	D	RGD:9068941	20220901	RGD		mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:720	normocytic anemia		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Normocytic anemia	PMID:10571945|PMID:1536798|PMID:16934959|PMID:19224086|PMID:19465117|PMID:1999409|PMID:25407525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:31294066|PMID:32425388|PMID:7655862|PMID:7858267|PMID:9674740
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:83	cataract	treatment	ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24886740|REF_RGD_ID:10449123
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia	treatment	ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21966115|REF_RGD_ID:10449170
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:736474	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Malaria, Falciparum;DNA:SNP: :rs1050829 (human)	PMID:24934404|REF_RGD_ID:10449114
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus	PMID:18501200|REF_RGD_ID:2307353
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:21987533|REF_RGD_ID:10449128
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9002532	Neonatal Hyperbilirubinemia		ISO	RGD:736474	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:blood	PMID:25092943|REF_RGD_ID:10449110
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly	PMID:12187030|PMID:1611091|PMID:25741868|PMID:2602358|PMID:28028996|PMID:28492532|PMID:29248304|PMID:29300386|PMID:31294066|PMID:32387609|PMID:7129446|PMID:7858267|PMID:8193373|PMID:9674740
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9003603	Hemolysis		ISO	RGD:736474	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:5432368|PMID:734759
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:10221015|PMID:12497642|PMID:16088936|PMID:16607506|PMID:22293322|PMID:2393028|PMID:26823837|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:31489982|PMID:8193373
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jaundice	PMID:10571945|PMID:1536798|PMID:16934959|PMID:19224086|PMID:19465117|PMID:1999409|PMID:25407525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:31294066|PMID:32425388|PMID:7655862|PMID:7858267|PMID:9674740
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9005181	Multi-Infarct Dementia	treatment	ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21279683|REF_RGD_ID:10449132
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:19374864|REF_RGD_ID:2307337
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lens	PMID:16718375|REF_RGD_ID:2307345
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25116122|REF_RGD_ID:10449121
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9006166	Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced	treatment	ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25063801|REF_RGD_ID:10449119
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20241116	RGD			PMID:17250641|REF_RGD_ID:2307361
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9006411	Testicular Injury	treatment	ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25446862|REF_RGD_ID:10401887
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia	treatment	ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22947172|REF_RGD_ID:10449176
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19374165|REF_RGD_ID:2307350
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	treatment	ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24868532|REF_RGD_ID:10449117
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9006693	ALAD-Deficiency Porphyria		ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:23390166|REF_RGD_ID:10449130
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:11243133|PMID:11400791|PMID:15727905|PMID:16329560|PMID:16607506|PMID:25536053|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:30045279|PMID:30077011|PMID:31489982|PMID:31863082|PMID:35840819|PMID:8471773|PMID:9589612
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21864513|REF_RGD_ID:10449168
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity;protein:increased expression:pancreas	PMID:23015612|REF_RGD_ID:10449129
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9007923	Back Pain		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Back pain	PMID:10772881|PMID:11261779|PMID:1270075|PMID:15858258|PMID:1999409|PMID:27408423|PMID:29300386
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10221015|PMID:12497642|PMID:16088936|PMID:16607506|PMID:22293322|PMID:2393028|PMID:26823837|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:31489982|PMID:8193373
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9008691	Liver Injury	treatment	ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20950607|REF_RGD_ID:10449174
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:11243133|PMID:11400791|PMID:15727905|PMID:16329560|PMID:16607506|PMID:25536053|PMID:25741868|PMID:25775246|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:30045279|PMID:30077011|PMID:31489982|PMID:31863082|PMID:35840819|PMID:8471773|PMID:9589612
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9279	hyperhomocysteinemia		ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:lung	PMID:21717134|REF_RGD_ID:10449171
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9281	phenylketonuria		ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24488205|REF_RGD_ID:10449120
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:736474	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:blood	PMID:24865682|REF_RGD_ID:10449112
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736474	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:reticulocyte, erythrocyte	PMID:12853069|REF_RGD_ID:2307349
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:736474	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1	PMID:1303182|PMID:15315792|PMID:15996881|PMID:16528451|PMID:18046504|PMID:22293322|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:27880809|PMID:28492532|PMID:28583873|PMID:29300386|PMID:30097005|PMID:31609781|PMID:32425388|PMID:33069889|PMID:5673160|PMID:6714978
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:10608	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:white fat	PMID:15923630|REF_RGD_ID:2307347
13958420	G6PD	glucose-6-phosphate dehydrogenase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:2645	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:liver	PMID:19230846|REF_RGD_ID:2307340
13958440	TRIP13	thyroid hormone receptor interactor 13	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13958440	TRIP13	thyroid hormone receptor interactor 13	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1318331	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13958440	TRIP13	thyroid hormone receptor interactor 13	gene	DOID:0080688	mosaic variegated aneuploidy syndrome		ISO	RGD:1318331	D	RGD:9068941	20221103	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28553959
13958440	TRIP13	thyroid hormone receptor interactor 13	gene	DOID:0080689	mosaic variegated aneuploidy syndrome 3		ISO	RGD:1318331	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13958440	TRIP13	thyroid hormone receptor interactor 13	gene	DOID:0080689	mosaic variegated aneuploidy syndrome 3		ISO	RGD:1318331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MOSAIC VARIEGATED ANEUPLOIDY SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: TRIP13-related condition	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28553959|PMID:32473092|PMID:9536098
13958440	TRIP13	thyroid hormone receptor interactor 13	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13958440	TRIP13	thyroid hormone receptor interactor 13	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13958440	TRIP13	thyroid hormone receptor interactor 13	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:1318331	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28553959
13958440	TRIP13	thyroid hormone receptor interactor 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958440	TRIP13	thyroid hormone receptor interactor 13	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318331	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13958440	TRIP13	thyroid hormone receptor interactor 13	gene	DOID:9000457	Germ Cell and Embryonal Neoplasms		ISO	RGD:1318331	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28553959
13958440	TRIP13	thyroid hormone receptor interactor 13	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1318331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13958440	TRIP13	thyroid hormone receptor interactor 13	gene	DOID:9006192	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 9		ISO	RGD:1318331	D	RGD:7240710	20200930	OMIM			
13958440	TRIP13	thyroid hormone receptor interactor 13	gene	DOID:9006192	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 9		ISO	RGD:1318331	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OOCYTE/ZYGOTE/EMBRYO MATURATION ARREST 9	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:32473092|PMID:35812326|PMID:37340965
13958440	TRIP13	thyroid hormone receptor interactor 13	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13958440	TRIP13	thyroid hormone receptor interactor 13	gene	DOID:9008692	Aneuploidy		ISO	RGD:1318331	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28553959
13958440	TRIP13	thyroid hormone receptor interactor 13	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13958440	TRIP13	thyroid hormone receptor interactor 13	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318331	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13958467	UBE2D1	ubiquitin conjugating enzyme E2 D1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13958467	UBE2D1	ubiquitin conjugating enzyme E2 D1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13958467	UBE2D1	ubiquitin conjugating enzyme E2 D1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13958467	UBE2D1	ubiquitin conjugating enzyme E2 D1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1317341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13958467	UBE2D1	ubiquitin conjugating enzyme E2 D1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13958467	UBE2D1	ubiquitin conjugating enzyme E2 D1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958467	UBE2D1	ubiquitin conjugating enzyme E2 D1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13958481	IL4I1	interleukin 4 induced 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1312498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13958481	IL4I1	interleukin 4 induced 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13958481	IL4I1	interleukin 4 induced 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13958481	IL4I1	interleukin 4 induced 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13958481	IL4I1	interleukin 4 induced 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13958481	IL4I1	interleukin 4 induced 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13958481	IL4I1	interleukin 4 induced 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:1312498	D	RGD:9068941	20230608	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36537648
13958481	IL4I1	interleukin 4 induced 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1312498	D	RGD:9068941	20230608	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36537648
13958481	IL4I1	interleukin 4 induced 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13958511	CEBPG	CCAAT enhancer binding protein gamma	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13958511	CEBPG	CCAAT enhancer binding protein gamma	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958511	CEBPG	CCAAT enhancer binding protein gamma	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:735927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13958536	ST3GAL3	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3	gene	DOID:0050709	early infantile epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1603708	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23252400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066|PMID:9536098
13958536	ST3GAL3	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13958536	ST3GAL3	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3	gene	DOID:0080414	developmental and epileptic encephalopathy 15		ISO	RGD:1603708	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13958536	ST3GAL3	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3	gene	DOID:0080414	developmental and epileptic encephalopathy 15		ISO	RGD:1603708	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 15 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 15 | ClinVar Annotator: match by term: ST3GAL3-related condition	PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31584066
13958536	ST3GAL3	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3	gene	DOID:0080468	developmental and epileptic encephalopathy 1		ISO	RGD:1603708	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1	PMID:25741868
13958536	ST3GAL3	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3	gene	DOID:0081180	autosomal recessive intellectual developmental disorder 12		ISO	RGD:1603708	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13958536	ST3GAL3	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3	gene	DOID:0081180	autosomal recessive intellectual developmental disorder 12		ISO	RGD:1603708	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 12 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 12	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31584066
13958536	ST3GAL3	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1603708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31584066|PMID:9536098
13958536	ST3GAL3	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13958536	ST3GAL3	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13958536	ST3GAL3	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13958536	ST3GAL3	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1603708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13958536	ST3GAL3	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13958536	ST3GAL3	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958536	ST3GAL3	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603708	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066
13958536	ST3GAL3	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13958536	ST3GAL3	ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13958588	ERP27	endoplasmic reticulum protein 27	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13958588	ERP27	endoplasmic reticulum protein 27	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13958604	RNF123	ring finger protein 123	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13958604	RNF123	ring finger protein 123	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13958604	RNF123	ring finger protein 123	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13958604	RNF123	ring finger protein 123	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13958604	RNF123	ring finger protein 123	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1350672	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	
13958604	RNF123	ring finger protein 123	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13958604	RNF123	ring finger protein 123	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13958604	RNF123	ring finger protein 123	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13958604	RNF123	ring finger protein 123	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13958604	RNF123	ring finger protein 123	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13958604	RNF123	ring finger protein 123	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1350672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13958604	RNF123	ring finger protein 123	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958604	RNF123	ring finger protein 123	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13958604	RNF123	ring finger protein 123	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1350672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13958604	RNF123	ring finger protein 123	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13958604	RNF123	ring finger protein 123	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1350672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13958604	RNF123	ring finger protein 123	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13958604	RNF123	ring finger protein 123	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13958677	CMAH	cytidine monophospho-N-acetylneuraminic acid hydroxylase	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1352628	D	RGD:9068941	20201218	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31068361
13958698	TMEM59	transmembrane protein 59	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13958698	TMEM59	transmembrane protein 59	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13958698	TMEM59	transmembrane protein 59	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13958698	TMEM59	transmembrane protein 59	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321145	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13958698	TMEM59	transmembrane protein 59	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1321145	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13958698	TMEM59	transmembrane protein 59	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321145	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13958698	TMEM59	transmembrane protein 59	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958698	TMEM59	transmembrane protein 59	gene	DOID:9002239	Estrogen Resistance		ISO	RGD:1321145	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Estrogen resistance	
13958698	TMEM59	transmembrane protein 59	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321145	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13958725	ARFGAP1	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13958725	ARFGAP1	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13958725	ARFGAP1	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13958725	ARFGAP1	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:1352175	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease	PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
13958725	ARFGAP1	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13958725	ARFGAP1	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13958725	ARFGAP1	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13958725	ARFGAP1	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13958725	ARFGAP1	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13958725	ARFGAP1	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13958725	ARFGAP1	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352175	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13958725	ARFGAP1	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958725	ARFGAP1	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13958725	ARFGAP1	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:1352175	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20805988
13958725	ARFGAP1	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1352175	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20805988
13958725	ARFGAP1	ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13958787	MIR1296	microRNA mir-1296	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:2312969	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13958796	SERPINI1	serpin family I member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13958796	SERPINI1	serpin family I member 1	gene	DOID:0050831	familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies		ISO	RGD:731505	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13958796	SERPINI1	serpin family I member 1	gene	DOID:0050831	familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies		ISO	RGD:731505	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, FAMILIAL, WITH NEUROSERPIN INCLUSION BODIES | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, familial, with neuroserpin inclusion bodies | ClinVar Annotator: match by term: Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies | ClinVar Annotator: match by term: SERPINI1-related disorder	PMID:10517635|PMID:12103288|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18591508|PMID:18940798|PMID:19549782|PMID:21435071|PMID:23814041|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26367528|PMID:26467025|PMID:28363799|PMID:28492532|PMID:28631894|PMID:29249370|PMID:33006056|PMID:9536098
13958796	SERPINI1	serpin family I member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13958796	SERPINI1	serpin family I member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13958796	SERPINI1	serpin family I member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13958796	SERPINI1	serpin family I member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13958796	SERPINI1	serpin family I member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13958796	SERPINI1	serpin family I member 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13958796	SERPINI1	serpin family I member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13958796	SERPINI1	serpin family I member 1	gene	DOID:891	progressive myoclonus epilepsy		ISO	RGD:731505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25401298
13958796	SERPINI1	serpin family I member 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:731505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0110202	Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate A		ISO	RGD:1316187	D	RGD:7240710	20211110	OMIM			
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0110202	Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate A		ISO	RGD:1316187	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2GG | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Disease, axonal, type 2GG	PMID:25741868|PMID:32937143
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:0110249	cataract 11 multiple types		ISO	RGD:10048516	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract 11 multiple types	PMID:25741868|PMID:28492532
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316187	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316187	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316187	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316187	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316187	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316187	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316187	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1316187	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316187	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316187	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316187	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316187	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316187	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316187	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316187	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316187	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13958814	GBF1	golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316187	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13958858	SPHK1	sphingosine kinase 1	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1346404	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18283525
13958858	SPHK1	sphingosine kinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13958858	SPHK1	sphingosine kinase 1	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:1346404	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18283525
13958858	SPHK1	sphingosine kinase 1	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:620048	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein, mRNA:increased expression:colon mucosa (rat)	PMID:16319132|REF_RGD_ID:2311380
13958858	SPHK1	sphingosine kinase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:620048	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:endothelial cell (rat)	PMID:17316399|REF_RGD_ID:2311379
13958858	SPHK1	sphingosine kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13958858	SPHK1	sphingosine kinase 1	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1346404	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24055189
13958858	SPHK1	sphingosine kinase 1	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:1346404	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19657322
13958858	SPHK1	sphingosine kinase 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1346404	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17265031|REF_RGD_ID:2311390
13958902	POLD4	DNA polymerase delta 4, accessory subunit	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1318336	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome	
13958910	BGN	biglycan	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13958910	BGN	biglycan	gene	DOID:0111861	Meester-Loeys syndrome		ISO	RGD:737524	D	RGD:7240710	20200619	OMIM			
13958910	BGN	biglycan	gene	DOID:0111861	Meester-Loeys syndrome		ISO	RGD:737524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BGN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MEESTER-LOEYS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Meester-Loeys syndrome	PMID:17502576|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27632686|PMID:28492532|PMID:38531898|PMID:9536098
13958910	BGN	biglycan	gene	DOID:0112150	X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia		ISO	RGD:737524	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13958910	BGN	biglycan	gene	DOID:0112150	X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia		ISO	RGD:737524	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia	PMID:25741868|PMID:27632686|PMID:28492532|PMID:38531898
13958910	BGN	biglycan	gene	DOID:10534	stomach cancer	severity	ISO	RGD:737524	D	RGD:9068941	20231109	RGD		mRNA, protein:increased expression:stomach (human)	PMID:33470887|REF_RGD_ID:401854251
13958910	BGN	biglycan	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13958910	BGN	biglycan	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737524	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13958910	BGN	biglycan	gene	DOID:520	aortic disease		ISO	RGD:737524	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy	PMID:25741868
13958910	BGN	biglycan	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13958910	BGN	biglycan	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:737524	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15292528
13958910	BGN	biglycan	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:737524	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35234341
13958910	BGN	biglycan	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:737524	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13958910	BGN	biglycan	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:737524	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35234341
13958910	BGN	biglycan	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13958910	BGN	biglycan	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:737524	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35234341
13958910	BGN	biglycan	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737524	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0050548	hereditary sensory and autonomic neuropathy		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240203	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:17434673|REF_RGD_ID:401965399
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240208	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:16737466|REF_RGD_ID:401965409
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240229	RGD		protein:decreased expression:sciatic nerve	PMID:8733743|REF_RGD_ID:401976493
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0050742	nicotine dependence		ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20240606	RGD		protein:increased expression:hippocampus	PMID:34508846|REF_RGD_ID:405850211
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17667845|REF_RGD_ID:5144120
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0050850	diabetic encephalopathy	treatment	ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:23528019|REF_RGD_ID:7242845
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0050850	diabetic encephalopathy	treatment	ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20240309	RGD		associated with Experimental Diabetes Mellitus	PMID:32681844|REF_RGD_ID:402463968
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19061539|REF_RGD_ID:2303801
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0051065	chronic pancreatitis		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:16098667|REF_RGD_ID:5144071
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240208	RGD		associated with alcohol dependence;DNA,protein:hypermethylation,decreased expression:promoter,serum	PMID:21392176|REF_RGD_ID:401965410
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240208	RGD		associated with alcohol dependence;protein:decreased expression:plasma	PMID:18639986|REF_RGD_ID:401965411
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240222	RGD		associated with alcohol dependence;protein:altered expression:brain	PMID:16252071|REF_RGD_ID:401976435
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0070145	hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5		ISO	RGD:1352304	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0070145	hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5		ISO	RGD:1352304	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensory neuropathy with selective loss of small myelinated fibers	PMID:28492532
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0070355	overactive bladder syndrome		ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cystitis;protein:increased expression:urine	PMID:21717507|REF_RGD_ID:7242779
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0070355	overactive bladder syndrome		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16600756
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0070355	overactive bladder syndrome		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17050722|REF_RGD_ID:7242798
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0070355	overactive bladder syndrome		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:21826717|REF_RGD_ID:7242778
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0070355	overactive bladder syndrome	treatment	ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cystitis	PMID:21605172|REF_RGD_ID:7242780
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0070355	overactive bladder syndrome	treatment	ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:22473863|REF_RGD_ID:7242775
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240229	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:22434756|REF_RGD_ID:401976546
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0080809	chronic asthma	treatment	ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240328	RGD			PMID:30681402|REF_RGD_ID:405100716
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0080819	environmentally induced asthma		ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20260507	RGD		associated with Experimental Allergic Asthma;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:28102732|REF_RGD_ID:645233558
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19694610
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0080855	Parkinsonism	treatment	ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240203	RGD			PMID:20581854|REF_RGD_ID:401965387
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury	treatment	ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240323	RGD			PMID:26285082|REF_RGD_ID:402463964
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum:	PMID:14587217|REF_RGD_ID:8655553
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:lacrimal gland	PMID:20595895|REF_RGD_ID:4891133
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:1063	interstitial nephritis		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16889433
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21368378|REF_RGD_ID:5144128
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:10685	separation anxiety disorder		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240222	RGD		protein:decreased expression:hippocampus	PMID:24407463|REF_RGD_ID:401976437
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10797303|REF_RGD_ID:5144109
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:10914	amnestic disorder		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16405025|PMID:19694610
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240307	RGD		mRNA,protein:decreased expression:testis	PMID:22490502|REF_RGD_ID:402463952
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20240229	RGD		protein:increased expression:sciatic nerve	PMID:32652504|REF_RGD_ID:401976543
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy	treatment	ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22776032|REF_RGD_ID:7242913
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18815271
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:12143	neurogenic bladder		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Meningomyelocele;protein:increased expression:urine	PMID:23301927|REF_RGD_ID:7242771
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:12143	neurogenic bladder	treatment	ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Spinal Cord Injuries	PMID:22220508|REF_RGD_ID:7242776
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:12217	Lewy body dementia		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19276553
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19824047|REF_RGD_ID:4891065
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24244623
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:13406	pulmonary sarcoidosis		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16315781|REF_RGD_ID:4891110
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:13406	pulmonary sarcoidosis		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:21059230|REF_RGD_ID:5144061
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:13948	bladder neck obstruction	treatment	ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22795377|REF_RGD_ID:7242774
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:13949	interstitial cystitis		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum, urine	PMID:23028581|REF_RGD_ID:7242773
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:13949	interstitial cystitis		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240829	RGD		mRNA:increased expression:urinary bladder	PMID:38842512|REF_RGD_ID:407445927
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:13949	interstitial cystitis	treatment	ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18162370|REF_RGD_ID:7242805
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:13949	interstitial cystitis	treatment	ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20227820|REF_RGD_ID:7242781
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19276553
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hypothalamus	PMID:19233274|REF_RGD_ID:2303791
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20240229	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus	PMID:19100286|REF_RGD_ID:401976492
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240210	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:25623403|REF_RGD_ID:401965480
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240215	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:15307153|REF_RGD_ID:401965482
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus	PMID:19129380|REF_RGD_ID:2303796
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:1679	cystitis		ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11350415|REF_RGD_ID:7242808
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:1679	cystitis		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16889433
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:1679	cystitis		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19996110|REF_RGD_ID:7242802
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:1679	cystitis	treatment	ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20127836|REF_RGD_ID:7242782
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebrospinal fluid	PMID:18938194|REF_RGD_ID:2303806
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25162674
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8635431|PMID:8821376
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:coronary artery	PMID:11689207|REF_RGD_ID:5508382
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:2462	retinal vascular disease		ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20240307	RGD			PMID:23288991|REF_RGD_ID:402463956
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:2559	opiate dependence		ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20240229	RGD		protein:decreased expression:brain	PMID:26440527|REF_RGD_ID:401976545
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:2559	opiate dependence		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240217	RGD		DNA:hypermethylation:promoter,exon:blood	PMID:29224006|REF_RGD_ID:401976280
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240208	RGD		mRNA,protein:increased expression:central amygdaloid nucleus	PMID:22871918|REF_RGD_ID:401965392
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, serum	PMID:17497413|REF_RGD_ID:4891068
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20260328	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:32570040|REF_RGD_ID:640480060
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11737043|REF_RGD_ID:4891123
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood, eosinophil	PMID:12752594|REF_RGD_ID:4891122
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17164945|REF_RGD_ID:4891108
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24244623
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:19169037|REF_RGD_ID:7242783
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs11102930 (human)	PMID:21178826|REF_RGD_ID:7242801
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:3082	interstitial lung disease		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sjogren's Syndrome;protein:increased expression:serum:	PMID:24691584|REF_RGD_ID:8657022
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:17073871|REF_RGD_ID:8657069
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:3312	bipolar disorder	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240203	RGD		DNA:SNPs,haplotypes: :multiple	PMID:21294249|REF_RGD_ID:401965386
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11935372|REF_RGD_ID:1580935
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:10408807
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240309	RGD			PMID:29409115|REF_RGD_ID:402463967
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:365	bladder disease		ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:15448108|REF_RGD_ID:7242800
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:sputum	PMID:12917229|REF_RGD_ID:4891121
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:21085492|REF_RGD_ID:5144060
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:431	myofascial pain syndrome		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17667845|REF_RGD_ID:5144120
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sinusitis;protein:increased expression:respiratory system mucosa	PMID:19958603|REF_RGD_ID:4891064
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:10224365|REF_RGD_ID:4891115
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:5154	borna disease		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240222	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus	PMID:11175319|REF_RGD_ID:2325644
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240224	RGD		associated with cannabis abuse;protein:increased expression:serum	PMID:14870957|REF_RGD_ID:401976441
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:574	peripheral nervous system disease		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15319252
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240323	RGD		protein:increased expression:myocardium	PMID:20360245|REF_RGD_ID:405100231
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240323	RGD			PMID:20360245|REF_RGD_ID:405100231
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:7725	epilepsy with generalized tonic-clonic seizures		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16023256
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24244623
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:783	end stage renal disease	treatment	ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19169037|REF_RGD_ID:7242783
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24244623
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:8398	osteoarthritis	treatment	ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240309	RGD			PMID:25677108|PMID:33806315|REF_RGD_ID:402463969|REF_RGD_ID:402463970
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:8463	corneal ulcer		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24244623
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:8549	chronic ulcer of skin		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24244623
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15093677
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:18282491|REF_RGD_ID:7242804
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240328	RGD		associated with Experimental Diabetes Mellitus	PMID:24030532|REF_RGD_ID:405100241
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:90	degenerative disc disease		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20973063|REF_RGD_ID:5144150
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12499054|PMID:16915089|REF_RGD_ID:5144069|REF_RGD_ID:5144073
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:20075049|REF_RGD_ID:5144062
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20075049
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9000499	Alcoholic Intoxication		ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20240203	RGD		mRNA,protein:increased expression:cerebellum	PMID:19861148|REF_RGD_ID:401965398
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9000499	Alcoholic Intoxication		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240208	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:18639986|REF_RGD_ID:401965411
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19103210|REF_RGD_ID:2303798
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9000641	Pain	treatment	ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cystitis, Interstitial	PMID:17905097|REF_RGD_ID:7242806
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9000772	Bronchial Hyperreactivity		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22871964
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9001129	Alcohol Withdrawal Delirium		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240203	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:17434673|REF_RGD_ID:401965399
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9001131	stress-related disorder		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240307	RGD		mRNA,protein:altered expression:hypothalamus	PMID:26771945|REF_RGD_ID:402463957
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20250102	RGD		associated with alcohol use disorder;protein:increased expression:adrenal gland, testis, thyroid gland	PMID:24334784|REF_RGD_ID:401976286
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9001240	Peripheral Nerve Injuries		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:sciatic nerve:	PMID:11425916|REF_RGD_ID:8657088
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9001240	Peripheral Nerve Injuries	treatment	ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240307	RGD			PMID:22669154|REF_RGD_ID:10413899
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9001240	Peripheral Nerve Injuries	treatment	ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240323	RGD			PMID:27392124|REF_RGD_ID:405100230
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9001579	Neurogenic Inflammation		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21570423
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cystitis	PMID:16203088|REF_RGD_ID:7242799
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20457222
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cystitis	PMID:18448607|REF_RGD_ID:7242803
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Peripheral Nerve Injuries;	PMID:11425916|REF_RGD_ID:8657088
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240307	RGD			PMID:24095693|REF_RGD_ID:402463955
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22839415|REF_RGD_ID:7242849
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240328	RGD		associated with Osteoarthritis, Experimental	PMID:27208420|REF_RGD_ID:405100717
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9002224	Rotator Cuff Injuries		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240307	RGD		mRNA,protein:increased expression:rotator cuff	PMID:30146165|REF_RGD_ID:402463951
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9002283	Experimental Allergic Asthma		ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20260430	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:28102732|REF_RGD_ID:645233558
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9002320	Neurobehavioral Manifestations		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:22666365
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1661212
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9002735	alcohol withdrawal syndrome		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240229	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:8727238|REF_RGD_ID:401976550
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein, mRNA:increased expression:thalamus and cortex, CNS	PMID:8866783|REF_RGD_ID:5508386
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:22666365
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9004354	Alcohol-Related Disorders		ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20240229	RGD		protein:decreased expression:entorhinal cortex	PMID:10440485|REF_RGD_ID:401976542
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9004354	Alcohol-Related Disorders		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240208	RGD		protein:altered expression:brain	PMID:10837897|REF_RGD_ID:401965408
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9004354	Alcohol-Related Disorders		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240229	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex	PMID:14604765|REF_RGD_ID:401976539
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9004354	Alcohol-Related Disorders		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240229	RGD		protein:increased expression:frontal cortex,cerebellar vermis	PMID:18652597|REF_RGD_ID:401976540
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9004354	Alcohol-Related Disorders		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240229	RGD		protein:increased expression:thalamus	PMID:21277941|REF_RGD_ID:401976494
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17673270|REF_RGD_ID:5144065
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9004965	opiate withdrawal syndrome		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240229	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:8727238|REF_RGD_ID:401976550
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10653021
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19200610|REF_RGD_ID:2303794
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17715210
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:sciatic nerve	PMID:19149268|REF_RGD_ID:2303795
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:retina	PMID:21136036|REF_RGD_ID:5144144
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240309	RGD		protein:decreased processing:hippocampus	PMID:26282349|REF_RGD_ID:402463971
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20240309	RGD			PMID:25728260|REF_RGD_ID:402463972
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9005908	Retrograde Degeneration		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240309	RGD			PMID:29609077|REF_RGD_ID:402463965
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9006358	Postoperative Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20240203	RGD			PMID:30481505|REF_RGD_ID:401965395
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9006358	Postoperative Cognitive Dysfunction	treatment	ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240203	RGD			PMID:30481505|REF_RGD_ID:401965395
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9006358	Postoperative Cognitive Dysfunction	treatment	ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240229	RGD		associated with brain ischemia	PMID:29599834|REF_RGD_ID:401976548
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9006358	Postoperative Cognitive Dysfunction	treatment	ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240203	RGD			PMID:34964700|REF_RGD_ID:401965400
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11935372|REF_RGD_ID:1580935
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9007073	Cough	treatment	ISO	RGD:10978	D	RGD:9068941	20260507	RGD			PMID:38224794|REF_RGD_ID:645233561
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9007730	Burns		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12133564|REF_RGD_ID:5144074
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240307	RGD		protein:increased expression:retina	PMID:28067793|REF_RGD_ID:402463954
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9008444	Skeletal Muscle Injuries	treatment	ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20240323	RGD			PMID:26653267|REF_RGD_ID:405100233
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9008482	Congenital Pain Insensitivity		ISO	RGD:1352304	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INSENSITIVITY TO PAIN, CONGENITAL | ClinVar Annotator: match by term: Insensitivity to pain, channelopathy-associated	PMID:21358750|PMID:22330829|PMID:25741868|PMID:26215504|PMID:28492532
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9008717	Rib Fractures		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9798454|REF_RGD_ID:5144111
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9279	hyperhomocysteinemia		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21044172|REF_RGD_ID:5144149
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9470	bacterial meningitis		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus:	PMID:22683802|REF_RGD_ID:8655554
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9505	cannabis abuse		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240203	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:18774699|REF_RGD_ID:401965396
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy		ISO	RGD:1598328	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:sciatic nerve	PMID:12469361|REF_RGD_ID:5508379
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240222	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:17715210|REF_RGD_ID:401976440
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9976	heroin dependence		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17715210
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9976	heroin dependence		ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240222	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:17715210|REF_RGD_ID:401976440
13958926	NGF	nerve growth factor	gene	DOID:9976	heroin dependence	treatment	ISO	RGD:1352304	D	RGD:9068941	20240203	RGD		DNA:SNP:intron:rs2239622	PMID:21358750|REF_RGD_ID:401965390
13958937	LOC110261311	uncharacterized LOC110261311	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13958937	LOC110261311	uncharacterized LOC110261311	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13958937	LOC110261311	uncharacterized LOC110261311	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13958937	LOC110261311	uncharacterized LOC110261311	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13958937	LOC110261311	uncharacterized LOC110261311	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1604434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13958937	LOC110261311	uncharacterized LOC110261311	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13958937	LOC110261311	uncharacterized LOC110261311	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13958937	LOC110261311	uncharacterized LOC110261311	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13958948	NANS	N-acetylneuraminate synthase	gene	DOID:0080006	bone development disease		ISO	RGD:1323660	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27213289
13958948	NANS	N-acetylneuraminate synthase	gene	DOID:0080576	spondyloepimetaphyseal dysplasia, Genevieve-type		ISO	RGD:1323660	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13958948	NANS	N-acetylneuraminate synthase	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1323660	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:12872123|PMID:28492532
13958948	NANS	N-acetylneuraminate synthase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1323660	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27213289
13958956	METRNL	meteorin like, glial cell differentiation regulator	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13958956	METRNL	meteorin like, glial cell differentiation regulator	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:1348183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:30213948
13958956	METRNL	meteorin like, glial cell differentiation regulator	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13958956	METRNL	meteorin like, glial cell differentiation regulator	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13958956	METRNL	meteorin like, glial cell differentiation regulator	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13958956	METRNL	meteorin like, glial cell differentiation regulator	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1348183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13958956	METRNL	meteorin like, glial cell differentiation regulator	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1348183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:30213948
13958956	METRNL	meteorin like, glial cell differentiation regulator	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1348183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:30213948
13958969	LNP1	leukemia NUP98 fusion partner 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2291790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13958969	LNP1	leukemia NUP98 fusion partner 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:2291790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13958969	LNP1	leukemia NUP98 fusion partner 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:2291790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13958969	LNP1	leukemia NUP98 fusion partner 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:2291790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13958969	LNP1	leukemia NUP98 fusion partner 1	gene	DOID:9009221	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HYPOPLASIA OF THE CORPUS CALLOSUM		ISO	RGD:2291790	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hypoplasia of the corpus callosum	
13958969	LNP1	leukemia NUP98 fusion partner 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:2291790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22081099|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:23430949|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28450385|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33073009|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33202836|PMID:33426149|PMID:33560568|PMID:34606154|PMID:34734785|PMID:34906502|PMID:36299500|PMID:37937776|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:11949932|PMID:12213618|PMID:12923862|PMID:14695532|PMID:16838077|PMID:16917947|PMID:17213836|PMID:17616415|PMID:18285536|PMID:18429042|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:19862843|PMID:20638881|PMID:22658377|PMID:22990675|PMID:23160972|PMID:24158270|PMID:25036864|PMID:25052852|PMID:25409744|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:27666774|PMID:28182897|PMID:28492532|PMID:29286471|PMID:29422078|PMID:31086307|PMID:33560568|PMID:34079727|PMID:34305788|PMID:34852371|PMID:35123877|PMID:35346323|PMID:35477515|PMID:36246652|PMID:37087815|PMID:38043017|PMID:38313679|PMID:39273088
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1353184	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:10976	membranous glomerulonephritis		ISO	RGD:1353184	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15466083
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:18414213|PMID:20080426|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311383|PMID:8912788
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:18414213|PMID:20080426|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311383|PMID:8912788
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: dilated cardiomyopathy	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:34906502|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: dilated cardiomyopathy	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30281819|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39678382|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:18414213|PMID:20080426|PMID:22081099|PMID:23430949|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28450385|PMID:28492532|PMID:30311383|PMID:31086307|PMID:31847883|PMID:33073009|PMID:33202836|PMID:33560568|PMID:34734785|PMID:36299500|PMID:37937776|PMID:8912788
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18414213|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20080426|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22081099|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:23430949|PMID:23757202|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28450385|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30311383|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33073009|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33202836|PMID:33426149|PMID:33560568|PMID:34606154|PMID:34734785|PMID:34906502|PMID:36299500|PMID:37937776|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8912788|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2747	glycogen storage disease		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease	PMID:11071489|PMID:12897283|PMID:12923862|PMID:14695532|PMID:15121988|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17056254|PMID:17210890|PMID:17576681|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18429042|PMID:18607768|PMID:1895140|PMID:19588081|PMID:19609281|PMID:20202878|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21179066|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21484825|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:21982629|PMID:21984055|PMID:22196155|PMID:22252923|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:22980766|PMID:23000108|PMID:23417379|PMID:23430912|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24269976|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:25037089|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26497565|PMID:26693141|PMID:26800218|PMID:27142047|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27344650|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28763149|PMID:28951071|PMID:29122469|PMID:29149851|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29422078|PMID:29556838|PMID:29880332|PMID:29946513|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31342611|PMID:31589614|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33202836|PMID:33426149|PMID:34357340|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:34995642|PMID:35948506|PMID:36246652|PMID:37087815|PMID:37342670|PMID:37701327|PMID:37765007|PMID:37841659|PMID:37958907|PMID:38043017|PMID:38250073|PMID:38313679|PMID:38584574|PMID:39010129|PMID:39273088|PMID:39731073|PMID:40660301|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881422|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003|PMID:9536098
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2750	glycogen storage disease IV		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2750	glycogen storage disease IV	treatment	ISO	RGD:1550659	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27747161|REF_RGD_ID:25671409
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2752	glycogen storage disease II		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II	PMID:10189220|PMID:10206684|PMID:10338092|PMID:10377006|PMID:10528311|PMID:10737124|PMID:11053688|PMID:11071489|PMID:1109266|PMID:11343339|PMID:11738358|PMID:11854846|PMID:11854868|PMID:11927738|PMID:11949932|PMID:12213618|PMID:12601120|PMID:12897283|PMID:12923862|PMID:14643388|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15048888|PMID:15121988|PMID:15145338|PMID:15366815|PMID:15501829|PMID:15668445|PMID:15986226|PMID:16133732|PMID:16199547|PMID:16433701|PMID:16478160|PMID:1652892|PMID:16531044|PMID:16580018|PMID:16702877|PMID:16782080|PMID:16838077|PMID:16857770|PMID:16860134|PMID:16865695|PMID:16917947|PMID:17027861|PMID:17041744|PMID:17056254|PMID:17092519|PMID:17095274|PMID:17151339|PMID:17210890|PMID:17213836|PMID:17573812|PMID:17576681|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17805474|PMID:17915575|PMID:18211760|PMID:18285536|PMID:18301443|PMID:18414213|PMID:18425781|PMID:18429042|PMID:18434155|PMID:18458862|PMID:18495398|PMID:18505979|PMID:18535739|PMID:1856189|PMID:18607768|PMID:1862843|PMID:18757064|PMID:1895140|PMID:1898413|PMID:18995995|PMID:19067231|PMID:19206169|PMID:19343043|PMID:19472353|PMID:19588081|PMID:19609281|PMID:19775921|PMID:19790257|PMID:19862843|PMID:19948615|PMID:19966354|PMID:20033296|PMID:20080426|PMID:20202878|PMID:20301438|PMID:20308911|PMID:20350966|PMID:20437613|PMID:20464284|PMID:20472203|PMID:20559845|PMID:20638881|PMID:20817528|PMID:20821053|PMID:20826098|PMID:20830524|PMID:21039225|PMID:21109266|PMID:2111708|PMID:21179066|PMID:21216089|PMID:21228398|PMID:21232767|PMID:21439876|PMID:21471980|PMID:21484825|PMID:21488246|PMID:21488291|PMID:21488292|PMID:21550241|PMID:21605996|PMID:21637107|PMID:21644219|PMID:21676566|PMID:21687968|PMID:21704464|PMID:21757382|PMID:21803581|PMID:21889385|PMID:21920843|PMID:21926084|PMID:21940687|PMID:21967859|PMID:21972175|PMID:21982629|PMID:21984055|PMID:22002441|PMID:22027144|PMID:2203258|PMID:22081099|PMID:22133539|PMID:22185990|PMID:22194990|PMID:22196155|PMID:22237443|PMID:22252923|PMID:22253258|PMID:22365055|PMID:22521436|PMID:2252923|PMID:22538254|PMID:22555271|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22644586|PMID:22658377|PMID:22676651|PMID:22704482|PMID:22711147|PMID:22791670|PMID:22958975|PMID:22975760|PMID:22980766|PMID:22990675|PMID:23000108|PMID:23013746|PMID:23062590|PMID:23146291|PMID:23147228|PMID:23160972|PMID:23266370|PMID:23350563|PMID:23402890|PMID:23417379|PMID:23418865|PMID:23430493|PMID:23430500|PMID:23430560|PMID:23430847|PMID:23430912|PMID:23430949|PMID:23463700|PMID:23566438|PMID:23601496|PMID:23632029|PMID:23632174|PMID:23668440|PMID:23757202|PMID:23787031|PMID:23825616|PMID:23843830|PMID:23884227|PMID:24008051|PMID:24008937|PMID:24011652|PMID:24016645|PMID:24027232|PMID:24033266|PMID:24107549|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24169249|PMID:24190153|PMID:24215330|PMID:24245577|PMID:24269976|PMID:24273659|PMID:24337590|PMID:24338761|PMID:24383498|PMID:24384324|PMID:24395639|PMID:24399866|PMID:24444888|PMID:24495340|PMID:24510945|PMID:24513544|PMID:24590251|PMID:24627108|PMID:24715333|PMID:24844452|PMID:24872213|PMID:24923245|PMID:24976573|PMID:25026126|PMID:25036864|PMID:25037089|PMID:25052852|PMID:25093132|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25139343|PMID:25155446|PMID:25213570|PMID:25243733|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25388776|PMID:25396301|PMID:25409744|PMID:25444528|PMID:25451853|PMID:25455803|PMID:25466677|PMID:25488666|PMID:25525159|PMID:25526786|PMID:25544546|PMID:25612604|PMID:25614309|PMID:25626711|PMID:25673129|PMID:25681614|PMID:25687148|PMID:25687635|PMID:25703594|PMID:25712382|PMID:25741864|PMID:25741868|PMID:25752415|PMID:25758767|PMID:25783438|PMID:25786784|PMID:25846667|PMID:25973016|PMID:25998610|PMID:26031770|PMID:26160551|PMID:26167453|PMID:26199952|PMID:26231297|PMID:26253708|PMID:26310554|PMID:26349193|PMID:26350092|PMID:26467025|PMID:26497565|PMID:26572913|PMID:26575883|PMID:26594346|PMID:26693141|PMID:26800218|PMID:26830551|PMID:26873529|PMID:26913919|PMID:26946079|PMID:27008195|PMID:27099502|PMID:27142047|PMID:27170567
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2752	glycogen storage disease II		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACID ALPHA-GLUCOSIDASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II	PMID:27183828|PMID:27189384|PMID:27238910|PMID:27344650|PMID:27363342|PMID:27417441|PMID:27460347|PMID:27623443|PMID:27629047|PMID:27649523|PMID:27666774|PMID:27692865|PMID:27708273|PMID:27711114|PMID:27858635|PMID:27896092|PMID:27927596|PMID:28032299|PMID:28182897|PMID:28196920|PMID:28394184|PMID:28433475|PMID:28450385|PMID:28490439|PMID:28492532|PMID:28554557|PMID:28592009|PMID:28600779|PMID:28624228|PMID:28648663|PMID:28657663|PMID:28694071|PMID:28725570|PMID:28763149|PMID:28814660|PMID:28838325|PMID:28900456|PMID:28951071|PMID:28957316|PMID:29044175|PMID:29046207|PMID:29061980|PMID:29122469|PMID:29124014|PMID:29143201|PMID:29149851|PMID:29181627|PMID:29205646|PMID:29289479|PMID:29315315|PMID:29325298|PMID:29326002|PMID:29390460|PMID:29422078|PMID:29428273|PMID:29451150|PMID:29523196|PMID:29556838|PMID:29573408|PMID:29637184|PMID:29653542|PMID:29869463|PMID:29880332|PMID:29889338|PMID:29946513|PMID:30022036|PMID:30023291|PMID:30049495|PMID:30076350|PMID:30093193|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:30214072|PMID:30275481|PMID:30281819|PMID:30293248|PMID:30314719|PMID:30360039|PMID:30371346|PMID:30414707|PMID:30442156|PMID:3049072|PMID:30510819|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30711607|PMID:30737479|PMID:30778879|PMID:30827497|PMID:30897595|PMID:30943998|PMID:31057599|PMID:31076647|PMID:31086307|PMID:31130284|PMID:31193175|PMID:31228295|PMID:31254424|PMID:31301153|PMID:31342611|PMID:31392188|PMID:31392193|PMID:31395954|PMID:31439017|PMID:31467850|PMID:31510962|PMID:31589614|PMID:31606152|PMID:31619483|PMID:31637888|PMID:31676142|PMID:31710733|PMID:31729605|PMID:31743840|PMID:31847883|PMID:31875618|PMID:31899940|PMID:31904026|PMID:31915562|PMID:31931849|PMID:31953985|PMID:31965297|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32014045|PMID:32064362|PMID:32071926|PMID:32125626|PMID:32126021|PMID:32248831|PMID:32317649|PMID:32373469|PMID:32504392|PMID:32518148|PMID:32528171|PMID:32711049|PMID:32721234|PMID:32802993|PMID:32821428|PMID:32860008|PMID:32888769|PMID:33013846|PMID:33073003|PMID:33073007|PMID:33073009|PMID:33073027|PMID:33168984|PMID:33202836|PMID:33250842|PMID:33301762|PMID:33393119|PMID:33552729|PMID:33560568|PMID:33673364|PMID:33717985|PMID:33741225|PMID:33972680|PMID:33996274|PMID:34020684|PMID:34220802|PMID:34426522|PMID:34501319|PMID:34530085|PMID:34539730|PMID:34602496|PMID:34639227|PMID:34647686|PMID:34852371|PMID:34864681|PMID:34906502|PMID:34995642|PMID:35123877|PMID:35532199|PMID:36246652|PMID:36310651|PMID:37087815|PMID:5614309|PMID:7603530|PMID:7668832|PMID:7695647|PMID:7717400|PMID:7866409|PMID:7881422|PMID:7881425|PMID:7945303|PMID:7981676|PMID:8094613|PMID:8401535|PMID:8429042|PMID:8435067|PMID:8558570|PMID:8604985|PMID:8834250|PMID:8912788|PMID:8935410|PMID:8990003|PMID:9196050|PMID:9259196|PMID:9266392|PMID:9425285|PMID:9521422|PMID:9529346|PMID:9535769|PMID:9536098|PMID:9554747|PMID:9660056|PMID:9950376
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2752	glycogen storage disease II		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alpha-1,4-glucosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II	PMID:27170567|PMID:27183828|PMID:27189384|PMID:27238910|PMID:27344650|PMID:27363342|PMID:27417441|PMID:27460347|PMID:27623443|PMID:27629047|PMID:27649523|PMID:27666774|PMID:27692865|PMID:27708273|PMID:27711114|PMID:27858635|PMID:27896092|PMID:27927596|PMID:28032299|PMID:28182897|PMID:28196920|PMID:28394184|PMID:28433475|PMID:28450385|PMID:28490439|PMID:28492532|PMID:28554557|PMID:28592009|PMID:28600779|PMID:28624228|PMID:28648663|PMID:28657663|PMID:28694071|PMID:28725570|PMID:28763149|PMID:28814660|PMID:28838325|PMID:28900456|PMID:28951071|PMID:28957316|PMID:29044175|PMID:29046207|PMID:29061980|PMID:29122469|PMID:29124014|PMID:29143201|PMID:29149851|PMID:29181627|PMID:29205646|PMID:29289479|PMID:29315315|PMID:29325298|PMID:29326002|PMID:29390460|PMID:29422078|PMID:29428273|PMID:29451150|PMID:29523196|PMID:29556838|PMID:29573408|PMID:29637184|PMID:29653542|PMID:29869463|PMID:29880332|PMID:29889338|PMID:29946513|PMID:30022036|PMID:30023291|PMID:30049495|PMID:30076350|PMID:30093193|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:30214072|PMID:30275481|PMID:30281819|PMID:30293248|PMID:30314719|PMID:30360039|PMID:30371346|PMID:30414707|PMID:30442156|PMID:3049072|PMID:30510819|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30711607|PMID:30737479|PMID:30778879|PMID:30827497|PMID:30897595|PMID:30943998|PMID:31057599|PMID:31076647|PMID:31086307|PMID:31130284|PMID:31193175|PMID:31228295|PMID:31254424|PMID:31301153|PMID:31342611|PMID:31392188|PMID:31392193|PMID:31395954|PMID:31439017|PMID:31467850|PMID:31510962|PMID:31589614|PMID:31606152|PMID:31619483|PMID:31637888|PMID:31676142|PMID:31710733|PMID:31729605|PMID:31743840|PMID:31847883|PMID:31875618|PMID:31899940|PMID:31904026|PMID:31915562|PMID:31931849|PMID:31953985|PMID:31965297|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32014045|PMID:32064362|PMID:32071926|PMID:32125626|PMID:32126021|PMID:32248831|PMID:32317649|PMID:32373469|PMID:32504392|PMID:32518148|PMID:32528171|PMID:32711049|PMID:32721234|PMID:32802993|PMID:32821428|PMID:32860008|PMID:32888769|PMID:33013846|PMID:33073003|PMID:33073007|PMID:33073009|PMID:33073027|PMID:33168984|PMID:33202836|PMID:33250842|PMID:33301762|PMID:33393119|PMID:33552729|PMID:33560568|PMID:33673364|PMID:33717985|PMID:33741225|PMID:33972680|PMID:33996274|PMID:34020684|PMID:34220802|PMID:34426522|PMID:34501319|PMID:34530085|PMID:34539730|PMID:34602496|PMID:34639227|PMID:34647686|PMID:34852371|PMID:34864681|PMID:34906502|PMID:34995642|PMID:35071497|PMID:35123877|PMID:35386406|PMID:35477515|PMID:35532199|PMID:35795986|PMID:36105079|PMID:36246652|PMID:36310651|PMID:37087815|PMID:37542277|PMID:5614309|PMID:7603530|PMID:7668832|PMID:7695647|PMID:7717400|PMID:7866409|PMID:7881422|PMID:7881425|PMID:7945303|PMID:7981676|PMID:8094613|PMID:8401535|PMID:8429042|PMID:8435067|PMID:8558570|PMID:8604985|PMID:8834250|PMID:8912788|PMID:8935410|PMID:8990003|PMID:9196050|PMID:9259196|PMID:9266392|PMID:9425285|PMID:9521422|PMID:9529346|PMID:9535769|PMID:9536098|PMID:9554747|PMID:9660056|PMID:9950376
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2752	glycogen storage disease II		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alpha-1,4-glucosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II	PMID:10189220|PMID:10206684|PMID:10338092|PMID:10377006|PMID:10528311|PMID:10737124|PMID:11053688|PMID:11071489|PMID:1109266|PMID:11343339|PMID:11738358|PMID:11854846|PMID:11854868|PMID:11927738|PMID:11949932|PMID:12213618|PMID:12601120|PMID:12897283|PMID:12923862|PMID:14643388|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15048888|PMID:15121988|PMID:15145338|PMID:15366815|PMID:15501829|PMID:15668445|PMID:15986226|PMID:16199547|PMID:16433701|PMID:16478160|PMID:1652892|PMID:16531044|PMID:16580018|PMID:16702877|PMID:16782080|PMID:16838077|PMID:16857770|PMID:16860134|PMID:16865695|PMID:16917947|PMID:17027861|PMID:17041744|PMID:17056254|PMID:17092519|PMID:17095274|PMID:17151339|PMID:17210890|PMID:17213836|PMID:17573812|PMID:17576681|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17805474|PMID:17915575|PMID:18211760|PMID:18285536|PMID:18301443|PMID:18414213|PMID:18425781|PMID:18429042|PMID:18434155|PMID:18458862|PMID:18495398|PMID:18505979|PMID:18535739|PMID:1856189|PMID:18607768|PMID:1862843|PMID:18757064|PMID:1895140|PMID:1898413|PMID:18995995|PMID:19067231|PMID:19206169|PMID:19343043|PMID:19472353|PMID:19588081|PMID:19609281|PMID:19775921|PMID:19790257|PMID:19862843|PMID:19948615|PMID:19966354|PMID:20033296|PMID:20080426|PMID:20202878|PMID:20301438|PMID:20308911|PMID:20350966|PMID:20437613|PMID:20464284|PMID:20472203|PMID:20559845|PMID:20638881|PMID:20817528|PMID:20821053|PMID:20826098|PMID:20830524|PMID:21039225|PMID:21109266|PMID:2111708|PMID:21179066|PMID:21216089|PMID:21228398|PMID:21232767|PMID:21439876|PMID:21471980|PMID:21484825|PMID:21488246|PMID:21488291|PMID:21488292|PMID:21550241|PMID:21605996|PMID:21637107|PMID:21644219|PMID:21676566|PMID:21687968|PMID:21704464|PMID:21757382|PMID:21803581|PMID:21889385|PMID:21920843|PMID:21926084|PMID:21940687|PMID:21967859|PMID:21972175|PMID:21982629|PMID:21984055|PMID:22002441|PMID:22027144|PMID:2203258|PMID:22081099|PMID:22133539|PMID:22185990|PMID:22194990|PMID:22196155|PMID:22237443|PMID:22252923|PMID:22253258|PMID:22365055|PMID:22521436|PMID:2252923|PMID:22538254|PMID:22555271|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22644586|PMID:22658377|PMID:22676651|PMID:22704482|PMID:22711147|PMID:22791670|PMID:22958975|PMID:22975760|PMID:22980766|PMID:22990675|PMID:23000108|PMID:23013746|PMID:23062590|PMID:23146291|PMID:23147228|PMID:23160972|PMID:23266370|PMID:23350563|PMID:23402890|PMID:23417379|PMID:23418865|PMID:23430493|PMID:23430560|PMID:23430847|PMID:23430912|PMID:23430949|PMID:23463700|PMID:23566438|PMID:23601496|PMID:23632029|PMID:23632174|PMID:23668440|PMID:23757202|PMID:23787031|PMID:23825616|PMID:23843830|PMID:23884227|PMID:24008051|PMID:24008937|PMID:24011652|PMID:24016645|PMID:24027232|PMID:24033266|PMID:24107549|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24169249|PMID:24190153|PMID:24215330|PMID:24245577|PMID:24269976|PMID:24273659|PMID:24337590|PMID:24338761|PMID:24383498|PMID:24384324|PMID:24395639|PMID:24399866|PMID:24444888|PMID:24495340|PMID:24510945|PMID:24513544|PMID:24590251|PMID:24627108|PMID:24685124|PMID:24715333|PMID:24844452|PMID:24872213|PMID:24923245|PMID:24976573|PMID:25026126|PMID:25036864|PMID:25037089|PMID:25052852|PMID:25093132|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25139343|PMID:25155446|PMID:25213570|PMID:25243733|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25388776|PMID:25396301|PMID:25409744|PMID:25444528|PMID:25451853|PMID:25455803|PMID:25466677|PMID:25488666|PMID:25525159|PMID:25526786|PMID:25544546|PMID:25612604|PMID:25614309|PMID:25626711|PMID:25673129|PMID:25681614|PMID:25687148|PMID:25687635|PMID:25703594|PMID:25712382|PMID:25741864|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:25741876|PMID:25741877|PMID:25752415|PMID:25758767|PMID:25783438|PMID:25786784|PMID:25846667|PMID:25973016|PMID:25998610|PMID:26031770|PMID:26160551|PMID:26167453|PMID:26199952|PMID:26231297|PMID:26253708|PMID:26310554|PMID:26349193|PMID:26350092|PMID:26467025|PMID:26497565|PMID:26572913|PMID:26575883|PMID:26594346|PMID:26693141|PMID:26800218|PMID:26830551|PMID:26873529|PMID:26913919|PMID:26946079|PMID:27008195|PMID:27099502
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2752	glycogen storage disease II		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alpha-1,4-glucosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II	PMID:27142047|PMID:27170567|PMID:27183828|PMID:27189384|PMID:27238910|PMID:27344650|PMID:27363342|PMID:27417441|PMID:27460347|PMID:27623443|PMID:27629047|PMID:27649523|PMID:27666774|PMID:27692865|PMID:27708273|PMID:27711114|PMID:27858635|PMID:27896092|PMID:27927596|PMID:28032299|PMID:28182897|PMID:28196920|PMID:28394184|PMID:28433475|PMID:28450385|PMID:28490439|PMID:28492532|PMID:28554557|PMID:28592009|PMID:28600779|PMID:28624228|PMID:28648663|PMID:28657663|PMID:28694071|PMID:28725570|PMID:28763149|PMID:28814660|PMID:28838325|PMID:28900456|PMID:28951071|PMID:28957316|PMID:29044175|PMID:29046207|PMID:29061980|PMID:29095812|PMID:29122469|PMID:29124014|PMID:29143201|PMID:29149851|PMID:29181627|PMID:29205646|PMID:29289479|PMID:29315315|PMID:29325298|PMID:29326002|PMID:29390460|PMID:29422078|PMID:29428273|PMID:29451150|PMID:29523196|PMID:29556838|PMID:29573408|PMID:29637184|PMID:29653542|PMID:29869463|PMID:29880332|PMID:29889338|PMID:29946513|PMID:30022036|PMID:30023291|PMID:30049495|PMID:30076350|PMID:30093193|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:30214072|PMID:30275481|PMID:30281819|PMID:30293248|PMID:30314719|PMID:30360039|PMID:30367637|PMID:30371346|PMID:30414707|PMID:30442156|PMID:3049072|PMID:30510819|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30711607|PMID:30737479|PMID:30778879|PMID:30827497|PMID:30897595|PMID:30943998|PMID:30985853|PMID:31057599|PMID:31076647|PMID:31086307|PMID:31130284|PMID:31193175|PMID:31228295|PMID:31254424|PMID:31301153|PMID:31342611|PMID:31392188|PMID:31392193|PMID:31395954|PMID:31439017|PMID:31467850|PMID:31510962|PMID:31589614|PMID:31606152|PMID:31619483|PMID:31637888|PMID:31676142|PMID:31710733|PMID:31729605|PMID:31743840|PMID:31847883|PMID:31875618|PMID:31899940|PMID:31904026|PMID:31915562|PMID:31931849|PMID:31953985|PMID:31965297|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32014045|PMID:32064362|PMID:32071926|PMID:32125626|PMID:32126021|PMID:32248831|PMID:32317649|PMID:32373469|PMID:32504392|PMID:32518148|PMID:32528171|PMID:32711049|PMID:32721234|PMID:32802993|PMID:32821428|PMID:32860008|PMID:32888769|PMID:33013846|PMID:33073003|PMID:33073007|PMID:33073009|PMID:33073027|PMID:33168984|PMID:33202836|PMID:33250842|PMID:33301762|PMID:33393119|PMID:33552729|PMID:33560568|PMID:33673364|PMID:33717985|PMID:33741225|PMID:33972680|PMID:33996274|PMID:34020684|PMID:34072668|PMID:34220802|PMID:34356580|PMID:34357340|PMID:34426522|PMID:34501319|PMID:34530085|PMID:34539730|PMID:34602496|PMID:34639227|PMID:34647686|PMID:34687219|PMID:34852371|PMID:34864681|PMID:34906502|PMID:34995642|PMID:35071497|PMID:35123877|PMID:35365393|PMID:35386406|PMID:35477515|PMID:35532199|PMID:35614200|PMID:35775064|PMID:35795986|PMID:36105079|PMID:36246652|PMID:36310651|PMID:36572041|PMID:37087815|PMID:37492102|PMID:37507255|PMID:37542277|PMID:37670900|PMID:37895316|PMID:38135707|PMID:38186848|PMID:3865697|PMID:38958145|PMID:39481677|PMID:5614309|PMID:7603530|PMID:7668832|PMID:7695647|PMID:7717400|PMID:7866409|PMID:7881422|PMID:7881425|PMID:7945303|PMID:7981676|PMID:8094613|PMID:8401535|PMID:8429042|PMID:8435067|PMID:8558570|PMID:8604985|PMID:8834250|PMID:8912788|PMID:8935410|PMID:8990003|PMID:9196050|PMID:9259196|PMID:9266392|PMID:9425285|PMID:9521422|PMID:9529346|PMID:9535769|PMID:9536098|PMID:9554747|PMID:9660056|PMID:9862843|PMID:9950376
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2752	glycogen storage disease II		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alpha-1,4-glucosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II	PMID:27008195|PMID:27099502|PMID:27142047|PMID:27170567|PMID:27183828|PMID:27189384|PMID:27238910|PMID:27344650|PMID:27363342|PMID:27417441|PMID:27460347|PMID:27623443|PMID:27629047|PMID:27649523|PMID:27666774|PMID:27692865|PMID:27708273|PMID:27711114|PMID:27858635|PMID:27896092|PMID:27927596|PMID:28032299|PMID:28182897|PMID:28196920|PMID:28394184|PMID:28433475|PMID:28450385|PMID:28490439|PMID:28492532|PMID:28554557|PMID:28592009|PMID:28600779|PMID:28624228|PMID:28648663|PMID:28657663|PMID:28694071|PMID:28725570|PMID:28763149|PMID:28814660|PMID:28838325|PMID:28900456|PMID:28951071|PMID:28957316|PMID:29044175|PMID:29046207|PMID:29061980|PMID:29095812|PMID:29122469|PMID:29124014|PMID:29143201|PMID:29149851|PMID:29181627|PMID:29205646|PMID:29289479|PMID:29315315|PMID:29325298|PMID:29326002|PMID:29390460|PMID:29422078|PMID:29428273|PMID:29451150|PMID:29523196|PMID:29556838|PMID:29573408|PMID:29637184|PMID:29653542|PMID:29869463|PMID:29880332|PMID:29889338|PMID:29946513|PMID:30022036|PMID:30023291|PMID:30049495|PMID:30076350|PMID:30093193|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:30214072|PMID:30275481|PMID:30281819|PMID:30293248|PMID:30314719|PMID:30360039|PMID:30367637|PMID:30371346|PMID:30414707|PMID:30442156|PMID:3049072|PMID:30510819|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30711607|PMID:30737479|PMID:30778879|PMID:30827497|PMID:30897595|PMID:30943998|PMID:30985853|PMID:31057599|PMID:31076647|PMID:31086307|PMID:31130284|PMID:31193175|PMID:31228295|PMID:31254424|PMID:31301153|PMID:31342611|PMID:31392188|PMID:31392193|PMID:31395954|PMID:31439017|PMID:31467850|PMID:31510962|PMID:31589614|PMID:31606152|PMID:31619483|PMID:31637888|PMID:31676142|PMID:31710733|PMID:31729605|PMID:31743840|PMID:31847883|PMID:31875618|PMID:31899940|PMID:31904026|PMID:31915562|PMID:31931849|PMID:31953985|PMID:31965297|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32014045|PMID:32064362|PMID:32071926|PMID:32125626|PMID:32126021|PMID:32248831|PMID:32317649|PMID:32373469|PMID:32504392|PMID:32518148|PMID:32528171|PMID:32711049|PMID:32721234|PMID:32802993|PMID:32821428|PMID:32860008|PMID:32888769|PMID:33013846|PMID:33073003|PMID:33073007|PMID:33073009|PMID:33073027|PMID:33168984|PMID:33202836|PMID:33250842|PMID:33301762|PMID:33393119|PMID:33451932|PMID:33552729|PMID:33560568|PMID:33673364|PMID:33717985|PMID:33741225|PMID:33972680|PMID:33996274|PMID:34020684|PMID:34072668|PMID:34220802|PMID:34356580|PMID:34357340|PMID:34426522|PMID:34501319|PMID:34530085|PMID:34539730|PMID:34602496|PMID:34639227|PMID:34647686|PMID:34687219|PMID:34852371|PMID:34864681|PMID:34906502|PMID:34995642|PMID:35071497|PMID:35123877|PMID:35365393|PMID:35386406|PMID:35470684|PMID:35477515|PMID:35532199|PMID:35614200|PMID:35775064|PMID:35795986|PMID:36105079|PMID:36246652|PMID:36310651|PMID:36572041|PMID:36636589|PMID:37087815|PMID:37492102|PMID:37507255|PMID:37542277|PMID:37670900|PMID:37895316|PMID:37937776|PMID:38135707|PMID:38162137|PMID:38186848|PMID:38313679|PMID:3865697|PMID:38958145|PMID:39010129|PMID:39481677|PMID:5614309|PMID:7603530|PMID:7668832|PMID:7695647|PMID:7717400|PMID:7866409|PMID:7881422|PMID:7881425|PMID:7945303|PMID:7981676|PMID:8094613|PMID:8401535|PMID:8429042|PMID:8435067|PMID:8558570|PMID:8604985|PMID:8834250|PMID:8912788|PMID:8935410|PMID:8990003|PMID:9196050|PMID:9259196|PMID:9266392|PMID:9425285|PMID:9521422|PMID:9529346|PMID:9535769|PMID:9536098|PMID:9554747|PMID:9660056|PMID:9862843|PMID:9950376
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2752	glycogen storage disease II		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alpha-1,4-glucosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II | ClinVar Annotator: match by term: POMPE DISEASE	PMID:10189220|PMID:10206684|PMID:10338092|PMID:10377006|PMID:10528311|PMID:10737124|PMID:11053688|PMID:11071489|PMID:1109266|PMID:11343339|PMID:11738358|PMID:11854846|PMID:11854868|PMID:11927738|PMID:11949932|PMID:12213618|PMID:12601120|PMID:12897283|PMID:12923862|PMID:14643388|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15048888|PMID:15121988|PMID:15145338|PMID:15366815|PMID:15501829|PMID:15668445|PMID:15986226|PMID:16199547|PMID:16433701|PMID:16478160|PMID:1652892|PMID:16531044|PMID:16580018|PMID:16702877|PMID:16782080|PMID:16838077|PMID:16857770|PMID:16860134|PMID:16865695|PMID:16917947|PMID:17027861|PMID:17041744|PMID:17056254|PMID:17092519|PMID:17095274|PMID:17151339|PMID:17210890|PMID:17213836|PMID:17573812|PMID:17576681|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17805474|PMID:17915575|PMID:18211760|PMID:18285536|PMID:18301443|PMID:18414213|PMID:18425781|PMID:18429042|PMID:18434155|PMID:18458862|PMID:18495398|PMID:18505979|PMID:18535739|PMID:1856189|PMID:18607768|PMID:1862843|PMID:18757064|PMID:1895140|PMID:1898413|PMID:18995995|PMID:19067231|PMID:19206169|PMID:19343043|PMID:19472353|PMID:19588081|PMID:19609281|PMID:19775921|PMID:19790257|PMID:19862843|PMID:19948615|PMID:19966354|PMID:20033296|PMID:20080426|PMID:20202878|PMID:20301438|PMID:20308911|PMID:20350966|PMID:20437613|PMID:20464284|PMID:20472203|PMID:20559845|PMID:20638881|PMID:20817528|PMID:20821053|PMID:20826098|PMID:20830524|PMID:21039225|PMID:21109266|PMID:2111708|PMID:21179066|PMID:21216089|PMID:21228398|PMID:21232767|PMID:21439876|PMID:21471980|PMID:21484825|PMID:21488246|PMID:21488291|PMID:21488292|PMID:21550241|PMID:21605996|PMID:21637107|PMID:21644219|PMID:21676566|PMID:21687968|PMID:21704464|PMID:21757382|PMID:21803581|PMID:21889385|PMID:21920843|PMID:21926084|PMID:21940687|PMID:21967859|PMID:21972175|PMID:21982629|PMID:21984055|PMID:22002441|PMID:22027144|PMID:2203258|PMID:22081099|PMID:22133539|PMID:22185990|PMID:22194990|PMID:22196155|PMID:22237443|PMID:22252923|PMID:22253258|PMID:22365055|PMID:22521436|PMID:2252923|PMID:22538254|PMID:22555271|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22644586|PMID:22658377|PMID:22676651|PMID:22704482|PMID:22711147|PMID:22791670|PMID:22958975|PMID:22975760|PMID:22980766|PMID:22990675|PMID:23000108|PMID:23013746|PMID:23062590|PMID:23146291|PMID:23147228|PMID:23160972|PMID:23266370|PMID:23350563|PMID:23402890|PMID:23417379|PMID:23418865|PMID:23430493|PMID:23430560|PMID:23430847|PMID:23430912|PMID:23430949|PMID:23463700|PMID:23465405|PMID:23566438|PMID:23601496|PMID:23632029|PMID:23632174|PMID:23668440|PMID:23757202|PMID:23787031|PMID:23825616|PMID:23843830|PMID:23884227|PMID:24008051|PMID:24008937|PMID:24011652|PMID:24016645|PMID:24027232|PMID:24033266|PMID:24107549|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24169249|PMID:24190153|PMID:24215330|PMID:24245577|PMID:24269976|PMID:24273659|PMID:24337590|PMID:24338761|PMID:24383498|PMID:24384324|PMID:24395639|PMID:24399866|PMID:24444888|PMID:24495340|PMID:24510945|PMID:24513544|PMID:24590251|PMID:24627108|PMID:24685124|PMID:24715333|PMID:24844452|PMID:24872213|PMID:24923245|PMID:24976573|PMID:25026126|PMID:25036864|PMID:25037089|PMID:25052852|PMID:25093132|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25139343|PMID:25155446|PMID:25213570|PMID:25243733|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25388776|PMID:25396301|PMID:25409744|PMID:25444528|PMID:25451853|PMID:25455803|PMID:25466677|PMID:25488666|PMID:25525159|PMID:25526786|PMID:25544546|PMID:25612604|PMID:25614309|PMID:25626711|PMID:25673129|PMID:25681614|PMID:25687148|PMID:25687635|PMID:25703594|PMID:25712382|PMID:2574186|PMID:25741864|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:25741876|PMID:25741877|PMID:25752415|PMID:25758767|PMID:25783438|PMID:25786784|PMID:25846667|PMID:25973016|PMID:25998610|PMID:26031770|PMID:26160551|PMID:26167453|PMID:26199952|PMID:26231297|PMID:26253708|PMID:26310554|PMID:26349193|PMID:26350092|PMID:26467025|PMID:26497565|PMID:26572913|PMID:26575883|PMID:26594346|PMID:26693141|PMID:26800218|PMID:26830551|PMID:26873529|PMID:26913919|PMID:26946079
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2752	glycogen storage disease II		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alpha-1,4-glucosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II | ClinVar Annotator: match by term: POMPE DISEASE	PMID:27008195|PMID:27099502|PMID:27142047|PMID:27170567|PMID:27183828|PMID:27189384|PMID:27238910|PMID:27344650|PMID:27363342|PMID:27417441|PMID:27460347|PMID:27623443|PMID:27629047|PMID:27649523|PMID:27666774|PMID:27692865|PMID:27708273|PMID:27711114|PMID:27812025|PMID:27858635|PMID:27896092|PMID:27927596|PMID:28032299|PMID:28182897|PMID:28196920|PMID:28394184|PMID:28433475|PMID:28450385|PMID:28490439|PMID:28492532|PMID:28554557|PMID:28592009|PMID:28600779|PMID:28624228|PMID:28648663|PMID:28657663|PMID:28694071|PMID:28725570|PMID:28763149|PMID:28814660|PMID:28838325|PMID:28900456|PMID:28951071|PMID:28957316|PMID:29044175|PMID:29046207|PMID:29061980|PMID:29095812|PMID:29122469|PMID:29124014|PMID:29143201|PMID:29149851|PMID:29181627|PMID:29205646|PMID:29289479|PMID:29315315|PMID:29325298|PMID:29326002|PMID:29390460|PMID:29422078|PMID:29428273|PMID:29451150|PMID:29523196|PMID:29556838|PMID:29573408|PMID:29637184|PMID:29653542|PMID:29869463|PMID:29880332|PMID:29889338|PMID:29946513|PMID:30022036|PMID:30023291|PMID:30049495|PMID:30076350|PMID:30093193|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:30214072|PMID:30275481|PMID:30281819|PMID:30293248|PMID:30314719|PMID:30360039|PMID:30367637|PMID:30371346|PMID:30414707|PMID:30442156|PMID:3049072|PMID:30510819|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30711607|PMID:30737479|PMID:30778879|PMID:30827497|PMID:30897595|PMID:30943998|PMID:30985853|PMID:31057599|PMID:31076647|PMID:31086307|PMID:31130284|PMID:31193175|PMID:31228295|PMID:31254424|PMID:31301153|PMID:31342611|PMID:31392188|PMID:31392193|PMID:31395954|PMID:31439017|PMID:31467850|PMID:31510962|PMID:31589614|PMID:31606152|PMID:31619483|PMID:31637888|PMID:31676142|PMID:31710733|PMID:31729605|PMID:31743840|PMID:31847883|PMID:31875618|PMID:31899940|PMID:31904026|PMID:31915562|PMID:31931849|PMID:31953985|PMID:31965297|PMID:31966564|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32014045|PMID:32064362|PMID:32071926|PMID:32125626|PMID:32126021|PMID:32248831|PMID:32317649|PMID:32373469|PMID:32504392|PMID:32518148|PMID:32528171|PMID:32711049|PMID:32721234|PMID:32802993|PMID:32821428|PMID:32860008|PMID:32888769|PMID:33013846|PMID:33073003|PMID:33073007|PMID:33073009|PMID:33073027|PMID:33168984|PMID:33202836|PMID:33250842|PMID:33301762|PMID:33393119|PMID:33451932|PMID:33552729|PMID:33560568|PMID:33587123|PMID:33673364|PMID:33717985|PMID:33741225|PMID:33972680|PMID:33996274|PMID:34020684|PMID:34072668|PMID:34220802|PMID:34356580|PMID:34357340|PMID:34426522|PMID:34501319|PMID:34530085|PMID:34539730|PMID:34602496|PMID:34639227|PMID:34647686|PMID:34687219|PMID:34822769|PMID:34852371|PMID:34864681|PMID:34906502|PMID:34995642|PMID:35071497|PMID:35123877|PMID:35302691|PMID:35365393|PMID:35386406|PMID:35470684|PMID:35477515|PMID:35532199|PMID:35614200|PMID:35775064|PMID:35795986|PMID:36105079|PMID:36246652|PMID:36310651|PMID:36572041|PMID:36636589|PMID:37087815|PMID:37492102|PMID:37507255|PMID:37542277|PMID:37670900|PMID:37895316|PMID:37937776|PMID:38087756|PMID:38135707|PMID:38162137|PMID:38186848|PMID:38313679|PMID:3865697|PMID:38958145|PMID:39010129|PMID:39481677|PMID:5614309|PMID:7603530|PMID:7668832|PMID:7695647|PMID:7717400|PMID:7866409|PMID:7881422|PMID:7881425|PMID:7945303|PMID:7981676|PMID:8094613|PMID:8401535|PMID:8429042|PMID:8435067|PMID:8558570|PMID:8604985|PMID:8834250|PMID:8912788|PMID:8935410|PMID:8990003|PMID:9196050|PMID:9259196|PMID:9266392|PMID:9425285|PMID:9521422|PMID:9529346|PMID:9535769|PMID:9536098|PMID:9554747|PMID:9660056|PMID:9862843|PMID:9950376
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2752	glycogen storage disease II		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alpha-1,4-glucosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II | ClinVar Annotator: match by term: POMPE DISEASE	PMID:26946079|PMID:27008195|PMID:27099502|PMID:27142047|PMID:27170567|PMID:27183828|PMID:27189384|PMID:27238910|PMID:27344650|PMID:27363342|PMID:27417441|PMID:27460347|PMID:27623443|PMID:27629047|PMID:27649523|PMID:27666774|PMID:27692865|PMID:27708273|PMID:27711114|PMID:27812025|PMID:27858635|PMID:27896092|PMID:27927596|PMID:28032299|PMID:28182897|PMID:28196920|PMID:28394184|PMID:28433475|PMID:28450385|PMID:28490439|PMID:28492532|PMID:28554557|PMID:28592009|PMID:28600779|PMID:28624228|PMID:28648663|PMID:28657663|PMID:28694071|PMID:28725570|PMID:28763149|PMID:28814660|PMID:28838325|PMID:28900456|PMID:28951071|PMID:28957316|PMID:29044175|PMID:29046207|PMID:29061980|PMID:29095812|PMID:29122469|PMID:29124014|PMID:29143201|PMID:29149851|PMID:29181627|PMID:29205646|PMID:29289479|PMID:29315315|PMID:29325298|PMID:29326002|PMID:29390460|PMID:29422078|PMID:29428273|PMID:29451150|PMID:29523196|PMID:29556838|PMID:29573408|PMID:29637184|PMID:29653542|PMID:29869463|PMID:29880332|PMID:29889338|PMID:29946513|PMID:30022036|PMID:30023291|PMID:30049495|PMID:30076350|PMID:30093193|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:30214072|PMID:30275481|PMID:30281819|PMID:30293248|PMID:30314719|PMID:30360039|PMID:30367637|PMID:30371346|PMID:30414707|PMID:30442156|PMID:3049072|PMID:30510819|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30711607|PMID:30737479|PMID:30778879|PMID:30827497|PMID:30894207|PMID:30897595|PMID:30943998|PMID:30985853|PMID:31057599|PMID:31076647|PMID:31086307|PMID:31130284|PMID:31193175|PMID:31228295|PMID:31254424|PMID:31301153|PMID:31342611|PMID:31392188|PMID:31392193|PMID:31395954|PMID:31439017|PMID:31467850|PMID:31510962|PMID:31589614|PMID:31606152|PMID:31619483|PMID:31637888|PMID:31676142|PMID:31710733|PMID:31729605|PMID:31743840|PMID:31847883|PMID:31875618|PMID:31899940|PMID:31904026|PMID:31915562|PMID:31931849|PMID:31953985|PMID:31965297|PMID:31966564|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32014045|PMID:32064362|PMID:32071926|PMID:32125626|PMID:32126021|PMID:32248831|PMID:32317649|PMID:32373469|PMID:32504392|PMID:32518148|PMID:32528171|PMID:32711049|PMID:32721234|PMID:32802993|PMID:32821428|PMID:32860008|PMID:32888769|PMID:33013846|PMID:33073003|PMID:33073007|PMID:33073009|PMID:33073027|PMID:33168984|PMID:33202836|PMID:33250842|PMID:33301762|PMID:33393119|PMID:33451932|PMID:33552729|PMID:33560568|PMID:33587123|PMID:33673364|PMID:33717985|PMID:33741225|PMID:33972680|PMID:33996274|PMID:34020684|PMID:34072668|PMID:34220802|PMID:34356580|PMID:34357340|PMID:34405923|PMID:34426522|PMID:34501319|PMID:34530085|PMID:34539730|PMID:34602496|PMID:34639227|PMID:34647686|PMID:34687219|PMID:34822769|PMID:34852371|PMID:34864681|PMID:34906502|PMID:34995642|PMID:35071497|PMID:35123877|PMID:35302691|PMID:35365393|PMID:35386406|PMID:35470684|PMID:35477515|PMID:35532199|PMID:35614200|PMID:35775064|PMID:35787971|PMID:35795986|PMID:36105079|PMID:36246652|PMID:36310651|PMID:36572041|PMID:36636589|PMID:37087815|PMID:37492102|PMID:37507255|PMID:37542277|PMID:37670900|PMID:37895316|PMID:37937776|PMID:38087756|PMID:38135707|PMID:38162137|PMID:38186848|PMID:38313679|PMID:3865697|PMID:38958145|PMID:39010129|PMID:39481677|PMID:5614309|PMID:7603530|PMID:7668832|PMID:7695647|PMID:7717400|PMID:7866409|PMID:7881422|PMID:7881425|PMID:7945303|PMID:7981676|PMID:8094613|PMID:8401535|PMID:8429042|PMID:8435067|PMID:8558570|PMID:8604985|PMID:8834250|PMID:8884087|PMID:8912788|PMID:8935410|PMID:8990003|PMID:9196050|PMID:9259196|PMID:9266392|PMID:9425285|PMID:9521422|PMID:9529346|PMID:9535769|PMID:9536098|PMID:9554747|PMID:9660056|PMID:9862843|PMID:9950376
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2752	glycogen storage disease II		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GAA-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II | ClinVar Annotator: match by term: POMPE DISEASE	PMID:10189220|PMID:10206684|PMID:10338092|PMID:10377006|PMID:10528311|PMID:10737124|PMID:11053688|PMID:11071489|PMID:1109266|PMID:11343339|PMID:11738358|PMID:11854846|PMID:11854868|PMID:11927738|PMID:11949932|PMID:12213618|PMID:12601120|PMID:12897283|PMID:12923862|PMID:14643388|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15048888|PMID:15121988|PMID:15145338|PMID:15366815|PMID:15501829|PMID:15668445|PMID:15986226|PMID:16199547|PMID:16433701|PMID:16478160|PMID:1652892|PMID:16531044|PMID:16580018|PMID:16702877|PMID:16782080|PMID:16838077|PMID:16857770|PMID:16860134|PMID:16865695|PMID:16917947|PMID:17027861|PMID:17041744|PMID:17056254|PMID:17092519|PMID:17095274|PMID:17151339|PMID:17210890|PMID:17213836|PMID:17573812|PMID:17576681|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17805474|PMID:17915575|PMID:18211760|PMID:18285536|PMID:18301443|PMID:18414213|PMID:18425781|PMID:18429042|PMID:18434155|PMID:18458862|PMID:18495398|PMID:18505979|PMID:18535739|PMID:1856189|PMID:18607768|PMID:1862843|PMID:18757064|PMID:1895140|PMID:1898413|PMID:18995995|PMID:19067231|PMID:19206169|PMID:19343043|PMID:19362502|PMID:19472353|PMID:19588081|PMID:19609281|PMID:19775921|PMID:19790257|PMID:19862843|PMID:19948615|PMID:19966354|PMID:20033296|PMID:20080426|PMID:20202878|PMID:20301438|PMID:20308911|PMID:20350966|PMID:20437613|PMID:20464284|PMID:20472203|PMID:20559845|PMID:20638881|PMID:20817528|PMID:20821053|PMID:20826098|PMID:20830524|PMID:21039225|PMID:21109266|PMID:2111708|PMID:21179066|PMID:21216089|PMID:21228398|PMID:21232767|PMID:21270786|PMID:21439876|PMID:21471980|PMID:21484825|PMID:21488246|PMID:21488291|PMID:21488292|PMID:21550241|PMID:21605996|PMID:21637107|PMID:21644219|PMID:21676566|PMID:21687968|PMID:21704464|PMID:21757382|PMID:21803581|PMID:21889385|PMID:21920843|PMID:21926084|PMID:21940687|PMID:21967859|PMID:21972175|PMID:21982629|PMID:21984055|PMID:22002441|PMID:22027144|PMID:2203258|PMID:22081099|PMID:22133539|PMID:22185990|PMID:22194990|PMID:22196155|PMID:22237443|PMID:22252923|PMID:22253258|PMID:22365055|PMID:22521436|PMID:2252923|PMID:22538254|PMID:22555271|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22644586|PMID:22658377|PMID:22676651|PMID:22704482|PMID:22711147|PMID:22791670|PMID:22958975|PMID:22975760|PMID:22980766|PMID:22990675|PMID:23000108|PMID:23013746|PMID:23062590|PMID:23146291|PMID:23147228|PMID:23160972|PMID:23266370|PMID:23350563|PMID:23402890|PMID:23417379|PMID:23418865|PMID:23430493|PMID:23430560|PMID:23430847|PMID:23430912|PMID:23430949|PMID:23463700|PMID:23465405|PMID:23566438|PMID:23601496|PMID:23632029|PMID:23632174|PMID:23668440|PMID:23757202|PMID:23787031|PMID:23825616|PMID:23843830|PMID:23884227|PMID:24008051|PMID:24008937|PMID:24011652|PMID:24016645|PMID:24027232|PMID:24033266|PMID:24107549|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24169249|PMID:24190153|PMID:24215330|PMID:24245577|PMID:24269976|PMID:24273659|PMID:24337590|PMID:24338761|PMID:24383498|PMID:24384324|PMID:24395639|PMID:24399866|PMID:24444888|PMID:24495340|PMID:24510945|PMID:24513544|PMID:24590251|PMID:24627108|PMID:24715333|PMID:24844452|PMID:24872213|PMID:24923245|PMID:24976573|PMID:25026126|PMID:25036864|PMID:25037089|PMID:25052852|PMID:25093132|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25139343|PMID:25155446|PMID:25213570|PMID:25243733|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25388776|PMID:25396301|PMID:25409744|PMID:25444528|PMID:25451853|PMID:25455803|PMID:25466677|PMID:25488666|PMID:25525159|PMID:25526786|PMID:25544546|PMID:25612604|PMID:25614309|PMID:25626711|PMID:25673129|PMID:25681614|PMID:25687148|PMID:25687635|PMID:25703594|PMID:25712382|PMID:2574186|PMID:25741864|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:25741876|PMID:25741877|PMID:25752415|PMID:25758767|PMID:25783438|PMID:25786784|PMID:25846667|PMID:25973016|PMID:25998610|PMID:26031770|PMID:26160551|PMID:26167453|PMID:26199952|PMID:26231297|PMID:26253708|PMID:26310554|PMID:26349193|PMID:26350092|PMID:26467025|PMID:26497565|PMID:26572913|PMID:26575883|PMID:26594346|PMID:26693141|PMID:26800218|PMID:26830551|PMID:26873529|PMID:26913919
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2752	glycogen storage disease II		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GAA-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II | ClinVar Annotator: match by term: POMPE DISEASE	PMID:26946079|PMID:27008195|PMID:27099502|PMID:27142047|PMID:27170567|PMID:27183828|PMID:27189384|PMID:27238910|PMID:27344650|PMID:27363342|PMID:27417441|PMID:27460347|PMID:27623443|PMID:27629047|PMID:27649523|PMID:27666774|PMID:27692865|PMID:27708273|PMID:27711114|PMID:27812025|PMID:27858635|PMID:27896092|PMID:27927596|PMID:27981572|PMID:28032299|PMID:28182897|PMID:28196920|PMID:28302345|PMID:28394184|PMID:28433475|PMID:28450385|PMID:28490439|PMID:28492532|PMID:28554557|PMID:28592009|PMID:28600779|PMID:28624228|PMID:28648663|PMID:28657663|PMID:28694071|PMID:28725570|PMID:28763149|PMID:28814660|PMID:28838325|PMID:28900456|PMID:28951071|PMID:28957316|PMID:29044175|PMID:29046207|PMID:29061980|PMID:29095812|PMID:29122469|PMID:29124014|PMID:29143201|PMID:29149851|PMID:29181627|PMID:29205646|PMID:29289479|PMID:29315315|PMID:29325298|PMID:29326002|PMID:29390460|PMID:29422078|PMID:29428273|PMID:29451150|PMID:29523196|PMID:29556838|PMID:29573408|PMID:29637184|PMID:29653542|PMID:29869463|PMID:29880332|PMID:29889338|PMID:29946513|PMID:30022036|PMID:30023291|PMID:30049495|PMID:30076350|PMID:30093193|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:30214072|PMID:30275481|PMID:30281819|PMID:30293248|PMID:30314719|PMID:30360039|PMID:30367637|PMID:30371346|PMID:30414707|PMID:30442156|PMID:3049072|PMID:30510819|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30711607|PMID:30737479|PMID:30778879|PMID:30827497|PMID:30894207|PMID:30897595|PMID:30922962|PMID:30943998|PMID:30985853|PMID:31057599|PMID:31076647|PMID:31086307|PMID:31130284|PMID:31193175|PMID:31228295|PMID:31254424|PMID:31301153|PMID:31342611|PMID:31392188|PMID:31392193|PMID:31395954|PMID:31439017|PMID:31467850|PMID:31510962|PMID:31545528|PMID:31589614|PMID:31606152|PMID:31619483|PMID:31637888|PMID:31676142|PMID:31710733|PMID:31729605|PMID:31743840|PMID:31847883|PMID:31875618|PMID:31899940|PMID:31904026|PMID:31915562|PMID:31931849|PMID:31953985|PMID:31965297|PMID:31966564|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32014045|PMID:32064362|PMID:32071926|PMID:32125626|PMID:32126021|PMID:32248831|PMID:32317649|PMID:32373469|PMID:32504392|PMID:32518148|PMID:32528171|PMID:32711049|PMID:32721234|PMID:32802993|PMID:32821428|PMID:32860008|PMID:32888769|PMID:33013846|PMID:33073003|PMID:33073007|PMID:33073009|PMID:33073027|PMID:33168984|PMID:33202836|PMID:33250842|PMID:33301762|PMID:33393119|PMID:33451932|PMID:33552729|PMID:33560568|PMID:33587123|PMID:33673364|PMID:33717985|PMID:33741225|PMID:33972680|PMID:33996274|PMID:34020684|PMID:34072668|PMID:34220802|PMID:34356580|PMID:34357340|PMID:34405923|PMID:34426522|PMID:34501319|PMID:34530085|PMID:34539730|PMID:34602496|PMID:34639227|PMID:34647686|PMID:34687219|PMID:34822769|PMID:34852371|PMID:34864681|PMID:34906502|PMID:34995642|PMID:35071497|PMID:35123877|PMID:35302691|PMID:35365393|PMID:35386406|PMID:35470684|PMID:35477515|PMID:35532199|PMID:35614200|PMID:35775064|PMID:35787971|PMID:35795986|PMID:36105079|PMID:36246652|PMID:36310651|PMID:36572041|PMID:36636589|PMID:37087815|PMID:37492102|PMID:37507255|PMID:37542277|PMID:37670900|PMID:37741878|PMID:37895316|PMID:37937776|PMID:38087756|PMID:38127101|PMID:38135707|PMID:38162137|PMID:38186848|PMID:38313679|PMID:3865697|PMID:38958145|PMID:39010129|PMID:39481677|PMID:5614309|PMID:7603530|PMID:7668832|PMID:7695647|PMID:7717400|PMID:7866409|PMID:7881422|PMID:7881425|PMID:7945303|PMID:7981676|PMID:8094613|PMID:8401535|PMID:8429042|PMID:8435067|PMID:8558570|PMID:8604985|PMID:8834250|PMID:8884087|PMID:8912788|PMID:8935410|PMID:8990003|PMID:9196050|PMID:9259196|PMID:9266392|PMID:9425285|PMID:9521422|PMID:9529346|PMID:9535769|PMID:9536098|PMID:9554747|PMID:9660056|PMID:9862843
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2752	glycogen storage disease II		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GAA-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease II | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II | ClinVar Annotator: match by term: POMPE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: glycogen storage disease II	PMID:10189220|PMID:10206684|PMID:10338092|PMID:10377006|PMID:10528311|PMID:10737124|PMID:11053688|PMID:11071489|PMID:1109266|PMID:11343339|PMID:11738358|PMID:11854846|PMID:11854868|PMID:11927738|PMID:11949932|PMID:12213618|PMID:12601120|PMID:12897283|PMID:12923862|PMID:1464338|PMID:14643388|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15048888|PMID:15121988|PMID:15145338|PMID:15366815|PMID:15501829|PMID:15986226|PMID:16199547|PMID:16433701|PMID:16478160|PMID:1652892|PMID:16531044|PMID:16580018|PMID:16702877|PMID:16782080|PMID:16838077|PMID:16857770|PMID:16860134|PMID:16917947|PMID:17027861|PMID:17041744|PMID:17056254|PMID:17092519|PMID:17095274|PMID:17151339|PMID:17210890|PMID:17213836|PMID:17470141|PMID:17573812|PMID:17576681|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17805474|PMID:17915575|PMID:18211760|PMID:18285536|PMID:18414213|PMID:18425781|PMID:18429042|PMID:18434155|PMID:18458862|PMID:18495398|PMID:18505979|PMID:18535739|PMID:1856189|PMID:18607768|PMID:18757064|PMID:1898413|PMID:18995995|PMID:19046416|PMID:19206169|PMID:19343043|PMID:19472353|PMID:19588081|PMID:19609281|PMID:19775921|PMID:19790257|PMID:19862843|PMID:19948615|PMID:19966354|PMID:20033296|PMID:20080426|PMID:20157781|PMID:20202878|PMID:20301438|PMID:20308911|PMID:20350966|PMID:20464284|PMID:20472203|PMID:20559845|PMID:20638881|PMID:20817528|PMID:20821053|PMID:20826098|PMID:20830524|PMID:20882352|PMID:21039225|PMID:21109266|PMID:21179066|PMID:21179524|PMID:21216089|PMID:21228398|PMID:21232767|PMID:21439876|PMID:21471980|PMID:21484825|PMID:21488246|PMID:21488291|PMID:21488292|PMID:21550241|PMID:21605996|PMID:21614430|PMID:21637107|PMID:21644219|PMID:21676566|PMID:21687968|PMID:21704464|PMID:21757382|PMID:21803581|PMID:21889385|PMID:21920843|PMID:21926084|PMID:21940687|PMID:21963446|PMID:21967859|PMID:21972175|PMID:21982629|PMID:21984055|PMID:22002441|PMID:22027144|PMID:22081099|PMID:22133539|PMID:22185990|PMID:22194990|PMID:22196155|PMID:22237443|PMID:22252923|PMID:22253258|PMID:22353292|PMID:22365055|PMID:22521436|PMID:2252923|PMID:22538254|PMID:22555271|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22644586|PMID:22658377|PMID:22676651|PMID:22704482|PMID:22711147|PMID:22791670|PMID:22863876|PMID:22958975|PMID:22975760|PMID:22980766|PMID:22981821|PMID:22990675|PMID:23000108|PMID:23146291|PMID:23147228|PMID:23160972|PMID:23266370|PMID:23360637|PMID:23401069|PMID:23402890|PMID:23417379|PMID:23418865|PMID:23430493|PMID:23430560|PMID:23430847|PMID:23430949|PMID:23457621|PMID:23463700|PMID:23465405|PMID:23566438|PMID:23601496|PMID:23632174|PMID:23668440|PMID:23757202|PMID:23787031|PMID:23825616|PMID:23843830|PMID:23884227|PMID:24008051|PMID:24011652|PMID:24016645|PMID:24027232|PMID:24033266|PMID:24107549|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24169249|PMID:24190153|PMID:24245577|PMID:24269976|PMID:24273659|PMID:24337590|PMID:24338761|PMID:24383498|PMID:24384324|PMID:24395639|PMID:24399866|PMID:24444888|PMID:24495340|PMID:24510945|PMID:24513544|PMID:24590251|PMID:24627108|PMID:24706590|PMID:24715333|PMID:24767253|PMID:24844452|PMID:24872213|PMID:24923245|PMID:24976573|PMID:25026126|PMID:25036864|PMID:25037089|PMID:25052852|PMID:25085675|PMID:25093132|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25139343|PMID:25155446|PMID:25213570|PMID:25243733|PMID:25256446|PMID:25356970|PMID:25388776|PMID:25396301|PMID:25409744|PMID:25451853|PMID:25455803|PMID:25466677|PMID:25488666|PMID:25525159|PMID:25526786|PMID:25544546|PMID:25612604|PMID:25614309|PMID:25626711|PMID:25673129|PMID:25681614|PMID:25687148|PMID:25687635|PMID:25703594|PMID:25712382|PMID:2574186|PMID:25741864|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:25741877|PMID:25752415|PMID:25758767|PMID:25763511|PMID:25783438|PMID:25786784|PMID:25846667|PMID:25998610|PMID:26031770|PMID:26160551|PMID:26199952|PMID:26231297|PMID:26253708|PMID:26310554|PMID:26350092|PMID:26474166|PMID:26497565|PMID:26501342|PMID:26572913|PMID:26575883|PMID:26693141|PMID:26800218|PMID:26830551|PMID:26873529|PMID:26889246|PMID:26913919|PMID:26946079|PMID:27008195|PMID:27099502|PMID:27142047
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2752	glycogen storage disease II		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GAA-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease II | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II | ClinVar Annotator: match by term: POMPE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: glycogen storage disease II	PMID:27170567|PMID:27183828|PMID:27189384|PMID:27193587|PMID:27238910|PMID:27344650|PMID:27363342|PMID:27408821|PMID:27417441|PMID:27460347|PMID:27568896|PMID:27623443|PMID:27629047|PMID:27629975|PMID:27649523|PMID:27666774|PMID:27692865|PMID:27708273|PMID:27711114|PMID:27764522|PMID:27812025|PMID:27858614|PMID:27858635|PMID:27858647|PMID:27862019|PMID:27896092|PMID:27896132|PMID:27905573|PMID:27927596|PMID:28032299|PMID:28182897|PMID:28196920|PMID:28265479|PMID:28302345|PMID:28316933|PMID:28380188|PMID:28394184|PMID:28433475|PMID:28450385|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28490439|PMID:28492532|PMID:28554557|PMID:28560178|PMID:28592009|PMID:28600779|PMID:28624228|PMID:28629821|PMID:28648663|PMID:28657663|PMID:28694071|PMID:28754168|PMID:28763149|PMID:28814660|PMID:28838325|PMID:28900456|PMID:28937052|PMID:28951071|PMID:28957316|PMID:29044175|PMID:29046207|PMID:29061980|PMID:29095812|PMID:29095814|PMID:29122469|PMID:29124014|PMID:29143201|PMID:29149851|PMID:29181627|PMID:29205646|PMID:29286471|PMID:29315315|PMID:29325298|PMID:29326002|PMID:29356433|PMID:29382405|PMID:29390460|PMID:29422078|PMID:29428273|PMID:29451150|PMID:29523196|PMID:29556838|PMID:29637184|PMID:29653542|PMID:29749992|PMID:29786057|PMID:29803406|PMID:29869463|PMID:29880332|PMID:29889338|PMID:29995633|PMID:30022036|PMID:30023291|PMID:30049495|PMID:30076350|PMID:30093193|PMID:30093709|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:30214072|PMID:30275481|PMID:30281819|PMID:30293248|PMID:30311383|PMID:30312517|PMID:30314719|PMID:30360039|PMID:30363678|PMID:30367637|PMID:30371346|PMID:30414707|PMID:30471092|PMID:3049072|PMID:30510819|PMID:30559630|PMID:30564623|PMID:30595407|PMID:30655185|PMID:30711607|PMID:30737479|PMID:30770309|PMID:30778879|PMID:30801484|PMID:30827497|PMID:30832705|PMID:30894207|PMID:30897595|PMID:30922962|PMID:30943998|PMID:30987788|PMID:31057599|PMID:31069529|PMID:31076647|PMID:31086307|PMID:31125121|PMID:31130284|PMID:31193175|PMID:31228295|PMID:31239817|PMID:31254424|PMID:31301153|PMID:3134261|PMID:31342611|PMID:31378569|PMID:31392188|PMID:31392189|PMID:31392193|PMID:31395954|PMID:31439017|PMID:31510962|PMID:31545528|PMID:31589614|PMID:31606152|PMID:31619483|PMID:31637888|PMID:31676142|PMID:31710733|PMID:31729605|PMID:31743840|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:31850350|PMID:31875618|PMID:31899940|PMID:31904026|PMID:31915562|PMID:31931849|PMID:31953985|PMID:31965297|PMID:31966564|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32014045|PMID:32049654|PMID:32064362|PMID:32071926|PMID:32125626|PMID:32126021|PMID:32222271|PMID:32248831|PMID:32290314|PMID:32317649|PMID:32337335|PMID:32373469|PMID:32382504|PMID:32419263|PMID:32504392|PMID:32518148|PMID:32528171|PMID:32587263|PMID:32711049|PMID:32721234|PMID:32776513|PMID:32802993|PMID:32821428|PMID:32849613|PMID:32860008|PMID:32888769|PMID:32902111|PMID:33013846|PMID:33072949|PMID:33072983|PMID:33073003|PMID:33073007|PMID:33073009|PMID:33073019|PMID:33073027|PMID:33162552|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33197157|PMID:33202836|PMID:33210402|PMID:33228748|PMID:33250842|PMID:33297573|PMID:33301762|PMID:33304817|PMID:33344388|PMID:33393119|PMID:33426149|PMID:33451932|PMID:33560568|PMID:33673364|PMID:33717985|PMID:33741225|PMID:33972680|PMID:33977031|PMID:33996274|PMID:34020684|PMID:34072668|PMID:34079727|PMID:34134972|PMID:34220802|PMID:34305788|PMID:34353347|PMID:34356580|PMID:34357340|PMID:34395343|PMID:34405923|PMID:34426522|PMID:34501319|PMID:34530085|PMID:34539730|PMID:34565280|PMID:34602496|PMID:34606154|PMID:34647686|PMID:34687219|PMID:34691145|PMID:34734785|PMID:34822769|PMID:34828739|PMID:34834457|PMID:34852371|PMID:34864681|PMID:34906502|PMID:34922579|PMID:34927739|PMID:34952985|PMID:34966699|PMID:34995642|PMID:35002125|PMID:35050212|PMID:35071497|PMID:35123877|PMID:35264382|PMID:35302691|PMID:35346323|PMID:35386406|PMID:35477515|PMID:35532199|PMID:35603335|PMID:35605642|PMID:35705384|PMID:35787971|PMID:35795986|PMID:35813979|PMID:35833019|PMID:35864224|PMID:35943460|PMID:35948506|PMID:36074069|PMID:36105079
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2752	glycogen storage disease II		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GAA-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease II | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II | ClinVar Annotator: match by term: POMPE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: glycogen storage disease II	PMID:36137614|PMID:36147041|PMID:36237614|PMID:36245745|PMID:36246652|PMID:36299500|PMID:36310651|PMID:36351280|PMID:36411466|PMID:36428004|PMID:36542086|PMID:36572041|PMID:36579437|PMID:36636589|PMID:36805083|PMID:36833288|PMID:36983365|PMID:37002894|PMID:37035729|PMID:37087815|PMID:37091798|PMID:37185710|PMID:37212008|PMID:37235686|PMID:37305718|PMID:37414610|PMID:37454519|PMID:37486520|PMID:37507255|PMID:37530313|PMID:37539106|PMID:37542277|PMID:37600231|PMID:37653444|PMID:37670900|PMID:37701327|PMID:37895316|PMID:37916452|PMID:37937776|PMID:37958907|PMID:38043017|PMID:38127101|PMID:38162137|PMID:38186848|PMID:38248631|PMID:38250073|PMID:38313679|PMID:38444573|PMID:38450370|PMID:38524130|PMID:38584574|PMID:38586167|PMID:38715621|PMID:38739391|PMID:38823802|PMID:38909121|PMID:38948331|PMID:38956129|PMID:38958145|PMID:39010129|PMID:39020349|PMID:39033325|PMID:39142946|PMID:39161458|PMID:39213226|PMID:39227307|PMID:39273088|PMID:39314994|PMID:39375771|PMID:39677172|PMID:39678382|PMID:39731073|PMID:39802096|PMID:39835171|PMID:39870877|PMID:39914294|PMID:40136631|PMID:40225932|PMID:40562809|PMID:40660301|PMID:40745475|PMID:40813881|PMID:40952111|PMID:40981304|PMID:7603530|PMID:7668832|PMID:7695647|PMID:7717400|PMID:7866409|PMID:7881425|PMID:7945303|PMID:7981676|PMID:8094613|PMID:8401535|PMID:8429042|PMID:8435067|PMID:8558570|PMID:8604985|PMID:8834250|PMID:8912788|PMID:8935410|PMID:8990003|PMID:9092938|PMID:9196050|PMID:9259196|PMID:9266392|PMID:9425285|PMID:9521422|PMID:9529346|PMID:9535769|PMID:9536098|PMID:9554747|PMID:9660056|PMID:9862843
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:18414213|PMID:20080426|PMID:22081099|PMID:23430949|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28450385|PMID:28492532|PMID:30311383|PMID:31086307|PMID:31847883|PMID:33073009|PMID:33202836|PMID:33560568|PMID:34734785|PMID:36299500|PMID:37937776|PMID:8912788
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:11071489|PMID:11949932|PMID:12213618|PMID:12923862|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16838077|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17213836|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18429042|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:19862843|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:20638881|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22658377|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:22990675|PMID:23160972|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:25036864|PMID:25052852|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25409744|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27666774|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28182897|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29286471|PMID:29326002|PMID:29422078|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:33560568|PMID:34079727|PMID:34305788|PMID:34606154|PMID:34852371|PMID:34906502|PMID:35123877|PMID:35346323|PMID:35477515|PMID:36246652|PMID:37087815|PMID:37958907|PMID:38043017|PMID:38313679|PMID:39273088|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22644586|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:23463700|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:18414213|PMID:20080426|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311383|PMID:8912788
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:11949932|PMID:12213618|PMID:12923862|PMID:14695532|PMID:16838077|PMID:16917947|PMID:17213836|PMID:17616415|PMID:18285536|PMID:18429042|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:19862843|PMID:20638881|PMID:22658377|PMID:22990675|PMID:23160972|PMID:24158270|PMID:25036864|PMID:25052852|PMID:25409744|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:27666774|PMID:28182897|PMID:28492532|PMID:29286471|PMID:29422078|PMID:31086307|PMID:33560568|PMID:34079727|PMID:34305788|PMID:34852371|PMID:35123877|PMID:35346323|PMID:35477515|PMID:36246652|PMID:37087815|PMID:38043017|PMID:38313679|PMID:39273088
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9001828	Cardiac Form of Generalized Glycogenosis		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomegalia glycogenica diffusa | ClinVar Annotator: match by term: GLYCOGENOSIS, GENERALIZED, CARDIAC FORM	PMID:10737124|PMID:11949932|PMID:12213618|PMID:12923862|PMID:14695532|PMID:15121988|PMID:16838077|PMID:16917947|PMID:17213836|PMID:17573812|PMID:17576681|PMID:17616415|PMID:18285536|PMID:18414213|PMID:18425781|PMID:18429042|PMID:18458862|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:19775921|PMID:19862843|PMID:20080426|PMID:20638881|PMID:21179066|PMID:21232767|PMID:21484825|PMID:21488292|PMID:21757382|PMID:22081099|PMID:22252923|PMID:22644586|PMID:22658377|PMID:22990675|PMID:23160972|PMID:23418865|PMID:23430493|PMID:23430949|PMID:23757202|PMID:23787031|PMID:23884227|PMID:24158270|PMID:24169249|PMID:24627108|PMID:24923245|PMID:25036864|PMID:25052852|PMID:25093132|PMID:25409744|PMID:25526786|PMID:25626711|PMID:25681614|PMID:25741864|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:27099502|PMID:27189384|PMID:27666774|PMID:28182897|PMID:28196920|PMID:28302345|PMID:28380188|PMID:28450385|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28763149|PMID:29044175|PMID:29061980|PMID:29095812|PMID:29122469|PMID:29181627|PMID:29286471|PMID:29422078|PMID:30281819|PMID:30293248|PMID:30311383|PMID:30564623|PMID:30922962|PMID:31076647|PMID:31086307|PMID:31193175|PMID:31301153|PMID:31342611|PMID:31847883|PMID:31850350|PMID:32802993|PMID:32849613|PMID:32860008|PMID:33073003|PMID:33073007|PMID:33073009|PMID:33073027|PMID:33202836|PMID:33560568|PMID:33977031|PMID:34079727|PMID:34305788|PMID:34405923|PMID:34426522|PMID:34501319|PMID:34602496|PMID:34734785|PMID:34852371|PMID:35123877|PMID:35346323|PMID:35477515|PMID:36246652|PMID:36299500|PMID:37087815|PMID:37600231|PMID:37937776|PMID:38043017|PMID:38313679|PMID:39273088|PMID:39678382|PMID:40136631|PMID:7981676|PMID:8912788|PMID:9259196|PMID:9535769|PMID:9536098
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9002532	Neonatal Hyperbilirubinemia		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hyperbilirubinemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:18414213|PMID:20080426|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311383|PMID:8912788
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy	PMID:11071489|PMID:11949932|PMID:12213618|PMID:12923862|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16838077|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17213836|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18429042|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:19862843|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:20638881|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22658377|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:22990675|PMID:23160972|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:25036864|PMID:25052852|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25409744|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27666774|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28182897|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29286471|PMID:29326002|PMID:29422078|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:33560568|PMID:34079727|PMID:34305788|PMID:34606154|PMID:34852371|PMID:34906502|PMID:35123877|PMID:35346323|PMID:35477515|PMID:36246652|PMID:37087815|PMID:37958907|PMID:38043017|PMID:38313679|PMID:39273088|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:10338092|PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15145338|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16478160|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16860134|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17573812|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18425781|PMID:18429042|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:19862843|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:20830524|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22538254|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22644586|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23146291|PMID:23417379|PMID:23601496|PMID:23787031|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25139343|PMID:25356970|PMID:25455803|PMID:25687635|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26497565|PMID:26575883|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:27927596|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29122469|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29422078|PMID:29637184|PMID:29880332|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:34906502|PMID:36105079|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003|PMID:9535769
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:10338092|PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15145338|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16478160|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16860134|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17573812|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18425781|PMID:18429042|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:19862843|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:20830524|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22538254|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22644586|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23146291|PMID:23417379|PMID:23601496|PMID:23787031|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25139343|PMID:25356970|PMID:25455803|PMID:25687635|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26497565|PMID:26575883|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:27927596|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29122469|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29422078|PMID:29637184|PMID:29880332|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:34906502|PMID:36105079|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003|PMID:9535769
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:10338092|PMID:11071489|PMID:12923862|PMID:14695532|PMID:15121988|PMID:15145338|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16478160|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16860134|PMID:16917947|PMID:17056254|PMID:17210890|PMID:17573812|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18425781|PMID:18429042|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:19862843|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:20830524|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22252923|PMID:22538254|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22644586|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:22980766|PMID:23000108|PMID:23146291|PMID:23417379|PMID:23430912|PMID:23601496|PMID:23787031|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25139343|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25455803|PMID:25687635|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26497565|PMID:26575883|PMID:26800218|PMID:27142047|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27344650|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:27927596|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28763149|PMID:28951071|PMID:29122469|PMID:29149851|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29422078|PMID:29556838|PMID:29637184|PMID:29880332|PMID:29946513|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31342611|PMID:31589614|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33202836|PMID:34906502|PMID:36105079|PMID:36246652|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881422|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003|PMID:9535769
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9007039	Ventricular Dysfunction		ISO	RGD:1353184	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11328962
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:11949932|PMID:12213618|PMID:12923862|PMID:14695532|PMID:16838077|PMID:16917947|PMID:17213836|PMID:17616415|PMID:18285536|PMID:18429042|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:19862843|PMID:20638881|PMID:22658377|PMID:22990675|PMID:23160972|PMID:24158270|PMID:25036864|PMID:25052852|PMID:25409744|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:27666774|PMID:28182897|PMID:28492532|PMID:29286471|PMID:29422078|PMID:31086307|PMID:33560568|PMID:34079727|PMID:34305788|PMID:34852371|PMID:35123877|PMID:35346323|PMID:35477515|PMID:36246652|PMID:37087815|PMID:38043017|PMID:38313679|PMID:39273088
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9007811	Familial Cirrhosis with Deposition of Abnormal Glycogen		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, familial, with deposition of abnormal glycogen	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	PMID:18414213|PMID:20080426|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311383|PMID:8912788
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9009378	Pompe disease, late-onset		ISO	RGD:1353184	D	RGD:7240710	20250903	OMIM			
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9009378	Pompe disease, late-onset		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POMPE DISEASE, LATE-ONSET	PMID:10737124|PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15668445|PMID:16917947|PMID:17056254|PMID:17573812|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18429042|PMID:18458862|PMID:18505979|PMID:18607768|PMID:19472353|PMID:19588081|PMID:19862843|PMID:20559845|PMID:21550241|PMID:21972175|PMID:22081099|PMID:22252923|PMID:22644586|PMID:22676651|PMID:23304582|PMID:23566438|PMID:24158270|PMID:24590251|PMID:25036864|PMID:25052852|PMID:25103075|PMID:25526786|PMID:25741868|PMID:25783438|PMID:26349193|PMID:26497565|PMID:27189384|PMID:27344650|PMID:27692865|PMID:27711114|PMID:27858614|PMID:28196920|PMID:28492532|PMID:28648663|PMID:29061980|PMID:29122469|PMID:29181627|PMID:29286471|PMID:30023291|PMID:30155607|PMID:30312517|PMID:31086307|PMID:31342611|PMID:31510962|PMID:31710733|PMID:32012848|PMID:32317649|PMID:33168984|PMID:33301762|PMID:33451932|PMID:33741225|PMID:34501319|PMID:34734785|PMID:34995642|PMID:35071497|PMID:35346323|PMID:35477515|PMID:36105079|PMID:37087815|PMID:38186848|PMID:38250073|PMID:39010129|PMID:39213226|PMID:39273088|PMID:39835171|PMID:40355959|PMID:40813881|PMID:40952111|PMID:7881422|PMID:8401535|PMID:9521422
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9009379	Pompe disease, infantile-onset		ISO	RGD:1353184	D	RGD:7240710	20250903	OMIM			
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9009379	Pompe disease, infantile-onset		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: POMPE DISEASE, INFANTILE-ONSET	PMID:15501829|PMID:1652892|PMID:17027861|PMID:17723315|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:1898413|PMID:19862843|PMID:20033296|PMID:21228398|PMID:21484825|PMID:21605996|PMID:21972175|PMID:22676651|PMID:22704482|PMID:22980766|PMID:23350563|PMID:25139343|PMID:25526786|PMID:25741868|PMID:25752415|PMID:26830551|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:29181627|PMID:30155607|PMID:30214072|PMID:31342611|PMID:31545528|PMID:31904026|PMID:32317649|PMID:33301762|PMID:34357340|PMID:34734785|PMID:34852371|PMID:37542277|PMID:38313679|PMID:7717400
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18285536|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25243733|PMID:25356970|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28629821|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:29880332|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:33168984|PMID:33188503|PMID:33426149|PMID:34606154|PMID:34906502|PMID:37958907|PMID:39731073|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MC4R-related disorder	PMID:2203258|PMID:25741868|PMID:28492532
13958985	GAA	alpha glucosidase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1353184	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:22081099|PMID:23430949|PMID:25741868|PMID:28450385|PMID:28492532|PMID:31086307|PMID:31847883|PMID:33073009|PMID:33202836|PMID:33560568|PMID:34734785|PMID:36299500|PMID:37937776
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1322422	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17941976
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1322422	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:0111979	immunodeficiency 49		ISO	RGD:1322422	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:0111979	immunodeficiency 49		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BCL11B-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: BCL11B-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 49 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 49	PMID:25741868|PMID:27959755|PMID:28492532|PMID:29985992|PMID:32185379|PMID:32659295|PMID:34580403
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:18199763|PMID:23015591|PMID:24739528|PMID:25741868|PMID:26176759|PMID:26915960|PMID:27959755
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly	PMID:25741868|PMID:36275064
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:420	hypertrichosis		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis	
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:25741868|PMID:36275064
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:5603	T-cell acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1322422	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20972433
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28303347|PMID:28492532|PMID:36275064|PMID:37860968
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:9001616	Port-Wine Stain		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nevus flammeus	
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:9003132	Sialorrhea		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drooling	
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:18199763|PMID:23015591|PMID:24739528|PMID:25741868|PMID:26176759|PMID:26915960|PMID:27959755
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34580403
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:9007961	Immunodeficiency 126		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 126, susceptibility to	PMID:25741868
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34580403|PMID:36275064
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:9009214	INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH DELAY, DYSMORPHIC FACIES, AND T-CELL ABNORMALITIES		ISO	RGD:1322422	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:9009214	INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH DELAY, DYSMORPHIC FACIES, AND T-CELL ABNORMALITIES		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BCL11B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, SPEECH DELAY, AND T-CELL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with speech delay, dysmorphic facies, and t-cell abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: intellectual developmental disorder with speech delay, dysmorphic facies, and t-cell abnormalities	PMID:25741868|PMID:27959755|PMID:28492532|PMID:29985992|PMID:34580403|PMID:36176959|PMID:36275064|PMID:38472338
13959015	BCL11B	BCL11 transcription factor B	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1322422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:36275064
13959021	MYO18A	myosin XVIIIA	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605490	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959021	MYO18A	myosin XVIIIA	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1605490	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	
13959021	MYO18A	myosin XVIIIA	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605490	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13959021	MYO18A	myosin XVIIIA	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605490	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13959021	MYO18A	myosin XVIIIA	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605490	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13959021	MYO18A	myosin XVIIIA	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605490	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13959021	MYO18A	myosin XVIIIA	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605490	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13959021	MYO18A	myosin XVIIIA	gene	DOID:2352	hemochromatosis		ISO	RGD:1605490	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis	
13959021	MYO18A	myosin XVIIIA	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605490	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13959021	MYO18A	myosin XVIIIA	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1605490	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13959021	MYO18A	myosin XVIIIA	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605490	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13959021	MYO18A	myosin XVIIIA	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605490	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13959021	MYO18A	myosin XVIIIA	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605490	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959021	MYO18A	myosin XVIIIA	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605490	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13959021	MYO18A	myosin XVIIIA	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605490	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13959021	MYO18A	myosin XVIIIA	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1605490	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis	PMID:25741868
13959021	MYO18A	myosin XVIIIA	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605490	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13959021	MYO18A	myosin XVIIIA	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605490	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20250513	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC	PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:21214875|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23400628|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:27153395|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:29040414|PMID:29980933|PMID:30700137
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy	PMID:25741868
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:17576681|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29247119|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30700137|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:17576681|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26214305|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27005929|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29192238|PMID:29311375|PMID:29476165|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31568572|PMID:31847883|PMID:32840935|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33968641|PMID:34050020|PMID:9536098
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18230648|PMID:18313022|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:23396983|PMID:23555315|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27005929|PMID:27532257|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29311375|PMID:29476165|PMID:30206291|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31376648|PMID:31402444|PMID:31604776|PMID:31760239|PMID:31847883|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33954932|PMID:33968641|PMID:35352813|PMID:35929463|PMID:35947370|PMID:37477868|PMID:38691546|PMID:9536098
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18230648|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:23161701|PMID:23396983|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25333069|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27005929|PMID:27153395|PMID:27301361|PMID:27532257|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29311375|PMID:29476165|PMID:30206291|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31376648|PMID:31604776|PMID:31760239|PMID:31847883|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33954932|PMID:33968641|PMID:34486814|PMID:35352813|PMID:35929463|PMID:35947370|PMID:37477868|PMID:37937776|PMID:38489124|PMID:38691546|PMID:9536098
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:0070247	autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, proximal, type 1B	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:0070252	autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7		ISO	RGD:1348900	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:0070252	autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 7, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, autosomal dominant	PMID:18230648|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:23161701|PMID:23396983|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27301361|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29311375|PMID:30311943|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:33954932|PMID:34486814|PMID:35352813|PMID:35929463|PMID:35947370|PMID:37477868|PMID:37937776|PMID:38489124|PMID:38691546
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:0110074	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5		ISO	RGD:1348900	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:0110074	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18230648|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22177269|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25333069|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26214305|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27005929|PMID:27153395|PMID:27301361|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:28008423|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29311375|PMID:29447731|PMID:29476165|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30311943|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31568572|PMID:31604776|PMID:31760239|PMID:31847883|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33968641|PMID:34050020|PMID:35063694|PMID:36076925|PMID:36293497|PMID:37477868|PMID:37937776|PMID:9536098
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:0110074	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, type 5	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18230648|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22177269|PMID:23161701|PMID:23396983|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25214167|PMID:25333069|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27005929|PMID:27153395|PMID:27301361|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29311375|PMID:29447731|PMID:30206291|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31604776|PMID:31760239|PMID:32880476|PMID:33954932|PMID:33968641|PMID:34486814|PMID:35352813|PMID:35929463|PMID:35947370|PMID:36008935|PMID:36076925|PMID:36293497|PMID:37477868|PMID:37937776|PMID:38489124|PMID:38691546|PMID:38813989|PMID:9536098
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:0112373	autosomal dominant auditory neuropathy 3		ISO	RGD:1348900	D	RGD:7240710	20220427	OMIM			
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:0112373	autosomal dominant auditory neuropathy 3		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUDITORY NEUROPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT 3 | ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy, autosomal dominant 3	PMID:18230648|PMID:21214875|PMID:21636032|PMID:23161701|PMID:23396983|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27301361|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29311375|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:33954932|PMID:34050020|PMID:35352813|PMID:35929463|PMID:35947370|PMID:37477868|PMID:37937776|PMID:38691546
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:16783378|PMID:18313022|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20301718|PMID:21214875|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:26513349|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:29040414|PMID:29980933|PMID:30700137
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33954932|PMID:35947370
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:9000497	Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:37477868
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:9000590	Dyspnea		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea	PMID:25741868|PMID:28492532
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1348900	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:9003674	Chest Pain		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chest pain	PMID:25741868|PMID:28492532
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:9007925	Sudden Cardiac Death		ISO	RGD:1348900	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20435227
13959038	TMEM43	transmembrane protein 43	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348900	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13959060	CLP1	cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1	gene	DOID:0060279	pontocerebellar hypoplasia type 10		ISO	RGD:1602724	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13959060	CLP1	cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1	gene	DOID:0060279	pontocerebellar hypoplasia type 10		ISO	RGD:1602724	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CLP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 10	PMID:25741868|PMID:28492532
13959060	CLP1	cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13959060	CLP1	cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959060	CLP1	cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1602724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13959060	CLP1	cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1602724	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13959074	MELTF	melanotransferrin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959074	MELTF	melanotransferrin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13959074	MELTF	melanotransferrin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13959074	MELTF	melanotransferrin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13959074	MELTF	melanotransferrin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13959074	MELTF	melanotransferrin	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13959074	MELTF	melanotransferrin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13959074	MELTF	melanotransferrin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317764	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13959074	MELTF	melanotransferrin	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13959074	MELTF	melanotransferrin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959074	MELTF	melanotransferrin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13959074	MELTF	melanotransferrin	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1317764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13959074	MELTF	melanotransferrin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13959074	MELTF	melanotransferrin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13959074	MELTF	melanotransferrin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317764	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13959099	PPIE	peptidylprolyl isomerase E	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13959099	PPIE	peptidylprolyl isomerase E	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959099	PPIE	peptidylprolyl isomerase E	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13959099	PPIE	peptidylprolyl isomerase E	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13959099	PPIE	peptidylprolyl isomerase E	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13959099	PPIE	peptidylprolyl isomerase E	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13959099	PPIE	peptidylprolyl isomerase E	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959099	PPIE	peptidylprolyl isomerase E	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13959099	PPIE	peptidylprolyl isomerase E	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13959099	PPIE	peptidylprolyl isomerase E	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13959099	PPIE	peptidylprolyl isomerase E	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1322860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13959150	UAP1L1	UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1321645	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13959150	UAP1L1	UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13959150	UAP1L1	UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13959150	UAP1L1	UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321645	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13959150	UAP1L1	UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959150	UAP1L1	UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13959150	UAP1L1	UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321645	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13959151	CRADD	CARD and death domain containing adaptor protein	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ		ISO	RGD:1352815	D	RGD:9068941	20210730	RGD		mRNA:increased expression:breast	PMID:12888825|REF_RGD_ID:2298909
13959151	CRADD	CARD and death domain containing adaptor protein	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:1352815	D	RGD:9068941	20210730	RGD		DNA:hypermethylated	PMID:15159323|REF_RGD_ID:2298926
13959151	CRADD	CARD and death domain containing adaptor protein	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma		ISO	RGD:1352815	D	RGD:9068941	20210730	RGD		mRNA:increased expression:breast	PMID:12888825|REF_RGD_ID:2298909
13959151	CRADD	CARD and death domain containing adaptor protein	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1352815	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16033404
13959151	CRADD	CARD and death domain containing adaptor protein	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1352815	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35305058
13959151	CRADD	CARD and death domain containing adaptor protein	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:1352815	D	RGD:9068941	20210730	RGD		DNA:hypermethylation	PMID:15361843|REF_RGD_ID:2298907
13959151	CRADD	CARD and death domain containing adaptor protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352815	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13959151	CRADD	CARD and death domain containing adaptor protein	gene	DOID:8986	narcolepsy		ISO	RGD:1352815	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17521418
13959151	CRADD	CARD and death domain containing adaptor protein	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1352815	D	RGD:9068941	20210730	RGD		associated with Prostatic Neoplasms	PMID:16707422|REF_RGD_ID:2298925
13959151	CRADD	CARD and death domain containing adaptor protein	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1352815	D	RGD:9068941	20210730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13959151	CRADD	CARD and death domain containing adaptor protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352815	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13959151	CRADD	CARD and death domain containing adaptor protein	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1352815	D	RGD:9068941	20210730	RGD			PMID:17651480|REF_RGD_ID:2298902
13959177	PHF7	PHD finger protein 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959177	PHF7	PHD finger protein 7	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1318527	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment	
13959177	PHF7	PHD finger protein 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13959177	PHF7	PHD finger protein 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959177	PHF7	PHD finger protein 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13959177	PHF7	PHD finger protein 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13959177	PHF7	PHD finger protein 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318527	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13959204	ARL9	ADP ribosylation factor like GTPase 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606161	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13959204	ARL9	ADP ribosylation factor like GTPase 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606161	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13959204	ARL9	ADP ribosylation factor like GTPase 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606161	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959222	PGM2L1	phosphoglucomutase 2 like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316099	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959222	PGM2L1	phosphoglucomutase 2 like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316099	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13959222	PGM2L1	phosphoglucomutase 2 like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316099	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13959222	PGM2L1	phosphoglucomutase 2 like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316099	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13959222	PGM2L1	phosphoglucomutase 2 like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316099	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13959222	PGM2L1	phosphoglucomutase 2 like 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1316099	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13959222	PGM2L1	phosphoglucomutase 2 like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316099	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13959222	PGM2L1	phosphoglucomutase 2 like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316099	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13959222	PGM2L1	phosphoglucomutase 2 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316099	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959222	PGM2L1	phosphoglucomutase 2 like 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316099	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13959222	PGM2L1	phosphoglucomutase 2 like 1	gene	DOID:9003945	Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Dysmorphic Facies, and Skin Abnormalities		ISO	RGD:1316099	D	RGD:7240710	20230125	OMIM			
13959222	PGM2L1	phosphoglucomutase 2 like 1	gene	DOID:9003945	Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Dysmorphic Facies, and Skin Abnormalities		ISO	RGD:1316099	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, DYSMORPHIC FACIES, AND SKIN ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skin abnormalities	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33979636
13959222	PGM2L1	phosphoglucomutase 2 like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316099	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13959222	PGM2L1	phosphoglucomutase 2 like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316099	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13959222	PGM2L1	phosphoglucomutase 2 like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316099	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:24645144|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28492532
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:0111203	autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 5		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, AUTOSOMAL DOMINANT 5	PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:0111329	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency		ISO	RGD:1352951	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:0111329	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PYRIDOXAMINE 5-PRIME-PHOSPHATE OXIDASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxal phosphate-responsive seizures | ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxamine 5-Prime-Phosphate Oxidase Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxamine 5-prime-phosphate oxidase deficiency	PMID:15182361|PMID:15772097|PMID:16199547|PMID:17216302|PMID:17576681|PMID:18296573|PMID:18485777|PMID:19759001|PMID:20370816|PMID:21292558|PMID:22858719|PMID:23419474|PMID:23430561|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:24297574|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:25979913|PMID:26077850|PMID:26303608|PMID:26467025|PMID:27014579|PMID:27419045|PMID:27781031|PMID:28133863|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:28929476|PMID:28985901|PMID:29588952|PMID:29610166|PMID:31440721|PMID:32395712|PMID:32788630|PMID:32888189|PMID:33087887|PMID:33981986|PMID:34177756|PMID:34769443|PMID:35217610|PMID:35495162|PMID:35636100|PMID:35715422|PMID:36007526|PMID:36106796|PMID:36801247|PMID:9536098
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal insufficiency	PMID:19759001|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:36007526
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:15772097|PMID:24645144|PMID:25741868|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:34769443|PMID:36801247
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:24645144|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28492532
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:24645144|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28492532
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:14264	benign neonatal seizures		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal seizure	PMID:19759001|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:36007526
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:24645144|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28492532
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1352951	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19356691
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:15772097|PMID:17216302|PMID:19759001|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:27781031|PMID:28133863|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:34769443|PMID:36007526|PMID:36801247
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:24645144|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28492532
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:24645144|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28492532
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:24645144|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28492532
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15182361|PMID:15772097|PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:25979913|PMID:26467025|PMID:27781031|PMID:28133863|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:31440721|PMID:33087887|PMID:34769443|PMID:36801247
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:24645144|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28492532
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth restriction	PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:24645144|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28492532
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:9003126	Hallucinations		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallucinations	PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:24645144|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28492532
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sepsis	PMID:19759001|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:36007526
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:24645144|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28492532
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:28492532
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:9006257	Growth Disorders		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation	PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:24645144|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28492532
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:15772097|PMID:24645144|PMID:25741868|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:34769443|PMID:36801247
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:9008972	Hyperammonemia		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia	PMID:28492532
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:19759001|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:36007526
13959240	PNPO	pyridoxamine 5'-phosphate oxidase	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1352951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:19759001|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:36007526
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1319673	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:15026311|PMID:1547342|PMID:16835901|PMID:18446632|PMID:19652879|PMID:2052060|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:26558335|PMID:2813350|PMID:28492532|PMID:29138690|PMID:29178608|PMID:31064749|PMID:32118380|PMID:32166871|PMID:34355501
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:1319673	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea	PMID:15026311|PMID:1547342|PMID:16835901|PMID:18446632|PMID:19652879|PMID:2052060|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:26558335|PMID:2813350|PMID:28492532|PMID:29138690|PMID:29178608|PMID:31064749|PMID:32118380|PMID:32166871|PMID:34355501
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:1319673	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:intron: rs2289252,rs2036914(human)	PMID:22633531|REF_RGD_ID:11041774
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:0060903	thrombosis	susceptibility	ISO	RGD:1319673	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:intron: rs2289252,rs2036914(human)	PMID:19583818|REF_RGD_ID:11041778
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1319673	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:15026311|PMID:1547342|PMID:16835901|PMID:18446632|PMID:19652879|PMID:2052060|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:26558335|PMID:2813350|PMID:28492532|PMID:29138690|PMID:29178608|PMID:31064749|PMID:32118380|PMID:32166871|PMID:34355501
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1319673	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6383834
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:1319673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	PMID:25741868|PMID:34355501
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:2229	factor XI deficiency		ISO	RGD:1319673	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:2229	factor XI deficiency		ISO	RGD:1319673	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital factor XI deficiency | ClinVar Annotator: match by term: F11-related condition | ClinVar Annotator: match by term: FACTOR XI DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Factor XI deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease | ClinVar Annotator: match by term: Plasma factor XI deficiency	PMID:10593931|PMID:10606881|PMID:10630991|PMID:10706758|PMID:11127865|PMID:11418471|PMID:11895778|PMID:12716376|PMID:14508802|PMID:14717969|PMID:15026311|PMID:15140127|PMID:15140147|PMID:15182578|PMID:1547342|PMID:15531455|PMID:15613027|PMID:15634276|PMID:15728123|PMID:15842381|PMID:15870541|PMID:15946525|PMID:15968392|PMID:16079124|PMID:16086308|PMID:16199547|PMID:16519703|PMID:16607084|PMID:16787881|PMID:16835901|PMID:17549289|PMID:17576681|PMID:18005151|PMID:18024374|PMID:18327400|PMID:18388506|PMID:18446632|PMID:18515884|PMID:18839438|PMID:19367158|PMID:19630565|PMID:19652879|PMID:20015217|PMID:20301578|PMID:20398070|PMID:2052060|PMID:20523169|PMID:21192253|PMID:21649796|PMID:21668437|PMID:21718436|PMID:21824284|PMID:21999818|PMID:22159456|PMID:22197449|PMID:23305485|PMID:23315997|PMID:23332144|PMID:23571684|PMID:23929304|PMID:24033266|PMID:24112640|PMID:24982842|PMID:25074526|PMID:25158988|PMID:25681615|PMID:25741868|PMID:25817556|PMID:26558335|PMID:26879396|PMID:27067486|PMID:27710856|PMID:27723456|PMID:2813350|PMID:28445521|PMID:28492532|PMID:28615222|PMID:28748566|PMID:28960694|PMID:29138690|PMID:29178608|PMID:29367083|PMID:30261521|PMID:30720488|PMID:30950027|PMID:31028937|PMID:31064749|PMID:31644447|PMID:31790498|PMID:31982874|PMID:32118380|PMID:32166871|PMID:32220196|PMID:32333264|PMID:32335422|PMID:32464451|PMID:32581362|PMID:32596782|PMID:33298665|PMID:33477601|PMID:33751533|PMID:34355501|PMID:34597376|PMID:34776502|PMID:34799507|PMID:35059554|PMID:35850092|PMID:36050548|PMID:36195107|PMID:36543159|PMID:36696193|PMID:37252892|PMID:37336435|PMID:37647632|PMID:38003459|PMID:38387429|PMID:38835089|PMID:39076726|PMID:40936146|PMID:41009375|PMID:41124306|PMID:7669672|PMID:7888672|PMID:9401068|PMID:9536098|PMID:9787168
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:3490	Noonan syndrome		ISO	RGD:1319673	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma:	PMID:3354599|REF_RGD_ID:11041743
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:1319674	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16533887|REF_RGD_ID:11041786
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1319673	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:15026311|PMID:1547342|PMID:16835901|PMID:18446632|PMID:19652879|PMID:2052060|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:26558335|PMID:2813350|PMID:28492532|PMID:29138690|PMID:29178608|PMID:31064749|PMID:32118380|PMID:32166871|PMID:34355501
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:1319673	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	PMID:15026311|PMID:1547342|PMID:16835901|PMID:18446632|PMID:19652879|PMID:2052060|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:26558335|PMID:2813350|PMID:28492532|PMID:29138690|PMID:29178608|PMID:31064749|PMID:32118380|PMID:32166871|PMID:34355501
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1319673	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:blood:	PMID:25517908|REF_RGD_ID:11041767
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis	susceptibility	ISO	RGD:1319673	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:blood:	PMID:10706899|REF_RGD_ID:11041768
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1309364	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12000738|REF_RGD_ID:1598921
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:9004992	Apnea		ISO	RGD:1319673	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Apnea	PMID:15026311|PMID:1547342|PMID:16835901|PMID:18446632|PMID:19652879|PMID:2052060|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:26558335|PMID:2813350|PMID:28492532|PMID:29138690|PMID:29178608|PMID:31064749|PMID:32118380|PMID:32166871|PMID:34355501
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:1319673	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	PMID:15026311|PMID:1547342|PMID:16835901|PMID:18446632|PMID:19652879|PMID:2052060|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:26558335|PMID:2813350|PMID:28492532|PMID:29138690|PMID:29178608|PMID:31064749|PMID:32118380|PMID:32166871|PMID:34355501
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:1319673	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bradycardia	PMID:15026311|PMID:1547342|PMID:16835901|PMID:18446632|PMID:19652879|PMID:2052060|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:26558335|PMID:2813350|PMID:28492532|PMID:29138690|PMID:29178608|PMID:31064749|PMID:32118380|PMID:32166871|PMID:34355501
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:1319673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bleeding | ClinVar Annotator: match by term: bleeding	PMID:23305485|PMID:25741868|PMID:37647632
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:9008680	Respiratory Tract Infections		ISO	RGD:1319673	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory tract infection	PMID:15026311|PMID:1547342|PMID:16835901|PMID:18446632|PMID:19652879|PMID:2052060|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:26558335|PMID:2813350|PMID:28492532|PMID:29138690|PMID:29178608|PMID:31064749|PMID:32118380|PMID:32166871|PMID:34355501
13959257	F11	coagulation factor XI	gene	DOID:9220	central sleep apnea		ISO	RGD:1319673	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Central sleep apnea	PMID:15026311|PMID:1547342|PMID:16835901|PMID:18446632|PMID:19652879|PMID:2052060|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:26558335|PMID:2813350|PMID:28492532|PMID:29138690|PMID:29178608|PMID:31064749|PMID:32118380|PMID:32166871|PMID:34355501
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:736283	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver (mouse)	PMID:29710028|REF_RGD_ID:25671411
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:0080745	polymyositis		ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20427501
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:0080815	childhood-onset asthma		ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20260205	RGD		DNA:SNP: :rs4646536	PMID:28590769|REF_RGD_ID:632517893
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:0080886	vitamin D-dependent rickets type 1A		ISO	RGD:69201	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:0080886	vitamin D-dependent rickets type 1A		ISO	RGD:69201	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CYP27B1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOVITAMIN D-DEFICIENCY RICKETS, TYPE IA | ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN D DEPENDENCY, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN D HYDROXYLATION-DEFICIENT RICKETS, TYPE 1A | ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D-dependent rickets, type 1A | ClinVar Annotator: match by term: vitamin D-dependent rickets, type 1A	PMID:10518789|PMID:10566658|PMID:11737215|PMID:12050193|PMID:17488797|PMID:20926527|PMID:21107545|PMID:22588163|PMID:23423976|PMID:24197768|PMID:25086671|PMID:25284246|PMID:25741868|PMID:26701718|PMID:27287609|PMID:27399352|PMID:28492532|PMID:30382318|PMID:32932410|PMID:34492747|PMID:34633109|PMID:34805638|PMID:35600579|PMID:35738466|PMID:36321535|PMID:36561972|PMID:36692815|PMID:40794449|PMID:9415400|PMID:9486994|PMID:9837822
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:0080886	vitamin D-dependent rickets type 1A	treatment	ISO	XCO:0000545	D	RGD:9068941	20210326	RGD			PMID:32231239|REF_RGD_ID:32716373
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:0090109	autosomal dominant hypocalcemia		ISO	RGD:736283	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11416220|REF_RGD_ID:734871
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20231130	RGD		associated with hypoxia; protein:increased expression:placenta (human)	PMID:22871339|REF_RGD_ID:401901075
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:increased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:10609	rickets		ISO	RGD:69201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rickets	PMID:25741868|PMID:9837822
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:11199	hypoparathyroidism		ISO	RGD:69201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism	PMID:22588163|PMID:24197768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34633109|PMID:36561972|PMID:36692815
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:increased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:12678	hypercalcemia		ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20427501
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:13543	hyperparathyroidism		ISO	RGD:736283	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11416220|REF_RGD_ID:734871
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20260205	RGD		protein:decreased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:27795667|REF_RGD_ID:408427363
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:69201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:2043	hepatitis B	severity	ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter: -1260C>A (rs10877012) (human)	PMID:22963605|REF_RGD_ID:25671410
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:69201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DISSEMINATED SCLEROSIS | ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis, susceptibility to	PMID:20926527|PMID:25741868|PMID:26701718|PMID:28492532|PMID:9837822
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:69192	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1328752|REF_RGD_ID:2307321
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20260205	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell	PMID:27026514|REF_RGD_ID:632518024
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20260205	RGD		DNA:SNP: :rs10877012	PMID:29502202|REF_RGD_ID:632517895
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20260205	RGD		DNA:SNPs, haplotype: :multiple	PMID:36839181|REF_RGD_ID:632518019
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	no_association	ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20260205	RGD		DNA:SNP: :rs4646536	PMID:33882819|REF_RGD_ID:632518023
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	sexual_dimorphism	ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20260205	RGD		DNA:SNP:exon:rs118204011, rs118204012	PMID:38876405|REF_RGD_ID:632517894
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	susceptibility	ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20260205	RGD		DNA:SNP:exon:rs118204012	PMID:38876405|REF_RGD_ID:632517894
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:69192	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:6223803|REF_RGD_ID:2307326
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20260205	RGD		DNA:SNPs, haplotypes:intron:rs4646536, rs703842	PMID:39583968|REF_RGD_ID:632518020
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:69201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:69201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:20926527|PMID:22588163|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30282619|PMID:36321535
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:69201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:25741868|PMID:9837822
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:69192	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3348368|REF_RGD_ID:2307322
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:69201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia	PMID:25741868|PMID:9837822
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:9002802	Acidoses		ISO	RGD:69192	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:6282936|REF_RGD_ID:2307324
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	severity	ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter: 1260C>A (rs10877012) (human)	PMID:21145801|REF_RGD_ID:25671413
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:69201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:25741868|PMID:9837822
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:69192	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3295473|REF_RGD_ID:2307313
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:9006359	Vitamin D Deficiency		ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20260205	RGD		mRNA:decreased expression:placenta	PMID:25448751|REF_RGD_ID:632518022
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:9006359	Vitamin D Deficiency	susceptibility	ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes, Gestational;DNA:polymorphism:promoter:g.-1260C>A	PMID:18476984|REF_RGD_ID:2307310
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:9006771	Chronic Rhinosinusitis		ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20260205	RGD		mRNA:decreased expression:nasal cavity mucosa	PMID:27618536|REF_RGD_ID:632517896
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:9006956	nephrotoxicity	treatment	ISO	RGD:69192	D	RGD:9068941	20230622	RGD			PMID:37244046|REF_RGD_ID:329853759
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:69201	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking	PMID:25741868
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:736283	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:kidney (mouse)	PMID:26476181|REF_RGD_ID:25671412
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:9008214	Genu Valgum		ISO	RGD:69201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu valgum	PMID:25741868|PMID:9837822
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:69201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Involuntary movements	PMID:22588163|PMID:24197768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34633109|PMID:36561972|PMID:36692815
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:9009050	Hypocalcemia		ISO	RGD:69201	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypocalcemia	PMID:22588163|PMID:24197768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34633109|PMID:36561972|PMID:36692815
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:736283	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (mouse)	PMID:31175967|REF_RGD_ID:25671414
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, mRNA:polymorphism, decreased expression:promoter:g.-1260C>A (human)	PMID:17223345|REF_RGD_ID:2307312
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:promoter, intron:g.-1260C>A, g.2838T>C (human)	PMID:17606874|REF_RGD_ID:2307311
13959276	CYP27B1	cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	gene	DOID:9970	obesity	susceptibility	ISO	RGD:69201	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphisms:promoter, intron:g.-1260C>A, g.2838T>C (human)	PMID:17223345|REF_RGD_ID:2307312
13959294	C14H1orf198	chromosome 14 C1orf198 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602995	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959294	C14H1orf198	chromosome 14 C1orf198 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13959294	C14H1orf198	chromosome 14 C1orf198 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13959294	C14H1orf198	chromosome 14 C1orf198 homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13959294	C14H1orf198	chromosome 14 C1orf198 homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602995	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13959294	C14H1orf198	chromosome 14 C1orf198 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959294	C14H1orf198	chromosome 14 C1orf198 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13959294	C14H1orf198	chromosome 14 C1orf198 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13959294	C14H1orf198	chromosome 14 C1orf198 homolog	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1602995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13959303	VAX1	ventral anterior homeobox 1	gene	DOID:0111804	syndromic microphthalmia 11		ISO	RGD:1351722	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13959303	VAX1	ventral anterior homeobox 1	gene	DOID:0111804	syndromic microphthalmia 11		ISO	RGD:1351722	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, syndromic 11 | ClinVar Annotator: match by term: VAX1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13959303	VAX1	ventral anterior homeobox 1	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:1351722	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia	PMID:25741868
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1320291	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937992
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:12450	pancytopenia		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia	PMID:25741868|PMID:28492532
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:25741868
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:25741868
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:2729	dyskeratosis congenita		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita	PMID:25741868
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis	PMID:25741868
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:4961	bone marrow disease		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity	PMID:25741868
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:9007078	Hip Dislocation		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hip dysplasia	PMID:25741868
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:9009112	Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 5		ISO	RGD:1320291	D	RGD:7240710	20191211	OMIM			
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:9009112	Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 5		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5 | ClinVar Annotator: match by term: ZCCHC8-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31488579
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Inherited acute myeloid leukemia	PMID:25741868
13959317	ZCCHC8	zinc finger CCHC-type containing 8	gene	DOID:9655	oral mucosa leukoplakia		ISO	RGD:1320291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oral mucosa leukoplakia	PMID:25741868
13959347	REM2	RRAD and GEM like GTPase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959347	REM2	RRAD and GEM like GTPase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13959347	REM2	RRAD and GEM like GTPase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13959347	REM2	RRAD and GEM like GTPase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13959347	REM2	RRAD and GEM like GTPase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959347	REM2	RRAD and GEM like GTPase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13959362	GPSM3	G protein signaling modulator 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1343729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13959362	GPSM3	G protein signaling modulator 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13959362	GPSM3	G protein signaling modulator 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13959362	GPSM3	G protein signaling modulator 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:28492532
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms | ClinVar Annotator: match by term: West syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29264392|PMID:32366967
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:18414213|PMID:28492532|PMID:34837432
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:0060825	Christianson syndrome		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like	PMID:15499549|PMID:16015284|PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:19241098|PMID:19564592|PMID:20397747|PMID:20479760|PMID:21160487|PMID:21775177|PMID:22867051|PMID:23064044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:0060825	Christianson syndrome		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like	PMID:15499549|PMID:15689447|PMID:16015284|PMID:16199547|PMID:16326141|PMID:16330482|PMID:16611748|PMID:17576681|PMID:17993579|PMID:18266744|PMID:18414213|PMID:18790821|PMID:18809835|PMID:19241098|PMID:19362436|PMID:19471977|PMID:19763152|PMID:19793311|PMID:20307669|PMID:20397747|PMID:20479760|PMID:20602487|PMID:20848651|PMID:21160487|PMID:21293276|PMID:21309761|PMID:21318334|PMID:21482751|PMID:21770923|PMID:21775177|PMID:22264704|PMID:22406018|PMID:22430159|PMID:22678952|PMID:22779007|PMID:22832775|PMID:22867051|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:23064044|PMID:23236174|PMID:23242510|PMID:23262346|PMID:23583054|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24564546|PMID:24715584|PMID:25266480|PMID:25640679|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:25819767|PMID:26482601|PMID:26544041|PMID:26993267|PMID:27081548|PMID:27187038|PMID:27265524|PMID:27334371|PMID:27343026|PMID:27391121|PMID:27599155|PMID:27770071|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28386848|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29095814|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29264392|PMID:29390993|PMID:29420175|PMID:29444904|PMID:29455050|PMID:29655203|PMID:29852413|PMID:30182498|PMID:30776697|PMID:30898514|PMID:30945278|PMID:31031587|PMID:31171384|PMID:31313283|PMID:31440721|PMID:31487502|PMID:31492455|PMID:31690835|PMID:31791873|PMID:33436160|PMID:33989939|PMID:34120799|PMID:34229227|PMID:34490615|PMID:34837432|PMID:35934918|PMID:36619507|PMID:37088138|PMID:39541770|PMID:9536098
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:0060825	Christianson syndrome		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like | ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome	PMID:15499549|PMID:15689447|PMID:16015284|PMID:16199547|PMID:16326141|PMID:16330482|PMID:16611748|PMID:17576681|PMID:17993579|PMID:18266744|PMID:18414213|PMID:18790821|PMID:18809835|PMID:19241098|PMID:19362436|PMID:19471977|PMID:19763152|PMID:19793311|PMID:20307669|PMID:20397747|PMID:20602487|PMID:20848651|PMID:21160487|PMID:21293276|PMID:21309761|PMID:21318334|PMID:21482751|PMID:21770923|PMID:22264704|PMID:22406018|PMID:22430159|PMID:22678952|PMID:22779007|PMID:22832775|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:23064044|PMID:23236174|PMID:23242510|PMID:23262346|PMID:23583054|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24564546|PMID:24715584|PMID:25266480|PMID:25640679|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:25819767|PMID:26482601|PMID:26544041|PMID:26993267|PMID:27081548|PMID:27187038|PMID:27265524|PMID:27334371|PMID:27343026|PMID:27391121|PMID:27599155|PMID:27770071|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28386848|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29095814|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29264392|PMID:29390993|PMID:29420175|PMID:29444904|PMID:29455050|PMID:29655203|PMID:29852413|PMID:30182498|PMID:30776697|PMID:30898514|PMID:30945278|PMID:31031587|PMID:31171384|PMID:31313283|PMID:31440721|PMID:31487502|PMID:31492455|PMID:31690835|PMID:31791873|PMID:33436160|PMID:33989939|PMID:34120799|PMID:34229227|PMID:34490615|PMID:34837432|PMID:35934918|PMID:36619507|PMID:37088138|PMID:39541770|PMID:9536098
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:0060825	Christianson syndrome		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like	PMID:15492925|PMID:15499549|PMID:15689447|PMID:16015284|PMID:16199547|PMID:16326141|PMID:16611748|PMID:17576681|PMID:17993579|PMID:18266744|PMID:18414213|PMID:18790821|PMID:18809835|PMID:19161156|PMID:19241098|PMID:19362436|PMID:19471977|PMID:19763152|PMID:19780792|PMID:19793311|PMID:20307669|PMID:20397747|PMID:20848651|PMID:21160487|PMID:21293276|PMID:21309761|PMID:21318334|PMID:21482751|PMID:21770923|PMID:22264704|PMID:22406018|PMID:22430159|PMID:22678952|PMID:22832775|PMID:22872100|PMID:23064044|PMID:23242510|PMID:23262346|PMID:23583054|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24715584|PMID:25640679|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:25819767|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:26544041|PMID:26993267|PMID:27081548|PMID:27187038|PMID:27265524|PMID:27334371|PMID:27343026|PMID:27391121|PMID:27599155|PMID:27770071|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27823948|PMID:27848944|PMID:28386848|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29186148|PMID:29264392|PMID:29390993|PMID:29420175|PMID:29444904|PMID:29455050|PMID:29655203|PMID:30182498|PMID:30776697|PMID:30898514|PMID:30945278|PMID:31031587|PMID:31171384|PMID:31313283|PMID:31440721|PMID:31492455|PMID:31690835|PMID:33436160|PMID:33989939|PMID:34120799|PMID:34229227|PMID:34490615|PMID:34837432|PMID:35934918|PMID:36619507|PMID:37088138|PMID:39541770|PMID:9536098
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:0070657	congenital variant of Rett syndrome		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20251007	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome	PMID:15492925|PMID:15499549|PMID:15689447|PMID:15917271|PMID:16015284|PMID:16199547|PMID:16611748|PMID:16813600|PMID:17993579|PMID:18063413|PMID:18414213|PMID:18790821|PMID:18809835|PMID:19161156|PMID:19241098|PMID:19253388|PMID:19362436|PMID:19455595|PMID:19471977|PMID:19740913|PMID:19780792|PMID:19793311|PMID:19807736|PMID:20493745|PMID:21160487|PMID:21293276|PMID:21318334|PMID:21765152|PMID:21770923|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22670143|PMID:22678952|PMID:22867051|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:23064044|PMID:23151060|PMID:23238081|PMID:23583054|PMID:23934111|PMID:24564546|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:25819767|PMID:26271793|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:26993267|PMID:27599155|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30182498|PMID:30460546|PMID:31175295|PMID:31313283|PMID:31440721|PMID:31487502|PMID:31492455|PMID:31780880|PMID:32005694|PMID:32712949|PMID:33047306|PMID:33436160|PMID:34837432|PMID:35365919
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:0070657	congenital variant of Rett syndrome		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome	PMID:15492925|PMID:15689447|PMID:15917271|PMID:16199547|PMID:16813600|PMID:17993579|PMID:18063413|PMID:19241098|PMID:19253388|PMID:19362436|PMID:19780792|PMID:19793311|PMID:21318334|PMID:22670135|PMID:22678952|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:23064044|PMID:24564546|PMID:25741868|PMID:25819767|PMID:27599155|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29264392|PMID:30197081|PMID:30266825|PMID:31031587|PMID:31487502|PMID:31780880|PMID:33436160|PMID:34605059|PMID:34837432
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:0070657	congenital variant of Rett syndrome		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome | ClinVar Annotator: match by term: FOXG1 disorder	PMID:15492925|PMID:15689447|PMID:15917271|PMID:16199547|PMID:16813600|PMID:17993579|PMID:18063413|PMID:18414213|PMID:18790821|PMID:19161156|PMID:19241098|PMID:19253388|PMID:19362436|PMID:19780792|PMID:19793311|PMID:21318334|PMID:22670135|PMID:22678952|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:23064044|PMID:24564546|PMID:25741868|PMID:25819767|PMID:27081548|PMID:27599155|PMID:27770071|PMID:27823948|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29264392|PMID:30197081|PMID:30266825|PMID:31031587|PMID:31487502|PMID:31780880|PMID:33436160|PMID:34605059|PMID:34837432
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:0070657	congenital variant of Rett syndrome		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome	PMID:15492925|PMID:15689447|PMID:15917271|PMID:16199547|PMID:16611748|PMID:16813600|PMID:17993579|PMID:18063413|PMID:18414213|PMID:18809835|PMID:19161156|PMID:19241098|PMID:19253388|PMID:19362436|PMID:19740913|PMID:19780792|PMID:19793311|PMID:20493745|PMID:21318334|PMID:21770923|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22678952|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:23064044|PMID:23238081|PMID:23583054|PMID:23934111|PMID:24564546|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:25819767|PMID:26271793|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:26993267|PMID:27081548|PMID:27599155|PMID:27770071|PMID:27823948|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29264392|PMID:30182498|PMID:30197081|PMID:30266825|PMID:30460546|PMID:31031587|PMID:31175295|PMID:31313283|PMID:31440721|PMID:31487502|PMID:31492455|PMID:31780880|PMID:32005694|PMID:32712949|PMID:33047306|PMID:33436160|PMID:34605059|PMID:34837432|PMID:35365919
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:0080436	developmental and epileptic encephalopathy 4		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 4	PMID:25741868
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:0080467	developmental and epileptic encephalopathy 2		ISO	RGD:1353625	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:0080467	developmental and epileptic encephalopathy 2		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CDKL5 disorder | ClinVar Annotator: match by term: CDKL5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CDKL5-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 2 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE SPASM SYNDROME, X-LINKED 2 | ClinVar Annotator: match by term: developmental and epileptic encephalopathy, 2	PMID:16199547|PMID:16611748|PMID:17576681|PMID:17993579|PMID:18414213|PMID:18809835|PMID:19161156|PMID:19362436|PMID:19780792|PMID:19793311|PMID:20397747|PMID:21309761|PMID:21318334|PMID:21765152|PMID:21770923|PMID:22264704|PMID:22670135|PMID:22678952|PMID:22872100|PMID:22922712|PMID:23151060|PMID:23242510|PMID:23262346|PMID:23583054|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:25819767|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:26993267|PMID:27081548|PMID:27290639|PMID:27334371|PMID:27652284|PMID:27770071|PMID:27823948|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28780406|PMID:29095814|PMID:29190809|PMID:29264392|PMID:29420175|PMID:29444904|PMID:29455050|PMID:29655203|PMID:30447183|PMID:30776697|PMID:30898514|PMID:30945278|PMID:31313283|PMID:31440721|PMID:31780880|PMID:31791873|PMID:32139178|PMID:32366967|PMID:32445745|PMID:32718099|PMID:33436160|PMID:33538404|PMID:33989939|PMID:34163418|PMID:34229227|PMID:34837432|PMID:35483386|PMID:35934918|PMID:35980457|PMID:36619507|PMID:37088138|PMID:37250406|PMID:37701975|PMID:38874638|PMID:39541770|PMID:9536098
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:0080467	developmental and epileptic encephalopathy 2	severity	ISO	RGD:1353625	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:cds:	PMID:22678952|REF_RGD_ID:12791015
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:0080468	developmental and epileptic encephalopathy 1		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1	PMID:25741868
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:18063413|PMID:19241098|PMID:21318334|PMID:22678952|PMID:22872100|PMID:25741868|PMID:27599155|PMID:28492532|PMID:33436160|PMID:34837432
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:21318334|PMID:22872100|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:28492532|PMID:34837432
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:1353625	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22264704
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:1206	Rett syndrome		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rett's disorder	PMID:18414213|PMID:22872100|PMID:28492532|PMID:34837432|PMID:38874638
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder	PMID:15492925|PMID:20479760|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29264392|PMID:30208311
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder	PMID:15492925|PMID:20479760|PMID:21681106|PMID:28492532|PMID:29264392|PMID:30208311|PMID:34837432
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:15492925|PMID:34837432
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:20479760|PMID:28492532|PMID:29264392|PMID:34837432
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: seizure	PMID:15689447|PMID:16015284|PMID:18414213|PMID:18790821|PMID:19241098|PMID:19396824|PMID:21318334|PMID:22678952|PMID:22872100|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27779742|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:30266825|PMID:34837432
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: epileptic encephalopathy	PMID:25741868
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:1932	Angelman syndrome		ISO	RGD:1353625	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19241098
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy	PMID:25741868
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly | ClinVar Annotator: match by term: Metopic synostosis	PMID:16330482|PMID:18414213|PMID:18809835|PMID:19362436|PMID:19793311|PMID:20602487|PMID:21770923|PMID:22678952|PMID:22779007|PMID:23236174|PMID:24564546|PMID:25266480|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:27081548|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29190809|PMID:29852413|PMID:34837432
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metopic synostosis	PMID:18414213|PMID:28492532|PMID:34837432
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:21318334|PMID:22872100|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:28492532|PMID:34837432
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16611748|PMID:18414213|PMID:19793311|PMID:22779007|PMID:22872100|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27599155|PMID:27770071|PMID:27781031|PMID:28492532|PMID:29264392|PMID:34837432
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:9001325	Rett Syndrome, Atypical		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome	PMID:15492925|PMID:15689447|PMID:15917271|PMID:16199547|PMID:16611748|PMID:16813600|PMID:17993579|PMID:18063413|PMID:18414213|PMID:18809835|PMID:19161156|PMID:19241098|PMID:19253388|PMID:19362436|PMID:19740913|PMID:19780792|PMID:19793311|PMID:20493745|PMID:21318334|PMID:21770923|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22678952|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:23064044|PMID:23238081|PMID:23583054|PMID:23934111|PMID:24564546|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:25819767|PMID:26271793|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:26993267|PMID:27081548|PMID:27599155|PMID:27770071|PMID:27823948|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29264392|PMID:30182498|PMID:30197081|PMID:30266825|PMID:30460546|PMID:31031587|PMID:31175295|PMID:31313283|PMID:31440721|PMID:31487502|PMID:31492455|PMID:31780880|PMID:32005694|PMID:32712949|PMID:33047306|PMID:33436160|PMID:34605059|PMID:34837432|PMID:35365919
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:34837432
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:34837432
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1353625	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29942082
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:21318334|PMID:22872100|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:28492532|PMID:32366967|PMID:34837432
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:18414213|PMID:22872100|PMID:23583054|PMID:28492532|PMID:29455050|PMID:34837432
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental Delay | ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:18414213|PMID:22872100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32366967|PMID:34837432|PMID:36937954
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:18414213|PMID:28492532|PMID:34837432
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:16199547|PMID:22872100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|PMID:35701389
13959377	CDKL5	cyclin dependent kinase like 5	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:1353625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux	PMID:25741868|PMID:32366967
13959414	PSMA1	proteasome 20S subunit alpha 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959414	PSMA1	proteasome 20S subunit alpha 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13959414	PSMA1	proteasome 20S subunit alpha 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13959414	PSMA1	proteasome 20S subunit alpha 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13959414	PSMA1	proteasome 20S subunit alpha 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13959414	PSMA1	proteasome 20S subunit alpha 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13959414	PSMA1	proteasome 20S subunit alpha 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13959429	HMG20B	high mobility group 20B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13959429	HMG20B	high mobility group 20B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959429	HMG20B	high mobility group 20B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13959429	HMG20B	high mobility group 20B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13959429	HMG20B	high mobility group 20B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13959429	HMG20B	high mobility group 20B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13959429	HMG20B	high mobility group 20B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13959429	HMG20B	high mobility group 20B	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13959429	HMG20B	high mobility group 20B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959429	HMG20B	high mobility group 20B	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1347672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13959429	HMG20B	high mobility group 20B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347672	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13959451	GGTA1	glycoprotein alpha-galactosyltransferase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13959451	GGTA1	glycoprotein alpha-galactosyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959451	GGTA1	glycoprotein alpha-galactosyltransferase 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1350501	D	RGD:9068941	20200702	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer	
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1622350	D	RGD:9068941	20250911	MouseDO			
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13959489	EXOSC10	exosome component 10	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349336	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13959518	TAS2R38	taste 2 receptor member 38	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:1346793	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17250611
13959518	TAS2R38	taste 2 receptor member 38	gene	DOID:9004935	Thiourea Tasting		ISO	RGD:1346793	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13959518	TAS2R38	taste 2 receptor member 38	gene	DOID:9004935	Thiourea Tasting		ISO	RGD:1346793	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PHENYLTHIOCARBAMIDE TASTING	
13959524	GALP	galanin like peptide	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959524	GALP	galanin like peptide	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13959524	GALP	galanin like peptide	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620187	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16046316|REF_RGD_ID:2313737
13959524	GALP	galanin like peptide	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620187	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:arcuate nucleus, pars posterior	PMID:15256810|REF_RGD_ID:2313739
13959524	GALP	galanin like peptide	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:620187	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:arcuate nucleus	PMID:15256810|REF_RGD_ID:2313739
13959537	MIR100	microRNA mir-100	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1345382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25992776
13959537	MIR100	microRNA mir-100	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30026881
13959537	MIR100	microRNA mir-100	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:1345382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13959537	MIR100	microRNA mir-100	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:1345382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30026881
13959537	MIR100	microRNA mir-100	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:1345382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25758243
13959537	MIR100	microRNA mir-100	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:1345382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27840954
13959537	MIR100	microRNA mir-100	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1345382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24447120
13959537	MIR100	microRNA mir-100	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1345382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30026881
13959537	MIR100	microRNA mir-100	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1345382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19487542
13959537	MIR100	microRNA mir-100	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1345382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:0050859	hemorrhagic cystitis		ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:urinary bladder:	PMID:19107871|REF_RGD_ID:7257548
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:0051009	congenital nonspherocytic hemolytic anemia 10		ISO	RGD:732221	D	RGD:7240710	20191211	OMIM			
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:0051009	congenital nonspherocytic hemolytic anemia 10		ISO	RGD:732221	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, CONGENITAL, NONSPHEROCYTIC HEMOLYTIC, 10 | ClinVar Annotator: match by term: GSR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to glutathione reductase deficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:0080108	myoglobinuria		ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:kidney:	PMID:15452363|REF_RGD_ID:7257577
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24622831|REF_RGD_ID:10401873
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:22721943
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:0080855	Parkinsonism	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20951685|REF_RGD_ID:5128840
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:0111363	Heinz body anemia	treatment	ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20692194|REF_RGD_ID:11059501
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:1037	lymphoid leukemia		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:erythrocyte:	PMID:8569275|REF_RGD_ID:11059504
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus	PMID:10096042|REF_RGD_ID:10401847
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:blood	PMID:17721818|REF_RGD_ID:10401827
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19374888|REF_RGD_ID:10401849
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:732222	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21376020|REF_RGD_ID:10401857
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein,mRNA:decreased_expression:mononuclear_cells:after treatment, activity increased but mRNA expression decreased further	PMID:17198913|REF_RGD_ID:1600704
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20230817	RGD			PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:10923	sickle cell anemia		ISO	RGD:732222	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:erythrocyte:	PMID:14717789|REF_RGD_ID:11059503
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:28492532
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:blood	PMID:19464221|REF_RGD_ID:10401828
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:11713	diabetic angiopathy		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		cardiovascular complications in type 2 diabetics; protein:reduced_activity:blood	PMID:16338763|REF_RGD_ID:1600708
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:plasma:	PMID:25097522|REF_RGD_ID:11059505
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:12241	beta thalassemia		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:erythrocyte:	PMID:20126808|REF_RGD_ID:11052141
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:12556	acute kidney tubular necrosis		ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:renal cortex:	PMID:12885594|REF_RGD_ID:7257573
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:12556	acute kidney tubular necrosis		ISO	RGD:732222	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17078987|REF_RGD_ID:7257555
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:12858	Huntington's disease	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11490092|REF_RGD_ID:10401927
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15964507
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:1307	dementia		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Uremia	PMID:19242659|REF_RGD_ID:10401864
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:13328	diabetic cataract		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12518238|REF_RGD_ID:10401829
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15525350|REF_RGD_ID:10401855
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:732221	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: anemia	PMID:17185460|PMID:25741868|PMID:28492532
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD		glycerol-induced	PMID:1870354|REF_RGD_ID:7257559
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:732222	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:kidney:	PMID:22286819|REF_RGD_ID:7257585
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20260430	RGD		DNA:SNP: :c.-386C>A (rs1002149)	PMID:30641209|REF_RGD_ID:645238739
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16681429
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		cardiovascular complications in type 2 diabetics; protein:reduced_activity:blood	PMID:16338763|REF_RGD_ID:1600708
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:blood	PMID:7803358|REF_RGD_ID:10401825
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:kidney:	PMID:18312938|REF_RGD_ID:7257550
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732221	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:583	hemolytic anemia		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:13931269
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25119867|REF_RGD_ID:10401898
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:585	nephrolithiasis		ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16670437|REF_RGD_ID:7257558
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:589	congenital hemolytic anemia		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:reduced_expression:erythrocytes,leukocytes:hemolysis triggered by consumption of fava beans	PMID:947404|REF_RGD_ID:1600697
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:750	peptic ulcer disease	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24480520|REF_RGD_ID:10401900
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:blood:	PMID:20181004|REF_RGD_ID:7257547
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:lymphocyte:	PMID:6463365|REF_RGD_ID:7257560
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19914224
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:7998	hyperthyroidism	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25242845|REF_RGD_ID:10401891
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:reduced_expression	PMID:947404|REF_RGD_ID:1600697
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:83	cataract	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24530554|REF_RGD_ID:10401885
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:8680	alcoholic gastritis	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20250424	RGD			PMID:24972622|REF_RGD_ID:10401897
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:8997	polycythemia vera		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:erythrocyte:	PMID:8569275|REF_RGD_ID:11059504
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9000197	Edema		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19874808
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9000310	Lung Injury	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24479952|REF_RGD_ID:10401875
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24120393|PMID:24770475|REF_RGD_ID:10401874|REF_RGD_ID:10401896
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9001191	Cadmium Poisoning	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24200859|REF_RGD_ID:10401881
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased activity:kidney	PMID:23626958|REF_RGD_ID:7257582
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:24947049|REF_RGD_ID:10401899
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9002331	Knee Osteoarthritis		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:synovial fluid	PMID:16289733|REF_RGD_ID:10401830
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9002644	Premature Aging		ISO	RGD:732222	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortex	PMID:16542809|REF_RGD_ID:10401826
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9002644	Premature Aging	treatment	ISO	RGD:732222	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21903878|REF_RGD_ID:10401863
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18320305|REF_RGD_ID:10401853
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20230817	RGD			PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20230817	RGD			PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:24904723|REF_RGD_ID:10401882
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7896613|REF_RGD_ID:7257562
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9004989	Protein Deficiency		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15865262
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9005292	Organophosphate Poisoning	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24188896|REF_RGD_ID:10401876
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9005452	Ureteral Calculi		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24360074
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:plasma:	PMID:20187988|REF_RGD_ID:7257587
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20620209
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25050809|REF_RGD_ID:10401889
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25469663|REF_RGD_ID:10401928
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24630969|REF_RGD_ID:10401866
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9006411	Testicular Injury	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25446862|REF_RGD_ID:10401887
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver	PMID:23554813|REF_RGD_ID:7257532
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513|PMID:28069987
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24154663|REF_RGD_ID:10401878
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24769323|REF_RGD_ID:10401892
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25209654|REF_RGD_ID:10401880
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9007980	Sleep Deprivation		ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hippocampus, cortex, amygdala:	PMID:21621560|REF_RGD_ID:11059509
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9008691	Liver Injury		ISO	RGD:621747	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:22120977|REF_RGD_ID:10401865
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732221	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24191316|REF_RGD_ID:11059506
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:blood:	PMID:22540111|REF_RGD_ID:7257584
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9669	senile cataract		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12518238|REF_RGD_ID:10401829
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24191316|REF_RGD_ID:11059506
13959540	GSR	glutathione-disulfide reductase	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:732221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20620209
13959557	MYOZ3	myozenin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip/palate	
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:0110214	cleft soft palate		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft soft palate	PMID:25741868
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:0111566	familial isolated trichomegaly		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long eyelashes	PMID:25741868
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:733485	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland (human)	PMID:19401687|REF_RGD_ID:10054425
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:10300	Raynaud disease		ISO	RGD:733485	D	RGD:9068941	20221007	RGD			PMID:25172934|REF_RGD_ID:155260370
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:11088	asphyxia neonatorum	treatment	ISO	RGD:71058	D	RGD:9068941	20221013	RGD			PMID:33951501|REF_RGD_ID:155269042
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:25741868
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly	PMID:25741868
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:733486	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:lumbar spinal cord ventral horn, astrocyte (mouse)	PMID:19323997|REF_RGD_ID:10058964
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:4667	kyphosis		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphosis	PMID:25741868
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532|PMID:36130591
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:9000612	Cardiac Allograft Vasculopathy		ISO	RGD:733485	D	RGD:9068941	20221007	RGD			PMID:21489814|REF_RGD_ID:155260371
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25741868
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:9002234	Pituitary Neoplasms		ISO	RGD:71058	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:pituitary gland (rat)	PMID:12716410|REF_RGD_ID:10058970
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:733486	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland (mouse)	PMID:22015967|REF_RGD_ID:10054424
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:9002916	Hyperphagia		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyphagia	PMID:25741868
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:9003837	Au-Kline Syndrome		ISO	RGD:733485	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:9003837	Au-Kline Syndrome		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AU-KLINE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Au-Kline syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HNRNPK-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Okamoto syndrome	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26173930|PMID:26954065|PMID:28374925|PMID:28492532|PMID:33874999|PMID:36130591
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:71058	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16837467|REF_RGD_ID:10002795
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:9008682	Velopharyngeal Insufficiency		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Velopharyngeal insufficiency	PMID:25741868
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:733485	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21466612
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:9256	colorectal cancer	severity	ISO	RGD:733485	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:colonic epithelium, cytoplasm (human)	PMID:21194727|REF_RGD_ID:9999439
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy	PMID:25741868|PMID:26173930|PMID:26954065|PMID:28492532
13959603	HNRNPK	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:733485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:25741868
13959693	DNAJC15	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C15	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13959693	DNAJC15	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C15	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13959693	DNAJC15	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C15	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13959693	DNAJC15	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C15	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13959693	DNAJC15	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C15	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13959693	DNAJC15	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C15	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13959693	DNAJC15	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959693	DNAJC15	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C15	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13959693	DNAJC15	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C15	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13959693	DNAJC15	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C15	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13959693	DNAJC15	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C15	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13959710	TICAM2	TIR domain containing adaptor molecule 2	gene	DOID:0080599	Coronavirus infectious disease		ISO	RGD:1550939	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13959710	TICAM2	TIR domain containing adaptor molecule 2	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:1317929	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26861016
13959710	TICAM2	TIR domain containing adaptor molecule 2	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1317929	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21549006
13959727	FAM222B	family with sequence similarity 222 member B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959727	FAM222B	family with sequence similarity 222 member B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13959727	FAM222B	family with sequence similarity 222 member B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13959727	FAM222B	family with sequence similarity 222 member B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959727	FAM222B	family with sequence similarity 222 member B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13959743	CCDC142	coiled-coil domain containing 142	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13959743	CCDC142	coiled-coil domain containing 142	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:156438172	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
13959743	CCDC142	coiled-coil domain containing 142	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13959743	CCDC142	coiled-coil domain containing 142	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606203	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959767	KCNH6	potassium voltage-gated channel subfamily H member 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13959767	KCNH6	potassium voltage-gated channel subfamily H member 6	gene	DOID:4194	glucose metabolism disease		ISO	RGD:1332067	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13959767	KCNH6	potassium voltage-gated channel subfamily H member 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959785	TMEM254	transmembrane protein 254	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959785	TMEM254	transmembrane protein 254	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313865	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13959785	TMEM254	transmembrane protein 254	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13959785	TMEM254	transmembrane protein 254	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13959785	TMEM254	transmembrane protein 254	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959785	TMEM254	transmembrane protein 254	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13959793	LYL1	LYL1 basic helix-loop-helix family member	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1343769	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16094422
13959793	LYL1	LYL1 basic helix-loop-helix family member	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959793	LYL1	LYL1 basic helix-loop-helix family member	gene	DOID:1037	lymphoid leukemia		ISO	RGD:1343769	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:3162254
13959793	LYL1	LYL1 basic helix-loop-helix family member	gene	DOID:5603	T-cell acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1343769	D	RGD:7240710	20200325	OMIM			
13959793	LYL1	LYL1 basic helix-loop-helix family member	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959793	LYL1	LYL1 basic helix-loop-helix family member	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343769	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13959793	LYL1	LYL1 basic helix-loop-helix family member	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343769	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16094422
13959802	BLOC1S6	biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959802	BLOC1S6	biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6	gene	DOID:0060539	Hermansky-Pudlak syndrome 1		ISO	RGD:1320975	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33543539
13959802	BLOC1S6	biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6	gene	DOID:0060547	Hermansky-Pudlak syndrome 9		ISO	RGD:1320975	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13959802	BLOC1S6	biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6	gene	DOID:0060547	Hermansky-Pudlak syndrome 9		ISO	RGD:1320975	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BLOC1S6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 9 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 9	PMID:10610180|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21665000|PMID:22461475|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32245340|PMID:33543539|PMID:9536098
13959802	BLOC1S6	biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6	gene	DOID:2223	platelet storage pool deficiency		ISO	RGD:1320976	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:185050	
13959802	BLOC1S6	biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6	gene	DOID:3753	Hermansky-Pudlak syndrome		ISO	RGD:1320975	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome	PMID:10610180|PMID:21665000|PMID:22461475|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:28492532|PMID:33543539
13959802	BLOC1S6	biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320975	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13959802	BLOC1S6	biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320975	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13959802	BLOC1S6	biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:1320976	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:130700	
13959811	RPA1	replication protein A1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13959811	RPA1	replication protein A1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13959811	RPA1	replication protein A1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13959811	RPA1	replication protein A1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13959811	RPA1	replication protein A1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13959811	RPA1	replication protein A1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1316541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13959811	RPA1	replication protein A1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13959811	RPA1	replication protein A1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13959811	RPA1	replication protein A1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316541	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13959811	RPA1	replication protein A1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13959811	RPA1	replication protein A1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13959811	RPA1	replication protein A1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13959811	RPA1	replication protein A1	gene	DOID:9001341	Chloracne		ISO	RGD:1316541	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17101203
13959811	RPA1	replication protein A1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13959811	RPA1	replication protein A1	gene	DOID:9007119	Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 6		ISO	RGD:1316541	D	RGD:7240710	20220316	OMIM			
13959811	RPA1	replication protein A1	gene	DOID:9007119	Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 6		ISO	RGD:1316541	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY FIBROSIS AND/OR BONE MARROW FAILURE SYNDROME, TELOMERE-RELATED, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6 | ClinVar Annotator: match by term: RPA1-related short telomere syndrome	PMID:25741868|PMID:34767620
13959811	RPA1	replication protein A1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13959811	RPA1	replication protein A1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13959832	GCHFR	GTP cyclohydrolase I feedback regulator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959832	GCHFR	GTP cyclohydrolase I feedback regulator	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1349515	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:68978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:conjunctiva	PMID:12036968|REF_RGD_ID:8699507
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:0050855	renal fibrosis		ISO	RGD:3907	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ureteral Obstruction	PMID:22052058|REF_RGD_ID:9068421
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:0050855	renal fibrosis		ISO	RGD:68979	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ureteral Obstruction	PMID:22052058|REF_RGD_ID:9068421
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:0060449	gelatinous drop-like corneal dystrophy		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10502582|REF_RGD_ID:8699502
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:0080000	muscular disease		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15912881|REF_RGD_ID:1626306
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:0080162	lupus nephritis		ISO	RGD:68979	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:  epithelial cell of renal tubule	PMID:9546356|REF_RGD_ID:8890679
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:866C>T (human)	PMID:15925890|REF_RGD_ID:1581195
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19734902|PMID:19734903|PMID:21460841
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20260521	RGD			PMID:9560017|REF_RGD_ID:8903235
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon:866C>T (human)	PMID:15925890|REF_RGD_ID:1581195
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:11132	prostatic hypertrophy		ISO	RGD:3907	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:prostate gland	PMID:19443575|REF_RGD_ID:9068410
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:11555	Fuchs' endothelial dystrophy		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18378577|REF_RGD_ID:8696020
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:11555	Fuchs' endothelial dystrophy		ISO	RGD:68979	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22956607|REF_RGD_ID:8661808
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:11656	cicatricial pemphigoid		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:conjunctiva	PMID:12036968|REF_RGD_ID:8699507
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23266720
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:12306	vitiligo		ISO	RGD:68979	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7558712|REF_RGD_ID:8699503
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:13378	Kawasaki disease	treatment	ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23956692|REF_RGD_ID:8975365
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:13641	exfoliation syndrome		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16639006|REF_RGD_ID:8699516
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:13641	exfoliation syndrome		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:rs2279590 (human)	PMID:19182256|PMID:25057782|REF_RGD_ID:8887372|REF_RGD_ID:9068391
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:13641	exfoliation syndrome		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotype: :multiple	PMID:18806885|REF_RGD_ID:8699505
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:13641	exfoliation syndrome	no_association	ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:rs2279590 (human)	PMID:19182256|REF_RGD_ID:8887372
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:promoter:g.27611345C>G (rs9331888) (human)	PMID:22037783|REF_RGD_ID:8963167
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:68979	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15126350|REF_RGD_ID:8936706
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:1936	atherosclerosis	treatment	ISO	RGD:3907	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15961700|REF_RGD_ID:9068390
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:1936	atherosclerosis	treatment	ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15961700|REF_RGD_ID:9068390
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:3907	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12782389|REF_RGD_ID:727237
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:2351	iron metabolism disease		ISO	RGD:68979	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18723004|REF_RGD_ID:2301196
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:2526	prostate adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:3907	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24118288|REF_RGD_ID:9068419
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10934144|REF_RGD_ID:8699513
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:3907	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine	PMID:22581811|REF_RGD_ID:7245501
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20118187|PMID:20623750|PMID:22005293|PMID:23052191|PMID:24361871|PMID:28885000
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:3178	skin papilloma		ISO	RGD:68979	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11085517|REF_RGD_ID:8746700
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome;protein:decreased expression:plasma	PMID:20711835|REF_RGD_ID:9068393
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:3429	inclusion body myositis		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15912881|REF_RGD_ID:1626306
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:22350181|REF_RGD_ID:8898558
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:4251	conjunctival disease		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15584350|REF_RGD_ID:9017974
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:68978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:4449	macular retinal edema		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased expression:vitreous humor	PMID:23568601|REF_RGD_ID:9068396
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:68978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:4780	anti-basement membrane glomerulonephritis		ISO	RGD:3907	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine	PMID:23791361|REF_RGD_ID:9068422
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:4930	nasal cavity adenocarcinoma		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19903339|REF_RGD_ID:9014708
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:68978	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21258088|PMID:21593213|PMID:24863737
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:576	proteinuria	treatment	ISO	RGD:3907	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18274700|REF_RGD_ID:9068435
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20854280|REF_RGD_ID:9068409
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:3907	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25069740|REF_RGD_ID:9068424
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:68978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:3907	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity;protein:increased expression:urine	PMID:24325231|REF_RGD_ID:9068427
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17568789|PMID:18784066
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:8466	retinal degeneration	treatment	ISO	RGD:3907	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18085470|REF_RGD_ID:9068394
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:8691	mycosis fungoides	disease_progression	ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23702390|REF_RGD_ID:8923490
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:23522962|REF_RGD_ID:9068388
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	treatment	ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:19875648|REF_RGD_ID:9068395
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with breast cancer;DNA:snp:promoter:g.27611345C>G (rs9331888) (human)	PMID:22037783|REF_RGD_ID:8963167
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms	PMID:20307318|REF_RGD_ID:8883512
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9001725	Retina Reperfusion Injury		ISO	RGD:3907	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15139011|REF_RGD_ID:1581194
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9002055	Chronic Allograft Nephropathy	treatment	ISO	RGD:3907	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22494435|REF_RGD_ID:9068431
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:3907	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:18949565|REF_RGD_ID:9068414
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9002221	Hyperplasia		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Diseases	PMID:10934144|REF_RGD_ID:8699513
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9002234	Pituitary Neoplasms	treatment	ISO	RGD:68979	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23051594|REF_RGD_ID:8699506
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17148459
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9002514	Neointima		ISO	RGD:68979	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19696405|PMID:20032585|REF_RGD_ID:8699512|REF_RGD_ID:9068412
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30503753
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9003204	Neovascularization, Pathologic		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16308731
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9004001	Facial Nerve Injuries		ISO	RGD:3907	D	RGD:9068941	20241116	RGD		protein:increased expression:neuron,astrocyte	PMID:10800205|REF_RGD_ID:408418725
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9004462	Atrophy		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21536718
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23099883|REF_RGD_ID:8699504
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3907	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreatic islet	PMID:23351716|REF_RGD_ID:9068411
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3907	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:retina	PMID:12763621|REF_RGD_ID:9068392
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24361871|PMID:28885000
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20623750
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries		ISO	RGD:3907	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14577867|REF_RGD_ID:5129542
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	severity	ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17203891|REF_RGD_ID:8729187
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	treatment	ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22613415|REF_RGD_ID:8764690
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15304052
13959839	CLU	clusterin	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:68978	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:10090169|REF_RGD_ID:8696021
13959895	SLC31A1	solute carrier family 31 member 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937992
13959895	SLC31A1	solute carrier family 31 member 1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis	disease_progression	ISO	RGD:735684	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal chord	PMID:19656261|REF_RGD_ID:13524567
13959895	SLC31A1	solute carrier family 31 member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735683	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13959895	SLC31A1	solute carrier family 31 member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959895	SLC31A1	solute carrier family 31 member 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:735683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24614111
13959895	SLC31A1	solute carrier family 31 member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735683	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13959895	SLC31A1	solute carrier family 31 member 1	gene	DOID:9000304	Manganese Poisoning		ISO	RGD:735683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22465424
13959895	SLC31A1	solute carrier family 31 member 1	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:735683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23792645
13959895	SLC31A1	solute carrier family 31 member 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:735683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25320179
13959895	SLC31A1	solute carrier family 31 member 1	gene	DOID:9004994	Embryo Loss		ISO	RGD:735683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11391004
13959895	SLC31A1	solute carrier family 31 member 1	gene	DOID:9005749	Necrosis		ISO	RGD:735683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19144690
13959895	SLC31A1	solute carrier family 31 member 1	gene	DOID:9005835	Congenital Abnormalities		ISO	RGD:735683	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11391004
13959895	SLC31A1	solute carrier family 31 member 1	gene	DOID:9008349	NEURODEGENERATION AND SEIZURES DUE TO COPPER TRANSPORT DEFECT		ISO	RGD:735683	D	RGD:7240710	20230621	OMIM			
13959895	SLC31A1	solute carrier family 31 member 1	gene	DOID:9008349	NEURODEGENERATION AND SEIZURES DUE TO COPPER TRANSPORT DEFECT		ISO	RGD:735683	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATION AND SEIZURES DUE TO COPPER TRANSPORT DEFECT	
13959904	EEF1AKMT2	EEF1A lysine methyltransferase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959904	EEF1AKMT2	EEF1A lysine methyltransferase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13959904	EEF1AKMT2	EEF1A lysine methyltransferase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13959904	EEF1AKMT2	EEF1A lysine methyltransferase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959904	EEF1AKMT2	EEF1A lysine methyltransferase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13959928	PEX11G	peroxisomal biogenesis factor 11 gamma	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959928	PEX11G	peroxisomal biogenesis factor 11 gamma	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316043	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13959928	PEX11G	peroxisomal biogenesis factor 11 gamma	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13959958	CRTC3	CREB regulated transcription coactivator 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959958	CRTC3	CREB regulated transcription coactivator 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1604314	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13959958	CRTC3	CREB regulated transcription coactivator 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604314	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13959958	CRTC3	CREB regulated transcription coactivator 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959958	CRTC3	CREB regulated transcription coactivator 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13959958	CRTC3	CREB regulated transcription coactivator 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604314	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13959979	RNF181	ring finger protein 181	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959979	RNF181	ring finger protein 181	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13959979	RNF181	ring finger protein 181	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13959979	RNF181	ring finger protein 181	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602715	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13959979	RNF181	ring finger protein 181	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602715	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13959989	HHIPL1	HHIP like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13959989	HHIPL1	HHIP like 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1349549	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13959989	HHIPL1	HHIP like 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1349549	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13959989	HHIPL1	HHIP like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13959989	HHIPL1	HHIP like 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1349549	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21378990
13959989	HHIPL1	HHIP like 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13959989	HHIPL1	HHIP like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13959989	HHIPL1	HHIP like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13960009	CSTF2	cleavage stimulation factor subunit 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13960009	CSTF2	cleavage stimulation factor subunit 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13960009	CSTF2	cleavage stimulation factor subunit 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13960009	CSTF2	cleavage stimulation factor subunit 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13960009	CSTF2	cleavage stimulation factor subunit 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13960009	CSTF2	cleavage stimulation factor subunit 2	gene	DOID:9008931	X-Linked Intellectual Developmental Disorder 113		ISO	RGD:1351144	D	RGD:7240710	20240214	OMIM			
13960009	CSTF2	cleavage stimulation factor subunit 2	gene	DOID:9008931	X-Linked Intellectual Developmental Disorder 113		ISO	RGD:1351144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked 113	PMID:25741868|PMID:32816001
13960009	CSTF2	cleavage stimulation factor subunit 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13960009	CSTF2	cleavage stimulation factor subunit 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: RUNX1-related disorder	
13960040	NSA2	NSA2 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1607078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13960040	NSA2	NSA2 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:1607078	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18422935
13960040	NSA2	NSA2 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1607078	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13960040	NSA2	NSA2 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1607078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13960040	NSA2	NSA2 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1607078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13960040	NSA2	NSA2 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1607078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13960040	NSA2	NSA2 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960040	NSA2	NSA2 ribosome biogenesis factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1607078	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13960063	VAV2	vav guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13960063	VAV2	vav guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13960063	VAV2	vav guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13960063	VAV2	vav guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13960063	VAV2	vav guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13960063	VAV2	vav guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13960063	VAV2	vav guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1314818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13960063	VAV2	vav guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13960063	VAV2	vav guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13960063	VAV2	vav guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13960063	VAV2	vav guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314818	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13960063	VAV2	vav guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314818	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13960063	VAV2	vav guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960063	VAV2	vav guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1314818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13960063	VAV2	vav guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13960063	VAV2	vav guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13960063	VAV2	vav guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13960121	SLC22A16	solute carrier family 22 member 16	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13960121	SLC22A16	solute carrier family 22 member 16	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1344136	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13960121	SLC22A16	solute carrier family 22 member 16	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960121	SLC22A16	solute carrier family 22 member 16	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1344136	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13960121	SLC22A16	solute carrier family 22 member 16	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13960144	MICALL2	MICAL like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13960144	MICALL2	MICAL like 2	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1605936	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1	
13960144	MICALL2	MICAL like 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13960144	MICALL2	MICAL like 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13960144	MICALL2	MICAL like 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13960144	MICALL2	MICAL like 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13960144	MICALL2	MICAL like 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13960144	MICALL2	MICAL like 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13960144	MICALL2	MICAL like 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13960144	MICALL2	MICAL like 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605936	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13960144	MICALL2	MICAL like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960144	MICALL2	MICAL like 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13960144	MICALL2	MICAL like 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13960144	MICALL2	MICAL like 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13960144	MICALL2	MICAL like 2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1605936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13960144	MICALL2	MICAL like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13960144	MICALL2	MICAL like 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13960144	MICALL2	MICAL like 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605936	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13960175	PAQR5	progestin and adipoQ receptor family member 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13960175	PAQR5	progestin and adipoQ receptor family member 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13960175	PAQR5	progestin and adipoQ receptor family member 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13960175	PAQR5	progestin and adipoQ receptor family member 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13960175	PAQR5	progestin and adipoQ receptor family member 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:0070331	mitochondrial DNA depletion syndrome 8b		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 8B (MNGIE TYPE) | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type)	PMID:19125351|PMID:19667227|PMID:22176657|PMID:23307888|PMID:24382854|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29241262|PMID:31589614|PMID:32161153|PMID:33300680|PMID:35237671|PMID:35286480
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:0080127	mitochondrial DNA depletion syndrome 8A		ISO	RGD:1314438	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:0080127	mitochondrial DNA depletion syndrome 8A		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form, with Renal Tubulopathy | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease	PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:9536098
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:0080127	mitochondrial DNA depletion syndrome 8A		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency	PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:8130196|PMID:9536098
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:0080127	mitochondrial DNA depletion syndrome 8A		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency	PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:18504129|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19616983|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24086434|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26546047|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:31521625|PMID:32161153|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:33858029|PMID:8130196|PMID:9536098
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:0080127	mitochondrial DNA depletion syndrome 8A		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease	PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:18504129|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19616983|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21297166|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:22176657|PMID:23107649|PMID:23307888|PMID:24086434|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26546047|PMID:27290639|PMID:27483465|PMID:28482374|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:29241262|PMID:30439532|PMID:30909120|PMID:31130284|PMID:31462754|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31794469|PMID:32161153|PMID:32313153|PMID:33144682|PMID:33300680|PMID:33858029|PMID:34706366|PMID:35188226|PMID:35237671|PMID:35286480|PMID:35756861|PMID:38991193|PMID:8130196|PMID:9536098
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:0080127	mitochondrial DNA depletion syndrome 8A		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease	PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:18504129|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19616983|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21297166|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:22176657|PMID:23107649|PMID:23307888|PMID:24086434|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25502805|PMID:25741868|PMID:26167114|PMID:26467025|PMID:26546047|PMID:27290639|PMID:27483465|PMID:28482374|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:29241262|PMID:30439532|PMID:30909120|PMID:31130284|PMID:31462754|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31794469|PMID:32161153|PMID:32313153|PMID:33144682|PMID:33300680|PMID:33858029|PMID:34706366|PMID:35188226|PMID:35237671|PMID:35286480|PMID:35756861|PMID:36959467|PMID:38991193|PMID:8130196|PMID:9536098
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:0080127	mitochondrial DNA depletion syndrome 8A		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease	PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:18504129|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19616983|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21297166|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:22176657|PMID:23107649|PMID:23307888|PMID:24086434|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25502805|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26546047|PMID:27290639|PMID:27483465|PMID:28482374|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:29241262|PMID:30049826|PMID:30439532|PMID:30909120|PMID:31130284|PMID:31462754|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31794469|PMID:32161153|PMID:32313153|PMID:33144682|PMID:33300680|PMID:33858029|PMID:34706366|PMID:35188226|PMID:35237671|PMID:35286480|PMID:35756861|PMID:36959467|PMID:38703036|PMID:38991193|PMID:8130196|PMID:9536098
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:0080127	mitochondrial DNA depletion syndrome 8A		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 8A (ENCEPHALOMYOPATHIC TYPE WITH RENAL TUBULOPATHY) | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease	PMID:06|PMID:10|PMID:1016|PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:18504129|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19616983|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:2014|PMID:21297166|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:22176657|PMID:23107649|PMID:23307888|PMID:24086434|PMID:24382854|PMID:244|PMID:24741716|PMID:25326637|PMID:25502805|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28482374|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29241262|PMID:30049826|PMID:30909120|PMID:31462754|PMID:31589614|PMID:32161153|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:35188226|PMID:35237671|PMID:35286480|PMID:35756861|PMID:37784170|PMID:38703036|PMID:8130196
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:0111518	autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5		ISO	RGD:1314438	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:0111518	autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5 | ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL DOMINANT 5 | ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 5 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5	PMID:06|PMID:10|PMID:1016|PMID:12859174|PMID:17486094|PMID:18504129|PMID:19125351|PMID:19664747|PMID:2014|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:23107649|PMID:24086434|PMID:244|PMID:25502805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:29241262|PMID:30049826|PMID:31462754|PMID:31794469|PMID:33144682|PMID:34706366|PMID:38434220|PMID:38991193|PMID:8130196
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:21951382|PMID:25741868|PMID:28492532
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:18504129|PMID:23107649|PMID:24086434|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30049826|PMID:31462754
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:18504129|PMID:23107649|PMID:24086434|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30049826|PMID:31462754
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:1314438	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19138848
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:539	ophthalmoplegia		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ophthalmoplegia	PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161153
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1314438	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19138848
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:19138848|PMID:21297166|PMID:21646632|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28482374|PMID:28492532|PMID:30909120|PMID:33300680|PMID:35188226|PMID:35756861
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	PMID:21951382|PMID:25741868|PMID:28492532
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36959467
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:699	mitochondrial myopathy		ISO	RGD:1314438	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17486094|PMID:19138848
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:23107649|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161153
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:9004493	Camptocormia		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Camptocormia	PMID:17486094|PMID:21378381|PMID:23107649|PMID:25741868|PMID:26969127|PMID:28492532|PMID:31462754|PMID:31521625|PMID:39533303
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:9004658	Rod-Cone Dystrophy, Sensorineural Deafness, and Fanconi-Type Renal Dysfunction		ISO	RGD:1314438	D	RGD:7240710	20220316	OMIM			
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:9004658	Rod-Cone Dystrophy, Sensorineural Deafness, and Fanconi-Type Renal Dysfunction		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ROD-CONE DYSTROPHY, SENSORINEURAL DEAFNESS, AND FANCONI-TYPE RENAL DYSFUNCTION | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy, sensorineural deafness, and Fanconi-type renal dysfunction	PMID:06|PMID:10|PMID:1016|PMID:12859174|PMID:17486094|PMID:18504129|PMID:19125351|PMID:2014|PMID:21378381|PMID:23107649|PMID:24086434|PMID:244|PMID:25502805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:30049826|PMID:31462754|PMID:32827185|PMID:8130196
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13960246	RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13960263	MEST	mesoderm specific transcript	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13960263	MEST	mesoderm specific transcript	gene	DOID:0050476	Barth syndrome		ISO	RGD:1621604	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:302060	
13960263	MEST	mesoderm specific transcript	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13960263	MEST	mesoderm specific transcript	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13960263	MEST	mesoderm specific transcript	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1345318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13960263	MEST	mesoderm specific transcript	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13960263	MEST	mesoderm specific transcript	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13960263	MEST	mesoderm specific transcript	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13960263	MEST	mesoderm specific transcript	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1345318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13960263	MEST	mesoderm specific transcript	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960263	MEST	mesoderm specific transcript	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1345318	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13960263	MEST	mesoderm specific transcript	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13960263	MEST	mesoderm specific transcript	gene	DOID:9007491	Childhood Schizophrenia		ISO	RGD:1345318	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Childhood Onset Schizophrenia	PMID:26508570
13960263	MEST	mesoderm specific transcript	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:9003687	Multisystem Autoimmune Disease with Facial Dysmorphism		ISO	RGD:1343086	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:9003687	Multisystem Autoimmune Disease with Facial Dysmorphism		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE DISEASE, MULTISYSTEM, WITH FACIAL DYSMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: ITCH-related condition	PMID:20170897|PMID:25741868|PMID:28492532
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13960314	LOC102165807	E3 ubiquitin-protein ligase Itchy homolog	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1343086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13960354	MARK4	microtubule affinity regulating kinase 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13960354	MARK4	microtubule affinity regulating kinase 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13960354	MARK4	microtubule affinity regulating kinase 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13960354	MARK4	microtubule affinity regulating kinase 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13960354	MARK4	microtubule affinity regulating kinase 4	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1321076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13960354	MARK4	microtubule affinity regulating kinase 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13960354	MARK4	microtubule affinity regulating kinase 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321076	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13960354	MARK4	microtubule affinity regulating kinase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960354	MARK4	microtubule affinity regulating kinase 4	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1321076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13960354	MARK4	microtubule affinity regulating kinase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13960354	MARK4	microtubule affinity regulating kinase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13960385	TLN2	talin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13960385	TLN2	talin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13960385	TLN2	talin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13960385	TLN2	talin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13960385	TLN2	talin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13960385	TLN2	talin 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13960385	TLN2	talin 2	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1350417	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13960385	TLN2	talin 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13960385	TLN2	talin 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13960385	TLN2	talin 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1350417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13960385	TLN2	talin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350417	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13960385	TLN2	talin 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13960385	TLN2	talin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960385	TLN2	talin 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13960385	TLN2	talin 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13960385	TLN2	talin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13960385	TLN2	talin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13960385	TLN2	talin 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13960484	DOK3	docking protein 3	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1323508	D	RGD:9068941	20220512	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs2279398) (human)	PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496
13960484	DOK3	docking protein 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13960484	DOK3	docking protein 3	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1323509	D	RGD:9068941	20220519	RGD			PMID:20139980|REF_RGD_ID:152177521
13960484	DOK3	docking protein 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13960484	DOK3	docking protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960484	DOK3	docking protein 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1323508	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13960484	DOK3	docking protein 3	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1323508	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20139980
13960484	DOK3	docking protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13960484	DOK3	docking protein 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13960484	DOK3	docking protein 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13960499	ZFP82	ZFP82 zinc finger protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13960499	ZFP82	ZFP82 zinc finger protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13960499	ZFP82	ZFP82 zinc finger protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13960499	ZFP82	ZFP82 zinc finger protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13960499	ZFP82	ZFP82 zinc finger protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13960525	FAM167B	family with sequence similarity 167 member B	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1606487	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13960536	USF2	upstream transcription factor 2, c-fos interacting	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:734370	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13960536	USF2	upstream transcription factor 2, c-fos interacting	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:734370	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13960536	USF2	upstream transcription factor 2, c-fos interacting	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13960536	USF2	upstream transcription factor 2, c-fos interacting	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13960536	USF2	upstream transcription factor 2, c-fos interacting	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:734370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13960536	USF2	upstream transcription factor 2, c-fos interacting	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734370	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13960536	USF2	upstream transcription factor 2, c-fos interacting	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960536	USF2	upstream transcription factor 2, c-fos interacting	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13960536	USF2	upstream transcription factor 2, c-fos interacting	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13960578	ICAM2	intercellular adhesion molecule 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13960578	ICAM2	intercellular adhesion molecule 2	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1351795	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23056237
13960578	ICAM2	intercellular adhesion molecule 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13960578	ICAM2	intercellular adhesion molecule 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13960578	ICAM2	intercellular adhesion molecule 2	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1351795	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16367923
13960578	ICAM2	intercellular adhesion molecule 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1351795	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13960578	ICAM2	intercellular adhesion molecule 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13960578	ICAM2	intercellular adhesion molecule 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351795	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD RETINAL DYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:10205271|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:20042663|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24516651|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:26702251|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:30588538|PMID:31129250|PMID:31199449|PMID:3181667|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:35951719|PMID:36785559|PMID:36909829
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:23591405|PMID:24154662|PMID:24474277|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:0050817	Stargardt disease		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease	PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:12659814|PMID:15665353|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:24154662|PMID:24516651|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30578500|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:31129250|PMID:34906470|PMID:35947379|PMID:9536098|PMID:9634506
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:0050817	Stargardt disease		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease	PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:12659814|PMID:15665353|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:24154662|PMID:24516651|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:27624628|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28840994|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30578500|PMID:30588538|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:30926958|PMID:31054281|PMID:31129250|PMID:31144483|PMID:31213501|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32820593|PMID:33090715|PMID:33749171|PMID:34008001|PMID:34906470|PMID:35947379|PMID:36259723|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098|PMID:9634506
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:0050817	Stargardt disease		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30578500|PMID:31054281
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:0061239	Stargardt disease 4		ISO	RGD:1345263	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:0061239	Stargardt disease 4		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STARGARDT DISEASE 4 | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 4	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:0061241	Stargardt disease 1		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30578500|PMID:31054281
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:0070517	retinal macular dystrophy 2		ISO	RGD:1345263	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:0070517	retinal macular dystrophy 2		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal macular dystrophy type 2	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:0110078	Leber congenital amaurosis 1		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:24938718|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:31836589
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:0110376	retinitis pigmentosa 41		ISO	RGD:1345263	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:0110376	retinitis pigmentosa 41		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DEGENERATION, AUTOSOMAL RECESSIVE, PROMININ-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 41 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 41	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:20042663|PMID:24154662|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:31054281|PMID:31129250|PMID:36909829|PMID:37510321
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:0111005	cone-rod dystrophy 2		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 2	PMID:26153215|PMID:28492532
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:0111019	cone-rod dystrophy 12		ISO	RGD:1345263	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:0111019	cone-rod dystrophy 12		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 12	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:32820593|PMID:33546218
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26393467|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29847639|PMID:30718709
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26393467|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29847639|PMID:30588538|PMID:30718709
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:32581362
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:12659814|PMID:15665353|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:32581362|PMID:32820593|PMID:34906470|PMID:35947379|PMID:9634506
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:12659814|PMID:15665353|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:32581362|PMID:32820593|PMID:34906470|PMID:35947379|PMID:36909829|PMID:9634506
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:12659814|PMID:15665353|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26393467|PMID:26872967|PMID:27624628|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28840994|PMID:29186038|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30588538|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:30926958|PMID:31054281|PMID:31129250|PMID:31144483|PMID:31213501|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32820593|PMID:33090715|PMID:33749171|PMID:34008001|PMID:3442652|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35947379|PMID:36259723|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9634506
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:12659814|PMID:15665353|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26393467|PMID:26872967|PMID:27624628|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28840994|PMID:29186038|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30588538|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:30926958|PMID:31054281|PMID:31129250|PMID:31144483|PMID:31213501|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32820593|PMID:33090715|PMID:33749171|PMID:34008001|PMID:3442652|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35947379|PMID:36259723|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37217489|PMID:37734845|PMID:9634506
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Retinitis Pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26355662|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28840994|PMID:29186038|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:30926958|PMID:31054281|PMID:31129250|PMID:31144483|PMID:31213501|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32820593|PMID:33090715|PMID:33749171|PMID:34008001|PMID:34906470|PMID:36259723|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37975849
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Retinitis Pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:23105016|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:30718709|PMID:32581362|PMID:37975849
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30578500|PMID:36909829
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:1345263	D	RGD:9068941	20201015	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32673656
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1345263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18679414|PMID:18829568|PMID:19718438
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:10205271|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30588538
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21919130
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:20554613|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24547909|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:26393467|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29555955|PMID:29769798|PMID:30215852|PMID:3057632|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31129250|PMID:31199449|PMID:31630094|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32483926|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:33546218|PMID:34321860|PMID:3442652|PMID:34426522|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36785559|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37217489|PMID:37510321|PMID:37734845|PMID:37975849|PMID:9536098
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1345263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21188121
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:9004268	Uterine Neoplasms		ISO	RGD:1345263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21919130
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1345263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29626521
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1345263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18829568
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345263	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13960586	PROM1	prominin 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:69367	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11237753|REF_RGD_ID:68837
13960654	EIF1AY	eukaryotic translation initiation factor 1A, Y-linked	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13960654	EIF1AY	eukaryotic translation initiation factor 1A, Y-linked	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13960654	EIF1AY	eukaryotic translation initiation factor 1A, Y-linked	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343052	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13960654	EIF1AY	eukaryotic translation initiation factor 1A, Y-linked	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13960654	EIF1AY	eukaryotic translation initiation factor 1A, Y-linked	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13960670	NPAP1	nuclear pore associated protein 1	gene	DOID:11983	Prader-Willi syndrome		ISO	RGD:1351928	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13960670	NPAP1	nuclear pore associated protein 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:14703056	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome	PMID:25741868
13960670	NPAP1	nuclear pore associated protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351928	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22842228
13960675	ALDH1A2	aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	gene	DOID:0050852	limb ischemia		ISO	RGD:734164	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26315408|REF_RGD_ID:14367880
13960675	ALDH1A2	aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	gene	DOID:0060326	myelomeningocele		ISO	RGD:734163	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16237707
13960675	ALDH1A2	aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	gene	DOID:0080216	duodenal atresia		ISO	RGD:734164	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:duodenum	PMID:21492869|REF_RGD_ID:14367883
13960675	ALDH1A2	aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	gene	DOID:0080216	duodenal atresia	severity	ISO	RGD:734164	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23021139|REF_RGD_ID:14367881
13960675	ALDH1A2	aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:734163	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25045800
13960675	ALDH1A2	aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13960675	ALDH1A2	aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	gene	DOID:11198	DiGeorge syndrome		ISO	RGD:734164	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12563036|REF_RGD_ID:734550
13960675	ALDH1A2	aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	gene	DOID:11198	DiGeorge syndrome		ISO	RGD:734164	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:188400	
13960675	ALDH1A2	aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13960675	ALDH1A2	aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734163	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13960675	ALDH1A2	aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960675	ALDH1A2	aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:734163	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24728293
13960675	ALDH1A2	aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	gene	DOID:9001909	Diaphragmatic Hernia 4		ISO	RGD:734163	D	RGD:7240710	20220921	OMIM			
13960675	ALDH1A2	aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	gene	DOID:9001909	Diaphragmatic Hernia 4		ISO	RGD:734163	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALDH1A2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: DIAPHRAGMATIC HERNIA 4, WITH CARDIOVASCULAR DEFECTS | ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects	PMID:25741868|PMID:28492532
13960675	ALDH1A2	aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:734163	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16166285
13960675	ALDH1A2	aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	gene	DOID:9002819	Coronary Occlusion	disease_progression	ISO	RGD:734163	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26315408|REF_RGD_ID:14367880
13960675	ALDH1A2	aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	gene	DOID:9002869	Schistosomiasis Mansoni		ISO	RGD:734164	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:macrophage	PMID:22927819|REF_RGD_ID:14367882
13960675	ALDH1A2	aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:734163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13960701	CXCL14	C-X-C motif chemokine ligand 14	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis	severity	ISO	RGD:1316586	D	RGD:9068941	20251106	RGD		mRNA:increased expression:respiratory bronchiole	PMID:34790776|REF_RGD_ID:629006541
13960701	CXCL14	C-X-C motif chemokine ligand 14	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13960701	CXCL14	C-X-C motif chemokine ligand 14	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13960701	CXCL14	C-X-C motif chemokine ligand 14	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:1316586	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13960701	CXCL14	C-X-C motif chemokine ligand 14	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1316586	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21150878
13960701	CXCL14	C-X-C motif chemokine ligand 14	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1316586	D	RGD:9068941	20260205	RGD		DNA:SNP:intron:rs31263	PMID:21150878|REF_RGD_ID:5144240
13960701	CXCL14	C-X-C motif chemokine ligand 14	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1316586	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21063030
13960701	CXCL14	C-X-C motif chemokine ligand 14	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1316586	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13960701	CXCL14	C-X-C motif chemokine ligand 14	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13960701	CXCL14	C-X-C motif chemokine ligand 14	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1316586	D	RGD:9068941	20210709	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33069761
13960701	CXCL14	C-X-C motif chemokine ligand 14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960701	CXCL14	C-X-C motif chemokine ligand 14	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316586	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13960701	CXCL14	C-X-C motif chemokine ligand 14	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1316586	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20562917
13960701	CXCL14	C-X-C motif chemokine ligand 14	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13960701	CXCL14	C-X-C motif chemokine ligand 14	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1316586	D	RGD:9068941	20240704	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:38614205
13960701	CXCL14	C-X-C motif chemokine ligand 14	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13960710	CISD3	CDGSH iron sulfur domain 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1626692	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13960710	CISD3	CDGSH iron sulfur domain 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1626692	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13960710	CISD3	CDGSH iron sulfur domain 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1626692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960723	BTLA	B and T lymphocyte associated	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960723	BTLA	B and T lymphocyte associated	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:10822	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:733997	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:37047547|PMID:38679149
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:0061096	immunodeficiency 133		ISO	RGD:733997	D	RGD:7240710	20250903	OMIM			
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:0061096	immunodeficiency 133		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 133 with ectodermal dysplasia with or without peripheral neuropathy	PMID:25741868
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:733997	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:733997	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733997	D	RGD:9068941	20211112	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33166615
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:2722	acrodermatitis		ISO	RGD:733997	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27258892
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:9002349	Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1J		ISO	RGD:733997	D	RGD:7240710	20250625	OMIM			
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:9002349	Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1J		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1J | ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, DEMYELINATING, TYPE 1J | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1J	PMID:24627108|PMID:25741868|PMID:27549087|PMID:32949214|PMID:36302985|PMID:36444295|PMID:39270020|PMID:39560673
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:733997	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:37047547|PMID:38679149
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13960732	ITPR3	inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:733997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ITPR3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Type I diabetes mellitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13960800	RTN1	reticulon 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13960800	RTN1	reticulon 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13960800	RTN1	reticulon 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960800	RTN1	reticulon 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732399	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13960800	RTN1	reticulon 1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:732399	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13960815	CEP192	centrosomal protein 192	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605669	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:0111364	Alzheimer's disease 9		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABCA7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ALZHEIMER DISEASE 9, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 9	PMID:25741868|PMID:25807283|PMID:26141617|PMID:28097223|PMID:28447221|PMID:28492532|PMID:28789839|PMID:36133075|PMID:38281098
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:0111364	Alzheimer's disease 9	susceptibility	ISO	RGD:1601775	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset	PMID:25741868|PMID:25807283|PMID:26141617|PMID:28097223|PMID:28492532|PMID:36133075|PMID:38281098
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis	PMID:25741868|PMID:27037229|PMID:31381512|PMID:35361255
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:440	neuromuscular disease		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease	PMID:25741868
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1601775	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22294766
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13960878	ABCA7	ATP binding cassette subfamily A member 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:0050459	hyperphosphatemia		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatemia	PMID:12700602|PMID:14684682|PMID:15065824|PMID:15375013|PMID:16282348|PMID:16470589|PMID:18285823|PMID:20501893|PMID:21158752|PMID:22991266|PMID:23722869|PMID:23805858|PMID:24603890|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:32573726|PMID:9245985
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:0060688	arteriovenous malformations of the brain		ISO	RGD:10079	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:108010	
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:737253	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:0111823	autosomal hemophilia A		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A	PMID:16470589|PMID:25741868|PMID:28492532
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:10767348|PMID:12114496|PMID:14684682|PMID:15880681|PMID:16282348|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:19767588|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:36993588
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:10767348|PMID:12114496|PMID:14684682|PMID:15880681|PMID:16282348|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:19767588|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:36993588
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:11294	arteriovenous malformation		ISO	RGD:10079	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11062473|REF_RGD_ID:1300250
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:12134	factor VIII deficiency		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HEMOPHILIA, CLASSIC	PMID:16470589|PMID:25741868|PMID:28492532
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:25741868
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:1270	hereditary hemorrhagic telangiectasia		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia	PMID:16705692|PMID:21158752|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26176610|PMID:28166811|PMID:28492532
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:1270	hereditary hemorrhagic telangiectasia		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome	PMID:12114496|PMID:15024723|PMID:15517393|PMID:15521985|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:15880681|PMID:16051269|PMID:16123970|PMID:16429404|PMID:16525724|PMID:16706966|PMID:17095602|PMID:17576681|PMID:17786384|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19115559|PMID:19357124|PMID:20301525|PMID:20414677|PMID:20609011|PMID:21158752|PMID:22377182|PMID:22553411|PMID:22991266|PMID:23535011|PMID:23722869|PMID:24001356|PMID:24603890|PMID:25741868|PMID:26176610|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:30578397|PMID:31220907|PMID:31400083|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:37206738|PMID:9245985|PMID:9536098
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:1272	telangiectasis		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia	PMID:12700602|PMID:14684682|PMID:15065824|PMID:15375013|PMID:16282348|PMID:16470589|PMID:18285823|PMID:20501893|PMID:21158752|PMID:22991266|PMID:23722869|PMID:23805858|PMID:24603890|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:32573726|PMID:9245985
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:10767348|PMID:12114496|PMID:14684682|PMID:15880681|PMID:16282348|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:19767588|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:36993588
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:10767348|PMID:12114496|PMID:14684682|PMID:15880681|PMID:16282348|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:19767588|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:36993588
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:14557	primary pulmonary hypertension		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension	PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:20501893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	PMID:20501893|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:2029	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15781474|REF_RGD_ID:1579751
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	PMID:25741868
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:15879500|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32503579
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:5810	adenosine deaminase deficiency		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADA deficiency	PMID:10187774|PMID:12114496|PMID:14684682|PMID:15880681|PMID:16429404|PMID:16706966|PMID:17786384|PMID:18285823|PMID:18498373|PMID:19508727|PMID:22377182|PMID:22553411|PMID:23722869|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31400083|PMID:31450639|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:33919892|PMID:35628811|PMID:9245985
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine	PMID:10767348|PMID:12114496|PMID:14684682|PMID:15880681|PMID:16282348|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:19767588|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:36993588
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:2029	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:17392319|REF_RGD_ID:1601116
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:737253	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26540443
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	disease_progression	ISO	RGD:737253	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations (human)	PMID:20056902|REF_RGD_ID:5128837
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	susceptibility	ISO	RGD:737253	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hereditary haemorrhagic telangiectasia;DNA:missense mutations	PMID:14684682|REF_RGD_ID:1601117
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:9001227	Pulmonary Arterial Hypertension, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia-Related		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ARTERIAL HYPERTENSION, HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA-RELATED	PMID:10767348|PMID:11484689|PMID:12114496|PMID:12700602|PMID:14684682|PMID:15065824|PMID:15375013|PMID:15687131|PMID:15880681|PMID:16282348|PMID:16470589|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18285823|PMID:18498373|PMID:19767588|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21158752|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:22991266|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23722869|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24603890|PMID:25318803|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:30260738|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:36993588|PMID:9245985
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension	PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:15879500|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:24033266|PMID:24753439|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:29650961|PMID:30260738|PMID:32581362
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia	PMID:12700602|PMID:14684682|PMID:15065824|PMID:15375013|PMID:16282348|PMID:16470589|PMID:18285823|PMID:20501893|PMID:21158752|PMID:22991266|PMID:23722869|PMID:23805858|PMID:24603890|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:32573726|PMID:9245985
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:10767348|PMID:12114496|PMID:14684682|PMID:15880681|PMID:16282348|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:19767588|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:36993588
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:9004771	Vascular Remodeling		ISO	RGD:737253	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26540443
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:9005819	Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2		ISO	RGD:737253	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:9005819	Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACVRL1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Haemorrhagic telangiectasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type II	PMID:10187774|PMID:10694922|PMID:10767348|PMID:11170071|PMID:11484689|PMID:11865300|PMID:12079393|PMID:12114496|PMID:12700602|PMID:12843319|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15065824|PMID:15266205|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15521985|PMID:15687131|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:15993872|PMID:16123970|PMID:16199547|PMID:16282348|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16611099|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16706966|PMID:16752392|PMID:16861286|PMID:17219009|PMID:17384219|PMID:17425869|PMID:17576681|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18285823|PMID:18312453|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19115559|PMID:19357124|PMID:19508727|PMID:19555857|PMID:19763152|PMID:19767588|PMID:20056902|PMID:20301525|PMID:20307669|PMID:20414677|PMID:20501893|PMID:20609011|PMID:20971646|PMID:21132305|PMID:21158752|PMID:21378382|PMID:21398687|PMID:21488239|PMID:21536610|PMID:21546842|PMID:22028876|PMID:22377182|PMID:22406018|PMID:22553411|PMID:22632830|PMID:22718755|PMID:22781769|PMID:22799562|PMID:22977237|PMID:22991266|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23535011|PMID:23568730|PMID:23653583|PMID:23722869|PMID:23729109|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24033266|PMID:24196379|PMID:24603890|PMID:25312062|PMID:25318803|PMID:25557927|PMID:25741868|PMID:25778885|PMID:25970827|PMID:26176610|PMID:26245826|PMID:26387786|PMID:26401274|PMID:26699722|PMID:26986070|PMID:27077548|PMID:27081284|PMID:27291782|PMID:27316748|PMID:27613157|PMID:27630060|PMID:28492532|PMID:28918311|PMID:29171923|PMID:29449337|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:29923633|PMID:30120215|PMID:30244195|PMID:30251589|PMID:30260738|PMID:30578397|PMID:31220907|PMID:31400083|PMID:31455059|PMID:31594285|PMID:31618753|PMID:31727138|PMID:32238803|PMID:32300199|PMID:32341592|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:32899377|PMID:33754658|PMID:34008892|PMID:34157307|PMID:34872578|PMID:34966542|PMID:35346192|PMID:35620871|PMID:35683441|PMID:35753512|PMID:35997807|PMID:36993588|PMID:37206738|PMID:37336838|PMID:37568404|PMID:38202257|PMID:40225928|PMID:8640225|PMID:9245985|PMID:9536098
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	PMID:10767348|PMID:11484689|PMID:12114496|PMID:14684682|PMID:15687131|PMID:15880681|PMID:16282348|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:19767588|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:30260738|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:32581362|PMID:36993588
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:9008482	Congenital Pain Insensitivity		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain insensitivity	PMID:10767348|PMID:12114496|PMID:14684682|PMID:15880681|PMID:16282348|PMID:16540754|PMID:16542389|PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:19767588|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:32300199|PMID:32503579|PMID:36993588
13960956	ACVRL1	activin A receptor like type 1	gene	DOID:9009117	primary pulmonary hypertension 1		ISO	RGD:737253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1	PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15712271|PMID:16470787|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:19555857|PMID:20414677|PMID:20501893|PMID:21158752|PMID:22632830|PMID:22781769|PMID:25557927|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:28918311|PMID:29449337|PMID:31400083|PMID:32503579|PMID:9245985
13960993	CUTC	cutC copper transporter	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13960993	CUTC	cutC copper transporter	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13960993	CUTC	cutC copper transporter	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13960993	CUTC	cutC copper transporter	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13960993	CUTC	cutC copper transporter	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13960993	CUTC	cutC copper transporter	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13960993	CUTC	cutC copper transporter	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13960993	CUTC	cutC copper transporter	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312713	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13961021	APRG1	APRG1 tumor suppressor candidate	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	
13961029	PPAN	peter pan homolog	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1314882	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13961029	PPAN	peter pan homolog	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1314882	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:0070285	primary autosomal recessive microcephaly 1		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive	PMID:25741868
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:0070293	primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations		ISO	RGD:1315489	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:0070293	primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, cortical malformations, and intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly 2 With or Without Cortical Malformations | ClinVar Annotator: match by term: Primary autosomal recessive microcephaly 2 | ClinVar Annotator: match by term: WDR62-related condition	PMID:10573015|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20729831|PMID:20890278|PMID:20890279|PMID:21834044|PMID:21961505|PMID:22775483|PMID:23065275|PMID:24228726|PMID:25303973|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28004384|PMID:28377545|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:33502066|PMID:33589534|PMID:33604570|PMID:3440221|PMID:34402213|PMID:9536098
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:0070293	primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, cortical malformations, and intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly 2 With or Without Cortical Malformations | ClinVar Annotator: match by term: WDR62-related condition	PMID:10573015|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20729831|PMID:20890278|PMID:20890279|PMID:21834044|PMID:21961505|PMID:219661505|PMID:22775483|PMID:23065275|PMID:23341463|PMID:24228726|PMID:25010007|PMID:25303973|PMID:25501809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26713495|PMID:27093186|PMID:28004384|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:32404165|PMID:33502066|PMID:33589534|PMID:33604570|PMID:3440221|PMID:34402213|PMID:38539105|PMID:9536098
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:0070293	primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY 2, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY 2, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH OR WITHOUT CORTICAL MALFORMATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations | ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly type 2 | ClinVar Annotator: match by term: WDR62-related condition	PMID:10573015|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20890278|PMID:20890279|PMID:21961505|PMID:219661505|PMID:22775483|PMID:23065275|PMID:23341463|PMID:24228726|PMID:25501809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26577670|PMID:26713495|PMID:28004384|PMID:28492532|PMID:30192042|PMID:31696992|PMID:32404165|PMID:3440221|PMID:34402213|PMID:35726608|PMID:9536098
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:0070296	autosomal recessive primary microcephaly		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly	PMID:25741868
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32404165
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:0090131	complex cortical dysplasia with other brain malformations		ISO	RGD:1315489	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23341463
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27784895|PMID:28492532|PMID:30167849|PMID:9536098
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27784895|PMID:28492532|PMID:30167849|PMID:32404165|PMID:9536098
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:16199547|PMID:20729831|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32404165
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32404165
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315489	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:9006821	Skraban-Deardorff Syndrome		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DISABILITY WITH SEIZURES, ABNORMAL GAIT, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES | ClinVar Annotator: match by term: Skraban-Deardorff syndrome	PMID:25741868
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1553526	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24875059|REF_RGD_ID:11541053
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33502066|PMID:33589534|PMID:33604570
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13961050	WDR62	WD repeat domain 62	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:732385	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21983784
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:732385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:732385	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25305756
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:612	primary immunodeficiency disease		ISO	RGD:732385	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases	PMID:25741868
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732385	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:732385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:7147	ankylosing spondylitis		ISO	RGD:732385	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21743469
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:708370	D	RGD:9068941	20230525	RGD		associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat)	PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:732385	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20228799
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:732385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:9004745	RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES		ISO	RGD:708370	D	RGD:9068941	20230525	RGD		associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat)	PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:9005249	Immunodeficiency 103		ISO	RGD:732385	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARD9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 103, SUSCEPTIBILITY TO FUNGAL INFECTIONS	PMID:19864672|PMID:23335372|PMID:24131138|PMID:24231284|PMID:25702837|PMID:25741868|PMID:25933095|PMID:26038974|PMID:27777981|PMID:28492532|PMID:29307770|PMID:30537277|PMID:31102464|PMID:31414217|PMID:32888943|PMID:33558980|PMID:34234782
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:9005249	Immunodeficiency 103	susceptibility	ISO	RGD:732385	D	RGD:7240710	20220629	OMIM			
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13961108	CARD9	caspase recruitment domain family member 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13961109	GABRR2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13961109	GABRR2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho2	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:733076	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment	
13961109	GABRR2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13961109	GABRR2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733076	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :	PMID:16080114|REF_RGD_ID:6480256
13961109	GABRR2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13961109	GABRR2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho2	gene	DOID:3602	toxic encephalopathy		ISO	RGD:733076	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13961109	GABRR2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho2	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:733076	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13961109	GABRR2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13961109	GABRR2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho2	gene	DOID:4990	essential tremor		ISO	RGD:733076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor	
13961109	GABRR2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961109	GABRR2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13961109	GABRR2	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13961122	VPS18	VPS18 core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13961122	VPS18	VPS18 core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961122	VPS18	VPS18 core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13961122	VPS18	VPS18 core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13961122	VPS18	VPS18 core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323077	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13961122	VPS18	VPS18 core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13961122	VPS18	VPS18 core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13961122	VPS18	VPS18 core subunit of CORVET and HOPS complexes	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	treatment	ISO	RGD:70498	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767	PMID:30038487|REF_RGD_ID:15092090
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:0081154	common variable immunodeficiency 12		ISO	RGD:730892	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:0081154	common variable immunodeficiency 12		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 12 | ClinVar Annotator: match by term: NFKB1 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: NFKB1-related condition	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26279205|PMID:27365489|PMID:28492532|PMID:29477724|PMID:32278790|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:32918165|PMID:34447408|PMID:34975878|PMID:36105815|PMID:36228008
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:0110599	primary ciliary dyskinesia 3		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 3	
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:10283	prostate cancer	susceptibility	ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26068031|REF_RGD_ID:11054182
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:10283	prostate cancer	susceptibility	ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:indel:promoter	PMID:26788504|REF_RGD_ID:11554936
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:10283	prostate cancer	treatment	ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotype: :multiple	PMID:28797847|REF_RGD_ID:13506729
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:12155	lymphocytic choriomeningitis	severity	ISO	RGD:730893	D	RGD:9068941	20201218	RGD			PMID:20565293|REF_RGD_ID:40902858
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:12177	common variable immunodeficiency		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency	PMID:25741868|PMID:26279205|PMID:28492532|PMID:29477724|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:32918165
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21399635
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:1227	neutropenia		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia	PMID:25741868
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:12351	alcoholic hepatitis	treatment	ISO	RGD:70498	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease	severity	ISO	RGD:730893	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11211235|REF_RGD_ID:10045663
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:1324	lung cancer	disease_progression	ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20220224	RGD			PMID:26300007|REF_RGD_ID:11535492
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:1324	lung cancer	exacerbates	ISO	RGD:730893	D	RGD:9068941	20220224	RGD			PMID:26300007|REF_RGD_ID:11535492
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:14176	selective IgG deficiency disease		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IgG deficiency	PMID:25741868
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:730893	D	RGD:9068941	20210528	RGD		protein:increased phosphorylation:hippocampus (mouse)	PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:1612	breast cancer	treatment	ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotype: :multiple	PMID:28797847|REF_RGD_ID:13506729
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertion(s)	PMID:17492467|REF_RGD_ID:2298900
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:70498	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hippocampal pyramidal neuron, nucleus (rat)	PMID:9158652|REF_RGD_ID:10045943
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18628779
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19028472
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29286200
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:321	HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis	susceptibility	ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20201218	RGD		DNA:SNP:5'utr: (rs3138045) (human)	PMID:22170554|REF_RGD_ID:39018559
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:nucleus	PMID:17899287|REF_RGD_ID:13793391
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:rs28362491(human)	PMID:26221384|REF_RGD_ID:13793390
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	PMID:28492532
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma	severity	ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:pancreas (human)	PMID:27919956|REF_RGD_ID:13451128
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15743782
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239663
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumonia	PMID:25741868
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:612	primary immunodeficiency disease		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases	PMID:25741868|PMID:26279205|PMID:28492532|PMID:29077208|PMID:29403474|PMID:29477724|PMID:31803180|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:32918165
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34473196
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:649	prion disease	severity	ISO	RGD:730893	D	RGD:9068941	20201218	RGD			PMID:17573907|REF_RGD_ID:40902830
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20201211	RGD		associated with Chronic Hepatitis B;DNA:insertion/deletion:3'utr: -94ins/delATTG (rs28720239) (human)	PMID:19797428|REF_RGD_ID:40400751
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:70498	D	RGD:9068941	20220520	RGD			PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:718	autoimmune hemolytic anemia		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune hemolytic anemia	PMID:25741868
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19420110
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:8924	autoimmune thrombocytopenic purpura		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune thrombocytopenia	PMID:25741868
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:8929	atrophic gastritis	severity	ISO	RGD:730893	D	RGD:9068941	20201218	RGD		associated with Helicobacter Infections	PMID:23975431|REF_RGD_ID:40902973
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with prostate cancer	PMID:17974971|REF_RGD_ID:13506764
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9001455	Intestinal Helminthiasis	disease_progression	ISO	RGD:730893	D	RGD:9068941	20201225	RGD			PMID:12370384|REF_RGD_ID:40902988
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9001479	Cerebral Toxoplasmosis	severity	ISO	RGD:730893	D	RGD:9068941	20201218	RGD			PMID:20156658|REF_RGD_ID:40902838
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	PMID:28492532
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:70498	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:striatum	PMID:17250675|REF_RGD_ID:2302394
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly	PMID:25741868
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19028472|PMID:20715105
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20201225	RGD		DNA:insertion:promoter: -94insATTG (rs28362491) (human)	PMID:26827631|REF_RGD_ID:11572306
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9004649	Heat Stroke		ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24039931
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9004912	Hyperoxaluria		ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16284884
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9006928	Viral Bronchiolitis	severity	ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20201218	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	susceptibility	ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20201225	RGD		associated with tuberculosis ;DNA:SNPs,haplotypes: 3'utr,5'utr: (rs78872571,rs4647992) (human)	PMID:31490979|REF_RGD_ID:40902984
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:70498	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:730893	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:20516118|PMID:28823542
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9008865	Entamoebiasis	severity	ISO	RGD:730893	D	RGD:9068941	20201218	RGD			PMID:20086086|REF_RGD_ID:40902842
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:730893	D	RGD:9068941	20201218	RGD		associated with Experimental Colitis	PMID:25727407|REF_RGD_ID:40902978
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:730892	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17107852
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:70498	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21643627|REF_RGD_ID:5135028
13961142	NFKB1	nuclear factor kappa B subunit 1	gene	DOID:986	alopecia areata		ISO	RGD:730892	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alopecia areata	PMID:25741868
13961167	KLK7	kallikrein related peptidase 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315024	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961167	KLK7	kallikrein related peptidase 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315024	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13961167	KLK7	kallikrein related peptidase 7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315024	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13961167	KLK7	kallikrein related peptidase 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315024	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961183	SLC15A5	solute carrier family 15 member 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:2302456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13961183	SLC15A5	solute carrier family 15 member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2302456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961183	SLC15A5	solute carrier family 15 member 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:2302456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13961183	SLC15A5	solute carrier family 15 member 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:2302456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13961204	SESTD1	SEC14 and spectrin domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13961204	SESTD1	SEC14 and spectrin domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961204	SESTD1	SEC14 and spectrin domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13961204	SESTD1	SEC14 and spectrin domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13961204	SESTD1	SEC14 and spectrin domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13961204	SESTD1	SEC14 and spectrin domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13961204	SESTD1	SEC14 and spectrin domain containing 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13961204	SESTD1	SEC14 and spectrin domain containing 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13961204	SESTD1	SEC14 and spectrin domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349123	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13961204	SESTD1	SEC14 and spectrin domain containing 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13961204	SESTD1	SEC14 and spectrin domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961204	SESTD1	SEC14 and spectrin domain containing 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1349123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13961204	SESTD1	SEC14 and spectrin domain containing 1	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1349123	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13961204	SESTD1	SEC14 and spectrin domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13961204	SESTD1	SEC14 and spectrin domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13961243	TRIM67	tripartite motif containing 67	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13961243	TRIM67	tripartite motif containing 67	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13961243	TRIM67	tripartite motif containing 67	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961243	TRIM67	tripartite motif containing 67	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1352641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25200834
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:0050657	Cowden syndrome 1		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1	
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:0050742	nicotine dependence		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung (rat)	PMID:21475988|REF_RGD_ID:5131452
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:0050865	tongue squamous cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19380367|REF_RGD_ID:8551769
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20210423	RGD			PMID:11673832|REF_RGD_ID:126781761
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:0060688	arteriovenous malformations of the brain		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation	PMID:25741868
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:0061191	neonatal nephrocutaneous inflammatory syndrome		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 2 | ClinVar Annotator: match by term: NEONATAL NEPHROCUTANEOUS INFLAMMATORY SYNDROME	PMID:20823418|PMID:21531810|PMID:21573507|PMID:21841502|PMID:24691054|PMID:25741868|PMID:26070531|PMID:26436111|PMID:26467025|PMID:26773740|PMID:28492532|PMID:28676220|PMID:28726809|PMID:29899996|PMID:30429037|PMID:31175009|PMID:32190291|PMID:32602142|PMID:35982160|PMID:7630400
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:0061191	neonatal nephrocutaneous inflammatory syndrome	susceptibility	ISO	RGD:69152	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease		ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20200917	RGD			PMID:30502657|REF_RGD_ID:38599215
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:0080599	Coronavirus infectious disease		ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:0080684	diffuse midline glioma, H3 K27-altered		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse midline glioma, H3 K27-altered	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33326033|PMID:35980532
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:striatum	PMID:15857400|REF_RGD_ID:2289955
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:0081277	diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype	PMID:15788655|PMID:17177598|PMID:17236554|PMID:24705251|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29141884|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:32303840|PMID:33130881|PMID:35332262|PMID:36882456
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9486961
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18467313|REF_RGD_ID:2293731
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:10534	stomach cancer	treatment	ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20200917	RGD		associated with  Helicobacter Infections	PMID:28473630|REF_RGD_ID:38599214
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23019586|REF_RGD_ID:10059684
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:renal cortex	PMID:15827348|REF_RGD_ID:1580953
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16685269|REF_RGD_ID:2298502
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urinary bladder	PMID:18006009|REF_RGD_ID:2289943
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:11166	Human papillomavirus infectious disease	disease_progression	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200911	RGD		associated with squamous cell carcinoma	PMID:31430224|REF_RGD_ID:38599177
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:127	leiomyoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31468104
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12890790|REF_RGD_ID:10047165
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22646904|REF_RGD_ID:7204501
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18599591
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:1307	dementia		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:2354367|REF_RGD_ID:10059682
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15623594|PMID:15625347|PMID:15710947|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15741570|PMID:15746034|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:15998907|PMID:16011858|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16166444|PMID:16187797|PMID:16199108|PMID:16199547|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:16857818|PMID:16865253|PMID:16912157|PMID:16956694|PMID:17020982|PMID:17047654|PMID:17085664|PMID:17106442|PMID:17177598|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17332364|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473653|PMID:17473659|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:17904685|PMID:18093943|PMID:18176089|PMID:18193092|PMID:18227510|PMID:18303429|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18355544|PMID:18379371|PMID:18495026|PMID:18497962|PMID:18528899|PMID:18550579|PMID:18596266|PMID:18948947|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19059670|PMID:19060236|PMID:19096301|PMID:19096302|PMID:19096324|PMID:19147750|PMID:19381876|PMID:19455431|PMID:19536777|PMID:19589612|PMID:19671738|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19844187|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20033049|PMID:20038723|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20559149|PMID:20573926|PMID:20808254|PMID:20823418|PMID:20942962|PMID:21057810|PMID:21172876|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21274259|PMID:21317742|PMID:21430269|PMID:21527506|PMID:21531810|PMID:21592614|PMID:21670455|PMID:21783417|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:21900837|PMID:21921847|PMID:22019513|PMID:22215752|PMID:22270724|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22809298|PMID:22848293|PMID:22980975|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23371856|PMID:23380224|PMID:23468066|PMID:23468851|PMID:23540867|PMID:23800712|PMID:23816960|PMID:23816963|PMID:23908693|PMID:23912954|PMID:23948351|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24212795|PMID:24326041|PMID:24406864|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24691054|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24743239|PMID:24788590|PMID:24893891|PMID:24894453|PMID:25057940|PMID:25061320|PMID:25111073|PMID:25130612|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25498243|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25939061|PMID:25948633|PMID:25969368|PMID:26066407|PMID:26070531|PMID:26101090|PMID:26280531|PMID:26436111|PMID:26467025|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26773740|PMID:26870997|PMID:26901136|PMID:26987750|PMID:27294619|PMID:27993330|PMID:28135048|PMID:28229982|PMID:28286242|PMID:28492532|PMID:28676220|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28838405|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:28979142|PMID:29100434|PMID:29228562|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29587953|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30405134|PMID:30429037|PMID:30588029|PMID:30610926|PMID:30796031|PMID:30981987|PMID:31175009|PMID:31175917|PMID:31290142|PMID:31314158|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32190291|PMID:32191290|PMID:32512509|PMID:32602142|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33858029|PMID:33874989|PMID:33898318|PMID:34012789|PMID:34308104|PMID:34555730|PMID:34869019|PMID:35264596|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36698436|PMID:7630400|PMID:9536098
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, somatic | ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: MAP3K8-related condition	PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15623594|PMID:15625347|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15741570|PMID:15746034|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:15998907|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16166444|PMID:16199108|PMID:16199547|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:16857818|PMID:16865253|PMID:16912157|PMID:16956694|PMID:17020982|PMID:17047654|PMID:17085664|PMID:17106442|PMID:17177598|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473653|PMID:17473659|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:17904685|PMID:18093943|PMID:18176089|PMID:18193092|PMID:18227510|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18355544|PMID:18379371|PMID:18495026|PMID:18497962|PMID:18528899|PMID:18550579|PMID:18596266|PMID:18948947|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19059670|PMID:19060236|PMID:19096301|PMID:19096324|PMID:19147750|PMID:19381876|PMID:19536777|PMID:19589612|PMID:19671738|PMID:19692680|PMID:19844187|PMID:20022809|PMID:20033049|PMID:20038723|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20559149|PMID:20573926|PMID:20808254|PMID:20823418|PMID:20942962|PMID:21057810|PMID:21172876|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21317742|PMID:21430269|PMID:21527506|PMID:21531810|PMID:21592614|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:21900837|PMID:21921847|PMID:22019513|PMID:22215752|PMID:22370314|PMID:22588155|PMID:22760226|PMID:22809298|PMID:22848293|PMID:22980975|PMID:22992668|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23371856|PMID:23380224|PMID:23468066|PMID:23468851|PMID:23540867|PMID:23908693|PMID:23912954|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24202392|PMID:24212795|PMID:24326041|PMID:24406864|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24691054|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24743239|PMID:24788590|PMID:24894453|PMID:25057940|PMID:25061320|PMID:25111073|PMID:25130612|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25498243|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25939061|PMID:25948633|PMID:25969368|PMID:26066407|PMID:26070531|PMID:26101090|PMID:26280531|PMID:26436111|PMID:26467025|PMID:26490356|PMID:26700910|PMID:26773740|PMID:26870997|PMID:26901136|PMID:26987750|PMID:27294619|PMID:27993330|PMID:28135048|PMID:28229982|PMID:28286242|PMID:28492532|PMID:28676220|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28838405|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:28979142|PMID:29100434|PMID:29228562|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29587953|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30405134|PMID:30429037|PMID:30588029|PMID:30610926|PMID:30796031|PMID:30981987|PMID:31175009|PMID:31175917|PMID:31290142|PMID:31314158|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32190291|PMID:32191290|PMID:32250467|PMID:32512509|PMID:32602142|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33835358|PMID:33858029|PMID:33874989|PMID:33898318|PMID:34012789|PMID:34308104|PMID:34555730|PMID:34869019|PMID:35264596|PMID:35980532|PMID:36017778|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36698436|PMID:37769218|PMID:38729783|PMID:38868164|PMID:38874686|PMID:7630400|PMID:9536098
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, somatic | ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: LUNG CANCER, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15623594|PMID:15625347|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15741570|PMID:15746034|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:15998907|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16166444|PMID:16199108|PMID:16199547|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:16857818|PMID:16865253|PMID:16912157|PMID:16956694|PMID:17020982|PMID:17047654|PMID:17085664|PMID:17106442|PMID:17177598|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473653|PMID:17473659|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:17904685|PMID:18093943|PMID:18176089|PMID:18193092|PMID:18227510|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18355544|PMID:18379371|PMID:18495026|PMID:18497962|PMID:18528899|PMID:18550579|PMID:18596266|PMID:18948947|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19059670|PMID:19060236|PMID:19096301|PMID:19096324|PMID:19147750|PMID:19381876|PMID:19536777|PMID:19589612|PMID:19671738|PMID:19692680|PMID:19844187|PMID:20022809|PMID:20033049|PMID:20038723|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20559149|PMID:20573926|PMID:20808254|PMID:20823418|PMID:20942962|PMID:21057810|PMID:21172876|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21317742|PMID:21430269|PMID:21527506|PMID:21531810|PMID:21592614|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:21900837|PMID:21921847|PMID:22019513|PMID:22215752|PMID:22370314|PMID:22588155|PMID:22760226|PMID:22809298|PMID:22848293|PMID:22980975|PMID:22992668|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23371856|PMID:23380224|PMID:23468066|PMID:23468851|PMID:23540867|PMID:23908693|PMID:23912954|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24202392|PMID:24212795|PMID:24326041|PMID:24406864|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24691054|PMID:24728327|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24743239|PMID:24788590|PMID:24894453|PMID:25057940|PMID:25061320|PMID:25111073|PMID:25130612|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25498243|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25939061|PMID:25948633|PMID:25969368|PMID:26066407|PMID:26070531|PMID:26101090|PMID:26280531|PMID:26436111|PMID:26467025|PMID:26490356|PMID:26580448|PMID:26700910|PMID:26773740|PMID:26870997|PMID:26901136|PMID:26987750|PMID:27294619|PMID:27993330|PMID:28135048|PMID:28229982|PMID:28286242|PMID:28492532|PMID:28676220|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28838405|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:28979142|PMID:29100434|PMID:29228562|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29587953|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30405134|PMID:30429037|PMID:30588029|PMID:30610926|PMID:30796031|PMID:30981987|PMID:31175009|PMID:31175917|PMID:31290142|PMID:31314158|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32190291|PMID:32191290|PMID:32250467|PMID:32512509|PMID:32602142|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33835358|PMID:33858029|PMID:33874989|PMID:33898318|PMID:34012789|PMID:34308104|PMID:34555730|PMID:34754157|PMID:34869019|PMID:35264596|PMID:35980532|PMID:36017778|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36698436|PMID:37769218|PMID:38729783|PMID:38868164|PMID:38874686|PMID:7630400|PMID:9536098
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, somatic | ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:1111234672|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15625347|PMID:15741570|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:15998907|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16166444|PMID:16199108|PMID:16199547|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:16857818|PMID:16865253|PMID:16956694|PMID:17047654|PMID:17106442|PMID:17177598|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473653|PMID:17473659|PMID:17576681|PMID:17877814|PMID:17904685|PMID:18176089|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18355544|PMID:18550579|PMID:18948947|PMID:19536777|PMID:19671738|PMID:19692680|PMID:19844187|PMID:20022809|PMID:20038723|PMID:20479403|PMID:20559149|PMID:20573926|PMID:20808254|PMID:20823418|PMID:20942962|PMID:21057810|PMID:21172876|PMID:21317742|PMID:21527506|PMID:21531810|PMID:21592614|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:21900837|PMID:22019513|PMID:22215752|PMID:22370314|PMID:22760226|PMID:22809298|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23380224|PMID:23468066|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24212795|PMID:24326041|PMID:24691054|PMID:24728327|PMID:24743239|PMID:24894453|PMID:25057940|PMID:25061320|PMID:25111073|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26066407|PMID:26070531|PMID:26280531|PMID:26436111|PMID:26467025|PMID:26490356|PMID:26580448|PMID:26773740|PMID:26870997|PMID:26901136|PMID:26987750|PMID:27294619|PMID:27993330|PMID:28135048|PMID:28229982|PMID:28286242|PMID:28492532|PMID:28676220|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28838405|PMID:28979142|PMID:29100434|PMID:29228562|PMID:29290256|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30405134|PMID:30429037|PMID:30588029|PMID:30610926|PMID:30796031|PMID:31175009|PMID:31290142|PMID:31314158|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32190291|PMID:32191290|PMID:32250467|PMID:32512509|PMID:32602142|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33835358|PMID:33874989|PMID:33898318|PMID:34012789|PMID:34308104|PMID:34754157|PMID:34869019|PMID:35264596|PMID:35980532|PMID:36017778|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:37769218|PMID:38874686|PMID:7630400|PMID:9536098
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15623594|PMID:15788655|PMID:16199547|PMID:16373402|PMID:16912195|PMID:17177598|PMID:17236554|PMID:17576681|PMID:18355544|PMID:19671738|PMID:20823418|PMID:21172876|PMID:21531810|PMID:21573507|PMID:21841502|PMID:23026641|PMID:23380224|PMID:23578570|PMID:23912954|PMID:24033266|PMID:24691054|PMID:24705251|PMID:24743239|PMID:25057940|PMID:25111073|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26066407|PMID:26070531|PMID:26244656|PMID:26280531|PMID:26436111|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26773740|PMID:26901136|PMID:26987750|PMID:27294619|PMID:27556186|PMID:27993330|PMID:28135048|PMID:28229982|PMID:28492532|PMID:28676220|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28979142|PMID:29228562|PMID:29247016|PMID:29290256|PMID:29533785|PMID:29625052|PMID:29763623|PMID:29899996|PMID:30325992|PMID:30429037|PMID:30610926|PMID:31175009|PMID:31290142|PMID:31314158|PMID:32190291|PMID:32191290|PMID:32303840|PMID:32512509|PMID:32602142|PMID:32914005|PMID:33130881|PMID:33326033|PMID:33835358|PMID:33874989|PMID:33898318|PMID:34012789|PMID:34308104|PMID:34754157|PMID:34869019|PMID:35101336|PMID:35140400|PMID:35332262|PMID:35982160|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:37209596|PMID:7630400|PMID:9536098
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:69152	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:13976	peptic esophagitis		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:esophagus, basal cell	PMID:11966524|REF_RGD_ID:10395244
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:forebrain	PMID:15857400|REF_RGD_ID:2289955
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15681531|PMID:16373402|PMID:16533793|PMID:16912195|PMID:16931592|PMID:17177598|PMID:18509184|PMID:22588883|PMID:24033266|PMID:24705251|PMID:24743239|PMID:24747966|PMID:25219808|PMID:26066407|PMID:26619011|PMID:27478040|PMID:27993330|PMID:28401334|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29141884|PMID:29228562|PMID:29247016|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:29990498|PMID:30952700|PMID:31290142|PMID:32303840|PMID:33130881|PMID:35101336|PMID:35140400|PMID:35304574|PMID:35332262|PMID:36044040|PMID:37842288|PMID:40063504|PMID:5981777
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:breast	PMID:17465220|REF_RGD_ID:2289949
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:1712	aortic valve stenosis		ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10700187|REF_RGD_ID:734918
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma	PMID:27993330
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27032653
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27720938
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17452677|REF_RGD_ID:5131631
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:1984	rectal benign neoplasm		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16839708
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: ovarian cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:2615	papilloma		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8603490
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:2615	papilloma	susceptibility	ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10943841|REF_RGD_ID:734919
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3499520|REF_RGD_ID:10395259
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:urinary bladder	PMID:16469638|REF_RGD_ID:2289980
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:2723	dermatitis		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27206134
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20260604	RGD			PMID:21224214|REF_RGD_ID:5131633
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20260604	RGD		protein:increased expression:lung epithelium (mouse)	PMID:21072743|REF_RGD_ID:5131642
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20260604	RGD		protein:increased expression:lung epithelium (rat)	PMID:19954006|REF_RGD_ID:5131870
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:bronchial epithelium (human)	PMID:12580917|REF_RGD_ID:5131468
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma	PMID:28492532
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:2876	laryngeal squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20210423	RGD			PMID:22549618|REF_RGD_ID:126790474
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21063030
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome	severity	ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20200911	RGD			PMID:28404843|REF_RGD_ID:38599178
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	disease_progression	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200911	RGD		associated with lung adenocarcinoma;	PMID:22173705|PMID:29621876|REF_RGD_ID:38599162|REF_RGD_ID:38599176
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20934974|PMID:21541241|PMID:22042947|PMID:2523869|PMID:27720938
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:11340354|REF_RGD_ID:10395241
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:14638913
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15302576
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma multiforme, somatic	
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	PMID:28492532
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3070	high grade glioma	treatment	ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200917	RGD			PMID:10616092|REF_RGD_ID:38599219
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22732689|REF_RGD_ID:7204496
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:bronchial epithelium (human)	PMID:16393673|REF_RGD_ID:5131627
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22235915
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:amplification:cds, 3' utr (human)	PMID:18413808|REF_RGD_ID:2293732
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3459	breast carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18522728|REF_RGD_ID:2293728
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21947696
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:esophagus (human)	PMID:10385363|REF_RGD_ID:5131486
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21177177|PMID:8879184|REF_RGD_ID:5131634|REF_RGD_ID:5131638
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (rat)	PMID:7524566|REF_RGD_ID:5131873
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3905	lung carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:35980532
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung Non-small Cell Carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: NONSMALL CELL LUNG CANCER, RESPONSE TO TYROSINE KINASE INHIBITOR IN, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Non-Small Cell Lung Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15710947|PMID:15738541|PMID:15897572|PMID:16115929|PMID:16187797|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16865253|PMID:16956694|PMID:17047654|PMID:17106442|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473659|PMID:17877814|PMID:18408761|PMID:18450321|PMID:19147750|PMID:19536777|PMID:19692680|PMID:20022809|PMID:20038723|PMID:20479403|PMID:20573926|PMID:21132006|PMID:21531810|PMID:21841502|PMID:21900837|PMID:22215752|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22760226|PMID:22992668|PMID:23816960|PMID:23982599|PMID:24033266|PMID:24439929|PMID:24736073|PMID:24868098|PMID:26206867|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:27032107|PMID:27102076|PMID:27993330|PMID:28979142|PMID:29533785|PMID:30952700|PMID:31396478|PMID:35101336
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20220901	RGD		human cells in mouse model	PMID:31205511|PMID:32276600|REF_RGD_ID:151357000|REF_RGD_ID:153344584
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20210423	RGD			PMID:11789762|REF_RGD_ID:126790479
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:tumor (human)	PMID:21124077|REF_RGD_ID:5131640
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27040853|REF_RGD_ID:13464349
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15623594|PMID:15625347|PMID:15625379|PMID:15741570|PMID:15788655|PMID:15897572|PMID:15998907|PMID:16105816|PMID:16199108|PMID:16204070|PMID:16373402|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:16863509|PMID:16912195|PMID:17177598|PMID:17192902|PMID:17236554|PMID:17285735|PMID:17473653|PMID:17904685|PMID:17941001|PMID:18176089|PMID:18261621|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18573086|PMID:18948947|PMID:19096301|PMID:19147750|PMID:19536777|PMID:20479403|PMID:20559149|PMID:20808254|PMID:21057810|PMID:21317742|PMID:21527506|PMID:21592614|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:22019513|PMID:22483783|PMID:22809298|PMID:23371856|PMID:23468066|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24212795|PMID:24705251|PMID:24894453|PMID:25061320|PMID:25741868|PMID:26066407|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29100434|PMID:29141884|PMID:29228562|PMID:29247016|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:30610926|PMID:31314158|PMID:35101336|PMID:35332262
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20210423	RGD			PMID:26824984|REF_RGD_ID:126790475
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:3948	adrenocortical carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23585556
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor	PMID:18467719|REF_RGD_ID:2293730
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:4500	hypokalemia		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:4926	bronchiolo-alveolar adenocarcinoma		ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:exons:	PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:4926	bronchiolo-alveolar adenocarcinoma		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:exons:	PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:4926	bronchiolo-alveolar adenocarcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:cds:p.T790M (human)	PMID:15737014|REF_RGD_ID:5131465
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:4926	bronchiolo-alveolar adenocarcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor (human)	PMID:21419590|REF_RGD_ID:5131630
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17341899
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	severity	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with non-alcoholic fatty liver disease;protein:increased expression:plasma	PMID:28650518|REF_RGD_ID:14401722
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20837450
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prefrontal cortex (human)	PMID:12192610|REF_RGD_ID:5131451
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15788655|PMID:17177598|PMID:20415598|PMID:21531084|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:24712396|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28874603|PMID:29945477|PMID:31775759|PMID:34555730
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15788655|PMID:17177598|PMID:17285735|PMID:19060236|PMID:19096301|PMID:20415598|PMID:21531084|PMID:22980975|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23371856|PMID:24712396|PMID:24788590|PMID:25130612|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28874603|PMID:29576263|PMID:29945477|PMID:31775759|PMID:33644199|PMID:33898318|PMID:34555730|PMID:36698436
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15788655
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:571	median neuropathy		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20210423	RGD			PMID:18845940|REF_RGD_ID:126790486
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:62	aortic valve disease		ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12896876|REF_RGD_ID:5131639
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, arteriole (human)	PMID:21492463|REF_RGD_ID:5131626
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20210423	RGD			PMID:11355950|REF_RGD_ID:126781769
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Acute Lung Injury; mRNA:increased expression:lung (rat)	PMID:9700116|REF_RGD_ID:1578630
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:retina	PMID:7947554|REF_RGD_ID:1580957
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	treatment	ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:23831329|REF_RGD_ID:10059675
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9000011	Gallbladder Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24997986
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20869112|REF_RGD_ID:5131525
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:spinal cord, astrocyte (rat)	PMID:21402118|REF_RGD_ID:5131454
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis	treatment	ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Squamous Cell Carcinoma of the Tongue	PMID:19380367|REF_RGD_ID:8551769
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21298351|PMID:21468131|PMID:22042947
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868|PMID:28492532
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9000184	Ventricular Fibrillation	treatment	ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200917	RGD			PMID:22028338|REF_RGD_ID:38676260
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:15723263|PMID:21173787|PMID:22042947
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8603490
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20859196
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17369752|PMID:17575224|PMID:23867902
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9001341	Chloracne		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21237254
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9002221	Hyperplasia		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:carotid artery (rat)	PMID:21357274|REF_RGD_ID:5131466
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:15302576|PMID:17136230|PMID:17914592
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:7589090
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16211241|PMID:21909139
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:ovary	PMID:18575766|REF_RGD_ID:2298499
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	severity	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:mammary tumor cell, nucleus (human)	PMID:19058255|REF_RGD_ID:5131867
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9002802	Acidoses		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acidosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9002850	Immediate Hypersensitivity		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:multiple (human)	PMID:20357714|REF_RGD_ID:5131868
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14569062|PMID:25200834
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9002936	Bile Duct Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17341899
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18703609|PMID:20859196|PMID:21329967
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:uterine cervix	PMID:17465227|REF_RGD_ID:2289947
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21787763
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9003613	Laryngeal Neoplasms	severity	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor (human)	PMID:8883413|REF_RGD_ID:5131485
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15652507|REF_RGD_ID:1580954
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9004240	Phyllodes Tumor	disease_progression	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor	PMID:11206334|REF_RGD_ID:2289951
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9004265	Endometrioid Carcinomas		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20250109	RGD		mRNA:decreased expression:endometrium	PMID:16962163|REF_RGD_ID:2289950
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18844224|PMID:23867902
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20935109|REF_RGD_ID:5131862
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12624003|REF_RGD_ID:1580955
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9004771	Vascular Remodeling	treatment	ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200917	RGD			PMID:31264901|REF_RGD_ID:38599217
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9004969	Neoplasm Recurrence, Local		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21786012|PMID:22277784
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20240201	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18927287|PMID:19336973|PMID:20934974|PMID:21541241|PMID:23523951|PMID:27935865|PMID:29106415
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20240201	RGD		protein:increased expression:tumor (human)	PMID:11894009|REF_RGD_ID:5131628
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9005207	Nasopharyngeal Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21786012
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2523869|PMID:8603490
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17203220|REF_RGD_ID:2289979
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Spinal Cord Injuries	PMID:22824323|REF_RGD_ID:7204495
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased tyrosine phosphorylation:cornea	PMID:21330660|REF_RGD_ID:5131482
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy	treatment	ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200917	RGD			PMID:31264901|REF_RGD_ID:38599217
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9006166	Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced	treatment	ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200917	RGD			PMID:31264901|REF_RGD_ID:38599217
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9006169	Head and Neck Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20220901	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12942316|PMID:15342401|PMID:23917044
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9006169	Head and Neck Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20220901	RGD			PMID:16467544|REF_RGD_ID:5131641
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:27294619|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:32171629|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33707471|PMID:7630400|PMID:9536098
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26870997|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:32171629|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:34555730|PMID:7630400|PMID:9536098
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26870997|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:32171629|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33858029|PMID:33898318|PMID:34555730|PMID:36698436|PMID:7630400|PMID:9536098
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26870997|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32191290|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33858029|PMID:33898318|PMID:34308104|PMID:34555730|PMID:35264596|PMID:36698436|PMID:7630400|PMID:9536098
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19060236|PMID:19096301|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22980975|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23371856|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24788590|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25130612|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26870997|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32191290|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33858029|PMID:33898318|PMID:34308104|PMID:34555730|PMID:35264596|PMID:36698436|PMID:7630400|PMID:9536098
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15272417|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19060236|PMID:19096301|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22980975|PMID:22992668|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23371856|PMID:23540867|PMID:24033266|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24788590|PMID:25111073|PMID:25130612|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26700910|PMID:26870997|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32191290|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33858029|PMID:33898318|PMID:34308104|PMID:34555730|PMID:35264596|PMID:36698436|PMID:7630400|PMID:9536098
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15272417|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18550579|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19060236|PMID:19096301|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20823418|PMID:20942962|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21841502|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22980975|PMID:22992668|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23371856|PMID:23540867|PMID:23908693|PMID:24033266|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24788590|PMID:25111073|PMID:25130612|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:25969368|PMID:26070531|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26700910|PMID:26773740|PMID:26870997|PMID:26901136|PMID:26987750|PMID:27294619|PMID:28135048|PMID:28492532|PMID:28676220|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:28979142|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30429037|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31175009|PMID:31314158|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32190291|PMID:32191290|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33858029|PMID:33898318|PMID:34308104|PMID:34555730|PMID:34869019|PMID:35264596|PMID:35980532|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36698436|PMID:38729783|PMID:38868164|PMID:7630400|PMID:9536098
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:16115929|PMID:16166444|PMID:16199547|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16533793|PMID:16857818|PMID:16865253|PMID:16912157|PMID:16956694|PMID:17020982|PMID:17047654|PMID:17085664|PMID:17106442|PMID:17177598|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473659|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18193092|PMID:18227510|PMID:18379371|PMID:18495026|PMID:18528899|PMID:18550579|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19059670|PMID:19060236|PMID:19096301|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:19671738|PMID:19692680|PMID:19844187|PMID:20022809|PMID:20033049|PMID:20038723|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20573926|PMID:20823418|PMID:20942962|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21841502|PMID:21900837|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22370314|PMID:22588155|PMID:22760226|PMID:22848293|PMID:22980975|PMID:22992668|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23371856|PMID:23468851|PMID:23540867|PMID:23908693|PMID:23912954|PMID:24033266|PMID:24202392|PMID:24212795|PMID:24326041|PMID:24406864|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24743239|PMID:24788590|PMID:24894453|PMID:25111073|PMID:25130612|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25498243|PMID:25741868|PMID:25969368|PMID:26070531|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26490356|PMID:26580448|PMID:26700910|PMID:26773740|PMID:26870997|PMID:26901136|PMID:26987750|PMID:27294619|PMID:27993330|PMID:28135048|PMID:28229982|PMID:28286242|PMID:28492532|PMID:28676220|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28838405|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:28979142|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29587953|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30405134|PMID:30429037|PMID:30588029|PMID:30610926|PMID:30796031|PMID:30981987|PMID:31175009|PMID:31175917|PMID:31290142|PMID:31314158|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32190291|PMID:32191290|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33858029|PMID:33898318|PMID:34308104|PMID:34555730|PMID:34754157|PMID:34869019|PMID:35264596|PMID:35980532|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36698436|PMID:38729783|PMID:38868164|PMID:38874686|PMID:7630400|PMID:9536098
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:1111234672|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:16115929|PMID:16166444|PMID:16199547|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16533793|PMID:16857818|PMID:16865253|PMID:16956694|PMID:17047654|PMID:17106442|PMID:17177598|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473659|PMID:17576681|PMID:17877814|PMID:18550579|PMID:19671738|PMID:19692680|PMID:19844187|PMID:20022809|PMID:20038723|PMID:20573926|PMID:20823418|PMID:20942962|PMID:21531810|PMID:21841502|PMID:21900837|PMID:22215752|PMID:22370314|PMID:22760226|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:24033266|PMID:24212795|PMID:24326041|PMID:24728327|PMID:24743239|PMID:24894453|PMID:25111073|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:26070531|PMID:26467025|PMID:26490356|PMID:26580448|PMID:26773740|PMID:26870997|PMID:26901136|PMID:26987750|PMID:27294619|PMID:27993330|PMID:28135048|PMID:28229982|PMID:28286242|PMID:28492532|PMID:28676220|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28838405|PMID:28979142|PMID:29290256|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30405134|PMID:30429037|PMID:30588029|PMID:30610926|PMID:30796031|PMID:31175009|PMID:31290142|PMID:31314158|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32190291|PMID:32191290|PMID:32512509|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33898318|PMID:34308104|PMID:34754157|PMID:34869019|PMID:35264596|PMID:35980532|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:38874686|PMID:7630400|PMID:9536098
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69152	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:17576681|PMID:20823418|PMID:21531810|PMID:21573507|PMID:21841502|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26070531|PMID:26467025|PMID:26773740|PMID:28492532|PMID:28676220|PMID:30429037|PMID:30610926|PMID:31175009|PMID:32190291|PMID:35264596|PMID:35982160|PMID:9536098
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22238402
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections	treatment	ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20200917	RGD			PMID:28473630|REF_RGD_ID:38599214
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections	treatment	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200911	RGD		associated with gastritis;	PMID:25051417|REF_RGD_ID:38599160
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17575224|PMID:18998757
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10319864
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16950593|PMID:18768436|PMID:19075277|PMID:20135347|PMID:20941507|PMID:23867902
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung, tumor (mouse)	PMID:21107114|REF_RGD_ID:5037225
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15269313|REF_RGD_ID:5131632
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human tumor in mouse model	PMID:21398618|REF_RGD_ID:5131455
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9256	colorectal cancer	resistance	ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression (human)	PMID:20010090|REF_RGD_ID:5131871
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20220527	RGD		associated with lung squamous cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human)	PMID:27411924|REF_RGD_ID:152975631
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69152	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22238402
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:2543	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased phosphorylation:liver (rat)	PMID:2833110|REF_RGD_ID:5131531
13961258	EGFR	epidermal growth factor receptor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:10511	D	RGD:9068941	20260604	RGD		protein:decreased phosphorylation:liver (mouse)	PMID:3624263|REF_RGD_ID:5131534
13961290	MAGIX	MAGI family member, X-linked	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13961290	MAGIX	MAGI family member, X-linked	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13961290	MAGIX	MAGI family member, X-linked	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13961290	MAGIX	MAGI family member, X-linked	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961290	MAGIX	MAGI family member, X-linked	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13961290	MAGIX	MAGI family member, X-linked	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13961310	ASTE1	asteroid homolog 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13961310	ASTE1	asteroid homolog 1	gene	DOID:0112182	mismatch repair cancer syndrome		ISO	RGD:1606299	D	RGD:9068941	20220721	RGD		DNA:mutations:cds: (human)	PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
13961310	ASTE1	asteroid homolog 1	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1606299	D	RGD:9068941	20220721	RGD		DNA:mutations:cds: (human)	PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
13961310	ASTE1	asteroid homolog 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961310	ASTE1	asteroid homolog 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606299	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13961335	TESK2	testis associated actin remodelling kinase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961335	TESK2	testis associated actin remodelling kinase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13961335	TESK2	testis associated actin remodelling kinase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:734237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13961335	TESK2	testis associated actin remodelling kinase 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:734237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13961335	TESK2	testis associated actin remodelling kinase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:734237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13961335	TESK2	testis associated actin remodelling kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961335	TESK2	testis associated actin remodelling kinase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13961335	TESK2	testis associated actin remodelling kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:0050735	X-linked monogenic disease		ISO	RGD:1605696	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30224647
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:0111838	Basilicata-Akhtar syndrome		ISO	RGD:1605696	D	RGD:7240710	20191002	OMIM			
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:0111838	Basilicata-Akhtar syndrome		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BASILICATA-AKHTAR SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Basilicata-Akhtar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, 36 | ClinVar Annotator: match by term: MSL3-related condition	PMID:25741868|PMID:30224647|PMID:33173220
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:25741868
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:25741868
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16227571|PMID:25741868|PMID:30224647
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:9001487	Facies		ISO	RGD:1605696	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30224647
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:1605696	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30224647
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1605696	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30224647
13961360	MSL3	MSL complex subunit 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605696	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13961397	KPNA6	karyopherin subunit alpha 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315261	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961397	KPNA6	karyopherin subunit alpha 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315261	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13961397	KPNA6	karyopherin subunit alpha 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315261	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13961397	KPNA6	karyopherin subunit alpha 6	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1315261	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13961397	KPNA6	karyopherin subunit alpha 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315261	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13961397	KPNA6	karyopherin subunit alpha 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315261	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13961397	KPNA6	karyopherin subunit alpha 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315261	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13961397	KPNA6	karyopherin subunit alpha 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315261	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961397	KPNA6	karyopherin subunit alpha 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315261	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13961397	KPNA6	karyopherin subunit alpha 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315261	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13961418	POGLUT3	protein O-glucosyltransferase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961418	POGLUT3	protein O-glucosyltransferase 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13961418	POGLUT3	protein O-glucosyltransferase 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13961418	POGLUT3	protein O-glucosyltransferase 3	gene	DOID:2730	epidermolysis bullosa		ISO	RGD:1604627	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13961418	POGLUT3	protein O-glucosyltransferase 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13961418	POGLUT3	protein O-glucosyltransferase 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604627	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13961418	POGLUT3	protein O-glucosyltransferase 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13961418	POGLUT3	protein O-glucosyltransferase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961418	POGLUT3	protein O-glucosyltransferase 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604627	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13961418	POGLUT3	protein O-glucosyltransferase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13961418	POGLUT3	protein O-glucosyltransferase 3	gene	DOID:9008927	Epidermolysis Bullosa Simplex 4, Localized or Generalized Intermediate, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1604627	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13961418	POGLUT3	protein O-glucosyltransferase 3	gene	DOID:9008927	Epidermolysis Bullosa Simplex 4, Localized or Generalized Intermediate, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1604627	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 4, LOCALIZED OR GENERALIZED INTERMEDIATE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: EXPH5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 4, localized or generalized intermediate, autosomal recessive	PMID:23176819|PMID:25741868|PMID:27730671|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:30016581|PMID:32176379|PMID:37462267
13961469	IFTAP	intraflagellar transport associated protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961469	IFTAP	intraflagellar transport associated protein	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1603277	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13961469	IFTAP	intraflagellar transport associated protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13961469	IFTAP	intraflagellar transport associated protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13961469	IFTAP	intraflagellar transport associated protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13961469	IFTAP	intraflagellar transport associated protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603277	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13961469	IFTAP	intraflagellar transport associated protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961469	IFTAP	intraflagellar transport associated protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13961469	IFTAP	intraflagellar transport associated protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13961483	TOB2	transducer of ERBB2, 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1342508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13961483	TOB2	transducer of ERBB2, 2	gene	DOID:12306	vitiligo		ISO	RGD:1342508	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22561518
13961483	TOB2	transducer of ERBB2, 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961483	TOB2	transducer of ERBB2, 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13961492	ZSCAN9	zinc finger and SCAN domain containing 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961492	ZSCAN9	zinc finger and SCAN domain containing 9	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1347085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:0061050	autosomal dominant intellectual developmental disorder 60 with seizures		ISO	RGD:1350921	D	RGD:7240710	20191002	OMIM			
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:0061050	autosomal dominant intellectual developmental disorder 60 with seizures		ISO	RGD:1350921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AP2M1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 60 with seizures	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31104773|PMID:34321325|PMID:37393044|PMID:9536098
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:1350921	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: complex neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1350921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31104773|PMID:37393044
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1350921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31104773|PMID:37393044
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1350921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31104773|PMID:37393044
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:1350921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	PMID:25741868
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31104773|PMID:37393044
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1350921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1350921	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13961514	AP2M1	adaptor related protein complex 2 subunit mu 1	gene	DOID:9976	heroin dependence		ISO	RGD:620135	D	RGD:9068941	20241205	RGD		protein:increased expression:medial prefrontal cortex (rat)	PMID:19160503|REF_RGD_ID:529195970
13961556	MKLN1	muskelin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13961556	MKLN1	muskelin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961556	MKLN1	muskelin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13961556	MKLN1	muskelin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13961556	MKLN1	muskelin 1	gene	DOID:2722	acrodermatitis		ISO	RGD:12082382	D	RGD:9068941	20250717	OMIA		Acrodermatitis, lethal, MKLN1-related	PMID:10563006|PMID:11105789|PMID:11440398|PMID:14592736|PMID:17693109|PMID:2402865|PMID:29565995|PMID:34861369|PMID:3710872|PMID:37582787|PMID:8981276|PMID:9256960
13961556	MKLN1	muskelin 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13961556	MKLN1	muskelin 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:734391	D	RGD:9068941	20250403	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:38460002
13961556	MKLN1	muskelin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13961556	MKLN1	muskelin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734391	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13961556	MKLN1	muskelin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961556	MKLN1	muskelin 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13961556	MKLN1	muskelin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13961556	MKLN1	muskelin 1	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:734391	D	RGD:9068941	20250403	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:38460002
13961556	MKLN1	muskelin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13961556	MKLN1	muskelin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13961556	MKLN1	muskelin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734391	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13961607	SNRPN	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N	gene	DOID:11983	Prader-Willi syndrome		ISO	RGD:735464	D	RGD:9068941	20250724	MouseDO		OMIM:176270	
13961607	SNRPN	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N	gene	DOID:11983	Prader-Willi syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1343749	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion	PMID:8723064|REF_RGD_ID:1601354
13961607	SNRPN	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1343749	D	RGD:8554872	20250423	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:21681106|PMID:30208311
13961607	SNRPN	small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N	gene	DOID:1932	Angelman syndrome		ISO	RGD:735464	D	RGD:9068941	20250724	MouseDO		OMIM:105830	
13961619	BCL2L10	BCL2 like 10	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1353095	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:cds:p.Leu21Arg rs2231292)(human)	PMID:24047476|REF_RGD_ID:11058140
13961619	BCL2L10	BCL2 like 10	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome	treatment	ISO	RGD:1353095	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21760590|REF_RGD_ID:14392809
13961619	BCL2L10	BCL2 like 10	gene	DOID:3459	breast carcinoma	treatment	ISO	RGD:1353095	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22207111|REF_RGD_ID:14392810
13961619	BCL2L10	BCL2 like 10	gene	DOID:5517	stomach carcinoma		ISO	RGD:1353095	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:stomach:	PMID:21171085|REF_RGD_ID:14392807
13961619	BCL2L10	BCL2 like 10	gene	DOID:5517	stomach carcinoma		ISO	RGD:731990	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21171085|REF_RGD_ID:14392807
13961619	BCL2L10	BCL2 like 10	gene	DOID:9005515	Therapy-related Acute Myeloid Leukemia	susceptibility	ISO	RGD:1353095	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:cds:p.Leu21Arg rs2231292)(human)	PMID:24047476|REF_RGD_ID:11058140
13961619	BCL2L10	BCL2 like 10	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1353095	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:bone marrow :	PMID:27455953|REF_RGD_ID:14392808
13961658	TSPAN5	tetraspanin 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13961658	TSPAN5	tetraspanin 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961658	TSPAN5	tetraspanin 5	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1602132	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13961658	TSPAN5	tetraspanin 5	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1602132	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13961658	TSPAN5	tetraspanin 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13961658	TSPAN5	tetraspanin 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961658	TSPAN5	tetraspanin 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10612827|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12581900|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29987844|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30374176
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31054147|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:35142982|PMID:7562975|PMID:7833936|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8125478|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28423518
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:34250417|PMID:34479915|PMID:35142982|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21270786|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:28349240|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34479915|PMID:35142982|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:28349240|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31570899|PMID:31874108|PMID:31942411|PMID:32292534|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34479915|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:36097219|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22425061|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31570899|PMID:31874108|PMID:31942411|PMID:32292534|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34479915|PMID:34897210|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35979026|PMID:36097219|PMID:36356413|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22425061|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23757202|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31570899|PMID:31874108|PMID:31942411|PMID:32292534|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34479915|PMID:34897210|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35979026|PMID:36097219|PMID:36356413|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22425061|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31570899|PMID:31874108|PMID:31942411|PMID:32292534|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34479915|PMID:34897210|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35979026|PMID:36097219|PMID:36356413|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23757202|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27574554|PMID:27600092
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31570899|PMID:31874108|PMID:31942411|PMID:32292534|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33646313|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34479915|PMID:34897210|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35979026|PMID:36097219|PMID:36356413|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22809634|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25326637|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29351919|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29753700|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31504825|PMID:31570899|PMID:31874108|PMID:31942411|PMID:32292534|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32754865|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33646313|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33875564|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34897210|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35979026|PMID:36097219|PMID:36225625|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21255554|PMID:21315632|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22809634|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25326637|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26373296|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27498913|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28533537|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28706299|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29122597|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29753700|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31504825|PMID:31570899|PMID:31874108|PMID:31942411|PMID:32268276|PMID:32292534|PMID:32547059|PMID:32658311|PMID:32754865|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33646313|PMID:33753878|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33875564|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34666312|PMID:34897210|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35979026|PMID:36097219|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10612827|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11677205|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11819789|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16106429|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21255554|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25183641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25938944
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29696324|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31127692|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32292534|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33753878|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34666312
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240514	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35939113|PMID:35979026|PMID:36097219|PMID:36179682|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8888441|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10612827|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11677205|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11819789|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16106429|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21255554|PMID:21270786|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25183641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25832318|PMID:25925381
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:25938944|PMID:25941542|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29696324|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31127692|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32292534|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33087929|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33753878|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34347074
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35939113|PMID:35979026|PMID:36097219|PMID:36179682|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8888441|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10612827|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11677205|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11819789|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16106429|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21255554|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:22851115|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25183641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25832318|PMID:25925381
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:25938944|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29696324|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30705875|PMID:30720243|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31127692|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32292534|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:32999869|PMID:33009979|PMID:33087929|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33558524|PMID:33569305|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33753878|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35939113|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36097219|PMID:36179682|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:38054408|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8888441|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11677205|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11819789|PMID:11823972|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12527714|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16106429|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21255554|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22848674|PMID:22851115|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23806086|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25183641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25687216|PMID:25710373
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29696324|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30705875|PMID:30720243|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31127692|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32292534|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:32999869|PMID:33009979|PMID:33087929|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33558524|PMID:33569305|PMID:33606809
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33753878|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34388351|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35939113|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36097219|PMID:36179682|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:38054408|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8888441|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11677205|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11818965|PMID:11819789|PMID:11823972|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12527714|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16106429|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21255554|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22790147|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:22851115|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25183641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29487696|PMID:29506128|PMID:29510987|PMID:29562902|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29696324|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29753700|PMID:29754767|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30171174|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30287922|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30720243|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31111538|PMID:31113927|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31131953|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31240473|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31520998|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32091409|PMID:32123317|PMID:32187665|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32292534|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32913981|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:32999869|PMID:33009979|PMID:33087929|PMID:33094510|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:33558524|PMID:33569305|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33753878|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34224960|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34388351|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34654685|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35014770|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35296888|PMID:35430768|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35939113|PMID:35966080|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36084716|PMID:36097219|PMID:36179682|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36807005|PMID:36896836|PMID:36900197|PMID:36901686|PMID:36988593|PMID:37038467|PMID:37149903|PMID:37306523|PMID:37542411|PMID:37577746|PMID:37591896|PMID:37894428|PMID:37943618|PMID:38054408|PMID:38136308|PMID:38504345|PMID:38874686|PMID:39042403|PMID:39284955|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8888441|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9487968|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11677205|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11818965|PMID:11819789|PMID:11823972|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12527714|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16106429|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21255554|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22790147|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:22851115|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25183641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29487696|PMID:29506128|PMID:29510987|PMID:29562902|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29696324|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29753700|PMID:29754767|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30171174|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30287922|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30720243|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31111538|PMID:31113927|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31131953|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31240473|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31520998|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32091409|PMID:32123317|PMID:32187665|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32292534|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32913981|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:32999869|PMID:33009979|PMID:33087929|PMID:33094510|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL	PMID:33525650|PMID:33558524|PMID:33569305|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33753878|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34224960|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34388351|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34654685|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35014770|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35296888|PMID:35430768|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35939113|PMID:35966080|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36084716|PMID:36097219|PMID:36179682|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36807005|PMID:36896836|PMID:36900197|PMID:36901686|PMID:36988593|PMID:37038467|PMID:37149903|PMID:37306523|PMID:37542411|PMID:37577746|PMID:37591896|PMID:37894428|PMID:37937776|PMID:37943618|PMID:38054408|PMID:38136308|PMID:38504345|PMID:38874686|PMID:39042403|PMID:39284955|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8888441|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9487968|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11677205|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11818965|PMID:11819789|PMID:11823972|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12527714|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16106429|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21255554|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22790147|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:22851115|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23806086|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24088041|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25183641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25687216|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25941542
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28105931|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29487696|PMID:29506128|PMID:29510987|PMID:29562902|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29696324|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29753700|PMID:29754767|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30171174|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30287922|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30720243|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31111538|PMID:31113927|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31131953|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31240473|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31520998|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32091409|PMID:32123317|PMID:32187665|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32292534|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32913981|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:32999869|PMID:33009979|PMID:33087929|PMID:33094510|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33279946
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33558524|PMID:33569305|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33753878|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34205480|PMID:34224960|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34388351|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34654685|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35014770|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35296888|PMID:35430768|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35939113|PMID:35966080|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36084716|PMID:36097219|PMID:36179682|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36807005|PMID:36896836|PMID:36900197|PMID:36901686|PMID:36988593|PMID:37038467|PMID:37039257|PMID:37076288|PMID:37149903|PMID:37306523|PMID:37542411|PMID:37577746|PMID:37591896|PMID:37800450|PMID:37894428|PMID:37937776|PMID:37943618|PMID:38054408|PMID:38136308|PMID:38185290|PMID:38504345|PMID:38874686|PMID:39042403|PMID:39284955|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8888441|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9487968|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20250610	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11677205|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11818965|PMID:11819789|PMID:11823972|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12527714|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16106429|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18632633|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21255554|PMID:21270786|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22790147|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:22851115|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23054214|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25183641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20250610	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25941542|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27696107|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28105931|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28791770|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29487696|PMID:29506128|PMID:29510987|PMID:29562902|PMID:29570743|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29674080|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29696324|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29753700|PMID:29754767|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:2996804|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30171174|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30287922|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30720243|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31111538|PMID:31113927|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31131953|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31240473|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31520998|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32091409|PMID:32123317|PMID:32187665|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32292534|PMID:32369273|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32590455|PMID:32635641
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20250610	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32913981|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:32999869|PMID:33009979|PMID:33087929|PMID:33094510|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33558524|PMID:33569305|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33753878|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34205480|PMID:34224960|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34388351|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34654685|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35014770|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35296888|PMID:35430768|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35939113|PMID:35966080|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36084716|PMID:36097219|PMID:36179682|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36807005|PMID:36896836|PMID:36900197|PMID:36901686|PMID:36988593|PMID:37038467|PMID:37039257|PMID:37076288|PMID:37149903|PMID:37306523|PMID:37542411|PMID:37577746|PMID:37591896|PMID:37800450|PMID:37894428|PMID:37937776|PMID:37943618|PMID:38054408|PMID:38136308|PMID:38185290|PMID:38504345|PMID:38874686|PMID:39042403|PMID:39284955|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:8103406|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8390900|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8888441|PMID:8931709|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9487968|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial Adenomatous Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial intestinal polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: familial adenomatous polyposis	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10213492|PMID:10346819|PMID:10470088|PMID:10612827|PMID:10646887|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11317365|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11819789|PMID:11839722|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12173026|PMID:12357334|PMID:12408524|PMID:12494469|PMID:12527714|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15446460|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:1678319|PMID:16944273|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17169185|PMID:17189293|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17726045|PMID:17881494|PMID:17963004|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18629394|PMID:18632633|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19444466|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19793053|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20963189|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21520333|PMID:21533174|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22395475|PMID:22434720|PMID:22645652|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22809968|PMID:22864254|PMID:22941256|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23054214|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23575299|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23771323|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24470207|PMID:24506336|PMID:24549056|PMID:24599579|PMID:24664542|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24755471|PMID:25085752|PMID:25148578|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25183641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25676610|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26161710|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26378065|PMID:26416840|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27158207|PMID:27282352|PMID:27302369|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27705013|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28092266|PMID:28105931|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28179481|PMID:28185118|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28377483|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28569743|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29518763|PMID:29562902|PMID:29620724|PMID:29641532
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial Adenomatous Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial intestinal polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: familial adenomatous polyposis	PMID:29681454|PMID:29684080|PMID:29696324|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29752822|PMID:29901124|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:2996804|PMID:29968043|PMID:30006736|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30122538|PMID:30171174|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30311378|PMID:30426508|PMID:30680046|PMID:30705875|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30897307|PMID:30981987|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31113927|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175091|PMID:31209238|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31278746|PMID:31285513|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31591141|PMID:31702654|PMID:31703728|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:32068069|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32277542|PMID:32369273|PMID:32504335|PMID:32543227|PMID:32547938|PMID:32552793|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33352971|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33769591|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:34072712|PMID:34250417|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34352208|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34771502|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35098669|PMID:35101336|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35586626|PMID:35739269|PMID:35939113|PMID:35966080|PMID:36179682|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36807005|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:37542411|PMID:37577746|PMID:37800450|PMID:38254803|PMID:38332908|PMID:38522067|PMID:38849509|PMID:39042403|PMID:39357517|PMID:39478120|PMID:39932215|PMID:41064934|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8111410|PMID:8111416|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8390900|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8931709|PMID:8940264|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9065402|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9342373|PMID:9476377|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9824584|PMID:9916927|PMID:9950360
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial Adenomatous Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial intestinal polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: familial adenomatous polyposis	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10213492|PMID:10346819|PMID:10470088|PMID:10612827|PMID:10646887|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11317365|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11748858|PMID:11819789|PMID:11839722|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12173026|PMID:12357334|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12527714|PMID:12537656|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14633595|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15266213|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15446460|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:1678319|PMID:16944273|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17169185|PMID:17189293|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18410690|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18629394|PMID:18632633|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19444466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19793053|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20963189|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21520333|PMID:21533174|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22395475|PMID:22434720|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22809968|PMID:22864254|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23054214|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23771323|PMID:23846443|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24416237|PMID:24470207|PMID:24506336|PMID:24599579|PMID:24664542|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25183641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25676610|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26161710|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26378065|PMID:26416840|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27158207|PMID:27282352|PMID:27302369|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27705013|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28092266|PMID:28105931|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28157215|PMID:28179481|PMID:28185118|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28377483|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28569743|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28791770|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29192238|PMID:29212164
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial Adenomatous Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial intestinal polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: familial adenomatous polyposis	PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29360161|PMID:29518763|PMID:29562902|PMID:29620724|PMID:29641532|PMID:29681454|PMID:29684080|PMID:29696324|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:29901124|PMID:2996804|PMID:29968043|PMID:30006736|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30122538|PMID:30171174|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30311378|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30680046|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30897307|PMID:30981987|PMID:31062380|PMID:31113927|PMID:31118792|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175091|PMID:31175917|PMID:31209238|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31285513|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31703728|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31921681|PMID:3193653|PMID:31942411|PMID:32068069|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32277542|PMID:32369273|PMID:32543227|PMID:32547938|PMID:32552793|PMID:32658311|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33020649|PMID:33094510|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33352971|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33769591|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:34072712|PMID:34224960|PMID:34250417|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34352208|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34771502|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35014770|PMID:35098669|PMID:35101336|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35264596|PMID:35296888|PMID:35430768|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35586626|PMID:35739269|PMID:35939113|PMID:35966080|PMID:35979026|PMID:36084716|PMID:36179682|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36672847|PMID:36807005|PMID:36896836|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:37542411|PMID:37800450|PMID:38254803|PMID:38332908|PMID:38522067|PMID:38849509|PMID:39042403|PMID:39357517|PMID:39478120|PMID:39932215|PMID:41064934|PMID:7490101|PMID:7746201|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8111410|PMID:8111416|PMID:8125478|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8390900|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8931709|PMID:8940264|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9476377|PMID:9487968|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585611|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9824584|PMID:9916927|PMID:9950360
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial Adenomatous Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial intestinal polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: familial adenomatous polyposis	PMID:10051640|PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10213492|PMID:10346819|PMID:10470088|PMID:10612827|PMID:10646887|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11317365|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11677205|PMID:11748858|PMID:11819789|PMID:11839722|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12357334|PMID:12408524|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12527714|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15446460|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16110024|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:1678319|PMID:16944273|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17169185|PMID:17189293|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:17881494|PMID:17963004|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18410690|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18629394|PMID:18632633|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19793053|PMID:2000873|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20963189|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21995669|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22434720|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22809968|PMID:22864254|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23054214|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23244118|PMID:23274167|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23575299|PMID:23715166|PMID:23771323|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24326041|PMID:24470207|PMID:24506336|PMID:24599579|PMID:24664542|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25085752|PMID:25148578|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25183641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25676610|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26161710|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26378065|PMID:26416840|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26650777|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27158207|PMID:27282352|PMID:27302369|PMID:27354939|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27684187|PMID:27705013|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28092266|PMID:28105931|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28179481|PMID:28185118|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28377483|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28569743|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28791770|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29122597|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial Adenomatous Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial intestinal polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL | ClinVar Annotator: match by term: classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: familial adenomatous polyposis	PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29518763|PMID:29562902|PMID:29620724|PMID:29641532|PMID:29681454|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29696324|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29887214|PMID:29901124|PMID:30006736|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30122538|PMID:30171174|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30311378|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30680046|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30897307|PMID:30981987|PMID:31054147|PMID:31113927|PMID:31118792|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175091|PMID:31175917|PMID:31209238|PMID:31240473|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31285513|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31422818|PMID:31469036|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31591141|PMID:31702654|PMID:31703728|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31921681|PMID:3193653|PMID:31942411|PMID:32068069|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32277542|PMID:32369273|PMID:32543227|PMID:32547938|PMID:32552793|PMID:32658311|PMID:32860008|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33009979|PMID:33094510|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33769591|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:34072712|PMID:34250417|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34352208|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34666312|PMID:34771502|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35014770|PMID:35098669|PMID:35101336|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35264596|PMID:35296888|PMID:35430768|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35586626|PMID:35739269|PMID:35939113|PMID:35966080|PMID:35979026|PMID:36084716|PMID:36179682|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36807005|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:37542411|PMID:37800450|PMID:38136308|PMID:38254803|PMID:38332908|PMID:38504345|PMID:38522067|PMID:38849509|PMID:39042403|PMID:39284955|PMID:39357517|PMID:39478120|PMID:39932215|PMID:41064934|PMID:7490101|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8111410|PMID:8111416|PMID:8125478|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8390900|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8931709|PMID:8940264|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9375853|PMID:9476377|PMID:9487968|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585611|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9824584|PMID:9916927|PMID:9950360
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18716850
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050860	colorectal adenoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal adenoma	PMID:10811618|PMID:11257105|PMID:11904335|PMID:16454848|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18844223|PMID:20233475|PMID:21859464|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23292937|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25178641|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:26332594|PMID:26416840|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28944238|PMID:29684080|PMID:30122538|PMID:30311378|PMID:31422818|PMID:31703728|PMID:32277542|PMID:34250417|PMID:34301788|PMID:35739269|PMID:36315513|PMID:37542411
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7661930
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Adenomatous Polyposis Coli;DNA:mutations: :	PMID:17238184|REF_RGD_ID:6484523
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0080366	desmoid tumor		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Desmoid tumor	PMID:10597266|PMID:10782927|PMID:11241320|PMID:15095846|PMID:15793634|PMID:18722078|PMID:20963189|PMID:21904137|PMID:25741868|PMID:26171757|PMID:27993330|PMID:815035|PMID:9250146|PMID:9744495
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0080409	familial adenomatous polyposis 1		ISO	RGD:736624	D	RGD:7240710	20190227	OMIM			
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0080409	familial adenomatous polyposis 1		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1	PMID:10051640|PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10213492|PMID:10346819|PMID:10454823|PMID:10470088|PMID:10612827|PMID:10646887|PMID:10669993|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10923044|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11317365|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11677205|PMID:11748858|PMID:11819789|PMID:11839722|PMID:11896079|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12357334|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12527714|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14522379|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14633595|PMID:14672538|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15095859|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15446460|PMID:15459959|PMID:15689459|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:16478792|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:16710723|PMID:16736293|PMID:1678319|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17169185|PMID:17189293|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17426470|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:17881494|PMID:17963004|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18224684|PMID:18406876|PMID:18410690|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18587328|PMID:18629394|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18982352|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19763152|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:2022303|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20307669|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:2068568|PMID:20924072|PMID:20963189|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21315632|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21902576|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22395475|PMID:22406018|PMID:22425061|PMID:22434720|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22809968|PMID:22864254|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23244118|PMID:23274167|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23575299|PMID:23585368|PMID:23715166|PMID:23725351|PMID:23771323|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24326041|PMID:24506336|PMID:24599579|PMID:24664542|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24841357|PMID:24946964|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25159889|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25243319|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25617745|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25676610|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25832318|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26378065|PMID:26416840|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26619011|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26650777|PMID:26681312|PMID:26684191|PMID:26690363|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27158207|PMID:27217144|PMID:27221540|PMID:27302369|PMID:27347161|PMID:27354939|PMID:27391059|PMID:27449473|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27683109|PMID:27684187|PMID:27705013|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28092266|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0080409	familial adenomatous polyposis 1		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1	PMID:28179481|PMID:28185118|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28377483|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28569743|PMID:28607096|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29122597|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29247016|PMID:29251405|PMID:29318445|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29518763|PMID:29620724|PMID:29641532|PMID:29681454|PMID:29684080|PMID:29723602|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29887214|PMID:29901124|PMID:29954149|PMID:30006736|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30122538|PMID:30171174|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30272267|PMID:30274973|PMID:30279230|PMID:30311378|PMID:30374176|PMID:30458888|PMID:30680046|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30852976|PMID:30897307|PMID:30981987|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31131953|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31209238|PMID:31240473|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31285513|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31422818|PMID:31469036|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31591141|PMID:31702654|PMID:31703728|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31921681|PMID:3193653|PMID:31942411|PMID:32079666|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32255556|PMID:32277542|PMID:32281046|PMID:32369273|PMID:32504335|PMID:32543103|PMID:32543227|PMID:32547938|PMID:32552793|PMID:32658311|PMID:32720330|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33094510|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33740971|PMID:33769591|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:34072712|PMID:34250417|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34352208|PMID:34371384|PMID:34573902|PMID:34646395|PMID:34666312|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35014770|PMID:35098669|PMID:35101336|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35238777|PMID:35264596|PMID:35296888|PMID:35430768|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35586626|PMID:35739269|PMID:35966080|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36084716|PMID:36179682|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36807005|PMID:36828923|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:37277882|PMID:37542411|PMID:37800450|PMID:37943618|PMID:38136308|PMID:38254803|PMID:38311546|PMID:38332908|PMID:38504345|PMID:38564685|PMID:38849509|PMID:38967411|PMID:39042403|PMID:39284955|PMID:39357517|PMID:39478120|PMID:39932215|PMID:40062631|PMID:41064934|PMID:7490101|PMID:7661930|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7866403|PMID:7951218|PMID:7959691|PMID:8111410|PMID:8125478|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8730280|PMID:8733048|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8940264|PMID:8956059|PMID:8968744|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9298819|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585611|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9824584|PMID:9916927|PMID:9950360
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0111349	hereditary desmoid disease		ISO	RGD:736624	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0111349	hereditary desmoid disease		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DESMOID DISEASE, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Desmoid disease, hereditary | ClinVar Annotator: match by term: Desmoid tumor caused by somatic mutation | ClinVar Annotator: match by term: FIBROMATOSIS, FAMILIAL INFILTRATIVE | ClinVar Annotator: match by term: Fibromatosis, familial infiltrative	PMID:10083733|PMID:10482959|PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11317365|PMID:11693343|PMID:11748858|PMID:11867715|PMID:12034871|PMID:12357334|PMID:12494469|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14961559|PMID:15108286|PMID:15311282|PMID:15689459|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16461775|PMID:17064931|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17568392|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18410690|PMID:18433509|PMID:19036155|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21153778|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22703879|PMID:22875147|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23274167|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:24033266|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26207792|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26416840|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26650777|PMID:26690363|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27153395|PMID:27302369|PMID:27498913|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27684187|PMID:27852271|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28179481|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28526081|PMID:28548127|PMID:28726808|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:30267214|PMID:30458888|PMID:30897307|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31240473|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:31942411|PMID:32547938|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34352208|PMID:34666312|PMID:34897210|PMID:35101336|PMID:35430768|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:38136308|PMID:38504345|PMID:8381579|PMID:8395941|PMID:9101302|PMID:9585611|PMID:9824584|PMID:9950360
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:0112182	mismatch repair cancer syndrome		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7661930
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:28492532
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:10166	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959	
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:730903	D	RGD:9068941	20220317	RGD			PMID:16322291|REF_RGD_ID:151665170
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:7240710	20220209	OMIM			
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:12034871|PMID:12357334|PMID:12494469|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:14961559|PMID:15108286|PMID:15311282|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16461775|PMID:17064931|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18410690|PMID:18433509|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21153778|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22703879|PMID:23159591|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:24033266|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26207792|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27302369|PMID:27498913|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27852271|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28152038|PMID:28179481|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28526081|PMID:28726808|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30458888|PMID:30897307|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31240473|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31591141|PMID:31942411|PMID:32547938|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33769591|PMID:34326862|PMID:34352208|PMID:34666312|PMID:34897210|PMID:35101336|PMID:35430768|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:38136308|PMID:38504345|PMID:8381579|PMID:8395941|PMID:9101302|PMID:9585611|PMID:9824584|PMID:9950360
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8071957
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:astrocyte	PMID:11547943|REF_RGD_ID:6484525
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:10816	duodenum adenocarcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Duodenal adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25070658
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17546600
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31054147
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:12192	sigmoid colon cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of sigmoid colon	PMID:25741868|PMID:28492532
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17221838|PMID:8071957
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31054147
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: endometrial cancer	PMID:26845104|PMID:28492532
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:1380	endometrial cancer	severity	ISO	RGD:10166	D	RGD:9068941	20200609	RGD		with Pten knockout	PMID:23288720|REF_RGD_ID:13524585
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:1380	endometrial cancer	severity	ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations, haplotype:cds:multiple (human)	PMID:29876005|REF_RGD_ID:13673916
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:1380	endometrial cancer	treatment	ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human cells in a mouse model	PMID:22907428|REF_RGD_ID:13524624
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea	PMID:21681106
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:10077047|PMID:10213492|PMID:10346819|PMID:10646887|PMID:11257105|PMID:11707392|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12173026|PMID:12357334|PMID:12486240|PMID:12721244|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15311282|PMID:15951963|PMID:16134147|PMID:16753179|PMID:17189293|PMID:17293347|PMID:17486639|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18433509|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20144988|PMID:20223039|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21779980|PMID:22135120|PMID:22864254|PMID:22987206|PMID:23159591|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26613750|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27081525|PMID:28152038|PMID:28179481|PMID:28492532|PMID:30006736|PMID:30897307|PMID:31118792|PMID:31285513|PMID:31591141|PMID:31942411|PMID:33094510|PMID:33769591|PMID:34352208|PMID:35014770|PMID:35101336|PMID:35142982|PMID:35296888|PMID:35979026|PMID:36084716|PMID:36988593|PMID:37542411|PMID:37800450|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8544194|PMID:9487968|PMID:9585611|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10646887|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10830991|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11823972|PMID:11852337|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12486240|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16461775|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16680592|PMID:16875934|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17293347|PMID:17410430|PMID:17411426|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18393237|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18948947|PMID:19029688|PMID:19196998|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19444466|PMID:19474113|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22431159|PMID:22585170|PMID:22703879|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23204322|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23715166|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24518971|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24750145|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26173098|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26819281|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27121310|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27705013|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185118|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28944238|PMID:29122597|PMID:29367705|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29684080|PMID:29901124|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:32543227|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma	PMID:33352971|PMID:33503190|PMID:33875564|PMID:34479915|PMID:35142982|PMID:36988593|PMID:7524601|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7959691|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma	PMID:10051640|PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10346819|PMID:10646887|PMID:10768871|PMID:10830991|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11317365|PMID:11606402|PMID:11677205|PMID:11748858|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12357334|PMID:12486240|PMID:12702169|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14574009|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15771908|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:17026565|PMID:17064931|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:17881494|PMID:17963004|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18410690|PMID:18433509|PMID:18794146|PMID:19029688|PMID:19196998|PMID:19444466|PMID:19531215|PMID:19725996|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21153778|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22941256|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23575299|PMID:23715166|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302369|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28179481|PMID:28185118|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28492532|PMID:28533537|PMID:28726808|PMID:28840378|PMID:29351919|PMID:29371908|PMID:29684080|PMID:29753700|PMID:29887214|PMID:29901124|PMID:30897307|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31240473|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31469036|PMID:31504825|PMID:31591141|PMID:31942411|PMID:32067438|PMID:32123317|PMID:32543227|PMID:33094510|PMID:33769591|PMID:33875564|PMID:34326862|PMID:34352208|PMID:34646395|PMID:34666312|PMID:35014770|PMID:35101336|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35296888|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35979026|PMID:36084716|PMID:36225625|PMID:36988593|PMID:37542411|PMID:38136308|PMID:38504345|PMID:39357517|PMID:7661930|PMID:7833149|PMID:7833936|PMID:7959691|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9536098|PMID:9585611|PMID:9703421|PMID:9824584|PMID:9950360
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:16461775|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:19531215|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:23159591|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31054147|PMID:33294277|PMID:9585611
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma	PMID:27993330
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: pancreatic cancer	PMID:11852337|PMID:1316610|PMID:14633595|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:19029688|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:22135120|PMID:25741868|PMID:26511139|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:30696621|PMID:34352208|PMID:35101336|PMID:36896836|PMID:8381579|PMID:9101302|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:1984	rectal benign neoplasm		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11766074|PMID:8071957
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:1996	rectum adenocarcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rectal Adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:16461775|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:19531215|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:23159591|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31054147|PMID:33294277|PMID:9585611
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:218	ascending colon cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of ascending colon	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer	PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:16461775|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:18844223|PMID:19531215|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:21859464|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:24033266|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:33294277|PMID:8381579|PMID:9585611|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of the colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:11247896|PMID:12007223|PMID:12357334|PMID:1324223|PMID:15108286|PMID:15459959|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:17576681|PMID:17963004|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:25741868|PMID:26613750|PMID:26845104|PMID:28179481|PMID:28492532|PMID:30897307|PMID:31942411|PMID:34352208|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:9536098
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:2123	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:17360473|REF_RGD_ID:1601201
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:2361	macrocytic anemia		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27725143
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:18199528|PMID:19307944|PMID:21859464|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:27121310|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28744403|PMID:28944238|PMID:29069792|PMID:29510987|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:30256826|PMID:31062380|PMID:31111538|PMID:3193653|PMID:32187665|PMID:33193653|PMID:33569305|PMID:34250417|PMID:36243179|PMID:37038467
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:28744403|PMID:28944238|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:3193653|PMID:33193653|PMID:34250417|PMID:36243179
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:2529	splenic disease		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35362542
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:methylation: :	PMID:21599969|REF_RGD_ID:7242057
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:10166	D	RGD:9068941	20260521	RGD			PMID:21363919|REF_RGD_ID:13525011
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma	onset	ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter: (human)	PMID:19900189|REF_RGD_ID:13524625
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15639718|PMID:9111214
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutations, nonsense mutations:exon:multiple (human)	PMID:11677205|REF_RGD_ID:2317202
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:3025	acinar cell carcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations (human)	PMID:11891193|REF_RGD_ID:2317200
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7661930
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:3087	gingivitis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingivitis	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:3121	gallbladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20220210	RGD		DNA:SNP::rs11954856(human)	PMID:26715268|REF_RGD_ID:151356500
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma	PMID:14574009|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:39357517
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:3498	pancreatic ductal adenocarcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic Ductal Adenocarcinoma	
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:3840	craniopharyngioma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma	PMID:10051640|PMID:10083733|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11677205|PMID:12172928|PMID:12486240|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:15771908|PMID:16088911|PMID:1651174|PMID:17293347|PMID:18794146|PMID:19029688|PMID:20649969|PMID:20924072|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26625971|PMID:26840078|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:29351919|PMID:29753700|PMID:31159747|PMID:31469036|PMID:31504825|PMID:35189564|PMID:36225625|PMID:8162022|PMID:8381579|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:9101302|PMID:9375853|PMID:9703421|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7661930
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18337602
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma	PMID:27993330
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35362542
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA,protein:LOH,decreased expression: :	PMID:10426194|REF_RGD_ID:7242060
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	onset	ISO	RGD:10166	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16116480|REF_RGD_ID:7242056
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	severity	ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:LOH: :	PMID:15203750|REF_RGD_ID:7242059
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:4927	Klatskin's tumor		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hilar Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:4928	intrahepatic cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intrahepatic Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:5485	synovial sarcoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Synovial sarcoma	PMID:27993330
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35362542
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:657	adenoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10383901|PMID:12034317|PMID:19092804|PMID:30188895|PMID:9111214
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:657	adenoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutations, nonsense mutations:exon:multiple (human)	PMID:11677205|REF_RGD_ID:2317202
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:6741	bilateral breast cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer	PMID:26845104|PMID:28492532
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:11466687|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:24728327|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:27081525|PMID:28135048|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hepatoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA	PMID:10083733|PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:12034871|PMID:12357334|PMID:12494469|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:14961559|PMID:15108286|PMID:15311282|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16461775|PMID:17064931|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18410690|PMID:18433509|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21153778|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22703879|PMID:23159591|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:24033266|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26207792|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26690363|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27302369|PMID:27498913|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27852271|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28179481|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28526081|PMID:28726808|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:30267214|PMID:30458888|PMID:30897307|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31240473|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:31942411|PMID:32547938|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:34326862|PMID:34352208|PMID:34666312|PMID:34897210|PMID:35101336|PMID:35430768|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:38136308|PMID:38504345|PMID:8381579|PMID:8395941|PMID:9101302|PMID:9585611|PMID:9824584|PMID:9950360
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:687	hepatoblastoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:35495172|PMID:8381579|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:31054147|PMID:8381579|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9000011	Gallbladder Neoplasms		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:15447999|REF_RGD_ID:2317199
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Stomach Neoplasms	PMID:15459959|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:18199528|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22431159|PMID:23159591|PMID:24033266|PMID:24599579|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:29237405|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30267214|PMID:32658311|PMID:34426522|PMID:35264596|PMID:8381580|PMID:9536098
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Stomach Neoplasms	PMID:10083733|PMID:11257105|PMID:12034871|PMID:12357334|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:15108286|PMID:15311282|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16461775|PMID:17293347|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18410690|PMID:18433509|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26320869|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27081525|PMID:27302369|PMID:28179481|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:29887214|PMID:30897307|PMID:31054147|PMID:31240473|PMID:31942411|PMID:34352208|PMID:34666312|PMID:35101336|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:38136308|PMID:38504345|PMID:8381579|PMID:9585611|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9111214
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9001039	Leukocytosis		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27725143
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9001441	Adenomatous Polyps		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12810952
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9001642	Intestinal Polyps		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20230803	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12189188|PMID:14991580|PMID:15063141|PMID:24431404|PMID:26262998|PMID:31715269|PMID:8561861
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31054147
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24431404|PMID:35362542
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9002221	Hyperplasia		ISO	RGD:10166	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17596282|REF_RGD_ID:2317191
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9002232	Attenuated Adenomatous Polyposis Coli		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRAIN TUMOR-POLYPOSIS SYNDROME 2	PMID:11317365|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:15108288|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31062380|PMID:7661930|PMID:8990002|PMID:9950360
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9002245	Intestinal Neoplasms		ISO	RGD:10166	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16959882|PMID:8090754|REF_RGD_ID:6484212|REF_RGD_ID:7242058
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9002245	Intestinal Neoplasms		ISO	RGD:2123	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:17360473|REF_RGD_ID:1601201
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9002245	Intestinal Neoplasms		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14706516|PMID:16962818|PMID:19092804|PMID:26335331|PMID:27840820|PMID:9111214
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17363566|PMID:29610475
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27725143
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9002722	Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach		ISO	RGD:736624	D	RGD:7240710	20210303	OMIM			
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9002722	Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach | ClinVar Annotator: match by term: Polyposis of gastric fundus without polyposis coli	PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:1316610|PMID:14961559|PMID:15311282|PMID:16461775|PMID:17064931|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:19531215|PMID:20223039|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:22135120|PMID:22645652|PMID:23159591|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27498913|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29684080|PMID:30267214|PMID:30897307|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:32547938|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:34326862|PMID:34897210|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:8381579|PMID:8395941|PMID:9101302|PMID:9585611|PMID:9824584|PMID:9950360
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9002722	Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GASTRIC ADENOCARCINOMA AND PROXIMAL POLYPOSIS OF THE STOMACH | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11247896|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:11933206|PMID:12007223|PMID:12173026|PMID:12494469|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108288|PMID:15311282|PMID:16088911|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:17064931|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18433509|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:20223039|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21153778|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21859464|PMID:21995949|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22703879|PMID:23159591|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:24033266|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26690363|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27343414|PMID:27498913|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27852271|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28944238|PMID:29112017|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29684080|PMID:2996804|PMID:29968043|PMID:30267214|PMID:30458888|PMID:30897307|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31269945|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:32547938|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:34326862|PMID:34897210|PMID:35430768|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:8381579|PMID:8395941|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9585611|PMID:9824584|PMID:9950360
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31054147
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colonic Neoplasms	PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7959691
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9003291	Aggressive Fibromatosis		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20240203	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11816139
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17659810
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9003987	Gastric Polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, GASTRIC	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11247896|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:11933206|PMID:12007223|PMID:12173026|PMID:12494469|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:14961559|PMID:15024739|PMID:15108288|PMID:15311282|PMID:16088911|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:17064931|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18433509|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:20223039|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21153778|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22703879|PMID:23159591|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:24033266|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26690363|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27498913|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27852271|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29684080|PMID:30267214|PMID:30458888|PMID:30897307|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:32547938|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:34326862|PMID:34897210|PMID:35430768|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:8381579|PMID:8395941|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9585611|PMID:9824584|PMID:9950360
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9004271	Colonic Polyps		ISO	RGD:2123	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:17360473|REF_RGD_ID:1601201
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9004271	Colonic Polyps		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20260709	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23852423
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9004351	Digestive System Neoplasms		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation, insertion, loss of heterozygosity	PMID:9369932|REF_RGD_ID:2317206
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9004594	Jaw Neoplasms		ISO	RGD:2123	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:17360473|REF_RGD_ID:1601201
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9005100	Aberrant Crypt Foci		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14507667
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18337602
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9005564	Hepatoblastoma Caused By Somatic Mutation		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HEPATOBLASTOMA, SOMATIC	
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:21142386|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9005773	Intestinal Polyposis, Osteomas, Sebaceous Cysts		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intestinal polyposis, osteomas, sebaceous cysts	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9006031	Abdominal Fibromatosis		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10686957
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9006796	Gastrointestinal Neoplasms		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21297660
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9006802	Attenuated Familial Adenomatous Polyposis		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attenuated familial adenomatous polyposis	PMID:11257105|PMID:12034871|PMID:16461775|PMID:17963004|PMID:18410690|PMID:18433509|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:29887214|PMID:34666312|PMID:36988593|PMID:9585611
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10612827|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12581900|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16883523|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17230660|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20033787|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22585170|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25676610|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28663347|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29562902|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32283892|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:35142982|PMID:7490101|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8125478|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8940262|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9452101|PMID:9487968|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11839722|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12581900|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16883523|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17230660|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19409520|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:20007843|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21520333|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22585170|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23571587|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651453|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25925381
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33875564|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34754157|PMID:35142982|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33875564|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34754157|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8940262|PMID:8941012|PMID:8956059
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28380452|PMID:28423518|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32251017|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33875564|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34754157|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7959691|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8940262|PMID:8941012
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11355315|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12894596|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14522379|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15459959|PMID:15654777|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16111973|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:16478792|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17665205|PMID:17704924|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18224684|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18393237|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19409520|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:19995397|PMID:20007843|PMID:20033787|PMID:20223039|PMID:20232483|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21270786|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21533174|PMID:21598003|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21909382|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22585170|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23054214|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23771323|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24233542|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651015|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25665006|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26684191|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28413499|PMID:28423518|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28576136|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28663347|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29109117|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29150975|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29518763|PMID:29535845|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29753700|PMID:29754767|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287922|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30523670|PMID:30569724|PMID:30580288|PMID:30584346|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30809968|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31744909|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32543227|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33279946|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:33977078|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34754157|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:36988593|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7661930|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7951218|PMID:7959691|PMID:8020934|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8910893|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9452101|PMID:9476377|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31486992|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31744909|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32067438|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32390703|PMID:32543227|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32552793|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33011440|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33279946|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:33977078|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34754157|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:35070997|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36097219|PMID:36356413|PMID:36988593|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7661930|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7951218|PMID:7959691|PMID:8020934|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8910893|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9452101|PMID:9476377|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11355315|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11823972|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12894596|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14522379|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15446460|PMID:15459959|PMID:15654777|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16111973|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:16478792|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17665205|PMID:17704924|PMID:17726045|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18224684|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18393237|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19409520|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:19995397|PMID:20007843|PMID:20033787|PMID:20223039|PMID:20232483|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21533174|PMID:21598003|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21909382|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22585170|PMID:22608206|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722829|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23054214|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23274167|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23571587|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23771323|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24142997
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:24233542|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651015|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25665006|PMID:25676610|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26650777|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26684191|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28413499|PMID:28423518|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28595259|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28663347|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29109117|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29150975|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29518763|PMID:29535845|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754767|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30287922|PMID:30306255|PMID:30324682
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30443844|PMID:30487145|PMID:30523670|PMID:30569724|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30809968|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31744909|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32067438|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32369273|PMID:32390703|PMID:32543227|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32552793|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33011440|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:33977078|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35070997|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36097219|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36988593|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7661930|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7951218|PMID:7959691|PMID:8020934|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8910893|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9452101|PMID:9476377|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23771323|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24233542|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651015|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:24770791|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25665006|PMID:25676610|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26373574|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26650777|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26684191|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27777639|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28413499|PMID:28423518|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28595259|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28663347|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29109117|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29150975|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29518763|PMID:29535845|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:2996804|PMID:29968043|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30443844|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30523670|PMID:30569724|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30809968|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31744909|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32067438|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32369273|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32543227|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32552793|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:33009979|PMID:33011440|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:33977078|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35070997|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35418818|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36097219|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36898365|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:37965459|PMID:38054408|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7661930|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7951218|PMID:7959691|PMID:7981688|PMID:8020934|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8125478|PMID:814096|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8910893|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9452101|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10090483|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10598803|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10666372|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10737795|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11355315|PMID:11466687|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11677205|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11768389|PMID:11818965|PMID:11819789|PMID:11823972|PMID:11839722|PMID:11852337|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12374230|PMID:12486240|PMID:12494469|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12581900|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12894596|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1317264|PMID:1319115|PMID:1319838|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14514668|PMID:14522379|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14729851|PMID:14734220|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:1528264|PMID:15300576|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15446460|PMID:15459959|PMID:15654777|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:15952110|PMID:15986289|PMID:16088911|PMID:16106429|PMID:16111973|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:16478792|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16569251|PMID:16616356|PMID:16650078|PMID:16680592|PMID:16710723|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16944273|PMID:17026565|PMID:17039269|PMID:17064931|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17169185|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17556698|PMID:17568392|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17665205|PMID:17704924|PMID:17726045|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18063416|PMID:18155426|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18224684|PMID:18343606|PMID:18369740|PMID:18387968|PMID:18393237|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18487285|PMID:18587328|PMID:186122|PMID:18612690|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:18948947|PMID:18992635|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19111562|PMID:19196998|PMID:19279422|PMID:19307944|PMID:19331226|PMID:19336753|PMID:19347965|PMID:19409520|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19506109|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:19995397|PMID:20007843|PMID:20033787|PMID:20223039|PMID:20232483|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20513532|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20682701|PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21255554|PMID:21315632|PMID:21520333|PMID:21533174|PMID:21598003|PMID:21643010|PMID:2164769|PMID:21653199|PMID:21779980|PMID:21813476|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21902576|PMID:21909382|PMID:21970370|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22027476|PMID:22135120|PMID:22150579|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22447671|PMID:22585170|PMID:22608206|PMID:22645652|PMID:22669205|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22722829|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22799487|PMID:22809634|PMID:22809968|PMID:2281069|PMID:22810696|PMID:22851115|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22864938|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22941256|PMID:22976915|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23054214|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23204322|PMID:23244118|PMID:23274167|PMID:23292937|PMID:23348723|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23571587|PMID:23575299|PMID:23576677
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:23700467|PMID:23709753|PMID:23715166|PMID:23771323|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24142997|PMID:24233542|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24470207|PMID:24498620|PMID:24506336|PMID:24518971|PMID:24549056|PMID:24573554|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24651015|PMID:24651453|PMID:24664542|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24750145|PMID:24755471|PMID:24770791|PMID:2478327|PMID:24790607|PMID:24841357|PMID:24861525|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25159915|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25256751|PMID:25257991|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25356985|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25665006|PMID:25676610|PMID:25710373|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25801821|PMID:25815427|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25882375|PMID:25925381|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26000489|PMID:26023681|PMID:26138249|PMID:26161710|PMID:26163615|PMID:26173098|PMID:26178707|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26252958|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26336887|PMID:26338694|PMID:26373296|PMID:26373574|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26486734|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26510091|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26650777|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26684191|PMID:26690363|PMID:26692440|PMID:26819281|PMID:26822149|PMID:26837502|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26933808|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27121310|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27156442|PMID:27158207|PMID:27260402|PMID:27282352|PMID:27284491|PMID:27302369|PMID:27311873|PMID:27329244|PMID:27343414|PMID:27354939|PMID:27425854|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449473|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27574554|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27647783|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27717299|PMID:27760322|PMID:27777639|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28057616|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28259476|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28349240|PMID:28380452|PMID:28413499|PMID:28423518|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28524162|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28569743|PMID:28576136|PMID:28595259|PMID:28608266|PMID:28640387|PMID:28663347|PMID:28706299|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29029407|PMID:29050249|PMID:29069792|PMID:29109117|PMID:29112017|PMID:29122597|PMID:29141224|PMID:29141268|PMID:29150975|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29237421|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29367705|PMID:29368261|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29406563|PMID:29419868|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29518763|PMID:29535845|PMID:29562902|PMID:29596542|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29683816|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29723602|PMID:29748005|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754767|PMID:29868112|PMID:29901124|PMID:29915797|PMID:29945567|PMID:29954149|PMID:29961768|PMID:2996804|PMID:29968043|PMID:29978187
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30148152|PMID:30152102|PMID:30239046|PMID:30252101|PMID:30256815|PMID:30256826|PMID:30257133|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279230|PMID:30287922|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30443844|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30523670|PMID:30569724|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666417|PMID:30680046|PMID:30696621|PMID:30705875|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30814645|PMID:30833958|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31278746|PMID:31283021|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31409086|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31486992|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31570899|PMID:31591141|PMID:31613886|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31744909|PMID:31780696|PMID:31802619|PMID:31854063|PMID:31874108|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:32067438|PMID:32068069|PMID:32070411|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32369273|PMID:32390703|PMID:32504335|PMID:32543103|PMID:32543227|PMID:32547059|PMID:32547938|PMID:32552793|PMID:32590455|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32751567|PMID:32754865|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32992489|PMID:32994724|PMID:32999869|PMID:33009979|PMID:33011440|PMID:33087929|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33242120|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33359728|PMID:33436027|PMID:33503190|PMID:33525650|PMID:33558524|PMID:33569305|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670833|PMID:33769591|PMID:33773808|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:33977078|PMID:34034685|PMID:34106356|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34388351|PMID:34426522|PMID:34479915|PMID:34545850|PMID:34646395|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34754157|PMID:34771502|PMID:34855061|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35070997|PMID:35098669|PMID:35128723|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35205366|PMID:35260767|PMID:35264596|PMID:35418818|PMID:35430768|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36097219|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36898365|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:37206458|PMID:37306523|PMID:37965459|PMID:38054408|PMID:38564685|PMID:38635099|PMID:7306523|PMID:7485167|PMID:7490101|PMID:7524601|PMID:7562975|PMID:7661930|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7951218|PMID:7959691|PMID:7981688|PMID:8020934|PMID:8103406|PMID:8111410|PMID:8125478|PMID:814096|PMID:8162022|PMID:8162051|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8625067|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8888441|PMID:8910893|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8941012|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9298819|PMID:9341879|PMID:9342373|PMID:9343467|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9452101|PMID:9487968|PMID:9494520|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9664575|PMID:9669663|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9765274|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10051640|PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10213492|PMID:10346819|PMID:10439961|PMID:10470088|PMID:10612827|PMID:10634400|PMID:10646887|PMID:10669993|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10811618|PMID:10830991|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11247895|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11355315|PMID:11487578|PMID:11551102|PMID:11559652|PMID:11606402|PMID:11677205|PMID:11707392|PMID:11720476|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11754114|PMID:11768389|PMID:11819789|PMID:11839722|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11950808|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12172928|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12486240|PMID:12503191|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12702169|PMID:12721244|PMID:12894596|PMID:1316610|PMID:1319115|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14523376|PMID:14574009|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14672538|PMID:14729851|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15131404|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15446460|PMID:15459959|PMID:15654777|PMID:15712637|PMID:15771908|PMID:15833136|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16106429|PMID:16134147|PMID:16199547|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16454848|PMID:16461775|PMID:16478792|PMID:1651174|PMID:16569251|PMID:16650078|PMID:1678319|PMID:16875934|PMID:16944273|PMID:17064931|PMID:17169185|PMID:17189293|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17604324|PMID:17726045|PMID:17854661|PMID:17881494|PMID:17963004|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18224684|PMID:18343606|PMID:18387968|PMID:18410690|PMID:1843350|PMID:18433509|PMID:18629394|PMID:18770064|PMID:18794146|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19036155|PMID:19196998|PMID:19336753|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:19701947|PMID:19725996|PMID:19768578|PMID:19793053|PMID:19995397|PMID:20033787|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20333795|PMID:20434453|PMID:20564245|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:21078199|PMID:21110124|PMID:21142386|PMID:21153778|PMID:21157497|PMID:21520333|PMID:21598003|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21858148|PMID:21859464|PMID:21902576|PMID:21995949|PMID:22000517|PMID:22135120|PMID:22164339|PMID:22395475|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22434720|PMID:22669205|PMID:22703879|PMID:22722829|PMID:22722839|PMID:22773231|PMID:22809968|PMID:22863191|PMID:22864254|PMID:22875147|PMID:22941256|PMID:22987206|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23185543|PMID:23244118|PMID:23274167|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23575299|PMID:23576677|PMID:23715166|PMID:23771323|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123366|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24506336|PMID:24599579|PMID:24651015|PMID:24728327|PMID:24770791|PMID:25085752|PMID:25148578|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25676610|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25819062|PMID:25832318|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26023681|PMID:26161710|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26378065|PMID:26394139|PMID:26414517|PMID:26416840|PMID:26421687|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26480326|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26643872|PMID:26650777|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26840078|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27087319|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27158207|PMID:27221540|PMID:27302369|PMID:27354939|PMID:27449473|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27623068|PMID:27684187|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27760322|PMID:27806309|PMID:27852271|PMID:27882345
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28002797|PMID:28050010|PMID:28092266|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28179481|PMID:28185118|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28377483|PMID:28413499|PMID:28423518|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28548127|PMID:28569743|PMID:28607096|PMID:28663347|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28726821|PMID:28744403|PMID:28749474|PMID:28828701|PMID:28840378|PMID:28859360|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29122597|PMID:29150975|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29251405|PMID:29338072|PMID:29351919|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29517769|PMID:29518763|PMID:29525529|PMID:29535845|PMID:29620724|PMID:29641532|PMID:29681454|PMID:29684080|PMID:29723602|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29754767|PMID:29887214|PMID:29901124|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29987844|PMID:30006736|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30171174|PMID:30239046|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30287922|PMID:30306255|PMID:30311378|PMID:30392813|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30523670|PMID:30569724|PMID:30580288|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30680046|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:30981987|PMID:31019283|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31069152|PMID:31113927|PMID:31118792|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31186761|PMID:31209238|PMID:31240473|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31372739|PMID:31403082|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31469036|PMID:31504825|PMID:31547467|PMID:31552911|PMID:31591141|PMID:31702654|PMID:31703593|PMID:31703728|PMID:31780696|PMID:31921681|PMID:3193653|PMID:31942411|PMID:32079666|PMID:32088909|PMID:32123317|PMID:32255556|PMID:32277542|PMID:32369273|PMID:32543227|PMID:32547938|PMID:32552793|PMID:32658311|PMID:32829589|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33011440|PMID:33094510|PMID:33134403|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33558524|PMID:33569305|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33769591|PMID:33788735|PMID:33821390|PMID:33875564|PMID:34072712|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34301788|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34352208|PMID:34371384|PMID:34646395|PMID:34654685|PMID:34666312|PMID:34754157|PMID:34897210|PMID:34921310|PMID:35014770|PMID:35070997|PMID:35098669|PMID:35101336|PMID:35142982|PMID:35189564|PMID:35264596|PMID:35296888|PMID:35430768|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35586626|PMID:35633533|PMID:35739269|PMID:35966080|PMID:35979026|PMID:35980532|PMID:36008414|PMID:36084716|PMID:36179682|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36356413|PMID:36807005|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36900197|PMID:36988593|PMID:37039257|PMID:37076288|PMID:37149903|PMID:37206458|PMID:37377590|PMID:37542411|PMID:37800450|PMID:37965459|PMID:38054408|PMID:38136308|PMID:38185290|PMID:38254803|PMID:38332908|PMID:38504345|PMID:38564685|PMID:38635099|PMID:38697781|PMID:38849509|PMID:39042403|PMID:39284955|PMID:39357517|PMID:39478120|PMID:39932215|PMID:41064934|PMID:7490101|PMID:7661930|PMID:7746201|PMID:7833149|PMID:7833931|PMID:7833936|PMID:7853377|PMID:7951218|PMID:7959691|PMID:8020934|PMID:8111410|PMID:8125478|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8252630|PMID:8252631|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8381581|PMID:8395941|PMID:8544194|PMID:8594558|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8844222|PMID:8940264|PMID:8956059|PMID:8990002|PMID:9067764|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9375853|PMID:9382065|PMID:9452101|PMID:9487968|PMID:950360|PMID:9536098|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9603437|PMID:9703421|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:9869620|PMID:9916927|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the liver	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32088909|PMID:32984025
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty	PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:16461775|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:19531215|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:33294277|PMID:8381579|PMID:9585611|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19092804|PMID:21967605
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:10166	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24474556|REF_RGD_ID:13524584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31054147
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16938888
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12907644|PMID:17116713|PMID:18716850|PMID:19309276|PMID:21291235|PMID:21531761|PMID:21967605
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:20301519|PMID:28492532|PMID:33606809
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9008975	Gastrointestinal Hemorrhage		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24430131
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9009045	Gardner Syndrome		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GARDNER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Gardner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gardner's syndrome	PMID:10077047|PMID:10094547|PMID:10346819|PMID:10982189|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12173026|PMID:12486240|PMID:1316610|PMID:15024739|PMID:15311282|PMID:15951963|PMID:16134147|PMID:1651563|PMID:17293347|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18433509|PMID:20223039|PMID:20513532|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:22135120|PMID:22987206|PMID:23159591|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26613750|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:30897307|PMID:31118792|PMID:33094510|PMID:34352208|PMID:35014770|PMID:35101336|PMID:35296888|PMID:35979026|PMID:36084716|PMID:37542411|PMID:8162051|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8594558|PMID:9375853|PMID:9487968|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Small Intestinal Gastrointestinal Stromal Tumor	PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:28492532
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:7240710	20200226	OMIM			
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30814645|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31702654|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27009842|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19701947|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21153778|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10598803|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10737725|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:10982189|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11818965|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12537656|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14578138|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14695993|PMID:14966376|PMID:14999774|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15122587|PMID:15133491|PMID:15266213|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17119068|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17920230|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18612690|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19474113|PMID:19701947|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20233475|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21153778|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22875147|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23846443|PMID:23896379|PMID:23910461|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25479140|PMID:25490678|PMID:25559809|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25710373|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25801821|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27077911|PMID:27081525|PMID:27124905|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27284491|PMID:27329244|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27878467|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28548127|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29237405|PMID:29371908|PMID:29386312|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31702654|PMID:31942411|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:33436027|PMID:33773808|PMID:35142982|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8834176|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16875934|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36988593|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16875934|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16875934|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240514	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:1651563|PMID:16875934|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: DLC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12010888|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16875934|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21270786|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12010888|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16875934|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10768871|PMID:10923044|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12010888|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:12901799|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16875934|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27852271|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9950360|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12010888|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16875934|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27852271|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:38054408|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12010888|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17064931|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27852271|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34250417|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34654685|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:37149903|PMID:38054408|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8381579|PMID:8395941|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12010888|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17064931|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27852271|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34250417|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34654685|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:37076288|PMID:37149903|PMID:38054408|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8381579|PMID:8395941|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20250610	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10439961|PMID:10679643|PMID:10713886|PMID:10938175|PMID:11001924|PMID:11159880|PMID:11207040|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11267860|PMID:11317365|PMID:11354631|PMID:11551102|PMID:11606402|PMID:11720476|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11933206|PMID:11960572|PMID:12010888|PMID:12173026|PMID:12173321|PMID:12357334|PMID:12533824|PMID:12621137|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:14616385|PMID:14624392|PMID:14633595|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15300853|PMID:15311282|PMID:15712637|PMID:15857185|PMID:15929773|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16228836|PMID:16292097|PMID:16317745|PMID:16461775|PMID:1651174|PMID:1651563|PMID:16650078|PMID:16875934|PMID:17064931|PMID:17135589|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17785554|PMID:17854661|PMID:17963004|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18343606|PMID:18433509|PMID:18770064|PMID:18844223|PMID:19029688|PMID:19331226|PMID:19444466|PMID:1944466|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21270786|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22447671|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23561487|PMID:23576677|PMID:23896379|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24310308|PMID:24326041|PMID:24416237|PMID:24448499|PMID:24599579|PMID:24618431|PMID:24728327|PMID:24841357|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26187149|PMID:26207792|PMID:26300997|PMID:26314409|PMID:26332594|PMID:26394139|PMID:26421687|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26508446|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26862949|PMID:26900293|PMID:26933808|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27852271|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:28050010|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135136|PMID:28135145|PMID:28196074|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28595259|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28749474|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30426508|PMID:30458888|PMID:30487145|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30814645|PMID:30877237|PMID:30897307|PMID:30980208|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32590455|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33332384|PMID:33352971|PMID:34250417|PMID:34426522|PMID:34646395|PMID:34654685|PMID:35142982|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36586069|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:37076288|PMID:37149903|PMID:38054408|PMID:7833149|PMID:8162022|PMID:8381579|PMID:8395941|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940262|PMID:8940264|PMID:8990002|PMID:9101302|PMID:9288102|PMID:9585599|PMID:9585611|PMID:9724771|PMID:9731522|PMID:9731533|PMID:9751605|PMID:9824584|PMID:9831355|PMID:9869602|PMID:9869603|PMID:9869620|PMID:9973276
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10713886|PMID:10923044|PMID:11001924|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11960572|PMID:12357334|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:14616385|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15311282|PMID:15857185|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16461775|PMID:1651563|PMID:17064931|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18844223|PMID:18982352|PMID:19331226|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:22135120|PMID:22431159|PMID:22645652|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22790147|PMID:22995991|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23576677|PMID:23725351|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:24946964|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25243319|PMID:25318351|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26138249|PMID:26213617|PMID:26309368|PMID:26332594|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27302369|PMID:27498913|PMID:28135145|PMID:28179481|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29367705|PMID:29419868|PMID:29684080|PMID:30267214|PMID:30897307|PMID:31054147|PMID:31069152|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:31942411|PMID:32547938|PMID:32590455|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:34326862|PMID:34352208|PMID:34479915|PMID:34897210|PMID:35101336|PMID:35534704|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:38254803|PMID:39932215|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8395941|PMID:8940264|PMID:9101302|PMID:9585611|PMID:9824584|PMID:9950360
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: POLE-related polyposis and colorectal cancer syndrome	PMID:10083733|PMID:10094547|PMID:10713886|PMID:10923044|PMID:11001924|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11960572|PMID:12357334|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:14616385|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:15024739|PMID:15108286|PMID:15311282|PMID:15857185|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16461775|PMID:17064931|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18844223|PMID:18982352|PMID:19331226|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:22135120|PMID:22431159|PMID:22645652|PMID:22722839|PMID:22790147|PMID:22995991|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23576677|PMID:23725351|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:24946964|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25243319|PMID:25318351|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26138249|PMID:26213617|PMID:26309368|PMID:26332594|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27302369|PMID:27498913|PMID:28135145|PMID:28179481|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29367705|PMID:29419868|PMID:29684080|PMID:30267214|PMID:30897307|PMID:31054147|PMID:31069152|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:31942411|PMID:32547938|PMID:32590455|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:34326862|PMID:34352208|PMID:34479915|PMID:34897210|PMID:35101336|PMID:35534704|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:38254803|PMID:39932215|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8395941|PMID:8940264|PMID:9101302|PMID:9585611|PMID:9824584|PMID:9950360
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10077047|PMID:10083733|PMID:10346819|PMID:10470088|PMID:10713886|PMID:10923044|PMID:11001924|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11317365|PMID:11606402|PMID:11668620|PMID:11741105|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11960572|PMID:12007223|PMID:12010888|PMID:12173026|PMID:12357334|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:1338764|PMID:1338904|PMID:14523376|PMID:14616385|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:15108286|PMID:15311282|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16134147|PMID:16461775|PMID:17064931|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17486639|PMID:17556698|PMID:17604324|PMID:17963004|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18433509|PMID:18844223|PMID:18982352|PMID:19029688|PMID:19279422|PMID:19331226|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20649969|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:21153778|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22431159|PMID:22645652|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23116752|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23576677|PMID:23725351|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:24735542|PMID:24946964|PMID:25085752|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25243319|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26213617|PMID:26300997|PMID:26309368|PMID:26332594|PMID:26446593|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26822149|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302369|PMID:27498913|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27993330|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28179481|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29371908|PMID:29684080|PMID:29961768|PMID:30267214|PMID:30897307|PMID:31054147|PMID:31062380|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31278746|PMID:31422818|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32504335|PMID:32547938|PMID:32590455|PMID:32980694|PMID:33279946|PMID:33294277|PMID:33352971|PMID:34326862|PMID:34352208|PMID:34646395|PMID:34897210|PMID:35101336|PMID:35189564|PMID:35534704|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:38254803|PMID:39357517|PMID:39932215|PMID:7524601|PMID:7833149|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8381580|PMID:8395941|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940264|PMID:9065402|PMID:9101302|PMID:9342373|PMID:9585611|PMID:9664575|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: DLC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10083733|PMID:10713886|PMID:10923044|PMID:11001924|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11960572|PMID:12034871|PMID:12357334|PMID:12494469|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:14616385|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:15108286|PMID:15311282|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16461775|PMID:17064931|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17963004|PMID:18199528|PMID:18410690|PMID:18433509|PMID:18844223|PMID:18982352|PMID:19331226|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21153778|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21901162|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22431159|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23576677|PMID:23725351|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:24946964|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25243319|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25992589|PMID:26213617|PMID:26309368|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27009842|PMID:27081525|PMID:27150160|PMID:27302369|PMID:27498913|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27852271|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28179481|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28526081|PMID:28717660|PMID:28805986|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29192238|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:30267214|PMID:30458888|PMID:30897307|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31269945|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31613886|PMID:31854063|PMID:31942411|PMID:32547938|PMID:32980694|PMID:33020649|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34352208|PMID:34426522|PMID:34666312|PMID:34707284|PMID:34897210|PMID:35101336|PMID:35189564|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36672847|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:38254803|PMID:39357517|PMID:39932215|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8395941|PMID:8940264|PMID:9101302|PMID:9585611|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10083733|PMID:10713886|PMID:10923044|PMID:11001924|PMID:11221825|PMID:11247896|PMID:11257105|PMID:11317365|PMID:11606402|PMID:11748858|PMID:11904335|PMID:11960572|PMID:12010888|PMID:12034871|PMID:12357334|PMID:12494469|PMID:1316610|PMID:1324223|PMID:14616385|PMID:14961559|PMID:14966376|PMID:15108286|PMID:15311282|PMID:15951963|PMID:16088911|PMID:16461775|PMID:17064931|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:17556698|PMID:17963004|PMID:18166348|PMID:18199528|PMID:18410690|PMID:18433509|PMID:18844223|PMID:18982352|PMID:19331226|PMID:19531215|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20301519|PMID:20434453|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:21153778|PMID:21643010|PMID:21779980|PMID:21859464|PMID:21995949|PMID:22135120|PMID:22425061|PMID:22431159|PMID:22703879|PMID:22722839|PMID:22995991|PMID:23085758|PMID:23159591|PMID:23292937|PMID:23460355|PMID:23484150|PMID:23576677|PMID:23725351|PMID:23970361|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24055113|PMID:24326041|PMID:24599579|PMID:24728327|PMID:24946964|PMID:25085752|PMID:25178641|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25243319|PMID:25318351|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25604157|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25941542|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:25992589|PMID:26207792|PMID:26213617|PMID:26309368|PMID:26320869|PMID:26332594|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26613750|PMID:26625971|PMID:26681312|PMID:26690363|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27000756|PMID:27028212|PMID:27081525|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27302369|PMID:27498913|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27683109|PMID:27852271|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28179481|PMID:28202063|PMID:28283864|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28526081|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29371908|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:30267214|PMID:30458888|PMID:30897307|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31175917|PMID:31240473|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:31942411|PMID:32123317|PMID:32547938|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:34326862|PMID:34352208|PMID:34646395|PMID:34666312|PMID:34897210|PMID:35101336|PMID:35430768|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:38136308|PMID:38254803|PMID:38504345|PMID:39357517|PMID:39932215|PMID:7833149|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8395941|PMID:8730280|PMID:8835324|PMID:8940264|PMID:9101302|PMID:9585611|PMID:9824584|PMID:9950360
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9409	diabetes insipidus		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:10713886|PMID:11001924|PMID:11317365|PMID:11748858|PMID:16461775|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:19531215|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:23159591|PMID:25559809|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33294277|PMID:9585611
13961701	APC	APC regulator of WNT signaling pathway	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:736624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584
13961701	APC	APC regulator of Wnt signaling pathway	gene	DOID:9004265	Endometrioid Carcinomas		ISO	RGD:736624	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:endometrium (human)	PMID:18570730|REF_RGD_ID:13432144
13961720	LOC100739218	double-headed protease inhibitor, submandibular gland	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606051	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13961730	TSEN15	tRNA splicing endonuclease subunit 15	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961730	TSEN15	tRNA splicing endonuclease subunit 15	gene	DOID:0112329	pontocerebellar hypoplasia type 2F		ISO	RGD:1318440	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13961730	TSEN15	tRNA splicing endonuclease subunit 15	gene	DOID:0112329	pontocerebellar hypoplasia type 2F		ISO	RGD:1318440	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 2F | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 2F	PMID:25741868
13961730	TSEN15	tRNA splicing endonuclease subunit 15	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13961730	TSEN15	tRNA splicing endonuclease subunit 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961730	TSEN15	tRNA splicing endonuclease subunit 15	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318440	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13961730	TSEN15	tRNA splicing endonuclease subunit 15	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1318440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13961730	TSEN15	tRNA splicing endonuclease subunit 15	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1318440	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13961730	TSEN15	tRNA splicing endonuclease subunit 15	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318440	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease	PMID:25741868
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:0050834	CHARGE syndrome		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association	PMID:15235037|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25985275|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:32870266|PMID:9536098
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:0050834	CHARGE syndrome		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARGE ASSOCIATION--COLOBOMA, HEART ANOMALY, CHOANAL ATRESIA, RETARDATION, GENITAL AND EAR ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association | ClinVar Annotator: match by term: CHARGE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hall-Hittner syndrome	PMID:15235037|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25985275|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:32441320|PMID:32870266|PMID:35628442|PMID:9536098
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:0050834	CHARGE syndrome		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARGE ASSOCIATION--COLOBOMA, HEART ANOMALY, CHOANAL ATRESIA, RETARDATION, GENITAL AND EAR ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association | ClinVar Annotator: match by term: CHARGE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hall-Hittner syndrome	PMID:15235037|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25985275|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:31328266|PMID:32441320|PMID:32870266|PMID:35628442|PMID:9536098
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:0050834	CHARGE syndrome		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARGE ASSOCIATION--COLOBOMA, HEART ANOMALY, CHOANAL ATRESIA, RETARDATION, GENITAL AND EAR ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association | ClinVar Annotator: match by term: CHARGE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Charge syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hall-Hittner syndrome	PMID:15235037|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25985275|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:31328266|PMID:32870266|PMID:34348883|PMID:9536098
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colitis	PMID:25741868
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:0090078	hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34348883
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:0090084	hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	PMID:25741868|PMID:28492532
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:0110425	dilated cardiomyopathy 1A		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A	
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:0111807	syndromic microphthalmia 9		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated anophthalmia-microphthalmia syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea	PMID:28492532|PMID:32870266
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	disease_progression	ISO	RGD:1310973	D	RGD:9068941	20221117	RGD			PMID:30653356|REF_RGD_ID:155663383
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961766	SEMA3E	semaphorin 3E	gene	DOID:9004226	Hittner Hirsch Kreh Syndrome		ISO	RGD:1322177	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hittner Hirsch Kreh syndrome	PMID:15235037|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25985275|PMID:28492532|PMID:9536098
13961793	NFU1	NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961793	NFU1	NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	gene	DOID:0070330	multiple mitochondrial dysfunctions syndrome		ISO	RGD:1317241	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13961793	NFU1	NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	gene	DOID:0070645	hereditary spastic paraplegia 93		ISO	RGD:1317241	D	RGD:7240710	20240925	OMIM			
13961793	NFU1	NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	gene	DOID:0070645	hereditary spastic paraplegia 93		ISO	RGD:1317241	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 93, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 93, autosomal recessive	PMID:25477904|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803783|PMID:36256512
13961793	NFU1	NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	gene	DOID:0080133	multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1		ISO	RGD:1317241	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13961793	NFU1	NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	gene	DOID:0080133	multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1		ISO	RGD:1317241	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE MITOCHONDRIAL DYSFUNCTIONS SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: NFU1-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21944046|PMID:22077971|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25758857|PMID:25918518|PMID:28161430|PMID:28470589|PMID:28492532|PMID:28803783|PMID:29441221|PMID:31461310|PMID:31970900|PMID:32776106|PMID:34440194|PMID:40597352|PMID:9536098
13961793	NFU1	NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13961793	NFU1	NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36256512
13961793	NFU1	NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13961793	NFU1	NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868
13961838	EHD1	EH domain containing 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319124	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35616188
13961838	EHD1	EH domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13961838	EHD1	EH domain containing 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1319124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13961838	EHD1	EH domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319124	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13961838	EHD1	EH domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961838	EHD1	EH domain containing 1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1319124	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35616188
13961838	EHD1	EH domain containing 1	gene	DOID:9004969	Neoplasm Recurrence, Local		ISO	RGD:1319124	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35616188
13961838	EHD1	EH domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13961838	EHD1	EH domain containing 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1309017	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21365757|REF_RGD_ID:8661255
13961867	AS3MT	arsenite methyltransferase	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1350697	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25461954
13961867	AS3MT	arsenite methyltransferase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350697	D	RGD:9068941	20201015	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22747749|PMID:29669044|PMID:29859237|PMID:32539094
13961867	AS3MT	arsenite methyltransferase	gene	DOID:37	skin disease		ISO	RGD:1350697	D	RGD:9068941	20251204	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39828879
13961867	AS3MT	arsenite methyltransferase	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1350697	D	RGD:9068941	20220707	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27158905
13961867	AS3MT	arsenite methyltransferase	gene	DOID:9003996	Birth Weight		ISO	RGD:1350697	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26928318
13961867	AS3MT	arsenite methyltransferase	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1350697	D	RGD:9068941	20230608	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36399430
13961867	AS3MT	arsenite methyltransferase	gene	DOID:9006493	Glandular and Epithelial Neoplasms		ISO	RGD:1350697	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21447609
13961867	AS3MT	arsenite methyltransferase	gene	DOID:9006676	Micronuclei, Chromosome-Defective		ISO	RGD:1350697	D	RGD:9068941	20221103	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24361376
13961867	AS3MT	arsenite methyltransferase	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1350697	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35226250
13961867	AS3MT	arsenite methyltransferase	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:1350697	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:21447609|PMID:26366667|PMID:35226250
13961867	AS3MT	arsenite methyltransferase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1350697	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28235556
13961886	SHMT1	serine hydroxymethyltransferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961886	SHMT1	serine hydroxymethyltransferase 1	gene	DOID:0060060	non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1323770	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17119116
13961886	SHMT1	serine hydroxymethyltransferase 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1323770	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13961886	SHMT1	serine hydroxymethyltransferase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13961886	SHMT1	serine hydroxymethyltransferase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13961886	SHMT1	serine hydroxymethyltransferase 1	gene	DOID:1612	breast cancer	resistance	ISO	RGD:1323770	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:CDS:rs1979276, T allele associated with 0.56x reduction in risk	PMID:17896178|REF_RGD_ID:2300321
13961886	SHMT1	serine hydroxymethyltransferase 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1323770	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:17031801|REF_RGD_ID:2300329
13961886	SHMT1	serine hydroxymethyltransferase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13961886	SHMT1	serine hydroxymethyltransferase 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1323770	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13961886	SHMT1	serine hydroxymethyltransferase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323770	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13961886	SHMT1	serine hydroxymethyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961886	SHMT1	serine hydroxymethyltransferase 1	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:1323770	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21064136
13961886	SHMT1	serine hydroxymethyltransferase 1	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1323770	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13961886	SHMT1	serine hydroxymethyltransferase 1	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:1323770	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21064136
13961886	SHMT1	serine hydroxymethyltransferase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13961886	SHMT1	serine hydroxymethyltransferase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1323770	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17595805
13961886	SHMT1	serine hydroxymethyltransferase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	no_association	ISO	RGD:1323770	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:CDS:no association between SNP rs1979277, rs1979276 or rs3783 and susceptibility to breast cancer	PMID:17311260|REF_RGD_ID:2300328
13961886	SHMT1	serine hydroxymethyltransferase 1	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1323770	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor	PMID:25227144
13961941	ZNF775	zinc finger protein 775	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13961963	ANAPC16	anaphase promoting complex subunit 16	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13961963	ANAPC16	anaphase promoting complex subunit 16	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13961963	ANAPC16	anaphase promoting complex subunit 16	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961963	ANAPC16	anaphase promoting complex subunit 16	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13961963	ANAPC16	anaphase promoting complex subunit 16	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13961989	POU3F4	POU class 3 homeobox 4	gene	DOID:0050563	nonsyndromic deafness		ISO	RGD:732459	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness	PMID:24033266|PMID:33976695
13961989	POU3F4	POU class 3 homeobox 4	gene	DOID:0080012	X-linked recessive disease		ISO	RGD:732459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: X-linked recessive inheritance	PMID:35982127
13961989	POU3F4	POU class 3 homeobox 4	gene	DOID:0111737	X-linked deafness 2		ISO	RGD:732459	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13961989	POU3F4	POU class 3 homeobox 4	gene	DOID:0111737	X-linked deafness 2		ISO	RGD:732459	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, X-LINKED 2 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 2 | ClinVar Annotator: match by term: POU3F4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness, profound, with or without a conductive component, associated with a unique developmental abnormality of the ear	PMID:19671658|PMID:23606368|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33976695|PMID:9298820
13961989	POU3F4	POU class 3 homeobox 4	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:732459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:19671658|PMID:24033266|PMID:9298820
13961989	POU3F4	POU class 3 homeobox 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:35982127
13961989	POU3F4	POU class 3 homeobox 4	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:732459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: X-linked nonsyndromic hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: hearing loss	PMID:19671658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9298820
13961989	POU3F4	POU class 3 homeobox 4	gene	DOID:9005834	Ependymomas		ISO	RGD:732459	D	RGD:8554872	20250401	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma	
13961989	POU3F4	POU class 3 homeobox 4	gene	DOID:9006380	Bilateral Hearing Loss		ISO	RGD:732459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral hearing loss	PMID:19671658|PMID:24033266|PMID:9298820
13961989	POU3F4	POU class 3 homeobox 4	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:732459	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness	PMID:29287890
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:0080379	nephrotic syndrome type 2		ISO	RGD:1323025	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26878725
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:1323026	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:striatum (mouse)	PMID:21035445|REF_RGD_ID:11041745
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1323025	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.S241N, p.M1115T (rs34324334, rs11544382) (human)	PMID:21552306|REF_RGD_ID:11041726
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1323026	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:pancreas (mouse)	PMID:26516699|REF_RGD_ID:11041739
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:1323025	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28825729
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1323025	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:urothelium (human)	PMID:22766726|REF_RGD_ID:11041723
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1323025	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human)	PMID:21799879|REF_RGD_ID:11041736
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1323025	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human)	PMID:24648983|REF_RGD_ID:11041738
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency	susceptibility	ISO	RGD:1323025	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps, haplotype:exon, 3' utr:c.3303C>T, c.*659A>C (rs2257082, rs11077) (human)	PMID:23549446|REF_RGD_ID:11041728
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:1323025	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human)	PMID:24676133|REF_RGD_ID:11041737
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:9000027	Microsatellite Instability		ISO	RGD:1323025	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25701956
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:9008914	Lead Poisoning		ISO	RGD:1323025	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28042866
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:9256	colorectal cancer	susceptibility	ISO	RGD:1323025	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human)	PMID:26147304|REF_RGD_ID:11041733
13961994	XPO5	exportin 5	gene	DOID:9538	multiple myeloma	severity	ISO	RGD:1323025	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human)	PMID:22539802|REF_RGD_ID:11041735
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:28492532
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:2468	psychotic disorder		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Psychotic disorder	PMID:25741868
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:28492532
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:28492532
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:735273	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:735273	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:9007980	Sleep Deprivation		ISO	RGD:619859	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:cerebral cortex	PMID:16923172|REF_RGD_ID:2313667
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:28492532
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:9008243	Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency		ISO	RGD:735273	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:9008243	Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LACTIC ACIDEMIA DUE TO DEFECT OF E2 LIPOYL TRANSACETYLASE OF THE PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX | ClinVar Annotator: match by term: PYRUVATE DEHYDROGENASE E2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20022530|PMID:23021068|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29093066|PMID:35094435|PMID:39007626|PMID:9536098
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:9008739	Athetosis		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Athetosis	PMID:25741868
13962030	DLAT	dihydrolipoamide S-acetyltransferase	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:735273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:28492532
13962048	ARRDC3	arrestin domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13962048	ARRDC3	arrestin domain containing 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13962048	ARRDC3	arrestin domain containing 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13962048	ARRDC3	arrestin domain containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13962048	ARRDC3	arrestin domain containing 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13962048	ARRDC3	arrestin domain containing 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348140	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13962048	ARRDC3	arrestin domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962048	ARRDC3	arrestin domain containing 3	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1348140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13962048	ARRDC3	arrestin domain containing 3	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1348140	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25038754
13962048	ARRDC3	arrestin domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13962048	ARRDC3	arrestin domain containing 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316107	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1316107	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14729820
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:0060536	mitochondrial complex I deficiency		ISO	RGD:1316107	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency	PMID:17576681|PMID:20818383|PMID:20819849|PMID:24215330|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:27502960|PMID:27604308|PMID:28031252|PMID:28492532|PMID:9536098
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:0112066	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 6		ISO	RGD:1316107	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:0112066	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 6		ISO	RGD:1316107	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 6 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6	PMID:11220739|PMID:17576681|PMID:20818383|PMID:20819849|PMID:25741868|PMID:28031252|PMID:28492532|PMID:29272804|PMID:29353736|PMID:30634555|PMID:31180159|PMID:31411514|PMID:32180488|PMID:36462614|PMID:9536098
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:0112074	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1		ISO	RGD:1316107	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28031252|PMID:28492532|PMID:9536098
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316107	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy	susceptibility	ISO	RGD:1316107	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Mitochondrial Encephalomyopathies;DNA:missense mutations: :p.R228Q, p.P229Q, p.S413P (human)	PMID:11220739|REF_RGD_ID:1600573
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316107	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1316107	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18682780|REF_RGD_ID:6482255
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1316107	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	PMID:20818383|PMID:28492532|PMID:31411514
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:1316107	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.M292T (human)	PMID:20819849|REF_RGD_ID:6482269
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316107	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1316107	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316107	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316107	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29272804|PMID:29353736|PMID:31180159|PMID:32180488
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:655	inherited metabolic disorder		ISO	RGD:1316107	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mitochondrial complex I deficiency, OMIM:252010, DNA:point mutation:exon:R228Q	PMID:11220739|REF_RGD_ID:1600573
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:705	Leber hereditary optic neuropathy		ISO	RGD:1316107	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy	PMID:25741868
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:890	mitochondrial encephalomyopathy		ISO	RGD:1316107	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14729820
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:9000200	Leber Hereditary Optic Neuropathy, Autosomal Recessive  2		ISO	RGD:1316107	D	RGD:7240710	20231115	OMIM			
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:9000200	Leber Hereditary Optic Neuropathy, Autosomal Recessive  2		ISO	RGD:1316107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber hereditary optic neuropathy, autosomal recessive 2 | ClinVar Annotator: match by term: NDUFS2-related condition	PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28031252|PMID:28050010|PMID:28492532
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1316107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1307109	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:dorsal root ganglia (rat)	PMID:20876714|REF_RGD_ID:6484699
13962072	NDUFS2	NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962094	ACAT2	acetyl-CoA acetyltransferase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13962094	ACAT2	acetyl-CoA acetyltransferase 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1354229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13962094	ACAT2	acetyl-CoA acetyltransferase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13962094	ACAT2	acetyl-CoA acetyltransferase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1354229	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13962094	ACAT2	acetyl-CoA acetyltransferase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1354229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13962094	ACAT2	acetyl-CoA acetyltransferase 2	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:1552173	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16675724|REF_RGD_ID:1601111
13962094	ACAT2	acetyl-CoA acetyltransferase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1354229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13962094	ACAT2	acetyl-CoA acetyltransferase 2	gene	DOID:3393	coronary artery disease	susceptibility	ISO	RGD:1354229	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :41A>G, 734C>T, IVS4-57_58ins48bp	PMID:16195894|REF_RGD_ID:1601112
13962094	ACAT2	acetyl-CoA acetyltransferase 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13962094	ACAT2	acetyl-CoA acetyltransferase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962094	ACAT2	acetyl-CoA acetyltransferase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13962094	ACAT2	acetyl-CoA acetyltransferase 2	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1552173	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11100118|REF_RGD_ID:1556516
13962094	ACAT2	acetyl-CoA acetyltransferase 2	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1354229	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:14557872|REF_RGD_ID:1581921
13962094	ACAT2	acetyl-CoA acetyltransferase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962094	ACAT2	acetyl-CoA acetyltransferase 2	gene	DOID:9007685	Cytosolic Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency		ISO	RGD:1354229	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13962094	ACAT2	acetyl-CoA acetyltransferase 2	gene	DOID:9007685	Cytosolic Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency		ISO	RGD:1354229	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acetyl-CoA acetyltransferase-2 deficiency	PMID:25741868
13962107	AKAP11	A-kinase anchoring protein 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13962107	AKAP11	A-kinase anchoring protein 11	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13962107	AKAP11	A-kinase anchoring protein 11	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13962107	AKAP11	A-kinase anchoring protein 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13962107	AKAP11	A-kinase anchoring protein 11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13962107	AKAP11	A-kinase anchoring protein 11	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13962107	AKAP11	A-kinase anchoring protein 11	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:736276	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35410376
13962107	AKAP11	A-kinase anchoring protein 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736276	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13962107	AKAP11	A-kinase anchoring protein 11	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:736276	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35410376
13962107	AKAP11	A-kinase anchoring protein 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962107	AKAP11	A-kinase anchoring protein 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962107	AKAP11	A-kinase anchoring protein 11	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:736276	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:oral mucosa:	PMID:15849745|REF_RGD_ID:14348954
13962107	AKAP11	A-kinase anchoring protein 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13962107	AKAP11	A-kinase anchoring protein 11	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13962124	PLA2G15	phospholipase A2 group XV	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1344350	D	RGD:9068941	20230330	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13962124	PLA2G15	phospholipase A2 group XV	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13962124	PLA2G15	phospholipase A2 group XV	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13962124	PLA2G15	phospholipase A2 group XV	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:1552207	D	RGD:9068941	20230330	RGD			PMID:15781238|REF_RGD_ID:1582126
13962124	PLA2G15	phospholipase A2 group XV	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1344350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13962124	PLA2G15	phospholipase A2 group XV	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13962124	PLA2G15	phospholipase A2 group XV	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344350	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13962124	PLA2G15	phospholipase A2 group XV	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962124	PLA2G15	phospholipase A2 group XV	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962124	PLA2G15	phospholipase A2 group XV	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:69220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20260521	RGD			PMID:20077761|REF_RGD_ID:401827938
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:SNP: :1510G>A (human)	PMID:16679777|REF_RGD_ID:401827936
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472284
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease		ISO	RGD:69219	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17058263|REF_RGD_ID:1599041
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.E504K (human)	PMID:29063269|REF_RGD_ID:14696776
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease	treatment	ISO	RGD:69218	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered processing:liver (mouse)	PMID:29156373|REF_RGD_ID:15036805
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:exon 12: (human)	PMID:12198368|REF_RGD_ID:14981580
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease	severity	ISO	RGD:69218	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:cds: (mouse)	PMID:26173414|REF_RGD_ID:11076022
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds, exon 12:p.E487K (human)	PMID:1916152|REF_RGD_ID:14696699
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:3189338|REF_RGD_ID:14696790
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29718361
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds: (rs671) (human)	PMID:27214654|REF_RGD_ID:11536476
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:69218	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25392542|PMID:31026768|REF_RGD_ID:15036808|REF_RGD_ID:15042863
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:69220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	onset	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15126281|REF_RGD_ID:1599042
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:10763	hypertension	no_association	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12484509|REF_RGD_ID:1601163
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:10763	hypertension	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11510748|REF_RGD_ID:1601164
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:69219	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased activity:heart:	PMID:20957334|REF_RGD_ID:7241590
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24448831
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:14018	alcoholic liver cirrhosis	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds: (rs671) (human)	PMID:23550892|REF_RGD_ID:15042864
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:14018	alcoholic liver cirrhosis	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.E504K (human)	PMID:29779728|REF_RGD_ID:14696777
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:14018	alcoholic liver cirrhosis	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with alcohol dependence;DNA:missense mutation:exon 12:p.E487K (human)	PMID:11051375|REF_RGD_ID:15042858
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20210604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24491970
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20231026	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16404797|PMID:17590986
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20231026	RGD			PMID:10780266|REF_RGD_ID:734551
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:178	vascular disease		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18596060
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:15714130|REF_RGD_ID:2325694
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.E504K (human)	PMID:19068087|REF_RGD_ID:2325313
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:251	alcohol-induced mental disorder		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26711020
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11506308|PMID:9600491
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:3454	brain infarction	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17388993|REF_RGD_ID:1601161
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:3571	liver cancer		ISO	RGD:69218	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.E487K (mouse)	PMID:26150517|REF_RGD_ID:14696779
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16639733|PMID:22960999
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:69220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:409	liver disease	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with metabolic syndrome;DNA:polymorphism	PMID:16408483|REF_RGD_ID:1601162
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:4404	occupational dermatitis		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16758956
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:69220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.E487K (human)	PMID:12452318|REF_RGD_ID:2311152
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:69220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	no_association	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:exon 12:  (human)	PMID:10737710|REF_RGD_ID:15042859
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:liver (human)	PMID:28027570|REF_RGD_ID:15036809
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds, exon 12:p.E487K (human)	PMID:1916152|REF_RGD_ID:14696699
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds: (rs671) (human)	PMID:29765251|REF_RGD_ID:14700899
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with alcohol use disorder;DNA:missense mutation:cds: (human)	PMID:18439068|REF_RGD_ID:15042862
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with alcoholic liver cirrhosis;DNA:missense mutation:cds:p.E487K (human)	PMID:25778454|REF_RGD_ID:11054822
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hepatitis B;DNA;missense mutation, haplotype:cds: (rs671) (human)	PMID:26827895|REF_RGD_ID:15042857
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hepatitis C:DNA:SNP:exon 12 (human)	PMID:12940444|REF_RGD_ID:14696778
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression: liver (human)	PMID:26150517|REF_RGD_ID:14696779
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18806098
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8850269
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16404797|PMID:17590986
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15650968
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9001583	Melanosis		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30721697
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:69218	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:liver (mouse)	PMID:30671488|REF_RGD_ID:15036807
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:69219	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:liver (rat)	PMID:29589772|REF_RGD_ID:14975297
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9002661	Diabetes Complications		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23500772
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9004484	Sepsis	treatment	ISO	RGD:69219	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with heat shock treatment;protein:altered expression, altered phosphorylation:liver, mitochondria (rat)	PMID:17607160|REF_RGD_ID:15036802
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:69218	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22022451|REF_RGD_ID:7241603
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9006912	Acute Alcohol Sensitivity		ISO	RGD:69220	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALDH2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Acute alcohol sensitivity	PMID:15902904|PMID:16679777|PMID:22992668|PMID:25741868|PMID:28492532
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9006912	Acute Alcohol Sensitivity	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9007039	Ventricular Dysfunction		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23500772
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:69219	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18787169|REF_RGD_ID:7241592
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:69219	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:21138988|REF_RGD_ID:7241599
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	severity	ISO	RGD:69218	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:exon 3 (mouse)	PMID:30121625|REF_RGD_ID:15036810
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	susceptibility	ISO	RGD:69218	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:exon 3 (mouse)	PMID:24492981|REF_RGD_ID:14975148
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9007588	Heart Injuries		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23500772
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	treatment	ISO	RGD:69219	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression, altered activity:liver (rat)	PMID:28688179|REF_RGD_ID:14981582
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9007763	Flushing		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8903321
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16332725
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15563966|REF_RGD_ID:2311149
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy		ISO	RGD:69218	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent	PMID:15318096|REF_RGD_ID:2311150
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent	PMID:15318096|REF_RGD_ID:2311150
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12706323|REF_RGD_ID:2311151
13962140	ALDH2	aldehyde dehydrogenase 2 family member	gene	DOID:9976	heroin dependence	susceptibility	ISO	RGD:69220	D	RGD:9068941	20240113	RGD		DNA:polymorphism: :	PMID:21723677|REF_RGD_ID:401959204
13962157	PLP1	proteolipid protein 1	gene	DOID:0110773	hereditary spastic paraplegia 2		ISO	RGD:732304	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13962157	PLP1	proteolipid protein 1	gene	DOID:0110773	hereditary spastic paraplegia 2		ISO	RGD:732304	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 2	PMID:10319885|PMID:10417279|PMID:16199547|PMID:16380909|PMID:1720927|PMID:18160035|PMID:18470932|PMID:19328639|PMID:23347225|PMID:24139698|PMID:26786043|PMID:28492532|PMID:31448840|PMID:7539213|PMID:8659540|PMID:9633722|PMID:9634530
13962157	PLP1	proteolipid protein 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:3354	D	RGD:9068941	20241214	RGD			PMID:2479544|REF_RGD_ID:1358781
13962157	PLP1	proteolipid protein 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:3354	D	RGD:9068941	20241214	RGD		sexual dimorphism, males	PMID:434110|REF_RGD_ID:1358782
13962157	PLP1	proteolipid protein 1	gene	DOID:3210	Pelizaeus-Merzbacher disease		ISO	RGD:732304	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13962157	PLP1	proteolipid protein 1	gene	DOID:3210	Pelizaeus-Merzbacher disease		ISO	RGD:732304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease	PMID:23347225|PMID:8659540
13962157	PLP1	proteolipid protein 1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:732304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21068375
13962157	PLP1	proteolipid protein 1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis	treatment	ISO	RGD:1551293	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:24941845|REF_RGD_ID:40902822
13962157	PLP1	proteolipid protein 1	gene	DOID:9007553	neurotoxicity	treatment	ISO	RGD:3354	D	RGD:9068941	20230323	RGD			PMID:33166664|REF_RGD_ID:213230154
13962157	PLP1	proteolipid protein 1	gene	DOID:9007752	Chronic Relapsing Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:732304	D	RGD:9068941	20200618	RGD		human sequence peptide in a mouse model; associated with Herpesviridae infections	PMID:12811845|REF_RGD_ID:30296670
13962166	OAF	out at first homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962166	OAF	out at first homolog	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13962166	OAF	out at first homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962174	JAGN1	jagunal vesicle mediated transporter 1	gene	DOID:0050590	severe congenital neutropenia		ISO	RGD:1342770	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia	PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:33206996
13962174	JAGN1	jagunal vesicle mediated transporter 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13962174	JAGN1	jagunal vesicle mediated transporter 1	gene	DOID:0111227	frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7		ISO	RGD:1342770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7	PMID:25741868
13962174	JAGN1	jagunal vesicle mediated transporter 1	gene	DOID:0112134	severe congenital neutropenia 6		ISO	RGD:1342770	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13962174	JAGN1	jagunal vesicle mediated transporter 1	gene	DOID:0112134	severe congenital neutropenia 6		ISO	RGD:1342770	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL, 6, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia 6, autosomal recessive	PMID:17576681|PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:25851723|PMID:28492532|PMID:32419428|PMID:37528877|PMID:9536098
13962174	JAGN1	jagunal vesicle mediated transporter 1	gene	DOID:1227	neutropenia		ISO	RGD:1342770	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25129144|PMID:25129145
13962174	JAGN1	jagunal vesicle mediated transporter 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1342770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13962174	JAGN1	jagunal vesicle mediated transporter 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1342770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13962174	JAGN1	jagunal vesicle mediated transporter 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:0050840	cervical dystonia		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torticollis	PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1614872	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:25741868
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:34580403
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:34580403
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	PMID:25741868
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:0112044	non-syndromic X-linked intellectual disability 98		ISO	RGD:1603497	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:0112044	non-syndromic X-linked intellectual disability 98		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 98 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 98 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked 98 | ClinVar Annotator: match by term: NEXMIF-related condition	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27358180|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:33144681|PMID:34580403
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:33144681
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144681
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:12128	pica disease		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pica	PMID:25741868
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:12679	nephrocalcinosis		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis	
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chorea	
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:15466006|PMID:23615299|PMID:24307393|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:33144681|PMID:33144682|PMID:34580403
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144681
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:2468	psychotic disorder		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Psychotic disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:3327	partial motor epilepsy		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal motor seizure	PMID:25741868
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:4428	dyslexia		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyslexia	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:6543	acne		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acne	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:8619	recurrent hypersomnia		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypersomnia	PMID:25741868
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:8741	seborrheic dermatitis		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seborrheic dermatitis	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9000419	Benign Familial Neonatal Seizures, 1		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Continuous spike and waves during slow-wave sleep syndrome	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:28492532|PMID:29693785|PMID:33144681
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9001224	Striae Distensae		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Striae distensae	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9002510	Focal Epilepsy with Speech Disorder and with or without Mental Retardation		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Continuous spike and waves during slow-wave sleep syndrome	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:28492532|PMID:29693785|PMID:33144681
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9002580	Metatarsus Varus		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metatarsus adductus	PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9003703	Coxa Valga		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coxa valga	PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9004099	Bulimia		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bulimia	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9004576	Sleep Initiation and Maintenance Disorders		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Insomnia	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking	PMID:25741868
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Calcaneovalgus deformity	PMID:25741868
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:33144681|PMID:34580403
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:34008892|PMID:34580403
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:25741868|PMID:28492532
13962191	NEXMIF	neurite extension and migration factor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1603497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532
13962229	ATAD1	ATPase family AAA domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13962229	ATAD1	ATPase family AAA domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13962229	ATAD1	ATPase family AAA domain containing 1	gene	DOID:0080581	hyperekplexia 4		ISO	RGD:1318420	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13962229	ATAD1	ATPase family AAA domain containing 1	gene	DOID:0080581	hyperekplexia 4		ISO	RGD:1318420	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATAD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HYPEREKPLEXIA 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 4	PMID:25741868|PMID:28180185|PMID:28492532|PMID:29390050|PMID:33134516
13962229	ATAD1	ATPase family AAA domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13962229	ATAD1	ATPase family AAA domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13962229	ATAD1	ATPase family AAA domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13962229	ATAD1	ATPase family AAA domain containing 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:0080379	nephrotic syndrome type 2		ISO	RGD:1606000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations: :	PMID:20591883|REF_RGD_ID:7257521
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:0080382	nephrotic syndrome type 3		ISO	RGD:1606000	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:0080382	nephrotic syndrome type 3		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEPHROTIC SYNDROME, EARLY-ONSET, TYPE 3 | ClinVar Annotator: match by term: NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 3 | ClinVar Annotator: match by term: PLCE1-related condition	PMID:16199547|PMID:17086182|PMID:18065803|PMID:18709391|PMID:18975016|PMID:20507940|PMID:20591883|PMID:22865593|PMID:24500309|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27766458|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:31319225|PMID:35497790|PMID:36413997|PMID:36743378|PMID:37204080
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:0080390	nephrotic syndrome type 1		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome	PMID:25741868
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:0111128	focal segmental glomerulosclerosis 1		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis	PMID:18975016|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:36743378
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:0111365	benign familial hematuria		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria	PMID:25741868
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:25741868|PMID:29127259
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome	onset	ISO	RGD:1606000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations: :	PMID:17086182|REF_RGD_ID:7257519
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:12206	dengue hemorrhagic fever		ISO	RGD:1606000	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22001756
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal	PMID:18975016|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:36743378
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis	PMID:25741868
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:1606000	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20729852
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1606000	D	RGD:9068941	20220415	RGD		human cells in a mouse model	PMID:24796667|REF_RGD_ID:151708719
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606000	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20729852|PMID:20729853
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: renal disease	PMID:20591883|PMID:22865593|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36413997
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1606000	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20729852
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:9008897	Diffuse Mesangial Sclerosis		ISO	RGD:1606000	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations: :	PMID:18065803|REF_RGD_ID:7257520
13962272	PLCE1	phospholipase C epsilon 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:28492532
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:25741868|PMID:32581362
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:0060043	sexual health disorder		ISO	RGD:737336	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19295509
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:737336	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15264227
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:29016847
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:0060475	myoclonic-atonic epilepsy		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm	PMID:25741868|PMID:32581362
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:0060823	syndromic X-linked intellectual disability 94		ISO	RGD:737336	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:0060823	syndromic X-linked intellectual disability 94		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disrupted sleep-wake cycle with developmental delay and learning difficulty | ClinVar Annotator: match by term: GRIA3-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: GRIA3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC 29 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked, syndromic, Wu type | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked, syndromic, wu type | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 94	PMID:19022251|PMID:20716669|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29016847|PMID:29758562|PMID:31209962|PMID:31780880|PMID:32977175|PMID:33818783|PMID:36368352|PMID:37921875|PMID:38038360
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and Epileptic Encephalopathy	PMID:25741868
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:33818783
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:20716669
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:29016847
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:20716669
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chorea	
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder	PMID:25741868|PMID:32581362
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:1432	blindness		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blindness	PMID:20716669
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:20716669|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33818783
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25741868|PMID:32581362
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868|PMID:32581362
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:29016847
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:4667	kyphosis		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphosis	PMID:29016847
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:20716669|PMID:25741868|PMID:32581362
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:57	aortic valve insufficiency		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic regurgitation	PMID:25741868
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:20716669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29016847
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:20716669
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:20716669
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:20716669
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:29016847
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:20716669
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:20716669|PMID:25741868|PMID:29016847|PMID:32581362
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:20716669
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:9005713	Ectopia Cordis		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectopia cordis	PMID:25741868
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:29016847
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:20716669|PMID:25741868|PMID:32581362
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:20716669
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:9007892	Tics		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tics	PMID:20716669
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:20716669|PMID:25741868|PMID:25741907|PMID:29016847
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia	
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13962323	GRIA3	glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	gene	DOID:9976	heroin dependence		ISO	RGD:70958	D	RGD:9068941	20241205	RGD		protein:decreased expression:medial prefrontal cortex (rat)	PMID:19160503|REF_RGD_ID:529195970
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:0050762	adenylosuccinase lyase deficiency		ISO	RGD:1316916	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:0050762	adenylosuccinase lyase deficiency		ISO	RGD:1316916	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADENYLOSUCCINASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: ADSL DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: ADSL-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: adenylosuccinate lyase deficiency	PMID:10090474|PMID:10888601|PMID:10958654|PMID:12016589|PMID:12070256|PMID:12368987|PMID:12833398|PMID:1405483|PMID:15571235|PMID:16199547|PMID:16839792|PMID:17188615|PMID:17576681|PMID:18524658|PMID:19405474|PMID:20049533|PMID:20127976|PMID:20175147|PMID:20177786|PMID:20884265|PMID:20933180|PMID:21210713|PMID:22180458|PMID:22812634|PMID:23055421|PMID:23504561|PMID:23714113|PMID:23937257|PMID:24033266|PMID:24781210|PMID:25112391|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:26467025|PMID:27504266|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28559277|PMID:28768552|PMID:29302074|PMID:29314763|PMID:29655203|PMID:30185235|PMID:30609409|PMID:31069529|PMID:31164858|PMID:31440721|PMID:31467849|PMID:31623504|PMID:3234432|PMID:32405461|PMID:32681428|PMID:33648541|PMID:34791078|PMID:36271826|PMID:37838930|PMID:37842880|PMID:7334371|PMID:9165520|PMID:9536098
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1316916	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:10283	prostate cancer	severity	ISO	RGD:1316916	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:tumor (human)	PMID:3690833|REF_RGD_ID:1598760
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1316916	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316916	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1316916	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15471876
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1307617	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:tumor (rat)	PMID:2937404|REF_RGD_ID:1598766
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:1316916	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:tumor (human)	PMID:3690833|REF_RGD_ID:1598760
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1316916	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:12368987|PMID:16839792|PMID:17188615|PMID:19405474|PMID:20127976|PMID:25741868|PMID:28492532
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316916	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16839792|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:28492532
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1307617	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:liver (rat)	PMID:2937404|REF_RGD_ID:1598766
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1316916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ataxia	PMID:28492532
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:9005154	Myoclonic Epilepsies		ISO	RGD:1316916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1316916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:12368987|PMID:16839792|PMID:17188615|PMID:19405474|PMID:20127976|PMID:25741868|PMID:28492532
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1307617	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:heart (rat)	PMID:3360219|REF_RGD_ID:1598762
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1316916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:1316916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:12368987|PMID:16839792|PMID:17188615|PMID:19405474|PMID:20127976|PMID:25741868|PMID:28492532
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1316916	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532
13962359	ADSL	adenylosuccinate lyase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316916	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13962375	SIX2	SIX homeobox 2	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:1321897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
13962375	SIX2	SIX homeobox 2	gene	DOID:0081044	frontonasal dysplasia		ISO	RGD:1321897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18570229
13962375	SIX2	SIX homeobox 2	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:1321897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28825729
13962375	SIX2	SIX homeobox 2	gene	DOID:5176	renal Wilms' tumor		ISO	RGD:1321897	D	RGD:9068941	20221103	RGD		human tumor in mouse model	PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
13962375	SIX2	SIX homeobox 2	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1321897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18570229
13962375	SIX2	SIX homeobox 2	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1321898	D	RGD:9068941	20221124	MouseDO			
13962375	SIX2	SIX homeobox 2	gene	DOID:784	chronic kidney disease	treatment	ISO	RGD:1321897	D	RGD:9068941	20221103	RGD		human cells in rat model	PMID:33298161|REF_RGD_ID:155631310
13962375	SIX2	SIX homeobox 2	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:1321898	D	RGD:9068941	20221103	RGD		mRNA:altered expression:kidney (mouse)	PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
13962383	NPTX2	neuronal pentraxin 2	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:1319794	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19084905
13962383	NPTX2	neuronal pentraxin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13962383	NPTX2	neuronal pentraxin 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13962383	NPTX2	neuronal pentraxin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962403	MVD	mevalonate diphosphate decarboxylase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:26202976|PMID:30942823|PMID:31449901|PMID:32767669|PMID:33005717|PMID:33491095
13962403	MVD	mevalonate diphosphate decarboxylase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:26202976|PMID:30942823|PMID:31449901|PMID:32767669|PMID:33005717|PMID:33491095
13962403	MVD	mevalonate diphosphate decarboxylase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13962403	MVD	mevalonate diphosphate decarboxylase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:26202976|PMID:30942823|PMID:31449901|PMID:32767669|PMID:33005717|PMID:33491095
13962403	MVD	mevalonate diphosphate decarboxylase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13962403	MVD	mevalonate diphosphate decarboxylase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26202976|PMID:30942823|PMID:31449901|PMID:32767669|PMID:33005717|PMID:33491095
13962403	MVD	mevalonate diphosphate decarboxylase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:26202976|PMID:30942823|PMID:31449901|PMID:32767669|PMID:33005717|PMID:33491095
13962403	MVD	mevalonate diphosphate decarboxylase	gene	DOID:3805	porokeratosis		ISO	RGD:736074	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Linear porokeratosis	PMID:25741868|PMID:26202976|PMID:30942823|PMID:31449901|PMID:32767669|PMID:33005717|PMID:33491095
13962403	MVD	mevalonate diphosphate decarboxylase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:26202976|PMID:30942823|PMID:31449901|PMID:32767669|PMID:33005717|PMID:33491095
13962403	MVD	mevalonate diphosphate decarboxylase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736074	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:26202976|PMID:30942823|PMID:31449901|PMID:32767669|PMID:33005717|PMID:33491095
13962403	MVD	mevalonate diphosphate decarboxylase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26202976|PMID:30942823|PMID:31449901|PMID:32767669|PMID:33005717|PMID:33491095
13962403	MVD	mevalonate diphosphate decarboxylase	gene	DOID:9000411	Porokeratosis 7, Multiple Types		ISO	RGD:736074	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13962403	MVD	mevalonate diphosphate decarboxylase	gene	DOID:9000411	Porokeratosis 7, Multiple Types		ISO	RGD:736074	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MVD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: POROK7 | ClinVar Annotator: match by term: POROKERATOSIS 7, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis 7, multiple types	PMID:25741868|PMID:26202976|PMID:27422687|PMID:29722423|PMID:30942823|PMID:31449901|PMID:32767669|PMID:33005717|PMID:33491095|PMID:38283795
13962403	MVD	mevalonate diphosphate decarboxylase	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:736075	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:25168180|REF_RGD_ID:13782271
13962403	MVD	mevalonate diphosphate decarboxylase	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:736074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13962403	MVD	mevalonate diphosphate decarboxylase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962403	MVD	mevalonate diphosphate decarboxylase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:26202976|PMID:30942823|PMID:31449901|PMID:32767669|PMID:33005717|PMID:33491095
13962421	TBC1D2	TBC1 domain family member 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13962421	TBC1D2	TBC1 domain family member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13962421	TBC1D2	TBC1 domain family member 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1315719	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13962421	TBC1D2	TBC1 domain family member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13962421	TBC1D2	TBC1 domain family member 2	gene	DOID:10941	intracranial aneurysm		ISO	RGD:1315719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mycotic Aneurysm, Intracranial	PMID:25741868
13962421	TBC1D2	TBC1 domain family member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13962421	TBC1D2	TBC1 domain family member 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13962421	TBC1D2	TBC1 domain family member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13962421	TBC1D2	TBC1 domain family member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13962421	TBC1D2	TBC1 domain family member 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1315719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13962421	TBC1D2	TBC1 domain family member 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315719	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13962421	TBC1D2	TBC1 domain family member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962421	TBC1D2	TBC1 domain family member 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13962421	TBC1D2	TBC1 domain family member 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13962421	TBC1D2	TBC1 domain family member 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1315719	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13962421	TBC1D2	TBC1 domain family member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13962421	TBC1D2	TBC1 domain family member 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1315719	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13962438	FKBP7	FKBP prolyl isomerase 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13962438	FKBP7	FKBP prolyl isomerase 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13962438	FKBP7	FKBP prolyl isomerase 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13962438	FKBP7	FKBP prolyl isomerase 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13962438	FKBP7	FKBP prolyl isomerase 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962438	FKBP7	FKBP prolyl isomerase 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962438	FKBP7	FKBP prolyl isomerase 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:0110440	dilated cardiomyopathy 1J		ISO	RGD:1316090	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:0110440	dilated cardiomyopathy 1J		ISO	RGD:1316090	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH SENSORINEURAL HEARING LOSS, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1J | ClinVar Annotator: match by term: EYA4-related condition	PMID:11159937|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:25681523|PMID:25741868|PMID:25781927|PMID:25961296|PMID:25963406|PMID:26084686|PMID:26969326|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28831623|PMID:30123251|PMID:30165862|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30368385|PMID:32107406|PMID:32277154|PMID:33745059|PMID:34426522|PMID:34956325|PMID:38808331|PMID:39271758|PMID:9536098
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:0110542	autosomal dominant nonsyndromic deafness 10		ISO	RGD:1316090	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:0110542	autosomal dominant nonsyndromic deafness 10		ISO	RGD:1316090	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 10 | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 10	PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:25681523|PMID:25741868|PMID:25781927|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:33301229|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:38808331|PMID:9536098
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1316090	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:introns, exon (human)	PMID:15735644|REF_RGD_ID:1598455
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1316091	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:166760	
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1316090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:34426522
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1316090	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10769282|PMID:15735644|PMID:17567890|PMID:24033266
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1316090	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:deletion:introns, exon (human)	PMID:15735644|REF_RGD_ID:1598455
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:9000497	Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction		ISO	RGD:1316090	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:9005141	Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:1316090	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia	PMID:25741868|PMID:28492532
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1316090	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21278247
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13962453	EYA4	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13962552	ACBD3	acyl-CoA binding domain containing 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13962552	ACBD3	acyl-CoA binding domain containing 3	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1348505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13962552	ACBD3	acyl-CoA binding domain containing 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348505	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13962552	ACBD3	acyl-CoA binding domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962552	ACBD3	acyl-CoA binding domain containing 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13962563	AOC2	amine oxidase copper containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13962563	AOC2	amine oxidase copper containing 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1344698	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13962563	AOC2	amine oxidase copper containing 2	gene	DOID:10325	silicosis		ISO	RGD:1344698	D	RGD:9068941	20241107	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:38403151
13962563	AOC2	amine oxidase copper containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13962563	AOC2	amine oxidase copper containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13962563	AOC2	amine oxidase copper containing 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13962563	AOC2	amine oxidase copper containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13962563	AOC2	amine oxidase copper containing 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1344698	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13962563	AOC2	amine oxidase copper containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962563	AOC2	amine oxidase copper containing 2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1344698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13962563	AOC2	amine oxidase copper containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962563	AOC2	amine oxidase copper containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344698	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13962571	ENTREP1	endosomal transmembrane epsin interactor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316770	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13962571	ENTREP1	endosomal transmembrane epsin interactor 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1316770	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13962571	ENTREP1	endosomal transmembrane epsin interactor 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1316770	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13962571	ENTREP1	endosomal transmembrane epsin interactor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13962571	ENTREP1	endosomal transmembrane epsin interactor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13962571	ENTREP1	endosomal transmembrane epsin interactor 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1316770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13962571	ENTREP1	endosomal transmembrane epsin interactor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316770	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13962571	ENTREP1	endosomal transmembrane epsin interactor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962571	ENTREP1	endosomal transmembrane epsin interactor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13962571	ENTREP1	endosomal transmembrane epsin interactor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962571	ENTREP1	endosomal transmembrane epsin interactor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13962593	HSD17B1	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:736216	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13962593	HSD17B1	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:736216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18815356
13962593	HSD17B1	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma	severity	ISO	RGD:736216	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:ductal breast carcinoma (human)	PMID:10682658|REF_RGD_ID:4890946
13962593	HSD17B1	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736216	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13962593	HSD17B1	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:736216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17507624
13962593	HSD17B1	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:736216	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:0110163	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F		ISO	RGD:732480	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:0110163	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, neuronal, Type 2F | ClinVar Annotator: match by term: HSPB1-related disorder	PMID:15122254|PMID:16087758|PMID:16155736|PMID:16199547|PMID:16215937|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:18325928|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:20870250|PMID:21611841|PMID:21785432|PMID:21892769|PMID:21971574|PMID:21983720|PMID:22031878|PMID:22057845|PMID:22176143|PMID:22206013|PMID:22484489|PMID:22521462|PMID:22734906|PMID:23379525|PMID:23530264|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23948568|PMID:23963299|PMID:24607769|PMID:24719117|PMID:25025039|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:25999205|PMID:26077850|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26752306|PMID:26989944|PMID:27492805|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:27862672|PMID:28000086|PMID:28018906|PMID:28077174|PMID:28106320|PMID:28144995|PMID:28286897|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28717666|PMID:28797631|PMID:29031079|PMID:29048431|PMID:29184351|PMID:29330367|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:29970176|PMID:30373780|PMID:30669930|PMID:30758704|PMID:30842409|PMID:31453292|PMID:31573509|PMID:31919945|PMID:32298515|PMID:32301006|PMID:32323160|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:32397312|PMID:32461654|PMID:33509756|PMID:33686258|PMID:34190362|PMID:34354735|PMID:35297556|PMID:35328016|PMID:36291591|PMID:9536098
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:22734906|PMID:25741868|PMID:28144995|PMID:33686258
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:0111206	autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 2		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuropathy type 2	PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:21892769|PMID:23948568|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27816334|PMID:28000086|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28797631
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:0111207	autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 3		ISO	RGD:732480	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:0111207	autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 3		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, AUTOSOMAL DOMINANT 3 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, HARDING TYPE IIB | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 2B	PMID:15122254|PMID:16087758|PMID:16155736|PMID:16215937|PMID:16368711|PMID:17623484|PMID:18325928|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:21785432|PMID:21892769|PMID:21971574|PMID:22031878|PMID:22176143|PMID:22484489|PMID:22734906|PMID:23379525|PMID:23530264|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23948568|PMID:24607769|PMID:24719117|PMID:25025039|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:25999205|PMID:26077850|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26752306|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:28000086|PMID:28018906|PMID:28144995|PMID:28286897|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28547731|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28797631|PMID:28828227|PMID:29031079|PMID:29048431|PMID:29184351|PMID:29330367|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:29858556|PMID:29970176|PMID:30669930|PMID:30758704|PMID:31573509|PMID:32301006|PMID:32323160|PMID:32334137|PMID:33509756|PMID:33644875|PMID:33686258|PMID:35297556|PMID:36291591
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy	PMID:11528513|PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:16215937|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:17881652|PMID:18325928|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:18952241|PMID:19435728|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:20870250|PMID:21149811|PMID:21611841|PMID:21892769|PMID:21983720|PMID:22031878|PMID:22176143|PMID:22206013|PMID:22521462|PMID:22734906|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23948568|PMID:23963299|PMID:24607769|PMID:25025039|PMID:25088881|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:27862672|PMID:28000086|PMID:28144995|PMID:28166811|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28797631|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:9536098
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy	PMID:11528513|PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:17881652|PMID:18325928|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:18952241|PMID:19435728|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:20870250|PMID:21149811|PMID:21611841|PMID:21892769|PMID:22031878|PMID:22176143|PMID:22206013|PMID:22521462|PMID:22734906|PMID:23643870|PMID:23948568|PMID:23963299|PMID:24607769|PMID:25025039|PMID:25088881|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:28000086|PMID:28144995|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28797631|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:32528171|PMID:9536098
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:11528513|PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:16215937|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:17881652|PMID:18325928|PMID:18344398|PMID:18587268|PMID:18832141|PMID:18952241|PMID:19435728|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:20870250|PMID:21149811|PMID:21611841|PMID:21785432|PMID:21892769|PMID:21971574|PMID:21983720|PMID:22031878|PMID:22176143|PMID:22206013|PMID:22484489|PMID:22521462|PMID:22734906|PMID:23379525|PMID:23530264|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23948568|PMID:23963299|PMID:24505562|PMID:24607769|PMID:24719117|PMID:25025039|PMID:25088881|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:25999205|PMID:26077850|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26752306|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:27862672|PMID:28000086|PMID:28077174|PMID:28105056|PMID:28106320|PMID:2814495|PMID:28144995|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28797631|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:30373780|PMID:30758704|PMID:31069529|PMID:31453292|PMID:31573509|PMID:31630804|PMID:32301006|PMID:32323160|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:33686258|PMID:33943041|PMID:35328016|PMID:9536098
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:15122254|PMID:16215937|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:18325928|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:18952241|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:21149811|PMID:21892769|PMID:21971574|PMID:21983720|PMID:22031878|PMID:22176143|PMID:22206013|PMID:22484489|PMID:22734906|PMID:23379525|PMID:23530264|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23948568|PMID:24607769|PMID:24719117|PMID:25025039|PMID:25088881|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:25999205|PMID:26077850|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26752306|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:28000086|PMID:28018906|PMID:28106320|PMID:2814495|PMID:28144995|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28797631|PMID:29184351|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:29970176|PMID:30373780|PMID:30758704|PMID:31069529|PMID:31453292|PMID:31573509|PMID:32301006|PMID:32323160|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:33686258|PMID:35297556|PMID:9536098
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:61306	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:brainstem, astrocyte:	PMID:25772164|REF_RGD_ID:10402580
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:10762	portal hypertension		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Portal hypertension	PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:20178975|PMID:21611841|PMID:22176143|PMID:22521462|PMID:24607769|PMID:25547330|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26989944|PMID:28492532|PMID:38968664
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:1115	sarcoma	disease_progression	ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21833720|REF_RGD_ID:10402768
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:11155	hypohidrosis		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9527842
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:12377	spinal muscular atrophy		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy	PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:21892769|PMID:23948568|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27816334|PMID:28000086|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28797631
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:glomerulus, podocyte:	PMID:21931298|REF_RGD_ID:10402764
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15274141
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	disease_progression	ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21833720|REF_RGD_ID:10402768
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20971094
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:61306	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain,astrocyte:	PMID:10559386|REF_RGD_ID:10402577
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19381893
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15108329
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12878215
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17481944
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15122254|PMID:16087758|PMID:16215937|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:21892769|PMID:22031878|PMID:22176143|PMID:23530264|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23948568|PMID:24607769|PMID:25025039|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26752306|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:28000086|PMID:28018906|PMID:28106320|PMID:28144995|PMID:28286897|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28797631|PMID:29048431|PMID:29184351|PMID:29330367|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:29970176|PMID:30669930|PMID:31453292|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:33509756|PMID:35297556|PMID:36291591|PMID:9536098
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472284
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:21417552|REF_RGD_ID:10402843
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:61306	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:spinal cord:	PMID:12098653|REF_RGD_ID:10402749
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	treatment	ISO	RGD:61306	D	RGD:9068941	20200903	RGD			PMID:30287503|REF_RGD_ID:38549580
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19424620
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9000307	Presbycusis		ISO	RGD:732481	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24587312|REF_RGD_ID:10402574
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:61306	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:glial cell	PMID:12834255|REF_RGD_ID:1304397
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:61306	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11746764|REF_RGD_ID:6480530
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9001725	Retina Reperfusion Injury		ISO	RGD:61306	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21310899|REF_RGD_ID:10402767
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:61306	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:glomerulus:	PMID:21931298|REF_RGD_ID:10402764
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:glomerulus, podocyte:	PMID:21931298|REF_RGD_ID:10402764
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9002221	Hyperplasia		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864298
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15059925
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9003104	Intracranial Hemorrhages		ISO	RGD:61306	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain:	PMID:15472083|REF_RGD_ID:10402769
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19193722
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9005873	Tongue Neoplasms		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19840781
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking	PMID:18832141|PMID:23530264|PMID:23643870|PMID:23948568|PMID:24607769|PMID:25741868|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:28018906|PMID:28492532|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:29184351|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:35297556
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15274141
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9008691	Liver Injury		ISO	RGD:61306	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:liver,hepatocyte,macrophage:	PMID:22417648|REF_RGD_ID:10402770
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17330099
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:732480	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12855565
13962642	HSPB1	heat shock protein family B (small) member 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:732480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:0080848	long COVID		ISO	RGD:1347423	D	RGD:8554872	20240618	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Post-COVID-19 disorder	
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease		ISO	RGD:1347423	D	RGD:9068941	20201127	RGD			PMID:10706505|REF_RGD_ID:5144121
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:1347423	D	RGD:9068941	20201203	RGD		mRNA:decreased expression::decreased clearance of pathogens?	PMID:20044437|REF_RGD_ID:5144066
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:1883	hepatitis C		ISO	RGD:1347423	D	RGD:9068941	20201203	RGD			PMID:19775370|REF_RGD_ID:5144114
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347423	D	RGD:9068941	20201127	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347423	D	RGD:9068941	20201203	RGD			PMID:15611928|REF_RGD_ID:5144118
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1347423	D	RGD:7240710	20201125	OMIM			
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:1347423	D	RGD:9068941	20201203	RGD			PMID:20487636|REF_RGD_ID:5144132
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1347423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1347423	D	RGD:9068941	20201203	RGD			PMID:21087648|REF_RGD_ID:5144131
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:3494	D	RGD:9068941	20220107	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:9006262	Cytomegalovirus Infections	susceptibility	ISO	RGD:1347423	D	RGD:9068941	20201127	RGD			PMID:19624485|REF_RGD_ID:5144145
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:9008680	Respiratory Tract Infections		ISO	RGD:1347423	D	RGD:9068941	20201127	RGD			PMID:19775370|REF_RGD_ID:5144114
13962647	SLA-8	swine leukocyte antigen complex, class I, member 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13962667	TMEM131L	transmembrane 131 like	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1604047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13962667	TMEM131L	transmembrane 131 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13962667	TMEM131L	transmembrane 131 like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13962667	TMEM131L	transmembrane 131 like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13962667	TMEM131L	transmembrane 131 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13962667	TMEM131L	transmembrane 131 like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13962667	TMEM131L	transmembrane 131 like	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604047	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13962667	TMEM131L	transmembrane 131 like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604047	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13962667	TMEM131L	transmembrane 131 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962667	TMEM131L	transmembrane 131 like	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1604047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13962667	TMEM131L	transmembrane 131 like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13962667	TMEM131L	transmembrane 131 like	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1604047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13962667	TMEM131L	transmembrane 131 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962667	TMEM131L	transmembrane 131 like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13962721	PSMB2	proteasome 20S subunit beta 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13962721	PSMB2	proteasome 20S subunit beta 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13962721	PSMB2	proteasome 20S subunit beta 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:732759	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13962721	PSMB2	proteasome 20S subunit beta 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13962721	PSMB2	proteasome 20S subunit beta 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732759	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26039340
13962721	PSMB2	proteasome 20S subunit beta 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13962721	PSMB2	proteasome 20S subunit beta 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962721	PSMB2	proteasome 20S subunit beta 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13962721	PSMB2	proteasome 20S subunit beta 2	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:732759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13962721	PSMB2	proteasome 20S subunit beta 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13962721	PSMB2	proteasome 20S subunit beta 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962721	PSMB2	proteasome 20S subunit beta 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1343626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:multiple (human)	PMID:23280334|REF_RGD_ID:11039052
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1553658	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:614286	
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1343626	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343626	D	RGD:9068941	20210917	RGD		protein:increased expression:lung epithelium,nucleus	PMID:23071587|REF_RGD_ID:150429662
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1343626	D	RGD:9068941	20210917	RGD		protein:increased expression:lung epithelium,nucleus	PMID:23071587|REF_RGD_ID:150429662
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	severity	ISO	RGD:1343626	D	RGD:9068941	20210917	RGD			PMID:23071587|REF_RGD_ID:150429662
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:kidney (human)	PMID:21082031|REF_RGD_ID:11039407
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:5410	pulmonary neuroendocrine tumor		ISO	RGD:1343626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung (human)	PMID:23518498|REF_RGD_ID:11039050
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure	disease_progression	ISO	RGD:1343626	D	RGD:9068941	20221027	RGD		DNA:mutations: :	PMID:33779075|REF_RGD_ID:155630627
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:678	progressive supranuclear palsy		ISO	RGD:1343626	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25402454
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1553658	D	RGD:9068941	20210917	RGD			PMID:32372053|REF_RGD_ID:150429663
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1343626	D	RGD:9068941	20210917	RGD			PMID:29278882|REF_RGD_ID:150429692
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:1343626	D	RGD:9068941	20210917	RGD			PMID:28082404|REF_RGD_ID:150429666
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1343626	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	severity	ISO	RGD:1343626	D	RGD:9068941	20210917	RGD		associated with hepatocellular carcinoma	PMID:29278882|REF_RGD_ID:150429692
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1343626	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:9006169	Head and Neck Neoplasms		ISO	RGD:1343626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:head and neck (human)	PMID:21764905|REF_RGD_ID:11039047
13962740	SRSF2	serine and arginine rich splicing factor 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	severity	ISO	RGD:1343626	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:22431577|REF_RGD_ID:11039017
13962772	SH3BGRL3	SH3 domain binding glutamate rich protein like 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13962772	SH3BGRL3	SH3 domain binding glutamate rich protein like 3	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1317706	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13962795	UBQLN2	ubiquilin 2	gene	DOID:0060206	amyotrophic lateral sclerosis type 15		ISO	RGD:1350173	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13962795	UBQLN2	ubiquilin 2	gene	DOID:0060206	amyotrophic lateral sclerosis type 15		ISO	RGD:1350173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 15 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 15, with or without frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 15 | ClinVar Annotator: match by term: UBQLN2-related disorder	PMID:19377476|PMID:21857683|PMID:22560112|PMID:22892309|PMID:23138764|PMID:23312802|PMID:23944734|PMID:24215460|PMID:24771548|PMID:25333069|PMID:25398946|PMID:25616961|PMID:25741868|PMID:26075709|PMID:26152284|PMID:26467025|PMID:26601740|PMID:27477512|PMID:27834214|PMID:28492532|PMID:28716533|PMID:30333186|PMID:30348461|PMID:34273246|PMID:34544842|PMID:35896380
13962795	UBQLN2	ubiquilin 2	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1350173	D	RGD:9068941	20260521	RGD			PMID:21857683|REF_RGD_ID:5147832
13962795	UBQLN2	ubiquilin 2	gene	DOID:8725	vascular dementia		ISO	RGD:1350173	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia	PMID:35307828
13962801	SARS1	seryl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13962801	SARS1	seryl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0060688	arteriovenous malformations of the brain		ISO	RGD:1348583	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation	PMID:25741868
13962801	SARS1	seryl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0070754	neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures		ISO	RGD:1348583	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13962801	SARS1	seryl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0070754	neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures		ISO	RGD:1348583	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ATAXIA, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures | ClinVar Annotator: match by term: SARS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SARS1-related disorders	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36041817
13962801	SARS1	seryl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:10286	prostate carcinoma		ISO	RGD:1348583	D	RGD:9068941	20210212	RGD		mRNA:decreased expression:prostate gland (human)	PMID:26317032|REF_RGD_ID:41410436
13962801	SARS1	seryl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13962801	SARS1	seryl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1348583	D	RGD:9068941	20210212	RGD		protein:missense mutation:CDS:p.D172N (human)	PMID:28236339|REF_RGD_ID:41410435
13962801	SARS1	seryl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13962801	SARS1	seryl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1348583	D	RGD:9068941	20230803	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34961328
13962801	SARS1	seryl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13962801	SARS1	seryl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348583	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13962801	SARS1	seryl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962801	SARS1	seryl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13962801	SARS1	seryl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962801	SARS1	seryl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13962817	DEDD2	death effector domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13962817	DEDD2	death effector domain containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13962817	DEDD2	death effector domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962817	DEDD2	death effector domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:733081	D	RGD:9068941	20231130	RGD		protein:increased expression: pancreatic beta cell	PMID:34081912|REF_RGD_ID:401901164
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:733081	D	RGD:9068941	20231130	RGD		protein:increased expression:olfactory epithelium	PMID:33082293|REF_RGD_ID:401901165
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:733081	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis	
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1552955	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA,protein:increased expression:brain	PMID:34745215|REF_RGD_ID:401901163
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	severity	ISO	RGD:733081	D	RGD:9068941	20231130	RGD			PMID:34745215|REF_RGD_ID:401901163
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:1727	retinal vein occlusion		ISO	RGD:1552955	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:733081	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15956974
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:621588	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:33675584|REF_RGD_ID:401901171
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:733081	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21063030
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:733081	D	RGD:9068941	20210514	RGD		DNA, protein:CNVs, increased expression:lung	PMID:25561764|REF_RGD_ID:126925188
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:733081	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:733081	D	RGD:9068941	20231130	RGD			PMID:31880322|REF_RGD_ID:401901169
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733081	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:552	pneumonia	treatment	ISO	RGD:1552955	D	RGD:9068941	20231130	RGD			PMID:36373992|REF_RGD_ID:401901166
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot	susceptibility	ISO	RGD:733081	D	RGD:9068941	20231130	RGD		DNA:SNP: :rs2228638(human)	PMID:29432830|REF_RGD_ID:401901152
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:733081	D	RGD:9068941	20210507	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:25333267|REF_RGD_ID:126848812
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	treatment	ISO	RGD:1552955	D	RGD:9068941	20231130	RGD			PMID:26554379|REF_RGD_ID:401901170
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:733081	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:9005396	Intimal Hyperplasia	ameliorates	ISO	RGD:621588	D	RGD:9068941	20231130	RGD			PMID:26410366|REF_RGD_ID:11528696
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1552955	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:skeletal muscle	PMID:16816123|REF_RGD_ID:2313725
13962838	NRP1	neuropilin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733081	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13962925	ADAM11	ADAM metallopeptidase domain 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13962925	ADAM11	ADAM metallopeptidase domain 11	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13962925	ADAM11	ADAM metallopeptidase domain 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13962925	ADAM11	ADAM metallopeptidase domain 11	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13962925	ADAM11	ADAM metallopeptidase domain 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316754	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13962925	ADAM11	ADAM metallopeptidase domain 11	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13962925	ADAM11	ADAM metallopeptidase domain 11	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316754	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1	PMID:38922859
13962925	ADAM11	ADAM metallopeptidase domain 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962925	ADAM11	ADAM metallopeptidase domain 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13962976	SLC38A4	solute carrier family 38 member 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13962976	SLC38A4	solute carrier family 38 member 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13962976	SLC38A4	solute carrier family 38 member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13962976	SLC38A4	solute carrier family 38 member 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:25741868
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:1432	blindness		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blindness	PMID:25741868
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963011	ZNF236	zinc finger protein 236	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1320136	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:0050474	Netherton syndrome		ISO	RGD:1315213	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:0050474	Netherton syndrome		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COMEL-NETHERTON SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis linearis circumflexa | ClinVar Annotator: match by term: NETHERTON SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Netherton disease | ClinVar Annotator: match by term: Netherton syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SPINK5-related condition	PMID:10835624|PMID:11511292|PMID:11841556|PMID:12923596|PMID:15304086|PMID:15656819|PMID:16199547|PMID:16601670|PMID:16628198|PMID:17415575|PMID:17576681|PMID:17989726|PMID:19683336|PMID:19840201|PMID:20107740|PMID:21564178|PMID:21692842|PMID:22089833|PMID:23331056|PMID:24015757|PMID:24033266|PMID:24042343|PMID:25640679|PMID:25710899|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:26031502|PMID:26193622|PMID:26229701|PMID:26865388|PMID:27905021|PMID:27988933|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:28943498|PMID:29444371|PMID:29926005|PMID:30293248|PMID:31288584|PMID:32573669|PMID:32709676|PMID:32767583|PMID:33452875|PMID:34671977|PMID:36569942|PMID:9536098
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:0080815	childhood-onset asthma		ISO	RGD:1315213	D	RGD:9068941	20250920	RGD		DNA:SNP:exon:rs2303064	PMID:24831437|REF_RGD_ID:628359023
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:0080815	childhood-onset asthma		ISO	RGD:1315213	D	RGD:9068941	20250920	RGD		DNA:SNPs, haplotypes: :multiple	PMID:25233048|REF_RGD_ID:628359033
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:0080822	aspirin-induced respiratory disease		ISO	RGD:1315213	D	RGD:9068941	20250920	RGD		DNA:SNPs: :1103A>G, 1258G>A	PMID:22570283|REF_RGD_ID:628359036
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to nonsyndromic otitis media	PMID:11511292|PMID:25741868|PMID:26865388|PMID:28492532|PMID:32709676
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:1555	urticaria		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urticaria	PMID:11511292|PMID:11841556|PMID:22089833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832562
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:1558	angioedema		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Angioedema	PMID:11511292|PMID:11841556|PMID:22089833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832562
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:1697	ichthyosis		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis	PMID:25741868
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1315213	D	RGD:9068941	20250920	RGD		DNA:SNP:promoter:g.-206G>A	PMID:19534795|REF_RGD_ID:628359035
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1315213	D	RGD:9068941	20250920	RGD		DNA:missense mutation:exon:p.E420K (1258G>A)	PMID:15005725|REF_RGD_ID:628359021
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:1315213	D	RGD:9068941	20250920	RGD		DNA:SNP, missense mutations:promoter, :g.-785A>G, p.N368S, p.E420K	PMID:15753894|REF_RGD_ID:628359022
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:1315213	D	RGD:9068941	20251106	RGD		DNA:SNP:cds:multiple	PMID:19534795|REF_RGD_ID:628359035
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	PMID:11511292|PMID:11841556|PMID:22089833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832562
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:3044	food allergy		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Food allergy	PMID:25741868
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	PMID:11511292|PMID:11841556|PMID:22089833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832562
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:3310	atopic dermatitis	no_association	ISO	RGD:1315213	D	RGD:9068941	20250920	RGD		DNA:missense mutations: :1103A>G (p.N368S),  1156G>A (p.D386N)	PMID:21585560|REF_RGD_ID:628359032
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:3310	atopic dermatitis	no_association	ISO	RGD:1315213	D	RGD:9068941	20250920	RGD		DNA:missense mutations: :p.D106N, p.D386N, p.E825D	PMID:14551605|REF_RGD_ID:628359020
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:11511292|PMID:11841556|PMID:16199547|PMID:28492532
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315213	D	RGD:9068941	20250920	RGD		mRNA:decreased expression:hypopharynx, larynx	PMID:26413216|REF_RGD_ID:628359041
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:9000954	Parakeratosis		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parakeratosis	PMID:25741868
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1315213	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:9002850	Immediate Hypersensitivity		ISO	RGD:1315213	D	RGD:9068941	20250920	RGD		DNA:missense mutations: :p.N368S, p.E420K	PMID:11544479|REF_RGD_ID:628359031
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:9006202	Pruritus		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pruritus	PMID:11511292|PMID:11841556|PMID:22089833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832562
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:9006215	Exfoliative Dermatitis		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Erythroderma	PMID:11511292|PMID:11841556|PMID:22089833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:32573669
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:9007356	Eczema		ISO	RGD:1315213	D	RGD:9068941	20250920	RGD		DNA:polymorphisms: :multiple	PMID:20085599|REF_RGD_ID:5130731
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:9007575	chronic rhinosinusitis with nasal polyps		ISO	RGD:1315213	D	RGD:9068941	20250920	RGD		associated with aspirin-induced respiratory disease;mRNA:decreased expression:nasal cavity mucosa	PMID:22570283|REF_RGD_ID:628359036
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:9007575	chronic rhinosinusitis with nasal polyps		ISO	RGD:1315213	D	RGD:9068941	20250920	RGD		mRNA, protein:decreased expression:nasal cavity mucosa	PMID:18588753|REF_RGD_ID:628359029
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:9009382	eosinophilic chronic rhinosinusitis		ISO	RGD:1315213	D	RGD:9068941	20250920	RGD		mRNA, protein:decreased expression:nasal cavity epithelium	PMID:27779422|REF_RGD_ID:628359037
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:9009382	eosinophilic chronic rhinosinusitis		ISO	RGD:1550511	D	RGD:9068941	20250920	RGD		protein:decreased expression:nose, oronasal secretion	PMID:27779422|REF_RGD_ID:628359037
13963060	SPINK5	serine peptidase inhibitor Kazal type 5	gene	DOID:9009384	centrilobular emphysema		ISO	RGD:1315213	D	RGD:9068941	20250920	RGD		protein:decreased expression:lung	PMID:32101459|REF_RGD_ID:628359028
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:26158642|PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic Pulmonary Fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic fibrosing alveolitis, chronic form | ClinVar Annotator: match by term: SFTPA2-related condition	PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16247010|PMID:16627250|PMID:16990594|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18931339|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20858879|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520174|PMID:21602826|PMID:22424236|PMID:22853774|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24763404|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25346280|PMID:25365545|PMID:25562321|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26329388|PMID:26365799|PMID:26580448|PMID:26859482|PMID:26887940|PMID:27192671|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27848944|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30426156|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:31268371|PMID:33709208|PMID:33850299|PMID:34019641|PMID:34482403|PMID:34565437|PMID:34890115|PMID:35078193|PMID:35106810|PMID:35776903|PMID:35927969|PMID:36622818|PMID:37096215|PMID:37944684|PMID:9536098
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic Pulmonary Fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic fibrosing alveolitis, chronic form	PMID:15814878|PMID:16199547|PMID:16207588|PMID:16247010|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:17785587|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20966039|PMID:21349926|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21520174|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22364217|PMID:22476886|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:23258901|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24763404|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25346280|PMID:25393420|PMID:25562321|PMID:25612863|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26329388|PMID:26365799|PMID:26580448|PMID:26859482|PMID:26887940|PMID:27159321|PMID:27540018|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29141224|PMID:29146883|PMID:29463756|PMID:29483670|PMID:29596117|PMID:29891356|PMID:30088779|PMID:30203795|PMID:30426156|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31213647|PMID:31268371|PMID:32076714|PMID:32150348|PMID:33003434|PMID:33035329|PMID:33203829|PMID:33214205|PMID:33709208|PMID:33718801|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:34580961|PMID:35106810|PMID:35155181|PMID:35776903|PMID:36028256|PMID:36542832|PMID:36622818|PMID:37096215|PMID:37397566|PMID:37665761|PMID:37944684|PMID:38641551|PMID:39198715|PMID:39279213|PMID:39316766|PMID:40888375|PMID:9536098
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0050685	small cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNP: :rs2736098(human)	PMID:24761905|REF_RGD_ID:150530628
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNPs: :rs2736100,rs2736098(human)	PMID:28025427|REF_RGD_ID:150530487
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplasia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29463756|PMID:33035329|PMID:33718801
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome	severity	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19270495|REF_RGD_ID:11038661
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:breast	PMID:15010825|REF_RGD_ID:2291992
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0060645	chronic recurrent multifocal osteomyelitis		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic osteomyelitis	PMID:25741868|PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0060971	interstitial lung disease 2		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2	PMID:15814878|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:19561322|PMID:19760749|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:21436073|PMID:22853774|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26365799|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30088779|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:31268371|PMID:34019641|PMID:35155181|PMID:35776903|PMID:36028256|PMID:39316766
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0070004	myeloid neoplasm		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29047144
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0070014	autosomal dominant dyskeratosis congenita 1		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita Scoggins type | ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1	PMID:15814878|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:19561322|PMID:20301779|PMID:21436073|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26365799|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30088779|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:31268371|PMID:34019641|PMID:35155181|PMID:35776903|PMID:36028256|PMID:39316766
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0070015	autosomal recessive dyskeratosis congenita 1		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1	PMID:17785587|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:26887940|PMID:28192371|PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0070016	autosomal dominant dyskeratosis congenita 2		ISO	RGD:1353510	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0070016	autosomal dominant dyskeratosis congenita 2		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL DOMINANT 2 | ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2	PMID:12629597|PMID:15814878|PMID:16199547|PMID:16207588|PMID:16247010|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:17785587|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20966039|PMID:21349926|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21520174|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22364217|PMID:22476886|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:23258901|PMID:23335200|PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23538340|PMID:23764841|PMID:23901009|PMID:24030752|PMID:24033266|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:24763404|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25217772|PMID:25244922|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25346280|PMID:25393420|PMID:25562321|PMID:25612863|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26024875|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26136524|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26158642|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26329388|PMID:26365799|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26580448|PMID:26859482|PMID:26875008|PMID:26887940|PMID:26941407|PMID:27159321|PMID:27442865|PMID:27540018|PMID:27824607|PMID:27836952|PMID:27993330|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28154186|PMID:28181325|PMID:28192371|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:28767289|PMID:28813500|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29036293|PMID:29105198|PMID:29141224|PMID:29146883|PMID:29281671|PMID:29344583|PMID:29449679|PMID:29463756|PMID:29483670|PMID:29532523|PMID:29596117|PMID:29749397|PMID:29763623|PMID:29891356|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30088779|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30203795|PMID:30240866|PMID:30426156|PMID:30523111|PMID:30523342|PMID:30599247|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31147264|PMID:31213647|PMID:31268371|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32076714|PMID:32150348|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32315675|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:32923861|PMID:33003434|PMID:33035329|PMID:33056981|PMID:33203829|PMID:33214205|PMID:33543147|PMID:33709208|PMID:33718801|PMID:33753552|PMID:33922858|PMID:33994539|PMID:34019641|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:34565437|PMID:34580961|PMID:35078193|PMID:35101336|PMID:35106810|PMID:35155181|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:35776903|PMID:36028256|PMID:36505786|PMID:36542832|PMID:36622818|PMID:37096215|PMID:37296851|PMID:37397566|PMID:37665761|PMID:37871653|PMID:37944684|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:38641551|PMID:39198715|PMID:39279213|PMID:39316766|PMID:39592485|PMID:39748130|PMID:40854872|PMID:40888375|PMID:9536098
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0070021	autosomal recessive dyskeratosis congenita 4		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive dyskeratosis congenita 4 | ClinVar Annotator: match by term: DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE 4	PMID:17785587|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:26887940|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:30603600|PMID:36769106
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0070022	autosomal recessive dyskeratosis congenita 5		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5	PMID:25741868
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease		ISO	RGD:70505	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein,activity:increased expression, increased activity:kupffer cell:	PMID:26725521|REF_RGD_ID:11574970
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0080369	ovarian sex-cord stromal tumor		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian sex cord-stromal tumor	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:24030752|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30599247|PMID:31147264|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:35101336|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0080413	developmental and epileptic encephalopathy 18		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 18	PMID:17296728|PMID:25741868|PMID:35792504
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe coronavirus disease COVID-19	PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0080684	diffuse midline glioma, H3 K27-altered		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:24030752|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30599247|PMID:31147264|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:35101336|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0080702	medulloblastoma WNT activated		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma WNT activated	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:23887589|PMID:24030752|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24657534|PMID:24705251|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26443480|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30599247|PMID:30861589|PMID:31147264|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32642724|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0080703	medulloblastoma SHH activated		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma SHH activated	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:24030752|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30599247|PMID:31147264|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:35101336|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0080747	chronic urticaria		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic urticaria	PMID:15814878|PMID:19561322|PMID:20301779|PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:26365799|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:34019641
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0080777	lung sarcomatoid carcinoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung sarcomatoid carcinoma	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:23887589|PMID:24030750|PMID:24174164|PMID:24337442|PMID:24569790|PMID:24657534|PMID:24726063|PMID:25977370|PMID:26389665|PMID:26391479|PMID:26870359|PMID:27562490|PMID:27650951|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:29413688|PMID:30051528|PMID:30240866|PMID:30599247|PMID:31147264|PMID:31669704|PMID:32249949|PMID:32619305|PMID:32850962|PMID:32923861|PMID:33899270|PMID:33996563|PMID:34103665|PMID:35101336|PMID:37871653|PMID:38053410
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0080878	IDH-wildtype glioblastoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IDH-wildtype glioblastoma	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:24030752|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30599247|PMID:31147264|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:35101336|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0081049	hepatosplenic T-cell lymphoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatosplenic T-cell lymphoma	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:24030752|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30599247|PMID:31147264|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:35101336|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0081088	chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20260409	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17157168
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:0081277	diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:24030752|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30599247|PMID:31147264|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:35101336|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:15814878|PMID:19561322|PMID:20301779|PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:26365799|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:34019641
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:plasma	PMID:17108213|REF_RGD_ID:2291990
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:10325	silicosis		ISO	RGD:70494	D	RGD:9068941	20220609	RGD		mRNA:increased expression:lung (rat)	PMID:29230030|REF_RGD_ID:152977761
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:1037	lymphoid leukemia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24292274
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:10485	esophageal atresia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia	
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:21483807|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|PMID:35106810
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426156
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:24030752|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30599247|PMID:31147264|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:35101336|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:11198	DiGeorge syndrome		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome	PMID:15814878|PMID:16207588|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:12241	beta thalassemia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bone marrow	PMID:18466174|REF_RGD_ID:11038664
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:12449	aplastic anemia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia	PMID:15814878|PMID:16207588|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20966039|PMID:21436073|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22364217|PMID:22476886|PMID:22853774|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26365799|PMID:26580448|PMID:28102861|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29146883|PMID:29483670|PMID:29596117|PMID:30088779|PMID:30203795|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:31268371|PMID:33003434|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:35155181|PMID:35776903|PMID:36028256|PMID:39279213|PMID:39316766
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:12450	pancytopenia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia	PMID:17785587|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:26887940|PMID:28192371|PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:12580	Cri-du-Chat syndrome		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12629597
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:1319	brain cancer	ameliorates	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20220609	RGD		DNA:SNP:cds:rs2736100 (human)	PMID:26014354|REF_RGD_ID:152985535
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:14176	selective IgG deficiency disease		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IgG deficiency	PMID:25741868|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33709208|PMID:39198715
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:14228	oligospermia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:37579952
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:24030752|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30599247|PMID:31147264|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:35101336|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast	PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25086665|PMID:26098869
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:1883	hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24634940|REF_RGD_ID:14696782
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:1884	viral hepatitis	disease_progression	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17212643|REF_RGD_ID:14696781
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20856939
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20220512	RGD		mRNA:increased expression:plasma	PMID:14654933|REF_RGD_ID:2291969
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20220610	RGD		DNA:SNP:cds:rs455433|rs2736100 (human)	PMID:25231748|REF_RGD_ID:152995261
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:1967	leiomyosarcoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:myometrium	PMID:10652422|REF_RGD_ID:2298564
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:2129	atypical teratoid rhabdoid tumor		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atypical teratoid rhabdoid tumor	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:24030752|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30599247|PMID:31147264|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:35101336|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:2154	nephroblastoma	disease_progression	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16172460|REF_RGD_ID:2291966
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:70494	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21914402|REF_RGD_ID:11038669
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:70505	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19151717
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:2526	prostate adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:70505	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:urine, urothelial cell	PMID:17961306|REF_RGD_ID:2291982
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:2729	dyskeratosis congenita		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita | ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita	PMID:15814878|PMID:16199547|PMID:16207588|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:17785587|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20966039|PMID:21349926|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21520174|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22364217|PMID:22476886|PMID:22853774|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24763404|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25192356|PMID:25346280|PMID:25393420|PMID:25562321|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26365799|PMID:26580448|PMID:26859482|PMID:26887940|PMID:27159321|PMID:27540018|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29146883|PMID:29463756|PMID:29483670|PMID:29596117|PMID:29891356|PMID:30088779|PMID:30203795|PMID:30426156|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31119896|PMID:31268371|PMID:32076714|PMID:33003434|PMID:33035329|PMID:33203829|PMID:33214205|PMID:33709208|PMID:33718801|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:34580961|PMID:35106810|PMID:35155181|PMID:35477117|PMID:35776903|PMID:36028256|PMID:36542832|PMID:36622818|PMID:37096215|PMID:37397566|PMID:37944684|PMID:38017244|PMID:39198715|PMID:39279213|PMID:39316766|PMID:40888375|PMID:9536098
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:2797	idiopathic interstitial pneumonia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: idiopathic fibrosing alveolitis	PMID:15814878|PMID:16199547|PMID:16207588|PMID:16247010|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:17785587|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20966039|PMID:21349926|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21520174|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22364217|PMID:22476886|PMID:22853774|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24763404|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25346280|PMID:25393420|PMID:25562321|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26329388|PMID:26365799|PMID:26580448|PMID:26859482|PMID:26887940|PMID:27159321|PMID:27540018|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29141224|PMID:29146883|PMID:29463756|PMID:29483670|PMID:29596117|PMID:29891356|PMID:30088779|PMID:30203795|PMID:30426156|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31213647|PMID:31268371|PMID:32076714|PMID:32150348|PMID:33003434|PMID:33035329|PMID:33203829|PMID:33214205|PMID:33709208|PMID:33718801|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:35106810|PMID:35155181|PMID:35776903|PMID:36028256|PMID:36622818|PMID:37096215|PMID:37397566|PMID:37944684|PMID:38641551|PMID:39198715|PMID:39279213|PMID:39316766
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:26158642|PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:2997	Sertoli-Leydig cell tumor		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sertoli-Leydig cell tumor	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:24030752|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30599247|PMID:31147264|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:35101336|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant glioma	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:24030752|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30599247|PMID:31147264|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:35101336|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease	PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342|PMID:30791107
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3307	teratoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression	PMID:12168080|REF_RGD_ID:2298558
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3355	fibrosarcoma	treatment	ISO	RGD:70505	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16890917
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast	PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:28154186|PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3565	meningioma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meningioma	PMID:35101336
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20220603	RGD		mRNA:increased expression:esophagus squamous epithelium:	PMID:15112252|REF_RGD_ID:152977757
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	no_association	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNP: :rs2736098(human)	PMID:25007268|REF_RGD_ID:150530488
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNPs: : rs2853691,rs2736100(human)	PMID:26716642|REF_RGD_ID:11572962
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis	PMID:12167716|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16247010|PMID:16934504|PMID:16990594|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:19760749|PMID:20022961|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:21349926|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21602826|PMID:21931702|PMID:22364217|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:25365545|PMID:25393420|PMID:25562321|PMID:25612863|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26360549|PMID:26859482|PMID:27540018|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:29483670|PMID:29891356|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31268371|PMID:32076714|PMID:33035329|PMID:33214205|PMID:33709208|PMID:33718801|PMID:34019641|PMID:35155181|PMID:36028256|PMID:36542832|PMID:37665761|PMID:38874681|PMID:39198715|PMID:39279213|PMID:39316766
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNP:: rs2853669(human)	PMID:23908149|REF_RGD_ID:150530498
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20211224	RGD		DNA:SNP::rs33963617(human)	PMID:31935503|REF_RGD_ID:150530635
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21252717
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20211224	RGD		DNA:SNP: :rs2736098(human)	PMID:24679952|REF_RGD_ID:150530644
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20211224	RGD		DNA:SNPs, haplotype: :rs2853669,rs2736108(human)	PMID:27982019|REF_RGD_ID:150530632
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNP: :rs2736098(human)	PMID:23738012|PMID:24761905|REF_RGD_ID:150530485|REF_RGD_ID:150530628
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNP:: rs2736100(human)	PMID:19955392|REF_RGD_ID:150530502
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNPs:: rs2853669,rs2736108(human)	PMID:23908149|REF_RGD_ID:150530498
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20211224	RGD		DNA:SNP::rs33963617(human)	PMID:31935503|REF_RGD_ID:150530635
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:3948	adrenocortical carcinoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24747642
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20241205	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:39265716
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney	PMID:18250061|REF_RGD_ID:2291980
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:4852	pleomorphic xanthoastrocytoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:24030752|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30599247|PMID:31147264|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:35101336|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:4948	gallbladder carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNP, haplotype: :rs2736100(human)	PMID:29450669|REF_RGD_ID:150530629
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:4961	bone marrow disease		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity	PMID:17785587|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:26887940|PMID:28192371|PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:5016	hepatocellular clear cell carcinoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver:	PMID:20723213|REF_RGD_ID:14696785
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:5016	hepatocellular clear cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28460432|REF_RGD_ID:14696783
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16968891
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:5641	diffuse pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse interstitial pulmonary fibrosis	PMID:24033266
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:6032	juvenile type testicular granulosa cell tumor		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile type testicular granulosa cell tumor	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:24030752|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30599247|PMID:31147264|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:35101336|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24376652|REF_RGD_ID:11038675
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	treatment	ISO	RGD:70494	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24376652|REF_RGD_ID:11038675
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:6785	desmoplastic small round cell tumor		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic small round cell tumor	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:24030752|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30599247|PMID:31147264|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:35101336|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:23000435|PMID:28492532|PMID:28677271
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP,mutations:promoter:rs2853669 (-245T >C), (-124C > T),(-146C > T)human	PMID:26575952|REF_RGD_ID:11564803
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:promoter:	PMID:25123086|REF_RGD_ID:14696767
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20220602	RGD		associated with hepatitis B;DNA:SNP: :rs13167280 (human)	PMID:23907815|REF_RGD_ID:152975963
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	no_association	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19184104|REF_RGD_ID:14696769
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations, polymorphisms:promoter,intron, exon:rs2736100,rs2736098(human)	PMID:28416747|REF_RGD_ID:14696770
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNPs::rs2736098(human)	PMID:25339005|REF_RGD_ID:150530496
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17175353|REF_RGD_ID:14696768
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9	PMID:20871597|PMID:21436073|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:24833766|PMID:25741868|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:29483670|PMID:31395865
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9	PMID:20871597|PMID:21436073|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:24833766|PMID:25741868|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:29483670|PMID:31395865|PMID:35776903
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9	PMID:20871597|PMID:21436073|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:24833766|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:31395865|PMID:35776903
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9	PMID:15814878|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:20301779|PMID:20871597|PMID:21436073|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23901009|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26194807|PMID:26365799|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:28818973|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:31395865|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:35776903|PMID:37096215
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9	PMID:15814878|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:20301779|PMID:20871597|PMID:21436073|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23901009|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26194807|PMID:26365799|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:28818973|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:31395865|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:35776903|PMID:37096215|PMID:37944684
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9	PMID:15814878|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:20301779|PMID:20871597|PMID:21436073|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26194807|PMID:26365799|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:28818973|PMID:28873162|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:31395865|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:35776903|PMID:37096215|PMID:37944684
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9	PMID:15814878|PMID:16627250|PMID:16990594|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:20301779|PMID:20871597|PMID:21436073|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25346280|PMID:25562321|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26194807|PMID:26329388|PMID:26365799|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:26887940|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:28818973|PMID:28873162|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:31395865|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:35106810|PMID:35776903|PMID:35927969|PMID:37096215|PMID:37944684
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9	PMID:15814878|PMID:16627250|PMID:16990594|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:20301779|PMID:21436073|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25346280|PMID:25562321|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26329388|PMID:26365799|PMID:26580448|PMID:26887940|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:28873162|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:35106810|PMID:35776903|PMID:35927969|PMID:37096215|PMID:37944684
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9	PMID:15814878|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:18635888|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:20301779|PMID:21436073|PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:23901009|PMID:24030752|PMID:24033266|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26136524|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26158642|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26365799|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26580448|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28154186|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:28813500|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29036293|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29483670|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30088779|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30523342|PMID:30599247|PMID:30791107|PMID:31147264|PMID:31268371|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34019641|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:35101336|PMID:35155181|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:35776903|PMID:36028256|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39316766|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9	PMID:15814878|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:20301779|PMID:21258621|PMID:21436073|PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24030752|PMID:24033266|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26136524|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26158642|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26365799|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26580448|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28154186|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:28813500|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29036293|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29483670|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30088779|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30523342|PMID:30599247|PMID:30791107|PMID:31147264|PMID:31268371|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34019641|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:34565437|PMID:35101336|PMID:35155181|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:35776903|PMID:36028256|PMID:36505786|PMID:37096215|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:37944684|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39316766|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9	PMID:15814878|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:18635888|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:20301779|PMID:21436073|PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:23901009|PMID:24030752|PMID:24033266|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26136524|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26158642|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26365799|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26580448|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28154186|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:28813500|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29036293|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29483670|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30088779|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30523342|PMID:30599247|PMID:30791107|PMID:31147264|PMID:31268371|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34019641|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:34565437|PMID:35101336|PMID:35155181|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:35776903|PMID:36028256|PMID:36505786|PMID:37096215|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:37944684|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39316766|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:686	liver carcinoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Calcifying nested epithelial stromal tumor of the liver	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:24030752|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30599247|PMID:31147264|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:35101336|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:720	normocytic anemia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Normocytic anemia	PMID:17785587|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:26887940|PMID:28192371|PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:24030752|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30599247|PMID:31147264|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:35101336|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:784	chronic kidney disease	treatment	ISO	RGD:70494	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23013219|REF_RGD_ID:11038770
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15068898|REF_RGD_ID:11038663
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:8923	skin melanoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20241226	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ	disease_progression	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:uterine cervix	PMID:17644806|REF_RGD_ID:2291985
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15798365|REF_RGD_ID:2291993
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:70494	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:spinal cord	PMID:23793903|REF_RGD_ID:11038671
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis	disease_progression	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20220603	RGD		associated with lung non-small cell carcinoma;	PMID:11679180|REF_RGD_ID:152977755
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9000300	Refractory Anemia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18426652|REF_RGD_ID:11038658
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9000351	Diarrhea 9		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea	PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342|PMID:30791107
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29047144
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21252717
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9000981	Autosomal Dominant Dyskeratosis Congenita		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20250703	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9001272	Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20260618	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17785587
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:70494	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression, increased localization:nucleus	PMID:20353272|REF_RGD_ID:11038673
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:15814878|PMID:19561322|PMID:20301779|PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:26365799|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:34019641
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19545665|REF_RGD_ID:11038676
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia	disease_progression	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17344921|REF_RGD_ID:11038662
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19151717|PMID:21743467
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23535731
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:serum	PMID:17273731|REF_RGD_ID:2291989
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:ovary	PMID:10652422|REF_RGD_ID:2298564
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:17460043|PMID:20502709|PMID:22364217|PMID:22853774|PMID:25741868|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:30523342
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19151717
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:uterine cervix	PMID:17644806|REF_RGD_ID:2291985
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:26158642|PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16968891
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9004118	Experimental Melanoma	treatment	ISO	RGD:70505	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9004268	Uterine Neoplasms		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:serum	PMID:17273731|REF_RGD_ID:2291989
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25383969
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12915632|REF_RGD_ID:2291994
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:plasma	PMID:14654933|REF_RGD_ID:2291969
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20241205	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:39265716
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20210115	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11323394|PMID:19151717|PMID:23433592
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms	treatment	ISO	RGD:70505	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9005221	Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 1		ISO	RGD:1353510	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9005221	Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 1		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY FIBROSIS AND/OR BONE MARROW FAILURE SYNDROME, TELOMERE-RELATED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1	PMID:15814878|PMID:16199547|PMID:16207588|PMID:16247010|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20966039|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22476886|PMID:22547674|PMID:22853774|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25271372|PMID:25346280|PMID:25393420|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26365799|PMID:26580448|PMID:26859482|PMID:27836952|PMID:28099038|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29146883|PMID:29483670|PMID:29596117|PMID:30088779|PMID:30203795|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31213647|PMID:31268371|PMID:33003434|PMID:33482595|PMID:33709208|PMID:33718801|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:35106810|PMID:35155181|PMID:35776903|PMID:36028256|PMID:37096215|PMID:37397566|PMID:37944684|PMID:39279213|PMID:39316766
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:70494	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20031167|REF_RGD_ID:2316310
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9005969	Refractory Anemia with Excess of Blasts		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18426652|REF_RGD_ID:11038658
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies	treatment	ISO	RGD:70494	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2	PMID:21264070|REF_RGD_ID:11038677
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9006946	Nonimmune Chronic Idiopathic Neutropenia, Adult		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22133767|REF_RGD_ID:11038657
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:15814878|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:19561322|PMID:19760749|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:22853774|PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26365799|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:29483670
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:15814878|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:19561322|PMID:19760749|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:22853774|PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26365799|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28495683|PMID:28813500|PMID:29483670
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31268371|PMID:35155181|PMID:36028256
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27064257
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:endometrium	PMID:11078809|REF_RGD_ID:2298562
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:21483807|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|PMID:35106810
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B	susceptibility	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP, haplotype: :rs10069690,rs2242652(human)	PMID:29507683|REF_RGD_ID:14696786
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23535731
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:plasma	PMID:14654933|REF_RGD_ID:2291969
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17974999|REF_RGD_ID:2291981
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:breast	PMID:17616810|REF_RGD_ID:2291987
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:promoter:-1381C>T,-659G>A,-244C>T (human)	PMID:17848914|REF_RGD_ID:2291983
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9009116	Urinary Bladder Neoplasm		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms	PMID:23348503|PMID:23348506|PMID:23530248|PMID:23764841|PMID:24030752|PMID:24154961|PMID:24174164|PMID:24260374|PMID:24337442|PMID:24705251|PMID:25217772|PMID:25268584|PMID:25314060|PMID:25741868|PMID:25862495|PMID:25977370|PMID:26061751|PMID:26061753|PMID:26143634|PMID:26143636|PMID:26171145|PMID:26194807|PMID:26466568|PMID:26523776|PMID:26875008|PMID:26941407|PMID:27442865|PMID:27993330|PMID:28181325|PMID:28284778|PMID:28401334|PMID:28467829|PMID:28481359|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:28990704|PMID:29105198|PMID:29449679|PMID:29532523|PMID:29763623|PMID:29987895|PMID:30051528|PMID:30165166|PMID:30178487|PMID:30240866|PMID:30523111|PMID:30599247|PMID:31147264|PMID:31408918|PMID:31789679|PMID:31837177|PMID:32226942|PMID:32291317|PMID:32619305|PMID:32782671|PMID:33056981|PMID:33543147|PMID:33753552|PMID:33994539|PMID:34103665|PMID:34411449|PMID:35101336|PMID:35535848|PMID:35705560|PMID:36505786|PMID:37296851|PMID:37871653|PMID:38016019|PMID:38053410|PMID:39592485
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26808113
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to	PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to	PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to	PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:22853774|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to	PMID:15814878|PMID:16332973|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21436073|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:22853774|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29483670|PMID:35776903
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to	PMID:15814878|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21436073|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26365799|PMID:26580448|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30088779|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:31268371|PMID:32191290|PMID:34019641|PMID:35155181|PMID:35776903|PMID:36028256|PMID:39316766
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to	PMID:15814878|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21436073|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26365799|PMID:26580448|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30088779|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:31268371|PMID:32191290|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:35155181|PMID:35776903|PMID:36028256|PMID:37096215|PMID:37944684|PMID:39316766
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to	PMID:15814878|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21436073|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26365799|PMID:26580448|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30088779|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:31268371|PMID:32191290|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:35155181|PMID:35776903|PMID:36028256|PMID:37096215|PMID:37944684|PMID:39316766
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	disease_progression	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23826993|REF_RGD_ID:11038655
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor	susceptibility	ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20211217	RGD		DNA:SNP: :rs2736098(human)	PMID:26372813|REF_RGD_ID:11531869
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20211217	RGD		protein:increased expression:nasopharynx	PMID:26621837|REF_RGD_ID:11564613
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9513	plasma cell leukemia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11237381|REF_RGD_ID:11038665
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11237381|REF_RGD_ID:11038665
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15621763|REF_RGD_ID:11038667
13963096	TERT	telomerase reverse transcriptase	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1353510	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:promoter, introns:g.1296486C>T, g.12866516A>C, g.1279790G>A (rs2735940, rs2736100, rs10069690) (human)	PMID:23066086|REF_RGD_ID:11038654
13963117	DCTN4	dynactin subunit 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13963117	DCTN4	dynactin subunit 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13963117	DCTN4	dynactin subunit 4	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:736897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13963117	DCTN4	dynactin subunit 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13963117	DCTN4	dynactin subunit 4	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:736897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22772370
13963117	DCTN4	dynactin subunit 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13963117	DCTN4	dynactin subunit 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13963117	DCTN4	dynactin subunit 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13963117	DCTN4	dynactin subunit 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13963117	DCTN4	dynactin subunit 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13963117	DCTN4	dynactin subunit 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736897	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13963117	DCTN4	dynactin subunit 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963117	DCTN4	dynactin subunit 4	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:736897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13963117	DCTN4	dynactin subunit 4	gene	DOID:9007417	Pseudomonas Infections		ISO	RGD:736897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22772370
13963117	DCTN4	dynactin subunit 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13963140	TAFA4	TAFA chemokine like family member 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13963140	TAFA4	TAFA chemokine like family member 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13963140	TAFA4	TAFA chemokine like family member 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13963140	TAFA4	TAFA chemokine like family member 4	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1345564	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15818620
13963140	TAFA4	TAFA chemokine like family member 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963158	P4HA2	prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13963158	P4HA2	prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320142	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13963158	P4HA2	prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13963158	P4HA2	prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13963158	P4HA2	prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320142	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13963158	P4HA2	prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13963158	P4HA2	prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963158	P4HA2	prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2	gene	DOID:9000065	Myopia 25, Autosomal Dominant		ISO	RGD:1320142	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13963158	P4HA2	prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2	gene	DOID:9000065	Myopia 25, Autosomal Dominant		ISO	RGD:1320142	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MYOPIA 25, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Myopia 25, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: P4HA2-related condition	PMID:25741866|PMID:25741868|PMID:28492532
13963158	P4HA2	prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1603695	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Joubert Syndrome 7;DNA:mutations:exons:	PMID:17558409|REF_RGD_ID:11073359
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22331178|PMID:22406018|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:28378410|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:31328266|PMID:31738409|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:33255631|PMID:33323469|PMID:34308837|PMID:35858853|PMID:36061204|PMID:36468023|PMID:36580738|PMID:37230223|PMID:37635794|PMID:37993833|PMID:38013309|PMID:40393193|PMID:9536098
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0050778	Meckel syndrome		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome	PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:33255631|PMID:36468023|PMID:9536098
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0060668	anencephaly		ISO	RGD:1603695	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Meckel Syndrome, Type 5;DNA:mutations:exons:	PMID:17558409|REF_RGD_ID:11073359
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0070115	Meckel syndrome 1		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome	PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:31390572|PMID:9536098
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0070115	Meckel syndrome 1		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1	PMID:17558409|PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:25741868|PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0070115	Meckel syndrome 1		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome type 1	PMID:17558409|PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:25741868|PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0070115	Meckel syndrome 1		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome	PMID:17558409|PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:33255631
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0070119	Meckel syndrome 5		ISO	RGD:1603695	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0070119	Meckel syndrome 5		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MECKEL SYNDROME, TYPE 5 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 5	PMID:16199547|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:21068128|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31328266|PMID:31964843|PMID:33255631|PMID:33323469|PMID:35233738|PMID:35858853|PMID:9536098
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0110414	retinitis pigmentosa 3	severity	ISO	RGD:1603695	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:p.R744Q (rs2302677)(human)	PMID:22183348|REF_RGD_ID:11352374
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:21866095|PMID:22406018|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:29620724|PMID:29991045|PMID:9536098
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22331178|PMID:22406018|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27717089|PMID:28378410|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:29620724|PMID:31390572|PMID:31980526|PMID:9536098
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22331178|PMID:22406018|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27717089|PMID:28378410|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:29620724|PMID:31390572|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:35858853|PMID:9536098
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22331178|PMID:22406018|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27717089|PMID:28378410|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:29620724|PMID:31328266|PMID:31390572|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:33323469|PMID:34308837|PMID:35233738|PMID:35858853|PMID:36061204|PMID:9536098
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22331178|PMID:22406018|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27717089|PMID:28378410|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:29620724|PMID:31328266|PMID:31390572|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32483926|PMID:33323469|PMID:34308837|PMID:3442652|PMID:35233738|PMID:35858853|PMID:36061204|PMID:36468023|PMID:9536098
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22331178|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:31390572|PMID:31980526|PMID:32483926|PMID:36468023|PMID:9536098
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:21068128|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36468023|PMID:9536098
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:21068128|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:33255631|PMID:36468023|PMID:9536098
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0111002	Joubert syndrome 7		ISO	RGD:1603695	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0111002	Joubert syndrome 7		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: JOUBERT SYNDROME 7 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 7	PMID:16199547|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:19165332|PMID:19430481|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:33255631|PMID:35858853|PMID:37230223|PMID:9536098
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0111112	nephronophthisis 1		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis	PMID:19430481|PMID:25741868|PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:0111128	focal segmental glomerulosclerosis 1		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis	PMID:19430481|PMID:25741868|PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603695	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Joubert Syndrome 7;DNA:mutations:exons:	PMID:17558409|REF_RGD_ID:11073359
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8	PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:25741868|PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis	PMID:19430481|PMID:25741868|PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:25741868|PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis	PMID:25741868
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:25741868|PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:1935	Bardet-Biedl syndrome		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome	
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:2786	cerebellar disease		ISO	RGD:1603695	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17558407|PMID:17558409
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1603695	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Meckel Syndrome, Type 5;DNA:mutations:exons:	PMID:17558409|REF_RGD_ID:11073359
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:25741868|PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:25741868|PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: renal disease	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:5614	eye disease		ISO	RGD:1603695	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17558407|PMID:17558409
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:33574475
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:25741868|PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36468023
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:1603695	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19430481
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:8725	vascular dementia	susceptibility	ISO	RGD:1603695	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:introns:rs16952362,rs17214955,rs17803830(human)	PMID:22425971|REF_RGD_ID:13204815
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:9000639	COACH Syndrome 1		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:9000983	Encephalocele		ISO	RGD:1603695	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Meckel Syndrome, Type 5;DNA:mutations:exons:	PMID:17558409|REF_RGD_ID:11073359
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:9001591	Ciliary Motility Disorders		ISO	RGD:1603695	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17558407|PMID:17558409
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:9003488	Postaxial Polydactyly, Type A1		ISO	RGD:1603695	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Meckel Syndrome, Type 5;DNA:mutations:exons:	PMID:17558409|REF_RGD_ID:11073359
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:25741868|PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:25741868|PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:9007694	COACH Syndrome 3		ISO	RGD:1603695	D	RGD:7240710	20201223	OMIM			
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:9007694	COACH Syndrome 3		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 3	PMID:16199547|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:19430481|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:33255631|PMID:9536098
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	PMID:28492532
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963222	RPGRIP1L	RPGRIP1 like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13963286	RHOH	ras homolog family member H	gene	DOID:0060019	coronin-1A deficiency		ISO	RGD:1316925	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis	PMID:25741868|PMID:28492532
13963286	RHOH	ras homolog family member H	gene	DOID:0061094	immunodeficiency 129		ISO	RGD:1316925	D	RGD:7240710	20241211	OMIM			
13963286	RHOH	ras homolog family member H	gene	DOID:0061094	immunodeficiency 129		ISO	RGD:1316925	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 129 | ClinVar Annotator: match by term: RHOH-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13963286	RHOH	ras homolog family member H	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1316925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13963286	RHOH	ras homolog family member H	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963286	RHOH	ras homolog family member H	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1316925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13963286	RHOH	ras homolog family member H	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316925	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:0080582	hypotrichosis 14		ISO	RGD:736635	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:0080582	hypotrichosis 14		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOTRICHOSIS 14 | ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 14	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30401459|PMID:30723320|PMID:32101538|PMID:33155697|PMID:35803560
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:0080950	alopecia-mental retardation syndrome 4		ISO	RGD:736635	D	RGD:7240710	20200429	OMIM			
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:0080950	alopecia-mental retardation syndrome 4		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALOPECIA-INTELLECTUAL DISABILITY SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: ALOPECIA-MENTAL RETARDATION SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Alopecia-intellectual disability syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: Alopecia-mental retardation syndrome 4	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30401459|PMID:30723320|PMID:32101538|PMID:33155697|PMID:9536098
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:0110267	cataract 44		ISO	RGD:736635	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:0110267	cataract 44		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 44 | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 44	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016354|PMID:31322293|PMID:32101538|PMID:33222230|PMID:35413293|PMID:9536098
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:11100	Q fever		ISO	RGD:736635	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16469060
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723320|PMID:9536098
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532|PMID:36251212
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:733768	D	RGD:9068941	20260521	MouseDO		OMIM:601371	
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:736635	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.W581R, p.G588S (human)	PMID:26200341|REF_RGD_ID:126925964
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:733768	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:25168180|REF_RGD_ID:13782271
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13963322	LSS	lanosterol synthase	gene	DOID:9455	lipid storage disease		ISO	RGD:736635	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15342952|PMID:16919414
13963328	RPS7	ribosomal protein S7	gene	DOID:0111881	Diamond-Blackfan anemia 8		ISO	RGD:1348295	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13963328	RPS7	ribosomal protein S7	gene	DOID:0111881	Diamond-Blackfan anemia 8		ISO	RGD:1348295	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 8 | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 8 | ClinVar Annotator: match by term: RPS7-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23718193|PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:26136524|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29114930|PMID:30503522|PMID:32054657|PMID:33718801|PMID:36057918|PMID:9536098
13963328	RPS7	ribosomal protein S7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13963328	RPS7	ribosomal protein S7	gene	DOID:1339	Diamond-Blackfan anemia		ISO	RGD:1348295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia	PMID:26136524|PMID:28492532
13963328	RPS7	ribosomal protein S7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13963328	RPS7	ribosomal protein S7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13963328	RPS7	ribosomal protein S7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963328	RPS7	ribosomal protein S7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963328	RPS7	ribosomal protein S7	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1348295	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21466612
13963328	RPS7	ribosomal protein S7	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1348295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1351605	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963339	CDC42BPA	CDC42 binding protein kinase alpha	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351605	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13963409	RPS26	ribosomal protein S26	gene	DOID:0111888	Diamond-Blackfan anemia 10		ISO	RGD:1344988	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13963409	RPS26	ribosomal protein S26	gene	DOID:0111888	Diamond-Blackfan anemia 10		ISO	RGD:1344988	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 10 | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 10 | ClinVar Annotator: match by term: RPS26-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:21414820|PMID:22381658|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:26136524|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:29044489|PMID:29114930|PMID:30376034|PMID:37376976|PMID:9536098
13963409	RPS26	ribosomal protein S26	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13963409	RPS26	ribosomal protein S26	gene	DOID:1339	Diamond-Blackfan anemia		ISO	RGD:1344988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia	PMID:16199547|PMID:20116044|PMID:21414820|PMID:23718193|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26604301|PMID:27329125|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29114930
13963409	RPS26	ribosomal protein S26	gene	DOID:1342	congenital hypoplastic anemia		ISO	RGD:1344988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia	PMID:20116044|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532
13963409	RPS26	ribosomal protein S26	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1344988	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:32581362
13963409	RPS26	ribosomal protein S26	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344988	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:20116044|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532
13963409	RPS26	ribosomal protein S26	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1344988	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13963409	RPS26	ribosomal protein S26	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1344988	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13963417	PCBP4	poly(rC) binding protein 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13963417	PCBP4	poly(rC) binding protein 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13963417	PCBP4	poly(rC) binding protein 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317376	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13963417	PCBP4	poly(rC) binding protein 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963417	PCBP4	poly(rC) binding protein 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963417	PCBP4	poly(rC) binding protein 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome	disease_progression	ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation: :	PMID:24936872|REF_RGD_ID:11522722
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:0060221	Maffucci syndrome		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maffucci syndrome	PMID:25741868
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26285909
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20200613	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:0080684	diffuse midline glioma, H3 K27-altered		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse midline glioma, H3 K27-altered	PMID:25741868
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:0081277	diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype	PMID:25741868
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:0111537	paroxysmal extreme pain disorder		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal extreme pain disorder	PMID:25741868|PMID:34298581
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:19228619|PMID:19246647|PMID:19935646|PMID:20513808|PMID:24140581|PMID:24529257|PMID:26061751|PMID:27993330|PMID:28330869|PMID:30326163|PMID:33772213|PMID:35101336|PMID:35604410|PMID:40335748
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:2526	prostate adenocarcinoma		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22057234
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:2602	chondroma		ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22057234|PMID:25895133
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:3068	glioblastoma	disease_progression	ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:cds:p.R132(human)	PMID:25495392|REF_RGD_ID:11074562
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:3068	glioblastoma	onset	ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:cds:p.R132H(human)	PMID:19765000|REF_RGD_ID:11522732
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20241224	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 | ClinVar Annotator: match by term: IDH1-related condition	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:24728327|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:30231226|PMID:36201590
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: IDH1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:3070	high grade glioma	susceptibility	ISO	RGD:737145	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:3181	oligodendroglioma		ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20160062
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20210723	RGD		protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:24046070|REF_RGD_ID:149735540
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20210723	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:29537891|REF_RGD_ID:149735539
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20210723	RGD		protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:24046070|REF_RGD_ID:149735540
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with  intrahepatic cholangiocarcinoma; DNA:missense mutations:cds:p. R132C, R132G, and R132L (human)	PMID:31121195|REF_RGD_ID:14974230
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:4624	Ollier disease		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Enchondromatosis	PMID:25741868
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:4928	intrahepatic cholangiocarcinoma	no_association	ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:misssense mutations:cds:p.Arg132Cys,Arg132Leu (human)	PMID:26245674|REF_RGD_ID:14974229
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24185509
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:5016	hepatocellular clear cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:misssense mutation:cds:p.Arg132Cys(human)	PMID:28403884|REF_RGD_ID:14974227
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:5016	hepatocellular clear cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :rs12478635(human)	PMID:25355558|REF_RGD_ID:14974228
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:8923	skin melanoma		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226|PMID:36201590
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35172013
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:9004969	Neoplasm Recurrence, Local		ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26285909
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:9005837	Cholangiofibrosis	severity	ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with  intrahepatic cholangiocarcinoma; DNA:missense mutations:cds:p. R132C, R132G, and R132L (human)	PMID:31121195|REF_RGD_ID:14974230
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brain neoplasm	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms	PMID:18772396|PMID:19657110|PMID:19798509|PMID:19818334|PMID:20946881|PMID:21352804|PMID:21446021|PMID:22160010|PMID:22397365|PMID:22417203|PMID:22898539|PMID:23558169|PMID:24606448|PMID:25043048|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:30231226
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737145	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:27993330
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	disease_progression	ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP::105C>T (rs11554137)(human)	PMID:25324972|REF_RGD_ID:11522721
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	disease_progression	ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:cds:p.R132(human)	PMID:20368543|REF_RGD_ID:11522718
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:737145	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22674224
13963447	IDH1	isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:10758	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14969338|REF_RGD_ID:1626475
13963480	WDR24	WD repeat domain 24	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13963480	WDR24	WD repeat domain 24	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13963480	WDR24	WD repeat domain 24	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13963480	WDR24	WD repeat domain 24	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13963480	WDR24	WD repeat domain 24	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13963480	WDR24	WD repeat domain 24	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13963509	BRINP2	BMP/retinoic acid inducible neural specific 2	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605645	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:amplication:oral epithelium	PMID:21334929|REF_RGD_ID:14398483
13963528	UBE2D3	ubiquitin conjugating enzyme E2 D3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13963528	UBE2D3	ubiquitin conjugating enzyme E2 D3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13963528	UBE2D3	ubiquitin conjugating enzyme E2 D3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13963528	UBE2D3	ubiquitin conjugating enzyme E2 D3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13963528	UBE2D3	ubiquitin conjugating enzyme E2 D3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13963528	UBE2D3	ubiquitin conjugating enzyme E2 D3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13963528	UBE2D3	ubiquitin conjugating enzyme E2 D3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963528	UBE2D3	ubiquitin conjugating enzyme E2 D3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13963528	UBE2D3	ubiquitin conjugating enzyme E2 D3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963528	UBE2D3	ubiquitin conjugating enzyme E2 D3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963528	UBE2D3	ubiquitin conjugating enzyme E2 D3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13963537	SPDYC	speedy/RINGO cell cycle regulator family member C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606089	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13963537	SPDYC	speedy/RINGO cell cycle regulator family member C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606089	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13963537	SPDYC	speedy/RINGO cell cycle regulator family member C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963555	BRS3	bombesin receptor subtype 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733512	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13963555	BRS3	bombesin receptor subtype 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733512	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	
13963555	BRS3	bombesin receptor subtype 3	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:733513	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9367152|REF_RGD_ID:734661
13963555	BRS3	bombesin receptor subtype 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733512	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13963555	BRS3	bombesin receptor subtype 3	gene	DOID:9002916	Hyperphagia		ISO	RGD:733513	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9367152|REF_RGD_ID:734661
13963555	BRS3	bombesin receptor subtype 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733512	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963555	BRS3	bombesin receptor subtype 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733512	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963555	BRS3	bombesin receptor subtype 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733512	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13963555	BRS3	bombesin receptor subtype 3	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733513	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9367152|REF_RGD_ID:734661
13963561	ERI3	ERI1 exoribonuclease family member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13963561	ERI3	ERI1 exoribonuclease family member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13963561	ERI3	ERI1 exoribonuclease family member 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13963561	ERI3	ERI1 exoribonuclease family member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13963561	ERI3	ERI1 exoribonuclease family member 3	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1318310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13963561	ERI3	ERI1 exoribonuclease family member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318310	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13963561	ERI3	ERI1 exoribonuclease family member 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13963561	ERI3	ERI1 exoribonuclease family member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963561	ERI3	ERI1 exoribonuclease family member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963634	PRSS27	serine protease 27	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963634	PRSS27	serine protease 27	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13963634	PRSS27	serine protease 27	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:28540413
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:0111145	ureteropelvic junction obstruction		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ureteropelvic junction obstruction	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:25741868
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:11518	abnormal pupillary function		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal pupillary function	PMID:28540413
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1312269	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:13934	facial paralysis		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial palsy	PMID:28540413
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312269	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138691
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29861105|PMID:34440880
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:28540413
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:28540413
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:9007356	Eczema		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Eczema	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:9007907	Congenital Myopathy with Neuropathy and Deafness		ISO	RGD:1312269	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:9007907	Congenital Myopathy with Neuropathy and Deafness		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with neuropathy and deafness | ClinVar Annotator: match by term: SPTBN4-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28540413
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28540413
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963654	SPTBN4	spectrin beta, non-erythrocytic 4	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1312269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	
13963717	PPP2R3B	protein phosphatase 2 regulatory subunit B''beta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13963717	PPP2R3B	protein phosphatase 2 regulatory subunit B''beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13963717	PPP2R3B	protein phosphatase 2 regulatory subunit B''beta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13963717	PPP2R3B	protein phosphatase 2 regulatory subunit B''beta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13963717	PPP2R3B	protein phosphatase 2 regulatory subunit B''beta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13963717	PPP2R3B	protein phosphatase 2 regulatory subunit B''beta	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13963717	PPP2R3B	protein phosphatase 2 regulatory subunit B''beta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13963717	PPP2R3B	protein phosphatase 2 regulatory subunit B''beta	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13963717	PPP2R3B	protein phosphatase 2 regulatory subunit B''beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13963717	PPP2R3B	protein phosphatase 2 regulatory subunit B''beta	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13963717	PPP2R3B	protein phosphatase 2 regulatory subunit B''beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963717	PPP2R3B	protein phosphatase 2 regulatory subunit B''beta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13963717	PPP2R3B	protein phosphatase 2 regulatory subunit B''beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963717	PPP2R3B	protein phosphatase 2 regulatory subunit B''beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963717	PPP2R3B	protein phosphatase 2 regulatory subunit B''beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13963717	PPP2R3B	protein phosphatase 2 regulatory subunit B''beta	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1604626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13963718	UXS1	UDP-glucuronate decarboxylase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13963718	UXS1	UDP-glucuronate decarboxylase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13963718	UXS1	UDP-glucuronate decarboxylase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13963718	UXS1	UDP-glucuronate decarboxylase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13963718	UXS1	UDP-glucuronate decarboxylase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13963718	UXS1	UDP-glucuronate decarboxylase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13963718	UXS1	UDP-glucuronate decarboxylase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13963718	UXS1	UDP-glucuronate decarboxylase 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:735996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13963718	UXS1	UDP-glucuronate decarboxylase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735996	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13963718	UXS1	UDP-glucuronate decarboxylase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963718	UXS1	UDP-glucuronate decarboxylase 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:735996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13963718	UXS1	UDP-glucuronate decarboxylase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963718	UXS1	UDP-glucuronate decarboxylase 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:735996	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16759393
13963718	UXS1	UDP-glucuronate decarboxylase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963754	PARP3	poly(ADP-ribose) polymerase family member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13963754	PARP3	poly(ADP-ribose) polymerase family member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13963754	PARP3	poly(ADP-ribose) polymerase family member 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604647	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13963754	PARP3	poly(ADP-ribose) polymerase family member 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13963754	PARP3	poly(ADP-ribose) polymerase family member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963754	PARP3	poly(ADP-ribose) polymerase family member 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13963754	PARP3	poly(ADP-ribose) polymerase family member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963754	PARP3	poly(ADP-ribose) polymerase family member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963776	RTKN	rhotekin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13963776	RTKN	rhotekin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13963776	RTKN	rhotekin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13963776	RTKN	rhotekin	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1354382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13963776	RTKN	rhotekin	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1354382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13963776	RTKN	rhotekin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354382	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13963776	RTKN	rhotekin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963776	RTKN	rhotekin	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1354382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13963776	RTKN	rhotekin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963776	RTKN	rhotekin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1342509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:1580	diffuse scleroderma	susceptibility	ISO	RGD:1342509	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs10516487,rs17266594,rs3733197(human)	PMID:19815934|REF_RGD_ID:9684975
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1342509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:418	systemic scleroderma	susceptibility	ISO	RGD:1342509	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs10516487,rs17266594(human)	PMID:19815934|REF_RGD_ID:9684975
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1342509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1342509	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1342509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1342509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:7188	autoimmune thyroiditis	onset	ISO	RGD:1342509	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs3733197(human)	PMID:24127308|REF_RGD_ID:9684981
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:8893	psoriasis	susceptibility	ISO	RGD:1342509	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:haplotype: : rs10516487, rs3733197, rs17266594(human)	PMID:21989138|REF_RGD_ID:9684977
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:9007355	Hashimoto Disease	susceptibility	ISO	RGD:1342509	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs3733197(human)	PMID:24127308|REF_RGD_ID:9684981
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1342509	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18204447
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus	susceptibility	ISO	RGD:1342509	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:introns:	PMID:18204447|REF_RGD_ID:9684976
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13963818	BANK1	B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:1342509	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs3733197(human)	PMID:24342660|REF_RGD_ID:9684973
13963846	RALB	RAS like proto-oncogene B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13963846	RALB	RAS like proto-oncogene B	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:1351800	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human cells in a mouse model	PMID:17174914|REF_RGD_ID:14394417
13963846	RALB	RAS like proto-oncogene B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963846	RALB	RAS like proto-oncogene B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13963846	RALB	RAS like proto-oncogene B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963846	RALB	RAS like proto-oncogene B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351800	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13963919	GPATCH4	G-patch domain containing 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13963919	GPATCH4	G-patch domain containing 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13963919	GPATCH4	G-patch domain containing 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13963919	GPATCH4	G-patch domain containing 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963919	GPATCH4	G-patch domain containing 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13963919	GPATCH4	G-patch domain containing 4	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1606544	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13963919	GPATCH4	G-patch domain containing 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606544	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963937	LRRC57	leucine rich repeat containing 57	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13963937	LRRC57	leucine rich repeat containing 57	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13963937	LRRC57	leucine rich repeat containing 57	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602825	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13963937	LRRC57	leucine rich repeat containing 57	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963937	LRRC57	leucine rich repeat containing 57	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963937	LRRC57	leucine rich repeat containing 57	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963937	LRRC57	leucine rich repeat containing 57	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:126736038	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:28492532
13963947	GTF2H4	general transcription factor IIH subunit 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13963947	GTF2H4	general transcription factor IIH subunit 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13963947	GTF2H4	general transcription factor IIH subunit 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13963947	GTF2H4	general transcription factor IIH subunit 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13963947	GTF2H4	general transcription factor IIH subunit 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352501	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13963947	GTF2H4	general transcription factor IIH subunit 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963947	GTF2H4	general transcription factor IIH subunit 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13963947	GTF2H4	general transcription factor IIH subunit 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963947	GTF2H4	general transcription factor IIH subunit 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963971	SLC44A3	solute carrier family 44 member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13963971	SLC44A3	solute carrier family 44 member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13963971	SLC44A3	solute carrier family 44 member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13963971	SLC44A3	solute carrier family 44 member 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13963971	SLC44A3	solute carrier family 44 member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13963971	SLC44A3	solute carrier family 44 member 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13963971	SLC44A3	solute carrier family 44 member 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13963971	SLC44A3	solute carrier family 44 member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13963971	SLC44A3	solute carrier family 44 member 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13963971	SLC44A3	solute carrier family 44 member 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602189	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13963971	SLC44A3	solute carrier family 44 member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13963971	SLC44A3	solute carrier family 44 member 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13963971	SLC44A3	solute carrier family 44 member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13963971	SLC44A3	solute carrier family 44 member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13963971	SLC44A3	solute carrier family 44 member 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602189	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:0040091	autoimmune pancreatitis		ISO	RGD:737257	D	RGD:9068941	20241121	RGD			PMID:15831920|REF_RGD_ID:408425973
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:0051065	chronic pancreatitis		ISO	RGD:737257	D	RGD:9068941	20241121	RGD			PMID:12806141|REF_RGD_ID:408425977
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:737257	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31209396
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:737257	D	RGD:9068941	20220916	RGD			PMID:27688658|REF_RGD_ID:155226860
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:0110941	autosomal recessive osteopetrosis 3		ISO	RGD:737257	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:0110941	autosomal recessive osteopetrosis 3		ISO	RGD:737257	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CARBONIC ANHYDRASE II VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis with renal tubular acidosis | ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis	PMID:15300855|PMID:18060825|PMID:25720518|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31690045|PMID:34426522|PMID:4624444|PMID:8128957|PMID:9143915
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:737257	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18924182
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:737257	D	RGD:9068941	20241121	RGD			PMID:12806141|REF_RGD_ID:408425977
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:737257	D	RGD:9068941	20241121	RGD			PMID:12806141|PMID:15831920|REF_RGD_ID:408425973|REF_RGD_ID:408425977
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:13533	osteopetrosis	susceptibility	ISO	RGD:737257	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:splice-site mutation	PMID:1301935|REF_RGD_ID:1600698
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:1884	viral hepatitis		ISO	RGD:737257	D	RGD:9068941	20241121	RGD			PMID:12806141|REF_RGD_ID:408425977
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:737257	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15378696
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737257	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21517111
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:737257	D	RGD:9068941	20220916	RGD		protein:decreased expression:colorectum	PMID:17855694|REF_RGD_ID:155226867
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:4006	bladder urothelial carcinoma		ISO	RGD:2240	D	RGD:9068941	20241121	RGD		protein:increased expression:bladder epithelial cell	PMID:28004470|REF_RGD_ID:408426005
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:4006	bladder urothelial carcinoma	severity	ISO	RGD:737257	D	RGD:9068941	20241121	RGD			PMID:28004470|REF_RGD_ID:408426005
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:4988	alcoholic pancreatitis		ISO	RGD:737257	D	RGD:9068941	20241121	RGD			PMID:15831920|REF_RGD_ID:408425973
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737257	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737257	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:737257	D	RGD:9068941	20241121	RGD			PMID:12806141|REF_RGD_ID:408425977
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:737257	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15378696
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:9002315	Kidney Calculi		ISO	RGD:2240	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10977795|REF_RGD_ID:1600710
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:2240	D	RGD:9068941	20241121	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:30307711|REF_RGD_ID:408426007
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:9003921	Zinc Deficiency		ISO	RGD:2240	D	RGD:9068941	20241123	RGD			PMID:24634117|REF_RGD_ID:408427354
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:9003921	Zinc Deficiency		ISO	RGD:2240	D	RGD:9068941	20241123	RGD		protein:decreased expression:submandibular gland	PMID:17761013|REF_RGD_ID:408427355
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737257	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13964000	CA2	carbonic anhydrase 2	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:737257	D	RGD:9068941	20241121	RGD			PMID:12806141|REF_RGD_ID:408425977
13964011	MOGAT2	monoacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13964011	MOGAT2	monoacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316028	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13964011	MOGAT2	monoacylglycerol O-acyltransferase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316028	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13964027	ECHDC3	enoyl-CoA hydratase domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13964027	ECHDC3	enoyl-CoA hydratase domain containing 3	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1351756	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13964027	ECHDC3	enoyl-CoA hydratase domain containing 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13964027	ECHDC3	enoyl-CoA hydratase domain containing 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13964027	ECHDC3	enoyl-CoA hydratase domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964027	ECHDC3	enoyl-CoA hydratase domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13964036	SH3D21	SH3 domain containing 21	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13964036	SH3D21	SH3 domain containing 21	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13964036	SH3D21	SH3 domain containing 21	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605948	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13964036	SH3D21	SH3 domain containing 21	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964036	SH3D21	SH3 domain containing 21	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13964036	SH3D21	SH3 domain containing 21	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13964074	ZNF746	zinc finger protein 746	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13964074	ZNF746	zinc finger protein 746	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13964074	ZNF746	zinc finger protein 746	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13964074	ZNF746	zinc finger protein 746	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13964074	ZNF746	zinc finger protein 746	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13964074	ZNF746	zinc finger protein 746	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606138	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13964074	ZNF746	zinc finger protein 746	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606138	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13964092	SRI	sorcin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13964092	SRI	sorcin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13964092	SRI	sorcin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13964092	SRI	sorcin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13964092	SRI	sorcin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603229	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13964092	SRI	sorcin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964092	SRI	sorcin	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1584485	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:12754254|REF_RGD_ID:7327200
13964092	SRI	sorcin	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1584485	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cardiac muscle cell	PMID:20945956|REF_RGD_ID:7327198
13964092	SRI	sorcin	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13964092	SRI	sorcin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603229	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13964092	SRI	sorcin	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1603229	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13964092	SRI	sorcin	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1621397	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11485922|REF_RGD_ID:7327201
13964092	SRI	sorcin	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1603229	D	RGD:9068941	20220114	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:33930463
13964092	SRI	sorcin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13964111	LRRC3B	leucine rich repeat containing 3B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13964111	LRRC3B	leucine rich repeat containing 3B	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1345434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18757430
13964111	LRRC3B	leucine rich repeat containing 3B	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1345434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18815942
13964111	LRRC3B	leucine rich repeat containing 3B	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1345434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29915430
13964133	PFKFB1	6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13964133	PFKFB1	6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:3307	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity;protein:increased expression:liver	PMID:9705027|REF_RGD_ID:2302681
13964133	PFKFB1	6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13964133	PFKFB1	6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:732809	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome	PMID:25741868
13964133	PFKFB1	6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13964133	PFKFB1	6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13964183	MOB3C	MOB kinase activator 3C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13964183	MOB3C	MOB kinase activator 3C	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13964205	PLEKHA2	pleckstrin homology domain containing A2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13964205	PLEKHA2	pleckstrin homology domain containing A2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13964205	PLEKHA2	pleckstrin homology domain containing A2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13964205	PLEKHA2	pleckstrin homology domain containing A2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964205	PLEKHA2	pleckstrin homology domain containing A2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13964205	PLEKHA2	pleckstrin homology domain containing A2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13964225	RPS19	ribosomal protein S19	gene	DOID:0111895	Diamond-Blackfan anemia 1		ISO	RGD:68661	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13964225	RPS19	ribosomal protein S19	gene	DOID:0111895	Diamond-Blackfan anemia 1		ISO	RGD:68661	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 1	PMID:10590074|PMID:10598818|PMID:10753603|PMID:12586610|PMID:12750732|PMID:15384984|PMID:16159874|PMID:17053056|PMID:17082006|PMID:17376718|PMID:17517689|PMID:17726054|PMID:18412286|PMID:18768533|PMID:20378560|PMID:20395159|PMID:20606162|PMID:20960466|PMID:24952648|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29766597|PMID:31574871|PMID:33718801|PMID:34671977|PMID:35923690|PMID:9988267
13964225	RPS19	ribosomal protein S19	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:68661	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13964225	RPS19	ribosomal protein S19	gene	DOID:1339	Diamond-Blackfan anemia		ISO	RGD:68661	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AREGENERATIVE ANEMIA, CHRONIC CONGENITAL | ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia | ClinVar Annotator: match by term: Red cell aplasia, pure hereditary	PMID:10590074|PMID:10598818|PMID:10753603|PMID:11112378|PMID:12586610|PMID:12750732|PMID:15059149|PMID:15075082|PMID:15384984|PMID:15523650|PMID:16159874|PMID:16199547|PMID:17053056|PMID:17082006|PMID:17376718|PMID:17517689|PMID:17576681|PMID:17726054|PMID:18217898|PMID:18412286|PMID:18768533|PMID:19454283|PMID:20378560|PMID:20395159|PMID:20603584|PMID:20606162|PMID:20960466|PMID:22045982|PMID:22262766|PMID:22381658|PMID:22783360|PMID:23349008|PMID:24033266|PMID:24675553|PMID:24952648|PMID:25042156|PMID:25132370|PMID:25381059|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:26136524|PMID:26604301|PMID:27329125|PMID:27882484|PMID:28102861|PMID:28376382|PMID:28492532|PMID:29114930|PMID:29766597|PMID:30503522|PMID:31574871|PMID:33718801|PMID:34110484|PMID:35923690|PMID:36321656|PMID:3769971|PMID:37897121|PMID:9536098|PMID:9988267
13964225	RPS19	ribosomal protein S19	gene	DOID:1339	Diamond-Blackfan anemia		ISO	RGD:68661	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia | ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROGENESIS IMPERFECTA	PMID:10590074|PMID:10753603|PMID:11112378|PMID:12586610|PMID:12750732|PMID:15059149|PMID:15075082|PMID:15384984|PMID:15523650|PMID:16159874|PMID:16199547|PMID:17053056|PMID:17082006|PMID:17376718|PMID:17517689|PMID:17576681|PMID:17726054|PMID:18217898|PMID:18412286|PMID:18768533|PMID:19454283|PMID:19689926|PMID:20378560|PMID:20395159|PMID:20603584|PMID:20606162|PMID:20960466|PMID:22045982|PMID:22262766|PMID:22381658|PMID:22783360|PMID:23349008|PMID:24675553|PMID:24952648|PMID:25042156|PMID:25132370|PMID:25381059|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:26136524|PMID:26604301|PMID:27329125|PMID:27882484|PMID:28102861|PMID:28376382|PMID:28492532|PMID:29114930|PMID:29766597|PMID:30503522|PMID:31574871|PMID:32742115|PMID:33718801|PMID:34110484|PMID:35923690|PMID:36321656|PMID:3769971|PMID:9536098|PMID:9988267
13964225	RPS19	ribosomal protein S19	gene	DOID:1342	congenital hypoplastic anemia		ISO	RGD:68661	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia	PMID:10590074|PMID:10753603|PMID:12586610|PMID:12750732|PMID:15384984|PMID:16159874|PMID:17053056|PMID:17082006|PMID:17517689|PMID:17726054|PMID:18412286|PMID:18768533|PMID:20378560|PMID:20395159|PMID:20606162|PMID:20960466|PMID:24952648|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29766597|PMID:33718801|PMID:9988267
13964225	RPS19	ribosomal protein S19	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:68661	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13964225	RPS19	ribosomal protein S19	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:68661	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13964225	RPS19	ribosomal protein S19	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68661	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964225	RPS19	ribosomal protein S19	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:68661	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13964225	RPS19	ribosomal protein S19	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:68661	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13964225	RPS19	ribosomal protein S19	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:68661	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17199135
13964225	RPS19	ribosomal protein S19	gene	DOID:9005736	Pallor		ISO	RGD:68661	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pallor	PMID:10753603|PMID:12586610|PMID:12750732|PMID:15384984|PMID:16159874|PMID:17053056|PMID:17082006|PMID:17517689|PMID:17726054|PMID:18412286|PMID:20378560|PMID:20395159|PMID:20606162|PMID:24952648|PMID:25741868|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:9988267
13964225	RPS19	ribosomal protein S19	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68661	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13964249	KIAA2012	KIAA2012	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:9586122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13964249	KIAA2012	KIAA2012	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:9586122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13964249	KIAA2012	KIAA2012	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:9586122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13964249	KIAA2012	KIAA2012	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:9586122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13964249	KIAA2012	KIAA2012	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:9586122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13964285	EFCAB9	EF-hand calcium binding domain 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2301263	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964293	BRINP1	BMP/retinoic acid inducible neural specific 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:734244	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13964293	BRINP1	BMP/retinoic acid inducible neural specific 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:734244	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003	
13964316	PIP4K2C	phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 gamma	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13964316	PIP4K2C	phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 gamma	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733243	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13964316	PIP4K2C	phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 gamma	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13964316	PIP4K2C	phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 gamma	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13964316	PIP4K2C	phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 gamma	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:733243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13964316	PIP4K2C	phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 gamma	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:733243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13964316	PIP4K2C	phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 gamma	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733243	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13964316	PIP4K2C	phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 gamma	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964316	PIP4K2C	phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 gamma	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13964316	PIP4K2C	phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 gamma	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13964334	ADAMTS7	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13964334	ADAMTS7	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13964334	ADAMTS7	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13964334	ADAMTS7	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13964334	ADAMTS7	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1315487	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13964334	ADAMTS7	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13964334	ADAMTS7	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13964334	ADAMTS7	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13964334	ADAMTS7	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13964334	ADAMTS7	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1315487	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21378990
13964334	ADAMTS7	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13964334	ADAMTS7	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315487	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13964334	ADAMTS7	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964334	ADAMTS7	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1315487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13964334	ADAMTS7	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13964334	ADAMTS7	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:1315487	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease	PMID:25741868
13964334	ADAMTS7	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315487	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13964367	STX16	syntaxin 16	gene	DOID:0080222	pseudohypoparathyroidism type 1B		ISO	RGD:1319758	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13964367	STX16	syntaxin 16	gene	DOID:4479	pseudohypoaldosteronism		ISO	RGD:1319758	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:0060261	congenital ptosis		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ptosis	PMID:25741868
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:0110765	hereditary spastic paraplegia 12		ISO	RGD:1351891	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:0110765	hereditary spastic paraplegia 12		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 12 | ClinVar Annotator: match by term: RTN2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 12, AUTOSOMAL DOMINANT	PMID:17576681|PMID:22232211|PMID:24123792|PMID:25741868|PMID:27165006|PMID:28492532|PMID:38527963|PMID:9536098
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:0111193	facioscapulohumeral muscular dystrophy 2		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Weakness of facial musculature	PMID:25741868
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:25741868
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22232211|PMID:24123792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:35684947|PMID:38527963|PMID:9536098
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain	PMID:25741868
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	PMID:25741868
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:9008520	Chronic Pain		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic pain	PMID:25741868
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:9008910	autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 11		ISO	RGD:1351891	D	RGD:7240710	20240717	OMIM			
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:9008910	autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 11		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, AUTOSOMAL RECESSIVE 11, WITH SPASTICITY	
13964405	RTN2	reticulon 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351891	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176
13964437	OPTC	opticin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13964437	OPTC	opticin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312631	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13964449	RGS10	regulator of G protein signaling 10	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13964449	RGS10	regulator of G protein signaling 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13964449	RGS10	regulator of G protein signaling 10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13964449	RGS10	regulator of G protein signaling 10	gene	DOID:11206	opioid abuse		ISO	RGD:3562	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22056472|REF_RGD_ID:13524518
13964449	RGS10	regulator of G protein signaling 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13964449	RGS10	regulator of G protein signaling 10	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13964449	RGS10	regulator of G protein signaling 10	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:737086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13964449	RGS10	regulator of G protein signaling 10	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13964449	RGS10	regulator of G protein signaling 10	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:737086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13964449	RGS10	regulator of G protein signaling 10	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13964449	RGS10	regulator of G protein signaling 10	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:737086	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13964449	RGS10	regulator of G protein signaling 10	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:3562	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12358788|REF_RGD_ID:13524540
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:0050649	atransferrinemia	treatment	ISO	RGD:1550218	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20956801|REF_RGD_ID:11041615
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease		ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:19253830|REF_RGD_ID:11041633
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease		ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20250403	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:16433737|REF_RGD_ID:598108046
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1550218	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with iron overload;protein:increased expression:serum (human)	PMID:29871592|REF_RGD_ID:15042878
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1550218	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:28051796|REF_RGD_ID:15042880
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with iron overload;protein:increased expression:serum (human)	PMID:29871592|REF_RGD_ID:15042878
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:28051796|REF_RGD_ID:15042880
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with iron overload;protein:increased expression:serum (human)	PMID:29871592|REF_RGD_ID:15042878
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:28051796|REF_RGD_ID:15042880
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:0111032	hemochromatosis type 2B		ISO	RGD:736414	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:0111032	hemochromatosis type 2B		ISO	RGD:736414	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HAMP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HEMOCHROMATOSIS, TYPE 2B | ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2B | ClinVar Annotator: match by term: hemochromatosis type 2B	PMID:12915468|PMID:15198949|PMID:19214511|PMID:21088809|PMID:25741868|PMID:27007796|PMID:28492532
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia		ISO	RGD:1550218	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17218383|REF_RGD_ID:11041606
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia		ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:22457245|REF_RGD_ID:11041634
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:19652645|REF_RGD_ID:11041639
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis	treatment	ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23704825|REF_RGD_ID:11041732
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:12241	beta thalassemia		ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16755567
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:12241	beta thalassemia		ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23905873|REF_RGD_ID:11041617
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:12241	beta thalassemia	treatment	ISO	RGD:1550218	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17299088|REF_RGD_ID:11041616
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:1340	pure red-cell aplasia		ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:25580431|REF_RGD_ID:11041717
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:13608	biliary atresia		ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16627878
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:13619	extrahepatic cholestasis		ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:19652645|REF_RGD_ID:11041639
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:2352	hemochromatosis		ISO	RGD:736414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HEMOCHROMATOSIS, JUVENILE, DIGENIC | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis	PMID:12915468|PMID:14630809|PMID:14670915|PMID:15024747|PMID:15099344|PMID:16141345|PMID:17576681|PMID:18809758|PMID:19787796|PMID:21088809|PMID:21411349|PMID:22297252|PMID:22924847|PMID:25741868|PMID:26310624|PMID:26547814|PMID:26799139|PMID:28492532|PMID:33016646|PMID:9536098
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1550218	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Inflammation	PMID:24357729|REF_RGD_ID:11041614
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:21411831|REF_RGD_ID:11041773
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16434484|PMID:16627556|PMID:24086573
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Malaria, Falciparum	PMID:22689680|REF_RGD_ID:11041620
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:2355	anemia	treatment	ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Inflammation	PMID:21730356|PMID:24895335|REF_RGD_ID:11041618|REF_RGD_ID:11041619
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:2355	anemia	treatment	ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Multiple Myeloma	PMID:25052873|REF_RGD_ID:11041612
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus, corpus striatum	PMID:21957487|REF_RGD_ID:11041635
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart	PMID:19615879|REF_RGD_ID:11041636
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum, urine	PMID:21080339|REF_RGD_ID:11041621
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:20631677|REF_RGD_ID:11041611
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16929540
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:19212416|REF_RGD_ID:11041622
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart	PMID:19615879|REF_RGD_ID:11041636
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23519153
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis		ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:colon	PMID:24764672|REF_RGD_ID:11041628
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28321044
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:9002311	Experimental Autoimmune Myocarditis		ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart	PMID:19615879|REF_RGD_ID:11041636
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24424338|REF_RGD_ID:11041632
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:9005099	Salmonella Infections, Animal		ISO	RGD:1550218	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23390527|REF_RGD_ID:11041609
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:9005725	Iron Overload		ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:19524651|REF_RGD_ID:11041720
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:9005725	Iron Overload		ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20801540|PMID:22659129
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:9005725	Iron Overload		ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Beta-Thalassemia;DNA:SNP:promoter:c.-582A>G (rs10421768) (human)	PMID:19734422|REF_RGD_ID:11041610
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hepatocyte	PMID:24373749|REF_RGD_ID:11041724
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:17350134|REF_RGD_ID:1601515
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections	treatment	ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21757452|REF_RGD_ID:11041721
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:9008550	Vitamin A Deficiency		ISO	RGD:70971	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:19217259|REF_RGD_ID:11041734
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736414	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13964461	HAMP	hepcidin antimicrobial peptide	gene	DOID:9775	diastolic heart failure		ISO	RGD:736414	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29556499
13964468	PIP	prolactin induced protein	gene	DOID:0050127	sinusitis		ISO	RGD:1351325	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18391768
13964468	PIP	prolactin induced protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351325	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13964486	LOC110257938	PI-PLC X domain-containing protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13964486	LOC110257938	PI-PLC X domain-containing protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13964486	LOC110257938	PI-PLC X domain-containing protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13964486	LOC110257938	PI-PLC X domain-containing protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13964486	LOC110257938	PI-PLC X domain-containing protein 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13964486	LOC110257938	PI-PLC X domain-containing protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13964486	LOC110257938	PI-PLC X domain-containing protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964486	LOC110257938	PI-PLC X domain-containing protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13964486	LOC110257938	PI-PLC X domain-containing protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13964486	LOC110257938	PI-PLC X domain-containing protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13964486	LOC110257938	PI-PLC X domain-containing protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13964486	LOC110257938	PI-PLC X domain-containing protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13964510	MAPKAPK5	MAPK activated protein kinase 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13964510	MAPKAPK5	MAPK activated protein kinase 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13964510	MAPKAPK5	MAPK activated protein kinase 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1354160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13964510	MAPKAPK5	MAPK activated protein kinase 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13964510	MAPKAPK5	MAPK activated protein kinase 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1354160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13964510	MAPKAPK5	MAPK activated protein kinase 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13964510	MAPKAPK5	MAPK activated protein kinase 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:25741868|PMID:33442026
13964510	MAPKAPK5	MAPK activated protein kinase 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964510	MAPKAPK5	MAPK activated protein kinase 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13964510	MAPKAPK5	MAPK activated protein kinase 5	gene	DOID:9004830	NEUROCARDIOFACIODIGITAL SYNDROME		ISO	RGD:1354160	D	RGD:7240710	20220629	OMIM			
13964510	MAPKAPK5	MAPK activated protein kinase 5	gene	DOID:9004830	NEUROCARDIOFACIODIGITAL SYNDROME		ISO	RGD:1354160	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEUROCARDIOFACIODIGITAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Neurocardiofaciodigital syndrome	PMID:25741868
13964510	MAPKAPK5	MAPK activated protein kinase 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13964510	MAPKAPK5	MAPK activated protein kinase 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13964510	MAPKAPK5	MAPK activated protein kinase 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:0050965	spinocerebellar ataxia 15		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 15/16	PMID:25741868
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:0080057	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 15		ISO	RGD:1353596	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:0080057	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 15		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 15 | ClinVar Annotator: match by term: RUBCN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 15	PMID:25741868|PMID:28492532
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:1353596	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868
13964549	RUBCN	rubicon autophagy regulator	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1353596	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	
13964595	SUMO3	small ubiquitin like modifier 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346388	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13964595	SUMO3	small ubiquitin like modifier 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346388	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13964603	FLOT2	flotillin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13964603	FLOT2	flotillin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13964603	FLOT2	flotillin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13964603	FLOT2	flotillin 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13964603	FLOT2	flotillin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735666	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13964603	FLOT2	flotillin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964603	FLOT2	flotillin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:0110123	Bardet-Biedl syndrome 1		ISO	RGD:1316858	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:0110123	Bardet-Biedl syndrome 1		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BBS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1	PMID:10564830|PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12567324|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12872256|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:16327777|PMID:16582908|PMID:16877420|PMID:17003356|PMID:17065520|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18327255|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:19797195|PMID:19858128|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21258341|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22353939|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23432027|PMID:23559858|PMID:23565731|PMID:23571587|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25074776|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:25982971|PMID:25988237|PMID:26022370|PMID:26261414|PMID:26325558|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:26566502|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27260402|PMID:27434533|PMID:27624628|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29191167|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:29974258|PMID:30076350|PMID:30142598|PMID:30259503|PMID:30337596|PMID:30484961|PMID:30609409|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31028937|PMID:31130284|PMID:31196119|PMID:31213501|PMID:31328266|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31534736|PMID:31589614|PMID:31836858|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:31997113|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32349990|PMID:32451492|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32949114|PMID:33015405|PMID:33169370|PMID:33369054|PMID:33532864|PMID:33594065|PMID:33749171|PMID:33851411|PMID:33910932|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34526762|PMID:34716235|PMID:34732400|PMID:34758253|PMID:34792930|PMID:34906171|PMID:34906470|PMID:34940782|PMID:35055178|PMID:35112343|PMID:35119454|PMID:35314707|PMID:35456422|PMID:35481623|PMID:35692835|PMID:35695966|PMID:35835773|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36474027|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:39618083|PMID:9343467|PMID:9536098
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:0110123	Bardet-Biedl syndrome 1		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BBS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome type 1	PMID:12118255|PMID:12677556|PMID:12872256|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:19797195|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:20981092|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22353939|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:22995991|PMID:23559858|PMID:24033266|PMID:24611592|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29588463|PMID:31196119|PMID:31456290|PMID:31534736|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32949114|PMID:33046855|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34526762|PMID:34758253|PMID:34906171|PMID:34906470|PMID:34940782|PMID:35055178|PMID:35481623|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:37734845|PMID:38927698|PMID:39462066|PMID:39533427|PMID:9536098
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864|PMID:34526762|PMID:34906470|PMID:36474027|PMID:36909829|PMID:9536098
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26022370|PMID:26261414|PMID:26325558|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:29974258|PMID:30142598|PMID:30337596|PMID:30484961|PMID:30609409|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31028937|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33015405|PMID:33169370|PMID:33369054|PMID:33532864|PMID:33749171|PMID:33851411|PMID:33910932|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34526762|PMID:34716235|PMID:34732400|PMID:34758253|PMID:34792930|PMID:34906171|PMID:34906470|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:35695966|PMID:35835773|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36474027|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:12118255|PMID:15770229|PMID:17576681|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:21344540|PMID:21520335|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:27032803|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:34940782|PMID:35886001|PMID:9536098
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:25741868|PMID:34906470
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: concomitant exotropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia	PMID:15770229|PMID:17980398|PMID:20981092|PMID:21344540|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:28492532
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:1935	Bardet-Biedl syndrome		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARL6-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome	PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18327255|PMID:19763152|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:20307669|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21520335|PMID:22406018|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:23143442|PMID:23432027|PMID:23559858|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25170860|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26082521|PMID:27032803|PMID:27486776|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:29588463|PMID:30614526|PMID:31196119|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:31997113|PMID:32531858|PMID:33169370|PMID:35835773|PMID:35886001|PMID:9536098
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:1935	Bardet-Biedl syndrome		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome	PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18327255|PMID:19763152|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:20307669|PMID:20498079|PMID:20981092|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21520335|PMID:22406018|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22995991|PMID:23143442|PMID:23432027|PMID:23559858|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25170860|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26082521|PMID:27032803|PMID:27486776|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30614526|PMID:31196119|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:31997113|PMID:32531858|PMID:33169370|PMID:35835773|PMID:35886001|PMID:9536098
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:1316859	D	RGD:9068941	20230420	RGD			PMID:33722691|REF_RGD_ID:243065268
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:12118255|PMID:21520335|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:31196119|PMID:32451492|PMID:3646071
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1316858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1316859	D	RGD:9068941	20260618	MouseDO		OMIM:601665	
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1316859	D	RGD:9068941	20260618	RGD			PMID:33722691|REF_RGD_ID:243065268
13964683	BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	gene	DOID:9970	obesity	no_association	ISO	RGD:1316858	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation: :p.M390R (human)	PMID:14993910|REF_RGD_ID:1601314
13964743	MRPL36	mitochondrial ribosomal protein L36	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1314956	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13964743	MRPL36	mitochondrial ribosomal protein L36	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314956	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13964743	MRPL36	mitochondrial ribosomal protein L36	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314956	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964743	MRPL36	mitochondrial ribosomal protein L36	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314956	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13964748	CFAP95	cilia and flagella associated protein 95	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605872	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13964748	CFAP95	cilia and flagella associated protein 95	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605872	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964748	CFAP95	cilia and flagella associated protein 95	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605872	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13964796	CCDC90B	coiled-coil domain containing 90B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13964796	CCDC90B	coiled-coil domain containing 90B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13964796	CCDC90B	coiled-coil domain containing 90B	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13964796	CCDC90B	coiled-coil domain containing 90B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964796	CCDC90B	coiled-coil domain containing 90B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13964796	CCDC90B	coiled-coil domain containing 90B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13964796	CCDC90B	coiled-coil domain containing 90B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13964818	ALDH1L2	aldehyde dehydrogenase 1 family member L2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13964818	ALDH1L2	aldehyde dehydrogenase 1 family member L2	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1551620	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:613282 | OMIM:613387	
13964818	ALDH1L2	aldehyde dehydrogenase 1 family member L2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1345617	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13964818	ALDH1L2	aldehyde dehydrogenase 1 family member L2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13964818	ALDH1L2	aldehyde dehydrogenase 1 family member L2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13964818	ALDH1L2	aldehyde dehydrogenase 1 family member L2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13964818	ALDH1L2	aldehyde dehydrogenase 1 family member L2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13964818	ALDH1L2	aldehyde dehydrogenase 1 family member L2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1345617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13964818	ALDH1L2	aldehyde dehydrogenase 1 family member L2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345617	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13964818	ALDH1L2	aldehyde dehydrogenase 1 family member L2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964818	ALDH1L2	aldehyde dehydrogenase 1 family member L2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13964818	ALDH1L2	aldehyde dehydrogenase 1 family member L2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13964818	ALDH1L2	aldehyde dehydrogenase 1 family member L2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1345617	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13964818	ALDH1L2	aldehyde dehydrogenase 1 family member L2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1345617	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:38193334
13964818	ALDH1L2	aldehyde dehydrogenase 1 family member L2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13964818	ALDH1L2	aldehyde dehydrogenase 1 family member L2	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1345617	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13964818	ALDH1L2	aldehyde dehydrogenase 1 family member L2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13964818	ALDH1L2	aldehyde dehydrogenase 1 family member L2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13964845	SDC1	syndecan 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:730864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13964845	SDC1	syndecan 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:730864	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13964845	SDC1	syndecan 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:730864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13964845	SDC1	syndecan 1	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:3648	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17403197|REF_RGD_ID:1643125
13964845	SDC1	syndecan 1	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:730864	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27032653
13964845	SDC1	syndecan 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:730864	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13964845	SDC1	syndecan 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:730864	D	RGD:9068941	20220812	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:23374247|REF_RGD_ID:151708716
13964845	SDC1	syndecan 1	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:730864	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:blood vessel endothelial cell	PMID:16810465|REF_RGD_ID:1643127
13964845	SDC1	syndecan 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964845	SDC1	syndecan 1	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:3648	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:glomerulus	PMID:16622173|REF_RGD_ID:1643128
13964845	SDC1	syndecan 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:3648	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:myocardium	PMID:9237025|REF_RGD_ID:2311712
13964845	SDC1	syndecan 1	gene	DOID:8567	Hodgkin's lymphoma		ISO	RGD:730864	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:tumor (human)	PMID:9746758|REF_RGD_ID:9743928
13964845	SDC1	syndecan 1	gene	DOID:9000242	Lymphoma, AIDS-Related		ISO	RGD:730864	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:tumor (human)	PMID:11157493|REF_RGD_ID:9743929
13964845	SDC1	syndecan 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:3648	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased glycosylation:gastrointestinal system mesentery, venule	PMID:14704229|REF_RGD_ID:1643133
13964845	SDC1	syndecan 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13964845	SDC1	syndecan 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:730864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13964845	SDC1	syndecan 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:3648	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:11522680|REF_RGD_ID:1643129
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:10055935	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies	PMID:12639993|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35470680|PMID:35653365
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:11089566|RGD:14688510	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30242101
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:13821185	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:31705731|PMID:31737537
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:8599473	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies	PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:16432188|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:22820313|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:8599473	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:0051064	left ventricular failure		ISO	RGD:1349244	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14991071
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1349244	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30061737
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:0110324	hypertrophic cardiomyopathy 18		ISO	RGD:1349244	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:0110439	dilated cardiomyopathy 1P		ISO	RGD:1349244	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:0110439	dilated cardiomyopathy 1P		ISO	RGD:1349244	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1P	PMID:25741868|PMID:28492532
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:114	heart disease	treatment	ISO	RGD:619894	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Metabolic Syndrome X	PMID:23458196|REF_RGD_ID:7327178
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1349244	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:16897780|PMID:17655857|PMID:18056057|PMID:19139388|PMID:21167350|PMID:21282613|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25593317|PMID:25611685|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25852082|PMID:25928149|PMID:26535225|PMID:26917049|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30012515|PMID:30012837|PMID:30847666
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:14717	centronuclear myopathy		ISO	RGD:732405	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO			
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1349244	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16026515|PMID:16162791
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:619894	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23781262|REF_RGD_ID:7327176
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:619894	D	RGD:9068941	20231221	RGD		protein:decreased expression:heart left ventricle (rat)	PMID:26067684|REF_RGD_ID:11097969
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:619894	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:22970977|REF_RGD_ID:7327181
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:619894	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Myocardial Infarction	PMID:22947202|REF_RGD_ID:7327182
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:9000564	Prehypertension		ISO	RGD:619894	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression, decreased serine phosphorylation:superior cervical ganglion	PMID:22252398|REF_RGD_ID:7327185
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:9002661	Diabetes Complications		ISO	RGD:619894	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:diaphragm	PMID:23443767|REF_RGD_ID:7327179
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies		ISO	RGD:619894	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:heart left ventricle	PMID:22185592|REF_RGD_ID:7327207
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1349244	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10734148
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:619894	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21934351|REF_RGD_ID:7327186
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:619894	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:heart left ventricle	PMID:22621761|REF_RGD_ID:7327183
13964859	PLN	phospholamban	gene	DOID:9767	myocardial stunning		ISO	RGD:1349244	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16317512
13964865	RGS14	regulator of G protein signaling 14	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13964865	RGS14	regulator of G protein signaling 14	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13964865	RGS14	regulator of G protein signaling 14	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13964865	RGS14	regulator of G protein signaling 14	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13964865	RGS14	regulator of G protein signaling 14	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13964865	RGS14	regulator of G protein signaling 14	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13964865	RGS14	regulator of G protein signaling 14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964865	RGS14	regulator of G protein signaling 14	gene	DOID:585	nephrolithiasis		ISO	RGD:733515	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs11746443 (human)	PMID:22396660|REF_RGD_ID:7242927
13964865	RGS14	regulator of G protein signaling 14	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:733515	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13964865	RGS14	regulator of G protein signaling 14	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13964865	RGS14	regulator of G protein signaling 14	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13964865	RGS14	regulator of G protein signaling 14	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733515	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13964892	SH2D3A	SH2 domain containing 3A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13964892	SH2D3A	SH2 domain containing 3A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13964892	SH2D3A	SH2 domain containing 3A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13964892	SH2D3A	SH2 domain containing 3A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13964892	SH2D3A	SH2 domain containing 3A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964892	SH2D3A	SH2 domain containing 3A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13964892	SH2D3A	SH2 domain containing 3A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13964921	PLEKHA8	pleckstrin homology domain containing A8	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13964921	PLEKHA8	pleckstrin homology domain containing A8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13964921	PLEKHA8	pleckstrin homology domain containing A8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13964921	PLEKHA8	pleckstrin homology domain containing A8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13964921	PLEKHA8	pleckstrin homology domain containing A8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13964921	PLEKHA8	pleckstrin homology domain containing A8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13964921	PLEKHA8	pleckstrin homology domain containing A8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13964921	PLEKHA8	pleckstrin homology domain containing A8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13964921	PLEKHA8	pleckstrin homology domain containing A8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964921	PLEKHA8	pleckstrin homology domain containing A8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA	
13964921	PLEKHA8	pleckstrin homology domain containing A8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13964921	PLEKHA8	pleckstrin homology domain containing A8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348276	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:0110698	hypotrichosis 1		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis simplex	
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:0110711	congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy		ISO	RGD:1353368	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:0110711	congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: HYPOTRICHOSIS, CONGENITAL, WITH JUVENILE MACULAR DYSTROPHY	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696509
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:0111649	ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome		ISO	RGD:1353368	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:0111649	ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CDH3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ECTODERMAL DYSPLASIA, ECTRODACTYLY, AND MACULAR DYSTROPHY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: EEM syndrome	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383|PMID:28492532
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	PMID:28492532
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:26306921|PMID:28492532
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20241119	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: concomitant exotropia	PMID:28492532
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:4535	hypotrichosis		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis	PMID:25741868
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:1353368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239663
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:12445216|PMID:14708629|PMID:25741868|PMID:27386845|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:30710256|PMID:31927556|PMID:31964843|PMID:36779776
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: retinal dystrophy	PMID:12445216|PMID:14708629|PMID:15805154|PMID:25741868|PMID:26885695|PMID:27386845|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30710256|PMID:31964843|PMID:32531858
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1353368	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19915572
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities	susceptibility	ISO	RGD:1353368	D	RGD:9068941	20200609	RGD		EEM syndrome, OMIM:225280;DNA:deletion, missense mutation:c.829delG, p.N332I	PMID:15805154|REF_RGD_ID:1600801
13964952	CDH3	cadherin 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13964972	MYH7B	myosin heavy chain 7B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13964972	MYH7B	myosin heavy chain 7B	gene	DOID:0060480	left ventricular noncompaction		ISO	RGD:1317507	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: left ventricular noncompaction	PMID:25741868
13964972	MYH7B	myosin heavy chain 7B	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1317507	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	
13964972	MYH7B	myosin heavy chain 7B	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1317507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:28492532
13964972	MYH7B	myosin heavy chain 7B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:28492532
13964972	MYH7B	myosin heavy chain 7B	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1317507	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868
13964972	MYH7B	myosin heavy chain 7B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13964972	MYH7B	myosin heavy chain 7B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13964972	MYH7B	myosin heavy chain 7B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13964972	MYH7B	myosin heavy chain 7B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317507	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13964972	MYH7B	myosin heavy chain 7B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13964972	MYH7B	myosin heavy chain 7B	gene	DOID:9000497	Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction		ISO	RGD:1317507	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with left ventricular noncompaction	PMID:25741868
13964972	MYH7B	myosin heavy chain 7B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13964972	MYH7B	myosin heavy chain 7B	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1317507	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:28492532
13964972	MYH7B	myosin heavy chain 7B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13964972	MYH7B	myosin heavy chain 7B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13964972	MYH7B	myosin heavy chain 7B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1317507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13965036	RAB38	RAB38, member RAS oncogene family	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13965036	RAB38	RAB38, member RAS oncogene family	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13965036	RAB38	RAB38, member RAS oncogene family	gene	DOID:3753	Hermansky-Pudlak syndrome		ISO	RGD:628752	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19897744|REF_RGD_ID:2324690
13965036	RAB38	RAB38, member RAS oncogene family	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965036	RAB38	RAB38, member RAS oncogene family	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:628752	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15758045|REF_RGD_ID:1357409
13965036	RAB38	RAB38, member RAS oncogene family	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:734295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13965036	RAB38	RAB38, member RAS oncogene family	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:628752	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15758045|REF_RGD_ID:1357409
13965036	RAB38	RAB38, member RAS oncogene family	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:628752	D	RGD:9068941	20201211	RGD		compared to FHH-Tg(CAG-Rab38)1Mcwi, FHH.BN-(D1Hmgc14-D1Hmgc15)/Mcwi	PMID:23291471|REF_RGD_ID:13782139
13965043	SEC62	SEC62 homolog, preprotein translocation factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13965043	SEC62	SEC62 homolog, preprotein translocation factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13965043	SEC62	SEC62 homolog, preprotein translocation factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13965043	SEC62	SEC62 homolog, preprotein translocation factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318878	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13965043	SEC62	SEC62 homolog, preprotein translocation factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965043	SEC62	SEC62 homolog, preprotein translocation factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965043	SEC62	SEC62 homolog, preprotein translocation factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318878	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13965054	DCBLD1	discoidin, CUB and LCCL domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13965054	DCBLD1	discoidin, CUB and LCCL domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13965054	DCBLD1	discoidin, CUB and LCCL domain containing 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1353460	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:24824130
13965054	DCBLD1	discoidin, CUB and LCCL domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13965054	DCBLD1	discoidin, CUB and LCCL domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13965054	DCBLD1	discoidin, CUB and LCCL domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13965054	DCBLD1	discoidin, CUB and LCCL domain containing 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13965054	DCBLD1	discoidin, CUB and LCCL domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13965054	DCBLD1	discoidin, CUB and LCCL domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965054	DCBLD1	discoidin, CUB and LCCL domain containing 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1353460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13965054	DCBLD1	discoidin, CUB and LCCL domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13965054	DCBLD1	discoidin, CUB and LCCL domain containing 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1353460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13965054	DCBLD1	discoidin, CUB and LCCL domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965054	DCBLD1	discoidin, CUB and LCCL domain containing 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1353460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318780	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:2723	dermatitis		ISO	RGD:1318781	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14975240|REF_RGD_ID:5134363
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1318781	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14975240|REF_RGD_ID:5134363
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318780	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1308800	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:9918913|REF_RGD_ID:5134372
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318780	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:9918913|REF_RGD_ID:5134372
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:1318780	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16769263
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:9002221	Hyperplasia		ISO	RGD:1308800	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:large intestine mucosa	PMID:15961079|REF_RGD_ID:5134365
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:1308800	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10411542|REF_RGD_ID:5134371
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1318780	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23042117
13965077	CSK	C-terminal Src kinase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1318780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13965100	LYZ	lysozyme	gene	DOID:0050636	hereditary systemic amyloidosis 2		ISO	RGD:735254	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, FAMILIAL VISCERAL	PMID:12360495|PMID:25217048|PMID:28492532
13965100	LYZ	lysozyme	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13965100	LYZ	lysozyme	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13965100	LYZ	lysozyme	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965100	LYZ	lysozyme	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735254	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13965100	LYZ	lysozyme	gene	DOID:9004492	Familial Amyloidosis		ISO	RGD:735254	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12675840|PMID:8464497|REF_RGD_ID:1599840|REF_RGD_ID:1599842
13965100	LYZ	lysozyme	gene	DOID:9009119	hereditary systemic amyloidosis 5		ISO	RGD:735254	D	RGD:7240710	20251008	OMIM			
13965100	LYZ	lysozyme	gene	DOID:9009119	hereditary systemic amyloidosis 5		ISO	RGD:735254	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, HEREDITARY SYSTEMIC 5 | ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis, hereditary systemic 5	PMID:25741868|PMID:28492532
13965108	HARBI1	harbinger transposase derived 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1601808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13965108	HARBI1	harbinger transposase derived 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601808	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13965108	HARBI1	harbinger transposase derived 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601808	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965115	URB2	URB2 ribosome biogenesis homolog	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1346688	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13965115	URB2	URB2 ribosome biogenesis homolog	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1346688	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13965115	URB2	URB2 ribosome biogenesis homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13965115	URB2	URB2 ribosome biogenesis homolog	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1346688	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	PMID:25741868
13965115	URB2	URB2 ribosome biogenesis homolog	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1346688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13965115	URB2	URB2 ribosome biogenesis homolog	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13965115	URB2	URB2 ribosome biogenesis homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13965115	URB2	URB2 ribosome biogenesis homolog	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13965115	URB2	URB2 ribosome biogenesis homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346688	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13965115	URB2	URB2 ribosome biogenesis homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965115	URB2	URB2 ribosome biogenesis homolog	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13965115	URB2	URB2 ribosome biogenesis homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13965115	URB2	URB2 ribosome biogenesis homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13965129	PDLIM1	PDZ and LIM domain 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13965129	PDLIM1	PDZ and LIM domain 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:68448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13965129	PDLIM1	PDZ and LIM domain 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13965129	PDLIM1	PDZ and LIM domain 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:68448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13965129	PDLIM1	PDZ and LIM domain 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:68448	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13965129	PDLIM1	PDZ and LIM domain 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965129	PDLIM1	PDZ and LIM domain 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965145	AGFG1	ArfGAP with FG repeats 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13965145	AGFG1	ArfGAP with FG repeats 1	gene	DOID:0070311	oligoasthenoteratozoospermia		ISO	RGD:1321482	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13965145	AGFG1	ArfGAP with FG repeats 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13965145	AGFG1	ArfGAP with FG repeats 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13965145	AGFG1	ArfGAP with FG repeats 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1321481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13965145	AGFG1	ArfGAP with FG repeats 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13965145	AGFG1	ArfGAP with FG repeats 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321481	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13965145	AGFG1	ArfGAP with FG repeats 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965145	AGFG1	ArfGAP with FG repeats 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1321481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13965145	AGFG1	ArfGAP with FG repeats 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13965145	AGFG1	ArfGAP with FG repeats 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1321481	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13965145	AGFG1	ArfGAP with FG repeats 1	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1321481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13965145	AGFG1	ArfGAP with FG repeats 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1321481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13965145	AGFG1	ArfGAP with FG repeats 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965145	AGFG1	ArfGAP with FG repeats 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13965145	AGFG1	ArfGAP with FG repeats 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13965145	AGFG1	ArfGAP with FG repeats 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1321481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13965184	IL1RAPL2	interleukin 1 receptor accessory protein like 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13965184	IL1RAPL2	interleukin 1 receptor accessory protein like 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13965184	IL1RAPL2	interleukin 1 receptor accessory protein like 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1349606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13965184	IL1RAPL2	interleukin 1 receptor accessory protein like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965184	IL1RAPL2	interleukin 1 receptor accessory protein like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349606	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea	PMID:25741868
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	PMID:25741868
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:0080070	mucolipidosis II alpha/beta		ISO	RGD:1603959	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:0080070	mucolipidosis II alpha/beta		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type II	PMID:15633164|PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17034777|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20301730|PMID:20886637|PMID:20944643|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:22495880|PMID:23192343|PMID:23227064|PMID:23566849|PMID:23773965|PMID:23926388|PMID:24033266|PMID:24045841|PMID:24060719|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:24798265|PMID:24807205|PMID:25107912|PMID:25473036|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25741916|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26274329|PMID:26385638|PMID:26633542|PMID:27180337|PMID:27239697|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28396763|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:28918368|PMID:29140481|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:29966168|PMID:30105123|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31003007|PMID:31130284|PMID:31319225|PMID:31405983|PMID:31579991|PMID:31589614|PMID:31603145|PMID:31785789|PMID:31795562|PMID:31934135|PMID:32014045|PMID:32341820|PMID:32651481|PMID:32746448|PMID:32860008|PMID:33000604|PMID:33594065|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34645491|PMID:35463894|PMID:9536098
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:0080070	mucolipidosis II alpha/beta		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GNPTAB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: GNPTAB-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: I cell disease | ClinVar Annotator: match by term: Inclusion cell disease | ClinVar Annotator: match by term: MUCOLIPIDOSIS II ALPHA/BETA | ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis II | ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis II alpha/beta | ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type II	PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17034777|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20301730|PMID:20886637|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:22495880|PMID:23192343|PMID:23227064|PMID:23566849|PMID:23773965|PMID:23926388|PMID:24045841|PMID:24060719|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:24798265|PMID:24807205|PMID:25107912|PMID:25473036|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26274329|PMID:26385638|PMID:2651481|PMID:26633542|PMID:27239697|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28396763|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:28918368|PMID:29140481|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:29966168|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31003007|PMID:31130284|PMID:31319225|PMID:31405983|PMID:31579991|PMID:31589614|PMID:31603145|PMID:31785789|PMID:31795562|PMID:31934135|PMID:32014045|PMID:32036093|PMID:32220096|PMID:32651481|PMID:32746448|PMID:32860008|PMID:33000604|PMID:33594065|PMID:34008892|PMID:34341521|PMID:34342781|PMID:34426522|PMID:34645491|PMID:35005816|PMID:35463894|PMID:38837156|PMID:39710647|PMID:9536098
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:0080071	mucolipidosis III alpha/beta		ISO	RGD:1603959	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:0080071	mucolipidosis III alpha/beta		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MUCOLIPIDOSIS III ALPHA/BETA | ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis III Alpha/Beta | ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis III alpha/beta | ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type III, alpha/beta | ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy	PMID:15633164|PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:17576681|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20301728|PMID:21549105|PMID:23192343|PMID:23566849|PMID:24045841|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:26385638|PMID:26749367|PMID:27180337|PMID:27662472|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:29872134|PMID:30105123|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31579991|PMID:31589614|PMID:31934135|PMID:32651481|PMID:34341521|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:9536098
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:0080488	mucolipidosis		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidoses | ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis	PMID:16199547|PMID:16465621|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:20301728|PMID:22570975|PMID:24033266|PMID:25107912|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:30882951
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:0111390	mucopolysaccharidosis Ih		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysostosis multiplex	PMID:25741868
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:1283	enterocele		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hernia	PMID:16199547|PMID:19617216|PMID:25107912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32651481
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:25741868
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:3343	glycoproteinosis		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHERRY RED SPOT--MYOCLONUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy	PMID:15633164|PMID:16094673|PMID:16116615|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20886637|PMID:20944643|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:23192343|PMID:23566849|PMID:23926388|PMID:24045841|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26749367|PMID:27180337|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31579991|PMID:31934135|PMID:9536098
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:3343	glycoproteinosis		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycoprotein neuraminidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Type III Mucolipidosis	PMID:15633164|PMID:16094673|PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20886637|PMID:20944643|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:23192343|PMID:23227064|PMID:23566849|PMID:23926388|PMID:24045841|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26385638|PMID:26633542|PMID:26749367|PMID:27180337|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:28918368|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31579991|PMID:31589614|PMID:31934135|PMID:32651481|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34645491|PMID:9536098
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:3343	glycoproteinosis		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cherry red spot myoclonus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy	PMID:15633164|PMID:16094673|PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20886637|PMID:20944643|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:23192343|PMID:23227064|PMID:23566849|PMID:23926388|PMID:24045841|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26385638|PMID:26633542|PMID:26749367|PMID:27180337|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:28918368|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:30105123|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31579991|PMID:31589614|PMID:31795562|PMID:31934135|PMID:32651481|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34645491|PMID:9536098
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:3343	glycoproteinosis		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Type III Mucolipidosis	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20301728|PMID:23566849|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:26385638|PMID:26749367|PMID:27180337|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:29872134|PMID:30882951|PMID:31579991|PMID:31589614|PMID:32651481|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:9536098
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:4702	mongolian spot		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mongolian blue spot	PMID:25741868
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:16199547|PMID:19617216|PMID:25107912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32651481
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature	PMID:16199547|PMID:19617216|PMID:25107912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32651481
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13965199	GNPTAB	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	gene	DOID:930	orbital disease		ISO	RGD:1603959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proptosis	PMID:16199547|PMID:19617216|PMID:25107912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32651481
13965281	ECSIT	ECSIT signaling integrator	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602709	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13965281	ECSIT	ECSIT signaling integrator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602709	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965281	ECSIT	ECSIT signaling integrator	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602709	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965281	ECSIT	ECSIT signaling integrator	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602709	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20231207	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:12354285|REF_RGD_ID:401901262
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:0060043	sexual health disorder		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12378847|PMID:17541852
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury	treatment	ISO	RGD:620640	D	RGD:9068941	20231214	RGD			PMID:26068867|REF_RGD_ID:401901590
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:1063	interstitial nephritis		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19814645
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7574463
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:13839	extrapyramidal and movement disease	susceptibility	ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20231207	RGD		associated with antipsychotic drug use;DNA:polymorphisms: :CYP2D6*3, CYP2D6*4 (human)	PMID:11927839|REF_RGD_ID:401901263
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14991823|PMID:15174030
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:1470	major depressive disorder	treatment	ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20231207	RGD		associated with alcoholic psychosis;DNA:polymorphism: :1846G.A (rs3892097)(human)	PMID:34117140|REF_RGD_ID:401901273
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:620640	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20727252
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736217	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:15159443|PMID:17761971|PMID:19809024|PMID:21814747|PMID:22395643|PMID:22395644|PMID:23872831|PMID:24033728|PMID:24060820|PMID:24329190|PMID:24697814|PMID:25091503|PMID:27060675|PMID:27226358|PMID:27249031|PMID:27380339|PMID:27380342|PMID:27551126|PMID:27797974|PMID:27819145|PMID:27883289|PMID:27988492|PMID:28265459|PMID:28520357|PMID:28592184|PMID:28730340|PMID:28762370|PMID:28955222|PMID:29135105|PMID:29183390|PMID:29385237|PMID:29449008|PMID:29459457|PMID:29497277|PMID:29801584|PMID:30676859|PMID:31046213
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:2048	autoimmune hepatitis		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3186722|REF_RGD_ID:7207226
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:2048	autoimmune hepatitis		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:10435724|REF_RGD_ID:11353781
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:2559	opiate dependence	treatment	ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20231207	RGD			PMID:10653207|REF_RGD_ID:401901270
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :1934G>A (human)	PMID:19575027|REF_RGD_ID:5143944
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19814645
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17089107
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:3' utr:*1934G>A (human)	PMID:20088379|REF_RGD_ID:5143945
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736217	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16702617
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20231207	RGD		DNA:polymorphisms: :CYP2D6*4,CYP2D6*10(human)	PMID:19954746|REF_RGD_ID:401901267
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:736217	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:15159443|PMID:17761971|PMID:19809024|PMID:21814747|PMID:22395643|PMID:22395644|PMID:23872831|PMID:24033728|PMID:24060820|PMID:24329190|PMID:24697814|PMID:25091503|PMID:27060675|PMID:27226358|PMID:27249031|PMID:27380339|PMID:27380342|PMID:27551126|PMID:27797974|PMID:27819145|PMID:27883289|PMID:27988492|PMID:28265459|PMID:28520357|PMID:28592184|PMID:28730340|PMID:28762370|PMID:28955222|PMID:29135105|PMID:29183390|PMID:29385237|PMID:29449008|PMID:29459457|PMID:29497277|PMID:29801584|PMID:30676859|PMID:31046213
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736217	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:15159443|PMID:17761971|PMID:19809024|PMID:21814747|PMID:22395643|PMID:22395644|PMID:23872831|PMID:24033728|PMID:24060820|PMID:24329190|PMID:24697814|PMID:25091503|PMID:27060675|PMID:27226358|PMID:27249031|PMID:27380339|PMID:27380342|PMID:27551126|PMID:27797974|PMID:27819145|PMID:27883289|PMID:27988492|PMID:28265459|PMID:28520357|PMID:28592184|PMID:28730340|PMID:28762370|PMID:28955222|PMID:29135105|PMID:29183390|PMID:29385237|PMID:29449008|PMID:29459457|PMID:29497277|PMID:29801584|PMID:30676859|PMID:31046213
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18280655
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:679	basal ganglia disease		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16000684
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:7725	epilepsy with generalized tonic-clonic seizures		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835697
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9000304	Manganese Poisoning		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12171760
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15570195
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9001189	Drug Overdose	susceptibility	ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20231207	RGD		DNA:polymorphism: :CYP2D6*4(1846G>A)(human)	PMID:15349706|REF_RGD_ID:401901260
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15570195
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9001480	Muscle Rigidity		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15570195
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:620640	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9002295	Poor Drug Metabolism, CYP2D6-Related		ISO	RGD:736217	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9002295	Poor Drug Metabolism, CYP2D6-Related		ISO	RGD:736217	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CODEINE, ULTRARAPID METABOLISM OF | ClinVar Annotator: match by term: Debrisoquine, poor metabolism of	PMID:15159443|PMID:17761971|PMID:19809024|PMID:21814747|PMID:22395643|PMID:22395644|PMID:23872831|PMID:24033728|PMID:24060820|PMID:24329190|PMID:24697814|PMID:25091503|PMID:27060675|PMID:27226358|PMID:27249031|PMID:27380339|PMID:27380342|PMID:27551126|PMID:27797974|PMID:27819145|PMID:27883289|PMID:27988492|PMID:28265459|PMID:28520357|PMID:28592184|PMID:28730340|PMID:28762370|PMID:28955222|PMID:29135105|PMID:29183390|PMID:29385237|PMID:29449008|PMID:29459457|PMID:29497277|PMID:29801584|PMID:30676859|PMID:31046213
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:736218	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:10435724|REF_RGD_ID:11353781
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19997080
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9005463	Occupational Diseases		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16737584
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9006462	Coma		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18359183
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23609392
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19284319
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:27490558|REF_RGD_ID:14700879
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9008394	Drug-Induced Dyskinesia		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12629505|REF_RGD_ID:1358549
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9008644	Dysmenorrhea	severity	ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20231207	RGD		DNA:polymorphism:cds:p.Arg296Cys(human)	PMID:11055624|REF_RGD_ID:401901272
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19597703
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736217	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:15159443|PMID:17761971|PMID:19809024|PMID:21814747|PMID:22395643|PMID:22395644|PMID:23872831|PMID:24033728|PMID:24060820|PMID:24329190|PMID:24697814|PMID:25091503|PMID:27060675|PMID:27226358|PMID:27249031|PMID:27380339|PMID:27380342|PMID:27551126|PMID:27797974|PMID:27819145|PMID:27883289|PMID:27988492|PMID:28265459|PMID:28520357|PMID:28592184|PMID:28730340|PMID:28762370|PMID:28955222|PMID:29135105|PMID:29183390|PMID:29385237|PMID:29449008|PMID:29459457|PMID:29497277|PMID:29801584|PMID:30676859|PMID:31046213
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736217	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:15159443|PMID:17761971|PMID:19809024|PMID:21814747|PMID:22395643|PMID:22395644|PMID:23872831|PMID:24033728|PMID:24060820|PMID:24329190|PMID:24697814|PMID:25091503|PMID:27060675|PMID:27226358|PMID:27249031|PMID:27380339|PMID:27380342|PMID:27551126|PMID:27797974|PMID:27819145|PMID:27883289|PMID:27988492|PMID:28265459|PMID:28520357|PMID:28592184|PMID:28730340|PMID:28762370|PMID:28955222|PMID:29135105|PMID:29183390|PMID:29385237|PMID:29449008|PMID:29459457|PMID:29497277|PMID:29801584|PMID:30676859|PMID:31046213
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	susceptibility	ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :	PMID:11037802|REF_RGD_ID:11352820
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	treatment	ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :(rs16947)(human)	PMID:21518482|REF_RGD_ID:11352828
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9538	multiple myeloma	no_association	ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :	PMID:20684753|REF_RGD_ID:11352804
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	susceptibility	ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP,deletion:splice junction,exon:1934G>A(human)	PMID:19593802|REF_RGD_ID:11252111
13965298	CYP2D6	cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	susceptibility	ISO	RGD:736217	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :	PMID:11037802|REF_RGD_ID:11352820
13965316	H3C1	H3 clustered histone 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1354264	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:35202563
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:1595845	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10700014|REF_RGD_ID:1357161
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma		ISO	RGD:1345557	D	RGD:9068941	20220707	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27106762
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1345557	D	RGD:9068941	20220707	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27106762
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1345557	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13965322	TIAL1	TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein like 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1345557	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:2505	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization, decreased expression:striatum:redistribution from synapse to vesicles	PMID:15703272|REF_RGD_ID:2306834
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma		ISO	RGD:731903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:CDS:multiple nonsynonymous mutations	PMID:14871824|REF_RGD_ID:2306813
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:731903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731903	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:731903	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12421351|PMID:18665322|PMID:20691406
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:731903	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: cleft palate	
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ		ISO	RGD:731903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cervical lesions:targetted by the HPV oncoprotein E6 for ubiquitin-mediated proteolysis	PMID:15221964|REF_RGD_ID:2306812
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13965411	DLG1	discs large MAGUK scaffold protein 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:731903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13965534	ANKRD33	ankyrin repeat domain 33	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13965534	ANKRD33	ankyrin repeat domain 33	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13965534	ANKRD33	ankyrin repeat domain 33	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13965534	ANKRD33	ankyrin repeat domain 33	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965534	ANKRD33	ankyrin repeat domain 33	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1344617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13965543	RFC5	replication factor C subunit 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13965543	RFC5	replication factor C subunit 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13965543	RFC5	replication factor C subunit 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13965543	RFC5	replication factor C subunit 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13965543	RFC5	replication factor C subunit 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13965543	RFC5	replication factor C subunit 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319540	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13965543	RFC5	replication factor C subunit 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13965543	RFC5	replication factor C subunit 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965543	RFC5	replication factor C subunit 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13965543	RFC5	replication factor C subunit 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965576	MOSPD2	motile sperm domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13965576	MOSPD2	motile sperm domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13965576	MOSPD2	motile sperm domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13965576	MOSPD2	motile sperm domain containing 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13965576	MOSPD2	motile sperm domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350806	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13965576	MOSPD2	motile sperm domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965576	MOSPD2	motile sperm domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13965576	MOSPD2	motile sperm domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:735809	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:0060655	autosomal recessive congenital ichthyosis		ISO	RGD:735809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma	PMID:25741868
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:735809	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3783	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:multiple organs	PMID:8539776|REF_RGD_ID:1601393
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:735809	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18413370
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:3783	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:scrotum, testis	PMID:2576297|REF_RGD_ID:1601402
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:12351	alcoholic hepatitis		ISO	RGD:735809	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26220752
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:1697	ichthyosis		ISO	RGD:735809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis	
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:1700	X-linked ichthyosis		ISO	RGD:735809	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:1700	X-linked ichthyosis		ISO	RGD:735809	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ICHTHYOSIS, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: STS-related condition	PMID:1539590|PMID:25741868|PMID:28492532
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735809	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:735809	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19192274
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:735809	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24497646
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:735809	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24497646
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:735809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:735809	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24497646
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:735809	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24497646
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:735809	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24497646
13965614	STS	steroid sulfatase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:735809	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24497646
13965641	VPS41	VPS41 subunit of HOPS complex	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13965641	VPS41	VPS41 subunit of HOPS complex	gene	DOID:0070410	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 29		ISO	RGD:1353898	D	RGD:7240710	20210728	OMIM			
13965641	VPS41	VPS41 subunit of HOPS complex	gene	DOID:0070410	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 29		ISO	RGD:1353898	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 29 | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29	PMID:25741868
13965641	VPS41	VPS41 subunit of HOPS complex	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13965641	VPS41	VPS41 subunit of HOPS complex	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13965641	VPS41	VPS41 subunit of HOPS complex	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13965641	VPS41	VPS41 subunit of HOPS complex	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13965641	VPS41	VPS41 subunit of HOPS complex	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13965641	VPS41	VPS41 subunit of HOPS complex	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13965641	VPS41	VPS41 subunit of HOPS complex	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13965641	VPS41	VPS41 subunit of HOPS complex	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965641	VPS41	VPS41 subunit of HOPS complex	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353898	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:33764426
13965641	VPS41	VPS41 subunit of HOPS complex	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1353898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13965641	VPS41	VPS41 subunit of HOPS complex	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965641	VPS41	VPS41 subunit of HOPS complex	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13965641	VPS41	VPS41 subunit of HOPS complex	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13965680	RCHY1	ring finger and CHY zinc finger domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13965680	RCHY1	ring finger and CHY zinc finger domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13965680	RCHY1	ring finger and CHY zinc finger domain containing 1	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:1359180	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:sciatic nerve	PMID:21959983|REF_RGD_ID:10045367
13965680	RCHY1	ring finger and CHY zinc finger domain containing 1	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:1353437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	
13965680	RCHY1	ring finger and CHY zinc finger domain containing 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13965680	RCHY1	ring finger and CHY zinc finger domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13965680	RCHY1	ring finger and CHY zinc finger domain containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13965680	RCHY1	ring finger and CHY zinc finger domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353437	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13965680	RCHY1	ring finger and CHY zinc finger domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965680	RCHY1	ring finger and CHY zinc finger domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13965680	RCHY1	ring finger and CHY zinc finger domain containing 1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1353437	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28191284
13965680	RCHY1	ring finger and CHY zinc finger domain containing 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1359180	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex	PMID:21728064|REF_RGD_ID:10045359
13965680	RCHY1	ring finger and CHY zinc finger domain containing 1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1353437	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28191284
13965680	RCHY1	ring finger and CHY zinc finger domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13965737	EPHA7	EPH receptor A7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13965737	EPHA7	EPH receptor A7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13965737	EPHA7	EPH receptor A7	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:15996548|PMID:25741868
13965737	EPHA7	EPH receptor A7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13965737	EPHA7	EPH receptor A7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13965737	EPHA7	EPH receptor A7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13965737	EPHA7	EPH receptor A7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13965737	EPHA7	EPH receptor A7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732959	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13965737	EPHA7	EPH receptor A7	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:732959	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22941188
13965737	EPHA7	EPH receptor A7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965737	EPHA7	EPH receptor A7	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:70957	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord	PMID:16983667|REF_RGD_ID:2301957
13965737	EPHA7	EPH receptor A7	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:732959	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30357299
13965737	EPHA7	EPH receptor A7	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:732959	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30357299
13965737	EPHA7	EPH receptor A7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732959	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:0051015	adult onset demyelinating leukodystrophy		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:0051037	autosomal dominant primary microcephaly 26		ISO	RGD:733220	D	RGD:7240710	20210303	OMIM			
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:0051037	autosomal dominant primary microcephaly 26		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20250204	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LMNB1-related primary microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY 26, PRIMARY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 26, primary, autosomal dominant	PMID:25741868|PMID:32910914|PMID:33033404
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:0060785	typical adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20250204	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LMNB1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, typical | ClinVar Annotator: match by term: Syndrome with microcephaly as major feature	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32910914|PMID:33033404
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:25741868|PMID:32910914|PMID:33033404
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:733220	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:733220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32910914|PMID:33033404
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:733220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13965778	LMNB1	lamin B1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13965793	PLSCR4	phospholipid scramblase 4	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1323284	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
13965793	PLSCR4	phospholipid scramblase 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13965793	PLSCR4	phospholipid scramblase 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13965793	PLSCR4	phospholipid scramblase 4	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1323284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13965793	PLSCR4	phospholipid scramblase 4	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1323284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13965793	PLSCR4	phospholipid scramblase 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13965793	PLSCR4	phospholipid scramblase 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1323284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13965793	PLSCR4	phospholipid scramblase 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323284	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13965793	PLSCR4	phospholipid scramblase 4	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:1323284	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22941189
13965793	PLSCR4	phospholipid scramblase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965793	PLSCR4	phospholipid scramblase 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13965823	PDHA2	pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2	gene	DOID:0070569	spermatogenic failure 70		ISO	RGD:1351234	D	RGD:7240710	20220427	OMIM			
13965823	PDHA2	pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2	gene	DOID:0070569	spermatogenic failure 70		ISO	RGD:1351234	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 70	PMID:25741868
13965840	CPVL	carboxypeptidase vitellogenic like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13965840	CPVL	carboxypeptidase vitellogenic like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13965840	CPVL	carboxypeptidase vitellogenic like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13965840	CPVL	carboxypeptidase vitellogenic like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13965840	CPVL	carboxypeptidase vitellogenic like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13965840	CPVL	carboxypeptidase vitellogenic like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13965840	CPVL	carboxypeptidase vitellogenic like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345667	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13965840	CPVL	carboxypeptidase vitellogenic like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965840	CPVL	carboxypeptidase vitellogenic like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1345667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13965840	CPVL	carboxypeptidase vitellogenic like	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1345667	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13965840	CPVL	carboxypeptidase vitellogenic like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13965840	CPVL	carboxypeptidase vitellogenic like	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1345667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13965840	CPVL	carboxypeptidase vitellogenic like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965840	CPVL	carboxypeptidase vitellogenic like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13965875	IFNA1	interferon, alpha 1	gene	DOID:0050523	adult T-cell leukemia/lymphoma		ISO	RGD:1354356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20370541
13965875	IFNA1	interferon, alpha 1	gene	DOID:12287	Crimean-Congo hemorrhagic fever	susceptibility	ISO	RGD:1354356	D	RGD:9068941	20200730	RGD		DNA:SNP:promoter: -1823G>A (rs1332190)(human)	PMID:26694082|REF_RGD_ID:36174029
13965875	IFNA1	interferon, alpha 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1354356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17198089|PMID:17961653
13965875	IFNA1	interferon, alpha 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15176220|PMID:15577320|PMID:15577323|PMID:16034308|PMID:16260693|PMID:16260697|PMID:16432458
13965875	IFNA1	interferon, alpha 1	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:1354356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15504288
13965875	IFNA1	interferon, alpha 1	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:1354356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15200845
13965875	IFNA1	interferon, alpha 1	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:1354356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17198089
13965875	IFNA1	interferon, alpha 1	gene	DOID:5052	melioidosis		ISO	RGD:1354356	D	RGD:9068941	20200730	RGD		mRNA:increased expression:PBMC	PMID:28435890|REF_RGD_ID:36174031
13965875	IFNA1	interferon, alpha 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1354356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18665156
13965875	IFNA1	interferon, alpha 1	gene	DOID:5574	vipoma		ISO	RGD:1354356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17961653
13965875	IFNA1	interferon, alpha 1	gene	DOID:635	acquired immunodeficiency syndrome		ISO	RGD:1354356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9612607
13965875	IFNA1	interferon, alpha 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17088986|PMID:17971768|PMID:18665156
13965875	IFNA1	interferon, alpha 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1354356	D	RGD:9068941	20200730	RGD		associated with hepatitis B; DNA:SNP:: ( rs1831583) (human)	PMID:29080269|REF_RGD_ID:21406429
13965875	IFNA1	interferon, alpha 1	gene	DOID:8398	osteoarthritis	treatment	ISO	RGD:1306135	D	RGD:9068941	20211217	RGD			PMID:30456844|REF_RGD_ID:36174218
13965875	IFNA1	interferon, alpha 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1354356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:12898905|PMID:14512876|PMID:16027843
13965875	IFNA1	interferon, alpha 1	gene	DOID:9006698	Vaginal Neoplasms		ISO	RGD:1354356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15577323
13965875	IFNA1	interferon, alpha 1	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1354356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:14633663
13965875	IFNA1	interferon, alpha 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1354356	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15289873
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:0070198	Miyoshi muscular dystrophy		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi myopathy	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32367299
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:0070198	Miyoshi muscular dystrophy		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi myopathy	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32367299|PMID:37688281|PMID:9536098
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:0070201	Miyoshi muscular dystrophy 3		ISO	RGD:1342534	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:0070201	Miyoshi muscular dystrophy 3		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ANO5-related disorders | ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi muscular dystrophy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi myopathy 3	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23055322|PMID:23193613|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23663589|PMID:23670307|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:27703146|PMID:27854218|PMID:27862037|PMID:28050010|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31350120|PMID:31353849|PMID:31561939|PMID:31862442|PMID:32343762|PMID:32528171|PMID:32925086|PMID:33400223|PMID:33462484|PMID:33496727|PMID:34008892|PMID:35239206|PMID:35563815|PMID:36137979|PMID:36157496|PMID:36913258|PMID:38127101|PMID:39232665|PMID:9536098
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:0080000	muscular disease		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: muscle disorder	
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type	PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:31353849|PMID:32112655|PMID:9673985
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polycystic Kidney disease	PMID:20096397|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:24022920|PMID:24232312|PMID:24843231|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27708273|PMID:27911336|PMID:28187523|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:31353849|PMID:32112655|PMID:9673985
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1342534	D	RGD:9068941	20200613	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:0110274	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy	PMID:21186264|PMID:22336395|PMID:22499103|PMID:23041008|PMID:23055322|PMID:23606453|PMID:23670307|PMID:24889862|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27862037|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31353849|PMID:32528171|PMID:32925086|PMID:33496727|PMID:36913258|PMID:39232665
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:0110284	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L		ISO	RGD:1342534	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:0110284	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2L	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21186264|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22527239|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23047743|PMID:23055322|PMID:23169617|PMID:23193613|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23663589|PMID:23670307|PMID:24022920|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:25898921|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26667038|PMID:27066573|PMID:27541832|PMID:27671536|PMID:27703146|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27862037|PMID:27884173|PMID:27911336|PMID:28050010|PMID:28176803|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:29382405|PMID:29792937|PMID:29970176|PMID:30554457|PMID:30564623|PMID:30715372|PMID:30919934|PMID:31353849|PMID:31395899|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31862442|PMID:32112655|PMID:32337335|PMID:32343762|PMID:32367299|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32819793|PMID:32925086|PMID:33023636|PMID:33400223|PMID:33462484|PMID:33496727|PMID:34145687|PMID:34426522|PMID:34440373|PMID:34550615|PMID:34687219|PMID:35239206|PMID:35463132|PMID:35563815|PMID:35628876|PMID:35741838|PMID:36137979|PMID:36157496|PMID:36352632|PMID:36913258|PMID:37510298|PMID:37526466|PMID:39232665|PMID:39678382|PMID:9536098
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:0111338	isolated elevated serum creatine phosphokinase levels		ISO	RGD:1342534	D	RGD:9068941	20260709	RGD		DNA:missense mutations:exon:p.Y673C (c.2018A>G), p.R58W (c.172C>T) (human)	PMID:23055322|REF_RGD_ID:11570564
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:0111533	gnathodiaphyseal dysplasia		ISO	RGD:1342534	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:0111533	gnathodiaphyseal dysplasia		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gnathodiaphyseal dysplasia	PMID:15124103|PMID:16199547|PMID:17008331|PMID:17132147|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20096397|PMID:20692837|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23047743|PMID:23169617|PMID:23193613|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23663589|PMID:23670307|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24033266|PMID:24232312|PMID:24239059|PMID:24803842|PMID:24843231|PMID:25046369|PMID:25135358|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26404900|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26810512|PMID:26838040|PMID:26886200|PMID:26911675|PMID:27066573|PMID:27447704|PMID:27541832|PMID:27671536|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27862037|PMID:27884173|PMID:27911336|PMID:28176803|PMID:28187523|PMID:28489263|PMID:28492532|PMID:28888072|PMID:29124309|PMID:29382405|PMID:29431110|PMID:29792937|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31127727|PMID:31341644|PMID:31350120|PMID:31353849|PMID:31395899|PMID:31475473|PMID:31517061|PMID:31561939|PMID:31589614|PMID:31791368|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32112655|PMID:32367299|PMID:32399949|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:32819793|PMID:32925086|PMID:33023636|PMID:33400223|PMID:33496727|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34440373|PMID:35239206|PMID:3530687|PMID:35563815|PMID:35628876|PMID:35741838|PMID:36157496|PMID:36292621|PMID:36352632|PMID:36913258|PMID:37526466|PMID:37688281|PMID:5816667|PMID:9536098|PMID:9673985
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:0111533	gnathodiaphyseal dysplasia		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gnathodiaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOGENESIS IMPERFECTA WITH UNUSUAL SKELETAL LESIONS | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with unusual skeletal lesions	PMID:15124103|PMID:16199547|PMID:17008331|PMID:17132147|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20096397|PMID:20692837|PMID:21186264|PMID:21739273|PMID:21820307|PMID:22194990|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22527239|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23047743|PMID:23169617|PMID:23193613|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23663589|PMID:23670307|PMID:23757202|PMID:24022920|PMID:24033266|PMID:24232312|PMID:24239059|PMID:24803842|PMID:24843231|PMID:25046369|PMID:25135358|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25866257|PMID:25891276|PMID:26404900|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26810512|PMID:26838040|PMID:26886200|PMID:26911675|PMID:27066573|PMID:27068316|PMID:27216912|PMID:27447704|PMID:27541832|PMID:27671536|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27862037|PMID:27884173|PMID:27911336|PMID:28176803|PMID:28187523|PMID:28489263|PMID:28492532|PMID:28888072|PMID:29124309|PMID:29382405|PMID:29431110|PMID:29792937|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31127727|PMID:31341644|PMID:31350120|PMID:31353849|PMID:31395899|PMID:31475473|PMID:31517061|PMID:31561939|PMID:31589614|PMID:31791368|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32112655|PMID:32367299|PMID:32399949|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:32646536|PMID:32819793|PMID:32925086|PMID:33023636|PMID:33400223|PMID:33496727|PMID:33963534|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34145687|PMID:34426522|PMID:34440373|PMID:34550615|PMID:34687219|PMID:34902613|PMID:35032046|PMID:35239206|PMID:3530687|PMID:35463132|PMID:35563815|PMID:35628876|PMID:35741838|PMID:36157496|PMID:36292621|PMID:36352632|PMID:36913258|PMID:37526466|PMID:37688281|PMID:38374194|PMID:38544359|PMID:5816667|PMID:9397016|PMID:9536098|PMID:9673985
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:0111533	gnathodiaphyseal dysplasia		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GNATHODIAPHYSEAL DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: GNATHODIAPHYSEAL SCLEROSIS | ClinVar Annotator: match by term: Gnathodiaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOGENESIS IMPERFECTA WITH UNUSUAL SKELETAL LESIONS | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with unusual skeletal lesions	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21186264|PMID:22336395|PMID:22402862|PMID:22499103|PMID:22742934|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23047743|PMID:23055322|PMID:23193613|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23670307|PMID:24022920|PMID:24033266|PMID:24239059|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:25898921|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26667038|PMID:27671536|PMID:27703146|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27862037|PMID:27884173|PMID:28050010|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:29792937|PMID:29970176|PMID:30554457|PMID:30564623|PMID:30715372|PMID:30919934|PMID:31353849|PMID:31517061|PMID:31862442|PMID:32337335|PMID:32343762|PMID:32367299|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32819793|PMID:32925086|PMID:33023636|PMID:33400223|PMID:33462484|PMID:33496727|PMID:33818761|PMID:34426522|PMID:34440373|PMID:34687219|PMID:35239206|PMID:35563815|PMID:36137979|PMID:36157496|PMID:36352632|PMID:36913258|PMID:37510298|PMID:37526466|PMID:39232665|PMID:39678382|PMID:9536098
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:11720	distal myopathy		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness	PMID:22499103|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27911336|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:11720	distal myopathy		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness	PMID:22499103|PMID:25741868|PMID:26886200|PMID:27447704|PMID:27911336|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31395899|PMID:32112655
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:11720	distal myopathy		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness	PMID:22499103|PMID:25741868|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:34106991
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:11724	limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395899|PMID:31690835
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:27862037|PMID:28492532|PMID:30919934
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:27862037|PMID:28492532|PMID:30919934
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	PMID:28492532
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:22336395|PMID:22499103|PMID:23041008|PMID:23055322|PMID:23670307|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31353849|PMID:32528171|PMID:32925086|PMID:33496727|PMID:36913258|PMID:39232665
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:28492532
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:22336395|PMID:22499103|PMID:23041008|PMID:23055322|PMID:23670307|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31353849|PMID:32528171|PMID:32925086|PMID:33496727|PMID:36913258|PMID:39232665
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:22336395|PMID:22499103|PMID:23041008|PMID:23055322|PMID:23670307|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31353849|PMID:32528171|PMID:32925086|PMID:33496727|PMID:36913258|PMID:39232665
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:28492532
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:9008385	Vomiting		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vomiting	PMID:28492532
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13965880	ANO5	anoctamin 5	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1342534	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus	PMID:22336395|PMID:22499103|PMID:23041008|PMID:23055322|PMID:23670307|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31353849|PMID:32528171|PMID:32925086|PMID:33496727|PMID:36913258|PMID:39232665
13965915	NEMP1	nuclear envelope integral membrane protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603697	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13965915	NEMP1	nuclear envelope integral membrane protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603697	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13965915	NEMP1	nuclear envelope integral membrane protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603697	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13965915	NEMP1	nuclear envelope integral membrane protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603697	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965915	NEMP1	nuclear envelope integral membrane protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603697	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965915	NEMP1	nuclear envelope integral membrane protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603697	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13965928	OPN5	opsin 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13965928	OPN5	opsin 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965928	OPN5	opsin 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737573	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13965937	DDX59	DEAD-box helicase 59	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13965937	DDX59	DEAD-box helicase 59	gene	DOID:0060375	orofaciodigital syndrome V		ISO	RGD:1606490	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13965937	DDX59	DEAD-box helicase 59	gene	DOID:0060375	orofaciodigital syndrome V		ISO	RGD:1606490	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DDX59-related condition | ClinVar Annotator: match by term: OROFACIODIGITAL SYNDROME V | ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome V	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127725|PMID:34008892|PMID:39825153
13965937	DDX59	DEAD-box helicase 59	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13965937	DDX59	DEAD-box helicase 59	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13965937	DDX59	DEAD-box helicase 59	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965937	DDX59	DEAD-box helicase 59	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606490	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13965937	DDX59	DEAD-box helicase 59	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13965937	DDX59	DEAD-box helicase 59	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13965937	DDX59	DEAD-box helicase 59	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606490	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13965965	SLC35E3	solute carrier family 35 member E3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13965965	SLC35E3	solute carrier family 35 member E3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13965965	SLC35E3	solute carrier family 35 member E3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13965965	SLC35E3	solute carrier family 35 member E3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13965965	SLC35E3	solute carrier family 35 member E3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:0060135	apraxia		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Apraxia	PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:1670590|PMID:20339381|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:27289174|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:31186049|PMID:31967741|PMID:32632536|PMID:33855715|PMID:36100438|PMID:36240581|PMID:37212343|PMID:38330194|PMID:38564053|PMID:40751594|PMID:7866401|PMID:8095918|PMID:9090526|PMID:9096767
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:1670590|PMID:20339381|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:27289174|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:31186049|PMID:31967741|PMID:32632536|PMID:33855715|PMID:36100438|PMID:36240581|PMID:37212343|PMID:38330194|PMID:38564053|PMID:40751594|PMID:7866401|PMID:8095918|PMID:9090526|PMID:9096767
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:1670590|PMID:20339381|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:27289174|PMID:28492532|PMID:28762252|PMID:29915382|PMID:31186049|PMID:31967741|PMID:32632536|PMID:33855715|PMID:36100438|PMID:36240581|PMID:37212343|PMID:38330194|PMID:38564053|PMID:40751594|PMID:7866401|PMID:8095918|PMID:9090526|PMID:9096767
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:10581	metachromatic leukodystrophy		ISO	RGD:1321256	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:10581	metachromatic leukodystrophy		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A pseudodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase a pseudodeficiency, severe | ClinVar Annotator: match by term: Cerebroside sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, mild | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, severe	PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25344692|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:31130284|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:31980526|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:32875726|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33855715|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:36240581|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7649558|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:10581	metachromatic leukodystrophy		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A pseudodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebroside sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy variant | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, mild | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, severe	PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25344692|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:30834272|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:31980526|PMID:32034743|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:32875726|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33185815|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33855715|PMID:34276053|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:36240581|PMID:36324388|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7649558|PMID:7749412|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:10581	metachromatic leukodystrophy		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A pseudodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebroside sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, mild | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, severe	PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25344692|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30652456|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:30834272|PMID:30967997|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31149247|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31410132|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:31980526|PMID:32034743|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:32875726|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33185815|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33855715|PMID:34276053|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:36240581|PMID:36324388|PMID:37480112|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7649558|PMID:7749412|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:10581	metachromatic leukodystrophy		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A pseudodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebroside sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, mild | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, severe	PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25344692|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30652456|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:30834272|PMID:30967997|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31149247|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31410132|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:32034743|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:32875726|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33185815|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33855715|PMID:34276053|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:36240581|PMID:36324388|PMID:37480112|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7635478|PMID:7649558|PMID:7749412|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:10581	metachromatic leukodystrophy		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A pseudodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebroside sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, mild | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, severe	PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25344692|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30652456|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:30834272|PMID:30967997|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31149247|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31410132|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:32034743|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:32875726|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33185815|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33855715|PMID:34276053|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:36240581|PMID:36324388|PMID:37480112|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7635478|PMID:7649558|PMID:7749412|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8558556|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:10581	metachromatic leukodystrophy		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARSA DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: ARYLSULFATASE A PSEUDODEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile	PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20220177|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25344692|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29899471|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30652456|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:30834272|PMID:30967997|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31149247|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31410132|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:32034743|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:32875726|PMID:32950023|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33185815|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33505345|PMID:33855715|PMID:34276053|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:36240581|PMID:36324388|PMID:37381728|PMID:37480112|PMID:37597066|PMID:37848385|PMID:38458124|PMID:38775997|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7635478|PMID:7649558|PMID:7749412|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8558556|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9375919|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:10581	metachromatic leukodystrophy		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARSA DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: ARYLSULFATASE A PSEUDODEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile	PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20220177|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25344692|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29899471|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30652456|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:30834272|PMID:30967997|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31149247|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31410132|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:32034743|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:32875726|PMID:32950023|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33185815|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33505345|PMID:33855715|PMID:34276053|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:35616356|PMID:36240581|PMID:36324388|PMID:37359369|PMID:37381728|PMID:37480112|PMID:37597066|PMID:37848385|PMID:38458124|PMID:38775997|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7635478|PMID:7649558|PMID:7749412|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8558556|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9375919|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:10581	metachromatic leukodystrophy		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARSA DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: ARYLSULFATASE A PSEUDODEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Deficiency, Arylsulfatase A | ClinVar Annotator: match by term: METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY, ADULT | ClinVar Annotator: match by term: METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY, JUVENILE | ClinVar Annotator: match by term: METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY, SEVERE | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type	PMID:10212197|PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12086582|PMID:12445909|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1673291|PMID:1678251|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25482214|PMID:25741868|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26075876|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29915382|PMID:29966168|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:30834272|PMID:31069529|PMID:31149247|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31418856|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:32034743|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32875726|PMID:33138774|PMID:33185815|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33726816|PMID:33855715|PMID:34055681|PMID:34276053|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:35616356|PMID:35857900|PMID:36100438|PMID:36240581|PMID:36324388|PMID:36918699|PMID:37212343|PMID:37267771|PMID:37359369|PMID:37381728|PMID:37480112|PMID:37597066|PMID:38330194|PMID:38564053|PMID:38693247|PMID:38775997|PMID:38837156|PMID:38916435|PMID:39473378|PMID:39766783|PMID:39806039|PMID:40055237|PMID:40063902|PMID:40751594|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7635478|PMID:7649558|PMID:7749412|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8558556|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9819708|PMID:9888390
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:10581	metachromatic leukodystrophy		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARSA DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: ARYLSULFATASE A PSEUDODEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Deficiency, Arylsulfatase A | ClinVar Annotator: match by term: METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY, ADULT | ClinVar Annotator: match by term: METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY, JUVENILE | ClinVar Annotator: match by term: METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY, SEVERE | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type	PMID:10212197|PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1673291|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26075876|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29915382|PMID:29966168|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:30834272|PMID:31069529|PMID:31149247|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:32034743|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32875726|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33185815|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33726816|PMID:33855715|PMID:34055681|PMID:34276053|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:35616356|PMID:35857900|PMID:36100438|PMID:36240581|PMID:36324388|PMID:36918699|PMID:37212343|PMID:37267771|PMID:37359369|PMID:37381728|PMID:37480112|PMID:37597066|PMID:38330194|PMID:38495240|PMID:38564053|PMID:38693247|PMID:38775997|PMID:38837156|PMID:38916435|PMID:39473378|PMID:39766783|PMID:39806039|PMID:40055237|PMID:40063902|PMID:40751594|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7635478|PMID:7649558|PMID:7749412|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8558556|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9819708|PMID:9888390
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder	PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:1670590|PMID:20339381|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:27289174|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:31186049|PMID:31967741|PMID:32632536|PMID:33855715|PMID:36100438|PMID:36240581|PMID:37212343|PMID:38330194|PMID:38564053|PMID:40751594|PMID:7866401|PMID:8095918|PMID:9090526|PMID:9096767
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28799099|PMID:35616356|PMID:37359369
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:15026521|PMID:25741868|PMID:28492532
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1310381	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7901316|REF_RGD_ID:1599223
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:1670590|PMID:20339381|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:27289174|PMID:28492532|PMID:28799099|PMID:29915382|PMID:31186049|PMID:31967741|PMID:32632536|PMID:33855715|PMID:35616356|PMID:36100438|PMID:36240581|PMID:37212343|PMID:37359369|PMID:38330194|PMID:38564053|PMID:40751594|PMID:7866401|PMID:8095918|PMID:9090526|PMID:9096767
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868|PMID:28492532
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:3211	lysosomal storage disease		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lysosomal storage disease	PMID:16678723|PMID:17560502|PMID:19815439|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:7866401
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28762252|PMID:9090526
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:9002598	Spastic Paraparesis		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraparesis	PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:1670590|PMID:20339381|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:27289174|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:31186049|PMID:31967741|PMID:32632536|PMID:33855715|PMID:36100438|PMID:36240581|PMID:37212343|PMID:38330194|PMID:38564053|PMID:40751594|PMID:7866401|PMID:8095918|PMID:9090526|PMID:9096767
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment | ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration	PMID:15026521|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28762252|PMID:9090526
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:10477432|PMID:10751093|PMID:12445909|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:15720392|PMID:16546179|PMID:16966551|PMID:25741868|PMID:25965562|PMID:28492532|PMID:8982952
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:15026521|PMID:25741868|PMID:28492532
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:15026521|PMID:25741868|PMID:28492532
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking	PMID:10477432|PMID:10751093|PMID:12445909|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:15720392|PMID:16546179|PMID:16966551|PMID:25741868|PMID:25965562|PMID:28492532|PMID:8982952
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28799099|PMID:35616356|PMID:37359369
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:9007448	Autosomal Sideroblastic Anemia		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive sideroblastic anemia	PMID:25741868|PMID:26553228|PMID:37597066
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:10477432|PMID:10751093|PMID:12445909|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:15720392|PMID:16546179|PMID:16966551|PMID:25741868|PMID:25965562|PMID:28492532|PMID:8982952
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:1670590|PMID:20339381|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:27289174|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:31186049|PMID:31967741|PMID:32632536|PMID:33855715|PMID:36100438|PMID:36240581|PMID:37212343|PMID:38330194|PMID:38564053|PMID:40751594|PMID:7866401|PMID:8095918|PMID:9090526|PMID:9096767
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:9255	frontotemporal dementia		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia	PMID:10477432|PMID:12809637|PMID:1353340|PMID:16678723|PMID:18693274|PMID:18786133|PMID:19606494|PMID:23559313|PMID:25741868|PMID:25965562|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:31694723|PMID:33855715
13965986	ARSA	arylsulfatase A	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1321256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13966003	USP24	ubiquitin specific peptidase 24	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:28492532
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:0081326	oxoglutarate dehydrogenase deficiency		ISO	RGD:1353072	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:0081326	oxoglutarate dehydrogenase deficiency		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OGDH-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: OXOGLUTARATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Oxoglutaricaciduria	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32383294|PMID:36520152|PMID:40794449|PMID:9536098
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:28492532
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:28492532
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:28492532
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:28492532
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:28492532
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1353072	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13966093	OGDH	oxoglutarate dehydrogenase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1353072	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:28492532
13966142	ZNF594	zinc finger protein 594	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343049	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13966142	ZNF594	zinc finger protein 594	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343049	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13966149	SV2B	synaptic vesicle glycoprotein 2B	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1343420	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13966149	SV2B	synaptic vesicle glycoprotein 2B	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1343420	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13966149	SV2B	synaptic vesicle glycoprotein 2B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13966149	SV2B	synaptic vesicle glycoprotein 2B	gene	DOID:12377	spinal muscular atrophy		ISO	RGD:1332062	D	RGD:9068941	20211203	RGD		protein:decreased expression:multiple (mouse)	PMID:28173138|REF_RGD_ID:11535337
13966149	SV2B	synaptic vesicle glycoprotein 2B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13966149	SV2B	synaptic vesicle glycoprotein 2B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13966149	SV2B	synaptic vesicle glycoprotein 2B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343420	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13966149	SV2B	synaptic vesicle glycoprotein 2B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343420	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13966149	SV2B	synaptic vesicle glycoprotein 2B	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1343420	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16943307
13966178	VPS9D1	VPS9 domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13966178	VPS9D1	VPS9 domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13966178	VPS9D1	VPS9 domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352238	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13966178	VPS9D1	VPS9 domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352238	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13966178	VPS9D1	VPS9 domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13966178	VPS9D1	VPS9 domain containing 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1352238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13966178	VPS9D1	VPS9 domain containing 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1352238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13966178	VPS9D1	VPS9 domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13966302	REDIC1	regulator of DNA class I crossover intermediates 1	gene	DOID:0111910	spermatogenic failure		ISO	RGD:1606924	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic Failure	
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease	disease_progression	ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27859576|REF_RGD_ID:14401742
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:0080158	herpes simplex virus keratitis		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16476970|PMID:18798077|REF_RGD_ID:8551819|REF_RGD_ID:8551837
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:0080599	Coronavirus infectious disease		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11543653|REF_RGD_ID:14401732
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:0080599	Coronavirus infectious disease		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Respiratory Syndrome, Severe Acute; mRNA:increased expression:lung (mouse)	PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:0080599	Coronavirus infectious disease		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:0081267	graft-versus-host disease		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung, liver, intestine (mouse)	PMID:19571824|REF_RGD_ID:4892067
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:0110759	type 1 diabetes mellitus 22		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20260730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:0110759	type 1 diabetes mellitus 22	susceptibility	ISO	RGD:1351344	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:10140	dry eye syndrome		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:conjunctiva, epithelial cell	PMID:16682594|REF_RGD_ID:8549761
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:10322	berylliosis	disease_progression	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:5' utr:multiple (human)	PMID:20075058|REF_RGD_ID:4892065
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:106	pleural tuberculosis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pleural fluid, natural killer cell (human)	PMID:19159432|REF_RGD_ID:4145106
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain, microglia (human)	PMID:9665462|REF_RGD_ID:4890447
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15979806|REF_RGD_ID:4890446
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human)	PMID:12680626|REF_RGD_ID:1581182
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:aorta (rat)	PMID:20044442|REF_RGD_ID:4890416
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:10952	nephritis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26055553
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:11263	chlamydia		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16118671|REF_RGD_ID:8549760
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:11335	sarcoidosis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Lofgren Syndrome; DNA:polymorphisms:5' utr:multiple (human)	PMID:18311470|REF_RGD_ID:4892086
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:11382	corneal neovascularization		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12556387|REF_RGD_ID:734790
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:1210	optic neuritis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11966770|REF_RGD_ID:8551840
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:12132	granulomatosis with polyangiitis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human)	PMID:12858455|REF_RGD_ID:4892114
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:12574	posterior uveitis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human)	PMID:17417600|REF_RGD_ID:8551817
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:12662	paracoccidioidomycosis		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18292527|REF_RGD_ID:4892087
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:5' utr:g.-2459A>G, g.-2554G>T (human)	PMID:12964123|REF_RGD_ID:4892113
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood, monocyte (human)	PMID:18439876|REF_RGD_ID:4892079
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human)	PMID:12412204|REF_RGD_ID:8551796
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome	no_association	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human)	PMID:23773920|REF_RGD_ID:8551818
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:12895	keratoconjunctivitis sicca		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16159632|REF_RGD_ID:8549757
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:13139	crescentic glomerulonephritis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20260430	RGD		protein:increased expression:kidney interstitium, leukocyte	PMID:11012889|REF_RGD_ID:645233553
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:13141	uveitis		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:conjunctiva, ciliary body	PMID:19104678|REF_RGD_ID:2306302
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:13241	Behcet's disease		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human)	PMID:17067435|REF_RGD_ID:8551814
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:13241	Behcet's disease		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood, T cell (human)	PMID:15501397|REF_RGD_ID:4892106
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:13241	Behcet's disease	no_association	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human)	PMID:15009175|REF_RGD_ID:8551827
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:13276	Mycoplasma pneumoniae pneumonia		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, T-helper cell (mouse)	PMID:16988274|REF_RGD_ID:4892091
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:13378	Kawasaki disease	susceptibility	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation, haplotypes: :p.S185_T195del (rs333) (human)	PMID:15962231|REF_RGD_ID:8551815
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:13378	Kawasaki disease	susceptibility	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human)	PMID:17672867|REF_RGD_ID:8551811
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:13378	Kawasaki disease	treatment	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms, haplotype:multiple	PMID:20628649|REF_RGD_ID:8551812
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:13406	pulmonary sarcoidosis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:5' utr:multiple (human)	PMID:19679608|REF_RGD_ID:4892066
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:13406	pulmonary sarcoidosis	disease_progression	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:lung, lymphocyte, macrophage (human)	PMID:11790661|REF_RGD_ID:4892099
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:1407	anterior uveitis		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:iris, ciliary body (rat)	PMID:15790900|REF_RGD_ID:4890448
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:1555	urticaria		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation, haplotype: :p.S185_T195del (rs333) (human)	PMID:23727176|REF_RGD_ID:8551831
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:breast	PMID:24301790|REF_RGD_ID:8551816
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human)	PMID:14597737|REF_RGD_ID:8551810
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16159632|REF_RGD_ID:8549757
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19155524|REF_RGD_ID:2317567
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22248156|REF_RGD_ID:8552226
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:1883	hepatitis C		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20260730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:1883	hepatitis C	no_association	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:cds:	PMID:14673528|REF_RGD_ID:14401731
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:1883	hepatitis C	susceptibility	ISO	RGD:1351344	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:1936	atherosclerosis	treatment	ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16763157|REF_RGD_ID:8549763
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:1962	fallopian tube disease		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Chlamydia Infections;DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human)	PMID:16118671|REF_RGD_ID:8549760
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:2043	hepatitis B	disease_progression	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:59029A>G,59353C>T	PMID:17063508|REF_RGD_ID:14401727
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:2043	hepatitis B	susceptibility	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: : rs1799987(human)	PMID:29239247|REF_RGD_ID:14401574
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:2043	hepatitis B	susceptibility	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :DNA:deletion:Cds:	PMID:27892677|REF_RGD_ID:14401575
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain (rat)	PMID:9670989|REF_RGD_ID:632396
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17138939|REF_RGD_ID:4890431
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:2366	West Nile fever		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20260730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:2366	West Nile fever	susceptibility	ISO	RGD:1351344	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20250724	RGD		DNA:frameshift mutation:CDS:p.S185_T195del (rs333) (human)	PMID:12451219|REF_RGD_ID:1358460
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20250724	RGD		protein:increased expression:blood, cerebrospinal fluid	PMID:12111306|REF_RGD_ID:8551829
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:2518	orchitis	severity	ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22351899|REF_RGD_ID:6767571
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human)	PMID:20220260|REF_RGD_ID:4145638
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:blood, lymphocyte (human)	PMID:15256090|REF_RGD_ID:4892108
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16474097|REF_RGD_ID:4892093
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (mouse)	PMID:18094012|REF_RGD_ID:4892088
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism, frameshift mutation: :-59029G>A, p.S185_T195del (rs333) (human)	PMID:23454776|REF_RGD_ID:8551842
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:blood, T cell (human)	PMID:16379602|REF_RGD_ID:4892094
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26055553
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:skin, lymph node (rat)	PMID:16977379|REF_RGD_ID:2325935
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:3082	interstitial lung disease		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Scleroderma, Systemic; protein:increased expression:blood, T cell (human)	PMID:18383361|REF_RGD_ID:4892085
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood (human)	PMID:19229703|REF_RGD_ID:4892070
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:3121	gallbladder cancer	onset	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human)	PMID:18405329|REF_RGD_ID:2317570
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18249437
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16449815|REF_RGD_ID:6893391
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart (rat)	PMID:17449418|REF_RGD_ID:4890438
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:3482	plague	resistance	ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:p.H184R (rat)	PMID:18703167|REF_RGD_ID:4890425
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23602964|REF_RGD_ID:8552262
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:lung, lymphocyte (human)	PMID:15802346|REF_RGD_ID:4892101
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (mouse)	PMID:19762220|REF_RGD_ID:4145622
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:peritoneal fluid, leukocyte (human)	PMID:11948121|REF_RGD_ID:4892092
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:4166	syphilis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18008231|REF_RGD_ID:8551830
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20260730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20260730	RGD		protein:decreased expression:blood, T cell (human)	PMID:16379602|REF_RGD_ID:4892094
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease	susceptibility	ISO	RGD:1351344	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Idiopathic Pneumonia Syndrome; mRNA:increased expression:lung (mouse)	PMID:15546955|REF_RGD_ID:4892103
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :multiple (human)	PMID:16775617|REF_RGD_ID:1626284
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis	no_association	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human)	PMID:17565662|REF_RGD_ID:1626283
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis	no_association	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human)	PMID:17565662|REF_RGD_ID:1626283
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis	resistance	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human)	PMID:16541097|REF_RGD_ID:1626290
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney cortex (rat)	PMID:19535570|REF_RGD_ID:4889989
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:T cell	PMID:23954573|REF_RGD_ID:8551838
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:22677420|REF_RGD_ID:8551828
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:lymph node	PMID:24301790|REF_RGD_ID:8551816
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9000528	Coronary Disease	resistance	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:multiple (human)	PMID:16055130|REF_RGD_ID:1581176
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35072892
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35072892
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15066130|REF_RGD_ID:2307192
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23999490|REF_RGD_ID:8552232
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus	PMID:24344922|REF_RGD_ID:8552265
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18617426|PMID:19039768|REF_RGD_ID:4892119|REF_RGD_ID:4892122
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9001488	Human Influenza	severity	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human)	PMID:20875295|REF_RGD_ID:4892063
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:liver	PMID:19603542|REF_RGD_ID:14401743
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	treatment	ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19603542|REF_RGD_ID:14401743
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9002056	Arterial Injury		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22292067|REF_RGD_ID:8552233
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :59029G>A (human)	PMID:17428349|REF_RGD_ID:8549756
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	susceptibility	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:59029G>A (human)	PMID:12610055|REF_RGD_ID:2307107
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35072892
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Spinal Cord Injuries	PMID:24589480|REF_RGD_ID:8551795
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:dorsal root ganglion (rat)	PMID:18076762|REF_RGD_ID:4890034
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22033364|PMID:23147416|REF_RGD_ID:8551809|REF_RGD_ID:8551820
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:ankle (rat)	PMID:14674010|REF_RGD_ID:1582346
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22289897|REF_RGD_ID:5687744
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9002467	Mycoplasma Infections		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation:cds:p.S185_T195del rs333 (human)	PMID:17445875|REF_RGD_ID:4892129
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord, macrophage, microglia (rat)	PMID:17484785|REF_RGD_ID:4890436
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20230608	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36346222
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9003036	Oral Lichen Planus		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood, T cell	PMID:23490419|REF_RGD_ID:8551821
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9003657	Perennial Allergic Rhinitis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:nasal mucosa (human)	PMID:17982926|REF_RGD_ID:4145109
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral hemisphere (rat)	PMID:16516309|REF_RGD_ID:4890442
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9003870	Herpes Simplex Encephalitis		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23391218|REF_RGD_ID:8551839
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:cds:	PMID:12055576|REF_RGD_ID:14401729
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	treatment	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:cds:	PMID:12873822|REF_RGD_ID:14401737
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20260430	RGD		protein:increased expression:kidney interstitium, leukocyte	PMID:11012889|REF_RGD_ID:645233553
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23498802|REF_RGD_ID:8552228
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	treatment	ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23446583|REF_RGD_ID:8552231
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9004545	Birth Injuries		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:multiple organs (rat)	PMID:18554634|REF_RGD_ID:4890426
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9005175	Ulcer		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Herpes Genitalis	PMID:18008231|REF_RGD_ID:8551830
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14597737|PMID:22637726|REF_RGD_ID:8551810|REF_RGD_ID:8551813
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Arthritis, Experimental; protein:increased expression:synovial tissue, macrophage (rat)	PMID:16320322|REF_RGD_ID:4144893
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:retina	PMID:21575160|REF_RGD_ID:11533943
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9006741	Acute Hepatitis	disease_progression	ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16175603|REF_RGD_ID:14401740
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures	treatment	ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20230128	RGD			PMID:20940264|REF_RGD_ID:4889880
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	susceptibility	ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD		acetaminophen	PMID:24770590|REF_RGD_ID:14401733
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:blood, monocyte (human)	PMID:15786508|REF_RGD_ID:4892017
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9008225	Respirovirus Infections		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17641009|REF_RGD_ID:4892127
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35072892
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9008551	Flaviviridae Infections		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hepatitis G virus infection; protein:decreased expression: T lymphocyte:hepatitis G virus infection	PMID:12824783|REF_RGD_ID:14401734
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9008691	Liver Injury		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24205332|REF_RGD_ID:8552264
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9065	leishmaniasis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with HIV Infections;protein:increased expression:blood, T cell	PMID:17457607|REF_RGD_ID:8551841
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9065	leishmaniasis	disease_progression	ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10553079|REF_RGD_ID:8551832
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell	PMID:21180278|REF_RGD_ID:6893428
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9111	cutaneous leishmaniasis		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human)	PMID:23632983|REF_RGD_ID:8549764
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9111	cutaneous leishmaniasis	no_association	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human)	PMID:17214851|REF_RGD_ID:8549765
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9146	visceral leishmaniasis	treatment	ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24617012|REF_RGD_ID:14401738
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:monocyte	PMID:17966842|REF_RGD_ID:2307064
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23063706|REF_RGD_ID:8552229
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, lymphocyte (human)	PMID:15526056|REF_RGD_ID:4892104
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17883726|REF_RGD_ID:4892090
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:733487	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung (mouse)	PMID:16284650|REF_RGD_ID:4892098
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:blood, mononuclear cell	PMID:12145160|REF_RGD_ID:2317571
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:620596	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:splenocyte (rat)	PMID:15240727|REF_RGD_ID:4890459
13966324	CCR5	C-C motif chemokine receptor 5	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:1351344	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:frameshift mutation: :p.S185_T195del (rs333) (human)	PMID:23773920|REF_RGD_ID:8551818
13966336	STAR	steroidogenic acute regulatory protein	gene	DOID:0050811	congenital adrenal hyperplasia		ISO	RGD:735413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia	PMID:11509019|PMID:12725533|PMID:15546900|PMID:15985476|PMID:16103714|PMID:17301050|PMID:19245813|PMID:21164258|PMID:21846663|PMID:22083155|PMID:22903695|PMID:24904850|PMID:25741868|PMID:25883920|PMID:26467025|PMID:26523528|PMID:26827627|PMID:28467518|PMID:28492532|PMID:28637490
13966336	STAR	steroidogenic acute regulatory protein	gene	DOID:0050811	congenital adrenal hyperplasia	susceptibility	ISO	RGD:735413	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transversion:intron:g.IVS4-11T>A (human)	PMID:8634702|REF_RGD_ID:1600070
13966336	STAR	steroidogenic acute regulatory protein	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:3770	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary (rat)	PMID:19698287|REF_RGD_ID:4145934
13966336	STAR	steroidogenic acute regulatory protein	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:735413	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21262361
13966336	STAR	steroidogenic acute regulatory protein	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:3770	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:corpus luteum (rat)	PMID:17244746|REF_RGD_ID:4889527
13966336	STAR	steroidogenic acute regulatory protein	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:3770	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:testis (rat)	PMID:17880366|REF_RGD_ID:4833436
13966336	STAR	steroidogenic acute regulatory protein	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:3770	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:ovary	PMID:16574160|REF_RGD_ID:1599698
13966336	STAR	steroidogenic acute regulatory protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13966336	STAR	steroidogenic acute regulatory protein	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:3770	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:testis (rat)	PMID:20389168|REF_RGD_ID:4845252
13966336	STAR	steroidogenic acute regulatory protein	gene	DOID:9001878	Disorders of Environmental Origin		ISO	RGD:3770	D	RGD:9068941	20250717	RGD		associated with BBOP exposure; mRNA, protein:decreased expression:adrenal cortex	PMID:35762508|REF_RGD_ID:617212669
13966336	STAR	steroidogenic acute regulatory protein	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:3770	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:adrenal gland, maternal (rat)	PMID:17881205|REF_RGD_ID:4832477
13966336	STAR	steroidogenic acute regulatory protein	gene	DOID:9003787	Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia		ISO	RGD:735413	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13966336	STAR	steroidogenic acute regulatory protein	gene	DOID:9003787	Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia		ISO	RGD:735413	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia | ClinVar Annotator: match by term: Congenital lipoid adrenal hyperplasia | ClinVar Annotator: match by term: LIPOID CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Lipoid congenital adrenal hyperplasia | ClinVar Annotator: match by term: STAR-related condition	PMID:10215405|PMID:10323391|PMID:10486704|PMID:10566637|PMID:10700722|PMID:11279152|PMID:11509019|PMID:12909641|PMID:14764819|PMID:15289763|PMID:15347444|PMID:15546900|PMID:15666846|PMID:15985476|PMID:16118340|PMID:16199547|PMID:16449336|PMID:16968793|PMID:18729825|PMID:19773404|PMID:20080861|PMID:20444910|PMID:21647419|PMID:21714456|PMID:21846663|PMID:22028173|PMID:23211570|PMID:23748066|PMID:23859637|PMID:23920000|PMID:24790358|PMID:24904850|PMID:24953586|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26014698|PMID:26467025|PMID:26523528|PMID:26827627|PMID:27047663|PMID:28467518|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:28637490|PMID:29095814|PMID:30400872|PMID:30476142|PMID:31141483|PMID:31286101|PMID:31666050|PMID:32068072|PMID:32252217|PMID:32835366|PMID:32867102|PMID:33227378|PMID:34243750|PMID:34258490|PMID:34823514|PMID:36159444|PMID:36407315|PMID:36733346|PMID:38368602|PMID:38796770|PMID:40252005|PMID:7892608|PMID:8634702|PMID:8948562|PMID:9077535|PMID:9097960|PMID:9141542|PMID:9279522
13966336	STAR	steroidogenic acute regulatory protein	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:3770	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cardiac muscle tissue (rat)	PMID:19349910|REF_RGD_ID:4145630
13966336	STAR	steroidogenic acute regulatory protein	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3770	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:sciatic nerve (rat)	PMID:20826654|REF_RGD_ID:4145530
13966336	STAR	steroidogenic acute regulatory protein	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:735413	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23200943
13966336	STAR	steroidogenic acute regulatory protein	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:3770	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:testis, Leydig cell (rat)	PMID:18481435|REF_RGD_ID:4889107
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1312564	D	RGD:9068941	20240905	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:33779332
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:0111998	immunodeficiency 66		ISO	RGD:1312564	D	RGD:7240710	20200429	OMIM			
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:0111998	immunodeficiency 66		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 66 | ClinVar Annotator: match by term: MRTFA-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1304873	D	RGD:9068941	20241219	RGD		protein:altered expression:brain cortex	PMID:27387387|REF_RGD_ID:596933302
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:28492532
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	disease_progression	ISO	RGD:1304873	D	RGD:9068941	20241219	RGD			PMID:28230854|REF_RGD_ID:596933303
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:28492532
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1312564	D	RGD:9068941	20240905	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:33779332
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	ameliorates	ISO	RGD:1312565	D	RGD:9068941	20241205	RGD			PMID:26693892|REF_RGD_ID:11555770
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:8761	acute megakaryocytic leukemia		ISO	RGD:1312564	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11431691|REF_RGD_ID:1599948
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:28492532
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1304873	D	RGD:9068941	20241219	RGD			PMID:25633973|REF_RGD_ID:596933353
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1312564	D	RGD:9068941	20240905	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:33779332
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:28492532
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	PMID:28492532
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:28492532
13966347	MRTFA	myocardin related transcription factor A	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1312564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:28492532
13966392	SLBP	stem-loop histone mRNA binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13966392	SLBP	stem-loop histone mRNA binding protein	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:1350910	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30695021
13966392	SLBP	stem-loop histone mRNA binding protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13966392	SLBP	stem-loop histone mRNA binding protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13966392	SLBP	stem-loop histone mRNA binding protein	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1350910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13966392	SLBP	stem-loop histone mRNA binding protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350910	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13966392	SLBP	stem-loop histone mRNA binding protein	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1350910	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30695021
13966392	SLBP	stem-loop histone mRNA binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13966392	SLBP	stem-loop histone mRNA binding protein	gene	DOID:9006597	Retinal Dysplasia		ISO	RGD:1350910	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30695021
13966392	SLBP	stem-loop histone mRNA binding protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13966392	SLBP	stem-loop histone mRNA binding protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350910	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13966408	USP35	ubiquitin specific peptidase 35	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13966408	USP35	ubiquitin specific peptidase 35	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13966408	USP35	ubiquitin specific peptidase 35	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13966408	USP35	ubiquitin specific peptidase 35	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13966408	USP35	ubiquitin specific peptidase 35	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13966408	USP35	ubiquitin specific peptidase 35	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13966408	USP35	ubiquitin specific peptidase 35	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13966408	USP35	ubiquitin specific peptidase 35	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1353275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13966408	USP35	ubiquitin specific peptidase 35	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13966408	USP35	ubiquitin specific peptidase 35	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13966425	CNN3	calponin 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13966425	CNN3	calponin 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:731963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13966425	CNN3	calponin 3	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:731963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13966425	CNN3	calponin 3	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:731963	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13966425	CNN3	calponin 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13966425	CNN3	calponin 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13966425	CNN3	calponin 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13966425	CNN3	calponin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13966425	CNN3	calponin 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:731963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13966425	CNN3	calponin 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13966425	CNN3	calponin 3	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:731963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13966425	CNN3	calponin 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13966425	CNN3	calponin 3	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:731963	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13966425	CNN3	calponin 3	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:731963	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13966425	CNN3	calponin 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:731963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13966425	CNN3	calponin 3	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:731963	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13966425	CNN3	calponin 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731963	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13966448	ZC3H15	zinc finger CCCH-type containing 15	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13966448	ZC3H15	zinc finger CCCH-type containing 15	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13966448	ZC3H15	zinc finger CCCH-type containing 15	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13966448	ZC3H15	zinc finger CCCH-type containing 15	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13966448	ZC3H15	zinc finger CCCH-type containing 15	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13966448	ZC3H15	zinc finger CCCH-type containing 15	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13966448	ZC3H15	zinc finger CCCH-type containing 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13966448	ZC3H15	zinc finger CCCH-type containing 15	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13966448	ZC3H15	zinc finger CCCH-type containing 15	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:0050693	Brooke-Spiegler syndrome		ISO	RGD:1319183	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:0050693	Brooke-Spiegler syndrome		ISO	RGD:1319183	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BROOKE-SPIEGLER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Brooke-Spiegler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CYLINDROMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Cylindromatosis, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cylindromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple trichoepithelioma | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple trichoepitheliomata	PMID:10835629|PMID:15854031|PMID:19462465|PMID:23249834|PMID:25501176|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29569226
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:0061187	multiple familial trichoepithelioma 1		ISO	RGD:1319183	D	RGD:7240710	20250903	OMIM			
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:0061187	multiple familial trichoepithelioma 1		ISO	RGD:1319183	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPITHELIOMA, HEREDITARY MULTIPLE BENIGN CYSTIC | ClinVar Annotator: match by term: TRICHOEPITHELIOMA, MULTIPLE FAMILIAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Trichoepithelioma, multiple familial, 1	PMID:10835629|PMID:15854031|PMID:19462465|PMID:23249834|PMID:25501176|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29569226
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:11573	listeriosis		ISO	RGD:1319183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23825949
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319183	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1319183	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24974848
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1319183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17043644
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1319183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319183	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319183	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21109933
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:1319183	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29477382
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:1319183	D	RGD:9068941	20200609	RGD		familial cylindromatosis, OMIM:132700;DNA:nonsense mutations	PMID:10835629|REF_RGD_ID:1601033
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1319183	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:9007226	Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis-8		ISO	RGD:1319183	D	RGD:7240710	20210113	OMIM			
13966493	CYLD	CYLD lysine 63 deubiquitinase	gene	DOID:9007226	Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis-8		ISO	RGD:1319183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 8	PMID:10835629|PMID:15854031|PMID:19462465|PMID:23249834|PMID:25501176|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29569226
13966533	OS9	OS9 endoplasmic reticulum lectin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13966533	OS9	OS9 endoplasmic reticulum lectin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13966533	OS9	OS9 endoplasmic reticulum lectin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13966533	OS9	OS9 endoplasmic reticulum lectin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13966533	OS9	OS9 endoplasmic reticulum lectin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13966533	OS9	OS9 endoplasmic reticulum lectin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13966533	OS9	OS9 endoplasmic reticulum lectin	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1605693	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer	PMID:25741868
13966533	OS9	OS9 endoplasmic reticulum lectin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13966533	OS9	OS9 endoplasmic reticulum lectin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13966553	DPPA2	developmental pluripotency associated 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13966553	DPPA2	developmental pluripotency associated 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13966553	DPPA2	developmental pluripotency associated 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13966553	DPPA2	developmental pluripotency associated 2	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1348790	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure	PMID:25741868
13966588	GABRG1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13966588	GABRG1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:732733	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13966588	GABRG1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:732733	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13966588	GABRG1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma1	gene	DOID:12098	trigeminal neuralgia		ISO	RGD:737444	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:190400	
13966588	GABRG1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13966588	GABRG1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1603007	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31209396
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:22424600|PMID:23086778|PMID:25741868|PMID:28492532
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1603007	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:0111668	Kohlschutter-Tonz syndrome		ISO	RGD:1603007	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:0111668	Kohlschutter-Tonz syndrome		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KOHLSCHUTTER-TONZ SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Kohlschutter syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22424600|PMID:22482807|PMID:23086778|PMID:24630287|PMID:25565929|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28638151|PMID:29153277|PMID:33528079|PMID:33866847|PMID:37228816|PMID:37974187|PMID:9536098
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:17576681|PMID:22424600|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28638151|PMID:37974187|PMID:9536098
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:16411202|PMID:22424600|PMID:23086778|PMID:25741868|PMID:28492532
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:22424600|PMID:23086778|PMID:25741868|PMID:28492532
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:22424600|PMID:23086778|PMID:25741868|PMID:28492532
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:22424600|PMID:23086778|PMID:25741868|PMID:28492532
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:1933	Rubinstein-Taybi syndrome		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation	PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:22424600|PMID:23086778|PMID:25741868|PMID:28492532
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:22424600|PMID:23086778|PMID:25741868|PMID:28492532
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:22424600|PMID:23086778|PMID:25741868|PMID:28492532
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:22424600|PMID:23086778|PMID:25741868|PMID:28492532
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:22424600|PMID:23086778|PMID:25741868|PMID:28492532
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13966606	ROGDI	rogdi atypical leucine zipper	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1603007	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:22424600|PMID:23086778|PMID:25741868|PMID:28492532
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:0051064	left ventricular failure		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:37030624
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19940103|PMID:24548422|PMID:24782617
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:25339356
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:26026874
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	severity	ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity, Morbid;mRNA:decreased expression:visceral abdominal adipose tissue	PMID:20033348|REF_RGD_ID:9586021
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	severity	ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:22902550|REF_RGD_ID:9585746
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17498258|REF_RGD_ID:9585663
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:0110721	neuronal ceroid lipofuscinosis 1		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21224254
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23038275|REF_RGD_ID:9585760
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21321189
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1318375	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:forebrain (mouse)	PMID:17581637|REF_RGD_ID:2290573
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:1318375	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16751189|REF_RGD_ID:10047116
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23217256
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:11476	osteoporosis	treatment	ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22555620|PMID:25377437|REF_RGD_ID:10047129|REF_RGD_ID:10053568
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:12387	nephrogenic diabetes insipidus		ISO	RGD:1318375	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:125800 | OMIM:304800	
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a mouse model;DNA:repeat:exon:p.18(Q)82 (human)	PMID:9949199|REF_RGD_ID:10395240
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:frontal cortex	PMID:18538940|REF_RGD_ID:9586004
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:1318375	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22179316|REF_RGD_ID:9585998
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17581637|PMID:17652729
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:23644113|REF_RGD_ID:9585747
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:temporal lobe	PMID:23644113|REF_RGD_ID:9585747
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:1875	impotence	treatment	ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2	PMID:24467772|REF_RGD_ID:9495931
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA:decreased expression:abdominal aorta	PMID:21810449|REF_RGD_ID:9585743
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20068143
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:28	endocrine system disease		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20241205	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:38043716
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21416250
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure	severity	ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney (rat)	PMID:21416250|REF_RGD_ID:10047111
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:3213	demyelinating disease		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23547115
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1318375	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord (mouse)	PMID:17581637|REF_RGD_ID:2290573
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793039
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:3454	brain infarction		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22878646
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:1318375	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23600725|REF_RGD_ID:9585664
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23600725|REF_RGD_ID:9585664
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20260618	RGD			PMID:23702379|REF_RGD_ID:736668118
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23993977
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:25707573
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:retina	PMID:21890195|REF_RGD_ID:9585773
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19720090
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24633890
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23217256
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:nucleus	PMID:20089851|REF_RGD_ID:2316169
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24535859
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24894401
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9000040	Hypertrophy		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23297412
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24633890
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20651248
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793039
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries	treatment	ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17970622|REF_RGD_ID:9497541
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:26435214
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9001708	Hemorrhagic Shock		ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:heart left ventricle	PMID:21554952|REF_RGD_ID:9585770
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9001708	Hemorrhagic Shock	treatment	ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22113495|REF_RGD_ID:7240568
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20250807	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:39719253
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9002106	Pneumococcal Pneumonia		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24894820
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24557422|REF_RGD_ID:9497542
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21062352
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9002311	Experimental Autoimmune Myocarditis	treatment	ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17322642|REF_RGD_ID:9586020
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9002498	Wallerian Degeneration		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24252177
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23547115
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17581637
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9002981	Genomic Instability		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23217256
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25281201|REF_RGD_ID:13514043
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:myocardium	PMID:18192848|REF_RGD_ID:2293330
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;mRNA, protein:increased expression:heart	PMID:19142216|REF_RGD_ID:9495934
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9005246	Paralysis		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23547115
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23090186|PMID:23792339
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22179968|REF_RGD_ID:9586012
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22324445|REF_RGD_ID:9495930
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24416161|REF_RGD_ID:9495933
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20250322	RGD		protein:decreased expression:hypothalamic microglia	PMID:30737481|REF_RGD_ID:598092506
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus (rat)	PMID:25356430|REF_RGD_ID:10053569
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20068143
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome	treatment	ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21514307|REF_RGD_ID:9585758
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9006778	Carotid Atherosclerosis		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:carotid artery segment	PMID:23224247|REF_RGD_ID:9495924
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22523472
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:20068143|PMID:21321189|PMID:24442997|PMID:25849131|PMID:26026874
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	treatment	ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity	PMID:19996381|REF_RGD_ID:9585759
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21060073
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9008691	Liver Injury	treatment	ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sepsis	PMID:25004063|REF_RGD_ID:9586016
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19839049
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24894401
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23834033
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19549853|REF_RGD_ID:9585997
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:1318375	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity	PMID:18046409|REF_RGD_ID:9585769
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:21321189|PMID:23834033|PMID:24184811|PMID:24210820|PMID:24442997
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1318375	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity	PMID:21540183|REF_RGD_ID:9585751
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1318375	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:228100	
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9669	senile cataract		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21501079|REF_RGD_ID:10045354
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:ovary	PMID:24135502|REF_RGD_ID:9586064
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1318374	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24184811
13966638	SIRT1	sirtuin 1	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:1308542	D	RGD:9068941	20231130	RGD		protein:increased expression:brain, nucleus accumbens (rat)	PMID:27664298|REF_RGD_ID:401900166
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1316832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20691407
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:0050696	fetal alcohol spectrum disorder		ISO	RGD:619979	D	RGD:9068941	20240201	RGD		mRNA,protein:increased expression:pituitary gland (rat)	PMID:26509893|REF_RGD_ID:11344152
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:619979	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24657831|REF_RGD_ID:9590303
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:0111704	chromosome 2q37 deletion syndrome		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly-Mental Retardation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome	PMID:25741868
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:12377	spinal muscular atrophy		ISO	RGD:1550759	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:muscle:	PMID:22798624|REF_RGD_ID:9681458
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1316832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:nucleus:	PMID:22466704|REF_RGD_ID:9681455
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1550759	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:nucleus:	PMID:22466704|REF_RGD_ID:9681455
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia	treatment	ISO	RGD:1316832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22466704|REF_RGD_ID:9681455
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:14557	primary pulmonary hypertension		ISO	RGD:1316832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22711276
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1316832	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25756049
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:1875	impotence		ISO	RGD:1316832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:penis:	PMID:24636283|REF_RGD_ID:9590194
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:1936	atherosclerosis	ameliorates	ISO	RGD:1550759	D	RGD:9068941	20230330	RGD			PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:1316832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis	severity	ISO	RGD:1316832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23824486|REF_RGD_ID:9681450
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:619979	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:brain:	PMID:23480850|REF_RGD_ID:9681449
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:3627	aortic aneurysm		ISO	RGD:1316832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:aorta:	PMID:19389706|REF_RGD_ID:9681448
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1316832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung:	PMID:22711276|REF_RGD_ID:9590133
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:8466	retinal degeneration	treatment	ISO	RGD:1316832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19131628|REF_RGD_ID:9681456
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:8670	eating disorder		ISO	RGD:1316832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:	PMID:24216484|REF_RGD_ID:9681452
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:8670	eating disorder		ISO	RGD:1550759	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:619979	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:penis:	PMID:24636283|REF_RGD_ID:9590194
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1316832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:kidney:	PMID:24717296|REF_RGD_ID:9590311
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1550759	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney:	PMID:24717296|REF_RGD_ID:9590311
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:619979	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:kidney:	PMID:24717296|REF_RGD_ID:9590311
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:619979	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24717296|REF_RGD_ID:9590311
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9002661	Diabetes Complications		ISO	RGD:1316832	D	RGD:9068941	20230406	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35554780
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:619979	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23925573|REF_RGD_ID:9681446
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9004992	Apnea		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: apnea	PMID:10958686|PMID:11486037|PMID:25741868|PMID:33537682
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1316832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17988634
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:619979	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:renal cortex:	PMID:19553350|REF_RGD_ID:9590229
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9005754	Hypoalgesia		ISO	RGD:1550759	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19672313|REF_RGD_ID:9681457
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries		ISO	RGD:619979	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:carotid artery:	PMID:19389706|REF_RGD_ID:9681448
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9006432	Brachydactyly, Type E		ISO	RGD:1316832	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24715439
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9007607	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CENTRAL HYPOTONIA AND DYSMORPHIC FACIES		ISO	RGD:1316832	D	RGD:7240710	20220511	OMIM			
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9007607	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CENTRAL HYPOTONIA AND DYSMORPHIC FACIES		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HDAC4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CENTRAL HYPOTONIA AND DYSMORPHIC FACIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with central hypotonia and dysmorphic facies	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33537682
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma	
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1316832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia	treatment	ISO	RGD:1316832	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23948281|REF_RGD_ID:9681454
13966660	HDAC4	histone deacetylase 4	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1316832	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:mononuclear cell, adipose tissue:	PMID:24086512|REF_RGD_ID:9681453
13966712	SNX5	sorting nexin 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13966712	SNX5	sorting nexin 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13966712	SNX5	sorting nexin 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13966712	SNX5	sorting nexin 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13966712	SNX5	sorting nexin 5	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13966712	SNX5	sorting nexin 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320945	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13966712	SNX5	sorting nexin 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13966712	SNX5	sorting nexin 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13966712	SNX5	sorting nexin 5	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1320945	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13966712	SNX5	sorting nexin 5	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1320945	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13966712	SNX5	sorting nexin 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13966712	SNX5	sorting nexin 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13966748	APEX2	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13966748	APEX2	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13966748	APEX2	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13966748	APEX2	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13966748	APEX2	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350631	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13966748	APEX2	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13966748	APEX2	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350631	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13966748	APEX2	apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13966758	ZNF217	zinc finger protein 217	gene	DOID:0080909	castration-resistant prostate carcinoma		ISO	RGD:1318226	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29581250
13966758	ZNF217	zinc finger protein 217	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13966758	ZNF217	zinc finger protein 217	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13966758	ZNF217	zinc finger protein 217	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13966758	ZNF217	zinc finger protein 217	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13966758	ZNF217	zinc finger protein 217	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318226	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13966758	ZNF217	zinc finger protein 217	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13966784	RHPN1	rhophilin Rho GTPase binding protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13966784	RHPN1	rhophilin Rho GTPase binding protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13966784	RHPN1	rhophilin Rho GTPase binding protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13966784	RHPN1	rhophilin Rho GTPase binding protein 1	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1313863	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13966784	RHPN1	rhophilin Rho GTPase binding protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13966784	RHPN1	rhophilin Rho GTPase binding protein 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13966784	RHPN1	rhophilin Rho GTPase binding protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13966784	RHPN1	rhophilin Rho GTPase binding protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313863	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13966784	RHPN1	rhophilin Rho GTPase binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13966784	RHPN1	rhophilin Rho GTPase binding protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13966784	RHPN1	rhophilin Rho GTPase binding protein 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1313863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13966784	RHPN1	rhophilin Rho GTPase binding protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13966870	CCAR2	cell cycle and apoptosis regulator 2	gene	DOID:9002498	Wallerian Degeneration		ISO	RGD:1605357	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24252177
13966895	INO80D	INO80 complex subunit D	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13966895	INO80D	INO80 complex subunit D	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13966895	INO80D	INO80 complex subunit D	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13966895	INO80D	INO80 complex subunit D	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13966895	INO80D	INO80 complex subunit D	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13966895	INO80D	INO80 complex subunit D	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13966895	INO80D	INO80 complex subunit D	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13966895	INO80D	INO80 complex subunit D	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13966895	INO80D	INO80 complex subunit D	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:733245	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:733245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:733245	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:69311	D	RGD:9068941	20230406	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:19944214|REF_RGD_ID:243048459
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:735860	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733245	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:735860	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16262652|REF_RGD_ID:2316136
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:69311	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:16262652|REF_RGD_ID:2316136
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:733245	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13966938	SLIT3	slit guidance ligand 3	gene	DOID:9009073	Diaphragmatic Hernia		ISO	RGD:733245	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17436238
13966984	DNAJC17	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C17	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13966984	DNAJC17	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C17	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13966984	DNAJC17	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C17	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13966984	DNAJC17	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C17	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13966984	DNAJC17	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C17	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1602696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13966984	DNAJC17	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C17	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13966984	DNAJC17	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C17	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967008	FEZF2	FEZ family zinc finger 2	gene	DOID:0060793	hypomyelinating leukodystrophy 5		ISO	RGD:1346685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract	PMID:15188439|PMID:19404256|PMID:25741868|PMID:38425142
13967008	FEZF2	FEZ family zinc finger 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1346685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:38425142
13967008	FEZF2	FEZ family zinc finger 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1346685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:38425142
13967008	FEZF2	FEZ family zinc finger 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1346685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:38425142
13967008	FEZF2	FEZ family zinc finger 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1346685	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:38425142
13967008	FEZF2	FEZ family zinc finger 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1346685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:38425142
13967008	FEZF2	FEZ family zinc finger 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1346685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:38425142
13967037	MSI1	musashi RNA binding protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13967037	MSI1	musashi RNA binding protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967037	MSI1	musashi RNA binding protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13967037	MSI1	musashi RNA binding protein 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:628778	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12205668|REF_RGD_ID:633285
13967037	MSI1	musashi RNA binding protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13967037	MSI1	musashi RNA binding protein 1	gene	DOID:3454	brain infarction		ISO	RGD:628778	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15250238|REF_RGD_ID:1582664
13967037	MSI1	musashi RNA binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967037	MSI1	musashi RNA binding protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967037	MSI1	musashi RNA binding protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0050538	Charcot-Marie-Tooth disease type 1		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I	PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4	
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:19232556|PMID:20425821|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:25741868|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31475037|PMID:37091313
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0050690	brachyolmia		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachyrachia	PMID:20425821|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26170305|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29212899|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:34426522|PMID:34529350|PMID:35170874|PMID:37091313
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0050755	spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 2		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia with Oculomotor Apraxia	PMID:25326637|PMID:25741868
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0050800	cerebral creatine deficiency syndrome 1		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Creatine deficiency, X-linked	PMID:25741868
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0050840	cervical dystonia		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torticollis	PMID:15152081
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:15152081
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:28492532|PMID:30693671
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0080001	bone disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21964574|PMID:22187434
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0080954	arthrogryposis multiplex congenita		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita	PMID:22675077|PMID:24789864|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:33060286
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0081337	congenital myopathy		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy	PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0110182	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C		ISO	RGD:1604803	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0110182	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C	PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:12884428|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17879966|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:2046044|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:21964829|PMID:22065612|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:23306656|PMID:24319099|PMID:24342753|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24793135|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26046366|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27066566|PMID:27330106|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29212899|PMID:29770609|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30214761|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30385747|PMID:30564185|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31407473|PMID:31468327|PMID:31475037|PMID:31928344|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:32471994|PMID:32579787|PMID:33060286|PMID:33303739|PMID:33908178|PMID:34008892|PMID:34529350|PMID:35190550|PMID:36923788|PMID:37091313|PMID:37706131|PMID:39033378|PMID:39825153|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305|PMID:9536098|PMID:956253
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0110182	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C | ClinVar Annotator: match by term: HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY, TYPE IIC	PMID:10463355|PMID:15668982|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20425821|PMID:2046044|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:21964829|PMID:22065612|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:23306656|PMID:24319099|PMID:24342753|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26046366|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27066566|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29212899|PMID:30214761|PMID:30564185|PMID:30693671|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31407473|PMID:31468327|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:32376792|PMID:32579787|PMID:33060286|PMID:33664271|PMID:33908178|PMID:34426522|PMID:34529350|PMID:35170874|PMID:36923788|PMID:37091313|PMID:37391745|PMID:38562133|PMID:38702915|PMID:9536098
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0110555	autosomal dominant nonsyndromic deafness 25		ISO	RGD:735797	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:605583	
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11	PMID:10463355|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:22291064|PMID:22526352|PMID:22702953|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:26048687|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:10463355|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:22526352|PMID:22702953|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:26048687|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:28492532|PMID:33664271
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0111198	autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy	PMID:10463355|PMID:15668982|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:22065612|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22702953|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:26048687|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:28492532|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:31589614|PMID:32579787|PMID:33664271|PMID:37391745
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0111202	autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 14		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease	PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:21336783|PMID:21964574|PMID:22702953|PMID:23306656|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:38562133
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0111215	autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 8		ISO	RGD:1604803	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0111215	autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 8		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, AUTOSOMAL DOMINANT 8 | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 8	PMID:10463355|PMID:15668982|PMID:19232556|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29212899|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:32579787|PMID:33060286|PMID:33303739|PMID:33664271|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:35170874|PMID:37091313|PMID:39021275
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0111215	autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 8		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, AUTOSOMAL DOMINANT 8 | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 8	PMID:10463355|PMID:15668982|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:23306656|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29212899|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:32376792|PMID:32579787|PMID:33060286|PMID:33664271|PMID:34426522|PMID:35170874|PMID:37091313|PMID:38562133
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0111390	mucopolysaccharidosis Ih		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysostosis multiplex	PMID:20425821|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:25741868|PMID:26170305|PMID:28492532|PMID:34529350
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0111514	metatropic dysplasia		ISO	RGD:1604803	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0111514	metatropic dysplasia		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: METATROPIC DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Metatropic dwarfism | ClinVar Annotator: match by term: Metatropic dysplasia	PMID:19232556|PMID:20425821|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29212899|PMID:30373780|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:34426522|PMID:34529350|PMID:35170874|PMID:36923788|PMID:37091313|PMID:39021275
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0111539	parastremmatic dwarfism		ISO	RGD:1604803	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0111539	parastremmatic dwarfism		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parastremmatic dwarfism	PMID:19232556|PMID:20425821|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:25741868|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26467025|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0111552	scapuloperoneal spinal muscular atrophy		ISO	RGD:1604803	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0111552	scapuloperoneal spinal muscular atrophy		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHY, NEUROGENIC SCAPULOPERONEAL, NEW ENGLAND TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophy, neurogenic scapuloperoneal, New England type | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal Form of Spinal Muscular Atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal spinal muscular atrophy	PMID:15668982|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:23306656|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29212899|PMID:30564185|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:32376792|PMID:32579787|PMID:34426522|PMID:34529350|PMID:35170874|PMID:37091313|PMID:37391745|PMID:38562133
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0111553	spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type		ISO	RGD:1604803	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0111553	spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PSEUDO-MORQUIO SYNDROME, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: SED, Maroteaux type | ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA, MAROTEAUX TYPE	PMID:20503319|PMID:22702953|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26467025|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0111554	spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type		ISO	RGD:1604803	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0111554	spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SMD Kozlowski type | ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, KOZLOWSKI TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type	PMID:10463355|PMID:19232556|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:26048687|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29212899|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:33664271|PMID:34426522|PMID:34529350|PMID:35170874|PMID:37091313
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:0112280	spondyloepiphyseal dysplasia		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia	PMID:20503319|PMID:25741868|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:10128	venous insufficiency		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Venous insufficiency	PMID:15152081
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia	PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy	PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia	PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy	PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy	PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:16199547|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21270786|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:25974703|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia	PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:16199547|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:35190550|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia	PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:16199547|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:35190550|PMID:37091313|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy	PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:16199547|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:35190550|PMID:37091313|PMID:39033378|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:16199547|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30385747|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:31928344|PMID:32376792|PMID:35190550|PMID:37091313|PMID:39033378|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia | ClinVar Annotator: match by term: PERONEAL MUSCULAR ATROPHY	PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:16199547|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24793135|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25473036|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29212899|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30385747|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:31928344|PMID:32376792|PMID:32471994|PMID:35190550|PMID:37091313|PMID:39033378|PMID:39825153|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:10463355|PMID:16199547|PMID:19666518|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29212899|PMID:30564185|PMID:32376792|PMID:32471994|PMID:34426522|PMID:35170874|PMID:35190550|PMID:37091313|PMID:39825153
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia	PMID:10463355|PMID:16199547|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29212899|PMID:30564185|PMID:32376792|PMID:32471994|PMID:34426522|PMID:35170874|PMID:35190550|PMID:37091313|PMID:39825153
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:10463355|PMID:16199547|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29212899|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:32471994|PMID:33664271|PMID:34426522|PMID:35170874|PMID:35190550|PMID:37091313|PMID:37391745|PMID:39825153
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:11720	distal myopathy		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy	PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:11724	limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:15152081|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral talipes equinovarus | ClinVar Annotator: match by term: Clubfeet	PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:22675077|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:33060286
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:12377	spinal muscular atrophy		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy	PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:21336783|PMID:21964574|PMID:22702953|PMID:23306656|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:38562133
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:22675077|PMID:24789864|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:33060286
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564185
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:1673	pneumothorax		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spontaneous pneumothorax	PMID:15152081
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:15152081
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564185
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:10463355|PMID:19232556|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:25741868|PMID:26048687|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:28492532|PMID:30693671|PMID:33664271|PMID:34529350|PMID:36923788
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	PMID:22675077|PMID:24789864|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:33060286
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1604803	D	RGD:9068941	20211210	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33629929
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21245013
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564185
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:20503319|PMID:25741868|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia	PMID:25741868|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:440	neuromuscular disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disorder | ClinVar Annotator: match by term: neuromuscular disease	PMID:10463355|PMID:15668982|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22675077|PMID:22702953|PMID:23306656|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:31589614|PMID:32579787|PMID:33060286|PMID:33664271|PMID:34529350|PMID:37391745|PMID:38562133
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:4667	kyphosis		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphosis	PMID:15152081
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:15152081|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:17879966|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21270786|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22419508|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26046366|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:27981572|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29212899|PMID:30564185|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:32376792|PMID:32579787|PMID:33060286|PMID:33303739|PMID:34426522|PMID:35170874|PMID:37091313|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305|PMID:956253
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:15152081|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22419508|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26046366|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29212899|PMID:30564185|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:32376792|PMID:32579787|PMID:33060286|PMID:33303739|PMID:34426522|PMID:35170874|PMID:37091313|PMID:4056805|PMID:956253
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:15152081|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22419508|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:23306656|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26046366|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29212899|PMID:30564185|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:31589614|PMID:32376792|PMID:32579787|PMID:33060286|PMID:34426522|PMID:35170874|PMID:37091313|PMID:37391745|PMID:38562133|PMID:4056805|PMID:956253
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:69337	D	RGD:9068941	20230525	RGD		protein:increased expression:pulmonary artery	PMID:22962011|REF_RGD_ID:329813078
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:22419508|PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:34426522|PMID:35170874
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:7319	axonal neuropathy		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Motor axonal neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy	PMID:19232556|PMID:20425821|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:25741868|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy	PMID:10463355|PMID:20460441|PMID:21288981|PMID:22526352|PMID:22702953|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:26048687|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:28492532|PMID:33664271
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:25741868|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1604803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21964574
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:869	cholesteatoma		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma	PMID:15152081
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:15152081|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:15152081
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9000297	Jequier Kozlowski Skeletal Dysplasia		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, KOZLOWSKI TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type	PMID:10463355|PMID:19232556|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:26048687|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29212899|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:33664271|PMID:34426522|PMID:34529350|PMID:35170874|PMID:37091313
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9000586	Vocal Cord Paralysis		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: vocal cord paralysis	PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	PMID:15152081
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9001103	Heat Stress Disorders		ISO	RGD:735797	D	RGD:9068941	20250419	RGD		mRNA, protein:decreased expression:brain	PMID:32661579|REF_RGD_ID:598136406
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31475037|PMID:37091313
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9001716	Hip Contracture		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hip contracture	PMID:22675077|PMID:24789864|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:33060286
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9001745	Fasciculation		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fasciculations	PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9001890	Auditory Neuropathy		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy	
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9001900	Arnold-Chiari Malformation		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chiari type I malformation	PMID:15152081
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9002202	Opsismodysplasia		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed skeletal maturation	PMID:19232556|PMID:20425821|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:25741868|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:1604803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18234883
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9002283	Experimental Allergic Asthma		ISO	RGD:735797	D	RGD:9068941	20260430	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:38759746|REF_RGD_ID:645233563
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9002283	Experimental Allergic Asthma	treatment	ISO	RGD:735797	D	RGD:9068941	20260409	RGD			PMID:30517707|REF_RGD_ID:645122517
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia	PMID:15152081
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9002580	Metatarsus Varus		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metatarsus adductus	PMID:19232556|PMID:20425821|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:25741868|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9003049	Femur Head Necrosis		ISO	RGD:1604803	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9003049	Femur Head Necrosis		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Avascular necrosis of femoral head, primary, 2	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9003559	Brachyolmia Type 3		ISO	RGD:1604803	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9003559	Brachyolmia Type 3		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRACHYOLMIA TYPE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia Type 3	PMID:18587396|PMID:20425821|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22851605|PMID:24677493|PMID:25741868|PMID:26170305|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29212899|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:34426522|PMID:34529350|PMID:35170874|PMID:37091313
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9003669	Low Back Pain		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Low back pain	PMID:19232556|PMID:20425821|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:25741868|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9003919	Urination Disorders		ISO	RGD:1604803	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20956320
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9003938	Foot Deformities		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: foot deformity	
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9004825	Skeletal Dysplasia And Progressive Central Nervous System Degeneration, Lethal		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia and progressive central nervous system degeneration, lethal	PMID:20425821|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:22791502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36923788
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9004998	Kyphoscoliosis		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphoscoliosis	PMID:19232556|PMID:20425821|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:25741868|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:15152081|PMID:19232556|PMID:20425821|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:25741868|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:28492532|PMID:30693671
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal reflex	PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9005226	Coxa Vara		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coxa vara	PMID:19232556|PMID:20425821|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:25741868|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9005367	Arachnodactyly		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnodactyly	PMID:15152081
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Progressive muscle weakness	PMID:10463355|PMID:19232556|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:22526352|PMID:22675077|PMID:22702953|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:26048687|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:33060286|PMID:33664271
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:22675077|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:33060286
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: hypotonia	PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:22675077|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:33060286
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9006065	Arthralgia		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia	PMID:19232556|PMID:20425821|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:25741868|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9006635	Hyponatremia		ISO	RGD:1604803	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9006880	Urinary Incontinence		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary incontinence	PMID:15152081
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9006934	Digital Arthropathy-Brachydactyly, Familial		ISO	RGD:1604803	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9006934	Digital Arthropathy-Brachydactyly, Familial		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIGITAL ARTHROPATHY-BRACHYDACTYLY, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Familial digital arthropathy-brachydactyly	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:15152081
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:15152081
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:15152081
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9008214	Genu Valgum		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu valgum	PMID:19232556|PMID:20425821|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:25741868|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	PMID:28492532
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31475037|PMID:37091313
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	PMID:28492532|PMID:30693671
13967072	TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:1604803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:15152081
13967100	NPNT	nephronectin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13967100	NPNT	nephronectin	gene	DOID:0080200	bilateral renal aplasia		ISO	RGD:1614982	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13967100	NPNT	nephronectin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13967100	NPNT	nephronectin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13967100	NPNT	nephronectin	gene	DOID:14766	renal agenesis		ISO	RGD:1604498	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral renal agenesis	PMID:25741868
13967100	NPNT	nephronectin	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13967100	NPNT	nephronectin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13967100	NPNT	nephronectin	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1604498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13967100	NPNT	nephronectin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13967100	NPNT	nephronectin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604498	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13967100	NPNT	nephronectin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967100	NPNT	nephronectin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967100	NPNT	nephronectin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967100	NPNT	nephronectin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13967141	AP5M1	adaptor related protein complex 5 subunit mu 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13967141	AP5M1	adaptor related protein complex 5 subunit mu 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967141	AP5M1	adaptor related protein complex 5 subunit mu 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13967141	AP5M1	adaptor related protein complex 5 subunit mu 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13967141	AP5M1	adaptor related protein complex 5 subunit mu 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13967141	AP5M1	adaptor related protein complex 5 subunit mu 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13967141	AP5M1	adaptor related protein complex 5 subunit mu 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317656	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23797736
13967141	AP5M1	adaptor related protein complex 5 subunit mu 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317656	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967161	FBXO16	F-box protein 16	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13967161	FBXO16	F-box protein 16	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13967161	FBXO16	F-box protein 16	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13967161	FBXO16	F-box protein 16	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13967161	FBXO16	F-box protein 16	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967161	FBXO16	F-box protein 16	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967161	FBXO16	F-box protein 16	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967161	FBXO16	F-box protein 16	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1312847	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13967197	RAPGEF6	Rap guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967197	RAPGEF6	Rap guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13967197	RAPGEF6	Rap guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13967197	RAPGEF6	Rap guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13967197	RAPGEF6	Rap guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13967197	RAPGEF6	Rap guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13967197	RAPGEF6	Rap guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1316955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13967197	RAPGEF6	Rap guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1316955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13967197	RAPGEF6	Rap guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13967197	RAPGEF6	Rap guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13967197	RAPGEF6	Rap guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13967197	RAPGEF6	Rap guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967197	RAPGEF6	Rap guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13967197	RAPGEF6	Rap guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1316955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13967197	RAPGEF6	Rap guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967197	RAPGEF6	Rap guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967197	RAPGEF6	Rap guanine nucleotide exchange factor 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316955	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13967252	KDELR1	KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967252	KDELR1	KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13967252	KDELR1	KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13967252	KDELR1	KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13967252	KDELR1	KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13967252	KDELR1	KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13967252	KDELR1	KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315569	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13967252	KDELR1	KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967252	KDELR1	KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1315569	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13967252	KDELR1	KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1315569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13967252	KDELR1	KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967252	KDELR1	KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967261	FKBP6	FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)	gene	DOID:0070576	spermatogenic failure 77		ISO	RGD:1318976	D	RGD:7240710	20221102	OMIM			
13967261	FKBP6	FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)	gene	DOID:0070576	spermatogenic failure 77		ISO	RGD:1318976	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 77	PMID:25741868
13967261	FKBP6	FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1308926	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:deletion:exon (rat)	PMID:12764197|REF_RGD_ID:1582485
13967261	FKBP6	FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1318977	D	RGD:9068941	20260521	RGD			PMID:12764197|REF_RGD_ID:1582485
13967261	FKBP6	FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)	gene	DOID:1928	Williams-Beuren syndrome		ISO	RGD:1318976	D	RGD:9068941	20250724	RGD			PMID:9782077|REF_RGD_ID:1582483
13967261	FKBP6	FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318976	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13967284	TMEM79	transmembrane protein 79	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:151720994	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532
13967284	TMEM79	transmembrane protein 79	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1332023	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:603165	
13967284	TMEM79	transmembrane protein 79	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601945	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967299	CDH6	cadherin 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13967299	CDH6	cadherin 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967299	CDH6	cadherin 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13967299	CDH6	cadherin 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13967299	CDH6	cadherin 6	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13967299	CDH6	cadherin 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967299	CDH6	cadherin 6	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:735712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13967299	CDH6	cadherin 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967299	CDH6	cadherin 6	gene	DOID:9007346	Cachexia		ISO	RGD:735712	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17878525
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:0060462	Desbuquois dysplasia		ISO	RGD:737486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MICROMELIC DWARFISM WITH VERTEBRAL AND METAPHYSEAL ABNORMALITIES AND ADVANCED CARPOTARSAL OSSIFICATION	PMID:24581741|PMID:25741868|PMID:26601923|PMID:28492532
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:2738	pseudoxanthoma elasticum		ISO	RGD:737486	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:2738	pseudoxanthoma elasticum		ISO	RGD:737486	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum | ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM, MODIFIER OF SEVERITY OF	PMID:25741868|PMID:28085539|PMID:28492532
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:737486	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737486	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:620093	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:18095597|REF_RGD_ID:2313146
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:737486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:620093	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18765417|REF_RGD_ID:2313145
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:9001046	Desbuquois Dysplasia 2		ISO	RGD:737486	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:9001046	Desbuquois Dysplasia 2		ISO	RGD:737486	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 2	PMID:16571645|PMID:22711505|PMID:23982343|PMID:24581741|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30554721
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:9001046	Desbuquois Dysplasia 2		ISO	RGD:737486	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Baratela-Scott syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DESBUQUOIS DYSPLASIA 2 | ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 2	PMID:24581741|PMID:25741868|PMID:26601923|PMID:28492532
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:737486	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:missense mutation:cds:p.A115S (human)	PMID:17003309|REF_RGD_ID:2313138
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:620093	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:articular cartilage	PMID:19001053|REF_RGD_ID:2313142
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:9007521	Desbuquois Dysplasia 1		ISO	RGD:737486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24581741|PMID:25741868|PMID:26601923|PMID:28229453|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:9536098
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13967315	XYLT1	xylosyltransferase 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:737486	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation, polymorphisms:cds, intron :p.A115S, IVS3+10C>T, IVS3+30G>C (human)	PMID:16759312|REF_RGD_ID:2313136
13967338	KRABD4	KRAB domain containing 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601992	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13967338	KRABD4	KRAB domain containing 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601992	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13967338	KRABD4	KRAB domain containing 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601992	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13967338	KRABD4	KRAB domain containing 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601992	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967338	KRABD4	KRAB domain containing 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601992	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967338	KRABD4	KRAB domain containing 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601992	D	RGD:8554872	20260630	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967344	HAUS1	HAUS augmin like complex subunit 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967344	HAUS1	HAUS augmin like complex subunit 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13967344	HAUS1	HAUS augmin like complex subunit 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13967344	HAUS1	HAUS augmin like complex subunit 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967344	HAUS1	HAUS augmin like complex subunit 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967344	HAUS1	HAUS augmin like complex subunit 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967344	HAUS1	HAUS augmin like complex subunit 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13967344	HAUS1	HAUS augmin like complex subunit 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1346730	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13967357	LIMD1	LIM domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13967357	LIMD1	LIM domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13967357	LIMD1	LIM domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13967357	LIMD1	LIM domain containing 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1320381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13967357	LIMD1	LIM domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320381	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13967357	LIMD1	LIM domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967357	LIMD1	LIM domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967369	FAM221B	family with sequence similarity 221 member B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967369	FAM221B	family with sequence similarity 221 member B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13967393	SLC9B2	solute carrier family 9 member B2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967393	SLC9B2	solute carrier family 9 member B2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13967393	SLC9B2	solute carrier family 9 member B2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13967393	SLC9B2	solute carrier family 9 member B2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13967393	SLC9B2	solute carrier family 9 member B2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13967393	SLC9B2	solute carrier family 9 member B2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1604997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13967393	SLC9B2	solute carrier family 9 member B2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967393	SLC9B2	solute carrier family 9 member B2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967393	SLC9B2	solute carrier family 9 member B2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13967393	SLC9B2	solute carrier family 9 member B2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1604997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13967433	KRT79	keratin 79	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13967433	KRT79	keratin 79	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602275	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13967433	KRT79	keratin 79	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967433	KRT79	keratin 79	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13967433	KRT79	keratin 79	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967446	CKLF	chemokine like factor	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1606001	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13967454	LRRC51	leucine rich repeat containing 51	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:41410865	D	RGD:9068941	20210416	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18953341
13967466	TMEM11	transmembrane protein 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967466	TMEM11	transmembrane protein 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967472	CCDC186	coiled-coil domain containing 186	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13967472	CCDC186	coiled-coil domain containing 186	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967472	CCDC186	coiled-coil domain containing 186	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13967472	CCDC186	coiled-coil domain containing 186	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1316183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:33259146
13967472	CCDC186	coiled-coil domain containing 186	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13967472	CCDC186	coiled-coil domain containing 186	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1316183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:33259146
13967472	CCDC186	coiled-coil domain containing 186	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1316183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	PMID:33259146
13967472	CCDC186	coiled-coil domain containing 186	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13967472	CCDC186	coiled-coil domain containing 186	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13967472	CCDC186	coiled-coil domain containing 186	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967472	CCDC186	coiled-coil domain containing 186	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316183	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13967472	CCDC186	coiled-coil domain containing 186	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1316183	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:33259146
13967472	CCDC186	coiled-coil domain containing 186	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1316183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:33259146
13967472	CCDC186	coiled-coil domain containing 186	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967472	CCDC186	coiled-coil domain containing 186	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13967492	SAMTOR	S-adenosylmethionine sensor upstream of mTORC1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13967492	SAMTOR	S-adenosylmethionine sensor upstream of mTORC1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967492	SAMTOR	S-adenosylmethionine sensor upstream of mTORC1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13967492	SAMTOR	S-adenosylmethionine sensor upstream of mTORC1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13967492	SAMTOR	S-adenosylmethionine sensor upstream of mTORC1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606951	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13967492	SAMTOR	S-adenosylmethionine sensor upstream of mTORC1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1606951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13967492	SAMTOR	S-adenosylmethionine sensor upstream of mTORC1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967492	SAMTOR	S-adenosylmethionine sensor upstream of mTORC1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0061024	nonphotosensitive trichothiodystrophy 9		ISO	RGD:1313280	D	RGD:7240710	20220112	OMIM			
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0061024	nonphotosensitive trichothiodystrophy 9		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 9, nonphotosensitive	PMID:25741868|PMID:28492532
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0070454	hereditary spastic paraplegia 70		ISO	RGD:1313280	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0070454	hereditary spastic paraplegia 70		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 70, AUTOSOMAL RECESSIVE	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34585293
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0110173	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U		ISO	RGD:1313280	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0110173	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U | ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2U | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23729695|PMID:24103465|PMID:24482476|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25913036|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:29582526|PMID:29775242|PMID:29875423|PMID:30723866|PMID:31356216|PMID:32376792|PMID:32833345|PMID:34169998|PMID:34298581|PMID:34496286|PMID:34813128|PMID:34983064|PMID:35723632|PMID:36738734|PMID:37976411|PMID:9536098
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy	PMID:23729695|PMID:24103465|PMID:25741868|PMID:25913036|PMID:28492532|PMID:29655802|PMID:31356216|PMID:32376792
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:23729695|PMID:24103465|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655802|PMID:32376792|PMID:36413997
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:12120	pulmonary alveolar proteinosis		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary alveolar proteinosis	
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:12377	spinal muscular atrophy		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy	PMID:28492532
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:24103465|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:24103465|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:24103465|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:2491	sensory peripheral neuropathy		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy	PMID:25741868
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:3087	gingivitis		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingivitis	PMID:25741868|PMID:28492532
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periodontitis	PMID:25741868|PMID:28492532
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:24103465|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9002394	INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE		ISO	RGD:1313280	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9002394	INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease | ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS, REUNION ISLAND	PMID:24103465|PMID:25741868|PMID:25913036|PMID:28492532|PMID:29582526|PMID:29775242|PMID:30723866|PMID:32376792
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:24103465|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:24103465|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:24103465|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:24103465|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13967501	MARS1	methionyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1313280	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13967529	SLC35A3	solute carrier family 35 member A3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967529	SLC35A3	solute carrier family 35 member A3	gene	DOID:0080954	arthrogryposis multiplex congenita		ISO	RGD:1318491	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis | ClinVar Annotator: match by term: Guérin-Stern syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13967529	SLC35A3	solute carrier family 35 member A3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13967529	SLC35A3	solute carrier family 35 member A3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13967529	SLC35A3	solute carrier family 35 member A3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318491	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13967529	SLC35A3	solute carrier family 35 member A3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967529	SLC35A3	solute carrier family 35 member A3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13967529	SLC35A3	solute carrier family 35 member A3	gene	DOID:9008858	Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures		ISO	RGD:1318491	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13967529	SLC35A3	solute carrier family 35 member A3	gene	DOID:9008858	Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures		ISO	RGD:1318491	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, mental retardation, and seizures | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder - epilepsy - arthrogryposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A3-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:24031089|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28328131|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28777481|PMID:31440721|PMID:33416188|PMID:9536098
13967529	SLC35A3	solute carrier family 35 member A3	gene	DOID:9008858	Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures		ISO	RGD:1318491	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, mental retardation, and seizures | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder - epilepsy - arthrogryposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A3-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:24031089|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28328131|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28777481|PMID:31440721|PMID:9536098
13967561	AURKC	aurora kinase C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967561	AURKC	aurora kinase C	gene	DOID:0070183	spermatogenic failure 5		ISO	RGD:1343852	D	RGD:7240710	20220330	OMIM			
13967561	AURKC	aurora kinase C	gene	DOID:0070183	spermatogenic failure 5		ISO	RGD:1343852	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infertility associated with multi-tailed spermatozoa and excessive DNA | ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 5 | ClinVar Annotator: match by term: spermatogenic failure 5	PMID:19147683|PMID:22888167|PMID:24033266|PMID:25219909|PMID:25741868|PMID:25755131|PMID:26341096|PMID:27106102|PMID:31455599
13967561	AURKC	aurora kinase C	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13967561	AURKC	aurora kinase C	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1343852	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17435757
13967561	AURKC	aurora kinase C	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13967561	AURKC	aurora kinase C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13967561	AURKC	aurora kinase C	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343852	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13967576	EPS8L2	EPS8 signaling adaptor L2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967576	EPS8L2	EPS8 signaling adaptor L2	gene	DOID:0080261	autosomal recessive nonsyndromic deafness 106		ISO	RGD:1322090	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13967576	EPS8L2	EPS8 signaling adaptor L2	gene	DOID:0080261	autosomal recessive nonsyndromic deafness 106		ISO	RGD:1322090	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 106 | ClinVar Annotator: match by term: EPS8L2-related condition	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098
13967576	EPS8L2	EPS8 signaling adaptor L2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13967576	EPS8L2	EPS8 signaling adaptor L2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322090	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13967576	EPS8L2	EPS8 signaling adaptor L2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13967576	EPS8L2	EPS8 signaling adaptor L2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13967576	EPS8L2	EPS8 signaling adaptor L2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13967576	EPS8L2	EPS8 signaling adaptor L2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13967576	EPS8L2	EPS8 signaling adaptor L2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322090	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13967576	EPS8L2	EPS8 signaling adaptor L2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13967576	EPS8L2	EPS8 signaling adaptor L2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967576	EPS8L2	EPS8 signaling adaptor L2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1322090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
13967576	EPS8L2	EPS8 signaling adaptor L2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967576	EPS8L2	EPS8 signaling adaptor L2	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:1322090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease	
13967629	ST8SIA1	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603707	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967629	ST8SIA1	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13967629	ST8SIA1	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1603707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13967629	ST8SIA1	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1	gene	DOID:3602	toxic encephalopathy		ISO	RGD:1603707	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13967629	ST8SIA1	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:1603707	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13967629	ST8SIA1	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967629	ST8SIA1	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967629	ST8SIA1	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603707	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13967657	UBAC1	UBA domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967657	UBAC1	UBA domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346576	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13967657	UBAC1	UBA domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13967657	UBAC1	UBA domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13967657	UBAC1	UBA domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13967657	UBAC1	UBA domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967657	UBAC1	UBA domain containing 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1346576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13967657	UBAC1	UBA domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967657	UBAC1	UBA domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346576	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967666	CYB561A3	cytochrome b561 family member A3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967666	CYB561A3	cytochrome b561 family member A3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:0060857	septooptic dysplasia		ISO	RGD:733697	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27935818|REF_RGD_ID:12801420
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:0080205	congenital anomalies of the kidney and urinary tract		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multicystic kidney dysplasia	
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:0110877	holoprosencephaly 11		ISO	RGD:1345886	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:0110877	holoprosencephaly 11		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CDON-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HOLOPROSENCEPHALY 11 | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 | ClinVar Annotator: match by term: holoprosencephaly 11	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21802063|PMID:25741868|PMID:26529631|PMID:28492532|PMID:9536098
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:0111682	cystic renal dysplasia		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystic renal dysplasia	
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma	
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:4621	holoprosencephaly		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly spectrum disorder	PMID:20301702|PMID:26728615|PMID:28492532
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:9004030	Pituitary Stalk Interruption Syndrome		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome	PMID:25741868|PMID:26529631
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:9005988	Multicystic Dysplastic Kidney		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multicystic kidney dysplasia	
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral precocious puberty	PMID:28492532|PMID:34055685
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967731	CDON	cell adhesion associated, oncogene regulated	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1345886	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793025
13967784	MED9	mediator complex subunit 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349775	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:0060857	septooptic dysplasia		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence	PMID:25741868
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:32853829
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967793	RALGAPB	Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603624	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13967844	RMDN3	regulator of microtubule dynamics 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967844	RMDN3	regulator of microtubule dynamics 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13967844	RMDN3	regulator of microtubule dynamics 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13967844	RMDN3	regulator of microtubule dynamics 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13967844	RMDN3	regulator of microtubule dynamics 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602700	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13967844	RMDN3	regulator of microtubule dynamics 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13967844	RMDN3	regulator of microtubule dynamics 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602700	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13967844	RMDN3	regulator of microtubule dynamics 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967844	RMDN3	regulator of microtubule dynamics 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967844	RMDN3	regulator of microtubule dynamics 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13967864	KLHDC3	kelch domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967864	KLHDC3	kelch domain containing 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13967864	KLHDC3	kelch domain containing 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13967864	KLHDC3	kelch domain containing 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13967864	KLHDC3	kelch domain containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13967864	KLHDC3	kelch domain containing 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316101	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13967864	KLHDC3	kelch domain containing 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13967864	KLHDC3	kelch domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13967864	KLHDC3	kelch domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13967947	TECRL	trans-2,3-enoyl-CoA reductase like	gene	DOID:0060674	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia		ISO	RGD:1604717	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia	
13967947	TECRL	trans-2,3-enoyl-CoA reductase like	gene	DOID:0060677	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 3		ISO	RGD:1604717	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13967947	TECRL	trans-2,3-enoyl-CoA reductase like	gene	DOID:0060677	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 3		ISO	RGD:1604717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 3 | ClinVar Annotator: match by term: TECRL-related condition | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 3	PMID:17666061|PMID:25741868|PMID:27861123|PMID:28492532|PMID:30790670|PMID:32173957|PMID:33367594
13967969	TNFRSF17	TNF receptor superfamily member 17	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1312303	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13967969	TNFRSF17	TNF receptor superfamily member 17	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:1312303	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11104810|REF_RGD_ID:2317311
13967969	TNFRSF17	TNF receptor superfamily member 17	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1312303	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15692072|REF_RGD_ID:2317306
13967996	SLC36A1	solute carrier family 36 member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13967996	SLC36A1	solute carrier family 36 member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13967996	SLC36A1	solute carrier family 36 member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13967996	SLC36A1	solute carrier family 36 member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13967996	SLC36A1	solute carrier family 36 member 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736301	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13967996	SLC36A1	solute carrier family 36 member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13967996	SLC36A1	solute carrier family 36 member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13967996	SLC36A1	solute carrier family 36 member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13967996	SLC36A1	solute carrier family 36 member 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13967996	SLC36A1	solute carrier family 36 member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736301	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13967996	SLC36A1	solute carrier family 36 member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13967996	SLC36A1	solute carrier family 36 member 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13967996	SLC36A1	solute carrier family 36 member 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:736301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13967996	SLC36A1	solute carrier family 36 member 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:736301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13967996	SLC36A1	solute carrier family 36 member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736301	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13968022	GIMAP8	GTPase, IMAP family member 8	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1344762	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13968022	GIMAP8	GTPase, IMAP family member 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344762	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968022	GIMAP8	GTPase, IMAP family member 8	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344762	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13968022	GIMAP8	GTPase, IMAP family member 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344762	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968041	ZNF436	zinc finger protein 436	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13968041	ZNF436	zinc finger protein 436	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13968041	ZNF436	zinc finger protein 436	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1321577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13968041	ZNF436	zinc finger protein 436	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321577	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13968041	ZNF436	zinc finger protein 436	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968041	ZNF436	zinc finger protein 436	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13968099	AURKAIP1	aurora kinase A interacting protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606265	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13968099	AURKAIP1	aurora kinase A interacting protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606265	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13968099	AURKAIP1	aurora kinase A interacting protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13968115	BRK1	BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968115	BRK1	BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13968115	BRK1	BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352437	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968129	MTRES1	mitochondrial transcription rescue factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13968129	MTRES1	mitochondrial transcription rescue factor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13968129	MTRES1	mitochondrial transcription rescue factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13968129	MTRES1	mitochondrial transcription rescue factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346285	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13968129	MTRES1	mitochondrial transcription rescue factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346285	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968129	MTRES1	mitochondrial transcription rescue factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968129	MTRES1	mitochondrial transcription rescue factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346285	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:0060787	hypomyelinating leukodystrophy 2		ISO	RGD:1318826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 2	PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:15505393|PMID:16602100|PMID:17622945|PMID:25741868|PMID:28302372|PMID:28492532|PMID:33578440|PMID:34504725|PMID:8900227
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:0111254	glutaric acidemia I		ISO	RGD:1318826	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:0111254	glutaric acidemia I		ISO	RGD:1318826	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLUTARIC ACIDEMIA I | ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia I | ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia type I | ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1	PMID:10066389|PMID:10649503|PMID:10699052|PMID:10960496|PMID:11015709|PMID:11024031|PMID:11058907|PMID:11073722|PMID:11174631|PMID:11508549|PMID:11854167|PMID:12199454|PMID:12210585|PMID:12473778|PMID:12948740|PMID:14691600|PMID:14707522|PMID:15318278|PMID:15505393|PMID:15505400|PMID:15573311|PMID:15954035|PMID:16183314|PMID:16183823|PMID:16199547|PMID:16377226|PMID:16466958|PMID:16488172|PMID:16602100|PMID:16641220|PMID:17188916|PMID:17576681|PMID:17622945|PMID:17642054|PMID:17661081|PMID:18285246|PMID:18304851|PMID:18411069|PMID:18459892|PMID:18683078|PMID:18775954|PMID:19167251|PMID:19433275|PMID:19433437|PMID:20084589|PMID:20514322|PMID:20732827|PMID:20836999|PMID:20960650|PMID:20978942|PMID:21031586|PMID:21176883|PMID:21228398|PMID:21811973|PMID:21820344|PMID:21912879|PMID:22106832|PMID:22231382|PMID:22728054|PMID:22771013|PMID:23104440|PMID:23225040|PMID:23395213|PMID:23884036|PMID:24332224|PMID:24795062|PMID:24973495|PMID:25087612|PMID:25190159|PMID:25204480|PMID:25255367|PMID:25256449|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25762492|PMID:25863083|PMID:26071121|PMID:26316201|PMID:26589311|PMID:26656312|PMID:26674492|PMID:26847429|PMID:27351573|PMID:27397597|PMID:27476540|PMID:27629047|PMID:27672653|PMID:27848944|PMID:27896087|PMID:28062662|PMID:28143689|PMID:28302372|PMID:28352331|PMID:28389991|PMID:28411331|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:28781846|PMID:28794906|PMID:28991257|PMID:29034175|PMID:29068549|PMID:29086383|PMID:29111448|PMID:29201125|PMID:29292490|PMID:29335023|PMID:29419857|PMID:29458885|PMID:29555771|PMID:29665094|PMID:30203563|PMID:30217722|PMID:30298489|PMID:30512148|PMID:30570710|PMID:30838026|PMID:30838298|PMID:30904546|PMID:31062211|PMID:31130284|PMID:31302874|PMID:31319225|PMID:31491587|PMID:31515781|PMID:31589614|PMID:31737040|PMID:31788423|PMID:31893530|PMID:31952437|PMID:32005694|PMID:32240488|PMID:32508882|PMID:32777384|PMID:32778825|PMID:32992790|PMID:33015233|PMID:33064266|PMID:33123633|PMID:33138774|PMID:33578440|PMID:33728242|PMID:33965309|PMID:34012862|PMID:34207159|PMID:34302356|PMID:34306040|PMID:34344405|PMID:34394177|PMID:34490048|PMID:34504725|PMID:34512980|PMID:34517439|PMID:34964964|PMID:35281663|PMID:35367405|PMID:35662016|PMID:35822093|PMID:36544340|PMID:36906724|PMID:36913764|PMID:37020324|PMID:37078465|PMID:37317575|PMID:37597066|PMID:37685964|PMID:38137040|PMID:38374498|PMID:38495240|PMID:38582244|PMID:38703036|PMID:38924972|PMID:39519275|PMID:39670100|PMID:40361251|PMID:40517577|PMID:6377226|PMID:7795610|PMID:8541831|PMID:8900227|PMID:8900228|PMID:9266361|PMID:9536098|PMID:9600243|PMID:9711871|PMID:9856558|PMID:9881681
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:0111400	congenital dyserythropoietic anemia type IVa		ISO	RGD:8556622	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, CONGENITAL, WITH HEREDITARY PERSISTENCE OF FETAL AND EMBRYONIC HEMOGLOBIN	PMID:11825066|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31536184|PMID:7795610|PMID:9536098
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1318826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318826	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1318826	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31319225
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318826	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1318826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318826	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318826	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318826	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37020324
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1318826	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:10649503|PMID:10699052|PMID:10960496|PMID:11073722|PMID:18775954|PMID:20732827|PMID:24973495|PMID:25256449|PMID:25741868|PMID:25762492|PMID:28062662|PMID:28352331|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:28794906|PMID:30570710|PMID:31062211|PMID:31319225|PMID:33965309|PMID:34504725|PMID:8900227|PMID:9600243
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1318826	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:16377226|PMID:20514322|PMID:21176883|PMID:25741868|PMID:26656312|PMID:28143689|PMID:28389991|PMID:28492532|PMID:31319225|PMID:6377226|PMID:9711871
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318826	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:9009132	Glutaric Aciduria		ISO	RGD:1318826	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria	PMID:25741868|PMID:28492532
13968146	GCDH	glutaryl-CoA dehydrogenase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318826	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:22459801|REF_RGD_ID:6892954
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30026087
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:13619	extrahepatic cholestasis		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30026087
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1605110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:17020408|PMID:19818716|PMID:27478040|PMID:29812969|PMID:30150714|PMID:33173725|PMID:35101336
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:161	keratosis		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20404090
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:2237	hepatitis		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20404090
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:733529	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain (mouse)	PMID:21075092|REF_RGD_ID:6893270
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:2797	idiopathic interstitial pneumonia		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hyperplastic lung epithelium, alveolus (human)	PMID:20718723|REF_RGD_ID:6893300
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20260430	RGD		DNA:SNP: :c.1413C>G (rs1048290)	PMID:30641209|REF_RGD_ID:645238739
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:3121	gallbladder cancer		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations, frameshift mutations:cds:multiple (human)	PMID:18692501|REF_RGD_ID:6893398
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:primary motor cortex (human)	PMID:18957896|REF_RGD_ID:6893397
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22684020
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:3969	papillary thyroid carcinoma		ISO	RGD:1605110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Papillary thyroid carcinoma	PMID:24138990|PMID:25417114|PMID:27993330|PMID:29469959|PMID:31428048
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23797736
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:621619	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:kidney cortex (rat)	PMID:20734248|REF_RGD_ID:5133246
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:77	gastrointestinal system disease		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20404090
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:621619	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:renal cortex, cytosol (rat)	PMID:20007347|REF_RGD_ID:6892947
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:621619	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:retina	PMID:23633659|REF_RGD_ID:10412733
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:9000011	Gallbladder Neoplasms		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18692501
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20124447
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:621619	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21439372|REF_RGD_ID:6893386
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24763052|PMID:29610475
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:621619	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:left coronary artery (rat)	PMID:18078953|REF_RGD_ID:6902919
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:733529	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain, neuron, cytoplasm (mouse)	PMID:21075092|REF_RGD_ID:6893270
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:9004250	Hepatic Insufficiency		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30026087
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:733529	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21799073|REF_RGD_ID:6892955
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30026087
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:733529	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22609006|REF_RGD_ID:6892951
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:733529	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18417483|REF_RGD_ID:6893370
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:22459801|REF_RGD_ID:6892954
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:733529	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22367278|REF_RGD_ID:6893372
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:1605110	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung (human)	PMID:18559366|REF_RGD_ID:5134973
13968169	KEAP1	kelch like ECH associated protein 1	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema	onset	ISO	RGD:733529	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19520915|REF_RGD_ID:6893395
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:620428	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma:	PMID:21695352|REF_RGD_ID:5508764
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0060746	basal laminar drusen		ISO	RGD:1353869	D	RGD:7240710	20260520	OMIM			
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0060746	basal laminar drusen		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BASAL LAMINAR DRUSEN | ClinVar Annotator: match by term: Basal laminar drusen | ClinVar Annotator: match by term: DRUSEN, EARLY ADULT-ONSET, GROUPED	PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11851332|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14583443|PMID:14978182|PMID:15761120|PMID:15816899|PMID:16199547|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:16621965|PMID:16889549|PMID:17076561|PMID:18235085|PMID:18252232|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:19680263|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20106822|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21620101|PMID:21717289|PMID:22019782|PMID:22223606|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:23235567|PMID:23307876|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23870792|PMID:24036949|PMID:24036952|PMID:24038559|PMID:24317637|PMID:24498017|PMID:24853860|PMID:25037630|PMID:25087612|PMID:25188723|PMID:25341722|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:25899302|PMID:26215151|PMID:26376859|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26691988|PMID:26764160|PMID:26826462|PMID:28011711|PMID:28492532|PMID:28596415|PMID:28821363|PMID:28858176|PMID:28859202|PMID:28941939|PMID:29046944|PMID:29148534|PMID:29218045|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30476936|PMID:30674459|PMID:30890598|PMID:30905644|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31635417|PMID:34169201|PMID:34189567|PMID:34260947|PMID:34508573|PMID:34748552|PMID:34912830|PMID:35368817|PMID:35372954|PMID:36053979|PMID:36246952|PMID:36445700|PMID:36626252|PMID:36845135|PMID:37369098|PMID:37744338
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080162	lupus nephritis		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22171659|REF_RGD_ID:5684551
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		IAGP		D	RGD:12801476	20210603	OMIA		Membranoproliferative glomerulonephritis type II	PMID:8238252|PMID:7883953|PMID:8533215|PMID:8323737|PMID:9141221|PMID:9461093|PMID:12466119|PMID:21628719
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:7240710	20260520	OMIM			
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1	PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:33519811|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1	PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1	PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14978182|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1	PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14978182|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1	PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14978182|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:24906858|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30295827|PMID:30560448|PMID:31447099|PMID:32185379|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1	PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14978182|PMID:15661753|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23307876|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:23870792|PMID:24036949|PMID:24498017|PMID:24847005|PMID:24906858|PMID:24933457|PMID:25006455|PMID:25037630|PMID:25188723|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27064621|PMID:27572114|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29218045|PMID:29500241|PMID:29686068|PMID:29888403|PMID:30295827|PMID:30560448|PMID:30674459|PMID:31447099|PMID:32185379|PMID:33369641|PMID:33519811|PMID:33873197|PMID:34189567|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1	PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14978182|PMID:15661753|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17089378|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:22594991|PMID:22669321|PMID:23307876|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:23870792|PMID:24036949|PMID:24333077|PMID:24498017|PMID:24847005|PMID:24906858|PMID:24933457|PMID:25006455|PMID:25037630|PMID:25188723|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26283675|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27064621|PMID:27572114|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29218045|PMID:29500241|PMID:29511899|PMID:29686068|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30295827|PMID:30560448|PMID:30674459|PMID:31447099|PMID:32185379|PMID:33369641|PMID:33519811|PMID:33873197|PMID:34169201|PMID:34189567|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1	PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14978182|PMID:15661753|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17089378|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252232|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:22594991|PMID:22669321|PMID:23235567|PMID:23307876|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:23870792|PMID:24036949|PMID:24036952|PMID:24333077|PMID:24498017|PMID:24847005|PMID:24906858|PMID:24933457|PMID:25006455|PMID:25037630|PMID:25188723|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26283675|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27064621|PMID:27572114|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29218045|PMID:29500241|PMID:29511899|PMID:29686068|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30295827|PMID:30560448|PMID:30674459|PMID:31447099|PMID:32185379|PMID:33519811|PMID:33873197|PMID:34169201|PMID:34189567|PMID:34508573|PMID:34912830|PMID:35925583|PMID:36445700|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1	PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:12960213|PMID:14978182|PMID:15661753|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17089378|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252232|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:22594991|PMID:22669321|PMID:23235567|PMID:23307876|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:23870792|PMID:24036949|PMID:24036952|PMID:24333077|PMID:24498017|PMID:24847005|PMID:24906858|PMID:24933457|PMID:25037630|PMID:25188723|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26283675|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27064621|PMID:27572114|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29218045|PMID:29500241|PMID:29511899|PMID:29686068|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30295827|PMID:30560448|PMID:30674459|PMID:31447099|PMID:32185379|PMID:33519811|PMID:33873197|PMID:34169201|PMID:34189567|PMID:34508573|PMID:34912830|PMID:35925583|PMID:35930268|PMID:36445700|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CD46-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1	PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:12960213|PMID:14978182|PMID:15661753|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17089378|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252232|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:22594991|PMID:22669321|PMID:23235567|PMID:23307876|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:23870792|PMID:24036949|PMID:24036952|PMID:24333077|PMID:24498017|PMID:24847005|PMID:24906858|PMID:24933457|PMID:25037630|PMID:25188723|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26215151|PMID:26283675|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26691988|PMID:26826462|PMID:27064621|PMID:27572114|PMID:27718086|PMID:28011711|PMID:28492532|PMID:28859202|PMID:28941939|PMID:29218045|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29511899|PMID:29686068|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30295827|PMID:30560448|PMID:30674459|PMID:31447099|PMID:31575699|PMID:32185379|PMID:33369641|PMID:33519811|PMID:33873197|PMID:34169201|PMID:34189567|PMID:34508573|PMID:34912830|PMID:35925583|PMID:35930268|PMID:36246952|PMID:36445700|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1	PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11851332|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:12960213|PMID:14583443|PMID:14978182|PMID:15661753|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17089378|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:17973958|PMID:18235085|PMID:18252232|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:22594991|PMID:22669321|PMID:23235567|PMID:23307876|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:23870792|PMID:24036949|PMID:24036952|PMID:24333077|PMID:24498017|PMID:24799305|PMID:24847005|PMID:24906858|PMID:24933457|PMID:25037630|PMID:25188723|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:25951460|PMID:26215151|PMID:26283675|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26691988|PMID:26826462|PMID:26915021|PMID:27064621|PMID:27572114|PMID:27718086|PMID:27939104|PMID:28011711|PMID:28176477|PMID:28492532|PMID:28596415|PMID:28859202|PMID:28941939|PMID:29218045|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29511899|PMID:29686068|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30295827|PMID:30560448|PMID:30674459|PMID:30930551|PMID:31447099|PMID:31575699|PMID:32185379|PMID:33048203|PMID:33369641|PMID:33519811|PMID:33873197|PMID:34169201|PMID:34189567|PMID:34260947|PMID:34508573|PMID:34714369|PMID:34912830|PMID:35925583|PMID:35930268|PMID:36246952|PMID:36445700|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1	PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11851332|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:12960213|PMID:14583443|PMID:14978182|PMID:15661753|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17089378|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:17973958|PMID:18235085|PMID:18252232|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:22594991|PMID:22669321|PMID:23235567|PMID:23307876|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23852337|PMID:23870792|PMID:24036949|PMID:24036952|PMID:24333077|PMID:24498017|PMID:24799305|PMID:24847005|PMID:24906858|PMID:24933457|PMID:25037630|PMID:25087612|PMID:25188723|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:25951460|PMID:26215151|PMID:26283675|PMID:26376859|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26613026|PMID:26691988|PMID:26826462|PMID:26915021|PMID:27064621|PMID:27572114|PMID:27718086|PMID:27939104|PMID:28011711|PMID:28176477|PMID:28492532|PMID:28596415|PMID:28859202|PMID:28941939|PMID:29218045|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29511899|PMID:29686068|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30295827|PMID:30560448|PMID:30674459|PMID:30930551|PMID:31447099|PMID:31575699|PMID:31589614|PMID:32185379|PMID:33048203|PMID:33519811|PMID:33873197|PMID:34169201|PMID:3418956|PMID:34189567|PMID:34260947|PMID:34508573|PMID:34714369|PMID:34748552|PMID:34912830|PMID:35925583|PMID:35930268|PMID:36246952|PMID:36445700|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: THBD-related condition	PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11851332|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:12960213|PMID:14583443|PMID:14978182|PMID:15661753|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16199547|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17089378|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:17973958|PMID:18235085|PMID:18252232|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:22594991|PMID:22669321|PMID:23235567|PMID:23307876|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23852337|PMID:23870792|PMID:24036949|PMID:24036952|PMID:24333077|PMID:24498017|PMID:24799305|PMID:24847005|PMID:24906858|PMID:24933457|PMID:25037630|PMID:25087612|PMID:25188723|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:25951460|PMID:26215151|PMID:26283675|PMID:26376859|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26613026|PMID:26691988|PMID:26826462|PMID:26915021|PMID:27064621|PMID:27572114|PMID:27718086|PMID:27939104|PMID:28011711|PMID:28176477|PMID:28492532|PMID:28596415|PMID:28859202|PMID:28941939|PMID:29218045|PMID:29321782|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29511899|PMID:29686068|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30295827|PMID:30560448|PMID:30674459|PMID:30930551|PMID:31447099|PMID:31575699|PMID:31589614|PMID:32185379|PMID:33048203|PMID:33519811|PMID:33873197|PMID:34169201|PMID:3418956|PMID:34189567|PMID:34260947|PMID:34508573|PMID:34714369|PMID:34748552|PMID:34912830|PMID:35925583|PMID:35930268|PMID:36246952|PMID:36445700|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1	PMID:10206995|PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11851332|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:12960213|PMID:14583443|PMID:14978182|PMID:15661753|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16199547|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17089378|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:17973958|PMID:18235085|PMID:18252232|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:22594991|PMID:22669321|PMID:23235567|PMID:23307876|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23852337|PMID:23870792|PMID:24036949|PMID:24036952|PMID:24333077|PMID:24498017|PMID:24799305|PMID:24847005|PMID:24906858|PMID:24933457|PMID:25037630|PMID:25087612|PMID:25188723|PMID:25443527|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:25951460|PMID:26215151|PMID:26283675|PMID:26376859|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26613026|PMID:26691988|PMID:26826462|PMID:26915021|PMID:27064621|PMID:27572114|PMID:27718086|PMID:27939104|PMID:28011711|PMID:28176477|PMID:28492532|PMID:28596415|PMID:28859202|PMID:28941939|PMID:29218045|PMID:29321782|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29511899|PMID:29686068|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30295827|PMID:30560448|PMID:30674459|PMID:30930551|PMID:31447099|PMID:31575699|PMID:31589614|PMID:32185379|PMID:33048203|PMID:33519811|PMID:33873197|PMID:34169201|PMID:3418956|PMID:34189567|PMID:34260947|PMID:34508573|PMID:34714369|PMID:34748552|PMID:34912830|PMID:35925583|PMID:35930268|PMID:36246952|PMID:36445700|PMID:37369098|PMID:37466676|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1	PMID:10206995|PMID:10577907|PMID:10762557|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11851332|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:12960213|PMID:14583443|PMID:14978182|PMID:15661753|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16199547|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:16621965|PMID:17018561|PMID:17076561|PMID:17089378|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:17973958|PMID:18235085|PMID:18252232|PMID:18252712|PMID:18268093|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:22594991|PMID:22669321|PMID:23235567|PMID:23307876|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23852337|PMID:23870792|PMID:24036949|PMID:24036952|PMID:24333077|PMID:24498017|PMID:24799305|PMID:24847005|PMID:24906858|PMID:24933457|PMID:25037630|PMID:25087612|PMID:25188723|PMID:25443527|PMID:25525159|PMID:25733390|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:25951460|PMID:26215151|PMID:26283675|PMID:26376859|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26613026|PMID:26691988|PMID:26826462|PMID:26915021|PMID:27064621|PMID:27572114|PMID:27718086|PMID:27939104|PMID:28011711|PMID:28176477|PMID:28492532|PMID:28596415|PMID:28859202|PMID:28941939|PMID:29218045|PMID:29321782|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29511899|PMID:29686068|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30295827|PMID:30560448|PMID:30674459|PMID:30930551|PMID:31447099|PMID:31575699|PMID:31589614|PMID:32185379|PMID:32424742|PMID:33048203|PMID:33519811|PMID:33873197|PMID:34169201|PMID:3418956|PMID:34189567|PMID:34260947|PMID:34508573|PMID:34714369|PMID:34748552|PMID:34912830|PMID:35925583|PMID:35930268|PMID:36246952|PMID:36445700|PMID:37369098|PMID:37466676|PMID:646435|PMID:8072530|PMID:9536098|PMID:9551389|PMID:9811382|PMID:9848786
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: atypical hemolytic-uremic syndrome	PMID:10206995|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11851332|PMID:12020532|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:12960213|PMID:14564205|PMID:14583443|PMID:14978182|PMID:14986080|PMID:15140578|PMID:15163532|PMID:15661753|PMID:15685522|PMID:15816899|PMID:16189652|PMID:16199547|PMID:16281287|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16528247|PMID:16601698|PMID:16621965|PMID:16889549|PMID:16893081|PMID:16968692|PMID:17076561|PMID:17089378|PMID:17229916|PMID:17295030|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:17973958|PMID:18215115|PMID:18235085|PMID:18252232|PMID:1826809|PMID:18268093|PMID:18371543|PMID:18421087|PMID:18423815|PMID:18482212|PMID:19179328|PMID:19351878|PMID:19454698|PMID:19568827|PMID:19633317|PMID:19680263|PMID:19856002|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20090363|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20304497|PMID:20305136|PMID:20513133|PMID:20526633|PMID:20703214|PMID:20734203|PMID:20877372|PMID:21188423|PMID:21317894|PMID:21322001|PMID:21396679|PMID:21415311|PMID:21620101|PMID:21717289|PMID:21868097|PMID:21881555|PMID:21906045|PMID:22019782|PMID:22170528|PMID:22223606|PMID:22223611|PMID:22388616|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22420623|PMID:22456601|PMID:22622361|PMID:22834933|PMID:22956028|PMID:23027168|PMID:23235567|PMID:23251215|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23356914|PMID:23431077|PMID:23461281|PMID:23475501|PMID:23685748|PMID:23689905|PMID:23787556|PMID:23847193|PMID:23852337|PMID:23870792|PMID:23958887|PMID:23982707|PMID:24029428|PMID:24036949|PMID:24036952|PMID:24038559|PMID:24088957|PMID:24161037|PMID:24218264|PMID:24317637|PMID:24344133|PMID:24419569|PMID:24498017|PMID:24558625|PMID:24671321|PMID:24799305|PMID:24853860|PMID:24933457|PMID:25037630|PMID:25087612|PMID:25188723|PMID:25341722|PMID:25443527|PMID:25496981|PMID:25593925|PMID:25616634|PMID:25659429|PMID:25741868|PMID:25752761|PMID:25814826|PMID:25862562|PMID:25880396|PMID:25899302|PMID:25925370|PMID:25951460|PMID:26011580|PMID:26019860|PMID:26069742|PMID:26069744|PMID:26111482|PMID:26215151|PMID:26283675|PMID:26376595|PMID:26376859|PMID:26459349|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26691988|PMID:26724167|PMID:26728463|PMID:26764160|PMID:26826462|PMID:26880823|PMID:26915021|PMID:27006390|PMID:27064621|PMID:27268256|PMID:27490940|PMID:27587606|PMID:27784126|PMID:27799617|PMID:27905547|PMID:28011711|PMID:28056875|PMID:28176471|PMID:28176477|PMID:28187980|PMID:28461395|PMID:28492532|PMID:28596415|PMID:28637873|PMID:28744369|PMID:28798244|PMID:28821363|PMID:28844315|PMID:28858176|PMID:28859202|PMID:28911789|PMID:28939980|PMID:28941939|PMID:29046944|PMID:29136640|PMID:29148534|PMID:29215813|PMID:29218045|PMID:29282226|PMID:29296765|PMID:29321782|PMID:29327071|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29511899|PMID:29563339|PMID:29686068|PMID:29854987|PMID:29858281|PMID:29888403|PMID:29959568|PMID:30046676|PMID:30077216|PMID:30110670|PMID:30238151|PMID:30286829|PMID:30377230|PMID:30476936|PMID:30595568|PMID:30619356|PMID:30659006|PMID:30674459|PMID:30890598|PMID:30916388|PMID:30930551|PMID:30982675|PMID:31014550|PMID:31031394|PMID:31118930|PMID:31156713|PMID:31312772|PMID:31328266|PMID:31440263|PMID:31447099|PMID:31575699|PMID:31589614|PMID:31635417|PMID:31705748|PMID:31791575|PMID:31820418|PMID:31865800|PMID:31945341|PMID:32342491|PMID:32424742|PMID:32543063|PMID:32734241|PMID:32793201|PMID:32954088|PMID:33048203|PMID:33213850|PMID:33270832|PMID:33384694|PMID:33387344|PMID:33609329|PMID:33784485|PMID:33841858|PMID:33873197|PMID:33912760|PMID:33956337|PMID:33988670|PMID:34169201|PMID:34189567|PMID:34258481|PMID:34260947|PMID:34482396|PMID:34508573|PMID:34748552|PMID:34852172|PMID:34912830|PMID:35372954|PMID:35385571|PMID:35619721|PMID:35769858|PMID:35925583|PMID:36246952|PMID:36275662|PMID:36347020|PMID:36421183|PMID:36445700|PMID:36626252|PMID:36680323|PMID:36845135|PMID:36846022|PMID:36938079|PMID:37103770|PMID:37367079|PMID:37369098|PMID:37466676|PMID:37744338|PMID:38041748|PMID:38317858|PMID:38344720|PMID:38961591|PMID:39422762
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: atypical hemolytic-uremic syndrome	PMID:8072530|PMID:9312129|PMID:9536098|PMID:9551389
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: atypical hemolytic-uremic syndrome	PMID:10206995|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11851332|PMID:11978762|PMID:12020532|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:12960213|PMID:14564205|PMID:14583443|PMID:14978182|PMID:14986080|PMID:15140578|PMID:15163532|PMID:15661753|PMID:15685522|PMID:15761120|PMID:15816899|PMID:16189652|PMID:16199547|PMID:16281287|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16528247|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:16621965|PMID:16889549|PMID:16893081|PMID:16968692|PMID:17076561|PMID:17089378|PMID:17229916|PMID:17295030|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17973958|PMID:18070148|PMID:18215115|PMID:18235085|PMID:18252232|PMID:1826809|PMID:18268093|PMID:18371543|PMID:18421087|PMID:18423815|PMID:18482212|PMID:19179328|PMID:19351878|PMID:19454698|PMID:19568827|PMID:19633317|PMID:19680263|PMID:19856002|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20090363|PMID:20106822|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20304497|PMID:20305136|PMID:20513133|PMID:20526633|PMID:20703214|PMID:20734203|PMID:20865645|PMID:20877372|PMID:21188423|PMID:21317894|PMID:21322001|PMID:21396679|PMID:21415311|PMID:21620101|PMID:21717289|PMID:21868097|PMID:21906045|PMID:22019782|PMID:22170528|PMID:22223606|PMID:22223611|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22420623|PMID:22456601|PMID:22622361|PMID:22956028|PMID:23027168|PMID:23235567|PMID:23251215|PMID:23307876|PMID:23314101|PMID:23356914|PMID:23431077|PMID:23461281|PMID:23685748|PMID:23787556|PMID:23847193|PMID:23852337|PMID:23870792|PMID:23958887|PMID:24029428|PMID:24036949|PMID:24036952|PMID:24038559|PMID:24088957|PMID:24161037|PMID:24218264|PMID:24317637|PMID:24344133|PMID:24419569|PMID:24498017|PMID:24558625|PMID:24671321|PMID:24799305|PMID:24853860|PMID:24933457|PMID:25037630|PMID:25087612|PMID:25188723|PMID:25341722|PMID:25443527|PMID:25496981|PMID:25593925|PMID:25616634|PMID:25659429|PMID:25741868|PMID:25752761|PMID:25814826|PMID:25862562|PMID:25880396|PMID:25899302|PMID:25925370|PMID:25951460|PMID:26019860|PMID:26069742|PMID:26069744|PMID:26111482|PMID:26215151|PMID:26283675|PMID:26376859|PMID:26459349|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26691988|PMID:26724167|PMID:26728463|PMID:26764160|PMID:26826462|PMID:26880823|PMID:26915021|PMID:27006390|PMID:27064621|PMID:27268256|PMID:27587606|PMID:27784126|PMID:27799617|PMID:27905547|PMID:28011711|PMID:28056875|PMID:28176471|PMID:28176477|PMID:28187980|PMID:28461395|PMID:28492532|PMID:28596415|PMID:28637873|PMID:28744369|PMID:28798244|PMID:28821363|PMID:28844315|PMID:28858176|PMID:28859202|PMID:28911789|PMID:28939980|PMID:28941939|PMID:29046944|PMID:29136640|PMID:29148534|PMID:29215813|PMID:29218045|PMID:29282226|PMID:29296765|PMID:29321782|PMID:29327071|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29511899|PMID:29563339|PMID:29686068|PMID:29858281|PMID:29888403|PMID:30046676|PMID:30077216|PMID:30110670|PMID:30286829|PMID:30377230|PMID:30476936|PMID:30595568|PMID:30619356|PMID:30659006|PMID:30674459|PMID:30890598|PMID:30916388|PMID:30930551|PMID:30982675|PMID:31014550|PMID:31118930|PMID:31156713|PMID:31328266|PMID:31440263|PMID:31447099|PMID:31575699|PMID:31589614|PMID:31635417|PMID:31705748|PMID:31730685|PMID:31791575|PMID:31865800|PMID:32342491|PMID:32424742|PMID:32543063|PMID:32734241|PMID:32793201|PMID:32954088|PMID:33048203|PMID:33213850|PMID:33270832|PMID:33384694|PMID:33387344|PMID:33609329|PMID:33784485|PMID:33841858|PMID:33873197|PMID:33912760|PMID:33956337|PMID:33988670|PMID:34169201|PMID:34189567|PMID:34258481|PMID:34260947|PMID:34482396|PMID:34508573|PMID:34748552|PMID:34852172|PMID:34912830|PMID:35372954|PMID:35385571|PMID:35619721|PMID:35769858|PMID:35925583|PMID:36246952|PMID:36275662|PMID:36347020|PMID:36421183|PMID:36445700|PMID:36626252|PMID:36680323|PMID:36845135|PMID:36846022|PMID:36938079|PMID:37103770|PMID:37367079|PMID:37369098|PMID:37466676|PMID:37744338|PMID:38041748|PMID:38317858|PMID:38961591|PMID:39422762|PMID:9536098|PMID:9551389
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0080600	COVID-19	severity	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200813	RGD		DNA:SNP: :	PMID:32747830|REF_RGD_ID:38500238
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0110017	age related macular degeneration 4		ISO	RGD:1353869	D	RGD:7240710	20260520	OMIM			
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:0110017	age related macular degeneration 4		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 4	PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11851332|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:12960213|PMID:14583443|PMID:14978182|PMID:15163532|PMID:15754282|PMID:15761120|PMID:15816899|PMID:16199547|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:16621965|PMID:16889549|PMID:17076561|PMID:17089378|PMID:17591618|PMID:18235085|PMID:18252232|PMID:18336910|PMID:18421087|PMID:18782275|PMID:19273554|PMID:19297022|PMID:19351878|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:19680263|PMID:19961953|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20106822|PMID:2020315|PMID:20203157|PMID:20301541|PMID:20378178|PMID:20513133|PMID:21188423|PMID:21215749|PMID:21270465|PMID:21285368|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21531728|PMID:21620101|PMID:21683447|PMID:21717289|PMID:21906045|PMID:21936007|PMID:22019782|PMID:22170528|PMID:22223606|PMID:22277662|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:22491393|PMID:22542290|PMID:22669321|PMID:22673887|PMID:22904312|PMID:23133374|PMID:23235567|PMID:23307876|PMID:23431077|PMID:23487775|PMID:23637600|PMID:23685748|PMID:23870792|PMID:24036949|PMID:24036952|PMID:24038559|PMID:24161037|PMID:24317637|PMID:24344133|PMID:24498017|PMID:24722444|PMID:24853860|PMID:24970127|PMID:25037630|PMID:25087612|PMID:25188723|PMID:25330773|PMID:25341722|PMID:25474345|PMID:25616634|PMID:25659429|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:25899302|PMID:260501415|PMID:26111482|PMID:26215151|PMID:26268811|PMID:26283675|PMID:26376859|PMID:26399238|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26691988|PMID:26703217|PMID:26728463|PMID:26764160|PMID:26826462|PMID:26836579|PMID:27006390|PMID:27160908|PMID:27572114|PMID:27799617|PMID:27905547|PMID:27939104|PMID:28011711|PMID:28295239|PMID:28339660|PMID:28492532|PMID:28593446|PMID:28596415|PMID:28637589|PMID:28821363|PMID:28858176|PMID:28859202|PMID:28941939|PMID:29046944|PMID:29148534|PMID:29218045|PMID:29301530|PMID:29327071|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29511899|PMID:29566171|PMID:29567368|PMID:29686068|PMID:29745120|PMID:29888403|PMID:30077216|PMID:30476936|PMID:30510105|PMID:30674459|PMID:30890598|PMID:30905644|PMID:30929851|PMID:30982675|PMID:31014550|PMID:31064333|PMID:31328266|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31635417|PMID:32246154|PMID:32476814|PMID:32793201|PMID:33270832|PMID:33519811|PMID:34169201|PMID:34189567|PMID:34211499|PMID:34260947|PMID:34508573|PMID:34631043|PMID:34647987|PMID:34748552|PMID:34912830|PMID:34945728|PMID:35260635|PMID:35372954|PMID:35619721|PMID:35836191|PMID:35925583|PMID:36036675|PMID:36211394|PMID:36246952|PMID:36445700|PMID:36591303|PMID:36626252|PMID:36643920|PMID:36845135|PMID:37156755|PMID:37369098|PMID:37615951|PMID:37744338|PMID:38041748|PMID:38320731|PMID:38344720|PMID:38683564|PMID:38765559|PMID:9312129
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:10976	membranous glomerulonephritis		ISO	RGD:620428	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:glomerulus	PMID:12911541|REF_RGD_ID:1599888
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:25741868|PMID:33784485
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:11335	sarcoidosis	susceptibility	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:cds:p.Y402H(human)	PMID:23497844|REF_RGD_ID:7365014
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:12030	panuveitis	susceptibility	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:cds:p.Y402H(human)	PMID:23497844|REF_RGD_ID:7365014
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:12554	hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic-uremic syndrome	PMID:30595568
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:12574	posterior uveitis	susceptibility	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:cds:p.Y402H(human)	PMID:23497844|REF_RGD_ID:7365014
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:SNP:  :rs1410996(human)	PMID:23296223|REF_RGD_ID:7365023
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis	PMID:16299065|PMID:17089378|PMID:17947292|PMID:23314101|PMID:23689905|PMID:23982707|PMID:25741868|PMID:26011580|PMID:27268256|PMID:27490940|PMID:27799617|PMID:28492532|PMID:29959568|PMID:30238151|PMID:31312772|PMID:31820418|PMID:32808006|PMID:34189567|PMID:35925583|PMID:8072530
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:13603	obstructive jaundice		ISO	RGD:620428	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma:	PMID:20132852|REF_RGD_ID:7364952
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:1407	anterior uveitis		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP, haplotype: :rs800292 (human)	PMID:22714898|REF_RGD_ID:7411695
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:retina:	PMID:20484586|REF_RGD_ID:7364950
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:skin	PMID:23938460|REF_RGD_ID:8662319
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:2377	multiple sclerosis	no_association	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21618592|REF_RGD_ID:5684555
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:620428	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:kidney:	PMID:22815489|REF_RGD_ID:7364901
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:2569	retinal drusen		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:multiple:	PMID:22491393|REF_RGD_ID:7365010
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:2569	retinal drusen	susceptibility	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :p.Y402H, rs1410996(human)	PMID:18936151|REF_RGD_ID:7365005
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:2920	membranoproliferative glomerulonephritis		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Membranoproliferative glomerulonephritis with complement factor h deficiency	PMID:17018561|PMID:18421087|PMID:19190809|PMID:19297022|PMID:21868097|PMID:22389686|PMID:22609532|PMID:23852337|PMID:24482089|PMID:25188723|PMID:25443527|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:26501415|PMID:27905547|PMID:28492532|PMID:29686068|PMID:29888403|PMID:30476936|PMID:30890598|PMID:33226606|PMID:34189567|PMID:34508573|PMID:36246952|PMID:36445700|PMID:37466676|PMID:37615951
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:733427	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17344423|REF_RGD_ID:7365002
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:3454	brain infarction	treatment	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21695352|REF_RGD_ID:5508764
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16518403|PMID:16754848|PMID:17554167|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:26691988
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20260604	RGD			PMID:22019782|REF_RGD_ID:5684552
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20260604	RGD		DNA:SNP: :rs800292(human)	PMID:21909106|REF_RGD_ID:7365033
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20260604	RGD		DNA:SNPs,Haplotype::	PMID:17517971|REF_RGD_ID:7364995
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:4448	macular degeneration	disease_progression	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:cds:p.Y402H(human)	PMID:17456821|REF_RGD_ID:7364999
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:4448	macular degeneration	no_association	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs1061170 (Y402H)(human)	PMID:16710702|REF_RGD_ID:7365035
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:4448	macular degeneration	susceptibility	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs1061170(human)	PMID:23362846|REF_RGD_ID:7365022
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:4448	macular degeneration	susceptibility	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs1410996(human)	PMID:23534868|REF_RGD_ID:7365021
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:4448	macular degeneration	susceptibility	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:cds:p.Y402H(human)	PMID:16379025|PMID:16877387|REF_RGD_ID:7365034|REF_RGD_ID:7365036
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:5327	retinal detachment	no_association	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.Y402H (rs1061170)	PMID:18515590|REF_RGD_ID:7411726
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:5327	retinal detachment	susceptibility	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:g.-257C>T, p.I62V (rs3753394, rs800292)	PMID:18515590|REF_RGD_ID:7411726
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: renal disease	PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11851332|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:15816899|PMID:16338962|PMID:16601698|PMID:18235085|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:19680263|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20106822|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:22019782|PMID:22410797|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:24036949|PMID:24036952|PMID:24038559|PMID:24498017|PMID:25037630|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26215151|PMID:26376859|PMID:26501415|PMID:26691988|PMID:26826462|PMID:28011711|PMID:28821363|PMID:28859202|PMID:29046944|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30674459|PMID:30890598|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31635417|PMID:34169201|PMID:34189567|PMID:34508573|PMID:34748552|PMID:35372954|PMID:36845135
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:620428	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:kidney:	PMID:22815489|REF_RGD_ID:7364901
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:612	primary immunodeficiency disease		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14978182
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum:	PMID:22871478|REF_RGD_ID:7364944
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:620428	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum, hippocampus:	PMID:22871478|REF_RGD_ID:7364944
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:620428	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:retina	PMID:21467172|REF_RGD_ID:7364947
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11851332|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:15816899|PMID:16338962|PMID:16601698|PMID:16968692|PMID:18235085|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:19680263|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20106822|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:22019782|PMID:22410797|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:24036949|PMID:24036952|PMID:24038559|PMID:24498017|PMID:25037630|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26215151|PMID:26376859|PMID:26501415|PMID:26613026|PMID:26691988|PMID:26826462|PMID:28011711|PMID:28492532|PMID:28821363|PMID:28859202|PMID:29046944|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30674459|PMID:30890598|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31635417|PMID:32246154|PMID:32543063|PMID:34169201|PMID:3418956|PMID:34189567|PMID:34508573|PMID:34748552|PMID:35372954|PMID:36445700|PMID:36845135
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:8893	psoriasis	severity	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:2973157|REF_RGD_ID:8662318
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:SNP:  :rs1410996(human)	PMID:23296223|REF_RGD_ID:7365023
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:SNP: :rs800292(human)	PMID:23864767|REF_RGD_ID:7365019
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9000169	Systemic Inflammatory Response Syndrome		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20351616|REF_RGD_ID:5684556
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9000326	Thrombotic Microangiopathies		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20260709	RGD		associated with Kidney Failure, Chronic;DNA:missense mutations:exon:p.N516K (c.1548T>A), p.Q950H (c.2850G>T), p.K1186H (c.3557A>C) (human)	PMID:18557729|REF_RGD_ID:11041165
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9000989	Pneumococcal Infections		ISO	RGD:733427	D	RGD:9068941	20210319	RGD			PMID:26802141|REF_RGD_ID:108019050
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9000989	Pneumococcal Infections	exacerbates	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20210319	RGD			PMID:26802141|REF_RGD_ID:108019050
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9001044	Choroidal Neovascularization		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:cds:p.Y402H,I62V(human)	PMID:22536038|REF_RGD_ID:7365031
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9001044	Choroidal Neovascularization		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with myopia;DNA:SNP: :rs1061170(human)	PMID:22678500|REF_RGD_ID:7365030
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9001044	Choroidal Neovascularization	treatment	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23258212|REF_RGD_ID:7364943
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9001708	Hemorrhagic Shock		ISO	RGD:620428	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15973109|REF_RGD_ID:7364990
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9001708	Hemorrhagic Shock	treatment	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18403050|PMID:18496585|REF_RGD_ID:11041173|REF_RGD_ID:7364987
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury		ISO	RGD:620428	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:liver,plasma:	PMID:19212187|REF_RGD_ID:7364958
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19212187|REF_RGD_ID:7364958
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:733427	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19828624|REF_RGD_ID:5684557
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage	severity	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21871809|REF_RGD_ID:5684553
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9003092	Glomerulonephritis with Isolated C3 Deposits and Factor H Deficiency		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs,Haplotype::	PMID:17517971|REF_RGD_ID:7364995
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9003092	Glomerulonephritis with Isolated C3 Deposits and Factor H Deficiency		ISO	RGD:733427	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17517971|REF_RGD_ID:7364995
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:620428	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:17263982|REF_RGD_ID:7364988
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:620428	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma:	PMID:20132852|REF_RGD_ID:7364952
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9004484	Sepsis	treatment	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19009024|REF_RGD_ID:7364986
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9004484	Sepsis	treatment	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Jaundice,Obstructive;	PMID:20132852|REF_RGD_ID:7364952
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9004663	Intestinal Ischemia		ISO	RGD:620428	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:17263982|REF_RGD_ID:7364988
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9005036	Bacteremia		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Meningococcal Infections;	PMID:22104107|REF_RGD_ID:7364945
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9005377	Complement Factor H Deficiency		ISO	RGD:1353869	D	RGD:7240710	20260520	OMIM			
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9005377	Complement Factor H Deficiency		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CFH DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: COMPLEMENT FACTOR H DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Factor H deficiency	PMID:10206995|PMID:10803850|PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11170896|PMID:11851332|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:14583443|PMID:14978182|PMID:15761120|PMID:15816899|PMID:16026839|PMID:16199547|PMID:16281287|PMID:16338962|PMID:16470555|PMID:16499568|PMID:16601698|PMID:16612335|PMID:16619239|PMID:16621965|PMID:16889549|PMID:16893081|PMID:17076561|PMID:17089378|PMID:18235085|PMID:18252232|PMID:19190809|PMID:19297022|PMID:19351878|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:19680263|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20090363|PMID:20106822|PMID:20301541|PMID:20513133|PMID:21188423|PMID:21270828|PMID:21317894|PMID:21396679|PMID:21415311|PMID:21620101|PMID:21717289|PMID:22019782|PMID:22223606|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:22669321|PMID:22904312|PMID:23235567|PMID:23307876|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:23852337|PMID:23870792|PMID:24036949|PMID:24036952|PMID:24038559|PMID:24317637|PMID:24498017|PMID:24799305|PMID:24853860|PMID:25037630|PMID:25087612|PMID:25188723|PMID:25341722|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:25899302|PMID:26215151|PMID:26289290|PMID:26376859|PMID:26501415|PMID:26691988|PMID:26728463|PMID:26764160|PMID:26826462|PMID:27006390|PMID:27918759|PMID:27939104|PMID:27959629|PMID:28011711|PMID:28492532|PMID:28509298|PMID:28596415|PMID:28821363|PMID:28858176|PMID:28859202|PMID:28941939|PMID:29046944|PMID:29148534|PMID:29218045|PMID:29327071|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29686068|PMID:29888403|PMID:30476936|PMID:30674459|PMID:30890598|PMID:30905644|PMID:30930551|PMID:31014550|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31635417|PMID:32793201|PMID:33387344|PMID:34169201|PMID:34189567|PMID:34211499|PMID:34260947|PMID:34508573|PMID:34539730|PMID:34748552|PMID:34912830|PMID:35372954|PMID:36246952|PMID:36445700|PMID:36626252|PMID:36845135|PMID:37615951|PMID:38041748|PMID:9312129
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:620428	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum:	PMID:20538296|REF_RGD_ID:7364948
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20538296|REF_RGD_ID:7364948
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9007189	Multifocal Choroiditis		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, missense mutation:introns, cds:multiple	PMID:19001225|REF_RGD_ID:7411728
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9008366	Meningococcal Infections		ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20694013
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9008366	Meningococcal Infections	exacerbates	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20210319	RGD			PMID:19047406|REF_RGD_ID:108019051
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9008366	Meningococcal Infections	treatment	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25143339|REF_RGD_ID:11041174
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9008537	Polypoidal Choroidal Vasculopathy	no_association	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.Y402H (rs1061170) (human)	PMID:18515590|REF_RGD_ID:7411726
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9008537	Polypoidal Choroidal Vasculopathy	susceptibility	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:g.-257C>T, p.I62V (rs3753394, rs800292) (human)	PMID:18515590|REF_RGD_ID:7411726
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9008867	C3 Glomerulopathy 3		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: C3 GLOMERULOPATHY 3 | ClinVar Annotator: match by term: CFH-Related Dense Deposit Disease / Membranoproliferative Glomerulonephritis Type II	PMID:11158219|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:15761120|PMID:15870199|PMID:16299065|PMID:16338962|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:17018561|PMID:17576681|PMID:17599974|PMID:17947292|PMID:18235085|PMID:18252712|PMID:18557729|PMID:19190809|PMID:19259132|PMID:19297022|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20203157|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21909106|PMID:22019782|PMID:22171659|PMID:22223606|PMID:22389686|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:22456601|PMID:23431077|PMID:23852337|PMID:24036949|PMID:24036952|PMID:24498017|PMID:25037630|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26826462|PMID:27718086|PMID:28492532|PMID:28941939|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30560448|PMID:30674459|PMID:31447099|PMID:33519811|PMID:34189567|PMID:8072530|PMID:9536098
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9008867	C3 Glomerulopathy 3		ISO	RGD:1353869	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CFH-Related Dense Deposit Disease / Membranoproliferative Glomerulonephritis Type II	PMID:11158219|PMID:11170895|PMID:11851332|PMID:11978762|PMID:12424708|PMID:12697737|PMID:15761120|PMID:15816899|PMID:16338962|PMID:16601698|PMID:16619239|PMID:18235085|PMID:19454698|PMID:19633317|PMID:19680263|PMID:20016463|PMID:20059470|PMID:20106822|PMID:20513133|PMID:21317894|PMID:21415311|PMID:21620101|PMID:21717289|PMID:22019782|PMID:22223606|PMID:22403278|PMID:22410797|PMID:23431077|PMID:23685748|PMID:24036949|PMID:24036952|PMID:24038559|PMID:24317637|PMID:24498017|PMID:25037630|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:25814826|PMID:25880396|PMID:25899302|PMID:26215151|PMID:26376859|PMID:26501415|PMID:26559391|PMID:26691988|PMID:26764160|PMID:26826462|PMID:28011711|PMID:28492532|PMID:28821363|PMID:28859202|PMID:28941939|PMID:29046944|PMID:29148534|PMID:29410599|PMID:29500241|PMID:29888403|PMID:30476936|PMID:30674459|PMID:30890598|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31635417|PMID:34169201|PMID:34189567|PMID:34260947|PMID:34508573|PMID:34748552|PMID:34912830|PMID:35372954|PMID:36246952|PMID:36445700|PMID:36626252|PMID:36845135|PMID:37744338
13968196	CFH	complement factor H	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus	susceptibility	ISO	RGD:1353869	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21637784|REF_RGD_ID:5684554
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip/palate	
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:0050591	tooth agenesis		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis	PMID:25741868
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:0050888	syndromic intellectual disability		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability	PMID:24678003|PMID:25741868|PMID:30291340
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:0111697	cleft palate, cardiac defects, and intellectual disability		ISO	RGD:1313085	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:0111697	cleft palate, cardiac defects, and intellectual disability		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CLEFT PALATE, CARDIAC DEFECTS, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac malformation, cleft lip/palate, microcephaly, and digital anomalies | ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: MEIS2-related condition	PMID:17576681|PMID:25712757|PMID:25741868|PMID:27225850|PMID:28492532|PMID:30055086|PMID:30291340|PMID:30735726|PMID:32345733|PMID:33526774|PMID:39252126|PMID:9536098
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Borderline intellectual disability	PMID:25741868
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:1067	open-angle glaucoma	susceptibility	ISO	RGD:1313085	D	RGD:9068941	20221020	RGD		DNA:SNP::rs28480457(human)	PMID:29452408|REF_RGD_ID:155630591
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:3454	brain infarction		ISO	RGD:1305198	D	RGD:9068941	20221027	RGD		protein:altered expression:brain (rat)	PMID:12161747|REF_RGD_ID:155630606
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:30291340|PMID:30735726|PMID:32345733
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1313085	D	RGD:9068941	20221020	RGD		DNA:mutations, haplotype insufficiency: :	PMID:24678003|REF_RGD_ID:155598680
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:9000121	Malocclusion		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cross bite	PMID:25741868
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:9004397	Calcification of Aortic Valve		ISO	RGD:1313085	D	RGD:9068941	20221020	RGD		mRNA,protein:decreased expression:aortic valve:	PMID:30594396|REF_RGD_ID:155598679
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Speech delay	PMID:25741868
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:9005813	DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT INTELLECTUAL IMPAIRMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES		ISO	RGD:1313085	D	RGD:9068941	20221020	RGD		DNA:mutations:cds:multiples	PMID:30291340|REF_RGD_ID:155598678
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13968197	MEIS2	Meis homeobox 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13968246	GOLIM4	golgi integral membrane protein 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13968246	GOLIM4	golgi integral membrane protein 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968246	GOLIM4	golgi integral membrane protein 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13968246	GOLIM4	golgi integral membrane protein 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13968246	GOLIM4	golgi integral membrane protein 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13968246	GOLIM4	golgi integral membrane protein 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13968246	GOLIM4	golgi integral membrane protein 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322138	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868
13968246	GOLIM4	golgi integral membrane protein 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13968246	GOLIM4	golgi integral membrane protein 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968246	GOLIM4	golgi integral membrane protein 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13968246	GOLIM4	golgi integral membrane protein 4	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1322138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13968246	GOLIM4	golgi integral membrane protein 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968246	GOLIM4	golgi integral membrane protein 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868
13968274	EPDR1	ependymin related 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13968274	EPDR1	ependymin related 1	gene	DOID:13550	angle-closure glaucoma		ISO	RGD:1343278	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27064256
13968274	EPDR1	ependymin related 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft	PMID:19445024|PMID:21378985|PMID:23389697|PMID:25741868|PMID:26627824|PMID:28492532|PMID:29698804|PMID:35101336
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:25741868|PMID:34930662
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	PMID:25741868|PMID:34930662
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:0080880	diffuse glioma, H3 G34 mutant		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse glioma, H3 G34 mutant	PMID:22006338|PMID:23917401|PMID:24140581|PMID:27993330
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:0111365	benign familial hematuria		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:736047	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20210709	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32715474
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:19445024|PMID:21378985|PMID:23389697|PMID:25741868|PMID:26627824|PMID:28492532|PMID:29698804|PMID:35101336
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:19445024|PMID:21378985|PMID:23389697|PMID:25741868|PMID:26627824|PMID:28492532|PMID:29698804|PMID:34930662|PMID:35101336
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis	PMID:25741868
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:25741868|PMID:28492532
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:19445024|PMID:21378985|PMID:23389697|PMID:25741868|PMID:26627824|PMID:28492532|PMID:29698804|PMID:35101336
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:15897231|PMID:19445024|PMID:21378985|PMID:23389697|PMID:25314575|PMID:25564152|PMID:25741868|PMID:26627824|PMID:28492532|PMID:29698804|PMID:35101336
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:25741868
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:19445024|PMID:21378985|PMID:23389697|PMID:25741868|PMID:26627824|PMID:28492532|PMID:29698804|PMID:35101336
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart anomalies | ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease | ClinVar Annotator: match by term: congenital heart defect	PMID:25741868
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27923803
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:16773578|PMID:19445024|PMID:21378985|PMID:23389697|PMID:25741868|PMID:26627824|PMID:28492532|PMID:29698804|PMID:35101336
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:25741868|PMID:34930662
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:2736	Hajdu-Cheney syndrome		ISO	RGD:733357	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:2736	Hajdu-Cheney syndrome		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible | ClinVar Annotator: match by term: HAJDU-CHENEY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome | ClinVar Annotator: match by term: NOTCH2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SERPENTINE FIBULA-POLYCYSTIC KIDNEY SYNDROME	PMID:16199547|PMID:16773578|PMID:17576681|PMID:19445024|PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:21681853|PMID:22209762|PMID:22488849|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:23389697|PMID:25016221|PMID:25741868|PMID:26184537|PMID:26627824|PMID:27312922|PMID:27592446|PMID:27993330|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28512196|PMID:28522570|PMID:28566479|PMID:28776642|PMID:28938420|PMID:28941602|PMID:29100090|PMID:29566451|PMID:29698804|PMID:29844865|PMID:30074189|PMID:30304577|PMID:30366773|PMID:31130284|PMID:31450232|PMID:31595186|PMID:32164334|PMID:32221475|PMID:32368696|PMID:32436246|PMID:32772338|PMID:33448881|PMID:34332988|PMID:34906515|PMID:34930662|PMID:35101336|PMID:35567760|PMID:35885997|PMID:36622389|PMID:39202394|PMID:40336196|PMID:8755249|PMID:9536098
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	PMID:16773578|PMID:25741868
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20210709	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32715474
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21127729
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21127729
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:3149	keratoacanthoma		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratoacanthoma	PMID:27283355|PMID:28492532
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25151357
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:4080	tricuspid valve insufficiency		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid regurgitation	PMID:25741868
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure	PMID:25741868|PMID:28492532
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	PMID:16773578|PMID:25741868
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:22209762|PMID:22488849|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:35567760|PMID:39202394
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:16773578|PMID:25741868
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930662
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868|PMID:34930662
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30670679
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9000363	Hematuria		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hematuria	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20210709	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32715474
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9000807	Megaduodenum		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Megacystis	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9000812	Acroosteolysis Dominant Type		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acroosteolysis dominant type	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22209762|PMID:22488849|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:23389697|PMID:25741868|PMID:26627824|PMID:27312922|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28512196|PMID:28776642|PMID:28938420|PMID:28941602|PMID:29566451|PMID:30366773|PMID:31595186|PMID:35567760|PMID:39202394|PMID:8755249
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20210709	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32715474
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9001575	IRIS COLOBOMA		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma	PMID:19445024|PMID:21378985|PMID:23389697|PMID:25741868|PMID:26627824|PMID:28492532|PMID:29698804|PMID:35101336
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension	PMID:25741868
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm	PMID:16773578|PMID:25741868
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9002904	Primitive Neuroectodermal Tumors		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21127729
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25061499
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:21378989|PMID:25741868
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27923803
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:19445024|PMID:21378985|PMID:23389697|PMID:25741868|PMID:26627824|PMID:28492532|PMID:29698804|PMID:35101336
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30670679
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jaundice	PMID:25741868
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17804716
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868|PMID:34930662
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9005695	Malnutrition		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malnutrition	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9005883	Pleural Effusion		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pleural effusion	PMID:25741868|PMID:28492532
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9005936	Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29915428
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries		ISO	RGD:3188	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11971902|REF_RGD_ID:625426
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9006379	Follicular Cyst		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20231102	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:37277016
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9006737	Monoclonal B-Cell Lymphocytosis		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:19445024|PMID:21378985|PMID:23389697|PMID:25741868|PMID:26627824|PMID:28492532|PMID:29698804|PMID:35101336
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9007840	Chylothorax		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chylothorax	PMID:25741868|PMID:28492532
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis	PMID:25741868|PMID:28492532
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9008557	Single Umbilical Artery		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Single umbilical artery	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9008932	ALAGILLE SYNDROME 2		ISO	RGD:733357	D	RGD:7240710	20240214	OMIM			
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9008932	ALAGILLE SYNDROME 2		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALAGILLE SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 2	PMID:19445024|PMID:21378985|PMID:23389697|PMID:25741868|PMID:26627824|PMID:28492532|PMID:29698804|PMID:30366773|PMID:35101336
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21036696
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9245	Alagille syndrome		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 2	PMID:16773578|PMID:24728327|PMID:25016221|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28512196|PMID:28566479|PMID:28776642|PMID:28941602|PMID:31749841
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18372903
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:733357	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:bone marrow (human)	PMID:14726396|REF_RGD_ID:1580763
13968281	NOTCH2	notch receptor 2	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:733357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249
13968325	IMPA2	inositol monophosphatase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968325	IMPA2	inositol monophosphatase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13968325	IMPA2	inositol monophosphatase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347157	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13968325	IMPA2	inositol monophosphatase 2	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1347157	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13968325	IMPA2	inositol monophosphatase 2	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1347157	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11673796|PMID:9322233|REF_RGD_ID:6480265|REF_RGD_ID:6480269
13968325	IMPA2	inositol monophosphatase 2	gene	DOID:3312	bipolar disorder	susceptibility	ISO	RGD:1347157	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:promoter:-461C>T, -207T>C(human)	PMID:14699425|REF_RGD_ID:6480267
13968325	IMPA2	inositol monophosphatase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13968325	IMPA2	inositol monophosphatase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347157	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13968325	IMPA2	inositol monophosphatase 2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1347157	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:intron,exons:-15G>A, 58G>A, 800C>T (human)	PMID:11317223|REF_RGD_ID:6480266
13968325	IMPA2	inositol monophosphatase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968325	IMPA2	inositol monophosphatase 2	gene	DOID:9007956	Febrile Seizures		ISO	RGD:1347157	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15557493
13968325	IMPA2	inositol monophosphatase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13968325	IMPA2	inositol monophosphatase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13968367	CCNA1	cyclin A1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321661	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968367	CCNA1	cyclin A1	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:1321661	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene, mouse model	PMID:18612129|REF_RGD_ID:2316302
13968367	CCNA1	cyclin A1	gene	DOID:11166	Human papillomavirus infectious disease		ISO	RGD:1321661	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23358896
13968367	CCNA1	cyclin A1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321661	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13968367	CCNA1	cyclin A1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321661	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13968367	CCNA1	cyclin A1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321661	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23358896|PMID:29464035
13968367	CCNA1	cyclin A1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321661	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968367	CCNA1	cyclin A1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321661	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13968367	CCNA1	cyclin A1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321661	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12029619
13968367	CCNA1	cyclin A1	gene	DOID:9004207	Testicular Neoplasms		ISO	RGD:1321661	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:testis (human)	PMID:15800920|REF_RGD_ID:2289152
13968367	CCNA1	cyclin A1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321661	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13968397	LGALS12	galectin 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968397	LGALS12	galectin 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13968397	LGALS12	galectin 12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13968397	LGALS12	galectin 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13968397	LGALS12	galectin 12	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13968422	LRRC8A	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13968422	LRRC8A	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968422	LRRC8A	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A	gene	DOID:0080588	agammaglobulinemia 5		ISO	RGD:1323279	D	RGD:7240710	20190327	OMIM			
13968422	LRRC8A	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A	gene	DOID:0080588	agammaglobulinemia 5		ISO	RGD:1323279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 5, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: LRRC8A-related condition	PMID:14660746|PMID:25741868|PMID:28492532
13968422	LRRC8A	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A	gene	DOID:10426	Klippel-Feil syndrome		ISO	RGD:1323279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome	PMID:25741868
13968422	LRRC8A	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1323279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13968422	LRRC8A	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13968422	LRRC8A	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1323279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868
13968422	LRRC8A	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A	gene	DOID:2583	agammaglobulinemia		ISO	RGD:1323279	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13968422	LRRC8A	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A	gene	DOID:2583	agammaglobulinemia		ISO	RGD:1323279	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14660746|REF_RGD_ID:1599837
13968422	LRRC8A	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968422	LRRC8A	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1323279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13968422	LRRC8A	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1323279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13968422	LRRC8A	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1323279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13968422	LRRC8A	leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13968440	PCDH20	protocadherin 20	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314837	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13968440	PCDH20	protocadherin 20	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968446	RERGL	RERG like	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1602860	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13968446	RERGL	RERG like	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1602860	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13968446	RERGL	RERG like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13968446	RERGL	RERG like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13968446	RERGL	RERG like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968446	RERGL	RERG like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13968446	RERGL	RERG like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13968458	PMAIP1	phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1347426	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13968458	PMAIP1	phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1347426	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13968458	PMAIP1	phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1347426	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13968458	PMAIP1	phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347426	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13968458	PMAIP1	phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347426	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968458	PMAIP1	phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia		ISO	RGD:1347426	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23770605
13968464	LST1	leukocyte specific transcript 1	gene	DOID:0081267	graft-versus-host disease		ISO	RGD:1350273	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeat:intron:IVS3dupGA (human)	PMID:9808588|REF_RGD_ID:2316565
13968464	LST1	leukocyte specific transcript 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350273	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13968464	LST1	leukocyte specific transcript 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968464	LST1	leukocyte specific transcript 1	gene	DOID:9005372	Inflammation	severity	ISO	RGD:1350273	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Arthritis, Rheumatoid; mRNA:increased expression:synovium (human)	PMID:16362817|REF_RGD_ID:2316570
13968477	TSKS	testis specific serine kinase substrate	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968477	TSKS	testis specific serine kinase substrate	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13968477	TSKS	testis specific serine kinase substrate	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602690	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13968477	TSKS	testis specific serine kinase substrate	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1602690	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13968477	TSKS	testis specific serine kinase substrate	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602690	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13968477	TSKS	testis specific serine kinase substrate	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968477	TSKS	testis specific serine kinase substrate	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13968509	PLBD2	phospholipase B domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968509	PLBD2	phospholipase B domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13968509	PLBD2	phospholipase B domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13968509	PLBD2	phospholipase B domain containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13968509	PLBD2	phospholipase B domain containing 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13968509	PLBD2	phospholipase B domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13968509	PLBD2	phospholipase B domain containing 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13968509	PLBD2	phospholipase B domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13968509	PLBD2	phospholipase B domain containing 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13968509	PLBD2	phospholipase B domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606689	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13968509	PLBD2	phospholipase B domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968509	PLBD2	phospholipase B domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968509	PLBD2	phospholipase B domain containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606689	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13968537	SELENOI	selenoprotein I	gene	DOID:0112349	hereditary spastic paraplegia 81		ISO	RGD:1604559	D	RGD:7240710	20200226	OMIM			
13968537	SELENOI	selenoprotein I	gene	DOID:0112349	hereditary spastic paraplegia 81		ISO	RGD:1604559	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SELENOI-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 81, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 81, autosomal recessive	PMID:25741868
13968537	SELENOI	selenoprotein I	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13968537	SELENOI	selenoprotein I	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13968537	SELENOI	selenoprotein I	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13968537	SELENOI	selenoprotein I	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13968537	SELENOI	selenoprotein I	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1604559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13968537	SELENOI	selenoprotein I	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1604559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13968537	SELENOI	selenoprotein I	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968537	SELENOI	selenoprotein I	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13968565	MTRF1L	mitochondrial translation release factor 1 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968565	MTRF1L	mitochondrial translation release factor 1 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13968565	MTRF1L	mitochondrial translation release factor 1 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13968565	MTRF1L	mitochondrial translation release factor 1 like	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13968565	MTRF1L	mitochondrial translation release factor 1 like	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1316759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13968565	MTRF1L	mitochondrial translation release factor 1 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13968565	MTRF1L	mitochondrial translation release factor 1 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968607	SETD6	SET domain containing 6, protein lysine methyltransferase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968607	SETD6	SET domain containing 6, protein lysine methyltransferase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13968607	SETD6	SET domain containing 6, protein lysine methyltransferase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13968607	SETD6	SET domain containing 6, protein lysine methyltransferase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13968607	SETD6	SET domain containing 6, protein lysine methyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968607	SETD6	SET domain containing 6, protein lysine methyltransferase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13968625	CEP70	centrosomal protein 70	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:1601960	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Median cleft lip and palate	PMID:19254375|PMID:25741868
13968625	CEP70	centrosomal protein 70	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968625	CEP70	centrosomal protein 70	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13968625	CEP70	centrosomal protein 70	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13968625	CEP70	centrosomal protein 70	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13968625	CEP70	centrosomal protein 70	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13968625	CEP70	centrosomal protein 70	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13968625	CEP70	centrosomal protein 70	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13968625	CEP70	centrosomal protein 70	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13968625	CEP70	centrosomal protein 70	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601960	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13968625	CEP70	centrosomal protein 70	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13968625	CEP70	centrosomal protein 70	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968625	CEP70	centrosomal protein 70	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968625	CEP70	centrosomal protein 70	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601960	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13968657	TM9SF2	transmembrane 9 superfamily member 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13968657	TM9SF2	transmembrane 9 superfamily member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968657	TM9SF2	transmembrane 9 superfamily member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13968657	TM9SF2	transmembrane 9 superfamily member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343017	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13968657	TM9SF2	transmembrane 9 superfamily member 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13968657	TM9SF2	transmembrane 9 superfamily member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13968657	TM9SF2	transmembrane 9 superfamily member 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1343017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13968657	TM9SF2	transmembrane 9 superfamily member 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13968657	TM9SF2	transmembrane 9 superfamily member 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13968657	TM9SF2	transmembrane 9 superfamily member 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13968657	TM9SF2	transmembrane 9 superfamily member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968657	TM9SF2	transmembrane 9 superfamily member 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13968657	TM9SF2	transmembrane 9 superfamily member 2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1343017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13968657	TM9SF2	transmembrane 9 superfamily member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968657	TM9SF2	transmembrane 9 superfamily member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343017	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13968657	TM9SF2	transmembrane 9 superfamily member 2	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1343017	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cells (human)	PMID:12730115|REF_RGD_ID:2317244
13968678	UBL3	ubiquitin like 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13968678	UBL3	ubiquitin like 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13968678	UBL3	ubiquitin like 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968697	CCDC14	coiled-coil domain containing 14	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968697	CCDC14	coiled-coil domain containing 14	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348740	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13968697	CCDC14	coiled-coil domain containing 14	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13968697	CCDC14	coiled-coil domain containing 14	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1348740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13968697	CCDC14	coiled-coil domain containing 14	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13968697	CCDC14	coiled-coil domain containing 14	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13968697	CCDC14	coiled-coil domain containing 14	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348740	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13968697	CCDC14	coiled-coil domain containing 14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968697	CCDC14	coiled-coil domain containing 14	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348740	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13968697	CCDC14	coiled-coil domain containing 14	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13968697	CCDC14	coiled-coil domain containing 14	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968697	CCDC14	coiled-coil domain containing 14	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13968697	CCDC14	coiled-coil domain containing 14	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13968761	RPRD2	regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968761	RPRD2	regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13968761	RPRD2	regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13968761	RPRD2	regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13968761	RPRD2	regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968761	RPRD2	regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1601883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13968761	RPRD2	regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13968761	RPRD2	regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1601883	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13968761	RPRD2	regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1601883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13968761	RPRD2	regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968801	ELL3	elongation factor for RNA polymerase II 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1320517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13968801	ELL3	elongation factor for RNA polymerase II 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13968801	ELL3	elongation factor for RNA polymerase II 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13968801	ELL3	elongation factor for RNA polymerase II 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13968801	ELL3	elongation factor for RNA polymerase II 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13968801	ELL3	elongation factor for RNA polymerase II 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320517	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13968801	ELL3	elongation factor for RNA polymerase II 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13968836	SP1	Sp1 transcription factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13968836	SP1	Sp1 transcription factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13968836	SP1	Sp1 transcription factor	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:732035	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11696579
13968836	SP1	Sp1 transcription factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13968836	SP1	Sp1 transcription factor	gene	DOID:9000146	Plaque, Atherosclerotic		ISO	RGD:732035	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:smooth muscle cell:	PMID:18258854|REF_RGD_ID:9854624
13968836	SP1	Sp1 transcription factor	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:732035	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35072892
13968836	SP1	Sp1 transcription factor	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:732035	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12538496|PMID:35072892
13968836	SP1	Sp1 transcription factor	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:732035	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22009531
13968836	SP1	Sp1 transcription factor	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:732035	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26317792|PMID:35072892
13968836	SP1	Sp1 transcription factor	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries		ISO	RGD:3738	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:smooth muscle cell:	PMID:18258854|REF_RGD_ID:9854624
13968836	SP1	Sp1 transcription factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968836	SP1	Sp1 transcription factor	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:732035	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22009531
13968836	SP1	Sp1 transcription factor	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:732035	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35072892
13968836	SP1	Sp1 transcription factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13968859	TCERG1	transcription elongation regulator 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13968859	TCERG1	transcription elongation regulator 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968859	TCERG1	transcription elongation regulator 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13968859	TCERG1	transcription elongation regulator 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13968859	TCERG1	transcription elongation regulator 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13968859	TCERG1	transcription elongation regulator 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13968859	TCERG1	transcription elongation regulator 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1323365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13968859	TCERG1	transcription elongation regulator 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13968859	TCERG1	transcription elongation regulator 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13968859	TCERG1	transcription elongation regulator 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13968859	TCERG1	transcription elongation regulator 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323365	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13968859	TCERG1	transcription elongation regulator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968859	TCERG1	transcription elongation regulator 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13968859	TCERG1	transcription elongation regulator 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968859	TCERG1	transcription elongation regulator 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13968859	TCERG1	transcription elongation regulator 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13968859	TCERG1	transcription elongation regulator 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1323365	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13968905	ACSM3	acyl-CoA synthetase medium chain family member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968905	ACSM3	acyl-CoA synthetase medium chain family member 3	gene	DOID:0060611	abdominal obesity-metabolic syndrome		ISO	RGD:1618411	D	RGD:9068941	20251009	MouseDO			
13968905	ACSM3	acyl-CoA synthetase medium chain family member 3	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:62086	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8094726|PMID:8507454|REF_RGD_ID:61050|REF_RGD_ID:634023
13968905	ACSM3	acyl-CoA synthetase medium chain family member 3	gene	DOID:10825	essential hypertension	no_association	ISO	RGD:735798	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11592044|REF_RGD_ID:1579978
13968905	ACSM3	acyl-CoA synthetase medium chain family member 3	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis	disease_progression	ISO	RGD:735798	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :	PMID:12484505|REF_RGD_ID:7241283
13968905	ACSM3	acyl-CoA synthetase medium chain family member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968905	ACSM3	acyl-CoA synthetase medium chain family member 3	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:735798	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:colonic mucosa	PMID:21987487|REF_RGD_ID:7241281
13968905	ACSM3	acyl-CoA synthetase medium chain family member 3	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:735798	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19208208
13968905	ACSM3	acyl-CoA synthetase medium chain family member 3	gene	DOID:9002569	Overweight		ISO	RGD:735798	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension, Essential;DNA:polymorphism:intron:	PMID:14567496|REF_RGD_ID:7241282
13968905	ACSM3	acyl-CoA synthetase medium chain family member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968905	ACSM3	acyl-CoA synthetase medium chain family member 3	gene	DOID:9282	ocular hypertension		ISO	RGD:62086	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:retina, muller cell	PMID:17102796|REF_RGD_ID:1601004
13968935	TRPT1	tRNA phosphotransferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968935	TRPT1	tRNA phosphotransferase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13968935	TRPT1	tRNA phosphotransferase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13968935	TRPT1	tRNA phosphotransferase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13968935	TRPT1	tRNA phosphotransferase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13968935	TRPT1	tRNA phosphotransferase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13968935	TRPT1	tRNA phosphotransferase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349455	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13968935	TRPT1	tRNA phosphotransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968935	TRPT1	tRNA phosphotransferase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:21226887|REF_RGD_ID:151708999
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	disease_progression	ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:22267590|REF_RGD_ID:151709001
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	treatment	ISO	RGD:1608224	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:30316865|REF_RGD_ID:18337274
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20220421	RGD		RNA:increased expression:plasma	PMID:30880765|REF_RGD_ID:151709006
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35764155
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:2325451	D	RGD:9068941	20220428	RGD		RNA:increased expression:sciatic nerve:	PMID:22393241|REF_RGD_ID:11041067
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:2325451	D	RGD:9068941	20220428	RGD		RNA:increased expression:serum, thoracic lymph node,breast	PMID:32157513|REF_RGD_ID:152025189
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:3963	thyroid gland carcinoma		ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20220428	RGD		RNA:increased expression:thyroid gland	PMID:16728577|REF_RGD_ID:152023739
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:3963	thyroid gland carcinoma		ISO	RGD:1608224	D	RGD:9068941	20220428	RGD		RNA:increased expression:thyroid gland	PMID:16728577|REF_RGD_ID:152023739
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:4928	intrahepatic cholangiocarcinoma	severity	ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27685844|REF_RGD_ID:14928335
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1608224	D	RGD:9068941	20220421	RGD		RNA:increased expression:liver	PMID:22267590|REF_RGD_ID:151709001
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20260801	RGD			PMID:25817558|REF_RGD_ID:11086123
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20260801	RGD			PMID:22009537|PMID:28096271|REF_RGD_ID:18337273|REF_RGD_ID:18337275
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:1608224	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28096271|REF_RGD_ID:18337275
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:2325451	D	RGD:9068941	20220422	RGD			PMID:28096271|PMID:31801250|REF_RGD_ID:151893509|REF_RGD_ID:18337275
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30926320
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19487542
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20220217	RGD		RNA:increased expression:lung,pulmonary artery smooth muscle cell	PMID:28694128|REF_RGD_ID:151356920
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:2325451	D	RGD:9068941	20220217	RGD		RNA:increased expression:lung,pulmonary artery smooth muscle cell	PMID:28694128|REF_RGD_ID:151356920
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension	ameliorates	ISO	RGD:2325451	D	RGD:9068941	20220217	RGD			PMID:28694128|REF_RGD_ID:151356920
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis	severity	ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with dilated cardiomyopathy;	PMID:29255073|REF_RGD_ID:18337269
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure	treatment	ISO	RGD:1608224	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21400558|REF_RGD_ID:18337268
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:9005968	Neuralgia	treatment	ISO	RGD:2325451	D	RGD:9068941	20220121	RGD			PMID:27059231|REF_RGD_ID:151347419
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22048643
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20099276
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:21132270|REF_RGD_ID:151709005
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20220421	RGD		RNA:increased expression:colorectum	PMID:24931456|REF_RGD_ID:151708745
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20220721	RGD		miRNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:2325451	D	RGD:9068941	20220429	RGD		RNA:increased expression:mandible	PMID:32194220|REF_RGD_ID:152025220
13968981	MIR221	microRNA mir-221	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1349484	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:0050921	pharynx squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1352162	D	RGD:9068941	20260618	RGD		DNA:gene amplification: :	PMID:18991334|REF_RGD_ID:736667988
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:1584	acute chest syndrome	severity	ISO	RGD:1352162	D	RGD:9068941	20260618	RGD		associated with DNA:SNP:CDS:rs56162978(S484N)	PMID:35181549|REF_RGD_ID:736667987
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352162	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27148699
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:2600	laryngeal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1352162	D	RGD:9068941	20260618	RGD			PMID:29654156|REF_RGD_ID:736668112
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:1352162	D	RGD:9068941	20260618	RGD		DNA:SNP:intron: rs3802780	PMID:18521921|REF_RGD_ID:736668113
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:2876	laryngeal squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1352162	D	RGD:9068941	20260618	RGD		DNA:gene amplification: :	PMID:18991334|REF_RGD_ID:736667988
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1352162	D	RGD:9068941	20260618	RGD			PMID:29986736|REF_RGD_ID:736667989
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1352162	D	RGD:9068941	20260618	RGD			PMID:23702379|REF_RGD_ID:736668118
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352162	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1352162	D	RGD:9068941	20260618	RGD		DNA:gene amplification: :	PMID:18991334|REF_RGD_ID:736667988
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1352162	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:9004484	Sepsis	severity	ISO	RGD:1352162	D	RGD:9068941	20260618	RGD		DNA:SNP:CDS:rs56162978(S484N)	PMID:35181549|REF_RGD_ID:736667987
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:9005065	Leukoplakia		ISO	RGD:1352162	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27148699
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:9006832	Puromycin Aminonucleoside Nephrosis		ISO	RGD:619839	D	RGD:9068941	20260730	RGD		protein:decreased expression,hyper-phosphorylation:glomerulus	PMID:19684413|REF_RGD_ID:736802374
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:9007980	Sleep Deprivation		ISO	RGD:619839	D	RGD:9068941	20260725	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus	PMID:16533564|REF_RGD_ID:736802352
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13968991	CTTN	cortactin	gene	DOID:9009121	lung metastasis	ameliorates	ISO	RGD:1352162	D	RGD:9068941	20260618	RGD		associated with urinary bladder cancer;	PMID:24549769|REF_RGD_ID:736668115
13969046	MTDH	metadherin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13969046	MTDH	metadherin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969046	MTDH	metadherin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13969046	MTDH	metadherin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13969046	MTDH	metadherin	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:735692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13969046	MTDH	metadherin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13969046	MTDH	metadherin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735692	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13969046	MTDH	metadherin	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13969046	MTDH	metadherin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969046	MTDH	metadherin	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:735692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13969046	MTDH	metadherin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13969046	MTDH	metadherin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:735692	D	RGD:9068941	20210528	RGD		human cells in a mouse model	PMID:26351209|REF_RGD_ID:11096879
13969046	MTDH	metadherin	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:735692	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19111877
13969046	MTDH	metadherin	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:735692	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29315995
13969046	MTDH	metadherin	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:735692	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29315995
13969046	MTDH	metadherin	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:735692	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19111877
13969046	MTDH	metadherin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13969046	MTDH	metadherin	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:735692	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13969071	SF3B6	splicing factor 3b subunit 6	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1602118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13969071	SF3B6	splicing factor 3b subunit 6	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13969071	SF3B6	splicing factor 3b subunit 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13969080	PDK1	pyruvate dehydrogenase kinase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:69480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13969080	PDK1	pyruvate dehydrogenase kinase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:69480	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13969080	PDK1	pyruvate dehydrogenase kinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:69480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13969080	PDK1	pyruvate dehydrogenase kinase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13969080	PDK1	pyruvate dehydrogenase kinase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:69480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13969080	PDK1	pyruvate dehydrogenase kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969080	PDK1	pyruvate dehydrogenase kinase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:69480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13969080	PDK1	pyruvate dehydrogenase kinase 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:69480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13969080	PDK1	pyruvate dehydrogenase kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13969080	PDK1	pyruvate dehydrogenase kinase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:69480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13969100	DAP	death associated protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13969100	DAP	death associated protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737267	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969100	DAP	death associated protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13969100	DAP	death associated protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13969100	DAP	death associated protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737267	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13969100	DAP	death associated protein	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:737267	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21297633
13969113	NLRP8	NLR family pyrin domain containing 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347943	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969113	NLRP8	NLR family pyrin domain containing 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347943	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13969113	NLRP8	NLR family pyrin domain containing 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347943	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13969113	NLRP8	NLR family pyrin domain containing 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347943	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13969113	NLRP8	NLR family pyrin domain containing 8	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347943	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13969128	KIAA0232	KIAA0232 ortholog	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13969128	KIAA0232	KIAA0232 ortholog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13969128	KIAA0232	KIAA0232 ortholog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13969128	KIAA0232	KIAA0232 ortholog	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13969128	KIAA0232	KIAA0232 ortholog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602497	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969143	ZNF510	zinc finger protein 510	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13969143	ZNF510	zinc finger protein 510	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1345526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13969143	ZNF510	zinc finger protein 510	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345526	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13969143	ZNF510	zinc finger protein 510	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13969143	ZNF510	zinc finger protein 510	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1345526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13969143	ZNF510	zinc finger protein 510	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345526	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13969165	ZNF428	zinc finger protein 428	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969165	ZNF428	zinc finger protein 428	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969182	TICRR	TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969182	TICRR	TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1602448	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13969182	TICRR	TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13969182	TICRR	TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602448	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13969182	TICRR	TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13969182	TICRR	TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13969182	TICRR	TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13969182	TICRR	TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13969182	TICRR	TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13969182	TICRR	TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602448	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13969182	TICRR	TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13969182	TICRR	TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969182	TICRR	TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602448	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13969182	TICRR	TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1602448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13969182	TICRR	TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602448	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13969182	TICRR	TOPBP1 interacting checkpoint and replication regulator	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:126736038	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:28492532
13969211	RAVER1	ribonucleoprotein, PTB binding 1	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:3418338	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia	PMID:20809525|PMID:21382890|PMID:28492532|PMID:28645073
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy	PMID:25741868
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27259978|PMID:27281533|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29358611
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis	PMID:25741868
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:9005996	Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis-5		ISO	RGD:736837	D	RGD:7240710	20210113	OMIM			
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:9005996	Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis-5		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FRONTOTEMPORAL DEMENTIA AND/OR AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 5 | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 5	PMID:25741868|PMID:27080313|PMID:28281833|PMID:31577344
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13969242	CCNF	cyclin F	gene	DOID:9255	frontotemporal dementia		ISO	RGD:736837	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia	
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1316041	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:1316041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316041	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:9002801	Recurrence		ISO	RGD:1316041	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35837087
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:1316041	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35837087
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1316041	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22294766
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316041	D	RGD:9068941	20230309	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35191604
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13969272	ABCA8	ATP binding cassette subfamily A member 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13969350	CHODL	chondrolectin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969350	CHODL	chondrolectin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13969350	CHODL	chondrolectin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13969350	CHODL	chondrolectin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13969350	CHODL	chondrolectin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13969350	CHODL	chondrolectin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320469	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13969350	CHODL	chondrolectin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969350	CHODL	chondrolectin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320469	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13969393	DERL1	derlin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13969393	DERL1	derlin 1	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:1346784	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25811541
13969393	DERL1	derlin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969393	DERL1	derlin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13969393	DERL1	derlin 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1346784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13969393	DERL1	derlin 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13969393	DERL1	derlin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346784	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13969393	DERL1	derlin 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13969393	DERL1	derlin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969393	DERL1	derlin 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13969393	DERL1	derlin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13969393	DERL1	derlin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13969393	DERL1	derlin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:734174	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Very early onset inflammatory bowel disease	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30709874
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea	severity	ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:sputum, macrophage, neutrophil	PMID:20367952|REF_RGD_ID:4266589
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:0070193	autosomal recessive chronic granulomatous disease 4		ISO	RGD:734174	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:0070193	autosomal recessive chronic granulomatous disease 4		ISO	RGD:734174	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative	PMID:10759707|PMID:10910929|PMID:10914676|PMID:11037300|PMID:11112388|PMID:1415254|PMID:16199547|PMID:16608528|PMID:16937026|PMID:17576681|PMID:18422995|PMID:18546332|PMID:19292887|PMID:19388116|PMID:20167518|PMID:21902598|PMID:22562447|PMID:22876374|PMID:22924696|PMID:23002911|PMID:23910690|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:27048830|PMID:27980538|PMID:28251166|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29454792|PMID:30470980|PMID:30709874|PMID:30716179|PMID:31375816|PMID:32009323|PMID:32040803|PMID:33629196|PMID:33717137|PMID:34547651|PMID:35140711|PMID:36241643|PMID:36606663|PMID:38954121|PMID:9536098
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:0070195	X-linked chronic granulomatous disease		ISO	RGD:734174	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: X-linked chronic granulomatous disease	PMID:28492532
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23325087
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:620573	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17109653|REF_RGD_ID:4775206
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:620573	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney cortex	PMID:20018820|REF_RGD_ID:2317853
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12729892|REF_RGD_ID:1580276
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20201106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16685210|PMID:17324946|PMID:20505675|PMID:32147540
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20221110	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34453990
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16330681
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:13406	pulmonary sarcoidosis	no_association	ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:exons:214C>T (rs4673), 521C>T (rs17845095) (human)	PMID:16608528|REF_RGD_ID:4780358
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20720404
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :-930A>G, 242C>T, 640A>G (human)	PMID:18716406|REF_RGD_ID:4772770
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :-930A>G (human)	PMID:19459419|REF_RGD_ID:4311041
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	no_association	ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:exons:214C>T (rs4673), 521C>T (rs17845095) (human)	PMID:16608528|REF_RGD_ID:4780358
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.H72Y (human)	PMID:19567155|REF_RGD_ID:4304108
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :-930A>G, 242C>T (human)	PMID:20080081|REF_RGD_ID:4293707
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:3262	phagocyte bactericidal dysfunction		ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations: :multiple (human)	PMID:18422995|REF_RGD_ID:4779762
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:3265	chronic granulomatous disease		ISO	RGD:734174	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic granulomatous disease	PMID:10759707|PMID:10910929|PMID:1415254|PMID:16199547|PMID:16937026|PMID:17576681|PMID:1763037|PMID:18546332|PMID:18849343|PMID:19292887|PMID:19388116|PMID:19949658|PMID:20167518|PMID:20407811|PMID:20674832|PMID:21058909|PMID:21190454|PMID:22336310|PMID:2243141|PMID:22562447|PMID:22876374|PMID:22924696|PMID:23002911|PMID:23910690|PMID:23957209|PMID:24607052|PMID:25741868|PMID:26185101|PMID:26936803|PMID:27048830|PMID:27537055|PMID:27614387|PMID:27701760|PMID:28341171|PMID:28492532|PMID:28941186|PMID:29454792|PMID:29560547|PMID:30470980|PMID:30709874|PMID:30716179|PMID:31364312|PMID:31456102|PMID:31813112|PMID:31847883|PMID:32040803|PMID:32081864|PMID:32506450|PMID:32720330|PMID:33717137|PMID:33746979|PMID:34547651|PMID:35140711|PMID:35960392|PMID:36122532|PMID:36214981|PMID:36606663|PMID:37344829|PMID:37898571|PMID:39052144|PMID:7964505|PMID:8168815|PMID:9536098
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14709372|REF_RGD_ID:1578443
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:620573	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increase expression:ventricle myocardium:	PMID:11243862|REF_RGD_ID:1599690
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:620573	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:myocardium	PMID:18762777|REF_RGD_ID:2317860
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734174	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:620573	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18424632|REF_RGD_ID:4773907
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:734175	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Anoxia;mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:18952568|REF_RGD_ID:4762683
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:620573	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19420110|REF_RGD_ID:2306994
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19420110
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:620573	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:19685553|REF_RGD_ID:2317854
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:620573	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord	PMID:16345062|REF_RGD_ID:1599510
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10488959|REF_RGD_ID:1580275
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:9001371	Eosinophilia		ISO	RGD:620573	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:splice junction:	PMID:19406829|REF_RGD_ID:11040542
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :242C>T (human)	PMID:14747204|REF_RGD_ID:8695982
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:620573	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15148062|REF_RGD_ID:1599683
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28108177
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620573	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:aorta	PMID:20226688|REF_RGD_ID:2317852
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620573	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:pancreas:	PMID:23905384|REF_RGD_ID:11040693
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11812764|PMID:12967931
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:620573	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16741160|REF_RGD_ID:2317864
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15531508
13969423	CYBA	cytochrome b-245 alpha chain	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:734174	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell:	PMID:19222940|REF_RGD_ID:11040545
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:39039281
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:0050486	exanthem		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skin rash	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:0050856	oppositional defiant disorder		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oppositional defiant disorder	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34971082
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:0060135	apraxia		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Apraxia	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35861666|PMID:9536098
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:0070445	early-onset dystonia and/or spastic paraplegia		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, early-onset, and/or spastic paraplegia	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:0111566	familial isolated trichomegaly		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long eyelashes	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:10376	amblyopia		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: amblyopia	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual deficiency	PMID:18414213|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:32581362
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities	PMID:18414213|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25424714|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:29258554|PMID:30544257|PMID:32124548|PMID:32725632|PMID:35330407|PMID:35833929|PMID:35861666|PMID:37586838|PMID:9536098
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25424714|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27605097|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:29258554|PMID:30544257|PMID:32124548|PMID:32725632|PMID:35330407|PMID:35346031|PMID:35599849|PMID:35833929|PMID:35861666|PMID:35970914|PMID:37471090|PMID:37586838|PMID:37658852|PMID:38259611|PMID:9536098
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Borderline intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27605097|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:29258554|PMID:30544257|PMID:32124548|PMID:34971082|PMID:35330407|PMID:35346031|PMID:35599849|PMID:35833929|PMID:35861666|PMID:35970914|PMID:37471090|PMID:37586838|PMID:37658852|PMID:38259611|PMID:9536098
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Otitis media	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34971082
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: microcephaly	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25533962|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:35330407|PMID:35599849|PMID:37586838
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:18414213|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29258554|PMID:34971082
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:25413698|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27605097|PMID:28449295|PMID:28492532|PMID:35346031|PMID:35833929|PMID:35970914|PMID:37471090|PMID:37658852|PMID:38259611
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25533962|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:27667800|PMID:28492532
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:17576681|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27605097|PMID:28492532|PMID:32124548|PMID:32581362|PMID:35346031|PMID:35833929|PMID:35861666|PMID:35970914|PMID:37471090|PMID:37658852|PMID:38259611|PMID:9536098
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:13636	Fanconi anemia		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia	PMID:28492532
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:13922	eosinophilic esophagitis		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Eosinophilic esophagitis	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:39039281
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:14780	KBG syndrome		ISO	RGD:1315433	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:14780	KBG syndrome		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD11-related condition | ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome	PMID:1218237|PMID:15378538|PMID:15384099|PMID:15523620|PMID:15955779|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:19863550|PMID:19920853|PMID:21782149|PMID:23463723|PMID:23494856|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25413698|PMID:25424714|PMID:25464108|PMID:25533962|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26615199|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:27055092|PMID:27605097|PMID:27620904|PMID:27651234|PMID:27667800|PMID:27900361|PMID:28250421|PMID:28333917|PMID:28449295|PMID:28492532|PMID:28529015|PMID:28708303|PMID:28976722|PMID:29100083|PMID:29258554|PMID:29517769|PMID:29565525|PMID:29758562|PMID:30182498|PMID:30202406|PMID:30544257|PMID:30642272|PMID:30919572|PMID:30945278|PMID:31144778|PMID:31191201|PMID:31337854|PMID:31501239|PMID:31602316|PMID:31607427|PMID:31690835|PMID:32124548|PMID:32222090|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:32725632|PMID:32766464|PMID:33057194|PMID:33144682|PMID:33461977|PMID:33955014|PMID:34012832|PMID:34547584|PMID:34971082|PMID:35330407|PMID:35682590|PMID:35710456|PMID:35833929|PMID:35906703|PMID:35970914|PMID:35982159|PMID:36446582|PMID:36628575|PMID:37964495|PMID:38317675|PMID:39039281|PMID:39825153|PMID:9536098
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:14780	KBG syndrome		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD11-related condition | ClinVar Annotator: match by term: KBG SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome	PMID:1218237|PMID:15378538|PMID:15384099|PMID:15523620|PMID:15955779|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:19920853|PMID:21654729|PMID:21782149|PMID:23463723|PMID:23494856|PMID:24033266|PMID:25125236|PMID:25356970|PMID:25413698|PMID:25424714|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26615199|PMID:26633542|PMID:27055092|PMID:27605097|PMID:27620904|PMID:27667800|PMID:27900361|PMID:28250421|PMID:28333917|PMID:28422132|PMID:28449295|PMID:28492532|PMID:28529015|PMID:28976722|PMID:29258554|PMID:29565525|PMID:29758562|PMID:30544257|PMID:30642272|PMID:30919572|PMID:30945278|PMID:31191201|PMID:31337854|PMID:31501239|PMID:31607427|PMID:31690835|PMID:32005694|PMID:32124548|PMID:32222090|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:32725632|PMID:33057194|PMID:33144682|PMID:33955014|PMID:34012832|PMID:34440431|PMID:34971082|PMID:35175682|PMID:35330407|PMID:35346031|PMID:35599849|PMID:35682590|PMID:35710456|PMID:35833929|PMID:35861666|PMID:35906703|PMID:35970914|PMID:35982159|PMID:36446582|PMID:36628575|PMID:37226940|PMID:37471090|PMID:37586838|PMID:37658852|PMID:37964495|PMID:38259611|PMID:38317675|PMID:39039281|PMID:39135054|PMID:40127276|PMID:9536098
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:28449295|PMID:28492532
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:27605097|PMID:28422132|PMID:28492532|PMID:29565525|PMID:32581362|PMID:34012832|PMID:35330407|PMID:36446582|PMID:38317675
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:28449295|PMID:28492532
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:34440431|PMID:35682590|PMID:35710456|PMID:35833929|PMID:35970914
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30544257
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	PMID:25741868|PMID:32581362
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:420	hypertrichosis		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:4428	dyslexia		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyslexia	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:4702	mongolian spot		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mongolian blue spot	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disorder | ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:25741868|PMID:27605097
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15378538|PMID:15955779|PMID:17576681|PMID:19344873|PMID:21782149|PMID:24828792|PMID:25125236|PMID:25356970|PMID:25413698|PMID:25424714|PMID:25473036|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26467025|PMID:26615199|PMID:26633542|PMID:27605097|PMID:27618451|PMID:27667800|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29258554|PMID:29565525|PMID:30544257|PMID:32124548|PMID:34012832|PMID:34440431|PMID:35346031|PMID:35682590|PMID:35710456|PMID:35833929|PMID:35861666|PMID:35970914|PMID:36413997|PMID:36446582|PMID:37471090|PMID:37658852|PMID:38259611|PMID:38317675|PMID:39039281|PMID:9536098
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15378538|PMID:15955779|PMID:17576681|PMID:19344873|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25356970|PMID:25413698|PMID:25424714|PMID:25473036|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26467025|PMID:26615199|PMID:26633542|PMID:27605097|PMID:27618451|PMID:27667800|PMID:28422132|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29258554|PMID:29565525|PMID:30544257|PMID:32124548|PMID:34012832|PMID:34440431|PMID:34971082|PMID:35330407|PMID:35346031|PMID:35682590|PMID:35710456|PMID:35833929|PMID:35861666|PMID:35970914|PMID:36413997|PMID:36446582|PMID:37471090|PMID:37658852|PMID:38259611|PMID:38317675|PMID:39039281|PMID:9536098
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:28492532
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:35861666|PMID:9536098
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:25741868|PMID:32581362
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9000629	Preauricular Tag, Isolated, Autosomal Dominant, 1		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Preauricular skin tag	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28449295|PMID:28492532|PMID:32581362
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9001471	Anorectal Malformations		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anorectal anomaly	PMID:28449295|PMID:28492532
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:1315433	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17986521
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:25413698|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27605097|PMID:35346031|PMID:35833929|PMID:35970914|PMID:37471090|PMID:37658852|PMID:38259611
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment | ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration	PMID:25741868|PMID:34440431|PMID:35682590|PMID:35710456|PMID:35833929|PMID:35970914
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9002914	Familial Sudden Death		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death in childhood	PMID:25413698|PMID:25741868|PMID:31191201
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25413698|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27605097|PMID:35346031|PMID:35833929|PMID:35970914|PMID:37471090|PMID:37658852|PMID:38259611
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9003163	Heart Block		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart block	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9004147	Anosmia		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anosmia	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: hearing impairment	PMID:25741868|PMID:32581362
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: speech delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:39039281
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9005560	Congenital Hip Dislocation		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hip dislocation	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:17576681|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32124548|PMID:32581362|PMID:34440431|PMID:35682590|PMID:35710456|PMID:35833929|PMID:35861666|PMID:35970914|PMID:9536098
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:32581362
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868|PMID:34440431|PMID:35682590|PMID:35710456|PMID:35833929|PMID:35970914
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies	PMID:25356970|PMID:25741868
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:17576681|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25473036|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27605097|PMID:27667800|PMID:28449295|PMID:28492532|PMID:29258554|PMID:35330407|PMID:35346031|PMID:35599849|PMID:35833929|PMID:35861666|PMID:35970914|PMID:37471090|PMID:37586838|PMID:37658852|PMID:38259611|PMID:9536098
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25533962|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27605097|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:31607427|PMID:32124548|PMID:32581362|PMID:33955014|PMID:34440431|PMID:35346031|PMID:35682590|PMID:35710456|PMID:35833929|PMID:35970914|PMID:37471090|PMID:37658852|PMID:38259611|PMID:39039281
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34971082
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9008327	Bone Cysts		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bone cyst	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32124548
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness | ClinVar Annotator: match by term: deafness	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9008682	Velopharyngeal Insufficiency		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Velopharyngeal insufficiency	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:39039281
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9008821	Otitis Media with Effusion		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Otitis media with effusion	PMID:25413698|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27605097|PMID:35346031|PMID:35833929|PMID:35970914|PMID:37471090|PMID:37658852|PMID:38259611
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horizontal nystagmus	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34971082
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:34440431|PMID:35682590|PMID:35710456|PMID:35833929|PMID:35970914
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	
13969438	ANKRD11	ankyrin repeat domain containing 11	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1315433	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:25741868
13969478	ZWINT	ZW10 interacting kinetochore protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969478	ZWINT	ZW10 interacting kinetochore protein	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1347195	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13969478	ZWINT	ZW10 interacting kinetochore protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13969478	ZWINT	ZW10 interacting kinetochore protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13969478	ZWINT	ZW10 interacting kinetochore protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13969478	ZWINT	ZW10 interacting kinetochore protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13969478	ZWINT	ZW10 interacting kinetochore protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13969478	ZWINT	ZW10 interacting kinetochore protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13969478	ZWINT	ZW10 interacting kinetochore protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969478	ZWINT	ZW10 interacting kinetochore protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13969478	ZWINT	ZW10 interacting kinetochore protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:731378	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21966456
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder	treatment	ISO	RGD:3435	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10708732|REF_RGD_ID:10043351
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:0060500	drug allergy		ISO	RGD:731378	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20587336
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:731378	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17242161
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:0080822	aspirin-induced respiratory disease		ISO	RGD:731378	D	RGD:9068941	20251106	RGD		DNA:SNPs: :rs959, rs7543182	PMID:20587336|REF_RGD_ID:629006598
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:0080822	aspirin-induced respiratory disease		ISO	RGD:731378	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNPs:promoter, intron, exon:-1709T>A, 1388T>C, 11180T>A	PMID:17496729|REF_RGD_ID:629006548
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:0080822	aspirin-induced respiratory disease	no_association	ISO	RGD:731378	D	RGD:9068941	20251106	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:20587336|REF_RGD_ID:629006598
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:10976	membranous glomerulonephritis		ISO	RGD:3435	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:renal cortex (rat)	PMID:14636300|REF_RGD_ID:10043359
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:731378	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:11656	cicatricial pemphigoid		ISO	RGD:731378	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21966456
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:127	leiomyoma		ISO	RGD:731378	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:uterine myometrium (human)	PMID:17407572|REF_RGD_ID:10043352
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:1591	renovascular hypertension		ISO	RGD:3435	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney (rat)	PMID:16788145|REF_RGD_ID:1642130
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:3435	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:colon mucosa (rat)	PMID:15247185|REF_RGD_ID:9850265
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:3435	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23221044|REF_RGD_ID:10043366
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:4914	esophagus adenocarcinoma		ISO	RGD:3435	D	RGD:9068941	20260409	RGD		mRNA, protein:increased expression:esophagus	PMID:22165968|REF_RGD_ID:5687745
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:9000197	Edema	treatment	ISO	RGD:3435	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8138964|REF_RGD_ID:10043358
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:731379	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9751056|REF_RGD_ID:737727
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:3435	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:striatum, microglia (rat)	PMID:15234107|REF_RGD_ID:9850280
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:9001725	Retina Reperfusion Injury		ISO	RGD:3435	D	RGD:9068941	20260402	RGD		protein:decreased dimerization:retina	PMID:19264896|REF_RGD_ID:640480080
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:3435	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with sciatic neuropathy	PMID:17413918|REF_RGD_ID:5688169
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:3435	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:placenta (rat)	PMID:15990166|REF_RGD_ID:10043194
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:9002909	Oxygen-Induced Retinopathy		ISO	RGD:3435	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:retina (rat)	PMID:12821538|REF_RGD_ID:9850261
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms	severity	ISO	RGD:731379	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15247185|REF_RGD_ID:9850265
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:3435	D	RGD:9068941	20260402	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus	PMID:26910812|REF_RGD_ID:644650471
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:9006937	NSAID-Enteropathy	treatment	ISO	RGD:3435	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11991626|REF_RGD_ID:10003093
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731378	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:9007073	Cough	treatment	ISO	RGD:731378	D	RGD:9068941	20260514	RGD		associated with essential hypertension;DNA:SNP: :rs11209716	PMID:21052031|REF_RGD_ID:4891026
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:3435	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10193764|REF_RGD_ID:10043342
13969502	PTGER3	prostaglandin E receptor 3	gene	DOID:9415	allergic asthma		ISO	RGD:731379	D	RGD:9068941	20251106	RGD		mRNA:increased expression:lobe of lung	PMID:19878559|REF_RGD_ID:5135514
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1353438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:25741868
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:1353438	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24121792
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1353438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353438	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1353438	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:25741868
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1353438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13969527	TACC3	transforming acidic coiled-coil containing protein 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:0050547	familial medullary thyroid carcinoma		ISO	RGD:11157	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:155240	
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:12700	hyperprolactinemia		ISO	RGD:730871	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:12700	hyperprolactinemia		ISO	RGD:730871	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperprolactinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERPROLACTINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: PRLR-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:730871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18207134
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:730871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:730871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:730871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:730871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942|PMID:17173897
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:730871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:730871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:730871	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:730871	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:730871	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure	PMID:25741868
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:730871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942|PMID:17173897
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:730871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:730871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:3407	D	RGD:9068941	20220324	RGD		mRNA:increased expression:mammary gland (rat)	PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:730871	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:9006829	Multiple Fibroadenomas of the Breast		ISO	RGD:730871	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:9006829	Multiple Fibroadenomas of the Breast		ISO	RGD:730871	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE FIBROADENOMAS OF THE BREAST	
13969559	PRLR	prolactin receptor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:730871	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13969585	KANK2	KN motif and ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:0070554	palmoplantar keratoderma and woolly hair		ISO	RGD:1352192	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13969585	KANK2	KN motif and ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:0070554	palmoplantar keratoderma and woolly hair		ISO	RGD:1352192	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PALMOPLANTAR KERATODERMA AND WOOLLY HAIR | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma and woolly hair	PMID:25741868|PMID:28492532
13969585	KANK2	KN motif and ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:0080272	nephrotic syndrome type 16		ISO	RGD:1352192	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13969585	KANK2	KN motif and ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:0080272	nephrotic syndrome type 16		ISO	RGD:1352192	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KANK2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 16 | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 16	PMID:25741868|PMID:28492532
13969585	KANK2	KN motif and ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13969585	KANK2	KN motif and ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13969585	KANK2	KN motif and ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13969585	KANK2	KN motif and ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13969585	KANK2	KN motif and ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13969585	KANK2	KN motif and ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969585	KANK2	KN motif and ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1352192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13969585	KANK2	KN motif and ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13969585	KANK2	KN motif and ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13969585	KANK2	KN motif and ankyrin repeat domains 2	gene	DOID:9775	diastolic heart failure		ISO	RGD:1352192	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29556499
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome	PMID:25741868|PMID:27553229|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29588962|PMID:30847666
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:23623143|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27182706|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29588962|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:35352813
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:737126	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22544366|PMID:30061737
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:0110225	Brugada syndrome 8		ISO	RGD:737126	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:0110225	Brugada syndrome 8		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8	PMID:12750403|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17646576|PMID:19165230|PMID:20662977|PMID:20693575|PMID:21615589|PMID:23178648|PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:24492017|PMID:24569893|PMID:24607718|PMID:25145517|PMID:25145518|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:25865493|PMID:26206080|PMID:26230511|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26688388|PMID:27173043|PMID:27182706|PMID:27439367|PMID:27553229|PMID:27930701|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:28803248|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29349559|PMID:29420653|PMID:29440115|PMID:29447731|PMID:29588962|PMID:30196304|PMID:30391667|PMID:30452770|PMID:30471092|PMID:30578647|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30986657|PMID:31043699|PMID:31527676|PMID:31731876|PMID:31847883|PMID:32508047|PMID:32577394|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:33013630|PMID:33082984|PMID:33500567|PMID:33587123|PMID:33954932|PMID:34088380|PMID:34219138|PMID:34540771|PMID:35352813|PMID:35663267|PMID:35893073|PMID:35932045|PMID:36244448|PMID:36291626|PMID:36332467|PMID:37432431|PMID:37445499|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:38432398|PMID:38473809|PMID:38489124|PMID:38691546|PMID:38813989|PMID:38895864|PMID:39844436|PMID:9536098
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:11119	Gilles de la Tourette syndrome		ISO	RGD:737126	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22683190|REF_RGD_ID:9693691
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29588962|PMID:30847666
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:28492532
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32659924
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:9000497	Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	PMID:17646576|PMID:20662977|PMID:24569893|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28254188|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:30471092|PMID:32600061|PMID:33082984|PMID:34540771|PMID:35893073
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:9002486	Idiopathic Generalized Epilepsy 18		ISO	RGD:737126	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:9002486	Idiopathic Generalized Epilepsy 18		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 18	PMID:23623143|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27182706|PMID:28254189|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|PMID:29588962|PMID:30127718|PMID:30847666|PMID:30986657
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:25741868|PMID:28492532
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:9003749	Sick Sinus Syndrome 2, Autosomal Dominant		ISO	RGD:737126	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:9003749	Sick Sinus Syndrome 2, Autosomal Dominant		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: SICK SINUS SYNDROME 2 WITH OR WITHOUT CARDIAC NONCOMPACTION AND/OR ASCENDING AORTA DILATION | ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 2, autosomal dominant	PMID:15123648|PMID:17646576|PMID:19748888|PMID:20662977|PMID:21615589|PMID:23075627|PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:24492017|PMID:24569893|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27182706|PMID:27439367|PMID:27553229|PMID:27930701|PMID:28182231|PMID:28204831|PMID:28254189|PMID:28341588|PMID:28350118|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|PMID:29588962|PMID:30452770|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31690835|PMID:34088380|PMID:34219138|PMID:37445499
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:71065	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:myocyte:	PMID:19471099|REF_RGD_ID:9693689
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:9005141	Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia	PMID:28492532
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bradycardia	
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:25741868|PMID:28492532
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:9007925	Sudden Cardiac Death		ISO	RGD:737126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death	PMID:28492532
13969641	HCN4	hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:126736038	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:28492532
13969659	CCDC122	coiled-coil domain containing 122	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969659	CCDC122	coiled-coil domain containing 122	gene	DOID:1024	leprosy		ISO	RGD:1602063	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1	
13969659	CCDC122	coiled-coil domain containing 122	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969659	CCDC122	coiled-coil domain containing 122	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13969702	RELCH	RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13969702	RELCH	RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969702	RELCH	RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13969702	RELCH	RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13969702	RELCH	RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13969702	RELCH	RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13969702	RELCH	RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13969702	RELCH	RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13969702	RELCH	RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13969702	RELCH	RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316306	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13969702	RELCH	RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969702	RELCH	RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13969702	RELCH	RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13969702	RELCH	RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13969702	RELCH	RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13969702	RELCH	RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316306	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13969760	TLCD1	TLC domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602658	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13969760	TLCD1	TLC domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13969771	HNRNPF	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein F	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969771	HNRNPF	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein F	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13969771	HNRNPF	heterogeneous nuclear ribonucleoprotein F	gene	DOID:9432	renal glycosuria		ISO	RGD:731709	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:233100	
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:0051062	ischemic stroke		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke	PMID:25741868|PMID:31698099|PMID:33971351|PMID:34183358
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:0060879	primary hypomagnesemia		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia	PMID:25741868|PMID:31698099|PMID:33971351|PMID:34183358
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:0060885	renal hypomagnesemia 2		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal magnesium wasting	PMID:25741868|PMID:31698099|PMID:33971351|PMID:34183358
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:25741868
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:0080016	spina bifida		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spina bifida	PMID:25741868
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:10480	diaphragmatic eventration		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic eventration	PMID:25741868|PMID:31698099|PMID:33971351|PMID:34183358
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:25741868
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:11486	Horner's syndrome		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horner syndrome	PMID:25741868
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Iron deficiency anemia	PMID:25741868|PMID:31698099|PMID:33971351|PMID:34183358
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:25741868
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:1555	urticaria		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urticaria	PMID:25741868
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of	PMID:25741868|PMID:31698099|PMID:33971351|PMID:34183358
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:2846	bruxism		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bruxism	PMID:25741868
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:25741868
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:583	hemolytic anemia		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia	PMID:25741868|PMID:31698099|PMID:33971351|PMID:34183358
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868|PMID:31698099|PMID:33971351|PMID:34183358
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868|PMID:31698099|PMID:33971351|PMID:34183358
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:9001288	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND DYSMORPHIC FACIES		ISO	RGD:733685	D	RGD:7240710	20211027	OMIM			
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:9001288	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND DYSMORPHIC FACIES		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND DYSMORPHIC FACIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and dysmorphic facies	PMID:25741868|PMID:31698099|PMID:33971351|PMID:34183358
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:9002070	Sick Sinus Syndrome 4		ISO	RGD:733685	D	RGD:7240710	20210818	OMIM			
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:9002070	Sick Sinus Syndrome 4		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 4	
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:9002598	Spastic Paraparesis		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive spastic paraparesis	PMID:25741868
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:31698099|PMID:33971351|PMID:34183358
13969808	GNB2	G protein subunit beta 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733685	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13969832	SYPL2	synaptophysin like 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13969832	SYPL2	synaptophysin like 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13969832	SYPL2	synaptophysin like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:0050573	2-hydroxyglutaric aciduria		ISO	RGD:1314761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 2-hydroxyglutaric aciduria	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:0050574	L-2-hydroxyglutaric aciduria		ISO	RGD:1314761	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:0050574	L-2-hydroxyglutaric aciduria		ISO	RGD:1314761	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: L-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA | ClinVar Annotator: match by term: L-2-hydroxyglutaric aciduria | ClinVar Annotator: match by term: L2HGDH-related condition	PMID:15385440|PMID:15548604|PMID:16134148|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17981416|PMID:18362286|PMID:18414213|PMID:18415700|PMID:18780161|PMID:19863265|PMID:19911013|PMID:20052767|PMID:21937992|PMID:22030381|PMID:24573090|PMID:25033591|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26829733|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:29458334|PMID:30217188|PMID:31942424|PMID:32626804|PMID:33061758|PMID:33083013|PMID:34330727|PMID:35456504|PMID:37378753|PMID:38301078|PMID:38464914|PMID:40870031|PMID:8415700|PMID:9536098
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1314761	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:cds:c.241A4G(p.K81E)(human)	PMID:24573090|REF_RGD_ID:13506824
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1314761	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937992
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1314761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:16134148|PMID:20052767|PMID:25741868|PMID:28492532
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1314761	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:cds:c.241A4G(p.K81E)(human)	PMID:24573090|REF_RGD_ID:13506824
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1314761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:16134148|PMID:20052767|PMID:25741868|PMID:28492532
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1314761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:16134148|PMID:16199547|PMID:20052767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32626804
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:9002704	Leukoencephalopathies		ISO	RGD:1314761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy	PMID:16134148|PMID:20052767|PMID:25741868|PMID:28492532
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1314761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb ataxia	PMID:16134148|PMID:16199547|PMID:20052767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32626804
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:1314761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic gait	PMID:16134148|PMID:16199547|PMID:20052767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32626804
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1314761	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15385440
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13969848	L2HGDH	L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13969875	C2CD2L	C2CD2 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321089	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969875	C2CD2L	C2CD2 like	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:1321089	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy	PMID:22742743|PMID:28492532
13969875	C2CD2L	C2CD2 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13969875	C2CD2L	C2CD2 like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13969875	C2CD2L	C2CD2 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13969875	C2CD2L	C2CD2 like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13969875	C2CD2L	C2CD2 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13969875	C2CD2L	C2CD2 like	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13969875	C2CD2L	C2CD2 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969875	C2CD2L	C2CD2 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13969875	C2CD2L	C2CD2 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13969902	LOC100517751	uncharacterized LOC100517751	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2307387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969913	DPPA4	developmental pluripotency associated 4	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1343152	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13969913	DPPA4	developmental pluripotency associated 4	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1343152	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13969913	DPPA4	developmental pluripotency associated 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343152	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13969913	DPPA4	developmental pluripotency associated 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343152	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13969924	PKP4	plakophilin 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13969924	PKP4	plakophilin 4	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1317269	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13969924	PKP4	plakophilin 4	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1317269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13969924	PKP4	plakophilin 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13969924	PKP4	plakophilin 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13969924	PKP4	plakophilin 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13969924	PKP4	plakophilin 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13969924	PKP4	plakophilin 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13969924	PKP4	plakophilin 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1317269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13969924	PKP4	plakophilin 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13969924	PKP4	plakophilin 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13969924	PKP4	plakophilin 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13969924	PKP4	plakophilin 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317269	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13969924	PKP4	plakophilin 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13969924	PKP4	plakophilin 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13969924	PKP4	plakophilin 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970003	CWC15	CWC15 spliceosome associated protein homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13970003	CWC15	CWC15 spliceosome associated protein homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13970003	CWC15	CWC15 spliceosome associated protein homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13970003	CWC15	CWC15 spliceosome associated protein homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13970003	CWC15	CWC15 spliceosome associated protein homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604821	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13970003	CWC15	CWC15 spliceosome associated protein homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604821	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13970003	CWC15	CWC15 spliceosome associated protein homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970003	CWC15	CWC15 spliceosome associated protein homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13970025	ANKRD27	ankyrin repeat domain 27	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13970025	ANKRD27	ankyrin repeat domain 27	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13970025	ANKRD27	ankyrin repeat domain 27	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13970025	ANKRD27	ankyrin repeat domain 27	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13970025	ANKRD27	ankyrin repeat domain 27	gene	DOID:13922	eosinophilic esophagitis		ISO	RGD:1316102	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:intron: (rs3815700, rs10410895) (human)	PMID:25407941|REF_RGD_ID:11100048
13970025	ANKRD27	ankyrin repeat domain 27	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13970025	ANKRD27	ankyrin repeat domain 27	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13970025	ANKRD27	ankyrin repeat domain 27	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13970025	ANKRD27	ankyrin repeat domain 27	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13970025	ANKRD27	ankyrin repeat domain 27	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13970025	ANKRD27	ankyrin repeat domain 27	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316102	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13970025	ANKRD27	ankyrin repeat domain 27	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970025	ANKRD27	ankyrin repeat domain 27	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13970025	ANKRD27	ankyrin repeat domain 27	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13970025	ANKRD27	ankyrin repeat domain 27	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970025	ANKRD27	ankyrin repeat domain 27	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13970122	PHF10	PHD finger protein 10	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13970122	PHF10	PHD finger protein 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13970122	PHF10	PHD finger protein 10	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1313192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13970122	PHF10	PHD finger protein 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13970122	PHF10	PHD finger protein 10	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313192	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13970122	PHF10	PHD finger protein 10	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13970122	PHF10	PHD finger protein 10	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1313192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13970122	PHF10	PHD finger protein 10	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13970122	PHF10	PHD finger protein 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313192	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13970122	PHF10	PHD finger protein 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313192	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13970122	PHF10	PHD finger protein 10	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1313192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13970122	PHF10	PHD finger protein 10	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13970122	PHF10	PHD finger protein 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313192	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:0050144	Kartagener syndrome		ISO	RGD:1620923	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:0050144	Kartagener syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1348566	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutation, missense mutation:R2852X, R3004Q	PMID:12142464|REF_RGD_ID:734893
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:0050545	visceral heterotaxy		ISO	RGD:1620923	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779	
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:0050651	atrioventricular septal defect		ISO	RGD:1620923	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:606217 | OMIM:614430 | OMIM:614474	
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:0051062	ischemic stroke		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke	PMID:25741868
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1348566	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:0060856	right atrial isomerism		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Right atrial isomerism	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:0080266	primary ciliary dyskinesia 37		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 37	PMID:25741868
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:0080821	exercise-induced bronchoconstriction		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced asthma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:0110597	primary ciliary dyskinesia 22		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 22	PMID:25741868
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:0110605	primary ciliary dyskinesia 7		ISO	RGD:1348566	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:0110605	primary ciliary dyskinesia 7		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 7 | ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 7, WITH OR WITHOUT SITUS INVERSUS | ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 7 | ClinVar Annotator: match by term: DNAH11-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 7 | ClinVar Annotator: match by term: primary ciliary dyskinesia 7	PMID:12142464|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18022865|PMID:20301301|PMID:20513915|PMID:22102620|PMID:22184204|PMID:22499950|PMID:24033266|PMID:24450482|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26139845|PMID:26633542|PMID:26909801|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:29467202|PMID:30067075|PMID:30300419|PMID:30919572|PMID:31040315|PMID:31116566|PMID:31213628|PMID:31507630|PMID:31607746|PMID:31650533|PMID:31765523|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:32253119|PMID:32367404|PMID:32502479|PMID:32633470|PMID:32859249|PMID:33608380|PMID:34008892|PMID:34104642|PMID:34133440|PMID:34298581|PMID:34405951|PMID:34513534|PMID:34556108|PMID:34768622|PMID:35441720|PMID:35518361|PMID:36224347|PMID:36864285|PMID:39256880|PMID:39462806|PMID:9536098
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:0110622	primary ciliary dyskinesia 9		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26729821|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:31772028|PMID:9536098
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:10247	pleurisy		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pleuritis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gestational diabetes	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility	PMID:22184204|PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:1673	pneumothorax		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spontaneous pneumothorax	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:4428	dyslexia		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyslexia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergic rhinitis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhinitis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:5223	infertility		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infertility	PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:6132	bronchitis		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute bronchitis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:6543	acne		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acne	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:758	visceral heterotaxy 5		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ulcerative colitis	PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9000197	Edema		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Edema	
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:1348566	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19060911
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9000590	Dyspnea		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nasal polyposis	PMID:25741868
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9001591	Ciliary Motility Disorders		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia	PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias		ISO	RGD:1348566	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19060911
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9003674	Chest Pain		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chest pain	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9003735	Splenic Hypoplasia		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asplenia	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9004372	Pulmonary Atelectasis		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atelectasis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1348566	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9005315	Laterality Defects, Autosomal Dominant		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Laterality defects, autosomal dominant	
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9005640	Complete Atrioventricular Septal Defect		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complete atrioventricular canal	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9005883	Pleural Effusion		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pleural effusion	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9007073	Cough		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cough	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9562	primary ciliary dyskinesia		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia	PMID:12142464|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21270641|PMID:22102620|PMID:22184204|PMID:22499950|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24450482|PMID:24498942|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26139845|PMID:26633542|PMID:2690980|PMID:26909801|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:28976722|PMID:29363216|PMID:29429202|PMID:29467202|PMID:29997923|PMID:30067075|PMID:30300419|PMID:30359267|PMID:31040315|PMID:31116566|PMID:31160482|PMID:31213628|PMID:31507630|PMID:31607746|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:32253119|PMID:32502479|PMID:32622824|PMID:32633470|PMID:32859249|PMID:33131162|PMID:33240318|PMID:33243178|PMID:33447612|PMID:33577779|PMID:33608380|PMID:33635012|PMID:33715250|PMID:34008892|PMID:34104642|PMID:34133440|PMID:34210339|PMID:34391405|PMID:34405951|PMID:34513534|PMID:34556108|PMID:34768622|PMID:34868264|PMID:35440622|PMID:35441720|PMID:35518361|PMID:35804324|PMID:35885997|PMID:36003331|PMID:36864285|PMID:37860582|PMID:38103548|PMID:38568462|PMID:39115449|PMID:39256880|PMID:39291788|PMID:9536098
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9563	bronchiectasis		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis	PMID:25741868
13970153	DNAH11	dynein axonemal heavy chain 11	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1348566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31607746
13970260	FER1L4	fer-1 like family member 4	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1350956	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:0050998	nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20230718	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar dysfunction with variable cognitive and behavioral abnormalities	PMID:25741868
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:0080065	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 19		ISO	RGD:736585	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:0080065	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 19		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LICHTENSTEIN-KNORR SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Lichtenstein-Knorr syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lichtenstein-knorr syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SLC9A1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:0110784	hereditary spastic paraplegia 33		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis	
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:736585	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19111554
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:3718	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:heart, microsome	PMID:12039959|REF_RGD_ID:625494
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:1591	renovascular hypertension	treatment	ISO	RGD:3718	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12218313|REF_RGD_ID:727424
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:3718	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:31250553|REF_RGD_ID:14985213
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis	
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:3718	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:31250553|REF_RGD_ID:14985213
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:736585	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19027022
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:736585	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18776042|REF_RGD_ID:6771337
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:3718	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart, microsome	PMID:12039959|REF_RGD_ID:625494
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:3718	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:22407349|REF_RGD_ID:8693684
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9000197	Edema		ISO	RGD:736585	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20553904
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:736585	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19248819
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9001708	Hemorrhagic Shock		ISO	RGD:3718	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19384202|REF_RGD_ID:6771334
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9001708	Hemorrhagic Shock		ISO	RGD:736585	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17724433
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9002661	Diabetes Complications		ISO	RGD:3718	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:18057998|REF_RGD_ID:6771339
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:3718	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20883671|REF_RGD_ID:6771331
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:3718	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20337040|REF_RGD_ID:6771332
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:736585	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19027022
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:3718	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:19179646|REF_RGD_ID:6771336
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:736585	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20003708
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:3718	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:right ventricle myocardium	PMID:22588937|REF_RGD_ID:6771239
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:3718	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17356886|REF_RGD_ID:1625560
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9007174	Ventricular Remodeling		ISO	RGD:736585	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20886221
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:28492532|PMID:30018422
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:3718	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22803959|REF_RGD_ID:6771238
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9008972	Hyperammonemia		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia	
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9206	Barrett's esophagus		ISO	RGD:736585	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21127259
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:3718	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:heart	PMID:22009485|REF_RGD_ID:6771327
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	
13970309	SLC9A1	solute carrier family 9 member A1	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:736585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	
13970325	GHRHR	growth hormone releasing hormone receptor	gene	DOID:0060870	isolated growth hormone deficiency		ISO	RGD:2688	D	RGD:9068941	20260604	RGD		DNA:deletion	PMID:9845677|REF_RGD_ID:1601338
13970325	GHRHR	growth hormone releasing hormone receptor	gene	DOID:0060870	isolated growth hormone deficiency		ISO	RGD:734452	D	RGD:9068941	20260604	RGD		isolated growth hormone deficiency IB,OMIM:262400;DNA:point mutation:exon:E72X	PMID:8528260|REF_RGD_ID:1601337
13970325	GHRHR	growth hormone releasing hormone receptor	gene	DOID:0060873	isolated growth hormone deficiency type IA		ISO	RGD:734452	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated growth hormone deficiency type 1B	PMID:19567534|PMID:22844977|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31231873|PMID:32894409
13970325	GHRHR	growth hormone releasing hormone receptor	gene	DOID:0060874	isolated growth hormone deficiency type IB		ISO	RGD:734452	D	RGD:7240710	20240228	OMIM			
13970325	GHRHR	growth hormone releasing hormone receptor	gene	DOID:0060874	isolated growth hormone deficiency type IB		ISO	RGD:734452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DWARFISM OF SINDH | ClinVar Annotator: match by term: GHRHR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: IGHD IB | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic Growth Hormone Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Isolated growth hormone deficiency type IB	PMID:10944436|PMID:10946881|PMID:11298081|PMID:11502843|PMID:12163232|PMID:12181638|PMID:12414875|PMID:12534354|PMID:16135671|PMID:16284391|PMID:18297129|PMID:18785993|PMID:19567534|PMID:19622623|PMID:21044116|PMID:22489751|PMID:23052699|PMID:25741868|PMID:27114065|PMID:28492532|PMID:31231873|PMID:32894409|PMID:33060564|PMID:34006472|PMID:34589056
13970325	GHRHR	growth hormone releasing hormone receptor	gene	DOID:1923	disorder of sexual development		ISO	RGD:734452	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation	
13970325	GHRHR	growth hormone releasing hormone receptor	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:2688	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hypothalamus (rat)	PMID:12161265|REF_RGD_ID:728477
13970325	GHRHR	growth hormone releasing hormone receptor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734452	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13970325	GHRHR	growth hormone releasing hormone receptor	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:10645	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition:cds:p.D60G (mouse)	PMID:15870705|REF_RGD_ID:2301422
13970325	GHRHR	growth hormone releasing hormone receptor	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:734452	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:12444890|PMID:12794696|PMID:15336233|PMID:16355809|PMID:25153028|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8528260
13970325	GHRHR	growth hormone releasing hormone receptor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2688	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18285528|REF_RGD_ID:10401258
13970325	GHRHR	growth hormone releasing hormone receptor	gene	DOID:9007827	Upper Airway Obstruction		ISO	RGD:2688	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:hypothalamus	PMID:21406516|REF_RGD_ID:5687169
13970325	GHRHR	growth hormone releasing hormone receptor	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:734452	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:12444890|PMID:12794696|PMID:15336233|PMID:16355809|PMID:25153028|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8528260
13970325	GHRHR	growth hormone releasing hormone receptor	gene	DOID:9008214	Genu Valgum		ISO	RGD:734452	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:intron:c.57+1G>A (human)	PMID:24057284|REF_RGD_ID:10401244
13970351	FXYD4	FXYD domain containing ion transport regulator 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13970351	FXYD4	FXYD domain containing ion transport regulator 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13970351	FXYD4	FXYD domain containing ion transport regulator 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13970351	FXYD4	FXYD domain containing ion transport regulator 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735874	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:10946084|REF_RGD_ID:11060143
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16206674
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10726043|REF_RGD_ID:11340216
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11858183|PMID:25339356
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Antiphospholipid Syndrome	PMID:9153543|REF_RGD_ID:11340222
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:0070004	myeloid neoplasm	treatment	ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16959024|REF_RGD_ID:11340218
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:0080600	COVID-19	severity	ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200618	RGD			PMID:32198776|REF_RGD_ID:30296673
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:0080600	COVID-19	severity	ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200813	RGD		DNA:SNP: : (rs72729504) (human)	PMID:32747830|REF_RGD_ID:38500238
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:0080630	B-lymphoblastic leukemia/lymphoma	treatment	ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19874310|REF_RGD_ID:11341694
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:0081267	graft-versus-host disease	treatment	ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20037809|REF_RGD_ID:11340209
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:0111144	preterm premature rupture of the membranes		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:19012190|REF_RGD_ID:11340215
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Fetal Death;protein:increased expression:plasma	PMID:19736615|REF_RGD_ID:11340220
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21423288|REF_RGD_ID:11341709
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:10772	thrombotic thrombocytopenic purpura		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7740478
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:10923	sickle cell anemia		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:15795541|REF_RGD_ID:11341683
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:11246	DIC in newborn		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20260530	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell	PMID:34246626|REF_RGD_ID:730454709
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:11247	disseminated intravascular coagulation		ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung, plasma	PMID:9426395|REF_RGD_ID:11060265
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:11247	disseminated intravascular coagulation		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20642682|PMID:7740478|PMID:9134660
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:11247	disseminated intravascular coagulation		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Leukemia, Myeloid	PMID:3802033|REF_RGD_ID:11341675
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:11247	disseminated intravascular coagulation		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:8914465|REF_RGD_ID:11060253
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:11247	disseminated intravascular coagulation	treatment	ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20260530	RGD			PMID:34246626|REF_RGD_ID:730454709
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:10528607|REF_RGD_ID:11340213
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:8914465|REF_RGD_ID:11060253
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:11713	diabetic angiopathy		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent	PMID:16371118|REF_RGD_ID:2313861
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:11713	diabetic angiopathy		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:9285207|REF_RGD_ID:2313868
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17513194
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:12531	von Willebrand's disease		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:4546024|REF_RGD_ID:11341671
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:2452	thrombophilia		ISO	RGD:734290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15961065|REF_RGD_ID:11341696
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:2913	acute pancreatitis		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human, mouse)	PMID:27923687|REF_RGD_ID:14398732
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:3410	carotid artery thrombosis		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent	PMID:17969370|REF_RGD_ID:2313859
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:4138	bile duct disease		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:21037076|REF_RGD_ID:11341737
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:734290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21037076|REF_RGD_ID:11341737
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10216089
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	severity	ISO	RGD:734290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28883694|REF_RGD_ID:14401724
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	severity	ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression, increased activity:monocyte (human)	PMID:9863491|REF_RGD_ID:14401592
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	treatment	ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20260530	RGD			PMID:34045968|REF_RGD_ID:730454711
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	treatment	ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15946135|REF_RGD_ID:14401577
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:5425	ovarian hyperstimulation syndrome	severity	ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:12695751|REF_RGD_ID:11340210
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:552	pneumonia	disease_progression	ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20260530	RGD		associated with COVID-19;protein:increased expression:blood serum, extracellular vesicle	PMID:35597450|REF_RGD_ID:730454704
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21229253|REF_RGD_ID:11062083
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aqueous humor,serum	PMID:12417540|REF_RGD_ID:2313865
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9000169	Systemic Inflammatory Response Syndrome		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9366751|REF_RGD_ID:11341681
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9000326	Thrombotic Microangiopathies		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19535796|REF_RGD_ID:11341690
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9000469	Viral Myocarditis		ISO	RGD:734290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18495150|REF_RGD_ID:11341693
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9000612	Cardiac Allograft Vasculopathy		ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9916935|REF_RGD_ID:11341701
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9001268	Embolism and Thrombosis		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16038715|REF_RGD_ID:11340219
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11750579|REF_RGD_ID:11341708
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma	PMID:15004866|REF_RGD_ID:2313863
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9002488	Peritoneal Fibrosis		ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19458308|REF_RGD_ID:7394780
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9002514	Neointima	treatment	ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22140576|REF_RGD_ID:11341672
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9003121	Thromboembolism		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24402608|REF_RGD_ID:11341738
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12426405|REF_RGD_ID:11341691
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:734290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12579195|REF_RGD_ID:1300308
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9003819	Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23873874|REF_RGD_ID:11340221
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14967414
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis	treatment	ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20260530	RGD			PMID:23833374|PMID:27020817|REF_RGD_ID:730454714|REF_RGD_ID:730454716
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9875912|REF_RGD_ID:11340217
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9004484	Sepsis	treatment	ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26311287|REF_RGD_ID:11341736
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:21964405|REF_RGD_ID:11341740
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9005149	Ovary Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26370456|REF_RGD_ID:11341710
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9005332	Spontaneous Coronary Artery Dissection		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:37248441
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, pes	PMID:25772383|REF_RGD_ID:11341739
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:734290	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:kidney	PMID:15990447|REF_RGD_ID:2313862
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21396682|REF_RGD_ID:5147765
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Protein C Deficiency	PMID:20858853|REF_RGD_ID:11341685
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:734290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8956768|REF_RGD_ID:11340208
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:lung	PMID:25883098|REF_RGD_ID:11341735
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent	PMID:12417540|REF_RGD_ID:2313865
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16286589
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9007116	Snake Bites		ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung, skin, plasma	PMID:24831016|REF_RGD_ID:11341687
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22407844
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9007730	Burns	treatment	ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20260530	RGD			PMID:31383607|REF_RGD_ID:730454713
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:734290	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8692802|REF_RGD_ID:11341698
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9008217	Hemorrhage	treatment	ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20260530	RGD			PMID:37659813|REF_RGD_ID:730454715
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9008691	Liver Injury	treatment	ISO	RGD:734290	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with severe acute pancreatitis	PMID:27923687|REF_RGD_ID:14398732
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15562024
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:2617479|REF_RGD_ID:11340207
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:urine	PMID:9212353|REF_RGD_ID:2313869
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:8914465|REF_RGD_ID:11060253
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:plasma	PMID:17785358|REF_RGD_ID:2312381
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9477	pulmonary embolism		ISO	RGD:2587	D	RGD:9068941	20260530	RGD		mRNA:increased expression:pulmonary artery	PMID:27542118|REF_RGD_ID:730454708
13970366	F3	coagulation factor III, tissue factor	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:737354	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8429686|REF_RGD_ID:11340211
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20250123	RGD		protein:increased expression:orbitofrontal cortex	PMID:23206318|REF_RGD_ID:7175526
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1605729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:10711	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23905994|REF_RGD_ID:10402058
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20201106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32147540
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20221110	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34453990
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22116431|REF_RGD_ID:10402405
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1605729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23991202|REF_RGD_ID:10402062
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:12986	leukostasis		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28294475
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:13378	Kawasaki disease		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:18720262|REF_RGD_ID:8695977
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:13603	obstructive jaundice		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20210122	RGD		protein:increased expression:liver, plasma	PMID:21737101|REF_RGD_ID:10402168
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:13619	extrahepatic cholestasis		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28789951
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1605729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20250130	RGD		protein:increased expression:frontal cortex neuron	PMID:23867237|REF_RGD_ID:597538460
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	onset	ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20250130	RGD		protein:increased expression:orbitofrontal cortex	PMID:23867237|REF_RGD_ID:597538460
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20250220	RGD			PMID:32664441|REF_RGD_ID:597805903
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1605729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:1936	atherosclerosis	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20519084|REF_RGD_ID:10402182
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:10711	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain, plasma	PMID:23288172|REF_RGD_ID:8696004
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20616616|REF_RGD_ID:10402080
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:3070	high grade glioma	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10830965|REF_RGD_ID:10402059
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis	severity	ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23639787|REF_RGD_ID:10402056
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:3454	brain infarction		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20230216	RGD			PMID:19944723|REF_RGD_ID:2316741
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23480850|REF_RGD_ID:9681449
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:23288172|REF_RGD_ID:8696004
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21517111
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27616297
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:10711	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:18825489|REF_RGD_ID:8695973
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:18825489|REF_RGD_ID:8695973
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605729	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21113057
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23188125|REF_RGD_ID:10402174
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:heart	PMID:23708738|REF_RGD_ID:10402070
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24204700|REF_RGD_ID:10402081
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605729	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25032709|REF_RGD_ID:10402082
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:gingiva	PMID:24692854|REF_RGD_ID:10402172
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:10711	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22330250|REF_RGD_ID:10401949
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord	PMID:20195207|REF_RGD_ID:2325645
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Adenocarcinoma, Colon	PMID:20616616|REF_RGD_ID:10402080
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20220623	RGD			PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9000238	Acute-On-Chronic Liver Failure	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23591781|REF_RGD_ID:10402084
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9000945	Ventilator-Induced Lung Injury	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Endotoxemia	PMID:24058610|REF_RGD_ID:10402091
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19265175
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22915134|REF_RGD_ID:7245513
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9001725	Retina Reperfusion Injury		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21999229|REF_RGD_ID:10402064
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9001749	Chemotherapy-Related Cognitive Impairment	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20250206	RGD			PMID:36708885|REF_RGD_ID:597621662
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9002153	Chronic Allograft Dysfunction	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22217518|REF_RGD_ID:7245568
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression, altered localization:serum, hepatocyte, cytoplasm	PMID:21431875|REF_RGD_ID:10402078
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased oxidation:liver	PMID:22514737|REF_RGD_ID:10402175
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24578610|REF_RGD_ID:10402068
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27474498
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24077211|PMID:30142543|REF_RGD_ID:13838658|REF_RGD_ID:7364865
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9002311	Experimental Autoimmune Myocarditis		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart, serum	PMID:24599045|REF_RGD_ID:8696002
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9002331	Knee Osteoarthritis		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:articular cartilage	PMID:19139395|REF_RGD_ID:10402184
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9002331	Knee Osteoarthritis	severity	ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:synovial fluid	PMID:21968272|REF_RGD_ID:10402061
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:cytoplasm, extracellular matrix	PMID:12384917|REF_RGD_ID:728698
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9002644	Premature Aging		ISO	RGD:10711	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:adipose tissue	PMID:21828285|REF_RGD_ID:10043099
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9002906	Multiple Organ Failure		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19265175
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9002909	Oxygen-Induced Retinopathy	treatment	ISO	RGD:10711	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24371837|REF_RGD_ID:10402057
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9003199	Systemic Vasculitis		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23146691
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23708738|REF_RGD_ID:10402070
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22392147|REF_RGD_ID:10402071
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1605729	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:34164801|PMID:36755093
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19265175|PMID:23146691
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9004484	Sepsis	treatment	ISO	RGD:10711	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20936717|REF_RGD_ID:10402173
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9004484	Sepsis	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19623040|REF_RGD_ID:10402067
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Burns	PMID:23874764|REF_RGD_ID:10402098
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Endotoxemia	PMID:19766246|REF_RGD_ID:4892587
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200709	RGD		associated with  Crush Injuries	PMID:30465396|REF_RGD_ID:34901874
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9004649	Heat Stroke	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20047080|REF_RGD_ID:10402179
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9004974	Painful Neuropathy		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27474498
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21617575|PMID:22178603|PMID:22386814|PMID:22429818|PMID:23146691
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Endotoxemia;protein:increased expression:serum	PMID:19959191|REF_RGD_ID:2316737
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression, altered localization:retina, cytoplasm	PMID:23261684|REF_RGD_ID:10402069
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9005749	Necrosis		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19783637|PMID:22178603
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart, serum	PMID:18503231|REF_RGD_ID:10402065
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9005968	Neuralgia		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25014009
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:10711	D	RGD:9068941	20250123	RGD		mRNA, protein:increased expression:brain	PMID:23206318|REF_RGD_ID:7175526
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20250201	RGD		mRNA:increased expression:basal forebrain cholinergic neurons	PMID:37402853|REF_RGD_ID:597538603
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9006358	Postoperative Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20250213	RGD		mRNA, protein:increased expression:hippocampus	PMID:23078219|REF_RGD_ID:597805826
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9006444	Brachyphalangy, Polydactyly, and Tibial Aplasia/Hypoplasia		ISO	RGD:1605729	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachyphalangy, polydactyly, and tibial aplasia/hypoplasia	PMID:25741868|PMID:36755093
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27474498
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9006827	Lung Reperfusion Injury		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:22115333|REF_RGD_ID:10402095
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19783637
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:10711	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9007558	Acute Experimental Pancreatitis	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23706497|REF_RGD_ID:10402063
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9007730	Burns	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20723408|REF_RGD_ID:10402183
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9007755	Intestinal Reperfusion Injury		ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22093738|REF_RGD_ID:10402181
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1605729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21113057
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19540007|PMID:23531454|REF_RGD_ID:10402066|REF_RGD_ID:10402170
13970387	HMGB1	high mobility group box 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:0060688	arteriovenous malformations of the brain		ISO	RGD:1343559	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation	PMID:25741868
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:0111536	Buschke-Ollendorff syndrome		ISO	RGD:1343559	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:0111536	Buschke-Ollendorff syndrome		ISO	RGD:1343559	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BUSCHKE-OLLENDORFF SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Buschke-Ollendorff syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DERMATOFIBROSIS LENTICULARIS DISSEMINATA, ISOLATED | ClinVar Annotator: match by term: Dermatofibrosis lenticularis disseminata | ClinVar Annotator: match by term: LEMD3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOIKILOSIS WITH MELORHEOSTOSIS	PMID:12749062|PMID:15489854|PMID:16470551|PMID:17087626|PMID:19438932|PMID:25741868|PMID:27382493|PMID:28492532
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:0111536	Buschke-Ollendorff syndrome	no_association	ISO	RGD:1343559	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20083694|REF_RGD_ID:11553842
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1343559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:11991	Osteopoikilosis		ISO	RGD:1343559	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOIKILOSIS	
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343559	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:4837	Gorham's disease		ISO	RGD:1343559	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gorham-Stout disease	PMID:25741868
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26711937|PMID:28492532
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:9005750	Melorheostosis with Osteopoikilosis		ISO	RGD:1343559	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOIKILOSIS WITH MELORHEOSTOSIS	PMID:12749062|PMID:15489854|PMID:16470551|PMID:19438932|PMID:28492532
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:9006066	Familial Cutaneous Collagenoma		ISO	RGD:1343559	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition mutation:intron: 1522+1G>A(human)	PMID:17223882|REF_RGD_ID:11553841
13970419	LEMD3	LEM domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343559	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13970436	ZNF189	zinc finger protein 189	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13970436	ZNF189	zinc finger protein 189	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970436	ZNF189	zinc finger protein 189	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315167	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970443	IKZF2	IKAROS family zinc finger 2	gene	DOID:0050523	adult T-cell leukemia/lymphoma		ISO	RGD:1318602	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26437031
13970443	IKZF2	IKAROS family zinc finger 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13970443	IKZF2	IKAROS family zinc finger 2	gene	DOID:0070796	ICHAD syndrome		ISO	RGD:1318602	D	RGD:7240710	20250730	OMIM			
13970443	IKZF2	IKAROS family zinc finger 2	gene	DOID:0070796	ICHAD syndrome		ISO	RGD:1318602	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ICHAD SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: ICHAD syndrome	PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:37316189|PMID:39406892
13970443	IKZF2	IKAROS family zinc finger 2	gene	DOID:0070797	immunodysregulation with variable immunodeficiency and autoimmunity		ISO	RGD:1318602	D	RGD:7240710	20250730	OMIM			
13970443	IKZF2	IKAROS family zinc finger 2	gene	DOID:0070797	immunodysregulation with variable immunodeficiency and autoimmunity		ISO	RGD:1318602	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODYSREGULATION WITH VARIABLE IMMUNODEFICIENCY AND AUTOIMMUNITY	
13970443	IKZF2	IKAROS family zinc finger 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1318602	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13970443	IKZF2	IKAROS family zinc finger 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13970443	IKZF2	IKAROS family zinc finger 2	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1318602	D	RGD:9068941	20220204	RGD		protein:decreased expression:venous blood, lung, regulatory T cell (human)	PMID:26460798|REF_RGD_ID:151347635
13970443	IKZF2	IKAROS family zinc finger 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13970443	IKZF2	IKAROS family zinc finger 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13970443	IKZF2	IKAROS family zinc finger 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970443	IKZF2	IKAROS family zinc finger 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13970443	IKZF2	IKAROS family zinc finger 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318602	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970443	IKZF2	IKAROS family zinc finger 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318602	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13970443	IKZF2	IKAROS family zinc finger 2	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1318602	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23334668
13970559	KIAA1614	KIAA1614	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13970559	KIAA1614	KIAA1614	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13970559	KIAA1614	KIAA1614	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13970559	KIAA1614	KIAA1614	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970559	KIAA1614	KIAA1614	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605647	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13970580	BEST4	bestrophin 4	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1344321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13970601	LRRC42	leucine rich repeat containing 42	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13970601	LRRC42	leucine rich repeat containing 42	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13970601	LRRC42	leucine rich repeat containing 42	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13970601	LRRC42	leucine rich repeat containing 42	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13970601	LRRC42	leucine rich repeat containing 42	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13970601	LRRC42	leucine rich repeat containing 42	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970601	LRRC42	leucine rich repeat containing 42	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13970601	LRRC42	leucine rich repeat containing 42	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970601	LRRC42	leucine rich repeat containing 42	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13970636	RSL1D1	ribosomal L1 domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13970636	RSL1D1	ribosomal L1 domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13970636	RSL1D1	ribosomal L1 domain containing 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1350657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13970636	RSL1D1	ribosomal L1 domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350657	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13970636	RSL1D1	ribosomal L1 domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970636	RSL1D1	ribosomal L1 domain containing 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13970636	RSL1D1	ribosomal L1 domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13970636	RSL1D1	ribosomal L1 domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970649	KLHDC4	kelch domain containing 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13970649	KLHDC4	kelch domain containing 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13970649	KLHDC4	kelch domain containing 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322601	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13970649	KLHDC4	kelch domain containing 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13970649	KLHDC4	kelch domain containing 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13970649	KLHDC4	kelch domain containing 4	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1322601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13970649	KLHDC4	kelch domain containing 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13970649	KLHDC4	kelch domain containing 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13970649	KLHDC4	kelch domain containing 4	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1322601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13970649	KLHDC4	kelch domain containing 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970649	KLHDC4	kelch domain containing 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13970649	KLHDC4	kelch domain containing 4	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1322601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13970649	KLHDC4	kelch domain containing 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13970649	KLHDC4	kelch domain containing 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0050336	hypophosphatemia		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma		ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20221020	RGD		mRNA:decreased expression:colorectum (human)	PMID:22966016|REF_RGD_ID:155598682
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0060058	lymphoma	susceptibility	ISO	RGD:1622854	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11238917|REF_RGD_ID:11567233
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0060240	UV-sensitive syndrome		ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26972010
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	treatment	ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20221006	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:28665687|REF_RGD_ID:155260341
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0080868	primary ovarian insufficiency 11		ISO	RGD:1323005	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0080868	primary ovarian insufficiency 11		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PREMATURE OVARIAN FAILURE 11 | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 11	PMID:10447254|PMID:10767341|PMID:14639525|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26218421|PMID:27004399|PMID:27186691|PMID:27356891|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:32557569|PMID:38177409|PMID:9443879
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0080908	Cockayne syndrome B		ISO	RGD:1323005	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0080908	Cockayne syndrome B		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COCKAYNE SYNDROME B | ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II | ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome B | ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome, type B	PMID:10196384|PMID:10767341|PMID:14639525|PMID:15486090|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:20122405|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:25136123|PMID:25251875|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26206375|PMID:27004399|PMID:28170084|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29203878|PMID:29572252|PMID:29915382|PMID:30111349|PMID:31501894|PMID:32557569|PMID:38177409|PMID:9443879|PMID:9536098
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0080911	cerebrooculofacioskeletal syndrome 1		ISO	RGD:1323005	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0080911	cerebrooculofacioskeletal syndrome 1		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1	PMID:10447254|PMID:10767341|PMID:11809892|PMID:1339317|PMID:14639525|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23422418|PMID:24033266|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25356239|PMID:25463447|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26620705|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:31130284|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32557569|PMID:32853555|PMID:32868804|PMID:33904453|PMID:34005834|PMID:34853308|PMID:35066699|PMID:36099812|PMID:36344539|PMID:38177409|PMID:887325|PMID:9150142|PMID:9443879|PMID:9536098
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0080954	arthrogryposis multiplex congenita		ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18628313
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0110028	age related macular degeneration 5		ISO	RGD:1323005	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0110028	age related macular degeneration 5		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 5	PMID:10447254|PMID:10767341|PMID:14639525|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23422418|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:32557569|PMID:36099812|PMID:38177409|PMID:9443879
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0112158	De Sanctis-Cacchione syndrome		ISO	RGD:1323005	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:0112158	De Sanctis-Cacchione syndrome		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME	PMID:10447254|PMID:10767341|PMID:14639525|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23422418|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25356239|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:32557569|PMID:38177409|PMID:9443879
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:10534	stomach cancer	exacerbates	ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20221006	RGD		DNA:SNP:enhancer: (rs1917799) (human)	PMID:27340861|REF_RGD_ID:155260339
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:10534	stomach cancer	exacerbates	ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20221006	RGD		mRNA:increased expression:stomach (human)	PMID:30417012|REF_RGD_ID:155260342
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29572252
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:10609	rickets		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rickets	PMID:25741868|PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10739753
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10739753|PMID:18628313
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:11199	hypoparathyroidism		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism	PMID:25741868|PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:1283	enterocele		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hernia	PMID:10767341|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:25136123|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:38177409|PMID:9443879
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323005	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LUNG CANCER, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:10767341|PMID:16754848|PMID:17854076|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:38177409|PMID:9443879
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: LUNG CANCER, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:10196384|PMID:10447254|PMID:10767341|PMID:11809892|PMID:1339317|PMID:14639525|PMID:16199547|PMID:16754848|PMID:17854076|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:24033266|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:31130284|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32557569|PMID:32853555|PMID:34052969|PMID:38177409|PMID:887325|PMID:9150142|PMID:9443879
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LUNG CANCER, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:10447254|PMID:14639525|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:32557569|PMID:9443879
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic	PMID:10447254|PMID:10767341|PMID:14639525|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:32557569|PMID:38177409|PMID:9443879
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:1324	lung cancer	disease_progression	ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :p.G399D, p.Q1413R (human)	PMID:17855454|REF_RGD_ID:11567235
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:1324	lung cancer	no_association	ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:18789574|REF_RGD_ID:11567231
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20260730	RGD		DNA:point mutation:promoter::c.-6530C>G (rs3793784) (human)	PMID:17854076|REF_RGD_ID:11561791
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20260730	RGD		mRNA:decreased expression:lung (human)	PMID:10910954|REF_RGD_ID:155260338
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis	PMID:18628313|PMID:28492532|PMID:9443879
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:14184	polyneuropathy due to drug	treatment	ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20221006	RGD		associated with colorectal cancer;DNA:missense mutations:CDS:p.D425A, p.G446D, p.S797C (rs4253046, rs4253047, rs146043988) (human)	PMID:35135151|REF_RGD_ID:155260345
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:14261	fragile X syndrome		ISO	RGD:1622854	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24352881|REF_RGD_ID:10401097
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:17	musculoskeletal system disease		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the musculoskeletal system	PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1622854	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cockayne Syndrome	PMID:9150142|REF_RGD_ID:10401099
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:1311509	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex	PMID:10437118|REF_RGD_ID:10401104
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:2596	larynx cancer	susceptibility	ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20221006	RGD		DNA:missense mutation:CDS:p.R1230P (human)	PMID:19444904|REF_RGD_ID:155260337
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:2962	Cockayne syndrome		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25356239|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:3355	fibrosarcoma	susceptibility	ISO	RGD:1622854	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11238917|REF_RGD_ID:11567233
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:1311509	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9974119|REF_RGD_ID:10401103
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:3905	lung carcinoma		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20221006	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung (human)	PMID:31615563|REF_RGD_ID:155260344
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20221006	RGD		DNA:SNP:intron: (rs4253002) (human)	PMID:28924235|REF_RGD_ID:153323316
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20221006	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung (human)	PMID:31615563|REF_RGD_ID:155260344
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16754848
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:4448	macular degeneration	onset	ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21072178|REF_RGD_ID:10401096
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25356239|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:36099812|PMID:9443879
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:7400	Nijmegen breakage syndrome		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly with normal intelligence immunodeficiency and lymphoreticular malignancies	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:18628313|PMID:28492532|PMID:9443879
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:19894250
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis	PMID:18414213|PMID:26076356|PMID:26197979
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:18628313|PMID:25356239|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9002644	Premature Aging		ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25440059
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9004486	Drug-induced Neutropenia	treatment	ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20221006	RGD		associated with lung non-small cell carcinoma;DNA:SNP:intron: (rs4253212) (human)	PMID:28924235|REF_RGD_ID:153323316
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25440059
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29572252
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9004998	Kyphoscoliosis		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphoscoliosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20240125	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17854076
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20240118	RGD		DNA:SNPs: :rs3793784, rs12571445 (human)	PMID:18789574|REF_RGD_ID:11567231
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:25741868
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:10767341|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:25136123|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:38177409|PMID:9443879
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:18628313|PMID:25356239|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9006065	Arthralgia		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia	PMID:25741868|PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9006257	Growth Disorders		ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18628313
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9006274	UV-Sensitive Syndrome 1		ISO	RGD:1323005	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9006274	UV-Sensitive Syndrome 1		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: UV-SENSITIVE SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: UV-sensitive syndrome 1	PMID:10447254|PMID:10767341|PMID:14639525|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:32557569|PMID:38177409|PMID:9443879
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9006743	Spasm		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle spasm	PMID:25741868|PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature | ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:10767341|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:25136123|PMID:25356239|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:38177409|PMID:9443879
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10767341|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:25136123|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:38177409|PMID:9443879
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9008514	Psychomotor Disorders		ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18628313
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18628313
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9009050	Hypocalcemia		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypocalcemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20221006	RGD		DNA:SNP:exon: (rs2228526) (human)	PMID:29151331|REF_RGD_ID:155260348
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20221006	RGD		mRNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:16951227|REF_RGD_ID:155260343
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9256	colorectal cancer	susceptibility	ISO	RGD:1323005	D	RGD:9068941	20221006	RGD		DNA:missense mutation:CDS:p.R1213G (human)	PMID:17119055|REF_RGD_ID:155260340
13970665	ERCC6	ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1323005	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13970691	TBX22	T-box transcription factor 22	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13970691	TBX22	T-box transcription factor 22	gene	DOID:0060613	X-linked cleft palate with or without ankyloglossia		ISO	RGD:1343120	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13970691	TBX22	T-box transcription factor 22	gene	DOID:0060613	X-linked cleft palate with or without ankyloglossia		ISO	RGD:1343120	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CLEFT PALATE, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate with or without ankyloglossia, X-linked	PMID:16247549|PMID:25741868
13970691	TBX22	T-box transcription factor 22	gene	DOID:0111826	Abruzzo-Erickson syndrome		ISO	RGD:1343120	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13970691	TBX22	T-box transcription factor 22	gene	DOID:0111826	Abruzzo-Erickson syndrome		ISO	RGD:1343120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abruzzo-Erickson syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TBX22-related condition	PMID:14729838|PMID:25741868|PMID:28492532
13970691	TBX22	T-box transcription factor 22	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13970691	TBX22	T-box transcription factor 22	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:21248356
13970691	TBX22	T-box transcription factor 22	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1343120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13970691	TBX22	T-box transcription factor 22	gene	DOID:9000786	Cleft Palate with Ankyloglossia		ISO	RGD:1343120	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CLEFT PALATE WITH ANKYLOGLOSSIA	PMID:11559848|PMID:14729838|PMID:25741868
13970691	TBX22	T-box transcription factor 22	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13970691	TBX22	T-box transcription factor 22	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343120	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:25741868
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32094338|PMID:33596411
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:33596411|PMID:35328054
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:26345236
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:25741868|PMID:35101336
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of	PMID:25741868
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:33596411|PMID:35328054
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:33596411
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350979	D	RGD:9068941	20220128	RGD		associated with Neoplasm Metastasis; DNA:mutations	PMID:33363385|REF_RGD_ID:151347445
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:28404951|PMID:28492532|PMID:33004838|PMID:33596411
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1350979	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:9006249	RADIO-TARTAGLIA SYNDROME		ISO	RGD:1350979	D	RGD:7240710	20210623	OMIM			
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:9006249	RADIO-TARTAGLIA SYNDROME		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Radio-Tartaglia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SPEN-related condition	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26345236|PMID:28492532|PMID:33596411|PMID:35328054
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:26345236
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1350979	D	RGD:9068941	20220128	RGD		protein:increased expression:mucosa of nasopharynx (human)	PMID:32641685|REF_RGD_ID:151347437
13970706	SPEN	spen family transcriptional repressor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1350979	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868
13970725	E2F2	E2F transcription factor 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1348982	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13970725	E2F2	E2F transcription factor 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13970725	E2F2	E2F transcription factor 2	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1348982	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29754146
13970725	E2F2	E2F transcription factor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348982	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13970725	E2F2	E2F transcription factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970725	E2F2	E2F transcription factor 2	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1348982	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29754146
13970725	E2F2	E2F transcription factor 2	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1616520	D	RGD:9068941	20200609	RGD		E2f1/E2f2 double knockout	PMID:15146237|REF_RGD_ID:1300306
13970741	STIP1	stress induced phosphoprotein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13970741	STIP1	stress induced phosphoprotein 1	gene	DOID:0080815	childhood-onset asthma	susceptibility	ISO	RGD:733337	D	RGD:9068941	20251002	RGD		DNA:SNP::rs2236647	PMID:33208131|REF_RGD_ID:628360900
13970741	STIP1	stress induced phosphoprotein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13970741	STIP1	stress induced phosphoprotein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733337	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
13970741	STIP1	stress induced phosphoprotein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13970741	STIP1	stress induced phosphoprotein 1	gene	DOID:440	neuromuscular disease		ISO	RGD:733337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease	PMID:31690835
13970741	STIP1	stress induced phosphoprotein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13970741	STIP1	stress induced phosphoprotein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733337	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13970741	STIP1	stress induced phosphoprotein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13970741	STIP1	stress induced phosphoprotein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970741	STIP1	stress induced phosphoprotein 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:733337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13970741	STIP1	stress induced phosphoprotein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13970741	STIP1	stress induced phosphoprotein 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:733337	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33766539
13970741	STIP1	stress induced phosphoprotein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970741	STIP1	stress induced phosphoprotein 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:733337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1321667	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23685749
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:28492532
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:28492532
13970760	ERBIN	erbb2 interacting protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321667	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970843	TTYH3	tweety family member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13970843	TTYH3	tweety family member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13970843	TTYH3	tweety family member 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13970843	TTYH3	tweety family member 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13970843	TTYH3	tweety family member 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13970843	TTYH3	tweety family member 3	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1319948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13970843	TTYH3	tweety family member 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13970843	TTYH3	tweety family member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13970843	TTYH3	tweety family member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970843	TTYH3	tweety family member 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13970885	SUMO2	small ubiquitin like modifier 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1346569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13970885	SUMO2	small ubiquitin like modifier 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970885	SUMO2	small ubiquitin like modifier 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13970885	SUMO2	small ubiquitin like modifier 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970893	MFSD2A	MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13970893	MFSD2A	MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1606200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13970893	MFSD2A	MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	gene	DOID:0070277	primary autosomal recessive microcephaly 15		ISO	RGD:1606200	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13970893	MFSD2A	MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	gene	DOID:0070277	primary autosomal recessive microcephaly 15		ISO	RGD:1606200	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MFSD2A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 15, primary, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH PROGRESSIVE MICROCEPHALY, SPASTICITY, AND BRAIN IMAGING ABNORMALITIES	PMID:25741868|PMID:26005868|PMID:28492532
13970893	MFSD2A	MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13970893	MFSD2A	MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606200	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26005865
13970893	MFSD2A	MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1606200	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13970893	MFSD2A	MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13970893	MFSD2A	MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1606200	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	
13970893	MFSD2A	MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13970893	MFSD2A	MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606200	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13970893	MFSD2A	MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970893	MFSD2A	MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13970893	MFSD2A	MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606200	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13970893	MFSD2A	MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13970893	MFSD2A	MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606200	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13970893	MFSD2A	MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	gene	DOID:92	speech disorder		ISO	RGD:1606200	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26005865
13970939	CBR3	carbonyl reductase 3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1320224	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13970939	CBR3	carbonyl reductase 3	gene	DOID:9003178	Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy		ISO	RGD:151796458	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombocytopenia and hematologic cancer predisposition syndrome	PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
13970939	CBR3	carbonyl reductase 3	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:1320224	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:oral squamous cell carcinoma (human)	PMID:19088887|REF_RGD_ID:2316291
13970946	DIPK2B	divergent protein kinase domain 2B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13970946	DIPK2B	divergent protein kinase domain 2B	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1343794	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21264219|PMID:21283809
13970946	DIPK2B	divergent protein kinase domain 2B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13970946	DIPK2B	divergent protein kinase domain 2B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970946	DIPK2B	divergent protein kinase domain 2B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343794	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13970946	DIPK2B	divergent protein kinase domain 2B	gene	DOID:9005867	X-Linked Intellectual Developmental Disorders		ISO	RGD:1343794	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21264219
13970946	DIPK2B	divergent protein kinase domain 2B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13970989	LRRC47	leucine rich repeat containing 47	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13970989	LRRC47	leucine rich repeat containing 47	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13970989	LRRC47	leucine rich repeat containing 47	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13970989	LRRC47	leucine rich repeat containing 47	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13970989	LRRC47	leucine rich repeat containing 47	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603205	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13970989	LRRC47	leucine rich repeat containing 47	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13970989	LRRC47	leucine rich repeat containing 47	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1603205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13970989	LRRC47	leucine rich repeat containing 47	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13970989	LRRC47	leucine rich repeat containing 47	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13970989	LRRC47	leucine rich repeat containing 47	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:16835865|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28492532
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:0050710	3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 3-MCC Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: 3-methylcrotonylglycinuria | ClinVar Annotator: match by term: Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency	PMID:11181649|PMID:11406611|PMID:16010683|PMID:16835865|PMID:17576681|PMID:20818363|PMID:20818383|PMID:21071250|PMID:22642865|PMID:22658692|PMID:25381946|PMID:25741868|PMID:26764160|PMID:27601257|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:31847883|PMID:35281663|PMID:36822454|PMID:38146699|PMID:38256266|PMID:9536098
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31847883|PMID:38256266
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:0080580	3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency		ISO	RGD:1352586	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:0080580	3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 3-methylcrotonyl CoA carboxylase 2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: MCCC2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Methylcrotonylglycinuria type 2	PMID:11170888|PMID:11181649|PMID:11406611|PMID:14680978|PMID:15877210|PMID:16010683|PMID:16199547|PMID:16835865|PMID:17576681|PMID:17968484|PMID:19706617|PMID:20818363|PMID:20818383|PMID:21071250|PMID:22030835|PMID:22150417|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:22658692|PMID:24516753|PMID:25356967|PMID:25381946|PMID:25382614|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:26589311|PMID:26764160|PMID:27033733|PMID:27601257|PMID:28018443|PMID:28492532|PMID:29247206|PMID:29767664|PMID:30626930|PMID:30904546|PMID:31730530|PMID:31847883|PMID:31901042|PMID:32778825|PMID:33058845|PMID:33423264|PMID:34440436|PMID:35281663|PMID:36544340|PMID:36822454|PMID:38146699|PMID:38256266|PMID:38535124|PMID:38582244|PMID:39188588|PMID:7601257|PMID:9536098
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31847883|PMID:38256266
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31847883|PMID:38256266
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31847883|PMID:38256266
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31847883|PMID:38256266
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:28492532
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31847883|PMID:38256266
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1352586	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations, frameshift mutations:multiple (human)	PMID:11170888|REF_RGD_ID:2316864
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31847883|PMID:38256266
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31847883|PMID:38256266
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13971001	MCCC2	methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13971022	GPR50	G protein-coupled receptor 50	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1346636	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20657642
13971022	GPR50	G protein-coupled receptor 50	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346636	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13971026	PCNX2	pecanex 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605048	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Otitis media	PMID:25741868
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:1313857	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:28436985
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:25741868
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: SYNCRIP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SYNCRIP-related neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:33874999|PMID:34157790
13971068	SYNCRIP	synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313857	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971117	CWC25	CWC25 spliceosome associated protein homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13971117	CWC25	CWC25 spliceosome associated protein homolog	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1603211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13971117	CWC25	CWC25 spliceosome associated protein homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13971117	CWC25	CWC25 spliceosome associated protein homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13971117	CWC25	CWC25 spliceosome associated protein homolog	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13971117	CWC25	CWC25 spliceosome associated protein homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603211	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13971117	CWC25	CWC25 spliceosome associated protein homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603211	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13971117	CWC25	CWC25 spliceosome associated protein homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13971117	CWC25	CWC25 spliceosome associated protein homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603211	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13971131	PTPRK	protein tyrosine phosphatase receptor type K	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13971131	PTPRK	protein tyrosine phosphatase receptor type K	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13971131	PTPRK	protein tyrosine phosphatase receptor type K	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13971131	PTPRK	protein tyrosine phosphatase receptor type K	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13971131	PTPRK	protein tyrosine phosphatase receptor type K	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1354114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13971131	PTPRK	protein tyrosine phosphatase receptor type K	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354114	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13971131	PTPRK	protein tyrosine phosphatase receptor type K	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1354114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:25741868
13971131	PTPRK	protein tyrosine phosphatase receptor type K	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354114	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842|PMID:22842228
13971131	PTPRK	protein tyrosine phosphatase receptor type K	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1354114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13971131	PTPRK	protein tyrosine phosphatase receptor type K	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13971131	PTPRK	protein tyrosine phosphatase receptor type K	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354114	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13971131	PTPRK	protein tyrosine phosphatase receptor type K	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13971131	PTPRK	protein tyrosine phosphatase receptor type K	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13971131	PTPRK	protein tyrosine phosphatase receptor type K	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1354114	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13971131	PTPRK	protein tyrosine phosphatase receptor type K	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971131	PTPRK	protein tyrosine phosphatase receptor type K	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354114	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13971202	STARD8	StAR related lipid transfer domain containing 8	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13971202	STARD8	StAR related lipid transfer domain containing 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351860	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13971202	STARD8	StAR related lipid transfer domain containing 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13971202	STARD8	StAR related lipid transfer domain containing 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971202	STARD8	StAR related lipid transfer domain containing 8	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1351860	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18507500|PMID:21278247
13971202	STARD8	StAR related lipid transfer domain containing 8	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1351860	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18507500
13971202	STARD8	StAR related lipid transfer domain containing 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13971239	AKR1D1	aldo-keto reductase family 1 member D1	gene	DOID:0050674	congenital bile acid synthesis defect		ISO	RGD:736637	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect	PMID:15030995|PMID:20522910|PMID:23160874|PMID:25741868
13971239	AKR1D1	aldo-keto reductase family 1 member D1	gene	DOID:0111069	congenital bile acid synthesis defect 2		ISO	RGD:736637	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13971239	AKR1D1	aldo-keto reductase family 1 member D1	gene	DOID:0111069	congenital bile acid synthesis defect 2		ISO	RGD:736637	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AKR1D1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BILE ACID SYNTHESIS DEFECT, CONGENITAL, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 2	PMID:12970144|PMID:15030995|PMID:18243262|PMID:20522910|PMID:21185810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30809085|PMID:31337596|PMID:31450232|PMID:36739965|PMID:37314652|PMID:37697751|PMID:38062451
13971239	AKR1D1	aldo-keto reductase family 1 member D1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736637	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13971239	AKR1D1	aldo-keto reductase family 1 member D1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736637	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13971239	AKR1D1	aldo-keto reductase family 1 member D1	gene	DOID:2352	hemochromatosis		ISO	RGD:736637	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18624455
13971239	AKR1D1	aldo-keto reductase family 1 member D1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736637	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13971239	AKR1D1	aldo-keto reductase family 1 member D1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736637	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13971239	AKR1D1	aldo-keto reductase family 1 member D1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736637	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13971239	AKR1D1	aldo-keto reductase family 1 member D1	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:736637	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jaundice	PMID:25741868|PMID:30809085
13971239	AKR1D1	aldo-keto reductase family 1 member D1	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:736637	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:25741868|PMID:30809085
13971239	AKR1D1	aldo-keto reductase family 1 member D1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736637	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971259	LALBA	lactalbumin alpha	gene	DOID:219	colon cancer	onset	ISO	RGD:10853	D	RGD:9068941	20200911	RGD			PMID:25036966|REF_RGD_ID:38599174
13971259	LALBA	lactalbumin alpha	gene	DOID:2326	gastroenteritis		ISO	RGD:737361	D	RGD:9068941	20200911	RGD		protein:decreased expression:serum (human)	PMID:1327323|REF_RGD_ID:38599173
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33875766
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19361615|PMID:19442771|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21211617|PMID:22406018|PMID:22499340|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:24033266|PMID:24123776|PMID:24183451|PMID:24759409|PMID:24781753|PMID:25356970|PMID:25410398|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25982780|PMID:26489029|PMID:26826164|PMID:26874042|PMID:26938784|PMID:27323140|PMID:27353043|PMID:27925158|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:28832562|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29096039|PMID:29359448|PMID:29453417|PMID:29620724|PMID:29947050|PMID:30190612|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:31413057|PMID:31415973|PMID:31730820|PMID:31935347|PMID:31943948|PMID:32494556|PMID:32753734|PMID:33452237|PMID:33532864|PMID:33694158|PMID:33726816|PMID:33755199|PMID:33846808|PMID:33875766|PMID:34040173|PMID:34529350|PMID:34627339|PMID:34675960|PMID:34740920|PMID:34788402|PMID:34958143|PMID:35277174|PMID:35506549|PMID:35587316|PMID:35627109|PMID:35929941|PMID:36599940|PMID:6938784|PMID:9536098
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19361615|PMID:19442771|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21211617|PMID:22406018|PMID:22499340|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:24033266|PMID:24123776|PMID:24183451|PMID:24759409|PMID:24781753|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25410398|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25982780|PMID:26489029|PMID:26826164|PMID:26874042|PMID:26938784|PMID:27323140|PMID:27353043|PMID:27854218|PMID:27925158|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:28832562|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29096039|PMID:29359448|PMID:29453417|PMID:29620724|PMID:29947050|PMID:30190612|PMID:30655312|PMID:30755392|PMID:30773290|PMID:31413057|PMID:31415973|PMID:31730820|PMID:31935347|PMID:31943948|PMID:32494556|PMID:32753734|PMID:33452237|PMID:33532864|PMID:33694158|PMID:33726816|PMID:33755199|PMID:33846808|PMID:33875766|PMID:34040173|PMID:3442652|PMID:34426522|PMID:34529350|PMID:34627339|PMID:34675960|PMID:34740920|PMID:34788402|PMID:34958143|PMID:35277174|PMID:35506549|PMID:35587316|PMID:35627109|PMID:35929941|PMID:36599940|PMID:6938784|PMID:9536098
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type | ClinVar Annotator: match by term: Short ribs | ClinVar Annotator: match by term: asphyxiating thoracic dystrophy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19361615|PMID:19442771|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:22499340|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:24033266|PMID:24183451|PMID:24759409|PMID:25356970|PMID:25410398|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25982780|PMID:26489029|PMID:26826164|PMID:26938784|PMID:27323140|PMID:27353043|PMID:27925158|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:28832562|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29096039|PMID:29359448|PMID:29453417|PMID:29458881|PMID:29620724|PMID:29947050|PMID:30190612|PMID:30557390|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:31415973|PMID:31589614|PMID:31609148|PMID:31730820|PMID:31935347|PMID:32753734|PMID:33057194|PMID:33255631|PMID:33452237|PMID:33532864|PMID:33694158|PMID:33755199|PMID:33777089|PMID:33846808|PMID:33875766|PMID:34040173|PMID:34426522|PMID:34529350|PMID:34675960|PMID:34918830|PMID:34958143|PMID:35277174|PMID:35506549|PMID:35559026|PMID:35627109|PMID:35929941|PMID:35982159|PMID:36307859|PMID:36352425|PMID:36442996|PMID:36599940|PMID:36797717|PMID:37007936|PMID:37091781|PMID:37432431|PMID:37644014|PMID:38259611|PMID:38465142|PMID:9536098
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short ribs | ClinVar Annotator: match by term: asphyxiating thoracic dystrophy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19361615|PMID:19442771|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:22499340|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:24033266|PMID:24183451|PMID:24759409|PMID:25356970|PMID:25410398|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25982780|PMID:26489029|PMID:26938784|PMID:27323140|PMID:27353043|PMID:27925158|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:28832562|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29096039|PMID:29359448|PMID:29453417|PMID:29458881|PMID:29620724|PMID:29947050|PMID:30190612|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:31415973|PMID:31589614|PMID:31609148|PMID:31730820|PMID:32752906|PMID:32753734|PMID:33057194|PMID:33255631|PMID:33452237|PMID:33532864|PMID:33694158|PMID:33755199|PMID:33777089|PMID:33846808|PMID:33875766|PMID:34040173|PMID:34426522|PMID:34529350|PMID:34675960|PMID:34918830|PMID:34958143|PMID:35277174|PMID:35506549|PMID:35559026|PMID:35627109|PMID:35929941|PMID:35982159|PMID:36307859|PMID:36352425|PMID:36442996|PMID:36599940|PMID:36797717|PMID:37007936|PMID:37091781|PMID:37432431|PMID:37644014|PMID:38259611|PMID:38465142|PMID:9536098
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0050592	asphyxiating thoracic dystrophy		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type | ClinVar Annotator: match by term: Short ribs | ClinVar Annotator: match by term: asphyxiating thoracic dystrophy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19361615|PMID:19442771|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:22499340|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:24033266|PMID:24183451|PMID:24759409|PMID:25356970|PMID:25410398|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25982780|PMID:26489029|PMID:26826164|PMID:26938784|PMID:27323140|PMID:27353043|PMID:27925158|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:28832562|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29096039|PMID:29359448|PMID:29453417|PMID:29458881|PMID:29620724|PMID:29947050|PMID:30190612|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:31415973|PMID:31589614|PMID:31609148|PMID:31730820|PMID:32752906|PMID:32753734|PMID:33057194|PMID:33255631|PMID:33452237|PMID:33532864|PMID:33694158|PMID:33755199|PMID:33777089|PMID:33846808|PMID:33875766|PMID:34040173|PMID:34426522|PMID:34529350|PMID:34675960|PMID:34918830|PMID:34958143|PMID:35277174|PMID:35506549|PMID:35559026|PMID:35627109|PMID:35929941|PMID:35982159|PMID:36307859|PMID:36352425|PMID:36442996|PMID:36599940|PMID:36797717|PMID:37007936|PMID:37091781|PMID:37432431|PMID:37644014|PMID:38259611|PMID:38465142|PMID:9536098
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:22499340|PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:28492532|PMID:31730820|PMID:34426522|PMID:37432431
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0060340	ciliopathy		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy	PMID:25741868
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0080212	polycystic kidney disease 4		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PKHD1-related condition	PMID:16199547|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32753734|PMID:33755199
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0110081	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10	PMID:23456818|PMID:25741868
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0110085	asphyxiating thoracic dystrophy 1		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19361615|PMID:19442771|PMID:22499340|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:24033266|PMID:24183451|PMID:24759409|PMID:25410398|PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:26938784|PMID:27353043|PMID:27925158|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29068549|PMID:29453417|PMID:30190612|PMID:31415973|PMID:31730820|PMID:32753734|PMID:33255631|PMID:33532864|PMID:33694158|PMID:33755199|PMID:34040173|PMID:34426522|PMID:34675960|PMID:35506549|PMID:35627109|PMID:35929941|PMID:36352425|PMID:36442996|PMID:36797717|PMID:37091781|PMID:37432431|PMID:9536098
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0110087	asphyxiating thoracic dystrophy 3		ISO	RGD:1606227	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0110087	asphyxiating thoracic dystrophy 3		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 | ClinVar Annotator: match by term: DYNC2H1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: DYNC2H1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19361615|PMID:19442771|PMID:21211617|PMID:22499340|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:24033266|PMID:24123776|PMID:24183451|PMID:24759409|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25410398|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:25741887|PMID:25741891|PMID:25982780|PMID:26489029|PMID:26826164|PMID:26874042|PMID:26938784|PMID:27353043|PMID:27925158|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:28832562|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29359448|PMID:29453417|PMID:29620724|PMID:29947050|PMID:30190612|PMID:30655312|PMID:30755392|PMID:30773290|PMID:31415973|PMID:31609148|PMID:31730820|PMID:31935347|PMID:31943948|PMID:32494556|PMID:32753734|PMID:33532864|PMID:33694158|PMID:33755199|PMID:33875766|PMID:34040173|PMID:3442652|PMID:34426522|PMID:34529350|PMID:34627339|PMID:34675960|PMID:34740920|PMID:34788402|PMID:34853893|PMID:34958143|PMID:35587316|PMID:35627109|PMID:35929941|PMID:36352425|PMID:36442996|PMID:36599940|PMID:36797717|PMID:37091781|PMID:37644014|PMID:38259611|PMID:6938784|PMID:9536098
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0110087	asphyxiating thoracic dystrophy 3		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 | ClinVar Annotator: match by term: DYNC2H1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: DYNC2H1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: DYNC2H1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Noonan Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib polydactyly syndrome Saldino Noonan type | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: asphyxiating thoracic dystrophy 3	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19361615|PMID:19442771|PMID:21211617|PMID:22499340|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:24033266|PMID:24183451|PMID:24759409|PMID:25410398|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:25741887|PMID:25741891|PMID:25982780|PMID:26489029|PMID:26826164|PMID:26938784|PMID:27353043|PMID:27925158|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:28832562|PMID:29068549|PMID:29453417|PMID:29620724|PMID:30190612|PMID:30408610|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:31415973|PMID:31589614|PMID:31730820|PMID:31935347|PMID:32494556|PMID:32752906|PMID:32753734|PMID:33255631|PMID:33532864|PMID:33694158|PMID:33755199|PMID:33875766|PMID:34040173|PMID:3442652|PMID:34426522|PMID:34529350|PMID:34675960|PMID:34853893|PMID:35559026|PMID:35587316|PMID:35627109|PMID:35929941|PMID:36307859|PMID:36352425|PMID:36442996|PMID:36797717|PMID:37007936|PMID:37091781|PMID:37432431|PMID:37644014|PMID:37906140|PMID:38259611|PMID:6938784|PMID:9536098
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0110092	short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SHORT RIB-POLYDACTYLY SYNDROME, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: short-rib polydactyly syndrome type II	PMID:16199547|PMID:23339108|PMID:24183451|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32753734|PMID:33755199|PMID:34040173
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive polycystic kidney disease	PMID:16199547|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32753734|PMID:33755199
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:0111508	Torrance type platyspondylic dysplasia		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lethal skeletal dysplasia	PMID:19361615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa	PMID:23456818|PMID:28492532|PMID:32753734|PMID:34321860|PMID:35893076
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29068549|PMID:29453417|PMID:30190612
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:22499340|PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29068549|PMID:29453417|PMID:30190612|PMID:31730820|PMID:34426522|PMID:37432431
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal insufficiency	PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32752906|PMID:34040173
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:19442771|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32752906|PMID:34040173
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:11193	syndactyly		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly	PMID:24183451|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34040173
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly	PMID:19361615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:11527	laryngostenosis		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Laryngeal stenosis	PMID:19442771|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:28492532
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:25741868|PMID:28492532
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:25741868
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:25741868
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32753734|PMID:33755199
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:14679	VACTERL association		ISO	RGD:735308	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:192350 | OMIM:276950	
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:14687	diastrophic dysplasia		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DD	PMID:25741868
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of	PMID:24183451|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34040173
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:27925158|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:31589614|PMID:32752906|PMID:32753734|PMID:33755199|PMID:34040173
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:2734	keratosis follicularis		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DD	PMID:25741868
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:3227	tracheal stenosis		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tracheal stenosis	PMID:19442771|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:28492532
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:4080	tricuspid valve insufficiency		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid regurgitation	PMID:19442771|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29068549|PMID:29453417
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:19442771|PMID:23456818|PMID:25356970|PMID:25410398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:35627109|PMID:38465142|PMID:9536098
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:24183451|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34040173
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:22499340|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:28492532|PMID:31730820|PMID:34426522|PMID:37432431
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32752906|PMID:34040173
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:9005890	Disproportionate Tall Stature		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature	PMID:24183451|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29068549|PMID:29453417|PMID:30190612|PMID:34040173
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32752906|PMID:34040173
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1606227	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25330770
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13971267	DYNC2H1	dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	gene	DOID:9249	Beemer-Langer syndrome		ISO	RGD:1606227	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome	PMID:25741868|PMID:26826164|PMID:28492532|PMID:29068549
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1320507	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cells (human)	PMID:18551404|REF_RGD_ID:9835346
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:1320507	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22614916
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1320507	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:renal glomerulus (human)	PMID:24642466|REF_RGD_ID:9835343
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1320507	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22614916
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1320507	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:pancreas (human)	PMID:16424023|REF_RGD_ID:9835037
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320507	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19147557|PMID:22614916
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320507	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:epidermal melanocyte (human)	PMID:19147557|REF_RGD_ID:9835344
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1320507	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:dorsolateral prefrontal cortex (human)	PMID:16687443|REF_RGD_ID:5490162
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:3969	papillary thyroid carcinoma		ISO	RGD:1320507	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:thyroid gland (human)	PMID:19066305|REF_RGD_ID:9835342
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1320507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320507	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1320507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1320507	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22614916
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:1320507	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22614916
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:1320507	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:thyroid gland (human)	PMID:17646383|REF_RGD_ID:9835038
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13971370	RAP1GAP	RAP1 GTPase activating protein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1320507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1346641	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1346641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome progressed to acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: SF3B1-related condition	PMID:21909114|PMID:21995386|PMID:25741868|PMID:26565915|PMID:27818134|PMID:28492532|PMID:31474574|PMID:32188705|PMID:35101336
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1346641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1346641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:23313955|PMID:23861464|PMID:24434863|PMID:24709888|PMID:25510282|PMID:26565915|PMID:26769193|PMID:26842708|PMID:27818134|PMID:27993330|PMID:28467829|PMID:31474574|PMID:31655118|PMID:32112088|PMID:32188705|PMID:32303702|PMID:32905346|PMID:33777335|PMID:34102999|PMID:35101336|PMID:38196034
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1346641	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26928227
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1346641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1346641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346641	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1346641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1346641	D	RGD:9068941	20210423	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver	PMID:33038489|REF_RGD_ID:126790494
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:1346641	D	RGD:9068941	20210423	RGD			PMID:33038489|REF_RGD_ID:126790494
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia		ISO	RGD:1346641	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22158541
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1346641	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1346641	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13971453	SF3B1	splicing factor 3b subunit 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346641	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868
13971510	MIR216-1	microRNA mir-216-1	gene	DOID:10591	pre-eclampsia	ameliorates	ISO	RGD:2325406	D	RGD:9068941	20230323	RGD			PMID:31203154|REF_RGD_ID:213230155
13971510	MIR216-1	microRNA mir-216-1	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:1353818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27840954
13971513	SP140	SP140 nuclear body protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13971513	SP140	SP140 nuclear body protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13971513	SP140	SP140 nuclear body protein	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1314926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13971513	SP140	SP140 nuclear body protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13971513	SP140	SP140 nuclear body protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13971513	SP140	SP140 nuclear body protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13971513	SP140	SP140 nuclear body protein	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1314926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13971513	SP140	SP140 nuclear body protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13971513	SP140	SP140 nuclear body protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13971513	SP140	SP140 nuclear body protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314926	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13971513	SP140	SP140 nuclear body protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13971513	SP140	SP140 nuclear body protein	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1314926	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13971513	SP140	SP140 nuclear body protein	gene	DOID:9002227	B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia		ISO	RGD:1314926	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18758461
13971513	SP140	SP140 nuclear body protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971513	SP140	SP140 nuclear body protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13971513	SP140	SP140 nuclear body protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314926	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13971571	PTPDC1	protein tyrosine phosphatase domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13971571	PTPDC1	protein tyrosine phosphatase domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13971571	PTPDC1	protein tyrosine phosphatase domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13971571	PTPDC1	protein tyrosine phosphatase domain containing 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1317037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13971571	PTPDC1	protein tyrosine phosphatase domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13971571	PTPDC1	protein tyrosine phosphatase domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13971571	PTPDC1	protein tyrosine phosphatase domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13971571	PTPDC1	protein tyrosine phosphatase domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13971614	GPR63	G protein-coupled receptor 63	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13971614	GPR63	G protein-coupled receptor 63	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13971614	GPR63	G protein-coupled receptor 63	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315091	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13971614	GPR63	G protein-coupled receptor 63	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13971614	GPR63	G protein-coupled receptor 63	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13971614	GPR63	G protein-coupled receptor 63	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13971632	TMPRSS11A	transmembrane serine protease 11A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13971632	TMPRSS11A	transmembrane serine protease 11A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13971632	TMPRSS11A	transmembrane serine protease 11A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13971632	TMPRSS11A	transmembrane serine protease 11A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:0061045	autosomal dominant intellectual developmental disorder 72		ISO	RGD:1320904	D	RGD:7240710	20230712	OMIM			
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:0061045	autosomal dominant intellectual developmental disorder 72		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 72 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 72 | ClinVar Annotator: match by term: SRRM2-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:35567594|PMID:36914870
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1320904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:splice variants:substantia nigra, amygdala, peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:20161708|REF_RGD_ID:11038728
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35468861
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:33057194|PMID:35567594|PMID:37212523|PMID:37272925
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:9007356	Eczema		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Eczema	
13971646	SRRM2	serine/arginine repetitive matrix 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1320904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13971687	ANGPTL6	angiopoietin like 6	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1322443	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13971687	ANGPTL6	angiopoietin like 6	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:1322443	D	RGD:9068941	20230601	RGD		protein:increased expression:blood serum,umbilical artery (human)	PMID:35876300|REF_RGD_ID:329845845
13971687	ANGPTL6	angiopoietin like 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13971687	ANGPTL6	angiopoietin like 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322443	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13971687	ANGPTL6	angiopoietin like 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322443	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971687	ANGPTL6	angiopoietin like 6	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1322444	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:601665	
13971719	PPP4C	protein phosphatase 4 catalytic subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13971719	PPP4C	protein phosphatase 4 catalytic subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13971719	PPP4C	protein phosphatase 4 catalytic subunit	gene	DOID:0070311	oligoasthenoteratozoospermia		ISO	RGD:1551024	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13971719	PPP4C	protein phosphatase 4 catalytic subunit	gene	DOID:0112363	spondylocostal dysostosis 5		ISO	RGD:1352781	D	RGD:8554872	20220614	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
13971719	PPP4C	protein phosphatase 4 catalytic subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13971719	PPP4C	protein phosphatase 4 catalytic subunit	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13971719	PPP4C	protein phosphatase 4 catalytic subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13971719	PPP4C	protein phosphatase 4 catalytic subunit	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1352781	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:decreased expression:blood (human)	PMID:30015926|REF_RGD_ID:401901084
13971719	PPP4C	protein phosphatase 4 catalytic subunit	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1352781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13971719	PPP4C	protein phosphatase 4 catalytic subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13971719	PPP4C	protein phosphatase 4 catalytic subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971719	PPP4C	protein phosphatase 4 catalytic subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13971719	PPP4C	protein phosphatase 4 catalytic subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13971732	EDC4	enhancer of mRNA decapping 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13971732	EDC4	enhancer of mRNA decapping 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606564	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13971732	EDC4	enhancer of mRNA decapping 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13971732	EDC4	enhancer of mRNA decapping 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13971732	EDC4	enhancer of mRNA decapping 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13971732	EDC4	enhancer of mRNA decapping 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13971732	EDC4	enhancer of mRNA decapping 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606564	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13971732	EDC4	enhancer of mRNA decapping 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13971732	EDC4	enhancer of mRNA decapping 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13971732	EDC4	enhancer of mRNA decapping 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971732	EDC4	enhancer of mRNA decapping 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13971773	S100A11	S100 calcium binding protein A11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13971773	S100A11	S100 calcium binding protein A11	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1323591	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13971773	S100A11	S100 calcium binding protein A11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323591	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13971773	S100A11	S100 calcium binding protein A11	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1323591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13971773	S100A11	S100 calcium binding protein A11	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1323591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20388789
13971773	S100A11	S100 calcium binding protein A11	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1323591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13971773	S100A11	S100 calcium binding protein A11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13971789	ESRP1	epithelial splicing regulatory protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13971789	ESRP1	epithelial splicing regulatory protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13971789	ESRP1	epithelial splicing regulatory protein 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1606552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13971789	ESRP1	epithelial splicing regulatory protein 1	gene	DOID:0111639	autosomal recessive nonsyndromic deafness 109		ISO	RGD:1606552	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13971789	ESRP1	epithelial splicing regulatory protein 1	gene	DOID:0111639	autosomal recessive nonsyndromic deafness 109		ISO	RGD:1606552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ESRP1-related condition	PMID:25741868
13971789	ESRP1	epithelial splicing regulatory protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13971789	ESRP1	epithelial splicing regulatory protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13971789	ESRP1	epithelial splicing regulatory protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13971789	ESRP1	epithelial splicing regulatory protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13971789	ESRP1	epithelial splicing regulatory protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606552	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13971789	ESRP1	epithelial splicing regulatory protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13971789	ESRP1	epithelial splicing regulatory protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13971789	ESRP1	epithelial splicing regulatory protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971789	ESRP1	epithelial splicing regulatory protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13971844	CLSTN2	calsyntenin 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13971844	CLSTN2	calsyntenin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13971844	CLSTN2	calsyntenin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13971844	CLSTN2	calsyntenin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13971844	CLSTN2	calsyntenin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13971844	CLSTN2	calsyntenin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13971844	CLSTN2	calsyntenin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350123	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13971844	CLSTN2	calsyntenin 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1350123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13971844	CLSTN2	calsyntenin 2	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1350123	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13971844	CLSTN2	calsyntenin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350123	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0110670	congenital myasthenic syndrome 9		ISO	RGD:731781	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0110670	congenital myasthenic syndrome 9		ISO	RGD:731781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 9, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency	PMID:15184594|PMID:15496425|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20371544|PMID:23326516|PMID:24122059|PMID:24183479|PMID:25537362|PMID:25562515|PMID:25612909|PMID:25640679|PMID:25695962|PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:26467025|PMID:27544236|PMID:27588369|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:29663639|PMID:29704306|PMID:29947050|PMID:30429133|PMID:30719842|PMID:31750350|PMID:31920924|PMID:31974414|PMID:32253145|PMID:32453097|PMID:32732226|PMID:35587316|PMID:37091828|PMID:8653786|PMID:9536098
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0110679	congenital myasthenic syndrome 4C		ISO	RGD:731781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:30429133|PMID:31920924|PMID:37091828|PMID:8653786
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0111377	fetal akinesia deformation sequence syndrome 1		ISO	RGD:731781	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0111377	fetal akinesia deformation sequence syndrome 1		ISO	RGD:731781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FETAL AKINESIA DEFORMATION SEQUENCE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia sequence | ClinVar Annotator: match by term: MUSK-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pena-Shokeir syndrome type I	PMID:15184594|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24183479|PMID:25537362|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:29663639|PMID:30429133|PMID:30719842|PMID:31920924|PMID:31974414|PMID:32070632|PMID:32453097|PMID:35587316|PMID:37091828|PMID:8653786|PMID:9536098
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:11720	distal myopathy		ISO	RGD:731781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness	
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:437	myasthenia gravis		ISO	RGD:731781	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22981737|PMID:27119269
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:437	myasthenia gravis	severity	ISO	RGD:731781	D	RGD:9068941	20200911	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:26025053|REF_RGD_ID:38599165
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:437	myasthenia gravis	treatment	ISO	RGD:731781	D	RGD:9068941	20200911	RGD			PMID:22218276|REF_RGD_ID:38599166
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731781	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731781	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9008286	Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis		ISO	RGD:3211	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17081697|REF_RGD_ID:2317084
13971872	MUSK	muscle associated receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9008585	Congenital Myasthenic Syndrome, with Facial Dysmorphism, associated with Acetylcholine Receptor Deficiency		ISO	RGD:731781	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13971899	XPR1	xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13971899	XPR1	xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13971899	XPR1	xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13971899	XPR1	xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13971899	XPR1	xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1	gene	DOID:182	calcinosis		ISO	RGD:1315237	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25938945
13971899	XPR1	xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13971899	XPR1	xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13971899	XPR1	xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315237	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13971899	XPR1	xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13971899	XPR1	xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315237	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13971899	XPR1	xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1	gene	DOID:679	basal ganglia disease		ISO	RGD:1315237	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25938945
13971899	XPR1	xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1	gene	DOID:9005299	Idiopathic Basal Ganglia Calcification 6		ISO	RGD:1315237	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13971899	XPR1	xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1	gene	DOID:9005299	Idiopathic Basal Ganglia Calcification 6		ISO	RGD:1315237	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BASAL GANGLIA CALCIFICATION, IDIOPATHIC, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 6 | ClinVar Annotator: match by term: XPR1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: XPR1-related primary familial brain calcification | ClinVar Annotator: match by term: basal ganglia calcification, idiopathic, 6	PMID:25741868|PMID:25938945|PMID:28492532|PMID:31003906|PMID:36344539
13971899	XPR1	xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971899	XPR1	xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1	gene	DOID:9007546	Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1		ISO	RGD:1315237	D	RGD:9068941	20250710	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13971899	XPR1	xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13971923	MRPS11	mitochondrial ribosomal protein S11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350817	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13971923	MRPS11	mitochondrial ribosomal protein S11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350817	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13971923	MRPS11	mitochondrial ribosomal protein S11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350817	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13971923	MRPS11	mitochondrial ribosomal protein S11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350817	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13971923	MRPS11	mitochondrial ribosomal protein S11	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1350817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13971923	MRPS11	mitochondrial ribosomal protein S11	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1350817	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13971923	MRPS11	mitochondrial ribosomal protein S11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350817	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13971923	MRPS11	mitochondrial ribosomal protein S11	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350817	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315645	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:0060472	Kindler syndrome		ISO	RGD:1315645	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:0060472	Kindler syndrome		ISO	RGD:1315645	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FERMT1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: KINDLER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Kindler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Kindler's syndrome	PMID:12789646|PMID:14507403|PMID:14962093|PMID:15313809|PMID:16199547|PMID:16675959|PMID:16702500|PMID:17178989|PMID:17460733|PMID:17916195|PMID:18528435|PMID:19292718|PMID:19762715|PMID:20938162|PMID:21336475|PMID:21936020|PMID:22220914|PMID:22466645|PMID:24346923|PMID:24635075|PMID:24635080|PMID:25156791|PMID:25437880|PMID:25599393|PMID:25741868|PMID:26937547|PMID:27293055|PMID:27862150|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:29453417|PMID:30838128|PMID:31340837|PMID:31957900
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1315645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:1272	telangiectasis		ISO	RGD:1315645	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Kindler syndrome, OMIM:173650     DNA:point_mutation:CDS:C787T, amino acid Q263X	PMID:12668616|REF_RGD_ID:1600405
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:2731	vesiculobullous skin disease		ISO	RGD:1315645	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Kindler syndrome, OMIM:173650     DNA:point_mutation:CDS:C787T, amino acid Q263X	PMID:12668616|REF_RGD_ID:1600405
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1315645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:9003228	Tooth Loss		ISO	RGD:1315645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tooth loss	PMID:14962093|PMID:17916195|PMID:21936020|PMID:22466645|PMID:24346923|PMID:25741868|PMID:27293055|PMID:28492532|PMID:30838128|PMID:31340837|PMID:31957900
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:9004462	Atrophy		ISO	RGD:1315645	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Kindler syndrome, OMIM:173650     DNA:point_mutation:CDS:C787T, amino acid Q263X	PMID:12668616|REF_RGD_ID:1600405
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:9006976	Erythema		ISO	RGD:1315645	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Kindler syndrome, OMIM:173650     DNA:point_mutation:CDS:C787T, amino acid Q263X	PMID:12668616|REF_RGD_ID:1600405
13971939	FERMT1	FERM domain containing kindlin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0014667	disease of metabolism		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metabolic disease	
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38747114
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0050560	Walker-Warburg syndrome		ISO	RGD:1316171	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:236670 | OMIM:253280	
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:29801666|PMID:3691802|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0050591	tooth agenesis		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypodontia	PMID:16199547|PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:22522439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:1316170	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16374828|REF_RGD_ID:1581205
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0051062	ischemic stroke		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:12525718|PMID:15882279|PMID:15905400|PMID:16107487|PMID:16374828|PMID:16598045|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:18160688|PMID:19194877|PMID:19840616|PMID:19949034|PMID:21625620|PMID:22574627|PMID:23065703|PMID:23394911|PMID:26220970|PMID:6428250
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0060263	porencephaly		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial porencephaly | ClinVar Annotator: match by term: PORENCEPHALY, TYPE 1, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Porencephaly	PMID:16159887|PMID:16199547|PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:1867713|PMID:19344236|PMID:20301768|PMID:21527998|PMID:21625620|PMID:22102590|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:22932948|PMID:23225343|PMID:24088041|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25590979|PMID:25719457|PMID:25741868|PMID:25873210|PMID:26362372|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28098982|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:29137252|PMID:29602769|PMID:30181649|PMID:30413629|PMID:31008308|PMID:31051113|PMID:31069529|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31857254|PMID:31903434|PMID:32033901|PMID:32499604|PMID:32515830|PMID:32732225|PMID:32818659|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:35711275|PMID:36035189|PMID:36161833|PMID:3691802|PMID:37830085|PMID:38025229|PMID:38298677|PMID:38747114|PMID:39654947|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9536098|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0060648	anterior segment dysgenesis		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ocular anterior segment dysgenesis	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30181649|PMID:32499604|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0060673	Peters anomaly		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28098982|PMID:28492532|PMID:31051113|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:3691802|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0080205	congenital anomalies of the kidney and urinary tract		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31230195|PMID:38025229
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0080334	aortic valve disease 2		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve stenosis	PMID:19344236|PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0090125	brain small vessel disease 1		ISO	RGD:1316170	D	RGD:7240710	20260722	OMIM			
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0090125	brain small vessel disease 1		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies | ClinVar Annotator: match by term: GOULD SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL ARTERIOLAR TORTUOSITY, INFANTILE HEMIPARESIS, AND LEUKOENCEPHALOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT	PMID:10713126|PMID:10896941|PMID:12011424|PMID:15023374|PMID:15136694|PMID:15905400|PMID:16107487|PMID:16159887|PMID:16199547|PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:18077766|PMID:19194877|PMID:19344236|PMID:19477666|PMID:20301768|PMID:20385946|PMID:20733150|PMID:21527998|PMID:21625620|PMID:22102590|PMID:2211826|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23065703|PMID:23225343|PMID:23394911|PMID:24088041|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25719457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26310487|PMID:26362372|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28017902|PMID:28369186|PMID:28492532|PMID:29602769|PMID:29927466|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:32042920|PMID:32488064|PMID:32515830|PMID:32732225|PMID:32818659|PMID:33298904|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:34906502|PMID:3691802|PMID:6428250|PMID:7257746|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:906807|PMID:9536098|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0090125	brain small vessel disease 1		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRAIN SMALL VESSEL DISEASE WITH HEMORRHAGE | ClinVar Annotator: match by term: Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies | ClinVar Annotator: match by term: Brain small vessel disease with hemorrhage | ClinVar Annotator: match by term: Brain small vessel disease with or without ocular anomalies | ClinVar Annotator: match by term: PORENCEPHALY, TYPE 1, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies	PMID:15905400|PMID:16159887|PMID:16199547|PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:1867713|PMID:19344236|PMID:20301386|PMID:20301768|PMID:21527998|PMID:21625620|PMID:22102590|PMID:22223490|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:22932948|PMID:23065703|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25590979|PMID:25706114|PMID:25719457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26362372|PMID:26467025|PMID:28098982|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:29137252|PMID:29602769|PMID:30181649|PMID:30413629|PMID:30837194|PMID:31008308|PMID:31051113|PMID:31069529|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31857254|PMID:31903434|PMID:32033901|PMID:32042920|PMID:32446163|PMID:32488064|PMID:32499604|PMID:32515830|PMID:32720330|PMID:32732225|PMID:32818659|PMID:33298904|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:34906502|PMID:35325889|PMID:35711275|PMID:36035189|PMID:36161833|PMID:3691802|PMID:37291213|PMID:37830085|PMID:38025229|PMID:38747114|PMID:39433808|PMID:39654947|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9536098|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:28098982|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0110784	hereditary spastic paraplegia 33		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis	PMID:25741868|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0111365	benign familial hematuria		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign familial hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria	PMID:19344236|PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0111547	retinal arterial tortuosity		ISO	RGD:1316170	D	RGD:7240710	20260722	OMIM			
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0111547	retinal arterial tortuosity		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal arterial tortuosity | ClinVar Annotator: match by term: Retinal arteries, tortuosity of	PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:17938367|PMID:19344236|PMID:20301386|PMID:22102590|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26362372|PMID:26467025|PMID:28098982|PMID:28492532|PMID:30413629|PMID:31008308|PMID:31051113|PMID:31069529|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31857254|PMID:31903434|PMID:32033901|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:35325889|PMID:35711275|PMID:3691802|PMID:37291213|PMID:38025229|PMID:39654947|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9536098|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:0112313	brain small vessel disease		ISO	RGD:1316170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16598045|PMID:17696175
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:10126	keratoconus		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus	
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:10300	Raynaud disease		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Raynaud phenomenon	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3691802|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33268848|PMID:3691802|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kidney failure | ClinVar Annotator: match by term: Renal insufficiency	
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3691802|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aqueductal stenosis | ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:22223490|PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:3691802|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:20301386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:22522439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38747114
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:29801666|PMID:3691802|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1316170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1281619
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Graves disease	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:12835	quadriplegia		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraplegia	
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1316170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16191423|PMID:18682491
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:13223	uterine fibroid		ISO	RGD:1316170	D	RGD:9068941	20231102	RGD		DNA:hypomethylation:uterus (human)	PMID:23818951|REF_RGD_ID:401851920
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1432	blindness		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blindness	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28098982|PMID:28492532|PMID:31051113|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:3691802|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:14686	Axenfeld-Rieger syndrome		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld anomaly	PMID:16199547|PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1558	angioedema		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Angioedema	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma	PMID:3691802|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1712	aortic valve stenosis		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve stenosis	PMID:19344236|PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:20301768|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28098982|PMID:28492532|PMID:31051113|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:34120799|PMID:3691802|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atherosclerosis	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:2034	encephalomalacia		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalomalacia	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral ischemia	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28098982|PMID:28492532|PMID:31051113|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:3691802|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:22522439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38747114
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:22522439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:22522439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38747114
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cyst	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:5214	demyelinating polyneuropathy		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Demyelinating peripheral neuropathy	PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34120799
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1316171	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:22522439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:583	hemolytic anemia		ISO	RGD:1316170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23225343
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:5844	myocardial infarction	susceptibility	ISO	RGD:1316170	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :p.Q1334H (human)	PMID:18077766|REF_RGD_ID:2311341
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34120799
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:22522439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10713126|PMID:10896941|PMID:12011424|PMID:12525718|PMID:15882279|PMID:15905400|PMID:16107487|PMID:16159887|PMID:16374828|PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:18160688|PMID:1867713|PMID:19194877|PMID:19344236|PMID:19477666|PMID:19840616|PMID:19949034|PMID:20385946|PMID:20733150|PMID:21625620|PMID:2211826|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23065703|PMID:23225343|PMID:23394911|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:28098982|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:29137252|PMID:29801666|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31069529|PMID:31230195|PMID:32446163|PMID:32732225|PMID:33268848|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:34114234|PMID:35150448|PMID:35711275|PMID:36035189|PMID:3691802|PMID:37644014|PMID:37830085|PMID:38025229|PMID:39654947|PMID:6428250|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10713126|PMID:10896941|PMID:12011424|PMID:12525718|PMID:15882279|PMID:15905400|PMID:16107487|PMID:16159887|PMID:16374828|PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:18160688|PMID:1867713|PMID:19194877|PMID:19344236|PMID:19840616|PMID:19949034|PMID:21625620|PMID:2211826|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23065703|PMID:23225343|PMID:23394911|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:28098982|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:29137252|PMID:29801666|PMID:30413629|PMID:31051113|PMID:31069529|PMID:31230195|PMID:32446163|PMID:32732225|PMID:33268848|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:35150448|PMID:35711275|PMID:36035189|PMID:3691802|PMID:37830085|PMID:38025229|PMID:39654947|PMID:6428250|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	treatment	ISO	RGD:1307148	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25867313|REF_RGD_ID:11041577
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:22522439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17938367|PMID:19344236|PMID:22102590|PMID:25741868|PMID:26362372|PMID:28492532|PMID:30413629|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:848	arthritis		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthritis	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:865	vasculitis		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vasculitis	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:8725	vascular dementia		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia	PMID:28492532|PMID:33268848|PMID:35307828
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:25741868|PMID:29801666|PMID:3691802|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9000363	Hematuria		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Macroscopic hematuria	PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17938367|PMID:19344236|PMID:22102590|PMID:25741868|PMID:26362372|PMID:28492532|PMID:30413629|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9000373	Muscle Cramp		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: muscle cramp	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	PMID:25741868|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:32732225
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9001144	Primary Headache Disorders		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypnic headache	
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1316170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:20301386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9001585	Intraventricular Hemorrhage		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intraventricular hemorrhage	PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17938367|PMID:19344236|PMID:22102590|PMID:25741868|PMID:26362372|PMID:28492532|PMID:30413629|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	PMID:16199547|PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1316170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18682491|PMID:27997345
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1316171	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:17582205|REF_RGD_ID:2311342
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1316171	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent;mRNA:increased expression:kidney	PMID:19466391|REF_RGD_ID:2311340
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9002417	Pontine Microangiopathy and Leukoencephalopathy, Autosomal Dominant		ISO	RGD:1316170	D	RGD:7240710	20260722	OMIM			
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9002417	Pontine Microangiopathy and Leukoencephalopathy, Autosomal Dominant		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEMENTIA, HEREDITARY MULTI-INFARCT, SWEDISH TYPE | ClinVar Annotator: match by term: MICROANGIOPATHY AND LEUKOENCEPHALOPATHY, PONTINE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant	PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301386|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25425218|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27666438|PMID:28098982|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:30413629|PMID:31008308|PMID:31051113|PMID:31069529|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31903434|PMID:32732225|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:34120799|PMID:34415564|PMID:35325889|PMID:35711275|PMID:36786861|PMID:3691802|PMID:37291213|PMID:37475185|PMID:37830085|PMID:38025229|PMID:39654947|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9536098|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34120799
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:1316170	D	RGD:7240710	20260722	OMIM			
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Stroke, hemorrhagic, susceptibility to	PMID:16159887|PMID:16199547|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:21625620|PMID:22522439|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30413629|PMID:30653986|PMID:31051113|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:3691802|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9536098|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral hemorrhage | ClinVar Annotator: match by term: HEMORRHAGE, INTRACEREBRAL, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Stroke, hemorrhagic, susceptibility to	PMID:16159887|PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:17938367|PMID:19344236|PMID:20301386|PMID:21527998|PMID:21625620|PMID:22102590|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26362372|PMID:26467025|PMID:28098982|PMID:28492532|PMID:30413629|PMID:31008308|PMID:31051113|PMID:31069529|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31857254|PMID:31903434|PMID:32033901|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:35325889|PMID:35711275|PMID:3691802|PMID:37291213|PMID:38025229|PMID:39654947|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9536098|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9002704	Leukoencephalopathies		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy	
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9003104	Intracranial Hemorrhages		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intracranial Hemorrhages	PMID:16598045|PMID:17078022|PMID:17938367|PMID:19344236|PMID:22102590|PMID:25741868|PMID:26362372|PMID:28492532|PMID:30413629|PMID:31857254|PMID:32033901|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9003171	Primary Dysautonomias		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysautonomia	
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9003286	Diplopia		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diplopia	PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34120799
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9003443	Central Nervous System Vascular Malformations		ISO	RGD:1316170	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:cds:p.G562E (human)	PMID:16598045|REF_RGD_ID:1581204
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9003443	Central Nervous System Vascular Malformations		ISO	RGD:1316171	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16598045|REF_RGD_ID:1581204
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9003529	Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps		ISO	RGD:1316170	D	RGD:7240710	20260722	OMIM			
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9003529	Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANGIOPATHY, HEREDITARY, WITH NEPHROPATHY, ANEURYSMS, AND MUSCLE CRAMPS | ClinVar Annotator: match by term: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps	PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301768|PMID:21527998|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:23225343|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28098982|PMID:28492532|PMID:31008308|PMID:31051113|PMID:31069529|PMID:31230195|PMID:31719132|PMID:31903434|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:35711275|PMID:3691802|PMID:38025229|PMID:39654947|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9536098|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:28098982|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9003824	Infectious Encephalitis		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infectious encephalitis	PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34120799
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9004125	Supraumbilical Midabdominal Raphe and Facial Cavernous Hemangiomas		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hemangioma	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:20301386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9004139	Hemoptysis		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemoptysis	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9004327	Colpocephaly		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colpocephaly	PMID:16199547|PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9005367	Arachnodactyly		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnodactyly	PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:3691802|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:28098982|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29801666|PMID:3691802|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9005950	Orthostatic Hypotension		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orthostatic hypotension	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9006065	Arthralgia		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia	
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:20301386|PMID:25741868|PMID:28098982|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9006637	Schizencephaly		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizencephaly	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28098982|PMID:28492532|PMID:31051113|PMID:32732225|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:3691802|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9006743	Spasm		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle spasm	PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34120799
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:22522439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9007077	Actin-Accumulation Myopathy		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9007271	Hypoalbuminemia		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoalbuminemia	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:3691802|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9007612	Arachnoid Cysts		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnoid cyst	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies	PMID:12525718|PMID:15882279|PMID:15905400|PMID:16107487|PMID:16374828|PMID:16598045|PMID:17696175|PMID:17938367|PMID:18160688|PMID:19194877|PMID:19840616|PMID:19949034|PMID:21625620|PMID:22574627|PMID:23065703|PMID:23394911|PMID:26220970|PMID:6428250
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34120799
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:20301768|PMID:22574627|PMID:22914737|PMID:24374867|PMID:24628545|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28098982|PMID:28492532|PMID:31051113|PMID:33353976|PMID:33527515|PMID:3691802|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1316170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20385946
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9008830	Vasovagal Syncope		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vasovagal syncope	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:930	orbital disease		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proptosis	PMID:16199547|PMID:23225343|PMID:25741868|PMID:28492532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9477	pulmonary embolism		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary embolism	PMID:25741868
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:20301386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:3691802|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9775	diastolic heart failure		ISO	RGD:1316170	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29556499
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29801666|PMID:3691802|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9724608
13971977	COL4A1	collagen type IV alpha 1 chain	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1316170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868
13972038	TLR10	toll like receptor 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972038	TLR10	toll like receptor 10	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1323096	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP (human)	PMID:18547625|REF_RGD_ID:4889528
13972038	TLR10	toll like receptor 10	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	susceptibility	ISO	RGD:1323096	D	RGD:9068941	20260115	RGD		DNA:SNP:exon:rs4129009	PMID:37051380|REF_RGD_ID:630350413
13972038	TLR10	toll like receptor 10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13972038	TLR10	toll like receptor 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13972047	DND1	DND microRNA-mediated repression inhibitor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13972047	DND1	DND microRNA-mediated repression inhibitor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13972047	DND1	DND microRNA-mediated repression inhibitor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13972047	DND1	DND microRNA-mediated repression inhibitor 1	gene	DOID:3305	teratocarcinoma		ISO	RGD:1583648	D	RGD:9068941	20210827	RGD		compared to WKY	PMID:22655094|REF_RGD_ID:40924659
13972047	DND1	DND microRNA-mediated repression inhibitor 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1321748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13972047	DND1	DND microRNA-mediated repression inhibitor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13972047	DND1	DND microRNA-mediated repression inhibitor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972047	DND1	DND microRNA-mediated repression inhibitor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13972047	DND1	DND microRNA-mediated repression inhibitor 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1321748	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
13972056	GID4	GID complex subunit 4 homolog	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13972056	GID4	GID complex subunit 4 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972056	GID4	GID complex subunit 4 homolog	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13972056	GID4	GID complex subunit 4 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322085	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:0050564	autosomal dominant nonsyndromic deafness		ISO	RGD:731648	D	RGD:8554872	20240820	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss	PMID:25741868
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:0060232	branchiootic syndrome		ISO	RGD:731648	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome	PMID:12843324|PMID:15141091|PMID:16652090|PMID:19497856|PMID:21254961|PMID:21280147|PMID:21745464|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31980437|PMID:34440452|PMID:39498320
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:0061209	branchiootic syndrome 1		ISO	RGD:731648	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BO syndrome 1	PMID:12843324|PMID:15141091|PMID:16652090|PMID:19497856|PMID:21254961|PMID:21280147|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34440452
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:0061210	branchiootic syndrome 3		ISO	RGD:731648	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:0061210	branchiootic syndrome 3		ISO	RGD:731648	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BO SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: BRANCHIOOTIC SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: SIX1-related condition	PMID:10777717|PMID:12843324|PMID:15141091|PMID:16652090|PMID:16971658|PMID:18330911|PMID:19497856|PMID:21254961|PMID:21280147|PMID:21700001|PMID:21745464|PMID:23435380|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31980437|PMID:34440452|PMID:34868248|PMID:34906515|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:37479820|PMID:39498320
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:0110553	autosomal dominant nonsyndromic deafness 23		ISO	RGD:731648	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:0110553	autosomal dominant nonsyndromic deafness 23		ISO	RGD:731648	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 23	PMID:10777717|PMID:12843324|PMID:15141091|PMID:16652090|PMID:16971658|PMID:18330911|PMID:19497856|PMID:21254961|PMID:21280147|PMID:21700001|PMID:21745464|PMID:23435380|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:30311386|PMID:31980437|PMID:34440452|PMID:34906515|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:37479820|PMID:39498320
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:0111423	branchiootorenal syndrome 1		ISO	RGD:731648	D	RGD:8554872	20250723	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal Syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal syndrome 1	PMID:12843324|PMID:15141091|PMID:16652090|PMID:19497856|PMID:21254961|PMID:21280147|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:28492532|PMID:30311386
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:0111423	branchiootorenal syndrome 1		ISO	RGD:731648	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal Syndrome 1	PMID:12843324|PMID:15141091|PMID:16652090|PMID:19497856|PMID:21254961|PMID:21280147|PMID:21745464|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31980437|PMID:39498320
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:14702	branchiootorenal syndrome		ISO	RGD:11603118|RGD:11612534|RGD:11612636|RGD:11621632|RGD:11649467|RGD:11650490	D	RGD:9068941	20260604	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Fraser syndrome	
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:14702	branchiootorenal syndrome		ISO	RGD:1550080	D	RGD:9068941	20260604	MouseDO		OMIM:113650 | OMIM:610896	
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:14702	branchiootorenal syndrome		ISO	RGD:1550080	D	RGD:9068941	20260604	RGD		DNA:mutation:cds:p.E121G(mouse)	PMID:19389353|REF_RGD_ID:8554879
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:14702	branchiootorenal syndrome		ISO	RGD:731648	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:14702	branchiootorenal syndrome		ISO	RGD:731648	D	RGD:9068941	20260604	RGD		DNA:missense mutations, snp:cds, intron:p.Y129C, p.P249L, c.560+3A>T (human)	PMID:21280147|REF_RGD_ID:11064057
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:14702	branchiootorenal syndrome		ISO	RGD:731648	D	RGD:9068941	20260604	RGD		DNA:missense mutations,deletion:A386G(Y129C),C328T(R110W),397_399delGGA(E133del)(human)	PMID:15141091|REF_RGD_ID:8554876
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:14702	branchiootorenal syndrome		ISO	RGD:731648	D	RGD:9068941	20260604	RGD		DNA:mutation:cds:c.364T>A (p.W122R)(human)	PMID:17637804|REF_RGD_ID:8554880
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:14702	branchiootorenal syndrome		ISO	RGD:731648	D	RGD:9068941	20260604	RGD		DNA:mutations:cds:c.50T>A, c.218A>C, c.317T>G, c.329G>A, c.334C>T (human)	PMID:18330911|REF_RGD_ID:8554882
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:731648	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:breast epithelium (human)	PMID:9770533|REF_RGD_ID:11561960
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:731648	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28825729
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:2154	nephroblastoma	severity	ISO	RGD:731648	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.Q177R (human)	PMID:25670083|REF_RGD_ID:11561953
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:2154	nephroblastoma	severity	ISO	RGD:731648	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney, blastema (human)	PMID:22180226|REF_RGD_ID:11561963
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:3192	neurilemmoma		ISO	RGD:731648	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:Schwann cell (human)	PMID:19901965|REF_RGD_ID:11561959
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma	severity	ISO	RGD:731648	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:female gonad (human)	PMID:17409410|REF_RGD_ID:11561962
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731648	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12843324|PMID:15141091|PMID:16652090|PMID:19497856|PMID:21254961|PMID:21280147|PMID:21745464|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31980437|PMID:34906515|PMID:39498320
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:731648	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:17008870|REF_RGD_ID:11561961
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:9000096	Lung Agenesis		ISO	RGD:1550080	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21385574|REF_RGD_ID:11561981
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:9000096	Lung Agenesis		ISO	RGD:620906	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:lung epithelium:	PMID:24528972|REF_RGD_ID:8554873
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:9000096	Lung Agenesis		ISO	RGD:731648	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:lung (rat)	PMID:24528972|REF_RGD_ID:8554873
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:731648	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a mouse model	PMID:23435380|REF_RGD_ID:11561950
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:9001460	22q11 Deletion Syndrome		ISO	RGD:1550080	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21364285|REF_RGD_ID:11561941
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:731648	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss	PMID:10777717|PMID:12843324|PMID:15141091|PMID:16652090|PMID:19497856|PMID:21254961|PMID:21280147|PMID:21700001|PMID:21745464|PMID:23435380|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31980437|PMID:34906515|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:37479820|PMID:39498320
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:9005835	Congenital Abnormalities		ISO	RGD:1550080	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12834866|REF_RGD_ID:8554898
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:9005835	Congenital Abnormalities		ISO	RGD:731648	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12834866
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:731648	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27259717
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:731648	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12834866
13972080	SIX1	SIX homeobox 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13972086	TCAF1	TRPM8 channel associated factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972086	TCAF1	TRPM8 channel associated factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrogyria	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	severity	ISO	RGD:68584	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:amplification: (human)	PMID:17289873|REF_RGD_ID:9693694
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:25741868
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome	PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:13417	alexia		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alexia	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Status epilepticus	PMID:25741868|PMID:28492532
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: seizures	PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:33594261|PMID:33619735|PMID:36285361|PMID:38764027
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868|PMID:28492532
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:28492532|PMID:33619735|PMID:36285361
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:68584	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22248279
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:4428	dyslexia		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyslexia	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:68584	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney (human)	PMID:18777199|REF_RGD_ID:9693695
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:4702	mongolian spot		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mongolian blue spot	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:27516594|PMID:28492532|PMID:33619735
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:9000373	Muscle Cramp		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle cramps	
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:9002680	Zimmermann-Laband Syndrome 1		ISO	RGD:68584	D	RGD:7240710	20191113	OMIM			
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:9002680	Zimmermann-Laband Syndrome 1		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KCNH1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ZIMMERMANN-LABAND SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Zimmermann-Laband syndrome 1	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:27267311|PMID:28492532|PMID:31957018|PMID:33619735
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:9004260	Zimmerman Laband Syndrome		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Laband syndrome	PMID:25741868
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:33594261|PMID:33619735|PMID:36285361|PMID:38764027
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:9007410	Temple-Baraitser syndrome		ISO	RGD:68584	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:9007410	Temple-Baraitser syndrome		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe mental retardation and absent nails of hallux and pollex | ClinVar Annotator: match by term: TEMPLE-BARAITSER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Temple-Baraitser syndrome	PMID:23020937|PMID:25420144|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:28492532|PMID:33619735|PMID:36285361
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:28492532
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:68584	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13972119	KCNH1	potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:68584	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17520698
13972134	SH3GL1	SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972134	SH3GL1	SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13972134	SH3GL1	SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer	
13972134	SH3GL1	SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13972134	SH3GL1	SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13972134	SH3GL1	SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13972134	SH3GL1	SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2	gene	DOID:3070	high grade glioma	disease_progression	ISO	RGD:1351797	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23050879|REF_RGD_ID:13463483
13972134	SH3GL1	SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2	gene	DOID:3070	high grade glioma	disease_progression	ISO	RGD:708456	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23050879|REF_RGD_ID:13463483
13972134	SH3GL1	SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2	gene	DOID:3070	high grade glioma	severity	ISO	RGD:1351797	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cytoplasm,white matter:	PMID:23050879|REF_RGD_ID:13463483
13972134	SH3GL1	SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1351797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13972134	SH3GL1	SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13972134	SH3GL1	SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351797	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13972134	SH3GL1	SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13972134	SH3GL1	SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972134	SH3GL1	SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351797	D	RGD:9068941	20220114	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33838155
13972134	SH3GL1	SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13972134	SH3GL1	SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351797	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13972134	SH3GL1	SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351797	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13972152	PHF24	PHD finger protein 24	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1342853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13972152	PHF24	PHD finger protein 24	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1342853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13972172	FIGLA	folliculogenesis specific bHLH transcription factor	gene	DOID:0080863	primary ovarian insufficiency 6		ISO	RGD:1602165	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13972172	FIGLA	folliculogenesis specific bHLH transcription factor	gene	DOID:0080863	primary ovarian insufficiency 6		ISO	RGD:1602165	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FIGLA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 6	PMID:25314148|PMID:25741868
13972172	FIGLA	folliculogenesis specific bHLH transcription factor	gene	DOID:0080873	primary ovarian insufficiency 16		ISO	RGD:1602165	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure	PMID:25741868
13972172	FIGLA	folliculogenesis specific bHLH transcription factor	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1602165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13972172	FIGLA	folliculogenesis specific bHLH transcription factor	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1602165	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure	PMID:25741868
13972172	FIGLA	folliculogenesis specific bHLH transcription factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972172	FIGLA	folliculogenesis specific bHLH transcription factor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13972172	FIGLA	folliculogenesis specific bHLH transcription factor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1602165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13972172	FIGLA	folliculogenesis specific bHLH transcription factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13972196	RBIS	ribosomal biogenesis factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972196	RBIS	ribosomal biogenesis factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13972196	RBIS	ribosomal biogenesis factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972196	RBIS	ribosomal biogenesis factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13972209	AGA	aspartylglucosaminidase	gene	DOID:0050461	aspartylglucosaminuria		ISO	RGD:1320096	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13972209	AGA	aspartylglucosaminidase	gene	DOID:0050461	aspartylglucosaminuria		ISO	RGD:1320096	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ASPARTYLGLUCOSAMINURIA | ClinVar Annotator: match by term: Aspartylglucosaminuria | ClinVar Annotator: match by term: Aspartylglycosaminuria | ClinVar Annotator: match by term: Glycosylasparaginase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: aspartylglucosaminuria	PMID:10399108|PMID:10571008|PMID:11309371|PMID:11754099|PMID:1427775|PMID:1559710|PMID:16199547|PMID:1703489|PMID:1722323|PMID:1756604|PMID:17576681|PMID:1765378|PMID:1879549|PMID:18992224|PMID:1904874|PMID:2011603|PMID:21228398|PMID:23271757|PMID:25456816|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27876883|PMID:28492532|PMID:29247835|PMID:29930972|PMID:29993127|PMID:30564628|PMID:33439067|PMID:36101820|PMID:36585008|PMID:37077564|PMID:38831911|PMID:6883788|PMID:7627186|PMID:8064811|PMID:8172656|PMID:8411707|PMID:8457202|PMID:8702913|PMID:8776587|PMID:9137882|PMID:9536098|PMID:9737998|PMID:9742145
13972209	AGA	aspartylglucosaminidase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13972209	AGA	aspartylglucosaminidase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1320096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13972209	AGA	aspartylglucosaminidase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13972209	AGA	aspartylglucosaminidase	gene	DOID:3211	lysosomal storage disease	susceptibility	ISO	RGD:1320096	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1703489|REF_RGD_ID:1598773
13972209	AGA	aspartylglucosaminidase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13972209	AGA	aspartylglucosaminidase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972209	AGA	aspartylglucosaminidase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11309371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7627186
13972209	AGA	aspartylglucosaminidase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13972249	KCNIP1	potassium voltage-gated channel interacting protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972249	KCNIP1	potassium voltage-gated channel interacting protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13972249	KCNIP1	potassium voltage-gated channel interacting protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972249	KCNIP1	potassium voltage-gated channel interacting protein 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:732298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13972249	KCNIP1	potassium voltage-gated channel interacting protein 1	gene	DOID:9009315	Idiopathic Generalized Epilepsy		ISO	RGD:732298	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy	
13972281	ATP2B4	ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13972281	ATP2B4	ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13972281	ATP2B4	ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1348952	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13972281	ATP2B4	ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1348952	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13972281	ATP2B4	ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13972281	ATP2B4	ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1348952	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
13972281	ATP2B4	ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:1348952	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
13972281	ATP2B4	ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13972281	ATP2B4	ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13972281	ATP2B4	ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13972281	ATP2B4	ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348952	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13972281	ATP2B4	ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:621305	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebellar cortex	PMID:17092653|REF_RGD_ID:1599351
13972281	ATP2B4	ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13972281	ATP2B4	ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1348952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13972281	ATP2B4	ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1348952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13972281	ATP2B4	ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1348952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13972281	ATP2B4	ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13972281	ATP2B4	ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13972325	DOLK	dolichol kinase	gene	DOID:0080565	congenital disorder of glycosylation Im		ISO	RGD:1321943	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13972325	DOLK	dolichol kinase	gene	DOID:0080565	congenital disorder of glycosylation Im		ISO	RGD:1321943	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Im | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1M | ClinVar Annotator: match by term: DOLICHOL KINASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: DOLK-congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: DOLK-related condition	PMID:22242004|PMID:23806237|PMID:23890587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30665423|PMID:30775854|PMID:35279850
13972325	DOLK	dolichol kinase	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1321943	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25741868
13972330	PARVB	parvin beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972330	PARVB	parvin beta	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13972330	PARVB	parvin beta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13972330	PARVB	parvin beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13972330	PARVB	parvin beta	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322969	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13972330	PARVB	parvin beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972330	PARVB	parvin beta	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13972330	PARVB	parvin beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13972330	PARVB	parvin beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13972330	PARVB	parvin beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13972376	CDC37L1	cell division cycle 37 like 1, HSP90 cochaperone	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13972376	CDC37L1	cell division cycle 37 like 1, HSP90 cochaperone	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972376	CDC37L1	cell division cycle 37 like 1, HSP90 cochaperone	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13972376	CDC37L1	cell division cycle 37 like 1, HSP90 cochaperone	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319564	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13972376	CDC37L1	cell division cycle 37 like 1, HSP90 cochaperone	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972376	CDC37L1	cell division cycle 37 like 1, HSP90 cochaperone	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13972376	CDC37L1	cell division cycle 37 like 1, HSP90 cochaperone	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13972376	CDC37L1	cell division cycle 37 like 1, HSP90 cochaperone	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319564	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13972376	CDC37L1	cell division cycle 37 like 1, HSP90 cochaperone	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13972387	SHB	SH2 domain containing adaptor protein B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972387	SHB	SH2 domain containing adaptor protein B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13972387	SHB	SH2 domain containing adaptor protein B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972387	SHB	SH2 domain containing adaptor protein B	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1350494	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13972400	CHN1	chimerin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972400	CHN1	chimerin 1	gene	DOID:0060765	autosomal dominant Robinow syndrome 2		ISO	RGD:732086	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 2	
13972400	CHN1	chimerin 1	gene	DOID:0061028	Duane retraction syndrome 2		ISO	RGD:732086	D	RGD:7240710	20200304	OMIM			
13972400	CHN1	chimerin 1	gene	DOID:0061028	Duane retraction syndrome 2		ISO	RGD:732086	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: DUANE RETRACTION SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome 2	PMID:20535495|PMID:21555619|PMID:25741868|PMID:28492532
13972400	CHN1	chimerin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732086	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13972400	CHN1	chimerin 1	gene	DOID:12557	Duane retraction syndrome		ISO	RGD:1332053	D	RGD:9068941	20260604	MouseDO		OMIM:126800 | OMIM:604356	
13972400	CHN1	chimerin 1	gene	DOID:12557	Duane retraction syndrome		ISO	RGD:732086	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13972400	CHN1	chimerin 1	gene	DOID:13501	Moebius syndrome		ISO	RGD:732086	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Moebius syndrome	
13972400	CHN1	chimerin 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13972400	CHN1	chimerin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972400	CHN1	chimerin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:18653847|PMID:21715346
13972400	CHN1	chimerin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13972400	CHN1	chimerin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13972428	POC1B	POC1 centriolar protein B	gene	DOID:0070311	oligoasthenoteratozoospermia		ISO	RGD:1621944	D	RGD:9068941	20231005	MouseDO			
13972428	POC1B	POC1 centriolar protein B	gene	DOID:0111026	cone-rod dystrophy 20		ISO	RGD:1350683	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13972428	POC1B	POC1 centriolar protein B	gene	DOID:0111026	cone-rod dystrophy 20		ISO	RGD:1350683	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD DYSTROPHY 20	
13972472	CPEB3	cytoplasmic polyadenylation element binding protein 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13972472	CPEB3	cytoplasmic polyadenylation element binding protein 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13972472	CPEB3	cytoplasmic polyadenylation element binding protein 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13972472	CPEB3	cytoplasmic polyadenylation element binding protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972472	CPEB3	cytoplasmic polyadenylation element binding protein 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348549	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13972472	CPEB3	cytoplasmic polyadenylation element binding protein 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348549	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13972472	CPEB3	cytoplasmic polyadenylation element binding protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13972472	CPEB3	cytoplasmic polyadenylation element binding protein 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13972472	CPEB3	cytoplasmic polyadenylation element binding protein 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13972536	ANKRD50	ankyrin repeat domain containing 50	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972536	ANKRD50	ankyrin repeat domain containing 50	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13972536	ANKRD50	ankyrin repeat domain containing 50	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13972536	ANKRD50	ankyrin repeat domain containing 50	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13972536	ANKRD50	ankyrin repeat domain containing 50	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13972554	TEKT5	tektin 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972554	TEKT5	tektin 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13972554	TEKT5	tektin 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13972554	TEKT5	tektin 5	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13972554	TEKT5	tektin 5	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1605283	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21822266
13972554	TEKT5	tektin 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972554	TEKT5	tektin 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13972554	TEKT5	tektin 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13972554	TEKT5	tektin 5	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1605283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13972554	TEKT5	tektin 5	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13972564	KRT73	keratin 73	gene	DOID:11949	Creutzfeldt-Jakob disease		ISO	RGD:1605236	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23349890
13972564	KRT73	keratin 73	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605236	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13972582	RHCE	Rh blood group CcEe antigens	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13972582	RHCE	Rh blood group CcEe antigens	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13972582	RHCE	Rh blood group CcEe antigens	gene	DOID:11372	megacolon		ISO	RGD:1604848	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Megacolon	PMID:21681106
13972582	RHCE	Rh blood group CcEe antigens	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13972582	RHCE	Rh blood group CcEe antigens	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1604848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13972582	RHCE	Rh blood group CcEe antigens	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972582	RHCE	Rh blood group CcEe antigens	gene	DOID:589	congenital hemolytic anemia		ISO	RGD:1604848	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9657769
13972582	RHCE	Rh blood group CcEe antigens	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13972582	RHCE	Rh blood group CcEe antigens	gene	DOID:9003229	Rh-Null Disease, Amorph Type		ISO	RGD:1604848	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13972582	RHCE	Rh blood group CcEe antigens	gene	DOID:9003229	Rh-Null Disease, Amorph Type		ISO	RGD:1604848	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RH-NULL, AMORPH TYPE	
13972582	RHCE	Rh blood group CcEe antigens	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1604848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13972595	ARSJ	arylsulfatase family member J	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606235	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:0050336	hypophosphatemia		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia	PMID:28492532
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:0050445	X-linked hypophosphatemic rickets		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D-resistant rickets,  X-linked	PMID:10469281|PMID:16822791|PMID:16861240|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532|PMID:30581818|PMID:36646056|PMID:40794449|PMID:9734595
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:0050699	Dent disease		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dent disease | ClinVar Annotator: match by term: Dent's disease	PMID:10906159|PMID:11136179|PMID:15719255|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18038239|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:32683654|PMID:9328929
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:0080204	renal hypoplasia		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:0080353	X-linked recessive hypophosphatemic rickets		ISO	RGD:733029	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:0080353	X-linked recessive hypophosphatemic rickets		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets, X-linked recessive	PMID:10469281|PMID:11136179|PMID:12637640|PMID:15086899|PMID:15125028|PMID:15719255|PMID:15814539|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:16861240|PMID:18038239|PMID:19019917|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:19546591|PMID:19657328|PMID:22083641|PMID:22876375|PMID:23566014|PMID:24081861|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:27117801|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:29058463|PMID:29391272|PMID:29459630|PMID:30581818|PMID:30773290|PMID:31328266|PMID:31672324|PMID:31674016|PMID:32683654|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:36646056|PMID:36726441|PMID:40133227|PMID:40794449|PMID:8559248|PMID:9328929|PMID:9734595
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:0081453	Dent disease 1		ISO	RGD:733029	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:0081453	Dent disease 1		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DENT DISEASE 1 | ClinVar Annotator: match by term: NEPHROLITHIASIS, HYPERCALCIURIC, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis 2	PMID:19546591|PMID:19673950|PMID:22083641|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:27117801|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:29391272|PMID:31672324|PMID:40794449|PMID:8559248|PMID:9734595
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:0111365	benign familial hematuria		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria	PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532|PMID:29391272|PMID:31672324|PMID:40794449|PMID:9734595
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:0111566	familial isolated trichomegaly		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long eyelashes	PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:25741868
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:0111798	X-linked nephrolithiasis type I		ISO	RGD:733029	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:0111798	X-linked nephrolithiasis type I		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEPHROLITHIASIS, X-LINKED RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: UROLITHIASIS, X-LINKED RECESSIVE, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked recessive nephrolithiasis with renal failure	PMID:10469281|PMID:11136179|PMID:12637640|PMID:15086899|PMID:15125028|PMID:15719255|PMID:15814539|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:16861240|PMID:18038239|PMID:19019917|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:19546591|PMID:19657328|PMID:22083641|PMID:22876375|PMID:23566014|PMID:24081861|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:27117801|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:29058463|PMID:29391272|PMID:29459630|PMID:30581818|PMID:30773290|PMID:31328266|PMID:31672324|PMID:31674016|PMID:32683654|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:36646056|PMID:36726441|PMID:40133227|PMID:40794449|PMID:8559248|PMID:9328929|PMID:9734595
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:0111815	low molecular weight proteinuria with hypercalciuric nephrocalcinosis		ISO	RGD:733029	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:0111815	low molecular weight proteinuria with hypercalciuric nephrocalcinosis		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PROTEINURIA, LOW MOLECULAR WEIGHT, WITH HYPERCALCIURIA AND NEPHROCALCINOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuria and nephrocalcinosis	PMID:10469281|PMID:11136179|PMID:12637640|PMID:15086899|PMID:15125028|PMID:15719255|PMID:15814539|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:16861240|PMID:18038239|PMID:19019917|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:19546591|PMID:19657328|PMID:22083641|PMID:22876375|PMID:23566014|PMID:24081861|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:27117801|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:29058463|PMID:29391272|PMID:29459630|PMID:30581818|PMID:30773290|PMID:31328266|PMID:31672324|PMID:31674016|PMID:32683654|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:36646056|PMID:36726441|PMID:40133227|PMID:40794449|PMID:8559248|PMID:9062355|PMID:9328929|PMID:9734595
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:1063	interstitial nephritis		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Interstitial nephritis	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:15086899|PMID:15895257|PMID:19657328|PMID:22083641|PMID:23566014|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:733029	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16306076
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:12679	nephrocalcinosis		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis | ClinVar Annotator: match by term: nephrocalcinosis	PMID:25741868
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:25741868
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:1697	ichthyosis		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:1920	hyperuricemia		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperuricemia	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis	PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:32201916
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:733029	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12843258
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:447	renal tubular transport disease		ISO	RGD:2362	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12475763|REF_RGD_ID:628538
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:4500	hypokalemia		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemia	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:19673950|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532|PMID:29391272|PMID:31672324|PMID:40794449|PMID:8559248|PMID:9259268|PMID:9734595
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:585	nephrolithiasis		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis	PMID:25741868|PMID:28492532
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease	PMID:25741868
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10906159|PMID:22876375|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532|PMID:9734595
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9000363	Hematuria		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Macroscopic hematuria	PMID:25741868
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9001458	Hypophosphatemic Rickets		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia, vitamin D-resistant rickets	PMID:10469281|PMID:16822791|PMID:16861240|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532|PMID:30581818|PMID:36646056|PMID:40794449|PMID:9734595
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9001533	Flatulence		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Flatulence	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9001738	Hypercalciuria		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercalciuria | ClinVar Annotator: match by term: hypercalciuria	PMID:22876375|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532|PMID:38002082
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9001961	Hyperkalemia		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemia	PMID:25741868
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9002207	Renal Aminoacidurias		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aminoaciduria	PMID:22876375|PMID:25907713|PMID:28492532|PMID:38002082
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9002315	Kidney Calculi		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kidney stone	PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:8559248
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jaundice	PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:25741868
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9005274	Polyuria		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyuria	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9006727	Polydipsia		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydipsia	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:12637640|PMID:15086899|PMID:15814539|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:19546591|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:31672324|PMID:31674016|PMID:35738466|PMID:36726441|PMID:9328929
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9007389	Acute Tubulointerstitial Nephritis		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute tubulointerstitial nephritis	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9007406	Distal Renal Tubular Acidosis		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis	PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:8559248
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9007505	Familial Hypophosphatemic Rickets		ISO	RGD:733029	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9007740	Familial Hypophosphatemia		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphaturia	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9009050	Hypocalcemia		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypocalcemia	PMID:25741868
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9565	dextrocardia		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia	PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:25741868
13972605	CLCN5	chloride voltage-gated channel 5	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:733029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1	
13972619	PLSCR5	phospholipid scramblase family member 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349492	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13972619	PLSCR5	phospholipid scramblase family member 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349492	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:11467	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15733062|REF_RGD_ID:1580531
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:736404	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15733062
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736404	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:736404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:736404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:9005851	46, XX Disorders of Sex Development		ISO	RGD:736404	D	RGD:8554872	20230418	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 46,XX disorder of sex development	
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736404	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13972635	TYRO3	TYRO3 protein tyrosine kinase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736404	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13972663	SPINK4	serine peptidase inhibitor Kazal type 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13972671	EDEM2	ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1354312	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21822266
13972686	CRYL1	crystallin lambda 1	gene	DOID:0110475	autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A		ISO	RGD:735568	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A	PMID:15994881|PMID:17041943|PMID:18324688|PMID:20236118|PMID:28492532
13972686	CRYL1	crystallin lambda 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13972686	CRYL1	crystallin lambda 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972686	CRYL1	crystallin lambda 1	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis		ISO	RGD:735568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18806098
13972686	CRYL1	crystallin lambda 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:735568	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13972686	CRYL1	crystallin lambda 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13972686	CRYL1	crystallin lambda 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735568	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:731000	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:0110899	inflammatory bowel disease 28		ISO	RGD:731000	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:0110899	inflammatory bowel disease 28		ISO	RGD:731000	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INFLAMMATORY BOWEL DISEASE 28 | ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 | ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28, early onset, autosomal recessive	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20673868|PMID:21519361|PMID:22476154|PMID:22549091|PMID:24001973|PMID:24033266|PMID:24216686|PMID:24813381|PMID:25373860|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26503572|PMID:26822028|PMID:27177777|PMID:27699570|PMID:27747465|PMID:28267044|PMID:28492532|PMID:28930861|PMID:29140941|PMID:29531467|PMID:30212871|PMID:30894704|PMID:31325311|PMID:31931724|PMID:33849446|PMID:35366317|PMID:35481870|PMID:36370291|PMID:38721857|PMID:9536098
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis		ISO	RGD:620138	D	RGD:9068941	20260514	RGD		mRNA:increased expression:hepatic stellate cells	PMID:12016123|REF_RGD_ID:625762
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:1443	cerebral degeneration		ISO	RGD:620138	D	RGD:9068941	20260514	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:19287312|REF_RGD_ID:713441781
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:1468	labyrinthitis		ISO	RGD:620138	D	RGD:9068941	20260625	RGD		protein:increased expression:cochlear fibrocytes	PMID:25780042|REF_RGD_ID:736686864
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:731000	D	RGD:9068941	20221103	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36038634
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:620138	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12620647|REF_RGD_ID:2316323
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:9005228	Musculoskeletal Pain		ISO	RGD:620138	D	RGD:9068941	20260625	RGD			PMID:28628078|REF_RGD_ID:736686880
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:9005968	Neuralgia	treatment	ISO	RGD:620138	D	RGD:9068941	20260702	RGD			PMID:29084866|REF_RGD_ID:736705808
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13972708	IL10RA	interleukin 10 receptor subunit alpha	gene	DOID:9146	visceral leishmaniasis		ISO	RGD:731000	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15716043
13972722	FKBPL	FKBP prolyl isomerase like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972722	FKBPL	FKBP prolyl isomerase like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13972722	FKBPL	FKBP prolyl isomerase like	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1353952	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20103631
13972743	ACTL7A	actin like 7A	gene	DOID:0070585	spermatogenic failure 86		ISO	RGD:1312292	D	RGD:7240710	20230906	OMIM			
13972743	ACTL7A	actin like 7A	gene	DOID:0070585	spermatogenic failure 86		ISO	RGD:1312292	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 86 | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 86	PMID:25741868
13972743	ACTL7A	actin like 7A	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1312292	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26957350|REF_RGD_ID:13831339
13972743	ACTL7A	actin like 7A	gene	DOID:4006	bladder urothelial carcinoma		ISO	RGD:1312292	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29058301|REF_RGD_ID:13831338
13972755	POU3F3	POU class 3 homeobox 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1349087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:31303265
13972755	POU3F3	POU class 3 homeobox 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1349087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13972755	POU3F3	POU class 3 homeobox 3	gene	DOID:4188	echolalia		ISO	RGD:1349087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Echolalia	
13972755	POU3F3	POU class 3 homeobox 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349087	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:1565620|PMID:2044958|PMID:25741868|PMID:31303265
13972755	POU3F3	POU class 3 homeobox 3	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1349087	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17568789
13972755	POU3F3	POU class 3 homeobox 3	gene	DOID:9004310	Snijders Blok-Fisher Syndrome		ISO	RGD:1349087	D	RGD:7240710	20191127	OMIM			
13972755	POU3F3	POU class 3 homeobox 3	gene	DOID:9004310	Snijders Blok-Fisher Syndrome		ISO	RGD:1349087	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POU3F3-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: SNIJDERS BLOK-FISHER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Snijders blok-fisher syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30712878|PMID:31303265|PMID:37165752
13972755	POU3F3	POU class 3 homeobox 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1349087	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	
13972755	POU3F3	POU class 3 homeobox 3	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1349087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:31303265
13972755	POU3F3	POU class 3 homeobox 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1349087	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13972760	BATF2	basic leucine zipper ATF-like transcription factor 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1602989	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13972760	BATF2	basic leucine zipper ATF-like transcription factor 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13972760	BATF2	basic leucine zipper ATF-like transcription factor 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13972760	BATF2	basic leucine zipper ATF-like transcription factor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602989	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
13972760	BATF2	basic leucine zipper ATF-like transcription factor 2	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	disease_progression	ISO	RGD:1602989	D	RGD:9068941	20260314	RGD			PMID:29764370|REF_RGD_ID:640476623
13972760	BATF2	basic leucine zipper ATF-like transcription factor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13972785	DYNC1LI1	dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13972785	DYNC1LI1	dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972785	DYNC1LI1	dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13972785	DYNC1LI1	dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13972785	DYNC1LI1	dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13972785	DYNC1LI1	dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13972785	DYNC1LI1	dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13972785	DYNC1LI1	dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606006	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13972785	DYNC1LI1	dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972785	DYNC1LI1	dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1606006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13972785	DYNC1LI1	dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13972810	INTS11	integrator complex subunit 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972810	INTS11	integrator complex subunit 11	gene	DOID:0081387	neurodevelopmental disorder with motor and language delay, ocular defects, and brain abnormalities		ISO	RGD:1603031	D	RGD:7240710	20230719	OMIM			
13972810	INTS11	integrator complex subunit 11	gene	DOID:0081387	neurodevelopmental disorder with motor and language delay, ocular defects, and brain abnormalities		ISO	RGD:1603031	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MOTOR AND LANGUAGE DELAY, OCULAR DEFECTS, AND BRAIN ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with motor and language delay, ocular defects, and brain abnormalities	PMID:25741868|PMID:37054711
13972810	INTS11	integrator complex subunit 11	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13972810	INTS11	integrator complex subunit 11	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13972810	INTS11	integrator complex subunit 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13972810	INTS11	integrator complex subunit 11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13972810	INTS11	integrator complex subunit 11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13972810	INTS11	integrator complex subunit 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972810	INTS11	integrator complex subunit 11	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13972810	INTS11	integrator complex subunit 11	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1603031	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868
13972810	INTS11	integrator complex subunit 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13972810	INTS11	integrator complex subunit 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13972842	GMDS	GDP-mannose 4,6-dehydratase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972842	GMDS	GDP-mannose 4,6-dehydratase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13972842	GMDS	GDP-mannose 4,6-dehydratase	gene	DOID:1067	open-angle glaucoma	susceptibility	ISO	RGD:1322234	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs11969985,rs2761233(human)	PMID:25173105|REF_RGD_ID:13673886
13972842	GMDS	GDP-mannose 4,6-dehydratase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13972842	GMDS	GDP-mannose 4,6-dehydratase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972842	GMDS	GDP-mannose 4,6-dehydratase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13972842	GMDS	GDP-mannose 4,6-dehydratase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13972842	GMDS	GDP-mannose 4,6-dehydratase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13972860	LHX4	LIM homeobox 4	gene	DOID:0061017	combined pituitary hormone deficiency 4		ISO	RGD:1317585	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13972860	LHX4	LIM homeobox 4	gene	DOID:0061017	combined pituitary hormone deficiency 4		ISO	RGD:1317585	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LHX4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY HORMONE DEFICIENCY, COMBINED, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome	PMID:18445675|PMID:23029363|PMID:23990694|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892
13972860	LHX4	LIM homeobox 4	gene	DOID:0061019	combined or isolated pituitary hormone deficiency 1		ISO	RGD:1317585	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 1	
13972860	LHX4	LIM homeobox 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13972880	AP1S2	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13972880	AP1S2	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972880	AP1S2	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	gene	DOID:0060309	syndromic X-linked intellectual disability		ISO	RGD:1348501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: X-linked syndromic intellectual disability	
13972880	AP1S2	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	gene	DOID:0060800	syndromic X-linked intellectual disability 5		ISO	RGD:1348501	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13972880	AP1S2	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	gene	DOID:0060800	syndromic X-linked intellectual disability 5		ISO	RGD:1348501	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AP1S2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PETTIGREW SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Pettigrew syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability-Dandy-Walker malformation-basal ganglia disease-seizures syndrome	PMID:17186471|PMID:18414213|PMID:18428203|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33847015
13972880	AP1S2	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13972880	AP1S2	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1348501	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:17186471|PMID:18428203|PMID:25741868
13972880	AP1S2	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1348501	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:17186471|PMID:18428203|PMID:25741868
13972880	AP1S2	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1348501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13972880	AP1S2	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13972880	AP1S2	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13972880	AP1S2	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1348501	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13972880	AP1S2	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1348501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
13972880	AP1S2	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13972880	AP1S2	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1348501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	
13972880	AP1S2	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1348501	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:17186471|PMID:18428203|PMID:25741868
13972880	AP1S2	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13972880	AP1S2	adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348501	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13972921	LOC100312980	ribonuclease A family member 1, pancreatic	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1320822	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13972921	LOC100312980	ribonuclease A family member 1, pancreatic	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972954	PPIG	peptidylprolyl isomerase G	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13972954	PPIG	peptidylprolyl isomerase G	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13972954	PPIG	peptidylprolyl isomerase G	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13972954	PPIG	peptidylprolyl isomerase G	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13972954	PPIG	peptidylprolyl isomerase G	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13972954	PPIG	peptidylprolyl isomerase G	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13972954	PPIG	peptidylprolyl isomerase G	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13972954	PPIG	peptidylprolyl isomerase G	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972954	PPIG	peptidylprolyl isomerase G	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13972954	PPIG	peptidylprolyl isomerase G	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13972954	PPIG	peptidylprolyl isomerase G	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13972954	PPIG	peptidylprolyl isomerase G	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13972954	PPIG	peptidylprolyl isomerase G	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731455	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13972988	MIR885	microRNA mir-885	gene	DOID:14018	alcoholic liver cirrhosis		ISO	RGD:2290221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13972988	MIR885	microRNA mir-885	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:2290221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13972988	MIR885	microRNA mir-885	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:2290221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27738331
13972988	MIR885	microRNA mir-885	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:2290221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:27738331
13972988	MIR885	microRNA mir-885	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:2290221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:27738331
13972988	MIR885	microRNA mir-885	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:2290221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:27738331
13972988	MIR885	microRNA mir-885	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:2290221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13972988	MIR885	microRNA mir-885	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B		ISO	RGD:2290221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27738331
13972988	MIR885	microRNA mir-885	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:2290221	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13972996	MCM5	minichromosome maintenance complex component 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972996	MCM5	minichromosome maintenance complex component 5	gene	DOID:0080255	Meier-Gorlin syndrome 8		ISO	RGD:1315334	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13972996	MCM5	minichromosome maintenance complex component 5	gene	DOID:0080255	Meier-Gorlin syndrome 8		ISO	RGD:1315334	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MCM5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 8	PMID:25741868|PMID:28198391|PMID:28492532
13972996	MCM5	minichromosome maintenance complex component 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315334	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13972996	MCM5	minichromosome maintenance complex component 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13972996	MCM5	minichromosome maintenance complex component 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315334	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13972996	MCM5	minichromosome maintenance complex component 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13972996	MCM5	minichromosome maintenance complex component 5	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:1306616	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23095216|REF_RGD_ID:10045658
13972996	MCM5	minichromosome maintenance complex component 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315334	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13972996	MCM5	minichromosome maintenance complex component 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13972996	MCM5	minichromosome maintenance complex component 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13972996	MCM5	minichromosome maintenance complex component 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315334	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13972996	MCM5	minichromosome maintenance complex component 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13972996	MCM5	minichromosome maintenance complex component 5	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1315334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13972996	MCM5	minichromosome maintenance complex component 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13972996	MCM5	minichromosome maintenance complex component 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13972996	MCM5	minichromosome maintenance complex component 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13972996	MCM5	minichromosome maintenance complex component 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315334	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13972997	PAX9	paired box 9	gene	DOID:0050591	tooth agenesis		ISO	RGD:1352334	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypodontia | ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective | ClinVar Annotator: match by term: oligodontia	PMID:11827258|PMID:12605438|PMID:14571272|PMID:14607846|PMID:15615874|PMID:16199547|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:17576681|PMID:19429910|PMID:22581971|PMID:24436340|PMID:25741868|PMID:26571067|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28847717|PMID:28910570|PMID:33078491|PMID:35182440|PMID:37056289|PMID:9536098
13972997	PAX9	paired box 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13972997	PAX9	paired box 9	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1352334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergy	
13972997	PAX9	paired box 9	gene	DOID:13714	anodontia		ISO	RGD:1352334	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anodontia | ClinVar Annotator: match by term: Partial congenital absence of teeth	PMID:12605438|PMID:19429910|PMID:25741868|PMID:28492532
13972997	PAX9	paired box 9	gene	DOID:2121	ectodermal dysplasia		ISO	RGD:1352334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia	
13972997	PAX9	paired box 9	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13972997	PAX9	paired box 9	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:733158	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17097601|REF_RGD_ID:12801424
13972997	PAX9	paired box 9	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1352334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	
13972997	PAX9	paired box 9	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1352334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	
13972997	PAX9	paired box 9	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1352334	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892016
13972997	PAX9	paired box 9	gene	DOID:9007839	Selective Tooth Agenesis 3		ISO	RGD:1352334	D	RGD:7240710	20190403	OMIM			
13972997	PAX9	paired box 9	gene	DOID:9007839	Selective Tooth Agenesis 3		ISO	RGD:1352334	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPODONTIA/OLIGODONTIA 3 | ClinVar Annotator: match by term: TOOTH AGENESIS, SELECTIVE, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 3	PMID:12605438|PMID:12786960|PMID:14571272|PMID:16479262|PMID:18414213|PMID:19429910|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28910570|PMID:29023497|PMID:30417976|PMID:35897718|PMID:36071541
13972997	PAX9	paired box 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:0050952	spastic ataxia		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia	PMID:22833003|PMID:25059390|PMID:25741868|PMID:26354221|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:34445196
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:0060787	hypomyelinating leukodystrophy 2		ISO	RGD:1346209	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:0060787	hypomyelinating leukodystrophy 2		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 2 | ClinVar Annotator: match by term: PELIZAEUS-MERZBACHER-LIKE DISEASE, 1	PMID:15192806|PMID:16707726|PMID:17344063|PMID:18094336|PMID:20442743|PMID:20695017|PMID:21246605|PMID:21959080|PMID:22283455|PMID:22833003|PMID:23142375|PMID:23544880|PMID:2368670|PMID:24374284|PMID:25059390|PMID:25741868|PMID:26354221|PMID:27057822|PMID:27780564|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:31270756|PMID:31912665|PMID:32488064|PMID:33190326|PMID:34055681|PMID:34445196|PMID:38374194
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:0070208	hereditary lymphedema IC		ISO	RGD:1346209	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:0070208	hereditary lymphedema IC		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LYMPHATIC MALFORMATION 3 | ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 3	PMID:25741868|PMID:27057822|PMID:28492532|PMID:34055681
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:0110796	hereditary spastic paraplegia 44		ISO	RGD:1346209	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:0110796	hereditary spastic paraplegia 44		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 44 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 44, autosomal recessive	PMID:18094336|PMID:20695017|PMID:21246605|PMID:21959080|PMID:23142375|PMID:24374284|PMID:25741868|PMID:27057822|PMID:27780564|PMID:28492532|PMID:34055681
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:32581362
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	treatment	ISO	RGD:1562712	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21561882|REF_RGD_ID:13208520
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:3210	Pelizaeus-Merzbacher disease		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease	PMID:15192806|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31319225
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1623025	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:lumbar spinal cord ventral horn, oligodendrocyte (mouse)	PMID:24597481|REF_RGD_ID:13208591
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:4977	lymphedema		ISO	RGD:1346209	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:multiple (human)	PMID:20537300|REF_RGD_ID:13208590
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:4977	lymphedema		ISO	RGD:1346209	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:cds:p.S48L, p.M210R (human)	PMID:21266381|REF_RGD_ID:13208589
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:15192806|PMID:17576681|PMID:18094336|PMID:20442743|PMID:20513814|PMID:20537300|PMID:20695017|PMID:21246605|PMID:21959080|PMID:22351697|PMID:22833003|PMID:23142375|PMID:23143715|PMID:23544880|PMID:24374284|PMID:25059390|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27057822|PMID:27780564|PMID:28492532|PMID:29141312|PMID:29451896|PMID:29906362|PMID:31270756|PMID:31912665|PMID:33190326|PMID:33547378|PMID:34055681|PMID:34445196|PMID:38374194|PMID:7057822|PMID:9536098
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:22351697|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29906362
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	treatment	ISO	RGD:1562712	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26415641|REF_RGD_ID:13208513
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intention tremor	PMID:25741868
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:9002598	Spastic Paraparesis		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraparesis	PMID:26354221
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:1623025	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:white matter of spinal cord, gap junction (mouse)	PMID:22461072|REF_RGD_ID:13208593
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:9003208	Progressive Psychomotor Deterioration		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive psychomotor deterioration	PMID:15192806|PMID:18094336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31270756|PMID:38374194
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868|PMID:27057822|PMID:28492532|PMID:34055681
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:9005367	Arachnodactyly		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnodactyly	
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:15192806|PMID:18094336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31270756|PMID:38374194
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:27057822|PMID:28492532|PMID:34055681
13973016	GJC2	gap junction protein gamma 2	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1346209	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: Pendular nystagmus	PMID:25741868|PMID:26354221|PMID:27057822|PMID:28492532|PMID:34055681
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1320930	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26928227
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13973033	ULK2	unc-51 like autophagy activating kinase 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1320930	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13973093	TNFRSF19	TNF receptor superfamily member 19	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13973093	TNFRSF19	TNF receptor superfamily member 19	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13973093	TNFRSF19	TNF receptor superfamily member 19	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13973093	TNFRSF19	TNF receptor superfamily member 19	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344271	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13973093	TNFRSF19	TNF receptor superfamily member 19	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973093	TNFRSF19	TNF receptor superfamily member 19	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13973093	TNFRSF19	TNF receptor superfamily member 19	gene	DOID:9005207	Nasopharyngeal Neoplasms		ISO	RGD:1344271	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20512145
13973093	TNFRSF19	TNF receptor superfamily member 19	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13973093	TNFRSF19	TNF receptor superfamily member 19	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344271	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:0060428	SATB2-associated syndrome		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome	PMID:25741868
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28940097|PMID:30552426
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:9009362	Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, brain anomalies, and seizures		ISO	RGD:1319385	D	RGD:7240710	20250730	OMIM			
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:9009362	Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, brain anomalies, and seizures		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, BRAIN ANOMALIES, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, brain anomalies, and seizures	PMID:25741868|PMID:39636576|PMID:41826713
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13973141	GTF3C3	general transcription factor IIIC subunit 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1319385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13973167	KIFC2	kinesin family member C2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13973167	KIFC2	kinesin family member C2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973167	KIFC2	kinesin family member C2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13973167	KIFC2	kinesin family member C2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13973167	KIFC2	kinesin family member C2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352702	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13973167	KIFC2	kinesin family member C2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973167	KIFC2	kinesin family member C2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13973167	KIFC2	kinesin family member C2	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1352702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13973167	KIFC2	kinesin family member C2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13973167	KIFC2	kinesin family member C2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0080102	congenital myopathy 4A		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal hypotonia improving with age	PMID:25741868
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0081295	essential tremor 6		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor, hereditary essential, 6	PMID:28492532|PMID:34913263
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0081337	congenital myopathy		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy	PMID:25741868|PMID:26700687|PMID:28492532
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0081354	congenital myopathy 22A		ISO	RGD:732165	D	RGD:7240710	20230517	OMIM			
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0081354	congenital myopathy 22A		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 22A, CLASSIC | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 22A, classic | ClinVar Annotator: match by term: SCN4A-related myopathy, autosomal recessive	PMID:10944223|PMID:11558801|PMID:11912116|PMID:1310898|PMID:1338909|PMID:14504341|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15596759|PMID:16392038|PMID:1659668|PMID:16624558|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17330043|PMID:17591984|PMID:17823953|PMID:18046642|PMID:18162704|PMID:18317596|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18824591|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19118277|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:19290024|PMID:20076800|PMID:20301512|PMID:20445432|PMID:20522878|PMID:20660662|PMID:20713951|PMID:21220685|PMID:21387378|PMID:21404612|PMID:21665479|PMID:21665951|PMID:21708955|PMID:21841462|PMID:22094069|PMID:22253645|PMID:22926674|PMID:23019082|PMID:23516313|PMID:23801527|PMID:23884711|PMID:24549961|PMID:24682880|PMID:24714718|PMID:24778431|PMID:24943082|PMID:25024265|PMID:25088311|PMID:25213595|PMID:25311598|PMID:25348630|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26080010|PMID:26252573|PMID:26423924|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:26700687|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28024841|PMID:28150151|PMID:28262468|PMID:28325641|PMID:28330959|PMID:28344441|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:29930533|PMID:30283817|PMID:30369941|PMID:30476936|PMID:31068157|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:31567646|PMID:31708864|PMID:32066100|PMID:32129495|PMID:32355288|PMID:32487525|PMID:32533946|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32801145|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:33345742|PMID:33726816|PMID:33965302|PMID:35037686|PMID:35907044|PMID:36090556|PMID:36099689|PMID:36733446|PMID:36779057|PMID:36796140|PMID:38609989|PMID:7473241|PMID:7767090|PMID:7809121|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8058156|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8382500|PMID:8385748|PMID:9131651|PMID:9886942
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0081355	congenital myopathy 22B		ISO	RGD:732165	D	RGD:7240710	20230607	OMIM			
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0081355	congenital myopathy 22B		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 22B, SEVERE FETAL | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 22B, severe fetal	PMID:10944223|PMID:11558801|PMID:11912116|PMID:1310898|PMID:1338909|PMID:14504341|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15596759|PMID:16392038|PMID:1659668|PMID:16624558|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17330043|PMID:17591984|PMID:17823953|PMID:18046642|PMID:18162704|PMID:18317596|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18824591|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19118277|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:19290024|PMID:20301512|PMID:20445432|PMID:20522878|PMID:20660662|PMID:20713951|PMID:21220685|PMID:21387378|PMID:21404612|PMID:21665479|PMID:21665951|PMID:21708955|PMID:21841462|PMID:22094069|PMID:22253645|PMID:22926674|PMID:23019082|PMID:23516313|PMID:23801527|PMID:23884711|PMID:24549961|PMID:24682880|PMID:24714718|PMID:24778431|PMID:24943082|PMID:25024265|PMID:25088311|PMID:25213595|PMID:25311598|PMID:25348630|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26080010|PMID:26252573|PMID:26423924|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:26700687|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28024841|PMID:28150151|PMID:28325641|PMID:28330959|PMID:28344441|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:29930533|PMID:30369941|PMID:30476936|PMID:31068157|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:31567646|PMID:31708864|PMID:32066100|PMID:32129495|PMID:32355288|PMID:32487525|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:33345742|PMID:33726816|PMID:33965302|PMID:35907044|PMID:36733446|PMID:36779057|PMID:36796140|PMID:38609989|PMID:7473241|PMID:7767090|PMID:7809121|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8058156|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8382500|PMID:8385748|PMID:9131651|PMID:9886942
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0110682	congenital myasthenic syndrome 16		ISO	RGD:732165	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0110682	congenital myasthenic syndrome 16		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 16 | ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 16	PMID:10534266|PMID:10944223|PMID:11558801|PMID:11912116|PMID:12562902|PMID:12766226|PMID:1310898|PMID:1316765|PMID:1338909|PMID:14504341|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15596759|PMID:15774523|PMID:16392038|PMID:1659668|PMID:16624558|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17008310|PMID:17330043|PMID:17576681|PMID:17591984|PMID:17823953|PMID:18046642|PMID:18162704|PMID:18166706|PMID:18317596|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:18824591|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19118277|PMID:1918277|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:19290024|PMID:20076800|PMID:20301512|PMID:20301669|PMID:20445432|PMID:20522878|PMID:20660662|PMID:20713951|PMID:20981092|PMID:21189962|PMID:21220685|PMID:21387378|PMID:21404612|PMID:21665479|PMID:21665951|PMID:21708955|PMID:21841462|PMID:22094069|PMID:22253645|PMID:22507243|PMID:22926674|PMID:23019082|PMID:23052413|PMID:23516313|PMID:23801527|PMID:23884711|PMID:23958773|PMID:24356988|PMID:24549961|PMID:24682880|PMID:24714718|PMID:24778431|PMID:24943082|PMID:25024265|PMID:25088311|PMID:25213595|PMID:25311598|PMID:25348630|PMID:25707578|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26036855|PMID:26080010|PMID:26252573|PMID:26423924|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:26659129|PMID:26700687|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:27535533|PMID:28024841|PMID:28150151|PMID:28325641|PMID:28330959|PMID:28344441|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:29396561|PMID:29419865|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29774303|PMID:29930533|PMID:29991727|PMID:30369941|PMID:30476936|PMID:30611854|PMID:30824560|PMID:30931713|PMID:30945278|PMID:31068157|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:31567646|PMID:31708864|PMID:31772215|PMID:32066100|PMID:32129495|PMID:32355288|PMID:32407401|PMID:32487525|PMID:32509969|PMID:32593548|PMID:32594687|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32849172|PMID:33084218|PMID:33263785|PMID:33345742|PMID:33430134|PMID:33726816|PMID:33965302|PMID:35907044|PMID:36090556|PMID:36733446|PMID:36779057|PMID:36796140|PMID:37234784|PMID:38609989|PMID:7473241|PMID:7676326|PMID:7689382|PMID:7695243|PMID:7767090|PMID:7809121|PMID:7980103|PMID:8005599|PMID:8044656|PMID:8058156|PMID:8110459|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8382500|PMID:8385748|PMID:9131651|PMID:9266738|PMID:9339683|PMID:9536098|PMID:9660885|PMID:9886942
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0110986	Joubert Syndrome 17		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 17	PMID:10534266|PMID:15534250|PMID:18046642|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26036855|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:7695243|PMID:9266738|PMID:9660885
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0111538	paramyotonia congenita of Von Eulenburg		ISO	RGD:732165	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0111538	paramyotonia congenita of Von Eulenburg		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20240604	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paramyotonia congenita of Von Eulenburg | ClinVar Annotator: match by term: Von Eulenburg paramyotonia congenita	PMID:10206477|PMID:10218481|PMID:10227633|PMID:10366610|PMID:10944223|PMID:11309455|PMID:11558801|PMID:11723275|PMID:11744749|PMID:11912116|PMID:11971097|PMID:12483017|PMID:12552059|PMID:12562902|PMID:12872329|PMID:12898257|PMID:12933953|PMID:1310898|PMID:1316765|PMID:1338909|PMID:14504341|PMID:14518676|PMID:14617673|PMID:14635102|PMID:15318338|PMID:15389891|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15583983|PMID:15596759|PMID:15642860|PMID:15774523|PMID:15790667|PMID:16392038|PMID:1659948|PMID:16624558|PMID:16786525|PMID:16801039|PMID:16832098|PMID:16870577|PMID:17330043|PMID:17334961|PMID:17395131|PMID:17591984|PMID:17823953|PMID:17998485|PMID:18033047|PMID:18046642|PMID:18166706|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:18690054|PMID:18824591|PMID:19015492|PMID:19052238|PMID:19077043|PMID:19118277|PMID:1918277|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:19770477|PMID:19840739|PMID:20076800|PMID:20301669|PMID:20445432|PMID:20522878|PMID:20660662|PMID:20681998|PMID:20713951|PMID:20981092|PMID:21189962|PMID:21220685|PMID:21317558|PMID:21490317|PMID:21520339|PMID:2173143|PMID:21841462|PMID:22094069|PMID:22250216|PMID:22253644|PMID:22253645|PMID:22257501|PMID:22507243|PMID:22643347|PMID:22653516|PMID:22926674|PMID:23019082|PMID:23417379|PMID:23473731|PMID:23516313|PMID:23771340|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:23958773|PMID:24324661|PMID:24939454|PMID:25024265|PMID:25088311|PMID:25213595|PMID:25311598|PMID:25724373|PMID:25741868|PMID:25755818|PMID:25839108|PMID:26036855|PMID:26080010|PMID:26220970|PMID:26252573|PMID:26256659|PMID:26423924|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:2649440|PMID:26494408|PMID:26700687|PMID:26834636|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27486940|PMID:27714768|PMID:27858759|PMID:28024841|PMID:28150151|PMID:28325641|PMID:28330959|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:28779239|PMID:29050397|PMID:29419865|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29774303|PMID:29790872|PMID:29991727|PMID:30028520|PMID:30038349|PMID:30172468|PMID:30390395|PMID:30611854|PMID:30647473|PMID:30931713|PMID:31127727|PMID:31567646|PMID:31772215|PMID:32026975|PMID:32276507|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:33325393|PMID:33573884|PMID:34008892|PMID:34418069|PMID:35350395|PMID:35866763|PMID:36782059|PMID:7473241|PMID:7676326|PMID:7695243|PMID:7809121|PMID:7965854|PMID:7980103|PMID:8005599|PMID:8044656|PMID:8110459|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8388676|PMID:8580427|PMID:8583225|PMID:8740371|PMID:8833340|PMID:8902732|PMID:8910215|PMID:9130156|PMID:9266738|PMID:9392583|PMID:9508833|PMID:9660885|PMID:9771789|PMID:9886942
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:0111538	paramyotonia congenita of Von Eulenburg		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PARAMYOTONIA CONGENITA | ClinVar Annotator: match by term: Paramyotonia Congenita | ClinVar Annotator: match by term: Paramyotonia congenita of Von Eulenburg | ClinVar Annotator: match by term: Von Eulenburg paramyotonia congenita	PMID:10227633|PMID:10534266|PMID:10944223|PMID:11558801|PMID:11744749|PMID:11912116|PMID:11971097|PMID:12562902|PMID:1310898|PMID:1316765|PMID:1338909|PMID:14504341|PMID:15389891|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15596759|PMID:15774523|PMID:16392038|PMID:1659668|PMID:16624558|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17330043|PMID:17591984|PMID:17823953|PMID:17998485|PMID:18046642|PMID:18162704|PMID:18166706|PMID:18317596|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:18690054|PMID:18824591|PMID:19015492|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19118277|PMID:1918277|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:19290024|PMID:20076800|PMID:20301512|PMID:20301669|PMID:20445432|PMID:20522878|PMID:20660662|PMID:20713951|PMID:20981092|PMID:21189962|PMID:21220685|PMID:21387378|PMID:21404612|PMID:21665479|PMID:21665951|PMID:21708955|PMID:21841462|PMID:22094069|PMID:22250216|PMID:22253645|PMID:22257501|PMID:22507243|PMID:22643347|PMID:22926674|PMID:23019082|PMID:23052413|PMID:23516313|PMID:23771340|PMID:23801527|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:23958773|PMID:24324661|PMID:24356988|PMID:24549961|PMID:24682880|PMID:24714718|PMID:24778431|PMID:24943082|PMID:25024265|PMID:25088311|PMID:25213595|PMID:25311598|PMID:25348630|PMID:25741868|PMID:25755818|PMID:25839108|PMID:26036855|PMID:26080010|PMID:26252573|PMID:26423924|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:2649440|PMID:26494408|PMID:26700687|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:27535533|PMID:27714768|PMID:28024841|PMID:28150151|PMID:28325641|PMID:28330959|PMID:28344441|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:28877545|PMID:28940424|PMID:29396561|PMID:29419865|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29774303|PMID:29930533|PMID:29991727|PMID:30369941|PMID:30476936|PMID:30611854|PMID:30931713|PMID:30945278|PMID:31068157|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31708864|PMID:31772215|PMID:32066100|PMID:32129495|PMID:32355288|PMID:32407401|PMID:32487525|PMID:32509969|PMID:32593548|PMID:32594687|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32849172|PMID:32962503|PMID:33084218|PMID:33263785|PMID:33345742|PMID:33430134|PMID:33573884|PMID:33726816|PMID:33965302|PMID:34996390|PMID:35907044|PMID:36733446|PMID:36779057|PMID:36782059|PMID:36796140|PMID:37234784|PMID:38609989|PMID:38951973|PMID:7473241|PMID:7676326|PMID:7689382|PMID:7695243|PMID:7767090|PMID:7809121|PMID:7965854|PMID:7980103|PMID:8005599|PMID:8044656|PMID:8058156|PMID:8110459|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8382500|PMID:8385748|PMID:8740371|PMID:8902732|PMID:9131651|PMID:9266738|PMID:9339683|PMID:9508833|PMID:9660885|PMID:9771789|PMID:9886942
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia	
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:11155	hypohidrosis		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:11724	limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:25741868
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral talipes equinovarus	
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:14451	hyperkalemic periodic paralysis		ISO	RGD:732165	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:14451	hyperkalemic periodic paralysis		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adynamia episodica hereditaria with or without myotonia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: Gamstorp disease | ClinVar Annotator: match by term: Gamstorp episodic adynamy | ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: Paramyotonia congenita/hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: SODIUM CHANNEL MUSCLE DISEASE	PMID:10200418|PMID:10206477|PMID:10218481|PMID:10227633|PMID:10366610|PMID:10381583|PMID:10599760|PMID:10851391|PMID:10944223|PMID:11102465|PMID:11309455|PMID:11422459|PMID:11558801|PMID:11591859|PMID:11723275|PMID:11744749|PMID:11757950|PMID:11912116|PMID:11971097|PMID:12483017|PMID:12552059|PMID:12562902|PMID:12766226|PMID:12872329|PMID:12898257|PMID:12933953|PMID:1310898|PMID:1316765|PMID:1338909|PMID:14504341|PMID:14518676|PMID:14557559|PMID:14617673|PMID:14635102|PMID:15318338|PMID:15389891|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15557532|PMID:15583983|PMID:15596759|PMID:15642860|PMID:15645704|PMID:15774523|PMID:15790667|PMID:16199547|PMID:16386935|PMID:16392038|PMID:1659668|PMID:1659948|PMID:16624558|PMID:16786525|PMID:16801039|PMID:16832098|PMID:16870577|PMID:16890191|PMID:17212350|PMID:17330043|PMID:17334961|PMID:17395131|PMID:17576681|PMID:17591984|PMID:17823953|PMID:17898326|PMID:17998485|PMID:18033047|PMID:18041053|PMID:18046642|PMID:18162704|PMID:18166706|PMID:18317596|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:18690054|PMID:18824591|PMID:19015492|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19077043|PMID:19118277|PMID:1918277|PMID:19201608|PMID:19221125|PMID:19225109|PMID:19290024|PMID:19770477|PMID:19840739|PMID:19876661|PMID:19882638|PMID:20038812|PMID:20076800|PMID:20301669|PMID:20445432|PMID:20495927|PMID:20522878|PMID:20660662|PMID:20681998|PMID:20713951|PMID:20981092|PMID:21189962|PMID:21220685|PMID:21221019|PMID:21317558|PMID:21387378|PMID:21404612|PMID:21490317|PMID:21520339|PMID:21664816|PMID:21665479|PMID:21665951|PMID:21698652|PMID:21708955|PMID:2173143|PMID:21841462|PMID:21881211|PMID:22094069|PMID:22094484|PMID:22106717|PMID:22250216|PMID:22253644|PMID:22253645|PMID:22257501|PMID:22507243|PMID:22643347|PMID:22653516|PMID:22914841|PMID:22926674|PMID:23019082|PMID:23417379|PMID:23473731|PMID:23516313|PMID:23589580|PMID:23771340|PMID:23801527|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:23958773|PMID:24324661|PMID:24549961|PMID:24682880|PMID:24714718|PMID:24778431|PMID:24939454|PMID:24943082|PMID:25024265|PMID:25088311|PMID:25213595|PMID:25311598|PMID:25326635|PMID:25348630|PMID:25454733|PMID:25483584|PMID:25660391|PMID:25707578|PMID:25724373|PMID:25735906|PMID:25741868|PMID:25755818|PMID:25839108|PMID:25961944|PMID:26036855|PMID:26080010|PMID:26220970|PMID:26252573|PMID:26256659|PMID:26423924|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:2649440|PMID:26494408|PMID:26633542|PMID:26659129|PMID:26700687|PMID:26834636|PMID:26865514|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:26986070|PMID:27060299|PMID:27104891|PMID:27164696|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27486940|PMID:27714768|PMID:27858759|PMID:27922499|PMID:28024841|PMID:28150151|PMID:28262468|PMID:28325641|PMID:28330959|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:28779239|PMID:28877545|PMID:28940424|PMID:29050397|PMID:29111379|PMID:29391559|PMID:29419865|PMID:29451154|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29774303|PMID:29790872|PMID:29930533|PMID:29946067|PMID:29991727|PMID:30028520|PMID:30038349|PMID:30172468|PMID:30283817|PMID:30390395|PMID:30611854|PMID:30647473|PMID:30824560|PMID:30931713|PMID:31068157|PMID:31127727|PMID:31492720|PMID:31567646|PMID:31609695|PMID:31732390|PMID:31772215|PMID:32026975|PMID:32066100|PMID:32117035|PMID:32129495|PMID:32276507|PMID:32369273|PMID:32411069|PMID:32528171|PMID:32533946|PMID:32594687|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32801145|PMID:32849172|PMID:33123387|PMID:33146414|PMID:33263785|PMID:33325393|PMID:33343696|PMID:33573884|PMID:33670307|PMID:33726816|PMID:33965302|PMID:34008892|PMID:34290819|PMID:34378097|PMID:34418069|PMID:34608571|PMID:34908252|PMID:35037686|PMID:35350395|PMID:35759432|PMID:35866763|PMID:36782059|PMID:7473241|PMID:7676326|PMID:7689382|PMID:7695243|PMID:7767090|PMID:7809121|PMID:7965854|PMID:7980103|PMID:8005599|PMID:8044656|PMID:8058156|PMID:8110459|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8382500|PMID:8388676|PMID:8542048|PMID:8580427|PMID:8583225|PMID:8619545|PMID:8740371|PMID:8833340|PMID:8902732|PMID:8910215|PMID:9130156|PMID:9131651|PMID:9266738
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:14451	hyperkalemic periodic paralysis		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adynamia episodica hereditaria with or without myotonia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: Gamstorp disease | ClinVar Annotator: match by term: Gamstorp episodic adynamy | ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: Paramyotonia congenita/hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: SODIUM CHANNEL MUSCLE DISEASE	PMID:9339683|PMID:9392583|PMID:9508833|PMID:9536098|PMID:9660885|PMID:9771789|PMID:9886942
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:14451	hyperkalemic periodic paralysis		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: Gamstorp disease | ClinVar Annotator: match by term: Gamstorp episodic adynamy | ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: Paramyotonia congenita/hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: SODIUM CHANNEL MUSCLE DISEASE	PMID:10200418|PMID:10206477|PMID:10218481|PMID:10227633|PMID:10366610|PMID:10369308|PMID:10381583|PMID:10599760|PMID:10682917|PMID:10851391|PMID:10944223|PMID:11102465|PMID:11309455|PMID:11422459|PMID:11558801|PMID:11591859|PMID:11723275|PMID:11744749|PMID:11757950|PMID:11912116|PMID:11971097|PMID:12483017|PMID:12552059|PMID:12562902|PMID:12766226|PMID:12872329|PMID:12898257|PMID:12933953|PMID:1310898|PMID:1316765|PMID:1338909|PMID:14504341|PMID:14518676|PMID:14557559|PMID:14617673|PMID:14635102|PMID:15037716|PMID:15318338|PMID:15389891|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15557532|PMID:15583983|PMID:15596759|PMID:15642860|PMID:15645704|PMID:15774523|PMID:15790667|PMID:16199547|PMID:16386935|PMID:16392038|PMID:1659668|PMID:1659948|PMID:16624558|PMID:1668369|PMID:16786525|PMID:16801039|PMID:16832098|PMID:16870577|PMID:16890191|PMID:17212350|PMID:17330043|PMID:17334961|PMID:17395131|PMID:17576681|PMID:17591984|PMID:17823953|PMID:17898326|PMID:17998485|PMID:18033047|PMID:18041053|PMID:18046642|PMID:18162704|PMID:18166706|PMID:18203179|PMID:18317596|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:18690054|PMID:18824591|PMID:19015492|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19077043|PMID:19118277|PMID:1918277|PMID:19201608|PMID:19221125|PMID:19225109|PMID:19290024|PMID:19347921|PMID:19770477|PMID:19840739|PMID:19876661|PMID:19882638|PMID:20038812|PMID:20076800|PMID:20301669|PMID:20445432|PMID:20495927|PMID:20522878|PMID:20660662|PMID:20681998|PMID:20713951|PMID:20869590|PMID:20981092|PMID:21189962|PMID:21220685|PMID:21221019|PMID:21317558|PMID:21387378|PMID:21404612|PMID:21490317|PMID:21520339|PMID:21664816|PMID:21665479|PMID:21665951|PMID:21698652|PMID:21708955|PMID:2173143|PMID:21841462|PMID:21881211|PMID:22094069|PMID:22094484|PMID:22106717|PMID:22250216|PMID:22253644|PMID:22253645|PMID:22257501|PMID:22507243|PMID:22643347|PMID:22653516|PMID:22759684|PMID:22914841|PMID:22926674|PMID:23019082|PMID:23417379|PMID:23473731|PMID:23516313|PMID:23589580|PMID:23771340|PMID:23801527|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:23958773|PMID:24324661|PMID:24549961|PMID:24682880|PMID:24714718|PMID:24778431|PMID:24939454|PMID:24943082|PMID:25024265|PMID:25088311|PMID:25213595|PMID:25311598|PMID:25326635|PMID:25348630|PMID:25454733|PMID:25483584|PMID:25660391|PMID:25707578|PMID:25724373|PMID:25735906|PMID:25741868|PMID:25755818|PMID:25839108|PMID:25961944|PMID:26036855|PMID:26080010|PMID:26220970|PMID:26252573|PMID:26256659|PMID:26423924|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:2649440|PMID:26494408|PMID:26633542|PMID:26659129|PMID:26700687|PMID:26834636|PMID:26865514|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:26986070|PMID:27060299|PMID:27104891|PMID:27164696|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27486940|PMID:27653901|PMID:27714768|PMID:27858759|PMID:27922499|PMID:28024841|PMID:28150151|PMID:28262468|PMID:28325641|PMID:28330959|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:28779239|PMID:28877545|PMID:28940424|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29111379|PMID:29246312|PMID:29391559|PMID:29419865|PMID:29451154|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29769724|PMID:29774303|PMID:29790872|PMID:29930533|PMID:29946067|PMID:29991727|PMID:30028520|PMID:30038349|PMID:30172468|PMID:30283817|PMID:30369941|PMID:30390395|PMID:30611854|PMID:30647473|PMID:30824560|PMID:30931713|PMID:31068157|PMID:31127727|PMID:31492720|PMID:31567646|PMID:31609695|PMID:31732390|PMID:31772215|PMID:32026975|PMID:32066100|PMID:32117035|PMID:32129495|PMID:32276507|PMID:32369273|PMID:32411069|PMID:32528171|PMID:32533946|PMID:32594687|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32798841|PMID:32801145|PMID:32849172|PMID:33060286|PMID:33123387|PMID:33146414|PMID:33263785|PMID:33325393|PMID:33343696|PMID:33573884|PMID:33670307|PMID:33726816|PMID:33820833|PMID:33879512|PMID:33965302|PMID:34008892|PMID:34011629|PMID:34290819|PMID:34378097|PMID:34418069|PMID:34608571|PMID:34908252|PMID:34913263|PMID:35037686|PMID:35350395|PMID:35759432|PMID:35866763|PMID:36090556|PMID:36099689|PMID:36116128|PMID:36782059|PMID:36796140|PMID:3822145|PMID:7473241
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:14451	hyperkalemic periodic paralysis		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: Gamstorp disease | ClinVar Annotator: match by term: Gamstorp episodic adynamy | ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: Paramyotonia congenita/hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: SODIUM CHANNEL MUSCLE DISEASE	PMID:7533571|PMID:7676326|PMID:7689382|PMID:7695243|PMID:7767090|PMID:7809121|PMID:7965854|PMID:7980103|PMID:8005599|PMID:8044656|PMID:8058156|PMID:8110459|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8382500|PMID:8388676|PMID:8542048|PMID:8580427|PMID:8583225|PMID:8619545|PMID:8740371|PMID:8833340|PMID:8902732|PMID:8910215|PMID:8985730|PMID:9130156|PMID:9131651|PMID:9266738|PMID:9336185|PMID:9339683|PMID:9392583|PMID:9508833|PMID:9536098|PMID:9618291|PMID:9660885|PMID:9771789|PMID:9886942
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:14451	hyperkalemic periodic paralysis		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: Gamstorp disease | ClinVar Annotator: match by term: HYPERKALEMIC PERIODIC PARALYSIS | ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: SODIUM CHANNEL MUSCLE DISEASE	PMID:10200418|PMID:10369308|PMID:10381583|PMID:10599760|PMID:10851391|PMID:11422459|PMID:11744749|PMID:11757950|PMID:11912116|PMID:11971097|PMID:12483017|PMID:12552059|PMID:12562902|PMID:1310898|PMID:1316765|PMID:14518676|PMID:14557559|PMID:14617673|PMID:14635102|PMID:15318338|PMID:15534250|PMID:15596759|PMID:15642860|PMID:15790667|PMID:16199547|PMID:16392038|PMID:1659668|PMID:16624558|PMID:16786525|PMID:16801039|PMID:16832098|PMID:16890191|PMID:17212350|PMID:17395131|PMID:17576681|PMID:17823953|PMID:17898326|PMID:17998485|PMID:18033047|PMID:18041053|PMID:18046642|PMID:18162704|PMID:18166706|PMID:18203179|PMID:18317596|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:19015492|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19077043|PMID:19118277|PMID:19201608|PMID:19221125|PMID:19225109|PMID:19290024|PMID:19770477|PMID:19876661|PMID:19882638|PMID:20038812|PMID:20076800|PMID:20301512|PMID:20301669|PMID:20445432|PMID:20495927|PMID:20522878|PMID:20713951|PMID:20869590|PMID:21189962|PMID:21220685|PMID:21221019|PMID:21317558|PMID:21387378|PMID:21404612|PMID:21490317|PMID:21520339|PMID:21664816|PMID:21665479|PMID:21665951|PMID:21698652|PMID:21708955|PMID:21841462|PMID:21881211|PMID:22094069|PMID:22106717|PMID:22253644|PMID:22914841|PMID:22926674|PMID:23417379|PMID:23516313|PMID:23589580|PMID:23675308|PMID:23771340|PMID:23801527|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:24549961|PMID:24682880|PMID:24714718|PMID:24778431|PMID:24939454|PMID:24943082|PMID:25024265|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25348630|PMID:25454733|PMID:25483584|PMID:25660391|PMID:25724373|PMID:25741868|PMID:25755818|PMID:25839108|PMID:26036855|PMID:26080010|PMID:26256659|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:2649440|PMID:26700687|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27164696|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27486940|PMID:27653901|PMID:27714768|PMID:28024841|PMID:28150151|PMID:28262468|PMID:28325641|PMID:28344441|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:28940424|PMID:28993909|PMID:29111379|PMID:29273096|PMID:29391559|PMID:29396561|PMID:29419865|PMID:29451154|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29674667|PMID:29769724|PMID:29930533|PMID:29946067|PMID:30028520|PMID:30283817|PMID:30369941|PMID:30611854|PMID:30824560|PMID:31068157|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:31492720|PMID:31567646|PMID:31609695|PMID:31708864|PMID:31732390|PMID:31772215|PMID:32019516|PMID:32066100|PMID:32117035|PMID:32129495|PMID:32411069|PMID:32487525|PMID:32508047|PMID:32594687|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32849172|PMID:32962503|PMID:33060286|PMID:33146414|PMID:33263785|PMID:33345742|PMID:33573884|PMID:33670307|PMID:33820833|PMID:33879512|PMID:33965302|PMID:34608571|PMID:35670010|PMID:35907044|PMID:36099689|PMID:36733446|PMID:36779057|PMID:36782059|PMID:36796140|PMID:37234784|PMID:38427496|PMID:38609989|PMID:38951973|PMID:7473241|PMID:7676326|PMID:7689382|PMID:7767090|PMID:7809121|PMID:7965854|PMID:7980103|PMID:8005599|PMID:8044656|PMID:8058156|PMID:8110459|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8382500|PMID:8385748|PMID:8580427|PMID:8619545|PMID:8833340|PMID:8902732|PMID:8910215|PMID:9131651|PMID:9339683|PMID:9508833|PMID:9536098|PMID:9660885|PMID:9771789|PMID:9886942
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:14451	hyperkalemic periodic paralysis		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: Gamstorp disease | ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: PARAMYOTONIA CONGENITA/HYPERKALEMIC PERIODIC PARALYSIS | ClinVar Annotator: match by term: SODIUM CHANNEL MUSCLE DISEASE	PMID:10200418|PMID:10369308|PMID:10381583|PMID:10534266|PMID:10599760|PMID:10682917|PMID:10851391|PMID:10944223|PMID:11422459|PMID:11558801|PMID:11591859|PMID:11744749|PMID:11757950|PMID:11912116|PMID:11971097|PMID:12562902|PMID:1310898|PMID:1316765|PMID:1338909|PMID:14504341|PMID:14518676|PMID:14557559|PMID:14617673|PMID:15389891|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15557532|PMID:15596759|PMID:15642860|PMID:15645704|PMID:15774523|PMID:15790667|PMID:16199547|PMID:16392038|PMID:1659668|PMID:16624558|PMID:16786525|PMID:16801039|PMID:16832098|PMID:16890191|PMID:17212350|PMID:17330043|PMID:17395131|PMID:17576681|PMID:17591984|PMID:17823953|PMID:17898326|PMID:17998485|PMID:18041053|PMID:18046642|PMID:18162704|PMID:18166706|PMID:18203179|PMID:18317596|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:18690054|PMID:18824591|PMID:19015492|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19077043|PMID:19118277|PMID:1918277|PMID:19201608|PMID:19221125|PMID:19225109|PMID:19290024|PMID:19770477|PMID:19876661|PMID:19882638|PMID:20038812|PMID:20076800|PMID:20301512|PMID:20301669|PMID:20445432|PMID:20495927|PMID:20522878|PMID:20660662|PMID:20713951|PMID:20869590|PMID:20981092|PMID:21189962|PMID:21220685|PMID:21221019|PMID:21317558|PMID:21387378|PMID:21404612|PMID:21490317|PMID:21664816|PMID:21665479|PMID:21665951|PMID:21698652|PMID:21708955|PMID:21841462|PMID:21881211|PMID:22094069|PMID:22106717|PMID:22253644|PMID:22253645|PMID:22507243|PMID:22914841|PMID:22926674|PMID:23019082|PMID:23052413|PMID:23516313|PMID:23589580|PMID:23771340|PMID:23801527|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:23958773|PMID:24324661|PMID:24356988|PMID:24549961|PMID:24682880|PMID:24714718|PMID:24778431|PMID:24939454|PMID:24943082|PMID:25024265|PMID:25088311|PMID:25213595|PMID:25311598|PMID:25348630|PMID:25454733|PMID:25483584|PMID:25660391|PMID:25724373|PMID:25741868|PMID:25755818|PMID:25839108|PMID:26036855|PMID:26080010|PMID:26252573|PMID:26256659|PMID:26423924|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:2649440|PMID:26700687|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27104891|PMID:27199537|PMID:27415035|PMID:27486940|PMID:27535533|PMID:27653901|PMID:27714768|PMID:28024841|PMID:28150151|PMID:28262468|PMID:28325641|PMID:28330959|PMID:28344441|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:28779239|PMID:28877545|PMID:28940424|PMID:28993909|PMID:29111379|PMID:29391559|PMID:29396561|PMID:29419865|PMID:29451154|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29769724|PMID:29774303|PMID:29930533|PMID:29946067|PMID:29991727|PMID:30283817|PMID:30369941|PMID:30476936|PMID:30611854|PMID:30824560|PMID:30931713|PMID:30945278|PMID:31068157|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:31492720|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31609695|PMID:31708864|PMID:31732390|PMID:31772215|PMID:32066100|PMID:32117035|PMID:32129495|PMID:32355288|PMID:32407401|PMID:32411069|PMID:32487525|PMID:32508047|PMID:32509969|PMID:32528171|PMID:32593548|PMID:32594687|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32849172|PMID:32962503|PMID:33060286|PMID:33084218|PMID:33146414|PMID:33263785|PMID:33345742|PMID:33430134|PMID:33573884|PMID:33670307|PMID:33726816|PMID:33820833|PMID:33879512|PMID:33965302|PMID:34608571|PMID:34996390|PMID:35670010|PMID:35907044|PMID:36099689|PMID:36733446|PMID:36779057|PMID:36782059|PMID:36796140|PMID:37234784|PMID:38427496|PMID:38609989|PMID:38951973|PMID:7473241|PMID:7676326|PMID:7689382|PMID:7695243|PMID:7767090|PMID:7809121|PMID:7965854|PMID:7980103|PMID:8005599|PMID:8044656|PMID:8058156|PMID:8110459|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8382500|PMID:8385748|PMID:8542048|PMID:8580427|PMID:8619545|PMID:8740371|PMID:8902732|PMID:8910215|PMID:9131651|PMID:9266738|PMID:9339683|PMID:9508833|PMID:9536098|PMID:9618291|PMID:9660885|PMID:9771789|PMID:9886942
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:14452	hypokalemic periodic paralysis		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HypoPP | ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis	PMID:10534266|PMID:10944223|PMID:11558801|PMID:11591859|PMID:11912116|PMID:12562902|PMID:1310898|PMID:14504341|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15557532|PMID:15596759|PMID:15645704|PMID:15774523|PMID:16392038|PMID:1659668|PMID:16832098|PMID:17330043|PMID:17591984|PMID:18046642|PMID:18166706|PMID:18317596|PMID:18824591|PMID:19118277|PMID:1918277|PMID:19225109|PMID:19290024|PMID:20076800|PMID:20301669|PMID:20660662|PMID:20713951|PMID:20981092|PMID:21189962|PMID:21387378|PMID:21404612|PMID:21665479|PMID:21665951|PMID:21708955|PMID:21841462|PMID:22253645|PMID:22926674|PMID:23019082|PMID:23052413|PMID:23516313|PMID:23801527|PMID:23958773|PMID:24549961|PMID:24714718|PMID:24943082|PMID:25024265|PMID:25088311|PMID:25213595|PMID:25311598|PMID:25348630|PMID:25741868|PMID:26036855|PMID:26080010|PMID:26252573|PMID:26467025|PMID:26700687|PMID:26944947|PMID:27535533|PMID:28325641|PMID:28492532|PMID:29419865|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29774303|PMID:29930533|PMID:29991727|PMID:30611854|PMID:31068157|PMID:31772215|PMID:32066100|PMID:32407401|PMID:32509969|PMID:32593548|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33084218|PMID:36733446|PMID:36779057|PMID:36796140|PMID:38609989|PMID:7473241|PMID:7689382|PMID:7695243|PMID:7767090|PMID:7980103|PMID:8058156|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8382500|PMID:8385748|PMID:9131651|PMID:9266738|PMID:9339683|PMID:9660885|PMID:9886942
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:15596759|PMID:18046642|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:22926674|PMID:23516313|PMID:24682880|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26467025|PMID:28344441|PMID:28492532|PMID:31068157|PMID:31567646|PMID:31708864|PMID:33263785|PMID:33345742|PMID:33965302
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:15596759|PMID:18046642|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:22926674|PMID:23516313|PMID:24682880|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26467025|PMID:28344441|PMID:28492532|PMID:31068157|PMID:31567646|PMID:31708864|PMID:33263785|PMID:33345742|PMID:33965302
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:2106	myotonia congenita		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita	PMID:25741868
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:2468	psychotic disorder		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Psychotic disorder	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:28492532
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:3635	congenital myasthenic syndrome		ISO	RGD:732165	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12766226
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	PMID:19118277|PMID:21665951|PMID:21841462|PMID:23516313|PMID:24549961|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32066100|PMID:32660787|PMID:36733446|PMID:36779057|PMID:38609989
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:15596759|PMID:18046642|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:22926674|PMID:23516313|PMID:24682880|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26467025|PMID:28344441|PMID:28492532|PMID:31068157|PMID:31567646|PMID:31708864|PMID:33263785|PMID:33345742|PMID:33965302
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:450	myotonic disease		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paramyotonia congenita/myotonia congenita	PMID:10682917|PMID:11744749|PMID:1338909|PMID:16392038|PMID:23771340|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7980103|PMID:9618291|PMID:9660885
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:4500	hypokalemia		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10851391|PMID:11723275|PMID:1338909|PMID:14557559|PMID:17898326|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20076800|PMID:21221019|PMID:22926674|PMID:25454733|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26700687|PMID:26986070|PMID:27164696|PMID:28330959|PMID:28492532|PMID:29451154|PMID:29606556|PMID:32849172|PMID:34418069|PMID:7809121
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15389891|PMID:16392038|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18166706|PMID:18337730|PMID:20713951|PMID:23771340|PMID:23810313|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:28325641|PMID:28492532|PMID:28877545|PMID:29606556|PMID:31544778|PMID:32593548|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34996390|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8308722|PMID:8740371
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:15596759|PMID:18046642|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:22926674|PMID:23516313|PMID:24682880|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26467025|PMID:28344441|PMID:28492532|PMID:31068157|PMID:31567646|PMID:31708864|PMID:33263785|PMID:33345742|PMID:33965302
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9000884	Rhabdomyolysis		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis	PMID:12562902|PMID:1316765|PMID:18166706|PMID:18337730|PMID:22507243|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27415035|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:30931713|PMID:30945278|PMID:32594687|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32849172|PMID:33430134|PMID:35907044|PMID:7676326|PMID:7809121|PMID:8005599|PMID:8110459
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9001333	Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2		ISO	RGD:732165	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9001333	Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 2	PMID:10534266|PMID:10944223|PMID:11558801|PMID:11591859|PMID:11744749|PMID:11912116|PMID:12562902|PMID:1310898|PMID:1316765|PMID:1338909|PMID:14504341|PMID:15389891|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15557532|PMID:15596759|PMID:15645704|PMID:15774523|PMID:16392038|PMID:1659668|PMID:16624558|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:16890191|PMID:17330043|PMID:17591984|PMID:17823953|PMID:18041053|PMID:18046642|PMID:18162704|PMID:18166706|PMID:18317596|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:18824591|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19118277|PMID:1918277|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:19290024|PMID:19882638|PMID:20076800|PMID:20301512|PMID:20301669|PMID:20445432|PMID:20522878|PMID:20660662|PMID:20713951|PMID:20981092|PMID:21189962|PMID:21220685|PMID:21387378|PMID:21404612|PMID:21490317|PMID:21665479|PMID:21665951|PMID:21708955|PMID:21841462|PMID:22094069|PMID:22253645|PMID:22507243|PMID:22926674|PMID:23019082|PMID:23052413|PMID:23516313|PMID:23771340|PMID:23801527|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:23958773|PMID:24356988|PMID:24549961|PMID:24682880|PMID:24714718|PMID:24778431|PMID:24943082|PMID:25024265|PMID:25088311|PMID:25213595|PMID:25311598|PMID:25348630|PMID:25741868|PMID:25755818|PMID:25839108|PMID:26036855|PMID:26080010|PMID:26252573|PMID:26423924|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:26700687|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:27535533|PMID:28024841|PMID:28150151|PMID:28325641|PMID:28330959|PMID:28344441|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:28877545|PMID:29396561|PMID:29419865|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29774303|PMID:29930533|PMID:29991727|PMID:30369941|PMID:30476936|PMID:30611854|PMID:30931713|PMID:30945278|PMID:31068157|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31708864|PMID:31772215|PMID:32066100|PMID:32129495|PMID:32355288|PMID:32407401|PMID:32487525|PMID:32509969|PMID:32593548|PMID:32594687|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32849172|PMID:33084218|PMID:33263785|PMID:33345742|PMID:33430134|PMID:33573884|PMID:33726816|PMID:33965302|PMID:34996390|PMID:35866763|PMID:35907044|PMID:36733446|PMID:36779057|PMID:36782059|PMID:36796140|PMID:37234784|PMID:38609989|PMID:7473241|PMID:7676326|PMID:7689382|PMID:7695243|PMID:7767090|PMID:7809121|PMID:7965854|PMID:7980103|PMID:8005599|PMID:8044656|PMID:8058156|PMID:8110459|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8382500|PMID:8385748|PMID:8740371|PMID:9131651|PMID:9266738|PMID:9339683|PMID:9660885|PMID:9771789|PMID:9886942
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9001528	ARTERIAL DISSECTION		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9003126	Hallucinations		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallucinations	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9004296	Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1	PMID:10534266|PMID:10944223|PMID:11558801|PMID:11912116|PMID:12562902|PMID:1310898|PMID:14504341|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15596759|PMID:15774523|PMID:16392038|PMID:1659668|PMID:16832098|PMID:17330043|PMID:17591984|PMID:18046642|PMID:18166706|PMID:18317596|PMID:18824591|PMID:19118277|PMID:1918277|PMID:19225109|PMID:19290024|PMID:20076800|PMID:20301669|PMID:20660662|PMID:20713951|PMID:20981092|PMID:21189962|PMID:21387378|PMID:21404612|PMID:21665479|PMID:21665951|PMID:21708955|PMID:21841462|PMID:22253645|PMID:22926674|PMID:23019082|PMID:23052413|PMID:23516313|PMID:23801527|PMID:23958773|PMID:24549961|PMID:24714718|PMID:24943082|PMID:25024265|PMID:25088311|PMID:25213595|PMID:25311598|PMID:25348630|PMID:25741868|PMID:26036855|PMID:26080010|PMID:26252573|PMID:26467025|PMID:26700687|PMID:26944947|PMID:27535533|PMID:28325641|PMID:28492532|PMID:29419865|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29774303|PMID:29930533|PMID:29991727|PMID:30611854|PMID:31068157|PMID:31772215|PMID:32066100|PMID:32407401|PMID:32509969|PMID:32593548|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33084218|PMID:36733446|PMID:36779057|PMID:36796140|PMID:38609989|PMID:7473241|PMID:7689382|PMID:7695243|PMID:7767090|PMID:7980103|PMID:8058156|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8382500|PMID:8385748|PMID:9131651|PMID:9266738|PMID:9339683|PMID:9660885|PMID:9886942
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive muscle weakness	PMID:25741868|PMID:28492532
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:1310898|PMID:15596759|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18046642|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:22926674|PMID:23516313|PMID:24682880|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28344441|PMID:28492532|PMID:31068157|PMID:31567646|PMID:31708864|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:33345742|PMID:33965302|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9005884	Potassium Aggravated Myotonia		ISO	RGD:732165	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9005884	Potassium Aggravated Myotonia		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MYOTONIA CONGENITA, ATYPICAL | ClinVar Annotator: match by term: MYOTONIA CONGENITA, ATYPICAL, ACETAZOLAMIDE-RESPONSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita, acetazolamide-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia fluctuans | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia permanens | ClinVar Annotator: match by term: Potassium-aggravated myotonia | ClinVar Annotator: match by term: SODIUM CHANNEL MUSCLE DISEASE	PMID:10534266|PMID:10682917|PMID:10944223|PMID:11558801|PMID:11744749|PMID:11912116|PMID:12562902|PMID:1310898|PMID:1316765|PMID:1338909|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15389891|PMID:15482957|PMID:15534250|PMID:15596759|PMID:15774523|PMID:16392038|PMID:1659668|PMID:16624558|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17330043|PMID:17591984|PMID:17823953|PMID:18046642|PMID:18162704|PMID:18166706|PMID:18317596|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18414213|PMID:18824591|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19118277|PMID:1918277|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:19290024|PMID:20076800|PMID:20301512|PMID:20301669|PMID:20445432|PMID:20522878|PMID:20660662|PMID:20713951|PMID:20981092|PMID:21189962|PMID:21220685|PMID:21387378|PMID:21404612|PMID:21665479|PMID:21665951|PMID:21708955|PMID:21841462|PMID:22094069|PMID:22253645|PMID:22507243|PMID:22759684|PMID:22926674|PMID:23019082|PMID:23052413|PMID:23516313|PMID:23771340|PMID:23801527|PMID:23810313|PMID:23884711|PMID:23958773|PMID:24356988|PMID:24549961|PMID:24682880|PMID:24714718|PMID:24778431|PMID:24943082|PMID:25024265|PMID:25088311|PMID:25213595|PMID:25311598|PMID:25348630|PMID:25741868|PMID:25755818|PMID:25839108|PMID:26036855|PMID:26080010|PMID:26252573|PMID:26423924|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:26700687|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:27535533|PMID:28024841|PMID:28150151|PMID:28325641|PMID:28330959|PMID:28344441|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:28877545|PMID:29396561|PMID:29419865|PMID:29605429|PMID:29606556|PMID:29774303|PMID:29930533|PMID:29991727|PMID:30369941|PMID:30476936|PMID:30611854|PMID:30931713|PMID:30945278|PMID:31068157|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31708864|PMID:31772215|PMID:32066100|PMID:32129495|PMID:32355288|PMID:32407401|PMID:32487525|PMID:32509969|PMID:32593548|PMID:32594687|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32849172|PMID:33084218|PMID:33263785|PMID:33345742|PMID:33430134|PMID:33573884|PMID:33726816|PMID:33965302|PMID:34749429|PMID:34996390|PMID:35907044|PMID:36733446|PMID:36779057|PMID:36782059|PMID:36796140|PMID:37234784|PMID:3822145|PMID:38609989|PMID:7473241|PMID:7676326|PMID:7689382|PMID:7695243|PMID:7767090|PMID:7809121|PMID:7965854|PMID:7980103|PMID:8005599|PMID:8044656|PMID:8058156|PMID:8110459|PMID:8242056|PMID:8308722|PMID:8382500|PMID:8385748|PMID:8740371|PMID:9131651|PMID:9266738|PMID:9336185|PMID:9339683|PMID:9618291|PMID:9660885|PMID:9771789|PMID:9886942
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9007	sudden infant death syndrome		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden infant death syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29605429|PMID:35027292
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9007141	Normokalemic Periodic Paralysis, Potassium-Sensitive		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NORMOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS, POTASSIUM-SENSITIVE | ClinVar Annotator: match by term: Normokalemic periodic paralysis, potassium-sensitive	PMID:15596759|PMID:18046642|PMID:19052238|PMID:19065518|PMID:19201608|PMID:19225109|PMID:22926674|PMID:23516313|PMID:24682880|PMID:25741868|PMID:25839108|PMID:26467025|PMID:28344441|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:31068157|PMID:31567646|PMID:31708864|PMID:32962503|PMID:33263785|PMID:33345742|PMID:33965302|PMID:38951973
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9008993	Myotonia		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myotonia	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:28492532
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9409	diabetes insipidus		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:963	episodic ataxia		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973208	SCN4A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 4	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:732165	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:1310898|PMID:16392038|PMID:16786525|PMID:16832098|PMID:17823953|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20445432|PMID:20713951|PMID:22094069|PMID:25088311|PMID:25311598|PMID:25741868|PMID:26080010|PMID:26467025|PMID:26885337|PMID:26944947|PMID:27415035|PMID:28150151|PMID:28492532|PMID:32660787|PMID:32849172|PMID:33263785|PMID:35907044|PMID:36796140|PMID:7473241|PMID:7980103|PMID:8044656|PMID:8308722
13973280	TNFAIP1	TNF alpha induced protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973280	TNFAIP1	TNF alpha induced protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13973280	TNFAIP1	TNF alpha induced protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13973280	TNFAIP1	TNF alpha induced protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13973280	TNFAIP1	TNF alpha induced protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13973280	TNFAIP1	TNF alpha induced protein 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1346510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13973280	TNFAIP1	TNF alpha induced protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13973280	TNFAIP1	TNF alpha induced protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973280	TNFAIP1	TNF alpha induced protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13973280	TNFAIP1	TNF alpha induced protein 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1346510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20665664
13973280	TNFAIP1	TNF alpha induced protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13973280	TNFAIP1	TNF alpha induced protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13973292	LUC7L	LUC7 like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13973292	LUC7L	LUC7 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973292	LUC7L	LUC7 like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13973292	LUC7L	LUC7 like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13973292	LUC7L	LUC7 like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13973292	LUC7L	LUC7 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13973292	LUC7L	LUC7 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973292	LUC7L	LUC7 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13973292	LUC7L	LUC7 like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316796	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13973321	CCNYL1	cyclin Y like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13973321	CCNYL1	cyclin Y like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13973321	CCNYL1	cyclin Y like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13973321	CCNYL1	cyclin Y like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973321	CCNYL1	cyclin Y like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1353390	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:106	pleural tuberculosis	treatment	ISO	RGD:1353390	D	RGD:9068941	20220609	RGD			PMID:8656037|REF_RGD_ID:152995258
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:12704	ataxia telangiectasia		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia	PMID:25741868|PMID:27884168|PMID:28492532
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:13096	Sneddon syndrome		ISO	RGD:1353390	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:13096	Sneddon syndrome		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of adenosine deaminase 2 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic livedo reticularis with systemic involvement | ClinVar Annotator: match by term: SNEDDON SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sneddon syndrome	PMID:12804991|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22929023|PMID:24033266|PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25075844|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25075847|PMID:25083540|PMID:25278816|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26131734|PMID:26867732|PMID:26914925|PMID:26922074|PMID:27059682|PMID:27130863|PMID:27252897|PMID:27444081|PMID:27514238|PMID:27609179|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28522451|PMID:28665179|PMID:28750028|PMID:28830446|PMID:28974505|PMID:28983775|PMID:29271561|PMID:29391253|PMID:29391272|PMID:29600946|PMID:29681619|PMID:29951947|PMID:29963054|PMID:30165497|PMID:30503522|PMID:30559313|PMID:30647181|PMID:30692987|PMID:31008556|PMID:31031743|PMID:31043544|PMID:31584751|PMID:31617030|PMID:31652311|PMID:31856934|PMID:31945408|PMID:32353633|PMID:32638197|PMID:32643137|PMID:32659374|PMID:32818659|PMID:32888943|PMID:32892503|PMID:33021335|PMID:33517505|PMID:33529688|PMID:33757531|PMID:33815380|PMID:33988272|PMID:34004258|PMID:34210540|PMID:34324127|PMID:34577178|PMID:34780847|PMID:35095905|PMID:35960392|PMID:36472692|PMID:36807221|PMID:37277582|PMID:39284370|PMID:9536098
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:13241	Behcet's disease		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28814775|PMID:29681619|PMID:33021335
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:1339	Diamond-Blackfan anemia		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia	PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25741868|PMID:27059682|PMID:27444081|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28983775|PMID:30559313|PMID:32892503|PMID:34324127
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:1432	blindness		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blindness	PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25083540|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26867732|PMID:26922074|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:29391253|PMID:33517505|PMID:34004258
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome	PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25075844|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25083540|PMID:25278816|PMID:25457153|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26867732|PMID:26914925|PMID:26922074|PMID:27059682|PMID:27252897|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28522451|PMID:28814775|PMID:28830446|PMID:28983775|PMID:28993957|PMID:29391253|PMID:29391272|PMID:29951947|PMID:31393689
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome	PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:24737293|PMID:25075844|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25083540|PMID:25278816|PMID:25457153|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26867732|PMID:26914925|PMID:26922074|PMID:27059682|PMID:27252897|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28522451|PMID:28814775|PMID:28830446|PMID:28983775|PMID:28993957|PMID:29391253|PMID:29391272|PMID:29564582|PMID:29951947|PMID:30165497|PMID:30503522|PMID:30783801|PMID:31008556|PMID:31291964|PMID:31393689|PMID:31584751|PMID:31945408|PMID:32888943|PMID:34004258
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome	PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:24737293|PMID:25075844|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25083540|PMID:25278816|PMID:25457153|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26867732|PMID:26914925|PMID:26922074|PMID:27059682|PMID:27252897|PMID:27444081|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28522451|PMID:28814775|PMID:28830446|PMID:28983775|PMID:28993957|PMID:29391253|PMID:29391272|PMID:29564582|PMID:29951947|PMID:30165497|PMID:30503522|PMID:30559313|PMID:30783801|PMID:31008556|PMID:31291964|PMID:31393689|PMID:31584751|PMID:31945408|PMID:32888943|PMID:32892503|PMID:34004258
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome	PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:24737293|PMID:25075844|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25083540|PMID:25278816|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26867732|PMID:26914925|PMID:26922074|PMID:27059682|PMID:27252897|PMID:27444081|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28522451|PMID:28814775|PMID:28830446|PMID:28983775|PMID:29391253|PMID:29391272|PMID:29564582|PMID:29951947|PMID:30165497|PMID:30503522|PMID:30559313|PMID:30783801|PMID:31008556|PMID:31291964|PMID:31393689|PMID:31584751|PMID:31945408|PMID:32888943|PMID:32892503|PMID:33517505|PMID:34004258|PMID:35241284|PMID:37312195
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29564582|PMID:29681619|PMID:30165497|PMID:30783801|PMID:31945408|PMID:32892503|PMID:33021335|PMID:34004258|PMID:37312195
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome	PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25083540|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26867732|PMID:26922074|PMID:27059682|PMID:27444081|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28983775|PMID:29391253|PMID:29564582|PMID:29681619|PMID:30165497|PMID:30559313|PMID:30783801|PMID:31945408|PMID:32892503|PMID:33021335|PMID:33517505|PMID:34004258|PMID:34324127|PMID:37312195
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:1353390	D	RGD:9068941	20220610	RGD		protein:increased activity:sputum:	PMID:19460251|REF_RGD_ID:152995271
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	PMID:25741868
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:16199547|PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:29391253|PMID:29963054|PMID:31617030|PMID:31856934|PMID:37277582
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:612	primary immunodeficiency disease		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases	PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25083540|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26131734|PMID:26867732|PMID:26922074|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28974505|PMID:29391253|PMID:32353633|PMID:33517505|PMID:34004258
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:9001561	Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial incomplete male pseudohermaphroditism, type 2	PMID:25741868|PMID:28492532
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	PMID:25741868
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:9008412	Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset		ISO	RGD:1353390	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:9008412	Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME	PMID:12804991|PMID:24033266|PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25075844|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25075847|PMID:25083540|PMID:25278816|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26131734|PMID:26867732|PMID:26914925|PMID:26922074|PMID:27059682|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28522451|PMID:28830446|PMID:28974505|PMID:28983775|PMID:29391253|PMID:29391272|PMID:29951947|PMID:30647181|PMID:32353633|PMID:32818659|PMID:33021335|PMID:33517505|PMID:33988272|PMID:34004258|PMID:34210540
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29681619
13973343	ADA2	adenosine deaminase 2	gene	DOID:9810	polyarteritis nodosa		ISO	RGD:1353390	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa	PMID:25741868
13973357	WNT10B	Wnt family member 10B	gene	DOID:0090026	split hand-foot malformation 6		ISO	RGD:1312744	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13973357	WNT10B	Wnt family member 10B	gene	DOID:0090026	split hand-foot malformation 6		ISO	RGD:1312744	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ECTRODACTYLY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 6 | ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 6 | ClinVar Annotator: match by term: WNT10B-related condition	PMID:18515319|PMID:25741868|PMID:27321946|PMID:28492532|PMID:29364501|PMID:31050392|PMID:31502745|PMID:34394812|PMID:36035248
13973357	WNT10B	Wnt family member 10B	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:1312744	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: polydactyly	PMID:25741868
13973357	WNT10B	Wnt family member 10B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312744	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13973357	WNT10B	Wnt family member 10B	gene	DOID:9001843	Selective Tooth Agenesis 8		ISO	RGD:1312744	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13973357	WNT10B	Wnt family member 10B	gene	DOID:9001843	Selective Tooth Agenesis 8		ISO	RGD:1312744	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TOOTH AGENESIS, SELECTIVE, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 8	PMID:25741868|PMID:28492532
13973357	WNT10B	Wnt family member 10B	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1312744	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27415467
13973357	WNT10B	Wnt family member 10B	gene	DOID:9004969	Neoplasm Recurrence, Local		ISO	RGD:1312744	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27415467
13973357	WNT10B	Wnt family member 10B	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1312744	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12437293
13973357	WNT10B	Wnt family member 10B	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1312744	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:CDS:amino acid C256Y, mutant unable to activate WNT/beta-catenin signaling pathway	PMID:16477437|REF_RGD_ID:2300029
13973357	WNT10B	Wnt family member 10B	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1312745	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17578883|REF_RGD_ID:2326237
13973386	COX20	cytochrome c oxidase assembly factor COX20	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:28492532
13973386	COX20	cytochrome c oxidase assembly factor COX20	gene	DOID:0070491	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1		ISO	RGD:1319259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30656193
13973386	COX20	cytochrome c oxidase assembly factor COX20	gene	DOID:0070497	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 11		ISO	RGD:1319259	D	RGD:7240710	20201111	OMIM			
13973386	COX20	cytochrome c oxidase assembly factor COX20	gene	DOID:0070497	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 11		ISO	RGD:1319259	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COX20-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 11 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 11	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30656193|PMID:31079202|PMID:33751098|PMID:35651336
13973386	COX20	cytochrome c oxidase assembly factor COX20	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1319259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25741868|PMID:28492532
13973386	COX20	cytochrome c oxidase assembly factor COX20	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1319259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13973386	COX20	cytochrome c oxidase assembly factor COX20	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13973386	COX20	cytochrome c oxidase assembly factor COX20	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1319259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868|PMID:28492532
13973386	COX20	cytochrome c oxidase assembly factor COX20	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1319259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:28492532
13973386	COX20	cytochrome c oxidase assembly factor COX20	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13973386	COX20	cytochrome c oxidase assembly factor COX20	gene	DOID:3762	cytochrome-c oxidase deficiency disease		ISO	RGD:1319259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30656193
13973386	COX20	cytochrome c oxidase assembly factor COX20	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973386	COX20	cytochrome c oxidase assembly factor COX20	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30656193
13973386	COX20	cytochrome c oxidase assembly factor COX20	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13973386	COX20	cytochrome c oxidase assembly factor COX20	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1319259	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disease	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30656193|PMID:31079202|PMID:33751098|PMID:35651336|PMID:36136859|PMID:37095481
13973386	COX20	cytochrome c oxidase assembly factor COX20	gene	DOID:9220	central sleep apnea		ISO	RGD:1319259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Central sleep apnea	PMID:25741868|PMID:28492532
13973400	SEPTIN8	septin 8	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13973400	SEPTIN8	septin 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13973400	SEPTIN8	septin 8	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13973400	SEPTIN8	septin 8	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1318222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13973400	SEPTIN8	septin 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13973400	SEPTIN8	septin 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318222	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13973400	SEPTIN8	septin 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318222	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973444	LOC100152824	Fc receptor-like protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13973444	LOC100152824	Fc receptor-like protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13973444	LOC100152824	Fc receptor-like protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13973444	LOC100152824	Fc receptor-like protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13973444	LOC100152824	Fc receptor-like protein 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1602077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13973444	LOC100152824	Fc receptor-like protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13973469	NSMCE1	NSE1 homolog, SMC5-SMC6 complex component	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350522	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13973469	NSMCE1	NSE1 homolog, SMC5-SMC6 complex component	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350522	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13973469	NSMCE1	NSE1 homolog, SMC5-SMC6 complex component	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350522	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973469	NSMCE1	NSE1 homolog, SMC5-SMC6 complex component	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350522	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13973469	NSMCE1	NSE1 homolog, SMC5-SMC6 complex component	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350522	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13973497	CSNK1E	casein kinase 1 epsilon	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:732829	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:CA1 field of hippocampus:	PMID:10514399|REF_RGD_ID:10395229
13973497	CSNK1E	casein kinase 1 epsilon	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:732829	D	RGD:9068941	20250222	RGD		mRNA:increased expression:colon	PMID:33754069|REF_RGD_ID:597811020
13973497	CSNK1E	casein kinase 1 epsilon	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma		ISO	RGD:732829	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:CDS:multiple nonsynonymous mutations	PMID:14871824|REF_RGD_ID:2306813
13973547	FAM131A	family with sequence similarity 131 member A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13973547	FAM131A	family with sequence similarity 131 member A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973547	FAM131A	family with sequence similarity 131 member A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13973547	FAM131A	family with sequence similarity 131 member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973547	FAM131A	family with sequence similarity 131 member A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13973547	FAM131A	family with sequence similarity 131 member A	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1606725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13973547	FAM131A	family with sequence similarity 131 member A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13973547	FAM131A	family with sequence similarity 131 member A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13973573	NPLOC4	NPL4 homolog, ubiquitin recognition factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973573	NPLOC4	NPL4 homolog, ubiquitin recognition factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13973573	NPLOC4	NPL4 homolog, ubiquitin recognition factor	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13973573	NPLOC4	NPL4 homolog, ubiquitin recognition factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735438	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13973573	NPLOC4	NPL4 homolog, ubiquitin recognition factor	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13973573	NPLOC4	NPL4 homolog, ubiquitin recognition factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973573	NPLOC4	NPL4 homolog, ubiquitin recognition factor	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:735438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13973573	NPLOC4	NPL4 homolog, ubiquitin recognition factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13973573	NPLOC4	NPL4 homolog, ubiquitin recognition factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735438	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13973594	NHLH2	nescient helix-loop-helix 2	gene	DOID:0090070	hypogonadotropic hypogonadism		ISO	RGD:1317985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:25741868
13973594	NHLH2	nescient helix-loop-helix 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13973594	NHLH2	nescient helix-loop-helix 2	gene	DOID:1921	Klinefelter syndrome		ISO	RGD:1317985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:25741868
13973594	NHLH2	nescient helix-loop-helix 2	gene	DOID:9006791	Hypogonadotropic Hypogonadism 27 without Anosmia		ISO	RGD:1317985	D	RGD:7240710	20220223	OMIM			
13973594	NHLH2	nescient helix-loop-helix 2	gene	DOID:9006791	Hypogonadotropic Hypogonadism 27 without Anosmia		ISO	RGD:1317985	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 27 without anosmia	PMID:25741868
13973594	NHLH2	nescient helix-loop-helix 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1317985	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20808804
13973602	PPFIA1	PTPRF interacting protein alpha 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13973602	PPFIA1	PTPRF interacting protein alpha 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973602	PPFIA1	PTPRF interacting protein alpha 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13973602	PPFIA1	PTPRF interacting protein alpha 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319111	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13973602	PPFIA1	PTPRF interacting protein alpha 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13973602	PPFIA1	PTPRF interacting protein alpha 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13973602	PPFIA1	PTPRF interacting protein alpha 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13973602	PPFIA1	PTPRF interacting protein alpha 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319111	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13973602	PPFIA1	PTPRF interacting protein alpha 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973602	PPFIA1	PTPRF interacting protein alpha 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13973602	PPFIA1	PTPRF interacting protein alpha 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319111	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13973664	CMBL	carboxymethylenebutenolidase homolog	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13973664	CMBL	carboxymethylenebutenolidase homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973664	CMBL	carboxymethylenebutenolidase homolog	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606460	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13973664	CMBL	carboxymethylenebutenolidase homolog	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13973664	CMBL	carboxymethylenebutenolidase homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606460	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13973664	CMBL	carboxymethylenebutenolidase homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973664	CMBL	carboxymethylenebutenolidase homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13973664	CMBL	carboxymethylenebutenolidase homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:68986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:0050811	congenital adrenal hyperplasia		ISO	RGD:68986	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17218722
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:68986	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20546835
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:68986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:10762	portal hypertension		ISO	RGD:68986	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Liver Cirrhosis;mRNA:increased expression:liver, artery	PMID:12641544|REF_RGD_ID:2300334
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2185	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney, arteriole	PMID:15657301|REF_RGD_ID:2300322
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2185	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:paraventricular hypothalamic nucleus	PMID:15475662|REF_RGD_ID:2300330
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:68986	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP	PMID:17653244|REF_RGD_ID:2300319
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:68986	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16520824
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:68986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:1591	renovascular hypertension		ISO	RGD:2185	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:brain	PMID:15613739|REF_RGD_ID:2300323
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:2185	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17347933|REF_RGD_ID:2300348
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:68986	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:4724	brain edema		ISO	RGD:2185	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Reperfusion Injury	PMID:16671476|REF_RGD_ID:2300375
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:68987	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:181500	
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:2185	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16423716|REF_RGD_ID:2300376
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:2185	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex	PMID:17244947|REF_RGD_ID:2300372
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:2185	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Heart Failure, Congestive	PMID:18467593|REF_RGD_ID:2300338
13973683	AVPR1A	vasopressin receptor 1A	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:2185	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension, Portal	PMID:14647048|REF_RGD_ID:2300333
13973690	C2H19orf25	chromosome 2 C19orf25 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352315	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973690	C2H19orf25	chromosome 2 C19orf25 homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13973690	C2H19orf25	chromosome 2 C19orf25 homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13973690	C2H19orf25	chromosome 2 C19orf25 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352315	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13973696	CABLES2	Cdk5 and Abl enzyme substrate 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345026	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973696	CABLES2	Cdk5 and Abl enzyme substrate 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13973696	CABLES2	Cdk5 and Abl enzyme substrate 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13973696	CABLES2	Cdk5 and Abl enzyme substrate 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13973696	CABLES2	Cdk5 and Abl enzyme substrate 2	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:1345026	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease	PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
13973696	CABLES2	Cdk5 and Abl enzyme substrate 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13973696	CABLES2	Cdk5 and Abl enzyme substrate 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973696	CABLES2	Cdk5 and Abl enzyme substrate 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13973714	LAGE3	L antigen family member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13973714	LAGE3	L antigen family member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973714	LAGE3	L antigen family member 3	gene	DOID:0080244	Galloway-Mowat syndrome 2		ISO	RGD:1602901	D	RGD:7240710	20190417	OMIM			
13973714	LAGE3	L antigen family member 3	gene	DOID:0080244	Galloway-Mowat syndrome 2		ISO	RGD:1602901	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GALLOWAY-MOWAT SYNDROME 2, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 2, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: LAGE3-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13973714	LAGE3	L antigen family member 3	gene	DOID:0080694	Galloway-Mowat syndrome		ISO	RGD:1602901	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28805828
13973714	LAGE3	L antigen family member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973714	LAGE3	L antigen family member 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13973714	LAGE3	L antigen family member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602901	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13973721	NDUFA4L2	NDUFA4 mitochondrial complex associated like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973721	NDUFA4L2	NDUFA4 mitochondrial complex associated like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973721	NDUFA4L2	NDUFA4 mitochondrial complex associated like 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1601990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13973721	NDUFA4L2	NDUFA4 mitochondrial complex associated like 2	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1601990	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19192274
13973721	NDUFA4L2	NDUFA4 mitochondrial complex associated like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13973733	EIF2A	eukaryotic translation initiation factor 2A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13973733	EIF2A	eukaryotic translation initiation factor 2A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973733	EIF2A	eukaryotic translation initiation factor 2A	gene	DOID:0060940	dystonia 33		ISO	RGD:1605026	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 33	PMID:25741868
13973733	EIF2A	eukaryotic translation initiation factor 2A	gene	DOID:0080195	Marinesco-Sjogren syndrome		ISO	RGD:1605026	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marinesco-Sjogren syndrome	PMID:25741868
13973733	EIF2A	eukaryotic translation initiation factor 2A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13973733	EIF2A	eukaryotic translation initiation factor 2A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605026	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13973733	EIF2A	eukaryotic translation initiation factor 2A	gene	DOID:5154	borna disease		ISO	RGD:1589591	D	RGD:9068941	20200702	RGD		protein:increased expression:cerebellum,hippocampus	PMID:16912310|REF_RGD_ID:32733622
13973733	EIF2A	eukaryotic translation initiation factor 2A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973733	EIF2A	eukaryotic translation initiation factor 2A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13973733	EIF2A	eukaryotic translation initiation factor 2A	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1605026	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19041636
13973733	EIF2A	eukaryotic translation initiation factor 2A	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13973733	EIF2A	eukaryotic translation initiation factor 2A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13973733	EIF2A	eukaryotic translation initiation factor 2A	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1605026	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19041636
13973760	ATG2B	autophagy related 2B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13973760	ATG2B	autophagy related 2B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312572	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973760	ATG2B	autophagy related 2B	gene	DOID:0070004	myeloid neoplasm		ISO	RGD:1312572	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26280900
13973760	ATG2B	autophagy related 2B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13973760	ATG2B	autophagy related 2B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13973760	ATG2B	autophagy related 2B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13973760	ATG2B	autophagy related 2B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312572	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13973760	ATG2B	autophagy related 2B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312572	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13973760	ATG2B	autophagy related 2B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13973760	ATG2B	autophagy related 2B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1312572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13973760	ATG2B	autophagy related 2B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312572	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13973760	ATG2B	autophagy related 2B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973760	ATG2B	autophagy related 2B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13973760	ATG2B	autophagy related 2B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13973760	ATG2B	autophagy related 2B	gene	DOID:8692	myeloid leukemia		ISO	RGD:1312572	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26280900
13973760	ATG2B	autophagy related 2B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13973760	ATG2B	autophagy related 2B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13973760	ATG2B	autophagy related 2B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312572	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13973821	TMPRSS9	transmembrane serine protease 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973821	TMPRSS9	transmembrane serine protease 9	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1617167	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13973821	TMPRSS9	transmembrane serine protease 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13973821	TMPRSS9	transmembrane serine protease 9	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13973821	TMPRSS9	transmembrane serine protease 9	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13973821	TMPRSS9	transmembrane serine protease 9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13973821	TMPRSS9	transmembrane serine protease 9	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319995	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13973821	TMPRSS9	transmembrane serine protease 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319995	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13973821	TMPRSS9	transmembrane serine protease 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973821	TMPRSS9	transmembrane serine protease 9	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13973821	TMPRSS9	transmembrane serine protease 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13973821	TMPRSS9	transmembrane serine protease 9	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1319995	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13973844	PEX14	peroxisomal biogenesis factor 14	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:68470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13973844	PEX14	peroxisomal biogenesis factor 14	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973844	PEX14	peroxisomal biogenesis factor 14	gene	DOID:0080377	peroxisomal biogenesis disorder		ISO	RGD:68470	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15146459|PMID:18285423|PMID:20647552
13973844	PEX14	peroxisomal biogenesis factor 14	gene	DOID:0080479	peroxisome biogenesis disorder 4A		ISO	RGD:68470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger)	PMID:25741868
13973844	PEX14	peroxisomal biogenesis factor 14	gene	DOID:0080487	peroxisome biogenesis disorder 13A		ISO	RGD:68470	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13973844	PEX14	peroxisomal biogenesis factor 14	gene	DOID:0080487	peroxisome biogenesis disorder 13A		ISO	RGD:68470	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 13A (ZELLWEGER) | ClinVar Annotator: match by term: PEX14-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger)	PMID:25741868|PMID:28492532
13973844	PEX14	peroxisomal biogenesis factor 14	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:68470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13973844	PEX14	peroxisomal biogenesis factor 14	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:68470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13973844	PEX14	peroxisomal biogenesis factor 14	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13973844	PEX14	peroxisomal biogenesis factor 14	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:68470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13973844	PEX14	peroxisomal biogenesis factor 14	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:68470	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239663
13973844	PEX14	peroxisomal biogenesis factor 14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973844	PEX14	peroxisomal biogenesis factor 14	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:68470	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13973844	PEX14	peroxisomal biogenesis factor 14	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:68470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13973844	PEX14	peroxisomal biogenesis factor 14	gene	DOID:9006158	Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group K		ISO	RGD:68470	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group K	PMID:15146459|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18285423|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26627464|PMID:28492532|PMID:33547378|PMID:9536098
13973844	PEX14	peroxisomal biogenesis factor 14	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:68470	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15146459|PMID:18285423
13973857	EXTL1	exostosin like glycosyltransferase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13973857	EXTL1	exostosin like glycosyltransferase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13973857	EXTL1	exostosin like glycosyltransferase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13973857	EXTL1	exostosin like glycosyltransferase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13973857	EXTL1	exostosin like glycosyltransferase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319981	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13973857	EXTL1	exostosin like glycosyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973857	EXTL1	exostosin like glycosyltransferase 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1319981	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13973857	EXTL1	exostosin like glycosyltransferase 1	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1319981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13973857	EXTL1	exostosin like glycosyltransferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319981	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13973872	RHEBL1	RHEB like 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1346400	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13973872	RHEBL1	RHEB like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13973872	RHEBL1	RHEB like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13973872	RHEBL1	RHEB like 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346400	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13973872	RHEBL1	RHEB like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13973872	RHEBL1	RHEB like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13973872	RHEBL1	RHEB like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973872	RHEBL1	RHEB like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31625145
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0050709	early infantile epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy	PMID:12374766|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:19254928|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:24194747|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25227913|PMID:25239001|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25849321|PMID:25914188|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26220391|PMID:26235739|PMID:26297079|PMID:26467025|PMID:26647175|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27210545|PMID:27659738|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:27900360|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28676574|PMID:28702509|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:29100083|PMID:29121005|PMID:29186148|PMID:29432985|PMID:29588952|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:30951195|PMID:30968951|PMID:31026061|PMID:31054490|PMID:31618753|PMID:31625145|PMID:32651551|PMID:32920374|PMID:9536098
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0050709	early infantile epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy	PMID:12374766|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:19254928|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:24194747|PMID:24352161|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25227913|PMID:25239001|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25799905|PMID:25818041|PMID:25849321|PMID:25914188|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26220391|PMID:26235739|PMID:26252990|PMID:26297079|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26647175|PMID:26677014|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27165006|PMID:27210545|PMID:27267376|PMID:27375106|PMID:27659738|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:27900360|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28676574|PMID:28702509|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29121005|PMID:29186148|PMID:29263050|PMID:29356177|PMID:29432985|PMID:29588952|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30078772|PMID:30109124|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30314295|PMID:30615093|PMID:30951195|PMID:30968951|PMID:31026061|PMID:31054490|PMID:31069529|PMID:31335965|PMID:31402610|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31625145|PMID:31675620|PMID:31715021|PMID:31887642|PMID:31904124|PMID:32040247|PMID:32090326|PMID:32651551|PMID:32725632|PMID:32901917|PMID:32916281|PMID:32920374|PMID:33004838|PMID:33201365|PMID:33827760|PMID:33851778|PMID:34120799|PMID:34431999|PMID:34979445|PMID:35188110|PMID:35701389|PMID:9536098
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0050709	early infantile epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy	PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria	PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0050951	hereditary ataxia		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0050952	spastic ataxia		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:31780880
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0060475	myoclonic-atonic epilepsy		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38374194
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0070375	developmental and epileptic encephalopathy 64		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 64	PMID:25741868
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11	PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:19254928|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:23020937|PMID:24352161|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25568300|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25799905|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26235739|PMID:26467025|PMID:26647175|PMID:26677014|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27165006|PMID:27210545|PMID:27375106|PMID:27779742|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:28333917|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:29100083|PMID:29574705|PMID:29588952|PMID:29655203|PMID:29930392|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30615093|PMID:30851583|PMID:30968951|PMID:31026061|PMID:31402610|PMID:31440721|PMID:31625145|PMID:31904124|PMID:32040247|PMID:32509551|PMID:32651551|PMID:33258288|PMID:34395220|PMID:34431999|PMID:35627257|PMID:38174099|PMID:38233770|PMID:38250573|PMID:38279250|PMID:38335860|PMID:38845412|PMID:38880818|PMID:39825153
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0080445	developmental and epileptic encephalopathy 13		ISO	RGD:1351349	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0080445	developmental and epileptic encephalopathy 13		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 13 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 13 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 13 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 13	PMID:12374766|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:17576681|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:21864321|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24194747|PMID:24352161|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25227913|PMID:25239001|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25568300|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:2578578|PMID:25785782|PMID:25799905|PMID:25818041|PMID:25849321|PMID:25914188|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26235738|PMID:26235739|PMID:26297079|PMID:26467025|PMID:26647175|PMID:26677014|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27165006|PMID:27210545|PMID:27375106|PMID:27559564|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:28135719|PMID:28333917|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28676574|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:28973083|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29263050|PMID:29432985|PMID:29574705|PMID:29588952|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29930392|PMID:29933521|PMID:30078772|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30615093|PMID:30851583|PMID:30951195|PMID:30968951|PMID:31026061|PMID:31031587|PMID:31054490|PMID:31440721|PMID:31675620|PMID:31780880|PMID:31904124|PMID:32040247|PMID:32092540|PMID:32509551|PMID:32581362|PMID:32845893|PMID:32901917|PMID:32916281|PMID:33057194|PMID:33258288|PMID:34395220|PMID:34431999|PMID:35188110|PMID:35230384|PMID:35492509|PMID:35599849|PMID:35627257|PMID:35982159|PMID:36563179|PMID:36696443|PMID:36801247|PMID:38174099|PMID:38233770|PMID:38250573|PMID:38279250|PMID:38335860|PMID:38374194|PMID:38703036|PMID:38845412|PMID:38880818|PMID:39825153|PMID:9536098
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0080468	developmental and epileptic encephalopathy 1		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1	PMID:25741868
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0081118	benign familial infantile seizures 5		ISO	RGD:1351349	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0081118	benign familial infantile seizures 5		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 5	PMID:18414213|PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26647175|PMID:26677014|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27210545|PMID:27779742|PMID:27875746|PMID:28333917|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29263050|PMID:29432985|PMID:29574705|PMID:29655203|PMID:29930392|PMID:30185235|PMID:30615093|PMID:30851583|PMID:30968951|PMID:31026061|PMID:31675620|PMID:31904124|PMID:32040247|PMID:32509551|PMID:34395220|PMID:34431999|PMID:36198807|PMID:36563179|PMID:38174099|PMID:38233770|PMID:38279250|PMID:38845412|PMID:38880818
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0111377	fetal akinesia deformation sequence syndrome 1		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia sequence	PMID:25741868|PMID:31680123
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:12374766|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:19254928|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:24194747|PMID:24352161|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25227913|PMID:25239001|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25799905|PMID:25849321|PMID:25914188|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26220391|PMID:26235739|PMID:26252990|PMID:26297079|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26647175|PMID:26677014|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27210545|PMID:27375106|PMID:27659738|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:27900360|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28676574|PMID:28702509|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29121005|PMID:29186148|PMID:29263050|PMID:29356177|PMID:29432985|PMID:29588952|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30314295|PMID:30615093|PMID:30951195|PMID:30968951|PMID:31026061|PMID:31054490|PMID:31402610|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31625145|PMID:31887642|PMID:31904124|PMID:32040247|PMID:32651551|PMID:32725632|PMID:32901917|PMID:32916281|PMID:32920374|PMID:33004838|PMID:33201365|PMID:33827760|PMID:33851778|PMID:34431999|PMID:9536098
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related Epileptic encephalopathy	PMID:12374766|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:19254928|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:24194747|PMID:24352161|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25227913|PMID:25239001|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25799905|PMID:25849321|PMID:25914188|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26220391|PMID:26235739|PMID:26252990|PMID:26297079|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26647175|PMID:26677014|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27165006|PMID:27210545|PMID:27375106|PMID:27659738|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:27900360|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28676574|PMID:28702509|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29121005|PMID:29186148|PMID:29263050|PMID:29356177|PMID:29432985|PMID:29588952|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30314295|PMID:30615093|PMID:30951195|PMID:30968951|PMID:31026061|PMID:31054490|PMID:31069529|PMID:31402610|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31625145|PMID:31675620|PMID:31887642|PMID:31904124|PMID:32040247|PMID:32651551|PMID:32725632|PMID:32901917|PMID:32916281|PMID:32920374|PMID:33004838|PMID:33201365|PMID:33827760|PMID:33851778|PMID:34120799|PMID:34431999|PMID:35701389|PMID:9536098
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:12374766|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881658|PMID:18414213|PMID:19254928|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:24194747|PMID:24352161|PMID:24874546|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25227913|PMID:25239001|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25568300|PMID:25666757|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25799905|PMID:25818041|PMID:25849321|PMID:25914188|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26220391|PMID:26235739|PMID:26252990|PMID:26297079|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:26647175|PMID:26677014|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27165006|PMID:27210545|PMID:27267376|PMID:27375106|PMID:27659738|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:27900360|PMID:28135719|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28676574|PMID:28702509|PMID:28735751|PMID:28923014|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29121005|PMID:29186148|PMID:29263050|PMID:29356177|PMID:29432985|PMID:29588952|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30078772|PMID:30109124|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30314295|PMID:30615093|PMID:30951195|PMID:30968951|PMID:31026061|PMID:31054490|PMID:31069529|PMID:31335965|PMID:31402610|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31625145|PMID:31675620|PMID:31715021|PMID:31887642|PMID:31904124|PMID:32040247|PMID:32090326|PMID:32651551|PMID:32725632|PMID:32901917|PMID:32916281|PMID:32920374|PMID:33004838|PMID:33013363|PMID:33201365|PMID:33827760|PMID:33851778|PMID:34120799|PMID:34431999|PMID:34979445|PMID:35188110|PMID:35701389|PMID:9536098
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:16199547|PMID:19254928|PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|PMID:32651551
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Profound intellectual disability	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31625145|PMID:31780880
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Otitis media	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26900580|PMID:28492532|PMID:31625145|PMID:31780880
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29432985|PMID:31625145|PMID:32581362
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to	PMID:25741868
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:12568	dyscalculia		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyscalculia	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 16 | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:12895	keratoconjunctivitis sicca		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratoconjunctivitis sicca	PMID:25741868|PMID:31780880
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1351349	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19306853
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25741868|PMID:26677014|PMID:26993267|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:29432985|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:31625145
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:18414213|PMID:24888894|PMID:25741868|PMID:26677014|PMID:26993267|PMID:27210545|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:29432985|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30615093|PMID:31402610|PMID:31625145|PMID:32581362|PMID:34431999
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder | ClinVar Annotator: match by term: Seizures | ClinVar Annotator: match by term: seizure	PMID:18414213|PMID:23708187|PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26467025|PMID:26677014|PMID:26900580|PMID:26993267|PMID:27210545|PMID:27559564|PMID:27864847|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:29432985|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30615093|PMID:30851583|PMID:30968951|PMID:31440721|PMID:31487502|PMID:31625145|PMID:31780880|PMID:31887642|PMID:31904124|PMID:32040247|PMID:32090326|PMID:33258288|PMID:34431999|PMID:36563179|PMID:38174099|PMID:38233770|PMID:38279250|PMID:38335860|PMID:38703036|PMID:38845412|PMID:38880818|PMID:39825153
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:31402610|PMID:32581362|PMID:33258288
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26677014|PMID:26900580|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30171078|PMID:30185235|PMID:30615093|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:38233770|PMID:38845412
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure | ClinVar Annotator: match by term: partial epilepsy	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26677014|PMID:27210545|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30615093|PMID:30851583|PMID:32040247|PMID:34431999|PMID:38174099|PMID:38233770|PMID:38279250|PMID:38845412|PMID:38880818
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:2786	cerebellar disease		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: cerebellar syndrome	PMID:25741868
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:3327	partial motor epilepsy		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal clonic seizure	PMID:25741868
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:420	hypertrichosis		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26900580|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disorder | ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:25741868|PMID:31780880
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:3638	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:ventricle myocardium	PMID:19584134|REF_RGD_ID:6484224
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10798388|PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19254928|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:22365152|PMID:23020937|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25568300|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:26029160|PMID:26235739|PMID:26467025|PMID:26680202|PMID:26900580|PMID:27165006|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:28702509|PMID:28735751|PMID:29100083|PMID:29588952|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:30171078|PMID:30968951|PMID:31026061|PMID:31031587|PMID:31054490|PMID:31069529|PMID:31335965|PMID:31440721|PMID:31887642|PMID:31904124|PMID:32040247|PMID:32651551|PMID:33004838|PMID:34145886|PMID:34431999|PMID:34979445|PMID:35627257|PMID:35701389|PMID:38250573|PMID:38279250|PMID:38311555|PMID:38335860|PMID:39825153|PMID:9536098
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:681	progressive bulbar palsy		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bulbar palsy	PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:30109124|PMID:4431999
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:1351349	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15170223
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:15525788|PMID:15800189|PMID:19465131|PMID:20869590|PMID:23020937|PMID:24888894|PMID:25046240|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:26029160|PMID:26235739|PMID:26900580|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:29588952
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9001502	Congenital Microtia		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microtia	PMID:25741868
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9001745	Fasciculation		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fasciculations	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9002512	Postherpetic Neuralgia		ISO	RGD:1351349	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23382806
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9002569	Overweight		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Overweight	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31625145
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9002704	Leukoencephalopathies		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9002834	Herpesviridae Infections		ISO	RGD:1351349	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23382806
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9003126	Hallucinations		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallucinations	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9003132	Sialorrhea		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drooling	PMID:25741868|PMID:31780880
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9003286	Diplopia		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diplopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9003930	Familial Myoclonus 2		ISO	RGD:1351349	D	RGD:7240710	20190501	OMIM			
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9003930	Familial Myoclonus 2		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus, familial, 2	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26647175|PMID:26900580|PMID:27779742|PMID:28333917|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29574705|PMID:29655203|PMID:29930392|PMID:30968951|PMID:32509551|PMID:34395220
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26900580|PMID:28492532|PMID:34431999
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Dyssynergia	PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|PMID:31780880
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26467025|PMID:26900580|PMID:27165006|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31026061|PMID:31487502|PMID:31780880|PMID:31904124|PMID:35627257|PMID:38250573
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:31904124|PMID:34431999|PMID:38335860|PMID:39825153
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9006880	Urinary Incontinence		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary incontinence	PMID:25741868|PMID:31780880
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9007	sudden infant death syndrome		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden infant death syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26900580|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9007956	Febrile Seizures		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Simple febrile seizure	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:23708187|PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27559564|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31026061|PMID:31440721|PMID:31625145|PMID:31904124|PMID:35627257|PMID:38250573|PMID:38703036
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9008255	Cognitive Impairment with or Without Cerebellar Ataxia		ISO	RGD:1351349	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9008255	Cognitive Impairment with or Without Cerebellar Ataxia		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COGNITIVE IMPAIRMENT WITHOUT CEREBELLAR ATAXIA | ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: cognitive impairment with or without cerebellar ataxia	PMID:16199547|PMID:19254928|PMID:23708187|PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25785782|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26647175|PMID:26900580|PMID:27270488|PMID:27559564|PMID:27659738|PMID:27779742|PMID:28333917|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28702509|PMID:29574705|PMID:29655203|PMID:29930392|PMID:29933521|PMID:30171078|PMID:30868116|PMID:30968951|PMID:31402610|PMID:31440721|PMID:31618753|PMID:31780880|PMID:31904118|PMID:31904124|PMID:32509551|PMID:32651551|PMID:33057194|PMID:33851778|PMID:34395220|PMID:34431999|PMID:35701389|PMID:38335860|PMID:38703036|PMID:39556335|PMID:39825153
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: developmental disorder	PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:930	orbital disease		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proptosis	
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31780880
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:963	episodic ataxia		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13973885	SCN8A	sodium voltage-gated channel alpha subunit 8	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1351349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532
13973926	PVR	PVR cell adhesion molecule	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973926	PVR	PVR cell adhesion molecule	gene	DOID:0080395	orofacial cleft 1		ISO	RGD:736513	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21637507
13973926	PVR	PVR cell adhesion molecule	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13973926	PVR	PVR cell adhesion molecule	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13973926	PVR	PVR cell adhesion molecule	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13973926	PVR	PVR cell adhesion molecule	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13973926	PVR	PVR cell adhesion molecule	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13973926	PVR	PVR cell adhesion molecule	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13973926	PVR	PVR cell adhesion molecule	gene	DOID:4953	poliomyelitis		ISO	RGD:736513	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28446605|PMID:3020560
13973926	PVR	PVR cell adhesion molecule	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736513	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13973926	PVR	PVR cell adhesion molecule	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13973926	PVR	PVR cell adhesion molecule	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13973926	PVR	PVR cell adhesion molecule	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:736513	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30614027
13973926	PVR	PVR cell adhesion molecule	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13973926	PVR	PVR cell adhesion molecule	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13973926	PVR	PVR cell adhesion molecule	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736513	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:10094548|PMID:10684360|PMID:10752524|PMID:14514738|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20378821|PMID:24033266|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:28492532|PMID:37100867|PMID:8510391|PMID:9195222|PMID:9536098
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:0080204	renal hypoplasia		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia	PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:15954103|PMID:19344236|PMID:19965530|PMID:21505094|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29526710|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:33851121|PMID:34400539|PMID:37097554|PMID:7695699|PMID:8218237
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:0080301	atypical hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome	PMID:11462238|PMID:11572889|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:17396119|PMID:19344236|PMID:19965530|PMID:21505094|PMID:23144074|PMID:23720012|PMID:24033266|PMID:24046192|PMID:24304881|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:30577881|PMID:30773290|PMID:35132093|PMID:39413162|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8651296|PMID:8940267|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:0080354	Phelan-McDermid syndrome		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome	PMID:25741868
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:0080379	nephrotic syndrome type 2		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome	PMID:24304881|PMID:25741868|PMID:32581362
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:0110032	Alport syndrome 3A		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 3A, AUTOSOMAL DOMINANT	PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:19344236|PMID:19965530|PMID:21505094|PMID:23144074|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:24304881|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:30577881|PMID:30773290|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8651296|PMID:8940267|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:0110034	X-linked Alport syndrome		ISO	RGD:1351504	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:0110034	X-linked Alport syndrome		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 1, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome 1, X-linked recessive | ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome X-linked | ClinVar Annotator: match by term: COL4A5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEPHROPATHY AND DEAFNESS, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome	PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:10563487|PMID:10684360|PMID:10752524|PMID:10862091|PMID:10872188|PMID:11223851|PMID:11462238|PMID:11572889|PMID:12028435|PMID:12105244|PMID:12796257|PMID:1363780|PMID:1376965|PMID:14514738|PMID:14604828|PMID:14993485|PMID:15780079|PMID:15954103|PMID:1598909|PMID:16199547|PMID:1672282|PMID:16941480|PMID:17277342|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17660027|PMID:18083113|PMID:18332068|PMID:18343956|PMID:18616531|PMID:19019929|PMID:19344236|PMID:19728970|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20130921|PMID:20301386|PMID:20378821|PMID:20574986|PMID:20881942|PMID:20884774|PMID:21332469|PMID:21505094|PMID:21688191|PMID:21848006|PMID:22921432|PMID:22995991|PMID:23144074|PMID:23371956|PMID:2349482|PMID:23572034|PMID:23720012|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24130771|PMID:24304881|PMID:24359068|PMID:24470729|PMID:24472419|PMID:24759409|PMID:24854265|PMID:25183659|PMID:25307721|PMID:25525159|PMID:25572247|PMID:25575550|PMID:25739341|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25869794|PMID:26014433|PMID:26063487|PMID:26168235|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26613025|PMID:26633545|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27353043|PMID:27627812|PMID:27725732|PMID:27796712|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28632965|PMID:28780565|PMID:28827396|PMID:28844315|PMID:28864840|PMID:29098738|PMID:29142990|PMID:29144512|PMID:29198386|PMID:29204651|PMID:29270492|PMID:29526701|PMID:29526710|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29959198|PMID:30076350|PMID:30104322|PMID:30128941|PMID:30295827|PMID:30311386|PMID:30348286|PMID:30577881|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:30773290|PMID:30919572|PMID:30968591|PMID:31027891|PMID:31096494|PMID:31138263|PMID:31144478|PMID:31308072|PMID:31328266|PMID:31481700|PMID:31576025|PMID:31738409|PMID:31850286|PMID:31980082|PMID:32117450|PMID:32203225|PMID:32359821|PMID:32405592|PMID:32543079|PMID:32604935|PMID:32607233|PMID:32647767|PMID:32659759|PMID:32703181|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33128955|PMID:33202306|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33330536|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33633790|PMID:33712733|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:34120753|PMID:34215756|PMID:34225668|PMID:34400539|PMID:34426522|PMID:34440452|PMID:34508137|PMID:34540022|PMID:34693267|PMID:34733972|PMID:34746741|PMID:35005319|PMID:35020912|PMID:35022790|PMID:35064937|PMID:35132093|PMID:35155874|PMID:35243249|PMID:35368650|PMID:35419377|PMID:35580552|PMID:35643372|PMID:35759000|PMID:35789182|PMID:36100708|PMID:36117978|PMID:36177613|PMID:36553470|PMID:36721056|PMID:36874354|PMID:36938085|PMID:37097554|PMID:37100867|PMID:37217505|PMID:37225412|PMID:37230224|PMID:37248651|PMID:37464296|PMID:38249544|PMID:38668984|PMID:38790222|PMID:39278986|PMID:39349776|PMID:39413162|PMID:39430195|PMID:39597783|PMID:40004525|PMID:40855356|PMID:40949880|PMID:7485125|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:7969679|PMID:8218237|PMID:8433568|PMID:8441246|PMID:8455372|PMID:8648925|PMID:8651292|PMID:8651296|PMID:8738805|PMID:8807602|PMID:8887300|PMID:8940267|PMID:9150741|PMID:9195222|PMID:9452056|PMID:94548|PMID:9535854|PMID:9536098|PMID:9724608|PMID:9749944|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:0110034	X-linked Alport syndrome		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 1, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome X-linked | ClinVar Annotator: match by term: COL4A5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEPHROPATHY AND DEAFNESS, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome	PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:10563487|PMID:10684360|PMID:10752524|PMID:10862091|PMID:10872188|PMID:11223851|PMID:11462238|PMID:11572889|PMID:12028435|PMID:12105244|PMID:12796257|PMID:1363780|PMID:1376965|PMID:14514738|PMID:14604828|PMID:14993485|PMID:15044104|PMID:15347445|PMID:15780079|PMID:15954103|PMID:1598909|PMID:16199547|PMID:1672282|PMID:16941480|PMID:17277342|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17660027|PMID:18083113|PMID:18332068|PMID:18343956|PMID:18616531|PMID:19019929|PMID:19344236|PMID:19728970|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20130921|PMID:20301386|PMID:20378821|PMID:20574986|PMID:20881942|PMID:20884774|PMID:21332469|PMID:21505094|PMID:21688191|PMID:21848006|PMID:22921432|PMID:22995991|PMID:23144074|PMID:23371956|PMID:2349482|PMID:23572034|PMID:23720012|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24130771|PMID:24304881|PMID:24359068|PMID:24470729|PMID:24472419|PMID:24522658|PMID:24759409|PMID:24854265|PMID:25183659|PMID:25307721|PMID:25525159|PMID:25572247|PMID:25575550|PMID:25739341|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25869794|PMID:26014433|PMID:26063487|PMID:26168235|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26613025|PMID:26633545|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27353043|PMID:27627812|PMID:27725732|PMID:27796712|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28542346|PMID:28632965|PMID:28780565|PMID:28827396|PMID:28844315|PMID:28864840|PMID:29098738|PMID:29127259|PMID:29142990|PMID:29144512|PMID:29198386|PMID:29204651|PMID:29270492|PMID:29526701|PMID:29526710|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29959198|PMID:30076350|PMID:30104322|PMID:30128941|PMID:30295827|PMID:30311386|PMID:30348286|PMID:30577881|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:30773290|PMID:30919572|PMID:30968591|PMID:31027891|PMID:31096494|PMID:31138263|PMID:31144478|PMID:31308072|PMID:31328266|PMID:31481700|PMID:31576025|PMID:31738409|PMID:31850286|PMID:31980082|PMID:32117450|PMID:32203225|PMID:32359821|PMID:32405592|PMID:32461654|PMID:32543079|PMID:32604935|PMID:32607233|PMID:32647767|PMID:32659759|PMID:32703181|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33128955|PMID:33202306|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33330536|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33633790|PMID:33712733|PMID:33851121|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:34120753|PMID:34215756|PMID:34225668|PMID:34400539|PMID:34426522|PMID:34440452|PMID:34508137|PMID:34540022|PMID:34693267|PMID:34733972|PMID:34746741|PMID:35005319|PMID:35020912|PMID:35022790|PMID:35064937|PMID:35132093|PMID:35155874|PMID:35243249|PMID:35368650|PMID:35419377|PMID:35580552|PMID:35643372|PMID:35675912|PMID:35759000|PMID:35789182|PMID:36100708|PMID:36117978|PMID:36177613|PMID:36553470|PMID:36721056|PMID:36874354|PMID:36938085|PMID:37097554|PMID:37100867|PMID:37217505|PMID:37225412|PMID:37230224|PMID:37248651|PMID:37464296|PMID:37495524|PMID:38249544|PMID:38668984|PMID:38790222|PMID:39278986|PMID:39349776|PMID:39413162|PMID:39430195|PMID:39597783|PMID:40004525|PMID:40485705|PMID:40855356|PMID:40949880|PMID:7485125|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:7969679|PMID:8218237|PMID:8433568|PMID:8441246|PMID:8455372|PMID:8648925|PMID:8651292|PMID:8651296|PMID:8738805|PMID:8807602|PMID:8887300|PMID:8940267|PMID:9150741|PMID:9195222|PMID:9452056|PMID:94548|PMID:9535854|PMID:9536098|PMID:9724608|PMID:9749944|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:0111128	focal segmental glomerulosclerosis 1		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis	PMID:10561141|PMID:14993485|PMID:15780079|PMID:21505094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27281700|PMID:28492532|PMID:8648925
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:0111365	benign familial hematuria		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria	PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:15954103|PMID:19344236|PMID:19965530|PMID:21505094|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:24304881|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29526710|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:33851121|PMID:34400539|PMID:37097554|PMID:7695699|PMID:8218237
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder | ClinVar Annotator: match by term: sensorineural hearing loss	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29959198|PMID:8940267|PMID:9536098
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal insufficiency	PMID:10094548|PMID:19344236|PMID:23720012|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertension	PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:17396119|PMID:19344236|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526701|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30104322|PMID:30348286|PMID:30586318|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:32461654|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:34215756|PMID:35020912|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:36100708|PMID:40485705|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9724608|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:10952	nephritis		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephritis	PMID:25741868
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:10983	Alport syndrome		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Disease of glomerular basement membrane	PMID:10094548|PMID:10563487|PMID:10752524|PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:12105244|PMID:12796257|PMID:14514738|PMID:15044104|PMID:15347445|PMID:15780079|PMID:15954103|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:18343956|PMID:19344236|PMID:19728970|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21505094|PMID:21688191|PMID:23144074|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24130771|PMID:24304881|PMID:24470729|PMID:24854265|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26063487|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28542346|PMID:28844315|PMID:29127259|PMID:29142990|PMID:29526701|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30104322|PMID:30348286|PMID:30577881|PMID:30586318|PMID:30655312|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:30773290|PMID:30968591|PMID:31850286|PMID:31922066|PMID:32359821|PMID:32405592|PMID:32461654|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:34215756|PMID:35020912|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:36100708|PMID:36685964|PMID:37097554|PMID:37225412|PMID:37495524|PMID:38680391|PMID:39278986|PMID:40485705|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8648925|PMID:8651296|PMID:8940267|PMID:9195222|PMID:9536098|PMID:9724608|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:11223851|PMID:14993485|PMID:15780079|PMID:21505094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27281700|PMID:28492532|PMID:8648925|PMID:8940267
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:11664	nephrosclerosis		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrosclerosis	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29959198|PMID:8940267|PMID:9536098
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:17396119|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526701|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30104322|PMID:30348286|PMID:30586318|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:32461654|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:34215756|PMID:35020912|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:36100708|PMID:40485705|PMID:9724608|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:15044104|PMID:15347445|PMID:19344236|PMID:19919694|PMID:20378821|PMID:23720012|PMID:24130771|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:29127259|PMID:32405592|PMID:33040356|PMID:37495524|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:12554	hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic-uremic syndrome	PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:17396119|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526701|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30104322|PMID:30348286|PMID:30586318|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:32461654|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:34215756|PMID:35020912|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:36100708|PMID:40485705|PMID:9724608|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:10094548|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:19344236|PMID:19965530|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29098738|PMID:34225668|PMID:7695699|PMID:8218237
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29959198|PMID:8940267|PMID:9536098
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis	PMID:10561141|PMID:10752524|PMID:14514738|PMID:14993485|PMID:15780079|PMID:21505094|PMID:24033266|PMID:24304881|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27281700|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:8648925|PMID:9195222
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:11223851|PMID:14993485|PMID:15780079|PMID:21505094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8648925|PMID:8940267
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:11223851|PMID:14993485|PMID:15780079|PMID:21505094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8648925|PMID:8940267
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29959198|PMID:8940267|PMID:9536098
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:11223851|PMID:14993485|PMID:15780079|PMID:21505094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27281700|PMID:28492532|PMID:8648925|PMID:8940267
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: renal disease	PMID:10561141|PMID:15780079|PMID:18343956|PMID:19965530|PMID:22921432|PMID:22995991|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25575550|PMID:25739341|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26467025|PMID:27627812|PMID:27725732|PMID:28492532|PMID:28827396|PMID:30577881|PMID:31138263|PMID:31576025|PMID:8940267
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:11223851|PMID:14993485|PMID:15780079|PMID:21505094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8648925|PMID:8940267
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria | ClinVar Annotator: match by term: proteinuria	PMID:10561141|PMID:10862091|PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:15954103|PMID:17396119|PMID:18616531|PMID:19019929|PMID:19344236|PMID:19728970|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21505094|PMID:21688191|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24304881|PMID:24359068|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:25869794|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29270492|PMID:29526701|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30104322|PMID:30348286|PMID:30577881|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:31328266|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:32461654|PMID:32703181|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33330536|PMID:33712733|PMID:33851121|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:34215756|PMID:34400539|PMID:35020912|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:36100708|PMID:37097554|PMID:37100867|PMID:38668984|PMID:40485705|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9724608|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:576	proteinuria	onset	ISO	RGD:1565499	D	RGD:9068941	20240118	RGD			PMID:34675305|REF_RGD_ID:329845598
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:11223851|PMID:14993485|PMID:15780079|PMID:21505094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8648925|PMID:8940267
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10561141|PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:1363780|PMID:1376965|PMID:14514738|PMID:15780079|PMID:15954103|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:18616531|PMID:19344236|PMID:19728970|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21505094|PMID:21688191|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24359068|PMID:24470729|PMID:24472419|PMID:25741868|PMID:25869794|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526701|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:29959198|PMID:30104322|PMID:30311386|PMID:30348286|PMID:30577881|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:30883042|PMID:31328266|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:32461654|PMID:32703181|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33712733|PMID:33851121|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:34215756|PMID:34400539|PMID:35020912|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:36100708|PMID:36543213|PMID:37097554|PMID:37100867|PMID:38668984|PMID:40485705|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8940267|PMID:9536098|PMID:9724608|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease	PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:15954103|PMID:19344236|PMID:19965530|PMID:21505094|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29526710|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:33851121|PMID:34400539|PMID:37097554|PMID:7695699|PMID:8218237
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526701|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:29959198|PMID:30104322|PMID:30348286|PMID:30586318|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:32461654|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:34215756|PMID:35020912|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:36100708|PMID:40485705|PMID:8940267|PMID:9536098|PMID:9724608|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:9000104	Glomerular Diseases		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glomerulopathy	PMID:10094548|PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:17396119|PMID:19344236|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28844315|PMID:29098738|PMID:29142990|PMID:29526701|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30104322|PMID:30348286|PMID:30586318|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:32461654|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:34215756|PMID:34225668|PMID:35020912|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:36100708|PMID:40485705|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9724608|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:9000363	Hematuria		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Macroscopic hematuria	PMID:10561141|PMID:10752524|PMID:10862091|PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:14604828|PMID:15044104|PMID:15347445|PMID:17396119|PMID:18083113|PMID:18616531|PMID:19344236|PMID:19728970|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20130921|PMID:20301386|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21505094|PMID:21688191|PMID:21848006|PMID:23144074|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24130771|PMID:24304881|PMID:24359068|PMID:24470729|PMID:24759409|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:25869794|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27353043|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28542346|PMID:28780565|PMID:28844315|PMID:29127259|PMID:29142990|PMID:29144512|PMID:29204651|PMID:29526701|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30104322|PMID:30311386|PMID:30348286|PMID:30577881|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:30773290|PMID:31027891|PMID:31328266|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:32405592|PMID:32461654|PMID:32703181|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33712733|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:34215756|PMID:34693267|PMID:35020912|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:36100708|PMID:36938085|PMID:37100867|PMID:37495524|PMID:38668984|PMID:39430195|PMID:40485705|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8651296|PMID:8940267|PMID:9150741|PMID:9195222|PMID:9724608|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:9000363	Hematuria	onset	ISO	RGD:1565499	D	RGD:9068941	20240118	RGD			PMID:34675305|REF_RGD_ID:329845598
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	PMID:25741868
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Albuminuria	PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:14604828|PMID:18083113|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20130921|PMID:20301386|PMID:20378821|PMID:21848006|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:29204651|PMID:29526710|PMID:30586318|PMID:31027891|PMID:34693267|PMID:35020912|PMID:35643372|PMID:39430195|PMID:9150741
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:17396119|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526701|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30104322|PMID:30348286|PMID:30586318|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:32461654|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:34215756|PMID:35020912|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:36100708|PMID:40485705|PMID:9724608|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:9001934	Neonatal Sepsis		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal sepsis	PMID:10094548|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:19344236|PMID:19965530|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29098738|PMID:34225668|PMID:7695699|PMID:8218237
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:10094548|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:19965530|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29098738|PMID:29959198|PMID:34225668|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8940267|PMID:9536098
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:11223851|PMID:14993485|PMID:15780079|PMID:21505094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8648925|PMID:8940267
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:17396119|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526701|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30104322|PMID:30311386|PMID:30348286|PMID:30586318|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:34215756|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:36100708|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:17396119|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526701|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30104322|PMID:30311386|PMID:30348286|PMID:30586318|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:32461654|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:34215756|PMID:35020912|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:36100708|PMID:40485705|PMID:9724608|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:25741868
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:9005549	Epithelioid Leiomyoma		ISO	RGD:1351504	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17069596
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:19344236|PMID:19965530|PMID:21505094|PMID:23144074|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:24304881|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:30577881|PMID:30773290|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8651296|PMID:8940267|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:10752524|PMID:11223851|PMID:14514738|PMID:14993485|PMID:15780079|PMID:16199547|PMID:21505094|PMID:24033266|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:8648925|PMID:8940267|PMID:9195222|PMID:9848783
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: deafness	PMID:25741868
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13973949	COL4A5	collagen type IV alpha 5 chain	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351504	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:11223851|PMID:14993485|PMID:15780079|PMID:21505094|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27281700|PMID:28492532|PMID:8648925|PMID:8940267
13974012	SPTLC3	serine palmitoyltransferase long chain base subunit 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351339	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13974012	SPTLC3	serine palmitoyltransferase long chain base subunit 3	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:1351339	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:26257172
13974029	ZDHHC15	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13974029	ZDHHC15	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13974029	ZDHHC15	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15	gene	DOID:0070095	oculocutaneous albinism type IB		ISO	RGD:1345155	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 1B	PMID:25741868
13974029	ZDHHC15	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15	gene	DOID:0112043	non-syndromic X-linked intellectual disability 91		ISO	RGD:1345155	D	RGD:8554872	20220503	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 91	PMID:15915161|PMID:25741868
13974029	ZDHHC15	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13974029	ZDHHC15	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15	gene	DOID:10965	spastic diplegia		ISO	RGD:1345155	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic Diplegia	
13974029	ZDHHC15	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13974029	ZDHHC15	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13974029	ZDHHC15	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13974029	ZDHHC15	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974029	ZDHHC15	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13974029	ZDHHC15	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345155	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13974029	ZDHHC15	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1345155	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13974029	ZDHHC15	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 15	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1345155	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:24355708|PMID:25480986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:32586184|PMID:33141049|PMID:35069422|PMID:3963113|PMID:8053762
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:25741868
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:0050952	spastic ataxia		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:0090070	hypogonadotropic hypogonadism		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypogonadotropic hypogonadism | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:0110790	hereditary spastic paraplegia 39		ISO	RGD:1605701	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:0110790	hereditary spastic paraplegia 39		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 39, AUTOSOMAL RECESSIVE	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18313024|PMID:24355708|PMID:25033069|PMID:25133958|PMID:25267340|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29221171|PMID:29248984|PMID:29749493|PMID:30015775|PMID:30097146|PMID:30555943|PMID:31048186|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:31780887|PMID:32586184|PMID:32623594|PMID:32758583|PMID:32870266|PMID:33141049|PMID:33210227|PMID:34103343|PMID:34234304|PMID:34256108|PMID:34445196|PMID:34816117|PMID:35069422|PMID:35198007|PMID:35872528|PMID:35947152|PMID:38703036|PMID:38735647|PMID:9536098
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:0111265	Boucher-Neuhauser syndrome		ISO	RGD:1605701	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:0111265	Boucher-Neuhauser syndrome		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: BOUCHER-NEUHAUSER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism	PMID:24355708|PMID:25033069|PMID:25267340|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29248984|PMID:30555943|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:32586184|PMID:33141049|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:0111271	Oliver-McFarlane syndrome		ISO	RGD:1605701	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:0111271	Oliver-McFarlane syndrome		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OLIVER-MCFARLANE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Trichomegaly retina pigmentary degeneration dwarfism | ClinVar Annotator: match by term: Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome	PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29248984|PMID:30555943|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:31780887|PMID:32586184|PMID:33141049|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:0111428	essential tremor 1		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hand tremor	PMID:24355708
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:0111587	Gordon Holmes syndrome		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:32586184|PMID:33141049|PMID:35069422
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:32586184|PMID:33141049|PMID:35069422
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:1605701	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22819951
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:1921	Klinefelter syndrome		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism	PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:32586184|PMID:33141049|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:1930	Laurence-Moon syndrome		ISO	RGD:1605701	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:1930	Laurence-Moon syndrome		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Laurence-Moon syndrome	PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29248984|PMID:30555943|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:32586184|PMID:33141049|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:231	motor neuron disease		ISO	RGD:1605701	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18313024|PMID:20603202
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26995604|PMID:28492532|PMID:29221171|PMID:29248984|PMID:30555943|PMID:31048186|PMID:34445196
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:2710	sick building syndrome		ISO	RGD:1605701	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23418070
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:3614	Kallmann syndrome		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia	PMID:25741868
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:28492532
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:25741868|PMID:28492532
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:574	peripheral nervous system disease		ISO	RGD:1605701	D	RGD:9068941	20250710	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20188121
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:32586184|PMID:33141049|PMID:35069422
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25480986|PMID:25741868|PMID:28492532
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:1605701	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8211998
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:32586184|PMID:33141049|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:32586184|PMID:33141049|PMID:35069422
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral precocious puberty	
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13974063	PNPLA6	patatin like phospholipase domain containing 6	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1605701	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
13974113	ICMT	isoprenylcysteine carboxyl methyltransferase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13974113	ICMT	isoprenylcysteine carboxyl methyltransferase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13974113	ICMT	isoprenylcysteine carboxyl methyltransferase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603405	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13974113	ICMT	isoprenylcysteine carboxyl methyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974140	MIR204	microRNA mir-204	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1346904	D	RGD:9068941	20230128	RGD		miRNA:increased expression:blood serum (human)	PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496
13974140	MIR204	microRNA mir-204	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:1346904	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13974140	MIR204	microRNA mir-204	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1346904	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26224795
13974140	MIR204	microRNA mir-204	gene	DOID:9001283	RETINAL DYSTROPHY AND IRIS COLOBOMA WITH OR WITHOUT CONGENITAL CATARACT		ISO	RGD:1346904	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13974140	MIR204	microRNA mir-204	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:1346904	D	RGD:9068941	20230518	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:36177783
13974140	MIR204	microRNA mir-204	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1346904	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:1354499	D	RGD:9068941	20221215	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28811376
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:9004521	Intellectual Developmental Disorder with Behavioral Abnormalities and Craniofacial Dysmorphism with or without Seizures		ISO	RGD:1354499	D	RGD:7240710	20200226	OMIM			
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:9004521	Intellectual Developmental Disorder with Behavioral Abnormalities and Craniofacial Dysmorphism with or without Seizures		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with behavioral abnormalities and craniofacial dysmorphism with or without seizures | ClinVar Annotator: match by term: PHF21A-related condition	PMID:22770980|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2857172|PMID:30487643|PMID:31649809
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13974143	PHF21A	PHD finger protein 21A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13974211	LOC110256121	tryptase gamma	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344751	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13974211	LOC110256121	tryptase gamma	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13974211	LOC110256121	tryptase gamma	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13974211	LOC110256121	tryptase gamma	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1344751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13974211	LOC110256121	tryptase gamma	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344751	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13974211	LOC110256121	tryptase gamma	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13974211	LOC110256121	tryptase gamma	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13974225	ZMYM5	zinc finger MYM-type containing 5	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1343268	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13974225	ZMYM5	zinc finger MYM-type containing 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13974225	ZMYM5	zinc finger MYM-type containing 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13974225	ZMYM5	zinc finger MYM-type containing 5	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1343268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:732520	D	RGD:9068941	20240229	RGD		DNA:SNP::(rs6486120) (human)	PMID:20554694|REF_RGD_ID:401976551
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:0081088	chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive		ISO	RGD:732520	D	RGD:9068941	20260409	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16999817
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:11718	antidepressant type abuse		ISO	RGD:62295	D	RGD:9068941	20240627	RGD		mRNA:increased expression:hippocampal formation (mouse)	PMID:15994025|REF_RGD_ID:405866348
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:62003	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cholangiocyte	PMID:21757639|REF_RGD_ID:10043349
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:3312	bipolar disorder	sexual_dimorphism	ISO	RGD:732520	D	RGD:9068941	20240627	RGD		associated with Alcohol-related disorders;DNA:SNP::(rs11600996) (Human)	PMID:30121446|REF_RGD_ID:405866353
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:732520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732520	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:732520	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure	PMID:25741868
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:809	cocaine abuse		ISO	RGD:62295	D	RGD:9068941	20240627	RGD		mRNA:decreased expression:caudate-putamen (mouse)	PMID:15994025|REF_RGD_ID:405866348
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:9002644	Premature Aging		ISO	RGD:62295	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16847346|REF_RGD_ID:10043345
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:9002735	alcohol withdrawal syndrome	severity	ISO	RGD:732520	D	RGD:9068941	20240302	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cells (human)	PMID:20735373|REF_RGD_ID:401976556
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:62003	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pineal gland	PMID:23336172|REF_RGD_ID:10043348
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:732520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:40720646
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:62003	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18624957|REF_RGD_ID:2301030
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:732520	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:732520	D	RGD:9068941	20230907	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:36602574
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:9007456	Female Infertility		ISO	RGD:732520	D	RGD:9068941	20230406	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20200203
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities		ISO	RGD:732520	D	RGD:9068941	20230406	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24652800
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:9278	hyperargininemia		ISO	RGD:732520	D	RGD:9068941	20230406	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27056296
13974247	ARNTL	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:62295	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13974303	CYBRD1	cytochrome b reductase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13974303	CYBRD1	cytochrome b reductase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13974303	CYBRD1	cytochrome b reductase 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1313951	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13974303	CYBRD1	cytochrome b reductase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974303	CYBRD1	cytochrome b reductase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13974303	CYBRD1	cytochrome b reductase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young	PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21353246|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25414397|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32583173|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young	PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21353246|PMID:22060211|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25414397|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32583173|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young	PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young	PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young	PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young	PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11232004|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:31968686|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young	PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11232004|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15281001|PMID:15761495|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:18829458|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28701371|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:31968686|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young	PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11232004|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15281001|PMID:15761495|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:18829458|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28701371|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30004997|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:31968686|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young	PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11232004|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15281001|PMID:15761495|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:18829458|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:21922456|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27884173|PMID:27913849|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28701371|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30325586|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31595705|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:31968686|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:33770274|PMID:33846082|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35256061|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:36504295|PMID:37812285|PMID:38375489|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young	PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11232004|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15281001|PMID:15761495|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:18829458|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:21922456|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27884173|PMID:27913849|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28701371|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30325586|PMID:30447144|PMID:30586318|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31595705|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:31968686|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:33770274|PMID:33846082|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35256061|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:36504295|PMID:37812285|PMID:38375489|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:0050524	maturity-onset diabetes of the young		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MODY | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young	PMID:10051618|PMID:10227563|PMID:10447526|PMID:10768098|PMID:10983627|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12220494|PMID:12413008|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15728204|PMID:15761495|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16632067|PMID:16640558|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17894829|PMID:18028455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:20878384|PMID:20981092|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22995991|PMID:23227446|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24448600|PMID:24503134|PMID:24947580|PMID:25306193|PMID:25361053|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26105150|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26512799|PMID:26551672|PMID:26552609|PMID:26669242|PMID:26670163|PMID:26740944|PMID:26773576|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27346685|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27884173|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29120028|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29632382|PMID:29998026|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:30586318|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30977832|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31957151|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:32857684|PMID:33242514|PMID:33770274|PMID:33950347|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36220816|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:36504295|PMID:38733153|PMID:38821874|PMID:39033325|PMID:39563277|PMID:7190851|PMID:8945471|PMID:9267996
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:0080760	Fanconi renotubular syndrome 4		ISO	RGD:69093	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:0080760	Fanconi renotubular syndrome 4		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FRTS4 WITH MODY | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young	PMID:10389854|PMID:10606640|PMID:12242469|PMID:12413008|PMID:12627330|PMID:15111529|PMID:15728204|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:20705777|PMID:20878384|PMID:21062274|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:23348805|PMID:23771925|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29493090|PMID:30191644|PMID:30476936|PMID:30648609|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31523701|PMID:31825128|PMID:32041611|PMID:32418360|PMID:32583173|PMID:34789499|PMID:34805638|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:38057357|PMID:38733153|PMID:39033325|PMID:40794449|PMID:9267996
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:69093	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10905494|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:11435618|PMID:11575290|PMID:12050210|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12235114|PMID:12242469|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15123688|PMID:15281001|PMID:15728204|PMID:15793260|PMID:15826954|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17389749|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21062274|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22140441|PMID:22232426|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23506826|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24476040|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26740944|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27884173|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31578528|PMID:31595705|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:32041611|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:33046911|PMID:34440499|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:8945471|PMID:9267996|PMID:9294105|PMID:9313765|PMID:9371825|PMID:9449683|PMID:9920109
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: MODY type 1 | ClinVar Annotator: match by term: MODY1 | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: TYPE 2 DIABETES MELLITUS | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:10051618|PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12220494|PMID:12235114|PMID:12242469|PMID:12413008|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15123688|PMID:15281001|PMID:15728204|PMID:15761495|PMID:15793260|PMID:15826954|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16632067|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17894829|PMID:18028455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18666237|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:20878384|PMID:20981092|PMID:21062274|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:22995991|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24448600|PMID:24503134|PMID:24947580|PMID:25306193|PMID:25361053|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26105150|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26512799|PMID:26551672|PMID:26552609|PMID:26669242|PMID:26670163|PMID:26740944|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27236918|PMID:27245055|PMID:27346685|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27884173|PMID:28008009|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29632382|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30191644|PMID:30293189|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:30476936|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31216405|PMID:31264968|PMID:31328266|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31618753|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31949432|PMID:31968686|PMID:32041611|PMID:32170320|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:32857684|PMID:32960281|PMID:33046911|PMID:33057194|PMID:33251707|PMID:33770274|PMID:33950347|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:34805638|PMID:34826540|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:35909316|PMID:35982159|PMID:36208030|PMID:36220816|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:36504295|PMID:37711893|PMID:37766831|PMID:37812285|PMID:37908999|PMID:38054414|PMID:38057357|PMID:38310177|PMID:38733153|PMID:38821874|PMID:39033325|PMID:39379762|PMID:39563277|PMID:7190851|PMID:8945471|PMID:9267996|PMID:9313765
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:0111100	maturity-onset diabetes of the young type 2		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 2	
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:0111102	maturity-onset diabetes of the young type 3		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 3	PMID:25741868|PMID:36257325
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:10175	optic papillitis		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic papillitis	PMID:18356407|PMID:23348805|PMID:24285859|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:28492532|PMID:31825128|PMID:34789499|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:38733153|PMID:39033325
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glucose intolerance	PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:27236918|PMID:28492532|PMID:38054414
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:1062	Fanconi syndrome		ISO	RGD:1550718	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:134600 | OMIM:613388 | OMIM:615605	
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:13809	familial combined hyperlipidemia		ISO	RGD:69093	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:haplotype: :rs6031558,rs745975, rs3212198(human)	PMID:18340007|REF_RGD_ID:12904697
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:69093	D	RGD:9068941	20221027	RGD		mRNA:increased expression:optic nerve head (human)	PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:1837	diabetic ketoacidosis		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetic ketoacidosis	PMID:10768098|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12220494|PMID:16640558|PMID:16917892|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:24947580|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29355436|PMID:30648609|PMID:32533152|PMID:33950347|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:38821874
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to HNF4A deficiency	PMID:16917892|PMID:20705777|PMID:21353246|PMID:22662265|PMID:23348805|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29493090|PMID:29998026|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:33770274|PMID:34789499|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:36504295
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:3138	acanthosis nigricans		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans	PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:27236918|PMID:28492532|PMID:38054414
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycemia	PMID:10768098|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12220494|PMID:15830177|PMID:16199547|PMID:16640558|PMID:16917892|PMID:17407387|PMID:193395|PMID:20164212|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:24097065|PMID:24947580|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29355436|PMID:30648609|PMID:32533152|PMID:33950347|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:38821874
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:69093	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver:	PMID:20876809|REF_RGD_ID:12904747
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:18356407|PMID:23348805|PMID:24285859|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:28492532|PMID:31825128|PMID:34789499|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:38733153|PMID:39033325
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:69093	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19915572
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia	resistance	ISO	RGD:69093	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Finnish and Mexican populations; DNA:haplotype:CDS:SNPs rs6031558-rs745975-rs3212198, haplotype H1B (2-1-1)	PMID:16804065|REF_RGD_ID:1601642
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Weight loss	PMID:10768098|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12220494|PMID:16640558|PMID:16917892|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:24947580|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29355436|PMID:30648609|PMID:32533152|PMID:33950347|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:38821874
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:2810	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:kidney, liver	PMID:18184923|REF_RGD_ID:2301838
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:69093	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:altered methylation:prompter:	PMID:20126273|REF_RGD_ID:12904699
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9002427	Fetal Macrosomia		ISO	RGD:2810	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19435144|REF_RGD_ID:12904767
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9002427	Fetal Macrosomia		ISO	RGD:69093	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations: :	PMID:17407387|REF_RGD_ID:12904698
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9005274	Polyuria		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyuria	PMID:10768098|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12220494|PMID:16640558|PMID:16917892|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:24947580|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29355436|PMID:30648609|PMID:32533152|PMID:33950347|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:38821874
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1550718	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver:	PMID:19179483|REF_RGD_ID:12904769
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2810	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:kidney, liver	PMID:18184923|REF_RGD_ID:2301838
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9006009	Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia	PMID:10768098|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12220494|PMID:16640558|PMID:16917892|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:24947580|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29355436|PMID:30648609|PMID:32533152|PMID:33950347|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:38821874
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:69093	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Finnish and Mexican populations; DNA:haplotype:CDS:SNPs rs6031558-rs745975-rs3212198, haplotype H1A (1-1-2)	PMID:16804065|REF_RGD_ID:1601642
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:69093	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Finnish population; DNA:haplotype:CDS:SNPs rs6031558-rs745975-rs3212198, haplotype H1A (1-1-2)	PMID:16804065|REF_RGD_ID:1601642
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9006727	Polydipsia		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydipsia	PMID:10768098|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12220494|PMID:16640558|PMID:16917892|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:24947580|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29355436|PMID:30648609|PMID:32533152|PMID:33950347|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:38821874
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9006828	Congenital Hyperinsulinism		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperinsulinism	PMID:10051618|PMID:10227563|PMID:10447526|PMID:10983627|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15728204|PMID:15793260|PMID:15928245|PMID:16632067|PMID:16946562|PMID:17563455|PMID:17894829|PMID:18028455|PMID:18268044|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:20878384|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24448600|PMID:24503134|PMID:25361053|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26105150|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26512799|PMID:26551672|PMID:26669242|PMID:26670163|PMID:26740944|PMID:26981542|PMID:27346685|PMID:27884173|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:29632382|PMID:30297969|PMID:32583173|PMID:32857684|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36220816|PMID:38375489|PMID:39563277|PMID:7190851|PMID:8945471|PMID:9267996
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10606640|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12050210|PMID:12203996|PMID:12235114|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15123688|PMID:15728204|PMID:15826954|PMID:15830177|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:193395|PMID:20164212|PMID:21062274|PMID:21105491|PMID:21683639|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27486234|PMID:27884173|PMID:27913849|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31595705|PMID:31825128|PMID:31957151|PMID:32041611|PMID:32583173|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:10227563|PMID:10331424|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10905494|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11232004|PMID:11272211|PMID:11435618|PMID:11575290|PMID:12050210|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12235114|PMID:12413008|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15123688|PMID:15728204|PMID:15761495|PMID:15826954|PMID:15830177|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17389749|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:18829458|PMID:193395|PMID:19478207|PMID:20132997|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21062274|PMID:21105491|PMID:21323639|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:21922456|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:23803251|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26446475|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27884173|PMID:27913849|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28701371|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29758564|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30293189|PMID:30325586|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31578528|PMID:31595705|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:31968686|PMID:32041611|PMID:32170320|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:33242514|PMID:33770274|PMID:33846082|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35112188|PMID:35118593|PMID:35256061|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:36504295|PMID:37812285|PMID:8945471|PMID:9243109|PMID:9267996|PMID:9294105|PMID:9313765|PMID:9371825|PMID:9449683
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:10331424|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:11590126|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12220494|PMID:12235114|PMID:12413008|PMID:12627330|PMID:15111529|PMID:15728204|PMID:15761495|PMID:15830177|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16640558|PMID:16731855|PMID:16731861|PMID:16917892|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20546279|PMID:20705777|PMID:20878384|PMID:21062274|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:21922456|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:23227446|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24097065|PMID:24947580|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26773576|PMID:26971647|PMID:27080136|PMID:27236918|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:28242437|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29120028|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29408271|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29927023|PMID:29998026|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30293189|PMID:30325586|PMID:30447144|PMID:30476936|PMID:30586318|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31704690|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32041611|PMID:32170320|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:33242514|PMID:33770274|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805638|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:36504295|PMID:37812285|PMID:38054414|PMID:38057357|PMID:38821874|PMID:38855865|PMID:39379762|PMID:9243109|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:10051618|PMID:10331424|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10983627|PMID:11590126|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12220494|PMID:12235114|PMID:12413008|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15728204|PMID:15761495|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16632067|PMID:16640558|PMID:16731855|PMID:16731861|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17894829|PMID:18028455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:18829458|PMID:193395|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20546279|PMID:20705777|PMID:20878384|PMID:20981092|PMID:21062274|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:21922456|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22995991|PMID:23227446|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24448600|PMID:24503134|PMID:24947580|PMID:25306193|PMID:25361053|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26105150|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26512799|PMID:26551672|PMID:26552609|PMID:26669242|PMID:26670163|PMID:26740944|PMID:26773576|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27236918|PMID:27346685|PMID:27552834|PMID:27884173|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29120028|PMID:29355436|PMID:29408271|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29632382|PMID:29927023|PMID:29998026|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30293189|PMID:30297969|PMID:30325586|PMID:30447144|PMID:30476936|PMID:30586318|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31957151|PMID:32041611|PMID:32170320|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:32857684|PMID:33242514|PMID:33770274|PMID:33950347|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34746319|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:34805638|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36220816|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:36504295|PMID:38054414|PMID:38057357|PMID:38733153|PMID:38821874|PMID:38855865|PMID:39033325|PMID:39563277|PMID:7190851|PMID:8945471|PMID:9243109|PMID:9267996
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69093	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: TYPE 2 DIABETES MELLITUS | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus	PMID:10051618|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10606640|PMID:10983627|PMID:12242469|PMID:12413008|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15728204|PMID:15928245|PMID:16632067|PMID:16946562|PMID:17563455|PMID:17894829|PMID:18028455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:20705777|PMID:20878384|PMID:20981092|PMID:21062274|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22995991|PMID:23348805|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24448600|PMID:24503134|PMID:25306193|PMID:25361053|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26467025|PMID:26503572|PMID:26512799|PMID:26551672|PMID:26552609|PMID:26669242|PMID:26670163|PMID:26740944|PMID:26981542|PMID:27346685|PMID:27884173|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29493090|PMID:29632382|PMID:30191644|PMID:30297969|PMID:30476936|PMID:30648609|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31523701|PMID:31825128|PMID:32041611|PMID:32418360|PMID:32583173|PMID:32857684|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:34805638|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36220816|PMID:36257325|PMID:38057357|PMID:38733153|PMID:39033325|PMID:39563277|PMID:7190851|PMID:8945471|PMID:9267996
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:69093	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP::rs4810424 and rs3212198 nominally associated with future risk of developing T2DM (p=0.04) in individuals from the Botnia study in Finland and the Malmo project in Sweden	PMID:18332101|REF_RGD_ID:2301863
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:69093	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:promoter:(human)	PMID:18728231|REF_RGD_ID:2301836
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:69093	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:exon:p.T130I	PMID:18028455|REF_RGD_ID:2301839
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:69093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:27236918|PMID:28492532|PMID:38054414
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1550718	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17407387|REF_RGD_ID:12904698
13974332	HNF4A	hepatocyte nuclear factor 4 alpha	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:69093	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hyperinsulinemia;DNA:frameshift mutation, nonsense mutation, splice-site mutation	PMID:18268044|REF_RGD_ID:2301837
13974360	C2H19orf53	chromosome 2 C19orf53 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13974360	C2H19orf53	chromosome 2 C19orf53 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13974360	C2H19orf53	chromosome 2 C19orf53 homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13974360	C2H19orf53	chromosome 2 C19orf53 homolog	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13974360	C2H19orf53	chromosome 2 C19orf53 homolog	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13974360	C2H19orf53	chromosome 2 C19orf53 homolog	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13974360	C2H19orf53	chromosome 2 C19orf53 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974360	C2H19orf53	chromosome 2 C19orf53 homolog	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1606305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13974360	C2H19orf53	chromosome 2 C19orf53 homolog	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13974360	C2H19orf53	chromosome 2 C19orf53 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13974360	C2H19orf53	chromosome 2 C19orf53 homolog	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1606305	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13974372	SGO1	shugoshin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13974372	SGO1	shugoshin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13974372	SGO1	shugoshin 1	gene	DOID:0060339	chronic atrial and intestinal dysrhythmia		ISO	RGD:1344948	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13974372	SGO1	shugoshin 1	gene	DOID:0060339	chronic atrial and intestinal dysrhythmia		ISO	RGD:1344948	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SGO1-related condition	PMID:25741868
13974372	SGO1	shugoshin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13974372	SGO1	shugoshin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13974372	SGO1	shugoshin 1	gene	DOID:5295	intestinal disease		ISO	RGD:1344948	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25282101
13974372	SGO1	shugoshin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974372	SGO1	shugoshin 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1344948	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25282101
13974372	SGO1	shugoshin 1	gene	DOID:9004980	Chronobiology Disorders		ISO	RGD:1344948	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25282101
13974372	SGO1	shugoshin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:0040088	autoimmune uveitis	ameliorates	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:31228813|REF_RGD_ID:41404699
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:0060108	brain glioma		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		human cells in mouse model; RNA:increased expression:brain (human)	PMID:25059666|REF_RGD_ID:152998875
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:0080522	anaplastic thyroid carcinoma		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210205	RGD		RNA:increased expression:thyroid gland:	PMID:20956945|REF_RGD_ID:41404697
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210205	RGD		RNA:increased expression:liver	PMID:26338827|REF_RGD_ID:41404659
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	ameliorates	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:26338827|REF_RGD_ID:41404659
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:1040	chronic lymphocytic leukemia		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell	PMID:29658610|REF_RGD_ID:21081544
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		RNA:increased expression:blood serum (human)	PMID:22638884|REF_RGD_ID:152998900
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:11166	Human papillomavirus infectious disease		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210129	RGD		RNA:increased expression:cervical cell	PMID:26010154|REF_RGD_ID:41404529
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:11263	chlamydia		ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210205	RGD		associated with asthma;RNA:increased expression:lung	PMID:27448447|REF_RGD_ID:41404696
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29355689
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20220421	RGD		RNA:increased expression:dorsal root ganglion neuron	PMID:25484256|REF_RGD_ID:151893491
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:11516	hypertensive heart disease		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210205	RGD		RNA:increased expression:serum,heart:	PMID:32040481|REF_RGD_ID:41404711
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:11573	listeriosis	exacerbates	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:28589100|REF_RGD_ID:41404664
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:12205	dengue disease		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210205	RGD		RNA:increased expression:serum:	PMID:26941580|REF_RGD_ID:41404658
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:12236	primary biliary cholangitis	severity	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28886078|REF_RGD_ID:21408577
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:1273	respiratory syncytial virus infectious disease	ameliorates	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210205	RGD		associated with asthma;	PMID:27448447|REF_RGD_ID:41404696
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		RNA:increased expression:blood serum (human)	PMID:22638884|REF_RGD_ID:152998900
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20220715	RGD		RNA:increased expression:lung (human)	PMID:20237410|REF_RGD_ID:152995484
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:1324	lung cancer	ameliorates	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20220701	RGD			PMID:22618808|REF_RGD_ID:152998905
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210409	RGD		miRNA:increased expression:endometrium	PMID:33408517|REF_RGD_ID:126775148
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome	ameliorates	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:31189875|REF_RGD_ID:41404698
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome	exacerbates	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210129	RGD			PMID:28437377|REF_RGD_ID:41404641
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210129	RGD		RNA:increased expression: plasma extracellular vesicle	PMID:32326590|REF_RGD_ID:41404531
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20250403	RGD		miRNA:decreased expression: cerebral cortex (mouse)	PMID:32937997|REF_RGD_ID:598099545
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		RNA:increased expression:blood serum (human)	PMID:22638884|REF_RGD_ID:152998900
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220722	RGD		RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32104069|REF_RGD_ID:153297766
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20220428	RGD		RNA:increased expression:thoracic lymph node	PMID:32157513|REF_RGD_ID:152025189
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		miRNA:increased expression:breast (human)	PMID:18812439|REF_RGD_ID:152998878
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:1733	cryptosporidiosis		ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210129	RGD		RNA:increased expression:ileum	PMID:25838265|REF_RGD_ID:40925950
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:1781	thyroid cancer	ameliorates	ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:20956945|REF_RGD_ID:41404697
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210205	RGD		RNA:increased expression: hippocampus	PMID:22019057|REF_RGD_ID:41404707
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:1824	status epilepticus	ameliorates	ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:29751355|REF_RGD_ID:41404714
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:1883	hepatitis C		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210205	RGD		RNA:increased expression:liver	PMID:30938910|REF_RGD_ID:41404662
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:1883	hepatitis C	disease_progression	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:20625373|REF_RGD_ID:41404667
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:1936	atherosclerosis	severity	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma	PMID:31866771|REF_RGD_ID:21081515
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220722	RGD		RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32104069|REF_RGD_ID:153297766
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:219	colon cancer	disease_progression	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		RNA:increased expression:colon (human)	PMID:27798874|REF_RGD_ID:152995486
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:2568	cervicitis		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210129	RGD		RNA:increased expression:cervical cell	PMID:26010154|REF_RGD_ID:41404529
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:2876	laryngeal squamous cell carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220825	RGD		miRNA:increased expression:blood serum (human)	PMID:35117730|REF_RGD_ID:153344530
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21063030
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis	treatment	ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:29282578|REF_RGD_ID:41404666
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:3068	glioblastoma	ameliorates	ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210129	RGD			PMID:31730913|REF_RGD_ID:41404645
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:3178	skin papilloma	ameliorates	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:21646541|REF_RGD_ID:41404663
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma	PMID:31866771|REF_RGD_ID:21081515
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20230202	RGD		miRNA:increased expression:blood plasma (human)	PMID:25728840|REF_RGD_ID:11056497
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210219	RGD		RNA:increased expression:brain	PMID:20840605|REF_RGD_ID:41410884
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:3744	cervical squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210129	RGD		RNA:increased expression:cervical cell	PMID:26010154|REF_RGD_ID:41404529
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis	treatment	ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:29084974|REF_RGD_ID:41404715
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:3905	lung carcinoma		ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210205	RGD		RNA:increased expression:lung:	PMID:20956945|REF_RGD_ID:41404697
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		RNA:increased expression:blood serum (human)	PMID:25477028|REF_RGD_ID:152998899
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		RNA:increased expression:lung (human)	PMID:22956424|PMID:33467964|REF_RGD_ID:152998886|REF_RGD_ID:152998889
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:20956945|REF_RGD_ID:41404697
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		RNA:increased expression:blood serum (human)	PMID:26880855|REF_RGD_ID:152998885
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		RNA:increased expression:lung (human)	PMID:20223231|REF_RGD_ID:152998901
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20220708	RGD		miRNA:increased expression:sputum (human)	PMID:27777637|REF_RGD_ID:152998954
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		RNA:increased expression:lung (human)	PMID:29892003|REF_RGD_ID:152998892
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:4362	cervical cancer	severity	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210129	RGD			PMID:32256824|REF_RGD_ID:40925949
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:4914	esophagus adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:26481465|REF_RGD_ID:41404702
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:4928	intrahepatic cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		RNA:increased expression:liver,plasma	PMID:27685844|REF_RGD_ID:14928335
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210205	RGD		RNA:increased expression:urine	PMID:26456596|REF_RGD_ID:41404678
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		RNA:increased expression:blood serum (human)	PMID:22638884|REF_RGD_ID:152998900
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		RNA:increased expression:esophagus (human)	PMID:27188433|REF_RGD_ID:152995510
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	ameliorates	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210129	RGD			PMID:26946098|REF_RGD_ID:40925947
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	disease_progression	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210205	RGD		associated with chronic hepatitis B	PMID:30147020|REF_RGD_ID:41404701
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	disease_progression	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:20625373|REF_RGD_ID:41404667
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	onset	ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with nonalcoholic fatty liver disease;miRNA:increased expression:liver, plasma	PMID:27320964|REF_RGD_ID:14695024
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	treatment	ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:30419452|REF_RGD_ID:41404717
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:5386	lung adenoma		ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210205	RGD		RNA:increased expression:lung:	PMID:20956945|REF_RGD_ID:41404697
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23469132
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210205	RGD		RNA:increased expression:left ventricular myocardium	PMID:19043405|REF_RGD_ID:41404712
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36071497
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210205	RGD		RNA:increased expression:heart, myofibroblast:	PMID:19043405|REF_RGD_ID:41404712
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:6000	congestive heart failure	disease_progression	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:19043405|REF_RGD_ID:41404712
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:19043405|REF_RGD_ID:41404712
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210219	RGD		RNA:increased expression:lung	PMID:32402408|REF_RGD_ID:41410883
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:increased expression:liver	PMID:20447717|REF_RGD_ID:14695022
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210129	RGD			PMID:24963487|REF_RGD_ID:40925952
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210129	RGD			PMID:21749846|REF_RGD_ID:41404642
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:687	hepatoblastoma		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:increased expression:plasma, extracellular exosome	PMID:27601233|REF_RGD_ID:14695023
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:8283	peritonitis		ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210129	RGD			PMID:26382295|REF_RGD_ID:11342022
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:8437	intestinal obstruction		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210205	RGD		RNA:increased expression:colon	PMID:23826144|REF_RGD_ID:41404691
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:8469	influenza	ameliorates	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210205	RGD		associated with asthma;	PMID:27448447|REF_RGD_ID:41404696
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:8584	Burkitt lymphoma	treatment	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210129	RGD			PMID:27991481|REF_RGD_ID:41404643
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210129	RGD		RNA:increased expression:leukocyte	PMID:25144570|REF_RGD_ID:41404530
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:8805	intermediate coronary syndrome		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20231026	RGD		RNA:decreased expression:serum	PMID:32595526|REF_RGD_ID:401851053
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:8923	skin melanoma	disease_progression	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		RNA:increased expression:skin (human)	PMID:26150475|REF_RGD_ID:11342032
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210219	RGD		RNA:increased expression:retina	PMID:31759996|REF_RGD_ID:41410819
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210129	RGD		RNA:increased expression:cervical cell	PMID:26010154|REF_RGD_ID:41404529
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9000027	Microsatellite Instability		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25701956
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	exacerbates	ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210219	RGD			PMID:31102912|REF_RGD_ID:41410823
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis	ameliorates	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:23826144|REF_RGD_ID:41404691
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9000109	Haemophilus Infections	ameliorates	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210205	RGD		associated with asthma;	PMID:27448447|REF_RGD_ID:41404696
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21248297
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9000469	Viral Myocarditis	ameliorates	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210205	RGD		associated with Coxsackievirus Infections	PMID:23544605|PMID:23588407|REF_RGD_ID:41404640|REF_RGD_ID:41404700
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9000483	Angina Pectoris		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma	PMID:31866771|REF_RGD_ID:21081515
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9000499	Alcoholic Intoxication	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20250403	RGD		miRNA:decreased expression:blood plasma (human, female)	PMID:32937997|REF_RGD_ID:598099545
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20260806	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23469132|PMID:33733575
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27816459
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26101800
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	ameliorates	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		human cells in mouse model;associated with breast cancer	PMID:18270520|REF_RGD_ID:152998897
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	treatment	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		associated with prostate carcinoma; human cells in mouse model	PMID:32736696|REF_RGD_ID:152998873
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9001724	Fusobacterium Infections	severity	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210129	RGD		associated with colorectal cancer	PMID:27876571|REF_RGD_ID:40925941
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury		ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210219	RGD		RNA:increased expression:liver	PMID:29187695|REF_RGD_ID:41410824
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210219	RGD		RNA:increased expression:kidney	PMID:30847937|REF_RGD_ID:41410820
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23272133
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9002312	Atrial Remodeling	treatment	ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:30203914|REF_RGD_ID:41404716
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17525252
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210205	RGD		RNA:increased expression:heart:	PMID:32040481|REF_RGD_ID:41404711
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9004237	Hyperoxic Lung Injury	ameliorates	ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:31537223|REF_RGD_ID:41404709
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9004237	Hyperoxic Lung Injury	exacerbates	ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:28627345|REF_RGD_ID:41404708
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9004272	Varicose Ulcer		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:increased expression:skin:	PMID:22773832|REF_RGD_ID:10412021
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26101800|PMID:29501572
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210219	RGD		RNA:increased expression:lung	PMID:30542412|REF_RGD_ID:41410885
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:26996129
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27323401
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29355689
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9005837	Cholangiofibrosis		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210205	RGD		RNA:increased expression:urine	PMID:26456596|REF_RGD_ID:41404678
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9007325	Cardio-Renal Syndrome	ameliorates	ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210219	RGD			PMID:28760335|REF_RGD_ID:41410821
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:26101800|PMID:27323401|PMID:27344173|PMID:28881718|PMID:29501572
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9007755	Intestinal Reperfusion Injury		ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20210219	RGD			PMID:30309483|REF_RGD_ID:41410822
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22050707
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:2325598	D	RGD:9068941	20230128	RGD		miRNA:increased expression:heart (rat)	PMID:19380620|REF_RGD_ID:155882541
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	exacerbates	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210205	RGD			PMID:24825878|REF_RGD_ID:41404665
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9008510	Chronic Hepatitis		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210129	RGD		RNA:increased expression:plasma	PMID:21749846|REF_RGD_ID:41404642
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9146	visceral leishmaniasis	treatment	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210129	RGD			PMID:31608064|REF_RGD_ID:40925951
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210129	RGD		RNA:increased expression:colorectum	PMID:27876571|REF_RGD_ID:40925941
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		RNA:increased expression:blood serum (human)	PMID:22638884|REF_RGD_ID:152998900
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220728	RGD		RNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:29928882|REF_RGD_ID:153297812
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9256	colorectal cancer	ameliorates	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20210129	RGD		associated with Fusobacterium Infections	PMID:27876571|REF_RGD_ID:40925941
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		RNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:19921579|REF_RGD_ID:152995509
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9256	colorectal cancer	exacerbates	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		RNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:26957558|REF_RGD_ID:152995497
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9256	colorectal cancer	severity	ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20220630	RGD		RNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:26419959|REF_RGD_ID:11538337
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9256	colorectal cancer	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1608349	D	RGD:9068941	20220630	RGD		RNA:increased expression:colorectum, blood serum (human)	PMID:29552756|REF_RGD_ID:152995508
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9408	acute myocardial infarction		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, plasma	PMID:31866771|REF_RGD_ID:21081515
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9408	acute myocardial infarction		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20231026	RGD		RNA:decreased expression:serum	PMID:32595526|REF_RGD_ID:401851053
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20260806	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33733575
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9778	irritable bowel syndrome		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20210205	RGD		RNA:increased expression:colon	PMID:23826144|REF_RGD_ID:41404691
13974410	MIR21	microRNA mir-21	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1349265	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23954404
13974421	RGS7	regulator of G protein signaling 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13974421	RGS7	regulator of G protein signaling 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13974421	RGS7	regulator of G protein signaling 7	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:733586	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29531354
13974421	RGS7	regulator of G protein signaling 7	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733586	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937992
13974421	RGS7	regulator of G protein signaling 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13974421	RGS7	regulator of G protein signaling 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13974421	RGS7	regulator of G protein signaling 7	gene	DOID:2560	morphine dependence	treatment	ISO	RGD:733587	D	RGD:9068941	20250301	RGD			PMID:15199376|REF_RGD_ID:597830059
13974421	RGS7	regulator of G protein signaling 7	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733586	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13974421	RGS7	regulator of G protein signaling 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733586	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13974421	RGS7	regulator of G protein signaling 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13974421	RGS7	regulator of G protein signaling 7	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:733586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13974421	RGS7	regulator of G protein signaling 7	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:3570	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12358788|REF_RGD_ID:13524540
13974456	STK32C	serine/threonine kinase 32C	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13974456	STK32C	serine/threonine kinase 32C	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13974456	STK32C	serine/threonine kinase 32C	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13974456	STK32C	serine/threonine kinase 32C	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13974456	STK32C	serine/threonine kinase 32C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314150	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13974456	STK32C	serine/threonine kinase 32C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974456	STK32C	serine/threonine kinase 32C	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1314150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13974456	STK32C	serine/threonine kinase 32C	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13974456	STK32C	serine/threonine kinase 32C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13974480	PRRG3	proline rich and Gla domain 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13974480	PRRG3	proline rich and Gla domain 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13974480	PRRG3	proline rich and Gla domain 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13974511	FBXO40	F-box protein 40	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13974511	FBXO40	F-box protein 40	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1320304	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19404257
13974511	FBXO40	F-box protein 40	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320304	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13974522	GAK	cyclin G associated kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13974522	GAK	cyclin G associated kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13974522	GAK	cyclin G associated kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13974522	GAK	cyclin G associated kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13974522	GAK	cyclin G associated kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13974522	GAK	cyclin G associated kinase	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:731643	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20711177
13974522	GAK	cyclin G associated kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13974522	GAK	cyclin G associated kinase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13974522	GAK	cyclin G associated kinase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13974522	GAK	cyclin G associated kinase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13974522	GAK	cyclin G associated kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13974522	GAK	cyclin G associated kinase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13974522	GAK	cyclin G associated kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731643	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13974522	GAK	cyclin G associated kinase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13974522	GAK	cyclin G associated kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974522	GAK	cyclin G associated kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13974522	GAK	cyclin G associated kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13974522	GAK	cyclin G associated kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13974581	GPR101	G protein-coupled receptor 101	gene	DOID:0112007	growth hormone secreting pituitary adenoma 2		ISO	RGD:1344763	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13974581	GPR101	G protein-coupled receptor 101	gene	DOID:0112007	growth hormone secreting pituitary adenoma 2		ISO	RGD:1344763	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GPR101-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY ADENOMA 2, GROWTH HORMONE-SECRETING | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2	PMID:25741868|PMID:25806920|PMID:26792934|PMID:27245663|PMID:28492532
13974581	GPR101	G protein-coupled receptor 101	gene	DOID:6255	growth hormone secreting pituitary adenoma		ISO	RGD:1344763	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13974586	CNOT10	CCR4-NOT transcription complex subunit 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13974586	CNOT10	CCR4-NOT transcription complex subunit 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13974586	CNOT10	CCR4-NOT transcription complex subunit 10	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13974586	CNOT10	CCR4-NOT transcription complex subunit 10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13974586	CNOT10	CCR4-NOT transcription complex subunit 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13974586	CNOT10	CCR4-NOT transcription complex subunit 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13974586	CNOT10	CCR4-NOT transcription complex subunit 10	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1343563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13974586	CNOT10	CCR4-NOT transcription complex subunit 10	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13974586	CNOT10	CCR4-NOT transcription complex subunit 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343563	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13974586	CNOT10	CCR4-NOT transcription complex subunit 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974586	CNOT10	CCR4-NOT transcription complex subunit 10	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13974586	CNOT10	CCR4-NOT transcription complex subunit 10	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13974586	CNOT10	CCR4-NOT transcription complex subunit 10	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1343563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13974586	CNOT10	CCR4-NOT transcription complex subunit 10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13974586	CNOT10	CCR4-NOT transcription complex subunit 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13974586	CNOT10	CCR4-NOT transcription complex subunit 10	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343563	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13974637	PSD3	pleckstrin and Sec7 domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13974637	PSD3	pleckstrin and Sec7 domain containing 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1603689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13974637	PSD3	pleckstrin and Sec7 domain containing 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13974637	PSD3	pleckstrin and Sec7 domain containing 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13974637	PSD3	pleckstrin and Sec7 domain containing 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1603689	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16865689
13974637	PSD3	pleckstrin and Sec7 domain containing 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13974637	PSD3	pleckstrin and Sec7 domain containing 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13974637	PSD3	pleckstrin and Sec7 domain containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13974637	PSD3	pleckstrin and Sec7 domain containing 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1603689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13974637	PSD3	pleckstrin and Sec7 domain containing 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603689	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13974637	PSD3	pleckstrin and Sec7 domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974637	PSD3	pleckstrin and Sec7 domain containing 3	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:1603689	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18316681
13974637	PSD3	pleckstrin and Sec7 domain containing 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13974637	PSD3	pleckstrin and Sec7 domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13974637	PSD3	pleckstrin and Sec7 domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13974637	PSD3	pleckstrin and Sec7 domain containing 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1603689	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:28492532
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:0060309	syndromic X-linked intellectual disability		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: X-linked syndromic intellectual disability	PMID:28492532
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:0060473	Kabuki syndrome		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:0060768	Smith-Magenis syndrome		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like	PMID:27799067|PMID:28492532
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:0060809	syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type		ISO	RGD:1349337	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:0060809	syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CLAES-JENSEN TYPE | ClinVar Annotator: match by term: KDM5C-related condition | ClinVar Annotator: match by term: KDM5C-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC 16 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type | ClinVar Annotator: match by term: syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type	PMID:15586325|PMID:16541399|PMID:17244608|PMID:18414213|PMID:18697827|PMID:19826449|PMID:23356856|PMID:24583395|PMID:25666439|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:26467025|PMID:26580603|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:32279304|PMID:34356104|PMID:35795805|PMID:36434256|PMID:36553533|PMID:36672956|PMID:36937954|PMID:37872275|PMID:38114583
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:0060827	X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC 16	PMID:16541399|PMID:18414213|PMID:25666439|PMID:25741868|PMID:28492532
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:0080216	duodenal atresia		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Duodenal atresia	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:0080703	medulloblastoma SHH activated		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma SHH activated	PMID:27993330
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:19826449
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability	PMID:15586325|PMID:18697827|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25666439
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:15586325|PMID:18697827|PMID:25741868|PMID:28492532
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:19826449
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:12190	descending colon cancer	onset	ISO	RGD:1349337	D	RGD:9068941	20220303	RGD		associate with colorectal cancer;DNA:mutations:multiple (human)	PMID:30018131|REF_RGD_ID:151361178
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: CHD8-Related Disorders	PMID:15586325|PMID:25741868|PMID:28708303
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:1349337	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:caudate nucleus (human)	PMID:23872847|REF_RGD_ID:9587806
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:19826449|PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:1349337	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:breast (human)	PMID:22199269|REF_RGD_ID:9586031
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:15586325|PMID:18697827|PMID:25741868|PMID:28492532
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:15586325|PMID:18697827|PMID:25741868|PMID:28492532
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:19826449
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:19826449|PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1349337	D	RGD:9068941	20220303	RGD		mRNA:increased expression:colon (human)	PMID:33042830|REF_RGD_ID:151361176
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:3087	gingivitis		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingivitis	PMID:28492532
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:15586325|PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349337	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138691
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:4928	intrahepatic cholangiocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1349337	D	RGD:9068941	20220303	RGD		protein:decreased expression:bile duct (human)	PMID:32714863|REF_RGD_ID:151361175
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disorder	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1560601	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prefrontal cortex (rat)	PMID:23932495|REF_RGD_ID:9586022
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:15586325|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18697827|PMID:22326837|PMID:23356856|PMID:24583395|PMID:25644381|PMID:25666439|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26863999|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:29670509|PMID:32279304|PMID:33547396|PMID:37872275|PMID:38177409|PMID:40125771|PMID:9536098
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15586325|PMID:16541399|PMID:17468742|PMID:18203167|PMID:18414213|PMID:18697827|PMID:19826449|PMID:24583395|PMID:25666439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27214403|PMID:28492532|PMID:31912665|PMID:32005694|PMID:32279304|PMID:36413997
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1349337	D	RGD:9068941	20220303	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:26503415|REF_RGD_ID:11530160
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:19826449
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25666439|PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:28492532
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyssynergia	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1349337	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations, frameshift mutations:multiple (human)	PMID:18697827|REF_RGD_ID:9587807
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25666439|PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9005734	Abdominal Pain		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abdominal pain	PMID:19826449
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:15586325|PMID:18697827|PMID:25741868|PMID:28492532
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:28492532
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:15586325|PMID:18697827|PMID:25666439|PMID:25741868|PMID:28492532
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9008385	Vomiting		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vomiting	PMID:19826449
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349337	D	RGD:9068941	20220303	RGD		mRNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:32552762|REF_RGD_ID:151361177
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma	
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:25741868
13974679	KDM5C	lysine demethylase 5C	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1349337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:28492532
13974745	CCT8	chaperonin containing TCP1 subunit 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13974745	CCT8	chaperonin containing TCP1 subunit 8	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1313488	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13974745	CCT8	chaperonin containing TCP1 subunit 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13974745	CCT8	chaperonin containing TCP1 subunit 8	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1313488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13974745	CCT8	chaperonin containing TCP1 subunit 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313488	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13974745	CCT8	chaperonin containing TCP1 subunit 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974745	CCT8	chaperonin containing TCP1 subunit 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13974745	CCT8	chaperonin containing TCP1 subunit 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20220624	RGD		mRNA:increased expression:blood plasma (human)	PMID:31874165|REF_RGD_ID:152995482
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17942926
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24448315
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	treatment	ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20250529	RGD			PMID:25400560|PMID:25813713|PMID:26168897|REF_RGD_ID:598147069|REF_RGD_ID:598147077|REF_RGD_ID:616363034
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0051061	stroke	disease_progression	ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19440551|REF_RGD_ID:5509077
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0051064	left ventricular failure		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20250710	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:39477182
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26297436
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12556562
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0060319	cardiac arrest		ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20363892|REF_RGD_ID:5509101
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0070508	metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease	treatment	ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20241010	RGD			PMID:28987868|REF_RGD_ID:407574728
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease	treatment	ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20241031	RGD			PMID:35926779|REF_RGD_ID:408345226
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	susceptibility	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20240725	RGD		DNA:SNPs:intron, enhancer: (rs2494732, rs2494752)	PMID:37525829|REF_RGD_ID:407419881
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20241010	RGD		associated with Experimental Diabetes Mellitus	PMID:30186875|REF_RGD_ID:14401598
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	treatment	ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20241024	RGD			PMID:33865013|REF_RGD_ID:407987425
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0080705	medulloblastoma SHH activated and TP53 wild-type		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma SHH activated and TP53 wild-type	PMID:17611497|PMID:18504432|PMID:18954143|PMID:21793738|PMID:22821383|PMID:2287637|PMID:23237847|PMID:23334667|PMID:23348505|PMID:24096618|PMID:24714777|PMID:25741868|PMID:26681766|PMID:26701849|PMID:26826201|PMID:27147599|PMID:27624470|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29533785|PMID:330302030|PMID:33123537|PMID:33692446|PMID:35101336
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0081002	Cowden syndrome 6		ISO	RGD:732909	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0081002	Cowden syndrome 6		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COWDEN SYNDROME 6 | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 6	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17611497|PMID:18504432|PMID:18954143|PMID:21793738|PMID:22821383|PMID:2287637|PMID:23134728|PMID:23237847|PMID:23334667|PMID:23348505|PMID:23884910|PMID:24096618|PMID:24714777|PMID:25741868|PMID:26681766|PMID:26701849|PMID:26826201|PMID:27147599|PMID:27624470|PMID:27993330|PMID:28166811|PMID:28459198|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28726821|PMID:29533785|PMID:31792197|PMID:330302030|PMID:33123537|PMID:33692446|PMID:35101336|PMID:9536098
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0081277	diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype	PMID:17611497|PMID:18504432|PMID:18954143|PMID:21793738|PMID:22821383|PMID:2287637|PMID:23237847|PMID:23334667|PMID:23348505|PMID:24096618|PMID:24714777|PMID:25741868|PMID:26681766|PMID:26701849|PMID:26826201|PMID:27147599|PMID:27624470|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29533785|PMID:330302030|PMID:33123537|PMID:33692446|PMID:35101336
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0081312	T-cell non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25658812
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:0110861	autosomal recessive polycystic kidney disease		ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased serine phosphorylation:cholangiocyte	PMID:24498161|REF_RGD_ID:10040950
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:10283	prostate cancer	severity	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:5' utr, intron: (rs1130214, rs2494738) (human)	PMID:21430300|REF_RGD_ID:5509093
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine phosphorylation:cerebral cortex	PMID:18023354|REF_RGD_ID:5509085
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased serine phosphorylation:kidney	PMID:23323219|REF_RGD_ID:10041025
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20230406	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36115647
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urinary bladder	PMID:18190825|REF_RGD_ID:2291891
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1107	esophageal carcinoma	severity	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20241024	RGD		DNA:SNPs:introns: (rs3803304, rs1130214)	PMID:19164214|REF_RGD_ID:408345192
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:12351	alcoholic hepatitis		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20241024	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:28089901|REF_RGD_ID:407987426
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1245	vulva cancer	severity	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200924	RGD		associated with Papillomavirus Infections	PMID:22685591|REF_RGD_ID:38676500
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:13482	Proteus syndrome		ISO	RGD:732909	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:13482	Proteus syndrome		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GIGANTISM, PARTIAL, OF HANDS AND FEET, NEVI, HEMIHYPERTROPHY, AND MACROCEPHALY | ClinVar Annotator: match by term: Proteus syndrome	PMID:17576681|PMID:17611497|PMID:18504432|PMID:18954143|PMID:21793738|PMID:22821383|PMID:2287637|PMID:23237847|PMID:23334667|PMID:23348505|PMID:24096618|PMID:24714777|PMID:25741868|PMID:26681766|PMID:26701849|PMID:26826201|PMID:27147599|PMID:27624470|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29533785|PMID:330302030|PMID:33123537|PMID:33692446|PMID:35101336|PMID:9536098
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotype:introns:multiple (human)	PMID:18395980|REF_RGD_ID:5509076
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:brain	PMID:19800394|REF_RGD_ID:5509074
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	no_association	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:introns:multiple (human)	PMID:21741444|REF_RGD_ID:5509064
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:17611497|PMID:18504432|PMID:18954143|PMID:19802009|PMID:21793738|PMID:22821383|PMID:2287637|PMID:23134728|PMID:23237847|PMID:23334667|PMID:23348505|PMID:24096618|PMID:24714777|PMID:25741868|PMID:26681766|PMID:26701849|PMID:26826201|PMID:27147599|PMID:27624470|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29533785|PMID:330302030|PMID:33123537|PMID:33692446|PMID:35101336
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma	PMID:17611497|PMID:18504432|PMID:18954143|PMID:21793738|PMID:22821383|PMID:2287637|PMID:23237847|PMID:23334667|PMID:23348505|PMID:24096618|PMID:24714777|PMID:25741868|PMID:26681766|PMID:26701849|PMID:26826201|PMID:27147599|PMID:27624470|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29533785|PMID:330302030|PMID:33123537|PMID:33692446|PMID:35101336
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:732909	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic	PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma	PMID:27993330
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	severity	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:pancreas (human)	PMID:20697673|REF_RGD_ID:13450953
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	treatment	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human cells in a mouse model	PMID:11595724|REF_RGD_ID:13452388
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20064661
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1875	impotence	treatment	ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:21235725|REF_RGD_ID:10053666
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:1936	atherosclerosis	severity	ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18054314|REF_RGD_ID:5509083
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20220623	RGD		human cells in mouse model	PMID:31932471|REF_RGD_ID:152995462
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:219	colon cancer	severity	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20220623	RGD		mRNA:increased expression:colon (human)	PMID:31932471|REF_RGD_ID:152995462
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:219	colon cancer	treatment	ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased serine phosphorylation:cerebral cortex	PMID:21596097|REF_RGD_ID:5509066
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:732909	D	RGD:7240710	20190213	OMIM			
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:17576681|PMID:17611497|PMID:18504432|PMID:18954143|PMID:21793738|PMID:22821383|PMID:2287637|PMID:23237847|PMID:23334667|PMID:23348505|PMID:24096618|PMID:24714777|PMID:25741868|PMID:26681766|PMID:26701849|PMID:26826201|PMID:27147599|PMID:27624470|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29533785|PMID:330302030|PMID:33123537|PMID:33692446|PMID:35101336|PMID:9536098
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer	susceptibility	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutation:cds:p.E17K (human)	PMID:17611497|REF_RGD_ID:1643334
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:2526	prostate adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20638364|REF_RGD_ID:13504677
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:2559	opiate dependence	sexual_dimorphism	ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20240704	RGD		mRNA:increased expression:hippocampal formation	PMID:31071414|REF_RGD_ID:405866388
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	susceptibility	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200924	RGD		DNA:SNP,haplotype:intron: IVS3+18 C/C (human)	PMID:20141546|REF_RGD_ID:38676498
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20211210	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33129824
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:p.E17K (human)	PMID:18392055|REF_RGD_ID:13209138
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10802656|REF_RGD_ID:734543
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma	disease_progression	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19240976|REF_RGD_ID:5509079
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP, haplotype: :multiple (human)	PMID:20214684|REF_RGD_ID:5509071
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:skeletal muscle	PMID:18273716|REF_RGD_ID:5509081
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18054314|REF_RGD_ID:5509083
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:3458	breast adenocarcinoma		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma	PMID:17611497|PMID:18504432|PMID:18954143|PMID:21793738|PMID:22821383|PMID:2287637|PMID:23237847|PMID:23334667|PMID:23348505|PMID:24096618|PMID:24714777|PMID:25741868|PMID:26681766|PMID:26701849|PMID:26826201|PMID:27147599|PMID:27624470|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29533785|PMID:330302030|PMID:33123537|PMID:33692446|PMID:35101336
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:3565	meningioma		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meningioma	PMID:17611497|PMID:18504432|PMID:18954143|PMID:21793738|PMID:22821383|PMID:2287637|PMID:23237847|PMID:23334667|PMID:23348505|PMID:24096618|PMID:24714777|PMID:25741868|PMID:26681766|PMID:26701849|PMID:26826201|PMID:27147599|PMID:27624470|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29533785|PMID:330302030|PMID:33123537|PMID:33692446|PMID:35101336
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20220630	RGD		protein:increased expression:esophagus (human)	PMID:32642408|REF_RGD_ID:152995512
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20220224	RGD		human cells in mouse model	PMID:32276600|REF_RGD_ID:151357000
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20210910	RGD		human cells in mouse model	PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased serine phosphorylation:kidney	PMID:17681738|REF_RGD_ID:1643331
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22085202|REF_RGD_ID:10041001
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14745448|PMID:15982448|PMID:17915974|PMID:21187413
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20260521	RGD			PMID:14745448|REF_RGD_ID:1358369
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:SNP, haplotype:intron: (rs2494734) (human)	PMID:20921115|REF_RGD_ID:5509070
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:SNPs, haplotype: :multiple	PMID:20214684|REF_RGD_ID:5509071
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:SNPs, haplotype:multiple	PMID:17825267|REF_RGD_ID:5509088
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20260521	RGD		protein:decreased serine phosphorylation:hippocampus, dentate gyrus, neuron	PMID:21049487|REF_RGD_ID:5509068
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20260521	MouseDO		OMIM:181500	
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased serine phosphorylation:heart	PMID:20352476|REF_RGD_ID:10041035
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased serine phosphorylation:platelet	PMID:20467748|REF_RGD_ID:5509094
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:6032	juvenile type testicular granulosa cell tumor		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile type testicular granulosa cell tumor	PMID:26137586|PMID:26362254|PMID:27993330|PMID:29247016|PMID:35031544|PMID:35440569
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:soleus	PMID:18236467|REF_RGD_ID:5509082
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15982448
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:670	amphetamine abuse	no_association	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20240725	RGD		DNA:SNPs:introns: (rs2494743, 2498794)	PMID:31654273|REF_RGD_ID:407419880
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:670	amphetamine abuse	susceptibility	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20240725	RGD		DNA:SNP:intron: (rs3730358)	PMID:15982448|REF_RGD_ID:407419878
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32045588
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20241107	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:37460115|REF_RGD_ID:408364960
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20220520	RGD			PMID:25999787|PMID:31801250|REF_RGD_ID:151893509|REF_RGD_ID:152177911
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:7575	pancreatic intraductal papillary-mucinous neoplasm		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.E17K (human)	PMID:24132918|REF_RGD_ID:13462042
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18467435
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:blood	PMID:17900686|REF_RGD_ID:13674160
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:8646	substance-induced psychosis		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21041608
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:8719	in situ carcinoma		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		ductal carcinoma in situ;protein:increased phosphorylation:breast	PMID:16341149|REF_RGD_ID:1643333
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:8805	intermediate coronary syndrome		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased serine phosphorylation:platelet	PMID:20467748|REF_RGD_ID:5509094
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20210219	RGD		mRNA, protein:increased expression:retina	PMID:31759996|REF_RGD_ID:41410819
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20678995|REF_RGD_ID:10040962
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis	treatment	ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20220623	RGD			PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20251009	RGD		protein:decreased expression:lung	PMID:26203915|REF_RGD_ID:11343222
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17084039
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24448315
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9000945	Ventilator-Induced Lung Injury		ISO	RGD:736689	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19124556|REF_RGD_ID:5509080
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:brain, neuron	PMID:16234845|REF_RGD_ID:5509090
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:brain, neuron	PMID:16234845|REF_RGD_ID:5509090
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9001049	Staphylococcal Pneumonia	treatment	ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20200924	RGD			PMID:23613163|REF_RGD_ID:38676477
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20241024	RGD		protein:increased phosphorylation:liver	PMID:31671832|REF_RGD_ID:407987423
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9002221	Hyperplasia		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20530298
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		clear cell sarcoma of kidney;protein:increased serine phosphorylation:kidney	PMID:17646270|REF_RGD_ID:1643332
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15682402|PMID:29610475|PMID:33129824
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22391142|REF_RGD_ID:10041007
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9002514	Neointima		ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20230427	RGD			PMID:25751394|REF_RGD_ID:329328927
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms	PMID:17611497|PMID:18504432|PMID:18954143|PMID:21793738|PMID:22821383|PMID:2287637|PMID:23237847|PMID:23334667|PMID:23348505|PMID:24096618|PMID:24714777|PMID:25741868|PMID:26681766|PMID:26701849|PMID:26826201|PMID:27147599|PMID:27624470|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29533785|PMID:330302030|PMID:33123537|PMID:33692446|PMID:35101336
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24448315
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12237475|REF_RGD_ID:734544
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21351045|REF_RGD_ID:5509067
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9004397	Calcification of Aortic Valve		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23308213
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21351258
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	severity	ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20200924	RGD			PMID:23904165|REF_RGD_ID:38676478
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9004771	Vascular Remodeling		ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20251009	RGD		protein:decreased expression:lung	PMID:26203915|REF_RGD_ID:11343222
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:12511591|PMID:21911043|PMID:22619562
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17210696|REF_RGD_ID:2315600
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32045588
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24448315|PMID:26297436
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19622728|REF_RGD_ID:5509095
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9005372	Inflammation	severity	ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20200924	RGD		associated with Staphylococcal Infections	PMID:23904165|REF_RGD_ID:38676478
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased serine phosphorylation:cornea	PMID:21330660|REF_RGD_ID:5131482
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased serine phosphorylation:cortex of kidney	PMID:18599524|REF_RGD_ID:8657153
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20241031	RGD			PMID:29379801|REF_RGD_ID:408346751
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20200924	RGD			PMID:22824368|REF_RGD_ID:38676479
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9006086	Intervertebral Disc Displacement	disease_progression	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21590431|REF_RGD_ID:5509092
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy	treatment	ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21357504|REF_RGD_ID:10041003
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25658812|PMID:32045588
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9006358	Postoperative Cognitive Dysfunction	treatment	ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20250313	RGD			PMID:30221701|REF_RGD_ID:597931096
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9006361	Macrocephaly Mesodermal Hamartoma Spectrum		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Elattoproteus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly mesodermal hamartoma spectrum	PMID:17576681|PMID:17611497|PMID:18504432|PMID:18954143|PMID:21793738|PMID:22821383|PMID:2287637|PMID:23237847|PMID:23334667|PMID:23348505|PMID:24096618|PMID:24714777|PMID:25741868|PMID:26681766|PMID:26701849|PMID:26826201|PMID:27147599|PMID:27624470|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29533785|PMID:330302030|PMID:33123537|PMID:33692446|PMID:35101336|PMID:9536098
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32045588
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies	ameliorates	ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20230302	RGD			PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9007174	Ventricular Remodeling		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20250710	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:39477182
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9007174	Ventricular Remodeling	treatment	ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20240725	RGD			PMID:18656339|REF_RGD_ID:407419882
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9007702	Carcinogenesis		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32045588
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:heart left ventricle	PMID:20217242|REF_RGD_ID:5509104
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders	treatment	ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20240104	RGD			PMID:29157831|REF_RGD_ID:401940181
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms	PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutation:cds:p.E17K (human)	PMID:17611497|REF_RGD_ID:1643334
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:9536098
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732909	D	RGD:7240710	20200226	OMIM			
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732909	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:17576681|PMID:17611497|PMID:18504432|PMID:18954143|PMID:21793738|PMID:22821383|PMID:2287637|PMID:23237847|PMID:23334667|PMID:23348505|PMID:24096618|PMID:24714777|PMID:25741868|PMID:26681766|PMID:26701849|PMID:26826201|PMID:27147599|PMID:27624470|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29533785|PMID:330302030|PMID:33123537|PMID:33692446|PMID:35101336|PMID:9536098
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	ameliorates	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20220421	RGD		human cells in mouse model	PMID:30789971|REF_RGD_ID:151893289
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased serine phosphorylation:colon	PMID:21425139|REF_RGD_ID:13209139
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	susceptibility	ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutation:cds:p.E17K (human)	PMID:17611497|REF_RGD_ID:1643334
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased serine phosphorylation:vascular associated smooth muscle cell	PMID:19052261|REF_RGD_ID:2313556
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31626838
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19289493|REF_RGD_ID:2311130
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20200924	RGD			PMID:24735788|REF_RGD_ID:39128151
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32045588
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20241010	RGD			PMID:25160038|REF_RGD_ID:14700926
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9505	cannabis abuse		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21041608
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:732909	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23954404
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:735336	D	RGD:9068941	20241107	RGD		protein:increased phosphorylation:aorta	PMID:19293429|REF_RGD_ID:408364952
13974772	AKT1	AKT serine/threonine kinase 1	gene	DOID:9976	heroin dependence	ameliorates	ISO	RGD:2081	D	RGD:9068941	20241031	RGD			PMID:33619816|REF_RGD_ID:408346756
13974773	SLC2A13	solute carrier family 2 member 13	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13974773	SLC2A13	solute carrier family 2 member 13	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:731999	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13974773	SLC2A13	solute carrier family 2 member 13	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13974773	SLC2A13	solute carrier family 2 member 13	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731999	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13974773	SLC2A13	solute carrier family 2 member 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731999	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974815	TTC5	tetratricopeptide repeat domain 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13974815	TTC5	tetratricopeptide repeat domain 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13974815	TTC5	tetratricopeptide repeat domain 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13974815	TTC5	tetratricopeptide repeat domain 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13974815	TTC5	tetratricopeptide repeat domain 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13974815	TTC5	tetratricopeptide repeat domain 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322658	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13974815	TTC5	tetratricopeptide repeat domain 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13974815	TTC5	tetratricopeptide repeat domain 5	gene	DOID:9001167	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBRAL ATROPHY AND VARIABLE FACIAL DYSMORPHISM		ISO	RGD:1322658	D	RGD:7240710	20210519	OMIM			
13974815	TTC5	tetratricopeptide repeat domain 5	gene	DOID:9001167	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBRAL ATROPHY AND VARIABLE FACIAL DYSMORPHISM		ISO	RGD:1322658	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBRAL ATROPHY AND VARIABLE FACIAL DYSMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebral atrophy and variable facial dysmorphism	PMID:25741868|PMID:32439809
13974815	TTC5	tetratricopeptide repeat domain 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322658	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13974834	PIGX	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class X	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13974834	PIGX	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class X	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1343989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13974834	PIGX	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class X	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13974834	PIGX	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class X	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343989	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13974834	PIGX	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class X	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974834	PIGX	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class X	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13974834	PIGX	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class X	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13974866	TAF13	TATA-box binding protein associated factor 13	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13974866	TAF13	TATA-box binding protein associated factor 13	gene	DOID:0070296	autosomal recessive primary microcephaly		ISO	RGD:1313406	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: autosomal recessive primary microcephaly	PMID:25741868
13974866	TAF13	TATA-box binding protein associated factor 13	gene	DOID:0081222	autosomal recessive intellectual developmental disorder 60		ISO	RGD:1313406	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13974866	TAF13	TATA-box binding protein associated factor 13	gene	DOID:0081222	autosomal recessive intellectual developmental disorder 60		ISO	RGD:1313406	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 60 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 60 | ClinVar Annotator: match by term: TAF13-related condition	PMID:25741868|PMID:28257693
13974866	TAF13	TATA-box binding protein associated factor 13	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13974866	TAF13	TATA-box binding protein associated factor 13	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868
13974866	TAF13	TATA-box binding protein associated factor 13	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868
13974866	TAF13	TATA-box binding protein associated factor 13	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1313406	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:21681106|PMID:30208311
13974866	TAF13	TATA-box binding protein associated factor 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13974866	TAF13	TATA-box binding protein associated factor 13	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313406	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13974866	TAF13	TATA-box binding protein associated factor 13	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868
13974874	FAM81A	family with sequence similarity 81 member A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603268	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13974874	FAM81A	family with sequence similarity 81 member A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603268	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13974874	FAM81A	family with sequence similarity 81 member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974874	FAM81A	family with sequence similarity 81 member A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13974874	FAM81A	family with sequence similarity 81 member A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603268	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13974900	RNPC3	RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3	gene	DOID:0060870	isolated growth hormone deficiency		ISO	RGD:1350307	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency	
13974900	RNPC3	RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3	gene	DOID:0061016	combined or isolated pituitary growth hormone deficiency 7		ISO	RGD:1350307	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13974900	RNPC3	RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3	gene	DOID:0061016	combined or isolated pituitary growth hormone deficiency 7		ISO	RGD:1350307	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated growth hormone deficiency, type 5	PMID:25741868|PMID:35792517
13974900	RNPC3	RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13974900	RNPC3	RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974900	RNPC3	RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350307	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13974900	RNPC3	RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1350307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:24480542|PMID:25741868
13974900	RNPC3	RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350307	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13974953	ZNF296	zinc finger protein 296	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13974953	ZNF296	zinc finger protein 296	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13974953	ZNF296	zinc finger protein 296	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343580	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13974966	CAMKK1	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13974966	CAMKK1	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13974966	CAMKK1	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13974966	CAMKK1	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13974966	CAMKK1	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349409	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13974966	CAMKK1	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13974966	CAMKK1	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 1	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:1349409	D	RGD:9068941	20250820	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21245421
13974966	CAMKK1	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13974966	CAMKK1	calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349409	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13974997	ABHD10	abhydrolase domain containing 10, depalmitoylase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346003	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13974997	ABHD10	abhydrolase domain containing 10, depalmitoylase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13974997	ABHD10	abhydrolase domain containing 10, depalmitoylase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13974997	ABHD10	abhydrolase domain containing 10, depalmitoylase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346003	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13974997	ABHD10	abhydrolase domain containing 10, depalmitoylase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346003	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13974997	ABHD10	abhydrolase domain containing 10, depalmitoylase	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1346003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13974997	ABHD10	abhydrolase domain containing 10, depalmitoylase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13974997	ABHD10	abhydrolase domain containing 10, depalmitoylase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13974997	ABHD10	abhydrolase domain containing 10, depalmitoylase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13975015	SLC36A4	solute carrier family 36 member 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13975015	SLC36A4	solute carrier family 36 member 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13975015	SLC36A4	solute carrier family 36 member 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13975015	SLC36A4	solute carrier family 36 member 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13975015	SLC36A4	solute carrier family 36 member 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13975015	SLC36A4	solute carrier family 36 member 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13975015	SLC36A4	solute carrier family 36 member 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13975015	SLC36A4	solute carrier family 36 member 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13975015	SLC36A4	solute carrier family 36 member 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13975015	SLC36A4	solute carrier family 36 member 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13975015	SLC36A4	solute carrier family 36 member 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13975039	TMEM203	transmembrane protein 203	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1605598	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13975052	SLC4A3	solute carrier family 4 member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13975052	SLC4A3	solute carrier family 4 member 3	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:733142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:25741868
13975052	SLC4A3	solute carrier family 4 member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13975052	SLC4A3	solute carrier family 4 member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13975052	SLC4A3	solute carrier family 4 member 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13975052	SLC4A3	solute carrier family 4 member 3	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:733142	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16844662
13975052	SLC4A3	solute carrier family 4 member 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13975052	SLC4A3	solute carrier family 4 member 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13975052	SLC4A3	solute carrier family 4 member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13975052	SLC4A3	solute carrier family 4 member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975052	SLC4A3	solute carrier family 4 member 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:29167417|PMID:36806574
13975052	SLC4A3	solute carrier family 4 member 3	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:12107555	D	RGD:9068941	20250501	OMIA		Retinal atrophy, progressive, SLC4A3-related	PMID:21738669|PMID:22065099|PMID:36325094|PMID:38028226|PMID:38334230
13975052	SLC4A3	solute carrier family 4 member 3	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:733142	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:25741868
13975052	SLC4A3	solute carrier family 4 member 3	gene	DOID:9004002	Short QT Syndrome 7		ISO	RGD:733142	D	RGD:7240710	20230215	OMIM			
13975052	SLC4A3	solute carrier family 4 member 3	gene	DOID:9004002	Short QT Syndrome 7		ISO	RGD:733142	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SHORT QT SYNDROME 7 | ClinVar Annotator: match by term: SLC4A3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome 7	PMID:25741868|PMID:29167417|PMID:30420954|PMID:31315195|PMID:36806574|PMID:40439641
13975052	SLC4A3	solute carrier family 4 member 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:733142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13975052	SLC4A3	solute carrier family 4 member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975052	SLC4A3	solute carrier family 4 member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733142	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13975079	CRIPT	CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:736668	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:25741868
13975079	CRIPT	CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13975079	CRIPT	CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13975079	CRIPT	CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain	gene	DOID:9004904	SHORT STATURE WITH MICROCEPHALY AND DISTINCTIVE FACIES		ISO	RGD:736668	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13975079	CRIPT	CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain	gene	DOID:9004904	SHORT STATURE WITH MICROCEPHALY AND DISTINCTIVE FACIES		ISO	RGD:736668	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CRIPT-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Short stature with microcephaly and distinctive facies	PMID:28492532
13975091	FEM1B	fem-1 homolog B	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:1312083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13975091	FEM1B	fem-1 homolog B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13975091	FEM1B	fem-1 homolog B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975091	FEM1B	fem-1 homolog B	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1312084	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036	
13975102	LOC100621771	arylsulfatase F	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13975102	LOC100621771	arylsulfatase F	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13975102	LOC100621771	arylsulfatase F	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1344739	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13975102	LOC100621771	arylsulfatase F	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13975102	LOC100621771	arylsulfatase F	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13975102	LOC100621771	arylsulfatase F	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13975102	LOC100621771	arylsulfatase F	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13975102	LOC100621771	arylsulfatase F	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1344739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13975102	LOC100621771	arylsulfatase F	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975102	LOC100621771	arylsulfatase F	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13975102	LOC100621771	arylsulfatase F	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13975118	ZNF687	zinc finger protein 687	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13975118	ZNF687	zinc finger protein 687	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13975118	ZNF687	zinc finger protein 687	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1606250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13975118	ZNF687	zinc finger protein 687	gene	DOID:0081369	Paget disease of bone 6		ISO	RGD:1606250	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13975118	ZNF687	zinc finger protein 687	gene	DOID:0081369	Paget disease of bone 6		ISO	RGD:1606250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PAGET DISEASE OF BONE 6 | ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 6 | ClinVar Annotator: match by term: ZNF687-related condition	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26849110|PMID:28492532|PMID:37728743|PMID:9536098
13975118	ZNF687	zinc finger protein 687	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13975118	ZNF687	zinc finger protein 687	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13975118	ZNF687	zinc finger protein 687	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13975118	ZNF687	zinc finger protein 687	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13975118	ZNF687	zinc finger protein 687	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13975118	ZNF687	zinc finger protein 687	gene	DOID:5408	Paget disease of bone		ISO	RGD:1606250	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13975118	ZNF687	zinc finger protein 687	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975118	ZNF687	zinc finger protein 687	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13975118	ZNF687	zinc finger protein 687	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1606250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13975118	ZNF687	zinc finger protein 687	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975142	TUBD1	tubulin delta 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13975142	TUBD1	tubulin delta 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13975142	TUBD1	tubulin delta 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13975142	TUBD1	tubulin delta 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13975142	TUBD1	tubulin delta 1	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:1323696	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly	PMID:25741868
13975142	TUBD1	tubulin delta 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13975142	TUBD1	tubulin delta 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13975142	TUBD1	tubulin delta 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13975142	TUBD1	tubulin delta 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1323696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13975142	TUBD1	tubulin delta 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13975142	TUBD1	tubulin delta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323696	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:0080006	bone development disease		ISO	RGD:1349978	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19669234
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1349978	D	RGD:9068941	20200613	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:0111789	Frank-Ter Haar syndrome		ISO	RGD:1349978	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:0111789	Frank-Ter Haar syndrome		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Borrone Di Rocco Crovato syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Borrone di Rocco Crovato syndrome | ClinVar Annotator: match by term: FRANK-TER HAAR SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Frank Ter Haar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Frank-Ter Haar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Frank-ter Haar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SH3PXD2B-related condition	PMID:20137777|PMID:22509100|PMID:22829589|PMID:23140272|PMID:25741868|PMID:26183326|PMID:28492532|PMID:31931872|PMID:31978614
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1320533	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:166760	
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:13550	angle-closure glaucoma		ISO	RGD:1349978	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28719234
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:1320533	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:35205281
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1349978	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19669234
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1349978	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28719234
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:9006257	Growth Disorders		ISO	RGD:1349978	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19669234
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1349978	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19669234
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1349978	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19669234
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349978	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13975167	SH3PXD2B	SH3 and PX domains 2B	gene	DOID:9282	ocular hypertension		ISO	RGD:1349978	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28719234
13975184	RFX7	regulatory factor X7	gene	DOID:0061044	autosomal dominant intellectual developmental disorder 71 with behavioral abnormalities		ISO	RGD:1603966	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13975184	RFX7	regulatory factor X7	gene	DOID:0061044	autosomal dominant intellectual developmental disorder 71 with behavioral abnormalities		ISO	RGD:1603966	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 71, WITH BEHAVIORAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 71, with behavioral abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: RFX7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: intellectual developmental disorder, autosomal dominant 71, with behavioral abnormalities	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33584783|PMID:33658631|PMID:39007708
13975184	RFX7	regulatory factor X7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13975184	RFX7	regulatory factor X7	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1603966	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13975184	RFX7	regulatory factor X7	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1603966	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868
13975184	RFX7	regulatory factor X7	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1603966	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13975184	RFX7	regulatory factor X7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13975184	RFX7	regulatory factor X7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13975184	RFX7	regulatory factor X7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13975184	RFX7	regulatory factor X7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975184	RFX7	regulatory factor X7	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13975184	RFX7	regulatory factor X7	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1603966	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:33584783|PMID:33658631
13975184	RFX7	regulatory factor X7	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1603966	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13975184	RFX7	regulatory factor X7	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1603966	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892016
13975184	RFX7	regulatory factor X7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975184	RFX7	regulatory factor X7	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1603966	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868
13975184	RFX7	regulatory factor X7	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1603966	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:33584783|PMID:33658631
13975184	RFX7	regulatory factor X7	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1603966	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13975221	TMPRSS5	transmembrane serine protease 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13975221	TMPRSS5	transmembrane serine protease 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13975221	TMPRSS5	transmembrane serine protease 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13975221	TMPRSS5	transmembrane serine protease 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732836	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13975221	TMPRSS5	transmembrane serine protease 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975221	TMPRSS5	transmembrane serine protease 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975221	TMPRSS5	transmembrane serine protease 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13975237	DNASE1L1	deoxyribonuclease 1 like 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13975237	DNASE1L1	deoxyribonuclease 1 like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13975237	DNASE1L1	deoxyribonuclease 1 like 1	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:1348755	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
13975237	DNASE1L1	deoxyribonuclease 1 like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13975237	DNASE1L1	deoxyribonuclease 1 like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13975237	DNASE1L1	deoxyribonuclease 1 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975237	DNASE1L1	deoxyribonuclease 1 like 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13975237	DNASE1L1	deoxyribonuclease 1 like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975237	DNASE1L1	deoxyribonuclease 1 like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348755	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13975254	STOML3	stomatin like 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13975254	STOML3	stomatin like 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13975254	STOML3	stomatin like 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13975254	STOML3	stomatin like 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13975254	STOML3	stomatin like 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13975254	STOML3	stomatin like 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13975254	STOML3	stomatin like 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322361	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13975299	CACYBP	calcyclin binding protein	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	disease_progression	ISO	RGD:1346732	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:pancreas	PMID:18765951|REF_RGD_ID:2326146
13975299	CACYBP	calcyclin binding protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1346732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13975299	CACYBP	calcyclin binding protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13975299	CACYBP	calcyclin binding protein	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1346732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13975299	CACYBP	calcyclin binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975299	CACYBP	calcyclin binding protein	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1303146	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart	PMID:16440310|REF_RGD_ID:2326117
13975299	CACYBP	calcyclin binding protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13975299	CACYBP	calcyclin binding protein	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1346732	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with pancreatic neoplasms	PMID:18765951|REF_RGD_ID:2326146
13975299	CACYBP	calcyclin binding protein	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1346732	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13975346	BRAP	BRCA1 associated protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13975346	BRAP	BRCA1 associated protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13975346	BRAP	BRCA1 associated protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13975346	BRAP	BRCA1 associated protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13975346	BRAP	BRCA1 associated protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975346	BRAP	BRCA1 associated protein	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1348068	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19198608
13975346	BRAP	BRCA1 associated protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13975346	BRAP	BRCA1 associated protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975346	BRAP	BRCA1 associated protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13975366	DSC3	desmocollin 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13975366	DSC3	desmocollin 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13975366	DSC3	desmocollin 3	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1323416	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive	
13975366	DSC3	desmocollin 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13975366	DSC3	desmocollin 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13975366	DSC3	desmocollin 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13975366	DSC3	desmocollin 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323416	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13975366	DSC3	desmocollin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975366	DSC3	desmocollin 3	gene	DOID:9000225	Hypotrichosis and Recurrent Skin Vesicles		ISO	RGD:1323416	D	RGD:7240710	20220330	OMIM			
13975366	DSC3	desmocollin 3	gene	DOID:9000225	Hypotrichosis and Recurrent Skin Vesicles		ISO	RGD:1323416	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DSC3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HYPOTRICHOSIS AND RECURRENT SKIN VESICLES | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles	PMID:25741868
13975366	DSC3	desmocollin 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975366	DSC3	desmocollin 3	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1323416	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16799634
13975366	DSC3	desmocollin 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13975391	MIRLET7C	microRNA let-7c	gene	DOID:12365	malaria	treatment	ISO	RGD:1607642	D	RGD:9068941	20200710	RGD			PMID:28123381|REF_RGD_ID:35673288
13975391	MIRLET7C	microRNA let-7c	gene	DOID:14250	Down syndrome		ISO	RGD:1345563	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29403643
13975391	MIRLET7C	microRNA let-7c	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:1345563	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13975391	MIRLET7C	microRNA let-7c	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345563	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:liver	PMID:22289550|REF_RGD_ID:14695021
13975391	MIRLET7C	microRNA let-7c	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1345563	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13975391	MIRLET7C	microRNA let-7c	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1345563	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24704393
13975394	SLC25A41	solute carrier family 25 member 41	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604180	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13975394	SLC25A41	solute carrier family 25 member 41	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604180	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13975405	GPATCH8	G-patch domain containing 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13975405	GPATCH8	G-patch domain containing 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13975405	GPATCH8	G-patch domain containing 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13975405	GPATCH8	G-patch domain containing 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604390	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13975405	GPATCH8	G-patch domain containing 8	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13975405	GPATCH8	G-patch domain containing 8	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1604390	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1	PMID:38922859
13975405	GPATCH8	G-patch domain containing 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975405	GPATCH8	G-patch domain containing 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604390	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13975429	SLC4A9	solute carrier family 4 member 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:730837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13975429	SLC4A9	solute carrier family 4 member 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:730837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13975429	SLC4A9	solute carrier family 4 member 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:730837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13975429	SLC4A9	solute carrier family 4 member 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975429	SLC4A9	solute carrier family 4 member 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:730837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13975429	SLC4A9	solute carrier family 4 member 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:0050073	invasive aspergillosis	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20210319	RGD		DNA:polymorphisms:cds:	PMID:26861072|REF_RGD_ID:124713410
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:0050083	Keshan disease		ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20210326	RGD		mRNA,protein:increased expression:blood cells, serum:	PMID:26893848|REF_RGD_ID:124713562
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27356304
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20978260
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:10923	sickle cell anemia	susceptibility	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :c.681 G>A,wildtype(human)	PMID:20831548|REF_RGD_ID:11352749
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20978260
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20210326	RGD		mRNA,protein:increased expression:blood cells, serum:	PMID:26893848|REF_RGD_ID:124713562
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:13922	eosinophilic esophagitis	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms::	PMID:26416193|REF_RGD_ID:11352743
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:14067	Plasmodium falciparum malaria	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20210319	RGD		DNA:polymorphisms::	PMID:10471063|REF_RGD_ID:124713538
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:1612	breast cancer	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20210319	RGD		DNA:haplotype: :	PMID:26799162|REF_RGD_ID:124713411
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19814645
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:399	tuberculosis	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20210319	RGD		DNA:polymorphisms:: CYP2C19*17(rs12248560),CYP2C19*2 (c.681C>A; rs4244285)(human)	PMID:27393733|REF_RGD_ID:124713542
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:737416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:4661	multiple chemical sensitivity	susceptibility	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20210326	RGD		DNA:polymorphism: :CYP2C19*2(human)	PMID:23936614|REF_RGD_ID:124713563
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15248218
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20231207	RGD		DNA:polymorphisms: :CYP2C19*2(human)	PMID:19954746|REF_RGD_ID:401901267
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20210319	RGD		associated with hepatitis C; DNA:polymorphisms: :	PMID:11021356|REF_RGD_ID:124713413
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:750	peptic ulcer disease	susceptibility	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20210319	RGD		DNA:SNP: :CYP2C19*17(human)	PMID:23267857|REF_RGD_ID:124713412
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:750	peptic ulcer disease	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20210319	RGD		DNA:polymorphisms:exons:	PMID:9867757|REF_RGD_ID:124713408
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15248218
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9000252	Allergic Rhinoconjunctivitis	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Eosinophilic Esophagitis; DNA:polymorphisms::	PMID:26416193|REF_RGD_ID:11352743
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27356304
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9001686	Acute Coronary Syndrome		ISO	RGD:737416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute coronary syndrome	PMID:27441996
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9001686	Acute Coronary Syndrome	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20240201	RGD		DNA:SNPs::CYP2C19*2 (681G>A,rs4244285), CYP2C19*17 (-806C>T, rs12248560) (human)	PMID:34384383|REF_RGD_ID:401960861
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21716162
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9002735	alcohol withdrawal syndrome	no_association	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20240222	RGD		DNA:SNPs::CYP2C19*2 (681G>A,rs4244285), CYP2C19*3 (636G>A, rs4986893),CYP2C19*17 (-806C>T, rs12248560) (human)	PMID:27099220|REF_RGD_ID:401960863
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9002735	alcohol withdrawal syndrome	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20240222	RGD		DNA:SNP:cds:CYP2C19*2 (681G>A,rs4244285)(human)	PMID:31957548|REF_RGD_ID:401960880
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9002735	alcohol withdrawal syndrome	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20240222	RGD		DNA:SNP:promoter:CYP2C19*17 (-806C>T,rs12248560)(human)	PMID:30325732|REF_RGD_ID:401960882
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20231026	RGD		DNA:SNP:CDS:c636G>A|c.681G>A, rs4986893|rs4244285 (human)	PMID:36601065|REF_RGD_ID:401850588
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9005236	Drug Eruptions	susceptibility	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :Rs4244285(human)	PMID:23551241|REF_RGD_ID:11352742
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9005236	Drug Eruptions	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20210319	RGD		associated with tuberculosis; DNA.polymorphism, haplotype:cds:p.W212X (human)	PMID:20941486|REF_RGD_ID:124713543
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9006058	Invasive Fungal Infections	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20210319	RGD		DNA:polymorphism:: CYP2C19*17(rs12248560)(human)	PMID:31222084|REF_RGD_ID:124713541
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9006058	Invasive Fungal Infections	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20210319	RGD		DNA:polymorphisms::	PMID:25239277|REF_RGD_ID:124713540
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9006532	Hematologic Neoplasms	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :	PMID:21108329|REF_RGD_ID:11352750
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12963435|PMID:28762043
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections	no_association	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20210319	RGD			PMID:27706745|REF_RGD_ID:124713537
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20210319	RGD		DNA:polymorphisms::	PMID:15691303|REF_RGD_ID:124713409
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20210319	RGD		DNA:polymorphisms:exons:	PMID:9867757|REF_RGD_ID:124713408
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9008308	Poor Drug Metabolism, CYP2C19-Related		ISO	RGD:737416	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9008308	Poor Drug Metabolism, CYP2C19-Related		ISO	RGD:737416	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CYP2C19: decreased function | ClinVar Annotator: match by term: CYP2C19: no function | ClinVar Annotator: match by term: Clopidogrel, poor metabolism of	PMID:21270786|PMID:27441996
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9008975	Gastrointestinal Hemorrhage	susceptibility	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20210319	RGD		associated with Gastrointestinal Diseases; DNA:polymorphisms: :	PMID:25605208|REF_RGD_ID:124713539
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:619934	D	RGD:9068941	20210326	RGD			PMID:32742601|REF_RGD_ID:124713564
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9538	multiple myeloma	no_association	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :	PMID:20684753|REF_RGD_ID:11352804
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9538	multiple myeloma	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :	PMID:17666363|REF_RGD_ID:11352748
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9976	heroin dependence	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20240201	RGD		DNA:SNP:exon:CYP2C19*2 (681G>A,rs4244285)(human)	PMID:24016178|REF_RGD_ID:401960868
13975473	CYP2C49	cytochrome P450 2C49	gene	DOID:9976	heroin dependence	treatment	ISO	RGD:737416	D	RGD:9068941	20240203	RGD		DNA:SNPs::CYP2C19*2, CYP2C19*3(human)	PMID:24956251|REF_RGD_ID:401960881
13975486	EPPK1	epiplakin 1	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1343625	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13975486	EPPK1	epiplakin 1	gene	DOID:9001341	Chloracne		ISO	RGD:1343625	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17101203
13975492	SCRN2	secernin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13975492	SCRN2	secernin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13975492	SCRN2	secernin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13975492	SCRN2	secernin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13975492	SCRN2	secernin 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13975492	SCRN2	secernin 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13975492	SCRN2	secernin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975492	SCRN2	secernin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975492	SCRN2	secernin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317110	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13975504	AQP11	aquaporin 11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13975504	AQP11	aquaporin 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975504	AQP11	aquaporin 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13975510	MMP17	matrix metallopeptidase 17	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13975510	MMP17	matrix metallopeptidase 17	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13975510	MMP17	matrix metallopeptidase 17	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13975510	MMP17	matrix metallopeptidase 17	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13975510	MMP17	matrix metallopeptidase 17	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323053	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13975510	MMP17	matrix metallopeptidase 17	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13975510	MMP17	matrix metallopeptidase 17	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323053	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1606566	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16407166
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	susceptibility	ISO	RGD:1606566	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12824768|REF_RGD_ID:1358439
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:1332039	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29038004|REF_RGD_ID:13782077
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:2191	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28763060|REF_RGD_ID:13782083
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:1307	dementia	treatment	ISO	RGD:2191	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28683457|REF_RGD_ID:13782142
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:2191	D	RGD:9068941	20250313	RGD		protein:increased expression:cerebellum, hippocampus, striatum	PMID:21345314|REF_RGD_ID:597830177
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:2191	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity,increased expression:brain cortex	PMID:15120577|REF_RGD_ID:13782170
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:2491	sensory peripheral neuropathy		ISO	RGD:2191	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion	PMID:28012171|REF_RGD_ID:13782150
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1332039	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:181500	
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:9001585	Intraventricular Hemorrhage		ISO	RGD:2191	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hippocampus	PMID:30028260|REF_RGD_ID:13782136
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2191	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28012171|REF_RGD_ID:13782150
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:2191	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sleep Deprivation	PMID:28455102|REF_RGD_ID:13782059
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:9006358	Postoperative Cognitive Dysfunction	treatment	ISO	RGD:2191	D	RGD:9068941	20250313	RGD			PMID:30221701|PMID:33574912|REF_RGD_ID:597830178|REF_RGD_ID:597931096
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:9007970	Chronic Cerebral Hypoperfusion		ISO	RGD:2191	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hippocampus	PMID:28683457|REF_RGD_ID:13782142
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:9007980	Sleep Deprivation		ISO	RGD:2191	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain:	PMID:28455102|REF_RGD_ID:13782059
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:9009105	HIV Encephalitis		ISO	RGD:1606566	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29632166|REF_RGD_ID:13782045
13975525	BACE1	beta-secretase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13975546	WDR11	WD repeat domain 11	gene	DOID:0050834	CHARGE syndrome		ISO	RGD:1318273	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARGE syndrome	PMID:25741868|PMID:30711679
13975546	WDR11	WD repeat domain 11	gene	DOID:0060340	ciliopathy		ISO	RGD:1618197	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13975546	WDR11	WD repeat domain 11	gene	DOID:0090070	hypogonadotropic hypogonadism		ISO	RGD:1318273	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36130823
13975546	WDR11	WD repeat domain 11	gene	DOID:0090078	hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia		ISO	RGD:1318273	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia	PMID:25741868|PMID:28492532
13975546	WDR11	WD repeat domain 11	gene	DOID:0090087	hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia		ISO	RGD:1318273	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13975546	WDR11	WD repeat domain 11	gene	DOID:0090087	hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia		ISO	RGD:1318273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 14 WITH ANOSMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: WDR11-related condition	PMID:20887964|PMID:25741868|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:29263200|PMID:31200363|PMID:31555317|PMID:34198905|PMID:34413497|PMID:36531499
13975546	WDR11	WD repeat domain 11	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:1318273	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea	PMID:32870266
13975546	WDR11	WD repeat domain 11	gene	DOID:1921	Klinefelter syndrome		ISO	RGD:1318273	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36130823
13975546	WDR11	WD repeat domain 11	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1318273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ovarian cancer	PMID:25741868
13975546	WDR11	WD repeat domain 11	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1318273	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13975546	WDR11	WD repeat domain 11	gene	DOID:3614	Kallmann syndrome		ISO	RGD:1618197	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13975546	WDR11	WD repeat domain 11	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1318273	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21822266
13975546	WDR11	WD repeat domain 11	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318273	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13975546	WDR11	WD repeat domain 11	gene	DOID:9002963	Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 78		ISO	RGD:1318273	D	RGD:7240710	20230215	OMIM			
13975546	WDR11	WD repeat domain 11	gene	DOID:9002963	Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 78		ISO	RGD:1318273	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 78 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 78	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34413497
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:0040083	Chlamydia pneumonia	severity	ISO	RGD:1322206	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:29893841|REF_RGD_ID:40890270
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:0040084	Streptococcus pneumonia	treatment	ISO	RGD:1322206	D	RGD:9068941	20201211	RGD		associated with immunodeficiency 14	PMID:30093657|REF_RGD_ID:40890269
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031754
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:1322205	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21173233
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:0050746	mantle cell lymphoma		ISO	RGD:1322205	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23676220
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:0060704	lymphoproliferative syndrome		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative disorder	PMID:24165795|PMID:25741868|PMID:27555459|PMID:27577878|PMID:28104464|PMID:28167755|PMID:28190860|PMID:28492532|PMID:29330011
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:0111936	immunodeficiency 14		ISO	RGD:1322205	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:0111936	immunodeficiency 14		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Activated PI3K-Delta Syndrome (APDS) | ClinVar Annotator: match by term: Activated PI3K-delta syndrome | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 14A WITH LYMPHOPROLIFERATION, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 14B, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14b, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: activated PI3K-delta syndrome	PMID:16199547|PMID:16984281|PMID:17576681|PMID:24136356|PMID:24165795|PMID:24610295|PMID:25352054|PMID:25741868|PMID:26437962|PMID:26732860|PMID:27555459|PMID:27577878|PMID:27697496|PMID:28104464|PMID:28122867|PMID:28167755|PMID:28190860|PMID:28414062|PMID:28428270|PMID:28492532|PMID:28972011|PMID:29330011|PMID:29937814|PMID:30018075|PMID:30040974|PMID:30138677|PMID:30194267|PMID:30336224|PMID:30499059|PMID:30639166|PMID:30738173|PMID:31031754|PMID:31045771|PMID:31073077|PMID:31537641|PMID:32084423|PMID:32099075|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:33080915|PMID:33995405|PMID:34115277|PMID:35189965|PMID:35753512|PMID:36129616|PMID:9536098
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute respiratory distress syndrome	PMID:31031754
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:11573	listeriosis		ISO	RGD:1322206	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:26311905|REF_RGD_ID:40890274
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:1352691	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21478295|REF_RGD_ID:13441595
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome	severity	ISO	RGD:1322206	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:28659355|REF_RGD_ID:40890272
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031754
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:3068	glioblastoma	disease_progression	ISO	RGD:1322205	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24523440|REF_RGD_ID:13782051
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhinitis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031754
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:5419	schizophrenia	ameliorates	ISO	RGD:1310990	D	RGD:9068941	20240404	RGD			PMID:22689948|REF_RGD_ID:405255645
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:5419	schizophrenia	susceptibility	ISO	RGD:1322205	D	RGD:9068941	20240404	RGD		DNA:SNPs: :rs6540991, rs9430220 (human)	PMID:22689948|REF_RGD_ID:405255645
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency	PMID:31031754
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031754
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:77	gastrointestinal system disease		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the digestive system	PMID:28492532|PMID:31031754
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9000886	Roifman-Chitayat Syndrome		ISO	RGD:1322205	D	RGD:7240710	20210505	OMIM			
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9000886	Roifman-Chitayat Syndrome		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Roifman-Chitayat syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Roifman-Chitayat syndrome, digenic	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1322205	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17199135
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:1322206	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18412166|REF_RGD_ID:6482696
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9003126	Hallucinations		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallucinations	PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031754
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9008510	Chronic Hepatitis		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic hepatitis	PMID:28492532|PMID:31031754
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9111	cutaneous leishmaniasis	treatment	ISO	RGD:1322206	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:27999013|REF_RGD_ID:40890273
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9146	visceral leishmaniasis	treatment	ISO	RGD:1322206	D	RGD:9068941	20201211	RGD			PMID:27999013|REF_RGD_ID:40890273
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1322205	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation	PMID:25366420|REF_RGD_ID:13432038
13975579	PIK3CD	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1322205	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:28492532
13975628	CDR2	cerebellar degeneration related protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321565	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13975628	CDR2	cerebellar degeneration related protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13975628	CDR2	cerebellar degeneration related protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1346195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1346195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:34102099
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1346195	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:34102099
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:9000636	USMANI-RIAZUDDIN SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT		ISO	RGD:1346195	D	RGD:7240710	20211215	OMIM			
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:9000636	USMANI-RIAZUDDIN SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT		ISO	RGD:1346195	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: USMANI-RIAZUDDIN SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Usmani-Riazuddin syndrome, autosomal dominant	PMID:25741868|PMID:34102099|PMID:36980980
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:9002076	USMANI-RIAZUDDIN SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE		ISO	RGD:1346195	D	RGD:7240710	20211215	OMIM			
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:9002076	USMANI-RIAZUDDIN SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE		ISO	RGD:1346195	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: USMANI-RIAZUDDIN SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Usmani-Riazuddin syndrome, autosomal recessive	PMID:25741868
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1346195	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1346195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:34102099
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13975640	AP1G1	adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1346195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868
13975675	INSRR	insulin receptor related receptor	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1346961	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23685749
13975704	SLC4A8	solute carrier family 4 member 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13975704	SLC4A8	solute carrier family 4 member 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13975704	SLC4A8	solute carrier family 4 member 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13975704	SLC4A8	solute carrier family 4 member 8	gene	DOID:11716	prediabetes syndrome		ISO	RGD:735164	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24105628|REF_RGD_ID:9999379
13975704	SLC4A8	solute carrier family 4 member 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13975704	SLC4A8	solute carrier family 4 member 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13975704	SLC4A8	solute carrier family 4 member 8	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1346907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13975704	SLC4A8	solute carrier family 4 member 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13975704	SLC4A8	solute carrier family 4 member 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346907	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13975704	SLC4A8	solute carrier family 4 member 8	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13975704	SLC4A8	solute carrier family 4 member 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975704	SLC4A8	solute carrier family 4 member 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975704	SLC4A8	solute carrier family 4 member 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13975704	SLC4A8	solute carrier family 4 member 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13975755	FER1L5	fer-1 like family member 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1625097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13975755	FER1L5	fer-1 like family member 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1625097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13975755	FER1L5	fer-1 like family member 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1625097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13975755	FER1L5	fer-1 like family member 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1625097	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13975755	FER1L5	fer-1 like family member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1625097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975755	FER1L5	fer-1 like family member 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1625097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13975755	FER1L5	fer-1 like family member 5	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1625097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13975755	FER1L5	fer-1 like family member 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1625097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975755	FER1L5	fer-1 like family member 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1625097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13975813	C2H11orf96	chromosome 2 C11orf96 homolog	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:4108561	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13975819	TPGS2	tubulin polyglutamylase complex subunit 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13975819	TPGS2	tubulin polyglutamylase complex subunit 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13975819	TPGS2	tubulin polyglutamylase complex subunit 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13975819	TPGS2	tubulin polyglutamylase complex subunit 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1321554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13975819	TPGS2	tubulin polyglutamylase complex subunit 2	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1321554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13975819	TPGS2	tubulin polyglutamylase complex subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975819	TPGS2	tubulin polyglutamylase complex subunit 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13975819	TPGS2	tubulin polyglutamylase complex subunit 2	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1321554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13975819	TPGS2	tubulin polyglutamylase complex subunit 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975819	TPGS2	tubulin polyglutamylase complex subunit 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly	PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28940097
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:25741868|PMID:26437881|PMID:27848944
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:0070557	cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome 2		ISO	RGD:1606736	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:0070557	cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome 2		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND DYSEQUILIBRIUM SYNDROME 2	PMID:25741868
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:0070684	congenital hydrocephalus 3		ISO	RGD:1606736	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:0070684	congenital hydrocephalus 3		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYDROCEPHALUS, CONGENITAL, 3, WITH BRAIN ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: HYDROCEPHALUS, NONSYNDROMIC, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies | ClinVar Annotator: match by term: WDR81-related condition	PMID:21885617|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969387
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:0080173	bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exstrophy-epispadias complex	PMID:25741868
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:0111406	Fraser syndrome 3		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:21885617|PMID:25741868
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28940097
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28940097
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:12449	aplastic anemia		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia	PMID:16371500|PMID:25741868
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:25741868
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:21885617|PMID:25741868
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:32581362
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:4626	hydranencephaly		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydranencephaly	PMID:25741868
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28940097
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:27528516|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:31785789
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28940097
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:16371500|PMID:25741868
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28940097
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:9008539	Perinatal Death		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death	PMID:25741868
13975856	WDR81	WD repeat domain 81	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1606736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	
13975884	EN1	engrailed homeobox 1	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1351603	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13975884	EN1	engrailed homeobox 1	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:1557783	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17015829|REF_RGD_ID:5687199
13975884	EN1	engrailed homeobox 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1351603	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:enhancer: (rs1438852) (human)	PMID:19345444|REF_RGD_ID:5687197
13975884	EN1	engrailed homeobox 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1618434	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13975884	EN1	engrailed homeobox 1	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:1351603	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21892157
13975884	EN1	engrailed homeobox 1	gene	DOID:9000530	ENDOVE SYNDROME, LIMB-BRAIN TYPE		ISO	RGD:1351603	D	RGD:7240710	20210414	OMIM			
13975884	EN1	engrailed homeobox 1	gene	DOID:9000530	ENDOVE SYNDROME, LIMB-BRAIN TYPE		ISO	RGD:1351603	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EN1 syndrome	
13975884	EN1	engrailed homeobox 1	gene	DOID:9003216	Salivary Gland Neoplasms		ISO	RGD:1351603	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13975884	EN1	engrailed homeobox 1	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1351603	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26213588
13975890	NEUROD4	neuronal differentiation 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:731821	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7502046|REF_RGD_ID:734737
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:0060688	arteriovenous malformations of the brain		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation	PMID:25741868
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:0080948	agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome		ISO	RGD:731820	D	RGD:7240710	20200910	OMIM			
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:0080948	agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AGENESIS OF CORPUS CALLOSUM, CARDIAC, OCULAR, AND GENITAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30796522|PMID:31585109|PMID:31650526
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:0080959	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 14		ISO	RGD:731820	D	RGD:7240710	20200701	OMIM			
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:0080959	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 14		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 14	PMID:25741868|PMID:28280076|PMID:28326674|PMID:28492532
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability	PMID:25741868|PMID:31585109
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:731821	D	RGD:9068941	20230302	MouseDO		OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312	
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25741868
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:731820	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12125071
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart failure	PMID:25741868
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35352813|PMID:38075981
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9000019	Attention Deficit-Hyperactivity Disorder 8		ISO	RGD:731820	D	RGD:7240710	20220720	OMIM			
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:731820	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16367923
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:731820	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23876460
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:731820	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23876460
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:731820	D	RGD:9068941	20200924	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9001890	Auditory Neuropathy		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy	
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of corpus callosum | ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	PMID:25741868|PMID:31585109
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9002245	Intestinal Neoplasms		ISO	RGD:731821	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7502046|REF_RGD_ID:734737
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:731820	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12387456
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:731820	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:731820	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:731820	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:31585109
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ocular anomalies	PMID:25741868|PMID:31585109
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:731820	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13975896	CDH2	cadherin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:731820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13975928	PLVAP	plasmalemma vesicle associated protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13975928	PLVAP	plasmalemma vesicle associated protein	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1353643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868
13975928	PLVAP	plasmalemma vesicle associated protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13975928	PLVAP	plasmalemma vesicle associated protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1353643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13975928	PLVAP	plasmalemma vesicle associated protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975928	PLVAP	plasmalemma vesicle associated protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13975928	PLVAP	plasmalemma vesicle associated protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353643	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13975928	PLVAP	plasmalemma vesicle associated protein	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1353643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13975928	PLVAP	plasmalemma vesicle associated protein	gene	DOID:9008539	Perinatal Death		ISO	RGD:1353643	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death	PMID:25741868
13975928	PLVAP	plasmalemma vesicle associated protein	gene	DOID:9008956	DIARRHEA 10, PROTEIN-LOSING ENTEROPATHY TYPE		ISO	RGD:1353643	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13975928	PLVAP	plasmalemma vesicle associated protein	gene	DOID:9008956	DIARRHEA 10, PROTEIN-LOSING ENTEROPATHY TYPE		ISO	RGD:1353643	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIARRHEA 10, PROTEIN-LOSING ENTEROPATHY TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea 10, protein-losing enteropathy type | ClinVar Annotator: match by term: PLVAP-related condition	PMID:18842627|PMID:25741868|PMID:26207260|PMID:28492532|PMID:29661969
13975943	KLLN	killin, p53 regulated DNA replication inhibitor	gene	DOID:0050657	Cowden syndrome 1		ISO	RGD:5013846	D	RGD:8554872	20250909	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome	
13975943	KLLN	killin, p53 regulated DNA replication inhibitor	gene	DOID:0081000	Cowden syndrome 4		ISO	RGD:5013846	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13975943	KLLN	killin, p53 regulated DNA replication inhibitor	gene	DOID:0081000	Cowden syndrome 4		ISO	RGD:5013846	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 4	PMID:25741868
13975943	KLLN	killin, p53 regulated DNA replication inhibitor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:5013846	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:12844284|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:20862607|PMID:21194675|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21956414|PMID:2338203|PMID:24033266|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532
13975943	KLLN	killin, p53 regulated DNA replication inhibitor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:5013846	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:12844284|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:18794879|PMID:20862607|PMID:21194675|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21633361|PMID:21956414|PMID:22171747|PMID:23161105|PMID:2338203|PMID:23475934|PMID:24033266|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27535533|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30311380
13975943	KLLN	killin, p53 regulated DNA replication inhibitor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:5013846	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:12844284|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:18794879|PMID:20862607|PMID:21194675|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21633361|PMID:21956414|PMID:22171747|PMID:23161105|PMID:2338203|PMID:23475934|PMID:24033266|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26229595|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30311380
13975943	KLLN	killin, p53 regulated DNA replication inhibitor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:5013846	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:12844284|PMID:16424003|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:18794879|PMID:20862607|PMID:21194675|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21633361|PMID:21956414|PMID:22171747|PMID:23161105|PMID:2338203|PMID:23475934|PMID:24033266|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26229595|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30311380|PMID:32162846
13975943	KLLN	killin, p53 regulated DNA replication inhibitor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:5013846	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:12844284|PMID:16424003|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:18794879|PMID:20862607|PMID:21194675|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21633361|PMID:21956414|PMID:22171747|PMID:23161105|PMID:2338203|PMID:23475934|PMID:24033266|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26229595|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30311380|PMID:32162846|PMID:34299313
13975943	KLLN	killin, p53 regulated DNA replication inhibitor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:5013846	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:12844284|PMID:16424003|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:18794879|PMID:20862607|PMID:21194675|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21633361|PMID:21956414|PMID:22171747|PMID:23161105|PMID:2338203|PMID:23475934|PMID:24033266|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29706633|PMID:30311380|PMID:32162846|PMID:34299313
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1314043	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23583980
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Right ventricular cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:16199547|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19558499|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23514727|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24901346|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:26230511|PMID:26569459|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29511324|PMID:29633331|PMID:29892087|PMID:29915098|PMID:30398466|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31131953|PMID:31194698|PMID:31317183|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32372669|PMID:32746448|PMID:32878047|PMID:33313835|PMID:33684294|PMID:33821670|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34640625|PMID:34946881|PMID:35083019|PMID:35474678|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36138163|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:37361972|PMID:37904629|PMID:38757491|PMID:38938828|PMID:39288222|PMID:39472908
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16061754|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:33232181|PMID:34213952|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32372669|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33232181|PMID:34213952|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20220809	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome	PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32372669|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33232181|PMID:34213952|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29178656|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29607617|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33232181|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21270786|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25974703|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy	PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34486814|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29915098|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33996946|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34486814|PMID:35008956|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:37477868|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29915098|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33996946|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34486814|PMID:34815391|PMID:35008956|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:37477868|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29915098|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33996946|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34486814|PMID:34815391|PMID:35008956|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:37477868|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:246676|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29892087|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32114801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32516855|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35083019|PMID:35087879
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:35151254|PMID:35444050|PMID:35474678|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:491020|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:246676|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32114801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32516855|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34815391
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35151254|PMID:35444050|PMID:35474678|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:491020|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:246676|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32114801|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32516855|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35151254|PMID:35444050|PMID:35474678|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:491020|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:246676|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32114801|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32516855|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34298581
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35151254|PMID:35444050|PMID:35474678|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37936624|PMID:37937776|PMID:491020|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24901346|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25403600|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25733715|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26545710|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29165669|PMID:29178656|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31131953|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31847883|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32114801|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32522011|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32878047|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33049752|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34640625|PMID:34815391|PMID:34930020|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35151254|PMID:35352813|PMID:35444050|PMID:35470680|PMID:35474678|PMID:35475074|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36008935|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37198425|PMID:37418234|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37510372|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37936624|PMID:37937776|PMID:38254962|PMID:38540378|PMID:38691546|PMID:38933053|PMID:38938828|PMID:39205944|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TNNI3-related disorder	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24901346|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25403600|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25733715|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26545710|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29165669|PMID:29178656|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30217213|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31131953|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31847883|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32114801|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32522011|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32878047|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33049752|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TNNI3-related disorder	PMID:34033898|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34640625|PMID:34815391|PMID:34930020|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35151254|PMID:35352813|PMID:35444050|PMID:35470680|PMID:35474678|PMID:35475074|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36008935|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37198425|PMID:37418234|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37510372|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37936624|PMID:37937776|PMID:38254962|PMID:38540378|PMID:38691546|PMID:38933053|PMID:38938828|PMID:39205944|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: cardiomyopathy	PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:17934502|PMID:19178614|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24901346|PMID:24967631|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25403600|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25637381|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25979592|PMID:26084686|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26846766|PMID:26899768|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27413182|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28361054|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29165669|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29555771|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30403391|PMID:30615648|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31064352|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31131953|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31484862|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32164419|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32522011|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32878047|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33049752|PMID:33082984|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33821670|PMID:33874732|PMID:33954932|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34426522|PMID:34486814|PMID:34640625|PMID:34815391|PMID:34930020|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35200695|PMID:35352813|PMID:35444050|PMID:35470680|PMID:35474678|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:35947370|PMID:36008935|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:36788754|PMID:37198425|PMID:37418234|PMID:37450050|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37510372|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37702310|PMID:37881594|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38254962|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38691546|PMID:38757491|PMID:38895864|PMID:38938828|PMID:39205944|PMID:39285490|PMID:39288222|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15210133|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24901346|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25403600|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26084686|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27413182|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28361054|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29165669|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29555771|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30403391|PMID:30615648|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31064352|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31131953|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31484862|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32164419|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32522011|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32878047|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33049752|PMID:33082984|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33821670|PMID:33874732|PMID:33954932|PMID:34033898|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34486814|PMID:34640625|PMID:34815391|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35200695|PMID:35352813|PMID:35444050|PMID:35470680|PMID:35474678|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35947370|PMID:36008935|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:36788754|PMID:37198425|PMID:37418234|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37510372|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37702310|PMID:37881594|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38254962|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38691546|PMID:38757491|PMID:38938828|PMID:39205944|PMID:39285490|PMID:39288222|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0051064	left ventricular failure		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular failure	PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:21859740|PMID:22555271|PMID:23137101|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30398466|PMID:31402444|PMID:33821670|PMID:35653365|PMID:35766183
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0060319	cardiac arrest		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260714	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac Arrest | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0060352	Kleefstra syndrome 1		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1	
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0060480	left ventricular noncompaction		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction | ClinVar Annotator: match by term: Non compaction cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1	PMID:28492532|PMID:33552729
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0070554	palmoplantar keratoderma and woolly hair		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair-skin fragility syndrome	PMID:10395892|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32516855|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35444050|PMID:35581137|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0070554	palmoplantar keratoderma and woolly hair		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma and woolly hair | ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair-skin fragility syndrome	PMID:10395892|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29618732|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32516855|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35352813|PMID:35444050|PMID:35581137|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37198425|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37936624|PMID:37937776|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0070554	palmoplantar keratoderma and woolly hair		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair-skin fragility syndrome	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:17576681|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:21397041|PMID:21636032|PMID:21756917|PMID:23651034|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26399581|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26833927|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27930701|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28361054|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31770195|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33082984|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35444050|PMID:36008935|PMID:36768812|PMID:37198425|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37702310|PMID:37904629|PMID:39288222|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31402444|PMID:31983221
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:37418234
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260714	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0080332	bicuspid aortic valve disease		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve	PMID:25741868
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe coronavirus disease COVID-19	
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0081109	keratosis palmoplantaris striata 2		ISO	RGD:1314043	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0081109	keratosis palmoplantaris striata 2		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KERATODERMA, PALMOPLANTAR, STRIATE FORM II | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata 2 | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata II | ClinVar Annotator: match by term: STRIATE PALMOPLANTAR KERATODERMA II	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22454510|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25691752|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25825460|PMID:25979592|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26399581|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29386531|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34135346|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35444050|PMID:35581137|PMID:35819174|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37198425|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:37936624|PMID:9536098|PMID:9887343
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0081109	keratosis palmoplantaris striata 2		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata 2 | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata II | ClinVar Annotator: match by term: STRIATE PALMOPLANTAR KERATODERMA II	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22454510|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25691752|PMID:25733715|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25825460|PMID:25979592|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26399581|PMID:26545710|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29386531|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35352813|PMID:35444050|PMID:35581137|PMID:35819174|PMID:36138163|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37198425|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37904629|PMID:37936624|PMID:9536098|PMID:9887343
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0081109	keratosis palmoplantaris striata 2		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KERATODERMA, PALMOPLANTAR, STRIATE FORM II | ClinVar Annotator: match by term: KERATOSIS PALMOPLANTARIS STRIATA II | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata 2 | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata II	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:17576681|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:21636032|PMID:21756917|PMID:22454510|PMID:23292937|PMID:23651034|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:25825460|PMID:25979592|PMID:26099957|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26399581|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26833927|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27930701|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28361054|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29386531|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31770195|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33082984|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35444050|PMID:36008935|PMID:36138163|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:37198425|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37702310|PMID:37904629|PMID:39288222|PMID:9536098|PMID:9887343
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0090128	Carvajal syndrome		ISO	RGD:1314043	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0090128	Carvajal syndrome		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH WOOLLY HAIR AND KERATODERMA | ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy, woolly hair, keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma with left ventricular cardiomyopathy and woolly hair	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:17576681|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21756917|PMID:2185974|PMID:21859740|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24503780|PMID:24901346|PMID:24967631|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26084686|PMID:26099957|PMID:26187847|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27413182|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28152038|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29016939|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29633331|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:30011071|PMID:30133754|PMID:30160835|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31024045|PMID:31118017|PMID:31131953|PMID:31317183|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32233023|PMID:32372669|PMID:32593191|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32808748|PMID:32826072|PMID:32878047|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33821670|PMID:33874732|PMID:33954932|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34486814|PMID:34640625|PMID:34946881|PMID:35008956|PMID:35083019|PMID:35438637|PMID:35444050|PMID:35474678|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35947370|PMID:36138163|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:36788754|PMID:37198425|PMID:37418234|PMID:37461109|PMID:37589201|PMID:37702310|PMID:37904629|PMID:38254962|PMID:38383124|PMID:38691546|PMID:38938828|PMID:39288222|PMID:39472908|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0110070	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250415	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0110076	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8		ISO	RGD:1314043	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0110076	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY 8 | ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12373648|PMID:12802069|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16061754|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:17934502|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19763152|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20307669|PMID:20400443|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20864495|PMID:20940358|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:2185974|PMID:21859740|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22406018|PMID:22555271|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24825141|PMID:24901346|PMID:24938629|PMID:24967631|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25403600|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25693453|PMID:25733715|PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25979592|PMID:26084686|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26303123|PMID:26314686|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26545710|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26735901|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27413182|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27831900|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28152038|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28361054|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29555771|PMID:29606362|PMID:29633331|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30133754|PMID:30160835|PMID:30286183|PMID:30345701|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30403391|PMID:30453078|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30699244|PMID:30700137|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31024045|PMID:31028357|PMID:31064352|PMID:31073624|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31131953|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32041989|PMID:32164419|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32356610|PMID:32372669|PMID:32522011|PMID:32546831|PMID:32592540|PMID:32593191|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32808748|PMID:32826072|PMID:32878047|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33652732|PMID:33684294|PMID:33821670|PMID:33874732|PMID:33954932|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34287473|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34486814|PMID:34640625|PMID:34815391|PMID:34946881|PMID:34949102|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35146008|PMID:35348702|PMID:35352813|PMID:35438637|PMID:35444050|PMID:35470680|PMID:35474678|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35947370|PMID:36008935|PMID:36043215|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36175056|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36396199|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36693943|PMID:36768812|PMID:36788754|PMID:36939041|PMID:37048743|PMID:37198425|PMID:37361972|PMID:37418234
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0110076	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY 8 | ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8	PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37702310|PMID:37904629|PMID:38254962|PMID:38383124|PMID:38414301|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38691546|PMID:38757491|PMID:38938828|PMID:39288222|PMID:39472908|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0110077	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30345701|PMID:30700137
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0110077	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 9	PMID:25741868
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0110218	Brugada syndrome 1		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:31983221
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0110283	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 10	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:31264976
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:31264976|PMID:31402444
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31402444
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31402444|PMID:31983221
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:37418234
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0110425	dilated cardiomyopathy 1A		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation	PMID:20716751|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26265630|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:30382575|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:33996946
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0110430	dilated cardiomyopathy 1G		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:29062697
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0110454	dilated cardiomyopathy 1S		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S	
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0111073	progressive familial heart block		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block	PMID:25741868
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:10969	hemiplegia		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia	PMID:21606396|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30821013|PMID:32746448
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:11155	hypohidrosis		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis	PMID:25741868|PMID:26148547|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:11156	anhidrosis		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anhidrosis	PMID:25741868|PMID:26148547|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: hypertrophic cardiomyopathy	PMID:20129281|PMID:21723241|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26846766|PMID:27930701|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:29255176|PMID:31402444|PMID:35470680
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16061754|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30820396|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31568572|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16061754|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30820396|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30820396|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32942234|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32942234|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:33762593|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32942234|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:35581137|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32942234|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34815391|PMID:35581137|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35581137|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36768812|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36768812|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20129281|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20129281|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36138163|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20129281|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36138163|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:38510230|PMID:38938828|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20129281|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36138163|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:38510230|PMID:38938828|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250415	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:17934502|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20129281|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36138163|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:37450050|PMID:38510230|PMID:38938828|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:17934502|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20129281|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33762593|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36138163|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:37450050|PMID:38510230|PMID:38938828|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:17934502|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20129281|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33762593|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36138163|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:37450050|PMID:38510230|PMID:38938828|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated CardioMyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16917092|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20864495|PMID:21606396|PMID:21756917|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29633331|PMID:29915097|PMID:30012837|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30775854|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33874732|PMID:33954932|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:35083019|PMID:36138163|PMID:36252119|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36768812|PMID:37418234|PMID:38510230|PMID:38938828
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:1697	ichthyosis		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis	PMID:25741868|PMID:26148547|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:16199547|PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|PMID:33460606
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:2121	ectodermal dysplasia		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia	PMID:25741868|PMID:26148547|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19863551|PMID:20716751|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27097650|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:30993396|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:29511324|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:29511324|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32826072|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:35083019|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26383259|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:29062697|PMID:29511324|PMID:29915097|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32826072|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:35083019|PMID:35352813|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26383259|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:29062697|PMID:29511324|PMID:29915097|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32826072|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:35083019|PMID:35352813|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:21606396|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:29511324|PMID:30382575|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:32746448|PMID:34033898
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1314043	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28166215
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:3390	palmoplantar keratosis		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratodermas	PMID:11841538|PMID:20738328|PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1314043	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28166215
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:397	restrictive cardiomyopathy		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:16199547|PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31131953|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:33684294|PMID:36264615
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine Disorders	PMID:21606396|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30821013|PMID:32746448
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:820	myocarditis		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myocarditis	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34213952
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease	PMID:25741868
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:16917092|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:21859740|PMID:22555271|PMID:23137101|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:30398466|PMID:31402444|PMID:33821670|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:38938828
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9000497	Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	PMID:24033266|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:33500567
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9002630	Epidermolysis Bullosa, Lethal Acantholytic		ISO	RGD:1314043	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9002630	Epidermolysis Bullosa, Lethal Acantholytic		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA, LETHAL ACANTHOLYTIC | ClinVar Annotator: match by term: Lethal acantholytic epidermolysis bullosa	PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15210133|PMID:17576681|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20524011|PMID:20525856|PMID:20613772|PMID:20716751|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23514727|PMID:23651034|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26099957|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26399581|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26656175|PMID:26833927|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27930701|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28361054|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29606362|PMID:29618732|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31770195|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33082984|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33874732|PMID:34033898|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35444050|PMID:36008935|PMID:36768812|PMID:37198425|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37702310|PMID:37904629|PMID:39288222|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9002919	Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome	PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9003674	Chest Pain		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chest pain	PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:21859740|PMID:22555271|PMID:23137101|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30398466|PMID:31402444|PMID:33821670|PMID:35653365|PMID:35766183
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9004026	Dilated Cardiomyopathy with Woolly Hair, Keratoderma, and Tooth Agenesis		ISO	RGD:1314043	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9004026	Dilated Cardiomyopathy with Woolly Hair, Keratoderma, and Tooth Agenesis		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH WOOLLY HAIR, KERATODERMA, AND TOOTH AGENESIS | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis	PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:17576681|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:21397041|PMID:21636032|PMID:21756917|PMID:22795705|PMID:22949226|PMID:23292937|PMID:23651034|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26399581|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26833927|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27930701|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28361054|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28790152|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29386531|PMID:29606362|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31064352|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31770195|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33082984|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34766015|PMID:34815391|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35444050|PMID:36008935|PMID:36768812|PMID:37198425|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37702310|PMID:37904629|PMID:39288222|PMID:9536098
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9004416	Paroxysmal Ventricular Fibrillation		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic ventricular fibrillation | ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal familial ventricular fibrillation	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9005141	Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:31402444|PMID:31638414|PMID:37418234
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37702310
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9007380	Congenital Erythroderma with Palmoplantar Keratoderma, Hypotrichosis, and Hyper-IgE		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Erythroderma, congenital, with palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, and hyper-ige	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9007820	Sudden Death		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death	PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:30847666
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9007925	Sudden Cardiac Death		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death	PMID:20716751|PMID:20864495|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35008956
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:28527814|PMID:31028357
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9008421	Epistaxis		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epistaxis	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:987	alopecia		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alopecia	PMID:25741868
13975954	DSP	desmoplakin	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1314043	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733164	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:2681	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:11476594|REF_RGD_ID:6218974
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:2681	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21865882|REF_RGD_ID:6218962
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:2681	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:brain	PMID:12210101|REF_RGD_ID:6218972
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:733164	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1	
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:2681	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord dorsal horn	PMID:20533358|REF_RGD_ID:6218963
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733164	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:2681	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex	PMID:10407114|REF_RGD_ID:6218981
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:3049	Churg-Strauss syndrome		ISO	RGD:733164	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9853108|REF_RGD_ID:6218983
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733164	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733164	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:733164	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:9001929	Hypoglossal Nerve Injuries		ISO	RGD:2681	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hypoglossal XII nerve	PMID:10407179|REF_RGD_ID:6218979
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2681	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16464682|REF_RGD_ID:6218969
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:9004001	Facial Nerve Injuries		ISO	RGD:2681	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:facial VII nucleus	PMID:9582449|REF_RGD_ID:6218984
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:9005111	morphine withdrawal syndrome		ISO	RGD:2681	D	RGD:9068941	20240516	RGD		mRNA:increased expression:frontal cortex	PMID:11798749|REF_RGD_ID:728679
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:9005365	Renal Hypodysplasia/Aplasia 4		ISO	RGD:733164	D	RGD:7240710	20220608	OMIM			
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:9005365	Renal Hypodysplasia/Aplasia 4		ISO	RGD:733164	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GFRA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RENAL HYPODYSPLASIA/APLASIA 4 | ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 4	PMID:25741868|PMID:28492532
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:9005968	Neuralgia		ISO	RGD:733164	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18400411
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries		ISO	RGD:2681	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15144875|REF_RGD_ID:6218970
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733164	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13975986	GFRA1	GDNF family receptor alpha 1	gene	DOID:9810	polyarteritis nodosa		ISO	RGD:733164	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9853108|REF_RGD_ID:6218983
13976016	RMND5A	required for meiotic nuclear division 5 homolog A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13976016	RMND5A	required for meiotic nuclear division 5 homolog A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976016	RMND5A	required for meiotic nuclear division 5 homolog A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13976016	RMND5A	required for meiotic nuclear division 5 homolog A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976016	RMND5A	required for meiotic nuclear division 5 homolog A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13976016	RMND5A	required for meiotic nuclear division 5 homolog A	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1604311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13976016	RMND5A	required for meiotic nuclear division 5 homolog A	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1604311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13976016	RMND5A	required for meiotic nuclear division 5 homolog A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13976016	RMND5A	required for meiotic nuclear division 5 homolog A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976016	RMND5A	required for meiotic nuclear division 5 homolog A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13976016	RMND5A	required for meiotic nuclear division 5 homolog A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976039	FNTB	farnesyltransferase, CAAX box, beta	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:736901	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:SNP:CDS:multiple (human)	PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
13976039	FNTB	farnesyltransferase, CAAX box, beta	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:736901	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:0070360	primary biliary cholangitis 3		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20240227	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IL12RB2-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:28492532
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:1346577	D	RGD:9068941	20260702	RGD		DNA:SNP:intron:multiple	PMID:35923356|REF_RGD_ID:736706836
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1346577	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23159883
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:9008567	DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED SPEECH, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities, with or without seizures	PMID:25741868
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13976076	IL12RB2	interleukin 12 receptor subunit beta 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13976113	MON2	MON2 homolog, regulator of endosome-to-Golgi trafficking	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13976113	MON2	MON2 homolog, regulator of endosome-to-Golgi trafficking	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976113	MON2	MON2 homolog, regulator of endosome-to-Golgi trafficking	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13976113	MON2	MON2 homolog, regulator of endosome-to-Golgi trafficking	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976113	MON2	MON2 homolog, regulator of endosome-to-Golgi trafficking	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13976113	MON2	MON2 homolog, regulator of endosome-to-Golgi trafficking	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13976113	MON2	MON2 homolog, regulator of endosome-to-Golgi trafficking	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13976113	MON2	MON2 homolog, regulator of endosome-to-Golgi trafficking	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13976113	MON2	MON2 homolog, regulator of endosome-to-Golgi trafficking	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13976113	MON2	MON2 homolog, regulator of endosome-to-Golgi trafficking	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976113	MON2	MON2 homolog, regulator of endosome-to-Golgi trafficking	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13976113	MON2	MON2 homolog, regulator of endosome-to-Golgi trafficking	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976113	MON2	MON2 homolog, regulator of endosome-to-Golgi trafficking	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604635	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1603540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1603540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1603540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1603540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1603540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1308903	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23595987|REF_RGD_ID:9685169
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1308903	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23595987|REF_RGD_ID:9685169
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:1308903	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19706791|REF_RGD_ID:9685172
13976176	CRTC2	CREB regulated transcription coactivator 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:1332035	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19706791|REF_RGD_ID:9685172
13976203	RMND5B	required for meiotic nuclear division 5 homolog B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13976203	RMND5B	required for meiotic nuclear division 5 homolog B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13976203	RMND5B	required for meiotic nuclear division 5 homolog B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13976203	RMND5B	required for meiotic nuclear division 5 homolog B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976203	RMND5B	required for meiotic nuclear division 5 homolog B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13976203	RMND5B	required for meiotic nuclear division 5 homolog B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13976203	RMND5B	required for meiotic nuclear division 5 homolog B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976203	RMND5B	required for meiotic nuclear division 5 homolog B	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1604317	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13976203	RMND5B	required for meiotic nuclear division 5 homolog B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976235	EI24	EI24 autophagy associated transmembrane protein	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1320441	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13976253	WBP1L	WW domain binding protein 1 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13976253	WBP1L	WW domain binding protein 1 like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13976253	WBP1L	WW domain binding protein 1 like	gene	DOID:2512	nevoid basal cell carcinoma syndrome		ISO	RGD:1314041	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Basal cell nevus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome	PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285
13976253	WBP1L	WW domain binding protein 1 like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13976253	WBP1L	WW domain binding protein 1 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314041	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976273	KLK12	kallikrein related peptidase 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13976273	KLK12	kallikrein related peptidase 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976273	KLK12	kallikrein related peptidase 12	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13976273	KLK12	kallikrein related peptidase 12	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13976273	KLK12	kallikrein related peptidase 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976273	KLK12	kallikrein related peptidase 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319061	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:24784135|PMID:25741868|PMID:28492532
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:25741868
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:24784135|PMID:25741868|PMID:28492532
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:24784135|PMID:25741868|PMID:28492532
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:24784135|PMID:25741868|PMID:28492532
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:4621	holoprosencephaly		ISO	RGD:1619812	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17711852|PMID:25741868|PMID:26050939|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:39655768
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868|PMID:28492532
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:9005335	Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability	PMID:25804403|PMID:26350515
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:9006299	autosomal recessive intellectual developmental disorder 42		ISO	RGD:1605037	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:9006299	autosomal recessive intellectual developmental disorder 42		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 42 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FEATURES, SPASTICITY, AND BRAIN ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic features, spasticity, and brain abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: PGAP1-related condition	PMID:17711852|PMID:24784135|PMID:25741868|PMID:25804403|PMID:25823418|PMID:26350515|PMID:28492532
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:24784135|PMID:25741868|PMID:28492532
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:24784135|PMID:25741868|PMID:28492532
13976282	PGAP1	post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1605037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:25741868
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:11914	gastroparesis		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroparesis	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1317562	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1308029	D	RGD:9068941	20250206	RGD		protein:increased expression:pulmonary artery,right ventricle	PMID:38261723|REF_RGD_ID:597621636
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:1308029	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:gastrocnemius	PMID:23238062|REF_RGD_ID:10395360
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9000058	Keloid		ISO	RGD:1317562	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20128793
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1317562	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1317562	D	RGD:9068941	20250206	RGD		protein:increased expression:pulmonary arterial smooth muscle, pulmonary artery, right ventricle	PMID:38261723|REF_RGD_ID:597621636
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9003915	Faundes-Banka Syndrome		ISO	RGD:1317562	D	RGD:7240710	20210616	OMIM			
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9003915	Faundes-Banka Syndrome		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FAUNDES-BANKA SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Faundes-Banka syndrome	PMID:25741868
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9004062	Hyperhidrosis		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperhidrosis	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1317562	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9220	central sleep apnea		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Central apnea	
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1317562	D	RGD:9068941	20220224	RGD			PMID:23322277|REF_RGD_ID:151356994
13976374	EIF5A	eukaryotic translation initiation factor 5A	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1317562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:0070445	early-onset dystonia and/or spastic paraplegia		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, early-onset, and/or spastic paraplegia	PMID:25741868|PMID:27295358|PMID:30476144|PMID:31216405|PMID:31421288|PMID:35426486|PMID:36900003
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27102954|PMID:27295358|PMID:30476144|PMID:31216405|PMID:31421288|PMID:35426486|PMID:36900003
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27102954|PMID:27295358|PMID:30476144|PMID:31216405|PMID:31421288|PMID:35426486|PMID:36900003
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27295358|PMID:27981572|PMID:30476144|PMID:31216405|PMID:31421288|PMID:35426486|PMID:36900003
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:25741868|PMID:27295358|PMID:30476144|PMID:31216405|PMID:31421288|PMID:35426486|PMID:36900003
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868|PMID:27295358|PMID:30476144|PMID:31216405|PMID:31421288|PMID:35426486|PMID:36900003
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26739162|PMID:27102954|PMID:27295358|PMID:30476144|PMID:31216405|PMID:31421288|PMID:35426486|PMID:36900003
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:27295358|PMID:30476144|PMID:31216405|PMID:31421288|PMID:35426486|PMID:36900003
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27102954|PMID:27295358|PMID:30476144|PMID:31216405|PMID:31421288|PMID:35426486|PMID:36900003
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:9006768	Beaulieu-Boycott-Innes Syndrome		ISO	RGD:1601739	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:9006768	Beaulieu-Boycott-Innes Syndrome		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BEAULIEU-BOYCOTT-INNES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Beaulieu-Boycott-Innes Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with cardiac and genitourinary malformations | ClinVar Annotator: match by term: THOC6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome	PMID:18414213|PMID:23621916|PMID:25741868|PMID:26739162|PMID:27102954|PMID:27295358|PMID:30476144|PMID:31216405|PMID:31421288|PMID:35426486|PMID:36900003|PMID:38388531
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27102954|PMID:27295358|PMID:30476144|PMID:31216405|PMID:31421288|PMID:35426486|PMID:36900003
13976401	THOC6	THO complex subunit 6	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1601739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:25741868|PMID:27295358|PMID:30476144|PMID:31216405|PMID:31421288|PMID:35426486|PMID:36900003
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft	PMID:28492532
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0050651	atrioventricular septal defect		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular canal defect	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0050840	cervical dystonia		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torticollis	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1321331	D	RGD:9068941	20260521	RGD			PMID:30655503|REF_RGD_ID:155804255
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0060261	congenital ptosis		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ptosis	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	PMID:25741868|PMID:38177409
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0060604	ankyloglossia		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tongue tie	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0070053	autosomal dominant intellectual developmental disorder 23		ISO	RGD:1605381	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0070053	autosomal dominant intellectual developmental disorder 23		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 23 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 23 | ClinVar Annotator: match by term: SETD5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SETD5-related disorder	PMID:24680889|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28191889|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31337854|PMID:33004838|PMID:35904121|PMID:35982159|PMID:37120078|PMID:38041506
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:28492532
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0080332	bicuspid aortic valve disease		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	PMID:32581362
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:0111566	familial isolated trichomegaly		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long eyelashes	PMID:25741868|PMID:28492532
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:24680889|PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:10283	prostate cancer	severity	ISO	RGD:1605381	D	RGD:9068941	20230112	RGD			PMID:30616239|REF_RGD_ID:155804256
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability	PMID:24680889|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38177409
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability	PMID:16757948|PMID:17352659|PMID:23020937|PMID:24680889|PMID:25138099|PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:27375234|PMID:28492532|PMID:28881385|PMID:31474762|PMID:34374989|PMID:36875494|PMID:38177409
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism | ClinVar Annotator: match by term: Unilateral cryptorchidism	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly	PMID:25741868|PMID:28881385
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:12449	aplastic anemia		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia	PMID:24680889|PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:24680889|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:33004838|PMID:35982159
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:13141	uveitis		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveitis	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:14780	KBG syndrome		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1605381	D	RGD:9068941	20230112	RGD			PMID:35063407|REF_RGD_ID:155804257
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:1724	duodenal ulcer		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Duodenal ulcer	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Status epilepticus	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety | ClinVar Annotator: match by term: anxiety	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:25741868|PMID:38177409
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:2785	Dandy-Walker syndrome		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation	PMID:28492532
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:3326	purpura		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Petechiae	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1605381	D	RGD:9068941	20230112	RGD			PMID:31981592|REF_RGD_ID:155804254
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:420	hypertrichosis		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24680889|PMID:25741868|PMID:27375234|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28881385|PMID:29758562|PMID:31474762|PMID:33004838|PMID:33921431|PMID:35904121|PMID:35982159|PMID:37120078|PMID:39603091
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:6406	double outlet right ventricle		ISO	RGD:1321331	D	RGD:9068941	20230112	RGD			PMID:34050709|REF_RGD_ID:155794379
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:28492532
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9000006	Supraventricular Tachycardia		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9000629	Preauricular Tag, Isolated, Autosomal Dominant, 1		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Preauricular skin tag	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty	PMID:28492532
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|PMID:35904121|PMID:37120078
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9001502	Congenital Microtia		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microtia	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	PMID:24680889|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34169511
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:25741868|PMID:28492532
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9002569	Overweight		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Overweight	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9002580	Metatarsus Varus		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metatarsus adductus	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9003071	Postaxial Polydactyly		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9003703	Coxa Valga		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coxa valga	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9003748	Thumb Deformity		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thumb deformity	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9003837	Au-Kline Syndrome		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kabuki-like syndrome	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:23020937|PMID:24680889|PMID:25138099|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28990276|PMID:33004838|PMID:35904121|PMID:37120078
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:24680889|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|PMID:35982159
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:24680889|PMID:25741868|PMID:27375234|PMID:28492532|PMID:28881385
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9005274	Polyuria		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyuria	PMID:28492532
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:24680889|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:31337854|PMID:33004838|PMID:35982159|PMID:38177409
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:16757948|PMID:17352659|PMID:23020937|PMID:24680889|PMID:25138099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474762|PMID:36875494
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9006727	Polydipsia		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydipsia	PMID:28492532
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9007098	Pulmonary Atresia		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9007302	Vitreous Hemorrhage		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vitreous hemorrhage	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868|PMID:28492532
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature | ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:24680889|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:31337854|PMID:33004838|PMID:35982159
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9008350	NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9008682	Velopharyngeal Insufficiency		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Velopharyngeal insufficiency	PMID:25741868|PMID:38177409
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9008975	Gastrointestinal Hemorrhage		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal hemorrhage	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	
13976421	SETD5	SET domain containing 5	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1605381	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:28492532
13976454	AGFG2	ArfGAP with FG repeats 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13976454	AGFG2	ArfGAP with FG repeats 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13976454	AGFG2	ArfGAP with FG repeats 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976454	AGFG2	ArfGAP with FG repeats 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13976454	AGFG2	ArfGAP with FG repeats 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976454	AGFG2	ArfGAP with FG repeats 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976454	AGFG2	ArfGAP with FG repeats 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976454	AGFG2	ArfGAP with FG repeats 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13976475	P2RY2	purinergic receptor P2Y2	gene	DOID:1875	impotence		ISO	RGD:62088	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:19303093|REF_RGD_ID:2315809
13976475	P2RY2	purinergic receptor P2Y2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13976475	P2RY2	purinergic receptor P2Y2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976475	P2RY2	purinergic receptor P2Y2	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1352486	D	RGD:9068941	20250508	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26070527
13976475	P2RY2	purinergic receptor P2Y2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976475	P2RY2	purinergic receptor P2Y2	gene	DOID:9007993	Dehydration		ISO	RGD:62088	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:inner renal medulla	PMID:15687250|REF_RGD_ID:2316687
13976475	P2RY2	purinergic receptor P2Y2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352486	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13976493	CANT1	calcium activated nucleotidase 1	gene	DOID:0060462	Desbuquois dysplasia		ISO	RGD:1348972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MICROMELIC DWARFISM WITH VERTEBRAL AND METAPHYSEAL ABNORMALITIES AND ADVANCED CARPOTARSAL OSSIFICATION	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32907608
13976493	CANT1	calcium activated nucleotidase 1	gene	DOID:0070302	multiple epiphyseal dysplasia 7		ISO	RGD:1348972	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13976493	CANT1	calcium activated nucleotidase 1	gene	DOID:0070302	multiple epiphyseal dysplasia 7		ISO	RGD:1348972	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 7	PMID:21037275|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28742282|PMID:32907608
13976493	CANT1	calcium activated nucleotidase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976493	CANT1	calcium activated nucleotidase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13976493	CANT1	calcium activated nucleotidase 1	gene	DOID:12721	multiple epiphyseal dysplasia		ISO	RGD:1348972	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia	PMID:28492532|PMID:28742282
13976493	CANT1	calcium activated nucleotidase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976493	CANT1	calcium activated nucleotidase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:19853239|PMID:21037275|PMID:21654728|PMID:22539336|PMID:28492532
13976493	CANT1	calcium activated nucleotidase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13976493	CANT1	calcium activated nucleotidase 1	gene	DOID:9003279	Joint Dislocations		ISO	RGD:1348972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint dislocation	PMID:25741868
13976493	CANT1	calcium activated nucleotidase 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1348972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32907608
13976493	CANT1	calcium activated nucleotidase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976493	CANT1	calcium activated nucleotidase 1	gene	DOID:9007521	Desbuquois Dysplasia 1		ISO	RGD:1348972	D	RGD:7240710	20190327	OMIM			
13976493	CANT1	calcium activated nucleotidase 1	gene	DOID:9007521	Desbuquois Dysplasia 1		ISO	RGD:1348972	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CANT1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: DESBUQUOIS DYSPLASIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1	PMID:17576681|PMID:19853239|PMID:21037275|PMID:21654728|PMID:22539336|PMID:25486376|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28742282|PMID:31988067|PMID:32907608|PMID:34270679|PMID:34958143|PMID:36331722|PMID:9536098
13976493	CANT1	calcium activated nucleotidase 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1348972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32907608
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20220407	RGD		protein:increased expression:colorectum (human)	PMID:31870117|REF_RGD_ID:151665794
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	ameliorates	ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20220407	RGD		protein:increased expression:stomach (human)	PMID:31569391|REF_RGD_ID:151665793
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	exacerbates	ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20220408	RGD		protein:increased expression:stomach (human)	PMID:27714846|REF_RGD_ID:151667434
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:25741868|PMID:40819229
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:40819229
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868|PMID:40819229
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea	PMID:21681106
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:27312238|PMID:29533785|PMID:31285298|PMID:35101336
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	exacerbates	ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20220407	RGD		protein:increased expression:pancreas (human)	PMID:20003838|REF_RGD_ID:151665797
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma	ameliorates	ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20220407	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:30115935|REF_RGD_ID:151665802
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20220408	RGD		protein:decreased expression:stomach (human)	PMID:28373767|REF_RGD_ID:151667432
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20220408	RGD		mRNA, protein:increased expression:epithelium of esophagus (human)	PMID:24898882|REF_RGD_ID:151667431
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20220408	RGD		protein:increased expression:esophagus (human)	PMID:25148895|REF_RGD_ID:151667436
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:3905	lung carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:732925	D	RGD:9068941	20220408	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:25629636|REF_RGD_ID:11058563
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20220407	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:31113936|REF_RGD_ID:151665798
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20220408	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:24946002|REF_RGD_ID:151667438
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20220407	RGD		circRNA:increased expression:lung (human)	PMID:33268793|REF_RGD_ID:151665799
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20220407	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:23639940|REF_RGD_ID:151665801
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:4682	extrahepatic bile duct carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20220407	RGD		protein:increased expression:extrahepatic bile duct (human)	PMID:27279267|REF_RGD_ID:151665800
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:5517	stomach carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20220408	RGD		protein:increased expression:stomach (human)	PMID:24026662|REF_RGD_ID:151667437
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20220407	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:25030088|REF_RGD_ID:151665796
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20220408	RGD		mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:31371628|REF_RGD_ID:151667441
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:620517	D	RGD:9068941	20220408	RGD			PMID:27013579|REF_RGD_ID:151667433
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:40819229
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735365	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13976504	XPO1	exportin 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	ameliorates	ISO	RGD:735365	D	RGD:9068941	20220408	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:26603256|PMID:33745946|REF_RGD_ID:151665795|REF_RGD_ID:151667439
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:31402090
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868|PMID:31402090
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:3082	interstitial lung disease		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Interstitial pneumonitis	PMID:25741868|PMID:31402090
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:9003225	NEURODEVELOPMENTAL, JAW, EYE, AND DIGITAL SYNDROME		ISO	RGD:1319284	D	RGD:7240710	20201111	OMIM			
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:9003225	NEURODEVELOPMENTAL, JAW, EYE, AND DIGITAL SYNDROME		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FBXW11-related condition | ClinVar Annotator: match by term: FBXW11-related neurodevelopmental, brain, eye, and digit anomalies | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL, JAW, EYE, AND DIGITAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental, jaw, eye, and digital syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31402090
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:31402090
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:31402090
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:31402090
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:31402090
13976549	FBXW11	F-box and WD repeat domain containing 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13976584	GPR82	G protein-coupled receptor 82	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1354119	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13976596	ZDHHC22	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 22	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:0051061	stroke	susceptibility	ISO	RGD:731481	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:902A>G (rs1800792) (human)	PMID:18278190|REF_RGD_ID:5688760
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:0110792	hereditary spastic paraplegia 4		ISO	RGD:731481	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4	PMID:25741868
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:0112313	brain small vessel disease		ISO	RGD:731481	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms, haplotypes	PMID:17951283|REF_RGD_ID:5688761
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731481	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:18549327|PMID:20508898|PMID:20546853|PMID:2512677|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29351094|PMID:30349899|PMID:30512152|PMID:30856382|PMID:31064749|PMID:32877852|PMID:33260935|PMID:33443927|PMID:34355501|PMID:34455742|PMID:35063457|PMID:36964972|PMID:37200649|PMID:37647632|PMID:38953055|PMID:7654933
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731481	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:18549327|PMID:20508898|PMID:20546853|PMID:2512677|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29351094|PMID:30349899|PMID:30512152|PMID:30856382|PMID:31064749|PMID:32877852|PMID:33260935|PMID:33443927|PMID:34355501|PMID:34455742|PMID:35063457|PMID:36964972|PMID:37200649|PMID:37647632|PMID:38953055|PMID:7654933
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:731481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	PMID:20135062|PMID:23852822|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30349899|PMID:31064749|PMID:35975558
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:2236	congenital afibrinogenemia		ISO	RGD:731481	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:2236	congenital afibrinogenemia		ISO	RGD:731481	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AFIBRINOGENEMIA, CONGENITAL | ClinVar Annotator: match by term: Afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Congenital afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: FGG-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hypofibrinogenemia	PMID:10870810|PMID:10911375|PMID:17576681|PMID:18549327|PMID:19923982|PMID:19949684|PMID:20386430|PMID:20508898|PMID:20546853|PMID:22836217|PMID:24033266|PMID:2496144|PMID:2512677|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29351094|PMID:2971042|PMID:30349899|PMID:30512152|PMID:30856382|PMID:31064749|PMID:31295712|PMID:31314131|PMID:32877852|PMID:33260935|PMID:33443927|PMID:34275736|PMID:34355501|PMID:34455742|PMID:35048620|PMID:35063457|PMID:35975558|PMID:36964972|PMID:37200649|PMID:37647632|PMID:38286442|PMID:38953055|PMID:7635941|PMID:7654933|PMID:8470043|PMID:9536098
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:10586	D	RGD:9068941	20200625	RGD		protein:increased expression:lung (mouse)	PMID:23919993|REF_RGD_ID:30310231
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:2613	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas, rough endoplasmic reticulum	PMID:19954227|REF_RGD_ID:5688770
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:2613	D	RGD:9068941	20241116	RGD			PMID:31734577|REF_RGD_ID:408418726
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731481	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10613648|PMID:18832913|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3160702|PMID:35821906|PMID:7740487
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:9000058	Keloid		ISO	RGD:731481	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20128793
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:731481	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19424620
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:9000326	Thrombotic Microangiopathies		ISO	RGD:731481	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17038160|REF_RGD_ID:11352673
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:2613	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression	PMID:17054587|REF_RGD_ID:1599810
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:9003121	Thromboembolism		ISO	RGD:731481	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thromboembolism	PMID:25741868|PMID:31064749
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:9003464	Congenital Dysfibrinogenemia		ISO	RGD:731481	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:9003464	Congenital Dysfibrinogenemia		ISO	RGD:731481	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysfibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Dysfibrinogenemia, congenital | ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN BALTIMORE 3	PMID:10870810|PMID:10911375|PMID:17849064|PMID:18549327|PMID:19923982|PMID:19949684|PMID:20135062|PMID:20386430|PMID:20508898|PMID:20546853|PMID:22836217|PMID:23061815|PMID:2328317|PMID:23852822|PMID:2496144|PMID:2512677|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29351094|PMID:2971042|PMID:30349899|PMID:30512152|PMID:30856382|PMID:31064749|PMID:31295712|PMID:31314131|PMID:3175983|PMID:32877852|PMID:33260935|PMID:33443927|PMID:34275736|PMID:34355501|PMID:34455742|PMID:35048620|PMID:35063457|PMID:35853369|PMID:35975558|PMID:36964972|PMID:37200649|PMID:37647632|PMID:38286442|PMID:38953055|PMID:7635941|PMID:7654933
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:9005372	Inflammation	treatment	ISO	RGD:2613	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11490095|REF_RGD_ID:11352805
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:2613	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:kidney	PMID:21685370|REF_RGD_ID:7175292
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:731481	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage	PMID:25741868
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:9008691	Liver Injury		ISO	RGD:2613	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:26314240|REF_RGD_ID:11352697
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:731481	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:plasma (human)	PMID:7974333|REF_RGD_ID:2312416
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:9477	pulmonary embolism		ISO	RGD:2613	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood microparticle	PMID:22014850|REF_RGD_ID:5688769
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:9538	multiple myeloma	treatment	ISO	RGD:731481	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22348216|REF_RGD_ID:11040544
13976603	FGG	fibrinogen gamma chain	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:2613	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:22134356|REF_RGD_ID:11352709
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:0051064	left ventricular failure		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20220310	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:34310909
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury		ISO	RGD:3651	D	RGD:9068941	20230727	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex	PMID:27614125|REF_RGD_ID:329961568
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:10283	prostate cancer	ameliorates	ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20220429	RGD		human cells in mouse model	PMID:30537000|REF_RGD_ID:152025215
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737223	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:11664	nephrosclerosis		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30818366
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:11713	diabetic angiopathy	susceptibility	ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetic Foot;DNA:polymorphism:3' utr (human)	PMID:16723689|REF_RGD_ID:2306558
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:12932	endomyocardial fibrosis		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20220310	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:34310909
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25162674
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:3651	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:19054393|REF_RGD_ID:2306568
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:3651	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hippocampus:	PMID:24924806|REF_RGD_ID:11352662
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:3651	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:brain	PMID:18206136|REF_RGD_ID:2306577
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:2596	larynx cancer	exacerbates	ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20220512	RGD		protein:increased expression: mucosa of larynx (human)	PMID:23259294|REF_RGD_ID:152177474
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:2723	dermatitis		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27206134
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:326	ischemia		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18227068
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21378990
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:3459	breast carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:15978329|REF_RGD_ID:2317609
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:3892	insulinoma		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:19013212|REF_RGD_ID:2317608
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20230128	RGD		mRNA:decreased expression:kidney:	PMID:29218250|REF_RGD_ID:155804290
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:4780	anti-basement membrane glomerulonephritis		ISO	RGD:3651	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:glomerulus	PMID:17557270|REF_RGD_ID:2306579
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:737223	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:737223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CXCL12-related condition	PMID:25741868
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:3651	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19187644|REF_RGD_ID:2306567
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:3651	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart left ventricle	PMID:11820456|REF_RGD_ID:632503
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19363144|PMID:28284560
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18454663|REF_RGD_ID:2306575
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	severity	ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:vitreous humor	PMID:15630447|REF_RGD_ID:2306559
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis	disease_progression	ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20220422	RGD		associated with stomach cancer;mRNA:increased expression:stomach (human)	PMID:21633638|REF_RGD_ID:152023624
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:3651	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11438578|REF_RGD_ID:2306307
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9000656	Penetrating Wounds		ISO	RGD:11280	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus	PMID:17950070|REF_RGD_ID:2306556
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21312072|PMID:23743303
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pancreatic Neoplasms	PMID:12761880|REF_RGD_ID:2317610
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	treatment	ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pancreatic Carcinoma	PMID:26330165|REF_RGD_ID:10398726
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9001004	Chronic Periodontitis		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20731768
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9001004	Chronic Periodontitis		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:gingival tissues	PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9001600	Wounds and Injuries		ISO	RGD:3651	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:ligament	PMID:19327017|REF_RGD_ID:2306564
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9002138	Spinal Cord Reperfusion Injury		ISO	RGD:3651	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27760212|REF_RGD_ID:12910551
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:3651	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28638088|REF_RGD_ID:13838657
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17785557
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9002801	Recurrence		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:22607768
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:3651	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:retina	PMID:18709383|REF_RGD_ID:2306570
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19700239|PMID:25231984|PMID:25753200
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9004994	Embryo Loss		ISO	RGD:11280	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent	PMID:18384776|REF_RGD_ID:2306554
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:11280	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17878289|REF_RGD_ID:2306557
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3651	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:retina	PMID:18201529|REF_RGD_ID:2306555
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9006618	Liver Metastasis	ameliorates	ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20220421	RGD		associated with colorectal cancer; human cells in mouse model	PMID:30789971|REF_RGD_ID:151893289
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9008763	Femoral Fractures	treatment	ISO	RGD:3651	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25181476|REF_RGD_ID:11352664
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18521742
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:18451752|REF_RGD_ID:2306553
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:11280	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12383202|REF_RGD_ID:2306562
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:3' utr (human)	PMID:14679085|REF_RGD_ID:2306561
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	onset	ISO	RGD:11280	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bone marrow	PMID:18793419|REF_RGD_ID:2301942
13976645	CXCL12	C-X-C motif chemokine ligand 12	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	onset	ISO	RGD:737223	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:3' utr (human)	PMID:11334429|PMID:14522095|REF_RGD_ID:2306560|REF_RGD_ID:2306563
13976666	MRPS2	mitochondrial ribosomal protein S2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13976666	MRPS2	mitochondrial ribosomal protein S2	gene	DOID:0111482	combined oxidative phosphorylation deficiency 36		ISO	RGD:1319275	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13976666	MRPS2	mitochondrial ribosomal protein S2	gene	DOID:0111482	combined oxidative phosphorylation deficiency 36		ISO	RGD:1319275	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 36 | ClinVar Annotator: match by term: MRPS2-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13976666	MRPS2	mitochondrial ribosomal protein S2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319275	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13976666	MRPS2	mitochondrial ribosomal protein S2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13976666	MRPS2	mitochondrial ribosomal protein S2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976666	MRPS2	mitochondrial ribosomal protein S2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1319275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13976666	MRPS2	mitochondrial ribosomal protein S2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1319275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13976666	MRPS2	mitochondrial ribosomal protein S2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:0050545	visceral heterotaxy		ISO	RGD:1622226	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779	
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:3334	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:cds:p.R823W(rat)	PMID:21119215|REF_RGD_ID:7207426
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:3334	D	RGD:9068941	20210212	RGD			PMID:16207829|PMID:7933831|REF_RGD_ID:11534987|REF_RGD_ID:1300446
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:0111124	nephronophthisis 16		ISO	RGD:1319654	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:0111124	nephronophthisis 16		ISO	RGD:1319654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKS6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEPHRONOPHTHISIS 16 | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 16 | ClinVar Annotator: match by term: nephronophthisis 16	PMID:17576681|PMID:23793029|PMID:25599650|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30180410|PMID:33323469|PMID:9536098
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:1319654	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23793029
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:4676	uremia		ISO	RGD:3334	D	RGD:9068941	20210212	RGD			PMID:7933831|REF_RGD_ID:1300446
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1319654	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23793029
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:3334	D	RGD:9068941	20210212	RGD			PMID:7933831|REF_RGD_ID:1300446
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319654	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1319654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:758	visceral heterotaxy 5		ISO	RGD:1319654	D	RGD:9068941	20250206	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23793029
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:1319654	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12089381
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:9002682	Cardiovascular Abnormalities		ISO	RGD:1319654	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23793029
13976675	ANKS6	ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976698	HSDL1	hydroxysteroid dehydrogenase like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13976698	HSDL1	hydroxysteroid dehydrogenase like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354077	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976698	HSDL1	hydroxysteroid dehydrogenase like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13976698	HSDL1	hydroxysteroid dehydrogenase like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354077	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13976698	HSDL1	hydroxysteroid dehydrogenase like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976698	HSDL1	hydroxysteroid dehydrogenase like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354077	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:0050544	hypermethioninemia		ISO	RGD:731745	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26974671
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:731745	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29127188
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:0111039	hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase		ISO	RGD:731745	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:0111039	hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AHCY-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: HYPERMETHIONINEMIA WITH S-ADENOSYLHOMOCYSTEINE HYDROLASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase	PMID:15024124|PMID:16736098|PMID:17576681|PMID:19177456|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:26095522|PMID:28492532|PMID:28647132|PMID:29205322|PMID:30121674|PMID:9536098
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736014	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hyperhomocysteinemia	PMID:16815886|REF_RGD_ID:1601153
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:1283	enterocele		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hernia	PMID:19177456|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea	PMID:25741868
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:19177456|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:1697	ichthyosis		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis	PMID:19177456|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:731745	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:19177456|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:19177456|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy	PMID:19177456|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm	susceptibility	ISO	RGD:731745	D	RGD:9068941	20230831	RGD		DNA:SNPs,haplotypes:intron: (rs819146, rs7271501) (human)	PMID:18635682|REF_RGD_ID:329853746
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:8455	pyridoxine deficiency anemia		ISO	RGD:69260	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11575573|REF_RGD_ID:1598897
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:731745	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23519153
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:9000884	Rhabdomyolysis		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis	PMID:16736098|PMID:28492532|PMID:28647132|PMID:28779239|PMID:33072517
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:69260	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11123369|REF_RGD_ID:1598898
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia	PMID:19177456|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:731745	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19579223
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:9002969	Nevus		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nevus	PMID:25741868
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:9003703	Coxa Valga		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coxa valga	PMID:25741868
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:19177456|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:19177456|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:731745	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:9006924	Cardiogenic Shock		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiogenic shock	PMID:19177456|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bradycardia	PMID:19177456|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:9252	amino acid metabolic disorder		ISO	RGD:731745	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15024124
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:9279	hyperhomocysteinemia		ISO	RGD:69260	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12208805|REF_RGD_ID:1598896
13976715	AHCY	adenosylhomocysteinase	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:731745	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:19177456|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132
13976730	PARP8	poly(ADP-ribose) polymerase family member 8	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13976730	PARP8	poly(ADP-ribose) polymerase family member 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976730	PARP8	poly(ADP-ribose) polymerase family member 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13976730	PARP8	poly(ADP-ribose) polymerase family member 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13976730	PARP8	poly(ADP-ribose) polymerase family member 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976730	PARP8	poly(ADP-ribose) polymerase family member 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13976730	PARP8	poly(ADP-ribose) polymerase family member 8	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13976730	PARP8	poly(ADP-ribose) polymerase family member 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13976730	PARP8	poly(ADP-ribose) polymerase family member 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13976730	PARP8	poly(ADP-ribose) polymerase family member 8	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1350347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13976730	PARP8	poly(ADP-ribose) polymerase family member 8	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13976730	PARP8	poly(ADP-ribose) polymerase family member 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976730	PARP8	poly(ADP-ribose) polymerase family member 8	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13976730	PARP8	poly(ADP-ribose) polymerase family member 8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13976730	PARP8	poly(ADP-ribose) polymerase family member 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976730	PARP8	poly(ADP-ribose) polymerase family member 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13976730	PARP8	poly(ADP-ribose) polymerase family member 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350347	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20250527	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Classic or attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:28492532|PMID:29717118
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:0061086	immunodeficiency 120		ISO	RGD:734076	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:0061086	immunodeficiency 120		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 120 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 120	PMID:19282447|PMID:24033266|PMID:25228659|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:31629014|PMID:32792570|PMID:33948826|PMID:34326862|PMID:35101336|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36291559
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:734076	D	RGD:9068941	20220812	RGD		protein:decreased expression:colorectum (human)	PMID:32567205|REF_RGD_ID:151347643
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:25741868
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer	PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:25741868|PMID:28492532
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:25741868
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:23528559|PMID:25741868|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29717118|PMID:32041611|PMID:33144657|PMID:34285382
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma	PMID:25741868|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:33144657|PMID:34285382
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:10768608	D	RGD:9068941	20260709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:23376243|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:28492532
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:25741868|PMID:28492532
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism	PMID:25741868
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer	PMID:28492532
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:28492532
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infiltrating duct carcinoma of breast	PMID:25741868
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:32424176|PMID:33436027
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:734076	D	RGD:9068941	20220818	RGD		protein:increased expression:lung (human)	PMID:33442399|REF_RGD_ID:153323317
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:4905	pancreatic carcinoma		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas	
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:25741868|PMID:28492532
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:811	lipodystrophy		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy	PMID:25741868
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:25741868|PMID:28492532
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9000066	Jaw Abnormalities		ISO	RGD:734076	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23770608
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia	PMID:25741868
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:28492532
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9003949	Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome		ISO	RGD:734076	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9003949	Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome	PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:24033266|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:30267214|PMID:31780696|PMID:31944473|PMID:32091409|PMID:32424176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:33436027|PMID:33948826|PMID:34326862|PMID:35101336|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36291559|PMID:38127826|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9004486	Drug-induced Neutropenia	treatment	ISO	RGD:734076	D	RGD:9068941	20220812	RGD		associated with lung non-small cell carcinoma; DNA:SNPs:exon, introns: (rs1726801, rs1673041, rs3219341) (human)	PMID:28924235|REF_RGD_ID:153323316
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:28492532
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16741161|PMID:17067213|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:17855454|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30267214|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32792570|PMID:7704014|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16741161|PMID:17067213|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:17855454|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30267214|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:7704014|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16741161|PMID:17067213|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:17855454|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:7704014|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16741161|PMID:17067213|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:17855454|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:27854218|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:7704014|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:27854218|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:7704014|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:7704014|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:27854218|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:32041611|PMID:32359129|PMID:32424176|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:34897210|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:36291559|PMID:7704014|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31297992|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:32041611|PMID:32191290|PMID:32359129|PMID:32424176|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:34326862|PMID:34646395|PMID:34897210|PMID:34954152|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:36291559|PMID:7704014|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:12429860|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:27854218|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29174094|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31297992|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:32041611|PMID:32191290|PMID:32359129|PMID:32424176|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:34326862|PMID:34646395|PMID:34897210|PMID:34954152|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:36291559|PMID:38067377|PMID:7704014|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:12429860|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:27854218|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31297992|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:32041611|PMID:32191290|PMID:32283892|PMID:32359129|PMID:32424176|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:34326862|PMID:34646395|PMID:34897210|PMID:34954152|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36291559|PMID:37990341|PMID:38067377|PMID:7704014|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:12429860|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31297992|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:32041611|PMID:32191290|PMID:32283892|PMID:32359129|PMID:32424176|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:34326862|PMID:34646395|PMID:34897210|PMID:34954152|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:36291559|PMID:37990341|PMID:38067377|PMID:7704014|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:12429860|PMID:14767555|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19718023|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21258395|PMID:21636617|PMID:23065663|PMID:23263490|PMID:23283971|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23770608|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:24861832|PMID:25032700|PMID:25202305|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827231|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26438511|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27320729|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28202063|PMID:28306219|PMID:28368425|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30093976|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31054147|PMID:31285513|PMID:31297992|PMID:31391296|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:31555933|PMID:31629014|PMID:31769227|PMID:31780696|PMID:31944473|PMID:32041611|PMID:32091409|PMID:32191290|PMID:32255556|PMID:32265515|PMID:32283892|PMID:32359129|PMID:32424176|PMID:32548621|PMID:32567205|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33525650|PMID:33850299|PMID:33948826|PMID:34130653|PMID:34183866|PMID:34285382|PMID:34326862|PMID:34530183|PMID:34646395|PMID:34897210|PMID:34954152|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35620275|PMID:36291559|PMID:37848928|PMID:37990341|PMID:38067377|PMID:38127826|PMID:7704014|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10074927|PMID:10541966|PMID:12429860|PMID:14767555|PMID:16699561|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19718023|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21258395|PMID:23065663|PMID:23263490|PMID:23283971|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24861832|PMID:25202305|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25741868|PMID:25827231|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:27161865|PMID:27320729|PMID:27442865|PMID:28125075|PMID:28368425|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28687338|PMID:28724667|PMID:28790115|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:30086056|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31054147|PMID:31285513|PMID:31297992|PMID:31422818|PMID:31780696|PMID:31944473|PMID:31970404|PMID:32041611|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32265515|PMID:32283892|PMID:32424176|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33809179|PMID:33948826|PMID:34130653|PMID:34285382|PMID:34326862|PMID:34646395|PMID:34761457|PMID:34954152|PMID:35101336|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35620275|PMID:36291559|PMID:36553094|PMID:36717774|PMID:36845387|PMID:37766469|PMID:37848928|PMID:37990341|PMID:38067377|PMID:38127826|PMID:38773787|PMID:38849509|PMID:38933898|PMID:39256447|PMID:40179146|PMID:40418377|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10074927|PMID:10541966|PMID:12376507|PMID:12429860|PMID:14767555|PMID:16699561|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19718023|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21258395|PMID:23065663|PMID:23263490|PMID:23283971|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24861832|PMID:25202305|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25741868|PMID:25827231|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26438511|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27161865|PMID:27320729|PMID:27442865|PMID:28125075|PMID:28368425|PMID:28423643|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31054147|PMID:31285513|PMID:31297992|PMID:31422818|PMID:31780696|PMID:31944473|PMID:31970404|PMID:32041611|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32265515|PMID:32424176|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:33948826|PMID:34130653|PMID:34285382|PMID:34326862|PMID:34646395|PMID:34761457|PMID:34954152|PMID:35101336|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35620275|PMID:36291559|PMID:36553094|PMID:36717774|PMID:37848928|PMID:37990341|PMID:38067377|PMID:38127826|PMID:38849509|PMID:38933898|PMID:39256447|PMID:39379762|PMID:40418377|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10074927|PMID:10541966|PMID:14767555|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19718023|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21258395|PMID:23065663|PMID:23263490|PMID:23283971|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24861832|PMID:25202305|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25741868|PMID:25827231|PMID:26133394|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:27161865|PMID:27320729|PMID:27442865|PMID:28125075|PMID:28368425|PMID:28423643|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29717118|PMID:29917049|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:31054147|PMID:31285513|PMID:31297992|PMID:31422818|PMID:31780696|PMID:31944473|PMID:31970404|PMID:32041611|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32265515|PMID:32424176|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33436027|PMID:33948826|PMID:34130653|PMID:34285382|PMID:34326862|PMID:34646395|PMID:34761457|PMID:34954152|PMID:35101336|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35620275|PMID:36291559|PMID:36553094|PMID:36717774|PMID:37848928|PMID:37990341|PMID:38127826|PMID:38849509|PMID:38933898|PMID:39256447|PMID:40418377|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities		ISO	RGD:734076	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23770608
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:33144657|PMID:34285382
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance	PMID:25741868
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:734076	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23263490
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:734076	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23263490
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:734076	D	RGD:9068941	20220812	RGD		DNA:nonsense mutation, missense mutation:CDS:p.195*, p.V759I (human)	PMID:30086056|REF_RGD_ID:151347647
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:734076	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23770608
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9009054	Colorectal Cancer 10		ISO	RGD:734076	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9009054	Colorectal Cancer 10		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 10 | ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 19q | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 10 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer type X	PMID:10074927|PMID:10541966|PMID:14767555|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:17121822|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19718023|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21258395|PMID:23065663|PMID:23245697|PMID:23263490|PMID:23283971|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23770608|PMID:24033266|PMID:24501277|PMID:24861832|PMID:25131834|PMID:25202305|PMID:25217194|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25827231|PMID:26133394|PMID:26172944|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:27161865|PMID:27320729|PMID:27442865|PMID:28125075|PMID:28202063|PMID:28306219|PMID:28368425|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29406563|PMID:29717118|PMID:29917049|PMID:30023403|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31054147|PMID:31278166|PMID:31285513|PMID:31297992|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:31629014|PMID:31750734|PMID:31780696|PMID:31866764|PMID:31944473|PMID:31970404|PMID:32041611|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32265515|PMID:32424176|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33436027|PMID:33948826|PMID:34130653|PMID:34285382|PMID:34326862|PMID:34646395|PMID:34761457|PMID:34954152|PMID:35101336|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35534704|PMID:35620275|PMID:36291559|PMID:36553094|PMID:36717774|PMID:36756361|PMID:37848928|PMID:37990341|PMID:38127826|PMID:38849509|PMID:38933898|PMID:39256447|PMID:40418377|PMID:9536098
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:29212164|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30374176|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	PMID:21157497|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:29212164|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32792570|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:35264596
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:21157497|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:32792570|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:34326862|PMID:35264596
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	PMID:21157497|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:28492532|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31769227|PMID:32620917|PMID:32792570|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:34183866|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:37848928
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	PMID:21157497|PMID:23263490|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:28492532|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31391296|PMID:31769227|PMID:32620917|PMID:32792570|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:34183866|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:37848928
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	PMID:21157497|PMID:23263490|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:28492532|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31391296|PMID:31769227|PMID:32620917|PMID:32792570|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33809179|PMID:34183866|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:37848928
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:28492532|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:37848928
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30374176|PMID:35264596|PMID:35534704
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:28492532
13976764	POLD1	DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:734076	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:28492532
13976806	SPN	sialophorin	gene	DOID:0112363	spondylocostal dysostosis 5		ISO	RGD:737577	D	RGD:8554872	20220614	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
13976806	SPN	sialophorin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13976806	SPN	sialophorin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976806	SPN	sialophorin	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:11339	D	RGD:9068941	20240127	RGD		associated with Prenatal Exposure Delayed Effects and anxiety disorder:DNA:Hypermthylation:promoter	PMID:30016666|REF_RGD_ID:401959614
13976806	SPN	sialophorin	gene	DOID:182	calcinosis		ISO	RGD:737577	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21335463
13976806	SPN	sialophorin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13976806	SPN	sialophorin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13976806	SPN	sialophorin	gene	DOID:4079	heart valve disease		ISO	RGD:737577	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21335463
13976806	SPN	sialophorin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13976806	SPN	sialophorin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976806	SPN	sialophorin	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:3750	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Staphylococcal Infections	PMID:7927732|REF_RGD_ID:2303983
13976806	SPN	sialophorin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737577	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13976834	EPYC	epiphycan	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976834	EPYC	epiphycan	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976834	EPYC	epiphycan	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13976834	EPYC	epiphycan	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314212	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13976834	EPYC	epiphycan	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13976834	EPYC	epiphycan	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314212	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:0090070	hypogonadotropic hypogonadism		ISO	RGD:69083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:19567835|PMID:22035731|PMID:23936060|PMID:25741868|PMID:26595427|PMID:28492532|PMID:32813678
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:0090072	hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia		ISO	RGD:69083	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:0090072	hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia		ISO	RGD:69083	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia	PMID:25741868|PMID:28492532
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:0090078	hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia		ISO	RGD:69083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19535795
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:69083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6350720
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:11132	prostatic hypertrophy	treatment	ISO	RGD:2720	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22341819|REF_RGD_ID:10401238
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:69083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25070658
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:69083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20063086
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:12700	hyperprolactinemia		ISO	RGD:69083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:2204052
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:69083	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea	PMID:28492532|PMID:32870266
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:69083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:CDS:16Ser allele associated with decreased disease free survival alone (p=0.05) or in combination with the insLQ allele of LHCGR (p=0.001)	PMID:17692113|REF_RGD_ID:2292541
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:1921	Klinefelter syndrome		ISO	RGD:69083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:19567835|PMID:22035731|PMID:23936060|PMID:25741868|PMID:26595427|PMID:28492532|PMID:32813678
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:69083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20063086
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:1924	hypogonadism	treatment	ISO	RGD:1553302	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3097822|REF_RGD_ID:9685135
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:69083	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:69083	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:exon:c.59C>G (human)	PMID:15490304|REF_RGD_ID:9685136
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:69083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12910066
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:9000362	Adrenal Gland Neoplasms		ISO	RGD:69083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19261682
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:9001642	Intestinal Polyps		ISO	RGD:69083	D	RGD:9068941	20230803	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24431404
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:69083	D	RGD:9068941	20230803	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:24431404
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:9002395	Hypothermia		ISO	RGD:69083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6350720
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:69083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6350720
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:69083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:6350720
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:69083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18345393
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:9008385	Vomiting		ISO	RGD:69083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12910066
13976848	GNRH1	gonadotropin releasing hormone 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13976854	BBS12	Bardet-Biedl syndrome 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13976854	BBS12	Bardet-Biedl syndrome 12	gene	DOID:0110123	Bardet-Biedl syndrome 1		ISO	RGD:1603548	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1	PMID:20498079|PMID:22025579|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31196119
13976854	BBS12	Bardet-Biedl syndrome 12	gene	DOID:0110134	Bardet-Biedl syndrome 12		ISO	RGD:1603548	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13976854	BBS12	Bardet-Biedl syndrome 12	gene	DOID:0110134	Bardet-Biedl syndrome 12		ISO	RGD:1603548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BARDET-BIEDL SYNDROME 12 | ClinVar Annotator: match by term: BBS12-related ciliopathy | ClinVar Annotator: match by term: BBS12-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 12 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome type 12	PMID:17160889|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20142850|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20648243|PMID:20827784|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21258341|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22025579|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:23591405|PMID:24416769|PMID:24611592|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:25982971|PMID:26082521|PMID:26489029|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31196119|PMID:31589614|PMID:31888296|PMID:31964843|PMID:32448990|PMID:32531858|PMID:33046855|PMID:33419754|PMID:33532864|PMID:33964006|PMID:34426522|PMID:34906515|PMID:35835773|PMID:35886001|PMID:35912300|PMID:36281451|PMID:36384733|PMID:36574078|PMID:36907537|PMID:37031301|PMID:37469681|PMID:37798099|PMID:38674450|PMID:38972501|PMID:39092430
13976854	BBS12	Bardet-Biedl syndrome 12	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1603548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:30718709
13976854	BBS12	Bardet-Biedl syndrome 12	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1603548	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:20827784|PMID:21642631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:34906515|PMID:36281451|PMID:39092430
13976854	BBS12	Bardet-Biedl syndrome 12	gene	DOID:1935	Bardet-Biedl syndrome		ISO	RGD:1603548	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome	PMID:17160889|PMID:19797195|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20142850|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20648243|PMID:20827784|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22025579|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:23591405|PMID:24416769|PMID:24611592|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:25982971|PMID:26082521|PMID:26489029|PMID:27004616|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28912962|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31196119|PMID:31589614|PMID:31888296|PMID:31964843|PMID:32448990|PMID:32531858|PMID:33046855|PMID:33532864|PMID:33964006|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:35835773|PMID:35836572|PMID:35886001|PMID:35912300|PMID:37431782|PMID:38674450
13976854	BBS12	Bardet-Biedl syndrome 12	gene	DOID:1935	Bardet-Biedl syndrome		ISO	RGD:1603548	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome	PMID:17160889|PMID:19797195|PMID:20120035|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20648243|PMID:20827784|PMID:21642631|PMID:22025579|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:31196119|PMID:31888296|PMID:34448047|PMID:34906515|PMID:35836572|PMID:36281451|PMID:37431782|PMID:38674450|PMID:39092430
13976854	BBS12	Bardet-Biedl syndrome 12	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13976854	BBS12	Bardet-Biedl syndrome 12	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603548	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13976854	BBS12	Bardet-Biedl syndrome 12	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603548	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13976854	BBS12	Bardet-Biedl syndrome 12	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1603548	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:17160889|PMID:20080638|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532
13976854	BBS12	Bardet-Biedl syndrome 12	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1603548	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	PMID:17160889|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:32531858
13976854	BBS12	Bardet-Biedl syndrome 12	gene	DOID:9003071	Postaxial Polydactyly		ISO	RGD:1603548	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly	PMID:20827784|PMID:21642631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:34906515|PMID:36281451|PMID:39092430
13976854	BBS12	Bardet-Biedl syndrome 12	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1603548	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:20827784|PMID:21642631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:34906515|PMID:36281451|PMID:39092430
13976854	BBS12	Bardet-Biedl syndrome 12	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1603548	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:20827784|PMID:21642631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:34906515|PMID:36281451|PMID:39092430
13976868	SCARF2	scavenger receptor class F member 2	gene	DOID:0111699	Van den Ende-Gupta syndrome		ISO	RGD:1314385	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13976868	SCARF2	scavenger receptor class F member 2	gene	DOID:0111699	Van den Ende-Gupta syndrome		ISO	RGD:1314385	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCARF2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: VAN DEN ENDE-GUPTA SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Van den Ende-Gupta syndrome | ClinVar Annotator: match by term: van den Ende-Gupta syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13976868	SCARF2	scavenger receptor class F member 2	gene	DOID:0112270	spermatogenic failure 52		ISO	RGD:12382097	D	RGD:9068941	20240914	OMIA		Van den Ende-Gupta syndrome	PMID:27187611|PMID:27803843|PMID:37582787
13976868	SCARF2	scavenger receptor class F member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976868	SCARF2	scavenger receptor class F member 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1314385	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13976868	SCARF2	scavenger receptor class F member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976868	SCARF2	scavenger receptor class F member 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314385	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13976868	SCARF2	scavenger receptor class F member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314385	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976883	SNAPC5	small nuclear RNA activating complex polypeptide 5	gene	DOID:0080690	RASopathy		ISO	RGD:11625327|RGD:126739265|RGD:12740672|RGD:12741123|RGD:13480538|RGD:13626530|RGD:14702882|RGD:14727158|RGD:14728171|RGD:14746586|RGD:150487418|RGD:151232383|RGD:151873791|RGD:152045346|RGD:152048977|RGD:152049746|RGD:152053919|RGD:152055882|RGD:155940411|RGD:156117879|RGD:156174080|RGD:156336875|RGD:34891219|RGD:38491380|RGD:38597509|RGD:401747570|RGD:402466226|RGD:402466230|RGD:402466235|RGD:402466245|RGD:402466883|RGD:402466904|RGD:402466909|RGD:402466913|RGD:402499607|RGD:402500740|RGD:402500749|RGD:405013234|RGD:405079186	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RASopathy	PMID:28492532
13976883	SNAPC5	small nuclear RNA activating complex polypeptide 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13976883	SNAPC5	small nuclear RNA activating complex polypeptide 5	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1313202	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13976883	SNAPC5	small nuclear RNA activating complex polypeptide 5	gene	DOID:3490	Noonan syndrome		ISO	RGD:1313202	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome	PMID:28492532
13976883	SNAPC5	small nuclear RNA activating complex polypeptide 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976883	SNAPC5	small nuclear RNA activating complex polypeptide 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13976939	SEPTIN11	septin 11	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13976939	SEPTIN11	septin 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13976939	SEPTIN11	septin 11	gene	DOID:0050950	autosomal recessive cerebellar ataxia		ISO	RGD:1349067	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia	PMID:25741868
13976939	SEPTIN11	septin 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976939	SEPTIN11	septin 11	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13976939	SEPTIN11	septin 11	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976939	SEPTIN11	septin 11	gene	DOID:14749	methylmalonic acidemia		ISO	RGD:1349067	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16823967
13976939	SEPTIN11	septin 11	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13976939	SEPTIN11	septin 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976939	SEPTIN11	septin 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976992	CHL1	cell adhesion molecule L1 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13976992	CHL1	cell adhesion molecule L1 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13976992	CHL1	cell adhesion molecule L1 like	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1346370	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12812975
13976992	CHL1	cell adhesion molecule L1 like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13976992	CHL1	cell adhesion molecule L1 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13976992	CHL1	cell adhesion molecule L1 like	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1346370	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25741868
13976992	CHL1	cell adhesion molecule L1 like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13976992	CHL1	cell adhesion molecule L1 like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13976992	CHL1	cell adhesion molecule L1 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13976992	CHL1	cell adhesion molecule L1 like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346370	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13976992	CHL1	cell adhesion molecule L1 like	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1346370	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11986985|PMID:15653271
13976992	CHL1	cell adhesion molecule L1 like	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1346370	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11986985|REF_RGD_ID:1358505
13976992	CHL1	cell adhesion molecule L1 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13976992	CHL1	cell adhesion molecule L1 like	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:620122	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord (rat)	PMID:21337374|REF_RGD_ID:6483045
13976992	CHL1	cell adhesion molecule L1 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13976992	Chl1	cell adhesion molecule L1-like	gene	DOID:9001240	Peripheral Nerve Injuries		ISO	RGD:620122	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21452236|REF_RGD_ID:6483040
13977088	SPSB4	splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13977088	SPSB4	splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 4	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1603370	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13977088	SPSB4	splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13977101	CACNB1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:68552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13977101	CACNB1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:68552	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13977101	CACNB1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 1	gene	DOID:0111235	congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12		ISO	RGD:68552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12	PMID:25741868|PMID:8943043
13977101	CACNB1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:68552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13977101	CACNB1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:68552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13977101	CACNB1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13977101	CACNB1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:68552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13977101	CACNB1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 1	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:68552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:25741868|PMID:8943043
13977101	CACNB1	calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977138	KATNBL1	katanin regulatory subunit B1 like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13977138	KATNBL1	katanin regulatory subunit B1 like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13977138	KATNBL1	katanin regulatory subunit B1 like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13977138	KATNBL1	katanin regulatory subunit B1 like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13977138	KATNBL1	katanin regulatory subunit B1 like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13977138	KATNBL1	katanin regulatory subunit B1 like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13977138	KATNBL1	katanin regulatory subunit B1 like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13977138	KATNBL1	katanin regulatory subunit B1 like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314664	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13977138	KATNBL1	katanin regulatory subunit B1 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977138	KATNBL1	katanin regulatory subunit B1 like 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314664	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13977158	CRNKL1	crooked neck pre-mRNA splicing factor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13977158	CRNKL1	crooked neck pre-mRNA splicing factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13977158	CRNKL1	crooked neck pre-mRNA splicing factor 1	gene	DOID:0070716	progressive microcephaly with simplified gyral pattern and cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:733946	D	RGD:7240710	20260603	OMIM			
13977158	CRNKL1	crooked neck pre-mRNA splicing factor 1	gene	DOID:0070716	progressive microcephaly with simplified gyral pattern and cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:733946	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY, PROGRESSIVE, WITH SIMPLIFIED GYRAL PATTERN AND CEREBELLAR HYPOPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with simplified gyral pattern and cerebellar hypoplasia	PMID:25741868|PMID:40857589
13977158	CRNKL1	crooked neck pre-mRNA splicing factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13977158	CRNKL1	crooked neck pre-mRNA splicing factor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13977158	CRNKL1	crooked neck pre-mRNA splicing factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13977158	CRNKL1	crooked neck pre-mRNA splicing factor 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:733946	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.S128F (human)	PMID:23774526|REF_RGD_ID:9850250
13977158	CRNKL1	crooked neck pre-mRNA splicing factor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13977158	CRNKL1	crooked neck pre-mRNA splicing factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13977158	CRNKL1	crooked neck pre-mRNA splicing factor 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13977158	CRNKL1	crooked neck pre-mRNA splicing factor 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13977158	CRNKL1	crooked neck pre-mRNA splicing factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977158	CRNKL1	crooked neck pre-mRNA splicing factor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733946	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13977158	CRNKL1	crooked neck pre-mRNA splicing factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13977158	CRNKL1	crooked neck pre-mRNA splicing factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13977158	CRNKL1	crooked neck pre-mRNA splicing factor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic	
13977176	GOLT1B	golgi transport 1B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13977176	GOLT1B	golgi transport 1B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13977176	GOLT1B	golgi transport 1B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13977176	GOLT1B	golgi transport 1B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13977176	GOLT1B	golgi transport 1B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977176	GOLT1B	golgi transport 1B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13977176	GOLT1B	golgi transport 1B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13977176	GOLT1B	golgi transport 1B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349948	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13977190	TSTD2	thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13977190	TSTD2	thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13977190	TSTD2	thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13977190	TSTD2	thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13977190	TSTD2	thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13977190	TSTD2	thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13977190	TSTD2	thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13977190	TSTD2	thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977190	TSTD2	thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1322057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13977190	TSTD2	thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13977249	COG3	component of oligomeric golgi complex 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13977249	COG3	component of oligomeric golgi complex 3	gene	DOID:0051047	congenital disorder of glycosylation type IIbb		ISO	RGD:1312059	D	RGD:7240710	20231025	OMIM			
13977249	COG3	component of oligomeric golgi complex 3	gene	DOID:0051047	congenital disorder of glycosylation type IIbb		ISO	RGD:1312059	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIbb | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIbb	PMID:25741868
13977249	COG3	component of oligomeric golgi complex 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13977249	COG3	component of oligomeric golgi complex 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13977249	COG3	component of oligomeric golgi complex 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13977249	COG3	component of oligomeric golgi complex 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13977249	COG3	component of oligomeric golgi complex 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13977249	COG3	component of oligomeric golgi complex 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1312059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13977249	COG3	component of oligomeric golgi complex 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312059	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13977249	COG3	component of oligomeric golgi complex 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977249	COG3	component of oligomeric golgi complex 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13977249	COG3	component of oligomeric golgi complex 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13977249	COG3	component of oligomeric golgi complex 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13977298	NUMB	NUMB endocytic adaptor protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13977298	NUMB	NUMB endocytic adaptor protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13977298	NUMB	NUMB endocytic adaptor protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13977298	NUMB	NUMB endocytic adaptor protein	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1348962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13977298	NUMB	NUMB endocytic adaptor protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13977298	NUMB	NUMB endocytic adaptor protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13977298	NUMB	NUMB endocytic adaptor protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13977298	NUMB	NUMB endocytic adaptor protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977298	NUMB	NUMB endocytic adaptor protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13977298	NUMB	NUMB endocytic adaptor protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13977353	CDC7	cell division cycle 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13977353	CDC7	cell division cycle 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13977353	CDC7	cell division cycle 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318070	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13977353	CDC7	cell division cycle 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13977353	CDC7	cell division cycle 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13977353	CDC7	cell division cycle 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318070	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13977353	CDC7	cell division cycle 7	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1318070	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency	PMID:25741868
13977353	CDC7	cell division cycle 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977353	CDC7	cell division cycle 7	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13977353	CDC7	cell division cycle 7	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318070	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13977353	CDC7	cell division cycle 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13977353	CDC7	cell division cycle 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13977391	PSPN	persephin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736997	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13977391	PSPN	persephin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:0080379	nephrotic syndrome type 2		ISO	RGD:736986	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:0080379	nephrotic syndrome type 2		ISO	RGD:736986	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: NPHS2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, steroid-resistant, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome	PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11733557|PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12446471|PMID:12464671|PMID:12608558|PMID:12707396|PMID:12776285|PMID:14675423|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:1523708|PMID:15253708|PMID:15264208|PMID:15322893|PMID:15327385|PMID:15496146|PMID:15769810|PMID:15780077|PMID:15817495|PMID:15954915|PMID:15968559|PMID:16199547|PMID:16286890|PMID:16481888|PMID:16721582|PMID:16810518|PMID:16900088|PMID:17371932|PMID:17576681|PMID:17699384|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18380020|PMID:18443213|PMID:18499321|PMID:18596732|PMID:18683072|PMID:18726620|PMID:18823551|PMID:19067903|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19371226|PMID:19406966|PMID:19520069|PMID:19674119|PMID:19812541|PMID:20001346|PMID:20333530|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21636722|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22565185|PMID:22578956|PMID:23013956|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23595123|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24033266|PMID:24072147|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24511133|PMID:24715228|PMID:24742477|PMID:24856380|PMID:24969201|PMID:25060053|PMID:25143137|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25599733|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25852895|PMID:25903641|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:26820844|PMID:27885584|PMID:28117080|PMID:28204945|PMID:28385484|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:28566477|PMID:28658201|PMID:28712774|PMID:28780565|PMID:29127259|PMID:29382718|PMID:29474669|PMID:29660491|PMID:29663071|PMID:29869118|PMID:30013592|PMID:30076350|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30348286|PMID:30609409|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:31027891|PMID:31328266|PMID:31738409|PMID:31831576|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:33980730|PMID:34405919|PMID:34631609|PMID:34853150|PMID:35755072|PMID:35990031|PMID:36239278|PMID:36245711|PMID:37204080|PMID:37915894|PMID:38765578|PMID:40225918|PMID:9536098
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:0080390	nephrotic syndrome type 1		ISO	RGD:736986	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic nephrotic syndrome	PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:15327385|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:19674119|PMID:20001346|PMID:23595123|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:25903641|PMID:28204945|PMID:28492532
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:0111128	focal segmental glomerulosclerosis 1		ISO	RGD:736986	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis	PMID:14978175|PMID:25741868|PMID:28492532
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:0111365	benign familial hematuria		ISO	RGD:736986	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria	PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:15327385|PMID:18216321|PMID:19674119|PMID:20001346|PMID:23595123|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:25903641|PMID:28204945|PMID:28492532
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:10976	membranous glomerulonephritis		ISO	RGD:620461	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15882266|REF_RGD_ID:1598706
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:736986	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12446471|PMID:12464671|PMID:14701729|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:15954915|PMID:16481888|PMID:16900088|PMID:17371932|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18499321|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19520069|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22578956|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23595123|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24715228|PMID:24969201|PMID:25349199|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:29127259|PMID:29660491|PMID:29869118|PMID:29982877|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30348286|PMID:31027891|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome	treatment	ISO	RGD:620461	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15942045|REF_RGD_ID:1598707
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:736986	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal	PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12446471|PMID:12464671|PMID:12707396|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:15954915|PMID:16481888|PMID:16900088|PMID:17371932|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18499321|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19520069|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22578956|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24715228|PMID:24969201|PMID:25349199|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:29660491|PMID:29869118|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30348286|PMID:30450462|PMID:31027891|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:32691731|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:736986	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15684566
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:2590	familial nephrotic syndrome		ISO	RGD:736986	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital nephrotic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nephrotic syndrome	PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12446471|PMID:12464671|PMID:12649741|PMID:12707396|PMID:12776285|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:15327385|PMID:15496146|PMID:15769810|PMID:15954915|PMID:15968559|PMID:16286890|PMID:16481888|PMID:16721582|PMID:16810518|PMID:16900088|PMID:17371932|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:18499321|PMID:18683072|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19371226|PMID:19406966|PMID:19520069|PMID:19674119|PMID:19812541|PMID:20001346|PMID:20333530|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21171529|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22565185|PMID:22578956|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23595123|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:23913389|PMID:24033266|PMID:24089165|PMID:24227627|PMID:24413855|PMID:24500309|PMID:24509478|PMID:24715228|PMID:24742477|PMID:24856380|PMID:24969201|PMID:25349199|PMID:25573908|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:25852895|PMID:25903641|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:27885584|PMID:28204945|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:28658201|PMID:28712774|PMID:28780565|PMID:29049388|PMID:29127259|PMID:29382718|PMID:29869118|PMID:29982877|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30295827|PMID:30348286|PMID:30450462|PMID:30609409|PMID:30655312|PMID:31027891|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:32581362|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150|PMID:8589695
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:2590	familial nephrotic syndrome		ISO	RGD:736986	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nephrotic syndrome	PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12446471|PMID:12464671|PMID:14978175|PMID:15327385|PMID:15954915|PMID:16481888|PMID:16900088|PMID:17371932|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18499321|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19520069|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22578956|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24715228|PMID:24969201|PMID:25349199|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:29660491|PMID:29869118|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30348286|PMID:31027891|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:736986	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: renal disease	PMID:15954915|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:736986	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12446471|PMID:12464671|PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15264208|PMID:15327385|PMID:15504144|PMID:15954915|PMID:16481888|PMID:16900088|PMID:17371932|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18499321|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19520069|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22578956|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24596097|PMID:24715228|PMID:24969201|PMID:25349199|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:29660491|PMID:29869118|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30348286|PMID:31027891|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736986	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12446471|PMID:12464671|PMID:15327385|PMID:15954915|PMID:16481888|PMID:16900088|PMID:17371932|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18499321|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19520069|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22578956|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24715228|PMID:24969201|PMID:25349199|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:29660491|PMID:29869118|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30348286|PMID:31027891|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150|PMID:36349777
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736986	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:9000373	Muscle Cramp		ISO	RGD:736986	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: muscle cramp	PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:15327385|PMID:18216321|PMID:19674119|PMID:20001346|PMID:23595123|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:25903641|PMID:28204945|PMID:28492532
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:736986	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15684566
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:9004797	Fetal Nutrition Disorders		ISO	RGD:620461	D	RGD:9068941	20230202	RGD		associated with maternal low protein diet; protein:decreased expression:kidney (rat)	PMID:23977013|REF_RGD_ID:155882570
13977439	NPHS2	NPHS2 stomatin family member, podocin	gene	DOID:9007271	Hypoalbuminemia		ISO	RGD:736986	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoalbuminemia	PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:15327385|PMID:18216321|PMID:19674119|PMID:20001346|PMID:23595123|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:25903641|PMID:28204945|PMID:28492532
13977465	COLEC12	collectin subfamily member 12	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13977465	COLEC12	collectin subfamily member 12	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13977465	COLEC12	collectin subfamily member 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13977465	COLEC12	collectin subfamily member 12	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1347237	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13977465	COLEC12	collectin subfamily member 12	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13977465	COLEC12	collectin subfamily member 12	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347237	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13977465	COLEC12	collectin subfamily member 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977465	COLEC12	collectin subfamily member 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13977465	COLEC12	collectin subfamily member 12	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1347237	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13977465	COLEC12	collectin subfamily member 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:0050538	Charcot-Marie-Tooth disease type 1		ISO	RGD:1352442	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I	PMID:10371530|PMID:10502832|PMID:10762521|PMID:11239949|PMID:11523566|PMID:12471219|PMID:15241803|PMID:15947997|PMID:16198564|PMID:17717711|PMID:20513111|PMID:22546699|PMID:22765307|PMID:25720245|PMID:25741868|PMID:26204789|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27159987|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:30481651|PMID:30843326|PMID:30889162|PMID:31211173|PMID:31852952|PMID:32376792|PMID:32528171|PMID:32896048|PMID:34169998|PMID:34255403|PMID:35101336|PMID:37306961|PMID:9537424
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:0050540	Charcot-Marie-Tooth disease type 3		ISO	RGD:1352442	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:0050540	Charcot-Marie-Tooth disease type 3		ISO	RGD:1352442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEJERINE-SOTTAS NEUROPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-Sottas disease	PMID:17717711|PMID:22546699|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:28492532|PMID:30843326
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:0110150	Charcot-Marie-Tooth disease type 1D		ISO	RGD:1352442	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:0110150	Charcot-Marie-Tooth disease type 1D		ISO	RGD:1352442	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1D | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1D | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1d	PMID:10369870|PMID:10371530|PMID:11523566|PMID:11545686|PMID:15241803|PMID:15947997|PMID:16198564|PMID:17717711|PMID:20301384|PMID:20301641|PMID:22734907|PMID:25741868|PMID:26204789|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27159987|PMID:28492532|PMID:30481651|PMID:32337334|PMID:32376792|PMID:37306961|PMID:9537424
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:0110195	congenital hypomyelinating neuropathy 1		ISO	RGD:1352442	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:0110195	congenital hypomyelinating neuropathy 1		ISO	RGD:1352442	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4E	PMID:12736090|PMID:20301384|PMID:20301641|PMID:25741868|PMID:9537424
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1352442	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:10371530|PMID:10502832|PMID:15241803|PMID:21149811|PMID:22271166|PMID:22765307|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34169998
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:1206	Rett syndrome		ISO	RGD:1352442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19000991
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1352442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19000991
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1352442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:28492532|PMID:31211173|PMID:34255403|PMID:35101336
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:2477	motor peripheral neuropathy		ISO	RGD:1352442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:2477	motor peripheral neuropathy		ISO	RGD:1352442	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Dejerine-Sottas neuropathy, OMIM:145900;DNA:point mutation:exon:R359W	PMID:12970165|REF_RGD_ID:1601014
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:2477	motor peripheral neuropathy		ISO	RGD:1352442	D	RGD:9068941	20200609	RGD		congenital hypomyelinating neuropathy, OMIM:605253;DNA:point mutation:exon:I268N	PMID:10369870|REF_RGD_ID:1601012
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:3369	Ewing sarcoma		ISO	RGD:1352442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26214589
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:621608	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22645329|REF_RGD_ID:10395314
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1352442	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352442	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10762521|PMID:12471219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:34323022
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1352442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13977482	EGR2	early growth response 2	gene	DOID:9008331	Tendon Injuries	treatment	ISO	RGD:621608	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23519232|REF_RGD_ID:10395300
13977493	RHOU	ras homolog family member U	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13977493	RHOU	ras homolog family member U	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13977493	RHOU	ras homolog family member U	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13977493	RHOU	ras homolog family member U	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1347334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13977493	RHOU	ras homolog family member U	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1347334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13977493	RHOU	ras homolog family member U	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13977493	RHOU	ras homolog family member U	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977493	RHOU	ras homolog family member U	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347334	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13977524	SPC24	SPC24 component of NDC80 kinetochore complex	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13977524	SPC24	SPC24 component of NDC80 kinetochore complex	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604521	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13977524	SPC24	SPC24 component of NDC80 kinetochore complex	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13977524	SPC24	SPC24 component of NDC80 kinetochore complex	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604521	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:1346880	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:brain	PMID:17997827|REF_RGD_ID:2299171
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1346880	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization	PMID:18347024|REF_RGD_ID:2299169
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1346880	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16705121|REF_RGD_ID:2299167
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1346880	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:amplification	PMID:17486065|REF_RGD_ID:2299165
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1346880	D	RGD:9068941	20230225	RGD		mRNA:increased expression:breast	PMID:28055013|REF_RGD_ID:156430322
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868|PMID:28492532
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:1346880	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:12165855|REF_RGD_ID:2299168
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:3250	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:17997827|REF_RGD_ID:2299171
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1346880	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urinary bladder	PMID:18167251|REF_RGD_ID:2299157
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma	severity	ISO	RGD:1346880	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary	PMID:17533742|REF_RGD_ID:2299164
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17621631
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346880	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:17621631|REF_RGD_ID:2299159
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1346880	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased threonine phosphorylation:anterior cingulate cortex, dorsolateral prefrontal cortex	PMID:22458949|REF_RGD_ID:11533950
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1346880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20071462
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10975528|PMID:30290153
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:1346880	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35066776
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9002514	Neointima		ISO	RGD:3250	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19359598|PMID:22922962|REF_RGD_ID:10041068|REF_RGD_ID:11533945
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1346880	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:amplification	PMID:16753589|REF_RGD_ID:2299166
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9003139	Cardiac Fibrosis		ISO	RGD:736234	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22082674|REF_RGD_ID:11533929
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:736234	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22082674|REF_RGD_ID:11533929
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:1346880	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35066776
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1346880	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35066776
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:3250	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation	PMID:23546543|REF_RGD_ID:11533951
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9004763	Trauma and Stressor Related Disorders	disease_progression	ISO	RGD:3250	D	RGD:9068941	20220428	RGD			PMID:22078298|REF_RGD_ID:152023731
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868|PMID:33098801
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:28492532
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30290153
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9006418	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH BEHAVIORAL ABNORMALITIES, ABSENT SPEECH, AND HYPOTONIA		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with behavioral abnormalities, absent speech, and hypotonia	PMID:25741868
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1346880	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20179234
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9009239	Intellectual Developmental Disorder with Macrocephaly, Seizures, and Speech Delay		ISO	RGD:1346880	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13977533	PAK1	p21 (RAC1) activated kinase 1	gene	DOID:9009239	Intellectual Developmental Disorder with Macrocephaly, Seizures, and Speech Delay		ISO	RGD:1346880	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH MACROCEPHALY, SEIZURES, AND SPEECH DELAY | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with macrocephaly, seizures, and speech delay | ClinVar Annotator: match by term: PAK1-related condition	PMID:10975528|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30290153|PMID:31392718|PMID:31504246|PMID:33098801
13977574	LOC100158069	Fc receptor-like protein 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13977574	LOC100158069	Fc receptor-like protein 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1604549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13977574	LOC100158069	Fc receptor-like protein 3	gene	DOID:12361	Graves' disease		ISO	RGD:1604549	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21841780
13977574	LOC100158069	Fc receptor-like protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604549	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13977574	LOC100158069	Fc receptor-like protein 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13977574	LOC100158069	Fc receptor-like protein 3	gene	DOID:7188	autoimmune thyroiditis		ISO	RGD:1604549	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17952073
13977574	LOC100158069	Fc receptor-like protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13977574	LOC100158069	Fc receptor-like protein 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13977616	ITM2A	integral membrane protein 2A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13977616	ITM2A	integral membrane protein 2A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13977616	ITM2A	integral membrane protein 2A	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1354301	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13977616	ITM2A	integral membrane protein 2A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1354301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13977616	ITM2A	integral membrane protein 2A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13977616	ITM2A	integral membrane protein 2A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977616	ITM2A	integral membrane protein 2A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13977616	ITM2A	integral membrane protein 2A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354301	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: RUNX1-related disorder	
13977640	PAQR3	progestin and adipoQ receptor family member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13977640	PAQR3	progestin and adipoQ receptor family member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977664	GDF2	growth differentiation factor 2	gene	DOID:1270	hereditary hemorrhagic telangiectasia		ISO	RGD:1353215	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26801773
13977664	GDF2	growth differentiation factor 2	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1353215	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26801773
13977664	GDF2	growth differentiation factor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353215	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23936038|PMID:28284560
13977664	GDF2	growth differentiation factor 2	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1353215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension	PMID:25741868|PMID:28492532
13977664	GDF2	growth differentiation factor 2	gene	DOID:9001906	Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 5		ISO	RGD:1353215	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13977664	GDF2	growth differentiation factor 2	gene	DOID:9001906	Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 5		ISO	RGD:1353215	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GDF2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, TYPE 5 | ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5	PMID:23335997|PMID:23972370|PMID:25741868|PMID:26801773|PMID:27081547|PMID:28492532|PMID:29843651|PMID:30476936|PMID:30578383|PMID:30578397|PMID:31661308|PMID:31727138|PMID:32573726|PMID:32618121|PMID:32992168|PMID:33007923|PMID:33066286|PMID:33834622|PMID:34199176|PMID:34611981|PMID:34904380|PMID:35346192|PMID:36891821
13977664	GDF2	growth differentiation factor 2	gene	DOID:9002589	Bone Fractures		ISO	RGD:1353215	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:27394662
13977670	RUBCNL	rubicon like autophagy enhancer	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13977670	RUBCNL	rubicon like autophagy enhancer	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1312654	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13977670	RUBCNL	rubicon like autophagy enhancer	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1312654	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13977670	RUBCNL	rubicon like autophagy enhancer	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13977670	RUBCNL	rubicon like autophagy enhancer	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13977670	RUBCNL	rubicon like autophagy enhancer	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13977670	RUBCNL	rubicon like autophagy enhancer	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13977670	RUBCNL	rubicon like autophagy enhancer	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977670	RUBCNL	rubicon like autophagy enhancer	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13977670	RUBCNL	rubicon like autophagy enhancer	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13977702	DYTN	dystrotelin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13977702	DYTN	dystrotelin	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1606642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13977702	DYTN	dystrotelin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13977717	B4GALT6	beta-1,4-galactosyltransferase 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13977717	B4GALT6	beta-1,4-galactosyltransferase 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13977717	B4GALT6	beta-1,4-galactosyltransferase 6	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:737376	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:white matter	PMID:25216636|REF_RGD_ID:14390079
13977717	B4GALT6	beta-1,4-galactosyltransferase 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13977717	B4GALT6	beta-1,4-galactosyltransferase 6	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:737376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13977717	B4GALT6	beta-1,4-galactosyltransferase 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737376	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13977717	B4GALT6	beta-1,4-galactosyltransferase 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977717	B4GALT6	beta-1,4-galactosyltransferase 6	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:737377	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:astrocyte	PMID:25216636|REF_RGD_ID:14390079
13977717	B4GALT6	beta-1,4-galactosyltransferase 6	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:737376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13977730	NEURL4	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13977730	NEURL4	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13977730	NEURL4	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13977730	NEURL4	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1601733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13977730	NEURL4	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13977730	NEURL4	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13977730	NEURL4	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13977730	NEURL4	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1601733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13977730	NEURL4	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13977730	NEURL4	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1601733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13977730	NEURL4	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13977730	NEURL4	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977730	NEURL4	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1601733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13977730	NEURL4	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1601733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13977730	NEURL4	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13977730	NEURL4	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13977730	NEURL4	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601733	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13977804	COA8	cytochrome c oxidase assembly factor 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13977804	COA8	cytochrome c oxidase assembly factor 8	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:1312327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13977804	COA8	cytochrome c oxidase assembly factor 8	gene	DOID:0070491	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1		ISO	RGD:1312327	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1	PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:28492532
13977804	COA8	cytochrome c oxidase assembly factor 8	gene	DOID:0070502	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 17		ISO	RGD:1312327	D	RGD:7240710	20201111	OMIM			
13977804	COA8	cytochrome c oxidase assembly factor 8	gene	DOID:0070502	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 17		ISO	RGD:1312327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COA8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 17	PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:28492532
13977804	COA8	cytochrome c oxidase assembly factor 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13977804	COA8	cytochrome c oxidase assembly factor 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13977804	COA8	cytochrome c oxidase assembly factor 8	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1312327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:28492532
13977804	COA8	cytochrome c oxidase assembly factor 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13977804	COA8	cytochrome c oxidase assembly factor 8	gene	DOID:2583	agammaglobulinemia		ISO	RGD:1312327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia	PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:28492532
13977804	COA8	cytochrome c oxidase assembly factor 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977804	COA8	cytochrome c oxidase assembly factor 8	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1312327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:28492532
13977804	COA8	cytochrome c oxidase assembly factor 8	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312327	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:28492532
13977804	COA8	cytochrome c oxidase assembly factor 8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13977804	COA8	cytochrome c oxidase assembly factor 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13977804	COA8	cytochrome c oxidase assembly factor 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13977806	PPP1R12C	protein phosphatase 1 regulatory subunit 12C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13977806	PPP1R12C	protein phosphatase 1 regulatory subunit 12C	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13977806	PPP1R12C	protein phosphatase 1 regulatory subunit 12C	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13977806	PPP1R12C	protein phosphatase 1 regulatory subunit 12C	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13977806	PPP1R12C	protein phosphatase 1 regulatory subunit 12C	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343542	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13977806	PPP1R12C	protein phosphatase 1 regulatory subunit 12C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343542	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13977806	PPP1R12C	protein phosphatase 1 regulatory subunit 12C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977806	PPP1R12C	protein phosphatase 1 regulatory subunit 12C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13977806	PPP1R12C	protein phosphatase 1 regulatory subunit 12C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343542	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13977862	NFKBID	NFKB inhibitor delta	gene	DOID:0081154	common variable immunodeficiency 12		ISO	RGD:1603004	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 12	
13977862	NFKBID	NFKB inhibitor delta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13977862	NFKBID	NFKB inhibitor delta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13977862	NFKBID	NFKB inhibitor delta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603004	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13977862	NFKBID	NFKB inhibitor delta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13977862	NFKBID	NFKB inhibitor delta	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13977897	FOXJ2	forkhead box J2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13977897	FOXJ2	forkhead box J2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13977897	FOXJ2	forkhead box J2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13977897	FOXJ2	forkhead box J2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344904	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977912	ZSCAN26	zinc finger and SCAN domain containing 26	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13977912	ZSCAN26	zinc finger and SCAN domain containing 26	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1345585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13977912	ZSCAN26	zinc finger and SCAN domain containing 26	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13977912	ZSCAN26	zinc finger and SCAN domain containing 26	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345585	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13977912	ZSCAN26	zinc finger and SCAN domain containing 26	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13977912	ZSCAN26	zinc finger and SCAN domain containing 26	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345585	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13977934	HSD17B6	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13977934	HSD17B6	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977934	HSD17B6	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 6	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1602229	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17072980
13977934	HSD17B6	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602229	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13977947	FLRT3	fibronectin leucine rich transmembrane protein 3	gene	DOID:0090078	hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia		ISO	RGD:1350548	D	RGD:9068941	20260205	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13977947	FLRT3	fibronectin leucine rich transmembrane protein 3	gene	DOID:0090093	hypogonadotropic hypogonadism 21 with or without anosmia		ISO	RGD:1350548	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13977947	FLRT3	fibronectin leucine rich transmembrane protein 3	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1350548	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13977963	CABYR	calcium binding tyrosine phosphorylation regulated	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13977963	CABYR	calcium binding tyrosine phosphorylation regulated	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:1616750	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13977963	CABYR	calcium binding tyrosine phosphorylation regulated	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13977963	CABYR	calcium binding tyrosine phosphorylation regulated	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349000	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13977963	CABYR	calcium binding tyrosine phosphorylation regulated	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977963	CABYR	calcium binding tyrosine phosphorylation regulated	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1349000	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17892325
13977963	CABYR	calcium binding tyrosine phosphorylation regulated	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349000	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13977977	RSPO3	R-spondin 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13977977	RSPO3	R-spondin 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345376	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13977977	RSPO3	R-spondin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13977977	RSPO3	R-spondin 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13977977	RSPO3	R-spondin 3	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1345376	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17468756
13977977	RSPO3	R-spondin 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13977985	TBC1D8B	TBC1 domain family member 8B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606538	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13977985	TBC1D8B	TBC1 domain family member 8B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13977985	TBC1D8B	TBC1 domain family member 8B	gene	DOID:0070357	nephrotic syndrome type 20		ISO	RGD:1606538	D	RGD:7240710	20190731	OMIM			
13977985	TBC1D8B	TBC1 domain family member 8B	gene	DOID:0070357	nephrotic syndrome type 20		ISO	RGD:1606538	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 20 | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 20 | ClinVar Annotator: match by term: TBC1D8B-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30661770|PMID:31732614|PMID:34858901|PMID:35970429|PMID:36137753
13977985	TBC1D8B	TBC1 domain family member 8B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606538	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13977985	TBC1D8B	TBC1 domain family member 8B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13977985	TBC1D8B	TBC1 domain family member 8B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606538	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13977985	TBC1D8B	TBC1 domain family member 8B	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1606538	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:25741868|PMID:31732614
13977985	TBC1D8B	TBC1 domain family member 8B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606538	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13977985	TBC1D8B	TBC1 domain family member 8B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13977985	TBC1D8B	TBC1 domain family member 8B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13977985	TBC1D8B	TBC1 domain family member 8B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13977985	TBC1D8B	TBC1 domain family member 8B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606538	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13977985	TBC1D8B	TBC1 domain family member 8B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606538	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13977985	TBC1D8B	TBC1 domain family member 8B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606538	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13977985	TBC1D8B	TBC1 domain family member 8B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606538	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13978011	RPS8	ribosomal protein S8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731589	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13978011	RPS8	ribosomal protein S8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13978011	RPS8	ribosomal protein S8	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:731589	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18353766
13978011	RPS8	ribosomal protein S8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13978011	RPS8	ribosomal protein S8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731589	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13978011	RPS8	ribosomal protein S8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978011	RPS8	ribosomal protein S8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13978011	RPS8	ribosomal protein S8	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:731589	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13978011	RPS8	ribosomal protein S8	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:731589	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21466612
13978011	RPS8	ribosomal protein S8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL	
13978011	RPS8	ribosomal protein S8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731589	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13978022	HBE1	hemoglobin subunit epsilon 1	gene	DOID:10923	sickle cell anemia	treatment	ISO	RGD:1312957	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12124399|REF_RGD_ID:11353858
13978022	HBE1	hemoglobin subunit epsilon 1	gene	DOID:10923	sickle cell anemia	treatment	ISO	RGD:1312957	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs7130110 (human)	PMID:23409025|REF_RGD_ID:11353860
13978022	HBE1	hemoglobin subunit epsilon 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978022	HBE1	hemoglobin subunit epsilon 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:0110065	amelogenesis imperfecta type 1F		ISO	RGD:1348584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1F	PMID:25741868
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1348584	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383|PMID:25741868
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1348584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348584	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:9007202	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND CEREBELLAR HYPOPLASIA		ISO	RGD:1348584	D	RGD:7240710	20210623	OMIM			
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:9007202	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND CEREBELLAR HYPOPLASIA		ISO	RGD:1348584	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EXOC2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND CEREBELLAR HYPOPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and cerebellar hypoplasia	PMID:25741868|PMID:32639540
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13978032	EXOC2	exocyst complex component 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1348584	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13978095	LHFPL6	LHFPL tetraspan subfamily member 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13978095	LHFPL6	LHFPL tetraspan subfamily member 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13978095	LHFPL6	LHFPL tetraspan subfamily member 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13978095	LHFPL6	LHFPL tetraspan subfamily member 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978095	LHFPL6	LHFPL tetraspan subfamily member 6	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1347444	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13978095	LHFPL6	LHFPL tetraspan subfamily member 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13978095	LHFPL6	LHFPL tetraspan subfamily member 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13978120	ARHGAP24	Rho GTPase activating protein 24	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315415	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13978120	ARHGAP24	Rho GTPase activating protein 24	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315415	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13978120	ARHGAP24	Rho GTPase activating protein 24	gene	DOID:0111128	focal segmental glomerulosclerosis 1		ISO	RGD:1315415	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 1	
13978120	ARHGAP24	Rho GTPase activating protein 24	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1315415	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	
13978120	ARHGAP24	Rho GTPase activating protein 24	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1315415	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis	
13978120	ARHGAP24	Rho GTPase activating protein 24	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315415	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13978120	ARHGAP24	Rho GTPase activating protein 24	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315415	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13978120	ARHGAP24	Rho GTPase activating protein 24	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315415	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:28492532
13978120	ARHGAP24	Rho GTPase activating protein 24	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315415	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13978120	ARHGAP24	Rho GTPase activating protein 24	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315415	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978120	ARHGAP24	Rho GTPase activating protein 24	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315415	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13978176	DKKL1	dickkopf like acrosomal protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13978176	DKKL1	dickkopf like acrosomal protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978176	DKKL1	dickkopf like acrosomal protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13978176	DKKL1	dickkopf like acrosomal protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350645	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia	PMID:25741868|PMID:31785787
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:0070339	cerebellar hyplasia/atrophy, epilepsy, and global developmental delay		ISO	RGD:736990	D	RGD:7240710	20200325	OMIM			
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:0070339	cerebellar hyplasia/atrophy, epilepsy, and global developmental delay		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20241224	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OXR1-related condition	PMID:25741868
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:36130215
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:9007575	chronic rhinosinusitis with nasal polyps		ISO	RGD:736990	D	RGD:9068941	20260430	RGD		mRNA:decreased expression:nasal mucosa	PMID:23136082|REF_RGD_ID:645238743
13978208	OXR1	oxidation resistance 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736990	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13978269	LDLRAP1	low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13978269	LDLRAP1	low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	gene	DOID:0090105	autosomal recessive hypercholesterolemia		ISO	RGD:1606809	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13978269	LDLRAP1	low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	gene	DOID:0090105	autosomal recessive hypercholesterolemia		ISO	RGD:1606809	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4	PMID:11326085|PMID:11897284|PMID:12016260|PMID:12464675|PMID:12535754|PMID:12788851|PMID:12958143|PMID:14717060|PMID:15485476|PMID:15599766|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20124734|PMID:21872251|PMID:22157599|PMID:23510778|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:25647241|PMID:25670367|PMID:25741868|PMID:25911074|PMID:26723464|PMID:27247956|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:28958330|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:29153781|PMID:29245109|PMID:29396260|PMID:30318064|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32636080|PMID:32770674|PMID:32878475|PMID:33111339|PMID:33116287|PMID:34037665|PMID:34389451|PMID:34756585|PMID:35047021|PMID:4351242|PMID:7628519|PMID:9536098
13978269	LDLRAP1	low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	gene	DOID:0090105	autosomal recessive hypercholesterolemia		ISO	RGD:1606809	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia - homozygous | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4	PMID:11326085|PMID:11897284|PMID:12016260|PMID:12464675|PMID:12535754|PMID:12788851|PMID:12958143|PMID:14717060|PMID:15485476|PMID:15599766|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20124734|PMID:21872251|PMID:22157599|PMID:23510778|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:25647241|PMID:25670367|PMID:25741868|PMID:25911074|PMID:26723464|PMID:27247956|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:28958330|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:29153781|PMID:29245109|PMID:29396260|PMID:30318064|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32636080|PMID:32770674|PMID:32878475|PMID:33111339|PMID:33116287|PMID:33994332|PMID:34037665|PMID:34389451|PMID:34756585|PMID:35047021|PMID:4351242|PMID:7628519|PMID:9536098
13978269	LDLRAP1	low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	gene	DOID:0090105	autosomal recessive hypercholesterolemia		ISO	RGD:1606809	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia - homozygous | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4	PMID:11326085|PMID:11897284|PMID:12016260|PMID:12464675|PMID:12535754|PMID:12788851|PMID:12958143|PMID:14717060|PMID:15485476|PMID:15599766|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17686643|PMID:20124734|PMID:21872251|PMID:22157599|PMID:23510778|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:25647241|PMID:25670367|PMID:25741868|PMID:25911074|PMID:26723464|PMID:27247956|PMID:27784735|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:28958330|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:29153781|PMID:29245109|PMID:29396260|PMID:30795984|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32636080|PMID:32770674|PMID:32878475|PMID:33111339|PMID:33116287|PMID:33994332|PMID:34037665|PMID:34389451|PMID:34629743|PMID:34756585|PMID:35047021|PMID:4351242|PMID:7628519|PMID:9536098
13978269	LDLRAP1	low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	gene	DOID:0090105	autosomal recessive hypercholesterolemia		ISO	RGD:1606809	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia - homozygous | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4	PMID:11326085|PMID:12016260|PMID:12464675|PMID:15485476|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17686643|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:27247956|PMID:27784735|PMID:28492532|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29245109|PMID:30318064|PMID:32041611|PMID:32878475|PMID:34037665|PMID:34756585|PMID:9536098
13978269	LDLRAP1	low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	gene	DOID:0090105	autosomal recessive hypercholesterolemia		ISO	RGD:1606809	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia - homozygous | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 4 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4	PMID:11326085|PMID:12016260|PMID:12464675|PMID:15485476|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17686643|PMID:23510778|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25911074|PMID:27247956|PMID:27784735|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29245109|PMID:30318064|PMID:30795984|PMID:32041611|PMID:32770674|PMID:32878475|PMID:34037665|PMID:34756585|PMID:35047021|PMID:9536098
13978269	LDLRAP1	low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:1606809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1	PMID:11326085|PMID:11897284|PMID:12016260|PMID:12464675|PMID:12535754|PMID:12788851|PMID:12958143|PMID:14717060|PMID:15485476|PMID:16199547|PMID:16343504|PMID:17576681|PMID:20124734|PMID:21872251|PMID:22157599|PMID:23510778|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25670367|PMID:25741868|PMID:26723464|PMID:27079874|PMID:27247956|PMID:27784735|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:29153781|PMID:29245109|PMID:29396260|PMID:30318064|PMID:30777337|PMID:31734096|PMID:32041611|PMID:32636080|PMID:32770674|PMID:32936664|PMID:33111339|PMID:33938231|PMID:33994332|PMID:34037665|PMID:34389451|PMID:34629743|PMID:35339733|PMID:39769230|PMID:40422968|PMID:4351242|PMID:9536098
13978269	LDLRAP1	low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:1606809	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias	PMID:11326085|PMID:11897284|PMID:12016260|PMID:12464675|PMID:12535754|PMID:12788851|PMID:14717060|PMID:15485476|PMID:16199547|PMID:16343504|PMID:17576681|PMID:20124734|PMID:21872251|PMID:22157599|PMID:23510778|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25670367|PMID:25741868|PMID:26723464|PMID:27079874|PMID:27247956|PMID:27784735|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:29153781|PMID:29245109|PMID:29396260|PMID:30318064|PMID:30777337|PMID:30971288|PMID:31734096|PMID:32041611|PMID:32636080|PMID:32770674|PMID:32936664|PMID:33111339|PMID:33938231|PMID:33994332|PMID:34037665|PMID:34389451|PMID:34629743|PMID:35339733|PMID:39769230|PMID:40422968|PMID:9536098
13978269	LDLRAP1	low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:1606809	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia	PMID:11326085|PMID:11897284|PMID:12016260|PMID:12464675|PMID:12535754|PMID:12788851|PMID:14717060|PMID:15485476|PMID:16199547|PMID:16343504|PMID:17576681|PMID:20124734|PMID:21872251|PMID:22157599|PMID:23510778|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25670367|PMID:25741868|PMID:26723464|PMID:27079874|PMID:27247956|PMID:27784735|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:29153781|PMID:29245109|PMID:29396260|PMID:30318064|PMID:30777337|PMID:30971288|PMID:31734096|PMID:32041611|PMID:32636080|PMID:32770674|PMID:32936664|PMID:33111339|PMID:33938231|PMID:33994332|PMID:34037665|PMID:34389451|PMID:34629743|PMID:35047021|PMID:35339733|PMID:39769230|PMID:40422968|PMID:9536098
13978269	LDLRAP1	low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13978269	LDLRAP1	low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	gene	DOID:3145	hyperlipoproteinemia type III		ISO	RGD:1606809	D	RGD:9068941	20240307	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13978269	LDLRAP1	low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13978269	LDLRAP1	low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13978269	LDLRAP1	low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606809	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13978269	LDLRAP1	low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1606809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532
13978269	LDLRAP1	low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606809	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:0050771	pheochromocytoma		ISO	RGD:732580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22569243
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:732580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21075085|PMID:7816197
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:732580	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1627256|REF_RGD_ID:10046060
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732580	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19221690
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:732580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21075085
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:13382	megaloblastic anemia		ISO	RGD:732580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7430361
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:13413	hepatic encephalopathy		ISO	RGD:732580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10564534
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:3041	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered activity:hypothalamus (rat)	PMID:18802767|REF_RGD_ID:2307352
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:3041	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:striatum (rat)	PMID:17417741|REF_RGD_ID:2316771
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:732580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21318773
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:732580	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9129714|REF_RGD_ID:1358484
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:732580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21063030
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20479760
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:732580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15059925
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:732580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:9005832	Amyloid Plaques		ISO	RGD:732580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7816197
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:732580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11834493
13978286	MAOB	monoamine oxidase B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:2019	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:liver	PMID:23805238|REF_RGD_ID:11541090
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:1724	duodenal ulcer		ISO	RGD:2019	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:duodenal mucosa	PMID:19342511|REF_RGD_ID:11541091
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:10067	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18784066
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:9002055	Chronic Allograft Nephropathy		ISO	RGD:2019	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20176611|REF_RGD_ID:11541086
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:2019	D	RGD:9068941	20260423	RGD		protein:increased expression:periventricular white matter, oligodendrocyte	PMID:26319559|REF_RGD_ID:645135170
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:10067	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20390345
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:9007970	Chronic Cerebral Hypoperfusion		ISO	RGD:2019	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus	PMID:22639386|REF_RGD_ID:11541085
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13978320	ACO1	aconitase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:10067	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25741868
13978357	SLC16A7	solute carrier family 16 member 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346247	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13978357	SLC16A7	solute carrier family 16 member 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346247	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13978357	SLC16A7	solute carrier family 16 member 7	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346247	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13978357	SLC16A7	solute carrier family 16 member 7	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346247	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13978357	SLC16A7	solute carrier family 16 member 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346247	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978357	SLC16A7	solute carrier family 16 member 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346247	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13978357	SLC16A7	solute carrier family 16 member 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346247	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13978357	SLC16A7	solute carrier family 16 member 7	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1346247	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20882379
13978391	HCAR2	hydroxycarboxylic acid receptor 2	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352808	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21655214
13978391	HCAR2	hydroxycarboxylic acid receptor 2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1352808	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18639743
13978391	HCAR2	hydroxycarboxylic acid receptor 2	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1352808	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18722346
13978391	HCAR2	hydroxycarboxylic acid receptor 2	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:1352808	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21655214
13978391	HCAR2	hydroxycarboxylic acid receptor 2	gene	DOID:9007763	Flushing		ISO	RGD:1352808	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16322797
13978407	MIR186	microRNA mir-186	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346900	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34291859
13978407	MIR186	microRNA mir-186	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1346900	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34291859
13978407	MIR186	microRNA mir-186	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1346900	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13978407	MIR186	microRNA mir-186	gene	DOID:9002910	Hearing Loss, Noise-Induced		ISO	RGD:1346900	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23472202
13978407	MIR186	microRNA mir-186	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1346900	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34291859
13978407	MIR186	microRNA mir-186	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1346900	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20643829
13978407	MIR186	microRNA mir-186	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1346900	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22050707
13978407	MIR186	microRNA mir-186	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1346900	D	RGD:9068941	20220929	RGD		miRNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:23322774|REF_RGD_ID:153002793
13978431	CNBD1	cyclic nucleotide binding domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13978431	CNBD1	cyclic nucleotide binding domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13978431	CNBD1	cyclic nucleotide binding domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13978431	CNBD1	cyclic nucleotide binding domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13978431	CNBD1	cyclic nucleotide binding domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13978431	CNBD1	cyclic nucleotide binding domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13978431	CNBD1	cyclic nucleotide binding domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13978431	CNBD1	cyclic nucleotide binding domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603547	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13978431	CNBD1	cyclic nucleotide binding domain containing 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13978431	CNBD1	cyclic nucleotide binding domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:16400610|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300383
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip/palate | ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft	PMID:16155193|PMID:17684005|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:31395954
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft	PMID:16155193|PMID:17684005|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29178447|PMID:31395954|PMID:33775524|PMID:33775534|PMID:39337901|PMID:41225491
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0050591	tooth agenesis		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: tooth agenesis	PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:21158681|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0050651	atrioventricular septal defect		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular canal defect	PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0050834	CHARGE syndrome		ISO	RGD:1323630	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0050834	CHARGE syndrome		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association | ClinVar Annotator: match by term: CHARGE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CHD7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hall-Hittner syndrome	PMID:10590394|PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:16169932|PMID:16199547|PMID:16400610|PMID:16615981|PMID:16763960|PMID:17253929|PMID:17334995|PMID:17576681|PMID:17661815|PMID:17684005|PMID:17937444|PMID:18073582|PMID:18074359|PMID:18089695|PMID:18413373|PMID:18414213|PMID:18445044|PMID:18484313|PMID:18505430|PMID:18834967|PMID:18978652|PMID:19021638|PMID:19112063|PMID:19763152|PMID:19772954|PMID:20301296|PMID:20307669|PMID:20453063|PMID:20624498|PMID:20884005|PMID:21041284|PMID:21158681|PMID:21196067|PMID:21378379|PMID:21554267|PMID:21856375|PMID:21931733|PMID:21995344|PMID:22033296|PMID:22035731|PMID:22258531|PMID:22399515|PMID:22406018|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:22539353|PMID:22902603|PMID:23024289|PMID:23134727|PMID:23378218|PMID:23495722|PMID:23526466|PMID:23533228|PMID:23806086|PMID:23849776|PMID:23885230|PMID:23956205|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24214489|PMID:24368733|PMID:24755471|PMID:24979395|PMID:25064402|PMID:25077900|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25383892|PMID:25472840|PMID:25533962|PMID:25689927|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26141714|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:26544072|PMID:26590800|PMID:26663670|PMID:26666243|PMID:26785492|PMID:26813943|PMID:26929907|PMID:26986878|PMID:27061523|PMID:27562378|PMID:27832265|PMID:27884173|PMID:27884859|PMID:27899157|PMID:28191889|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832562|PMID:28991257|PMID:29152903|PMID:29178447|PMID:29255181|PMID:29255276|PMID:29300383|PMID:29304373|PMID:29355723|PMID:29368431|PMID:29419413|PMID:29434620|PMID:30029678|PMID:30098700|PMID:30293987|PMID:30311386|PMID:30577886|PMID:30653986|PMID:30733481|PMID:30828794|PMID:30847515|PMID:31019026|PMID:31042289|PMID:31043788|PMID:31130284|PMID:31146700|PMID:31289371|PMID:31395954|PMID:31501239|PMID:31564432|PMID:31628846|PMID:31689711|PMID:31729160|PMID:31941532|PMID:31965297|PMID:32185379|PMID:32368696|PMID:32625235|PMID:32804436|PMID:32851286|PMID:32870266|PMID:32914532|PMID:32982993|PMID:33142350|PMID:33184947|PMID:33468338|PMID:33502061|PMID:33844462|PMID:34202106|PMID:34348883|PMID:34837038|PMID:34930662|PMID:35047002|PMID:35586607|PMID:35778651|PMID:35904121|PMID:35938004|PMID:35982127|PMID:36135330|PMID:36474027|PMID:36531499|PMID:36794641|PMID:36833263|PMID:37108593|PMID:37668839|PMID:39033378|PMID:6489378|PMID:7651832|PMID:8073582|PMID:9536098
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0050834	CHARGE syndrome		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARGE ASSOCIATION--COLOBOMA, HEART ANOMALY, CHOANAL ATRESIA, RETARDATION, GENITAL AND EAR ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: CHARGE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association | ClinVar Annotator: match by term: CHARGE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CHD7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hall-Hittner syndrome	PMID:10590394|PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:16169932|PMID:16199547|PMID:16400610|PMID:16615981|PMID:1671|PMID:16763960|PMID:17576681|PMID:17661815|PMID:17684005|PMID:17937444|PMID:18073582|PMID:18074359|PMID:18089695|PMID:18414213|PMID:18445044|PMID:18484313|PMID:18505430|PMID:18834967|PMID:19021638|PMID:19112063|PMID:19763152|PMID:2010|PMID:20301296|PMID:20307669|PMID:20453063|PMID:20624498|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:21196067|PMID:21378379|PMID:21554267|PMID:21931733|PMID:22033296|PMID:22399515|PMID:22406018|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:22539353|PMID:22722829|PMID:23024289|PMID:23134727|PMID:23378218|PMID:23495722|PMID:23526466|PMID:23533228|PMID:23849776|PMID:23885230|PMID:23956205|PMID:24033266|PMID:24214489|PMID:24368733|PMID:24755471|PMID:24979395|PMID:25064402|PMID:25077900|PMID:25326637|PMID:25383892|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25931334|PMID:26141714|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:26544072|PMID:26590800|PMID:26666243|PMID:26929907|PMID:26986878|PMID:27061523|PMID:27832265|PMID:27884173|PMID:27993330|PMID:28191889|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28726821|PMID:28991257|PMID:29152903|PMID:29178447|PMID:29255181|PMID:29255276|PMID:29300383|PMID:29304373|PMID:29355723|PMID:29419413|PMID:29434620|PMID:29531775|PMID:30049826|PMID:30098700|PMID:30181649|PMID:30293987|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:30577886|PMID:30733481|PMID:30828794|PMID:30847515|PMID:31060112|PMID:31130284|PMID:31146700|PMID:31289371|PMID:31395954|PMID:31564432|PMID:31689711|PMID:31729160|PMID:31941532|PMID:31965297|PMID:32185379|PMID:32368696|PMID:32436650|PMID:32625235|PMID:32804436|PMID:32851286|PMID:32870266|PMID:32914532|PMID:32982993|PMID:33057194|PMID:33142350|PMID:33468338|PMID:33502061|PMID:33741928|PMID:33775524|PMID:33775534|PMID:33844462|PMID:34202106|PMID:34348883|PMID:34837038|PMID:34930662|PMID:35015700|PMID:35047002|PMID:35105264|PMID:35586607|PMID:35778651|PMID:35904121|PMID:35938004|PMID:35982127|PMID:35982159|PMID:36502621|PMID:36531499|PMID:36794641|PMID:36833263|PMID:37108593|PMID:37305875|PMID:37668839|PMID:39337901|PMID:40393452|PMID:41225491|PMID:6489378|PMID:7|PMID:8073582|PMID:9536098
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0051054	coarctation of the aorta		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coarctation of aorta	PMID:16400610|PMID:22399515|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0060225	3MC syndrome		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome	PMID:21554267|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:16400610|PMID:22399515|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0060250	idiopathic scoliosis		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis, isolated, susceptibility to, 3	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:18505430|PMID:24033266|PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0060313	tracheomalacia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tracheomalacia	PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0060770	dextro-looped transposition of the great arteries		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Transposition of the great arteries	PMID:16155193|PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0070183	spermatogenic failure 5		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder	PMID:23533228|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30733481
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:17684005|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395954
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0080171	esophageal atresia/tracheoesophageal fistula		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula	PMID:16763960|PMID:17684005|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395954
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0080703	medulloblastoma SHH activated		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma SHH activated	PMID:22722829|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:33741928
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia | ClinVar Annotator: match by term: Laryngomalacia	PMID:16400610|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22033296|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29300383
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0080954	arthrogryposis multiplex congenita		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita	PMID:17684005|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395954
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0090070	hypogonadotropic hypogonadism		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0090078	hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0090084	hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0090084	hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 5 WITH OR WITHOUT ANOSMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	PMID:16155193|PMID:16169932|PMID:16400610|PMID:16615981|PMID:17576681|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:18445044|PMID:18484313|PMID:18834967|PMID:20301296|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:22033296|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:22539353|PMID:23533228|PMID:24033266|PMID:24755471|PMID:24979395|PMID:25064402|PMID:25077900|PMID:25383892|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:26544072|PMID:26590800|PMID:26666243|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28991257|PMID:29255276|PMID:29300383|PMID:29304373|PMID:29419413|PMID:30098700|PMID:30311386|PMID:30733481|PMID:30828794|PMID:31289371|PMID:31689711|PMID:31729160|PMID:31941532|PMID:31965297|PMID:32368696|PMID:32804436|PMID:33142350|PMID:34837038|PMID:35047002|PMID:37668839|PMID:9536098
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0110214	cleft soft palate		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft soft palate	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:17684005|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395954
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:0112177	Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aplasia of the uterus	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:16400610|PMID:18505430|PMID:22399515|PMID:22461308|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32247258
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:10485	esophageal atresia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia	PMID:15300250|PMID:16169932|PMID:17684005|PMID:22461308|PMID:23024289|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:31395954
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22399515|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:25077900|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029678
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Unilateral microphthalmos	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:16169932|PMID:17684005|PMID:22461308|PMID:23024289|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:31395954
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus | ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:16169932|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:18505430|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:23024289|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:11193	syndactyly		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly	PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:11199	hypoparathyroidism		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism | ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:16400610|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300383
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:16400610|PMID:22399515|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gestational diabetes	PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:16155193|PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:17684005|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395954
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:11975	coloboma of optic nerve		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of optic nerve | ClinVar Annotator: match by term: Morning glory syndrome	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chorioretinal coloboma | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma	PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:16763960|PMID:17684005|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:19248844|PMID:20301296|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22033296|PMID:22399515|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:26544072|PMID:28492532|PMID:29255276|PMID:29304373|PMID:31395954|PMID:31474762|PMID:31965297|PMID:36875494
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:12638	hypertrophic pyloric stenosis		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypertrophic pyloric stenosis	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:12642	hiatus hernia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia	PMID:18505430|PMID:24033266|PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:12959	lagophthalmos		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lagophthalmos	PMID:16400610|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300383
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:16400610|PMID:22399515|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31564432|PMID:32247258|PMID:8073582
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:18505430|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32247258
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:13934	facial paralysis		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial palsy | ClinVar Annotator: match by term: facial palsy	PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea | ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea	PMID:16155193|PMID:18073582|PMID:20301296|PMID:20884005|PMID:22033296|PMID:22461308|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:26544072|PMID:28492532|PMID:29255276|PMID:29304373|PMID:31965297|PMID:32870266
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:14289	Ebstein anomaly		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ebstein anomaly	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:14448	46,XY complete gonadal dysgenesis		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pure gonadal dysgenesis 46,XY	PMID:25741868|PMID:33189935
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis	PMID:16169932|PMID:16400610|PMID:18414213|PMID:20301296|PMID:22033296|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:1573	communicating hydrocephalus		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Communicating hydrocephalus	PMID:18505430|PMID:24033266|PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:18505430|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of	PMID:16400610|PMID:22399515|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:16169932|PMID:22461308|PMID:23024289|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:16400610|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22399515|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:16155193|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29178447|PMID:33775524|PMID:33775534|PMID:39337901|PMID:41225491
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:1921	Klinefelter syndrome		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism	PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism	PMID:17684005|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395954
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	PMID:17684005|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395954
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis	PMID:16169932|PMID:22461308|PMID:23024289|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:2785	Dandy-Walker syndrome		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome	PMID:18505430|PMID:24033266|PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:15300250|PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:3614	Kallmann syndrome		ISO	RGD:1323630	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:4621	holoprosencephaly		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:627	severe combined immunodeficiency		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10590394|PMID:14626219|PMID:15300250|PMID:15666308|PMID:16155193|PMID:16400610|PMID:16615981|PMID:16763960|PMID:17299439|PMID:17576681|PMID:17661815|PMID:17684005|PMID:18073582|PMID:18089695|PMID:18414213|PMID:18445044|PMID:18505430|PMID:18834967|PMID:19112063|PMID:20130577|PMID:20186815|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:21378379|PMID:21532573|PMID:21554267|PMID:21931733|PMID:21995344|PMID:22033296|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:22495309|PMID:22539353|PMID:23378218|PMID:23526466|PMID:23533228|PMID:23849776|PMID:23883829|PMID:23885230|PMID:24033266|PMID:24840056|PMID:24862881|PMID:25077900|PMID:25356970|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:26544072|PMID:26590800|PMID:26663670|PMID:26813943|PMID:27562378|PMID:27884173|PMID:27884859|PMID:27899157|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29255181|PMID:29255276|PMID:29300383|PMID:29304373|PMID:30311386|PMID:31042289|PMID:32870266|PMID:7651832|PMID:9326634|PMID:9536098
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:16615981|PMID:17576681|PMID:17684005|PMID:18089695|PMID:18414213|PMID:18445044|PMID:18505430|PMID:18834967|PMID:19021638|PMID:19112063|PMID:20624498|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22033296|PMID:22461308|PMID:22539353|PMID:23024289|PMID:23378218|PMID:23526466|PMID:23533228|PMID:24033266|PMID:24368733|PMID:24840056|PMID:25077900|PMID:25356970|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29300383|PMID:29304373|PMID:29419413|PMID:30181649|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:31042289|PMID:31395954|PMID:32870266|PMID:33057194|PMID:34837038|PMID:35047002|PMID:35938004|PMID:35982159|PMID:36413997|PMID:36531499|PMID:9536098
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:16615981|PMID:17576681|PMID:17684005|PMID:18089695|PMID:18414213|PMID:18445044|PMID:18505430|PMID:18834967|PMID:19021638|PMID:19112063|PMID:20624498|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:21995344|PMID:22033296|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:22539353|PMID:23024289|PMID:23378218|PMID:23533228|PMID:24033266|PMID:24368733|PMID:24840056|PMID:25077900|PMID:25356970|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:28492532|PMID:29419413|PMID:30181649|PMID:30311386|PMID:31395954|PMID:31628846|PMID:32851286|PMID:33057194|PMID:34837038|PMID:35047002|PMID:35938004|PMID:35982159|PMID:36413997|PMID:36531499|PMID:9536098
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:17576681|PMID:17684005|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:18445044|PMID:18505430|PMID:18834967|PMID:19021638|PMID:20301296|PMID:20624498|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22033296|PMID:22461308|PMID:22539353|PMID:23024289|PMID:23378218|PMID:23526466|PMID:23533228|PMID:24033266|PMID:24368733|PMID:24840056|PMID:25077900|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:26544072|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29178447|PMID:29255276|PMID:29304373|PMID:29419413|PMID:30181649|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:31395954|PMID:31965297|PMID:32870266|PMID:33057194|PMID:33775524|PMID:33775534|PMID:34837038|PMID:35047002|PMID:35938004|PMID:35982159|PMID:36413997|PMID:36531499|PMID:39337901|PMID:41225491|PMID:9536098
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine	PMID:16400610|PMID:22399515|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:6406	double outlet right ventricle		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Double outlet right ventricle	PMID:16155193|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot	PMID:16169932|PMID:22461308|PMID:23024289|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:16169932|PMID:16400610|PMID:16763960|PMID:17684005|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:18505430|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:23024289|PMID:24033266|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29300383|PMID:31395954
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:16155193|PMID:16169932|PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:23024289|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease	PMID:18505430|PMID:24033266|PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:16400610|PMID:18505430|PMID:22461308|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300383
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:16155193|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29178447|PMID:33775524|PMID:33775534|PMID:39337901|PMID:41225491
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9000781	Cyanosis		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cyanosis	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9000837	Esophageal Stenosis		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal stenosis	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:18505430|PMID:24033266|PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty	PMID:16400610|PMID:22399515|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:16155193|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:29178447|PMID:33775524|PMID:33775534|PMID:39337901|PMID:41225491
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9001425	Triphalangeal Thumb		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Triphalangeal thumb	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9001502	Congenital Microtia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microtia	PMID:16400610|PMID:17684005|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300383|PMID:31395954
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:16155193|PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9001561	Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9001575	IRIS COLOBOMA		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma	PMID:16169932|PMID:22461308|PMID:23024289|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:9326634
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9002049	Anophthalmia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia	PMID:16155193|PMID:18073582|PMID:20301296|PMID:20884005|PMID:22033296|PMID:22461308|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:26544072|PMID:28492532|PMID:29255276|PMID:29304373|PMID:31965297
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9002112	Wiedemann-Steiner syndrome		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Steiner syndrome	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1323630	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:17684005|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395954
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9002805	Enterocolitis		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Enterocolitis	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9003104	Intracranial Hemorrhages		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intracranial hemorrhage	PMID:18505430|PMID:24033266|PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:16169932|PMID:16400610|PMID:18505430|PMID:22399515|PMID:22461308|PMID:23024289|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9003503	Penis Agenesis		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micropenis	PMID:17684005|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395954
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:18505430|PMID:24033266|PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9003700	Tracheobronchomalacia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tracheobronchomalacia	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9003766	46, XY Disorders of Sex Development		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 46 XY differences of sex development	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomegaly	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9004030	Pituitary Stalk Interruption Syndrome		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9004226	Hittner Hirsch Kreh Syndrome		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hittner Hirsch Kreh syndrome	PMID:16155193|PMID:16199547|PMID:16400610|PMID:16615981|PMID:17576681|PMID:17684005|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:18445044|PMID:18484313|PMID:18834967|PMID:20301296|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:21196067|PMID:22033296|PMID:22399515|PMID:22461308|PMID:22539353|PMID:23378218|PMID:23526466|PMID:23533228|PMID:23849776|PMID:24033266|PMID:24368733|PMID:24755471|PMID:24979395|PMID:25064402|PMID:25077900|PMID:25383892|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:26544072|PMID:26590800|PMID:27061523|PMID:27884173|PMID:28191889|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28991257|PMID:29178447|PMID:29255276|PMID:29300383|PMID:29304373|PMID:29419413|PMID:30049826|PMID:30098700|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:30733481|PMID:31289371|PMID:31395954|PMID:31689711|PMID:31729160|PMID:31941532|PMID:31965297|PMID:32368696|PMID:32804436|PMID:32870266|PMID:33142350|PMID:33502061|PMID:33775524|PMID:33775534|PMID:34837038|PMID:35015700|PMID:35047002|PMID:35778651|PMID:36531499|PMID:36794641|PMID:36833263|PMID:39337901|PMID:41225491|PMID:9536098
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:22033296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35047002
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:16169932|PMID:16400610|PMID:16763960|PMID:17684005|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:20884005|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22399515|PMID:22461308|PMID:22462537|PMID:23024289|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29178447|PMID:30311386|PMID:31395954|PMID:33775524|PMID:33775534|PMID:39337901|PMID:41225491
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Incoordination	PMID:17684005|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395954
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9004934	BILATERAL CLEFT LIP		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cleft lip	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:16400610|PMID:17684005|PMID:22399515|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395954
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:17684005|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395954|PMID:31564432|PMID:8073582
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9005640	Complete Atrioventricular Septal Defect		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complete atrioventricular canal	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9007098	Pulmonary Atresia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve atresia	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9007366	Pulmonary Artery Stenosis		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery stenosis	PMID:17253929|PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9007612	Arachnoid Cysts		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnoid cyst	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies	PMID:25356970
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:16169932|PMID:22461308|PMID:23024289|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:16400610|PMID:17684005|PMID:18073582|PMID:18445044|PMID:21158681|PMID:22399515|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:27884859|PMID:28492532|PMID:29300383|PMID:31395954|PMID:31564432
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9008557	Single Umbilical Artery		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Single umbilical artery	PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:16400610|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300383
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9008821	Otitis Media with Effusion		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Otitis media with effusion	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:17684005|PMID:18505430|PMID:22461308|PMID:24033266|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395954
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:18505430|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9296	cleft lip		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip	PMID:16400610|PMID:16763960|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300383
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9574	choanal atresia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Choanal atresia	PMID:15300250|PMID:16400610|PMID:19248844|PMID:21158681|PMID:25741868|PMID:31474762|PMID:36875494
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux	PMID:16400610|PMID:22399515|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9837	hypertropia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertropia	PMID:16400610|PMID:22399515|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9955	hypoplastic left heart syndrome		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome	PMID:16763960|PMID:17684005|PMID:18073582|PMID:18414213|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:24368733|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395954
13978445	CHD7	chromodomain helicase DNA binding protein 7	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1323630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532
13978504	NOX3	NADPH oxidase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13978504	NOX3	NADPH oxidase 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13978504	NOX3	NADPH oxidase 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13978504	NOX3	NADPH oxidase 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351952	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13978504	NOX3	NADPH oxidase 3	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1351952	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:28492532
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Absence epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Absence seizure | ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:12439895|PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:17054699|PMID:17159113|PMID:17576681|PMID:17634063|PMID:18414213|PMID:18823326|PMID:20981092|PMID:22226147|PMID:22690745|PMID:22727576|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:24033266|PMID:24965021|PMID:25108116|PMID:25489633|PMID:25625532|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|PMID:29750216|PMID:31875159|PMID:34426522|PMID:8737649|PMID:9536098
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Absence epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Absence seizure	PMID:12439895|PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:17054699|PMID:17159113|PMID:17576681|PMID:17634063|PMID:18414213|PMID:18823326|PMID:20981092|PMID:22226147|PMID:22690745|PMID:22727576|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:24033266|PMID:24965021|PMID:25108116|PMID:25489633|PMID:25625532|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|PMID:29750216|PMID:31875159|PMID:34426522|PMID:34645491|PMID:8737649|PMID:9536098
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Absence epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Absence seizure	PMID:15258581|PMID:16199547|PMID:16839746|PMID:17054699|PMID:17159113|PMID:17576681|PMID:17634063|PMID:18414213|PMID:18823326|PMID:22226147|PMID:22690745|PMID:22727576|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:24965021|PMID:25489633|PMID:25625532|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|PMID:29750216|PMID:31875159|PMID:33181902|PMID:34645491|PMID:36937954|PMID:9536098
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Absence epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Absence seizure	PMID:15258581|PMID:16199547|PMID:16839746|PMID:17054699|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18823326|PMID:22226147|PMID:22727576|PMID:22926142|PMID:25489633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|PMID:29750216|PMID:31875159|PMID:33181902|PMID:34645491|PMID:36937954|PMID:9536098
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:0111324	juvenile absence epilepsy 1		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, JUVENILE ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1	PMID:15258581|PMID:17159113|PMID:17634063|PMID:18414213|PMID:18823326|PMID:22226147|PMID:22690745|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:24965021|PMID:25489633|PMID:25625532|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28370826|PMID:28492532
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:0111324	juvenile absence epilepsy 1	susceptibility	ISO	RGD:1317534	D	RGD:7240710	20190904	OMIM			
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:1825	childhood absence epilepsy		ISO	RGD:1317534	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:12439895|PMID:15258581|PMID:17159113|PMID:17634063|PMID:18823326|PMID:22226147|PMID:22690745|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:24965021|PMID:25489633|PMID:25625532|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28370826|PMID:28492532
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:15258581|PMID:17159113|PMID:17634063|PMID:18823326|PMID:22226147|PMID:22690745|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:24965021|PMID:25489633|PMID:25625532|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28370826|PMID:28492532
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:4890	juvenile myoclonic epilepsy		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EJM1 | ClinVar Annotator: match by term: Janz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy	PMID:16839746|PMID:17054699|PMID:18414213|PMID:18823326|PMID:25489633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|PMID:33181902|PMID:36937954
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:4890	juvenile myoclonic epilepsy	susceptibility	ISO	RGD:1317534	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:9009312	Idiopathic Generalized Epilepsy 7		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EIG7	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36937954
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13978522	EFHC1	EF-hand domain containing 1	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1317534	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:28492532
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:0060043	sexual health disorder		ISO	RGD:733691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19295509
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation	
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:0081182	autosomal recessive intellectual developmental disorder 6		ISO	RGD:733691	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:0081182	autosomal recessive intellectual developmental disorder 6		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 6	
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:34375587
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:34375587
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:12858	Huntington's disease	onset	ISO	RGD:733691	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeat: (human)	PMID:10522893|REF_RGD_ID:1358638
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:733691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:733691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30705370
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:733691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18332879
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:733691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30705370
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:733691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18923069
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma	
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26350204
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	PMID:25741868
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:733691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30705370
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:733691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30705370
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth retardation	PMID:25741868|PMID:34375587
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:733691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30705370
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:733691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30705370
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2733	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17639597|REF_RGD_ID:2316528
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:9005714	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED LANGUAGE AND ATAXIA AND WITH OR WITHOUT SEIZURES		ISO	RGD:733691	D	RGD:7240710	20221221	OMIM			
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:9005714	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED LANGUAGE AND ATAXIA AND WITH OR WITHOUT SEIZURES		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GRIK2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with impaired language and ataxia and with or without seizures	PMID:17847003|PMID:25039795|PMID:25741868|PMID:28180184|PMID:32573669|PMID:34375587
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:733691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30705370
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:733691	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30705370
13978538	GRIK2	glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868
13978587	EIF3J	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit J	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13978587	EIF3J	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit J	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13978587	EIF3J	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit J	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13978587	EIF3J	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit J	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13978587	EIF3J	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit J	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13978587	EIF3J	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit J	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978587	EIF3J	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit J	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317118	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13978615	ATP11B	ATPase phospholipid transporting 11B (putative)	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13978615	ATP11B	ATPase phospholipid transporting 11B (putative)	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13978615	ATP11B	ATPase phospholipid transporting 11B (putative)	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13978615	ATP11B	ATPase phospholipid transporting 11B (putative)	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13978615	ATP11B	ATPase phospholipid transporting 11B (putative)	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348822	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13978615	ATP11B	ATPase phospholipid transporting 11B (putative)	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13978615	ATP11B	ATPase phospholipid transporting 11B (putative)	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13978615	ATP11B	ATPase phospholipid transporting 11B (putative)	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1348822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13978615	ATP11B	ATPase phospholipid transporting 11B (putative)	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13978615	ATP11B	ATPase phospholipid transporting 11B (putative)	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13978615	ATP11B	ATPase phospholipid transporting 11B (putative)	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13978615	ATP11B	ATPase phospholipid transporting 11B (putative)	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13978615	ATP11B	ATPase phospholipid transporting 11B (putative)	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348822	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13978615	ATP11B	ATPase phospholipid transporting 11B (putative)	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978615	ATP11B	ATPase phospholipid transporting 11B (putative)	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13978615	ATP11B	ATPase phospholipid transporting 11B (putative)	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13978615	ATP11B	ATPase phospholipid transporting 11B (putative)	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13978615	ATP11B	ATPase phospholipid transporting 11B (putative)	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348822	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13978692	HSD17B14	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 14	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13978692	HSD17B14	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 14	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312097	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13978692	HSD17B14	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 14	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13978692	HSD17B14	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 14	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13978692	HSD17B14	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 14	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1312097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13978692	HSD17B14	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 14	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978692	HSD17B14	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 14	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13978692	HSD17B14	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 14	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1312097	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13978692	HSD17B14	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 14	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13978692	HSD17B14	hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 14	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13978706	TADA1	transcriptional adaptor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13978706	TADA1	transcriptional adaptor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13978706	TADA1	transcriptional adaptor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13978706	TADA1	transcriptional adaptor 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13978706	TADA1	transcriptional adaptor 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13978706	TADA1	transcriptional adaptor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606748	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13978706	TADA1	transcriptional adaptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978706	TADA1	transcriptional adaptor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13978706	TADA1	transcriptional adaptor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:0060061	primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:1350580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26192916
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:0110892	inflammatory bowel disease 1		ISO	RGD:1350580	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1	PMID:25741868
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:620968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased expression:soleus	PMID:8826977|REF_RGD_ID:1625605
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:2526	prostate adenocarcinoma		ISO	RGD:620968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:prostate	PMID:8180127|REF_RGD_ID:1625625
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1350580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:1350580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26978024
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:1551360	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1350580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18794853|PMID:20453842|PMID:23143596
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:1350580	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1	PMID:25741868
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:620968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:lymphocyte	PMID:11735277|REF_RGD_ID:1625613
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:620968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity;protein:decreased expression:skeletal muscle	PMID:10923637|REF_RGD_ID:1625603
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:620968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:skeletal muscle	PMID:9000691|REF_RGD_ID:1625604
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:9008972	Hyperammonemia		ISO	RGD:620968	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:neuron	PMID:15606904|REF_RGD_ID:1625610
13978724	PRKCQ	protein kinase C theta	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1350580	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18978792
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:33125268
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:33125268
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:25741868
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:0070137	autosomal recessive cutis laxa type IIB		ISO	RGD:1317303	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:0070137	autosomal recessive cutis laxa type IIB		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cutis laxa type 2B | ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA WITH PROGEROID FEATURES | ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IIB | ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB	PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:21834030|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25865492|PMID:26516448|PMID:28194412|PMID:28294978|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28499588|PMID:30450527|PMID:31108370|PMID:33125268|PMID:35599849
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:0070138	autosomal recessive cutis laxa type IIIB		ISO	RGD:1317303	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:0070138	autosomal recessive cutis laxa type IIIB		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IIIB | ClinVar Annotator: match by term: DE BARSY SYNDROME B | ClinVar Annotator: match by term: PYCR1-related condition	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19648921|PMID:21567914|PMID:21834030|PMID:23406396|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25865492|PMID:28194412|PMID:28294978|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30450527|PMID:9536098
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1317303	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:0081333	Wiedemann-Rautenstrauch syndrome		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Rautenstrauch-like progeroid syndrome	PMID:19648921|PMID:21834030|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25865492|PMID:28194412|PMID:28492532|PMID:30450527
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder	PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:33125268
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Celiac disease	PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:33125268
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:19648921|PMID:21739576|PMID:21834030|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:24913064|PMID:25741868|PMID:25865492|PMID:28194412|PMID:28492532|PMID:30450527
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:33125268
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:33125268
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:14766	renal agenesis		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis	PMID:19648921|PMID:25741868
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:33125268
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa	PMID:16233902|PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:21739576|PMID:21834030|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:24913064|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25865492|PMID:26516448|PMID:28194412|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:30450527|PMID:33125268
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:3911	progeria		ISO	RGD:1317303	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19648921
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:19648921|PMID:21834030|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16233902|PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:30138938|PMID:33125268
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine	PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:33125268
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:33125268
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:25741868|PMID:28492532
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:25741868
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1317303	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	PMID:19576563|PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26516448|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:33125268
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth retardation	PMID:23531708|PMID:24035636|PMID:25741868
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia	PMID:19648921|PMID:21834030|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:28492532
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9004014	Adducted Thumbs Syndrome		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thumbs, congenital Clasped	PMID:19648921|PMID:21834030|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:28492532
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:19648921|PMID:21834030|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9007078	Hip Dislocation		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hip dislocation	PMID:19648921|PMID:21834030|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:19648921|PMID:23963297|PMID:24035636|PMID:25741868|PMID:25865492|PMID:28194412|PMID:28492532|PMID:30450527
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:19648921|PMID:24035636|PMID:25741868
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13978811	PYCR1	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1317303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532
13978844	ANGPTL5	angiopoietin like 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351491	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13978856	CPED1	cadherin like and PC-esterase domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13978856	CPED1	cadherin like and PC-esterase domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13978856	CPED1	cadherin like and PC-esterase domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13978856	CPED1	cadherin like and PC-esterase domain containing 1	gene	DOID:11949	Creutzfeldt-Jakob disease		ISO	RGD:1605333	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23349890
13978856	CPED1	cadherin like and PC-esterase domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13978856	CPED1	cadherin like and PC-esterase domain containing 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13978856	CPED1	cadherin like and PC-esterase domain containing 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13978856	CPED1	cadherin like and PC-esterase domain containing 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13978856	CPED1	cadherin like and PC-esterase domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13978856	CPED1	cadherin like and PC-esterase domain containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13978856	CPED1	cadherin like and PC-esterase domain containing 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13978856	CPED1	cadherin like and PC-esterase domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605333	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13978856	CPED1	cadherin like and PC-esterase domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978856	CPED1	cadherin like and PC-esterase domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13978856	CPED1	cadherin like and PC-esterase domain containing 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13978856	CPED1	cadherin like and PC-esterase domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13978856	CPED1	cadherin like and PC-esterase domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:0050523	adult T-cell leukemia/lymphoma		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26437031
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20220128	RGD		protein:increased expression:colon (human)	PMID:19956069|REF_RGD_ID:151347585
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1316062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:0060081	triple-negative breast cancer		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:breast	PMID:17446929|REF_RGD_ID:2290583
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:0070760	primary ciliary dyskinesia 47 and lissencephaly		ISO	RGD:1316062	D	RGD:7240710	20210818	OMIM			
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:0070760	primary ciliary dyskinesia 47 and lissencephaly		ISO	RGD:1316062	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 47, AND LISSENCEPHALY | ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 47, and lissencephaly	PMID:25741868|PMID:34077761
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:alternative forms	PMID:15492805|REF_RGD_ID:2298529
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:10286	prostate carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:prostate gland	PMID:16254107|REF_RGD_ID:2290587
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:10534	stomach cancer	exacerbates	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20220128	RGD		mRNA:decreased expression:stomach (human)	PMID:16190407|REF_RGD_ID:151347595
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1316063	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:166760	
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:urinary bladder	PMID:10383132|REF_RGD_ID:2291836
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:11132	prostatic hypertrophy		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:alternative forms	PMID:15492805|REF_RGD_ID:2298529
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11139314|REF_RGD_ID:2291830
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:SNPs:exon 2:4G>A, 14C>T (human)	PMID:32063627|REF_RGD_ID:151347583
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11139314|REF_RGD_ID:2291830
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, mRNA:loss of heterozygosity, decreased expression:breast	PMID:11103943|REF_RGD_ID:2291831
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:deletion:intron:IVS1-489_-417del (human)	PMID:14732927|REF_RGD_ID:151347588
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:16950799|REF_RGD_ID:2290584
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:1612	breast cancer	no_association	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations	PMID:10634515|REF_RGD_ID:2291835
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:loss of heterozygosity:kidney	PMID:10760569|REF_RGD_ID:2291834
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20220128	RGD		mRNA:increased expression:colon (human)	PMID:30420492|REF_RGD_ID:151347580
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:15492852|REF_RGD_ID:2290588
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:2938	Epstein-Barr virus infectious disease		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20220128	RGD		associated with stomach carcinoma;DNA:hypermethylation:promoter (human)	PMID:23829175|REF_RGD_ID:151347586
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:3007	breast ductal carcinoma		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:breast	PMID:17011986|REF_RGD_ID:2290492
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20220128	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:30420492|REF_RGD_ID:151347580
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20230216	RGD		DNA:SNP:: rs2273953(human)	PMID:27246533|REF_RGD_ID:151347584
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:SNP:intron: (rs3765701) (human)	PMID:21965272|REF_RGD_ID:151347589
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:4051	alveolar rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21245298
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:4362	cervical cancer	susceptibility	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:SNPs:exon 2:4G>A, 14C>T (rs2273953, rs1801173) (human)	PMID:30420492|REF_RGD_ID:151347580
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9796703|REF_RGD_ID:2291837
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316062	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:mutations:multiple: (human)	PMID:26168399|REF_RGD_ID:151347582
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316062	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:657	adenoma		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:hypermethylation:promoter: (human)	PMID:29945573|REF_RGD_ID:151347590
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20220128	RGD		protein:decreased phosphorylation:liver (human)	PMID:27359056|REF_RGD_ID:151347579
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20220128	RGD		human cells in a mouse model	PMID:25371988|REF_RGD_ID:151347596
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:769	neuroblastoma	no_association	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9288759|REF_RGD_ID:1599583
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:8923	skin melanoma		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20220128	RGD		mRNA:increased expression:skin of body (human)	PMID:30420492|REF_RGD_ID:151347580
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ	disease_progression	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:uterine cervix	PMID:11870517|REF_RGD_ID:2290589
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11051237|REF_RGD_ID:2291833
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:loss of heterozygosity:ovary	PMID:10760569|REF_RGD_ID:2291834
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary	PMID:12928725|REF_RGD_ID:2298530
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:splice variant, increased expression:uterine cervix	PMID:11870517|REF_RGD_ID:2290589
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:uterine cervix	PMID:17504382|REF_RGD_ID:2290582
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:uterine cervix	PMID:16818688|REF_RGD_ID:2290586
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1316062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9003814	Neurologic Manifestations		ISO	RGD:1316063	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24190996
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1316062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1316062	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental Disorder	
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28212736
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28212736
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9005804	Vulvar Neoplasms		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:splice variant, increased expression:vulva	PMID:11720444|REF_RGD_ID:2290590
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1316063	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24190996
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation	PMID:16928264|REF_RGD_ID:2290585
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:exon	PMID:15723718|REF_RGD_ID:2298528
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28212736
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316062	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:deletion:intron:IVS1-489_-417del (human)	PMID:14732927|REF_RGD_ID:151347588
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:hypermethylation:promoter: (human)	PMID:29945573|REF_RGD_ID:151347590
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9256	colorectal cancer	exacerbates	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:SNP:intron:g.3636226T>C  (rs747828) (human)	PMID:31090204|REF_RGD_ID:151347587
13978912	TP73	tumor protein p73	gene	DOID:9256	colorectal cancer	susceptibility	ISO	RGD:1316062	D	RGD:9068941	20220128	RGD		DNA:SNPs:exon 2:4G>A, 14C>T (rs2273953, rs1801173) (human)	PMID:21672615|PMID:30420492|REF_RGD_ID:151347580|REF_RGD_ID:151347581
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:0060983	sitosterolemia 2		ISO	RGD:732219	D	RGD:7240710	20191211	OMIM			
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:0060983	sitosterolemia 2		ISO	RGD:732219	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABCG5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SITOSTEROLEMIA 2 | ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 2	PMID:25741868|PMID:27291889|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32702746|PMID:35460704|PMID:35557526|PMID:36648309
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:0061120	autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 5		ISO	RGD:732219	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 4	PMID:25741868|PMID:27291889|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:32702746|PMID:35460704|PMID:36648309
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:0070634	sitosterolemia 1		ISO	RGD:732219	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1	PMID:25741868|PMID:27291889|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:32088153|PMID:32702746|PMID:35460704|PMID:36648309
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	disease_progression	ISO	RGD:620298	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:23117815|REF_RGD_ID:15045604
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:0090019	sitosterolemia		ISO	RGD:732219	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PHYTOSTEROLEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Phytosterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia	PMID:11138003|PMID:16029460|PMID:16199547|PMID:17018391|PMID:17576681|PMID:20466091|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26892138|PMID:27291889|PMID:28492532|PMID:28696550|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:30697800|PMID:32166861|PMID:32702746|PMID:32862661|PMID:34969652|PMID:35042526|PMID:35460704|PMID:35557526|PMID:36648309|PMID:36991406|PMID:9536098
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:0090019	sitosterolemia	susceptibility	ISO	RGD:620298	D	RGD:9068941	20210326	RGD		DNA:missense mutation: p.G583C , 1757G>T (rat)	PMID:16026620|REF_RGD_ID:1598659
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:620298	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16764892|REF_RGD_ID:1598662
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:13922	eosinophilic esophagitis		ISO	RGD:732219	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Eosinophilic esophagitis	PMID:25741868|PMID:27291889|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:32702746|PMID:35460704|PMID:36648309
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:732219	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11138003
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:1936	atherosclerosis	treatment	ISO	RGD:732220	D	RGD:9068941	20230930	RGD			PMID:29593532|REF_RGD_ID:401827839
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:2349	arteriosclerosis	susceptibility	ISO	RGD:732219	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11099417|REF_RGD_ID:1300331
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:3146	lipid metabolism disorder		ISO	RGD:732219	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11138003
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:3345	xanthomatosis		ISO	RGD:732219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Xanthomas	PMID:25741868|PMID:28492532
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:732219	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11099417|PMID:11138003
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:9000351	Diarrhea 9		ISO	RGD:732219	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea	PMID:25741868|PMID:27291889|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:32702746|PMID:35460704|PMID:36648309
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:732219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease	PMID:34969652
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:732219	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:11138003|PMID:17018391|PMID:25665839|PMID:28492532|PMID:28696550|PMID:35042526|PMID:36991406
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:732219	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:732219	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Weight loss	PMID:25741868|PMID:27291889|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:32702746|PMID:35460704|PMID:36648309
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:732219	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22919386
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias		ISO	RGD:732219	D	RGD:9068941	20250703	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19060911
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:9005302	Platelet-Type Bleeding Disorder 13		ISO	RGD:732219	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation	PMID:32581362
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620298	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14618236|REF_RGD_ID:1558629
13978954	ABCG5	ATP binding cassette subfamily G member 5	gene	DOID:9970	obesity	disease_progression	ISO	RGD:620298	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599
13978973	SLC37A3	solute carrier family 37 member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13978973	SLC37A3	solute carrier family 37 member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13978973	SLC37A3	solute carrier family 37 member 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13978973	SLC37A3	solute carrier family 37 member 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13978973	SLC37A3	solute carrier family 37 member 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13978973	SLC37A3	solute carrier family 37 member 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13978973	SLC37A3	solute carrier family 37 member 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1321198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13978973	SLC37A3	solute carrier family 37 member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13978973	SLC37A3	solute carrier family 37 member 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1321198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13978973	SLC37A3	solute carrier family 37 member 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13978973	SLC37A3	solute carrier family 37 member 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13978973	SLC37A3	solute carrier family 37 member 3	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1321198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13978973	SLC37A3	solute carrier family 37 member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13978973	SLC37A3	solute carrier family 37 member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13978973	SLC37A3	solute carrier family 37 member 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321198	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13979018	ZNF268	zinc finger protein 268	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13979018	ZNF268	zinc finger protein 268	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13979018	ZNF268	zinc finger protein 268	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868
13979018	ZNF268	zinc finger protein 268	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13979018	ZNF268	zinc finger protein 268	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979018	ZNF268	zinc finger protein 268	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347350	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13979018	ZNF268	zinc finger protein 268	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979018	ZNF268	zinc finger protein 268	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13979018	ZNF268	zinc finger protein 268	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347350	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma		ISO	RGD:62373	D	RGD:9068941	20220204	RGD		protein:increased expression:tongue (mouse)	PMID:30624777|REF_RGD_ID:151347668
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:1605434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:1826	epilepsy	treatment	ISO	RGD:62081	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23928226|REF_RGD_ID:9685365
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:264	hemangiopericytoma		ISO	RGD:1605434	D	RGD:9068941	20221110	RGD		mRNA:increased expression:anterior temporal lobe	PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:62081	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney collecting duct (rat)	PMID:24397211|REF_RGD_ID:9685383
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:62081	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney tubule (rat)	PMID:24325066|REF_RGD_ID:9685389
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:1605434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21127729
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:3181	oligodendroglioma		ISO	RGD:1605434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21127729
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:3319	lymphangioleiomyomatosis		ISO	RGD:1605434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20038814
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:62373	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal chord	PMID:26067594|REF_RGD_ID:13524575
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:3565	meningioma		ISO	RGD:1605434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21127729
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:1605434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19208345
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1605434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21994468
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605434	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:1605434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28318631
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia		ISO	RGD:62081	D	RGD:9068941	20200609	RGD		rat gene in a mouse model	PMID:19861684|REF_RGD_ID:9685380
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:62373	D	RGD:9068941	20221110	RGD		mRNA:increased expression:retina:	PMID:30787185|REF_RGD_ID:155663348
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9002904	Primitive Neuroectodermal Tumors		ISO	RGD:1605434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21127729
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1605434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19147571
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:1605434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25061499
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:62373	D	RGD:9068941	20221111	RGD			PMID:23188126|REF_RGD_ID:155663352
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1605434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17804716
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9007436	Hypertrophic Cicatrix	treatment	ISO	RGD:62081	D	RGD:9068941	20250306	RGD			PMID:34320121|REF_RGD_ID:597830078
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9008632	gastrointestinal toxicity		ISO	RGD:62081	D	RGD:9068941	20260409	RGD		mRNA:decreased expression: ileum:	PMID:12949072|REF_RGD_ID:1298875
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1605434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20197467|PMID:21036696
13979071	HES1	hes family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:62373	D	RGD:9068941	20221110	RGD		protein:increased expression:skin:	PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1351498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:22578326|PMID:22987632|PMID:25741868|PMID:28492532
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:0050565	autosomal recessive nonsyndromic deafness		ISO	RGD:1351498	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive	
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1351498	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutation:cds:p.R127X(human)	PMID:20602914|REF_RGD_ID:11552577
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1351498	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutation:exon:c.1684C>T(p.Q562X(human)	PMID:21348867|REF_RGD_ID:11552574
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1351498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:22578326|PMID:22987632|PMID:25741868|PMID:28492532
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1351498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:22578326|PMID:22987632|PMID:25741868|PMID:28492532
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1351498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:22578326|PMID:22987632|PMID:25741868|PMID:28492532
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351498	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351498	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351498	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351498	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351498	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:9000177	Chudley-Mccullough syndrome		ISO	RGD:1351498	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:9000177	Chudley-Mccullough syndrome		ISO	RGD:1351498	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHUDLEY-MCCULLOUGH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Chudley-McCullough syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 82 | ClinVar Annotator: match by term: GPSM2-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: GPSM2-related condition	PMID:10449658|PMID:17576681|PMID:22578326|PMID:22987632|PMID:23208854|PMID:23494849|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:27312216|PMID:28492532|PMID:32747562|PMID:36633841|PMID:9536098
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1351498	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive	
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1351498	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:22578326|PMID:22987632|PMID:25741868|PMID:28492532
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:1351498	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness	
13979079	GPSM2	G protein signaling modulator 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351498	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13979116	GABRD	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	sexual_dimorphism	ISO	RGD:61901	D	RGD:9068941	20250529	RGD		mRNA:decreased expression:nucelus accumbens (rat)	PMID:34965406|REF_RGD_ID:616363144
13979116	GABRD	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:733681	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13979116	GABRD	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	gene	DOID:0111292	idiopathic generalized epilepsy 10		ISO	RGD:8600113	D	RGD:9068941	20250313	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized 10	PMID:15115768|PMID:16023832|PMID:16256272|PMID:16452673|PMID:17559416|PMID:23216579|PMID:26467025|PMID:28383543|PMID:28492532
13979116	GABRD	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13979116	GABRD	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:733681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalised epilepsy	PMID:25741868|PMID:28492532
13979116	GABRD	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13979116	GABRD	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:733681	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18923069
13979116	GABRD	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733681	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979116	GABRD	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13979116	GABRD	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733681	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13979116	GABRD	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	gene	DOID:9006930	Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 5		ISO	RGD:733681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: GABRD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus type 5	PMID:15115768|PMID:25194483|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29758562|PMID:34633442|PMID:36801247|PMID:38458029
13979116	GABRD	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	gene	DOID:9006930	Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 5	susceptibility	ISO	RGD:733681	D	RGD:7240710	20250305	OMIM			
13979116	GABRD	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733681	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13979116	GABRD	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	gene	DOID:9009315	Idiopathic Generalized Epilepsy		ISO	RGD:733681	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy	PMID:15115768|PMID:16023832|PMID:16199547|PMID:16256272|PMID:16452673|PMID:17559416|PMID:17576681|PMID:20352446|PMID:23216579|PMID:24249596|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28383543|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29785705|PMID:30008664|PMID:33057194|PMID:34633442|PMID:9536098
13979116	GABRD	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	gene	DOID:9009315	Idiopathic Generalized Epilepsy		ISO	RGD:733681	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EIG | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:34633442|PMID:35723786|PMID:9536098
13979116	GABRD	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	gene	DOID:9478	postpartum depression		ISO	RGD:62194	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13979116	GABRD	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:61901	D	RGD:9068941	20250529	RGD		mRNA:increaseD expression:prefrontal cortex (rat)	PMID:34965406|REF_RGD_ID:616363144
13979142	IST1	IST1 factor associated with ESCRT-III	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13979142	IST1	IST1 factor associated with ESCRT-III	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13979142	IST1	IST1 factor associated with ESCRT-III	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13979142	IST1	IST1 factor associated with ESCRT-III	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13979142	IST1	IST1 factor associated with ESCRT-III	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1605407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13979142	IST1	IST1 factor associated with ESCRT-III	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979142	IST1	IST1 factor associated with ESCRT-III	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605407	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13979142	IST1	IST1 factor associated with ESCRT-III	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979142	IST1	IST1 factor associated with ESCRT-III	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1605407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13979142	IST1	IST1 factor associated with ESCRT-III	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13979177	CDK18	cyclin dependent kinase 18	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13979177	CDK18	cyclin dependent kinase 18	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1319906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13979177	CDK18	cyclin dependent kinase 18	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13979177	CDK18	cyclin dependent kinase 18	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13979177	CDK18	cyclin dependent kinase 18	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13979177	CDK18	cyclin dependent kinase 18	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13979177	CDK18	cyclin dependent kinase 18	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13979177	CDK18	cyclin dependent kinase 18	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319906	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979177	CDK18	cyclin dependent kinase 18	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319906	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13979177	CDK18	cyclin dependent kinase 18	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13979177	CDK18	cyclin dependent kinase 18	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979177	CDK18	cyclin dependent kinase 18	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13979177	CDK18	cyclin dependent kinase 18	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13979177	CDK18	cyclin dependent kinase 18	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13979206	RNF10	ring finger protein 10	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13979206	RNF10	ring finger protein 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13979206	RNF10	ring finger protein 10	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13979206	RNF10	ring finger protein 10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13979206	RNF10	ring finger protein 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13979206	RNF10	ring finger protein 10	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13979206	RNF10	ring finger protein 10	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13979206	RNF10	ring finger protein 10	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319543	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13979206	RNF10	ring finger protein 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979206	RNF10	ring finger protein 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979206	RNF10	ring finger protein 10	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13979206	RNF10	ring finger protein 10	gene	DOID:9002371	Cardiotoxicity		ISO	RGD:1319543	D	RGD:9068941	20230706	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:36740146
13979206	RNF10	ring finger protein 10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13979206	RNF10	ring finger protein 10	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319543	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13979234	RAB42	RAB42, member RAS oncogene family	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13979234	RAB42	RAB42, member RAS oncogene family	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1604758	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13979234	RAB42	RAB42, member RAS oncogene family	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979241	DCAF1	DDB1 and CUL4 associated factor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13979241	DCAF1	DDB1 and CUL4 associated factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13979241	DCAF1	DDB1 and CUL4 associated factor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13979241	DCAF1	DDB1 and CUL4 associated factor 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13979241	DCAF1	DDB1 and CUL4 associated factor 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1605417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13979241	DCAF1	DDB1 and CUL4 associated factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979241	DCAF1	DDB1 and CUL4 associated factor 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13979241	DCAF1	DDB1 and CUL4 associated factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605417	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13979241	DCAF1	DDB1 and CUL4 associated factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979241	DCAF1	DDB1 and CUL4 associated factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13979241	DCAF1	DDB1 and CUL4 associated factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13979305	MOV10	Mov10 RNA helicase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13979305	MOV10	Mov10 RNA helicase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13979305	MOV10	Mov10 RNA helicase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13979305	MOV10	Mov10 RNA helicase	gene	DOID:10763	hypertension	susceptibility	ISO	RGD:1321654	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs2932538(human)	PMID:24338417|REF_RGD_ID:13513987
13979305	MOV10	Mov10 RNA helicase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13979305	MOV10	Mov10 RNA helicase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13979305	MOV10	Mov10 RNA helicase	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1321654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13979305	MOV10	Mov10 RNA helicase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979305	MOV10	Mov10 RNA helicase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13979305	MOV10	Mov10 RNA helicase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1321654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13979305	MOV10	Mov10 RNA helicase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321654	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13979305	MOV10	Mov10 RNA helicase	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1321654	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure	PMID:25741868
13979305	MOV10	Mov10 RNA helicase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13979305	MOV10	Mov10 RNA helicase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979305	MOV10	Mov10 RNA helicase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13979305	MOV10	Mov10 RNA helicase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13979305	MOV10	Mov10 RNA helicase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13979305	MOV10	Mov10 RNA helicase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321654	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13979337	CASQ1	calsequestrin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13979337	CASQ1	calsequestrin 1	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1344349	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13979337	CASQ1	calsequestrin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979337	CASQ1	calsequestrin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344349	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13979337	CASQ1	calsequestrin 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1619288	D	RGD:9068941	20230525	RGD			PMID:19237502|REF_RGD_ID:329813080
13979337	CASQ1	calsequestrin 1	gene	DOID:9002092	Tubular Aggregate Myopathies		ISO	RGD:1344349	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with tubular aggregates	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28895244|PMID:29039140|PMID:30258016
13979337	CASQ1	calsequestrin 1	gene	DOID:9005189	Vacuolar Myopathy		ISO	RGD:1344349	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13979337	CASQ1	calsequestrin 1	gene	DOID:9005189	Vacuolar Myopathy		ISO	RGD:1344349	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CASQ1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, VACUOLAR, WITH CASQ1 AGGREGATES | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, vacuolar, with casq1 aggregates	PMID:25116801|PMID:25741868|PMID:26136523|PMID:26416891|PMID:27196359|PMID:28492532|PMID:30258016|PMID:33786938|PMID:39825153
13979337	CASQ1	calsequestrin 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1586677	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:skeletal muscle tissue	PMID:11976916|REF_RGD_ID:2314137
13979337	CASQ1	calsequestrin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13979337	CASQ1	calsequestrin 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1344349	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs617698(human)	PMID:18269685|REF_RGD_ID:2314133
13979337	CASQ1	calsequestrin 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1344349	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:15561962|PMID:15561963|REF_RGD_ID:2314135|REF_RGD_ID:2314136
13979337	CASQ1	calsequestrin 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:1344349	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs2275703(human)	PMID:17681849|REF_RGD_ID:2314134
13979359	ADGRF4	adhesion G protein-coupled receptor F4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979359	ADGRF4	adhesion G protein-coupled receptor F4	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1315496	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21822266
13979359	ADGRF4	adhesion G protein-coupled receptor F4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979377	APOL6	apolipoprotein L6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979377	APOL6	apolipoprotein L6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979377	APOL6	apolipoprotein L6	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1353798	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23326326
13979377	APOL6	apolipoprotein L6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353798	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13979391	DYNLT3	dynein light chain Tctex-type 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13979391	DYNLT3	dynein light chain Tctex-type 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13979391	DYNLT3	dynein light chain Tctex-type 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13979391	DYNLT3	dynein light chain Tctex-type 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13979391	DYNLT3	dynein light chain Tctex-type 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979391	DYNLT3	dynein light chain Tctex-type 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1350586	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13979391	DYNLT3	dynein light chain Tctex-type 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979391	DYNLT3	dynein light chain Tctex-type 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13979391	DYNLT3	dynein light chain Tctex-type 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13979391	DYNLT3	dynein light chain Tctex-type 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350586	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13979422	MRPS30	mitochondrial ribosomal protein S30	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320179	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13979422	MRPS30	mitochondrial ribosomal protein S30	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320179	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13979422	MRPS30	mitochondrial ribosomal protein S30	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320179	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13979422	MRPS30	mitochondrial ribosomal protein S30	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320179	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13979422	MRPS30	mitochondrial ribosomal protein S30	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320179	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979422	MRPS30	mitochondrial ribosomal protein S30	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320179	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13979422	MRPS30	mitochondrial ribosomal protein S30	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320179	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13979460	TBC1D9B	TBC1 domain family member 9B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13979460	TBC1D9B	TBC1 domain family member 9B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13979460	TBC1D9B	TBC1 domain family member 9B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13979460	TBC1D9B	TBC1 domain family member 9B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13979460	TBC1D9B	TBC1 domain family member 9B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13979460	TBC1D9B	TBC1 domain family member 9B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13979460	TBC1D9B	TBC1 domain family member 9B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13979460	TBC1D9B	TBC1 domain family member 9B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979460	TBC1D9B	TBC1 domain family member 9B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13979460	TBC1D9B	TBC1 domain family member 9B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604633	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13979460	TBC1D9B	TBC1 domain family member 9B	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13979460	TBC1D9B	TBC1 domain family member 9B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979460	TBC1D9B	TBC1 domain family member 9B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13979460	TBC1D9B	TBC1 domain family member 9B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13979460	TBC1D9B	TBC1 domain family member 9B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13979460	TBC1D9B	TBC1 domain family member 9B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13979460	TBC1D9B	TBC1 domain family member 9B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1604633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13979489	HEXD	hexosaminidase D	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13979489	HEXD	hexosaminidase D	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13979489	HEXD	hexosaminidase D	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13979489	HEXD	hexosaminidase D	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13979489	HEXD	hexosaminidase D	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13979489	HEXD	hexosaminidase D	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13979489	HEXD	hexosaminidase D	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13979489	HEXD	hexosaminidase D	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979489	HEXD	hexosaminidase D	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13979489	HEXD	hexosaminidase D	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1602417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13979489	HEXD	hexosaminidase D	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13979489	HEXD	hexosaminidase D	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602417	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13979537	CORO2A	coronin 2A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13979537	CORO2A	coronin 2A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13979537	CORO2A	coronin 2A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320210	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13979537	CORO2A	coronin 2A	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1320210	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13979537	CORO2A	coronin 2A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13979537	CORO2A	coronin 2A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979537	CORO2A	coronin 2A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320210	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13979537	CORO2A	coronin 2A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979537	CORO2A	coronin 2A	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1320210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13979537	CORO2A	coronin 2A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13979537	CORO2A	coronin 2A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320210	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13979565	SGK2	serum/glucocorticoid regulated kinase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13979565	SGK2	serum/glucocorticoid regulated kinase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13979565	SGK2	serum/glucocorticoid regulated kinase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13979565	SGK2	serum/glucocorticoid regulated kinase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347154	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13979565	SGK2	serum/glucocorticoid regulated kinase 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13979565	SGK2	serum/glucocorticoid regulated kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979565	SGK2	serum/glucocorticoid regulated kinase 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1347154	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13979565	SGK2	serum/glucocorticoid regulated kinase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347154	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13979565	SGK2	serum/glucocorticoid regulated kinase 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1347154	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:0070744	early childhood-onset progressive leukodystrophy		ISO	RGD:1346570	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:0070744	early childhood-onset progressive leukodystrophy		ISO	RGD:1346570	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACER3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Alkaline ceramidase 3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: LEUKODYSTROPHY, PROGRESSIVE, EARLY CHILDHOOD-ONSET	PMID:25741868|PMID:26792856|PMID:28492532|PMID:30575723|PMID:36939041
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis		ISO	RGD:1346570	D	RGD:9068941	20200716	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:31949129|REF_RGD_ID:35673324
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	disease_progression	ISO	RGD:1558553	D	RGD:9068941	20200716	RGD			PMID:31949129|REF_RGD_ID:35673324
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	treatment	ISO	RGD:1558553	D	RGD:9068941	20200716	RGD			PMID:31949129|REF_RGD_ID:35673324
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:1346570	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:219	colon cancer	severity	ISO	RGD:1558553	D	RGD:9068941	20200716	RGD		associated with colitis	PMID:26938296|REF_RGD_ID:35673322
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:440	neuromuscular disease		ISO	RGD:1346570	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease	PMID:25741868
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346570	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346570	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1346570	D	RGD:9068941	20200716	RGD			PMID:30097213|REF_RGD_ID:35673325
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis		ISO	RGD:1558553	D	RGD:9068941	20200716	RGD		mRNA,protein:decreased expression, decreased activity:colon:	PMID:26938296|REF_RGD_ID:35673322
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis	severity	ISO	RGD:1558553	D	RGD:9068941	20200716	RGD			PMID:26938296|REF_RGD_ID:35673322
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13979630	ACER3	alkaline ceramidase 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13979651	SLC38A9	solute carrier family 38 member 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13979651	SLC38A9	solute carrier family 38 member 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13979651	SLC38A9	solute carrier family 38 member 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13979651	SLC38A9	solute carrier family 38 member 9	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13979651	SLC38A9	solute carrier family 38 member 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979651	SLC38A9	solute carrier family 38 member 9	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13979651	SLC38A9	solute carrier family 38 member 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979651	SLC38A9	solute carrier family 38 member 9	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13979651	SLC38A9	solute carrier family 38 member 9	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1604225	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13979651	SLC38A9	solute carrier family 38 member 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13979651	SLC38A9	solute carrier family 38 member 9	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1604225	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13979651	SLC38A9	solute carrier family 38 member 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13979651	SLC38A9	solute carrier family 38 member 9	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604225	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13979731	CCRL2	C-C motif chemokine receptor like 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1323460	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13979731	CCRL2	C-C motif chemokine receptor like 2	gene	DOID:37	skin disease		ISO	RGD:1323460	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13979731	CCRL2	C-C motif chemokine receptor like 2	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:1323460	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13979765	TPRN	taperin	gene	DOID:0050565	autosomal recessive nonsyndromic deafness		ISO	RGD:1352518	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive	
13979765	TPRN	taperin	gene	DOID:0110526	autosomal recessive nonsyndromic deafness 79		ISO	RGD:1352518	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13979765	TPRN	taperin	gene	DOID:0110526	autosomal recessive nonsyndromic deafness 79		ISO	RGD:1352518	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 79 | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 79 | ClinVar Annotator: match by term: TPRN-related condition	PMID:20170898|PMID:20170899|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386
13979765	TPRN	taperin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13979765	TPRN	taperin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352518	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979765	TPRN	taperin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352518	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13979765	TPRN	taperin	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1352518	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: hearing loss	PMID:28492532|PMID:30311386
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:25741868
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:0060313	tracheomalacia		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tracheomalacia	PMID:25741868
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias	PMID:25741868
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:10970	spastic quadriplegic cerebral palsy		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic quadriplegic cerebral palsy	PMID:25741868
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:11202	primary hyperparathyroidism		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperparathyroidism	
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma	PMID:25741868
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease	PMID:25741868
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:9001809	Urinary Retention		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary retention	PMID:25741868
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:9003700	Tracheobronchomalacia		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tracheobronchomalacia	PMID:25741868
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:9006009	Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia	PMID:25741868
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:9007817	Macroglossia		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macroglossia	PMID:25741868
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:9008780	syndromic X-linked intellectual developmental disorder 37		ISO	RGD:1344344	D	RGD:7240710	20240515	OMIM			
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:9008780	syndromic X-linked intellectual developmental disorder 37		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC 37 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic 37	PMID:25741868|PMID:32406922|PMID:38325380|PMID:41074764
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13979783	ZFX	zinc finger protein X-linked	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1344344	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13979834	MYCL	MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1346068	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19270706
13979834	MYCL	MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:1346068	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:22941189
13979834	MYCL	MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979834	MYCL	MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1346068	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26005866
13979834	MYCL	MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13979852	SNRNP25	small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 25	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13979852	SNRNP25	small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 25	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979852	SNRNP25	small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 25	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979852	SNRNP25	small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 25	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:11725	Cornelia de Lange syndrome		ISO	RGD:1316082	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:122470 | OMIM:300590 | OMIM:300882 | OMIM:610759 | OMIM:614701	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1604045	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13979860	LOC102159861	sister chromatid cohesion protein PDS5 homolog A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13979923	LOC100624788	UDP-glucuronosyltransferase 2A1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1605934	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13979923	LOC100624788	UDP-glucuronosyltransferase 2A1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:0050600	ABCD syndrome		ISO	RGD:736090	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:0110953	Waardenburg syndrome type 4A		ISO	RGD:736090	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:0110953	Waardenburg syndrome type 4A		ISO	RGD:736090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 4A	PMID:10458491|PMID:10664228|PMID:14633923|PMID:17011274|PMID:18162831|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28236341|PMID:30311386|PMID:8001158|PMID:8852660
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:cds:	PMID:21915282|REF_RGD_ID:6480217
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:736090	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:736090	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2	PMID:10090908|PMID:10458491|PMID:10528251|PMID:10664228|PMID:10874640|PMID:12628594|PMID:14633923|PMID:16145050|PMID:16199547|PMID:16518596|PMID:16944573|PMID:16954478|PMID:17011274|PMID:17223014|PMID:17554617|PMID:17618893|PMID:18162831|PMID:18633623|PMID:18758497|PMID:19320733|PMID:20009762|PMID:20127975|PMID:21507037|PMID:22993632|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24311220|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27639823|PMID:28236341|PMID:28492532|PMID:29106856|PMID:29407415|PMID:30218169|PMID:30303587|PMID:30394532|PMID:30936914|PMID:31240788|PMID:32747562|PMID:33095980|PMID:34422713|PMID:35790984|PMID:8001158|PMID:8001159|PMID:8852658|PMID:8852659|PMID:8852660|PMID:9760196
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:736090	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2	PMID:10458491|PMID:10664228|PMID:14633923|PMID:17011274|PMID:18162831|PMID:21507037|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8001158|PMID:8852660|PMID:9760196
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:736090	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2	PMID:10458491|PMID:10664228|PMID:14633923|PMID:17011274|PMID:18162831|PMID:21507037|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8852660
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease	treatment	ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9739043|REF_RGD_ID:628516
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:736090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Celiac disease	PMID:25741868|PMID:30311386
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:10762	portal hypertension		ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17214938|REF_RGD_ID:4892595
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10749572|REF_RGD_ID:628518
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Uremia	PMID:20144075|REF_RGD_ID:4892284
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:11372	megacolon		ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8570650|REF_RGD_ID:628515
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:30311386
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:736090	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7756592
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:10505	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18632188|REF_RGD_ID:4892288
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bronchus, smooth muscle cell	PMID:15245576|REF_RGD_ID:4892324
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736090	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism (human)	PMID:17470272|REF_RGD_ID:4892321
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736090	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12524016|REF_RGD_ID:1580948
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:736090	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28095452
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:614	lymphopenia		ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22975636|REF_RGD_ID:7207471
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736090	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15243299|PMID:18091567|REF_RGD_ID:1580949|REF_RGD_ID:4892289
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:736090	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15927975
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:736090	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20562228|REF_RGD_ID:4144877
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:28492532
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:900	hepatopulmonary syndrome		ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:17110505|REF_RGD_ID:4892290
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:736090	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8587695
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:9003546	Total Intestinal Aganglionosis		ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20250724	RGD			PMID:21915282|PMID:22132166|REF_RGD_ID:6480215|REF_RGD_ID:6480217
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18722366|REF_RGD_ID:4892577
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:736090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: hearing loss	
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:736090	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26213588
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:9005027	Waardenburg Syndrome Type 4		ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20250703	RGD			PMID:21915282|REF_RGD_ID:6480217
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:9005660	Hypopigmentation		ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20210219	RGD		compared to LE/Hkv.AR-Ednrbsl	PMID:26796131|REF_RGD_ID:10755346
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:736090	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14729387|REF_RGD_ID:1580946
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21048781|REF_RGD_ID:4892332
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:736090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:30311386
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries		ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:retina	PMID:18600494|REF_RGD_ID:4892579
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:9008539	Perinatal Death		ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20210409	RGD			PMID:8570650|REF_RGD_ID:628515
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736090	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16244791
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:9009073	Diaphragmatic Hernia		ISO	RGD:736090	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10693666
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:9258	Waardenburg syndrome		ISO	RGD:736090	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome	PMID:25741868|PMID:30311386
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:2536	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19286964|REF_RGD_ID:2313280
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736090	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16387788
13979940	EDNRB	endothelin receptor type B	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:736090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1	PMID:25741868|PMID:30311386
13979957	QNG1	Q-nucleotide N-glycosylase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13979957	QNG1	Q-nucleotide N-glycosylase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13979957	QNG1	Q-nucleotide N-glycosylase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13979957	QNG1	Q-nucleotide N-glycosylase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13979957	QNG1	Q-nucleotide N-glycosylase 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1322751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13979988	ZNF565	zinc finger protein 565	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1344264	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21743468
13979988	ZNF565	zinc finger protein 565	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13979988	ZNF565	zinc finger protein 565	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344264	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13980010	GADD45B	growth arrest and DNA damage inducible beta	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1319220	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13980010	GADD45B	growth arrest and DNA damage inducible beta	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1319220	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13980010	GADD45B	growth arrest and DNA damage inducible beta	gene	DOID:37	skin disease		ISO	RGD:1319220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13980010	GADD45B	growth arrest and DNA damage inducible beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13980010	GADD45B	growth arrest and DNA damage inducible beta	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319220	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13980010	GADD45B	growth arrest and DNA damage inducible beta	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:1319220	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16835338
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:35101336
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:620243	D	RGD:9068941	20240926	RGD		associated with Liver Cirrhosis;mRNA:increased expression:cardiac myocyte:	PMID:19003918|REF_RGD_ID:10449440
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:0050820	atrioventricular block		ISO	RGD:730993	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17277016
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:0110887	inflammatory bowel disease 12		ISO	RGD:730994	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:612241	
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:620243	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27912212|REF_RGD_ID:13507308
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:620243	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15106810|REF_RGD_ID:13508592
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:25741868
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:730993	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:7004	ACTH-secreting pituitary adenoma		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY ADENOMA, ACTH-SECRETING, SOMATIC	
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias	treatment	ISO	RGD:620243	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Myocardial Reperfusion Injury	PMID:11941407|REF_RGD_ID:13508594
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:730993	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:730993	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:9002365	Ovarian Granulosa Cell Tumor		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian granulosa cell tumor	
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:620243	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11367746|REF_RGD_ID:13513922
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:9004969	Neoplasm Recurrence, Local		ISO	RGD:730993	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18925433
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:9005141	Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, SOMATIC	
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:730993	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:9005582	Adrenal Cortex Neoplasms		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADRENAL CORTICAL TUMOR, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortical tumor, somatic	
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:730993	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17277016
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:9007215	Familial Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:730993	D	RGD:7240710	20190213	OMIM			
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:9007215	Familial Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial ventricular tachycardia	PMID:25741868
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:35101336
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:9007671	Familial Isolated Pituitary Adenoma		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial Isolated Pituitary Adenomas	PMID:25741868
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:9008813	Thecoma		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thecoma, somatic	
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:730993	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18925433
13980024	GNAI2	G protein subunit alpha i2	gene	DOID:9406	hypopituitarism		ISO	RGD:730993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypopituitarism	PMID:35101336
13980048	SAMD15	sterile alpha motif domain containing 15	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:1606691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13980048	SAMD15	sterile alpha motif domain containing 15	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13980048	SAMD15	sterile alpha motif domain containing 15	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13980048	SAMD15	sterile alpha motif domain containing 15	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980048	SAMD15	sterile alpha motif domain containing 15	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606691	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13980057	ZNF25	zinc finger protein 25	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13980057	ZNF25	zinc finger protein 25	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980057	ZNF25	zinc finger protein 25	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13980085	TRIM10	tripartite motif containing 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980085	TRIM10	tripartite motif containing 10	gene	DOID:2772	irritant dermatitis		ISO	RGD:1349784	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27258892
13980085	TRIM10	tripartite motif containing 10	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13980085	TRIM10	tripartite motif containing 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349784	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13980085	TRIM10	tripartite motif containing 10	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13980100	PRR5	proline rich 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13980100	PRR5	proline rich 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980100	PRR5	proline rich 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604351	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13980136	NFYC	nuclear transcription factor Y subunit gamma	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980136	NFYC	nuclear transcription factor Y subunit gamma	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13980136	NFYC	nuclear transcription factor Y subunit gamma	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13980136	NFYC	nuclear transcription factor Y subunit gamma	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:731843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13980136	NFYC	nuclear transcription factor Y subunit gamma	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13980136	NFYC	nuclear transcription factor Y subunit gamma	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13980136	NFYC	nuclear transcription factor Y subunit gamma	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980136	NFYC	nuclear transcription factor Y subunit gamma	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731843	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13980214	WDR77	WD repeat domain 77	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1604293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13980214	WDR77	WD repeat domain 77	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer	
13980214	WDR77	WD repeat domain 77	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1604293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13980214	WDR77	WD repeat domain 77	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13980214	WDR77	WD repeat domain 77	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980214	WDR77	WD repeat domain 77	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604293	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13980214	WDR77	WD repeat domain 77	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1604293	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22022581
13980244	LOC102160218	protocadherin alpha-6	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:9687041	D	RGD:9068941	20260702	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13980250	STPG3	sperm-tail PG-rich repeat containing 3	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1604889	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13980251	VNN1	vanin 1	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:1320770	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17145956
13980251	VNN1	vanin 1	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:1320770	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30097691
13980251	VNN1	vanin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320770	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13980251	VNN1	vanin 1	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1320770	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19322213
13980251	VNN1	vanin 1	gene	DOID:3498	pancreatic ductal adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1320770	D	RGD:9068941	20220303	RGD		protein:increased expression:blood (human)	PMID:32663515|REF_RGD_ID:151660329
13980251	VNN1	vanin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320770	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13980251	VNN1	vanin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980251	VNN1	vanin 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13980251	VNN1	vanin 1	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1320770	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19322213
13980251	VNN1	vanin 1	gene	DOID:9003370	Dyslipidemias		ISO	RGD:1320770	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17873875
13980251	VNN1	vanin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980251	VNN1	vanin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320770	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13980262	SPRP	small proline-rich protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13980262	SPRP	small proline-rich protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323772	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980268	ADH1C	alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:1344246	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13980268	ADH1C	alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:1344246	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence	PMID:25741868
13980268	ADH1C	alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980268	ADH1C	alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide	gene	DOID:0060892	late onset Parkinson's disease		ISO	RGD:1344246	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13980268	ADH1C	alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide	gene	DOID:0060892	late onset Parkinson's disease		ISO	RGD:1344246	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset	PMID:25741868
13980268	ADH1C	alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13980268	ADH1C	alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13980268	ADH1C	alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1344246	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PARKINSON DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO	
13980268	ADH1C	alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:1344246	D	RGD:9068941	20231026	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16404797
13980268	ADH1C	alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1344246	D	RGD:9068941	20220922	RGD		DNA:polymorphism: :p.R272Q (human)	PMID:19068087|REF_RGD_ID:2325313
13980268	ADH1C	alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13980268	ADH1C	alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:1344246	D	RGD:9068941	20220922	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16404797
13980268	ADH1C	alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:1344246	D	RGD:9068941	20220922	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15138216
13980268	ADH1C	alcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980284	WNT2	Wnt family member 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:736431	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:prostate gland	PMID:14517837|REF_RGD_ID:727214
13980284	WNT2	Wnt family member 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13980284	WNT2	Wnt family member 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:736431	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11449391|PMID:19895723
13980284	WNT2	Wnt family member 2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736431	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:breast	PMID:15736421|REF_RGD_ID:2291874
13980284	WNT2	Wnt family member 2	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:736431	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:endometrium	PMID:9099960|REF_RGD_ID:2291875
13980284	WNT2	Wnt family member 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:736431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13980284	WNT2	Wnt family member 2	gene	DOID:3459	breast carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736431	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:amplification:breast	PMID:7903963|REF_RGD_ID:2291879
13980284	WNT2	Wnt family member 2	gene	DOID:3996	urinary system cancer		ISO	RGD:736431	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:amplification	PMID:8064891|REF_RGD_ID:2291877
13980284	WNT2	Wnt family member 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:736431	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hepatitis B;DNA:SNP: :rs4730775(human)	PMID:28328801|REF_RGD_ID:14402040
13980284	WNT2	Wnt family member 2	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:736431	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25061499
13980284	WNT2	Wnt family member 2	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:736431	D	RGD:9068941	20200609	RGD		in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line	PMID:8065359|PMID:9419423|REF_RGD_ID:2298848|REF_RGD_ID:2298863
13980284	WNT2	Wnt family member 2	gene	DOID:9006947	Fibroadenoma		ISO	RGD:736431	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:breast	PMID:8168088|REF_RGD_ID:2291878
13980284	WNT2	Wnt family member 2	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:621346	D	RGD:9068941	20241214	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus	PMID:14625142|REF_RGD_ID:2326231
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:28492532
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:0050538	Charcot-Marie-Tooth disease type 1		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I	
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4	
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:0051028	autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease with vocal cord paresis		ISO	RGD:1343012	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22781092|PMID:27686364
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:0070481	schwannomatosis 2		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LZTR1-related schwannomatosis	PMID:25741868
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:0110169	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P		ISO	RGD:1343012	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:0110169	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2P | ClinVar Annotator: match by term: CMT 2G | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2G | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20865121|PMID:22012984|PMID:22781092|PMID:24894446|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26752306|PMID:26900582|PMID:27164712|PMID:27353043|PMID:27462242|PMID:27549087|PMID:27615052|PMID:27686364|PMID:27848944|PMID:28286897|PMID:28335037|PMID:28492532|PMID:29341362|PMID:29417091|PMID:29845787|PMID:30373780|PMID:30996334|PMID:31211173|PMID:31852984|PMID:32376792|PMID:33414056|PMID:33568173|PMID:34060689|PMID:34190362|PMID:35234685|PMID:35922214|PMID:35936615|PMID:9536098
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:16199547|PMID:20865121|PMID:22012984|PMID:24894446|PMID:25741868|PMID:26752306|PMID:28335037|PMID:28492532|PMID:29341362|PMID:29417091|PMID:31211173|PMID:32376792|PMID:33414056
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy	PMID:25741868|PMID:33414056
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:2468	psychotic disorder		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Psychotic disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:20865121|PMID:22012984|PMID:25741868|PMID:26752306|PMID:28335037|PMID:28492532|PMID:29417091|PMID:32376792|PMID:33414056|PMID:34190362|PMID:35234685|PMID:9536098
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:25741868
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9001239	Delayed Puberty		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9003126	Hallucinations		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallucinations	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:20865121|PMID:28492532
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9409	diabetes insipidus		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980293	LRSAM1	leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1343012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:25741868
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:12642	hiatus hernia		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia	PMID:25741868
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumonia	PMID:25741868
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:9002532	Neonatal Hyperbilirubinemia		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hyperbilirubinemia	PMID:25741868
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:25741868
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13980328	PPRC1	PPARG related coactivator 1	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1320168	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868
13980364	CPN2	carboxypeptidase N subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980364	CPN2	carboxypeptidase N subunit 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346122	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13980370	PPCS	phosphopantothenoylcysteine synthetase	gene	DOID:0081159	dilated cardiomyopathy 2C		ISO	RGD:1605955	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:1315493	D	RGD:9068941	20211112	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34142820
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:0050486	exanthem		ISO	RGD:1315493	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8840296
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1315493	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia		ISO	RGD:1306716	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus:	PMID:18723004|REF_RGD_ID:2301196
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:1557	hypersensitivity reaction type III disease		ISO	RGD:1315493	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8840296
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1315494	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1315493	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:2920	membranoproliferative glomerulonephritis		ISO	RGD:1315493	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8840296
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:2921	glomerulonephritis	susceptibility	ISO	RGD:1315493	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutation (human)	PMID:8840296|REF_RGD_ID:1600549
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:1315493	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25133636|PMID:8840296
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1306716	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23808389|REF_RGD_ID:10054313
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1315493	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:9005556	C1q Deficiency 1		ISO	RGD:1315493	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:9005556	C1q Deficiency 1		ISO	RGD:1315493	D	RGD:8554872	20241224	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: C1QA-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:9007516	C1q Deficiency		ISO	RGD:1315493	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency | ClinVar Annotator: match by term: C1q DEFICIENCY	PMID:21654842|PMID:22472776|PMID:25741868|PMID:26563161|PMID:28492532|PMID:29739689|PMID:30008451|PMID:7594474|PMID:8840296|PMID:9225968|PMID:9590289
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:9007806	Drug Hypersensitivity Syndrome		ISO	RGD:1315493	D	RGD:9068941	20211112	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34142820
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1315493	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8840296
13980406	C1QA	complement C1q A chain	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1315494	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420	
13980419	SH2D6	SH2 domain containing 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980419	SH2D6	SH2 domain containing 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13980419	SH2D6	SH2 domain containing 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13980449	MYO1C	myosin IC	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737188	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980449	MYO1C	myosin IC	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:737188	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30061737
13980449	MYO1C	myosin IC	gene	DOID:0060469	Miller-Dieker lissencephaly syndrome		ISO	RGD:737188	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Miller Dieker syndrome	PMID:25741868
13980449	MYO1C	myosin IC	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737188	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13980449	MYO1C	myosin IC	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13980449	MYO1C	myosin IC	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13980449	MYO1C	myosin IC	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737188	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13980449	MYO1C	myosin IC	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868
13980449	MYO1C	myosin IC	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:737188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13980449	MYO1C	myosin IC	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13980449	MYO1C	myosin IC	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:737188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13980449	MYO1C	myosin IC	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737188	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13980449	MYO1C	myosin IC	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737188	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980449	MYO1C	myosin IC	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:737188	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13980449	MYO1C	myosin IC	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13980449	MYO1C	myosin IC	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980449	MYO1C	myosin IC	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737188	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13980449	MYO1C	myosin IC	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:737188	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease	
13980507	TSSK3	testis specific serine kinase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980507	TSSK3	testis specific serine kinase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13980507	TSSK3	testis specific serine kinase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:0070115	Meckel syndrome 1		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1	PMID:28492532
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1305121	D	RGD:9068941	20230706	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver	PMID:23329013|REF_RGD_ID:329951008
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35654975
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:0080334	aortic valve disease 2	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230525	RGD		DNA:SNP: :rs9939609 (human)	PMID:26431034|REF_RGD_ID:11251377
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury		ISO	RGD:1305121	D	RGD:9068941	20230708	RGD		mRNA:decreased expression:cerebral cortex	PMID:31992337|REF_RGD_ID:329901857
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis	PMID:17558409|PMID:28492532
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:10325	silicosis		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20240208	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:37979906
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:28492532
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1621572	D	RGD:9068941	20230525	RGD		associated with Obesity	PMID:31801409|REF_RGD_ID:329812016
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230622	RGD		DNA:SNP:intron:rs9302652 (human)	PMID:20031594|REF_RGD_ID:329901765
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:1346162	D	RGD:9068941	20230608	RGD		DNA:SNP: :rs8050136 (human)	PMID:23691120|REF_RGD_ID:329845889
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868|PMID:26378117
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:1305121	D	RGD:9068941	20230708	RGD			PMID:33829413|PMID:36545239|REF_RGD_ID:329951012|REF_RGD_ID:329951014
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230622	RGD		associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs9939609 (human)	PMID:20400278|REF_RGD_ID:329901763
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:13963	nuclear senile cataract		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230608	RGD		DNA:SNP: :rs9939609 (human)	PMID:19329528|REF_RGD_ID:329845885
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:28492532
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:1936	atherosclerosis	sexual_dimorphism	ISO	RGD:733604	D	RGD:9068941	20230525	RGD			PMID:28253220|REF_RGD_ID:329812017
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:1305121	D	RGD:9068941	20230622	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortex	PMID:32426101|REF_RGD_ID:329901764
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:1305121	D	RGD:9068941	20230708	RGD		mRNA:decreased expression:cerebral cortex	PMID:36479246|REF_RGD_ID:329951019
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:1621572	D	RGD:9068941	20230622	RGD		mRNA:decreased expression:heart	PMID:34413770|REF_RGD_ID:329901768
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:2785	Dandy-Walker syndrome		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation	PMID:28492532
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	disease_progression	ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20260319	RGD		DNA:SNP: :rs9939609	PMID:27118560|REF_RGD_ID:640476655
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230525	RGD		DNA:SNP: :rs9939609 (human)	PMID:24622111|REF_RGD_ID:329812039
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230624	RGD		DNA:SNP:intron:rs9939609 (human)	PMID:28167353|REF_RGD_ID:329901772
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230520	RGD			PMID:30648791|REF_RGD_ID:329812005
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230520	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:32817424|REF_RGD_ID:329812006
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230520	RGD		mRNA:decreased expression:kidney	PMID:30648791|REF_RGD_ID:329812005
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230520	RGD			PMID:32817424|REF_RGD_ID:329812006
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:552	pneumonia	susceptibility	ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20260319	RGD		associated with chronic obstructive pulmonary disease; DNA:SNP: :rs9939609	PMID:27118560|REF_RGD_ID:640476655
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1621572	D	RGD:9068941	20230520	RGD		mRNA, protein:decreased expression:heart	PMID:29997116|REF_RGD_ID:329812009
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230622	RGD		associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP:intron:rs9939609 (human)	PMID:20031593|REF_RGD_ID:329901766
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230624	RGD		DNA:SNP: :rs17817449 (human)	PMID:26772723|REF_RGD_ID:11555187
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:1621572	D	RGD:9068941	20230520	RGD			PMID:29997116|REF_RGD_ID:329812009
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1621572	D	RGD:9068941	20230629	RGD		mRNA:increased expression:heart	PMID:33748197|REF_RGD_ID:329901854
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230520	RGD		mRNA, protein:decreased expression:heart	PMID:29997116|REF_RGD_ID:329812009
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230629	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell	PMID:33748197|REF_RGD_ID:329901854
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:1621572	D	RGD:9068941	20230525	RGD			PMID:34728610|REF_RGD_ID:329812038
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:1621572	D	RGD:9068941	20230629	RGD		protein:increased expression:heart	PMID:36120562|REF_RGD_ID:329901853
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:7693	abdominal aortic aneurysm		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230629	RGD		mRNA, protein:altered expression:aorta	PMID:32042813|REF_RGD_ID:329901855
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9000528	Coronary Disease		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230622	RGD		DNA:SNP: :rs9939609 (human)	PMID:26555680|REF_RGD_ID:11555922
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9001686	Acute Coronary Syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230525	RGD		DNA:SNP: :rs17817449 (human)	PMID:20362563|REF_RGD_ID:329813083
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1305121	D	RGD:9068941	20230608	RGD		protein:decreased expression:lung	PMID:34310344|REF_RGD_ID:329845886
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230629	RGD		associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNPs: :rs1121980, rs1421085, rs17817449 (human)	PMID:29410390|REF_RGD_ID:329901856
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	susceptibility	ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230525	RGD		associated with diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs17817449 (human)	PMID:29154870|REF_RGD_ID:329813082
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	susceptibility	ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230525	RGD		associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs7204609 (human)	PMID:34134115|REF_RGD_ID:329813084
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:1621572	D	RGD:9068941	20230520	RGD		associated with Cerebral Hemorrhage	PMID:34102854|REF_RGD_ID:329812008
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:1305121	D	RGD:9068941	20230713	RGD		mRNA:decreased expression:placenta	PMID:25054679|REF_RGD_ID:329955538
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230713	RGD		mRNA:decreased expression:chorionic villus	PMID:25054679|REF_RGD_ID:329955538
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9002371	Cardiotoxicity		ISO	RGD:1305121	D	RGD:9068941	20230708	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:35462195|REF_RGD_ID:329951017
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:1621572	D	RGD:9068941	20230520	RGD		protein:increased expression:thalamic complex	PMID:34102854|REF_RGD_ID:329812008
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9003081	Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, and Early Death		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GROWTH RETARDATION, DEVELOPMENTAL DELAY, AND FACIAL DYSMORPHISM	PMID:19833892|PMID:26820768|PMID:27105045|PMID:28492532
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9003081	Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, and Early Death	susceptibility	ISO	RGD:1625089	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9003505	Venous Thromboembolism		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230624	RGD		DNA:SNP: :rs1558902 (human)	PMID:28528403|REF_RGD_ID:329901775
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9003505	Venous Thromboembolism	sexual_dimorphism	ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230525	RGD		DNA:SNP: :rs9939609 (human)	PMID:29325734|REF_RGD_ID:329812019
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230608	RGD		DNA:SNP: :rs9939609 (human)	PMID:27768255|REF_RGD_ID:329845883
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9004581	Pediatric Obesity		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25137265
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9004581	Pediatric Obesity		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20260312	RGD		DNA:SNP: :rs1558902	PMID:25953783|REF_RGD_ID:11055817
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9004581	Pediatric Obesity	treatment	ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230624	RGD		DNA:SNP: :rs17817449 (human)	PMID:26849546|REF_RGD_ID:11054066
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25322899
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9005298	heart transplant rejection		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230608	RGD		DNA:SNP: :rs17817449 (human)	PMID:30408245|REF_RGD_ID:329845888
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9006411	Testicular Injury		ISO	RGD:1305121	D	RGD:9068941	20230708	RGD		mRNA:decreased expression:testis	PMID:31923814|REF_RGD_ID:329951021
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230622	RGD		DNA:SNPs: :rs1421085, rs1558902, rs8050136, rs9939609 (human)	PMID:21796137|REF_RGD_ID:329853776
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230624	RGD		DNA:SNP: :rs9939973 (human)	PMID:32061761|REF_RGD_ID:329901771
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9006778	Carotid Atherosclerosis		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230629	RGD		DNA:SNP:intron:rs9937354 (human)	PMID:36894991|REF_RGD_ID:329901850
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9007633	Body Weight		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22344219|PMID:22344221
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1305121	D	RGD:9068941	20230708	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver	PMID:35945320|REF_RGD_ID:329951016
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230525	RGD		associated with diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs9939609 (human)	PMID:30273662|REF_RGD_ID:329812018
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230525	RGD		associated with obesity;DNA:SNP:intron:rs17817449 (human)	PMID:21919686|REF_RGD_ID:329812040
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230622	RGD		DNA:SNPs, haplotype: :rs1121980, rs1558902, rs9939609 (human)	PMID:20075932|REF_RGD_ID:329853775
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries		ISO	RGD:1305121	D	RGD:9068941	20230708	RGD		mRNA:increased expression:retina	PMID:33664770|REF_RGD_ID:329951020
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23535733
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868|PMID:26378117
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1305121	D	RGD:9068941	20230708	RGD		mRNA:increased expression:blood	PMID:25303482|REF_RGD_ID:329951010
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23104008
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230622	RGD		DNA:SNP: :rs9939609 (human)	PMID:21294771|REF_RGD_ID:329901762
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230624	RGD		DNA:SNP: :rs1421085 (human)	PMID:32061761|REF_RGD_ID:329901771
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230624	RGD		DNA:SNP:intron:rs9939609 (human)	PMID:28890888|REF_RGD_ID:329901773
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230708	RGD		mRNA:increased expression:blood	PMID:25303482|REF_RGD_ID:329951010
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230629	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:29410390|REF_RGD_ID:329901856
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230525	RGD		DNA:SNP: :rs17817449 (human)	PMID:29154870|REF_RGD_ID:329813082
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9408	acute myocardial infarction		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230629	RGD		mRNA:increased expression:blood	PMID:35693610|REF_RGD_ID:329901852
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9477	pulmonary embolism		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230624	RGD		associated with Venous Thrombosis;DNA:SNP:intron:rs9939609 (human)	PMID:25161014|REF_RGD_ID:329901770
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230622	RGD		mRNA:increased expression:bone marrow	PMID:34274946|REF_RGD_ID:329901767
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy	susceptibility	ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230525	RGD		associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs17817449 (human)	PMID:29154870|REF_RGD_ID:329813082
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:1625089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease	
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1305121	D	RGD:9068941	20240125	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver	PMID:35945320|REF_RGD_ID:329951016
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1305121	D	RGD:9068941	20240125	RGD		mRNA:increased expression:pancreas	PMID:32420297|REF_RGD_ID:329951013
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20240125	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17496892|PMID:19079260|PMID:19079261|PMID:19151714|PMID:19918250|PMID:21076408
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20240125	RGD		DNA:SNP: :rs9939609 (human)	PMID:23111453|REF_RGD_ID:329812010
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20240125	RGD		DNA:SNP:intron:rs17817449 (human)	PMID:21919686|REF_RGD_ID:329812040
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20240125	RGD		DNA:SNP:intron:rs9939609 (human)	PMID:23134754|REF_RGD_ID:329812007
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20240125	RGD		DNA:SNPs: :rs9939609, rs1421085, rs17817449  (human)	PMID:29540276|REF_RGD_ID:329845887
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:736192	D	RGD:9068941	20240125	RGD		DNA:SNP: :rs3751812 (human)	PMID:25606423|REF_RGD_ID:329901774
13980511	FTO	FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase	gene	DOID:9970	obesity	severity	ISO	RGD:1625089	D	RGD:9068941	20230525	RGD			PMID:31801409|REF_RGD_ID:329812016
13980533	EPHA8	EPH receptor A8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350663	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13980533	EPHA8	EPH receptor A8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350663	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13980533	EPHA8	EPH receptor A8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980533	EPHA8	EPH receptor A8	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1350663	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13980533	EPHA8	EPH receptor A8	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1350663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13980533	EPHA8	EPH receptor A8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13980533	EPHA8	EPH receptor A8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350663	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1323649	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter (human)	PMID:18832071|REF_RGD_ID:9831404
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1323649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1323649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1323649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1323649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1323649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:9007964	Arsenic Poisoning		ISO	RGD:1323649	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine (human)	PMID:21136906|REF_RGD_ID:9831407
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13980563	RNF20	ring finger protein 20	gene	DOID:9953	acute biphenotypic leukemia	disease_progression	ISO	RGD:1323650	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23412334|REF_RGD_ID:9831405
13980587	NUDT1	nudix hydrolase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13980587	NUDT1	nudix hydrolase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:731881	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus	PMID:21538080|REF_RGD_ID:10449033
13980587	NUDT1	nudix hydrolase 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:621080	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17280880|REF_RGD_ID:10449166
13980587	NUDT1	nudix hydrolase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13980587	NUDT1	nudix hydrolase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13980587	NUDT1	nudix hydrolase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980587	NUDT1	nudix hydrolase 1	gene	DOID:9001191	Cadmium Poisoning		ISO	RGD:621080	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11817101|REF_RGD_ID:633232
13980587	NUDT1	nudix hydrolase 1	gene	DOID:9002644	Premature Aging		ISO	RGD:731882	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:hippocampus	PMID:21538080|REF_RGD_ID:10449033
13980587	NUDT1	nudix hydrolase 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:621080	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:mammary gland	PMID:12036445|REF_RGD_ID:724605
13980587	NUDT1	nudix hydrolase 1	gene	DOID:9008691	Liver Injury		ISO	RGD:621080	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9547863|REF_RGD_ID:10449034
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:0050787	juvenile polyposis syndrome		ISO	RGD:26891576	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome	PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733213	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:0070217	familial hyperinsulinemic hypoglycemia 6		ISO	RGD:733213	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:0070217	familial hyperinsulinemic hypoglycemia 6		ISO	RGD:733213	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLUD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome	PMID:10636977|PMID:10871207|PMID:11214910|PMID:17576681|PMID:18928469|PMID:19046187|PMID:19344873|PMID:19690084|PMID:23506826|PMID:23869231|PMID:25008049|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26759084|PMID:26839063|PMID:27188453|PMID:28165182|PMID:28492532|PMID:30252420|PMID:30306091|PMID:30352420|PMID:31119523|PMID:32005694|PMID:32143698|PMID:34992182|PMID:35951311|PMID:36239000|PMID:9536098|PMID:9571225|PMID:9571255
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733213	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:733213	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression, decreased oxidation:brain	PMID:16298240|REF_RGD_ID:6484556
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:733213	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:16341942|REF_RGD_ID:6484555
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:13413	hepatic encephalopathy		ISO	RGD:2708	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:brain	PMID:2903433|REF_RGD_ID:6484661
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:1825	childhood absence epilepsy		ISO	RGD:2708	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:thalamus	PMID:10975907|REF_RGD_ID:6484590
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733213	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:10636977|PMID:19046187|PMID:19344873|PMID:23869231|PMID:25008049|PMID:25741868|PMID:26759084|PMID:27188453|PMID:28165182|PMID:28492532|PMID:9571255
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:733213	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:2708	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:brain	PMID:7808037|REF_RGD_ID:6484655
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:2708	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18381650|REF_RGD_ID:6484554
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:3613	Canavan disease		ISO	RGD:1551567	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebellum, brain stem	PMID:15016427|REF_RGD_ID:6484588
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733213	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733213	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733213	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733213	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:885	fascioliasis		ISO	RGD:2708	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:10431747|REF_RGD_ID:6484593
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:733213	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19500843
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:1551567	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:spinal cord	PMID:9145307|REF_RGD_ID:6484657
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2708	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:brain	PMID:7808037|REF_RGD_ID:6484655
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:9006828	Congenital Hyperinsulinism		ISO	RGD:733213	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:missense mutations: :	PMID:9571255|REF_RGD_ID:1302513
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:2708	D	RGD:9068941	20241116	RGD			PMID:11240587|REF_RGD_ID:6484589
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:733213	D	RGD:9068941	20210604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33483742
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733213	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10636977|PMID:19046187|PMID:19344873|PMID:23869231|PMID:25008049|PMID:25741868|PMID:26759084|PMID:27188453|PMID:28165182|PMID:28492532|PMID:9571255
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:9008972	Hyperammonemia		ISO	RGD:733213	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9571255
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:733213	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:25741868
13980595	GLUD1	glutamate dehydrogenase 1	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:733213	D	RGD:9068941	20200609	RGD		familial hyperinsulinemic hypoglycemia-6,OMIM:606762;DNA:point mutation:exon:E296A	PMID:10636977|REF_RGD_ID:1601353
13980612	C3H16orf54	chromosome 3 C16orf54 homolog	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1605828	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13980612	C3H16orf54	chromosome 3 C16orf54 homolog	gene	DOID:0112363	spondylocostal dysostosis 5		ISO	RGD:1605828	D	RGD:8554872	20220614	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
13980612	C3H16orf54	chromosome 3 C16orf54 homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13980612	C3H16orf54	chromosome 3 C16orf54 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605828	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13980612	C3H16orf54	chromosome 3 C16orf54 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980612	C3H16orf54	chromosome 3 C16orf54 homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13980621	EIF4E	eukaryotic translation initiation factor 4E	gene	DOID:0050746	mantle cell lymphoma		ISO	RGD:732833	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17148679
13980621	EIF4E	eukaryotic translation initiation factor 4E	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980621	EIF4E	eukaryotic translation initiation factor 4E	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:732834	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO			
13980621	EIF4E	eukaryotic translation initiation factor 4E	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13980621	EIF4E	eukaryotic translation initiation factor 4E	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732833	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUTISM, SUSCEPTIBILITY TO, 19	
13980621	EIF4E	eukaryotic translation initiation factor 4E	gene	DOID:12849	autistic disorder	susceptibility	ISO	RGD:732833	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13980621	EIF4E	eukaryotic translation initiation factor 4E	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13980621	EIF4E	eukaryotic translation initiation factor 4E	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13980621	EIF4E	eukaryotic translation initiation factor 4E	gene	DOID:8725	vascular dementia		ISO	RGD:69647	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus	PMID:23053837|REF_RGD_ID:10401142
13980621	EIF4E	eukaryotic translation initiation factor 4E	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:69647	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17709445|REF_RGD_ID:10401144
13980621	EIF4E	eukaryotic translation initiation factor 4E	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:732833	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20388789
13980621	EIF4E	eukaryotic translation initiation factor 4E	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13980621	EIF4E	eukaryotic translation initiation factor 4E	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:69647	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16439989|REF_RGD_ID:10401145
13980621	EIF4E	eukaryotic translation initiation factor 4E	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13980635	CDPF1	cysteine rich DPF motif domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13980635	CDPF1	cysteine rich DPF motif domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13980635	CDPF1	cysteine rich DPF motif domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604737	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13980635	CDPF1	cysteine rich DPF motif domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604737	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:1347109	D	RGD:9068941	20240629	RGD		DNA:SNPs:introns,exon:	PMID:17761687|REF_RGD_ID:405866369
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:0050742	nicotine dependence		ISO	RGD:1347109	D	RGD:9068941	20240118	RGD		DNA:haplotype: :rs2282511(human)	PMID:25273375|REF_RGD_ID:401959295
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	susceptibility	ISO	RGD:1347109	D	RGD:9068941	20240125	RGD		DNA:SNPs,haplotype:introns,intergenics:multiple	PMID:17085484|REF_RGD_ID:401959319
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	susceptibility	ISO	RGD:1347109	D	RGD:9068941	20240629	RGD		DNA:SNP: :rs2236709(human)	PMID:30104163|REF_RGD_ID:405866371
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	susceptibility	ISO	RGD:1347109	D	RGD:9068941	20240629	RGD		DNA:SNPs::	PMID:21168125|REF_RGD_ID:405866370
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:0111857	primary ciliary dyskinesia 45		ISO	RGD:1347109	D	RGD:7240710	20200318	OMIM			
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:0111857	primary ciliary dyskinesia 45		ISO	RGD:1347109	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 45 | ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 45, WITHOUT SITUS INVERSUS | ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 45 | ClinVar Annotator: match by term: TTC12-related condition	PMID:25741868
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347109	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347109	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1347109	D	RGD:9068941	20240704	RGD		DNA:hypermethylation:5'end:CpG dinucleotide	PMID:17657212|REF_RGD_ID:405866376
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:9974	drug dependence		ISO	RGD:1347109	D	RGD:9068941	20240125	RGD		associated with alcohol dependence;DNA:haplotype:exon:	PMID:18828801|REF_RGD_ID:401959320
13980648	TTC12	tetratricopeptide repeat domain 12	gene	DOID:9976	heroin dependence	susceptibility	ISO	RGD:1347109	D	RGD:9068941	20240118	RGD		DNA:SNP:5'UTR,intron:rs7130431(human)	PMID:23303482|REF_RGD_ID:401959304
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:736442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15242976
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:736442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29341352
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:736442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:61925	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:736442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:736442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:4248	coronary stenosis		ISO	RGD:736442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16782078
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:574	peripheral nervous system disease		ISO	RGD:736442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20726883
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:62218	D	RGD:9068941	20230202	RGD		RNA:decreased expression:myocardium:	PMID:28887629|REF_RGD_ID:155882580
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:736442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16782078
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:9001366	Psychomotor Agitation		ISO	RGD:736442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Restlessness	PMID:25741868
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:736442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20665664
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:736442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11738263|PMID:12582831|PMID:20457222
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:736442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:736442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:61925	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:736442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:736442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12198386
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:736442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:736442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:736442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:736442	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7705931
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736442	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980694	PRKCE	protein kinase C epsilon	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:61925	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:liver:	PMID:26398746|REF_RGD_ID:13506804
13980727	NAALADL2	N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13980727	NAALADL2	N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980727	NAALADL2	N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13980727	NAALADL2	N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13980727	NAALADL2	N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13980727	NAALADL2	N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13980727	NAALADL2	N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606935	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13980727	NAALADL2	N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980727	NAALADL2	N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606935	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980780	TNPO1	transportin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ		ISO	RGD:1350913	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14648660|REF_RGD_ID:7483575
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:620800	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14972662|REF_RGD_ID:2314028
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	treatment	ISO	RGD:620800	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25888379|REF_RGD_ID:11561985
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:620800	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:17379825|REF_RGD_ID:9685412
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:620800	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26093278|REF_RGD_ID:11561987
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:733814	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26093278|REF_RGD_ID:11561987
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:620800	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:plantaris	PMID:24427319|REF_RGD_ID:11557988
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:620800	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23508759|REF_RGD_ID:11561982
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:620800	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:24090408|REF_RGD_ID:11561926
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis		ISO	RGD:1350913	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ileum	PMID:16002567|REF_RGD_ID:11561971
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:620800	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord	PMID:23637053|REF_RGD_ID:11564330
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1350913	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16367923
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:9000288	Chronic Intermittent Hypoxia		ISO	RGD:620800	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24990154|REF_RGD_ID:11561988
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:9000304	Manganese Poisoning		ISO	RGD:1350913	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19442826
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage	treatment	ISO	RGD:620800	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23850688|REF_RGD_ID:11561986
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1350913	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18163427
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:620800	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney	PMID:23698117|REF_RGD_ID:11561968
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:620800	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:retina	PMID:20157446|REF_RGD_ID:5128796
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:620800	D	RGD:9068941	20220930	RGD		protein:decreased expression:myocardium (human)	PMID:28661226|REF_RGD_ID:155260328
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:620800	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16645637|REF_RGD_ID:11561983
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:620800	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart left ventricle	PMID:21193900|REF_RGD_ID:11564331
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:9538	multiple myeloma		ISO	RGD:1350913	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18172295
13980814	BNIP3	BCL2 interacting protein 3	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:620800	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18070754|REF_RGD_ID:2292682
13980829	ARID3A	AT-rich interaction domain 3A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13980829	ARID3A	AT-rich interaction domain 3A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313245	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980829	ARID3A	AT-rich interaction domain 3A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13980829	ARID3A	AT-rich interaction domain 3A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13980829	ARID3A	AT-rich interaction domain 3A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13980829	ARID3A	AT-rich interaction domain 3A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13980829	ARID3A	AT-rich interaction domain 3A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13980829	ARID3A	AT-rich interaction domain 3A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980829	ARID3A	AT-rich interaction domain 3A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13980829	ARID3A	AT-rich interaction domain 3A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13980829	ARID3A	AT-rich interaction domain 3A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980853	MEA1	male-enhanced antigen 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980853	MEA1	male-enhanced antigen 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1346327	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30676711|PMID:34906502
13980853	MEA1	male-enhanced antigen 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13980853	MEA1	male-enhanced antigen 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13980853	MEA1	male-enhanced antigen 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346327	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13980853	MEA1	male-enhanced antigen 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346327	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13980853	MEA1	male-enhanced antigen 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:0061171	immunodeficiency 130 with HPV-related verrucosis		ISO	RGD:737457	D	RGD:7240710	20250806	OMIM			
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:0061171	immunodeficiency 130 with HPV-related verrucosis		ISO	RGD:737457	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: IL7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 130 WITH HPV-RELATED VERRUCOSIS	PMID:25741868|PMID:28492532
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:737457	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31986264
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:0080600	COVID-19	severity	ISO	RGD:737457	D	RGD:9068941	20200619	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:0080642	Middle East respiratory syndrome	onset	ISO	RGD:737458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:lung (mouse)	PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:10603	glucose intolerance		ISO	RGD:737457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20376352
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:737457	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22571981|REF_RGD_ID:10402933
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:737457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:737457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17660816
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:737458	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:lung (mouse)	PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:2904	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10078962|REF_RGD_ID:727266
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:3388	periodontal disease		ISO	RGD:2904	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20618701|REF_RGD_ID:5024938
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:737457	D	RGD:9068941	20220204	RGD			PMID:21159243|REF_RGD_ID:151347686
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:737457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20376352
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:614	lymphopenia		ISO	RGD:737457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17151827
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:737457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23159883
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:737458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18992278|REF_RGD_ID:10402929
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:2904	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:17532783|REF_RGD_ID:10402939
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:737457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20376352
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:9004914	Postmenopausal Osteoporosis	treatment	ISO	RGD:737458	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23662133|REF_RGD_ID:10402930
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:737457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20376352
13980875	IL7	interleukin 7	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:737457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20376352
13980897	CDCP2	CUB domain containing protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603885	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13980897	CDCP2	CUB domain containing protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603885	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980897	CDCP2	CUB domain containing protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603885	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980907	MYOM2	myomesin 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13980907	MYOM2	myomesin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980907	MYOM2	myomesin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13980907	MYOM2	myomesin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13980907	MYOM2	myomesin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13980907	MYOM2	myomesin 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1343651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13980907	MYOM2	myomesin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13980907	MYOM2	myomesin 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13980907	MYOM2	myomesin 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13980907	MYOM2	myomesin 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13980907	MYOM2	myomesin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343651	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13980907	MYOM2	myomesin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980907	MYOM2	myomesin 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13980907	MYOM2	myomesin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13980907	MYOM2	myomesin 2	gene	DOID:9007925	Sudden Cardiac Death		ISO	RGD:1343651	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death	PMID:25741868
13980907	MYOM2	myomesin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980907	MYOM2	myomesin 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13980948	BIRC7	baculoviral IAP repeat containing 7	gene	DOID:0050860	colorectal adenoma		ISO	RGD:1345581	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21122381|REF_RGD_ID:13217408
13980948	BIRC7	baculoviral IAP repeat containing 7	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma		ISO	RGD:1345581	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21122381|REF_RGD_ID:13217408
13980948	BIRC7	baculoviral IAP repeat containing 7	gene	DOID:1107	esophageal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1345581	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:esophagus (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13980948	BIRC7	baculoviral IAP repeat containing 7	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:1345581	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease	PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
13980948	BIRC7	baculoviral IAP repeat containing 7	gene	DOID:2526	prostate adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1345581	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNALincreased expression:prostate gland (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13980948	BIRC7	baculoviral IAP repeat containing 7	gene	DOID:3459	breast carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1345581	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:breast (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13980948	BIRC7	baculoviral IAP repeat containing 7	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1345581	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:stomach (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13980948	BIRC7	baculoviral IAP repeat containing 7	gene	DOID:3948	adrenocortical carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1345581	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:adrenal gland (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13980948	BIRC7	baculoviral IAP repeat containing 7	gene	DOID:3963	thyroid gland carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1345581	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:thyroid gland (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13980948	BIRC7	baculoviral IAP repeat containing 7	gene	DOID:4006	bladder urothelial carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1345581	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:urinary bladder (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13980948	BIRC7	baculoviral IAP repeat containing 7	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1345581	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:pancreas (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13980948	BIRC7	baculoviral IAP repeat containing 7	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345581	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17437058|PMID:25401301
13980948	BIRC7	baculoviral IAP repeat containing 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345581	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980948	BIRC7	baculoviral IAP repeat containing 7	gene	DOID:6039	uveal melanoma	exacerbates	ISO	RGD:1345581	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:uvea (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13980948	BIRC7	baculoviral IAP repeat containing 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1345581	D	RGD:9068941	20220818	RGD		mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
13980948	BIRC7	baculoviral IAP repeat containing 7	gene	DOID:7474	malignant pleural mesothelioma	ameliorates	ISO	RGD:1345581	D	RGD:9068941	20220825	RGD		mRNA:increased expression:pleura, lung (human)	PMID:17253596|REF_RGD_ID:153344528
13980948	BIRC7	baculoviral IAP repeat containing 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345581	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980975	TXNL1	thioredoxin like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980975	TXNL1	thioredoxin like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1354026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13980975	TXNL1	thioredoxin like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1354026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13980975	TXNL1	thioredoxin like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13980975	TXNL1	thioredoxin like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354026	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13980975	TXNL1	thioredoxin like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980975	TXNL1	thioredoxin like 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13980975	TXNL1	thioredoxin like 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1354026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13980975	TXNL1	thioredoxin like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:25741868
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20250415	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Predisposition to thrombocytopenia	
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorders	
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13980995	DHX34	DExH-box helicase 34	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605422	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:0050579	glycogen storage disease XV		ISO	RGD:1348748	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:0050579	glycogen storage disease XV		ISO	RGD:1348748	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GSD XV | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:25741868|PMID:26652229|PMID:27066558|PMID:27544502|PMID:28492532|PMID:29264399|PMID:31791869|PMID:32477874|PMID:9536098
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:0080307	myofibrillar myopathy		ISO	RGD:1348748	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy	PMID:17576681|PMID:25272951|PMID:25741868|PMID:26652229|PMID:28492532|PMID:29264399|PMID:9536098
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348748	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348748	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:2747	glycogen storage disease		ISO	RGD:1348748	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20357282
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:17576681|PMID:25272951|PMID:25741868|PMID:26652229|PMID:28492532|PMID:29264399|PMID:9536098
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348748	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:1348748	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy	PMID:17576681|PMID:25272951|PMID:25741868|PMID:26652229|PMID:28492532|PMID:29264399|PMID:9536098
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1348748	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20357282
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:9002303	Polyglucosan Body Myopathy 2		ISO	RGD:1348748	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:9002303	Polyglucosan Body Myopathy 2		ISO	RGD:1348748	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POLYGLUCOSAN BODY MYOPATHY 2 | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy type 2	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20357282|PMID:24033266|PMID:25272951|PMID:25741868|PMID:26652229|PMID:28492532|PMID:29264399|PMID:9536098
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1348748	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:17576681|PMID:25272951|PMID:25741868|PMID:26652229|PMID:28492532|PMID:29264399|PMID:9536098
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1348748	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348748	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13981016	GYG1	glycogenin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348748	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19270706
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2294	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:vascular associated smooth muscle cell	PMID:12847112|REF_RGD_ID:2289296
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:urinary bladder	PMID:18047954|REF_RGD_ID:2296035
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	severity	ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:urinary bladder	PMID:16739882|REF_RGD_ID:2289267
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:736488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17483245|REF_RGD_ID:2289231
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:2237	hepatitis		ISO	RGD:736489	D	RGD:9068941	20220728	RGD			PMID:29551768|REF_RGD_ID:153297807
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:3458	breast adenocarcinoma		ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:amplification	PMID:18089785|REF_RGD_ID:2289225
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:3571	liver cancer	disease_progression	ISO	RGD:2294	D	RGD:9068941	20220224	RGD		protein:increased expression:liver (rat)	PMID:11797828|REF_RGD_ID:151356973
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11212263|REF_RGD_ID:13673913
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:2294	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary	PMID:12713563|REF_RGD_ID:2289335
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:736488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney	PMID:17726548|REF_RGD_ID:2289228
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29464035
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:2294	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17196522|REF_RGD_ID:2289277
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12029619|PMID:22634754
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736489	D	RGD:9068941	20220728	RGD			PMID:29551768|REF_RGD_ID:153297807
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:736489	D	RGD:9068941	20210702	RGD			PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:736489	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:prostate gland	PMID:14968434|REF_RGD_ID:2289283
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ		ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:uterine cervix	PMID:18301453|REF_RGD_ID:2293574
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2294	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord	PMID:16759516|REF_RGD_ID:2289281
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Carcinoma, Transitional Cell;protein:decreased expression	PMID:16949911|REF_RGD_ID:2289266
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9000457	Germ Cell and Embryonal Neoplasms		ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:testis	PMID:11358847|REF_RGD_ID:2296041
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19385967
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with non-small cell lung carcinoma	PMID:11212263|REF_RGD_ID:13673913
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	disease_progression	ISO	RGD:736489	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered processing	PMID:17671189|REF_RGD_ID:2289229
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:2294	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:17825795|REF_RGD_ID:2289273
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:736489	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:prostate gland	PMID:14968434|REF_RGD_ID:2289283
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21397856
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:alternative forms, increased expression:ovary	PMID:17647260|REF_RGD_ID:2296042
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary	PMID:16116079|REF_RGD_ID:2289287
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9002801	Recurrence		ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19385967
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:2294	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:colon	PMID:14614307|REF_RGD_ID:2289293
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:736489	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cervix, epithelial cell	PMID:17308103|REF_RGD_ID:2289265
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cervix	PMID:16538218|REF_RGD_ID:2289268
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2294	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:17584601|REF_RGD_ID:2289275
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9004265	Endometrioid Carcinomas		ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:endometrium	PMID:17483252|REF_RGD_ID:2289230
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:2294	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12602925|REF_RGD_ID:2289337
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:2294	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:mammary gland	PMID:12649181|REF_RGD_ID:2289336
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9007170	Bowen's Disease		ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Vulvar Neoplasms;mRNA:increased expression:vulva	PMID:17471573|REF_RGD_ID:2289255
13981040	CCNE1	cyclin E1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:736488	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19385967|PMID:23624423
13981056	BRD9	bromodomain containing 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13981056	BRD9	bromodomain containing 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13981056	BRD9	bromodomain containing 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13981056	BRD9	bromodomain containing 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13981056	BRD9	bromodomain containing 9	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13981056	BRD9	bromodomain containing 9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13981056	BRD9	bromodomain containing 9	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13981056	BRD9	bromodomain containing 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316511	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13981056	BRD9	bromodomain containing 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981056	BRD9	bromodomain containing 9	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13981056	BRD9	bromodomain containing 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13981056	BRD9	bromodomain containing 9	gene	DOID:8541	Sezary's disease		ISO	RGD:1316511	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26551667
13981056	BRD9	bromodomain containing 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13981056	BRD9	bromodomain containing 9	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316511	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13981097	RGSL1	regulator of G protein signaling like 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13981097	RGSL1	regulator of G protein signaling like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13981097	RGSL1	regulator of G protein signaling like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13981097	RGSL1	regulator of G protein signaling like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353178	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13981097	RGSL1	regulator of G protein signaling like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981097	RGSL1	regulator of G protein signaling like 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13981097	RGSL1	regulator of G protein signaling like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13981097	RGSL1	regulator of G protein signaling like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13981124	PEBP4	phosphatidylethanolamine binding protein 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13981124	PEBP4	phosphatidylethanolamine binding protein 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606949	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13981156	BAG4	BAG cochaperone 4	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1350570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13981156	BAG4	BAG cochaperone 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13981156	BAG4	BAG cochaperone 4	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1350570	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:pancreas	PMID:10799310|REF_RGD_ID:2325852
13981156	BAG4	BAG cochaperone 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1350570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13981156	BAG4	BAG cochaperone 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13981156	BAG4	BAG cochaperone 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981156	BAG4	BAG cochaperone 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350570	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13981165	PTP4A2	protein tyrosine phosphatase 4A2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13981165	PTP4A2	protein tyrosine phosphatase 4A2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13981165	PTP4A2	protein tyrosine phosphatase 4A2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13981165	PTP4A2	protein tyrosine phosphatase 4A2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13981165	PTP4A2	protein tyrosine phosphatase 4A2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13981165	PTP4A2	protein tyrosine phosphatase 4A2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13981165	PTP4A2	protein tyrosine phosphatase 4A2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981165	PTP4A2	protein tyrosine phosphatase 4A2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13981165	PTP4A2	protein tyrosine phosphatase 4A2	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:734245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13981165	PTP4A2	protein tyrosine phosphatase 4A2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13981165	PTP4A2	protein tyrosine phosphatase 4A2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13981165	PTP4A2	protein tyrosine phosphatase 4A2	gene	DOID:9775	diastolic heart failure		ISO	RGD:734245	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29556499
13981196	DPY19L1	dpy-19 like C-mannosyltransferase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13981196	DPY19L1	dpy-19 like C-mannosyltransferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13981196	DPY19L1	dpy-19 like C-mannosyltransferase 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1603693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13981196	DPY19L1	dpy-19 like C-mannosyltransferase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13981196	DPY19L1	dpy-19 like C-mannosyltransferase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13981196	DPY19L1	dpy-19 like C-mannosyltransferase 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1603693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13981196	DPY19L1	dpy-19 like C-mannosyltransferase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13981196	DPY19L1	dpy-19 like C-mannosyltransferase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603693	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13981196	DPY19L1	dpy-19 like C-mannosyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981196	DPY19L1	dpy-19 like C-mannosyltransferase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13981196	DPY19L1	dpy-19 like C-mannosyltransferase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13981196	DPY19L1	dpy-19 like C-mannosyltransferase 1	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1603693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13981196	DPY19L1	dpy-19 like C-mannosyltransferase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13981196	DPY19L1	dpy-19 like C-mannosyltransferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13981196	DPY19L1	dpy-19 like C-mannosyltransferase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:28492532
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:28492532
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:4810	cerebrotendinous xanthomatosis		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis	PMID:28492532
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:28492532
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13981281	ANKZF1	ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13981299	PRC1	protein regulator of cytokinesis 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13981299	PRC1	protein regulator of cytokinesis 1	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:1323372	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25133636
13981299	PRC1	protein regulator of cytokinesis 1	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1323372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: breast carcinoma	
13981299	PRC1	protein regulator of cytokinesis 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323372	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13981299	PRC1	protein regulator of cytokinesis 1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1323372	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31043753
13981299	PRC1	protein regulator of cytokinesis 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1323372	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25038754
13981299	PRC1	protein regulator of cytokinesis 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:9850373|RGD:9850374|RGD:9850447|RGD:9850448|RGD:9850449|RGD:9850450|RGD:9850451|RGD:9850452|RGD:9850454|RGD:9850455|RGD:9850456|RGD:9850457|RGD:9850459|RGD:9850460|RGD:9850461|RGD:9850462|RGD:9850463|RGD:9850464|RGD:9850465|RGD:9850466	D	RGD:9068941	20260521	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:0110077	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9	PMID:25741868
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1	PMID:25741868
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:737583	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15345656|REF_RGD_ID:1580779
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:9009351	Rhabdomyolysis 1		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OBSCN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RHABDOMYOLYSIS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis, susceptibility to, 1	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34957489|PMID:38159459|PMID:40186404|PMID:40813169|PMID:41645489
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:9009351	Rhabdomyolysis 1	susceptibility	ISO	RGD:737583	D	RGD:7240710	20250625	OMIM			
13981343	OBSCN	obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:10247	pleurisy	treatment	ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8395390|REF_RGD_ID:10043147
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord, microglia (rat)	PMID:22296727|REF_RGD_ID:9999207
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:733075	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:1227	neutropenia	treatment	ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3011900|REF_RGD_ID:10043179
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat)	PMID:17268849|REF_RGD_ID:9999221
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8158141|REF_RGD_ID:10043297
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:2921	glomerulonephritis	treatment	ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1668710|REF_RGD_ID:10041057
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:3021	acute kidney failure	treatment	ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Endotoxemia	PMID:2538527|REF_RGD_ID:10043182
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:6195	conjunctivitis		ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:conjunctiva, eosinophil (rat)	PMID:15735601|REF_RGD_ID:9999205
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:733075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:8677	perinatal necrotizing enterocolitis	treatment	ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17515866|REF_RGD_ID:9999208
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:733075	D	RGD:9068941	20221103	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36038634
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:9000728	Traumatic Shock	treatment	ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:2165204|REF_RGD_ID:10043180
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:733075	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16925995|REF_RGD_ID:10041052
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:9002906	Multiple Organ Failure	treatment	ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pancreatitis, Experimental	PMID:9750012|REF_RGD_ID:10043149
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:9002909	Oxygen-Induced Retinopathy	treatment	ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12356842|REF_RGD_ID:10041062
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:62190	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12812996|REF_RGD_ID:1581279
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11139461|REF_RGD_ID:10043168
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:11414308|REF_RGD_ID:10043144
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:2178565|REF_RGD_ID:10041063
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:9006024	Hypotension	treatment	ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3011900|REF_RGD_ID:10043179
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:9007558	Acute Experimental Pancreatitis	treatment	ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21633536|REF_RGD_ID:9999225
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:9008232	Neutrophilia	treatment	ISO	RGD:61897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Scorpion Stings	PMID:10770284|REF_RGD_ID:10043145
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:9008821	Otitis Media with Effusion	treatment	ISO	RGD:8944602	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14759570|REF_RGD_ID:11554333
13981502	PTAFR	platelet activating factor receptor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13981519	IFI27L2	interferon alpha inducible protein 27 like 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344421	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13981519	IFI27L2	interferon alpha inducible protein 27 like 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1344421	D	RGD:9068941	20230330	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13981519	IFI27L2	interferon alpha inducible protein 27 like 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344421	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13981519	IFI27L2	interferon alpha inducible protein 27 like 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344421	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13981519	IFI27L2	interferon alpha inducible protein 27 like 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344421	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13981519	IFI27L2	interferon alpha inducible protein 27 like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344421	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981519	IFI27L2	interferon alpha inducible protein 27 like 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344421	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13981534	CIAO2A	cytosolic iron-sulfur assembly component 2A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13981534	CIAO2A	cytosolic iron-sulfur assembly component 2A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13981534	CIAO2A	cytosolic iron-sulfur assembly component 2A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13981534	CIAO2A	cytosolic iron-sulfur assembly component 2A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13981534	CIAO2A	cytosolic iron-sulfur assembly component 2A	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1602086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13981534	CIAO2A	cytosolic iron-sulfur assembly component 2A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602086	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981534	CIAO2A	cytosolic iron-sulfur assembly component 2A	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:126736038	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:28492532
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8541557|PMID:8652378
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8541557|PMID:8652378
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8541557|PMID:8652378
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:0060230	basal ganglia calcification		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: basal ganglia calcification	PMID:25741868
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:0060284	paroxysmal nocturnal hemoglobinuria		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PAROXYSMAL NOCTURNAL HEMOGLOBINURIA	
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:0060713	autosomal recessive congenital ichthyosis 4B		ISO	RGD:11100	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:242500	
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:0080139	multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2		ISO	RGD:1607087	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:0080139	multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 4 | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-HYPOTONIA-SEIZURES SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:17576681|PMID:19377476|PMID:22305531|PMID:24357517|PMID:24706016|PMID:24759409|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26545172|PMID:27353043|PMID:28133863|PMID:28441409|PMID:28492532|PMID:29310717|PMID:29314583|PMID:29656098|PMID:31164858|PMID:31704190|PMID:31957018|PMID:32220244|PMID:32256299|PMID:32452540|PMID:32694024|PMID:32901917|PMID:33763700|PMID:34355501|PMID:34782754|PMID:8541557|PMID:8652378|PMID:9536098
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31704190|PMID:32452540|PMID:32901917
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25741868
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8541557|PMID:8652378
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8541557|PMID:8652378
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8541557|PMID:8652378
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8541557|PMID:8652378
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8541557|PMID:8652378
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8541557|PMID:8652378
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8541557|PMID:8652378
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8541557|PMID:8652378
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:24706016|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:2915993|PMID:29159939|PMID:29314583|PMID:31164858|PMID:32176464|PMID:8541557|PMID:8652378
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8541557|PMID:8652378
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8541557|PMID:8652378
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Weight loss	PMID:25741868
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8541557|PMID:8652378
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:9004285	Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1		ISO	RGD:1607087	D	RGD:7240710	20220727	OMIM			
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:9004285	Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 1	PMID:24706016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29656098|PMID:31704190|PMID:32452540|PMID:32901917|PMID:34355501
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:28492532
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:9005463	Occupational Diseases		ISO	RGD:1607087	D	RGD:9068941	20231102	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:37271276
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:9008096	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HEMOCHROMATOSIS		ISO	RGD:1607087	D	RGD:7240710	20220706	OMIM			
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:9008096	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HEMOCHROMATOSIS		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HEMOCHROMATOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hemochromatosis	PMID:24706016|PMID:25741868|PMID:34875027
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:9008617	Lethargy		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lethargy	PMID:25741868
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8541557|PMID:8652378
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8541557|PMID:8652378
13981559	PIGA	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1607087	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8541557|PMID:8652378
13981594	UROS	uroporphyrinogen III synthase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13981594	UROS	uroporphyrinogen III synthase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13981594	UROS	uroporphyrinogen III synthase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13981594	UROS	uroporphyrinogen III synthase	gene	DOID:13271	cutaneous porphyria		ISO	RGD:1321278	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13981594	UROS	uroporphyrinogen III synthase	gene	DOID:13271	cutaneous porphyria		ISO	RGD:1321278	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous porphyria | ClinVar Annotator: match by term: PORPHYRIA, CONGENITAL ERYTHROPOIETIC | ClinVar Annotator: match by term: UROS DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: UROS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: cutaneous porphyria	PMID:11254675|PMID:12060112|PMID:12060141|PMID:15065102|PMID:15304101|PMID:16365260|PMID:16532394|PMID:1733834|PMID:1737856|PMID:19099412|PMID:21343304|PMID:21365124|PMID:21570665|PMID:22816431|PMID:2331520|PMID:23557135|PMID:23626549|PMID:25092523|PMID:25741868|PMID:27859603|PMID:28334762|PMID:28492532|PMID:30685241|PMID:30706587|PMID:31843562|PMID:33726816|PMID:34828434|PMID:38255745|PMID:38577034|PMID:7860775|PMID:8821859|PMID:8946173|PMID:9188670|PMID:9803266
13981594	UROS	uroporphyrinogen III synthase	gene	DOID:13271	cutaneous porphyria	susceptibility	ISO	RGD:1310396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations,SNP,deletion:cds,introns:multiple	PMID:30454868|REF_RGD_ID:18937001
13981594	UROS	uroporphyrinogen III synthase	gene	DOID:13271	cutaneous porphyria	susceptibility	ISO	RGD:1321278	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations,SNP,deletion:cds,introns:multiple	PMID:30454868|REF_RGD_ID:18937001
13981594	UROS	uroporphyrinogen III synthase	gene	DOID:13271	cutaneous porphyria	susceptibility	ISO	RGD:1321279	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations,SNP,deletion:cds,introns:multiple	PMID:30454868|REF_RGD_ID:18937001
13981594	UROS	uroporphyrinogen III synthase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321278	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13981594	UROS	uroporphyrinogen III synthase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13981594	UROS	uroporphyrinogen III synthase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13981594	UROS	uroporphyrinogen III synthase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13981594	UROS	uroporphyrinogen III synthase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13981658	IVL	involucrin	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314662	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18572023
13981658	IVL	involucrin	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:1314662	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18572023
13981669	DTX4	deltex E3 ubiquitin ligase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13981669	DTX4	deltex E3 ubiquitin ligase 4	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1323395	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23685749
13981669	DTX4	deltex E3 ubiquitin ligase 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13981669	DTX4	deltex E3 ubiquitin ligase 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13981669	DTX4	deltex E3 ubiquitin ligase 4	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:1323395	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19208345
13981669	DTX4	deltex E3 ubiquitin ligase 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13981669	DTX4	deltex E3 ubiquitin ligase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981669	DTX4	deltex E3 ubiquitin ligase 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13981669	DTX4	deltex E3 ubiquitin ligase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13981693	ARL6IP1	ARL6 interacting reticulophagy regulator 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13981693	ARL6IP1	ARL6 interacting reticulophagy regulator 1	gene	DOID:0110812	hereditary spastic paraplegia 61		ISO	RGD:1345801	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13981693	ARL6IP1	ARL6 interacting reticulophagy regulator 1	gene	DOID:0110812	hereditary spastic paraplegia 61		ISO	RGD:1345801	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 61 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 61, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 61, autosomal recessive	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28471035|PMID:28492532|PMID:9536098
13981693	ARL6IP1	ARL6 interacting reticulophagy regulator 1	gene	DOID:2491	sensory peripheral neuropathy		ISO	RGD:1345801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy	PMID:25741868
13981693	ARL6IP1	ARL6 interacting reticulophagy regulator 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345801	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13981693	ARL6IP1	ARL6 interacting reticulophagy regulator 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1345801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:28492532
13981693	ARL6IP1	ARL6 interacting reticulophagy regulator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981693	ARL6IP1	ARL6 interacting reticulophagy regulator 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345801	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13981693	ARL6IP1	ARL6 interacting reticulophagy regulator 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1345801	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17199135
13981693	ARL6IP1	ARL6 interacting reticulophagy regulator 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1345801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13981693	ARL6IP1	ARL6 interacting reticulophagy regulator 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13981693	ARL6IP1	ARL6 interacting reticulophagy regulator 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13981709	ENGASE	endo-beta-N-acetylglucosaminidase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13981709	ENGASE	endo-beta-N-acetylglucosaminidase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13981709	ENGASE	endo-beta-N-acetylglucosaminidase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13981709	ENGASE	endo-beta-N-acetylglucosaminidase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13981709	ENGASE	endo-beta-N-acetylglucosaminidase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1601977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13981709	ENGASE	endo-beta-N-acetylglucosaminidase	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1601977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13981709	ENGASE	endo-beta-N-acetylglucosaminidase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13981709	ENGASE	endo-beta-N-acetylglucosaminidase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1601977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13981709	ENGASE	endo-beta-N-acetylglucosaminidase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601977	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13981709	ENGASE	endo-beta-N-acetylglucosaminidase	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1601977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13981709	ENGASE	endo-beta-N-acetylglucosaminidase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981709	ENGASE	endo-beta-N-acetylglucosaminidase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1601977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13981709	ENGASE	endo-beta-N-acetylglucosaminidase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13981709	ENGASE	endo-beta-N-acetylglucosaminidase	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1601977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13981709	ENGASE	endo-beta-N-acetylglucosaminidase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13981709	ENGASE	endo-beta-N-acetylglucosaminidase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1601977	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13981733	ADAMTS12	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13981733	ADAMTS12	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12	gene	DOID:0051061	stroke	susceptibility	ISO	RGD:1316449	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP::rs1364044(human)	PMID:22990015|REF_RGD_ID:9681739
13981733	ADAMTS12	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1316449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13981733	ADAMTS12	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13981733	ADAMTS12	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13981733	ADAMTS12	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13981733	ADAMTS12	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1316449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13981733	ADAMTS12	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13981733	ADAMTS12	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13981733	ADAMTS12	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316449	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13981733	ADAMTS12	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13981733	ADAMTS12	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981733	ADAMTS12	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13981733	ADAMTS12	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13981733	ADAMTS12	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13981761	ZYG11B	zyg-11 family member B, cell cycle regulator	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606215	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13981761	ZYG11B	zyg-11 family member B, cell cycle regulator	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13981761	ZYG11B	zyg-11 family member B, cell cycle regulator	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13981761	ZYG11B	zyg-11 family member B, cell cycle regulator	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13981761	ZYG11B	zyg-11 family member B, cell cycle regulator	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13981761	ZYG11B	zyg-11 family member B, cell cycle regulator	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13981761	ZYG11B	zyg-11 family member B, cell cycle regulator	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13981761	ZYG11B	zyg-11 family member B, cell cycle regulator	gene	DOID:2907	Goldenhar syndrome		ISO	RGD:1606215	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial microsomia 1	PMID:25741868
13981761	ZYG11B	zyg-11 family member B, cell cycle regulator	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13981761	ZYG11B	zyg-11 family member B, cell cycle regulator	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606215	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13981761	ZYG11B	zyg-11 family member B, cell cycle regulator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981761	ZYG11B	zyg-11 family member B, cell cycle regulator	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1606215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13981761	ZYG11B	zyg-11 family member B, cell cycle regulator	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13981761	ZYG11B	zyg-11 family member B, cell cycle regulator	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13981761	ZYG11B	zyg-11 family member B, cell cycle regulator	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606215	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13981789	NAXE	NAD(P)HX epimerase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13981789	NAXE	NAD(P)HX epimerase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13981789	NAXE	NAD(P)HX epimerase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1312295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13981789	NAXE	NAD(P)HX epimerase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13981789	NAXE	NAD(P)HX epimerase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312295	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13981789	NAXE	NAD(P)HX epimerase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981789	NAXE	NAD(P)HX epimerase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13981789	NAXE	NAD(P)HX epimerase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13981789	NAXE	NAD(P)HX epimerase	gene	DOID:9006901	Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy		ISO	RGD:1312295	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, EARLY-ONSET, WITH BRAIN EDEMA AND/OR LEUKOENCEPHALOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy	PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27616477|PMID:28492532|PMID:33798445
13981789	NAXE	NAD(P)HX epimerase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13981789	NAXE	NAD(P)HX epimerase	gene	DOID:9008024	Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy 1		ISO	RGD:1312295	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13981789	NAXE	NAD(P)HX epimerase	gene	DOID:9008024	Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy 1		ISO	RGD:1312295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: NAXE-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31745726|PMID:31758406|PMID:32020600|PMID:33798445|PMID:35637064|PMID:36773198|PMID:38419707|PMID:38703036
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:0050850	diabetic encephalopathy		ISO	RGD:732801	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with type 2 diabetes mellitus	PMID:27306699|REF_RGD_ID:13792796
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:732801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:2861	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26576191|REF_RGD_ID:13792804
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:732801	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17192785
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:732801	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28164769|REF_RGD_ID:13792824
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:732801	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebrospinal fluid	PMID:26963025|REF_RGD_ID:13792798
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:732802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12634421|REF_RGD_ID:737718
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:2861	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28157092|PMID:28553348|PMID:29948724|REF_RGD_ID:13792792|REF_RGD_ID:13792800|REF_RGD_ID:13792829
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:2861	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Insulin Resistance	PMID:28447730|REF_RGD_ID:13792793
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:732802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:30224067|REF_RGD_ID:13792790
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732801	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction	treatment	ISO	RGD:732802	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with obesity	PMID:27102787|REF_RGD_ID:13792826
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2861	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortex	PMID:29940507|REF_RGD_ID:13792791
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:2861	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations, haplotype:exon:p.H18R, p.A890V (rat)	PMID:10958757|REF_RGD_ID:737717
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732801	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:haplotype::CC haplotype of SNPs rs2209972 and rs1887922 in men of European descent from the Framingham Heart Study	PMID:12765971|REF_RGD_ID:1626697
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732801	D	RGD:9068941	20240502	RGD		DNA:SNP:cds (rs6583813) (human)	PMID:23776430|REF_RGD_ID:405650683
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12634421|REF_RGD_ID:737718
13981801	IDE	insulin degrading enzyme	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	no_association	ISO	RGD:732801	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP,haplotype::no association with 21 single-marker SNPs or with 13 multi-marker haplotypes in 4206 individuals from Scandinavia and Canada	PMID:16380485|REF_RGD_ID:1626698
13981850	NEDD9	neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13981850	NEDD9	neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 9	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13981850	NEDD9	neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 9	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13981850	NEDD9	neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 9	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1314803	D	RGD:9068941	20201218	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31068361
13981850	NEDD9	neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13981850	NEDD9	neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981850	NEDD9	neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13981850	NEDD9	neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13981850	NEDD9	neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 9	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314803	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypsarrhythmia	PMID:25741868
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders	PMID:25741868
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:0112050	non-syndromic X-linked intellectual disability 63		ISO	RGD:1344693	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:0112050	non-syndromic X-linked intellectual disability 63		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACSL4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 63 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation 63, X-linked	PMID:11889465|PMID:25741868|PMID:28333917
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:10854107|PMID:25741868
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:10854107|PMID:25741868
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:10854107|PMID:25741868
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1344693	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15108178
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:11889465|PMID:25741868|PMID:28333917
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25741868
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1344693	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:11889465|PMID:25741868|PMID:28333917
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1344693	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:1344693	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18988084
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:69401	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord	PMID:14622223|REF_RGD_ID:2315920
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: speech delay	PMID:25741868
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:11889465|PMID:25741868|PMID:28333917
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1344693	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:9006976	Erythema		ISO	RGD:1344693	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15108178
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: developmental delay	PMID:25741868
13981875	ACSL4	acyl-CoA synthetase long chain family member 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13981922	RPS6KB2	ribosomal protein S6 kinase B2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13981922	RPS6KB2	ribosomal protein S6 kinase B2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13981922	RPS6KB2	ribosomal protein S6 kinase B2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13981922	RPS6KB2	ribosomal protein S6 kinase B2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13981922	RPS6KB2	ribosomal protein S6 kinase B2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13981922	RPS6KB2	ribosomal protein S6 kinase B2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13981922	RPS6KB2	ribosomal protein S6 kinase B2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13981922	RPS6KB2	ribosomal protein S6 kinase B2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981922	RPS6KB2	ribosomal protein S6 kinase B2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13981922	RPS6KB2	ribosomal protein S6 kinase B2	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1313003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13981922	RPS6KB2	ribosomal protein S6 kinase B2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13981922	RPS6KB2	ribosomal protein S6 kinase B2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1313003	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20953835
13981922	RPS6KB2	ribosomal protein S6 kinase B2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13981974	BIN2	bridging integrator 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13981974	BIN2	bridging integrator 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13981974	BIN2	bridging integrator 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13981974	BIN2	bridging integrator 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13981974	BIN2	bridging integrator 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315604	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13981974	BIN2	bridging integrator 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981974	BIN2	bridging integrator 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13981974	BIN2	bridging integrator 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13981974	BIN2	bridging integrator 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1315604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13981975	GNG2	G protein subunit gamma 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13981975	GNG2	G protein subunit gamma 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13981975	GNG2	G protein subunit gamma 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13981975	GNG2	G protein subunit gamma 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13981998	TMEM215	transmembrane protein 215	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13982009	EIF5A2	eukaryotic translation initiation factor 5A2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314674	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13982009	EIF5A2	eukaryotic translation initiation factor 5A2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982009	EIF5A2	eukaryotic translation initiation factor 5A2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314674	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13982009	EIF5A2	eukaryotic translation initiation factor 5A2	gene	DOID:9002644	Premature Aging		ISO	RGD:1314674	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21612665|REF_RGD_ID:10395359
13982009	EIF5A2	eukaryotic translation initiation factor 5A2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314674	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13982025	PADI2	peptidyl arginine deiminase 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1348232	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13982025	PADI2	peptidyl arginine deiminase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13982025	PADI2	peptidyl arginine deiminase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13982025	PADI2	peptidyl arginine deiminase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13982025	PADI2	peptidyl arginine deiminase 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13982025	PADI2	peptidyl arginine deiminase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982025	PADI2	peptidyl arginine deiminase 2	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1348232	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid Arthritis	
13982025	PADI2	peptidyl arginine deiminase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348232	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982063	NHLRC1	NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:0061211	Lafora disease 2		ISO	RGD:1350688	D	RGD:7240710	20240131	OMIM			
13982063	NHLRC1	NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:0061211	Lafora disease 2		ISO	RGD:1350688	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 2b | ClinVar Annotator: match by term: LAFORA DISEASE 2 | ClinVar Annotator: match by term: MYOCLONIC EPILEPSY OF LAFORA 2 | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic epilepsy of Lafora 2	PMID:12958597|PMID:12960212|PMID:15781812|PMID:15930137|PMID:16190947|PMID:16311711|PMID:16529633|PMID:16950819|PMID:17389303|PMID:17952067|PMID:18029386|PMID:18256682|PMID:19267391|PMID:19744044|PMID:20738377|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:22815132|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:28556688|PMID:29431110|PMID:29588937|PMID:30701169|PMID:31227012|PMID:31758957|PMID:31858178|PMID:32587944
13982063	NHLRC1	NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:0070660	Lafora disease 1		ISO	RGD:1350688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic epilepsy of Lafora 1	PMID:12958597|PMID:12960212|PMID:15781812|PMID:15930137|PMID:16021330|PMID:16311711|PMID:16529633|PMID:17389303|PMID:18029386|PMID:18256682|PMID:19322595|PMID:19744044|PMID:20738377|PMID:21505799|PMID:22815132|PMID:25270369|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28556688|PMID:29431110|PMID:29588937|PMID:30701169|PMID:31227012|PMID:31758957|PMID:31858178|PMID:32587944
13982063	NHLRC1	NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1350688	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012
13982063	NHLRC1	NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:3534	Lafora disease		ISO	RGD:1350688	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy progressive myoclonic  2 | ClinVar Annotator: match by term: Lafora disease	PMID:12958597|PMID:12960212|PMID:15781812|PMID:15930137|PMID:16021330|PMID:16190947|PMID:16311711|PMID:16529633|PMID:17389303|PMID:17952067|PMID:18029386|PMID:18256682|PMID:18263761|PMID:18311786|PMID:19267391|PMID:19744044|PMID:20738377|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:22815132|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27054081|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:28556688|PMID:29431110|PMID:29588937|PMID:29655203|PMID:30701169|PMID:31227012|PMID:31758957|PMID:31858178|PMID:32587944|PMID:35708461|PMID:38137127
13982063	NHLRC1	NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1350688	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012
13982063	NHLRC1	NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350688	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16021330|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012
13982063	NHLRC1	NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1350688	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012
13982063	NHLRC1	NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:891	progressive myoclonus epilepsy		ISO	RGD:1350688	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25401298
13982063	NHLRC1	NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:1350688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	
13982063	NHLRC1	NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1350688	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:28492532
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:0050865	tongue squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351449	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17409780|REF_RGD_ID:11049143
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:0111098	Fanconi anemia complementation group B		ISO	RGD:1351449	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:0111098	Fanconi anemia complementation group B		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP B | ClinVar Annotator: match by term: FANCONI PANCYTOPENIA, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group B	PMID:15502827|PMID:16679491|PMID:17924555|PMID:21910217|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25168418|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32106311|PMID:32546565
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:0111140	IGSF1 deficiency syndrome		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, central, and testicular enlargement | ClinVar Annotator: match by term: X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:0111766	X-linked VACTERL association		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: VACTERL ASSOCIATION, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: VACTERL ASSOCIATION, X-LINKED, WITH OR WITHOUT HYDROCEPHALUS | ClinVar Annotator: match by term: VACTERL association, X-linked, with or without hydrocephalus | ClinVar Annotator: match by term: VACTERL-H, X-LINKED	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32546565
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:13636	Fanconi anemia		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia	PMID:15502827|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32106311|PMID:32410215|PMID:32546565|PMID:9536098
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:13636	Fanconi anemia		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia	PMID:15502827|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32106311|PMID:32410215|PMID:32546565|PMID:36622392|PMID:9536098
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast Cancer	PMID:28492532|PMID:33558524
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351449	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:20332657|REF_RGD_ID:11344903
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:9002532	Neonatal Hyperbilirubinemia		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hyperbilirubinemia	PMID:28492532
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:9003703	Coxa Valga		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coxa valga	PMID:25741868|PMID:28492532
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:28492532
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:28492532
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13982068	FANCB	FA complementation group B	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1351449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:28492532
13982085	SLC52A2	solute carrier family 52 member 2	gene	DOID:0050694	Brown-Vialetto-Van Laere syndrome		ISO	RGD:1349767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PONTOBULBAR PALSY WITH DEAFNESS	PMID:24253200|PMID:25741868|PMID:27148561|PMID:28492532
13982085	SLC52A2	solute carrier family 52 member 2	gene	DOID:0080785	Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1		ISO	RGD:1349767	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1	PMID:24253200|PMID:25741868|PMID:27148561|PMID:28492532
13982085	SLC52A2	solute carrier family 52 member 2	gene	DOID:0080786	Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2		ISO	RGD:1349767	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13982085	SLC52A2	solute carrier family 52 member 2	gene	DOID:0080786	Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2		ISO	RGD:1349767	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Riboflavin transporter deficiency type 2 | ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA WITH BLINDNESS AND DEAFNESS 2 | ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 3	PMID:10797435|PMID:11175288|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22740598|PMID:22824638|PMID:22864630|PMID:23243084|PMID:23506902|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:24616084|PMID:25133958|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25798182|PMID:25807286|PMID:26633542|PMID:26669662|PMID:27148561|PMID:27518768|PMID:28116953|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:29053833|PMID:29287867|PMID:29858556|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:29961509|PMID:30343981|PMID:30377535|PMID:31064337|PMID:31152317|PMID:32827528|PMID:33036493|PMID:33201363|PMID:33258288|PMID:34428344|PMID:34602496|PMID:39825153|PMID:9536098
13982085	SLC52A2	solute carrier family 52 member 2	gene	DOID:0080786	Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2		ISO	RGD:1349767	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BROWN-VIALETTO-VAN LAERE SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Riboflavin transporter deficiency type 2 | ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA WITH BLINDNESS AND DEAFNESS 2	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22740598|PMID:22824638|PMID:22864630|PMID:23243084|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:24616084|PMID:25133958|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25798182|PMID:25807286|PMID:26633542|PMID:26669662|PMID:27148561|PMID:27518768|PMID:28116953|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:29053833|PMID:29287867|PMID:29858556|PMID:29915382|PMID:29961509|PMID:30343981|PMID:31064337|PMID:31152317|PMID:32827528|PMID:33036493|PMID:33258288|PMID:34428344|PMID:38941880|PMID:9536098
13982085	SLC52A2	solute carrier family 52 member 2	gene	DOID:0110535	autosomal recessive nonsyndromic deafness 9		ISO	RGD:1349767	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy spectrum disorder	
13982085	SLC52A2	solute carrier family 52 member 2	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1349767	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
13982085	SLC52A2	solute carrier family 52 member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13982085	SLC52A2	solute carrier family 52 member 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13982085	SLC52A2	solute carrier family 52 member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13982085	SLC52A2	solute carrier family 52 member 2	gene	DOID:2491	sensory peripheral neuropathy		ISO	RGD:1349767	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy	PMID:22864630
13982085	SLC52A2	solute carrier family 52 member 2	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1349767	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:22864630
13982085	SLC52A2	solute carrier family 52 member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982085	SLC52A2	solute carrier family 52 member 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349767	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:22864630|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25798182|PMID:25807286|PMID:27148561|PMID:27518768|PMID:28116953|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:29053833|PMID:29915382|PMID:29961509|PMID:33036493|PMID:33258288|PMID:34428344|PMID:38941880
13982085	SLC52A2	solute carrier family 52 member 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13982085	SLC52A2	solute carrier family 52 member 2	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1349767	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease	PMID:22864630
13982085	SLC52A2	solute carrier family 52 member 2	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1349767	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:22864630
13982085	SLC52A2	solute carrier family 52 member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349767	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982123	GNAL	G protein subunit alpha L	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982123	GNAL	G protein subunit alpha L	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:69021	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22539851|REF_RGD_ID:13513924
13982123	GNAL	G protein subunit alpha L	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury		ISO	RGD:2715	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29215295|REF_RGD_ID:13513923
13982123	GNAL	G protein subunit alpha L	gene	DOID:0090055	dystonia 25		ISO	RGD:1349997	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13982123	GNAL	G protein subunit alpha L	gene	DOID:0090055	dystonia 25		ISO	RGD:1349997	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSTONIA 25 | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 25 | ClinVar Annotator: match by term: GNAL-related condition	PMID:23222958|PMID:24535567|PMID:25741868|PMID:26506956|PMID:28492532
13982123	GNAL	G protein subunit alpha L	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13982123	GNAL	G protein subunit alpha L	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13982123	GNAL	G protein subunit alpha L	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13982123	GNAL	G protein subunit alpha L	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13982123	GNAL	G protein subunit alpha L	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13982123	GNAL	G protein subunit alpha L	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349997	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13982123	GNAL	G protein subunit alpha L	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1349997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23222958|PMID:23449625|PMID:24151159|PMID:24500857|PMID:24535567|PMID:24729450|PMID:25741868|PMID:27123488|PMID:28492532|PMID:31731261|PMID:9536098
13982123	GNAL	G protein subunit alpha L	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982123	GNAL	G protein subunit alpha L	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349997	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13982123	GNAL	G protein subunit alpha L	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1349997	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:32581362
13982123	GNAL	G protein subunit alpha L	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349997	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982157	REXO2	RNA exonuclease 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603665	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13982157	REXO2	RNA exonuclease 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603665	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13982157	REXO2	RNA exonuclease 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603665	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13982157	REXO2	RNA exonuclease 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603665	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13982157	REXO2	RNA exonuclease 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603665	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982157	REXO2	RNA exonuclease 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603665	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982157	REXO2	RNA exonuclease 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603665	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13982157	REXO2	RNA exonuclease 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603665	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13982182	NPDC1	neural proliferation, differentiation and control 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13982182	NPDC1	neural proliferation, differentiation and control 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982182	NPDC1	neural proliferation, differentiation and control 1	gene	DOID:0080439	developmental and epileptic encephalopathy 14		ISO	RGD:1353727	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14	PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
13982182	NPDC1	neural proliferation, differentiation and control 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13982182	NPDC1	neural proliferation, differentiation and control 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13982182	NPDC1	neural proliferation, differentiation and control 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13982182	NPDC1	neural proliferation, differentiation and control 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13982182	NPDC1	neural proliferation, differentiation and control 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982182	NPDC1	neural proliferation, differentiation and control 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1353727	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13982182	NPDC1	neural proliferation, differentiation and control 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982183	CEPT1	choline/ethanolamine phosphotransferase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13982183	CEPT1	choline/ethanolamine phosphotransferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982183	CEPT1	choline/ethanolamine phosphotransferase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13982183	CEPT1	choline/ethanolamine phosphotransferase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13982183	CEPT1	choline/ethanolamine phosphotransferase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13982183	CEPT1	choline/ethanolamine phosphotransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982183	CEPT1	choline/ethanolamine phosphotransferase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13982183	CEPT1	choline/ethanolamine phosphotransferase 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1345389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13982183	CEPT1	choline/ethanolamine phosphotransferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13982183	CEPT1	choline/ethanolamine phosphotransferase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:126735466|RGD:156439480	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33149276|PMID:36797513|PMID:9536098
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:9008826	YOU-HOOVER-FONG SYNDROME		ISO	RGD:1605097	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:9008826	YOU-HOOVER-FONG SYNDROME		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TELO2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: YOU-HOOVER-FONG SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: You-Hoover-Fong syndrome	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27132593|PMID:28492532|PMID:32940098|PMID:33057194|PMID:33149276|PMID:36797513|PMID:9536098
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13982215	TELO2	telomere maintenance 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605097	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13982259	PRRG4	proline rich and Gla domain 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346309	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982259	PRRG4	proline rich and Gla domain 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1346309	D	RGD:9068941	20220714	RGD		mRNA:altered expression:liver (human)	PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
13982259	PRRG4	proline rich and Gla domain 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982259	PRRG4	proline rich and Gla domain 4	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1346309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13982276	ARFRP1	ADP ribosylation factor related protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982276	ARFRP1	ADP ribosylation factor related protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13982276	ARFRP1	ADP ribosylation factor related protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13982276	ARFRP1	ADP ribosylation factor related protein 1	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:732355	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease	PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
13982276	ARFRP1	ADP ribosylation factor related protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13982276	ARFRP1	ADP ribosylation factor related protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982276	ARFRP1	ADP ribosylation factor related protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13982300	GPR55	G protein-coupled receptor 55	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1348516	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13982300	GPR55	G protein-coupled receptor 55	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1348516	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13982300	GPR55	G protein-coupled receptor 55	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1348516	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27423937
13982300	GPR55	G protein-coupled receptor 55	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:1348516	D	RGD:9068941	20201218	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30148676
13982300	GPR55	G protein-coupled receptor 55	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982300	GPR55	G protein-coupled receptor 55	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:1348516	D	RGD:9068941	20201218	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30148676
13982300	GPR55	G protein-coupled receptor 55	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:1348516	D	RGD:9068941	20201218	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30148676
13982300	GPR55	G protein-coupled receptor 55	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348516	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982306	TOB1	transducer of ERBB2, 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352967	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13982306	TOB1	transducer of ERBB2, 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352967	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13982306	TOB1	transducer of ERBB2, 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1352967	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21063030
13982306	TOB1	transducer of ERBB2, 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352967	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13982306	TOB1	transducer of ERBB2, 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352967	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13982306	TOB1	transducer of ERBB2, 1	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1352967	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer	PMID:38922859
13982306	TOB1	transducer of ERBB2, 1	gene	DOID:9001341	Chloracne		ISO	RGD:1352967	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17101203
13982306	TOB1	transducer of ERBB2, 1	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:1352967	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12756225
13982306	TOB1	transducer of ERBB2, 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352967	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982325	TNNT3	troponin T3, fast skeletal type	gene	DOID:0081337	congenital myopathy		ISO	RGD:737137	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy	PMID:25741868
13982325	TNNT3	troponin T3, fast skeletal type	gene	DOID:0111599	distal arthrogryposis type 2B		ISO	RGD:737137	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:missense mutation:cds;p.Arg63His(human)	PMID:12865991|REF_RGD_ID:1599490
13982325	TNNT3	troponin T3, fast skeletal type	gene	DOID:0111600	distal arthrogryposis type 2B1		ISO	RGD:737137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis type 2B1	PMID:25741868|PMID:28492532
13982325	TNNT3	troponin T3, fast skeletal type	gene	DOID:0111601	distal arthrogryposis type 2B2		ISO	RGD:737137	D	RGD:7240710	20200228	OMIM			
13982325	TNNT3	troponin T3, fast skeletal type	gene	DOID:0111601	distal arthrogryposis type 2B2		ISO	RGD:737137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 2B2 | ClinVar Annotator: match by term: TNNT3-related condition	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13982325	TNNT3	troponin T3, fast skeletal type	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982325	TNNT3	troponin T3, fast skeletal type	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737137	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:33977145
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:0060254	Robinow syndrome		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acral dysostosis with facial and genital abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Robinow syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:0060765	autosomal dominant Robinow syndrome 2		ISO	RGD:733042	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:0060765	autosomal dominant Robinow syndrome 2		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: DVL1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT 2 | ClinVar Annotator: match by term: autosomal dominant Robinow syndrome 2	PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:25817016|PMID:26924530|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:32564284|PMID:35047859|PMID:35137569
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:0060766	autosomal dominant Robinow syndrome 1		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:0111853	primary ciliary dyskinesia 40		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 40	PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:25817016|PMID:26924530
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:11198	DiGeorge syndrome		ISO	RGD:733042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8644734|REF_RGD_ID:1580898
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:150	disease of mental health		ISO	RGD:733043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9298901|REF_RGD_ID:734906
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:620632	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15256074|REF_RGD_ID:1580899
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:25741868|PMID:28492532
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:25741868|PMID:28492532
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:28492532
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13982426	DVL1	dishevelled segment polarity protein 1	gene	DOID:93	language disorder		ISO	RGD:733042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Language disorder	PMID:25741868
13982454	RORC	RAR related orphan receptor C	gene	DOID:0050628	advanced sleep phase syndrome		ISO	RGD:1317896	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25395965
13982454	RORC	RAR related orphan receptor C	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982454	RORC	RAR related orphan receptor C	gene	DOID:0111940	immunodeficiency 42		ISO	RGD:1317896	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13982454	RORC	RAR related orphan receptor C	gene	DOID:0111940	immunodeficiency 42		ISO	RGD:1317896	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 42 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 42	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26160376|PMID:28492532
13982454	RORC	RAR related orphan receptor C	gene	DOID:12894	Sjogren's syndrome		ISO	RGD:1317897	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:270150	
13982454	RORC	RAR related orphan receptor C	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13982454	RORC	RAR related orphan receptor C	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1317896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13982454	RORC	RAR related orphan receptor C	gene	DOID:399	tuberculosis		ISO	RGD:1317896	D	RGD:9068941	20251106	RGD		mRNA:increased expression:pleural fluid	PMID:26407584|REF_RGD_ID:629006544
13982454	RORC	RAR related orphan receptor C	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982454	RORC	RAR related orphan receptor C	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13982454	RORC	RAR related orphan receptor C	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13982454	RORC	RAR related orphan receptor C	gene	DOID:874	bacterial pneumonia	severity	ISO	RGD:1317897	D	RGD:9068941	20200820	RGD			PMID:25398094|REF_RGD_ID:38501102
13982454	RORC	RAR related orphan receptor C	gene	DOID:9002311	Experimental Autoimmune Myocarditis	severity	ISO	RGD:1595785	D	RGD:9068941	20200903	RGD			PMID:28892130|REF_RGD_ID:38549573
13982454	RORC	RAR related orphan receptor C	gene	DOID:9005106	Animal Toxoplasmosis		ISO	RGD:1317897	D	RGD:9068941	20200820	RGD		mRNA:increased expression:placenta:	PMID:21923716|REF_RGD_ID:38501105
13982454	RORC	RAR related orphan receptor C	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1317896	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22325453
13982454	RORC	RAR related orphan receptor C	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982454	RORC	RAR related orphan receptor C	gene	DOID:9007204	Dysbiosis	treatment	ISO	RGD:1595785	D	RGD:9068941	20200903	RGD			PMID:32227764|REF_RGD_ID:38549571
13982454	RORC	RAR related orphan receptor C	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13982502	HRH2	histamine receptor H2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982502	HRH2	histamine receptor H2	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:735725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8870037
13982502	HRH2	histamine receptor H2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:735725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30310171
13982502	HRH2	histamine receptor H2	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:2831	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:caudate putamen (rat)	PMID:16181737|REF_RGD_ID:9685533
13982502	HRH2	histamine receptor H2	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:735725	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13982502	HRH2	histamine receptor H2	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:735725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6224980
13982502	HRH2	histamine receptor H2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13982502	HRH2	histamine receptor H2	gene	DOID:4248	coronary stenosis		ISO	RGD:735725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12721106
13982502	HRH2	histamine receptor H2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982502	HRH2	histamine receptor H2	gene	DOID:6000	congestive heart failure	susceptibility	ISO	RGD:10732	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24655024|REF_RGD_ID:9685523
13982502	HRH2	histamine receptor H2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:735725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6224980
13982502	HRH2	histamine receptor H2	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:735725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6224980
13982502	HRH2	histamine receptor H2	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:735725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30310171
13982502	HRH2	histamine receptor H2	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:735725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22926047
13982502	HRH2	histamine receptor H2	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	susceptibility	ISO	RGD:10732	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23467745|REF_RGD_ID:9685524
13982502	HRH2	histamine receptor H2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:735725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:0090078	hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia		ISO	RGD:733597	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:intron:c.1159-14_-22del (human)	PMID:17235395|REF_RGD_ID:11567265
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:0090078	hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia		ISO	RGD:733597	D	RGD:9068941	20250710	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:0090085	hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia		ISO	RGD:733597	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:0090085	hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia		ISO	RGD:733597	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: NSMF-related condition | ClinVar Annotator: match by term: hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia	PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:34348883
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:0112338	spermatogenic failure 57		ISO	RGD:733597	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation	PMID:25741868
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:733597	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733597	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:733597	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:733597	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:9004030	Pituitary Stalk Interruption Syndrome		ISO	RGD:733597	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome	PMID:25741868
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:733597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:733597	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13982522	NSMF	NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13982529	TSACC	TSSK6 activating cochaperone	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13982529	TSACC	TSSK6 activating cochaperone	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982529	TSACC	TSSK6 activating cochaperone	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1604756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13982529	TSACC	TSSK6 activating cochaperone	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13982529	TSACC	TSSK6 activating cochaperone	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13982529	TSACC	TSSK6 activating cochaperone	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13982529	TSACC	TSSK6 activating cochaperone	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13982529	TSACC	TSSK6 activating cochaperone	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1604756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13982529	TSACC	TSSK6 activating cochaperone	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604756	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13982529	TSACC	TSSK6 activating cochaperone	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982529	TSACC	TSSK6 activating cochaperone	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13982529	TSACC	TSSK6 activating cochaperone	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1604756	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17854592|REF_RGD_ID:4891931
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:0080815	childhood-onset asthma		ISO	RGD:1318175	D	RGD:9068941	20251211	RGD			PMID:23565190|REF_RGD_ID:628374357
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:0080826	nocturnal asthma	susceptibility	ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20251009	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:30927345|REF_RGD_ID:628374610
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347629	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNPs: : multiple	PMID:19996348|REF_RGD_ID:634726643
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16938805|REF_RGD_ID:4891932
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347629	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:1564154	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23684726|REF_RGD_ID:9831198
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15710598|PMID:15764725|PMID:16926187
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA: SNPs: :rs887020, rs11770777, rs2531840	PMID:28463995|REF_RGD_ID:632645232
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNP, haplotype: :rs740347	PMID:19624525|REF_RGD_ID:635174445
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNPs, haplotype: :multiple	PMID:15710598|REF_RGD_ID:640127713
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNPs, haplotypes: :multiple	PMID:17210045|REF_RGD_ID:635259248
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		protein:increased expression:blood plasma	PMID:27145233|REF_RGD_ID:634435999
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		protein:increased expression:epithelium of bronchus	PMID:18305139|REF_RGD_ID:4889589
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260312	RGD			PMID:15073379|PMID:18285428|REF_RGD_ID:4891921|REF_RGD_ID:4891922
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260312	RGD		DNA:SNPs: :rs714588, rs2609234, rs1379928	PMID:17702965|REF_RGD_ID:4891923
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:2291750	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA: SNPs:exon:multiple	PMID:28463995|REF_RGD_ID:632645232
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNP: :rs323922	PMID:15990798|REF_RGD_ID:635332549
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNPs, haplotypes: :multiple	PMID:18340359|REF_RGD_ID:635220549
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:hypomethylation:promoter	PMID:23372674|REF_RGD_ID:632645235
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		protein:increased expression:blood, eosinophil	PMID:24239856|REF_RGD_ID:635383003
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNPs, haplotype: :multiple	PMID:15764725|REF_RGD_ID:640209581
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:1354144	D	RGD:9068941	20260326	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:18305139|REF_RGD_ID:4889589
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis	treatment	ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNP	PMID:24439655|REF_RGD_ID:634560752
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:3310	atopic dermatitis	no_association	ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNP: :rs323922	PMID:15990798|REF_RGD_ID:635332549
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:23663310|REF_RGD_ID:635060375
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:594	panic disorder		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:20705147|REF_RGD_ID:632645233
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20179762|REF_RGD_ID:4891930
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:77	gastrointestinal system disease		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNPs: promoter, exon, intron: multiple	PMID:25091462|REF_RGD_ID:634684261
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:8577	ulcerative colitis	susceptibility	ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNPs, haplotype:promoter, cds: -103T>C (rs2530547), p.I107N (rs324981), p.R241S (rs727162)	PMID:22216302|REF_RGD_ID:634489093
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:9000252	Allergic Rhinoconjunctivitis	susceptibility	ISO	RGD:1354144	D	RGD:9068941	20260326	RGD		DNA:SNP: :rs324396	PMID:18305139|REF_RGD_ID:4889589
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:9000499	Alcoholic Intoxication		ISO	RGD:1564154	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:19860802|REF_RGD_ID:9831199
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:9001109	Anorexia		ISO	RGD:1564154	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19821837|REF_RGD_ID:9835045
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:1564154	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24884567|REF_RGD_ID:9831205
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders	treatment	ISO	RGD:1564154	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22982682|REF_RGD_ID:9831202
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:9008727	Ige Responsiveness, Atopic		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNPs, haplotypes: :multiple	PMID:15710598|REF_RGD_ID:640127713
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:9009388	Familial Natural Short Sleep 3		ISO	RGD:1347629	D	RGD:7240710	20251001	OMIM			
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:9415	allergic asthma		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNP: :rs1006392	PMID:19247692|REF_RGD_ID:640075717
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:9415	allergic asthma		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNPs, haplotypes: :rs323922, rs324396	PMID:17285544|REF_RGD_ID:635107921
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:9415	allergic asthma		ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:hypomethylation:promoter	PMID:23372674|REF_RGD_ID:632645235
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:9415	allergic asthma	onset	ISO	RGD:1347629	D	RGD:9068941	20260305	RGD		DNA:SNPs: : multiple	PMID:19996348|REF_RGD_ID:634726643
13982549	NPSR1	neuropeptide S receptor 1	gene	DOID:9415	allergic asthma	susceptibility	ISO	RGD:1354144	D	RGD:9068941	20260326	RGD		DNA:SNPs:intron:rs323922, rs324384	PMID:18305139|REF_RGD_ID:4889589
13982566	PIK3R6	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982566	PIK3R6	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13982566	PIK3R6	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13982566	PIK3R6	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13982566	PIK3R6	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 6	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13982566	PIK3R6	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982566	PIK3R6	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982566	PIK3R6	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13982566	PIK3R6	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13982615	DAND5	DAN domain BMP antagonist family member 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342724	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982615	DAND5	DAN domain BMP antagonist family member 5	gene	DOID:0051027	visceral heterotaxy 13		ISO	RGD:1342724	D	RGD:7240710	20250205	OMIM			
13982615	DAND5	DAN domain BMP antagonist family member 5	gene	DOID:0051027	visceral heterotaxy 13		ISO	RGD:1342724	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HETEROTAXY, VISCERAL, 13, AUTOSOMAL	PMID:25741868
13982615	DAND5	DAN domain BMP antagonist family member 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342724	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13982621	TTC7B	tetratricopeptide repeat domain 7B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982621	TTC7B	tetratricopeptide repeat domain 7B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13982621	TTC7B	tetratricopeptide repeat domain 7B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13982621	TTC7B	tetratricopeptide repeat domain 7B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982621	TTC7B	tetratricopeptide repeat domain 7B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314238	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13982621	TTC7B	tetratricopeptide repeat domain 7B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314238	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982668	BTBD2	BTB domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13982668	BTBD2	BTB domain containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13982668	BTBD2	BTB domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13982668	BTBD2	BTB domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13982668	BTBD2	BTB domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982668	BTBD2	BTB domain containing 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:14698817	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868
13982668	BTBD2	BTB domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13982668	BTBD2	BTB domain containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344972	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13982701	MICAL3	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982701	MICAL3	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13982701	MICAL3	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13982701	MICAL3	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13982701	MICAL3	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13982701	MICAL3	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1603016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13982701	MICAL3	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13982701	MICAL3	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13982701	MICAL3	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13982701	MICAL3	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982701	MICAL3	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13982701	MICAL3	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982701	MICAL3	microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13982780	ECH1	enoyl-CoA hydratase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13982780	ECH1	enoyl-CoA hydratase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982780	ECH1	enoyl-CoA hydratase 1	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:732279	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:31961704|REF_RGD_ID:21408561
13982780	ECH1	enoyl-CoA hydratase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732278	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13982780	ECH1	enoyl-CoA hydratase 1	gene	DOID:10603	glucose intolerance	treatment	ISO	RGD:732279	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:31961704|REF_RGD_ID:21408561
13982780	ECH1	enoyl-CoA hydratase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13982780	ECH1	enoyl-CoA hydratase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13982780	ECH1	enoyl-CoA hydratase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13982780	ECH1	enoyl-CoA hydratase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13982780	ECH1	enoyl-CoA hydratase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732278	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13982780	ECH1	enoyl-CoA hydratase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982780	ECH1	enoyl-CoA hydratase 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:732278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13982780	ECH1	enoyl-CoA hydratase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982780	ECH1	enoyl-CoA hydratase 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	treatment	ISO	RGD:732279	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:31961704|REF_RGD_ID:21408561
13982780	ECH1	enoyl-CoA hydratase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13982780	ECH1	enoyl-CoA hydratase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732278	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13982780	ECH1	enoyl-CoA hydratase 1	gene	DOID:9970	obesity	treatment	ISO	RGD:732279	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:31961704|REF_RGD_ID:21408561
13982802	LETMD1	LETM1 domain containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982802	LETMD1	LETM1 domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13982802	LETMD1	LETM1 domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13982802	LETMD1	LETM1 domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13982802	LETMD1	LETM1 domain containing 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13982802	LETMD1	LETM1 domain containing 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1344708	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:19208263|REF_RGD_ID:2314917
13982802	LETMD1	LETM1 domain containing 1	gene	DOID:363	uterine cancer		ISO	RGD:1344708	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:uterine cervix	PMID:12879013|REF_RGD_ID:2314918
13982802	LETMD1	LETM1 domain containing 1	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:1344708	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:ovary	PMID:12879013|REF_RGD_ID:2314918
13982802	LETMD1	LETM1 domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13982802	LETMD1	LETM1 domain containing 1	gene	DOID:4451	renal carcinoma		ISO	RGD:1344708	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney	PMID:12879013|REF_RGD_ID:2314918
13982802	LETMD1	LETM1 domain containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13982802	LETMD1	LETM1 domain containing 1	gene	DOID:5517	stomach carcinoma		ISO	RGD:1344708	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:stomach	PMID:12879013|REF_RGD_ID:2314918
13982802	LETMD1	LETM1 domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982802	LETMD1	LETM1 domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344708	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982803	OAS1	2'-5'-oligoadenylate synthetase 1	gene	DOID:0061070	immunodeficiency 100		ISO	RGD:1345660	D	RGD:7240710	20220713	OMIM			
13982803	OAS1	2'-5'-oligoadenylate synthetase 1	gene	DOID:0061070	immunodeficiency 100		ISO	RGD:1345660	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 100 WITH PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS AND HYPOGAMMAGLOBULINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: OAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary alveolar proteinosis with hypogammaglobulinemia	PMID:15732009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29455859|PMID:34145065
13982803	OAS1	2'-5'-oligoadenylate synthetase 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1345660	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OAS1 POLYMORPHISM	
13982803	OAS1	2'-5'-oligoadenylate synthetase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13982803	OAS1	2'-5'-oligoadenylate synthetase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13982803	OAS1	2'-5'-oligoadenylate synthetase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982803	OAS1	2'-5'-oligoadenylate synthetase 1	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1345660	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23326326
13982803	OAS1	2'-5'-oligoadenylate synthetase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982803	OAS1	2'-5'-oligoadenylate synthetase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:15732009|PMID:25741868|PMID:28492532
13982803	OAS1	2'-5'-oligoadenylate synthetase 1	gene	DOID:934	viral infectious disease		ISO	RGD:1345660	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15732009
13982814	IGSF9B	immunoglobulin superfamily member 9B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13982814	IGSF9B	immunoglobulin superfamily member 9B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982814	IGSF9B	immunoglobulin superfamily member 9B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13982814	IGSF9B	immunoglobulin superfamily member 9B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13982814	IGSF9B	immunoglobulin superfamily member 9B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13982814	IGSF9B	immunoglobulin superfamily member 9B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13982814	IGSF9B	immunoglobulin superfamily member 9B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13982814	IGSF9B	immunoglobulin superfamily member 9B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13982814	IGSF9B	immunoglobulin superfamily member 9B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604824	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13982814	IGSF9B	immunoglobulin superfamily member 9B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982814	IGSF9B	immunoglobulin superfamily member 9B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13982814	IGSF9B	immunoglobulin superfamily member 9B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982814	IGSF9B	immunoglobulin superfamily member 9B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604824	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13982857	IRX2-DT	IRX2 divergent transcript	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13982857	IRX2-DT	IRX2 divergent transcript	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606695	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13982877	LSM5	LSM5 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982877	LSM5	LSM5 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1318552	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13982877	LSM5	LSM5 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13982877	LSM5	LSM5 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982877	LSM5	LSM5 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13982877	LSM5	LSM5 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13982877	LSM5	LSM5 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13982899	KCNK13	potassium two pore domain channel subfamily K member 13	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:68985	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13982899	KCNK13	potassium two pore domain channel subfamily K member 13	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:68985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13982899	KCNK13	potassium two pore domain channel subfamily K member 13	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:68985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13982899	KCNK13	potassium two pore domain channel subfamily K member 13	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:68985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13982899	KCNK13	potassium two pore domain channel subfamily K member 13	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:68985	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:0050538	Charcot-Marie-Tooth disease type 1		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I	PMID:16199547|PMID:20220177|PMID:27068304|PMID:28492532
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy	PMID:14574644|PMID:16199547|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18787844|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:19763152|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20307669|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22406018|PMID:22462672|PMID:22730194|PMID:22938532|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23281072|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27025386|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28902413|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:3000192|PMID:30001926|PMID:30373780|PMID:30653784|PMID:31130284|PMID:31211173|PMID:31227790|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31393079|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:31692161|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:32657593|PMID:33643188|PMID:34049139|PMID:34085946|PMID:34190362|PMID:34193129|PMID:34255403|PMID:36947133|PMID:37091313|PMID:37273706|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:0050541	Charcot-Marie-Tooth disease type 4		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IV | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4	PMID:14574644|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19272779|PMID:19763152|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20307669|PMID:21291453|PMID:22406018|PMID:22462672|PMID:22730194|PMID:22950825|PMID:23466821|PMID:25025039|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26558264|PMID:26872463|PMID:27025386|PMID:27068304|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29184351|PMID:29590070|PMID:30001926|PMID:30373780|PMID:31227790|PMID:31372974|PMID:31393079|PMID:31634715|PMID:31692161|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:33643188|PMID:34049139|PMID:34190362|PMID:37091313|PMID:37273706|PMID:37372933|PMID:38707135|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:0050543	Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease	
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:37091313
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:14574644|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:25741868|PMID:27068304|PMID:28492532
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:0110152	Charcot-Marie-Tooth disease type 1B		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IB	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37372933|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:0110183	Charcot-Marie-Tooth disease type 4C		ISO	RGD:1348846	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:0110183	Charcot-Marie-Tooth disease type 4C		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE 4C | ClinVar Annotator: match by term: CMT 4C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4C | ClinVar Annotator: match by term: SH3TC2-related disorder	PMID:14574644|PMID:16199547|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23281072|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:30001926|PMID:30373780|PMID:30653784|PMID:31130284|PMID:31346473|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:32657593|PMID:34049139|PMID:34085946|PMID:34193129|PMID:36947133|PMID:37091313|PMID:37273706|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:0110183	Charcot-Marie-Tooth disease type 4C		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 4C | ClinVar Annotator: match by term: CMT 4C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4C | ClinVar Annotator: match by term: SH3TC2-related disorder	PMID:14574644|PMID:16199547|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23281072|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26257771|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26558264|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27025386|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:29590070|PMID:29970176|PMID:30001926|PMID:30373780|PMID:30653784|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31211173|PMID:31227790|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31393079|PMID:31589614|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:31827005|PMID:32077159|PMID:32153140|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:32657593|PMID:33643188|PMID:34049139|PMID:34085946|PMID:34193129|PMID:34255403|PMID:36947133|PMID:37091313|PMID:37273706|PMID:37366078|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:0110183	Charcot-Marie-Tooth disease type 4C		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 4C | ClinVar Annotator: match by term: CMT 4C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C | ClinVar Annotator: match by term: SH3TC2-related disorder	PMID:14574644|PMID:16199547|PMID:16924012|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:21291453|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:23281072|PMID:23806086|PMID:25025039|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26558264|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30001926|PMID:30373780|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:32657593|PMID:34049139|PMID:34085946|PMID:37091313|PMID:38903759|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:14574644|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25231362|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:30001926|PMID:30653784|PMID:31211173|PMID:31346473|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:33643188|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:14574644|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18787844|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25231362|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:3000192|PMID:30001926|PMID:30653784|PMID:31211173|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:33643188|PMID:34255403|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:14574644|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18787844|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22938532|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25231362|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:3000192|PMID:30001926|PMID:30373780|PMID:30653784|PMID:31211173|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:33643188|PMID:34049139|PMID:34255403|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia	PMID:14574644|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18787844|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22938532|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25231362|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:3000192|PMID:30001926|PMID:30373780|PMID:30653784|PMID:31130284|PMID:31211173|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:32657593|PMID:33643188|PMID:34049139|PMID:34085946|PMID:34193129|PMID:34255403|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy	PMID:14574644|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18787844|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22938532|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25231362|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:3000192|PMID:30001926|PMID:30373780|PMID:30653784|PMID:31130284|PMID:31211173|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:32657593|PMID:33643188|PMID:34049139|PMID:34085946|PMID:34193129|PMID:34255403|PMID:36947133|PMID:37091313|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:14574644|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18787844|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22938532|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25231362|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26257771|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:29590070|PMID:29970176|PMID:3000192|PMID:30001926|PMID:30373780|PMID:30653784|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31211173|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31393079|PMID:31589614|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:32077159|PMID:32153140|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:32657593|PMID:33643188|PMID:34049139|PMID:34085946|PMID:34193129|PMID:34255403|PMID:36947133|PMID:37091313|PMID:37366078|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia	PMID:14574644|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18787844|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22938532|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25231362|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26257771|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26558264|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:29590070|PMID:29970176|PMID:3000192|PMID:30001926|PMID:30373780|PMID:30653784|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31211173|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31393079|PMID:31589614|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:31827005|PMID:32077159|PMID:32153140|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:32657593|PMID:33643188|PMID:34049139|PMID:34085946|PMID:34193129|PMID:34255403|PMID:36947133|PMID:37091313|PMID:37366078|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy	PMID:14574644|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18846676|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:25025039|PMID:25231362|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26558264|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29336362|PMID:29590070|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31634715|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:33643188|PMID:34049139|PMID:34193129|PMID:34255403|PMID:36947133|PMID:37091313|PMID:37372933|PMID:38547040|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy	PMID:14574644|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18846676|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:25025039|PMID:25231362|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26558264|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29336362|PMID:29590070|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31634715|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:33643188|PMID:34049139|PMID:34193129|PMID:34255403|PMID:36947133|PMID:37091313|PMID:37372933|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:20220177|PMID:21291453|PMID:25025039|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26558264|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:37091313
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:11720	distal myopathy		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness	PMID:18414213|PMID:21291453|PMID:22950825|PMID:25741868|PMID:28492532
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:14574644|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:25741868|PMID:27068304|PMID:28492532
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:12377	spinal muscular atrophy		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy	PMID:16199547|PMID:20220177|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:27068304|PMID:28492532|PMID:30001926|PMID:31827005
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:2477	motor peripheral neuropathy		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:37091313
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:37091313|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20220177|PMID:21291453|PMID:25025039|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26558264|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30001926|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:34049139|PMID:37091313|PMID:37372933|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:37091313|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26872463|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:37091313
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:37091313|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:14574644|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:25741868|PMID:27068304|PMID:28492532
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:9005834	Ependymomas		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20250401	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma	
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:9005946	Mononeuropathy of the Median Nerve, Mild		ISO	RGD:1348846	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:9005946	Mononeuropathy of the Median Nerve, Mild		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARPAL TUNNEL SYNDROME, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: SH3TC2-related condition	PMID:14574644|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:21291453|PMID:22950825|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26558264|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30001926|PMID:30373780|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:34049139|PMID:37091313|PMID:9536098
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:18414213|PMID:21291453|PMID:22950825|PMID:25741868|PMID:28492532
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26872463|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:37091313
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13982910	SH3TC2	SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	gene	DOID:9277	primary cerebellar degeneration		ISO	RGD:1348846	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13982931	ANTKMT	adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343313	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13982931	ANTKMT	adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982931	ANTKMT	adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1343313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13982931	ANTKMT	adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343313	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1553828	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:1344700	D	RGD:9068941	20221103	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36038634
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1344700	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1344700	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13982940	PDLIM5	PDZ and LIM domain 5	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1344700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:0090003	agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy		ISO	RGD:1322734	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:0090003	agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM WITH PERIPHERAL NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Andermann Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Andermann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, SENSORIMOTOR, WITH OR WITHOUT AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM | ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy, sensorimotor, with or without agenesis of the corpus callosum	PMID:12368912|PMID:12838516|PMID:16199547|PMID:1660691|PMID:16606917|PMID:17576681|PMID:17893295|PMID:18414213|PMID:21628467|PMID:23593405|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:30038111|PMID:31439721|PMID:32709422|PMID:34706912|PMID:37575640|PMID:9536098
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:16606917|PMID:20020398|PMID:28492532
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:2477	motor peripheral neuropathy		ISO	RGD:1322735	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:28492532
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:574	peripheral nervous system disease		ISO	RGD:1322734	D	RGD:9068941	20250710	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21245421
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16606917|PMID:19665974|PMID:24043619|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28814402|PMID:31439721|PMID:33199848|PMID:33323309
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy	PMID:25741868
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:25741868
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:25741868
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:9000899	Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2II		ISO	RGD:1322734	D	RGD:7240710	20221012	OMIM			
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:9000899	Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2II		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2II | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2II | ClinVar Annotator: match by term: SLC12A6-related condition	PMID:12368912|PMID:16606917|PMID:18566107|PMID:21628467|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31439721|PMID:33323309|PMID:34611884
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	PMID:12368912|PMID:16606917|PMID:25741868|PMID:28492532
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:12368912|PMID:16606917|PMID:25741868|PMID:28492532
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:28492532
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:9006880	Urinary Incontinence		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary incontinence	PMID:25741868
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:28492532
13982993	SLC12A6	solute carrier family 12 member 6	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1322734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:28492532
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:0050744	anaplastic large cell lymphoma		ISO	RGD:1349130	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22155737
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:0050827	rheumatic heart disease		ISO	RGD:621455	D	RGD:9068941	20230202	RGD		mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat)	PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:0061010	craniosynostosis 1		ISO	RGD:1349130	D	RGD:7240710	20241127	OMIM			
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:0061010	craniosynostosis 1		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CRANIOSYNOSTOSIS 1 | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: TWIST1-related craniosynostosis	PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:20301368|PMID:20643727|PMID:22544111|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:30074960|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:35591945|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:0061011	craniosynostosis 3		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coronal craniosynostosis	PMID:25741868
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:0080538	Sweeney-Cox syndrome		ISO	RGD:1349130	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:0080538	Sweeney-Cox syndrome		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SWEENEY-COX SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sweeney-Cox syndrome	PMID:10749989|PMID:18391498|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27884935|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:30450715|PMID:31754721|PMID:8988166|PMID:9259286|PMID:9585583
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:12960	acrocephalosyndactylia		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly	PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:27884935|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30074960|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33369125|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:12960	acrocephalosyndactylia		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACROCEPHALY, SKULL ASYMMETRY, AND MILD SYNDACTYLY | ClinVar Annotator: match by term: Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly	PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11748846|PMID:16838304|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:20643727|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:31754721|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:14768	Saethre-Chotzen syndrome		ISO	RGD:1349130	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:14768	Saethre-Chotzen syndrome		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHOTZEN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Chotzen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME WITH EYELID ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Saethre-Chotzen syndrome	PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17651129|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26114524|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30074960|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31299755|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33369125|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:35591945|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:1605727	D	RGD:9068941	20220407	RGD			PMID:27524420|REF_RGD_ID:151665821
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis	PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:22382802|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28492532|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis	PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:17343269|PMID:19373776|PMID:20643727|PMID:22382802|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28492532|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:8968762|PMID:8988167|PMID:9585583|PMID:9792856
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis	PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:15923834|PMID:17343269|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:20643727|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:30450715|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:8968762|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis	PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1	PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1	PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30074960|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1	PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:26114524|PMID:27884935|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30074960|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33369125|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1	PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:27884935|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30074960|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33369125|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lambdoid synostosis	PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:27884935|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30074960|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33369125|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1	PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:27884935|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30074960|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:32909287|PMID:33369125|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1	PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:27884935|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30074960|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:32909287|PMID:33369125|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:39033378|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1349130	D	RGD:9068941	20220310	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34961328
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:3459	breast carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1349130	D	RGD:9068941	20220407	RGD			PMID:27524420|REF_RGD_ID:151665821
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1349130	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:19893041|REF_RGD_ID:5131599
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10649491|PMID:11112336|PMID:11248247|PMID:11854168|PMID:15030764|PMID:15099347|PMID:16251895|PMID:19952666|PMID:21876555|PMID:22995991|PMID:23527594|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:29304373|PMID:31837199|PMID:37067863|PMID:37644014|PMID:9259286
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	treatment	ISO	RGD:621455	D	RGD:9068941	20200924	RGD			PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1349130	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19806464
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1349130	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19806464
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9001080	Robinow Sorauf Syndrome		ISO	RGD:1349130	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9001080	Robinow Sorauf Syndrome		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ROBINOW-SORAUF SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Robinow-Sorauf syndrome	PMID:10749989|PMID:12791045|PMID:16251895|PMID:18391498|PMID:25741868|PMID:28492532
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9001820	Pulmonary Arterial Hypertension		ISO	RGD:1349130	D	RGD:9068941	20200924	RGD		mRNA, protein:increased expression: pulmonary artery,lung:	PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:19373776|PMID:20643727|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8988167
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1349130	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22155737
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9004771	Vascular Remodeling		ISO	RGD:621455	D	RGD:9068941	20200924	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:19373776|PMID:20643727|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8988167
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy	treatment	ISO	RGD:621455	D	RGD:9068941	20200924	RGD			PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
13983046	TWIST1	twist family bHLH transcription factor 1	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1349130	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11754069|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:20643727|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:31754721|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286
13983052	FAXDC2	fatty acid hydroxylase domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983052	FAXDC2	fatty acid hydroxylase domain containing 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1319694	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13983052	FAXDC2	fatty acid hydroxylase domain containing 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13983052	FAXDC2	fatty acid hydroxylase domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983052	FAXDC2	fatty acid hydroxylase domain containing 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13983052	FAXDC2	fatty acid hydroxylase domain containing 2	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1319694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13983052	FAXDC2	fatty acid hydroxylase domain containing 2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1319694	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13983052	FAXDC2	fatty acid hydroxylase domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983095	SAR1A	secretion associated Ras related GTPase 1A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13983095	SAR1A	secretion associated Ras related GTPase 1A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13983095	SAR1A	secretion associated Ras related GTPase 1A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13983095	SAR1A	secretion associated Ras related GTPase 1A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350460	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13983095	SAR1A	secretion associated Ras related GTPase 1A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13983095	SAR1A	secretion associated Ras related GTPase 1A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983095	SAR1A	secretion associated Ras related GTPase 1A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13983095	SAR1A	secretion associated Ras related GTPase 1A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983095	SAR1A	secretion associated Ras related GTPase 1A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350460	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:20346443|PMID:25741868|PMID:31388105|PMID:32009906
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1350295	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19401682
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:38526744
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13983113	DOCK4	dedicator of cytokinesis 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350295	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13983197	MICALL1	MICAL like 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13983197	MICALL1	MICAL like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983197	MICALL1	MICAL like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13983197	MICALL1	MICAL like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13983197	MICALL1	MICAL like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13983197	MICALL1	MICAL like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1602200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13983197	MICALL1	MICAL like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13983197	MICALL1	MICAL like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13983197	MICALL1	MICAL like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602200	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13983197	MICALL1	MICAL like 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13983197	MICALL1	MICAL like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983197	MICALL1	MICAL like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602200	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:69285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain (rat)	PMID:24994451|REF_RGD_ID:11570411
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:0050731	vitamin B12 deficiency		ISO	RGD:69285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney (rat)	PMID:25982389|REF_RGD_ID:11352764
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:732970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472284
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:0080016	spina bifida		ISO	RGD:732970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17352815
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:11457	brain compression	treatment	ISO	RGD:732970	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25708984|REF_RGD_ID:12738361
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome	treatment	ISO	RGD:69285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24737737|REF_RGD_ID:11570418
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:1824	status epilepticus	treatment	ISO	RGD:69285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27642592|REF_RGD_ID:11568691
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:1875	impotence		ISO	RGD:69285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:corpus cavernosum penis (rat)	PMID:25923835|REF_RGD_ID:11568706
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:1875	impotence	treatment	ISO	RGD:69285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25444982|REF_RGD_ID:11570410
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21517111
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:4948	gallbladder carcinoma	severity	ISO	RGD:732970	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Squamous Cell/Adenosquamous Carcinoma and Adenocarcinoma;protein:increased expression:gall bladder (human)	PMID:23320827|REF_RGD_ID:11571623
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:69285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:inner medulla of kidney (rat)	PMID:24761003|REF_RGD_ID:11570413
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction	treatment	ISO	RGD:69285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24292258|REF_RGD_ID:11570534
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:69285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased phosphorylation:gastrocnemius (rat)	PMID:24711688|REF_RGD_ID:11570530
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:732970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20562527
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:69285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased phosphorylation:renal glomerulus (rat)	PMID:24726496|REF_RGD_ID:11570419
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:69285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:dorsal root ganglion (rat)	PMID:24962708|REF_RGD_ID:11570412
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:9003234	Hypertensive Nephropathy		ISO	RGD:69285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:kidney (rat)	PMID:26450610|REF_RGD_ID:11520804
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:732970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15048980
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:69285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:striatum (rat)	PMID:27018876|REF_RGD_ID:11568696
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:9005968	Neuralgia	treatment	ISO	RGD:69285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sciatic Neuropathy	PMID:27216618|REF_RGD_ID:11568694
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies	treatment	ISO	RGD:69285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:27576917|REF_RGD_ID:11568692
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries	treatment	ISO	RGD:69285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27443501|REF_RGD_ID:11568693
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:732970	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20562527
13983217	CFL1	cofilin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:731565	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:10126	keratoconus		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:12347	osteogenesis imperfecta		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta	PMID:19014925|PMID:25741868|PMID:28492532
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:2738	pseudoxanthoma elasticum		ISO	RGD:731564	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:2738	pseudoxanthoma elasticum		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM, MODIFIER OF SEVERITY OF | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum	PMID:25741868|PMID:28492532
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:2975	cystic kidney disease		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:4667	kyphosis		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphosis	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:9005347	Spondyloocular Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:731564	D	RGD:7240710	20221109	OMIM			
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:9005347	Spondyloocular Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spondylo-ocular syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloocular syndrome, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: XYLT2-related condition	PMID:25741868|PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:9006635	Hyponatremia		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyponatremia	PMID:25741868|PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:9008797	Facial Asymmetry		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13983226	XYLT2	xylosyltransferase 2	gene	DOID:930	orbital disease		ISO	RGD:731564	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proptosis	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532
13983254	ZFP64	ZFP64 zinc finger protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983254	ZFP64	ZFP64 zinc finger protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13983254	ZFP64	ZFP64 zinc finger protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13983254	ZFP64	ZFP64 zinc finger protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13983254	ZFP64	ZFP64 zinc finger protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13983254	ZFP64	ZFP64 zinc finger protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13983254	ZFP64	ZFP64 zinc finger protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13983254	ZFP64	ZFP64 zinc finger protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317439	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13983254	ZFP64	ZFP64 zinc finger protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983254	ZFP64	ZFP64 zinc finger protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13983254	ZFP64	ZFP64 zinc finger protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983279	SLC2A5	solute carrier family 2 member 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983279	SLC2A5	solute carrier family 2 member 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:68456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13983279	SLC2A5	solute carrier family 2 member 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13983279	SLC2A5	solute carrier family 2 member 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:68456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13983279	SLC2A5	solute carrier family 2 member 5	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:68456	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13983279	SLC2A5	solute carrier family 2 member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983279	SLC2A5	solute carrier family 2 member 5	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:68456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13983279	SLC2A5	solute carrier family 2 member 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983279	SLC2A5	solute carrier family 2 member 5	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:68456	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15449313
13983279	SLC2A5	solute carrier family 2 member 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:68456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13983296	USPL1	ubiquitin specific peptidase like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13983296	USPL1	ubiquitin specific peptidase like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13983296	USPL1	ubiquitin specific peptidase like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13983296	USPL1	ubiquitin specific peptidase like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13983296	USPL1	ubiquitin specific peptidase like 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13983296	USPL1	ubiquitin specific peptidase like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983296	USPL1	ubiquitin specific peptidase like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13983296	USPL1	ubiquitin specific peptidase like 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1321964	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13983317	LOC100620274	U5 small nuclear ribonucleoprotein TSSC4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316004	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983323	INPP5F	inositol polyphosphate-5-phosphatase F	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983323	INPP5F	inositol polyphosphate-5-phosphatase F	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13983323	INPP5F	inositol polyphosphate-5-phosphatase F	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13983323	INPP5F	inositol polyphosphate-5-phosphatase F	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:1314013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia	
13983323	INPP5F	inositol polyphosphate-5-phosphatase F	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13983323	INPP5F	inositol polyphosphate-5-phosphatase F	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314013	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13983323	INPP5F	inositol polyphosphate-5-phosphatase F	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314013	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13983323	INPP5F	inositol polyphosphate-5-phosphatase F	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983323	INPP5F	inositol polyphosphate-5-phosphatase F	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314013	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983355	JPH1	junctophilin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13983355	JPH1	junctophilin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983355	JPH1	junctophilin 1	gene	DOID:0061256	congenital myopathy 25		ISO	RGD:1318763	D	RGD:7240710	20241009	OMIM			
13983355	JPH1	junctophilin 1	gene	DOID:0061256	congenital myopathy 25		ISO	RGD:1318763	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 25	PMID:25741868
13983355	JPH1	junctophilin 1	gene	DOID:0081337	congenital myopathy		ISO	RGD:1318763	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myopathy	PMID:25741868
13983355	JPH1	junctophilin 1	gene	DOID:0110167	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K		ISO	RGD:1318763	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13983355	JPH1	junctophilin 1	gene	DOID:0110167	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K		ISO	RGD:1318763	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2K	PMID:25741868
13983355	JPH1	junctophilin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13983355	JPH1	junctophilin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13983355	JPH1	junctophilin 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13983355	JPH1	junctophilin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318763	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13983355	JPH1	junctophilin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983355	JPH1	junctophilin 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13983355	JPH1	junctophilin 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1318763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:0050951	hereditary ataxia		ISO	RGD:1353383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia	
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:0080000	muscular disease		ISO	RGD:1353383	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29905857
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:0110660	congenital myasthenic syndrome 12		ISO	RGD:1353383	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:0110660	congenital myasthenic syndrome 12		ISO	RGD:1353383	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 12 | ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21310273|PMID:21975507|PMID:23569079|PMID:23794683|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:28712002|PMID:29054425|PMID:30124556|PMID:30653653|PMID:32140910|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32754643|PMID:33756069|PMID:34978387|PMID:36188410|PMID:37366078|PMID:37721175|PMID:9536098
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:0110676	congenital myasthenic syndrome 13		ISO	RGD:1353383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 13	PMID:21310273|PMID:25741868|PMID:28492532
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:0110679	congenital myasthenic syndrome 4C		ISO	RGD:1353383	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, associated with acetylcholine receptor deficiency	PMID:23794683|PMID:25741868|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:32403337|PMID:32528171
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:1549703	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:gastrocnemius	PMID:16555472|REF_RGD_ID:1624365
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:1549703	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:gastrocnemius	PMID:16555472|REF_RGD_ID:1624365
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:3635	congenital myasthenic syndrome		ISO	RGD:1353383	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome	PMID:21310273|PMID:25741868|PMID:28492532
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1353383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:23794683|PMID:25741868|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:32403337|PMID:32528171
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353383	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1353383	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9519709|REF_RGD_ID:2313353
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1549703	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:epididymal fat pad, liver, skeletal muscle	PMID:7589852|REF_RGD_ID:2313355
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:1353383	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11118009|REF_RGD_ID:1625423
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:1353383	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11118009|REF_RGD_ID:1625423
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1353383	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17574229|REF_RGD_ID:2313352
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1353383	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20882379
13983367	GFPT1	glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1353383	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11118009|REF_RGD_ID:1625423
13983408	LOC100625564	phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase TPTE2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13983408	LOC100625564	phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase TPTE2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13983408	LOC100625564	phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase TPTE2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314090	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13983408	LOC100625564	phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase TPTE2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13983408	LOC100625564	phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase TPTE2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13983408	LOC100625564	phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase TPTE2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13983408	LOC100625564	phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase TPTE2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13983408	LOC100625564	phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase TPTE2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13983408	LOC100625564	phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase TPTE2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13983408	LOC100625564	phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase TPTE2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314090	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13983408	LOC100625564	phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase TPTE2	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1314090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13983408	LOC100625564	phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase TPTE2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983408	LOC100625564	phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase TPTE2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1314090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13983408	LOC100625564	phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase TPTE2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13983408	LOC100625564	phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase TPTE2	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1314090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13983408	LOC100625564	phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase TPTE2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13983408	LOC100625564	phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase TPTE2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1314090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:68472	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HTT-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:12858	Huntington's disease	onset	ISO	RGD:68472	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeats:cds:CAG (human)	PMID:8242074|REF_RGD_ID:10403029
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:12858	Huntington's disease	treatment	ISO	RGD:68472	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17940007|REF_RGD_ID:10403026
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:68472	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26192120|REF_RGD_ID:13452383
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:68337	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased degradation:brain	PMID:12957494|REF_RGD_ID:1304431
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:68472	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20929960
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:9000304	Manganese Poisoning		ISO	RGD:68472	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19845833
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:9000409	Lopes-Maciel-Rodan Syndrome		ISO	RGD:68472	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:9000409	Lopes-Maciel-Rodan Syndrome		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LOPES-MACIEL-RODAN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Lopes-Maciel-Rodan syndrome	PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:28492532|PMID:33116287
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:9001191	Cadmium Poisoning		ISO	RGD:68472	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19845833
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13983437	HTT	huntingtin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:68472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13983522	BTG2	BTG anti-proliferation factor 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:69157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13983522	BTG2	BTG anti-proliferation factor 2	gene	DOID:0080998	acute necrotizing pancreatitis		ISO	RGD:2225	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver, kidney, pancreas	PMID:9712737|REF_RGD_ID:2289078
13983522	BTG2	BTG anti-proliferation factor 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:69157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13983522	BTG2	BTG anti-proliferation factor 2	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:69157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13983522	BTG2	BTG anti-proliferation factor 2	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:69157	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:breast, nucleus	PMID:16849553|REF_RGD_ID:2289068
13983522	BTG2	BTG anti-proliferation factor 2	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:2225	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:forebrain (rat)	PMID:7684483|REF_RGD_ID:2289081
13983522	BTG2	BTG anti-proliferation factor 2	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:69157	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:kidney	PMID:14996721|REF_RGD_ID:2289069
13983522	BTG2	BTG anti-proliferation factor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:69157	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13983522	BTG2	BTG anti-proliferation factor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:69157	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18393292
13983522	BTG2	BTG anti-proliferation factor 2	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:69157	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:prostate gland	PMID:11470758|REF_RGD_ID:2289070
13983522	BTG2	BTG anti-proliferation factor 2	gene	DOID:9001341	Chloracne		ISO	RGD:69157	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17101203
13983522	BTG2	BTG anti-proliferation factor 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:69157	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:prostate gland	PMID:11470758|REF_RGD_ID:2289070
13983522	BTG2	BTG anti-proliferation factor 2	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2225	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:9712737|REF_RGD_ID:2289078
13983522	BTG2	BTG anti-proliferation factor 2	gene	DOID:9004922	Spinal Cord Ischemia		ISO	RGD:2225	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14697320|REF_RGD_ID:2289074
13983522	BTG2	BTG anti-proliferation factor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983522	BTG2	BTG anti-proliferation factor 2	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:2225	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart	PMID:12909328|REF_RGD_ID:2289075
13983528	PXMP2	peroxisomal membrane protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983528	PXMP2	peroxisomal membrane protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13983528	PXMP2	peroxisomal membrane protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13983528	PXMP2	peroxisomal membrane protein 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347054	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13983528	PXMP2	peroxisomal membrane protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983528	PXMP2	peroxisomal membrane protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13983528	PXMP2	peroxisomal membrane protein 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1347054	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13983538	BOD1L1	biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13983538	BOD1L1	biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983538	BOD1L1	biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13983538	BOD1L1	biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13983538	BOD1L1	biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13983538	BOD1L1	biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13983538	BOD1L1	biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13983538	BOD1L1	biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1344806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13983538	BOD1L1	biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13983538	BOD1L1	biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13983538	BOD1L1	biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13983538	BOD1L1	biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344806	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13983538	BOD1L1	biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983538	BOD1L1	biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13983538	BOD1L1	biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1344806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13983538	BOD1L1	biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983538	BOD1L1	biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13983538	BOD1L1	biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344806	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13983584	IBA57	iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13983584	IBA57	iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	gene	DOID:0070330	multiple mitochondrial dysfunctions syndrome		ISO	RGD:1606941	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13983584	IBA57	iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	gene	DOID:0080135	multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3		ISO	RGD:1606941	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13983584	IBA57	iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	gene	DOID:0080135	multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3		ISO	RGD:1606941	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE MITOCHONDRIAL DYSFUNCTIONS SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3	PMID:17576681|PMID:23462291|PMID:24033266|PMID:25609768|PMID:25741868|PMID:25971455|PMID:27785568|PMID:28492532|PMID:28671726|PMID:32348839|PMID:38129218|PMID:9536098
13983584	IBA57	iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	gene	DOID:0110819	hereditary spastic paraplegia 74		ISO	RGD:1606941	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13983584	IBA57	iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	gene	DOID:0110819	hereditary spastic paraplegia 74		ISO	RGD:1606941	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 74 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 74, autosomal recessive	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23462291|PMID:25609768|PMID:25741868|PMID:25971455|PMID:27785568|PMID:28492532|PMID:28671726|PMID:28803783|PMID:29353736|PMID:30258207|PMID:32180488|PMID:32348839|PMID:34906502|PMID:9536098
13983584	IBA57	iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1606941	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13983584	IBA57	iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13983584	IBA57	iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606941	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13983584	IBA57	iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13983584	IBA57	iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606941	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28671726
13983584	IBA57	iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1606941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13983584	IBA57	iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13983584	IBA57	iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606941	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13983596	NEUROD2	neuronal differentiation 2	gene	DOID:0112208	developmental and epileptic encephalopathy 72		ISO	RGD:1344395	D	RGD:7240710	20190424	OMIM			
13983596	NEUROD2	neuronal differentiation 2	gene	DOID:0112208	developmental and epileptic encephalopathy 72		ISO	RGD:1344395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 72 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 72 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 72 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROD2-related condition	PMID:18274675|PMID:19181672|PMID:19716112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30323019|PMID:34188164|PMID:40017287
13983596	NEUROD2	neuronal differentiation 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344395	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:34188164
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:0050888	syndromic intellectual disability		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability	PMID:25741868|PMID:33743206
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:2033	communication disorder		ISO	RGD:734016	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:SNP:CDS:multiple (human)	PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:734016	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:734016	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:9004434	WHITE-KERNOHAN SYNDROME		ISO	RGD:734016	D	RGD:7240710	20210901	OMIM			
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:9004434	WHITE-KERNOHAN SYNDROME		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: WHITE-KERNOHAN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: White-Kernohan syndrome	PMID:25741868|PMID:33743206|PMID:40845806
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:734016	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13983628	DDB1	damage specific DNA binding protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13983660	ARHGAP25	Rho GTPase activating protein 25	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13983660	ARHGAP25	Rho GTPase activating protein 25	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983660	ARHGAP25	Rho GTPase activating protein 25	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13983660	ARHGAP25	Rho GTPase activating protein 25	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13983660	ARHGAP25	Rho GTPase activating protein 25	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13983660	ARHGAP25	Rho GTPase activating protein 25	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13983660	ARHGAP25	Rho GTPase activating protein 25	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13983660	ARHGAP25	Rho GTPase activating protein 25	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13983660	ARHGAP25	Rho GTPase activating protein 25	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13983660	ARHGAP25	Rho GTPase activating protein 25	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13983660	ARHGAP25	Rho GTPase activating protein 25	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13983660	ARHGAP25	Rho GTPase activating protein 25	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983660	ARHGAP25	Rho GTPase activating protein 25	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:0050888	syndromic intellectual disability		ISO	RGD:732582	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability	PMID:25741868|PMID:32220291
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:732582	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:732582	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:10082	D	RGD:9068941	20241107	RGD			PMID:10894545|REF_RGD_ID:1300255
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:2033	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16504947|REF_RGD_ID:10755337
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:10082	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:732582	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20372915|REF_RGD_ID:10755336
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:732582	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:motor neuron:	PMID:22226999|REF_RGD_ID:13432092
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732582	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2033	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20456005|REF_RGD_ID:10755338
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:9008601	Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Microcephaly, and Seizures		ISO	RGD:732582	D	RGD:7240710	20200617	OMIM			
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:9008601	Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Microcephaly, and Seizures		ISO	RGD:732582	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, MICROCEPHALY, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, microcephaly, and seizures	PMID:25741868|PMID:32220291
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:732582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868
13983696	ADARB1	adenosine deaminase RNA specific B1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:2033	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hyperphagia	PMID:17567573|REF_RGD_ID:10450894
13983709	CLMP	CXADR like membrane protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983709	CLMP	CXADR like membrane protein	gene	DOID:0080072	intestinal pseudo-obstruction		ISO	RGD:1602686	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13983709	CLMP	CXADR like membrane protein	gene	DOID:10605	short bowel syndrome		ISO	RGD:1602686	D	RGD:7240710	20220316	OMIM			
13983709	CLMP	CXADR like membrane protein	gene	DOID:10605	short bowel syndrome		ISO	RGD:1602686	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL SHORT BOWEL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Congenital short bowel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital short bowel syndrome, autosomal recessive	PMID:25741868|PMID:27352967
13983709	CLMP	CXADR like membrane protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1602686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13983709	CLMP	CXADR like membrane protein	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1602686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13983709	CLMP	CXADR like membrane protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983709	CLMP	CXADR like membrane protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1602686	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13983731	PRRG1	proline rich and Gla domain 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13983731	PRRG1	proline rich and Gla domain 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13983731	PRRG1	proline rich and Gla domain 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13983731	PRRG1	proline rich and Gla domain 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13983731	PRRG1	proline rich and Gla domain 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350141	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983745	CDKL2	cyclin dependent kinase like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983745	CDKL2	cyclin dependent kinase like 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13983745	CDKL2	cyclin dependent kinase like 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1320063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13983745	CDKL2	cyclin dependent kinase like 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13983745	CDKL2	cyclin dependent kinase like 2	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1320063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868
13983745	CDKL2	cyclin dependent kinase like 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13983745	CDKL2	cyclin dependent kinase like 2	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1320063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly	PMID:25741868
13983745	CDKL2	cyclin dependent kinase like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983745	CDKL2	cyclin dependent kinase like 2	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1320063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868
13983745	CDKL2	cyclin dependent kinase like 2	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1320063	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25333262
13983745	CDKL2	cyclin dependent kinase like 2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1320063	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25333262
13983745	CDKL2	cyclin dependent kinase like 2	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1320063	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25333262
13983745	CDKL2	cyclin dependent kinase like 2	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1320063	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25333262
13983745	CDKL2	cyclin dependent kinase like 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1320063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13983745	CDKL2	cyclin dependent kinase like 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30391667
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)	PMID:17576681|PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25416190|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26636822|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29618732|PMID:29706348|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:33895855|PMID:619595|PMID:9536098
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome	PMID:17576681|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25741868|PMID:27207958|PMID:28492532|PMID:29618732|PMID:29706348|PMID:33895855|PMID:9536098
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25741868|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:28492532|PMID:33895855
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:0050793	short QT syndrome		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome	PMID:25741868
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:0050820	atrioventricular block		ISO	RGD:1348019	D	RGD:9068941	20210604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32681584|PMID:33959666
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:0060319	cardiac arrest		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest	PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:0060319	cardiac arrest	treatment	ISO	RGD:620244	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26010685|REF_RGD_ID:12791997
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1	PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:0080766	erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6		ISO	RGD:1348019	D	RGD:7240710	20190904	OMIM			
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:0080766	erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS ET PROGRESSIVA 6 | ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25299611|PMID:25741868|PMID:28315637|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:30391667|PMID:30528822|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:38100498|PMID:38426305|PMID:39001760|PMID:9536098
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:0111074	progressive familial heart block type IA		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA	PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:619595
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:0111076	progressive familial heart block type IB		ISO	RGD:1348019	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:0111076	progressive familial heart block type IB		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IB | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB | ClinVar Annotator: match by term: TRPM4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TRPM4-related disorder	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19726882|PMID:20075334|PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25299611|PMID:25416190|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26272755|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:28315637|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28831623|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29568272|PMID:29618732|PMID:29706348|PMID:29748318|PMID:30086531|PMID:30142439|PMID:30391667|PMID:30528822|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:32508047|PMID:33673806|PMID:33797204|PMID:33895855|PMID:33919104|PMID:34010395|PMID:34495297|PMID:35184407|PMID:35288587|PMID:35753512|PMID:35932045|PMID:37227348|PMID:37589201|PMID:38100498|PMID:38426305|PMID:38534782|PMID:39001760|PMID:9536098
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:1283	enterocele		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hernia	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25741868|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25416190|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26272755|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30847666
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1348019	D	RGD:9068941	20210604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33594499
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	treatment	ISO	RGD:620244	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19169264|PMID:25763638|REF_RGD_ID:10003030|REF_RGD_ID:12791993
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:620244	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:entorhinal cortex	PMID:24114458|REF_RGD_ID:10003028
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9001521	Subdural Hematoma		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Subdural hemorrhage	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1348019	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9002589	Bone Fractures		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent fractures	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9002919	Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29618732|PMID:29706348
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:620244	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart	PMID:16966582|REF_RGD_ID:10003036
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9004659	Respiration Disorders		ISO	RGD:1348019	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30789900
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9004963	Hematemesis		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hematemesis	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9005141	Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia	PMID:25741868|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bradycardia	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9007820	Sudden Death		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death	PMID:25741868
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9007925	Sudden Cardiac Death		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death	PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Involuntary movements	PMID:21887725|PMID:28492532
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13983784	TRPM4	transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	gene	DOID:930	orbital disease		ISO	RGD:1348019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proptosis	PMID:21887725|PMID:28492532
13983845	MS4A7	membrane spanning 4-domains A7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13983845	MS4A7	membrane spanning 4-domains A7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983845	MS4A7	membrane spanning 4-domains A7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13983845	MS4A7	membrane spanning 4-domains A7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313641	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13983845	MS4A7	membrane spanning 4-domains A7	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13983845	MS4A7	membrane spanning 4-domains A7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983845	MS4A7	membrane spanning 4-domains A7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13983871	LOC102164731	endogenous retrovirus group V member 1 Env polyprotein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:5132012	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:0050557	congenital muscular dystrophy		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy	PMID:27854218
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea	PMID:16199547|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:25741868|PMID:28492532
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17576681|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:33037864|PMID:34867752|PMID:37807786|PMID:9536098
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17576681|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:33037864|PMID:34867752|PMID:37807786|PMID:9536098
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:0080102	congenital myopathy 4A		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders	PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16365872|PMID:17365175|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18414213|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:20623375|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25182138|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:28558865|PMID:28688748|PMID:30921636|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32746448|PMID:32796131|PMID:33652732|PMID:7224095
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:0080102	congenital myopathy 4A		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 4A, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders	PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16199547|PMID:16365872|PMID:16498447|PMID:17204937|PMID:17576681|PMID:17951086|PMID:18414213|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:31847883|PMID:32796131|PMID:32864802|PMID:33037864|PMID:34867752|PMID:37807786|PMID:9536098
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:0081337	congenital myopathy		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy	PMID:25741868|PMID:34769022
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:0110633	rigid spine muscular dystrophy 1		ISO	RGD:1603617	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:0110633	rigid spine muscular dystrophy 1		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 3 WITH RIGID SPINE | ClinVar Annotator: match by term: Eichsfeld type congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, SEPN1-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: SELENON-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-related myopathy	PMID:11528383|PMID:1219264|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16199547|PMID:16365872|PMID:16498447|PMID:16779558|PMID:17204937|PMID:17576681|PMID:17951086|PMID:18414213|PMID:19067361|PMID:19285539|PMID:19557870|PMID:19763152|PMID:20301436|PMID:20307669|PMID:20937510|PMID:21131290|PMID:21520333|PMID:21670436|PMID:22406018|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25182138|PMID:25635128|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:27863379|PMID:28492532|PMID:28558865|PMID:28688748|PMID:29172004|PMID:29669168|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:31690835|PMID:31847883|PMID:32154989|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32796131|PMID:33037864|PMID:33184643|PMID:33333461|PMID:33762497|PMID:34602496|PMID:34769022|PMID:34867752|PMID:35368679|PMID:37807786|PMID:9536098
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:0110926	congenital myopathy 4B		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cap myopathy 1	PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:33037864|PMID:34867752|PMID:37807786
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:11914	gastroparesis		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroparesis	PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17576681|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:33037864|PMID:34867752|PMID:37807786|PMID:9536098
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:17576681|PMID:21670436|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32796131|PMID:9536098
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy	PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:16199547|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17576681|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:31847883|PMID:32796131|PMID:33037864|PMID:34867752|PMID:37807786|PMID:9536098
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:33037864|PMID:34867752|PMID:37807786
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:33037864|PMID:34867752|PMID:37807786
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain	PMID:25741868|PMID:28492532
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:33037864|PMID:34867752|PMID:37807786
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:9001716	Hip Contracture		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hip contracture	PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17576681|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:33037864|PMID:34867752|PMID:37807786|PMID:9536098
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:28492532
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyporeflexia	PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17576681|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:33037864|PMID:34867752|PMID:37807786|PMID:9536098
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:33037864|PMID:34867752|PMID:37807786
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:33037864|PMID:34867752|PMID:37807786
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:9007105	Hyperemesis Gravidarum		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperemesis gravidarum	PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17576681|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:33037864|PMID:34867752|PMID:37807786|PMID:9536098
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17576681|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:33037864|PMID:34867752|PMID:37807786|PMID:9536098
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:9008682	Velopharyngeal Insufficiency		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Velopharyngeal insufficiency	PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17576681|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:33037864|PMID:34867752|PMID:37807786|PMID:9536098
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:9477	pulmonary embolism		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary embolism	PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17576681|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:33037864|PMID:34867752|PMID:37807786|PMID:9536098
13983883	SELENON	selenoprotein N	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1603617	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:16199547|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13983905	KAT7	lysine acetyltransferase 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13983905	KAT7	lysine acetyltransferase 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983905	KAT7	lysine acetyltransferase 7	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:737003	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13983905	KAT7	lysine acetyltransferase 7	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:737003	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13983905	KAT7	lysine acetyltransferase 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13983905	KAT7	lysine acetyltransferase 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13983905	KAT7	lysine acetyltransferase 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13983905	KAT7	lysine acetyltransferase 7	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:737003	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast (human)	PMID:21040551|REF_RGD_ID:9681004
13983905	KAT7	lysine acetyltransferase 7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13983905	KAT7	lysine acetyltransferase 7	gene	DOID:4674	androgen insensitivity syndrome		ISO	RGD:737003	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:testes (human)	PMID:23707616|REF_RGD_ID:9681005
13983905	KAT7	lysine acetyltransferase 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737003	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13983905	KAT7	lysine acetyltransferase 7	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:737003	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:38922859
13983905	KAT7	lysine acetyltransferase 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983905	KAT7	lysine acetyltransferase 7	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:737003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot	PMID:25741868
13983905	KAT7	lysine acetyltransferase 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13983905	KAT7	lysine acetyltransferase 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13983943	METTL27	methyltransferase like 27	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352777	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983943	METTL27	methyltransferase like 27	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13983943	METTL27	methyltransferase like 27	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983943	METTL27	methyltransferase like 27	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1352777	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:0080033	craniometaphyseal dysplasia		ISO	RGD:734406	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:122860 | OMIM:123000 | OMIM:218300 | OMIM:218400 | OMIM:614099 | OMIM:614378	
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:0080801	autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia		ISO	RGD:734405	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:0080801	autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CRANIOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant	PMID:25741868|PMID:28492532
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:1156	chondrocalcinosis		ISO	RGD:734405	D	RGD:9068941	20260604	RGD			PMID:12297987|REF_RGD_ID:734570
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:227	ankylosis		ISO	RGD:734406	D	RGD:9068941	20240307	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32188494
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:734405	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:848	arthritis		ISO	RGD:734406	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10894769|REF_RGD_ID:734569
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:9006590	Chondrocalcinosis 2		ISO	RGD:734405	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:9006590	Chondrocalcinosis 2		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKH-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CHONDROCALCINOSIS 2 | ClinVar Annotator: match by term: Chondrocalcinosis 2	PMID:12297989|PMID:22647861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:619925	D	RGD:9068941	20241107	RGD			PMID:12861042|REF_RGD_ID:634632
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:9008214	Genu Valgum		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu valgum	PMID:25741868
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:734405	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18027777
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:9008739	Athetosis		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Athetosis	PMID:25741868
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:9009007	Tooth Abnormalities		ISO	RGD:734405	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18027777
13983954	ANKH	ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734405	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13983970	DEK	DEK proto-oncogene	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13983970	DEK	DEK proto-oncogene	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13983970	DEK	DEK proto-oncogene	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13983970	DEK	DEK proto-oncogene	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1349075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13983970	DEK	DEK proto-oncogene	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983970	DEK	DEK proto-oncogene	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1349075	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13983970	DEK	DEK proto-oncogene	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1349075	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21291860|PMID:27811057
13983970	DEK	DEK proto-oncogene	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1349075	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13983970	DEK	DEK proto-oncogene	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1349075	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13983970	DEK	DEK proto-oncogene	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13983970	DEK	DEK proto-oncogene	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:1313510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29531354
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:0060673	Peters anomaly		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis	PMID:26893459
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:0110381	retinitis pigmentosa 14		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 14	
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:0110403	retinitis pigmentosa 13		ISO	RGD:1313510	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:0110403	retinitis pigmentosa 13		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PRPF8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PRPF8-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 13 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 13	PMID:11468273|PMID:11910553|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17061239|PMID:18695108|PMID:22277662|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:33691693|PMID:35543142|PMID:36819107|PMID:37734845
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:11468273|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:21378395|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:9536098
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:11468273|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:21378395|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:11468273|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:21378395|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725702|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33494148|PMID:33712029|PMID:33749171|PMID:34716235|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35138024|PMID:36909829|PMID:9536098
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:11468273|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:21378395|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:31725702|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1313510	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:11468273|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:20232351|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:30360737
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:19344873|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:33157387|PMID:33598457|PMID:33781268|PMID:34321860
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:19344873|PMID:27535533|PMID:28492532
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:11468273|PMID:16799052|PMID:17061239|PMID:18695108|PMID:20232351|PMID:21378395|PMID:23950152|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:28559085|PMID:28707069|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:30029497|PMID:31087526|PMID:32531858|PMID:33157387|PMID:33576794|PMID:33598457|PMID:33781268|PMID:34321860|PMID:34906470|PMID:3646071|PMID:36819107
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:9002569	Overweight		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Overweight	PMID:25741868
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:22039234|PMID:25741868|PMID:29087248|PMID:35543142
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13983998	PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313510	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:0050453	lissencephaly		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrogyria	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159890|PMID:9536098
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28625504|PMID:31474318
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea	PMID:25741868
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159890|PMID:9536098
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:0080275	Joubert syndrome 30		ISO	RGD:1604597	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:0080275	Joubert syndrome 30		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARMC9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: JOUBERT SYNDROME 30 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 30	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28625504|PMID:29159890|PMID:31474318|PMID:35186037|PMID:9536098
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28625504|PMID:31474318
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe	PMID:25741868
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:11193	syndactyly		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159890|PMID:9536098
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159890|PMID:9536098
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:25741868
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159890|PMID:9536098
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:25741868
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:25741868
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:2785	Dandy-Walker syndrome		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28625504|PMID:31474318
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dermatitis, atopic	PMID:25741868
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159890|PMID:9536098
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159890|PMID:9536098
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:9001118	Equinus Deformity		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Talipes equinovalgus	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159890|PMID:9536098
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:9002202	Opsismodysplasia		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Delayed skeletal maturation	PMID:25741868
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159890|PMID:9536098
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868
13984048	ARMC9	armadillo repeat containing 9	gene	DOID:9837	hypertropia		ISO	RGD:1604597	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertropia	PMID:25741868
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1343750	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation	PMID:25741868
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1343750	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1343750	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343750	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1343750	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1343750	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16216958|REF_RGD_ID:1581219
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1343750	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:associated with increased risk	PMID:17485366|REF_RGD_ID:1626338
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343750	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:727887	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:left atrium, right atrium (rat)	PMID:15155264|REF_RGD_ID:1581218
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:727887	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart (rat)	PMID:15191894|REF_RGD_ID:1581217
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343750	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1343750	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:associated with increased risk	PMID:17485366|REF_RGD_ID:1626338
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:727887	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart (rat)	PMID:15191894|REF_RGD_ID:1581217
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:9007654	FAMILIAL HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY 30, ATRIAL		ISO	RGD:1343750	D	RGD:7240710	20240320	OMIM			
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:9007654	FAMILIAL HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY 30, ATRIAL		ISO	RGD:1343750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORIN-related condition	
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:9008441	Preeclampsia/Eclampsia 5		ISO	RGD:1343750	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:9008441	Preeclampsia/Eclampsia 5		ISO	RGD:1343750	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PREECLAMPSIA/ECLAMPSIA 5 | ClinVar Annotator: match by term: preeclampsia/eclampsia 5	PMID:25741868
13984100	CORIN	corin, serine peptidase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1343750	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13984146	HS3ST5	heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314962	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
13984179	MID2	midline 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13984179	MID2	midline 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13984179	MID2	midline 2	gene	DOID:0112048	non-syndromic X-linked intellectual disability 101		ISO	RGD:1602493	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13984179	MID2	midline 2	gene	DOID:0112048	non-syndromic X-linked intellectual disability 101		ISO	RGD:1602493	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 101	PMID:25741868
13984179	MID2	midline 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	
13984179	MID2	midline 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1602493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate	PMID:25741868
13984179	MID2	midline 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602493	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13984193	MACROH2A2	macroH2A.2 histone	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13984193	MACROH2A2	macroH2A.2 histone	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13984193	MACROH2A2	macroH2A.2 histone	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13984193	MACROH2A2	macroH2A.2 histone	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13984193	MACROH2A2	macroH2A.2 histone	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13984193	MACROH2A2	macroH2A.2 histone	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13984193	MACROH2A2	macroH2A.2 histone	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984193	MACROH2A2	macroH2A.2 histone	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13984193	MACROH2A2	macroH2A.2 histone	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13984193	MACROH2A2	macroH2A.2 histone	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13984193	MACROH2A2	macroH2A.2 histone	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1347144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13984206	VAMP3	vesicle associated membrane protein 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13984206	VAMP3	vesicle associated membrane protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736779	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13984206	VAMP3	vesicle associated membrane protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984206	VAMP3	vesicle associated membrane protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736779	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13984215	LRG1	leucine rich alpha-2-glycoprotein 1	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:1349039	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25200834
13984215	LRG1	leucine rich alpha-2-glycoprotein 1	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:1349039	D	RGD:9068941	20211112	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34142820
13984215	LRG1	leucine rich alpha-2-glycoprotein 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1349039	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34677723
13984215	LRG1	leucine rich alpha-2-glycoprotein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349039	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984215	LRG1	leucine rich alpha-2-glycoprotein 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1349039	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25200834
13984215	LRG1	leucine rich alpha-2-glycoprotein 1	gene	DOID:9007806	Drug Hypersensitivity Syndrome		ISO	RGD:1349039	D	RGD:9068941	20211112	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34142820
13984221	HOATZ	HOATZ cilia and flagella associated protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602158	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13984221	HOATZ	HOATZ cilia and flagella associated protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602158	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984232	SPATA22	spermatogenesis associated 22	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606760	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13984232	SPATA22	spermatogenesis associated 22	gene	DOID:0070725	spermatogenic failure 96		ISO	RGD:1606760	D	RGD:7240710	20241113	OMIM			
13984232	SPATA22	spermatogenesis associated 22	gene	DOID:0070725	spermatogenic failure 96		ISO	RGD:1606760	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 96	
13984232	SPATA22	spermatogenesis associated 22	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606760	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13984232	SPATA22	spermatogenesis associated 22	gene	DOID:3613	Canavan disease		ISO	RGD:12740277|RGD:13506493|RGD:13791882|RGD:150412427|RGD:150450601|RGD:151663090|RGD:151663094|RGD:155675852|RGD:21404189|RGD:243056950|RGD:28879417|RGD:28890804|RGD:329354475|RGD:38462446|RGD:401949043|RGD:401949053|RGD:401949074|RGD:401949078|RGD:401949085|RGD:401949088|RGD:401949092|RGD:401949116|RGD:401949122|RGD:401949136|RGD:405869873|RGD:405869878|RGD:405869880|RGD:40813806|RGD:597702944	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system	PMID:25741868
13984232	SPATA22	spermatogenesis associated 22	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606760	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13984232	SPATA22	spermatogenesis associated 22	gene	DOID:9009258	Primary Ovarian Insufficiency 25		ISO	RGD:1606760	D	RGD:7240710	20241113	OMIM			
13984232	SPATA22	spermatogenesis associated 22	gene	DOID:9009258	Primary Ovarian Insufficiency 25		ISO	RGD:1606760	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PREMATURE OVARIAN FAILURE 25 | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 25	PMID:25741868
13984265	SHCBP1	SHC binding and spindle associated 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13984265	SHCBP1	SHC binding and spindle associated 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1354140	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13984265	SHCBP1	SHC binding and spindle associated 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13984265	SHCBP1	SHC binding and spindle associated 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1354140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13984265	SHCBP1	SHC binding and spindle associated 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1354140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13984265	SHCBP1	SHC binding and spindle associated 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1354140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13984265	SHCBP1	SHC binding and spindle associated 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13984265	SHCBP1	SHC binding and spindle associated 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13984265	SHCBP1	SHC binding and spindle associated 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1354140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13984265	SHCBP1	SHC binding and spindle associated 1	gene	DOID:5485	synovial sarcoma		ISO	RGD:1354140	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27572315
13984265	SHCBP1	SHC binding and spindle associated 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984265	SHCBP1	SHC binding and spindle associated 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1354140	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13984265	SHCBP1	SHC binding and spindle associated 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13984265	SHCBP1	SHC binding and spindle associated 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13984282	SLC66A3	solute carrier family 66 member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13984282	SLC66A3	solute carrier family 66 member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13984282	SLC66A3	solute carrier family 66 member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13984282	SLC66A3	solute carrier family 66 member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13984282	SLC66A3	solute carrier family 66 member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984282	SLC66A3	solute carrier family 66 member 3	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1315648	D	RGD:9068941	20230406	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13984282	SLC66A3	solute carrier family 66 member 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1315648	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13984282	SLC66A3	solute carrier family 66 member 3	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1315648	D	RGD:9068941	20230406	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25058030
13984309	ATXN7L3	ataxin 7 like 3	gene	DOID:0070711	Harel-Tora neurodevelopmental syndrome		ISO	RGD:1342958	D	RGD:7240710	20260603	OMIM			
13984309	ATXN7L3	ataxin 7 like 3	gene	DOID:0070711	Harel-Tora neurodevelopmental syndrome		ISO	RGD:1342958	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HAREL-TORA NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Harel-Tora neurodevelopmental syndrome	PMID:25741868
13984309	ATXN7L3	ataxin 7 like 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13984309	ATXN7L3	ataxin 7 like 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1342958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13984309	ATXN7L3	ataxin 7 like 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1342958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13984309	ATXN7L3	ataxin 7 like 3	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1342958	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1	PMID:38922859
13984309	ATXN7L3	ataxin 7 like 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984309	ATXN7L3	ataxin 7 like 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1342958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13984309	ATXN7L3	ataxin 7 like 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13984309	ATXN7L3	ataxin 7 like 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1342958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13984309	ATXN7L3	ataxin 7 like 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342958	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13984340	TP53INP1	tumor protein p53 inducible nuclear protein 1	gene	DOID:14221	abdominal obesity-metabolic syndrome 1		ISO	RGD:1332277	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:605552	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:11193	syndactyly		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly	PMID:25741868
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly	PMID:25741868
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:68379	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11720783|REF_RGD_ID:10412057
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:68547	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:68379	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16282705|REF_RGD_ID:7387262
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa	PMID:25741868|PMID:33991472
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:68547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:9002331	Knee Osteoarthritis		ISO	RGD:68547	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30374069
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:9003374	Autosomal Recessive Cutis Laxa Type IIE		ISO	RGD:68547	D	RGD:7240710	20210728	OMIM			
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:9003374	Autosomal Recessive Cutis Laxa Type IIE		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IIE	PMID:25741868
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:9005560	Congenital Hip Dislocation		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hip dislocation	PMID:25741868
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:68379	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17574405|REF_RGD_ID:2302087
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13984371	LTBP1	latent transforming growth factor beta binding protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:68547	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13984408	ZNF891	zinc finger protein 891	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:7242309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:0111457	STING-associated vasculopathy with onset in infancy		ISO	RGD:1602274	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:0111457	STING-associated vasculopathy with onset in infancy		ISO	RGD:1602274	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STING-ASSOCIATED VASCULOPATHY, INFANTILE-ONSET | ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy | ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy, infantile-onset | ClinVar Annotator: match by term: Sting-associated vasculopathy, infantile-onset	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21248775|PMID:24033266|PMID:24204993|PMID:25029335|PMID:25401470|PMID:25741868|PMID:25790474|PMID:27927967|PMID:27943079|PMID:28041677|PMID:28087229|PMID:28492532|PMID:28968819|PMID:29367762|PMID:29694889|PMID:30038614|PMID:30463976|PMID:30783801|PMID:30794020|PMID:30919572|PMID:31144250|PMID:31866997|PMID:32673614|PMID:33014937|PMID:33154747|PMID:33162473|PMID:33217613|PMID:33230617|PMID:33488593|PMID:33569478|PMID:33833757|PMID:35086391|PMID:35482138|PMID:35928815|PMID:36275728|PMID:38046254|PMID:38178067|PMID:9536098
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:11077	brucellosis		ISO	RGD:1615847	D	RGD:9068941	20201001	RGD			PMID:29203515|PMID:30894428|REF_RGD_ID:39128199|REF_RGD_ID:39128234
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:11573	listeriosis		ISO	RGD:1615847	D	RGD:9068941	20201001	RGD			PMID:21098106|PMID:23378430|REF_RGD_ID:39128219|REF_RGD_ID:39128233
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:1395	schistosomiasis		ISO	RGD:1615847	D	RGD:9068941	20200925	RGD			PMID:32404867|REF_RGD_ID:39128195
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:1602	lymphadenitis	disease_progression	ISO	RGD:1615847	D	RGD:9068941	20201001	RGD		associated with herpes simplex	PMID:27511736|REF_RGD_ID:39128217
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:1615847	D	RGD:9068941	20201001	RGD			PMID:27312012|REF_RGD_ID:39128205
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:2365	West Nile encephalitis	severity	ISO	RGD:1615847	D	RGD:9068941	20201001	RGD			PMID:31415679|REF_RGD_ID:39128224
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1602274	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome	PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:2935	Chediak-Higashi syndrome		ISO	RGD:1602274	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome	PMID:17576681|PMID:21248775|PMID:24204993|PMID:25741868|PMID:27927967|PMID:28087229|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:32673614|PMID:33488593|PMID:35086391|PMID:35482138|PMID:36275728|PMID:38046254|PMID:9536098
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1615847	D	RGD:9068941	20201001	RGD		associated with Haemophilus Infections;mRNA, protein:increased expression:lung (mouse)	PMID:29421524|REF_RGD_ID:39128228
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602274	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25129146
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:399	tuberculosis		ISO	RGD:1615847	D	RGD:9068941	20200925	RGD			PMID:29791904|REF_RGD_ID:39128196
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1602274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1602274	D	RGD:9068941	20201001	RGD		mRNA:increased expression:multiple tissues (human)	PMID:24367701|REF_RGD_ID:39128218
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1602274	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35086391|PMID:35482138
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:1602274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease	PMID:25741868|PMID:28087229|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:32673614|PMID:33488593|PMID:36275728
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:9000109	Haemophilus Infections		ISO	RGD:1615847	D	RGD:9068941	20201001	RGD		mRNA,protein:increased expression:lung (mouse)	PMID:29421524|REF_RGD_ID:39128228
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1602274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28087229|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:32673614|PMID:33488593|PMID:36275728
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:9002087	Silicotuberculosis	severity	ISO	RGD:1615847	D	RGD:9068941	20200925	RGD			PMID:31141689|REF_RGD_ID:39128194
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:9002106	Pneumococcal Pneumonia		ISO	RGD:1615847	D	RGD:9068941	20201001	RGD			PMID:29263110|REF_RGD_ID:39128230
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:9005106	Animal Toxoplasmosis	severity	ISO	RGD:1615847	D	RGD:9068941	20201001	RGD			PMID:31416833|REF_RGD_ID:39128220
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1602274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28087229|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:32673614|PMID:33488593|PMID:36275728
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:9005881	Chilblain Lupus 1		ISO	RGD:1602274	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27566796
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:9006262	Cytomegalovirus Infections		ISO	RGD:1615847	D	RGD:9068941	20201001	RGD			PMID:31249303|REF_RGD_ID:39128225
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1602274	D	RGD:9068941	20230518	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:36520315
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1602274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28087229|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:32673614|PMID:33488593|PMID:36275728
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:9008163	Chronic Hepatitis B	susceptibility	ISO	RGD:1602274	D	RGD:9068941	20201001	RGD		DNA:hypermethylation:promoter	PMID:30593207|REF_RGD_ID:39128221
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:9008811	Tachypnea		ISO	RGD:1602274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachypnea	PMID:25741868|PMID:28087229|PMID:28492532|PMID:30919572|PMID:32673614|PMID:33488593|PMID:36275728
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13984414	STING1	stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602274	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13984451	RND2	Rho family GTPase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13984451	RND2	Rho family GTPase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346063	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0050466	Loeys-Dietz syndrome		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A	PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772377|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:32560555|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0050466	Loeys-Dietz syndrome		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A	PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772377|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0050466	Loeys-Dietz syndrome		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A	PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772377|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26948038|PMID:27100340|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:34572573|PMID:36103205|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0050466	Loeys-Dietz syndrome		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome	PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17330129|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:22113417|PMID:22488992|PMID:22772377|PMID:22810696|PMID:23103230|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24146167|PMID:24793577|PMID:25116393|PMID:25741868|PMID:26948038|PMID:27100340|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27993330|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:32887874|PMID:34572573|PMID:35101336|PMID:36103205|PMID:37937776|PMID:7761852|PMID:9536098|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0050466	Loeys-Dietz syndrome		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome	PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17330129|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20301312|PMID:20628007|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:22113417|PMID:22488992|PMID:22810696|PMID:23103230|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24146167|PMID:24793577|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:26948038|PMID:27100340|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27993330|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:30222965|PMID:32528524|PMID:32887874|PMID:34572573|PMID:35101336|PMID:36103205|PMID:37937776|PMID:7761852|PMID:8246946|PMID:9536098|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0050925	small intestine carcinoid neuroendocrine tumor		ISO	RGD:69651	D	RGD:9068941	20250724	RGD		mRNA:decreased expression:small intestine tumor	PMID:29154080|REF_RGD_ID:617256274
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:18781618|PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:25741868|PMID:28344185
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0060358	multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 2	PMID:25326637|PMID:25741868
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0060794	hypomyelinating leukodystrophy 7		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070234	Loeys-Dietz syndrome 2		ISO	RGD:734332	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070234	Loeys-Dietz syndrome 2		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2	PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20358619|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:34008892|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070234	Loeys-Dietz syndrome 2		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2	PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20358619|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:31769227|PMID:32528524|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070234	Loeys-Dietz syndrome 2		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections	PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070234	Loeys-Dietz syndrome 2		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections	PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070234	Loeys-Dietz syndrome 2		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections	PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070234	Loeys-Dietz syndrome 2		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections	PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070234	Loeys-Dietz syndrome 2		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections	PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070234	Loeys-Dietz syndrome 2		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2	PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34958866|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070234	Loeys-Dietz syndrome 2		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2	PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20301312|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28152038|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29511324|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31569402|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:34958866|PMID:35130036|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36103205|PMID:37090272|PMID:8199354|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070234	Loeys-Dietz syndrome 2		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections	PMID:10362519|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20301312|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24465802|PMID:24470074|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26096872|PMID:26133393|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28152038|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28218435|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29192238|PMID:29339704|PMID:29511324|PMID:29543232|PMID:29703253|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31338350|PMID:31569402|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:34958866|PMID:35130036|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36103205|PMID:36307044|PMID:36672844|PMID:37090272|PMID:8199354|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070234	Loeys-Dietz syndrome 2		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections	PMID:10362519|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20301312|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24465802|PMID:24470074|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26096872|PMID:26133393|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28152038|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28218435|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29192238|PMID:29339704|PMID:29511324|PMID:29543232|PMID:29703253|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31338350|PMID:31569402|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:34958866|PMID:35130036|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36103205|PMID:36307044|PMID:36672844|PMID:37090272|PMID:8199354|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070234	Loeys-Dietz syndrome 2		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections	PMID:10362519|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20301312|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24465802|PMID:24470074|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26096872|PMID:26133393|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28152038|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28218435|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29192238|PMID:29339704|PMID:29511324|PMID:29543232|PMID:29703253|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31338350|PMID:31569402|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:34958866|PMID:35130036|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36103205|PMID:36307044|PMID:36672844|PMID:37090272|PMID:38958168|PMID:8199354|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070234	Loeys-Dietz syndrome 2		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: LOEYS-DIETZ SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE II	PMID:12202987|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17330129|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20301312|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:22810696|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23506379|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24793577|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26096872|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27993330|PMID:28162229|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31569402|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33064175|PMID:33083483|PMID:33131162|PMID:33258288|PMID:33391346|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:34958866|PMID:35101336|PMID:35130036|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36103205|PMID:36517271|PMID:37937776|PMID:38534782|PMID:38958168|PMID:7761852|PMID:8199354|PMID:8317497|PMID:9536098|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070234	Loeys-Dietz syndrome 2		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: LOEYS-DIETZ SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections	PMID:12202987|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16799921|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17330129|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20301312|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:22810696|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23506379|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24793577|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25326637|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26096872|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28162229|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31569402|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33064175|PMID:33083483|PMID:33131162|PMID:33258288|PMID:33391346|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:34958866|PMID:35101336|PMID:35130036|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36103205|PMID:36517271|PMID:37937776|PMID:38534782|PMID:38958168|PMID:7761852|PMID:8199354|PMID:8317497|PMID:9536098|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070234	Loeys-Dietz syndrome 2		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: LOEYS-DIETZ SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE II	PMID:12202987|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17330129|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20301312|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:22810696|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23506379|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24793577|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26096872|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27993330|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31569402|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33064175|PMID:33083483|PMID:33131162|PMID:33258288|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:35101336|PMID:35130036|PMID:35535697|PMID:36103205|PMID:37937776|PMID:38534782|PMID:7761852|PMID:8199354|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9536098|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070235	Loeys-Dietz syndrome 1		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 5 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 1	PMID:16928994|PMID:18852674|PMID:23884466|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:30739908|PMID:32152251
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070273	hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 6		ISO	RGD:734332	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0070273	hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 6		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6	PMID:12202987|PMID:15731757|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:19996017|PMID:20301312|PMID:20628007|PMID:20956634|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:22113417|PMID:22488992|PMID:22810696|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:24033266|PMID:24146167|PMID:25116393|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:27139629|PMID:27879313|PMID:27993330|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29907982|PMID:30222965|PMID:31769227|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33064175|PMID:34572573|PMID:9536098|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0080001	bone disease		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20358619
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0080685	aortic dissection		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic dissection	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:9536098
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0110214	cleft soft palate		ISO	RGD:734333	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:119570	
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:0112182	mismatch repair cancer syndrome		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20220721	RGD		DNA:mutations:cds: (human)	PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:734333	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959	
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Profound intellectual disability	PMID:18781618|PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:11155	hypohidrosis		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:11198	DiGeorge syndrome		ISO	RGD:734333	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:188400	
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral talipes equinovarus	PMID:25741868|PMID:28344185
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:17576681|PMID:18781618|PMID:21270064|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:30222965|PMID:34572573|PMID:9536098
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:13359	Ehlers-Danlos syndrome		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome	PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:17061023|PMID:18781618|PMID:21251594|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:8246946
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:13515	tuberous sclerosis		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenoma sebaceum	PMID:25741868
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22734312|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:31769227|PMID:32560555|PMID:33726816|PMID:35535697|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:35535697|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35535697|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35535697|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35535697|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35535697|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16199547|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31569402|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34958866|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16199547|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22489058|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27011056|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27854218|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28398664|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31569402|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32352226|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:34958866|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36007983|PMID:36103205|PMID:37090272|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16199547|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22489058|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27011056|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28152038|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28398664|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29510914|PMID:29511324|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31569402|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32352226|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:34958866|PMID:35130036|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36007983|PMID:36103205|PMID:37090272|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8199354|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10362519|PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16199547|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22489058|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24465802|PMID:24470074|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27011056|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28152038|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28218435|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28398664|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29192238|PMID:29339704|PMID:29510914|PMID:29511324|PMID:29543232|PMID:29703253|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31338350|PMID:31569402|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32352226|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:34958866|PMID:35130036|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36007983|PMID:36103205|PMID:36307044|PMID:36672844|PMID:37090272|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8199354|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10789724|PMID:12202987|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16199547|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17330129|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22488992|PMID:22489058|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22810696|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24793577|PMID:25116393|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26301661|PMID:26877057|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27993330|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32352226|PMID:32420711|PMID:33064175|PMID:33083483|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:35101336|PMID:35130036|PMID:35535697|PMID:7664267|PMID:8199354|PMID:9536098|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Dilatation of the sinus of Valsalva | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10789724|PMID:12202987|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16199547|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16799921|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17330129|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22488992|PMID:22489058|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22810696|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24793577|PMID:25116393|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26301661|PMID:26877057|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27993330|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32352226|PMID:32420711|PMID:33064175|PMID:33083483|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:35101336|PMID:35130036|PMID:35535697|PMID:7664267|PMID:8199354|PMID:9536098|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm or dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:10789724|PMID:12202987|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16199547|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17330129|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20301312|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22488992|PMID:22489058|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22810696|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24793577|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27993330|PMID:28162229|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32352226|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:33064175|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:34958866|PMID:35101336|PMID:35130036|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36517271|PMID:38958168|PMID:7664267|PMID:8199354|PMID:8246946|PMID:9536098|PMID:9927040
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:14323	Marfan syndrome		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome	PMID:11212236|PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:14323	Marfan syndrome		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome	PMID:11212236|PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:14323	Marfan syndrome		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome	PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17470566|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:8246946
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:14323	Marfan syndrome	susceptibility	ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutation, missense mutations: :multiple	PMID:15235604|REF_RGD_ID:1579928
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:15731757|PMID:16928994|PMID:17330129|PMID:18781618|PMID:19875893|PMID:20144264|PMID:21098638|PMID:23103230|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26948038|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:37937776|PMID:7761852
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion, frameshift mutations (human)	PMID:9850059|REF_RGD_ID:2317501
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:exon	PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expresssion:pancreas	PMID:11866987|REF_RGD_ID:2317499
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	disease_progression	ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expresssion:pancreas	PMID:9365135|REF_RGD_ID:2317502
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:18781618|PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:polyadenine tract	PMID:14988818|REF_RGD_ID:2301065
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:9536098
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aorta	PMID:16733295|REF_RGD_ID:1580959
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:2920	membranoproliferative glomerulonephritis		ISO	RGD:69651	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11703592|REF_RGD_ID:1601601
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10789724
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:3087	gingivitis		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingivitis	PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:734333	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17114585|REF_RGD_ID:2317498
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expresssion:pancreas	PMID:10547197|REF_RGD_ID:2317500
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:3627	aortic aneurysm		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:9536098
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734332	D	RGD:7240710	20240207	OMIM			
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:69651	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17077588|REF_RGD_ID:1601591
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	PMID:18781618|PMID:27879313|PMID:28492532|PMID:31211624
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28659821
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:4080	tricuspid valve insufficiency		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid regurgitation	PMID:18781618|PMID:19996017|PMID:22113417|PMID:24199744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:694685
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:4762	vasculogenic impotence		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:penis erectile tissue	PMID:14718046|REF_RGD_ID:1601627
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:69651	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bile duct	PMID:12632524|REF_RGD_ID:1299231
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer	PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15731757|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:19533785|PMID:20358619|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21524434|PMID:22113417|PMID:23228659|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24941995|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:27139629|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30701076|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33726816|PMID:7664267|PMID:9395234|PMID:9536098
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:10789724|PMID:12202987|PMID:15731757|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:20628007|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:22113417|PMID:23228659|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:27139629|PMID:27879313|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29907982|PMID:30222965|PMID:31769227|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33064175|PMID:34572573|PMID:7664267|PMID:9536098
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:9536098
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:16199547|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:20838339|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:69651	D	RGD:9068941	20200609	RGD		chronic nephrotoxicity;mRNA, protein:increased expression:kidney	PMID:16980036|REF_RGD_ID:1601593
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:69651	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:myocardium	PMID:10198196|REF_RGD_ID:1601617
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15731757|PMID:18852674|PMID:22772377|PMID:23884466
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16885183
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:69651	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:lung	PMID:17392319|REF_RGD_ID:1601116
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:15235604|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:17061023|PMID:18781618|PMID:19996017|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27879313|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:8246946
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868|PMID:28344185
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:69651	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:liver	PMID:14585397|REF_RGD_ID:1601598
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:687	hepatoblastoma		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma	
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periodontitis	PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:848	arthritis		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthritis	PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetic retinopathy	PMID:15731757|PMID:16799921|PMID:17576681|PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:28679693|PMID:29510914|PMID:30222965|PMID:32528524|PMID:34572573|PMID:9536098
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9000027	Microsatellite Instability		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25701956|PMID:7761852
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9000111	Radiation Injuries		ISO	RGD:69651	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12957270|REF_RGD_ID:1601599
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10789724
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16489006
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Mammary Neoplasms, Experimental	PMID:12808151|REF_RGD_ID:737735
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:18781618|PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9001528	ARTERIAL DISSECTION		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection	PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:69651	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16627068|REF_RGD_ID:1579923
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15942678|PMID:16627068
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	treatment	ISO	RGD:69651	D	RGD:9068941	20220331	RGD			PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15496156
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9002221	Hyperplasia		ISO	RGD:69651	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:bile duct, duct epithelial cell	PMID:12632524|REF_RGD_ID:1299231
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18381416
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:69651	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:synovium	PMID:9010265|REF_RGD_ID:1601623
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9002589	Bone Fractures		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20358619
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7761852
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868|PMID:28344185
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9003417	Menorrhagia		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Menorrhagia	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:9536098
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:69651	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15613744|REF_RGD_ID:1579926
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9004039	Marfan Syndrome Type 2		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan like connective tissue disorder	PMID:12202987|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:21251594|PMID:21270064|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22772368|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24220024|PMID:24793577|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:28162229|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30739908|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32528524|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33064175|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:35130036|PMID:35535697|PMID:36103205|PMID:38534782|PMID:8199354|PMID:8246946|PMID:9536098
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9004097	Marfanoid Hypermobility Syndrome		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1	PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17470566|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:8246946
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9004389	Bone Neoplasms		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16489006
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9004998	Kyphoscoliosis		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphoscoliosis	PMID:25741868
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility | ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11074608
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12808151|REF_RGD_ID:737735
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9005367	Arachnodactyly		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnodactyly	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:9536098
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9006045	Dissecting Aneurysm		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16027248|PMID:16885183
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries		ISO	RGD:69651	D	RGD:9068941	20230527	RGD		mRNA:increased expression:carotic artery (rat)	PMID:9622270|REF_RGD_ID:329845558
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16885183
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9006618	Liver Metastasis		ISO	RGD:69651	D	RGD:9068941	20250724	RGD		mRNA:decreased expression:liver tumor	PMID:29154080|REF_RGD_ID:617256274
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking	PMID:25741868
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27935819
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9008214	Genu Valgum		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu valgum	PMID:25741868
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16885183
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9008615	Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Annuloaortic ectasia	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16368934|PMID:16885183
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:734332	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793025
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13984474	TGFBR2	transforming growth factor beta receptor 2	gene	DOID:988	mitral valve prolapse		ISO	RGD:734332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse	PMID:25741868|PMID:28492532
13984489	GJD3	gap junction protein delta 3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1308942	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:retina:	PMID:23385797|REF_RGD_ID:7364769
13984496	FAM186B	family with sequence similarity 186 member B	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1604773	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:26489029
13984496	FAM186B	family with sequence similarity 186 member B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13984496	FAM186B	family with sequence similarity 186 member B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984496	FAM186B	family with sequence similarity 186 member B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604773	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13984514	TXNRD3	thioredoxin reductase 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13984514	TXNRD3	thioredoxin reductase 3	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1318088	D	RGD:9068941	20230608	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36421005
13984514	TXNRD3	thioredoxin reductase 3	gene	DOID:0050860	colorectal adenoma		ISO	RGD:1318088	D	RGD:9068941	20220407	RGD		mRNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806
13984514	TXNRD3	thioredoxin reductase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13984514	TXNRD3	thioredoxin reductase 3	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma		ISO	RGD:1318088	D	RGD:9068941	20220407	RGD		mRNA:increased expression:colorectum (human)	PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806
13984514	TXNRD3	thioredoxin reductase 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13984514	TXNRD3	thioredoxin reductase 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13984514	TXNRD3	thioredoxin reductase 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318088	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13984514	TXNRD3	thioredoxin reductase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984514	TXNRD3	thioredoxin reductase 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1318088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13984514	TXNRD3	thioredoxin reductase 3	gene	DOID:9008754	Primary Lymphedema with Myelodysplasia		ISO	RGD:1318088	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome	PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
13984535	FAM107B	family with sequence similarity 107 member B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13984535	FAM107B	family with sequence similarity 107 member B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13984535	FAM107B	family with sequence similarity 107 member B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13984535	FAM107B	family with sequence similarity 107 member B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13984535	FAM107B	family with sequence similarity 107 member B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13984561	CCIN	calicin	gene	DOID:0070590	spermatogenic failure 91		ISO	RGD:1343153	D	RGD:7240710	20240619	OMIM			
13984561	CCIN	calicin	gene	DOID:0070590	spermatogenic failure 91		ISO	RGD:1343153	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 91	
13984566	NLRP13	NLR family pyrin domain containing 13	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353277	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome	PMID:26132555
13984566	NLRP13	NLR family pyrin domain containing 13	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353277	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13984566	NLRP13	NLR family pyrin domain containing 13	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13984566	NLRP13	NLR family pyrin domain containing 13	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353277	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13984566	NLRP13	NLR family pyrin domain containing 13	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353277	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984583	LOC100516355	uncharacterized LOC100516355	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13984583	LOC100516355	uncharacterized LOC100516355	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1346753	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868|PMID:35979925
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868|PMID:35979925
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25741868
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:25741868|PMID:35979925
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:3327	partial motor epilepsy		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal tonic seizure	PMID:25741868
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:4890	juvenile myoclonic epilepsy		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy	PMID:25741868|PMID:35979925
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:35979925
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:9004553	NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH CEREBELLAR ATAXIA AND COGNITIVE DECLINE		ISO	RGD:1313896	D	RGD:7240710	20240306	OMIM			
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:9004553	NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH CEREBELLAR ATAXIA AND COGNITIVE DECLINE		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar ataxia and cognitive decline	PMID:25741868
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:9007586	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT, AUTISM, AND ATTENTION DEFICIT-HYPERACTIVITY DISORDER		ISO	RGD:1313896	D	RGD:7240710	20240529	OMIM			
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:9007586	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT, AUTISM, AND ATTENTION DEFICIT-HYPERACTIVITY DISORDER		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT, AUTISM, AND ATTENTION DEFICIT-HYPERACTIVITY DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with language impairment, autism, and attention deficit-hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:35979925|PMID:36136249
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:35979925
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13984602	CAPRIN1	cell cycle associated protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313896	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13984625	PLIN2	perilipin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:730882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13984625	PLIN2	perilipin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:730882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13984625	PLIN2	perilipin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:730882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13984625	PLIN2	perilipin 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:730882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13984625	PLIN2	perilipin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730882	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984625	PLIN2	perilipin 2	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:730882	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16367923
13984625	PLIN2	perilipin 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:730882	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13984625	PLIN2	perilipin 2	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:730883	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity	PMID:17484887|REF_RGD_ID:1625752
13984625	PLIN2	perilipin 2	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:730883	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity	PMID:17484887|REF_RGD_ID:1625752
13984625	PLIN2	perilipin 2	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:730882	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16439473
13984625	PLIN2	perilipin 2	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:730883	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity	PMID:17484887|REF_RGD_ID:1625752
13984665	WEE2	WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase	gene	DOID:9009251	Oocyte Maturation Defect 5		ISO	RGD:1352233	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13984694	ADAMTS20	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13984694	ADAMTS20	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13984694	ADAMTS20	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1317084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13984694	ADAMTS20	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13984694	ADAMTS20	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13984694	ADAMTS20	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13984694	ADAMTS20	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984694	ADAMTS20	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13984694	ADAMTS20	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13984694	ADAMTS20	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1317084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13984694	ADAMTS20	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13984694	ADAMTS20	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20	gene	DOID:9296	cleft lip		ISO	RGD:12133751	D	RGD:9068941	20230511	OMIA		Cleft lip with or without cleft palate, ADAMTS20-related	PMID:13875838|PMID:25798845|PMID:28738009|PMID:28887848|PMID:34838248
13984749	TMEM14A	transmembrane protein 14A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13984749	TMEM14A	transmembrane protein 14A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13984749	TMEM14A	transmembrane protein 14A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13984749	TMEM14A	transmembrane protein 14A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984749	TMEM14A	transmembrane protein 14A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13984769	MIR15A	microRNA mir-15a	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:1354361	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21056550
13984769	MIR15A	microRNA mir-15a	gene	DOID:13207	proliferative diabetic retinopathy		ISO	RGD:1354361	D	RGD:9068941	20230202	RGD		miRNA:increased expression:vitreous humor (human)	PMID:24970617|REF_RGD_ID:155882576
13984769	MIR15A	microRNA mir-15a	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:1354361	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27840954
13984769	MIR15A	microRNA mir-15a	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1354361	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36071497
13984769	MIR15A	microRNA mir-15a	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1354361	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22050707
13984772	BPI	bactericidal permeability increasing protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13984772	BPI	bactericidal permeability increasing protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13984772	BPI	bactericidal permeability increasing protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13984772	BPI	bactericidal permeability increasing protein	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome	disease_progression	ISO	RGD:1352137	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (human)	PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
13984772	BPI	bactericidal permeability increasing protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13984772	BPI	bactericidal permeability increasing protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352137	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13984772	BPI	bactericidal permeability increasing protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13984772	BPI	bactericidal permeability increasing protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984772	BPI	bactericidal permeability increasing protein	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:1352137	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15758620|REF_RGD_ID:1580079
13984772	BPI	bactericidal permeability increasing protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13984772	BPI	bactericidal permeability increasing protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13984822	GNA15	G protein subunit alpha 15	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13984822	GNA15	G protein subunit alpha 15	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13984822	GNA15	G protein subunit alpha 15	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13984822	GNA15	G protein subunit alpha 15	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13984822	GNA15	G protein subunit alpha 15	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732130	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13984846	HTATIP2	HIV-1 Tat interactive protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13984846	HTATIP2	HIV-1 Tat interactive protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13984846	HTATIP2	HIV-1 Tat interactive protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13984846	HTATIP2	HIV-1 Tat interactive protein 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13984846	HTATIP2	HIV-1 Tat interactive protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13984846	HTATIP2	HIV-1 Tat interactive protein 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1320556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13984846	HTATIP2	HIV-1 Tat interactive protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984846	HTATIP2	HIV-1 Tat interactive protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320556	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16799960
13984846	HTATIP2	HIV-1 Tat interactive protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:0080241	syndromic X-linked mental retardation 35		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20240521	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC 35 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked, syndromic, 35	PMID:18258260|PMID:25316788|PMID:25741868|PMID:25846674|PMID:26290468|PMID:7626060
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:0080241	syndromic X-linked mental retardation 35	susceptibility	ISO	RGD:1350175	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate	
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUTISM, SUSCEPTIBILITY TO, X-LINKED 5 | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 5 | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:12849	autistic disorder	susceptibility	ISO	RGD:1350175	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:5603	T-cell acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:1350175	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23263491
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25316788|PMID:26290468|PMID:35876338
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1350175	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:9006880	Urinary Incontinence		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary incontinence	
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13984864	RPL10	ribosomal protein L10	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1350175	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	
13984894	TRAF1	TNF receptor associated factor 1	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1351243	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19336370
13984894	TRAF1	TNF receptor associated factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13984894	TRAF1	TNF receptor associated factor 1	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1351243	D	RGD:9068941	20201218	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31068361
13984894	TRAF1	TNF receptor associated factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351243	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13984894	TRAF1	TNF receptor associated factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984894	TRAF1	TNF receptor associated factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351243	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13984894	TRAF1	TNF receptor associated factor 1	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1351243	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18794853|PMID:23143596
13984894	TRAF1	TNF receptor associated factor 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1351243	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17013881
13984894	TRAF1	TNF receptor associated factor 1	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1351243	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13984894	TRAF1	TNF receptor associated factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13984894	TRAF1	TNF receptor associated factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13984917	SESN2	sestrin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13984917	SESN2	sestrin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13984917	SESN2	sestrin 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13984917	SESN2	sestrin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984917	SESN2	sestrin 2	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1346813	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:28209544
13984917	SESN2	sestrin 2	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1346813	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:28209544
13984917	SESN2	sestrin 2	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1346813	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31054940
13984917	SESN2	sestrin 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:733192	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation	no_association	ISO	RGD:733192	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:rs4642101 (human)	PMID:29459676|REF_RGD_ID:18899563
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733192	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733192	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:9001136	Familial Cerebral Cavernous Malformation		ISO	RGD:1551563	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:31426861|REF_RGD_ID:18899564
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:9008652	Postoperative Atrial Fibrillation		ISO	RGD:733192	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:rs4642101 (human)	PMID:27203392|REF_RGD_ID:18899562
13984951	CAND2	cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative)	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733192	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13984983	PPIH	peptidylprolyl isomerase H	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13984983	PPIH	peptidylprolyl isomerase H	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13984983	PPIH	peptidylprolyl isomerase H	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13984983	PPIH	peptidylprolyl isomerase H	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13984983	PPIH	peptidylprolyl isomerase H	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13984983	PPIH	peptidylprolyl isomerase H	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13984983	PPIH	peptidylprolyl isomerase H	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13984983	PPIH	peptidylprolyl isomerase H	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13984983	PPIH	peptidylprolyl isomerase H	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347300	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13985013	CTDSPL	CTD small phosphatase like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13985013	CTDSPL	CTD small phosphatase like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13985013	CTDSPL	CTD small phosphatase like	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1345284	D	RGD:9068941	20220908	RGD		mRNA:decreased expression:lung (human)	PMID:22491060|REF_RGD_ID:153350086
13985013	CTDSPL	CTD small phosphatase like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345284	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13985013	CTDSPL	CTD small phosphatase like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345284	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13985039	OOEP	oocyte expressed protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13985039	OOEP	oocyte expressed protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351084	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13985044	RBM39	RNA binding motif protein 39	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13985044	RBM39	RNA binding motif protein 39	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13985044	RBM39	RNA binding motif protein 39	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13985044	RBM39	RNA binding motif protein 39	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13985044	RBM39	RNA binding motif protein 39	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320763	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13985044	RBM39	RNA binding motif protein 39	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13985044	RBM39	RNA binding motif protein 39	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13985044	RBM39	RNA binding motif protein 39	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13985044	RBM39	RNA binding motif protein 39	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13985044	RBM39	RNA binding motif protein 39	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13985044	RBM39	RNA binding motif protein 39	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985044	RBM39	RNA binding motif protein 39	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1320763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13985044	RBM39	RNA binding motif protein 39	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13985044	RBM39	RNA binding motif protein 39	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320763	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13985129	PDCL2	phosducin like 2	gene	DOID:9001513	Asthenozoospermia		ISO	RGD:1344096	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthenoteratozoospermia	
13985145	TUT4	terminal uridylyl transferase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13985145	TUT4	terminal uridylyl transferase 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13985145	TUT4	terminal uridylyl transferase 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13985145	TUT4	terminal uridylyl transferase 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13985145	TUT4	terminal uridylyl transferase 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320865	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13985145	TUT4	terminal uridylyl transferase 4	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:1320865	D	RGD:9068941	20200609	RGD		in conjunction with E2f1 expression;mRNA:increased expression:breast (human	PMID:21453498|REF_RGD_ID:11530014
13985145	TUT4	terminal uridylyl transferase 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13985145	TUT4	terminal uridylyl transferase 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13985145	TUT4	terminal uridylyl transferase 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13985145	TUT4	terminal uridylyl transferase 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13985145	TUT4	terminal uridylyl transferase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985145	TUT4	terminal uridylyl transferase 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13985145	TUT4	terminal uridylyl transferase 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13985145	TUT4	terminal uridylyl transferase 4	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1320865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13985145	TUT4	terminal uridylyl transferase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13985145	TUT4	terminal uridylyl transferase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13985145	TUT4	terminal uridylyl transferase 4	gene	DOID:916	liver benign neoplasm		ISO	RGD:1320865	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human cells in a mouse model	PMID:24056962|REF_RGD_ID:11530012
13985145	TUT4	terminal uridylyl transferase 4	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1320865	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13985202	CALML5	calmodulin like 5	gene	DOID:10140	dry eye syndrome	severity	ISO	RGD:1320724	D	RGD:9068941	20241114	RGD			PMID:28918083|REF_RGD_ID:408395145
13985202	CALML5	calmodulin like 5	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1320724	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:neuron,glia	PMID:11470324|REF_RGD_ID:13792493
13985207	MAP3K21	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 21	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13985207	MAP3K21	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 21	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13985207	MAP3K21	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 21	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13985207	MAP3K21	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 21	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985207	MAP3K21	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 21	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1601734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13985207	MAP3K21	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 21	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1601734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13985207	MAP3K21	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 21	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13985207	MAP3K21	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 21	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:0050073	invasive aspergillosis		ISO	RGD:733265	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24054721|REF_RGD_ID:10450528
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:16199547|PMID:20729109|PMID:28492532|PMID:39052144|PMID:8070813|PMID:9585602
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:0050855	renal fibrosis		ISO	RGD:1350492	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with liver transplant;protein:increased expression:kidney:	PMID:22568654|REF_RGD_ID:11040697
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:0050855	renal fibrosis	treatment	ISO	RGD:620574	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22568654|REF_RGD_ID:11040697
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:0070195	X-linked chronic granulomatous disease		ISO	RGD:1350492	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:0070195	X-linked chronic granulomatous disease		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CYBB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CYTOCHROME b-NEGATIVE GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Chronic granulomatous disease, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED, VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Chronic Granulomatous Disease | ClinVar Annotator: match by term: X-linked chronic granulomatous disease | ClinVar Annotator: match by term: granulomatous disease, chronic, X-linked	PMID:10068684|PMID:10089913|PMID:10627478|PMID:10828042|PMID:10914676|PMID:11112388|PMID:11162142|PMID:11435314|PMID:11462241|PMID:12589359|PMID:14697745|PMID:15082894|PMID:1520880|PMID:15454837|PMID:16199547|PMID:16569599|PMID:1710153|PMID:17576211|PMID:17576681|PMID:18322777|PMID:18546332|PMID:18708296|PMID:18762975|PMID:19410294|PMID:20228266|PMID:20724480|PMID:20729109|PMID:21190454|PMID:21604087|PMID:21659519|PMID:22125116|PMID:22540226|PMID:22562447|PMID:22876374|PMID:22929960|PMID:23910690|PMID:23956436|PMID:24943880|PMID:24999735|PMID:25252997|PMID:25525159|PMID:2556453|PMID:25741868|PMID:26185101|PMID:26453586|PMID:26936803|PMID:27701760|PMID:27853979|PMID:27966181|PMID:27980538|PMID:28168067|PMID:28251166|PMID:28492532|PMID:29018441|PMID:29560547|PMID:29702544|PMID:30237823|PMID:30290665|PMID:30470980|PMID:30506560|PMID:30633606|PMID:30716179|PMID:30936962|PMID:31456102|PMID:31813112|PMID:32040803|PMID:33629196|PMID:33717137|PMID:33963972|PMID:34134972|PMID:34462840|PMID:34680870|PMID:35140711|PMID:35729272|PMID:35874699|PMID:35945378|PMID:39052144|PMID:7713925|PMID:7907031|PMID:8070813|PMID:8101486|PMID:8615831|PMID:8634410|PMID:8961628|PMID:9454688|PMID:9536098|PMID:9585602|PMID:9667376|PMID:9794433|PMID:9856476|PMID:9888386
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:0070195	X-linked chronic granulomatous disease	treatment	ISO	RGD:1350492	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12804147|REF_RGD_ID:11040567
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:0112000	immunodeficiency 34		ISO	RGD:1350492	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:0112000	immunodeficiency 34		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 34 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency	PMID:11162142|PMID:15082894|PMID:20729109|PMID:21278736|PMID:25741868
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1350492	D	RGD:9068941	20201106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16685210|PMID:21593737|PMID:27659729|PMID:27847271|PMID:32147540|PMID:32165127
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:620574	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein:increased expression:brain	PMID:12472782|REF_RGD_ID:1599685
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:1350492	D	RGD:9068941	20221110	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34453990
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:3265	chronic granulomatous disease		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic granulomatous disease	PMID:1520880|PMID:18546332|PMID:20729109|PMID:24276928|PMID:25741868|PMID:27701760|PMID:28492532|PMID:28574339|PMID:29560547|PMID:35140711|PMID:35874699|PMID:8634410|PMID:9585602
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:3454	brain infarction		ISO	RGD:1350492	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19417757
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:446	primary hyperaldosteronism		ISO	RGD:620574	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein:increased expression:heart ventricle	PMID:16373592|REF_RGD_ID:1599681
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumonia	PMID:25741868
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1350492	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20116427
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1350492	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20116427
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:620574	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increase expression:ventricle myocardium	PMID:11243862|REF_RGD_ID:1599690
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1350492	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20304815
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:1320378|PMID:20724480|PMID:20729109
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:733265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Anoxia	PMID:18952568|REF_RGD_ID:4762683
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	treatment	ISO	RGD:620574	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18424632|REF_RGD_ID:4773907
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1350492	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24313545
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:1350492	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19420110
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:620574	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15550752|REF_RGD_ID:1599682
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:733265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:microglia:	PMID:20679217|REF_RGD_ID:11040629
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:620574	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein:increased expression:cerebral cortex	PMID:16671452|REF_RGD_ID:1599680
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:620574	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral vessel:	PMID:12142572|REF_RGD_ID:11040582
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1350492	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:733265	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Spinal Cord Injuries;	PMID:20679217|REF_RGD_ID:11040629
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9002514	Neointima	treatment	ISO	RGD:620574	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20485380|REF_RGD_ID:11040762
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly	PMID:25741868
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1350492	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19193722
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:620574	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein:increase expression:brain	PMID:16766636|REF_RGD_ID:1599677
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9004150	Lymphadenopathy		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphadenopathy	PMID:25741868
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:733265	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19234224|REF_RGD_ID:11040576
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1350492	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19478208
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620574	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:aorta	PMID:11157681|REF_RGD_ID:1599691
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620574	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex;associated with reperfusion injury	PMID:15148062|REF_RGD_ID:1599683
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:620574	D	RGD:9068941	20250130	RGD		mRNA:increased expression:frontal cortex	PMID:23867237|REF_RGD_ID:597538460
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9006779	Discoid Lupus Erythematosus		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Discoid lupus erythematosus	PMID:25741868
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:20729109|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9585602
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9007073	Cough		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cough	PMID:25741868
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1350492	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19207477
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections	disease_progression	ISO	RGD:1350492	D	RGD:9068941	20210115	RGD		mRNA,protein:increased expression:mucosa of stomach (human)	PMID:27048452|REF_RGD_ID:40924640
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1350492	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23723366
13985227	CYBB	cytochrome b-245 beta chain	gene	DOID:9562	primary ciliary dyskinesia		ISO	RGD:1350492	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary Dyskinesia	PMID:28492532
13985260	SGMS2	sphingomyelin synthase 2	gene	DOID:0080721	calvarial doughnut lesions with bone fragility		ISO	RGD:1605563	D	RGD:7240710	20190731	OMIM			
13985290	MTMR8	myotubularin related protein 8	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13985290	MTMR8	myotubularin related protein 8	gene	DOID:0060165	Kleine-Levin syndrome		ISO	RGD:1347790	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kleine-Levin syndrome	
13985290	MTMR8	myotubularin related protein 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13985290	MTMR8	myotubularin related protein 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13985290	MTMR8	myotubularin related protein 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347790	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13985290	MTMR8	myotubularin related protein 8	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1347790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13985290	MTMR8	myotubularin related protein 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13985290	MTMR8	myotubularin related protein 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347790	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13985321	SAV1	salvador family WW domain containing protein 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1316338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ovarian cancer	PMID:25741868
13985321	SAV1	salvador family WW domain containing protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316338	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13985321	SAV1	salvador family WW domain containing protein 1	gene	DOID:5353	colonic disease		ISO	RGD:1316339	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13985321	SAV1	salvador family WW domain containing protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316339	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:114550	
13985321	SAV1	salvador family WW domain containing protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13985330	RNASE9	ribonuclease A family member 9 (inactive)	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985345	OSBPL9	oxysterol binding protein like 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13985345	OSBPL9	oxysterol binding protein like 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13985345	OSBPL9	oxysterol binding protein like 9	gene	DOID:0060470	salt and pepper syndrome		ISO	RGD:1323003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndrome	PMID:25741868
13985345	OSBPL9	oxysterol binding protein like 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13985345	OSBPL9	oxysterol binding protein like 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13985345	OSBPL9	oxysterol binding protein like 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13985345	OSBPL9	oxysterol binding protein like 9	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1323003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13985345	OSBPL9	oxysterol binding protein like 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13985345	OSBPL9	oxysterol binding protein like 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323003	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13985345	OSBPL9	oxysterol binding protein like 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13985345	OSBPL9	oxysterol binding protein like 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13985345	OSBPL9	oxysterol binding protein like 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13985345	OSBPL9	oxysterol binding protein like 9	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323003	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13985403	RAN	RAN, member RAS oncogene family	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:620367	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18667152|REF_RGD_ID:9835000
13985403	RAN	RAN, member RAS oncogene family	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13985403	RAN	RAN, member RAS oncogene family	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1348006	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462|PMID:16316942
13985403	RAN	RAN, member RAS oncogene family	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1348006	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13985403	RAN	RAN, member RAS oncogene family	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985403	RAN	RAN, member RAS oncogene family	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13985403	RAN	RAN, member RAS oncogene family	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13985403	RAN	RAN, member RAS oncogene family	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1348006	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18784066
13985403	RAN	RAN, member RAS oncogene family	gene	DOID:9000058	Keloid		ISO	RGD:1348006	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20128793
13985403	RAN	RAN, member RAS oncogene family	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1348006	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462|PMID:16316942
13985403	RAN	RAN, member RAS oncogene family	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1348006	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462|PMID:16316942
13985403	RAN	RAN, member RAS oncogene family	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1348006	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a mouse model	PMID:22114719|REF_RGD_ID:9835390
13985442	HEMGN	hemogen	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1351335	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:12872123|PMID:28492532
13985442	HEMGN	hemogen	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13985442	HEMGN	hemogen	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13985465	ZFR	zinc finger RNA binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13985465	ZFR	zinc finger RNA binding protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13985465	ZFR	zinc finger RNA binding protein	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1323583	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13985465	ZFR	zinc finger RNA binding protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13985465	ZFR	zinc finger RNA binding protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13985465	ZFR	zinc finger RNA binding protein	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1323583	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13985465	ZFR	zinc finger RNA binding protein	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1323583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13985465	ZFR	zinc finger RNA binding protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13985465	ZFR	zinc finger RNA binding protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323583	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13985465	ZFR	zinc finger RNA binding protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13985465	ZFR	zinc finger RNA binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985465	ZFR	zinc finger RNA binding protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13985465	ZFR	zinc finger RNA binding protein	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:1323583	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34323000
13985465	ZFR	zinc finger RNA binding protein	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1323583	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34323000
13985465	ZFR	zinc finger RNA binding protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323583	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13985495	HSPB3	heat shock protein family B (small) member 3	gene	DOID:0111209	autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 4		ISO	RGD:68484	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13985495	HSPB3	heat shock protein family B (small) member 3	gene	DOID:0111209	autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 4		ISO	RGD:68484	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuronopathy type 2C | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, HARDING TYPE IIC | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 2C	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771244|PMID:31785789|PMID:32397312
13985495	HSPB3	heat shock protein family B (small) member 3	gene	DOID:12377	spinal muscular atrophy		ISO	RGD:11589029|RGD:11591712|RGD:11609948	D	RGD:9068941	20260604	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy	
13985505	PIK3R3	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:1353925	D	RGD:9068941	20210521	RGD			PMID:24632606|REF_RGD_ID:13432053
13985505	PIK3R3	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3	gene	DOID:3070	high grade glioma	treatment	ISO	RGD:1353925	D	RGD:9068941	20210521	RGD			PMID:28260020|REF_RGD_ID:13782053
13985505	PIK3R3	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:621042	D	RGD:9068941	20220520	RGD			PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911
13985505	PIK3R3	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1353925	D	RGD:9068941	20210521	RGD		associated with Adenocarcinoma, Colon	PMID:24837077|REF_RGD_ID:13432045
13985505	PIK3R3	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1353925	D	RGD:9068941	20210521	RGD			PMID:21978709|REF_RGD_ID:13432046
13985558	SMIM24	small integral membrane protein 24	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:3380006	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13985558	SMIM24	small integral membrane protein 24	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:3380006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985558	SMIM24	small integral membrane protein 24	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:3380006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13985566	N4BP2	NEDD4 binding protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13985566	N4BP2	NEDD4 binding protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13985566	N4BP2	NEDD4 binding protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13985566	N4BP2	NEDD4 binding protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13985566	N4BP2	NEDD4 binding protein 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13985566	N4BP2	NEDD4 binding protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603992	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13985566	N4BP2	NEDD4 binding protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985566	N4BP2	NEDD4 binding protein 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13985566	N4BP2	NEDD4 binding protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13985595	TADA2A	transcriptional adaptor 2A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13985595	TADA2A	transcriptional adaptor 2A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13985595	TADA2A	transcriptional adaptor 2A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13985595	TADA2A	transcriptional adaptor 2A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13985595	TADA2A	transcriptional adaptor 2A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320582	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13985595	TADA2A	transcriptional adaptor 2A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985595	TADA2A	transcriptional adaptor 2A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13985595	TADA2A	transcriptional adaptor 2A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13985595	TADA2A	transcriptional adaptor 2A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13985595	TADA2A	transcriptional adaptor 2A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320582	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:0050534	congenital stationary night blindness		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness	PMID:18539930|PMID:19854499|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:21153841|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30268864|PMID:32036094|PMID:32865313|PMID:34157943|PMID:34492281|PMID:36909829|PMID:39939324|PMID:9501220
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	PMID:11462243|PMID:15024725|PMID:16150724|PMID:18539930|PMID:18809924|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30870047|PMID:30996589|PMID:31273949|PMID:31736247|PMID:34492281
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:0110016	Leber congenital amaurosis 2		ISO	RGD:732416	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:0110016	Leber congenital amaurosis 2		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMAUROSIS CONGENITA OF LEBER II | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 2	PMID:10090910|PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11035546|PMID:11095629|PMID:11264131|PMID:11295838|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:14962443|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15512997|PMID:15557452|PMID:15837919|PMID:16096063|PMID:16123401|PMID:16123440|PMID:16150724|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16505055|PMID:16518657|PMID:16754667|PMID:16828753|PMID:17197551|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18441371|PMID:18484312|PMID:18539930|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:18722466|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19753312|PMID:19854499|PMID:19920137|PMID:19959640|PMID:20043869|PMID:20079931|PMID:20604683|PMID:20683928|PMID:20801516|PMID:20811047|PMID:21151602|PMID:21153841|PMID:21211845|PMID:21602930|PMID:21654732|PMID:21911650|PMID:22164218|PMID:22334370|PMID:22509104|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23661369|PMID:23878505|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:24997176|PMID:25097241|PMID:25257057|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25383945|PMID:25495949|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26024124|PMID:26047050|PMID:26147992|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26364624|PMID:26427455|PMID:26605849|PMID:26626312|PMID:26656277|PMID:26667666|PMID:26906952|PMID:27102010|PMID:27208204|PMID:27307694|PMID:27535533|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28041994|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28393863|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28838317|PMID:28945494|PMID:29033008|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29332120|PMID:29641573|PMID:29659842|PMID:29681726|PMID:29785639|PMID:29947567|PMID:30025081|PMID:30268864|PMID:30576320|PMID:30628748|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:30924848|PMID:30996589|PMID:31054281|PMID:31174678|PMID:31273949|PMID:31379919|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31580392|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31878136|PMID:31957135|PMID:31960602|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32347917|PMID:32367544|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33090715|PMID:33308271|PMID:33472769|PMID:33494148|PMID:33576794|PMID:33629268|PMID:33749171|PMID:33952291|PMID:34492281|PMID:34830511|PMID:34906458|PMID:34906470|PMID:35129589|PMID:35836572|PMID:36271235|PMID:36460718|PMID:36909829|PMID:37704110|PMID:4492281|PMID:9326927|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9536098|PMID:9801879|PMID:9843205
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:0110016	Leber congenital amaurosis 2		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMAUROSIS CONGENITA OF LEBER II | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 2	PMID:10090910|PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11035546|PMID:11095629|PMID:11264131|PMID:11295838|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:14962443|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15512997|PMID:15557452|PMID:15837919|PMID:16096063|PMID:16123401|PMID:16123440|PMID:16150724|PMID:16198348|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16505055|PMID:16518657|PMID:16754667|PMID:16828753|PMID:17197551|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17933883|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18441371|PMID:18484312|PMID:18539930|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:18722466|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19753312|PMID:19854499|PMID:19920137|PMID:19959640|PMID:20043869|PMID:20079931|PMID:20604683|PMID:20683928|PMID:20801516|PMID:20811047|PMID:21151602|PMID:21153841|PMID:21211845|PMID:21602930|PMID:21654732|PMID:21911650|PMID:22164218|PMID:2233437|PMID:22334370|PMID:22509104|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23661369|PMID:23878505|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:24997176|PMID:25097241|PMID:25257057|PMID:25324289|PMID:25333069|PMID:25356976|PMID:25383945|PMID:25495949|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26024124|PMID:26047050|PMID:26147992|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26364624|PMID:26427430|PMID:26427455|PMID:26605849|PMID:26626312|PMID:26656277|PMID:26667666|PMID:26906952|PMID:27102010|PMID:27208204|PMID:27307694|PMID:27535533|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28041994|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28393863|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28838317|PMID:28945494|PMID:29033008|PMID:29068479|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29332120|PMID:29641573|PMID:29659842|PMID:29681726|PMID:29785639|PMID:29947567|PMID:30025081|PMID:30268864|PMID:30576320|PMID:30628748|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:30924848|PMID:30996589|PMID:31054281|PMID:31174678|PMID:31213501|PMID:31273949|PMID:31379919|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31580392|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31878136|PMID:31925606|PMID:31957135|PMID:31960602|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32347917|PMID:32367544|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33090715|PMID:33308271|PMID:33472769|PMID:33494148|PMID:33576794|PMID:33629268|PMID:33749171|PMID:33952291|PMID:34157943|PMID:34374989|PMID:34440443|PMID:34492281|PMID:34830511|PMID:34906171|PMID:34906458|PMID:34906470|PMID:35001204|PMID:35101781|PMID:35129589|PMID:35402056|PMID:35456422|PMID:35835501|PMID:35836572|PMID:36225124|PMID:36271235|PMID:36284460|PMID:36429068|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37217489|PMID:37704110|PMID:37734845|PMID:38002999|PMID:4492281|PMID:9326927|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9536098|PMID:9801879|PMID:9843205
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:0110016	Leber congenital amaurosis 2		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AMAUROSIS CONGENITA OF LEBER II | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 2	PMID:10090910|PMID:10766140|PMID:11095629|PMID:11462243|PMID:14962443|PMID:15024725|PMID:15557452|PMID:15837919|PMID:16123401|PMID:16150724|PMID:16199547|PMID:17197551|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18441371|PMID:18484312|PMID:18539930|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18722466|PMID:18809924|PMID:19117922|PMID:19339744|PMID:19431183|PMID:19854499|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:20811047|PMID:21151602|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21654732|PMID:22164218|PMID:22261762|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:23878505|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:24997176|PMID:25257057|PMID:25333069|PMID:25356976|PMID:25383945|PMID:25495949|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26364624|PMID:26626312|PMID:26667666|PMID:26906952|PMID:27208204|PMID:27535533|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28041994|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28393863|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:29033008|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29332120|PMID:29343940|PMID:29659842|PMID:29947567|PMID:30268864|PMID:30870047|PMID:30996589|PMID:31054281|PMID:31273949|PMID:31429209|PMID:31580392|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31878136|PMID:31960602|PMID:3196484|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:32579692|PMID:32865313|PMID:33472769|PMID:33494148|PMID:33952291|PMID:34081480|PMID:34157943|PMID:34321860|PMID:34440443|PMID:34492281|PMID:34607013|PMID:34830511|PMID:35129589|PMID:35904185|PMID:36087940|PMID:36271235|PMID:36460718|PMID:36909829|PMID:37547722|PMID:37644014|PMID:38002999|PMID:39939324|PMID:5129589|PMID:9326927|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9536098|PMID:9843205
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:0110016	Leber congenital amaurosis 2	treatment	ISO	RGD:732416	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in mouse model	PMID:16505056|REF_RGD_ID:9495919
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:0110353	retinitis pigmentosa 20		ISO	RGD:732416	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:0110353	retinitis pigmentosa 20		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RPE65-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 20	PMID:10766140|PMID:11462243|PMID:14962443|PMID:15024725|PMID:16123401|PMID:16150724|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18539930|PMID:18632300|PMID:18809924|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19854499|PMID:19959640|PMID:20065226|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:24997176|PMID:25257057|PMID:25333069|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26364624|PMID:26626312|PMID:26906952|PMID:27535533|PMID:28130426|PMID:28393863|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28945494|PMID:29033008|PMID:29186038|PMID:29332120|PMID:29343940|PMID:30025081|PMID:30268864|PMID:30870047|PMID:30996589|PMID:31213501|PMID:31273949|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31878136|PMID:31957135|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32165824|PMID:32579692|PMID:32865313|PMID:33472769|PMID:33494148|PMID:33576794|PMID:33952291|PMID:34157943|PMID:34440443|PMID:34492281|PMID:34830511|PMID:35129589|PMID:35835501|PMID:35836572|PMID:36087940|PMID:36460718|PMID:36909829|PMID:39939324|PMID:40384766|PMID:4492281|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9536098|PMID:9843205
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:0110375	retinitis pigmentosa 40		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 40	PMID:18539930|PMID:19854499|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:21153841|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30268864|PMID:32036094|PMID:32865313|PMID:34157943|PMID:34492281|PMID:36909829|PMID:39939324|PMID:9501220
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:0111021	cone-rod dystrophy 15		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 15	PMID:25741868|PMID:28492532
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:0112144	retinitis pigmentosa 87		ISO	RGD:732416	D	RGD:7240710	20200101	OMIM			
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:0112144	retinitis pigmentosa 87		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement	PMID:14962443|PMID:18539930|PMID:18632300|PMID:19854499|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:21153841|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26364624|PMID:28393863|PMID:28492532|PMID:29033008|PMID:30268864|PMID:31630094|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32865313|PMID:33472769|PMID:34157943|PMID:34492281|PMID:35129589|PMID:36909829|PMID:39939324|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10090910|PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11095629|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15557452|PMID:16123440|PMID:16150724|PMID:16754667|PMID:17197551|PMID:17964524|PMID:18539930|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:18722466|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19753312|PMID:19920137|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:20811047|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:25257057|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26047050|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26626312|PMID:26656277|PMID:26906952|PMID:27102010|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29332120|PMID:29681726|PMID:29785639|PMID:30268864|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:31273949|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10090910|PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11095629|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15557452|PMID:16123440|PMID:16150724|PMID:16518657|PMID:16754667|PMID:17197551|PMID:17964524|PMID:18539930|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:18722466|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19753312|PMID:19920137|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:20811047|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:25257057|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25495949|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26047050|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26626312|PMID:26656277|PMID:26906952|PMID:27102010|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:29332120|PMID:29681726|PMID:29785639|PMID:30268864|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:31273949|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31878136|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33576794|PMID:33629268|PMID:34492281|PMID:34830511|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:4492281|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10090910|PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11095629|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15557452|PMID:16096063|PMID:16123440|PMID:16150724|PMID:16518657|PMID:16754667|PMID:17197551|PMID:17525851|PMID:17933883|PMID:17964524|PMID:18539930|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:18722466|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19753312|PMID:19854499|PMID:19920137|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:20811047|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:25257057|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25495949|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26047050|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26427430|PMID:26626312|PMID:26656277|PMID:26906952|PMID:27102010|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29332120|PMID:29681726|PMID:29785639|PMID:30268864|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:30996589|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31273949|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31878136|PMID:31925606|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33576794|PMID:33629268|PMID:33749171|PMID:34374989|PMID:34440443|PMID:34492281|PMID:34830511|PMID:34906470|PMID:35456422|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:4492281|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Retinitis Pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:11462243|PMID:15024725|PMID:16150724|PMID:18539930|PMID:18722466|PMID:18809924|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:21602930|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26626312|PMID:27874104|PMID:28492532|PMID:30268864|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:31273949|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:32483926|PMID:34440443|PMID:34492281|PMID:34830511|PMID:34906470|PMID:38927702|PMID:9501220
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Retinitis Pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11095629|PMID:11462243|PMID:15024725|PMID:16150724|PMID:16518657|PMID:16754667|PMID:17525851|PMID:17933883|PMID:18539930|PMID:18682808|PMID:18722466|PMID:18809924|PMID:18936139|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19854499|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:23105016|PMID:25257057|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:26427430|PMID:26626312|PMID:27874104|PMID:28492532|PMID:30025081|PMID:30268864|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:31054281|PMID:31273949|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31925606|PMID:31964843|PMID:32579692|PMID:33952291|PMID:34374989|PMID:34440443|PMID:34492281|PMID:34830511|PMID:34906470|PMID:35129589|PMID:36460718|PMID:38927702|PMID:9501220
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa	treatment	ISO	RGD:732417	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20164818|REF_RGD_ID:9585645
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:11105	fundus albipunctatus		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinal dystrophy	PMID:18539930|PMID:19854499|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:21153841|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30268864|PMID:32036094|PMID:32865313|PMID:34157943|PMID:34492281|PMID:36909829|PMID:39939324|PMID:9501220
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:32581362
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:1432	blindness		ISO	RGD:732416	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:16150724|PMID:16226919
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis	PMID:10090910|PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11035546|PMID:11095629|PMID:11264131|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:14962443|PMID:15024725|PMID:15512997|PMID:15557452|PMID:15837919|PMID:16123401|PMID:16123440|PMID:16150724|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16754667|PMID:16828753|PMID:17197551|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18441371|PMID:18539930|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19753312|PMID:19854499|PMID:19920137|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20604683|PMID:20683928|PMID:20801516|PMID:20811047|PMID:21151602|PMID:21153841|PMID:21211845|PMID:21602930|PMID:21911650|PMID:22334370|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:24997176|PMID:25097241|PMID:25257057|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25495949|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26024124|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26364624|PMID:26427455|PMID:26605849|PMID:26626312|PMID:26656277|PMID:26906952|PMID:27102010|PMID:27535533|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:29033008|PMID:29186038|PMID:29332120|PMID:29681726|PMID:29785639|PMID:30025081|PMID:30268864|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:30924848|PMID:30996589|PMID:31273949|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:31878136|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32347917|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33308271|PMID:33472769|PMID:33494148|PMID:33629268|PMID:33749171|PMID:34492281|PMID:34830511|PMID:34906458|PMID:34906470|PMID:35129589|PMID:35836572|PMID:36909829|PMID:4492281|PMID:9326927|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9536098|PMID:9801879|PMID:9843205
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease	PMID:10090910|PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11035546|PMID:11095629|PMID:11264131|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:14962443|PMID:15024725|PMID:15512997|PMID:15557452|PMID:15837919|PMID:16123401|PMID:16123440|PMID:16150724|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16754667|PMID:16828753|PMID:17197551|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18441371|PMID:18539930|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19753312|PMID:19854499|PMID:19920137|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20604683|PMID:20683928|PMID:20801516|PMID:20811047|PMID:21151602|PMID:21153841|PMID:21211845|PMID:21602930|PMID:21911650|PMID:22334370|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:24997176|PMID:25097241|PMID:25257057|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25495949|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26024124|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26364624|PMID:26427455|PMID:26605849|PMID:26626312|PMID:26656277|PMID:26906952|PMID:27102010|PMID:27535533|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:29033008|PMID:29186038|PMID:29332120|PMID:29681726|PMID:29785639|PMID:30025081|PMID:30268864|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:30924848|PMID:30996589|PMID:31273949|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:31878136|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32347917|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33308271|PMID:33472769|PMID:33494148|PMID:33629268|PMID:33749171|PMID:34492281|PMID:34830511|PMID:34906458|PMID:34906470|PMID:35129589|PMID:35836572|PMID:36271235|PMID:36460718|PMID:36909829|PMID:37704110|PMID:4492281|PMID:9326927|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9536098|PMID:9801879|PMID:9843205
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital	PMID:10090910|PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11035546|PMID:11095629|PMID:11264131|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:14962443|PMID:15024725|PMID:15512997|PMID:15557452|PMID:15837919|PMID:16123401|PMID:16123440|PMID:16150724|PMID:16198348|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16754667|PMID:16828753|PMID:17197551|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18441371|PMID:18539930|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19753312|PMID:19854499|PMID:19920137|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20604683|PMID:20683928|PMID:20801516|PMID:20811047|PMID:21151602|PMID:21153841|PMID:21211845|PMID:21602930|PMID:21911650|PMID:22334370|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:24997176|PMID:25097241|PMID:25257057|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25495949|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26024124|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26364624|PMID:26427455|PMID:26605849|PMID:26626312|PMID:26656277|PMID:26906952|PMID:27102010|PMID:27535533|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:29033008|PMID:29186038|PMID:29332120|PMID:29681726|PMID:29785639|PMID:30025081|PMID:30268864|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:30924848|PMID:30996589|PMID:31273949|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31580392|PMID:31736247|PMID:31878136|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32347917|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33308271|PMID:33472769|PMID:33494148|PMID:33629268|PMID:33749171|PMID:34492281|PMID:34830511|PMID:34906458|PMID:34906470|PMID:35129589|PMID:35836572|PMID:36271235|PMID:36460718|PMID:36909829|PMID:37704110|PMID:4492281|PMID:9326927|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9536098|PMID:9801879|PMID:9843205
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease	PMID:10090910|PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11035546|PMID:11095629|PMID:11264131|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:14962443|PMID:15024725|PMID:15512997|PMID:15557452|PMID:15837919|PMID:16096063|PMID:16123401|PMID:16123440|PMID:16150724|PMID:16198348|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16518657|PMID:16754667|PMID:16828753|PMID:17197551|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17933883|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18441371|PMID:18539930|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19753312|PMID:19854499|PMID:19920137|PMID:19959640|PMID:20043869|PMID:20079931|PMID:20604683|PMID:20683928|PMID:20801516|PMID:20811047|PMID:21151602|PMID:21153841|PMID:21211845|PMID:21602930|PMID:21911650|PMID:22334370|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:24997176|PMID:25097241|PMID:25257057|PMID:25324289|PMID:25333069|PMID:25356976|PMID:25495949|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26024124|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26364624|PMID:26427430|PMID:26427455|PMID:26605849|PMID:26626312|PMID:26656277|PMID:26906952|PMID:27102010|PMID:27535533|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28945494|PMID:29033008|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29332120|PMID:29681726|PMID:29785639|PMID:30025081|PMID:30268864|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:30924848|PMID:30996589|PMID:31054281|PMID:31174678|PMID:31213501|PMID:31273949|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31580392|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31878136|PMID:31925606|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32347917|PMID:32531858|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33308271|PMID:33472769|PMID:33494148|PMID:33576794|PMID:33629268|PMID:33749171|PMID:34157943|PMID:34374989|PMID:34492281|PMID:34830511|PMID:34906171|PMID:34906458|PMID:34906470|PMID:35101781|PMID:35129589|PMID:35402056|PMID:35456422|PMID:35835501|PMID:35836572|PMID:36271235|PMID:36284460|PMID:36429068|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37704110|PMID:4492281|PMID:9326927|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9536098|PMID:9801879|PMID:9843205
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis	PMID:10090910|PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11035546|PMID:11095629|PMID:11264131|PMID:11462243|PMID:11786058|PMID:12960219|PMID:13616783|PMID:14962443|PMID:15024725|PMID:15512997|PMID:15557452|PMID:15837919|PMID:16096063|PMID:16123401|PMID:16123440|PMID:16150724|PMID:16198348|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16518657|PMID:16754667|PMID:16828753|PMID:17197551|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17933883|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18441371|PMID:18539930|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19753312|PMID:19854499|PMID:19920137|PMID:19959640|PMID:20043869|PMID:20079931|PMID:20604683|PMID:20683928|PMID:20801516|PMID:20811047|PMID:21151602|PMID:21153841|PMID:21211845|PMID:21602930|PMID:21911650|PMID:22334370|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:23878505|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:24997176|PMID:25097241|PMID:25257057|PMID:25324289|PMID:25333069|PMID:25356976|PMID:25495949|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26024124|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26364624|PMID:26427430|PMID:26427455|PMID:26605849|PMID:26626312|PMID:26656277|PMID:26667666|PMID:26906952|PMID:27102010|PMID:27535533|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28945494|PMID:29033008|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29332120|PMID:29681726|PMID:29785639|PMID:30025081|PMID:30268864|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30996589|PMID:31054281|PMID:31174678|PMID:31213501|PMID:31273949|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31580392|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31878136|PMID:31925606|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32347917|PMID:32531858|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33090715|PMID:33308271|PMID:33472769|PMID:33494148|PMID:33576794|PMID:33629268|PMID:33749171|PMID:33952291|PMID:34157943|PMID:34374989|PMID:34492281|PMID:34830511|PMID:34906171|PMID:34906458|PMID:34906470|PMID:35001204|PMID:35101781|PMID:35129589|PMID:35402056|PMID:35456422|PMID:35835501|PMID:35836572|PMID:36225124|PMID:36271235|PMID:36284460|PMID:36429068|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36950921|PMID:37217489|PMID:37240262|PMID:37704110|PMID:37901629|PMID:38002999|PMID:38219857|PMID:38465142|PMID:4492281|PMID:9326927|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9536098|PMID:9801879|PMID:9843205
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis	PMID:10090910|PMID:10766140|PMID:11035546|PMID:11095629|PMID:11264131|PMID:11462243|PMID:12124981|PMID:12960219|PMID:15024725|PMID:15288992|PMID:15512997|PMID:15557452|PMID:16096063|PMID:16123401|PMID:16150724|PMID:16198348|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16828753|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17848510|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18441371|PMID:18484312|PMID:18539930|PMID:18599565|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:18809924|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19854499|PMID:19920137|PMID:19959640|PMID:20043869|PMID:20079931|PMID:20604683|PMID:20683928|PMID:20801516|PMID:20811047|PMID:21151602|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21654732|PMID:21911650|PMID:2233437|PMID:22334370|PMID:22509104|PMID:23661368|PMID:23661369|PMID:23847139|PMID:23878505|PMID:24066033|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24465873|PMID:24849605|PMID:24997176|PMID:25097241|PMID:25257057|PMID:25324289|PMID:25333069|PMID:25356976|PMID:25495949|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:25972377|PMID:26024124|PMID:26047050|PMID:26147992|PMID:26352687|PMID:26355662|PMID:26364624|PMID:26427455|PMID:26605849|PMID:26626312|PMID:26667666|PMID:26906952|PMID:27102010|PMID:27208204|PMID:27307694|PMID:27535533|PMID:28041643|PMID:28041994|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28838317|PMID:28945494|PMID:29033008|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29332120|PMID:29343940|PMID:29641573|PMID:29659842|PMID:29681726|PMID:29947567|PMID:30025081|PMID:30268864|PMID:30628748|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30996589|PMID:31213501|PMID:31273949|PMID:31379919|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31580392|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31960602|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32014860|PMID:3203226|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32347917|PMID:32531858|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33090715|PMID:33308271|PMID:33472769|PMID:33494148|PMID:33629268|PMID:33749171|PMID:33952291|PMID:34157943|PMID:34492281|PMID:34607013|PMID:34830511|PMID:34906470|PMID:34938339|PMID:35001204|PMID:35129589|PMID:35402056|PMID:35456422|PMID:35672425|PMID:35835501|PMID:36017377|PMID:36087940|PMID:36225124|PMID:36284460|PMID:36429068|PMID:36460718|PMID:36672611|PMID:36729443|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:36950921|PMID:37217489|PMID:37240262|PMID:37322672|PMID:37704110|PMID:37734845|PMID:37798099|PMID:37901629|PMID:38002999|PMID:38219857|PMID:38465142|PMID:38508216|PMID:38576124|PMID:38927562|PMID:38927702|PMID:39462066|PMID:39788486|PMID:39858579|PMID:39939324|PMID:41051147|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9536098|PMID:9801879|PMID:9843205
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732416	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:skin (human)	PMID:16181461|REF_RGD_ID:9495923
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:732416	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:skin (human)	PMID:16181461|REF_RGD_ID:9495923
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:26364624|PMID:28492532|PMID:29033008|PMID:3196484|PMID:33472769
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:705	Leber hereditary optic neuropathy		ISO	RGD:732416	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16828753|PMID:17011878
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:732416	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24849605|PMID:32971638
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:10766140|PMID:10937591|PMID:11095629|PMID:11462243|PMID:14962443|PMID:16123401|PMID:16150724|PMID:16199547|PMID:16754667|PMID:17197551|PMID:17964524|PMID:18539930|PMID:18632300|PMID:18682808|PMID:19117922|PMID:19431183|PMID:19854499|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:21153841|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:24265693|PMID:24849605|PMID:24997176|PMID:25257057|PMID:25324289|PMID:25333069|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25752820|PMID:26355662|PMID:26364624|PMID:26656277|PMID:26906952|PMID:27208204|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29033008|PMID:29178642|PMID:29332120|PMID:29343940|PMID:29785639|PMID:30268864|PMID:30576320|PMID:30996589|PMID:31054281|PMID:31273949|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32165824|PMID:32367544|PMID:32579692|PMID:32865313|PMID:33308271|PMID:33472769|PMID:33494148|PMID:33576794|PMID:33952291|PMID:34157943|PMID:34440443|PMID:34492281|PMID:34830511|PMID:35129589|PMID:36087940|PMID:36909829|PMID:39202371|PMID:39939324|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:9002525	Hereditary Eye Diseases		ISO	RGD:732416	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16968212
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:621396	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:retina (rat)	PMID:21862641|REF_RGD_ID:9585653
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:9005647	Experimental Autoimmune Uveitis		ISO	RGD:732416	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human peptides in a rat model	PMID:16109648|REF_RGD_ID:9585652
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:732416	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	PMID:15024725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332120|PMID:9326941
13985629	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	gene	DOID:9649	congenital nystagmus		ISO	RGD:732416	D	RGD:9068941	20210813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32971638
13985653	TRIM11	tripartite motif containing 11	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13985653	TRIM11	tripartite motif containing 11	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1313482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13985653	TRIM11	tripartite motif containing 11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13985653	TRIM11	tripartite motif containing 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985653	TRIM11	tripartite motif containing 11	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13985653	TRIM11	tripartite motif containing 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:0050840	cervical dystonia		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torticollis	PMID:25741868
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:0060308	autosomal recessive intellectual developmental disorder		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260721	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability	PMID:25066123|PMID:25741868
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:0060340	ciliopathy		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy	PMID:25741868|PMID:32461654|PMID:39168639
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:0060768	Smith-Magenis syndrome		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like	PMID:25741868|PMID:27799067|PMID:28492532
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:25741868
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:0081179	autosomal recessive intellectual developmental disorder 3		ISO	RGD:1606546	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:0081179	autosomal recessive intellectual developmental disorder 3		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CC2D1A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 3	PMID:16033914|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260721	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:25741868|PMID:28492532
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:25741868
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:25741868
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:32581362
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16033914|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31031587|PMID:31980526|PMID:32461654
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine	
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:9003157	Respiratory Sounds		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stridor	PMID:25741868
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13985663	CC2D1A	coiled-coil and C2 domain containing 1A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606546	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
13985704	SLA-DOB1	swine leukocyte antigen complex, class II, DO beta 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13985704	SLA-DOB1	swine leukocyte antigen complex, class II, DO beta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985704	SLA-DOB1	swine leukocyte antigen complex, class II, DO beta 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13985704	SLA-DOB1	swine leukocyte antigen complex, class II, DO beta 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13985704	SLA-DOB1	swine leukocyte antigen complex, class II, DO beta 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346079	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13985728	SDF2	stromal cell derived factor 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13985728	SDF2	stromal cell derived factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985728	SDF2	stromal cell derived factor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13985764	MTG2	mitochondrial ribosome associated GTPase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344224	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13985764	MTG2	mitochondrial ribosome associated GTPase 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1344224	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13985764	MTG2	mitochondrial ribosome associated GTPase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344224	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13985764	MTG2	mitochondrial ribosome associated GTPase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344224	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13985764	MTG2	mitochondrial ribosome associated GTPase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344224	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985764	MTG2	mitochondrial ribosome associated GTPase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344224	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13985764	MTG2	mitochondrial ribosome associated GTPase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344224	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13985764	MTG2	mitochondrial ribosome associated GTPase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344224	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13985778	ARFGEF3	ARFGEF family member 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13985778	ARFGEF3	ARFGEF family member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13985778	ARFGEF3	ARFGEF family member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13985778	ARFGEF3	ARFGEF family member 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13985778	ARFGEF3	ARFGEF family member 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13985778	ARFGEF3	ARFGEF family member 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13985778	ARFGEF3	ARFGEF family member 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1320499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13985778	ARFGEF3	ARFGEF family member 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13985778	ARFGEF3	ARFGEF family member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13985778	ARFGEF3	ARFGEF family member 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1320499	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13985778	ARFGEF3	ARFGEF family member 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320499	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13985778	ARFGEF3	ARFGEF family member 3	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1320499	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868|PMID:33098801
13985778	ARFGEF3	ARFGEF family member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985778	ARFGEF3	ARFGEF family member 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13985778	ARFGEF3	ARFGEF family member 3	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1320499	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13985778	ARFGEF3	ARFGEF family member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13985778	ARFGEF3	ARFGEF family member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:23566544|PMID:25741868|PMID:26298607|PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:14681881|PMID:25326637|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:0110171	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2S		ISO	RGD:68450	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:0110171	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2S		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2S | ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2S | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2S | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S | ClinVar Annotator: match by term: IGHMBP2-related condition	PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15503272|PMID:15797190|PMID:16199547|PMID:16765827|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:17576681|PMID:18802676|PMID:19158098|PMID:21353777|PMID:21360834|PMID:22157136|PMID:23566544|PMID:23929295|PMID:24033266|PMID:24388491|PMID:25326637|PMID:25439726|PMID:25473036|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26298607|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26922252|PMID:27450922|PMID:28065684|PMID:28397221|PMID:28492532|PMID:29653221|PMID:29858556|PMID:30409445|PMID:30598237|PMID:30665247|PMID:30665423|PMID:30755392|PMID:31020813|PMID:31069529|PMID:31178897|PMID:31211173|PMID:32154989|PMID:32190976|PMID:32376792|PMID:33369814|PMID:34190362|PMID:34232518|PMID:34255403|PMID:34602496|PMID:34668123|PMID:34986626|PMID:35086940|PMID:36077311|PMID:38046662|PMID:38672198|PMID:38772550|PMID:9536098
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31020813|PMID:32190976
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:0111064	autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 1		ISO	RGD:68450	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:0111064	autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 1		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 1 | ClinVar Annotator: match by term: NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, AUTOSOMAL RECESSIVE 1 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, AUTOSOMAL RECESSIVE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, severe infantile axonal, with respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: SPINAL MUSCULAR ATROPHY, DISTAL, AUTOSOMAL RECESSIVE, 1	PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15269181|PMID:15503272|PMID:15797190|PMID:16199547|PMID:16765827|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:17576681|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:19158098|PMID:21353777|PMID:21360834|PMID:22157136|PMID:22791546|PMID:23566544|PMID:23929295|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24388491|PMID:25280635|PMID:25326637|PMID:25439726|PMID:25454169|PMID:25473036|PMID:25568292|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26298607|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26922252|PMID:27450922|PMID:28065684|PMID:28202949|PMID:28251916|PMID:28397221|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29653221|PMID:29858556|PMID:30409445|PMID:30598237|PMID:30665247|PMID:30665423|PMID:30755392|PMID:30863264|PMID:31019026|PMID:31020813|PMID:31069529|PMID:31178897|PMID:31211173|PMID:32154989|PMID:32190976|PMID:32376792|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:33189025|PMID:33258288|PMID:33369814|PMID:34169998|PMID:34232518|PMID:34255403|PMID:34539730|PMID:34602496|PMID:34668123|PMID:34986626|PMID:35086940|PMID:35660062|PMID:36077311|PMID:38046662|PMID:38259611|PMID:38672198|PMID:38772550|PMID:38871447|PMID:9536098
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:0111198	autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant	PMID:11528396|PMID:14681881|PMID:15797190|PMID:16199547|PMID:17431882|PMID:22157136|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23929295|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24342282|PMID:24388491|PMID:25439726|PMID:25454169|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26136520|PMID:26467025|PMID:27450922|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30598237|PMID:31211173|PMID:36077311
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:0111209	autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 4		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 2C	PMID:25741868|PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:10024	migraine with aura		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine with aura	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31020813|PMID:32190976
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy	PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15599641|PMID:15797190|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:17576681|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:20031928|PMID:20859832|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:22791546|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23806086|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26136520|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29761130|PMID:30598237|PMID:30863264|PMID:32376792|PMID:32573669|PMID:33258288|PMID:9536098
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15599641|PMID:15797190|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:17576681|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:20031928|PMID:20859832|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:22791546|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23806086|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26136520|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26709713|PMID:27727376|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28765793|PMID:29761130|PMID:30598237|PMID:30863264|PMID:32376792|PMID:32573669|PMID:33258288|PMID:9536098
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15599641|PMID:15797190|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:17576681|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:19158098|PMID:20031928|PMID:20859832|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:22791546|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23806086|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25439726|PMID:25473036|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:26136520|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26709713|PMID:26922252|PMID:27727376|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28765793|PMID:29761130|PMID:29858556|PMID:30598237|PMID:30863264|PMID:32376792|PMID:32573669|PMID:32709422|PMID:33258288|PMID:9536098
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15599641|PMID:15797190|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:17576681|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:19158098|PMID:20031928|PMID:20859832|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:22791546|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23806086|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25439726|PMID:25473036|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26136520|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26709713|PMID:26922252|PMID:27727376|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28765793|PMID:29761130|PMID:29858556|PMID:30598237|PMID:30863264|PMID:32376792|PMID:32573669|PMID:32709422|PMID:33258288|PMID:9536098
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy	PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15287252|PMID:15599641|PMID:15797190|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:17576681|PMID:18802676|PMID:19157874|PMID:19158098|PMID:20031928|PMID:20859832|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:22791546|PMID:23449687|PMID:23566544|PMID:23806086|PMID:24022109|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25248952|PMID:25326635|PMID:25439726|PMID:25473036|PMID:25525159|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26136520|PMID:26257172|PMID:26298607|PMID:26354092|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26709713|PMID:26922252|PMID:27727376|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28765793|PMID:29431110|PMID:29761130|PMID:29858556|PMID:30598237|PMID:30863264|PMID:32376792|PMID:32573669|PMID:32709422|PMID:33258288|PMID:35936615|PMID:9536098
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15797190|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:17576681|PMID:18802676|PMID:19158098|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:23566544|PMID:24033266|PMID:25439726|PMID:25473036|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:32376792|PMID:34255403|PMID:34490615|PMID:34668123|PMID:35086940|PMID:35628876|PMID:36077311|PMID:38046662|PMID:38672198|PMID:39815358|PMID:9536098
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:23566544|PMID:25741868|PMID:26298607|PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:12377	spinal muscular atrophy		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: SPINAL MUSCULAR ATROPHY	PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15290238|PMID:16199547|PMID:16765827|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:18802676|PMID:19158098|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:22965130|PMID:23566544|PMID:24033266|PMID:24388491|PMID:25439726|PMID:25473036|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26922252|PMID:28065684|PMID:28397221|PMID:28492532|PMID:30409445|PMID:31178897|PMID:31211173|PMID:32154989|PMID:32376792|PMID:34986626|PMID:35086940|PMID:36077311|PMID:38415210|PMID:39170411|PMID:39973457
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy	PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:18802676|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:23566544|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35086940|PMID:36077311
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31020813|PMID:32190976
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism	PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	PMID:26392352|PMID:27450922|PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11528396|PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:15503272|PMID:16964485|PMID:17431882|PMID:18802676|PMID:19158098|PMID:21353777|PMID:22157136|PMID:23566544|PMID:25439726|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27450922|PMID:28492532|PMID:30409445|PMID:30665247|PMID:30665423|PMID:31178897|PMID:32376792|PMID:33369814|PMID:34232518|PMID:34602496|PMID:34986626|PMID:35086940|PMID:36077311
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:7319	axonal neuropathy		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Motor axonal neuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31020813|PMID:32190976
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy	PMID:28492532|PMID:30598237
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:870	neuropathy		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy	PMID:11528396|PMID:16765827|PMID:22157136|PMID:25439726|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30598237
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:9000292	Respiratory Paralysis		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic paralysis	PMID:28492532|PMID:30598237
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:14681881|PMID:25326637|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31020813|PMID:32190976
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	PMID:14681881|PMID:25326637|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: hypotonia	PMID:14681881|PMID:15108294|PMID:23566544|PMID:25741868|PMID:26298607|PMID:28065684|PMID:28492532|PMID:30598237
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:9007114	Mobility Limitation		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking	PMID:14506069|PMID:14681881|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:9008811	Tachypnea		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachypnea	PMID:14681881|PMID:25326637|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:28492532
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13985832	IGHMBP2	immunoglobulin mu DNA binding protein 2	gene	DOID:9277	primary cerebellar degeneration		ISO	RGD:68450	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy	PMID:23566544|PMID:25741868|PMID:26298607|PMID:28492532
13985852	CYP26A1	cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1	gene	DOID:0050424	familial adenomatous polyposis		ISO	RGD:731375	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16885356
13985852	CYP26A1	cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1	gene	DOID:0080016	spina bifida		ISO	RGD:731376	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11953746|REF_RGD_ID:737785
13985852	CYP26A1	cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:731375	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21063030
13985852	CYP26A1	cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:731375	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18059332
13985852	CYP26A1	cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13985852	CYP26A1	cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985852	CYP26A1	cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1	gene	DOID:7941	Barrett's adenocarcinoma		ISO	RGD:731375	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18059332|REF_RGD_ID:13782259
13985852	CYP26A1	cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1	gene	DOID:8866	actinic keratosis		ISO	RGD:731375	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22179182|REF_RGD_ID:13782258
13985852	CYP26A1	cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:731375	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18059332
13985852	CYP26A1	cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:731375	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13985852	CYP26A1	cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:731375	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16885356
13985852	CYP26A1	cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1	gene	DOID:9008550	Vitamin A Deficiency		ISO	RGD:620161	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22554462|REF_RGD_ID:13782256
13985852	CYP26A1	cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1	gene	DOID:9008550	Vitamin A Deficiency	treatment	ISO	RGD:731376	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25451926|REF_RGD_ID:13782197
13985852	CYP26A1	cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13985852	CYP26A1	cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1	gene	DOID:9206	Barrett's esophagus		ISO	RGD:731375	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18059332
13985868	POU2F2	POU class 2 homeobox 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13985868	POU2F2	POU class 2 homeobox 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13985868	POU2F2	POU class 2 homeobox 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13985868	POU2F2	POU class 2 homeobox 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13985868	POU2F2	POU class 2 homeobox 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347223	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13985868	POU2F2	POU class 2 homeobox 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985868	POU2F2	POU class 2 homeobox 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13985868	POU2F2	POU class 2 homeobox 2	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1347223	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892016
13985868	POU2F2	POU class 2 homeobox 2	gene	DOID:9005936	Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor		ISO	RGD:1347223	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29915428
13985868	POU2F2	POU class 2 homeobox 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13985868	POU2F2	POU class 2 homeobox 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347223	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13985917	OLR1	oxidized low density lipoprotein receptor 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:731042	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16055083
13985917	OLR1	oxidized low density lipoprotein receptor 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:620515	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:aorta (rat)	PMID:9494115|REF_RGD_ID:633385
13985917	OLR1	oxidized low density lipoprotein receptor 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:731042	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22352330
13985917	OLR1	oxidized low density lipoprotein receptor 1	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:731042	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia	
13985917	OLR1	oxidized low density lipoprotein receptor 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease	severity	ISO	RGD:731042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.K167N (human)	PMID:15562935|REF_RGD_ID:1580994
13985917	OLR1	oxidized low density lipoprotein receptor 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease	severity	ISO	RGD:731042	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:3' utr:T>C (human)	PMID:12810610|REF_RGD_ID:1580995
13985917	OLR1	oxidized low density lipoprotein receptor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13985917	OLR1	oxidized low density lipoprotein receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985917	OLR1	oxidized low density lipoprotein receptor 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:731042	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: OLR1-related condition	
13985917	OLR1	oxidized low density lipoprotein receptor 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction	susceptibility	ISO	RGD:731042	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13985917	OLR1	oxidized low density lipoprotein receptor 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:731042	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22352330
13985917	OLR1	oxidized low density lipoprotein receptor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731042	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13985917	OLR1	oxidized low density lipoprotein receptor 1	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:731042	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13985917	OLR1	oxidized low density lipoprotein receptor 1	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:620515	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney (rat)	PMID:12661921|REF_RGD_ID:1580992
13985917	OLR1	oxidized low density lipoprotein receptor 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:620515	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12384456|REF_RGD_ID:628368
13985917	OLR1	oxidized low density lipoprotein receptor 1	gene	DOID:9246	cerebral amyloid angiopathy		ISO	RGD:731042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16328515|REF_RGD_ID:1580993
13985927	IZUMO4	IZUMO family member 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13985927	IZUMO4	IZUMO family member 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13985927	IZUMO4	IZUMO family member 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13985927	IZUMO4	IZUMO family member 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13985927	IZUMO4	IZUMO family member 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349340	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13985927	IZUMO4	IZUMO family member 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349340	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13985954	FAM83C	family with sequence similarity 83 member C	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1344185	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13985954	FAM83C	family with sequence similarity 83 member C	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1344185	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13985954	FAM83C	family with sequence similarity 83 member C	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344185	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13985954	FAM83C	family with sequence similarity 83 member C	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344185	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13985980	ARAP3	ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13985980	ARAP3	ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1347923	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13985980	ARAP3	ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1347923	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13985980	ARAP3	ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13985980	ARAP3	ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13985980	ARAP3	ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13985980	ARAP3	ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13985980	ARAP3	ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1347923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13985980	ARAP3	ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13985980	ARAP3	ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1347923	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13985980	ARAP3	ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13985980	ARAP3	ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13985980	ARAP3	ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13985980	ARAP3	ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13986036	ALDOA	aldolase, fructose-bisphosphate A	gene	DOID:0061287	glycogen storage disease XII		ISO	RGD:30308195	D	RGD:7240710	20200624	OMIM			
13986036	ALDOA	aldolase, fructose-bisphosphate A	gene	DOID:0112363	spondylocostal dysostosis 5		ISO	RGD:30308195	D	RGD:8554872	20220614	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
13986036	ALDOA	aldolase, fructose-bisphosphate A	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:30308195	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 15	PMID:21681106|PMID:30208311
13986036	ALDOA	aldolase, fructose-bisphosphate A	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:30308195	D	RGD:9068941	20200625	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19381893
13986036	ALDOA	aldolase, fructose-bisphosphate A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:30308195	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13986036	ALDOA	aldolase, fructose-bisphosphate A	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:30308195	D	RGD:9068941	20200625	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20562527
13986036	ALDOA	aldolase, fructose-bisphosphate A	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2089	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10395295|REF_RGD_ID:1599061
13986036	ALDOA	aldolase, fructose-bisphosphate A	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:30308195	D	RGD:9068941	20200625	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15654357
13986036	ALDOA	aldolase, fructose-bisphosphate A	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:2089	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16930621|REF_RGD_ID:1599054
13986036	ALDOA	aldolase, fructose-bisphosphate A	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:2089	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:aorta	PMID:21890532|REF_RGD_ID:13673877
13986036	ALDOA	aldolase, fructose-bisphosphate A	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:30308195	D	RGD:9068941	20200625	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13986036	ALDOA	aldolase, fructose-bisphosphate A	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:30308195	D	RGD:9068941	20200625	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20562527
13986099	XKR5	XK related 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604445	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986099	XKR5	XK related 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604445	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13986099	XKR5	XK related 5	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1604445	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13986099	XKR5	XK related 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604445	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986099	XKR5	XK related 5	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1604445	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13986099	XKR5	XK related 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604445	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986110	N4BP3	NEDD4 binding protein 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:4145242	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13986110	N4BP3	NEDD4 binding protein 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:4145242	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13986110	N4BP3	NEDD4 binding protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:4145242	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986110	N4BP3	NEDD4 binding protein 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:4145242	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13986110	N4BP3	NEDD4 binding protein 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:4145242	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13986110	N4BP3	NEDD4 binding protein 3	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:4145242	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13986110	N4BP3	NEDD4 binding protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:4145242	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986123	DNAJC27	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C27	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13986123	DNAJC27	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C27	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13986123	DNAJC27	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C27	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13986123	DNAJC27	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C27	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602712	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13986123	DNAJC27	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C27	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986123	DNAJC27	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C27	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602712	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13986123	DNAJC27	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C27	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1602712	D	RGD:9068941	20260312	RGD		DNA:hypermethylation: :	PMID:34207686|REF_RGD_ID:640476589
13986142	ADISSP	adipose secreted signaling protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13986142	ADISSP	adipose secreted signaling protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986142	ADISSP	adipose secreted signaling protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13986142	ADISSP	adipose secreted signaling protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13986142	ADISSP	adipose secreted signaling protein	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1323352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13986142	ADISSP	adipose secreted signaling protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13986142	ADISSP	adipose secreted signaling protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986142	ADISSP	adipose secreted signaling protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13986205	ENPP4	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986205	ENPP4	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13986205	ENPP4	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986205	ENPP4	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986232	TRIM50	tripartite motif containing 50	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986232	TRIM50	tripartite motif containing 50	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13986232	TRIM50	tripartite motif containing 50	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986240	MYH4	myosin, heavy chain 4, skeletal muscle	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy	treatment	ISO	RGD:3139	D	RGD:9068941	20220915	RGD			PMID:14973145|REF_RGD_ID:9686059
13986240	MYH4	myosin, heavy chain 4, skeletal muscle	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:3139	D	RGD:9068941	20220915	RGD		associated with Heart Failure;protein:decreased expression:diaphragm	PMID:25060722|REF_RGD_ID:9686065
13986305	GP1BB	glycoprotein Ib platelet subunit beta	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1345881	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13986305	GP1BB	glycoprotein Ib platelet subunit beta	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:1345881	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15213848
13986305	GP1BB	glycoprotein Ib platelet subunit beta	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1345881	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15213848
13986305	GP1BB	glycoprotein Ib platelet subunit beta	gene	DOID:2217	Bernard-Soulier syndrome		ISO	RGD:1345881	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13986305	GP1BB	glycoprotein Ib platelet subunit beta	gene	DOID:2217	Bernard-Soulier syndrome		ISO	RGD:1345881	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bernard Soulier syndrome	PMID:23566026|PMID:8703016
13986305	GP1BB	glycoprotein Ib platelet subunit beta	gene	DOID:2217	Bernard-Soulier syndrome	severity	ISO	RGD:1345881	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:exon:c.281A>G(p.D94G)(human)	PMID:28131619|REF_RGD_ID:13464128
13986305	GP1BB	glycoprotein Ib platelet subunit beta	gene	DOID:3410	carotid artery thrombosis		ISO	RGD:732124	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17095718|REF_RGD_ID:11040529
13986305	GP1BB	glycoprotein Ib platelet subunit beta	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1345881	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
13986305	GP1BB	glycoprotein Ib platelet subunit beta	gene	DOID:9003121	Thromboembolism		ISO	RGD:732124	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17095718|REF_RGD_ID:11040529
13986305	GP1BB	glycoprotein Ib platelet subunit beta	gene	DOID:9004082	Mesenteric Ischemia		ISO	RGD:732124	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17095718|REF_RGD_ID:11040529
13986305	GP1BB	glycoprotein Ib platelet subunit beta	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1345881	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15213848
13986309	TMED5	transmembrane p24 trafficking protein 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13986309	TMED5	transmembrane p24 trafficking protein 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13986309	TMED5	transmembrane p24 trafficking protein 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13986309	TMED5	transmembrane p24 trafficking protein 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13986309	TMED5	transmembrane p24 trafficking protein 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986317	LIN7A	lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13986317	LIN7A	lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986317	LIN7A	lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:731642	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13986317	LIN7A	lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:731642	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13986317	LIN7A	lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:731642	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13986317	LIN7A	lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:731642	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEREBROVASCULAR ACCIDENT	PMID:14629473|PMID:20301327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297698|PMID:31352677|PMID:6405779
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:0051062	ischemic stroke		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke	PMID:14629473|PMID:20301327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297698|PMID:31352677|PMID:6405779
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:0051064	left ventricular failure	severity	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Muscular Dystrophy, Duchenne	PMID:16122628|REF_RGD_ID:11565083
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10064001|PMID:11132655|PMID:1279834|PMID:17245631
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation: :20210G>A (human)	PMID:21070754|REF_RGD_ID:6893603
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22402172|REF_RGD_ID:7387314
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:0060903	thrombosis		ISO	RGD:62288	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21605330|REF_RGD_ID:7387259
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:0060903	thrombosis	no_association	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Behcet Syndrome;DNA:mutation: :20210G>A (human)	PMID:12632020|REF_RGD_ID:7394765
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:0060903	thrombosis	treatment	ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17293494|REF_RGD_ID:11035267
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:0060903	thrombosis	treatment	ISO	RGD:62288	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Carotid Artery Injuries	PMID:15039280|REF_RGD_ID:10449423
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22841818
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:0080600	COVID-19	disease_progression	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200618	RGD		associated with diabetes mellitus	PMID:32345579|REF_RGD_ID:30296681
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:0080600	COVID-19	severity	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200625	RGD			PMID:32198776|PMID:32302954|PMID:32350161|REF_RGD_ID:30296673|REF_RGD_ID:30296679|REF_RGD_ID:30309962
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:0080652	calcium oxalate nephrolithiasis		ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:kidney	PMID:16981243|REF_RGD_ID:6893592
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:0080941	acquired angioedema	disease_progression	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:9129025|REF_RGD_ID:11565081
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:0111907	thrombophilia due to thrombin defect		ISO	RGD:1353256	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:0111907	thrombophilia due to thrombin defect		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: THROMBOPHILIA DUE TO FACTOR 2 DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: THROMBOPHILIA DUE TO THROMBIN DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombin defect	PMID:14629473|PMID:20301327|PMID:25741868|PMID:27604259|PMID:28075532|PMID:28492532|PMID:30297698|PMID:31352677|PMID:34355501|PMID:35945029|PMID:6405779
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition: :20210G>A (human)	PMID:17334320|REF_RGD_ID:7387261
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Stroke	PMID:18636032|REF_RGD_ID:7387268
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss	no_association	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition: :20210G>A(human)	PMID:16572609|REF_RGD_ID:7387240
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:10591	pre-eclampsia	severity	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :20210G>A(human)	PMID:16246971|REF_RGD_ID:6893628
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23556408|REF_RGD_ID:7387257
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8333868
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:20301327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297698|PMID:31352677|PMID:6405779
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:10923	sickle cell anemia		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:8191393|REF_RGD_ID:11565080
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:10923	sickle cell anemia	disease_progression	ISO	RGD:62288	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26286849|REF_RGD_ID:11565074
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:10965	spastic diplegia		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic diplegia	PMID:20301327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297698|PMID:31352677|PMID:6405779
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	severity	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine	PMID:22236518|REF_RGD_ID:6893573
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:11247	disseminated intravascular coagulation		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1894189
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:11247	disseminated intravascular coagulation		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1336986|REF_RGD_ID:10449429
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:11247	disseminated intravascular coagulation		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Wounds and Injuries	PMID:19682336|REF_RGD_ID:10449422
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:11247	disseminated intravascular coagulation		ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22229668|PMID:23737601|REF_RGD_ID:10449432|REF_RGD_ID:6893489
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:11695	portal vein thrombosis	severity	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:plasma (human)	PMID:28465646|REF_RGD_ID:14985237
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:12134	factor VIII deficiency	treatment	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26635073|REF_RGD_ID:11565076
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:12140	Chagas disease		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20699256|REF_RGD_ID:5147778
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:12140	Chagas disease		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20201203	RGD		protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:21866301|REF_RGD_ID:40818435
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:12205	dengue disease		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20201203	RGD			PMID:22138554|REF_RGD_ID:40818430
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:12259	hemophilia B	treatment	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26635073|REF_RGD_ID:11565076
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:1247	blood coagulation disease		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bleeding and platelet disorders	PMID:25741868|PMID:31064749
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:12554	hemolytic-uremic syndrome		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20201127	RGD		associated with diarrhea;protein:increased expression:plasma (human)	PMID:9423793|REF_RGD_ID:40818428
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebrospinal fluid	PMID:21297956|REF_RGD_ID:5147768
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:13001	carotid stenosis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:3'-UTR:in men only	PMID:15748240|REF_RGD_ID:5509914
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome	severity	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20201203	RGD		protein:decreased expression:blood plasma (human)	PMID:2788582|REF_RGD_ID:40822807
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:14735	hereditary angioedema	disease_progression	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:9129025|REF_RGD_ID:11565081
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:1555	urticaria		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:21488867|REF_RGD_ID:5147756
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:1727	retinal vein occlusion		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22800650|REF_RGD_ID:7387258
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:1727	retinal vein occlusion	no_association	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :20210G>A (human)	PMID:14994919|REF_RGD_ID:7394774
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:1883	hepatitis C	treatment	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20201203	RGD			PMID:28129465|REF_RGD_ID:40818432
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:1936	atherosclerosis	treatment	ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20979870|REF_RGD_ID:7387315
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:20301327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297698|PMID:31352677|PMID:6405779
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:2048	autoimmune hepatitis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20821236|REF_RGD_ID:5147775
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:2048	autoimmune hepatitis	disease_progression	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21711423|REF_RGD_ID:5147750
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	PMID:25741868
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:2235	prothrombin deficiency		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital factor II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Factor II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: HYPOPROTHROMBINEMIA	PMID:11154146|PMID:1334372|PMID:1349838|PMID:19598065|PMID:20301327|PMID:25741868|PMID:26192110|PMID:27604259|PMID:28075532|PMID:28492532|PMID:30297698|PMID:31064749|PMID:31352677|PMID:3567158|PMID:35945029|PMID:3801671|PMID:6405779|PMID:8585050
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:2297	leptospirosis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20201127	RGD		protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:18171258|REF_RGD_ID:40818429
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:2297	leptospirosis	severity	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20201203	RGD		protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:20002620|REF_RGD_ID:40819859
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14753426|PMID:15534175
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21833453|REF_RGD_ID:5147781
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:2452	thrombophilia		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200730	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16628723
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:2452	thrombophilia		ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200730	RGD			PMID:21232185|REF_RGD_ID:7387320
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18541230
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18541230|REF_RGD_ID:6893577
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Rhinosinusitis, associated with Nasal Polyps;protein:increased expression:nasal mucus	PMID:21711961|REF_RGD_ID:5147783
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:21658190|REF_RGD_ID:5147753
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17519558|REF_RGD_ID:6893586
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression;urine	PMID:15164604|REF_RGD_ID:6893593
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:2987	familial Mediterranean fever		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20201127	RGD		protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:16721492|REF_RGD_ID:40818434
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:3070	high grade glioma	treatment	ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15975137|REF_RGD_ID:1578509
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	severity	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21660493|REF_RGD_ID:5147752
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:21488867|REF_RGD_ID:5147756
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:3393	coronary artery disease	treatment	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14961168|REF_RGD_ID:10449426
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29651748
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:1353256	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:3526	cerebral infarction		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke, susceptibility to	PMID:14629473|PMID:20301327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297698|PMID:31352677|PMID:6405779
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:3572	intracranial sinus thrombosis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12269725
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:62288	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21312187|REF_RGD_ID:5147767
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:418	systemic scleroderma		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:9374919|REF_RGD_ID:11565087
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Myocardial Infarction	PMID:18487475|REF_RGD_ID:2313851
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:22065054|REF_RGD_ID:6893520
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:nasal mucus	PMID:21711961|REF_RGD_ID:5147783
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:4724	brain edema		ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cerebral Hemorrhage	PMID:20541575|REF_RGD_ID:5490126
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10216089
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	severity	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:plasma (human)	PMID:15726661|REF_RGD_ID:14985236
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	severity	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma (human)	PMID:29768734|REF_RGD_ID:14985235
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:5082	liver cirrhosis	severity	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:9863491|REF_RGD_ID:14401592
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25821032
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:5614	eye disease		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Behcet Syndrome;DNA:mutation: :20210G>A (human)	PMID:15077257|REF_RGD_ID:7394769
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10027711|PMID:9292507|PMID:9531249
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:5844	myocardial infarction	susceptibility	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism::20210G>A(human)	PMID:12480694|REF_RGD_ID:1581022
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with liver cirrhosis;protein:altered expression, altered processing:liver (human)	PMID:7620113|REF_RGD_ID:14975114
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26001728
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:783	end stage renal disease	treatment	ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22473220|REF_RGD_ID:7387323
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:8337	appendicitis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21663567|REF_RGD_ID:5147751
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:8506	bullous pemphigoid		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:21488867|REF_RGD_ID:5147756
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:8536	herpes zoster	treatment	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20201127	RGD			PMID:11449671|REF_RGD_ID:40818431
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21593018|REF_RGD_ID:5147754
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:21897338|REF_RGD_ID:6893486
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21593018|REF_RGD_ID:5147754
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16344894|REF_RGD_ID:2303423
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9000040	Hypertrophy		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26385185
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9000184	Ventricular Fibrillation		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Myocardial Infarction;protein:increased expression:plasma:	PMID:16649726|REF_RGD_ID:11565086
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Carcinoma, Small cell;protein:increased expression:brain	PMID:22065054|REF_RGD_ID:6893520
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9000998	Brain Injuries	severity	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21355766|REF_RGD_ID:5147766
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9001512	Familial Amyloid Polyneuropathies		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma:	PMID:22624582|REF_RGD_ID:11041730
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9001585	Intraventricular Hemorrhage		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intraventricular hemorrhage	PMID:20301327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297698|PMID:31352677|PMID:6405779
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9001686	Acute Coronary Syndrome		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21496882|REF_RGD_ID:5147784
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9001708	Hemorrhagic Shock		ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:blood (rat)	PMID:21550061|REF_RGD_ID:5132267
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :20210G>A(human)	PMID:21574459|REF_RGD_ID:6893575
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20201203	RGD		protein:increased expression:plasma (human)	PMID:14983223|REF_RGD_ID:2313643
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	disease_progression	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21955218|REF_RGD_ID:6893574
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:62288	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sciatic Neuropathy	PMID:16251448|REF_RGD_ID:7387272
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9002315	Kidney Calculi	susceptibility	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:haplotypes: :	PMID:21067798|REF_RGD_ID:6893526
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9002331	Knee Osteoarthritis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21041276|REF_RGD_ID:5147774
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:62288	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21436072|REF_RGD_ID:5147764
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage	severity	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:21244583|REF_RGD_ID:5147770
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19969022
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9003049	Femur Head Necrosis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with kidney transplantation;20210G>A(human)	PMID:16968732|REF_RGD_ID:6902907
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9003121	Thromboembolism		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14693181
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9003121	Thromboembolism		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11471205|REF_RGD_ID:1580340
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9003121	Thromboembolism		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with coronary artery disease; DNA:polymorphism: :20210G>A(human)	PMID:21955693|REF_RGD_ID:6893596
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9003121	Thromboembolism		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20201127	RGD		associated with infective endocarditis;protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:15049384|REF_RGD_ID:40819860
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2	PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:28492532|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9003311	Urinary Calculi		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22494008|REF_RGD_ID:6893519
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9003417	Menorrhagia		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Menorrhagia	PMID:20301327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297698|PMID:31352677|PMID:6405779
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9003505	Venous Thromboembolism		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12411922
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9003505	Venous Thromboembolism		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:mutation: :20210G>A (human)	PMID:25665832|REF_RGD_ID:10449100
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9003505	Venous Thromboembolism		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20260521	RGD		associated with Neoplasms	PMID:21464402|REF_RGD_ID:5147763
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9003565	Paratuberculosis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22633222
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9003871	Venous Thrombosis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Venous thrombosis	PMID:25741868|PMID:27604259|PMID:28075532|PMID:28492532|PMID:35945029
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20705928|REF_RGD_ID:5147777
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9004082	Mesenteric Ischemia		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24282370
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12361199|REF_RGD_ID:10449428
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9004484	Sepsis	treatment	ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19705256|REF_RGD_ID:7387324
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:20301327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297698|PMID:31352677|PMID:6405779
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22804886|REF_RGD_ID:7387313
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9005166	Contusions		ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Spinal Cord Injuries;mRNA:increased expression:spinal cord	PMID:11186232|REF_RGD_ID:7387307
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:62288	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:15990447|REF_RGD_ID:2313862
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20201203	RGD		protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:10887118|REF_RGD_ID:40818427
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20519137|PMID:21396682|PMID:22227956|REF_RGD_ID:5147765|REF_RGD_ID:5147779|REF_RGD_ID:6893482
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	severity	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:plasma (human)	PMID:9863491|REF_RGD_ID:14401592
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	severity	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20201203	RGD		associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:7615203|REF_RGD_ID:14974253
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20201127	RGD			PMID:10604885|REF_RGD_ID:40818436
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25396762|REF_RGD_ID:10449434
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9007075	Congenital Prothrombin Deficiency		ISO	RGD:1353256	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9007075	Congenital Prothrombin Deficiency		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital prothrombin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor II deficiency disease | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged prothrombin time	PMID:10651742|PMID:11154146|PMID:1334372|PMID:1349838|PMID:14629473|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19598065|PMID:20301327|PMID:23711336|PMID:23852823|PMID:25741868|PMID:26192110|PMID:27013614|PMID:27604259|PMID:28075532|PMID:28492532|PMID:30297698|PMID:31064749|PMID:31352677|PMID:33977210|PMID:34355501|PMID:3567158|PMID:35945029|PMID:36580209|PMID:3771562|PMID:3801671|PMID:6405779|PMID:7647010|PMID:8585050|PMID:8839854|PMID:9536098|PMID:9890721
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9007153	Pediatric Crohn's Disease		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21287673|REF_RGD_ID:5147769
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9007329	Human Viral Hepatitis	disease_progression	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21805422|REF_RGD_ID:5147782
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9007367	Septic Peritonitis	severity	ISO	RGD:62288	D	RGD:9068941	20201127	RGD			PMID:18927430|REF_RGD_ID:40818433
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9007479	Habitual Abortions		ISO	RGD:1353256	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9007479	Habitual Abortions		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2	PMID:14629473|PMID:20301327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297698|PMID:31352677|PMID:6405779
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9007874	Liver Failure		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18618250
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9007874	Liver Failure	severity	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:blood plasma (human)	PMID:7615203|REF_RGD_ID:14974253
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:20301327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297698|PMID:31352677|PMID:6405779
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7740448
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20664909|REF_RGD_ID:10449431
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Wounds and Injuries	PMID:23481505|REF_RGD_ID:10449433
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9008217	Hemorrhage		ISO	RGD:62288	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9636195|REF_RGD_ID:734956
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20807656|REF_RGD_ID:5147776
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus	susceptibility	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :19911A>G (rs3136516) (human)	PMID:21239755|REF_RGD_ID:5147772
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:28492532
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9279	hyperhomocysteinemia	treatment	ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16046705|REF_RGD_ID:1601105
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Myocardial Infarction	PMID:18487475|REF_RGD_ID:2313851
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:17971179|REF_RGD_ID:2313852
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20008134
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9477	pulmonary embolism		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary embolism	PMID:25741868|PMID:31582550|PMID:32194638
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9477	pulmonary embolism	no_association	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:3' utr:20221C>T (human)	PMID:25316662|REF_RGD_ID:10449427
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9477	pulmonary embolism	susceptibility	ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:3' utr:19911A>G (human)	PMID:25316662|REF_RGD_ID:10449427
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9540	vascular skin disease		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17535202
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9667	placental abruption		ISO	RGD:1353256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Placental abruption	PMID:20301327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297698|PMID:31352677|PMID:6405779
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22841818
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1353256	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21210148|REF_RGD_ID:5147773
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:61996	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23628972|REF_RGD_ID:7387310
13986341	F2	coagulation factor II, thrombin	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:62288	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23628972|REF_RGD_ID:7387310
13986366	C1D	C1D nuclear receptor corepressor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1607075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986366	C1D	C1D nuclear receptor corepressor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1607075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13986366	C1D	C1D nuclear receptor corepressor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1607075	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13986366	C1D	C1D nuclear receptor corepressor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986390	SCAND1	SCAN domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318355	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1317027	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16865689
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13986399	DMXL1	Dmx like 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1317027	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13986464	SLC24A2	solute carrier family 24 member 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:730928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13986464	SLC24A2	solute carrier family 24 member 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:730928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13986464	SLC24A2	solute carrier family 24 member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:730928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13986464	SLC24A2	solute carrier family 24 member 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:730928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13986464	SLC24A2	solute carrier family 24 member 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:730928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13986464	SLC24A2	solute carrier family 24 member 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:730928	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13986464	SLC24A2	solute carrier family 24 member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986464	SLC24A2	solute carrier family 24 member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986464	SLC24A2	solute carrier family 24 member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:730928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:0050120	hemophagocytic lymphohistiocytosis		ISO	RGD:734036	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:0050548	hereditary sensory and autonomic neuropathy		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:734035	D	RGD:7240710	20211020	OMIM			
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma	PMID:11179008|PMID:11179021|PMID:12116234|PMID:16199547|PMID:18303054|PMID:22975760|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:29289840|PMID:32296180
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma	PMID:11179008|PMID:11179021|PMID:12116234|PMID:16199547|PMID:16964593|PMID:17206408|PMID:17576681|PMID:18303054|PMID:20301359|PMID:22190446|PMID:22850346|PMID:22975760|PMID:23515154|PMID:24033266|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29289840|PMID:29762696|PMID:32296180|PMID:9536098
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA | ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18303054|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:32296180|PMID:34687117|PMID:35199222|PMID:9536098
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:734035	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11097445|REF_RGD_ID:5129159
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy	PMID:10090896|PMID:11179008|PMID:11179021|PMID:12116234|PMID:12687659|PMID:16964593|PMID:17206408|PMID:18091349|PMID:18197058|PMID:20301359|PMID:22190446|PMID:22850346|PMID:22975760|PMID:23515154|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29289840|PMID:29290691|PMID:9536098
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:11589	familial dysautonomia		ISO	RGD:734035	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:11589	familial dysautonomia		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSAUTONOMIA, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Dysautonomia, familial | ClinVar Annotator: match by term: ELP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: FD | ClinVar Annotator: match by term: Familial dysautonomia | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III	PMID:11179008|PMID:11179021|PMID:12116234|PMID:12687659|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18091349|PMID:18197058|PMID:18303054|PMID:19262150|PMID:22975760|PMID:24173031|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:29290691|PMID:32296180|PMID:34687117|PMID:35199222|PMID:36413997|PMID:9536098
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:1926	Gaucher's disease		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease	PMID:28492532
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:734035	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11281413|REF_RGD_ID:5129157
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:2841	asthma	no_association	ISO	RGD:734035	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12774215|REF_RGD_ID:5129158
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:4667	kyphosis		ISO	RGD:734035	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11097445|REF_RGD_ID:5129159
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:28492532
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:734035	D	RGD:9068941	20260205	RGD		associated with chronic obstructive pulmonary disease;mRNA:increased expression:white adipose tissue	PMID:22798194|REF_RGD_ID:632517892
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:9003171	Primary Dysautonomias		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: primary dysautonomia	PMID:25741868
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:734035	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:28492532
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:734035	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13986494	ELP1	elongator acetyltransferase complex subunit 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13986549	DPH7	diphthamide biosynthesis 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13986549	DPH7	diphthamide biosynthesis 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986549	DPH7	diphthamide biosynthesis 7	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1312556	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13986549	DPH7	diphthamide biosynthesis 7	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1312556	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13986549	DPH7	diphthamide biosynthesis 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13986549	DPH7	diphthamide biosynthesis 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13986549	DPH7	diphthamide biosynthesis 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986549	DPH7	diphthamide biosynthesis 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13986549	DPH7	diphthamide biosynthesis 7	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1312556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13986549	DPH7	diphthamide biosynthesis 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986549	DPH7	diphthamide biosynthesis 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312556	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13986550	SYMPK	symplekin scaffold protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315523	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986550	SYMPK	symplekin scaffold protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315523	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13986550	SYMPK	symplekin scaffold protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315523	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13986550	SYMPK	symplekin scaffold protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315523	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13986550	SYMPK	symplekin scaffold protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315523	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13986550	SYMPK	symplekin scaffold protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315523	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13986550	SYMPK	symplekin scaffold protein	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1315523	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13986550	SYMPK	symplekin scaffold protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315523	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13986550	SYMPK	symplekin scaffold protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315523	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13986550	SYMPK	symplekin scaffold protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315523	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13986550	SYMPK	symplekin scaffold protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315523	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986550	SYMPK	symplekin scaffold protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315523	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13986550	SYMPK	symplekin scaffold protein	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1315523	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13986550	SYMPK	symplekin scaffold protein	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1315523	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13986550	SYMPK	symplekin scaffold protein	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1315523	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13986550	SYMPK	symplekin scaffold protein	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1315523	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13986550	SYMPK	symplekin scaffold protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315523	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986550	SYMPK	symplekin scaffold protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315523	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13986591	METTL5	methyltransferase 5, N6-adenosine	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13986591	METTL5	methyltransferase 5, N6-adenosine	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986591	METTL5	methyltransferase 5, N6-adenosine	gene	DOID:0080765	autosomal recessive intellectual developmental disorder 72		ISO	RGD:1606016	D	RGD:7240710	20191211	OMIM			
13986591	METTL5	methyltransferase 5, N6-adenosine	gene	DOID:0080765	autosomal recessive intellectual developmental disorder 72		ISO	RGD:1606016	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 72 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 72 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 72	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:31130284|PMID:36305450
13986591	METTL5	methyltransferase 5, N6-adenosine	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13986591	METTL5	methyltransferase 5, N6-adenosine	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13986591	METTL5	methyltransferase 5, N6-adenosine	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606016	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13986591	METTL5	methyltransferase 5, N6-adenosine	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606016	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13986591	METTL5	methyltransferase 5, N6-adenosine	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986591	METTL5	methyltransferase 5, N6-adenosine	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606016	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13986591	METTL5	methyltransferase 5, N6-adenosine	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986591	METTL5	methyltransferase 5, N6-adenosine	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13986612	ZNF503	zinc finger protein 503	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986612	ZNF503	zinc finger protein 503	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986618	MYO1B	myosin IB	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13986618	MYO1B	myosin IB	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986618	MYO1B	myosin IB	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735320	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13986618	MYO1B	myosin IB	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13986618	MYO1B	myosin IB	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13986618	MYO1B	myosin IB	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13986618	MYO1B	myosin IB	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13986618	MYO1B	myosin IB	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13986618	MYO1B	myosin IB	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:735320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13986618	MYO1B	myosin IB	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735320	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13986618	MYO1B	myosin IB	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986618	MYO1B	myosin IB	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13986618	MYO1B	myosin IB	gene	DOID:9004657	Weight Gain		ISO	RGD:735320	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19030233
13986618	MYO1B	myosin IB	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:735320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13986618	MYO1B	myosin IB	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:735320	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28108177
13986618	MYO1B	myosin IB	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986618	MYO1B	myosin IB	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13986618	MYO1B	myosin IB	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:735320	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13986675	LOC110258194	acetylserotonin O-methyltransferase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13986675	LOC110258194	acetylserotonin O-methyltransferase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986675	LOC110258194	acetylserotonin O-methyltransferase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13986675	LOC110258194	acetylserotonin O-methyltransferase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13986675	LOC110258194	acetylserotonin O-methyltransferase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1353638	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17505466
13986675	LOC110258194	acetylserotonin O-methyltransferase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13986675	LOC110258194	acetylserotonin O-methyltransferase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1353638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13986675	LOC110258194	acetylserotonin O-methyltransferase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353638	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13986675	LOC110258194	acetylserotonin O-methyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986675	LOC110258194	acetylserotonin O-methyltransferase	gene	DOID:893	Wilson disease		ISO	RGD:1353638	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23519153
13986675	LOC110258194	acetylserotonin O-methyltransferase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1353638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13986675	LOC110258194	acetylserotonin O-methyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986675	LOC110258194	acetylserotonin O-methyltransferase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353638	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13986680	KCTD6	potassium channel tetramerization domain containing 6	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317853	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13986705	ZNF319	zinc finger protein 319	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986705	ZNF319	zinc finger protein 319	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314677	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13986724	RCC1	regulator of chromosome condensation 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13986724	RCC1	regulator of chromosome condensation 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986724	RCC1	regulator of chromosome condensation 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13986724	RCC1	regulator of chromosome condensation 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986724	RCC1	regulator of chromosome condensation 1	gene	DOID:7319	axonal neuropathy		ISO	RGD:1343250	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Motor axonal neuropathy	PMID:25741868|PMID:40683276
13986724	RCC1	regulator of chromosome condensation 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1343250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13986724	RCC1	regulator of chromosome condensation 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343250	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986724	RCC1	regulator of chromosome condensation 1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1343250	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868|PMID:40683276
13986774	EXOSC2	exosome component 2	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1315266	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13986774	EXOSC2	exosome component 2	gene	DOID:0081175	short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies		ISO	RGD:1315266	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13986774	EXOSC2	exosome component 2	gene	DOID:0081175	short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies		ISO	RGD:1315266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EXOSC2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SHORT STATURE, HEARING LOSS, RETINITIS PIGMENTOSA, AND DISTINCTIVE FACIES | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies	PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:24447024|PMID:25741868|PMID:26843489|PMID:28492532|PMID:31628467|PMID:34162742
13986774	EXOSC2	exosome component 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13986774	EXOSC2	exosome component 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1315266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13986774	EXOSC2	exosome component 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13986774	EXOSC2	exosome component 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986774	EXOSC2	exosome component 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13986774	EXOSC2	exosome component 2	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1315266	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13986774	EXOSC2	exosome component 2	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1315266	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13986774	EXOSC2	exosome component 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13986800	MANF	mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:1316336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19641128|REF_RGD_ID:2325813
13986800	MANF	mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor	gene	DOID:0111248	cerebrocostomandibular syndrome		ISO	RGD:1316336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebro-costo-mandibular syndrome	PMID:25741868
13986800	MANF	mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1316336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8971156|REF_RGD_ID:1599219
13986800	MANF	mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1316336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8971156|REF_RGD_ID:1599219
13986800	MANF	mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1316336	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutations, deletions:cds:multiple (human)	PMID:9174057|REF_RGD_ID:2325804
13986800	MANF	mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	no_association	ISO	RGD:1316336	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :multiple (human)	PMID:17072959|REF_RGD_ID:2317157
13986800	MANF	mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13986800	MANF	mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1316336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8971156|REF_RGD_ID:1599219
13986800	MANF	mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1316336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8649854|REF_RGD_ID:1599220
13986800	MANF	mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986800	MANF	mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms	susceptibility	ISO	RGD:1316336	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8971156|REF_RGD_ID:1599219
13986800	MANF	mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1307252	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:19773801|REF_RGD_ID:2325809
13986800	MANF	mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1316336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13986800	MANF	mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316336	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986800	MANF	mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor	gene	DOID:9008819	Diabetes, Deafness, Developmental Delay, and Short Stature Syndrome		ISO	RGD:1316336	D	RGD:7240710	20231213	OMIM			
13986800	MANF	mesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor	gene	DOID:9008819	Diabetes, Deafness, Developmental Delay, and Short Stature Syndrome		ISO	RGD:1316336	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIABETES, DEAFNESS, DEVELOPMENTAL DELAY, AND SHORT STATURE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes, deafness, developmental delay, and short stature syndrome	PMID:25741868
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1322921	D	RGD:9068941	20230923	RGD			PMID:35923315|REF_RGD_ID:401827120
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1322921	D	RGD:9068941	20230921	RGD		protein,mRNA:increased expression:prostate	PMID:29181846|REF_RGD_ID:401827116
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1322921	D	RGD:9068941	20230921	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:30396165|REF_RGD_ID:401827113
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:11476	osteoporosis	treatment	ISO	RGD:1322922	D	RGD:9068941	20230921	RGD			PMID:30396165|REF_RGD_ID:401827113
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1322921	D	RGD:9068941	20230923	RGD			PMID:37338014|REF_RGD_ID:401827117
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:2237	hepatitis		ISO	RGD:1322921	D	RGD:9068941	20230923	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:21140449|REF_RGD_ID:401827118
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1322921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1322921	D	RGD:9068941	20230923	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:21140449|REF_RGD_ID:401827118
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:1322921	D	RGD:9068941	20230923	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver	PMID:21443671|REF_RGD_ID:401827119
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1322921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1322921	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986808	GOLM1	golgi membrane protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322921	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13986836	GPR155	G protein-coupled receptor 155	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13986836	GPR155	G protein-coupled receptor 155	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986836	GPR155	G protein-coupled receptor 155	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319348	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13986836	GPR155	G protein-coupled receptor 155	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1319348	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17519220
13986836	GPR155	G protein-coupled receptor 155	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13986836	GPR155	G protein-coupled receptor 155	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13986836	GPR155	G protein-coupled receptor 155	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1319348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13986836	GPR155	G protein-coupled receptor 155	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13986836	GPR155	G protein-coupled receptor 155	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986836	GPR155	G protein-coupled receptor 155	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1319348	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13986836	GPR155	G protein-coupled receptor 155	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1319348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13986836	GPR155	G protein-coupled receptor 155	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1319348	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28108177
13986836	GPR155	G protein-coupled receptor 155	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13986866	RAB9A	RAB9A, member RAS oncogene family	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350613	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13986866	RAB9A	RAB9A, member RAS oncogene family	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350613	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986866	RAB9A	RAB9A, member RAS oncogene family	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350613	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13986866	RAB9A	RAB9A, member RAS oncogene family	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350613	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986906	PRR29	proline rich 29	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603374	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986917	MIR199B	microRNA mir-199b	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1352073	D	RGD:9068941	20200609	RGD		miRNA:decreased expression:liver	PMID:30536310|REF_RGD_ID:14694833
13986917	MIR199B	microRNA mir-199b	gene	DOID:9206	Barrett's esophagus		ISO	RGD:1352073	D	RGD:9068941	20220825	RGD		miRNA:increased expression:esophagus (human)	PMID:29906417|REF_RGD_ID:153344526
13986926	SH2B2	SH2B adaptor protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736917	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986926	SH2B2	SH2B adaptor protein 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:736917	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13986926	SH2B2	SH2B adaptor protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736917	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13986926	SH2B2	SH2B adaptor protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736917	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986926	SH2B2	SH2B adaptor protein 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736917	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13986926	SH2B2	SH2B adaptor protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736917	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986971	GNGT1	G protein subunit gamma transducin 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1351801	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13986971	GNGT1	G protein subunit gamma transducin 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1351801	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13986971	GNGT1	G protein subunit gamma transducin 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1351801	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13986971	GNGT1	G protein subunit gamma transducin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351801	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13986982	IL20RA	interleukin 20 receptor subunit alpha	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986982	IL20RA	interleukin 20 receptor subunit alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13986982	IL20RA	interleukin 20 receptor subunit alpha	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13986982	IL20RA	interleukin 20 receptor subunit alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316471	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13986982	IL20RA	interleukin 20 receptor subunit alpha	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome		ISO	RGD:1618138	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:multiple	PMID:18246602|REF_RGD_ID:5037232
13986982	IL20RA	interleukin 20 receptor subunit alpha	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13986982	IL20RA	interleukin 20 receptor subunit alpha	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13986982	IL20RA	interleukin 20 receptor subunit alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316471	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986982	IL20RA	interleukin 20 receptor subunit alpha	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:1316471	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13986999	RBM23	RNA binding motif protein 23	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13986999	RBM23	RNA binding motif protein 23	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1352302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13986999	RBM23	RNA binding motif protein 23	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13986999	RBM23	RNA binding motif protein 23	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13986999	RBM23	RNA binding motif protein 23	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13986999	RBM23	RNA binding motif protein 23	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13986999	RBM23	RNA binding motif protein 23	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13986999	RBM23	RNA binding motif protein 23	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13986999	RBM23	RNA binding motif protein 23	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13986999	RBM23	RNA binding motif protein 23	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13986999	RBM23	RNA binding motif protein 23	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13986999	RBM23	RNA binding motif protein 23	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13986999	RBM23	RNA binding motif protein 23	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352302	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13987059	CHST3	carbohydrate sulfotransferase 3	gene	DOID:0050813	spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations		ISO	RGD:1352183	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13987059	CHST3	carbohydrate sulfotransferase 3	gene	DOID:0050813	spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations		ISO	RGD:1352183	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHST3-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA WITH CONGENITAL JOINT DISLOCATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations	PMID:15215498|PMID:18513679|PMID:19320654|PMID:20830804|PMID:24300290|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26572954|PMID:27753269|PMID:28492532|PMID:29453417|PMID:29620724|PMID:32596782|PMID:32639237|PMID:35583673|PMID:36042462|PMID:36503918|PMID:37183573
13987059	CHST3	carbohydrate sulfotransferase 3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1352183	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13987059	CHST3	carbohydrate sulfotransferase 3	gene	DOID:0080575	Larsen-like syndrome B3GAT3 type		ISO	RGD:1352183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type	PMID:25741868
13987059	CHST3	carbohydrate sulfotransferase 3	gene	DOID:14764	Larsen syndrome		ISO	RGD:1352183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FLNB-Related Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome	
13987059	CHST3	carbohydrate sulfotransferase 3	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1352183	D	RGD:8554872	20230613	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:28492532
13987059	CHST3	carbohydrate sulfotransferase 3	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1352183	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:25741868|PMID:28492532
13987059	CHST3	carbohydrate sulfotransferase 3	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia	susceptibility	ISO	RGD:1352183	D	RGD:9068941	20200609	RGD		spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type, OMIM:608637;DNA:missense mutation:p.R304Q	PMID:15215498|REF_RGD_ID:1600853
13987059	CHST3	carbohydrate sulfotransferase 3	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732189	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:181500	
13987059	CHST3	carbohydrate sulfotransferase 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352183	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13987059	CHST3	carbohydrate sulfotransferase 3	gene	DOID:9007078	Hip Dislocation		ISO	RGD:1352183	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hip dislocation	PMID:25741868
13987071	TPD52L2	TPD52 like 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13987071	TPD52L2	TPD52 like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13987071	TPD52L2	TPD52 like 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13987071	TPD52L2	TPD52 like 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13987071	TPD52L2	TPD52 like 2	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:1352243	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease	PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
13987071	TPD52L2	TPD52 like 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13987071	TPD52L2	TPD52 like 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13987071	TPD52L2	TPD52 like 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13987071	TPD52L2	TPD52 like 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352243	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13987071	TPD52L2	TPD52 like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987071	TPD52L2	TPD52 like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13987071	TPD52L2	TPD52 like 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13987100	MTCH1	mitochondrial carrier 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13987100	MTCH1	mitochondrial carrier 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13987100	MTCH1	mitochondrial carrier 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13987100	MTCH1	mitochondrial carrier 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13987100	MTCH1	mitochondrial carrier 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13987100	MTCH1	mitochondrial carrier 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13987100	MTCH1	mitochondrial carrier 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319508	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13987100	MTCH1	mitochondrial carrier 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13987100	MTCH1	mitochondrial carrier 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13987100	MTCH1	mitochondrial carrier 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987100	MTCH1	mitochondrial carrier 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13987100	MTCH1	mitochondrial carrier 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13987100	MTCH1	mitochondrial carrier 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319508	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13987126	ATP6AP1L	ATPase H+ transporting accessory protein 1 like	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1603596	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29915430
13987158	CRYZL1	crystallin zeta like 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13987158	CRYZL1	crystallin zeta like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13987158	CRYZL1	crystallin zeta like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13987158	CRYZL1	crystallin zeta like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13987158	CRYZL1	crystallin zeta like 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13987158	CRYZL1	crystallin zeta like 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1320993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13987158	CRYZL1	crystallin zeta like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13987158	CRYZL1	crystallin zeta like 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13987158	CRYZL1	crystallin zeta like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320993	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13987158	CRYZL1	crystallin zeta like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987158	CRYZL1	crystallin zeta like 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13987158	CRYZL1	crystallin zeta like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13987158	CRYZL1	crystallin zeta like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13987180	SEPTIN10	septin 10	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1606447	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13987209	GMPPA	GDP-mannose pyrophosphorylase A	gene	DOID:0112321	alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome		ISO	RGD:1607034	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13987209	GMPPA	GDP-mannose pyrophosphorylase A	gene	DOID:4810	cerebrotendinous xanthomatosis		ISO	RGD:1607034	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis	PMID:28492532
13987235	GKAP1	G kinase anchoring protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13987235	GKAP1	G kinase anchoring protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13987235	GKAP1	G kinase anchoring protein 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13987235	GKAP1	G kinase anchoring protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987235	GKAP1	G kinase anchoring protein 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13987235	GKAP1	G kinase anchoring protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13987235	GKAP1	G kinase anchoring protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13987235	GKAP1	G kinase anchoring protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13987258	MRM3	mitochondrial rRNA methyltransferase 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13987258	MRM3	mitochondrial rRNA methyltransferase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987295	TRIM29	tripartite motif containing 29	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13987295	TRIM29	tripartite motif containing 29	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13987295	TRIM29	tripartite motif containing 29	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1317296	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30929997
13987295	TRIM29	tripartite motif containing 29	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317296	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13987295	TRIM29	tripartite motif containing 29	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987295	TRIM29	tripartite motif containing 29	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317296	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13987331	SERTAD4	SERTA domain containing 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13987331	SERTAD4	SERTA domain containing 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13987331	SERTAD4	SERTA domain containing 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351903	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13987331	SERTAD4	SERTA domain containing 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351903	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13987331	SERTAD4	SERTA domain containing 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13987331	SERTAD4	SERTA domain containing 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13987331	SERTAD4	SERTA domain containing 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351903	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987353	ORC3	origin recognition complex subunit 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13987353	ORC3	origin recognition complex subunit 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13987353	ORC3	origin recognition complex subunit 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13987353	ORC3	origin recognition complex subunit 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13987353	ORC3	origin recognition complex subunit 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1318236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13987353	ORC3	origin recognition complex subunit 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318236	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13987353	ORC3	origin recognition complex subunit 3	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1318236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	
13987353	ORC3	origin recognition complex subunit 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987353	ORC3	origin recognition complex subunit 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13987353	ORC3	origin recognition complex subunit 3	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1318236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	
13987353	ORC3	origin recognition complex subunit 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1318236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13987353	ORC3	origin recognition complex subunit 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13987353	ORC3	origin recognition complex subunit 3	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1318236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	
13987353	ORC3	origin recognition complex subunit 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13987353	ORC3	origin recognition complex subunit 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13987353	ORC3	origin recognition complex subunit 3	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1318236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	
13987386	TMEM131	transmembrane protein 131	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13987386	TMEM131	transmembrane protein 131	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13987386	TMEM131	transmembrane protein 131	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13987386	TMEM131	transmembrane protein 131	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13987386	TMEM131	transmembrane protein 131	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13987386	TMEM131	transmembrane protein 131	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13987386	TMEM131	transmembrane protein 131	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1606821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13987386	TMEM131	transmembrane protein 131	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13987386	TMEM131	transmembrane protein 131	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13987386	TMEM131	transmembrane protein 131	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606821	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13987386	TMEM131	transmembrane protein 131	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987386	TMEM131	transmembrane protein 131	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13987386	TMEM131	transmembrane protein 131	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13987386	TMEM131	transmembrane protein 131	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606821	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:0060496	respiratory allergy		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17085522
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:decreased expression:CD14 monocytes (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1592345	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:retina (rat)	PMID:20357188|REF_RGD_ID:6483819
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:retina (mouse)	PMID:20357188|REF_RGD_ID:6483819
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1592345	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat)	PMID:16914836|REF_RGD_ID:10412320
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22766972|REF_RGD_ID:10412319
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:1074	kidney failure		ISO	RGD:1592345	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cadmium Poisoning;mRNA:increased expression:kidney	PMID:16226777|REF_RGD_ID:6483854
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16565513|PMID:7729958
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:11394	adult respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25070658
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16144979
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:11573	listeriosis		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19576872
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:1222	cartilage disease		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Auricular Chondritis; mRNA:increased expression:ear (mouse)	PMID:17606507|REF_RGD_ID:6483833
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:13001	carotid stenosis		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:5' utr:g.+838C>G (human)	PMID:17622311|REF_RGD_ID:6483844
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18226494
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:1592345	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex	PMID:10884303|REF_RGD_ID:10412650
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:2468	psychotic disorder		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:prefrontal cortex (human)	PMID:18992145|REF_RGD_ID:6480540
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis	onset	ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:soleus muscle, gastrocnemius muscle (mouse)	PMID:18000159|REF_RGD_ID:6482832
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18528683
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16216453
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:571	median neuropathy		ISO	RGD:1592345	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:left median nerve (rat)	PMID:22253198|REF_RGD_ID:6483815
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17363595|PMID:28284560
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27122239
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:retina	PMID:23132798|REF_RGD_ID:10412646
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16574721
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16216453
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14503839
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18528683
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9000310	Lung Injury		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (mouse)	PMID:17215068|REF_RGD_ID:6483842
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27122239
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1592345	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat)	PMID:15650329|REF_RGD_ID:6483847
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (mouse)	PMID:22363575|REF_RGD_ID:6483812
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9001553	Spinal Cord Compression		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord (mouse)	PMID:15592854|REF_RGD_ID:6483848
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:16574721|PMID:17914565
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:1592345	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex, striatum (rat)	PMID:16034371|REF_RGD_ID:2306905
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain (mouse)	PMID:19619133|REF_RGD_ID:6484112
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:11835189
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:11309296
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebrum (mouse)	PMID:12122050|REF_RGD_ID:6483850
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17374846
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21187089
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16166738
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9004634	Cardiac Output, Low		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30096613
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9004713	Acute-Phase Reaction		ISO	RGD:1592345	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (rat)	PMID:10535526|REF_RGD_ID:6484135
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus	treatment	ISO	RGD:1592345	D	RGD:9068941	20250828	RGD			PMID:26126619|REF_RGD_ID:626167420
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:1592345	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:22100509|REF_RGD_ID:6483852
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:1617617	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (mouse)	PMID:8110467|REF_RGD_ID:6484136
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27122239
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:p.K51R (rs8052394) (human)	PMID:18349110|REF_RGD_ID:6483853
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Atherosclerosis; DNA:snp:promoter:g.-209A>G (human)	PMID:16518702|REF_RGD_ID:6483843
13987449	MT-2B	metallothionein-2A	gene	DOID:9669	senile cataract		ISO	RGD:1352146	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9804143|REF_RGD_ID:10412648
13987476	COX11	cytochrome c oxidase copper chaperone COX11	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13987476	COX11	cytochrome c oxidase copper chaperone COX11	gene	DOID:0070485	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 23		ISO	RGD:1320366	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13987476	COX11	cytochrome c oxidase copper chaperone COX11	gene	DOID:0070485	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 23		ISO	RGD:1320366	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 23 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 23	PMID:25741868
13987476	COX11	cytochrome c oxidase copper chaperone COX11	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13987476	COX11	cytochrome c oxidase copper chaperone COX11	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1320366	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2	PMID:38922859
13987476	COX11	cytochrome c oxidase copper chaperone COX11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13987484	RBM18	RNA binding motif protein 18	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316593	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13987484	RBM18	RNA binding motif protein 18	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316593	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13987484	RBM18	RNA binding motif protein 18	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316593	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13987484	RBM18	RNA binding motif protein 18	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316593	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13987484	RBM18	RNA binding motif protein 18	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316593	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13987484	RBM18	RNA binding motif protein 18	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316593	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987484	RBM18	RNA binding motif protein 18	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316593	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13987484	RBM18	RNA binding motif protein 18	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316593	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13987505	RFXAP	regulatory factor X associated protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13987505	RFXAP	regulatory factor X associated protein	gene	DOID:0061215	hepatic fibrosis		ISO	RGD:1348538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic fibrosis	PMID:22390233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:9118943
13987505	RFXAP	regulatory factor X associated protein	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1348538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic fibrosis	PMID:22390233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:9118943
13987505	RFXAP	regulatory factor X associated protein	gene	DOID:5812	MHC class II deficiency		ISO	RGD:1348538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency	PMID:12498778|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22390233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:9118943|PMID:9536098
13987505	RFXAP	regulatory factor X associated protein	gene	DOID:9006674	MHC CLASS II DEFICIENCY 4		ISO	RGD:1348538	D	RGD:7240710	20240619	OMIM			
13987505	RFXAP	regulatory factor X associated protein	gene	DOID:9006674	MHC CLASS II DEFICIENCY 4		ISO	RGD:1348538	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group D | ClinVar Annotator: match by term: MHC CLASS II DEFICIENCY 4 | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency 4	PMID:20197681|PMID:22390233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:9118943
13987505	RFXAP	regulatory factor X associated protein	gene	DOID:9009158	MHC CLASS II DEFICIENCY 1		ISO	RGD:1348538	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency 1	PMID:22390233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:9118943
13987522	CDC42EP5	CDC42 effector protein 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318117	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987553	ENPEP	glutamyl aminopeptidase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13987553	ENPEP	glutamyl aminopeptidase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13987553	ENPEP	glutamyl aminopeptidase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13987553	ENPEP	glutamyl aminopeptidase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732266	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13987553	ENPEP	glutamyl aminopeptidase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13987553	ENPEP	glutamyl aminopeptidase	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13987553	ENPEP	glutamyl aminopeptidase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13987553	ENPEP	glutamyl aminopeptidase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13987553	ENPEP	glutamyl aminopeptidase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13987553	ENPEP	glutamyl aminopeptidase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:732266	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13987553	ENPEP	glutamyl aminopeptidase	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:732266	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28468961
13987553	ENPEP	glutamyl aminopeptidase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13987553	ENPEP	glutamyl aminopeptidase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13987553	ENPEP	glutamyl aminopeptidase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13987614	CLEC12B	C-type lectin domain family 12 member B	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1605796	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13987624	ARPP21	cAMP regulated phosphoprotein 21	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13987624	ARPP21	cAMP regulated phosphoprotein 21	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1606317	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13987624	ARPP21	cAMP regulated phosphoprotein 21	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1606317	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13987624	ARPP21	cAMP regulated phosphoprotein 21	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13987624	ARPP21	cAMP regulated phosphoprotein 21	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13987624	ARPP21	cAMP regulated phosphoprotein 21	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1606317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13987624	ARPP21	cAMP regulated phosphoprotein 21	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13987624	ARPP21	cAMP regulated phosphoprotein 21	gene	DOID:9007330	Monomelic Amyotrophy		ISO	RGD:1606317	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monomelic Amyotrophy	
13987624	ARPP21	cAMP regulated phosphoprotein 21	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606317	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13987660	CBX4	chromobox 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13987660	CBX4	chromobox 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13987660	CBX4	chromobox 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348844	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13987660	CBX4	chromobox 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987660	CBX4	chromobox 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348844	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24838576|REF_RGD_ID:9586738
13987660	CBX4	chromobox 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1348844	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cytoplasm:	PMID:23943028|REF_RGD_ID:9586739
13987660	CBX4	chromobox 4	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1348844	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Carcinoma, Hepatocellular;	PMID:24838576|REF_RGD_ID:9586738
13987660	CBX4	chromobox 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13987660	CBX4	chromobox 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348844	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13987669	CD63	CD63 molecule	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:735587	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:platelet	PMID:19233449|REF_RGD_ID:2314182
13987669	CD63	CD63 molecule	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13987669	CD63	CD63 molecule	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13987669	CD63	CD63 molecule	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13987669	CD63	CD63 molecule	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13987669	CD63	CD63 molecule	gene	DOID:3407	carotid artery disease	disease_progression	ISO	RGD:735587	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:platelet	PMID:15817881|REF_RGD_ID:2314188
13987669	CD63	CD63 molecule	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735587	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13987669	CD63	CD63 molecule	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987669	CD63	CD63 molecule	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:735587	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13987669	CD63	CD63 molecule	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:735587	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11420682
13987669	CD63	CD63 molecule	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13987669	CD63	CD63 molecule	gene	DOID:9743	diabetic neuropathy		ISO	RGD:735587	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:platelet	PMID:10547212|REF_RGD_ID:2314203
13987681	CORO1B	coronin 1B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13987681	CORO1B	coronin 1B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13987681	CORO1B	coronin 1B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13987681	CORO1B	coronin 1B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13987681	CORO1B	coronin 1B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13987681	CORO1B	coronin 1B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13987681	CORO1B	coronin 1B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736068	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13987681	CORO1B	coronin 1B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987681	CORO1B	coronin 1B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:736068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13987681	CORO1B	coronin 1B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736068	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13987696	TIMM50	translocase of inner mitochondrial membrane 50	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13987696	TIMM50	translocase of inner mitochondrial membrane 50	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13987696	TIMM50	translocase of inner mitochondrial membrane 50	gene	DOID:0070002	3-methylglutaconic aciduria type 9		ISO	RGD:1606193	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13987696	TIMM50	translocase of inner mitochondrial membrane 50	gene	DOID:0070002	3-methylglutaconic aciduria type 9		ISO	RGD:1606193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE IX | ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 9 | ClinVar Annotator: match by term: TIMM50-related condition	PMID:25741868|PMID:27573165|PMID:28492532|PMID:31058414|PMID:32369862
13987696	TIMM50	translocase of inner mitochondrial membrane 50	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13987696	TIMM50	translocase of inner mitochondrial membrane 50	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13987696	TIMM50	translocase of inner mitochondrial membrane 50	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:28492532
13987696	TIMM50	translocase of inner mitochondrial membrane 50	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13987696	TIMM50	translocase of inner mitochondrial membrane 50	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13987696	TIMM50	translocase of inner mitochondrial membrane 50	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606193	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532|PMID:30765764
13987696	TIMM50	translocase of inner mitochondrial membrane 50	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13987696	TIMM50	translocase of inner mitochondrial membrane 50	gene	DOID:9007385	Mitochondrial Encephalopathy		ISO	RGD:1606193	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalopathy	PMID:25741868
13987696	TIMM50	translocase of inner mitochondrial membrane 50	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13987711	EPB42	erythrocyte membrane protein band 4.2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13987711	EPB42	erythrocyte membrane protein band 4.2	gene	DOID:0110916	hereditary spherocytosis type 1		ISO	RGD:1313259	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:182900	
13987711	EPB42	erythrocyte membrane protein band 4.2	gene	DOID:0110920	hereditary spherocytosis type 5		ISO	RGD:1313258	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13987711	EPB42	erythrocyte membrane protein band 4.2	gene	DOID:0110920	hereditary spherocytosis type 5		ISO	RGD:1313258	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EPB42-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 5	PMID:10406914|PMID:10629586|PMID:1558976|PMID:19508687|PMID:20179084|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7772513|PMID:7803799|PMID:7819064|PMID:8542017
13987711	EPB42	erythrocyte membrane protein band 4.2	gene	DOID:12971	hereditary spherocytosis		ISO	RGD:1313258	D	RGD:9068941	20260604	RGD			PMID:1558976|REF_RGD_ID:1598910
13987711	EPB42	erythrocyte membrane protein band 4.2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13987711	EPB42	erythrocyte membrane protein band 4.2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39760301
13987733	RHOV	ras homolog family member V	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604729	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13987733	RHOV	ras homolog family member V	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13987733	RHOV	ras homolog family member V	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:30450763
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:4977	lymphedema		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema	PMID:30450763
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1321838	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21822266
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:30450763
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:8488	polyhydramnios		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios	PMID:30450763
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:9000197	Edema		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Edema	PMID:30450763
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:30450763
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:30450763
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:9004748	Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 3		ISO	RGD:1321838	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:9004748	Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 3		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADAMTS3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HENNEKAM LYMPHANGIECTASIA-LYMPHEDEMA SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28985353|PMID:30450763
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:9006095	Ascites		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ascites	PMID:30450763
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:9007271	Hypoalbuminemia		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoalbuminemia	PMID:30450763
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis	PMID:30450763
13987740	ADAMTS3	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321838	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13987766	ZSCAN10	zinc finger and SCAN domain containing 10	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13987766	ZSCAN10	zinc finger and SCAN domain containing 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321829	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13987766	ZSCAN10	zinc finger and SCAN domain containing 10	gene	DOID:9009059	OTOFACIAL NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME		ISO	RGD:1321829	D	RGD:7240710	20240925	OMIM			
13987766	ZSCAN10	zinc finger and SCAN domain containing 10	gene	DOID:9009059	OTOFACIAL NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME		ISO	RGD:1321829	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OTOFACIAL NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Otofacial neurodevelopmental syndrome	PMID:25741868|PMID:38386308
13987798	ESYT3	extended synaptotagmin 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13987798	ESYT3	extended synaptotagmin 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13987798	ESYT3	extended synaptotagmin 3	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1605327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13987798	ESYT3	extended synaptotagmin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987798	ESYT3	extended synaptotagmin 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13987798	ESYT3	extended synaptotagmin 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13987798	ESYT3	extended synaptotagmin 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13987798	ESYT3	extended synaptotagmin 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1605327	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13987832	RPS18	ribosomal protein S18	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13987832	RPS18	ribosomal protein S18	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1342484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13987832	RPS18	ribosomal protein S18	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13987832	RPS18	ribosomal protein S18	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1342484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13987832	RPS18	ribosomal protein S18	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987832	RPS18	ribosomal protein S18	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1342484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13987832	RPS18	ribosomal protein S18	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13987832	RPS18	ribosomal protein S18	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13987862	CCNL2	cyclin L2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13987862	CCNL2	cyclin L2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13987862	CCNL2	cyclin L2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13987862	CCNL2	cyclin L2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1319329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13987862	CCNL2	cyclin L2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319329	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13987862	CCNL2	cyclin L2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13987862	CCNL2	cyclin L2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987862	CCNL2	cyclin L2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1319329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13987862	CCNL2	cyclin L2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13987862	CCNL2	cyclin L2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319329	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13987916	CEP128	centrosomal protein 128	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13987916	CEP128	centrosomal protein 128	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13987916	CEP128	centrosomal protein 128	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13987916	CEP128	centrosomal protein 128	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13987916	CEP128	centrosomal protein 128	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1344060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13987916	CEP128	centrosomal protein 128	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13987916	CEP128	centrosomal protein 128	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344060	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13987916	CEP128	centrosomal protein 128	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13987916	CEP128	centrosomal protein 128	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987916	CEP128	centrosomal protein 128	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13987916	CEP128	centrosomal protein 128	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1344060	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13987996	PEX2	peroxisomal biogenesis factor 2	gene	DOID:0050444	infantile Refsum disease		ISO	RGD:1349650	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL	PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21465523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9452066
13987996	PEX2	peroxisomal biogenesis factor 2	gene	DOID:0080377	peroxisomal biogenesis disorder		ISO	RGD:1349650	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10528859|PMID:1546315
13987996	PEX2	peroxisomal biogenesis factor 2	gene	DOID:0080476	peroxisome biogenesis disorder 1A		ISO	RGD:1349650	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)	PMID:25741868|PMID:28492532
13987996	PEX2	peroxisomal biogenesis factor 2	gene	DOID:0080480	peroxisome biogenesis disorder 5A		ISO	RGD:1349650	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13987996	PEX2	peroxisomal biogenesis factor 2	gene	DOID:0080480	peroxisome biogenesis disorder 5A		ISO	RGD:1349650	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 5A (ZELLWEGER) | ClinVar Annotator: match by term: PEX2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger)	PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:1546315|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:23430938|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35012964|PMID:7681622|PMID:9452066|PMID:9585609
13987996	PEX2	peroxisomal biogenesis factor 2	gene	DOID:0081434	Peroxisome biogenesis disorder 5B		ISO	RGD:1349650	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13987996	PEX2	peroxisomal biogenesis factor 2	gene	DOID:0081434	Peroxisome biogenesis disorder 5B		ISO	RGD:1349650	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 5B | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 5B	PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:10960480|PMID:14630978|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21465523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9452066|PMID:9585609
13987996	PEX2	peroxisomal biogenesis factor 2	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1349650	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21465523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9452066
13987996	PEX2	peroxisomal biogenesis factor 2	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1349650	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21465523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9452066
13987996	PEX2	peroxisomal biogenesis factor 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13987996	PEX2	peroxisomal biogenesis factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13987996	PEX2	peroxisomal biogenesis factor 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10652207|PMID:25741868|PMID:28492532
13987996	PEX2	peroxisomal biogenesis factor 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1349650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13987996	PEX2	peroxisomal biogenesis factor 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1349650	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21465523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9452066
13987996	PEX2	peroxisomal biogenesis factor 2	gene	DOID:9006420	Zellweger Leukodystrophy		ISO	RGD:1349650	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13987996	PEX2	peroxisomal biogenesis factor 2	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:1349650	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome	PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:1546315|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:23430938|PMID:23590336|PMID:23829372|PMID:25741868|PMID:28089346|PMID:28492532|PMID:7541833|PMID:7681622|PMID:9452066|PMID:9585609
13987996	PEX2	peroxisomal biogenesis factor 2	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:1349650	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome	PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:1546315|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:21392394|PMID:21465523|PMID:23430938|PMID:23829372|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28089346|PMID:28492532|PMID:35012964|PMID:35229910|PMID:38360210|PMID:7681622|PMID:9452066|PMID:9585609
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:70833	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472284
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:0070658	alcohol-associated liver disease		ISO	RGD:2395	D	RGD:9068941	20241121	RGD		protein:increased expression:cytosol	PMID:25684186|REF_RGD_ID:408418736
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2395	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver, mitochondrion	PMID:19135993|REF_RGD_ID:2303405
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:21120950|PMID:25741868|PMID:28492532
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:13042	persistent fetal circulation syndrome		ISO	RGD:70833	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11407344
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:13042	persistent fetal circulation syndrome		ISO	RGD:70833	D	RGD:9068941	20200609	RGD		CACD, OMIM:265380, DNA:polymorphism:T1405N	PMID:11407344|REF_RGD_ID:1600716
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:21120950|PMID:25741868|PMID:28492532
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:178	vascular disease		ISO	RGD:70833	D	RGD:9068941	20200609	RGD		venoocclusive disease, DNA:polymorphism:T1405N	PMID:14718356|REF_RGD_ID:1600717
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:21120950|PMID:25741868|PMID:28492532
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	PMID:22173106|PMID:25741868|PMID:28492532
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:22173106|PMID:25741868|PMID:28492532
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:21120950|PMID:25741868|PMID:28492532
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:16199547|PMID:21120950|PMID:25741868|PMID:28492532
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:70833	D	RGD:9068941	20220616	RGD		associated with tumor vascularization; mRNA,protein:decreased expression:liver tumor (human)	PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9000722	Animal Hepatitis		ISO	RGD:2395	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:8821709|REF_RGD_ID:2303519
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:2395	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:17539997|REF_RGD_ID:2303515
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:70833	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15650968
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms	severity	ISO	RGD:2395	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:3387993|REF_RGD_ID:2303406
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:21120950|PMID:25741868|PMID:28492532
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:2395	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3973436|REF_RGD_ID:2303532
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9002802	Acidoses		ISO	RGD:2395	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:liver (rat)	PMID:9472964|REF_RGD_ID:4144071
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9002957	CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO	treatment	ISO	RGD:10389	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29801986|REF_RGD_ID:13628400
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9003515	Neonatal Pulmonary Hypertension		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARBAMOYL PHOSPHATE SYNTHETASE I POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to	PMID:12655559|PMID:15164414|PMID:16199547|PMID:16737834|PMID:19793055|PMID:20800523|PMID:21120950|PMID:22173106|PMID:23649895|PMID:24813853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32154057|PMID:33309754
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:21120950|PMID:25741868|PMID:28492532
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2395	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:liver (rat)	PMID:2882780|REF_RGD_ID:4144110
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9005930	Endotoxemia		ISO	RGD:70833	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16741687
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9006462	Coma		ISO	RGD:70833	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:8438805
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:70833	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:21120950|PMID:25741868|PMID:28492532
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9007874	Liver Failure		ISO	RGD:2395	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (rat)	PMID:8836904|REF_RGD_ID:4140432
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9007874	Liver Failure		ISO	RGD:2395	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:11779202|REF_RGD_ID:70249
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9008972	Hyperammonemia		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: hyperammonemia	PMID:21120950|PMID:22173106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29888426|PMID:31507628
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9280	carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease		ISO	RGD:70833	D	RGD:7240710	20251015	OMIM			
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9280	carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARBAMOYL PHOSPHATE SYNTHETASE I DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Carbamoyl-phosphate synthase I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Congenital hyperammonemia, type I | ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia due to carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease	PMID:10471838|PMID:11388595|PMID:11536261|PMID:12655559|PMID:12955727|PMID:15050969|PMID:15164414|PMID:15617192|PMID:15876373|PMID:16199547|PMID:16737834|PMID:17310273|PMID:17357079|PMID:17576681|PMID:18666241|PMID:19167850|PMID:19309799|PMID:19684305|PMID:19793055|PMID:20578160|PMID:20800523|PMID:20855223|PMID:21068339|PMID:21108709|PMID:21120950|PMID:22173106|PMID:22494545|PMID:22575620|PMID:23649895|PMID:24813853|PMID:24880889|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26059772|PMID:26322415|PMID:26440671|PMID:26666653|PMID:27121329|PMID:27150549|PMID:27290639|PMID:27436290|PMID:28007335|PMID:28444906|PMID:28492532|PMID:28526534|PMID:28658158|PMID:30285816|PMID:31392111|PMID:31392117|PMID:31435610|PMID:31507628|PMID:31749211|PMID:32154057|PMID:32280145|PMID:32447331|PMID:32537019|PMID:32670798|PMID:32718099|PMID:32934962|PMID:33057194|PMID:33190319|PMID:33240318|PMID:33309754|PMID:33309854|PMID:33489762|PMID:33551825|PMID:33611823|PMID:33726816|PMID:33851512|PMID:33924653|PMID:34014557|PMID:34298581|PMID:34440436|PMID:34670888|PMID:34970092|PMID:34973183|PMID:35003817|PMID:35982159|PMID:36340787|PMID:36703223|PMID:37365635|PMID:37427576|PMID:38394969|PMID:38582244|PMID:39174957|PMID:39469307|PMID:8486760|PMID:8831077|PMID:9536098|PMID:9686343|PMID:9711878
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20230502	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy	PMID:25741868
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:2395	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (rat)	PMID:20347174|REF_RGD_ID:4144089
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:70833	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:21120950|PMID:25741868|PMID:28492532
13988016	CPS1	carbamoyl-phosphate synthase 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:2395	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15481768|REF_RGD_ID:2303517
13988066	ZNF618	zinc finger protein 618	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13988066	ZNF618	zinc finger protein 618	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13988066	ZNF618	zinc finger protein 618	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13988066	ZNF618	zinc finger protein 618	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13988066	ZNF618	zinc finger protein 618	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13988066	ZNF618	zinc finger protein 618	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1321825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13988066	ZNF618	zinc finger protein 618	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988066	ZNF618	zinc finger protein 618	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13988066	ZNF618	zinc finger protein 618	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1321825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13988066	ZNF618	zinc finger protein 618	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13988066	ZNF618	zinc finger protein 618	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13988066	ZNF618	zinc finger protein 618	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321825	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury		ISO	RGD:2267	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cytosol, plasma membrane	PMID:9469158|REF_RGD_ID:13792664
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury	severity	ISO	RGD:2267	D	RGD:9068941	20241031	RGD			PMID:15307896|REF_RGD_ID:5509821
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11	PMID:25741868|PMID:32352326
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:0110821	hereditary spastic paraplegia 76		ISO	RGD:736980	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:0110821	hereditary spastic paraplegia 76		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spastic paraplegia type 76 | ClinVar Annotator: match by term: CAPN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 76, AUTOSOMAL RECESSIVE	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27153400|PMID:27320912|PMID:28492532|PMID:28566166|PMID:29379883|PMID:30198554|PMID:31227335|PMID:31345219|PMID:32214227|PMID:32352326|PMID:33486633|PMID:34234304|PMID:36530930|PMID:37273706|PMID:42120987|PMID:9536098
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:10230	aortic atherosclerosis		ISO	RGD:2267	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:aorta	PMID:23006733|REF_RGD_ID:13792498
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:16199547|PMID:27153400|PMID:27320912|PMID:28492532|PMID:31345219
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder	
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:736980	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:brain:	PMID:11231011|REF_RGD_ID:13792663
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	onset	ISO	RGD:736980	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8622780|REF_RGD_ID:13792495
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:2267	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:skeletal muscle tissue of tibialis anterior	PMID:24745757|REF_RGD_ID:13792589
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:1210	optic neuritis		ISO	RGD:736980	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23860028
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27153400|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:33486633|PMID:34234304|PMID:36530930|PMID:37273706|PMID:9536098
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:736980	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19266085
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:1826	epilepsy	treatment	ISO	RGD:2267	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25924429|REF_RGD_ID:13792591
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736980	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:2247	spondylosis		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical spondylosis	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27153400|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:33486633|PMID:34234304|PMID:36530930|PMID:37273706|PMID:9536098
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure	treatment	ISO	RGD:2267	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Rhabdomyolysis;	PMID:24158126|REF_RGD_ID:13792553
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:25741868
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	treatment	ISO	RGD:2267	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23102374|REF_RGD_ID:13792496
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27153400|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:33486633|PMID:34234304|PMID:36530930|PMID:37273706|PMID:9536098
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27153400|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:33486633|PMID:34234304|PMID:36530930|PMID:37273706|PMID:9536098
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:12061939	D	RGD:9068941	20250116	OMIA		Ataxia, spinocerebellar, CAPN1-related	PMID:15320590|PMID:2061870|PMID:22634896|PMID:22872628|PMID:23741357|PMID:24736825|PMID:24736826|PMID:27153400|PMID:27259058|PMID:27320912|PMID:30650096|PMID:37341581|PMID:37905444|PMID:38003185|PMID:4747697
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:9003242	Paresthesia		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paresthesia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27153400|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:33486633|PMID:34234304|PMID:36530930|PMID:37273706|PMID:9536098
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27153400|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:33486633|PMID:34234304|PMID:36530930|PMID:37273706|PMID:9536098
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Unsteady gait	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27153400|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:33486633|PMID:34234304|PMID:36530930|PMID:37273706|PMID:9536098
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27153400|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:33486633|PMID:34234304|PMID:36530930|PMID:37273706|PMID:9536098
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:9008941	Muscle Hypertonia		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: hypermyotonia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31982778
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:913	atrophic muscular disease		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal lower limb amyotrophy	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27153400|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:33486633|PMID:34234304|PMID:36530930|PMID:37273706|PMID:9536098
13988091	CAPN1	calpain 1	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:736980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horizontal nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27153400|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:33486633|PMID:34234304|PMID:36530930|PMID:37273706|PMID:9536098
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:11070	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:0060230	basal ganglia calcification		ISO	RGD:11070	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:114100 | OMIM:213600 | OMIM:606656 | OMIM:615007 | OMIM:615483	
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:0060480	left ventricular noncompaction		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction	
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:0070666	infantile myofibromatosis 1		ISO	RGD:732897	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:0070666	infantile myofibromatosis 1		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MYOFIBROMATOSIS, INFANTILE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibromatosis, infantile, 1	PMID:12181311|PMID:23731542|PMID:24796542|PMID:25292412|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318|PMID:39434542|PMID:39580648
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:0080109	infantile myofibromatosis		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized fibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Infantile myofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Myofibromatosis, juvenile	PMID:12181311|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24796542|PMID:25292412|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:28298627|PMID:28334876|PMID:28417142|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:28726812|PMID:30573803|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31017643|PMID:31474318|PMID:34494111|PMID:36599954|PMID:39580648|PMID:9536098
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	treatment	ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20240727	RGD			PMID:33315911|REF_RGD_ID:407420266
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	PMID:25741868
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:0081316	primary intracranial sarcoma, DICER1-mutant		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary intracranial sarcoma, DICER1-mutant	PMID:27993330|PMID:29881993|PMID:32291395|PMID:34674226|PMID:36966138
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:0111344	myeloproliferative disorder with eosinophilia		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EOSINOPHILS, MALIGNANT PROLIFERATION OF | ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder, chronic, with eosinophilia	PMID:25454926|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17854058|REF_RGD_ID:2292228
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1657776|REF_RGD_ID:11080972
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine phosphorylation:glomerulus	PMID:12047046|REF_RGD_ID:2292214
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:10873	Kuhnt-Junius degeneration		ISO	RGD:732897	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22773904|REF_RGD_ID:10053644
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus | ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:12181311|PMID:25292412|PMID:25741868|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19909480|REF_RGD_ID:11080976
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:17519529|REF_RGD_ID:2292203
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:13619	extrahepatic cholestasis	treatment	ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18466260|REF_RGD_ID:10449503
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:732897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:17390053|REF_RGD_ID:2292174
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:182	calcinosis		ISO	RGD:732897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25938945
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:1936	atherosclerosis	treatment	ISO	RGD:11070	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11413086|REF_RGD_ID:10449506
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:2226	myeloproliferative neoplasm		ISO	RGD:11070	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:2226	myeloproliferative neoplasm		ISO	RGD:732897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:translocation: :	PMID:12181402|REF_RGD_ID:10450606
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:2696	Leydig cell tumor		ISO	RGD:732897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:testis, leydig cell	PMID:11994382|REF_RGD_ID:2298579
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:2785	Dandy-Walker syndrome		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation	PMID:12181311|PMID:25292412|PMID:25741868|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:3068	glioblastoma	treatment	ISO	RGD:732897	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24566984|REF_RGD_ID:13702903
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:3459	breast carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:732897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:16741576|REF_RGD_ID:2292178
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16917016|REF_RGD_ID:11084934
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:3594	choriocarcinoma		ISO	RGD:732897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:mononuclear cytotrophoblast cell	PMID:8504434|REF_RGD_ID:2292200
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:732897	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15994946|REF_RGD_ID:2292198
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:732897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:16865223|REF_RGD_ID:2290496
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:11070	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:181500	
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12181311|PMID:24796542|PMID:25292412|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:28726812|PMID:30573803|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Migraine	PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:679	basal ganglia disease		ISO	RGD:732897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25938945
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:25741868
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:8946	severe nonproliferative diabetic retinopathy		ISO	RGD:11070	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis	treatment	ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24115822|REF_RGD_ID:11080973
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage	ameliorates	ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20210402	RGD			PMID:29480757|REF_RGD_ID:125093745
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9000858	Idiopathic Basal Ganglia Calcification 4		ISO	RGD:732897	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9000858	Idiopathic Basal Ganglia Calcification 4		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BASAL GANGLIA CALCIFICATION, IDIOPATHIC, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 4	PMID:12181311|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301594|PMID:23255827|PMID:24796542|PMID:25292412|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28298627|PMID:28334876|PMID:28417142|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:28726812|PMID:30573803|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31064749|PMID:31474318|PMID:34494111|PMID:36599954|PMID:39580648|PMID:9536098
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:732897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Carcinoma, Renal Cell	PMID:15994946|REF_RGD_ID:2292198
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:732897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression: :	PMID:14593398|REF_RGD_ID:13703041
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex, hippocampus	PMID:9645955|REF_RGD_ID:11084932
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15077122|REF_RGD_ID:2292206
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:732897	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15623374|PMID:18466260
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	treatment	ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18466260|REF_RGD_ID:10449503
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9001600	Wounds and Injuries		ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:skin	PMID:12533868|REF_RGD_ID:2292211
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9002055	Chronic Allograft Nephropathy		ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11889420|REF_RGD_ID:11080974
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:732897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent	PMID:15067514|REF_RGD_ID:2311646
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9002509	Kosaki Overgrowth Syndrome		ISO	RGD:732897	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9002509	Kosaki Overgrowth Syndrome		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kosaki overgrowth syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SKELETAL OVERGROWTH WITH FACIAL DYSMORPHISM, HYPERELASTIC SKIN, WHITE MATTER LESIONS, AND NEUROLOGIC DETERIORATION	PMID:12181311|PMID:25292412|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:28726812|PMID:30573803|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9002514	Neointima	treatment	ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Carotid Artery Injuries	PMID:9323080|REF_RGD_ID:11087557
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:732897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary	PMID:15791568|REF_RGD_ID:2298578
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis	treatment	ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16042218|REF_RGD_ID:11080975
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:11070	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17050049|REF_RGD_ID:2292176
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9003564	Myofibromatosis		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: myofibromatosis	PMID:25741868
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension;protein:increased expression:heart	PMID:11973598|REF_RGD_ID:2292215
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9004265	Endometrioid Carcinomas		ISO	RGD:732897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:ovary	PMID:15791568|REF_RGD_ID:2298578
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10458478|REF_RGD_ID:1625382
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9004860	Penttinen-Aula Syndrome		ISO	RGD:732897	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9004860	Penttinen-Aula Syndrome		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PREMATURE AGING SYNDROME, PENTTINEN TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Premature aging syndrome, Penttinen type	PMID:12181311|PMID:25292412|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:28726812|PMID:30573803|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9005147	Hydatidiform Mole		ISO	RGD:732897	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:mononuclear cytotrophoblast cell	PMID:8504434|REF_RGD_ID:2292200
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:11070	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17050049|REF_RGD_ID:2292176
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9005396	Intimal Hyperplasia	treatment	ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10982551|REF_RGD_ID:10449504
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:glomerulus	PMID:10802145|REF_RGD_ID:2311654
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12819032|REF_RGD_ID:1580850
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:10550325|REF_RGD_ID:8554477
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:3285	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:vascular associated smooth muscle cell	PMID:15722379|REF_RGD_ID:1580851
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9007546	Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ferrocalcinosis, cerebrovascular | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:11070	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17050049|REF_RGD_ID:2292176
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9009323	OCULAR PTERYGIUM-DIGITAL KELOID DYSPLASIA SYNDROME		ISO	RGD:732897	D	RGD:7240710	20250409	OMIM			
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9009323	OCULAR PTERYGIUM-DIGITAL KELOID DYSPLASIA SYNDROME		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ocular pterygium-digital keloid dysplasia syndrome	
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13988138	PDGFRB	platelet derived growth factor receptor beta	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732897	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13988184	CCDC51	coiled-coil domain containing 51	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13988184	CCDC51	coiled-coil domain containing 51	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1602866	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13988184	CCDC51	coiled-coil domain containing 51	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988184	CCDC51	coiled-coil domain containing 51	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1602866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13988184	CCDC51	coiled-coil domain containing 51	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1602866	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868
13988184	CCDC51	coiled-coil domain containing 51	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13988184	CCDC51	coiled-coil domain containing 51	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602866	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13988199	ANXA10	annexin A10	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13988199	ANXA10	annexin A10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13988199	ANXA10	annexin A10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13988199	ANXA10	annexin A10	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1318989	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28369074
13988199	ANXA10	annexin A10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13988199	ANXA10	annexin A10	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1318989	D	RGD:9068941	20220901	RGD		mRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586
13988199	ANXA10	annexin A10	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318989	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13988216	KANK4	KN motif and ankyrin repeat domains 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13988216	KANK4	KN motif and ankyrin repeat domains 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13988216	KANK4	KN motif and ankyrin repeat domains 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13988216	KANK4	KN motif and ankyrin repeat domains 4	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:1603552	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259
13988216	KANK4	KN motif and ankyrin repeat domains 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13988216	KANK4	KN motif and ankyrin repeat domains 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603552	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13988216	KANK4	KN motif and ankyrin repeat domains 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988216	KANK4	KN motif and ankyrin repeat domains 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13988216	KANK4	KN motif and ankyrin repeat domains 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13988216	KANK4	KN motif and ankyrin repeat domains 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13988216	KANK4	KN motif and ankyrin repeat domains 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13988249	DUS3L	dihydrouridine synthase 3 like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13988249	DUS3L	dihydrouridine synthase 3 like	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1604330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13988249	DUS3L	dihydrouridine synthase 3 like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13988249	DUS3L	dihydrouridine synthase 3 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13988249	DUS3L	dihydrouridine synthase 3 like	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1604330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13988249	DUS3L	dihydrouridine synthase 3 like	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13988249	DUS3L	dihydrouridine synthase 3 like	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13988249	DUS3L	dihydrouridine synthase 3 like	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1604330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13988249	DUS3L	dihydrouridine synthase 3 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988249	DUS3L	dihydrouridine synthase 3 like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13988249	DUS3L	dihydrouridine synthase 3 like	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1604330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13988249	DUS3L	dihydrouridine synthase 3 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13988249	DUS3L	dihydrouridine synthase 3 like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604330	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13988276	SYTL4	synaptotagmin like 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13988276	SYTL4	synaptotagmin like 4	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:734138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13988276	SYTL4	synaptotagmin like 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13988276	SYTL4	synaptotagmin like 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13988276	SYTL4	synaptotagmin like 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13988276	SYTL4	synaptotagmin like 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:734138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13988276	SYTL4	synaptotagmin like 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734138	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13988276	SYTL4	synaptotagmin like 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13988276	SYTL4	synaptotagmin like 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988276	SYTL4	synaptotagmin like 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13988276	SYTL4	synaptotagmin like 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13988276	SYTL4	synaptotagmin like 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13988312	GABRR3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho3	gene	DOID:0050425	restless legs syndrome		ISO	RGD:1352541	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Restless legs	
13988312	GABRR3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13988312	GABRR3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13988312	GABRR3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13988312	GABRR3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352541	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13988324	EHD4	EH domain containing 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13988324	EHD4	EH domain containing 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13988324	EHD4	EH domain containing 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13988324	EHD4	EH domain containing 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13988324	EHD4	EH domain containing 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13988324	EHD4	EH domain containing 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:0050865	tongue squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735716	D	RGD:9068941	20220225	RGD			PMID:24762957|REF_RGD_ID:151361157
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:735716	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:735716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735716	D	RGD:9068941	20220303	RGD			PMID:23516127|REF_RGD_ID:151361211
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:0080899	lung pleomorphic carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735716	D	RGD:9068941	20220303	RGD			PMID:30300664|REF_RGD_ID:151361288
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735716	D	RGD:9068941	20220303	RGD			PMID:22110199|REF_RGD_ID:151361206
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:735716	D	RGD:9068941	20220623	RGD		DNA:SNP:5'utr: (rs105929) (human)	PMID:24782339|REF_RGD_ID:152995443
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	sexual_dimorphism	ISO	RGD:735716	D	RGD:9068941	20220623	RGD		protein:increased expression:lung (human)	PMID:25084765|REF_RGD_ID:152995442
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735716	D	RGD:9068941	20220225	RGD			PMID:19171406|REF_RGD_ID:151361151
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:5517	stomach carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735716	D	RGD:9068941	20220623	RGD		mRNA:increased expression:stomach (human)	PMID:29179459|REF_RGD_ID:152995459
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:735716	D	RGD:9068941	20220303	RGD			PMID:19018776|REF_RGD_ID:151361278
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:735716	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26621329
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:9006618	Liver Metastasis	severity	ISO	RGD:3073	D	RGD:9068941	20220224	RGD		associated with colon adenocarcinoma	PMID:11745822|REF_RGD_ID:151361130
13988335	SLC3A2	solute carrier family 3 member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735716	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13988433	ACR	acrosin	gene	DOID:0070586	spermatogenic failure 87		ISO	RGD:736688	D	RGD:7240710	20230906	OMIM			
13988433	ACR	acrosin	gene	DOID:0070586	spermatogenic failure 87		ISO	RGD:736688	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 87	
13988433	ACR	acrosin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13988433	ACR	acrosin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988433	ACR	acrosin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13988472	MLANA	melan-A	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1315192	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22784439
13988472	MLANA	melan-A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315192	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26640592
13988472	MLANA	melan-A	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:1315192	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13988472	MLANA	melan-A	gene	DOID:9001834	Peritoneal Neoplasms		ISO	RGD:1315192	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22784439
13988486	MYDGF	myeloid derived growth factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13988486	MYDGF	myeloid derived growth factor	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1345552	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13988486	MYDGF	myeloid derived growth factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1345552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13988486	MYDGF	myeloid derived growth factor	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13988486	MYDGF	myeloid derived growth factor	gene	DOID:9000058	Keloid		ISO	RGD:1345552	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20128793
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1606025	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:13580	cholestasis	treatment	ISO	RGD:621294	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:30223280|REF_RGD_ID:15045612
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1606025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606025	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606025	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606025	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1606025	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15650968
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1606025	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:1606025	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19579223
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1606025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1606025	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13988496	ALDH1L1	aldehyde dehydrogenase 1 family member L1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1606025	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20882379
13988548	MED1	mediator complex subunit 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13988548	MED1	mediator complex subunit 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1351174	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13988548	MED1	mediator complex subunit 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1351174	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13988548	MED1	mediator complex subunit 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351174	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13988548	MED1	mediator complex subunit 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1617613	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27548259|REF_RGD_ID:13513972
13988548	MED1	mediator complex subunit 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1617613	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13988548	MED1	mediator complex subunit 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13988548	MED1	mediator complex subunit 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1351174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138541
13988548	MED1	mediator complex subunit 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13988548	MED1	mediator complex subunit 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13988548	MED1	mediator complex subunit 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988548	MED1	mediator complex subunit 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1617613	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13988548	MED1	mediator complex subunit 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20007298
13988548	MED1	mediator complex subunit 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13988548	MED1	mediator complex subunit 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1351174	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16109766
13988548	MED1	mediator complex subunit 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351174	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13988602	AP5S1	adaptor related protein complex 5 subunit sigma 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1345016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13988602	AP5S1	adaptor related protein complex 5 subunit sigma 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345016	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13988602	AP5S1	adaptor related protein complex 5 subunit sigma 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345016	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:0112342	hereditary spastic paraplegia 86		ISO	RGD:1351609	D	RGD:7240710	20220223	OMIM			
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:0112342	hereditary spastic paraplegia 86		ISO	RGD:1351609	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 86, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 86, autosomal recessive	PMID:25741868
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1351609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive complex spastic paraplegia	PMID:25741868
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1351609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351609	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1351609	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:25741868|PMID:34587489
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351609	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1351609	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13988625	ABHD16A	abhydrolase domain containing 16A, phospholipase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1351609	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:28492532
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:0050477	Liddle syndrome		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOALDOSTERONISM | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoaldosteronism	PMID:12714866|PMID:15661075|PMID:16579800|PMID:19462466|PMID:22895453|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28052878|PMID:28492532|PMID:31328266|PMID:37596163|PMID:9576123|PMID:9674649
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:734263	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:0060854	autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Recessive	PMID:15661075|PMID:19462466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9576123|PMID:9674649
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:0080526	bronchiectasis 1		ISO	RGD:734263	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:0080526	bronchiectasis 1		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRONCHIECTASIS WITH OR WITHOUT ELEVATED SWEAT CHLORIDE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1	PMID:12714866|PMID:15661075|PMID:16579800|PMID:18507830|PMID:19462466|PMID:22895453|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28052878|PMID:28492532|PMID:31328266|PMID:34076240|PMID:37596163|PMID:9576123|PMID:9674649
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:0080760	Fanconi renotubular syndrome 4		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young	PMID:25741868
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:734263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15174897|PMID:15198480|PMID:19344079
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:10763	hypertension	onset	ISO	RGD:3640	D	RGD:9068941	20260611	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:23959560|REF_RGD_ID:730468049
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:3640	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15075188|REF_RGD_ID:1624161
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:3640	D	RGD:9068941	20260625	RGD		protein:altered expression:kidney	PMID:16189294|REF_RGD_ID:736686873
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma	PMID:25741868|PMID:28492532
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:734263	D	RGD:9068941	20260101	RGD		protein:decreased expression:trachea	PMID:19719801|REF_RGD_ID:629142779
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:11272	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:219700	
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:734263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16207733|PMID:16463024
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:25741868|PMID:28492532
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868|PMID:28492532
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:2320	obstructive lung disease		ISO	RGD:734263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27982104
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:28492532
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:3640	D	RGD:9068941	20260101	RGD		protein:decreased expression:lung	PMID:16214817|REF_RGD_ID:629142782
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:4479	pseudohypoaldosteronism		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism	PMID:10362597|PMID:11478429|PMID:14645220|PMID:24093724|PMID:24474657|PMID:25741868|PMID:26075967|PMID:26467025|PMID:27896928|PMID:27900368|PMID:28492532|PMID:28915228|PMID:7777572|PMID:7954808|PMID:9576123
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:3640	D	RGD:9068941	20260611	RGD		protein:decreased expression:kidney	PMID:17475897|REF_RGD_ID:2308940
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:3640	D	RGD:9068941	20260611	RGD		protein:decreased expression:arterial baroreceptor	PMID:26297031|REF_RGD_ID:730468047
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:734263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16207733
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:3640	D	RGD:9068941	20260611	RGD		mRNA:decreased expression:sigmoid colon	PMID:18355814|REF_RGD_ID:730468915
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9000057	Pseudohypoaldosteronism Type IB2, Autosomal Recessive		ISO	RGD:734263	D	RGD:7240710	20221214	OMIM			
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9000057	Pseudohypoaldosteronism Type IB2, Autosomal Recessive		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IB2, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive	PMID:12714866|PMID:16579800|PMID:22895453|PMID:25741868|PMID:28052878|PMID:28492532|PMID:31328266|PMID:37596163
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9001087	Opsoclonus-Myoclonus Syndrome		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Opsoclonus-myoclonus syndrome	
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:3640	D	RGD:9068941	20260625	RGD		mRNA:decreased expression:lung	PMID:19150416|REF_RGD_ID:736686872
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:3640	D	RGD:9068941	20260101	RGD			PMID:23061076|REF_RGD_ID:629142781
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9005031	Liddle Syndrome 1		ISO	RGD:734263	D	RGD:7240710	20190320	OMIM			
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9005031	Liddle Syndrome 1		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LIDDLE SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Liddle syndrome 1	PMID:12714866|PMID:15661075|PMID:16579800|PMID:18398334|PMID:19462466|PMID:21525970|PMID:22895453|PMID:24033266|PMID:25210634|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740561|PMID:27896928|PMID:28052878|PMID:28492532|PMID:31328266|PMID:37596163|PMID:9576123|PMID:9626162|PMID:9674649
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3640	D	RGD:9068941	20260611	RGD		protein:increased expression:kidney outer medulla inner stripe, cortex of kidney	PMID:18029369|REF_RGD_ID:730468053
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3640	D	RGD:9068941	20260625	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:18162719|REF_RGD_ID:736686865
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9006963	Pseudohypoaldosteronism Type IB1, Autosomal Recessive		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IB1, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive	PMID:15661075|PMID:19462466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31328266|PMID:9576123|PMID:9674649
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9008417	Pruritus, Hereditary Localized		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pruritus, hereditary localized	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9008622	Adrenal Insufficiency		ISO	RGD:734263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Liddle syndrome, OMIM:177200;DNA:point mutation:exon:R564X	PMID:7954808|REF_RGD_ID:1624136
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9008821	Otitis Media with Effusion		ISO	RGD:3640	D	RGD:9068941	20260625	RGD		mRNA:increased expression:mucosa of middle ear	PMID:19732969|REF_RGD_ID:736686874
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9563	bronchiectasis		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis | ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome	PMID:10362597|PMID:11478429|PMID:12714866|PMID:14645220|PMID:15661075|PMID:16579800|PMID:19462466|PMID:22895453|PMID:24033266|PMID:24093724|PMID:24474657|PMID:25741868|PMID:26075967|PMID:26467025|PMID:27896928|PMID:27900368|PMID:28052878|PMID:28492532|PMID:28915228|PMID:31328266|PMID:37596163|PMID:7777572|PMID:7954808|PMID:9576123|PMID:9674649
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9563	bronchiectasis		ISO	RGD:734263	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome	PMID:12714866|PMID:15661075|PMID:16579800|PMID:19462466|PMID:22895453|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28052878|PMID:28492532|PMID:31328266|PMID:37596163|PMID:9576123|PMID:9674649
13988665	SCNN1B	sodium channel epithelial 1 subunit beta	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:734263	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27982104
13988711	MT-CO3	mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1350980	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:25741868
13988711	MT-CO3	mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	gene	DOID:0070491	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1		ISO	RGD:1350980	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1	PMID:11063732|PMID:14597761
13988711	MT-CO3	mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:1350980	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17092649
13988711	MT-CO3	mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:1350980	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome	PMID:11063732|PMID:14597761|PMID:15823923|PMID:17403843|PMID:18587274|PMID:23645088|PMID:25741868|PMID:7496173
13988711	MT-CO3	mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	gene	DOID:3687	MELAS syndrome		ISO	RGD:1350980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MELAS syndrome	PMID:25741868
13988711	MT-CO3	mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	gene	DOID:3762	cytochrome-c oxidase deficiency disease		ISO	RGD:1350980	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY	PMID:12414820|PMID:32906214
13988711	MT-CO3	mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:1350980	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot	
13988711	MT-CO3	mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1350980	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder	PMID:11063732|PMID:14597761
13988711	MT-CO3	mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	gene	DOID:705	Leber hereditary optic neuropathy		ISO	RGD:1350980	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LEBER OPTIC ATROPHY	PMID:8037217
13988711	MT-CO3	mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	gene	DOID:9003505	Venous Thromboembolism		ISO	RGD:1350980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: VENOUS THROMBOEMBOLISM	PMID:25741868
13988711	MT-CO3	mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:1350980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:25741868
13988711	MT-CO3	mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1350980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay	PMID:28027978
13988712	TUBGCP3	tubulin gamma complex component 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13988712	TUBGCP3	tubulin gamma complex component 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13988712	TUBGCP3	tubulin gamma complex component 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13988712	TUBGCP3	tubulin gamma complex component 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13988712	TUBGCP3	tubulin gamma complex component 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13988712	TUBGCP3	tubulin gamma complex component 3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1313927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13988712	TUBGCP3	tubulin gamma complex component 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13988712	TUBGCP3	tubulin gamma complex component 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13988712	TUBGCP3	tubulin gamma complex component 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988712	TUBGCP3	tubulin gamma complex component 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13988712	TUBGCP3	tubulin gamma complex component 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13988712	TUBGCP3	tubulin gamma complex component 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13988712	TUBGCP3	tubulin gamma complex component 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313927	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13988738	TMEM258	transmembrane protein 258	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351820	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13988738	TMEM258	transmembrane protein 258	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13988738	TMEM258	transmembrane protein 258	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351820	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13988747	HPX	hemopexin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13988747	HPX	hemopexin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13988747	HPX	hemopexin	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:737150	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28885000
13988747	HPX	hemopexin	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13988747	HPX	hemopexin	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:737150	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18641331
13988747	HPX	hemopexin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13988747	HPX	hemopexin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988747	HPX	hemopexin	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13988747	HPX	hemopexin	gene	DOID:682	compartment syndrome		ISO	RGD:737150	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:14500188
13988747	HPX	hemopexin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13988747	HPX	hemopexin	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:737150	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28885000
13988747	HPX	hemopexin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13988747	HPX	hemopexin	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:737150	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16099942
13988747	HPX	hemopexin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13988747	HPX	hemopexin	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:737150	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16506275
13988768	MUCL3	mucin like 3	gene	DOID:9007425	Diffuse Panbronchiolitis		ISO	RGD:1346376	D	RGD:9068941	20230506	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22152429
13988788	NKX6-1	NK6 homeobox 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:69318	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18687784|REF_RGD_ID:2311166
13988788	NKX6-1	NK6 homeobox 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1346979	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16123366
13988788	NKX6-1	NK6 homeobox 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13988788	NKX6-1	NK6 homeobox 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1346979	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16123366
13988795	NUP88	nucleoporin 88	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13988795	NUP88	nucleoporin 88	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13988795	NUP88	nucleoporin 88	gene	DOID:0111379	fetal akinesia deformation sequence syndrome 4		ISO	RGD:733611	D	RGD:7240710	20190515	OMIM			
13988795	NUP88	nucleoporin 88	gene	DOID:0111379	fetal akinesia deformation sequence syndrome 4		ISO	RGD:733611	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FETAL AKINESIA DEFORMATION SEQUENCE 4 | ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 4 | ClinVar Annotator: match by term: NUP88-related condition	PMID:25741868
13988795	NUP88	nucleoporin 88	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13988795	NUP88	nucleoporin 88	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733611	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13988795	NUP88	nucleoporin 88	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13988795	NUP88	nucleoporin 88	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13988795	NUP88	nucleoporin 88	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733611	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13988795	NUP88	nucleoporin 88	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:733611	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15308739
13988795	NUP88	nucleoporin 88	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13988795	NUP88	nucleoporin 88	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988795	NUP88	nucleoporin 88	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13988795	NUP88	nucleoporin 88	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13988795	NUP88	nucleoporin 88	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13988795	NUP88	nucleoporin 88	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13988827	RNF214	ring finger protein 214	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13988827	RNF214	ring finger protein 214	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13988827	RNF214	ring finger protein 214	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13988827	RNF214	ring finger protein 214	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13988827	RNF214	ring finger protein 214	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1604189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13988827	RNF214	ring finger protein 214	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13988827	RNF214	ring finger protein 214	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988827	RNF214	ring finger protein 214	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13988827	RNF214	ring finger protein 214	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13988865	CCDC83	coiled-coil domain containing 83	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13988865	CCDC83	coiled-coil domain containing 83	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13988865	CCDC83	coiled-coil domain containing 83	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13988865	CCDC83	coiled-coil domain containing 83	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13988887	GLRX	glutaredoxin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13988887	GLRX	glutaredoxin	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:736383	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13988887	GLRX	glutaredoxin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13988887	GLRX	glutaredoxin	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:70951	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:brain:	PMID:10329397|REF_RGD_ID:9686043
13988887	GLRX	glutaredoxin	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:70951	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increase activity:retina:	PMID:17324929|REF_RGD_ID:9686046
13988887	GLRX	glutaredoxin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13988887	GLRX	glutaredoxin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13988887	GLRX	glutaredoxin	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:70951	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:renal visceral adipose:	PMID:23404913|REF_RGD_ID:9686064
13988899	TDP1	tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13988899	TDP1	tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1	gene	DOID:0090115	spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 1		ISO	RGD:1320052	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13988899	TDP1	tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1	gene	DOID:0090115	spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 1		ISO	RGD:1320052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: TDP1-related condition	PMID:12244316|PMID:12470949|PMID:15111055|PMID:15920477|PMID:16141202|PMID:17948061|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31182267
13988899	TDP1	tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13988899	TDP1	tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13988899	TDP1	tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1320052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13988899	TDP1	tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:1320052	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13988899	TDP1	tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13988899	TDP1	tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13988899	TDP1	tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320052	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13988899	TDP1	tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13988899	TDP1	tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13988899	TDP1	tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13988899	TDP1	tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13988899	TDP1	tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1320052	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13988935	PHF14	PHD finger protein 14	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13988935	PHF14	PHD finger protein 14	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13988935	PHF14	PHD finger protein 14	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13988935	PHF14	PHD finger protein 14	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13988935	PHF14	PHD finger protein 14	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13988935	PHF14	PHD finger protein 14	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13988935	PHF14	PHD finger protein 14	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1349780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13988935	PHF14	PHD finger protein 14	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13988935	PHF14	PHD finger protein 14	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13988935	PHF14	PHD finger protein 14	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349780	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13988935	PHF14	PHD finger protein 14	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349780	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13988935	PHF14	PHD finger protein 14	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13988935	PHF14	PHD finger protein 14	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13988935	PHF14	PHD finger protein 14	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13988935	PHF14	PHD finger protein 14	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349780	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13988979	TSPYL1	TSPY like 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1348944	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13988979	TSPYL1	TSPY like 1	gene	DOID:14447	gonadal dysgenesis		ISO	RGD:1348944	D	RGD:9068941	20200609	RGD		sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome (SIDDT), OMIM:608800	PMID:15273283|REF_RGD_ID:1599672
13988979	TSPYL1	TSPY like 1	gene	DOID:9000938	Sudden Infant Death with Dysgenesis of the Testes Syndrome		ISO	RGD:1348944	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13988979	TSPYL1	TSPY like 1	gene	DOID:9007	sudden infant death syndrome		ISO	RGD:1348944	D	RGD:9068941	20200609	RGD		sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome (SIDDT), OMIM:608800	PMID:15273283|REF_RGD_ID:1599672
13989105	PLAGL1	PLAG1 like zinc finger 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:736872	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13989105	PLAGL1	PLAG1 like zinc finger 1	gene	DOID:0061173	transient neonatal diabetes mellitus 1		ISO	RGD:736872	D	RGD:9068941	20250710	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13989105	PLAGL1	PLAG1 like zinc finger 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736872	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13989105	PLAGL1	PLAG1 like zinc finger 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736872	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13989105	PLAGL1	PLAG1 like zinc finger 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736872	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13989105	PLAGL1	PLAG1 like zinc finger 1	gene	DOID:2661	myoepithelioma		ISO	RGD:736872	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor	
13989105	PLAGL1	PLAG1 like zinc finger 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736872	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13989105	PLAGL1	PLAG1 like zinc finger 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736872	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13989105	PLAGL1	PLAG1 like zinc finger 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736872	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13989105	PLAGL1	PLAG1 like zinc finger 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736872	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989105	PLAGL1	PLAG1 like zinc finger 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:736872	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13989105	PLAGL1	PLAG1 like zinc finger 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:736872	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16367923
13989105	PLAGL1	PLAG1 like zinc finger 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736872	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13989199	SYTL1	synaptotagmin like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13989199	SYTL1	synaptotagmin like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13989199	SYTL1	synaptotagmin like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13989199	SYTL1	synaptotagmin like 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13989199	SYTL1	synaptotagmin like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13989199	SYTL1	synaptotagmin like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321784	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13989199	SYTL1	synaptotagmin like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989199	SYTL1	synaptotagmin like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13989199	SYTL1	synaptotagmin like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13989242	SERP1	stress associated endoplasmic reticulum protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601762	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13989242	SERP1	stress associated endoplasmic reticulum protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601762	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13989242	SERP1	stress associated endoplasmic reticulum protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601762	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13989242	SERP1	stress associated endoplasmic reticulum protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601762	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13989242	SERP1	stress associated endoplasmic reticulum protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601762	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13989242	SERP1	stress associated endoplasmic reticulum protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601762	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13989249	GPR137	G protein-coupled receptor 137	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13989249	GPR137	G protein-coupled receptor 137	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13989249	GPR137	G protein-coupled receptor 137	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13989249	GPR137	G protein-coupled receptor 137	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13989249	GPR137	G protein-coupled receptor 137	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1604608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13989249	GPR137	G protein-coupled receptor 137	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1604608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13989249	GPR137	G protein-coupled receptor 137	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604608	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989279	ATG12	autophagy related 12	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13989279	ATG12	autophagy related 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13989279	ATG12	autophagy related 12	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	treatment	ISO	RGD:1306306	D	RGD:9068941	20240912	RGD			PMID:34052187|REF_RGD_ID:407532640
13989279	ATG12	autophagy related 12	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13989279	ATG12	autophagy related 12	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13989279	ATG12	autophagy related 12	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13989279	ATG12	autophagy related 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989279	ATG12	autophagy related 12	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1314851	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13989279	ATG12	autophagy related 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13989279	ATG12	autophagy related 12	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1314851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease	
13989279	ATG12	autophagy related 12	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:1306306	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:brain	PMID:18059433|REF_RGD_ID:2301217
13989279	ATG12	autophagy related 12	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1314851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13989279	ATG12	autophagy related 12	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:13487787	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
13989279	ATG12	autophagy related 12	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13989301	EIF3D	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13989301	EIF3D	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13989301	EIF3D	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13989301	EIF3D	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1352969	D	RGD:9068941	20220114	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34520790
13989301	EIF3D	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13989301	EIF3D	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13989301	EIF3D	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13989301	EIF3D	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13989301	EIF3D	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13989301	EIF3D	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989301	EIF3D	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1352969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13989301	EIF3D	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13989301	EIF3D	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13989301	EIF3D	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13989301	EIF3D	eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13989320	ABHD12	abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase	gene	DOID:0050795	cone dystrophy		ISO	RGD:1314604	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy	
13989320	ABHD12	abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase	gene	DOID:0080181	PHARC syndrome		ISO	RGD:1314604	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13989320	ABHD12	abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase	gene	DOID:0080181	PHARC syndrome		ISO	RGD:1314604	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABHD12-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PHARC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, HEARING LOSS, ATAXIA, RETINITIS PIGMENTOSA, AND CATARACT	PMID:17576681|PMID:20797687|PMID:24697911|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29571850|PMID:29625443|PMID:30311386|PMID:31690835|PMID:34085946|PMID:34573385|PMID:37803361|PMID:9536098
13989320	ABHD12	abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13989320	ABHD12	abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13989320	ABHD12	abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13989320	ABHD12	abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13989320	ABHD12	abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13989320	ABHD12	abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13989320	ABHD12	abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314604	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13989320	ABHD12	abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1314604	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
13989320	ABHD12	abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13989320	ABHD12	abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314604	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13989320	ABHD12	abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1314604	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:22938382|PMID:24027063|PMID:25741868|PMID:28492532
13989320	ABHD12	abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1314604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:24027063|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
13989320	ABHD12	abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13989320	ABHD12	abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13989337	MOAP1	modulator of apoptosis 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:0111992	immunodeficiency 53		ISO	RGD:1353567	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:0111992	immunodeficiency 53		ISO	RGD:1353567	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 53 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 53 | ClinVar Annotator: match by term: RELB-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:11716	prediabetes syndrome		ISO	RGD:2321078	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreatic islet	PMID:10630383|REF_RGD_ID:7777162
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1353567	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased localization:T cell, nucleus	PMID:9724088|REF_RGD_ID:2298697
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1353567	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:21640702|REF_RGD_ID:7777150
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:1353567	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:urinary bladder mucosa, nucleus	PMID:12452071|REF_RGD_ID:2300270
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1558382	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10940923|REF_RGD_ID:7777149
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1558382	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:603165	
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:2321078	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:kidney	PMID:9328931|REF_RGD_ID:7777163
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:2321078	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased localization:kidney tubule epithelium, nucleus	PMID:22017545|REF_RGD_ID:6483553
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:2321078	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased localization:soleus, nucleus	PMID:11919155|REF_RGD_ID:7777164
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1558382	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12897145|REF_RGD_ID:2300264
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:2321078	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression, increased activity:striatum	PMID:17250675|REF_RGD_ID:2302394
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection	treatment	ISO	RGD:2321078	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23196258|REF_RGD_ID:7777161
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:9004649	Heat Stroke		ISO	RGD:1353567	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24039931
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1558382	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16260626|REF_RGD_ID:7777148
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13989350	RELB	RELB proto-oncogene, NF-kB subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13989373	ZNF404	zinc finger protein 404	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13989373	ZNF404	zinc finger protein 404	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13989373	ZNF404	zinc finger protein 404	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1346088	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29915430
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:0111955	immunodeficiency 27A		ISO	RGD:1349807	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:0111955	immunodeficiency 27A		ISO	RGD:1349807	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IFNGR1 DEFICIENCY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 27A | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A	PMID:10192386|PMID:10811850|PMID:11583830|PMID:12743658|PMID:17251453|PMID:18171304|PMID:20015550|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26060819|PMID:26173802|PMID:26343451|PMID:27356097|PMID:28492532|PMID:33732252
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:0111956	immunodeficiency 27B		ISO	RGD:1349807	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:0111956	immunodeficiency 27B		ISO	RGD:1349807	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 27B | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27b	PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:18171304|PMID:20015550|PMID:25741868|PMID:28492532
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1551263	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:166710	
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1349807	D	RGD:9068941	20260226	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cells	PMID:15108702|REF_RGD_ID:632527157
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:12155	lymphocytic choriomeningitis	ameliorates	ISO	RGD:1551263	D	RGD:9068941	20210326	RGD			PMID:22496215|REF_RGD_ID:124715469
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:13141	uveitis		ISO	RGD:1349807	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Behcet's disease	PMID:29534057|REF_RGD_ID:14974251
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:13272	Klebsiella pneumonia	disease_progression	ISO	RGD:1349807	D	RGD:9068941	20251004	RGD		mRNA:increased expression:monocyte	PMID:38898888|REF_RGD_ID:628360927
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:1349807	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:1349807	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HBV, SUSCEPTIBILITY TO	PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:18171304|PMID:20015550|PMID:25741868|PMID:28492532
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:1349807	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20655098|REF_RGD_ID:6480271
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1349807	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA: SNP: Leu467Pro	PMID:12851715|REF_RGD_ID:6480431
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1551263	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21737883|REF_RGD_ID:6480255
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:1349807	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21063030
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:1349807	D	RGD:9068941	20260226	RGD		DNA:repeat:intron	PMID:17392024|REF_RGD_ID:632527153
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	susceptibility	ISO	RGD:730951	D	RGD:9068941	20251113	RGD		DNA:SNP:promoter:rs1327474	PMID:19575238|REF_RGD_ID:4144122
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:399	tuberculosis		ISO	RGD:1349807	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:399	tuberculosis		ISO	RGD:1349807	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to	PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:18171304|PMID:20015550|PMID:25741868|PMID:28492532
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349807	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1349807	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA: increased expression	PMID:20808962|REF_RGD_ID:4892610
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:824	periodontitis		ISO	RGD:1349807	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20655098|REF_RGD_ID:6480271
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:848	arthritis		ISO	RGD:1349807	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthritis	PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:18171304|PMID:20015550|PMID:25741868|PMID:28492532
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis	ameliorates	ISO	RGD:1551263	D	RGD:9068941	20210326	RGD			PMID:25918247|REF_RGD_ID:124715468
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:9001415	Mycobacterium Infections		ISO	RGD:1349807	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA: missense mutations: cds: I87T; V63G	PMID:21266457|REF_RGD_ID:6480268
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:9001415	Mycobacterium Infections		ISO	RGD:1349807	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA: mutation	PMID:15589309|REF_RGD_ID:6480429
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1349807	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:9003657	Perennial Allergic Rhinitis		ISO	RGD:1349807	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA: SNP: Leu467Pro	PMID:12851715|REF_RGD_ID:6480431
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:9004697	Interferon Gamma, Receptor 1, Deficiency		ISO	RGD:1349807	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Interferon Gamma Receptor Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Interferon gamma receptor 1 deficiency	PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:16199547|PMID:18171304|PMID:18593809|PMID:20015550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8960473|PMID:9806040
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:9004729	Nontuberculous Mycobacterium Infections		ISO	RGD:1349807	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection	PMID:10192386|PMID:10480427|PMID:11583830|PMID:15589309|PMID:16199547|PMID:17513528|PMID:17576681|PMID:18171304|PMID:20015550|PMID:24033266|PMID:24199198|PMID:24220318|PMID:25741868|PMID:26343451|PMID:27868075|PMID:28492532|PMID:29249112|PMID:8960473|PMID:9536098|PMID:9806040
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:9004729	Nontuberculous Mycobacterium Infections	susceptibility	ISO	RGD:1349807	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutation	PMID:8960473|REF_RGD_ID:1624283
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1349807	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:9007356	Eczema		ISO	RGD:1551263	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA: insertion: exon 5: neo cassette	PMID:21458658|REF_RGD_ID:6480259
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:9007356	Eczema	resistance	ISO	RGD:1349807	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA: snps: rs7749390, rs10457655	PMID:21458658|REF_RGD_ID:6480259
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:9008103	Seasonal Allergic Rhinitis		ISO	RGD:1349807	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA: SNP: Leu467Pro	PMID:12851715|REF_RGD_ID:6480431
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections		ISO	RGD:1349807	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections		ISO	RGD:1349807	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Helicobacter pylori infection, susceptibility to	PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:18171304|PMID:20015550|PMID:25741868|PMID:28492532
13989382	IFNGR1	interferon gamma receptor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349807	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13989417	PPP2R5A	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13989417	PPP2R5A	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13989417	PPP2R5A	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13989417	PPP2R5A	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13989417	PPP2R5A	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13989417	PPP2R5A	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13989417	PPP2R5A	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317550	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13989417	PPP2R5A	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989417	PPP2R5A	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha	gene	DOID:9002884	Emphysema		ISO	RGD:1317550	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22223484
13989417	PPP2R5A	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13989417	PPP2R5A	protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317550	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13989434	MLLT3	MLLT3 super elongation complex subunit	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13989434	MLLT3	MLLT3 super elongation complex subunit	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13989434	MLLT3	MLLT3 super elongation complex subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737507	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13989434	MLLT3	MLLT3 super elongation complex subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989434	MLLT3	MLLT3 super elongation complex subunit	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:620940	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:23077601|REF_RGD_ID:9686143
13989434	MLLT3	MLLT3 super elongation complex subunit	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:737507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13989434	MLLT3	MLLT3 super elongation complex subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13989434	MLLT3	MLLT3 super elongation complex subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13989434	MLLT3	MLLT3 super elongation complex subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13989434	MLLT3	MLLT3 super elongation complex subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:737507	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13989469	COL10A1	collagen type X alpha 1 chain	gene	DOID:0080021	Schmid metaphyseal chondrodysplasia		IAGP		D	RGD:12801476	20210603	OMIA		Dwarfism, Schmid metaphyseal chondrodysplasia	PMID:11130976
13989469	COL10A1	collagen type X alpha 1 chain	gene	DOID:0080021	Schmid metaphyseal chondrodysplasia		ISO	RGD:735281	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13989469	COL10A1	collagen type X alpha 1 chain	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia	susceptibility	ISO	RGD:735281	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Schmid metaphyseal chondrodysplasia, OMIM:156500;DNA:deletion mutations, missense mutation: :1856delC, 1992delCT, p.C591R	PMID:8004099|REF_RGD_ID:1600880
13989469	COL10A1	collagen type X alpha 1 chain	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:735281	D	RGD:9068941	20210924	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:33324550|REF_RGD_ID:150429752
13989469	COL10A1	collagen type X alpha 1 chain	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:735281	D	RGD:9068941	20210924	RGD			PMID:33324550|REF_RGD_ID:150429752
13989469	COL10A1	collagen type X alpha 1 chain	gene	DOID:90	degenerative disc disease		ISO	RGD:2371	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20948465|REF_RGD_ID:8661231
13989469	COL10A1	collagen type X alpha 1 chain	gene	DOID:9006041	Osteoarthritis, Hip		ISO	RGD:2371	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:cartilage	PMID:22670655|REF_RGD_ID:10043109
13989469	COL10A1	collagen type X alpha 1 chain	gene	DOID:9009121	lung metastasis	ameliorates	ISO	RGD:735281	D	RGD:9068941	20210924	RGD		associated with H1299 cell	PMID:33324550|REF_RGD_ID:150429752
13989475	ZNF829	zinc finger protein 829	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:2292093	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13989475	ZNF829	zinc finger protein 829	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:2292093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13989475	ZNF829	zinc finger protein 829	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:2292093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:34056100
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:0070329	mitochondrial DNA depletion syndrome		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome	PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27099744|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:30771478|PMID:30804983
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:0080131	mitochondrial DNA depletion syndrome 13		ISO	RGD:1313923	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:0080131	mitochondrial DNA depletion syndrome 13		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FBXL4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 13 (ENCEPHALOMYOPATHIC TYPE) | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type)	PMID:16199547|PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27099744|PMID:27182039|PMID:27182309|PMID:27290639|PMID:27743463|PMID:27848944|PMID:27858371|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:30369941|PMID:30771478|PMID:30804983|PMID:31102535|PMID:31130284|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:33486010|PMID:34052969|PMID:34056100|PMID:34602956|PMID:34732400|PMID:36896912|PMID:38465286|PMID:38703036|PMID:39472908
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism	
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:25868664|PMID:28492532|PMID:29565416
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:27182039|PMID:27182309
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	PMID:25741868|PMID:27182039|PMID:27182309
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease	PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27099744|PMID:27290639|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:30771478|PMID:30804983
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27099744|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:30771478|PMID:30804983
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:890	mitochondrial encephalomyopathy		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy	PMID:23993194|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:30804983|PMID:34052969|PMID:34056100
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:9004872	Congenital Infantile Lactic Acidosis		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital lactic acidosis	PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27099744|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:30771478|PMID:30804983
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:27182039|PMID:27182309
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27099744|PMID:27182039|PMID:27182309|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:30771478|PMID:30804983
13989497	FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1313923	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: encephalopathy	PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:28492532
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	PMID:25741868
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:0060770	dextro-looped transposition of the great arteries		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Transposition of the great arteries	PMID:16757948|PMID:17352659|PMID:25741868
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:0080697	Opitz GBBB syndrome		ISO	RGD:732275	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:0080697	Opitz GBBB syndrome		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MID1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: OPITZ SYNDROME, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: OPITZ-G SYNDROME, TYPE I	PMID:11030761|PMID:15558842|PMID:17221865|PMID:21326312|PMID:25304119|PMID:25741868|PMID:28492532
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:0080698	Teebi hypertelorism syndrome 1		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Opitz-Frias syndrome	PMID:11030761|PMID:15558842|PMID:17221865|PMID:21326312|PMID:25741868|PMID:28492532
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:732276	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:206900 | OMIM:300166 | OMIM:309801 | OMIM:600165 | OMIM:601186 | OMIM:607932 | OMIM:609549 | OMIM:610093 | OMIM:610125 | OMIM:611038 | OMIM:611040 | OMIM:611897 | OMIM:613094 | OMIM:613704 | OMIM:615972	
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:10892	hypospadias		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias	PMID:25741868
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:28492532
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:25741868
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of	PMID:25741868
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:25741868
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:2785	Dandy-Walker syndrome		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation	PMID:15121778|PMID:15558842|PMID:25741868
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:16757948|PMID:17221865|PMID:17352659|PMID:18360914|PMID:18949047|PMID:25207814|PMID:25216264|PMID:25741868|PMID:25874572|PMID:27749392|PMID:28492532
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Learning disability	PMID:17221865|PMID:18360914|PMID:18949047|PMID:25207814|PMID:25216264|PMID:25741868|PMID:25874572|PMID:27749392|PMID:28492532
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	PMID:25741868
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:9004147	Anosmia		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anosmia	PMID:17221865|PMID:18360914|PMID:18949047|PMID:25207814|PMID:25216264|PMID:25741868|PMID:25874572|PMID:27749392|PMID:28492532
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:9007742	B-Cell Immunodeficiency, Distal Limb Anomalies, and Urogenital Malformations		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: B-cell immunodeficiency, distal limb anomalies, and urogenital malformations	PMID:25741868
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:9007764	Penoscrotal Transposition		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Penoscrotal transposition	PMID:25741868
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:28492532
13989529	MID1	midline 1	gene	DOID:9296	cleft lip		ISO	RGD:732275	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip	PMID:17221865|PMID:18360914|PMID:18949047|PMID:25207814|PMID:25216264|PMID:25741868|PMID:25874572|PMID:27749392|PMID:28492532
13989570	IL11RA	interleukin 11 receptor subunit alpha	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13989570	IL11RA	interleukin 11 receptor subunit alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13989570	IL11RA	interleukin 11 receptor subunit alpha	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13989570	IL11RA	interleukin 11 receptor subunit alpha	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:732444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199
13989570	IL11RA	interleukin 11 receptor subunit alpha	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13989570	IL11RA	interleukin 11 receptor subunit alpha	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732444	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13989570	IL11RA	interleukin 11 receptor subunit alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989570	IL11RA	interleukin 11 receptor subunit alpha	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13989570	IL11RA	interleukin 11 receptor subunit alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13989570	IL11RA	interleukin 11 receptor subunit alpha	gene	DOID:9001911	Craniosynostosis and Dental Anomalies		ISO	RGD:732444	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13989570	IL11RA	interleukin 11 receptor subunit alpha	gene	DOID:9001911	Craniosynostosis and Dental Anomalies		ISO	RGD:732444	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CRANIOSYNOSTOSIS AND DENTAL ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis and dental anomalies | ClinVar Annotator: match by term: IL11RA-related condition	PMID:21741611|PMID:24498618|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30282020|PMID:32860008|PMID:34906502
13989570	IL11RA	interleukin 11 receptor subunit alpha	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:732444	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11161848
13989570	IL11RA	interleukin 11 receptor subunit alpha	gene	DOID:9004649	Heat Stroke		ISO	RGD:1553290	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24039931
13989570	IL11RA	interleukin 11 receptor subunit alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13989570	IL11RA	interleukin 11 receptor subunit alpha	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:0111180	French Canadian Leigh disease		ISO	RGD:1315270	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:0111180	French Canadian Leigh disease		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome c oxidase deficiency, French Canadian type | ClinVar Annotator: match by term: French-Canadian type Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: LRPPRC-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 5 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 5, French-Canadian	PMID:12529507|PMID:15139850|PMID:16199547|PMID:17050673|PMID:18414213|PMID:20200222|PMID:21266382|PMID:22494076|PMID:25214534|PMID:25741868|PMID:26510951|PMID:26510952|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:29152527|PMID:31308188|PMID:35242578
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25741868|PMID:28492532
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome	PMID:25741868|PMID:32972427
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:4667	kyphosis		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:31589614
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:9536098
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	PMID:25741868|PMID:28492532
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868|PMID:28492532
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13989598	LRPPRC	leucine rich pentatricopeptide repeat containing	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1315270	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	
13989640	LOC100516615	uncharacterized LOC100516615	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13989640	LOC100516615	uncharacterized LOC100516615	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13989640	LOC100516615	uncharacterized LOC100516615	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989640	LOC100516615	uncharacterized LOC100516615	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13989640	LOC100516615	uncharacterized LOC100516615	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13989640	LOC100516615	uncharacterized LOC100516615	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13989640	LOC100516615	uncharacterized LOC100516615	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1353580	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:38250573|PMID:39153170
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:0060348	hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome		ISO	RGD:1313614	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:0060348	hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPOPARATHYROIDISM-RETARDATION-DYSMORPHISM SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SANJAD-SAKATI SYNDROME	PMID:12389028|PMID:12389029|PMID:16199547|PMID:16938882|PMID:20152369|PMID:25097779|PMID:25741868|PMID:26231322|PMID:26336027|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:30080992|PMID:30638765|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:38250573|PMID:39153170|PMID:39252126
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:0060704	lymphoproliferative syndrome		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative disorder	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:38250573|PMID:39153170
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:0080722	Kenny-Caffey syndrome type 1		ISO	RGD:1313614	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:0080722	Kenny-Caffey syndrome type 1		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome	PMID:12389028|PMID:16199547|PMID:20152369|PMID:25097779|PMID:25741868|PMID:26231322|PMID:26336027|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:30080992|PMID:30638765|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:38250573|PMID:39153170|PMID:39252126
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:0080723	Kenny-Caffey syndrome type 2		ISO	RGD:1313614	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12389028
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:104	bacterial infectious disease		ISO	RGD:1313614	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12389028
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:11199	hypoparathyroidism		ISO	RGD:1313614	D	RGD:9068941	20200609	RGD		hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, OMIM:241410	PMID:12389028|REF_RGD_ID:1599303
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:12679	nephrocalcinosis		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:1686	glaucoma		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:38250573|PMID:39153170
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:1923	disorder of sexual development		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:38250573|PMID:39153170
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:4254	osteosclerosis		ISO	RGD:1313614	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12389028
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumonia	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:38250573|PMID:39153170
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:718	autoimmune hemolytic anemia		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune hemolytic anemia	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:38250573|PMID:39153170
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:9001487	Facies		ISO	RGD:1313614	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12389028
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:9001648	Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized cerebral atrophy/hypoplasia	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Weight loss	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:38250573|PMID:39153170
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:9004030	Pituitary Stalk Interruption Syndrome		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pituitary Stalk Interruption Syndrome	PMID:25741868
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:9005242	Progressive Encephalopathy with Amyotrophy and Optic Atrophy		ISO	RGD:1313614	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:9005242	Progressive Encephalopathy with Amyotrophy and Optic Atrophy		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, WITH AMYOTROPHY AND OPTIC ATROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy	PMID:12389028|PMID:16199547|PMID:20152369|PMID:25097779|PMID:25741868|PMID:26231322|PMID:26336027|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:30080992|PMID:30638765|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:38250573|PMID:39153170|PMID:39252126
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1313614	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Kenny-Caffey syndrome , OMIM:244460	PMID:12389028|REF_RGD_ID:1599303
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:9008707	Viremia		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Viremia	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:38250573|PMID:39153170
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1313614	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12389028
13989656	TBCE	tubulin folding cofactor E	gene	DOID:9563	bronchiectasis		ISO	RGD:1313614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:38250573|PMID:39153170
13989695	CIMIP2B	ciliary microtubule inner protein 2B	gene	DOID:0050778	Meckel syndrome		ISO	RGD:2293907	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome	
13989695	CIMIP2B	ciliary microtubule inner protein 2B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2293907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989695	CIMIP2B	ciliary microtubule inner protein 2B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:2293907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13989718	ATP5MJ	ATP synthase membrane subunit j	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13989718	ATP5MJ	ATP synthase membrane subunit j	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13989718	ATP5MJ	ATP synthase membrane subunit j	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13989718	ATP5MJ	ATP synthase membrane subunit j	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352128	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13989718	ATP5MJ	ATP synthase membrane subunit j	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989718	ATP5MJ	ATP synthase membrane subunit j	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13989718	ATP5MJ	ATP synthase membrane subunit j	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13989718	ATP5MJ	ATP synthase membrane subunit j	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13989718	ATP5MJ	ATP synthase membrane subunit j	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1352128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13989719	MIR148A	microRNA mir-148a	gene	DOID:10591	pre-eclampsia	ameliorates	ISO	RGD:9685082	D	RGD:9068941	20230323	RGD			PMID:31203154|REF_RGD_ID:213230155
13989719	MIR148A	microRNA mir-148a	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:1346027	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13989719	MIR148A	microRNA mir-148a	gene	DOID:219	colon cancer	disease_progression	ISO	RGD:1346027	D	RGD:9068941	20220825	RGD		human cells in mouse model;RNA:increased expression:colon,exosome (human)	PMID:28211508|REF_RGD_ID:153344546
13989719	MIR148A	microRNA mir-148a	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1346027	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30682439
13989719	MIR148A	microRNA mir-148a	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:1346027	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27840954
13989719	MIR148A	microRNA mir-148a	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1346027	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36071497
13989719	MIR148A	microRNA mir-148a	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1346027	D	RGD:9068941	20200702	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:32268151
13989719	MIR148A	microRNA mir-148a	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1346027	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25359176|PMID:28545106
13989722	OXSR1	oxidative stress responsive kinase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13989722	OXSR1	oxidative stress responsive kinase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13989722	OXSR1	oxidative stress responsive kinase 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1351310	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:22949526
13989722	OXSR1	oxidative stress responsive kinase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13989722	OXSR1	oxidative stress responsive kinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13989722	OXSR1	oxidative stress responsive kinase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13989722	OXSR1	oxidative stress responsive kinase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1351310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13989722	OXSR1	oxidative stress responsive kinase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351310	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13989722	OXSR1	oxidative stress responsive kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989722	OXSR1	oxidative stress responsive kinase 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1351310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13989722	OXSR1	oxidative stress responsive kinase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13989722	OXSR1	oxidative stress responsive kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13989722	OXSR1	oxidative stress responsive kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13989755	TOMM6	translocase of outer mitochondrial membrane 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2300132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989755	TOMM6	translocase of outer mitochondrial membrane 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:2300132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13989759	MUC13	mucin 13, cell surface associated	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13989759	MUC13	mucin 13, cell surface associated	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13989759	MUC13	mucin 13, cell surface associated	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350619	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13989759	MUC13	mucin 13, cell surface associated	gene	DOID:326	ischemia		ISO	RGD:708547	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased degradation:jejunum	PMID:22768227|REF_RGD_ID:7349363
13989759	MUC13	mucin 13, cell surface associated	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13989759	MUC13	mucin 13, cell surface associated	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13989759	MUC13	mucin 13, cell surface associated	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350619	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989759	MUC13	mucin 13, cell surface associated	gene	DOID:9002992	Nematode Infections		ISO	RGD:1553384	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cecum, glycocalyx	PMID:21155842|REF_RGD_ID:7364766
13989774	CRIM1	cysteine rich transmembrane BMP regulator 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13989774	CRIM1	cysteine rich transmembrane BMP regulator 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13989774	CRIM1	cysteine rich transmembrane BMP regulator 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13989774	CRIM1	cysteine rich transmembrane BMP regulator 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13989774	CRIM1	cysteine rich transmembrane BMP regulator 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1318641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13989774	CRIM1	cysteine rich transmembrane BMP regulator 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1318641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13989774	CRIM1	cysteine rich transmembrane BMP regulator 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1318641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13989774	CRIM1	cysteine rich transmembrane BMP regulator 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13989774	CRIM1	cysteine rich transmembrane BMP regulator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989774	CRIM1	cysteine rich transmembrane BMP regulator 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:69026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:67383	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17350602|REF_RGD_ID:1642524
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:69026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:11976687|PMID:23319571|PMID:23430113|PMID:28492532
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:0080000	muscular disease		ISO	RGD:67383	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:skeletal muscle	PMID:9458880|REF_RGD_ID:1642535
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:69026	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29341352
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:69026	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15681813
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:0110119	autoimmune lymphoproliferative syndrome type 3		ISO	RGD:69026	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:0110119	autoimmune lymphoproliferative syndrome type 3		ISO	RGD:69026	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE III | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III | ClinVar Annotator: match by term: PRKCD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Type 3 autoimmune lymphoproliferative syndrome	PMID:11976687|PMID:16199547|PMID:23319571|PMID:23430113|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30257684|PMID:34264265
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:69026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:10762	portal hypertension		ISO	RGD:69026	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:spleen, macrophage	PMID:17659678|REF_RGD_ID:1642521
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:67383	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:67383	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart, fibroblast	PMID:10756122|REF_RGD_ID:1642534
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:69026	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23973649
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:69026	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart, fibroblast	PMID:10756122|REF_RGD_ID:1642534
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:69027	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart, fibroblast	PMID:10756122|REF_RGD_ID:1642534
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:69026	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25895139
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:69026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:67383	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8826977|REF_RGD_ID:1625605
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:67383	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17350602|REF_RGD_ID:1642524
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:3602	toxic encephalopathy		ISO	RGD:69026	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22512859
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:69026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:397	restrictive cardiomyopathy		ISO	RGD:67383	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:heart ventricle	PMID:9458880|REF_RGD_ID:1642535
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:69026	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:69026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:69026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:69026	D	RGD:9068941	20200910	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:31422080|PMID:32437895
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:69026	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:9002245	Intestinal Neoplasms		ISO	RGD:69026	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11983831
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:9002395	Hypothermia		ISO	RGD:69026	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:30366073
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:67383	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15532718|REF_RGD_ID:1581272
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:67383	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:11576956|REF_RGD_ID:1642532
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:69026	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12198386
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:9006102	Right Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:67383	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15532718|REF_RGD_ID:1581272
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:67383	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression, altered phosphorylation:heart	PMID:16924416|REF_RGD_ID:1642550
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:69026	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:30393195
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:67383	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:nucleus	PMID:12217885|REF_RGD_ID:729667
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:69027	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity;protein:increased activity:adipocyte	PMID:15507533|REF_RGD_ID:1642527
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:9007730	Burns		ISO	RGD:67383	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:cardiac muscle cell	PMID:16990486|REF_RGD_ID:1642547
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:67383	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:heart	PMID:17322024|REF_RGD_ID:1642542
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:69026	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17596878|REF_RGD_ID:1642523
13989802	PRKCD	protein kinase C delta	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:67383	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:heart ventricle	PMID:11478406|REF_RGD_ID:1642533
13989802	Prkcd	protein kinase C, delta	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:67383	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension	PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271
13989846	LOC110260198	ly6/PLAUR domain-containing protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352251	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989846	LOC110260198	ly6/PLAUR domain-containing protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352251	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13989858	KPTN	kaptin, actin binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13989858	KPTN	kaptin, actin binding protein	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1321189	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13989858	KPTN	kaptin, actin binding protein	gene	DOID:0081206	autosomal recessive intellectual developmental disorder 41		ISO	RGD:1321189	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13989858	KPTN	kaptin, actin binding protein	gene	DOID:0081206	autosomal recessive intellectual developmental disorder 41		ISO	RGD:1321189	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 41 | ClinVar Annotator: match by term: KPTN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-developmental delay syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 41	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24239382|PMID:25741868|PMID:25847626|PMID:28492532|PMID:30008475|PMID:31345272|PMID:32238909|PMID:32358097|PMID:36703628|PMID:9536098
13989858	KPTN	kaptin, actin binding protein	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1321189	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:24239382|PMID:25741868|PMID:25847626|PMID:28492532|PMID:32238909
13989858	KPTN	kaptin, actin binding protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13989858	KPTN	kaptin, actin binding protein	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1321189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:24239382|PMID:25741868|PMID:25847626|PMID:28492532
13989858	KPTN	kaptin, actin binding protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13989858	KPTN	kaptin, actin binding protein	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1321189	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:24239382|PMID:25741868|PMID:25847626|PMID:28492532|PMID:32238909
13989858	KPTN	kaptin, actin binding protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13989858	KPTN	kaptin, actin binding protein	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1321189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13989858	KPTN	kaptin, actin binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989858	KPTN	kaptin, actin binding protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321189	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13989858	KPTN	kaptin, actin binding protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13989858	KPTN	kaptin, actin binding protein	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1321189	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:24239382|PMID:25741868|PMID:25847626|PMID:28492532|PMID:32238909
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:0050835	generalized dystonia		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized dystonia	PMID:25741868
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:0111163	molybdenum cofactor deficiency type B		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group B	PMID:25741868|PMID:28492532
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:0111164	molybdenum cofactor deficiency type A		ISO	RGD:1318258	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:0111164	molybdenum cofactor deficiency type A		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MOCS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MOLYBDENUM COFACTOR DEFICIENCY, COMPLEMENTATION GROUP A | ClinVar Annotator: match by term: MOLYBDENUM COFACTOR DEFICIENCY, TYPE A | ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group A	PMID:12754701|PMID:16021469|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20573177|PMID:21031595|PMID:22403017|PMID:25741868|PMID:27289259|PMID:28274890|PMID:28492532|PMID:32014857|PMID:33840416|PMID:35192225|PMID:37789894|PMID:9536098|PMID:9731530|PMID:9921896
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:0111165	molybdenum cofactor deficiency		ISO	RGD:1318258	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29274890|PMID:30695801
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:11891227|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29274890|PMID:30695801|PMID:9731530|PMID:9921896
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:28492532
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chorea	PMID:25741868|PMID:29274890|PMID:30695801
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:14264	benign neonatal seizures		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal seizure	PMID:25741868
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:11891227|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29274890|PMID:30695801|PMID:9921896
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:28492532
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:28492532
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:28492532
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:28492532
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29274890|PMID:30695801|PMID:9731530
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29274890|PMID:30695801|PMID:32369273|PMID:9536098|PMID:9731530|PMID:9921896
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:28492532
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27289259|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9731530|PMID:9921896
13989901	MOCS1	molybdenum cofactor synthesis 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1318258	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29274890|PMID:30695801|PMID:9731530
13989916	ELP3	elongator acetyltransferase complex subunit 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13989916	ELP3	elongator acetyltransferase complex subunit 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13989916	ELP3	elongator acetyltransferase complex subunit 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13989916	ELP3	elongator acetyltransferase complex subunit 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13989916	ELP3	elongator acetyltransferase complex subunit 3	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1316051	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis	PMID:25741868
13989916	ELP3	elongator acetyltransferase complex subunit 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316051	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13989916	ELP3	elongator acetyltransferase complex subunit 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989916	ELP3	elongator acetyltransferase complex subunit 3	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1316051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13989916	ELP3	elongator acetyltransferase complex subunit 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13989916	ELP3	elongator acetyltransferase complex subunit 3	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1316051	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13989916	ELP3	elongator acetyltransferase complex subunit 3	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1316051	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13989916	ELP3	elongator acetyltransferase complex subunit 3	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1316051	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13989916	ELP3	elongator acetyltransferase complex subunit 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13989916	ELP3	elongator acetyltransferase complex subunit 3	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316051	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27811057
13989916	ELP3	elongator acetyltransferase complex subunit 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316051	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13989916	ELP3	elongator acetyltransferase complex subunit 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1316051	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13989938	PAX7	paired box 7	gene	DOID:0081351	congenital myopathy 19		ISO	RGD:1604064	D	RGD:7240710	20191016	OMIM			
13989938	PAX7	paired box 7	gene	DOID:0081351	congenital myopathy 19		ISO	RGD:1604064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 19 | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, progressive, with scoliosis | ClinVar Annotator: match by term: PAX7-related condition	PMID:25741868|PMID:31092906|PMID:32214227
13989938	PAX7	paired box 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13989938	PAX7	paired box 7	gene	DOID:4051	alveolar rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:1604064	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13989938	PAX7	paired box 7	gene	DOID:4051	alveolar rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:1604064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alveolar rhabdomyosarcoma	PMID:25741868
13989938	PAX7	paired box 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989938	PAX7	paired box 7	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13989938	PAX7	paired box 7	gene	DOID:6741	bilateral breast cancer		ISO	RGD:1604064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer	PMID:25741868
13989938	PAX7	paired box 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604064	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13989957	IL22RA1	interleukin 22 receptor subunit alpha 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13989957	IL22RA1	interleukin 22 receptor subunit alpha 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1352751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13989957	IL22RA1	interleukin 22 receptor subunit alpha 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13989957	IL22RA1	interleukin 22 receptor subunit alpha 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13989957	IL22RA1	interleukin 22 receptor subunit alpha 1	gene	DOID:9005941	Rhinosinusitis	susceptibility	ISO	RGD:1352751	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:5' utr, intron: (rs4292900, rs16829225, rs4648936) (human)	PMID:19393422|REF_RGD_ID:5147411
13989957	IL22RA1	interleukin 22 receptor subunit alpha 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352751	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13989968	CUL5	cullin 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733947	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13989968	CUL5	cullin 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13989968	CUL5	cullin 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13989968	CUL5	cullin 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13989968	CUL5	cullin 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13989968	CUL5	cullin 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13989968	CUL5	cullin 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13989968	CUL5	cullin 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13989968	CUL5	cullin 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733947	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13989968	CUL5	cullin 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13989968	CUL5	cullin 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13989968	CUL5	cullin 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13989968	CUL5	cullin 5	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:621742	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus	PMID:17010517|REF_RGD_ID:2301432
13989968	CUL5	cullin 5	gene	DOID:9001708	Hemorrhagic Shock		ISO	RGD:621742	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:brain	PMID:12635525|REF_RGD_ID:2301433
13989968	CUL5	cullin 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13989968	CUL5	cullin 5	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:733947	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20949323
13989968	CUL5	cullin 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13990006	H6PD	hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
13990006	H6PD	hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase	gene	DOID:0090139	cortisone reductase deficiency		ISO	RGD:1315252	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13990006	H6PD	hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase	gene	DOID:0090139	cortisone reductase deficiency		ISO	RGD:1315252	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:point mutation:CDS:p.R453Q (human)	PMID:12858176|REF_RGD_ID:1625067
13990006	H6PD	hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase	gene	DOID:0090141	cortisone reductase deficiency 1		ISO	RGD:1315252	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13990006	H6PD	hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase	gene	DOID:0090141	cortisone reductase deficiency 1		ISO	RGD:1315252	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORTISONE REDUCTASE DEFICIENCY 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cortisone reductase deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: H6PD-related condition	PMID:16356929|PMID:18628520|PMID:25741868|PMID:28492532
13990006	H6PD	hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13990006	H6PD	hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1315252	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon: rs17368528 (human)	PMID:19935835|REF_RGD_ID:6784513
13990006	H6PD	hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1315252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13990006	H6PD	hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13990006	H6PD	hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13990006	H6PD	hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990006	H6PD	hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315252	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13990006	H6PD	hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1306562	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20923496|REF_RGD_ID:6784507
13990006	H6PD	hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13990006	H6PD	hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1315252	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29295867
13990006	H6PD	hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13990006	H6PD	hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13990024	CCR10	C-C motif chemokine receptor 10	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1606584	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17181556
13990073	RANBP9	RAN binding protein 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13990073	RANBP9	RAN binding protein 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13990073	RANBP9	RAN binding protein 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344686	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13990073	RANBP9	RAN binding protein 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13990073	RANBP9	RAN binding protein 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13990073	RANBP9	RAN binding protein 9	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1344686	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13990073	RANBP9	RAN binding protein 9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13990073	RANBP9	RAN binding protein 9	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1344686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13990073	RANBP9	RAN binding protein 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13990073	RANBP9	RAN binding protein 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13990073	RANBP9	RAN binding protein 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13990073	RANBP9	RAN binding protein 9	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344686	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13990094	BANP	BTG3 associated nuclear protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13990094	BANP	BTG3 associated nuclear protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13990094	BANP	BTG3 associated nuclear protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13990094	BANP	BTG3 associated nuclear protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13990094	BANP	BTG3 associated nuclear protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13990094	BANP	BTG3 associated nuclear protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13990094	BANP	BTG3 associated nuclear protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13990094	BANP	BTG3 associated nuclear protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990094	BANP	BTG3 associated nuclear protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13990094	BANP	BTG3 associated nuclear protein	gene	DOID:9005834	Ependymomas		ISO	RGD:1316673	D	RGD:8554872	20250401	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma	
13990094	BANP	BTG3 associated nuclear protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13990094	BANP	BTG3 associated nuclear protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13990094	BANP	BTG3 associated nuclear protein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1316673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13990112	CRISP2	cysteine rich secretory protein 2	gene	DOID:11372	megacolon		ISO	RGD:1315322	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Megacolon	PMID:21681106
13990112	CRISP2	cysteine rich secretory protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315322	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13990136	COX6B1	cytochrome c oxidase subunit 6B1	gene	DOID:0070491	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1		ISO	RGD:1343660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13990136	COX6B1	cytochrome c oxidase subunit 6B1	gene	DOID:0070494	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 7		ISO	RGD:1343660	D	RGD:7240710	20201111	OMIM			
13990136	COX6B1	cytochrome c oxidase subunit 6B1	gene	DOID:0070494	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 7		ISO	RGD:1343660	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 7 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 7	PMID:25741868|PMID:28492532
13990136	COX6B1	cytochrome c oxidase subunit 6B1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13990136	COX6B1	cytochrome c oxidase subunit 6B1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1343660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13990136	COX6B1	cytochrome c oxidase subunit 6B1	gene	DOID:3762	cytochrome-c oxidase deficiency disease		ISO	RGD:1343660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13990136	COX6B1	cytochrome c oxidase subunit 6B1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990136	COX6B1	cytochrome c oxidase subunit 6B1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343660	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13990136	COX6B1	cytochrome c oxidase subunit 6B1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13990136	COX6B1	cytochrome c oxidase subunit 6B1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13990166	ZNF862	zinc finger protein 862	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2299992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13990166	ZNF862	zinc finger protein 862	gene	DOID:0060466	gingival fibromatosis		ISO	RGD:2299992	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingival fibromatosis	PMID:25741868
13990166	ZNF862	zinc finger protein 862	gene	DOID:0070775	gingival fibromatosis 6		ISO	RGD:2299992	D	RGD:7240710	20241106	OMIM			
13990166	ZNF862	zinc finger protein 862	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:2299992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13990166	ZNF862	zinc finger protein 862	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:2299992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13990166	ZNF862	zinc finger protein 862	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:2299992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13990166	ZNF862	zinc finger protein 862	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:2299992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13990166	ZNF862	zinc finger protein 862	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:2299992	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13990166	ZNF862	zinc finger protein 862	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:2299992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13990166	ZNF862	zinc finger protein 862	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:2299992	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13990166	ZNF862	zinc finger protein 862	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2299992	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990213	PTGR1	prostaglandin reductase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13990213	PTGR1	prostaglandin reductase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13990213	PTGR1	prostaglandin reductase 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:732819	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13990213	PTGR1	prostaglandin reductase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13990213	PTGR1	prostaglandin reductase 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:621195	D	RGD:9068941	20240118	RGD		mRNA:decreased expression:rostral ventrolateral medulla, paraventricular nucleus of hypothalamus, nucleus of solitary tract (rat)	PMID:23172924|REF_RGD_ID:401959217
13990213	PTGR1	prostaglandin reductase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13990213	PTGR1	prostaglandin reductase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13990213	PTGR1	prostaglandin reductase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732819	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13990213	PTGR1	prostaglandin reductase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990213	PTGR1	prostaglandin reductase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13990213	PTGR1	prostaglandin reductase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13990213	PTGR1	prostaglandin reductase 1	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:621195	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver	PMID:24853774|REF_RGD_ID:14401713
13990213	PTGR1	prostaglandin reductase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732819	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13990247	LOC100627222	zinc finger protein 705F	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353829	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13990247	LOC100627222	zinc finger protein 705F	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990247	LOC100627222	zinc finger protein 705F	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1353829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13990286	STRIP1	striatin interacting protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13990286	STRIP1	striatin interacting protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13990286	STRIP1	striatin interacting protein 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1352338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13990286	STRIP1	striatin interacting protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13990286	STRIP1	striatin interacting protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13990286	STRIP1	striatin interacting protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13990286	STRIP1	striatin interacting protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13990286	STRIP1	striatin interacting protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352338	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13990286	STRIP1	striatin interacting protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990286	STRIP1	striatin interacting protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13990286	STRIP1	striatin interacting protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13990286	STRIP1	striatin interacting protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13990286	STRIP1	striatin interacting protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13990286	STRIP1	striatin interacting protein 1	gene	DOID:9574	choanal atresia		ISO	RGD:1352338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Choanal atresia	PMID:25741868
13990311	CGN	cingulin	gene	DOID:0050563	nonsyndromic deafness		ISO	RGD:1323740	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss	PMID:25741868
13990311	CGN	cingulin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13990311	CGN	cingulin	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1323740	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13990311	CGN	cingulin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13990311	CGN	cingulin	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1323740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13990311	CGN	cingulin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13990311	CGN	cingulin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323740	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13990311	CGN	cingulin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990311	CGN	cingulin	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1323740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13990311	CGN	cingulin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323740	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13990342	SPZ1	spermatogenic leucine zipper 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1606768	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16367923
13990347	HAGH	hydroxyacylglutathione hydrolase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13990347	HAGH	hydroxyacylglutathione hydrolase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13990347	HAGH	hydroxyacylglutathione hydrolase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13990347	HAGH	hydroxyacylglutathione hydrolase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13990347	HAGH	hydroxyacylglutathione hydrolase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13990347	HAGH	hydroxyacylglutathione hydrolase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990347	HAGH	hydroxyacylglutathione hydrolase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13990347	HAGH	hydroxyacylglutathione hydrolase	gene	DOID:9000559	Glyoxalase II Deficiency		ISO	RGD:736814	D	RGD:7240710	20210317	OMIM			
13990347	HAGH	hydroxyacylglutathione hydrolase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:736814	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13990347	HAGH	hydroxyacylglutathione hydrolase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736814	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13990347	HAGH	hydroxyacylglutathione hydrolase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13990347	HAGH	hydroxyacylglutathione hydrolase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13990380	ADAM12	ADAM metallopeptidase domain 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13990380	ADAM12	ADAM metallopeptidase domain 12	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13990380	ADAM12	ADAM metallopeptidase domain 12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13990380	ADAM12	ADAM metallopeptidase domain 12	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13990380	ADAM12	ADAM metallopeptidase domain 12	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13990380	ADAM12	ADAM metallopeptidase domain 12	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:1317266	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24103556|REF_RGD_ID:13703030
13990380	ADAM12	ADAM metallopeptidase domain 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990380	ADAM12	ADAM metallopeptidase domain 12	gene	DOID:8398	osteoarthritis	susceptibility	ISO	RGD:1317265	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15334463|REF_RGD_ID:1625347
13990380	ADAM12	ADAM metallopeptidase domain 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13990380	ADAM12	ADAM metallopeptidase domain 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317265	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13990420	RAB22A	RAB22A, member RAS oncogene family	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13990420	RAB22A	RAB22A, member RAS oncogene family	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13990420	RAB22A	RAB22A, member RAS oncogene family	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13990420	RAB22A	RAB22A, member RAS oncogene family	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1323682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13990420	RAB22A	RAB22A, member RAS oncogene family	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990420	RAB22A	RAB22A, member RAS oncogene family	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1323682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13990420	RAB22A	RAB22A, member RAS oncogene family	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13990420	RAB22A	RAB22A, member RAS oncogene family	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323682	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13990432	BAHD1	bromo adjacent homology domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990463	SGO2	shugoshin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318224	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13990463	SGO2	shugoshin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318224	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13990463	SGO2	shugoshin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318224	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13990463	SGO2	shugoshin 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318224	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13990463	SGO2	shugoshin 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1318224	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13990463	SGO2	shugoshin 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318224	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13990463	SGO2	shugoshin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318224	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13990463	SGO2	shugoshin 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1318224	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13990463	SGO2	shugoshin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318224	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990463	SGO2	shugoshin 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318224	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13990497	RNF227	ring finger protein 227	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:13434539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:1558478	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16638826|REF_RGD_ID:1641947
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:1558478	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16638826|REF_RGD_ID:1641947
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13990504	MGRN1	mahogunin ring finger 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1558478	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16638826|REF_RGD_ID:1641947
13990548	TMEM39B	transmembrane protein 39B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13990548	TMEM39B	transmembrane protein 39B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13990548	TMEM39B	transmembrane protein 39B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13990548	TMEM39B	transmembrane protein 39B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990548	TMEM39B	transmembrane protein 39B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13990548	TMEM39B	transmembrane protein 39B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13990548	TMEM39B	transmembrane protein 39B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351966	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13990585	TRPV5	transient receptor potential cation channel subfamily V member 5	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:731367	D	RGD:9068941	20250130	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
13990585	TRPV5	transient receptor potential cation channel subfamily V member 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13990585	TRPV5	transient receptor potential cation channel subfamily V member 5	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:731367	D	RGD:9068941	20250130	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13990585	TRPV5	transient receptor potential cation channel subfamily V member 5	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:731367	D	RGD:9068941	20250130	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
13990585	TRPV5	transient receptor potential cation channel subfamily V member 5	gene	DOID:13543	hyperparathyroidism		ISO	RGD:731367	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism	PMID:25741868
13990585	TRPV5	transient receptor potential cation channel subfamily V member 5	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:731367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:25741868
13990585	TRPV5	transient receptor potential cation channel subfamily V member 5	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:731367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:25741868
13990585	TRPV5	transient receptor potential cation channel subfamily V member 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13990585	TRPV5	transient receptor potential cation channel subfamily V member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990585	TRPV5	transient receptor potential cation channel subfamily V member 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31930989|PMID:32383311|PMID:34538581|PMID:34923708|PMID:37810884
13990585	TRPV5	transient receptor potential cation channel subfamily V member 5	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:731367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868
13990585	TRPV5	transient receptor potential cation channel subfamily V member 5	gene	DOID:9004047	Transient Neonatal Hyperparathyroidism		ISO	RGD:731367	D	RGD:7240710	20250129	OMIM			
13990585	TRPV5	transient receptor potential cation channel subfamily V member 5	gene	DOID:9004047	Transient Neonatal Hyperparathyroidism		ISO	RGD:731367	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPERPARATHYROIDISM, TRANSIENT NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism, transient neonatal | ClinVar Annotator: match by term: TRPV6-related condition	PMID:25741868|PMID:25741888|PMID:27296226|PMID:28492532|PMID:28878326|PMID:29068549|PMID:29258289|PMID:29861107|PMID:30820485|PMID:31930989|PMID:32383311|PMID:32646367|PMID:36599151
13990585	TRPV5	transient receptor potential cation channel subfamily V member 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731367	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13990694	NTM	neurotrimin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603310	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13990694	NTM	neurotrimin	gene	DOID:1070	primary open angle glaucoma	susceptibility	ISO	RGD:1603310	D	RGD:9068941	20250109	RGD		DNA:SNP::rs7481514(human)	PMID:22661486|REF_RGD_ID:596948406
13990694	NTM	neurotrimin	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:1603310	D	RGD:9068941	20250109	RGD		DNA:SNPs: :rs2511774, rs139945292, rs80175218	PMID:34231218|REF_RGD_ID:596948394
13990694	NTM	neurotrimin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13990694	NTM	neurotrimin	gene	DOID:13223	uterine fibroid	treatment	ISO	RGD:1603310	D	RGD:9068941	20250109	RGD			PMID:32033718|REF_RGD_ID:596948395
13990694	NTM	neurotrimin	gene	DOID:2152	ovary epithelial cancer		ISO	RGD:1603310	D	RGD:9068941	20250109	RGD		mRNA:increased expression:ovary	PMID:16115914|REF_RGD_ID:596948413
13990694	NTM	neurotrimin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603310	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13990694	NTM	neurotrimin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990694	NTM	neurotrimin	gene	DOID:6000	congestive heart failure	treatment	ISO	RGD:1603310	D	RGD:9068941	20250109	RGD			PMID:26312848|REF_RGD_ID:596948398
13990694	NTM	neurotrimin	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13990694	NTM	neurotrimin	gene	DOID:65	connective tissue disease		ISO	RGD:1603310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder	PMID:25741868
13990694	NTM	neurotrimin	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:1603310	D	RGD:9068941	20250109	RGD		associated with hypertension;	PMID:25819087|REF_RGD_ID:596948401
13990694	NTM	neurotrimin	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions	susceptibility	ISO	RGD:1603310	D	RGD:9068941	20250109	RGD		associated with hypertension;DNA:SNPs: :rs2511774, rs139945292, rs80175218	PMID:34231218|REF_RGD_ID:596948394
13990694	NTM	neurotrimin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13990694	NTM	neurotrimin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13990694	NTM	neurotrimin	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1603310	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13990750	LPAR3	lysophosphatidic acid receptor 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323219	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13990750	LPAR3	lysophosphatidic acid receptor 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13990750	LPAR3	lysophosphatidic acid receptor 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1323219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13990750	LPAR3	lysophosphatidic acid receptor 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990750	LPAR3	lysophosphatidic acid receptor 3	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1323219	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13990762	MSANTD4	Myb/SANT DNA binding domain containing 4 with coiled-coils	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13990762	MSANTD4	Myb/SANT DNA binding domain containing 4 with coiled-coils	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13990762	MSANTD4	Myb/SANT DNA binding domain containing 4 with coiled-coils	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603604	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990779	SERPINB8	serpin family B member 8	gene	DOID:0060283	peeling skin syndrome		ISO	RGD:1320387	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13990779	SERPINB8	serpin family B member 8	gene	DOID:0070524	peeling skin syndrome 5		ISO	RGD:1320387	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13990779	SERPINB8	serpin family B member 8	gene	DOID:0070524	peeling skin syndrome 5		ISO	RGD:1320387	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PEELING SKIN SYNDROME 5 | ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin syndrome 5 | ClinVar Annotator: match by term: SERPINB8-related condition	PMID:25741868|PMID:27476651|PMID:28492532
13990779	SERPINB8	serpin family B member 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13990779	SERPINB8	serpin family B member 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13990779	SERPINB8	serpin family B member 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990779	SERPINB8	serpin family B member 8	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1320387	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20953187
13990779	SERPINB8	serpin family B member 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320387	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13990796	MCM4	minichromosome maintenance complex component 4	gene	DOID:0111967	immunodeficiency 54		ISO	RGD:735578	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13990796	MCM4	minichromosome maintenance complex component 4	gene	DOID:0111967	immunodeficiency 54		ISO	RGD:735578	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 54 | ClinVar Annotator: match by term: MCM4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22354167|PMID:22354170|PMID:22499342|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:9536098
13990796	MCM4	minichromosome maintenance complex component 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13990796	MCM4	minichromosome maintenance complex component 4	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:735578	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13990796	MCM4	minichromosome maintenance complex component 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13990796	MCM4	minichromosome maintenance complex component 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13990796	MCM4	minichromosome maintenance complex component 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13990796	MCM4	minichromosome maintenance complex component 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:735578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13990796	MCM4	minichromosome maintenance complex component 4	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13990796	MCM4	minichromosome maintenance complex component 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13990796	MCM4	minichromosome maintenance complex component 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:735578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13990796	MCM4	minichromosome maintenance complex component 4	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13990796	MCM4	minichromosome maintenance complex component 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990796	MCM4	minichromosome maintenance complex component 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:735578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13990796	MCM4	minichromosome maintenance complex component 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735578	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13990817	FJX1	four-jointed box kinase 1	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:1314537	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27935819
13990824	SOCS5	suppressor of cytokine signaling 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13990824	SOCS5	suppressor of cytokine signaling 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990824	SOCS5	suppressor of cytokine signaling 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:0060868	leukoencephalopathy with vanishing white matter		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHILDHOOD ATAXIA WITH CENTRAL NERVOUS SYSTEM HYPOMYELINIZATION | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter | ClinVar Annotator: match by term: Vanishing white matter leukodystrophy	PMID:16807905|PMID:18263758|PMID:22312164|PMID:24028880|PMID:25079571|PMID:25741868|PMID:26162493|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31072091|PMID:32180488|PMID:33432707|PMID:33517449|PMID:34745209|PMID:38277958
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:0070367	leukoencephalopathy with vanishing white matter 5		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cree leukoencephalopathy	PMID:16807905|PMID:18263758|PMID:25741868|PMID:31072091|PMID:32180488|PMID:33432707|PMID:33517449|PMID:38277958
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:0070372	leukoencephalopathy with vanishing white matter 3		ISO	RGD:732190	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:0070372	leukoencephalopathy with vanishing white matter 3		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EIF2B3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER 3 | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 3	PMID:11835386|PMID:15776425|PMID:17576681|PMID:19158808|PMID:20016818|PMID:22312164|PMID:23115207|PMID:23932106|PMID:25079571|PMID:25135182|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31418856|PMID:31438897|PMID:33084218|PMID:33432707|PMID:33517449|PMID:34745209|PMID:35783294|PMID:37171481|PMID:38703036|PMID:9536098
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:0070374	leukoencephalopathy with vanishing white matter 1		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 1	PMID:16807905|PMID:18263758|PMID:22312164|PMID:24028880|PMID:25079571|PMID:25741868|PMID:26162493|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31072091|PMID:32180488|PMID:33109206|PMID:33432707|PMID:33517449|PMID:34745209|PMID:34755279|PMID:36380532|PMID:37981684|PMID:38277958
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:10970	spastic quadriplegic cerebral palsy		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic quadriplegic cerebral palsy	PMID:25741868|PMID:31072091|PMID:33517449|PMID:38277958
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the mitochondrion	PMID:25741868|PMID:31072091|PMID:33517449|PMID:38277958
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:9002704	Leukoencephalopathies		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CACH syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome	PMID:11835386|PMID:16807905|PMID:18263758|PMID:18414213|PMID:19158808|PMID:19909266|PMID:20301435|PMID:21484434|PMID:22312164|PMID:23932106|PMID:24028880|PMID:25079571|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26162493|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31072091
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:9002704	Leukoencephalopathies		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome	PMID:22312164|PMID:24028880|PMID:25079571|PMID:25741868|PMID:26162493|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33432707|PMID:34745209
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:31072091|PMID:33517449|PMID:38277958
13990851	EIF2B3	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13990873	PCTP	phosphatidylcholine transfer protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13990873	PCTP	phosphatidylcholine transfer protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353620	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13990873	PCTP	phosphatidylcholine transfer protein	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1353620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13990873	PCTP	phosphatidylcholine transfer protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13990873	PCTP	phosphatidylcholine transfer protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990873	PCTP	phosphatidylcholine transfer protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353620	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13990906	NAGS	N-acetylglutamate synthase	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1349520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:25741868
13990906	NAGS	N-acetylglutamate synthase	gene	DOID:0112258	N-acetylglutamate synthase deficiency		ISO	RGD:1349520	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13990906	NAGS	N-acetylglutamate synthase	gene	DOID:0112258	N-acetylglutamate synthase deficiency		ISO	RGD:1349520	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE DEFICIENCY	PMID:12594532|PMID:12754705|PMID:16199547|PMID:17421020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3139931
13990906	NAGS	N-acetylglutamate synthase	gene	DOID:10485	esophageal atresia		ISO	RGD:1349520	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia	
13990906	NAGS	N-acetylglutamate synthase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1349520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:15050968|PMID:15714518|PMID:17421020|PMID:25741868|PMID:28492532
13990906	NAGS	N-acetylglutamate synthase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349520	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13990906	NAGS	N-acetylglutamate synthase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1349520	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1	PMID:38922859
13990906	NAGS	N-acetylglutamate synthase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349520	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12594532|PMID:15050968|PMID:15714518|PMID:16199547|PMID:17421020|PMID:25741868|PMID:27570737|PMID:28492532
13990906	NAGS	N-acetylglutamate synthase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13990906	NAGS	N-acetylglutamate synthase	gene	DOID:9008972	Hyperammonemia		ISO	RGD:1349520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia type III | ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia, type III	PMID:12594532|PMID:12754705|PMID:15050968|PMID:15714518|PMID:15858972|PMID:15878741|PMID:16199547|PMID:17421020|PMID:23776373|PMID:23894642|PMID:24233332|PMID:25741868|PMID:27037498|PMID:27570737|PMID:28492532|PMID:31575911|PMID:32021803|PMID:33309754|PMID:34510628|PMID:36101823|PMID:38740568
13990906	NAGS	N-acetylglutamate synthase	gene	DOID:9008972	Hyperammonemia		ISO	RGD:1349520	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia type III | ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia, type III	PMID:12594532|PMID:12754705|PMID:15050968|PMID:15714518|PMID:15858972|PMID:15878741|PMID:16199547|PMID:17421020|PMID:23776373|PMID:23894642|PMID:24233332|PMID:25741868|PMID:27037498|PMID:27570737|PMID:28492532|PMID:31575911|PMID:31589614|PMID:32021803|PMID:33309754|PMID:34510628|PMID:36101823|PMID:38740568
13990906	NAGS	N-acetylglutamate synthase	gene	DOID:9252	amino acid metabolic disorder		ISO	RGD:1349520	D	RGD:9068941	20200609	RGD		N-acetylglutamate synthase deficiency, OMIM:237310, DNA:frameshift:1025delG, point mutation:W324X	PMID:12594532|REF_RGD_ID:1600560
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:39062601
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:737298	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0060674	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC	PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:23286974|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:9536098
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0060674	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20250624	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia	PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22290197|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29178653|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29766881|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30700137|PMID:30775854|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36203036|PMID:36291626|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:39481677|PMID:9536098
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0060674	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia	PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18583715|PMID:19709828|PMID:20353949|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:28492532|PMID:31482657|PMID:32693635
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC	PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:9536098
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC	PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626|PMID:9536098
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC	PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29766881|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626|PMID:37477868|PMID:9536098
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND/OR DILATED CARDIOMYOPATHY	PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29178653|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29766881|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626|PMID:37477868|PMID:9536098
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND/OR DILATED CARDIOMYOPATHY	PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29178653|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29766881|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:9536098
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1	PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29178653|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29766881|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:39481677|PMID:9536098
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND/OR DILATED CARDIOMYOPATHY	PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22290197|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29178653|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29766881|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36203036|PMID:36291626|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:39481677|PMID:9536098
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND/OR DILATED CARDIOMYOPATHY	PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22290197|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29048771|PMID:29178653|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29766881|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30700137|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36203036|PMID:36291626|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:39481677|PMID:9536098
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC 1	PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22290197|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:26695698|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29048771|PMID:29178653|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29766881|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30700137|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36203036|PMID:36291626|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:39481677|PMID:9536098
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1	PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22290197|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:26695698|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29048771|PMID:29178653|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29766881|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30700137|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32693635|PMID:32746448|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36203036|PMID:36291626|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:39481677|PMID:9536098
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC 1	PMID:11401939|PMID:11704930|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:14715535|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17607358|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21618644|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26695698|PMID:27114410|PMID:27538377|PMID:28158428|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29048771|PMID:29178653|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29766881|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30700137|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32693635|PMID:32746448|PMID:33046906|PMID:36203036|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:38900490|PMID:39900885|PMID:9536098
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC 1	PMID:11401939|PMID:11704930|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:14715535|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17607358|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20353949|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21618644|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:27538377|PMID:28158428|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29048771|PMID:29178653|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29766881|PMID:30615648|PMID:30700137|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32693635|PMID:32746448|PMID:33046906|PMID:36203036|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:38900490|PMID:39900885|PMID:9536098
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0060676	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2		ISO	RGD:737298	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0060676	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 2 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC 2	PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:18684293|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21618644|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:28158428|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:29766881|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32693635|PMID:32746448|PMID:33046906|PMID:36203036|PMID:37347419|PMID:37937776|PMID:38900490|PMID:39900885|PMID:9536098
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:0111073	progressive familial heart block		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:1929	supravalvular aortic stenosis	onset	ISO	RGD:2276	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:left ventricle myocardium	PMID:1531837|REF_RGD_ID:6771235
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:29915098|PMID:30775854
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	PMID:18684293|PMID:21618644|PMID:28492532|PMID:32693635
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:2276	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:sinoatrial node	PMID:21565973|REF_RGD_ID:6771208
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:9003163	Heart Block		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart	PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:28492532
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:9003717	nonischemic cardiomyopathy		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonischemic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:36203036
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:9005141	Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:36203036
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:9005141	Ventricular Tachycardia	susceptibility	ISO	RGD:737298	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.D307H (human)	PMID:11704930|REF_RGD_ID:734697
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies		ISO	RGD:2276	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:21441944|REF_RGD_ID:6771209
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bradycardia	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:9007215	Familial Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia	PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18543230|PMID:18684293|PMID:19709828|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:23286974|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:9536098
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:9008830	Vasovagal Syncope		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vasovagal syncope	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13990914	CASQ2	calsequestrin 2	gene	DOID:9997	peripartum cardiomyopathy		ISO	RGD:737298	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripartum cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13990933	KIAA2013	KIAA2013	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13990933	KIAA2013	KIAA2013	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13990933	KIAA2013	KIAA2013	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602668	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990947	ST13	ST13 Hsp70 interacting protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13990947	ST13	ST13 Hsp70 interacting protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13990947	ST13	ST13 Hsp70 interacting protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13990947	ST13	ST13 Hsp70 interacting protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13990947	ST13	ST13 Hsp70 interacting protein	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:733794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13990947	ST13	ST13 Hsp70 interacting protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733794	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13990947	ST13	ST13 Hsp70 interacting protein	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13990947	ST13	ST13 Hsp70 interacting protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990947	ST13	ST13 Hsp70 interacting protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13990947	ST13	ST13 Hsp70 interacting protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733794	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:25741868
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:0080379	nephrotic syndrome type 2		ISO	RGD:1319746	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26878725
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:0080381	nephrotic syndrome type 13		ISO	RGD:1319746	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:0080381	nephrotic syndrome type 13		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NUP205-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 13	PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:5408	Paget disease of bone		ISO	RGD:1319746	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21623375
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868
13990963	NUP205	nucleoporin 205	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319746	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult	PMID:25741868|PMID:28492532
13991034	SPAG17	sperm associated antigen 17	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991034	SPAG17	sperm associated antigen 17	gene	DOID:0080804	cranioectodermal dysplasia 2		ISO	RGD:1601710	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 2	
13991034	SPAG17	sperm associated antigen 17	gene	DOID:0112337	spermatogenic failure 55		ISO	RGD:1601710	D	RGD:7240710	20210707	OMIM			
13991034	SPAG17	sperm associated antigen 17	gene	DOID:0112337	spermatogenic failure 55		ISO	RGD:1601710	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPAG17-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 55	PMID:25741868|PMID:28492532
13991034	SPAG17	sperm associated antigen 17	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13991034	SPAG17	sperm associated antigen 17	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13991034	SPAG17	sperm associated antigen 17	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13991034	SPAG17	sperm associated antigen 17	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13991034	SPAG17	sperm associated antigen 17	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13991034	SPAG17	sperm associated antigen 17	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13991034	SPAG17	sperm associated antigen 17	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601710	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13991034	SPAG17	sperm associated antigen 17	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13991034	SPAG17	sperm associated antigen 17	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13991034	SPAG17	sperm associated antigen 17	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13991034	SPAG17	sperm associated antigen 17	gene	DOID:9007303	Idiopathic Short Stature, Autosomal		ISO	RGD:1601710	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:enhancer:C>G (rs17038182) (human)	PMID:19893584|REF_RGD_ID:11535959
13991034	SPAG17	sperm associated antigen 17	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13991034	SPAG17	sperm associated antigen 17	gene	DOID:9849	Meniere's disease		ISO	RGD:1601710	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease | ClinVar Annotator: match by term: Ménière's disease	
13991088	SNAPIN	SNAP associated protein	gene	DOID:0070714	neurodevelopmental disorder with structural brain abnormalities and craniofacial abnormalities		ISO	RGD:1351269	D	RGD:7240710	20260603	OMIM			
13991088	SNAPIN	SNAP associated protein	gene	DOID:0070714	neurodevelopmental disorder with structural brain abnormalities and craniofacial abnormalities		ISO	RGD:1351269	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH STRUCTURAL BRAIN ABNORMALITIES AND CRANIOFACIAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with structural brain abnormalities and craniofacial abnormalities	PMID:25741868|PMID:26539891
13991088	SNAPIN	SNAP associated protein	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1351269	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13991088	SNAPIN	SNAP associated protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13991088	SNAPIN	SNAP associated protein	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1351269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13991106	TRPM5	transient receptor potential cation channel subfamily M member 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321629	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13991106	TRPM5	transient receptor potential cation channel subfamily M member 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321629	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991106	TRPM5	transient receptor potential cation channel subfamily M member 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321629	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13991106	TRPM5	transient receptor potential cation channel subfamily M member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321629	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13991106	TRPM5	transient receptor potential cation channel subfamily M member 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321629	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13991106	TRPM5	transient receptor potential cation channel subfamily M member 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321629	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:32581362
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:0060825	Christianson syndrome		ISO	RGD:1352693	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:0060825	Christianson syndrome		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CHRISTIANSON TYPE | ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type	PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18342287|PMID:18414213|PMID:19471312|PMID:19619532|PMID:20395263|PMID:21465648|PMID:24123876|PMID:24123890|PMID:25044251|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27256868|PMID:28492532|PMID:29588952|PMID:32581362|PMID:32776513|PMID:32860008|PMID:9536098
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:0060825	Christianson syndrome		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CHRISTIANSON TYPE	PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18342287|PMID:18414213|PMID:19471312|PMID:19619532|PMID:20395263|PMID:21465648|PMID:24123876|PMID:24123890|PMID:25044251|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27256868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29588952|PMID:32581362|PMID:32776513|PMID:32860008|PMID:9536098
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:0060825	Christianson syndrome		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CHRISTIANSON TYPE | ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type	PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18342287|PMID:18414213|PMID:19471312|PMID:19619532|PMID:20395263|PMID:21465648|PMID:24123876|PMID:24123890|PMID:25044251|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27256868|PMID:28492532|PMID:29275387|PMID:29588952|PMID:32581362|PMID:32776513|PMID:32860008|PMID:34797406|PMID:35032046|PMID:35334527|PMID:9536098
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:0060825	Christianson syndrome		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like | ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CHRISTIANSON TYPE | ClinVar Annotator: match by term: SLC9A6-related condition	PMID:10528855|PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18342287|PMID:18414213|PMID:19377476|PMID:19471312|PMID:19619532|PMID:20395263|PMID:20479760|PMID:21465648|PMID:22931061|PMID:24123876|PMID:24123890|PMID:24389049|PMID:25044251|PMID:25167861|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27256868|PMID:28492532|PMID:29275387|PMID:29588952|PMID:30296617|PMID:32581362|PMID:32776513|PMID:32860008|PMID:34797406|PMID:35032046|PMID:35334527|PMID:39810750|PMID:9536098
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:0060825	Christianson syndrome		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like | ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CHRISTIANSON TYPE | ClinVar Annotator: match by term: SLC9A6-related condition	PMID:10528855|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18342287|PMID:18414213|PMID:19377476|PMID:19619532|PMID:20395263|PMID:20479760|PMID:22931061|PMID:24123876|PMID:24389049|PMID:25044251|PMID:25167861|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27256868|PMID:28492532|PMID:29275387|PMID:29588952|PMID:30296617|PMID:32581362|PMID:32776513|PMID:32860008|PMID:34797406|PMID:35032046|PMID:35334527|PMID:39810750|PMID:9536098
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:0060825	Christianson syndrome		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like | ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, CHRISTIANSON TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type | ClinVar Annotator: match by term: SLC9A6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: X-linked mental retardation, syndromic, Christianson type	PMID:10528855|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18342287|PMID:18414213|PMID:25044251|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27142213|PMID:28492532|PMID:29275387|PMID:29588952|PMID:30296617|PMID:31130284|PMID:32581362|PMID:32776513|PMID:35032046|PMID:35334527|PMID:39810750|PMID:9536098
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:0110275	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2A	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergy	PMID:25741868
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:32581362
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:25741868|PMID:32581362
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:16199547|PMID:18342287|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35032046|PMID:35334527
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:32581362
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:9009334	neurodegenerative disorder, X-linked, female-restricted, with parkinsonism and cognitive impairment		ISO	RGD:1352693	D	RGD:7240710	20250430	OMIM			
13991164	SLC9A6	solute carrier family 9 member A6	gene	DOID:9009334	neurodegenerative disorder, X-linked, female-restricted, with parkinsonism and cognitive impairment		ISO	RGD:1352693	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATIVE DISORDER, X-LINKED, FEMALE-RESTRICTED, WITH PARKINSONISM AND COGNITIVE IMPAIRMENT	
13991190	MIR671	microRNA mir-671	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:2290267	D	RGD:9068941	20220317	RGD			PMID:30664171|REF_RGD_ID:151665171
13991190	MIR671	microRNA mir-671	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:2290267	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13991193	CCR4	C-C motif chemokine receptor 4	gene	DOID:0050523	adult T-cell leukemia/lymphoma		ISO	RGD:1347259	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26437031
13991193	CCR4	C-C motif chemokine receptor 4	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:1347259	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20190752
13991193	CCR4	C-C motif chemokine receptor 4	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1347259	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:12761880|REF_RGD_ID:2317610
13991193	CCR4	C-C motif chemokine receptor 4	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:1347259	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15829914
13991193	CCR4	C-C motif chemokine receptor 4	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:620594	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304
13991193	CCR4	C-C motif chemokine receptor 4	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1347259	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17522861
13991193	CCR4	C-C motif chemokine receptor 4	gene	DOID:3744	cervical squamous cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1347259	D	RGD:9068941	20200807	RGD			PMID:28086903|REF_RGD_ID:38455996
13991193	CCR4	C-C motif chemokine receptor 4	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:620594	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304
13991193	CCR4	C-C motif chemokine receptor 4	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1347259	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:synovium:	PMID:25430645|REF_RGD_ID:10054499
13991193	CCR4	C-C motif chemokine receptor 4	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1347259	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:synovial membrane:	PMID:19942450|REF_RGD_ID:10054497
13991193	CCR4	C-C motif chemokine receptor 4	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1347259	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:synovial membrane:	PMID:19942450|REF_RGD_ID:10054497
13991193	CCR4	C-C motif chemokine receptor 4	gene	DOID:8541	Sezary's disease		ISO	RGD:1347259	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26551670
13991193	CCR4	C-C motif chemokine receptor 4	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1347259	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13991201	ADD2	adducin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991201	ADD2	adducin 2	gene	DOID:0110916	hereditary spherocytosis type 1		ISO	RGD:10087	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:182900	
13991201	ADD2	adducin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13991201	ADD2	adducin 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2042	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:2059221|REF_RGD_ID:631712
13991201	ADD2	adducin 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736575	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs4852706 (human)	PMID:24652215|REF_RGD_ID:10047131
13991201	ADD2	adducin 2	gene	DOID:10763	hypertension	no_association	ISO	RGD:736575	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:16497648|REF_RGD_ID:1625293
13991201	ADD2	adducin 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13991201	ADD2	adducin 2	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis	disease_progression	ISO	RGD:736575	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds: rs4984(human)	PMID:19838659|REF_RGD_ID:7174725
13991201	ADD2	adducin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13991201	ADD2	adducin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736575	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13991201	ADD2	adducin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736575	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13991201	ADD2	adducin 2	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:10087	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19838659|REF_RGD_ID:7174725
13991226	NIPSNAP1	nipsnap homolog 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13991226	NIPSNAP1	nipsnap homolog 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321311	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991226	NIPSNAP1	nipsnap homolog 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13991226	NIPSNAP1	nipsnap homolog 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13991226	NIPSNAP1	nipsnap homolog 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1321311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13991226	NIPSNAP1	nipsnap homolog 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13991226	NIPSNAP1	nipsnap homolog 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13991226	NIPSNAP1	nipsnap homolog 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13991226	NIPSNAP1	nipsnap homolog 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13991226	NIPSNAP1	nipsnap homolog 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13991226	NIPSNAP1	nipsnap homolog 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321311	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13991240	EXOC4	exocyst complex component 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13991240	EXOC4	exocyst complex component 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991240	EXOC4	exocyst complex component 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13991240	EXOC4	exocyst complex component 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13991240	EXOC4	exocyst complex component 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13991240	EXOC4	exocyst complex component 4	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1353036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13991240	EXOC4	exocyst complex component 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13991240	EXOC4	exocyst complex component 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353036	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13991240	EXOC4	exocyst complex component 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13991240	EXOC4	exocyst complex component 4	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1353036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13991240	EXOC4	exocyst complex component 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13991240	EXOC4	exocyst complex component 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353036	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13991240	EXOC4	exocyst complex component 4	gene	DOID:9009054	Colorectal Cancer 10		ISO	RGD:1353036	D	RGD:8554872	20250527	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer type X	PMID:25741868|PMID:29395620
13991270	ACOT13	acyl-CoA thioesterase 13	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991270	ACOT13	acyl-CoA thioesterase 13	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13991270	ACOT13	acyl-CoA thioesterase 13	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13991270	ACOT13	acyl-CoA thioesterase 13	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315172	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA	
13991284	LYPLAL1	lysophospholipase like 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13991284	LYPLAL1	lysophospholipase like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991284	LYPLAL1	lysophospholipase like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13991284	LYPLAL1	lysophospholipase like 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13991284	LYPLAL1	lysophospholipase like 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1322525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13991284	LYPLAL1	lysophospholipase like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322525	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13991284	LYPLAL1	lysophospholipase like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13991284	LYPLAL1	lysophospholipase like 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322525	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13991284	LYPLAL1	lysophospholipase like 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1322525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13991284	LYPLAL1	lysophospholipase like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13991284	LYPLAL1	lysophospholipase like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13991284	LYPLAL1	lysophospholipase like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13991318	POLR3H	RNA polymerase III subunit H	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991318	POLR3H	RNA polymerase III subunit H	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13991318	POLR3H	RNA polymerase III subunit H	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1314191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13991318	POLR3H	RNA polymerase III subunit H	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13991318	POLR3H	RNA polymerase III subunit H	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:1314191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chorea	PMID:25741868
13991318	POLR3H	RNA polymerase III subunit H	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13991318	POLR3H	RNA polymerase III subunit H	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1314191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868
13991318	POLR3H	RNA polymerase III subunit H	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314191	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13991318	POLR3H	RNA polymerase III subunit H	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1314192	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13991318	POLR3H	RNA polymerase III subunit H	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13991318	POLR3H	RNA polymerase III subunit H	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1314191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868
13991318	POLR3H	RNA polymerase III subunit H	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1314191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13991318	POLR3H	RNA polymerase III subunit H	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1314191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13991318	POLR3H	RNA polymerase III subunit H	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13991318	POLR3H	RNA polymerase III subunit H	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1314191	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:0070183	spermatogenic failure 5		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34932939|PMID:36768883
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:0080205	congenital anomalies of the kidney and urinary tract		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multicystic kidney dysplasia	PMID:25741868
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:0112354	spermatogenic failure 65		ISO	RGD:1601824	D	RGD:7240710	20220202	OMIM			
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:0112354	spermatogenic failure 65		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DNHD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 65 | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 65 | ClinVar Annotator: match by term: spermatogenic failure 65	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34932939|PMID:36768883
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:10488	imperforate anus		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34932939
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20250121	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DNHD1-related Intellectual Disability	
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus	PMID:25741868
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601824	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23797736
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:34932939
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20230425	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DNHD1-related Neurodevelopmental Disorder	
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:9005988	Multicystic Dysplastic Kidney		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multicystic kidney dysplasia	PMID:25741868
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:9006009	Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia	PMID:25741868
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13991331	DNHD1	dynein heavy chain domain 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601824	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ	severity	ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:11070118|REF_RGD_ID:2315133
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:1352729	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DNA TOPOISOMERASE II, RESISTANCE TO INHIBITION OF, BY AMSACRINE	
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18347174|REF_RGD_ID:2315130
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352729	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19913893|REF_RGD_ID:2315121
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:11624	penile benign neoplasm	severity	ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18489530|REF_RGD_ID:2315128
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15833037
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:1577	limited scleroderma		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20260205	RGD			PMID:16180014|REF_RGD_ID:632518343
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:1580	diffuse scleroderma		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20260205	RGD			PMID:16180014|REF_RGD_ID:632518343
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16556665|REF_RGD_ID:2315131
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:12438255|REF_RGD_ID:2315132
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1352729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1352729	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis	susceptibility	ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20260205	RGD		associated with systemic scleroderma;	PMID:16180014|REF_RGD_ID:632518343
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20260205	RGD			PMID:26617887|REF_RGD_ID:11573801
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20260205	RGD			PMID:38806610|REF_RGD_ID:632518342
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20260212	RGD			PMID:31797573|REF_RGD_ID:632518369
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20260312	RGD			PMID:32201520|REF_RGD_ID:640476575
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:3948	adrenocortical carcinoma		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23533247
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1352729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352729	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1352729	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:62048	D	RGD:9068941	20260314	RGD		mRNA:increased expression:pulmonary artery	PMID:32886110|REF_RGD_ID:640476618
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	disease_progression	ISO	RGD:62048	D	RGD:9068941	20260312	RGD			PMID:38890390|REF_RGD_ID:640476584
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352729	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:28492532
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19051821|REF_RGD_ID:2315126
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:62048	D	RGD:9068941	20260314	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord	PMID:40789519|REF_RGD_ID:640476619
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22204715|PMID:30132517
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19539329|REF_RGD_ID:2315122
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17363613
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19270648|REF_RGD_ID:2315125
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9002801	Recurrence		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20079691|PMID:22204715|PMID:30132517
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9003216	Salivary Gland Neoplasms		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19347305|REF_RGD_ID:2315124
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27978524
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30132517
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11583189|PMID:12006526|PMID:16234514|PMID:22204715
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19996222|REF_RGD_ID:2315120
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:amplification, deletion (human)	PMID:18465341|REF_RGD_ID:2315129
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion (human)	PMID:18702822|REF_RGD_ID:2315127
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352729	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9009409	brain metastasis	susceptibility	ISO	RGD:1352729	D	RGD:9068941	20260205	RGD		associated with lung non-small cell carcinoma;	PMID:26617887|REF_RGD_ID:11573801
13991376	TOP2A	DNA topoisomerase II alpha	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352729	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13991415	SVIL	supervillin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13991415	SVIL	supervillin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991415	SVIL	supervillin	gene	DOID:0112108	myofibrillar myopathy 10		ISO	RGD:1314924	D	RGD:7240710	20201021	OMIM			
13991415	SVIL	supervillin	gene	DOID:0112108	myofibrillar myopathy 10		ISO	RGD:1314924	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 10 | ClinVar Annotator: match by term: SVIL-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13991415	SVIL	supervillin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13991415	SVIL	supervillin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13991415	SVIL	supervillin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13991415	SVIL	supervillin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13991415	SVIL	supervillin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13991415	SVIL	supervillin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13991415	SVIL	supervillin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314924	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13991415	SVIL	supervillin	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13991415	SVIL	supervillin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13991415	SVIL	supervillin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
13991415	SVIL	supervillin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314924	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13991415	SVIL	supervillin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314924	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17330099
13991584	WFDC1	WAP four-disulfide core domain 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:68974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13991584	WFDC1	WAP four-disulfide core domain 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991584	WFDC1	WAP four-disulfide core domain 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:68974	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13991584	WFDC1	WAP four-disulfide core domain 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:68974	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:prostate gland	PMID:15305342|REF_RGD_ID:2291859
13991584	WFDC1	WAP four-disulfide core domain 1	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:68974	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression, increased expression:connective tissue, epithelium	PMID:15305341|REF_RGD_ID:2291860
13991584	WFDC1	WAP four-disulfide core domain 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:68974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13991584	WFDC1	WAP four-disulfide core domain 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:68974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13991584	WFDC1	WAP four-disulfide core domain 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68974	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17145863
13991584	WFDC1	WAP four-disulfide core domain 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:68974	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:0050817	Stargardt disease		ISO	RGD:1345059	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease	PMID:25741868
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:0110414	retinitis pigmentosa 3		ISO	RGD:1345059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3	
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:0110415	retinitis pigmentosa 2		ISO	RGD:1345059	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:0110415	retinitis pigmentosa 2		ISO	RGD:1345059	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 2 | ClinVar Annotator: match by term: RP2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 2	PMID:10090907|PMID:10520237|PMID:10942419|PMID:11462235|PMID:11992260|PMID:12037013|PMID:12657579|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:20021257|PMID:20106869|PMID:20625056|PMID:20729296|PMID:22072390|PMID:25741868|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31079036|PMID:32856788|PMID:32875684|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:34906488|PMID:35814500|PMID:36423731|PMID:9536098|PMID:9697692
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1345059	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:10942419|PMID:11262649|PMID:11992260|PMID:12657579|PMID:15032968|PMID:17724181|PMID:20021257|PMID:20625056|PMID:22334370|PMID:23150612|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:9697692
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1345059	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:10520237|PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:10942419|PMID:11262649|PMID:11826029|PMID:11992260|PMID:12657579|PMID:15032968|PMID:17093403|PMID:17724181|PMID:20021257|PMID:20625056|PMID:22334370|PMID:23150612|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:9697692
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1345059	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:10634633|PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:11262649|PMID:11826029|PMID:11992260|PMID:12657579|PMID:15032968|PMID:17093403|PMID:20021257|PMID:20625056|PMID:22072390|PMID:22334370|PMID:23150612|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25292197|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28209709|PMID:28444310|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30280194|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31054281|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31816670|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32875684|PMID:33411470|PMID:33576794|PMID:34921139|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9697692
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1345059	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:10942419|PMID:17724181|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:36909829|PMID:9697692
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1345059	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:10942419|PMID:11262649|PMID:11826029|PMID:11992260|PMID:15032968|PMID:17093403|PMID:17724181|PMID:20625056|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25292197|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28209709|PMID:28444310|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30280194|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31054281|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31816670|PMID:32581362|PMID:32875684|PMID:33576794|PMID:34921139|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9697692
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1345059	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1345059	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:9536098
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1345059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:10862093|PMID:11992260|PMID:20625056|PMID:28492532
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1345059	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:10937588|PMID:10942419|PMID:11992260|PMID:12037013|PMID:16199547|PMID:16969763|PMID:17576681|PMID:18552978|PMID:20106869|PMID:20625056|PMID:20669900|PMID:20729296|PMID:22072390|PMID:23150612|PMID:24940031|PMID:25133751|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28127548|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:3091758|PMID:31630094|PMID:31960602|PMID:32244552|PMID:32531858|PMID:32875684|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:34906488|PMID:3642373|PMID:3646071|PMID:36819107|PMID:9536098
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:1345059	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	
13991599	RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13991616	MEGF11	multiple EGF like domains 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603600	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991616	MEGF11	multiple EGF like domains 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603600	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13991616	MEGF11	multiple EGF like domains 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603600	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13991616	MEGF11	multiple EGF like domains 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603600	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13991616	MEGF11	multiple EGF like domains 11	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603600	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13991616	MEGF11	multiple EGF like domains 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603600	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13991690	CIP2A	cellular inhibitor of PP2A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13991690	CIP2A	cellular inhibitor of PP2A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991690	CIP2A	cellular inhibitor of PP2A	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1343416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13991690	CIP2A	cellular inhibitor of PP2A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13991690	CIP2A	cellular inhibitor of PP2A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13991690	CIP2A	cellular inhibitor of PP2A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13991690	CIP2A	cellular inhibitor of PP2A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13991690	CIP2A	cellular inhibitor of PP2A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13991690	CIP2A	cellular inhibitor of PP2A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13991690	CIP2A	cellular inhibitor of PP2A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13991690	CIP2A	cellular inhibitor of PP2A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13991690	CIP2A	cellular inhibitor of PP2A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343416	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13991690	CIP2A	cellular inhibitor of PP2A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13991690	CIP2A	cellular inhibitor of PP2A	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1343416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13991690	CIP2A	cellular inhibitor of PP2A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13991690	CIP2A	cellular inhibitor of PP2A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343416	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13991742	LOC100155728	BLCAP apoptosis inducing factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13991742	LOC100155728	BLCAP apoptosis inducing factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13991742	LOC100155728	BLCAP apoptosis inducing factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347383	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13991762	LY6E	lymphocyte antigen 6 family member E	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13991762	LY6E	lymphocyte antigen 6 family member E	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1351321	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17446842
13991762	LY6E	lymphocyte antigen 6 family member E	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13991762	LY6E	lymphocyte antigen 6 family member E	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13991762	LY6E	lymphocyte antigen 6 family member E	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1351321	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23326326
13991762	LY6E	lymphocyte antigen 6 family member E	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13991762	LY6E	lymphocyte antigen 6 family member E	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypsarrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:0060239	Van der Woude syndrome		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip	PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:0080954	arthrogryposis multiplex congenita		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita	PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental and epileptic encephalopathy	PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26680202|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:31785789|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:0112205	developmental and epileptic encephalopathy 69		ISO	RGD:733702	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:0112205	developmental and epileptic encephalopathy 69		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CACNA1E-related condition | ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 69 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 69 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 69	PMID:16199547|PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:24755471|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:31468518|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:34906502|PMID:35937981
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild	PMID:25741868|PMID:28492532
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:25741868|PMID:28492532
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:25741868|PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral talipes equinovarus | ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:22495309|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:22495309|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:3327	partial motor epilepsy		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal tonic seizure	PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	PMID:28492532
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:733703	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11735114|REF_RGD_ID:734670
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17660294|PMID:21652722|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29951751|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:34312540|PMID:35937981|PMID:36446785
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:25741868|PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9002580	Metatarsus Varus		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metatarsus adductus	PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9004014	Adducted Thumbs Syndrome		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thumbs, congenital Clasped	PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9004865	Nuchal Cord		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nuchal cord	PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9006462	Coma		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20220621	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Episodic coma	PMID:28492532
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:17660294|PMID:22495309|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:17660294|PMID:22495309|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9009396	Van der Woude Syndrome 1		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20251014	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 1	PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:30343943
13991790	CACNA1E	calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733702	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:30343943
13991860	CROCC2	ciliary rootlet coiled-coil, rootletin family member 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:10040878	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13991916	ARHGAP17	Rho GTPase activating protein 17	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991916	ARHGAP17	Rho GTPase activating protein 17	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13991916	ARHGAP17	Rho GTPase activating protein 17	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13991916	ARHGAP17	Rho GTPase activating protein 17	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13991916	ARHGAP17	Rho GTPase activating protein 17	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13991916	ARHGAP17	Rho GTPase activating protein 17	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13991916	ARHGAP17	Rho GTPase activating protein 17	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1343283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13991916	ARHGAP17	Rho GTPase activating protein 17	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13991916	ARHGAP17	Rho GTPase activating protein 17	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13991916	ARHGAP17	Rho GTPase activating protein 17	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343283	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13991916	ARHGAP17	Rho GTPase activating protein 17	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13991916	ARHGAP17	Rho GTPase activating protein 17	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13991916	ARHGAP17	Rho GTPase activating protein 17	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1343283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13991916	ARHGAP17	Rho GTPase activating protein 17	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343283	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13991916	ARHGAP17	Rho GTPase activating protein 17	gene	DOID:9408	acute myocardial infarction	ameliorates	ISO	RGD:628767	D	RGD:9068941	20230420	RGD			PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25488817|PMID:25527630|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:30800049|PMID:9536098
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:0050539	Charcot-Marie-Tooth disease type 2		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25527630|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:30800049|PMID:31602195|PMID:32324310|PMID:32371413|PMID:32376792|PMID:37091313|PMID:9536098
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:37091313
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:0110179	Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, neuronal, Type 2B2	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32324310|PMID:32371413|PMID:37091313|PMID:9536098
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:10595	Charcot-Marie-Tooth disease		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease	PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:32376792|PMID:37091313
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy	PMID:28492532
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25527630|PMID:28492532
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25527630|PMID:28492532
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25527630|PMID:28492532
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:37091313
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:9005442	Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome		ISO	RGD:1347126	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:9005442	Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BASEL-VANAGAITE-SMIRIN-YOSEF SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract-microcephaly-nevus flammeus simplex-severe intellectual disability syndrome	PMID:25527630|PMID:25741868|PMID:25792360|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:30800049|PMID:31602195|PMID:32324310|PMID:32371413|PMID:32376792|PMID:32816121|PMID:37091313
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:32324310|PMID:32371413|PMID:37091313
13991917	MED25	mediator complex subunit 25	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13991939	TXLNB	taxilin beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317484	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991939	TXLNB	taxilin beta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13991939	TXLNB	taxilin beta	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1317484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13991939	TXLNB	taxilin beta	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317484	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:0111681	congenital nonspherocytic hemolytic anemia 7		ISO	RGD:736793	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, CONGENITAL, NONSPHEROCYTIC HEMOLYTIC, 7 | ClinVar Annotator: match by term: Gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:0111681	congenital nonspherocytic hemolytic anemia 7	susceptibility	ISO	RGD:736793	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:736793	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35123994
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736793	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22228705
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:736793	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16690975|REF_RGD_ID:5134682
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:736793	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25724174
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:736793	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15496427
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:619868	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22942279|REF_RGD_ID:11049542
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:583	hemolytic anemia		ISO	RGD:736793	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10515893
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:583	hemolytic anemia		ISO	RGD:736793	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds: 473C>T (p.158L)(human)	PMID:10733484|REF_RGD_ID:11049537
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:736793	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GCLC-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO	PMID:25741868|PMID:28492532
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:5844	myocardial infarction	susceptibility	ISO	RGD:736793	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736793	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:10652	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:601371	
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:9000018	Coronary Vessel Anomalies		ISO	RGD:736793	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12598062
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:736793	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27935865
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:736793	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:619868	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17573345|REF_RGD_ID:10402383
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:736793	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19481141
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:736793	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:30940545
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:9008691	Liver Injury	treatment	ISO	RGD:619868	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver:	PMID:24944771|REF_RGD_ID:10402380
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:9008945	Gram-Negative Bacterial Infections	susceptibility	ISO	RGD:736793	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNP,haplotype:promoter:-129C >T,-3506A >G (human)	PMID:24593045|REF_RGD_ID:10401929
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:9252	amino acid metabolic disorder		ISO	RGD:736793	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10515893
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:736793	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:colon:	PMID:8705999|REF_RGD_ID:11049536
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:736793	D	RGD:9068941	20200910	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:32715377
13991983	GCLC	glutamate-cysteine ligase catalytic subunit	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:619868	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19879314|REF_RGD_ID:5134681
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1604823	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25756049
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1604823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1604823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604823	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604823	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13992014	LIMCH1	LIM and calponin homology domains 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1604823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13992052	PCIF1	phosphorylated CTD interacting factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13992052	PCIF1	phosphorylated CTD interacting factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13992052	PCIF1	phosphorylated CTD interacting factor 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13992052	PCIF1	phosphorylated CTD interacting factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321911	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13992052	PCIF1	phosphorylated CTD interacting factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992052	PCIF1	phosphorylated CTD interacting factor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13992052	PCIF1	phosphorylated CTD interacting factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13992052	PCIF1	phosphorylated CTD interacting factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321911	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13992103	SIRPB2	signal regulatory protein beta 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13992103	SIRPB2	signal regulatory protein beta 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1320248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13992103	SIRPB2	signal regulatory protein beta 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320248	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13992128	CCDC82	coiled-coil domain containing 82	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1602861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13992128	CCDC82	coiled-coil domain containing 82	gene	DOID:0050888	syndromic intellectual disability		ISO	RGD:1602861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28397838|PMID:35118659|PMID:37012327
13992128	CCDC82	coiled-coil domain containing 82	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1602861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13992128	CCDC82	coiled-coil domain containing 82	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1602861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13992128	CCDC82	coiled-coil domain containing 82	gene	DOID:0110784	hereditary spastic paraplegia 33		ISO	RGD:1602861	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis	PMID:25741868
13992128	CCDC82	coiled-coil domain containing 82	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1602861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28397838|PMID:35118659|PMID:37012327
13992128	CCDC82	coiled-coil domain containing 82	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1602861	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe	PMID:25741868
13992128	CCDC82	coiled-coil domain containing 82	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1602861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13992128	CCDC82	coiled-coil domain containing 82	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992128	CCDC82	coiled-coil domain containing 82	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13992128	CCDC82	coiled-coil domain containing 82	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13992128	CCDC82	coiled-coil domain containing 82	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13992128	CCDC82	coiled-coil domain containing 82	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1602861	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13992128	CCDC82	coiled-coil domain containing 82	gene	DOID:93	language disorder		ISO	RGD:1602861	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Language disorder	PMID:25741868
13992166	SPCS1	signal peptidase complex subunit 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13992166	SPCS1	signal peptidase complex subunit 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1346470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13992166	SPCS1	signal peptidase complex subunit 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13992166	SPCS1	signal peptidase complex subunit 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992166	SPCS1	signal peptidase complex subunit 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346470	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13992174	FOXE1	forkhead box E1	gene	DOID:0050328	congenital hypothyroidism		ISO	RGD:735499	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism	
13992174	FOXE1	forkhead box E1	gene	DOID:0050655	Bamforth-Lazarus syndrome		ISO	RGD:735499	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13992174	FOXE1	forkhead box E1	gene	DOID:0050655	Bamforth-Lazarus syndrome		ISO	RGD:735499	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BAMFORTH-LAZARUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Bamforth-Lazarus syndrome	PMID:24219130|PMID:25741868
13992174	FOXE1	forkhead box E1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735499	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13992174	FOXE1	forkhead box E1	gene	DOID:9003422	Thyroid Cancer, Nonmedullary, 4		ISO	RGD:735499	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13992174	FOXE1	forkhead box E1	gene	DOID:9003422	Thyroid Cancer, Nonmedullary, 4		ISO	RGD:735499	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FOXE1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: THYROID CANCER, NONMEDULLARY, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 4	PMID:25381600|PMID:25741868|PMID:28444304|PMID:32428920
13992179	DDX47	DEAD-box helicase 47	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13992179	DDX47	DEAD-box helicase 47	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1321338	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13992179	DDX47	DEAD-box helicase 47	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13992179	DDX47	DEAD-box helicase 47	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1321338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13992179	DDX47	DEAD-box helicase 47	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13992179	DDX47	DEAD-box helicase 47	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1321338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13992179	DDX47	DEAD-box helicase 47	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992179	DDX47	DEAD-box helicase 47	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13992179	DDX47	DEAD-box helicase 47	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1321338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
13992179	DDX47	DEAD-box helicase 47	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13992179	DDX47	DEAD-box helicase 47	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13992179	DDX47	DEAD-box helicase 47	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321338	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13992195	TNNI1	troponin I1, slow skeletal type	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732918	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13992195	TNNI1	troponin I1, slow skeletal type	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732918	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13992195	TNNI1	troponin I1, slow skeletal type	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732918	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13992195	TNNI1	troponin I1, slow skeletal type	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732918	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992213	MAGI3	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13992213	MAGI3	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13992213	MAGI3	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3	gene	DOID:0080954	arthrogryposis multiplex congenita		ISO	RGD:1605836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita	PMID:25741868|PMID:31680123
13992213	MAGI3	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605836	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13992213	MAGI3	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605836	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13992213	MAGI3	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13992213	MAGI3	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1605836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13992213	MAGI3	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13992213	MAGI3	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13992213	MAGI3	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605836	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13992213	MAGI3	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992213	MAGI3	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13992213	MAGI3	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13992213	MAGI3	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1605836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13992213	MAGI3	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13992213	MAGI3	membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605836	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13992253	RNF167	ring finger protein 167	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13992253	RNF167	ring finger protein 167	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13992253	RNF167	ring finger protein 167	gene	DOID:14365	systemic primary carnitine deficiency disease		ISO	RGD:1348849	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect	
13992253	RNF167	ring finger protein 167	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13992253	RNF167	ring finger protein 167	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1348849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13992253	RNF167	ring finger protein 167	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348849	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13992253	RNF167	ring finger protein 167	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992253	RNF167	ring finger protein 167	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13992253	RNF167	ring finger protein 167	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1348849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13992253	RNF167	ring finger protein 167	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13992253	RNF167	ring finger protein 167	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348849	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13992286	FMNL3	formin like 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13992286	FMNL3	formin like 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13992286	FMNL3	formin like 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13992286	FMNL3	formin like 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13992286	FMNL3	formin like 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13992286	FMNL3	formin like 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13992286	FMNL3	formin like 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13992286	FMNL3	formin like 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992286	FMNL3	formin like 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13992286	FMNL3	formin like 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13992286	FMNL3	formin like 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13992361	USP1	ubiquitin specific peptidase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13992361	USP1	ubiquitin specific peptidase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13992361	USP1	ubiquitin specific peptidase 1	gene	DOID:13636	Fanconi anemia		ISO	RGD:1315094	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13992361	USP1	ubiquitin specific peptidase 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1315093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13992361	USP1	ubiquitin specific peptidase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13992361	USP1	ubiquitin specific peptidase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315093	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13992361	USP1	ubiquitin specific peptidase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992361	USP1	ubiquitin specific peptidase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315093	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13992376	DNAJC4	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13992376	DNAJC4	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13992376	DNAJC4	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13992376	DNAJC4	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13992376	DNAJC4	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13992376	DNAJC4	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992376	DNAJC4	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1318614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13992376	DNAJC4	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1318614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13992376	DNAJC4	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318614	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13992399	PLD4	phospholipase D family member 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13992399	PLD4	phospholipase D family member 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13992399	PLD4	phospholipase D family member 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13992399	PLD4	phospholipase D family member 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13992399	PLD4	phospholipase D family member 4	gene	DOID:13276	Mycoplasma pneumoniae pneumonia	severity	ISO	RGD:1347934	D	RGD:9068941	20200626	RGD			PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376
13992399	PLD4	phospholipase D family member 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13992399	PLD4	phospholipase D family member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992399	PLD4	phospholipase D family member 4	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1347934	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22446963
13992399	PLD4	phospholipase D family member 4	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1347934	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13992399	PLD4	phospholipase D family member 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13992399	PLD4	phospholipase D family member 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13992399	PLD4	phospholipase D family member 4	gene	DOID:9009395	Systemic Lupus Erythematosus 18		ISO	RGD:1347934	D	RGD:7240710	20251008	OMIM			
13992399	PLD4	phospholipase D family member 4	gene	DOID:9009395	Systemic Lupus Erythematosus 18		ISO	RGD:1347934	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS 18	
13992399	PLD4	phospholipase D family member 4	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1557943	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420	
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:0060892	late onset Parkinson's disease		ISO	RGD:1314591	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:0060892	late onset Parkinson's disease		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EIF4G1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PARKINSON DISEASE 18, AUTOSOMAL DOMINANT, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 18, autosomal dominant, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset	PMID:22658323|PMID:23408866|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32707456
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1314591	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1314591	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20957522
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dystonia	PMID:25741868
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1306144	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16439989|REF_RGD_ID:10401145
13992400	EIF4G1	eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314591	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13992498	MORN4	MORN repeat containing 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13992498	MORN4	MORN repeat containing 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13992498	MORN4	MORN repeat containing 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13992522	RLIG1	RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13992522	RLIG1	RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1	gene	DOID:0070115	Meckel syndrome 1		ISO	RGD:1606480	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34196655
13992522	RLIG1	RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1606480	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17576681|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:21786365|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:27821535|PMID:28492532|PMID:29588463|PMID:30193310|PMID:34196655|PMID:9536098
13992522	RLIG1	RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1606480	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis	PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17576681|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:21786365|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:27821535|PMID:28492532|PMID:29588463|PMID:30193310|PMID:31589614|PMID:32483926|PMID:34196655|PMID:9536098
13992522	RLIG1	RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13992522	RLIG1	RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1606480	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34196655
13992522	RLIG1	RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13992522	RLIG1	RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1606480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13992522	RLIG1	RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606480	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13992522	RLIG1	RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13992522	RLIG1	RNA 5'-phosphate and 3'-OH ligase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606480	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13992546	PPP2R2C	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bgamma	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13992546	PPP2R2C	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bgamma	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13992546	PPP2R2C	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bgamma	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13992546	PPP2R2C	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bgamma	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732376	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13992546	PPP2R2C	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bgamma	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992546	PPP2R2C	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bgamma	gene	DOID:9002884	Emphysema		ISO	RGD:732376	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22223484
13992546	PPP2R2C	protein phosphatase 2 regulatory subunit Bgamma	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732376	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13992577	MIR744	microRNA mir-744	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:2290242	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22363424|PMID:28545106
13992577	MIR744	microRNA mir-744	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:2290242	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22050707
13992577	MIR744	microRNA mir-744	gene	DOID:9009121	lung metastasis	treatment	ISO	RGD:2290242	D	RGD:9068941	20210430	RGD		associated with nasopharynx carcinoma	PMID:25961434|REF_RGD_ID:11056278
13992577	MIR744	microRNA mir-744	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:2290242	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
13992580	UPK3A	uroplakin 3A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321651	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13992580	UPK3A	uroplakin 3A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13992580	UPK3A	uroplakin 3A	gene	DOID:14766	renal agenesis		ISO	RGD:1321651	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RENAL APLASIA	PMID:25741868|PMID:28492532
13992580	UPK3A	uroplakin 3A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13992580	UPK3A	uroplakin 3A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992580	UPK3A	uroplakin 3A	gene	DOID:9003763	Renal Hypodysplasia/Aplasia 1		ISO	RGD:1321651	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 1	PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532
13992580	UPK3A	uroplakin 3A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13992580	UPK3A	uroplakin 3A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13992580	UPK3A	uroplakin 3A	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:1321652	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:193000 | OMIM:314550 | OMIM:610878 | OMIM:613674 | OMIM:614317 | OMIM:614318 | OMIM:614319 | OMIM:614674 | OMIM:615390 | OMIM:615963	
13992594	MFSD14A	major facilitator superfamily domain containing 14A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13992594	MFSD14A	major facilitator superfamily domain containing 14A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13992594	MFSD14A	major facilitator superfamily domain containing 14A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13992594	MFSD14A	major facilitator superfamily domain containing 14A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13992594	MFSD14A	major facilitator superfamily domain containing 14A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992594	MFSD14A	major facilitator superfamily domain containing 14A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13992594	MFSD14A	major facilitator superfamily domain containing 14A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13992594	MFSD14A	major facilitator superfamily domain containing 14A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13992594	MFSD14A	major facilitator superfamily domain containing 14A	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1313218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13992610	DPT	dermatopontin	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1316210	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment	PMID:27876815
13992610	DPT	dermatopontin	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	severity	ISO	RGD:1316210	D	RGD:9068941	20250724	RGD		mRNA:decreased expression:lung	PMID:34517527|REF_RGD_ID:617256321
13992610	DPT	dermatopontin	gene	DOID:799	varicose veins		ISO	RGD:1316210	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17643059
13992666	MTFR2	mitochondrial fission regulator 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13992666	MTFR2	mitochondrial fission regulator 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13992666	MTFR2	mitochondrial fission regulator 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13992666	MTFR2	mitochondrial fission regulator 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992666	MTFR2	mitochondrial fission regulator 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13992666	MTFR2	mitochondrial fission regulator 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13992666	MTFR2	mitochondrial fission regulator 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344625	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13992686	SLC35D3	solute carrier family 35 member D3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13992686	SLC35D3	solute carrier family 35 member D3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13992727	ALPK2	alpha kinase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13992727	ALPK2	alpha kinase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13992727	ALPK2	alpha kinase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13992727	ALPK2	alpha kinase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13992727	ALPK2	alpha kinase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13992727	ALPK2	alpha kinase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13992727	ALPK2	alpha kinase 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1343226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13992727	ALPK2	alpha kinase 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13992727	ALPK2	alpha kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992727	ALPK2	alpha kinase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13992727	ALPK2	alpha kinase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13992727	ALPK2	alpha kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13992727	ALPK2	alpha kinase 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1343226	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13992755	PPIL2	peptidylprolyl isomerase like 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13992755	PPIL2	peptidylprolyl isomerase like 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13992755	PPIL2	peptidylprolyl isomerase like 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13992755	PPIL2	peptidylprolyl isomerase like 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13992755	PPIL2	peptidylprolyl isomerase like 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1319848	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13992755	PPIL2	peptidylprolyl isomerase like 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13992755	PPIL2	peptidylprolyl isomerase like 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13992755	PPIL2	peptidylprolyl isomerase like 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13992755	PPIL2	peptidylprolyl isomerase like 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319848	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13992755	PPIL2	peptidylprolyl isomerase like 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992755	PPIL2	peptidylprolyl isomerase like 2	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1319848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13992755	PPIL2	peptidylprolyl isomerase like 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13992755	PPIL2	peptidylprolyl isomerase like 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13992755	PPIL2	peptidylprolyl isomerase like 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13992755	PPIL2	peptidylprolyl isomerase like 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1319848	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:736456	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:08673105|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24911555|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:27153395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33407484|PMID:33726816|PMID:8673105
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:736456	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:08673105|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24784157|PMID:24911555|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29386531|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33288880|PMID:33407484|PMID:33495597|PMID:33662488|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:8673105
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:736456	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:08673105|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24784157|PMID:24865491|PMID:24911555|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26468400|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29386531|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30105547|PMID:30122538|PMID:30297972|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32034976|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33288880|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33642254|PMID:33662488|PMID:33726816|PMID:34137518|PMID:34426522|PMID:34598319|PMID:35026164|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36509720|PMID:37431535|PMID:8673105|PMID:9536098
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:736456	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:17576681|PMID:18409188|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24784157|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26443374|PMID:26468400|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:29420653|PMID:30122538|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:31534214|PMID:32009526|PMID:32815737|PMID:33495597|PMID:34400558|PMID:34598319|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:37652022|PMID:38757491|PMID:9536098
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:736456	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29669825|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:32906206|PMID:33288880|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:8673105
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:736456	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29669825|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:32906206|PMID:33288880|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34426522|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36509720|PMID:8673105
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:736456	D	RGD:8554872	20250513	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:2938653|PMID:29398688|PMID:29669825|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:32906206|PMID:33288880|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34014247|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:35026164|PMID:35514357|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:36509720|PMID:36964972|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37652022|PMID:39554508|PMID:8673105
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:736456	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:33673806
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:736456	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29669825|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30297972|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:32746448|PMID:32906206|PMID:33288880|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:35026164|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36509720|PMID:37431535|PMID:8673105
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:736456	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29669825|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30297972|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:32746448|PMID:32906206|PMID:33288880|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34014247|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:35026164|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36509720|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37652022|PMID:8673105
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:736456	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:0110314	hypertrophic cardiomyopathy 8		ISO	RGD:736456	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:0110314	hypertrophic cardiomyopathy 8		ISO	RGD:736456	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC, MID-LEFT VENTRICULAR CHAMBER TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 8 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 8 | ClinVar Annotator: match by term: MYL3-related condition	PMID:10948063|PMID:12099725|PMID:16267253|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:22131351|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23549607|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29709087|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:31110529|PMID:31737537|PMID:33495597|PMID:35626289|PMID:35653365|PMID:37466024|PMID:37652022|PMID:8673105|PMID:9927691
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:0110455	dilated cardiomyopathy 1U		ISO	RGD:736456	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1U	PMID:25741868|PMID:33495597
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:736456	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Concentric hypertrophic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:08673105|PMID:10948063|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:12099725|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20031618|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:21896538|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24784157|PMID:24865491|PMID:24911555|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26468400|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29386531|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30105547|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32034976|PMID:32380161|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33288880|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33642254|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33726816|PMID:34014247|PMID:34137518|PMID:34400558|PMID:34495297|PMID:34598319|PMID:35026164|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36509720|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37652022|PMID:6211078|PMID:8673105|PMID:9536098|PMID:9927691
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:736456	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: hypertrophic cardiomyopathy	PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20031618|PMID:21239446|PMID:21896538|PMID:22131351|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24865491|PMID:25132132|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26443374|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:29247119|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29875424|PMID:30122538|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:31376648|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32380161|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34400558|PMID:34598319|PMID:35626289|PMID:35653365|PMID:37431535|PMID:37652022|PMID:8673105|PMID:9536098
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:397	restrictive cardiomyopathy		ISO	RGD:736456	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: restrictive cardiomyopathy	PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532
13992806	MYL3	myosin light chain 3	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:736457	D	RGD:9068941	20240215	MouseDO			
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:0050642	hypochromic microcytic anemia		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypochromic microcytic anemia	PMID:18940313|PMID:19336477|PMID:20140240|PMID:20595384|PMID:2061936|PMID:20619369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29041934|PMID:33029882
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:0060639	permanent neonatal diabetes mellitus		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Permanent Neonatal Diabetes Mellitus	PMID:25741868
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:0111278	histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome		ISO	RGD:1351725	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:0111278	histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asrar Facharzt Haque syndrome | ClinVar Annotator: match by term: H syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HISTIOCYTOSIS-LYMPHADENOPATHY PLUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome	PMID:16199547|PMID:17461801|PMID:17576681|PMID:18410979|PMID:18414213|PMID:18940313|PMID:19336477|PMID:19889517|PMID:20140240|PMID:20199539|PMID:20595384|PMID:2061936|PMID:20619369|PMID:21178579|PMID:21888995|PMID:22238637|PMID:22653152|PMID:22679148|PMID:22875837|PMID:22989030|PMID:23406517|PMID:23530176|PMID:23789599|PMID:24172204|PMID:24894595|PMID:25741868|PMID:25963354|PMID:25967258|PMID:26074390|PMID:27143505|PMID:27215564|PMID:27364927|PMID:28492532|PMID:28554179|PMID:28842327|PMID:29041934|PMID:29751792|PMID:29808591|PMID:30537558|PMID:30783801|PMID:31276222|PMID:31464584|PMID:32151906|PMID:33029882|PMID:33947670|PMID:34657628|PMID:34686905|PMID:36110220|PMID:37529453|PMID:38965556|PMID:9536098
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:18940313|PMID:19336477|PMID:20140240|PMID:20595384|PMID:2061936|PMID:20619369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29041934|PMID:33029882
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:18940313|PMID:19336477|PMID:20140240|PMID:20595384|PMID:2061936|PMID:20619369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29041934|PMID:33029882
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:17461801|PMID:19336477|PMID:20595384|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554179|PMID:33947670
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:1351725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20140240
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:1351725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20140240
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:3138	acanthosis nigricans		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28842327|PMID:29751792|PMID:31464584
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:3405	histiocytosis		ISO	RGD:1351725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22238637
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:420	hypertrichosis		ISO	RGD:1351725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19336477|PMID:20140240
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:9000197	Edema		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Edema	PMID:18940313|PMID:19336477|PMID:20140240|PMID:20595384|PMID:2061936|PMID:20619369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29041934|PMID:33029882
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:9001904	Sinus Histiocytosis		ISO	RGD:1351725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20140240
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:9003984	Hyperpigmentation		ISO	RGD:1351725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19336477|PMID:20140240
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1351725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20140240
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1351725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20140240
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:18940313|PMID:19336477|PMID:20140240|PMID:20595384|PMID:2061936|PMID:20619369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29041934|PMID:33029882
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:18940313|PMID:19336477|PMID:20140240|PMID:20595384|PMID:2061936|PMID:20619369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29041934|PMID:33029882
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1351725	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndromic Monogenic Diabetes	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37483481|PMID:38641907
13992830	SLC29A3	solute carrier family 29 member 3	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1351725	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19336477|PMID:20140240
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:28492532
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:0051051	congenital disorder of glycosylation type IIw		ISO	RGD:1351082	D	RGD:7240710	20210929	OMIM			
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:0051051	congenital disorder of glycosylation type IIw		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIw | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation,  type IIw | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIw	PMID:21629566|PMID:25741868|PMID:28224733|PMID:28224773|PMID:28492532|PMID:32884905|PMID:33964207|PMID:3728255
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:0081329	glycogen storage disease I		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type I	PMID:10923042|PMID:12444104|PMID:15669677|PMID:17994282|PMID:22899091|PMID:25741868|PMID:26913919|PMID:28492532|PMID:28685844
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:0081330	glycogen storage disease Ib		ISO	RGD:1351082	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:0081330	glycogen storage disease Ib		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GLYCOGEN STORAGE DISEASE Ib | ClinVar Annotator: match by term: GSD Ib | ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type Ib	PMID:10026167|PMID:10323254|PMID:10482875|PMID:10482962|PMID:10508514|PMID:10518030|PMID:10874322|PMID:10923042|PMID:10931421|PMID:10940311|PMID:11071391|PMID:11386847|PMID:11949931|PMID:12373566|PMID:12409273|PMID:12444104|PMID:15059622|PMID:15260472|PMID:15669677|PMID:15757503|PMID:15906092|PMID:15953877|PMID:16199547|PMID:16490377|PMID:16716283|PMID:17307551|PMID:17576681|PMID:18337460|PMID:18437526|PMID:18835800|PMID:18996862|PMID:19454374|PMID:19938129|PMID:20301489|PMID:20386986|PMID:21575371|PMID:21629566|PMID:21659346|PMID:22899091|PMID:23046672|PMID:23810759|PMID:24033266|PMID:24385852|PMID:24565827|PMID:24646511|PMID:24745989|PMID:25741868|PMID:25804016|PMID:25881301|PMID:25982172|PMID:26913919|PMID:27066451|PMID:27848944|PMID:28224733|PMID:28224773|PMID:28394482|PMID:28492532|PMID:28685844|PMID:29119402|PMID:29515247|PMID:29549044|PMID:30609409|PMID:30951856|PMID:30956637|PMID:31508908|PMID:31536830|PMID:31587472|PMID:31589614|PMID:31617422|PMID:32005221|PMID:32005694|PMID:32300528|PMID:32772503|PMID:33057194|PMID:33083013|PMID:33344388|PMID:33731098|PMID:33834518|PMID:33977030|PMID:34093558|PMID:34215305|PMID:34426522|PMID:34485189|PMID:34775139|PMID:34946936|PMID:34989216|PMID:35366317|PMID:35834487|PMID:35982159|PMID:37147621|PMID:37791580|PMID:38087503|PMID:38531056|PMID:38605407|PMID:38733639|PMID:40009380|PMID:9428641|PMID:9536098|PMID:9675154|PMID:9758626|PMID:9781688|PMID:9856496
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:0081331	glycogen storage disease Ic		ISO	RGD:1351082	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:0081331	glycogen storage disease Ic		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GSD Ic	PMID:21629566|PMID:22899091|PMID:25741868|PMID:28224733|PMID:28224773|PMID:28492532
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:22899091|PMID:25741868|PMID:28492532
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:22899091|PMID:25741868|PMID:28492532
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31508908|PMID:33083013|PMID:33977030
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: anemia	PMID:25741868
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:2747	glycogen storage disease		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease	PMID:10482962|PMID:10923042|PMID:10940311|PMID:11071391|PMID:12444104|PMID:18835800|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32374048|PMID:9428641|PMID:9758626
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:22899091|PMID:25741868|PMID:28492532
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10026167|PMID:10323254|PMID:10482962|PMID:10923042|PMID:10940311|PMID:15953877|PMID:20301489|PMID:22899091|PMID:24033266|PMID:24646511|PMID:25741868|PMID:26913919|PMID:28224773|PMID:28492532|PMID:9758626|PMID:9781688
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:9000351	Diarrhea 9		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31508908|PMID:33083013|PMID:33977030
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1351082	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17072980
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:9002258	Glucose-6-Phosphate Translocase Deficiency		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate translocase deficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: hepatomegaly	PMID:25741868
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:62066	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:10567346|REF_RGD_ID:1625641
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13992843	SLC37A4	solute carrier family 37 member 4	gene	DOID:9008385	Vomiting		ISO	RGD:1351082	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vomiting	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31508908|PMID:33083013|PMID:33977030
13992912	ATCAY	ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia	susceptibility	ISO	RGD:1319593	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14556008|REF_RGD_ID:1599348
13992912	ATCAY	ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin	gene	DOID:0060694	Cayman type cerebellar ataxia		ISO	RGD:1319593	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13992912	ATCAY	ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin	gene	DOID:0060694	Cayman type cerebellar ataxia		ISO	RGD:1319593	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATCAY-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CAYMAN ATAXIA | ClinVar Annotator: match by term: Cayman type cerebellar ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532
13992912	ATCAY	ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1309312	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertion:intron (rat)	PMID:16246457|REF_RGD_ID:5133436
13992912	ATCAY	ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1617620	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertions, deletion:intron, exons (mouse)	PMID:14556008|REF_RGD_ID:1599348
13992912	ATCAY	ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319593	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13992912	ATCAY	ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319593	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13992912	ATCAY	ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1617620	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:insertions, deletion:intron, exons (mouse)	PMID:14556008|REF_RGD_ID:1599348
13992912	ATCAY	ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319593	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL	
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:14506246|PMID:1692038|PMID:18523805|PMID:19800078|PMID:21938826|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:9582344
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:0070309	absence epilepsy		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure	PMID:25741868|PMID:27051597|PMID:27938594|PMID:28492532|PMID:32710939|PMID:33895855
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:0080154	short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency		ISO	RGD:732202	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:0080154	short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACADS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase | ClinVar Annotator: match by term: SCAD DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: SCAD Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	PMID:11134486|PMID:12736383|PMID:12872838|PMID:14506246|PMID:14568186|PMID:14595061|PMID:16199547|PMID:16906473|PMID:1692038|PMID:16926354|PMID:17576681|PMID:18054510|PMID:18523805|PMID:18676165|PMID:18836889|PMID:18951053|PMID:19800078|PMID:20376488|PMID:21170680|PMID:21325261|PMID:21483766|PMID:21500142|PMID:21938826|PMID:22241096|PMID:22424739|PMID:23155713|PMID:23798014|PMID:24033266|PMID:24485985|PMID:25741868|PMID:26274329|PMID:27051597|PMID:27466294|PMID:27938594|PMID:28018444|PMID:2808706|PMID:28263315|PMID:28374236|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28532786|PMID:29519241|PMID:29678161|PMID:30035407|PMID:30612563|PMID:30626930|PMID:31620161|PMID:31813752|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32447334|PMID:32710939|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:32802992|PMID:33391346|PMID:33895855|PMID:34394177|PMID:34869113|PMID:35095998|PMID:35193651|PMID:36207829|PMID:38061323|PMID:38187300|PMID:38784038|PMID:39449356|PMID:9499414|PMID:9536098|PMID:9582344
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	susceptibility	ISO	RGD:732202	D	RGD:9068941	20240229	RGD		DNA:SNP:: (rs1799958) (human)	PMID:20554694|REF_RGD_ID:401976551
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32710939|PMID:32778825
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:14506246|PMID:1692038|PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:9582344
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:19800078|PMID:21938826|PMID:25741868|PMID:28492532
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32710939|PMID:32778825
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:732202	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30827304
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:14506246|PMID:1692038|PMID:18523805|PMID:19800078|PMID:21938826|PMID:22241096|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:9582344
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:19800078|PMID:21938826|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32710939|PMID:32778825
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:9000351	Diarrhea 9		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea	PMID:14506246|PMID:1692038|PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:9582344
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:14506246|PMID:1692038|PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:9582344
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32710939|PMID:32778825
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:19800078|PMID:21938826|PMID:25741868|PMID:28492532
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:19800078|PMID:21938826|PMID:25741868|PMID:28492532
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:25741868|PMID:27051597|PMID:27938594|PMID:28492532|PMID:32710939|PMID:33895855
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:25741868|PMID:27051597|PMID:27938594|PMID:28492532|PMID:32710939|PMID:33895855
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:19800078|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32710939|PMID:32778825
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:19800078|PMID:21938826|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32710939|PMID:32778825
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:19800078|PMID:21938826|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32710939|PMID:32778825
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:14506246|PMID:1692038|PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:9582344
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus	PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532
13992934	ACADS	acyl-CoA dehydrogenase short chain	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:732202	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:19800078|PMID:21938826|PMID:25741868|PMID:28492532
13992953	LPXN	leupaxin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13992953	LPXN	leupaxin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13992953	LPXN	leupaxin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13992953	LPXN	leupaxin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13992953	LPXN	leupaxin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13992953	LPXN	leupaxin	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1312734	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13992953	LPXN	leupaxin	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1312734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13992966	LOC100513844	3-galactosyl-N-acetylglucosaminide 4-alpha-L-fucosyltransferase FUT3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13992966	LOC100513844	3-galactosyl-N-acetylglucosaminide 4-alpha-L-fucosyltransferase FUT3	gene	DOID:9003153	FUCOSYLTRANSFERASE 6 DEFICIENCY		ISO	RGD:1350852	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13992966	LOC100513844	3-galactosyl-N-acetylglucosaminide 4-alpha-L-fucosyltransferase FUT3	gene	DOID:9003153	FUCOSYLTRANSFERASE 6 DEFICIENCY		ISO	RGD:1350852	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FUCOSYLTRANSFERASE 6 DEFICIENCY	PMID:25741868|PMID:8175676
13992987	WDR17	WD repeat domain 17	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13992987	WDR17	WD repeat domain 17	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13992987	WDR17	WD repeat domain 17	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13992987	WDR17	WD repeat domain 17	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13992987	WDR17	WD repeat domain 17	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13992987	WDR17	WD repeat domain 17	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13992987	WDR17	WD repeat domain 17	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13992987	WDR17	WD repeat domain 17	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1349408	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
13992987	WDR17	WD repeat domain 17	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13992987	WDR17	WD repeat domain 17	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349408	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13993043	ACYP1	acylphosphatase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993043	ACYP1	acylphosphatase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13993043	ACYP1	acylphosphatase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351089	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:0050591	tooth agenesis		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia	
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	ameliorates	ISO	RGD:10686	D	RGD:9068941	20231216	RGD			PMID:29953905|REF_RGD_ID:401938635
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	ameliorates	ISO	RGD:10686	D	RGD:9068941	20231216	RGD		DNA:mutation:cds:A825W(mouse)	PMID:33052417|REF_RGD_ID:401938638
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20231216	RGD		DNA:repeats:promoter:(GT)n	PMID:21507155|REF_RGD_ID:401938633
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:0050844	spasmodic dystonia		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Laryngeal dystonia	PMID:25741868
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12878694
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder	severity	ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20231221	RGD			PMID:23113297|REF_RGD_ID:401938657
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:0060046	aphasia		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aphasia	PMID:25741868|PMID:28492532
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:26467025|PMID:28492532
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:0060748	familial temporal lobe epilepsy 1		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1	PMID:25741868
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder	PMID:28492532|PMID:30544257
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:0080768	pyridoxine-dependent epilepsy		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy	PMID:25741868|PMID:28492532
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:0111566	familial isolated trichomegaly		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long eyelashes	PMID:25741868
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31780880
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24156266|REF_RGD_ID:13792688
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:11206	opioid abuse		ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20231221	RGD		protein:increased expression:orbitofrontal cortex:	PMID:29766293|REF_RGD_ID:401938658
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:10686	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17409241|REF_RGD_ID:13432195
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:12858	Huntington's disease	onset	ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs1969060 (human)	PMID:15742215|REF_RGD_ID:13432556
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:12858	Huntington's disease	onset	ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs8057394, rs2650427 (human)	PMID:17569088|REF_RGD_ID:13432554
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:13934	facial paralysis		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial palsy	PMID:25741868
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:24739903|PMID:28492532|PMID:28986867|PMID:35101336
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Fetal Hypoxia;mRNA, protein:decreased expression:hippocampus	PMID:26656067|REF_RGD_ID:13792690
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20250802	RGD		mRNA:increased expression:central amygdaloid nucleus	PMID:16396741|REF_RGD_ID:617302494
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20260423	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus	PMID:25737709|REF_RGD_ID:645123317
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:16199547|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:24828792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27839871|PMID:28102150|PMID:28182669|PMID:28492532|PMID:28611597|PMID:29056244|PMID:29124671|PMID:29358611|PMID:30544257|PMID:31780880
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29056244|PMID:30544257
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:21499247|PMID:25268584|PMID:27993330|PMID:28097802|PMID:28356599
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:2055	post-traumatic stress disorder	treatment	ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20240104	RGD			PMID:28791385|REF_RGD_ID:401940159
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20260418	RGD		protein:decreased expression, altered phosphorylation:neocortex, membrane	PMID:23212166|REF_RGD_ID:645123311
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	ameliorates	ISO	RGD:10686	D	RGD:9068941	20231230	RGD		associated with hyperhomocysteinemia	PMID:30885791|REF_RGD_ID:401940141
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	ameliorates	ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20231230	RGD		associated with hyperhomocysteinemia	PMID:30885791|REF_RGD_ID:401940141
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20240111	RGD			PMID:12932824|REF_RGD_ID:401950480
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:2538	Landau-Kleffner syndrome		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APHASIA, ACQUIRED, WITH EPILEPSY | ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20384727|PMID:20890276|PMID:21376300|PMID:21499247|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:24125812|PMID:24372385|PMID:24739903|PMID:24828792|PMID:24848745|PMID:25167861|PMID:25268584|PMID:25356970|PMID:25640679|PMID:25724810|PMID:25741868|PMID:26220384|PMID:26283219|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:27288002|PMID:27683935|PMID:27781031|PMID:27839871|PMID:27993330|PMID:28097802|PMID:28109652|PMID:28242877|PMID:28333917|PMID:28356599|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28611597|PMID:28940898|PMID:28986867|PMID:29056244|PMID:29124671|PMID:29261713|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29961510|PMID:30037851|PMID:30544257|PMID:31429998|PMID:31780880|PMID:31807283|PMID:32238909|PMID:32277047|PMID:32712949|PMID:32877683|PMID:33240831|PMID:33258288|PMID:33528079|PMID:33623275|PMID:33897753|PMID:34426522|PMID:34720871|PMID:35101336|PMID:35228668|PMID:35773312|PMID:37250406|PMID:38307912|PMID:38764027|PMID:9536098
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12878694
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31043756
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:repeat:promoter:(GT)18-33 (human)	PMID:12809987|REF_RGD_ID:1358644
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:3329	benign epilepsy with centrotemporal spikes		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy	PMID:28492532
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20260423	RGD			PMID:30072177|REF_RGD_ID:645123315
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:3891	placental insufficiency		ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus (rat)	PMID:19144756|REF_RGD_ID:2326049
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:28492532
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:G/T:promoter	PMID:17011703|REF_RGD_ID:1642198
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:prefrontal cortex layers 3-4	PMID:18534564|REF_RGD_ID:6480428
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:20890276|PMID:21559497|PMID:23033978|PMID:23933820|PMID:25008524|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:27781031|PMID:27839871|PMID:28109652|PMID:28492532|PMID:28940898|PMID:29124671|PMID:30544257|PMID:31429998|PMID:31780880|PMID:31807283|PMID:33420383|PMID:34186027|PMID:34426522|PMID:34720871|PMID:35773312|PMID:8815211|PMID:9481670|PMID:9481671
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:28492532
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:8725	vascular dementia		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia	PMID:35307828
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:26467025|PMID:28492532
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20231230	RGD		mRNA, protein:increased expression:Cochlear Nucleus	PMID:24092407|REF_RGD_ID:401940125
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29758384|REF_RGD_ID:13792698
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortical neuron (rat)	PMID:20398734|REF_RGD_ID:4107070
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9002510	Focal Epilepsy with Speech Disorder and with or without Mental Retardation		ISO	RGD:732269	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9002510	Focal Epilepsy with Speech Disorder and with or without Mental Retardation		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, intellectual disability and language impairment | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, FOCAL, WITH SPEECH DISORDER AND WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, FOCAL, WITH SPEECH DISORDER AND WITH OR WITHOUT MENTAL RETARDATION | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: GRIN2A-Related Speech Disorders and Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: GRIN2A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: GRIN2A-related speech disorders and epilepsy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20890276|PMID:21376300|PMID:23033978|PMID:23408766|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25356970|PMID:25724810|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:27288002|PMID:27683935|PMID:27781031|PMID:27839871|PMID:28095420|PMID:28109652|PMID:28242877|PMID:28492532|PMID:28940898|PMID:29124671|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29961510|PMID:30544257|PMID:31429998|PMID:31780880|PMID:31807283|PMID:32277047|PMID:32722525|PMID:34426522|PMID:34720871|PMID:34776984|PMID:35773312|PMID:36117210|PMID:9536098
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20260418	RGD		mRNA, protein:altered expression:periventricular white matter	PMID:21319220|REF_RGD_ID:645123309
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20260418	RGD		mRNA, protein:decreased expression:hippocampus	PMID:30928461|REF_RGD_ID:645123307
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9002735	alcohol withdrawal syndrome		ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20260416	RGD		mRNA:decreased expression:medulla oblongata	PMID:22486438|REF_RGD_ID:645122583
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:26467025|PMID:28492532
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9003157	Respiratory Sounds		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stridor	PMID:25741868
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus (rat)	PMID:19761817|REF_RGD_ID:2325954
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9003736	Central Nervous System Viral Diseases		ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus (rat)	PMID:19660546|REF_RGD_ID:2325963
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:26467025|PMID:28492532
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus (rat)	PMID:20350575|REF_RGD_ID:2325867
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31780880
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung (rat)	PMID:19837828|REF_RGD_ID:2325949
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9004965	opiate withdrawal syndrome	treatment	ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20260423	RGD			PMID:23242725|REF_RGD_ID:401938656
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9004974	Painful Neuropathy	treatment	ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20260423	RGD			PMID:24659417|REF_RGD_ID:401940123
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9005367	Arachnodactyly		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arachnodactyly	
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23933820
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	PMID:28492532
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9007175	Rolandic Epilepsy, Mental Retardation, and Speech Dyspraxia, Autosomal Dominant		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RESDAD	PMID:28492532
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:26467025|PMID:28492532
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:25741868
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056244|PMID:30544257|PMID:32593896|PMID:33258288
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17922030
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:92	speech disorder		ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23933820
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20211231	RGD		DNA:hypermethylation:promoter (human)	PMID:17922030|REF_RGD_ID:150539451
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9256	colorectal cancer	sexual_dimorphism	ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20211231	RGD		right-sided colorectal cancer;DNA:mutations:multiple (human)	PMID:33106877|REF_RGD_ID:150539450
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma		ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20211231	RGD		protein:decreased expression:nasopharynx (human)	PMID:26681223|REF_RGD_ID:150539449
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9279	hyperhomocysteinemia	treatment	ISO	RGD:2737	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9827	radioulnar synostosis		ISO	RGD:732269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis	
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9828	neonatal abstinence syndrome		ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20231221	RGD		mRNA:decreased expression:placenta	PMID:34352367|REF_RGD_ID:401938659
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9976	heroin dependence	susceptibility	ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20231216	RGD		DNA:repeats,SNPs,haplotype:introns:(GT)26, rs3219790,rs1102972,rs1650420,rs3104703 (human)	PMID:23940648|REF_RGD_ID:401938628
13993139	GRIN2A	glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	gene	DOID:9976	heroin dependence	susceptibility	ISO	RGD:732269	D	RGD:9068941	20231216	RGD		DNA:repeats: :(GT)26 (human)	PMID:25366762|REF_RGD_ID:401938629
13993167	CCNJL	cyclin J like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13993167	CCNJL	cyclin J like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13993167	CCNJL	cyclin J like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1606241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13993167	CCNJL	cyclin J like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993167	CCNJL	cyclin J like	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1606241	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13993167	CCNJL	cyclin J like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1606241	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13993196	FASTK	Fas activated serine/threonine kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605699	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13993196	FASTK	Fas activated serine/threonine kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605699	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13993196	FASTK	Fas activated serine/threonine kinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605699	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13993196	FASTK	Fas activated serine/threonine kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605699	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13993196	FASTK	Fas activated serine/threonine kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605699	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13993196	FASTK	Fas activated serine/threonine kinase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605699	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13993196	FASTK	Fas activated serine/threonine kinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605699	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13993196	FASTK	Fas activated serine/threonine kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605699	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13993196	FASTK	Fas activated serine/threonine kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605699	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993196	FASTK	Fas activated serine/threonine kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605699	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13993196	FASTK	Fas activated serine/threonine kinase	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1605699	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13993196	FASTK	Fas activated serine/threonine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605699	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13993227	NTMT2	N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601929	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993227	NTMT2	N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1601929	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:0051065	chronic pancreatitis		ISO	RGD:733842	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:pancreas	PMID:17114010|REF_RGD_ID:6482236
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, borderline	PMID:25741868
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:13375	temporal arteritis		ISO	RGD:733842	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:temporal artery	PMID:21220737|REF_RGD_ID:6482238
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Head-banging	
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:4621	holoprosencephaly		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: alobar holoprosencephaly	PMID:28492532
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31353024|PMID:33057194|PMID:35982159|PMID:35982160
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:9001694	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NONSPECIFIC BRAIN ABNORMALITIES AND WITH OR WITHOUT SEIZURES		ISO	RGD:733842	D	RGD:7240710	20200115	OMIM			
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:9001694	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NONSPECIFIC BRAIN ABNORMALITIES AND WITH OR WITHOUT SEIZURES		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DLL1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NONSPECIFIC BRAIN ABNORMALITIES AND WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with nonspecific brain abnormalities and with or without seizures | ClinVar Annotator: match by term: neurodevelopmental disorder with nonspecific brain abnormalities and with or without seizures	PMID:15264254|PMID:15980494|PMID:17576681|PMID:19586525|PMID:25715738|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31275352|PMID:31353024|PMID:33057194|PMID:34519870|PMID:36590296|PMID:9536098
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:733843	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17947672|REF_RGD_ID:6482235
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25741868
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Speech delay	PMID:25741868
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:9006686	Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 1		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 1	PMID:25741868
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:9007152	Talipes		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Talipes	
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:9007502	Brain Neoplasms		ISO	RGD:733842	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21127729
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:9007892	Tics		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Motor tics	PMID:25741868
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13993261	DLL1	delta like canonical Notch ligand 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:733842	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21036696
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1344706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1344706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:16778173|PMID:23001122|PMID:24139550|PMID:26845104
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1344706	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1344706	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:25741868|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:32566746
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1344706	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:25741868|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32566746
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1344706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:25741868|PMID:32566746
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1344706	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:25741868
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:9000357	Male Breast Neoplasms		ISO	RGD:1344706	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23001122
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344706	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:24139550|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:28492532
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344706	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:16778173|PMID:23001122|PMID:24139550|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:31159747
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:25741868
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1344706	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19330030
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13993290	RAD51B	RAD51 paralog B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344706	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13993335	DTWD2	DTW domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13993335	DTWD2	DTW domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13993335	DTWD2	DTW domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604482	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13993335	DTWD2	DTW domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993335	DTWD2	DTW domain containing 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604482	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13993356	SHISA7	shisa family member 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:3160565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13993356	SHISA7	shisa family member 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:3160565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993356	SHISA7	shisa family member 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:3160565	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13993369	LRRC74A	leucine rich repeat containing 74A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13993369	LRRC74A	leucine rich repeat containing 74A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13993369	LRRC74A	leucine rich repeat containing 74A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13993369	LRRC74A	leucine rich repeat containing 74A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993369	LRRC74A	leucine rich repeat containing 74A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351641	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	susceptibility	ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20240718	RGD		DNA:SNP:promoter: -45C>T (human)	PMID:9622381|REF_RGD_ID:407419865
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	susceptibility	ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20240725	RGD		DNA:SNP:promoter: -45C>T (human)	PMID:11509018|REF_RGD_ID:407419875
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:10808	gastric ulcer		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:10422768|PMID:10458643|PMID:11025360|PMID:11787760|PMID:15024038|PMID:9872509
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:11832	visual epilepsy		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20260108	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:6265841
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:11981	morbid obesity		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma:associated with Metabolic Syndrome X (MeSH:D024821)	PMID:17443025|REF_RGD_ID:1625798
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	no_association	ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10668930|REF_RGD_ID:1626086
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:2913	acute pancreatitis	disease_progression	ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20240718	RGD		protein:decreased expression:blood plasma (human)	PMID:11185710|REF_RGD_ID:407419866
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:3602	toxic encephalopathy		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:409	liver disease		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19784758
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:4988	alcoholic pancreatitis	disease_progression	ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20240718	RGD		protein:decreased expression:blood plasma (human)	PMID:11185710|REF_RGD_ID:407419866
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16187300|PMID:16499907
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:77	gastrointestinal system disease		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:7481522
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:2288	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:16989746|REF_RGD_ID:2313636
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:2288	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17157334|REF_RGD_ID:2313635
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:27565679
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:9001109	Anorexia		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22903826|PMID:24385417
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:9001129	Alcohol Withdrawal Delirium	susceptibility	ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20240718	RGD		DNA:SNP:promoter: -45C>T (human)	PMID:10235270|REF_RGD_ID:406351024
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2288	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15647484|REF_RGD_ID:1626108
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:9002320	Neurobehavioral Manifestations		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:27565679
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:3561887|PMID:3735805
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:9003126	Hallucinations		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Parkinson Disease;DNA:polymorphism, haplogype:promoter:-45C>T (human)	PMID:12777967|REF_RGD_ID:1625802
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:9003805	Catalepsy		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:2862602|PMID:4040614
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:9004099	Bulimia		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:blood:decreased postprandial release	PMID:8988922|REF_RGD_ID:1625799
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:14599722
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2288	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15536283|REF_RGD_ID:2313638
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:9006113	Gallstones		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:1631261
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:9006646	Metabolic Syndrome		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma:associated with Obesity, Morbid (MeSH:D009767)	PMID:17443025|REF_RGD_ID:1625798
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737505	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:9007650	Unconsciousness		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:6281507
13993395	CCK	cholecystokinin	gene	DOID:9008394	Drug-Induced Dyskinesia		ISO	RGD:737505	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:2320253
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:0050477	Liddle syndrome		ISO	RGD:736324	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23348737
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:736324	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15734793|REF_RGD_ID:5509790
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:736324	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:0060854	autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1		ISO	RGD:736324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1	PMID:10403853|PMID:10523338|PMID:10586178|PMID:11978598|PMID:15734793|PMID:16199547|PMID:16249274|PMID:19462466|PMID:20194130|PMID:21917531|PMID:23416952|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26453628|PMID:26668308|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:33829730|PMID:37252702|PMID:38288475|PMID:39419738
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:0080527	bronchiectasis 2		ISO	RGD:736324	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:0080527	bronchiectasis 2		ISO	RGD:736324	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRONCHIECTASIS WITH OR WITHOUT ELEVATED SWEAT CHLORIDE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic bronchiectasis	PMID:10403853|PMID:10523338|PMID:10586178|PMID:11978598|PMID:15734793|PMID:16199547|PMID:16249274|PMID:19462466|PMID:20194130|PMID:21917531|PMID:23392097|PMID:23416952|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26453628|PMID:26668308|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:33829730|PMID:34134742|PMID:37252702|PMID:38288475|PMID:39419738
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:0110218	Brugada syndrome 1		ISO	RGD:736324	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 1	PMID:25741868
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:736324	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:736324	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:736324	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16555725
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:736324	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11752024|PMID:23348737
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:10763	hypertension	onset	ISO	RGD:3639	D	RGD:9068941	20260611	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:23959560|REF_RGD_ID:730468049
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:736324	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:3639	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15075188|REF_RGD_ID:1624161
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:3639	D	RGD:9068941	20260625	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:16189294|REF_RGD_ID:736686873
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:12387	nephrogenic diabetes insipidus	treatment	ISO	RGD:3639	D	RGD:9068941	20260611	RGD			PMID:16332930|REF_RGD_ID:730468051
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome	susceptibility	ISO	RGD:736324	D	RGD:9068941	20260205	RGD		DNA:SNPs:intron, 3' utr:rs4149570, rs7956915	PMID:26611714|REF_RGD_ID:11537134
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:736324	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15077107|PMID:19462466
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:1485	cystic fibrosis	severity	ISO	RGD:1605382,RGD:737288,RGD:619566	D	RGD:9068941	20260101	RGD		DNA:SNP, haplotype:663T>A (rs2228576)	PMID:16463024|REF_RGD_ID:629142775
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:3639	D	RGD:9068941	20260101	RGD		protein:decreased expression:lung	PMID:16214817|REF_RGD_ID:629142782
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:10523338|PMID:11978598|PMID:16249274|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:4479	pseudohypoaldosteronism		ISO	RGD:736324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism	PMID:10403853|PMID:10586178|PMID:23416952|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:33829730|PMID:37252702|PMID:38288475|PMID:39419738
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:5199	ureteral obstruction	treatment	ISO	RGD:3639	D	RGD:9068941	20260611	RGD			PMID:17475897|REF_RGD_ID:2308940
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:736324	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11752024
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:769	neuroblastoma	disease_progression	ISO	RGD:736324	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Low levels of methylation correlate with improved survival	PMID:21314941|REF_RGD_ID:5509791
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:736324	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15077107|PMID:19462466
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:3639	D	RGD:9068941	20260611	RGD		mRNA:decreased expression:sigmoid colon	PMID:18355814|REF_RGD_ID:730468915
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:9000457	Germ Cell and Embryonal Neoplasms		ISO	RGD:736324	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16168501
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:9001513	Asthenozoospermia	treatment	ISO	RGD:3639	D	RGD:9068941	20260709	RGD			PMID:18298571|REF_RGD_ID:736686877
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:3639	D	RGD:9068941	20260101	RGD		protein: decreased expression: lung	PMID:23061076|REF_RGD_ID:629142781
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:3639	D	RGD:9068941	20260625	RGD		mRNA:decreased expression:lung	PMID:19150416|REF_RGD_ID:736686872
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:3639	D	RGD:9068941	20260627	RGD			PMID:24938646|REF_RGD_ID:736702732
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3639	D	RGD:9068941	20260611	RGD		protein:decreased expression:inner medulla of kidney	PMID:18029369|REF_RGD_ID:730468053
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:9006963	Pseudohypoaldosteronism Type IB1, Autosomal Recessive		ISO	RGD:736324	D	RGD:7240710	20221207	OMIM			
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:9006963	Pseudohypoaldosteronism Type IB1, Autosomal Recessive		ISO	RGD:736324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IB1, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive	PMID:10403853|PMID:10510337|PMID:10523338|PMID:10586178|PMID:11978598|PMID:12376807|PMID:15734793|PMID:16199547|PMID:16249274|PMID:19462466|PMID:20194130|PMID:21917531|PMID:23416952|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26453628|PMID:26668308|PMID:28492532|PMID:28710092|PMID:28844315|PMID:33829730|PMID:37252702|PMID:38288475|PMID:39419738|PMID:8589714
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:9008821	Otitis Media with Effusion		ISO	RGD:3639	D	RGD:9068941	20260625	RGD		mRNA:altered expression:mucosa of middle ear	PMID:19732969|REF_RGD_ID:736686874
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:9009241	Liddle Syndrome 3		ISO	RGD:736324	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:9009241	Liddle Syndrome 3		ISO	RGD:736324	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LIDDLE SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Liddle syndrome 3	PMID:10403853|PMID:10586178|PMID:16199547|PMID:23416952|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28710092|PMID:28844315|PMID:33829730|PMID:37252702|PMID:38288475|PMID:39419738
13993421	SCNN1A	sodium channel epithelial 1 subunit alpha	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:3639	D	RGD:9068941	20260625	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:18305093|REF_RGD_ID:736686869
13993442	MIR212	microRNA mir-212	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:1352239	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13993442	MIR212	microRNA mir-212	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1352239	D	RGD:9068941	20230223	RGD		RNA:decreased expression:brain	PMID:23585551|REF_RGD_ID:7327146
13993442	MIR212	microRNA mir-212	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1352239	D	RGD:9068941	20220331	RGD			PMID:25965836|REF_RGD_ID:11054501
13993442	MIR212	microRNA mir-212	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1352239	D	RGD:9068941	20220331	RGD			PMID:25965836|REF_RGD_ID:11054501
13993442	MIR212	microRNA mir-212	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1352239	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21035526
13993442	MIR212	microRNA mir-212	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1352239	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20613834|PMID:20711185
13993445	ACSS1	acyl-CoA synthetase short chain family member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13993445	ACSS1	acyl-CoA synthetase short chain family member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13993445	ACSS1	acyl-CoA synthetase short chain family member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13993445	ACSS1	acyl-CoA synthetase short chain family member 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13993445	ACSS1	acyl-CoA synthetase short chain family member 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13993445	ACSS1	acyl-CoA synthetase short chain family member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13993445	ACSS1	acyl-CoA synthetase short chain family member 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314754	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13993445	ACSS1	acyl-CoA synthetase short chain family member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993445	ACSS1	acyl-CoA synthetase short chain family member 1	gene	DOID:9002395	Hypothermia		ISO	RGD:1615097	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19187775|REF_RGD_ID:13831305
13993445	ACSS1	acyl-CoA synthetase short chain family member 1	gene	DOID:9004118	Experimental Melanoma	treatment	ISO	RGD:1314754	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27539851|REF_RGD_ID:13831304
13993445	ACSS1	acyl-CoA synthetase short chain family member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13993445	ACSS1	acyl-CoA synthetase short chain family member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13993445	ACSS1	acyl-CoA synthetase short chain family member 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314754	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:0090028	familial isolated deficiency of vitamin E		ISO	RGD:731914	D	RGD:7240710	20220330	OMIM			
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:0090028	familial isolated deficiency of vitamin E		ISO	RGD:731914	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia with isolated vitamin E deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia with vitamin E deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated deficiency of vitamin E | ClinVar Annotator: match by term: TTPA-related condition	PMID:10360777|PMID:10448528|PMID:10896705|PMID:11094124|PMID:11916749|PMID:12039660|PMID:12470185|PMID:12767229|PMID:12899840|PMID:14556008|PMID:14657365|PMID:15065857|PMID:15300460|PMID:15953402|PMID:16199547|PMID:16819822|PMID:17049453|PMID:17576681|PMID:17628170|PMID:17628171|PMID:18414213|PMID:18458085|PMID:18458655|PMID:19566498|PMID:20301419|PMID:21110980|PMID:21228398|PMID:22479462|PMID:22696689|PMID:23077608|PMID:23599266|PMID:23713716|PMID:24033266|PMID:24369383|PMID:25262571|PMID:25525159|PMID:25614784|PMID:25741868|PMID:26068213|PMID:26467025|PMID:27307040|PMID:28492532|PMID:28976722|PMID:31429931|PMID:31589614|PMID:31970222|PMID:32928973|PMID:34563650|PMID:34759169|PMID:37982115|PMID:38229626|PMID:3837850|PMID:38535124|PMID:39333430|PMID:39702880|PMID:7566022|PMID:7719340|PMID:8602747|PMID:9270601|PMID:9463307|PMID:9536098|PMID:9931538
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:731914	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10896705
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:731914	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11095717
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:731914	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11752462
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:731914	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:731914	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10896705
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:731914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:863	nervous system disease		ISO	RGD:731914	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11752462
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:731914	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10896705
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:9002500	Hearing Disorders		ISO	RGD:731914	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10896705
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:9003919	Urination Disorders		ISO	RGD:731914	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10896705
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:9004866	Ataxia	susceptibility	ISO	RGD:731914	D	RGD:9068941	20220331	RGD		DNA:frameshift mutations: ; associated with Vitamin E Deficiency	PMID:7719340|REF_RGD_ID:1600430
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:731914	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10896705
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:731914	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11095717|PMID:11752462
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:9006575	Vitamin E Deficiency		ISO	RGD:731914	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11095717
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:3915	D	RGD:9068941	20220331	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:12448818|REF_RGD_ID:1600432
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:9008625	Somatosensory Disorders		ISO	RGD:731914	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10896705
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:916	liver benign neoplasm		ISO	RGD:3915	D	RGD:9068941	20220331	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:9178827|REF_RGD_ID:1600436
13993485	TTPA	alpha tocopherol transfer protein	gene	DOID:92	speech disorder		ISO	RGD:731914	D	RGD:9068941	20220331	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10896705
13993497	ZNF576	zinc finger protein 576	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13993497	ZNF576	zinc finger protein 576	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993497	ZNF576	zinc finger protein 576	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353037	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13993520	SYAP1	synapse associated protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13993520	SYAP1	synapse associated protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13993520	SYAP1	synapse associated protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13993520	SYAP1	synapse associated protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13993520	SYAP1	synapse associated protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13993520	SYAP1	synapse associated protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993520	SYAP1	synapse associated protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13993539	ZNF768	zinc finger protein 768	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605951	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13993539	ZNF768	zinc finger protein 768	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605951	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma	severity	ISO	RGD:1313128	D	RGD:9068941	20220224	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:23095742|REF_RGD_ID:151356955
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1313128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1313128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313128	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:9000027	Microsatellite Instability		ISO	RGD:1313128	D	RGD:9068941	20220224	RGD		assoc. w/gastric cancer;DNA:frameshift mutations:exon 6, exon 17:K188fsX5, T751fsX9 (human)	PMID:24483990|REF_RGD_ID:151356954
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1313128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1313128	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27935865
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313128	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13993552	SMC2	structural maintenance of chromosomes 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer	exacerbates	ISO	RGD:1313128	D	RGD:9068941	20220224	RGD		mRNA:decreased expression:colorectum (human)	PMID:31357676|REF_RGD_ID:151356956
13993588	SNX24	sorting nexin 24	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13993588	SNX24	sorting nexin 24	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13993588	SNX24	sorting nexin 24	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13993588	SNX24	sorting nexin 24	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13993588	SNX24	sorting nexin 24	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13993588	SNX24	sorting nexin 24	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13993588	SNX24	sorting nexin 24	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13993588	SNX24	sorting nexin 24	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13993588	SNX24	sorting nexin 24	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315725	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13993588	SNX24	sorting nexin 24	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993588	SNX24	sorting nexin 24	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13993588	SNX24	sorting nexin 24	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13993588	SNX24	sorting nexin 24	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13993610	ASIC5	acid sensing ion channel subunit family member 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13993610	ASIC5	acid sensing ion channel subunit family member 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13993610	ASIC5	acid sensing ion channel subunit family member 5	gene	DOID:9007479	Habitual Abortions		ISO	RGD:736018	D	RGD:8554872	20230418	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 3	
13993610	ASIC5	acid sensing ion channel subunit family member 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:61312	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:heart myocardium, serum	PMID:17982970|REF_RGD_ID:2290406
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:14744773|REF_RGD_ID:2290436
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, prostate gland	PMID:17325663|REF_RGD_ID:2290397
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:18329693|REF_RGD_ID:2290389
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12614934|REF_RGD_ID:1580169
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:10762	portal hypertension		ISO	RGD:61312	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Liver Cirrhosis, Experimental	PMID:17351970|REF_RGD_ID:2290408
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:10941	intracranial aneurysm		ISO	RGD:61312	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:blood vessel	PMID:17569872|REF_RGD_ID:2290352
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30548095
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17466450|REF_RGD_ID:2290395
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:17374529|REF_RGD_ID:2298521
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:11723	Duchenne muscular dystrophy		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15616792|REF_RGD_ID:1580161
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15056834|REF_RGD_ID:1580653
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:12858	Huntington's disease		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12614934|REF_RGD_ID:1580169
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:13099	Moyamoya disease		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16723886|REF_RGD_ID:1580650
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:13619	extrahepatic cholestasis		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28789951
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:aorta (human)	PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:14323	Marfan syndrome		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with thoracic aortic aneurysm;protein:increased expression:aorta (human)	PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:1532	pleural disease		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24142982
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:182	calcinosis		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24142982
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:2006	preretinal fibrosis		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11004090|REF_RGD_ID:2312481
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:16901349|REF_RGD_ID:2290349
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:endometrium	PMID:17009991|REF_RGD_ID:2290360
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:3744	cervical squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:uterine cervix	PMID:16619570|REF_RGD_ID:2290402
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:kidney	PMID:18035688|REF_RGD_ID:2290358
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:17572184|REF_RGD_ID:2290359
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24358288
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:61312	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart left ventricle	PMID:10773234|REF_RGD_ID:2290467
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms	PMID:17505812|REF_RGD_ID:2290394
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:61312	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain, neuron, microglial cell	PMID:10719361|REF_RGD_ID:2290468
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:61312	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney	PMID:17491697|REF_RGD_ID:2290407
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:9002498	Wallerian Degeneration		ISO	RGD:61312	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:dorsal root ganglion	PMID:16683235|REF_RGD_ID:1600154
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:9003281	Spontaneous Abortions		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18539642
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	severity	ISO	RGD:61312	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10092827|REF_RGD_ID:9999422
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:9005463	Occupational Diseases		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24142982
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21963884
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733906	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:breast	PMID:17642161|REF_RGD_ID:2290392
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:serum	PMID:17240786|REF_RGD_ID:2290398
13993651	TIMP2	TIMP metallopeptidase inhibitor 2	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:733906	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:17020653|REF_RGD_ID:2312468
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:0050855	renal fibrosis		ISO	RGD:1553522	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney cortex:	PMID:22342673|REF_RGD_ID:7245951
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:708425	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney:	PMID:23307618|REF_RGD_ID:7245473
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:708425	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine	PMID:23085980|REF_RGD_ID:7245484
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine:	PMID:22923545|REF_RGD_ID:7245500
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine:	PMID:21279810|REF_RGD_ID:7245985
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:12556	acute kidney tubular necrosis		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney tubule, urine:	PMID:12081583|REF_RGD_ID:7245970
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19225054
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:1591	renovascular hypertension		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine:	PMID:22923545|REF_RGD_ID:7245500
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:1920	hyperuricemia		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23673972|REF_RGD_ID:7244371
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:2378	relapsing-remitting multiple sclerosis		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15153541|REF_RGD_ID:5128853
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:2527	nephrosis		ISO	RGD:708425	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:kidney:	PMID:17213874|REF_RGD_ID:7246891
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20628202|REF_RGD_ID:5128851
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23135864|REF_RGD_ID:7245479
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine:	PMID:21467131|REF_RGD_ID:7245983
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20118187|PMID:21259293|PMID:21835770|PMID:22005293|PMID:23052191|PMID:23845967|PMID:24189134|PMID:24361871|PMID:24958931|PMID:28885000
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pyelonephritis;protein:increased expression:urine:	PMID:23319831|REF_RGD_ID:7245472
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:1553522	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine:	PMID:23019274|REF_RGD_ID:7245495
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:708425	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine	PMID:23683031|REF_RGD_ID:7244370
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16159638|REF_RGD_ID:5128852
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:3310	atopic dermatitis	susceptibility	ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20260806	RGD		DNA:insertion:exon:157insMTTTVP	PMID:16940744|REF_RGD_ID:736803843
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23352434|REF_RGD_ID:7245470
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1352552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352552	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:1553522	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:kidney tubule:	PMID:22257277|REF_RGD_ID:7245953
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19349640|PMID:20181666|PMID:20438795|PMID:21888673|PMID:23019274|PMID:24863737|PMID:24880025
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:557	kidney disease	disease_progression	ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Antineutrophil Cytoplasmic Antibody-associated Vasculitis;	PMID:23547217|REF_RGD_ID:7244373
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19225054
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:708425	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:kidney,urine	PMID:16467126|REF_RGD_ID:7245980
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20220901	RGD		mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:708425	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22269876|REF_RGD_ID:7245952
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease		ISO	RGD:1553522	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney:	PMID:12388382|REF_RGD_ID:7245969
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9000884	Rhabdomyolysis		ISO	RGD:708425	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine	PMID:22937747|REF_RGD_ID:7245499
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9001542	Albuminuria		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Anemia, Sickle Cell;protein:increased expression:urine:	PMID:21630304|REF_RGD_ID:7245982
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus,Type 2;protein:increased expression:urine:	PMID:22015481|REF_RGD_ID:7245960
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:708425	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:plasma	PMID:22997966|REF_RGD_ID:7245497
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	disease_progression	ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes mellitus, Type 1;	PMID:20980978|REF_RGD_ID:7246890
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1352552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23435265|REF_RGD_ID:7244382
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9004484	Sepsis	disease_progression	ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23131280|REF_RGD_ID:7245480
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9005666	Contrast-Induced Nephropathy		ISO	RGD:708425	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine:	PMID:23335628|REF_RGD_ID:7245471
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9005749	Necrosis		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24880025
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine:	PMID:23085062|REF_RGD_ID:7245489
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:1553522	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine:	PMID:23019274|REF_RGD_ID:7245495
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury		ISO	RGD:708425	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine:	PMID:23552495|REF_RGD_ID:7244372
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15805072|PMID:24361871|PMID:28885000
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9006956	nephrotoxicity	treatment	ISO	RGD:708425	D	RGD:9068941	20230622	RGD			PMID:37244046|REF_RGD_ID:329853759
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9007325	Cardio-Renal Syndrome		ISO	RGD:708425	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney tubule:	PMID:22367506|REF_RGD_ID:7245950
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9007325	Cardio-Renal Syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23220287|REF_RGD_ID:7245477
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20623750
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9008727	Ige Responsiveness, Atopic		ISO	RGD:1352552	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IgE responsiveness, atopic	
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352552	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13993672	HAVCR1	hepatitis A virus cellular receptor 1	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:1352552	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23200959|REF_RGD_ID:7245478
13993692	CHTF18	chromosome transmission fidelity factor 18	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13993692	CHTF18	chromosome transmission fidelity factor 18	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13993692	CHTF18	chromosome transmission fidelity factor 18	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13993692	CHTF18	chromosome transmission fidelity factor 18	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13993692	CHTF18	chromosome transmission fidelity factor 18	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13993692	CHTF18	chromosome transmission fidelity factor 18	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13993692	CHTF18	chromosome transmission fidelity factor 18	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1321395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13993692	CHTF18	chromosome transmission fidelity factor 18	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13993692	CHTF18	chromosome transmission fidelity factor 18	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321395	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13993692	CHTF18	chromosome transmission fidelity factor 18	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13993692	CHTF18	chromosome transmission fidelity factor 18	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1321395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13993692	CHTF18	chromosome transmission fidelity factor 18	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993692	CHTF18	chromosome transmission fidelity factor 18	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1321395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13993692	CHTF18	chromosome transmission fidelity factor 18	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13993692	CHTF18	chromosome transmission fidelity factor 18	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1321395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13993692	CHTF18	chromosome transmission fidelity factor 18	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13993692	CHTF18	chromosome transmission fidelity factor 18	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13993692	CHTF18	chromosome transmission fidelity factor 18	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1321395	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13993729	GIPC1	GIPC PDZ domain containing family member 1	gene	DOID:0081298	oculopharyngodistal myopathy 2		ISO	RGD:733913	D	RGD:7240710	20200722	OMIM			
13993729	GIPC1	GIPC PDZ domain containing family member 1	gene	DOID:0081298	oculopharyngodistal myopathy 2		ISO	RGD:733913	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GIPC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Oculopharyngodistal myopathy 2	PMID:25741868
13993729	GIPC1	GIPC PDZ domain containing family member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733913	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13993729	GIPC1	GIPC PDZ domain containing family member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733913	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993729	GIPC1	GIPC PDZ domain containing family member 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733913	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13993729	GIPC1	GIPC PDZ domain containing family member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733913	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:0050865	tongue squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1343554	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22153618|REF_RGD_ID:25330347
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1343554	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:colon (human)	PMID:19956880|REF_RGD_ID:2317016
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1343554	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:breast carcinoma (human)	PMID:19794912|REF_RGD_ID:2317017
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:1343554	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:ovarian carcinoma (human)	PMID:16270321|REF_RGD_ID:2317019
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1343554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:4866	salivary gland adenoid cystic carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1343554	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25885343|REF_RGD_ID:25330345
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:4948	gallbladder carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1343554	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:31882471|REF_RGD_ID:25330344
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343554	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13993750	MTUS1	microtubule associated scaffold protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343554	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:0050563	nonsyndromic deafness		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness	PMID:20127975|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28690485|PMID:30311386|PMID:31898538|PMID:34142234|PMID:34997062|PMID:8659547
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:0050564	autosomal dominant nonsyndromic deafness		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss	PMID:25741868
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft	PMID:10578055|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:36863448|PMID:37635363|PMID:38439523|PMID:666627|PMID:9158138|PMID:9279758
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:0050632	oculocutaneous albinism		ISO	RGD:735982	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9158138
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:10578055|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:36863448|PMID:37635363|PMID:38439523|PMID:666627|PMID:9158138|PMID:9279758
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:0070098	oculocutaneous albinism type IV		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Albinism, oculocutaneous, type IV	PMID:25741868|PMID:28492532
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:0090002	Tietz syndrome		ISO	RGD:735982	D	RGD:7240710	20260715	OMIM			
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:0090002	Tietz syndrome		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TIETZ ALBINISM-DEAFNESS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Tietz albinism-deafness syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Tietz syndrome	PMID:10578055|PMID:10587587|PMID:15284851|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:20478267|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:22320238|PMID:23167872|PMID:23512835|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24194866|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26850479|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27057829|PMID:27153395|PMID:27349893|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27759048|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28690485|PMID:28825054|PMID:29115496|PMID:29407415|PMID:29484430|PMID:29506128|PMID:29531335|PMID:29625052|PMID:29706638|PMID:30311386|PMID:30394532|PMID:30414346|PMID:30978479|PMID:31130284|PMID:31213145|PMID:31427586|PMID:31465090|PMID:31541171|PMID:31898538|PMID:32013026|PMID:32054529|PMID:32685391|PMID:32728090|PMID:33051548|PMID:33111345|PMID:33240314|PMID:33724713|PMID:34142234|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:34997062|PMID:36451132|PMID:36515421|PMID:36863448|PMID:37635363|PMID:38374194|PMID:38439523|PMID:38833603|PMID:38844942|PMID:38965328|PMID:39107234|PMID:666627|PMID:7874167|PMID:7874168|PMID:8589691|PMID:8659547|PMID:9158138|PMID:9279758|PMID:9499424|PMID:9536098
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:0090100	ocular albinism with sensorineural deafness		ISO	RGD:735983	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:103470	
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:0110948	Waardenburg syndrome type 1		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 1	PMID:16199547|PMID:20127975|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30394532|PMID:31541171|PMID:32013026|PMID:34142234|PMID:8659547
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:0110950	Waardenburg syndrome type 2A		IAGP		D	RGD:12801476	20211229	OMIA		Waardenburg syndrome, type 2A	PMID:27349893|PMID:34144928|PMID:29094203|PMID:34094716|PMID:30446498|PMID:33840678|PMID:26293209
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:0110950	Waardenburg syndrome type 2A		ISO	RGD:735982	D	RGD:7240710	20260715	OMIM			
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:0110950	Waardenburg syndrome type 2A		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: WAARDENBURG SYNDROME WITHOUT DYSTOPIA CANTHORUM | ClinVar Annotator: match by term: WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 2A | ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2A	PMID:10578055|PMID:10587587|PMID:10851256|PMID:15284851|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:20478267|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:22320238|PMID:23167872|PMID:23512835|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24194866|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26850479|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27057829|PMID:27153395|PMID:27349893|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27759048|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28690485|PMID:28825054|PMID:29115496|PMID:29407415|PMID:29484430|PMID:29506128|PMID:29531335|PMID:29625052|PMID:29706638|PMID:30311386|PMID:30394532|PMID:30414346|PMID:30549420|PMID:30978479|PMID:31130284|PMID:31213145|PMID:31427586|PMID:31465090|PMID:31541171|PMID:31898538|PMID:32013026|PMID:32054529|PMID:32685391|PMID:32728090|PMID:33051548|PMID:33111345|PMID:33240314|PMID:33724713|PMID:34142234|PMID:34149797|PMID:34289891|PMID:34599368|PMID:34662886|PMID:34997062|PMID:36451132|PMID:36515421|PMID:36863448|PMID:37635363|PMID:38374194|PMID:38439523|PMID:38833603|PMID:38844942|PMID:38965328|PMID:39107234|PMID:666627|PMID:7874167|PMID:7874168|PMID:8589691|PMID:8659547|PMID:8947051|PMID:9158138|PMID:9279758|PMID:9499424|PMID:9536098
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:0110956	Waardenburg syndrome type 2E		ISO	RGD:735982	D	RGD:9068941	20220714	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9158138
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:20127975|PMID:20478267|PMID:22320238|PMID:24194866|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28690485|PMID:29407415|PMID:29531335|PMID:30311386|PMID:30394532|PMID:34142234|PMID:34997062|PMID:38844942|PMID:8659547
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:10123	pigmentation disease		ISO	RGD:735982	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9158138
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:10578055|PMID:10851256|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:36863448|PMID:37635363|PMID:38439523|PMID:666627|PMID:9158138|PMID:9279758
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:10578055|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:36863448|PMID:37635363|PMID:38439523|PMID:666627|PMID:9158138|PMID:9279758
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:10578055|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:36863448|PMID:37635363|PMID:38439523|PMID:666627|PMID:9158138|PMID:9279758
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:25741868|PMID:28492532
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:13533	osteopetrosis		ISO	RGD:735983	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:14021	Tietze's syndrome		ISO	RGD:735982	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10851256|REF_RGD_ID:1599943
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:25741868
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology	PMID:10578055|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:36863448|PMID:37635363|PMID:38439523|PMID:666627|PMID:9158138|PMID:9279758
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:10578055|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27889061|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31123060|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:36863448|PMID:37635363|PMID:38439523|PMID:666627|PMID:9158138|PMID:9279758
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:10578055|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:36863448|PMID:37635363|PMID:38439523|PMID:666627|PMID:9158138|PMID:9279758
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa	PMID:25741868|PMID:28492532
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:10578055|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:36863448|PMID:37635363|PMID:38439523|PMID:666627|PMID:9158138|PMID:9279758
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:3627	aortic aneurysm		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm	PMID:25741868|PMID:8659547
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:4997	Camurati-Engelmann disease		ISO	RGD:735983	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:131300 | OMIM:606631	
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:735982	D	RGD:7240710	20260715	OMIM			
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO	PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:29706638|PMID:30414346
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8	PMID:17576681|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:9536098
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8	PMID:10587587|PMID:17576681|PMID:20127975|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26850479|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28690485|PMID:28825054|PMID:29115496|PMID:29484430|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29706638|PMID:30311386|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:32728090|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34142234|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:34997062|PMID:36451132|PMID:8589691|PMID:8659547|PMID:9536098
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8	PMID:10587587|PMID:17576681|PMID:20127975|PMID:20478267|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:22320238|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24194866|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26850479|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28690485|PMID:28825054|PMID:29115496|PMID:29407415|PMID:29484430|PMID:29506128|PMID:29531335|PMID:29625052|PMID:29706638|PMID:30311386|PMID:30394532|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:32728090|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34142234|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:34997062|PMID:36451132|PMID:8589691|PMID:8659547|PMID:9536098
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8	PMID:10587587|PMID:17576681|PMID:20127975|PMID:20478267|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:22320238|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24194866|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26850479|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27759048|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28690485|PMID:28825054|PMID:29115496|PMID:29407415|PMID:29484430|PMID:29506128|PMID:29531335|PMID:29625052|PMID:29706638|PMID:30311386|PMID:30394532|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:32728090|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34142234|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:34997062|PMID:36451132|PMID:8589691|PMID:8659547|PMID:9536098
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8	PMID:10587587|PMID:15284851|PMID:17576681|PMID:20127975|PMID:20478267|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:22320238|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24194866|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26850479|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27759048|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28690485|PMID:28825054|PMID:29115496|PMID:29407415|PMID:29484430|PMID:29506128|PMID:29531335|PMID:29625052|PMID:29706638|PMID:30311386|PMID:30394532|PMID:30414346|PMID:30978479|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:32728090|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34142234|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:34997062|PMID:36451132|PMID:37635363|PMID:8589691|PMID:8659547|PMID:9536098
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8	PMID:10578055|PMID:10587587|PMID:10694430|PMID:15284851|PMID:16199547|PMID:17318840|PMID:17576681|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:20478267|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:22258527|PMID:22320238|PMID:23167872|PMID:23512835|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24194866|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26850479|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27057829|PMID:27153395|PMID:27349893|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27759048|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28690485|PMID:28825054|PMID:29115496|PMID:29407415|PMID:29484430|PMID:29506128|PMID:29531335|PMID:29625052|PMID:29706638|PMID:30311386|PMID:30394532|PMID:30414346|PMID:30936914|PMID:30978479|PMID:31130284|PMID:31213145|PMID:31427586|PMID:31465090|PMID:31541171|PMID:31898538|PMID:32005694|PMID:32013026|PMID:32054529|PMID:32685391|PMID:32728090|PMID:33051548|PMID:33111345|PMID:33229591|PMID:33240314|PMID:33724713|PMID:34142234|PMID:34289891|PMID:34416374|PMID:34599368|PMID:34662886|PMID:34997062|PMID:36451132|PMID:36515421|PMID:36863448|PMID:37217689|PMID:37635363|PMID:38374194|PMID:38439523|PMID:38833603|PMID:38844942|PMID:38965328|PMID:39107234|PMID:666627|PMID:7874167|PMID:7874168|PMID:8589691|PMID:8659547|PMID:9158138|PMID:9279758|PMID:9499424|PMID:9536098
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:6846	familial melanoma		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA AND RENAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9	PMID:10587587|PMID:10694430|PMID:15284851|PMID:16199547|PMID:17318840|PMID:17576681|PMID:20127975|PMID:20478267|PMID:22258527|PMID:22320238|PMID:23512835|PMID:23787126|PMID:24033266|PMID:24194866|PMID:24767713|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26850479|PMID:27057829|PMID:27349893|PMID:27759048|PMID:27889061|PMID:28492532|PMID:28690485|PMID:29115496|PMID:29407415|PMID:29484430|PMID:29531335|PMID:29625052|PMID:30311386|PMID:30394532|PMID:30936914|PMID:30978479|PMID:31130284|PMID:31213145|PMID:31427586|PMID:31541171|PMID:31898538|PMID:32005694|PMID:32013026|PMID:32685391|PMID:32728090|PMID:33111345|PMID:33229591|PMID:33724713|PMID:34142234|PMID:34416374|PMID:34599368|PMID:34997062|PMID:36451132|PMID:36515421|PMID:37217689|PMID:38374194|PMID:38833603|PMID:38844942|PMID:38965328|PMID:39107234|PMID:7874167|PMID:7874168|PMID:8589691|PMID:8659547|PMID:9279758|PMID:9499424|PMID:9536098
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:25741868|PMID:28492532
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:8923	skin melanoma		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin	PMID:10578055|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:36863448|PMID:37635363|PMID:38439523|PMID:666627|PMID:9158138|PMID:9279758
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:10578055|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:36863448|PMID:37635363|PMID:38439523|PMID:666627|PMID:9158138|PMID:9279758
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9000714	COLOBOMA, OSTEOPETROSIS, MICROPHTHALMIA, MACROCEPHALY, ALBINISM, AND DEAFNESS		ISO	RGD:735982	D	RGD:7240710	20260715	OMIM			
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9000714	COLOBOMA, OSTEOPETROSIS, MICROPHTHALMIA, MACROCEPHALY, ALBINISM, AND DEAFNESS		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLOBOMA, OSTEOPETROSIS, MICROPHTHALMIA, MACROCEPHALY, ALBINISM, AND DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Coloboma, osteopetrosis, microphthalmia, macrocephaly, albinism, and deafness	PMID:10578055|PMID:16199547|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27759048|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30311386|PMID:30414346|PMID:30978479|PMID:31465090|PMID:31898538|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34599368|PMID:34662886|PMID:36863448|PMID:37635363|PMID:38374194|PMID:38439523|PMID:666627|PMID:8659547|PMID:9158138|PMID:9279758
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9001386	Albinism		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Albinism	PMID:25741868|PMID:28492532
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:10578055|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:36863448|PMID:37635363|PMID:38439523|PMID:666627|PMID:9158138|PMID:9279758
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:28492532
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple | ClinVar Annotator: match by term: multiple cafe-au-lait spots	PMID:25741868|PMID:28492532
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9002265	Kidney Neoplasms		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal neoplasm	PMID:10578055|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:36863448|PMID:37635363|PMID:38439523|PMID:666627|PMID:9158138|PMID:9279758
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9002843	Waardenburg Syndrome Type 2		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2	PMID:15284851|PMID:17576681|PMID:20127975|PMID:21373256|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27759048|PMID:28492532|PMID:30117279|PMID:30394532|PMID:34142234|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:38391765|PMID:38965328|PMID:39107234|PMID:7874167|PMID:7874168|PMID:8659547|PMID:9499424|PMID:9536098
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss	PMID:16199547|PMID:20127975|PMID:20478267|PMID:22320238|PMID:24194866|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28690485|PMID:29407415|PMID:29484430|PMID:29531335|PMID:30311386|PMID:30394532|PMID:31541171|PMID:31898538|PMID:32013026|PMID:33724713|PMID:34142234|PMID:34997062|PMID:38844942|PMID:8659547|PMID:9856573
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss	PMID:16199547|PMID:20127975|PMID:20478267|PMID:22320238|PMID:24194866|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28690485|PMID:29407415|PMID:29484430|PMID:29531335|PMID:30311386|PMID:30394532|PMID:31541171|PMID:31898538|PMID:32013026|PMID:33724713|PMID:34142234|PMID:34997062|PMID:38844942|PMID:8659547
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33240314
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25975176|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:17576681|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:9536098
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:17576681|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:37635363|PMID:9536098
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10578055|PMID:17576681|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:20478267|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:22320238|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24194866|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29407415|PMID:29506128|PMID:29531335|PMID:29706638|PMID:30394532|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:33506017|PMID:34289891|PMID:34323021|PMID:34662886|PMID:36863448|PMID:37635363|PMID:38439523|PMID:38844942|PMID:666627|PMID:8659547|PMID:9158138|PMID:9279758|PMID:9536098
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9007388	Heterochromia Iridis		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heterochromia iridis	PMID:16199547|PMID:20127975|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29484430|PMID:30394532|PMID:31541171|PMID:32013026|PMID:33724713|PMID:34142234|PMID:8659547
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:735982	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25401301
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:735982	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9158138
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9258	Waardenburg syndrome		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome	PMID:30311386
13993769	MITF	melanocyte inducing transcription factor	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:735982	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:10578055|PMID:18510545|PMID:20127975|PMID:22012259|PMID:22080950|PMID:22158021|PMID:23167872|PMID:23774529|PMID:23787126|PMID:23802662|PMID:24033266|PMID:24290354|PMID:24352080|PMID:24406078|PMID:2440678|PMID:24638154|PMID:24660985|PMID:24767713|PMID:25407435|PMID:25433395|PMID:25741868|PMID:25803691|PMID:25943250|PMID:25975176|PMID:26103950|PMID:26467025|PMID:26650189|PMID:26775776|PMID:26800492|PMID:26892650|PMID:26999813|PMID:27153395|PMID:27473757|PMID:27680874|PMID:27889061|PMID:28125078|PMID:28152038|PMID:28376192|PMID:28492532|PMID:28825054|PMID:29506128|PMID:29706638|PMID:30414346|PMID:31465090|PMID:32054529|PMID:33051548|PMID:33240314|PMID:34289891|PMID:34662886|PMID:36863448|PMID:37635363|PMID:38439523|PMID:666627|PMID:9158138|PMID:9279758
13993823	CDH8	cadherin 8	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13993823	CDH8	cadherin 8	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13993823	CDH8	cadherin 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13993823	CDH8	cadherin 8	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13993823	CDH8	cadherin 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13993823	CDH8	cadherin 8	gene	DOID:4724	brain edema		ISO	RGD:735375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral edema	PMID:25741868
13993823	CDH8	cadherin 8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:735375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13993857	VIPAS39	VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	gene	DOID:0050646	distal arthrogryposis		ISO	RGD:1351893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis	PMID:20190753|PMID:22753090|PMID:25741868|PMID:28492532
13993857	VIPAS39	VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	gene	DOID:0050763	ARC syndrome		ISO	RGD:1351893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARC Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome	PMID:20190753|PMID:22753090|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31319225
13993857	VIPAS39	VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	gene	DOID:0111354	arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2		ISO	RGD:1351893	D	RGD:7240710	20190918	OMIM			
13993857	VIPAS39	VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	gene	DOID:0111354	arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2		ISO	RGD:1351893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS, RENAL DYSFUNCTION, AND CHOLESTASIS 2 | ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 | ClinVar Annotator: match by term: VIPAS39-related condition	PMID:20190753|PMID:22753090|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479177
13993857	VIPAS39	VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1351893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:20190753|PMID:22753090|PMID:25741868|PMID:28492532
13993857	VIPAS39	VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13993857	VIPAS39	VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1351893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis	PMID:20190753|PMID:22753090|PMID:25741868|PMID:28492532
13993857	VIPAS39	VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	gene	DOID:2741	bilirubin metabolic disorder		ISO	RGD:1351893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia	PMID:20190753|PMID:22753090|PMID:25741868|PMID:28492532
13993857	VIPAS39	VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13993857	VIPAS39	VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351893	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13993857	VIPAS39	VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993857	VIPAS39	VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	gene	DOID:576	proteinuria		ISO	RGD:1351893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria	PMID:20190753|PMID:22753090|PMID:25741868|PMID:28492532
13993857	VIPAS39	VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351893	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13993857	VIPAS39	VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13993857	VIPAS39	VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1351893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:20190753|PMID:22753090|PMID:25741868|PMID:28492532
13993857	VIPAS39	VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13993857	VIPAS39	VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13993857	VIPAS39	VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1351893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13993886	RBBP9	RB binding protein 9, serine hydrolase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13993886	RBBP9	RB binding protein 9, serine hydrolase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349258	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13993886	RBBP9	RB binding protein 9, serine hydrolase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349258	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13993886	RBBP9	RB binding protein 9, serine hydrolase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993886	RBBP9	RB binding protein 9, serine hydrolase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13993886	RBBP9	RB binding protein 9, serine hydrolase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349258	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13993886	RBBP9	RB binding protein 9, serine hydrolase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1349258	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13993895	ZBTB49	zinc finger and BTB domain containing 49	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13993895	ZBTB49	zinc finger and BTB domain containing 49	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13993895	ZBTB49	zinc finger and BTB domain containing 49	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315520	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13993895	ZBTB49	zinc finger and BTB domain containing 49	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993895	ZBTB49	zinc finger and BTB domain containing 49	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1315520	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:1353015	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18438686
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13993920	ATP9B	ATPase phospholipid transporting 9B (putative)	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353015	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733855	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:epidermal cell, squamous cell of epidermis (human)	PMID:16497868|REF_RGD_ID:8698657
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:1993	rectum cancer	susceptibility	ISO	RGD:733855	D	RGD:9068941	20220303	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs1051677) (human)	PMID:26735576|REF_RGD_ID:151361212
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:733855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:733855	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:epidermal cell, basal cell of epidermis (human)	PMID:16497868|REF_RGD_ID:8698657
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:733855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:733855	D	RGD:9068941	20260423	RGD		DNA:SNP: :rs3821104	PMID:22027142|REF_RGD_ID:645135161
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:733855	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:multiple (human)	PMID:20463177|REF_RGD_ID:8698653
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:733855	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733855	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:733855	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:733855	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13993953	XRCC5	X-ray repair cross complementing 5	gene	DOID:9538	multiple myeloma	susceptibility	ISO	RGD:733855	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:3'-UTR (human)	PMID:17901044|REF_RGD_ID:8698655
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1323009	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27768893
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:1323009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:breast (human)	PMID:22199269|REF_RGD_ID:9586031
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:kidney (human)	PMID:23394073|REF_RGD_ID:9586034
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323009	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1323009	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27768893
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1323009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1323009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:33057194
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:9000897	LI-GHORBANI-WEISZ-HUBSHMAN SYNDROME		ISO	RGD:1323009	D	RGD:7240710	20201216	OMIM			
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:9000897	LI-GHORBANI-WEISZ-HUBSHMAN SYNDROME		ISO	RGD:1323009	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KAT8-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: LI-GHORBANI-WEISZ-HUBSHMAN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman syndrome	PMID:25741868|PMID:31794431
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1323010	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:heart (mouse)	PMID:24802406|REF_RGD_ID:9586036
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly	treatment	ISO	RGD:1323009	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a mouse model	PMID:24802406|REF_RGD_ID:9586036
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1323009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ataxia	PMID:25741868
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1323009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13993989	KAT8	lysine acetyltransferase 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1323009	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13994006	ZNF24	zinc finger protein 24	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13994006	ZNF24	zinc finger protein 24	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344102	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994024	PCED1A	PC-esterase domain containing 1A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1318837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13994024	PCED1A	PC-esterase domain containing 1A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13994024	PCED1A	PC-esterase domain containing 1A	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1318837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13994024	PCED1A	PC-esterase domain containing 1A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13994024	PCED1A	PC-esterase domain containing 1A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1318837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13994024	PCED1A	PC-esterase domain containing 1A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994024	PCED1A	PC-esterase domain containing 1A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13994024	PCED1A	PC-esterase domain containing 1A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318837	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25049379
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:missense mutation:L265P (human)	PMID:25347427|REF_RGD_ID:11075852
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:mutation:L265P, L265S (human)	PMID:28803429|REF_RGD_ID:151665120
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma	severity	ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20220317	RGD		DNA:missense mutation:L265P (human)	PMID:31609782|REF_RGD_ID:151665203
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:0050860	colorectal adenoma	ameliorates	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211022	RGD			PMID:30063920|REF_RGD_ID:150519915
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20211231	RGD		RNA:decreased expression:colon (human)	PMID:28533893|REF_RGD_ID:150540307
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:0050873	follicular lymphoma		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24362818
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:0060901	lymphoplasmacytic lymphoma		ISO	RGD:1345144	D	RGD:7240710	20200701	OMIM			
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:0060901	lymphoplasmacytic lymphoma		ISO	RGD:1345144	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MACROGLOBULINEMIA, WALDENSTROM, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: MYD88-related condition	PMID:18669862|PMID:20538326|PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23355535|PMID:23836557|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20211105	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:31746347|REF_RGD_ID:150520167
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20211022	RGD		mRNA:increased expression:colon (human)	PMID:30221070|REF_RGD_ID:150519917
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:0080547	metabolic dysfunction-associated steatohepatitis	treatment	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211022	RGD			PMID:25790822|REF_RGD_ID:150519907
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:0080599	Coronavirus infectious disease		ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:10534	stomach cancer	ameliorates	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211022	RGD			PMID:23728346|REF_RGD_ID:150519918
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:10534	stomach cancer	onset	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211022	RGD		associated with Helicobacter Infections	PMID:24166959|REF_RGD_ID:150519913
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27292124
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:11168	anogenital venereal wart		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20201105	RGD		mRNA,protein:increased expression:multiple (human)	PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:12253	testicular lymphoma		ISO	RGD:730908	D	RGD:9068941	20211203	RGD		associated with diffuse large B-cell lymphoma;DNA:missense mutation:CDS:p.L265P (human)	PMID:28868954|REF_RGD_ID:150524335
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:1324	lung cancer	exacerbates	ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20211112	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:22938463|REF_RGD_ID:150521529
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211022	RGD			PMID:20624890|REF_RGD_ID:150520020
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:13619	extrahepatic cholestasis		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28789951
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1345144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:1520	colon carcinoma	treatment	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211105	RGD		mouse cell line in a mouse model	PMID:20823152|REF_RGD_ID:150520170
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:1612	breast cancer	exacerbates	ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20211203	RGD		RNA:increased expression:breast (human)	PMID:26596839|REF_RGD_ID:150524333
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:1909	melanoma	treatment	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211105	RGD		mouse cell line in a mouse model	PMID:20823152|REF_RGD_ID:150520170
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20211105	RGD		associated with hepatocellular carcinoma;protein:decreased expression:liver (human)	PMID:28370778|REF_RGD_ID:150520169
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:219	colon cancer	ameliorates	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211022	RGD			PMID:23184679|REF_RGD_ID:150520021
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:2326	gastroenteritis	treatment	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211231	RGD		associated with colorectal adenocarcinoma; mouse cell line in a mouse model	PMID:31936237|REF_RGD_ID:150540308
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20211112	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:18538140|REF_RGD_ID:150521533
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:2355	anemia	ameliorates	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211022	RGD			PMID:17615359|REF_RGD_ID:150519908
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:2841	asthma	ameliorates	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211112	RGD			PMID:26882889|REF_RGD_ID:11531666
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:2945	severe acute respiratory syndrome		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26861016
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:3234	central nervous system lymphoma		ISO	RGD:1345144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary central nervous system lymphoma	PMID:27993330
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:3234	central nervous system lymphoma	treatment	ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20220317	RGD			PMID:28619981|REF_RGD_ID:151665208
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:3459	breast carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211022	RGD			PMID:22088941|REF_RGD_ID:150519914
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:3459	breast carcinoma	treatment	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211105	RGD		mouse cell line in a mouse model	PMID:20823152|REF_RGD_ID:150520170
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20211022	RGD		protein:increased expression:lung (human)	PMID:31432177|REF_RGD_ID:150519919
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20211203	RGD		DNA:hypomethylation:promoter (human)	PMID:32010578|REF_RGD_ID:150524328
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211231	RGD			PMID:30712876|REF_RGD_ID:150540309
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211105	RGD		mouse cell line in a mouse model	PMID:32140881|REF_RGD_ID:150520172
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20211022	RGD		mRNA:splice variants:esophagus (human)	PMID:24527027|REF_RGD_ID:150519911
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26882889
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20211022	RGD		mRNA:increased expression:liver (human)	PMID:29022910|REF_RGD_ID:150520022
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20211203	RGD		protein:increased expression:liver (human)	PMID:26985932|REF_RGD_ID:150524330
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211112	RGD			PMID:17615358|REF_RGD_ID:150521532
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20211105	RGD		protein, mRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:28370778|REF_RGD_ID:150520169
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20211210	RGD		human gene and cell in a mouse model	PMID:24603331|REF_RGD_ID:150530285
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20211203	RGD		human cell line in a mouse model	PMID:32144747|REF_RGD_ID:150524327
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211203	RGD		mouse cell line in a mouse model	PMID:31074165|REF_RGD_ID:150524334
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:735043	D	RGD:9068941	20211203	RGD			PMID:31068809|PMID:33575076|REF_RGD_ID:150521534|REF_RGD_ID:150524329
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:7442	monoclonal gammopathy of uncertain significance		ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9000099	Experimental Colitis	exacerbates	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211112	RGD			PMID:25362351|REF_RGD_ID:150521530
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms	ameliorates	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211022	RGD			PMID:26888865|REF_RGD_ID:150519909
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9001371	Eosinophilia		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26882889
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9001436	Immunodeficiency 68		ISO	RGD:1345144	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9001436	Immunodeficiency 68		ISO	RGD:1345144	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 68	PMID:18669862|PMID:19506249|PMID:24316379|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31301515
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9001642	Intestinal Polyps	ameliorates	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211022	RGD			PMID:17615359|REF_RGD_ID:150519908
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:735043	D	RGD:9068941	20250424	RGD		associated with alcoholic hepatitis	PMID:22019745|REF_RGD_ID:598147059
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20131263|REF_RGD_ID:8552884
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9003321	Bacterial Keratitis		ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Serratia Infections;	PMID:23033384|REF_RGD_ID:8662876
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9003321	Bacterial Keratitis		ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Staphylococcal Infections;	PMID:16926427|REF_RGD_ID:8552819
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9003690	Carcinoma, Lewis Lung	treatment	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211112	RGD		mouse cell line in a mouse model	PMID:26111447|REF_RGD_ID:150521531
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9003909	Immunodeficiency 67		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20260131	RGD		associated with Systemic Inflammatory Response Syndrome;DNA:SNP: :rs6853	PMID:26075815|REF_RGD_ID:11251272
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25780291
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9004271	Colonic Polyps		ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211022	RGD			PMID:20624890|REF_RGD_ID:150520020
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21473897
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20250403	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:38735591
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9004831	Colitis-Associated Neoplasms	ameliorates	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211210	RGD			PMID:21519141|PMID:26712311|REF_RGD_ID:150520168|REF_RGD_ID:150530283
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9004831	Colitis-Associated Neoplasms	exacerbates	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211210	RGD			PMID:29960049|PMID:30650348|REF_RGD_ID:150521528|REF_RGD_ID:150530281
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22053092
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:735043	D	RGD:9068941	20250130	RGD		mRNA:increased expression:frontal cortex	PMID:23867237|REF_RGD_ID:597538460
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9007346	Cachexia	ameliorates	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211210	RGD		associated with Carcinoma, Lewis Lung	PMID:31138662|REF_RGD_ID:150530282
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury	ameliorates	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211112	RGD			PMID:17615358|REF_RGD_ID:150521532
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24362818
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:735043	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14962484|REF_RGD_ID:1302746
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections		ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211022	RGD			PMID:28201999|REF_RGD_ID:150519916
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9008691	Liver Injury	disease_progression	ISO	RGD:1620111	D	RGD:9068941	20211203	RGD			PMID:30770929|REF_RGD_ID:150524332
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9009054	Colorectal Cancer 10	ameliorates	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211022	RGD			PMID:33177648|REF_RGD_ID:150519912
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9256	colorectal cancer	ameliorates	ISO	RGD:1551097	D	RGD:9068941	20211022	RGD			PMID:30221070|REF_RGD_ID:150519917
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20211105	RGD		mRNA:decreased expression:colon (human)	PMID:24887488|REF_RGD_ID:150520171
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9256	colorectal cancer	severity	ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20211203	RGD		DNA:SNP:promoter: (rs4988453) (human)	PMID:24154872|REF_RGD_ID:150524331
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9256	colorectal cancer	severity	ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20211203	RGD		protein:increased expression:colonic mucosa (human)	PMID:20145615|REF_RGD_ID:150524336
13994040	MYD88	MYD88 innate immune signal transduction adaptor	gene	DOID:9498	pulmonary eosinophilia		ISO	RGD:1345144	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29067999
13994066	RCC1L	RCC1 like	gene	DOID:1928	Williams-Beuren syndrome		ISO	RGD:1316823	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12073013|REF_RGD_ID:1580600
13994066	RCC1L	RCC1 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13994066	RCC1L	RCC1 like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316823	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13994066	RCC1L	RCC1 like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13994066	RCC1L	RCC1 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994102	SGSM1	small G protein signaling modulator 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13994102	SGSM1	small G protein signaling modulator 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13994102	SGSM1	small G protein signaling modulator 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13994102	SGSM1	small G protein signaling modulator 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13994102	SGSM1	small G protein signaling modulator 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13994102	SGSM1	small G protein signaling modulator 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13994102	SGSM1	small G protein signaling modulator 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994102	SGSM1	small G protein signaling modulator 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13994102	SGSM1	small G protein signaling modulator 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994102	SGSM1	small G protein signaling modulator 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317805	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13994149	BTG4	BTG anti-proliferation factor 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13994149	BTG4	BTG anti-proliferation factor 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318793	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13994149	BTG4	BTG anti-proliferation factor 4	gene	DOID:9007155	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 8		ISO	RGD:1318793	D	RGD:7240710	20200930	OMIM			
13994149	BTG4	BTG anti-proliferation factor 4	gene	DOID:9007155	Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 8		ISO	RGD:1318793	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OOCYTE/ZYGOTE/EMBRYO MATURATION ARREST 8	PMID:25741868|PMID:32502391
13994161	HOXA2	homeobox A2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13994161	HOXA2	homeobox A2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353431	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13994161	HOXA2	homeobox A2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353431	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13994161	HOXA2	homeobox A2	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1353431	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17786296
13994161	HOXA2	homeobox A2	gene	DOID:9001502	Congenital Microtia		ISO	RGD:1353431	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:c.558C>A(p.Q186K)(human)	PMID:18394579|REF_RGD_ID:11553827
13994161	HOXA2	homeobox A2	gene	DOID:9003920	Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate		ISO	RGD:1353431	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13994161	HOXA2	homeobox A2	gene	DOID:9003920	Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate		ISO	RGD:1353431	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral microtia-deafness-cleft palate syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HOXA2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: MICROTIA WITH OR WITHOUT HEARING IMPAIRMENT	PMID:25741868
13994161	HOXA2	homeobox A2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1353431	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:0070345	vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction		ISO	RGD:1322243	D	RGD:7240710	20190626	OMIM			
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:0070345	vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TBX2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29726930
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:10426	Klippel-Feil syndrome		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome	PMID:25741868
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:1681	heart septal defect		ISO	RGD:1322243	D	RGD:9068941	20230824	RGD		DNA:SNP:promoter:rs4455026(c.&#8208;1028G>C)(human)	PMID:30525309|REF_RGD_ID:401794416
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:1681	heart septal defect	susceptibility	ISO	RGD:1322243	D	RGD:9068941	20230824	RGD		DNA:SNP:3'UTR:rs59382073(human)	PMID:30262811|REF_RGD_ID:401794414
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:25741868
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1322243	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35590109
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25741868
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:7166	thyroiditis		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroiditis	PMID:25741868
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:769	neuroblastoma		ISO	RGD:1322243	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30127528
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:25741868
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:9007182	Right Ventricular Outflow Obstruction		ISO	RGD:1322243	D	RGD:9068941	20230824	RGD		DNA:SNP:promoter:rs4455026(c.&#8208;1028G>C)(human)	PMID:30525309|REF_RGD_ID:401794416
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:9007182	Right Ventricular Outflow Obstruction	susceptibility	ISO	RGD:1322243	D	RGD:9068941	20230824	RGD		DNA:SNP:3'UTR:rs59382073(human)	PMID:30262811|REF_RGD_ID:401794414
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:9007373	Left Ventricular Outflow Obstruction	susceptibility	ISO	RGD:1322243	D	RGD:9068941	20230824	RGD		DNA:SNP:3'UTR:rs59382073(human)	PMID:30262811|REF_RGD_ID:401794414
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:9007617	Conotruncal Cardiac Defects	susceptibility	ISO	RGD:1322243	D	RGD:9068941	20230824	RGD		DNA:SNP:3'UTR:rs59382073(human)	PMID:30262811|REF_RGD_ID:401794414
13994167	TBX2	T-box transcription factor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322243	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13994181	GDF11	growth differentiation factor 11	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:731907	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofacial clefting	
13994181	GDF11	growth differentiation factor 11	gene	DOID:0070418	vertebral hypersegmentation and orofacial anomalies		ISO	RGD:731907	D	RGD:7240710	20220406	OMIM			
13994181	GDF11	growth differentiation factor 11	gene	DOID:0070418	vertebral hypersegmentation and orofacial anomalies		ISO	RGD:731907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GDF11-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Vertebral hypersegmentation and orofacial anomalies	PMID:25741868|PMID:31215115|PMID:34113007
13994181	GDF11	growth differentiation factor 11	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:731907	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13994181	GDF11	growth differentiation factor 11	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe	PMID:25741868
13994181	GDF11	growth differentiation factor 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731907	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13994181	GDF11	growth differentiation factor 11	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:731907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:31215115|PMID:34113007
13994181	GDF11	growth differentiation factor 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994181	GDF11	growth differentiation factor 11	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:736225	D	RGD:9068941	20230615	RGD		mRNA, protein:decreased expression:heart (mouse)	PMID:30765322|REF_RGD_ID:329849112
13994193	SIRPA	signal regulatory protein alpha	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13994193	SIRPA	signal regulatory protein alpha	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:736759	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21472284
13994193	SIRPA	signal regulatory protein alpha	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13994193	SIRPA	signal regulatory protein alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13994193	SIRPA	signal regulatory protein alpha	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:736759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13994193	SIRPA	signal regulatory protein alpha	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13994193	SIRPA	signal regulatory protein alpha	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13994193	SIRPA	signal regulatory protein alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994193	SIRPA	signal regulatory protein alpha	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:736759	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13994193	SIRPA	signal regulatory protein alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13994193	SIRPA	signal regulatory protein alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994221	OSBPL11	oxysterol binding protein like 11	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13994221	OSBPL11	oxysterol binding protein like 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316402	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13994221	OSBPL11	oxysterol binding protein like 11	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13994221	OSBPL11	oxysterol binding protein like 11	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316402	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13994221	OSBPL11	oxysterol binding protein like 11	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13994221	OSBPL11	oxysterol binding protein like 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994221	OSBPL11	oxysterol binding protein like 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13994221	OSBPL11	oxysterol binding protein like 11	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1316402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13994243	CCDC115	coiled-coil domain containing 115	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13994243	CCDC115	coiled-coil domain containing 115	gene	DOID:0070267	congenital disorder of glycosylation type IIo		ISO	RGD:1603946	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13994243	CCDC115	coiled-coil domain containing 115	gene	DOID:0070267	congenital disorder of glycosylation type IIo		ISO	RGD:1603946	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CCDC115-CDG | ClinVar Annotator: match by term: CCDC115-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIo	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26833332|PMID:28492532|PMID:29759592|PMID:33413482
13994243	CCDC115	coiled-coil domain containing 115	gene	DOID:0080561	congenital disorder of glycosylation Ii		ISO	RGD:1603946	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Disorders of Glycosylation type II | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation type II	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26833332|PMID:28492532|PMID:29759592|PMID:33413482
13994243	CCDC115	coiled-coil domain containing 115	gene	DOID:0112135	severe congenital neutropenia 8		ISO	RGD:1603946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 8, autosomal dominant	PMID:25741868
13994243	CCDC115	coiled-coil domain containing 115	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13994243	CCDC115	coiled-coil domain containing 115	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13994243	CCDC115	coiled-coil domain containing 115	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603946	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13994243	CCDC115	coiled-coil domain containing 115	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603946	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13994243	CCDC115	coiled-coil domain containing 115	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603946	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994259	CYTIP	cytohesin 1 interacting protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13994259	CYTIP	cytohesin 1 interacting protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13994259	CYTIP	cytohesin 1 interacting protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317500	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13994259	CYTIP	cytohesin 1 interacting protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13994259	CYTIP	cytohesin 1 interacting protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13994259	CYTIP	cytohesin 1 interacting protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13994259	CYTIP	cytohesin 1 interacting protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13994259	CYTIP	cytohesin 1 interacting protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994259	CYTIP	cytohesin 1 interacting protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13994259	CYTIP	cytohesin 1 interacting protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317500	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994418	ZNF800	zinc finger protein 800	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1603887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13994418	ZNF800	zinc finger protein 800	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13994418	ZNF800	zinc finger protein 800	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13994418	ZNF800	zinc finger protein 800	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13994418	ZNF800	zinc finger protein 800	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1603887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13994418	ZNF800	zinc finger protein 800	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603887	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:736342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies	PMID:28492532
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:2258	D	RGD:9068941	20250529	RGD		mRNA:decreased expression:brain (rat)	PMID:11072096|REF_RGD_ID:616363140
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:736342	D	RGD:9068941	20200709	RGD		mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human)	PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:736342	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1	PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27516456|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:31283864
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:736342	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26969752|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28492532|PMID:9536098
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:736342	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26969752|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27374306|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:30348784|PMID:30354306|PMID:31283864|PMID:32383558|PMID:9536098
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:736342	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24076290|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26969752|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27374306|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:30348784|PMID:30354306|PMID:31283864|PMID:32383558|PMID:9536098
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:736342	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1	PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24076290|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26969752|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27374306|PMID:28492532|PMID:30354306|PMID:9536098
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:0110656	long QT syndrome 15		ISO	RGD:736342	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:0110656	long QT syndrome 15		ISO	RGD:736342	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LONG QT SYNDROME 15 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 15	PMID:11569915|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:27165696|PMID:27765793|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31170290|PMID:32383558|PMID:38258601
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736342	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:1470	major depressive disorder		ISO	RGD:736342	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:frontal association cortex	PMID:22885997|REF_RGD_ID:6892958
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:736342	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated	PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:26164367|PMID:26969752|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27374306|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:30354306|PMID:31283864|PMID:9536098
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:736342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:302	substance abuse		ISO	RGD:736342	D	RGD:9068941	20250717	RGD		mRNA:decreased expression:brain	PMID:17205118|REF_RGD_ID:597830175
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:5062	phencyclidine abuse		ISO	RGD:736342	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17205118
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:736342	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:9002735	alcohol withdrawal syndrome		ISO	RGD:2258	D	RGD:9068941	20250529	RGD		mRNA:decreased expression:brain (rat)	PMID:11072096|REF_RGD_ID:616363140
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:736342	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17205118
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:9007	sudden infant death syndrome		ISO	RGD:736342	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME	
13994438	CALM2	calmodulin 2	gene	DOID:9505	cannabis abuse		ISO	RGD:736342	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17205118
13994465	PRAP1	proline rich acidic protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354045	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994475	CIAO2B	cytosolic iron-sulfur assembly component 2B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1602116	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13994475	CIAO2B	cytosolic iron-sulfur assembly component 2B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602116	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13994475	CIAO2B	cytosolic iron-sulfur assembly component 2B	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1602116	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13994475	CIAO2B	cytosolic iron-sulfur assembly component 2B	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1602116	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13994475	CIAO2B	cytosolic iron-sulfur assembly component 2B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602116	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994475	CIAO2B	cytosolic iron-sulfur assembly component 2B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602116	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13994484	TLE5	TLE family member 5, transcriptional modulator	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13994484	TLE5	TLE family member 5, transcriptional modulator	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13994484	TLE5	TLE family member 5, transcriptional modulator	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:737345	D	RGD:9068941	20250227	RGD		associated with metastasis;protein:decreased expression:prostate	PMID:28178391|REF_RGD_ID:597830035
13994484	TLE5	TLE family member 5, transcriptional modulator	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13994484	TLE5	TLE family member 5, transcriptional modulator	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13994484	TLE5	TLE family member 5, transcriptional modulator	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13994484	TLE5	TLE family member 5, transcriptional modulator	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:737345	D	RGD:9068941	20250222	RGD		mRNA:decreased expression:colon	PMID:33754069|REF_RGD_ID:597811020
13994484	TLE5	TLE family member 5, transcriptional modulator	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737345	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13994484	TLE5	TLE family member 5, transcriptional modulator	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994484	TLE5	TLE family member 5, transcriptional modulator	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994484	TLE5	TLE family member 5, transcriptional modulator	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:737345	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13994484	TLE5	TLE family member 5, transcriptional modulator	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13994484	TLE5	TLE family member 5, transcriptional modulator	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13994495	DERL2	derlin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13994495	DERL2	derlin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994495	DERL2	derlin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344289	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13994510	CLDN2	claudin 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13994510	CLDN2	claudin 2	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:1352349	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23143602
13994510	CLDN2	claudin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994510	CLDN2	claudin 2	gene	DOID:9004144	AZOOSPERMIA, OBSTRUCTIVE, WITH NEPHROLITHIASIS		ISO	RGD:1352349	D	RGD:7240710	20210414	OMIM			
13994510	CLDN2	claudin 2	gene	DOID:9004144	AZOOSPERMIA, OBSTRUCTIVE, WITH NEPHROLITHIASIS		ISO	RGD:1352349	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia, obstructive, with nephrolithiasis	
13994510	CLDN2	claudin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352349	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994526	AP4B1	adaptor related protein complex 4 subunit beta 1	gene	DOID:0110799	hereditary spastic paraplegia 47		ISO	RGD:1321485	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13994526	AP4B1	adaptor related protein complex 4 subunit beta 1	gene	DOID:0110799	hereditary spastic paraplegia 47		ISO	RGD:1321485	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 47, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 47, autosomal recessive	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27625858|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:30337681|PMID:32979048|PMID:9536098
13994526	AP4B1	adaptor related protein complex 4 subunit beta 1	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1321485	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia	PMID:25741868|PMID:28492532
13994526	AP4B1	adaptor related protein complex 4 subunit beta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994526	AP4B1	adaptor related protein complex 4 subunit beta 1	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1321485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:18414213|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:27625858|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:30337681|PMID:32979048
13994526	AP4B1	adaptor related protein complex 4 subunit beta 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:18414213|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:27625858|PMID:28492532|PMID:32979048
13994526	AP4B1	adaptor related protein complex 4 subunit beta 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1321485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:32979048
13994552	PYCR2	pyrroline-5-carboxylate reductase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13994552	PYCR2	pyrroline-5-carboxylate reductase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13994552	PYCR2	pyrroline-5-carboxylate reductase 2	gene	DOID:0060788	hypomyelinating leukodystrophy 10		ISO	RGD:1320768	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13994552	PYCR2	pyrroline-5-carboxylate reductase 2	gene	DOID:0060788	hypomyelinating leukodystrophy 10		ISO	RGD:1320768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 10 | ClinVar Annotator: match by term: LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 10	PMID:25741868|PMID:25865492|PMID:27130255|PMID:27860360|PMID:28492532|PMID:30125339|PMID:33771508|PMID:34055512|PMID:36548190|PMID:38709052
13994552	PYCR2	pyrroline-5-carboxylate reductase 2	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:1320768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:25741868
13994552	PYCR2	pyrroline-5-carboxylate reductase 2	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:1320768	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	PMID:25741868|PMID:27130255|PMID:27860360|PMID:28492532
13994552	PYCR2	pyrroline-5-carboxylate reductase 2	gene	DOID:10581	metachromatic leukodystrophy		ISO	RGD:1320768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy	PMID:25741868
13994552	PYCR2	pyrroline-5-carboxylate reductase 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1320768	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13994552	PYCR2	pyrroline-5-carboxylate reductase 2	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1320768	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13994552	PYCR2	pyrroline-5-carboxylate reductase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320768	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13994552	PYCR2	pyrroline-5-carboxylate reductase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13994552	PYCR2	pyrroline-5-carboxylate reductase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320768	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994574	CLSTN3	calsyntenin 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13994574	CLSTN3	calsyntenin 3	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:732033	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	
13994574	CLSTN3	calsyntenin 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13994574	CLSTN3	calsyntenin 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13994574	CLSTN3	calsyntenin 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13994574	CLSTN3	calsyntenin 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13994574	CLSTN3	calsyntenin 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13994574	CLSTN3	calsyntenin 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13994574	CLSTN3	calsyntenin 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13994574	CLSTN3	calsyntenin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994574	CLSTN3	calsyntenin 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13994574	CLSTN3	calsyntenin 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994574	CLSTN3	calsyntenin 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13994574	CLSTN3	calsyntenin 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:732033	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13994604	PAGR1	PAXIP1 associated glutamate rich protein 1	gene	DOID:0112363	spondylocostal dysostosis 5		ISO	RGD:1606780	D	RGD:8554872	20220614	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
13994604	PAGR1	PAXIP1 associated glutamate rich protein 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1606780	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy	PMID:28492532
13994604	PAGR1	PAXIP1 associated glutamate rich protein 1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606780	D	RGD:9068941	20220826	RGD		mRNA, protein:decreased expression:esophagus (human)	PMID:33833989|REF_RGD_ID:153344568
13994604	PAGR1	PAXIP1 associated glutamate rich protein 1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis	disease_progression	ISO	RGD:1606780	D	RGD:9068941	20220826	RGD		protein:decreased expression:esophagus (human)	PMID:33833989|REF_RGD_ID:153344568
13994604	PAGR1	PAXIP1 associated glutamate rich protein 1	gene	DOID:9009121	lung metastasis		ISO	RGD:1606780	D	RGD:9068941	20220826	RGD		human cells in mouse model	PMID:33833989|REF_RGD_ID:153344568
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies	PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:16556865|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17470695|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21185501|PMID:22677073|PMID:22949429|PMID:23571586|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation	PMID:16109388|PMID:17997361|PMID:17999538|PMID:18599533|PMID:19716085|PMID:22250012|PMID:23375927|PMID:24006450|PMID:24144883|PMID:24190995|PMID:24818999|PMID:24947509|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741886|PMID:25741887|PMID:25741888|PMID:25786344|PMID:25974115|PMID:26228265|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:32048431|PMID:32383558|PMID:32893267|PMID:33600800|PMID:35442947|PMID:35703482
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:0070168	spermatogenic failure 3		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia	PMID:10728423|PMID:16414944|PMID:17470695|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:20138589|PMID:20660394|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22629021|PMID:22882672|PMID:23158531|PMID:24218437|PMID:25471708|PMID:25741868|PMID:25825456|PMID:26813553|PMID:27251404|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:31009818|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:32893267|PMID:35535697|PMID:37597120|PMID:8528244
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:0080332	bicuspid aortic valve disease		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve	PMID:10090529|PMID:10220146|PMID:10973849|PMID:11668638|PMID:14678125|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16556865|PMID:16937190|PMID:17192539|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19934648|PMID:20196769|PMID:20541041|PMID:21499742|PMID:22949429|PMID:24033266|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24606995|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26063740|PMID:28492532|PMID:29497013|PMID:29790872|PMID:31737537|PMID:9024139|PMID:9693036
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1353354	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LONG QT SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1, recessive | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:10024302|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220146|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14521653|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15511625|PMID:15649981|PMID:1584047|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15935335|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16246960|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16627448|PMID:16754261|PMID:16922724|PMID:16937190|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17224687|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17984373|PMID:18165683|PMID:18308161|PMID:18400097|PMID:18580685|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18808722|PMID:18822425|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20196769|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20981542|PMID:21063070|PMID:21070882|PMID:21118729|PMID:21185501|PMID:21241800|PMID:21244686|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21499742|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22311567|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22882672|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23291057|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:2383558|PMID:23844633|PMID:23861362|PMID:23935525|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24144883|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24552659|PMID:2460699|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24681627|PMID:24705789|PMID:24912595|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25082577|PMID:25087618|PMID:25187895|PMID:25294783|PMID:25444851|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25471708|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25576780|PMID:25634836|PMID:25645639|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25825456|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25985138|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26132555|PMID:26187847|PMID:26318259|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26669661|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27485560|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28096388|PMID:28212739|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28438721|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28589536|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28749435|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29654130|PMID:29672598|PMID:29790872|PMID:29876285|PMID:30008122|PMID:30079003|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30935642|PMID:30956674|PMID:31009818|PMID:31226583|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LONG QT SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1, recessive | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:32009526|PMID:32015334|PMID:32048431|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32508908|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32936022|PMID:33095155|PMID:33504163|PMID:33693037|PMID:33900377|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:34379075|PMID:34389451|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34546463|PMID:34691145|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34930020|PMID:35091851|PMID:35535697|PMID:35580545|PMID:35947370|PMID:36007526|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:36339618|PMID:36674868|PMID:37086329|PMID:37449562|PMID:37597120|PMID:37821546|PMID:38254962|PMID:38367891|PMID:38489124|PMID:38657442|PMID:38740897|PMID:39073097|PMID:39363051|PMID:39940965|PMID:41013213|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9532034|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9781056|PMID:9799083
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:0110644	long QT syndrome 1	susceptibility	ISO	RGD:1353354	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment	PMID:1584047|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:9781056
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:17905336|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:22311567|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:24144883|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:27917693|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:34505893
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:17905336|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:22311567|PMID:22456477|PMID:24144883|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:27917693|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:34505893|PMID:38740897
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:621503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:exon (rat)	PMID:16368876|REF_RGD_ID:1581602
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:12566525|PMID:22456477|PMID:22727609|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30170673
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:15466642|PMID:1584047|PMID:15840476|PMID:17905336|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22311567|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:23158531|PMID:24144883|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:26344792|PMID:27917693|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:9781056
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:15466642|PMID:1584047|PMID:15840476|PMID:17905336|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22311567|PMID:22456477|PMID:23158531|PMID:24144883|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:26344792|PMID:27917693|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:38740897|PMID:9781056
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:10560595|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:17576681|PMID:17905336|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:20301308|PMID:21350584|PMID:22311567|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:23124029|PMID:23392653|PMID:23995044|PMID:24144883|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:27917693|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:32508908|PMID:32893267|PMID:34505893|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:37821546|PMID:38740897|PMID:9536098
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:10090529|PMID:10220146|PMID:10973849|PMID:11668638|PMID:14678125|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16556865|PMID:16937190|PMID:17192539|PMID:17905336|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19841300|PMID:19934648|PMID:20196769|PMID:20541041|PMID:21499742|PMID:22311567|PMID:22456477|PMID:22949429|PMID:24033266|PMID:24144883|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24606995|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:26063740|PMID:27917693|PMID:28492532|PMID:29497013|PMID:29790872|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34505893|PMID:38740897|PMID:9024139|PMID:9693036
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:10560595|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:17576681|PMID:17905336|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:20301308|PMID:21350584|PMID:22311567|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:23124029|PMID:23392653|PMID:23995044|PMID:24144883|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:27917693|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:32508908|PMID:32893267|PMID:34505893|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:37821546|PMID:38740897|PMID:9536098
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2842	Jervell-Lange Nielsen syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Jervell-Lange Nielsen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Surdo-cardiac syndrome	PMID:29379719|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29598884|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:30122538|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31043699|PMID:31114860|PMID:31226583|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33181513|PMID:33600800|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34697415|PMID:35442947|PMID:36806574|PMID:8487283|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2842	Jervell-Lange Nielsen syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange Nielsen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Jervell-Lange Nielsen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SURDO-CARDIAC SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Surdo-cardiac syndrome	PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220146|PMID:10409658|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12402336|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12702160|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15746441|PMID:1584047|PMID:15840476|PMID:15935335|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16922724|PMID:16937190|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:18174212|PMID:18400097|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20196769|PMID:20301308|PMID:20421371|PMID:20541041|PMID:20660394|PMID:21185501|PMID:21244686|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21499742|PMID:21956039|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22882672|PMID:22949429|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:2383558|PMID:23861362|PMID:23935525|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24190995|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24681627|PMID:24912595|PMID:25028166|PMID:25467552|PMID:25471708|PMID:25525159|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25825456|PMID:25854863|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26187847|PMID:26318259|PMID:26344792|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26669661|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27251404|PMID:27451284|PMID:27707468|PMID:27871843|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28438721|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28600177|PMID:29037160|PMID:29247119|PMID:29449639|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29654130|PMID:29790872|PMID:29876285|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:31009818|PMID:31226583|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32383558|PMID:32508908|PMID:32695137|PMID:32893267|PMID:32936022|PMID:33504163|PMID:33693037|PMID:34135346|PMID:34379075|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34860437|PMID:35091851|PMID:35535697|PMID:35703482|PMID:35947370|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:37086329|PMID:37597120|PMID:37821546|PMID:38254962|PMID:38489124|PMID:39073097|PMID:39363051|PMID:39940965|PMID:8528244|PMID:9024139|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9781056
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20031635|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20920651|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23304551|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23728945|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24096004|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25494010|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27332903|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28096388|PMID:28166811|PMID:28212739|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28588847|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29439887|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30079003|PMID:30122538|PMID:30244407|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31226583|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32686758|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34398675|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9702906|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20031635|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23304551|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24096004|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20221108	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27332903|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28166811|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28588847|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29439887|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30122538|PMID:30244407|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31226583|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32686758|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:34135346|PMID:34333030|PMID:34398675|PMID:35535697|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9702906|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14576198|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15635208|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16542208|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18398469|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19008479|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:19996378|PMID:20031635|PMID:20040519|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20920651|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21070882|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22354620|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25174857|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28096388|PMID:28166811|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29401425|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30079003|PMID:30122538|PMID:30170673|PMID:30244407|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31078652|PMID:31226583|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31883792|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32168391|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32508908|PMID:32600061|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33095155|PMID:33141630|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33309763|PMID:33498651|PMID:33574382|PMID:33600800|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34697415|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35535697|PMID:36197721|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9702906|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14576198|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15635208|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16542208|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17292394|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18398469|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19008479|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19684871|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:19996378|PMID:20031635|PMID:20040519|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20920651|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21070882|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21635612|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22354620|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:31226583|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31883792|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32168391|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32600061|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33095155|PMID:33141630|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33309763|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33574382|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35442947|PMID:35535697|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:36806574|PMID:37086329|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9702906|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25174857|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28096388|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29401425|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30079003|PMID:30122538|PMID:30170673|PMID:30244407|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30816480|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31078652|PMID:31114860
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12442296|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14576198|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15635208|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16542208|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17292394|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18398469|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19008479|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19684871|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:19996378|PMID:20031635|PMID:20040519|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20920651|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21070882|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21635612|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22354620|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25174857|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28096388|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29401425|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30079003|PMID:30122538|PMID:30170673|PMID:30244407|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30816480|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:31078652|PMID:31114860|PMID:31226583|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31883792|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32168391|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32600061|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33095155|PMID:33141630|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33309763|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33574382|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35442947|PMID:35535697|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:36806574|PMID:37086329|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9702906|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12442296|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14576198|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15635208|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16542208|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17292394|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18398469|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19008479|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19684871|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:19996378|PMID:20031635|PMID:20040519|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20920651|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21070882|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21635612|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22354620|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25174857|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28096388|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29401425|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30079003|PMID:30122538|PMID:30170673|PMID:30219255|PMID:30244407|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30816480|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31078652|PMID:31114860|PMID:31226583|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31883792|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32168391|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32600061|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33095155|PMID:33141630|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33309763|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33574382|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34411974|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35442947|PMID:35535697|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:36505078|PMID:36806574|PMID:37086329|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9702906|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:1000359|PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12442296|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14576198|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:1484536|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15635208|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16542208|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17292394|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18398469|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19008479|PMID:19017345|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19684871|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:19996378|PMID:20031635|PMID:20040519|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20920651|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21070882|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21241880|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21635612|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22354620|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:234416|PMID:234478|PMID:234493|PMID:234515|PMID:234518|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24573873|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25174857|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25471708|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25564853|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26681611|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:280141|PMID:280145|PMID:28096388|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29401425|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29684900|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30036649|PMID:30079003|PMID:30122538
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:30170673|PMID:30219255|PMID:30244407|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30816480|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31078652|PMID:31114860|PMID:31226583|PMID:31229680|PMID:31246743|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31520628|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:31883792|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32015334|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32168391|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32298319|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32528524|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33095155|PMID:33141630|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33309763|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33504163|PMID:33574382|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:33900377|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34319147|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34398675|PMID:34404389|PMID:34411974|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34495297|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35352813|PMID:35442947|PMID:35535697|PMID:35703482|PMID:35911527|PMID:36102233|PMID:36136372|PMID:36197721|PMID:36293497|PMID:36505078|PMID:36674868|PMID:36806574|PMID:36898499|PMID:37086329|PMID:37449562|PMID:37457655|PMID:37589201|PMID:737968|PMID:738035|PMID:752693|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9702906|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:1000359|PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12442296|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12835205|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14576198|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:1484536|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15635208|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16542208|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17292394|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17997361|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18398469|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19008479|PMID:19017345|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:1918417|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19684871|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:19996378|PMID:20031635|PMID:20040519|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20920651|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21070882|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21244686|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21635612|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22311567|PMID:22354620|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:234416|PMID:234478|PMID:234493|PMID:234515|PMID:234518|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24103226|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24573873|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25174857|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25471708|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25564853|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26405101|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26681611|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:280141|PMID:280145|PMID:28096388|PMID:28182242|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29095814|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29396561|PMID:29401425|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29588980|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29684900|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29851656
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:234416|PMID:234478|PMID:234493|PMID:234515|PMID:234518|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24103226|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24573873|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25471708|PMID:25494010|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25564853|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26405101|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26681611|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:280141|PMID:280145|PMID:28096388|PMID:28182242|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29095814|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29396561|PMID:29401425|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29588980|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29684900|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30036649|PMID:30079003|PMID:30122538|PMID:30170673|PMID:30219255|PMID:30244407|PMID:30291343|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30758498|PMID:30816480|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31078652|PMID:31114860|PMID:31226583|PMID:31229680|PMID:31246743|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31518351|PMID:31520628|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:31883792|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32015334|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32168391|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32298319|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32528524|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32830254|PMID:32893267|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33095155|PMID:33141630|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33309763|PMID:33466149|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33504163|PMID:33574382|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:33900377|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34319147|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34398675|PMID:34404389|PMID:34411974|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34495297|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35352813|PMID:35442947|PMID:35470684|PMID:35535697|PMID:35703482|PMID:35911527|PMID:36102233|PMID:36136372|PMID:36197721|PMID:36293497|PMID:36310718|PMID:36505078|PMID:36674868|PMID:36806574|PMID:36898499|PMID:37086329|PMID:37445499|PMID:37449562|PMID:37457655|PMID:37589201|PMID:37748809|PMID:37821546|PMID:737968|PMID:738035|PMID:752693|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:234416|PMID:234478|PMID:234493|PMID:234515|PMID:234518|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24103226|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24573873|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25471708|PMID:25494010|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25564853|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25741886|PMID:25741888|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26405101|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26681611|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:280141|PMID:280145|PMID:28096388|PMID:28182242|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29095814|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29396561|PMID:29401425|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29588980|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29684900|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29851656
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30036649|PMID:30079003|PMID:30122538|PMID:30170673|PMID:30219255|PMID:30244407|PMID:30291343|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30758498|PMID:30816480|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31078652|PMID:31114860|PMID:31226583|PMID:31229680|PMID:31246743|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31518351|PMID:31520628|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:31883792|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32015334|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32168391|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32298319|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32528524|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32830254|PMID:32893267|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33095155|PMID:33141630|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33309763|PMID:33466149|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33504163|PMID:33574382|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:33900377|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34319147|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34398675|PMID:34404389|PMID:34411974|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34495297|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35352813|PMID:35442947|PMID:35470684|PMID:35535697|PMID:35703482|PMID:35911527|PMID:36102233|PMID:36136372|PMID:36197721|PMID:36293497|PMID:36310718|PMID:36505078|PMID:36674868|PMID:36806574|PMID:36898499|PMID:37086329|PMID:37445499|PMID:37449562|PMID:37457655|PMID:37589201|PMID:37748809|PMID:37821546|PMID:38657442|PMID:737968|PMID:738035|PMID:752693|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:1000359|PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12442296|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12835205|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14576198|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:1484536|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15635208|PMID:15649981|PMID:15733182|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:1584047|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16542208|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17292394|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17997361|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18398469|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19008479|PMID:19017345|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:1918417|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19684871|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:19996378|PMID:20031635|PMID:20040519|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20920651|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21070882|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21244686|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21635612|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22311567|PMID:22354620|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22659597|PMID:22677073
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:234416|PMID:234478|PMID:234493|PMID:234515|PMID:234518|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23963746|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24103226|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24573873|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25471708|PMID:25494010|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25564853|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25741886|PMID:25741888|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26405101|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26681611|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:280141|PMID:280145|PMID:28096388|PMID:28182242|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28589536|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29095814|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29396561|PMID:29401425|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29588980|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29684900|PMID:29740400|PMID:29766885|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30036649|PMID:30079003|PMID:30099333|PMID:30122538|PMID:30170673|PMID:30219255|PMID:30244407|PMID:30291343|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30758498|PMID:30816480|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31078652|PMID:31114860|PMID:31226583|PMID:31229680|PMID:31246743|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31518351|PMID:31520628|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:31883792|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32011662|PMID:32015334|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32168391|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32298319|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32431610|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32528524|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32830254|PMID:32893267|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33095155|PMID:33141630|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33309763|PMID:33466149|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33504163|PMID:33574382|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:33900377|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34319147|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34398675|PMID:34404389|PMID:34411974|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34495297|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35352813|PMID:35442947|PMID:35470684|PMID:35492848|PMID:35535697|PMID:35703482|PMID:35911527|PMID:36102233|PMID:36136372|PMID:36197721|PMID:36293497|PMID:36310718|PMID:36505078|PMID:36674868|PMID:36806574|PMID:36898499|PMID:37086329|PMID:37445499|PMID:37449562|PMID:37457655|PMID:37589201|PMID:37748809|PMID:37821546|PMID:37937776|PMID:38657442|PMID:39481677|PMID:737968|PMID:738035|PMID:752693|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:1000359|PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12442296|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12835205|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14576198|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:1484536|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15635208|PMID:15649981|PMID:15733182|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:1584047|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16436635|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16542208|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17292394|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17997361|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18398469|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19008479|PMID:19017345|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:1918417|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19684871|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:19996378|PMID:20031635|PMID:20040519|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20399767|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20920651|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21070882|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21244686|PMID:21320432|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21635612|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22311567|PMID:22354620|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:22629021|PMID:22659597|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:234416|PMID:234478|PMID:234493|PMID:234515|PMID:234518|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23963746|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24103226|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24573873|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25234465|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25471708|PMID:25494010|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25564853|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25741886|PMID:25741888|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26405101|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26681611|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:280141|PMID:280145|PMID:28096388|PMID:28182242|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28549997|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28589536|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29095814|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29396561|PMID:29401425|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:29588980|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29684900|PMID:29740400|PMID:29766885|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29884292|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30036649|PMID:30079003|PMID:30099333|PMID:30122538|PMID:30170673|PMID:30219255|PMID:30244407|PMID:30291343|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30758498|PMID:30816480|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31078652|PMID:31114860|PMID:31226583|PMID:31229680|PMID:31246743|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31518351|PMID:31520628|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:31883792|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32011662|PMID:32015334|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32168391|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32298319|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32431610|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32528524|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32830254|PMID:32893267|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33095155|PMID:33141630|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33309763|PMID:33466149|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33504163|PMID:33574382|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:33900377|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34319147|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34398675|PMID:34404389|PMID:34411974|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34495297|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35352813|PMID:35442947|PMID:35470684|PMID:35492848|PMID:35535697|PMID:35703482|PMID:35911527|PMID:36077086|PMID:36102233|PMID:36136372|PMID:36197721|PMID:36293497|PMID:36310718|PMID:36505078|PMID:36674868|PMID:36721196|PMID:36806574|PMID:36898499|PMID:36973604|PMID:37086329|PMID:37445499|PMID:37449562|PMID:37457655|PMID:37560270|PMID:37589201|PMID:37748809|PMID:37821546|PMID:37937776|PMID:38256028|PMID:38489124|PMID:38657442|PMID:39481677|PMID:737968|PMID:738035|PMID:752693|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22659597|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:234416|PMID:234478|PMID:234493|PMID:234515|PMID:234518|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23963746|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24103226|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24573873|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25234465|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25471708|PMID:25494010|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25564853|PMID:25576780|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25741886|PMID:25741888|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26405101|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26681611|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:280141|PMID:280145|PMID:28096388|PMID:28182242|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28549997|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28589536|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29095814|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29396561|PMID:29401425|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29588980|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29684900|PMID:29740400|PMID:29766885|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29884292|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30036649|PMID:30079003|PMID:30099333|PMID:30122538|PMID:30170673|PMID:30219255|PMID:30244407|PMID:30291343|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30758498|PMID:30816480|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31078652|PMID:31114860|PMID:31226583|PMID:31229680|PMID:31246743|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31518351|PMID:31520628|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:31883792|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32011662|PMID:32015334|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32168391|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32298319|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32431610|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32528524|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32830254|PMID:32893267|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33095155|PMID:33141630|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33309763|PMID:33466149|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33504163|PMID:33574382|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:33900377|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34319147|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34398675|PMID:34404389|PMID:34411974|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34495297|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35352813|PMID:35442947|PMID:35470684|PMID:35492848|PMID:35535697|PMID:35703482|PMID:35911527|PMID:36077086|PMID:36102233|PMID:36136372|PMID:36197721|PMID:36204818|PMID:36293497|PMID:36310718|PMID:36505078|PMID:36674868|PMID:36721196|PMID:36806574|PMID:36898499|PMID:36973604|PMID:37086329|PMID:37445499|PMID:37449562|PMID:37457655|PMID:37560270|PMID:37589201|PMID:37748809|PMID:37821546|PMID:37937776|PMID:38256028|PMID:38489124|PMID:38657442|PMID:39481677|PMID:737968|PMID:738035|PMID:752693|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:1000359|PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11226272|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12442296|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12775564|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12835205|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14576198|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:1484536|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15635208|PMID:15649981|PMID:15733182|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:1584047|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16436635|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16542208|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17292394|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17997361|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18398469|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18651418|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:19008479|PMID:19017345|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:1918417|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19684871|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:19996378|PMID:20031635|PMID:20040519|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20399767|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20920651|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21070882|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21244686|PMID:21320432|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21635612|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22311567|PMID:22354620|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22659597|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:234416|PMID:234478|PMID:234493|PMID:234515|PMID:234518|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23963746|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:23995305|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24103226|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24573873|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25234465|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25471708|PMID:25494010|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25564853|PMID:25576780|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25741886|PMID:25741888|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26405101|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26681611|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27613431|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:280141|PMID:280145|PMID:28096388|PMID:28182242|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28549997|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28589536|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29095814|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29396561|PMID:29401425|PMID:29420653|PMID:29439887
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29588980|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29684900|PMID:29740400|PMID:29766885|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29884292|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30036649|PMID:30079003|PMID:30099333|PMID:30122538|PMID:30170673|PMID:30219255|PMID:30244407|PMID:30291343|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30758498|PMID:30816480|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31078652|PMID:31114860|PMID:31226583|PMID:31229680|PMID:31246743|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31518351|PMID:31520628|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:31883792|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32011662|PMID:32015334|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32168391|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32298319|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32431610|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32528524|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32830254|PMID:32893267|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33095155|PMID:33141630|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33309763|PMID:33466149|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33504163|PMID:33574382|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:33900377|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34319147|PMID:34333030|PMID:34379075|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34398675|PMID:34404389|PMID:34411974|PMID:34428338|PMID:34495297|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35091851|PMID:35323627|PMID:35352813|PMID:35442947|PMID:35470684|PMID:35492848|PMID:35535697|PMID:35703482|PMID:35911527|PMID:36007526|PMID:36077086|PMID:36102233|PMID:36136372|PMID:36197721|PMID:36204818|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36310718|PMID:36505078|PMID:36578016|PMID:36674868|PMID:36693943|PMID:36721196|PMID:36806574|PMID:36898499|PMID:36973604|PMID:37086329|PMID:37089884|PMID:37445499|PMID:37449562|PMID:37457655|PMID:37560270|PMID:37589201|PMID:37597120|PMID:37748809|PMID:37821546|PMID:37937776|PMID:38256028|PMID:38489124|PMID:38657442|PMID:39481677|PMID:737968|PMID:738035|PMID:752693|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10367071|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10868744|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11226272|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11684219|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12442296|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12736279|PMID:12775564|PMID:12808265|PMID:12820704|PMID:12835205|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14576198|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:1467812|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15511625|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15635208|PMID:15649981|PMID:15733182|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:1584047|PMID:15840476|PMID:15851119|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16109388|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16436635|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16542208|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17292394|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17997361|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18308161|PMID:18398469|PMID:18400097|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18611041|PMID:18651418|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:18822425|PMID:19008479|PMID:19017345|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:1918417|PMID:19184172|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19684871|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:19996378|PMID:20031635|PMID:20040519|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20399767|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20920651|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981092|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21070882|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21164565|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21244686|PMID:21320432|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21635612|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22311567|PMID:22354620|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22659597|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22927196|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23123674|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23304551|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:2383558|PMID:23844633|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23935525|PMID:23963746|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:23995305|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24103226|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24373870|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24573873|PMID:24596401|PMID:2460699|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24665220|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24687331|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25082577|PMID:25087618|PMID:25119684|PMID:25139741|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25234465|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25471708|PMID:25494010|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25564853|PMID:25576780|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25741886|PMID:25741888|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26405101|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26681611|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26745405|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27000522|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27479201|PMID:27485560|PMID:27613431|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28012188|PMID:28096388|PMID:28182242|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28249770|PMID:28264985|PMID:28302345|PMID:28341588|PMID:28360401|PMID:28364778|PMID:28383569|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28472724|PMID:28479515|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28532774|PMID:28549997|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28588847|PMID:28589536|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29020060|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29095814|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29396561|PMID:29401425|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29451064|PMID:29497013
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29588980|PMID:29598884|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29684900|PMID:29740400|PMID:29766885|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29884292|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30036649|PMID:30079003|PMID:30099333|PMID:30122538|PMID:30170673|PMID:30219255|PMID:30244407|PMID:30291343|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30758498|PMID:30816480|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31078652|PMID:31114860|PMID:31226583|PMID:31229680|PMID:31246743|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31518351|PMID:31520628|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:31883792|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:31980526|PMID:31994352|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32011662|PMID:32015334|PMID:32048431|PMID:32096762|PMID:32168391|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32298319|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32431610|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32528524|PMID:32553227|PMID:32600061|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32830254|PMID:32893267|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:32936022|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33095155|PMID:33141630|PMID:33181513|PMID:33256261|PMID:33309763|PMID:33466149|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33504163|PMID:33574382|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:33900377|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34319147|PMID:34333030|PMID:34379075|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34398675|PMID:34404389|PMID:34411974|PMID:34428338|PMID:34495297|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35091851|PMID:35323627|PMID:35352813|PMID:35442947|PMID:35470684|PMID:35492848|PMID:35535697|PMID:35703482|PMID:35911527|PMID:36007526|PMID:36077086|PMID:36102233|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:36204818|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36310718|PMID:36339618|PMID:36505078|PMID:36578016|PMID:36674868|PMID:36693943|PMID:36721196|PMID:36806574|PMID:36898499|PMID:36973604|PMID:37086329|PMID:37089884|PMID:37445499|PMID:37449562|PMID:37457655|PMID:37560270|PMID:37589201|PMID:37597120|PMID:37748809|PMID:37821546|PMID:37901857|PMID:37937776|PMID:38256028|PMID:38489124|PMID:38657442|PMID:39055936|PMID:39073097|PMID:39481677|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9654228|PMID:9693036|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval | ClinVar Annotator: match by term: long QT syndrome	PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11684219|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12775564|PMID:12820704|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14576198|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14756674|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15511625|PMID:15635208|PMID:15649981|PMID:15733182|PMID:1584047|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16109388|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16436635|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16542208|PMID:16556865|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16922724|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17292394|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18239739|PMID:18398469|PMID:18400097|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:18822425|PMID:19008479|PMID:19017345|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:1918417|PMID:19184172|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19646991|PMID:19684871|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20031635|PMID:20040519|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21241800|PMID:21244686|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21635612|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22311567|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22659597|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22818067|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22947121|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:2383558|PMID:23844633|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23963746|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:23995305|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24103226|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24269949|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval | ClinVar Annotator: match by term: long QT syndrome	PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11684219|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12388934|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12775564|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14576198|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15511625|PMID:15635208|PMID:15649981|PMID:15733182|PMID:1584047|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16109388|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16436635|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16542208|PMID:16556865|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17292394|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18398469|PMID:18400097|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:18822425|PMID:19008479|PMID:19017345|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:1918417|PMID:19184172|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19684871|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20031635|PMID:20040519|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21241800|PMID:21244686|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21635612|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22311567|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22659597|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22947121|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23075154|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23324056|PMID:23350853|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:2383558|PMID:23844633|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23963746|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:23995305|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24070608|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24103226|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval | ClinVar Annotator: match by term: long QT syndrome	PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24573873|PMID:24596401|PMID:2460699|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24689698|PMID:24713462|PMID:24818999|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25082577|PMID:25139741|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25471708|PMID:25494010|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25576780|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25929701|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26469389|PMID:26496715|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26688388|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26813553|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27485560|PMID:27613431|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28096388|PMID:28182242|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28264985|PMID:28341588|PMID:28364778|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28549997|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28589536|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28739325|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28767663|PMID:28794082|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29097701|PMID:29167462|PMID:29197658|PMID:29247119|PMID:29401425|PMID:29439887|PMID:29447731|PMID:29449639|PMID:29452158|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29588980|PMID:29654130|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29740400|PMID:29766885|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30036649|PMID:30122538|PMID:30170673|PMID:30244407|PMID:30291343|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30816480|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31078652|PMID:31114860|PMID:31226583|PMID:31229680|PMID:31293497|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31518351|PMID:31520628|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:31883792|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32011662|PMID:32015334|PMID:32048431|PMID:32168391|PMID:32268277|PMID:32298319|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32553227|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32936022|PMID:33082985|PMID:33087929|PMID:33095155|PMID:33141630|PMID:33256261|PMID:33466149|PMID:33504163|PMID:33574382|PMID:33600800|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34319147|PMID:34379075|PMID:34395343|PMID:34398675|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34546463|PMID:34697415|PMID:34860437|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35091851|PMID:35130036|PMID:35323627|PMID:35535697|PMID:35580545|PMID:35911527|PMID:35947370|PMID:36077086|PMID:36102233|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:36204818|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36339618|PMID:36480497|PMID:36578016|PMID:36674868|PMID:36721196|PMID:36806574|PMID:37086329|PMID:37449562|PMID:37457655|PMID:37589201|PMID:37597120|PMID:37748809|PMID:37821546|PMID:37901857|PMID:37937776|PMID:38254962|PMID:38256028|PMID:38367891|PMID:38489124|PMID:38653148|PMID:38657442|PMID:38740897|PMID:39055936|PMID:39073097
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval | ClinVar Annotator: match by term: long QT syndrome	PMID:39486665|PMID:39969993|PMID:8528244|PMID:8872472|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9532034|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval | ClinVar Annotator: match by term: long QT syndrome	PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10477533|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10532503|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10874277|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11351021|PMID:11410559|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11684219|PMID:11802537|PMID:11997281|PMID:12037327|PMID:12051962|PMID:12205113|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12702160|PMID:12710526|PMID:12775564|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14527360|PMID:14531214|PMID:14576198|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15159330|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15511625|PMID:15635208|PMID:15649981|PMID:15733182|PMID:1584047|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15924777|PMID:15935335|PMID:16012827|PMID:16038262|PMID:16109388|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16244680|PMID:16246960|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16436635|PMID:16487223|PMID:16534005|PMID:16542208|PMID:16556865|PMID:16564513|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16922724|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17053194|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17292394|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17438609|PMID:17470695|PMID:17482572|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17704175|PMID:17905336|PMID:17932138|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18165683|PMID:18308161|PMID:18398469|PMID:18400097|PMID:18452873|PMID:18464931|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18774102|PMID:18808722|PMID:18822425|PMID:19008479|PMID:19017345|PMID:19027783|PMID:19041715|PMID:19114714|PMID:19124472|PMID:19165230|PMID:19167356|PMID:1918417|PMID:19184172|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19540844|PMID:19549851|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19684871|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19913547|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20031635|PMID:20040519|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20403459|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20479111|PMID:20486126|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20833965|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20960614|PMID:20975234|PMID:20981542|PMID:21059661|PMID:21063070|PMID:21118729|PMID:21129503|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21241800|PMID:21244686|PMID:21350584|PMID:21380488|PMID:21451124|PMID:21459285|PMID:21482651|PMID:21499742|PMID:21511995|PMID:21635612|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:21964171|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22250012|PMID:22293141|PMID:22311567|PMID:22373669|PMID:22378279|PMID:22382802|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22659597|PMID:22677073|PMID:22708720|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22771213|PMID:22882672|PMID:22885918|PMID:22947121|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23000022|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23271449|PMID:23291057|PMID:23324056|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23728945|PMID:23788249|PMID:2383558|PMID:23844633|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23963746|PMID:23989646|PMID:23995044|PMID:23995305|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24080067|PMID:24096004|PMID:24103226|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24291113|PMID:24314077|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24573873|PMID:24596401|PMID:2460699|PMID:24606995|PMID:24631775
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval | ClinVar Annotator: match by term: long QT syndrome	PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24689698|PMID:24705789|PMID:24818999|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25082577|PMID:25087618|PMID:25139741|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25471708|PMID:25494010|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25564553|PMID:25576780|PMID:25608792|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25640679|PMID:25645639|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25804018|PMID:25825456|PMID:25854863|PMID:25889101|PMID:25916402|PMID:25974115|PMID:25985138|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26066609|PMID:26118460|PMID:26118593|PMID:26132555|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26318259|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26469389|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26688388|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:26813553|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27485560|PMID:27613431|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27810088|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28096388|PMID:28212739|PMID:28217227|PMID:28264985|PMID:28341588|PMID:28364778|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28549997|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28589536|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28767663|PMID:28944242|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29097701|PMID:29167462|PMID:29194874|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29401425|PMID:29439887|PMID:29449639|PMID:29452158|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29582136|PMID:29588980|PMID:29654130|PMID:29672598|PMID:29740400|PMID:29766885|PMID:29789915|PMID:29790872|PMID:29851656|PMID:29857160|PMID:29876285|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30036649|PMID:30170673|PMID:30244407|PMID:30291343|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30816480|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30956674|PMID:30967788|PMID:31009818|PMID:31078652|PMID:31114860|PMID:31226583|PMID:31229680|PMID:31293497|PMID:31337358|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31518351|PMID:31520628|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:31883792|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:32004091|PMID:32009526|PMID:32015334|PMID:32048431|PMID:32168391|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32659924|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32936022|PMID:33082985|PMID:33095155|PMID:33256261|PMID:33466149|PMID:33504163|PMID:33574382|PMID:33600800|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:33900377|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:34379075|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34546463|PMID:34697415|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34930020|PMID:35091851|PMID:35130036|PMID:35535697|PMID:35580545|PMID:35947370|PMID:36077086|PMID:36102233|PMID:36136372|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:36204818|PMID:36339618|PMID:36480497|PMID:36578016|PMID:36674868|PMID:36721196|PMID:36806574|PMID:37086329|PMID:37449562|PMID:37457655|PMID:37589201|PMID:37597120|PMID:37748809|PMID:37821546|PMID:38254962|PMID:38256028|PMID:38367891|PMID:38489124|PMID:38653148|PMID:38657442|PMID:38740897|PMID:39073097|PMID:39940965|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9272155|PMID:9302275|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9532034|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9600240|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9781056|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome	severity	ISO	RGD:1353354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotype:3' utr:rs2519184, rs8234, rs10798 (human)	PMID:22199116|REF_RGD_ID:7247613
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:1353354	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23975432
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:12051962|PMID:12653681|PMID:17576681|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:20421371|PMID:24372464|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34860437|PMID:39940965|PMID:9536098
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:4440	seminoma		ISO	RGD:1353354	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15389592|REF_RGD_ID:1580497
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:5572	Beckwith-Wiedemann syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: EMG Syndrome	PMID:10704188|PMID:10973849|PMID:11530100|PMID:11997281|PMID:12566525|PMID:14510661|PMID:14678125|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15840476|PMID:15935335|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24190995|PMID:24357532|PMID:24606995|PMID:24912595|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:26077850|PMID:26318259|PMID:26669661|PMID:27159321|PMID:27650965|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28944242|PMID:29197658|PMID:31696929
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:5572	Beckwith-Wiedemann syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant KCNQ1-related disease | ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: EMG Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KCNQ1-related condition	PMID:10024302|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:12051962|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12702160|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:15051636|PMID:15234419|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:15935335|PMID:16109388|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16922724|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17999538|PMID:18426444|PMID:18580685|PMID:18599533|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19165230|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20421371|PMID:20487114|PMID:20851114|PMID:21118729|PMID:21244686|PMID:21350584|PMID:21779290|PMID:22250012|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:2383558|PMID:23844633|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24096004|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24372464|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24665220|PMID:24818999|PMID:24912595|PMID:24947509|PMID:25348405|PMID:25444851|PMID:25525159|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:25974115|PMID:26063740|PMID:26187847|PMID:26318259|PMID:26346102|PMID:26669661|PMID:27251404|PMID:27451284|PMID:27707468|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27920829|PMID:28264985|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28575668|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29876285|PMID:30122538|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30591322|PMID:30609406|PMID:30615648|PMID:30967788|PMID:31226583|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32383558|PMID:32470535|PMID:32695137|PMID:32893267|PMID:32936022|PMID:33087929|PMID:33095155|PMID:33504163|PMID:33600800|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:34389451|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:35091851|PMID:35947370|PMID:37086329|PMID:38489124|PMID:39073097|PMID:39363051|PMID:39940965|PMID:9164812|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9536098|PMID:9799083
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:10560595|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:17576681|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21350584|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:23124029|PMID:23392653|PMID:23995044|PMID:25741868|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:32508908|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:37821546|PMID:9536098
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:10024302|PMID:10090886|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16922724|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19160088|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20226272|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21063070|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23075154|PMID:23098067|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24190995|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25935074|PMID:25985138|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27451284|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28166811|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30935642|PMID:31337358|PMID:31447099|PMID:31565860|PMID:31696929
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32917565|PMID:34333030|PMID:8528244|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:10024302|PMID:10090886|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16922724|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20226272|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21063070|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23075154|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24190995|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25935074|PMID:25985138|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29037160|PMID:29197658
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29420653|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:31043699|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32508908|PMID:32695137|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33141630|PMID:33256261|PMID:33498651|PMID:33693037|PMID:33876311|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34930020|PMID:36197721|PMID:8528244|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:10024302|PMID:10090886|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16922724|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20226272|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21063070|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21270786|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23075154|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24190995|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25974703|PMID:25985138|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28212739|PMID:28341588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29420653|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:31043699|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32508908|PMID:32695137|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33141630|PMID:33256261|PMID:33498651|PMID:33693037|PMID:33876311|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34930020|PMID:36197721|PMID:8528244|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:10024302|PMID:10090886|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16922724|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20226272|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21063070|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23075154|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24190995|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25985138|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28212739|PMID:28341588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29420653|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:31043699|PMID:31114860|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31521807|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32695137|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33141630|PMID:33256261|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33600800|PMID:33693037|PMID:33876311|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34930020|PMID:35442947|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:36806574|PMID:8528244|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29420653|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31114860|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31521807|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32917565|PMID:33141630|PMID:33256261|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33693037|PMID:33876311|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34930020|PMID:35442947|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:36806574|PMID:8528244|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:1000359|PMID:10024302|PMID:10090886|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16922724|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20226272|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21063070|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23075154|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:234416|PMID:234478|PMID:234493|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24190995|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25559286|PMID:25564853|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25985138|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26681611|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:27026747|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:280141|PMID:280145|PMID:28212739|PMID:28341588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29420653|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29684900|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30935642|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31114860|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31520628|PMID:31521807|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32528524|PMID:32553227|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33141630|PMID:33256261|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33693037|PMID:33876311|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34398675|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34495297|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34798354|PMID:34930020|PMID:35352813|PMID:35442947|PMID:35703482|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:36293497|PMID:36505078|PMID:36674868|PMID:36806574|PMID:36898499|PMID:37449562|PMID:37589201|PMID:737968|PMID:738035|PMID:752693|PMID:8528244|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:1000359|PMID:10024302|PMID:10086971|PMID:10090886|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12205790|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12442296|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:1484536|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17905336|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20226272|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21063070|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23075154|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:234416|PMID:234478|PMID:234493|PMID:234515|PMID:234518|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25326637|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25471708|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25559286|PMID:25564853|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26681611|PMID:26704558|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27311732|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:280141|PMID:280145|PMID:28212739|PMID:28341588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29684900|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30755392|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31114860|PMID:31229680|PMID:31246743|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31520628|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:31883792|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32015334|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32298319|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32528524|PMID:32553227|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33087929|PMID:33141630|PMID:33256261|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33504163|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:33900377|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34398675|PMID:34404389|PMID:34411974|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34495297|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35352813|PMID:35442947|PMID:35703482|PMID:35911527|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:36293497|PMID:36505078|PMID:36674868|PMID:36806574|PMID:36898499|PMID:37449562|PMID:37457655|PMID:37589201|PMID:737968|PMID:738035|PMID:752693|PMID:8528244|PMID:9024139|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:1000359|PMID:10024302|PMID:10086971|PMID:10090886|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12205790|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12442296|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:1484536|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17905336|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20226272|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21063070|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23075154|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:234416|PMID:234478|PMID:234493|PMID:234515|PMID:234518|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25471708|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25559286|PMID:25564853|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26681611|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:280141|PMID:280145|PMID:28182242|PMID:28212739|PMID:28341588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29684900|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31114860|PMID:31229680|PMID:31246743|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31520628|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:31883792|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32015334|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32298319|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32528524|PMID:32553227|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33087929|PMID:33141630|PMID:33256261|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33504163|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:33900377|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34398675|PMID:34404389|PMID:34411974|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34495297|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35352813|PMID:35442947|PMID:35703482|PMID:35911527|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:36293497|PMID:36310718|PMID:36505078|PMID:36674868|PMID:36806574|PMID:36898499|PMID:37086329|PMID:37449562|PMID:37457655|PMID:37589201|PMID:737968|PMID:738035|PMID:752693|PMID:8528244|PMID:9024139|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:1000359|PMID:10024302|PMID:10086971|PMID:10090886|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12205790|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12442296|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:1484536|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17905336|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20226272|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21063070|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23075154|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:234416|PMID:234478|PMID:234493|PMID:234515|PMID:234518|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25471708|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25559286|PMID:25564853|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25741886|PMID:25741888|PMID:25786344|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26077850|PMID:26118460|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26681611|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:280141|PMID:280145|PMID:28182242|PMID:28212739|PMID:28341588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29684900|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31114860|PMID:31229680|PMID:31246743|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31520628|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:31883792|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32015334|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32298319|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32528524|PMID:32553227|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33087929|PMID:33141630|PMID:33256261|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33504163|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:33900377|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34398675|PMID:34404389|PMID:34411974|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34495297|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35352813|PMID:35442947|PMID:35703482|PMID:35911527|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:36293497|PMID:36310718|PMID:36505078|PMID:36674868|PMID:36806574|PMID:36898499|PMID:37086329|PMID:37449562|PMID:37457655|PMID:37589201|PMID:38657442|PMID:737968|PMID:738035|PMID:752693|PMID:8528244|PMID:9024139|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: RYR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:1000359|PMID:10024302|PMID:10086971|PMID:10090886|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12205790|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12442296|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:1484536|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16039274|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17905336|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20226272|PMID:20301308|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21063070|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23075154|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:234416|PMID:234478|PMID:234493|PMID:234515|PMID:234518|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25471708|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25559286|PMID:25564853|PMID:25576780|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25741886|PMID:25741888|PMID:25786344|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26077850|PMID:26118460
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26681611|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:280141|PMID:280145|PMID:28182242|PMID:28212739|PMID:28341588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28589536|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29684900|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30099333|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31114860|PMID:31229680|PMID:31246743|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31520628|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:31883792|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32011662|PMID:32015334|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32298319|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32528524|PMID:32553227|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33141630|PMID:33256261|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33504163|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:33900377|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34398675|PMID:34404389|PMID:34411974|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34495297|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35352813|PMID:35442947|PMID:35492848|PMID:35703482|PMID:35911527|PMID:36077086|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:36293497|PMID:36310718|PMID:36505078|PMID:36674868|PMID:36806574|PMID:36898499|PMID:36973604|PMID:37086329|PMID:37449562|PMID:37457655|PMID:37560270|PMID:37589201|PMID:37821546|PMID:37937776|PMID:38256028|PMID:38489124|PMID:38657442|PMID:39481677|PMID:737968|PMID:738035|PMID:752693|PMID:8528244|PMID:9024139|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: RYR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26681611|PMID:26704558|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:280141|PMID:280145|PMID:28182242|PMID:28212739|PMID:28341588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28589536|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29684900|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30099333|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31114860|PMID:31229680|PMID:31246743|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31520628|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:31883792|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32009526|PMID:32011662|PMID:32015334|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32298319|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32528524|PMID:32553227|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33141630|PMID:33256261|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33504163|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:33900377|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34398675|PMID:34404389|PMID:34411974|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34495297|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35091851|PMID:35352813|PMID:35442947|PMID:35492848|PMID:35703482|PMID:35911527|PMID:36007526|PMID:36077086|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:36293497|PMID:36310718|PMID:36505078|PMID:36674868|PMID:36806574|PMID:36898499|PMID:36973604|PMID:37086329|PMID:37449562|PMID:37457655|PMID:37560270|PMID:37589201|PMID:37821546|PMID:37937776|PMID:38256028|PMID:38489124|PMID:38657442|PMID:39481677|PMID:737968|PMID:738035|PMID:752693|PMID:8528244|PMID:9024139|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:1000359|PMID:10024302|PMID:10086971|PMID:10090886|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10483966|PMID:10508236|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10737999|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11226272|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11761407|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12205790|PMID:12402336|PMID:12442276|PMID:12442296|PMID:12477631|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661676|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:1484536|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15192825|PMID:15214551|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15500450|PMID:15528464|PMID:15547041|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15781747|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15913580|PMID:15935335|PMID:16038262|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16253915|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16556866|PMID:16564513|PMID:16623272|PMID:16627448|PMID:16818214|PMID:16831322|PMID:16922724|PMID:16931984|PMID:16981927|PMID:16987820|PMID:17016049|PMID:17088455|PMID:17091796|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17905336|PMID:17984373|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18222468|PMID:18239739|PMID:18426444|PMID:18452873|PMID:18611041|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19198868|PMID:19261104|PMID:19322600|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19815527|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:1984130|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20226272|PMID:20301308|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20486126|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20850564|PMID:20851114|PMID:20981092|PMID:21063070|PMID:21131640|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21241800|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21482651|PMID:21511995|PMID:21576493|PMID:21778721|PMID:21779290|PMID:21895724|PMID:21952006|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22293141|PMID:22309168|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22739119|PMID:22944906|PMID:22947121|PMID:2294929|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23075154|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23304551|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:234416|PMID:234478|PMID:234493|PMID:234515|PMID:234518|PMID:23465283|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23710137|PMID:23788249|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23890619|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24052033|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24269949|PMID:24284363|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24596401|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24666684|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24713462|PMID:24721657|PMID:24762593|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24920132|PMID:24947509|PMID:25037568|PMID:25163546|PMID:25187895|PMID:25192979|PMID:25236808|PMID:25294783|PMID:25344363|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25453094|PMID:25471708|PMID:25525159|PMID:25554238|PMID:25559286|PMID:25564853|PMID:25576780|PMID:25608792|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25712016|PMID:25741868|PMID:25741886|PMID:25741888|PMID:25786344|PMID:25845942|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25935074|PMID:25956966|PMID:25985138|PMID:25991456|PMID:26019114|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26077850|PMID:26118460
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26332594|PMID:26338694|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26385840|PMID:26412604|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26496715|PMID:26498160|PMID:2654361|PMID:26546361|PMID:26594346|PMID:26669661|PMID:26675252|PMID:26681611|PMID:26704558|PMID:26734131|PMID:26743238|PMID:27026747|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27159321|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27485560|PMID:27650965|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27807201|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27884173|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:280141|PMID:280145|PMID:28182242|PMID:28212739|PMID:28341588|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28589536|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28619993|PMID:28704380|PMID:28720088|PMID:28749435|PMID:28794082|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:28944242|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29330128|PMID:29372044|PMID:29379719|PMID:29420653|PMID:29439887|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29544605|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29661707|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29684900|PMID:29740400|PMID:29876285|PMID:29922582|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30099333|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:31114860|PMID:31229680|PMID:31246743|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31395126|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31520628|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:31883792|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:31994352|PMID:32009526|PMID:32011662|PMID:32015334|PMID:32048431|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32268277|PMID:32298319|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32528524|PMID:32553227|PMID:32686758|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33141630|PMID:33256261|PMID:33484326|PMID:33498651|PMID:33504163|PMID:33600800|PMID:33614747|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:33876311|PMID:33900377|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34333030|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34398675|PMID:34404389|PMID:34411974|PMID:34428338|PMID:34495297|PMID:34505893|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35091851|PMID:35352813|PMID:35442947|PMID:35492848|PMID:35703482|PMID:35911527|PMID:36007526|PMID:36077086|PMID:36102233|PMID:36136372|PMID:36197721|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36310718|PMID:36505078|PMID:36674868|PMID:36693943|PMID:36806574|PMID:36898499|PMID:36973604|PMID:37086329|PMID:37089884|PMID:37449562|PMID:37457655|PMID:37560270|PMID:37589201|PMID:37821546|PMID:37937776|PMID:38256028|PMID:38489124|PMID:38657442|PMID:39481677|PMID:737968|PMID:738035|PMID:752693|PMID:8528244|PMID:9024139|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9328483|PMID:9386136|PMID:9482580|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9799083|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:10024302|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11668638|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12205113|PMID:12205790|PMID:12402336|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12702160|PMID:12736279|PMID:12877697|PMID:14531214|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15176425|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15649981|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15935335|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16436635|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16623272|PMID:16922724|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:17016049|PMID:17091796|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18239739|PMID:18400097|PMID:18580685|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18822425|PMID:19124472|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20044973|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20301308|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20541041|PMID:20660394|PMID:20850564|PMID:21063070|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21499742|PMID:21956039|PMID:22199116|PMID:22311567|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22882672|PMID:22947121|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:2383558|PMID:23844633|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:24033266|PMID:24144883|PMID:24184248|PMID:24190995|PMID:24218437|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24596401|PMID:2460699|PMID:24606995|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24713462|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25082577|PMID:25187895|PMID:25294783|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25467552|PMID:25471708|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25576780|PMID:25616976|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25825456|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:25985138|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26423924|PMID:26669661|PMID:26681611|PMID:26734131|PMID:26813553|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27485560|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27816319|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28212739|PMID:28264985|PMID:28438721|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28589536|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28747690|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28767663|PMID:28794082|PMID:28912206|PMID:28988457|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29439887|PMID:29449639|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29622001|PMID:29654130|PMID:29672598|PMID:29740400|PMID:29790872|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:31009818|PMID:31078652|PMID:31315195|PMID:31337358|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:32009526|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32553227|PMID:32830254|PMID:32893267|PMID:33095155|PMID:33256261|PMID:33600800|PMID:33693037
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34319147|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34398675|PMID:34505893|PMID:34546463|PMID:34664888|PMID:34798354|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35091851|PMID:35130036|PMID:35492848|PMID:35535697|PMID:35911527|PMID:35947370|PMID:36077086|PMID:36102233|PMID:36136372|PMID:36197721|PMID:36578016|PMID:36635780|PMID:36806574|PMID:37086329|PMID:37449562|PMID:37589201|PMID:37597120|PMID:37901857|PMID:37937776|PMID:38254962|PMID:38256028|PMID:38367891|PMID:38489124|PMID:38657442|PMID:38825991|PMID:39055936|PMID:39073097|PMID:39363051|PMID:39486665|PMID:8487283|PMID:8528244|PMID:9024139|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:10024302|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12205790|PMID:12402336|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14531214|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15176425|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15649981|PMID:15746441|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15935335|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16922724|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:17016049|PMID:17091796|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18174212|PMID:18239739|PMID:18400097|PMID:18580685|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18822425|PMID:19124472|PMID:19261104|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20186784|PMID:20196769|PMID:20301308|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20541041|PMID:20660394|PMID:20850564|PMID:21063070|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21499742|PMID:21576493|PMID:21956039|PMID:22199116|PMID:22311567|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22727609|PMID:22882672|PMID:22947121|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:2383558|PMID:23844633|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:24033266|PMID:24144883|PMID:24190995|PMID:24218437|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24596401|PMID:2460699|PMID:24606995|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25037568|PMID:25082577|PMID:25187895|PMID:25294783|PMID:25348405|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25467552|PMID:25471708|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25576780|PMID:25616976|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25825456|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:25985138|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26423924|PMID:26669661|PMID:26681611|PMID:26715165|PMID:26734131|PMID:26813553|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27485560|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:27921062|PMID:28212739|PMID:28264985|PMID:28438721|PMID:28449774|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28589536|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28747690|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28767663|PMID:28794082|PMID:28912206|PMID:28988457|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29197658|PMID:29241489|PMID:29449639|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29654130|PMID:29672598|PMID:29790872|PMID:29925740|PMID:29952348|PMID:30008122|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:31009818|PMID:31078652|PMID:31337358|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31484877|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32553227|PMID:32830254|PMID:32893267|PMID:33095155|PMID:33256261|PMID:33600800
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:33693037|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34319147|PMID:34389451|PMID:34398675|PMID:34505893|PMID:34546463|PMID:34664888|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35091851|PMID:35130036|PMID:35492848|PMID:35535697|PMID:35911527|PMID:35947370|PMID:36077086|PMID:36102233|PMID:36136372|PMID:36578016|PMID:36635780|PMID:36806574|PMID:37086329|PMID:37449562|PMID:37568094|PMID:37589201|PMID:37597120|PMID:37937776|PMID:38254962|PMID:38256028|PMID:38367891|PMID:38489124|PMID:38657442|PMID:38740897|PMID:39055936|PMID:39073097|PMID:39363051|PMID:39486665|PMID:8528244|PMID:9024139|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:10024302|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11997281|PMID:12205790|PMID:12402336|PMID:12566525|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15176425|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15649981|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15935335|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16623272|PMID:16818214|PMID:16922724|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:17016049|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17224687|PMID:17227916|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17698596|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18079560|PMID:18165683|PMID:18400097|PMID:18580685|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18822425|PMID:19124472|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19590188|PMID:19632626|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19843919|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20196769|PMID:20301308|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20541041|PMID:20660394|PMID:20662986|PMID:20850564|PMID:21063070|PMID:21152909|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21499742|PMID:21956039|PMID:22199116|PMID:22311567|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22613981|PMID:22629021|PMID:22727609|PMID:22882672|PMID:22947121|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23193492|PMID:23251633|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:2383558|PMID:23844633|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24144883|PMID:24190995|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24596401|PMID:2460699|PMID:24606995|PMID:24667783|PMID:24681627|PMID:24713462|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:25028166|PMID:25082577|PMID:25187895|PMID:25294783|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25471708|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25576780|PMID:25616976|PMID:25637381|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25825456|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25985138|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26344792|PMID:26383259|PMID:26423924|PMID:26669661|PMID:26734131|PMID:26813553|PMID:27041096|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27470144|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27761162|PMID:27831900|PMID:27871843|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28264985|PMID:28438721|PMID:28491751|PMID:28491806|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28589536|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28747690|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28767663|PMID:28794082|PMID:28912206|PMID:29021305|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29449639|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29654130|PMID:29672598|PMID:29677589|PMID:29790872|PMID:29925740|PMID:30008122|PMID:30302399|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30974404|PMID:31009818|PMID:31078652|PMID:31337358|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32268277|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32470535|PMID:32508908|PMID:32686758|PMID:32830254|PMID:32893267|PMID:33087929|PMID:33141630|PMID:33600800|PMID:33693037|PMID:33777698|PMID:34135346|PMID:34165182|PMID:34319147|PMID:34395343|PMID:34505893|PMID:34546463|PMID:34664888|PMID:34884666|PMID:34930020|PMID:35091851|PMID:35130036
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:35535697|PMID:35911527|PMID:35947370|PMID:36077086|PMID:36102233|PMID:36136372|PMID:36197721|PMID:36291626|PMID:36578016|PMID:36635780|PMID:36806574|PMID:37086329|PMID:37449562|PMID:37589201|PMID:37597120|PMID:37821546|PMID:37901857|PMID:38254962|PMID:38256028|PMID:38367891|PMID:38489124|PMID:38657442|PMID:38740897|PMID:39073097|PMID:39363051|PMID:39486665|PMID:39969993|PMID:8528244|PMID:9024139|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9927399
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:10024302|PMID:10086971|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220144|PMID:10220146|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11140949|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12402336|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12702160|PMID:12877697|PMID:14510661|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14760488|PMID:14998624|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15649981|PMID:15840476|PMID:15851171|PMID:15935335|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16246960|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16627448|PMID:16922724|PMID:16937190|PMID:16981927|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17984373|PMID:18165683|PMID:18308161|PMID:18400097|PMID:18580685|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18822425|PMID:19124472|PMID:19348785|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20167303|PMID:20196769|PMID:20301308|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20541041|PMID:20660394|PMID:21063070|PMID:21152909|PMID:21185501|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21499742|PMID:21810471|PMID:21854832|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22199116|PMID:22311567|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22882672|PMID:22947121|PMID:22949429|PMID:22956155|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:2313012|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23251633|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23400408|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:2383558|PMID:23844633|PMID:23861362|PMID:23861489|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24144883|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24388587|PMID:24440382|PMID:24552659|PMID:24596401|PMID:2460699|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24681627|PMID:24705789|PMID:24912595|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25082577|PMID:25087618|PMID:25187895|PMID:25294783|PMID:25351510|PMID:25444851|PMID:25467552|PMID:25471708|PMID:25525159|PMID:25559286|PMID:25576780|PMID:25616976|PMID:25634836|PMID:25639344|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:25825456|PMID:25854863|PMID:25916402|PMID:25985138|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26189708|PMID:26228265|PMID:26318259|PMID:26344792|PMID:26346102|PMID:26383259|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26669661|PMID:26734131|PMID:26813553|PMID:27041150|PMID:27114410|PMID:27251404|PMID:27325960|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27690226|PMID:27707468|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28264985|PMID:28438721|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28566242|PMID:28575668|PMID:28589536|PMID:28595573|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28747690|PMID:28749187|PMID:28749435|PMID:28767663|PMID:28912206|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29194874|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29449639|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29654130|PMID:29672598|PMID:29790872|PMID:29876285|PMID:30008122|PMID:30311386|PMID:30327538|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30686478|PMID:30758498|PMID:30847666|PMID:30935642|PMID:30956674|PMID:31009818|PMID:31078652|PMID:31337358|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:31765965|PMID:31865382|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32508908|PMID:32695137|PMID:32830254|PMID:32893267|PMID:33095155|PMID:33900377|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:34389451|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34546463|PMID:34664888|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:34930020|PMID:35091851|PMID:35130036|PMID:35535697|PMID:35947370|PMID:36077086|PMID:36102233|PMID:36136372
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:36197721|PMID:36578016|PMID:36635780|PMID:36806574|PMID:37086329|PMID:37449562|PMID:37589201|PMID:37597120|PMID:37821546|PMID:38254962|PMID:38256028|PMID:38367891|PMID:38489124|PMID:38657442|PMID:38740897|PMID:39073097|PMID:39363051|PMID:39940965|PMID:8528244|PMID:8818942|PMID:8872472|PMID:9024139|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9536098|PMID:9570196|PMID:9693036
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000156	Metaplasia		ISO	RGD:621503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Stomach Diseases	PMID:18587108|REF_RGD_ID:2317967
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	PMID:10090529|PMID:10220146|PMID:10973849|PMID:11668638|PMID:14678125|PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:16556865|PMID:16937190|PMID:17192539|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19934648|PMID:20196769|PMID:20541041|PMID:21499742|PMID:22949429|PMID:24033266|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24606995|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26063740|PMID:28492532|PMID:29497013|PMID:29790872|PMID:31737537|PMID:9024139|PMID:9693036
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:12051962|PMID:12653681|PMID:17576681|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:20421371|PMID:24372464|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34860437|PMID:39940965|PMID:9536098
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9001050	Short QT Syndrome 2		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SHORT QT SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome type 2	PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11278406|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12402336|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12702160|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:14998624|PMID:15051636|PMID:15159330|PMID:15242738|PMID:15840476|PMID:15935335|PMID:16109388|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17999538|PMID:18400097|PMID:18599533|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20301308|PMID:20421371|PMID:20436212|PMID:20660394|PMID:21185501|PMID:21244686|PMID:21350584|PMID:21956039|PMID:22250012|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22882672|PMID:22949429|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23375927|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:2383558|PMID:23861362|PMID:23935525|PMID:23995044|PMID:24006450|PMID:24033266|PMID:24190995|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24372464|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24818999|PMID:24912595|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25471708|PMID:25525159|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25825456|PMID:25854863|PMID:25974115|PMID:26063740|PMID:26187847|PMID:26318259|PMID:26346102|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26669661|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27251404|PMID:27451284|PMID:27707468|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28438721|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28575668|PMID:28600177|PMID:29037160|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29654130|PMID:29876285|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:31009818|PMID:31226583|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32383558|PMID:32508908|PMID:32695137|PMID:32893267|PMID:32936022|PMID:33095155|PMID:33504163|PMID:33693037|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34379075|PMID:34389451|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:35091851|PMID:35535697|PMID:35947370|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:37086329|PMID:37597120|PMID:37821546|PMID:38254962|PMID:38489124|PMID:39073097|PMID:39363051|PMID:39940965|PMID:8528244|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9536098|PMID:9641694
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9001050	Short QT Syndrome 2	susceptibility	ISO	RGD:1353354	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9001295	Achlorhydria		ISO	RGD:621503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:exon (rat)	PMID:16368876|REF_RGD_ID:1581602
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9001790	Long QT Syndrome 1/2		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LONG QT SYNDROME 1/2, DIGENIC	PMID:16922724
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9002134	Heart Murmurs		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart murmur	PMID:12205790|PMID:14998624|PMID:15176425|PMID:16414944|PMID:16922724|PMID:17698596|PMID:18079560|PMID:19716085|PMID:19843919|PMID:20850564|PMID:22509038|PMID:22613981|PMID:23193492|PMID:23350853|PMID:24861447|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33600800|PMID:35911527|PMID:36102233
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9002245	Intestinal Neoplasms		ISO	RGD:1353354	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23975432
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:17905336|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:22311567|PMID:22456477|PMID:24144883|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:27917693|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:34505893|PMID:38740897
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9002910	Hearing Loss, Noise-Induced		ISO	RGD:1353354	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16823764
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9003163	Heart Block		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart	PMID:25741868|PMID:28492532
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomegaly	PMID:12566525|PMID:22456477|PMID:22727609|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30170673
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: hearing loss	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:1584047|PMID:16981927|PMID:18165683|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19825999|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23098067|PMID:23158531|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:26669661|PMID:27479201|PMID:27707468|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:29095814|PMID:29532034|PMID:30311386|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:32686758|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:37449562|PMID:9781056
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9004730	Romano-Ward Syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval	PMID:10024302|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220146|PMID:10376919|PMID:10409658|PMID:10482963|PMID:10560595|PMID:10654932|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11351021|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:12442276|PMID:12702160|PMID:12877697|PMID:1346223|PMID:14678125|PMID:15028050|PMID:15051636|PMID:15234419|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15498462|PMID:15840476|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16556865|PMID:16922724|PMID:16937190|PMID:17192539|PMID:17224687|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17905336|PMID:18165683|PMID:18580685|PMID:18713323|PMID:18752142|PMID:18808722|PMID:19348785|PMID:19632626|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:19825999|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20167303|PMID:20196769|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20368164|PMID:20421371|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20662986|PMID:21241800|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21499742|PMID:21895724|PMID:22199116|PMID:22311567|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22581653|PMID:22629021|PMID:22727609|PMID:22949429|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23153844|PMID:23158531|PMID:23392653|PMID:23400408|PMID:23631430|PMID:2383558|PMID:23844633|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24144883|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24223155|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24606995|PMID:24912595|PMID:24947509|PMID:25082577|PMID:25187895|PMID:25294783|PMID:25444851|PMID:25453094|PMID:25467552|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:26022593|PMID:26063740|PMID:26132555|PMID:26318259|PMID:26346102|PMID:26669661|PMID:27114410|PMID:27251404|PMID:27332903|PMID:27379800|PMID:27451284|PMID:27831900|PMID:27868350|PMID:27917693|PMID:28264985|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28575668|PMID:28595573|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29241489|PMID:29449639|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29672598|PMID:29790872|PMID:29876285|PMID:30008122|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30686478|PMID:30935642|PMID:31226583|PMID:31415974|PMID:31424047|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31565860|PMID:31589614|PMID:31696929|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32383558|PMID:32421437|PMID:32508908|PMID:32695137|PMID:32797034|PMID:32893267|PMID:32936022|PMID:33095155|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34546463|PMID:34798354|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:37821546|PMID:38489124|PMID:38740897|PMID:39073097|PMID:8528244|PMID:9024139|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9536098|PMID:9693036|PMID:9799083
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9005444	Torsades de Pointes		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torsades de pointes	PMID:17161064|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9007	sudden infant death syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Infant Death	PMID:15913580|PMID:16534005|PMID:17210839|PMID:17222736|PMID:17470695|PMID:17999538|PMID:18222468|PMID:18596570|PMID:18611041|PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:19815527|PMID:21185501|PMID:21215473|PMID:21778721|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23304551|PMID:23465283|PMID:24033266|PMID:24920132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:26332594|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:30302399|PMID:30615648|PMID:31043699|PMID:31337358|PMID:31737537
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9007	sudden infant death syndrome		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME	PMID:17222736|PMID:22677073|PMID:25741868|PMID:28492532
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:17905336|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:22311567|PMID:22456477|PMID:24144883|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:27917693|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:34505893|PMID:38740897
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9008197	Familial Atrial Fibrillation 3		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 3	PMID:10560595|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:11021476|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12402336|PMID:12522251|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12702160|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:15051636|PMID:15176425|PMID:15242738|PMID:15368194|PMID:15840476|PMID:15935335|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17467630|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17999538|PMID:18400097|PMID:18452873|PMID:18599533|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19165230|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:20138589|PMID:20301308|PMID:20421371|PMID:20660394|PMID:20850564|PMID:21185501|PMID:21224508|PMID:21244686|PMID:21350584|PMID:21956039|PMID:22250012|PMID:22429796|PMID:22456477|PMID:22508963|PMID:22509038|PMID:22539601|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22727609|PMID:22882672|PMID:22949429|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23130128|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23350853|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:2383558|PMID:23851063|PMID:23861362|PMID:23935525|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24096004|PMID:24190995|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24291113|PMID:24357532|PMID:24372464|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24861447|PMID:24912595|PMID:24947509|PMID:25028166|PMID:25444851|PMID:25471708|PMID:25525159|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25825456|PMID:25854863|PMID:26063740|PMID:26187847|PMID:26318259|PMID:26346102|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26669661|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27251404|PMID:27451284|PMID:27707468|PMID:27868350|PMID:27871843|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28438721|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28575668|PMID:28600177|PMID:29037160|PMID:29241489|PMID:29247119|PMID:29449639|PMID:29532034|PMID:29654130|PMID:29876285|PMID:30170673|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30571187|PMID:30615648|PMID:30935642|PMID:30967788|PMID:31009818|PMID:31226583|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31696929|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32383558|PMID:32508908|PMID:32695137|PMID:32893267|PMID:32936022|PMID:33095155|PMID:33504163|PMID:33600800|PMID:33693037|PMID:34076677|PMID:34135346|PMID:34379075|PMID:34389451|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34798354|PMID:34860437|PMID:35091851|PMID:35535697|PMID:35947370|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:37086329|PMID:37597120|PMID:37821546|PMID:38254962|PMID:38489124|PMID:39073097|PMID:39363051|PMID:39940965|PMID:8528244|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9536098|PMID:9641694
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9008197	Familial Atrial Fibrillation 3	susceptibility	ISO	RGD:1353354	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:621503	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion:exon (rat)	PMID:16368876|REF_RGD_ID:1581602
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9009383	Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 1		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: JERVELL AND LANGE-NIELSEN SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: KCNQ1-related Jervell and Lange-Nielsen syndrome	PMID:10024302|PMID:10077519|PMID:10090529|PMID:10090886|PMID:10220146|PMID:10483966|PMID:10704188|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:11087258|PMID:11140949|PMID:11162126|PMID:11216980|PMID:11530100|PMID:11668638|PMID:11668641|PMID:11799244|PMID:11997281|PMID:12051962|PMID:12175777|PMID:12402336|PMID:12477631|PMID:12566525|PMID:12653681|PMID:12690509|PMID:12702160|PMID:1346223|PMID:14510661|PMID:14661677|PMID:14678125|PMID:14731347|PMID:15051636|PMID:15140888|PMID:15234419|PMID:15242738|PMID:15466642|PMID:15528464|PMID:1584047|PMID:15840476|PMID:15935335|PMID:16155735|PMID:16199547|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16556865|PMID:16937190|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17192539|PMID:17210839|PMID:17329207|PMID:17329209|PMID:17467628|PMID:17470695|PMID:17576681|PMID:17597962|PMID:17905336|PMID:17999538|PMID:18004376|PMID:18165683|PMID:18239739|PMID:18400097|PMID:18752142|PMID:19124472|PMID:19160088|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:19934648|PMID:19959132|PMID:20138589|PMID:20196769|PMID:20226272|PMID:20301308|PMID:20348026|PMID:20421371|PMID:20487114|PMID:20541041|PMID:20659946|PMID:20660394|PMID:20890437|PMID:21118729|PMID:21185501|PMID:21244686|PMID:21350584|PMID:21451124|PMID:21499742|PMID:21956039|PMID:22095730|PMID:22378279|PMID:22456477|PMID:22539601|PMID:22629021|PMID:22677073|PMID:22882672|PMID:22949429|PMID:23092362|PMID:23098067|PMID:23130128|PMID:23139254|PMID:23158531|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:23396983|PMID:23571586|PMID:23631430|PMID:23788249|PMID:2383558|PMID:23861362|PMID:23935525|PMID:23995044|PMID:24033266|PMID:24190995|PMID:24217263|PMID:24218437|PMID:24223155|PMID:24357532|PMID:24363352|PMID:24372464|PMID:24552659|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24912595|PMID:25028166|PMID:25344363|PMID:25467552|PMID:25471708|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25705178|PMID:25741868|PMID:25825456|PMID:25854863|PMID:25956966|PMID:26063740|PMID:26187847|PMID:26318259|PMID:26344792|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26669661|PMID:26813553|PMID:26937405|PMID:27251404|PMID:27451284|PMID:27707468|PMID:27871843|PMID:27917693|PMID:27920829|PMID:28212739|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28438721|PMID:28491751|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:28595573|PMID:28600177|PMID:28619993|PMID:29033053|PMID:29037160|PMID:29247119|PMID:29372044|PMID:29449639|PMID:29497013|PMID:29532034|PMID:29654130|PMID:29790872|PMID:29876285|PMID:30311386|PMID:30369311|PMID:30406014|PMID:30530868|PMID:30571187|PMID:30591322|PMID:30615648|PMID:31009818|PMID:31226583|PMID:31427586|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31729605|PMID:31737537|PMID:32048431|PMID:32383558|PMID:32695137|PMID:32893267|PMID:32936022|PMID:33504163|PMID:33664273|PMID:33693037|PMID:34135346|PMID:34379075|PMID:34428338|PMID:34505893|PMID:34860437|PMID:35091851|PMID:35535697|PMID:35947370|PMID:36102233|PMID:36136372|PMID:37086329|PMID:37089884|PMID:37597120|PMID:38254962|PMID:38489124|PMID:39073097|PMID:39363051|PMID:39940965|PMID:8528244|PMID:9020846|PMID:9024139|PMID:9164812|PMID:9312006|PMID:9323054|PMID:9386136|PMID:9536098|PMID:9641694|PMID:9693036|PMID:9781056|PMID:9799083
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9009383	Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 1	susceptibility	ISO	RGD:1353354	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:10090886|PMID:10409658|PMID:10728423|PMID:10973849|PMID:11140949|PMID:12877697|PMID:14678125|PMID:15028050|PMID:15234419|PMID:15466642|PMID:15469540|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:17470695|PMID:18713323|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19934648|PMID:20167303|PMID:20301308|PMID:22199116|PMID:22456477|PMID:23400408|PMID:25741868|PMID:26022593|PMID:26318259|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29037160|PMID:29672598|PMID:30686478|PMID:32893267
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1353354	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18711366|PMID:18711367|PMID:26551672
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus	susceptibility	ISO	RGD:1353354	D	RGD:9068941	20231026	RGD		associated with Environmental Illness; DNA:SNP:: (rs163184) (human)	PMID:27281273|REF_RGD_ID:401850598
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:17905336|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:22311567|PMID:22456477|PMID:24144883|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:27917693|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:34505893|PMID:38740897
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9406	hypopituitarism		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency	PMID:25741868|PMID:29097701
13994611	KCNQ1	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1353354	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:15466642|PMID:15840476|PMID:17905336|PMID:19716085|PMID:19808498|PMID:22311567|PMID:22456477|PMID:24144883|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:25786344|PMID:27917693|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:34505893|PMID:38740897
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0001816	angiosarcoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:13678655
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0050426	Stevens-Johnson syndrome		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25811541
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0050535	exudative vitreoretinopathy		ISO	RGD:1550466	D	RGD:9068941	20230511	MouseDO			
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0050591	tooth agenesis		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0050746	mantle cell lymphoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18787224
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0050868	hepatocellular adenoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21147764
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA | ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma	PMID:10072352|PMID:10076565|PMID:10192393|PMID:10213482|PMID:10597262|PMID:10987273|PMID:11731417|PMID:11943721|PMID:12466115|PMID:15064718|PMID:19582367|PMID:21163964|PMID:21761366|PMID:21881488|PMID:22142829|PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832581|PMID:22832583|PMID:23033978|PMID:24332040|PMID:24413733|PMID:24436047|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27004209|PMID:27543871|PMID:27915094|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:28726821|PMID:29435196|PMID:29489754|PMID:30074466|PMID:30699286|PMID:31526516|PMID:31802000|PMID:31857074|PMID:32125720|PMID:32601913|PMID:32782216|PMID:34922552|PMID:35101336|PMID:38421446|PMID:9635572|PMID:9721853|PMID:9927029
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation, decreased expression:brain	PMID:18241848|REF_RGD_ID:2289837
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0051064	left ventricular failure		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394407
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1550466	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0060282	persistent hyperplastic primary vitreous		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperplastic primary vitreous	PMID:25741868
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0060695	hyperekplexia		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stiff-man syndrome, congenital	PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:25157968|PMID:26619011
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0070049	autosomal dominant intellectual developmental disorder 19		ISO	RGD:733705	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0070049	autosomal dominant intellectual developmental disorder 19		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CTNNB1-related syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 19 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTIC DIPLEGIA AND VISUAL DEFECTS	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:24668549|PMID:25326637|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:2614104|PMID:26350204|PMID:27848944|PMID:27915094|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:28856709|PMID:33350591|PMID:33475177|PMID:34558805|PMID:35935366|PMID:36083290|PMID:36790797
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0080264	exudative vitreoretinopathy 7		ISO	RGD:733705	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0080264	exudative vitreoretinopathy 7		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EXUDATIVE VITREORETINOPATHY 7 | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 7	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516|PMID:36083290
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0080332	bicuspid aortic valve disease		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0080366	desmoid tumor		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Desmoid tumor	PMID:10597266|PMID:12824913|PMID:15133491|PMID:17558858|PMID:17721184|PMID:17905526|PMID:18282277|PMID:18832571|PMID:20197769|PMID:20232483|PMID:21323417|PMID:22142829|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:25341748|PMID:26171757|PMID:26686699|PMID:26815163|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:29435196|PMID:30617281|PMID:30699286|PMID:31802000|PMID:32099073|PMID:32601913|PMID:33914771|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:35101336|PMID:9065403|PMID:9419974
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0080702	medulloblastoma WNT activated		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma WNT activated	PMID:10213482|PMID:10347231|PMID:10597262|PMID:11196159|PMID:11943721|PMID:12466115|PMID:15064718|PMID:15829978|PMID:16140927|PMID:16258095|PMID:16967453|PMID:17258789|PMID:21163964|PMID:22142829|PMID:22158988|PMID:22298898|PMID:22653804|PMID:22722829|PMID:22815287|PMID:22820256|PMID:22832581|PMID:22832583|PMID:23765252|PMID:24332040|PMID:24413733|PMID:24436047|PMID:24747642|PMID:25490274|PMID:2574372|PMID:27165744|PMID:27543871|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:28726821|PMID:29106415|PMID:29435196|PMID:29753700|PMID:30326146|PMID:30699286|PMID:30972907|PMID:31802000|PMID:31857074|PMID:32601913|PMID:32672484|PMID:34166060|PMID:34922552|PMID:35053583|PMID:35101336|PMID:38421446|PMID:9065403|PMID:9537226
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0081286	embryonal tumor with multilayered rosettes		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Embryonal tumor with multilayered rosettes	PMID:10213482|PMID:10347231|PMID:10597262|PMID:10597266|PMID:11196159|PMID:11943721|PMID:12466115|PMID:12824913|PMID:16258095|PMID:16967453|PMID:17258789|PMID:17558858|PMID:17905526|PMID:18282277|PMID:20197769|PMID:20232483|PMID:21163964|PMID:21323417|PMID:22142829|PMID:22158988|PMID:22653804|PMID:22722829|PMID:22815287|PMID:22820256|PMID:22832581|PMID:22832583|PMID:23765252|PMID:24332040|PMID:24413733|PMID:24436047|PMID:25341748|PMID:25741868|PMID:26171757|PMID:26686699|PMID:27543871|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:29106415|PMID:29435196|PMID:29753700|PMID:30326146|PMID:30617281|PMID:30699286|PMID:30972907|PMID:31802000|PMID:31857074|PMID:32099073|PMID:32601913|PMID:32672484|PMID:32752153|PMID:34166060|PMID:34538872|PMID:34922552|PMID:35101336|PMID:38421446|PMID:39991945|PMID:9065403|PMID:9537226
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury	treatment	ISO	RGD:70487	D	RGD:9068941	20250130	RGD			PMID:26296359|REF_RGD_ID:597538582
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0111349	hereditary desmoid disease		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Desmoid disease, hereditary | ClinVar Annotator: match by term: Fibromatosis, familial infiltrative	PMID:11943721|PMID:12466115|PMID:16967453|PMID:18282277|PMID:22142829|PMID:22158988|PMID:24332040|PMID:24413733|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:26850916|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:29435196|PMID:29887214|PMID:30617281|PMID:30699286|PMID:30972907|PMID:31802000|PMID:32672484|PMID:32752153|PMID:34166060|PMID:34538872|PMID:39991945
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:0111535	progressive osseous heteroplasia		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:dermis:	PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383|PMID:9927029
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:10488	imperforate anus		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20220421	RGD		mRNA:altered expression:stomach, tumor (human)	PMID:29069277|REF_RGD_ID:151893464
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:24668549|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:2614104|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:28856709|PMID:31526516|PMID:34558805|PMID:35935366|PMID:36083290
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia	PMID:25741868
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1550466	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:nucleus:	PMID:11226152|REF_RGD_ID:1302533
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:neuron,cytoplasm:	PMID:15781969|REF_RGD_ID:10395258
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:70487	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus	PMID:12610652|REF_RGD_ID:10395276
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28330790|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516|PMID:33350591|PMID:36083290
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:10965	spastic diplegia		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic diplegia	PMID:24668549|PMID:25741868|PMID:2614104|PMID:27915094
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:10213482|PMID:10417756|PMID:10597262|PMID:11943721|PMID:12466115|PMID:16967453|PMID:21163964|PMID:22142829|PMID:22158988|PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832581|PMID:22832583|PMID:24332040|PMID:24413733|PMID:24436047|PMID:27543871|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:28726821|PMID:29435196|PMID:30699286|PMID:30972907|PMID:31802000|PMID:31857074|PMID:32601913|PMID:34922552|PMID:35101336|PMID:38421446
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17175927|REF_RGD_ID:2289829
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:11782	astigmatism		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:36083290
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy	treatment	ISO	RGD:1550466	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:myocyte:	PMID:14993121|REF_RGD_ID:1598718
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1550466	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20376467|REF_RGD_ID:13524857
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394407
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:1324	lung cancer	treatment	ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20211210	RGD		human cells in mouse model	PMID:32051824|REF_RGD_ID:150530284
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:13366	Stiff-Person syndrome		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stiff-man syndrome, congenital	PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:25157968|PMID:26619011
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:10213482|PMID:10347231|PMID:10597262|PMID:10597266|PMID:10698519|PMID:11196159|PMID:11309340|PMID:11943721|PMID:12466115|PMID:12824913|PMID:15064718|PMID:15133491|PMID:15579438|PMID:16967453|PMID:17558858|PMID:17721184|PMID:17905526|PMID:18282277|PMID:18832571|PMID:20197769|PMID:20232483|PMID:21163964|PMID:21323417|PMID:22142829|PMID:22158988|PMID:22722829|PMID:22815287|PMID:22820256|PMID:22832581|PMID:22832583|PMID:24332040|PMID:24413733|PMID:24436047|PMID:25341748|PMID:25431235|PMID:26171757|PMID:26686699|PMID:26815163|PMID:27543871|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:28726821|PMID:28912153|PMID:29106415|PMID:29435196|PMID:30617281|PMID:30699286|PMID:30972907|PMID:31802000|PMID:31857074|PMID:32099073|PMID:32601913|PMID:33914771|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34922552|PMID:35101336|PMID:38421446|PMID:9065403|PMID:9419974|PMID:9537226
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease	
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22784439
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18223216
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:182	calcinosis		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:dermis:	PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:1911	endodermal sinus tumor		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression, increased activity:tumor:high expression in 100%, increased nuclear accumulation in 50-70% of tumors	PMID:16822086|REF_RGD_ID:2298800
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:1936	atherosclerosis	ameliorates	ISO	RGD:1550466	D	RGD:9068941	20230330	RGD			PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:24668549|PMID:25741868|PMID:2614104|PMID:27915094
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20210910	RGD		associated with hepatocellular carcinoma;protein:increased expression:liver (human)	PMID:25536643|REF_RGD_ID:150429591
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:2154	nephroblastoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: WILMS TUMOR	PMID:10597266|PMID:12824913|PMID:16140927|PMID:17558858|PMID:17905526|PMID:18282277|PMID:20197769|PMID:20232483|PMID:21084400|PMID:21323417|PMID:22142829|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24747642|PMID:25341748|PMID:25490274|PMID:25743702|PMID:26171757|PMID:26686699|PMID:27165744|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:29435196|PMID:30617281|PMID:30699286|PMID:31802000|PMID:32099073|PMID:32601913|PMID:34166060|PMID:34410225|PMID:35101336|PMID:38917236|PMID:9065402
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Head-banging	PMID:25741868
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:70487	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation	PMID:16886601|REF_RGD_ID:1599637
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:733705	D	RGD:7240710	20190213	OMIM			
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:11943721|PMID:12466115|PMID:16258095|PMID:16967453|PMID:17258789|PMID:21163964|PMID:22158988|PMID:22653804|PMID:22832581|PMID:22832583|PMID:23033978|PMID:23765252|PMID:24413733|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:28726821|PMID:29435196|PMID:29753700|PMID:30326146|PMID:30699286|PMID:30972907|PMID:31526516|PMID:31802000|PMID:32601913|PMID:32672484|PMID:9065403|PMID:9537226
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:2526	prostate adenocarcinoma		ISO	RGD:8600640	D	RGD:9068941	20250109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma	PMID:10192393|PMID:25741868|PMID:26619011
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16426728|PMID:17363521|REF_RGD_ID:2289818|REF_RGD_ID:2298486
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20210910	RGD		protein:increased expression:endometrium, epithelium, stroma (human)	PMID:29462326|REF_RGD_ID:150429593
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10965019|PMID:14507667|PMID:15459021
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:2999	granulosa cell tumor		ISO	RGD:1550466	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16488995|REF_RGD_ID:1643593
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:2999	granulosa cell tumor		ISO	RGD:1550466	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	PMID:10597266|PMID:12824913|PMID:17558858|PMID:17905526|PMID:18282277|PMID:20197769|PMID:20232483|PMID:21323417|PMID:22142829|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24614104|PMID:24668549|PMID:25326669|PMID:25341748|PMID:25741868|PMID:26171757|PMID:26686699|PMID:27915094|PMID:27993330|PMID:28514307|PMID:28912153|PMID:29435196|PMID:30617281|PMID:30699286|PMID:31802000|PMID:32099073|PMID:32601913|PMID:34166060|PMID:35101336
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:3121	gallbladder cancer		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer	PMID:10597266|PMID:12824913|PMID:17558858|PMID:17905526|PMID:18282277|PMID:20197769|PMID:20232483|PMID:21323417|PMID:22142829|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:25341748|PMID:26171757|PMID:26686699|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:29435196|PMID:30617281|PMID:30699286|PMID:31802000|PMID:32099073|PMID:32601913|PMID:34166060|PMID:35101336
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:3246	embryonal rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Embryonal rhabdomyosarcoma	PMID:10597266|PMID:11943721|PMID:12466115|PMID:12824913|PMID:15133491|PMID:15579438|PMID:16967453|PMID:17558858|PMID:17721184|PMID:17905526|PMID:18282277|PMID:18832571|PMID:20197769|PMID:20232483|PMID:21323417|PMID:22142829|PMID:22158988|PMID:24332040|PMID:24413733|PMID:24436047|PMID:24735922|PMID:25341748|PMID:25741868|PMID:26171757|PMID:26686699|PMID:26815163|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:29435196|PMID:30617281|PMID:30699286|PMID:30972907|PMID:31802000|PMID:31857074|PMID:32099073|PMID:32601913|PMID:32672484|PMID:32752153|PMID:33914771|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34538872|PMID:35101336|PMID:39991945|PMID:9065403|PMID:9419974
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:3247	rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma	PMID:10213482|PMID:10597262|PMID:11955436|PMID:12000790|PMID:12466115|PMID:21163964|PMID:22142829|PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832581|PMID:22832583|PMID:24332040|PMID:24413733|PMID:24436047|PMID:27543871|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:28726821|PMID:29435196|PMID:30617281|PMID:30699286|PMID:31802000|PMID:31857074|PMID:32601913|PMID:34166060|PMID:34922552|PMID:35101336|PMID:38421446|PMID:9419974
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:3307	teratoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Teratoma	PMID:25741868
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:3457	invasive lobular carcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:breast	PMID:17721269|REF_RGD_ID:2289814
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:3840	craniopharyngioma		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24413733
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:3846	adamantinous craniopharyngioma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adamantinous craniopharyngioma	PMID:10213482|PMID:10347231|PMID:10597262|PMID:11196159|PMID:11943721|PMID:12466115|PMID:16258095|PMID:16967453|PMID:17258789|PMID:21163964|PMID:22142829|PMID:22158988|PMID:22653804|PMID:22722829|PMID:22815287|PMID:22820256|PMID:22832581|PMID:22832583|PMID:23765252|PMID:24332040|PMID:24413733|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:27543871|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:28726821|PMID:29106415|PMID:29435196|PMID:29753700|PMID:30326146|PMID:30699286|PMID:30972907|PMID:31802000|PMID:31857074|PMID:32601913|PMID:32672484|PMID:32752153|PMID:34166060|PMID:34538872|PMID:34922552|PMID:35101336|PMID:38421446|PMID:39991945|PMID:9065403|PMID:9537226
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:3905	lung carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:70487	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, protein:mutations, increased expression:cytoplasm, nucleus:multiple	PMID:17639448|REF_RGD_ID:2289843
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:27498289|REF_RGD_ID:13434929
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:8600640	D	RGD:9068941	20250109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung	PMID:10192393|PMID:25741868|PMID:26619011
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:8600640	D	RGD:9068941	20250109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma	PMID:10192393|PMID:26619011
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:3948	adrenocortical carcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma	PMID:16140927|PMID:22142829|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24747642|PMID:25490274|PMID:25743702|PMID:2574372|PMID:26317117|PMID:27165744|PMID:27993330|PMID:29435196|PMID:30617281|PMID:30699286|PMID:34166060
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:3969	papillary thyroid carcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:thyroid	PMID:28677753|REF_RGD_ID:13792605
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:3969	papillary thyroid carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:thyroid	PMID:29498921|REF_RGD_ID:13792558
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:25741868
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RENAL CELL CARCINOMA	
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15330191|REF_RGD_ID:2289794
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:11831984|REF_RGD_ID:2289835
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:5015	fibrolamellar carcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine phosphorylation:exon:	PMID:19101982|REF_RGD_ID:14402052
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21047994
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:25741868
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:5374	pilomatrixoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:5374	pilomatrixoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pilomatricoma | ClinVar Annotator: match by term: Pilomatrixoma	PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10666372|PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26822237|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516|PMID:32555735|PMID:35641310|PMID:9065402|PMID:9294210|PMID:9927029
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:5374	pilomatrixoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pilomatricoma | ClinVar Annotator: match by term: Pilomatrixoma	PMID:10213482|PMID:10347231|PMID:10597262|PMID:11196159|PMID:11943721|PMID:12466115|PMID:16258095|PMID:16967453|PMID:17258789|PMID:21163964|PMID:22142829|PMID:22158988|PMID:22653804|PMID:22722829|PMID:22815287|PMID:22820256|PMID:22832581|PMID:22832583|PMID:23033978|PMID:23765252|PMID:24332040|PMID:24413733|PMID:24436047|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27543871|PMID:27915094|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:28726821|PMID:29106415|PMID:29435196|PMID:29753700|PMID:30326146|PMID:30699286|PMID:30972907|PMID:31526516|PMID:31802000|PMID:31857074|PMID:32601913|PMID:32672484|PMID:32752153|PMID:34166060|PMID:34538872|PMID:34922552|PMID:35101336|PMID:38421446|PMID:39991945|PMID:9065403|PMID:9537226
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:36083290
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34019859
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:57	aortic valve insufficiency		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic regurgitation	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:5940	malignant peripheral nerve sheath tumor		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant peripheral nerve sheath tumor	PMID:15579438|PMID:24735922|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:28726821|PMID:31857074
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:25741868|PMID:27915094
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:21903672|PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26502894|PMID:27848944|PMID:27915094|PMID:28191889|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:28856709|PMID:30640974|PMID:33004838|PMID:33350591|PMID:34558805|PMID:35935366|PMID:36083290|PMID:36790797
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:657	adenoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10223192|PMID:10965019
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA	PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:21903672|PMID:23033978|PMID:23265383|PMID:24614104|PMID:24728327|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26502894|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:29682453|PMID:30640974|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AXIN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:21903672|PMID:23033978|PMID:23265383|PMID:24614104|PMID:24728327|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26502894|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:29682453|PMID:30640974|PMID:31526516|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hepatoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA	PMID:10435629|PMID:21903672|PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26502894|PMID:26822237|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:29682453|PMID:30640974|PMID:31526516|PMID:32555735|PMID:35641310
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA	PMID:10597266|PMID:12824913|PMID:15133491|PMID:17558858|PMID:17721184|PMID:17905526|PMID:18282277|PMID:18832571|PMID:20197769|PMID:20232483|PMID:21323417|PMID:21903672|PMID:22142829|PMID:23033978|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25341748|PMID:25741868|PMID:26171757|PMID:26350204|PMID:26502894|PMID:26686699|PMID:26815163|PMID:27915094|PMID:27993330|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:28912153|PMID:29435196|PMID:30617281|PMID:30640974|PMID:30699286|PMID:31526516|PMID:31802000|PMID:32099073|PMID:32601913|PMID:33914771|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:35101336|PMID:9065403|PMID:9419974
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20210910	RGD		DNA:missense mutations:exon 3:multiple (human)	PMID:27276713|REF_RGD_ID:150429592
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:Mutations:exon:	PMID:19101982|REF_RGD_ID:14402052
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hepatitis B, Chronic,DNA:SNP, haplotype: :rs3864004 (human)	PMID:26968103|REF_RGD_ID:14402039
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with hepatitis B;DNA:SNPs: :rs3864004,rs11564475(human)	PMID:28328801|REF_RGD_ID:14402040
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:687	hepatoblastoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HEPATOBLASTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma	PMID:10398436|PMID:11943721|PMID:12466115|PMID:16967453|PMID:22142829|PMID:22158988|PMID:24322718|PMID:24332040|PMID:24413733|PMID:24436047|PMID:25135868|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:29435196|PMID:30699286|PMID:30972907|PMID:31802000|PMID:32672484|PMID:32752153|PMID:34166060|PMID:34538872|PMID:39991945
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18467435
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:8719	in situ carcinoma		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:breast	PMID:9496256|REF_RGD_ID:2289836
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:8923	skin melanoma		ISO	RGD:8600640	D	RGD:9068941	20250109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma	PMID:10192393|PMID:25741868|PMID:26619011
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms;protein:decreased expression	PMID:17908479|REF_RGD_ID:2289813
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9000156	Metaplasia	exacerbates	ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20210910	RGD		associated with Helicobacter Infections;protein:increased expression:body stomach, stomach pyloric antrum, nucleus (human)	PMID:19369517|REF_RGD_ID:150429594
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9000362	Adrenal Gland Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24747643
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394407
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9000915	Angiofibroma		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile nasopharyngeal angiofibroma	PMID:11943721|PMID:12466115|PMID:16967453|PMID:21163964|PMID:22158988|PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832581|PMID:22832583|PMID:24413733|PMID:25741868|PMID:27543871|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:28726821|PMID:29435196|PMID:30699286|PMID:30972907|PMID:32752153|PMID:33152694|PMID:34185076
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20211210	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27738331|PMID:29106415|PMID:34019859
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29106415
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Prostatic Neoplasms	PMID:18008331|REF_RGD_ID:2289488
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11280770|PMID:20118494|PMID:21147764
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:24668549|PMID:25741868|PMID:2614104|PMID:27915094
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9001834	Peritoneal Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22784439
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35066776
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9002245	Intestinal Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10223192
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1550466	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17638904|REF_RGD_ID:2289815
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17363566|PMID:29610475
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9002331	Knee Osteoarthritis		ISO	RGD:70487	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cartilage:	PMID:22702043|REF_RGD_ID:10395278
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperkinetic movements	PMID:25741868
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9002589	Bone Fractures		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent fractures	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9002598	Spastic Paraparesis		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraparesis	PMID:25741868
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly	PMID:25741868
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15381903|REF_RGD_ID:2298487
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9002801	Recurrence		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20211210	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34019859
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12628520|PMID:12800193|PMID:14507667|PMID:15459021|PMID:17404573|PMID:18283038|PMID:21081470|PMID:22323126|PMID:9515794
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12387456
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:22142829|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:30617281|PMID:34166060
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25061499
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20250109	RGD		protein:altered localization:cytoplasm	PMID:15863126|REF_RGD_ID:2298488
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9003694	Cecal Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14688030
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9004108	Fused Kidney		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horseshoe kidney	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9004240	Phyllodes Tumor		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:nucleus	PMID:12898599|REF_RGD_ID:2289832
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9004265	Endometrioid Carcinomas		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations	PMID:17418409|REF_RGD_ID:2289817
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9004268	Uterine Neoplasms		ISO	RGD:1550466	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased phosphorylation, increased expression:uterus, nucleus	PMID:17072826|REF_RGD_ID:2289830
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9004301	Solid Pseudopapillary Neoplasm of the Pancreas		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Solid pseudopapillary neoplasm of the pancreas	PMID:10347231|PMID:11196159|PMID:11943721|PMID:12466115|PMID:16258095|PMID:16967453|PMID:17258789|PMID:21163964|PMID:22142829|PMID:22158988|PMID:22653804|PMID:22815287|PMID:22832581|PMID:22832583|PMID:23765252|PMID:24332040|PMID:24413733|PMID:24436047|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:28726821|PMID:29106415|PMID:29435196|PMID:29753700|PMID:30326146|PMID:30699286|PMID:30972907|PMID:31802000|PMID:31857074|PMID:32601913|PMID:32672484|PMID:32752153|PMID:34166060|PMID:34538872|PMID:35101336|PMID:39991945|PMID:9065403|PMID:9537226
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9004307	Alazami Syndrome		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alazami syndrome	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:1550466	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cytosol:	PMID:11517342|REF_RGD_ID:10395257
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35066776
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23707762|PMID:26990689
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394407
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:28856709|PMID:34558805|PMID:35935366
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9005100	Aberrant Crypt Foci		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10965019|PMID:12351151|PMID:14507667
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18372914
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1550466	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations: :p.S33Y, p.S45F	PMID:18060046|REF_RGD_ID:2289674
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1550466	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:mammary gland	PMID:17510243|REF_RGD_ID:2289816
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9005446	Mandibular Neoplasms		ISO	RGD:70487	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:small intestine	PMID:17259108|REF_RGD_ID:1599632
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9005527	No-Reflow Phenomenon		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:16824628
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9005564	Hepatoblastoma Caused By Somatic Mutation		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HEPATOBLASTOMA, SOMATIC	PMID:10417756|PMID:11054718|PMID:11943721|PMID:12466115|PMID:15221941|PMID:15891929|PMID:16967453|PMID:19384065|PMID:20840677|PMID:22158988|PMID:24166495|PMID:24413733|PMID:26927026|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:28500561|PMID:29435196|PMID:29887214|PMID:30074466|PMID:30972907|PMID:32125720|PMID:39451213|PMID:9671767|PMID:9927029
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9005582	Adrenal Cortex Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex neoplasm	PMID:10213482|PMID:10597262|PMID:12466115|PMID:16140927|PMID:21163964|PMID:22142829|PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832581|PMID:22832583|PMID:24332040|PMID:24413733|PMID:24436047|PMID:24747642|PMID:25490274|PMID:25743702|PMID:26815163|PMID:27165744|PMID:27468715|PMID:27543871|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:28726821|PMID:29435196|PMID:30699286|PMID:31802000|PMID:31857074|PMID:32601913|PMID:34922552|PMID:35101336|PMID:38421446
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516|PMID:33350591|PMID:36083290
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394407
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9006332	Vascular Calcification		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:23223575
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies		ISO	RGD:70487	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:heart	PMID:25586361|REF_RGD_ID:13524855
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394407
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9007174	Ventricular Remodeling		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29394407
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10467420|PMID:21047994
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty	PMID:25741868
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:19679878
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29626521
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22975441
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20250109	RGD		protein:increased expression:nucleus	PMID:17349568|REF_RGD_ID:2289828
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16803534|REF_RGD_ID:2298485
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:22142829|PMID:23033978|PMID:24436047|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27848944|PMID:27915094|PMID:27993330|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:28856709|PMID:30617281|PMID:31526516|PMID:34166060|PMID:34558805|PMID:35935366|PMID:36083290|PMID:36790797
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10965019|PMID:12907644|PMID:21291235|PMID:25280562
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia	PMID:25741868
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11262227
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12165863|PMID:25330770
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:breast	PMID:17223851|REF_RGD_ID:2289792
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16707478|REF_RGD_ID:2289831
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9009116	Urinary Bladder Neoplasm		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms	PMID:10213482|PMID:10597262|PMID:12466115|PMID:21163964|PMID:22142829|PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832581|PMID:22832583|PMID:24332040|PMID:24413733|PMID:24436047|PMID:27543871|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:28726821|PMID:29435196|PMID:30699286|PMID:31802000|PMID:31857074|PMID:32601913|PMID:34922552|PMID:35101336|PMID:38421446
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:733705	D	RGD:7240710	20200226	OMIM			
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:28575650
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:23033978|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:28492532
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10192393|PMID:12466115|PMID:16140927|PMID:21084400|PMID:22142829|PMID:23033978|PMID:24332040|PMID:24413733|PMID:24436047|PMID:24614104|PMID:24747642|PMID:25326669|PMID:25490274|PMID:25741868|PMID:25743702|PMID:26350204|PMID:26822237|PMID:27165744|PMID:27915094|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:29435196|PMID:30699286|PMID:31526516|PMID:34410225|PMID:35101336|PMID:38917236|PMID:9065402|PMID:9294210
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:12466115|PMID:23033978|PMID:24413733|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:27993330|PMID:28069929|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:29435196|PMID:31526516
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:70487	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cytoplasm, nucleus	PMID:17893236|REF_RGD_ID:2289840
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer	treatment	ISO	RGD:733705	D	RGD:9068941	20220728	RGD		Human cells in mouse model	PMID:32682784|REF_RGD_ID:153297782
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9827	radioulnar synostosis		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:733705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650
13994648	CTNNB1	catenin beta 1	gene	DOID:9976	heroin dependence		ISO	RGD:70487	D	RGD:9068941	20241205	RGD		protein:decreased expression:medial prefrontal cortex (rat)	PMID:19160503|REF_RGD_ID:529195970
13994690	PHOX2A	paired like homeobox 2A	gene	DOID:0081016	congenital fibrosis of the extraocular muscles 2		ISO	RGD:733682	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13994690	PHOX2A	paired like homeobox 2A	gene	DOID:0081016	congenital fibrosis of the extraocular muscles 2		ISO	RGD:733682	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: FIBROSIS OF EXTRAOCULAR MUSCLES, CONGENITAL, 2	PMID:25741868
13994690	PHOX2A	paired like homeobox 2A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733682	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13994690	PHOX2A	paired like homeobox 2A	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:733682	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11600883|REF_RGD_ID:1599902
13994690	PHOX2A	paired like homeobox 2A	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:733683	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036	
13994713	CLEC4F	C-type lectin domain family 4 member F	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13994713	CLEC4F	C-type lectin domain family 4 member F	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13994713	CLEC4F	C-type lectin domain family 4 member F	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13994713	CLEC4F	C-type lectin domain family 4 member F	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1354444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13994713	CLEC4F	C-type lectin domain family 4 member F	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13994713	CLEC4F	C-type lectin domain family 4 member F	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354444	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13994713	CLEC4F	C-type lectin domain family 4 member F	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13994713	CLEC4F	C-type lectin domain family 4 member F	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1354444	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13994713	CLEC4F	C-type lectin domain family 4 member F	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13994713	CLEC4F	C-type lectin domain family 4 member F	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13994713	CLEC4F	C-type lectin domain family 4 member F	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1354444	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:0060363	glycerol kinase deficiency		ISO	RGD:1344759	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:0060363	glycerol kinase deficiency		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GK-related condition | ClinVar Annotator: match by term: GLYCEROL KINASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycerolemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:13250	diarrhea		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea	PMID:25741868
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:13810	familial hypercholesterolemia		ISO	RGD:70893	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10642898|REF_RGD_ID:13702898
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:25741868
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:25741868
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1344759	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25741868
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia	PMID:25741868
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1344759	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13994723	GK	glycerol kinase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344759	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13994777	RAPGEF2	Rap guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13994777	RAPGEF2	Rap guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13994777	RAPGEF2	Rap guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:0111694	familial adult myoclonic epilepsy 7		ISO	RGD:1315047	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13994777	RAPGEF2	Rap guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:0111694	familial adult myoclonic epilepsy 7		ISO	RGD:1315047	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 7	PMID:25741868
13994777	RAPGEF2	Rap guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13994777	RAPGEF2	Rap guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13994777	RAPGEF2	Rap guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13994777	RAPGEF2	Rap guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13994777	RAPGEF2	Rap guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1315047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13994777	RAPGEF2	Rap guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13994777	RAPGEF2	Rap guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994777	RAPGEF2	Rap guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13994777	RAPGEF2	Rap guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1315047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13994777	RAPGEF2	Rap guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:9005154	Myoclonic Epilepsies		ISO	RGD:1315047	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29507423
13994777	RAPGEF2	Rap guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13994777	RAPGEF2	Rap guanine nucleotide exchange factor 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1315047	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13994808	CBLN4	cerebellin 4 precursor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994808	CBLN4	cerebellin 4 precursor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346675	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:0060868	leukoencephalopathy with vanishing white matter		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter	PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:15054402|PMID:16199547|PMID:19625339|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22992991|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26740508|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29700822|PMID:29706645|PMID:31438897|PMID:34745209
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:0070373	leukoencephalopathy with vanishing white matter 2		ISO	RGD:731256	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:0070373	leukoencephalopathy with vanishing white matter 2		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER 2 | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 2	PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15776425|PMID:16199547|PMID:18519871|PMID:19625339|PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22992991|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29700822|PMID:29706645|PMID:31438897|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:35897042|PMID:37267771
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:0070374	leukoencephalopathy with vanishing white matter 1		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 1	PMID:21307862|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26740508|PMID:28492532|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:35897042
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:12347	osteogenesis imperfecta		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta	PMID:11704758|PMID:15054402|PMID:19625339|PMID:21560189|PMID:22992991|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:29706645|PMID:31438897|PMID:34745209
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:11548303	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms	PMID:25741868
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency	PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:15054402|PMID:19625339|PMID:21560189|PMID:22992991|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:29706645|PMID:31438897|PMID:34745209
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:9002704	Leukoencephalopathies		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome	PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:20301435|PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:22992991|PMID:24033266|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26740508|PMID:27159321|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29632131|PMID:29700822|PMID:29706645|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:35897042
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:9002704	Leukoencephalopathies		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome	PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:15054402|PMID:16199547|PMID:19625339|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22992991|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26740508|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29700822|PMID:29706645|PMID:31438897|PMID:34745209
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29700822|PMID:29706645|PMID:31438897|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:35897042
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994825	EIF2B2	eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1344217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:0060334	transient neonatal diabetes mellitus		ISO	RGD:1344217	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus	PMID:18414213|PMID:18622393|PMID:23748067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315371|PMID:31064016
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:0061173	transient neonatal diabetes mellitus 1		ISO	RGD:1344217	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:0061173	transient neonatal diabetes mellitus 1		ISO	RGD:1344217	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TRANSIENT NEONATAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal, 1 | ClinVar Annotator: match by term: ZFP57-related condition	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18622393|PMID:23748067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315371|PMID:9536098
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1344217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1344217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344217	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophageal cancer	
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344217	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1344217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1344217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13994846	ZFP57	ZFP57 zinc finger protein	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1344217	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315371|PMID:31064016
13994853	COL19A1	collagen type XIX alpha 1 chain	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13994853	COL19A1	collagen type XIX alpha 1 chain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1318965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13994853	COL19A1	collagen type XIX alpha 1 chain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13994853	COL19A1	collagen type XIX alpha 1 chain	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13994853	COL19A1	collagen type XIX alpha 1 chain	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1318965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13994853	COL19A1	collagen type XIX alpha 1 chain	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1318965	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25475535
13994853	COL19A1	collagen type XIX alpha 1 chain	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13994853	COL19A1	collagen type XIX alpha 1 chain	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13994853	COL19A1	collagen type XIX alpha 1 chain	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1318965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13994853	COL19A1	collagen type XIX alpha 1 chain	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1318965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13994853	COL19A1	collagen type XIX alpha 1 chain	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13994853	COL19A1	collagen type XIX alpha 1 chain	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1318965	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13994853	COL19A1	collagen type XIX alpha 1 chain	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1318965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13994853	COL19A1	collagen type XIX alpha 1 chain	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1318965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13994853	COL19A1	collagen type XIX alpha 1 chain	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1318965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13994853	COL19A1	collagen type XIX alpha 1 chain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994853	COL19A1	collagen type XIX alpha 1 chain	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13994853	COL19A1	collagen type XIX alpha 1 chain	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1318965	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13994909	NKX2-1	NK2 homeobox 1	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:732483	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13994909	NKX2-1	NK2 homeobox 1	gene	DOID:12859	choreatic disease	susceptibility	ISO	RGD:732483	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transition: ; 745C>T	PMID:16220345|REF_RGD_ID:1600157
13994909	NKX2-1	NK2 homeobox 1	gene	DOID:3969	papillary thyroid carcinoma		ISO	RGD:732483	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13994909	NKX2-1	NK2 homeobox 1	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:732483	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16863852
13994909	NKX2-1	NK2 homeobox 1	gene	DOID:9003905	Benign Familial Chorea		ISO	RGD:732483	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations:exon:p.W238L (713G>T), p.R243S (727C>A) (human)	PMID:11971878|REF_RGD_ID:12914773
13994909	NKX2-1	NK2 homeobox 1	gene	DOID:9003905	Benign Familial Chorea		ISO	RGD:732483	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:nonsense mutation:exon 2:p.S145X (c.609C>A) (human)	PMID:18788921|REF_RGD_ID:11073166
13994909	NKX2-1	NK2 homeobox 1	gene	DOID:9003905	Benign Familial Chorea		ISO	RGD:732483	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:splice-site mutation:intron:c.464-9C>A (human)	PMID:22825795|REF_RGD_ID:12914772
13994909	NKX2-1	NK2 homeobox 1	gene	DOID:9004265	Endometrioid Carcinomas		ISO	RGD:732483	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation	PMID:17504987|REF_RGD_ID:2290483
13994909	NKX2-1	NK2 homeobox 1	gene	DOID:9004268	Uterine Neoplasms		ISO	RGD:732483	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation	PMID:17504987|REF_RGD_ID:2290483
13994909	NKX2-1	NK2 homeobox 1	gene	DOID:9004758	Brain-Lung-Thyroid Syndrome		ISO	RGD:732483	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13994909	NKX2-1	NK2 homeobox 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732483	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13994909	NKX2-1	NK2 homeobox 1	gene	DOID:9009073	Diaphragmatic Hernia		ISO	RGD:3866	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:17245593|REF_RGD_ID:1600158
13994909	NKX2-1	NK2 homeobox 1	gene	DOID:9009073	Diaphragmatic Hernia		ISO	RGD:732483	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10830305|PMID:16863852
13994938	NEURL1	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:0060224	atrial fibrillation		ISO	RGD:1315966	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892015|PMID:30061737
13994938	NEURL1	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:1307021	D	RGD:9068941	20241214	RGD		mRNA:decreased expression:brain	PMID:12213446|REF_RGD_ID:2302390
13994938	NEURL1	neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1315966	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17892325
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:68616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68616	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:0060326	myelomeningocele		ISO	RGD:68616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myelomeningocele	PMID:25741868
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:0080073	spina bifida occulta		ISO	RGD:68616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spina bifida occulta	PMID:25741868
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:68616	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:68616	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:13938	amenorrhea		ISO	RGD:68616	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea	PMID:21681106
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:68616	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21455586
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:68616	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:68616	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:68616	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:26401016
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:68616	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15674352
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:68616	D	RGD:9068941	20200806	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:68616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:68616	D	RGD:7240710	20200226	OMIM			
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:68616	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: DLC1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:68616	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: DLC1-related condition	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:68616	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: DLC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:17576681|PMID:24587289|PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:9536098
13994981	DLC1	DLC1 Rho GTPase activating protein	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:68616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: DLC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm	PMID:10649492|PMID:17576681|PMID:24587289|PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:9536098
13995075	HBQ1	hemoglobin subunit theta 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13995075	HBQ1	hemoglobin subunit theta 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13995075	HBQ1	hemoglobin subunit theta 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313995	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995082	PPP6C	protein phosphatase 6 catalytic subunit	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13995082	PPP6C	protein phosphatase 6 catalytic subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13995082	PPP6C	protein phosphatase 6 catalytic subunit	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13995082	PPP6C	protein phosphatase 6 catalytic subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13995082	PPP6C	protein phosphatase 6 catalytic subunit	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:734407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13995082	PPP6C	protein phosphatase 6 catalytic subunit	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:734407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13995082	PPP6C	protein phosphatase 6 catalytic subunit	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:734407	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26950094
13995082	PPP6C	protein phosphatase 6 catalytic subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13995082	PPP6C	protein phosphatase 6 catalytic subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13995082	PPP6C	protein phosphatase 6 catalytic subunit	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734407	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:0050955	spinocerebellar ataxia 2		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 2	PMID:25741868
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:0050955	spinocerebellar ataxia 2	susceptibility	ISO	RGD:1347160	D	RGD:7240710	20260715	OMIM			
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:0060470	salt and pepper syndrome		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Salt and pepper developmental regression syndrome	PMID:25741868
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:0060892	late onset Parkinson's disease		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary late onset Parkinson disease	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:0060892	late onset Parkinson's disease	susceptibility	ISO	RGD:1347160	D	RGD:7240710	20260715	OMIM			
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:1067	open-angle glaucoma		ISO	RGD:1347160	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26752265
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to Parkinson's Disease	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:332	amyotrophic lateral sclerosis		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis	PMID:25741868
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:9002121	Spinocerebellar Ataxias		ISO	RGD:1347160	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19224595|PMID:20065139
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13995096	ATXN2	ataxin 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1347160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:0060820	syndromic X-linked intellectual disability Nascimento type		ISO	RGD:1346006	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:0060820	syndromic X-linked intellectual disability Nascimento type		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, NASCIMENTO TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Nascimento type | ClinVar Annotator: match by term: UBE2A-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611923|PMID:32415735
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:20412111|PMID:25741868
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:25741868
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:9002079	Paresis		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemiparesis	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:20412111|PMID:25741868
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:9007701	Central Nervous System Neoplasms		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the central nervous system	PMID:25741868
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:9410	combined pituitary hormone deficiency		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Panhypopituitarism	
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868
13995189	UBE2A	ubiquitin conjugating enzyme E2 A	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1346006	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23277285
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:1532	pleural disease		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23277285
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19190155|PMID:27032653
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11751476
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17785569|PMID:18281514|PMID:19843662|REF_RGD_ID:2326052|REF_RGD_ID:2326056|REF_RGD_ID:2326062
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pancreatic Disease; protein:increased expression:pancreas	PMID:17019794|REF_RGD_ID:2326060
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1349818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17581599|PMID:17785569|REF_RGD_ID:2326057|REF_RGD_ID:2326062
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:26	pancreas disease		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum	PMID:19843662|REF_RGD_ID:2326052
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11751476
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14576474|PMID:21775916|PMID:25347530
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypomethylation:5'UTR	PMID:12874021|REF_RGD_ID:2326065
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:serum	PMID:19818733|REF_RGD_ID:2326055
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1349818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:4608	common bile duct neoplasm		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:common bile duct, ampulla of vater	PMID:16416732|REF_RGD_ID:2326064
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:4897	bile duct carcinoma		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:bile duct	PMID:17276942|REF_RGD_ID:2326059
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14576474
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22644300
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20230128	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22644300|PMID:35396937
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20230128	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35396937
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20230128	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35396937
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11751476
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:9002899	Mesothelial Neoplasms		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20371980|PMID:21984916
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11751476|PMID:18394747|PMID:20933535
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17785569|REF_RGD_ID:2326062
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:69333	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased secretion:body fluid	PMID:18505465|REF_RGD_ID:2326046
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:9004265	Endometrioid Carcinomas		ISO	RGD:1349818	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14576474
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13995200	MSLN	mesothelin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349818	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13995218	FKBP2	FKBP prolyl isomerase 2	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:30308521	D	RGD:9068941	20200625	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13995218	FKBP2	FKBP prolyl isomerase 2	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:30308521	D	RGD:9068941	20200625	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:11723	Duchenne muscular dystrophy		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy	PMID:25741868
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13995237	UTRN	utrophin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731341	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13995363	TRIM2	tripartite motif containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13995363	TRIM2	tripartite motif containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13995363	TRIM2	tripartite motif containing 2	gene	DOID:0110161	Charcot-Marie-Tooth disease type 2R		ISO	RGD:1322189	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13995363	TRIM2	tripartite motif containing 2	gene	DOID:0110161	Charcot-Marie-Tooth disease type 2R		ISO	RGD:1322189	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2R | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2R | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2R	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23562820|PMID:25741868|PMID:25893792|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:9536098
13995363	TRIM2	tripartite motif containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13995363	TRIM2	tripartite motif containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13995363	TRIM2	tripartite motif containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322189	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13995363	TRIM2	tripartite motif containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13995363	TRIM2	tripartite motif containing 2	gene	DOID:7319	axonal neuropathy		ISO	RGD:1322189	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy	
13995363	TRIM2	tripartite motif containing 2	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1322189	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17568789
13995363	TRIM2	tripartite motif containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: autism spectrum disorder	PMID:25741868
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:0060207	amyotrophic lateral sclerosis type 16		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 16	
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:0060879	primary hypomagnesemia		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia	PMID:25741868
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:0060883	intestinal hypomagnesemia 1		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia	
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:0111246	amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex 1		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TRPM7-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:0111246	amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex 1	no_association	ISO	RGD:1353386	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:cds: p.T1482I (human)	PMID:19405049|REF_RGD_ID:5685008
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:0111246	amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex 1	susceptibility	ISO	RGD:1353386	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:2914	immune system disease		ISO	RGD:1353386	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30770447
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1353386	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25150141
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:657	adenoma		ISO	RGD:1353386	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17823441
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:9002315	Kidney Calculi		ISO	RGD:1353386	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24291744
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:620053	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:hippocampus	PMID:18395621|REF_RGD_ID:5684390
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:9004271	Colonic Polyps		ISO	RGD:1353386	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17823441
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1353386	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30710498
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:9005246	Paralysis		ISO	RGD:1353386	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24291744
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:9006030	Infant Death		ISO	RGD:1353386	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30770447
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1353386	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17823441
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13995424	TRPM7	transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353386	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13995479	DCAF10	DDB1 and CUL4 associated factor 10	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13995479	DCAF10	DDB1 and CUL4 associated factor 10	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1352348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13995479	DCAF10	DDB1 and CUL4 associated factor 10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352348	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995509	PAICS	phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13995509	PAICS	phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13995509	PAICS	phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13995509	PAICS	phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346725	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13995509	PAICS	phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1346725	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:c.2627T>C rs1356787 (human)	PMID:19850283|REF_RGD_ID:5135429
13995509	PAICS	phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995509	PAICS	phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase	gene	DOID:9000051	PHOSPHORIBOSYLAMINOIMIDAZOLE CARBOXYLASE DEFICIENCY		ISO	RGD:1346725	D	RGD:7240710	20220713	OMIM			
13995509	PAICS	phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase	gene	DOID:9000051	PHOSPHORIBOSYLAMINOIMIDAZOLE CARBOXYLASE DEFICIENCY		ISO	RGD:1346725	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Phosphoribosylaminoimidazole carboxylase deficiency	PMID:25741868
13995509	PAICS	phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13995509	PAICS	phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13995509	PAICS	phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13995530	DCLRE1A	DNA cross-link repair 1A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13995530	DCLRE1A	DNA cross-link repair 1A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13995530	DCLRE1A	DNA cross-link repair 1A	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1314610	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
13995530	DCLRE1A	DNA cross-link repair 1A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13995530	DCLRE1A	DNA cross-link repair 1A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13995530	DCLRE1A	DNA cross-link repair 1A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995530	DCLRE1A	DNA cross-link repair 1A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13995530	DCLRE1A	DNA cross-link repair 1A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314610	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13995561	COLGALT1	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13995561	COLGALT1	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1	gene	DOID:0110432	dilated cardiomyopathy 1NN		ISO	RGD:1344980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1NN	PMID:25741868
13995561	COLGALT1	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1	gene	DOID:0112315	brain small vessel disease 3		ISO	RGD:1344980	D	RGD:7240710	20190911	OMIM			
13995561	COLGALT1	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1	gene	DOID:0112315	brain small vessel disease 3		ISO	RGD:1344980	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRAIN SMALL VESSEL DISEASE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Brain small vessel disease 3 | ClinVar Annotator: match by term: COLGALT1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: brain small vessel disease 3	PMID:25741868|PMID:28492532
13995561	COLGALT1	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13995561	COLGALT1	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13995561	COLGALT1	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13995561	COLGALT1	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13995561	COLGALT1	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13995561	COLGALT1	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344980	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13995561	COLGALT1	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13995561	COLGALT1	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995561	COLGALT1	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532|PMID:33077954
13995561	COLGALT1	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1	gene	DOID:8725	vascular dementia		ISO	RGD:1344980	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia	PMID:35307828
13995561	COLGALT1	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13995561	COLGALT1	collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344980	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13995579	ZKSCAN1	zinc finger with KRAB and SCAN domains 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320617	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13995579	ZKSCAN1	zinc finger with KRAB and SCAN domains 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1347183	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
13995579	ZKSCAN1	zinc finger with KRAB and SCAN domains 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320617	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13995579	ZKSCAN1	zinc finger with KRAB and SCAN domains 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320617	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13995579	ZKSCAN1	zinc finger with KRAB and SCAN domains 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320617	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995579	ZKSCAN1	zinc finger with KRAB and SCAN domains 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320617	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13995615	CAAP1	caspase activity and apoptosis inhibitor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13995615	CAAP1	caspase activity and apoptosis inhibitor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13995615	CAAP1	caspase activity and apoptosis inhibitor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13995615	CAAP1	caspase activity and apoptosis inhibitor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13995615	CAAP1	caspase activity and apoptosis inhibitor 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1344567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13995615	CAAP1	caspase activity and apoptosis inhibitor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13995615	CAAP1	caspase activity and apoptosis inhibitor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344567	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13995656	SULT1C4	sulfotransferase family 1C member 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13995656	SULT1C4	sulfotransferase family 1C member 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13995656	SULT1C4	sulfotransferase family 1C member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347018	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995670	GABRG3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13995670	GABRG3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:14703056	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome	PMID:25741868
13995670	GABRG3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13995670	GABRG3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13995670	GABRG3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3	gene	DOID:1932	Angelman syndrome		ISO	RGD:733632	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome	PMID:25741868
13995670	GABRG3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:733632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13995670	GABRG3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13995670	GABRG3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733632	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13995670	GABRG3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:733632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13995670	GABRG3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13995670	GABRG3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:733632	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23159883
13995670	GABRG3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3	gene	DOID:9004864	Isodicentric Chromosome 15 Syndrome		ISO	RGD:733632	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23663378
13995670	GABRG3	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733632	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13995684	ADAMTS6	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13995684	ADAMTS6	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13995684	ADAMTS6	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1317007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13995684	ADAMTS6	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13995684	ADAMTS6	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13995684	ADAMTS6	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1317007	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure	PMID:25741868
13995684	ADAMTS6	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995684	ADAMTS6	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13995684	ADAMTS6	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1317007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13995712	ADGB	androglobin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13995712	ADGB	androglobin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13995712	ADGB	androglobin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13995712	ADGB	androglobin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343309	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13995712	ADGB	androglobin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995712	ADGB	androglobin	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13995712	ADGB	androglobin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13995712	ADGB	androglobin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1343309	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13995779	RNH1	ribonuclease/angiogenin inhibitor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13995779	RNH1	ribonuclease/angiogenin inhibitor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13995779	RNH1	ribonuclease/angiogenin inhibitor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13995779	RNH1	ribonuclease/angiogenin inhibitor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13995779	RNH1	ribonuclease/angiogenin inhibitor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13995779	RNH1	ribonuclease/angiogenin inhibitor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13995779	RNH1	ribonuclease/angiogenin inhibitor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13995779	RNH1	ribonuclease/angiogenin inhibitor 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:735371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13995779	RNH1	ribonuclease/angiogenin inhibitor 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:735371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13995779	RNH1	ribonuclease/angiogenin inhibitor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995779	RNH1	ribonuclease/angiogenin inhibitor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:735371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13995779	RNH1	ribonuclease/angiogenin inhibitor 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:735371	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868
13995779	RNH1	ribonuclease/angiogenin inhibitor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13995779	RNH1	ribonuclease/angiogenin inhibitor 1	gene	DOID:9009449	encephalitis, acute, infection-induced, 12	susceptibility	ISO	RGD:735371	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
13995779	RNH1	ribonuclease/angiogenin inhibitor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735371	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13995810	SCNN1D	sodium channel epithelial 1 subunit delta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13995810	SCNN1D	sodium channel epithelial 1 subunit delta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13995810	SCNN1D	sodium channel epithelial 1 subunit delta	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1346343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13995810	SCNN1D	sodium channel epithelial 1 subunit delta	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13995810	SCNN1D	sodium channel epithelial 1 subunit delta	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13995810	SCNN1D	sodium channel epithelial 1 subunit delta	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13995810	SCNN1D	sodium channel epithelial 1 subunit delta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995810	SCNN1D	sodium channel epithelial 1 subunit delta	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1346343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13995810	SCNN1D	sodium channel epithelial 1 subunit delta	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13995810	SCNN1D	sodium channel epithelial 1 subunit delta	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13995810	SCNN1D	sodium channel epithelial 1 subunit delta	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1346343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13995810	SCNN1D	sodium channel epithelial 1 subunit delta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13995810	SCNN1D	sodium channel epithelial 1 subunit delta	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346343	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13995836	ISL2	ISL LIM homeobox 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732662	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13995859	SUCO	SUN domain containing ossification factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13995859	SUCO	SUN domain containing ossification factor	gene	DOID:0110344	osteogenesis imperfecta type 5		ISO	RGD:1621340	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:610967	
13995859	SUCO	SUN domain containing ossification factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347236	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13995859	SUCO	SUN domain containing ossification factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13995859	SUCO	SUN domain containing ossification factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13995859	SUCO	SUN domain containing ossification factor	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13995859	SUCO	SUN domain containing ossification factor	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:16199547|PMID:28492532
13995859	SUCO	SUN domain containing ossification factor	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:28492532
13995859	SUCO	SUN domain containing ossification factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347236	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13995859	SUCO	SUN domain containing ossification factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13995859	SUCO	SUN domain containing ossification factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13995859	SUCO	SUN domain containing ossification factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347236	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13995893	RPL35A	ribosomal protein L35a	gene	DOID:0111883	Diamond-Blackfan anemia 5		ISO	RGD:733438	D	RGD:7240710	20190327	OMIM			
13995893	RPL35A	ribosomal protein L35a	gene	DOID:3068	glioblastoma		ISO	RGD:733438	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain (human)	PMID:10880769|REF_RGD_ID:11535077
13995907	PGD	phosphogluconate dehydrogenase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13995907	PGD	phosphogluconate dehydrogenase	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1343939	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13995907	PGD	phosphogluconate dehydrogenase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13995907	PGD	phosphogluconate dehydrogenase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1343939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13995907	PGD	phosphogluconate dehydrogenase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13995907	PGD	phosphogluconate dehydrogenase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13995907	PGD	phosphogluconate dehydrogenase	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:11087	D	RGD:9068941	20260328	RGD		protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion	PMID:32570040|REF_RGD_ID:640480060
13995907	PGD	phosphogluconate dehydrogenase	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1343939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13995907	PGD	phosphogluconate dehydrogenase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13995907	PGD	phosphogluconate dehydrogenase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995907	PGD	phosphogluconate dehydrogenase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343939	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13995907	PGD	phosphogluconate dehydrogenase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13995907	PGD	phosphogluconate dehydrogenase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343939	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13995924	TTC16	tetratricopeptide repeat domain 16	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13995924	TTC16	tetratricopeptide repeat domain 16	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995924	TTC16	tetratricopeptide repeat domain 16	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321657	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13995946	PDE8A	phosphodiesterase 8A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13995946	PDE8A	phosphodiesterase 8A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13995946	PDE8A	phosphodiesterase 8A	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1601777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13995946	PDE8A	phosphodiesterase 8A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1601777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13995946	PDE8A	phosphodiesterase 8A	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1601777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13995946	PDE8A	phosphodiesterase 8A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13995946	PDE8A	phosphodiesterase 8A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1601777	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13995946	PDE8A	phosphodiesterase 8A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13995946	PDE8A	phosphodiesterase 8A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995946	PDE8A	phosphodiesterase 8A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13995946	PDE8A	phosphodiesterase 8A	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1601777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13995946	PDE8A	phosphodiesterase 8A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13995946	PDE8A	phosphodiesterase 8A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13995946	PDE8A	phosphodiesterase 8A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1601777	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13995989	UQCRC2	ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2	gene	DOID:0080111	mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1		ISO	RGD:1352193	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13995989	UQCRC2	ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2	gene	DOID:0080114	mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5		ISO	RGD:1352193	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13995989	UQCRC2	ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2	gene	DOID:0080114	mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5		ISO	RGD:1352193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5	PMID:25741868|PMID:36509339
13995989	UQCRC2	ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352193	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13995989	UQCRC2	ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1352193	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20882379
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:0050144	Kartagener syndrome		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31443223
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:0050144	Kartagener syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1348406	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations	PMID:11788826|REF_RGD_ID:1601080
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:0050545	visceral heterotaxy		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30290127
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1348406	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:0060770	dextro-looped transposition of the great arteries		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Transposition of the great arteries	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30290127
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:0110599	primary ciliary dyskinesia 3		ISO	RGD:1348406	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:0110599	primary ciliary dyskinesia 3		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 3 | ClinVar Annotator: match by term: DNAH5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 3 | ClinVar Annotator: match by term: primary ciliary dyskinesia 3	PMID:11062149|PMID:11788826|PMID:11912187|PMID:15750039|PMID:16199547|PMID:16627867|PMID:17576681|PMID:18492703|PMID:19357118|PMID:22416021|PMID:23477994|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:27618201|PMID:27637300|PMID:27956632|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:29363216|PMID:29402277|PMID:30067075|PMID:30293640|PMID:30300419|PMID:31118369|PMID:31638833|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:32367404|PMID:32502479|PMID:32859249|PMID:32996775|PMID:33589394|PMID:34391405|PMID:36864285|PMID:37260176|PMID:37540677|PMID:37957793|PMID:40183288|PMID:40584616|PMID:9536098
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:0110622	primary ciliary dyskinesia 9		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:24498942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31765523|PMID:34556108|PMID:36079093|PMID:36980814|PMID:40785399
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:10754	otitis media		ISO	RGD:1558622	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:166760	
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1348406	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21912604
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:4481	allergic rhinitis		ISO	RGD:1348406	D	RGD:9068941	20260319	RGD		DNA:SNP: :rs6554809	PMID:32082391|REF_RGD_ID:640476621
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumonia	PMID:25741868
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:28492532
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:1558622	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:187500	
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:25741868|PMID:28492532
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:758	visceral heterotaxy 5		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence | ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus	PMID:11062149|PMID:11788826|PMID:15750039|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:30290127|PMID:31772028|PMID:32502479|PMID:33589394|PMID:40183288
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:9000590	Dyspnea		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea	PMID:25741868
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nasal polyposis	PMID:25741868
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:9001591	Ciliary Motility Disorders		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia	PMID:11062149|PMID:11788826|PMID:11912187|PMID:15750039|PMID:16199547|PMID:16492982|PMID:16627867|PMID:17534128|PMID:17576681|PMID:18492703|PMID:18950741|PMID:19357118|PMID:19630565|PMID:19763152|PMID:20301301|PMID:20307669|PMID:2127064|PMID:21270641|PMID:22406018|PMID:22416021|PMID:22499950|PMID:23261302|PMID:23477994|PMID:2389146|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24150548|PMID:24448499|PMID:24498942|PMID:24905662|PMID:2506606|PMID:25066065|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26139845|PMID:26228299|PMID:26373788|PMID:26918822|PMID:26938784|PMID:27428751|PMID:27618201|PMID:27637300|PMID:27637763|PMID:27779714|PMID:27988889|PMID:28492532|PMID:28939216|PMID:28976722|PMID:29089047|PMID:29363216|PMID:29402277|PMID:29453417|PMID:30067075|PMID:30148830|PMID:30290127|PMID:30293990|PMID:30300419|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31469207|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31638833|PMID:31765523|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:32111882|PMID:32357925|PMID:32367404|PMID:32502479|PMID:32502767|PMID:33574797|PMID:33577779|PMID:33589394|PMID:33635012|PMID:33715250|PMID:9536098
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:9001591	Ciliary Motility Disorders		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia	PMID:28492532
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:9003157	Respiratory Sounds		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wheezing	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:9004372	Pulmonary Atelectasis		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atelectasis	PMID:25741868
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:9007098	Pulmonary Atresia		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve atresia	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25186273|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30290127
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:9562	primary ciliary dyskinesia		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia	PMID:11062149|PMID:11788826|PMID:11912187|PMID:15750039|PMID:16199547|PMID:16492982|PMID:16627867|PMID:17059358|PMID:17534128|PMID:17576681|PMID:19357118|PMID:19763152|PMID:20301301|PMID:20307669|PMID:2127064|PMID:21270641|PMID:22406018|PMID:22416021|PMID:22499950|PMID:23261302|PMID:23477994|PMID:2389146|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24150548|PMID:24448499|PMID:24498942|PMID:24905662|PMID:25066065|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:26139845|PMID:26228299|PMID:26373788|PMID:27637300|PMID:27637763|PMID:27779714|PMID:27956632|PMID:27988889|PMID:28478721|PMID:28492532|PMID:28939216|PMID:28976722|PMID:29089047|PMID:29363216|PMID:29402277|PMID:30067075|PMID:30148830|PMID:30290127|PMID:30293640|PMID:30293987|PMID:30293990|PMID:30300419|PMID:30850195|PMID:30919572|PMID:31118369|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31469207|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31638833|PMID:31765523|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:31960620|PMID:32111882|PMID:32253119|PMID:32357925|PMID:32367404|PMID:32470793|PMID:32502479|PMID:32502767|PMID:32522973|PMID:32847546|PMID:32859249|PMID:32996775|PMID:33479112|PMID:33561200|PMID:33577779|PMID:33589394|PMID:33715250|PMID:33760720|PMID:33935161|PMID:33974255|PMID:34134972|PMID:34210339|PMID:34391405|PMID:34556108|PMID:34768622|PMID:34930662|PMID:34940998|PMID:35728977|PMID:35753512|PMID:35886035|PMID:36647814|PMID:36864285|PMID:36980814|PMID:37215141|PMID:37260176|PMID:37540677|PMID:37644014|PMID:37860582|PMID:37957793|PMID:37998386|PMID:38041506|PMID:38206729|PMID:38562900|PMID:39009665|PMID:39045318|PMID:39181709|PMID:39695270|PMID:39875822|PMID:40033371|PMID:40183288|PMID:40694277|PMID:40758541|PMID:9536098
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:9563	bronchiectasis		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis	PMID:22416021|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:28492532
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:9565	dextrocardia		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia	PMID:11062149|PMID:11788826|PMID:15750039|PMID:16627867|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31772028|PMID:32502479|PMID:33589394|PMID:40183288
13996018	DNAH5	dynein axonemal heavy chain 5	gene	DOID:9955	hypoplastic left heart syndrome		ISO	RGD:1348406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40183288
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma	disease_progression	ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20919850|REF_RGD_ID:6483541
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:0050868	hepatocellular adenoma		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200806	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31939706
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:0080178	mucositis		ISO	RGD:1305476	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21846355|REF_RGD_ID:5509078
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:0081267	graft-versus-host disease		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21440078|REF_RGD_ID:6483534
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:10286	prostate carcinoma		ISO	RGD:1305476	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22268182|REF_RGD_ID:6483545
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:10534	stomach cancer	treatment	ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20210611	RGD		human cells in mouse model	PMID:29408335|REF_RGD_ID:127284846
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:1227	neutropenia		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:blood, T cell	PMID:22092365|REF_RGD_ID:6483522
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:12365	malaria		ISO	RGD:1313526	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Lung Neoplasms	PMID:21931708|REF_RGD_ID:6483517
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:127	leiomyoma		ISO	RGD:1305476	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22302692|REF_RGD_ID:6483544
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:1324	lung cancer	ameliorates	ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20220901	RGD		human cells in mouse model	PMID:29183007|REF_RGD_ID:153344580
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:13949	interstitial cystitis		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21166752|REF_RGD_ID:6483539
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:1305476	D	RGD:9068941	20231221	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus (rat)	PMID:30277635|REF_RGD_ID:401938665
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21880954|REF_RGD_ID:6483528
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22004841|REF_RGD_ID:6483516
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20137856|REF_RGD_ID:2317704
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:1793	pancreatic cancer	disease_progression	ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:20350215|REF_RGD_ID:2317703
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:219	colon cancer	treatment	ISO	RGD:1305476	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1313525	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19028472
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1313526	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21294775|REF_RGD_ID:6483538
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1305476	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22262719|REF_RGD_ID:6483547
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20220901	RGD		human cells in mouse model	PMID:31205511|PMID:32276600|REF_RGD_ID:151357000|REF_RGD_ID:153344584
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20220721	RGD		protein:altered expression:lung (human)	PMID:26942465|REF_RGD_ID:152999419
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1313525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1313525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:4545	mesenchymal chondrosarcoma		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12817616
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12903495|REF_RGD_ID:2317705
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:5031	adult pineal parenchymal tumor	severity	ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21696422|REF_RGD_ID:6483520
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20250807	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:39716576
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:526	human immunodeficiency virus infectious disease		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21576701|REF_RGD_ID:6483531
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1305476	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22017545|REF_RGD_ID:6483553
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:574	peripheral nervous system disease		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864405
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1313525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1313525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:687	hepatoblastoma	ameliorates	ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20220825	RGD		human cells in mouse model	PMID:31541079|REF_RGD_ID:153344539
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:8719	in situ carcinoma		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:pancreas	PMID:20350215|REF_RGD_ID:2317703
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21364546|REF_RGD_ID:6483536
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10384915
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22499302|REF_RGD_ID:6483515
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29179997
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pancreatic Neoplasms	PMID:20388395|REF_RGD_ID:2317702
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21442130
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19028472
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1313526	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22070864|REF_RGD_ID:6483523
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9002936	Bile Duct Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9869516|REF_RGD_ID:2317706
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Common Variable Immunodeficiency	PMID:21536322|REF_RGD_ID:6483533
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1313525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9006395	Copper-Overload Cirrhosis		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22879914
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9007533	Hantavirus Infections		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21795350|REF_RGD_ID:6483519
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:1305476	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22405128|REF_RGD_ID:6483543
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12645814
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9008510	Chronic Hepatitis		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22879914
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15706428|PMID:18768436|PMID:19436038
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21693493|REF_RGD_ID:6483529
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313525	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9206	Barrett's esophagus	severity	ISO	RGD:1313525	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22147251|REF_RGD_ID:6483521
13996106	MKI67	marker of proliferation Ki-67	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1305476	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hippocampus	PMID:20045412|REF_RGD_ID:2317709
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:0060824	syndromic X-linked intellectual disability Raymond type		ISO	RGD:1348132	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:0060824	syndromic X-linked intellectual disability Raymond type		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, RAYMOND TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type	PMID:16199547|PMID:17436253|PMID:17576681|PMID:20848651|PMID:22796527|PMID:24357419|PMID:24811172|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:28687527|PMID:29681091|PMID:36416207|PMID:9536098
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate	PMID:17436253|PMID:24811172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29681091
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24357419|PMID:25741868|PMID:28492532
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:9003132	Sialorrhea		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drooling	
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:9003703	Coxa Valga		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coxa valga	
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:9008214	Genu Valgum		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu valgum	
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13996158	ZDHHC9	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1348132	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	
13996197	CDKL3	cyclin dependent kinase like 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13996197	CDKL3	cyclin dependent kinase like 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13996197	CDKL3	cyclin dependent kinase like 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13996197	CDKL3	cyclin dependent kinase like 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13996197	CDKL3	cyclin dependent kinase like 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731372	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13996197	CDKL3	cyclin dependent kinase like 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996197	CDKL3	cyclin dependent kinase like 3	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:731372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13996197	CDKL3	cyclin dependent kinase like 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13996229	OSBPL7	oxysterol binding protein like 7	gene	DOID:0070347	encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1		ISO	RGD:1319316	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1	PMID:25741868
13996229	OSBPL7	oxysterol binding protein like 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13996229	OSBPL7	oxysterol binding protein like 7	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1319316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound	PMID:25741868
13996229	OSBPL7	oxysterol binding protein like 7	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1319316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Status epilepticus	PMID:25741868
13996229	OSBPL7	oxysterol binding protein like 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13996229	OSBPL7	oxysterol binding protein like 7	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1319316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868
13996229	OSBPL7	oxysterol binding protein like 7	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13996229	OSBPL7	oxysterol binding protein like 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319316	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13996229	OSBPL7	oxysterol binding protein like 7	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1319316	D	RGD:9068941	20210129	RGD		mRNA:increased expression:blood	PMID:21763455|REF_RGD_ID:41404644
13996229	OSBPL7	oxysterol binding protein like 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319316	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13996229	OSBPL7	oxysterol binding protein like 7	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1319316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13996229	OSBPL7	oxysterol binding protein like 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996229	OSBPL7	oxysterol binding protein like 7	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13996229	OSBPL7	oxysterol binding protein like 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13996229	OSBPL7	oxysterol binding protein like 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13996229	OSBPL7	oxysterol binding protein like 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319316	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:0050861	colorectal adenocarcinoma		ISO	RGD:1605411	D	RGD:9068941	20200609	RGD		human gene in a mouse model	PMID:22713656|REF_RGD_ID:9588601
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:0060936	dystonia 28, childhood-onset		ISO	RGD:1605411	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:0060936	dystonia 28, childhood-onset		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSTONIA 28, CHILDHOOD-ONSET | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 28, childhood-onset | ClinVar Annotator: match by term: KMT2B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: KMT2B-related disorder	PMID:25741868|PMID:25741878|PMID:27839873|PMID:27992417|PMID:28492532|PMID:28520167|PMID:29653907|PMID:31216378|PMID:32581362|PMID:33098801|PMID:33150406|PMID:33619735|PMID:34747823
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:0061041	autosomal dominant intellectual developmental disorder 68		ISO	RGD:1605411	D	RGD:7240710	20220720	OMIM			
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:0061041	autosomal dominant intellectual developmental disorder 68		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 68 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 68	PMID:25741868|PMID:27839873|PMID:27992417|PMID:28492532|PMID:33150406
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:0111152	multicentric Castleman disease		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1605411	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:prostate gland (human)	PMID:24200674|REF_RGD_ID:9587761
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Profound intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:10965	spastic diplegia		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic diplegia	PMID:25741868
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:25741868|PMID:28492532
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	PMID:25741868
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:1623920	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (mouse)	PMID:21330447|REF_RGD_ID:9588602
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:1605411	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:breast (human)	PMID:24491801|REF_RGD_ID:9588564
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder | ClinVar Annotator: match by term: dystonia	PMID:25741868|PMID:32581362
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25405613|PMID:25741868|PMID:27839873|PMID:27992417|PMID:28492532
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:32581362
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9000831	Hypokinesia		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bradykinesia	PMID:25741868
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:1605411	D	RGD:9068941	20211119	RGD		associated with lung adenocarcinoma	PMID:33291558|REF_RGD_ID:150429741
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9001255	Kabuki Syndrome 1		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255178
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:25741868|PMID:32581362
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9002207	Renal Aminoacidurias		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aminoaciduria	PMID:25741868|PMID:33150406
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9002589	Bone Fractures		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent fractures	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9003279	Joint Dislocations		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint dislocation	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20241231	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder with motor features	PMID:25741868|PMID:33150406
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: muscular hypotonia	PMID:25741868|PMID:27992417
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9007284	Precocious Puberty		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty	PMID:25741868
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:32581362
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:27839873|PMID:27992417|PMID:28492532|PMID:33150406
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9009311	Idiopathic Generalized Epilepsy 5		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 5	PMID:25741868
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia	susceptibility	ISO	RGD:1623920	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25079327|REF_RGD_ID:9588599
13996256	KMT2B	lysine methyltransferase 2B	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:1605411	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis	
13996301	ELL	elongation factor for RNA polymerase II	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13996301	ELL	elongation factor for RNA polymerase II	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13996301	ELL	elongation factor for RNA polymerase II	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13996301	ELL	elongation factor for RNA polymerase II	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13996301	ELL	elongation factor for RNA polymerase II	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13996301	ELL	elongation factor for RNA polymerase II	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13996301	ELL	elongation factor for RNA polymerase II	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13996301	ELL	elongation factor for RNA polymerase II	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13996301	ELL	elongation factor for RNA polymerase II	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996301	ELL	elongation factor for RNA polymerase II	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322410	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13996321	DPM1	dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13996321	DPM1	dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic	gene	DOID:0080557	congenital disorder of glycosylation Ie		ISO	RGD:1320840	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13996321	DPM1	dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic	gene	DOID:0080557	congenital disorder of glycosylation Ie		ISO	RGD:1320840	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CDG Ie | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ie | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1E | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Ie | ClinVar Annotator: match by term: DPM1-related condition	PMID:10642597|PMID:10642602|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27481510|PMID:28139241|PMID:28492532|PMID:34015165|PMID:9536098
13996321	DPM1	dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13996321	DPM1	dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13996321	DPM1	dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1320840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13996342	ETNPPL	ethanolamine-phosphate phospho-lyase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13996342	ETNPPL	ethanolamine-phosphate phospho-lyase	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1350227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13996342	ETNPPL	ethanolamine-phosphate phospho-lyase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13996342	ETNPPL	ethanolamine-phosphate phospho-lyase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350227	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13996365	VAMP7	vesicle associated membrane protein 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13996365	VAMP7	vesicle associated membrane protein 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13996365	VAMP7	vesicle associated membrane protein 7	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1350434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13996365	VAMP7	vesicle associated membrane protein 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1350434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13996365	VAMP7	vesicle associated membrane protein 7	gene	DOID:11166	Human papillomavirus infectious disease		ISO	RGD:1350434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23358896
13996365	VAMP7	vesicle associated membrane protein 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350434	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13996365	VAMP7	vesicle associated membrane protein 7	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350434	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23358896
13996365	VAMP7	vesicle associated membrane protein 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13996365	VAMP7	vesicle associated membrane protein 7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13996392	TRIM66	tripartite motif containing 66	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13996392	TRIM66	tripartite motif containing 66	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13996392	TRIM66	tripartite motif containing 66	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13996392	TRIM66	tripartite motif containing 66	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13996392	TRIM66	tripartite motif containing 66	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344439	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13996392	TRIM66	tripartite motif containing 66	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996392	TRIM66	tripartite motif containing 66	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13996392	TRIM66	tripartite motif containing 66	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344439	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13996417	NRL	neural retina leucine zipper	gene	DOID:0061232	enhanced S-cone syndrome 2		ISO	RGD:1313083	D	RGD:7240710	20260203	OMIM			
13996417	NRL	neural retina leucine zipper	gene	DOID:0061232	enhanced S-cone syndrome 2		ISO	RGD:1313083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ENHANCED S-CONE SYNDROME 2	PMID:11694879|PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:34906470
13996417	NRL	neural retina leucine zipper	gene	DOID:0090059	enhanced S-cone syndrome		ISO	RGD:1313083	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Enhanced S-cone syndrome	PMID:11694879|PMID:15591106|PMID:25741868|PMID:27732723|PMID:28492532|PMID:31456290
13996417	NRL	neural retina leucine zipper	gene	DOID:0110397	retinitis pigmentosa 27		ISO	RGD:1313083	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13996417	NRL	neural retina leucine zipper	gene	DOID:0110397	retinitis pigmentosa 27		ISO	RGD:1313083	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NRL-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA 27 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 27 | ClinVar Annotator: match by term: retinitis pigmentosa 27	PMID:11385710|PMID:15591106|PMID:15994872|PMID:17335001|PMID:21981118|PMID:25741868|PMID:28106895|PMID:28492532
13996417	NRL	neural retina leucine zipper	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1313083	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:23534816|PMID:25741868|PMID:27081294|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:34906470|PMID:35693422
13996417	NRL	neural retina leucine zipper	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1313083	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration	PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:23534816|PMID:25741868|PMID:27081294|PMID:28492532
13996417	NRL	neural retina leucine zipper	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1313083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:23534816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:34906470|PMID:35693422
13996417	NRL	neural retina leucine zipper	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313083	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13996417	NRL	neural retina leucine zipper	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:1313083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15591106
13996417	NRL	neural retina leucine zipper	gene	DOID:8499	night blindness		ISO	RGD:1313083	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12796249|PMID:15591106
13996417	NRL	neural retina leucine zipper	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1313083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:11879142|PMID:15591106|PMID:17335|PMID:17335001|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:33691693|PMID:34906470|PMID:36819107
13996417	NRL	neural retina leucine zipper	gene	DOID:9001044	Choroidal Neovascularization		ISO	RGD:1313083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Choroidal neovascularization	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733
13996417	NRL	neural retina leucine zipper	gene	DOID:9001386	Albinism		ISO	RGD:1313083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Albinism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733
13996417	NRL	neural retina leucine zipper	gene	DOID:9001923	Foveal Hypoplasia		ISO	RGD:1313083	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733
13996417	NRL	neural retina leucine zipper	gene	DOID:9002843	Waardenburg Syndrome Type 2		ISO	RGD:1313083	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2	PMID:25741868|PMID:28492532
13996444	S100A6	S100 calcium binding protein A6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13996444	S100A6	S100 calcium binding protein A6	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1354055	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17579622
13996444	S100A6	S100 calcium binding protein A6	gene	DOID:13100	intracranial vasospasm		ISO	RGD:1354055	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12186470
13996444	S100A6	S100 calcium binding protein A6	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:1354055	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13996444	S100A6	S100 calcium binding protein A6	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1354055	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13996444	S100A6	S100 calcium binding protein A6	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1354055	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13996444	S100A6	S100 calcium binding protein A6	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:1354055	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
13996444	S100A6	S100 calcium binding protein A6	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1354055	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16123366
13996444	S100A6	S100 calcium binding protein A6	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1354055	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16123366
13996460	B3GNT7	UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321569	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13996475	UBASH3B	ubiquitin associated and SH3 domain containing B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13996475	UBASH3B	ubiquitin associated and SH3 domain containing B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13996475	UBASH3B	ubiquitin associated and SH3 domain containing B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13996475	UBASH3B	ubiquitin associated and SH3 domain containing B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13996475	UBASH3B	ubiquitin associated and SH3 domain containing B	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13996475	UBASH3B	ubiquitin associated and SH3 domain containing B	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13996475	UBASH3B	ubiquitin associated and SH3 domain containing B	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1605914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13996475	UBASH3B	ubiquitin associated and SH3 domain containing B	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13996475	UBASH3B	ubiquitin associated and SH3 domain containing B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996475	UBASH3B	ubiquitin associated and SH3 domain containing B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13996475	UBASH3B	ubiquitin associated and SH3 domain containing B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13996506	EXOSC8	exosome component 8	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13996506	EXOSC8	exosome component 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13996506	EXOSC8	exosome component 8	gene	DOID:0050952	spastic ataxia		ISO	RGD:1314633	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia	PMID:25741868
13996506	EXOSC8	exosome component 8	gene	DOID:0112334	pontocerebellar hypoplasia type 1C		ISO	RGD:1314633	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13996506	EXOSC8	exosome component 8	gene	DOID:0112334	pontocerebellar hypoplasia type 1C		ISO	RGD:1314633	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EXOSC8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 1C | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 1C | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 1c	PMID:24989451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30581635|PMID:31664448|PMID:31980526|PMID:38622473
13996506	EXOSC8	exosome component 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314633	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13996506	EXOSC8	exosome component 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13996506	EXOSC8	exosome component 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13996506	EXOSC8	exosome component 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1314633	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13996506	EXOSC8	exosome component 8	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13996506	EXOSC8	exosome component 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996506	EXOSC8	exosome component 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13996506	EXOSC8	exosome component 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314633	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13996561	MDH1B	malate dehydrogenase 1B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13996561	MDH1B	malate dehydrogenase 1B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13996561	MDH1B	malate dehydrogenase 1B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13996561	MDH1B	malate dehydrogenase 1B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317321	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13996561	MDH1B	malate dehydrogenase 1B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13996561	MDH1B	malate dehydrogenase 1B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13996581	ADGRL1	adhesion G protein-coupled receptor L1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13996581	ADGRL1	adhesion G protein-coupled receptor L1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13996581	ADGRL1	adhesion G protein-coupled receptor L1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13996581	ADGRL1	adhesion G protein-coupled receptor L1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:620768	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12225880|REF_RGD_ID:2314400
13996581	ADGRL1	adhesion G protein-coupled receptor L1	gene	DOID:9006518	DEVELOPMENTAL DELAY, BEHAVIORAL ABNORMALITIES, AND NEUROPSYCHIATRIC DISORDERS		ISO	RGD:733163	D	RGD:7240710	20221207	OMIM			
13996581	ADGRL1	adhesion G protein-coupled receptor L1	gene	DOID:9006518	DEVELOPMENTAL DELAY, BEHAVIORAL ABNORMALITIES, AND NEUROPSYCHIATRIC DISORDERS		ISO	RGD:733163	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DELAY, BEHAVIORAL ABNORMALITIES, AND NEUROPSYCHIATRIC DISORDERS | ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, behavioral abnormalities, and neuropsychiatric disorders	PMID:25741868|PMID:35907405
13996581	ADGRL1	adhesion G protein-coupled receptor L1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13996632	BICDL1	BICD family like cargo adaptor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13996632	BICDL1	BICD family like cargo adaptor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13996632	BICDL1	BICD family like cargo adaptor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13996632	BICDL1	BICD family like cargo adaptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996632	BICDL1	BICD family like cargo adaptor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603186	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13996671	MTFP1	mitochondrial fission process 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13996671	MTFP1	mitochondrial fission process 1	gene	DOID:0060369	Parkinson's disease 6		ISO	RGD:1604816	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:brain (mouse)	PMID:19492057|REF_RGD_ID:12880394
13996671	MTFP1	mitochondrial fission process 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604816	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13996671	MTFP1	mitochondrial fission process 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604816	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13996671	MTFP1	mitochondrial fission process 1	gene	DOID:769	neuroblastoma	severity	ISO	RGD:1604816	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:neural tissue (human)	PMID:27765905|REF_RGD_ID:12880392
13996671	MTFP1	mitochondrial fission process 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604816	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptiblity to	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30763456|PMID:30923367|PMID:32094338|PMID:33057194|PMID:35982159
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:0060307	autosomal dominant intellectual developmental disorder		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability	PMID:25741868
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:0070054	Vulto-van Silfout-de Vries syndrome		ISO	RGD:731970	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:0070054	Vulto-van Silfout-de Vries syndrome		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 24 | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability, autosomal dominant 24	PMID:23020937|PMID:24726472|PMID:25741868|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:28940898|PMID:30923367|PMID:33057194|PMID:33258288|PMID:35981081|PMID:35982159|PMID:38374194
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:0111566	familial isolated trichomegaly		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long eyelashes	PMID:25741868
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383|PMID:28492532
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	PMID:28492532
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:24668509|PMID:24726472|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26834045|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28940898|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32959227|PMID:33705764|PMID:35231114
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:24668509|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26834045|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28940898|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:35231114
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Celiac disease	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:35231114
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:24668509|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26834045|PMID:28492532|PMID:28940898|PMID:30923367
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35981081
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:11155	hypohidrosis		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrosis	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Allergy	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:12128	pica disease		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pica	PMID:25741868|PMID:28213671|PMID:28940898
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:33057194|PMID:35231114|PMID:35981081|PMID:35982159
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chorea	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:28940898|PMID:30923367|PMID:33057194|PMID:35981081|PMID:35982159
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:28492532|PMID:35981081
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Head-banging | ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	PMID:24668509|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26834045|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28940898|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:35231114
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:3086	gingival overgrowth		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingival overgrowth	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:3138	acanthosis nigricans		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:35231114
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:33057194|PMID:35981081|PMID:35982159
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24668509|PMID:24726472|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26834045|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:28588821|PMID:28714951|PMID:28940898|PMID:30923367|PMID:31487502|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:33726816|PMID:35231114|PMID:35981081|PMID:35982159|PMID:38374194|PMID:9697411
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:25741868|PMID:28213671|PMID:28940898
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:25741868|PMID:28213671|PMID:28940898
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:28492532
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25741868|PMID:27441994|PMID:28492532|PMID:28940898
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	PMID:25741868
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9003132	Sialorrhea		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drooling	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9004576	Sleep Initiation and Maintenance Disorders		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Insomnia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:35231114
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9004998	Kyphoscoliosis		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphoscoliosis	PMID:25741868
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:28492532
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:24668509|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26834045|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28940898|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:35231114
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:35231114
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9007457	Dyskinesias, Seizures, and Intellectual Developmental Disorder		ISO	RGD:731970	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9007457	Dyskinesias, Seizures, and Intellectual Developmental Disorder		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEAF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: DEAF1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia, seizures, and intellectual developmental disorder	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30923367|PMID:32094338|PMID:33057194|PMID:35981081|PMID:35982159|PMID:36368308|PMID:9536098
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868|PMID:28213671|PMID:28940898
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9007650	Unconsciousness		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Loss of consciousness	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:35231114
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:24668509|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26834045|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28940898|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:33057194|PMID:35231114|PMID:35981081|PMID:35982159
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30923367
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9008739	Athetosis		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Athetosis	PMID:25741868
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	
13996679	DEAF1	DEAF1 transcription factor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:731970	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:0050576	Senior-Loken syndrome		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia	PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:30108342|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:0050576	Senior-Loken syndrome		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: JUVENILE NEPHRONOPHTHISIS WITH LEBER AMAUROSIS | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis	PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:23559409|PMID:24746959|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27004562|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:31523374|PMID:32483926|PMID:9536098
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:23559409|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:34090716
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20230606	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:34090716
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:33083013|PMID:34031707|PMID:34090716
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:0050777	Joubert syndrome		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:25851290|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:33083013|PMID:34031707|PMID:34090716
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:0061277	Senior-Loken syndrome 1		ISO	RGD:1317734	D	RGD:7240710	20190327	OMIM			
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:0061277	Senior-Loken syndrome 1		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 1	PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:23559409|PMID:24746959|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:31523374|PMID:32483926|PMID:9536098
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:0070777	syndromic X-linked intellectual developmental disorder, Snijders Blok type		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Snijders Blok type	PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:28492532
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:0110980	Joubert syndrome 1		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis	PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:28492532
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:0110999	Joubert syndrome 4		ISO	RGD:1317734	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:0110999	Joubert syndrome 4		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: JOUBERT SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome with renal defect	PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:23559409|PMID:24746959|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27004562|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:31523374|PMID:32483926|PMID:37230223|PMID:9536098
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:0111112	nephronophthisis 1		ISO	RGD:1317734	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:0111112	nephronophthisis 1		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis familial juvenile | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis	PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:10980528|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:31822006|PMID:32483926|PMID:33193692|PMID:33532864|PMID:36090483|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:0111112	nephronophthisis 1		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: NEPHRONOPHTHISIS 1 | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis familial juvenile | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: nephronophthisis 1	PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27004562|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31523374|PMID:31822006|PMID:32483926|PMID:33532864|PMID:9326933|PMID:9536098
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:0111128	focal segmental glomerulosclerosis 1		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30773290|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8	PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30773290|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8	PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8	PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:19755384|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31822006|PMID:32173348|PMID:32483926|PMID:33193692|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:11168925|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:19755384|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23559409|PMID:23661369|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24746959|PMID:25268133|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26499951|PMID:26673778|PMID:26920127|PMID:27004562|PMID:27491411|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28624958|PMID:29974258|PMID:30108342|PMID:30773290|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:31822006|PMID:32173348|PMID:32483926|PMID:33193692|PMID:36090483|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8	PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:19755384|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23559409|PMID:24746959|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27004562|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:32173348|PMID:32483926|PMID:33046855|PMID:35858853|PMID:36090483|PMID:37230223|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9536098|PMID:9856524
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8	PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:19755384|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23559409|PMID:24746959|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27004562|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:32173348|PMID:32483926|PMID:33046855|PMID:35858853|PMID:36090483|PMID:37230223|PMID:8852662|PMID:9536098
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:19755384|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23559409|PMID:24746959|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27004562|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:31345219|PMID:31523374|PMID:32173348|PMID:32483926|PMID:35858853|PMID:36090483|PMID:37230223|PMID:8852662|PMID:9536098
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis	PMID:10620543|PMID:10712196|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:16199547|PMID:16762963|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19118152|PMID:19755384|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23559409|PMID:24746959|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27004562|PMID:27806791|PMID:28002029|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:31523374|PMID:32173348|PMID:32483926|PMID:35858853|PMID:36090483|PMID:37230223|PMID:8852662|PMID:9536098
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis	PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:25741868|PMID:28492532
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:1935	Bardet-Biedl syndrome		ISO	RGD:1316858|RGD:732435|RGD:1319511|RGD:1603660	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24746959|REF_RGD_ID:11352646
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:1935	Bardet-Biedl syndrome		ISO	RGD:1605944	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24746959|REF_RGD_ID:11352646
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: renal disease	PMID:25741868|PMID:28492532
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:784	chronic kidney disease		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:10620543|PMID:10839884|PMID:15138899|PMID:20434703|PMID:21258817|PMID:21658830|PMID:24746959|PMID:25126106|PMID:25401970|PMID:25741868|PMID:26037636|PMID:26092869|PMID:26359340|PMID:26477546|PMID:27491411|PMID:27788217|PMID:28002029|PMID:28041643|PMID:2825423|PMID:28347285|PMID:28492532|PMID:28509138|PMID:29555955|PMID:29654215|PMID:29974258|PMID:30847201|PMID:31402777|PMID:32306954|PMID:33083013|PMID:33306870|PMID:33512896|PMID:33597717|PMID:34013113|PMID:34059960|PMID:34153329|PMID:34246230|PMID:34295353|PMID:35140360|PMID:35368817|PMID:37203120|PMID:8852662
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532
13996716	NPHP1	nephrocystin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317734	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:0081430	intellectual developmental disorder with autistic features and language delay, with or without seizures		ISO	RGD:1603312	D	RGD:7240710	20201216	OMIM			
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:0081430	intellectual developmental disorder with autistic features and language delay, with or without seizures		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with autistic features and language delay, with or without seizures | ClinVar Annotator: match by term: TANC2-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28754924|PMID:31616000|PMID:33875846|PMID:35599849|PMID:40110879
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:0090129	carnitine palmitoyltransferase I deficiency		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency	PMID:25741868
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:28754924|PMID:30021165|PMID:31616000
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:25741868
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: autistic behavior	PMID:25741868|PMID:29070031
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:17	musculoskeletal system disease		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20250415	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the musculoskeletal system	PMID:25741868
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:25741868
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28191890|PMID:28490743|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:34615535
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:9000227	Hypogonadism and Testicular Atrophy		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Testicular atrophy	PMID:25741868
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:25741868
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:29070031
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:9007776	Hemianopsia		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bitemporal hemianopia	PMID:25741868
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:29070031|PMID:31616000
13996745	TANC2	tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1603312	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental Delay | ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:29070031
13996817	C4H1orf162	chromosome 4 C1orf162 homolog	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1604535	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13996817	C4H1orf162	chromosome 4 C1orf162 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13996817	C4H1orf162	chromosome 4 C1orf162 homolog	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13996817	C4H1orf162	chromosome 4 C1orf162 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604535	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13996817	C4H1orf162	chromosome 4 C1orf162 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996817	C4H1orf162	chromosome 4 C1orf162 homolog	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1604535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13996845	SLC14A2	solute carrier family 14 member 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13996845	SLC14A2	solute carrier family 14 member 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13996845	SLC14A2	solute carrier family 14 member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13996845	SLC14A2	solute carrier family 14 member 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731952	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13996845	SLC14A2	solute carrier family 14 member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996845	SLC14A2	solute carrier family 14 member 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13996845	SLC14A2	solute carrier family 14 member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13996871	RASGRP1	RAS guanyl releasing protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:69137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13996871	RASGRP1	RAS guanyl releasing protein 1	gene	DOID:0111980	immunodeficiency 64		ISO	RGD:69137	D	RGD:7240710	20190904	OMIM			
13996871	RASGRP1	RAS guanyl releasing protein 1	gene	DOID:0111980	immunodeficiency 64		ISO	RGD:69137	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 64 WITH LYMPHOPROLIFERATION | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 64 | ClinVar Annotator: match by term: RASGRP1-related condition	PMID:11017103|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27776107|PMID:28492532|PMID:28822832
13996871	RASGRP1	RAS guanyl releasing protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:69137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13996871	RASGRP1	RAS guanyl releasing protein 1	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:69137	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
13996871	RASGRP1	RAS guanyl releasing protein 1	gene	DOID:2988	antiphospholipid syndrome		ISO	RGD:69137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anti-phospholipid syndrome	PMID:25741868
13996871	RASGRP1	RAS guanyl releasing protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:69137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13996871	RASGRP1	RAS guanyl releasing protein 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:69137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13996871	RASGRP1	RAS guanyl releasing protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:69137	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13996871	RASGRP1	RAS guanyl releasing protein 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:69137	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13996871	RASGRP1	RAS guanyl releasing protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996871	RASGRP1	RAS guanyl releasing protein 1	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:69137	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23143596
13996871	RASGRP1	RAS guanyl releasing protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69137	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13996871	RASGRP1	RAS guanyl releasing protein 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:69137	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26808113
13996871	RASGRP1	RAS guanyl releasing protein 1	gene	DOID:9074	systemic lupus erythematosus		ISO	RGD:69138	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420	
13996871	RASGRP1	RAS guanyl releasing protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:69137	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21441929
13996960	SMYD2	SET and MYND domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13996960	SMYD2	SET and MYND domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13996960	SMYD2	SET and MYND domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13996960	SMYD2	SET and MYND domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13996960	SMYD2	SET and MYND domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354091	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13996960	SMYD2	SET and MYND domain containing 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1354091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13996960	SMYD2	SET and MYND domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996960	SMYD2	SET and MYND domain containing 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13996960	SMYD2	SET and MYND domain containing 2	gene	DOID:9000117	Esophageal Neoplasms		ISO	RGD:1354091	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25825497
13996960	SMYD2	SET and MYND domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354091	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13996983	EIF2D	eukaryotic translation initiation factor 2D	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13996983	EIF2D	eukaryotic translation initiation factor 2D	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13996983	EIF2D	eukaryotic translation initiation factor 2D	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13996983	EIF2D	eukaryotic translation initiation factor 2D	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322883	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13996983	EIF2D	eukaryotic translation initiation factor 2D	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13996983	EIF2D	eukaryotic translation initiation factor 2D	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13996983	EIF2D	eukaryotic translation initiation factor 2D	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13996983	EIF2D	eukaryotic translation initiation factor 2D	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13996983	EIF2D	eukaryotic translation initiation factor 2D	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13996983	EIF2D	eukaryotic translation initiation factor 2D	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13997029	COX4I1	cytochrome c oxidase subunit 4I1	gene	DOID:0070501	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 16		ISO	RGD:68539	D	RGD:7240710	20201111	OMIM			
13997029	COX4I1	cytochrome c oxidase subunit 4I1	gene	DOID:0070501	mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 16		ISO	RGD:68539	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COX4I1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 16 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 16	PMID:25741868|PMID:28492532
13997029	COX4I1	cytochrome c oxidase subunit 4I1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:68539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13997029	COX4I1	cytochrome c oxidase subunit 4I1	gene	DOID:11801	protein-energy malnutrition		ISO	RGD:68374	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:skeletal muscle	PMID:18725894|REF_RGD_ID:2301376
13997029	COX4I1	cytochrome c oxidase subunit 4I1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:68539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13997029	COX4I1	cytochrome c oxidase subunit 4I1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:68539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13997029	COX4I1	cytochrome c oxidase subunit 4I1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997029	COX4I1	cytochrome c oxidase subunit 4I1	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:68539	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disease	PMID:25741868
13997041	EYA2	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13997041	EYA2	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13997041	EYA2	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1350703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13997041	EYA2	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13997041	EYA2	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1350703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ovarian cancer	PMID:25741868
13997041	EYA2	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350703	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13997041	EYA2	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13997041	EYA2	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350703	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13997041	EYA2	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997041	EYA2	EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1350703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13997078	SLAMF1	signaling lymphocytic activation molecule family member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13997078	SLAMF1	signaling lymphocytic activation molecule family member 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1344109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13997078	SLAMF1	signaling lymphocytic activation molecule family member 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344109	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13997078	SLAMF1	signaling lymphocytic activation molecule family member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13997078	SLAMF1	signaling lymphocytic activation molecule family member 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13997102	NUP160	nucleoporin 160	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13997102	NUP160	nucleoporin 160	gene	DOID:0080394	nephrotic syndrome type 19		ISO	RGD:1322303	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13997102	NUP160	nucleoporin 160	gene	DOID:0080394	nephrotic syndrome type 19		ISO	RGD:1322303	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NUP160-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 19	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30179222|PMID:9536098
13997102	NUP160	nucleoporin 160	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13997102	NUP160	nucleoporin 160	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13997102	NUP160	nucleoporin 160	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13997102	NUP160	nucleoporin 160	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13997102	NUP160	nucleoporin 160	gene	DOID:13533	osteopetrosis		ISO	RGD:1322303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis	PMID:25741868
13997102	NUP160	nucleoporin 160	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13997102	NUP160	nucleoporin 160	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13997102	NUP160	nucleoporin 160	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1322303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13997102	NUP160	nucleoporin 160	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13997102	NUP160	nucleoporin 160	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997102	NUP160	nucleoporin 160	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13997102	NUP160	nucleoporin 160	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13997102	NUP160	nucleoporin 160	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1322303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13997102	NUP160	nucleoporin 160	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13997102	NUP160	nucleoporin 160	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322303	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13997147	FAM83E	family with sequence similarity 83 member E	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13997147	FAM83E	family with sequence similarity 83 member E	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13997147	FAM83E	family with sequence similarity 83 member E	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13997147	FAM83E	family with sequence similarity 83 member E	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13997147	FAM83E	family with sequence similarity 83 member E	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1606549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13997147	FAM83E	family with sequence similarity 83 member E	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13997147	FAM83E	family with sequence similarity 83 member E	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606549	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31692161
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:25741868
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0050800	cerebral creatine deficiency syndrome 1		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SLC6A8-Related Creatine Transporter Deficiency	PMID:26467025
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0050823	third-degree atrioventricular block		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block	
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0050951	hereditary ataxia		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30610203
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0050952	spastic ataxia		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia	PMID:19542096|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:27086870|PMID:28492532
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0070249	autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4		ISO	RGD:1348942	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0070249	autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 4 WITH VARIABLE FEATURES | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17761684|PMID:18414213|PMID:19542096|PMID:21572417|PMID:21701589|PMID:22162184|PMID:23352163|PMID:23555315|PMID:24123366|PMID:24123876|PMID:24319099|PMID:25091525|PMID:25133958|PMID:25214167|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:25969726|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26770814|PMID:26870756|PMID:27060904|PMID:27086870|PMID:27165006|PMID:28017257|PMID:28074886|PMID:28178086|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28818390|PMID:29482223|PMID:29487696|PMID:29590070|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30029642|PMID:30119932|PMID:30275942|PMID:30564623|PMID:30610203|PMID:31103315|PMID:31692161|PMID:31743419|PMID:32355288|PMID:32518143|PMID:32816195|PMID:32889669|PMID:32892247|PMID:32906206|PMID:33325730|PMID:33652732|PMID:34234304|PMID:34284285|PMID:34482403|PMID:34703030|PMID:36415435|PMID:36964972|PMID:37926714|PMID:38716726|PMID:39747123|PMID:9536098
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30610203
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0080307	myofibrillar myopathy		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31692161
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0080954	arthrogryposis multiplex congenita		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29970176
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0080979	arthrogryposis multiplex congenita-3		ISO	RGD:1348942	D	RGD:7240710	20190814	OMIM			
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0080979	arthrogryposis multiplex congenita-3		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA 3, MYOGENIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA, MYOGENIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29970176|PMID:32355288|PMID:32892247|PMID:33652732
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0110425	dilated cardiomyopathy 1A		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A	
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0111618	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8		ISO	RGD:1348942	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0111618	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type | ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 8 | ClinVar Annotator: match by term: SYNE1-Related Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8 | ClinVar Annotator: match by term: autosomal recessive ataxia, Beauce type	PMID:16199547|PMID:17159980|PMID:17503513|PMID:17576681|PMID:17761684|PMID:18414213|PMID:19542096|PMID:21572417|PMID:21701589|PMID:22287014|PMID:23325900|PMID:23352163|PMID:23555315|PMID:23959263|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24123876|PMID:24319099|PMID:24892279|PMID:25091525|PMID:25133958|PMID:25189415|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26870756|PMID:27060904|PMID:27066551|PMID:27086870|PMID:27178001|PMID:27671794|PMID:27790088|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28687974|PMID:28750076|PMID:28818390|PMID:29389947|PMID:29482223|PMID:29487696|PMID:29590070|PMID:29625556|PMID:29915382|PMID:29970176|PMID:30573412|PMID:30610203|PMID:31692161|PMID:31743419|PMID:32355288|PMID:32488064|PMID:32518143|PMID:32889669|PMID:32892247|PMID:33397523|PMID:34234304|PMID:34284285|PMID:34368859|PMID:34445196|PMID:34482403|PMID:34703030|PMID:35190550|PMID:35588347|PMID:35887114|PMID:36413997|PMID:36415435|PMID:36964972|PMID:37926714|PMID:38716726|PMID:39747123|PMID:9536098
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:0111618	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type | ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 8 | ClinVar Annotator: match by term: SYNE1-Related Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8 | ClinVar Annotator: match by term: autosomal recessive ataxia, Beauce type	PMID:16199547|PMID:17159980|PMID:17576681|PMID:17761684|PMID:18414213|PMID:19542096|PMID:21572417|PMID:21701589|PMID:22162184|PMID:23325900|PMID:23352163|PMID:23555315|PMID:23959263|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24123876|PMID:24319099|PMID:25091525|PMID:25133958|PMID:25214167|PMID:25401298|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25969726|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26770814|PMID:26870756|PMID:27060904|PMID:27066551|PMID:27086870|PMID:27165006|PMID:27178001|PMID:27671794|PMID:27790088|PMID:28017257|PMID:28074886|PMID:28178086|PMID:28492532|PMID:28687974|PMID:28750076|PMID:28818390|PMID:29389947|PMID:29482223|PMID:29487696|PMID:29590070|PMID:29625556|PMID:29915382|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30029642|PMID:30119932|PMID:30275942|PMID:30564623|PMID:30573412|PMID:30610203|PMID:31692161|PMID:31743419|PMID:32355288|PMID:32488064|PMID:32518143|PMID:32816195|PMID:32889669|PMID:32892247|PMID:32906206|PMID:33325730|PMID:33652732|PMID:34234304|PMID:34284285|PMID:34445196|PMID:34482403|PMID:34703030|PMID:35190550|PMID:36413997|PMID:36415435|PMID:36964972|PMID:37926714|PMID:38716726|PMID:39747123|PMID:9536098
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26770814|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:30029642|PMID:31692161
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31692161
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26770814|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:30029642|PMID:31692161
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:25741868
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:11720	distal myopathy		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:11724	limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:31692161
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:11726	Emery-Dreifuss muscular dystrophy		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:25741868
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26770814|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:30029642|PMID:31692161
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	PMID:25741868
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1348942	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:3312	bipolar disorder	susceptibility	ISO	RGD:1348942	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:promoter,intron:	PMID:28178086|REF_RGD_ID:13209005
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26770814|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:30029642|PMID:31692161
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26770814|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:30029642|PMID:31692161
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26770814|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:30029642|PMID:31692161
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26770814|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:30029642|PMID:31692161
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:19542096|PMID:23555315|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27086870|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29970176|PMID:31743419|PMID:34234304|PMID:34284285|PMID:36964972
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:7319	axonal neuropathy		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Motor axonal neuropathy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31692161
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29970176
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9000276	Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis	PMID:25741868
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9001716	Hip Contracture		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hip contracture	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29970176
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:17159980|PMID:19542096|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:27086870|PMID:28492532|PMID:34816117
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9002563	Gait Ataxia		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia	PMID:25741868
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9003392	Neck Pain		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neck pain	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9003669	Low Back Pain		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Low back pain	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:28492532
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30610203
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26770814|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:30029642|PMID:31692161
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Progressive muscle weakness	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:31692161
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29970176
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9005834	Ependymomas		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20250401	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma	
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	PMID:25741868
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9006878	Exercise Intolerance		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exercise intolerance	
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25214167|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26770814|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:30029642|PMID:30564623|PMID:31692161
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9007923	Back Pain		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Back pain	PMID:26467025|PMID:28492532
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1348942	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18507500|PMID:21278247
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Involuntary movements	PMID:26467025|PMID:28492532
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9008858	Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis syndrome	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29970176
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1348942	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18507500
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26770814|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:30029642|PMID:31692161
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26770814|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:30029642|PMID:31692161
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26770814|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:30029642|PMID:31692161
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: monogenic diabetes	PMID:25741868
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1348942	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horizontal nystagmus	PMID:25741868
13997161	SYNE1	spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1348942	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:cds: c.323C>T, p.N108S(human)	PMID:25091525|REF_RGD_ID:13209008
13997313	ABCC12	ATP binding cassette subfamily C member 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13997313	ABCC12	ATP binding cassette subfamily C member 12	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13997313	ABCC12	ATP binding cassette subfamily C member 12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13997313	ABCC12	ATP binding cassette subfamily C member 12	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1342698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13997313	ABCC12	ATP binding cassette subfamily C member 12	gene	DOID:4961	bone marrow disease		ISO	RGD:1342698	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18466103
13997313	ABCC12	ATP binding cassette subfamily C member 12	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1342698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13997313	ABCC12	ATP binding cassette subfamily C member 12	gene	DOID:9006810	Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions		ISO	RGD:1342698	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18466103
13997313	ABCC12	ATP binding cassette subfamily C member 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342698	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13997349	CYLC2	cylicin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344761	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13997349	CYLC2	cylicin 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344761	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:24033266|PMID:28492532
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:0050998	nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20230718	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar dysfunction with variable cognitive and behavioral abnormalities	PMID:25741868
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:0060480	left ventricular noncompaction		ISO	RGD:1620785	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:604169	
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:0081157	dilated cardiomyopathy 1LL		ISO	RGD:1353101	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:0081157	dilated cardiomyopathy 1LL		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1LL | ClinVar Annotator: match by term: LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 8 | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 | ClinVar Annotator: match by term: PRDM16-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PRDM16-related congenital heart disease	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23768516|PMID:24033266|PMID:24140581|PMID:24387995|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32233023|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:34540771|PMID:36178741|PMID:37198425|PMID:37614113|PMID:9536098
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:24033266|PMID:28492532
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:28492532
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:23768516|PMID:25741868|PMID:28492532
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:24033266|PMID:28492532
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1353101	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35590109
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|PMID:37614113
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:397	restrictive cardiomyopathy		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy	PMID:23768516|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24033266|PMID:24140581|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:1353101	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21666692
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:25741868|PMID:28492532
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:9000497	Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34540771
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:24033266|PMID:28492532
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:24033266|PMID:28492532
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:24033266|PMID:28492532
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:24033266|PMID:28492532
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13997373	PRDM16	PR/SET domain 16	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1353101	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
13997397	KIRREL1	kirre like nephrin family adhesion molecule 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13997397	KIRREL1	kirre like nephrin family adhesion molecule 1	gene	DOID:0112266	nephrotic syndrome type 23		ISO	RGD:1349040	D	RGD:7240710	20210324	OMIM			
13997397	KIRREL1	kirre like nephrin family adhesion molecule 1	gene	DOID:0112266	nephrotic syndrome type 23		ISO	RGD:1349040	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KIRREL1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 23 | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 23	PMID:25741868
13997397	KIRREL1	kirre like nephrin family adhesion molecule 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13997397	KIRREL1	kirre like nephrin family adhesion molecule 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997397	KIRREL1	kirre like nephrin family adhesion molecule 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13997397	KIRREL1	kirre like nephrin family adhesion molecule 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1349040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13997397	KIRREL1	kirre like nephrin family adhesion molecule 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349040	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13997419	GLCE	glucuronic acid epimerase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1607059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13997419	GLCE	glucuronic acid epimerase	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:1607059	D	RGD:9068941	20230805	RGD		DNA:SNP: : rs3865014 (human)	PMID:27699767|REF_RGD_ID:401717571
13997419	GLCE	glucuronic acid epimerase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1607059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13997419	GLCE	glucuronic acid epimerase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1607059	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13997419	GLCE	glucuronic acid epimerase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997419	GLCE	glucuronic acid epimerase	gene	DOID:6713	cerebrovascular disease		ISO	RGD:1607059	D	RGD:9068941	20230805	RGD		DNA:SNP: : rs3865014 (human)	PMID:27699767|REF_RGD_ID:401717571
13997419	GLCE	glucuronic acid epimerase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1607059	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:730873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:0060074	ductal carcinoma in situ		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:mammary gland	PMID:22323911|REF_RGD_ID:7421537
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:0060180	colitis		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:colon, neutrophil	PMID:10489933|REF_RGD_ID:2306920
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:10140	dry eye syndrome		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23201116|REF_RGD_ID:7421553
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:10247	pleurisy		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15784654|REF_RGD_ID:2306907
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23236538|REF_RGD_ID:7421587
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered localization:vascular associated smooth muscle cell	PMID:16109804|REF_RGD_ID:1599668
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22228705
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:730873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:730873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:13141	uveitis		ISO	RGD:10164	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23645879|REF_RGD_ID:7421538
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:13141	uveitis		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21633711|REF_RGD_ID:7421539
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:13141	uveitis	treatment	ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23645879|REF_RGD_ID:7421538
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:1350	paranasal sinus benign neoplasm		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20970165|REF_RGD_ID:7421559
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9022675|REF_RGD_ID:2306952
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15274141
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8919037|REF_RGD_ID:7421562
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19173988|REF_RGD_ID:2325722
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:17974280|REF_RGD_ID:2325723
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:730873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1830327|REF_RGD_ID:7421662
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:2316	brain ischemia	treatment	ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1830327|REF_RGD_ID:7421662
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma	severity	ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:urinary bladder	PMID:17994624|REF_RGD_ID:2306889
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:2734	keratosis follicularis		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8919037|REF_RGD_ID:7421562
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:10164	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23267026|REF_RGD_ID:7421573
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:10164	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22092555|REF_RGD_ID:7421657
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18776816|REF_RGD_ID:7421535
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma	treatment	ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19171478|REF_RGD_ID:7421560
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:3021	acute kidney failure	treatment	ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22101490|REF_RGD_ID:7421583
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462|PMID:16316942
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Tuberous Sclerosis;mRNA:increased expression:brain	PMID:20133820|REF_RGD_ID:7421564
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:326	ischemia		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17653046|REF_RGD_ID:2306896
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:3526	cerebral infarction	treatment	ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ischemic Attack, Transient	PMID:22617647|REF_RGD_ID:7483559
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:3748	esophagus squamous cell carcinoma		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21517111
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:lung	PMID:9269316|REF_RGD_ID:2306948
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19381893
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:730873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14587099|REF_RGD_ID:7421570
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:20484890
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:6498	seborrheic keratosis		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8919037|REF_RGD_ID:7421562
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:76	stomach disease		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15472012
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9022675|REF_RGD_ID:2306952
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:10164	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA, protein:polymorphism: :p.R212I (mouse)	PMID:19003866|REF_RGD_ID:7421556
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:1385581|REF_RGD_ID:7421566
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8919037|REF_RGD_ID:7421562
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:neuron,glial cell	PMID:15248295|REF_RGD_ID:10053688
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	treatment	ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17917587|REF_RGD_ID:2306891
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19381893
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462|PMID:16316942|PMID:22248470
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:10164	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Mammary Neoplasms, Experimental	PMID:20308542|PMID:20821804|REF_RGD_ID:7421541|REF_RGD_ID:7421563
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Mammary Neoplasms, Experimental	PMID:20308542|REF_RGD_ID:7421563
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Mammary Neoplasms, Experimental;protein:increased expression:lung	PMID:9514092|REF_RGD_ID:2306939
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20308542
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	treatment	ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Mammary Neoplasms, Experimental	PMID:20821804|REF_RGD_ID:7421541
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20549082|REF_RGD_ID:7421567
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver	PMID:8755646|REF_RGD_ID:2306954
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9222544|REF_RGD_ID:2306950
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:dorsal root ganglion	PMID:21990306|REF_RGD_ID:7421656
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17566973
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:10164	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23267026|REF_RGD_ID:7421573
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10403283|REF_RGD_ID:2306928
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9002605	Delayed Hypersensitivity		ISO	RGD:10164	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23267026|REF_RGD_ID:7421573
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain	PMID:16034371|REF_RGD_ID:2306905
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain, astrocyte, macrophage	PMID:9472682|REF_RGD_ID:2306942
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:10164	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22782996|REF_RGD_ID:7421558
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15654357
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9004945	Ocular Toxoplasmosis		ISO	RGD:10164	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22740770|REF_RGD_ID:7421536
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12376462|PMID:16316942
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:mast cell granule, cytoplasm	PMID:11005211|REF_RGD_ID:7421660
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased glycation:respiratory system blood vessel endothelium	PMID:11423489|REF_RGD_ID:2306888
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9005941	Rhinosinusitis		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Nasal Polyps	PMID:22279949|REF_RGD_ID:7421555
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9006223	Kidney Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20953576|REF_RGD_ID:7421585
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9006647	Experimental Autoimmune Neuritis		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:sciatic nerve	PMID:10603033|REF_RGD_ID:2306914
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9006779	Discoid Lupus Erythematosus		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20701627|REF_RGD_ID:7421565
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730873	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9007364	Mouth Neoplasms		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15274141
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:10164	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22924634|REF_RGD_ID:7421655
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:2118	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:heart, leukocyte	PMID:11641252|REF_RGD_ID:2306910
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22924634|REF_RGD_ID:7421655
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9008110	Blister		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypersensitivity, Delayed;protein:increased expression:mononuclear cell	PMID:10331485|REF_RGD_ID:7421575
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17405164
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:730873	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20353277|REF_RGD_ID:7421540
13997432	ANXA1	annexin A1	gene	DOID:9588	encephalitis		ISO	RGD:10164	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Sepsis	PMID:22964301|REF_RGD_ID:7421580
13997449	ADCY4	adenylate cyclase 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13997449	ADCY4	adenylate cyclase 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13997449	ADCY4	adenylate cyclase 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13997449	ADCY4	adenylate cyclase 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13997449	ADCY4	adenylate cyclase 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13997449	ADCY4	adenylate cyclase 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13997449	ADCY4	adenylate cyclase 4	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13997449	ADCY4	adenylate cyclase 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13997449	ADCY4	adenylate cyclase 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736108	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13997449	ADCY4	adenylate cyclase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997449	ADCY4	adenylate cyclase 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13997449	ADCY4	adenylate cyclase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13997449	ADCY4	adenylate cyclase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:1319403	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA	
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:0080147	lymphoblastic lymphoma		ISO	RGD:1553155	D	RGD:9068941	20221027	RGD			PMID:17254969|REF_RGD_ID:155630604
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1319403	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23685749
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1319403	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:tumor:lower in tumor vs adjacent normal tissue (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene)	PMID:18336616|REF_RGD_ID:2301729
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1319403	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain:	PMID:23585551|REF_RGD_ID:7327146
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1319403	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lymphoblast,nucleus:	PMID:23153928|REF_RGD_ID:10402185
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1553155	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:cortical neuron,nucleus:	PMID:23661003|REF_RGD_ID:10402187
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1553155	D	RGD:9068941	20211126	RGD		protein:increased expression:hippocampal neuron (mouse)	PMID:28157684|REF_RGD_ID:11061905
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1553155	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus,mitochondrion:	PMID:23278239|REF_RGD_ID:10402198
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:1553155	D	RGD:9068941	20221027	RGD			PMID:17254969|REF_RGD_ID:155630604
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:2870	endometrial adenocarcinoma	severity	ISO	RGD:1319403	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Obesity;protein:decreased expression:endometrium (human)	PMID:26045339|REF_RGD_ID:11530998
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:1319403	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23099361
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:1319403	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hippocampus,mitochondrion:	PMID:23278239|REF_RGD_ID:10402198
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1319403	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19380174
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1319403	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19380174
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1319403	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33372984
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:5117	dermoid cyst of ovary		ISO	RGD:1553155	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:166950	
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:5648	choroid plexus carcinoma		ISO	RGD:1319403	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHOROID PLEXUS CARCINOMA	
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319403	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1319403	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, polymorphonuclear cell,synovium:	PMID:19435720|REF_RGD_ID:10402186
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:1309196	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:spinal cord,neuron, astrocyte:	PMID:22930444|REF_RGD_ID:10402202
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:1319403	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27742544
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:1309196	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex,nucleus:	PMID:24229603|REF_RGD_ID:10402203
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:1309196	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased phosphorylation:heart:	PMID:18192848|REF_RGD_ID:2293330
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:9004994	Embryo Loss		ISO	RGD:1319403	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35038060
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:9005396	Intimal Hyperplasia		ISO	RGD:1319403	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15662024|REF_RGD_ID:10402197
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1309196	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver:	PMID:12683947|REF_RGD_ID:10402199
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1309196	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation, increased expression:glomerulus, cytoplasm:	PMID:17082237|REF_RGD_ID:10402196
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1319403	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23090186|PMID:23792339
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1553155	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation, increased expression:glomerulus, cytoplasm:	PMID:17082237|REF_RGD_ID:10402196
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:9006182	Carotid Artery Injuries		ISO	RGD:1309196	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15662024|REF_RGD_ID:10402197
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:9007479	Habitual Abortions		ISO	RGD:1319403	D	RGD:9068941	20220908	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35038060
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1309196	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:myocardium:	PMID:16467659|REF_RGD_ID:10402201
13997491	FOXO3	forkhead box O3	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1319403	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23954404
13997510	ZNF572	zinc finger protein 572	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13997510	ZNF572	zinc finger protein 572	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13997510	ZNF572	zinc finger protein 572	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1353007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13997510	ZNF572	zinc finger protein 572	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13997510	ZNF572	zinc finger protein 572	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997510	ZNF572	zinc finger protein 572	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1353007	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13997517	C8H4orf17	chromosome 8 C4orf17 homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13997517	C8H4orf17	chromosome 8 C4orf17 homolog	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352720	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13997517	C8H4orf17	chromosome 8 C4orf17 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352720	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13997563	ALX1	ALX homeobox 1	gene	DOID:0060668	anencephaly		ISO	RGD:10288	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8673125|REF_RGD_ID:734689
13997563	ALX1	ALX homeobox 1	gene	DOID:0081044	frontonasal dysplasia		ISO	RGD:732877	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13997563	ALX1	ALX homeobox 1	gene	DOID:0081047	frontonasal dysplasia 3		ISO	RGD:732877	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13997563	ALX1	ALX homeobox 1	gene	DOID:0081047	frontonasal dysplasia 3		ISO	RGD:732877	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ALX1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: FRONTONASAL DYSPLASIA 3 | ClinVar Annotator: match by term: Frontonasal dysplasia - severe microphthalmia - severe facial clefting syndrome | ClinVar Annotator: match by term: frontonasal dysplasia - severe microphthalmia - severe facial clefting syndrome	PMID:20451171|PMID:25741868|PMID:28492532
13997563	ALX1	ALX homeobox 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13997563	ALX1	ALX homeobox 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:732877	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma	PMID:27993330
13997563	ALX1	ALX homeobox 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
13997563	ALX1	ALX homeobox 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:732877	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9847249
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:11206	opioid abuse	susceptibility	ISO	RGD:730851	D	RGD:9068941	20250227	RGD		DNA:SNP:3'UTR: (rs1875999) (HUMAN)	PMID:24766650|REF_RGD_ID:401976505
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:730851	D	RGD:9068941	20250802	RGD			PMID:37915799|REF_RGD_ID:617302496
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:730851	D	RGD:9068941	20250802	RGD		DNA:SNP: :rs10055255	PMID:21039637|PMID:25413719|REF_RGD_ID:617302490|REF_RGD_ID:617302497
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:730851	D	RGD:9068941	20250802	RGD		DNA:SNP:promoter:rs1715749	PMID:26751645|REF_RGD_ID:617302491
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:730851	D	RGD:9068941	20250802	RGD		DNA:SNPs: :rs7728378, rs1875999, rs7704995	PMID:18974851|REF_RGD_ID:617302485
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:734061	D	RGD:9068941	20250802	RGD		associated with schizophrenia;DNA:SNP: :rs3811939	PMID:21810631|REF_RGD_ID:617302489
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	no_association	ISO	RGD:730851	D	RGD:9068941	20250802	RGD		DNA:SNP: :rs10062367	PMID:21039637|REF_RGD_ID:617302490
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	sexual_dimorphism	ISO	RGD:730852	D	RGD:9068941	20250802	RGD		protein:increased expression:medial prefrontal cortex	PMID:35645747|REF_RGD_ID:617302495
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	susceptibility	ISO	RGD:730851	D	RGD:9068941	20250802	RGD		DNA:SNPs: :rs10062367	PMID:27845775|REF_RGD_ID:617302486
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:2403	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hippocampus, frontal cortex (rat)	PMID:19631474|REF_RGD_ID:5508785
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:730851	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:intron, 3' utr:g.10661T>C, g.16113T>C (human)	PMID:14573312|REF_RGD_ID:1358530
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:730851	D	RGD:9068941	20250802	RGD		associated with alcohol dependence;DNA:SNP:3' utr:rs1715747	PMID:21143246|REF_RGD_ID:617302487
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:730851	D	RGD:9068941	20250802	RGD		DNA:SNPs: :rs1875999, rs7704995, rs1500	PMID:18974851|REF_RGD_ID:617302485
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:2030	anxiety disorder	susceptibility	ISO	RGD:730851	D	RGD:9068941	20250802	RGD		DNA:SNPs: :rs10062367, rs7718461, rs1053989	PMID:27845775|REF_RGD_ID:617302486
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:2403	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat)	PMID:9037416|REF_RGD_ID:5508845
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:730851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:730851	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:809	cocaine abuse	ameliorates	ISO	RGD:730851	D	RGD:9068941	20250802	RGD		associated with opioid abuse;DNA:SNP:3' utr:rs1500	PMID:30844877|REF_RGD_ID:617302492
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:730851	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17437087
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders	susceptibility	ISO	RGD:730851	D	RGD:9068941	20250227	RGD		DNA:SNP:3'UTR: (rs1875999) (HUMAN)	PMID:24766650|REF_RGD_ID:401976505
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:9006302	Binge Drinking	treatment	ISO	RGD:730852	D	RGD:9068941	20250802	RGD			PMID:26247973|REF_RGD_ID:11341989
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730851	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:9008683	polysubstance abuse		ISO	RGD:730851	D	RGD:9068941	20250802	RGD		associated with opioid abuse;DNA:SNP:3' utr:rs1500	PMID:30844877|REF_RGD_ID:617302492
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:9009367	nicotine withdrawal syndrome		ISO	RGD:2403	D	RGD:9068941	20250814	RGD		mRNA:altered expression:nucleus accumbens	PMID:25762751|REF_RGD_ID:625781358
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:2403	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:anterior pituitary gland (rat)	PMID:10600923|REF_RGD_ID:5508840
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:9976	heroin dependence	disease_progression	ISO	RGD:3199|RGD:3198	D	RGD:9068941	20250918	RGD		DNA:SNP:3' utr:rs1500	PMID:29465008|REF_RGD_ID:402463944
13997572	CRHBP	corticotropin releasing hormone binding protein	gene	DOID:9976	heroin dependence	disease_progression	ISO	RGD:730851	D	RGD:9068941	20250802	RGD		DNA:SNP:3' utr:rs1500	PMID:29465008|REF_RGD_ID:402463944
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:0070443	neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction		ISO	RGD:1321352	D	RGD:7240710	20210818	OMIM			
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:0070443	neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GEMIN5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND MOTOR DYSFUNCTION | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction	PMID:23892092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33963192|PMID:35393353|PMID:36980979|PMID:38274568
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:4990	essential tremor		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: essential tremor	
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:33963192|PMID:35295849|PMID:36980979|PMID:38274568
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13997589	GEMIN5	gem nuclear organelle associated protein 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321352	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13997644	MEX3D	mex-3 RNA binding family member D	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13997644	MEX3D	mex-3 RNA binding family member D	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13997644	MEX3D	mex-3 RNA binding family member D	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1321562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13997644	MEX3D	mex-3 RNA binding family member D	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:0050758	metabolic acidosis		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metabolic acidosis	PMID:25741868|PMID:26099313|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:30008475|PMID:32677093|PMID:32858208|PMID:34052969|PMID:34716721|PMID:36064416|PMID:40240482
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:0050846	hemidystonia		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemidystonia	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26099313|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:30008475|PMID:32677093|PMID:32677908|PMID:32858208|PMID:34052969|PMID:34716721|PMID:36064416|PMID:38258498|PMID:40240482
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:0060336	3-methylglutaconic aciduria		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:28409271|PMID:28492532|PMID:29575569|PMID:32313153
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:0070540	mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency		ISO	RGD:734312	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:0070540	mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ECHS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL SHORT-CHAIN ENOYL-CoA HYDRATASE 1 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial short-chain Enoyl-Coa hydratase 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial short-chain Enoyl-Coa hydratase 1 deficiency	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25393721|PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:26251176|PMID:26467025|PMID:27090768|PMID:27905109|PMID:28039521|PMID:28202214|PMID:28409271|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29575569|PMID:30008475|PMID:30029642|PMID:30634555|PMID:31016024|PMID:31216405|PMID:32013919|PMID:32313153|PMID:32461654|PMID:32573669|PMID:32642440|PMID:32677093|PMID:32677908|PMID:32858208|PMID:32901917|PMID:33112498|PMID:33139125|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:34052969|PMID:34611884|PMID:34667719|PMID:34716721|PMID:35094435|PMID:35586607|PMID:35856138|PMID:36064416|PMID:36200804|PMID:36515364|PMID:37055166|PMID:37377599|PMID:38258498|PMID:38465286|PMID:38703036|PMID:38820906|PMID:39387038|PMID:40192239|PMID:40240482|PMID:40513498|PMID:40516471|PMID:9536098
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:16199547|PMID:25393721|PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:27090768|PMID:28492532|PMID:32013919|PMID:32573669
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26099313|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:30008475|PMID:32677093|PMID:32677908|PMID:32858208|PMID:34052969|PMID:34716721|PMID:36064416|PMID:38258498|PMID:40240482
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:10211	cholelithiasis		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholelithiasis	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:32677093|PMID:32858208|PMID:34611884
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:26099313|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:30008475|PMID:31219693|PMID:32677093|PMID:32858208|PMID:34052969|PMID:34716721|PMID:36064416|PMID:40240482
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Profound intellectual disability	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26099313|PMID:26251176|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:30008475|PMID:31016024|PMID:32677093|PMID:32858208|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:34052969|PMID:34716721|PMID:36064416|PMID:37055166|PMID:40240482
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:26099313|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:30008475|PMID:32677093|PMID:32858208|PMID:34052969|PMID:34716721|PMID:36064416|PMID:40240482
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:28409271|PMID:28492532|PMID:29575569|PMID:32313153
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:10969	hemiplegia		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia	PMID:25741868
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Iron deficiency anemia	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:28409271|PMID:28492532|PMID:29575569|PMID:32313153
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dyskinesia	PMID:25741868|PMID:26099313|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:30008475|PMID:32677093|PMID:32858208|PMID:34052969|PMID:34716721|PMID:36064416|PMID:40240482
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26099313|PMID:26251176|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:30008475|PMID:30029642|PMID:31016024|PMID:32642440|PMID:32677093|PMID:32858208|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:34052969|PMID:34716721|PMID:36064416|PMID:36200804|PMID:37055166|PMID:38465286|PMID:40240482|PMID:40516471
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:26938784|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28409271|PMID:28492532|PMID:29575569|PMID:30008475|PMID:30029642|PMID:32013919|PMID:32313153|PMID:32642440|PMID:32677093|PMID:32858208|PMID:34052969|PMID:34716721|PMID:36064416|PMID:36200804|PMID:36515364|PMID:38465286|PMID:40240482|PMID:40516471
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:28409271|PMID:28492532|PMID:29575569|PMID:32313153
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:2034	encephalomalacia		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalomalacia	PMID:25741868
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:16199547|PMID:25393721|PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:27090768|PMID:28492532|PMID:32013919|PMID:32573669
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:3650	lactic acidosis		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis	PMID:25741868|PMID:26099313|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:30008475|PMID:32677093|PMID:32858208|PMID:34052969|PMID:34716721|PMID:36064416|PMID:40240482
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease	PMID:25393721|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32677908|PMID:33139125|PMID:33163364
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26099313|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:30008475|PMID:30029642|PMID:32013919|PMID:32642440|PMID:32677093|PMID:32858208|PMID:34052969|PMID:34716721|PMID:35856138|PMID:36064416|PMID:36200804|PMID:37377599|PMID:38465286|PMID:40240482|PMID:40516471
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:28409271|PMID:28492532|PMID:29575569|PMID:32313153
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25393721|PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:26467025|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30008475|PMID:31216405|PMID:32461654|PMID:32642440|PMID:32677093|PMID:32677908|PMID:32858208|PMID:33112498|PMID:34052969|PMID:34611884|PMID:34716721|PMID:36064416|PMID:36413997|PMID:37055166|PMID:38820906|PMID:39387038|PMID:40192239|PMID:40240482|PMID:40513498|PMID:40516471
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the mitochondrion	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32329585|PMID:36200804
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:734312	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19424620
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:25741868|PMID:26099313|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:30008475|PMID:32677093|PMID:32858208|PMID:34052969|PMID:34716721|PMID:36064416|PMID:40240482
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:16199547|PMID:25393721|PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:27090768|PMID:28492532|PMID:32013919|PMID:32573669
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9002594	High Hyperopia		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperopia, high	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:32677093|PMID:32858208|PMID:34611884
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868|PMID:26099313|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:30008475|PMID:32677093|PMID:32858208|PMID:34052969|PMID:34716721|PMID:36064416|PMID:40240482
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:28409271|PMID:28492532|PMID:29575569|PMID:32313153
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:28409271|PMID:28492532|PMID:29575569|PMID:32313153
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:28409271|PMID:28492532|PMID:29575569|PMID:32313153
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:28409271|PMID:28492532|PMID:29575569|PMID:32313153
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:30008475|PMID:32677093|PMID:32858208|PMID:34052969|PMID:34611884|PMID:34716721|PMID:36064416|PMID:40240482
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:30008475|PMID:32677093|PMID:32677908|PMID:32858208|PMID:34052969|PMID:34611884|PMID:34716721|PMID:36064416|PMID:38258498|PMID:40240482
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:16199547|PMID:25393721|PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:27090768|PMID:28492532|PMID:32013919|PMID:32573669
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:734312	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9007385	Mitochondrial Encephalopathy		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32329585|PMID:36200804
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:32677093|PMID:32858208|PMID:34611884
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28409271|PMID:28492532|PMID:29575569|PMID:30008475|PMID:32313153|PMID:32677093|PMID:32858208|PMID:34052969|PMID:34716721|PMID:36064416|PMID:40240482
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horizontal nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:27090768|PMID:28039521|PMID:28492532|PMID:30008475|PMID:32677093|PMID:32858208|PMID:34052969|PMID:34611884|PMID:34716721|PMID:36064416|PMID:40240482
13997684	ECHS1	enoyl-CoA hydratase, short chain 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:734312	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26081110|PMID:26099313|PMID:28409271|PMID:28492532|PMID:29575569|PMID:32313153
13997696	EPCIP	exosomal polycystin 1 interacting protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1343736	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13997696	EPCIP	exosomal polycystin 1 interacting protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13997696	EPCIP	exosomal polycystin 1 interacting protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343736	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13997696	EPCIP	exosomal polycystin 1 interacting protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1316787	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:0050855	renal fibrosis		ISO	RGD:1316787	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18037995|REF_RGD_ID:7243102
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1316786	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:0060327	omphalocele		ISO	RGD:1316787	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:164750	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:0080169	tricuspid atresia		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid atresia	PMID:25741868
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:0080751	keratosis pilaris atrophicans		ISO	RGD:1316786	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:0080751	keratosis pilaris atrophicans		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratosis pilaris atrophicans | ClinVar Annotator: match by term: LRP1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36307211
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1316786	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:exon 3:C>T (human)	PMID:9635959|REF_RGD_ID:1358747
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1316787	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19150622|REF_RGD_ID:13800553
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1316787	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:1307535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29115637|REF_RGD_ID:13799352
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:11044	gastroschisis		ISO	RGD:1316787	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:230750	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:1307535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26656067|REF_RGD_ID:13792690
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy	treatment	ISO	RGD:1316786	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18060043|REF_RGD_ID:13800561
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:12351	alcoholic hepatitis		ISO	RGD:1307535	D	RGD:9068941	20250308	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:36187787|REF_RGD_ID:597830170
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:12783	migraine without aura		ISO	RGD:1316786	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22683712
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:1307535	D	RGD:9068941	20250308	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:36187787|REF_RGD_ID:597830170
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:1316787	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14739216|REF_RGD_ID:1581910
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:2349	arteriosclerosis	susceptibility	ISO	RGD:1316787	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypercholesterolemia	PMID:17303763|REF_RGD_ID:1625012
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:1316787	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:440	neuromuscular disease		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease	PMID:25741868
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1316786	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21743468
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction	susceptibility	ISO	RGD:1316786	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12402342|REF_RGD_ID:1581913
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:1316786	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21666692
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:1307535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:14623925|REF_RGD_ID:1625030
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries	treatment	ISO	RGD:1307535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23867460|REF_RGD_ID:13800520
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:9000528	Coronary Disease	susceptibility	ISO	RGD:1316786	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15121769|REF_RGD_ID:1581911
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:1316787	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebellum, spinal cord	PMID:19299462|REF_RGD_ID:13800552
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:1316787	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Carbon Tetrachloride Poisoning	PMID:26237273|REF_RGD_ID:13800515
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:9007748	Retinal Neovascularization		ISO	RGD:1307535	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:retina, muller cell	PMID:16979164|REF_RGD_ID:1625022
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:9008735	Developmental Dysplasia of the Hip 3		ISO	RGD:1316786	D	RGD:7240710	20240131	OMIM			
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:9008735	Developmental Dysplasia of the Hip 3		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DYSPLASIA OF THE HIP 3 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip 3	PMID:25741868
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316786	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13997726	LRP1	LDL receptor related protein 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus	treatment	ISO	RGD:1307535	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22889684|REF_RGD_ID:13800521
13997820	IFNGR2	interferon gamma receptor 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1316782	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human)	PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
13997820	IFNGR2	interferon gamma receptor 2	gene	DOID:0111955	immunodeficiency 27A		ISO	RGD:1316782	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A	PMID:28492532
13997820	IFNGR2	interferon gamma receptor 2	gene	DOID:0111995	immunodeficiency 28		ISO	RGD:1316782	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13997820	IFNGR2	interferon gamma receptor 2	gene	DOID:0111995	immunodeficiency 28		ISO	RGD:1316782	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 28 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 28	PMID:16690980|PMID:16885196|PMID:23161749|PMID:25135595|PMID:25741868|PMID:27522156|PMID:28492532|PMID:31222290
13997820	IFNGR2	interferon gamma receptor 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1316782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13997820	IFNGR2	interferon gamma receptor 2	gene	DOID:13272	Klebsiella pneumonia	disease_progression	ISO	RGD:1316782	D	RGD:9068941	20251004	RGD		mRNA:increased expression:monocyte	PMID:38898888|REF_RGD_ID:628360927
13997820	IFNGR2	interferon gamma receptor 2	gene	DOID:1682	congenital heart disease	susceptibility	ISO	RGD:1316782	D	RGD:9068941	20251004	RGD		DNA:SNP: :rs2834213	PMID:33260695|REF_RGD_ID:628360925
13997820	IFNGR2	interferon gamma receptor 2	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	no_association	ISO	RGD:1316782	D	RGD:9068941	20251004	RGD		DNA:SNPs: :	PMID:25815589|REF_RGD_ID:628360906
13997820	IFNGR2	interferon gamma receptor 2	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis	onset	ISO	RGD:1316782	D	RGD:9068941	20251002	RGD		DNA:SNP:intron:rs2834213	PMID:22057826|REF_RGD_ID:628360903
13997820	IFNGR2	interferon gamma receptor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1316782	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13997820	IFNGR2	interferon gamma receptor 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13997820	IFNGR2	interferon gamma receptor 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316782	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13997820	IFNGR2	interferon gamma receptor 2	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1316782	D	RGD:9068941	20250306	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23982189
13997820	IFNGR2	interferon gamma receptor 2	gene	DOID:9004697	Interferon Gamma, Receptor 1, Deficiency		ISO	RGD:1316782	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Interferon gamma receptor deficiency	PMID:16690980|PMID:16885196|PMID:25741868|PMID:28492532
13997820	IFNGR2	interferon gamma receptor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316782	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13997820	IFNGR2	interferon gamma receptor 2	gene	DOID:9408	acute myocardial infarction	susceptibility	ISO	RGD:1316782	D	RGD:9068941	20251002	RGD		DNA:SNP:intron:rs9978223	PMID:29434065|REF_RGD_ID:628360902
13997820	IFNGR2	interferon gamma receptor 2	gene	DOID:9415	allergic asthma	susceptibility	ISO	RGD:1316782	D	RGD:9068941	20251004	RGD		DNA:SNP: :rs2012075	PMID:25994869|REF_RGD_ID:628360924
13997820	IFNGR2	interferon gamma receptor 2	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1316783	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:222100	
13997831	CCDC125	coiled-coil domain containing 125	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1604973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13997831	CCDC125	coiled-coil domain containing 125	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13997831	CCDC125	coiled-coil domain containing 125	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13997831	CCDC125	coiled-coil domain containing 125	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13997831	CCDC125	coiled-coil domain containing 125	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13997831	CCDC125	coiled-coil domain containing 125	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13997831	CCDC125	coiled-coil domain containing 125	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997831	CCDC125	coiled-coil domain containing 125	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13997831	CCDC125	coiled-coil domain containing 125	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13997831	CCDC125	coiled-coil domain containing 125	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604973	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13997882	ASAP3	ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13997882	ASAP3	ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13997882	ASAP3	ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13997882	ASAP3	ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13997882	ASAP3	ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13997882	ASAP3	ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13997882	ASAP3	ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13997882	ASAP3	ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1346642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13997882	ASAP3	ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346642	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13997882	ASAP3	ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997882	ASAP3	ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1346642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13997882	ASAP3	ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13997882	ASAP3	ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1346642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13997882	ASAP3	ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13997882	ASAP3	ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13997882	ASAP3	ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1618153	D	RGD:9068941	20220811	RGD			PMID:28502111|REF_RGD_ID:153305906
13997882	ASAP3	ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1346642	D	RGD:9068941	20220811	RGD		mRNA, protein:increased expression:colon (human)	PMID:28502111|REF_RGD_ID:153305906
13997911	C2H1orf35	chromosome 2 C1orf35 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312112	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13997911	C2H1orf35	chromosome 2 C1orf35 homolog	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13997911	C2H1orf35	chromosome 2 C1orf35 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997911	C2H1orf35	chromosome 2 C1orf35 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1312112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13997911	C2H1orf35	chromosome 2 C1orf35 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13997911	C2H1orf35	chromosome 2 C1orf35 homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312112	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13997935	ABI1	abl interactor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604650	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13997935	ABI1	abl interactor 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13997935	ABI1	abl interactor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13997935	ABI1	abl interactor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13997935	ABI1	abl interactor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13997935	ABI1	abl interactor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997935	ABI1	abl interactor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13997935	ABI1	abl interactor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13997935	ABI1	abl interactor 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1604650	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13997935	ABI1	abl interactor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13997935	ABI1	abl interactor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604650	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13997985	USE1	unconventional SNARE in the ER 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603634	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13997985	USE1	unconventional SNARE in the ER 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603634	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13997985	USE1	unconventional SNARE in the ER 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603634	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997985	USE1	unconventional SNARE in the ER 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1603634	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13997998	TCEAL4	transcription elongation factor A like 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13997998	TCEAL4	transcription elongation factor A like 4	gene	DOID:0050958	spinocerebellar ataxia 7		ISO	RGD:1351026	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 7	
13997998	TCEAL4	transcription elongation factor A like 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13997998	TCEAL4	transcription elongation factor A like 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13997998	TCEAL4	transcription elongation factor A like 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351026	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998011	CCDC81	coiled-coil domain containing 81	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13998011	CCDC81	coiled-coil domain containing 81	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13998011	CCDC81	coiled-coil domain containing 81	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13998011	CCDC81	coiled-coil domain containing 81	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13998011	CCDC81	coiled-coil domain containing 81	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605353	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13998011	CCDC81	coiled-coil domain containing 81	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13998011	CCDC81	coiled-coil domain containing 81	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998011	CCDC81	coiled-coil domain containing 81	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605353	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13998036	CMAS	cytidine monophosphate N-acetylneuraminic acid synthetase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998036	CMAS	cytidine monophosphate N-acetylneuraminic acid synthetase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13998036	CMAS	cytidine monophosphate N-acetylneuraminic acid synthetase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13998036	CMAS	cytidine monophosphate N-acetylneuraminic acid synthetase	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:1322089	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13998036	CMAS	cytidine monophosphate N-acetylneuraminic acid synthetase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13998036	CMAS	cytidine monophosphate N-acetylneuraminic acid synthetase	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13998036	CMAS	cytidine monophosphate N-acetylneuraminic acid synthetase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322088	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13998036	CMAS	cytidine monophosphate N-acetylneuraminic acid synthetase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13998036	CMAS	cytidine monophosphate N-acetylneuraminic acid synthetase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998036	CMAS	cytidine monophosphate N-acetylneuraminic acid synthetase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322088	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13998048	ZDHHC7	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998048	ZDHHC7	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13998048	ZDHHC7	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 7	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13998048	ZDHHC7	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351877	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13998048	ZDHHC7	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998048	ZDHHC7	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351877	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998067	KRT3	keratin 3	gene	DOID:0080671	Meesmann corneal dystrophy 2		ISO	RGD:1353879	D	RGD:7240710	20200226	OMIM			
13998067	KRT3	keratin 3	gene	DOID:0080671	Meesmann corneal dystrophy 2		ISO	RGD:1353879	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CORNEAL DYSTROPHY, MEESMANN, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Meesmann, 2 | ClinVar Annotator: match by term: KRT3-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13998067	KRT3	keratin 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353879	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13998067	KRT3	keratin 3	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1353879	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
13998067	KRT3	keratin 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1353879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13998067	KRT3	keratin 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353879	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13998067	KRT3	keratin 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353879	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998067	KRT3	keratin 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353879	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998082	DOP1A	DOP1 leucine zipper like protein A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13998082	DOP1A	DOP1 leucine zipper like protein A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998082	DOP1A	DOP1 leucine zipper like protein A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13998082	DOP1A	DOP1 leucine zipper like protein A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13998082	DOP1A	DOP1 leucine zipper like protein A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13998082	DOP1A	DOP1 leucine zipper like protein A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1313616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13998082	DOP1A	DOP1 leucine zipper like protein A	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1313616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13998082	DOP1A	DOP1 leucine zipper like protein A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13998082	DOP1A	DOP1 leucine zipper like protein A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313616	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13998082	DOP1A	DOP1 leucine zipper like protein A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13998082	DOP1A	DOP1 leucine zipper like protein A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998082	DOP1A	DOP1 leucine zipper like protein A	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1313616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13998082	DOP1A	DOP1 leucine zipper like protein A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998082	DOP1A	DOP1 leucine zipper like protein A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998082	DOP1A	DOP1 leucine zipper like protein A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313616	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13998148	MAPDA	N6-Methyl-AMP deaminase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998148	MAPDA	N6-Methyl-AMP deaminase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13998148	MAPDA	N6-Methyl-AMP deaminase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13998148	MAPDA	N6-Methyl-AMP deaminase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13998148	MAPDA	N6-Methyl-AMP deaminase	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13998148	MAPDA	N6-Methyl-AMP deaminase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998148	MAPDA	N6-Methyl-AMP deaminase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13998148	MAPDA	N6-Methyl-AMP deaminase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998148	MAPDA	N6-Methyl-AMP deaminase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1605272	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13998188	ENDOD1	endonuclease domain containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1602126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13998188	ENDOD1	endonuclease domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13998188	ENDOD1	endonuclease domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998188	ENDOD1	endonuclease domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998194	TRPV2	transient receptor potential cation channel subfamily V member 2	gene	DOID:0040047	trimellitic anhydride allergic asthma		ISO	RGD:1332143	D	RGD:9068941	20260507	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:30716586|REF_RGD_ID:645122515
13998194	TRPV2	transient receptor potential cation channel subfamily V member 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13998194	TRPV2	transient receptor potential cation channel subfamily V member 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13998194	TRPV2	transient receptor potential cation channel subfamily V member 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13998194	TRPV2	transient receptor potential cation channel subfamily V member 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13998194	TRPV2	transient receptor potential cation channel subfamily V member 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998194	TRPV2	transient receptor potential cation channel subfamily V member 2	gene	DOID:9002283	Experimental Allergic Asthma		ISO	RGD:1332143	D	RGD:9068941	20260409	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:30716586|REF_RGD_ID:645122515
13998194	TRPV2	transient receptor potential cation channel subfamily V member 2	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:1332143	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25869297|REF_RGD_ID:9999444
13998194	TRPV2	transient receptor potential cation channel subfamily V member 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998194	TRPV2	transient receptor potential cation channel subfamily V member 2	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:1346359	D	RGD:9068941	20211210	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32751388
13998194	TRPV2	transient receptor potential cation channel subfamily V member 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998194	TRPV2	transient receptor potential cation channel subfamily V member 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1346359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13998235	LSM14B	LSM family member 14B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998235	LSM14B	LSM family member 14B	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13998235	LSM14B	LSM family member 14B	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13998235	LSM14B	LSM family member 14B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351489	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13998235	LSM14B	LSM family member 14B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998235	LSM14B	LSM family member 14B	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13998235	LSM14B	LSM family member 14B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13998271	DYNLL1	dynein light chain LC8-type 1	gene	DOID:0060319	cardiac arrest		ISO	RGD:619866	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9522364|REF_RGD_ID:13208524
13998271	DYNLL1	dynein light chain LC8-type 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:731010	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13998271	DYNLL1	dynein light chain LC8-type 1	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:619866	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24035314|REF_RGD_ID:13207430
13998271	DYNLL1	dynein light chain LC8-type 1	gene	DOID:1875	impotence	treatment	ISO	RGD:619866	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17433082|REF_RGD_ID:13207433
13998271	DYNLL1	dynein light chain LC8-type 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:731010	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9522364
13998271	DYNLL1	dynein light chain LC8-type 1	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:619866	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9522364|REF_RGD_ID:13208524
13998271	DYNLL1	dynein light chain LC8-type 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:619866	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:paraventricular nucleus	PMID:23832698|REF_RGD_ID:7257598
13998271	DYNLL1	dynein light chain LC8-type 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731010	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998284	KSR2	kinase suppressor of ras 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13998284	KSR2	kinase suppressor of ras 2	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:1351357	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:24209692|PMID:25741868
13998284	KSR2	kinase suppressor of ras 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13998284	KSR2	kinase suppressor of ras 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13998284	KSR2	kinase suppressor of ras 2	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:1351357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia	PMID:24209692|PMID:25741868
13998284	KSR2	kinase suppressor of ras 2	gene	DOID:11981	morbid obesity		ISO	RGD:1351357	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29273807
13998284	KSR2	kinase suppressor of ras 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13998284	KSR2	kinase suppressor of ras 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13998284	KSR2	kinase suppressor of ras 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1351357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13998284	KSR2	kinase suppressor of ras 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13998284	KSR2	kinase suppressor of ras 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351357	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13998284	KSR2	kinase suppressor of ras 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998284	KSR2	kinase suppressor of ras 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998284	KSR2	kinase suppressor of ras 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998284	KSR2	kinase suppressor of ras 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13998284	KSR2	kinase suppressor of ras 2	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1351357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus	PMID:24209692|PMID:25741868
13998284	KSR2	kinase suppressor of ras 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1351357	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:24209692|PMID:25741868
13998284	KSR2	kinase suppressor of ras 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1351357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:24209692|PMID:25741868
13998315	RPF2	ribosome production factor 2 homolog	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13998315	RPF2	ribosome production factor 2 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998315	RPF2	ribosome production factor 2 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13998315	RPF2	ribosome production factor 2 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13998315	RPF2	ribosome production factor 2 homolog	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13998315	RPF2	ribosome production factor 2 homolog	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13998315	RPF2	ribosome production factor 2 homolog	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998315	RPF2	ribosome production factor 2 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998315	RPF2	ribosome production factor 2 homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315787	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13998338	MRPL39	mitochondrial ribosomal protein L39	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998338	MRPL39	mitochondrial ribosomal protein L39	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13998338	MRPL39	mitochondrial ribosomal protein L39	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13998338	MRPL39	mitochondrial ribosomal protein L39	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13998338	MRPL39	mitochondrial ribosomal protein L39	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348143	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13998338	MRPL39	mitochondrial ribosomal protein L39	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13998338	MRPL39	mitochondrial ribosomal protein L39	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998338	MRPL39	mitochondrial ribosomal protein L39	gene	DOID:700	mitochondrial metabolism disease		ISO	RGD:1348143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease	PMID:25741868|PMID:37133451
13998338	MRPL39	mitochondrial ribosomal protein L39	gene	DOID:9005621	Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 59		ISO	RGD:1348143	D	RGD:7240710	20231213	OMIM			
13998338	MRPL39	mitochondrial ribosomal protein L39	gene	DOID:9005621	Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 59		ISO	RGD:1348143	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 59 | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 59	PMID:25741868|PMID:37133451
13998338	MRPL39	mitochondrial ribosomal protein L39	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998338	MRPL39	mitochondrial ribosomal protein L39	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998338	MRPL39	mitochondrial ribosomal protein L39	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13998338	MRPL39	mitochondrial ribosomal protein L39	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1348143	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13998365	PLEKHA1	pleckstrin homology domain containing A1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13998365	PLEKHA1	pleckstrin homology domain containing A1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998365	PLEKHA1	pleckstrin homology domain containing A1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1345011	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13998365	PLEKHA1	pleckstrin homology domain containing A1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13998365	PLEKHA1	pleckstrin homology domain containing A1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13998365	PLEKHA1	pleckstrin homology domain containing A1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1345011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13998365	PLEKHA1	pleckstrin homology domain containing A1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13998365	PLEKHA1	pleckstrin homology domain containing A1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13998365	PLEKHA1	pleckstrin homology domain containing A1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1345011	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13998365	PLEKHA1	pleckstrin homology domain containing A1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998365	PLEKHA1	pleckstrin homology domain containing A1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13998365	PLEKHA1	pleckstrin homology domain containing A1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998365	PLEKHA1	pleckstrin homology domain containing A1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998365	PLEKHA1	pleckstrin homology domain containing A1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345011	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13998365	PLEKHA1	pleckstrin homology domain containing A1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1345011	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28869590
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1605694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1605694	D	RGD:9068941	20200618	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1605694	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1605694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1605694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1605694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1605694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13998395	PDIA5	protein disulfide isomerase family A member 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:735673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	PMID:10094192|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735673	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:10094192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33266441|PMID:7581404|PMID:8401503
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:14500	fucosidosis		ISO	RGD:735673	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:14500	fucosidosis		ISO	RGD:735673	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alpha-l-fucosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: FUCA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: FUCOSIDOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Fucosidosis	PMID:10094192|PMID:10496076|PMID:12408193|PMID:1281988|PMID:16199547|PMID:17427030|PMID:17576681|PMID:23210910|PMID:24767253|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26515723|PMID:27706744|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:30109123|PMID:31064022|PMID:31618753|PMID:33547378|PMID:36082656|PMID:8097260|PMID:8401503|PMID:8504303|PMID:8739734|PMID:9039984|PMID:9536098|PMID:9762612
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:2636	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased activity:retina	PMID:10353622|REF_RGD_ID:2315932
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:735673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:10094192|PMID:25741868|PMID:28492532
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:735673	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:decreased activity;urine	PMID:8343614|REF_RGD_ID:2315943
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:735673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	PMID:10094192|PMID:25741868|PMID:28492532
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:735673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	PMID:10094192|PMID:25741868|PMID:28492532
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1553501	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:3924473|REF_RGD_ID:2315947
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:735673	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:10094192|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:735673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10094192|PMID:25741868|PMID:28492532
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735673	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:735673	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:blood platelets	PMID:3609421|REF_RGD_ID:2315945
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:735673	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:serum	PMID:16176171|REF_RGD_ID:2315931
13998416	FUCA1	alpha-L-fucosidase 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:735673	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:plasma	PMID:7304074|REF_RGD_ID:2315949
13998429	CALCOCO1	calcium binding and coiled-coil domain 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998429	CALCOCO1	calcium binding and coiled-coil domain 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13998429	CALCOCO1	calcium binding and coiled-coil domain 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13998429	CALCOCO1	calcium binding and coiled-coil domain 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13998429	CALCOCO1	calcium binding and coiled-coil domain 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13998429	CALCOCO1	calcium binding and coiled-coil domain 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13998429	CALCOCO1	calcium binding and coiled-coil domain 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13998429	CALCOCO1	calcium binding and coiled-coil domain 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13998429	CALCOCO1	calcium binding and coiled-coil domain 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998429	CALCOCO1	calcium binding and coiled-coil domain 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731717	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998457	NDUFB10	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10	gene	DOID:0060536	mitochondrial complex I deficiency		ISO	RGD:1321883	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency	PMID:25741868
13998457	NDUFB10	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10	gene	DOID:0112139	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 35		ISO	RGD:1321883	D	RGD:7240710	20200930	OMIM			
13998457	NDUFB10	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10	gene	DOID:0112139	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 35		ISO	RGD:1321883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NDUFB10-related condition	PMID:28492532
13998457	NDUFB10	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321883	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13998457	NDUFB10	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13998457	NDUFB10	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321883	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13998457	NDUFB10	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321883	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13998457	NDUFB10	NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321883	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998465	MAPK6	mitogen-activated protein kinase 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998465	MAPK6	mitogen-activated protein kinase 6	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:733646	D	RGD:9068941	20200626	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13998465	MAPK6	mitogen-activated protein kinase 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13998465	MAPK6	mitogen-activated protein kinase 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13998465	MAPK6	mitogen-activated protein kinase 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13998465	MAPK6	mitogen-activated protein kinase 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13998465	MAPK6	mitogen-activated protein kinase 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733646	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13998465	MAPK6	mitogen-activated protein kinase 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998465	MAPK6	mitogen-activated protein kinase 6	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:733646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13998465	MAPK6	mitogen-activated protein kinase 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:733646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13998465	MAPK6	mitogen-activated protein kinase 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13998465	MAPK6	mitogen-activated protein kinase 6	gene	DOID:9002221	Hyperplasia		ISO	RGD:733646	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22561872
13998465	MAPK6	mitogen-activated protein kinase 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733646	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13998502	MPLKIP	M-phase specific PLK1 interacting protein	gene	DOID:0050528	nonphotosensitive trichothiodystrophy 4		ISO	RGD:1344320	D	RGD:7240710	20190904	OMIM			
13998502	MPLKIP	M-phase specific PLK1 interacting protein	gene	DOID:0050528	nonphotosensitive trichothiodystrophy 4		ISO	RGD:1344320	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MPLKIP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TRICHOTHIODYSTROPHY 4, NONPHOTOSENSITIVE | ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive	PMID:15645389|PMID:16977596|PMID:25290684|PMID:25606444|PMID:25741868|PMID:26880286|PMID:28492532
13998502	MPLKIP	M-phase specific PLK1 interacting protein	gene	DOID:0111866	trichothiodystrophy		ISO	RGD:1344320	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13998502	MPLKIP	M-phase specific PLK1 interacting protein	gene	DOID:0111873	photosensitive trichothiodystrophy 1		ISO	RGD:1344320	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 1, photosensitive	
13998502	MPLKIP	M-phase specific PLK1 interacting protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13998502	MPLKIP	M-phase specific PLK1 interacting protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
13998502	MPLKIP	M-phase specific PLK1 interacting protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344320	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998508	PROK1	prokineticin 1	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:736057	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13998508	PROK1	prokineticin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998508	PROK1	prokineticin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736057	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:0061189	neuronal ceroid lipofuscinosis 15		ISO	RGD:1313372	D	RGD:7240710	20221116	OMIM			
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:0061189	neuronal ceroid lipofuscinosis 15		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 15 | ClinVar Annotator: match by term: CLCN6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with hypotonia, respiratory insufficiency, and brain imaging abnormalities	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33217309|PMID:38095064|PMID:9536098
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:0110731	neuronal ceroid lipofuscinosis 3		ISO	RGD:1313373	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:204200	
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:3393	coronary artery disease	susceptibility	ISO	RGD:1313372	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs3737964(human)	PMID:26740945|REF_RGD_ID:14696742
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:28492532
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13998513	CLCN6	chloride voltage-gated channel 6	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1313372	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:0061064	immunodeficiency 94		ISO	RGD:731409	D	RGD:7240710	20220316	OMIM			
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:0061064	immunodeficiency 94		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 94 with autoinflammation and dysmorphic facies	PMID:25741868
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:0080462	developmental and epileptic encephalopathy 7		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 7	PMID:25741868
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:0080596	hyper IgE recurrent infection syndrome 4		ISO	RGD:731409	D	RGD:7240710	20190911	OMIM			
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:0080596	hyper IgE recurrent infection syndrome 4		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE SYNDROME 4B, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH RECURRENT INFECTIONS | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 4, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 4A, autosomal dominant	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32207811|PMID:9536098
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:1019	osteomyelitis		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteomyelitis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747427|PMID:30309848|PMID:33771552
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:731409	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebrospinal fluid	PMID:10095017|REF_RGD_ID:10402847
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:10763	hypertension	severity	ISO	RGD:731409	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Hypertension, Pregnancy-Induced;protein:increased expression:serum	PMID:11778537|REF_RGD_ID:1625432
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:11613	hyperandrogenism	resistance	ISO	RGD:731409	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:cds:p148G>R	PMID:12917504|REF_RGD_ID:1625428
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:1205	allergic disease		ISO	RGD:731409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:2903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus (rat)	PMID:14614900|REF_RGD_ID:1627571
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:2903	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain, astrocyte	PMID:15469886|REF_RGD_ID:1627568
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:731410	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17664290|REF_RGD_ID:1626686
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:2349	arteriosclerosis	susceptibility	ISO	RGD:731409	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs	PMID:17664290|REF_RGD_ID:1626686
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:731409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12606953
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:3261	autosomal dominant hyper-IgE syndrome 1 with recurrent infections		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hyper IgE syndrome	PMID:25741868|PMID:32207811
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:731409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21940958
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:731409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21625544
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:731409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20453842
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:731410	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:180300	
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:731410	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19948961|REF_RGD_ID:10402848
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:731409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12606953
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:731409	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20626857|REF_RGD_ID:5509945
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9000702	Stuve-Wiedemann Syndrome 2		ISO	RGD:731409	D	RGD:7240710	20220330	OMIM			
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9000702	Stuve-Wiedemann Syndrome 2		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STUVE-WIEDEMANN SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Stuve-Wiedemann syndrome 2	PMID:25741868|PMID:28492532
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9002234	Pituitary Neoplasms		ISO	RGD:2903	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15538938|REF_RGD_ID:1627046
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:731409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475|PMID:29662167
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:731409	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20626857|REF_RGD_ID:5509945
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:731410	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12219085|REF_RGD_ID:737752
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:731409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11161848
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9003171	Primary Dysautonomias		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysautonomia	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747427|PMID:30309848|PMID:33771552|PMID:9536098
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:731410	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10219240|REF_RGD_ID:737751
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:731409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21940958
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:731409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12606953
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:2903	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8843746|REF_RGD_ID:1626687
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:2903	D	RGD:9068941	20241214	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus, granule cell (rat)	PMID:14597225|REF_RGD_ID:1627572
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:731409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:731409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19223499
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998544	IL6ST	interleukin 6 cytokine family signal transducer	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731409	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13998579	FRZB	frizzled related protein	gene	DOID:0110320	hypertrophic cardiomyopathy 14		ISO	RGD:1322704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14	PMID:25741868
13998579	FRZB	frizzled related protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13998579	FRZB	frizzled related protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13998579	FRZB	frizzled related protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13998579	FRZB	frizzled related protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1322704	D	RGD:9068941	20200702	RGD		protein:decreased expression:lung (human)	PMID:27623992|REF_RGD_ID:32716395
13998579	FRZB	frizzled related protein	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:1322704	D	RGD:9068941	20200702	RGD		DNA:hypermethylation:exon 1	PMID:27623992|REF_RGD_ID:32716395
13998579	FRZB	frizzled related protein	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	severity	ISO	RGD:1322704	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA:decreased expression:lung (human)	PMID:27623992|REF_RGD_ID:32716395
13998579	FRZB	frizzled related protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13998579	FRZB	frizzled related protein	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1322704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13998579	FRZB	frizzled related protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13998579	FRZB	frizzled related protein	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1322704	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis | ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis susceptibility 1	PMID:25741868
13998579	FRZB	frizzled related protein	gene	DOID:8398	osteoarthritis	susceptibility	ISO	RGD:1322704	D	RGD:7240710	20190502	OMIM			
13998579	FRZB	frizzled related protein	gene	DOID:9006041	Osteoarthritis, Hip		ISO	RGD:1322704	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: OSTEOARTHRITIS OF HIP, FEMALE-SPECIFIC, SUSCEPTIBILITY TO	
13998579	FRZB	frizzled related protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322704	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998579	FRZB	frizzled related protein	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1322704	D	RGD:9068941	20200702	RGD		protein, decreased expression:skeletal muscle, serum (human)	PMID:28240822|REF_RGD_ID:32716394
13998615	SLC24A3	solute carrier family 24 member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998615	SLC24A3	solute carrier family 24 member 3	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:735914	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13998615	SLC24A3	solute carrier family 24 member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13998615	SLC24A3	solute carrier family 24 member 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:735914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13998615	SLC24A3	solute carrier family 24 member 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13998615	SLC24A3	solute carrier family 24 member 3	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:735914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13998615	SLC24A3	solute carrier family 24 member 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13998615	SLC24A3	solute carrier family 24 member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998615	SLC24A3	solute carrier family 24 member 3	gene	DOID:9003216	Salivary Gland Neoplasms		ISO	RGD:735914	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
13998615	SLC24A3	solute carrier family 24 member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998615	SLC24A3	solute carrier family 24 member 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:735914	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13998636	AATF	apoptosis antagonizing transcription factor	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998636	AATF	apoptosis antagonizing transcription factor	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13998636	AATF	apoptosis antagonizing transcription factor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:734398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13998636	AATF	apoptosis antagonizing transcription factor	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13998636	AATF	apoptosis antagonizing transcription factor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13998636	AATF	apoptosis antagonizing transcription factor	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734398	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13998636	AATF	apoptosis antagonizing transcription factor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998636	AATF	apoptosis antagonizing transcription factor	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:734398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13998636	AATF	apoptosis antagonizing transcription factor	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13998636	AATF	apoptosis antagonizing transcription factor	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13998636	AATF	apoptosis antagonizing transcription factor	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998636	AATF	apoptosis antagonizing transcription factor	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:734398	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998636	AATF	apoptosis antagonizing transcription factor	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:734398	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13998659	USP28	ubiquitin specific peptidase 28	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998659	USP28	ubiquitin specific peptidase 28	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1323075	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
13998659	USP28	ubiquitin specific peptidase 28	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13998659	USP28	ubiquitin specific peptidase 28	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13998659	USP28	ubiquitin specific peptidase 28	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1323075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13998659	USP28	ubiquitin specific peptidase 28	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1323075	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13998659	USP28	ubiquitin specific peptidase 28	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1323075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
13998659	USP28	ubiquitin specific peptidase 28	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13998659	USP28	ubiquitin specific peptidase 28	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13998659	USP28	ubiquitin specific peptidase 28	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998659	USP28	ubiquitin specific peptidase 28	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1323075	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475|PMID:29662167
13998659	USP28	ubiquitin specific peptidase 28	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998659	USP28	ubiquitin specific peptidase 28	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998659	USP28	ubiquitin specific peptidase 28	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1323075	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13998760	GTF2E1	general transcription factor IIE subunit 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13998760	GTF2E1	general transcription factor IIE subunit 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13998760	GTF2E1	general transcription factor IIE subunit 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13998760	GTF2E1	general transcription factor IIE subunit 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13998760	GTF2E1	general transcription factor IIE subunit 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315703	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13998760	GTF2E1	general transcription factor IIE subunit 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998772	LOC100627175	GRAM domain containing 2-like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13998772	LOC100627175	GRAM domain containing 2-like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13998772	LOC100627175	GRAM domain containing 2-like	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1605266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13998772	LOC100627175	GRAM domain containing 2-like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605266	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998808	MIR30C-2	microRNA mir-30c-2	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1348464	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22363424
13998811	STMND1	stathmin domain containing 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:7205150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13998811	STMND1	stathmin domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:7205150	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998826	RUNDC3B	RUN domain containing 3B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13998826	RUNDC3B	RUN domain containing 3B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13998826	RUNDC3B	RUN domain containing 3B	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13998826	RUNDC3B	RUN domain containing 3B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998826	RUNDC3B	RUN domain containing 3B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601714	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:0050742	nicotine dependence		ISO	RGD:1322218	D	RGD:9068941	20241107	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29216386
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:25741868
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:0060673	Peters anomaly		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis	PMID:25741868|PMID:28492532
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:0070411	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 30		ISO	RGD:1322218	D	RGD:7240710	20210728	OMIM			
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:0070411	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 30		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PITRM1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 30	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29764912|PMID:37576821
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:28492532
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:28492532
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	PMID:25741868|PMID:28492532
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:28492532
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998855	PITRM1	pitrilysin metallopeptidase 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1322218	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13998900	DEGS2	delta 4-desaturase, sphingolipid 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1352357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13998900	DEGS2	delta 4-desaturase, sphingolipid 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352357	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998923	PRTG	protogenin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998923	PRTG	protogenin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13998923	PRTG	protogenin	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1606409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
13998923	PRTG	protogenin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13998923	PRTG	protogenin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13998923	PRTG	protogenin	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13998923	PRTG	protogenin	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13998923	PRTG	protogenin	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13998923	PRTG	protogenin	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13998923	PRTG	protogenin	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1606409	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13998923	PRTG	protogenin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998923	PRTG	protogenin	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1606409	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868
13998950	PIK3R5	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998950	PIK3R5	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5	gene	DOID:0050952	spastic ataxia		ISO	RGD:1346928	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia	PMID:25741868
13998950	PIK3R5	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5	gene	DOID:0060557	ataxia-oculomotor apraxia 3		ISO	RGD:1346928	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13998950	PIK3R5	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5	gene	DOID:0060557	ataxia-oculomotor apraxia 3		ISO	RGD:1346928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia with oculomotor apraxia type 3 | ClinVar Annotator: match by term: PIK3R5-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
13998950	PIK3R5	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13998950	PIK3R5	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13998950	PIK3R5	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1346928	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation	PMID:15123805|REF_RGD_ID:13432047
13998950	PIK3R5	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13998950	PIK3R5	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1346928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
13998950	PIK3R5	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998950	PIK3R5	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998950	PIK3R5	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998950	PIK3R5	phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346928	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13998973	ATXN2L	ataxin 2 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13998973	ATXN2L	ataxin 2 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13998973	ATXN2L	ataxin 2 like	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13998973	ATXN2L	ataxin 2 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13998973	ATXN2L	ataxin 2 like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13998973	ATXN2L	ataxin 2 like	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13998973	ATXN2L	ataxin 2 like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13998973	ATXN2L	ataxin 2 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13998973	ATXN2L	ataxin 2 like	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13998973	ATXN2L	ataxin 2 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13998973	ATXN2L	ataxin 2 like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13998973	ATXN2L	ataxin 2 like	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1604832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:33283965
13998973	ATXN2L	ataxin 2 like	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1604832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
13998973	ATXN2L	ataxin 2 like	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1604832	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13998973	ATXN2L	ataxin 2 like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13998973	ATXN2L	ataxin 2 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13998973	ATXN2L	ataxin 2 like	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604832	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13999079	EIF4EBP2	eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1321949	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13999079	EIF4EBP2	eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13999079	EIF4EBP2	eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321948	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13999079	EIF4EBP2	eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999079	EIF4EBP2	eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1321948	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25231249
13999090	PCOLCE	procollagen C-endopeptidase enhancer	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733466	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13999090	PCOLCE	procollagen C-endopeptidase enhancer	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733466	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13999090	PCOLCE	procollagen C-endopeptidase enhancer	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733466	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13999090	PCOLCE	procollagen C-endopeptidase enhancer	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:733466	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26396155
13999090	PCOLCE	procollagen C-endopeptidase enhancer	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733466	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999090	PCOLCE	procollagen C-endopeptidase enhancer	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733466	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13999090	PCOLCE	procollagen C-endopeptidase enhancer	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733466	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13999090	PCOLCE	procollagen C-endopeptidase enhancer	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:733466	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
13999090	PCOLCE	procollagen C-endopeptidase enhancer	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733466	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1343157	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:16287098|PMID:16959974|PMID:23876334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30797135|PMID:34387910|PMID:34813777|PMID:35212421
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:0111391	mucopolysaccharidosis IVA		ISO	RGD:1343157	D	RGD:7240710	20191030	OMIM			
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:0111391	mucopolysaccharidosis IVA		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GALNS DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: GALNS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE IVA | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis IVA | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis Type IVA | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type IVA | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A	PMID:10814710|PMID:12442278|PMID:12721840|PMID:1522213|PMID:15235041|PMID:15241807|PMID:15309681|PMID:16199547|PMID:16287098|PMID:16378744|PMID:16837223|PMID:16959974|PMID:17576681|PMID:17876718|PMID:18710657|PMID:18792995|PMID:20574428|PMID:21506915|PMID:21644215|PMID:21896407|PMID:22078177|PMID:22178352|PMID:22327063|PMID:22487817|PMID:22521955|PMID:22940367|PMID:22976768|PMID:23137060|PMID:23227063|PMID:23313879|PMID:23401410|PMID:23430803|PMID:23844448|PMID:23876334|PMID:24035930|PMID:24120057|PMID:24389823|PMID:24411403|PMID:24726177|PMID:24773188|PMID:24875751|PMID:25137622|PMID:25252036|PMID:25287660|PMID:25364648|PMID:25433535|PMID:25501214|PMID:25545067|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:26147980|PMID:26276046|PMID:26502894|PMID:26670863|PMID:27243974|PMID:27317439|PMID:27331011|PMID:27825773|PMID:28397226|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29275451|PMID:29426755|PMID:29620724|PMID:29731656|PMID:30023300|PMID:30094185|PMID:30138938|PMID:30305043|PMID:30408610|PMID:30458289|PMID:30797135|PMID:30809705|PMID:30927141|PMID:30980944|PMID:31200731|PMID:3129221|PMID:31991612|PMID:32014045|PMID:32024277|PMID:32102177|PMID:32216080|PMID:32860008|PMID:32905071|PMID:32993725|PMID:33083013|PMID:33189153|PMID:33256811|PMID:33304816|PMID:33407246|PMID:33752727|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34076347|PMID:34387910|PMID:34472180|PMID:34542925|PMID:34557487|PMID:34573925|PMID:34813777|PMID:34867278|PMID:35005816|PMID:35094026|PMID:35212421|PMID:35614200|PMID:35616356|PMID:35729508|PMID:35782601|PMID:36292628|PMID:37901859|PMID:38730490|PMID:38774940|PMID:7581409|PMID:7633425|PMID:7668283|PMID:7795586|PMID:7987329|PMID:8651279|PMID:8826435|PMID:8844220|PMID:9290256|PMID:9298823|PMID:9375852|PMID:9385378|PMID:9521421|PMID:9536098|PMID:9660054
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:34557487|PMID:35212421|PMID:35616356
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:12804	mucopolysaccharidosis IV		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GALACTOSAMINE-6-SULFATASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Galactosamine-6-sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Morquio syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, Type IV	PMID:10814710|PMID:12442278|PMID:12721840|PMID:1522213|PMID:15235041|PMID:16199547|PMID:16287098|PMID:16959974|PMID:22521955|PMID:22940367|PMID:23876334|PMID:24120057|PMID:24726177|PMID:25137622|PMID:25252036|PMID:25501214|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:26147980|PMID:26502894|PMID:26670863|PMID:27331011|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29275451|PMID:30023300|PMID:30305043|PMID:30458289|PMID:30797135|PMID:30927141|PMID:31991612|PMID:32014045|PMID:32905071|PMID:33256811|PMID:34387910|PMID:34557487|PMID:34813777|PMID:35005816|PMID:35212421|PMID:35614200|PMID:35616356|PMID:38774940|PMID:7633425|PMID:8829629|PMID:9298823|PMID:9375852|PMID:9521421
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:15235041|PMID:24726177|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:27331011|PMID:28492532|PMID:30458289|PMID:34387910|PMID:7633425
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:34557487|PMID:35212421|PMID:35616356
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:1522213|PMID:15235041|PMID:22940367|PMID:23876334|PMID:24726177|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:26670863|PMID:27331011|PMID:28492532|PMID:30458289|PMID:33256811|PMID:34387910|PMID:7633425
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:4667	kyphosis		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphosis	PMID:10814710|PMID:15235041|PMID:22940367|PMID:23844448|PMID:23876334|PMID:24726177|PMID:25252036|PMID:25741868|PMID:26670863|PMID:28492532|PMID:30980944|PMID:34387910|PMID:35729508|PMID:7633425
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:28492532
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:15235041|PMID:22940367|PMID:23876334|PMID:24726177|PMID:25137622|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:26147980|PMID:26670863|PMID:27331011|PMID:28492532|PMID:30458289|PMID:34387910|PMID:7633425|PMID:9298823|PMID:9521421
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:693	dental enamel hypoplasia		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Enamel hypoplasia	PMID:15235041|PMID:24726177|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:27331011|PMID:28492532|PMID:30458289|PMID:34387910|PMID:7633425
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain	PMID:15235041|PMID:16287098|PMID:24726177|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:27331011|PMID:28492532|PMID:30458289|PMID:34387910|PMID:7633425|PMID:9298823
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:15235041|PMID:22940367|PMID:23876334|PMID:25741868|PMID:26670863|PMID:34387910
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia	PMID:15235041|PMID:24726177|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:27331011|PMID:28492532|PMID:30458289|PMID:34387910|PMID:7633425
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9002589	Bone Fractures		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent fractures	PMID:15235041|PMID:24726177|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:27331011|PMID:28492532|PMID:30458289|PMID:34387910|PMID:7633425
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:16287098|PMID:16959974|PMID:23876334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30797135|PMID:34387910|PMID:34813777|PMID:35212421
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:15235041|PMID:22940367|PMID:23876334|PMID:25741868|PMID:26670863|PMID:34387910
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9004665	Pectus Carinatum		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum	PMID:10814710|PMID:15235041|PMID:22940367|PMID:23844448|PMID:23876334|PMID:24726177|PMID:25252036|PMID:25741868|PMID:26670863|PMID:28492532|PMID:30980944|PMID:34387910|PMID:35729508|PMID:7633425
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868|PMID:34557487|PMID:35212421|PMID:35616356
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	PMID:15235041|PMID:22940367|PMID:23876334|PMID:25741868|PMID:26670863|PMID:34387910
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:1343157	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:7849337
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:15235041|PMID:22940367|PMID:23876334|PMID:25741868|PMID:26670863|PMID:34387910
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:15235041|PMID:22940367|PMID:23876334|PMID:25741868|PMID:26670863|PMID:34387910
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:10814710|PMID:15235041|PMID:16287098|PMID:16959974|PMID:23844448|PMID:23876334|PMID:24726177|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:27331011|PMID:28492532|PMID:30458289|PMID:30797135|PMID:30980944|PMID:34387910|PMID:34813777|PMID:35212421|PMID:35729508|PMID:7633425
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9008214	Genu Valgum		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Genu valgum	PMID:10814710|PMID:15235041|PMID:22940367|PMID:23844448|PMID:23876334|PMID:24726177|PMID:25252036|PMID:25741868|PMID:26670863|PMID:28492532|PMID:30980944|PMID:34387910|PMID:35729508|PMID:7633425
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9008606	Corneal Opacity		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corneal opacity	PMID:10814710|PMID:15235041|PMID:16287098|PMID:16959974|PMID:23844448|PMID:23876334|PMID:24726177|PMID:25252036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30797135|PMID:30980944|PMID:34387910|PMID:34813777|PMID:35212421|PMID:35729508|PMID:7633425
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13999103	GALNS	galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:1343157	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1	PMID:15235041|PMID:24726177|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:27331011|PMID:28492532|PMID:30458289|PMID:34387910|PMID:7633425
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:11696561|PMID:14662268|PMID:15668942|PMID:16476425|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17337483|PMID:17438622|PMID:17576681|PMID:18055494|PMID:18765652|PMID:19028670|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20301672|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:21676617|PMID:22337857|PMID:23263837|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:27005929|PMID:27618136|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:32721234|PMID:32880476|PMID:33297573|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33742095|PMID:34935411|PMID:4855680|PMID:9536098
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome	PMID:11696561|PMID:14662268|PMID:15668942|PMID:16476425|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17337483|PMID:17438622|PMID:17576681|PMID:18055494|PMID:18765652|PMID:19028670|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20301672|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:21676617|PMID:21952291|PMID:22337857|PMID:23263837|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:27005929|PMID:27618136|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28594829|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:32721234|PMID:32880476|PMID:33297573|PMID:33452016|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33633783|PMID:33742095|PMID:34935411|PMID:35087879|PMID:37477868|PMID:38002998|PMID:4855680|PMID:9536098
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:11696561|PMID:17576681|PMID:19028670|PMID:19412328|PMID:20301672|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:21952291|PMID:22337857|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28594829|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:30937429|PMID:31471687|PMID:33452016|PMID:33500567|PMID:33633783|PMID:33906374|PMID:36178741|PMID:36253531|PMID:37477868|PMID:38002998|PMID:9536098
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:0080092	myofibrillar myopathy 1		ISO	RGD:1557802	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:601419	
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:0080095	myofibrillar myopathy 4		ISO	RGD:1351488	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:0080095	myofibrillar myopathy 4		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 4	PMID:11696561|PMID:14662268|PMID:15668942|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:19028670|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:21520333|PMID:22337857|PMID:22349865|PMID:23263837|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:23996002|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28045975|PMID:28082330|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:30021846|PMID:30026549|PMID:30847666|PMID:30937429|PMID:31127727|PMID:31471687|PMID:31648988|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:33029862|PMID:33308939|PMID:33500567|PMID:33802723|PMID:33906374|PMID:34598319|PMID:34749429|PMID:35284542|PMID:35352813|PMID:36178741|PMID:36253531|PMID:36703223|PMID:37291118|PMID:37477868|PMID:38158391|PMID:38895864|PMID:9536098
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:0080307	myofibrillar myopathy		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy	PMID:28492532
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:0081337	congenital myopathy		ISO	RGD:1557802	D	RGD:9068941	20230615	MouseDO			
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1	PMID:28492532
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:0110310	hypertrophic cardiomyopathy 4		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4	PMID:25741868|PMID:28492532
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:0110320	hypertrophic cardiomyopathy 14		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14	PMID:25741868
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:0110423	dilated cardiomyopathy 1C		ISO	RGD:1351488	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:0110423	dilated cardiomyopathy 1C		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1C | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1C, WITH OR WITHOUT LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1C | ClinVar Annotator: match by term: LDB3-related condition	PMID:11696561|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:19028670|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:22337857|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25208129|PMID:25351510|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:27532257|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28798025|PMID:29773157|PMID:30021846|PMID:30026549|PMID:30847666|PMID:31376648|PMID:31471687|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:33029862|PMID:33500567|PMID:35284542|PMID:36178741|PMID:36253531|PMID:37291118|PMID:37477868|PMID:37579221|PMID:9536098
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:0110443	dilated cardiomyopathy 1B		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial	PMID:20474083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:33029862
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:0110458	dilated cardiomyopathy 1BB		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated dilated cardiomyopathy	PMID:19377068|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33906374
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:11720	distal myopathy		ISO	RGD:1351488	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:exon:p.A165V (human)	PMID:17337483|REF_RGD_ID:11068981
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:11722	myotonic dystrophy type 1		ISO	RGD:1351488	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:alternative form:exon	PMID:24878509|REF_RGD_ID:12792205
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:25741868|PMID:28492532
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25741868|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27435932|PMID:27561770|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:31078652|PMID:31333075|PMID:31568572
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25741868|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27435932|PMID:27561770|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:31078652|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27435932|PMID:27561770|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:34935411
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:17576681|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27435932|PMID:27561770|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:34935411|PMID:35087879|PMID:36178741|PMID:9536098
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:15668942|PMID:16427346|PMID:18055494|PMID:22349865|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26342832|PMID:27005929|PMID:27546599|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:33802723|PMID:35352813
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy	no_association	ISO	RGD:1351488	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :p.D117N (human)	PMID:26419279|REF_RGD_ID:11527732
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1557802	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11696561|REF_RGD_ID:1581815
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31471687
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:9000497	Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with left ventricular noncompaction | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	PMID:14662268|PMID:19377068|PMID:23996002|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:9000596	Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium	PMID:25741868|PMID:28492532
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:9005141	Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia	PMID:25741868
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:9007288	Left Ventricular Noncompaction 1		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1	PMID:25741868
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:9009353	Dilated Cardiomyopathy 2L		ISO	RGD:1351488	D	RGD:7240710	20250625	OMIM			
13999132	LDB3	LIM domain binding 3	gene	DOID:9009353	Dilated Cardiomyopathy 2L		ISO	RGD:1351488	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 2L | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2l	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36253531
13999150	NAB1	NGFI-A binding protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:736700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13999150	NAB1	NGFI-A binding protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736700	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13999150	NAB1	NGFI-A binding protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13999150	NAB1	NGFI-A binding protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13999150	NAB1	NGFI-A binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999150	NAB1	NGFI-A binding protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13999150	NAB1	NGFI-A binding protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736700	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13999175	LOC100737142	uncharacterized LOC100737142	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349269	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13999189	TMOD4	tropomodulin 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13999189	TMOD4	tropomodulin 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999189	TMOD4	tropomodulin 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319001	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13999214	FAM83A	family with sequence similarity 83 member A	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1602845	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13999214	FAM83A	family with sequence similarity 83 member A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602845	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13999214	FAM83A	family with sequence similarity 83 member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602845	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999214	FAM83A	family with sequence similarity 83 member A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602845	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13999214	FAM83A	family with sequence similarity 83 member A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602845	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13999214	FAM83A	family with sequence similarity 83 member A	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1602845	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34931434
13999214	FAM83A	family with sequence similarity 83 member A	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1602845	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34931434
13999214	FAM83A	family with sequence similarity 83 member A	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:1602845	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34931434
13999214	FAM83A	family with sequence similarity 83 member A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602845	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13999214	FAM83A	family with sequence similarity 83 member A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1602845	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13999222	SIGIRR	single Ig and TIR domain containing	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604804	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13999222	SIGIRR	single Ig and TIR domain containing	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604804	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13999222	SIGIRR	single Ig and TIR domain containing	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1604804	D	RGD:9068941	20200702	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13999222	SIGIRR	single Ig and TIR domain containing	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604804	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer	
13999222	SIGIRR	single Ig and TIR domain containing	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604804	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13999222	SIGIRR	single Ig and TIR domain containing	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604804	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13999222	SIGIRR	single Ig and TIR domain containing	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604804	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13999222	SIGIRR	single Ig and TIR domain containing	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604804	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999222	SIGIRR	single Ig and TIR domain containing	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604804	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13999222	SIGIRR	single Ig and TIR domain containing	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604804	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13999222	SIGIRR	single Ig and TIR domain containing	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1604804	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13999232	GALNT7	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13999232	GALNT7	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13999232	GALNT7	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13999232	GALNT7	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13999232	GALNT7	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13999232	GALNT7	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13999232	GALNT7	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999232	GALNT7	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 7	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1347952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13999232	GALNT7	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347952	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13999250	C4H1orf54	chromosome 4 C1orf54 homolog	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13999250	C4H1orf54	chromosome 4 C1orf54 homolog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606237	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13999250	C4H1orf54	chromosome 4 C1orf54 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13999250	C4H1orf54	chromosome 4 C1orf54 homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606237	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13999250	C4H1orf54	chromosome 4 C1orf54 homolog	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13999250	C4H1orf54	chromosome 4 C1orf54 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13999250	C4H1orf54	chromosome 4 C1orf54 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606237	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome	treatment	ISO	RGD:1312370	D	RGD:9068941	20260129	RGD		associated with Premature Obstetric Labor;DNA:SNP: :rs2230739	PMID:22445700|REF_RGD_ID:632517845
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:1933	Rubinstein-Taybi syndrome		ISO	RGD:126758770	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome	PMID:15706485|PMID:28492532
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1312370	D	RGD:9068941	20260129	RGD		DNA:SNPs:intron:rs2601796, rs2601814	PMID:28076799|REF_RGD_ID:632517844
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:1312370	D	RGD:9068941	20260129	RGD		DNA:SNP:intron:rs2601796	PMID:37579959|REF_RGD_ID:632517847
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:1312370	D	RGD:9068941	20260129	RGD		DNA:SNP:exon, haplotype:p.I772M (rs2230739), rs879619	PMID:21545619|REF_RGD_ID:632517843
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:2841	asthma	treatment	ISO	RGD:733595	D	RGD:9068941	20260129	RGD		DNA:SNP:exon:p.I772M (rs2230739)	PMID:21545619|REF_RGD_ID:632517843
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:3324	mood disorder	no_association	ISO	RGD:1312370	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms:repeat,cds:	PMID:11840511|REF_RGD_ID:1358365
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1312370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312370	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1312370	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312370	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:9415	allergic asthma		ISO	RGD:1312370	D	RGD:9068941	20260129	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:28076799|REF_RGD_ID:632517844
13999264	ADCY9	adenylate cyclase 9	gene	DOID:9415	allergic asthma	treatment	ISO	RGD:1304747	D	RGD:9068941	20260129	RGD			PMID:38671520|REF_RGD_ID:632517846
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1350406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:0060306	Meier-Gorlin syndrome		ISO	RGD:1350406	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome	PMID:21358631|PMID:21358632|PMID:21358633|PMID:22333897|PMID:22855792|PMID:23023959|PMID:23516378|PMID:24033266|PMID:25689043|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3023959
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:0080512	Meier-Gorlin syndrome 1		ISO	RGD:1350406	D	RGD:7240710	20190424	OMIM			
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:0080512	Meier-Gorlin syndrome 1		ISO	RGD:1350406	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MEIER-GORLIN SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: ORC1-related condition	PMID:21358631|PMID:21358632|PMID:21358633|PMID:22333897|PMID:22855792|PMID:23023959|PMID:23516378|PMID:24033266|PMID:25689043|PMID:25741868|PMID:28112645|PMID:28492532|PMID:3023959|PMID:31274184|PMID:33482836|PMID:35568357
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1350406	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1350406	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21358633
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1350406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:21358631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33482836
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1350406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1350406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350406	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:16199547|PMID:21358631|PMID:21358632|PMID:21358633|PMID:22333897|PMID:22855792|PMID:23023959|PMID:23516378|PMID:24033266|PMID:25689043|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3023959
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1350406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:1350406	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21358633
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1350406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1350406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1350406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:21358631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33482836
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1350406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13999326	ORC1	origin recognition complex subunit 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1350406	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28492532
13999375	KCTD18	potassium channel tetramerization domain containing 18	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13999375	KCTD18	potassium channel tetramerization domain containing 18	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13999375	KCTD18	potassium channel tetramerization domain containing 18	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13999375	KCTD18	potassium channel tetramerization domain containing 18	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13999375	KCTD18	potassium channel tetramerization domain containing 18	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13999375	KCTD18	potassium channel tetramerization domain containing 18	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1346294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13999375	KCTD18	potassium channel tetramerization domain containing 18	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1346294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13999375	KCTD18	potassium channel tetramerization domain containing 18	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13999375	KCTD18	potassium channel tetramerization domain containing 18	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346294	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13999394	SLC2A7	solute carrier family 2 member 7	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1344587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13999394	SLC2A7	solute carrier family 2 member 7	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13999394	SLC2A7	solute carrier family 2 member 7	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344587	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13999394	SLC2A7	solute carrier family 2 member 7	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344587	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:0050578	occult macular dystrophy		ISO	RGD:731758	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Occult macular dystrophy	PMID:25741868
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:731758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment	PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:731758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy	PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:731758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731758	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731758	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:731758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:17576681|PMID:24463507|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37734845|PMID:9536098
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:731758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:731758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731758	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:9719	neovascular inflammatory vitreoretinopathy		ISO	RGD:731758	D	RGD:7240710	20200115	OMIM			
13999416	CAPN5	calpain 5	gene	DOID:9719	neovascular inflammatory vitreoretinopathy		ISO	RGD:731758	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy | ClinVar Annotator: match by term: CAPN5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Proliferative vitreoretinopathy | ClinVar Annotator: match by term: VITREORETINOPATHY, NEOVASCULAR INFLAMMATORY	PMID:23055945|PMID:24381307|PMID:25741868|PMID:25994508|PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:0050425	restless legs syndrome		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Restless legs	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypsarrhythmia	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	PMID:27598823
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:0060307	autosomal dominant intellectual developmental disorder		ISO	RGD:1551787	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:0070052	autosomal dominant intellectual developmental disorder 22		ISO	RGD:1346592	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:0070052	autosomal dominant intellectual developmental disorder 22		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 22 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 22 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 22 | ClinVar Annotator: match by term: ZBTB18-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: ZBTB18-related condition	PMID:24193349|PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:28283832|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:29573576|PMID:31238879|PMID:31690835|PMID:33004838|PMID:33144682|PMID:33608456|PMID:36980980
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:10348	blepharophimosis		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:28283832
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:27598823
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:28492532|PMID:29573576|PMID:33004838
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:14365	systemic primary carnitine deficiency disease		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect	PMID:25741868
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:27598823
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:28492532
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:9004327	Colpocephaly		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colpocephaly	PMID:27598823
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Speech delay	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:9006009	Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29573576|PMID:33004838
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental Delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:36937954
13999452	ZBTB18	zinc finger and BTB domain containing 18	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1346592	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13999468	MYL6B	myosin light chain 6B	gene	DOID:9000058	Keloid		ISO	RGD:1606964	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20128793
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2151	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18475148|REF_RGD_ID:4142834
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2151	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:aorta (rat)	PMID:17223136|REF_RGD_ID:1626296
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2151	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung	PMID:20039818|REF_RGD_ID:4143278
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:732329	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19281908
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:736823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:lung (mouse)	PMID:12813022|REF_RGD_ID:4143187
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:2841	asthma	severity	ISO	RGD:732329	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs3742879, rs17249437  (human)	PMID:20124949|REF_RGD_ID:5129205
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:2841	asthma	susceptibility	ISO	RGD:732329	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs (human)	PMID:16387594|REF_RGD_ID:5129207
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:2151	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:renal tubule (rat)	PMID:12371970|REF_RGD_ID:631989
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:3587	pancreatic ductal carcinoma		ISO	RGD:732329	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23424623
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:5199	ureteral obstruction		ISO	RGD:2151	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:kidney, glomerulus (rat)	PMID:18552509|REF_RGD_ID:4143282
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:732329	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36071497
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:732329	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24951775
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:783	end stage renal disease		ISO	RGD:2151	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased activity:kidney (rat)	PMID:16809898|REF_RGD_ID:4110828
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:8466	retinal degeneration		ISO	RGD:732329	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30618589
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:732329	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23424623
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:2151	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:liver	PMID:11931836|REF_RGD_ID:1626298
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:9001708	Hemorrhagic Shock		ISO	RGD:2151	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:aorta (rat)	PMID:20699748|REF_RGD_ID:4143274
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:736823	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21926276|REF_RGD_ID:6902923
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:732329	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23424623
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:9002850	Immediate Hypersensitivity		ISO	RGD:732329	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP (human)	PMID:16387594|REF_RGD_ID:5129207
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:9002955	Nerve Degeneration		ISO	RGD:732329	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30618589
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:2151	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:lung	PMID:9635249|REF_RGD_ID:1626297
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:2151	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:kidney (rat)	PMID:12841630|REF_RGD_ID:4143269
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:9005749	Necrosis		ISO	RGD:732329	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23424623
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:9007480	Hyperoxia		ISO	RGD:2151	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung (rat)	PMID:9688940|REF_RGD_ID:4144054
13999483	ARG2	arginase 2	gene	DOID:9008091	Optic Nerve Injuries		ISO	RGD:732329	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30618589
13999498	SLC38A11	solute carrier family 38 member 11	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13999498	SLC38A11	solute carrier family 38 member 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13999498	SLC38A11	solute carrier family 38 member 11	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1605863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13999498	SLC38A11	solute carrier family 38 member 11	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999498	SLC38A11	solute carrier family 38 member 11	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13999498	SLC38A11	solute carrier family 38 member 11	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1605863	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:12712	nephronophthisis		ISO	RGD:1557555	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13999522	CNTRL	centriolin	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313275	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13999589	CTSZ	cathepsin Z	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1352898	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
13999589	CTSZ	cathepsin Z	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13999589	CTSZ	cathepsin Z	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13999589	CTSZ	cathepsin Z	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13999589	CTSZ	cathepsin Z	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13999589	CTSZ	cathepsin Z	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13999589	CTSZ	cathepsin Z	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999589	CTSZ	cathepsin Z	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1352898	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
13999589	CTSZ	cathepsin Z	gene	DOID:9005968	Neuralgia		ISO	RGD:708479	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18700000|REF_RGD_ID:5686878
13999589	CTSZ	cathepsin Z	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352898	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13999589	CTSZ	cathepsin Z	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352898	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17330099
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:0014667	disease of metabolism		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19142110
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20240620	RGD		protein:decreased expression:agranular insular cortex, cingulate cortex, frontal cortex	PMID:15080502|REF_RGD_ID:401900737
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20240620	RGD			PMID:19060480|REF_RGD_ID:401900293
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:0050741	alcohol dependence		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20240620	RGD		DNA:SNP: :102T>C (rs6313)	PMID:21930285|REF_RGD_ID:401900297
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	disease_progression	ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:SNP: :102T>C (rs6313)	PMID:23321485|REF_RGD_ID:401900291
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	no_association	ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20231111	RGD		DNA:SNP:promoter:-1438G>A (rs6311)	PMID:19328219|REF_RGD_ID:401900304
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:0050741	alcohol dependence	treatment	ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231118	RGD			PMID:8822536|REF_RGD_ID:401900739
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	severity	ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:SNP: :rs6313	PMID:28900078|REF_RGD_ID:401900295
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	severity	ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20231123	RGD		DNA:SNPs:promoter, CDS:-1438A>G (rs6311), 102T>C (rs6313)	PMID:25366721|REF_RGD_ID:401900763
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:0050742	nicotine dependence	treatment	ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231207	RGD			PMID:22342986|REF_RGD_ID:401901205
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231118	RGD		associated with morphine dependence;mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell	PMID:18801381|REF_RGD_ID:13464135
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus, ventral tegmental area	PMID:26031442|REF_RGD_ID:401901090
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20231111	RGD		associated with alcohol dependence	PMID:19060480|REF_RGD_ID:401900293
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder	treatment	ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231123	RGD		associated with Cocaine-Related Disorders	PMID:12398913|REF_RGD_ID:401900759
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:0060001	withdrawal disorder	treatment	ISO	RGD:62092	D	RGD:9068941	20231118	RGD			PMID:28082900|REF_RGD_ID:401900741
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20231111	RGD		associated with morbid obesity;mRNA:decreased expression:liver	PMID:33081272|REF_RGD_ID:401900305
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease	treatment	ISO	RGD:62092	D	RGD:9068941	20231116	RGD			PMID:35732081|REF_RGD_ID:401900606
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	treatment	ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231130	RGD			PMID:26889223|REF_RGD_ID:401901085
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:10763	hypertension	no_association	ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :g.102T>C	PMID:15659047|REF_RGD_ID:1624371
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:10763	hypertension	susceptibility	ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :102T>C	PMID:11378836|REF_RGD_ID:1624375
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:10933	obsessive-compulsive disorder		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20260723	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19644229
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:10933	obsessive-compulsive disorder	susceptibility	ISO	RGD:734107	D	RGD:7240710	20260722	OMIM			
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:11206	opioid abuse		ISO	RGD:62092	D	RGD:9068941	20231111	RGD		mRNA:altered expression:striatum	PMID:30059705|REF_RGD_ID:401900306
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:12399	pathological gambling		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20231116	RGD		DNA:SNP: :102T>C (rs6313)	PMID:22740152|REF_RGD_ID:401900607
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17280648
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:13948	bladder neck obstruction		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:urinary bladder	PMID:23344575|REF_RGD_ID:7257660
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:1470	major depressive disorder		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20260723	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:1470	major depressive disorder	susceptibility	ISO	RGD:734107	D	RGD:7240710	20260722	OMIM			
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20211210	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29294249
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231109	RGD		mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex, liver	PMID:20501057|REF_RGD_ID:401900301
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231118	RGD			PMID:9347075|REF_RGD_ID:401900740
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231118	RGD		protein:increased expression:dorsal raphe, nucleus accumbens	PMID:9347073|REF_RGD_ID:401900742
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	treatment	ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231123	RGD			PMID:9631953|REF_RGD_ID:401900760
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:1596	depressive disorder	treatment	ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231207	RGD			PMID:18239281|PMID:30628811|REF_RGD_ID:401900757|REF_RGD_ID:401901207
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:2468	psychotic disorder		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14708030
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:252	alcoholic psychosis		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20231118	RGD		DNA:SNP:promoter:-1438G>A	PMID:11842624|REF_RGD_ID:401900738
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:2537	inflammatory and toxic neuropathy	treatment	ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231214	RGD			PMID:17888573|PMID:18930597|REF_RGD_ID:401938600|REF_RGD_ID:401938602
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:2560	morphine dependence		ISO	RGD:62092	D	RGD:9068941	20231118	RGD		protein:increased expression:prefrontal cortex	PMID:28082900|REF_RGD_ID:401900741
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25322896
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22048642
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:SNP: :rs6313	PMID:28900078|REF_RGD_ID:401900295
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14708030
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:24888825|REF_RGD_ID:401901089
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:4195	hyperglycemia		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9128844|REF_RGD_ID:1624376
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16183055|REF_RGD_ID:1624393
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20260723	RGD			PMID:23291154|REF_RGD_ID:7257662
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20260723	RGD		mRNA,  protein:altered expression, altered activity:expression:prefrontal cortex, striatum	PMID:28265857|REF_RGD_ID:401901203
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20260723	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14708030|PMID:18513383
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:5419	schizophrenia	susceptibility	ISO	RGD:734107	D	RGD:7240710	20260722	OMIM			
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart left ventricle	PMID:16002744|REF_RGD_ID:1600503
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:6088	acute stress disorder	treatment	ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231123	RGD			PMID:15507224|REF_RGD_ID:401900762
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:734107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:6364	migraine		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12482207
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:679	basal ganglia disease		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18480698
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:809	cocaine abuse		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231123	RGD			PMID:11259563|REF_RGD_ID:401900755
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:809	cocaine abuse		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231123	RGD		mRNA:increased expression:orbitofrontal cortex	PMID:27733540|REF_RGD_ID:401900753
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:809	cocaine abuse	treatment	ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231130	RGD			PMID:20814782|REF_RGD_ID:401901179
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19879056
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9001131	stress-related disorder		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231207	RGD			PMID:37794307|REF_RGD_ID:401901277
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental;	PMID:18175064|REF_RGD_ID:7257686
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus Type 2;	PMID:12213354|REF_RGD_ID:7257687
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetic neuropathies;	PMID:20531396|REF_RGD_ID:7257680
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231214	RGD			PMID:20039957|PMID:25584948|REF_RGD_ID:401901200|REF_RGD_ID:401938625
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17888573|PMID:18930597
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16300424|PMID:19347958
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16362404|REF_RGD_ID:1624392
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9002916	Hyperphagia		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12392096|REF_RGD_ID:1624374
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9003126	Hallucinations		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20210212	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29748632
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9003919	Urination Disorders	treatment	ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231130	RGD		associated with Experimental Diabetes Mellitus	PMID:25822577|REF_RGD_ID:401901178
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:62092	D	RGD:9068941	20231214	RGD		protein:increased expression:heart	PMID:20005206|REF_RGD_ID:401938624
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9004576	Sleep Initiation and Maintenance Disorders	treatment	ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231214	RGD			PMID:20684606|REF_RGD_ID:401938599
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9004744	Sleep Bruxism	susceptibility	ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:SNP: :102T>C (rs6313)	PMID:22545912|REF_RGD_ID:401900300
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:734107	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cocaine-Related Disorders	
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:lung	PMID:21521772|REF_RGD_ID:5135278
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9006086	Intervertebral Disc Displacement	treatment	ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231214	RGD			PMID:25584948|REF_RGD_ID:401938625
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9006880	Urinary Incontinence		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:SNP: :102T>C (rs6313)	PMID:17713649|REF_RGD_ID:401900292
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734107	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9007601	endotoxin shock	treatment	ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231207	RGD			PMID:19318092|REF_RGD_ID:401901206
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Peripheral Vascular Diseases	PMID:17062970|REF_RGD_ID:1624367
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9007923	Back Pain		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17268262|REF_RGD_ID:1624379
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20211210	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29294249
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11526996
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20231111	RGD		associated with morbid obesity;mRNA:decreased expression:liver	PMID:33081272|REF_RGD_ID:401900305
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17097612
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20240502	RGD		DNA:SNP:intron (rs912127) (human)	PMID:23900445|REF_RGD_ID:405650675
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9970	obesity	no_association	ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:-1438G>A	PMID:16491645|REF_RGD_ID:1624369
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9970	obesity	susceptibility	ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:promoter:-1438G>A	PMID:16328014|REF_RGD_ID:1624370
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231123	RGD			PMID:15849375|REF_RGD_ID:401900756
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9975	cocaine dependence		ISO	RGD:734107	D	RGD:9068941	20231109	RGD		DNA:SNP: :rs6561333	PMID:23241418|REF_RGD_ID:401900299
13999599	HTR2A	5-hydroxytryptamine receptor 2A	gene	DOID:9975	cocaine dependence	treatment	ISO	RGD:61800	D	RGD:9068941	20231118	RGD			PMID:23336050|REF_RGD_ID:401900743
13999612	SMIM19	small integral membrane protein 19	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1602660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13999612	SMIM19	small integral membrane protein 19	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602660	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735799	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:0051064	left ventricular failure	susceptibility	ISO	RGD:735799	D	RGD:9068941	20230518	RGD		associated with Myocardial Ischemia; DNA:SNP:exon 2:34C>T (human)	PMID:15309698|REF_RGD_ID:329412474
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:0080000	muscular disease		ISO	RGD:735799	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11102975|PMID:18380285
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:735799	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:735799	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25155876|PMID:28492532
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735799	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease	susceptibility	ISO	RGD:735799	D	RGD:9068941	20230518	RGD		DNA:SNP:exon 2:34C>T (human)	PMID:11028479|REF_RGD_ID:329349360
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease	susceptibility	ISO	RGD:735799	D	RGD:9068941	20230518	RGD		DNA:SNP:exon:34C>T (human)	PMID:24508110|REF_RGD_ID:329412480
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma	severity	ISO	RGD:735799	D	RGD:9068941	20250724	RGD		mRNA:decreased expression:lung	PMID:34517527|REF_RGD_ID:617256321
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure	susceptibility	ISO	RGD:735799	D	RGD:9068941	20230511	RGD		DNA:SNP:exon 2:C<T (human)	PMID:15135700|REF_RGD_ID:329349356
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure	susceptibility	ISO	RGD:735799	D	RGD:9068941	20230518	RGD		DNA:polymorphism::	PMID:10086964|REF_RGD_ID:329349359
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:735799	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:735799	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10996775
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:9005519	Hyperlipoproteinemia Type II		ISO	RGD:735799	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B	PMID:25741868
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:735799	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10996775
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735799	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia	susceptibility	ISO	RGD:735799	D	RGD:9068941	20230518	RGD		associated with congestive heart failure; DNA:SNP:exon 2:34C>T (human)	PMID:16875916|REF_RGD_ID:329412475
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:9007712	Adenosine Monophosphate Deaminase Deficiency		ISO	RGD:735799	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10996775|PMID:11102975|PMID:1631143
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:9008558	MYOPATHY DUE TO MYOADENYLATE DEAMINASE DEFICIENCY		ISO	RGD:735799	D	RGD:7240710	20190717	OMIM			
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:9008558	MYOPATHY DUE TO MYOADENYLATE DEAMINASE DEFICIENCY		ISO	RGD:735799	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle AMP deaminase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Myoadenylate deaminase deficiency, myopathy due to | ClinVar Annotator: match by term: myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency	PMID:10996775|PMID:11102975|PMID:15173240|PMID:16199547|PMID:1631143|PMID:17576681|PMID:24503134|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31847883|PMID:34077496|PMID:34490048|PMID:9536098
13999627	AMPD1	adenosine monophosphate deaminase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735799	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13999658	SNX16	sorting nexin 16	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13999658	SNX16	sorting nexin 16	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13999658	SNX16	sorting nexin 16	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13999658	SNX16	sorting nexin 16	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13999658	SNX16	sorting nexin 16	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
13999658	SNX16	sorting nexin 16	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999658	SNX16	sorting nexin 16	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13999658	SNX16	sorting nexin 16	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733907	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13999707	C7H6orf136	chromosome 7 C6orf136 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13999707	C7H6orf136	chromosome 7 C6orf136 homolog	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1348259	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13999740	HES6	hes family bHLH transcription factor 6	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1323828	D	RGD:9068941	20251009	RGD		mRNA: increased expression:blood	PMID:35934844|REF_RGD_ID:628374611
13999740	HES6	hes family bHLH transcription factor 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999740	HES6	hes family bHLH transcription factor 6	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1323828	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:0070380	developmental and epileptic encephalopathy 85		ISO	RGD:737070	D	RGD:7240710	20200429	OMIM			
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:0070380	developmental and epileptic encephalopathy 85		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 85 WITH OR WITHOUT MIDLINE BRAIN DEFECTS | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 85, with or without midline brain defects | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 85, WITH OR WITHOUT MIDLINE BRAIN DEFECTS	PMID:17273969|PMID:17576681|PMID:18996922|PMID:19701948|PMID:20358602|PMID:22140011|PMID:24461912|PMID:25741868|PMID:26386245|PMID:26752331|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:30158690|PMID:31334757|PMID:9536098
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:0070657	congenital variant of Rett syndrome		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20251007	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome	PMID:25741868
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:737070	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23685749
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:0080505	Cornelia de Lange syndrome 1		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:0080506	Cornelia de Lange syndrome 2		ISO	RGD:737070	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:0080506	Cornelia de Lange syndrome 2		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CDLS2 | ClinVar Annotator: match by term: CORNELIA DE LANGE SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: SMC1A-related cohesinopathy	PMID:11877377|PMID:16199547|PMID:16273072|PMID:17221863|PMID:17273969|PMID:17576681|PMID:18299561|PMID:18414213|PMID:18996922|PMID:19052029|PMID:19701948|PMID:19842212|PMID:20358602|PMID:20514443|PMID:20635401|PMID:22140011|PMID:23551878|PMID:23683030|PMID:24088041|PMID:24124034|PMID:24220272|PMID:24335498|PMID:24461912|PMID:24487413|PMID:24756084|PMID:24904756|PMID:25006131|PMID:25125236|PMID:25271213|PMID:25741868|PMID:26354354|PMID:26358754|PMID:26386245|PMID:26633545|PMID:26752331|PMID:27159028|PMID:27171548|PMID:27288520|PMID:27334371|PMID:27993330|PMID:28166369|PMID:28425213|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:28826797|PMID:28924389|PMID:29860495|PMID:30008475|PMID:30158690|PMID:30847515|PMID:30871455|PMID:31098032|PMID:31157197|PMID:31334757|PMID:31785789|PMID:31896782|PMID:32238909|PMID:33057194|PMID:33504798|PMID:33584783|PMID:34395220|PMID:34930662|PMID:35982159|PMID:37010288|PMID:38468460|PMID:39528574|PMID:9536098
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:0080833	laryngomalacia		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia	PMID:25125236|PMID:25741868|PMID:28548707
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:0081254	posterior fossa group A ependymoma		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Posterior fossa group A ependymoma	PMID:17273969|PMID:18299561|PMID:18996922|PMID:22140011|PMID:24461912|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:30158690
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:0111359	large congenital melanocytic nevus		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nevus spilus	PMID:17273969|PMID:18996922|PMID:22140011|PMID:24461912|PMID:25741868|PMID:28492532
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:0112038	non-syndromic X-linked intellectual disability 1		ISO	RGD:156436377|RGD:405870539	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 1	PMID:26059843|PMID:28492532
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:20635401|PMID:23551878|PMID:24124034|PMID:24756084|PMID:25741868|PMID:27159028
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:17273969|PMID:18299561|PMID:18996922|PMID:20635401|PMID:22140011|PMID:23551878|PMID:24124034|PMID:24461912|PMID:24756084|PMID:25741868|PMID:27159028|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:30158690
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:17273969|PMID:18299561|PMID:18996922|PMID:20635401|PMID:22140011|PMID:23551878|PMID:24124034|PMID:24461912|PMID:24756084|PMID:25125236|PMID:25741868|PMID:27159028|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:30158690
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737070	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24121791
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:11193	syndactyly		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic syndactyly	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:11725	Cornelia de Lange syndrome		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: De Lange syndrome	PMID:25741868
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:12568	dyscalculia		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyscalculia	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34395220|PMID:34930662
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34395220|PMID:34930662
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34395220|PMID:34930662
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy	PMID:25741868
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34395220|PMID:34930662
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart anomalies | ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease	PMID:20635401|PMID:23551878|PMID:24124034|PMID:24756084|PMID:25741868|PMID:27159028
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:17273969|PMID:18299561|PMID:18996922|PMID:22140011|PMID:24461912|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:30158690
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:17273969|PMID:18996922|PMID:22140011|PMID:24461912|PMID:25741868|PMID:28492532
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:420	hypertrichosis		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis	PMID:17273969|PMID:18996922|PMID:22140011|PMID:24461912|PMID:25741868|PMID:28492532
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:4667	kyphosis		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphosis	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:6000	congestive heart failure	disease_progression	ISO	RGD:737070	D	RGD:9068941	20221027	RGD		DNA:mutations: :	PMID:33779075|REF_RGD_ID:155630627
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia	PMID:25741868
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:11532960|PMID:19701948|PMID:20635401|PMID:23551878|PMID:24124034|PMID:24756084|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26354354|PMID:27159028|PMID:28492532|PMID:33619735
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate	PMID:25125236|PMID:25741868|PMID:28548707
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:17273969|PMID:18996922|PMID:20635401|PMID:22140011|PMID:23551878|PMID:24124034|PMID:24461912|PMID:24756084|PMID:25741868|PMID:27159028|PMID:28492532
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:8692	myeloid leukemia		ISO	RGD:737070	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23955599
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:17273969|PMID:18996922|PMID:22140011|PMID:24461912|PMID:25741868|PMID:28492532
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:17273969|PMID:18996922|PMID:22140011|PMID:24461912|PMID:25125236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28548707
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9001325	Rett Syndrome, Atypical		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome	PMID:25741868
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:25741868
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9002112	Wiedemann-Steiner syndrome		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Steiner syndrome	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9002695	Cataplexy		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataplexy	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9002720	Splenomegaly		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34395220|PMID:34930662
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:17273969|PMID:18996922|PMID:22140011|PMID:24461912|PMID:25741868|PMID:28492532
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9002865	Neonatal Hemochromatosis		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Giant cell hepatitis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34395220|PMID:34930662
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9003132	Sialorrhea		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Drooling	PMID:17273969|PMID:18299561|PMID:18996922|PMID:22140011|PMID:24461912|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:30158690
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: X-linked complex neurodevelopmental disorder	PMID:17273969|PMID:19701948|PMID:25741868|PMID:40593079
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	PMID:20635401|PMID:23551878|PMID:24124034|PMID:24756084|PMID:25125236|PMID:25741868|PMID:27159028|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:34395220|PMID:34930662
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss	PMID:20635401|PMID:23551878|PMID:24124034|PMID:24756084|PMID:25741868|PMID:27159028
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:17273969|PMID:18996922|PMID:22140011|PMID:24461912|PMID:25741868|PMID:28492532
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:17273969|PMID:18299561|PMID:18996922|PMID:20635401|PMID:22140011|PMID:23551878|PMID:24124034|PMID:24461912|PMID:24756084|PMID:25125236|PMID:25741868|PMID:27159028|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:30158690
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9008296	Eye Abnormalities		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:25741868
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9008385	Vomiting		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vomiting	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9008589	Hallux Valgus		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallux valgus	PMID:20635401|PMID:23551878|PMID:24124034|PMID:24756084|PMID:25741868|PMID:27159028
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:61991	D	RGD:9068941	20221027	RGD		mRNA:increased expression:testis:	PMID:33775663|REF_RGD_ID:155631260
13999754	SMC1A	structural maintenance of chromosomes 1A	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:737070	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	
13999793	PEX5L	peroxisomal biogenesis factor 5 like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13999793	PEX5L	peroxisomal biogenesis factor 5 like	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13999793	PEX5L	peroxisomal biogenesis factor 5 like	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1345397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13999793	PEX5L	peroxisomal biogenesis factor 5 like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1345397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13999793	PEX5L	peroxisomal biogenesis factor 5 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999793	PEX5L	peroxisomal biogenesis factor 5 like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1345397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13999793	PEX5L	peroxisomal biogenesis factor 5 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1345397	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13999859	LOC100513448	melanoma-associated antigen B4-like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13999859	LOC100513448	melanoma-associated antigen B4-like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348631	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:25741868|PMID:36479642
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:0050585	congenital generalized lipodystrophy		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized lipodystrophy	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:0051104	acrofrontofacionasal dysostosis 3		ISO	RGD:1604810	D	RGD:7240710	20260805	OMIM			
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:0051104	acrofrontofacionasal dysostosis 3		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260804	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACROFRONTOFACIONASAL DYSOSTOSIS 3	
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:0080010	bone structure disease		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of bone mineral density	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:0080716	infantile liver failure syndrome		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile liver failure syndrome	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532|PMID:31761904
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:0080778	transient infantile liver failure		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LIVER FAILURE, INFANTILE, TRANSIENT	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26286438|PMID:26541327|PMID:26578240|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28410752|PMID:28492532|PMID:28576691|PMID:31761904|PMID:31964843|PMID:34906502
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:13399	color blindness		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Color vision defect	PMID:25741868
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:13994	cleidocranial dysplasia		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Large fontanelles	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532|PMID:31761904
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:14791	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis	PMID:25741868
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:1891	optic nerve disease		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal optic nerve morphology | ClinVar Annotator: match by term: Optic neuropathy	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:420	hypertrichosis		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:4989	pancreatitis		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:5426	primary ovarian insufficiency		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:5679	retinal disease		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal disorders	PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35902954
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20240326	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33542026
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532|PMID:31761904|PMID:3196484|PMID:35433172
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1604810	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:1604810	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21364753
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9002278	Metabolic Bone Diseases		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9002596	Short Stature, Optic Nerve Atrophy, and Pelger-Huet Anomaly		ISO	RGD:1604810	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9002596	Short Stature, Optic Nerve Atrophy, and Pelger-Huet Anomaly		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NBAS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SHORT STATURE, OPTIC NERVE ATROPHY, AND PELGER-HUET ANOMALY	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532|PMID:28576691|PMID:31761904|PMID:33542026|PMID:33707149|PMID:34288298|PMID:35327467|PMID:9536098
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9004030	Pituitary Stalk Interruption Syndrome		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome	PMID:25741868
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9004327	Colpocephaly		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colpocephaly	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:1604810	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:multiple	PMID:26541327|REF_RGD_ID:25671408
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9004898	Jaundice		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Jaundice | ClinVar Annotator: match by term: jaundice	PMID:25741868
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9004998	Kyphoscoliosis		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kyphoscoliosis	PMID:25741868|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:25741868|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30825388|PMID:31761904|PMID:33042920|PMID:39369972|PMID:9536098
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9007272	Infantile Liver Failure Syndrome 2		ISO	RGD:1604810	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9007272	Infantile Liver Failure Syndrome 2		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE LIVER FAILURE SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Infantile liver failure syndrome 2	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26286438|PMID:26541327|PMID:26578240|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28252636|PMID:28410752|PMID:28492532|PMID:28576691|PMID:30558828|PMID:30825388|PMID:31761904|PMID:31964843|PMID:31965297|PMID:32313153|PMID:32768688|PMID:32805445|PMID:32957979|PMID:33042920|PMID:34298581|PMID:34386911|PMID:34906502|PMID:35327467|PMID:38244286|PMID:39369972|PMID:9536098
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9007479	Habitual Abortions		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30825388|PMID:31761904|PMID:33042920|PMID:39369972|PMID:9536098
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9007874	Liver Failure		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Liver failure	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26286438|PMID:26541327|PMID:26578240|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28410752|PMID:28492532|PMID:28576691|PMID:31964843|PMID:34906502
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9008482	Congenital Pain Insensitivity		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain insensitivity	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9008972	Hyperammonemia		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia	PMID:25741868
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868
13999874	NBAS	NBAS subunit of NRZ tethering complex	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1604810	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532
13999931	MS4A15	membrane spanning 4-domains A15	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
13999931	MS4A15	membrane spanning 4-domains A15	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1603162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
13999931	MS4A15	membrane spanning 4-domains A15	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603162	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13999943	VPS35L	VPS35 endosomal protein sorting factor like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1603979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
13999943	VPS35L	VPS35 endosomal protein sorting factor like	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
13999943	VPS35L	VPS35 endosomal protein sorting factor like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1603979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
13999943	VPS35L	VPS35 endosomal protein sorting factor like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603979	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
13999943	VPS35L	VPS35 endosomal protein sorting factor like	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
13999943	VPS35L	VPS35 endosomal protein sorting factor like	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
13999943	VPS35L	VPS35 endosomal protein sorting factor like	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
13999943	VPS35L	VPS35 endosomal protein sorting factor like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603979	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
13999943	VPS35L	VPS35 endosomal protein sorting factor like	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1603979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
13999943	VPS35L	VPS35 endosomal protein sorting factor like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999943	VPS35L	VPS35 endosomal protein sorting factor like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13999943	VPS35L	VPS35 endosomal protein sorting factor like	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
13999943	VPS35L	VPS35 endosomal protein sorting factor like	gene	DOID:9008236	Ritscher-Schinzel Syndrome 3		ISO	RGD:1603979	D	RGD:7240710	20210113	OMIM			
13999943	VPS35L	VPS35 endosomal protein sorting factor like	gene	DOID:9008236	Ritscher-Schinzel Syndrome 3		ISO	RGD:1603979	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RITSCHER-SCHINZEL SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Ritscher-Schinzel syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: VPS35L-related condition	PMID:25741868
13999943	VPS35L	VPS35 endosomal protein sorting factor like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603979	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
13999991	PAQR6	progestin and adipoQ receptor family member 6	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323634	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
13999991	PAQR6	progestin and adipoQ receptor family member 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323634	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
13999991	PAQR6	progestin and adipoQ receptor family member 6	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323634	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
13999991	PAQR6	progestin and adipoQ receptor family member 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323634	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14000050	UBE2Q1	ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1313256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14000050	UBE2Q1	ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1313256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14000050	UBE2Q1	ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1313256	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14000050	UBE2Q1	ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000050	UBE2Q1	ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1313256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14000050	UBE2Q1	ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313256	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:0050855	renal fibrosis		ISO	RGD:620293	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Ureteral obstruction;mRNA:increased expression:kidney	PMID:11078391|REF_RGD_ID:7244179
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:731823	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease	
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:731823	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15340356|REF_RGD_ID:1580902
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:620293	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12193123|REF_RGD_ID:1580907
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:620293	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression,increased activity:kidney medulla	PMID:10894793|REF_RGD_ID:7244182
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:731823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12566389
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:731823	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15126915|REF_RGD_ID:1580904
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:731823	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:731823	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension, genetic | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTENSION, ESSENTIAL, SUSCEPTIBILITY TO	PMID:25741868
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:11465	autonomic nervous system disease		ISO	RGD:731823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9915973
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:1184	nephrotic syndrome		ISO	RGD:620293	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:kidney:	PMID:12972712|REF_RGD_ID:7244242
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:731823	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11145756|REF_RGD_ID:1580911
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:731823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9449665|PMID:9915973
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:3021	acute kidney failure		ISO	RGD:620293	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10073607|PMID:11043448|REF_RGD_ID:7244180|REF_RGD_ID:7244185
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:731823	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10973835|REF_RGD_ID:1580909
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:731823	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:smooth muscle cell,macrophage	PMID:8994440|REF_RGD_ID:7244168
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:3454	brain infarction		ISO	RGD:1552140	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15485550|REF_RGD_ID:1580908
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731823	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:731823	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9607404|REF_RGD_ID:1580912
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:620293	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with myocardial ischemia	PMID:19596829|REF_RGD_ID:7243876
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:620293	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:kidney:	PMID:9595392|REF_RGD_ID:7244244
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:731823	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11145756|REF_RGD_ID:1580911
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:6406	double outlet right ventricle		ISO	RGD:1552140	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:217095	
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:620293	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Anoxia;	PMID:18767389|REF_RGD_ID:7243939
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:620293	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver	PMID:16170464|REF_RGD_ID:7243952
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:9001782	Hirschsprung Disease, Cardiac Defects, and Autonomic Dysfunction		ISO	RGD:731823	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:9001782	Hirschsprung Disease, Cardiac Defects, and Autonomic Dysfunction		ISO	RGD:731823	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, cardiac defects, and autonomic dysfunction	PMID:25741868|PMID:34298581
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:9002514	Neointima		ISO	RGD:620293	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:carotid artery	PMID:8575076|REF_RGD_ID:7244170
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:9002682	Cardiovascular Abnormalities		ISO	RGD:1552140	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9649553|REF_RGD_ID:734910
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:620293	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10401760|REF_RGD_ID:7244165
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:620293	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension, Renovascular and Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA,protein:increased expression:heart left ventricle	PMID:14627492|REF_RGD_ID:7244172
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620293	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:thoracic aorta	PMID:23600389|REF_RGD_ID:7243858
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:9005666	Contrast-Induced Nephropathy		ISO	RGD:620293	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:kidney medulla	PMID:18385664|REF_RGD_ID:7243946
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731823	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:620293	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12193087|PMID:18586023|REF_RGD_ID:4892580|REF_RGD_ID:7244160
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:731823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9449665
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:9279	hyperhomocysteinemia		ISO	RGD:620293	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19371338|REF_RGD_ID:4892572
14000091	ECE1	endothelin converting enzyme 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:731823	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16387788
14000113	RHOBTB1	Rho related BTB domain containing 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14000113	RHOBTB1	Rho related BTB domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14000113	RHOBTB1	Rho related BTB domain containing 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14000113	RHOBTB1	Rho related BTB domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315735	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14000113	RHOBTB1	Rho related BTB domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000113	RHOBTB1	Rho related BTB domain containing 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315735	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14000113	RHOBTB1	Rho related BTB domain containing 1	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1315735	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
14000113	RHOBTB1	Rho related BTB domain containing 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14000113	RHOBTB1	Rho related BTB domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14000113	RHOBTB1	Rho related BTB domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315735	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14000167	OCSTAMP	osteoclast stimulatory transmembrane protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1352743	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14000174	MRPL27	mitochondrial ribosomal protein L27	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14000174	MRPL27	mitochondrial ribosomal protein L27	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1319233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14000174	MRPL27	mitochondrial ribosomal protein L27	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319233	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14000174	MRPL27	mitochondrial ribosomal protein L27	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1319233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
14000174	MRPL27	mitochondrial ribosomal protein L27	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14000174	MRPL27	mitochondrial ribosomal protein L27	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319233	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14000189	TEX26	testis expressed 26	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603922	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000203	GDAP1L1	ganglioside induced differentiation associated protein 1 like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14000203	GDAP1L1	ganglioside induced differentiation associated protein 1 like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14000203	GDAP1L1	ganglioside induced differentiation associated protein 1 like 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14000203	GDAP1L1	ganglioside induced differentiation associated protein 1 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000203	GDAP1L1	ganglioside induced differentiation associated protein 1 like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312703	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14000214	TOR1A	torsin family 1 member A	gene	DOID:0050836	focal dystonia		ISO	RGD:1615931	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
14000214	TOR1A	torsin family 1 member A	gene	DOID:0050951	hereditary ataxia		ISO	RGD:1345813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia	
14000214	TOR1A	torsin family 1 member A	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1345813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868|PMID:28492532
14000214	TOR1A	torsin family 1 member A	gene	DOID:0060730	torsion dystonia 1		ISO	RGD:1345813	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14000214	TOR1A	torsin family 1 member A	gene	DOID:0060730	torsion dystonia 1		ISO	RGD:1345813	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia-1, torsion | ClinVar Annotator: match by term: TOR1A-related disorder	PMID:11523564|PMID:16537570|PMID:17503336|PMID:18477710|PMID:18519876|PMID:19380705|PMID:23405979|PMID:23460578|PMID:24930953|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31321303|PMID:31583275|PMID:32243914
14000214	TOR1A	torsin family 1 member A	gene	DOID:0070073	autosomal dominant intellectual developmental disorder 43		ISO	RGD:1345813	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 43	PMID:25741868|PMID:30244176|PMID:34008892
14000214	TOR1A	torsin family 1 member A	gene	DOID:0080981	arthrogryposis multiplex congenita-5		ISO	RGD:1345813	D	RGD:7240710	20200812	OMIM			
14000214	TOR1A	torsin family 1 member A	gene	DOID:0080981	arthrogryposis multiplex congenita-5		ISO	RGD:1345813	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA 5 | ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 5	PMID:16537570|PMID:17503336|PMID:18477710|PMID:18519876|PMID:19380705|PMID:23405979|PMID:23460578|PMID:24930953|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28516161|PMID:29053766|PMID:30244176|PMID:31321303|PMID:31583275|PMID:32243914|PMID:32399599|PMID:34008892|PMID:36757831
14000214	TOR1A	torsin family 1 member A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1345813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25741868|PMID:28492532
14000214	TOR1A	torsin family 1 member A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1345813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14000214	TOR1A	torsin family 1 member A	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1345813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:25741868
14000214	TOR1A	torsin family 1 member A	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1345813	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:16199547|PMID:16537570|PMID:17503336|PMID:17576681|PMID:18477710|PMID:18519876|PMID:19380705|PMID:23405979|PMID:23460578|PMID:24930953|PMID:25741868|PMID:27477622|PMID:28492532|PMID:30244176|PMID:31321303|PMID:31583275|PMID:32243914|PMID:32399599|PMID:34008892|PMID:36757831|PMID:9536098
14000214	TOR1A	torsin family 1 member A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000214	TOR1A	torsin family 1 member A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1345813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6757831
14000214	TOR1A	torsin family 1 member A	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1345813	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29892016
14000214	TOR1A	torsin family 1 member A	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1345813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
14000214	TOR1A	torsin family 1 member A	gene	DOID:9007078	Hip Dislocation		ISO	RGD:1345813	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hip dislocation	PMID:18827015
14000214	TOR1A	torsin family 1 member A	gene	DOID:9008057	Dystonia Musculorum Deformans		ISO	RGD:1345813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia	PMID:19955557|PMID:25741868
14000240	CEP20	centrosomal protein 20	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14000240	CEP20	centrosomal protein 20	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14000240	CEP20	centrosomal protein 20	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606173	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14000240	CEP20	centrosomal protein 20	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000240	CEP20	centrosomal protein 20	gene	DOID:9000664	Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4		ISO	RGD:26891515|RGD:26893177	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus	PMID:22318994|PMID:27884122|PMID:28492532|PMID:29179725
14000240	CEP20	centrosomal protein 20	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606173	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14000252	PCSK1N	proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:737617	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
14000252	PCSK1N	proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:737617	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14746899|REF_RGD_ID:1642360
14000252	PCSK1N	proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor	gene	DOID:1307	dementia		ISO	RGD:737617	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Parkinson Disease	PMID:14746899|REF_RGD_ID:1642360
14000252	PCSK1N	proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14000252	PCSK1N	proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:737617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
14000252	PCSK1N	proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737617	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000252	PCSK1N	proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor	gene	DOID:9003216	Salivary Gland Neoplasms		ISO	RGD:737617	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16762588
14000252	PCSK1N	proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor	gene	DOID:9007993	Dehydration		ISO	RGD:3617	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17412804|REF_RGD_ID:1642352
14000252	PCSK1N	proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:3617	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15012590|REF_RGD_ID:1642350
14000252	PCSK1N	proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:737618	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brainstem	PMID:11680901|REF_RGD_ID:1642351
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy	treatment	ISO	RGD:1563603	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22384017|REF_RGD_ID:7240549
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:0070637	mirror movements 2		ISO	RGD:1316727	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:0070637	mirror movements 2		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MIRROR MOVEMENTS 2 | ClinVar Annotator: match by term: Mirror movements 2	PMID:21242494|PMID:24808016|PMID:25741868
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:0111090	Fanconi anemia complementation group R		ISO	RGD:1316727	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:0111090	Fanconi anemia complementation group R		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group R	PMID:25741868|PMID:26253028|PMID:26681308
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:10488	imperforate anus		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus	PMID:25741868
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:10763	hypertension	treatment	ISO	RGD:1563603	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:24239235|REF_RGD_ID:8693672
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:12215	oligohydramnios		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios	PMID:25741868
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1316727	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:1612	breast cancer	resistance	ISO	RGD:1316727	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :135G>C	PMID:17301259|REF_RGD_ID:2298722
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1316727	D	RGD:9068941	20260813	RGD		DNA:SNPs	PMID:16624550|REF_RGD_ID:2292637
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1316727	D	RGD:9068941	20260813	RGD		DNA:deletion, loss of heterozygosity	PMID:17180310|REF_RGD_ID:2292636
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1316727	D	RGD:9068941	20260813	RGD		DNA:polymorphism: :135G>C	PMID:17999359|REF_RGD_ID:2292634
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:1316727	D	RGD:9068941	20260813	RGD		DNA:repeat	PMID:18429825|REF_RGD_ID:2292632
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:1563603	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas (rat)	PMID:20197614|REF_RGD_ID:9831172
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:2152	ovary epithelial cancer	no_association	ISO	RGD:1316727	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :135G>C, 172G>T	PMID:15924337|REF_RGD_ID:2298723
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:2394	ovarian cancer	resistance	ISO	RGD:1316727	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism: :135G>C	PMID:17301259|REF_RGD_ID:2298722
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33116287
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers	PMID:25741868
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:22305526|PMID:25741868|PMID:26681308|PMID:28492532
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9000397	Genetic Predisposition to Disease		ISO	RGD:1316727	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22613844
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25741868
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:1563603	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:17219426|REF_RGD_ID:2292638
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9001616	Port-Wine Stain		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nevus flammeus	PMID:25741868
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:25741868
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:1563603	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Gliosarcoma;mRNA:decreased expression:tumor (rat)	PMID:21266355|REF_RGD_ID:9831171
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:15908697|PMID:25741868
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9005329	Preaxial Polydactyly		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Preaxial polydactyly	PMID:25741868
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9006169	Head and Neck Neoplasms		ISO	RGD:1316727	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22613844
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9006432	Brachydactyly, Type E		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type E	PMID:25741868
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9006676	Micronuclei, Chromosome-Defective		ISO	RGD:1316727	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9885240
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9006728	Triple Negative Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316727	D	RGD:9068941	20220512	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34998818
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10807537|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30613976|PMID:33116287
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10807537|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33116287
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33116287
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1316727	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:10807537|PMID:21242494|PMID:22305526|PMID:25741868|PMID:27830107|PMID:28492532|PMID:33116287
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100040|PMID:33116287
14000280	RAD51	RAD51 recombinase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316727	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14000303	SFXN4	sideroflexin 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14000303	SFXN4	sideroflexin 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14000303	SFXN4	sideroflexin 4	gene	DOID:0111484	combined oxidative phosphorylation deficiency 18		ISO	RGD:1314503	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14000303	SFXN4	sideroflexin 4	gene	DOID:0111484	combined oxidative phosphorylation deficiency 18		ISO	RGD:1314503	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 18 | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 18 | ClinVar Annotator: match by term: Growth and developmental delay-hypotonia-vision impairment-lactic acidosis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SFXN4-related condition	PMID:16199547|PMID:24119684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38703036
14000303	SFXN4	sideroflexin 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14000303	SFXN4	sideroflexin 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14000303	SFXN4	sideroflexin 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14000303	SFXN4	sideroflexin 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14000303	SFXN4	sideroflexin 4	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1314503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
14000303	SFXN4	sideroflexin 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14000303	SFXN4	sideroflexin 4	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1314503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
14000303	SFXN4	sideroflexin 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14000303	SFXN4	sideroflexin 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000303	SFXN4	sideroflexin 4	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1314503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
14000303	SFXN4	sideroflexin 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1314503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14000303	SFXN4	sideroflexin 4	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1314503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
14000303	SFXN4	sideroflexin 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314503	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14000322	LOC100522411	melanoma-associated antigen B16 pseudogene	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14000322	LOC100522411	melanoma-associated antigen B16 pseudogene	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353190	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14000328	SUGP2	SURP and G-patch domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14000328	SUGP2	SURP and G-patch domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14000328	SUGP2	SURP and G-patch domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14000328	SUGP2	SURP and G-patch domain containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14000328	SUGP2	SURP and G-patch domain containing 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1314432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
14000328	SUGP2	SURP and G-patch domain containing 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14000328	SUGP2	SURP and G-patch domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14000328	SUGP2	SURP and G-patch domain containing 2	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14000328	SUGP2	SURP and G-patch domain containing 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314432	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14000328	SUGP2	SURP and G-patch domain containing 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
14000328	SUGP2	SURP and G-patch domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000328	SUGP2	SURP and G-patch domain containing 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1314432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14000328	SUGP2	SURP and G-patch domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314432	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14000400	PLA2G1B	phospholipase A2 group IB	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance	susceptibility	ISO	RGD:62242	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12376327|REF_RGD_ID:1302550
14000413	KIAA1671	KIAA1671 ortholog	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:2311473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14000413	KIAA1671	KIAA1671 ortholog	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:2311473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14000413	KIAA1671	KIAA1671 ortholog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:2311473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14000413	KIAA1671	KIAA1671 ortholog	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:2311473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14000413	KIAA1671	KIAA1671 ortholog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:2311473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000413	KIAA1671	KIAA1671 ortholog	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:2311473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:0060307	autosomal dominant intellectual developmental disorder		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability	PMID:25741868
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:0080237	autosomal dominant intellectual developmental disorder 46		ISO	RGD:1351630	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:0080237	autosomal dominant intellectual developmental disorder 46		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 46 | ClinVar Annotator: match by term: KCNQ5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 46	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28669405
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:0111566	familial isolated trichomegaly		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long eyelashes	PMID:25741868
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383|PMID:28492532
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	PMID:28492532
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28669405
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1351630	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23396134
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20220726	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:28492532
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:18004376|PMID:25741868|PMID:27602407|PMID:28669405|PMID:35583973|PMID:36672771
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:1351630	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28189443
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:4702	mongolian spot		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mongolian blue spot	PMID:25741868
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:25741879|PMID:28492532|PMID:28669405|PMID:35377796
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:28492532
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:28492532
14000434	KCNQ5	potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1351630	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532
14000467	SLC12A9	solute carrier family 12 member 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14000467	SLC12A9	solute carrier family 12 member 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14000467	SLC12A9	solute carrier family 12 member 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1347947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14000467	SLC12A9	solute carrier family 12 member 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1347947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14000467	SLC12A9	solute carrier family 12 member 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347947	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14000467	SLC12A9	solute carrier family 12 member 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1347947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14000467	SLC12A9	solute carrier family 12 member 9	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14000467	SLC12A9	solute carrier family 12 member 9	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1347947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
14000467	SLC12A9	solute carrier family 12 member 9	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1347947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14000467	SLC12A9	solute carrier family 12 member 9	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14000467	SLC12A9	solute carrier family 12 member 9	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1347947	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14000467	SLC12A9	solute carrier family 12 member 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347947	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14000467	SLC12A9	solute carrier family 12 member 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000467	SLC12A9	solute carrier family 12 member 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1347947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14000467	SLC12A9	solute carrier family 12 member 9	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1347947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
14000467	SLC12A9	solute carrier family 12 member 9	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1347947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
14000467	SLC12A9	solute carrier family 12 member 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14000467	SLC12A9	solute carrier family 12 member 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1347947	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14000510	CAVIN2	caveolae associated protein 2	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:1348108	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25792468
14000510	CAVIN2	caveolae associated protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348108	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000516	TERF1	telomeric repeat binding factor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14000516	TERF1	telomeric repeat binding factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14000516	TERF1	telomeric repeat binding factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323104	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:gastric mucosa (human)	PMID:20127252|REF_RGD_ID:2317220
14000516	TERF1	telomeric repeat binding factor 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1323104	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:breast tumor (human)	PMID:18720522|REF_RGD_ID:2317222
14000516	TERF1	telomeric repeat binding factor 1	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323105	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19679647|REF_RGD_ID:2317221
14000516	TERF1	telomeric repeat binding factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000516	TERF1	telomeric repeat binding factor 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1323104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
14000516	TERF1	telomeric repeat binding factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323104	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14000535	SYT6	synaptotagmin 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14000535	SYT6	synaptotagmin 6	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737166	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14000535	SYT6	synaptotagmin 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14000535	SYT6	synaptotagmin 6	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14000535	SYT6	synaptotagmin 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14000535	SYT6	synaptotagmin 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000535	SYT6	synaptotagmin 6	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:0080204	renal hypoplasia		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia	PMID:25741868
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:0080234	Clark-Baraitser syndrome		ISO	RGD:1315318	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:0080234	Clark-Baraitser syndrome		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CLARK-BARAITSER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Clark-Baraitser syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 49 | ClinVar Annotator: match by term: TRIP12-related condition	PMID:25741868|PMID:27848077|PMID:28251352|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:36918699
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:36747006
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:25741868
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:11044	gastroschisis		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroschisis	PMID:25741868
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:11193	syndactyly		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic syndactyly	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gestational diabetes	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:12698	gynecomastia		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gynecomastia	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	PMID:25741868
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:3138	acanthosis nigricans		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Constipation	PMID:25741868
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	PMID:20676075
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:27848077|PMID:28251352
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Speech delay	PMID:25741868
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14000586	TRIP12	thyroid hormone receptor interactor 12	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1315318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	
14000741	KHDRBS2	KH RNA binding domain containing, signal transduction associated 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14000741	KHDRBS2	KH RNA binding domain containing, signal transduction associated 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349535	D	RGD:9068941	20250820	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21499247
14000741	KHDRBS2	KH RNA binding domain containing, signal transduction associated 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1349535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
14000741	KHDRBS2	KH RNA binding domain containing, signal transduction associated 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1349535	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14000741	KHDRBS2	KH RNA binding domain containing, signal transduction associated 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349535	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0050557	congenital muscular dystrophy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy	PMID:18813041|PMID:20301325|PMID:21878807|PMID:21918424|PMID:22473935|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0050557	congenital muscular dystrophy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy	PMID:25741868
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0050567	orofacial cleft		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft	PMID:22473935|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0050646	distal arthrogryposis		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis	PMID:25741868
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0050840	cervical dystonia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torticollis	PMID:23919265|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:15731587|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:17483490|PMID:19191333|PMID:19685112|PMID:20142353|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:22992668|PMID:23558838|PMID:25658027|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:31517061|PMID:36833224
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30236257
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0060319	cardiac arrest		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0060648	anterior segment dysgenesis		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCLEROCORNEA WITH OTHER OCULAR ANOMALIES	PMID:18414213|PMID:20681998|PMID:22473935|PMID:23394784|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24950660|PMID:25214167|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28259615|PMID:28492532|PMID:29701772|PMID:30611313|PMID:30932294|PMID:31206373|PMID:31517061|PMID:32236737|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:35428369|PMID:35948506|PMID:36628841|PMID:37643885
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0060930	developmental dysplasia of the hip		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0070056	autosomal dominant intellectual developmental disorder 26		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 26	PMID:11575529|PMID:12565913|PMID:1354642|PMID:15448513|PMID:18564801|PMID:19346234|PMID:19648156|PMID:19890226|PMID:19931341|PMID:20461000|PMID:23558838|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:6917943|PMID:9334205|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0070272	hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5	PMID:11709545|PMID:16917943|PMID:17204937|PMID:21118704|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35081925|PMID:35428369|PMID:36283893
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:11575529|PMID:12565913|PMID:1354642|PMID:15448513|PMID:18564801|PMID:19346234|PMID:19648156|PMID:19890226|PMID:19931341|PMID:20461000|PMID:23558838|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:6917943|PMID:9334205|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080000	muscular disease		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: muscle disorder	
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080073	spina bifida occulta		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spina bifida occulta	PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:17483490|PMID:19685112|PMID:20142353|PMID:21282829|PMID:22992668|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:26381711|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080102	congenital myopathy 4A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27918309|PMID:28007021|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34463354|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35599849|PMID:36208971|PMID:36628841|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080102	congenital myopathy 4A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 4A, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12565913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17204937|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:1810122|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25944380|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28007021|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35178478|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36628841|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080102	congenital myopathy 4A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 4A, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion	PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080102	congenital myopathy 4A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 4A, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12565913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17204937|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:1810122|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25944380|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28007021|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35178478|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35697689|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37937776|PMID:4149045|PMID:7299413
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080102	congenital myopathy 4A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 4A, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion	PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080102	congenital myopathy 4A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 4A, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12565913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17204937|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:1810122|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28007021|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35178478|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35697689|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37712079|PMID:37937776|PMID:4149045|PMID:7299413
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080102	congenital myopathy 4A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250218	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12565913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17204937|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:2567381|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26972305|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34707284|PMID:35081925|PMID:35178478|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35697689|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:36757698|PMID:36939041|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37712079|PMID:37937776|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080102	congenital myopathy 4A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250218	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion	PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080102	congenital myopathy 4A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12565913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17204937|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:2567381|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25944380|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26972305|PMID:26994242|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:27858745|PMID:27918309|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33124102|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34707284|PMID:35081925|PMID:35178478|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:36757698
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080102	congenital myopathy 4A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion	PMID:36833224|PMID:36939041|PMID:37273706|PMID:37432431|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37712079|PMID:37838930|PMID:37937776|PMID:39825153|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080102	congenital myopathy 4A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12565913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17204937|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22992668|PMID:23035052|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:2567381|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26972305|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:27858745|PMID:27918309|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33124102|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34707284|PMID:35081925|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35697689|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:36757698|PMID:36833224|PMID:36939041|PMID:37273706|PMID:37432431|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37643885|PMID:37712079|PMID:37838930|PMID:37937776|PMID:38127101|PMID:39825153
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080102	congenital myopathy 4A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders	PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080102	congenital myopathy 4A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 4A, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12486242|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16372898|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18193641|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19648156|PMID:20080402|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25476234|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:28259615|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30872186|PMID:30932294|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680349|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32969603|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34645488|PMID:35081925|PMID:35178478|PMID:35428369|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:35948506|PMID:36208971|PMID:36628841|PMID:36833224|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37643885|PMID:37670077|PMID:37712079|PMID:37937776|PMID:39891418|PMID:39966651|PMID:41153347|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:8220423|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080111	mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Decreased activity of mitochondrial complex III	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080612	anterior segment dysgenesis 7		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SCLEROCORNEA WITH OTHER OCULAR ANOMALIES	PMID:18414213|PMID:20681998|PMID:22473935|PMID:23394784|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24950660|PMID:25214167|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28259615|PMID:28492532|PMID:29701772|PMID:30611313|PMID:30932294|PMID:31206373|PMID:31517061|PMID:32236737|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:35428369|PMID:35948506|PMID:36628841|PMID:37643885
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080700	caudal regression syndrome		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of sacrum	PMID:10484775|PMID:11575529|PMID:12059893|PMID:12220451|PMID:12434264|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:17081152|PMID:18505122|PMID:18564|PMID:19648156|PMID:19919814|PMID:21118704|PMID:21514828|PMID:22696611|PMID:23558838|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24433488|PMID:25268394|PMID:25558065|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:27586648|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:31206373|PMID:31559918|PMID:9497245
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080718	GNE myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy quadriceps sparing	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080954	arthrogryposis multiplex congenita		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita	PMID:19454545|PMID:23826317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30236257|PMID:31680123
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080990	King Denborough syndrome		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KING-DENBOROUGH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: King Denborough syndrome	PMID:10051009|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:1069529|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12486242|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15210166|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16372898|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18193641|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19648156|PMID:20080402|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25214167|PMID:25268394|PMID:25476234|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:28063098|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30872186|PMID:30932294|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34528764|PMID:34645488|PMID:35081925|PMID:35304488|PMID:35361824|PMID:35428369|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:35948506|PMID:36208971|PMID:36628841|PMID:36833224|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37670077|PMID:37937776|PMID:39891418|PMID:39966651|PMID:41153347|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:8220423|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:9030597|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080990	King Denborough syndrome	susceptibility	ISO	RGD:1316413	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080991	congenital myopathy 1B		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 1B, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: MULTICORE MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore disease with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy	PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080991	congenital myopathy 1B		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 1B, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: MULTICORE MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore disease with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12719381|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25614869|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26633545|PMID:26841830|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27066551|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27353517|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27854218|PMID:28003660|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34463354|PMID:34528764|PMID:34535181|PMID:34809703|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8828983|PMID:9334205
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080991	congenital myopathy 1B		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 1B, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: MULTICORE MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore disease with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy	PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33758288|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34528764|PMID:34535181|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34809703|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36628841|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8010475|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8828983|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080991	congenital myopathy 1B		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 1B, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: MULTICORE MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore disease with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:1069529|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11673462|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12112081|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12565913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12719381|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:1810122|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18505122|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:18719443|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22696611|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25370123|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25614869|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26841830|PMID:26951757|PMID:26972305|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27066551|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27353517|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:28003660|PMID:28007021|PMID:28063098|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29667327|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:29802573|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:31016048
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080991	congenital myopathy 1B		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 1B, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: MULTICORE MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore disease with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy	PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32371413|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33037202|PMID:33146414|PMID:33176865|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33758288|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34528764|PMID:34535181|PMID:34595679|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34707284|PMID:34809703|PMID:34849273|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35285867|PMID:35361824|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35549722|PMID:35587316|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:36757698|PMID:36983702|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37712079|PMID:37787745|PMID:37937776|PMID:38582058|PMID:39033378|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8010475|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080991	congenital myopathy 1B		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 1B, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 1B, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: MULTICORE MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore disease with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:1069529|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11673462|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12112081|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12565913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12719381|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:1810122|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18505122|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:18719443|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22696611|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25370123|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25614869|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:25944380|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26841830|PMID:26951757|PMID:26972305|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27066551|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27353517|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:27858745|PMID:28003660|PMID:28007021|PMID:28063098|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29667327|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:29802573|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080991	congenital myopathy 1B		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 1B, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 1B, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: MULTICORE MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore disease with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy	PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32371413|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33037202|PMID:33124102|PMID:33146414|PMID:33176865|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33758288|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34528764|PMID:34535181|PMID:34595679|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34707284|PMID:34809703|PMID:34849273|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35178478|PMID:35285867|PMID:35361824|PMID:35387801|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35549722|PMID:35587316|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:36757698|PMID:36833224|PMID:36983702|PMID:37273706|PMID:37432431|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37712079|PMID:37787745|PMID:37838930|PMID:37937776|PMID:38582058|PMID:39033378|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8010475|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080991	congenital myopathy 1B		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 1B, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 1B, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: MULTICORE MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: MULTIMINICORE DISEASE WITH EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore disease with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:1069529|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10888602|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11673462|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12486242|PMID:12565913|PMID:12642598|PMID:12668474|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16372898|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18193641|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18719443|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19648156|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25614869|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26799446|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:28063098|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28686619|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30872186|PMID:30932294|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32371413|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32969603|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34528764|PMID:34645488|PMID:35081925|PMID:35361824|PMID:35428369|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35628876|PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:35948506|PMID:36208971|PMID:36628841|PMID:36833224|PMID:36964972|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37643885|PMID:37670077|PMID:37712079|PMID:37937776|PMID:38002952|PMID:38162159|PMID:38982518|PMID:39891418
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080991	congenital myopathy 1B		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 1B, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 1B, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: MULTICORE MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: MULTIMINICORE DISEASE WITH EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore disease with external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy	PMID:39966651|PMID:41153347|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:8010475|PMID:8220423|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:9030597|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080991	congenital myopathy 1B	susceptibility	ISO	RGD:1316413	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0080992	rhabdomyolysis-myalgia syndrome		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis-myalgia syndrome	PMID:25741868
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0081337	congenital myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy	PMID:17033962|PMID:18414213|PMID:20080402|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23035052|PMID:23394784|PMID:23553787|PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:25428687|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:27382027|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30122538|PMID:30325262|PMID:30652412|PMID:30724636|PMID:31407473|PMID:31680123|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32978841|PMID:33458582|PMID:33767344|PMID:34463354
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0081337	congenital myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital | ClinVar Annotator: match by term: congenital myopathy	PMID:10097181|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:15175001|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:18564801|PMID:20888934|PMID:21062345|PMID:21825032|PMID:22203976|PMID:22473935|PMID:22992668|PMID:23919265|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24561095|PMID:25084811|PMID:25658027|PMID:25741868|PMID:25989378|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30611313|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31135626|PMID:31321302|PMID:32153140|PMID:32236737|PMID:32337335|PMID:32403337|PMID:37670077|PMID:37712079|PMID:37937776
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0110334	osteogenesis imperfecta type 1		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta	PMID:16199547|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0110633	rigid spine muscular dystrophy 1		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multi-minicore disease and atypical periodic paralysis	PMID:17033962|PMID:18414213|PMID:20080402|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24951453|PMID:25476234|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:26332594|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:31680349|PMID:33333461
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28818389
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0110838	Usher syndrome type 2A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: USH2A-related disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:11873057|PMID:21118704|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:25958340|PMID:28492532|PMID:35697689
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0111193	facioscapulohumeral muscular dystrophy 2		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Weakness of facial musculature	PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0111217	autosomal dominant centronuclear myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy	PMID:25658027|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:32054689
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0111338	isolated elevated serum creatine phosphokinase levels		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0111377	fetal akinesia deformation sequence syndrome 1		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia sequence	PMID:22473935|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:0111593	distal arthrogryposis type 10		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plantar flexion contracture	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25658027|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25658027|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30236257
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:11575529|PMID:12565913|PMID:1354642|PMID:15448513|PMID:18564801|PMID:19346234|PMID:19648156|PMID:19890226|PMID:19931341|PMID:20461000|PMID:22473935|PMID:23558838|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:27234031|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30236257|PMID:6917943|PMID:9334205|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:11111	hydronephrosis		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis	PMID:23919265|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:20301325|PMID:20839240|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23394784|PMID:23919265|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:2567381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26188342|PMID:26332594|PMID:27382027|PMID:27452334|PMID:28492532|PMID:29298851|PMID:29635721|PMID:30406384|PMID:30652412|PMID:31407473|PMID:31680123|PMID:32008650|PMID:32978841|PMID:33190635|PMID:34463354|PMID:34625927|PMID:34627702|PMID:35548885|PMID:36307859|PMID:36516687|PMID:36833224|PMID:36939041|PMID:38127101|PMID:39825153
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:20301325|PMID:20839240|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23394784|PMID:23919265|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:2567381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26188342|PMID:26332594|PMID:27382027|PMID:27452334|PMID:28492532|PMID:29298851|PMID:29635721|PMID:30406384|PMID:30652412|PMID:31407473|PMID:31680123|PMID:32008650|PMID:32978841|PMID:33190635|PMID:34463354|PMID:34625927|PMID:34627702|PMID:35548885|PMID:36307859|PMID:36516687|PMID:36833224|PMID:36939041|PMID:38127101
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34625927|PMID:36307859
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:11252	microcytic anemia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcytic anemia	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism	PMID:20839240|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32403337|PMID:33333461|PMID:33458582
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:11476	osteoporosis		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:1316413	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:11724	limb-girdle muscular dystrophy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy	PMID:17033962|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:21062345|PMID:22473935|PMID:23919265|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29172004|PMID:30155738|PMID:30611313|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:37670077
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:11873057|PMID:21118704|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:25958340|PMID:28492532|PMID:35697689
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:12698	gynecomastia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gynecomastia	PMID:10051009|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:12059893|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15448513|PMID:16163667|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:17081152|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:19191333|PMID:19648156|PMID:20681998|PMID:21455645|PMID:21795085|PMID:22992668|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25268394|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26115329|PMID:26951757|PMID:27382027|PMID:27646467|PMID:27855725|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:29635721|PMID:30236257|PMID:30406384|PMID:30611313|PMID:31016048|PMID:31206373|PMID:31447099|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33458582|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:8602662|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:11873057|PMID:21118704|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:25958340|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:13100	intracranial vasospasm		ISO	RGD:1316413	D	RGD:9068941	20230520	RGD		associated with Subarachnoid Hemorrhage;  c.6178G>T(rs35364374)(human)	PMID:21503806|REF_RGD_ID:329811998
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:1389	polyneuropathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Motor polyneuropathy	PMID:11524458|PMID:12059893|PMID:12124989|PMID:15108991|PMID:16163667|PMID:16732084|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:17081152|PMID:17710899|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:20681998|PMID:21118704|PMID:21965348|PMID:22992668|PMID:23842196|PMID:25256590|PMID:25741868|PMID:25989378|PMID:27586648|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:30236257|PMID:32919876|PMID:8220422|PMID:9334205|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:14557	primary pulmonary hypertension		ISO	RGD:1316413	D	RGD:9068941	20230520	RGD		protein:increased phosphorylation:vastus lateralis	PMID:23972212|REF_RGD_ID:329812002
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:14717	centronuclear myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18253926|PMID:19454545|PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:21062345|PMID:22752422|PMID:23553484|PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:25214167|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:27855725|PMID:28269792|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30236257|PMID:30611313|PMID:33333461|PMID:33767344|PMID:35627144|PMID:35628876|PMID:38162159|PMID:38982518|PMID:9536098
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:30788618|PMID:35697689
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Status epilepticus	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: seizures	PMID:11575529|PMID:12565913|PMID:1354642|PMID:15448513|PMID:18564801|PMID:19346234|PMID:19648156|PMID:19890226|PMID:19931341|PMID:20461000|PMID:23558838|PMID:23919265|PMID:25658027|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:6917943|PMID:9334205|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:1924	hypogonadism		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism	PMID:11873057|PMID:21118704|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:25958340|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:30788618|PMID:35697689
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:2121	ectodermal dysplasia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Dominant	PMID:25741868
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30236257
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1586637	D	RGD:9068941	20230525	RGD		mRNA,protein:increased expression:cartilage	PMID:32619649|REF_RGD_ID:329845531
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	PMID:23558838|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35697689
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:25741868|PMID:26994242|PMID:28003660|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:3081	cystic lymphangioma		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cystic hygroma	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35697689
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:3488	cellulitis		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cellulitis	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:3529	congenital myopathy 1A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Central core disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease of muscle | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12112081|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:12566385|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958053|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204054|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18312400|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:21989361|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28750945|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:3529	congenital myopathy 1A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Central core disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease of muscle | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome	PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32573669|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34539730|PMID:34809703|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:3529	congenital myopathy 1A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Central core disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease of muscle | ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11135728|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11673462|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:12566385|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958053|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204054|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:1810122|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18312400|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20301565|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:21989361|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25370123|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26972305|PMID:26994242|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27708273|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:27858745|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28007021|PMID:28063098|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28687594|PMID:28750945|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:3529	congenital myopathy 1A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Central core disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease of muscle | ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Shy-Magee syndrome	PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29669168|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31395954|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32371413|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32861507|PMID:33037202|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33758288|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34539730|PMID:34595679|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34809703|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35549722|PMID:35587316|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:36208971|PMID:3626847|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:36757698|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37712079|PMID:37937776|PMID:38582058|PMID:39033378|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8010475|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:3529	congenital myopathy 1A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CENTRAL CORE DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 1A, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH SUSCEPTIBILITY TO MALIGNANT HYPERTHERMIA | ClinVar Annotator: match by term: Central Core Disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:1069529|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11673462|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12486242|PMID:12565913|PMID:12642598|PMID:12668474|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:17204054|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17376685|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253926|PMID:18312400|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:21989361|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23422674|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23585572|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25614869|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27600705|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27708273|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:27858745|PMID:28063098|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28686619|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30208288|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30872186|PMID:30932294|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31191425|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32140910|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32371413|PMID:32381727|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32861507|PMID:32919876
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:3529	congenital myopathy 1A		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CENTRAL CORE DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 1A, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH SUSCEPTIBILITY TO MALIGNANT HYPERTHERMIA | ClinVar Annotator: match by term: Central Core Disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease | ClinVar Annotator: match by term: Central core disease, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy	PMID:32969603|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34262519|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34528764|PMID:34539730|PMID:34595679|PMID:34645488|PMID:35081925|PMID:35361824|PMID:35428369|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35628876|PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:35948506|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36628841|PMID:36833224|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37643885|PMID:37670077|PMID:37712079|PMID:37937776|PMID:38002952|PMID:38162159|PMID:38544359|PMID:38758368|PMID:38982518|PMID:39891418|PMID:39911440|PMID:39966651|PMID:41153347|PMID:4149045|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:8010475|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:9030597|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:3529	congenital myopathy 1A	susceptibility	ISO	RGD:1316413	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:10097181|PMID:11274444|PMID:11575529|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12123492|PMID:12642598|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15448513|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16380615|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:18171678|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:19191333|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19825159|PMID:20142353|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21674524|PMID:21825032|PMID:21911697|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22992668|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24950660|PMID:25084811|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29293505|PMID:29298851|PMID:29382405|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31903994|PMID:32528171|PMID:33333461|PMID:34008892|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:8661021|PMID:9199552
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:10097181|PMID:11274444|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12123492|PMID:12642598|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16380615|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:18171678|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:19191333|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19825159|PMID:20142353|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21674524|PMID:21825032|PMID:21911697|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22992668|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24950660|PMID:25084811|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29382405|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31903994|PMID:32528171|PMID:32978841|PMID:33333461|PMID:34008892|PMID:34463354|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:8661021|PMID:9199552
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27918309|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34463354|PMID:35285867|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27918309|PMID:28007021|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34463354|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35599849|PMID:36208971|PMID:36628841|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12565913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:1810122|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28007021|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36628841|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12565913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:1810122|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19454545|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26833332|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28007021|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35697689|PMID:36208971
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:37937776|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12565913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:1810122|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19454545|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25944380|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28007021|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35697689|PMID:36208971
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37937776|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY 1 | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12565913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:1810122|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19454545|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:2567381|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26972305|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28007021|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:29802573|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34809703|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35285867|PMID:35428369
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY 1 | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:36757698|PMID:36939041|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37712079|PMID:37937776|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250218	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:10823104|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12565913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19454545|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21157159|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:2567381|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26972305|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27447704|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28527222|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:29802573|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34707284|PMID:34809703|PMID:35081925|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250218	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:36757698|PMID:36939041|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37712079|PMID:37937776|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:36757698|PMID:36833224|PMID:36939041|PMID:37273706|PMID:37432431|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37712079|PMID:37838930|PMID:37937776|PMID:39825153|PMID:4149045|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7889656|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12486242|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16372898|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18193641|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18813041|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19648156|PMID:20080402|PMID:20301325|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25476234|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:28259615|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30872186|PMID:30932294|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31680349|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32969603|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34645488|PMID:35081925|PMID:35428369|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:35948506|PMID:36208971|PMID:36628841|PMID:36833224|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37643885|PMID:37670077|PMID:37712079|PMID:37937776|PMID:39891418|PMID:39966651|PMID:41153347|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:8220423|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Skeletal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: myopathy	PMID:10051009|PMID:10484775|PMID:10700782|PMID:10793526|PMID:11524458|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12411786|PMID:12565913|PMID:15108991|PMID:15210166|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16732084|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18945287|PMID:19513315|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:21118704|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21965348|PMID:22473935|PMID:22992668|PMID:23394784|PMID:23460944|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24950660|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26994242|PMID:27159402|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27831900|PMID:27855725|PMID:28063098|PMID:28259615|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29635721|PMID:29701772|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30611313|PMID:30788618|PMID:30842289|PMID:30932294|PMID:31206373|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:32236737|PMID:32381727|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32919876|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:34625927|PMID:35428369|PMID:35948506|PMID:36307859|PMID:36628841|PMID:37643885|PMID:37937776|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:8220422|PMID:8661021|PMID:9030597|PMID:9334205|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:440	neuromuscular disease		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disorder	PMID:12486242|PMID:17033962|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:20080402|PMID:20301325|PMID:20839240|PMID:21062345|PMID:21455645|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24627108|PMID:24951453|PMID:25476234|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30872186|PMID:30932294|PMID:31680349|PMID:32403337|PMID:33333461|PMID:34428338|PMID:35627144|PMID:39891418|PMID:39966651|PMID:41153347
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:1316413	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138691
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:539	ophthalmoplegia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ophthalmoplegia	PMID:25741868|PMID:28424332|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:15731587|PMID:16835904|PMID:19191333|PMID:21455645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:31517061|PMID:36833224
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:10051009|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:12059893|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15448513|PMID:16163667|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:17081152|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:19191333|PMID:19648156|PMID:20681998|PMID:21455645|PMID:21795085|PMID:22992668|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25268394|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26115329|PMID:26951757|PMID:27382027|PMID:27646467|PMID:27855725|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:29635721|PMID:30236257|PMID:30406384|PMID:30611313|PMID:31016048|PMID:31206373|PMID:31447099|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33458582|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:8602662|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1586637	D	RGD:9068941	20230525	RGD		protein:hyperphosphorylation:extensor digitorum longus:	PMID:12824280|REF_RGD_ID:329813076
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1316413	D	RGD:9068941	20230525	RGD			PMID:29593014|REF_RGD_ID:329813079
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1316414	D	RGD:9068941	20230525	RGD			PMID:29593014|REF_RGD_ID:329813079
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10051009|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:12059893|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12565913|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16372898|PMID:1639409|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:17226826|PMID:17483490|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18505122|PMID:18564801|PMID:18945287|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19648156|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21455645|PMID:21514828|PMID:21795085|PMID:21965348|PMID:22473935|PMID:22550088|PMID:22696611|PMID:22992668|PMID:23183335|PMID:23329375|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23553484|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25214167|PMID:25268394|PMID:25331388|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25628744|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26115329|PMID:26467025|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27855725|PMID:28063098|PMID:28326467|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29382405|PMID:29635721|PMID:29669168|PMID:30155738|PMID:30232666|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30406384|PMID:30611313|PMID:30788618|PMID:31016048|PMID:31130284|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33646171|PMID:34008892|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35627144|PMID:35628876|PMID:35693006|PMID:36833224|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37787745|PMID:38968056|PMID:41153347|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8401544|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10051009|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:12059893|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12565913|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16244001|PMID:16372898|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:17226826|PMID:17483490|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18505122|PMID:18564801|PMID:18945287|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19648156|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21455645|PMID:21795085|PMID:21965348|PMID:22473935|PMID:22550088|PMID:22696611|PMID:22992668|PMID:23183335|PMID:23329375|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23553484|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25214167|PMID:25268394|PMID:25331388|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25628744|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26115329|PMID:26467025|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27855725|PMID:28063098|PMID:28326467|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29382405|PMID:29635721|PMID:29669168|PMID:30155738|PMID:30232666|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30406384|PMID:30611313|PMID:30788618|PMID:31016048|PMID:31130284|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33646171|PMID:34008892|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35627144|PMID:35628876|PMID:35693006|PMID:36833224|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37787745|PMID:38968056|PMID:41153347|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:9030597|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:10051009|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:12059893|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18193641|PMID:18253926|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18945287|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19648156|PMID:20566647|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21455645|PMID:21795085|PMID:21965348|PMID:22992668|PMID:23422674|PMID:23460944|PMID:23553484|PMID:23558838|PMID:23585572|PMID:23628358|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:24706162|PMID:25268394|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27586648|PMID:27600705|PMID:27646467|PMID:27831900|PMID:27855725|PMID:28063098|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29382405|PMID:29635721|PMID:30155320|PMID:30208288|PMID:30232666|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30406384|PMID:30611313|PMID:30788618|PMID:31016048|PMID:31206373|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33564012|PMID:35081925|PMID:35627144|PMID:35628876|PMID:35693006|PMID:36833224|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37937776|PMID:38758368|PMID:39911440|PMID:41153347|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:9030597|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:1586637	D	RGD:9068941	20230525	RGD		protein:altered localization: :	PMID:24692174|REF_RGD_ID:329813077
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35697689
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:767	muscular atrophy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy	PMID:25658027|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30236257
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:30788618
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		IAGP		D	RGD:12801476	20230329	OMIA		Malignant hyperthermia	PMID:2919663|PMID:3397347|PMID:756146|PMID:7334204|PMID:2464293|PMID:7436052|PMID:6643300|PMID:2155050|PMID:3832975|PMID:892446|PMID:2421617|PMID:5471576|PMID:2249173|PMID:2158620|PMID:2144100|PMID:7059782|PMID:2393129|PMID:2175272|PMID:504799|PMID:435338|PMID:2402190|PMID:2233846|PMID:2233848|PMID:2384358|PMID:2801926|PMID:6614592|PMID:4026025|PMID:2174405|PMID:1115384|PMID:6524710|PMID:4074313|PMID:3207216|PMID:2801927|PMID:1251204|PMID:585249|PMID:3832974|PMID:6827066|PMID:6762296|PMID:2384885|PMID:6526752|PMID:7284743|PMID:2297135|PMID:1156789|PMID:1002623|PMID:3564363|PMID:2374588|PMID:3791075|PMID:2421615|PMID:2567894|PMID:1967823|PMID:5413377|PMID:5006987|PMID:2360720|PMID:2272118|PMID:6640412|PMID:2321964|PMID:5017306|PMID:7006986|PMID:2305975|PMID:7364680|PMID:2626995|PMID:2583347|PMID:6487013|PMID:5006985|PMID:2429594|PMID:4742097|PMID:2389880|PMID:4796565|PMID:7434505|PMID:4819718|PMID:484409|PMID:14283271|PMID:4068654|PMID:3662119|PMID:2115811|PMID:977504|PMID:2143422|PMID:7275857|PMID:2156750|PMID:2221440|PMID:2375422|PMID:2166478|PMID:2365858|PMID:2421616|PMID:2305611|PMID:3832972|PMID:2400116|PMID:2782651|PMID:2793514|PMID:937515|PMID:2300206|PMID:7171127|PMID:7079715|PMID:6146439|PMID:4490513|PMID:2164719|PMID:2262419|PMID:2087801|PMID:1877993|PMID:2125795|PMID:1853698|PMID:1654812|PMID:1862346|PMID:1824808|PMID:2001032|PMID:1888057|PMID:1837071|PMID:1752024|PMID:1897341|PMID:1847206|PMID:1645197|PMID:2011050|PMID:2248400|PMID:1850196|PMID:1648019|PMID:1853693|PMID:1888058|PMID:1854035|PMID:2275327|PMID:1794416|PMID:1774073|PMID:1833102|PMID:1900398|PMID:1943469|PMID:2275324|PMID:1743909|PMID:1778818|PMID:1586038|PMID:1546438|PMID:1504718|PMID:1729917|PMID:1639409|PMID:1539630|PMID:1354420|PMID:1610471|PMID:1312953|PMID:1548208|PMID:1372478|PMID:1536407|PMID:1521353|PMID:1333412|PMID:1312025|PMID:1621085|PMID:1315127|PMID:1526898|PMID:1576636|PMID:1589959|PMID:1550341|PMID:1329581|PMID:1632646
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21088110|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:214555645|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27555149|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29635721|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1	PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31903994|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33490280|PMID:33625594|PMID:34008892|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27555149|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29635721|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1	PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:33625594|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27555149|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29635721|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1	PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:33625594|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27555149|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperpyrexia, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1	PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32165824|PMID:32236737|PMID:32337335|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32337335|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1	PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32337335|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35599849|PMID:36208971|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28007021|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1	PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32165824|PMID:32236737|PMID:32337335|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35599849|PMID:36208971|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32337335|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35599849|PMID:36208971|PMID:36628841|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11673462|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28007021|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32337335|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34428338|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:36208971|PMID:36628841|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11673462|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:1810122|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:2047609|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28007021|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31841587|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32337335|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32861507|PMID:32919876|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34127251|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34809703|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36628841|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11673462|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:1810122|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:2047609|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28007021|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31841587|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32337335|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:32861507|PMID:32919876|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34127251|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34809703|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36628841|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11135728|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11673462|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11873057|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15347586|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204054|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:1810122|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18505122|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19454545|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19797833|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20301565|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:2047609|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21804810|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22407809|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22696611|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23422674|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24053352|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26275793|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26841830|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27066551|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27353517|PMID:27363342|PMID:27382027
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27708273|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28007021|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28290972|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28750945|PMID:28818389|PMID:29028638|PMID:29096039|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29261186|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29355282|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29667327|PMID:29669168|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30724636|PMID:30755392|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:30916033|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31068157|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31395954|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31841587|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32337335|PMID:32371413|PMID:32403337|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32861507|PMID:32899693|PMID:32919876|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33060286|PMID:33146414|PMID:33176865|PMID:33190635|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34127251|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34809703|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35178478|PMID:35285867|PMID:35361824|PMID:35387801|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35666680|PMID:35693006|PMID:35846108|PMID:35849058|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36628841|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8010475|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27708273|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28007021|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28290972|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28750945|PMID:28818389|PMID:29028638|PMID:29096039|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29261186|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29355282|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29667327|PMID:29669168|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30724636|PMID:30755392|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:30916033|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31068157|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31395954|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31841587|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32337335|PMID:32371413|PMID:32403337|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32861507|PMID:32899693|PMID:32919876|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33060286|PMID:33146414|PMID:33176865|PMID:33190635|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33758288|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34127251|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34809703|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35178478|PMID:35285867|PMID:35361824|PMID:35387801|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35666680|PMID:35693006|PMID:35846108|PMID:35849058|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36628841|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8010475|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11135728|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11673462|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11873057|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15347586|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204054|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:1810122|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18505122|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19442771|PMID:19454545|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19797833|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20301565|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:2047609|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21804810|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22407809|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22696611|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23422674|PMID:23456818|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24053352|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26275793|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26833332|PMID:26841830|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27066551|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27353517|PMID:27363342
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27708273|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28007021|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28290972|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28750945|PMID:28818389|PMID:29028638|PMID:29096039|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29261186|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29355282|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29667327|PMID:29669168|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30724636|PMID:30755392|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:30916033|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31068157|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31395954|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31841587|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32337335|PMID:32371413|PMID:32403337|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32861507|PMID:32899693|PMID:32919876|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33060286|PMID:33146414|PMID:33176865|PMID:33190635|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33758288|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34127251|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34595679|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34809703|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35178478|PMID:35285867|PMID:35361824|PMID:35387801|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35666680|PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:35846108|PMID:35849058|PMID:36208971|PMID:3626847|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:37937776|PMID:39033378|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8010475|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9543323|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:1069529|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11135728|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11673462|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11873057|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15347586|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204054|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:1810122|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:1836259|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18505122|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19454545|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19797833|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20301565|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:2047609|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21804810|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22407809|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22696611|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23422674|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24053352|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:2567381|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26275793|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26841830|PMID:26951757|PMID:26972305|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27066551|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:27234031|PMID:27353517|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27708273|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:27858745|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28007021|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28290972|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28750945|PMID:28818389|PMID:29028638|PMID:29096039|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29261186|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29355282|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29667327|PMID:29669168|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:29802573|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30724636|PMID:30755392|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:30916033|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31068157|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31395954|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31841587|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32337335|PMID:32371413|PMID:32403337|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32573669|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32861507|PMID:32899693|PMID:32919876|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33060286|PMID:33146414|PMID:33176865|PMID:33190635|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33758288|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34127251|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34528764|PMID:34535181|PMID:34595679|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34809703|PMID:34849273|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35178478|PMID:35285867|PMID:35361824|PMID:35387801|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35587316|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35666680|PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:35846108|PMID:35849058|PMID:36100962|PMID:36131268|PMID:36208971|PMID:3626847|PMID:36280855|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:36757698|PMID:36939041|PMID:36983702|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37712079|PMID:37787745|PMID:37937776|PMID:37996280|PMID:38582058|PMID:39033378|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8010475|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9543323|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:1069529|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11135728|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11673462|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11873057|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12719381|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15347586|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204054|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:1810122|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:1836259|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18505122|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19454545|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19797833|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20301565|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:2047609|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21804810|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22407809|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22696611|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23422674|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24053352|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25370123|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:2567381|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26275793|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26841830|PMID:26951757|PMID:26972305|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27066551|PMID:27147545
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27353517|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27708273|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:27858745|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28007021|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28290972|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28750945|PMID:28818389|PMID:29028638|PMID:29096039|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29261186|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29355282|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29667327|PMID:29669168|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:29802573|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30724636|PMID:30755392|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:30916033|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31068157|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31395954|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31841587|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32337335|PMID:32371413|PMID:32403337|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32573669|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32861507|PMID:32899693|PMID:32919876|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33060286|PMID:33146414|PMID:33176865|PMID:33190635|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33758288|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34127251|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34528764|PMID:34535181|PMID:34595679|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34707284|PMID:34809703|PMID:34849273|PMID:34904211|PMID:34970863|PMID:35081925|PMID:35178478|PMID:35285867|PMID:35304488|PMID:35361824|PMID:35387801|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35587316|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35666680|PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:35846108|PMID:35849058|PMID:36100962|PMID:36131268|PMID:36208971|PMID:3626847|PMID:36280855|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:36757698|PMID:36939041|PMID:36983702|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37712079|PMID:37787745|PMID:37937776|PMID:37996280|PMID:38582058|PMID:39033378|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8010475|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9543323|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:1069529|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11135728|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11673462|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11873057|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12719381|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15347586|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732080|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204054|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17293538|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:1810122|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:1836259|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18505122|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19454545|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19797833|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20301565|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:2047609|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21804810|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22407809|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22696611|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23422674|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24053352|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25370123|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:2567381|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25944380|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26275793|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26841830|PMID:26951757|PMID:26972305|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27066551
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27353517|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27708273|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:27858745|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28007021|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28290972|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28750945|PMID:28818389|PMID:29028638|PMID:29096039|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29261186|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29355282|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29667327|PMID:29669168|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:29802573|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30724636|PMID:30755392|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:30916033|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31068157|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31395954|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31841587|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32337335|PMID:32371413|PMID:32381727|PMID:32403337|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32573669|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32861507|PMID:32899693|PMID:32919876|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33060286|PMID:33124102|PMID:33146414|PMID:33176865|PMID:33190635|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33758288|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34127251|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34528764|PMID:34535181|PMID:34595679|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34707284|PMID:34809703|PMID:34849273|PMID:34904211|PMID:34970863|PMID:35081925|PMID:35178478|PMID:35285867|PMID:35304488|PMID:35361824|PMID:35387801|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35587316|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35666680|PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:35846108|PMID:35849058|PMID:36100962|PMID:36131268|PMID:36208971|PMID:3626847|PMID:36280855|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:36697461|PMID:36757698|PMID:36833224|PMID:36939041|PMID:36983702|PMID:37273706|PMID:37432431|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37712079|PMID:37787745|PMID:37838930|PMID:37937776|PMID:37996280|PMID:38582058|PMID:39033378|PMID:39825153|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8010475|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9543323|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:1069529|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11135728|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11673462|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11873057|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12668474|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12719381|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15347586|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204054|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:1810122|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:1836259|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18505122|PMID:18564801|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19454545|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19797833|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19890226|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20301565|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:2047609|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21804810|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22407809|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22696611|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23422674|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24053352|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25370123|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:2567381|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26275793|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26841830|PMID:26951757|PMID:26972305|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27066551|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27234031
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:27353517|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27708273|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:27858745|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28007021|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28290972|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28750945|PMID:28818389|PMID:29028638|PMID:29096039|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29261186|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29355282|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29667327|PMID:29669168|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:29802573|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30724636|PMID:30755392|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:30916033|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31068157|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31395954|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31841587|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32153140|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32337335|PMID:32371413|PMID:32381727|PMID:32403337|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32573669|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32861507|PMID:32899693|PMID:32919876|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33060286|PMID:33124102|PMID:33146414|PMID:33176865|PMID:33190635|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33758288|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34127251|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34528764|PMID:34535181|PMID:34595679|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34707284|PMID:34809703|PMID:34849273|PMID:34904211|PMID:34970863|PMID:35081925|PMID:35178478|PMID:35285867|PMID:35304488|PMID:35361824|PMID:35387801|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35587316|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35666680|PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:35846108|PMID:35849058|PMID:36100962|PMID:36131268|PMID:36208971|PMID:3626847|PMID:36280855|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:36697461|PMID:36757698|PMID:36833224|PMID:36939041|PMID:36983702|PMID:37273706|PMID:37364426|PMID:37432431|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37712079|PMID:37787745|PMID:37838930|PMID:37937776|PMID:37996280|PMID:38582058|PMID:39033378|PMID:39825153|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8010475|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9543323|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia susceptibility type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:27353517|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27708273|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:27858745|PMID:27900193|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28007021|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28290972|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28750945|PMID:28818389|PMID:29028638|PMID:29096039|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29261186|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29355282|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29667327|PMID:29669168|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:29802573|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30724636|PMID:30755392|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:30916033|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31068157|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31395954|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31841587|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32153140|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32337335|PMID:32371413|PMID:32381727|PMID:32403337|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32573669|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32861507|PMID:32899693|PMID:32919876|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33060286|PMID:33124102|PMID:33146414|PMID:33176865|PMID:33190635|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33758288|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34127251|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34528764|PMID:34535181|PMID:34595679|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34707284|PMID:34809703|PMID:34849273|PMID:34904211|PMID:34970863|PMID:35081925|PMID:35178478|PMID:35285867|PMID:35304488|PMID:35361824|PMID:35387801|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35587316|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35666680|PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:35846108|PMID:35849058|PMID:36100962|PMID:36131268|PMID:36208971|PMID:3626847|PMID:36280855|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:36697461|PMID:36757698|PMID:36833224|PMID:36939041|PMID:36983702|PMID:37273706|PMID:37364426|PMID:37432431|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37712079|PMID:37787745|PMID:37838930|PMID:37937776|PMID:37996280|PMID:38582058|PMID:39033378|PMID:39825153|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8010475|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9543323|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:1069529|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11135728|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11673462|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11873057|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12668474|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12719381|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15347586|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204054|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:1836259|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18505122|PMID:18564801|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19454545|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19797833|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19890226|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20301565|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21804810|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22407809|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22696611|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23422674|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24053352|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25370123|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:2567381|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26275793|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26841830|PMID:26951757|PMID:26972305|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27066551|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27353517|PMID:27363342
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27708273|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:27858745|PMID:27900193|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28007021|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28290972|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28750945|PMID:28818389|PMID:29028638|PMID:29096039|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29261186|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29355282|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29667327|PMID:29669168|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:29802573|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30724636|PMID:30755392|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:30916033|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31068157|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31395954|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31841587|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32153140|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32337335|PMID:32371413|PMID:32381727|PMID:32403337|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32573669|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32861507|PMID:32899693|PMID:32919876|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33060286|PMID:33124102|PMID:33146414|PMID:33176865|PMID:33190635|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33758288|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34127251|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34528764|PMID:34535181|PMID:34595679|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34707284|PMID:34809703|PMID:34849273|PMID:34904211|PMID:34970863|PMID:35081925|PMID:35178478|PMID:35285867|PMID:35304488|PMID:35361824|PMID:35387801|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35587316|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35666680|PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:35846108|PMID:35849058|PMID:36100962|PMID:36131268|PMID:36208971|PMID:3626847|PMID:36280855|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:36697461|PMID:36757698|PMID:36833224|PMID:36939041|PMID:36983702|PMID:37273706|PMID:37364426|PMID:37432431|PMID:37510298|PMID:37510394|PMID:37541188|PMID:37643885|PMID:37712079|PMID:37787745|PMID:37838930|PMID:37873543|PMID:37937776|PMID:37996280|PMID:38127101|PMID:38162159|PMID:38582058|PMID:39033378|PMID:39825153|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8010475|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9543323|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:1069529|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11135728|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11673462|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12668474|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15347586|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16244682|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204054|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18063506|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:1836259|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18505122|PMID:18564801|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19454545|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19797833|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19890226|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20301565|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21804810|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22407809|PMID:22415532|PMID:22418739|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22550088|PMID:22696611|PMID:22734812|PMID:22851008|PMID:22992668|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23422674|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24053352|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25370123|PMID:25428687|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25628744|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:2567381|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25987458|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26275793|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26684984|PMID:26841830|PMID:26951757|PMID:26972305|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27066551|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27353517|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27452334|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27708273|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:27858745|PMID:27900193|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28007021|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28290972|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28584051|PMID:28687594|PMID:28750945|PMID:28818389|PMID:29028638|PMID:29096039|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29261186|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29355282|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29667327|PMID:29669168|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:29802573|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30724636|PMID:30755392|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:30916033|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31068157|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31395954|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31841587|PMID:31851124|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32153140|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32337335|PMID:32371413|PMID:32381727|PMID:32403337|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32573669|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32861507|PMID:32899693|PMID:32919876|PMID:32978841|PMID:33037202|PMID:33060286|PMID:33124102|PMID:33146414|PMID:33176865|PMID:33190635|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33758288|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34127251|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34528764|PMID:34535181|PMID:34595679|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:34707284|PMID:34809703|PMID:34849273|PMID:34904211|PMID:34970863|PMID:35081925|PMID:35285867|PMID:35304488|PMID:35361824|PMID:35387801|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35587316|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35666680|PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:35846108|PMID:35849058|PMID:36100962|PMID:36131268|PMID:36208971|PMID:3626847|PMID:36280855|PMID:36283893|PMID:36474027|PMID:36628841|PMID:36697461|PMID:36757698|PMID:36833224|PMID:36939041|PMID:36983702|PMID:37273706|PMID:37364426|PMID:37432431|PMID:37510298|PMID:37510394|PMID:37541188|PMID:37643885|PMID:37712079|PMID:37787745|PMID:37838930|PMID:37873543|PMID:37937776|PMID:37996280|PMID:38127101|PMID:38162159|PMID:38582058|PMID:39033378|PMID:39825153|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8010475|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9543323|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:1069529|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11673462|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11873057|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12112081|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12486242|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12668474|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15347586|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:17204054|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18312400|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18505122|PMID:18564801|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19454545|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19825159|PMID:19890226|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20301565|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21804810|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:21989361|PMID:22203976|PMID:22407809|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22696611|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23422674|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24706162|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326637|PMID:25428687|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25658027|PMID:2567381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25882082|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26119398|PMID:26188342|PMID:26275793|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26841830|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27066551|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27353517|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27452334|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:27858745|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28087426|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28584051|PMID:28686619|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29261186|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29355282|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30661751|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:30872186|PMID:30916033|PMID:30932294|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31068157|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31395954|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31564432|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:31841587|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32008650|PMID:32054689|PMID:32153140|PMID:32236737|PMID:32337335|PMID:32371413|PMID:32381727|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32573669|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32919876|PMID:32969603|PMID:32978841|PMID:33060286|PMID:33146414|PMID:33176865|PMID:33190635|PMID:33258288|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33758288|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34127251|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:34528764|PMID:34625927|PMID:34627702|PMID:34645488|PMID:34904211|PMID:35081925|PMID:35175440|PMID:35178478|PMID:35304488|PMID:35361824|PMID:35387801|PMID:35428369|PMID:35449021|PMID:35548885|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35628876|PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:35849058|PMID:35948506|PMID:36100962|PMID:36208971|PMID:36280855|PMID:36283893|PMID:36307859|PMID:36516687|PMID:36628841|PMID:36751502|PMID:36833224|PMID:36939041|PMID:36964972|PMID:37154182|PMID:37510298|PMID:37510394|PMID:37541188|PMID:37643885|PMID:37670077|PMID:37712079|PMID:37781817|PMID:37787745|PMID:37937776|PMID:37945484|PMID:38002952|PMID:38127101|PMID:38162159|PMID:38542460|PMID:38544359|PMID:38758368|PMID:38982518|PMID:39891418|PMID:39911440|PMID:39966651|PMID:40192509|PMID:41153347|PMID:6917943|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:8010475|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:1069529|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11113224|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11673462|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11873057|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12112081|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12161072|PMID:12208234|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12486242|PMID:12565913|PMID:12642598|PMID:12668474|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15347586|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081125|PMID:17081152|PMID:17204054|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17667681|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18312400|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:18719443|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19454545|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19890226|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21804810|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:21989361|PMID:22203976|PMID:22407809|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23422674|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23585572|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326637|PMID:25428687|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25614869|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26119398|PMID:26275793|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26631338|PMID:26633545|PMID:26841830|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27066551|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27234031|PMID:27353517|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27600705|PMID:27616680|PMID:27646467|PMID:27708273|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:27858745|PMID:28063098|PMID:28078069|PMID:28087426|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28584051|PMID:28686619|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29261186|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29556213|PMID:29576327|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29701772|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30155320|PMID:30155738|PMID:30208288|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anesthesia related hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperpyrexia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia, susceptibility to, 5	PMID:30872186|PMID:30916033|PMID:30932294|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31068157|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31841587|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32153140|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32337335|PMID:32371413|PMID:32381727|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32573669|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32919876|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34127251|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34528764|PMID:34625927|PMID:34645488|PMID:35081925|PMID:35175440|PMID:35178478|PMID:35304488|PMID:35361824|PMID:35387801|PMID:35428369|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35628876|PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:35849058|PMID:35948506|PMID:36100962|PMID:36208971|PMID:36280855|PMID:36283893|PMID:36307859|PMID:36628841|PMID:36751502|PMID:36833224|PMID:36939041|PMID:36964972|PMID:37154182|PMID:37510298|PMID:37541188|PMID:37643885|PMID:37670077|PMID:37712079|PMID:37781817|PMID:37937776|PMID:38002952|PMID:38162159|PMID:38542460|PMID:38544359|PMID:38758368|PMID:38982518|PMID:39891418|PMID:39911440|PMID:39966651|PMID:41153347|PMID:6917943|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:8010475|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia	susceptibility	ISO	RGD:1316413	D	RGD:7240710	20260729	OMIM			
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:8545	malignant hyperthermia	treatment	ISO	RGD:1316414	D	RGD:9068941	20230520	RGD			PMID:34257294|PMID:34980804|REF_RGD_ID:329812000|REF_RGD_ID:329812001
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:1586637	D	RGD:9068941	20230622	RGD		protein:hyperoxidation,hypernitrosylation:gastrocnemius muscle	PMID:27998200|REF_RGD_ID:329853757
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30236257
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9000197	Edema		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Edema	PMID:20839240|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32403337|PMID:33333461|PMID:33458582
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9000343	Vision Disorders		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pain	PMID:16835904|PMID:24013571
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9000781	Cyanosis		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cyanosis	PMID:18414213|PMID:18564801|PMID:20681998|PMID:21674524|PMID:22473935|PMID:23394784|PMID:23558838|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24950660|PMID:25214167|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28259615|PMID:28492532|PMID:29701772|PMID:30611313|PMID:30932294|PMID:31206373|PMID:31517061|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:35428369|PMID:35948506|PMID:36628841|PMID:37643885|PMID:37937776
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35697689
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9000884	Rhabdomyolysis		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis	PMID:28779239
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:25741868
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30236257
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9001981	Weight Loss		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Weight loss	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9001999	Agenesis of Corpus Callosum		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of	PMID:25658027|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30236257
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9002119	Malignant Hypothermia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant hypothermia	PMID:14732627|PMID:16163667|PMID:16917943|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:20839240|PMID:20981092|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21674524|PMID:22913516|PMID:22995991|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:24195946|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26467025|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:33333461|PMID:35428369|PMID:37510298|PMID:37937776
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:30788618
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment | ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration	PMID:22473935|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:27234031|PMID:28492532|PMID:28818389
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9002997	Glossoptosis		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis	PMID:23919265|PMID:25741868
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9003145	Nuchal Bleb, Familial		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal cystic hygroma	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9003242	Paresthesia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paresthesia	PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28818389
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9003426	Glycosuria		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycosuria	PMID:10051009|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10756965|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:12059893|PMID:12124989|PMID:12151923|PMID:12237752|PMID:12411788|PMID:12434264|PMID:12732639|PMID:12937085|PMID:14500992|PMID:14985404|PMID:1510267|PMID:15448513|PMID:16163667|PMID:16732090|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:17081152|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18502356|PMID:18564801|PMID:19191333|PMID:19648156|PMID:20681998|PMID:21455645|PMID:21795085|PMID:22992668|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25268394|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26115329|PMID:26951757|PMID:27382027|PMID:27646467|PMID:27855725|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:29635721|PMID:30236257|PMID:30406384|PMID:30611313|PMID:31016048|PMID:31206373|PMID:31447099|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33458582|PMID:7547049|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:8602662|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35697689
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:10097181|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:15175001|PMID:17081152|PMID:18564801|PMID:20888934|PMID:21825032|PMID:22203976|PMID:22992668|PMID:23919265|PMID:24561095|PMID:25084811|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|PMID:37712079
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1586637	D	RGD:9068941	20230615	RGD		mRNA:increased expression:fast muscle tissue	PMID:18520643|REF_RGD_ID:329849107
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1586637	D	RGD:9068941	20230615	RGD		protein:decreased expression:diaphragmaticus muscle	PMID:28044347|REF_RGD_ID:329849111
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:18813041|PMID:21878807|PMID:21918424|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30406384|PMID:30842289|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:35428369|PMID:35599849
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy	susceptibility	ISO	RGD:1316413	D	RGD:9068941	20230525	RGD		DAN:SNPs:introns:rs2071090,rs10500279,rs2960321(human)	PMID:21828061|REF_RGD_ID:329812015
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9004649	Heat Stroke	treatment	ISO	RGD:1316414	D	RGD:9068941	20230520	RGD			PMID:34257294|REF_RGD_ID:329812001
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9004757	Axial Myopathy, Late-Onset		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Axial myopathy, late-onset	PMID:23329375|PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyporeflexia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9005320	Malignant Fever		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27555149|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29382405|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29635721|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9005320	Malignant Fever		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy	PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33333461|PMID:33625594|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9005320	Malignant Fever		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27555149|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258|PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9005320	Malignant Fever		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy	PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31135626|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:32054689|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9005320	Malignant Fever		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy	PMID:10051009|PMID:10097181|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:10612851|PMID:10700782|PMID:10756965|PMID:10793526|PMID:10823104|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11274444|PMID:11448278|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11525881|PMID:11553045|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12066726|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12136074|PMID:12151923|PMID:12208234|PMID:12220451|PMID:12237752|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12434|PMID:12434264|PMID:12467748|PMID:12565913|PMID:1256913|PMID:12642598|PMID:12700608|PMID:12709367|PMID:12732639|PMID:12883402|PMID:12937085|PMID:1329581|PMID:1354642|PMID:14500992|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14708096|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:14999498|PMID:1510267|PMID:15108991|PMID:15175001|PMID:15210166|PMID:15221887|PMID:15281512|PMID:15299003|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16244001|PMID:16272262|PMID:16284304|PMID:16372898|PMID:16380615|PMID:1639409|PMID:16521288|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16732090|PMID:16732128|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:16940|PMID:16940308|PMID:16958617|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17122579|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:17365175|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17667581|PMID:17710899|PMID:1774073|PMID:1774074|PMID:17968765|PMID:18171678|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18502356|PMID:18564|PMID:18564801|PMID:1862346|PMID:18719443|PMID:18765655|PMID:18813041|PMID:18945287|PMID:19015156|PMID:19020143|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19513315|PMID:19645060|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19807743|PMID:19825159|PMID:19919814|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20439600|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20888934|PMID:20952238|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21156754|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21514828|PMID:21674524|PMID:21795085|PMID:21825032|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22030266|PMID:22203976|PMID:22415532|PMID:22473935|PMID:22526018|PMID:22705209|PMID:22734812|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23069638|PMID:23127960|PMID:23159934|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23308296|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23459219|PMID:23460944|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23628358|PMID:23736090|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24215330|PMID:24319099|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24561095|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25084811|PMID:25086907|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25268394|PMID:25326635|PMID:25428687|PMID:25461839|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25517095|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25611019|PMID:25614869|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25683120|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25749300|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25985138|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26565425|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27363342|PMID:27382027|PMID:27431030|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27646467|PMID:27663056|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27857962|PMID:27918309|PMID:28003660|PMID:28063098|PMID:28166811|PMID:28224104|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28325813|PMID:28326467|PMID:28357410|PMID:28403410|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:28527222|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29169929|PMID:29172004|PMID:29178655|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29576327|PMID:29608462|PMID:29629541|PMID:29635721|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30122538|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30236258
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9005320	Malignant Fever		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy	PMID:30291343|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30724636|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30864471|PMID:31016048|PMID:31055738|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31135626|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31301762|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31447099|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31589614|PMID:31680349|PMID:31742715|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32098966|PMID:32236737|PMID:32528171|PMID:32665702|PMID:33146414|PMID:33258288|PMID:33259453|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33625594|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:35285867|PMID:35428369|PMID:35535697|PMID:4149045|PMID:6917943|PMID:7299413|PMID:7511586|PMID:7547049|PMID:7554356|PMID:7586638|PMID:7633940|PMID:7751854|PMID:7762556|PMID:7829078|PMID:7849712|PMID:7881417|PMID:7889656|PMID:8012359|PMID:8220422|PMID:8220423|PMID:8401544|PMID:8592342|PMID:8602662|PMID:8661021|PMID:8825043|PMID:8828983|PMID:9030597|PMID:9066328|PMID:9106529|PMID:9138151|PMID:9199552|PMID:9334205|PMID:9389851|PMID:9450902|PMID:9497245|PMID:9520251|PMID:9536098|PMID:9831351|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9005320	Malignant Fever		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy	PMID:10051009|PMID:10352931|PMID:10484775|PMID:1069529|PMID:10888602|PMID:11063719|PMID:11493496|PMID:11524458|PMID:11575529|PMID:11668625|PMID:11709545|PMID:11741831|PMID:11873057|PMID:11928716|PMID:12059893|PMID:12123492|PMID:12124989|PMID:12208234|PMID:12411786|PMID:12411788|PMID:12486242|PMID:12565913|PMID:12642598|PMID:12668474|PMID:12709367|PMID:12883402|PMID:1354642|PMID:14641996|PMID:14670767|PMID:14732627|PMID:14985404|PMID:15108991|PMID:15210166|PMID:15299003|PMID:15347586|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16084090|PMID:16163667|PMID:16199547|PMID:16372898|PMID:16621918|PMID:16732084|PMID:16835904|PMID:16917943|PMID:17033962|PMID:17081152|PMID:17204054|PMID:17204937|PMID:17226826|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:17538032|PMID:17576681|PMID:17710899|PMID:1774074|PMID:18063506|PMID:18193641|PMID:18212565|PMID:18253926|PMID:18306019|PMID:18414213|PMID:18564801|PMID:18719443|PMID:18813041|PMID:19027160|PMID:19191329|PMID:19191333|PMID:19223216|PMID:19346234|PMID:19454545|PMID:19513315|PMID:19541610|PMID:19648156|PMID:19658156|PMID:19685112|PMID:19890226|PMID:19931341|PMID:20080402|PMID:20142353|PMID:20301325|PMID:20301436|PMID:20461000|PMID:20566647|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:20981092|PMID:21062345|PMID:21118704|PMID:21157159|PMID:21282829|PMID:21455645|PMID:21503806|PMID:21674524|PMID:21878807|PMID:21911697|PMID:21918424|PMID:21965348|PMID:22407809|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:22913516|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23035052|PMID:23183335|PMID:23204524|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23422674|PMID:23459219|PMID:23476141|PMID:23478172|PMID:23553484|PMID:23553787|PMID:23558838|PMID:23585572|PMID:23628358|PMID:23826317|PMID:23842196|PMID:23919265|PMID:24013571|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24091937|PMID:24195946|PMID:24361844|PMID:24433488|PMID:24627108|PMID:24950660|PMID:24951453|PMID:24961629|PMID:25214167|PMID:25256590|PMID:25326637|PMID:25466363|PMID:25476234|PMID:25521991|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25957634|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:25989378|PMID:26019235|PMID:26068069|PMID:26115329|PMID:26275793|PMID:26332594|PMID:26381711|PMID:26467025|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:26841830|PMID:26951757|PMID:26994242|PMID:27005958|PMID:27058611|PMID:27066551|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:27159402|PMID:27353517|PMID:27363342|PMID:27431030|PMID:27447704|PMID:27545679|PMID:27558158|PMID:27586648|PMID:27600705|PMID:27616680|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:28078069|PMID:28087426|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28403410|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:28687594|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:29298851|PMID:29344738|PMID:29382405|PMID:29417091|PMID:29576327|PMID:29629541|PMID:29792937|PMID:30115273|PMID:30155738|PMID:30208288|PMID:30236257|PMID:30325262|PMID:30406384|PMID:30499100|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:30652412|PMID:30788618|PMID:30827497|PMID:30842289|PMID:30872186|PMID:30932294|PMID:31055738|PMID:31068157|PMID:31107960|PMID:31127727|PMID:31165076|PMID:31206373|PMID:31304636|PMID:31321302|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31559918|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31841587|PMID:31903994|PMID:31994743|PMID:32054689|PMID:32153140|PMID:32236737|PMID:32304219|PMID:32371413|PMID:32381727|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32573669|PMID:32600061|PMID:32919876|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33490280|PMID:3356401|PMID:33564012|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34000440|PMID:34008892|PMID:34127251|PMID:34316023|PMID:34411415|PMID:34428338|PMID:34440373|PMID:34528764|PMID:34645488|PMID:35081925|PMID:35304488|PMID:35361824|PMID:35387801|PMID:35428369|PMID:35549722|PMID:35599849|PMID:35627144|PMID:35628876|PMID:35693006|PMID:35697689|PMID:35718563|PMID:35948506|PMID:36208971|PMID:36283893|PMID:36628841|PMID:36751502|PMID:36833224|PMID:36939041|PMID:36964972|PMID:37154182|PMID:37510298|PMID:37541188
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9005320	Malignant Fever		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pharmacogenic myopathy	PMID:37670077|PMID:37781817|PMID:37937776|PMID:38002952|PMID:38162159|PMID:38544359|PMID:38758368|PMID:38982518|PMID:39891418|PMID:39911440|PMID:39966651|PMID:41153347|PMID:6917943|PMID:8220422|PMID:8602662|PMID:9066328|PMID:9334205|PMID:9497245|PMID:9536098|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Progressive muscle weakness	PMID:17033962|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:19191333|PMID:21062345|PMID:22473935|PMID:23919265|PMID:24088041|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29172004|PMID:29417091|PMID:30155738|PMID:30611313|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:37670077
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9005560	Congenital Hip Dislocation		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital hip dislocation	PMID:18813041|PMID:21878807|PMID:21918424|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30406384|PMID:30842289|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:35428369|PMID:35599849
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:16199547|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18564801|PMID:20583297|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:21062345|PMID:21674524|PMID:22473935|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23558838|PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:24195946|PMID:24950660|PMID:25214167|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28259615|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29382405|PMID:30236257|PMID:30611313|PMID:30788618|PMID:30932294|PMID:31206373|PMID:31517061|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:35428369|PMID:35627144|PMID:35948506|PMID:36628841|PMID:37937776
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:16199547|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18564801|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:21062345|PMID:21674524|PMID:22473935|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23558838|PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24950660|PMID:25214167|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25747005|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28259615|PMID:28269792|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29382405|PMID:29701772|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30611313|PMID:30788618|PMID:30932294|PMID:31206373|PMID:31517061|PMID:31564432|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:33176865|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33646171|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:35428369|PMID:35627144|PMID:35948506|PMID:36628841|PMID:36833224|PMID:37643885|PMID:37937776
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia	PMID:16199547|PMID:18253926|PMID:18414213|PMID:18564801|PMID:20681998|PMID:20839240|PMID:21062345|PMID:21674524|PMID:22473935|PMID:23394784|PMID:23553484|PMID:23558838|PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24950660|PMID:25214167|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25658027|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:26019235|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28259615|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29382405|PMID:29701772|PMID:30236257|PMID:30611313|PMID:30788618|PMID:30932294|PMID:31206373|PMID:31517061|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:33333461|PMID:33458582|PMID:33726816|PMID:33767344|PMID:34008892|PMID:35428369|PMID:35627144|PMID:35948506|PMID:36628841|PMID:37643885|PMID:37937776
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:12668474|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35693006
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9006599	Hypertriglyceridemia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia	PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9006635	Hyponatremia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyponatremia	PMID:16199547|PMID:18253926|PMID:20839240|PMID:21062345|PMID:23553484|PMID:23919265|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29382405|PMID:30611313|PMID:35627144
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9006743	Spasm		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle spasm	PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28818389
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9006878	Exercise Intolerance		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exercise intolerance	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32403337|PMID:32528171
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9006956	nephrotoxicity	treatment	ISO	RGD:1586637	D	RGD:9068941	20230622	RGD			PMID:37244046|REF_RGD_ID:329853759
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bradycardia	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9007052	Mitochondrial Progressive Myopathy with Congenital Cataract, Hearing Loss, and Developmental Delay		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, progressive axial with cataracts	PMID:18813041|PMID:21878807|PMID:21918424|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:24055113|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30406384|PMID:30842289|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:35428369|PMID:35599849
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:15731587|PMID:16835904|PMID:19191333|PMID:21455645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:31517061|PMID:36833224
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30236257
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9007956	Febrile Seizures		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex febrile seizure	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9008003	Mandibulofacial Dysostosis		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mandibulofacial dysostosis	PMID:15731587|PMID:16835904|PMID:19191333|PMID:21455645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:31517061|PMID:36833224
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:11873057|PMID:21118704|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:25958340|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:30788618
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:11575529|PMID:12565913|PMID:1354642|PMID:15448513|PMID:15731587|PMID:16835904|PMID:18564801|PMID:19191333|PMID:19346234|PMID:19648156|PMID:19890226|PMID:19931341|PMID:20461000|PMID:21455645|PMID:23558838|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:27855725|PMID:27857962|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:31517061|PMID:36833224|PMID:6917943|PMID:9334205|PMID:9873004
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9008386	Hydrops Fetalis		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis	PMID:17033962|PMID:18414213|PMID:20080402|PMID:21911697|PMID:22473935|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24951453|PMID:25476234|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:26332594|PMID:26578207|PMID:26633545|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30609409|PMID:30611313|PMID:31680349|PMID:33333461
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9008830	Vasovagal Syncope		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vasovagal syncope	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32236737
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9008914	Lead Poisoning		ISO	RGD:1316413	D	RGD:9068941	20230525	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell	PMID:30661027|REF_RGD_ID:329812013
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	PMID:16199547|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:11873057|PMID:21118704|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:25958340|PMID:28492532|PMID:35697689
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:25741868
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9406	hypopituitarism		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypopituitarism	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9423	blepharitis		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Blepharitis	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:16199547|PMID:18253926|PMID:20839240|PMID:21062345|PMID:23553484|PMID:23919265|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29382405|PMID:30611313|PMID:35627144
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:11873057|PMID:21118704|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:25958340|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30236257
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:25741868|PMID:28492532
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:17033962|PMID:1743490|PMID:17483490|PMID:18813041|PMID:21062345|PMID:21878807|PMID:21918424|PMID:22473935|PMID:22851008|PMID:23329375|PMID:23394784|PMID:23826317|PMID:23919265|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24195946|PMID:24433488|PMID:25637381|PMID:25735680|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27058611|PMID:27147545|PMID:27153395|PMID:28357410|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:29172004|PMID:30155738|PMID:30236257|PMID:30406384|PMID:30611313|PMID:30842289|PMID:31055738|PMID:31107960|PMID:32236737|PMID:32403337|PMID:33646171|PMID:33767344|PMID:34625927|PMID:35428369|PMID:35599849|PMID:36307859|PMID:37670077
14000791	RYR1	ryanodine receptor 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1316413	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532
14000900	ST8SIA4	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14000900	ST8SIA4	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1603321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14000900	ST8SIA4	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14000900	ST8SIA4	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000900	ST8SIA4	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14000900	ST8SIA4	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14000900	ST8SIA4	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1603321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14000900	ST8SIA4	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1603321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14000900	ST8SIA4	ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1603321	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14000909	UFD1	ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14000909	UFD1	ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14000909	UFD1	ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	gene	DOID:11198	DiGeorge syndrome		ISO	RGD:732948	D	RGD:9068941	20250724	RGD			PMID:10024240|REF_RGD_ID:1580803
14000909	UFD1	ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	gene	DOID:1682	congenital heart disease		ISO	RGD:732948	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10024240
14000909	UFD1	ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
14000909	UFD1	ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732948	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
14000909	UFD1	ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:732948	D	RGD:9068941	20250724	RGD		DNA:SNP:promoter:&#8722;&#8201;277A>G (human)	PMID:11496370|REF_RGD_ID:1358598
14000909	UFD1	ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000909	UFD1	ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14000909	UFD1	ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:732948	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10024240
14000909	UFD1	ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732948	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14000931	NOP10	NOP10 ribonucleoprotein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14000931	NOP10	NOP10 ribonucleoprotein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
14000931	NOP10	NOP10 ribonucleoprotein	gene	DOID:0070015	autosomal recessive dyskeratosis congenita 1		ISO	RGD:1353461	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14000931	NOP10	NOP10 ribonucleoprotein	gene	DOID:0070015	autosomal recessive dyskeratosis congenita 1		ISO	RGD:1353461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita autosomal recessive 1 | ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1	PMID:17576681|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
14000931	NOP10	NOP10 ribonucleoprotein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
14000931	NOP10	NOP10 ribonucleoprotein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14000931	NOP10	NOP10 ribonucleoprotein	gene	DOID:2729	dyskeratosis congenita		ISO	RGD:1353461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita	
14000931	NOP10	NOP10 ribonucleoprotein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
14000931	NOP10	NOP10 ribonucleoprotein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000931	NOP10	NOP10 ribonucleoprotein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
14000931	NOP10	NOP10 ribonucleoprotein	gene	DOID:9002616	Cataracts, Hearing Impairment, Nephrotic Syndrome, and Enterocolitis 2		ISO	RGD:1353461	D	RGD:7240710	20230712	OMIM			
14000931	NOP10	NOP10 ribonucleoprotein	gene	DOID:9002616	Cataracts, Hearing Impairment, Nephrotic Syndrome, and Enterocolitis 2		ISO	RGD:1353461	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataracts, hearing impairment, nephrotic syndrome, and enterocolitis 2	PMID:25741868
14000931	NOP10	NOP10 ribonucleoprotein	gene	DOID:9004373	Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita		ISO	RGD:1353461	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
14000931	NOP10	NOP10 ribonucleoprotein	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1353461	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532
14000931	NOP10	NOP10 ribonucleoprotein	gene	DOID:9008756	Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 9		ISO	RGD:1353461	D	RGD:7240710	20230607	OMIM			
14000931	NOP10	NOP10 ribonucleoprotein	gene	DOID:9008756	Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 9		ISO	RGD:1353461	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9	
14000931	NOP10	NOP10 ribonucleoprotein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
14000931	NOP10	NOP10 ribonucleoprotein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353461	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:732166	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:0111704	chromosome 2q37 deletion syndrome		ISO	RGD:732166	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19365831
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732166	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19365831
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732166	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:732166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:9000793	Fine-Lubinsky Syndrome		ISO	RGD:732166	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fine-Lubinsky Syndrome	PMID:25741868
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:9008192	Neoplastic Processes		ISO	RGD:732166	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25129143
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14000937	HDLBP	high density lipoprotein binding protein	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732166	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14001000	KAT5	lysine acetyltransferase 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732354	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001000	KAT5	lysine acetyltransferase 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14001000	KAT5	lysine acetyltransferase 5	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia		ISO	RGD:621061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus (rat)	PMID:18723004|REF_RGD_ID:2301196
14001000	KAT5	lysine acetyltransferase 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001000	KAT5	lysine acetyltransferase 5	gene	DOID:1612	breast cancer	severity	ISO	RGD:732354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:altered expression:breast (human)	PMID:22199269|REF_RGD_ID:9586031
14001000	KAT5	lysine acetyltransferase 5	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:732354	D	RGD:9068941	20210514	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:26780987
14001000	KAT5	lysine acetyltransferase 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14001000	KAT5	lysine acetyltransferase 5	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14001000	KAT5	lysine acetyltransferase 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001000	KAT5	lysine acetyltransferase 5	gene	DOID:707	B-cell lymphoma	severity	ISO	RGD:1550306	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17728759|REF_RGD_ID:9588481
14001000	KAT5	lysine acetyltransferase 5	gene	DOID:9000615	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, SLEEP DISTURBANCE, AND BRAIN ABNORMALITIES		ISO	RGD:732354	D	RGD:7240710	20210120	OMIM			
14001000	KAT5	lysine acetyltransferase 5	gene	DOID:9000615	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, SLEEP DISTURBANCE, AND BRAIN ABNORMALITIES		ISO	RGD:732354	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KAT5-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, SLEEP DISTURBANCE, AND BRAIN ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, sleep disturbance, and brain abnormalities	PMID:25741868|PMID:28035283|PMID:32822602
14001000	KAT5	lysine acetyltransferase 5	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:732354	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:pancreas, nucleus (human)	PMID:23056207|REF_RGD_ID:9588480
14001000	KAT5	lysine acetyltransferase 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732354	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001031	LGMN	legumain	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001031	LGMN	legumain	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001031	LGMN	legumain	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14001031	LGMN	legumain	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14001031	LGMN	legumain	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001031	LGMN	legumain	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14001031	LGMN	legumain	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001031	LGMN	legumain	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731860	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14001031	LGMN	legumain	gene	DOID:75	lymphatic system disease		ISO	RGD:1552555	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
14001031	LGMN	legumain	gene	DOID:9001499	Orthomyxoviridae Infections		ISO	RGD:731860	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22916010
14001031	LGMN	legumain	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:731860	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
14001031	LGMN	legumain	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:731860	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia	
14001031	LGMN	legumain	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001031	LGMN	legumain	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731860	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14001052	ELK4	ETS transcription factor ELK4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001052	ELK4	ETS transcription factor ELK4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001052	ELK4	ETS transcription factor ELK4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001052	ELK4	ETS transcription factor ELK4	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1321444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
14001052	ELK4	ETS transcription factor ELK4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321444	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14001052	ELK4	ETS transcription factor ELK4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321444	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001064	STX1A	syntaxin 1A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:69485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001064	STX1A	syntaxin 1A	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:69485	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11345516|REF_RGD_ID:1581432
14001064	STX1A	syntaxin 1A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:69485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14001064	STX1A	syntaxin 1A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:69485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Profound intellectual disability	PMID:25741868|PMID:36564538
14001064	STX1A	syntaxin 1A	gene	DOID:11723	Duchenne muscular dystrophy		ISO	RGD:736111	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26604869|REF_RGD_ID:12903957
14001064	STX1A	syntaxin 1A	gene	DOID:11949	Creutzfeldt-Jakob disease		ISO	RGD:69485	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10842016|REF_RGD_ID:1581434
14001064	STX1A	syntaxin 1A	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:69485	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
14001064	STX1A	syntaxin 1A	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:69485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868|PMID:36564538
14001064	STX1A	syntaxin 1A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001064	STX1A	syntaxin 1A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:69485	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
14001064	STX1A	syntaxin 1A	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:69485	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality	PMID:25741868
14001064	STX1A	syntaxin 1A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001064	STX1A	syntaxin 1A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:69485	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult	
14001064	STX1A	syntaxin 1A	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:69485	D	RGD:9068941	20250724	RGD		mRNA:decreased expression:islet	PMID:22939844|REF_RGD_ID:617256322
14001078	LYPLA2	lysophospholipase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001078	LYPLA2	lysophospholipase 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14001078	LYPLA2	lysophospholipase 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:733893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14001078	LYPLA2	lysophospholipase 2	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:733893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
14001078	LYPLA2	lysophospholipase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001078	LYPLA2	lysophospholipase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001078	LYPLA2	lysophospholipase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:733893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14001078	LYPLA2	lysophospholipase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:733893	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001092	RPS6KA1	ribosomal protein S6 kinase A1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001092	RPS6KA1	ribosomal protein S6 kinase A1	gene	DOID:0050668	alcohol-related birth defects		ISO	RGD:732451	D	RGD:9068941	20250306	RGD		DNA:SNP:CDS:rs4659444	PMID:29109170|REF_RGD_ID:597830079
14001092	RPS6KA1	ribosomal protein S6 kinase A1	gene	DOID:0050696	fetal alcohol spectrum disorder		ISO	RGD:732451	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29109170
14001092	RPS6KA1	ribosomal protein S6 kinase A1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:732451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
14001092	RPS6KA1	ribosomal protein S6 kinase A1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14001092	RPS6KA1	ribosomal protein S6 kinase A1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14001092	RPS6KA1	ribosomal protein S6 kinase A1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001092	RPS6KA1	ribosomal protein S6 kinase A1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14001092	RPS6KA1	ribosomal protein S6 kinase A1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001092	RPS6KA1	ribosomal protein S6 kinase A1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
14001092	RPS6KA1	ribosomal protein S6 kinase A1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001092	RPS6KA1	ribosomal protein S6 kinase A1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14001092	RPS6KA1	ribosomal protein S6 kinase A1	gene	DOID:8541	Sezary's disease		ISO	RGD:732451	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26551670
14001092	RPS6KA1	ribosomal protein S6 kinase A1	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:732451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
14001092	RPS6KA1	ribosomal protein S6 kinase A1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32566746
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32885271
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34200360
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, protection against | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34200360
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34200360
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:30086788|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:34200360|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34200360|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31589614|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33804961|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35980532|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20240326	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:11125122|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26292667|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26432245|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31802016|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32461613|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33568819|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35849291|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:11125122|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26292667|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26432245|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31802016|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32461613|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33568819|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35849291|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:11125122|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26292667|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26432245|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31802016|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32461613|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33568819|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35849291|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10749867|PMID:11125122|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26292667|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26432245|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28522256|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28852190|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31780705|PMID:31802016|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107557|PMID:32191290|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32355288|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32461613|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33062672|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33385275|PMID:33430302|PMID:33432021|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33568819|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33649982|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34793666|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34917121|PMID:34923718|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35358259|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35641994|PMID:35710434|PMID:35712480|PMID:35849291|PMID:35861108|PMID:35884425|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36113475|PMID:36185283|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37069702|PMID:37193789|PMID:37231433|PMID:37344589|PMID:37461096|PMID:37833926|PMID:38153744|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35849291|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098
14001124	RFFL	ring finger and FYVE like domain containing E3 ubiquitin protein ligase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1315846	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35849291|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098
14001155	GABRR1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001155	GABRR1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14001155	GABRR1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001155	GABRR1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1346666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14001155	GABRR1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1346666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001155	GABRR1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho1	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1346666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
14001155	GABRR1	gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho1	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1346666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
14001172	HSPBP1	HSPA (Hsp70) binding protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001172	HSPBP1	HSPA (Hsp70) binding protein 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14001172	HSPBP1	HSPA (Hsp70) binding protein 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14001172	HSPBP1	HSPA (Hsp70) binding protein 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:734029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001172	HSPBP1	HSPA (Hsp70) binding protein 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:734029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14001172	HSPBP1	HSPA (Hsp70) binding protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:734029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001172	HSPBP1	HSPA (Hsp70) binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001172	HSPBP1	HSPA (Hsp70) binding protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734029	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:28492532
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:28492532
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:0050908	myelodysplastic syndrome		ISO	RGD:1348842	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17330099
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:0060863	patterned macular dystrophy		ISO	RGD:1348842	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26691986
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:0060864	patterned macular dystrophy 2		ISO	RGD:1348842	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:0060864	patterned macular dystrophy 2		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CTNNA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY, PATTERNED, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Patterned macular dystrophy 2	PMID:25741868|PMID:26691986|PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:34425242|PMID:37734845
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:0080143	congenital fibrosis of the extraocular muscles		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosis of extraocular muscles	PMID:25741868
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:0080764	hereditary diffuse gastric cancer		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DIFFUSE GASTRIC AND LOBULAR BREAST CANCER SYNDROME	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:34425242
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:28492532
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:0111685	hereditary mixed polyposis syndrome 1		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 1	PMID:28492532
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:1348842	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17639504|REF_RGD_ID:2289791
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:1348842	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:prostate gland	PMID:16334164|REF_RGD_ID:2289793
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:28492532
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:1348842	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17760743|REF_RGD_ID:2289491
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:28492532
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:28492532
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:12176	goiter		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Goiter	PMID:28492532
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:34425242
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:28492532
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:25741868
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:34425242
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:34425242
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:2671	transitional cell carcinoma		ISO	RGD:1348842	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16426728|REF_RGD_ID:2298486
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:28492532
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:3457	invasive lobular carcinoma		ISO	RGD:1348842	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:breast	PMID:12047765|REF_RGD_ID:2289795
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: hereditary nonpolyposis colon cancer	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30515673|PMID:32051609|PMID:34425242
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:3905	lung carcinoma		ISO	RGD:1359485	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15195114|REF_RGD_ID:2289804
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:420	hypertrichosis		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:34425242
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1348842	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:kidney	PMID:9355975|REF_RGD_ID:2289799
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1359485	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9863006|REF_RGD_ID:2289811
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:5374	pilomatrixoma		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pilomatrixoma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:34425242
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:28492532
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:7765	Coats disease		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:34425242
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:28492532
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:32581362|PMID:33137351|PMID:38219857
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ	disease_progression	ISO	RGD:1348842	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:uterine cervix	PMID:11161853|REF_RGD_ID:2289797
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1348842	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms	PMID:12047765|REF_RGD_ID:2289795
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:34425242
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:28492532
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:28492532
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9002189	High Myopia		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: High myopia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:34425242
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1348842	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:ovary	PMID:9522220|REF_RGD_ID:2289798
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:1348842	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:uterine cervix	PMID:11161853|REF_RGD_ID:2289797
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9004692	Fused Teeth		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Teeth, fused	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:34425242
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:34425242
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:17576681|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:23208944|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:26691986|PMID:26845104|PMID:28166811|PMID:28455161|PMID:28492532|PMID:29330337|PMID:9536098
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:17576681|PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:25741868|PMID:26691986|PMID:26845104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29330337|PMID:30515673|PMID:32051609|PMID:32717343|PMID:33137351|PMID:33435129|PMID:9536098
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:25741868|PMID:26691986|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29330337|PMID:30515673|PMID:32051609|PMID:32717343|PMID:33137351|PMID:33435129|PMID:33497368|PMID:9536098
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:26689913|PMID:26691986|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29330337|PMID:30515673|PMID:32051609|PMID:32717343|PMID:33137351|PMID:33435129|PMID:33497368|PMID:34326862|PMID:34425242|PMID:9536098
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:26689913|PMID:26691986|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:28041643|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:29330337|PMID:30515673|PMID:32051609|PMID:32581362|PMID:32717343|PMID:33137351|PMID:33435129|PMID:33497368|PMID:34326862|PMID:34425242|PMID:35957908|PMID:37734845|PMID:9536098
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26691986|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:34425242|PMID:38127826|PMID:9536098
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:1348842	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16803534|REF_RGD_ID:2298485
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:34425242
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	PMID:31292255
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1348842	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:breast	PMID:17223851|REF_RGD_ID:2289792
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1348842	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:breast	PMID:11431364|REF_RGD_ID:2289796
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:1348842	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27793025
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:28492532
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:34425242
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:28492532
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32051609|PMID:34425242
14001190	CTNNA1	catenin alpha 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1348842	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:28492532
14001217	FBRS	fibrosin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001217	FBRS	fibrosin	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1342852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001217	FBRS	fibrosin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14001217	FBRS	fibrosin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1342852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001217	FBRS	fibrosin	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1342852	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
14001217	FBRS	fibrosin	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1342852	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	
14001239	GMPS	guanine monophosphate synthase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001239	GMPS	guanine monophosphate synthase	gene	DOID:0081082	acute myelomonocytic leukemia		ISO	RGD:1320749	D	RGD:9068941	20200609	RGD		treatment-related acute type M4 myeloid leukemia; chromosomal translocation resulted in a fusion of MLL and GMPS genes	PMID:11110714|REF_RGD_ID:1598998
14001239	GMPS	guanine monophosphate synthase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14001239	GMPS	guanine monophosphate synthase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14001239	GMPS	guanine monophosphate synthase	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14001239	GMPS	guanine monophosphate synthase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001239	GMPS	guanine monophosphate synthase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1320749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14001239	GMPS	guanine monophosphate synthase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320749	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14001239	GMPS	guanine monophosphate synthase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001239	GMPS	guanine monophosphate synthase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14001239	GMPS	guanine monophosphate synthase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14001239	GMPS	guanine monophosphate synthase	gene	DOID:9003566	Mesothelioma		ISO	RGD:1320749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma	
14001239	GMPS	guanine monophosphate synthase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:1310063	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:liver (rat)	PMID:3043317|REF_RGD_ID:5135485
14001239	GMPS	guanine monophosphate synthase	gene	DOID:9005715	Neoplasms, Second Primary		ISO	RGD:1320749	D	RGD:9068941	20200609	RGD		treatment-related acute type M4 myeloid leukemia; chromosomal translocation resulted in a fusion of MLL and GMPS genes	PMID:11110714|REF_RGD_ID:1598998
14001239	GMPS	guanine monophosphate synthase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001239	GMPS	guanine monophosphate synthase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14001239	GMPS	guanine monophosphate synthase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1320749	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:0080855	Parkinsonism	treatment	ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20260516	RGD			PMID:29595455|REF_RGD_ID:714201022
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:0080855	Parkinsonism	treatment	ISO	RGD:733858	D	RGD:9068941	20260516	RGD			PMID:29595455|REF_RGD_ID:714201022
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:733858	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs2656070, rs13180(human)	PMID:16914832|REF_RGD_ID:6893299
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia		ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:duodenal mucosa (rat)	PMID:18549630|REF_RGD_ID:12904038
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia		ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered activity:intestinal villus of duodenum (rat)	PMID:10095770|REF_RGD_ID:12910699
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:1289	neurodegenerative disease		ISO	RGD:736754	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18685102|REF_RGD_ID:6893298
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:733858	D	RGD:9068941	20260423	RGD			PMID:20405006|REF_RGD_ID:645135163
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:733858	D	RGD:9068941	20260423	RGD		DNA:SNP: :rs1062980	PMID:28453699|REF_RGD_ID:645123322
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:733858	D	RGD:9068941	20260423	RGD		DNA:SNPs: :rs13180, rs2568494, rs10851906	PMID:26310313|REF_RGD_ID:11535254
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	PMID:25741868
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:liver (rat)	PMID:25385842|REF_RGD_ID:12903966
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20260423	RGD			PMID:37839303|REF_RGD_ID:645135165
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:brain (rat)	PMID:27602087|REF_RGD_ID:12903962
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:2355	anemia	treatment	ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26584806|REF_RGD_ID:12903965
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:2367	neuroaxonal dystrophy		ISO	RGD:736754	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain (mouse)	PMID:26506412|REF_RGD_ID:11344088
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:733858	D	RGD:9068941	20260423	RGD		DNA:SNP, haplotype: :rs13180	PMID:28474623|REF_RGD_ID:645135162
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:733858	D	RGD:9068941	20260423	RGD		DNA:SNP: :rs13180	PMID:25565795|REF_RGD_ID:645123321
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:733858	D	RGD:9068941	20260423	RGD		DNA:SNPs: :rs2656069, rs10851906	PMID:22914670|REF_RGD_ID:645123323
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease		ISO	RGD:733858	D	RGD:9068941	20260423	RGD		mRNA, protein:increased expression:lung	PMID:19800047|REF_RGD_ID:645123324
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	no_association	ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20260423	RGD		DNA:SNP: :rs2568494	PMID:22027142|REF_RGD_ID:645135161
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:733858	D	RGD:9068941	20260207	RGD		DNA:SNP: :rs13180	PMID:23299987|REF_RGD_ID:632518348
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:733858	D	RGD:9068941	20260423	RGD		DNA:SNP: :rs16969858	PMID:29872291|REF_RGD_ID:645123325
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	susceptibility	ISO	RGD:733858	D	RGD:9068941	20260423	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:19800047|REF_RGD_ID:645123324
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction	treatment	ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20260521	RGD			PMID:39252618|REF_RGD_ID:730454547
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:733858	D	RGD:9068941	20260423	RGD			PMID:28404645|REF_RGD_ID:645135159
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma	PMID:27993330
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20230221	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	treatment	ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20260423	RGD			PMID:35275447|REF_RGD_ID:645135171
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20260423	RGD		associated with steatotic liver disease	PMID:35720183|REF_RGD_ID:645135164
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:9002669	Hypoxia		ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20260423	RGD		protein:increased expression:periventricular white matter, oligodendrocyte	PMID:26319559|REF_RGD_ID:645135170
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:9002676	Cerebral Hemorrhage	treatment	ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20260423	RGD			PMID:29386206|REF_RGD_ID:645135168
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:brain (rat)	PMID:27602087|REF_RGD_ID:12903962
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:25741868
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:733858	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20390345
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:9004756	Brain Hypoxia		ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:periventricular white matter (rat)	PMID:22159112|REF_RGD_ID:6893269
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:9005725	Iron Overload		ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat)	PMID:19943190|REF_RGD_ID:6893272
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:9006358	Postoperative Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hippocampus (rat)	PMID:23229539|REF_RGD_ID:12904023
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:9006411	Testicular Injury	treatment	ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20260423	RGD			PMID:39565397|REF_RGD_ID:645135166
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:9008550	Vitamin A Deficiency		ISO	RGD:621539	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:22154532|REF_RGD_ID:12904026
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:9009167	NEURODEGENERATION, EARLY-ONSET, WITH CHOREOATHETOID MOVEMENTS AND MICROCYTIC ANEMIA		ISO	RGD:733858	D	RGD:7240710	20190918	OMIM			
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:9009167	NEURODEGENERATION, EARLY-ONSET, WITH CHOREOATHETOID MOVEMENTS AND MICROCYTIC ANEMIA		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: IREB2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATION, EARLY-ONSET, WITH CHOREOATHETOSIS AND MICROCYTIC ANEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, early-onset, with choreoathetoid movements and microcytic anemia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30915432
14001265	IREB2	iron responsive element binding protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:733858	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14001291	SAYSD1	SAYSVFN motif domain containing 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001291	SAYSD1	SAYSVFN motif domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322030	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001297	DDIT4L	DNA damage inducible transcript 4 like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342784	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16778180
14001297	DDIT4L	DNA damage inducible transcript 4 like	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1342784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14001297	DDIT4L	DNA damage inducible transcript 4 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001297	DDIT4L	DNA damage inducible transcript 4 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342784	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14001308	ZMYND19	zinc finger MYND-type containing 19	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14001308	ZMYND19	zinc finger MYND-type containing 19	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001308	ZMYND19	zinc finger MYND-type containing 19	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14001308	ZMYND19	zinc finger MYND-type containing 19	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353400	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14001308	ZMYND19	zinc finger MYND-type containing 19	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001308	ZMYND19	zinc finger MYND-type containing 19	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1353400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
14001308	ZMYND19	zinc finger MYND-type containing 19	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001324	TMEM97	transmembrane protein 97	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1607046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14001324	TMEM97	transmembrane protein 97	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1607046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14001324	TMEM97	transmembrane protein 97	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1607046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14001324	TMEM97	transmembrane protein 97	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1607046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14001324	TMEM97	transmembrane protein 97	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1607046	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:0060998	striatal degeneration 2		ISO	RGD:68649	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:0060998	striatal degeneration 2		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: STRIATAL DEGENERATION, AUTOSOMAL DOMINANT 2 | ClinVar Annotator: match by term: Striatal degeneration, autosomal dominant 2	PMID:25741868|PMID:27058447|PMID:28492532|PMID:29165877
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury		ISO	RGD:68434	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:29215295|REF_RGD_ID:13513923
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:9004996	Infantile-Onset Limb and Orofacial Dyskinesia		ISO	RGD:68649	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:9004996	Infantile-Onset Limb and Orofacial Dyskinesia		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSKINESIA, LIMB AND OROFACIAL, INFANTILE-ONSET | ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset | ClinVar Annotator: match by term: PDE10A-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
14001331	PDE10A	phosphodiesterase 10A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:68649	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14001362	RPUSD2	RNA pseudouridine synthase domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1343031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001362	RPUSD2	RNA pseudouridine synthase domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001362	RPUSD2	RNA pseudouridine synthase domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001362	RPUSD2	RNA pseudouridine synthase domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343031	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001369	GPANK1	G-patch domain and ankyrin repeats 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321766	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001369	GPANK1	G-patch domain and ankyrin repeats 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001369	GPANK1	G-patch domain and ankyrin repeats 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001401	NXPH2	neurexophilin 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001401	NXPH2	neurexophilin 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344701	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14001401	NXPH2	neurexophilin 2	gene	DOID:5119	ovarian cyst		ISO	RGD:1344701	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21239663
14001407	E4F1	E4F transcription factor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001407	E4F1	E4F transcription factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001407	E4F1	E4F transcription factor 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14001407	E4F1	E4F transcription factor 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14001407	E4F1	E4F transcription factor 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14001407	E4F1	E4F transcription factor 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14001407	E4F1	E4F transcription factor 1	gene	DOID:3649	pyruvate decarboxylase deficiency		ISO	RGD:1348626	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase complex deficiency	PMID:25741868|PMID:26968897
14001407	E4F1	E4F transcription factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001407	E4F1	E4F transcription factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001407	E4F1	E4F transcription factor 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1348626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14001407	E4F1	E4F transcription factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001407	E4F1	E4F transcription factor 1	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:1348626	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30506647
14001407	E4F1	E4F transcription factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348626	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14001432	AASDHPPT	aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322778	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001432	AASDHPPT	aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322778	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001432	AASDHPPT	aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322778	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001448	ASIC2	acid sensing ion channel subunit 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001448	ASIC2	acid sensing ion channel subunit 2	gene	DOID:0110425	dilated cardiomyopathy 1A		ISO	RGD:737359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A	
14001448	ASIC2	acid sensing ion channel subunit 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:737359	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
14001448	ASIC2	acid sensing ion channel subunit 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:737359	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
14001448	ASIC2	acid sensing ion channel subunit 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:737359	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17376794
14001448	ASIC2	acid sensing ion channel subunit 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001448	ASIC2	acid sensing ion channel subunit 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:737359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14001448	ASIC2	acid sensing ion channel subunit 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:737359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
14001448	ASIC2	acid sensing ion channel subunit 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14001448	ASIC2	acid sensing ion channel subunit 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737359	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001448	ASIC2	acid sensing ion channel subunit 2	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:737359	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11588175
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:31033087
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:0060081	triple-negative breast cancer		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Triple-negative breast cancer	
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:31033087
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:0081384	ataxia-telangiectasia-like disorder 1		ISO	RGD:1344886	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:0081384	ataxia-telangiectasia-like disorder 1		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ATAXIA-TELANGIECTASIA-LIKE DISORDER 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 | ClinVar Annotator: match by term: MRE11-related condition	PMID:10612394|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:15574463|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:18652530|PMID:18854157|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:21252998|PMID:21324166|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25452441|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27124789|PMID:27329137|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28715532|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30625039|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31780696|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32343762|PMID:32427313|PMID:32581363|PMID:32832836|PMID:32986223|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33510186|PMID:33624863|PMID:33956305|PMID:34075539|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:38924040|PMID:8445618|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1344886	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:cerebral cortex (human)	PMID:15337312|REF_RGD_ID:2317734
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	susceptibility	ISO	RGD:1344886	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:3' utr:c.2501A>G rs2155209 (human)	PMID:18638378|REF_RGD_ID:2317733
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: endometrial cancer	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:10612394|PMID:14532133|PMID:35101336
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast | ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29945567|PMID:30625039|PMID:32581363|PMID:33326660|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33510186|PMID:35534704
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:17	musculoskeletal system disease		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the musculoskeletal system	PMID:10612394|PMID:14690604|PMID:19383352|PMID:22863007|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25040471|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32832836|PMID:8445618
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:1781	thyroid cancer		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer	PMID:16199547|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:32338768
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:1964	fallopian tube cancer		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fallopian tube cancer	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29945567|PMID:30625039|PMID:32581363|PMID:33426167|PMID:33510186|PMID:35534704
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:1993	rectum cancer	susceptibility	ISO	RGD:1344886	D	RGD:9068941	20220303	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs2155209) (human)	PMID:26735576|REF_RGD_ID:151361212
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:219	colon cancer	susceptibility	ISO	RGD:1344886	D	RGD:9068941	20220303	RGD		DNA:SNP:3'utr: (rs2155209) (human)	PMID:26735576|REF_RGD_ID:151361212
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:3069	malignant astrocytoma	severity	ISO	RGD:1344886	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:brain tumor (human)	PMID:17034947|REF_RGD_ID:2317736
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32658311
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:1344886	D	RGD:9068941	20220721	RGD		DNA:mutations:cds: (human)	PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:735478	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:5517	stomach carcinoma		ISO	RGD:1344886	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletions:intron:IVS4_delT (human)	PMID:15319296|REF_RGD_ID:2317738
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:11196167|PMID:23912341|PMID:24093751|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:32566746|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11196167|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:33134171|PMID:33479248|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11196167|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:33134171|PMID:33479248|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11196167|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11196167|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11196167|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:28559769|PMID:29478780|PMID:29922827|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32959997|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:36091175|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11196167|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:28559769|PMID:28873162|PMID:29478780|PMID:29922827|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32959997|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:36091175|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20240611	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11196167|PMID:11371508|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:28559769|PMID:28873162|PMID:29478780|PMID:29922827|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32959997|PMID:33134171|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:36091175|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11196167|PMID:11371508|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:28559769|PMID:28873162|PMID:29478780|PMID:29922827|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32959997|PMID:33134171|PMID:33326660|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:34426522|PMID:35534704|PMID:36091175|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11196167|PMID:11371508|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:28559769|PMID:28873162|PMID:29348823|PMID:29478780|PMID:29922827|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32959997|PMID:33134171|PMID:33326660|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:34426522|PMID:35534704|PMID:36091175|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:11196167|PMID:11371508|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24033266|PMID:24093751|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:28559769|PMID:28873162|PMID:29348823|PMID:29478780|PMID:29922827|PMID:30613976|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32959997|PMID:33134171|PMID:33326660|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:34426522|PMID:35534704|PMID:36091175|PMID:37808486|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20805886|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24093751|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29945567|PMID:30625039|PMID:32566746|PMID:32581363|PMID:33426167|PMID:33510186|PMID:35534704
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:20805886|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24093751|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27621404|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29945567|PMID:30625039|PMID:32581363|PMID:33426167|PMID:33510186|PMID:35534704
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:23912341|PMID:24093751|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:7566	eccrine porocarcinoma		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Eccrine porocarcinoma	
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:31033087
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:31033087
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:31033087
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9001722	Dysarthria		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:31033087
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9001734	Neurocutaneous Syndromes		ISO	RGD:1344886	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation:cds:W210C (human)	PMID:15574463|REF_RGD_ID:2317722
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:735478	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:33471991
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:31033087
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9004583	Ataxia Telangiectasia Like Disorder		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder	PMID:10612394|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22406018|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25452441|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26556299|PMID:26633542|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27329137|PMID:27621404|PMID:27878467|PMID:28051113|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28715532|PMID:28849312|PMID:28888541|PMID:28975465|PMID:29945567|PMID:30441849|PMID:30625039|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31780696|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32343762|PMID:32427313|PMID:32581363|PMID:32832836|PMID:32959997|PMID:32986223|PMID:33098801|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33510186|PMID:33956305|PMID:34075539|PMID:35534704|PMID:36232564|PMID:38924040|PMID:8445618|PMID:9536098
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:735478	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9006728	Triple Negative Breast Neoplasms		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Triple-negative breast cancer	
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28699156|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30441849|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28849312|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33134171|PMID:33479248|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31780696|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:33134171|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33956305|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:2433832|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28699156|PMID:28715532|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32959997|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33956305|PMID:36091175|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:2433832|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28699156|PMID:28715532|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32039725|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32959997|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33510186|PMID:33956305|PMID:35089076|PMID:36091175|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:2433832|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28699156|PMID:28715532|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32039725|PMID:32183364|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32959997|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33510186|PMID:33956305|PMID:34075539|PMID:35089076|PMID:36035419|PMID:36091175|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:2433832|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28699156|PMID:28715532|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31353207|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32039725|PMID:32183364|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32959997|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33510186|PMID:33956305|PMID:34075539|PMID:34426522|PMID:35089076|PMID:35495172|PMID:36035419|PMID:36091175|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:2433832|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28699156|PMID:28715532|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29170652|PMID:29276006|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31353207|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32039725|PMID:32183364|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32959997|PMID:32986223|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33510186|PMID:33956305|PMID:34009545|PMID:34075539|PMID:34426522|PMID:35089076|PMID:35273153|PMID:35495172|PMID:36035419|PMID:36050397|PMID:36091175|PMID:36113475|PMID:37013556|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:2433832|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28699156|PMID:28715532|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31353207|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32039725|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32959997|PMID:32986223|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33326660|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33510186|PMID:33956305|PMID:34009545|PMID:34075539|PMID:34426522|PMID:35089076|PMID:35273153|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:36035419|PMID:36050397|PMID:36091175|PMID:36113475|PMID:37013556|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10612394|PMID:11196167|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:16858402|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20052722|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23436002|PMID:23718828|PMID:23755103|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24332946|PMID:2433832|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24733832|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26680607|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27153395|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28524162|PMID:28559769|PMID:28699156|PMID:28715532|PMID:28849312|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29170652|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29641532|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30625039|PMID:30924587|PMID:30982232|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31353207|PMID:31360874|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32039725|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32343762|PMID:32427313|PMID:32449991|PMID:32521533|PMID:32566746|PMID:32581363|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32959997|PMID:32986223|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33326660|PMID:33339169|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33510186|PMID:33956305|PMID:34009545|PMID:34075539|PMID:34426522|PMID:35089076|PMID:35273153|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35768438|PMID:36035419|PMID:36050397|PMID:36091175|PMID:36113475|PMID:36446039|PMID:37013556|PMID:37808486|PMID:38924040|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098|PMID:9845372
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10612394|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28715532|PMID:28888541|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30625039|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31353207|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32581363|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33510186|PMID:33956305|PMID:34009545|PMID:34075539|PMID:35014770|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:36050397|PMID:36113475|PMID:38023196|PMID:38308423|PMID:40118241|PMID:8445618|PMID:8684395|PMID:9536098
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10612394|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28715532|PMID:28888541|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30625039|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31353207|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32581363|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33510186|PMID:33956305|PMID:34009545|PMID:34075539|PMID:35014770|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:36050397|PMID:36113475|PMID:38023196|PMID:38308423|PMID:40118241|PMID:8445618|PMID:9536098
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10612394|PMID:11238951|PMID:11371508|PMID:12966088|PMID:14684699|PMID:14690604|PMID:15269180|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19383352|PMID:19732584|PMID:20805886|PMID:21227757|PMID:22006311|PMID:22078559|PMID:22139912|PMID:22705791|PMID:22863007|PMID:23028188|PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:24030952|PMID:24093751|PMID:24549055|PMID:24763289|PMID:24894818|PMID:25040471|PMID:25133958|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26057807|PMID:26122175|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26878173|PMID:26898890|PMID:27329137|PMID:27433846|PMID:27621404|PMID:27783279|PMID:27878467|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28123851|PMID:28125075|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28715532|PMID:28888541|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30625039|PMID:30924587|PMID:31033087|PMID:31159747|PMID:31353207|PMID:31780696|PMID:31887429|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295625|PMID:32343762|PMID:32427313|PMID:32581363|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:32986223|PMID:33134171|PMID:33426167|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33510186|PMID:33956305|PMID:34009545|PMID:34075539|PMID:35014770|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:36050397|PMID:36113475|PMID:38023196|PMID:38308423|PMID:38924040|PMID:40118241|PMID:8445618|PMID:9536098
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:31033087
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:31033087
14001478	MRE11	MRE11 homolog, double strand break repair nuclease	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1344886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:31033087
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:735562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:10554	meningoencephalitis		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain (rat)	PMID:16150122|REF_RGD_ID:2313041
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:62217	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:hippocampus (mouse)	PMID:19084047|REF_RGD_ID:2313023
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:735562	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:frontal cortex (human)	PMID:16340083|REF_RGD_ID:2313045
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:735562	D	RGD:9068941	20201106	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:32147540
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:10825	essential hypertension		ISO	RGD:735562	D	RGD:9068941	20221110	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:34453990
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:12098	trigeminal neuralgia		ISO	RGD:735562	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27093858
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:12217	Lewy body dementia		ISO	RGD:735562	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19276553
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:13949	interstitial cystitis	treatment	ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20240411	RGD			PMID:30989724|REF_RGD_ID:405295490
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:735562	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19276553
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20250529	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus	PMID:32057593|REF_RGD_ID:405096486
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:dentate gyrus,  brain subventricular zone (rat)	PMID:17178407|REF_RGD_ID:2313036
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20241107	RGD		protein:increased expression:brain	PMID:16635480|REF_RGD_ID:2313039
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:corpus callosum (rat)	PMID:19010395|REF_RGD_ID:2313028
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:231	motor neuron disease		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cervical spinal cord (rat)	PMID:18931666|REF_RGD_ID:2313029
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex (rat)	PMID:18301954|REF_RGD_ID:2313032
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:2349	arteriosclerosis		ISO	RGD:62217	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18204784|REF_RGD_ID:2313033
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:2921	glomerulonephritis		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney (rat)	PMID:17035944|REF_RGD_ID:2313038
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:3454	brain infarction		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain subventricular zone (rat)	PMID:19053043|REF_RGD_ID:2313025
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:3454	brain infarction		ISO	RGD:735562	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain white matter (human)	PMID:10683518|REF_RGD_ID:2313026
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:735562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:735562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:spinal cord dorsal horn (rat)	PMID:17158026|REF_RGD_ID:2313037
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:735562	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27157545
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9000641	Pain		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat)	PMID:18186080|REF_RGD_ID:2313034
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9000855	Experimental Radiation Injuries		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain (rat)	PMID:19070908|REF_RGD_ID:2313024
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cerebral cortex (rat)	PMID:19520144|REF_RGD_ID:2313020
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:735562	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9001929	Hypoglossal Nerve Injuries		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9698327|REF_RGD_ID:704401
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Alcohol-Induced Disorders, Nervous System; protein:increased expression:spinal cord (rat)	PMID:17284346|REF_RGD_ID:2313035
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:735562	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27093858
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:spinal cord (rat)	PMID:19246105|REF_RGD_ID:2313022
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9003676	Brain Hypoxia-Ischemia		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:right cerebral hemisphere (rat)	PMID:19447505|REF_RGD_ID:2313021
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:Kupffer cell (rat)	PMID:16500929|REF_RGD_ID:2313040
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:735562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:dentate gyrus (rat)	PMID:19020040|REF_RGD_ID:2313027
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:735562	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27093858
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9006647	Experimental Autoimmune Neuritis		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:spinal cord (rat)	PMID:15710454|REF_RGD_ID:2313042
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9007727	Alcohol-Induced Disorders, Nervous System		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:cortex, hippocampus (rat)	PMID:18585922|REF_RGD_ID:2313030
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9007842	Sepsis-Associated Encephalopathy		ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20250320	RGD		protein:decreased expression:corpus callosum	PMID:31622656|REF_RGD_ID:598092488
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735562	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:735562	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism:intron:rs2259571 (human)	PMID:18987644|REF_RGD_ID:2313199
14001508	AIF1	allograft inflammatory factor 1	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus	onset	ISO	RGD:61924	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9391121|REF_RGD_ID:2313043
14001534	PABPC5	poly(A) binding protein cytoplasmic 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001534	PABPC5	poly(A) binding protein cytoplasmic 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14001534	PABPC5	poly(A) binding protein cytoplasmic 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14001534	PABPC5	poly(A) binding protein cytoplasmic 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348533	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001556	AKAP3	A-kinase anchoring protein 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348905	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001556	AKAP3	A-kinase anchoring protein 3	gene	DOID:0070581	spermatogenic failure 82		ISO	RGD:1348905	D	RGD:7240710	20230505	OMIM			
14001556	AKAP3	A-kinase anchoring protein 3	gene	DOID:0070581	spermatogenic failure 82		ISO	RGD:1348905	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: SPERMATOGENIC FAILURE 82 | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 82	PMID:25741868
14001556	AKAP3	A-kinase anchoring protein 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1348905	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14001556	AKAP3	A-kinase anchoring protein 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1348905	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14001556	AKAP3	A-kinase anchoring protein 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348905	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001556	AKAP3	A-kinase anchoring protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348905	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001601	SIPA1L3	signal induced proliferation associated 1 like 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1322892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001601	SIPA1L3	signal induced proliferation associated 1 like 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001601	SIPA1L3	signal induced proliferation associated 1 like 3	gene	DOID:0110262	cataract 45		ISO	RGD:1322892	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
14001601	SIPA1L3	signal induced proliferation associated 1 like 3	gene	DOID:0110262	cataract 45		ISO	RGD:1322892	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract 45 | ClinVar Annotator: match by term: SIPA1L3-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532
14001601	SIPA1L3	signal induced proliferation associated 1 like 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1322892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14001601	SIPA1L3	signal induced proliferation associated 1 like 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14001601	SIPA1L3	signal induced proliferation associated 1 like 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1322892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14001601	SIPA1L3	signal induced proliferation associated 1 like 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001601	SIPA1L3	signal induced proliferation associated 1 like 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14001601	SIPA1L3	signal induced proliferation associated 1 like 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1322892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14001601	SIPA1L3	signal induced proliferation associated 1 like 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1322892	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14001601	SIPA1L3	signal induced proliferation associated 1 like 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001601	SIPA1L3	signal induced proliferation associated 1 like 3	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1322892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
14001601	SIPA1L3	signal induced proliferation associated 1 like 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14001601	SIPA1L3	signal induced proliferation associated 1 like 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001601	SIPA1L3	signal induced proliferation associated 1 like 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14001601	SIPA1L3	signal induced proliferation associated 1 like 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1322892	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14001667	KANSL1L	KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 like	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001667	KANSL1L	KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 like	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001667	KANSL1L	KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 like	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001667	KANSL1L	KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14001667	KANSL1L	KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 like	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1606446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
14001667	KANSL1L	KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 like	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1606446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
14001667	KANSL1L	KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 like	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606446	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14001667	KANSL1L	KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 like	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001667	KANSL1L	KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 like	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:1606446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
14001667	KANSL1L	KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14001667	KANSL1L	KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 like	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1606446	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
14001686	DAZAP2	DAZ associated protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1316588	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001686	DAZAP2	DAZ associated protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1316588	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14001686	DAZAP2	DAZ associated protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1316588	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001686	DAZAP2	DAZ associated protein 2	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1316588	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
14001686	DAZAP2	DAZ associated protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1316588	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001687	LOC110257339	annexin-2 receptor	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1605501	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26039340
14001690	ABHD17A	abhydrolase domain containing 17A, depalmitoylase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001690	ABHD17A	abhydrolase domain containing 17A, depalmitoylase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1347246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14001690	ABHD17A	abhydrolase domain containing 17A, depalmitoylase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001690	ABHD17A	abhydrolase domain containing 17A, depalmitoylase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347246	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14001690	ABHD17A	abhydrolase domain containing 17A, depalmitoylase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347246	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:4810	cerebrotendinous xanthomatosis		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis	PMID:28492532
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14001699	ATG9A	autophagy related 9A	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1353328	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
14001732	KXD1	KxDL motif containing 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1601969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001732	KXD1	KxDL motif containing 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14001732	KXD1	KxDL motif containing 1	gene	DOID:3753	Hermansky-Pudlak syndrome		ISO	RGD:1622240	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
14001732	KXD1	KxDL motif containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001732	KXD1	KxDL motif containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601969	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14001749	PTTG1IP	PTTG1 interacting protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001749	PTTG1IP	PTTG1 interacting protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14001749	PTTG1IP	PTTG1 interacting protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14001749	PTTG1IP	PTTG1 interacting protein	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14001749	PTTG1IP	PTTG1 interacting protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14001749	PTTG1IP	PTTG1 interacting protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14001749	PTTG1IP	PTTG1 interacting protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001749	PTTG1IP	PTTG1 interacting protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001749	PTTG1IP	PTTG1 interacting protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314337	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14001759	CSNK1G2	casein kinase 1 gamma 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:734368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001759	CSNK1G2	casein kinase 1 gamma 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:734368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001759	CSNK1G2	casein kinase 1 gamma 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:734368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14001759	CSNK1G2	casein kinase 1 gamma 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:734368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14001759	CSNK1G2	casein kinase 1 gamma 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:734368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14001759	CSNK1G2	casein kinase 1 gamma 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:734368	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14001759	CSNK1G2	casein kinase 1 gamma 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:734368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001759	CSNK1G2	casein kinase 1 gamma 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:734368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14001759	CSNK1G2	casein kinase 1 gamma 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:734368	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001778	SCRN1	secernin 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1348666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
14001778	SCRN1	secernin 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1348666	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
14001778	SCRN1	secernin 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1348666	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	
14001778	SCRN1	secernin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14001778	SCRN1	secernin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14001778	SCRN1	secernin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14001778	SCRN1	secernin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1348666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001778	SCRN1	secernin 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1348666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14001778	SCRN1	secernin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001778	SCRN1	secernin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001778	SCRN1	secernin 1	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1348666	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18784066
14001778	SCRN1	secernin 1	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:1348666	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16367923
14001778	SCRN1	secernin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348666	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:732725	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampal formation:	PMID:8838578|REF_RGD_ID:10395286
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:737436	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus,neuronal spine:	PMID:17912741|REF_RGD_ID:10398820
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	disease_progression	ISO	RGD:732725	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:parietal cortex, temporal cortex, hippocampus:	PMID:18338803|REF_RGD_ID:10398821
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:70885	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:neuron:	PMID:11578820|REF_RGD_ID:10398813
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:14250	Down syndrome		ISO	RGD:732725	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:frontal cortex, temporal cortex:	PMID:12009525|REF_RGD_ID:10398822
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:14330	Parkinson's disease	treatment	ISO	RGD:70885	D	RGD:9068941	20200609	RGD		levodopainduced; protein:increased expression:striatum:	PMID:23241013|REF_RGD_ID:10398811
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:70885	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:brain:	PMID:21440628|REF_RGD_ID:10398818
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:1561	cognitive disorder		ISO	RGD:732725	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:altered expression:superior temporal cortex, superior temporal cortex:	PMID:16783169|REF_RGD_ID:10398823
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:70885	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8583659|REF_RGD_ID:10398814
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:732725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:70885	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:altered expression:hippocampus:	PMID:21240918|REF_RGD_ID:10398806
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732725	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:8927	learning disability		ISO	RGD:737436	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19837137|REF_RGD_ID:10398819
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:732725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:9008394	Drug-Induced Dyskinesia		ISO	RGD:70885	D	RGD:9068941	20200609	RGD		levodopainduced; protein:increased expression:striatum:	PMID:23241013|REF_RGD_ID:10398811
14001799	DBN1	drebrin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732725	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0001816	angiosarcoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:blood vessel	PMID:18700251|REF_RGD_ID:8694308
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30481203
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0050156	idiopathic pulmonary fibrosis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22684844|REF_RGD_ID:6892915
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:16199547|PMID:20159255|PMID:28492532
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0050523	adult T-cell leukemia/lymphoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24090995
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0050589	inflammatory bowel disease		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23619365|REF_RGD_ID:7495791
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:10618415|PMID:24448315
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0050744	anaplastic large cell lymphoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22155737
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0050751	T-cell large granular lymphocyte leukemia		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: T-LGL Leukemia	PMID:21690253|PMID:22591296|PMID:22859607|PMID:23926297|PMID:25741868|PMID:25873174|PMID:26702067|PMID:28492532|PMID:29162862|PMID:29180260|PMID:30940614|PMID:31737384|PMID:31770611|PMID:31771617|PMID:32231398|PMID:35101336|PMID:36228738|PMID:36240433|PMID:36630607
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0050902	medulloblastoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19001435
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:28492532
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0051054	coarctation of the aorta		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coarctation of aorta	PMID:25741868
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:24797340|PMID:25586472|PMID:25741868|PMID:28356514|PMID:28492532|PMID:33060403|PMID:34075200
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26297436
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0060071	pre-malignant neoplasm	treatment	ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23596790|REF_RGD_ID:8694319
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0060704	lymphoproliferative syndrome		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22859607|REF_RGD_ID:6892715
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0061160	infantile onset multisystem autoimmune disease 1		ISO	RGD:737517	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0061160	infantile onset multisystem autoimmune disease 1		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE DISEASE, MULTISYSTEM, INFANTILE-ONSET, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 | ClinVar Annotator: match by term: STAT3-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease	PMID:17676033|PMID:17881745|PMID:17942886|PMID:21324546|PMID:22581330|PMID:24033266|PMID:24452316|PMID:25038750|PMID:25349174|PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:27345172|PMID:28072956|PMID:28492532|PMID:28579554|PMID:29296824|PMID:29330115
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0070113	Niemann-Pick disease type C1	treatment	ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21176403|REF_RGD_ID:10403054
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0080199	colorectal carcinoma	treatment	ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:29229353|REF_RGD_ID:127284843
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma	
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18782535|REF_RGD_ID:6483030
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0080545	hyper IgE syndrome		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyper IgE Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE syndrome	PMID:17881745|PMID:18602572|PMID:18706697|PMID:18978467|PMID:19577286|PMID:20032313|PMID:20159255|PMID:20816194|PMID:21107604|PMID:21288777|PMID:21792878|PMID:22030463|PMID:22126402|PMID:22751495|PMID:23584561|PMID:23584591|PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:26384563|PMID:27226025|PMID:27488252|PMID:27799162|PMID:27980540|PMID:28315006|PMID:28492532|PMID:29077208|PMID:29162862|PMID:29868029|PMID:30617622|PMID:31468318|PMID:31717342|PMID:32662942|PMID:33365035|PMID:33463136|PMID:33717144|PMID:35753512|PMID:40246075
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0080630	B-lymphoblastic leukemia/lymphoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19796711
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0080797	nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20220729	RGD		protein:increased expression:nasal cavity (human)	PMID:17225522|REF_RGD_ID:153298933
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:0081312	T-cell non-Hodgkin lymphoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: T-cell lymphoma	PMID:24797340|PMID:25586472|PMID:25741868|PMID:28356514|PMID:28492532|PMID:33060403|PMID:34075200
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:10283	prostate cancer	treatment	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15374974|REF_RGD_ID:8694291
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:10286	prostate carcinoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18210874|REF_RGD_ID:2291910
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:10286	prostate carcinoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased activity:prostate gland	PMID:11987152|REF_RGD_ID:2298538
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1040	chronic lymphocytic leukemia		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:peripheral blood mononuclear cell	PMID:29658610|REF_RGD_ID:21081544
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:10534	stomach cancer	treatment	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20210611	RGD		human cells in mouse model	PMID:29408335|REF_RGD_ID:127284846
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased tyrosine phosphorylation:dentate gyrus, CA1 field of hippocampus	PMID:18813209|REF_RGD_ID:10403051
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased tyrosine phosphorylation:dentate gyrus	PMID:18813209|REF_RGD_ID:10403051
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20230406	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36115647
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1107	esophageal carcinoma	treatment	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20210625	RGD		associated with Immune Deficiency Disease, human cells in mouse model	PMID:25724470|REF_RGD_ID:127285656
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:28492532
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:114	heart disease	treatment	ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Shock, Septic	PMID:23404057|REF_RGD_ID:8694329
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1227	neutropenia		ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with T-cell large granular lymphocyte leukemia	PMID:22591296|REF_RGD_ID:6892936
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19766327|REF_RGD_ID:6483028
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1312	focal segmental glomerulosclerosis		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis	PMID:25741868|PMID:28253502|PMID:28492532|PMID:29330115
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:28492532
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:13241	Behcet's disease		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs2293152 (human)	PMID:22205606|REF_RGD_ID:6483021
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:13241	Behcet's disease	no_association	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs744166, rs2293152 (human)	PMID:23127549|REF_RGD_ID:8694309
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:14262	oral candidiasis		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oral candidiasis	
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:22591296|PMID:22859607|PMID:24350896|PMID:24995504|PMID:25586472|PMID:28356514|PMID:28492532|PMID:28977911|PMID:30910759|PMID:31558678|PMID:31717342|PMID:31774495|PMID:32278856|PMID:33579790|PMID:34137790|PMID:35101336
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1508	candidiasis		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis	
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	sexual_dimorphism	ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20250403	RGD		mRNA:increased expression:cerebral cortex (females only, mouse)	PMID:32937997|REF_RGD_ID:598099545
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1588	thrombocytopenia		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia	PMID:24797340|PMID:25586472|PMID:25741868|PMID:28356514|PMID:28492532|PMID:33060403|PMID:34075200
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20210507	RGD		protein:increased phosphorylation:hippocampus (mouse)	PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22374428|REF_RGD_ID:8694288
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1612	breast cancer	susceptibility	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp	PMID:17639043|REF_RGD_ID:2291912
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1612	breast cancer	treatment	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15374974|PMID:21740845|REF_RGD_ID:8694286|REF_RGD_ID:8694291
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1724	duodenal ulcer		ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24385009|REF_RGD_ID:8694318
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17566705|PMID:26432044
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1749	squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:skin	PMID:16043897|REF_RGD_ID:8694300
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22348037|PMID:23845849
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1920	hyperuricemia	treatment	ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23442673|REF_RGD_ID:10411892
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20230615	RGD		associated with type 2 diabetes mellitus; mRNA, protein:increased expression, increased phosphorylation:aorta, blood serum (rat)	PMID:33889291|REF_RGD_ID:329849122
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19330073
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:1996	rectum adenocarcinoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20220812	RGD		DNA:missense mutation:CDS: (rs2293152) (human)	PMID:22121102|REF_RGD_ID:153323313
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:2154	nephroblastoma	disease_progression	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney	PMID:17937859|REF_RGD_ID:2291911
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:219	colon cancer	ameliorates	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20220217	RGD		human cells in mouse model	PMID:29899555|REF_RGD_ID:151356919
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:219	colon cancer	treatment	ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20210611	RGD			PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23764464|REF_RGD_ID:8694326
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	exacerbates	ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20230406	RGD			PMID:23884942|REF_RGD_ID:8694331
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:2316	brain ischemia		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17901229
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma	treatment	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20210528	RGD		human cells in mouse model	PMID:32504672|REF_RGD_ID:125097526
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:2355	anemia		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anemia	PMID:24797340|PMID:25586472|PMID:25741868|PMID:28356514|PMID:28492532|PMID:33060403|PMID:34075200
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:2394	ovarian cancer	treatment	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25319391|REF_RGD_ID:19165135
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:2772	irritant dermatitis	treatment	ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21511023|REF_RGD_ID:8694305
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:2914	immune system disease		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of immune system physiology	PMID:24797340|PMID:25586472|PMID:25741868|PMID:28356514|PMID:28492532|PMID:33060403|PMID:34075200
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19028472|PMID:26432044
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:3044	food allergy		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Food allergy	
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:3049	Churg-Strauss syndrome		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22772323|REF_RGD_ID:6892720
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:3068	glioblastoma	disease_progression	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20220414	RGD		mRNA, protein:increased expression:brain (human)	PMID:31783691|REF_RGD_ID:151667907
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:3261	autosomal dominant hyper-IgE syndrome 1 with recurrent infections		ISO	RGD:737517	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:3261	autosomal dominant hyper-IgE syndrome 1 with recurrent infections		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal Dominant Hyper IgE Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE SYNDROME 1, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH RECURRENT INFECTIONS | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: STAT3-Related Conditions	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17676033|PMID:17881745|PMID:17942886|PMID:18591410|PMID:18591412|PMID:18602572|PMID:18706697|PMID:18978467|PMID:19348930|PMID:19483664|PMID:19577286|PMID:20032313|PMID:20048285|PMID:20093388|PMID:20159255|PMID:20301786|PMID:20816194|PMID:21288777|PMID:21300911|PMID:21324546|PMID:21792878|PMID:22030463|PMID:22084479|PMID:22126402|PMID:22533245|PMID:22581330|PMID:22591296|PMID:22751495|PMID:22859607|PMID:22992060|PMID:23584561|PMID:23659370|PMID:23830147|PMID:24033266|PMID:24260974|PMID:24350896|PMID:24452316|PMID:24627079|PMID:24628715|PMID:24797340|PMID:24995504|PMID:25038750|PMID:25349174|PMID:25359994|PMID:25543043|PMID:25586472|PMID:25640679|PMID:25739182|PMID:25741868|PMID:25874976|PMID:25962528|PMID:26384563|PMID:26743515|PMID:27091139|PMID:27226025|PMID:27302695|PMID:27315770|PMID:27333819|PMID:27379089|PMID:27799162|PMID:27884935|PMID:27980540|PMID:28098554|PMID:28197791|PMID:28315006|PMID:28356514|PMID:28359783|PMID:28492532|PMID:28579554|PMID:28628107|PMID:28667753|PMID:28977911|PMID:29077208|PMID:29296824|PMID:29330115|PMID:29378236|PMID:29803798|PMID:29868029|PMID:29931222|PMID:30092289|PMID:30443250|PMID:30732127|PMID:30910759|PMID:30940614|PMID:31069200|PMID:31558678|PMID:31596517|PMID:31717342|PMID:31737384|PMID:31770611|PMID:31774495|PMID:31829468|PMID:32047491|PMID:32135276|PMID:32248557|PMID:32531373|PMID:32662942|PMID:32768442|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32915432|PMID:32944025|PMID:33003453|PMID:33060403|PMID:33365035|PMID:33579790|PMID:33717144|PMID:34060650|PMID:34075200|PMID:34134972|PMID:34137790|PMID:34366294|PMID:34390440|PMID:34390446|PMID:34619682|PMID:34796988|PMID:35101336|PMID:35753512|PMID:36228738|PMID:37081481|PMID:9536098
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:28492532
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:3314	angiomyolipoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine phosphorylation:kidney	PMID:15994429|REF_RGD_ID:2298537
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:3319	lymphangioleiomyomatosis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine phosphorylation:lung	PMID:15994429|REF_RGD_ID:2298537
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:3525	middle cerebral artery infarction		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21940958
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20220729	RGD		mRNA:increased expression:stomach (human)	PMID:33042401|REF_RGD_ID:153298934
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22684844|REF_RGD_ID:6892915
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:3770	pulmonary fibrosis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30658076
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25812446
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21549414
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20220428	RGD		protein:increased phosphorylation:lung (human)	PMID:22977534|REF_RGD_ID:152023747
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:417	autoimmune disease		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25038750
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp	PMID:17602083|REF_RGD_ID:2291913
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:kidney	PMID:12131365|REF_RGD_ID:2291917
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22687286|REF_RGD_ID:6892914
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:5434	scrapie		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine phosphorylation:brain, nucleus	PMID:17897356|REF_RGD_ID:6483034
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:552	pneumonia		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pneumonia	
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	PMID:28492532
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma	treatment	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24395569|REF_RGD_ID:8694302
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:5603	T-cell acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20220609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19796711
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36071497
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:612	primary immunodeficiency disease		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases	PMID:17676033|PMID:17881745|PMID:17942886|PMID:18591410|PMID:18591412|PMID:18602572|PMID:18706697|PMID:18978467|PMID:20159255|PMID:20301786|PMID:21288777|PMID:22581330|PMID:24452316|PMID:25741868|PMID:26384563|PMID:27302695|PMID:28492532|PMID:29180260|PMID:30443250|PMID:32499645|PMID:33365035|PMID:33717144
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:25741868
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:6262	follicular dendritic cell sarcoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: EBV-Positive Inflammatory Follicular Dendritic Cell Sarcoma	PMID:24797340|PMID:25586472|PMID:25741868|PMID:28356514|PMID:28492532|PMID:33060403|PMID:34075200
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:20816194|PMID:22030463|PMID:22581330|PMID:23434585|PMID:27803324|PMID:28492532|PMID:30315710|PMID:31170499|PMID:9671298
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension	severity	ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20240912	RGD		protein:increased phosphorylation:lung	PMID:38602915|REF_RGD_ID:407450417
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with T-cell large granular lymphocyte leukemia	PMID:22591296|REF_RGD_ID:6892936
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:824	periodontitis	treatment	ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26825585|REF_RGD_ID:18936995
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18438405|PMID:20228799
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs744166 (human)	PMID:22269120|REF_RGD_ID:6483020
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:874	bacterial pneumonia		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18192501|REF_RGD_ID:6892945
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: : (rs744166) (human)	PMID:22269120|REF_RGD_ID:6483020
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:8778	Crohn's disease		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: : (rs744166, rs3816769) (human)	PMID:20109474|REF_RGD_ID:6483027
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO			
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23143594
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:8893	psoriasis	treatment	ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23594598|REF_RGD_ID:8694295
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:8893	psoriasis	treatment	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20811392|REF_RGD_ID:8694306
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:8923	skin melanoma	disease_progression	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21876460|REF_RGD_ID:8694297
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:nucleus	PMID:17110342|REF_RGD_ID:2291916
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ	disease_progression	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased serine phosphorylation:cervix epithelium	PMID:16005944|REF_RGD_ID:2298536
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21549414
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9000217	Stomach Neoplasms		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23382965
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9000403	Animal Mammary Neoplasms		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9000438	Subarachnoid Hemorrhage		ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression, increased phosphorylation:cerebral artery	PMID:24517975|REF_RGD_ID:8694356
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9000784	Fibrosis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24448315
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Carcinoma, Renal Cell;protein:increased phosphorylation	PMID:12131365|REF_RGD_ID:2291917
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Prostatic Neoplasms;protein:decreased activity	PMID:17382154|REF_RGD_ID:2291915
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21937440|PMID:23382965|PMID:26101800
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	treatment	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Melanoma	PMID:16540670|REF_RGD_ID:8694303
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9000972	Fever		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25429137
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21596098|PMID:22827467|REF_RGD_ID:6483023|REF_RGD_ID:6892706
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:brain	PMID:22145815|REF_RGD_ID:8694312
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9001044	Choroidal Neovascularization	treatment	ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17525280|REF_RGD_ID:8694307
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9001044	Choroidal Neovascularization	treatment	ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:23094067|REF_RGD_ID:10403057
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9001472	Nasal Polyps		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22959364|REF_RGD_ID:8694314
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis	treatment	ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20220331	RGD			PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26297436|PMID:28100771
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9001725	Retina Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21858029|REF_RGD_ID:8694310
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9001866	Pyogenic Granuloma		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:blood vessel	PMID:18700251|REF_RGD_ID:8694308
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Diabetes Mellitus, Experimental	PMID:22745068|REF_RGD_ID:10403082
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9002170	Experimental Neoplasms		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29507229
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia	treatment	ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24098399|REF_RGD_ID:8694290
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:prostate gland	PMID:18317887|REF_RGD_ID:2291908
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14975756|PMID:16427044|PMID:25970160
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15188379|PMID:21937456
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis	treatment	ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23711144|REF_RGD_ID:10403081
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21909139
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:ovary	PMID:15771796|REF_RGD_ID:2291931
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17878325|PMID:22066025|REF_RGD_ID:6483041|REF_RGD_ID:6892946
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9002909	Oxygen-Induced Retinopathy		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16303927|REF_RGD_ID:8694296
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9002928	Colonic Neoplasms		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19028472
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25061499
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine phosphorylation:uterine cervix	PMID:17311011|REF_RGD_ID:1643476
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:25741868
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10618415|PMID:19299911|PMID:24448315
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21940958
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9004017	Chronic Hepatitis C	severity	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17318196|REF_RGD_ID:8694293
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9004462	Atrophy		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16391472
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18453544|PMID:19137019|REF_RGD_ID:8694289|REF_RGD_ID:8694294
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9004484	Sepsis	treatment	ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24228589|REF_RGD_ID:10411888
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20220811	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26101800
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20240704	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:38101582
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20220324	RGD		mRNA:increased expression:mammary gland (rat)	PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17483332|REF_RGD_ID:2291914
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16316942
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9005372	Inflammation		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:20943775|PMID:21937456|PMID:24448315
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine phosphorylation:aorta endothelium	PMID:18230613|REF_RGD_ID:2291921
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22660795|REF_RGD_ID:8694292
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9005647	Experimental Autoimmune Uveitis	treatment	ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22238646|REF_RGD_ID:8694304
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9005873	Tongue Neoplasms		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17169602|REF_RGD_ID:8694287
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9005873	Tongue Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22302289|REF_RGD_ID:8694311
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9006166	Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced		ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20240912	RGD		protein:increased phosphorylation:lung	PMID:38602915|REF_RGD_ID:407450417
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25812446
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9006285	Epidermal Hyperplasia		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23870655|REF_RGD_ID:8699499
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9006395	Copper-Overload Cirrhosis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22879914
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9006642	Experimental Autoimmune Uveoretinitis		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18424728|REF_RGD_ID:8694299
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12957465
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9007271	Hypoalbuminemia		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoalbuminemia	PMID:17676033|PMID:17881745|PMID:17942886|PMID:18591410|PMID:18591412|PMID:18602572|PMID:18706697|PMID:18978467|PMID:20159255|PMID:20301786|PMID:21288777|PMID:22581330|PMID:24452316|PMID:25741868|PMID:26384563|PMID:27302695|PMID:28492532
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20241003	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:38460807
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9007481	Otitis		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Otitis	
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20221103	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25970160|PMID:26101800|PMID:34953898
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine phosphorylation:endometrium	PMID:17311011|REF_RGD_ID:1643476
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23796350|REF_RGD_ID:8694332
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9007842	Sepsis-Associated Encephalopathy	treatment	ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23236988|REF_RGD_ID:10403076
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9008	psoriatic arthritis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs744166 (human)	PMID:23127549|REF_RGD_ID:8694309
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9008	psoriatic arthritis	no_association	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :rs2293152 (human)	PMID:23127549|REF_RGD_ID:8694309
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17928813
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9008216	Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome	
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9008510	Chronic Hepatitis		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22879914
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9008691	Liver Injury	treatment	ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Pancreatitis, Acute	PMID:24161994|REF_RGD_ID:8694328
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9008811	Tachypnea		ISO	RGD:737517	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachypnea	PMID:17676033|PMID:17881745|PMID:17942886|PMID:18591410|PMID:18591412|PMID:18602572|PMID:18706697|PMID:18978467|PMID:20159255|PMID:20301786|PMID:21288777|PMID:22581330|PMID:24452316|PMID:25741868|PMID:26384563|PMID:27302695|PMID:28492532
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14975756
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19796711
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:114500 | OMIM:608812 | OMIM:611469 | OMIM:612229 | OMIM:612230 | OMIM:612231 | OMIM:612232 | OMIM:612589 | OMIM:612590 | OMIM:612591 | OMIM:612592 | OMIM:615083	
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9261	nasopharynx carcinoma	severity	ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20210716	RGD		protein:increased expression:mucosa of nasopharynx (human)	PMID:30123088|REF_RGD_ID:149735327
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased tyrosine phosphorylation:skeletal muscle	PMID:23043161|REF_RGD_ID:8694321
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9744	type 1 diabetes mellitus		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25038750
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:3772	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased phosphorylation:hypothalamus	PMID:23397595|REF_RGD_ID:10411893
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:737517	D	RGD:9068941	20240502	RGD		DNA:SNP:rs4796793 (human)	PMID:23900445|REF_RGD_ID:405650675
14001826	STAT3	signal transducer and activator of transcription 3	gene	DOID:9997	peripartum cardiomyopathy		ISO	RGD:69005	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
14001855	TK1	thymidine kinase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001855	TK1	thymidine kinase 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:736473	D	RGD:9068941	20200611	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
14001855	TK1	thymidine kinase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:736473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14001855	TK1	thymidine kinase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736473	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001855	TK1	thymidine kinase 1	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:736473	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:10883887|REF_RGD_ID:2317242
14001855	TK1	thymidine kinase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:736473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14001855	TK1	thymidine kinase 1	gene	DOID:2893	cervix carcinoma		ISO	RGD:736473	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:11474248|REF_RGD_ID:2317243
14001855	TK1	thymidine kinase 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:736473	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:serum (human)	PMID:15583816|REF_RGD_ID:2317237
14001855	TK1	thymidine kinase 1	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:736473	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
14001855	TK1	thymidine kinase 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736473	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14001855	TK1	thymidine kinase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736473	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
14001855	TK1	thymidine kinase 1	gene	DOID:9001586	Experimental Liver Neoplasms		ISO	RGD:736473	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11420682
14001855	TK1	thymidine kinase 1	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:736473	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
14001855	TK1	thymidine kinase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001855	TK1	thymidine kinase 1	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:736473	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15814641
14001855	TK1	thymidine kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14001855	TK1	thymidine kinase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:736473	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:0050763	ARC syndrome		ISO	RGD:732726	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:0050763	ARC syndrome		ISO	RGD:737437	D	RGD:9068941	20260604	MouseDO		OMIM:208085 | OMIM:613404	
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease	PMID:25741868
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:0080954	arthrogryposis multiplex congenita		ISO	RGD:732726	D	RGD:9068941	20200609	RGD		ARC syndrome, OMIM:208085	PMID:15052268|REF_RGD_ID:1599749
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:0111353	arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1		ISO	RGD:732726	D	RGD:7240710	20190918	OMIM			
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:0111353	arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS, RENAL DYSFUNCTION, AND CHOLESTASIS 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 | ClinVar Annotator: match by term: arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1	PMID:15052268|PMID:16199547|PMID:16896922|PMID:17576681|PMID:17994566|PMID:18853461|PMID:19274792|PMID:21851503|PMID:22753090|PMID:23918659|PMID:24782640|PMID:24917129|PMID:25741868|PMID:26505894|PMID:28492532|PMID:29907094|PMID:31343487|PMID:31463585|PMID:9536098
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:25741868|PMID:28492532
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:732726	D	RGD:9068941	20200609	RGD		ARC syndrome, OMIM:208085	PMID:15052268|REF_RGD_ID:1599749
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:15052268|PMID:16896922|PMID:17994566|PMID:22753090|PMID:25741868|PMID:28492532
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:2213	hemorrhagic disease		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding	PMID:28492532
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:25741868|PMID:28492532
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:557	kidney disease		ISO	RGD:732726	D	RGD:9068941	20200609	RGD		ARC syndrome, OMIM:208085	PMID:15052268|REF_RGD_ID:1599749
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:9000149	Keratoderma-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:732726	D	RGD:7240710	20220831	OMIM			
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:9000149	Keratoderma-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Recessive		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: KERATODERMA-ICHTHYOSIS-DEAFNESS SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal recessive	PMID:15052268|PMID:16199547|PMID:16896922|PMID:17994566|PMID:22753090|PMID:25239142|PMID:25741868|PMID:28017832|PMID:28492532|PMID:31642606
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:9001910	Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 12		ISO	RGD:732726	D	RGD:7240710	20220831	OMIM			
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:9001910	Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 12		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHOLESTASIS, ISOLATED LOW-GGT | ClinVar Annotator: match by term: CHOLESTASIS, PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 12	PMID:15052268|PMID:16896922|PMID:17994566|PMID:18853461|PMID:22753090|PMID:24782640|PMID:25741868|PMID:28492532
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:15052268|PMID:16896922|PMID:17994566|PMID:22753090|PMID:25741868|PMID:28492532
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer	
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:25741868|PMID:28492532
14001866	VPS33B	VPS33B late endosome and lysosome associated	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732726	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868|PMID:28492532
14001919	CNNM3	cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317403	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14001919	CNNM3	cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317403	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14001919	CNNM3	cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317403	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14001919	CNNM3	cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317403	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14001919	CNNM3	cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317403	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001919	CNNM3	cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317403	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001919	CNNM3	cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317403	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14001950	TRMT10A	tRNA methyltransferase 10A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1319496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14001950	TRMT10A	tRNA methyltransferase 10A	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1319496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: microcephaly	PMID:25741868
14001950	TRMT10A	tRNA methyltransferase 10A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14001950	TRMT10A	tRNA methyltransferase 10A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14001950	TRMT10A	tRNA methyltransferase 10A	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1319496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:24204302|PMID:26526202|PMID:26535115|PMID:28492532
14001950	TRMT10A	tRNA methyltransferase 10A	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1319496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
14001950	TRMT10A	tRNA methyltransferase 10A	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1319496	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:24204302|PMID:25741868|PMID:26535115|PMID:28492532
14001950	TRMT10A	tRNA methyltransferase 10A	gene	DOID:9006685	Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 1		ISO	RGD:1319496	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14001950	TRMT10A	tRNA methyltransferase 10A	gene	DOID:9006685	Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 1		ISO	RGD:1319496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALY, SHORT STATURE, AND IMPAIRED GLUCOSE METABOLISM 1 | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1 | ClinVar Annotator: match by term: TRMT10A-related condition	PMID:24204302|PMID:25053765|PMID:25741868|PMID:26535115|PMID:28492532|PMID:33067246|PMID:33448213|PMID:34686905|PMID:35137278|PMID:38821874
14001950	TRMT10A	tRNA methyltransferase 10A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1319496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14001950	TRMT10A	tRNA methyltransferase 10A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319496	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002018	LRRC40	leucine rich repeat containing 40	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1601993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14002018	LRRC40	leucine rich repeat containing 40	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1601993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
14002018	LRRC40	leucine rich repeat containing 40	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14002018	LRRC40	leucine rich repeat containing 40	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1601993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14002018	LRRC40	leucine rich repeat containing 40	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1601993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:25741868|PMID:33749153
14002018	LRRC40	leucine rich repeat containing 40	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1601993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14002018	LRRC40	leucine rich repeat containing 40	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14002018	LRRC40	leucine rich repeat containing 40	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1601993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14002018	LRRC40	leucine rich repeat containing 40	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1601993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
14002018	LRRC40	leucine rich repeat containing 40	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002018	LRRC40	leucine rich repeat containing 40	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1601993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14002018	LRRC40	leucine rich repeat containing 40	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1601993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14002018	LRRC40	leucine rich repeat containing 40	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1601993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002018	LRRC40	leucine rich repeat containing 40	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601993	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002037	GRK3	G protein-coupled receptor kinase 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:730840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14002037	GRK3	G protein-coupled receptor kinase 3	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:2063	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart left ventricle, kidney (rat)	PMID:26248277|REF_RGD_ID:11535540
14002037	GRK3	G protein-coupled receptor kinase 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:730840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14002037	GRK3	G protein-coupled receptor kinase 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:730840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14002037	GRK3	G protein-coupled receptor kinase 3	gene	DOID:14330	Parkinson's disease		ISO	RGD:2063	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:caudate putamen (rat)	PMID:17996024|REF_RGD_ID:5685370
14002037	GRK3	G protein-coupled receptor kinase 3	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:2063	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart (rat)	PMID:19728039|REF_RGD_ID:5685027
14002037	GRK3	G protein-coupled receptor kinase 3	gene	DOID:3312	bipolar disorder		ISO	RGD:730840	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12808434
14002037	GRK3	G protein-coupled receptor kinase 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:730840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002037	GRK3	G protein-coupled receptor kinase 3	gene	DOID:6000	congestive heart failure	severity	ISO	RGD:730840	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:heart left ventricle (human)	PMID:22685168|REF_RGD_ID:13506835
14002037	GRK3	G protein-coupled receptor kinase 3	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies	treatment	ISO	RGD:2063	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23196710|REF_RGD_ID:13792785
14002037	GRK3	G protein-coupled receptor kinase 3	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:2063	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat)	PMID:20677219|REF_RGD_ID:5685025
14002037	GRK3	G protein-coupled receptor kinase 3	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:730840	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:prefrontal cortex (human)	PMID:23727505|REF_RGD_ID:13792719
14002037	GRK3	G protein-coupled receptor kinase 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:730840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002037	GRK3	G protein-coupled receptor kinase 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:730840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002037	GRK3	G protein-coupled receptor kinase 3	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:730840	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14002068	C14H22orf15	chromosome 14 C22orf15 homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1349066	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14002068	C14H22orf15	chromosome 14 C22orf15 homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349066	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14002068	C14H22orf15	chromosome 14 C22orf15 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349066	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:0050758	metabolic acidosis		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metabolic acidosis	PMID:25741868
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:0080094	myofibrillar myopathy 3		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder sphincter dysfunction	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31665838
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:0110822	hereditary spastic paraplegia 77		ISO	RGD:1342814	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:0110822	hereditary spastic paraplegia 77		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 77 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 77, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 77, autosomal recessive	PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:26553276|PMID:28492532|PMID:29126765|PMID:30177229|PMID:31665838|PMID:33168986|PMID:33972171
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:0111477	combined oxidative phosphorylation deficiency 14		ISO	RGD:1342814	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:0111477	combined oxidative phosphorylation deficiency 14		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 14 | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 14 | ClinVar Annotator: match by term: FARS2-related condition	PMID:22499341|PMID:22833457|PMID:24161539|PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:27095821|PMID:27549011|PMID:27652284|PMID:28043061|PMID:28419689|PMID:28492532|PMID:29691679|PMID:30177229|PMID:30250868|PMID:32597768|PMID:33168986|PMID:33972171|PMID:37523899
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31665838
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:327	syringomyelia		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syringomyelia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31665838
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome	PMID:22833457|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36531778
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:607	paraplegia		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paraplegia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31665838
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20260623	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:22833457|PMID:28492532
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9003703	Coxa Valga		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coxa valga	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31665838
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9004484	Sepsis		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sepsis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31665838
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:28492532
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31665838
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9471	meningitis		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meningitis	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31665838
14002079	FARS2	phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1342814	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:25741868
14002090	LARP7	La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:1604813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868
14002090	LARP7	La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14002090	LARP7	La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1604813	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:25741868
14002090	LARP7	La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1604813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14002090	LARP7	La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1604813	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32017898|PMID:33356342|PMID:35270292|PMID:40548259|PMID:9536098
14002090	LARP7	La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1604813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
14002090	LARP7	La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:1604813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect, ostium secundum type	PMID:25741868
14002090	LARP7	La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1604813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868
14002090	LARP7	La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1604813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25741868
14002090	LARP7	La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
14002090	LARP7	La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	gene	DOID:9001900	Arnold-Chiari Malformation		ISO	RGD:1604813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chiari type I malformation	PMID:25741868
14002090	LARP7	La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:1604813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomegaly	PMID:25741868
14002090	LARP7	La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	gene	DOID:9004307	Alazami Syndrome		ISO	RGD:1604813	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14002090	LARP7	La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	gene	DOID:9004307	Alazami Syndrome		ISO	RGD:1604813	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alazami syndrome | ClinVar Annotator: match by term: LARP7-related condition	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32017898|PMID:9536098
14002090	LARP7	La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002090	LARP7	La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1604813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868
14002090	LARP7	La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604813	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002127	MAP7D2	MAP7 domain containing 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1605254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14002127	MAP7D2	MAP7 domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1605254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14002127	MAP7D2	MAP7 domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1605254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14002127	MAP7D2	MAP7 domain containing 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1605254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14002127	MAP7D2	MAP7 domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14002127	MAP7D2	MAP7 domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1605254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002127	MAP7D2	MAP7 domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605254	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002148	WASF3	WASP family member 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14002148	WASF3	WASP family member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14002148	WASF3	WASP family member 3	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1346468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14002148	WASF3	WASP family member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14002148	WASF3	WASP family member 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1346468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14002148	WASF3	WASP family member 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1346468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002148	WASF3	WASP family member 3	gene	DOID:676	systemic juvenile rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1346468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19565504
14002148	WASF3	WASP family member 3	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1346468	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
14002148	WASF3	WASP family member 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002148	WASF3	WASP family member 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346468	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002189	KIF18A	kinesin family member 18A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14002189	KIF18A	kinesin family member 18A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14002189	KIF18A	kinesin family member 18A	gene	DOID:10534	stomach cancer	disease_progression	ISO	RGD:1352766	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27215532|REF_RGD_ID:11554202
14002189	KIF18A	kinesin family member 18A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1352766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14002189	KIF18A	kinesin family member 18A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1352766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14002189	KIF18A	kinesin family member 18A	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14002189	KIF18A	kinesin family member 18A	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14002189	KIF18A	kinesin family member 18A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1352766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14002189	KIF18A	kinesin family member 18A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1352766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14002189	KIF18A	kinesin family member 18A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002189	KIF18A	kinesin family member 18A	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352766	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
14002189	KIF18A	kinesin family member 18A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352766	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002189	KIF18A	kinesin family member 18A	gene	DOID:9256	colorectal cancer	disease_progression	ISO	RGD:1352766	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21213216|REF_RGD_ID:11554203
14002211	CHIC1	cysteine rich hydrophobic domain 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14002211	CHIC1	cysteine rich hydrophobic domain 1	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1349014	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
14002211	CHIC1	cysteine rich hydrophobic domain 1	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1349014	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	
14002211	CHIC1	cysteine rich hydrophobic domain 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14002211	CHIC1	cysteine rich hydrophobic domain 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14002211	CHIC1	cysteine rich hydrophobic domain 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14002211	CHIC1	cysteine rich hydrophobic domain 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349014	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002233	C14H10orf120	chromosome 14 C10orf120 homolog	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604915	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14002240	TIMMDC1	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1	gene	DOID:0112071	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 31		ISO	RGD:1351318	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
14002240	TIMMDC1	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1	gene	DOID:0112071	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 31		ISO	RGD:1351318	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 31 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 31 | ClinVar Annotator: match by term: TIMMDC1-related condition	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28604674|PMID:33278652|PMID:33586140|PMID:33852835|PMID:35091571|PMID:35379322|PMID:36349561
14002240	TIMMDC1	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1	gene	DOID:0112074	nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1		ISO	RGD:1351318	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1	PMID:25741868|PMID:28492532
14002240	TIMMDC1	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14002240	TIMMDC1	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14002240	TIMMDC1	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14002240	TIMMDC1	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14002240	TIMMDC1	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1351318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
14002240	TIMMDC1	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1	gene	DOID:3652	Leigh disease		ISO	RGD:1351318	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome	PMID:25741868
14002240	TIMMDC1	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14002240	TIMMDC1	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1351318	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14002240	TIMMDC1	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002240	TIMMDC1	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1351318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
14002240	TIMMDC1	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14002240	TIMMDC1	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002240	TIMMDC1	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1351318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14002240	TIMMDC1	translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1351318	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
14002254	GLIS1	GLIS family zinc finger 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1343612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14002254	GLIS1	GLIS family zinc finger 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14002254	GLIS1	GLIS family zinc finger 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1343612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14002254	GLIS1	GLIS family zinc finger 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002254	GLIS1	GLIS family zinc finger 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002254	GLIS1	GLIS family zinc finger 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1343612	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1321035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1321035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:1321035	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp: :rs7756992,rs7754840(human)	PMID:19002430|REF_RGD_ID:2313946
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1321035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:13677	SAPHO syndrome		ISO	RGD:1321035	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27936930
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321035	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1321035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy	disease_progression	ISO	RGD:1321035	D	RGD:9068941	20231026	RGD		DNA:SNP:intron: (rs7756992) (human)	PMID:28821857|REF_RGD_ID:401850599
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:9003996	Birth Weight		ISO	RGD:1321035	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23202124
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:9007633	Body Weight		ISO	RGD:1321035	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22344219|PMID:22344221
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1321035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321035	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1321035	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp: :rs10946398(human)	PMID:19741467|REF_RGD_ID:2313940
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1321035	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17460697|PMID:23104008|PMID:23202124
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1321035	D	RGD:9068941	20260521	RGD			PMID:19401414|REF_RGD_ID:2313941
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1321035	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:snp: :rs7754840(human)	PMID:18991055|REF_RGD_ID:2313947
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1321035	D	RGD:9068941	20260521	RGD		DNA:snps: :multiple	PMID:18633108|REF_RGD_ID:2313949
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1321036	D	RGD:9068941	20260521	MouseDO		OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036	
14002267	CDKAL1	CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1321035	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	
14002311	PRR22	proline rich 22	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14002311	PRR22	proline rich 22	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602428	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:0111111	maturity-onset diabetes of the young type 14		ISO	RGD:1607055	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:0111111	maturity-onset diabetes of the young type 14		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: APPL1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 14 | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 14	PMID:25741868|PMID:28492532
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1607055	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14002326	APPL1	adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:1607055	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: monogenic diabetes	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:35101336
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	PMID:25741868
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:27993330|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28966033|PMID:29322246|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:31440728|PMID:31685013|PMID:34345025|PMID:35101336
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9000804	Intellectual Developmental Disorder with Seizures and Language Delay		ISO	RGD:1602124	D	RGD:7240710	20200930	OMIM			
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9000804	Intellectual Developmental Disorder with Seizures and Language Delay		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES AND LANGUAGE DELAY | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with seizures and language delay | ClinVar Annotator: match by term: SETD1B-associated disorder | ClinVar Annotator: match by term: SETD1B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: intellectual developmental disorder with seizures and language delay	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29322246|PMID:31110234|PMID:31440728|PMID:31685013|PMID:32546566|PMID:34345025|PMID:35101336|PMID:38108116|PMID:38313655|PMID:39235528
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:25741868
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9005154	Myoclonic Epilepsies		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-astatic epilepsy	PMID:25741868
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	PMID:25741868
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9008617	Lethargy		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lethargy	PMID:25741868
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14002356	SETD1B	SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1602124	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:0080473	developmental delay and seizures with or without movement abnormalities		ISO	RGD:1323083	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:0080473	developmental delay and seizures with or without movement abnormalities		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DELAY AND SEIZURES WITH OR WITHOUT MOVEMENT ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities	PMID:21295282|PMID:21295283|PMID:22110072|PMID:23590195|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24078709|PMID:24664694|PMID:25066056|PMID:25255364|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:27343064|PMID:27652284|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28559085|PMID:29100083|PMID:29276052|PMID:31308101|PMID:31780880|PMID:32817466|PMID:33057194|PMID:33077723|PMID:33798445|PMID:34034154|PMID:34182312|PMID:34275143|PMID:34382076|PMID:34837344|PMID:34906470|PMID:34906498|PMID:37356182|PMID:37776660|PMID:37881805
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:0110059	X-linked amelogenesis imperfecta hypoplastic/hypomaturation 2		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Keratosis pilaris	PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:34382076
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:0110352	retinitis pigmentosa 59		ISO	RGD:1323083	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:0110352	retinitis pigmentosa 59		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Ibb | ClinVar Annotator: match by term: DHDDS-CDG | ClinVar Annotator: match by term: DHDDS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa type 59	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21295282|PMID:21295283|PMID:22110072|PMID:23590195|PMID:24033266|PMID:24078709|PMID:24664694|PMID:24664742|PMID:25066056|PMID:25255364|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:27343064|PMID:27652284|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28559085|PMID:29100083|PMID:29276052|PMID:31047384|PMID:31308101|PMID:31440733|PMID:31780880|PMID:33057194|PMID:33077723|PMID:33798445|PMID:34034154|PMID:34182312|PMID:34275143|PMID:34382076|PMID:34837344|PMID:34906470|PMID:35982159|PMID:38451541|PMID:9536098
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:34382076
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa	PMID:21295282|PMID:21295283|PMID:22110072|PMID:23590195|PMID:24033266|PMID:24078709|PMID:24664694|PMID:25066056|PMID:25255364|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:27343064|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28559085|PMID:29100083|PMID:29276052|PMID:31456290|PMID:33077723|PMID:34382076|PMID:34906470|PMID:37734845
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:27343064|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31308101|PMID:31780880|PMID:33077723|PMID:34034154|PMID:34382076|PMID:34837344
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:11199	hypoparathyroidism		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: hypoparathyroidism	PMID:25741868
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chorea	PMID:25741868|PMID:27343064|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31308101|PMID:31780880|PMID:33077723|PMID:34034154|PMID:34382076|PMID:34837344
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:34382076
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:34382076
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:34382076
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:7319	axonal neuropathy		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Axonal neuropathy	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906498
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:34382076
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:9001510	Funnel Chest		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum	PMID:25741868|PMID:27343064|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31308101|PMID:31780880|PMID:33077723|PMID:34034154|PMID:34382076|PMID:34837344
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868|PMID:27343064|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31308101|PMID:31780880|PMID:33077723|PMID:34034154|PMID:34382076|PMID:34837344
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus	PMID:25741868|PMID:27343064|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31308101|PMID:31780880|PMID:33077723|PMID:34034154|PMID:34382076|PMID:34837344
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:27343064|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31308101|PMID:31780880|PMID:33077723|PMID:34034154|PMID:34382076|PMID:34837344
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:9008675	Dyskinesias		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia	PMID:25741868|PMID:27343064|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31308101|PMID:31780880|PMID:33077723|PMID:34034154|PMID:34382076|PMID:34837344
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
14002377	DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1323083	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	PMID:25741868|PMID:27343064|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31308101|PMID:31780880|PMID:33077723|PMID:34034154|PMID:34382076|PMID:34837344
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:0070613	familial renal glucosuria		ISO	RGD:731434	D	RGD:7240710	20241002	OMIM			
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:0070613	familial renal glucosuria		ISO	RGD:731434	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial renal glucosuria | ClinVar Annotator: match by term: Familial renal glycosuria | ClinVar Annotator: match by term: SLC5A2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: familial renal glucosuria	PMID:12436245|PMID:14174800|PMID:14569097|PMID:15610225|PMID:18622023|PMID:21165652|PMID:22314875|PMID:24908283|PMID:25741868|PMID:27666404|PMID:28365451|PMID:28492532|PMID:38344682
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:0080077	hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1		ISO	RGD:731434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1	PMID:25741868|PMID:39412882
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:0111099	maturity-onset diabetes of the young type 1		ISO	RGD:731434	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:14569097|PMID:18622023|PMID:25741868|PMID:27666404
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:731434	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	PMID:23265383|PMID:25741868
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:731434	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:25741868
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:620217	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14506074|REF_RGD_ID:1599050
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:1168	familial hyperlipidemia		ISO	RGD:731434	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia	PMID:14569097|PMID:18622023|PMID:25741868|PMID:27666404
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:12698	gynecomastia		ISO	RGD:731434	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gynecomastia	PMID:14569097|PMID:18622023|PMID:25741868|PMID:27666404
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731434	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:21165652|PMID:22314875|PMID:24908283|PMID:25741868|PMID:28365451
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:9003426	Glycosuria		ISO	RGD:731434	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glycosuria	PMID:14569097|PMID:18622023|PMID:25741868|PMID:27666404
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:731434	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:14569097|PMID:18622023|PMID:25741868|PMID:27666404
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:9005734	Abdominal Pain		ISO	RGD:731434	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abdominal pain	PMID:14569097|PMID:18622023|PMID:25741868|PMID:27666404
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:9008173	Paraparesis		ISO	RGD:731434	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paraparesis	PMID:14569097|PMID:18622023|PMID:25741868|PMID:27666404
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:731434	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:14569097|PMID:18622023|PMID:25741868|PMID:27666404
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:731434	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus	PMID:14569097|PMID:18622023|PMID:25741868|PMID:27666404
14002390	SLC5A2	solute carrier family 5 member 2	gene	DOID:9432	renal glycosuria		ISO	RGD:731434	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: RENAL GLUCOSURIA	PMID:25741868
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:21569298|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:32483926
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:24033266|PMID:28492532
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:0050439	Usher syndrome		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome	PMID:21569298|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:32483926
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:24033266|PMID:28492532
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:0110490	autosomal recessive nonsyndromic deafness 31		ISO	RGD:1349509	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:0110490	autosomal recessive nonsyndromic deafness 31		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 31 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 31 | ClinVar Annotator: match by term: WHIRLER, MOUSE, HOMOLOG OF | ClinVar Annotator: match by term: WHRN-related condition	PMID:12833159|PMID:15841483|PMID:20352026|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:22277662|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:32483926
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:0110829	retinitis pigmentosa-deafness syndrome		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome	PMID:21569298|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:32483926
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:0110840	Usher syndrome type 2D		ISO	RGD:1349509	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:0110840	Usher syndrome type 2D		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IID | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2D	PMID:12833159|PMID:15841483|PMID:17576681|PMID:20352026|PMID:21569298|PMID:21654738|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:22277662|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:32483926|PMID:35114279|PMID:9536098
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:21569298|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:32483926
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:24033266|PMID:28492532
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:21569298|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:32483926
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:21569298|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:32483926
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia	PMID:21569298|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:32483926
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:24033266|PMID:28492532
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:21569298|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:32483926
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:28492532
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:24033266|PMID:28492532
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:5723	optic atrophy		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:24033266|PMID:28492532
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis	PMID:21569298|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:32483926
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:21569298|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:32483926
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:20352026|PMID:22277662|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30245029
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:21569298|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:32483926
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: hearing loss	PMID:12833159|PMID:15841483|PMID:20352026|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31541171
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:9008681	Deafness		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Deafness	
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
14002417	WHRN	whirlin	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1349509	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:21569298|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:32483926
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:0050840	cervical dystonia		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torticollis	
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:0060179	Renpenning syndrome		ISO	RGD:1604644	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:0060179	Renpenning syndrome		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GOLABI-ITO-HALL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked Renpenning  type | ClinVar Annotator: match by term: PQBP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: RENPENNING SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Renpenning syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Renpenning syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Sutherland-Haan syndrome	PMID:14634649|PMID:15024694|PMID:15355434|PMID:16493439|PMID:20950397|PMID:21267006|PMID:21315190|PMID:21836667|PMID:24088041|PMID:24781215|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30143497|PMID:30244542|PMID:31230720|PMID:31840929|PMID:32041777|PMID:33668121|PMID:34470565|PMID:36478645|PMID:39932334|PMID:9545405
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	PMID:21267006|PMID:24781215|PMID:30143497|PMID:31230720|PMID:33668121
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:25741868
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:21267006|PMID:24781215|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143497|PMID:31230720|PMID:33668121
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly	PMID:21267006|PMID:24781215|PMID:25741868|PMID:30143497|PMID:31230720|PMID:33668121
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:25741868
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:1882	atrial heart septal defect		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect	
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:2340	craniosynostosis		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis	PMID:25741868
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:2476	hereditary spastic paraplegia		ISO	RGD:1604644	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14634649
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:327	syringomyelia		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syringomyelia	PMID:25741868
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:3827	congenital diaphragmatic hernia		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia	PMID:21267006|PMID:24781215|PMID:30143497|PMID:31230720|PMID:33668121
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:28492532
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:21267006|PMID:24781215|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143497|PMID:31230720|PMID:33668121
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:6420	pulmonary valve stenosis		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis	
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:21267006|PMID:24781215|PMID:30143497|PMID:31230720|PMID:33668121
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:9002969	Nevus		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nevus	PMID:28492532
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:9003503	Penis Agenesis		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micropenis	PMID:25741868
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:9004108	Fused Kidney		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Horseshoe kidney	PMID:21267006|PMID:24781215|PMID:30143497|PMID:31230720|PMID:33668121
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:21267006|PMID:24781215|PMID:30143497|PMID:31230720|PMID:33668121
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia	PMID:25741868
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:9005867	X-Linked Intellectual Developmental Disorders		ISO	RGD:1604644	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14634649|PMID:15024694
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:9006257	Growth Disorders		ISO	RGD:1604644	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14634649|PMID:16740914
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:21267006|PMID:24781215|PMID:25741868|PMID:30143497|PMID:31230720|PMID:33668121
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:25741868
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	
14002442	PQBP1	polyglutamine binding protein 1	gene	DOID:9827	radioulnar synostosis		ISO	RGD:1604644	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis	PMID:21267006|PMID:24781215|PMID:30143497|PMID:31230720|PMID:33668121
14002461	LRRN4	leucine rich repeat neuronal 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14002461	LRRN4	leucine rich repeat neuronal 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313178	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002476	CMPK1	cytidine/uridine monophosphate kinase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1604360	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14002476	CMPK1	cytidine/uridine monophosphate kinase 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1604360	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14002476	CMPK1	cytidine/uridine monophosphate kinase 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1604360	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14002476	CMPK1	cytidine/uridine monophosphate kinase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1604360	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14002476	CMPK1	cytidine/uridine monophosphate kinase 1	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma	severity	ISO	RGD:1604360	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snps:intron:IVS1+1057C>A rs4492666, IVS1-928C>A rs11211524 (human)	PMID:21642870|REF_RGD_ID:5133252
14002476	CMPK1	cytidine/uridine monophosphate kinase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1604360	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14002476	CMPK1	cytidine/uridine monophosphate kinase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1604360	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002476	CMPK1	cytidine/uridine monophosphate kinase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1604360	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14002476	CMPK1	cytidine/uridine monophosphate kinase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1604360	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002509	LOC100627241	uncharacterized LOC100627241	gene	DOID:8893	psoriasis		ISO	RGD:1604241	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20953187|PMID:24212883
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:25527264|PMID:25741868|PMID:28492532
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:10579	leukodystrophy		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy	PMID:25527264|PMID:25741868|PMID:28492532
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:28492532
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:28492532
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:28492532
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9002231	Fetal Growth Retardation		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth retardation	PMID:25741868
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9002598	Spastic Paraparesis		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraparesis	PMID:25741868
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9006230	Neurologic Gait Disorders		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Unsteady gait	PMID:28492532
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9006484	Hypomyelination with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Leg Spasticity		ISO	RGD:732389	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9006484	Hypomyelination with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Leg Spasticity		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DARS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HYPOMYELINATION WITH BRAINSTEM AND SPINAL CORD INVOLVEMENT AND LEG SPASTICITY | ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity	PMID:23643384|PMID:25741868|PMID:27816769|PMID:28492532
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9006880	Urinary Incontinence		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary incontinence	PMID:28492532
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002530	DARS1	aspartyl-tRNA synthetase 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:732389	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14002575	DRC3	dynein regulatory complex subunit 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14002575	DRC3	dynein regulatory complex subunit 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14002575	DRC3	dynein regulatory complex subunit 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14002575	DRC3	dynein regulatory complex subunit 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606494	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14002575	DRC3	dynein regulatory complex subunit 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002575	DRC3	dynein regulatory complex subunit 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002575	DRC3	dynein regulatory complex subunit 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606494	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002608	MTMR10	myotubularin related protein 10	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14002608	MTMR10	myotubularin related protein 10	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606536	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14002608	MTMR10	myotubularin related protein 10	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14002608	MTMR10	myotubularin related protein 10	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1606536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14002608	MTMR10	myotubularin related protein 10	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14002608	MTMR10	myotubularin related protein 10	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14002608	MTMR10	myotubularin related protein 10	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14002608	MTMR10	myotubularin related protein 10	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14002608	MTMR10	myotubularin related protein 10	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14002608	MTMR10	myotubularin related protein 10	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1606536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14002608	MTMR10	myotubularin related protein 10	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606536	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14002608	MTMR10	myotubularin related protein 10	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606536	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002608	MTMR10	myotubularin related protein 10	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:156445699	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12	PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532
14002628	SIAH3	siah E3 ubiquitin protein ligase family member 3	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14002628	SIAH3	siah E3 ubiquitin protein ligase family member 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14002628	SIAH3	siah E3 ubiquitin protein ligase family member 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1603255	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14002628	SIAH3	siah E3 ubiquitin protein ligase family member 3	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1603255	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypsarrhythmia	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:0050753	cerebellar ataxia		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:0050847	sleep apnea		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea	PMID:25741868
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders	PMID:25741868|PMID:28492532
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:0060135	apraxia		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Apraxia	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868|PMID:28492532
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:0060261	congenital ptosis		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ptosis	PMID:25741868
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:0080072	intestinal pseudo-obstruction		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intestinal pseudo-obstruction	PMID:25741868
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: complex neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|PMID:38438524
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual disability	PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:24998929|PMID:25741868|PMID:26789910|PMID:28492532
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly	PMID:25741868
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:28492532
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:11963	esophagitis		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esophagitis	PMID:25741868
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset | ClinVar Annotator: match by term: CHD8-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: CHD8-related disorder	PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31721432|PMID:32951261|PMID:33352116|PMID:34088660
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:12859	choreatic disease		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chorea	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:14213	hypophosphatasia		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Decreased circulating alkaline phosphatase activity	PMID:25741868|PMID:28492532
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures | ClinVar Annotator: match by term: seizure	PMID:22495309|PMID:24998929|PMID:25741868|PMID:26789910|PMID:28492532
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:2785	Dandy-Walker syndrome		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation	PMID:25741868
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:28492532
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:22495309|PMID:25741868|PMID:28492532
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:17576681|PMID:18378692|PMID:21447119|PMID:22083958|PMID:22495306|PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:23835524|PMID:24267886|PMID:24998929|PMID:25418537|PMID:25741868|PMID:26789910|PMID:27824329|PMID:28263302|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:31721432|PMID:32951261|PMID:33352116|PMID:9536098
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:77	gastrointestinal system disease		ISO	RGD:1342489	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24998929
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:25741868|PMID:28492532
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia	PMID:25741868
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9000443	Intellectual Developmental Disorder with Autism and Macrocephaly		ISO	RGD:1342489	D	RGD:7240710	20220518	OMIM			
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9000443	Intellectual Developmental Disorder with Autism and Macrocephaly		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 18 | ClinVar Annotator: match by term: CHD8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISM AND MACROCEPHALY | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly | ClinVar Annotator: match by term: intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly	PMID:18414213|PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:24998929|PMID:25326637|PMID:25363760|PMID:25418537|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26789910|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28191890|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28714951|PMID:29300386|PMID:29389947|PMID:30564305|PMID:30670789|PMID:31001818|PMID:31130284|PMID:31721432|PMID:31980904|PMID:31981491|PMID:32309624|PMID:32951261|PMID:33004838|PMID:33352116|PMID:34088660|PMID:34906502|PMID:35982159|PMID:36182950|PMID:36302072
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9000629	Preauricular Tag, Isolated, Autosomal Dominant, 1		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Preauricular skin tag	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9001487	Facies		ISO	RGD:1342489	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30670789
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9003133	Hypertelorism		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism	PMID:25741868
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:22495309|PMID:25741868|PMID:28492532
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:23160955|PMID:24998929|PMID:25741868|PMID:26789910|PMID:28492532|PMID:31001818|PMID:34088660
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9004751	Nausea		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nausea	PMID:25741868
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Speech delay	PMID:25741868
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9006754	Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability	PMID:25741868
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9007356	Eczema		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Eczema	PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:24998929|PMID:25741868|PMID:26789910
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	PMID:25741868
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:22495309|PMID:25741868|PMID:28492532
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14002635	CHD8	chromodomain helicase DNA binding protein 8	gene	DOID:9840	esotropia		ISO	RGD:1342489	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Esotropia	
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:0050696	fetal alcohol spectrum disorder	sexual_dimorphism	ISO	RGD:61276	D	RGD:9068941	20240215	RGD		associated with chronic mild stress, age effect; mRNA:altered expression:hippocampus (rat)	PMID:29251811|REF_RGD_ID:401965484
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:61276	D	RGD:9068941	20200609	RGD		corticotropin releasing hormone-induced	PMID:11036160|REF_RGD_ID:1581302
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:12918	thromboangiitis obliterans		ISO	RGD:61276	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:femoral artery (rat)	PMID:19572944|REF_RGD_ID:5508315
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:1470	major depressive disorder		ISO	RGD:734061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23529111
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:730851	D	RGD:9068941	20250802	RGD		associated with schizophrenia;DNA:SNP: :rs110402	PMID:21810631|REF_RGD_ID:617302489
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:737026	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11988580|REF_RGD_ID:734822
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder	sexual_dimorphism	ISO	RGD:737026	D	RGD:9068941	20250802	RGD		protein:increased expression:medial prefrontal cortex	PMID:35645747|REF_RGD_ID:617302495
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:61276	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20860876|REF_RGD_ID:5147490
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:734061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22231481|PMID:9299637
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:2773	contact dermatitis		ISO	RGD:734061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12631246
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:734061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP: :RS242941 (human)	PMID:19663668|REF_RGD_ID:5147485
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:734061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :rs1876828, rs242939, rs242941 (human)	PMID:16113459|REF_RGD_ID:5147488
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:3083	chronic obstructive pulmonary disease	treatment	ISO	RGD:734061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron: (rs242941) (human)	PMID:19210659|REF_RGD_ID:11097322
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:3877	functional colonic disease		ISO	RGD:61276	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:20096320|REF_RGD_ID:5130948
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:4483	rhinitis		ISO	RGD:734061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:increased expression:nasal cavity epithelium	PMID:17597629|REF_RGD_ID:5130940
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9001109	Anorexia		ISO	RGD:734061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16420149
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9001131	stress-related disorder	sexual_dimorphism	ISO	RGD:61276	D	RGD:9068941	20240215	RGD		associated with prenatal exposure delayed effects; mRNA:altered expression: hippocampus (rat)	PMID:29251811|REF_RGD_ID:401965484
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9001131	stress-related disorder	sexual_dimorphism	ISO	RGD:61276	D	RGD:9068941	20240222	RGD		mRNA:altered expr:brain (rat)	PMID:29990678|REF_RGD_ID:401976282
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9001234	Prenatal Exposure Delayed Effects	sexual_dimorphism	ISO	RGD:61276	D	RGD:9068941	20240222	RGD		mRNA:altered expr:brain (rat)	PMID:29990678|REF_RGD_ID:401976282
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9002106	Pneumococcal Pneumonia		ISO	RGD:737026	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21774994|REF_RGD_ID:5147472
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9002211	Hyperalgesia		ISO	RGD:734061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28434951
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9002362	Hyperkinesis		ISO	RGD:734061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19339610
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:61276	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17550594|REF_RGD_ID:1626231
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9003971	Postoperative Pain		ISO	RGD:734061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28434951
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:61276	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:anterior pituitary (rat)	PMID:12576179|REF_RGD_ID:5508175
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9005632	Cocaine-Related Disorders		ISO	RGD:734061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19339610
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9006041	Osteoarthritis, Hip		ISO	RGD:734061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30664745
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:61276	D	RGD:9068941	20240815	RGD		mRNA:decreased expression:adenohypophysis	PMID:11045867|REF_RGD_ID:407431640
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9007877	Fetal Hypoxia		ISO	RGD:61276	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:paraventricular nucleus of hypothalamus (rat)	PMID:19409200|REF_RGD_ID:5491006
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:734061	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29915430
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:61276	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:hypothalamus (rat)	PMID:20472052|REF_RGD_ID:5507823
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9778	irritable bowel syndrome		ISO	RGD:61276	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:distal colon (rat)	PMID:20096320|REF_RGD_ID:5130948
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:734061	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:CDS:861C>T (human)	PMID:14724656|REF_RGD_ID:1626226
14002713	CRHR1	corticotropin releasing hormone receptor 1	gene	DOID:9976	heroin dependence		ISO	RGD:61276	D	RGD:9068941	20250802	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus, medial prefrontal cortex, ventral tegmental area	PMID:26655889|REF_RGD_ID:617302493
14002734	CFC1	cryptic, EGF-CFC family member 1	gene	DOID:0050545	visceral heterotaxy		ISO	RGD:1557732	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779	
14002734	CFC1	cryptic, EGF-CFC family member 1	gene	DOID:0050545	visceral heterotaxy		ISO	RGD:1557732	D	RGD:9068941	20220922	RGD			PMID:10574770|REF_RGD_ID:155226882
14002734	CFC1	cryptic, EGF-CFC family member 1	gene	DOID:0050545	visceral heterotaxy		ISO	RGD:2289769	D	RGD:9068941	20220922	RGD		DNA:missense mutation:exon:334C>T (p.R112C)(human)	PMID:11062482|REF_RGD_ID:155226879
14002734	CFC1	cryptic, EGF-CFC family member 1	gene	DOID:0050545	visceral heterotaxy		ISO	RGD:2289769	D	RGD:9068941	20221117	RGD		DNA:CNVs::2q21.1 (human)	PMID:25423076|REF_RGD_ID:155226881
14002734	CFC1	cryptic, EGF-CFC family member 1	gene	DOID:0060770	dextro-looped transposition of the great arteries		ISO	RGD:1557732	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
14002734	CFC1	cryptic, EGF-CFC family member 1	gene	DOID:0060856	right atrial isomerism		ISO	RGD:1557732	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:208530	
14002734	CFC1	cryptic, EGF-CFC family member 1	gene	DOID:6406	double outlet right ventricle		ISO	RGD:1557732	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:217095	
14002734	CFC1	cryptic, EGF-CFC family member 1	gene	DOID:6419	tetralogy of Fallot		ISO	RGD:2289769	D	RGD:9068941	20220922	RGD		DNA:hypermethylation:promoter:	PMID:24479926|REF_RGD_ID:155226880
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:0070307	craniolenticulosutural dysplasia		ISO	RGD:1354109	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:0070307	craniolenticulosutural dysplasia		ISO	RGD:1354109	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BOYADJIEV-JABS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: CRANIOLENTICULOSUTURAL DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Craniolenticulosutural dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: SEC23A-related condition	PMID:17576681|PMID:21039434|PMID:22298774|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34580982|PMID:37828500|PMID:9536098
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354109	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:25741868
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1354109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1354109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1354109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1354109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer | ClinVar Annotator: match by term: Cervix cancer	
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1354109	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354109	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1354109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1354109	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18784066
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002749	SEC23A	SEC23 homolog A, COPII coat complex component	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354109	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14002780	CYRIA	CYFIP related Rac1 interactor A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1348694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14002780	CYRIA	CYFIP related Rac1 interactor A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14002780	CYRIA	CYFIP related Rac1 interactor A	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1348694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14002780	CYRIA	CYFIP related Rac1 interactor A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1348694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14002780	CYRIA	CYFIP related Rac1 interactor A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14002780	CYRIA	CYFIP related Rac1 interactor A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002780	CYRIA	CYFIP related Rac1 interactor A	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1348694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
14002780	CYRIA	CYFIP related Rac1 interactor A	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1348694	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
14002780	CYRIA	CYFIP related Rac1 interactor A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002780	CYRIA	CYFIP related Rac1 interactor A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348694	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002811	WDR12	WD repeat domain 12	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14002811	WDR12	WD repeat domain 12	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14002811	WDR12	WD repeat domain 12	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1353160	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25915632
14002811	WDR12	WD repeat domain 12	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14002811	WDR12	WD repeat domain 12	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1353160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14002811	WDR12	WD repeat domain 12	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1353160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14002811	WDR12	WD repeat domain 12	gene	DOID:3393	coronary artery disease		ISO	RGD:1353160	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21378990
14002811	WDR12	WD repeat domain 12	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14002811	WDR12	WD repeat domain 12	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002811	WDR12	WD repeat domain 12	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1353160	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19198609|PMID:25915632
14002811	WDR12	WD repeat domain 12	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14002811	WDR12	WD repeat domain 12	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1353160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14002811	WDR12	WD repeat domain 12	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353160	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC	PMID:11159936|PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:16769042|PMID:18326664|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:21315846|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24447446|PMID:24558114|PMID:24981977|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:26112015|PMID:26189708|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:28087566|PMID:28150229|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29477366|PMID:29874177|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:31931689|PMID:32233023|PMID:39095282
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia	PMID:24981977|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26189708|PMID:28008423|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32152366|PMID:35819174|PMID:37510372|PMID:38414301|PMID:39095282
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050431	arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy	susceptibility	ISO	RGD:1317019	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11159936|REF_RGD_ID:1599243
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome	
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12837242|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19926015|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23757202|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28150229|PMID:28166811|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29247119|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31535183|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32899693|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy	PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12837242|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19926015|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23595086|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28150229|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29874177|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:34088380|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32165824|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:35353122|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:35353122|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16339485|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33179747|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34213952|PMID:34546463|PMID:35353122|PMID:35446340|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:36070930|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16339485|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33179747|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34127479|PMID:34213952|PMID:34546463|PMID:34930847|PMID:35353122|PMID:35446340|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:36070930|PMID:36291626|PMID:36970376|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16339485|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33179747|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34127479|PMID:34213952|PMID:34546463|PMID:34930847|PMID:35353122|PMID:35446340|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:36070930|PMID:36203036|PMID:36291626|PMID:36864708|PMID:36970376|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16339485|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16825580|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17556193|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:1817325|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21742998|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27066507|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:285698|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28789916|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29899727|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30830208|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091590|PMID:32152366|PMID:32155531|PMID:32165824|PMID:32220801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32508047|PMID:32659924|PMID:32660257|PMID:32681117|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33179747|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33829027|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34127479|PMID:34213952|PMID:34389451|PMID:34546463|PMID:34691145|PMID:34930847|PMID:35087879|PMID:35352813|PMID:35353122|PMID:35446340|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:36070930|PMID:36082968|PMID:36203036|PMID:36269083|PMID:36291626|PMID:36310724|PMID:36621286|PMID:36864708|PMID:36970376|PMID:37477868|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:15131021|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16825580|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17556193|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:1817325|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21742998|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27066507|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27810088|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:285698|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28789916|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29750433|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29899727|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30830208|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091590|PMID:32152366|PMID:32155531|PMID:32220801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32508047|PMID:32659924|PMID:32660257|PMID:32681117|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33179747|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33829027|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34127479|PMID:34213952|PMID:34389451|PMID:34546463|PMID:34691145|PMID:34930847|PMID:35087879|PMID:35352813|PMID:35353122|PMID:35446340|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:36070930|PMID:36082968|PMID:36203036|PMID:36269083|PMID:36291626|PMID:36310724|PMID:36621286|PMID:36864708|PMID:36970376|PMID:37347419
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:37477868|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:15131021|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16825580|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17556193|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:1817325|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21742998|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27066507|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27810088|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:285698|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28789916|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29750433|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29899727|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091590|PMID:32152366|PMID:32155531|PMID:32220801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32508047|PMID:32659924|PMID:32660257|PMID:32681117|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33179747|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33829027|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34127479|PMID:34213952|PMID:34389451|PMID:34546463|PMID:34691145|PMID:34930847|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35276540|PMID:35352813|PMID:35353122|PMID:35446340|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:36070930
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:36082968|PMID:36138163|PMID:36203036|PMID:36269083|PMID:36291626|PMID:36310724|PMID:36621286|PMID:36864708|PMID:36970376|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:37904629|PMID:38296580|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:36082968|PMID:36138163|PMID:36203036|PMID:36269083|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36310724|PMID:36621286|PMID:36864708|PMID:36970376|PMID:37328711|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:38296580|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:15131021|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16825580|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17556193|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:1817325|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21742998|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27066507|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27810088|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:285698|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28789916|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29750433|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29899727|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091590|PMID:32152366|PMID:32155531|PMID:32165824|PMID:32220801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32508047|PMID:32659924|PMID:32660257|PMID:32681117|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33179747|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33825858|PMID:33829027|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34127479|PMID:34213952|PMID:34389451|PMID:34546463|PMID:34691145|PMID:34930847|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35276540|PMID:35352813|PMID:35353122|PMID:35446340|PMID:35526016|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:36070930|PMID:36082968|PMID:36138163|PMID:36203036|PMID:36269083|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36310724|PMID:36621286|PMID:36864708|PMID:36970376|PMID:37328711|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:38296580|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:15131021|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16825580|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17556193|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:1817325|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21742998|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27066507|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27810088|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28123168|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:285698|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28789916|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29750433|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29899727|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091590|PMID:32101375|PMID:32152366|PMID:32155531|PMID:32220801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32508047|PMID:32659924|PMID:32660257|PMID:32681117|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33179747|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33825858|PMID:33829027|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34127479|PMID:34213952|PMID:34389451|PMID:34546463|PMID:34691145|PMID:34712558|PMID:34930847|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35276540|PMID:35352813|PMID:35353122|PMID:35446340|PMID:35526016|PMID:35663620
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy	PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35877578|PMID:35932045|PMID:36070930|PMID:36082968|PMID:36138163|PMID:36203036|PMID:36269083|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36310724|PMID:36621286|PMID:36864708|PMID:36970376|PMID:37198425|PMID:37227348|PMID:37328711|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:37510372|PMID:37589201|PMID:37614113|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38296580|PMID:38414301|PMID:38489124|PMID:38691546|PMID:39095282|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:15131021|PMID:15197150|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16825580|PMID:16843546|PMID:17062961|PMID:17556193|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21742998|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27066507|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27810088|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28123168|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28789916|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29750433|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29899727|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31624606|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091590|PMID:32101375|PMID:32152366|PMID:32155531|PMID:32220801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32508047|PMID:32659924|PMID:32660257|PMID:32681117|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33179747|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33825858|PMID:33829027|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34127479|PMID:34213952|PMID:34317443|PMID:34389451|PMID:34546463|PMID:34668355|PMID:34691145|PMID:34712558|PMID:34814702|PMID:34873534|PMID:34930847
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy	PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35276540|PMID:35352813|PMID:35353122|PMID:35446340|PMID:35526016|PMID:35663620|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35877578|PMID:35932045|PMID:36070930|PMID:36082968|PMID:36138163|PMID:36203036|PMID:36269083|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36310724|PMID:36621286|PMID:36864708|PMID:36970376|PMID:37198425|PMID:37227348|PMID:37328711|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:37510372|PMID:37589201|PMID:37614113|PMID:37886885|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38296580|PMID:38414301|PMID:38489124|PMID:38691546|PMID:38757491|PMID:39073097|PMID:39095282|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic cardiomyopathy	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15749201|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19226252|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19926015|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21616285|PMID:21768539|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22222782|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22519458|PMID:22584458|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26569459|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:27054166|PMID:27066507|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27652284|PMID:27756708|PMID:27810088|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28123168|PMID:28135719|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28686619|PMID:28771489|PMID:28789916|PMID:28798025|PMID:28961276|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29884292|PMID:29899727|PMID:29915098|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30029678|PMID:30403697|PMID:30615648|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31195250|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31875585|PMID:31970460|PMID:32048431|PMID:32091590|PMID:32101375|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32508047|PMID:32659924|PMID:32681117|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33179747|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33552729|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:33954932|PMID:34127479|PMID:34213952|PMID:34389451|PMID:34546463|PMID:34546788|PMID:34661651|PMID:34668355|PMID:34691145|PMID:34712558|PMID:34814702|PMID:34873534|PMID:34930847|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35276540|PMID:35352813|PMID:35353122|PMID:35526016|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:35947370|PMID:36070930|PMID:36203036|PMID:36269083|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36864708|PMID:36970376|PMID:37198425|PMID:37227348|PMID:37328711|PMID:37477868|PMID:37492947|PMID:37589201|PMID:37614113|PMID:37904629|PMID:38296580|PMID:38756210|PMID:38757491|PMID:38895864|PMID:39073097|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: cardiomyopathy	PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15749201|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16436635|PMID:16843546|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22222782|PMID:22396703|PMID:22519458|PMID:22584458|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23204524|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25500949|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26569459|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27652284|PMID:27756708|PMID:27810088|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28123168|PMID:28135719|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28789916|PMID:28798025|PMID:28961276|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29368431|PMID:29386531|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29884292|PMID:29899727|PMID:29915098|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30029678|PMID:30403697|PMID:30615648|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30821013|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31875585|PMID:31970460|PMID:32048431|PMID:32091590|PMID:32101375|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32508047|PMID:32659924|PMID:32681117|PMID:32746448|PMID:33179747|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33552729|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:33954932|PMID:34127479|PMID:34213952|PMID:34389451|PMID:34546463|PMID:34546788|PMID:34661651|PMID:34668355|PMID:34691145|PMID:34712558|PMID:34814702|PMID:34930847|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35276540|PMID:35352813|PMID:35353122|PMID:35470680|PMID:35526016|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:35947370|PMID:36070930|PMID:36203036|PMID:36269083|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36864708|PMID:36970376|PMID:37198425|PMID:37227348|PMID:37328711|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:37492947|PMID:37510372|PMID:37589201|PMID:37614113|PMID:37821546|PMID:37904629|PMID:38296580|PMID:38414301|PMID:38489124|PMID:38691546|PMID:38756210|PMID:38757491|PMID:38895864|PMID:39073097|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1317019	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21151189
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:23861362|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32152366|PMID:32268277
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060319	cardiac arrest		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest	
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060480	left ventricular noncompaction		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction	PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:23022705|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31638414|PMID:34712558|PMID:37198425|PMID:39073097
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060608	microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MOPD I	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30615648|PMID:32152366
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060674	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC	PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15197150|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21652165|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23973953|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24147812|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29874177|PMID:29951146|PMID:30086531|PMID:30197081|PMID:30403697|PMID:30453078|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33686871|PMID:33825858|PMID:34088380|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060674	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15197150|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21652165|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23973953|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24147812|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29874177|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30086531|PMID:30197081|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30453078|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31057083|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33686871|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:35353122|PMID:35470680|PMID:35819174|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060674	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21659649|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30197081|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32165824|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:34730774|PMID:35353122|PMID:35470680|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060674	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21659649|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30197081|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:34730774|PMID:35353122|PMID:35470680|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060674	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21270786|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21659649|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:25974703|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29543670|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30197081|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:34730774|PMID:35353122|PMID:35470680|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060674	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20230510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21659649|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29543670|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30197081|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31539150|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34546463|PMID:34691145|PMID:34730774|PMID:35353122|PMID:35470680|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060674	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21659649|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29543670|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30197081|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33179747|PMID:33500567|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34213952|PMID:34546463|PMID:34691145|PMID:34730774|PMID:35353122|PMID:35446340|PMID:35470680|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:36070930|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060674	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:11389482|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16825580|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:1817325|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20676041|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21645850|PMID:21659649|PMID:21742998|PMID:21768539|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22515980|PMID:22584458|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25363768|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25445213|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26402605|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27066507|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:285698|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29543670|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30086531|PMID:30197081|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30830208|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091590|PMID:32152366|PMID:32155531|PMID:32165824|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32508047|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33179747|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34127479|PMID:34213952
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060674	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia	PMID:34546463|PMID:34691145|PMID:34730774|PMID:34930847|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35353122|PMID:35446340|PMID:35470680|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:36070930|PMID:36082968|PMID:36203036|PMID:36291626|PMID:36621286|PMID:36864708|PMID:36970376|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060674	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia	PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11389482|PMID:12459180|PMID:15131021|PMID:15197150|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16391617|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18326664|PMID:18463390|PMID:18752142|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20301466|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21645850|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22374134|PMID:22584458|PMID:22677073|PMID:22828895|PMID:23022705|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23671135|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23978697|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24631775|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:25041964|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:25741906|PMID:25741907|PMID:25741908|PMID:25741909|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26132555|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:2623051|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27810088|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28237968|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28686619|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29368431|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29899727|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30197081|PMID:30615648|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31970460|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:33179747|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33658040|PMID:33686871|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:33954932|PMID:33984427|PMID:34213952|PMID:34691145|PMID:34712558|PMID:35026164|PMID:35352813|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35877578|PMID:35931078|PMID:35932045|PMID:35947370|PMID:36070930|PMID:36203036|PMID:36291626|PMID:36578016|PMID:36621286|PMID:37198425|PMID:37328711|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37821546|PMID:37904629|PMID:38757491|PMID:39073097|PMID:40182943|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC	PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15197150|PMID:15466642|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22222782|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23098067|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23595086|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28150229|PMID:28166811|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28620067|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29874177|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31847883|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32899693|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1	PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15197150|PMID:15466642|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22222782|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23595086|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28150229|PMID:28166811|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28620067|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29396286|PMID:29453246|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29874177|PMID:29951146|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31847883|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33686871|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1	PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15197150|PMID:15466642|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28150229|PMID:28166811|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28620067|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29874177|PMID:29951146|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33686871|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC	PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15197150|PMID:15466642|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21964171|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:23022705|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25467552|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26114861|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28150229|PMID:28166811|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28620067|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29874177|PMID:29951146|PMID:30086531|PMID:30403697|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33686871|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia	PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15197150|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15890976|PMID:16188589|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16436635|PMID:16769042|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18752142|PMID:18849218|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:1992601|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20851825|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21616285|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22956155|PMID:23022705|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23671135|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136861|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25554238|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28166811|PMID:28191890|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28620067|PMID:28771489|PMID:28789916|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29544605|PMID:29568272|PMID:29874177|PMID:29951146|PMID:30086531|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30615648|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31057083|PMID:31112425|PMID:31231889|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33686871|PMID:33919104|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15175054|PMID:15197150|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17556193|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18483626|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:18849218|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19330009|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:1992601|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21126784|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21652165|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:22956155|PMID:23022705|PMID:23098067|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23934111|PMID:23973953|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24113177|PMID:24136861|PMID:24147812|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24793461|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25554238|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26256814|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26573135|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28191890|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28789916|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29132927|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29543670|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29668588|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30197081|PMID:30296944|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30453078|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31057083|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31624606|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20230711	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia	PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33179747|PMID:33325730|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33686871|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34213952|PMID:34546463|PMID:34691145|PMID:34730774|PMID:35353122|PMID:35446340|PMID:35470680|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:36070930|PMID:8589694|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC	PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33179747|PMID:33325730|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33686871|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34127479|PMID:34213952|PMID:34546463|PMID:34691145|PMID:34730774|PMID:34930847|PMID:35026164|PMID:35353122|PMID:35446340|PMID:35470680|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:36070930|PMID:36291626|PMID:36970376|PMID:8589694|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15175054|PMID:15197150|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17556193|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18483626|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:18849218|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19330009|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:1992601|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21126784|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21652165|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:22956155|PMID:23022705|PMID:23098067|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23934111|PMID:23973953|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24113177|PMID:24136861|PMID:24147812|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24793461|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25363768|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25554238|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26256814|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26402605|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26573135|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28191890|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28789916|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29132927|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29543670|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29668588|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30197081|PMID:30296944|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30453078|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30830208|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31057083|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31624606|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31847883
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia	PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33179747|PMID:33325730|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33552729|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33686871|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34127479|PMID:34213952|PMID:34546463|PMID:34691145|PMID:34730774|PMID:34930847|PMID:34949103|PMID:35026164|PMID:35353122|PMID:35446340|PMID:35470680|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:36070930|PMID:36203036|PMID:36291626|PMID:36864708|PMID:36970376|PMID:8589694|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15175054|PMID:15197150|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17556193|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18326664|PMID:18483626|PMID:18752142|PMID:18836296|PMID:18849218|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19330009|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:1992601|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21126784|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21652165|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:22956155|PMID:23022705|PMID:23098067|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23934111|PMID:23973953|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24113177|PMID:24136861|PMID:24147812|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24793461|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25363768|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25554238|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26256814|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26402605|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26573135|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26820365|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28191890|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28789916|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29132927|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29543670|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29668588|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30197081|PMID:30296944|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30453078|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30830208|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31057083|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31624606|PMID:31737537|PMID:31785789
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC	PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33179747|PMID:33325730|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33552729|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33686871|PMID:33789662|PMID:33825858|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34127479|PMID:34213952|PMID:34546463|PMID:34691145|PMID:34730774|PMID:34930847|PMID:34949103|PMID:35026164|PMID:35353122|PMID:35446340|PMID:35470680|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:36070930|PMID:36203036|PMID:36291626|PMID:36864708|PMID:36970376|PMID:8589694|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC 1	PMID:11078270|PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12169647|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:12919952|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15175054|PMID:15197150|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15544015|PMID:15721128|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15890976|PMID:16084945|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16339485|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16517285|PMID:16769042|PMID:16818210|PMID:16825580|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17062961|PMID:17556193|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:17984046|PMID:18092949|PMID:18285261|PMID:18326664|PMID:18463390|PMID:18483626|PMID:18752142|PMID:18849218|PMID:19102802|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19330009|PMID:19398417|PMID:19398665|PMID:19541610|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:19781797|PMID:19913485|PMID:1992601|PMID:19926015|PMID:20080988|PMID:20106799|PMID:20132818|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20538074|PMID:20646679|PMID:20676041|PMID:20851825|PMID:20961976|PMID:21048710|PMID:21126784|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21652165|PMID:21659649|PMID:21742998|PMID:21768539|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22396703|PMID:22515980|PMID:22584458|PMID:22584762|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:22956155|PMID:23022705|PMID:23098067|PMID:23152493|PMID:23204524|PMID:23286974|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23498838|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23651034|PMID:23671135|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23820649|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23934111|PMID:23973953|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24113177|PMID:24136861|PMID:24147812|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24631775|PMID:24793461|PMID:24978818|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25087098|PMID:25092222|PMID:25163546|PMID:25193700|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25363768|PMID:25370123|PMID:25372681|PMID:25440180|PMID:25467552|PMID:25500949|PMID:25554238|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25775566|PMID:25814417|PMID:25820315|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25901278|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26256814|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26402605|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26573135|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26666913|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:26771585|PMID:26820365|PMID:26899768|PMID:27054166|PMID:27066507|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27229459|PMID:27231019|PMID:27251404|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27435932|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27810088|PMID:27823983|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28123168|PMID:28125075|PMID:28135719|PMID:28150229|PMID:28158428|PMID:28191890|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28620067|PMID:28686619|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28789916|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28961276|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29132927|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29350269|PMID:29368431|PMID:29396286|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29447731|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29511324|PMID:29543670|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29555771|PMID:29568272|PMID:29668588|PMID:29750433|PMID:29760739|PMID:29766881|PMID:29874177|PMID:29884292|PMID:29899727|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30029678|PMID:30086531|PMID:30197081|PMID:30296944|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30453078
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC 1	PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30821013|PMID:30830208|PMID:30835254|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31057083|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31231889|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31535183|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31624606|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31847883|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32009526|PMID:32048431|PMID:32091590|PMID:32101375|PMID:32152366|PMID:32155531|PMID:32220801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32508047|PMID:32516855|PMID:32659924|PMID:32660257|PMID:32681117|PMID:32746448|PMID:32899693|PMID:33179747|PMID:33315912|PMID:33325730|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33552729|PMID:33606749|PMID:33652119|PMID:33658040|PMID:33664309|PMID:33686871|PMID:33825858|PMID:33829027|PMID:33897349|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34127479|PMID:34202968|PMID:34213952|PMID:34317443|PMID:34389451|PMID:34546463|PMID:34546788|PMID:34661651|PMID:34691145|PMID:34712558|PMID:34730774|PMID:34814702|PMID:34873534|PMID:34930847|PMID:34949103|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35135837|PMID:35276540|PMID:35352813|PMID:35353122|PMID:35439358|PMID:35446340|PMID:35470680|PMID:35526016|PMID:35595836|PMID:35663620|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35877578|PMID:35931078|PMID:35932045|PMID:36070930|PMID:36082968|PMID:36138163|PMID:36203036|PMID:36269083|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36310724|PMID:36578016|PMID:36621286|PMID:36864708|PMID:36970376|PMID:37122207|PMID:37198425|PMID:37227348|PMID:37328711|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:37492947|PMID:37510372|PMID:37589201|PMID:37614113|PMID:37850595|PMID:37886885|PMID:37904629|PMID:37937776|PMID:38296580|PMID:38414301|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38691546|PMID:38757491|PMID:38895864|PMID:39073097|PMID:39095282|PMID:8589694|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND/OR DILATED CARDIOMYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC 1	PMID:11157710|PMID:11159936|PMID:11208676|PMID:12093772|PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:12837242|PMID:14571276|PMID:15131021|PMID:15175054|PMID:15197150|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:15466642|PMID:15749201|PMID:15887426|PMID:15998675|PMID:16188589|PMID:16199547|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:16391617|PMID:16436635|PMID:16818210|PMID:16843546|PMID:16873551|PMID:17556193|PMID:17558603|PMID:17576681|PMID:17875969|PMID:18092949|PMID:18285261|PMID:18326664|PMID:18463378|PMID:18483626|PMID:18752142|PMID:18849218|PMID:19216760|PMID:19226252|PMID:19330009|PMID:19398417|PMID:19398665|PMID:19597050|PMID:19709828|PMID:1992601|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:20301466|PMID:20395638|PMID:20676041|PMID:20851825|PMID:21126784|PMID:21292648|PMID:21315846|PMID:21454795|PMID:21478052|PMID:21616285|PMID:21652165|PMID:21659649|PMID:21768539|PMID:21954897|PMID:21964171|PMID:22068070|PMID:22174035|PMID:22221940|PMID:22222782|PMID:22374134|PMID:22383456|PMID:22519458|PMID:22584458|PMID:22677073|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:22956155|PMID:23022705|PMID:23098067|PMID:23396983|PMID:23479668|PMID:23498838|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23671135|PMID:23861362|PMID:23871484|PMID:23973953|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24113177|PMID:24136861|PMID:24147812|PMID:24394973|PMID:24447446|PMID:24503780|PMID:24532560|PMID:24631775|PMID:24793461|PMID:24950728|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25163546|PMID:25194972|PMID:25351510|PMID:25363768|PMID:25372681|PMID:25463374|PMID:25554238|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25713214|PMID:25730765|PMID:25741868|PMID:25814417|PMID:25835811|PMID:25844899|PMID:25925909|PMID:26018045|PMID:26112015|PMID:2611486|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26256814|PMID:26272908|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26402605|PMID:26405799|PMID:26569459|PMID:26573135|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27251404|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27452199|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:27652284|PMID:27727376|PMID:27733687|PMID:27756708|PMID:27789712|PMID:27810088|PMID:27823983|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28087566|PMID:28100344|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202948|PMID:28237968|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28606196|PMID:28686619|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28789916|PMID:28798025|PMID:28961276|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29132927|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29368431|PMID:29396561|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:29544603|PMID:29544605|PMID:29667327|PMID:29668588|PMID:29760739|PMID:29884292|PMID:29899727|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29925740|PMID:29951146|PMID:30020974|PMID:30086531|PMID:30296944|PMID:30355031|PMID:30403697|PMID:30453078|PMID:30615648|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31019283|PMID:31057083|PMID:31078384|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31155924|PMID:31195250|PMID:31333075|PMID:31337358|PMID:31402444|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31624606|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31875585|PMID:31913406|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:32091590|PMID:32152366|PMID:32155531|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32508047|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:33179747|PMID:33315912|PMID:33325730|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33606749|PMID:33658040|PMID:33825858|PMID:33919104|PMID:33954932|PMID:34127479|PMID:34202968|PMID:34213952|PMID:34691145|PMID:34712558|PMID:34730774|PMID:34930847|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35135837|PMID:35276540|PMID:35352813|PMID:35353122|PMID:35439358|PMID:35470680|PMID:35526016|PMID:35595836|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35931078|PMID:35932045|PMID:35947370|PMID:36070930|PMID:36203036|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36357925|PMID:36693943|PMID:36970376|PMID:37122207|PMID:37198425|PMID:37328711|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:37492947|PMID:37510372|PMID:37589201|PMID:37614113|PMID:37821546
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060675	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND/OR DILATED CARDIOMYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC 1	PMID:37850595|PMID:37904629|PMID:37907926|PMID:38414301|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:38895864|PMID:39073097|PMID:39095282|PMID:39472908|PMID:39681577|PMID:39733778|PMID:40875405|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0060676	catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2	
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:19216760|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25163546|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:32152366
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:12459180|PMID:19216760|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:22787013|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25163546|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27646203|PMID:27756708|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29350269|PMID:29477366|PMID:30847666|PMID:32152366|PMID:35026164
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0080326	familial hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:27756708|PMID:28492532|PMID:35026164
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0110070	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1	PMID:25741868|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0110077	arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9	PMID:25741868|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0110307	hypertrophic cardiomyopathy 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis	PMID:12459180|PMID:19216760|PMID:19926015|PMID:20132818|PMID:22787013|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:27646203|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29350269|PMID:29477366
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0110310	hypertrophic cardiomyopathy 4		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4	
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:0110443	dilated cardiomyopathy 1B		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial	PMID:25741868|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:114	heart disease		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Heart disease	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36138163|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:11714	gestational diabetes		ISO	RGD:1317019	D	RGD:9068941	20231130	RGD		mRNA:decreased expression:placenta (human)	PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:12459180|PMID:16188589|PMID:19398665|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:23022705|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24631775|PMID:25041964|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30615648|PMID:31155924|PMID:31513939|PMID:31638414|PMID:34712558|PMID:35526016|PMID:36293497|PMID:37198425|PMID:37477868|PMID:37614113|PMID:39073097
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:1287	cardiovascular system disease		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cardiovascular system	PMID:12459180|PMID:16188589|PMID:19398665|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27930701|PMID:28237968|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:32152366|PMID:32268277|PMID:33500567
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:17576681|PMID:19926015|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32152366
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32152366|PMID:32268277|PMID:32746448|PMID:33829027|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:35352813|PMID:36082968|PMID:36138163
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32152366|PMID:32268277|PMID:35352813|PMID:36082968|PMID:36138163
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	PMID:23861362|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32152366|PMID:32268277
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:1317019	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26928227
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:25741868
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:23861362|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32152366|PMID:32268277
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:11159936|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:16239587|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23595086|PMID:23871484|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27452199|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:11159936|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:16239587|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23595086|PMID:23871484|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26256814|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27452199|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:31112425
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:11159936|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:16239587|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23595086|PMID:23871484|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26256814|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27452199|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29543670|PMID:31112425|PMID:32152366
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:11159936|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23595086|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26256814|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27452199|PMID:27930701|PMID:28237968|PMID:28404607|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29434162|PMID:29543670|PMID:30975432|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:36082968
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:11159936|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:23595086|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25440180|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:26256814|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27452199|PMID:27930701|PMID:28237968|PMID:28404607|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29434162|PMID:29543670|PMID:30975432|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:35819174|PMID:36082968|PMID:36138163
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome	PMID:11159936|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26256814|PMID:26743238|PMID:27452199|PMID:28237968|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29434162|PMID:29543670|PMID:30975432|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:35135837
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	PMID:11159936|PMID:15364606|PMID:15364613|PMID:16239587|PMID:16272262|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:22828895|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26256814|PMID:26743238|PMID:27452199|PMID:28237968|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29037160|PMID:29434162|PMID:30975432|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:35135837
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anomalous ventricular excitation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25041964|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:26383259|PMID:28150229|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:29874177|PMID:30020974|PMID:30615648|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31337358|PMID:32233023|PMID:35819174
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30020974|PMID:30615648|PMID:31114860|PMID:32233023|PMID:35819174
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:6432	pulmonary hypertension		ISO	RGD:620314	D	RGD:9068941	20230525	RGD		protein:increased expression:pulmonary artery	PMID:22962011|REF_RGD_ID:329813078
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:12459180|PMID:16188589|PMID:19398665|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27930701|PMID:28237968|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:32152366|PMID:32268277|PMID:33500567
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1317019	D	RGD:7240710	20210526	OMIM			
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9000064	Cardiac Arrhythmias		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: RYR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR ARRHYTHMIAS DUE TO CARDIAC RYANODINE RECEPTOR CALCIUM RELEASE DEFICIENCY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome	PMID:11159936|PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:15466642|PMID:15749201|PMID:16188589|PMID:16436635|PMID:16873551|PMID:17576681|PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:20851825|PMID:21454795|PMID:22174035|PMID:22374134|PMID:23396983|PMID:23549275|PMID:23671135|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:24503780|PMID:24631775|PMID:24981977|PMID:25041964|PMID:25351510|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25775566|PMID:25925909|PMID:26189708|PMID:26383259|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27482086|PMID:27532257|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:27810088|PMID:27838126|PMID:27930701|PMID:28008423|PMID:28100344|PMID:28237968|PMID:28404607|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:29368431|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:30020974|PMID:30355031|PMID:30615648|PMID:30696458|PMID:30763784|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31112425|PMID:31114860|PMID:31195250|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31875585|PMID:32009526|PMID:32152366|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33919104|PMID:35353122|PMID:35526016|PMID:35668055|PMID:35819174|PMID:35932045|PMID:35947370|PMID:36203036|PMID:36293497|PMID:36621286|PMID:37510372|PMID:37614113|PMID:38414301|PMID:38895864|PMID:39020067|PMID:9536098
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9000184	Ventricular Fibrillation		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation	PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:32152366|PMID:34127479|PMID:34317443|PMID:34930847|PMID:37886885
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	PMID:11159936|PMID:16188589|PMID:16873551|PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:21454795|PMID:22374134|PMID:24025405|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:27482086|PMID:27838126|PMID:28492532|PMID:30355031|PMID:31112425
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9000808	Hypercholesterolemia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia	PMID:23861362|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32152366|PMID:32268277
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:23861362|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32152366|PMID:32268277
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9001836	Cardiac Conduction Defect		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15749201
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9002554	Tachycardia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8589694|REF_RGD_ID:1578810
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9002914	Familial Sudden Death		ISO	RGD:1317019	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31913406
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9003163	Heart Block		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9003631	Diastolic Dysfunction		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diastolic dysfunction	PMID:25741868|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9003653	Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type III		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MOPD III	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:31195250|PMID:32152366|PMID:35668055
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9004416	Paroxysmal Ventricular Fibrillation		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic ventricular fibrillation	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34949103
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:23861362|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32152366|PMID:32268277
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:23861362|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32152366|PMID:32268277
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9005141	Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia	PMID:11208676|PMID:25741868|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9005154	Myoclonic Epilepsies		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic seizure	PMID:25741868
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9005444	Torsades de Pointes		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Torsades de pointes	PMID:11159936|PMID:16188589|PMID:16873551|PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:21454795|PMID:22374134|PMID:24025405|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:27482086|PMID:27838126|PMID:28492532|PMID:30355031|PMID:31112425
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620314	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17027851|REF_RGD_ID:1599247
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:23861362|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32152366|PMID:32268277
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9006945	Diabetic Cardiomyopathies		ISO	RGD:1317019	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16685413
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30975432
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9007215	Familial Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia, polymorphic	PMID:16818210|PMID:19913485|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9007491	Childhood Schizophrenia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Childhood Onset Schizophrenia	PMID:26508570
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9007614	Paroxysmal Atrial Fibrillation		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal atrial fibrillation	PMID:25741868
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9007722	Myoclonus		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Eyelid myoclonus	PMID:25741868
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:23861362|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32152366|PMID:32268277
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9007820	Sudden Death		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden death | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death	PMID:12459180|PMID:23549275|PMID:25741868|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31513939|PMID:31875585|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:35526016|PMID:36293497|PMID:37477868|PMID:37614113
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9007925	Sudden Cardiac Death		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9007956	Febrile Seizures		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Simple febrile seizure	PMID:25741868
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:23861362|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32152366|PMID:32268277
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	PMID:25741868|PMID:28492532
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:12459180|PMID:16188589|PMID:19398665|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567
14002832	RYR2	ryanodine receptor 2	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1317019	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:12459180|PMID:16188589|PMID:19398665|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567
14002943	LAPTM5	lysosomal protein transmembrane 5	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:1354375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
14002943	LAPTM5	lysosomal protein transmembrane 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14002943	LAPTM5	lysosomal protein transmembrane 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14002943	LAPTM5	lysosomal protein transmembrane 5	gene	DOID:2986	IgA glomerulonephritis		ISO	RGD:1354375	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25133636
14002943	LAPTM5	lysosomal protein transmembrane 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14002943	LAPTM5	lysosomal protein transmembrane 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1354375	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14002943	LAPTM5	lysosomal protein transmembrane 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14002943	LAPTM5	lysosomal protein transmembrane 5	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1354375	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
14002943	LAPTM5	lysosomal protein transmembrane 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354375	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14002955	IFNAR2	interferon alpha and beta receptor subunit 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:1346107	D	RGD:9068941	20220407	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:33307546
14002955	IFNAR2	interferon alpha and beta receptor subunit 2	gene	DOID:0111994	immunodeficiency 45	susceptibility	ISO	RGD:1346107	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
14002955	IFNAR2	interferon alpha and beta receptor subunit 2	gene	DOID:2043	hepatitis B		ISO	RGD:1346107	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
14002955	IFNAR2	interferon alpha and beta receptor subunit 2	gene	DOID:2043	hepatitis B	susceptibility	ISO	RGD:1346107	D	RGD:7240710	20260812	OMIM			
14002985	GFRA4	GDNF family receptor alpha 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343287	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14002985	GFRA4	GDNF family receptor alpha 4	gene	DOID:0111377	fetal akinesia deformation sequence syndrome 1		ISO	RGD:1343287	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia sequence	PMID:25741868|PMID:31680123
14002995	TTLL6	tubulin tyrosine ligase like 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1605245	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14002995	TTLL6	tubulin tyrosine ligase like 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1605245	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14003018	BNC2	basonuclin zinc finger protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1321747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14003018	BNC2	basonuclin zinc finger protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1321747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14003018	BNC2	basonuclin zinc finger protein 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14003018	BNC2	basonuclin zinc finger protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1321747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14003018	BNC2	basonuclin zinc finger protein 2	gene	DOID:2513	basal cell carcinoma		ISO	RGD:1321747	D	RGD:9068941	20240606	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36428691
14003018	BNC2	basonuclin zinc finger protein 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1321747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14003018	BNC2	basonuclin zinc finger protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1321747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14003018	BNC2	basonuclin zinc finger protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1321747	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14003018	BNC2	basonuclin zinc finger protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1321747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003018	BNC2	basonuclin zinc finger protein 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
14003018	BNC2	basonuclin zinc finger protein 2	gene	DOID:674	cleft palate		ISO	RGD:1321747	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19706529
14003018	BNC2	basonuclin zinc finger protein 2	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1321747	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20852632
14003018	BNC2	basonuclin zinc finger protein 2	gene	DOID:9006024	Hypotension		ISO	RGD:1321747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotension	PMID:25741868|PMID:28492532
14003018	BNC2	basonuclin zinc finger protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14003018	BNC2	basonuclin zinc finger protein 2	gene	DOID:9007386	Congenital Lower Urinary Tract Obstruction		ISO	RGD:1321747	D	RGD:7240710	20191113	OMIM			
14003018	BNC2	basonuclin zinc finger protein 2	gene	DOID:9007386	Congenital Lower Urinary Tract Obstruction		ISO	RGD:1321747	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BNC2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LOWER URINARY TRACT OBSTRUCTION, CONGENITAL | ClinVar Annotator: match by term: Lower urinary tract obstruction, congenital | ClinVar Annotator: match by term: lower urinary tract obstruction, congenital	PMID:25605705|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31051115
14003018	BNC2	basonuclin zinc finger protein 2	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:1321747	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19706529
14003018	BNC2	basonuclin zinc finger protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1321747	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0050451	Brugada syndrome		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:12166651|PMID:16563363|PMID:17245405|PMID:17576681|PMID:18239147|PMID:20474083|PMID:21846889|PMID:23103869|PMID:23739550|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:24503780|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26636822|PMID:26656175|PMID:26764160|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:9536098
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:17576681|PMID:20474083|PMID:23103869|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31575858|PMID:38217872|PMID:9536098
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0060320	inguinal hernia		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0060321	umbilical hernia		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0060352	Kleefstra syndrome 1		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1	PMID:21344641|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27247394|PMID:27316244|PMID:28492532
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0060466	gingival fibromatosis		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gingival fibromatosis	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0060569	hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type		ISO	RGD:735726	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0060569	hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cantu syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRICHOTIC OSTEOCHONDRODYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20474083|PMID:21344641|PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:24503780|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26621776|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:27247394|PMID:27316244|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:29275331|PMID:31575858|PMID:31828977|PMID:31983221|PMID:36129056|PMID:38217872|PMID:9536098
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0070600	intellectual disability and myopathy syndrome		ISO	RGD:735726	D	RGD:7240710	20220323	OMIM			
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0070600	intellectual disability and myopathy syndrome		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DISABILITY AND MYOPATHY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability and myopathy syndrome	PMID:16199547|PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:30975432|PMID:31575858|PMID:31983221|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:38217872
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:3787	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15857625|REF_RGD_ID:1598645
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0080918	polymicrogyria		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria	
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0110443	dilated cardiomyopathy 1B		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial	PMID:25741868|PMID:28492532
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0110451	dilated cardiomyopathy 1O		ISO	RGD:735726	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0110451	dilated cardiomyopathy 1O		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH VENTRICULAR TACHYCARDIA | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20474083|PMID:21344641|PMID:22406018|PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:24503780|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:27101133|PMID:27247394|PMID:27316244|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:29275331|PMID:30029678|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31575858|PMID:31828977|PMID:31983221|PMID:32344918|PMID:33302605|PMID:33500567|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:38217872|PMID:39031464|PMID:9536098
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:0111060	Ambras type hypertrichosis universalis congenita		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital, generalized hypertrichosis	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:26871653|PMID:28492532
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound	
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3787	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15964031|REF_RGD_ID:1598644
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3787	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:aorta	PMID:18471810|REF_RGD_ID:2301909
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly	
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:11446	sciatic neuropathy		ISO	RGD:3787	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:spinal cord	PMID:21907492|REF_RGD_ID:12791994
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:11984	hypertrophic cardiomyopathy		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy	PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:28492532
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:12166651|PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:34281161
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:12166651|PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31983221|PMID:33500567|PMID:34281161
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy	susceptibility	ISO	RGD:735726	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15034580|REF_RGD_ID:1300328
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:13832	patent ductus arteriosus		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:2468	psychotic disorder		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Psychotic disorder	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval	
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:289	endometriosis		ISO	RGD:735726	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20864642
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:420	hypertrichosis		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:535	sleep disorder		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:6543	acne		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acne	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:799	varicose veins		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Varicose disease	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:8534	gastroesophageal reflux disease		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:8741	seborrheic dermatitis		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seborrheic dermatitis	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9000053	Headache		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Headache	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9000184	Ventricular Fibrillation		ISO	RGD:3787	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15115899|REF_RGD_ID:1598647
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9000727	Syncope		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syncope	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9001224	Striae Distensae		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Striae distensae	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9002065	Familial Atrial Fibrillation 12		ISO	RGD:735726	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9002065	Familial Atrial Fibrillation 12		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 12	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:31575858|PMID:31983221|PMID:36129056|PMID:38217872
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9002919	Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20240409	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome	PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9003591	Telecanthus		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9004507	Hirsutism		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9004992	Apnea		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Apnea	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9005616	Micrognathism		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3787	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:heart	PMID:22257425|REF_RGD_ID:12792003
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9005890	Disproportionate Tall Stature		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9006743	Spasm		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle spasm	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9007097	Microcephaly with Simplified Gyral Pattern		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Simplified gyral pattern	
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9007152	Talipes		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Talipes	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9007428	Muscle Spasticity		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spasticity	
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:735726	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23104009
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9007817	Macroglossia		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macroglossia	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9008305	Talipes Cavus		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9008689	Facial Hypertrichosis		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hypertrichosis	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14003119	ABCC9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9884	muscular dystrophy		ISO	RGD:735726	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy	PMID:22608503|PMID:22610116|PMID:23307537|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26656175|PMID:26871653|PMID:28492532|PMID:31828977
14003119	Abcc9	ATP binding cassette subfamily C member 9	gene	DOID:9005141	Ventricular Tachycardia		ISO	RGD:3787	D	RGD:9068941	20260813	RGD			PMID:15115899|REF_RGD_ID:1598647
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:0081292	traumatic brain injury		ISO	RGD:1551174	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18240300|REF_RGD_ID:13801189
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1351739	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17192785
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1351739	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23595812|REF_RGD_ID:13801187
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1351739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:-922G>T (rs10752637) (human)	PMID:19840113|REF_RGD_ID:13801048
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1351739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:promoter:-796T>G, -1216C>A (human)	PMID:19394408|REF_RGD_ID:13801050
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease		ISO	RGD:1351739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased modification:brain	PMID:22404891|REF_RGD_ID:13801051
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	no_association	ISO	RGD:1351739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:promoter:-436C>T (human)	PMID:19394408|REF_RGD_ID:13801050
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	no_association	ISO	RGD:1351739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:promoter:-796T>G, -1216C>A (human)	PMID:15157994|REF_RGD_ID:13801049
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	no_association	ISO	RGD:1351739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation, SNPs:exon, intron, 3' utr:multiple	PMID:14642438|REF_RGD_ID:13801188
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	no_association	ISO	RGD:1351739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :417N>Y (human)	PMID:11992262|REF_RGD_ID:13801052
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:10652	Alzheimer's disease	onset	ISO	RGD:1351739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs, haplotype:introns:multiple	PMID:11992262|REF_RGD_ID:13801052
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1351739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:631418	D	RGD:9068941	20250313	RGD		protein:increased expression:striatum	PMID:21345314|REF_RGD_ID:597830177
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1351739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1351739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1351739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:5' utr:rs1802778 (human)	PMID:27008863|REF_RGD_ID:11536124
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1351739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutation: :417N>Y (human)	PMID:21364883|REF_RGD_ID:13801053
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1551174	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:27008863|REF_RGD_ID:11536124
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1551174	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:181500	
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:5419	schizophrenia	no_association	ISO	RGD:1351739	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:21364883|PMID:27008863|REF_RGD_ID:11536124|REF_RGD_ID:13801053
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1351739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1351739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1351739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:8552	chronic myeloid leukemia		ISO	RGD:1551174	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:608232	
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:9003136	Familial Acne Inversa 1		ISO	RGD:1351739	D	RGD:7240710	20210721	OMIM			
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:9003136	Familial Acne Inversa 1		ISO	RGD:1351739	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ACNE INVERSA, FAMILIAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Acne inversa, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: NCSTN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: acne inversa, familial, 1	PMID:17576681|PMID:20929727|PMID:22358060|PMID:25693063|PMID:25741868|PMID:26463457|PMID:28492532|PMID:9536098
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351739	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14003210	NCSTN	nicastrin	gene	DOID:9008895	Familial Hidradenitis Suppurativa		ISO	RGD:1351739	D	RGD:9068941	20210723	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20929727
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:0050562	West syndrome		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:0060046	aphasia		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Aphasia	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:25741868|PMID:31723249
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:0060307	autosomal dominant intellectual developmental disorder		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability	PMID:25741868
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:0061037	autosomal dominant intellectual developmental disorder 64		ISO	RGD:1354082	D	RGD:7240710	20210303	OMIM			
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:0061037	autosomal dominant intellectual developmental disorder 64		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 64 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 64 | ClinVar Annotator: match by term: ZNF292-related condition | ClinVar Annotator: match by term: intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:29758562|PMID:31723249|PMID:40257863
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20240625	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:10300	Raynaud disease		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Raynaud phenomenon	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:31723249
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868|PMID:31723249
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:25741868
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:13088	periventricular leukomalacia		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:13576	twin-to-twin transfusion syndrome		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Twin-to-twin transfusion	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:1969	cerebral palsy		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dystonia	PMID:25741868
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:31723249
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:9000895	Preterm Intraventricular Hemorrhage		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Grade I preterm intraventricular hemorrhage	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:9001031	Retrognathia		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retrognathia	PMID:25741868|PMID:31723249
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1354082	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475|PMID:29662167
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:9003507	Premature Birth		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Premature birth	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	PMID:25741868
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30564305|PMID:31723249|PMID:35322241
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31723249|PMID:35322241
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:9004576	Sleep Initiation and Maintenance Disorders		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Insomnia	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay | ClinVar Annotator: match by term: speech delay	PMID:25741868|PMID:31723249
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:31723249
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:9007661	Dwarfism		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Short stature	PMID:25741868|PMID:31723249
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868|PMID:31723249
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1354082	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25559195
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14003239	ZNF292	zinc finger protein 292	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1354082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	
14003265	ZDHHC5	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1314627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14003265	ZDHHC5	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1314627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14003265	ZDHHC5	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1314627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14003265	ZDHHC5	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14003265	ZDHHC5	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 5	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14003265	ZDHHC5	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14003265	ZDHHC5	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 5	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314627	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14003265	ZDHHC5	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003265	ZDHHC5	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14003265	ZDHHC5	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14003265	ZDHHC5	zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314627	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:0050127	sinusitis		ISO	RGD:1605540	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sinusitis	PMID:16199547|PMID:21131972|PMID:22693285|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31772028|PMID:32253119
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:0050144	Kartagener syndrome		ISO	RGD:1332183	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:0050545	visceral heterotaxy		ISO	RGD:1332183	D	RGD:9068941	20260521	MouseDO		OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779	
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1605540	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:35663546
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:0110598	primary ciliary dyskinesia 14		ISO	RGD:1605540	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:0110598	primary ciliary dyskinesia 14		ISO	RGD:1605540	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CCDC39-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 14 | ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 14, WITH OR WITHOUT SITUS INVERSUS | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 14	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21131972|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31469207|PMID:31772028|PMID:32253119|PMID:33057194|PMID:33935161|PMID:33942430|PMID:34674941|PMID:34768622|PMID:35982159|PMID:9536098
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:0110622	primary ciliary dyskinesia 9		ISO	RGD:1605540	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis	PMID:16199547|PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1306277	D	RGD:9068941	20211112	RGD			PMID:31771992|REF_RGD_ID:150521527
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:10908	hydrocephalus		ISO	RGD:1332183	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219	
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:12716	newborn respiratory distress syndrome		ISO	RGD:1605540	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress	PMID:16199547|PMID:21131972|PMID:22693285|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31772028|PMID:32253119
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1605540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:3042	allergic contact dermatitis		ISO	RGD:1605540	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	PMID:21131972|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34768622
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:3310	atopic dermatitis		ISO	RGD:1605540	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema	PMID:21131972|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34768622
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1605540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:5223	infertility		ISO	RGD:1605540	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Infertility	PMID:16199547|PMID:21131972|PMID:22693285|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31772028|PMID:32253119
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:758	visceral heterotaxy 5		ISO	RGD:1605540	D	RGD:8554872	20250204	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus totalis	PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:8577	ulcerative colitis		ISO	RGD:1605540	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ulcerative colitis	PMID:21131972|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34768622
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:9000590	Dyspnea		ISO	RGD:1605540	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea	PMID:16199547|PMID:21131972|PMID:22693285|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31772028|PMID:32253119
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1605540	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:9007073	Cough		ISO	RGD:1605540	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cough	PMID:16199547|PMID:21131972|PMID:22693285|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31772028|PMID:32253119
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:9007105	Hyperemesis Gravidarum		ISO	RGD:1605540	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperemesis gravidarum	PMID:16199547|PMID:21131972|PMID:22693285|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31772028|PMID:32253119
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:9009131	Ventriculomegaly		ISO	RGD:1306277	D	RGD:9068941	20211112	RGD			PMID:31771992|REF_RGD_ID:150521527
14003295	CCDC39	coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit	gene	DOID:9562	primary ciliary dyskinesia		ISO	RGD:1605540	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary Ciliary Dyskinesia | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21131972|PMID:22406018|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:25186273|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28230599|PMID:28492532|PMID:29748307|PMID:30067075|PMID:31469207|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:32253119|PMID:33057194|PMID:33577779|PMID:34768622|PMID:35547246|PMID:35982159|PMID:9536098
14003335	RTF2	replication termination factor 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1322335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14003335	RTF2	replication termination factor 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1322335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14003335	RTF2	replication termination factor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003335	RTF2	replication termination factor 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322335	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14003358	MCF2	MCF.2 cell line derived transforming sequence	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14003358	MCF2	MCF.2 cell line derived transforming sequence	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1345996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14003358	MCF2	MCF.2 cell line derived transforming sequence	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1345996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14003358	MCF2	MCF.2 cell line derived transforming sequence	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1345996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14003358	MCF2	MCF.2 cell line derived transforming sequence	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14003358	MCF2	MCF.2 cell line derived transforming sequence	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1345996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003358	MCF2	MCF.2 cell line derived transforming sequence	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:1345996	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:25741868
14003358	MCF2	MCF.2 cell line derived transforming sequence	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1345996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14003358	MCF2	MCF.2 cell line derived transforming sequence	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1345996	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14003443	PTMA	prothymosin alpha	gene	DOID:0080322	polycystic kidney disease		ISO	RGD:62120	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO			
14003443	PTMA	prothymosin alpha	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:733876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14003443	PTMA	prothymosin alpha	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:733876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14003443	PTMA	prothymosin alpha	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:733876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14003443	PTMA	prothymosin alpha	gene	DOID:3247	rhabdomyosarcoma		ISO	RGD:733876	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16669873
14003443	PTMA	prothymosin alpha	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:733876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14003443	PTMA	prothymosin alpha	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:733876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14003443	PTMA	prothymosin alpha	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:733876	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14003443	PTMA	prothymosin alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733876	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003443	PTMA	prothymosin alpha	gene	DOID:657	adenoma		ISO	RGD:733876	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:10822126
14003443	PTMA	prothymosin alpha	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:733876	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:10822126
14003443	PTMA	prothymosin alpha	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:733876	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:15885234
14003443	PTMA	prothymosin alpha	gene	DOID:9675	pulmonary emphysema		ISO	RGD:62120	D	RGD:9068941	20240425	MouseDO		OMIM:130700	
14003460	UVRAG	UV radiation resistance associated	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14003460	UVRAG	UV radiation resistance associated	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1317170	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	
14003460	UVRAG	UV radiation resistance associated	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14003460	UVRAG	UV radiation resistance associated	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14003460	UVRAG	UV radiation resistance associated	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14003460	UVRAG	UV radiation resistance associated	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14003460	UVRAG	UV radiation resistance associated	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14003460	UVRAG	UV radiation resistance associated	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003460	UVRAG	UV radiation resistance associated	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14003460	UVRAG	UV radiation resistance associated	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1317170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14003460	UVRAG	UV radiation resistance associated	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14003460	UVRAG	UV radiation resistance associated	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317170	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14003495	SSC4D	scavenger receptor cysteine rich family member with 4 domains	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1315886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14003495	SSC4D	scavenger receptor cysteine rich family member with 4 domains	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1315886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003495	SSC4D	scavenger receptor cysteine rich family member with 4 domains	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1315886	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:0050645	arterial tortuosity syndrome		ISO	RGD:1349728	D	RGD:9068941	20210305	RGD		DNA:missense mutation:CDS:p.D203A (human)	PMID:22943132|REF_RGD_ID:42722010
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:0070133	autosomal recessive cutis laxa type IB		ISO	RGD:1349728	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:0070133	autosomal recessive cutis laxa type IB		ISO	RGD:1349728	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cutis laxa type 1B | ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE 1B | ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IB | ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type IB	PMID:16199547|PMID:16685658|PMID:17576681|PMID:17937443|PMID:2038931|PMID:20389311|PMID:21563328|PMID:22440127|PMID:22943132|PMID:23212998|PMID:23532871|PMID:24033266|PMID:24276535|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26017485|PMID:27339457|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28673110|PMID:29350269|PMID:29620724|PMID:30060175|PMID:30140196|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31384147|PMID:31589614|PMID:33895855|PMID:34901216|PMID:38025136|PMID:38113391|PMID:39764439|PMID:9536098
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:0070144	autosomal recessive cutis laxa type I		ISO	RGD:1349728	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cutis laxa type 1	PMID:20389311|PMID:21563328|PMID:23532871|PMID:24033266|PMID:24276535|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27339457|PMID:28492532|PMID:31589614
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:0080685	aortic dissection		ISO	RGD:1349728	D	RGD:9068941	20210305	RGD		mRNA, protein:decreased expression:aorta wall (human)	PMID:23518852|REF_RGD_ID:42722606
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:14004	thoracic aortic aneurysm		ISO	RGD:1349728	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections	PMID:21563328|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:2394	ovarian cancer	exacerbates	ISO	RGD:1349728	D	RGD:9068941	20210305	RGD		mRNA, protein:increased expression:ovary (human)	PMID:25885889|REF_RGD_ID:42722014
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:2893	cervix carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:1349728	D	RGD:9068941	20210305	RGD		mRNA, protein:increased expression:cervix epithelium (human)	PMID:24737201|REF_RGD_ID:42722607
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:3144	cutis laxa		ISO	RGD:1349728	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa	PMID:25741868
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:3347	osteosarcoma	exacerbates	ISO	RGD:1349728	D	RGD:9068941	20210305	RGD		human EFEMP2 knockdown cell line in a mouse model	PMID:28339091|REF_RGD_ID:42722011
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:3376	bone osteosarcoma	disease_progression	ISO	RGD:1349728	D	RGD:9068941	20210305	RGD		protein:increased expression:bone tissue (human)	PMID:27157136|REF_RGD_ID:42722013
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:3376	bone osteosarcoma	exacerbates	ISO	RGD:1349728	D	RGD:9068941	20210305	RGD		mRNA, protein:increased expression:bone tissue (human )	PMID:28339091|REF_RGD_ID:42722011
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:3627	aortic aneurysm		ISO	RGD:1349728	D	RGD:9068941	20210305	RGD		DNA:missense mutation:CDS:p.E161K (human)	PMID:22440127|REF_RGD_ID:42722009
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:3627	aortic aneurysm		ISO	RGD:1551771	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:520	aortic disease		ISO	RGD:1349728	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy	PMID:22440127|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349728	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:8398	osteoarthritis		ISO	RGD:1359496	D	RGD:9068941	20210305	RGD		mRNA:increased expression:articular cartilage of joint (rat)	PMID:31396630|REF_RGD_ID:42722015
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1349728	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17929269
14003514	EFEMP2	EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1349728	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14003532	SLCO2B1	solute carrier organic anion transporter family member 2B1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14003532	SLCO2B1	solute carrier organic anion transporter family member 2B1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:736486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14003532	SLCO2B1	solute carrier organic anion transporter family member 2B1	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:736486	D	RGD:9068941	20220623	RGD		mRNA:decreased expression:pancreas (human)	PMID:21625523|REF_RGD_ID:152995425
14003532	SLCO2B1	solute carrier organic anion transporter family member 2B1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:736486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14003532	SLCO2B1	solute carrier organic anion transporter family member 2B1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14003532	SLCO2B1	solute carrier organic anion transporter family member 2B1	gene	DOID:3571	liver cancer	disease_progression	ISO	RGD:736486	D	RGD:9068941	20220623	RGD		mRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:21625523|REF_RGD_ID:152995425
14003532	SLCO2B1	solute carrier organic anion transporter family member 2B1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:736486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
14003532	SLCO2B1	solute carrier organic anion transporter family member 2B1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:736486	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14003532	SLCO2B1	solute carrier organic anion transporter family member 2B1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:736486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14003532	SLCO2B1	solute carrier organic anion transporter family member 2B1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:736486	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14003532	SLCO2B1	solute carrier organic anion transporter family member 2B1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003532	SLCO2B1	solute carrier organic anion transporter family member 2B1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736486	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14003532	SLCO2B1	solute carrier organic anion transporter family member 2B1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736486	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14003557	ZNF569	zinc finger protein 569	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14003557	ZNF569	zinc finger protein 569	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14003557	ZNF569	zinc finger protein 569	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003557	ZNF569	zinc finger protein 569	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1354291	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14003557	ZNF569	zinc finger protein 569	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1354291	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21278247
14003570	DUSP9	dual specificity phosphatase 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1345424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14003570	DUSP9	dual specificity phosphatase 9	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1345424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14003570	DUSP9	dual specificity phosphatase 9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1345424	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:0050572	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy	PMID:25741868|PMID:27389779|PMID:29807643
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:25741868
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:0050848	obstructive sleep apnea		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obstructive sleep apnea syndrome	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:0051054	coarctation of the aorta		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coarctation of aorta	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:0060249	scoliosis		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:0060770	dextro-looped transposition of the great arteries		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Transposition of the great arteries	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:0080073	spina bifida occulta		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spina bifida occulta	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:0080421	developmental and epileptic encephalopathy 11		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: complex neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:25741868|PMID:40879666
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868|PMID:27389779|PMID:29807643
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:10965	spastic diplegia		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Spastic diplegia	PMID:23545411
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:1143	exotropia		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exotropia	PMID:23545411
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868|PMID:27389779|PMID:29807643
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:12273	anisometropia		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anisometropia	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27389779|PMID:29807643
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:13501	Moebius syndrome		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:1657	ventricular septal defect		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect	PMID:25741868
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:2303	stereotypic movement disorder		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	PMID:25741868|PMID:27389779|PMID:29807643
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	PMID:21681106|PMID:30208311
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:543	dystonia		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: dystonia	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27389779|PMID:28492532|PMID:29807643
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:6406	double outlet right ventricle		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Double outlet right ventricle	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9000211	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, SEIZURES, AND ABSENT LANGUAGE		ISO	RGD:1349400	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9000211	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, SEIZURES, AND ABSENT LANGUAGE		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HECW2-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: HECW2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: HECW2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, SEIZURES, AND ABSENT LANGUAGE | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language	PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27389779|PMID:28492532|PMID:29395664|PMID:29807643|PMID:33205896|PMID:33644862|PMID:34047014|PMID:34321324
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9002775	Cognitive Dysfunction		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment	PMID:23545411
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: neurodevelopmental disorder	PMID:25741868
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:27389779|PMID:29807643
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9007001	Bradycardia		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bradycardia	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9007366	Pulmonary Artery Stenosis		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery stenosis	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9007573	Flatfoot		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pes planus	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27389779|PMID:29807643
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9008268	Enuresis		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Enuresis	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9008582	Developmental Disease		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder	PMID:25741868
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:32814609
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9620	vesicoureteral reflux		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux	PMID:23545411
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:23545411
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:987	alopecia		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alopecia	
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9888	alternating esotropia		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Alternating esotropia	PMID:25741868|PMID:27389779|PMID:29807643
14003616	HECW2	HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	gene	DOID:9993	hypoglycemia		ISO	RGD:1349400	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia	PMID:25741868|PMID:27389779|PMID:29807643
14003674	ART5	ADP-ribosyltransferase 5	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14003674	ART5	ADP-ribosyltransferase 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347628	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14003674	ART5	ADP-ribosyltransferase 5	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1347628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14003674	ART5	ADP-ribosyltransferase 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003674	ART5	ADP-ribosyltransferase 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347628	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:0060272	pontocerebellar hypoplasia type 3		ISO	RGD:69449	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:0060272	pontocerebellar hypoplasia type 3		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PCLO-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 3	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38177409
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:0060282	persistent hyperplastic primary vitreous		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperplastic primary vitreous	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38177409
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:0060770	dextro-looped transposition of the great arteries		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Transposition of the great arteries	
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:0070297	primary microcephaly		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38177409
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:0070338	cerebellar hypoplasia		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar hypoplasia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38177409
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral microphthalmos	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38177409
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868|PMID:28492532
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:11383	cryptorchidism		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38177409
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38177409
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:13620	patent foramen ovale		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale	
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38177409
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:384	Wolff-Parkinson-White syndrome		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38177409
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:5327	retinal detachment		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38177409
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:9000123	Deglutition Disorders		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38177409
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:9004327	Colpocephaly		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colpocephaly	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38177409
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38177409
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:9008811	Tachypnea		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tachypnea	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38177409
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14003694	PCLO	piccolo presynaptic cytomatrix protein	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:69449	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38177409
14003723	GBX2	gastrulation brain homeobox 2	gene	DOID:0060193	amyotrophic lateral sclerosis type 1		ISO	RGD:1348762	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11796754
14003723	GBX2	gastrulation brain homeobox 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1348762	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14003738	ENSA	endosulfine alpha	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:736594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14003738	ENSA	endosulfine alpha	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:736594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14003738	ENSA	endosulfine alpha	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:736594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14003738	ENSA	endosulfine alpha	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:736594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14003738	ENSA	endosulfine alpha	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:736594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14003738	ENSA	endosulfine alpha	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:736594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003738	ENSA	endosulfine alpha	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:736594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14003738	ENSA	endosulfine alpha	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:62007	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:spinal cord	PMID:16344894|REF_RGD_ID:2303423
14003738	ENSA	endosulfine alpha	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:736594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14003738	ENSA	endosulfine alpha	gene	DOID:9007102	Myocardial Ischemia		ISO	RGD:736594	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16214533
14003738	ENSA	endosulfine alpha	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:736594	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14003746	PPP1R27	protein phosphatase 1 regulatory subunit 27	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1346366	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14003758	GTF2F1	general transcription factor IIF subunit 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1343690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14003758	GTF2F1	general transcription factor IIF subunit 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1343690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14003758	GTF2F1	general transcription factor IIF subunit 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1343690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14003758	GTF2F1	general transcription factor IIF subunit 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1343690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14003758	GTF2F1	general transcription factor IIF subunit 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1343690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14003758	GTF2F1	general transcription factor IIF subunit 1	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1343690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14003758	GTF2F1	general transcription factor IIF subunit 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1343690	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14003758	GTF2F1	general transcription factor IIF subunit 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1343690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003758	GTF2F1	general transcription factor IIF subunit 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1343690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14003758	GTF2F1	general transcription factor IIF subunit 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1343690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14003758	GTF2F1	general transcription factor IIF subunit 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1343690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14003758	GTF2F1	general transcription factor IIF subunit 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1343690	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
14003777	ZSCAN4	zinc finger and SCAN domain containing 4	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1351601	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14003788	ATG4B	autophagy related 4B cysteine peptidase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14003788	ATG4B	autophagy related 4B cysteine peptidase	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14003788	ATG4B	autophagy related 4B cysteine peptidase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14003788	ATG4B	autophagy related 4B cysteine peptidase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14003788	ATG4B	autophagy related 4B cysteine peptidase	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14003788	ATG4B	autophagy related 4B cysteine peptidase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320126	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14003788	ATG4B	autophagy related 4B cysteine peptidase	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1320126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
14003788	ATG4B	autophagy related 4B cysteine peptidase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003788	ATG4B	autophagy related 4B cysteine peptidase	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1320126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
14003788	ATG4B	autophagy related 4B cysteine peptidase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320126	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14003810	KIRREL2	kirre like nephrin family adhesion molecule 2	gene	DOID:0080390	nephrotic syndrome type 1		ISO	RGD:1318234	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: NPHS1-related condition	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:15338398|PMID:15906409|PMID:17576681|PMID:18436095|PMID:18503012|PMID:19406966|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:22584503|PMID:23949594|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27594755|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30963316|PMID:31216994|PMID:33893808|PMID:9536098|PMID:9660941|PMID:9915943
14003810	KIRREL2	kirre like nephrin family adhesion molecule 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1318234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14003810	KIRREL2	kirre like nephrin family adhesion molecule 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14003810	KIRREL2	kirre like nephrin family adhesion molecule 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1318234	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy	PMID:25741868
14003810	KIRREL2	kirre like nephrin family adhesion molecule 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14003810	KIRREL2	kirre like nephrin family adhesion molecule 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1318234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003810	KIRREL2	kirre like nephrin family adhesion molecule 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1318234	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14003847	GRM7	glutamate metabotropic receptor 7	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1603058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14003847	GRM7	glutamate metabotropic receptor 7	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1603058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14003847	GRM7	glutamate metabotropic receptor 7	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1603058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
14003847	GRM7	glutamate metabotropic receptor 7	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:1603058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22138692
14003847	GRM7	glutamate metabotropic receptor 7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1603058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14003847	GRM7	glutamate metabotropic receptor 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1603058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14003847	GRM7	glutamate metabotropic receptor 7	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1603058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	PMID:25741868|PMID:27435318|PMID:28492532|PMID:32286009
14003847	GRM7	glutamate metabotropic receptor 7	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:1603058	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20098672
14003847	GRM7	glutamate metabotropic receptor 7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1603058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14003847	GRM7	glutamate metabotropic receptor 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1603058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14003847	GRM7	glutamate metabotropic receptor 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1603058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003847	GRM7	glutamate metabotropic receptor 7	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1603058	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868|PMID:28492532
14003847	GRM7	glutamate metabotropic receptor 7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1603058	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
14003847	GRM7	glutamate metabotropic receptor 7	gene	DOID:9005055	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, HYPOTONIA, AND BRAIN IMAGING ABNORMALITIES		ISO	RGD:1603058	D	RGD:7240710	20201111	OMIM			
14003847	GRM7	glutamate metabotropic receptor 7	gene	DOID:9005055	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, HYPOTONIA, AND BRAIN IMAGING ABNORMALITIES		ISO	RGD:1603058	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GRM7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, HYPOTONIA, AND BRAIN IMAGING ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures, hypotonia, and brain imaging abnormalities	PMID:25741868|PMID:27435318|PMID:28492532|PMID:32286009
14003847	GRM7	glutamate metabotropic receptor 7	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1603058	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741868
14003889	PPP1R14B	protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14003889	PPP1R14B	protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14003889	PPP1R14B	protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344402	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22535842
14003889	PPP1R14B	protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14003889	PPP1R14B	protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1344402	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14003889	PPP1R14B	protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003889	PPP1R14B	protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1344402	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14003909	ATP10A	ATPase phospholipid transporting 10A (putative)	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1314601	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	
14003909	ATP10A	ATPase phospholipid transporting 10A (putative)	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14003909	ATP10A	ATPase phospholipid transporting 10A (putative)	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1314601	D	RGD:9068941	20250724	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12851639
14003909	ATP10A	ATPase phospholipid transporting 10A (putative)	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14003909	ATP10A	ATPase phospholipid transporting 10A (putative)	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14003909	ATP10A	ATPase phospholipid transporting 10A (putative)	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1314601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14003909	ATP10A	ATPase phospholipid transporting 10A (putative)	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14003909	ATP10A	ATPase phospholipid transporting 10A (putative)	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14003909	ATP10A	ATPase phospholipid transporting 10A (putative)	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14003909	ATP10A	ATPase phospholipid transporting 10A (putative)	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1314601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14003909	ATP10A	ATPase phospholipid transporting 10A (putative)	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314601	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14003909	ATP10A	ATPase phospholipid transporting 10A (putative)	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1314601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
14003909	ATP10A	ATPase phospholipid transporting 10A (putative)	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003909	ATP10A	ATPase phospholipid transporting 10A (putative)	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14003909	ATP10A	ATPase phospholipid transporting 10A (putative)	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14003909	ATP10A	ATPase phospholipid transporting 10A (putative)	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1314601	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14003934	KCNH5	potassium voltage-gated channel subfamily H member 5	gene	DOID:0050709	early infantile epileptic encephalopathy		ISO	RGD:731415	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy	PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098
14003934	KCNH5	potassium voltage-gated channel subfamily H member 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731415	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14003934	KCNH5	potassium voltage-gated channel subfamily H member 5	gene	DOID:0051084	developmental and epileptic encephalopathy 112		ISO	RGD:731415	D	RGD:7240710	20231018	OMIM			
14003934	KCNH5	potassium voltage-gated channel subfamily H member 5	gene	DOID:0051084	developmental and epileptic encephalopathy 112		ISO	RGD:731415	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 112 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 112 | ClinVar Annotator: match by term: KCNH5-related disorder	PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36307226|PMID:38008000
14003934	KCNH5	potassium voltage-gated channel subfamily H member 5	gene	DOID:0112202	developmental and epileptic encephalopathy		ISO	RGD:731415	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy	PMID:28492532
14003934	KCNH5	potassium voltage-gated channel subfamily H member 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731415	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14003934	KCNH5	potassium voltage-gated channel subfamily H member 5	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731415	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14003934	KCNH5	potassium voltage-gated channel subfamily H member 5	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:731415	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:28492532
14003934	KCNH5	potassium voltage-gated channel subfamily H member 5	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:731415	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532|PMID:36307226
14003934	KCNH5	potassium voltage-gated channel subfamily H member 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731415	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14003934	KCNH5	potassium voltage-gated channel subfamily H member 5	gene	DOID:9007390	Recurrent Metabolic Crises with Variable Encephalomyopathic Features and Neurologic Regression		ISO	RGD:731415	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression	PMID:25741868
14003934	KCNH5	potassium voltage-gated channel subfamily H member 5	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731415	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14003960	RUVBL1	RuvB like AAA ATPase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14003960	RUVBL1	RuvB like AAA ATPase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:68537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14003960	RUVBL1	RuvB like AAA ATPase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:68537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14003960	RUVBL1	RuvB like AAA ATPase 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14003960	RUVBL1	RuvB like AAA ATPase 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:68537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14003960	RUVBL1	RuvB like AAA ATPase 1	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:68537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
14003960	RUVBL1	RuvB like AAA ATPase 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:68537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14003960	RUVBL1	RuvB like AAA ATPase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14003960	RUVBL1	RuvB like AAA ATPase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:68537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14003960	RUVBL1	RuvB like AAA ATPase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:68537	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14003980	C14H10orf71	chromosome 14 C10orf71 homolog	gene	DOID:12930	dilated cardiomyopathy		ISO	RGD:1353451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy	PMID:25741868|PMID:38950288
14003980	C14H10orf71	chromosome 14 C10orf71 homolog	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1353451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14003980	C14H10orf71	chromosome 14 C10orf71 homolog	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1353451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14003980	C14H10orf71	chromosome 14 C10orf71 homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353451	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14003980	C14H10orf71	chromosome 14 C10orf71 homolog	gene	DOID:9009445	dilated cardiomyopathy 10Q		ISO	RGD:1353451	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1QQ | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1QQ	PMID:25741868|PMID:38950288
14003992	NOVA2	NOVA alternative splicing regulator 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1317566	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability	PMID:25167861
14003992	NOVA2	NOVA alternative splicing regulator 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14003992	NOVA2	NOVA alternative splicing regulator 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14003992	NOVA2	NOVA alternative splicing regulator 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1317566	D	RGD:8554872	20250506	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
14003992	NOVA2	NOVA alternative splicing regulator 2	gene	DOID:9001712	Neurodevelopmental Disorder with or without Autistic Features and/or Structural Brain Abnormalities		ISO	RGD:1317566	D	RGD:7240710	20200812	OMIM			
14003992	NOVA2	NOVA alternative splicing regulator 2	gene	DOID:9001712	Neurodevelopmental Disorder with or without Autistic Features and/or Structural Brain Abnormalities		ISO	RGD:1317566	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NOVA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without autistic features and/or structural brain abnormalities	PMID:25741868
14003992	NOVA2	NOVA alternative splicing regulator 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317566	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14004005	KLHL11	kelch like family member 11	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1315423	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14004011	PCP4L1	Purkinje cell protein 4 like 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14004011	PCP4L1	Purkinje cell protein 4 like 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14004011	PCP4L1	Purkinje cell protein 4 like 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1602138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14004029	NFYB	nuclear transcription factor Y subunit beta	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14004029	NFYB	nuclear transcription factor Y subunit beta	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14004029	NFYB	nuclear transcription factor Y subunit beta	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14004029	NFYB	nuclear transcription factor Y subunit beta	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1352074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14004029	NFYB	nuclear transcription factor Y subunit beta	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1352074	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14004073	RALYL	RALY RNA binding protein like	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14004073	RALYL	RALY RNA binding protein like	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1606457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14004073	RALYL	RALY RNA binding protein like	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1606457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14004073	RALYL	RALY RNA binding protein like	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14004073	RALYL	RALY RNA binding protein like	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:1606457	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21466612
14004073	RALYL	RALY RNA binding protein like	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1606457	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14004135	BFSP2	beaded filament structural protein 2	gene	DOID:0110239	cataract 12 multiple types		ISO	RGD:1347093	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14004135	BFSP2	beaded filament structural protein 2	gene	DOID:0110239	cataract 12 multiple types		ISO	RGD:1347093	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: BFSP2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 12 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: cataract 12 multiple types	PMID:10729115|PMID:12573667|PMID:14638724|PMID:21836522|PMID:25741868|PMID:28492532
14004135	BFSP2	beaded filament structural protein 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1347093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	
14004135	BFSP2	beaded filament structural protein 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1347093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
14004135	BFSP2	beaded filament structural protein 2	gene	DOID:540	strabismus		ISO	RGD:1347093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Strabismus	
14004135	BFSP2	beaded filament structural protein 2	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1347093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cataract	
14004135	BFSP2	beaded filament structural protein 2	gene	DOID:83	cataract	susceptibility	ISO	RGD:1347093	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:missense mutation:exon:p.R287W (human)	PMID:10729115|REF_RGD_ID:1600516
14004135	BFSP2	beaded filament structural protein 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14004135	BFSP2	beaded filament structural protein 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1347093	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
14004135	BFSP2	beaded filament structural protein 2	gene	DOID:9650	pathologic nystagmus		ISO	RGD:1347093	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:0051054	coarctation of the aorta		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Coarctation of aorta	PMID:25741868
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:0060260	ptosis		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ptosis	PMID:27964749
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:11836	clubfoot		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot	PMID:25741868
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:27964749
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:9005641	GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY, ABSENT OR HYPOPLASTIC CORPUS CALLOSUM, AND DYSMORPHIC FACIES		ISO	RGD:732332	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:9005641	GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY, ABSENT OR HYPOPLASTIC CORPUS CALLOSUM, AND DYSMORPHIC FACIES		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies | ClinVar Annotator: match by term: ZNF148-related condition	PMID:12840224|PMID:25741868|PMID:27964749|PMID:36444493
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:9008189	Pyelectasis		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fetal pyelectasis	PMID:25741868
14004185	ZNF148	zinc finger protein 148	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732332	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14004290	PABPC4	poly(A) binding protein cytoplasmic 4	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14004290	PABPC4	poly(A) binding protein cytoplasmic 4	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14004290	PABPC4	poly(A) binding protein cytoplasmic 4	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1312792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14004290	PABPC4	poly(A) binding protein cytoplasmic 4	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:1312792	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
14004290	PABPC4	poly(A) binding protein cytoplasmic 4	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14004290	PABPC4	poly(A) binding protein cytoplasmic 4	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1312792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14004290	PABPC4	poly(A) binding protein cytoplasmic 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14004290	PABPC4	poly(A) binding protein cytoplasmic 4	gene	DOID:6354	chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma		ISO	RGD:1312792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma	
14004290	PABPC4	poly(A) binding protein cytoplasmic 4	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1312792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
14004290	PABPC4	poly(A) binding protein cytoplasmic 4	gene	DOID:9006205	Animal Disease Models		ISO	RGD:1312792	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27602772
14004290	PABPC4	poly(A) binding protein cytoplasmic 4	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14004290	PABPC4	poly(A) binding protein cytoplasmic 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312792	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14004369	TCFL5	transcription factor like 5	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1348705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14004369	TCFL5	transcription factor like 5	gene	DOID:0070311	oligoasthenoteratozoospermia		ISO	RGD:1348705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Oligoasthenoteratozoospermia	PMID:34931239|PMID:35768632
14004369	TCFL5	transcription factor like 5	gene	DOID:14503	neuronal ceroid lipofuscinosis		ISO	RGD:1348705	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease	PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
14004369	TCFL5	transcription factor like 5	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1348705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14004369	TCFL5	transcription factor like 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1348705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14004369	TCFL5	transcription factor like 5	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1348705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14004369	TCFL5	transcription factor like 5	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1348705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14004369	TCFL5	transcription factor like 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1348705	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731811	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:731811	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9714055|REF_RGD_ID:2317217
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:731811	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation:polyadenine tract	PMID:14988818|REF_RGD_ID:2301065
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:3883	Lynch syndrome		ISO	RGD:731811	D	RGD:9068941	20220721	RGD		DNA:mutations:cds: (human)	PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:4258	Weissenbacher-Zweymuller syndrome		ISO	RGD:1550139	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:261800	
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:731811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:731811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731811	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:5844	myocardial infarction		ISO	RGD:1550139	D	RGD:9068941	20230615	RGD		mRNA:decreased expression:myocardium (mouse)	PMID:32427381|REF_RGD_ID:329849118
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:9000027	Microsatellite Instability		ISO	RGD:731811	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25701956
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	exacerbates	ISO	RGD:731811	D	RGD:9068941	20220224	RGD		associated with colon cancer;mRNA,protein:decreased expression:colon (human)	PMID:30310521|REF_RGD_ID:151361136
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:70911	D	RGD:9068941	20240411	RGD		mRNA:decreased expression:liver	PMID:12706302|REF_RGD_ID:2325237
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:731811	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphism	PMID:16337854|REF_RGD_ID:2301061
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:9008763	Femoral Fractures		ISO	RGD:70911	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9076583|REF_RGD_ID:2325239
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731811	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14004399	ACVR2A	activin A receptor type 2A	gene	DOID:9975	cocaine dependence	ameliorates	ISO	RGD:70911	D	RGD:9068941	20250301	RGD			PMID:26030849|REF_RGD_ID:597830060
14004414	SNX1	sorting nexin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:68962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14004414	SNX1	sorting nexin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:68962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14004414	SNX1	sorting nexin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:68962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14004414	SNX1	sorting nexin 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:68962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14004414	SNX1	sorting nexin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:68962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14004414	SNX1	sorting nexin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:68962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14004414	SNX1	sorting nexin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:68962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14004414	SNX1	sorting nexin 1	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:68962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14004414	SNX1	sorting nexin 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:68962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14004414	SNX1	sorting nexin 1	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:68962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14004414	SNX1	sorting nexin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:68962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14004414	SNX1	sorting nexin 1	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:68962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14004414	SNX1	sorting nexin 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:68962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14004414	SNX1	sorting nexin 1	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:68962	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14004439	LRIG2	leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14004439	LRIG2	leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2	gene	DOID:0050816	urofacial syndrome		ISO	RGD:1319957	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	
14004439	LRIG2	leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1319957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14004439	LRIG2	leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14004439	LRIG2	leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1319957	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14004439	LRIG2	leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1319957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14004439	LRIG2	leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14004439	LRIG2	leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319957	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14004439	LRIG2	leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1319957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14004439	LRIG2	leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1319957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14004439	LRIG2	leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2	gene	DOID:9000436	Urofacial Syndrome 2		ISO	RGD:1319957	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14004439	LRIG2	leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2	gene	DOID:9000436	Urofacial Syndrome 2		ISO	RGD:1319957	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LRIG2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: UROFACIAL SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Urofacial syndrome 2	PMID:25741868|PMID:28492532
14004439	LRIG2	leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1319957	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:25741906
14004439	LRIG2	leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14004439	LRIG2	leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319957	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14004481	TMEM33	transmembrane protein 33	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1353146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14004481	TMEM33	transmembrane protein 33	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1353146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14004481	TMEM33	transmembrane protein 33	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1353146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14004481	TMEM33	transmembrane protein 33	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1353146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14004481	TMEM33	transmembrane protein 33	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1353146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14004481	TMEM33	transmembrane protein 33	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1353146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14004481	TMEM33	transmembrane protein 33	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1353146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14004481	TMEM33	transmembrane protein 33	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1353146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14004481	TMEM33	transmembrane protein 33	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1353146	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:0050742	nicotine dependence		ISO	RGD:1347163	D	RGD:9068941	20240307	RGD		DNA:SNP, haplotype:exon: (rs10033119) (human)	PMID:22309839|REF_RGD_ID:402463945
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:0050830	peripheral artery disease		ISO	RGD:1347163	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:0051061	stroke		ISO	RGD:3198	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10891620|REF_RGD_ID:1642319
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:0070309	absence epilepsy	treatment	ISO	RGD:3198	D	RGD:9068941	20241205	RGD			PMID:17331209|REF_RGD_ID:10448963
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:0080074	neural tube defect		ISO	RGD:1347163	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17400914
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:3198	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15699473|REF_RGD_ID:1357410
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:1574	alcohol use disorder		ISO	RGD:3198	D	RGD:9068941	20250529	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus	PMID:32057593|REF_RGD_ID:405096486
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:1347163	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9729278
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:3198	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17265460|REF_RGD_ID:1642308
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:1596	depressive disorder	treatment	ISO	RGD:3198	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19623606|PMID:21803058|REF_RGD_ID:10448284|REF_RGD_ID:10448937
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:1936	atherosclerosis		ISO	RGD:737212	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:1347163	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:11440811
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:2030	anxiety disorder	treatment	ISO	RGD:3198	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21803058|REF_RGD_ID:10448284
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:2559	opiate dependence		ISO	RGD:1347163	D	RGD:9068941	20240307	RGD		DNA:SNP, haplotype:intron: (rs4691910) (human)	PMID:32757697|REF_RGD_ID:402463942
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:2559	opiate dependence	susceptibility	ISO	RGD:1347163	D	RGD:9068941	20240307	RGD		DNA:SNP, haplotype:enhancer: (rs4128839) (human)	PMID:31689297|REF_RGD_ID:402463939
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:3328	temporal lobe epilepsy		ISO	RGD:1347163	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:hippocampus	PMID:15337376|REF_RGD_ID:1642609
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1347163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:1347163	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19566775
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:670	amphetamine abuse		ISO	RGD:1347163	D	RGD:9068941	20240307	RGD		DNA:SNP:intron: (rs7687423) (human)	PMID:19566775|REF_RGD_ID:402463941
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:809	cocaine abuse	susceptibility	ISO	RGD:1347163	D	RGD:9068941	20240307	RGD		DNA:SNP:intron: (rs4518200) (human)	PMID:33242852|REF_RGD_ID:402463938
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:8646	substance-induced psychosis		ISO	RGD:1347163	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19566775
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:9001109	Anorexia		ISO	RGD:3198	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Neoplasms;mRNA, protein:decreased expression:hypothalamus	PMID:17234300|REF_RGD_ID:10448965
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:9002498	Wallerian Degeneration		ISO	RGD:3198	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:10320723|REF_RGD_ID:1642322
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:9002735	alcohol withdrawal syndrome		ISO	RGD:3198	D	RGD:9068941	20240321	RGD		mRNA:decreased expression:hippocampus, cerebral cortex (rat)	PMID:20028355|REF_RGD_ID:10448926
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:3198	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18201831|REF_RGD_ID:10448967
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:9006302	Binge Drinking		ISO	RGD:737212	D	RGD:9068941	20240321	RGD		protein:decreased expression:central amygdaloid nucleus (mouse)	PMID:22218088|REF_RGD_ID:405096664
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:9006302	Binge Drinking	ameliorates	ISO	RGD:737212	D	RGD:9068941	20240307	RGD			PMID:30647448|REF_RGD_ID:402463940
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347163	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:9007090	Experimental Seizures		ISO	RGD:3198	D	RGD:9068941	20241214	RGD		mRNA:decreased expression:brain	PMID:10521595|REF_RGD_ID:1642320
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:3198	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:heart left ventricle	PMID:17562528|REF_RGD_ID:1642307
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:9007993	Dehydration		ISO	RGD:3198	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:hypothalamus	PMID:16728491|REF_RGD_ID:1642311
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:9008251	Toothache		ISO	RGD:1347163	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:18809749
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:1347163	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20975297
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:3198	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hypothalamus	PMID:17447163|REF_RGD_ID:10448938
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:737212	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:601665	
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:9970	obesity	susceptibility	ISO	RGD:737212	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hyperinsulinemia	PMID:9861026|REF_RGD_ID:1642306
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:9976	heroin dependence		ISO	RGD:1347163	D	RGD:9068941	20240307	RGD		DNA:SNP:intron: (rs4518200) (human)	PMID:24845178|REF_RGD_ID:401976498
14004537	NPY1R	neuropeptide Y receptor Y1	gene	DOID:9976	heroin dependence	disease_progression	ISO	RGD:732227	D	RGD:9068941	20250802	RGD		DNA:SNP:intergenic:rs4234955	PMID:29465008|REF_RGD_ID:402463944
14004549	ZNF827	zinc finger protein 827	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1606144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14004549	ZNF827	zinc finger protein 827	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1606144	D	RGD:8554872	20230307	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:25741868
14004549	ZNF827	zinc finger protein 827	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1606144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14004549	ZNF827	zinc finger protein 827	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1606144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14004549	ZNF827	zinc finger protein 827	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1606144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14004549	ZNF827	zinc finger protein 827	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1606144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14004549	ZNF827	zinc finger protein 827	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1606144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14004549	ZNF827	zinc finger protein 827	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1606144	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14004549	ZNF827	zinc finger protein 827	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14004549	ZNF827	zinc finger protein 827	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1606144	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14004590	JADE2	jade family PHD finger 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1319333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	
14004590	JADE2	jade family PHD finger 2	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:1319333	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29610475
14004590	JADE2	jade family PHD finger 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1319333	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
14004590	JADE2	jade family PHD finger 2	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1319333	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28869590
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:1354253	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21308764
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:0060307	autosomal dominant intellectual developmental disorder		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability	PMID:25741868
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:25741868
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:1712	aortic valve stenosis		ISO	RGD:1354253	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA, protein:decreased expression:ventricle endocardium (human)	PMID:18805276|REF_RGD_ID:9586018
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure	
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:2377	multiple sclerosis		ISO	RGD:1354253	D	RGD:9068941	20201218	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:31068361
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:9004098	DEVELOPMENTAL DELAY WITH VARIABLE INTELLECTUAL DISABILITY AND DYSMORPHIC FACIES		ISO	RGD:1354253	D	RGD:7240710	20230222	OMIM			
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:9004098	DEVELOPMENTAL DELAY WITH VARIABLE INTELLECTUAL DISABILITY AND DYSMORPHIC FACIES		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DELAY WITH VARIABLE INTELLECTUAL DISABILITY AND DYSMORPHIC FACIES | ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual disability and dysmorphic facies | ClinVar Annotator: match by term: JARID2-related Neurodevelopmental syndrome | ClinVar Annotator: match by term: JARID2-related condition	PMID:23294540|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33077894
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14004653	JARID2	jumonji and AT-rich interaction domain containing 2	gene	DOID:9009021	Plagiocephaly		ISO	RGD:1354253	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly	
14004708	BBOF1	basal body orientation factor 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346239	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14004708	BBOF1	basal body orientation factor 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1346239	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14004708	BBOF1	basal body orientation factor 1	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1346239	D	RGD:9068941	20250814	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
14004708	BBOF1	basal body orientation factor 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346239	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14004708	BBOF1	basal body orientation factor 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1346239	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14004708	BBOF1	basal body orientation factor 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1346239	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14004708	BBOF1	basal body orientation factor 1	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:1346239	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
14004738	CRLS1	cardiolipin synthase 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1322279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14004738	CRLS1	cardiolipin synthase 1	gene	DOID:0070430	combined oxidative phosphorylation deficiency 57		ISO	RGD:1322279	D	RGD:7240710	20230125	OMIM			
14004738	CRLS1	cardiolipin synthase 1	gene	DOID:0070430	combined oxidative phosphorylation deficiency 57		ISO	RGD:1322279	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 57	
14004738	CRLS1	cardiolipin synthase 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1322279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14004738	CRLS1	cardiolipin synthase 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1322279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14004738	CRLS1	cardiolipin synthase 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1322279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14004738	CRLS1	cardiolipin synthase 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1322279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14004738	CRLS1	cardiolipin synthase 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1322279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14004738	CRLS1	cardiolipin synthase 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1322279	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14004749	PTRHD1	peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1	gene	DOID:0080855	Parkinsonism		ISO	RGD:1606864	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder	PMID:27134041|PMID:27753167
14004749	PTRHD1	peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:1606864	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability	PMID:25741868
14004749	PTRHD1	peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1606864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14004749	PTRHD1	peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1606864	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14004749	PTRHD1	peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1	gene	DOID:9001573	Experimental Liver Cirrhosis		ISO	RGD:1606864	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25380136
14004749	PTRHD1	peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1	gene	DOID:9006851	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EARLY-ONSET PARKINSONISM AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES		ISO	RGD:1606864	D	RGD:7240710	20240529	OMIM			
14004749	PTRHD1	peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1	gene	DOID:9006851	NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EARLY-ONSET PARKINSONISM AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES		ISO	RGD:1606864	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EARLY-ONSET PARKINSONISM AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with early-onset parkinsonism and behavioral abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: PTRHD1-related disorder	PMID:25741868
14004755	NACAD	NAC alpha domain containing	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1625090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14004755	NACAD	NAC alpha domain containing	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1625090	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14004755	NACAD	NAC alpha domain containing	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1625090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14004755	NACAD	NAC alpha domain containing	gene	DOID:9005024	Hereditary Adrenocortical Carcinoma		ISO	RGD:1625090	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary	
14004777	CREB3	cAMP responsive element binding protein 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14004777	CREB3	cAMP responsive element binding protein 3	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1318829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14004777	CREB3	cAMP responsive element binding protein 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1318829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14004777	CREB3	cAMP responsive element binding protein 3	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1318829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14004777	CREB3	cAMP responsive element binding protein 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1318829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14004777	CREB3	cAMP responsive element binding protein 3	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1318829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14004777	CREB3	cAMP responsive element binding protein 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1318829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14004777	CREB3	cAMP responsive element binding protein 3	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1318829	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:0050120	hemophagocytic lymphohistiocytosis		ISO	RGD:1313140	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:30374066
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1313140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:0070662	subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma		ISO	RGD:1313140	D	RGD:7240710	20190515	OMIM			
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:0070662	subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma		ISO	RGD:1313140	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: HAVCR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30374066|PMID:30792187|PMID:32005988|PMID:34398459|PMID:34398505|PMID:34426522|PMID:36171125|PMID:36212426|PMID:37062931
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1313140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:1485	cystic fibrosis		ISO	RGD:1313140	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21263071|REF_RGD_ID:5135530
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia	treatment	ISO	RGD:1305233	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24771108|REF_RGD_ID:9686115
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:1313141	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17517968|REF_RGD_ID:5135525
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:2957	pulmonary tuberculosis		ISO	RGD:1313140	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21382414|REF_RGD_ID:5135524
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1313140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	susceptibility	ISO	RGD:1313140	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: :-574G>T, +4259T>G (human)	PMID:22472081|REF_RGD_ID:7245505
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:1313140	D	RGD:9068941	20201117	RGD		associated with hepatitis B;DNA:SNP: :  ���1516  G>T (human)	PMID:27034168|REF_RGD_ID:40818257
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis	disease_progression	ISO	RGD:1313140	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:polymorphisms: : +4259T>G (human)	PMID:22472081|REF_RGD_ID:7245505
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:9002457	Experimental Arthritis		ISO	RGD:1305233	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:altered expression:bone:	PMID:25264706|REF_RGD_ID:9686117
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:1305233	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord:	PMID:15913792|REF_RGD_ID:9686113
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:1313141	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11823861|REF_RGD_ID:9686086
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:1305233	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:lung:	PMID:24508263|REF_RGD_ID:9686116
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:1313140	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:Leukocytes, Mononuclear:	PMID:22172823|REF_RGD_ID:7245954
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:9006647	Experimental Autoimmune Neuritis	disease_progression	ISO	RGD:1305233	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:increased expression:sciatic nerve:	PMID:21784136|REF_RGD_ID:9686114
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:9007356	Eczema		ISO	RGD:1313140	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16159638|REF_RGD_ID:5128852
14004802	HAVCR2	hepatitis A virus cellular receptor 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313140	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:25741868
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0050489	multinodular goiter		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Multinodular goiter	PMID:14711368|PMID:17213812|PMID:23335809|PMID:25263454|PMID:25429968|PMID:25741868|PMID:25875300|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:31130284|PMID:33208383|PMID:35101336
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0050581	brachydactyly		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly	PMID:25741868
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0050657	Cowden syndrome 1		ISO	RGD:69119	D	RGD:7240710	20251022	OMIM			
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0050657	Cowden syndrome 1		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome | ClinVar Annotator: match by term: COWDEN SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: LHERMITTE-DUCLOS DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: PTEN Hamartoma Tumor Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome	PMID:10051160|PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400703|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:10959096|PMID:1097835|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11238682|PMID:11332402|PMID:11395408|PMID:1147684|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14675182|PMID:14711368|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15355975|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15659546|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16773562|PMID:16829519|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17213812|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17444818|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18456716|PMID:18558293|PMID:18594467|PMID:18626099|PMID:18669439|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18781191|PMID:18781614|PMID:18794875|PMID:18986487|PMID:19190598|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19719509|PMID:19763152|PMID:19829307|PMID:19968660|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20307669|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20848651|PMID:20926450|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21406108|PMID:21417916|PMID:21454687|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22211|PMID:22252256|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22381246|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22713753|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:2333580|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23419777|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23744781|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:23949151|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24436047|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24641667|PMID:24647592|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24768297|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25186627|PMID:25219808|PMID:25246819|PMID:25263454|PMID:25288137|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25418537|PMID:25428789|PMID:25429968|PMID:25448478|PMID:25448479|PMID:25448482|PMID:25504433|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25616216|PMID:25640679|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25873899|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25946202|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26138366|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302789|PMID:26350204|PMID:26415504|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26612463|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26795104|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26960334|PMID:27087592|PMID:27147599|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27226612|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27506944|PMID:27514801
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0050657	Cowden syndrome 1		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome | ClinVar Annotator: match by term: COWDEN SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: LHERMITTE-DUCLOS DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: PTEN Hamartoma Tumor Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome	PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27819275|PMID:27824329|PMID:27829222|PMID:27860216|PMID:27876779|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28251007|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28620008|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28726821|PMID:28741261|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29043291|PMID:29095814|PMID:29108454|PMID:29117568|PMID:29152901|PMID:29263802|PMID:29273943|PMID:29296277|PMID:29373119|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29617666|PMID:29625052|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29720545|PMID:29752200|PMID:29763623|PMID:29785012|PMID:29805648|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:29987362|PMID:30039884|PMID:30181857|PMID:30212483|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30544257|PMID:30614812|PMID:30617281|PMID:30659124|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30809968|PMID:30886105|PMID:30952542|PMID:30978501|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31130284|PMID:31149344|PMID:31185301|PMID:31232187|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31427284|PMID:31433956|PMID:31447099|PMID:31594918|PMID:31636093|PMID:31674007|PMID:31694722|PMID:31970404|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32249768|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32373528|PMID:32442409|PMID:32461083|PMID:32461654|PMID:32471850|PMID:32506314|PMID:32610572|PMID:32664367|PMID:32670512|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32959437|PMID:33057194|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33208383|PMID:33471991|PMID:33723755|PMID:33747896|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33879063|PMID:33887726|PMID:33911214|PMID:34026625|PMID:34184188|PMID:34326862|PMID:34374989|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:34649609|PMID:34793697|PMID:34906515|PMID:34937768|PMID:34958143|PMID:35101336|PMID:35102303|PMID:35106660|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35305867|PMID:35338148|PMID:35534676|PMID:35534704|PMID:35603900|PMID:35640862|PMID:35723418|PMID:35888045|PMID:35931053|PMID:35971940|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36066546|PMID:36175890|PMID:36270489|PMID:36413997|PMID:36451132|PMID:36453251|PMID:36619507|PMID:36681873|PMID:36833222|PMID:36959127|PMID:36988593|PMID:37035742|PMID:37093598|PMID:37307869|PMID:37373496|PMID:37398799|PMID:37527256|PMID:37692099|PMID:37819013|PMID:38311546|PMID:38546160|PMID:38645101|PMID:39301391|PMID:39358013|PMID:39402389|PMID:39434542|PMID:39663357|PMID:39694930|PMID:39825153|PMID:40098637|PMID:40282429|PMID:8071972|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9785012|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0050657	Cowden syndrome 1	susceptibility	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20251023	RGD		DNA:missense mutation, nonsense mutations:cds:p.G129E, p.E157X, p.R233X (human)	PMID:9140396|REF_RGD_ID:12802361
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0050696	fetal alcohol spectrum disorder		ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Protein:increased expression, increased activity:cerebellum (rat)	PMID:12700235|REF_RGD_ID:12801493
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0050700	cardiomyopathy		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:18626099|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:21828076|PMID:23335809|PMID:23633456|PMID:24033266|PMID:24721394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:32350270|PMID:35101336|PMID:37307869|PMID:9619835
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0050745	diffuse large B-cell lymphoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma	PMID:17526800|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0050866	oral squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20210625	RGD		protein:increased expression:oral epithelium (human)	PMID:33109573|REF_RGD_ID:127285606
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0050868	hepatocellular adenoma		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15199412|REF_RGD_ID:1302555
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0050868	hepatocellular adenoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27022031
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0050933	ovarian serous carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20210625	RGD		protein:increased expression:ovary, peritoneum (human)	PMID:26166715|REF_RGD_ID:11532228
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0060041	autism spectrum disorder		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder	PMID:10866302|PMID:11886535|PMID:17526800|PMID:18626099|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:21828076|PMID:23335809|PMID:23633456|PMID:24033266|PMID:24721394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:30763456|PMID:32350270|PMID:35101336|PMID:37307869|PMID:9619835
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	PMID:26845104
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0060163	body dysmorphic disorder		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features	PMID:25741868
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0060669	cerebral cavernous malformation		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:brain (human)	PMID:19061355|REF_RGD_ID:12859036
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0060867	macrocephaly-autism syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:7240710	20251022	OMIM			
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0060867	macrocephaly-autism syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY/AUTISM SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly/autism syndrome	PMID:10234502|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10606430|PMID:10698513|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11332402|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12297295|PMID:12844284|PMID:15492994|PMID:15805158|PMID:16014636|PMID:16199547|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18498243|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19829307|PMID:20301661|PMID:20600018|PMID:20712882|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21659347|PMID:21798997|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22252256|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:22748663|PMID:22970944|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23442912|PMID:24088041|PMID:24292679|PMID:24375884|PMID:24468202|PMID:24561254|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25642631|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26246517|PMID:26467025|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26612463|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:27066848|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27477328|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27993330|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28340209|PMID:28475857|PMID:28481359|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28726821|PMID:28755079|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29273943|PMID:29373119|PMID:29389947|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29763623|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30544257|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30872465|PMID:30978501|PMID:31006514|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31674007|PMID:32150788|PMID:32350270|PMID:32376656|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:33471991|PMID:33681822|PMID:33887726|PMID:34793697|PMID:35101336|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35640862|PMID:35980532|PMID:36270489|PMID:36833222|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:39301391|PMID:39358013|PMID:39402389|PMID:39434542|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9832032
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0070678	congenital hypomyelinating neuropathy		ISO	RGD:12181883	D	RGD:9068941	20230921	OMIA		Colorectal hamartomatous polyposis and ganglioneuromatosis	PMID:20952721|PMID:37708475
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0080072	intestinal pseudo-obstruction		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0080191	PTEN hamartoma tumor syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome	PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:11948419|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16685657|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17167516|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19763152|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20307669|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20848651|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21926107|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22252256|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22713753|PMID:22962422|PMID:22993021|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23132533|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23613428|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24641667|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25418537|PMID:25429968|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25616216|PMID:25640679|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25873899|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26443266|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0080191	PTEN hamartoma tumor syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome	PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26681312|PMID:26757417|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27506944|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27819275|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29117568|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29510612|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30311381|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30793491|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31199785|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31674007|PMID:32037394|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33876391|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8673088|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9286463|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9371490|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23685749
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0080208	metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26023714
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0080365	endometrial hyperplasia		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16402032
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0080636	syndromic microphthalmia		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Syndromic microphthalmia	PMID:25741868|PMID:39358013
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0080684	diffuse midline glioma, H3 K27-altered		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant	PMID:24705250|PMID:24705252|PMID:24705254|PMID:27993330|PMID:28792659|PMID:28966033|PMID:29706350|PMID:29763623|PMID:32150788|PMID:32555164
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0080708	medulloblastoma non-WNT/non-SHH group 4		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma non-WNT/non-SHH group 4	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0081000	Cowden syndrome 4		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 4	PMID:10555148|PMID:21828076|PMID:26418532|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:37398799
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0081277	diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype	PMID:17213812|PMID:25219808|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29706350|PMID:29763623|PMID:29785012|PMID:34649609
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0110334	osteogenesis imperfecta type 1		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26467025|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:35931053
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0110764	hereditary spastic paraplegia 11		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance	PMID:10555148|PMID:17526800|PMID:17942903|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:23949151|PMID:24766807|PMID:25132236|PMID:25741868|PMID:25875300|PMID:26468640|PMID:27531073|PMID:28492532|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:33879063|PMID:9425889
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:0111766	X-linked VACTERL association		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: VACTERL-H	PMID:11071384|PMID:12844284|PMID:15492994|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:23315997|PMID:24468202|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:33077954|PMID:9259288
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:10003	sensorineural hearing loss		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder	PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24375884|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27531073|PMID:28492532|PMID:29273943|PMID:29608813|PMID:29706350|PMID:32350270|PMID:35227301
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:10175	optic papillitis		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Optic papillitis	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:69119	D	RGD:7240710	20251022	OMIM			
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20221011	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:10234502|PMID:10400993|PMID:10866302|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11332402|PMID:12844284|PMID:15492994|PMID:16014636|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:18080326|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21659347|PMID:21956414|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:24468202|PMID:24728327|PMID:24778394|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:26246517|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:27720647|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:30311380|PMID:31006514|PMID:33077954|PMID:33887726|PMID:34793697|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35980532|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:39402389|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:deletion	PMID:17700571|REF_RGD_ID:2292502
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:10283	prostate cancer	disease_progression	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene)	PMID:18336616|REF_RGD_ID:2301729
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:10325	silicosis		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27621875
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer	PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:16199547|PMID:17324556|PMID:17526801|PMID:20194734|PMID:20685300|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22962422|PMID:25363760|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:27535533|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:31332282|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9832031
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:10584	retinitis pigmentosa	onset	ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:retina (rat)	PMID:22432009|REF_RGD_ID:12802340
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:11332402|PMID:12372056|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:18080326|PMID:18626099|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23335809|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:24033266|PMID:24721394|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25219808|PMID:25263454|PMID:25448479|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27993330|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29371908|PMID:29533785|PMID:29706350|PMID:29720545|PMID:29763623|PMID:29874181|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:32350270|PMID:33471991|PMID:33911214|PMID:34268892|PMID:35101336|PMID:35305867|PMID:35931053|PMID:37307869|PMID:9536098|PMID:9619835
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Profound intellectual disability	PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:11332402|PMID:12372056|PMID:12844284|PMID:14566704|PMID:17526800|PMID:17576681|PMID:17942903|PMID:18080326|PMID:18626099|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22261759|PMID:22703879|PMID:23335809|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24721394|PMID:24763289|PMID:25263454|PMID:25448479|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29371908|PMID:29706350|PMID:29720545|PMID:29785012|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:32350270|PMID:32959437|PMID:33471991|PMID:33911214|PMID:34268892|PMID:35101336|PMID:35305867|PMID:36988593|PMID:37307869|PMID:9536098|PMID:9619835
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1059	intellectual disability		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Mild intellectual disability	PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:11332402|PMID:12372056|PMID:17526800|PMID:17576681|PMID:18080326|PMID:18626099|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22703879|PMID:23335809|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:24033266|PMID:24721394|PMID:24763289|PMID:25263454|PMID:25448479|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29371908|PMID:29706350|PMID:29720545|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:32350270|PMID:33471991|PMID:33911214|PMID:34268892|PMID:35101336|PMID:35305867|PMID:37307869|PMID:9536098|PMID:9619835
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:10608	celiac disease		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Celiac disease	PMID:11886535|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:28526761
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:10629	microphthalmia		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia	PMID:25741868
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:10762	portal hypertension		ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:14525948|REF_RGD_ID:1581280
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15646324
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:10907	microcephaly		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly	PMID:25741868
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1094	attention deficit hyperactivity disorder		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder	PMID:11886535|PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:10866302|PMID:17576681|PMID:20712882|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:25741868|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:31079897|PMID:32442409|PMID:35227301|PMID:9256433|PMID:9536098|PMID:9811831
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer	disease_progression	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:urinary bladder	PMID:18190825|REF_RGD_ID:2291891
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:11132	prostatic hypertrophy		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11175795|REF_RGD_ID:1302553
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:11166	Human papillomavirus infectious disease		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20210625	RGD		associated with head and neck squamous cell carcinoma;protein:increased expression:oropharynx (human)	PMID:28945300|REF_RGD_ID:127285601
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:11166	Human papillomavirus infectious disease		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20210625	RGD		associated with tonsil cancer;protein:increased expression:tonsil (human)	PMID:24616007|REF_RGD_ID:127285613
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1148	polydactyly		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17427195
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:11758	iron deficiency anemia		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Iron deficiency anemia	PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24375884|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27531073|PMID:28492532|PMID:29273943|PMID:29608813|PMID:29706350|PMID:32350270|PMID:35227301
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:11830	myopia		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopia	PMID:25741868|PMID:35227301
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1192	peripheral nervous system neoplasm		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Neurofibromatosis 1;DNA:loss of heterozygosity:cds: (human)	PMID:19246520|REF_RGD_ID:12802354
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:12270	coloboma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma	PMID:25741868
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:12273	anisometropia		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9286463
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1240	leukemia		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12970779
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:127	leiomyoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:myometrium	PMID:18000229|REF_RGD_ID:2292498
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:127	leiomyoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased phosphorylation:myometrium	PMID:17097286|REF_RGD_ID:2292508
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome	PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:26534844|PMID:27514801|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:9288766
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism	PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:20926450|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:26504226|PMID:26534844|PMID:26773036|PMID:27514801|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:32003824|PMID:34793697|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:37673932|PMID:38645101|PMID:9288766|PMID:9600246
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder	PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:20926450|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:26504226|PMID:26534844|PMID:26773036|PMID:27514801|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:32003824|PMID:34793697|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:37673932|PMID:38335860|PMID:38645101|PMID:9288766|PMID:9600246
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 3 | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset	PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10923032|PMID:11332402|PMID:11875759|PMID:11918710|PMID:16506206|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:17526800|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:18626099|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20533527|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22252256|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22381246|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:23633456|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24436047|PMID:24721394|PMID:24766807|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26467025|PMID:26504226|PMID:26534844|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27531073|PMID:27993330|PMID:28195393|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:29273943|PMID:29359449|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:30614812|PMID:30617281|PMID:30659124|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:32610572|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:34793697|PMID:35101336|PMID:35227301|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:36988593|PMID:37035742|PMID:37307869|PMID:38335860|PMID:38645101|PMID:39694930|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9619835|PMID:9856571|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset	PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10866302|PMID:12844284|PMID:14566704|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:17526800|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:18626099|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:20301661|PMID:20533527|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22252256|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:23161105|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:23633456|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24436047|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:25186627|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26246517|PMID:26467025|PMID:26504226|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:27477328|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27720647|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28677221|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29273943|PMID:29296277|PMID:29608813|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:30617281|PMID:32003824|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33887726|PMID:34793697|PMID:35101336|PMID:35195909|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:36988593|PMID:37035742|PMID:37307869|PMID:38311546|PMID:38335860|PMID:38645101|PMID:39402389|PMID:39694930|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9467011|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17873119|PMID:18626099|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:22252256|PMID:22266152|PMID:22595938|PMID:23161105|PMID:23335809|PMID:23633456|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24766807|PMID:25186627|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26504226|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:27531073|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28677221|PMID:29273943|PMID:29608813|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:33887726|PMID:34793697|PMID:35101336|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35980532|PMID:37035742|PMID:37307869|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:39402389|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9619835
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:13042	persistent fetal circulation syndrome		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:265380	
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:13482	Proteus syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Proteus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Proteus-like syndrome	PMID:12471211|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22595938|PMID:25741868|PMID:26504226|PMID:27535533|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29706350
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:13580	cholestasis		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis	PMID:25741868
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:13608	biliary atresia		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:liver (human)	PMID:25487473|REF_RGD_ID:12832754
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1380	endometrial cancer		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:608089	
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:14291	Noonan syndrome with multiple lentigines		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11685670
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:14447	gonadal dysgenesis		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis	PMID:25741868
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:10232405|PMID:10400703|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11156408|PMID:1147684|PMID:11476841|PMID:11948419|PMID:14711368|PMID:16199547|PMID:17213812|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873119|PMID:17942903|PMID:18594467|PMID:18626099|PMID:18781614|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20533527|PMID:20600018|PMID:20712882|PMID:20926450|PMID:20962022|PMID:21194675|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22327138|PMID:22503188|PMID:22595938|PMID:22970944|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:23633456|PMID:24033266|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24498881|PMID:24721394|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:25003235|PMID:25263454|PMID:25429968|PMID:25448479|PMID:25527629|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25875300|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26960334|PMID:27226612|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28677221|PMID:29108454|PMID:29533785|PMID:29706350|PMID:29720545|PMID:29785012|PMID:29931205|PMID:30311380|PMID:31130284|PMID:31336731|PMID:31636093|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32373528|PMID:32442409|PMID:32461083|PMID:32461654|PMID:32610572|PMID:32664367|PMID:33208383|PMID:33471991|PMID:33723755|PMID:33747896|PMID:33911214|PMID:34386506|PMID:35101336|PMID:35102303|PMID:35227301|PMID:35305867|PMID:35338148|PMID:37307869|PMID:37373496|PMID:39358013|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9619835|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:16199547|PMID:19265751|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24379037|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:9467011
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1470	major depressive disorder		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20210625	RGD		protein:increased expression:occipital cortex (human)	PMID:12969265|REF_RGD_ID:127285604
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1520	colon carcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1596	depressive disorder		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Depression	
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:11918710|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:16199547|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:20712882|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21869887|PMID:22558107|PMID:23315997|PMID:23399955|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:25132236|PMID:25527629|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26898890|PMID:27405757|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:29043291|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:9467011|PMID:9619835|PMID:9788441
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:11918710|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:16199547|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:20712882|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21869887|PMID:22558107|PMID:23315997|PMID:23399955|PMID:24136893|PMID:25132236|PMID:25527629|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26898890|PMID:27405757|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:29043291|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:31006514|PMID:31567591|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:35931053|PMID:9467011|PMID:9619835|PMID:9788441
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast	PMID:10866302|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17928923|PMID:20712882|PMID:21659347|PMID:22469695|PMID:23399955|PMID:24766807|PMID:25527629|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:27405757|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29043291|PMID:29152901|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29785012|PMID:30327747|PMID:35101336|PMID:9140396|PMID:9256433
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1612	breast cancer	disease_progression	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:breast	PMID:12055674|REF_RGD_ID:2292514
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1793	pancreatic cancer		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19917848
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1826	epilepsy		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures	PMID:17167516|PMID:21194675|PMID:23161105|PMID:23613428|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26800850|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:33887726|PMID:34793697|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35980532|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:39402389|PMID:9467011
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1827	generalized epilepsy		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy	PMID:25741868
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MALIGNANT MELANOMA, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:10866302|PMID:10978354|PMID:11875759|PMID:16773562|PMID:17942903|PMID:19457929|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24436047|PMID:24766807|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26138366|PMID:26467025|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27993330|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:30617281|PMID:31006514|PMID:31653154|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33471991|PMID:34793697|PMID:35931053|PMID:38645101|PMID:39694930|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MALIGNANT MELANOMA, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:10978354|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:31653154
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:2018	hyperinsulinism		ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:ovary	PMID:18421022|REF_RGD_ID:2292519
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:2030	anxiety disorder		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Anxiety	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:18626099|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:21828076|PMID:23335809|PMID:23633456|PMID:24033266|PMID:24721394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:32350270|PMID:35101336|PMID:37307869|PMID:9619835
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:2043	hepatitis B	exacerbates	ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20210625	RGD		mRNA:decreased expression:liver (mouse)	PMID:31604033|REF_RGD_ID:127285593
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: colon cancer	PMID:10866302|PMID:11875759|PMID:16773562|PMID:17942903|PMID:19457929|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24436047|PMID:24766807|PMID:25741868|PMID:26138366|PMID:26798346|PMID:26845104|PMID:27477328|PMID:27993330|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:30617281|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:39694930|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:219	colon cancer		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: colon cancer	PMID:26845104|PMID:28492532
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:2234	focal epilepsy		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure	PMID:10555148|PMID:12938083|PMID:15211648|PMID:17324556|PMID:20685300|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:24766807|PMID:25647146|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:31970404
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:224	transient cerebral ischemia		ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12414116|REF_RGD_ID:1358425
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868|PMID:29706350
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:2394	ovarian cancer	ameliorates	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20210625	RGD		human gene and cells in a mouse model	PMID:18347155|REF_RGD_ID:127285605
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:255	hemangioma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma	PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:264	hemangiopericytoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20221110	RGD		protein:decreased expression:anterior temporal lobe	PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:17982072
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:2843	long QT syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21097842
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:2870	endometrial adenocarcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1319700	D	RGD:9068941	20210625	RGD			PMID:32843721|REF_RGD_ID:127285600
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:2871	endometrial carcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma	PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:11051241|PMID:11948419|PMID:16014636|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17942903|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20600018|PMID:20926450|PMID:21103832|PMID:21194675|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:26418532|PMID:26795104|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29152901|PMID:29533785|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29931205|PMID:30311380|PMID:31636093|PMID:33723755|PMID:34386506|PMID:35101336|PMID:36453251|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:2938	Epstein-Barr virus infectious disease		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20210625	RGD		associated with stomach carcinoma;DNA:hypermethylation:promoter (human)	PMID:19339266|REF_RGD_ID:127285616
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:299	adenocarcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17909629
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:303	substance-related disorder		ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16474401|REF_RGD_ID:2292548
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:305	carcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9326929
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:69119	D	RGD:7240710	20251022	OMIM			
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2	PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24498881|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26246517|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26579216|PMID:26633542|PMID:26773036|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:27959697|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:29273943|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31336731|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:34386506|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9856571
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2	PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24498881|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26246517|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26579216|PMID:26633542|PMID:26773036|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:27959697|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:29273943|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31336731|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:34386506|PMID:35089076|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9856571
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2	PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24498881|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26124082|PMID:26246517|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34386506|PMID:35089076|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9856571
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15492994|PMID:15647370|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24498881|PMID:24656772|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26246517|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26504226|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34386506|PMID:35089076|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9811831|PMID:9856571
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20241008	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15492994|PMID:15647370|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24498881|PMID:24656772|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26246517|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26504226|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34386506|PMID:35089076|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:38311546|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9811831|PMID:9856571
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2	PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15492994|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18759867|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24498881|PMID:24656772|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26504226|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:28873162|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34793697|PMID:35089076|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:35971940|PMID:36988593|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9811831|PMID:9856571
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15492994|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18759867|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24498881|PMID:24656772|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26504226|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:28873162|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:32037394|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32664367|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34793697|PMID:35089076|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:35971940|PMID:36988593|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9811831|PMID:9856571
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20250408	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15492994|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18759867|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24498881|PMID:24656772|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26504226|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:28873162|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:32037394|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32664367|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34793697|PMID:35089076|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:35971940|PMID:35982159|PMID:36959127|PMID:36988593|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9811831|PMID:9856571
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15492994|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18759867|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24498881|PMID:24656772|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26246517|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26504226|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:28873162|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:32037394|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32664367|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34793697|PMID:35089076|PMID:35101336|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:35971940|PMID:35982159|PMID:36959127|PMID:36988593|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9811831|PMID:9856571
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9	PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15492994|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18759867|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24498881|PMID:24656772|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26504226|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:28873162|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:32037394|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32664367|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34793697|PMID:35089076|PMID:35101336|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:35971940|PMID:35982159|PMID:36959127|PMID:36988593|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9811831|PMID:9856571
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3	PMID:10076877|PMID:10234502|PMID:10400993|PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:12085208|PMID:12844284|PMID:14566704|PMID:15120218|PMID:15492994|PMID:15805158|PMID:16014636|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:18080326|PMID:18759867|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20712882|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:22970944|PMID:23161105|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24468202|PMID:24728327|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25132236|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25637381|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26246517|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26504226|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27477328|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27720647|PMID:27993330|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28289760|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28726821|PMID:28755079|PMID:29273943|PMID:29373119|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29785012|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31567591|PMID:32150788|PMID:32157856|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33471991|PMID:33723755|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34386506|PMID:34793697|PMID:34906515|PMID:35101336|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35931053|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36959127|PMID:36988593|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:39402389|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9811831
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2	PMID:10234502|PMID:10400993|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:12085208|PMID:12844284|PMID:15492994|PMID:15805158|PMID:16014636|PMID:16199547|PMID:16773562|PMID:17213812|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:18080326|PMID:18759867|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20712882|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22970944|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24468202|PMID:24498881|PMID:24728327|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26246517|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26504226|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27720647|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28289760|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28726821|PMID:28755079|PMID:28873162|PMID:29273943|PMID:29373119|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29785012|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30626916|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:32150788|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:33471991|PMID:33723755|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34308366|PMID:34374989|PMID:34386506|PMID:34793697|PMID:34906515|PMID:35101336|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36453251|PMID:36959127|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:39402389|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9811831
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3151	skin squamous cell carcinoma	ameliorates	ISO	RGD:1556939|RGD:1323418	D	RGD:9068941	20210625	RGD			PMID:24582960|REF_RGD_ID:126928134
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3153	lipomatosis		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11748304
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3314	angiomyolipoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:kidney (human)	PMID:22737271|REF_RGD_ID:12802360
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3315	lipoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9286463
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3347	osteosarcoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma	PMID:25512523|PMID:26632267|PMID:27499911|PMID:27993330|PMID:28643781
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3459	breast carcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma	PMID:16773562|PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3565	meningioma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20250701	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meningioma	PMID:12085208|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:22491738|PMID:23349303|PMID:23442912|PMID:24809327|PMID:25741868|PMID:26773036|PMID:27221918|PMID:28492532|PMID:28755079|PMID:29373119|PMID:29785012|PMID:30287823
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:37	skin disease		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19321504
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma	PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3717	gastric adenocarcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma	PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26418532|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27147599|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:31636093|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3742	bladder squamous cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20210625	RGD		associated with schistosomiasis;protein:decreased expression:urothelium (human)	PMID:26916953|REF_RGD_ID:127285612
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous Cell Lung Carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	PMID:17526801|PMID:19604110|PMID:22211|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35640862|PMID:39301391
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20250116	RGD		DNA:loss of heterozygosity:cds: (human)	PMID:9458098|REF_RGD_ID:12832745
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20250116	RGD		mRNA:decreased expression:lung (human)	PMID:20223231|PMID:22956424|REF_RGD_ID:152998889|REF_RGD_ID:152998901
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3910	lung adenocarcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma	PMID:27993330
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:4001	ovarian carcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma	PMID:25741868|PMID:29706350
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:4074	pancreatic adenocarcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma	
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:420	hypertrichosis		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis	PMID:23161105|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26800850|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:33887726|PMID:34793697|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35980532|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:39402389
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	PMID:16199547|PMID:17873119|PMID:19265751|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:23335809|PMID:24379037|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|PMID:9467011
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma	PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma	PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma	disease_progression	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15821467|REF_RGD_ID:2292513
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	PMID:10866302|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21194675|PMID:23470840|PMID:24375884|PMID:25741868|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32350270|PMID:9467011|PMID:9536098
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:4586	familial meningioma		ISO	RGD:69119	D	RGD:7240710	20251022	OMIM			
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:4586	familial meningioma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma | ClinVar Annotator: match by term: Meningioma, familial, susceptibility to	PMID:10234502|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11332402|PMID:12844284|PMID:15492994|PMID:16014636|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17942903|PMID:18080326|PMID:19457929|PMID:20600018|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22970944|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23949151|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24468202|PMID:24728327|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:25132236|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25980754|PMID:26246517|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27720647|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28726821|PMID:29273943|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:30311380|PMID:31006514|PMID:32196895|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:33471991|PMID:33876391|PMID:33879063|PMID:33887726|PMID:34793697|PMID:34906515|PMID:35101336|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35980532|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:39402389|PMID:9259288|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:4928	intrahepatic cholangiocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20220519	RGD		protein:decreased expression:liver (human)	PMID:24796583|REF_RGD_ID:152177907
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23376645|REF_RGD_ID:12802341
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27022031
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20260813	RGD		protein:decreased expression:esophagus (human)	PMID:27188433|REF_RGD_ID:152995510
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5041	esophageal cancer	treatment	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20210625	RGD		human gene and cells in a mouse model	PMID:20378992|REF_RGD_ID:127285592
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20210625	RGD		associated with schistosomiasis;protein, mRNA:decreased expression:liver (mouse)	PMID:31907686|REF_RGD_ID:127285596
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26023714
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20250116	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22941188
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:11801303|PMID:23873848
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:11108659|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:16598737|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:20395440|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23934111|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:9619835
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:11108659|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:16598737|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:20395440|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23934111|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:9619835
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:9619835
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20230411	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9619835|PMID:9788441
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20240202	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28263302|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29371908|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31567591|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28263302|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29371908|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31567591|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:38028594|PMID:9619835|PMID:9788441
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:12844284|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23315997|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:24375884|PMID:24763289|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29371908|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31567591|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32566746|PMID:32959437|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:38028594|PMID:9619835|PMID:9788441
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:12844284|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23315997|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:24375884|PMID:24763289|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29371908|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31567591|PMID:32185379|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32566746|PMID:32959437|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:38028594|PMID:9619835|PMID:9788441
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20241210	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:12844284|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:15689448|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21943391|PMID:21956414|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23315997|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:24375884|PMID:24763289|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29371908|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31567591|PMID:32185379|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32566746|PMID:32959437|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:34793697|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:38028594|PMID:38645101|PMID:9619835|PMID:9788441
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:12844284|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23315997|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:24375884|PMID:24763289|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29371908|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31567591|PMID:32185379|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32566746|PMID:32959437|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:34793697|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:38028594|PMID:38645101|PMID:9619835|PMID:9788441
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:32566746|PMID:34793697|PMID:38645101
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:34793697|PMID:38645101
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21956414|PMID:22703879|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:24763289|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:34793697|PMID:38645101
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:5683	hereditary breast ovarian cancer syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome	PMID:16773562|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:32185379|PMID:33471991|PMID:34793697|PMID:35264596|PMID:38645101|PMID:39358013
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:6067	ovarian mucinous neoplasm		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Borderline Ovarian Mucinous Tumor	PMID:21720365|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:29785012|PMID:29793804|PMID:31477716|PMID:32616873
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:6457	Cowden syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lhermitte-Duclos disease	PMID:10051160|PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16952599|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23886400|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26492180|PMID:26773036|PMID:26845104|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29663862|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:30793491|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:8071972|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:6457	Cowden syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cowden Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome	PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:14711368|PMID:17213812|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:20600018|PMID:20712882|PMID:20962022|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:22520842|PMID:23335809|PMID:23475934|PMID:23886400|PMID:23917401|PMID:24375884|PMID:24778394|PMID:25263454|PMID:25429968|PMID:25549896|PMID:25741868|PMID:25875300|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26492180|PMID:26612463|PMID:26845104|PMID:27324988|PMID:28086757|PMID:28263967|PMID:28492532|PMID:29273943|PMID:29706350|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30793491|PMID:30978501|PMID:31130284|PMID:31220904|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:32123317|PMID:32196895|PMID:32350270|PMID:32351019|PMID:33208383|PMID:34625746|PMID:34793697|PMID:35052351|PMID:35101336|PMID:35227301|PMID:36543932|PMID:38645101|PMID:9467011|PMID:9735393
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	PMID:16014636|PMID:18080326|PMID:21194675|PMID:23470840|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28677221
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20210625	RGD		associated with hepatitis C, liver cirrhosis;protein:decreased expression:liver (human)	PMID:12115563|REF_RGD_ID:127285610
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	exacerbates	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20210625	RGD		protein:decreased expression:liver (human)	PMID:12673720|REF_RGD_ID:127285591
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	severity	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20220630	RGD		protein:decreased expression:liver (human)	PMID:29303510|REF_RGD_ID:152995524
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma	treatment	ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20220422	RGD			PMID:31801250|REF_RGD_ID:151893509
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:76	stomach disease		ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Hypertension, Portal;protein:increased expression:stomach mucosa	PMID:14525948|REF_RGD_ID:1581280
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:8029	sporadic breast cancer		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:promoter: (human)	PMID:15287024|REF_RGD_ID:12859037
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24270425|REF_RGD_ID:12859033
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:8541	Sezary's disease		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26551667
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18268330|REF_RGD_ID:2292497
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:8634	prostate carcinoma in situ		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19081794|PMID:22581815
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:8719	in situ carcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Endometrial Neoplasms;protein:decreased expression:endometrium	PMID:17349568|REF_RGD_ID:2289828
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:874	bacterial pneumonia	ameliorates	ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20210625	RGD		myeloid knockout	PMID:21527775|REF_RGD_ID:127285594
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:8805	intermediate coronary syndrome		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20231026	RGD		RNA:increased expression:serum	PMID:32595526|REF_RGD_ID:401851053
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:8923	skin melanoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin	PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26418532|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:31636093|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:8923	skin melanoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin	PMID:1097835|PMID:11476841|PMID:16007494|PMID:16773562|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21956414|PMID:22371648|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:8947	diabetic retinopathy		ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20210219	RGD		mRNA, protein:decreased expression:retina	PMID:31759996|REF_RGD_ID:41410819
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:8991	cervix uteri carcinoma in situ		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:uterine cervix	PMID:17672936|REF_RGD_ID:2298701
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9000039	Spinal Cord Injuries		ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20230216	RGD		mRNA:increased expression:spinal cord:	PMID:28601045|REF_RGD_ID:156420142
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9000040	Hypertrophy		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19211884
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Breast Neoplasms	PMID:17919877|REF_RGD_ID:2292499
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Prostatic Neoplasms;protein:decreased expression:prostate	PMID:17163422|REF_RGD_ID:2292507
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9000466	Prostate Cancer, Somatic		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PROSTATE CANCER, SOMATIC	PMID:10468583|PMID:21194675|PMID:25946202|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:9467011
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9000918	Disease Progression		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20729295
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Mammary Neoplasms, Experimental	PMID:18381417|REF_RGD_ID:2292496
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9000965	Neoplasm Metastasis		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:10978354
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9001276	Failure to Thrive		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive	PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22595938|PMID:25741868|PMID:26504226|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29706350
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9001900	Arnold-Chiari Malformation		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Chiari type I malformation	PMID:25263454|PMID:25448479|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720545|PMID:33911214|PMID:35101336|PMID:35305867
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9002106	Pneumococcal Pneumonia	ameliorates	ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20210625	RGD		myeloid knockout	PMID:20505137|REF_RGD_ID:127285597
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9002165	Diabetic Nephropathies		ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:kidney cortex, glomerulus	PMID:16804083|REF_RGD_ID:2292546
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9002182	Cafe au lait Spots, Multiple		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple	PMID:23161105|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26800850|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:33887726|PMID:34793697|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35980532|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:39402389
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20260813	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:16421604|PMID:17173048|PMID:19081794|PMID:19396168|PMID:20729295|PMID:21456062|PMID:21714127|PMID:22581815|PMID:22610119|PMID:23248098|PMID:28319090|PMID:29295717|PMID:29335545|PMID:29610475|PMID:32525019|PMID:33129824|PMID:9371490
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11854455|REF_RGD_ID:2292510
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:17526800|PMID:17873119|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:23335809|PMID:24766807|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:30311380|PMID:35101336|PMID:37035742|PMID:9259288|PMID:9467011
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9002569	Overweight		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Overweight	PMID:23161105|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26800850|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:33887726|PMID:34793697|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35980532|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:39402389
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm	PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16014636|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18025323|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20712882|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21103832|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:23117110|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26773036|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28235761|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28873162|PMID:29359449|PMID:29594054|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31336731|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:34308366|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:37090027|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9735393|PMID:9856571|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm	PMID:10400993|PMID:10920277|PMID:16014636|PMID:17576681|PMID:20712882|PMID:21103832|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:23117110|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:26795104|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29152901|PMID:29706350|PMID:36453251|PMID:9536098
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9002969	Nevus		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nevus	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:18626099|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:21828076|PMID:23335809|PMID:23633456|PMID:24033266|PMID:24721394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:32350270|PMID:35101336|PMID:37307869|PMID:9619835
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20250116	RGD		DNA:amplification	PMID:17727244|REF_RGD_ID:2292501
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9003373	Uterine Cervical Neoplasms		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20250116	RGD		protein:decreased expression:uterine cervix	PMID:17672936|REF_RGD_ID:2298701
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9003700	Tracheobronchomalacia		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tracheobronchomalacia	PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22595938|PMID:25741868|PMID:26504226|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29706350
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9003760	Myalgia		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myalgia	PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22595938|PMID:25741868|PMID:26504226|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29706350
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9003816	Macrocephaly		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly | ClinVar Annotator: match by term: macrocephaly	PMID:10555148|PMID:10772390|PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:11886535|PMID:12938083|PMID:14711368|PMID:15211648|PMID:16199547|PMID:17213812|PMID:17324556|PMID:17526800|PMID:17873119|PMID:17942903|PMID:18626099|PMID:18781614|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:19457929|PMID:20301661|PMID:20533527|PMID:20600018|PMID:20685300|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22252256|PMID:22266152|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23633456|PMID:23949151|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24721394|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:25132236|PMID:25263454|PMID:25288137|PMID:25429968|PMID:25448479|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25875300|PMID:26246517|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27993330|PMID:28195393|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28677221|PMID:28726821|PMID:29108454|PMID:29273943|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29720545|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:30311380|PMID:30680046|PMID:31006514|PMID:31130284|PMID:31447099|PMID:31970404|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:33208383|PMID:33879063|PMID:33911214|PMID:35101336|PMID:35227301|PMID:35305867|PMID:36833222|PMID:37035742|PMID:37307869|PMID:9259288|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9600246|PMID:9619835
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16188065|REF_RGD_ID:2292549
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9003936	Cardiomegaly		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11448956|REF_RGD_ID:1581282
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17239858|REF_RGD_ID:2292538
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19038262
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9004118	Experimental Melanoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29179997
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9004217	Nerve Sheath Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22700876|REF_RGD_ID:12859040
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9004265	Endometrioid Carcinomas		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:loss of heterozygosity, mutations:multiple (human)	PMID:11156411|REF_RGD_ID:12802357
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9004265	Endometrioid Carcinomas		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations: :multiple	PMID:17418409|REF_RGD_ID:2289817
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9004268	Uterine Neoplasms		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterus	
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9004429	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20260521	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28191889
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20210625	RGD			PMID:21771908|REF_RGD_ID:127285609
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:23161105|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26800850|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:33887726|PMID:34793697|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35980532|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:39402389
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:loss of heterozygosity:cds: (human)	PMID:10793080|REF_RGD_ID:12832747
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9004547	Thyroid Neoplasms	severity	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:thyroid gland (human)	PMID:12203792|REF_RGD_ID:12832749
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:21994956
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy		ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15929827|REF_RGD_ID:1581281
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9004616	Left Ventricular Hypertrophy	treatment	ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Arteriovenous Fistula	PMID:22609523|REF_RGD_ID:12801498
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9004866	Ataxia		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ataxia	PMID:10555148|PMID:17526800|PMID:17942903|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:23949151|PMID:24766807|PMID:25132236|PMID:25741868|PMID:25875300|PMID:26468640|PMID:27531073|PMID:28492532|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:33879063|PMID:9425889
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9005062	Prostate Cancer, Hereditary, 1		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1	PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22832581|PMID:24721394|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29533785|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30886105|PMID:31594918|PMID:32350270|PMID:32610572|PMID:34184188|PMID:35101336|PMID:9467011
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9005077	Joint Instability		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility	PMID:20301661|PMID:23161105|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26800850|PMID:27720647|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:30680046|PMID:33887726|PMID:34793697|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35980532|PMID:36833222|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:39402389
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17909629|PMID:27980214
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms	onset	ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18381417|REF_RGD_ID:2292496
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9005369	Hepatomegaly		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly	PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24375884|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27531073|PMID:28492532|PMID:29273943|PMID:29608813|PMID:29706350|PMID:32350270|PMID:35227301
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9005396	Intimal Hyperplasia	ameliorates	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20210625	RGD		associated with Carotid Artery Injuries, human gene in a rat model	PMID:15569824|REF_RGD_ID:127285607
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9005466	Language Development Disorders		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20260709	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9286463
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9005532	Muscle Weakness		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness	PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22595938|PMID:25741868|PMID:26504226|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29706350
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9005539	Familial Prostate Cancer		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial prostate cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Prostate Cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary prostate cancer	PMID:10234502|PMID:10400993|PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11332402|PMID:12844284|PMID:15492994|PMID:16014636|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:18080326|PMID:19457929|PMID:20600018|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21659347|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:24375884|PMID:24468202|PMID:24728327|PMID:24778394|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:25980754|PMID:26246517|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27720647|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28726821|PMID:29273943|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:30311380|PMID:31006514|PMID:32162695|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:33471991|PMID:33887726|PMID:34793697|PMID:35101336|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35980532|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:39402389|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia	PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17942903|PMID:18626099|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23633456|PMID:23949151|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24721394|PMID:24766807|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25875300|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26633542|PMID:27531073|PMID:28195393|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29273943|PMID:29608813|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:33879063|PMID:35101336|PMID:35227301|PMID:37307869|PMID:9425889|PMID:9619835
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9005612	Endometrial Intraepithelial Neoplasia		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20231010	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Atypical endometrial hyperplasia	
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9006494	Follicular Thyroid Cancer		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2	
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:12085208|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:22491738|PMID:23349303|PMID:23442912|PMID:24809327|PMID:25741868|PMID:26773036|PMID:27221918|PMID:28492532|PMID:28755079|PMID:29373119|PMID:29785012|PMID:30287823
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9006617	Fatigue		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Fatigue	PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22595938|PMID:25741868|PMID:26504226|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29706350
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9006743	Spasm		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Muscle spasm	PMID:25741868
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9006878	Exercise Intolerance		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Exercise intolerance	PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22595938|PMID:25741868|PMID:26504226|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29706350
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194575|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26362251|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30720243|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:32037394|PMID:32190315|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33624935|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30720243|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31871109|PMID:32037394|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30720243|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31871109|PMID:32037394|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31871109|PMID:32037394|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20230808	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37336910|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37336910|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20231107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37336910|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37336910|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17213812|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18626099|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24901346|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20240109	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27147599|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27829222|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31609537|PMID:31664961|PMID:31712222|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35399540|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37090027|PMID:37336910|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9616126|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10051160|PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11906179|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15531530|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17213812|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18626099|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24901346|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20240319	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26166433|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:26960334|PMID:27087592|PMID:27147599|PMID:27157322|PMID:27168869|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27829222|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29625052|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31232187|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31427284|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:31609537|PMID:31664961|PMID:31712222|PMID:31871109|PMID:31970404|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32373528|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32670512|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:32980694|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33747896|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34518631|PMID:34625746|PMID:34906515|PMID:34943931|PMID:35089076|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35338148|PMID:35399540|PMID:35723418|PMID:35931053|PMID:36175890|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37090027|PMID:37336910|PMID:37373496|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9616126|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10051160|PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11906179|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15531530|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16088943|PMID:16199547|PMID:16424003|PMID:16506206|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17213812|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18626099|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22587530|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23319441|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23860656|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24901346|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25336918|PMID:25363760
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25554686|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26166433|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:26960334|PMID:27087592|PMID:27147599|PMID:27157322|PMID:27168869|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27829222|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28454995|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29263802|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29735527|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31232187|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31427284|PMID:31548229|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:31609537|PMID:31636093|PMID:31664961|PMID:31674007|PMID:31712222|PMID:31871109|PMID:31970404|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32162846|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32373528|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32670512|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32923864|PMID:32959437|PMID:32980694|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33083717|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33747896|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34518631|PMID:34625746|PMID:34661323|PMID:34906515|PMID:34943931|PMID:35089076|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35338148|PMID:35352876|PMID:35399540|PMID:35723418|PMID:35931053|PMID:35982159|PMID:36175890|PMID:36270489|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37035742|PMID:37090027|PMID:37336910|PMID:37373496|PMID:37673932|PMID:38028594|PMID:38311546|PMID:38546160|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9265751|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9616126|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20241112	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10051160|PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400703|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11332402|PMID:11395408|PMID:1147684|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11906179|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15531530|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16088943|PMID:16199547|PMID:16424003|PMID:16506206|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17213812|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18626099|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22587530|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23319441|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23860656|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24901346|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25554686|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:25937288|PMID:25944380|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26166433|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:26960334|PMID:27087592|PMID:27147599|PMID:27157322|PMID:27168869|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27829222|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28454995|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29152901|PMID:29263802|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29625052|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29735527|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212483|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31232187|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31427284|PMID:31548229|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:31609537|PMID:31636093|PMID:31664961|PMID:31674007|PMID:31712222|PMID:31871109|PMID:31970404|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32162846|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32373528|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32506314|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32670512|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32923864|PMID:32959437|PMID:32980694|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33083717|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33747896|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34518631|PMID:34625746|PMID:34661323|PMID:34793697|PMID:34906515|PMID:34943931|PMID:35089076|PMID:35102303|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35278038|PMID:35338148|PMID:35352876|PMID:35399540|PMID:35534676|PMID:35723418|PMID:35780606|PMID:35888045|PMID:35931053|PMID:35971940|PMID:35982159|PMID:36175890|PMID:36270489|PMID:36451132|PMID:36453251|PMID:36681873|PMID:36833222|PMID:36974006|PMID:36988593|PMID:37035742|PMID:37090027|PMID:37307869|PMID:37336910|PMID:37373496|PMID:37673932|PMID:37692099|PMID:38028594|PMID:38311546|PMID:38335860|PMID:38546160|PMID:38645101|PMID:39825153|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9265751|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9616126|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10051160|PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400703|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11052475|PMID:11058880|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11332402|PMID:11395408|PMID:1147684|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11906179|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14711368|PMID:14976311|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15531530|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16088943|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17213812|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18626099|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23319441|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23860656|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:23949151|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24901346|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25554686|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20250722	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26166433|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:26960334|PMID:27087592|PMID:27147599|PMID:27157322|PMID:27168869|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27829222|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28454995|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29152901|PMID:29263802|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29625052|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29735527|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29805648|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212483|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31130284|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31220904|PMID:31232187|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31427284|PMID:31548229|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:31609537|PMID:31636093|PMID:31664961|PMID:31674007|PMID:31712222|PMID:31871109|PMID:31970404|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32373528|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32506314|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32670512|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32923864|PMID:32959437|PMID:32980694|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33083717|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33747896|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33879063|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34518631|PMID:34625746|PMID:34661323|PMID:34793697|PMID:34906515|PMID:34943931|PMID:35089076|PMID:35102303|PMID:35106660|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35278038|PMID:35338148|PMID:35352876|PMID:35399540|PMID:35534676|PMID:35640862|PMID:35723418|PMID:35780606|PMID:35888045|PMID:35931053|PMID:35971940|PMID:35982159|PMID:36175890|PMID:36270489|PMID:36413997|PMID:36451132|PMID:36453251|PMID:36619507|PMID:36681873|PMID:36833222|PMID:36959127|PMID:36974006|PMID:36988593|PMID:37035742|PMID:37090027|PMID:37307869|PMID:37336910|PMID:37373496|PMID:37673932|PMID:37692099|PMID:38028594|PMID:38311546|PMID:38335860|PMID:38546160|PMID:38645101|PMID:39301391|PMID:39825153|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9265751|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:947011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9616126|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10051160|PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400703|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11052475|PMID:11058880|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11332402|PMID:11395408|PMID:1147684|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11906179|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14711368|PMID:14976311|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15531530|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16088943|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17213812|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18626099|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23319441|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23860656|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:23949151|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24901346|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25554686|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26166433|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:26960334|PMID:27087592|PMID:27147599|PMID:27157322|PMID:27168869|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27829222|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28454995|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29152901|PMID:29263802|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29625052|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29735527|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29805648|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212483|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31130284|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31220904|PMID:31232187|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31427284|PMID:31548229|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:31609537|PMID:31636093|PMID:31664961|PMID:31674007|PMID:31712222|PMID:31871109|PMID:31970404|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32373528|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32506314|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32670512|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32923864|PMID:32959437|PMID:32980694|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33083717|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33747896|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33879063|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34518631|PMID:34625746|PMID:34661323|PMID:34793697|PMID:34906515|PMID:34943931|PMID:35089076|PMID:35102303|PMID:35106660|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35278038|PMID:35338148|PMID:35352876|PMID:35399540|PMID:35534676|PMID:35640862|PMID:35723418|PMID:35780606|PMID:35888045|PMID:35931053|PMID:35971940|PMID:35982159|PMID:36175890|PMID:36270489|PMID:36413997|PMID:36451132|PMID:36453251|PMID:36619507|PMID:36681873|PMID:36833222|PMID:36959127|PMID:36974006|PMID:36988593|PMID:37035742|PMID:37090027|PMID:37307869|PMID:37336910|PMID:37373496|PMID:37673932|PMID:37692099|PMID:38028594|PMID:38311546|PMID:38335860|PMID:38546160|PMID:38645101|PMID:39301391|PMID:39825153|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9265751|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:947011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9616126|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20250729	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10051160|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10400703|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10666371|PMID:10698513|PMID:10772829|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:1097835|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11237521|PMID:11238682|PMID:11332402|PMID:11395408|PMID:1147684|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11668501|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11906179|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:12085208|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14675182|PMID:14711368|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15659546|PMID:15805158|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16088943|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16829519|PMID:16894538|PMID:17013611|PMID:17088437|PMID:17213812|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17218262|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18626099|PMID:18716620|PMID:18759867|PMID:18781191|PMID:18781614|PMID:18794875|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19956187|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20926450|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21417916|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21878536|PMID:21956414|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22492711|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23319441|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23860656|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24120142|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24436047|PMID:24468202|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24905788|PMID:25157968|PMID:25219808|PMID:25246819|PMID:25263454|PMID:25288137|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25554686|PMID:25637381|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26138366|PMID:26166433|PMID:26216063|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26350204|PMID:26418532|PMID:26443480|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27147599|PMID:27157322|PMID:27168869|PMID:27221918|PMID:27226612|PMID:27405757|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27993330|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28152038|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28289760|PMID:28454995|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28513612|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28726821|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29108454|PMID:29152901|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29496690|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29735527|PMID:29752200|PMID:29763623|PMID:29785012|PMID:29802247|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30039884|PMID:30181857|PMID:30212483|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30617281|PMID:30680046|PMID:30861589|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31130284|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31433956|PMID:31548229|PMID:31594918|PMID:31609537|PMID:31636093|PMID:31664961|PMID:31674007|PMID:31712222|PMID:31871109|PMID:31970404|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32157856|PMID:32162695|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32471850|PMID:32506314|PMID:32610572|PMID:32642724|PMID:32670512|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32923864|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083717|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33471991|PMID:33532886|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876327|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34026625|PMID:34063168|PMID:34131647|PMID:34184188|PMID:34185076|PMID:34268892|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:34661323|PMID:34793697|PMID:34906515|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:35102303|PMID:35195909|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35352876|PMID:35399540|PMID:35534676|PMID:35640862|PMID:35780606|PMID:35888045|PMID:35931053|PMID:35982159|PMID:36066546|PMID:36270489|PMID:36350923|PMID:36413997|PMID:36453251|PMID:36619507|PMID:36833222|PMID:36959127|PMID:36988593|PMID:37035742|PMID:37307869|PMID:37336910|PMID:37398799|PMID:37596007|PMID:38028594|PMID:38311565|PMID:38335860|PMID:38645101|PMID:39301391|PMID:39358013|PMID:39434542|PMID:39694930|PMID:39825153|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9616126|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10051160|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10400703|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10666371|PMID:10698513|PMID:10772829|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:1097835|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11058880|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11237521|PMID:11238682|PMID:11332402|PMID:11395408|PMID:1147684|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11668501|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11906179|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:12085208|PMID:12297295|PMID:12414663|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14675182|PMID:14711368|PMID:15069681|PMID:15211648|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15659546|PMID:15805158|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16088943|PMID:16199547|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16773562|PMID:16829519|PMID:16894538|PMID:17013611|PMID:17213812|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17218262|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17568419|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18626099|PMID:18716620|PMID:18759867|PMID:18781191|PMID:18781614|PMID:18794875|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20926450|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21417916|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22211|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23319441|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23825907|PMID:23860656|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:23949151|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24099866|PMID:24120142|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656806|PMID:24705250|PMID:24705252|PMID:24705254|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25186627|PMID:25219808|PMID:25246819|PMID:25263454|PMID:25288137|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25554686|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26166433|PMID:26216063|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26350204|PMID:26418532|PMID:26443480|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26795104|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26919320|PMID:26960334|PMID:27087592|PMID:27147599|PMID:27157322|PMID:27168869|PMID:27221918|PMID:27226612|PMID:27405757|PMID:27477328|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27993330|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28289760|PMID:28454995|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28513612|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28726821|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28792659|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29033429
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29108454|PMID:29152901|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29373119|PMID:29496690|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29735527|PMID:29752200|PMID:29763623|PMID:29785012|PMID:29802247|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30039884|PMID:30181857|PMID:30212483|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30680046|PMID:30861589|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31130284|PMID:31149344|PMID:31185301|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31433956|PMID:31447099|PMID:31548229|PMID:31594918|PMID:31609537|PMID:31636093|PMID:31674007|PMID:31712222|PMID:31871109|PMID:31970404|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32373528|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32471850|PMID:32506314|PMID:32555164|PMID:32610572|PMID:32642724|PMID:32664367|PMID:32670512|PMID:32832836|PMID:32923864|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083717|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33471991|PMID:33532886|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33747896|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876327|PMID:33876391|PMID:33879063|PMID:33887726|PMID:34026625|PMID:34063168|PMID:34131647|PMID:34184188|PMID:34185076|PMID:34326862|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:34661323|PMID:34793697|PMID:34906515|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:35102303|PMID:35172517|PMID:35195909|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35338148|PMID:35352876|PMID:35399540|PMID:35534704|PMID:35640862|PMID:35780606|PMID:35888045|PMID:35931053|PMID:35980532|PMID:35982159|PMID:36066546|PMID:36350923|PMID:36413997|PMID:36453251|PMID:36619507|PMID:36833222|PMID:36959127|PMID:36988593|PMID:37035742|PMID:37307869|PMID:37336910|PMID:37373496|PMID:37398799|PMID:37596007|PMID:38028594|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:39301391|PMID:39358013|PMID:39402389|PMID:39663357|PMID:39825153|PMID:9140396|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9616126|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9915974
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007209	Somatic Meningioma		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Meningioma, somatic	PMID:12085208|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:22491738|PMID:23349303|PMID:23442912|PMID:24809327|PMID:25741868|PMID:26773036|PMID:27221918|PMID:28492532|PMID:28755079|PMID:29373119|PMID:29785012|PMID:30287823
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007367	Septic Peritonitis	ameliorates	ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20210625	RGD		associated with Escherichia Coli Infections	PMID:21521784|REF_RGD_ID:127285602
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007402	Gliosis		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gliosis	PMID:20301661|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30680046|PMID:36833222
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007417	Pseudomonas Infections	exacerbates	ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20210625	RGD			PMID:29246444|REF_RGD_ID:127285608
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007608	Neoplastic Cell Transformation		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28823542
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007650	Unconsciousness		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Loss of consciousness	PMID:25741868
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007653	Multiple Abnormalities		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18759867
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression, decreased acetylation:liver	PMID:18385463|REF_RGD_ID:2292521
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18303120
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007692	Insulin Resistance		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20210625	RGD		protein:increased activity:liver (human)	PMID:24367090|REF_RGD_ID:127285595
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:12888921|PMID:16402032|PMID:16804899|PMID:9326929
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:loss of heterozygosity:cds: (human)	PMID:9765621|REF_RGD_ID:12832746
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:multiple (human)	PMID:9354433|REF_RGD_ID:12832753
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms	severity	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:endometrium	PMID:17317031|REF_RGD_ID:2292506
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19038262
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20210625	RGD			PMID:20951693|REF_RGD_ID:127285611
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9008086	Developmental Disabilities		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17873119|PMID:18626099|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:23335809|PMID:23633456|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24721394|PMID:24766807|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:27531073|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28677221|PMID:29273943|PMID:29608813|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:35101336|PMID:35227301|PMID:37035742|PMID:37307869|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9619835
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9008090	Chlamydiaceae Infections		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20210625	RGD		associated with Experimental Allergic Asthma;mRNA:decreased expression:lung (mouse)	PMID:27448447|REF_RGD_ID:41404696
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9008114	Helicobacter Infections		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20210625	RGD		associated with gastritis;protein:increased phosphorylation:stomach (human)	PMID:26376616|REF_RGD_ID:127285599
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9008138	Ductal Carcinoma		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:29295717
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9008237	Hemimegalencephaly		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hemimegalencephaly	PMID:25741868
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9008731	Craniofacial Abnormalities		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:14574156|PMID:17427195|PMID:18759867|PMID:19265751|PMID:19321504|PMID:9286463
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm	PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20220906	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial	PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:18558293|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25980754|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:34184188|PMID:9399897|PMID:9467011
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:31006514|PMID:32350270|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34184188|PMID:34793697|PMID:35931053|PMID:38645101
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	PMID:17526801|PMID:19604110|PMID:22211|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:34184188|PMID:35640862|PMID:39301391
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9009116	Urinary Bladder Neoplasm		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms	PMID:10866302|PMID:20712882|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:31079897|PMID:32442409|PMID:35227301|PMID:9256433|PMID:9811831
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:15355975|PMID:16199547|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:21473780|PMID:22810696|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:25875300|PMID:26302789|PMID:27824329|PMID:27993330|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:31332282|PMID:36988593|PMID:9467011
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9256	colorectal cancer	exacerbates	ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20210625	RGD		protein:increased expression:colorectum, cytoplasm (human)	PMID:27661110|REF_RGD_ID:127285614
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9351	diabetes mellitus		ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression, increased phosphorylation:inferior vena cava	PMID:16961925|REF_RGD_ID:2292543
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9408	acute myocardial infarction		ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20210625	RGD		mRNA:decreased expression:heart left ventricle (rat)	PMID:26973267|REF_RGD_ID:11526378
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9408	acute myocardial infarction		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20231026	RGD		RNA:increased expression:serum	PMID:32595526|REF_RGD_ID:401851053
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9408	acute myocardial infarction	ameliorates	ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20230202	RGD			PMID:29990866|REF_RGD_ID:155882565
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:61995	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:18166358|REF_RGD_ID:2292522
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15199412|REF_RGD_ID:1302555
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:228100	
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27022031
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9452	steatotic liver disease		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:liver	PMID:18166358|REF_RGD_ID:2292522
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9884	muscular dystrophy	treatment	ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24789910|REF_RGD_ID:12859039
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9923	developmental coordination disorder		ISO	RGD:69119	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:9286463
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9952	acute lymphoblastic leukemia		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO		OMIM:247640 | OMIM:613065 | OMIM:613067 | OMIM:615545	
14004824	PTEN	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:69119	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Obesity	
14004824	Pten	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:2256	osteochondrodysplasia		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20260813	RGD			PMID:18832389|REF_RGD_ID:12859038
14004824	Pten	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:3962	follicular thyroid carcinoma		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20260813	MouseDO		OMIM:188470	
14004824	Pten	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:9002304	Prostatic Neoplasms		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20260813	RGD			PMID:11175795|PMID:18268330|REF_RGD_ID:1302553|REF_RGD_ID:2292497
14004824	Pten	phosphatase and tensin homolog	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:62287	D	RGD:9068941	20260813	MouseDO			
14004842	PTX4	pentraxin 4	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1605189	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
14004852	KCTD20	potassium channel tetramerization domain containing 20	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1320472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14004852	KCTD20	potassium channel tetramerization domain containing 20	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1320472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14004852	KCTD20	potassium channel tetramerization domain containing 20	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14004852	KCTD20	potassium channel tetramerization domain containing 20	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14004852	KCTD20	potassium channel tetramerization domain containing 20	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320472	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1320991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1320991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:0080202	adenoid cystic carcinoma		ISO	RGD:1320991	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:hypermethylation:3' utr: (human)	PMID:21692051|REF_RGD_ID:11041796
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1320991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1320991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:1324	lung cancer	susceptibility	ISO	RGD:1320991	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:snp:intron:c.2171-314T>C (rs2025811) (human)	PMID:19915612|REF_RGD_ID:11041753
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:1824	status epilepticus		ISO	RGD:1310218	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:hippocampus (rat)	PMID:26869208|REF_RGD_ID:11041797
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1320991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:1967	leiomyosarcoma		ISO	RGD:1320991	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:uterus (human)	PMID:24485798|REF_RGD_ID:11041788
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1320991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1320991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1320991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1320991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1320991	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1320991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1320991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1320991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1320991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14004874	XRN2	5'-3' exoribonuclease 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1320991	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14004908	LOC102162785	keratin, type I cuticular Ha8	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1350539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14004908	LOC102162785	keratin, type I cuticular Ha8	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350539	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14004908	LOC102162785	keratin, type I cuticular Ha8	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350539	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14004945	GALNT18	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 18	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1347297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14004945	GALNT18	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 18	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1347297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14004945	GALNT18	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 18	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1347297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14004945	GALNT18	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 18	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1347297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
14004945	GALNT18	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 18	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1347297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14004945	GALNT18	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 18	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1347297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14004945	GALNT18	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 18	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1347297	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14004945	GALNT18	polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 18	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1347297	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14004975	GJB5	gap junction protein beta 5	gene	DOID:9004464	Skin Neoplasms		ISO	RGD:732046	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:7586191
14004981	PEX11B	peroxisomal biogenesis factor 11 beta	gene	DOID:0081274	peroxisome biogenesis disorder 14B		ISO	RGD:1321208	D	RGD:7240710	20220330	OMIM			
14004981	PEX11B	peroxisomal biogenesis factor 11 beta	gene	DOID:0081274	peroxisome biogenesis disorder 14B		ISO	RGD:1321208	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 14B | ClinVar Annotator: match by term: PEX11B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 14B	PMID:25741868|PMID:28129423|PMID:28492532
14004981	PEX11B	peroxisomal biogenesis factor 11 beta	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1321208	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
14004981	PEX11B	peroxisomal biogenesis factor 11 beta	gene	DOID:83	cataract		ISO	RGD:1321208	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Congenital Cataract	
14004981	PEX11B	peroxisomal biogenesis factor 11 beta	gene	DOID:9000495	Tremor		ISO	RGD:1321208	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tremor	PMID:10704444|PMID:20826455|PMID:25741868|PMID:28129423|PMID:34234304
14004981	PEX11B	peroxisomal biogenesis factor 11 beta	gene	DOID:9004538	Hearing Loss		ISO	RGD:1321208	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment	PMID:22581968|PMID:25741868|PMID:26233629|PMID:28129423|PMID:28492532|PMID:31724321
14004981	PEX11B	peroxisomal biogenesis factor 11 beta	gene	DOID:905	Zellweger syndrome		ISO	RGD:1321209	D	RGD:9068941	20250703	MouseDO		OMIM:214100	
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:0060002	C1 inhibitor deficiency		ISO	RGD:1344082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: C1 esterase inhibitor deficiency | ClinVar Annotator: match by term: C1 inhibitor deficiency	PMID:11112899|PMID:12402344|PMID:1451784|PMID:14635117|PMID:14714307|PMID:15971231|PMID:16199547|PMID:18586324|PMID:18758157|PMID:22994404|PMID:23437219|PMID:2365061|PMID:24456027|PMID:25258140|PMID:2563376|PMID:25741868|PMID:26812872|PMID:28302171|PMID:28492532|PMID:29753808|PMID:30278448|PMID:30556912|PMID:30847342|PMID:3178731|PMID:32896191|PMID:33220126|PMID:33292549|PMID:7814636|PMID:8755917
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:0080162	lupus nephritis		ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:4014294
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:0080600	COVID-19	severity	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200813	RGD		DNA:SNP: :	PMID:32747830|REF_RGD_ID:38500238
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:0080939	hereditary angioedema type I		ISO	RGD:1344082	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:0080939	hereditary angioedema type I		ISO	RGD:1344082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary C1 esterase inhibitor deficiency - dysfunctional factor | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioedema type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioedema types I and II | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioedema with C1Inh deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SERPING1-related condition	PMID:10719305|PMID:11112899|PMID:12402344|PMID:1451784|PMID:14635117|PMID:15971231|PMID:16199547|PMID:16470590|PMID:17576681|PMID:18535392|PMID:18586324|PMID:18758157|PMID:19201015|PMID:2026621|PMID:20804470|PMID:20864152|PMID:21832835|PMID:21934598|PMID:22994404|PMID:23123409|PMID:23437219|PMID:2365061|PMID:24033266|PMID:24456027|PMID:25258140|PMID:25369003|PMID:2563376|PMID:25741868|PMID:26535898|PMID:26812872|PMID:28194776|PMID:28359783|PMID:28492532|PMID:29343682|PMID:29753808|PMID:30278448|PMID:30398465|PMID:30508583|PMID:30556912|PMID:30847342|PMID:31517426|PMID:31690390|PMID:3178731|PMID:31959500|PMID:31982983|PMID:32065705|PMID:32445210|PMID:33034800|PMID:33292549|PMID:34426522|PMID:34782094|PMID:35821062|PMID:37301409|PMID:37620742|PMID:7814636|PMID:8755917|PMID:9536098
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:0080941	acquired angioedema		ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:23406939|PMID:9734886
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1344082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	PMID:17576681|PMID:18586324|PMID:20804470|PMID:21832835|PMID:25741868|PMID:28359783|PMID:28492532|PMID:29753808|PMID:30398465|PMID:9536098
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:14115	toxic shock syndrome	treatment	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:8172580|REF_RGD_ID:8661646
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:14735	hereditary angioedema		ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20260604	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic	PMID:19477491|PMID:23406939|PMID:23634741|PMID:23844784|PMID:23866957|PMID:9734886
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:14735	hereditary angioedema		ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20260604	RGD			PMID:15356570|REF_RGD_ID:8661260
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:14735	hereditary angioedema	treatment	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22800873|REF_RGD_ID:8661265
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:1558	angioedema		ISO	RGD:1344082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Angioedema	PMID:12402344|PMID:1451784|PMID:14635117|PMID:15971231|PMID:18586324|PMID:18758157|PMID:21864911|PMID:23437219|PMID:2365061|PMID:2563376|PMID:25741868|PMID:26535898|PMID:26812872|PMID:28492532|PMID:29753808|PMID:30556912|PMID:3178731|PMID:9069585
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:1558	angioedema	susceptibility	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:exon	PMID:12402344|REF_RGD_ID:1600545
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:3068	glioblastoma	treatment	ISO	RGD:735225	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:28880870|REF_RGD_ID:13525003
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:3526	cerebral infarction	treatment	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Venous Thrombosis	PMID:10446335|REF_RGD_ID:8661653
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1344082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21852020|REF_RGD_ID:8661263
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP, haplotype:intron:c.1030-865C>T (rs2511989) (human)	PMID:20576771|REF_RGD_ID:8661638
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:4448	macular degeneration	no_association	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP, haplotype:intron:c.1030-865C>T (rs2511989) (human)	PMID:21526158|REF_RGD_ID:8661639
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:4448	macular degeneration	no_association	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNP:intron:c.1029+312T>C (rs11603020) (human)	PMID:20606025|REF_RGD_ID:8661640
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:4448	macular degeneration	no_association	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs: :multiple	PMID:19169411|REF_RGD_ID:8661264
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:4448	macular degeneration	susceptibility	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:SNPs:introns:c.52-130C>T, c.1030-865C>T (rs1005510, rs2511989) (human)	PMID:20606025|REF_RGD_ID:8661640
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1344082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:4989	pancreatitis	treatment	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9176084|REF_RGD_ID:8661649
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:5082	liver cirrhosis		ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26396155
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1344082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:12402344|PMID:1451784|PMID:14635117|PMID:15971231|PMID:16470590|PMID:17576681|PMID:18586324|PMID:18758157|PMID:21864911|PMID:23123409|PMID:23437219|PMID:2365061|PMID:24033266|PMID:24456027|PMID:2563376|PMID:25741868|PMID:26535898|PMID:26812872|PMID:28492532|PMID:29753808|PMID:30556912|PMID:3178731|PMID:35821062|PMID:3756141|PMID:8125476|PMID:9536098
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:898	autosomal dominant polycystic kidney disease	disease_progression	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:urine	PMID:24494798|REF_RGD_ID:8661641
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9000113	Pneumococcal Meningitis	treatment	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:17538891|REF_RGD_ID:8661645
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9000197	Edema		ISO	RGD:1344082	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Edema	PMID:25741868
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9000728	Traumatic Shock	treatment	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9377162|REF_RGD_ID:8661648
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9001488	Human Influenza		ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23326326
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9002159	Liver Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16367929|REF_RGD_ID:1580273
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9002625	Complement Component 4, Partial Deficiency Of		ISO	RGD:1344082	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9002625	Complement Component 4, Partial Deficiency Of		ISO	RGD:1344082	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: COMPLEMENT COMPONENT 4, PARTIAL DEFICIENCY OF, DUE TO DYSFUNCTIONAL C1 INHIBITOR	PMID:28492532|PMID:6480834|PMID:7883978
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9003104	Intracranial Hemorrhages	treatment	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Stroke	PMID:21779364|REF_RGD_ID:6484131
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9004009	Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:23991040|REF_RGD_ID:8661644
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9004347	Skeletal Muscle Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:24585935|PMID:29395422|REF_RGD_ID:13525001|REF_RGD_ID:13542089
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9004610	Acute Lung Injury	treatment	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:11685347|REF_RGD_ID:8661650
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:27935865
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9005372	Inflammation	treatment	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD		associated with Myocardial Infarction	PMID:27153875|REF_RGD_ID:13525005
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9005930	Endotoxemia	treatment	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:18652771|REF_RGD_ID:8661643
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9007383	Chemical and Drug Induced Liver Injury		ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25226513
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9007558	Acute Experimental Pancreatitis		ISO	RGD:735225	D	RGD:9068941	20241212	RGD		protein:decreased expression:plasma	PMID:10360224|REF_RGD_ID:8661651
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9007730	Burns	treatment	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:22447201|REF_RGD_ID:6903314
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9007838	Myocardial Reperfusion Injury	treatment	ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:16942749|REF_RGD_ID:8661647
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9408	acute myocardial infarction		ISO	RGD:1344082	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:26476955|REF_RGD_ID:11552746
14005014	SERPING1	serpin family G member 1	gene	DOID:9408	acute myocardial infarction		ISO	RGD:735225	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:heart	PMID:26476955|REF_RGD_ID:11552746
14005031	RPL7	ribosomal protein L7	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14005031	RPL7	ribosomal protein L7	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1350931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14005031	RPL7	ribosomal protein L7	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1350931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14005031	RPL7	ribosomal protein L7	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1350931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14005031	RPL7	ribosomal protein L7	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14005031	RPL7	ribosomal protein L7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14005031	RPL7	ribosomal protein L7	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14005031	RPL7	ribosomal protein L7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350931	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14005031	RPL7	ribosomal protein L7	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1350931	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14005047	NUDCD3	NudC domain containing 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1344595	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14005047	NUDCD3	NudC domain containing 3	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1344595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14005047	NUDCD3	NudC domain containing 3	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1344595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14005047	NUDCD3	NudC domain containing 3	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1344595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14005047	NUDCD3	NudC domain containing 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1344595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14005047	NUDCD3	NudC domain containing 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1344595	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14005047	NUDCD3	NudC domain containing 3	gene	DOID:9007188	Liver Neoplasms		ISO	RGD:1344595	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:19233941
14005062	SRSF10	serine and arginine rich splicing factor 10	gene	DOID:11612	polycystic ovary syndrome		ISO	RGD:1322327	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21411543
14005062	SRSF10	serine and arginine rich splicing factor 10	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1322327	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14005062	SRSF10	serine and arginine rich splicing factor 10	gene	DOID:4448	macular degeneration		ISO	RGD:1322327	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:retina (human)	PMID:24098751|REF_RGD_ID:11038792
14005062	SRSF10	serine and arginine rich splicing factor 10	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms		ISO	RGD:1322327	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21072693
14005062	SRSF10	serine and arginine rich splicing factor 10	gene	DOID:9007715	Endometrial Neoplasms		ISO	RGD:1322327	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21072693
14005105	ARR3	arrestin 3	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1350252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14005105	ARR3	arrestin 3	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1350252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14005105	ARR3	arrestin 3	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1350252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14005105	ARR3	arrestin 3	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1350252	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14005105	ARR3	arrestin 3	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1350252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
14005105	ARR3	arrestin 3	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1350252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14005105	ARR3	arrestin 3	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1350252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	
14005105	ARR3	arrestin 3	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1350252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14005105	ARR3	arrestin 3	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1350252	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14005105	ARR3	arrestin 3	gene	DOID:9009093	Myopia 26, X-Linked, Female-Limited		ISO	RGD:1350252	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
14005105	ARR3	arrestin 3	gene	DOID:9009093	Myopia 26, X-Linked, Female-Limited		ISO	RGD:1350252	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: ARR3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MYOPIA 26, X-LINKED, FEMALE-LIMITED | ClinVar Annotator: match by term: Myopia 26, X-linked, female-limited	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35001458
14005136	NEK2	NIMA related kinase 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:732517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14005136	NEK2	NIMA related kinase 2	gene	DOID:0080600	COVID-19		ISO	RGD:732517	D	RGD:9068941	20200625	RGD		mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human)	PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
14005136	NEK2	NIMA related kinase 2	gene	DOID:0110359	retinitis pigmentosa 67		ISO	RGD:732517	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14005136	NEK2	NIMA related kinase 2	gene	DOID:0110359	retinitis pigmentosa 67		ISO	RGD:732517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: NEK2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 67	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:3667284
14005136	NEK2	NIMA related kinase 2	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:732517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28509438
14005136	NEK2	NIMA related kinase 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:732517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14005136	NEK2	NIMA related kinase 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:732517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14005136	NEK2	NIMA related kinase 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:732517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14005136	NEK2	NIMA related kinase 2	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:732517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28284560
14005136	NEK2	NIMA related kinase 2	gene	DOID:8501	fundus dystrophy		ISO	RGD:732517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	PMID:25741868|PMID:28492532
14005136	NEK2	NIMA related kinase 2	gene	DOID:9004575	Neoplasm Invasiveness		ISO	RGD:732517	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28509438
14005136	NEK2	NIMA related kinase 2	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:732517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14005136	NEK2	NIMA related kinase 2	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:732517	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14005153	COX17	cytochrome c oxidase copper chaperone COX17	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:733581	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14005153	COX17	cytochrome c oxidase copper chaperone COX17	gene	DOID:9005172	Lung Neoplasms		ISO	RGD:733581	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23624903
14005153	COX17	cytochrome c oxidase copper chaperone COX17	gene	DOID:9008510	Chronic Hepatitis		ISO	RGD:733581	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25053573
14005165	C1H15orf48	chromosome 1 C15orf48 homolog	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1601736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14005165	C1H15orf48	chromosome 1 C15orf48 homolog	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1601736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14005165	C1H15orf48	chromosome 1 C15orf48 homolog	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1601736	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14005177	SSNA1	SS nuclear autoantigen 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1321056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14005177	SSNA1	SS nuclear autoantigen 1	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1321056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
14005177	SSNA1	SS nuclear autoantigen 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1321056	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14005178	RBMS2	RNA binding motif single stranded interacting protein 2	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14005178	RBMS2	RNA binding motif single stranded interacting protein 2	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14005178	RBMS2	RNA binding motif single stranded interacting protein 2	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1312477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14005178	RBMS2	RNA binding motif single stranded interacting protein 2	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1312477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14005178	RBMS2	RNA binding motif single stranded interacting protein 2	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312477	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14005178	RBMS2	RNA binding motif single stranded interacting protein 2	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14005178	RBMS2	RNA binding motif single stranded interacting protein 2	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1312477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14005178	RBMS2	RNA binding motif single stranded interacting protein 2	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1312477	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14005209	ING4	inhibitor of growth family member 4	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1319738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14005209	ING4	inhibitor of growth family member 4	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1319738	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer	PMID:23265383
14005209	ING4	inhibitor of growth family member 4	gene	DOID:10283	prostate cancer		ISO	RGD:1319738	D	RGD:8554872	20250708	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate	
14005209	ING4	inhibitor of growth family member 4	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1319738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14005209	ING4	inhibitor of growth family member 4	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1319738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14005209	ING4	inhibitor of growth family member 4	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1319738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14005209	ING4	inhibitor of growth family member 4	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1319738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14005209	ING4	inhibitor of growth family member 4	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1319738	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14005209	ING4	inhibitor of growth family member 4	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1319738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14005209	ING4	inhibitor of growth family member 4	gene	DOID:9000081	Lymphatic Metastasis		ISO	RGD:1319738	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:27806345
14005209	ING4	inhibitor of growth family member 4	gene	DOID:9008443	Colorectal Neoplasms		ISO	RGD:1319738	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: therapeutic	PMID:27806345
14005209	ING4	inhibitor of growth family member 4	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1319738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14005209	ING4	inhibitor of growth family member 4	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1319738	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14005235	MRPS18A	mitochondrial ribosomal protein S18A	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1346345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14005235	MRPS18A	mitochondrial ribosomal protein S18A	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1346345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14005235	MRPS18A	mitochondrial ribosomal protein S18A	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1346345	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14005235	MRPS18A	mitochondrial ribosomal protein S18A	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1346345	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14005249	LHX6	LIM homeobox 6	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1314642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14005249	LHX6	LIM homeobox 6	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1314642	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14005249	LHX6	LIM homeobox 6	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1314642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14005249	LHX6	LIM homeobox 6	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1314642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14005249	LHX6	LIM homeobox 6	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1314642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14005249	LHX6	LIM homeobox 6	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1314642	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14005249	LHX6	LIM homeobox 6	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1314642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14005249	LHX6	LIM homeobox 6	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1314642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14005249	LHX6	LIM homeobox 6	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1314642	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14005275	LYRM7	LYR motif containing 7	gene	DOID:0080111	mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1		ISO	RGD:1602082	D	RGD:8554872	20230912	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1	PMID:25741868|PMID:36757047
14005275	LYRM7	LYR motif containing 7	gene	DOID:0080117	mitochondrial complex III deficiency nuclear type 8		ISO	RGD:1602082	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14005275	LYRM7	LYR motif containing 7	gene	DOID:0080117	mitochondrial complex III deficiency nuclear type 8		ISO	RGD:1602082	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: LYRM7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 8 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 8 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34919756|PMID:36757047|PMID:38703036
14005275	LYRM7	LYR motif containing 7	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1602082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14005275	LYRM7	LYR motif containing 7	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1602082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:16199547|PMID:26912632|PMID:28492532
14005275	LYRM7	LYR motif containing 7	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1602082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14005275	LYRM7	LYR motif containing 7	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1602082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14005275	LYRM7	LYR motif containing 7	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1602082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14005275	LYRM7	LYR motif containing 7	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1602082	D	RGD:8554872	20230214	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
14005275	LYRM7	LYR motif containing 7	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1602082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14005275	LYRM7	LYR motif containing 7	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1602082	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:3070	high grade glioma		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14005314	TBC1D15	TBC1 domain family member 15	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1317393	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14005347	CAPN9	calpain 9	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14005347	CAPN9	calpain 9	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14005347	CAPN9	calpain 9	gene	DOID:0060058	lymphoma		ISO	RGD:731611	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma	
14005347	CAPN9	calpain 9	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:731611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14005347	CAPN9	calpain 9	gene	DOID:10763	hypertension		ISO	RGD:70965	D	RGD:9068941	20240404	RGD		associated with high salt diet; mRNA:decreased expression:heart (rat)	PMID:15665521|REF_RGD_ID:405101696
14005347	CAPN9	calpain 9	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14005347	CAPN9	calpain 9	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:731611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14005347	CAPN9	calpain 9	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731611	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14005347	CAPN9	calpain 9	gene	DOID:5520	head and neck squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck	
14005347	CAPN9	calpain 9	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14005347	CAPN9	calpain 9	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14005347	CAPN9	calpain 9	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14005347	CAPN9	calpain 9	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14005347	CAPN9	calpain 9	gene	DOID:9256	colorectal cancer		ISO	RGD:731611	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer	
14005389	CERS5	ceramide synthase 5	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1323138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14005389	CERS5	ceramide synthase 5	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1323138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14005389	CERS5	ceramide synthase 5	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1323138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14005389	CERS5	ceramide synthase 5	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1323138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14005389	CERS5	ceramide synthase 5	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1323138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14005389	CERS5	ceramide synthase 5	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1323138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14005389	CERS5	ceramide synthase 5	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1323138	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:10063835|PMID:16199547|PMID:27353517|PMID:28492532|PMID:9305655
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:0061216	pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1	
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:0111217	autosomal dominant centronuclear myopathy		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20220510	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy	PMID:25741868|PMID:28492532
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:0111225	centronuclear myopathy X-linked		ISO	RGD:1312103	D	RGD:7240710	20241120	OMIM			
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:0111225	centronuclear myopathy X-linked		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260616	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy	PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:10502779|PMID:10790201|PMID:10900271|PMID:11793470|PMID:12031625|PMID:12118066|PMID:12522554|PMID:12646134|PMID:12859411|PMID:15725586|PMID:15811014|PMID:15883335|PMID:16199547|PMID:17005396|PMID:17537630|PMID:17576681|PMID:17973976|PMID:18358876|PMID:18414213|PMID:19084976|PMID:19763152|PMID:20301605|PMID:20307669|PMID:20358311|PMID:20434914|PMID:20500434|PMID:21135508|PMID:22068590|PMID:22101172|PMID:22406018|PMID:22435031|PMID:22968135|PMID:22968136|PMID:23071445|PMID:23346162|PMID:23917616|PMID:25214167|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26338224|PMID:26467025|PMID:26898940|PMID:27017278|PMID:27363342|PMID:28492532|PMID:28685322|PMID:29172004|PMID:29567349|PMID:30149909|PMID:30232666|PMID:30241883|PMID:30902907|PMID:31541013|PMID:33062893|PMID:33164942|PMID:34011573|PMID:34134972|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:37101954|PMID:37176116|PMID:38544359|PMID:8640223|PMID:9199578|PMID:9285787|PMID:9305655|PMID:9450905|PMID:9536098|PMID:9829274|PMID:9851444|PMID:9858861
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:1459	hypothyroidism		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism	PMID:10063835|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30241883|PMID:9285787|PMID:9305655
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:14717	centronuclear myopathy		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY 1 | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy	PMID:10063835|PMID:10502779|PMID:10790201|PMID:10900271|PMID:11793470|PMID:12118066|PMID:15725586|PMID:15811014|PMID:17005396|PMID:18414213|PMID:19084976|PMID:20358311|PMID:20434914|PMID:22068590|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:28492532|PMID:28685322|PMID:30149909|PMID:30241883|PMID:33164942|PMID:34011573|PMID:34440373|PMID:34463354|PMID:37101954|PMID:37176116|PMID:8640223|PMID:9285787|PMID:9305655|PMID:9450905|PMID:9829274
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:318	progressive muscular atrophy		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Progressive spinal muscular atrophy	PMID:10063835|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30241883|PMID:9285787|PMID:9305655
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:12335532	D	RGD:9068941	20260312	OMIA		Myotubular myopathy 1	PMID:18481550|PMID:20682747|PMID:22987702|PMID:25664165|PMID:26086764|PMID:26605308|PMID:26823526|PMID:28237839|PMID:28370029|PMID:28470668|PMID:32417001|PMID:33076971|PMID:41196692
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1312103	D	RGD:9068941	20260312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:17376685
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:422	congenital structural myopathy		ISO	RGD:1312103	D	RGD:9068941	20260312	RGD		myotubular myopathy, OMIM:310400, DNA:point mutation:exon:p.N207S (human)	PMID:8640223|REF_RGD_ID:1600519
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:423	myopathy		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Myopathy	PMID:32581362
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260609	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:28492532
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:9005219	Abnormal Reflexes		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyporeflexia	PMID:10063835|PMID:10502779|PMID:10714588|PMID:10900271|PMID:11793470|PMID:12031625|PMID:12118066|PMID:17537630|PMID:18414213|PMID:2352255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28685322|PMID:8640223
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:9005603	Muscle Hypotonia		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia	PMID:25741868
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532|PMID:37101954
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14005411	MTM1	myotubularin 1	gene	DOID:936	brain disease		ISO	RGD:1312103	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy	PMID:10063835|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30241883|PMID:9285787|PMID:9305655
14005459	PIGC	phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C	gene	DOID:0081223	glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16		ISO	RGD:1322738	D	RGD:7240710	20190315	OMIM			
14005473	MIR144	microRNA mir-144	gene	DOID:10591	pre-eclampsia		ISO	RGD:1350288	D	RGD:9068941	20230128	RGD		miRNA:decreased expression:blood serum (human)	PMID:25017274|REF_RGD_ID:155882496
14005473	MIR144	microRNA mir-144	gene	DOID:4926	bronchiolo-alveolar adenocarcinoma		ISO	RGD:1350288	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25926378
14005473	MIR144	microRNA mir-144	gene	DOID:6000	congestive heart failure		ISO	RGD:1350288	D	RGD:9068941	20230209	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:36071497
14005473	MIR144	microRNA mir-144	gene	DOID:657	adenoma		ISO	RGD:1350288	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:25926378
14005473	MIR144	microRNA mir-144	gene	DOID:9000998	Brain Injuries		ISO	RGD:2325428	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25089700|REF_RGD_ID:11576302
14005473	MIR144	microRNA mir-144	gene	DOID:9352	type 2 diabetes mellitus		ISO	RGD:1350288	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:28545106
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0050117	disease by infectious agent		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0060318	acute promyelocytic leukemia		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:26285909
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:0080684	diffuse midline glioma, H3 K27-altered		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant	PMID:19865100|PMID:24705251|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29763623|PMID:31348837
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:aganglionic colon:	PMID:8831584|REF_RGD_ID:12910727
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:10487	Hirschsprung's disease		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:intestine smooth muscle"	PMID:9247236|REF_RGD_ID:12910747
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:11044	gastroschisis	severity	ISO	RGD:620568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:intestine:	PMID:15486901|REF_RGD_ID:12910745
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		urinary bladder small cell carcinoma; protein:increased expression:tumor:14/52 (27%) positive (>10% staining)	PMID:15502806|REF_RGD_ID:2292430
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:11162	respiratory failure		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:12309	urticaria pigmentosa		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MASTOCYTOSIS, MACULOPAPULAR CUTANEOUS	PMID:11208730|PMID:11505412|PMID:15837988|PMID:23020152|PMID:24452629|PMID:24847623|PMID:24896186|PMID:25741868|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28074523|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:31350202|PMID:32721511|PMID:32999426|PMID:36451132|PMID:9438854
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:12336	male infertility		ISO	RGD:620568	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12932303|REF_RGD_ID:1600050
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:12449	aplastic anemia	severity	ISO	RGD:620568	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:7694680|REF_RGD_ID:12910751
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:14566	disease of cellular proliferation		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm	PMID:23020152|PMID:28492532|PMID:35101336
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1612	breast cancer		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: breast cancer	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1790	malignant mesothelioma		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20210312	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:23056237
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:12697809|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16226710|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22626674|PMID:22932406|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:10362788|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:12960119|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:28492532|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:10362788|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:28710566|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20240507	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10485475|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:11984533|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:16046538|PMID:16226710|PMID:16327443|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17145623|PMID:17255767|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18724244|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19847891|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:20890793|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21262832|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22626674|PMID:22932406|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28710566|PMID:29098070|PMID:29434135|PMID:29923175|PMID:31497890|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10485475|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:11984533|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:16046538|PMID:16226710|PMID:16327443|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17145623|PMID:17255767|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18724244|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19847891|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:20890793|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21262832|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22626674|PMID:22932406|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28710566|PMID:29098070|PMID:29434135|PMID:29923175|PMID:31497890|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:38538628|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	PMID:15790786|PMID:17699867|PMID:18724244|PMID:20890793|PMID:21262832|PMID:21482694|PMID:21689725|PMID:22614970|PMID:23840364|PMID:24452629|PMID:24896186|PMID:25741868|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28506695
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1909	melanoma	disease_progression	ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:9310959|REF_RGD_ID:12910725
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:1967	leiomyosarcoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Uterine; protein:increased expression:tumor:10/14 tumors (71%)	PMID:17367465|REF_RGD_ID:2292170
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:2154	nephroblastoma	disease_progression	ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:19010635|REF_RGD_ID:12910726
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:2361	macrocytic anemia		ISO	RGD:731383	D	RGD:9068941	20220825	MouseDO			
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:2394	ovarian cancer		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911633|PMID:32091409
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:2841	asthma		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Asthma	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:2913	acute pancreatitis		ISO	RGD:620568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:jejunum	PMID:23599644|REF_RGD_ID:12910752
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:2998	testicular cancer		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20231212	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Testicular cancer	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31350202
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:2999	granulosa cell tumor		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:decreased expression:ovary	PMID:18028988|REF_RGD_ID:2302173
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:3008	invasive ductal carcinoma	severity	ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:tumor:loss of expression associated with lymph node metastasis (p<0.0001) and reduced disease-free survival (p=0.0041)	PMID:16721362|REF_RGD_ID:2292426
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:308	early myoclonic encephalopathy		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:3082	interstitial lung disease		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:15887294|REF_RGD_ID:12910743
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:3263	piebaldism		ISO	RGD:731382	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:3263	piebaldism		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: PIEBALDISM | ClinVar Annotator: match by term: PIEBALDISM WITH SENSORINEURAL DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: PIEBALDISM, PROGRESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Piebaldism | ClinVar Annotator: match by term: piebaldism	PMID:10554798|PMID:11074500|PMID:11380399|PMID:1370874|PMID:1376329|PMID:1384325|PMID:15194144|PMID:16081693|PMID:17065430|PMID:17124503|PMID:1717985|PMID:1720553|PMID:17525721|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20890793|PMID:22670867|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24627108|PMID:25079768|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25975190|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29896733|PMID:30019023|PMID:31350202|PMID:32220041|PMID:33155701|PMID:34008892|PMID:36451132|PMID:7529964|PMID:7687267
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:3304	germinoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germinoma	PMID:11208730|PMID:11505412|PMID:11984533|PMID:15790786|PMID:15837988|PMID:16741525|PMID:16954519|PMID:17699867|PMID:18623623|PMID:18724244|PMID:18955458|PMID:19847891|PMID:19865100|PMID:20890793|PMID:21262832|PMID:21482694|PMID:21689725|PMID:22614970|PMID:23803604|PMID:23840364|PMID:24452629|PMID:24847623|PMID:24896186|PMID:25435369|PMID:25741868|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28074523|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:32721511|PMID:32999426|PMID:9438854
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:349	systemic mastocytosis		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mast cell disease, systemic	
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:350	mastocytosis		ISO	RGD:731382	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:350	mastocytosis		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Mast cell disease | ClinVar Annotator: match by term: Mastocytosis	PMID:10554798|PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:17065430|PMID:17525721|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20890793|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:25079768|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25975190|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30019023|PMID:31350202|PMID:7529964
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:3663	cutaneous mastocytosis		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous mastocytosis | ClinVar Annotator: match by term: MASTOCYTOSIS, CUTANEOUS	PMID:10554798|PMID:11208730|PMID:11380399|PMID:11505412|PMID:15837988|PMID:16081693|PMID:17065430|PMID:17525721|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20890793|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24452629|PMID:24847623|PMID:24896186|PMID:25079768|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25975190|PMID:27258816|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28074523|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:30019023|PMID:31350202|PMID:32721511|PMID:32999426|PMID:36451132|PMID:7529964|PMID:9438854
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:3665	diffuse cutaneous mastocytosis		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MASTOCYTOSIS, DIFFUSE CUTANEOUS	PMID:11208730|PMID:11505412|PMID:15837988|PMID:23020152|PMID:24452629|PMID:24847623|PMID:24896186|PMID:25741868|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28074523|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:31350202|PMID:32721511|PMID:32999426|PMID:36451132|PMID:9438854
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous Cell Lung Carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	PMID:15790786|PMID:17699867|PMID:18724244|PMID:20890793|PMID:21262832|PMID:21482694|PMID:21689725|PMID:22614970|PMID:23840364|PMID:24452629|PMID:24896186|PMID:25741868|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28506695
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:3908	lung non-small cell carcinoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20250109	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:24688052
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:4226	endometrial stromal sarcoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor:increased in 6/8 (75%) of tumors	PMID:17367465|REF_RGD_ID:2292170
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:4438	central nervous system germinoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Central nervous system germinoma	PMID:16741525|PMID:23803604|PMID:24452629|PMID:24896186|PMID:25435369|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:32721511|PMID:32999426
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:4440	seminoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:transversion:CDS:2467G>C, amino acid D816H	PMID:10362788|REF_RGD_ID:2292181
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:4441	dysgerminoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: DYSGERMINOMA	
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		chromophobe RCC only;  mRNA:increased expression:tumor:positive in 6/7 chromophobe RCCs, but 0/15 clear cell RCCs and 1/15 papillary RCCs	PMID:15780567|REF_RGD_ID:2292414
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:4450	renal cell carcinoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		papillary RCC only; DNA:mutation:intron:heterozygous T>A mutation in intron 17 found in 94% of cases, also protein found to be cytoplasmic not membrane-bound in 100% of cases	PMID:15073597|REF_RGD_ID:2292421
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:480	movement disease		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma	disease_progression	ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20220714	RGD		mRNA:altered expression:liver (human)	PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:5041	esophageal cancer		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of esophagus	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:5389	oxyphilic adenoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:tumor:positive in 7/8 renal oncocytomas	PMID:15780567|REF_RGD_ID:2292414
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:5409	lung small cell carcinoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15499612
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:5419	schizophrenia		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20230110	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia	
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:5557	testicular germ cell cancer		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis	PMID:15790786|PMID:17699867|PMID:18724244|PMID:20890793|PMID:21262832|PMID:21482694|PMID:21689725|PMID:22614970|PMID:23020152|PMID:23840364|PMID:24452629|PMID:24896186|PMID:25741868|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:31350202|PMID:36451132
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:612	primary immunodeficiency disease		ISO	RGD:731383	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:12354381|REF_RGD_ID:12910746
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:6171	uterine carcinosarcoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Uterine Carcinosarcomas; protein:increased expression:tumor:10/12 tumors (83%)	PMID:17367465|REF_RGD_ID:2292170
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:7148	rheumatoid arthritis		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:7998	hyperthyroidism		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:8440	ileus	treatment	ISO	RGD:620568	D	RGD:9068941	20220421	RGD			PMID:30852906|REF_RGD_ID:151893492
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:850	lung disease		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:21471107
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9000457	Germ Cell and Embryonal Neoplasms		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:missense mutations: :multiple (human)	PMID:17768701|REF_RGD_ID:2302175
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9000457	Germ Cell and Embryonal Neoplasms		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutations:exon (human)	PMID:18006222|REF_RGD_ID:2302174
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9001581	Constipation		ISO	RGD:620568	D	RGD:9068941	20220505	RGD		mRNA, protein:decreased expression:colon	PMID:33792838|REF_RGD_ID:152025536
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9001733	Tinnitus		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Tinnitus	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9002453	Cafe-au-Lait Spots		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot	PMID:25741868
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9002566	Gastric Reperfusion Injury		ISO	RGD:620568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA,protein:decreased expression:stomach:	PMID:20040059|REF_RGD_ID:12911222
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9002762	Ovarian Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		advanced serous ovarian carcinoma; protein:increased expression:tumor:expression correlated with disease progression after first-line chemotherapy (i.e. chemotherapy resistance), p=0.029	PMID:15033665|REF_RGD_ID:2292422
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9002763	Experimental Autoimmune Encephalomyelitis		ISO	RGD:731383	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:25972476|REF_RGD_ID:12910744
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9003539	Hyperacusis		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hyperacusis	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:731382	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9003654	Testicular Germ Cell Tumor		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis | ClinVar Annotator: match by term: Testicular germ cell tumor	PMID:15790786|PMID:17699867|PMID:18724244|PMID:20890793|PMID:21262832|PMID:21482694|PMID:21689725|PMID:22614970|PMID:23020152|PMID:23840364|PMID:24452629|PMID:24896186|PMID:25741868|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:31350202|PMID:36451132
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9004240	Phyllodes Tumor	severity	ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor:significantly more malignant tumors positive for KIT (46%) vs benign (17%) or borderline (24%), p=0.001	PMID:15044924|REF_RGD_ID:2292419
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9004283	Transplant Rejection		ISO	RGD:620568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver:	PMID:9862859|REF_RGD_ID:12910749
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9004590	Acute Liver Failure		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:liver:	PMID:10385646|REF_RGD_ID:12910730
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9004969	Neoplasm Recurrence, Local		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:22277784
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9005233	Experimental Mammary Neoplasms		ISO	RGD:620568	D	RGD:9068941	20200609	RGD		DNA:mutation (rat)	PMID:18445266|REF_RGD_ID:2302172
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9005643	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:620568	D	RGD:9068941	20221020	RGD		protein:increased expression:pancreas	PMID:17235568|REF_RGD_ID:2311225
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9006534	Nervous System Malformations		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9006796	Gastrointestinal Neoplasms		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		Gastrointestinal Stromal Tumors	PMID:9697690|REF_RGD_ID:1600047
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007058	Primitive Peripheral Neuroectodermal Tumors		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:15618851
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:18830255|PMID:19861435|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:31775759|PMID:7529964
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20220607	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:18830255|PMID:19861435|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:31775759|PMID:7529964
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20220719	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10554798|PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:18830255|PMID:19861435|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:31775759|PMID:7529964
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20221206	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20230509	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome	PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20240312	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10224103|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20240326	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10224103|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:36451132|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20240403	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10224103|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17824795|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:35753512|PMID:36451132|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10224103|PMID:10485475|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17145623|PMID:17255767|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17504295|PMID:17576681|PMID:17824795|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29434135|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:35753512|PMID:36451132|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20240910	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10224103|PMID:10485475|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:16954519|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17145623|PMID:17255767|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17576681|PMID:17824795|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:22703879|PMID:22932406|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29434135|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:33212994|PMID:35753512|PMID:36451132|PMID:38538628|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20250107	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10224103|PMID:10485475|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16352739|PMID:16460801|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17145623|PMID:17255767|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17576681|PMID:17824795|PMID:17943734|PMID:18830255|PMID:19262599|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21569090|PMID:22083669|PMID:22626674|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23567324|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29434135|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:33212994|PMID:35753512|PMID:36451132|PMID:38538628|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20250211	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:10224103|PMID:10485475|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11208730|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:11984533|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16327443|PMID:16352739|PMID:16460801|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17145623|PMID:17255767|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17576681|PMID:17824795|PMID:17943734|PMID:18830255|PMID:19262599|PMID:19847891|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21569090|PMID:22083669|PMID:22626674|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23567324|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:24847623|PMID:25079768|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28074523|PMID:28314314|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29434135|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32146645|PMID:33212994|PMID:35753512|PMID:36451132|PMID:38538628|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20250311	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10224103|PMID:10485475|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11208730|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:11984533|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15194144|PMID:15790786|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16327443|PMID:16352739|PMID:16460801|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17145623|PMID:17255767|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17576681|PMID:17824795|PMID:17943734|PMID:18098338|PMID:18830255|PMID:19262599|PMID:19847891|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21569090|PMID:22083669|PMID:22626674|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23567324|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:24847623|PMID:25079768|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28074523|PMID:28314314|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29434135|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32146645|PMID:33155701|PMID:33212994|PMID:35753512|PMID:36451132|PMID:38538628|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome	PMID:11073817|PMID:11208730|PMID:11505412|PMID:15194144|PMID:15790786|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:16460801|PMID:17001171|PMID:1717985|PMID:17372901|PMID:17525721|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:17943734|PMID:18830255|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20890793|PMID:21262832|PMID:22626674|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:24205792|PMID:24452629|PMID:24728327|PMID:24847623|PMID:24896186|PMID:25079768|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25975190|PMID:27023146|PMID:27263309|PMID:27391150|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:27993330|PMID:28074523|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32721511|PMID:32999426|PMID:33155701|PMID:34338390|PMID:35101336|PMID:36451132|PMID:7529964|PMID:8875953|PMID:9438854|PMID:9797363
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11073817|PMID:11208730|PMID:11505412|PMID:15194144|PMID:15790786|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:16460801|PMID:17001171|PMID:1717985|PMID:17372901|PMID:17525721|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:17943734|PMID:18830255|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20890793|PMID:21262832|PMID:22626674|PMID:23020152|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:24205792|PMID:24452629|PMID:24847623|PMID:24896186|PMID:25079768|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25975190|PMID:27023146|PMID:27263309|PMID:27391150|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:27993330|PMID:28074523|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32721511|PMID:32999426|PMID:33155701|PMID:34338390|PMID:35101336|PMID:36451132|PMID:7529964|PMID:8875953|PMID:9438854|PMID:9797363
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:11073817|PMID:11208730|PMID:11505412|PMID:15194144|PMID:15790786|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:16460801|PMID:17001171|PMID:1717985|PMID:17372901|PMID:17525721|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:17943734|PMID:18830255|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20890793|PMID:21262832|PMID:22264755|PMID:22626674|PMID:23020152|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:24205792|PMID:24452629|PMID:24847623|PMID:24896186|PMID:25079768|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25975190|PMID:27023146|PMID:27263309|PMID:27391150|PMID:27535533|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:27993330|PMID:28074523|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32721511|PMID:32999426|PMID:33155701|PMID:34338390|PMID:35101336|PMID:36451132|PMID:7529964|PMID:8875953|PMID:9438854|PMID:9797363
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007071	Hereditary Neoplastic Syndromes		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary	PMID:10554798|PMID:11073817|PMID:11208730|PMID:11380399|PMID:11505412|PMID:15194144|PMID:15737214|PMID:15790786|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:16081693|PMID:16460801|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:1717985|PMID:17372901|PMID:17525721|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:17943734|PMID:18830255|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20890793|PMID:21262832|PMID:22626674|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:24205792|PMID:24452629|PMID:24847623|PMID:24896186|PMID:25079768|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25975190|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27391150|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:27993330|PMID:28074523|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32721511|PMID:32999426|PMID:33155701|PMID:34338390|PMID:35101336|PMID:36451132|PMID:7529964|PMID:8875953|PMID:9438854|PMID:9797363
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007432	Latent Tuberculosis		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20210212	RGD		mRNA, protein:increased expression: peripheral blood mononuclear cell, CD4-positive, alpha-beta memory T cell (human	PMID:29602771|REF_RGD_ID:41404732
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9007736	Vertigo		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Vertigo	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9008023	Memory Disorders		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9008510	Chronic Hepatitis		ISO	RGD:620568	D	RGD:9068941	20250109	RGD		mRNA:increased expression:liver (rat)	PMID:24331700|REF_RGD_ID:596948405
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20941507
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:decreased expression:tumor:mean immunoreactive score = 5.90 in normal breast, 0.90 in malignant tissue (p=0.001)	PMID:14669790|REF_RGD_ID:2292423
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:increased expression:tumor:significantly increased vs fibroadenoma (p=0.035)	PMID:17848740|REF_RGD_ID:2292424
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	disease_progression	ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD			PMID:21388062|REF_RGD_ID:12910741
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9008939	Breast Neoplasms	severity	ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		protein:expression:tumor:expression correlated with poor overall survival (p=0.051) and with high grade (p=0.019)	PMID:17867595|REF_RGD_ID:2292425
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731382	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20250114	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic	PMID:19865100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31350202|PMID:7513208|PMID:8589724|PMID:9657776
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: LEUKEMIA, ACUTE MYELOID, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to	PMID:15790786|PMID:16605139|PMID:16873565|PMID:17699867|PMID:17976525|PMID:18724244|PMID:19865100|PMID:20890793|PMID:21262832|PMID:21482694|PMID:21640708|PMID:21689725|PMID:22614970|PMID:23020152|PMID:23840364|PMID:24452629|PMID:24896186|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:31350202|PMID:36451132|PMID:7513208|PMID:8589724|PMID:9657776
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: LEUKEMIA, ACUTE MYELOID, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic	PMID:15790786|PMID:16605139|PMID:16873565|PMID:17699867|PMID:17976525|PMID:18724244|PMID:20890793|PMID:21262832|PMID:21482694|PMID:21640708|PMID:21689725|PMID:22614970|PMID:23020152|PMID:23840364|PMID:24452629|PMID:24896186|PMID:25741868|PMID:27391150|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:31350202|PMID:36451132
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:731382	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20240326	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, familial | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic	PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11074500|PMID:11208730|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:11984533|PMID:1279971|PMID:12878163|PMID:12960119|PMID:1370874|PMID:1384325|PMID:14645423|PMID:14695343|PMID:14977822|PMID:15194144|PMID:15236194|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15824741|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16046538|PMID:16081693|PMID:16143141|PMID:16183119|PMID:16199547|PMID:16220461|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16327443|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:16954519|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17107413|PMID:17124503|PMID:1720553|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17525721|PMID:17576681|PMID:17699867|PMID:17710669|PMID:17824795|PMID:17904548|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18567837|PMID:18724244|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19175693|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19847891|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20137753|PMID:20140688|PMID:20147452|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:20890793|PMID:21119596|PMID:21159146|PMID:21262832|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21854415|PMID:22083669|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:22670867|PMID:22703879|PMID:22932406|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23610110|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24531699|PMID:24565205|PMID:24582309|PMID:24661573|PMID:24687822|PMID:24728327|PMID:24755198|PMID:24847623|PMID:25079768|PMID:25139846|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25886408|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:26619011|PMID:26689913|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27068398|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27527414|PMID:27577211|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27854218|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:28915580|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29439183|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29896733|PMID:29923175|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:30374176|PMID:30792533|PMID:31350202|PMID:31497890|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32220041|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36669190|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7687267|PMID:7691885|PMID:7694728|PMID:8589724|PMID:8875953|PMID:9029028|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9657776|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20240709	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, familial | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic	PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10485475|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11074500|PMID:11208730|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:11984533|PMID:1279971|PMID:12878163|PMID:12960119|PMID:1370874|PMID:1376329|PMID:1384325|PMID:14977822|PMID:15194144|PMID:15236194|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15824741|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16046538|PMID:16081693|PMID:16143141|PMID:16183119|PMID:16199547|PMID:16220461|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16327443|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:16954519|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17107413|PMID:17124503|PMID:17145623|PMID:1720553|PMID:17255767|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17525721|PMID:17576681|PMID:17699867|PMID:17710669|PMID:17824795|PMID:17904548|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18567837|PMID:18724244|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19175693|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19847891|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20137753|PMID:20140688|PMID:20147452|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:20861712|PMID:20890793|PMID:21119596|PMID:21159146|PMID:21262832|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21854415|PMID:22083669|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:22670867|PMID:22703879|PMID:22932406|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23610110|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24531699|PMID:24565205|PMID:24582309|PMID:24627108|PMID:24661573|PMID:24687822|PMID:24728327|PMID:24755198|PMID:24847623|PMID:25079768|PMID:25139846|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:25886408|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:26619011|PMID:26689913|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27068398|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27527414|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27854218|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:28915580|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29434135|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29896733|PMID:29923175|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:30374176|PMID:30792533|PMID:31350202|PMID:31497890|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32220041|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:35753512|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36669190|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7687267|PMID:7691885|PMID:7694728|PMID:8589724|PMID:8875953|PMID:9029028|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9657776|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20240806	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, familial | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic	PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10485475|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11074500|PMID:11208730|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:11984533|PMID:1279971|PMID:12878163|PMID:12960119|PMID:1370874|PMID:1376329|PMID:1384325|PMID:14977822|PMID:15194144|PMID:15236194|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15824741|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16046538|PMID:16081693|PMID:16143141|PMID:16183119|PMID:16199547|PMID:16220461|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16327443|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:16954519|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17107413|PMID:17124503|PMID:17145623|PMID:1720553|PMID:17255767|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17525721|PMID:17576681|PMID:17699867|PMID:17710669|PMID:17824795|PMID:17904548|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18567837|PMID:18724244|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19175693|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19847891|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20137753|PMID:20140688|PMID:20147452|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:20861712|PMID:20890793|PMID:21119596|PMID:21159146|PMID:21262832|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21854415|PMID:22083669|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:22670867|PMID:22703879|PMID:22932406|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23610110|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24531699|PMID:24565205|PMID:24582309|PMID:24627108|PMID:24661573|PMID:24687822|PMID:24728327|PMID:24755198|PMID:24847623|PMID:25079768|PMID:25139846|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:25886408|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:26619011|PMID:26689913|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27068398|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27527414|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:28915580|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29434135|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29896733|PMID:29923175|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:30374176|PMID:30792533|PMID:31350202|PMID:31497890|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32220041|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:35753512|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36669190|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7687267|PMID:7691885|PMID:7694728|PMID:8589724|PMID:8875953|PMID:9029028|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9657776|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20250114	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, familial | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic	PMID:10224103|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11074500|PMID:11208730|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:11984533|PMID:1279971|PMID:12878163|PMID:12960119|PMID:1370874|PMID:1376329|PMID:1384325|PMID:14977822|PMID:15194144|PMID:15236194|PMID:15790786|PMID:15824741|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:16081693|PMID:16143141|PMID:16183119|PMID:16199547|PMID:16220461|PMID:16226710|PMID:16327443|PMID:16352739|PMID:16460801|PMID:16751810|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17107413|PMID:17124503|PMID:1720553|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17525721|PMID:17576681|PMID:17699867|PMID:17710669|PMID:17824795|PMID:17904548|PMID:17943734|PMID:18567837|PMID:18724244|PMID:18830255|PMID:19262599|PMID:19847891|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:20137753|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20861712|PMID:20890793|PMID:21119596|PMID:21262832|PMID:21569090|PMID:21689725|PMID:21854415|PMID:22083669|PMID:22626674|PMID:22670867|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23567324|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23610110|PMID:23648119|PMID:24205792|PMID:24565205|PMID:24582309|PMID:24627108|PMID:24728327|PMID:24847623|PMID:25079768|PMID:25139846|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25886408|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:26689913|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27068398|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27527414|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:28915580|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29896733|PMID:29923175|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:30374176|PMID:30792533|PMID:31350202|PMID:31497890|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32220041|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:35753512|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36669190|PMID:38538628|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7687267|PMID:7691885|PMID:7694728|PMID:8589724|PMID:8875953|PMID:9029028|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260707	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GASTROINTESTINAL STROMAL TUMOR, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: GASTROINTESTINAL STROMAL TUMOR, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor of small intestine	PMID:10224103|PMID:10485475|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11074500|PMID:11208730|PMID:11369651|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:11719439|PMID:11984533|PMID:12481435|PMID:12697809|PMID:1279971|PMID:12878163|PMID:12960119|PMID:14645423|PMID:14977822|PMID:15194144|PMID:15236194|PMID:15685537|PMID:15737214|PMID:15790786|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:16143141|PMID:16183119|PMID:16199547|PMID:16220461|PMID:16226710|PMID:16327443|PMID:16397263|PMID:16434489|PMID:16460801|PMID:16751810|PMID:16954519|PMID:17001171|PMID:17107413|PMID:17124503|PMID:17145623|PMID:1717985|PMID:1720553|PMID:17255767|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17525721|PMID:17576681|PMID:17699867|PMID:17710669|PMID:17824795|PMID:17904548|PMID:17943734|PMID:18098338|PMID:18567837|PMID:18623623|PMID:18724244|PMID:18830255|PMID:18955458|PMID:19847891|PMID:20137753|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20861712|PMID:20890793|PMID:21262832|PMID:21482694|PMID:21569090|PMID:21689725|PMID:21854415|PMID:21953054|PMID:22083669|PMID:22264755|PMID:22614970|PMID:22626674|PMID:22640790|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23416972|PMID:23567324|PMID:23598963|PMID:23610110|PMID:23648119|PMID:23840364|PMID:24205792|PMID:24452629|PMID:24565205|PMID:24582309|PMID:24847623|PMID:24896186|PMID:25079768|PMID:25139846|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:25886408|PMID:25910686|PMID:25975190|PMID:26956871|PMID:27023146|PMID:27068398|PMID:27391150|PMID:27527414|PMID:27535533|PMID:27577211|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:27993330|PMID:28074523|PMID:28314314|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:28915580|PMID:28966033|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29434135|PMID:29439183|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29896733|PMID:29898407|PMID:29923175|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:30374176|PMID:30792533|PMID:30896089|PMID:31350202|PMID:31497890|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32146645|PMID:32220041|PMID:32721511|PMID:32994724|PMID:32999426|PMID:33212994|PMID:33258138|PMID:33739378|PMID:34117242|PMID:34338390|PMID:34553465|PMID:35101336|PMID:35753512|PMID:35821557|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36614290|PMID:36669190|PMID:38538628|PMID:7529964|PMID:7687267|PMID:8875953|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260811	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: GASTROINTESTINAL STROMAL TUMOR, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: GASTROINTESTINAL STROMAL TUMOR, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor of small intestine	PMID:10224103|PMID:10485475|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11074500|PMID:11208730|PMID:11369651|PMID:11380399|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:11719439|PMID:11984533|PMID:12481435|PMID:12697809|PMID:1279971|PMID:12878163|PMID:12960119|PMID:14645423|PMID:14977822|PMID:15194144|PMID:15236194|PMID:15685537|PMID:15737214|PMID:15790786|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:16081693|PMID:16143141|PMID:16183119|PMID:16199547|PMID:16220461|PMID:16226710|PMID:16327443|PMID:16397263|PMID:16434489|PMID:16460801|PMID:16751810|PMID:16954519|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17107413|PMID:17124503|PMID:17145623|PMID:1717985|PMID:1720553|PMID:17255767|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17525721|PMID:17576681|PMID:17699867|PMID:17710669|PMID:17824795|PMID:17904548|PMID:17943734|PMID:18098338|PMID:18567837|PMID:18623623|PMID:18724244|PMID:18830255|PMID:18955458|PMID:19847891|PMID:20137753|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20861712|PMID:20890793|PMID:21262832|PMID:21482694|PMID:21569090|PMID:21689725|PMID:21854415|PMID:21953054|PMID:22083669|PMID:22614970|PMID:22626674|PMID:22640790|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23416972|PMID:23567324|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23610110|PMID:23648119|PMID:23840364|PMID:24205792|PMID:24452629|PMID:24565205|PMID:24582309|PMID:24847623|PMID:24896186|PMID:25079768|PMID:25139846|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:25886408|PMID:25910686|PMID:25975190|PMID:26956871|PMID:27068398|PMID:27258816|PMID:27391150|PMID:27527414|PMID:27577211|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:27993330|PMID:28074523|PMID:28314314|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:28915580|PMID:28966033|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29434135|PMID:29439183|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29896733|PMID:29898407|PMID:29923175|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:30374176|PMID:30792533|PMID:30896089|PMID:31350202|PMID:31497890|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32146645|PMID:32220041|PMID:32721511|PMID:32994724|PMID:32999426|PMID:33212994|PMID:33258138|PMID:33739378|PMID:34117242|PMID:34338390|PMID:34553465|PMID:35101336|PMID:35753512|PMID:35821557|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36614290|PMID:36669190|PMID:38538628|PMID:7529964|PMID:7687267|PMID:8875953|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9253	gastrointestinal stromal tumor	disease_progression	ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20220421	RGD		DNA:SNP: :rs17084733 (human)	PMID:30983504|REF_RGD_ID:151709007
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:962	neurofibroma		ISO	RGD:731382	D	RGD:9068941	20200609	RGD		mRNA:increased expression:skin:	PMID:7692836|REF_RGD_ID:12910728
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9834	hyperopia		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia	PMID:25741868|PMID:28492532
14005476	KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	gene	DOID:9970	obesity		ISO	RGD:731382	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: MC4R-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Obesity	PMID:25741868|PMID:28492532
14005501	STX17	syntaxin 17	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1352651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14005501	STX17	syntaxin 17	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1352651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14005501	STX17	syntaxin 17	gene	DOID:11054	urinary bladder cancer		ISO	RGD:1352651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder	
14005501	STX17	syntaxin 17	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1352651	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:18641652
14005501	STX17	syntaxin 17	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1352651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14005501	STX17	syntaxin 17	gene	DOID:684	hepatocellular carcinoma		ISO	RGD:1352651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma	
14005501	STX17	syntaxin 17	gene	DOID:9004083	Familial Pancreatic Carcinoma		ISO	RGD:1352651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma	
14005501	STX17	syntaxin 17	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1352651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14005501	STX17	syntaxin 17	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1352651	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14005501	STX17	syntaxin 17	gene	DOID:986	alopecia areata		ISO	RGD:1352651	D	RGD:9068941	20240912	CTD		CTD Direct Evidence: marker/mechanism	PMID:20596022
14005525	POF1B	POF1B actin binding protein	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1351618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14005525	POF1B	POF1B actin binding protein	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1351618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14005525	POF1B	POF1B actin binding protein	gene	DOID:0080859	primary ovarian insufficiency 2B		ISO	RGD:1351618	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14005525	POF1B	POF1B actin binding protein	gene	DOID:0080859	primary ovarian insufficiency 2B		ISO	RGD:1351618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: POF1B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 2B	PMID:15459172|PMID:25741868|PMID:28492532
14005525	POF1B	POF1B actin binding protein	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1351618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14005525	POF1B	POF1B actin binding protein	gene	DOID:12849	autistic disorder		ISO	RGD:14351525	D	RGD:9068941	20250724	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior	PMID:21681106|PMID:30208311
14005525	POF1B	POF1B actin binding protein	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1351618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14005525	POF1B	POF1B actin binding protein	gene	DOID:234	colon adenocarcinoma		ISO	RGD:1351618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma	
14005525	POF1B	POF1B actin binding protein	gene	DOID:3907	lung squamous cell carcinoma		ISO	RGD:1351618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma	
14005525	POF1B	POF1B actin binding protein	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1351618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14005525	POF1B	POF1B actin binding protein	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1351618	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14005558	SAR1B	secretion associated Ras related GTPase 1B	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1313710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14005558	SAR1B	secretion associated Ras related GTPase 1B	gene	DOID:0060357	chylomicron retention disease		ISO	RGD:1313710	D	RGD:7240710	20190130	OMIM			
14005558	SAR1B	secretion associated Ras related GTPase 1B	gene	DOID:0060357	chylomicron retention disease		ISO	RGD:1313710	D	RGD:8554872	20260602	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: CHYLOMICRON RETENTION DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Chylomicron retention disease | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia with accumulation of apolipoprotein b-like protein in intestinal cells | ClinVar Annotator: match by term: SAR1B-related condition	PMID:12692552|PMID:17945526|PMID:19285442|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
14005558	SAR1B	secretion associated Ras related GTPase 1B	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1313710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14005558	SAR1B	secretion associated Ras related GTPase 1B	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1313710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14005558	SAR1B	secretion associated Ras related GTPase 1B	gene	DOID:4947	cholangiocarcinoma		ISO	RGD:1313710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma	
14005558	SAR1B	secretion associated Ras related GTPase 1B	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1313710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma	
14005558	SAR1B	secretion associated Ras related GTPase 1B	gene	DOID:6039	uveal melanoma		ISO	RGD:1313710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma	
14005558	SAR1B	secretion associated Ras related GTPase 1B	gene	DOID:630	genetic disease		ISO	RGD:1313710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	PMID:25741868
14005558	SAR1B	secretion associated Ras related GTPase 1B	gene	DOID:9006971	Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1		ISO	RGD:1313710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1	
14005558	SAR1B	secretion associated Ras related GTPase 1B	gene	DOID:9008952	Breast Cancer, Familial		ISO	RGD:1313710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast	
14005558	SAR1B	secretion associated Ras related GTPase 1B	gene	DOID:9008999	Hereditary Pancreatitis		ISO	RGD:1313710	D	RGD:8554872	20220420	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis	PMID:12692552|PMID:25741868
14005558	SAR1B	secretion associated Ras related GTPase 1B	gene	DOID:9119	acute myeloid leukemia		ISO	RGD:1313710	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia	
14005569	TBC1D1	TBC1 domain family member 1	gene	DOID:0050387	nonpapillary renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma	
14005569	TBC1D1	TBC1 domain family member 1	gene	DOID:0050939	uterine corpus endometrial carcinoma		ISO	RGD:1349688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus endometrial carcinoma	
14005569	TBC1D1	TBC1 domain family member 1	gene	DOID:0080205	congenital anomalies of the kidney and urinary tract		ISO	RGD:1349688	D	RGD:8554872	20221220	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic renal or urinary tract malformation	PMID:25741868
14005569	TBC1D1	TBC1 domain family member 1	gene	DOID:10534	stomach cancer		ISO	RGD:1349688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer	
14005569	TBC1D1	TBC1 domain family member 1	gene	DOID:1115	sarcoma		ISO	RGD:1349688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma	
14005569	TBC1D1	TBC1 domain family member 1	gene	DOID:1324	lung cancer		ISO	RGD:1349688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer	
14005569	TBC1D1	TBC1 domain family member 1	gene	DOID:1909	melanoma		ISO	RGD:1349688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Melanoma	
14005569	TBC1D1	TBC1 domain family member 1	gene	DOID:3275	thymoma		ISO	RGD:1349688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Thymoma	
14005569	TBC1D1	TBC1 domain family member 1	gene	DOID:4362	cervical cancer		ISO	RGD:1349688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer	
14005569	TBC1D1	TBC1 domain family member 1	gene	DOID:4467	clear cell renal cell carcinoma		ISO	RGD:1349688	D	RGD:8554872	20260519	ClinVar		ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney	
14005569	TBC1D1	TBC1 domain family member 1	gene	DOID:5746	ovarian serous cystadenocarcinoma		ISO	RGD:1349688	D	RGD:8554872	20260811